From 3014d2d0076090a246403c6fa12e8779dd107974 Mon Sep 17 00:00:00 2001 From: Fernanda Martins Rodrigues Date: Mon, 30 Sep 2019 18:56:31 -0500 Subject: [PATCH 1/6] Update setup.py --- setup.py | 2 +- 1 file changed, 1 insertion(+), 1 deletion(-) diff --git a/setup.py b/setup.py index 208a3e7..2ecb3de 100644 --- a/setup.py +++ b/setup.py @@ -1,6 +1,6 @@ #https://docs.python.org/2/distutils/examples.html from distutils.core import setup -version = "0.5.3" +version = "0.5.4" setup( \ name = 'CharGer' , version = version , From 2d164fa016841960eb10dfef55e135b35519c5e1 Mon Sep 17 00:00:00 2001 From: Fernanda Martins Rodrigues Date: Mon, 30 Sep 2019 18:57:09 -0500 Subject: [PATCH 2/6] Update autovivification.py --- charger/autovivification.py | 2 +- 1 file changed, 1 insertion(+), 1 deletion(-) diff --git a/charger/autovivification.py b/charger/autovivification.py index d5a4545..70b58df 100644 --- a/charger/autovivification.py +++ b/charger/autovivification.py @@ -6,7 +6,7 @@ # - Fernanda Martins Rodrigues (fernanda@wustl.edu) # - Jay R. Mashl (rmashl@wustl.edu) # - Kuan-lin Huang (khuang@genome.wustl.edu) -# version: v0.5.3 - September, 2019 +# version: v0.5.4 - September, 2019 class autovivification(dict): '''Implementation of perl's autovivification feature.''' From f00a7cbb0bc1f212be41dc8a1a258628db8814b3 Mon Sep 17 00:00:00 2001 From: Fernanda Martins Rodrigues Date: Mon, 30 Sep 2019 18:57:27 -0500 Subject: [PATCH 3/6] Update charger.py --- charger/charger.py | 2 +- 1 file changed, 1 insertion(+), 1 deletion(-) diff --git a/charger/charger.py b/charger/charger.py index 41de33a..8222194 100644 --- a/charger/charger.py +++ b/charger/charger.py @@ -5,7 +5,7 @@ # - Fernanda Martins Rodrigues (fernanda@wustl.edu) # - Jay R. Mashl (rmashl@wustl.edu) # - Kuan-lin Huang (khuang@genome.wustl.edu) -# version: v0.5.3 - September, 2019 +# version: v0.5.4 - September, 2019 import os import sys From e42a400d65d86dc95dabf6d19c03c13a22fe5fe2 Mon Sep 17 00:00:00 2001 From: Fernanda Martins Rodrigues Date: Mon, 30 Sep 2019 18:57:49 -0500 Subject: [PATCH 4/6] Update chargervariant.py --- charger/chargervariant.py | 2 +- 1 file changed, 1 insertion(+), 1 deletion(-) diff --git a/charger/chargervariant.py b/charger/chargervariant.py index cc7fd65..fd2117d 100644 --- a/charger/chargervariant.py +++ b/charger/chargervariant.py @@ -5,7 +5,7 @@ # - Fernanda Martins Rodrigues (fernanda@wustl.edu) # - Jay R. Mashl (rmashl@wustl.edu) # - Kuan-lin Huang (khuang@genome.wustl.edu) -# version: v0.5.3 - September, 2019 +# version: v0.5.4 - September, 2019 import pdb from biomine.variant.clinvarvariant import clinvarvariant From 7a2acf0c17a376fbf4b80ec9fdf74f045e62beea Mon Sep 17 00:00:00 2001 From: Fernanda Martins Rodrigues Date: Mon, 30 Sep 2019 19:08:57 -0500 Subject: [PATCH 5/6] =?UTF-8?q?Added=20support=20for=20vcf=20files=20annot?= =?UTF-8?q?ated=20with=20VEP=20releases=20=E2=89=A5=2090?= MIME-Version: 1.0 Content-Type: text/plain; charset=UTF-8 Content-Transfer-Encoding: 8bit - Added support for vcf files annotated with VEP releases ≥ 90. - When present in VEP annotation, CharGer prioritizes gnomAD population frequencies over ExAC. --- charger/charger.py | 67 +++++++++++++++++++++++++++++++++++++++------- 1 file changed, 58 insertions(+), 9 deletions(-) diff --git a/charger/charger.py b/charger/charger.py index 8222194..8b2604b 100644 --- a/charger/charger.py +++ b/charger/charger.py @@ -201,7 +201,7 @@ def readMAF( self , inputFile , **kwargs ): def readVCF( self , inputFile , **kwargs ): """ read & parse input .vcf Look for VEP CSQ info field & extract all information possible - Can get allele frequency & clinical annotations after VEP v81 (or so) + Can get allele frequency & clinical annotations for all VEP releases after VEP v81. http://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/vep_formats.html#output """ inFile = None @@ -332,6 +332,11 @@ def skipIfNotInMutationTypes( self , var ): return False def getVEPConsequences( self , info , var , preVEP ): + """ read & parse VEP annotations from input .vcf + Look for VEP CSQ info field & extract all information possible. + As of CharGer release 0.5.4, this function can get allele frequency & clinical annotations for all VEP releases after VEP v81. + http://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/vep_formats.html#output + """ csq = info.get( 'CSQ' , "noCSQ" ) if not csq == "noCSQ": vepDone = True @@ -379,8 +384,11 @@ def getVEPConsequences( self , info , var , preVEP ): ) var.vepVariant.consequences.append( vcv ) self.getMostSevereConsequence( var ) - hasAF = self.getExAC_MAF( values , var ) - hasAF = self.getGMAF( values , var ) + # adding support for VEP releases ≥ 90, which contain gnomAD frequencies by default. + # will proritize gnomAD AF over ExAC and 1Kg, when possible + hasAF = self.getGnomAD_MAF ( values , var ) + hasAF = self.getExAC_MAF( values , var ) # if gnomAD MAF not there, take ExAC + hasAF = self.getGMAF( values , var ) # if gnomAD or ExAC MAF not there, take 1000 genomes self.getCLIN_SIG( values , var ) def getCodingPosition( self , values , var , preVEP , key ): @@ -461,14 +469,44 @@ def getConsequence( self , values ): if consequence_terms: csq_terms = self.getVCFKeyIndex( values , "Consequence" ).split( "&" ) return csq_terms + + # added function to parse gnomAD AF from VEP annotation + def getGnomAD_MAF( self , values , var ): + #if the .vcf does not have AF, then check for gnomAD_AF (annotated with VEP releases ≥ 90 ) + if ( var.alleleFrequency is None ): # fixed (refer to pull request #28) + if "gnomAD_AF" in self.vcfKeyIndex: + gmaf = self.getVCFKeyIndex( values , "gnomAD_AF" ) + VEP_version = 90 # VEP annotates gnomAD_AF by default when using its --everything argument as of release 90 + else: + print("Unsupported VEP version or no gnomAD AF annotation in input file; will search for ExAC frequencies...") + return False + if gmaf is not None: + if len(gmaf)==0: + return False + if len(gmaf)>0 and VEP_version==90: + var.alleleFrequency = gmaf + return True + return False def getExAC_MAF( self , values , var ): - #if the .vcf does not have AF, then check for ExAC_MAF + # if the .vcf does not have AF or gnomAD_AF, then check for ExAC_AF + # function now supports VEP releases 90 or older if ( var.alleleFrequency is None ): # fixed (refer to pull request #28) - emaf = self.getVCFKeyIndex( values , "ExAC_MAF" ) + if "ExAC_MAF" in self.vcfKeyIndex: + emaf = self.getVCFKeyIndex( values , "ExAC_MAF" ) + VEP_version=87 # nomenclature changed to ExAC_AF after this VEP release + elif "ExAC_AF" in self.vcfKeyIndex: + emaf = self.getVCFKeyIndex( values , "ExAC_AF" ) + VEP_version=90 + else: + print("Unsupported VEP version or no ExAC AF annotation in input file; will search for 1000 Genomes frequencies...") + return False if emaf is not None: if len(emaf)==0: return False + if len(emaf)>0 and VEP_version>=90: + var.alleleFrequency = emaf + return True for alt in emaf.split( "&" ): if alt.split(":")[0] == var.alternate: parts = alt.split( ":" ) @@ -478,12 +516,23 @@ def getExAC_MAF( self , values , var ): return False def getGMAF( self , values , var ): - #if the .vcf does not have AF or ExAC_MAF, then check for 1kg MAF - if ( var.alleleFrequency is None ): # fixed (refer to pull request #28) - gmaf = self.getVCFKeyIndex( values , "GMAF" ) + # if the .vcf does not have AF, gnomAD_AF or ExAC_AF, then check for frequencies from 1000 Genomes + # function now supports VEP releases 90 or older + if ( var.alleleFrequency is None ): # fixed (refer to pull request #28) + if "GMAF" in self.vcfKeyIndex: + gmaf = self.getVCFKeyIndex( values , "GMAF" ) + VEP_version=87 # nomenclature changed to AF after this VEP release + elif "AF" in self.vcfKeyIndex: + gmaf = self.getVCFKeyIndex( values , "AF" ) + VEP_version=90 + else: + print("unsupported VEP version or not 1kG AF annotation in input file.") if gmaf is not None: - if len(gmaf)==0: + if len(gmaf) == 0: return False + if len(gmaf)>0 and VEP_version==90: + var.alleleFrequency = gmaf + return True for alt in gmaf.split( "&" ): if alt.split(":")[0] == var.alternate: parts = alt.split( ":" ) From de55b2bc755a003a15925d5d8f5403620682a3e0 Mon Sep 17 00:00:00 2001 From: Fernanda Martins Rodrigues Date: Mon, 30 Sep 2019 19:17:38 -0500 Subject: [PATCH 6/6] Added lifted over (b37 > b38) files from PanCanAtlasGermline paper --- ...ified.d10.r20.v114.grch38liftOver.clusters | 65069 ++++++++++++++++ ...genic_variants_HGVSg_VEP_grch38lifOver.vcf | 1827 + 2 files changed, 66896 insertions(+) create mode 100644 PanCanAtlasData/MC3.noHypers.mericUnspecified.d10.r20.v114.grch38liftOver.clusters create mode 100644 PanCanAtlasData/emptyRemoved_20160428_pathogenic_variants_HGVSg_VEP_grch38lifOver.vcf diff --git a/PanCanAtlasData/MC3.noHypers.mericUnspecified.d10.r20.v114.grch38liftOver.clusters b/PanCanAtlasData/MC3.noHypers.mericUnspecified.d10.r20.v114.grch38liftOver.clusters new file mode 100644 index 0000000..3773965 --- /dev/null +++ b/PanCanAtlasData/MC3.noHypers.mericUnspecified.d10.r20.v114.grch38liftOver.clusters @@ -0,0 +1,65069 @@ +Cluster Gene/Drug Mutation/Gene Degree_Connectivity Closeness_Centrality Geodesic_From_Centroid Weight Chromosome Start Stop Reference Alternate Transcript Alternative_Transcripts +0.0 A2M p.S1406N 2 0.0084256283726129 0 1 12 9069791 9069791 C T ENST00000318602 +0.0 A2M p.D1420N 2 0.0084256283726129 6.891 1 12 9069750 9069750 C T ENST00000318602 +1.0 A2M p.E1311K 5 0.0533747199547521 0 1 12 9072697 9072697 C T ENST00000318602 +1.0 A2M p.G1310W 5 0.0512005036128612 4.291 1 12 9072700 9072700 C A ENST00000318602 +1.0 A2M p.P1306Q 5 0.0175092483747633 17.54 1 12 9072711 9072711 G T ENST00000318602 +1.0 A2M p.T1285I 5 0.0047330798852176 8.773 1 12 9072774 9072774 G A ENST00000318602 +10.0 A2M p.F1028V 2 0.00854324576159869 0 1 12 9079281 9079281 A C ENST00000318602 +10.0 A2M p.R1034S 2 0.00854324576159869 6.871 1 12 9079261 9079261 C A ENST00000318602 +100.0 ACAA1 p.A374V 2 0.00109716787405434 0 1 3 38125643 38125643 G A ENST00000333167 +100.0 ACAA1 p.R385Q 2 0.00109716787405434 9.832 1 3 38125610 38125610 C T ENST00000333167 +1000.0 API5 p.R382L 2 0.00303623674083083 0 1 11 43329982 43329982 G T ENST00000531273 +1000.0 API5 p.V386A 2 0.00303623674083083 8.3635 1 11 43329994 43329994 T C ENST00000531273 +10000.0 PCNA p.L12F 2 0.00190235208699852 0 1 20 5119765 5119765 G A ENST00000379160 +10000.0 PCNA p.S76P 2 0.00190235208699852 9.038 1 20 5118862 5118862 A G ENST00000379160 +10001.0 PCSK9 p.R295G 4 0.0113746921064422 0 1 1 55056076 55056076 C G ENST00000302118 +10001.0 PCSK9 p.V79M 4 0.00102077152140732 9.951 1 1 55043870 55043870 G A ENST00000302118 +10001.0 PCSK9 p.D141N 4 0.00337460468459096 8.2226 1 1 55046544 55046544 G A ENST00000302118 +10001.0 PCSK9 p.E144K 4 0.00704723799494058 7.155 1 1 55046553 55046553 G A ENST00000302118 +10002.0 PCSK9 p.R303H 2 0.00262454984813344 0 1 1 55056101 55056101 G A ENST00000302118 +10002.0 PCSK9 p.E84K 2 0.00262454984813344 8.57371428571429 1 1 55043885 55043885 G A ENST00000302118 +10003.0 PCSK9 p.R167L 4 0.0347832431675732 0 1 1 55046623 55046623 G T ENST00000302118 +10003.0 PCSK9 p.T162S 4 0.00217671784180088 16.8071 1 1 55046607 55046607 A T ENST00000302118 +10003.0 PCSK9 p.R165L 4 0.00631447811031648 7.9575 1 1 55046617 55046617 G T ENST00000302118 +10003.0 PCSK9 p.D169N 4 0.0308754698202126 5.0232 1 1 55046628 55046628 G A ENST00000302118 +10004.0 PCSK9 p.G232R 6 0.134499447834389 0 1 1 55052686 55052686 G A ENST00000302118 +10004.0 PCSK9 p.E195K 6 0.0977051007885747 5.902 1 1 55052337 55052337 G A ENST00000302118 +10004.0 PCSK9 p.G227D 6 0.00537271087214797 8.121 1 1 55052672 55052672 G A ENST00000302118 +10004.0 PCSK9 p.V233L 6 0.0842179531359321 3.803 1 1 55052689 55052689 G C ENST00000302118 +10004.0 PCSK9 p.G236D 6 0.114859178906482 4.605 1 1 55052699 55052699 G A ENST00000302118 +10004.0 PCSK9 p.R237Q 6 0.054273214198884 9.432 1 1 55052702 55052702 G A ENST00000302118 +10005.0 PCSK9 p.D212G 4 0.0355382283262279 0 1 1 55052389 55052389 A G ENST00000302118 +10005.0 PCSK9 p.E210A 4 0.0118312093587172 6.838 1 1 55052383 55052383 A C ENST00000302118 +10005.0 PCSK9 p.R218T 4 0.0258103971821768 6.08 1 1 55052407 55052407 G C ENST00000302118 +10005.0 PCSK9 p.Q256E 4 0.0228007892575138 6.379 1 1 55052758 55052758 C G ENST00000302118 +10006.0 PCSK9 p.S329L 3 0.0028905302896443 0 1 1 55056179 55056179 C T ENST00000302118 +10006.0 PCSK9 p.A314T 3 0.00102276814402105 9.936 1 1 55056133 55056133 G A ENST00000302118 +10006.0 PCSK9 p.D321N 3 0.00187157948795213 9.063 1 1 55056154 55056154 G A ENST00000302118 +10007.0 PCSK9 p.P404Q 3 0.0358739786131261 0 1 1 55058066 55058066 C A ENST00000302118 +10007.0 PCSK9 p.S401Y 3 0.0201035148101798 6.307 1 1 55058057 55058057 C A ENST00000302118 +10007.0 PCSK9 p.E403K 3 0.0307174662731319 5.427 1 1 55058062 55058062 G A ENST00000302118 +10008.0 PCSK9 p.A475T 8 0.0735518082483215 0 1 1 55058567 55058567 G A ENST00000302118 +10008.0 PCSK9 p.A471T 8 0.00110322784915064 15.20425 1 1 55058555 55058555 G A ENST00000302118 +10008.0 PCSK9 p.R476H 8 0.0460618947324564 4.488 1 1 55058571 55058571 G A ENST00000302118 +10008.0 PCSK9 p.S485R 8 0.0603442046580605 9.7615 1 1 55058599 55058599 C A ENST00000302118 +10008.0 PCSK9 p.C486Y 8 0.0691085734420824 8.394375 1 1 55058601 55058601 G A ENST00000302118 +10008.0 PCSK9 p.A522V 8 0.0341439800240232 5.33325 1 1 55059547 55059547 C T ENST00000302118 +10008.0 PCSK9 p.A598T 8 0.00288200645650993 18.0480416666667 1 1 55061485 55061485 G A ENST00000302118 +10008.0 PCSK9 p.A647V 8 0.00359641388983066 15.03975 1 1 55063445 55063445 C T ENST00000302118 +10009.0 PCSK9 p.V589M 2 0.00122772231021133 0 1 1 55061458 55061458 G A ENST00000302118 +10009.0 PCSK9 p.A594T 2 0.00122772231021133 9.6698 1 1 55061473 55061473 G A ENST00000302118 +1001.0 API5 p.V413I 2 0.0149056179773056 0 1 11 43330523 43330523 G A ENST00000531273 +1001.0 API5 p.I417M 2 0.0149056179773056 6.068 1 11 43330537 43330537 A G ENST00000531273 +10010.0 PCTP p.V149G 7 0.0192636141891278 0 1 17 55773830 55773830 T G ENST00000268896 +10010.0 PCTP p.R112G 7 0.012986636739049 6.64066666666667 1 17 55771180 55771180 A G ENST00000268896 +10010.0 PCTP p.L143P 7 0.0167188984268655 14.6866666666667 1 17 55773812 55773812 T C ENST00000268896 +10010.0 PCTP p.R151L 7 0.0163273769300337 6.76366666666667 1 17 55773836 55773836 G T ENST00000268896 +10010.1 PCTP p.V98L 3 0.00106004554056814 0 1 17 55771138 55771138 G T ENST00000268896 +10010.1 PCTP p.R136W 3 0.00104341154919421 9.9045 1 17 55773790 55773790 C T ENST00000268896 +10010.1 PCTP p.P141R 3 1.66687392490833e-05 15.874 1 17 55773806 55773806 C G ENST00000268896 +10012.0 PCTP p.L123V 2 0.00170698567498696 0 1 17 55773751 55773751 C G ENST00000268896 +10012.0 PCTP p.R120W 2 0.00170698567498696 9.19433333333333 1 17 55773742 55773742 C T ENST00000268896 +10013.0 PCTP p.C207S 2 0.00830195407562786 0 1 17 55776075 55776075 G C ENST00000268896 +10013.0 PCTP p.R205S 2 0.00830195407562786 6.91233333333333 1 17 55776070 55776070 A T ENST00000268896 +10014.0 PCYT2 p.I368V 2 0.0173430325966897 0 1 17 81905076 81905076 T C ENST00000538721 +10014.0 PCYT2 p.V364I 2 0.0173430325966897 5.8495 1 17 81905088 81905088 C T ENST00000538721 +10015.0 PCYT2 p.G143A 2 0.00115011991171385 0 1 17 81907837 81907837 C G ENST00000538721 +10015.0 PCYT2 p.R152L 2 0.00115011991171385 9.764 1 17 81907810 81907810 C A ENST00000538721 +10016.0 PCYT2 p.G113D 2 0.00108845690218321 0 1 17 81908878 81908878 C T ENST00000538721 +10016.0 PCYT2 p.Q44H 2 0.00108845690218321 9.8435 1 17 81909560 81909560 C A ENST00000538721 +10017.0 PCYT2 p.T101I 2 0.00117550794074618 0 1 17 81908914 81908914 G A ENST00000538721 +10017.0 PCYT2 p.N106H 2 0.00117550794074618 9.7325 1 17 81908900 81908900 T G ENST00000538721 +10018.0 PCYT2 p.T58I 4 0.0705041183023717 0 1 17 81909519 81909519 G A ENST00000538721 +10018.0 PCYT2 p.E75K 4 0.00104347781525422 14.4375 1 17 81908993 81908993 C T ENST00000538721 +10018.0 PCYT2 p.D59N 4 0.0497049088785529 4.4645 1 17 81909517 81909517 C T ENST00000538721 +10018.0 PCYT2 p.H57R 4 0.0285820693964576 5.3125 1 17 81909522 81909522 T C ENST00000538721 +10019.0 PDCD10 p.E90D 2 0.00387322224302057 0 1 3 167695721 167695721 C G ENST00000392750 +10019.0 PDCD10 p.Q206E 2 0.00387322224302057 8.01225 1 3 167684331 167684331 G C ENST00000392750 +1002.0 APIP p.C188S 2 0.0611289670904587 0 1 11 34883403 34883403 C G ENST00000395787 +1002.0 APIP p.W200L 2 0.0611289670904587 4.032 1 11 34883367 34883367 C A ENST00000395787 +10020.0 PDCD11 p.A267T 3 0.00510388344387647 0 1 10 103406719 103406719 G A ENST00000369797 +10020.0 PDCD11 p.L215M 3 0.0031159204267633 8.329 1 10 103406063 103406063 C A ENST00000369797 +10020.0 PDCD11 p.K219I 3 0.00200036559893055 8.97 1 10 103406076 103406076 A T ENST00000369797 +10021.0 PDCD1 p.A149E 2 0.0399406051000954 0 1 2 241852344 241852344 G T ENST00000334409 +10021.0 PDCD1 p.E150K 2 0.0399406051000954 4.646 1 2 241852342 241852342 C T ENST00000334409 +10022.0 PDCD1 p.S137R 7 0.0566855223816589 0 1 2 241852646 241852646 G T ENST00000334409 +10022.0 PDCD1 p.R139Q 7 0.0158261187253283 7.78125 1 2 241852641 241852641 C T ENST00000334409 +10022.0 PDCD1 p.E136Q 7 0.0532535095882103 4.625 1 2 241852651 241852651 C G ENST00000334409 +10022.0 PDCD1 p.R104L 7 0.0277582322519246 6.585 1 2 241852746 241852746 C A ENST00000334409 +10022.0 PDCD1 p.R69H 7 0.00226891481571082 17.56225 1 2 241852851 241852851 C T ENST00000334409 +10022.0 PDCD1 p.S38F 7 0.00125806121454523 9.7125 1 2 241852944 241852944 G A ENST00000334409 +10023.0 PDCD4 p.D296E 3 1.00261495167379 0 1 10 110890568 110890568 T A ENST00000280154 +10023.0 PDCD4 p.G262V 3 0.00522990334757204 8.579 1 10 110889540 110889540 G T ENST00000280154 +10023.0 PDCD4 p.D296Y 3 1.00261495167379 0 1 10 110890566 110890566 G T ENST00000280154 +10024.0 PDCD4 p.G308A 2 0.00756208614760732 0 1 10 110890603 110890603 G C ENST00000280154 +10024.0 PDCD4 p.R310H 2 0.00756208614760732 7.047 1 10 110890609 110890609 G A ENST00000280154 +10025.0 PDCD5 p.E89Q 2 0.00112645078619143 0 1 19 32586864 32586864 G C ENST00000590247 +10025.0 PDCD5 p.R53Q 2 0.00112645078619143 9.794 1 19 32585003 32585003 G A ENST00000590247 +10026.0 PDCD5 p.F111L 2 0.00748905811322638 0 1 19 32587253 32587253 T C ENST00000590247 +10026.0 PDCD5 p.R114K 2 0.00748905811322638 7.061 1 19 32587263 32587263 G A ENST00000590247 +10027.0 PDCD6 p.E47K 2 0.00719893895467737 0 1 5 272748 272748 G A ENST00000264933 +10027.0 PDCD6 p.D38V 2 0.00719893895467737 7.118 1 5 272722 272722 A T ENST00000264933 +10028.0 PDCD6 p.T64I 4 2.0390994129078 0 3 5 304204 304204 C T ENST00000264933 +10028.0 PDCD6 p.S67L 4 0.0714591755749845 5.429 1 5 304213 304213 C T ENST00000264933 +10028.0 PDCD6 p.D149N 4 0.107578866461563 6.369 1 5 311370 311370 G A ENST00000264933 +10028.0 PDCD6 p.D150N 4 0.0839116196232182 8.044 1 5 311373 311373 G A ENST00000264933 +10029.0 PDCD6 p.D105H 2 0.00138730431205661 0 1 5 306706 306706 G C ENST00000264933 +10029.0 PDCD6 p.T101M 2 0.00138730431205661 9.4935 1 5 306695 306695 C T ENST00000264933 +1003.0 APIP p.K51N 3 0.028393130566997 0 1 11 34895015 34895015 C A ENST00000395787 +1003.0 APIP p.H52Y 3 0.0214100721300011 6.081 1 11 34895014 34895014 G A ENST00000395787 +1003.0 APIP p.L50F 3 0.0202593865485373 6.198 1 11 34895018 34895018 C G ENST00000395787 +10030.0 PDCD6IP p.E488A 2 0.00102796011202094 0 1 3 33844200 33844200 A C ENST00000457054 +10030.0 PDCD6IP p.R483W 2 0.00102796011202094 9.926 1 3 33844184 33844184 A T ENST00000457054 +10031.0 PDCD6IP p.H521Y 2 0.00130340396125988 0 1 3 33845493 33845493 C T ENST00000457054 +10031.0 PDCD6IP p.F668C 2 0.00130340396125988 9.5835 1 3 33853976 33853976 T G ENST00000457054 +10032.0 PDCL2 p.V149M 2 0.00115411283880309 0 1 4 55562530 55562530 C T ENST00000295645 +10032.0 PDCL2 p.S96F 2 0.00115411283880309 9.759 1 4 55569793 55569793 G A ENST00000295645 +10033.0 PDE10A p.G480C 57 2.01276959573164 0 2 6 165395248 165395248 C A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.A772T 57 0.0468071089420639 17.4664117647059 1 6 165333081 165333081 C T ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.A732P 57 0.0302595381051482 18.6474117647059 1 6 165336196 165336196 C G ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.G728V 57 1.03715842226803 16.5071260504202 2 6 165336207 165336207 C A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.P712S 57 0.0234717578335943 18.868 1 6 165339322 165339322 G A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.K704N 57 0.0776571994072883 18.1397065217391 1 6 165339344 165339344 C A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.A689T 57 0.0302801918222925 17.6224117647059 1 6 165343423 165343423 C T ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.V684I 57 0.0634477658459023 8.69241176470588 1 6 165343438 165343438 C T ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.P683L 57 0.0968826502738242 14.3074117647059 1 6 165343440 165343440 G A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.T679S 57 0.0162555358370279 18.2971297134238 1 6 165343453 165343453 T A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.R664C 57 0.0243152744994761 15.1006681749623 1 6 165343498 165343498 G A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.N655K 57 0.0169245251882798 17.2390784313725 1 6 165379214 165379214 G T ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.M648I 57 0.0306241189557032 18.3700015082956 1 6 165379235 165379235 C T ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.I631T 57 0.0595206437172661 17.809 1 6 165379287 165379287 A G ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.I630F 57 0.11907710096596 16.828 1 6 165379291 165379291 T A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.H608Q 57 0.0672013053263887 18.4909130434783 1 6 165379355 165379355 G C ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.L582P 57 0.0486915086613496 16.3557419354839 1 6 165388365 165388365 A G ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.P581A 57 0.086668492857166 16.3727770345596 1 6 165388369 165388369 G C ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.H580R 57 1.05438484368258 18.6242065217391 1 6 165388371 165388371 T C ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.H580N 57 1.05438484368258 18.6242065217391 1 6 165388372 165388372 G T ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.K577T 57 0.102130525030599 16.2434565217391 1 6 165388380 165388380 T G ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.Q576R 57 0.159709733098525 14.4861964809384 1 6 165388383 165388383 T C ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.C562G 57 0.0823812615387584 17.0567419354839 1 6 165388426 165388426 A C ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.L561P 57 0.119108710394713 14.7607419354839 1 6 165388428 165388428 A G ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.A559V 57 1.06280415985629 18.6187419354839 1 6 165388434 165388434 G A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.A559E 57 1.06280415985629 18.6187419354839 1 6 165388434 165388434 G T ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.L557Q 57 0.0994064053089189 19.3674086021505 1 6 165388440 165388440 A T ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.E552Q 57 0.0677053011745649 15.8755 1 6 165392648 165392648 C G ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.M537K 57 0.052360230980557 17.959 1 6 165392692 165392692 A T ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.T532I 57 0.0569178580753607 9.11795652173913 1 6 165392707 165392707 G A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.A530V 57 1.10562761687004 9.40974193548387 2 6 165392713 165392713 G A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.P523S 57 0.114926026411576 16.9077419354839 1 6 165392735 165392735 G A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.R521W 57 1.02784871997516 16.541 2 6 165392741 165392741 G A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.R520W 57 0.0327108355200783 8.668 1 6 165392744 165392744 G A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.R510C 57 0.107639404749201 15.639110367893 1 6 165392774 165392774 G A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.L508V 57 0.0336447594212398 9.896 1 6 165392780 165392780 A C ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.F503L 57 0.114576643788694 18.0234545454545 1 6 165392795 165392795 A G ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.S501C 57 1.08127659110153 17.496 2 6 165395184 165395184 G C ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.R496W 57 0.0869337847202207 17.415 1 6 165395200 165395200 G A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.E483K 57 0.0235148464123589 9.181 1 6 165395239 165395239 C T ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.G480V 57 2.01276959573164 0 1 6 165395247 165395247 C A ENST00000539869 +10033.0 PDE10A p.E473V 57 0.0334281544473814 16.9357419354839 1 6 165396320 165396320 T A ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.S779F 16 1.02636921201603 0 1 6 165333059 165333059 G A ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.S779C 16 1.02636921201603 0 1 6 165333059 165333059 G C ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.D789N 16 0.00298817354348484 16.9920714285714 1 6 165333030 165333030 C T ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.V780M 16 0.034993176277053 7.203 1 6 165333057 165333057 C T ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.S776L 16 1.0245073492854 8.079 2 6 165333068 165333068 G A ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.R767G 16 0.0241859878109918 9.752 1 6 165333096 165333096 G C ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.S760C 16 0.00624275231627768 16.0895384615385 1 6 165333117 165333117 T A ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.L752V 16 0.0266190235255559 14.9793333333333 1 6 165336136 165336136 G C ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.G725C 16 0.00324750927177991 12.25225 1 6 165339283 165339283 C A ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.R716I 16 0.0443328789328329 17.19 1 6 165339309 165339309 C A ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.E699D 16 0.0209718357783048 6.75433333333333 1 6 165343391 165343391 C A ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.W697C 16 0.0529087279051613 14.4307948717949 1 6 165343397 165343397 C A ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.E695G 16 0.0133707870958125 9.614 1 6 165343404 165343404 T C ENST00000539869 +10033.1 PDE10A p.G499E 16 0.00947023493766815 12.4613333333333 1 6 165395190 165395190 C T ENST00000539869 +10033.2 PDE10A p.Q604H 3 1.00113114531855 0 1 6 165388298 165388298 C A ENST00000539869 +10033.2 PDE10A p.Q604L 3 1.00113114531855 0 1 6 165388299 165388299 T A ENST00000539869 +10033.2 PDE10A p.H448Y 3 0.00226229063709891 9.788 1 6 165396396 165396396 G A ENST00000539869 +10034.0 PDE10A p.A276V 3 0.0510000064965225 0 1 6 165428686 165428686 G A ENST00000539869 +10034.0 PDE10A p.R430K 3 0.00155887648723455 9.395 1 6 165396449 165396449 C T ENST00000539869 +10034.0 PDE10A p.V275F 3 0.0495882213563332 4.336 1 6 165428690 165428690 C A ENST00000539869 +10035.0 PDE10A p.K412I 14 0.037030122170246 0 1 6 165413544 165413544 T A ENST00000539869 +10035.0 PDE10A p.A419S 14 0.00504687424545929 18.498 1 6 165413524 165413524 C A ENST00000539869 +10035.0 PDE10A p.N409K 14 0.0333421947055925 4.912 1 6 165413552 165413552 G T ENST00000539869 +10035.0 PDE10A p.G390A 14 0.0260815693902352 15.808 1 6 165413610 165413610 C G ENST00000539869 +10035.0 PDE10A p.P381T 14 0.0319728267323798 9.977 1 6 165413638 165413638 G T ENST00000539869 +10035.0 PDE10A p.C379S 14 0.0148543682653131 9.724 1 6 165413643 165413643 C G ENST00000539869 +10035.0 PDE10A p.Q343K 14 0.0149611383445078 18.599 1 6 165416253 165416253 G T ENST00000539869 +10035.0 PDE10A p.G339R 14 0.0138434291166262 19.654 1 6 165416265 165416265 C T ENST00000539869 +10035.0 PDE10A p.F300Y 14 0.0223699235324788 19.546 1 6 165418734 165418734 A T ENST00000539869 +10035.0 PDE10A p.V292L 14 0.00240191511121756 17.984 1 6 165418759 165418759 C A ENST00000539869 +10035.0 PDE10A p.Y287C 14 0.00406346951458865 9.28 1 6 165418773 165418773 T C ENST00000539869 +10035.0 PDE10A p.L264H 14 0.00463325852352173 18.729 1 6 165430299 165430299 A T ENST00000539869 +10035.1 PDE10A p.D312E 2 0.00151654077148641 0 1 6 165418697 165418697 G T ENST00000539869 +10035.1 PDE10A p.I332M 2 0.00151654077148641 9.365 1 6 165418637 165418637 T C ENST00000539869 +10036.0 PDE10A p.S401T 2 1.00691526378578 0 1 6 165413577 165413577 C G ENST00000539869 +10036.0 PDE10A p.S401N 2 1.00691526378578 0 1 6 165413577 165413577 C T ENST00000539869 +10036.0 PDE10A p.P354A 2 0.0138305275715554 7.176 1 6 165416220 165416220 G C ENST00000539869 +10037.0 PDE10A p.R296C 3 1.00188220561287 0 2 6 165418747 165418747 G A ENST00000539869 +10037.0 PDE10A p.T374M 3 0.0174199738131293 9.073 1 6 165413658 165413658 G A ENST00000539869 +10037.0 PDE10A p.Y357N 3 0.0137573608105119 15.262 1 6 165416211 165416211 A T ENST00000539869 +10038.0 PDE12 p.K199T 2 0.017149773506003 0 1 3 57556975 57556975 A C ENST00000311180 +10038.0 PDE12 p.E200K 2 0.017149773506003 5.86566666666667 1 3 57556977 57556977 G A ENST00000311180 +10039.0 PDE12 p.A367T 2 0.0259821867208268 0 1 3 57557478 57557478 G A ENST00000311180 +10039.0 PDE12 p.A364T 2 0.0259821867208268 5.26633333333333 1 3 57557469 57557469 G A ENST00000311180 +1004.0 APLF p.G3R 2 0.00811046305111764 0 1 2 68467738 68467738 G C ENST00000303795 +1004.0 APLF p.T59R 2 0.00811046305111764 6.946 1 2 68502738 68502738 C G ENST00000303795 +10040.0 PDE12 p.R467C 6 1.03134112103322 0 2 3 57559573 57559573 C T ENST00000311180 +10040.0 PDE12 p.I466V 6 0.0645471991312242 4.99866666666667 1 3 57559570 57559570 A G ENST00000311180 +10040.0 PDE12 p.E528G 6 0.0101395009325652 13.9836666666667 1 3 57559757 57559757 A G ENST00000311180 +10040.1 PDE12 p.Y421C 3 0.0287701667191617 0 1 3 57557641 57557641 A G ENST00000311180 +10040.1 PDE12 p.L418V 3 0.0216639421067254 5.539 1 3 57557631 57557631 C G ENST00000311180 +10040.1 PDE12 p.R529K 3 0.00741862127617783 7.10533333333333 1 3 57559760 57559760 G A ENST00000311180 +10041.0 PDE12 p.A548S 2 0.0517845903672308 0 1 3 57559816 57559816 G T ENST00000311180 +10041.0 PDE12 p.P547T 2 0.0517845903672308 4.27133333333333 1 3 57559813 57559813 C A ENST00000311180 +10042.0 PDE1A p.G392V 3 0.0351338437493595 0 1 2 182189059 182189059 C A ENST00000435564 +10042.0 PDE1A p.C406R 3 0.0341600475847074 4.873 1 2 182189018 182189018 A G ENST00000435564 +10042.0 PDE1A p.G399R 3 0.00104260722496366 9.954 1 2 182189039 182189039 C T ENST00000435564 +10043.0 PDE1A p.P217S 3 2.03489103006196 0 2 2 182230080 182230080 G A ENST00000435564 +10043.0 PDE1A p.E386K 3 0.104673090185866 4.841 1 2 182201456 182201456 C T ENST00000435564 +10043.0 PDE1A p.P217L 3 2.03489103006196 0 1 2 182230079 182230079 G A ENST00000435564 +10044.0 PDE1A p.E208K 4 0.0195695746700501 0 1 2 182230107 182230107 C T ENST00000435564 +10044.0 PDE1A p.M305I 4 0.00644152913443128 13.573 1 2 182205975 182205975 C T ENST00000435564 +10044.0 PDE1A p.A206V 4 0.0193482212099848 6.276 1 2 182230112 182230112 G A ENST00000435564 +10044.0 PDE1A p.E173K 4 0.00666867011862722 7.247 1 2 182231080 182231080 C T ENST00000435564 +10045.0 PDE1A p.P196L 2 0.0418392267805763 0 1 2 182230142 182230142 G A ENST00000435564 +10045.0 PDE1A p.V197I 2 0.0418392267805763 4.579 1 2 182230140 182230140 C T ENST00000435564 +10046.0 PDE1A p.D188N 2 3.00940080489062 0 4 2 182231035 182231035 C T ENST00000435564 +10046.0 PDE1A p.R192H 2 0.0376032195624845 6.733 1 2 182231022 182231022 C T ENST00000435564 +10047.0 PDE1A p.D158H 2 0.00167688561804249 0 1 2 182231125 182231125 C G ENST00000435564 +10047.0 PDE1A p.W160R 2 0.00167688561804249 9.22 1 2 182231119 182231119 A G ENST00000435564 +10048.0 PDE1B p.V478M 28 1.07490931473591 0 2 12 54576626 54576626 G A ENST00000243052 +10048.0 PDE1B p.D162N 28 0.0337977777744715 16.02575 1 12 54570247 54570247 G A ENST00000243052 +10048.0 PDE1B p.H236Y 28 0.038359519404875 17.43275 1 12 54572712 54572712 C T ENST00000243052 +10048.0 PDE1B p.L240F 28 0.0316930387645945 14.97725 1 12 54572724 54572724 C T ENST00000243052 +10048.0 PDE1B p.R241H 28 0.0266828793261127 8.56325 1 12 54572728 54572728 G A ENST00000243052 +10048.0 PDE1B p.V479F 28 0.124114309172255 4.4885 1 12 54576629 54576629 G T ENST00000243052 +10048.0 PDE1B p.R482C 28 1.04435987833481 6.17575 1 12 54576638 54576638 C T ENST00000243052 +10048.0 PDE1B p.R482H 28 1.04435987833481 6.17575 1 12 54576639 54576639 G A ENST00000243052 +10048.1 PDE1B p.V146G 20 1.00815382138902 0 1 12 54569572 54569572 T G ENST00000243052 +10048.1 PDE1B p.V146L 20 1.00815382138902 0 1 12 54569571 54569571 G C ENST00000243052 +10048.1 PDE1B p.T201A 20 0.0181449838756571 6.941 1 12 54572607 54572607 A G ENST00000243052 +10048.1 PDE1B p.S206N 20 0.00294440742558467 16.007 1 12 54572623 54572623 G A ENST00000243052 +10048.2 PDE1B p.S151A 16 0.0211890142990063 0 1 12 54569586 54569586 T G ENST00000243052 +10048.2 PDE1B p.Y150H 16 0.0198053639822547 5.66 1 12 54569583 54569583 T C ENST00000243052 +10048.2 PDE1B p.N160K 16 0.00456865204631784 9.473 1 12 54570243 54570243 C G ENST00000243052 +10048.2 PDE1B p.D167H 16 0.00308907282592751 17.81375 1 12 54570262 54570262 G C ENST00000243052 +10048.3 PDE1B p.L253P 12 0.0136677658553559 0 1 12 54573170 54573170 T C ENST00000243052 +10048.3 PDE1B p.R190P 12 3.86007320695478e-05 17.04475 1 12 54570332 54570332 G C ENST00000243052 +10048.3 PDE1B p.R196L 12 0.00352269079076042 9.751 1 12 54570350 54570350 G T ENST00000243052 +10048.3 PDE1B p.T234A 12 0.00817862326104702 15.9155 1 12 54572706 54572706 A G ENST00000243052 +10048.3 PDE1B p.S249L 12 0.013581673751025 6.324 1 12 54573158 54573158 C T ENST00000243052 +10048.3 PDE1B p.N314Y 12 0.00348152598729584 19.38175 1 12 54573458 54573458 A T ENST00000243052 +10048.4 PDE1B p.T334R 6 0.013071170336736 0 1 12 54573646 54573646 C G ENST00000243052 +10048.4 PDE1B p.H263Y 6 0.0116468014486907 6.426 1 12 54573199 54573199 C T ENST00000243052 +10048.4 PDE1B p.H339D 6 0.00729962110591913 9.447 1 12 54573660 54573660 C G ENST00000243052 +10048.4 PDE1B p.T432S 6 0.00703381753549751 16.866 1 12 54576018 54576018 A T ENST00000243052 +1005.0 APLF p.P74T 2 0.00545955848379323 0 1 2 68502782 68502782 C A ENST00000303795 +1005.0 APLF p.L72F 2 0.00545955848379323 7.517 1 2 68502776 68502776 C T ENST00000303795 +10051.0 PDE1B p.F392L 5 1.02856313935494 0 2 12 54575209 54575209 C G ENST00000243052 +10051.0 PDE1B p.P221L 5 0.011248164451211 9.61125 1 12 54572668 54572668 C T ENST00000243052 +10051.0 PDE1B p.R394H 5 0.0211845792727019 8.662 1 12 54575214 54575214 G A ENST00000243052 +10051.0 PDE1B p.C410Y 5 0.0509974658994606 5.33366666666667 1 12 54575594 54575594 G A ENST00000243052 +10051.0 PDE1B p.I504N 5 0.00872560063091154 15.73 1 12 54577228 54577228 T A ENST00000243052 +10052.0 PDE2A p.Q812K 7 2.00926923058044 0 3 11 72578932 72578932 G T ENST00000334456 +10052.0 PDE2A p.E893K 7 0.00218447867016973 18.4038333333333 1 11 72577533 72577533 C T ENST00000334456 +10052.0 PDE2A p.R887H 7 0.0300479539914025 8.6345 1 11 72577550 72577550 C T ENST00000334456 +10052.0 PDE2A p.E886K 7 0.0205355232970442 14.5293 1 11 72577554 72577554 C T ENST00000334456 +10052.0 PDE2A p.A881T 7 0.00807581105152709 18.1788333333333 1 11 72577569 72577569 C T ENST00000334456 +10052.0 PDE2A p.A867V 7 0.0201064089128859 7.2224 1 11 72578248 72578248 G A ENST00000334456 +10052.0 PDE2A p.F603L 7 0.00747133132308782 16.926625 1 11 72582488 72582488 A G ENST00000334456 +10053.0 PDE2A p.N704Y 10 1.05227399422195 0 1 11 72580909 72580909 T A ENST00000334456 +10053.0 PDE2A p.E846K 10 0.00352308382470789 17.5744 1 11 72578312 72578312 C T ENST00000334456 +10053.0 PDE2A p.R843M 10 0.00428354400311854 16.9916666666667 1 11 72578320 72578320 C A ENST00000334456 +10053.0 PDE2A p.G834R 10 0.0116208964656069 8.209 1 11 72578484 72578484 C T ENST00000334456 +10053.0 PDE2A p.R762W 10 0.0268026013934982 12.688 1 11 72579356 72579356 G A ENST00000334456 +10053.0 PDE2A p.Y719C 10 0.0022368423084404 14.5052 1 11 72580602 72580602 T C ENST00000334456 +10053.0 PDE2A p.A717V 10 0.0452084402430674 7.4395 1 11 72580608 72580608 G A ENST00000334456 +10053.0 PDE2A p.N704S 10 1.05227399422195 0 1 11 72580908 72580908 T C ENST00000334456 +10053.0 PDE2A p.T703R 10 0.0957133077577401 4.5442 1 11 72580911 72580911 G C ENST00000334456 +10053.0 PDE2A p.P653T 10 0.00167542374891265 13.8953111111111 1 11 72581445 72581445 G T ENST00000334456 +10054.0 PDE2A p.D789N 2 0.00276462592241889 0 1 11 72579001 72579001 C T ENST00000334456 +10054.0 PDE2A p.M783T 2 0.00276462592241889 8.4987 1 11 72579292 72579292 A G ENST00000334456 +10056.0 PDE2A p.L738I 2 0.00240991837850408 0 1 11 72579578 72579578 G T ENST00000334456 +10056.0 PDE2A p.D747N 2 0.00240991837850408 8.6968 1 11 72579551 72579551 C T ENST00000334456 +10057.0 PDE2A p.C636F 2 0.0755460429386877 0 1 11 72581892 72581892 C A ENST00000334456 +10057.0 PDE2A p.P637Q 2 0.0755460429386877 3.7265 1 11 72581889 72581889 G T ENST00000334456 +10058.0 PDE2A p.L552P 3 0.0795887612475105 0 1 11 72583511 72583511 A G ENST00000334456 +10058.0 PDE2A p.S551F 3 0.0743921966540036 4.261 1 11 72583514 72583514 G A ENST00000334456 +10058.0 PDE2A p.A549D 3 0.049667297757088 5.188 1 11 72584205 72584205 G T ENST00000334456 +10059.0 PDE2A p.P334S 2 0.00244491495830858 0 1 11 72588854 72588854 G A ENST00000334456 +10059.0 PDE2A p.I306V 2 0.00244491495830858 8.676 1 11 72589198 72589198 T C ENST00000334456 +1006.0 APLF p.P399S 3 0.0622323836754981 0 1 2 68545221 68545221 C T ENST00000303795 +1006.0 APLF p.G382W 3 0.0299447625587499 5.42 1 2 68538211 68538211 G T ENST00000303795 +1006.0 APLF p.Y404F 3 0.0454631072144062 4.685 1 2 68545237 68545237 A T ENST00000303795 +10060.0 PDE2A p.G297R 2 0.00123866347590417 0 1 11 72589225 72589225 C G ENST00000334456 +10060.0 PDE2A p.P291S 2 0.00123866347590417 9.657 1 11 72589753 72589753 G A ENST00000334456 +10061.0 PDE3A p.D931N 5 1.03206046807892 0 1 12 20650466 20650466 G A ENST00000359062 +10061.0 PDE3A p.D931H 5 1.03206046807892 0 1 12 20650466 20650466 G C ENST00000359062 +10061.0 PDE3A p.G819E 5 0.00417931128276269 8.924 1 12 20646841 20646841 G A ENST00000359062 +10061.0 PDE3A p.N925Y 5 0.0750397411903016 6.105 1 12 20650448 20650448 A T ENST00000359062 +10061.0 PDE3A p.D927N 5 0.017690582061915 12.821 1 12 20650454 20650454 G A ENST00000359062 +10061.0 PDE3A p.G929E 5 0.0772649004693098 6.027 1 12 20650461 20650461 G A ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.H836N 27 1.14546111194393 0 1 12 20646891 20646891 C A ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.A828V 27 0.0924872644521113 13.344 1 12 20646868 20646868 C T ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.L829M 27 0.0911129639005569 11.883 1 12 20646870 20646870 C A ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.A833P 27 0.175915366077022 4.96 1 12 20646882 20646882 G C ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.A834D 27 0.1238898973066 5.952 1 12 20646886 20646886 C A ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.H836Q 27 1.14546111194393 0 1 12 20646893 20646893 C A ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.D837N 27 0.167768312809877 3.716 1 12 20646894 20646894 G A ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.H868P 27 0.0274039252740591 13.037 1 12 20648725 20648725 A C ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.A870T 27 1.02208468052946 9.213 1 12 20648730 20648730 G A ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.A870P 27 1.02208468052946 9.213 1 12 20648730 20648730 G C ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.V901F 27 0.0406581478354787 13.847 1 12 20648823 20648823 G T ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.T908A 27 0.0717784020469618 6.375 1 12 20648844 20648844 A G ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.D909N 27 0.0341967363091277 11.3 1 12 20648847 20648847 G A ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.I946T 27 0.0454368431285705 7.732 1 12 20650512 20650512 T C ENST00000359062 +10062.0 PDE3A p.I951M 27 0.0151906404696436 16.124 1 12 20650528 20650528 C G ENST00000359062 +10062.1 PDE3A p.E1002V 13 0.0724110403335675 0 1 12 20654026 20654026 A T ENST00000359062 +10062.1 PDE3A p.G953R 13 0.00244601488835827 15.073 1 12 20650532 20650532 G C ENST00000359062 +10062.1 PDE3A p.V969F 13 0.00116762173504081 15.232 1 12 20650580 20650580 G T ENST00000359062 +10062.1 PDE3A p.Q1001H 13 0.0521298966214295 5.418 1 12 20654024 20654024 G T ENST00000359062 +10062.1 PDE3A p.S1003A 13 0.0582622224366844 5.159 1 12 20654028 20654028 T G ENST00000359062 +10062.1 PDE3A p.I1005M 13 0.0520941970304766 5.575 1 12 20654036 20654036 C G ENST00000359062 +10062.2 PDE3A p.R938C 7 0.018172435891069 0 1 12 20650487 20650487 C T ENST00000359062 +10062.2 PDE3A p.K895M 7 0.0113657337579662 16.732 1 12 20648806 20648806 A T ENST00000359062 +10062.2 PDE3A p.H896Y 7 0.0102759186089449 9.975 1 12 20648808 20648808 C T ENST00000359062 +10062.2 PDE3A p.E935K 7 0.0171868154868352 5.864 1 12 20650478 20650478 G A ENST00000359062 +10062.3 PDE3A p.I887S 3 0.00773685273235513 0 1 12 20648782 20648782 T G ENST00000359062 +10062.3 PDE3A p.F885I 3 0.00642053855163711 7.285 1 12 20648775 20648775 T A ENST00000359062 +10062.3 PDE3A p.D890Y 3 0.00133330364632821 9.56 1 12 20648790 20648790 G T ENST00000359062 +10063.0 PDE3B p.A819S 19 1.08777919064649 0 1 11 14843961 14843961 G T ENST00000282096 +10063.0 PDE3B p.R694T 19 0.00864710496082366 14.717 1 11 14831764 14831764 G C ENST00000282096 +10063.0 PDE3B p.L696F 19 0.0418957687298037 6.257 1 11 14831769 14831769 C T ENST00000282096 +10063.0 PDE3B p.R739S 19 0.0155747289160859 9.76 1 11 14834990 14834990 C A ENST00000282096 +10063.0 PDE3B p.A819V 19 1.08777919064649 0 1 11 14843962 14843962 C T ENST00000282096 +10063.0 PDE3B p.M820I 19 0.159291176993093 4.145 1 11 14843966 14843966 G T ENST00000282096 +10063.0 PDE3B p.H821N 19 0.078655598822046 6.174 1 11 14843967 14843967 C A ENST00000282096 +10063.0 PDE3B p.P826T 19 0.00153929034596956 19.346 1 11 14843982 14843982 C A ENST00000282096 +10063.0 PDE3B p.H854Y 19 0.0363800231318559 9.953 1 11 14859082 14859082 C T ENST00000282096 +10063.0 PDE3B p.A856V 19 0.0355545515765048 13.27 1 11 14859089 14859089 C T ENST00000282096 +10063.0 PDE3B p.A858V 19 0.051601880672527 9.249 1 11 14859095 14859095 C T ENST00000282096 +10063.0 PDE3B p.A889T 19 0.0234556596270798 13.478 1 11 14859187 14859187 G A ENST00000282096 +10063.0 PDE3B p.T893M 19 1.02225091962533 12.719 2 11 14859200 14859200 C T ENST00000282096 +10063.1 PDE3B p.G689E 6 1.04216145831735 0 1 11 14831749 14831749 G A ENST00000282096 +10063.1 PDE3B p.G689V 6 1.04216145831735 0 1 11 14831749 14831749 G T ENST00000282096 +10063.1 PDE3B p.E690K 6 0.0843189928888044 4.568 1 11 14831751 14831751 G A ENST00000282096 +10063.1 PDE3B p.R865H 6 0.00584332384877057 18.937 1 11 14859116 14859116 G A ENST00000282096 +10063.2 PDE3B p.A841V 3 0.0325996435478082 0 1 11 14859044 14859044 C T ENST00000282096 +10063.2 PDE3B p.D846Y 3 0.0325996435478081 4.939 1 11 14859058 14859058 G T ENST00000282096 +10064.0 PDE3B p.S789L 7 1.05304128264859 0 2 11 14843872 14843872 C T ENST00000282096 +10064.0 PDE3B p.D706H 7 0.0772346045988378 4.74 1 11 14832743 14832743 G C ENST00000282096 +10064.0 PDE3B p.R755L 7 1.02307394032716 7.005 2 11 14835039 14835039 G T ENST00000282096 +10064.0 PDE3B p.P1010T 7 0.0230527902903999 14.328 1 11 14867647 14867647 C A ENST00000282096 +10064.1 PDE3B p.P758S 3 0.00853275166354449 0 1 11 14835047 14835047 C T ENST00000282096 +10064.1 PDE3B p.P795S 3 0.00117070601310217 9.749 1 11 14843889 14843889 C T ENST00000282096 +10064.1 PDE3B p.G1007A 3 0.00737917701979769 7.084 1 11 14867639 14867639 G C ENST00000282096 +10065.0 PDE3B p.R783Q 2 0.0211382536101605 0 1 11 14843854 14843854 G A ENST00000282096 +10065.0 PDE3B p.G782R 2 0.0211382536101605 5.564 1 11 14843850 14843850 G A ENST00000282096 +10066.0 PDE3B p.P972A 2 0.0127708645076294 0 1 11 14867533 14867533 C G ENST00000282096 +10066.0 PDE3B p.G970S 2 0.0127708645076294 6.291 1 11 14867527 14867527 G A ENST00000282096 +10067.0 PDE4B p.F169V 7 1.04080229553503 0 2 1 66257675 66257675 T G ENST00000329654 +10067.0 PDE4B p.A170V 7 0.0685114477614546 4.9215 1 1 66257679 66257679 C T ENST00000329654 +10067.0 PDE4B p.R177Q 7 0.0123959986771635 9.941 1 1 66257809 66257809 G A ENST00000329654 +10067.0 PDE4B p.R180K 7 0.0162355230280411 17.713 1 1 66257818 66257818 G A ENST00000329654 +10067.0 PDE4B p.D227N 7 0.0128047897345311 19.684 1 1 66332552 66332552 G A ENST00000329654 +10067.0 PDE4B p.E234Q 7 0.0224228634478595 7.6735 1 1 66332573 66332573 G C ENST00000329654 +10067.0 PDE4B p.Q237K 7 0.0139874821062456 9.0525 1 1 66332582 66332582 C A ENST00000329654 +10068.0 PDE4B p.S571F 3 0.0088995486591837 0 1 1 66368836 66368836 C T ENST00000329654 +10068.0 PDE4B p.G349C 3 0.00663030918581462 7.24 1 1 66363192 66363192 G T ENST00000329654 +10068.0 PDE4B p.R576W 3 0.00229946233933383 8.774 1 1 66368850 66368850 C T ENST00000329654 +10069.0 PDE4B p.V448F 5 0.0163368885461843 0 1 1 66365724 66365724 G T ENST00000329654 +10069.0 PDE4B p.H410Q 5 0.00296391135387156 16.716 1 1 66363517 66363517 C A ENST00000329654 +10069.0 PDE4B p.H450Y 5 0.00911631008018127 6.99 1 1 66365730 66365730 C T ENST00000329654 +10069.0 PDE4B p.G483C 5 0.00852738058673521 6.885 1 1 66367758 66367758 G T ENST00000329654 +1007.0 APLNR p.A64D 3 0.0207846790748153 0 1 11 57236814 57236814 G T ENST00000606794 +1007.0 APLNR p.S63L 3 0.0186191349128891 5.75025 1 11 57236817 57236817 G A ENST00000606794 +1007.0 APLNR p.R58Q 3 0.0022475308949883 8.824 1 11 57236832 57236832 C T ENST00000606794 +10070.0 PDE4B p.L498P 4 0.0547997337327152 0 1 1 66367804 66367804 T C ENST00000329654 +10070.0 PDE4B p.Q502L 4 0.0545067607830536 5.087 1 1 66367816 66367816 A T ENST00000329654 +10070.0 PDE4B p.R503C 4 0.0406586273840292 5.36096551724138 1 1 66367818 66367818 C T ENST00000329654 +10070.0 PDE4B p.T505A 4 0.0160516869980224 9.901 1 1 66367824 66367824 A G ENST00000329654 +10071.0 PDE4B p.V543D 3 1.08158230051177 0 1 1 66368031 66368031 T A ENST00000329654 +10071.0 PDE4B p.G542D 3 0.163164601023532 3.6156 1 1 66368028 66368028 G A ENST00000329654 +10071.0 PDE4B p.V543I 3 1.08158230051177 0 1 1 66368030 66368030 G A ENST00000329654 +10072.0 PDE4B p.D551V 3 1.02105052463853 0 1 1 66368055 66368055 A T ENST00000329654 +10072.0 PDE4B p.D551N 3 1.02105052463853 0 1 1 66368054 66368054 G A ENST00000329654 +10072.0 PDE4B p.R552H 3 0.0421010492770528 5.57 1 1 66368058 66368058 G A ENST00000329654 +10073.0 PDE4C p.F569S 4 0.0115412984089708 0 1 19 18211844 18211844 A G ENST00000355502 +10073.0 PDE4C p.P642L 4 0.00386200655789277 9.18 1 19 18211143 18211143 G A ENST00000355502 +10073.0 PDE4C p.R640Q 4 0.00212475096587676 18.061 1 19 18211149 18211149 C T ENST00000355502 +10073.0 PDE4C p.G572R 4 0.00983056719390734 6.671 1 19 18211836 18211836 C T ENST00000355502 +10074.0 PDE4C p.K518N 2 0.00591256559753742 0 1 19 18213422 18213422 C G ENST00000355502 +10074.0 PDE4C p.D614N 2 0.00591256559753742 7.402 1 19 18211228 18211228 C T ENST00000355502 +10075.0 PDE4C p.T561M 4 2.00628507337524 0 2 19 18211868 18211868 G A ENST00000355502 +10075.0 PDE4C p.R563C 4 0.0216785579727467 7.318 1 19 18211863 18211863 G A ENST00000355502 +10075.0 PDE4C p.T561S 4 2.00628507337524 0 1 19 18211869 18211869 T A ENST00000355502 +10075.0 PDE4C p.F335L 4 0.00293153592567921 15.759 1 19 18219002 18219002 A G ENST00000355502 +10076.0 PDE4C p.S399F 2 0.0027563981316576 0 1 19 18218368 18218368 G A ENST00000355502 +10076.0 PDE4C p.V542M 2 0.0027563981316576 8.503 1 19 18211926 18211926 C T ENST00000355502 +10077.0 PDE4C p.S487G 4 0.0109018243267341 0 1 19 18216767 18216767 T C ENST00000355502 +10077.0 PDE4C p.R489H 4 0.0106021191759306 7.463 1 19 18216760 18216760 C T ENST00000355502 +10077.0 PDE4C p.R485Q 4 0.00879587077630355 7.58 1 19 18216772 18216772 C T ENST00000355502 +10077.0 PDE4C p.A463S 4 0.0013822732542515 16.975 1 19 18216839 18216839 C A ENST00000355502 +10078.0 PDE4C p.N437K 4 0.0267109771889114 0 1 19 18218168 18218168 G T ENST00000355502 +10078.0 PDE4C p.L457P 4 0.0222140941800007 5.499 1 19 18216856 18216856 A G ENST00000355502 +10078.0 PDE4C p.D453V 4 0.00635774205030455 7.767 1 19 18216868 18216868 T A ENST00000355502 +10078.0 PDE4C p.M450T 4 0.00167311685436809 16.997 1 19 18216877 18216877 A G ENST00000355502 +10079.0 PDE4C p.G311E 2 0.00326658749966431 0 1 19 18219268 18219268 C T ENST00000355502 +10079.0 PDE4C p.R309P 2 0.00326658749966431 8.258 1 19 18219274 18219274 C G ENST00000355502 +1008.0 APLNR p.G45D 5 0.0919099006095837 0 1 11 57236871 57236871 C T ENST00000606794 +1008.0 APLNR p.L48V 5 0.0564030115262054 6.07 1 11 57236863 57236863 G C ENST00000606794 +1008.0 APLNR p.G47C 5 0.057619519099351 5.92075 1 11 57236866 57236866 C A ENST00000606794 +1008.0 APLNR p.T44M 5 0.0699317593258164 4.048 1 11 57236874 57236874 G A ENST00000606794 +1008.0 APLNR p.M36I 5 0.00111103235348343 13.958 1 11 57236897 57236897 C A ENST00000606794 +10080.0 PDE4D p.N704S 3 0.0113444247963734 0 1 5 58974983 58974983 T C ENST00000340635 +10080.0 PDE4D p.R705H 3 0.00736333148386723 7.0912 1 5 58974980 58974980 C T ENST00000340635 +10080.0 PDE4D p.P627S 3 0.0040399187634313 7.962 1 5 58975791 58975791 G A ENST00000340635 +10081.0 PDE4D p.V690F 4 0.0121077923385793 0 1 5 58975026 58975026 C A ENST00000340635 +10081.0 PDE4D p.E684D 4 0.0049693014169353 17.6192 1 5 58975042 58975042 C G ENST00000340635 +10081.0 PDE4D p.W683L 4 0.00597593138460251 9.965 1 5 58975046 58975046 C A ENST00000340635 +10081.0 PDE4D p.T480S 4 0.0111134450508536 6.493 1 5 58989769 58989769 T A ENST00000340635 +10082.0 PDE4D p.M639I 4 0.0528731740716776 0 1 5 58975753 58975753 C T ENST00000340635 +10082.0 PDE4D p.S666F 4 0.00124048030336806 9.7276 1 5 58975673 58975673 G A ENST00000340635 +10082.0 PDE4D p.C660F 4 0.0068638427810462 7.491 1 5 58975691 58975691 C A ENST00000340635 +10082.0 PDE4D p.I638K 4 0.047487685979884 4.438 1 5 58975757 58975757 A T ENST00000340635 +10083.0 PDE4D p.D584G 3 0.00213599123449048 0 1 5 58976429 58976429 T C ENST00000340635 +10083.0 PDE4D p.S606F 3 0.0010477939311722 9.9 1 5 58976363 58976363 G A ENST00000340635 +10083.0 PDE4D p.E590K 3 0.00109047762164648 9.84233333333333 1 5 58976412 58976412 C T ENST00000340635 +10084.0 PDE4D p.V566A 8 0.00816539278659772 0 1 5 58977201 58977201 A G ENST00000340635 +10084.0 PDE4D p.K564R 8 0.00701022917861931 7.158 1 5 58977207 58977207 T C ENST00000340635 +10084.0 PDE4D p.I496V 8 0.00425733432367482 9.752 1 5 58988559 58988559 T C ENST00000340635 +10084.0 PDE4D p.R431W 8 0.00416213940104798 18.091962962963 1 5 58989916 58989916 G A ENST00000340635 +10084.1 PDE4D p.S299Y 4 0.00734133622889051 0 1 5 59038884 59038884 G T ENST00000340635 +10084.1 PDE4D p.K387N 4 0.00138805168251066 17.5955 1 5 58991859 58991859 T G ENST00000340635 +10084.1 PDE4D p.T296A 4 0.00504742012173107 8.0975 1 5 59038894 59038894 T C ENST00000340635 +10084.1 PDE4D p.H184N 4 0.00369877925770845 8.084 1 5 59215874 59215874 G T ENST00000340635 +10085.0 PDE4D p.R324W 2 1.00104158767659 0 1 5 58993417 58993417 G A ENST00000340635 +10085.0 PDE4D p.R324G 2 1.00104158767659 0 1 5 58993417 58993417 G C ENST00000340635 +10085.0 PDE4D p.L370F 2 0.00208317535318704 9.907 1 5 58991910 58991910 C A ENST00000340635 +10086.0 PDE4D p.R163W 9 1.05566104280914 0 1 5 59215937 59215937 G A ENST00000340635 +10086.0 PDE4D p.E331Q 9 0.00372950720820368 9.934 1 5 58993396 58993396 C G ENST00000340635 +10086.0 PDE4D p.E315Q 9 0.0349036599292991 19.243 1 5 58993444 58993444 C G ENST00000340635 +10086.0 PDE4D p.P165S 9 0.0370932138411907 6.15666666666667 1 5 59215931 59215931 G A ENST00000340635 +10086.0 PDE4D p.R163Q 9 1.05566104280914 0 1 5 59215936 59215936 C T ENST00000340635 +10086.0 PDE4D p.A161V 9 0.100206174373406 4.71033333333333 1 5 59215942 59215942 G A ENST00000340635 +10086.0 PDE4D p.G158S 9 0.0198349814293136 8.69 1 5 59215952 59215952 C T ENST00000340635 +10086.1 PDE4D p.R314Q 2 0.00437348784630562 0 1 5 58993446 58993446 C T ENST00000340635 +10086.1 PDE4D p.E270K 2 0.00437348784630562 7.837 1 5 59180595 59180595 C T ENST00000340635 +10087.0 PDE5A p.E642Q 2 0.00119443615358101 0 1 4 119519121 119519121 C G ENST00000354960 +10087.0 PDE5A p.E753A 2 0.00119443615358101 9.70945454545455 1 4 119505864 119505864 T G ENST00000354960 +10088.0 PDE5A p.R607W 2 0.00182169859955356 0 1 4 119521021 119521021 G A ENST00000354960 +10088.0 PDE5A p.K604N 2 0.00182169859955356 9.1005 1 4 119521028 119521028 C G ENST00000354960 +10089.0 PDE5A p.R577Q 3 1.00152391695346 0 1 4 119525598 119525598 C T ENST00000354960 +10089.0 PDE5A p.R577W 3 1.00152391695346 0 1 4 119525599 119525599 G A ENST00000354960 +10089.0 PDE5A p.Q552L 3 0.00304783390692853 9.358 1 4 119525673 119525673 T A ENST00000354960 +1009.0 APLNR p.S17C 4 0.0638403169378327 0 1 11 57236955 57236955 G C ENST00000606794 +1009.0 APLNR p.C19Y 4 0.0293532898160265 5.40275 1 11 57236949 57236949 C T ENST00000606794 +1009.0 APLNR p.Q16H 4 0.0477556960160114 4.89575 1 11 57236957 57236957 C A ENST00000606794 +1009.0 APLNR p.D14V 4 0.0222631894444707 7.241 1 11 57236964 57236964 T A ENST00000606794 +10090.0 PDE5A p.V415I 2 0.0118470088917246 0 1 4 119553703 119553703 C T ENST00000354960 +10090.0 PDE5A p.M419V 2 0.0118470088917246 6.39933333333333 1 4 119553691 119553691 T C ENST00000354960 +10091.0 PDE5A p.S381C 3 0.0260840287224132 0 1 4 119560353 119560353 G C ENST00000354960 +10091.0 PDE5A p.D378A 3 0.0011714742438828 9.773 1 4 119560362 119560362 T G ENST00000354960 +10091.0 PDE5A p.I371V 3 0.0249695681196659 5.32533333333333 1 4 119562853 119562853 T C ENST00000354960 +10092.0 PDE5A p.F251V 2 0.0336208497814885 0 1 4 119596603 119596603 A C ENST00000354960 +10092.0 PDE5A p.A245S 2 0.0336208497814885 4.8945 1 4 119606717 119606717 C A ENST00000354960 +10093.0 PDE5A p.I159V 2 0.00192156833778073 0 1 4 119606975 119606975 T C ENST00000354960 +10093.0 PDE5A p.A167D 2 0.00192156833778073 9.0235 1 4 119606950 119606950 G T ENST00000354960 +10094.0 PDE6D p.E6Q 2 0.0133717614523179 0 1 2 231781099 231781099 C G ENST00000287600 +10094.0 PDE6D p.S2L 2 0.0133717614523179 6.22466666666667 1 2 231781110 231781110 G A ENST00000287600 +10095.0 PDE7A p.G397V 2 0.00609038860753068 0 1 8 65723594 65723594 C A ENST00000401827 +10095.0 PDE7A p.H395Y 2 0.00609038860753068 7.35925 1 8 65723601 65723601 G A ENST00000401827 +10096.0 PDE7A p.S306C 3 1.01707761124158 0 1 8 65726879 65726879 T A ENST00000401827 +10096.0 PDE7A p.S306I 3 1.01707761124158 0 1 8 65726878 65726878 C A ENST00000401827 +10096.0 PDE7A p.L302V 3 0.0341552224831639 5.87175 1 8 65726891 65726891 G C ENST00000401827 +10097.0 PDE7B p.D123N 3 0.0754766678530744 0 1 6 136149135 136149135 G A ENST00000308191 +10097.0 PDE7B p.R124C 3 0.0169854232165888 6.073 1 6 136149138 136149138 C T ENST00000308191 +10097.0 PDE7B p.G128E 3 0.0627539941562314 4.044 1 6 136151160 136151160 G A ENST00000308191 +10098.0 PDE7B p.L201V 3 0.0253177647357066 0 1 6 136155648 136155648 C G ENST00000308191 +10098.0 PDE7B p.T199K 3 0.0239800083623304 5.384 1 6 136155643 136155643 C A ENST00000308191 +10098.0 PDE7B p.P264S 3 0.00140339934154382 9.511 1 6 136173875 136173875 C T ENST00000308191 +10099.0 PDE7B p.N244S 4 0.0253916785712598 0 1 6 136173816 136173816 A G ENST00000308191 +10099.0 PDE7B p.N221K 4 0.00153606270316902 15.139 1 6 136155710 136155710 C G ENST00000308191 +10099.0 PDE7B p.V241L 4 0.0200129863215229 5.766 1 6 136173806 136173806 G T ENST00000308191 +10099.0 PDE7B p.R248Q 4 0.00711613793014554 7.161 1 6 136173828 136173828 G A ENST00000308191 +101.0 ACAA1 p.G320A 2 0.00860266873514034 0 1 3 38126200 38126200 C G ENST00000333167 +101.0 ACAA1 p.D315Y 2 0.00860266873514034 6.861 1 3 38126216 38126216 C A ENST00000333167 +1010.0 APLP1 p.R388H 6 0.0245393163029585 0 1 19 35874610 35874610 G A ENST00000221891 +1010.0 APLP1 p.V380I 6 0.00253228664737487 16.5872666666667 1 19 35874585 35874585 G A ENST00000221891 +1010.0 APLP1 p.D386N 6 0.0116589529332861 6.7656 1 19 35874603 35874603 G A ENST00000221891 +1010.0 APLP1 p.A419V 6 0.0211354246775675 6.0332 1 19 35874781 35874781 C T ENST00000221891 +1010.0 APLP1 p.Q421H 6 0.00458389508146353 13.8262 1 19 35874788 35874788 G C ENST00000221891 +10100.0 PDE7B p.L406F 8 0.0587699215788141 0 1 6 136191703 136191703 C T ENST00000308191 +10100.0 PDE7B p.L291S 8 0.0166519388978887 17.069 1 6 136179065 136179065 T C ENST00000308191 +10100.0 PDE7B p.P384S 8 0.0083569373676413 9.956 1 6 136191637 136191637 C T ENST00000308191 +10100.0 PDE7B p.N401K 8 0.0152833846543601 9.969 1 6 136191690 136191690 C A ENST00000308191 +10100.0 PDE7B p.G404C 8 0.0402937724449159 5.41 1 6 136191697 136191697 G T ENST00000308191 +10100.0 PDE7B p.K410M 8 0.0358093574015176 4.911 1 6 136191716 136191716 A T ENST00000308191 +10100.1 PDE7B p.E289K 2 1.13338693287722e-05 0 1 6 136179058 136179058 G A ENST00000308191 +10100.1 PDE7B p.F313Y 2 1.13338693287722e-05 16.429 1 6 136179131 136179131 T A ENST00000308191 +10101.0 PDE8A p.R377L 2 0.0326222477319287 0 1 15 85113392 85113392 G T ENST00000310298 +10101.0 PDE8A p.H378D 2 0.0326222477319287 4.938 1 15 85113394 85113394 C G ENST00000310298 +10102.0 PDE8A p.F674S 4 0.0641457656641391 0 1 15 85123129 85123129 T C ENST00000310298 +10102.0 PDE8A p.L444F 4 0.00106272196818862 16.544 1 15 85114017 85114017 C T ENST00000310298 +10102.0 PDE8A p.A611T 4 0.0192147844320735 6.64 1 15 85120893 85120893 G A ENST00000310298 +10102.0 PDE8A p.H673Y 4 0.0622612997244962 4.208 1 15 85123125 85123125 C T ENST00000310298 +10103.0 PDE8A p.H550N 4 0.0178003685172463 0 1 15 85117753 85117753 C A ENST00000310298 +10103.0 PDE8A p.E546K 4 0.016424761874917 5.93 1 15 85117741 85117741 G A ENST00000310298 +10103.0 PDE8A p.A592T 4 0.00392445487000861 17.4828333333333 1 15 85120836 85120836 G A ENST00000310298 +10103.0 PDE8A p.D597Y 4 0.00533484106586764 9.4875 1 15 85120851 85120851 G T ENST00000310298 +10104.0 PDE8A p.P730S 3 0.00515952671590732 0 1 15 85126309 85126309 C T ENST00000310298 +10104.0 PDE8A p.H805R 3 0.00353481481098656 8.1465 1 15 85137827 85137827 A G ENST00000310298 +10104.0 PDE8A p.W813L 3 0.00163621993162887 9.2605 1 15 85137851 85137851 G T ENST00000310298 +10105.0 PDE8A p.R769K 2 0.00965505370939957 0 1 15 85136586 85136586 G A ENST00000310298 +10105.0 PDE8A p.E746A 2 0.00965505370939957 6.6945 1 15 85126358 85126358 A C ENST00000310298 +10106.0 PDE9A p.A348V 25 1.02068969486168 0 1 21 42760865 42760865 C T ENST00000291539 +10106.0 PDE9A p.P250L 25 0.0076845885569535 13.3404666666667 1 21 42754003 42754003 C T ENST00000291539 +10106.0 PDE9A p.V320A 25 0.00620735894745316 8.6238 1 21 42760389 42760389 T C ENST00000291539 +10106.0 PDE9A p.A348S 25 1.02068969486168 0 1 21 42760864 42760864 G T ENST00000291539 +10106.0 PDE9A p.N376S 25 0.021620231069072 15.1392666666667 1 21 42762124 42762124 A G ENST00000291539 +10106.0 PDE9A p.S379L 25 0.0230335830231376 15.4865333333333 1 21 42762133 42762133 C T ENST00000291539 +10106.0 PDE9A p.A387S 25 0.0158463488492146 15.4129333333333 1 21 42762156 42762156 G T ENST00000291539 +10106.0 PDE9A p.I420L 25 0.045438185950174 5.79726666666667 1 21 42765396 42765396 A C ENST00000291539 +10106.0 PDE9A p.R468H 25 0.0156312796066805 18.4842285714286 1 21 42768234 42768234 G A ENST00000291539 +10106.1 PDE9A p.E395K 16 0.0515240241575738 0 1 21 42762180 42762180 G A ENST00000291539 +10106.1 PDE9A p.R297W 16 0.00113799424072315 9.85028571428571 1 21 42759077 42759077 A T ENST00000291539 +10106.1 PDE9A p.H356Y 16 0.00962922329083321 13.47 1 21 42760888 42760888 C T ENST00000291539 +10106.1 PDE9A p.G358S 16 0.0315530077176751 6.5766 1 21 42760894 42760894 G A ENST00000291539 +10106.1 PDE9A p.T362M 16 0.0381030522028466 5.3626 1 21 42760907 42760907 C T ENST00000291539 +10106.1 PDE9A p.P380L 16 0.00352999703791049 15.0217333333333 1 21 42762136 42762136 C T ENST00000291539 +10106.1 PDE9A p.I392T 16 0.0183642004141143 6.00786666666667 1 21 42762172 42762172 T C ENST00000291539 +10106.2 PDE9A p.T340M 9 0.0174624473886885 0 1 21 42760841 42760841 C T ENST00000291539 +10106.2 PDE9A p.D239N 9 0.00639019249867511 9.1542 1 21 42751177 42751177 G A ENST00000291539 +10106.2 PDE9A p.V263I 9 0.00834323892993638 14.7568666666667 1 21 42754041 42754041 G A ENST00000291539 +10106.2 PDE9A p.I290M 9 0.0046157141341766 16.916 1 21 42759058 42759058 C G ENST00000291539 +10106.2 PDE9A p.G408R 9 0.0142274306345761 7.83646666666667 1 21 42762219 42762219 G A ENST00000291539 +10106.2 PDE9A p.Q411H 9 0.0129096473338019 6.46906666666667 1 21 42762230 42762230 G T ENST00000291539 +10107.0 PDE9A p.D443H 2 0.0418856537077002 0 1 21 42765465 42765465 G C ENST00000291539 +10107.0 PDE9A p.N446K 2 0.0418856537077002 4.5774 1 21 42765476 42765476 C A ENST00000291539 +10108.0 PDE9A p.K518T 2 0.00377371189615475 0 1 21 42769118 42769118 A C ENST00000291539 +10108.0 PDE9A p.V520F 2 0.00377371189615475 8.0498 1 21 42769123 42769123 G T ENST00000291539 +10109.0 PDGFA p.A115T 5 0.0267546700474319 0 1 7 510919 510919 C T ENST00000354513 +10109.0 PDGFA p.K165E 5 0.0127240774300446 15.266 1 7 501203 501203 T C ENST00000354513 +10109.0 PDGFA p.F117S 5 0.0228369675419915 5.71 1 7 510912 510912 A G ENST00000354513 +10109.0 PDGFA p.T113A 5 0.0100180838832756 7.035 1 7 510925 510925 T C ENST00000354513 +1011.0 APLP1 p.R330C 2 0.00188169693173837 0 1 19 35873645 35873645 C T ENST00000221891 +1011.0 APLP1 p.F354L 2 0.00188169693173837 9.05375 1 19 35874509 35874509 C A ENST00000221891 +10110.0 PDGFA p.K85N 2 0.00268660511355419 0 1 7 512361 512361 C G ENST00000354513 +10110.0 PDGFA p.K97M 2 0.00268660511355419 8.54 1 7 510972 510972 T A ENST00000354513 +10111.0 PDGFRB p.E184K 2 0.00190895657502111 0 1 5 150134831 150134831 C T ENST00000261799 +10111.0 PDGFB p.E181K 2 0.00190895657502111 9.033 1 22 39230144 39230144 C T ENST00000331163 +10112.0 PDGFB p.M93I 4 0.015956808368756 0 1 22 39231799 39231799 C T ENST00000331163 +10112.0 PDGFB p.S131P 4 0.00620774790046475 14.8845 1 22 39231687 39231687 A G ENST00000331163 +10112.0 PDGFB p.A95T 4 0.011585551233624 7.545 1 22 39231795 39231795 C T ENST00000331163 +10112.0 PDGFB p.P91L 4 0.0106260698947121 6.564 1 22 39231806 39231806 G A ENST00000331163 +10113.0 PDGFRA p.D836E 3 0.0130055858242253 0 1 4 54285909 54285909 C G ENST00000257290 +10113.0 PDGFRA p.R558C 3 0.0111386723933449 6.491 1 4 54274859 54274859 C T ENST00000257290 +10113.0 PDGFRA p.R822H 3 0.00190889163577967 9.049 1 4 54285866 54285866 G A ENST00000257290 +10114.0 PDGFRA p.Y572C 7 0.0264245409604688 0 1 4 54274902 54274902 A G ENST00000257290 +10114.0 PDGFRA p.E571K 7 0.0211780176413579 5.569 1 4 54274898 54274898 G A ENST00000257290 +10114.0 PDGFRA p.T873N 7 0.00843591821021568 7.548 1 4 54287485 54287485 C A ENST00000257290 +10114.0 PDGFRA p.P937A 7 0.00469763167363779 15.941 1 4 54289043 54289043 C G ENST00000257290 +10114.1 PDGFRA p.H945Y 3 0.0244156134071141 0 1 4 54289067 54289067 C T ENST00000257290 +10114.1 PDGFRA p.P941H 3 0.0135071133861562 6.226 1 4 54289056 54289056 C A ENST00000257290 +10114.1 PDGFRA p.S947T 3 0.0112039087341462 6.499 1 4 54289074 54289074 G C ENST00000257290 +10115.0 PDGFRA p.L593I 3 0.0180092108764457 0 1 4 54274964 54274964 C A ENST00000257290 +10115.0 PDGFRA p.L595F 3 0.0170324855964972 5.877 1 4 54274970 54274970 C T ENST00000257290 +10115.0 PDGFRA p.G662R 3 0.00101053974368953 9.975 1 4 54277988 54277988 G A ENST00000257290 +10116.0 PDGFRA p.L655F 3 0.00758512255336515 0 1 4 54277969 54277969 G C ENST00000257290 +10116.0 PDGFRA p.E675Q 3 0.00149853396082391 9.391 1 4 54278382 54278382 G C ENST00000257290 +10116.0 PDGFRA p.V832M 3 0.00610474703517288 7.358 1 4 54285895 54285895 G A ENST00000257290 +10117.0 PDGFRA p.F889V 7 0.117826713774436 0 1 4 54287532 54287532 T G ENST00000257290 +10117.0 PDGFRA p.R690M 7 0.00562640116332031 13.67 1 4 54278428 54278428 G T ENST00000257290 +10117.0 PDGFRA p.L885V 7 0.0513901844232884 5.75 1 4 54287520 54287520 C G ENST00000257290 +10117.0 PDGFRA p.I888N 7 0.0956827753507336 4.306 1 4 54287530 54287530 T A ENST00000257290 +10117.0 PDGFRA p.S890F 7 0.038153174321626 6.15 1 4 54287536 54287536 C T ENST00000257290 +10117.0 PDGFRA p.A921G 7 0.106538144817523 5.142 1 4 54288886 54288886 C G ENST00000257290 +10117.0 PDGFRA p.T922A 7 0.079373494926043 7.331 1 4 54288888 54288888 A G ENST00000257290 +10118.0 PDGFRA p.G912W 3 1.00142878048897 0 1 4 54288858 54288858 G T ENST00000257290 +10118.0 PDGFRA p.N907T 3 0.00285756097793814 9.451 1 4 54288844 54288844 A C ENST00000257290 +10118.0 PDGFRA p.G912A 3 1.00142878048897 0 1 4 54288859 54288859 G C ENST00000257290 +10119.0 PDGFRB p.D885N 4 0.0213769679174314 0 1 5 150120057 150120057 C T ENST00000261799 +10119.0 PDGFRB p.F951I 4 0.00797061002372359 7.312 1 5 150118800 150118800 A T ENST00000261799 +10119.0 PDGFRB p.C940Y 4 0.00292923154046864 9.565 1 5 150118832 150118832 C T ENST00000261799 +10119.0 PDGFRB p.L827V 4 0.0138683714199859 6.183 1 5 150120995 150120995 G C ENST00000261799 +1012.0 APLP1 p.S366P 15 0.0885390978106937 0 1 19 35874543 35874543 T C ENST00000221891 +1012.0 APLP1 p.L361V 15 0.0341148445813901 9.1578 1 19 35874528 35874528 C G ENST00000221891 +1012.0 APLP1 p.E362K 15 0.0460396235649896 7.46 1 19 35874531 35874531 G A ENST00000221891 +1012.0 APLP1 p.G367S 15 0.081669691931342 3.6248 1 19 35874546 35874546 G A ENST00000221891 +1012.0 APLP1 p.E440K 15 0.0149526596741417 16.5124 1 19 35874843 35874843 G A ENST00000221891 +1012.0 APLP1 p.Q443R 15 0.0222505662195796 14.8338 1 19 35874853 35874853 A G ENST00000221891 +1012.1 APLP1 p.R557S 9 0.0550236389027399 0 1 19 35878910 35878910 G T ENST00000221891 +1012.1 APLP1 p.E483K 9 0.00104673050563213 15.736 1 19 35877720 35877720 G A ENST00000221891 +1012.1 APLP1 p.R549Q 9 0.0218080574822882 13.098 1 19 35878650 35878650 G A ENST00000221891 +1012.1 APLP1 p.V551E 9 0.025506871925488 14.443 1 19 35878891 35878891 T A ENST00000221891 +1012.1 APLP1 p.A553V 9 0.0314885548617724 7.275 1 19 35878897 35878897 C T ENST00000221891 +1012.1 APLP1 p.G558S 9 0.0427409993634798 5.042 1 19 35878911 35878911 G A ENST00000221891 +1012.1 APLP1 p.P560S 9 0.0313454031486038 5.793 1 19 35878917 35878917 C T ENST00000221891 +1012.2 APLP1 p.E505K 2 0.0222662127210748 0 1 19 35877786 35877786 G A ENST00000221891 +1012.2 APLP1 p.G508V 2 0.0222662127210748 5.489 1 19 35877796 35877796 G T ENST00000221891 +10120.0 PDGFRB p.N915S 2 0.0392000688912811 0 1 5 150119521 150119521 T C ENST00000261799 +10120.0 PDGFRB p.R919W 2 0.0392000688912811 4.673 1 5 150119510 150119510 G A ENST00000261799 +10121.0 PDGFRB p.R849G 2 0.08150317095366 0 1 5 150120929 150120929 G C ENST00000261799 +10121.0 PDGFRB p.D850Y 2 0.08150317095366 3.617 1 5 150120926 150120926 C A ENST00000261799 +10122.0 PDGFRB p.V840D 3 0.00441560599576871 0 1 5 150120955 150120955 A T ENST00000261799 +10122.0 PDGFRB p.E836K 3 0.00101374075411691 9.951 1 5 150120968 150120968 C T ENST00000261799 +10122.0 PDGFRB p.G805S 3 0.0034087460047315 8.198 1 5 150121254 150121254 C T ENST00000261799 +10123.0 PDGFRB p.D776N 3 1.0093768411867 0 2 5 150121898 150121898 C T ENST00000261799 +10123.0 PDGFRB p.T786A 3 0.0083083071231645 7.915 1 5 150121311 150121311 T C ENST00000261799 +10123.0 PDGFRB p.A719V 3 0.0104887435376928 7.578 1 5 150123069 150123069 G A ENST00000261799 +10124.0 PDGFRB p.R709L 4 0.0177637366209259 0 1 5 150123099 150123099 C A ENST00000261799 +10124.0 PDGFRB p.P711H 4 0.0140568168197396 6.158 1 5 150123093 150123093 G T ENST00000261799 +10124.0 PDGFRB p.V633I 4 0.0119821213033677 8.067 1 5 150124742 150124742 C T ENST00000261799 +10124.0 PDGFRB p.V631M 4 0.00823192095736423 14.997 1 5 150124748 150124748 C T ENST00000261799 +10125.0 PDGFRB p.G675E 3 0.0199639503627595 0 1 5 150123201 150123201 C T ENST00000261799 +10125.0 PDGFRB p.G687R 3 0.00127679645729544 9.64 1 5 150123166 150123166 C T ENST00000261799 +10125.0 PDGFRB p.L667M 3 0.0187340556138774 5.74 1 5 150124274 150124274 G T ENST00000261799 +10126.0 PDGFRB p.H620Y 4 1.00439008113736 0 1 5 150124781 150124781 G A ENST00000261799 +10126.0 PDGFRB p.H620L 4 1.00439008113736 0 1 5 150124780 150124780 T A ENST00000261799 +10126.0 PDGFRB p.T618M 4 0.0139214408606022 7.839 1 5 150124786 150124786 G A ENST00000261799 +10126.0 PDGFRB p.E616Q 4 0.00523188671397647 15.43 1 5 150124793 150124793 C G ENST00000261799 +10127.0 PDGFRB p.C291R 3 0.0102078737756229 0 1 5 150133649 150133649 A G ENST00000261799 +10127.0 PDGFRB p.F245C 3 0.00909706169775616 6.782 1 5 150133906 150133906 A C ENST00000261799 +10127.0 PDGFRB p.M234V 3 0.00113118482419385 9.801 1 5 150133940 150133940 T C ENST00000261799 +10128.0 PDGFRB p.V125M 2 0.00146894897596552 0 1 5 150135008 150135008 C T ENST00000261799 +10128.0 PDGFRB p.D153H 2 0.00146894897596552 9.411 1 5 150134924 150134924 C G ENST00000261799 +10129.0 PDGFRB p.V51F 2 0.00981361235268381 0 1 5 150135768 150135768 C A ENST00000261799 +10129.0 PDGFRB p.L87M 2 0.00981361235268381 6.671 1 5 150135660 150135660 G T ENST00000261799 +1013.0 APLP1 p.Q405E 3 0.0447387775079657 0 1 19 35874660 35874660 C G ENST00000221891 +1013.0 APLP1 p.E407K 3 0.0254508929430979 6.0256 1 19 35874744 35874744 G A ENST00000221891 +1013.0 APLP1 p.R408H 3 0.0394892973281516 5.0886 1 19 35874748 35874748 G A ENST00000221891 +10130.0 PDHA1 p.E97D 3 0.0110176599951775 0 1 X 19349996 19349996 G T ENST00000379806 +10130.0 PDHA1 p.F68L 3 0.00159696554725805 9.304 1 X 19349344 19349344 T G ENST00000379806 +10130.0 PDHA1 p.G99R 3 0.00945054947356036 6.72766666666667 1 X 19350000 19350000 G C ENST00000379806 +10131.0 PDHA1 p.A303T 3 0.0137590854970272 0 1 X 19355719 19355719 G A ENST00000379806 +10131.0 PDHA1 p.P89S 3 0.00485799399676643 8.185 1 X 19349970 19349970 C T ENST00000379806 +10131.0 PDHA1 p.R305K 3 0.0117448210881496 6.598 1 X 19355726 19355726 G A ENST00000379806 +10132.0 PDHA1 p.R179Q 6 0.0224814692632956 0 1 X 19353085 19353085 G A ENST00000379806 +10132.0 PDHA1 p.I125T 6 0.00478475072516464 9.807 1 X 19350079 19350079 T C ENST00000379806 +10132.0 PDHA1 p.E171K 6 0.00105413556581102 15.5443333333333 1 X 19351386 19351386 G A ENST00000379806 +10132.0 PDHA1 p.S190L 6 0.00252983272381989 18.437 1 X 19353118 19353118 C T ENST00000379806 +10132.0 PDHA1 p.A391T 6 0.0224755470431281 5.624 1 X 19359537 19359537 G A ENST00000379806 +10132.0 PDHB p.K336E 6 0.00108700352987526 9.876 1 3 58428108 58428108 T C ENST00000302746 +10133.0 PDHA1 p.S270F 6 0.0654547076387841 0 1 X 19355440 19355440 C T ENST00000379806 +10133.0 PDHA1 p.D234H 6 0.00678544073610248 8.2975 1 X 19354566 19354566 G C ENST00000379806 +10133.0 PDHA1 p.T269M 6 0.064822648554234 4.00525 1 X 19355437 19355437 C T ENST00000379806 +10133.0 PDHA1 p.R326C 6 0.0294498172036077 18.2195 1 X 19357682 19357682 C T ENST00000379806 +10133.1 PDHA1 p.Y325H 2 0.00212400076338844 0 1 X 19357679 19357679 T C ENST00000379806 +10133.1 PDHA1 p.D133Y 2 0.00212400076338844 8.879 1 X 19350102 19350102 G T ENST00000379806 +10134.0 PDHA1 p.H151N 2 0.0131572336501315 0 1 X 19351326 19351326 C A ENST00000379806 +10134.0 PDHA1 p.L152I 2 0.0131572336501315 6.248 1 X 19351329 19351329 C A ENST00000379806 +10135.0 PDHA1 p.R312I 2 0.0314165085440498 0 1 X 19355747 19355747 G T ENST00000379806 +10135.0 PDHA1 p.D225Y 2 0.0314165085440498 4.99233333333333 1 X 19354539 19354539 G T ENST00000379806 +10136.0 PDHA1 p.D285N 3 0.00462590953313788 0 1 X 19355484 19355484 G A ENST00000379806 +10136.0 PDHA1 p.F243I 3 0.00266002760762774 9.24233333333333 1 X 19355358 19355358 T A ENST00000379806 +10136.0 PDHA1 p.G284D 3 0.00398368346395572 8.393 1 X 19355482 19355482 G A ENST00000379806 +10137.0 PDHA1 p.G417V 4 0.0687779957334275 0 1 X 19359616 19359616 G T ENST00000379806 +10137.0 PDHA1 p.I406M 4 0.00717576847736397 15.688 1 X 19359584 19359584 C G ENST00000379806 +10137.0 PDHA1 p.R416C 4 0.0671819977299676 3.919 1 X 19359612 19359612 C T ENST00000379806 +10137.0 PDHB p.P331L 4 0.0108637790357266 8.56 1 3 58428122 58428122 G A ENST00000302746 +10138.0 PDHB p.E201Q 2 0.0361214595798375 0 1 3 58430227 58430227 C G ENST00000302746 +10138.0 PDHB p.L204F 2 0.0361214595798375 4.791 1 3 58430216 58430216 C G ENST00000302746 +10139.0 PDHX p.S119G 2 0.00107458848570912 0 1 11 34957396 34957396 A G ENST00000227868 +10139.0 PDHX p.W76L 2 0.00107458848570912 9.862 1 11 34931470 34931470 G T ENST00000227868 +10140.0 PDHX p.I210M 6 0.45926235273928 0 1 11 34960507 34960507 A G ENST00000227868 +10140.0 PDHX p.R189G 6 0.457367393960457 1.134 1 11 34960442 34960442 C G ENST00000227868 +10140.0 PDHX p.V220I 6 0.00732904355960125 8.116 1 11 34966656 34966656 G A ENST00000227868 +10140.0 PDHX p.T225K 6 0.0133788460194671 17.09 1 11 34966672 34966672 C A ENST00000227868 +10140.1 PDHX p.E230K 2 0.0142292161498747 0 1 11 34966686 34966686 G A ENST00000227868 +10140.1 PDHX p.K227R 2 0.0142292161498747 6.135 1 11 34966678 34966678 A G ENST00000227868 +10141.0 PDIA3 p.G113V 2 0.00618076016551133 0 1 15 43756740 43756740 G T ENST00000300289 +10141.0 PDIA3 p.F106L 2 0.00618076016551133 7.338 1 15 43756718 43756718 T C ENST00000300289 +10142.0 PDIA3 p.F171L 2 0.00362576214314351 0 1 15 43763115 43763115 T C ENST00000300289 +10142.0 PDIA3 p.S229N 2 0.00362576214314351 8.1075 1 15 43765533 43765533 G A ENST00000300289 +10143.0 PDIA3 p.A221V 5 0.00419345920918593 0 1 15 43765509 43765509 C T ENST00000300289 +10143.0 PDIA3 p.F206L 5 0.0014501903538913 9.4335 1 15 43765463 43765463 T C ENST00000300289 +10143.0 PDIA3 p.T212S 5 0.00273299667904864 18.25 1 15 43765482 43765482 C G ENST00000300289 +10143.0 PDIA3 p.D217G 5 0.00390842295881089 9.733 1 15 43765497 43765497 A G ENST00000300289 +10143.0 PDIA3 p.E224Q 5 0.00157305129381511 9.316 1 15 43765517 43765517 G C ENST00000300289 +10144.0 PDIA4 p.R226C 6 1.03198369790901 0 1 7 149012299 149012299 G A ENST00000286091 +10144.0 PDIA4 p.M279I 6 0.00593605556964618 9.615 1 7 149011988 149011988 C G ENST00000286091 +10144.0 PDIA4 p.P231S 6 0.0084022718368498 9.936 1 7 149012284 149012284 G A ENST00000286091 +10144.0 PDIA4 p.P228S 6 0.0620710588682035 5.076 1 7 149012293 149012293 G A ENST00000286091 +10144.0 PDIA4 p.R226H 6 1.03198369790901 0 1 7 149012298 149012298 C T ENST00000286091 +10144.0 PDIA4 p.D195Y 6 0.00314529635614351 14.567 1 7 149014935 149014935 C A ENST00000286091 +10145.0 PDIA4 p.S250Y 2 0.001271722841376 0 1 7 149012226 149012226 G T ENST00000286091 +10145.0 PDIA4 p.P253L 2 0.001271722841376 9.619 1 7 149012217 149012217 G A ENST00000286091 +10146.0 PDIA5 p.F118L 2 0.00340058813787549 0 1 3 123102763 123102763 T A ENST00000316218 +10146.0 PDIA5 p.E121G 2 0.00340058813787549 8.2 1 3 123102771 123102771 A G ENST00000316218 +10147.0 PDIA6 p.E184Q 3 0.0154452021798462 0 1 2 10791829 10791829 C G ENST00000272227 +10147.0 PDIA6 p.L217V 3 0.00277982003967525 8.509 1 2 10790769 10790769 G C ENST00000272227 +10147.0 PDIA6 p.Y186C 3 0.012735105421839 6.299 1 2 10791822 10791822 T C ENST00000272227 +10148.0 PDIA6 p.D167E 2 0.00121907280166173 0 1 2 10791878 10791878 G T ENST00000272227 +10148.0 PDIA6 p.K172N 2 0.00121907280166173 9.68 1 2 10791863 10791863 C G ENST00000272227 +10149.0 PDIA6 p.Y51N 3 0.037149990929724 0 1 2 10802509 10802509 A T ENST00000272227 +10149.0 PDIA6 p.F98L 3 0.00932408740241356 7.1025 1 2 10797133 10797133 A T ENST00000272227 +10149.0 PDIA6 p.D82Y 3 0.0319206788222984 5.065 1 2 10797183 10797183 C A ENST00000272227 +10150.0 PDILT p.R364C 5 2.0458130269556 0 2 16 20369518 20369518 G A ENST00000302451 +10150.0 PDILT p.S368T 5 0.0635912951292608 8.04 1 16 20369505 20369505 C G ENST00000302451 +10150.0 PDILT p.S365T 5 1.08911688783304 5.573 1 16 20369514 20369514 C G ENST00000302451 +10150.0 PDILT p.S365C 5 1.08911688783304 5.573 1 16 20369515 20369515 T A ENST00000302451 +10150.0 PDILT p.R364H 5 2.0458130269556 0 1 16 20369517 20369517 C T ENST00000302451 +10151.0 PDILT p.E357K 2 1.00242466306939 0 2 16 20369539 20369539 C T ENST00000302451 +10151.0 PDILT p.E330K 2 0.00484932613877387 8.688 1 16 20369620 20369620 C T ENST00000302451 +10152.0 PDILT p.V336F 2 0.00438563055497503 0 1 16 20369602 20369602 C A ENST00000302451 +10152.0 PDILT p.P334L 2 0.00438563055497503 7.833 1 16 20369607 20369607 G A ENST00000302451 +10153.0 PDILT p.D313N 5 0.0298043742073917 0 1 16 20369671 20369671 C T ENST00000302451 +10153.0 PDILT p.E316K 5 0.0214256739649914 5.625 1 16 20369662 20369662 C T ENST00000302451 +10153.0 PDILT p.S285I 5 0.00275374263950001 8.543 1 16 20372866 20372866 C A ENST00000302451 +10153.0 PDILT p.I269M 5 0.00102971810686482 17.124 1 16 20372913 20372913 A C ENST00000302451 +10153.0 PDILT p.E260A 5 0.00900027088771022 7.189 1 16 20373025 20373025 T G ENST00000302451 +10154.0 PDK1 p.L96V 2 0.00928424300825728 0 1 2 172558797 172558797 C G ENST00000282077 +10154.0 PDK1 p.I94V 2 0.00928424300825728 6.751 1 2 172558791 172558791 A G ENST00000282077 +10155.0 PDK1 p.E130K 2 0.00233504596807049 0 1 2 172562269 172562269 G A ENST00000282077 +10155.0 PDK1 p.I135V 2 0.00233504596807049 8.74233333333333 1 2 172562284 172562284 A G ENST00000282077 +10156.0 PDK1 p.S247C 8 0.0534752512970091 0 1 2 172566904 172566904 C G ENST00000282077 +10156.0 PDK1 p.R237W 8 0.049212326795726 4.69733333333333 1 2 172566873 172566873 A T ENST00000282077 +10156.0 PDK1 p.E249K 8 0.0294428525480535 6.232 1 2 172566909 172566909 G A ENST00000282077 +10156.0 PDK1 p.I301V 8 0.036012578446843 9.30166666666667 1 2 172570780 172570780 A G ENST00000282077 +10156.0 PDK1 p.V303I 8 0.0344300073760866 16.1313333333333 1 2 172570786 172570786 G A ENST00000282077 +10156.0 PDK1 p.S317N 8 0.0469602407963395 15.1366666666667 1 2 172586282 172586282 G A ENST00000282077 +10156.1 PDK1 p.K315M 2 2.29205311117695e-05 0 1 2 172570823 172570823 A T ENST00000282077 +10156.1 PDK1 p.E254G 2 2.29205311117695e-05 15.413 1 2 172566925 172566925 A G ENST00000282077 +10157.0 PDK2 p.L57M 6 0.0334163880950371 0 1 17 50097473 50097473 C A ENST00000503176 +10157.0 PDK2 p.E56Q 6 0.0331803610963553 5.191 1 17 50097470 50097470 G C ENST00000503176 +10157.0 PDK2 p.W87R 6 0.00317247567873275 17.0646 1 17 50097563 50097563 T C ENST00000503176 +10157.0 PDK2 p.S91R 6 0.00554167721365692 8.761 1 17 50105381 50105381 A C ENST00000503176 +10157.0 PDK2 p.D100N 6 0.00579968026700291 12.66 1 17 50105408 50105408 G A ENST00000503176 +10157.0 PDK2 p.I169M 6 0.00368127874212386 8.128 1 17 50106059 50106059 C G ENST00000503176 +10158.0 PDK2 p.C212Y 2 0.0174745607267469 0 1 17 50107103 50107103 G A ENST00000503176 +10158.0 PDK2 p.K209N 2 0.0174745607267469 5.8386 1 17 50107095 50107095 G C ENST00000503176 +10159.0 PDK2 p.R334H 2 0.00190895657502111 0 1 17 50109318 50109318 G A ENST00000503176 +10159.0 PDK2 p.Y359C 2 0.00190895657502111 9.033 1 17 50109393 50109393 A G ENST00000503176 +1016.0 APLP1 p.S595F 9 0.124933575385378 0 1 19 35879144 35879144 C T ENST00000221891 +1016.0 APLP1 p.A534E 9 0.00808833913326585 12.209 1 19 35878605 35878605 C A ENST00000221891 +1016.0 APLP1 p.G593R 9 0.0324149144856819 5.974 1 19 35879137 35879137 G A ENST00000221891 +1016.0 APLP1 p.L596H 9 0.0942541659783798 3.823 1 19 35879147 35879147 T A ENST00000221891 +1016.0 APLP1 p.V598I 9 0.0581297038850113 4.712 1 19 35879152 35879152 G A ENST00000221891 +1016.1 APLP1 p.R605S 4 0.0130637999632079 0 1 19 35879173 35879173 C A ENST00000221891 +1016.1 APLP1 p.E539K 4 0.0114948249832072 8.641 1 19 35878619 35878619 G A ENST00000221891 +1016.1 APLP1 p.N542K 4 0.00760750975606671 15.685 1 19 35878630 35878630 C A ENST00000221891 +1016.1 APLP1 p.K608N 4 0.0119626070260342 6.568 1 19 35879184 35879184 G C ENST00000221891 +10160.0 PDK3 p.P141S 2 0.0851706399450322 0 1 X 24503427 24503427 C T ENST00000441463 +10160.0 PDK3 p.D140H 2 0.0851706399450322 3.5535 1 X 24503424 24503424 G C ENST00000441463 +10161.0 PDK3 p.N157D 2 0.0107613284873683 0 1 X 24503475 24503475 A G ENST00000441463 +10161.0 PDK3 p.R158H 2 0.0107613284873683 6.538 1 X 24503479 24503479 G A ENST00000441463 +10162.0 PDK3 p.V292I 6 0.0433575599944543 0 1 X 24528097 24528097 G A ENST00000441463 +10162.0 PDK3 p.D287E 6 0.00410311441593886 14.2585 1 X 24528084 24528084 C A ENST00000441463 +10162.0 PDK3 p.R299C 6 0.00112339100360371 9.85766666666667 1 X 24528118 24528118 C T ENST00000441463 +10162.0 PDK3 p.S346T 6 0.0360849902125173 5.2825 1 X 24531729 24531729 T A ENST00000441463 +10162.0 PDK3 p.E348K 6 0.0249451222941335 5.91825 1 X 24531735 24531735 G A ENST00000441463 +10163.0 PDK4 p.F344L 2 0.00139395528613723 0 1 7 95587075 95587075 A G ENST00000005178 +10163.0 PDK4 p.E370K 2 0.00139395528613723 9.4866 1 7 95585769 95585769 C T ENST00000005178 +10164.0 PDK4 p.L155F 9 0.0273333457703334 0 1 7 95592826 95592826 G A ENST00000005178 +10164.0 PDK4 p.G333A 9 0.00224926384529471 18.9236666666667 1 7 95587107 95587107 C G ENST00000005178 +10164.0 PDK4 p.T310P 9 0.0200671734552408 9.02566666666667 1 7 95587471 95587471 T G ENST00000005178 +10164.0 PDK4 p.L159F 9 0.0191395669797264 5.8138 1 7 95592812 95592812 C A ENST00000005178 +10164.0 PDK4 p.V150A 9 0.0206918739547618 8.63125 1 7 95592840 95592840 A G ENST00000005178 +10164.0 PDK4 p.V147F 9 0.022091507559635 9.03466666666667 1 7 95592850 95592850 C A ENST00000005178 +10164.0 PDK4 p.C145R 9 0.0179456925461093 14.9411666666667 1 7 95592856 95592856 A G ENST00000005178 +10164.0 PDK4 p.P76L 9 0.00566270831088853 8.2992 1 7 95595068 95595068 G A ENST00000005178 +10165.0 PDK4 p.V280I 8 0.10882086452189 0 1 7 95587759 95587759 C T ENST00000005178 +10165.0 PDK4 p.I289F 8 0.0328954134556061 5.438 1 7 95587732 95587732 T A ENST00000005178 +10165.0 PDK4 p.G283E 8 0.0131881134750889 10.9578 1 7 95587749 95587749 C T ENST00000005178 +10165.0 PDK4 p.V281A 8 0.0717707161902475 4.4548 1 7 95587755 95587755 A G ENST00000005178 +10165.0 PDK4 p.I239V 8 0.0240235214921386 6.8326 1 7 95589696 95589696 T C ENST00000005178 +10165.0 PDK4 p.T228K 8 0.0745157860077389 6.1292 1 7 95591999 95591999 G T ENST00000005178 +10165.0 PDK4 p.L227F 8 0.0706786576238273 7.0552 1 7 95592003 95592003 G A ENST00000005178 +10165.0 PDK4 p.V201L 8 0.0283961583244103 6.7846 1 7 95592526 95592526 C A ENST00000005178 +10166.0 PDK4 p.I179T 3 0.0100037022488598 0 1 7 95592591 95592591 A G ENST00000005178 +10166.0 PDK4 p.I191T 3 0.00840419442405175 6.897 1 7 95592555 95592555 A G ENST00000005178 +10166.0 PDK4 p.A48S 3 0.00162657680384711 9.276 1 7 95595153 95595153 C A ENST00000005178 +10167.0 PDK4 p.R124Q 2 0.00939038484354225 0 1 7 95592918 95592918 C T ENST00000005178 +10167.0 PDK4 p.M173I 2 0.00939038484354225 6.7346 1 7 95592770 95592770 C A ENST00000005178 +10168.0 PDK4 p.E71K 2 1.00103138594065 0 2 7 95595084 95595084 C T ENST00000005178 +10168.0 PDK4 p.N165K 2 0.0020627718812904 9.9212 1 7 95592794 95592794 G C ENST00000005178 +10169.0 PDK4 p.Q110L 4 1.03911015017071 0 1 7 95593714 95593714 T A ENST00000005178 +10169.0 PDK4 p.Q110H 4 1.03911015017071 0 1 7 95593713 95593713 C A ENST00000005178 +10169.0 PDK4 p.D109E 4 0.0794268089329544 4.6782 1 7 95593716 95593716 G T ENST00000005178 +10169.0 PDK4 p.F102L 4 0.00141098187882086 14.2558 1 7 95593737 95593737 G T ENST00000005178 +1017.0 APLP2 p.C356S 2 0.0207751110653393 0 1 11 130123756 130123756 G C ENST00000263574 +1017.0 APLP2 p.A358T 2 0.0207751110653393 5.589 1 11 130123761 130123761 G A ENST00000263574 +10170.0 PDLIM1 p.F271L 2 0.00588802699046242 0 1 10 95238104 95238104 A G ENST00000329399 +10170.0 PDLIM1 p.R279C 2 0.00588802699046242 7.408 1 10 95238080 95238080 G A ENST00000329399 +10171.0 PDLIM1 p.I251F 2 0.0549399725569867 0 1 10 95238620 95238620 T A ENST00000329399 +10171.0 PDLIM1 p.G252E 2 0.0549399725569867 4.186 1 10 95238616 95238616 C T ENST00000329399 +10172.0 PDLIM2 p.R294Q 2 0.00132022542287903 0 1 8 22581416 22581416 G A ENST00000308354 +10172.0 PDLIM2 p.S333C 2 0.00132022542287903 9.565 1 8 22584823 22584823 C G ENST00000308354 +10173.0 PDLIM4 p.R82T 2 0.00458138652043703 0 1 5 132262760 132262760 G C ENST00000253754 +10173.0 PDLIM4 p.D74Y 2 0.00458138652043703 7.77 1 5 132262735 132262735 G T ENST00000253754 +10174.0 PDPK1 p.L88F 2 0.00342661542473759 0 1 16 2557940 2557940 C T ENST00000342085 +10174.0 PDPK1 p.T95M 2 0.00342661542473759 8.189 1 16 2557962 2557962 C T ENST00000342085 +10175.0 PDPK1 p.R466W 2 0.0129132862211596 0 1 16 2595845 2595845 C T ENST00000342085 +10175.0 PDPK1 p.G468R 2 0.0129132862211596 6.275 1 16 2597123 2597123 G C ENST00000342085 +10176.0 PDPK1 p.V493L 2 0.00420843631217098 0 1 16 2597198 2597198 G C ENST00000342085 +10176.0 PDPK1 p.P489S 2 0.00420843631217098 7.8925 1 16 2597186 2597186 C T ENST00000342085 +10177.0 PDPK1 p.F514L 3 0.00734453869846821 0 1 16 2597263 2597263 C A ENST00000342085 +10177.0 PDPK1 p.E507A 3 0.00630411573109627 7.311 1 16 2597241 2597241 A C ENST00000342085 +10177.0 PDPK1 p.G530R 3 0.00105361018748686 9.8995 1 16 2597684 2597684 G A ENST00000342085 +10178.0 PDS5B p.H268Y 2 0.00123523392808002 0 1 13 32673312 32673312 C T ENST00000315596 +10178.0 PDS5B p.I229V 2 0.00123523392808002 9.661 1 13 32667824 32667824 A G ENST00000315596 +10179.0 PDS5B p.E287Q 4 0.0264552343072733 0 1 13 32675856 32675856 G C ENST00000315596 +10179.0 PDS5B p.D285Y 4 0.023318066122801 5.494 1 13 32675850 32675850 G T ENST00000315596 +10179.0 PDS5B p.D324N 4 0.0141177611477707 14.047 1 13 32678842 32678842 G A ENST00000315596 +10179.0 PDS5B p.H326R 4 0.0193632820344161 7.893 1 13 32678849 32678849 A G ENST00000315596 +1018.0 APOA1 p.E137D 2 0.0136732499178939 0 1 11 116836201 116836201 C G ENST00000236850 +1018.0 APOA1 p.Q141E 2 0.0136732499178939 6.1925 1 11 116836191 116836191 G C ENST00000236850 +10180.0 PDS5B p.L319F 2 0.0013781990658288 0 1 13 32675954 32675954 G T ENST00000315596 +10180.0 PDS5B p.A308T 2 0.0013781990658288 9.503 1 13 32675919 32675919 G A ENST00000315596 +10181.0 PDS5B p.N467T 2 0.0182874787730405 0 1 13 32688500 32688500 A C ENST00000315596 +10181.0 PDS5B p.P465H 2 0.0182874787730405 5.773 1 13 32688494 32688494 C A ENST00000315596 +10182.0 PDS5B p.V529L 2 0.011179504062679 0 1 13 32696887 32696887 G T ENST00000315596 +10182.0 PDS5B p.S527L 2 0.011179504062679 6.483 1 13 32696882 32696882 C T ENST00000315596 +10183.0 PDS5B p.K627E 3 0.053863866420335 0 1 13 32706956 32706956 A G ENST00000315596 +10183.0 PDS5B p.Q624L 3 0.0505026558085898 4.708 1 13 32706948 32706948 A T ENST00000315596 +10183.0 PDS5B p.S628L 3 0.027845497703912 6.002 1 13 32706960 32706960 C T ENST00000315596 +10184.0 PDS5B p.Q644E 2 0.0100546034945412 0 1 13 32707007 32707007 C G ENST00000315596 +10184.0 PDS5B p.R647K 2 0.0100546034945412 6.636 1 13 32707017 32707017 G A ENST00000315596 +10185.0 PDS5B p.E821Q 5 0.0100304974545619 0 1 13 32741134 32741134 G C ENST00000315596 +10185.0 PDS5B p.E761K 5 0.00190064321832367 9.051 1 13 32735205 32735205 G A ENST00000315596 +10185.0 PDS5B p.L797F 5 0.00640870757071482 7.291 1 13 32735313 32735313 C T ENST00000315596 +10185.0 PDS5B p.E816K 5 0.00739383636505546 16.243 1 13 32741119 32741119 G A ENST00000315596 +10185.0 PDS5B p.V818L 5 0.00914216882373942 9.161 1 13 32741125 32741125 G C ENST00000315596 +10186.0 PDS5B p.Y904H 7 0.024153023662579 0 1 13 32746074 32746074 T C ENST00000315596 +10186.0 PDS5B p.R852I 7 0.00431605667933304 16.203 1 13 32742670 32742670 G T ENST00000315596 +10186.0 PDS5B p.Q903L 7 0.00793738914378517 7.544 1 13 32746072 32746072 A T ENST00000315596 +10186.0 PDS5B p.E938Q 7 0.0184059745677283 5.879 1 13 32753407 32753407 G C ENST00000315596 +10186.0 PDS5B p.H997D 7 0.00706470374878504 9.132 1 13 32755889 32755889 C G ENST00000315596 +10186.0 PDS5B p.L999F 7 0.00396759084744465 17.114 1 13 32755897 32755897 G T ENST00000315596 +10187.0 PDS5B p.A1038T 2 0.0380489380832183 0 1 13 32758142 32758142 G A ENST00000315596 +10187.0 PDS5B p.N1035S 2 0.0380489380832183 4.716 1 13 32758134 32758134 A G ENST00000315596 +10188.0 PDXK p.A239V 2 0.00408721353382352 0 1 21 43753676 43753676 C T ENST00000291565 +10188.0 PDXK p.V111M 2 0.00408721353382352 7.93466666666667 1 21 43743807 43743807 G A ENST00000291565 +10189.0 PDXK p.R218H 2 0.00336878586929736 0 1 21 43753613 43753613 G A ENST00000291565 +10189.0 PDXK p.Q205H 2 0.00336878586929736 8.21355555555555 1 21 43752622 43752622 G C ENST00000291565 +1019.0 APOA1 p.A119S 2 0.0118888254328392 0 1 11 116836257 116836257 C A ENST00000236850 +1019.0 APOA1 p.Q122K 2 0.0118888254328392 6.39425 1 11 116836248 116836248 G T ENST00000236850 +10190.0 PDXP p.R178C 5 0.016915189852111 0 1 22 37659314 37659314 C T ENST00000215904 +10190.0 PDXP p.P180T 5 0.0100642874020567 7.6426 1 22 37659320 37659320 C A ENST00000215904 +10190.0 PDXP p.T190S 5 0.00269708739522598 16.1876 1 22 37659351 37659351 C G ENST00000215904 +10190.0 PDXP p.A197V 5 0.0129688608302939 6.394 1 22 37665570 37665570 C T ENST00000215904 +10190.0 PDXP p.E241D 5 0.00132038680359559 17.22 1 22 37665703 37665703 G T ENST00000215904 +10191.0 PDYN p.R212W 7 3.01702502709186 0 2 20 1980454 1980454 G A ENST00000217305 +10191.0 PDYN p.R215H 7 2.00431916329725 9.86 2 20 1980444 1980444 C T ENST00000217305 +10191.0 PDYN p.R215C 7 2.00431916329725 9.86 1 20 1980445 1980445 G A ENST00000217305 +10191.0 PDYN p.R213C 7 1.03975982900975 8.198 2 20 1980451 1980451 G A ENST00000217305 +10191.0 PDYN p.R212Q 7 3.01702502709186 0 2 20 1980453 1980453 C T ENST00000217305 +10191.0 PDYN p.L211V 7 0.0858010770866672 7.17 1 20 1980457 1980457 A C ENST00000217305 +10191.0 PDYN p.Y207F 7 1.00327266756121 15.536 1 20 1980468 1980468 T A ENST00000217305 +10191.0 PDYN p.Y207C 7 1.00327266756121 15.536 1 20 1980468 1980468 T C ENST00000217305 +10192.0 PDZD7 p.L127P 3 0.0093217719016415 0 1 10 101023598 101023598 A G ENST00000370215 +10192.0 PDZD7 p.E123D 3 0.00773334132449351 7.017 1 10 101023609 101023609 C G ENST00000370215 +10192.0 PDZD7 p.V101M 3 0.00161314992143607 9.287 1 10 101023994 101023994 C T ENST00000370215 +10193.0 PDZD7 p.E75K 2 0.0597465823496089 0 1 10 101029997 101029997 C T ENST00000370215 +10193.0 PDZD7 p.I74M 2 0.0597465823496089 4.065 1 10 101029998 101029998 G C ENST00000370215 +10194.0 PDZK1 p.D162H 3 0.00307055433811826 0 1 1 145682612 145682612 G C ENST00000344770 +10194.0 PDZK1 p.L149V 3 0.00197707021003088 8.984 1 1 145686491 145686491 C G ENST00000344770 +10194.0 PDZK1 p.M170I 3 0.00109781173232373 9.834 1 1 145682586 145682586 G T ENST00000344770 +10195.0 PDZRN3 p.I452N 4 0.0527688618720812 0 1 3 73389877 73389877 A T ENST00000263666 +10195.0 PDZRN3 p.A535T 4 0.00113555979506808 15.574 1 3 73385701 73385701 C T ENST00000263666 +10195.0 PDZRN3 p.N495S 4 0.0407438563703732 4.868 1 3 73388002 73388002 T C ENST00000263666 +10195.0 PDZRN3 p.S450R 4 0.0261046564134211 5.756 1 3 73391021 73391021 A C ENST00000263666 +10196.0 PDZRN3 p.M525L 4 0.0388341840393693 0 1 3 73385731 73385731 T A ENST00000263666 +10196.0 PDZRN3 p.D526G 4 0.0118458125613449 7.176 1 3 73385727 73385727 T C ENST00000263666 +10196.0 PDZRN3 p.H524Q 4 0.0350653625592021 4.97 1 3 73385732 73385732 G T ENST00000263666 +10196.0 PDZRN3 p.A458G 4 0.00179531533709295 16.312 1 3 73389859 73389859 G C ENST00000263666 +10197.0 PDZRN3 p.R463C 2 0.00874697569261125 0 1 3 73389845 73389845 G A ENST00000263666 +10197.0 PDZRN3 p.L488I 2 0.00874697569261125 6.837 1 3 73388024 73388024 G T ENST00000263666 +10198.0 PDZRN3 p.G467E 3 0.0233768092876051 0 1 3 73389832 73389832 C T ENST00000263666 +10198.0 PDZRN3 p.E482K 3 0.0186831734233647 5.749 1 3 73388042 73388042 C T ENST00000263666 +10198.0 PDZRN3 p.R469H 3 0.00487149220138617 7.708 1 3 73389826 73389826 C T ENST00000263666 +10199.0 PDZRN3 p.T439M 3 0.0260962680140734 0 1 3 73391055 73391055 G A ENST00000263666 +10199.0 PDZRN3 p.D441H 3 0.0128791887938964 6.298 1 3 73391050 73391050 C G ENST00000263666 +10199.0 PDZRN3 p.R438Q 3 0.0135573568663409 6.223 1 3 73391058 73391058 C T ENST00000263666 +102.0 ACAA1 p.E197K 2 0.0510834580305177 0 1 3 38127823 38127823 C T ENST00000333167 +102.0 ACAA1 p.F192L 2 0.0510834580305177 4.291 1 3 38127838 38127838 A G ENST00000333167 +1020.0 APOA1 p.E94K 2 0.0229517823095528 0 1 11 116836332 116836332 C T ENST00000236850 +1020.0 APOA1 p.Q93R 2 0.0229517823095528 5.44525 1 11 116836334 116836334 T C ENST00000236850 +10200.0 PDZRN3 p.S313Y 2 0.00853141051363791 0 1 3 73404376 73404376 G T ENST00000263666 +10200.0 PDZRN3 p.G296E 2 0.00853141051363791 6.873 1 3 73602385 73602385 C T ENST00000263666 +10201.0 PDZRN3 p.N308S 3 0.0459195032642957 0 1 3 73404391 73404391 T C ENST00000263666 +10201.0 PDZRN3 p.G309C 3 0.045619125509801 4.601 1 3 73404389 73404389 C A ENST00000263666 +10201.0 PDZRN3 p.E306Q 3 0.00912652786832377 7.729 1 3 73602356 73602356 C G ENST00000263666 +10202.0 PDZRN3 p.H273R 3 0.014162997105309 0 1 3 73602454 73602454 T C ENST00000263666 +10202.0 PDZRN3 p.G275E 3 0.00410754796484644 7.942 1 3 73602448 73602448 C T ENST00000263666 +10202.0 PDZRN3 p.D271G 3 0.0101375638382483 6.63 1 3 73602460 73602460 T C ENST00000263666 +10203.0 PEBP1 p.L58V 3 1.04463740293602 0 2 12 118138075 118138075 C G ENST00000261313 +10203.0 PEBP1 p.G57V 3 0.086598525570351 4.5305 1 12 118138073 118138073 G T ENST00000261313 +10203.0 PEBP1 p.M92T 3 0.00279464282676981 9.514 1 12 118139480 118139480 T C ENST00000261313 +10204.0 PEBP1 p.P79L 2 0.0194781436605484 0 1 12 118138139 118138139 C T ENST00000261313 +10204.0 PEBP1 p.K80N 2 0.0194781436605484 5.682 1 12 118138143 118138143 A C ENST00000261313 +10205.0 PEBP1 p.S109L 6 1.1859460401422 0 1 12 118139531 118139531 C T ENST00000261313 +10205.0 PEBP1 p.G108C 6 1.14511776922436 3.9415 1 12 118139527 118139527 G T ENST00000261313 +10205.0 PEBP1 p.G108D 6 1.14511776922436 3.9415 1 12 118139528 118139528 G A ENST00000261313 +10205.0 PEBP1 p.S109T 6 1.1859460401422 0 1 12 118139530 118139530 T A ENST00000261313 +10205.0 PEBP1 p.G110W 6 0.125866940957313 4.191 1 12 118139533 118139533 G T ENST00000261313 +10205.0 PEBP1 p.G147V 6 0.0156815077896044 9.9325 1 12 118144679 118144679 G T ENST00000261313 +10206.0 PECR p.M293V 3 0.0347377547053588 0 1 2 216039310 216039310 T C ENST00000265322 +10206.0 PECR p.K298N 3 0.00126255410121176 9.677 1 2 216039293 216039293 C A ENST00000265322 +10206.0 PECR p.V290I 3 0.0335570879469743 4.899 1 2 216039319 216039319 C T ENST00000265322 +10207.0 PECR p.R195W 3 0.0176317437216267 0 1 2 216051469 216051469 G A ENST00000265322 +10207.0 PECR p.P249S 3 0.00244964891974252 8.695 1 2 216043985 216043985 G A ENST00000265322 +10207.0 PECR p.I196M 3 0.0152555385900921 6.038 1 2 216051464 216051464 G C ENST00000265322 +10208.0 PECR p.T97S 2 0.00499950161657933 0 1 2 216065446 216065446 G C ENST00000265322 +10208.0 PECR p.R73Q 2 0.00499950161657933 7.644 1 2 216066425 216066425 C T ENST00000265322 +10209.0 PEG3 p.V58F 12 0.140575505072197 0 1 19 56824484 56824484 C A ENST00000326441 +10209.0 PEG3 p.K125N 12 0.00282202313840506 12.721 1 19 56824281 56824281 C A ENST00000326441 +10209.0 PEG3 p.K66E 12 0.01390286673987 8.349 1 19 56824460 56824460 T C ENST00000326441 +10209.0 PEG3 p.G59V 12 0.118318360404898 3.475 1 19 56824480 56824480 C A ENST00000326441 +10209.0 PEG3 p.F57I 12 0.0481741498470643 4.632 1 19 56824487 56824487 A T ENST00000326441 +10209.0 PEG3 p.Y54N 12 0.0304227523493165 7.144 1 19 56824496 56824496 A T ENST00000326441 +10209.0 PEG3 p.L52I 12 0.0460331841716007 15.242 1 19 56824502 56824502 G T ENST00000326441 +10209.1 PEG3 p.R48K 5 0.0671646589803411 0 1 19 56824513 56824513 C T ENST00000326441 +10209.1 PEG3 p.Q93K 5 0.0306831944229321 13.832 1 19 56824379 56824379 G T ENST00000326441 +10209.1 PEG3 p.E92Q 5 0.0283875934412122 18.974 1 19 56824382 56824382 C G ENST00000326441 +10209.1 PEG3 p.N51K 5 0.0459038138581629 5.045 1 19 56824503 56824503 G T ENST00000326441 +10209.1 PEG3 p.Q47E 5 0.050120299294066 4.764 1 19 56824517 56824517 G C ENST00000326441 +1021.0 APOA4 p.R143G 5 2.04266967788543 0 1 11 116821631 116821631 G C ENST00000357780 +1021.0 APOA4 p.R143S 5 2.04266967788543 0 1 11 116821631 116821631 G T ENST00000357780 +1021.0 APOA4 p.Y310H 5 0.00594391938042905 9.772 1 11 116821130 116821130 A G ENST00000357780 +1021.0 APOA4 p.T144I 5 0.0855746026730474 5.33 1 11 116821627 116821627 G A ENST00000357780 +1021.0 APOA4 p.R143H 5 2.04266967788543 0 1 11 116821630 116821630 C T ENST00000357780 +1021.0 APOA4 p.L142Q 5 0.0634450364274653 5.907 1 11 116821633 116821633 A T ENST00000357780 +10210.0 PEG3 p.T79S 12 1.1624624050869 0 1 19 56824421 56824421 T A ENST00000326441 +10210.0 PEG3 p.E87Q 12 0.0118204795448414 17.408 1 19 56824397 56824397 C G ENST00000326441 +10210.0 PEG3 p.T81I 12 1.04207645383173 7.705 1 19 56824414 56824414 G A ENST00000326441 +10210.0 PEG3 p.T81N 12 1.04207645383173 7.705 1 19 56824414 56824414 G T ENST00000326441 +10210.0 PEG3 p.R80P 12 0.221288035900018 4.097 1 19 56824417 56824417 C G ENST00000326441 +10210.0 PEG3 p.T79N 12 1.1624624050869 0 1 19 56824420 56824420 G T ENST00000326441 +10210.0 PEG3 p.E78Q 12 0.237368993783049 4.246 1 19 56824424 56824424 C G ENST00000326441 +10210.0 PEG3 p.P77L 12 1.14475580929488 5.675 1 19 56824426 56824426 G A ENST00000326441 +10210.0 PEG3 p.P77Q 12 1.14475580929488 5.675 1 19 56824426 56824426 G T ENST00000326441 +10210.0 PEG3 p.L75V 12 0.0550219765826931 8.594 1 19 56824433 56824433 A C ENST00000326441 +10210.1 PEG3 p.P111L 4 1.00716001147967 0 2 19 56824324 56824324 G A ENST00000326441 +10210.1 PEG3 p.C114S 4 0.0108381226571058 7.529 1 19 56824315 56824315 C G ENST00000326441 +10210.1 PEG3 p.R107G 4 0.00626860206334471 9.166 1 19 56824337 56824337 G C ENST00000326441 +10210.1 PEG3 p.W105L 4 0.00278719147492518 17.658 1 19 56824342 56824342 C A ENST00000326441 +10211.0 PELI2 p.I71S 7 1.00742057705506 0 1 14 56279680 56279680 T G ENST00000267460 +10211.0 PELI2 p.S57I 7 0.054151039493099 19.7145 1 14 56178427 56178427 G T ENST00000267460 +10211.0 PELI2 p.I71M 7 1.00742057705506 0 1 14 56279681 56279681 C G ENST00000267460 +10211.0 PELI2 p.C73R 7 0.0186129703123159 7.345 1 14 56279685 56279685 T C ENST00000267460 +10211.0 PELI2 p.V91M 7 0.0384366937875801 16.6545 1 14 56279739 56279739 G A ENST00000267460 +10211.0 PELI2 p.E92G 7 0.0707495507855595 15.1285 1 14 56279743 56279743 A G ENST00000267460 +10211.0 PELI2 p.G169A 7 0.00246953985939813 9.666 1 14 56288633 56288633 G C ENST00000267460 +10212.0 PELI2 p.L253V 10 1.00119200389373 0 2 14 56296660 56296660 C G ENST00000267460 +10212.0 PELI2 p.V190I 10 0.0326420973986215 16.4535 1 14 56290328 56290328 G A ENST00000267460 +10212.0 PELI2 p.V192L 10 0.0174364748328406 9.734 1 14 56290334 56290334 G T ENST00000267460 +10212.0 PELI2 p.G206R 10 0.0127437215742234 19.672 1 14 56290376 56290376 G A ENST00000267460 +10212.0 PELI2 p.E210K 10 0.0266800622333799 17.5255 1 14 56290388 56290388 G A ENST00000267460 +10212.1 PELI2 p.Q204K 5 0.0735057037114443 0 1 14 56290370 56290370 C A ENST00000267460 +10212.1 PELI2 p.S203F 5 0.073505703216063 3.766 1 14 56290368 56290368 C T ENST00000267460 +10212.2 PELI2 p.R229Q 3 0.0191901815508992 0 1 14 56290446 56290446 G A ENST00000267460 +10212.2 PELI2 p.Q228P 3 0.0191901065067448 5.7035 1 14 56290443 56290443 A C ENST00000267460 +10213.0 PELI2 p.P265L 2 0.02263972116492 0 1 14 56296697 56296697 C T ENST00000267460 +10213.0 PELI2 p.Q267E 2 0.02263972116492 5.465 1 14 56296702 56296702 C G ENST00000267460 +10214.0 PELO p.E288K 4 0.0267739727593286 0 1 5 52801544 52801544 G A ENST00000274311 +10214.0 PELO p.H287N 4 0.0205479804317034 5.614 1 5 52801541 52801541 C A ENST00000274311 +10214.0 PELO p.S374C 4 0.0142855194815058 7.309 1 5 52801803 52801803 C G ENST00000274311 +10214.0 PELO p.Q376P 4 0.00790101671948621 14.302 1 5 52801809 52801809 A C ENST00000274311 +10215.0 PEPD p.D375E 4 0.0117699069809034 0 1 19 33391322 33391322 G C ENST00000244137 +10215.0 PEPD p.P469L 4 0.00148541397152821 16.6415 1 19 33387420 33387420 G A ENST00000244137 +10215.0 PEPD p.G380V 4 0.00516522188076661 7.6065 1 19 33391308 33391308 C A ENST00000244137 +10215.0 PEPD p.T289N 4 0.00813856445381956 7.237 1 19 33401822 33401822 G T ENST00000244137 +10216.0 PEPD p.G257V 4 0.010354829112617 0 1 19 33411720 33411720 C A ENST00000244137 +10216.0 PEPD p.E424G 4 0.00374259311537589 16.677 1 19 33387963 33387963 T C ENST00000244137 +10216.0 PEPD p.D419N 4 0.00972964055265272 6.8605 1 19 33387979 33387979 C T ENST00000244137 +10216.0 PEPD p.M108L 4 0.00437863538734405 9.167 1 19 33511035 33511035 T A ENST00000244137 +10217.0 PEPD p.E223D 2 0.0136306672776681 0 1 19 33462997 33462997 T G ENST00000244137 +10217.0 PEPD p.G235S 2 0.0136306672776681 6.197 1 19 33413612 33413612 C T ENST00000244137 +10218.0 PEPD p.G165V 3 0.00226452726743041 0 1 19 33490005 33490005 C A ENST00000244137 +10218.0 PEPD p.E170K 3 0.00117923481729266 9.7295 1 19 33478086 33478086 C T ENST00000244137 +10218.0 PEPD p.E53K 3 0.0010878523166295 9.846 1 19 33512637 33512637 C T ENST00000244137 +10219.0 PEPD p.V123L 2 0.075598425617709 0 1 19 33500964 33500964 C A ENST00000244137 +10219.0 PEPD p.D124H 2 0.075598425617709 3.7255 1 19 33500961 33500961 C G ENST00000244137 +1022.0 APOA4 p.G294W 2 1.00334448548651 0 1 11 116821178 116821178 C A ENST00000357780 +1022.0 APOA4 p.G294R 2 1.00334448548651 0 1 11 116821178 116821178 C T ENST00000357780 +1022.0 APOA4 p.Q299P 2 0.00668897097301919 8.224 1 11 116821162 116821162 T G ENST00000357780 +10220.0 PES1 p.D379N 2 1.04129182517682 0 2 22 30580087 30580087 C T ENST00000354694 +10220.0 PES1 p.R380Q 2 0.0825836503536416 4.598 1 22 30580083 30580083 C T ENST00000354694 +10221.0 PEX14 p.P17A 2 0.0413777784498562 0 1 1 10495286 10495286 C G ENST00000356607 +10221.0 PEX14 p.G18E 2 0.0413777784498562 4.595 1 1 10495290 10495290 G A ENST00000356607 +10222.0 PEX14 p.I29S 2 0.00144839083332521 0 1 1 10536214 10536214 T G ENST00000356607 +10222.0 PEX14 p.D64N 2 0.00144839083332521 9.43133333333333 1 1 10599258 10599258 G A ENST00000356607 +10223.0 PEX14 p.D75Y 2 0.00174930794939619 0 1 1 10599291 10599291 G T ENST00000356607 +10223.0 PEX14 p.S78L 2 0.00174930794939619 9.159 1 1 10599301 10599301 C T ENST00000356607 +10224.0 PEX19 p.D260N 4 0.00397285468252036 0 1 1 160279839 160279839 C T ENST00000368072 +10224.0 PEX19 p.F278L 4 0.00386960967654797 8.542 1 1 160279617 160279617 A T ENST00000368072 +10224.0 PEX19 p.K217Q 4 0.0012902532385922 9.602 1 1 160280192 160280192 T G ENST00000368072 +10224.0 PEX19 p.I178V 4 0.00118645275373667 18.265 1 1 160282101 160282101 T C ENST00000368072 +10225.0 PEX19 p.I228T 5 0.0159530255050274 0 1 1 160280158 160280158 A G ENST00000368072 +10225.0 PEX19 p.R247H 5 0.00297879429287992 9.452 1 1 160280101 160280101 C T ENST00000368072 +10225.0 PEX19 p.T236N 5 0.00153248457669822 18.804 1 1 160280134 160280134 G T ENST00000368072 +10225.0 PEX19 p.E233V 5 0.00204309140500246 8.955 1 1 160280143 160280143 T A ENST00000368072 +10225.0 PEX19 p.V224I 5 0.0125511338975055 6.321 1 1 160280171 160280171 C T ENST00000368072 +10226.0 PEX19 p.P200S 2 0.00155809617150202 0 1 1 160280243 160280243 G A ENST00000368072 +10226.0 PEX19 p.S205N 2 0.00155809617150202 9.326 1 1 160280227 160280227 C T ENST00000368072 +10227.0 PEX19 p.S40F 3 0.0949178366735735 0 1 1 160283591 160283591 G A ENST00000368072 +10227.0 PEX19 p.P39S 3 0.094417930290021 3.767 1 1 160283595 160283595 G A ENST00000368072 +10227.0 PEX19 p.A37S 3 0.0424262259111232 5.542 1 1 160283601 160283601 C A ENST00000368072 +10228.0 PEX3 p.S88N 2 0.0490705074170983 0 1 6 143462973 143462973 G A ENST00000367591 +10228.0 PEX3 p.L89V 2 0.0490705074170983 4.349 1 6 143462975 143462975 C G ENST00000367591 +10229.0 PEX3 p.T177R 2 0.0182115812208525 0 1 6 143471563 143471563 C G ENST00000367591 +10229.0 PEX3 p.D174E 2 0.0182115812208525 5.779 1 6 143471448 143471448 T A ENST00000367591 +1023.0 APOA4 p.P225S 2 1.0558615726473 0 2 11 116821385 116821385 G A ENST00000357780 +1023.0 APOA4 p.Y226C 2 0.111723145294598 4.162 1 11 116821381 116821381 T C ENST00000357780 +10230.0 PEX5 p.A376V 2 0.00103009991901178 0 1 12 7207774 7207774 C T ENST00000434354 +10230.0 PEX5 p.Q379R 2 0.00103009991901178 9.923 1 12 7207783 7207783 A G ENST00000434354 +10231.0 PEX5 p.P607L 14 0.0277525210453041 0 1 12 7210078 7210078 C T ENST00000434354 +10231.0 PEX5 p.R605Q 14 0.00750312252602459 7.561 1 12 7210072 7210072 G A ENST00000434354 +10231.0 PEX5 p.R608Q 14 0.0253582806751898 5.633 1 12 7210081 7210081 G A ENST00000434354 +10231.0 PEX5 p.A613V 14 0.00695375058604908 8.778 1 12 7210096 7210096 C T ENST00000434354 +10231.0 PEX5 p.I618M 14 0.00636548154483511 18.167 1 12 7210112 7210112 C G ENST00000434354 +10231.0 PEX5 p.G630C 14 0.0083148717235333 15.322 1 12 7210146 7210146 G T ENST00000434354 +10231.1 PEX5 p.R408Q 8 0.0251101159197592 0 1 12 7208077 7208077 G A ENST00000434354 +10231.1 PEX5 p.A452V 8 0.00824266832387007 6.947 1 12 7208585 7208585 C T ENST00000434354 +10231.1 PEX5 p.R641Q 8 0.0111084613320934 6.768 1 12 7210180 7210180 G A ENST00000434354 +10231.1 PEX5 p.T645I 8 0.00564651121275474 8.387 1 12 7210192 7210192 C T ENST00000434354 +10231.1 PEX5 p.L647I 8 0.00932076187734275 7.69 1 12 7210197 7210197 C A ENST00000434354 +10231.2 PEX5 p.L584F 3 0.00523112285666996 0 1 12 7209827 7209827 C T ENST00000434354 +10231.2 PEX5 p.A559V 3 0.00225961121179713 8.794 1 12 7209753 7209753 C T ENST00000434354 +10231.2 PEX5 p.H587Y 3 0.00298493092370138 8.39133333333333 1 12 7209836 7209836 C T ENST00000434354 +10232.0 PEX5 p.L512P 3 0.00500551327734584 0 1 12 7209100 7209100 T C ENST00000434354 +10232.0 PEX5 p.A437D 3 0.00356327603039194 8.13466666666667 1 12 7208540 7208540 C A ENST00000434354 +10232.0 PEX5 p.G517E 3 0.00145253721937457 9.43233333333333 1 12 7209115 7209115 G A ENST00000434354 +10233.0 PF4 p.P89L 2 0.00111094260534424 0 1 4 73981244 73981244 G A ENST00000296029 +10233.0 PF4 p.S48Y 2 0.00111094260534424 9.814 1 4 73981492 73981492 G T ENST00000296029 +10234.0 PF4V1 p.D88N 8 1.02831767317836 0 1 4 73854069 73854069 G A ENST00000226524 +10234.0 PF4V1 p.D88Y 8 1.02831767317836 0 1 4 73854069 73854069 G T ENST00000226524 +10234.0 PF4V1 p.T49I 8 0.0526456238848223 5.249 1 4 73853828 73853828 C T ENST00000226524 +10234.0 PF4V1 p.Q52H 8 0.00417095973787952 9.966 1 4 73853838 73853838 G C ENST00000226524 +10234.0 PF4V1 p.R54H 8 0.050663681202359 18.9 1 4 73853843 73853843 G A ENST00000226524 +10234.0 PF4V1 p.Y94F 8 0.00206671953182039 9.938 1 4 73854088 73854088 A T ENST00000226524 +10234.1 PF4V1 p.I58F 3 0.0215692026778404 0 1 4 73853854 73853854 A T ENST00000226524 +10234.1 PF4V1 p.R56K 3 0.00317369547251483 8.326 1 4 73853849 73853849 G A ENST00000226524 +10234.1 PF4V1 p.S60N 3 0.0185105134643472 5.76 1 4 73853861 73853861 G A ENST00000226524 +10235.0 PFKFB1 p.H470Y 9 1.00335018744662 0 1 X 54933411 54933411 G A ENST00000375006 +10235.0 PFKFB1 p.H470N 9 1.00335018744662 0 1 X 54933411 54933411 G T ENST00000375006 +10235.0 PFKFB1 p.G272A 9 0.0527251719123067 17.492 1 X 54951936 54951936 C G ENST00000375006 +10235.0 PFKFB1 p.R269H 9 0.00839385506768702 8.224 1 X 54951945 54951945 C T ENST00000375006 +10235.1 PFKFB1 p.R353Q 6 0.0099735282994515 0 1 X 54945479 54945479 C T ENST00000375006 +10235.1 PFKFB1 p.D356H 6 0.00863817324367988 6.857 1 X 54945471 54945471 C G ENST00000375006 +10235.1 PFKFB1 p.A331V 6 0.00339477575959579 9.539 1 X 54949076 54949076 G A ENST00000375006 +10235.1 PFKFB1 p.E328K 6 0.00401099557138137 18.54 1 X 54949086 54949086 C T ENST00000375006 +10236.0 PFKFB1 p.D465H 2 0.00614658160432473 0 1 X 54933426 54933426 C G ENST00000375006 +10236.0 PFKFB1 p.E452Q 2 0.00614658160432473 7.346 1 X 54933823 54933823 C G ENST00000375006 +10237.0 PFKFB1 p.T303A 4 0.0461417449360416 0 1 X 54949161 54949161 T C ENST00000375006 +10237.0 PFKFB1 p.I391F 4 0.0317137926293832 5.355 1 X 54937652 54937652 T A ENST00000375006 +10237.0 PFKFB1 p.E321Q 4 0.0230204214160331 6.359 1 X 54949107 54949107 C G ENST00000375006 +10237.0 PFKFB1 p.V301L 4 0.0270479905529124 6.714 1 X 54949167 54949167 C G ENST00000375006 +10238.0 PFKFB1 p.M228I 2 0.011179504062679 0 1 X 54952067 54952067 C G ENST00000375006 +10238.0 PFKFB1 p.I218T 2 0.011179504062679 6.483 1 X 54952098 54952098 A G ENST00000375006 +10239.0 PFKFB1 p.R140W 2 0.00107757201175973 0 1 X 54958892 54958892 G A ENST00000375006 +10239.0 PFKFB1 p.Y204C 2 0.00107757201175973 9.858 1 X 54956180 54956180 T C ENST00000375006 +1024.0 APOA4 p.R155C 3 0.048722578652315 0 1 11 116821595 116821595 G A ENST00000357780 +1024.0 APOA4 p.Q152K 3 0.0302034588023663 5.969 1 11 116821604 116821604 G T ENST00000357780 +1024.0 APOA4 p.E151K 3 0.0469972848698593 4.932 1 11 116821607 116821607 C T ENST00000357780 +10240.0 PFKFB1 p.R172S 5 1.00357926506109 0 1 X 54958306 54958306 C A ENST00000375006 +10240.0 PFKFB1 p.D192Y 5 0.00952807500117532 15.058 1 X 54956217 54956217 C A ENST00000375006 +10240.0 PFKFB1 p.L190R 5 0.0153677869170559 8.138 1 X 54956222 54956222 A C ENST00000375006 +10240.0 PFKFB1 p.R172M 5 1.00357926506109 0 1 X 54958307 54958307 C A ENST00000375006 +10241.0 PFKFB1 p.F76L 7 1.02133075605177 0 1 X 54960913 54960913 A T ENST00000375006 +10241.0 PFKFB1 p.A128T 7 0.0547838599211741 5.997 1 X 54959829 54959829 C T ENST00000375006 +10241.0 PFKFB1 p.Q80H 7 1.00428428531043 8.879 1 X 54960901 54960901 C A ENST00000375006 +10241.0 PFKFB1 p.Q80R 7 1.00428428531043 8.879 1 X 54960902 54960902 T C ENST00000375006 +10241.0 PFKFB1 p.F76L 7 1.02133075605177 0 1 X 54960915 54960915 A G ENST00000375006 +10241.0 PFKFB1 p.P72Q 7 0.00186904579524441 15.135 1 X 54963265 54963265 G T ENST00000375006 +10241.0 PFKFB1 p.V45M 7 0.0244665392506653 9.483 1 X 54963347 54963347 C T ENST00000375006 +10242.0 PFKFB1 p.S121N 2 0.0706092009106327 0 1 X 54959849 54959849 C T ENST00000375006 +10242.0 PFKFB1 p.H122P 2 0.0706092009106327 3.824 1 X 54959846 54959846 T G ENST00000375006 +10243.0 PFKFB2 p.V173I 2 0.00160634779045403 0 1 1 207065045 207065045 G A ENST00000367080 +10243.0 PFKFB2 p.M187T 2 0.00160634779045403 9.282 1 1 207065088 207065088 T C ENST00000367080 +10244.0 PFKFB2 p.Y318C 4 0.0180954367507249 0 1 1 207068275 207068275 A G ENST00000367080 +10244.0 PFKFB2 p.L314F 4 0.00353744579439923 8.164 1 1 207068262 207068262 C T ENST00000367080 +10244.0 PFKFB2 p.E319K 4 0.0160225968088936 6.099 1 1 207068277 207068277 G A ENST00000367080 +10244.0 PFKFB2 p.L324P 4 0.00140323017436069 15.597 1 1 207068293 207068293 T C ENST00000367080 +10245.0 PFKFB2 p.R351Q 3 0.019968393140982 0 1 1 207069488 207069488 G A ENST00000367080 +10245.0 PFKFB2 p.A329V 3 0.00184005669509521 9.112 1 1 207068308 207068308 C T ENST00000367080 +10245.0 PFKFB2 p.D352Y 3 0.0181939794140544 5.783 1 1 207069490 207069490 G T ENST00000367080 +10246.0 PFKFB3 p.H139L 12 2.00304420794897 0 1 10 6216755 6216755 A T ENST00000379775 +10246.0 PFKFB3 p.V37I 12 0.00611991495534426 18.4995 1 10 6213655 6213655 G A ENST00000379775 +10246.0 PFKFB3 p.L107F 12 1.00634114414072 9.361 1 10 6216146 6216146 G C ENST00000379775 +10246.0 PFKFB3 p.L107F 12 1.00634114414072 9.361 1 10 6216146 6216146 G T ENST00000379775 +10246.0 PFKFB3 p.H139N 12 2.00304420794897 0 1 10 6216754 6216754 C A ENST00000379775 +10246.0 PFKFB3 p.H139Q 12 2.00304420794897 0 1 10 6216756 6216756 T A ENST00000379775 +10246.1 PFKFB3 p.T421M 7 0.0076498509884091 0 1 10 6224006 6224006 C T ENST00000379775 +10246.1 PFKFB3 p.I242M 7 0.00395104634782957 9.776 1 10 6220760 6220760 C G ENST00000379775 +10246.1 PFKFB3 p.M375L 7 0.00467712452254545 18.2575 1 10 6222894 6222894 A C ENST00000379775 +10246.1 PFKFB3 p.V429L 7 0.0065135022789951 7.264 1 10 6224157 6224157 G T ENST00000379775 +10246.2 PFKFB3 p.R234L 3 0.00517143126865147 0 1 10 6220735 6220735 G T ENST00000379775 +10246.2 PFKFB3 p.R57C 3 0.00396557434341244 7.98 1 10 6213715 6213715 C T ENST00000379775 +10246.2 PFKFB3 p.R226L 3 0.00121544717620431 9.69 1 10 6220711 6220711 G T ENST00000379775 +10247.0 PFKFB3 p.E256K 7 0.046288630055672 0 1 10 6220800 6220800 G A ENST00000379775 +10247.0 PFKFB3 p.C252Y 7 0.00570633912166136 9.136 1 10 6220789 6220789 G A ENST00000379775 +10247.0 PFKFB3 p.G270D 7 0.00727360992171455 8.189 1 10 6220843 6220843 G A ENST00000379775 +10247.0 PFKFB3 p.S273N 7 0.0101032812916182 9.209 1 10 6220852 6220852 G A ENST00000379775 +10247.0 PFKFB3 p.G275C 7 0.0365214731404281 5.107 1 10 6220857 6220857 G T ENST00000379775 +10247.0 PFKFB3 p.V391L 7 0.00110911485744007 18.959 1 10 6222942 6222942 G C ENST00000379775 +10247.0 PFKFB3 p.L414F 7 0.0193978362480756 6.5905 1 10 6223984 6223984 C T ENST00000379775 +10248.0 PFKFB3 p.Y345H 5 0.0205127380010198 0 1 10 6221695 6221695 T C ENST00000379775 +10248.0 PFKFB3 p.A326T 5 0.0158776646491966 16.3461666666667 1 10 6221525 6221525 G A ENST00000379775 +10248.0 PFKFB3 p.P342A 5 0.0108157120481613 6.5448 1 10 6221686 6221686 C G ENST00000379775 +10248.0 PFKFB3 p.R348W 5 0.0111387741455558 6.6745 1 10 6221704 6221704 C T ENST00000379775 +10249.0 PFKFB3 p.S461C 2 0.0272235685044455 0 1 10 6226231 6226231 A T ENST00000379775 +10249.0 PFKFB3 p.N460Y 2 0.0272235685044455 5.199 1 10 6226228 6226228 A T ENST00000379775 +1025.0 APOA4 p.E107K 2 1.00644769850401 0 2 11 116821739 116821739 C T ENST00000357780 +1025.0 APOA4 p.L109Q 2 0.0128953970080103 7.277 1 11 116821732 116821732 A T ENST00000357780 +10250.0 PFKM p.L210I 2 0.00147098678382208 0 1 12 48133045 48133045 C A ENST00000340802 +10250.0 PFKM p.R166Q 2 0.00147098678382208 9.409 1 12 48132914 48132914 G A ENST00000340802 +10251.0 PFKM p.I338T 2 0.0265342577014637 0 1 12 48134995 48134995 T C ENST00000340802 +10251.0 PFKM p.P344S 2 0.0265342577014637 5.236 1 12 48135012 48135012 C T ENST00000340802 +10252.0 PFKM p.W530C 4 0.0460482194152546 0 1 12 48141346 48141346 G T ENST00000340802 +10252.0 PFKM p.L459P 4 0.0018262919118442 13.792 1 12 48139884 48139884 T C ENST00000340802 +10252.0 PFKM p.V527A 4 0.0421516260661767 4.638 1 12 48141336 48141336 T C ENST00000340802 +10252.0 PFKM p.G532R 4 0.00604897740543059 7.426 1 12 48141350 48141350 G C ENST00000340802 +10253.0 PFKM p.E512K 2 0.0095651280656266 0 1 12 48140851 48140851 G A ENST00000340802 +10253.0 PFKM p.F511L 2 0.0095651280656266 6.708 1 12 48140850 48140850 C G ENST00000340802 +10254.0 PFKM p.Q734P 2 0.0322400993531675 0 1 12 48144153 48144153 A C ENST00000340802 +10254.0 PFKM p.Q735L 2 0.0322400993531675 4.955 1 12 48144156 48144156 A T ENST00000340802 +10255.0 PFKM p.T775I 2 0.002548740132205 0 1 12 48145228 48145228 C T ENST00000340802 +10255.0 PFKM p.E764K 2 0.002548740132205 8.616 1 12 48145115 48145115 G A ENST00000340802 +10256.0 PFKP p.R48H 6 1.07645956399404 0 1 10 3082418 3082418 G A ENST00000381125 +10256.0 PFKP p.R48L 6 1.07645956399404 0 1 10 3082418 3082418 G T ENST00000381125 +10256.0 PFKP p.V43I 6 1.01631607358021 8.9642 2 10 3082402 3082402 G A ENST00000381125 +10256.0 PFKP p.R44C 6 0.101117967799557 5.062 1 10 3082405 3082405 C T ENST00000381125 +10256.0 PFKP p.G50S 6 0.0766265660149262 7.797 1 10 3082423 3082423 G A ENST00000381125 +10256.0 PFKP p.I51V 6 0.0894632490396144 6.543 1 10 3082426 3082426 A G ENST00000381125 +10256.0 PFKP p.L761P 6 0.0720464076543847 5.195 1 10 3136506 3136506 T C ENST00000381125 +10257.0 PFKP p.D318N 7 0.0202328618578549 0 1 10 3108782 3108782 G A ENST00000381125 +10257.0 PFKP p.D175Y 7 0.00442718932258482 19.326 1 10 3103847 3103847 G T ENST00000381125 +10257.0 PFKP p.A190T 7 0.00253184184979181 9.424 1 10 3103892 3103892 G A ENST00000381125 +10257.0 PFKP p.A316T 7 0.0188029248756298 5.735 1 10 3108776 3108776 G A ENST00000381125 +10257.1 PFKP p.G133R 3 0.00273139197852214 0 1 10 3101497 3101497 G A ENST00000381125 +10257.1 PFKP p.D128N 3 0.00168214233354309 9.217 1 10 3101482 3101482 G A ENST00000381125 +10257.1 PFKP p.R138Q 3 0.0010527818487393 9.894 1 10 3101513 3101513 G A ENST00000381125 +10258.0 PFKP p.T204M 2 0.00955187716946929 0 1 10 3103935 3103935 C T ENST00000381125 +10258.0 PFKP p.Q206H 2 0.00955187716946929 6.71 1 10 3103942 3103942 G C ENST00000381125 +10259.0 PFKP p.E286K 2 1.00228435090635 0 2 10 3107295 3107295 G A ENST00000381125 +10259.0 PFKP p.V213I 2 0.00456870181270292 8.774 1 10 3105131 3105131 G A ENST00000381125 +1026.0 APOBEC2 p.A132T 5 0.0178951549686773 0 1 6 41061590 41061590 G A ENST00000244669 +1026.0 APOBEC2 p.C128Y 5 0.0163481044319926 5.937 1 6 41061579 41061579 G A ENST00000244669 +1026.0 APOBEC2 p.E159K 5 0.00550648333887369 19.25 1 6 41061671 41061671 G A ENST00000244669 +1026.0 APOBEC2 p.A164V 5 0.00262219144048699 9.314 1 6 41061687 41061687 C T ENST00000244669 +10260.0 PFKP p.R383Q 2 0.0010845658261835 0 1 10 3112280 3112280 G A ENST00000381125 +10260.0 PFKP p.D378H 2 0.0010845658261835 9.84866666666667 1 10 3112264 3112264 G C ENST00000381125 +10261.0 PFKP p.D439N 2 0.0682039923159334 0 1 10 3113462 3113462 G A ENST00000381125 +10261.0 PFKP p.A438V 2 0.0682039923159334 3.874 1 10 3113460 3113460 C T ENST00000381125 +10262.0 PFKP p.H498N 3 0.0117932801453544 0 1 10 3118831 3118831 C A ENST00000381125 +10262.0 PFKP p.K459I 3 0.00123709157215633 9.674 1 10 3116780 3116780 A T ENST00000381125 +10262.0 PFKP p.I500V 3 0.0105820650369625 6.564 1 10 3118837 3118837 A G ENST00000381125 +10263.0 PFKP p.A520V 2 0.0136193343212544 0 1 10 3119920 3119920 C T ENST00000381125 +10263.0 PFKP p.R522P 2 0.0136193343212544 6.1982 1 10 3119926 3119926 G C ENST00000381125 +10264.0 PFKP p.E581K 2 0.00146285247502362 0 1 10 3129876 3129876 G A ENST00000381125 +10264.0 PFKP p.D648N 2 0.00146285247502362 9.417 1 10 3133234 3133234 G A ENST00000381125 +10265.0 PFKP p.A733V 5 0.0419142284640872 0 1 10 3135811 3135811 C T ENST00000381125 +10265.0 PFKP p.E734G 5 0.0408804282545103 4.614 1 10 3135814 3135814 A G ENST00000381125 +10265.0 PFKP p.T739M 5 0.00412035876686522 9.862 1 10 3135829 3135829 C T ENST00000381125 +10265.0 PFKP p.E742Q 5 0.00585976685852053 19.6242 1 10 3135837 3135837 G C ENST00000381125 +10265.0 PFKP p.R744T 5 0.00655932481713752 18.94 1 10 3136455 3136455 G C ENST00000381125 +10266.0 PFN1 p.D9H 6 0.0152753975960012 0 1 17 4948370 4948370 C G ENST00000225655 +10266.0 PFN1 p.R136W 6 0.0131321892893722 16.1868 1 17 4945917 4945917 G A ENST00000225655 +10266.0 PFN1 p.M12V 6 0.0138568242072895 6.17533333333333 1 17 4948361 4948361 T C ENST00000225655 +10266.0 PFN1 p.W4C 6 0.0108869764613891 9.4548 1 17 4948383 4948383 C G ENST00000225655 +10266.1 PFN1 p.E83V 2 0.00101521429216336 0 1 17 4946705 4946705 T A ENST00000225655 +10266.1 PFN1 p.K105E 2 0.00101521429216336 9.944 1 17 4946640 4946640 T C ENST00000225655 +10267.0 PFN1 p.E117Q 3 2.001420176921 0 2 17 4945974 4945974 C G ENST00000225655 +10267.0 PFN1 p.E117K 3 2.001420176921 0 1 17 4945974 4945974 C T ENST00000225655 +10267.0 PFN1 p.A96T 3 0.00537908207009287 9.46133333333333 1 17 4946667 4946667 C T ENST00000225655 +10267.0 PFN1 p.K91N 3 0.00112811254710959 19.2593333333333 1 17 4946680 4946680 C G ENST00000225655 +10268.0 PFN2 p.A132P 7 0.0668240392641308 0 1 3 149966518 149966518 C G ENST00000239940 +10268.0 PFN2 p.S138C 7 0.00270049953885555 9.292 1 3 149966499 149966499 G C ENST00000239940 +10268.0 PFN2 p.M131I 7 0.0556216946621358 4.329 1 3 149966519 149966519 C A ENST00000239940 +10268.0 PFN2 p.G104R 7 0.0215903596104749 6.016 1 3 149968373 149968373 C G ENST00000239940 +10268.0 PFN2 p.I51F 7 0.00395653271272139 15.57 1 3 149968532 149968532 T A ENST00000239940 +10268.1 PFN2 p.A68T 2 0.0141799868018306 0 1 3 149968481 149968481 C T ENST00000239940 +10268.1 PFN2 p.L66V 2 0.0141799868018306 6.14 1 3 149968487 149968487 G C ENST00000239940 +10269.0 PFN2 p.V80F 3 0.0149130121267151 0 1 3 149968445 149968445 C A ENST00000239940 +10269.0 PFN2 p.G123R 3 0.0136481464936407 6.197 1 3 149966545 149966545 C T ENST00000239940 +10269.0 PFN2 p.R75G 3 0.00129982406501962 9.607 1 3 149968460 149968460 T C ENST00000239940 +1027.0 APOBEC2 p.G88E 3 0.0929088590696571 0 1 6 41061459 41061459 G A ENST00000244669 +1027.0 APOBEC2 p.Y72C 3 0.0919227428258794 3.445 1 6 41061411 41061411 A G ENST00000244669 +1027.0 APOBEC2 p.V187I 3 0.00118552273574791 9.847 1 6 41061755 41061755 G A ENST00000244669 +10270.0 PGAM1 p.L8V 4 0.00751125787944996 0 1 10 97426329 97426329 C G ENST00000334828 +10270.0 PGAM1 p.E51Q 4 0.00475936091185482 7.719 1 10 97430390 97430390 G C ENST00000334828 +10270.0 PGAM1 p.G213D 4 0.00451175179610819 8.501 1 10 97432397 97432397 G A ENST00000334828 +10270.0 PGAM1 p.E244Q 4 0.00174325039145622 17.669 1 10 97432489 97432489 G C ENST00000334828 +10271.0 PGAM5 p.A153T 5 0.064197402669017 0 1 12 132717525 132717525 G A ENST00000498926 +10271.0 PGAM5 p.H105Y 5 0.0214211083537546 6.398 1 12 132714979 132714979 C T ENST00000498926 +10271.0 PGAM5 p.R118C 5 0.00967302149916069 12.44 1 12 132715018 132715018 C T ENST00000498926 +10271.0 PGAM5 p.T151M 5 0.032017381769144 5.716 1 12 132717520 132717520 C T ENST00000498926 +10271.0 PGAM5 p.T156N 5 0.0435006438937358 4.9155 1 12 132717535 132717535 C A ENST00000498926 +10272.0 PGAM5 p.K141E 2 0.00104520380705725 0 1 12 132717489 132717489 A G ENST00000498926 +10272.0 PGAM5 p.A136T 2 0.00104520380705725 9.902 1 12 132717474 132717474 G A ENST00000498926 +10273.0 PGAM5 p.I204M 2 0.00167688561804249 0 1 12 132718013 132718013 C G ENST00000498926 +10273.0 PGAM5 p.E199G 2 0.00167688561804249 9.22 1 12 132717997 132717997 A G ENST00000498926 +10274.0 PGC p.V244A 3 0.0471158386568116 0 1 6 41740527 41740527 A G ENST00000373025 +10274.0 PGC p.Q246K 3 0.00816998375253463 6.991 1 6 41740522 41740522 G T ENST00000373025 +10274.0 PGC p.P243L 3 0.0395630439171934 4.671 1 6 41740530 41740530 G A ENST00000373025 +10275.0 PGC p.S221T 3 0.0505585941232274 0 1 6 41740596 41740596 C G ENST00000373025 +10275.0 PGC p.G223R 3 0.0256203863349674 5.323 1 6 41740591 41740591 C T ENST00000373025 +10275.0 PGC p.G219C 3 0.0262161160611653 5.289 1 6 41740603 41740603 C A ENST00000373025 +10276.0 PGC p.S95F 5 0.0347930651063716 0 1 6 41744441 41744441 G A ENST00000373025 +10276.0 PGC p.G198D 5 0.00124031856472187 14.754 1 6 41742344 41742344 C T ENST00000373025 +10276.0 PGC p.L187V 5 0.0314053724272273 5.056 1 6 41742378 41742378 G C ENST00000373025 +10276.0 PGC p.S131Y 5 0.00128586423397462 17.346 1 6 41743326 41743326 G T ENST00000373025 +10276.0 PGC p.T62S 5 0.0061114908897664 7.736 1 6 41744684 41744684 T A ENST00000373025 +10278.0 PGC p.S121F 2 0.00604936740510329 0 1 6 41743356 41743356 G A ENST00000373025 +10278.0 PGC p.P82S 2 0.00604936740510329 7.369 1 6 41744481 41744481 G A ENST00000373025 +10279.0 PGD p.R288W 3 1.00108657238338 0 1 1 10417004 10417004 C T ENST00000270776 +10279.0 PGD p.E191Q 3 0.00217314476676725 9.846 1 1 10411469 10411469 G C ENST00000270776 +10279.0 PGD p.R288Q 3 1.00108657238338 0 1 1 10417005 10417005 G A ENST00000270776 +1028.0 APOBEC2 p.E93K 2 0.0143879015188288 0 1 6 41061473 41061473 G A ENST00000244669 +1028.0 APOBEC2 p.G81S 2 0.0143879015188288 6.119 1 6 41061437 41061437 G A ENST00000244669 +10280.0 PGD p.S370T 4 0.0222013383698579 0 1 1 10417509 10417509 G C ENST00000270776 +10280.0 PGD p.I198F 4 0.00113979978909351 15.431 1 1 10411490 10411490 A T ENST00000270776 +10280.0 PGD p.S230P 4 0.0214190538369929 5.625 1 1 10413095 10413095 T C ENST00000270776 +10280.0 PGD p.A359T 4 0.00195444305852004 9.028 1 1 10417475 10417475 G A ENST00000270776 +10281.0 PGD p.Q337E 2 1.00479584251529 0 2 1 10417409 10417409 C G ENST00000270776 +10281.0 PGD p.V276I 2 0.00959168503058641 7.704 1 1 10413233 10413233 G A ENST00000270776 +10282.0 PGD p.S405F 4 0.0385946354568008 0 1 1 10419421 10419421 C T ENST00000270776 +10282.0 PGD p.Q308H 4 0.00130710011215998 14.414 1 1 10417066 10417066 G T ENST00000270776 +10282.0 PGD p.R324W 4 0.00230748430342227 8.811 1 1 10417112 10417112 C T ENST00000270776 +10282.0 PGD p.D404G 4 0.0376643766889135 4.783 1 1 10419418 10419418 A G ENST00000270776 +10283.0 PGF p.C130Y 4 0.0437564926615381 0 1 14 74948510 74948510 C T ENST00000555567 +10283.0 PGF p.E129K 4 0.0411467102734026 4.607 1 14 74948514 74948514 C T ENST00000555567 +10283.0 PGF p.G85S 4 0.00393633359398113 8.523 1 14 74949419 74949419 C T ENST00000555567 +10283.0 PGF p.D60N 4 0.00110946284041844 18.343 1 14 74949494 74949494 C T ENST00000555567 +10284.0 PGK1 p.V20I 2 0.00128983299874955 0 1 X 78104398 78104398 G A ENST00000373316 +10284.0 PGK1 p.K156N 2 0.00128983299874955 9.5986 1 X 78117362 78117362 G C ENST00000373316 +10285.0 PGK1 p.A377V 5 0.0146523979852855 0 1 X 78125342 78125342 C T ENST00000373316 +10285.0 PGK1 p.R39S 5 0.0119211604451156 8.9685 1 X 78113744 78113744 G T ENST00000373316 +10285.0 PGK1 p.I40M 5 0.00991970829936611 15.6269 1 X 78113747 78113747 T G ENST00000373316 +10285.0 PGK1 p.P339T 5 0.00141321932259111 9.4858 1 X 78124952 78124952 C A ENST00000373316 +10285.0 PGK1 p.A381T 5 0.0112800108833165 6.475 1 X 78125353 78125353 G A ENST00000373316 +10286.0 PGK1 p.A198T 3 0.0356649631592564 0 1 X 78118121 78118121 G A ENST00000373316 +10286.0 PGK1 p.N195S 3 0.0219138226629635 5.8822 1 X 78118113 78118113 A G ENST00000373316 +10286.0 PGK1 p.F197I 3 0.0236700690230486 5.74 1 X 78118118 78118118 T A ENST00000373316 +10287.0 PGK1 p.E252K 2 0.00106457993844704 0 1 X 78122947 78122947 G A ENST00000373316 +10287.0 PGK1 p.F242S 2 0.00106457993844704 9.8755 1 X 78122918 78122918 T C ENST00000373316 +10288.0 PGK1 p.K322T 7 1.04798513431681 0 1 X 78124902 78124902 A C ENST00000373316 +10288.0 PGK1 p.K322R 7 1.04798513431681 0 1 X 78124902 78124902 A G ENST00000373316 +10288.0 PGK1 p.V284L 7 0.0105999856315683 9.892 1 X 78123288 78123288 G C ENST00000373316 +10288.0 PGK1 p.G317S 7 0.033078448320932 9.3234 1 X 78124886 78124886 G A ENST00000373316 +10288.0 PGK1 p.S321N 7 0.0799228915217187 5.5842 1 X 78124899 78124899 G A ENST00000373316 +10288.0 PGK1 p.E326K 7 0.0608737182204375 5.4276 1 X 78124913 78124913 G A ENST00000373316 +10288.0 PGK1 p.T329P 7 0.0124511301976754 11.8242 1 X 78124922 78124922 A C ENST00000373316 +10288.0 PGK1 p.A354V 7 0.0153165471709583 9.941 1 X 78124998 78124998 C T ENST00000373316 +10289.0 PGLYRP1 p.S60L 4 0.0107554480991398 0 1 19 46022843 46022843 G A ENST00000008938 +10289.0 PGLYRP1 p.R171W 4 0.00134659209157779 9.55 1 19 46019318 46019318 G A ENST00000008938 +10289.0 PGLYRP1 p.Y135H 4 0.0020738057593399 8.926 1 19 46019532 46019532 A G ENST00000008938 +10289.0 PGLYRP1 p.Y95N 4 0.00739047283294036 7.085 1 19 46022739 46022739 A T ENST00000008938 +1029.0 APOBEC3A p.H56Y 6 1.00908848088261 0 1 22 38959678 38959678 C T ENST00000402255 +1029.0 APOBEC3A p.P15Q 6 0.00476611892728834 14.554 1 22 38959556 38959556 C A ENST00000402255 +1029.0 APOBEC3A p.H56R 6 1.00908848088261 0 1 22 38959679 38959679 A G ENST00000402255 +1029.0 APOBEC3A p.Q58K 6 0.0320621833229156 6.802 1 22 38959684 38959684 C A ENST00000402255 +1029.0 APOBEC3A p.L62F 6 0.00140289813972006 16.323 1 22 38961396 38961396 C T ENST00000402255 +1029.0 APOBEC3A p.R69C 6 0.00833332533856796 13.743 1 22 38961417 38961417 C T ENST00000402255 +10290.0 PGLYRP1 p.A157V 6 0.0312033658453319 0 1 19 46019359 46019359 G A ENST00000008938 +10290.0 PGLYRP1 p.G159E 6 0.0215726999103423 5.937 1 19 46019353 46019353 C T ENST00000008938 +10290.0 PGLYRP1 p.A153P 6 0.01590100015592 6.077 1 19 46019372 46019372 C G ENST00000008938 +10290.0 PGLYRP1 p.W111L 6 0.00639620514840827 13.847 1 19 46019603 46019603 C A ENST00000008938 +10290.1 PGLYRP1 p.L50M 2 0.00231945247279963 0 1 19 46022874 46022874 G T ENST00000008938 +10290.1 PGLYRP1 p.M125I 2 0.00231945247279963 8.752 1 19 46019560 46019560 C T ENST00000008938 +10291.0 PGLYRP3 p.H341Y 2 0.00269079836126872 0 1 1 153297961 153297961 G A ENST00000290722 +10291.0 PGLYRP3 p.H338Y 2 0.00269079836126872 8.53775 1 1 153297970 153297970 G A ENST00000290722 +10292.0 PGLYRP3 p.P325H 5 1.10599820752144 0 1 1 153298008 153298008 G T ENST00000290722 +10292.0 PGLYRP3 p.G326V 5 0.156290643924486 3.7155 1 1 153298005 153298005 C A ENST00000290722 +10292.0 PGLYRP3 p.P325S 5 1.10599820752144 0 1 1 153298009 153298009 G A ENST00000290722 +10292.0 PGLYRP3 p.G315S 5 0.0274808065818547 6.63 1 1 153298039 153298039 C T ENST00000290722 +10292.0 PGLYRP3 p.I207T 5 0.0468436210962889 5.66 1 1 153302517 153302517 A G ENST00000290722 +10293.0 PGLYRP3 p.V177A 2 0.00862456056662515 0 1 1 153302607 153302607 A G ENST00000290722 +10293.0 PGLYRP3 p.D296Y 2 0.00862456056662515 6.85733333333333 1 1 153298096 153298096 C A ENST00000290722 +10294.0 PGLYRP3 p.S229Y 5 0.0157034916264245 0 1 1 153302451 153302451 G T ENST00000290722 +10294.0 PGLYRP3 p.C238F 5 0.00164952403273053 15.446 1 1 153302424 153302424 C A ENST00000290722 +10294.0 PGLYRP3 p.V224I 5 0.00322141595999334 9.032 1 1 153302467 153302467 C T ENST00000290722 +10294.0 PGLYRP3 p.R190T 5 0.0154217690824065 6.1825 1 1 153302568 153302568 C G ENST00000290722 +10294.0 PGLYRP3 p.A186S 5 0.00128727968656425 18.63625 1 1 153302581 153302581 C A ENST00000290722 +10295.0 PGM1 p.E406K 4 0.0129085060752555 0 1 1 63648534 63648534 G A ENST00000371083 +10295.0 PGM1 p.L22P 4 0.00110444939974213 19.709 1 1 63593553 63593553 T C ENST00000371084 +10295.0 PGM1 p.I131F 4 0.0021733937888626 9.885 1 1 63629515 63629515 A T ENST00000371083 +10295.0 PGM1 p.R405C 4 0.0118622924813676 6.399 1 1 63648531 63648531 C T ENST00000371083 +10296.0 PGM1 p.F301L 2 0.0144645641919114 0 1 1 63634995 63634995 T A ENST00000371083 +10296.0 PGM1 p.D300H 2 0.0144645641919114 6.11133333333333 1 1 63634990 63634990 G C ENST00000371083 +10297.0 PGM1 p.D429H 3 0.0629376489257825 0 1 1 63648603 63648603 G C ENST00000371083 +10297.0 PGM1 p.Q425H 3 0.0286056296342856 5.223 1 1 63648593 63648593 G C ENST00000371083 +10297.0 PGM1 p.E428K 3 0.0379944063870325 4.78933333333333 1 1 63648600 63648600 G A ENST00000371083 +10298.0 PGM1 p.E449K 2 0.00272977924189661 0 1 1 63651679 63651679 G A ENST00000371083 +10298.0 PGM1 p.R533Q 2 0.00272977924189661 8.517 1 1 63654411 63654411 G A ENST00000371083 +10299.0 PGR p.E723Q 8 2.00607426841641 0 1 11 101062492 101062492 C G ENST00000325455 +10299.0 PGR p.E723K 8 2.00607426841641 0 2 11 101062492 101062492 C T ENST00000325455 +10299.0 PGR p.Q916R 8 0.00242336024450562 19.7 1 11 101039171 101039171 T C ENST00000325455 +10299.0 PGR p.E911D 8 0.0415408411484666 9.8905 1 11 101039185 101039185 T G ENST00000325455 +10299.0 PGR p.S910F 8 0.0597511376141472 13.3233076923077 1 11 101039189 101039189 G A ENST00000325455 +10299.0 PGR p.E907K 8 0.0439907780813687 7.66723076923077 1 11 101039199 101039199 C T ENST00000325455 +10299.0 PGR p.I896M 8 0.0128528821665979 19.664 1 11 101039230 101039230 G C ENST00000325455 +10299.0 PGR p.F895C 8 0.0300526071821093 19.789 1 11 101039234 101039234 A C ENST00000325455 +103.0 ACAA1 p.G97E 2 0.00303728920266624 0 1 3 38133985 38133985 C T ENST00000333167 +103.0 ACAA1 p.S124L 2 0.00303728920266624 8.363 1 3 38131958 38131958 G A ENST00000333167 +1030.0 APOBEC3A p.E38K 3 0.0208480119407143 0 1 22 38959624 38959624 G A ENST00000402255 +1030.0 APOBEC3A p.E36K 3 0.0196764724477177 6.3185 1 22 38959618 38959618 G A ENST00000402255 +1030.0 APOBEC3A p.V92I 3 0.0154650093972964 6.9095 1 22 38961486 38961486 G A ENST00000402255 +10300.0 PGR p.R836Q 23 3.03012068645743 0 4 11 101042084 101042084 C T ENST00000325455 +10300.0 PGR p.I830L 23 0.00379676578760218 15.2191875 1 11 101049929 101049929 T G ENST00000325455 +10300.0 PGR p.K790E 23 0.055941299270949 19.1400625 1 11 101050049 101050049 T C ENST00000325455 +10300.0 PGR p.D746E 23 1.11892608500917 6.0960625 1 11 101051543 101051543 G T ENST00000325455 +10300.0 PGR p.D746Y 23 1.11892608500917 6.0960625 1 11 101051545 101051545 C A ENST00000325455 +10300.0 PGR p.R740Q 23 1.0610319415824 11.2610625 2 11 101051562 101051562 C T ENST00000325455 +10300.0 PGR p.S733Y 23 0.0621999515652718 14.5890625 1 11 101062461 101062461 G T ENST00000325455 +10300.1 PGR p.D709E 16 1.01276170370177 0 1 11 101062532 101062532 G T ENST00000325455 +10300.1 PGR p.R788W 16 0.0295341454220629 6.564625 1 11 101050055 101050055 G A ENST00000325455 +10300.1 PGR p.L776M 16 0.00532082881701868 15.9464916666667 1 11 101051455 101051455 G T ENST00000325455 +10300.1 PGR p.Q774P 16 0.0129688230053332 17.7424 1 11 101051460 101051460 T G ENST00000325455 +10300.1 PGR p.K769Q 16 0.0395583196737719 19.029 1 11 101051476 101051476 T G ENST00000325455 +10300.1 PGR p.W765C 16 0.04410181702345 13.802625 1 11 101051486 101051486 C A ENST00000325455 +10300.1 PGR p.D709H 16 1.01276170370177 0 1 11 101062534 101062534 C G ENST00000325455 +10300.1 PGR p.D704G 16 0.0135845394850473 8.90626666666667 1 11 101062548 101062548 T C ENST00000325455 +10300.1 PGR p.G702E 16 0.00943322358109761 15.6403333333333 1 11 101062554 101062554 C T ENST00000325455 +10300.2 PGR p.F761I 7 0.032856153377486 0 1 11 101051500 101051500 A T ENST00000325455 +10300.2 PGR p.R869H 7 0.00493017973214196 17.9711375 1 11 101041985 101041985 C T ENST00000325455 +10300.2 PGR p.V813F 7 0.00479311376808372 9.8947 1 11 101049980 101049980 C A ENST00000325455 +10300.2 PGR p.G762C 7 0.0318352889356287 4.97475 1 11 101051497 101051497 C A ENST00000325455 +10300.3 PGR p.S865L 3 0.0173791339414402 0 1 11 101041997 101041997 G A ENST00000325455 +10300.3 PGR p.V884L 3 0.0173791339414393 5.8465 1 11 101039268 101039268 C G ENST00000325455 +10301.0 PGR p.L683F 2 0.0455548983416736 0 1 11 101062610 101062610 C G ENST00000325455 +10301.0 PGR p.I684N 2 0.0455548983416736 4.45625 1 11 101062608 101062608 A T ENST00000325455 +10302.0 PGRMC1 p.G118V 6 0.0358471245091925 0 1 X 119240333 119240333 G T ENST00000217971 +10302.0 PGRMC1 p.R70W 6 0.00948693051053557 19.251 1 X 119236571 119236571 C T ENST00000217971 +10302.0 PGRMC1 p.F73C 6 0.0113717943109138 9.684 1 X 119236581 119236581 T G ENST00000217971 +10302.0 PGRMC1 p.R79W 6 0.028361347120999 5.151 1 X 119236598 119236598 C T ENST00000217971 +10302.0 PGRMC1 p.I89V 6 0.00666474421663045 7.271 1 X 119236628 119236628 A G ENST00000217971 +10302.0 PGRMC1 p.G168V 6 0.0169735527185531 16.513 1 X 119243169 119243169 G T ENST00000217971 +10303.0 PHB p.R239H 2 0.0202210258512946 0 1 17 49405095 49405095 C T ENST00000300408 +10303.0 PHB p.K240N 2 0.0202210258512946 5.628 1 17 49405091 49405091 C G ENST00000300408 +10304.0 PHB p.G216D 3 0.00487701849566258 0 1 17 49405164 49405164 C T ENST00000300408 +10304.0 PHB p.T230S 3 0.00394998266026576 8.557 1 17 49405122 49405122 G C ENST00000300408 +10304.0 PHB p.A210S 3 0.00351673458598014 8.814 1 17 49405183 49405183 C A ENST00000300408 +10305.0 PHB p.I164F 2 0.0136685119516535 0 1 17 49409062 49409062 T A ENST00000300408 +10305.0 PHB p.D167N 2 0.0136685119516535 6.193 1 17 49409053 49409053 C T ENST00000300408 +10306.0 PHB p.V45G 2 0.00135828317549803 0 1 17 49411794 49411794 A C ENST00000300408 +10306.0 PHB p.R43C 2 0.00135828317549803 9.524 1 17 49411801 49411801 G A ENST00000300408 +10307.0 PHF1 p.P27T 2 0.00764112088630734 0 1 6 33412342 33412342 C A ENST00000374516 +10307.0 PHF1 p.R30W 2 0.00764112088630734 7.032 1 6 33412351 33412351 C T ENST00000374516 +10308.0 PHF20 p.F47L 2 0.0104670593939675 0 1 20 35842630 35842630 C G ENST00000374012 +10308.0 PHF20 p.D23Y 2 0.0104670593939675 6.578 1 20 35801589 35801589 G T ENST00000374012 +10309.0 PHF20 p.R53H 2 1.01761563143977 0 2 20 35842647 35842647 G A ENST00000374012 +10309.0 PHF20 p.D61N 2 0.0352312628795444 5.827 1 20 35842670 35842670 G A ENST00000374012 +1031.0 APOBEC3B p.P283L 4 1.00149194635978 0 1 22 38991456 38991456 C T ENST00000333467 +1031.0 APOBEC3B p.R211W 4 0.00881390168632796 9.397 1 22 38989518 38989518 C T ENST00000333467 +1031.0 APOBEC3B p.R212H 4 0.00586470186755623 16.815 1 22 38989522 38989522 G A ENST00000333467 +1031.0 APOBEC3B p.P283S 4 1.00149194635978 0 1 22 38991455 38991455 C T ENST00000333467 +10310.0 PHF2 p.Y303N 8 0.0258200641875355 0 1 9 93654530 93654530 T A ENST00000359246 +10310.0 PHF2 p.E102K 8 0.0142980623467461 9.396 1 9 93645633 93645633 G A ENST00000359246 +10310.0 PHF2 p.V104L 8 0.0221451652696446 6.011 1 9 93645639 93645639 G C ENST00000359246 +10310.0 PHF2 p.R107H 8 0.00348547002783586 17.576 1 9 93645649 93645649 G A ENST00000359246 +10310.0 PHF2 p.V146I 8 0.00432779855318349 17.832 1 9 93645765 93645765 G A ENST00000359246 +10310.0 PHF2 p.I271L 8 0.00896997526017763 6.825 1 9 93654434 93654434 A C ENST00000359246 +10310.1 PHF2 p.K235E 2 0.00297478269473293 0 1 9 93653279 93653279 A G ENST00000359246 +10310.1 PHF2 p.C237G 2 0.00297478269473293 8.393 1 9 93653285 93653285 T G ENST00000359246 +10311.0 PHF2 p.T312I 4 0.0336949857843459 0 1 9 93654558 93654558 C T ENST00000359246 +10311.0 PHF2 p.P140L 4 0.00188260547021032 14.238 1 9 93645748 93645748 C T ENST00000359246 +10311.0 PHF2 p.H260Y 4 0.0327561449628523 5.141 1 9 93653354 93653354 C T ENST00000359246 +10311.0 PHF2 p.V307I 4 0.00789733793781272 7.559 1 9 93654542 93654542 G A ENST00000359246 +10312.0 PHF2 p.E367K 5 0.0116571238442239 0 1 9 93656547 93656547 G A ENST00000359246 +10312.0 PHF2 p.L227F 5 0.00339668013515921 17.933 1 9 93653257 93653257 G T ENST00000359246 +10312.0 PHF2 p.A369V 5 0.0103370418226902 6.88125 1 9 93656554 93656554 C T ENST00000359246 +10312.0 PHF2 p.E417Q 5 0.00200960713462937 8.97275 1 9 93659520 93659520 G C ENST00000359246 +10312.0 PHF2 p.P423S 5 0.00640001492774717 9.727 1 9 93659538 93659538 C T ENST00000359246 +10313.0 PHF3 p.S918F 2 0.0628911139686114 0 1 6 63698295 63698295 C T ENST00000262043 +10313.0 PHF3 p.A919S 2 0.0628911139686114 3.991 1 6 63698297 63698297 G T ENST00000262043 +10314.0 PHF3 p.K978R 4 0.0381110811826198 0 1 6 63698556 63698556 A G ENST00000262043 +10314.0 PHF3 p.I927V 4 0.0199653871193829 6.298 1 6 63698321 63698321 A G ENST00000262043 +10314.0 PHF3 p.E963K 4 0.00479970131113117 13.449 1 6 63698510 63698510 G A ENST00000262043 +10314.0 PHF3 p.Y977C 4 0.0349241309364386 5.304 1 6 63698553 63698553 A G ENST00000262043 +10315.0 PHF3 p.H1009Y 6 0.0265600254696818 0 1 6 63700392 63700392 C T ENST00000262043 +10315.0 PHF3 p.L996F 6 0.0245381917746294 13.723 1 6 63700355 63700355 A T ENST00000262043 +10315.0 PHF3 p.F997Y 6 0.0231422611920094 19.953 1 6 63700357 63700357 T A ENST00000262043 +10315.0 PHF3 p.D1008H 6 0.0239216180910367 5.916 1 6 63700389 63700389 G C ENST00000262043 +10315.0 PHF3 p.L1010P 6 0.0248067344733971 6.655 1 6 63700396 63700396 T C ENST00000262043 +10316.0 PHF5A p.R57H 3 3.00662896798208 0 1 22 41467521 41467521 C T ENST00000216252 +10316.0 PHF5A p.R57C 3 3.00662896798208 0 3 22 41467522 41467522 G A ENST00000216252 +10316.0 PHF5A p.Q55H 3 0.0265158719283093 7.237 1 22 41467526 41467526 C A ENST00000216252 +10317.0 PHF5A p.A15V 2 0.0149366455874022 0 1 22 41468610 41468610 G A ENST00000216252 +10317.0 PHF5A p.R44C 2 0.0149366455874022 6.065 1 22 41467561 41467561 G A ENST00000216252 +10318.0 PHF6 p.K164R 2 0.00230982617235184 0 1 X 134413563 134413563 A G ENST00000332070 +10318.0 PHF6 p.P167S 2 0.00230982617235184 8.758 1 X 134413571 134413571 C T ENST00000332070 +10319.0 PHF6 p.D262N 3 1.00273382819369 0 1 X 134415070 134415070 G A ENST00000332070 +10319.0 PHF6 p.D262H 3 1.00273382819369 0 1 X 134415070 134415070 G C ENST00000332070 +10319.0 PHF6 p.G248C 3 0.0021895492658723 17.361 1 X 134415028 134415028 G T ENST00000332070 +10319.0 PHF6 p.D264H 3 0.0076334439134033 8.518 1 X 134415076 134415076 G C ENST00000332070 +1032.0 APOBEC3B p.G226S 2 0.0160731889392626 0 1 22 38989563 38989563 G A ENST00000333467 +1032.0 APOBEC3B p.D224E 2 0.0160731889392626 5.9592 1 22 38989559 38989559 C A ENST00000333467 +10320.0 PHF6 p.C326R 3 0.0483725063301918 0 1 X 134425208 134425208 T C ENST00000332070 +10320.0 PHF6 p.C292S 3 0.0180612268592442 5.909 1 X 134417209 134417209 G C ENST00000332070 +10320.0 PHF6 p.N328Y 3 0.0331491018333917 4.978 1 X 134425214 134425214 A T ENST00000332070 +10321.0 PHF8 p.G417S 4 0.0214705207401023 0 1 X 54002155 54002155 C T ENST00000357988 +10321.0 PHF8 p.R471K 4 0.00190827552508875 15.055 1 X 53995712 53995712 C T ENST00000357988 +10321.0 PHF8 p.R423K 4 0.00838718952959677 7.43833333333333 1 X 53999943 53999943 C T ENST00000357988 +10321.0 PHF8 p.R419Q 4 0.020166384330338 5.99533333333333 1 X 53999955 53999955 C T ENST00000357988 +10322.0 PHF8 p.E453K 2 0.00607317504183006 0 1 X 53995767 53995767 C T ENST00000357988 +10322.0 PHF8 p.E455K 2 0.00607317504183006 7.36333333333333 1 X 53995761 53995761 C T ENST00000357988 +10323.0 PHF8 p.L173R 3 0.0288904887034958 0 1 X 54017705 54017705 A C ENST00000357988 +10323.0 PHF8 p.F366V 3 0.00884626728372289 7.06333333333333 1 X 54002641 54002641 A C ENST00000357988 +10323.0 PHF8 p.M171L 3 0.022782844939189 5.54533333333333 1 X 54017712 54017712 T A ENST00000357988 +10324.0 PHGDH p.R230H 13 1.00405430348493 0 2 1 119735340 119735340 G A ENST00000369409 +10324.0 PHGDH p.R119M 13 0.00467701345082385 18.067 1 1 119723441 119723441 G T ENST00000369409 +10324.0 PHGDH p.R247W 13 0.00592886016038244 9.948 1 1 119735390 119735390 C T ENST00000369409 +10324.0 PHGDH p.C254Y 13 0.0128663452092927 8.365 1 1 119735412 119735412 G A ENST00000369409 +10324.0 PHGDH p.H275L 13 0.00368349196990254 17.561 1 1 119737145 119737145 A T ENST00000369409 +10324.1 PHGDH p.A286V 8 0.0180632932464398 0 1 1 119737178 119737178 C T ENST00000369409 +10324.1 PHGDH p.R54P 8 0.0168020857691217 15.305 1 1 119721192 119721192 G C ENST00000369409 +10324.1 PHGDH p.R75S 8 0.0120438386083867 13.849 1 1 119721256 119721256 G T ENST00000369409 +10324.1 PHGDH p.E134K 8 0.0117321928397867 6.827 1 1 119726894 119726894 G A ENST00000369409 +10324.1 PHGDH p.A291T 8 0.0166734570726154 6.77 1 1 119737192 119737192 G A ENST00000369409 +10324.2 PHGDH p.T57I 3 0.00657650139049777 0 1 1 119721201 119721201 C T ENST00000369409 +10324.2 PHGDH p.D62N 3 0.00273989323796453 9.183 1 1 119721215 119721215 G A ENST00000369409 +10324.2 PHGDH p.N82S 3 0.00587549863577879 7.686 1 1 119721276 119721276 A G ENST00000369409 +10325.0 PHGDH p.A88T 2 0.0260784150361065 0 1 1 119721293 119721293 G A ENST00000369409 +10325.0 PHGDH p.T89A 2 0.0260784150361065 5.261 1 1 119721296 119721296 A G ENST00000369409 +10326.0 PHGDH p.S185F 2 1.02125579456884 0 2 1 119734677 119734677 C T ENST00000369409 +10326.0 PHGDH p.S183L 2 0.0425115891376861 5.556 1 1 119734671 119734671 C T ENST00000369409 +10327.0 PHIP p.R1430H 2 0.0263418412266426 0 1 6 78946792 78946792 C T ENST00000275034 +10327.0 PHIP p.L1429V 2 0.0263418412266426 5.2465 1 6 78946796 78946796 G C ENST00000275034 +10328.0 PHIP p.P1344L 3 1.0055144263473 0 1 6 78954836 78954836 G A ENST00000275034 +10328.0 PHIP p.P1344R 3 1.0055144263473 0 1 6 78954836 78954836 G C ENST00000275034 +10328.0 PHIP p.M1361V 3 0.00878911953678094 7.830875 1 6 78947748 78947748 T C ENST00000275034 +10328.0 PHIP p.P1340S 3 0.00224959192912276 9.79928571428571 1 6 78954849 78954849 G A ENST00000275034 +10329.0 PHKG2 p.S170L 3 0.00249832125820473 0 1 16 30753510 30753510 C T ENST00000563588 +10329.0 PHKG2 p.E77K 3 0.000993750401305627 9.977 1 16 30751239 30751239 G A ENST00000563588 +10329.0 PHKG2 p.E114K 3 0.00150755966147578 9.375 1 16 30753245 30753245 G A ENST00000563588 +1033.0 APOBEC3B p.P263S 2 0.0116171500773179 0 1 22 38991395 38991395 C T ENST00000333467 +1033.0 APOBEC3B p.L265W 2 0.0116171500773179 6.4276 1 22 38991402 38991402 T G ENST00000333467 +10330.0 PHKG2 p.L194V 3 0.00458449999182105 0 1 16 30756205 30756205 C G ENST00000563588 +10330.0 PHKG2 p.R152Q 3 0.00123252593304466 9.669 1 16 30753456 30753456 G A ENST00000563588 +10330.0 PHKG2 p.E197Q 3 0.00336021933924849 8.219 1 16 30756214 30756214 G C ENST00000563588 +10331.0 PHPT1 p.S33C 2 0.0160383180854293 0 1 9 136849528 136849528 C G ENST00000247665 +10331.0 PHPT1 p.G68V 2 0.0160383180854293 5.96233333333333 1 9 136850055 136850055 G T ENST00000247665 +10332.0 PHPT1 p.Y93C 2 0.00750880998878664 0 1 9 136850130 136850130 A G ENST00000247665 +10332.0 PHPT1 p.G76S 2 0.00750880998878664 7.0572 1 9 136850078 136850078 G A ENST00000247665 +10333.0 PHYH p.D286N 3 0.00868611424187496 0 1 10 13281083 13281083 C T ENST00000263038 +10333.0 PHYH p.L338V 3 0.00643991719191405 7.282 1 10 13278306 13278306 G C ENST00000263038 +10333.0 PHYH p.G148A 3 0.00227524911015676 8.789 1 10 13291884 13291884 C G ENST00000263038 +10334.0 PHYH p.V292M 2 0.00805443999058429 0 1 10 13281065 13281065 C T ENST00000263038 +10334.0 PHYH p.I300S 2 0.00805443999058429 6.956 1 10 13281040 13281040 A C ENST00000263038 +10335.0 PHYH p.S279F 2 1.02644245614376 0 2 10 13281103 13281103 G A ENST00000263038 +10335.0 PHYH p.A192T 2 0.0528849122875181 5.241 1 10 13288464 13288464 C T ENST00000263038 +10336.0 PHYH p.G204S 11 1.0630065402088 0 2 10 13288428 13288428 C T ENST00000263038 +10336.0 PHYH p.R275W 11 0.0548789425870369 5.634 1 10 13283695 13283695 G A ENST00000263038 +10336.0 PHYH p.D254N 11 0.0207724739961535 14.85 1 10 13283758 13283758 C T ENST00000263038 +10336.0 PHYH p.H247Q 11 0.0201253214562521 8.817 1 10 13283777 13283777 G T ENST00000263038 +10336.0 PHYH p.R201W 11 0.123780797145206 6.324 1 10 13288437 13288437 G A ENST00000263038 +10336.0 PHYH p.S200R 11 0.160216120455424 5.933 1 10 13288438 13288438 G T ENST00000263038 +10336.0 PHYH p.I199M 11 0.0839871357549749 6.409 1 10 13288441 13288441 G C ENST00000263038 +10336.1 PHYH p.F60S 4 0.0265236291428728 0 1 10 13295562 13295562 A G ENST00000263038 +10336.1 PHYH p.L72I 4 0.00157740702998124 17.924 1 10 13295527 13295527 G T ENST00000263038 +10336.1 PHYH p.V68L 4 0.0041903532317279 8.612 1 10 13295539 13295539 C G ENST00000263038 +10336.1 PHYH p.K59N 4 0.0240251349717113 5.383 1 10 13295564 13295564 T G ENST00000263038 +10337.0 PHYHD1 p.S73I 2 0.00517222230623202 0 1 9 128933807 128933807 G T ENST00000308941 +10337.0 PHYHD1 p.A106T 2 0.00517222230623202 7.595 1 9 128934058 128934058 G A ENST00000308941 +10338.0 PI3 p.R82Q 9 1.02681890895128 0 1 20 45176026 45176026 G A ENST00000243924 +10338.0 PI3 p.R82W 9 1.02681890895128 0 1 20 45176025 45176025 C T ENST00000243924 +10338.0 PI3 p.A84T 9 1.01725127950207 7.593 1 20 45176031 45176031 G A ENST00000243924 +10338.0 PI3 p.A84P 9 1.01725127950207 7.593 1 20 45176031 45176031 G C ENST00000243924 +10338.0 PI3 p.L86F 9 0.0155417690754562 8.615 1 20 45176039 45176039 G C ENST00000243924 +10338.0 PI3 p.P89T 9 0.0224715079986904 16.053 1 20 45176046 45176046 C A ENST00000243924 +10338.0 PI3 p.S108P 9 0.0937444500645387 6.67 1 20 45176103 45176103 T C ENST00000243924 +10338.0 PI3 p.C109Y 9 0.147980489425814 8.42 1 20 45176107 45176107 G A ENST00000243924 +10338.0 PI3 p.G110R 9 0.148703321916941 9.83 1 20 45176109 45176109 G A ENST00000243924 +10338.0 PI3 p.M111L 9 0.0595456840936442 14.12 1 20 45176112 45176112 A C ENST00000243924 +10339.0 PIAS2 p.D317Y 2 0.0363223158599412 0 1 18 46844752 46844752 C A ENST00000585916 +10339.0 PIAS2 p.H318Y 2 0.0363223158599412 4.783 1 18 46844749 46844749 G A ENST00000585916 +1034.0 APOBEC3C p.S112N 2 0.00841395606400819 0 1 22 39017926 39017926 G A ENST00000361441 +1034.0 APOBEC3C p.R45H 2 0.00841395606400819 6.893 1 22 39015711 39015711 G A ENST00000361441 +10340.0 PIAS2 p.D224Y 4 0.0256261926342147 0 1 18 46855401 46855401 C A ENST00000585916 +10340.0 PIAS2 p.Y294C 4 0.00592887490904521 16.947 1 18 46844820 46844820 T C ENST00000585916 +10340.0 PIAS2 p.N225T 4 0.0243141288278162 5.364 1 18 46855397 46855397 T G ENST00000585916 +10340.0 PIAS2 p.L211F 4 0.00729002792984506 9.547 1 18 46855567 46855567 C A ENST00000585916 +10341.0 PIAS3 p.I242V 3 0.00469884314200978 0 1 1 145854825 145854825 A G ENST00000393045 +10341.0 PIAS3 p.R240L 3 0.00349073841528394 8.164 1 1 145854830 145854830 G T ENST00000393045 +10341.0 PIAS3 p.S273C 3 0.00121655834266109 9.688 1 1 145854549 145854549 C G ENST00000393045 +10342.0 PIAS3 p.I379V 2 0.0200535296494204 0 1 1 145853513 145853513 A G ENST00000393045 +10342.0 PIAS3 p.R295L 2 0.0200535296494204 5.64 1 1 145854483 145854483 G T ENST00000393045 +10343.0 PIDD p.S838F 2 1.02100679678363 0 1 11 799527 799527 G A ENST00000347755 +10343.0 PIDD p.S838C 2 1.02100679678363 0 1 11 799527 799527 G C ENST00000347755 +10343.0 PIDD p.E841K 2 0.0420135935672696 5.573 1 11 799519 799519 C T ENST00000347755 +10344.0 PIF1 p.R606H 2 0.00125682543681765 0 1 15 64816623 64816623 C T ENST00000268043 +10344.0 PIF1 p.Y611C 2 0.00125682543681765 9.636 1 15 64816608 64816608 T C ENST00000268043 +10345.0 PIF1 p.A581V 5 0.0213462185384533 0 1 15 64816698 64816698 G A ENST00000268043 +10345.0 PIF1 p.V601I 5 0.00575175339815116 19.688 1 15 64816639 64816639 C T ENST00000268043 +10345.0 PIF1 p.R584P 5 0.020381721179686 5.618 1 15 64816689 64816689 C G ENST00000268043 +10345.0 PIF1 p.S568F 5 0.00221280903124324 9.99 1 15 64816737 64816737 G A ENST00000268043 +10346.0 PIF1 p.R498Q 2 0.0100755332082491 0 1 15 64818292 64818292 C T ENST00000268043 +10346.0 PIF1 p.V500L 2 0.0100755332082491 6.633 1 15 64818287 64818287 C A ENST00000268043 +10347.0 PIF1 p.Q429H 2 0.0567592761075943 0 1 15 64819893 64819893 C A ENST00000268043 +10347.0 PIF1 p.D430Y 2 0.0567592761075943 4.139 1 15 64819892 64819892 C A ENST00000268043 +10348.0 PIF1 p.V304G 2 0.00338647485747925 0 1 15 64821427 64821427 A C ENST00000268043 +10348.0 PIF1 p.C341F 2 0.00338647485747925 8.206 1 15 64821231 64821231 C A ENST00000268043 +10349.0 PIF1 p.M310I 2 1.03058567657492 0 1 15 64821408 64821408 C A ENST00000268043 +10349.0 PIF1 p.M310I 2 1.03058567657492 0 1 15 64821408 64821408 C G ENST00000268043 +10349.0 PIF1 p.V311E 2 0.0611713531498398 5.031 1 15 64821406 64821406 A T ENST00000268043 +1035.0 APOBEC3C p.E158K 3 0.04716345470297 0 1 22 39018286 39018286 G A ENST00000361441 +1035.0 APOBEC3C p.K154E 3 0.0392499477410443 5.0635 1 22 39018274 39018274 A G ENST00000361441 +1035.0 APOBEC3C p.W157S 3 0.026604668026951 5.8565 1 22 39018284 39018284 G C ENST00000361441 +10350.0 PIGR p.P582L 4 0.0672679312185646 0 1 1 206933127 206933127 G A ENST00000356495 +10350.0 PIGR p.D583H 4 0.0668254622327477 3.938 1 1 206933125 206933125 C G ENST00000356495 +10350.0 PIGR p.K577N 4 0.0048971752608302 16.635 1 1 206933141 206933141 C A ENST00000356495 +10350.0 PIGR p.R571L 4 0.00846657199443417 8.956 1 1 206933160 206933160 C A ENST00000356495 +10351.0 PIGR p.P88S 5 0.0320042060527192 0 1 1 206939245 206939245 G A ENST00000356495 +10351.0 PIGR p.E563Q 5 0.0258022473453893 6.391 1 1 206934438 206934438 C G ENST00000356495 +10351.0 PIGR p.V558I 5 0.00130382117512916 16.009 1 1 206934453 206934453 C T ENST00000356495 +10351.0 PIGR p.G545E 5 0.0040866002972739 14.357 1 1 206934491 206934491 C T ENST00000356495 +10351.0 PIGR p.R49Q 5 0.0286857678944276 5.642 1 1 206939361 206939361 C T ENST00000356495 +10352.0 PIGR p.G145D 12 1.01438376961957 0 2 1 206937706 206937706 C T ENST00000356495 +10352.0 PIGR p.V266M 12 0.0152295351569812 13.6685 1 1 206937344 206937344 C T ENST00000356495 +10352.0 PIGR p.E262K 12 0.294943672891473 7.199 1 1 206937356 206937356 C T ENST00000356495 +10352.0 PIGR p.E241K 12 0.0144688598697281 15.229 1 1 206937419 206937419 C T ENST00000356495 +10352.0 PIGR p.K239R 12 0.0157846947935536 8.719 1 1 206937424 206937424 T C ENST00000356495 +10352.0 PIGR p.N208K 12 0.258063150249035 7.7435 1 1 206937516 206937516 G C ENST00000356495 +10352.0 PIGR p.I207N 12 0.105194373311516 11.165 1 1 206937520 206937520 A T ENST00000356495 +10352.1 PIGR p.I352N 5 0.0163544792538547 0 1 1 206935809 206935809 A T ENST00000356495 +10352.1 PIGR p.W440R 5 0.00112465480546297 17.6795 1 1 206935546 206935546 A G ENST00000356495 +10352.1 PIGR p.E377G 5 0.00139980798091273 9.502 1 1 206935734 206935734 T C ENST00000356495 +10352.1 PIGR p.C371Y 5 0.0054251824700792 7.877 1 1 206935752 206935752 C T ENST00000356495 +10352.1 PIGR p.D248H 5 0.0107770848771154 6.544 1 1 206937398 206937398 C G ENST00000356495 +10353.0 PIGR p.S128N 14 0.067110413564787 0 1 1 206939124 206939124 C T ENST00000356495 +10353.0 PIGR p.L428I 14 0.0161814999683655 18.151 1 1 206935582 206935582 G T ENST00000356495 +10353.0 PIGR p.R412H 14 0.0274925857714881 12.185 1 1 206935629 206935629 C T ENST00000356495 +10353.0 PIGR p.C220F 14 0.00463717916039701 14.035 1 1 206937481 206937481 C A ENST00000356495 +10353.0 PIGR p.Y172C 14 0.032553877945809 5.712 1 1 206937625 206937625 T C ENST00000356495 +10353.0 PIGR p.P153R 14 0.0564022251003568 4.48 1 1 206937682 206937682 G C ENST00000356495 +10353.0 PIGR p.D136N 14 0.0141765053271937 9.21 1 1 206937734 206937734 C T ENST00000356495 +10353.0 PIGR p.Y108H 14 0.00242339711086102 19.4305 1 1 206939185 206939185 A G ENST00000356495 +10353.0 PIGR p.D104N 14 0.00246667473205071 9.639 1 1 206939197 206939197 C T ENST00000356495 +10353.1 PIGR p.D178N 5 0.0262636192668261 0 1 1 206937608 206937608 C T ENST00000356495 +10353.1 PIGR p.V183G 5 0.0221093105617821 6.4875 1 1 206937592 206937592 A C ENST00000356495 +10353.1 PIGR p.G181D 5 0.0260835544244044 6.0475 1 1 206937598 206937598 C T ENST00000356495 +10353.2 PIGR p.Y54H 2 0.00728932024638131 0 1 1 206939347 206939347 A G ENST00000356495 +10353.2 PIGR p.T66I 2 0.00728932024638131 7.1 1 1 206939310 206939310 G A ENST00000356495 +10354.0 PIGR p.V282F 2 0.00228435090635146 0 1 1 206937296 206937296 C A ENST00000356495 +10354.0 PIGR p.P291Q 2 0.00228435090635146 8.774 1 1 206937268 206937268 G T ENST00000356495 +10355.0 PIH1D1 p.F170L 2 0.00252062986416363 0 1 19 49447439 49447439 G T ENST00000262265 +10355.0 PIH1D1 p.A119D 2 0.00252062986416363 8.632 1 19 49448044 49448044 G T ENST00000262265 +10356.0 PIH1D1 p.T58I 2 0.0369060206696728 0 1 19 49449639 49449639 G A ENST00000262265 +10356.0 PIH1D1 p.K57N 2 0.0369060206696728 4.76 1 19 49449641 49449641 C G ENST00000262265 +10357.0 PIK3C2A p.D1421N 2 0.0108813396927268 0 1 11 17097122 17097122 C T ENST00000265970 +10357.0 PIK3C2A p.C1528G 2 0.0108813396927268 6.522 1 11 17092056 17092056 A C ENST00000265970 +10358.0 PIK3C3 p.E661A 4 0.00495945445406468 0 1 18 42038794 42038794 A C ENST00000262039 +10358.0 PIK3C3 p.P288H 4 0.00127729654022575 9.618 1 18 41995966 41995966 C A ENST00000262039 +10358.0 PIK3C3 p.R659Q 4 0.00230635665482013 8.764 1 18 42038788 42038788 G A ENST00000262039 +10358.0 PIK3C3 p.T804M 4 0.00139156413441914 9.49422222222222 1 18 42058030 42058030 C T ENST00000262039 +10359.0 PIK3C3 p.P303S 2 0.0232439650380392 0 1 18 41996653 41996653 C T ENST00000262039 +10359.0 PIK3C3 p.T305S 2 0.0232439650380392 5.427 1 18 41996660 41996660 C G ENST00000262039 +1036.0 APOBEC3F p.S229L 9 0.0802286495231715 0 1 22 39049544 39049544 C T ENST00000308521 +1036.0 APOBEC3F p.R213W 9 0.0246528858706126 6.282 1 22 39049495 39049495 C T ENST00000308521 +1036.0 APOBEC3F p.E215K 9 0.0221890833286014 12.98075 1 22 39049501 39049501 G A ENST00000308521 +1036.0 APOBEC3F p.P230L 9 0.0725502780250368 3.89925 1 22 39049547 39049547 C T ENST00000308521 +1036.0 APOBEC3F p.W233L 9 0.00369993566263232 12.0739166666667 1 22 39049556 39049556 G T ENST00000308521 +1036.0 APOBEC3F p.R239Q 9 0.0204279859485706 19.629 1 22 39049574 39049574 G A ENST00000308521 +1036.1 APOBEC3F p.A250V 3 0.0584625334775897 0 1 22 39052099 39052099 C T ENST00000308521 +1036.1 APOBEC3F p.H249N 3 0.0284537504414662 5.38 1 22 39052095 39052095 C A ENST00000308521 +1036.1 APOBEC3F p.C253G 3 0.0388889345038055 4.8594 1 22 39052107 39052107 T G ENST00000308521 +10360.0 PIK3C3 p.V337I 3 0.0488663235966398 0 1 18 42004380 42004380 G A ENST00000262039 +10360.0 PIK3C3 p.W339L 3 0.0483333140305 4.406 1 18 42004387 42004387 G T ENST00000262039 +10360.0 PIK3C3 p.Q347H 3 0.00286051459460478 9.203 1 18 42004412 42004412 G T ENST00000262039 +10361.0 PIK3C3 p.K404N 2 0.0021387743570187 0 1 18 42013483 42013483 A C ENST00000262039 +10361.0 PIK3C3 p.E500K 2 0.0021387743570187 8.869 1 18 42027456 42027456 G A ENST00000262039 +10362.0 PIK3C3 p.S442I 4 0.0828745904051257 0 1 18 42013596 42013596 G T ENST00000262039 +10362.0 PIK3C3 p.I440T 4 0.0128439640185529 6.631375 1 18 42013590 42013590 T C ENST00000262039 +10362.0 PIK3C3 p.S443F 4 0.0682500544622456 3.948125 1 18 42015478 42015478 C T ENST00000262039 +10362.0 PIK3C3 p.M521I 4 0.0107445748725064 6.965875 1 18 42027521 42027521 G A ENST00000262039 +10363.0 PIK3C3 p.P511L 2 0.0126212621501501 0 1 18 42027490 42027490 C T ENST00000262039 +10363.0 PIK3C3 p.R509K 2 0.0126212621501501 6.308 1 18 42027484 42027484 G A ENST00000262039 +10364.0 PIK3C3 p.A609D 2 0.0145080758172926 0 1 18 42033944 42033944 C A ENST00000262039 +10364.0 PIK3C3 p.P606L 2 0.0145080758172926 6.107 1 18 42033935 42033935 C T ENST00000262039 +10365.0 PIK3C3 p.T752R 3 0.0184711910214164 0 1 18 42049597 42049597 C G ENST00000262039 +10365.0 PIK3C3 p.S687L 3 0.0175110471679098 5.837 1 18 42040698 42040698 C T ENST00000262039 +10365.0 PIK3C3 p.S728T 3 0.000994335418881215 9.999 1 18 42043812 42043812 G C ENST00000262039 +10366.0 PIK3C3 p.M787T 4 0.0613423730477279 0 1 18 42057979 42057979 T C ENST00000262039 +10366.0 PIK3C3 p.S710G 4 0.00729498424784916 16.945 1 18 42043757 42043757 A G ENST00000262039 +10366.0 PIK3C3 p.P714L 4 0.0094445831384812 9.843 1 18 42043770 42043770 C T ENST00000262039 +10366.0 PIK3C3 p.G786V 4 0.0613299760982958 4.053 1 18 42057976 42057976 G T ENST00000262039 +10367.0 PIK3C3 p.G763R 2 0.00772205208187697 0 1 18 42057906 42057906 G A ENST00000262039 +10367.0 PIK3C3 p.R768L 2 0.00772205208187697 7.0168 1 18 42057922 42057922 G T ENST00000262039 +10368.0 PIK3CA p.R88Q 50 29.1921306111204 0 30 3 179199088 179199088 G A ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.E9G 50 0.246758049627498 10.9329285714286 1 3 179198851 179198851 A G ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.W11S 50 1.02803044511805 19.7359285714286 1 3 179198857 179198857 G C ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.W11L 50 1.02803044511805 19.7359285714286 1 3 179198857 179198857 G T ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.I13T 50 0.0321549870363811 17.5429285714286 1 3 179198863 179198863 T C ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.R38C 50 13.4017429028521 7.58885714285714 6 3 179198937 179198937 C T ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.R38H 50 13.4017429028521 7.58885714285714 7 3 179198938 179198938 G A ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.R38L 50 13.4017429028521 7.58885714285714 1 3 179198938 179198938 G T ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.E39K 50 3.41338805126018 5.58414285714286 3 3 179198940 179198940 G A ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.I69N 50 0.215528335297107 19.6918571428571 1 3 179199031 179199031 T A ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.Q75E 50 1.33381186705594 19.8873571428571 2 3 179199048 179199048 C G ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.F83S 50 0.617811775904 16.3644285714286 1 3 179199073 179199073 T C ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.D84H 50 0.146342564579448 9.88 1 3 179199075 179199075 G C ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.T86S 50 0.278224702850178 7.10978571428571 1 3 179199081 179199081 A T ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.R87T 50 0.374734876019363 6.78214285714286 1 3 179199085 179199085 G C ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.C90G 50 2.03324139779349 5.93771428571429 1 3 179199093 179199093 T G ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.C90Y 50 2.03324139779349 5.93771428571429 1 3 179199094 179199094 G A ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.R93W 50 12.100811914887 14.7370714285714 3 3 179199102 179199102 C T ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.R93Q 50 12.100811914887 14.7370714285714 9 3 179199103 179199103 G A ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.R93P 50 12.100811914887 14.7370714285714 1 3 179199103 179199103 G C ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.R108C 50 10.4096188512329 19.661 1 3 179199147 179199147 C T ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.R108H 50 10.4096188512329 19.661 9 3 179199148 179199148 G A ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.R108L 50 10.4096188512329 19.661 1 3 179199148 179199148 G T ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.R115P 50 6.42900757144367 15.5965274725275 3 3 179199169 179199169 G C ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.R115L 50 6.42900757144367 15.5965274725275 4 3 179199169 179199169 G T ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.K711N 50 0.032910051321309 14.7917142857143 1 3 179221103 179221103 G T ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.E737K 50 0.00734960349770099 16.9619861111111 1 3 179224102 179224102 G A ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.R741Q 50 0.214394724264402 9.600875 1 3 179224115 179224115 G A ENST00000263967 +10368.0 PIK3CA p.D746Y 50 0.134982548479468 7.84392857142857 1 3 179224129 179224129 G T ENST00000263967 +10368.1 PIK3CA p.E726K 26 26.1170533177138 0 26 3 179221146 179221146 G A ENST00000263967 +10368.1 PIK3CA p.E722K 26 0.059541004622701 8.98593333333333 1 3 179221134 179221134 G A ENST00000263967 +10368.1 PIK3CA p.D725N 26 3.77836910066712 5.11927777777778 1 3 179221143 179221143 G A ENST00000263967 +10368.1 PIK3CA p.D725G 26 3.77836910066712 5.11927777777778 3 3 179221144 179221144 A G ENST00000263967 +10368.1 PIK3CA p.E726G 26 26.1170533177138 0 1 3 179221147 179221147 A G ENST00000263967 +10368.2 PIK3CA p.G118D 21 22.0412494087707 0 23 3 179199690 179199690 G A ENST00000263967 +10368.2 PIK3CA p.E81K 21 6.26351804002434 15.3612222222222 7 3 179199066 179199066 G A ENST00000263967 +10368.2 PIK3CA p.K111E 21 13.1882287594866 14.0742936507937 7 3 179199156 179199156 A G ENST00000263967 +10368.2 PIK3CA p.K111R 21 13.1882287594866 14.0742936507937 1 3 179199157 179199157 A G ENST00000263967 +10368.2 PIK3CA p.K111N 21 13.1882287594866 14.0742936507937 4 3 179199158 179199158 G C ENST00000263967 +10368.2 PIK3CA p.K111N 21 13.1882287594866 14.0742936507937 2 3 179199158 179199158 G T ENST00000263967 +10368.2 PIK3CA p.M123I 21 0.539868503613952 5.60027777777778 1 3 179199706 179199706 G T ENST00000263967 +10368.2 PIK3CA p.P124A 21 0.517835232436851 5.66927777777778 1 3 179199707 179199707 C G ENST00000263967 +10368.2 PIK3CA p.E710Q 21 4.19561542976988e-05 19.0744761904762 1 3 179221098 179221098 G C ENST00000263967 +10368.3 PIK3CA p.G106S 13 10.0916153367189 0 1 3 179199141 179199141 G A ENST00000263967 +10368.3 PIK3CA p.G106R 13 10.0916153367189 0 2 3 179199141 179199141 G C ENST00000263967 +10368.3 PIK3CA p.P27T 13 1.01091861804585 18.0938571428571 2 3 179198904 179198904 C A ENST00000263967 +10368.3 PIK3CA p.S66C 13 0.0411481469653987 16.6357987012987 1 3 179199022 179199022 C G ENST00000263967 +10368.3 PIK3CA p.V71I 13 0.00620969621083131 14.951 1 3 179199036 179199036 G A ENST00000263967 +10368.3 PIK3CA p.E103G 13 0.254289543129127 9.5705 1 3 179199133 179199133 A G ENST00000263967 +10368.3 PIK3CA p.P104T 13 4.1516770428439 6.86507142857143 2 3 179199135 179199135 C A ENST00000263967 +10368.3 PIK3CA p.P104R 13 4.1516770428439 6.86507142857143 1 3 179199136 179199136 C G ENST00000263967 +10368.3 PIK3CA p.P104L 13 4.1516770428439 6.86507142857143 2 3 179199136 179199136 C T ENST00000263967 +10368.3 PIK3CA p.G106V 13 10.0916153367189 0 8 3 179199142 179199142 G T ENST00000263967 +10368.3 PIK3CA p.N107S 13 0.565358849112992 4.40021428571429 1 3 179199145 179199145 A G ENST00000263967 +10368.4 PIK3CA p.E849K 4 0.00182064765378428 0 1 3 179229321 179229321 G A ENST00000263967 +10368.4 PIK3CA p.R852Q 4 0.00182064665085392 9.10133333333333 1 3 179229331 179229331 G A ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.E545D 129 250.502607113239 0 3 3 179218305 179218305 G T ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.G364R 129 0.418959797134177 19.91425 1 3 179204533 179204533 G A ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.E365K 129 5.25502912165955 15.46025 4 3 179204536 179204536 G A ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.E365V 129 5.25502912165955 15.46025 2 3 179204537 179204537 A T ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.P366R 129 1.425634279726 19.95725 2 3 179204540 179204540 C G ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.L531V 129 0.00866373405420428 15.9283333333333 1 3 179218261 179218261 C G ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.D538N 129 0.73506807527764 18.2007222222222 1 3 179218282 179218282 G A ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.P539S 129 4.4261331931535 18.5073846153846 1 3 179218285 179218285 C T ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.P539R 129 4.42613319315351 18.5073846153846 4 3 179218286 179218286 C G ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.E542K 129 161.357018571976 9.555 149 3 179218294 179218294 G A ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.E542Q 129 161.357018571976 9.555 1 3 179218294 179218294 G C ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.E542A 129 161.357018571976 9.555 5 3 179218295 179218295 A C ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.E542G 129 161.357018571976 9.555 3 3 179218295 179218295 A G ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.E542V 129 161.357018571976 9.555 4 3 179218295 179218295 A T ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.E545K 129 250.502607113239 0 219 3 179218303 179218303 G A ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.E545Q 129 250.502607113239 0 6 3 179218303 179218303 G C ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.E545A 129 250.502607113239 0 16 3 179218304 179218304 A C ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.E545G 129 250.502607113239 0 6 3 179218304 179218304 A G ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.Q546K 129 47.5484733023306 5.05738888888889 10 3 179218306 179218306 C A ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.Q546E 129 47.5484733023306 5.05738888888889 3 3 179218306 179218306 C G ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.Q546P 129 47.5484733023306 5.05738888888889 7 3 179218307 179218307 A C ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.Q546R 129 47.5484733023306 5.05738888888889 19 3 179218307 179218307 A G ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.Q546H 129 47.5484733023306 5.05738888888889 1 3 179218308 179218308 G C ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.Q546H 129 47.5484733023306 5.05738888888889 1 3 179218308 179218308 G T ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.E547D 129 3.50366364251851 6.90705555555556 1 3 179218311 179218311 G C ENST00000263967 +10369.0 PIK3CA p.D1029H 129 0.377872751464559 18.3358 1 3 179234242 179234242 G C ENST00000263967 +10369.0 PIK3R1 p.A360V 129 0.3715213476617 18.336 1 5 68293160 68293160 C T ENST00000521381 +10369.0 PIK3R1 p.G375W 129 1.23319485201042 14.2149642857143 1 5 68293307 68293307 G T ENST00000521381 +10369.0 PIK3R1 p.G376R 129 11.1824526578671 14.4119166666667 10 5 68293310 68293310 G A ENST00000521381 +10369.0 PIK3R1 p.G376R 129 11.1824526578671 14.4119166666667 2 5 68293310 68293310 G C ENST00000521381 +10369.0 PIK3R1 p.K379E 129 6.15222629939925 6.00425 1 5 68293319 68293319 A G ENST00000521381 +10369.0 PIK3R1 p.K379N 129 6.15222629939925 6.00425 2 5 68293321 68293321 A T ENST00000521381 +10369.0 PIK3R1 p.P684S 129 0.152691475325864 13.6707222222222 1 5 68297476 68297476 C T ENST00000521381 +10369.0 PIK3R1 p.L691V 129 0.0913347636997902 14.8463888888889 1 5 68297497 68297497 C G ENST00000521381 +10369.1 PIK3CA p.H1047R 104 222.863528702487 0 181 3 179234297 179234297 A G ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.H1047L 104 222.863528702487 0 31 3 179234297 179234297 A T ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.C901F 104 3.03422290445417 14.1218650793651 4 3 179230039 179230039 G T ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.C905S 104 0.173087541851416 13.6646111111111 1 3 179230050 179230050 T A ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.F909C 104 0.1971960326505 13.4205 1 3 179230063 179230063 T G ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.L956F 104 3.07051035929653 6.25464285714286 1 3 179230308 179230308 G C ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.Q958R 104 0.72886058576539 9.4454 1 3 179230313 179230313 A G ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.E970K 104 2.04237276330521 15.5702307692308 3 3 179230348 179230348 G A ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.C971R 104 0.104027440240757 15.1641428571429 1 3 179230351 179230351 T C ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.E978K 104 0.0209001610245937 16.8805 1 3 179230372 179230372 G A ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.T1025A 104 1.16170194103817 18.6861666666667 2 3 179234230 179234230 A G ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.E1037K 104 0.0489986732776107 17.272 1 3 179234266 179234266 G A ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.M1040V 104 1.53476106874404 11.5416666666667 1 3 179234275 179234275 A G ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.M1040I 104 1.53476106874404 11.5416666666667 1 3 179234277 179234277 G A ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.M1043V 104 29.6459997374559 5.36833333333333 10 3 179234284 179234284 A G ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.M1043L 104 29.6459997374559 5.36833333333333 1 3 179234284 179234284 A T ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.M1043T 104 29.6459997374559 5.36833333333333 1 3 179234285 179234285 T C ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.M1043I 104 29.6459997374559 5.36833333333333 7 3 179234286 179234286 G A ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.M1043I 104 29.6459997374559 5.36833333333333 3 3 179234286 179234286 G C ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.M1043I 104 29.6459997374559 5.36833333333333 3 3 179234286 179234286 G T ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.N1044Y 104 10.0035966679869 6.24 2 3 179234287 179234287 A T ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.N1044K 104 10.0035966679869 6.24 2 3 179234289 179234289 T A ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.N1044K 104 10.0035966679869 6.24 3 3 179234289 179234289 T G ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.D1045V 104 2.01878433416528 7.2705 1 3 179234291 179234291 A T ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.H1047Y 104 222.863528702487 0 8 3 179234296 179234296 C T ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.H1047Q 104 222.863528702487 0 2 3 179234298 179234298 T A ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.H1047Q 104 222.863528702487 0 1 3 179234298 179234298 T G ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.H1048R 104 5.36693766454905 5.76014285714286 2 3 179234300 179234300 A G ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.G1049R 104 9.5208456952796 5.83823076923077 6 3 179234302 179234302 G C ENST00000263967 +10369.1 PIK3CA p.T1052K 104 0.500659936245101 9.176 1 3 179234312 179234312 C A ENST00000263967 +10369.1 PIK3R1 p.K592N 104 0.0202576977141866 16.3155 1 5 68295450 68295450 G C ENST00000521381 +10369.2 PIK3CA p.N345H 79 37.600064019531 0 1 3 179203763 179203763 A C ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.N345Y 79 37.600064019531 0 1 3 179203763 179203763 A T ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.L339I 79 0.0369909346965496 19.1171666666667 1 3 179203745 179203745 C A ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.T342S 79 0.249335635466393 9.14816666666667 1 3 179203754 179203754 A T ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.V344M 79 11.000361612113 5.407 7 3 179203760 179203760 G A ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.V344G 79 11.000361612113 5.407 4 3 179203761 179203761 T G ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.N345T 79 37.600064019531 0 3 3 179203764 179203764 A C ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.N345I 79 37.600064019531 0 3 3 179203764 179203764 A T ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.N345K 79 37.600064019531 0 30 3 179203765 179203765 T A ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.D350N 79 5.05218929994426 15.5994166666667 2 3 179203778 179203778 G A ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.D350G 79 5.05218929994426 15.5994166666667 4 3 179203779 179203779 A G ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.C378Y 79 3.20560705015602 8.9465 2 3 179204576 179204576 G A ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.C378F 79 3.20560705015602 8.9465 2 3 179204576 179204576 G T ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.S379T 79 1.83370053859247 4.5945 1 3 179204578 179204578 T A ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.N380S 79 0.236458223059764 8.047 1 3 179204582 179204582 A G ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.S405F 79 0.0981807427329185 19.2110666666667 1 3 179209663 179209663 C T ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.E417K 79 1.08250002795061 19.3605 1 3 179209698 179209698 G A ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.E417Q 79 1.08250002795061 19.3605 1 3 179209698 179209698 G C ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.E418K 79 2.25665146601436 16.9105714285714 3 3 179210186 179210186 G A ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.C420R 79 21.206774513845 9.906 22 3 179210192 179210192 T C ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.G451R 79 1.31922164156718 17.373 1 3 179210285 179210285 G A ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.G451V 79 1.31922164156718 17.373 1 3 179210286 179210286 G T ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.E453K 79 20.0858991017792 16.2742222222222 16 3 179210291 179210291 G A ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.E453Q 79 20.0858991017792 16.2742222222222 5 3 179210291 179210291 G C ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.P471A 79 2.27299072454094 8.097375 1 3 179210437 179210437 C G ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.P471L 79 2.27299072454094 8.097375 2 3 179210438 179210438 C T ENST00000263967 +10369.2 PIK3CA p.E474A 79 0.0388278481881156 17.8081666666667 1 3 179210447 179210447 A C ENST00000263967 +10369.2 PIK3R1 p.E555A 79 0.0195873369631381 13.5084646464646 1 5 68295243 68295243 A C ENST00000521381 +10369.2 PIK3R1 p.R557Q 79 1.66276699542831 5.96955555555556 1 5 68295249 68295249 G A ENST00000521381 +10369.2 PIK3R1 p.R557P 79 1.66276699542831 5.96955555555556 1 5 68295249 68295249 G C ENST00000521381 +10369.2 PIK3R1 p.D560H 79 4.64195332958304 4.80966666666667 1 5 68295257 68295257 G C ENST00000521381 +10369.2 PIK3R1 p.D560Y 79 4.64195332958304 4.80966666666667 1 5 68295257 68295257 G T ENST00000521381 +10369.2 PIK3R1 p.D560G 79 4.64195332958304 4.80966666666667 2 5 68295258 68295258 A G ENST00000521381 +10369.2 PIK3R1 p.N564D 79 9.65527284388069 7.05722222222222 9 5 68295269 68295269 A G ENST00000521381 +10369.2 PIK3R1 p.N564K 79 9.65527284388069 7.05722222222222 1 5 68295271 68295271 C G ENST00000521381 +10369.2 PIK3R1 p.S565R 79 0.524710451883601 9.49566666666667 1 5 68295274 68295274 C A ENST00000521381 +10369.2 PIK3R1 p.K567E 79 1.73187428064497 12.6775858585859 2 5 68295278 68295278 A G ENST00000521381 +10369.2 PIK3R1 p.P568T 79 0.537307873042847 14.5585858585859 1 5 68295281 68295281 C A ENST00000521381 +10369.3 PIK3CA p.M1004I 48 6.06246451660463 0 2 3 179234169 179234169 G A ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.M1004I 48 6.06246451660463 0 2 3 179234169 179234169 G T ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.G363A 48 0.0445262288868833 14.6916111111111 1 3 179204531 179204531 G C ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.E600K 48 2.02664554510969 8.32288888888889 2 3 179219622 179219622 G A ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.E600V 48 2.02664554510969 8.32288888888889 1 3 179219623 179219623 A T ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.C604R 48 2.05009786156611 8.44916666666667 3 3 179219634 179219634 T C ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.V636L 48 0.0375699730459365 9.03594444444445 1 3 179219730 179219730 G C ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.E642K 48 0.00333742950646939 18.2845512820513 1 3 179219961 179219961 G A ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.F667L 48 0.0124254923308098 16.0181666666667 1 3 179220038 179220038 C G ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.E674Q 48 0.073392673145588 17.897 1 3 179220990 179220990 G C ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.F684L 48 0.0219532546321857 16.5683333333333 1 3 179221020 179221020 T C ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.M1004V 48 6.06246451660463 0 3 3 179234167 179234167 A G ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.M1005V 48 0.285062975076026 5.20661111111111 1 3 179234170 179234170 A G ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.G1007R 48 5.04137075180779 8.60344444444445 6 3 179234176 179234176 G C ENST00000263967 +10369.3 PIK3CA p.E1012Q 48 0.0132320552698686 15.0476111111111 1 3 179234191 179234191 G C ENST00000263967 +10369.4 PIK3CA p.Y1021C 34 5.06772371321942 0 6 3 179234219 179234219 A G ENST00000263967 +10369.4 PIK3CA p.G914R 34 1.01288305782586 14.2303315508021 2 3 179230077 179230077 G A ENST00000263967 +10369.4 PIK3CA p.D939G 34 3.1070440697261 5.91605882352941 4 3 179230256 179230256 A G ENST00000263967 +10369.4 PIK3CA p.R992P 34 1.00021069916506 14.8136666666667 2 3 179234132 179234132 G C ENST00000263967 +10369.4 PIK3CA p.D1017N 34 0.0134486056559772 9.58083333333333 1 3 179234206 179234206 G A ENST00000263967 +10369.5 PIK3R1 p.L573P 29 2.03237056688864 0 3 5 68295297 68295297 T C ENST00000521381 +10369.5 PIK3CA p.P449S 29 4.67289330050311e-05 19.5126666666667 1 3 179210279 179210279 C T ENST00000263967 +10369.5 PIK3R1 p.Y452C 29 0.0561885651551762 6.26709090909091 1 5 68293764 68293764 A G ENST00000521381 +10369.5 PIK3R1 p.Q457P 29 0.0108082236395133 9.53857142857143 1 5 68293779 68293779 A C ENST00000521381 +10369.5 PIK3R1 p.D464N 29 1.00120843996709 19.2645714285714 1 5 68293799 68293799 G A ENST00000521381 +10369.5 PIK3R1 p.D464V 29 1.00120843996709 19.2645714285714 1 5 68293800 68293800 A T ENST00000521381 +10369.5 PIK3R1 p.R574T 29 0.0546108320518174 6.48218181818182 1 5 68295300 68295300 G C ENST00000521381 +10369.5 PIK3R1 p.R577K 29 0.0492657477259848 7.21272727272727 1 5 68295309 68295309 G A ENST00000521381 +10369.5 PIK3R1 p.Y580D 29 0.0158902036351549 13.1555909090909 1 5 68295317 68295317 T G ENST00000521381 +10369.6 PIK3R1 p.D434N 20 1.00424755792916 0 2 5 68293709 68293709 G A ENST00000521381 +10369.6 PIK3R1 p.S429Y 20 0.0050736336837018 8.624 1 5 68293470 68293470 C A ENST00000521381 +10369.6 PIK3R1 p.D440G 20 0.00343016542526529 9.18933333333333 1 5 68293728 68293728 A G ENST00000521381 +10369.7 PIK3CA p.R357Q 17 1.0000036656941 0 2 3 179204513 179204513 G A ENST00000263967 +10369.7 PIK3CA p.D390N 17 9.96487874014771e-06 18.0626666666667 1 3 179209617 179209617 G A ENST00000263967 +10369.8 PIK3R1 p.F646S 15 0.0424481318261473 0 1 5 68296293 68296293 T C ENST00000521381 +10369.8 PIK3R1 p.P617R 15 0.00297297167346936 9.928 1 5 68296206 68296206 C G ENST00000521381 +10369.8 PIK3R1 p.W624C 15 0.0229349628020803 6.0975 1 5 68296228 68296228 G C ENST00000521381 +10369.8 PIK3R1 p.S629G 15 0.00100662027372979 18.1785 1 5 68296241 68296241 A G ENST00000521381 +10369.8 PIK3R1 p.E635K 15 0.00568138327378162 8.2155 1 5 68296259 68296259 G A ENST00000521381 +10369.8 PIK3R1 p.C659R 15 0.0123783210355041 6.91 1 5 68296331 68296331 T C ENST00000521381 +10369.8 PIK3R1 p.V718A 15 0.0212051203452006 6.046 1 5 68297579 68297579 T C ENST00000521381 +10369.9 PIK3CA p.V151M 8 0.0104804106829821 0 1 3 179199788 179199788 G A ENST00000263967 +10369.9 PIK3CA p.D300V 8 0.00448880043567556 7.80811111111111 1 3 179203629 179203629 A T ENST00000263967 +10369.9 PIK3CA p.L658F 8 0.00604532952790109 7.37638888888889 1 3 179220011 179220011 G T ENST00000263967 +10369.10 PIK3CA p.A399T 5 0.00957176041198917 0 1 3 179209644 179209644 G A ENST00000263967 +10369.10 PIK3CA p.R398H 5 0.00957176040556734 6.707 1 3 179209642 179209642 G A ENST00000263967 +1037.0 APOBEC3G p.R215P 4 1.02630642685466 0 1 22 39083793 39083793 G C ENST00000407997 +1037.0 APOBEC3G p.F204L 4 0.0437611852000217 5.51742857142857 1 22 39083761 39083761 C A ENST00000407997 +1037.0 APOBEC3G p.R215W 4 1.02630642685466 0 1 22 39083792 39083792 C T ENST00000407997 +1037.0 APOBEC3G p.H257Y 4 0.00904704864664128 7.804 1 22 39086312 39086312 C T ENST00000407997 +10370.0 PIK3CA p.H495Y 3 1.00623404643053 0 1 3 179210509 179210509 C T ENST00000263967 +10370.0 PIK3CA p.W328S 3 0.0124680928610657 7.32561538461538 1 3 179203713 179203713 G C ENST00000263967 +10370.0 PIK3CA p.H495L 3 1.00623404643053 0 1 3 179210510 179210510 A T ENST00000263967 +10372.0 PIK3CA p.D520V 2 0.02721099145075 0 1 3 179218229 179218229 A T ENST00000263967 +10372.0 PIK3CA p.R519G 2 0.02721099145075 5.19966666666667 1 3 179218225 179218225 A G ENST00000263967 +10373.0 PIK3CD p.V20I 2 0.0267930011448179 0 1 1 9710513 9710513 G A ENST00000377346 +10373.0 PIK3CD p.R38H 2 0.0267930011448179 5.222 1 1 9710568 9710568 G A ENST00000377346 +10374.0 PIK3CD p.G124D 8 0.0423023809789567 0 1 1 9715849 9715849 G A ENST00000377346 +10374.0 PIK3CD p.I113M 8 0.00287100650443317 18.833 1 1 9715738 9715738 C G ENST00000377346 +10374.0 PIK3CD p.H126D 8 0.038775340054043 4.694 1 1 9715854 9715854 C G ENST00000377346 +10374.0 PIK3CD p.A141V 8 0.0189831297871876 19.2 1 1 9715900 9715900 C T ENST00000377346 +10374.0 PIK3CD p.G665S 8 0.0162368899773364 8.794 1 1 9721798 9721798 G A ENST00000377346 +10374.0 PIK3CD p.E669D 8 0.0180413016118645 9.468 1 1 9721812 9721812 G T ENST00000377346 +10375.0 PIK3CD p.A150T 2 0.0258982782652498 0 1 1 9715926 9715926 G A ENST00000377346 +10375.0 PIK3CD p.A152T 2 0.0258982782652498 5.271 1 1 9715932 9715932 G A ENST00000377346 +10376.0 PIK3CD p.C263R 4 0.063014438326921 0 1 1 9716965 9716965 T C ENST00000377346 +10376.0 PIK3CD p.R188W 4 0.0103934819901707 11.849 1 1 9716040 9716040 C T ENST00000377346 +10376.0 PIK3CD p.I262M 4 0.0529377824969612 4.816 1 1 9716964 9716964 C G ENST00000377346 +10376.0 PIK3CD p.L266Q 4 0.0544581203365201 5.198 1 1 9716975 9716975 T A ENST00000377346 +10377.0 PIK3CD p.A345T 3 0.0740469719715912 0 1 1 9718706 9718706 G A ENST00000377346 +10377.0 PIK3CD p.I325M 3 0.00182709406615342 9.197 1 1 9717581 9717581 C G ENST00000377346 +10377.0 PIK3CD p.G346R 3 0.0724663992183276 3.789 1 1 9718709 9718709 G A ENST00000377346 +10378.0 PIK3CD p.D336Y 4 0.0947503513867469 0 1 1 9717612 9717612 G T ENST00000377346 +10378.0 PIK3CD p.A335V 4 0.0470955658254687 4.535 1 1 9717610 9717610 C T ENST00000377346 +10378.0 PIK3CD p.R338Q 4 0.0529571666773072 4.309 1 1 9717619 9717619 G A ENST00000377346 +10378.0 PIK3CD p.C416R 4 0.00273650162804143 9.745 1 1 9719924 9719924 T C ENST00000377346 +10379.0 PIK3CD p.V363L 2 0.0188668842419765 0 1 1 9718760 9718760 G C ENST00000377346 +10379.0 PIK3CD p.S361L 2 0.0188668842419765 5.728 1 1 9718755 9718755 C T ENST00000377346 +1038.0 APOBEC3G p.F298L 3 0.00472184938721579 0 1 22 39086437 39086437 C A ENST00000407997 +1038.0 APOBEC3G p.V265G 3 0.000995267286788864 9.978 1 22 39086337 39086337 T G ENST00000407997 +1038.0 APOBEC3G p.K301T 3 0.00373397975824405 8.0665 1 22 39086445 39086445 A C ENST00000407997 +10380.0 PIK3CD p.K449N 2 0.0119239000700044 0 1 1 9720119 9720119 G T ENST00000377346 +10380.0 PIK3CD p.E451K 2 0.0119239000700044 6.39 1 1 9720123 9720123 G A ENST00000377346 +10381.0 PIK3CD p.R636P 5 1.02073000250546 0 1 1 9721539 9721539 G C ENST00000377346 +10381.0 PIK3CD p.A596V 5 0.00140452894619897 15.132 1 1 9721224 9721224 C T ENST00000377346 +10381.0 PIK3CD p.C627F 5 0.00139194583895126 15.145 1 1 9721512 9721512 G T ENST00000377346 +10381.0 PIK3CD p.F632S 5 0.0440310883308874 5.596 1 1 9721527 9721527 T C ENST00000377346 +10381.0 PIK3CD p.R636W 5 1.02073000250546 0 1 1 9721538 9721538 C T ENST00000377346 +10382.0 PIK3CD p.A723T 2 0.0202350468571004 0 1 1 9722086 9722086 G A ENST00000377346 +10382.0 PIK3CD p.E726Q 2 0.0202350468571004 5.627 1 1 9722095 9722095 G C ENST00000377346 +10383.0 PIK3CD p.R821H 4 1.00287537191454 0 1 1 9723160 9723160 G A ENST00000377346 +10383.0 PIK3CD p.K779N 4 0.00309029434957489 9.339 1 1 9722346 9722346 G C ENST00000377346 +10383.0 PIK3CD p.R785W 4 0.00266456070518938 9.553 1 1 9722533 9722533 C T ENST00000377346 +10383.0 PIK3CD p.R821C 4 1.00287537191454 0 1 1 9723159 9723159 C T ENST00000377346 +10384.0 PIK3CD p.R830H 2 0.0306068842995915 0 1 1 9723187 9723187 G A ENST00000377346 +10384.0 PIK3CD p.E903K 2 0.0306068842995915 5.03 1 1 9724081 9724081 G A ENST00000377346 +10385.0 PIK3CD p.E1021K 4 0.0509013323634147 0 1 1 9726972 9726972 G A ENST00000377346 +10385.0 PIK3CD p.F932C 4 0.0146108759792213 9.263 1 1 9724352 9724352 T G ENST00000377346 +10385.0 PIK3CD p.K1018E 4 0.025165011299906 6.405 1 1 9726963 9726963 A G ENST00000377346 +10385.0 PIK3CD p.R1024C 4 0.0379763192638051 4.738 1 1 9726981 9726981 C T ENST00000377346 +10386.0 PIK3CG p.V162I 91 2.05993570652541 0 3 7 106868045 106868045 G A ENST00000359195 +10386.0 PIK3CG p.A156V 91 1.05977629776842 5.659 2 7 106868028 106868028 C T ENST00000359195 +10386.0 PIK3CG p.V165I 91 1.01368457665776 8.86731578947368 2 7 106868054 106868054 G A ENST00000359195 +10386.0 PIK3CG p.V168L 91 0.0141020076478054 16.3646907894737 1 7 106868063 106868063 G T ENST00000359195 +10386.0 PIK3CG p.E172D 91 0.0210971894639292 15.8737368421053 1 7 106868077 106868077 G T ENST00000359195 +10386.0 PIK3CG p.E174D 91 0.0568575537079113 7.88934210526316 1 7 106868083 106868083 G T ENST00000359195 +10386.0 PIK3CG p.R177G 91 0.0839652053019914 6.44082894736842 1 7 106868090 106868090 C G ENST00000359195 +10386.0 PIK3CG p.R178H 91 0.0427010060983097 12.3257039473684 1 7 106868094 106868094 G A ENST00000359195 +10386.0 PIK3CG p.V181L 91 0.0284407476671148 14.8228157894737 1 7 106868102 106868102 G T ENST00000359195 +10386.0 PIK3CG p.P324L 91 0.0111619092832572 19.2387039473684 1 7 106868532 106868532 C T ENST00000359195 +10386.0 PIK3CG p.H471Q 91 0.083681818186164 19.138 1 7 106868974 106868974 C A ENST00000359195 +10386.0 PIK3CG p.R472H 91 0.0652377777678351 14.9585789473684 1 7 106868976 106868976 G A ENST00000359195 +10386.0 PIK3CG p.A676T 91 0.0181017566419613 15.4303289473684 1 7 106872567 106872567 G A ENST00000359195 +10386.0 PIK3CG p.F713L 91 0.025884900322216 15.2568289473684 1 7 106872788 106872788 T C ENST00000359195 +10386.1 PIK3CG p.E267K 77 1.14423909042838 0 2 7 106868360 106868360 G A ENST00000359195 +10386.1 PIK3CG p.A243T 77 0.0144382885934924 14.389 1 7 106868288 106868288 G A ENST00000359195 +10386.1 PIK3CG p.A253T 77 0.00822515839785028 9.2932 1 7 106868318 106868318 G A ENST00000359195 +10386.1 PIK3CG p.M259I 77 0.00576364830919914 17.3272 1 7 106868338 106868338 G T ENST00000359195 +10386.1 PIK3CG p.E263K 77 1.04822120570664 7.865 2 7 106868348 106868348 G A ENST00000359195 +10386.1 PIK3CG p.S266R 77 0.238743560812258 3.705 1 7 106868359 106868359 C G ENST00000359195 +10386.1 PIK3CG p.Q268K 77 0.11919762303758 4.635 1 7 106868363 106868363 C A ENST00000359195 +10386.1 PIK3CG p.D269N 77 0.0649272240822077 5.871 1 7 106868366 106868366 G A ENST00000359195 +10386.2 PIK3CG p.A186T 69 1.08049298593412 0 1 7 106868117 106868117 G A ENST00000359195 +10386.2 PIK3CG p.M185I 69 0.0907438815053137 4.617 1 7 106868116 106868116 G A ENST00000359195 +10386.2 PIK3CG p.A186V 69 1.08049298593412 0 1 7 106868118 106868118 C T ENST00000359195 +10386.2 PIK3CG p.E187Q 69 0.115310925636266 4.839625 1 7 106868120 106868120 G C ENST00000359195 +10386.2 PIK3CG p.R191S 69 1.05485312422388 9.56825 2 7 106868132 106868132 C A ENST00000359195 +10386.2 PIK3CG p.D192H 69 1.05695963099174 9.859 1 7 106868135 106868135 G C ENST00000359195 +10386.2 PIK3CG p.D192G 69 1.05695963099174 9.859 1 7 106868136 106868136 A G ENST00000359195 +10386.2 PIK3CG p.P193L 69 0.0906569797031934 15.924125 1 7 106868139 106868139 C T ENST00000359195 +10386.2 PIK3CG p.A197V 69 0.0907187899803806 18.237 1 7 106868151 106868151 C T ENST00000359195 +10386.2 PIK3CG p.P313L 69 1.04402585135782 18.9117236842105 2 7 106868499 106868499 C T ENST00000359195 +10386.2 PIK3CG p.E317K 69 0.0410488375007921 18.016375 1 7 106868510 106868510 G A ENST00000359195 +10386.2 PIK3CG p.R690T 69 0.0509433913345913 19.1422857142857 1 7 106872720 106872720 G C ENST00000359195 +10386.3 PIK3CG p.L1018V 57 1.01932799236886 0 2 7 106905130 106905130 C G ENST00000359195 +10386.3 PIK3CG p.E852Q 57 0.00535256759324051 14.63925 1 7 106882132 106882132 G C ENST00000359195 +10386.3 PIK3CG p.G934C 57 0.0532866975038663 13.793375 1 7 106884194 106884194 G T ENST00000359195 +10386.3 PIK3CG p.C936S 57 0.0256659582194875 15.6526096153846 1 7 106884201 106884201 G C ENST00000359195 +10386.3 PIK3CG p.V937A 57 0.0582624380248007 9.90822222222222 1 7 106884204 106884204 T C ENST00000359195 +10386.3 PIK3CG p.T988P 57 0.0133116639783601 17.6309722222222 1 7 106886224 106886224 A C ENST00000359195 +10386.3 PIK3CG p.Y1017H 57 0.0446625230547574 5.783625 1 7 106905127 106905127 T C ENST00000359195 +10386.4 PIK3CG p.V274I 50 1.01358957511884 0 2 7 106868381 106868381 G A ENST00000359195 +10386.4 PIK3CG p.P200L 50 0.0100030012611876 18.0950714285714 1 7 106868160 106868160 C T ENST00000359195 +10386.4 PIK3CG p.I222V 50 0.0174126762314183 16.040875 1 7 106868225 106868225 A G ENST00000359195 +10386.4 PIK3CG p.V223I 50 0.0287321085098576 9.9385 1 7 106868228 106868228 G A ENST00000359195 +10386.4 PIK3CG p.T240N 50 0.0132126200349765 17.0843289473684 1 7 106868280 106868280 C A ENST00000359195 +10386.4 PIK3CG p.R273H 50 0.0614704695940166 6.784 1 7 106868379 106868379 G A ENST00000359195 +10386.4 PIK3CG p.V282L 50 0.0769317374281592 8.2185 1 7 106868405 106868405 G C ENST00000359195 +10386.4 PIK3CG p.G283C 50 0.0505235952452209 13.21325 1 7 106868408 106868408 G T ENST00000359195 +10386.4 PIK3CG p.E302Q 50 0.0270655270536601 16.9525657894737 1 7 106868465 106868465 G C ENST00000359195 +10386.5 PIK3CG p.R362S 41 1.00963714539582 0 1 7 106868647 106868647 G T ENST00000359195 +10386.5 PIK3CG p.D358N 41 0.0278350029109879 13.7665921052632 1 7 106868633 106868633 G A ENST00000359195 +10386.5 PIK3CG p.R359C 41 0.0466274618895647 7.86653947368421 1 7 106868636 106868636 C T ENST00000359195 +10386.5 PIK3CG p.K360R 41 0.0293680974497218 8.637 1 7 106868640 106868640 A G ENST00000359195 +10386.5 PIK3CG p.R362T 41 1.00963714539582 0 1 7 106868646 106868646 G C ENST00000359195 +10386.5 PIK3CG p.L423F 41 0.01073367827612 9.798 1 7 106868830 106868830 G T ENST00000359195 +10386.5 PIK3CG p.R477C 41 0.0071796442081179 9.253 1 7 106868990 106868990 C T ENST00000359195 +10386.5 PIK3CG p.P526L 41 0.0327545417288871 17.3541176470588 1 7 106869138 106869138 C T ENST00000359195 +10386.6 PIK3CG p.G300R 33 1.00433570509791 0 1 7 106868459 106868459 G A ENST00000359195 +10386.6 PIK3CG p.W212C 33 0.0126860250093303 9.8065 1 7 106868197 106868197 G T ENST00000359195 +10386.6 PIK3CG p.H295Q 33 0.016890503229139 8.27918421052631 1 7 106868446 106868446 C G ENST00000359195 +10386.6 PIK3CG p.G300E 33 1.00433570509791 0 1 7 106868460 106868460 G A ENST00000359195 +10386.7 PIK3CG p.T380R 29 0.054328154143049 0 1 7 106868700 106868700 C G ENST00000359195 +10386.7 PIK3CG p.R375Q 29 0.00297636853013309 14.3041666666667 1 7 106868685 106868685 G A ENST00000359195 +10386.7 PIK3CG p.L379I 29 0.0483585490211886 4.96216666666667 1 7 106868696 106868696 C A ENST00000359195 +10386.7 PIK3CG p.Q432H 29 0.00494585579456441 15.4548552631579 1 7 106868857 106868857 G T ENST00000359195 +10386.7 PIK3CG p.C435Y 29 0.0392910476429016 5.4948552631579 1 7 106868865 106868865 G A ENST00000359195 +10386.8 PIK3CG p.H948Q 24 0.0240899505163879 0 1 7 106884238 106884238 C A ENST00000359195 +10386.8 PIK3CG p.R839C 24 0.00305249530498119 16.932375 1 7 106879642 106879642 C T ENST00000359195 +10386.8 PIK3CG p.G868D 24 0.00408443966327522 16.75275 1 7 106882181 106882181 G A ENST00000359195 +10386.8 PIK3CG p.T895A 24 0.00127341475233625 19.4408074712644 1 7 106883086 106883086 A G ENST00000359195 +10386.8 PIK3CG p.F902L 24 0.00241092549700639 9.82208333333333 1 7 106883109 106883109 T G ENST00000359195 +10386.8 PIK3CG p.F965L 24 0.00948112416540671 7.75525 1 7 106886157 106886157 C A ENST00000359195 +10386.8 PIK3CG p.G970V 24 0.0195199647328858 5.769 1 7 106886171 106886171 G T ENST00000359195 +10386.9 PIK3CG p.F991V 17 0.015105738162007 0 1 7 106886233 106886233 T G ENST00000359195 +10386.9 PIK3CG p.F993S 17 0.0150343685065631 6.197 1 7 106886240 106886240 T C ENST00000359195 +10386.9 PIK3CG p.G999E 17 0.00287877211323362 9.405 1 7 106886258 106886258 G A ENST00000359195 +10386.10 PIK3CG p.E638K 14 0.0111087127065881 0 1 7 106869473 106869473 G A ENST00000359195 +10386.10 PIK3CG p.L429M 14 0.00835000327780145 17.2005 1 7 106868846 106868846 C A ENST00000359195 +10386.10 PIK3CG p.T503K 14 0.00773649489206883 17.482625 1 7 106869069 106869069 C A ENST00000359195 +10386.10 PIK3CG p.R641T 14 0.00917951129010233 6.77117105263158 1 7 106869483 106869483 G C ENST00000359195 +10386.10 PIK3CG p.E649K 14 0.00595760780985945 17.8571256140351 1 7 106869506 106869506 G A ENST00000359195 +10386.10 PIK3CG p.Y672H 14 0.00823850778965754 9.012 1 7 106872555 106872555 T C ENST00000359195 +10386.11 PIK3CG p.I703L 8 0.00106189022054623 0 1 7 106872758 106872758 A T ENST00000359195 +10386.11 PIK3CG p.T872I 8 0.00106188997867386 9.87915 1 7 106882193 106882193 C T ENST00000359195 +10386.12 PIK3CG p.I691N 6 2.01846545422314e-05 0 1 7 106872723 106872723 T A ENST00000359195 +10386.12 PIK3CG p.D788G 6 2.01846545422309e-05 15.5963815789474 1 7 106874775 106874775 A G ENST00000359195 +10387.0 PIK3CG p.S595L 3 0.00932066392539858 0 1 7 106869345 106869345 C T ENST00000359195 +10387.0 PIK3CG p.L567V 3 0.00624001976089216 7.58447368421053 1 7 106869260 106869260 C G ENST00000359195 +10387.0 PIK3CG p.E573K 3 0.00514048702803307 7.92644736842105 1 7 106869278 106869278 G A ENST00000359195 +10388.0 PIK3CG p.E781K 2 0.00107124189180112 0 1 7 106874753 106874753 G A ENST00000359195 +10388.0 PIK3CG p.D731N 2 0.00107124189180112 9.8665 1 7 106872842 106872842 G A ENST00000359195 +10389.0 PIK3CG p.V759I 3 1.05892444715252 0 2 7 106872926 106872926 G A ENST00000359195 +10389.0 PIK3CG p.S760R 3 0.115944492014973 4.12716666666667 1 7 106872931 106872931 T A ENST00000359195 +10389.0 PIK3CG p.M804I 3 0.00488641061382339 9.2022 1 7 106879539 106879539 G A ENST00000359195 +1039.0 APOBEC3G p.A333S 3 0.0125925180667161 0 1 22 39086540 39086540 G T ENST00000407997 +1039.0 APOBEC3G p.I309T 3 0.00831495197905137 6.91628571428571 1 22 39086469 39086469 T C ENST00000407997 +1039.0 APOBEC3G p.E330K 3 0.0043489874057969 7.857 1 22 39086531 39086531 G A ENST00000407997 +10390.0 PIK3CG p.K770N 2 0.00713930820491719 0 1 7 106874722 106874722 G T ENST00000359195 +10390.0 PIK3CG p.E772K 2 0.00713930820491719 7.13 1 7 106874726 106874726 G A ENST00000359195 +10392.0 PIK3CG p.S915F 4 1.00411439637919 0 2 7 106883147 106883147 C T ENST00000359195 +10392.0 PIK3CG p.D884H 4 0.048725557992772 13.2634736842105 1 7 106883053 106883053 G C ENST00000359195 +10392.0 PIK3CG p.A885T 4 0.0421641741749055 8.38475 1 7 106883056 106883056 G A ENST00000359195 +10392.0 PIK3CG p.T955A 4 0.0187633338790746 9.936 1 7 106884257 106884257 A G ENST00000359195 +10393.0 PIK3R1 p.A10V 3 1.04486082617047 0 1 5 68226704 68226704 C T ENST00000521381 +10393.0 PIK3R1 p.A10T 3 1.04486082617047 0 1 5 68226703 68226703 G A ENST00000521381 +10393.0 PIK3R1 p.G27V 3 0.0897216523409408 4.4784 1 5 68226755 68226755 G T ENST00000521381 +10394.0 PIK3R1 p.S147L 2 0.00339117276406657 0 1 5 68273951 68273951 C T ENST00000521381 +10394.0 PIK3R1 p.E145Q 2 0.00339117276406657 8.204 1 5 68273944 68273944 G C ENST00000521381 +10395.0 PIK3R1 p.I220F 2 0.0153778753442781 0 1 5 68280551 68280551 A T ENST00000521381 +10395.0 PIK3R1 p.S216C 2 0.0153778753442781 6.023 1 5 68280540 68280540 C G ENST00000521381 +10396.0 PIK3R1 p.N406K 2 0.00206544257711623 0 1 5 68293402 68293402 C A ENST00000521381 +10396.0 PIK3R1 p.S400F 2 0.00206544257711623 8.91933333333333 1 5 68293383 68293383 C T ENST00000521381 +10397.0 PIK3R1 p.R514L 4 1.02410190298764 0 1 5 68294651 68294651 G T ENST00000521381 +10397.0 PIK3R1 p.E510V 4 0.0229001138795252 6.523 1 5 68294639 68294639 A T ENST00000521381 +10397.0 PIK3R1 p.R514C 4 1.02410190298764 0 1 5 68294650 68294650 C T ENST00000521381 +10397.0 PIK3R1 p.E515K 4 0.0276087201100855 6.24025 1 5 68294653 68294653 G A ENST00000521381 +10398.0 PIK3R2 p.P120S 2 0.0268860197066075 0 1 19 18160506 18160506 C T ENST00000222254 +10398.0 PIK3R2 p.D122Y 2 0.0268860197066075 5.217 1 19 18160512 18160512 G T ENST00000222254 +10399.0 PIK3R2 p.R539H 4 0.0201282879560167 0 1 19 18167186 18167186 G A ENST00000222254 +10399.0 PIK3R2 p.M476I 4 0.00647763580978417 15.847 1 19 18166171 18166171 G A ENST00000222254 +10399.0 PIK3R2 p.A480T 4 0.0103991445238076 8.571 1 19 18166181 18166181 G A ENST00000222254 +10399.0 PIK3R2 p.E543V 4 0.0188078132703204 5.838 1 19 18167198 18167198 A T ENST00000222254 +104.0 ACAA1 p.V72L 2 0.00282408651278466 0 1 3 38136643 38136643 C G ENST00000333167 +104.0 ACAA1 p.P111L 2 0.00282408651278466 8.468 1 3 38131997 38131997 G A ENST00000333167 +1040.0 APOC1 p.I52M 2 0.00687225840564403 0 1 19 44916287 44916287 C G ENST00000588750 +1040.0 APOC1 p.R49W 2 0.00687225840564403 7.185 1 19 44916276 44916276 C T ENST00000588750 +10400.0 PIK3R2 p.K564E 6 1.04043765292353 0 2 19 18167260 18167260 A G ENST00000222254 +10400.0 PIK3R2 p.D557H 6 1.02389733743354 9.634 1 19 18167239 18167239 G C ENST00000222254 +10400.0 PIK3R2 p.D557Y 6 1.02389733743354 9.634 1 19 18167239 18167239 G T ENST00000222254 +10400.0 PIK3R2 p.N561D 6 0.108882854004537 4.922 1 19 18167251 18167251 A G ENST00000222254 +10400.0 PIK3R2 p.D566Y 6 0.0246369476644297 7.684 1 19 18167266 18167266 G T ENST00000222254 +10400.0 PIK3R2 p.Q569K 6 0.0250132653306615 13.783 1 19 18167275 18167275 C A ENST00000222254 +10401.0 PILRA p.E60D 3 0.0828116215153606 0 1 7 100374159 100374159 G T ENST00000198536 +10401.0 PILRA p.W59G 3 0.0474512832793468 4.459 1 7 100374154 100374154 T G ENST00000198536 +10401.0 PILRA p.R132W 3 0.039326612067535 4.743 1 7 100374373 100374373 C T ENST00000198536 +10402.0 PIM1 p.D128E 30 2.04555825869376 0 1 6 37171268 37171268 T A ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.R57C 30 0.0180455270837173 14.2026666666667 1 6 37170859 37170859 C T ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.S75F 30 1.02044893030849 13.2746666666667 2 6 37171015 37171015 C T ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.V96M 30 0.0846719064139692 17.1943333333333 1 6 37171170 37171170 G A ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.S97T 30 0.0356355775742299 14.457 1 6 37171174 37171174 G C ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.L107P 30 0.076124870745556 6.139 1 6 37171204 37171204 T C ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.S115N 30 0.00270453817677315 19.2050606060606 1 6 37171228 37171228 G A ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.D128N 30 2.04555825869376 0 2 6 37171266 37171266 G A ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.L129V 30 0.108184047920662 5.30666666666667 1 6 37171269 37171269 C G ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.E135K 30 0.0290797207562927 9.914 1 6 37171287 37171287 G A ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.L143V 30 0.112261255978751 15.0456666666667 1 6 37171311 37171311 C G ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.A144G 30 0.127330851911556 15.1710952380952 1 6 37171315 37171315 C G ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.E181D 30 1.03426653169084 14.269 2 6 37171427 37171427 G C ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.K183N 30 0.0416513908461383 13.5726666666667 1 6 37171433 37171433 G C ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.L184F 30 0.0603579451009271 7.84466666666667 1 6 37171434 37171434 C T ENST00000373509 +10402.0 PIM1 p.M235L 30 0.0406749121644643 12.571 1 6 37173091 37173091 A T ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.P81T 14 2.02927583873137 0 1 6 37171125 37171125 C A ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.P81S 14 2.02927583873137 0 2 6 37171125 37171125 C T ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.L2F 14 1.03438554950768 14.3933333333333 2 6 37170579 37170579 C T ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.A15S 14 0.099893977252754 18.6496666666667 1 6 37170618 37170618 G T ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.P33T 14 1.01558969431013 14.586 1 6 37170787 37170787 C A ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.P33S 14 1.01558969431013 14.586 1 6 37170787 37170787 C T ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.Q37H 14 0.0718879440139707 8.166 1 6 37170801 37170801 G T ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.P42L 14 0.0305502391197668 13.9321666666667 1 6 37170815 37170815 C T ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.E79D 14 1.04860580994662 6.634 1 6 37171028 37171028 G C ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.E79D 14 1.04860580994662 6.634 1 6 37171028 37171028 G T ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.G83D 14 0.0369095872875515 7.5435 1 6 37171132 37171132 G A ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.P87S 14 0.0092278694323341 16.307 1 6 37171143 37171143 C T ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.S146N 14 1.00677931952884 19.3231212121212 2 6 37171321 37171321 G A ENST00000373509 +10402.1 PIM1 p.C161S 14 0.000742687822856899 14.6206666666667 1 6 37171365 37171365 T A ENST00000373509 +10402.2 PIM1 p.G28D 3 1.00124382569225 0 2 6 37170773 37170773 G A ENST00000373509 +10402.2 PIM1 p.A14V 3 0.00248765148002165 9.651 1 6 37170616 37170616 C T ENST00000373509 +10403.0 PIM1 p.K24N 2 0.0192499698975899 0 1 6 37170647 37170647 G C ENST00000373509 +10403.0 PIM1 p.A22V 2 0.0192499698975899 5.699 1 6 37170640 37170640 C T ENST00000373509 +10404.0 PIM1 p.Y207F 2 0.011249463425896 0 1 6 37173008 37173008 A T ENST00000373509 +10404.0 PIM1 p.S208G 2 0.011249463425896 6.474 1 6 37173010 37173010 A G ENST00000373509 +10405.0 PIM1 p.E246K 2 1.02012315046109 0 2 6 37173124 37173124 G A ENST00000373509 +10405.0 PIM1 p.H244Y 2 0.0402463009221821 5.635 1 6 37173118 37173118 C T ENST00000373509 +10406.0 PIM1 p.D292E 2 0.00132114085063503 0 1 6 37174025 37174025 T A ENST00000373509 +10406.0 PIM1 p.P288L 2 0.00132114085063503 9.564 1 6 37174012 37174012 C T ENST00000373509 +10407.0 PIM2 p.P193H 4 0.091061356528509 0 1 X 48915037 48915037 G T ENST00000376509 +10407.0 PIM2 p.A216G 4 0.0108622786600079 8.313 1 X 48914520 48914520 G C ENST00000376509 +10407.0 PIM2 p.E192Q 4 0.0901014578044888 3.508 1 X 48915041 48915041 C G ENST00000376509 +10407.0 PIM2 p.R162C 4 0.00555759006140194 15.812 1 X 48915131 48915131 G A ENST00000376509 +10408.0 PIM2 p.V147I 4 0.0493009974274357 0 1 X 48915176 48915176 C T ENST00000376509 +10408.0 PIM2 p.A178S 4 0.0366942477733657 6.3575 1 X 48915083 48915083 C A ENST00000376509 +10408.0 PIM2 p.G145A 4 0.0336425284416517 5.0995 1 X 48915181 48915181 C G ENST00000376509 +10408.0 PIM2 p.G98V 4 0.0305441221749628 6.977 1 X 48915322 48915322 C A ENST00000376509 +10409.0 PIM2 p.R55Q 2 0.0017848270512293 0 1 X 48918543 48918543 C T ENST00000376509 +10409.0 PIM2 p.R33G 2 0.0017848270512293 9.13 1 X 48918610 48918610 G C ENST00000376509 +1041.0 APOC1 p.E77D 2 0.00589210967455695 0 1 19 44919209 44919209 G C ENST00000588750 +1041.0 APOC1 p.V75A 2 0.00589210967455695 7.407 1 19 44919202 44919202 T C ENST00000588750 +10410.0 PIN1 p.R36P 8 0.0385130915011388 0 1 19 9838484 9838484 G C ENST00000247970 +10410.0 PIN1 p.G39C 8 0.00891021232752759 9.514 1 19 9838492 9838492 G T ENST00000247970 +10410.0 PIN1 p.F139S 8 0.00534780681578268 17.53 1 19 9849123 9849123 T C ENST00000247970 +10410.0 PIN1 p.T143M 8 0.0158575572847496 9.968 1 19 9849135 9849135 C T ENST00000247970 +10410.0 PIN1 p.E145K 8 0.0325725181458463 5.51 1 19 9849140 9849140 G A ENST00000247970 +10410.0 PIN1 p.G148R 8 0.0182799396753073 6.139 1 19 9849149 9849149 G C ENST00000247970 +10410.0 PIN1 p.S154F 8 0.0112511938848017 17.064 1 19 9849168 9849168 C T ENST00000247970 +10411.0 PIN4 p.G86V 8 0.0442272363505288 0 1 X 72196849 72196849 G T ENST00000373669 +10411.0 PIN4 p.M87I 8 0.0413360361850314 4.6008 1 X 72196853 72196853 G A ENST00000373669 +10411.0 PIN4 p.G108C 8 0.00278129722376486 18.193 1 X 72197377 72197377 G T ENST00000373669 +10411.0 PIN4 p.M151T 8 0.00424598250118408 8.375 1 X 72197507 72197507 T C ENST00000373669 +10411.1 PIN4 p.Q120E 4 0.0165798035152192 0 1 X 72197413 72197413 C G ENST00000373669 +10411.1 PIN4 p.A62V 4 0.00279435831908159 9.53066666666667 1 X 72186527 72186527 C T ENST00000373669 +10411.1 PIN4 p.S114F 4 0.00815458987742887 7.2288 1 X 72197396 72197396 C T ENST00000373669 +10411.1 PIN4 p.P118Q 4 0.00862967838631117 6.868 1 X 72197408 72197408 C A ENST00000373669 +10412.0 PIN4 p.K75N 2 0.00305375492380289 0 1 X 72196817 72196817 A C ENST00000373669 +10412.0 PIN4 p.E71G 2 0.00305375492380289 8.3552 1 X 72196804 72196804 A G ENST00000373669 +10413.0 PIP4K2A p.G214D 2 0.00200942716385464 0 1 10 22567888 22567888 C T ENST00000376573 +10413.0 PIP4K2A p.I401N 2 0.00200942716385464 8.959 1 10 22537220 22537220 A T ENST00000376573 +10414.0 PIP4K2A p.Y353F 4 0.00538734032039259 0 1 10 22540053 22540053 T A ENST00000376573 +10414.0 PIP4K2A p.R349G 4 0.00272144504254908 9.927 1 10 22540066 22540066 T C ENST00000376573 +10414.0 PIP4K2A p.K342N 4 0.00436284140539536 7.842 1 10 22541814 22541814 C A ENST00000376573 +10414.0 PIP4K2A p.K244N 4 0.00169146342517269 19.136 1 10 22550719 22550719 C A ENST00000376573 +10415.0 PIP4K2A p.F88L 6 0.0309510579553492 0 1 10 22608002 22608002 G C ENST00000376573 +10415.0 PIP4K2A p.V186A 6 0.0119554884167244 6.651 1 10 22573393 22573393 A G ENST00000376573 +10415.0 PIP4K2A p.K73Q 6 0.0100072977862796 6.673 1 10 22609645 22609645 T G ENST00000376573 +10415.0 PIP4K2A p.E51K 6 0.0040241217646507 14.832 1 10 22609711 22609711 C T ENST00000376573 +10415.0 PIP4K2A p.W43L 6 0.0178509679289152 6.855 1 10 22714199 22714199 C A ENST00000376573 +10415.0 PIP4K2A p.S39R 6 0.00946640752272487 8.628 1 10 22714210 22714210 G T ENST00000376573 +10416.0 PIP4K2A p.I147T 2 0.0022466638542004 0 1 10 22591681 22591681 A G ENST00000376573 +10416.0 PIP4K2A p.R133C 2 0.0022466638542004 8.798 1 10 22591724 22591724 G A ENST00000376573 +10417.0 PIP4K2C p.N165S 6 0.0105251074510877 0 1 12 57596012 57596012 A G ENST00000354947 +10417.0 PIP4K2C p.R112H 6 0.0010662471075285 17.502 1 12 57595188 57595188 G A ENST00000354947 +10417.0 PIP4K2C p.H163L 6 0.00543076311629512 7.532 1 12 57596006 57596006 A T ENST00000354947 +10417.0 PIP4K2C p.L182V 6 0.00503408908618287 15.674 1 12 57599095 57599095 C G ENST00000354947 +10417.0 PIP4K2C p.F185Y 6 0.00993892865078344 7.616 1 12 57599105 57599105 T A ENST00000354947 +10418.0 PIP4K2C p.L211F 3 0.00318142080419872 0 1 12 57599182 57599182 C T ENST00000354947 +10418.0 PIP4K2C p.R147W 3 0.0017922732390111 9.126 1 12 57595957 57595957 C T ENST00000354947 +10418.0 PIP4K2C p.D289Y 3 0.00139412902494672 9.489 1 12 57600862 57600862 G T ENST00000354947 +10419.0 PIP p.R33W 2 1.00349861589879 0 2 7 143135195 143135195 C T ENST00000291009 +10419.0 PIP p.E61K 2 0.00699723179758476 8.159 1 7 143135279 143135279 G A ENST00000291009 +1042.0 APOC2 p.S43C 2 0.0010941300919865 0 1 19 44948773 44948773 C G ENST00000590360 +1042.0 APOC2 p.P34A 2 0.0010941300919865 9.836 1 19 44948745 44948745 C G ENST00000590360 +10420.0 PIP p.R47S 4 1.00492952305164 0 1 7 143135237 143135237 C A ENST00000291009 +10420.0 PIP p.R47C 4 1.00492952305164 0 1 7 143135237 143135237 C T ENST00000291009 +10420.0 PIP p.L143I 4 0.0141308045235799 14.4 1 7 143139628 143139628 C A ENST00000291009 +10420.0 PIP p.V145I 4 0.0192821163494301 7.678 1 7 143139634 143139634 G A ENST00000291009 +10421.0 PIP p.K96E 4 0.0495997712198061 0 1 7 143139159 143139159 A G ENST00000291009 +10421.0 PIP p.V55L 4 0.0111209674653306 14.042 1 7 143135261 143135261 G T ENST00000291009 +10421.0 PIP p.A57T 4 0.0196759157151407 7.539 1 7 143135267 143135267 G A ENST00000291009 +10421.0 PIP p.P95S 4 0.047473029650075 4.501 1 7 143139156 143139156 C T ENST00000291009 +10422.0 PIR p.P38Q 2 0.0100991312173411 0 1 X 15479805 15479805 G T ENST00000380421 +10422.0 PIR p.T167I 2 0.0100991312173411 6.629625 1 X 15425971 15425971 G A ENST00000380421 +10423.0 PIR p.P105T 2 0.00120208114331904 0 1 X 15456015 15456015 G T ENST00000380421 +10423.0 PIR p.K46E 2 0.00120208114331904 9.70025 1 X 15479782 15479782 T C ENST00000380421 +10424.0 PIR p.E32K 2 0.00223889098775074 0 1 X 15491164 15491164 C T ENST00000380421 +10424.0 PIR p.R14Q 2 0.00223889098775074 8.803 1 X 15491217 15491217 C T ENST00000380421 +10425.0 PITPNA p.K110E 2 0.0037549255015186 0 1 17 1541610 1541610 T C ENST00000313486 +10425.0 PITPNA p.F200L 2 0.0037549255015186 8.057 1 17 1535227 1535227 G C ENST00000313486 +10426.0 PITPNA p.N176S 2 0.0936874751097217 0 1 17 1535448 1535448 T C ENST00000313486 +10426.0 PITPNA p.P175S 2 0.0936874751097217 3.416 1 17 1535452 1535452 G A ENST00000313486 +10427.0 PITRM1 p.P1024H 3 0.00765552666463154 0 1 10 3138077 3138077 G T ENST00000380989 +10427.0 PITRM1 p.P1027L 3 0.00131516867232255 9.57966666666667 1 10 3138068 3138068 G A ENST00000380989 +10427.0 PITRM1 p.V864L 3 0.00635695174827296 7.29933333333333 1 10 3143447 3143447 C A ENST00000380989 +10428.0 PITRM1 p.M756I 2 0.0213789281341307 0 1 10 3147221 3147221 C T ENST00000380989 +10428.0 PITRM1 p.I759M 2 0.0213789281341307 5.54766666666667 1 10 3147212 3147212 G C ENST00000380989 +10429.0 PITRM1 p.G743A 3 0.00861850939215666 0 1 10 3147582 3147582 C G ENST00000380989 +10429.0 PITRM1 p.R748W 3 0.00286542808247466 8.45533333333333 1 10 3147247 3147247 G A ENST00000380989 +10429.0 PITRM1 p.R726S 3 0.00578595592032751 7.43733333333333 1 10 3147632 3147632 C A ENST00000380989 +1043.0 APOC3 p.K41N 2 0.00119398464618366 0 1 11 116830840 116830840 G C ENST00000227667 +1043.0 APOC3 p.G34V 2 0.00119398464618366 9.71 1 11 116830818 116830818 G T ENST00000227667 +10430.0 PITRM1 p.F618V 2 0.0465524207225845 0 1 10 3149640 3149640 A C ENST00000380989 +10430.0 PITRM1 p.C619Y 2 0.0465524207225845 4.425 1 10 3149636 3149636 C T ENST00000380989 +10431.0 PITRM1 p.T520M 2 0.00112255356253386 0 1 10 3155653 3155653 G A ENST00000380989 +10431.0 PITRM1 p.E527K 2 0.00112255356253386 9.799 1 10 3155633 3155633 C T ENST00000380989 +10432.0 PITRM1 p.N358S 2 0.0596086977844324 0 1 10 3158977 3158977 T C ENST00000380989 +10432.0 PITRM1 p.P357S 2 0.0596086977844324 4.06833333333333 1 10 3158981 3158981 G A ENST00000380989 +10433.0 PITRM1 p.E283A 2 0.000988823054053216 0 1 10 3160274 3160274 T G ENST00000380989 +10433.0 PITRM1 p.Q157H 2 0.000988823054053216 9.982 1 10 3165475 3165475 C G ENST00000380989 +10434.0 PITRM1 p.G269S 2 0.00375839739365909 0 1 10 3160317 3160317 C T ENST00000380989 +10434.0 PITRM1 p.P272L 2 0.00375839739365909 8.05566666666667 1 10 3160307 3160307 G A ENST00000380989 +10435.0 PITRM1 p.H254Y 2 0.00196943838846601 0 1 10 3163756 3163756 G A ENST00000380989 +10435.0 PITRM1 p.H259Y 2 0.00196943838846601 8.988 1 10 3163741 3163741 G A ENST00000380989 +10436.0 PITRM1 p.P227S 2 0.0637543091279712 0 1 10 3163837 3163837 G A ENST00000380989 +10436.0 PITRM1 p.D228Y 2 0.0637543091279712 3.97133333333333 1 10 3163834 3163834 C A ENST00000380989 +10437.0 PITX2 p.R143P 9 2.00391969334615 0 1 4 110618672 110618672 C G ENST00000306732 +10437.0 PITX2 p.R143H 9 2.00391969334615 0 1 4 110618672 110618672 C T ENST00000306732 +10437.0 PITX2 p.R144W 9 0.0134432453678413 7.9975 1 4 110618670 110618670 G A ENST00000306732 +10437.0 PITX2 p.R143C 9 2.00391969334615 0 1 4 110618673 110618673 G A ENST00000306732 +10437.0 PITX2 p.P117L 9 0.0102616337139623 17.2065 1 4 110621225 110621225 G A ENST00000306732 +10437.1 PITX2 p.E124K 5 1.03132500826685 0 2 4 110621205 110621205 C T ENST00000306732 +10437.1 PITX2 p.T132M 5 0.0180935265467648 13.0395 1 4 110621180 110621180 G A ENST00000306732 +10437.1 PITX2 p.A126S 5 0.0538915963800885 6.8555 1 4 110621199 110621199 C A ENST00000306732 +10437.1 PITX2 p.E123K 5 0.066062114194013 5.6405 1 4 110621208 110621208 C T ENST00000306732 +10437.1 PITX2 p.T110A 5 0.00614892805079847 8.63 1 4 110621247 110621247 T C ENST00000306732 +10438.0 PIWIL1 p.E297Q 14 0.0222593305604171 0 1 12 130349393 130349393 G C ENST00000245255 +10438.0 PIWIL1 p.M283L 14 0.00257831066856177 15.6493333333333 1 12 130349351 130349351 A T ENST00000245255 +10438.0 PIWIL1 p.E291K 14 0.00308013612887525 9.324 1 12 130349375 130349375 G A ENST00000245255 +10438.0 PIWIL1 p.Q296P 14 0.0198969490748557 6.05233333333333 1 12 130349391 130349391 A C ENST00000245255 +10438.0 PIWIL1 p.K301E 14 0.00659542647827811 7.4815 1 12 130349405 130349405 A G ENST00000245255 +10438.0 PIWIL1 p.D325N 14 0.00226195505593794 15.9643333333333 1 12 130349896 130349896 G A ENST00000245255 +10438.1 PIWIL1 p.A380G 8 0.0106170002623781 0 1 12 130354631 130354631 C G ENST00000245255 +10438.1 PIWIL1 p.K315N 8 0.00343373087059803 8.851 1 12 130349868 130349868 G T ENST00000245255 +10438.1 PIWIL1 p.R318T 8 0.0073318681809748 8.595 1 12 130349876 130349876 G C ENST00000245255 +10438.1 PIWIL1 p.A335T 8 0.00376959863434366 8.501 1 12 130349926 130349926 G A ENST00000245255 +10438.1 PIWIL1 p.V340A 8 0.00297093553251747 18.4875 1 12 130349942 130349942 T C ENST00000245255 +10438.1 PIWIL1 p.P377Q 8 0.00660840576031979 9.065 1 12 130354622 130354622 C A ENST00000245255 +10438.1 PIWIL1 p.C387F 8 0.00249662470026824 9.661 1 12 130354652 130354652 G T ENST00000245255 +10439.0 PIWIL1 p.E353Q 2 0.0100592507815857 0 1 12 130354549 130354549 G C ENST00000245255 +10439.0 PIWIL1 p.R347K 2 0.0100592507815857 6.63533333333333 1 12 130349963 130349963 G A ENST00000245255 +1044.0 APOD p.S115L 5 2.01111038336602 0 3 3 195569126 195569126 G A ENST00000343267 +1044.0 APOD p.S110F 5 1.00576069592496 9.028 2 3 195571282 195571282 G A ENST00000343267 +1044.0 APOD p.K104E 5 0.0232215940864686 7.104 1 3 195571301 195571301 T C ENST00000343267 +1044.0 APOD p.P32L 5 0.00244667101746208 16.6 1 3 195579367 195579367 G A ENST00000343267 +10440.0 PIWIL2 p.I473V 2 0.0020502278977013 0 1 8 22304830 22304830 A G ENST00000356766 +10440.0 PIWIL2 p.R428C 2 0.0020502278977013 8.93 1 8 22304121 22304121 C T ENST00000356766 +10441.0 PJA1 p.G630V 2 1.00448399380412 0 1 X 69161350 69161350 C A ENST00000361478 +10441.0 PJA1 p.G630D 2 1.00448399380412 0 1 X 69161350 69161350 C T ENST00000361478 +10441.0 PJA1 p.K628N 2 0.0089679876082422 7.801 1 X 69161355 69161355 C A ENST00000361478 +10442.0 PKD1 p.D309N 2 0.0658807139556711 0 1 16 2118067 2118067 C T ENST00000262304 +10442.0 PKD1 p.G308R 2 0.0658807139556711 3.924 1 16 2118070 2118070 C T ENST00000262304 +10443.0 PKD1 p.G282R 2 0.0560555099788759 0 1 16 2118148 2118148 C G ENST00000262304 +10443.0 PKD1 p.H281Q 2 0.0560555099788759 4.157 1 16 2118149 2118149 G C ENST00000262304 +10444.0 PKD2 p.Y486F 7 2.00412181838296 0 3 4 88046779 88046779 A T ENST00000237596 +10444.0 PKD2 p.F230L 7 0.00723764553478252 15.79 1 4 88019552 88019552 T A ENST00000237596 +10444.0 PKD2 p.I484F 7 0.0199229829962148 7.9335 1 4 88046772 88046772 A T ENST00000237596 +10444.0 PKD2 p.I522V 7 0.00530124466246917 16.169 1 4 88052006 88052006 A G ENST00000237596 +10444.1 PKD2 p.V566E 3 1.00000000003941 0 1 4 88052139 88052139 T A ENST00000237596 +10444.1 PKD2 p.V566L 3 1.00000000003941 0 1 4 88052138 88052138 G T ENST00000237596 +10445.0 PKD2 p.D289H 2 0.00109640763874376 0 1 4 88038272 88038272 G C ENST00000237596 +10445.0 PKD2 p.S263F 2 0.00109640763874376 9.833 1 4 88036298 88036298 C T ENST00000237596 +10446.0 PKD2 p.G329V 3 0.00964228530331476 0 1 4 88038393 88038393 G T ENST00000237596 +10446.0 PKD2 p.S332C 3 0.00696042397725214 7.1705 1 4 88038402 88038402 C G ENST00000237596 +10446.0 PKD2 p.S352N 3 0.00271935482522173 8.5325 1 4 88038462 88038462 G A ENST00000237596 +10447.0 PKD2 p.D541Y 2 0.00147200674761561 0 1 4 88052063 88052063 G T ENST00000237596 +10447.0 PKD2 p.P546L 2 0.00147200674761561 9.408 1 4 88052079 88052079 C T ENST00000237596 +10448.0 PKD2 p.E785D 4 1.00103830145305 0 1 4 88065876 88065876 G C ENST00000237596 +10448.0 PKD2 p.E785D 4 1.00103830145305 0 1 4 88065876 88065876 G T ENST00000237596 +10448.0 PKD2 p.E774K 4 0.0133373618488475 16.67 1 4 88065841 88065841 G A ENST00000237596 +10448.0 PKD2 p.M778I 4 0.0114175286851624 9.925 1 4 88065855 88065855 G A ENST00000237596 +10449.0 PKD2 p.R893S 3 1.03700848787043 0 1 4 88075466 88075466 G C ENST00000237596 +10449.0 PKD2 p.E890Q 3 0.074016975740852 4.756 1 4 88074957 88074957 G C ENST00000237596 +10449.0 PKD2 p.R893K 3 1.03700848787043 0 1 4 88075465 88075465 G A ENST00000237596 +1045.0 APOD p.S162F 2 0.00224978055146359 0 1 3 195568985 195568985 G A ENST00000343267 +1045.0 APOD p.D124N 2 0.00224978055146359 8.796 1 3 195569100 195569100 C T ENST00000343267 +10450.0 PRKACA p.W197G 31 2.03348916672106 0 1 19 14097632 14097632 A C ENST00000308677 +10450.0 PRKACA p.W197R 31 2.03348916672106 0 1 19 14097632 14097632 A T ENST00000308677 +10450.0 PKIA p.I23V 31 0.0622670845599881 19.19885 1 8 78598451 78598451 A G ENST00000396418 +10450.0 PRKACA p.E347Q 31 0.0102613665815762 8.206 1 19 14093129 14093129 C G ENST00000308677 +10450.0 PRKACA p.L269Q 31 0.0160675492492465 19.6736 1 19 14093752 14093752 A T ENST00000308677 +10450.0 PRKACA p.G226R 31 0.0790990136313051 11.8926 1 19 14097450 14097450 C T ENST00000308677 +10450.0 PRKACA p.L225M 31 0.0814321140007657 13.0581 1 19 14097453 14097453 G T ENST00000308677 +10450.0 PRKACA p.W222C 31 0.0371840305767607 11.2796 1 19 14097460 14097460 C A ENST00000308677 +10450.0 PRKACA p.G215R 31 0.114261395695378 5.1816 1 19 14097483 14097483 C G ENST00000308677 +10450.0 PRKACA p.G201S 31 0.0627022790200217 14.8341 1 19 14097620 14097620 C T ENST00000308677 +10450.0 PRKACA p.W197L 31 2.03348916672106 0 1 19 14097631 14097631 C A ENST00000308677 +10450.0 PRKACA p.G194D 31 0.00691744170958204 9.17753333333333 1 19 14097640 14097640 C T ENST00000308677 +10450.0 PRKACA p.A148T 31 0.0106762268557506 19.8337333333333 1 19 14097868 14097868 C T ENST00000308677 +10450.1 PRKACA p.L83P 19 1.00155850492979 0 2 19 14102904 14102904 A G ENST00000308677 +10450.1 PRKACA p.I136N 19 0.0128829121810374 16.331 1 19 14100838 14100838 A T ENST00000308677 +10450.1 PRKACA p.G127R 19 0.0592934592810932 15.3251666666667 1 19 14100866 14100866 C T ENST00000308677 +10450.1 PRKACA p.G126S 19 0.0503509556770777 17.1525 1 19 14100869 14100869 C T ENST00000308677 +10450.1 PRKACA p.V124M 19 0.0271918668127897 9.3715 1 19 14100875 14100875 C T ENST00000308677 +10450.1 PRKACA p.V105I 19 0.0162457834703797 17.5599666666667 1 19 14102839 14102839 C T ENST00000308677 +10450.2 PRKACA p.D291H 13 1.00000875668001 0 1 19 14093687 14093687 C G ENST00000308677 +10450.2 PRKACA p.D291E 13 1.00000875668001 0 1 19 14093685 14093685 A C ENST00000308677 +10450.2 PRKACA p.R271W 13 1.74130813455983e-05 16.8120666666667 1 19 14093747 14093747 G A ENST00000308677 +10450.3 PRKACA p.P237L 10 0.0148158311944132 0 1 19 14097416 14097416 G A ENST00000308677 +10450.3 PRKACA p.I245T 10 0.00162026220292312 18.32 1 19 14097392 14097392 A G ENST00000308677 +10450.3 PRKACA p.A234S 10 0.00991239911253526 7.48926666666667 1 19 14097426 14097426 C A ENST00000308677 +10450.3 PRKACA p.Y157C 10 0.00317334550537405 15.7987666666667 1 19 14097840 14097840 T C ENST00000308677 +10450.3 PRKACA p.F139S 10 0.0104497240380639 6.7595 1 19 14100829 14100829 A G ENST00000308677 +10450.4 PRKACA p.F186L 5 0.00160183135158313 0 1 19 14097663 14097663 G T ENST00000308677 +10450.4 PRKACA p.K318N 5 0.00156952821134383 9.3155 1 19 14093214 14093214 C G ENST00000308677 +10450.4 PRKACA p.S110F 5 3.24046977307046e-05 14.9157 1 19 14102823 14102823 G A ENST00000308677 +10450.5 PKIA p.I12S 2 0.0010201521121721 0 1 8 78598419 78598419 T G ENST00000396418 +10450.5 PKIA p.T6A 2 0.0010201521121721 9.937 1 8 78598400 78598400 A G ENST00000396418 +10452.0 XPO1 p.E529K 5 0.0311306502797504 0 1 2 61492463 61492463 C T ENST00000401558 +10452.0 PKIA p.G44D 5 0.0284482014272194 5.912 1 8 78598515 78598515 G A ENST00000396418 +10452.0 PKIA p.D46H 5 0.0278991740071003 6.215 1 8 78598520 78598520 G C ENST00000396418 +10452.0 PKIA p.E51D 5 0.00269780328936409 14.785 1 8 78601743 78601743 A T ENST00000396418 +10452.0 XPO1 p.N536T 5 0.00105670702513366 9.929 1 2 61492441 61492441 T G ENST00000401558 +10453.0 PKLR p.L76M 34 3.04298884809814 0 1 1 155300155 155300155 G T ENST00000342741 +10453.0 PKLR p.A431T 34 0.0410817444917545 6.68875 1 1 155293322 155293322 C T ENST00000342741 +10453.0 PKLR p.R426Q 34 0.00912929345469589 15.67575 1 1 155293336 155293336 C T ENST00000342741 +10453.0 PKLR p.T384M 34 0.108096026429294 5.275 1 1 155293556 155293556 G A ENST00000342741 +10453.0 PKLR p.M377I 34 0.0382634424228462 7.322 1 1 155293576 155293576 C T ENST00000342741 +10453.0 PKLR p.E375D 34 0.0120729424795663 13.93 1 1 155293582 155293582 C A ENST00000342741 +10453.0 PKLR p.A370V 34 0.0128552511327341 18.47975 1 1 155294242 155294242 G A ENST00000342741 +10453.0 PKLR p.Q353H 34 0.00701882074119662 9.78575 1 1 155294292 155294292 C G ENST00000342741 +10453.0 PKLR p.L76R 34 3.04298884809814 0 1 1 155300154 155300154 A C ENST00000342741 +10453.0 PKLR p.L76P 34 3.04298884809814 0 1 1 155300154 155300154 A G ENST00000342741 +10453.0 PKLR p.L76Q 34 3.04298884809814 0 1 1 155300154 155300154 A T ENST00000342741 +10453.1 PKLR p.R289L 25 1.04773986576702 0 1 1 155294581 155294581 C A ENST00000342741 +10453.1 PKLR p.R289Q 25 1.04773986576702 0 1 1 155294581 155294581 C T ENST00000342741 +10453.1 PKLR p.D324H 25 1.0420414093841 7.695 1 1 155294381 155294381 C G ENST00000342741 +10453.1 PKLR p.D324N 25 1.0420414093841 7.695 1 1 155294381 155294381 C T ENST00000342741 +10453.1 PKLR p.E318K 25 0.0747269628353009 4.7745 1 1 155294495 155294495 C T ENST00000342741 +10453.1 PKLR p.A299P 25 0.0473168080419887 18.097 1 1 155294552 155294552 C G ENST00000342741 +10453.1 PKLR p.V297I 25 0.0507826054190674 18.218 1 1 155294558 155294558 C T ENST00000342741 +10453.1 PKLR p.D260N 25 0.00794331980180095 9.54 1 1 155294669 155294669 C T ENST00000342741 +10453.1 PKLR p.G256E 25 0.0457938536638857 14.4865 1 1 155294680 155294680 C T ENST00000342741 +10453.1 PKLR p.P255R 25 0.0445708841276666 18.9761 1 1 155294683 155294683 G C ENST00000342741 +10453.1 PKLR p.S43T 25 0.0722205425802057 12.663 1 1 155300253 155300253 C G ENST00000342741 +10453.2 PKLR p.P32A 16 1.01814857393642 0 1 1 155301302 155301302 G C ENST00000342741 +10453.2 PKLR p.G34V 16 0.0362971478726803 5.784 1 1 155300280 155300280 C A ENST00000342741 +10453.2 PKLR p.P32L 16 1.01814857393642 0 1 1 155301301 155301301 G A ENST00000342741 +10453.3 PKLR p.A500D 13 0.0780430132275999 0 1 1 155291875 155291875 G T ENST00000342741 +10453.3 PKLR p.R504H 13 0.0461234797687668 5.4788 1 1 155291863 155291863 C T ENST00000342741 +10453.3 PKLR p.S499F 13 0.0528518212715735 4.392 1 1 155291878 155291878 G A ENST00000342741 +10453.3 PKLR p.R486Q 13 0.0708998479813481 7.031 1 1 155291917 155291917 C T ENST00000342741 +10453.3 PKLR p.R479C 13 0.00113803526524438 16.926 1 1 155293178 155293178 G A ENST00000342741 +10453.3 PKLR p.C467W 13 0.0327742173061549 12.018 1 1 155293212 155293212 A C ENST00000342741 +10453.3 PKLR p.A363V 13 0.0142444251510133 13.383 1 1 155294263 155294263 G A ENST00000342741 +10453.4 PKLR p.L272P 6 0.0589200959689466 0 1 1 155294632 155294632 A G ENST00000342741 +10453.4 PKLR p.G332D 6 0.00116238967337677 15.081 1 1 155294356 155294356 C T ENST00000342741 +10453.4 PKLR p.L301P 6 0.0346734713457993 5.284 1 1 155294545 155294545 A G ENST00000342741 +10453.4 PKLR p.G275A 6 0.0225507928689415 5.8582 1 1 155294623 155294623 C G ENST00000342741 +10453.4 PKLR p.V269I 6 0.0191184871539928 5.967 1 1 155294642 155294642 C T ENST00000342741 +10454.0 PKLR p.E176D 2 0.0080432819018281 0 1 1 155295282 155295282 C G ENST00000342741 +10454.0 PKLR p.A197T 2 0.0080432819018281 6.958 1 1 155295221 155295221 C T ENST00000342741 +10455.0 PKLR p.T193M 6 0.0557725143757801 0 1 1 155295232 155295232 G A ENST00000342741 +10455.0 PKLR p.R194W 6 0.0314129423023273 5.0794 1 1 155295230 155295230 G A ENST00000342741 +10455.0 PKLR p.R192Q 6 0.0249221658934431 5.4356 1 1 155295235 155295235 C T ENST00000342741 +10455.0 PKLR p.G170S 6 0.012183052099367 8.351 1 1 155295302 155295302 C T ENST00000342741 +10455.0 PKLR p.K158Q 6 0.00773412496913188 15.372 1 1 155295472 155295472 T G ENST00000342741 +10455.0 PKLR p.A132T 6 0.00127319930100941 17.984 1 1 155295550 155295550 C T ENST00000342741 +10456.0 PKLR p.E50K 2 0.00109945174427418 0 1 1 155300233 155300233 C T ENST00000342741 +10456.0 PKLR p.T53I 2 0.00109945174427418 9.829 1 1 155300223 155300223 G A ENST00000342741 +10457.0 PKM p.I450M 10 0.0328804587799259 0 1 15 72200613 72200613 G C ENST00000319622 +10457.0 PKM p.K504R 10 0.0034638992503696 8.725 1 15 72199735 72199735 T C ENST00000319622 +10457.0 PKM p.A499T 10 0.00241708560223422 15.222 1 15 72199751 72199751 C T ENST00000319622 +10457.0 PKM p.F492I 10 0.0208341436437716 5.702 1 15 72200489 72200489 A T ENST00000319622 +10457.0 PKM p.V417L 10 0.00111569790268054 9.853 1 15 72203080 72203080 C A ENST00000319622 +10457.0 PKM p.R376L 10 0.00257093421835312 16.232 1 15 72206741 72206741 C A ENST00000319622 +10457.0 PKM p.G46V 10 0.00533337032919965 14.5715 1 15 72218961 72218961 C A ENST00000319622 +10457.0 PKM p.R43P 10 0.0157095143961791 6.623 1 15 72218970 72218970 C G ENST00000319622 +10457.1 PKM p.C49Y 2 0.00221726973075403 0 1 15 72218952 72218952 C T ENST00000319622 +10457.1 PKM p.A242V 2 0.00221726973075403 8.817 1 15 72208732 72208732 G A ENST00000319622 +10458.0 PKM p.E282K 4 0.0157825748587221 0 1 15 72207270 72207270 C T ENST00000319622 +10458.0 PKM p.E396D 4 0.000998590464402589 16.14 1 15 72203141 72203141 T G ENST00000319622 +10458.0 PKM p.C317Y 4 0.0150712427948927 6.152 1 15 72207164 72207164 C T ENST00000319622 +10458.0 PKM p.V277I 4 0.00173021413678183 9.195 1 15 72208628 72208628 C T ENST00000319622 +10459.0 PKM p.H84Q 5 0.00302306179843883 0 1 15 72210473 72210473 A T ENST00000319622 +10459.0 PKM p.E260Q 5 0.00103138969687809 19.567 1 15 72208679 72208679 C G ENST00000319622 +10459.0 PKM p.V233A 5 0.00228218997600753 9.644 1 15 72208759 72208759 A G ENST00000319622 +10459.0 PKM p.V91M 5 0.00282084764817078 9.142 1 15 72210454 72210454 C T ENST00000319622 +10459.0 PKM p.T60M 5 0.00105044855983149 19.0393333333333 1 15 72217476 72217476 G A ENST00000319622 +1046.0 APOD p.E48K 3 1.0040406356735 0 2 3 195573953 195573953 C T ENST00000343267 +1046.0 APOD p.E57Q 3 0.0203952256477071 7.969 1 3 195573926 195573926 C G ENST00000343267 +1046.0 APOD p.P53Q 3 0.0125121207023045 14.301 1 3 195573937 195573937 G T ENST00000343267 +10460.0 PKM p.G171D 3 0.0190072817775226 0 1 15 72209726 72209726 C T ENST00000319622 +10460.0 PKM p.L211F 3 0.00632941948661076 7.322 1 15 72208826 72208826 G A ENST00000319622 +10460.0 PKM p.V185M 3 0.0128373242589341 6.2925 1 15 72209685 72209685 C T ENST00000319622 +10461.0 PKMYT1 p.A152S 3 0.0476544425253515 0 1 16 2975737 2975737 C A ENST00000262300 +10461.0 PKMYT1 p.A156V 3 0.0155812575267307 6.149 1 16 2975724 2975724 G A ENST00000262300 +10461.0 PKMYT1 p.R151W 3 0.035052094477637 4.897 1 16 2975740 2975740 G A ENST00000262300 +10462.0 PKMYT1 p.R115H 2 1.00101451084306 0 2 16 2976698 2976698 C T ENST00000262300 +10462.0 PKMYT1 p.R140P 2 0.00202902168612825 9.945 1 16 2975772 2975772 C G ENST00000262300 +10464.0 PKN1 p.H738R 6 0.0859852440754924 0 1 19 14469793 14469793 A G ENST00000342216 +10464.0 PKN1 p.Q735H 6 0.0539508908631435 5.43325 1 19 14469785 14469785 G C ENST00000342216 +10464.0 PKN1 p.L737I 6 0.0752460088369582 4.49475 1 19 14469789 14469789 C A ENST00000342216 +10464.0 PKN1 p.E739K 6 0.0426845949422867 6.30425 1 19 14469795 14469795 G A ENST00000342216 +10464.0 PKN1 p.E770K 6 0.0105308607338342 7.51575 1 19 14469985 14469985 G A ENST00000342216 +10464.0 PKN1 p.T900M 6 0.00885366018031079 11.40775 1 19 14471636 14471636 C T ENST00000342216 +10465.0 PKN1 p.Y812F 3 0.0217325131625389 0 1 19 14470286 14470286 A T ENST00000342216 +10465.0 PKN1 p.T784A 3 0.0146975330368174 6.232 1 19 14470201 14470201 A G ENST00000342216 +10465.0 PKN1 p.E786K 3 0.00982211783220176 6.8905 1 19 14470207 14470207 G A ENST00000342216 +10466.0 PKN1 p.D831N 2 0.0885723372817635 0 1 19 14470611 14470611 G A ENST00000342216 +10466.0 PKN1 p.S832R 2 0.0885723372817635 3.497 1 19 14470616 14470616 C A ENST00000342216 +10467.0 PKN1 p.R839H 2 0.0279065966223136 0 1 19 14470636 14470636 G A ENST00000342216 +10467.0 PKN1 p.E837K 2 0.0279065966223136 5.16325 1 19 14470629 14470629 G A ENST00000342216 +10468.0 PKN1 p.G865E 2 0.026355538866497 0 1 19 14470802 14470802 G A ENST00000342216 +10468.0 PKN1 p.R862Q 2 0.026355538866497 5.24575 1 19 14470793 14470793 G A ENST00000342216 +10469.0 PKN2 p.L783F 2 0.00408910266396319 0 1 1 88824316 88824316 G C ENST00000370521 +10469.0 PKN2 p.V845M 2 0.00408910266396319 7.934 1 1 88828594 88828594 G A ENST00000370521 +1047.0 APOE p.M86I 3 0.00273015289498911 0 1 19 44908554 44908554 G A ENST00000252486 +1047.0 APOE p.L48R 3 0.00163477667963855 9.25827272727273 1 19 44907859 44907859 T G ENST00000252486 +1047.0 APOE p.A80V 3 0.00109895953275812 9.832 1 19 44908535 44908535 C T ENST00000252486 +10470.0 PKN2 p.E793Q 2 0.0470715770823066 0 1 1 88824344 88824344 G C ENST00000370521 +10470.0 PKN2 p.D791N 2 0.0470715770823066 4.409 1 1 88824338 88824338 G A ENST00000370521 +10471.0 PKN2 p.E827K 4 1.00896840362494 0 1 1 88828540 88828540 G A ENST00000370521 +10471.0 PKN2 p.E827Q 4 1.00896840362494 0 1 1 88828540 88828540 G C ENST00000370521 +10471.0 PKN2 p.T835S 4 0.0141879751317953 7.338 1 1 88828564 88828564 A T ENST00000370521 +10471.0 PKN2 p.R898W 4 0.0114185266149551 14.966 1 1 88833098 88833098 C T ENST00000370521 +10471.0 PKN2 p.R899H 4 0.0186543433520855 8.503 1 1 88833102 88833102 G A ENST00000370521 +10472.0 PKP1 p.P382S 3 0.0357361422898161 0 1 1 201318707 201318707 C T ENST00000263946 +10472.0 PKP1 p.V379I 3 0.027129312296028 5.716 1 1 201318698 201318698 G A ENST00000263946 +10472.0 PKP1 p.F383V 3 0.0248165165026258 5.903 1 1 201318710 201318710 T G ENST00000263946 +10473.0 PKP1 p.P531L 2 0.010724097119179 0 1 1 201323038 201323038 C T ENST00000263946 +10473.0 PKP1 p.M455V 2 0.010724097119179 6.543 1 1 201320334 201320334 A G ENST00000263946 +10474.0 PKP1 p.C568F 2 0.00100471358192732 0 1 1 201323149 201323149 G T ENST00000263946 +10474.0 PKP1 p.D562G 2 0.00100471358192732 9.959 1 1 201323131 201323131 A G ENST00000263946 +10475.0 PKP1 p.S617F 2 0.00237970754624061 0 1 1 201324534 201324534 C T ENST00000263946 +10475.0 PKP1 p.G580E 2 0.00237970754624061 8.715 1 1 201323185 201323185 G A ENST00000263946 +10476.0 PKP1 p.G633W 4 0.00546964335557254 0 1 1 201324581 201324581 G T ENST00000263946 +10476.0 PKP1 p.H625D 4 0.00170080829461168 9.205 1 1 201324557 201324557 C G ENST00000263946 +10476.0 PKP1 p.Q674L 4 0.00123989936119494 17.712 1 1 201325064 201325064 A T ENST00000263946 +10476.0 PKP1 p.Y679S 4 0.00501219714846155 8.051 1 1 201325079 201325079 A C ENST00000263946 +10477.0 PKP1 p.R693Q 3 1.05260511325459 0 2 1 201325121 201325121 G A ENST00000263946 +10477.0 PKP1 p.A696T 3 0.114791376149849 4.264 1 1 201325755 201325755 G A ENST00000263946 +10477.0 PKP1 p.P698L 3 0.0118076599388947 10.811 1 1 201325762 201325762 C T ENST00000263946 +10478.0 PKP2 p.A570T 2 0.0301855102789014 0 1 12 32824143 32824143 C T ENST00000070846 +10478.0 PKP2 p.I533V 2 0.0301855102789014 5.05 1 12 32841119 32841119 T C ENST00000070846 +10479.0 PKP2 p.Q487R 6 0.0246909189191779 0 1 12 32843232 32843232 T C ENST00000070846 +10479.0 PKP2 p.G548S 6 0.0015993939818288 18.362 1 12 32841074 32841074 C T ENST00000070846 +10479.0 PKP2 p.D513N 6 0.0041303469343492 9.384 1 12 32841179 32841179 C T ENST00000070846 +10479.0 PKP2 p.T492R 6 0.00349813589427153 9.071 1 12 32843217 32843217 G C ENST00000070846 +10479.0 PKP2 p.T483S 6 0.0224448273249808 5.551 1 12 32843244 32843244 G C ENST00000070846 +10479.0 PKP2 p.H461Y 6 0.00156102327374612 18.711 1 12 32843311 32843311 G A ENST00000070846 +1048.0 APOE p.A118V 4 0.00367742904391727 0 1 19 44908649 44908649 C T ENST00000252486 +1048.0 APOE p.L111M 4 0.000981916096031954 9.996 1 19 44908627 44908627 C A ENST00000252486 +1048.0 APOE p.E273Q 4 0.00167212101479664 9.227 1 19 44909113 44909113 G C ENST00000252486 +1048.0 APOE p.R278L 4 0.00103211201424596 9.924 1 19 44909129 44909129 G T ENST00000252486 +10480.0 PKP2 p.R355G 3 1.02171747218504 0 1 12 32869034 32869034 G C ENST00000070846 +10480.0 PKP2 p.R355Q 3 1.02171747218504 0 1 12 32869033 32869033 C T ENST00000070846 +10480.0 PKP2 p.M351I 3 0.043434944370073 5.525 1 12 32869044 32869044 C T ENST00000070846 +10481.0 PLA2G15 p.I94M 2 0.00209745728097824 0 1 16 68249444 68249444 C G ENST00000219345 +10481.0 PLA2G15 p.F107V 2 0.00209745728097824 8.89714285714286 1 16 68254953 68254953 T G ENST00000219345 +10482.0 PLA2G15 p.V146M 5 0.0198859480117753 0 1 16 68255314 68255314 G A ENST00000219345 +10482.0 PLA2G15 p.S136F 5 0.00901044274650023 9.0475 1 16 68255285 68255285 C T ENST00000219345 +10482.0 PLA2G15 p.V142L 5 0.0165326706411375 6.12114285714286 1 16 68255302 68255302 G T ENST00000219345 +10482.0 PLA2G15 p.G147D 5 0.0110196792208566 9.107 1 16 68255318 68255318 G A ENST00000219345 +10482.0 PLA2G15 p.G153C 5 0.00184884071500617 9.105 1 16 68255335 68255335 G T ENST00000219345 +10483.0 PLA2G15 p.T204M 6 1.0219130043088 0 2 16 68255874 68255874 C T ENST00000219345 +10483.0 PLA2G15 p.S198T 6 0.0528827744354969 9.87 1 16 68255856 68255856 G C ENST00000219345 +10483.0 PLA2G15 p.G200D 6 0.0728541855902644 5.58971428571429 1 16 68255862 68255862 G A ENST00000219345 +10483.0 PLA2G15 p.A228T 6 0.0291741784735557 13.621 1 16 68255945 68255945 G A ENST00000219345 +10483.1 PLA2G15 p.H329R 2 0.0010201521121721 0 1 16 68259404 68259404 A G ENST00000219345 +10483.1 PLA2G15 p.C371F 2 0.0010201521121721 9.937 1 16 68259530 68259530 G T ENST00000219345 +10484.0 PLA2G15 p.D351N 4 0.00966249028124981 0 1 16 68259469 68259469 G A ENST00000219345 +10484.0 PLA2G15 p.R238H 4 0.00838445407538109 7.29057142857143 1 16 68255976 68255976 G A ENST00000219345 +10484.0 PLA2G15 p.N245S 4 0.0036594782526957 9.226 1 16 68259152 68259152 A G ENST00000219345 +10484.0 PLA2G15 p.Y343C 4 0.00161816852731936 9.283 1 16 68259446 68259446 A G ENST00000219345 +10485.0 PLA2G1B p.C113Y 2 0.0224911306689891 0 1 12 120322302 120322302 C T ENST00000308366 +10485.0 PLA2G1B p.A115D 2 0.0224911306689891 5.4745 1 12 120322296 120322296 G T ENST00000308366 +10486.0 PLA2G2A p.Y125N 8 1.04390775392295 0 1 1 19975763 19975763 A T ENST00000375111 +10486.0 PLA2G2A p.R138K 8 0.0167473297327399 12.683 1 1 19975723 19975723 C T ENST00000375111 +10486.0 PLA2G2A p.Y125C 8 1.04390775392295 0 1 1 19975762 19975762 T C ENST00000375111 +10486.0 PLA2G2A p.C64R 8 0.121499900065366 5.158 1 1 19978117 19978117 A G ENST00000375111 +10486.0 PLA2G2A p.C63S 8 0.065699293960557 9.197 1 1 19978120 19978120 A T ENST00000375111 +10486.0 PLA2G2A p.V50M 8 1.01713805044761 12.212 2 1 19978417 19978417 C T ENST00000375111 +10486.0 PLA2G2A p.Y44H 8 0.0733363120720105 6.198 1 1 19978435 19978435 A G ENST00000375111 +10487.0 PLA2G2A p.S91L 3 0.0847700645795059 0 1 1 19978035 19978035 G A ENST00000375111 +10487.0 PLA2G2A p.R104K 3 0.0156112979473678 6.574 1 1 19975825 19975825 C T ENST00000375111 +10487.0 PLA2G2A p.R94T 3 0.0793891214999784 3.751 1 1 19978026 19978026 C G ENST00000375111 +10488.0 PLA2G4A p.L39I 2 0.0353372439164968 0 1 1 186870516 186870516 C A ENST00000367466 +10488.0 PLA2G4A p.M38I 2 0.0353372439164968 4.82266666666667 1 1 186870515 186870515 G A ENST00000367466 +10489.0 PLA2G4A p.T376K 13 1.04403506445115 0 1 1 186946730 186946730 C A ENST00000367466 +10489.0 PLA2G4A p.P54S 13 0.0295084277331252 11.767 1 1 186893055 186893055 C T ENST00000367466 +10489.0 PLA2G4A p.P142S 13 0.0345543639020906 5.939 1 1 186911255 186911255 C T ENST00000367466 +10489.0 PLA2G4A p.R145Q 13 0.0792479447750154 15.425 1 1 186911265 186911265 G A ENST00000367466 +10489.0 PLA2G4A p.F373C 13 0.0561062532237463 6.174 1 1 186946721 186946721 T G ENST00000367466 +10489.0 PLA2G4A p.T376S 13 1.04403506445115 0 1 1 186946729 186946729 A T ENST00000367466 +10489.0 PLA2G4A p.V378I 13 0.043045217490404 6.203 1 1 186946735 186946735 G A ENST00000367466 +10489.1 PLA2G4A p.P559S 6 0.021162013545688 0 1 1 186965504 186965504 C T ENST00000367466 +10489.1 PLA2G4A p.S147N 6 0.0117124143434143 18.39 1 1 186911271 186911271 G A ENST00000367466 +10489.1 PLA2G4A p.G196V 6 0.00238302029812983 14.524 1 1 186932791 186932791 G T ENST00000367466 +10489.1 PLA2G4A p.F362C 6 0.0120159827981762 18.001 1 1 186946688 186946688 T G ENST00000367466 +10489.1 PLA2G4A p.P557Q 6 0.0205305559644943 5.785 1 1 186965499 186965499 C A ENST00000367466 +10489.1 PLA2G4A p.R563T 6 0.0052894454068186 8.392 1 1 186965517 186965517 G C ENST00000367466 +1049.0 APOH p.S239F 9 0.0205061467683659 0 1 17 66216856 66216856 G A ENST00000205948 +1049.0 APOH p.D317A 9 0.00568618840588398 9.24 1 17 66214485 66214485 T G ENST00000205948 +1049.0 APOH p.Q314L 9 0.00773204023274126 16.4985 1 17 66214494 66214494 T A ENST00000205948 +1049.0 APOH p.L291P 9 0.0127330868710788 6.678 1 17 66214563 66214563 A G ENST00000205948 +1049.0 APOH p.S259T 9 0.0150810322275289 7.52 1 17 66216796 66216796 C G ENST00000205948 +1049.0 APOH p.G242C 9 0.0106236502949144 8.891 1 17 66216848 66216848 C A ENST00000205948 +1049.0 APOH p.D236N 9 0.00154962341543785 9.361 1 17 66216866 66216866 C T ENST00000205948 +1049.1 APOH p.E321K 2 0.00153877712119013 0 1 17 66214474 66214474 C T ENST00000205948 +1049.1 APOH p.D312E 2 0.00153877712119013 9.344 1 17 66214499 66214499 A T ENST00000205948 +10490.0 PLA2G4A p.F63L 3 0.0156325165845877 0 1 1 186893084 186893084 C A ENST00000367466 +10490.0 PLA2G4A p.R61K 3 0.0107352480302811 6.753 1 1 186893077 186893077 G A ENST00000367466 +10490.0 PLA2G4A p.V70G 3 0.00782500215148548 7.2965 1 1 186893104 186893104 T G ENST00000367466 +10491.0 PLA2G4A p.T101S 4 0.0618449274872568 0 1 1 186894134 186894134 A T ENST00000367466 +10491.0 PLA2G4A p.M92I 4 0.042959790297845 4.906 1 1 186894109 186894109 G T ENST00000367466 +10491.0 PLA2G4A p.M98I 4 0.00326959443639284 8.9485 1 1 186894127 186894127 G A ENST00000367466 +10491.0 PLA2G4A p.G103R 4 0.0349344333239356 5.23966666666667 1 1 186894140 186894140 G A ENST00000367466 +10493.0 PLA2G4A p.Q323P 11 0.0783804894820593 0 1 1 186940029 186940029 A C ENST00000367466 +10493.0 PLA2G4A p.I165K 11 0.0430232181721603 13.915 1 1 186911325 186911325 T A ENST00000367466 +10493.0 PLA2G4A p.C220W 11 0.0452314077828132 18.496 1 1 186932864 186932864 T G ENST00000367466 +10493.0 PLA2G4A p.S235L 11 0.0043492155933535 19.96 1 1 186939016 186939016 C T ENST00000367466 +10493.0 PLA2G4A p.L315F 11 0.0589243277435678 12.038 1 1 186940006 186940006 G T ENST00000367466 +10493.0 PLA2G4A p.E317K 11 0.0505982059960246 9.423 1 1 186940010 186940010 G A ENST00000367466 +10493.0 PLA2G4A p.K318N 11 0.0682451610082483 6.166 1 1 186940015 186940015 A T ENST00000367466 +10493.0 PLA2G4A p.A322S 11 0.0657072417021615 3.996 1 1 186940025 186940025 G T ENST00000367466 +10493.0 PLA2G4A p.P351S 11 0.026385499143149 15.825 1 1 186946654 186946654 C T ENST00000367466 +10493.1 PLA2G4A p.P175S 2 0.00106052915656474 0 1 1 186911354 186911354 C T ENST00000367466 +10493.1 PLA2G4A p.L172F 2 0.00106052915656474 9.881 1 1 186911345 186911345 C T ENST00000367466 +10494.0 PLA2G4A p.R720I 2 0.00146285247502362 0 1 1 186988417 186988417 G T ENST00000367466 +10494.0 PLA2G4A p.R185C 2 0.00146285247502362 9.417 1 1 186911384 186911384 C T ENST00000367466 +10497.0 PLA2G4A p.V259D 7 1.03039498343996 0 1 1 186939088 186939088 T A ENST00000367466 +10497.0 PLA2G4A p.M256I 7 0.0499561749989331 6.255 1 1 186939080 186939080 G T ENST00000367466 +10497.0 PLA2G4A p.V259L 7 1.03039498343996 0 1 1 186939087 186939087 G C ENST00000367466 +10497.0 PLA2G4A p.P263H 7 0.0261536588927473 7.205 1 1 186939100 186939100 C A ENST00000367466 +10497.0 PLA2G4A p.T302K 7 0.0283211317269703 7.1 1 1 186939217 186939217 C A ENST00000367466 +10497.0 PLA2G4A p.M308I 7 0.00118136983342399 16.864 1 1 186939985 186939985 G A ENST00000367466 +10497.0 PLA2G4A p.N687S 7 0.0300823582851804 8.276 1 1 186979414 186979414 A G ENST00000367466 +10498.0 PLA2G4A p.K281E 2 0.00840812597487341 0 1 1 186939153 186939153 A G ENST00000367466 +10498.0 PLA2G4A p.L279F 2 0.00840812597487341 6.894 1 1 186939149 186939149 A T ENST00000367466 +10499.0 PLA2G4A p.R482T 2 0.0434951997447219 0 1 1 186956210 186956210 G C ENST00000367466 +10499.0 PLA2G4A p.E483V 2 0.0434951997447219 4.523 1 1 186956213 186956213 A T ENST00000367466 +105.0 ACAA2 p.E368K 6 0.0714884945142409 0 1 18 49785204 49785204 C T ENST00000285093 +105.0 ACAA2 p.R371P 6 0.0503129602423705 4.487 1 18 49783929 49783929 C G ENST00000285093 +105.0 ACAA2 p.L369V 6 0.0273642738060165 5.522 1 18 49785201 49785201 A C ENST00000285093 +105.0 ACAA2 p.V343M 6 0.007285255052545 7.609 1 18 49785279 49785279 C T ENST00000285093 +105.0 ACAA2 p.S186L 6 0.00293811337462339 16.71 1 18 49794300 49794300 G A ENST00000285093 +1050.0 APOH p.T223P 2 0.00207884801260422 0 1 17 66216905 66216905 T G ENST00000205948 +1050.0 APOH p.P219T 2 0.00207884801260422 8.91 1 17 66216917 66216917 G T ENST00000205948 +10500.0 PLA2G4A p.H546Y 2 1.00510455177302 0 2 1 186965465 186965465 C T ENST00000367466 +10500.0 PLA2G4A p.V489A 2 0.0102091035460404 7.614 1 1 186956231 186956231 T C ENST00000367466 +10501.0 PLA2G4A p.F612I 3 0.0717848800256788 0 1 1 186977662 186977662 T A ENST00000367466 +10501.0 PLA2G4A p.P586S 3 0.0103443757446433 6.955 1 1 186965585 186965585 C T ENST00000367466 +10501.0 PLA2G4A p.G616E 3 0.0660092060937384 3.972 1 1 186977675 186977675 G A ENST00000367466 +10502.0 PLA2G4A p.D669Y 3 0.00776269773723586 0 1 1 186979359 186979359 G T ENST00000367466 +10502.0 PLA2G4A p.P674T 3 0.00219286200521207 8.841 1 1 186979374 186979374 C A ENST00000367466 +10502.0 PLA2G4A p.F678C 3 0.0055941809847035 7.485 1 1 186979387 186979387 T G ENST00000367466 +10503.0 PLA2G4D p.P564L 2 0.0219901308644593 0 1 15 42071308 42071308 G A ENST00000290472 +10503.0 PLA2G4D p.G761V 2 0.0219901308644593 5.507 1 15 42068890 42068890 C A ENST00000290472 +10504.0 PLA2G4D p.R699Q 3 0.00668150467899251 0 1 15 42070043 42070043 C T ENST00000290472 +10504.0 PLA2G4D p.A720T 3 0.00228252576190874 8.7815 1 15 42069981 42069981 C T ENST00000290472 +10504.0 PLA2G4D p.E687D 3 0.00441901787020706 7.82533333333333 1 15 42070078 42070078 C A ENST00000290472 +10505.0 PLA2G4D p.C287F 2 0.00179143738399501 0 1 15 42081576 42081576 C A ENST00000290472 +10505.0 PLA2G4D p.R661W 2 0.00179143738399501 9.12466666666667 1 15 42070779 42070779 G A ENST00000290472 +10506.0 PLA2G4D p.M367T 9 0.0655339927063949 0 1 15 42079754 42079754 A G ENST00000290472 +10506.0 PLA2G4D p.I530T 9 0.00654155730432591 18.564 1 15 42071536 42071536 A G ENST00000290472 +10506.0 PLA2G4D p.L463M 9 0.0266191295470688 12.2873333333333 1 15 42072323 42072323 A T ENST00000290472 +10506.0 PLA2G4D p.A368T 9 0.03864490332351 4.73333333333333 1 15 42079752 42079752 C T ENST00000290472 +10506.0 PLA2G4D p.S361F 9 0.025588333896989 9.67533333333333 1 15 42081009 42081009 G A ENST00000290472 +10506.0 PLA2G4D p.G359D 9 0.0491368213069962 6.89233333333333 1 15 42081015 42081015 C T ENST00000290472 +10506.0 PLA2G4D p.F357L 9 0.0275646919157819 5.78933333333333 1 15 42081022 42081022 A G ENST00000290472 +10506.0 PLA2G4D p.G330E 9 0.0133562678253884 16.089 1 15 42081102 42081102 C T ENST00000290472 +10507.0 PLA2G4D p.V497I 3 0.00582983413176765 0 1 15 42071858 42071858 C T ENST00000290472 +10507.0 PLA2G4D p.G509E 3 0.00126053509548864 9.63833333333333 1 15 42071821 42071821 C T ENST00000290472 +10507.0 PLA2G4D p.E500K 3 0.00458078050449296 7.772 1 15 42071849 42071849 C T ENST00000290472 +10508.0 PLA2G4D p.K347T 2 0.00118779369908365 0 1 15 42081051 42081051 T G ENST00000290472 +10508.0 PLA2G4D p.E382Q 2 0.00118779369908365 9.7175 1 15 42079710 42079710 C G ENST00000290472 +10509.0 PLA2G4D p.G191E 5 0.0175809891995535 0 1 15 42083298 42083298 C T ENST00000290472 +10509.0 PLA2G4D p.H210Y 5 0.00296597703113802 9.34933333333333 1 15 42083242 42083242 G A ENST00000290472 +10509.0 PLA2G4D p.D165N 5 0.00845952229922707 18.8313333333333 1 15 42083758 42083758 C T ENST00000290472 +10509.0 PLA2G4D p.P55T 5 0.0160703654137044 5.96166666666667 1 15 42087392 42087392 G T ENST00000290472 +1051.0 APOH p.S146F 5 1.01527897152288 0 2 17 66220721 66220721 G A ENST00000205948 +1051.0 APOH p.M180I 5 0.00136367279374202 15.611 1 17 66220618 66220618 C T ENST00000205948 +1051.0 APOH p.T152I 5 0.0121237214419845 13.578 1 17 66220703 66220703 G A ENST00000205948 +1051.0 APOH p.P148T 5 0.0370934306883541 6.042 1 17 66220716 66220716 G T ENST00000205948 +10510.0 PLA2G4D p.V71L 5 0.0266372427207128 0 1 15 42087344 42087344 C A ENST00000290472 +10510.0 PLA2G4D p.R121W 5 0.00130758269285796 14.9186666666667 1 15 42086239 42086239 G A ENST00000290472 +10510.0 PLA2G4D p.E95K 5 0.0081285844395136 16.5586666666667 1 15 42086317 42086317 C T ENST00000290472 +10510.0 PLA2G4D p.P45H 5 0.00942645116639296 9.614 1 15 42087421 42087421 G T ENST00000290472 +10510.0 PLA2G4D p.E30K 5 0.0266262835140462 5.30366666666667 1 15 42087658 42087658 C T ENST00000290472 +10511.0 PLA2G5 p.K26R 2 0.00854916954109953 0 1 1 20086119 20086119 A G ENST00000375108 +10511.0 PLA2G5 p.D24E 2 0.00854916954109953 6.87 1 1 20086114 20086114 C G ENST00000375108 +10512.0 PLA2G5 p.G49V 3 2.03424411770149 0 1 1 20086188 20086188 G T ENST00000375108 +10512.0 PLA2G5 p.G42S 3 1.05136617655224 5.868 1 1 20086166 20086166 G A ENST00000375108 +10512.0 PLA2G5 p.G42R 3 1.05136617655224 5.868 1 1 20086166 20086166 G C ENST00000375108 +10512.0 PLA2G5 p.G49S 3 2.03424411770149 0 1 1 20086187 20086187 G A ENST00000375108 +10512.0 PLA2G5 p.G49R 3 2.03424411770149 0 1 1 20086187 20086187 G C ENST00000375108 +10513.0 PLA2G7 p.D412H 2 0.0298376511065364 0 1 6 46704652 46704652 C G ENST00000274793 +10513.0 PLA2G7 p.D413N 2 0.0298376511065364 5.06672222222222 1 6 46704649 46704649 C T ENST00000274793 +10514.0 PLA2G7 p.H170R 2 0.00229025225057194 0 1 6 46712299 46712299 T C ENST00000274793 +10514.0 PLA2G7 p.N385Y 2 0.00229025225057194 8.77027777777778 1 6 46705189 46705189 T A ENST00000274793 +10515.0 PLA2G7 p.E256K 15 0.0477664328050377 0 1 6 46710556 46710556 C T ENST00000274793 +10515.0 PLA2G7 p.S261C 15 0.0340476231533275 9.577 1 6 46709414 46709414 G C ENST00000274793 +10515.0 PLA2G7 p.L258V 15 0.041748546854713 7.09405555555555 1 6 46710550 46710550 G C ENST00000274793 +10515.0 PLA2G7 p.D254N 15 0.0430656872233532 4.67611111111111 1 6 46710562 46710562 C T ENST00000274793 +10515.0 PLA2G7 p.I173T 15 0.00966734909341171 15.4678888888889 1 6 46712290 46712290 A G ENST00000274793 +10515.1 PLA2G7 p.A232T 10 0.0291701634170137 0 1 6 46710628 46710628 C T ENST00000274793 +10515.1 PLA2G7 p.G275S 10 0.0123977024773931 17.181 1 6 46709373 46709373 C T ENST00000274793 +10515.1 PLA2G7 p.D238H 10 0.00152844891329846 9.39311111111111 1 6 46710610 46710610 C G ENST00000274793 +10515.1 PLA2G7 p.S230F 10 0.0234406952228908 5.588 1 6 46710633 46710633 G A ENST00000274793 +10515.1 PLA2G7 p.V148A 10 0.0105028689462088 7.182 1 6 46714487 46714487 A G ENST00000274793 +10515.2 PLA2G7 p.D296E 5 0.00684024017716823 0 1 6 46708143 46708143 A T ENST00000274793 +10515.2 PLA2G7 p.S349L 5 0.00178497684439788 9.13716666666667 1 6 46705296 46705296 G A ENST00000274793 +10515.2 PLA2G7 p.N327T 5 0.00344789263988597 8.7425 1 6 46708051 46708051 T G ENST00000274793 +10515.2 PLA2G7 p.F316V 5 0.00382638786695263 8.52611111111111 1 6 46708085 46708085 A C ENST00000274793 +10515.2 PLA2G7 p.H151Y 5 1.70022872249127e-05 15.8537222222222 1 6 46714479 46714479 G A ENST00000274793 +10516.0 PLAA p.S776F 2 0.00745797667296654 0 1 9 26905572 26905572 G A ENST00000397292 +10516.0 PLAA p.K774M 2 0.00745797667296654 7.067 1 9 26905578 26905578 T A ENST00000397292 +10517.0 PLAA p.L657P 4 0.0641708933003694 0 1 9 26905929 26905929 A G ENST00000397292 +10517.0 PLAA p.I698T 4 0.0282559940923561 5.308 1 9 26905806 26905806 A G ENST00000397292 +10517.0 PLAA p.R661K 4 0.0556074029942897 4.736 1 9 26905917 26905917 C T ENST00000397292 +10517.0 PLAA p.R618W 4 0.0165618210982706 9.477 1 9 26906047 26906047 G A ENST00000397292 +10518.0 PLAA p.P419T 2 0.00111634603067777 0 1 9 26919472 26919472 G T ENST00000397292 +10518.0 PLAA p.D424N 2 0.00111634603067777 9.807 1 9 26919457 26919457 C T ENST00000397292 +10519.0 SERPINE1 p.R369S 24 1.02248448245876 0 1 7 101137018 101137018 C A ENST00000223095 +10519.0 SERPINE1 p.R369C 24 1.02248448245876 0 1 7 101137018 101137018 C T ENST00000223095 +10519.0 PLAT p.A508T 24 0.0358556580334767 6.43 1 8 42178905 42178905 C T ENST00000220809 +10519.0 PLAT p.R497G 24 0.00843930367509774 13.358 1 8 42178938 42178938 G C ENST00000220809 +10519.0 PLAT p.R484S 24 0.0138995988535163 7.811 1 8 42178975 42178975 T A ENST00000220809 +10519.0 PLAT p.E453A 24 0.00533924898227025 15.853 1 8 42179931 42179931 T G ENST00000220809 +10519.0 PLAT p.E397K 24 0.00561822165779602 15.399 1 8 42180275 42180275 C T ENST00000220809 +10519.0 PLAT p.G337E 24 0.00548862267457825 16.118 1 8 42180565 42180565 C T ENST00000220809 +10519.0 SERPINE1 p.D52Y 24 0.0213714518978858 15.883 1 7 101128547 101128547 G T ENST00000223095 +10519.0 SERPINE1 p.R53S 24 0.0337196627959985 13.673 1 7 101128550 101128550 C A ENST00000223095 +10519.0 SERPINE1 p.N54S 24 0.0298078757235817 7.61 1 7 101128554 101128554 A G ENST00000223095 +10519.0 SERPINE1 p.G176A 24 0.00215420049948186 9.874 1 7 101131896 101131896 G C ENST00000223095 +10519.0 SERPINE1 p.E374V 24 0.00743144724388766 17.25 1 7 101137034 101137034 A T ENST00000223095 +10519.1 PLAT p.R475H 12 1.01941517087664 0 2 8 42179003 42179003 C T ENST00000220809 +10519.1 PLAT p.Y471H 12 0.0380569332002413 5.763 1 8 42179016 42179016 A G ENST00000220809 +10519.1 PLAT p.S460L 12 0.00322586882795139 9.967 1 8 42179048 42179048 G A ENST00000220809 +10519.1 PLAT p.S354C 12 0.00153638248837194 19.517 1 8 42180514 42180514 G C ENST00000220809 +10519.2 PLAT p.P380R 8 1.01554723227938 0 1 8 42180325 42180325 G C ENST00000220809 +10519.2 PLAT p.D401G 8 0.0190489716245326 6.978 1 8 42180262 42180262 T C ENST00000220809 +10519.2 PLAT p.P380A 8 1.01554723227938 0 1 8 42180326 42180326 G C ENST00000220809 +10519.2 PLAT p.E361G 8 0.018413245531139 7.037 1 8 42180493 42180493 T C ENST00000220809 +10519.3 PLAT p.H322Y 4 0.0179484117968336 0 1 8 42180611 42180611 G A ENST00000220809 +10519.3 PLAT p.K413E 4 0.0179484117968288 5.8 1 8 42180052 42180052 T C ENST00000220809 +1052.0 APOH p.G161E 2 0.00527724251771733 0 1 17 66220676 66220676 C T ENST00000205948 +1052.0 APOH p.S164F 2 0.00527724251771733 7.566 1 17 66220667 66220667 G A ENST00000205948 +10520.0 PLAT p.K247N 4 0.0314360184229681 0 1 8 42182781 42182781 C A ENST00000220809 +10520.0 PLAT p.L286P 4 0.00813680399339205 7.356 1 8 42181969 42181969 A G ENST00000220809 +10520.0 PLAT p.L259P 4 0.00327980539323964 13.5985 1 8 42182746 42182746 A G ENST00000220809 +10520.0 PLAT p.V248G 4 0.0304702011492428 5.3075 1 8 42182779 42182779 A C ENST00000220809 +10521.0 PLAT p.T46M 3 0.00954459363832144 0 1 8 42189050 42189050 G A ENST00000220809 +10521.0 PLAT p.R58P 3 0.00830465540158617 6.91366666666667 1 8 42189014 42189014 C G ENST00000220809 +10521.0 PLAT p.R42T 3 0.00126067906931078 9.6435 1 8 42189062 42189062 C G ENST00000220809 +10522.0 PLAU p.C31R 2 0.0141922781482218 0 1 10 73912220 73912220 T C ENST00000372764 +10522.0 PLAU p.S29L 2 0.0141922781482218 6.13875 1 10 73912215 73912215 C T ENST00000372764 +10523.0 PLAUR p.S66R 5 0.00371610139388757 0 1 19 43665428 43665428 G C ENST00000340093 +10523.0 PLAU p.F45L 5 0.00251763725486664 18.556 1 10 73912262 73912262 T C ENST00000372764 +10523.0 PLAUR p.E64Q 5 0.00353526878634102 8.651 1 19 43665436 43665436 C G ENST00000340093 +10523.0 PLAUR p.A40S 5 0.00122890423062301 9.672 1 19 43667629 43667629 C A ENST00000340093 +10524.0 PLAU p.G58V 3 0.00401361865374385 0 1 10 73912302 73912302 G T ENST00000372764 +10524.0 PLAU p.S67T 3 0.00140595140068298 9.478 1 10 73912929 73912929 T A ENST00000372764 +10524.0 PLAUR p.E59K 3 0.00261499093211543 8.581 1 19 43665451 43665451 C T ENST00000340093 +10525.0 PLAU p.W132L 10 0.0679458154273123 0 1 10 73913316 73913316 G T ENST00000372764 +10525.0 PLAU p.Y71F 10 0.0192266697819084 15.143375 1 10 73912942 73912942 A T ENST00000372764 +10525.0 PLAU p.G75D 10 0.0250020440520056 9.247 1 10 73912954 73912954 G A ENST00000372764 +10525.0 PLAU p.R89L 10 0.0082941961853664 13.7354285714286 1 10 73912996 73912996 G T ENST00000372764 +10525.0 PLAU p.C91F 10 0.00754898293216162 9.62728571428572 1 10 73913002 73913002 G T ENST00000372764 +10525.0 PLAU p.R108K 10 0.00606183766455358 13.9505 1 10 73913053 73913053 G A ENST00000372764 +10525.0 PLAU p.R128Q 10 0.0302071631095157 6.0085 1 10 73913304 73913304 G A ENST00000372764 +10525.0 PLAU p.R130Q 10 0.0206041985551311 8.806 1 10 73913310 73913310 G A ENST00000372764 +10525.0 PLAU p.C133F 10 0.0509750874381395 4.573 1 10 73913319 73913319 G T ENST00000372764 +10525.0 PLAU p.E145K 10 0.0266232373652478 7.618 1 10 73913354 73913354 G A ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.D325N 18 1.00939747593664 0 1 10 73915253 73915253 G A ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.K171N 18 0.0138431685915531 7.983 1 10 73913591 73913591 G C ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.Q190R 18 0.0170824700022657 15.4 1 10 73913647 73913647 A G ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.R199K 18 0.00584232951917892 9.258 1 10 73913674 73913674 G A ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.N247S 18 0.00102507146663913 19.195 1 10 73914039 73914039 A G ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.V256M 18 0.0210762745146377 18.626 1 10 73914065 73914065 G A ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.A289V 18 0.0574801782705299 16.726 1 10 73914812 73914812 C T ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.D325G 18 1.00939747593664 0 1 10 73915254 73915254 A G ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.K333N 18 0.0337477703509282 18.385 1 10 73915279 73915279 A T ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.M334I 18 0.0386752222161207 17.836 1 10 73915282 73915282 G C ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.A362V 18 0.0326443917142082 9.14 1 10 73915365 73915365 C T ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.P365T 18 0.00224174498326082 19.091 1 10 73915373 73915373 C A ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.S376L 18 0.0129830344316092 8.989 1 10 73916396 73916396 C T ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.R411T 18 0.00331178320349231 19.056 1 10 73916501 73916501 G C ENST00000372764 +10526.0 PLAU p.P417L 18 0.0191778879339007 15.38775 1 10 73916519 73916519 C T ENST00000372764 +10526.1 PLAU p.C288Y 3 0.0309766555943245 0 1 10 73914809 73914809 G A ENST00000372764 +10526.1 PLAU p.P216R 3 0.0209242803838045 5.85973684210526 1 10 73913725 73913725 C G ENST00000372764 +10526.1 PLAU p.I281F 3 0.0174601194286277 6.18376923076923 1 10 73914787 73914787 A T ENST00000372764 +10527.0 PLCB2 p.V678M 2 0.00145073527408284 0 1 15 40294295 40294295 C T ENST00000260402 +10527.0 PLCB2 p.D674N 2 0.00145073527408284 9.429 1 15 40294307 40294307 C T ENST00000260402 +10528.0 PLCB2 p.S586F 2 0.00179226539513938 0 1 15 40295225 40295225 G A ENST00000260402 +10528.0 PLCB2 p.F668L 2 0.00179226539513938 9.124 1 15 40294323 40294323 G C ENST00000260402 +10529.0 PLCB2 p.R609H 2 0.00249628781875596 0 1 15 40295016 40295016 C T ENST00000260402 +10529.0 PLCB2 p.T634M 2 0.00249628781875596 8.646 1 15 40294941 40294941 G A ENST00000260402 +1053.0 APOH p.P85S 2 1.00731969880369 0 2 17 66226113 66226113 G A ENST00000205948 +1053.0 APOH p.G128E 2 0.0146393976073816 7.094 1 17 66223730 66223730 C T ENST00000205948 +10530.0 PLCB2 p.S574L 2 0.00714921225099944 0 1 15 40295261 40295261 G A ENST00000260402 +10530.0 PLCB2 p.Q599H 2 0.00714921225099944 7.128 1 15 40295045 40295045 C G ENST00000260402 +10531.0 PLCB2 p.P400L 9 1.00209539740528 0 1 15 40297916 40297916 G A ENST00000260402 +10531.0 PLCB2 p.D453N 9 0.0370392335479996 14.851 1 15 40296875 40296875 C T ENST00000260402 +10531.0 PLCB2 p.P451L 9 0.0282508607759164 8.933 1 15 40296880 40296880 G A ENST00000260402 +10531.0 PLCB2 p.P449S 9 0.0294502017443478 15.971 1 15 40296887 40296887 G A ENST00000260402 +10531.0 PLCB2 p.P400S 9 1.00209539740528 0 1 15 40297917 40297917 G A ENST00000260402 +10531.1 PLCB2 p.K567R 4 0.00453519004270712 0 1 15 40295282 40295282 T C ENST00000260402 +10531.1 PLCB2 p.R569Q 4 0.00335453063006372 8.842 1 15 40295276 40295276 C T ENST00000260402 +10531.1 PLCB2 p.Q554K 4 0.00117277978134241 18.581 1 15 40296332 40296332 G T ENST00000260402 +10531.1 PLCB2 p.P441S 4 0.00235859616684385 8.731 1 15 40297523 40297523 G A ENST00000260402 +10532.0 PLCB2 p.E422Q 3 0.0109711602995154 0 1 15 40297580 40297580 C G ENST00000260402 +10532.0 PLCB2 p.R425Q 3 0.00993345496160128 6.655 1 15 40297570 40297570 C T ENST00000260402 +10532.0 PLCB2 p.K385R 3 0.00105850615894809 9.898 1 15 40298224 40298224 T C ENST00000260402 +10533.0 PLCB2 p.P366H 2 0.0121239195980446 0 1 15 40298281 40298281 G T ENST00000260402 +10533.0 PLCB2 p.E368D 2 0.0121239195980446 6.366 1 15 40298274 40298274 C A ENST00000260402 +10534.0 PLCB2 p.S341L 2 0.00289745104265844 0 1 15 40298356 40298356 G A ENST00000260402 +10534.0 PLCB2 p.R346H 2 0.00289745104265844 8.431 1 15 40298341 40298341 C T ENST00000260402 +10535.0 PLCB2 p.K307N 3 0.0761653264842798 0 1 15 40298638 40298638 C A ENST00000260402 +10535.0 PLCB2 p.H311Q 3 0.027212077742319 5.714 1 15 40298626 40298626 G C ENST00000260402 +10535.0 PLCB2 p.D306V 3 0.0652756825367143 4.13 1 15 40298642 40298642 T A ENST00000260402 +10536.0 PLCB2 p.T237M 3 0.0219385016821734 0 1 15 40298938 40298938 G A ENST00000260402 +10536.0 PLCB2 p.E239Q 3 0.018783773325646 5.739 1 15 40298933 40298933 C G ENST00000260402 +10536.0 PLCB2 p.Y235C 3 0.00327511809096256 8.281 1 15 40298944 40298944 T C ENST00000260402 +10537.0 PLCB2 p.P191L 2 0.0138593172680023 0 1 15 40301967 40301967 G A ENST00000260402 +10537.0 PLCB2 p.G193D 2 0.0138593172680023 6.173 1 15 40301961 40301961 C T ENST00000260402 +10538.0 PLCB2 p.R82Q 3 1.02885569721029 0 1 15 40302596 40302596 C T ENST00000260402 +10538.0 PLCB2 p.R82W 3 1.02885569721029 0 1 15 40302597 40302597 G A ENST00000260402 +10538.0 PLCB2 p.Q79H 3 0.0577113944205872 5.115 1 15 40302604 40302604 C G ENST00000260402 +10539.0 PLCB3 p.R87W 5 1.02249781856613 0 1 11 64254910 64254910 C T ENST00000540288 +10539.0 PLCB3 p.S36F 5 0.0154899462553087 15.042 1 11 64254422 64254422 C T ENST00000540288 +10539.0 PLCB3 p.P84S 5 0.046273444537218 5.476 1 11 64254901 64254901 C T ENST00000540288 +10539.0 PLCB3 p.R87Q 5 1.02249781856613 0 1 11 64254911 64254911 G A ENST00000540288 +1054.0 APP p.E564Q 2 0.0119597689884208 0 1 21 25911960 25911960 C G ENST00000346798 +1054.0 APP p.Q567H 2 0.0119597689884208 6.38566666666667 1 21 25911949 25911949 C G ENST00000346798 +10540.0 PLCB3 p.R76Q 2 0.00273356614374062 0 1 11 64254797 64254797 G A ENST00000540288 +10540.0 PLCB3 p.E398D 2 0.00273356614374062 8.515 1 11 64258654 64258654 G C ENST00000540288 +10541.0 PLCB3 p.P836L 3 1.00662169490424 0 2 11 64263742 64263742 C T ENST00000540288 +10541.0 PLCB3 p.R149Q 3 0.00709598872404368 8.141 1 11 64255292 64255292 G A ENST00000540288 +10541.0 PLCB3 p.R826W 3 1.00308460857148 9.34325 2 11 64263711 64263711 C T ENST00000540288 +10542.0 PLCB3 p.Y264N 2 0.0033444854865096 0 1 11 64256467 64256467 T A ENST00000540288 +10542.0 PLCB3 p.E261K 2 0.0033444854865096 8.224 1 11 64256458 64256458 G A ENST00000540288 +10543.0 PLCB3 p.D289Y 2 0.0135177607903904 0 1 11 64256542 64256542 G T ENST00000540288 +10543.0 PLCB3 p.R273W 2 0.0135177607903904 6.209 1 11 64256494 64256494 C T ENST00000540288 +10544.0 PLCB3 p.Y299C 2 0.00325980187951332 0 1 11 64256648 64256648 A G ENST00000540288 +10544.0 PLCB3 p.R298G 2 0.00325980187951332 8.261 1 11 64256644 64256644 C G ENST00000540288 +10545.0 PLCB3 p.L336V 2 0.0578716264079578 0 1 11 64256758 64256758 C G ENST00000540288 +10545.0 PLCB3 p.Y335C 2 0.0578716264079578 4.111 1 11 64256756 64256756 A G ENST00000540288 +10546.0 PLCB3 p.R359H 2 0.00237970754624061 0 1 11 64258536 64258536 G A ENST00000540288 +10546.0 PLCB3 p.P405A 2 0.00237970754624061 8.715 1 11 64258673 64258673 C G ENST00000540288 +10547.0 PLCB3 p.E372K 2 0.00118163485275322 0 1 11 64258574 64258574 G A ENST00000540288 +10547.0 PLCB3 p.P375L 2 0.00118163485275322 9.725 1 11 64258584 64258584 C T ENST00000540288 +10548.0 PLCB3 p.A436T 2 0.0458797073760657 0 1 11 64258937 64258937 G A ENST00000540288 +10548.0 PLCB3 p.R462H 2 0.0458797073760657 4.446 1 11 64259104 64259104 G A ENST00000540288 +10549.0 PLCB3 p.S582I 3 0.0251404641763409 0 1 11 64261413 64261413 G T ENST00000540288 +10549.0 PLCB3 p.E577K 3 0.00142468807062643 9.489 1 11 64260232 64260232 G A ENST00000540288 +10549.0 PLCB3 p.E583K 3 0.0237818756568329 5.396 1 11 64261415 64261415 G A ENST00000540288 +1055.0 APP p.E556K 2 0.017301009132567 0 1 21 25954611 25954611 C T ENST00000346798 +1055.0 APP p.E557D 2 0.017301009132567 5.853 1 21 25954606 25954606 C A ENST00000346798 +10550.0 PLCB3 p.E588V 2 0.0104743171217214 0 1 11 64261431 64261431 A T ENST00000540288 +10550.0 PLCB3 p.S591A 2 0.0104743171217214 6.577 1 11 64261439 64261439 T G ENST00000540288 +10551.0 PLCB3 p.E717K 2 1.00113980283381 0 2 11 64262517 64262517 G A ENST00000540288 +10551.0 PLCB3 p.D757N 2 0.0022796056676142 9.777 1 11 64262722 64262722 G A ENST00000540288 +10552.0 PLEC p.I4420T 4 0.00990797959783714 0 1 8 143916973 143916973 A G ENST00000322810 +10552.0 PLEC p.E4602Q 4 0.00374685114573494 8.069 1 8 143916428 143916428 C G ENST00000322810 +10552.0 PLEC p.R4437Q 4 0.00157110609290108 9.326 1 8 143916922 143916922 C T ENST00000322810 +10552.0 PLEC p.V4417M 4 0.00465049546142326 7.756 1 8 143916983 143916983 C T ENST00000322810 +10553.0 PLEC p.A4548T 3 0.0425718010044225 0 1 8 143916590 143916590 C T ENST00000322810 +10553.0 PLEC p.R4551H 3 0.0215766699869977 5.565 1 8 143916580 143916580 C T ENST00000322810 +10553.0 PLEC p.L4545M 3 0.0219012574592912 5.543 1 8 143916599 143916599 G T ENST00000322810 +10554.0 PLEC p.D4538N 2 0.00120730005949312 0 1 8 143916620 143916620 C T ENST00000322810 +10554.0 PLEC p.K4502N 2 0.00120730005949312 9.694 1 8 143916726 143916726 C A ENST00000322810 +10555.0 PLEC p.G4514A 2 0.0247745042690714 0 1 8 143916691 143916691 C G ENST00000322810 +10555.0 PLEC p.W4515C 2 0.0247745042690714 5.335 1 8 143916687 143916687 C A ENST00000322810 +10556.0 PLEC p.E4465G 7 2.04304307588597 0 1 8 143916838 143916838 T C ENST00000322810 +10556.0 PLEC p.G4476C 7 0.101471373089615 12.402 1 8 143916806 143916806 C A ENST00000322810 +10556.0 PLEC p.A4472V 7 1.05053462266798 13.526 1 8 143916817 143916817 G A ENST00000322810 +10556.0 PLEC p.A4472T 7 1.05053462266798 13.526 1 8 143916818 143916818 C T ENST00000322810 +10556.0 PLEC p.E4465D 7 2.04304307588597 0 1 8 143916837 143916837 C G ENST00000322810 +10556.0 PLEC p.E4465K 7 2.04304307588597 0 1 8 143916839 143916839 C T ENST00000322810 +10556.0 PLEC p.D4460N 7 0.136366301497119 4.55 1 8 143916854 143916854 C T ENST00000322810 +10557.0 PLEC p.G1343C 2 0.0234868980947744 0 1 8 143927550 143927550 C A ENST00000322810 +10557.0 PLEC p.E1340K 2 0.0234868980947744 5.412 1 8 143927559 143927559 C T ENST00000322810 +10558.0 PLEC p.S1194L 2 0.00386450674602822 0 1 8 143929193 143929193 G A ENST00000322810 +10558.0 PLEC p.E1192Q 2 0.00386450674602822 8.0155 1 8 143929200 143929200 C G ENST00000322810 +10559.0 PLEC p.L1131V 2 0.00252762823141182 0 1 8 143929515 143929515 G C ENST00000322810 +10559.0 PLEC p.R1130W 2 0.00252762823141182 8.628 1 8 143929518 143929518 G A ENST00000322810 +1056.0 APP p.R469H 8 1.01197607477238 0 2 21 25975122 25975122 C T ENST00000346798 +1056.0 APP p.M541I 8 0.0198229213731535 9.947 1 21 25954654 25954654 C T ENST00000346798 +1056.0 APP p.E539Q 8 0.0221495067500261 6.807 1 21 25954662 25954662 C G ENST00000346798 +1056.0 APP p.V498I 8 0.015662861870664 9.944 1 21 25955722 25955722 C T ENST00000346798 +1056.0 APP p.A479T 8 0.00393303549585386 19.84 1 21 25975093 25975093 C T ENST00000346798 +1056.0 APP p.E474G 8 0.00309482528553879 9.943 1 21 25975107 25975107 T C ENST00000346798 +1056.1 APP p.Q525H 2 1.96006554973851e-06 0 1 21 25955639 25955639 C A ENST00000346798 +1056.1 APP p.N492S 2 1.96006554973851e-06 18.9606666666667 1 21 25955739 25955739 T C ENST00000346798 +10560.0 PLEC p.A1032G 4 0.023486707902314 0 1 8 143929991 143929991 G C ENST00000322810 +10560.0 PLEC p.H1069Y 4 0.0214846287849068 5.5435 1 8 143929775 143929775 G A ENST00000322810 +10560.0 PLEC p.R896W 4 0.00207453771402472 17.852 1 8 143931563 143931563 G A ENST00000322810 +10560.0 PLEC p.V894I 4 0.00415571523607542 8.936 1 8 143931569 143931569 C T ENST00000322810 +10561.0 PLEC p.S782G 3 0.0237097940920122 0 1 8 143932444 143932444 T C ENST00000322810 +10561.0 PLEC p.R934H 3 0.0208078115930568 5.591 1 8 143930451 143930451 C T ENST00000322810 +10561.0 PLEC p.T786I 3 0.00302494448561778 8.3985 1 8 143932431 143932431 G A ENST00000322810 +10562.0 PLEC p.E775V 2 0.00643876628869719 0 1 8 143932464 143932464 T A ENST00000322810 +10562.0 PLEC p.V777E 2 0.00643876628869719 7.279 1 8 143932458 143932458 A T ENST00000322810 +10563.0 PLEC p.A712V 3 0.0621954024978793 0 1 8 143932806 143932806 G A ENST00000322810 +10563.0 PLEC p.R713Q 3 0.0302027972146596 5.138 1 8 143932803 143932803 C T ENST00000322810 +10563.0 PLEC p.R711W 3 0.0355995674345064 4.887 1 8 143932810 143932810 G A ENST00000322810 +10564.0 PLEC p.R208H 8 0.0767476469927026 0 1 8 143938203 143938203 C T ENST00000322810 +10564.0 PLEC p.L279V 8 0.00367889752214899 18.1175 1 8 143936990 143936990 G C ENST00000322810 +10564.0 PLEC p.A263T 8 0.0645568256825788 4.0835 1 8 143937038 143937038 C T ENST00000322810 +10564.0 PLEC p.H211Y 8 0.0383831071986768 8.7175 1 8 143938195 143938195 G A ENST00000322810 +10564.0 PLEC p.D209Y 8 0.0551595992542717 6.0225 1 8 143938201 143938201 C A ENST00000322810 +10564.1 PLEC p.S393L 3 0.00192604662105388 0 1 8 143935069 143935069 G A ENST00000322810 +10564.1 PLEC p.A398T 3 0.00192490325382311 9.021 1 8 143935055 143935055 C T ENST00000322810 +10564.1 PLEC p.K298N 3 1.14777745758089e-06 19.7355 1 8 143935967 143935967 C G ENST00000322810 +10565.0 PLEC p.D178N 3 0.0393244325824861 0 1 8 143938684 143938684 C T ENST00000322810 +10565.0 PLEC p.Q181K 3 0.0293857950793928 5.2835 1 8 143938675 143938675 G T ENST00000322810 +10565.0 PLEC p.R179H 3 0.0173605154943034 6.195 1 8 143938680 143938680 C T ENST00000322810 +10566.0 PLEK p.H79N 6 0.0556686079164469 0 1 2 68380759 68380759 C A ENST00000234313 +10566.0 PLEK p.G15A 6 0.0161783021356741 6.662 1 2 68380329 68380329 G C ENST00000234313 +10566.0 PLEK p.E34Q 6 0.00809952220431578 16.069 1 2 68380385 68380385 G C ENST00000234313 +10566.0 PLEK p.G46R 6 0.0129604273576826 9.114 1 2 68380421 68380421 G A ENST00000234313 +10566.0 PLEK p.T73M 6 0.0235785522737361 6.163 1 2 68380742 68380742 C T ENST00000234313 +10566.0 PLEK p.D78E 6 0.0426576793707179 5.058 1 2 68380758 68380758 C G ENST00000234313 +10567.0 PLEK p.R89T 3 0.0231376015412106 0 1 2 68380790 68380790 G C ENST00000234313 +10567.0 PLEK p.Q82R 3 0.00559450957159532 7.507 1 2 68380769 68380769 A G ENST00000234313 +10567.0 PLEK p.L86P 3 0.0177370456805763 5.825 1 2 68380781 68380781 T C ENST00000234313 +10568.0 PLEK p.A110D 3 1.02520755497569 0 1 2 68380853 68380853 C A ENST00000234313 +10568.0 PLEK p.A110T 3 1.02520755497569 0 1 2 68380852 68380852 G A ENST00000234313 +10568.0 PLEK p.R111S 3 0.0504151099513829 5.31 1 2 68380857 68380857 G T ENST00000234313 +10569.0 PLEK p.R115W 2 0.0648387460353507 0 1 2 68380867 68380867 A T ENST00000234313 +10569.0 PLEK p.T114S 2 0.0648387460353507 3.947 1 2 68380864 68380864 A T ENST00000234313 +1057.0 F11 p.G591S 30 1.01542682847348 0 2 4 186288507 186288507 G A ENST00000403665 +1057.0 APP p.M303I 30 0.00921069933941137 17.048 1 21 26000139 26000139 C T ENST00000346798 +1057.0 APP p.R301G 30 0.0297961431727403 7.342 1 21 26000147 26000147 G C ENST00000346798 +1057.0 APP p.P299L 30 0.0299284606485379 9.854 1 21 26000152 26000152 G A ENST00000346798 +1057.0 APP p.T297K 30 0.0184699613178771 15.0901538461538 1 21 26000158 26000158 G T ENST00000346798 +1057.0 F11 p.W519S 30 0.0300173614308856 6.96815384615385 1 4 186286490 186286490 G C ENST00000403665 +1057.0 F11 p.T531S 30 0.0127978004025526 13.5646538461538 1 4 186287698 186287698 A T ENST00000403665 +1057.0 F11 p.C599F 30 0.0215289647782642 15.395 1 4 186288532 186288532 G T ENST00000403665 +1057.0 PRSS3 p.G107D 30 0.0123348710130699 17.305 1 9 33796751 33796751 G A ENST00000361005 +1057.0 PRSS3 p.D164N 30 1.00539573389466 18.259 2 9 33797947 33797947 G A ENST00000361005 +1057.0 PRSS3 p.G284A 30 0.0258245081309868 14.591 1 9 33799116 33799116 G C ENST00000361005 +1057.1 F11 p.R443H 19 1.00623996367949 0 2 4 186285661 186285661 G A ENST00000403665 +1057.1 F11 p.E453Q 19 0.00234058744938874 9.74333333333333 1 4 186285690 186285690 G C ENST00000403665 +1057.1 F11 p.D513N 19 0.0144705847118408 7.62915384615385 1 4 186286471 186286471 G A ENST00000403665 +1057.1 F11 p.I537T 19 0.00724094315340603 16.7346538461538 1 4 186287717 186287717 T C ENST00000403665 +1057.1 F11 p.H583L 19 0.0231023333432225 16.2791538461538 1 4 186288484 186288484 A T ENST00000403665 +1057.2 F11 p.K547N 14 1.00000327914213 0 2 4 186287748 186287748 G C ENST00000403665 +1057.2 F11 p.A570T 14 0.00321145184926582 18.2228666666667 1 4 186287815 186287815 G A ENST00000403665 +1057.3 PRSS3 p.R125H 12 0.0314048488157706 0 1 9 33797831 33797831 G A ENST00000361005 +1057.3 PRSS3 p.T124I 12 0.0313985704187933 4.99316666666667 1 9 33796802 33796802 C T ENST00000361005 +1057.3 PRSS3 p.L130Q 12 4.77740946308264e-06 19.0711666666667 1 9 33797846 33797846 T A ENST00000361005 +1057.3 PRSS3 p.L205P 12 6.09998274916093e-06 18.569 1 9 33798071 33798071 T C ENST00000361005 +1057.3 SPINT2 p.G69R 12 0.00651132086500722 18.8806666666667 1 19 38283725 38283725 G A ENST00000301244 +1057.4 PRSS3 p.T299I 7 0.0256833965598985 0 1 9 33799161 33799161 C T ENST00000361005 +1057.4 PRSS3 p.I168M 7 0.0175582685727112 6.02333333333333 1 9 33797961 33797961 C G ENST00000361005 +1057.4 PRSS3 p.G244S 7 0.00821985640050081 7.36283333333333 1 9 33798590 33798590 G A ENST00000361005 +1057.4 PRSS3 p.A301T 7 0.00432460682912394 7.88383333333333 1 9 33799166 33799166 G A ENST00000361005 +10570.0 PLEK p.W164C 5 0.0234202910745191 0 1 2 68386521 68386521 G T ENST00000234313 +10570.0 PLEK p.M133I 5 0.0205061782294969 5.711 1 2 68382560 68382560 G T ENST00000234313 +10570.0 PLEK p.C160S 5 0.00438659806898349 7.86 1 2 68386507 68386507 T A ENST00000234313 +10570.0 PLEK p.Y189N 5 0.00511930864300839 15.267 1 2 68386594 68386594 T A ENST00000234313 +10571.0 PLEK p.E146K 2 0.00943998315148392 0 1 2 68382597 68382597 G A ENST00000234313 +10571.0 PLEK p.N229K 2 0.00943998315148392 6.727 1 2 68388416 68388416 T G ENST00000234313 +10572.0 PLEK p.K259E 2 0.00258252852566909 0 1 2 68393174 68393174 A G ENST00000234313 +10572.0 PLEK p.G255R 2 0.00258252852566909 8.597 1 2 68393162 68393162 G A ENST00000234313 +10573.0 PLEK p.R293T 4 0.0717225191627174 0 1 2 68394138 68394138 G C ENST00000234313 +10573.0 PLEK p.H291Y 4 0.0106017473247433 6.71125 1 2 68394131 68394131 C T ENST00000234313 +10573.0 PLEK p.R347Q 4 0.00787709323238024 7.683 1 2 68395803 68395803 G A ENST00000234313 +10573.0 PLEK p.G349W 4 0.061288945346296 4.125 1 2 68395808 68395808 G T ENST00000234313 +10574.0 PLEK p.S304L 4 0.0355311127679922 0 1 2 68394171 68394171 C T ENST00000234313 +10574.0 PLEK p.N305Y 4 0.0308215218822729 5.13 1 2 68394173 68394173 A T ENST00000234313 +10574.0 PLEK p.K308N 4 0.00175781640931905 9.2 1 2 68395687 68395687 G C ENST00000234313 +10574.0 PLEK p.E311K 4 0.00749828589519401 7.567 1 2 68395694 68395694 G A ENST00000234313 +10575.0 PLEKHA1 p.D216Y 2 0.0137064616989503 0 1 10 122417933 122417933 G T ENST00000368990 +10575.0 PLEKHA1 p.I193M 2 0.0137064616989503 6.189 1 10 122415969 122415969 C G ENST00000368990 +10576.0 PLEKHA1 p.I288V 2 0.00132848716055269 0 1 10 122426993 122426993 A G ENST00000368990 +10576.0 PLEKHA1 p.G293C 2 0.00132848716055269 9.556 1 10 122427008 122427008 G T ENST00000368990 +10577.0 PLEKHA4 p.G110W 5 1.00327253076802 0 1 19 48861439 48861439 C A ENST00000263265 +10577.0 PLEKHA4 p.F121V 5 0.0027286002759533 9.519 1 19 48861406 48861406 A C ENST00000263265 +10577.0 PLEKHA4 p.R118C 5 0.0110531925979562 9.043 1 19 48861415 48861415 G A ENST00000263265 +10577.0 PLEKHA4 p.R117Q 5 0.0072866095768476 16.149 1 19 48861417 48861417 C T ENST00000263265 +10577.0 PLEKHA4 p.G110E 5 1.00327253076802 0 1 19 48861438 48861438 C T ENST00000263265 +10578.0 PLEKHA4 p.L101P 3 0.0287327675836647 0 1 19 48861465 48861465 A G ENST00000263265 +10578.0 PLEKHA4 p.V99I 3 0.0258666698503042 5.277 1 19 48861472 48861472 C T ENST00000263265 +10578.0 PLEKHA4 p.G81S 3 0.00301784940192785 8.409 1 19 48861644 48861644 C T ENST00000263265 +10579.0 PLEKHA5 p.H229Y 2 0.00477925016067135 0 1 12 19265824 19265824 C T ENST00000429027 +10579.0 PLEKHA5 p.K178I 2 0.00477925016067135 7.709 1 12 19257533 19257533 A T ENST00000429027 +1058.0 APP p.E192Q 2 0.0361966501935826 0 1 21 26051088 26051088 C G ENST00000346798 +1058.0 APP p.E191D 2 0.0361966501935826 4.788 1 21 26051089 26051089 T G ENST00000346798 +10580.0 PLEKHA6 p.S142N 4 1.05057957648477 0 1 1 204261405 204261405 C T ENST00000272203 +10580.0 PLEKHA6 p.S142C 4 1.05057957648477 0 1 1 204261406 204261406 T A ENST00000272203 +10580.0 PLEKHA6 p.E141K 4 0.074752935740275 4.823 1 1 204261409 204261409 C T ENST00000272203 +10580.0 PLEKHA6 p.H124Q 4 0.034595767819245 6.035 1 1 204264951 204264951 G T ENST00000272203 +10581.0 PLEKHA6 p.T135N 3 0.0376423932596709 0 1 1 204261426 204261426 G T ENST00000272203 +10581.0 PLEKHA6 p.Y136D 3 0.0344895792081557 5.734 1 1 204261424 204261424 A C ENST00000272203 +10581.0 PLEKHA6 p.R134L 3 0.0345548084397586 5.729 1 1 204261429 204261429 C A ENST00000272203 +10582.0 PLEKHA6 p.D86V 2 0.0020846198008593 0 1 1 204267498 204267498 T A ENST00000272203 +10582.0 PLEKHA6 p.M52T 2 0.0020846198008593 8.906 1 1 204268260 204268260 A G ENST00000272203 +10583.0 PLEKHA6 p.F82L 3 1.01436796947112 0 1 1 204267511 204267511 A G ENST00000272203 +10583.0 PLEKHA6 p.F82L 3 1.01436796947112 0 1 1 204267509 204267509 G C ENST00000272203 +10583.0 PLEKHA6 p.W81C 3 0.0287359389422393 6.121 1 1 204267512 204267512 C A ENST00000272203 +10584.0 PLEKHA6 p.R48H 3 1.00995750490093 0 1 1 204268272 204268272 C T ENST00000272203 +10584.0 PLEKHA6 p.R48C 3 1.00995750490093 0 1 1 204268273 204268273 G A ENST00000272203 +10584.0 PLEKHA6 p.G46V 3 0.0199150098018635 6.65 1 1 204268278 204268278 C A ENST00000272203 +10585.0 PLEKHA6 p.A39T 2 0.0742739440660583 0 1 1 204268300 204268300 C T ENST00000272203 +10585.0 PLEKHA6 p.R40G 2 0.0742739440660583 3.751 1 1 204268297 204268297 G C ENST00000272203 +10586.0 PLEKHB2 p.K46N 4 0.0216986771320644 0 1 2 131125853 131125853 G T ENST00000409158 +10586.0 PLEKHB2 p.K5N 4 0.0178788500077368 9.016 1 2 131120956 131120956 G C ENST00000409158 +10586.0 PLEKHB2 p.D45V 4 0.0197750924020823 5.663 1 2 131125849 131125849 A T ENST00000409158 +10586.0 PLEKHB2 p.M49I 4 0.0159404800863731 14.99 1 2 131125862 131125862 G A ENST00000409158 +10587.0 PLEKHB2 p.W19L 2 1.0050939481846 0 2 2 131125771 131125771 G T ENST00000409158 +10587.0 PLEKHB2 p.R18C 2 0.0101878963692075 7.617 1 2 131125767 131125767 C T ENST00000409158 +10588.0 PLEKHB2 p.T58A 3 0.0138509151389825 0 1 2 131125887 131125887 A G ENST00000409158 +10588.0 PLEKHB2 p.R57H 3 0.00688220962064287 7.193 1 2 131125885 131125885 G A ENST00000409158 +10588.0 PLEKHB2 p.D74E 3 0.00706461280797187 7.155 1 2 131126715 131126715 C G ENST00000409158 +10589.0 PLEKHM2 p.E856K 2 0.0886337522299662 0 1 1 15731989 15731989 G A ENST00000375799 +10589.0 PLEKHM2 p.S857G 2 0.0886337522299662 3.496 1 1 15731992 15731992 A G ENST00000375799 +1059.0 APP p.F184L 2 0.00222188521068849 0 1 21 26051112 26051112 A G ENST00000346798 +1059.0 APP p.L127I 2 0.00222188521068849 8.814 1 21 26053325 26053325 G T ENST00000346798 +10590.0 PLG p.V26M 2 0.0143879015188288 0 1 6 160706433 160706433 G A ENST00000308192 +10590.0 PLG p.Y25C 2 0.0143879015188288 6.119 1 6 160706431 160706431 A G ENST00000308192 +10591.0 PLG p.G161E 60 2.12319443594533 0 1 6 160713060 160713060 G A ENST00000308192 +10591.0 PLG p.K104N 60 0.026588078687853 8.06 1 6 160711096 160711096 G T ENST00000308192 +10591.0 PLG p.K109N 60 0.0170157717490498 8.865 1 6 160711111 160711111 G C ENST00000308192 +10591.0 PLG p.S116P 60 0.013999142957366 13.3565 1 6 160711130 160711130 T C ENST00000308192 +10591.0 PLG p.S129F 60 0.00369151592317909 19.4165 1 6 160711170 160711170 C T ENST00000308192 +10591.0 PLG p.G146R 60 0.00988468741359676 18.439 1 6 160713014 160713014 G A ENST00000308192 +10591.0 PLG p.D158N 60 1.13281375702435 5.019 2 6 160713050 160713050 G A ENST00000308192 +10591.0 PLG p.Q160H 60 0.174137358395768 4.974 1 6 160713058 160713058 G T ENST00000308192 +10591.0 PLG p.G161R 60 2.12319443594533 0 1 6 160713059 160713059 G A ENST00000308192 +10591.0 PLG p.G161W 60 2.12319443594533 0 1 6 160713059 160713059 G T ENST00000308192 +10591.0 PLG p.C164S 60 0.0404681959411773 9.879 1 6 160713068 160713068 T A ENST00000308192 +10591.0 PLG p.T166S 60 0.0563269775152901 14.447 1 6 160713074 160713074 A T ENST00000308192 +10591.0 PLG p.D168H 60 0.13377608822937 19.558 1 6 160713080 160713080 G C ENST00000308192 +10591.0 PLG p.E170V 60 0.0891213285569104 17.047 1 6 160713087 160713087 A T ENST00000308192 +10591.0 PLG p.Y175N 60 0.104644919521917 5.609 1 6 160713101 160713101 T A ENST00000308192 +10591.0 PLG p.D177N 60 1.02305326461614 9.944 2 6 160713107 160713107 G A ENST00000308192 +10591.0 PLG p.E184K 60 0.0102327076352759 14.004 1 6 160714796 160714796 G A ENST00000308192 +10591.0 PLG p.P265T 60 1.04904523656165 18.403 1 6 160718299 160718299 C A ENST00000308192 +10591.0 PLG p.P265L 60 1.04904523656165 18.403 1 6 160718300 160718300 C T ENST00000308192 +10591.1 PLG p.R284C 42 2.05672260040051 0 2 6 160718356 160718356 C T ENST00000308192 +10591.1 PLG p.P266Q 42 0.00342338668951701 17.706 1 6 160718303 160718303 C A ENST00000308192 +10591.1 PLG p.S269Y 42 0.00863401795302679 8.899 1 6 160718312 160718312 C A ENST00000308192 +10591.1 PLG p.G278E 42 0.115238950990785 5.921 1 6 160718339 160718339 G A ENST00000308192 +10591.1 PLG p.T279K 42 0.0577503240747095 8.461 1 6 160718342 160718342 C A ENST00000308192 +10591.1 PLG p.R284H 42 2.05672260040051 0 1 6 160718357 160718357 G A ENST00000308192 +10591.1 PLG p.V287L 42 0.0683699698207659 6.1 1 6 160718365 160718365 G C ENST00000308192 +10591.1 PLG p.S292C 42 0.14215971620266 15.255 1 6 160718381 160718381 C G ENST00000308192 +10591.1 PLG p.G293E 42 1.07029952283042 19.411 2 6 160718384 160718384 G A ENST00000308192 +10591.1 PLG p.P311A 42 0.0338080132845895 18.374 1 6 160718437 160718437 C G ENST00000308192 +10591.1 PLG p.F314V 42 0.0249184442088549 17.199 1 6 160718446 160718446 T G ENST00000308192 +10591.1 PLG p.R325C 42 0.0131478863660191 8.629 1 6 160718715 160718715 C T ENST00000308192 +10591.1 PLG p.D328G 42 1.05174653150123 8.51 1 6 160718725 160718725 A G ENST00000308192 +10591.1 PLG p.D328E 42 1.05174653150123 8.51 1 6 160718726 160718726 C A ENST00000308192 +10591.1 PLG p.G329E 42 0.0955007547954018 13.341 1 6 160718728 160718728 G A ENST00000308192 +10591.1 PLG p.C352F 42 0.0573333389921989 6.346 1 6 160718797 160718797 G T ENST00000308192 +10591.1 PLG p.P356S 42 0.0739735747571975 14.796 1 6 160718808 160718808 C T ENST00000308192 +10591.1 PLG p.V357E 42 0.162046853702761 18.185 1 6 160718812 160718812 T A ENST00000308192 +10591.1 PLG p.S358F 42 1.12540975145906 13.976 2 6 160718815 160718815 C T ENST00000308192 +10591.1 PLG p.T359M 42 0.159919296056653 17.872 1 6 160718818 160718818 C T ENST00000308192 +10591.1 PLG p.E360K 42 0.0760476903830764 13.36 1 6 160718820 160718820 G A ENST00000308192 +10591.2 PLG p.V444I 21 1.03866972661558 0 2 6 160731124 160731124 G A ENST00000308192 +10591.2 PLG p.Q29H 21 0.0861058421702586 5.469 1 6 160706444 160706444 G C ENST00000308192 +10591.2 PLG p.G30A 21 0.0559066785996352 6.945 1 6 160706446 160706446 G C ENST00000308192 +10591.2 PLG p.P225S 21 0.0253991260907821 9.44 1 6 160716649 160716649 C T ENST00000308192 +10591.2 PLG p.N236K 21 0.0118243036237952 18.351 1 6 160716684 160716684 C A ENST00000308192 +10591.2 PLG p.G395V 21 0.00154520837866793 16.6473333333333 1 6 160722495 160722495 G T ENST00000308192 +10591.2 PLG p.D441N 21 0.0362921656050428 7.26 1 6 160731115 160731115 G A ENST00000308192 +10591.3 PLG p.P169T 14 1.00000000077203 0 1 6 160713083 160713083 C A ENST00000308192 +10591.3 PLG p.P169A 14 1.00000000077203 0 1 6 160713083 160713083 C G ENST00000308192 +10591.4 PLG p.A216T 13 0.0387002385707472 0 1 6 160714892 160714892 G A ENST00000308192 +10591.4 PLG p.W209L 13 0.0102145773473459 9.823 1 6 160714872 160714872 G T ENST00000308192 +10591.4 PLG p.H215Q 13 0.0316396481412859 5.156 1 6 160714891 160714891 C G ENST00000308192 +10591.4 PLG p.Y233H 13 0.026382266423848 18.075 1 6 160716673 160716673 T C ENST00000308192 +10591.4 PLG p.D249E 13 0.0165921293896546 6.711 1 6 160716723 160716723 C A ENST00000308192 +10591.5 PLG p.R242Q 8 0.0111692811153709 0 1 6 160716701 160716701 G A ENST00000308192 +10591.5 PLG p.L241M 8 0.00898239435679091 6.804 1 6 160716697 160716697 C A ENST00000308192 +10591.5 PLG p.R261C 8 0.00223557206893867 8.818 1 6 160716757 160716757 C T ENST00000308192 +10591.5 PLG p.A301S 8 0.00147077606279948 17.867 1 6 160718407 160718407 G T ENST00000308192 +10591.6 PLG p.P304L 4 0.00391981151761528 0 1 6 160718417 160718417 C T ENST00000308192 +10591.6 PLG p.R343L 4 0.00391981151761525 7.995 1 6 160718770 160718770 G T ENST00000308192 +10592.0 PLG p.S45R 3 0.0839764574515299 0 1 6 160706492 160706492 T A ENST00000308192 +10592.0 PLG p.E47K 3 0.0513629959826224 4.9465 1 6 160706496 160706496 G A ENST00000308192 +10592.0 PLG p.E48G 3 0.0704782321073526 4.278 1 6 160706500 160706500 A G ENST00000308192 +10593.0 PLG p.T500M 37 2.01425571949617 0 3 6 160731805 160731805 C T ENST00000308192 +10593.0 PLG p.C502R 37 0.0609422872040517 6.63 1 6 160731810 160731810 T C ENST00000308192 +10593.0 PLG p.R512K 37 0.0123328199656238 17.544 1 6 160731841 160731841 G A ENST00000308192 +10593.0 PLG p.Y530C 37 0.0121181857876902 15.0575 1 6 160733996 160733996 A G ENST00000308192 +10593.0 PLG p.R532C 37 0.0120656914389187 17.256 1 6 160734001 160734001 C T ENST00000308192 +10593.0 PLG p.C543Y 37 0.02814237667872 8.865 1 6 160734035 160734035 G A ENST00000308192 +10593.0 PLG p.P548S 37 1.01350958537069 9.985 1 6 160734049 160734049 C T ENST00000308192 +10593.0 PLG p.P548L 37 1.01350958537069 9.985 1 6 160734050 160734050 C T ENST00000308192 +10593.1 PLG p.E743K 29 1.08014980014382 0 2 6 160752216 160752216 G A ENST00000308192 +10593.1 PLG p.P465A 29 1.00197619206433 17.42 1 6 160731187 160731187 C G ENST00000308192 +10593.1 PLG p.P465S 29 1.00197619206433 17.42 1 6 160731187 160731187 C T ENST00000308192 +10593.1 PLG p.Q571H 29 0.014086657273593 17.50825 1 6 160736918 160736918 A C ENST00000308192 +10593.1 PLG p.E615K 29 1.06302063116753 13.524 1 6 160738578 160738578 G A ENST00000308192 +10593.1 PLG p.E615Q 29 1.06302063116753 13.524 1 6 160738578 160738578 G C ENST00000308192 +10593.1 PLG p.A621D 29 0.0356173464524578 15.044 1 6 160738597 160738597 C A ENST00000308192 +10593.1 PLG p.E625D 29 0.028037559894429 18.2788 1 6 160738610 160738610 G C ENST00000308192 +10593.1 PLG p.E651K 29 1.03450373389217 14.301 2 6 160739141 160739141 G A ENST00000308192 +10593.1 PLG p.R663Q 29 0.0724588146110816 8.341 1 6 160739178 160739178 G A ENST00000308192 +10593.1 PLG p.D665H 29 0.169311288968621 9.015 1 6 160739183 160739183 G C ENST00000308192 +10593.1 PLG p.L686V 29 0.0346087387569693 14.086 1 6 160741348 160741348 C G ENST00000308192 +10593.1 PLG p.R696Q 29 0.0180526454953986 14.388 1 6 160741379 160741379 G A ENST00000308192 +10593.1 PLG p.A719S 29 1.02501029268144 14.834 1 6 160752144 160752144 G T ENST00000308192 +10593.1 PLG p.A719V 29 1.02501029268144 14.834 1 6 160752145 160752145 C T ENST00000308192 +10593.1 PLG p.L721I 29 0.0994405537668779 9.155 1 6 160752150 160752150 C A ENST00000308192 +10593.1 PLG p.P722T 29 0.0756260339095809 8.095 1 6 160752153 160752153 C A ENST00000308192 +10593.1 PLG p.R738K 29 0.00830777002886758 9.88925 1 6 160752202 160752202 G A ENST00000308192 +10593.1 PLG p.T742A 29 0.118089255600094 4.393 1 6 160752213 160752213 A G ENST00000308192 +10593.1 PLG p.D759N 29 0.0203102796618514 17.9495 1 6 160752903 160752903 G A ENST00000308192 +10593.1 PLG p.L774F 29 0.070940124653653 13.834 1 6 160752950 160752950 A C ENST00000308192 +10593.1 PLG p.Q775E 29 0.0686980046453931 13.682 1 6 160752951 160752951 C G ENST00000308192 +10593.1 PLG p.R786C 29 0.0378971219844045 5.901 1 6 160752984 160752984 C T ENST00000308192 +10593.1 PLG p.Y793S 29 0.0296974987377384 8.08 1 6 160753006 160753006 A C ENST00000308192 +10593.2 PLG p.E70Q 7 0.0275462549346015 0 1 6 160707722 160707722 G C ENST00000308192 +10593.2 PLG p.Q72L 7 0.0275462549345991 5.182 1 6 160707729 160707729 A T ENST00000308192 +10593.3 PLG p.V373E 5 3.33010713157565e-06 0 1 6 160722429 160722429 T A ENST00000308192 +10593.3 PLG p.V681L 5 3.33010709932479e-06 18.196 1 6 160741333 160741333 G T ENST00000308192 +10593.4 PLG p.G705R 3 2.7293737091419e-06 0 1 6 160741405 160741405 G A ENST00000308192 +10593.4 PLG p.E646K 3 2.61223447254769e-06 18.549 1 6 160739126 160739126 G A ENST00000308192 +10594.0 PLG p.S83F 2 0.0521026297141475 0 1 6 160707762 160707762 C T ENST00000308192 +10594.0 PLG p.I84V 2 0.0521026297141475 4.2625 1 6 160707764 160707764 A G ENST00000308192 +10596.0 PLG p.T422S 3 0.0319065482584572 0 1 6 160731058 160731058 A T ENST00000308192 +10596.0 PLG p.A419T 3 0.00249557139975617 8.68833333333333 1 6 160722566 160722566 G A ENST00000308192 +10596.0 PLG p.M423I 3 0.029553913822259 5.084 1 6 160731063 160731063 G A ENST00000308192 +10597.0 PLK1 p.D46N 2 0.015327327730708 0 1 16 23679068 23679068 G A ENST00000300093 +10597.0 PLK1 p.R48H 2 0.015327327730708 6.02775 1 16 23679075 23679075 G A ENST00000300093 +10598.0 PLK1 p.A278D 2 1.0017079719534 0 1 16 23683886 23683886 C A ENST00000300093 +10598.0 PLK1 p.A278G 2 1.0017079719534 0 1 16 23683886 23683886 C G ENST00000300093 +10598.0 PLK1 p.R154L 2 0.00341594390679562 9.1935 1 16 23680136 23680136 G T ENST00000300093 +10599.0 PLK1 p.R293C 7 2.0048913781769 0 1 16 23683930 23683930 C T ENST00000300093 +10599.0 PLK1 p.R175P 7 0.0122549581490529 17.0284166666667 1 16 23680199 23680199 G C ENST00000300093 +10599.0 PLK1 p.D233Y 7 0.00963633806955672 9.536 1 16 23681033 23681033 G T ENST00000300093 +10599.0 PLK1 p.R293H 7 2.0048913781769 0 2 16 23683931 23683931 G A ENST00000300093 +10599.0 PLK1 p.T295I 7 0.0106152372599106 8.14333333333333 1 16 23683937 23683937 C T ENST00000300093 +10599.1 PLK1 p.K208E 2 1.11134530220721e-05 0 1 16 23680958 23680958 A G ENST00000300093 +10599.1 PLK1 p.G213V 2 1.11134530220721e-05 16.4573333333333 1 16 23680974 23680974 G T ENST00000300093 +106.0 ACAA2 p.Q326K 3 0.0324822554571472 0 1 18 49785330 49785330 G T ENST00000285093 +106.0 ACAA2 p.P325S 3 0.0304588960133005 5.04 1 18 49785333 49785333 G A ENST00000285093 +106.0 ACAA2 p.G295R 3 0.00215021725717979 8.9045 1 18 49791470 49791470 C G ENST00000285093 +1060.0 APPL1 p.Q207H 2 0.0238560665901074 0 1 3 57246222 57246222 G C ENST00000288266 +1060.0 APPL1 p.F210L 2 0.0238560665901074 5.3895 1 3 57247403 57247403 C G ENST00000288266 +10600.0 PLK1 p.R262Q 3 0.0146860430672956 0 1 16 23682126 23682126 G A ENST00000300093 +10600.0 PLK1 p.E252Q 3 0.00241942713800015 8.70875 1 16 23682095 23682095 G C ENST00000300093 +10600.0 PLK1 p.I263M 3 0.0123253917919203 6.34566666666667 1 16 23682130 23682130 C G ENST00000300093 +10601.0 PLK1 p.S326L 2 1.00212346546898 0 2 16 23684030 23684030 C T ENST00000300093 +10601.0 PLK1 p.P323L 2 0.00424693093796674 8.87936363636364 1 16 23684021 23684021 C T ENST00000300093 +10602.0 PLK1 p.P509S 5 0.0195240502794421 0 1 16 23689593 23689593 C T ENST00000300093 +10602.0 PLK1 p.D429H 5 0.00657763982863234 9.451975 1 16 23689252 23689252 G C ENST00000300093 +10602.0 PLK1 p.E501K 5 0.00681020268946795 19.235975 1 16 23689569 23689569 G A ENST00000300093 +10602.0 PLK1 p.D503Y 5 0.00966977869189396 17.421475 1 16 23689575 23689575 G T ENST00000300093 +10602.0 PLK1 p.L525P 5 0.0181148789141598 5.78875 1 16 23689642 23689642 T C ENST00000300093 +10603.0 PLK1 p.L580F 5 0.0285695815326414 0 1 16 23689989 23689989 C T ENST00000300093 +10603.0 PLK1 p.F534I 5 0.00954743354110815 14.493375 1 16 23689668 23689668 T A ENST00000300093 +10603.0 PLK1 p.L541F 5 0.0187528790536411 7.3611 1 16 23689872 23689872 C T ENST00000300093 +10603.0 PLK1 p.E575K 5 0.00257390105007901 9.45425925925926 1 16 23689974 23689974 G A ENST00000300093 +10603.0 PLK1 p.A583T 5 0.027847918364412 5.572225 1 16 23689998 23689998 G A ENST00000300093 +10604.0 PLK2 p.T654N 4 0.0133287184620583 0 1 5 58454680 58454680 G T ENST00000274289 +10604.0 PLK2 p.L669F 4 0.00155005754058253 18.5025 1 5 58454634 58454634 T A ENST00000274289 +10604.0 PLK2 p.S652F 4 0.0116059813679455 6.4315 1 5 58454686 58454686 G A ENST00000274289 +10604.0 PLK2 p.P493S 4 0.00330773322648525 9.1665 1 5 58455687 58455687 G A ENST00000274289 +10605.0 PLK2 p.T620A 2 0.0362468642032948 0 1 5 58454919 58454919 T C ENST00000274289 +10605.0 PLK2 p.F616Y 2 0.0362468642032948 4.786 1 5 58454930 58454930 A T ENST00000274289 +10606.0 PLK2 p.G258S 2 0.0128953970080103 0 1 5 58457525 58457525 C T ENST00000274289 +10606.0 PLK2 p.D262N 2 0.0128953970080103 6.277 1 5 58457513 58457513 C T ENST00000274289 +10607.0 PLK2 p.N245I 2 0.00179102352188412 0 1 5 58457563 58457563 T A ENST00000274289 +10607.0 PLK2 p.L208V 2 0.00179102352188412 9.125 1 5 58458402 58458402 G C ENST00000274289 +10608.0 PLK2 p.M99I 6 0.0545351417881585 0 1 5 58459066 58459066 C T ENST00000274289 +10608.0 PLK2 p.I157V 6 0.0280892896272367 9.244 1 5 58458751 58458751 T C ENST00000274289 +10608.0 PLK2 p.Y148C 6 0.0109929411619433 15.776 1 5 58458777 58458777 T C ENST00000274289 +10608.0 PLK2 p.A110T 6 0.0454408186700942 5.42 1 5 58459035 58459035 C T ENST00000274289 +10608.0 PLK2 p.E98Q 6 0.0222825717347842 5.97575 1 5 58459071 58459071 C G ENST00000274289 +10608.0 PLK2 p.Y82F 6 0.0141785200905402 6.198 1 5 58459715 58459715 T A ENST00000274289 +10609.0 PLK3 p.S146F 7 1.00360364298833 0 2 1 44801623 44801623 C T ENST00000372201 +10609.0 PLK3 p.A87P 7 0.0190026983165303 17.829 1 1 44800888 44800888 G C ENST00000372201 +10609.0 PLK3 p.L139F 7 0.00445202334174791 17.204 1 1 44801134 44801134 G T ENST00000372201 +10609.0 PLK3 p.C142R 7 0.0138856372908515 8.126 1 1 44801141 44801141 T C ENST00000372201 +10609.0 PLK3 p.E195K 7 0.00369217081633385 16.222 1 1 44801862 44801862 G A ENST00000372201 +1061.0 APPL2 p.Q186H 2 0.00146285247502362 0 1 12 105207142 105207142 C G ENST00000551662 +1061.0 APPL1 p.M247T 2 0.00146285247502362 9.417 1 3 57248228 57248228 T C ENST00000288266 +10610.0 PLK3 p.S171F 2 0.0297493096405479 0 1 1 44801698 44801698 C T ENST00000372201 +10610.0 PLK3 p.L170F 2 0.0297493096405479 5.071 1 1 44801694 44801694 C T ENST00000372201 +10611.0 PLK3 p.L186F 2 0.0322177599623372 0 1 1 44801742 44801742 C T ENST00000372201 +10611.0 PLK3 p.S245L 2 0.0322177599623372 4.956 1 1 44802840 44802840 C T ENST00000372201 +10612.0 PLK3 p.R288W 2 0.00358204704376825 0 1 1 44803067 44803067 C T ENST00000372201 +10612.0 PLK3 p.S282C 2 0.00358204704376825 8.125 1 1 44803049 44803049 A T ENST00000372201 +10613.0 PLK3 p.R310H 2 0.0335859116517344 0 1 1 44803134 44803134 G A ENST00000372201 +10613.0 PLK3 p.Q307H 2 0.0335859116517344 4.896 1 1 44803126 44803126 G T ENST00000372201 +10614.0 PLK4 p.G52V 2 0.0934280780396837 0 1 4 127883290 127883290 G T ENST00000270861 +10614.0 PLK4 p.A51V 2 0.0934280780396837 3.42 1 4 127883287 127883287 C T ENST00000270861 +10615.0 PLK4 p.G95E 2 0.00161752082291903 0 1 4 127883500 127883500 G A ENST00000270861 +10615.0 PLK4 p.R146C 2 0.00161752082291903 9.272 1 4 127885806 127885806 C T ENST00000270861 +10616.0 PLK4 p.D722N 7 0.0113814652646478 0 1 4 127892490 127892490 G A ENST00000270861 +10616.0 PLK4 p.V595A 7 0.00538479358529221 17.6046666666667 1 4 127890190 127890190 T C ENST00000270861 +10616.0 PLK4 p.S718Y 7 0.00452714108668459 8.94233333333334 1 4 127892479 127892479 C A ENST00000270861 +10616.0 PLK4 p.E724Q 7 0.00940072341758755 6.914 1 4 127892496 127892496 G C ENST00000270861 +10616.0 PLK4 p.F727C 7 0.00109181987098147 16.765 1 4 127892506 127892506 T G ENST00000270861 +10616.0 PLK4 p.D738Y 7 0.00105308650442785 9.906 1 4 127893308 127893308 G T ENST00000270861 +10617.0 PLK4 p.I648V 2 0.00110786668450777 0 1 4 127891585 127891585 A G ENST00000270861 +10617.0 PLK4 p.N669K 2 0.00110786668450777 9.818 1 4 127891650 127891650 C A ENST00000270861 +10618.0 PLK4 p.I778V 2 0.0165044628961228 0 1 4 127893522 127893522 A G ENST00000270861 +10618.0 PLK4 p.E774K 2 0.0165044628961228 5.921 1 4 127893416 127893416 G A ENST00000270861 +10619.0 PLK4 p.W898C 2 1.00617861844842 0 1 4 127895084 127895084 G C ENST00000270861 +10619.0 PLK4 p.W898C 2 1.00617861844842 0 1 4 127895084 127895084 G T ENST00000270861 +10619.0 PLK4 p.S890C 2 0.0123572368968457 7.3385 1 4 127895059 127895059 C G ENST00000270861 +1062.0 APPL1 p.D259Y 5 0.0672990156574448 0 1 3 57248263 57248263 G T ENST00000288266 +1062.0 APPL1 p.P260L 5 0.0595649118403117 4.10675 1 3 57248267 57248267 C T ENST00000288266 +1062.0 APPL2 p.S262F 5 0.00134530223853469 16.32 1 12 105199469 105199469 G A ENST00000551662 +1062.0 APPL2 p.R178W 5 0.0153887745348014 6.762 1 12 105207168 105207168 G A ENST00000551662 +1062.0 APPL2 p.R177Q 5 0.00337309559599701 14.991 1 12 105207170 105207170 C T ENST00000551662 +10620.0 PLK4 p.S963C 3 0.0310524947773335 0 1 4 127898516 127898516 C G ENST00000270861 +10620.0 PLK4 p.L960F 3 0.0200412555474549 5.657 1 4 127898508 127898508 G C ENST00000270861 +10620.0 PLK4 p.P965L 3 0.0114565190958551 6.476 1 4 127898522 127898522 C T ENST00000270861 +10621.0 PLRG1 p.F470S 3 0.00493942054942498 0 1 4 154537362 154537362 A G ENST00000499023 +10621.0 PLRG1 p.S473C 3 0.00394281779556179 7.988 1 4 154537353 154537353 G C ENST00000499023 +10621.0 PLRG1 p.G425V 3 0.00100448479112275 9.965 1 4 154537986 154537986 C A ENST00000499023 +10622.0 PLRG1 p.I395V 3 0.0262948249409907 0 1 4 154538077 154538077 T C ENST00000499023 +10622.0 PLRG1 p.I416V 3 0.00767823982705987 7.524 1 4 154538014 154538014 T C ENST00000499023 +10622.0 PLRG1 p.S389C 3 0.0231067993640663 5.583 1 4 154538094 154538094 G C ENST00000499023 +10623.0 PLRG1 p.R282W 8 2.00925338304095 0 2 4 154540689 154540689 G A ENST00000499023 +10623.0 PLRG1 p.V323I 8 0.0719774780759774 16.528 1 4 154540026 154540026 C T ENST00000499023 +10623.0 PLRG1 p.R318T 8 0.0317961503140361 7.007 1 4 154540040 154540040 C G ENST00000499023 +10623.0 PLRG1 p.D316Y 8 0.0350263758001038 9.443 1 4 154540047 154540047 C A ENST00000499023 +10623.0 PLRG1 p.D301N 8 0.0225752760110361 14.991 1 4 154540632 154540632 C T ENST00000499023 +10623.0 PLRG1 p.R282Q 8 2.00925338304095 0 1 4 154540688 154540688 C T ENST00000499023 +10623.1 PLRG1 p.R313L 2 0.00327792826994743 0 1 4 154540595 154540595 C A ENST00000499023 +10623.1 PLRG1 p.H324Y 2 0.00327792826994743 8.253 1 4 154540023 154540023 G A ENST00000499023 +10624.0 PLRG1 p.R250Q 3 0.0124097732105212 0 1 4 154540873 154540873 C T ENST00000499023 +10624.0 PLRG1 p.R308Q 3 0.00146866560957853 9.427 1 4 154540610 154540610 C T ENST00000499023 +10624.0 PLRG1 p.C264W 3 0.0109729431903448 6.512 1 4 154540830 154540830 A C ENST00000499023 +10625.0 PLRG1 p.R198M 2 0.0151032202666402 0 1 4 154544446 154544446 C A ENST00000499023 +10625.0 PLRG1 p.I200M 2 0.0151032202666402 6.049 1 4 154542274 154542274 G C ENST00000499023 +10626.0 PLXNA2 p.R1562G 6 0.0989906651351299 0 1 1 208038451 208038451 G C ENST00000367033 +10626.0 PLXNA2 p.V1594A 6 0.0306369848922766 9.567 1 1 208034576 208034576 A G ENST00000367033 +10626.0 PLXNA2 p.A1561V 6 0.0916066715415041 4.145 1 1 208038453 208038453 G A ENST00000367033 +10626.0 PLXNA2 p.R1556H 6 0.0816740583156827 4.646 1 1 208038468 208038468 C T ENST00000367033 +10626.0 RND1 p.E48K 6 0.0274506659268115 9.701 1 12 48864849 48864849 C T ENST00000309739 +10626.0 RND1 p.T45I 6 0.00552602218205912 17.232 1 12 48864857 48864857 G A ENST00000309739 +10628.0 PLXNA4 p.E1514K 2 1.00117754670673 0 2 7 132159593 132159593 C T ENST00000359827 +10628.0 PLXNA4 p.G1592A 2 0.00235509341345852 9.73 1 7 132147989 132147989 C G ENST00000359827 +10629.0 PLXNA4 p.R1580Q 2 0.0028595423748938 0 1 7 132148568 132148568 C T ENST00000359827 +10629.0 PLXNA4 p.H1586Q 2 0.0028595423748938 8.45 1 7 132148549 132148549 G T ENST00000359827 +1063.0 APPL1 p.L284F 2 0.00122726853155509 0 1 3 57248338 57248338 C T ENST00000288266 +1063.0 APPL1 p.C341Y 2 0.00122726853155509 9.67033333333333 1 3 57249518 57249518 G A ENST00000288266 +10630.0 PLXNA4 p.A1561T 4 1.0521965769655 0 2 7 132148626 132148626 C T ENST00000359827 +10630.0 PLXNA4 p.S1559C 4 0.16501478077291 4.693 1 7 132148632 132148632 T A ENST00000359827 +10630.0 PLXNA4 p.G1558E 4 0.109598363462988 6.508 1 7 132148634 132148634 C T ENST00000359827 +10630.0 PLXNA4 p.E1554D 4 0.00522401969862418 8.616 1 7 132148645 132148645 C A ENST00000359827 +10631.0 PLXNA4 p.E1530K 5 1.00491341232426 0 2 7 132159545 132159545 C T ENST00000359827 +10631.0 PLXNA4 p.A1549T 5 0.0260599878193329 9.677 1 7 132159488 132159488 C T ENST00000359827 +10631.0 PLXNA4 p.K1547N 5 0.0302459636180164 8.545 1 7 132159492 132159492 T A ENST00000359827 +10631.0 PLXNA4 p.S1543F 5 0.00134159209911109 18.128 1 7 132159505 132159505 G A ENST00000359827 +10631.0 PLXNA4 p.I1519V 5 0.00202594714584611 9.95 1 7 132159578 132159578 T C ENST00000359827 +10632.0 PLXNB1 p.Q2113H 2 0.0103015126132216 0 1 3 48404555 48404555 C G ENST00000358536 +10632.0 PLXNB1 p.T2111M 2 0.0103015126132216 6.601 1 3 48404562 48404562 G A ENST00000358536 +10633.0 PLXNB1 p.R1587W 3 1.00184393050615 0 1 3 48412837 48412837 G A ENST00000358536 +10633.0 PLXNB1 p.G2083V 3 0.00368786101230566 9.083 1 3 48405779 48405779 C A ENST00000358536 +10633.0 PLXNB1 p.R1587Q 3 1.00184393050615 0 1 3 48412836 48412836 C T ENST00000358536 +10634.0 PLXNB1 p.M1675I 3 0.0103970003794333 0 1 3 48412450 48412450 C T ENST00000358536 +10634.0 PLXNB1 p.N1979Y 3 0.00901789429110368 6.795 1 3 48409575 48409575 T A ENST00000358536 +10634.0 PLXNB1 p.L1660V 3 0.00140417050180472 9.489 1 3 48412497 48412497 G C ENST00000358536 +10635.0 PLXNB1 p.V1703L 4 0.0593935584230711 0 1 3 48412003 48412003 C G ENST00000358536 +10635.0 PLXNB1 p.F1937L 4 0.0149051270131629 9.931 1 3 48409699 48409699 G C ENST00000358536 +10635.0 PLXNB1 p.D1934Y 4 0.0138359287309188 16.108 1 3 48409710 48409710 C A ENST00000358536 +10635.0 PLXNB1 p.S1702F 4 0.058415601831314 4.099 1 3 48412005 48412005 G A ENST00000358536 +10636.0 PLXNB1 p.R1801C 2 2.00102227566599 0 3 3 48410883 48410883 G A ENST00000358536 +10636.0 PLXNB1 p.K1781T 2 0.00306682699797239 9.934 1 3 48410942 48410942 T G ENST00000358536 +10637.0 PLXNB1 p.E464K 2 0.00336075246332594 0 1 3 48422360 48422360 C T ENST00000358536 +10637.0 PLXNB1 p.R510H 2 0.00336075246332594 8.217 1 3 48421798 48421798 C T ENST00000358536 +10638.0 PLXNB1 p.S284Y 2 0.00130475984217783 0 1 3 48423761 48423761 G T ENST00000358536 +10638.0 PLXNB1 p.G415E 2 0.00130475984217783 9.582 1 3 48422811 48422811 C T ENST00000358536 +10639.0 PLXNB2 p.D1496H 2 0.00953864463022761 0 1 22 50278915 50278915 C G ENST00000449103 +10639.0 PLXNB2 p.R1500L 2 0.00953864463022761 6.712 1 22 50278902 50278902 C A ENST00000449103 +1064.0 APPL1 p.K350E 5 0.0255494311880976 0 1 3 57249544 57249544 A G ENST00000288266 +1064.0 APPL1 p.M323I 5 0.0251663759951421 6.975 1 3 57249465 57249465 G T ENST00000288266 +1064.0 APPL1 p.I325R 5 0.0177442115239883 12.9895 1 3 57249470 57249470 T G ENST00000288266 +1064.0 APPL1 p.S329L 5 0.00810904935937909 9.801 1 3 57249482 57249482 C T ENST00000288266 +1064.0 APPL1 p.D348N 5 0.0229278348889249 5.934 1 3 57249538 57249538 G A ENST00000288266 +10640.0 PLXNC1 p.V430I 2 0.0130211438618628 0 1 12 94181530 94181530 G A ENST00000258526 +10640.0 PLXNC1 p.I49N 2 0.0130211438618628 6.263 1 12 94149117 94149117 T A ENST00000258526 +10641.0 PLXNC1 p.F246I 2 0.00188528715795265 0 1 12 94149707 94149707 T A ENST00000258526 +10641.0 PLXNC1 p.R266L 2 0.00188528715795265 9.051 1 12 94149768 94149768 G T ENST00000258526 +10642.0 PLXNC1 p.G395E 3 1.01049717009312 0 1 12 94169274 94169274 G A ENST00000258526 +10642.0 PLXNC1 p.G395A 3 1.01049717009312 0 1 12 94169274 94169274 G C ENST00000258526 +10642.0 PLXNC1 p.K420T 3 0.00151857176981258 15.969 1 12 94181501 94181501 A C ENST00000258526 +10642.0 PLXNC1 p.T423K 3 0.0224505511111518 6.576 1 12 94181510 94181510 C A ENST00000258526 +10643.0 PLXNC1 p.C412Y 2 0.0651992870956161 0 1 12 94181477 94181477 G A ENST00000258526 +10643.0 PLXNC1 p.P413L 2 0.0651992870956161 3.939 1 12 94181480 94181480 C T ENST00000258526 +10644.0 PLXNC1 p.G485E 4 1.02943841214034 0 2 12 94209604 94209604 G A ENST00000258526 +10644.0 PLXNC1 p.I437M 4 0.0222787643870538 8.759 1 12 94181553 94181553 C G ENST00000258526 +10644.0 PLXNC1 p.R451C 4 0.0167247144415796 14.669 1 12 94186385 94186385 C T ENST00000258526 +10644.0 PLXNC1 p.Q484E 4 0.0552322817856209 5.206 1 12 94209600 94209600 C G ENST00000258526 +10645.0 PLXNC1 p.K505Q 3 0.0180794060982428 0 1 12 94209663 94209663 A C ENST00000258526 +10645.0 PLXNC1 p.G502V 3 0.0117774438405754 6.417 1 12 94209655 94209655 G T ENST00000258526 +10645.0 PLXNC1 p.P507L 3 0.0064512103384404 7.293 1 12 94209670 94209670 C T ENST00000258526 +10646.0 PLXNC1 p.K1234E 9 1.01006848354654 0 1 12 94279574 94279574 A G ENST00000258526 +10646.0 PLXNC1 p.K1234N 9 1.01006848354654 0 1 12 94279576 94279576 A C ENST00000258526 +10646.0 PLXNC1 p.F1238L 9 0.0248966429284467 6.641 1 12 94279588 94279588 C G ENST00000258526 +10646.0 PLXNC1 p.L1242F 9 0.00929785784125759 14.333 1 12 94279600 94279600 A C ENST00000258526 +10646.1 PLXNC1 p.K1207Q 5 1.00788374246907 0 1 12 94279493 94279493 A C ENST00000258526 +10646.1 PLXNC1 p.V1204I 5 0.0177662553034414 9.509 1 12 94279484 94279484 G A ENST00000258526 +10646.1 PLXNC1 p.K1207T 5 1.00788374246907 0 1 12 94279494 94279494 A C ENST00000258526 +10646.1 PLXNC1 p.R1218L 5 0.0294955900487204 7.265 1 12 94279527 94279527 G T ENST00000258526 +10646.1 PLXNC1 p.K1244R 5 0.0015354136254243 16.652 1 12 94279605 94279605 A G ENST00000258526 +10647.0 PMM1 p.V83M 4 0.11700436565633 0 1 22 41584562 41584562 C T ENST00000216259 +10647.0 PMM1 p.Y200C 4 0.0240151093251111 8.927 1 22 41577875 41577875 T C ENST00000216259 +10647.0 PMM1 p.T82M 4 0.0900472756383215 4.2565 1 22 41584564 41584564 G A ENST00000216259 +10647.0 PMM1 p.A78V 4 0.0810835977304038 3.997 1 22 41584576 41584576 G A ENST00000216259 +10648.0 PMM1 p.V191I 2 0.00165896596051018 0 1 22 41577903 41577903 C T ENST00000216259 +10648.0 PMM1 p.V167A 2 0.00165896596051018 9.2355 1 22 41578856 41578856 A G ENST00000216259 +10649.0 PMM1 p.S144R 2 0.0608963682001067 0 1 22 41584001 41584001 G C ENST00000216259 +10649.0 PMM1 p.C145S 2 0.0608963682001067 4.0375 1 22 41584000 41584000 A T ENST00000216259 +1065.0 APPL2 p.R293T 2 0.0020403042243442 0 1 12 105199376 105199376 C G ENST00000551662 +1065.0 APPL2 p.I359V 2 0.0020403042243442 8.937 1 12 105195623 105195623 T C ENST00000551662 +10650.0 PMM1 p.R43Q 2 0.0133409017873632 0 1 22 41586153 41586153 C T ENST00000216259 +10650.0 PMM1 p.D74H 2 0.0133409017873632 6.228 1 22 41584589 41584589 C G ENST00000216259 +10651.0 PMM1 p.E61K 2 0.00134516606092103 0 1 22 41586100 41586100 C T ENST00000216259 +10651.0 PMM1 p.R28G 2 0.00134516606092103 9.538 1 22 41589724 41589724 G C ENST00000216259 +10652.0 PMM2 p.K77E 2 0.00294809759476672 0 1 16 8804817 8804817 A G ENST00000268261 +10652.0 PMM2 p.D199E 2 0.00294809759476672 8.406 1 16 8813064 8813064 C G ENST00000268261 +10653.0 PMM2 p.R190K 5 0.0337844127122293 0 1 16 8813036 8813036 G A ENST00000268261 +10653.0 PMM2 p.Q85R 5 0.0130017564785684 15.304 1 16 8804842 8804842 A G ENST00000268261 +10653.0 PMM2 p.Y191C 5 0.0101472601117716 7.573 1 16 8813039 8813039 A G ENST00000268261 +10653.0 PMM2 p.E219Q 5 0.0286582146154755 5.1325 1 16 8847739 8847739 G C ENST00000268261 +10654.0 PMP2 p.V124L 2 0.0367528515715927 0 1 8 81443427 81443427 C A ENST00000256103 +10654.0 PMP2 p.V123M 2 0.0367528515715927 4.766 1 8 81443430 81443430 C T ENST00000256103 +10655.0 PMP2 p.E70D 5 1.00148716862228 0 1 8 81444853 81444853 T A ENST00000256103 +10655.0 PMP2 p.Q96K 5 0.025475747104166 14.7312857142857 1 8 81444562 81444562 G T ENST00000256103 +10655.0 PMP2 p.T81S 5 0.0293319014558239 9.43085714285714 1 8 81444821 81444821 G C ENST00000256103 +10655.0 PMP2 p.D77G 5 0.00108875127931116 19.3141904761905 1 8 81444833 81444833 T C ENST00000256103 +10655.0 PMP2 p.E70K 5 1.00148716862228 0 1 8 81444855 81444855 C T ENST00000256103 +10656.0 PMS1 p.R586C 2 0.0368293564941151 0 1 2 189855028 189855028 C T ENST00000441310 +10656.0 PMS1 p.Q583E 2 0.0368293564941151 4.763 1 2 189855019 189855019 C G ENST00000441310 +10657.0 PMS1 p.K653N 3 0.0625823938342861 0 1 2 189863845 189863845 G C ENST00000441310 +10657.0 PMS1 p.G650V 3 0.00185572375012093 9.159 1 2 189863835 189863835 G T ENST00000441310 +10657.0 PMS1 p.I654M 3 0.0609395016856146 4.039 1 2 189863848 189863848 A G ENST00000441310 +10658.0 PMS2 p.G361R 2 0.00158753047262563 0 1 7 5989863 5989863 C G ENST00000265849 +10658.0 PMS2 p.Y313C 2 0.00158753047262563 9.299 1 7 5992023 5992023 T C ENST00000265849 +10659.0 PMS2 p.N335S 7 1.0296763748368 0 1 7 5989940 5989940 T C ENST00000265849 +10659.0 PMS2 p.L345P 7 0.0288333443409326 14.9245 1 7 5989910 5989910 A G ENST00000265849 +10659.0 PMS2 p.N335D 7 1.0296763748368 0 1 7 5989941 5989941 T C ENST00000265849 +10659.0 PMS2 p.I334M 7 0.0639021971499384 5.0815 1 7 5989942 5989942 G C ENST00000265849 +10659.0 PMS2 p.A96V 7 0.00672261191321816 13.1535 1 7 6003756 6003756 G A ENST00000265849 +10659.1 PMS2 p.C331S 2 1 0 1 7 5989953 5989953 A T ENST00000265849 +10659.1 PMS2 p.C331Y 2 1 0 1 7 5989952 5989952 C T ENST00000265849 +1066.0 APPL2 p.S266C 2 0.0146495483821423 0 1 12 105199457 105199457 G C ENST00000551662 +1066.0 APPL2 p.S272C 2 0.0146495483821423 6.093 1 12 105199439 105199439 G C ENST00000551662 +10660.0 PMS2 p.V306L 3 0.00416210976800754 0 1 7 5992045 5992045 C G ENST00000265849 +10660.0 PMS2 p.A300T 3 0.00110281898898049 9.829 1 7 5995539 5995539 C T ENST00000265849 +10660.0 PMS2 p.Q288R 3 0.00306602526843966 8.351 1 7 5995574 5995574 T C ENST00000265849 +10661.0 PMS2 p.H278D 2 0.00815744648560577 0 1 7 5995605 5995605 G C ENST00000265849 +10661.0 PMS2 p.V280L 2 0.00815744648560577 6.93766666666667 1 7 5995599 5995599 C G ENST00000265849 +10662.0 PMS2 p.T165I 5 0.0874503724397332 0 1 7 6002496 6002496 G A ENST00000265849 +10662.0 PMS2 p.P167S 5 0.0237564144260821 6.40766666666667 1 7 6002491 6002491 G A ENST00000265849 +10662.0 PMS2 p.S164F 5 0.0814604308993234 3.89666666666667 1 7 6002499 6002499 G A ENST00000265849 +10662.0 PMS2 p.H139N 5 0.0121468371762701 6.87466666666667 1 7 6002575 6002575 G T ENST00000265849 +10662.0 PMS2 p.R107W 5 0.00109706988078262 16.7226666666667 1 7 6003724 6003724 G A ENST00000265849 +10663.0 PMS2 p.E41V 2 0.00237586185263798 0 1 7 6005933 6005933 T A ENST00000265849 +10663.0 PMS2 p.S36R 2 0.00237586185263798 8.71733333333333 1 7 6005949 6005949 T G ENST00000265849 +10664.0 PMVK p.R189H 2 1.00582712510426 0 2 1 154925142 154925142 C T ENST00000368467 +10664.0 PMVK p.L33H 2 0.0116542502085271 7.423 1 1 154932413 154932413 A T ENST00000368467 +10665.0 PMVK p.I168T 2 0.000982673655759553 0 1 1 154925205 154925205 A G ENST00000368467 +10665.0 PMVK p.N183Y 2 0.000982673655759553 9.991 1 1 154925161 154925161 T A ENST00000368467 +10666.0 PMVK p.R110W 2 0.00953203523650174 0 1 1 154926468 154926468 G A ENST00000368467 +10666.0 PMVK p.G16S 2 0.00953203523650174 6.713 1 1 154936640 154936640 C T ENST00000368467 +10667.0 PMVK p.G45S 3 0.0426756242352045 0 1 1 154932378 154932378 C T ENST00000368467 +10667.0 PMVK p.K94T 3 0.00344256643997908 8.238 1 1 154929055 154929055 T G ENST00000368467 +10667.0 PMVK p.K48E 3 0.0394938159514871 4.667 1 1 154932369 154932369 T C ENST00000368467 +10668.0 PMVK p.P8R 2 0.014288517023436 0 1 1 154936663 154936663 G C ENST00000368467 +10668.0 PMVK p.R9L 2 0.014288517023436 6.129 1 1 154936660 154936660 C A ENST00000368467 +10669.0 PNLIP p.P245R 43 3.01951378805532 0 1 10 116555430 116555430 C G ENST00000369221 +10669.0 PNLIP p.P245L 43 3.01951378805532 0 1 10 116555430 116555430 C T ENST00000369221 +10669.0 PNLIP p.T221K 43 1.00714403046804 15.93 1 10 116555268 116555268 C A ENST00000369221 +10669.0 PNLIP p.T221M 43 1.00714403046804 15.93 1 10 116555268 116555268 C T ENST00000369221 +10669.0 PNLIP p.P245T 43 3.01951378805532 0 1 10 116555429 116555429 C A ENST00000369221 +10669.0 PNLIP p.P245A 43 3.01951378805532 0 1 10 116555429 116555429 C G ENST00000369221 +10669.0 PNLIP p.V249G 43 0.0281716544598454 7.671 1 10 116555442 116555442 T G ENST00000369221 +10669.0 PNLIP p.S304T 43 1.03238271383219 7.102 1 10 116556098 116556098 T A ENST00000369221 +10669.0 PNLIP p.S304F 43 1.03238271383219 7.102 1 10 116556099 116556099 C T ENST00000369221 +10669.0 PNLIP p.T309N 43 0.0134094439517049 15.905 1 10 116556114 116556114 C A ENST00000369221 +10669.1 PNLIP p.N401K 36 1.03384399890082 0 1 10 116561505 116561505 T A ENST00000369221 +10669.1 PNLIP p.F297V 36 0.00486563475647011 13.3685 1 10 116556077 116556077 T G ENST00000369221 +10669.1 PNLIP p.W355S 36 0.0703054523822316 4.889 1 10 116560419 116560419 G C ENST00000369221 +10669.1 PNLIP p.N401H 36 1.03384399890082 0 1 10 116561503 116561503 A C ENST00000369221 +10669.2 PNLIP p.T37M 32 1.02252542393788 0 2 10 116547357 116547357 C T ENST00000369221 +10669.2 PNLIP p.G35R 32 0.0444328600884314 7.061 1 10 116547350 116547350 G A ENST00000369221 +10669.2 PNLIP p.P40H 32 0.0530244055811031 6.5615 1 10 116547366 116547366 C A ENST00000369221 +10669.2 PNLIP p.P197H 32 0.083223033397459 9.533 1 10 116555196 116555196 C A ENST00000369221 +10669.2 PNLIP p.C198F 32 0.0912429144434979 13.425 1 10 116555199 116555199 G T ENST00000369221 +10669.2 PNLIP p.Q200H 32 0.101182905699362 9.503 1 10 116555206 116555206 G T ENST00000369221 +10669.2 PNLIP p.G201C 32 0.11889362429078 9.264 1 10 116555207 116555207 G T ENST00000369221 +10669.2 PNLIP p.R207Q 32 0.0263212469493827 19.132 1 10 116555226 116555226 G A ENST00000369221 +10669.2 PNLIP p.D264Y 32 0.00836237703187357 19.214 1 10 116555486 116555486 G T ENST00000369221 +10669.3 PNLIP p.G271W 23 1.01933701672671 0 2 10 116555507 116555507 G T ENST00000369221 +10669.3 PNLIP p.D274H 23 0.0386800614047623 5.6925 1 10 116556008 116556008 G C ENST00000369221 +10669.4 PNLIP p.V163M 21 0.0717944909209697 0 1 10 116553754 116553754 G A ENST00000369221 +10669.4 PNLIP p.R54C 21 0.0455848516813536 16.043 1 10 116547407 116547407 C T ENST00000369221 +10669.4 PNLIP p.F55L 21 0.0572672698589356 16.479 1 10 116547412 116547412 C A ENST00000369221 +10669.4 PNLIP p.T87A 21 0.058658598105521 4.188 1 10 116548417 116548417 A G ENST00000369221 +10669.4 PNLIP p.C118S 21 0.0297860372369517 9.957 1 10 116551126 116551126 G C ENST00000369221 +10669.4 PNLIP p.A178V 21 0.0153511001589521 14.3695 1 10 116553800 116553800 C T ENST00000369221 +10669.4 PNLIP p.R188H 21 0.0707519753130512 6.3785 1 10 116553830 116553830 G A ENST00000369221 +10669.4 PNLIP p.T190A 21 0.0145223547443289 9.958 1 10 116553835 116553835 A G ENST00000369221 +10669.4 PNLIP p.D212N 21 0.0468897567213142 12.2535 1 10 116555240 116555240 G A ENST00000369221 +10669.4 PNLIP p.F215S 21 0.0549437077109682 9.889 1 10 116555250 116555250 T C ENST00000369221 +10669.4 PNLIP p.A328T 21 0.00167505015722556 9.3195 1 10 116559205 116559205 G A ENST00000369221 +10669.4 PNLIP p.D337Y 21 0.00534679734794794 19.034 1 10 116559232 116559232 G T ENST00000369221 +10669.5 PNLIP p.D50G 9 0.0347869857557755 0 1 10 116547396 116547396 A G ENST00000369221 +10669.5 PNLIP p.E18D 9 0.00105514743768711 18.768 1 10 116547301 116547301 A C ENST00000369221 +10669.5 PNLIP p.P45L 9 0.00428725433020901 8.875 1 10 116547381 116547381 C T ENST00000369221 +10669.5 PNLIP p.K49R 9 0.0326938711483791 4.986 1 10 116547393 116547393 A G ENST00000369221 +10669.5 PNLIP p.T53I 9 0.00590936620447509 9.835 1 10 116547405 116547405 C T ENST00000369221 +10669.5 PNLIP p.G98E 9 0.004783001233558 17.5445 1 10 116548451 116548451 G A ENST00000369221 +1067.0 APPL2 p.M238V 2 0.00101451084306413 0 1 12 105203713 105203713 T C ENST00000551662 +1067.0 APPL2 p.M200I 2 0.00101451084306413 9.945 1 12 105207100 105207100 C T ENST00000551662 +10670.0 PNLIP p.E22K 2 0.0354517339042486 0 1 10 116547311 116547311 G A ENST00000369221 +10670.0 PNLIP p.R23K 2 0.0354517339042486 4.818 1 10 116547315 116547315 G A ENST00000369221 +10672.0 PNLIP p.D72N 2 0.0567199472073226 0 1 10 116548372 116548372 G A ENST00000369221 +10672.0 PNLIP p.A71T 2 0.0567199472073226 4.14 1 10 116548369 116548369 G A ENST00000369221 +10673.0 PNLIP p.S290T 2 0.0119985177320476 0 1 10 116556057 116556057 G C ENST00000369221 +10673.0 PNLIP p.T288N 2 0.0119985177320476 6.381 1 10 116556051 116556051 C A ENST00000369221 +10674.0 PNLIP p.E457K 4 1.01312011727611 0 2 10 116567769 116567769 G A ENST00000369221 +10674.0 PNLIP p.H371Y 4 0.00924319707184022 13.47 1 10 116560466 116560466 C T ENST00000369221 +10674.0 PNLIP p.F417L 4 0.0481904626271625 6.657 1 10 116561551 116561551 T C ENST00000369221 +10674.0 PNLIP p.L459M 4 0.0258967345417445 8.323 1 10 116567775 116567775 C A ENST00000369221 +10675.0 PNLIP p.V407L 4 0.00580203297409241 0 1 10 116561521 116561521 G T ENST00000369221 +10675.0 PNLIP p.G378E 4 0.00289784449138361 8.435 1 10 116560488 116560488 G A ENST00000369221 +10675.0 PNLIP p.Q385H 4 0.00245373938686101 17.102 1 10 116560510 116560510 G T ENST00000369221 +10675.0 PNLIP p.S405T 4 0.00536050108398724 8.427 1 10 116561515 116561515 T A ENST00000369221 +10676.0 PNLIP p.T453A 3 1.00125769690382 0 1 10 116567757 116567757 A G ENST00000369221 +10676.0 PNLIP p.S434F 3 0.00251539380763638 9.635 1 10 116561603 116561603 C T ENST00000369221 +10676.0 PNLIP p.T453I 3 1.00125769690382 0 1 10 116567758 116567758 C T ENST00000369221 +10677.0 PNLIPRP1 p.W270S 14 1.03245634884071 0 1 10 116598161 116598161 G C ENST00000528052 +10677.0 PNLIPRP1 p.W270L 14 1.03245634884071 0 1 10 116598161 116598161 G T ENST00000528052 +10677.0 PNLIPRP1 p.F96I 14 0.0519836093808335 5.505 1 10 116592497 116592497 T A ENST00000528052 +10677.0 PNLIPRP1 p.A131D 14 0.0332814680447772 6.884 1 10 116594791 116594791 C A ENST00000528052 +10677.0 PNLIPRP1 p.Q135L 14 0.0180244164577383 12.839 1 10 116594803 116594803 A T ENST00000528052 +10677.0 PNLIPRP1 p.S171R 14 0.0134563119152854 9.095 1 10 116596261 116596261 C G ENST00000528052 +10677.0 PNLIPRP1 p.T235A 14 1.02496954804255 19.045 1 10 116598055 116598055 A G ENST00000528052 +10677.0 PNLIPRP1 p.T235M 14 1.02496954804255 19.045 1 10 116598056 116598056 C T ENST00000528052 +10677.1 PNLIPRP1 p.E205D 7 1.00139132475483 0 1 10 116597868 116597868 A T ENST00000528052 +10677.1 PNLIPRP1 p.E197D 7 0.00255758650949441 18.108 1 10 116597844 116597844 A C ENST00000528052 +10677.1 PNLIPRP1 p.S202I 7 0.00532607779349718 9.493 1 10 116597858 116597858 G T ENST00000528052 +10677.1 PNLIPRP1 p.E205K 7 1.00139132475483 0 1 10 116597866 116597866 G A ENST00000528052 +10677.2 PNLIPRP1 p.R141P 3 0.0196610635623602 0 1 10 116594821 116594821 G C ENST00000528052 +10677.2 PNLIPRP1 p.P33H 3 0.00120430429251154 9.724 1 10 116591819 116591819 C A ENST00000528052 +10677.2 PNLIPRP1 p.V140M 3 0.0185004594877808 5.758 1 10 116594817 116594817 G A ENST00000528052 +10678.0 PNLIPRP1 p.T191S 16 1.06409288123621 0 1 10 116596319 116596319 A T ENST00000528052 +10678.0 PNLIPRP1 p.R90L 16 0.0575936382443409 9.645 1 10 116592480 116592480 G T ENST00000528052 +10678.0 PNLIPRP1 p.C109S 16 0.0158052009714931 18.3 1 10 116592536 116592536 T A ENST00000528052 +10678.0 PNLIPRP1 p.I121M 16 0.00491757796393819 18.059 1 10 116594762 116594762 C G ENST00000528052 +10678.0 PNLIPRP1 p.P162L 16 0.124890638851506 19.676 1 10 116596233 116596233 C T ENST00000528052 +10678.0 PNLIPRP1 p.H166Y 16 0.0801293924144212 6.368 1 10 116596244 116596244 C T ENST00000528052 +10678.0 PNLIPRP1 p.G186S 16 0.0995604075111969 18.599 1 10 116596304 116596304 G A ENST00000528052 +10678.0 PNLIPRP1 p.L187M 16 0.0899636437262712 14.432 1 10 116596307 116596307 C A ENST00000528052 +10678.0 PNLIPRP1 p.T191K 16 1.06409288123621 0 1 10 116596320 116596320 C A ENST00000528052 +10678.0 PNLIPRP1 p.D218Y 16 0.109442802363846 4.332 1 10 116597905 116597905 G T ENST00000528052 +10678.0 PNLIPRP1 p.G240S 16 0.0098669356541753 9.925 1 10 116598070 116598070 G A ENST00000528052 +10678.1 PNLIPRP1 p.A148T 5 1.00134039485159 0 1 10 116594841 116594841 G A ENST00000528052 +10678.1 PNLIPRP1 p.A148S 5 1.00134039485159 0 1 10 116594841 116594841 G T ENST00000528052 +10678.1 PNLIPRP1 p.L154H 5 0.0158539014252631 9.614 1 10 116594860 116594860 T A ENST00000528052 +10678.1 PNLIPRP1 p.S159T 5 0.0179983569136244 16.777 1 10 116596224 116596224 G C ENST00000528052 +10678.1 PNLIPRP1 p.P161H 5 0.017437160983524 14.141 1 10 116596230 116596230 C A ENST00000528052 +10679.0 PNLIPRP1 p.D296N 3 0.00896496170569918 0 1 10 116600118 116600118 G A ENST00000528052 +10679.0 PNLIPRP1 p.S291N 3 0.00174857045376638 9.17 1 10 116600104 116600104 G A ENST00000528052 +10679.0 PNLIPRP1 p.E443Q 3 0.00724149043615864 7.112 1 10 116605540 116605540 G C ENST00000528052 +1068.0 APPL2 p.M206L 4 0.00637824719696095 0 1 12 105207084 105207084 T A ENST00000551662 +1068.0 APPL2 p.L232S 4 0.00117794815776468 9.737 1 12 105203730 105203730 A G ENST00000551662 +1068.0 APPL2 p.G212E 4 0.00104701130447425 17.494 1 12 105207065 105207065 C T ENST00000551662 +1068.0 APPL2 p.M111V 4 0.00624866529724073 7.587 1 12 105211272 105211272 T C ENST00000551662 +10680.0 PNLIPRP1 p.L408P 2 0.00691047215102766 0 1 10 116605436 116605436 T C ENST00000528052 +10680.0 PNLIPRP1 p.N383Y 2 0.00691047215102766 7.177 1 10 116604113 116604113 A T ENST00000528052 +10681.0 PNMT p.L262F 2 0.00107012867817157 0 1 17 39670324 39670324 C T ENST00000269582 +10681.0 PNMT p.A41S 2 0.00107012867817157 9.868 1 17 39668596 39668596 G T ENST00000269582 +10682.0 PNMT p.D199H 3 0.00900318186850111 0 1 17 39670135 39670135 G C ENST00000269582 +10682.0 PNMT p.T203M 3 0.00616051595568088 7.34685365853658 1 17 39670148 39670148 C T ENST00000269582 +10682.0 PNMT p.R245H 3 0.00287780646389515 8.44965 1 17 39670274 39670274 G A ENST00000269582 +10683.0 PNP p.P57S 5 0.0442614720564231 0 1 14 20472465 20472465 C T ENST00000361505 +10683.0 PNP p.G51D 5 0.00933218448637269 8.82833333333333 1 14 20472448 20472448 G A ENST00000361505 +10683.0 PNP p.R58Q 5 0.0323166105200915 5.383 1 14 20472469 20472469 G A ENST00000361505 +10683.0 PNP p.K95M 5 0.0175869221023259 6.1005 1 14 20474574 20474574 A T ENST00000361505 +10683.0 PNP p.P99S 5 0.00542173445328954 8.1485 1 14 20474782 20474782 C T ENST00000361505 +10684.0 PNP p.E186K 2 0.000987453203956352 0 1 14 20475156 20475156 G A ENST00000361505 +10684.0 PNP p.E125Q 2 0.000987453203956352 9.984 1 14 20474860 20474860 G C ENST00000361505 +10685.0 PNP p.V208M 6 0.0166081757617605 0 1 14 20475222 20475222 G A ENST00000361505 +10685.0 PNP p.I136M 6 0.0104174852110794 7.647 1 14 20474895 20474895 C G ENST00000361505 +10685.0 PNP p.G140C 6 0.00244922092545016 17.0756666666667 1 14 20474905 20474905 G T ENST00000361505 +10685.0 PNP p.E201V 6 0.00312647038755264 9.96 1 14 20475202 20475202 A T ENST00000361505 +10685.0 PNP p.R207C 6 0.0115964176029448 6.56 1 14 20475219 20475219 C T ENST00000361505 +10685.0 PNP p.A216G 6 0.0018863048343583 16.7095 1 14 20475247 20475247 C G ENST00000361505 +10686.0 PNP p.L278R 6 0.0359741762092242 0 1 14 20476564 20476564 T G ENST00000361505 +10686.0 PNP p.R168W 6 0.00280464262139349 15.7140454545455 1 14 20475102 20475102 C T ENST00000361505 +10686.0 PNP p.M170L 6 0.0108081816772564 7.22454545454545 1 14 20475108 20475108 A C ENST00000361505 +10686.0 PNP p.Q273H 6 0.0133621389001511 9.6245 1 14 20476550 20476550 G C ENST00000361505 +10686.0 PNP p.S276P 6 0.0294249008270317 6.23833333333333 1 14 20476557 20476557 T C ENST00000361505 +10686.0 PNP p.A280T 6 0.0201036082649823 6.0825 1 14 20476569 20476569 G A ENST00000361505 +10687.0 PNP p.L240F 2 0.00776122448997918 0 1 14 20476449 20476449 C T ENST00000361505 +10687.0 PNP p.G264S 2 0.00776122448997918 7.0095 1 14 20476521 20476521 G A ENST00000361505 +10688.0 PNPO p.E190K 3 0.0154316517956159 0 1 17 47946344 47946344 G A ENST00000225573 +10688.0 PNPO p.K186Q 3 0.0104722279642301 6.5845 1 17 47946332 47946332 A C ENST00000225573 +10688.0 PNPO p.L194F 3 0.00506386658354431 7.6405 1 17 47946356 47946356 C T ENST00000225573 +10689.0 PNPT1 p.M657V 2 0.009786440926751 0 1 2 55643363 55643363 T C ENST00000447944 +10689.0 PNPT1 p.V649I 2 0.009786440926751 6.675 1 2 55643387 55643387 C T ENST00000447944 +1069.0 AQP1 p.G68D 4 1.07290843635852 0 1 7 30912112 30912112 G A ENST00000311813 +1069.0 AQP1 p.A64V 4 0.0395619391406687 5.902 1 7 30912100 30912100 C T ENST00000311813 +1069.0 AQP1 p.G68S 4 1.07290843635852 0 1 7 30912111 30912111 G A ENST00000311813 +1069.0 AQP1 p.G72S 4 0.118485768206042 4.15366666666667 1 7 30912123 30912123 G A ENST00000311813 +10690.0 PNPT1 p.V509L 8 1.03056920669439 0 1 2 55647424 55647424 C A ENST00000447944 +10690.0 PNPT1 p.V509L 8 1.03056920669439 0 1 2 55647424 55647424 C G ENST00000447944 +10690.0 PNPT1 p.A581V 8 0.0564702762214944 6.354 1 2 55645429 55645429 G A ENST00000447944 +10690.0 PNPT1 p.A578V 8 0.0672709456358803 5.867 1 2 55646264 55646264 G A ENST00000447944 +10690.0 PNPT1 p.E573Q 8 0.00107649780434767 15.819 1 2 55646280 55646280 C G ENST00000447944 +10690.0 PNPT1 p.L534F 8 0.00105650145379894 19.613 1 2 55647347 55647347 C G ENST00000447944 +10690.0 PNPT1 p.R528H 8 0.0108211826752246 19.137 1 2 55647366 55647366 C T ENST00000447944 +10690.0 PNPT1 p.G512A 8 0.00696672767780885 9.718 1 2 55647414 55647414 C G ENST00000447944 +10690.0 PNPT1 p.L364F 8 0.0114083502932067 18.651 1 2 55667075 55667075 C A ENST00000447944 +10692.0 PNPT1 p.P519T 2 0.00151234185127582 0 1 2 55647394 55647394 G T ENST00000447944 +10692.0 PNPT1 p.E525K 2 0.00151234185127582 9.369 1 2 55647376 55647376 C T ENST00000447944 +10693.0 PNPT1 p.Q392L 3 1.09148413009305 0 2 2 55666992 55666992 T A ENST00000447944 +10693.0 PNPT1 p.E478Q 3 0.180125366466872 3.474 1 2 55656140 55656140 C G ENST00000447944 +10693.0 PNPT1 p.S371N 3 0.00311079702429389 9.392 1 2 55667055 55667055 C T ENST00000447944 +10694.0 PNPT1 p.L448R 3 0.00656188459343187 0 1 2 55656313 55656313 A C ENST00000447944 +10694.0 PNPT1 p.H426Y 3 0.00306913028380652 8.353 1 2 55660165 55660165 G A ENST00000447944 +10694.0 PNPT1 p.R132Q 3 0.00351418443773414 8.157 1 2 55684951 55684951 C T ENST00000447944 +10695.0 PNPT1 p.S93F 2 0.00230343084426019 0 1 2 55686389 55686389 G A ENST00000447944 +10695.0 PNPT1 p.Y334S 2 0.00230343084426019 8.762 1 2 55667934 55667934 T G ENST00000447944 +10696.0 PNPT1 p.E321K 2 0.0066704508936816 0 1 2 55671334 55671334 C T ENST00000447944 +10696.0 PNPT1 p.D319H 2 0.0066704508936816 7.228 1 2 55671340 55671340 C G ENST00000447944 +10697.0 PNPT1 p.I182V 2 0.0594573922707374 0 1 2 55680733 55680733 T C ENST00000447944 +10697.0 PNPT1 p.P183S 2 0.0594573922707374 4.072 1 2 55680730 55680730 G A ENST00000447944 +10698.0 PNPT1 p.L168P 2 0.00500296820831942 0 1 2 55680869 55680869 A G ENST00000447944 +10698.0 PNPT1 p.E164K 2 0.00500296820831942 7.643 1 2 55680882 55680882 C T ENST00000447944 +10699.0 POFUT2 p.R392W 2 0.0274985622467414 0 1 21 45265598 45265598 G A ENST00000349485 +10699.0 POFUT2 p.F391L 2 0.0274985622467414 5.1845 1 21 45265601 45265601 A G ENST00000349485 +107.0 ACAA2 p.T15A 6 1.15233378673726 0 1 18 49802827 49802827 T C ENST00000285093 +107.0 ACAA2 p.D255G 6 0.00718758146275958 8.7935 1 18 49791589 49791589 T C ENST00000285093 +107.0 ACAA2 p.P16R 6 0.208812579907494 3.434 1 18 49802823 49802823 G C ENST00000285093 +107.0 ACAA2 p.T15M 6 1.15233378673726 0 1 18 49802826 49802826 G A ENST00000285093 +107.0 ACAA2 p.R14L 6 0.139312777392253 4.2445 1 18 49802829 49802829 C A ENST00000285093 +107.0 ACAA2 p.K13R 6 0.0240685381625613 7.7035 1 18 49802832 49802832 T C ENST00000285093 +1070.0 AQP1 p.H180Y 2 0.00184137604671531 0 1 7 30922219 30922219 C T ENST00000311813 +1070.0 AQP1 p.D185Y 2 0.00184137604671531 9.085 1 7 30922567 30922567 G T ENST00000311813 +10700.0 POFUT2 p.F381C 2 0.0411632299308969 0 1 21 45265630 45265630 A C ENST00000349485 +10700.0 POFUT2 p.G290R 2 0.0411632299308969 4.6025 1 21 45269983 45269983 C G ENST00000349485 +10701.0 POLA1 p.R916Q 6 1.01297791911825 0 2 X 24748384 24748384 G A ENST00000379059 +10701.0 POLA1 p.Q767R 6 0.00396407666874621 19.303 1 X 24741476 24741476 A G ENST00000379059 +10701.0 POLA1 p.I915N 6 0.0229097345148326 6.449 1 X 24748381 24748381 T A ENST00000379059 +10701.0 POLA1 p.R921G 6 0.00409133291939958 9.352 1 X 24748398 24748398 C G ENST00000379059 +10701.1 POLA1 p.L570M 2 0.00102724783125378 0 1 X 24732409 24732409 T A ENST00000379059 +10701.1 POLA1 p.E371K 2 0.00102724783125378 9.927 1 X 24723196 24723196 G A ENST00000379059 +10702.0 POLA1 p.S409L 4 0.0641742306419695 0 1 X 24724378 24724378 C T ENST00000379059 +10702.0 POLA1 p.R392H 4 0.0161323453100929 13.91 1 X 24723260 24723260 G A ENST00000379059 +10702.0 POLA1 p.E393K 4 0.0166019231385002 9.401 1 X 24723262 24723262 G A ENST00000379059 +10702.0 POLA1 p.D412Y 4 0.0637600054833035 3.997 1 X 24724386 24724386 G T ENST00000379059 +10703.0 POLA1 p.V607L 2 0.00126996108061375 0 1 X 24735402 24735402 G T ENST00000379059 +10703.0 POLA1 p.K599R 2 0.00126996108061375 9.621 1 X 24733797 24733797 A G ENST00000379059 +10704.0 POLA1 p.H707R 4 0.0226863934366949 0 1 X 24739472 24739472 A G ENST00000379059 +10704.0 POLA1 p.L708V 4 0.0130484148656152 6.274 1 X 24739474 24739474 C G ENST00000379059 +10704.0 POLA1 p.V1169A 4 0.00389750022267508 9.6755 1 X 24821546 24821546 T C ENST00000379059 +10704.0 POLA1 p.T1174S 4 0.011310461083359 6.87133333333333 1 X 24821560 24821560 A T ENST00000379059 +10705.0 POLA1 p.P847T 9 0.0543136370571565 0 1 X 24743320 24743320 C A ENST00000379059 +10705.0 POLA1 p.D846E 9 0.0508788729753189 4.302 1 X 24743319 24743319 C A ENST00000379059 +10705.0 POLA1 p.G850R 9 0.00434563815364014 8.697 1 X 24743329 24743329 G C ENST00000379059 +10705.0 POLA1 p.K1053N 9 0.00566740050510876 9.704 1 X 24812744 24812744 G T ENST00000379059 +10705.0 POLA1 p.Y1055H 9 0.0129213815931686 17.543 1 X 24812748 24812748 T C ENST00000379059 +10705.0 POLA1 p.C1224S 9 0.00181558738864859 17.806 1 X 24826553 24826553 T A ENST00000379059 +10705.1 POLA1 p.L1074F 3 0.003385884118263 0 1 X 24812805 24812805 C T ENST00000379059 +10705.1 POLA1 p.V1059F 3 0.000995320072443106 9.976 1 X 24812760 24812760 G T ENST00000379059 +10705.1 POLA1 p.L1100F 3 0.00239531615693275 8.707 1 X 24814998 24814998 C T ENST00000379059 +10706.0 POLA1 p.D933H 2 0.000977917241905601 0 1 X 24748434 24748434 G C ENST00000379059 +10706.0 POLA1 p.P936S 2 0.000977917241905601 9.998 1 X 24748443 24748443 C T ENST00000379059 +10707.0 POLA1 p.K993N 2 0.00115691613305624 0 1 X 24809930 24809930 G T ENST00000379059 +10707.0 POLA1 p.T987M 2 0.00115691613305624 9.7555 1 X 24809911 24809911 C T ENST00000379059 +10708.0 POLA1 p.H1250D 2 0.010416395914775 0 1 X 24841681 24841681 C G ENST00000379059 +10708.0 POLA1 p.H1252N 2 0.010416395914775 6.585 1 X 24841687 24841687 C A ENST00000379059 +10709.0 POLA1 p.N1312T 6 0.0834819841980425 0 1 X 24843583 24843583 A C ENST00000379059 +10709.0 POLA1 p.P1284S 6 0.00368958839522614 14.687 1 X 24841783 24841783 C T ENST00000379059 +10709.0 POLA1 p.I1313V 6 0.0564698032642123 4.513 1 X 24843585 24843585 A G ENST00000379059 +10709.0 POLA1 p.C1315F 6 0.0795985150214213 4.749 1 X 24843592 24843592 G T ENST00000379059 +10709.0 POLA1 p.A1317T 6 0.0362740738382733 8.671 1 X 24843597 24843597 G A ENST00000379059 +10709.0 POLA1 p.L1320M 6 0.00187470641813653 17.779 1 X 24843606 24843606 C A ENST00000379059 +1071.0 AQP1 p.A200V 2 0.0636255485625502 0 1 7 30922613 30922613 C T ENST00000311813 +1071.0 AQP1 p.V201M 2 0.0636255485625502 3.97425 1 7 30922615 30922615 G A ENST00000311813 +10710.0 POLA2 p.G281S 6 1.0033063671661 0 1 11 65281088 65281088 G A ENST00000265465 +10710.0 POLA1 p.R1356Q 6 0.0406629813695432 16.049 1 X 24888043 24888043 G A ENST00000379059 +10710.0 POLA1 p.L1370V 6 0.0128081953824138 9.31 1 X 24888084 24888084 C G ENST00000379059 +10710.0 POLA2 p.L272P 6 0.00343409812614971 9.187 1 11 65281062 65281062 T C ENST00000265465 +10710.0 POLA2 p.G281D 6 1.0033063671661 0 1 11 65281089 65281089 G A ENST00000265465 +10711.0 POLA2 p.E60K 2 0.0263692436290631 0 1 11 65266680 65266680 G A ENST00000265465 +10711.0 POLA2 p.S59L 2 0.0263692436290631 5.245 1 11 65266678 65266678 C T ENST00000265465 +10712.0 POLA2 p.G568R 4 0.0239062526255068 0 1 11 65297174 65297174 G A ENST00000265465 +10712.0 POLA2 p.R164Q 4 0.00899108448426825 7.222 1 11 65278759 65278759 G A ENST00000265465 +10712.0 POLA2 p.D362N 4 0.00219250575683653 16.065 1 11 65287793 65287793 G A ENST00000265465 +10712.0 POLA2 p.K564T 4 0.0173088323663847 5.862 1 11 65297163 65297163 A C ENST00000265465 +10713.0 POLA2 p.P298T 3 0.0108779796838882 0 1 11 65281139 65281139 C A ENST00000265465 +10713.0 POLA2 p.L296V 3 0.00561931191260252 7.483 1 11 65281133 65281133 C G ENST00000265465 +10713.0 POLA2 p.L480M 3 0.00531778753381169 7.563 1 11 65294630 65294630 C A ENST00000265465 +10714.0 POLA2 p.I520T 5 0.0171811170376458 0 1 11 65295902 65295902 T C ENST00000265465 +10714.0 POLA2 p.E458K 5 0.00389657659647274 18.721 1 11 65294564 65294564 G A ENST00000265465 +10714.0 POLA2 p.M518T 5 0.0162033189483567 5.949 1 11 65295896 65295896 T C ENST00000265465 +10714.0 POLA2 p.A529S 5 0.00334522799240189 9.978 1 11 65295928 65295928 G T ENST00000265465 +10715.0 POLB p.S44C 5 0.033560035354573 0 1 8 42344964 42344964 C G ENST00000265421 +10715.0 POLB p.D17N 5 0.0335348637140598 4.94428865979382 1 8 42338673 42338673 G A ENST00000265421 +10715.0 POLB p.A23V 5 0.0147438379066326 9.8733 1 8 42339018 42339018 C T ENST00000265421 +10715.0 POLB p.K27R 5 0.010032028686036 16.5193927835052 1 8 42339030 42339030 A G ENST00000265421 +10715.0 POLB p.R83C 5 0.00268384260603104 18.432124742268 1 8 42349076 42349076 C T ENST00000265421 +10716.0 POLB p.L125F 3 0.00854389609899306 0 1 8 42355518 42355518 C T ENST00000265421 +10716.0 POLB p.V103I 3 0.00275342180305278 8.51291124260355 1 8 42350052 42350052 G A ENST00000265421 +10716.0 POLB p.E129K 3 0.00582226447853205 7.42814792899409 1 8 42355530 42355530 G A ENST00000265421 +10717.0 POLB p.V193A 9 1.03788302663766 0 1 8 42361322 42361322 T C ENST00000265421 +10717.0 POLB p.V166L 9 0.00214491775504705 9.8911875 1 8 42357338 42357338 G C ENST00000265421 +10717.0 POLB p.D192H 9 0.0735028411854411 4.871224852071 1 8 42361318 42361318 G C ENST00000265421 +10717.0 POLB p.V193I 9 1.03788302663766 0 1 8 42361321 42361321 G A ENST00000265421 +10717.0 POLB p.P251S 9 0.00322377862257292 14.065224852071 1 8 42369313 42369313 C T ENST00000265421 +10717.0 POLB p.L259F 9 0.00540727978626203 9.40883928571429 1 8 42369852 42369852 G T ENST00000265421 +10717.0 POLB p.L270P 9 0.0118887522141234 9.79533333333333 1 8 42369884 42369884 T C ENST00000265421 +10717.0 POLB p.I319V 9 0.00654215343688292 17.0590952380952 1 8 42371604 42371604 A G ENST00000265421 +10718.0 POLD2 p.S200F 4 0.065291262468521 0 1 7 44116998 44116998 G A ENST00000406581 +10718.0 POLD2 p.N406S 4 0.0371792403831476 5.156 1 7 44115327 44115327 T C ENST00000406581 +10718.0 POLD2 p.Y332C 4 0.00156383725670428 14.135 1 7 44116139 44116139 T C ENST00000406581 +10718.0 POLD2 p.A244S 4 0.0478015389318203 4.749 1 7 44116867 44116867 C A ENST00000406581 +10719.0 POLD2 p.S287N 4 0.0108981699442523 0 1 7 44116431 44116431 C T ENST00000406581 +10719.0 POLD2 p.M315I 4 0.00518235826199594 17.234 1 7 44116189 44116189 C A ENST00000406581 +10719.0 POLD2 p.D280N 4 0.00644123443105271 9.64 1 7 44116453 44116453 C T ENST00000406581 +10719.0 POLD3 p.A140S 4 0.00965047995640403 6.697 1 11 74618562 74618562 G T ENST00000263681 +1072.0 AQP2 p.A190T 10 0.0347525020114511 0 1 12 49954672 49954672 G A ENST00000199280 +1072.0 AQP2 p.F17L 10 0.00142990397983772 17.391 1 12 49950881 49950881 C G ENST00000199280 +1072.0 AQP2 p.F23L 10 0.00521229292986098 17.618 1 12 49950899 49950899 C A ENST00000199280 +1072.0 AQP2 p.G100R 10 0.0091662591203761 7.93 1 12 49951128 49951128 G A ENST00000199280 +1072.0 AQP2 p.I107L 10 0.00633274508890922 17.724 1 12 49951149 49951149 A C ENST00000199280 +1072.0 AQP2 p.N184I 10 0.0166228293552591 9.992 1 12 49954655 49954655 A T ENST00000199280 +1072.0 AQP2 p.S188F 10 0.0282300897375567 5.946 1 12 49954667 49954667 C T ENST00000199280 +1072.0 AQP2 p.V194I 10 0.0149003869858633 6.218 1 12 49954684 49954684 G A ENST00000199280 +1072.1 AQP2 p.T125M 2 0.00955187716946929 0 1 12 49954168 49954168 C T ENST00000199280 +1072.1 AQP2 p.A127T 2 0.00955187716946929 6.71 1 12 49954173 49954173 G A ENST00000199280 +10720.0 POLD2 p.G95D 4 1.06358055886743 0 1 7 44118001 44118001 C T ENST00000406581 +10720.0 POLD2 p.T157I 4 0.0128133275681881 7.327 1 7 44117244 44117244 G A ENST00000406581 +10720.0 POLD2 p.G95S 4 1.06358055886743 0 1 7 44118002 44118002 C T ENST00000406581 +10720.0 POLD2 p.V94E 4 0.115062180411163 4.124 1 7 44118004 44118004 A T ENST00000406581 +10721.0 POLD3 p.D16N 2 0.0213295893419557 0 1 11 74592704 74592704 G A ENST00000263681 +10721.0 POLD3 p.E12K 2 0.0213295893419557 5.551 1 11 74592692 74592692 G A ENST00000263681 +10722.0 POLG2 p.H467L 3 0.00591114948083139 0 1 17 64477881 64477881 T A ENST00000539111 +10722.0 POLG p.P567S 3 0.00443649286995223 7.8185 1 15 89326625 89326625 G A ENST00000268124 +10722.0 POLG p.P560S 3 0.0014877800011803 9.399 1 15 89326646 89326646 G A ENST00000268124 +10723.0 POLG2 p.G388E 5 1.03013624147557 0 2 17 64482947 64482947 C T ENST00000539111 +10723.0 POLG2 p.L442M 5 0.0259988394686155 6.49475 1 17 64477957 64477957 A T ENST00000539111 +10723.0 POLG2 p.R389K 5 0.0450690104057041 5.719 1 17 64482944 64482944 C T ENST00000539111 +10723.0 POLG p.A518D 5 1.00171395940382 14.9665 1 15 89326944 89326944 G T ENST00000268124 +10723.0 POLG p.A518T 5 1.00171395940382 14.9665 1 15 89326945 89326945 C T ENST00000268124 +10724.0 POLG2 p.E405K 7 0.0156109265904145 0 1 17 64480368 64480368 C T ENST00000539111 +10724.0 POLG2 p.E408Q 7 0.0141112116660304 6.65825 1 17 64480359 64480359 C G ENST00000539111 +10724.0 POLG2 p.R257C 7 0.00799873384042419 15.4225 1 17 64492693 64492693 G A ENST00000539111 +10724.0 POLG2 p.V119A 7 0.00232498682430142 16.65125 1 17 64496613 64496613 A G ENST00000539111 +10724.0 POLG p.R546H 7 0.0129220521302144 7.4605 1 15 89326687 89326687 C T ENST00000268124 +10725.0 POLG2 p.V332A 2 0.0135740966429785 0 1 17 64485843 64485843 A G ENST00000539111 +10725.0 POLG2 p.D308E 2 0.0135740966429785 6.203 1 17 64490841 64490841 A C ENST00000539111 +10726.0 POLG2 p.I300T 2 0.031342194339769 0 1 17 64490866 64490866 A G ENST00000539111 +10726.0 POLG2 p.E301Q 2 0.031342194339769 4.99575 1 17 64490864 64490864 C G ENST00000539111 +10727.0 POLG2 p.P294L 2 0.00160079024929203 0 1 17 64490884 64490884 G A ENST00000539111 +10727.0 POLG2 p.N272H 2 0.00160079024929203 9.287 1 17 64490951 64490951 T G ENST00000539111 +10728.0 POLG2 p.S178Y 5 0.0441195527025103 0 1 17 64496436 64496436 G T ENST00000539111 +10728.0 POLG2 p.S230T 5 0.00745772223553415 8.5 1 17 64492895 64492895 C G ENST00000539111 +10728.0 POLG2 p.L147F 5 0.0181232918418589 6.025 1 17 64496528 64496528 T A ENST00000539111 +10728.0 POLG2 p.R146S 5 0.0287844110760533 5.266 1 17 64496531 64496531 C A ENST00000539111 +10728.0 POLG2 p.C95R 5 0.00459456412611042 16.27 1 17 64496686 64496686 A G ENST00000539111 +10729.0 POLG p.A1165V 2 0.00154519004137783 0 1 15 89317525 89317525 G A ENST00000268124 +10729.0 POLG p.R1128C 2 0.00154519004137783 9.338 1 15 89318641 89318641 G A ENST00000268124 +1073.0 AQP2 p.V81D 7 0.0376171911853896 0 1 12 49951072 49951072 T A ENST00000199280 +1073.0 AQP2 p.G64R 7 0.0043325553053868 15.086 1 12 49951020 49951020 G A ENST00000199280 +1073.0 AQP2 p.C75F 7 0.0273004263947097 5.424 1 12 49951054 49951054 G T ENST00000199280 +1073.0 AQP2 p.R85Q 7 0.0166080059925135 6.132 1 12 49951084 49951084 G A ENST00000199280 +1073.0 AQP2 p.I145N 7 0.00475030911304904 14.714 1 12 49954228 49954228 T A ENST00000199280 +1073.1 AQP2 p.G165V 2 0.00129215960928527 0 1 12 49954288 49954288 G T ENST00000199280 +1073.1 AQP2 p.F166L 2 0.00129215960928527 9.596 1 12 49954292 49954292 C A ENST00000199280 +10730.0 POLG p.G848S 14 1.05986661924564 0 2 15 89321792 89321792 C T ENST00000268124 +10730.0 POLG p.R1138C 14 0.00173759064718149 17.2536666666667 1 15 89318611 89318611 G A ENST00000268124 +10730.0 POLG p.S1080N 14 0.0135667409412634 13.8681666666667 1 15 89318965 89318965 C T ENST00000268124 +10730.0 POLG p.Y837C 14 0.00520577415181674 13.8781666666667 1 15 89321824 89321824 T C ENST00000268124 +10730.0 POLG p.V825M 14 0.0826487706086931 5.14366666666667 1 15 89321969 89321969 C T ENST00000268124 +10730.0 POLG p.L821R 14 0.0164235067803809 11.425 1 15 89321980 89321980 A C ENST00000268124 +10730.0 POLG p.A300T 14 0.0443518759242533 8.02466666666667 1 15 89329068 89329068 C T ENST00000268124 +10730.0 POLG p.M299V 14 0.0933426766638324 5.22766666666667 1 15 89329071 89329071 T C ENST00000268124 +10730.0 POLG p.F291L 14 0.0121280858762493 11.886 1 15 89329093 89329093 G T ENST00000268124 +10730.0 POLG p.P246S 14 0.0186039779541662 11.7996666666667 1 15 89330200 89330200 G A ENST00000268124 +10730.0 POLG p.E191K 14 0.00658930692073562 19.0626666666667 1 15 89333184 89333184 C T ENST00000268124 +10730.1 POLG p.R1071C 3 0.00390083853957745 0 1 15 89318993 89318993 G A ENST00000268124 +10730.1 POLG p.E944Q 3 0.00390083853945761 8.002 1 15 89320917 89320917 C G ENST00000268124 +10731.0 POLG p.R1047L 2 0.00243027170747917 0 1 15 89319064 89319064 C A ENST00000268124 +10731.0 POLG p.K1039N 2 0.00243027170747917 8.68466666666667 1 15 89319087 89319087 C G ENST00000268124 +10732.0 POLG p.G777D 4 0.0281940452307372 0 1 15 89322838 89322838 C T ENST00000268124 +10732.0 POLG p.R802S 4 0.00885772973545403 7.331 1 15 89322762 89322762 C A ENST00000268124 +10732.0 POLG p.Q780L 4 0.0220561523840757 5.68966666666667 1 15 89322829 89322829 T A ENST00000268124 +10732.0 POLG p.R628W 4 0.00267504973225192 8.58266666666667 1 15 89325517 89325517 G A ENST00000268124 +10733.0 POLG p.E641K 2 0.00209766498363305 0 1 15 89325478 89325478 C T ENST00000268124 +10733.0 POLG p.P635L 2 0.00209766498363305 8.897 1 15 89325495 89325495 G A ENST00000268124 +10734.0 POLG p.Q472H 2 0.00630334495761647 0 1 15 89327184 89327184 C A ENST00000268124 +10734.0 POLG p.A470T 2 0.00630334495761647 7.30966666666667 1 15 89327192 89327192 C T ENST00000268124 +10735.0 POLG p.E181K 2 0.00127908985685074 0 1 15 89333214 89333214 C T ENST00000268124 +10735.0 POLG p.E183D 2 0.00127908985685074 9.61066666666667 1 15 89333206 89333206 C A ENST00000268124 +10736.0 POLH p.M14T 2 0.0103356485356535 0 1 6 43582360 43582360 T C ENST00000372236 +10736.0 POLH p.S213L 2 0.0103356485356535 6.59622727272727 1 6 43597843 43597843 C T ENST00000372236 +10737.0 POLH p.I47V 4 0.0378836283198387 0 1 6 43583008 43583008 A G ENST00000372236 +10737.0 POLH p.Q38L 4 0.0173294323061478 7.54488181818182 1 6 43582432 43582432 A T ENST00000372236 +10737.0 POLH p.G45S 4 0.0226316525018776 6.42137272727273 1 6 43582452 43582452 G A ENST00000372236 +10737.0 POLH p.A49T 4 0.022358081418927 5.58303636363636 1 6 43583014 43583014 G A ENST00000372236 +10738.0 POLH p.L344I 2 0.00466137962659897 0 1 6 43605275 43605275 T A ENST00000372236 +10738.0 POLH p.R84C 2 0.00466137962659897 7.74502727272727 1 6 43583119 43583119 C T ENST00000372236 +10739.0 POLH p.L419V 2 0.0445531957103534 0 1 6 43613670 43613670 C G ENST00000372236 +10739.0 POLH p.L331V 2 0.0445531957103534 4.48832727272727 1 6 43604721 43604721 C G ENST00000372236 +1074.0 AQP2 p.G114R 2 1.003464829317 0 2 12 49951170 49951170 G A ENST00000199280 +1074.0 AQP2 p.D111V 2 0.00692965863400117 8.173 1 12 49951162 49951162 A T ENST00000199280 +10740.0 POLH p.P643L 2 0.00233234997475506 0 1 6 43614343 43614343 C T ENST00000372236 +10740.0 POLH p.E630K 2 0.00233234997475506 8.744 1 6 43614303 43614303 G A ENST00000372236 +10741.0 POLI p.D59Y 2 0.0010019317825558 0 1 18 54271419 54271419 G T ENST00000579534 +10741.0 POLI p.A231G 2 0.0010019317825558 9.963 1 18 54280799 54280799 C G ENST00000579534 +10742.0 POLI p.M405I 3 0.0453964055539815 0 1 18 54291849 54291849 G A ENST00000579534 +10742.0 POLI p.R305H 3 0.0112414790712909 6.524 1 18 54282954 54282954 G A ENST00000579534 +10742.0 POLI p.V404A 3 0.0349053538173039 4.856 1 18 54291845 54291845 T C ENST00000579534 +10743.0 POLI p.R372H 7 0.0390529724990009 0 1 18 54287328 54287328 G A ENST00000579534 +10743.0 POLI p.S337L 7 0.0119349388291008 15.7929333333333 1 18 54283956 54283956 C T ENST00000579534 +10743.0 POLI p.R373L 7 0.0259515061030888 7.076 1 18 54287331 54287331 G T ENST00000579534 +10743.0 POLI p.Y374H 7 0.0249717343860995 8.84 1 18 54287333 54287333 T C ENST00000579534 +10743.0 POLI p.E377Q 7 0.00951168155442849 7.071 1 18 54287342 54287342 G C ENST00000579534 +10743.0 POLI p.R382L 7 0.0242786302807159 5.61866666666667 1 18 54287358 54287358 G T ENST00000579534 +10743.0 POLI p.H427Y 7 0.0252194732610717 9.2416 1 18 54291913 54291913 C T ENST00000579534 +10744.0 POLK p.R97Q 4 0.0435947849419752 0 1 5 75569374 75569374 G A ENST00000241436 +10744.0 POLK p.E94K 4 0.0369781543576681 4.825375 1 5 75569364 75569364 G A ENST00000241436 +10744.0 POLK p.I346M 4 0.0106159370099361 13.4955 1 5 75583396 75583396 C G ENST00000241436 +10744.0 POLK p.G401C 4 0.0204382494261705 6.923625 1 5 75584901 75584901 G T ENST00000241436 +10745.0 POLK p.M133I 2 0.00669534911885447 0 1 5 75569483 75569483 G C ENST00000241436 +10745.0 POLK p.K158N 2 0.00669534911885447 7.222625 1 5 75573803 75573803 G C ENST00000241436 +10746.0 POLK p.G510S 5 1.00474950911392 0 1 5 75594049 75594049 G A ENST00000241436 +10746.0 POLK p.R413S 5 0.00294369690576395 17.2995535714286 1 5 75587038 75587038 G T ENST00000241436 +10746.0 POLK p.S417C 5 0.01785527773525 7.730125 1 5 75587048 75587048 A T ENST00000241436 +10746.0 POLK p.G510D 5 1.00474950911392 0 1 5 75596222 75596222 G A ENST00000241436 +10746.0 POLK p.I513M 5 0.00880172426075713 14.864125 1 5 75596232 75596232 A G ENST00000241436 +10747.0 POLK p.F567L 4 0.0353262061428389 0 1 5 75596394 75596394 C G ENST00000241436 +10747.0 POLK p.S566G 4 0.0153025280524569 6.163 1 5 75596389 75596389 A G ENST00000241436 +10747.0 REV1 p.M1213I 4 0.00125106135240749 15.225 1 2 99402249 99402249 C G ENST00000258428 +10747.0 REV1 p.W1175C 4 0.0239128501885523 5.55 1 2 99402660 99402660 C A ENST00000258428 +10748.0 POLL p.L565F 2 0.0902813266376004 0 1 10 101579488 101579488 G A ENST00000370162 +10748.0 POLL p.G564S 2 0.0902813266376004 3.46942857142857 1 10 101579491 101579491 C T ENST00000370162 +10749.0 POLL p.R538Q 3 0.0048061239316349 0 1 10 101579568 101579568 C T ENST00000370162 +10749.0 POLL p.H541Y 3 0.00310639654220452 8.333 1 10 101579560 101579560 G A ENST00000370162 +10749.0 POLL p.M525T 3 0.00171030226343589 9.196 1 10 101579607 101579607 A G ENST00000370162 +1075.0 AQP2 p.P226L 3 0.00976491383902406 0 1 12 49955469 49955469 C T ENST00000199280 +1075.0 AQP2 p.F224L 3 0.00757353235198697 7.048 1 12 49955462 49955462 T C ENST00000199280 +1075.0 AQP2 p.E232D 3 0.00222475354079334 8.823 1 12 49955488 49955488 G C ENST00000199280 +10750.0 POLL p.R364L 3 1.00337548708604 0 1 10 101582866 101582866 C A ENST00000370162 +10750.0 POLL p.R364H 3 1.00337548708604 0 1 10 101582866 101582866 C T ENST00000370162 +10750.0 POLL p.S515C 3 0.0127668924930891 8.2194 1 10 101579637 101579637 G C ENST00000370162 +10750.0 POLL p.H511R 3 0.00609720138353606 15.5866857142857 1 10 101579649 101579649 T C ENST00000370162 +10751.0 POLL p.L95F 2 0.00335377123608497 0 1 10 101585989 101585989 G A ENST00000370162 +10751.0 POLL p.R93Q 2 0.00335377123608497 8.22 1 10 101585994 101585994 C T ENST00000370162 +10752.0 POLL p.R50H 2 0.00341949738161822 0 1 10 101586123 101586123 C T ENST00000370162 +10752.0 POLL p.E59V 2 0.00341949738161822 8.192 1 10 101586096 101586096 T A ENST00000370162 +10753.0 POLM p.P428H 2 0.00842896629107515 0 1 7 44073814 44073814 G T ENST00000242248 +10753.0 POLM p.L432F 2 0.00842896629107515 6.89042857142857 1 7 44073803 44073803 G A ENST00000242248 +10754.0 POLM p.D252E 5 2.02256036752562 0 1 7 44076588 44076588 G C ENST00000242248 +10754.0 POLM p.R253W 5 0.0465732492728223 6.01271428571429 1 7 44076587 44076587 G A ENST00000242248 +10754.0 POLM p.D252V 5 2.02256036752562 0 1 7 44076589 44076589 T A ENST00000242248 +10754.0 POLM p.D252N 5 2.02256036752562 0 1 7 44076590 44076590 C T ENST00000242248 +10754.0 POLM p.R233M 5 0.0213269285783281 7.14357142857143 1 7 44078756 44078756 C A ENST00000242248 +10755.0 POLM p.R229P 3 0.0122263110138525 0 1 7 44078768 44078768 C G ENST00000242248 +10755.0 POLM p.R230L 3 0.0107412591761214 6.54285714285714 1 7 44078765 44078765 C A ENST00000242248 +10755.0 POLM p.E224G 3 0.00151725202426609 9.37971428571429 1 7 44078783 44078783 T C ENST00000242248 +10756.0 POLM p.R175H 5 0.0172134283783404 0 1 7 44079689 44079689 C T ENST00000242248 +10756.0 POLM p.A182T 5 0.0171414555993419 15.3311428571429 1 7 44079669 44079669 C T ENST00000242248 +10756.0 POLM p.R181I 5 0.0155491977124851 9.142 1 7 44079671 44079671 C A ENST00000242248 +10756.0 POLM p.A167V 5 0.0154467118340192 6.01914285714286 1 7 44079713 44079713 G A ENST00000242248 +10757.0 POLM p.M87I 2 0.00231303049190163 0 1 7 44080844 44080844 C T ENST00000242248 +10757.0 POLM p.G93C 2 0.00231303049190163 8.756 1 7 44080828 44080828 C A ENST00000242248 +10758.0 POLN p.D811Y 3 0.0306558331205523 0 1 4 2075476 2075476 C A ENST00000511885 +10758.0 POLN p.E810K 3 0.0293981291622749 5.09 1 4 2075479 2075479 C T ENST00000511885 +10758.0 POLN p.S613L 3 0.00133379045695142 9.592 1 4 2129208 2129208 G A ENST00000511885 +10759.0 POLN p.L805P 2 0.0108775691611835 0 1 4 2075493 2075493 A G ENST00000511885 +10759.0 POLN p.M780I 2 0.0108775691611835 6.5225 1 4 2081005 2081005 C T ENST00000511885 +1076.0 AQP4 p.G246S 5 0.0618911994511597 0 1 18 26856447 26856447 C T ENST00000383168 +1076.0 AQP4 p.P254L 5 0.0162240232216936 9.71 1 18 26856422 26856422 G A ENST00000383168 +1076.0 AQP4 p.E249G 5 0.0539939262805306 5.523 1 18 26856437 26856437 T C ENST00000383168 +1076.0 AQP4 p.A244T 5 0.035259274441232 5.022 1 18 26856453 26856453 C T ENST00000383168 +1076.0 AQP4 p.T107N 5 0.0243873800550669 6.935 1 18 26862309 26862309 G T ENST00000383168 +10760.0 POLN p.A683V 3 1.00945799438082 0 1 4 2095868 2095868 G A ENST00000511885 +10760.0 POLN p.G689E 3 0.018915988761634 6.72425 1 4 2085744 2085744 C T ENST00000511885 +10760.0 POLN p.A683T 3 1.00945799438082 0 1 4 2095869 2095869 C T ENST00000511885 +10761.0 POLN p.E649Q 2 0.00237476422496699 0 1 4 2128150 2128150 C G ENST00000511885 +10761.0 POLN p.E647Q 2 0.00237476422496699 8.718 1 4 2128156 2128156 C G ENST00000511885 +10762.0 POLN p.A459S 10 0.130733557353643 0 1 4 2171181 2171181 C A ENST00000511885 +10762.0 POLN p.H469Y 10 0.0305332862558855 15.2764166666667 1 4 2171151 2171151 G A ENST00000511885 +10762.0 POLN p.E467Q 10 0.0072842388558075 15.1564166666667 1 4 2171157 2171157 C G ENST00000511885 +10762.0 POLN p.K462N 10 0.0403488806513993 5.48475 1 4 2171170 2171170 C A ENST00000511885 +10762.0 POLN p.G458A 10 0.124018810461165 3.20625 1 4 2173956 2173956 C G ENST00000511885 +10762.1 POLN p.R523Q 5 0.0534777222901105 0 1 4 2159198 2159198 C T ENST00000511885 +10762.1 POLN p.K530N 5 0.0198782516600572 5.77025 1 4 2159176 2159176 C A ENST00000511885 +10762.1 POLN p.D524Y 5 0.0339042444173046 5.3735 1 4 2159196 2159196 C A ENST00000511885 +10762.1 POLN p.L522V 5 0.0196639416109362 6.502 1 4 2159202 2159202 G C ENST00000511885 +10763.0 POLN p.G346W 4 0.0055030298217511 0 1 4 2179451 2179451 C A ENST00000511885 +10763.0 POLN p.R425H 4 0.00369646917896799 8.08225 1 4 2174726 2174726 C T ENST00000511885 +10763.0 POLN p.D410V 4 0.00107306543096405 18.9754166666667 1 4 2176285 2176285 T A ENST00000511885 +10763.0 POLN p.P349L 4 0.00288911249108036 9.10875 1 4 2179441 2179441 G A ENST00000511885 +10765.0 POLN p.E399Q 2 0.0162462436902063 0 1 4 2176319 2176319 C G ENST00000511885 +10765.0 POLN p.Q395E 2 0.0162462436902063 5.94375 1 4 2176331 2176331 G C ENST00000511885 +10766.0 POLN p.D367N 2 0.0153645572010848 0 1 4 2179388 2179388 C T ENST00000511885 +10766.0 POLN p.E370Q 2 0.0153645572010848 6.02425 1 4 2179379 2179379 C G ENST00000511885 +10767.0 POLQ p.A2329S 2 0.00115852107156936 0 1 3 121460217 121460217 C A ENST00000264233 +10767.0 POLQ p.I2578K 2 0.00115852107156936 9.7535 1 3 121432344 121432344 A T ENST00000264233 +10768.0 POLQ p.P2322A 3 0.013722074353744 0 1 3 121467522 121467522 G C ENST00000264233 +10768.0 POLQ p.E2548D 3 0.00240647247140944 9.4595 1 3 121432933 121432933 T A ENST00000264233 +10768.0 POLQ p.P2320T 3 0.0132877723854531 6.345 1 3 121467528 121467528 G T ENST00000264233 +10769.0 POLQ p.S2233L 15 1.02860720514411 0 2 3 121472010 121472010 G A ENST00000264233 +10769.0 POLQ p.P2231L 15 0.0351957113384118 7.495 1 3 121472016 121472016 G A ENST00000264233 +10769.0 POLQ p.E2088Q 15 0.0539427808556562 6.7065 1 3 121476683 121476683 C G ENST00000264233 +10769.0 POLQ p.D1988H 15 0.0352923906298523 15.497 1 3 121483394 121483394 C G ENST00000264233 +10769.0 POLQ p.I1968M 15 0.0397797021588547 6.2145 1 3 121483452 121483452 G C ENST00000264233 +10769.1 POLQ p.P2003L 10 1.00365228094652 0 2 3 121481775 121481775 G A ENST00000264233 +10769.1 POLQ p.R2447H 10 0.0746455281340402 19.54 1 3 121440041 121440041 C T ENST00000264233 +10769.1 POLQ p.P1998L 10 0.0674962158224339 13.592 1 3 121481790 121481790 G A ENST00000264233 +10769.1 POLQ p.D1997Y 10 0.0686590542613439 9.648 1 3 121481794 121481794 C A ENST00000264233 +10769.1 POLQ p.V1991M 10 0.00569627845352733 8.7495 1 3 121481812 121481812 C T ENST00000264233 +10769.2 POLQ p.G2445V 5 0.0462791247916127 0 1 3 121440047 121440047 C A ENST00000264233 +10769.2 POLQ p.Q2441E 5 0.0388771111841533 4.696 1 3 121440060 121440060 G C ENST00000264233 +10769.2 POLQ p.N2068D 5 0.00964421047097883 7.0235 1 3 121481581 121481581 T C ENST00000264233 +10769.2 POLQ p.K2066M 5 0.00279301051855914 16.2585 1 3 121481586 121481586 T A ENST00000264233 +1077.0 AQP4 p.T186S 5 0.0761668192525152 0 1 18 26861186 26861186 G C ENST00000383168 +1077.0 AQP4 p.G194A 5 0.0213982363111583 17.592 1 18 26861162 26861162 C G ENST00000383168 +1077.0 AQP4 p.L191F 5 0.0252288204826712 12.04 1 18 26861170 26861170 T A ENST00000383168 +1077.0 AQP4 p.G187D 5 0.0694966315288127 3.951 1 18 26861183 26861183 C T ENST00000383168 +1077.0 AQP4 p.D184H 5 0.0123557172457188 6.472 1 18 26861193 26861193 C G ENST00000383168 +10770.0 POLQ p.Q2381H 8 0.0632224290293542 0 1 3 121460059 121460059 C A ENST00000264233 +10770.0 POLQ p.D2408Y 8 0.00153041247250362 17.4115 1 3 121449357 121449357 C A ENST00000264233 +10770.0 POLQ p.M2402I 8 0.0289879291201802 8.0205 1 3 121449373 121449373 C T ENST00000264233 +10770.0 POLQ p.Q2401R 8 0.04183888979909 6.436 1 3 121449377 121449377 T C ENST00000264233 +10770.0 POLQ p.Y2387C 8 0.00765351564927628 13.235 1 3 121449419 121449419 T C ENST00000264233 +10770.0 POLQ p.Q2384R 8 0.0298004175742526 6.1735 1 3 121460051 121460051 T C ENST00000264233 +10770.0 POLQ p.L2378P 8 0.0465242241887313 5.3445 1 3 121460069 121460069 A G ENST00000264233 +10770.0 POLQ p.D2377Y 8 0.0321067071969006 6.757 1 3 121460073 121460073 C A ENST00000264233 +10771.0 POLQ p.Q1834H 5 0.0399535813930838 0 1 3 121487429 121487429 T G ENST00000264233 +10771.0 POLQ p.F1840Y 5 0.0158706268667471 15.969 1 3 121487412 121487412 A T ENST00000264233 +10771.0 POLQ p.D1833E 5 0.0388137008933822 4.689 1 3 121487432 121487432 G C ENST00000264233 +10771.0 POLQ p.V1830L 5 0.014571743278661 9.739 1 3 121487443 121487443 C A ENST00000264233 +10772.0 POLQ p.P733L 3 1.00150920029228 0 1 3 121496888 121496888 G A ENST00000264233 +10772.0 POLQ p.Q805L 3 0.00301840058456245 9.372 1 3 121493586 121493586 T A ENST00000264233 +10772.0 POLQ p.P733S 3 1.00150920029228 0 1 3 121496889 121496889 G A ENST00000264233 +10773.0 POLQ p.A759G 2 0.0328567440518856 0 1 3 121496810 121496810 G C ENST00000264233 +10773.0 POLQ p.Y758H 2 0.0328567440518856 4.92766666666667 1 3 121496814 121496814 A G ENST00000264233 +10774.0 POLQ p.L440F 10 0.0662656768488947 0 1 3 121520019 121520019 C A ENST00000264233 +10774.0 POLQ p.A454S 10 0.00344241735402551 9.80266666666667 1 3 121519979 121519979 C A ENST00000264233 +10774.0 POLQ p.S448Y 10 0.0156133280509958 14.5416666666667 1 3 121519996 121519996 G T ENST00000264233 +10774.0 POLQ p.L446V 10 0.0210339737208858 8.53266666666667 1 3 121520003 121520003 G C ENST00000264233 +10774.0 POLQ p.A441T 10 0.0651140641393785 4.04333333333333 1 3 121520018 121520018 C T ENST00000264233 +10774.0 POLQ p.R433C 10 0.0125873789121979 15.752 1 3 121520042 121520042 G A ENST00000264233 +10774.0 POLQ p.A431P 10 0.013245924937789 9.31833333333333 1 3 121520048 121520048 C G ENST00000264233 +10774.0 POLQ p.H417D 10 0.00619175597614628 12.549 1 3 121522009 121522009 G C ENST00000264233 +10774.0 POLQ p.T333K 10 0.00124426117142619 19.4563333333333 1 3 121529755 121529755 G T ENST00000264233 +10775.0 POLQ p.A714S 7 0.105555511995247 0 1 3 121498490 121498490 C A ENST00000264233 +10775.0 POLQ p.T721I 7 0.00686897265242134 9.91 1 3 121496924 121496924 G A ENST00000264233 +10775.0 POLQ p.K717T 7 0.0826170156402785 4.57233333333333 1 3 121498480 121498480 T G ENST00000264233 +10775.0 POLQ p.M713I 7 0.0767854705199056 4.44033333333333 1 3 121498491 121498491 C T ENST00000264233 +10775.0 POLQ p.R711Q 7 0.0196637600618004 6.04166666666667 1 3 121498498 121498498 C T ENST00000264233 +10775.0 POLQ p.T663S 7 0.00548557582535608 14.144 1 3 121498642 121498642 G C ENST00000264233 +10775.0 POLQ p.D660Y 7 0.0119382772958813 9.718 1 3 121498652 121498652 C A ENST00000264233 +10776.0 POLQ p.K640N 5 0.0301292749424515 0 1 3 121509600 121509600 C A ENST00000264233 +10776.0 POLQ p.E691A 5 0.0112347538348384 16.3723333333333 1 3 121498558 121498558 T G ENST00000264233 +10776.0 POLQ p.E690K 5 0.0151749785556163 9.758 1 3 121498562 121498562 C T ENST00000264233 +10776.0 POLQ p.E685K 5 0.00816867992132943 8.25 1 3 121498577 121498577 C T ENST00000264233 +10776.0 POLQ p.M639L 5 0.0257921259400818 5.28333333333333 1 3 121509605 121509605 T G ENST00000264233 +10777.0 POLQ p.L536V 4 0.0279998864680268 0 1 3 121511892 121511892 G C ENST00000264233 +10777.0 POLQ p.G615R 4 0.023236700834972 6.675 1 3 121509677 121509677 C G ENST00000264233 +10777.0 POLQ p.P611A 4 0.0156543249496434 8.75 1 3 121509689 121509689 G C ENST00000264233 +10777.0 POLQ p.A534G 4 0.0160831985590815 5.97566666666667 1 3 121511897 121511897 G C ENST00000264233 +10778.0 POLQ p.G580R 3 0.0244524921751131 0 1 3 121510117 121510117 C T ENST00000264233 +10778.0 POLQ p.Q578H 3 0.0220630016175454 5.875 1 3 121510121 121510121 C A ENST00000264233 +10778.0 POLQ p.E526K 3 0.0124371271468692 7.07566666666667 1 3 121511922 121511922 C T ENST00000264233 +10779.0 POLQ p.E314G 3 0.0411704853929297 0 1 3 121533009 121533009 T C ENST00000264233 +10779.0 POLQ p.P315A 3 0.0390425442573689 4.682 1 3 121533007 121533007 G C ENST00000264233 +10779.0 POLQ p.S301F 3 0.002300455008105 8.819 1 3 121533048 121533048 G A ENST00000264233 +1078.0 AQP4 p.L161Q 4 0.0351390296658304 0 1 18 26861261 26861261 A T ENST00000383168 +1078.0 AQP4 p.I165M 4 0.0179609812257006 5.824 1 18 26861248 26861248 T C ENST00000383168 +1078.0 AQP4 p.H158Y 4 0.0295253037766119 6.004 1 18 26861271 26861271 G A ENST00000383168 +1078.0 AQP4 p.A156T 4 0.0156071305629097 9.036 1 18 26861277 26861277 C T ENST00000383168 +10780.0 POLQ p.S114L 5 1.00407079405857 0 2 3 121544729 121544729 G A ENST00000264233 +10780.0 POLQ p.D286E 5 0.00592405507825199 8.4 1 3 121533092 121533092 G T ENST00000264233 +10780.0 POLQ p.L128F 5 0.00343605516840927 19.3313333333333 1 3 121541441 121541441 G A ENST00000264233 +10780.0 POLQ p.C99R 5 0.00359098805030323 9.81666666666667 1 3 121544775 121544775 A G ENST00000264233 +10781.0 POLQ p.C189F 5 1.07105790141664 0 1 3 121539498 121539498 C A ENST00000264233 +10781.0 POLQ p.C189Y 5 1.07105790141664 0 1 3 121539498 121539498 C T ENST00000264233 +10781.0 POLQ p.R226Q 5 1.00449839358887 12.0183333333333 2 3 121537163 121537163 C T ENST00000264233 +10781.0 POLQ p.T190A 5 0.130188106292694 4.05566666666667 1 3 121539496 121539496 T C ENST00000264233 +10781.0 POLQ p.S176C 5 0.0105412966201213 13.1963333333333 1 3 121539537 121539537 G C ENST00000264233 +10781.0 POLQ p.G170S 5 0.0328762024084573 6.59633333333333 1 3 121539556 121539556 C T ENST00000264233 +10782.0 POLQ p.Q162R 2 0.00514956636667946 0 1 3 121539579 121539579 T C ENST00000264233 +10782.0 POLQ p.K167T 2 0.00514956636667946 7.60133333333333 1 3 121539564 121539564 T G ENST00000264233 +10783.0 POLR2B p.D13E 2 0.0309267705129752 0 1 4 56986373 56986373 T G ENST00000381227 +10783.0 POLR2B p.E12D 2 0.0309267705129752 5.015 1 4 56986370 56986370 G T ENST00000381227 +10784.0 POLR2B p.I710V 8 0.0302032878821683 0 1 4 57017215 57017215 A G ENST00000381227 +10784.0 POLR2B p.R483H 8 0.0160791560879648 14.09225 1 4 57010404 57010404 G A ENST00000381227 +10784.0 POLR2B p.L528V 8 0.0226282987364606 13.8735 1 4 57010781 57010781 T G ENST00000381227 +10784.0 POLR2B p.V706L 8 0.0258029329936846 7.268125 1 4 57017203 57017203 G C ENST00000381227 +10784.0 POLR2B p.T761S 8 0.0108011556539024 6.74675 1 4 57017686 57017686 A T ENST00000381227 +10784.0 POLR2B p.R938Q 8 0.0158022245888732 6.129875 1 4 57023708 57023708 G A ENST00000381227 +10784.1 POLR2B p.F34C 2 5.96501970042341e-06 0 1 4 56990756 56990756 T G ENST00000381227 +10784.1 POLR2B p.V509L 2 5.96501970042341e-06 17.3550416666667 1 4 57010481 57010481 G T ENST00000381227 +10785.0 POLR2B p.K134E 3 1.01672920863543 0 2 4 56994690 56994690 A G ENST00000381227 +10785.0 POLR2B p.P82S 3 0.0260995560463638 6.2625 1 4 56994404 56994404 C T ENST00000381227 +10785.0 POLR2B p.Q141E 3 0.00745534360307479 8.076875 1 4 56994711 56994711 C G ENST00000381227 +10786.0 POLR2B p.P107L 2 0.0904020939587637 0 1 4 56994480 56994480 C T ENST00000381227 +10786.0 POLR2B p.S106L 2 0.0904020939587637 3.4675 1 4 56994477 56994477 C T ENST00000381227 +10787.0 POLR2B p.T119R 3 1.03140743704709 0 1 4 56994516 56994516 C G ENST00000381227 +10787.0 POLR2B p.T119M 3 1.03140743704709 0 1 4 56994516 56994516 C T ENST00000381227 +10787.0 POLR2B p.I154V 3 0.00488328950771751 9.053875 1 4 56994750 56994750 A G ENST00000381227 +10787.0 POLR2B p.I187V 3 0.060172027993154 5.081875 1 4 56994849 56994849 A G ENST00000381227 +10788.0 POLR2B p.C172S 2 0.0415250294042864 0 1 4 56994804 56994804 T A ENST00000381227 +10788.0 POLR2L p.Y62F 2 0.0415250294042864 4.589875 1 11 840391 840391 T A ENST00000322028 +10789.0 POLR2B p.G219V 6 0.0267436644412118 0 1 4 56995330 56995330 G T ENST00000381227 +10789.0 POLR2B p.S238R 6 0.0256521742290384 6.32025 1 4 56995388 56995388 C G ENST00000381227 +10789.0 POLR2B p.L240M 6 0.0120442021236655 12.7155 1 4 56995392 56995392 C A ENST00000381227 +10789.0 POLR2B p.I288T 6 0.00145201656031185 15.928375 1 4 56999744 56999744 T C ENST00000381227 +10789.0 POLR2B p.M368V 6 0.0250161090055423 6.467 1 4 57005604 57005604 A G ENST00000381227 +10789.0 POLR2B p.R371W 6 0.0138689821319701 8.501 1 4 57005613 57005613 A T ENST00000381227 +1079.0 AQP4 p.A113T 2 0.0276994280998396 0 1 18 26862292 26862292 C T ENST00000383168 +1079.0 AQP4 p.K114T 2 0.0276994280998396 5.174 1 18 26862288 26862288 T G ENST00000383168 +10790.0 POLR2B p.R335I 3 0.0142940982348518 0 1 4 57005349 57005349 G T ENST00000381227 +10790.0 POLR2B p.R324I 3 0.0014596111758644 9.438625 1 4 57005316 57005316 G T ENST00000381227 +10790.0 POLR2B p.I336T 3 0.0128715317159545 6.28175 1 4 57005352 57005352 T C ENST00000381227 +10791.0 POLR2B p.P349S 3 0.0366744306761623 0 1 4 57005390 57005390 C T ENST00000381227 +10791.0 POLR2B p.H350R 3 0.0357212251255575 4.8085 1 4 57005394 57005394 A G ENST00000381227 +10791.0 POLR2B p.C357S 3 0.00102375527634667 9.9825 1 4 57005414 57005414 T A ENST00000381227 +10792.0 POLR2B p.R416W 3 0.0362712333857545 0 1 4 57006844 57006844 C T ENST00000381227 +10792.0 POLR2B p.L412R 3 0.0124068949831237 6.517 1 4 57006833 57006833 T G ENST00000381227 +10792.0 POLR2B p.I417N 3 0.0268398944337053 5.30175 1 4 57006848 57006848 T A ENST00000381227 +10793.0 POLR2B p.A464T 4 0.0169711673099505 0 1 4 57006988 57006988 G A ENST00000381227 +10793.0 POLR2B p.A462V 4 0.0157169183689384 5.993375 1 4 57006983 57006983 C T ENST00000381227 +10793.0 POLR2B p.Q468E 4 0.00327946660966406 9.619 1 4 57007000 57007000 C G ENST00000381227 +10793.0 POLR2B p.N471T 4 0.00199034922862463 18.593625 1 4 57010368 57010368 A C ENST00000381227 +10794.0 POLR2B p.D617N 2 0.0288057373967642 0 1 4 57015550 57015550 G A ENST00000381227 +10794.0 POLR2B p.R620C 2 0.0288057373967642 5.1175 1 4 57015559 57015559 C T ENST00000381227 +10795.0 POLR2B p.M733K 2 0.0159879081512733 0 1 4 57017603 57017603 T A ENST00000381227 +10795.0 POLR2B p.L1051S 2 0.0159879081512733 5.966875 1 4 57025450 57025450 T C ENST00000381227 +10796.0 POLR2B p.D846N 2 2.00215197196721 0 3 4 57023350 57023350 G A ENST00000381227 +10796.0 POLR2B p.D864N 2 0.00645591590161814 8.860125 1 4 57023404 57023404 G A ENST00000381227 +10797.0 POLR2B p.S882T 2 0.0043121557415727 0 1 4 57023459 57023459 G C ENST00000381227 +10797.0 POLR2B p.E879K 2 0.0043121557415727 7.857375 1 4 57023449 57023449 G A ENST00000381227 +10798.0 POLR2B p.Q948R 2 0.0428109897528414 0 1 4 57023738 57023738 A G ENST00000381227 +10798.0 POLR2B p.I947S 2 0.0428109897528414 4.545875 1 4 57023735 57023735 T G ENST00000381227 +10799.0 POLR2B p.K993N 5 1.0177755204318 0 1 4 57024900 57024900 G C ENST00000381227 +10799.0 POLR2B p.K993N 5 1.0177755204318 0 1 4 57024900 57024900 G T ENST00000381227 +10799.0 POLR2B p.L1014V 5 0.0201625442553139 8.25275 1 4 57024961 57024961 C G ENST00000381227 +10799.0 POLR2B p.Y1018C 5 0.0313383247458095 6.82 1 4 57024974 57024974 A G ENST00000381227 +10799.0 POLR2L p.E31Q 5 1.01265864295837 8.4735 2 11 842418 842418 C G ENST00000322028 +10799.0 POLR2L p.Y29H 5 0.0140352895715037 15.632375 1 11 842424 842424 A G ENST00000322028 +108.0 ACAA2 p.E145K 3 0.0199337291969034 0 1 18 49794424 49794424 C T ENST00000285093 +108.0 ACAA2 p.W149S 3 0.00127897022260322 9.6375 1 18 49794411 49794411 C G ENST00000285093 +108.0 ACAA2 p.R130T 3 0.0187016606827135 5.7425 1 18 49795805 49795805 C G ENST00000285093 +1080.0 AQP5 p.G30S 5 1.08935519554528 0 1 12 49962105 49962105 G A ENST00000293599 +1080.0 AQP5 p.G30D 5 1.08935519554528 0 1 12 49962106 49962106 G A ENST00000293599 +1080.0 AQP5 p.S31W 5 0.175984311112104 3.541 1 12 49962109 49962109 C G ENST00000293599 +1080.0 AQP5 p.S37L 5 0.00777323328502969 15.216 1 12 49962127 49962127 C T ENST00000293599 +1080.0 AQP5 p.Y178S 5 0.0186521703689087 8.193 1 12 49964096 49964096 A C ENST00000293599 +10800.0 POLR2C p.A4S 3 0.0187284573530897 0 1 16 57462734 57462734 G T ENST00000219252 +10800.0 POLR2C p.P2L 3 0.0140863758342833 6.370625 1 16 57462729 57462729 C T ENST00000219252 +10800.0 POLR2J p.K52E 3 0.00864460338584855 7.233875 1 7 102474525 102474525 T C ENST00000292614 +10801.0 POLR2C p.D136N 4 0.044886012174341 0 1 16 57469728 57469728 G A ENST00000219252 +10801.0 POLR2C p.T116M 4 0.00185748059711504 15.307625 1 16 57469253 57469253 C T ENST00000219252 +10801.0 POLR2C p.R133Q 4 0.0175909719453751 6.212625 1 16 57469720 57469720 G A ENST00000219252 +10801.0 POLR2C p.D138N 4 0.0336601608091313 4.994125 1 16 57469734 57469734 G A ENST00000219252 +10802.0 POLR2K p.R58Q 2 1.00323420087012 0 2 8 100153312 100153312 G A ENST00000353107 +10802.0 POLR2C p.W176C 2 0.00646840174023175 8.272375 1 16 57470049 57470049 G T ENST00000219252 +10803.0 POLR2C p.S250L 6 0.0410649932052964 0 1 16 57471040 57471040 C T ENST00000219252 +10803.0 POLR2C p.L239V 6 0.0151983203145504 14.28325 1 16 57471006 57471006 C G ENST00000219252 +10803.0 POLR2C p.S247L 6 0.0309156287789716 5.186375 1 16 57471031 57471031 C T ENST00000219252 +10803.0 POLR2C p.L252F 6 0.0339034819422933 6.325625 1 16 57471047 57471047 G T ENST00000219252 +10803.0 POLR2C p.L256V 6 0.0209761643418716 9.85033333333333 1 16 57471057 57471057 C G ENST00000219252 +10804.0 POLR2G p.V171L 4 0.0524401006694984 0 1 11 62766499 62766499 G T ENST00000301788 +10804.0 POLR2D p.Y142C 4 0.0232640631516298 15.1885 1 2 127848111 127848111 T C ENST00000272645 +10804.0 POLR2D p.R70H 4 0.0244475034946089 9.761 1 2 127852970 127852970 C T ENST00000272645 +10804.0 POLR2G p.L170P 4 0.0513212584974982 4.286 1 11 62766497 62766497 T C ENST00000301788 +10805.0 POLR2F p.I52M 2 0.00141473739625582 0 1 22 37959411 37959411 C G ENST00000442738 +10805.0 POLR2F p.P55L 2 0.00141473739625582 9.46525 1 22 37959419 37959419 C T ENST00000442738 +10806.0 POLR2F p.R69Q 3 0.00362381656633538 0 1 22 37959461 37959461 G A ENST00000442738 +10806.0 POLR2F p.A74V 3 0.00237300801598805 8.720875 1 22 37959476 37959476 C T ENST00000442738 +10806.0 POLR2G p.F18L 3 0.00125675155936208 9.6395 1 11 62761836 62761836 C A ENST00000301788 +10807.0 POLR2H p.H133Q 2 0.00244491495830858 0 1 3 184368240 184368240 T A ENST00000456318 +10807.0 POLR2H p.G3A 2 0.00244491495830858 8.676 1 3 184363500 184363500 G C ENST00000456318 +10808.0 POLR2H p.L148P 7 0.0120971137804665 0 1 3 184368284 184368284 T C ENST00000456318 +10808.0 POLR2H p.D11N 7 0.0103997971451992 9.848 1 3 184363523 184363523 G A ENST00000456318 +10808.0 POLR2H p.E33K 7 0.00928830259382694 9.564 1 3 184364989 184364989 G A ENST00000456318 +10808.0 POLR2H p.L39V 7 0.0043956012967385 19.3738333333333 1 3 184365007 184365007 C G ENST00000456318 +10808.0 POLR2H p.R57W 7 0.00313800970021388 8.98383333333333 1 3 184365144 184365144 C T ENST00000456318 +10808.0 POLR2H p.F150L 7 0.00889098804428051 7.01825 1 3 184368291 184368291 C G ENST00000456318 +10809.0 POLR2I p.E105K 3 0.0452427130118822 0 1 19 36114017 36114017 C T ENST00000221859 +10809.0 POLR2I p.R109C 3 0.00294286305200562 8.4685 1 19 36113808 36113808 G A ENST00000221859 +10809.0 POLR2I p.R103Q 3 0.0425393602067514 4.559125 1 19 36114022 36114022 C T ENST00000221859 +1081.0 AQP5 p.I72L 5 0.0849115566020894 0 1 12 49962231 49962231 A C ENST00000293599 +1081.0 AQP5 p.A71T 5 0.0838794411451713 3.968 1 12 49962228 49962228 G A ENST00000293599 +1081.0 AQP5 p.L76F 5 0.0168770610412514 6.157 1 12 49962243 49962243 C T ENST00000293599 +1081.0 AQP5 p.L142Q 5 0.00764136539780727 7.622 1 12 49963553 49963553 T A ENST00000293599 +1081.0 AQP5 p.P210S 5 0.018717040015646 9.025 1 12 49965007 49965007 C T ENST00000293599 +10810.0 POLR2I p.Q18H 2 0.00275926550642403 0 1 19 36114803 36114803 C G ENST00000221859 +10810.0 POLR2I p.Q46P 2 0.00275926550642403 8.5015 1 19 36114390 36114390 T G ENST00000221859 +10811.0 POLR2I p.E8Q 5 1.00939521494596 0 1 19 36114835 36114835 C G ENST00000221859 +10811.0 POLR2I p.G13D 5 1.00177436058613 15.904125 1 19 36114819 36114819 C T ENST00000221859 +10811.0 POLR2I p.G13S 5 1.00177436058613 15.904125 1 19 36114820 36114820 C T ENST00000221859 +10811.0 POLR2I p.G10S 5 0.0222086928866634 6.738875 1 19 36114829 36114829 C T ENST00000221859 +10811.0 POLR2I p.E8V 5 1.00939521494596 0 1 19 36114834 36114834 T A ENST00000221859 +10812.0 POLR3C p.R496C 6 1.00644630181211 0 1 1 145841033 145841033 G A ENST00000334163 +10812.0 POLR3C p.R496H 6 1.00644630181211 0 1 1 145841034 145841034 C T ENST00000334163 +10812.0 POLR3C p.M490I 6 0.00821244615751396 9.656 1 1 145841017 145841017 C T ENST00000334163 +10812.0 POLR3C p.E488Q 6 0.0337707782982819 7.611 1 1 145841009 145841009 C G ENST00000334163 +10812.0 POLR3C p.Q485K 6 0.0207399615515487 13.418 1 1 145841000 145841000 G T ENST00000334163 +10813.0 POLR3C p.V354I 2 0.00101803296957141 0 1 1 145837585 145837585 C T ENST00000334163 +10813.0 POLR3C p.R364T 2 0.00101803296957141 9.94 1 1 145838075 145838075 C G ENST00000334163 +10814.0 POLR3C p.L312P 2 0.00211298757623521 0 1 1 145836551 145836551 A G ENST00000334163 +10814.0 POLR3C p.G324E 2 0.00211298757623521 8.8865 1 1 145836827 145836827 C T ENST00000334163 +10815.0 POLR3C p.G114S 8 1.00878507122993 0 1 1 145826645 145826645 C T ENST00000334163 +10815.0 POLR3C p.Y234C 8 0.00553419240655472 8.8495 1 1 145833281 145833281 T C ENST00000334163 +10815.0 POLR3C p.S162P 8 0.00118924547702846 18.5715 1 1 145826899 145826899 A G ENST00000334163 +10815.0 POLR3C p.G114D 8 1.00878507122993 0 1 1 145826646 145826646 C T ENST00000334163 +10815.0 POLR3C p.E109K 8 0.0193447313390276 7.586 1 1 145826630 145826630 C T ENST00000334163 +10815.0 POLR3C p.V107I 8 0.0130825180606722 9.472 1 1 145826624 145826624 C T ENST00000334163 +10815.0 POLR3C p.T102I 8 0.00290456960242468 19.006 1 1 145826610 145826610 G A ENST00000334163 +10816.0 POLR3C p.R37T 2 0.0206459125884104 0 1 1 145825885 145825885 C G ENST00000334163 +10816.0 POLR3C p.L36Q 2 0.0206459125884104 5.598 1 1 145825882 145825882 A T ENST00000334163 +10817.0 POLR3F p.M151I 2 0.00825795344188579 0 1 20 18480061 18480061 G T ENST00000377603 +10817.0 POLR3F p.I136M 2 0.00825795344188579 6.92 1 20 18475166 18475166 C G ENST00000377603 +10818.0 POLRMT p.R860C 3 0.00683948723398599 0 1 19 621120 621120 G A ENST00000588649 +10818.0 POLRMT p.Y1227H 3 0.00215403640143497 8.8655 1 19 617288 617288 A G ENST00000588649 +10818.0 POLRMT p.R858W 3 0.00470558492542781 7.7345 1 19 621126 621126 G A ENST00000588649 +10819.0 POLRMT p.F1191L 2 0.00214099924157075 0 1 19 617580 617580 A G ENST00000588649 +10819.0 POLRMT p.A1201V 2 0.00214099924157075 8.8675 1 19 617460 617460 G A ENST00000588649 +1082.0 AQP5 p.V195L 2 0.00225915660919002 0 1 12 49964146 49964146 G C ENST00000293599 +1082.0 AQP5 p.G101R 2 0.00225915660919002 8.79 1 12 49962318 49962318 G A ENST00000293599 +10820.0 POLRMT p.A1136T 2 1.00383382446818 0 2 19 618504 618504 C T ENST00000588649 +10820.0 POLRMT p.L702P 2 0.0076676489363553 8.027 1 19 621593 621593 A G ENST00000588649 +10821.0 POLRMT p.P1120Q 10 1.00695019234301 0 1 19 618551 618551 G T ENST00000588649 +10821.0 POLRMT p.P1120S 10 1.00695019234301 0 1 19 618552 618552 G A ENST00000588649 +10821.0 POLRMT p.N1117I 10 0.0323726459816496 7.1955 1 19 618560 618560 T A ENST00000588649 +10821.0 POLRMT p.R1113C 10 0.0208906321756366 13.215 1 19 618573 618573 G A ENST00000588649 +10821.0 POLRMT p.T1002M 10 0.0490665738685763 15.491 1 19 619647 619647 G A ENST00000588649 +10821.1 POLRMT p.G1005A 5 0.0286285841740968 0 1 19 619638 619638 C G ENST00000588649 +10821.1 POLRMT p.S1029F 5 0.0178250282046374 9.574 1 19 619277 619277 G A ENST00000588649 +10821.1 POLRMT p.E1011Q 5 0.0224117153865898 9.1185 1 19 619621 619621 C G ENST00000588649 +10821.1 POLRMT p.Q1009H 5 0.024984447005837 5.862 1 19 619625 619625 C A ENST00000588649 +10821.1 POLRMT p.R1003C 5 0.00849305809698874 6.9085 1 19 619645 619645 G A ENST00000588649 +10822.0 POLRMT p.T894R 4 0.0311618004697742 0 1 19 620447 620447 G C ENST00000588649 +10822.0 POLRMT p.A896V 4 0.0187785191169372 5.8325 1 19 620441 620441 G A ENST00000588649 +10822.0 POLRMT p.A888T 4 0.0127838627108029 6.4985 1 19 620466 620466 C T ENST00000588649 +10822.0 POLRMT p.D819V 4 0.00511872614835353 8.6135 1 19 621242 621242 T A ENST00000588649 +10823.0 POLRMT p.S657L 4 0.0909840944986842 0 1 19 621728 621728 G A ENST00000588649 +10823.0 POLRMT p.G661V 4 0.0247596665103897 7.2125 1 19 621716 621716 C A ENST00000588649 +10823.0 POLRMT p.P658L 4 0.0852081691154123 3.602 1 19 621725 621725 G A ENST00000588649 +10823.0 POLRMT p.P654L 4 0.0173613265989186 9.05 1 19 621737 621737 G A ENST00000588649 +10824.0 POLRMT p.E462K 3 1.01420031814407 0 2 19 622892 622892 C T ENST00000588649 +10824.0 POLRMT p.R464W 3 0.0314815344955176 6.1425 1 19 622886 622886 G A ENST00000588649 +10824.0 POLRMT p.Q222H 3 0.00326042664400288 14.4435 1 19 629696 629696 C G ENST00000588649 +10825.0 POMGNT1 p.E489V 2 0.00575354426814025 0 1 1 46192171 46192171 T A ENST00000371992 +10825.0 POMGNT1 p.R485C 2 0.00575354426814025 7.44133333333333 1 1 46192184 46192184 G A ENST00000371992 +10826.0 POMGNT1 p.N365T 4 0.0453670122398924 0 1 1 46193321 46193321 T G ENST00000371992 +10826.0 POMGNT1 p.W475C 4 0.0236127064296593 8.925 1 1 46192212 46192212 C A ENST00000371992 +10826.0 POMGNT1 p.D474E 4 0.0439922340448393 5.26066666666667 1 1 46192215 46192215 A C ENST00000371992 +10826.0 POMGNT1 p.V368M 4 0.028005506209167 5.85933333333333 1 1 46193313 46193313 C T ENST00000371992 +10827.0 POMGNT1 p.R215Q 4 0.0489348397396131 0 1 1 46194852 46194852 C T ENST00000371992 +10827.0 POMGNT1 p.G170S 4 0.0484096540623671 4.492 1 1 46195837 46195837 C T ENST00000371992 +10827.0 POMGNT1 p.V167I 4 0.00394603672216434 12.540375 1 1 46195846 46195846 C T ENST00000371992 +10827.0 POMGNT1 p.E102D 4 0.00452007167527541 7.8524 1 1 46196779 46196779 C G ENST00000371992 +10828.0 PON1 p.D274E 16 1.04378305155869 0 1 7 95302292 95302292 A T ENST00000222381 +10828.0 PON1 p.L351V 16 0.0162111923336646 9.471 1 7 95298961 95298961 G C ENST00000222381 +10828.0 PON1 p.C284S 16 0.0458720605964794 13.404 1 7 95302264 95302264 A T ENST00000222381 +10828.0 PON1 p.G283A 16 0.0582610946021654 8.899 1 7 95302266 95302266 C G ENST00000222381 +10828.0 PON1 p.L280H 16 1.03211458071704 6.024 1 7 95302275 95302275 A T ENST00000222381 +10828.0 PON1 p.L280I 16 1.03211458071704 6.024 1 7 95302276 95302276 G T ENST00000222381 +10828.0 PON1 p.D274V 16 1.04378305155869 0 1 7 95302293 95302293 T A ENST00000222381 +10828.0 PON1 p.H246Y 16 0.0187270396503998 15.744 1 7 95306329 95306329 G A ENST00000222381 +10828.0 PON1 p.G232S 16 0.0364505337487842 12.958 1 7 95308015 95308015 C T ENST00000222381 +10828.0 PON1 p.D231N 16 0.0749266629637832 11.38 1 7 95308018 95308018 C T ENST00000222381 +10828.0 PON1 p.P230H 16 0.0794114203082017 6.807 1 7 95308020 95308020 G T ENST00000222381 +10828.0 PON1 p.I226F 16 0.00648588963901691 18.622 1 7 95308033 95308033 T A ENST00000222381 +10828.1 PON1 p.I245M 4 0.0544849129991492 0 1 7 95306330 95306330 A C ENST00000222381 +10828.1 PON1 p.H243Y 4 0.0544848912257489 4.198 1 7 95306338 95306338 G A ENST00000222381 +10828.2 PON1 p.Y204H 2 0.00484260820288667 0 1 7 95308099 95308099 A G ENST00000222381 +10828.2 PON1 p.W202C 2 0.00484260820288667 7.69 1 7 95308103 95308103 C G ENST00000222381 +10829.0 PON1 p.V215E 2 0.00165954101394268 0 1 7 95308065 95308065 A T ENST00000222381 +10829.0 PON1 p.Y208N 2 0.00165954101394268 9.235 1 7 95308087 95308087 A T ENST00000222381 +1083.0 AQP5 p.R235H 2 0.00495122078919697 0 1 12 49965083 49965083 G A ENST00000293599 +1083.0 AQP5 p.A237T 2 0.00495122078919697 7.658 1 12 49965088 49965088 G A ENST00000293599 +10830.0 PON1 p.L191F 2 0.0144378526944816 0 1 7 95308136 95308136 T A ENST00000222381 +10830.0 PON1 p.L187P 2 0.0144378526944816 6.114 1 7 95308149 95308149 A G ENST00000222381 +10831.0 PON1 p.L143S 3 0.00387062293364921 0 1 7 95311520 95311520 A G ENST00000222381 +10831.0 PON1 p.F146V 3 0.00190082892143696 9.042 1 7 95311512 95311512 A C ENST00000222381 +10831.0 PON1 p.M88I 3 0.00197728195062667 8.985 1 7 95315428 95315428 C T ENST00000222381 +10832.0 PON1 p.G68E 2 0.00645664311057978 0 1 7 95315489 95315489 C T ENST00000222381 +10832.0 PON1 p.K70N 2 0.00645664311057978 7.275 1 7 95315482 95315482 C A ENST00000222381 +10833.0 POR p.T91M 3 0.0339751136669351 0 1 7 75979485 75979485 C T ENST00000461988 +10833.0 POR p.G92W 3 0.0330142526270798 4.9222 1 7 75979487 75979487 G T ENST00000461988 +10833.0 POR p.K103N 3 0.0010264039837827 9.975 1 7 75979522 75979522 G T ENST00000461988 +10834.0 POR p.G199S 2 0.0339840122142151 0 1 7 75981126 75981126 G A ENST00000461988 +10834.0 POR p.S167F 2 0.0339840122142151 4.879 1 7 75980472 75980472 C T ENST00000461988 +10835.0 POR p.I220M 3 1.00798550853534 0 1 7 75981535 75981535 C G ENST00000461988 +10835.0 POR p.E216K 3 0.0159710170706762 6.9684 1 7 75981521 75981521 G A ENST00000461988 +10835.0 POR p.I220N 3 1.00798550853534 0 1 7 75981534 75981534 T A ENST00000461988 +10836.0 POR p.V347F 2 1.01415753871976 0 2 7 75983829 75983829 G T ENST00000461988 +10836.0 POR p.L450P 2 0.0283150774395226 6.14228571428571 1 7 75985158 75985158 T C ENST00000461988 +10837.0 POR p.Y607C 2 0.00193368890883717 0 1 7 75986163 75986163 A G ENST00000461988 +10837.0 POR p.Q609E 2 0.00193368890883717 9.01442857142857 1 7 75986168 75986168 C G ENST00000461988 +10838.0 POR p.W679C 2 0.0281334164641049 0 1 7 75986475 75986475 G C ENST00000461988 +10838.0 POR p.G633W 2 0.0281334164641049 5.15157142857143 1 7 75986240 75986240 G T ENST00000461988 +10839.0 POT1 p.K290R 2 0.00734511095710255 0 1 7 124852972 124852972 T C ENST00000357628 +10839.0 POT1 p.L292F 2 0.00734511095710255 7.089 1 7 124851945 124851945 T G ENST00000357628 +1084.0 AQP6 p.G114R 6 0.0572751288462018 0 1 12 49973513 49973513 G A ENST00000315520 +1084.0 AQP6 p.A33V 6 0.00955567855407652 9.415 1 12 49973271 49973271 C T ENST00000315520 +1084.0 AQP6 p.F39L 6 0.00150146901479863 18.806 1 12 49973290 49973290 C G ENST00000315520 +1084.0 AQP6 p.F62L 6 0.00653939776367313 16.676 1 12 49973359 49973359 C G ENST00000315520 +1084.0 AQP6 p.G110E 6 0.0163620718421008 6.093 1 12 49973502 49973502 G A ENST00000315520 +1084.0 AQP6 p.A116S 6 0.0429006191897876 4.603 1 12 49973519 49973519 G T ENST00000315520 +10840.0 POT1 p.R273W 14 2.05108092846007 0 1 7 124853024 124853024 G A ENST00000357628 +10840.0 POT1 p.R276G 14 0.0167085771865955 15.5493333333333 1 7 124853015 124853015 T C ENST00000357628 +10840.0 POT1 p.R273Q 14 2.05108092846007 0 2 7 124853023 124853023 C T ENST00000357628 +10840.0 POT1 p.G272V 14 0.171280581351927 4.597 1 7 124853026 124853026 C A ENST00000357628 +10840.0 POT1 p.H245Y 14 0.06309998148695 9.50933333333333 1 7 124853108 124853108 G A ENST00000357628 +10840.0 POT1 p.Y242C 14 0.073995654854685 8.31166666666667 1 7 124853116 124853116 T C ENST00000357628 +10840.0 POT1 p.D163Y 14 0.0351737302067676 13.4236666666667 1 7 124863409 124863409 C A ENST00000357628 +10840.0 POT1 p.Y161F 14 0.0804683435743038 8.43233333333333 1 7 124863414 124863414 T A ENST00000357628 +10840.0 POT1 p.Q160H 14 0.0849638995454298 13.869 1 7 124863416 124863416 C A ENST00000357628 +10840.0 POT1 p.P158S 14 0.0483847307410572 18.8716666666667 1 7 124863424 124863424 G A ENST00000357628 +10840.0 POT1 p.Q157H 14 0.0817750212906391 18.5936666666667 1 7 124863425 124863425 C A ENST00000357628 +10840.0 POT1 p.P34L 14 0.0484677054898925 9.067 1 7 124892289 124892289 G A ENST00000357628 +10840.0 POT1 p.F31C 14 0.0101715021800796 11.7106666666667 1 7 124892298 124892298 A C ENST00000357628 +10841.0 POT1 p.S178L 6 0.0811347764745644 0 1 7 124863363 124863363 G A ENST00000357628 +10841.0 POT1 p.D224N 6 0.0341488968770999 7.27433333333333 1 7 124858989 124858989 C T ENST00000357628 +10841.0 POT1 p.Y223C 6 0.0503639427565579 5.35533333333333 1 7 124858991 124858991 T C ENST00000357628 +10841.0 POT1 p.G176V 6 0.0590902948780749 4.51733333333333 1 7 124863369 124863369 C A ENST00000357628 +10841.0 POT1 p.E173K 6 0.0212509334118721 7.255 1 7 124863379 124863379 C T ENST00000357628 +10841.0 POT1 p.K171E 6 0.00531002883123498 14.835 1 7 124863385 124863385 T C ENST00000357628 +10842.0 POT1 p.A140T 9 1.04151134079673 0 1 7 124863478 124863478 C T ENST00000357628 +10842.0 POT1 p.H143D 9 0.0480290285170358 5.39266666666667 1 7 124863469 124863469 G C ENST00000357628 +10842.0 POT1 p.A140V 9 1.04151134079673 0 1 7 124863477 124863477 G A ENST00000357628 +10842.0 POT1 p.R137L 9 1.02515664107849 7.413 2 7 124863486 124863486 C A ENST00000357628 +10842.0 POT1 p.R80H 9 0.0270562639963472 18.637 1 7 124870927 124870927 C T ENST00000357628 +10842.0 POT1 p.I78T 9 0.0773813361807103 9.66133333333333 1 7 124870933 124870933 A G ENST00000357628 +10842.0 POT1 p.D77N 9 0.120868380504097 11.4036666666667 1 7 124870937 124870937 C T ENST00000357628 +10842.0 POT1 p.G76V 9 0.113834145294324 7.84266666666667 1 7 124870939 124870939 C A ENST00000357628 +10842.0 POT1 p.Y26C 9 0.0330754410222044 16.6966666666667 1 7 124892313 124892313 T C ENST00000357628 +10843.0 POT1 p.D42Y 8 0.0524325407959371 0 1 7 124892266 124892266 C A ENST00000357628 +10843.0 POT1 p.G95C 8 0.0142641759548468 15.1326666666667 1 7 124863613 124863613 C A ENST00000357628 +10843.0 POT1 p.G64A 8 0.0311516790821765 5.118 1 7 124870975 124870975 C G ENST00000357628 +10843.0 POT1 p.F62L 8 0.0260982664399715 5.474 1 7 124870980 124870980 A T ENST00000357628 +10843.0 POT1 p.K39E 8 0.0011666108798101 9.81566666666667 1 7 124892275 124892275 T C ENST00000357628 +10843.1 POT1 p.G20C 3 0.0144230194321098 0 1 7 124892332 124892332 C A ENST00000357628 +10843.1 POT1 p.V88A 3 0.00354114636290472 8.77 1 7 124863633 124863633 A G ENST00000357628 +10843.1 POT1 p.K85N 3 0.0133827792745775 6.365 1 7 124870911 124870911 C A ENST00000357628 +10844.0 POT1 p.T7I 3 0.0875257541809957 0 1 7 124892370 124892370 G A ENST00000357628 +10844.0 POT1 p.N8T 3 0.0385650486308057 5.09933333333333 1 7 124892367 124892367 T G ENST00000357628 +10844.0 POT1 p.A6T 3 0.0677492875642241 4.099 1 7 124892374 124892374 C T ENST00000357628 +10845.0 POU2F1 p.R401C 15 1.00186532578258 0 1 1 167398065 167398065 C T ENST00000367866 +10845.0 POU2F1 p.G341E 15 0.00832894097374307 9.073 1 1 167396320 167396320 G A ENST00000367866 +10845.0 POU2F1 p.W372R 15 0.0106397266346223 16.841 1 1 167396412 167396412 T C ENST00000367866 +10845.0 POU2F1 p.R401H 15 1.00186532578258 0 1 1 167398066 167398066 G A ENST00000367866 +10845.1 POU2F1 p.R414L 11 0.0304878412962392 0 1 1 167398105 167398105 G T ENST00000367866 +10845.1 POU2F1 p.Q320E 11 0.0063077480368951 9.656 1 1 167389732 167389732 C G ENST00000367866 +10845.1 POU2F1 p.R322Q 11 0.00504595162388276 17.2906666666667 1 1 167389739 167389739 G A ENST00000367866 +10845.1 POU2F1 p.R351Q 11 0.00106869515256662 17.106 1 1 167396350 167396350 G A ENST00000367866 +10845.1 POU2F1 p.S408N 11 0.00992091889823144 9.792 1 1 167398087 167398087 G A ENST00000367866 +10845.1 POU2F1 p.E410D 11 0.0118496567831399 7.945 1 1 167398094 167398094 G C ENST00000367866 +10845.1 POU2F1 p.L422V 11 0.00255302980850632 16.951 1 1 167398128 167398128 T G ENST00000367866 +10845.1 POU2F1 p.W449L 11 0.0228080503240627 5.857 1 1 167399262 167399262 G T ENST00000367866 +10845.1 POU2F1 p.E457G 11 0.00361311679592991 16.026 1 1 167399286 167399286 A G ENST00000367866 +10845.1 POU2F1 p.P462L 11 0.0155905041302644 7.206 1 1 167399301 167399301 C T ENST00000367866 +10846.0 POU2F1 p.K364N 2 0.00358577330928393 0 1 1 167396390 167396390 G T ENST00000367866 +10846.0 POU2F1 p.K360N 2 0.00358577330928393 8.1235 1 1 167396378 167396378 G C ENST00000367866 +10847.0 POU2F2 p.R298C 4 1.12859448197084 0 1 19 42095607 42095607 G A ENST00000526816 +10847.0 POU2F2 p.K300N 4 0.0525624949022276 5.326 1 19 42095599 42095599 C G ENST00000526816 +10847.0 POU2F2 p.R298H 4 1.12859448197084 0 1 19 42095606 42095606 C T ENST00000526816 +10847.0 POU2F2 p.R296W 4 0.210033303867773 3.27 1 19 42095613 42095613 G A ENST00000526816 +10848.0 POU6F1 p.R285Q 3 1.03069186235198 0 1 12 51190299 51190299 C T ENST00000389243 +10848.0 POU6F1 p.T288M 3 0.061383724703962 5.026 1 12 51190290 51190290 G A ENST00000389243 +10848.0 POU6F1 p.R285W 3 1.03069186235198 0 1 12 51190300 51190300 G A ENST00000389243 +10849.0 POU6F1 p.E247G 5 0.0287508241783731 0 1 12 51190413 51190413 T C ENST00000389243 +10849.0 POU6F1 p.A248S 5 0.028487200347925 5.187 1 12 51190411 51190411 C A ENST00000389243 +10849.0 POU6F1 p.F241S 5 0.00481857558653154 9.591 1 12 51190431 51190431 A G ENST00000389243 +10849.0 POU6F1 p.R238H 5 0.0048125494111401 18.245 1 12 51190440 51190440 C T ENST00000389243 +1085.0 AQP6 p.S171Y 2 1.0011233319271 0 1 12 49974433 49974433 C A ENST00000315520 +1085.0 AQP6 p.S171F 2 1.0011233319271 0 1 12 49974433 49974433 C T ENST00000315520 +1085.0 AQP6 p.A67T 2 0.0022466638542004 9.798 1 12 49973372 49973372 G A ENST00000315520 +10850.0 POU6F1 p.S232F 2 1.00326206218527 0 1 12 51190458 51190458 G A ENST00000389243 +10850.0 POU6F1 p.S232C 2 1.00326206218527 0 1 12 51190458 51190458 G C ENST00000389243 +10850.0 POU6F1 p.G228V 2 0.00652412437053414 8.26 1 12 51190470 51190470 C A ENST00000389243 +10851.0 POU6F1 p.R215Q 3 0.0492081985028746 0 1 12 51190509 51190509 C T ENST00000389243 +10851.0 POU6F1 p.E218K 3 0.0288000292902604 5.214 1 12 51190501 51190501 C T ENST00000389243 +10851.0 POU6F1 p.A212S 3 0.0241242562295353 5.489 1 12 51190519 51190519 C A ENST00000389243 +10852.0 POU6F1 p.I147M 2 0.00735530050422817 0 1 12 51191715 51191715 G C ENST00000389243 +10852.0 POU6F1 p.A151V 2 0.00735530050422817 7.087 1 12 51191704 51191704 G A ENST00000389243 +10853.0 PPARD p.F130L 4 0.00747030427046231 0 1 6 35421924 35421924 C G ENST00000311565 +10853.0 PPARD p.C115F 4 0.00118883266402962 17.086 1 6 35421878 35421878 G T ENST00000311565 +10853.0 PPARD p.R129H 4 0.00727303547421705 7.361 1 6 35421920 35421920 G A ENST00000311565 +10853.0 PPARD p.A135V 4 0.00138851612298639 9.501 1 6 35421938 35421938 C T ENST00000311565 +10854.0 PPARD p.H287Y 8 0.0470344160519276 0 1 6 35424560 35424560 C T ENST00000311565 +10854.0 PPARD p.V286M 8 0.0457767013274811 4.45114285714286 1 6 35424557 35424557 G A ENST00000311565 +10854.0 PPARD p.R407Q 8 0.00387969540471532 19.2755333333333 1 6 35425973 35425973 G A ENST00000311565 +10854.0 PPARD p.M440I 8 0.00257680042463507 9.5692 1 6 35426073 35426073 G T ENST00000311565 +10854.1 PPARD p.G359A 4 0.0249628965178757 0 1 6 35424777 35424777 G C ENST00000311565 +10854.1 PPARD p.D277H 4 0.0127350856715579 9.672 1 6 35424530 35424530 G C ENST00000311565 +10854.1 PPARD p.V279A 4 0.0114945600917367 16.1167142857143 1 6 35424537 35424537 T C ENST00000311565 +10854.1 PPARD p.E371V 4 0.0237523866947721 5.39757142857143 1 6 35425865 35425865 A T ENST00000311565 +10855.0 PPARG p.R164Q 7 2.04177331529249 0 1 3 12392624 12392624 G A ENST00000287820 +10855.0 PPARG p.F162L 7 0.034362257119644 8.026 1 3 12392619 12392619 C G ENST00000287820 +10855.0 PPARG p.F163L 7 0.0543584624473315 6.53933333333333 1 3 12392622 12392622 C G ENST00000287820 +10855.0 PPARG p.R164W 7 2.04177331529249 0 2 3 12392623 12392623 C T ENST00000287820 +10855.0 PPARG p.R168K 7 0.0796916043472548 5.32166666666667 1 3 12392636 12392636 G A ENST00000287820 +10855.0 PPARG p.Q191R 7 0.00822475015594029 14.9893333333333 1 3 12392705 12392705 A G ENST00000287820 +10855.0 PPARG p.H205Y 7 0.0156551339724022 8.86133333333333 1 3 12392746 12392746 C T ENST00000287820 +10857.0 PPARG p.S249L 3 1.01638037775338 0 2 3 12406008 12406008 C T ENST00000287820 +10857.0 PPARG p.L242V 3 1.00147392191589 15.3885 2 3 12405986 12405986 C G ENST00000287820 +10857.0 PPARG p.H245Y 3 0.0355220945878509 5.936 1 3 12405995 12405995 C T ENST00000287820 +10858.0 PPARG p.G372S 2 1.00734002147823 0 2 3 12416998 12416998 G A ENST00000287820 +10858.0 PPARG p.G333D 2 0.0146800429564689 7.09 1 3 12416882 12416882 G A ENST00000287820 +10859.0 PPARG p.T356K 2 0.00127392847961887 0 1 3 12416951 12416951 C A ENST00000287820 +10859.0 PPARG p.N403I 2 0.00127392847961887 9.6165 1 3 12417092 12417092 A T ENST00000287820 +1086.0 AQP6 p.P83L 7 1.07094025926006 0 1 12 49973421 49973421 C T ENST00000315520 +1086.0 AQP6 p.P83T 7 1.07094025926006 0 1 12 49973420 49973420 C A ENST00000315520 +1086.0 AQP6 p.A84V 7 0.149143665812605 4.143 1 12 49973424 49973424 C T ENST00000315520 +1086.0 AQP6 p.A88D 7 0.031517868325067 9.43 1 12 49973436 49973436 C A ENST00000315520 +1086.0 AQP6 p.V159A 7 0.00447564583165827 13.562 1 12 49974397 49974397 T C ENST00000315520 +1086.0 AQP6 p.W217R 7 0.0330223816971061 6.382 1 12 49975471 49975471 T A ENST00000315520 +1086.0 AQP6 p.A224G 7 0.0306632766691035 10.26 1 12 49975493 49975493 C G ENST00000315520 +10860.0 PPBP p.A46E 2 0.0296463848481392 0 1 4 73987967 73987967 G T ENST00000296028 +10860.0 PPBP p.G48V 2 0.0296463848481392 5.076 1 4 73987961 73987961 C A ENST00000296028 +10861.0 PPCDC p.D84N 2 0.0258086770292413 0 1 15 75044404 75044404 G A ENST00000342932 +10861.0 PPCDC p.R82C 2 0.0258086770292413 5.276 1 15 75044398 75044398 C T ENST00000342932 +10862.0 PPCS p.P110S 3 1.00435231894851 0 1 1 42456893 42456893 C T ENST00000372561 +10862.0 PPCS p.P110L 3 1.00435231894851 0 1 1 42456894 42456894 C T ENST00000372561 +10862.0 PPCS p.S113L 3 1.00435231894851 8.844 2 1 42456903 42456903 C T ENST00000372561 +10863.0 PPFIA2 p.K1103R 2 0.000986768990709731 0 1 12 81277319 81277319 T C ENST00000549396 +10863.0 PPFIA2 p.N1173T 2 0.000986768990709731 9.985 1 12 81266989 81266989 T G ENST00000549396 +10864.0 PPFIA2 p.R1093G 2 0.00246362775162354 0 1 12 81277350 81277350 T C ENST00000549396 +10864.0 PPFIA2 p.R1095W 2 0.00246362775162354 8.665 1 12 81277344 81277344 G A ENST00000549396 +10865.0 PPFIA2 p.R951H 26 1.08464323038112 0 2 12 81294908 81294908 C T ENST00000549396 +10865.0 PPFIA2 p.L1059P 26 0.0669152066333267 17.899 1 12 81281293 81281293 A G ENST00000549396 +10865.0 PPFIA2 p.D1058Y 26 0.0696208484916368 13.033 1 12 81281297 81281297 C A ENST00000549396 +10865.0 PPFIA2 p.L1054R 26 0.0596477726305332 18.389 1 12 81281308 81281308 A C ENST00000549396 +10865.0 PPFIA2 p.H1053Q 26 0.023067599645511 17.716 1 12 81281310 81281310 G T ENST00000549396 +10865.0 PPFIA2 p.R955Q 26 0.0157032247100919 7.912 1 12 81294896 81294896 C T ENST00000549396 +10865.0 PPFIA2 p.P948L 26 0.0939470547669927 4.543 1 12 81294917 81294917 G A ENST00000549396 +10865.0 PPFIA2 p.Q940H 26 0.0518791170728327 6.063 1 12 81294940 81294940 C G ENST00000549396 +10865.0 PPFIA2 p.I939T 26 0.0708311181012242 5.475 1 12 81294944 81294944 A G ENST00000549396 +10865.0 PPFIA2 p.V925M 26 0.0123956173024601 15.461 1 12 81294987 81294987 C T ENST00000549396 +10865.1 PPFIA2 p.E960G 16 1.02277689297288 0 1 12 81294881 81294881 T C ENST00000549396 +10865.1 PPFIA2 p.R1049K 16 0.0340936373328207 6.555 1 12 81281323 81281323 C T ENST00000549396 +10865.1 PPFIA2 p.V1046A 16 0.00884993631570984 15.739 1 12 81281332 81281332 A G ENST00000549396 +10865.1 PPFIA2 p.M1019I 16 0.0146291836624624 13.885 1 12 81281412 81281412 C T ENST00000549396 +10865.1 PPFIA2 p.A1015T 16 0.0369563799068774 6.374 1 12 81281426 81281426 C T ENST00000549396 +10865.1 PPFIA2 p.E960K 16 1.02277689297288 0 1 12 81294882 81294882 C T ENST00000549396 +10865.2 PPFIA2 p.A915V 10 1.00920273163727 0 1 12 81295016 81295016 G A ENST00000549396 +10865.2 PPFIA2 p.A915E 10 1.00920273163727 0 1 12 81295016 81295016 G T ENST00000549396 +10865.2 PPFIA2 p.R922L 10 1.00416139332409 8.916 1 12 81294995 81294995 C A ENST00000549396 +10865.2 PPFIA2 p.R922Q 10 1.00416139332409 8.916 1 12 81294995 81294995 C T ENST00000549396 +10865.2 PPFIA2 p.E908D 10 0.010145498927737 7.626 1 12 81299301 81299301 C A ENST00000549396 +10865.3 PPFIA2 p.G1025A 7 0.0186871959766542 0 1 12 81281395 81281395 C G ENST00000549396 +10865.3 PPFIA2 p.E1043A 7 7.57215216046993e-06 17.433 1 12 81281341 81281341 T G ENST00000549396 +10865.3 PPFIA2 p.W1028R 7 0.0114671569456153 7.396 1 12 81281387 81281387 A T ENST00000549396 +10865.3 PPFIA2 p.E1027K 7 0.0182725100745043 6.294 1 12 81281390 81281390 C T ENST00000549396 +10865.4 PPFIA2 p.R1060H 3 0.00621082227308176 0 1 12 81281290 81281290 C T ENST00000549396 +10865.4 PPFIA2 p.K1064E 3 0.00621082227303966 7.331 1 12 81281279 81281279 T C ENST00000549396 +10866.0 PPFIA2 p.A991T 4 1.01483236627361 0 1 12 81284258 81284258 C T ENST00000549396 +10866.0 PPFIA2 p.A991V 4 1.01483236627361 0 1 12 81284257 81284257 G A ENST00000549396 +10866.0 PPFIA2 p.T972I 4 0.0812801335870635 6.184 1 12 81294845 81294845 G A ENST00000549396 +10866.0 PPFIA2 p.P971T 4 0.0559286777865804 9.857 1 12 81294849 81294849 G T ENST00000549396 +10867.0 PPFIA2 p.R877I 3 1.01004618250004 0 1 12 81325789 81325789 C A ENST00000549396 +10867.0 PPFIA2 p.R877T 3 1.01004618250004 0 1 12 81325789 81325789 C G ENST00000549396 +10867.0 PPFIA2 p.R876Q 3 0.0188237161199511 6.871 1 12 81325792 81325792 C T ENST00000549396 +10867.0 PPFIA2 p.Q871E 3 0.00474309807363039 9.378 1 12 81325808 81325808 G C ENST00000549396 +10868.0 PPIA p.E23Q 3 0.00511231083300293 0 1 7 44796791 44796791 G C ENST00000468812 +10868.0 PPIA p.R37C 3 0.00380573531364802 8.0395 1 7 44799400 44799400 C T ENST00000468812 +10868.0 PPIA p.G96C 3 0.0013165453470366 9.5745 1 7 44799798 44799798 G T ENST00000468812 +10869.0 PPIB p.D49H 5 0.0389308932176032 0 1 15 64162145 64162145 C G ENST00000300026 +10869.0 PPIB p.C202Y 5 0.0110948677985269 6.534 1 15 64156069 64156069 C T ENST00000300026 +10869.0 PPIB p.D56Y 5 0.00344560274517756 8.2315 1 15 64162124 64162124 C A ENST00000300026 +10869.0 PPIB p.V44I 5 0.0222416579559056 5.515 1 15 64162857 64162857 C T ENST00000300026 +10869.0 PPIB p.K41I 5 0.00304995935478514 8.408 1 15 64162865 64162865 T A ENST00000300026 +1087.0 AQP6 p.R99C 2 0.00566778206185226 0 1 12 49973468 49973468 C T ENST00000315520 +1087.0 AQP6 p.S96C 2 0.00566778206185226 7.463 1 12 49973460 49973460 C G ENST00000315520 +10870.0 PPIB p.G134W 2 0.00323280006280549 0 1 15 64156853 64156853 C A ENST00000300026 +10870.0 PPIB p.V157I 2 0.00323280006280549 8.273 1 15 64156784 64156784 C T ENST00000300026 +10871.0 PPIB p.R95C 2 0.00157328963095459 0 1 15 64160164 64160164 G A ENST00000300026 +10871.0 PPIB p.K92E 2 0.00157328963095459 9.312 1 15 64160173 64160173 T C ENST00000300026 +10872.0 PPIC p.L58F 3 0.019649412741797 0 1 5 123029364 123029364 G A ENST00000306442 +10872.0 PPIC p.K198M 3 0.0013222721543708 9.589 1 5 123023921 123023921 T A ENST00000306442 +10872.0 PPIC p.G164E 3 0.0183747960130004 5.768 1 5 123025803 123025803 C T ENST00000306442 +10873.0 PPIC p.S192L 3 1.01899021762325 0 1 5 123023939 123023939 G A ENST00000306442 +10873.0 PPIC p.S192W 3 1.01899021762325 0 1 5 123023939 123023939 G C ENST00000306442 +10873.0 PPIC p.I194T 3 0.0389906820882911 5.844 1 5 123023933 123023933 A G ENST00000306442 +10873.0 PPIC p.D50G 3 0.00733401415857523 9.305 1 5 123029387 123029387 T C ENST00000306442 +10874.0 PPIE p.P38S 2 0.00108807973712825 0 1 1 39740245 39740245 C T ENST00000372830 +10874.0 PPIE p.D19N 2 0.00108807973712825 9.844 1 1 39740188 39740188 G A ENST00000372830 +10875.0 PPIE p.E71K 3 0.00746264453267992 0 1 1 39743225 39743225 G A ENST00000372830 +10875.0 PPIE p.E69K 3 0.00235324907392271 8.7385 1 1 39743219 39743219 G A ENST00000372830 +10875.0 PPIE p.R75H 3 0.005133376436392 7.60925 1 1 39743238 39743238 G A ENST00000372830 +10876.0 PPIE p.R173C 3 0.00999345451627235 0 1 1 39748911 39748911 C T ENST00000372830 +10876.0 PPIE p.Q141E 3 0.00106593563161155 9.8865 1 1 39745411 39745411 C G ENST00000372830 +10876.0 PPIE p.E179K 3 0.00894640257164869 6.806 1 1 39748929 39748929 G A ENST00000372830 +10877.0 PPIE p.V164I 2 0.0271105839735021 0 1 1 39745480 39745480 G A ENST00000372830 +10877.0 PPIE p.R161H 2 0.0271105839735021 5.205 1 1 39745472 39745472 G A ENST00000372830 +10878.0 PPIE p.D221N 2 0.0405730808800493 0 1 1 39749055 39749055 G A ENST00000372830 +10878.0 PPIE p.D220N 2 0.0405730808800493 4.62333333333333 1 1 39749052 39749052 G A ENST00000372830 +10879.0 PPIF p.N55Y 2 0.00281822009152662 0 1 10 79347711 79347711 A T ENST00000225174 +10879.0 PPIF p.S195C 2 0.00281822009152662 8.471 1 10 79353802 79353802 C G ENST00000225174 +1088.0 AQR p.R1342T 3 0.00351812942217865 0 1 15 34862871 34862871 C G ENST00000156471 +1088.0 AQR p.P1339S 3 0.0010690408749137 9.873 1 15 34862881 34862881 G A ENST00000156471 +1088.0 AQR p.L1173V 3 0.00245431766868287 8.672 1 15 34873908 34873908 A C ENST00000156471 +10880.0 PPIF p.P126S 2 0.00215794677943391 0 1 10 79351547 79351547 C T ENST00000225174 +10880.0 PPIF p.R124C 2 0.00215794677943391 8.856125 1 10 79351541 79351541 C T ENST00000225174 +10881.0 PPIG p.R23K 2 0.0218786368913447 0 1 2 169604193 169604193 G A ENST00000260970 +10881.0 PPIG p.G22V 2 0.0218786368913447 5.51433333333333 1 2 169604190 169604190 G T ENST00000260970 +10882.0 PPIG p.S53L 3 0.00292239830219717 0 1 2 169606060 169606060 C T ENST00000260970 +10882.0 PPIG p.G86E 3 0.00112925542184679 9.793 1 2 169607116 169607116 G A ENST00000260970 +10882.0 PPIG p.S89F 3 0.00179719001795638 9.12166666666667 1 2 169607125 169607125 C T ENST00000260970 +10883.0 PPIG p.M112V 2 0.00118930407094618 0 1 2 169608715 169608715 A G ENST00000260970 +10883.0 PPIG p.G142E 2 0.00118930407094618 9.71566666666667 1 2 169614602 169614602 G A ENST00000260970 +10884.0 PPIG p.P130A 2 0.00613664850578449 0 1 2 169614474 169614474 C G ENST00000260970 +10884.0 PPIG p.T128R 2 0.00613664850578449 7.34833333333333 1 2 169614469 169614469 C G ENST00000260970 +10885.0 PPIH p.F46L 2 0.0339251734032576 0 1 1 42659234 42659234 C G ENST00000304979 +10885.0 PPIH p.G59E 2 0.0339251734032576 4.8815 1 1 42659542 42659542 G A ENST00000304979 +10886.0 PPIL1 p.R152H 3 1.02786294324294 0 2 6 36855859 36855859 C T ENST00000373699 +10886.0 PPIL1 p.S149F 3 0.0580520862777527 7.60566666666667 1 6 36855868 36855868 G A ENST00000373699 +10886.0 PPIL1 p.N148D 3 0.0932414842011497 5.45933333333333 1 6 36855872 36855872 T C ENST00000373699 +10887.0 PPIL1 p.T107N 2 0.014867782858123 0 1 6 36855994 36855994 G T ENST00000373699 +10887.0 PPIL1 p.N102S 2 0.014867782858123 6.07166666666667 1 6 36856009 36856009 T C ENST00000373699 +10888.0 PPIL3 p.E81K 3 1.05020587479731 0 1 2 200881432 200881432 C T ENST00000286175 +10888.0 PPIL3 p.E81V 3 1.05020587479731 0 1 2 200881431 200881431 T A ENST00000286175 +10888.0 PPIL3 p.S80C 3 0.100411749594629 4.316 1 2 200881435 200881435 T A ENST00000286175 +10889.0 PPIP5K2 p.I131L 3 0.0296773774179496 0 1 5 103136812 103136812 A T ENST00000321521 +10889.0 PPIP5K2 p.L130F 3 0.0276343561452149 5.18042105263158 1 5 103136809 103136809 C T ENST00000321521 +10889.0 PPIP5K2 p.E192Q 3 0.00215889507968786 8.89473684210526 1 5 103146613 103146613 G C ENST00000321521 +1089.0 AQR p.A1139V 6 0.053883864208764 0 1 15 34874686 34874686 G A ENST00000156471 +1089.0 AQR p.R1326L 6 0.001307502279133 17.333 1 15 34862919 34862919 C A ENST00000156471 +1089.0 AQR p.R1298T 6 0.0378717340070806 5.31 1 15 34863003 34863003 C G ENST00000156471 +1089.0 AQR p.Q1267H 6 0.0136351562572063 9.279 1 15 34867577 34867577 C G ENST00000156471 +1089.0 AQR p.S1142N 6 0.00618528996351173 7.747 1 15 34874677 34874677 C T ENST00000156471 +1089.0 AQR p.Q1136E 6 0.0231108396999743 5.48 1 15 34874696 34874696 G C ENST00000156471 +10890.0 PPIP5K2 p.Y234H 5 0.0090893502308386 0 1 5 103147988 103147988 T C ENST00000321521 +10890.0 PPIP5K2 p.R156C 5 0.00761349976475932 7.03936842105263 1 5 103138448 103138448 C T ENST00000321521 +10890.0 PPIP5K2 p.V196I 5 0.00301732432823861 9.39542105263158 1 5 103146625 103146625 G A ENST00000321521 +10890.0 PPIP5K2 p.Y199H 5 0.00561063487209331 18.7619473684211 1 5 103146634 103146634 T C ENST00000321521 +10891.0 PPL p.S1670Y 2 0.00326206218526707 0 1 16 4883646 4883646 G T ENST00000345988 +10891.0 PPL p.R1676H 2 0.00326206218526707 8.26 1 16 4883628 4883628 C T ENST00000345988 +10892.0 PPM1A p.K171R 3 0.00845386619953476 0 1 14 60282996 60282996 A G ENST00000325642 +10892.0 PPM1A p.R175S 3 0.00275660341086812 8.51111111111111 1 14 60283009 60283009 A T ENST00000325642 +10892.0 PPM1A p.D296H 3 0.00572858039193845 7.45155555555555 1 14 60283370 60283370 G C ENST00000325642 +10893.0 PPM1A p.M185I 3 0.0152386594476379 0 1 14 60283039 60283039 G A ENST00000325642 +10893.0 PPM1A p.E183K 3 0.00786450457198374 7.00111111111111 1 14 60283031 60283031 G A ENST00000325642 +10893.0 PPM1A p.S189L 3 0.00749019319203016 7.072 1 14 60283050 60283050 C T ENST00000325642 +10894.0 PPM1A p.S289L 4 0.0235311727986207 0 1 14 60283350 60283350 C T ENST00000325642 +10894.0 PPM1A p.A251V 4 0.00133983384035659 18.8882222222222 1 14 60283236 60283236 C T ENST00000325642 +10894.0 PPM1A p.A269S 4 0.0220223596721541 5.50711111111111 1 14 60283289 60283289 G T ENST00000325642 +10894.0 PPM1A p.G282D 4 0.00291227900944292 9.34222222222222 1 14 60283329 60283329 G A ENST00000325642 +10895.0 PPM1A p.E343K 4 0.015989366452229 0 1 14 60283511 60283511 G A ENST00000325642 +10895.0 PPM1A p.R330S 4 0.0143396180892711 6.26966666666667 1 14 60283474 60283474 A T ENST00000325642 +10895.0 PPM1A p.E338Q 4 0.00111556498621001 9.82933333333333 1 14 60283496 60283496 G C ENST00000325642 +10895.0 PPM1A p.K427N 4 0.00329543596396204 9.01788888888889 1 14 60291397 60291397 G T ENST00000325642 +10896.0 PPM1A p.V400I 2 0.00138981744591172 0 1 14 60289832 60289832 G A ENST00000325642 +10896.0 PPM1A p.H405Y 2 0.00138981744591172 9.49088888888889 1 14 60289847 60289847 C T ENST00000325642 +10897.0 PPM1K p.H287Y 6 0.0786993783739752 0 1 4 88265129 88265129 G A ENST00000608933 +10897.0 PPM1K p.W349C 6 0.0721241664147142 4.971 1 4 88262667 88262667 C A ENST00000608933 +10897.0 PPM1K p.P345L 6 0.0227899044755403 9.568 1 4 88262680 88262680 G A ENST00000608933 +10897.0 PPM1K p.D290N 6 0.018661800699284 7.512 1 4 88265120 88265120 C T ENST00000608933 +10897.0 PPM1K p.H286L 6 0.0573090926157413 4.737 1 4 88265131 88265131 T A ENST00000608933 +10897.0 PPM1K p.I199V 6 0.0166923501484705 8.6325 1 4 88268853 88268853 T C ENST00000608933 +10898.0 PPM1K p.S172L 7 0.0341596854491981 0 1 4 88277169 88277169 G A ENST00000608933 +10898.0 PPM1K p.D266Y 7 0.00360961176159798 9.871 1 4 88268246 88268246 C A ENST00000608933 +10898.0 PPM1K p.R176C 7 0.0331245277698796 4.9175 1 4 88277158 88277158 G A ENST00000608933 +10898.0 PPM1K p.G130C 7 0.00411111992899706 18.5135 1 4 88278196 88278196 C A ENST00000608933 +10898.1 PPM1K p.G102A 3 0.006679893584874 0 1 4 88278279 88278279 C G ENST00000608933 +10898.1 PPM1K p.T335I 3 0.00551732827227614 7.5035 1 4 88262710 88262710 G A ENST00000608933 +10898.1 PPM1K p.E106K 3 0.00117544984762325 9.7405 1 4 88278268 88278268 C T ENST00000608933 +10899.0 PPME1 p.K358N 2 0.00118409454986498 0 1 11 74251018 74251018 G T ENST00000328257 +10899.0 PPME1 p.R102G 2 0.00118409454986498 9.722 1 11 74222327 74222327 A G ENST00000328257 +109.0 ACAA2 p.Q97E 2 0.0382870416220211 0 1 18 49797489 49797489 G C ENST00000285093 +109.0 ACAA2 p.S98F 2 0.0382870416220211 4.707 1 18 49797485 49797485 G A ENST00000285093 +10900.0 PPOX p.G155V 4 0.0360765374729974 0 1 1 161168120 161168120 G T ENST00000367999 +10900.0 PPOX p.A150T 4 0.0324716039621969 5.725 1 1 161168104 161168104 G A ENST00000367999 +10900.0 PPOX p.R152H 4 0.0166900083596985 8.226 1 1 161168111 161168111 G A ENST00000367999 +10900.0 PPOX p.E157K 4 0.0141382016248544 6.176 1 1 161168125 161168125 G A ENST00000367999 +10901.0 PPOX p.R168H 3 0.0106655203069912 0 1 1 161168463 161168463 G A ENST00000367999 +10901.0 PPOX p.P336S 3 0.00961517752358998 6.702 1 1 161170427 161170427 C T ENST00000367999 +10901.0 PPOX p.S372C 3 0.00107071552972831 9.881 1 1 161170636 161170636 C G ENST00000367999 +10902.0 PPOX p.P237S 3 0.0433655162044529 0 1 1 161169085 161169085 C T ENST00000367999 +10902.0 PPOX p.L233V 3 0.0066225038225584 7.52 1 1 161169073 161169073 C G ENST00000367999 +10902.0 PPOX p.Q238P 3 0.0390915851336488 4.721 1 1 161169089 161169089 A C ENST00000367999 +10903.0 PPOX p.G448A 2 0.00207884801260422 0 1 1 161171085 161171085 G C ENST00000367999 +10903.0 PPOX p.P420T 2 0.00207884801260422 8.91 1 1 161170916 161170916 C A ENST00000367999 +10904.0 PPP1CA p.L70I 4 0.0142149665769688 0 1 11 67401080 67401080 G T ENST00000312989 +10904.0 PPP1CA p.S295G 4 0.0103429123334105 6.78484615384615 1 11 67398754 67398754 T C ENST00000312989 +10904.0 PPP1CA p.S96T 4 0.00948008677094903 7.60676923076923 1 11 67400853 67400853 C G ENST00000312989 +10904.0 PPP1CA p.F87C 4 0.00309956416737736 15.9496923076923 1 11 67400880 67400880 A C ENST00000312989 +10905.0 PPP1R15A p.V562I 5 0.0515627490635449 0 1 19 48875632 48875632 G A ENST00000200453 +10905.0 PPP1CA p.D264N 5 0.0479249278531157 9.941 1 11 67398847 67398847 C T ENST00000312989 +10905.0 PPP1CA p.E263K 5 0.0469063027946771 14.3566153846154 1 11 67398850 67398850 C T ENST00000312989 +10905.0 PPP1R15A p.E560K 5 0.00718927703768616 7.183 1 19 48875626 48875626 G A ENST00000200453 +10905.0 PPP1R15A p.T563A 5 0.0439625681635604 4.519 1 19 48875635 48875635 A G ENST00000200453 +10906.0 PPP1CA p.R257Q 2 0.0011779862881618 0 1 11 67398950 67398950 C T ENST00000312989 +10906.0 PPP1CA p.F181C 2 0.0011779862881618 9.72946153846154 1 11 67399575 67399575 A C ENST00000312989 +10907.0 PPP1CA p.K158I 3 1.01459848666882 0 1 11 67399644 67399644 T A ENST00000312989 +10907.0 PPP1CA p.K158T 3 1.01459848666882 0 1 11 67399644 67399644 T G ENST00000312989 +10907.0 PPP1CA p.E229K 3 0.00579260835164128 8.44 1 11 67399035 67399035 C T ENST00000312989 +10907.0 PPP1R8 p.F169L 3 0.0234718534291888 6.415 1 1 27843200 27843200 C G ENST00000311772 +10908.0 PPP1CA p.F167L 6 0.0418505655837537 0 1 11 67399616 67399616 G C ENST00000312989 +10908.0 PPP1CA p.D205N 6 0.00434668796218155 9.8508 1 11 67399107 67399107 C T ENST00000312989 +10908.0 PPP1CA p.E137D 6 0.0390629001272425 4.71892307692308 1 11 67400729 67400729 C G ENST00000312989 +10908.0 PPP1CA p.C50Y 6 0.037123242017896 8.53253846153846 1 11 67401139 67401139 C T ENST00000312989 +10908.0 PPP1CA p.G48C 6 0.0344135246982331 13.3974615384615 1 11 67401146 67401146 C A ENST00000312989 +10908.0 PPP1R8 p.L180F 6 0.00228273857857953 18.6288 1 1 27843231 27843231 C T ENST00000311772 +10909.0 PPP1CC p.M183V 2 0.0165375449594694 0 1 12 110722672 110722672 T C ENST00000340766 +10909.0 PPP1CC p.R187Q 2 0.0165375449594694 5.91811111111111 1 12 110722659 110722659 C T ENST00000340766 +1091.0 AQR p.G1252V 2 0.0107613284873683 0 1 15 34870765 34870765 C A ENST00000156471 +1091.0 AQR p.C1215F 2 0.0107613284873683 6.538 1 15 34870876 34870876 C A ENST00000156471 +10910.0 PPP1CC p.R122K 2 0.00771334004114122 0 1 12 110730582 110730582 C T ENST00000340766 +10910.0 PPP1CC p.C127Y 2 0.00771334004114122 7.01842857142857 1 12 110730567 110730567 C T ENST00000340766 +10911.0 PPP1R13L p.G761R 3 0.0133185903358868 0 1 19 45382694 45382694 C T ENST00000418234 +10911.0 PPP1R13L p.A802V 3 0.00170818717734845 9.21 1 19 45382570 45382570 G A ENST00000418234 +10911.0 PPP1R13L p.M758I 3 0.0116496789534389 6.426 1 19 45382701 45382701 C G ENST00000418234 +10912.0 PPP1R13L p.D690N 2 0.0286762463222302 0 1 19 45385837 45385837 C T ENST00000418234 +10912.0 PPP1R13L p.H692Y 2 0.0286762463222302 5.124 1 19 45385831 45385831 G A ENST00000418234 +10913.0 PPP1R13L p.K619E 2 0.00240457893231429 0 1 19 45386141 45386141 T C ENST00000418234 +10913.0 PPP1R13L p.S616F 2 0.00240457893231429 8.7 1 19 45386149 45386149 G A ENST00000418234 +10914.0 PPP1R3B p.Y230C 3 0.00446760294882396 0 1 8 9140963 9140963 T C ENST00000310455 +10914.0 PPP1R3B p.G227D 3 0.00338545546545117 8.208 1 8 9140972 9140972 C T ENST00000310455 +10914.0 PPP1R3B p.S115F 3 0.00108949149615281 9.847 1 8 9141308 9141308 G A ENST00000310455 +10915.0 PPP1R9A p.D213N 2 0.0454366411662597 0 1 7 94910750 94910750 G A ENST00000433360 +10915.0 PPP1R9A p.P215T 2 0.0454366411662597 4.46 1 7 94910756 94910756 C A ENST00000433360 +10916.0 PPP2CA p.T281N 2 0.00163697726436578 0 1 5 134199101 134199101 G T ENST00000481195 +10916.0 PPP2CA p.D160G 2 0.00163697726436578 9.25475 1 5 134201855 134201855 T C ENST00000481195 +10917.0 PPP2CA p.F220S 2 0.00221419807183285 0 1 5 134200414 134200414 A G ENST00000481195 +10917.0 PPP2CA p.R206H 2 0.00221419807183285 8.819 1 5 134200456 134200456 C T ENST00000481195 +10918.0 PPP2CA p.G193C 2 0.0419263195275707 0 1 5 134200496 134200496 C A ENST00000481195 +10918.0 PPP2CA p.C196Y 2 0.0419263195275707 4.576 1 5 134200486 134200486 C T ENST00000481195 +10919.0 PPP2CA p.S43P 4 0.0377861856414966 0 1 5 134206107 134206107 A G ENST00000481195 +10919.0 PPP2CA p.T156A 4 0.00666275472628806 7.48785714285714 1 5 134201868 134201868 T C ENST00000481195 +10919.0 PPP2CA p.E109K 4 0.0010829784680562 14.855625 1 5 134202009 134202009 C T ENST00000481195 +10919.0 PPP2CA p.E42Q 4 0.0343202442490523 4.957625 1 5 134206110 134206110 C G ENST00000481195 +1092.0 AQR p.S1118P 7 0.0448027169738424 0 1 15 34874750 34874750 A G ENST00000156471 +1092.0 AQR p.E1116Q 7 0.0134385337030558 7.087 1 15 34874756 34874756 C G ENST00000156471 +1092.0 AQR p.I1070T 7 0.0243282986886803 9.765 1 15 34875963 34875963 A G ENST00000156471 +1092.0 AQR p.L1068M 7 0.0330592721837146 6.46 1 15 34875970 34875970 G T ENST00000156471 +1092.0 AQR p.A1065S 7 0.0292689517144437 5.326 1 15 34875979 34875979 C A ENST00000156471 +1092.0 AQR p.I673T 7 0.00984683866292733 16.702 1 15 34900847 34900847 A G ENST00000156471 +10920.0 PPP2CA p.S26F 3 0.0413885624464139 0 1 5 134225785 134225785 G A ENST00000481195 +10920.0 PPP2CA p.C32S 3 0.00105133719234394 9.95066666666667 1 5 134225768 134225768 A T ENST00000481195 +10920.0 PPP2CA p.S24P 3 0.0404188319817628 4.63028571428571 1 5 134225792 134225792 A G ENST00000481195 +10921.0 PPP2R1A p.A41T 3 0.0540610303390897 0 1 19 52201986 52201986 G A ENST00000322088 +10921.0 PPP2R1A p.E45Q 3 0.0508506390918793 4.368 1 19 52201998 52201998 G C ENST00000322088 +10921.0 PPP2R1A p.E50Q 3 0.00805467806107259 7.472 1 19 52202013 52202013 G C ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.P179R 51 31.3099060826823 0 29 19 52212718 52212718 C G ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.P179L 51 31.3099060826823 0 2 19 52212718 52212718 C T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.S95L 51 0.00580136060740507 18.2363333333333 1 19 52211273 52211273 C T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.E101K 51 1.04446865539568 16.724 2 19 52211290 52211290 G A ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.V104G 51 0.119943998141434 14.712 1 19 52211300 52211300 T G ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.R105Q 51 0.100099855846575 16.6858333333333 1 19 52211303 52211303 G A ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.G138S 51 0.094344460434566 12.4031666666667 1 19 52211401 52211401 G A ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.F141L 51 0.162488503827769 8.814 1 19 52211410 52211410 T C ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.S143F 51 0.250365387347896 8.694 1 19 52211417 52211417 C T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.R144C 51 1.55058188452553 7.374 1 19 52211419 52211419 C T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.R144H 51 1.55058188452553 7.374 1 19 52211420 52211420 G A ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.T145P 51 0.3090759242335 9.839 1 19 52211422 52211422 A C ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.S146L 51 1.17445240538316 13.8347142857143 2 19 52211426 52211426 C T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.C148Y 51 0.092215711078168 15.4875238095238 1 19 52211432 52211432 G A ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.R171W 51 0.0470054424946918 18.476 1 19 52212693 52212693 C T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.P179T 51 31.3099060826823 0 1 19 52212717 52212717 C A ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.R182W 51 1.655686910496 4.50771428571429 1 19 52212726 52212726 C T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.R183G 51 14.5163645221277 6.31585714285714 1 19 52212729 52212729 C G ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.R183W 51 14.5163645221277 6.31585714285714 10 19 52212729 52212729 C T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.R183Q 51 14.5163645221277 6.31585714285714 4 19 52212730 52212730 G A ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.D215H 51 0.240329456881281 8.6385 1 19 52212825 52212825 G C ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.E216K 51 0.274575391559129 8.71816666666667 1 19 52212828 52212828 G A ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.Q217K 51 2.66968827317348 6.34583333333333 2 19 52212831 52212831 C A ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.Q217R 51 2.66968827317348 6.34583333333333 1 19 52212832 52212832 A G ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.S219L 51 1.47834649123861 8.02571428571428 2 19 52212959 52212959 C T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.V220M 51 0.688341200037118 7.51166666666667 1 19 52212961 52212961 G A ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.Q250L 51 0.0902871910301747 15.5736666666667 1 19 52213052 52213052 A T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.E253D 51 0.155484362366844 14.0746666666667 1 19 52213062 52213062 A C ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.D254E 51 0.381533010212271 16.2298333333333 1 19 52213065 52213065 C G ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.S256Y 51 11.2329068168228 15.8148333333333 5 19 52213070 52213070 C A ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.S256F 51 11.2329068168228 15.8148333333333 7 19 52213070 52213070 C T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.W257S 51 4.47227192504961 12.5408333333333 1 19 52213073 52213073 G C ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.W257L 51 4.47227192504961 12.5408333333333 3 19 52213073 52213073 G T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.W257C 51 4.47227192504961 12.5408333333333 1 19 52213074 52213074 G T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.R258C 51 1.48348920705782 15.0248333333333 1 19 52213075 52213075 C T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.R258H 51 1.48348920705782 15.0248333333333 1 19 52213076 52213076 G A ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.R260G 51 0.374257706711787 18.7619761904762 1 19 52213081 52213081 C G ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.E297D 51 0.195115964324935 19.1141666666667 1 19 52215862 52215862 G T ENST00000322088 +10922.0 PPP2R1A p.V298L 51 0.0935880564164663 19.5271666666667 1 19 52215863 52215863 G C ENST00000322088 +10922.0 PPP2R2A p.E200K 51 0.220182676313145 8.23 1 8 26361082 26361082 G A ENST00000315985 +10922.1 PPP2R1A p.D123N 15 0.062019093460719 0 1 19 52211356 52211356 G A ENST00000322088 +10922.1 PPP2R1A p.E84Q 15 0.00511232771552439 8.43383333333333 1 19 52206043 52206043 G C ENST00000322088 +10922.1 PPP2R1A p.E110D 15 0.0014622062633166 16.4931428571429 1 19 52211319 52211319 G T ENST00000322088 +10922.1 PPP2R1A p.I115M 15 0.0101168800533192 7.063 1 19 52211334 52211334 C G ENST00000322088 +10922.1 PPP2R1A p.S120L 15 0.0550053816521496 4.27542857142857 1 19 52211348 52211348 C T ENST00000322088 +10922.2 PPP2R2A p.M266I 10 0.0318626397632014 0 1 8 26362814 26362814 G A ENST00000315985 +10922.2 PPP2R2A p.D265N 10 0.0318624473012002 4.972 1 8 26362809 26362809 G A ENST00000315985 +10922.3 PPP2R1A p.I205V 8 0.0267729678038656 0 1 19 52212795 52212795 A G ENST00000322088 +10922.3 PPP2R1A p.R167Q 8 0.0215605373579836 9.1495 1 19 52211489 52211489 G A ENST00000322088 +10922.3 PPP2R1A p.Q168R 8 0.0147544082020584 13.9193333333333 1 19 52211492 52211492 A G ENST00000322088 +10922.3 PPP2R1A p.L196V 8 0.0110891215675516 7.442 1 19 52212768 52212768 C G ENST00000322088 +10922.3 PPP2R1A p.A242V 8 0.0193421112399881 5.703 1 19 52213028 52213028 C T ENST00000322088 +10923.0 PPP2R1A p.A273V 3 2.03388004982558 0 3 19 52215789 52215789 C T ENST00000322088 +10923.0 PPP2R1A p.K272Q 3 0.0884121268546033 5.08671428571429 1 19 52215785 52215785 A C ENST00000322088 +10923.0 PPP2R1A p.D282H 3 0.0134901009566264 7.811 1 19 52215815 52215815 G C ENST00000322088 +10924.0 PPP2R1A p.E376D 2 0.0341966781643981 0 1 19 52216663 52216663 G T ENST00000322088 +10924.0 PPP2R1A p.C377F 2 0.0341966781643981 4.87 1 19 52219692 52219692 G T ENST00000322088 +10925.0 PPP2R1A p.E437K 3 0.0108830731923236 0 1 19 52220195 52220195 G A ENST00000322088 +10925.0 PPP2R1A p.I397N 3 0.00167426844042385 9.2355 1 19 52219752 52219752 T A ENST00000322088 +10925.0 PPP2R1A p.D440H 3 0.00923940971172711 6.760375 1 19 52220204 52220204 G C ENST00000322088 +10926.0 PPP2R1A p.P406R 2 0.001406182928237 0 1 19 52219779 52219779 C G ENST00000322088 +10926.0 PPP2R1A p.E413K 2 0.001406182928237 9.474 1 19 52219799 52219799 G A ENST00000322088 +10927.0 PPP2R1A p.R459H 8 1.07892032612611 0 1 19 52220991 52220991 G A ENST00000322088 +10927.0 PPP2R1A p.Y456H 8 1.07565857637994 4.75 1 19 52220981 52220981 T C ENST00000322088 +10927.0 PPP2R1A p.Y456C 8 1.07565857637994 4.75 1 19 52220982 52220982 A G ENST00000322088 +10927.0 PPP2R1A p.R459C 8 1.07892032612611 0 1 19 52220990 52220990 C T ENST00000322088 +10927.0 PPP2R1A p.T463P 8 0.0131365636609126 7.767625 1 19 52221002 52221002 A C ENST00000322088 +10927.0 PPP2R1A p.I505T 8 0.00448541485215529 17.3640535714286 1 19 52221129 52221129 T C ENST00000322088 +10927.1 PPP2R1A p.P562H 2 0.00181476694189632 0 1 19 52225740 52225740 C A ENST00000322088 +10927.1 PPP2R1A p.T524M 2 0.00181476694189632 9.106 1 19 52222151 52222151 C T ENST00000322088 +10928.0 PPP2R2A p.K105N 2 0.00232267014648969 0 1 8 26354572 26354572 G C ENST00000315985 +10928.0 PPP2R2A p.I40V 2 0.00232267014648969 8.75 1 8 26338895 26338895 A G ENST00000315985 +10929.0 PPP2R2A p.S89G 4 0.0412725968601007 0 1 8 26354522 26354522 A G ENST00000315985 +10929.0 PPP2R2A p.F87L 4 0.0241012817878351 5.574 1 8 26354516 26354516 T C ENST00000315985 +10929.0 PPP2R2A p.K130Q 4 0.0262073253098303 5.835 1 8 26360180 26360180 A C ENST00000315985 +10929.0 PPP2R2A p.P178S 4 0.012316730490981 8.5 1 8 26361016 26361016 C T ENST00000315985 +1093.0 AQR p.E930K 2 0.00194367133167985 0 1 15 34886555 34886555 C T ENST00000156471 +1093.0 AQR p.Y927C 2 0.00194367133167985 9.007 1 15 34886563 34886563 T C ENST00000156471 +10930.0 PPP2R2A p.S297C 3 0.0129215683862318 0 1 8 26363778 26363778 C G ENST00000315985 +10930.0 PPP2R2A p.S292F 3 0.00145222038163663 9.444 1 8 26363763 26363763 C T ENST00000315985 +10930.0 PPP2R2A p.S299L 3 0.0115023291264836 6.444 1 8 26363784 26363784 C T ENST00000315985 +10931.0 PPP2R2A p.D380H 2 1.00552427172802 0 2 8 26370177 26370177 G C ENST00000315985 +10931.0 PPP2R2A p.V367D 2 0.0110485434560398 7.5 1 8 26370139 26370139 T A ENST00000315985 +10932.0 PPP2R3A p.E886K 3 0.0276379967542819 0 1 3 136082289 136082289 G A ENST00000264977 +10932.0 PPP2R3A p.P830H 3 0.0231963958516826 5.4365 1 3 136070497 136070497 C A ENST00000264977 +10932.0 PPP2R3A p.E884K 3 0.00465157514741743 7.781 1 3 136082283 136082283 G A ENST00000264977 +10933.0 PPP2R3A p.D893N 2 0.00194906781054502 0 1 3 136082310 136082310 G A ENST00000264977 +10933.0 PPP2R3A p.Q877K 2 0.00194906781054502 9.003 1 3 136078451 136078451 C A ENST00000264977 +10934.0 PPP2R3A p.D913N 2 1.02568375585296 0 2 3 136082370 136082370 G A ENST00000264977 +10934.0 PPP2R3A p.D911H 2 0.0513675117059281 5.283 1 3 136082364 136082364 G C ENST00000264977 +10935.0 PPP2R3B p.I429T 2 0.0123187527196293 0 1 X 340830 340830 A G ENST00000390665 +10935.0 PPP2R3B p.A431V 2 0.0123187527196293 6.343 1 X 340824 340824 G A ENST00000390665 +10936.0 PPP2R3B p.W396C 2 0.00542184655865466 0 1 X 340928 340928 C A ENST00000390665 +10936.0 PPP2R3B p.E384D 2 0.00542184655865466 7.527 1 X 341330 341330 C A ENST00000390665 +10937.0 PPP2R3B p.F310L 3 0.0339507241478169 0 1 X 345622 345622 G T ENST00000390665 +10937.0 PPP2R3B p.S289G 3 0.00151142323045345 9.416 1 X 346188 346188 T C ENST00000390665 +10937.0 PPP2R3B p.R268W 3 0.0325344137810915 4.944 1 X 346251 346251 G A ENST00000390665 +10938.0 PPP2R3B p.A302V 4 0.0459727075465541 0 1 X 345647 345647 G A ENST00000390665 +10938.0 PPP2R3B p.D303N 4 0.0444196742921538 4.495 1 X 345645 345645 C T ENST00000390665 +10938.0 PPP2R3B p.E299K 4 0.022495328622811 9.295 1 X 345657 345657 C T ENST00000390665 +10938.0 PPP2R3B p.A296V 4 0.020867427112473 14.88 1 X 345665 345665 G A ENST00000390665 +10939.0 PPP2R3B p.K252R 2 0.0249641223890359 0 1 X 346738 346738 T C ENST00000390665 +10939.0 PPP2R3B p.E253K 2 0.0249641223890359 5.324 1 X 346736 346736 C T ENST00000390665 +1094.0 AQR p.A903S 4 1.02306313201588 0 1 15 34886636 34886636 C A ENST00000156471 +1094.0 AQR p.A903T 4 1.02306313201588 0 1 15 34886636 34886636 C T ENST00000156471 +1094.0 AQR p.R904Q 4 0.0479346410125672 5.441 1 15 34886632 34886632 C T ENST00000156471 +1094.0 AQR p.E873K 4 0.0363991324094259 14.533 1 15 34890279 34890279 C T ENST00000156471 +1094.0 AQR p.D872H 4 0.0345484010239861 19.391 1 15 34890282 34890282 C G ENST00000156471 +10940.0 PPP2R4 p.L163F 2 0.0612562134588669 0 1 9 129134821 129134821 C T ENST00000393370 +10940.0 PPP2R4 p.C164Y 2 0.0612562134588669 4.029 1 9 129134825 129134825 G A ENST00000393370 +10941.0 PPP2R5C p.R78C 3 0.00941478002843531 0 1 14 101856730 101856730 C T ENST00000422945 +10941.0 PPP2R5C p.C81S 3 0.00894229074520071 7.1565 1 14 101856740 101856740 G C ENST00000422945 +10941.0 PPP2R5C p.M129V 3 0.00433833559735651 8.6995 1 14 101856883 101856883 A G ENST00000422945 +10942.0 PPP2R5C p.S178F 3 0.00516275787467573 0 1 14 101883291 101883291 C T ENST00000422945 +10942.0 PPP2R5C p.N116S 3 0.00100924059112391 9.9585 1 14 101856845 101856845 A G ENST00000422945 +10942.0 PPP2R5C p.R174T 3 0.00416187476686506 7.91 1 14 101883279 101883279 G C ENST00000422945 +10943.0 PPP2R5C p.D206H 4 1.00177477682527 0 1 14 101883456 101883456 G C ENST00000422945 +10943.0 PPP2R5C p.D206V 4 1.00177477682527 0 1 14 101883457 101883457 A T ENST00000422945 +10943.0 PPP2R5C p.D211N 4 0.00483045631421835 9.14 1 14 101883471 101883471 G A ENST00000422945 +10943.0 PPP2R5C p.E257K 4 0.00129001656385004 18.7435 1 14 101890283 101890283 G A ENST00000422945 +10944.0 PPP2R5C p.S367Y 2 1.01073897418416 0 1 14 101901873 101901873 C A ENST00000422945 +10944.0 PPP2R5C p.S367F 2 1.01073897418416 0 1 14 101901873 101901873 C T ENST00000422945 +10944.0 PPP2R5C p.K364T 2 0.0214779483683129 6.541 1 14 101901864 101901864 A C ENST00000422945 +10945.0 PPP3CA p.N480K 13 1.11760132239256 0 1 4 101025991 101025991 A C ENST00000394854 +10945.0 PPP3CA p.E481K 13 0.0994960959930215 5.306 1 4 101025990 101025990 C T ENST00000394854 +10945.0 PPP3CA p.N480I 13 1.11760132239256 0 1 4 101025992 101025992 T A ENST00000394854 +10945.0 PPP3CA p.D477Y 13 1.10076309573118 4.573 2 4 101026002 101026002 C A ENST00000394854 +10945.0 PPP3CA p.E282D 13 1.05490743100636 13.3 1 4 101083200 101083200 T G ENST00000394854 +10945.0 PPP3CA p.E282K 13 1.05490743100636 13.3 1 4 101083202 101083202 C T ENST00000394854 +10945.0 PPP3CA p.H281Y 13 0.122203766138436 12.412 1 4 101083205 101083205 G A ENST00000394854 +10945.0 PPP3CA p.R279Q 13 0.0717680025766006 18.724375 1 4 101083210 101083210 C T ENST00000394854 +10945.0 PPP3CA p.H199Y 13 0.0737527307287782 17.2115 1 4 101098414 101098414 G A ENST00000394854 +10945.0 PPP3CA p.F160I 13 0.0176383416849076 6.983 1 4 101099629 101099629 A T ENST00000394854 +10945.1 PPP3CA p.I305F 3 0.00231679762765296 0 1 4 101080574 101080574 T A ENST00000394854 +10945.1 PPP3CA p.R289H 3 0.00130445584718333 9.60371428571429 1 4 101080621 101080621 C T ENST00000394854 +10945.1 PPP3CA p.V198L 3 0.00105071608154571 9.921 1 4 101098417 101098417 C A ENST00000394854 +10946.0 PPP3CA p.V85F 2 0.00139115607355433 0 1 4 101195922 101195922 C A ENST00000394854 +10946.0 PPP3CA p.M329V 2 0.00139115607355433 9.4895 1 4 101063328 101063328 T C ENST00000394854 +10947.0 PPP3CA p.A181D 3 0.0332854602223654 0 1 4 101098467 101098467 G T ENST00000394854 +10947.0 PPP3CA p.C184F 3 0.0317555521054758 4.979125 1 4 101098458 101098458 C A ENST00000394854 +10947.0 PPP3CA p.V130L 3 0.00163009754165861 9.30585714285714 1 4 101099719 101099719 C A ENST00000394854 +10948.0 PPP3CA p.P25S 3 0.00256477061943708 0 1 4 101196102 101196102 G A ENST00000394854 +10948.0 PPP3CA p.A48V 3 0.0011713148307 9.73966666666667 1 4 101196032 101196032 G A ENST00000394854 +10948.0 PPP3CA p.P22T 3 0.00139671940929022 9.48542857142857 1 4 101196111 101196111 G T ENST00000394854 +10949.0 PPP3CB p.L378V 8 0.0663093973270381 0 1 10 73454466 73454466 G C ENST00000394829 +10949.0 PPP3CB p.E385V 8 0.0424673062472177 9.94166666666667 1 10 73454444 73454444 T A ENST00000394829 +10949.0 PPP3CB p.D383G 8 0.0304172978845018 14.5685 1 10 73454450 73454450 T C ENST00000394829 +10949.0 PPP3CB p.S379T 8 0.0400809079632254 5.092 1 10 73454462 73454462 C G ENST00000394829 +10949.0 PPP3R1 p.G36C 8 0.0149535294297602 12.532 1 2 68188628 68188628 C A ENST00000234310 +10949.0 PPP3R1 p.L30F 8 0.0177737544437998 9.42766666666667 1 2 68188646 68188646 G A ENST00000234310 +10949.0 PPP3R1 p.R26I 8 0.0636921978801032 4.868 1 2 68188657 68188657 C A ENST00000234310 +10949.0 PPP3R1 p.G24E 8 0.00613463609822584 13.867 1 2 68188663 68188663 C T ENST00000234310 +1095.0 AQR p.P745L 4 0.0658691083304873 0 1 15 34900631 34900631 G A ENST00000156471 +1095.0 AQR p.T799M 4 0.0065174038886472 15.848 1 15 34896961 34896961 G A ENST00000156471 +1095.0 AQR p.R797C 4 0.0103212588650728 8.581 1 15 34897560 34897560 G A ENST00000156471 +1095.0 AQR p.P746S 4 0.0644661129641981 3.983 1 15 34900629 34900629 G A ENST00000156471 +10950.0 PPP3CB p.A190T 4 0.0222544980613918 0 1 10 73471569 73471569 C T ENST00000394829 +10950.0 PPP3CB p.M188V 4 0.0186940444763547 6.08833333333333 1 10 73471575 73471575 T C ENST00000394829 +10950.0 PPP3CB p.E161D 4 0.00629790562900132 8.724 1 10 73474959 73474959 T A ENST00000394829 +10950.0 PPP3CB p.R82W 4 0.00528117323689692 7.58933333333333 1 10 73479359 73479359 G A ENST00000394829 +10951.0 PPP3CB p.R72K 2 0.0158944473676933 0 1 10 73479388 73479388 C T ENST00000394829 +10951.0 PPP3CB p.E76Q 2 0.0158944473676933 5.97533333333333 1 10 73479377 73479377 C G ENST00000394829 +10952.0 PPP3R1 p.Y99C 6 0.00939223637593274 0 1 2 68186637 68186637 T C ENST00000234310 +10952.0 PPP3R1 p.S149C 6 0.00415858731376385 9.997 1 2 68186487 68186487 G C ENST00000234310 +10952.0 PPP3R1 p.D141G 6 0.0031748914601525 18.2975 1 2 68186511 68186511 T C ENST00000234310 +10952.0 PPP3R1 p.I98V 6 0.00939090647280022 6.895 1 2 68186641 68186641 T C ENST00000234310 +10952.0 PPP3R1 p.P53T 6 0.00209460912937954 16.891 1 2 68188577 68188577 G T ENST00000234310 +10953.0 PPP5C p.R68L 5 0.00952471686363766 0 1 19 46353829 46353829 G T ENST00000012443 +10953.0 PPP5C p.N36S 5 0.00532806004249621 15.515 1 19 46347203 46347203 A G ENST00000012443 +10953.0 PPP5C p.A47V 5 0.00935306612842359 7.957 1 19 46353766 46353766 C T ENST00000012443 +10953.0 PPP5C p.A81V 5 0.00445557441626137 7.8175 1 19 46353868 46353868 C T ENST00000012443 +10953.0 PPP5C p.R87L 5 0.00105479674495238 9.901 1 19 46353886 46353886 G T ENST00000012443 +10954.0 PPP5C p.A115T 3 0.00740092723861351 0 1 19 46353969 46353969 G A ENST00000012443 +10954.0 PPP5C p.R113Q 3 0.00623288561891016 7.5865 1 19 46353964 46353964 G A ENST00000012443 +10954.0 PPP5C p.E120Q 3 0.00322824145772691 8.8295 1 19 46353984 46353984 G C ENST00000012443 +10955.0 PPP5C p.L292V 2 0.00272410872334064 0 1 19 46384879 46384879 C G ENST00000012443 +10955.0 PPP5C p.S261L 2 0.00272410872334064 8.52 1 19 46383862 46383862 C T ENST00000012443 +10956.0 PPP5C p.R371W 2 0.00340530562319165 0 1 19 46387429 46387429 C T ENST00000012443 +10956.0 PPP5C p.M381I 2 0.00340530562319165 8.198 1 19 46388415 46388415 G A ENST00000012443 +10957.0 PPP5C p.E428K 2 0.00209766498363305 0 1 19 46388658 46388658 G A ENST00000012443 +10957.0 PPP5C p.R400Q 2 0.00209766498363305 8.897 1 19 46388575 46388575 G A ENST00000012443 +10958.0 PPP5C p.R441H 5 1.09170723460864 0 1 19 46388698 46388698 G A ENST00000012443 +10958.0 PPP5C p.L415F 5 0.0178092714791713 6.87 1 19 46388621 46388621 G T ENST00000012443 +10958.0 PPP5C p.G439R 5 1.08351353126603 4.588 1 19 46388691 46388691 G A ENST00000012443 +10958.0 PPP5C p.G439E 5 1.08351353126603 4.588 1 19 46388692 46388692 G A ENST00000012443 +10958.0 PPP5C p.R441C 5 1.09170723460864 0 1 19 46388697 46388697 C T ENST00000012443 +10959.0 PPP5C p.T477S 6 0.0138933291063929 0 1 19 46390124 46390124 A T ENST00000012443 +10959.0 PPP5C p.N450S 6 0.00545240655401919 8.158 1 19 46388725 46388725 A G ENST00000012443 +10959.0 PPP5C p.S460F 6 0.0102799691587343 9.677 1 19 46390074 46390074 C T ENST00000012443 +10959.0 PPP5C p.I462T 6 0.00905407907287774 16.466 1 19 46390080 46390080 T C ENST00000012443 +10959.0 PPP5C p.V479L 6 0.0121501333531136 6.772 1 19 46390130 46390130 G C ENST00000012443 +10959.0 PPP5C p.P482L 6 0.00105534819729115 16.676 1 19 46390291 46390291 C T ENST00000012443 +1096.0 AQR p.P740R 2 0.00594132325484769 0 1 15 34900646 34900646 G C ENST00000156471 +1096.0 AQR p.E738G 2 0.00594132325484769 7.395 1 15 34900652 34900652 T C ENST00000156471 +10960.0 PPT2 p.M104I 3 0.0210646941194868 0 1 6 32155140 32155140 G A ENST00000361568 +10960.0 PPT2 p.I46M 3 0.00303278539431712 8.391 1 6 32154714 32154714 C G ENST00000361568 +10960.0 PPT2 p.A107S 3 0.0181396605557716 5.789 1 6 32155147 32155147 G T ENST00000361568 +10961.0 PPT2 p.S117L 3 1.02777692568532 0 2 6 32155178 32155178 C T ENST00000361568 +10961.0 PPT2 p.S142F 3 0.0608274790498431 5.178 1 6 32155757 32155757 C T ENST00000361568 +10961.0 PPT2 p.F244L 3 1.00294519451876 13.663 2 6 32162571 32162571 C G ENST00000361568 +10962.0 PPT2 p.T152M 4 1.03622759773737 0 2 6 32155874 32155874 C T ENST00000361568 +10962.0 PPT2 p.Y149C 4 0.0054214217689918 12.429 1 6 32155778 32155778 A G ENST00000361568 +10962.0 PPT2 p.D151E 4 0.0797097239141102 4.798 1 6 32155872 32155872 C A ENST00000361568 +10962.0 PPT2 p.S162Y 4 0.00298497630274565 13.293 1 6 32155904 32155904 C A ENST00000361568 +10963.0 PRC1 p.R440Q 2 0.00246704543329258 0 1 15 90974616 90974616 C T ENST00000394249 +10963.0 PRC1 p.E442D 2 0.00246704543329258 8.663 1 15 90974609 90974609 C G ENST00000394249 +10964.0 PRC1 p.S311N 2 0.00134703215022174 0 1 15 90980280 90980280 C T ENST00000394249 +10964.0 PRC1 p.F421Y 2 0.00134703215022174 9.536 1 15 90974673 90974673 A T ENST00000394249 +10965.0 PRC1 p.T379I 2 0.0054899167976825 0 1 15 90976743 90976743 G A ENST00000394249 +10965.0 PRC1 p.R381P 2 0.0054899167976825 7.509 1 15 90976737 90976737 C G ENST00000394249 +10966.0 PRC1 p.E360K 2 0.00394981281582541 0 1 15 90979187 90979187 C T ENST00000394249 +10966.0 PRC1 p.W358C 2 0.00394981281582541 7.984 1 15 90979191 90979191 C A ENST00000394249 +10967.0 PRC1 p.E237Q 2 1.00346002937149 0 1 15 90980997 90980997 C G ENST00000394249 +10967.0 PRC1 p.E237K 2 1.00346002937149 0 1 15 90980997 90980997 C T ENST00000394249 +10967.0 PRC1 p.R244Q 2 0.00692005874298719 8.175 1 15 90980975 90980975 C T ENST00000394249 +10968.0 PRC1 p.K67N 2 0.00253464602917809 0 1 15 90984084 90984084 T G ENST00000394249 +10968.0 PRC1 p.E100Q 2 0.00253464602917809 8.624 1 15 90981951 90981951 C G ENST00000394249 +10969.0 PRC1 p.E57K 2 0.0247916825997232 0 1 15 90984116 90984116 C T ENST00000394249 +10969.0 PRC1 p.M54I 2 0.0247916825997232 5.334 1 15 90984123 90984123 C T ENST00000394249 +1097.0 AQR p.R509Q 3 0.0216420919873488 0 1 15 34910272 34910272 C T ENST00000156471 +1097.0 AQR p.R658S 3 0.0171427618301974 6.84 1 15 34904363 34904363 C G ENST00000156471 +1097.0 AQR p.E552K 3 0.0213272422851677 6.275 1 15 34910144 34910144 C T ENST00000156471 +10970.0 PRCP p.D511V 2 0.0184658054208495 0 1 11 82824928 82824928 T A ENST00000393399 +10970.0 PRCP p.D508Y 2 0.0184658054208495 5.759 1 11 82824938 82824938 C A ENST00000393399 +10971.0 PRCP p.I117F 13 0.0519018745233833 0 1 11 82860000 82860000 T A ENST00000393399 +10971.0 PRCP p.A206T 13 0.0165852550064176 15.842 1 11 82850364 82850364 C T ENST00000393399 +10971.0 PRCP p.T124M 13 0.0248923480100144 14.451 1 11 82859978 82859978 G A ENST00000393399 +10971.0 PRCP p.D116Y 13 0.0390432526598255 4.731 1 11 82860003 82860003 C A ENST00000393399 +10971.0 PRCP p.G112V 13 0.0407157964369409 6.973 1 11 82860014 82860014 C A ENST00000393399 +10971.0 PRCP p.Y110C 13 0.0457628535623929 7.328 1 11 82860020 82860020 T C ENST00000393399 +10971.1 PRCP p.R481H 7 0.0174154251291045 0 1 11 82825018 82825018 C T ENST00000393399 +10971.1 PRCP p.A485V 7 0.0077353120906731 16.682 1 11 82825006 82825006 G A ENST00000393399 +10971.1 PRCP p.K483R 7 0.00729815149295399 9.187 1 11 82825012 82825012 T C ENST00000393399 +10971.1 PRCP p.D479H 7 0.0143869421761825 6.291 1 11 82825025 82825025 C G ENST00000393399 +10971.1 PRCP p.F318L 7 0.00294154856028679 8.43 1 11 82849081 82849081 A G ENST00000393399 +10971.1 PRCP p.A222S 7 0.00157699296234321 15.618 1 11 82850064 82850064 C A ENST00000393399 +10972.0 PRCP p.W419C 3 0.00322942188798834 0 1 11 82838467 82838467 C G ENST00000393399 +10972.0 PRCP p.Q383E 3 0.000995854064832771 9.975 1 11 82839263 82839263 G C ENST00000393399 +10972.0 PRCP p.D159N 3 0.00223801092918305 8.805 1 11 82850505 82850505 C T ENST00000393399 +10973.0 PRDM10 p.V333M 2 0.0329403569778356 0 1 11 129937640 129937640 C T ENST00000358825 +10973.0 PRDM10 p.A330G 2 0.0329403569778356 4.924 1 11 129937648 129937648 G C ENST00000358825 +10974.0 PRDM10 p.A290S 2 0.00479916789236582 0 1 11 129942524 129942524 C A ENST00000358825 +10974.0 PRDM10 p.R288W 2 0.00479916789236582 7.703 1 11 129942530 129942530 G A ENST00000358825 +10975.0 PRDM10 p.A206V 5 0.0349823040268926 0 1 11 129944916 129944916 G A ENST00000358825 +10975.0 PRDM10 p.W283C 5 0.0213577507811382 8.523 1 11 129942543 129942543 C A ENST00000358825 +10975.0 PRDM10 p.V236M 5 0.00387683895851973 16.559 1 11 129944827 129944827 C T ENST00000358825 +10975.0 PRDM10 p.P209L 5 0.0171215703198298 8.111 1 11 129944907 129944907 G A ENST00000358825 +10975.0 PRDM10 p.R203W 5 0.0302248996923948 5.126 1 11 129944926 129944926 G A ENST00000358825 +10976.0 PRDM10 p.R198W 2 0.00292367770857948 0 1 11 129944941 129944941 G A ENST00000358825 +10976.0 PRDM10 p.P196T 2 0.00292367770857948 8.418 1 11 129944947 129944947 G T ENST00000358825 +10977.0 PRDM11 p.K180T 5 0.0544055066426677 0 1 11 45204763 45204763 A C ENST00000424263 +10977.0 PRDM11 p.G104C 5 0.0168887921307407 6.48 1 11 45182947 45182947 G T ENST00000424263 +10977.0 PRDM11 p.D107N 5 0.0226316202282794 14.697 1 11 45182956 45182956 G A ENST00000424263 +10977.0 PRDM11 p.A109G 5 0.0259855094827994 9.128 1 11 45182963 45182963 C G ENST00000424263 +10977.0 PRDM11 p.D177N 5 0.0466207373329757 4.595 1 11 45204753 45204753 G A ENST00000424263 +10978.0 PRDM11 p.R222Q 4 1.00476530370762 0 2 11 45219680 45219680 G A ENST00000424263 +10978.0 PRDM11 p.G116C 4 0.00661841788697184 17.607 1 11 45182983 45182983 G T ENST00000424263 +10978.0 PRDM11 p.E118G 4 0.0176968899834912 14.108 1 11 45182990 45182990 A G ENST00000424263 +10978.0 PRDM11 p.V129M 4 0.0225124458166515 7.732 1 11 45183022 45183022 G A ENST00000424263 +10979.0 PRDM11 p.M230I 2 0.0126212621501501 0 1 11 45219705 45219705 G A ENST00000424263 +10979.0 PRDM11 p.L233M 2 0.0126212621501501 6.308 1 11 45219712 45219712 C A ENST00000424263 +1098.0 AQR p.P569T 3 0.0175127093365166 0 1 15 34906671 34906671 G T ENST00000156471 +1098.0 AQR p.R568H 3 0.0140245152789294 6.161 1 15 34906673 34906673 C T ENST00000156471 +1098.0 AQR p.V503M 3 0.00358707143473954 8.143 1 15 34910291 34910291 C T ENST00000156471 +10980.0 PRDM12 p.R168C 2 1.00208461980086 0 2 9 130668245 130668245 C T ENST00000253008 +10980.0 PRDM12 p.S94C 2 0.00416923960171859 8.906 1 9 130666665 130666665 C G ENST00000253008 +10981.0 PRDM12 p.K187N 2 0.021255794568843 0 1 9 130668304 130668304 G C ENST00000253008 +10981.0 PRDM12 p.T112N 2 0.021255794568843 5.556 1 9 130666719 130666719 C A ENST00000253008 +10982.0 PRDM12 p.D151N 2 0.0296463848481392 0 1 9 130668194 130668194 G A ENST00000253008 +10982.0 PRDM12 p.M136L 2 0.0296463848481392 5.076 1 9 130666790 130666790 A T ENST00000253008 +10983.0 PRDM12 p.G203E 2 0.00230343084426019 0 1 9 130678566 130678566 G A ENST00000253008 +10983.0 PRDM12 p.E170K 2 0.00230343084426019 8.762 1 9 130668251 130668251 G A ENST00000253008 +10984.0 PRDM16 p.A163V 2 2.02309941298865 0 3 1 3385201 3385201 C T ENST00000270722 +10984.0 PRDM16 p.P79L 2 0.0692982389659614 5.436 1 1 3186323 3186323 C T ENST00000270722 +10985.0 PRDM16 p.K122N 5 0.0045653303210795 0 1 1 3186453 3186453 G T ENST00000270722 +10985.0 PRDM16 p.V114M 5 0.00449409788453605 9.009 1 1 3186427 3186427 G A ENST00000270722 +10985.0 PRDM16 p.F126L 5 0.00407454646080307 8.575 1 1 3186465 3186465 C A ENST00000270722 +10985.0 PRDM16 p.Y194C 5 0.00238261943684602 18.836 1 1 3396498 3396498 A G ENST00000270722 +10986.0 PRDM1 p.D45N 2 0.02031937728982 0 1 6 106088291 106088291 G A ENST00000369096 +10986.0 PRDM1 p.E31K 2 0.02031937728982 5.621 1 6 106088249 106088249 G A ENST00000369096 +10987.0 PRDM1 p.Q78L 2 0.0978692870320679 0 1 6 106088391 106088391 A T ENST00000369096 +10987.0 PRDM1 p.A79V 2 0.0978692870320679 3.353 1 6 106088394 106088394 C T ENST00000369096 +10988.0 PRDM1 p.E170K 3 0.0123878643442543 0 1 6 106099396 106099396 G A ENST00000369096 +10988.0 PRDM1 p.A174D 3 0.00511891533420316 8.535 1 6 106099409 106099409 C A ENST00000369096 +10988.0 PRDM1 p.C176S 3 0.0121149150167518 6.689 1 6 106099414 106099414 T A ENST00000369096 +10989.0 PRDM2 p.S35C 3 0.0132027559142834 0 1 1 13731094 13731094 C G ENST00000235372 +10989.0 PRDM2 p.R41W 3 0.011364515251424 6.462 1 1 13731111 13731111 C T ENST00000235372 +10989.0 PRDM2 p.E135K 3 0.00188042304220906 9.071 1 1 13749379 13749379 G A ENST00000235372 +1099.0 AQR p.R536H 3 2.05896489068096 0 1 15 34910191 34910191 C T ENST00000156471 +1099.0 AQR p.R536C 3 2.05896489068096 0 2 15 34910192 34910192 G A ENST00000156471 +1099.0 AQR p.E521K 3 0.17689467204288 4.084 1 15 34910237 34910237 C T ENST00000156471 +10990.0 PRDM2 p.A90S 3 0.0543670231143639 0 1 1 13742041 13742041 G T ENST00000235372 +10990.0 PRDM2 p.D89Y 3 0.0526512047671525 4.25 1 1 13742038 13742038 G T ENST00000235372 +10990.0 PRDM2 p.E94Q 3 0.00190617597480209 9.109 1 1 13742053 13742053 G C ENST00000235372 +10991.0 PRDM2 p.W139L 3 1.00244830668055 0 1 1 13749392 13749392 G T ENST00000235372 +10991.0 PRDM2 p.W139R 3 1.00244830668055 0 1 1 13749391 13749391 T A ENST00000235372 +10991.0 PRDM2 p.I148M 3 0.00489661336109645 8.674 1 1 13749420 13749420 A G ENST00000235372 +10992.0 PRDM4 p.P434S 3 1.00299938385778 0 2 12 107744638 107744638 G A ENST00000228437 +10992.0 PRDM4 p.D507E 3 0.00405009144202555 9.498 1 12 107742309 107742309 A C ENST00000228437 +10992.0 PRDM4 p.H468R 3 0.00451692385206825 9.273 1 12 107743275 107743275 T C ENST00000228437 +10993.0 PRDM9 p.R345Q 65 3.08012532839954 0 2 5 23524417 23524417 G A ENST00000296682 +10993.0 PRDM9 p.R345L 65 3.08012532839954 0 1 5 23524417 23524417 G T ENST00000296682 +10993.0 PRDM9 p.Q209R 65 0.037466961647766 14.153 1 5 23522629 23522629 A G ENST00000296682 +10993.0 PRDM9 p.N210K 65 0.0975702753156894 19.637 1 5 23522633 23522633 C A ENST00000296682 +10993.0 PRDM9 p.D266N 65 0.0155763001041984 11.448 1 5 23522799 23522799 G A ENST00000296682 +10993.0 PRDM9 p.D324Y 65 0.0622568442014403 13.427 1 5 23524353 23524353 G T ENST00000296682 +10993.0 PRDM9 p.E327Q 65 0.0762091128554376 9.153 1 5 23524362 23524362 G C ENST00000296682 +10993.0 PRDM9 p.Q328P 65 0.0693505407480975 7.029 1 5 23524366 23524366 A C ENST00000296682 +10993.0 PRDM9 p.C344R 65 0.190895628269347 4.53 1 5 23524413 23524413 T C ENST00000296682 +10993.0 PRDM9 p.R345G 65 3.08012532839954 0 1 5 23524416 23524416 C G ENST00000296682 +10993.0 PRDM9 p.V346A 65 0.120950417891622 5.297 1 5 23524420 23524420 T C ENST00000296682 +10993.0 PRDM9 p.H388Y 65 0.0578520800720992 18.011 1 5 23526250 23526250 C T ENST00000296682 +10993.0 PRDM9 p.C390R 65 0.0202495352329814 9.415 1 5 23526256 23526256 T C ENST00000296682 +10993.0 PRDM9 p.L403I 65 0.0499226941932877 15.877 1 5 23526295 23526295 C A ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.G298E 52 2.1033607609692 0 2 5 23523301 23523301 G A ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.E196K 52 0.0932037510714656 18.682 1 5 23522381 23522381 G A ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.P197L 52 0.109483075346767 16.697 1 5 23522385 23522385 C T ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.D199N 52 1.05226820231246 9.378 2 5 23522390 23522390 G A ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.E282K 52 0.0197191226366584 14.453 1 5 23522847 23522847 G A ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.S292Y 52 0.0958909977964696 19.339 1 5 23522878 23522878 C A ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.W293R 52 1.05730642673543 17.763 1 5 23522880 23522880 T A ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.W293C 52 1.05730642673543 17.763 1 5 23522882 23522882 G T ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.I295M 52 0.05535747690571 9.67 1 5 23523293 23523293 C G ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.K297N 52 0.156453547689585 4.704 1 5 23523299 23523299 G T ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.G298R 52 2.1033607609692 0 1 5 23523300 23523300 G A ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.R299I 52 0.108254450206172 4.873 1 5 23523304 23523304 G T ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.V305L 52 0.132097133551571 16.276 1 5 23523321 23523321 G C ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.H336L 52 0.0334069275477175 15.085 1 5 23524390 23524390 A T ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.R337T 52 1.04872045749842 9.034 1 5 23524393 23524393 G C ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.R337S 52 1.04872045749842 9.034 1 5 23524394 23524394 G T ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.G366S 52 1.04448831718224 6.464 1 5 23524479 23524479 G A ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.G366D 52 1.04448831718224 6.464 1 5 23524480 23524480 G A ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.S371I 52 0.0351511095558743 16.091 1 5 23524495 23524495 G T ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.W373C 52 0.112162117432851 16.294 1 5 23524502 23524502 G T ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.K374N 52 0.194869231088269 15.395 1 5 23524505 23524505 G T ENST00000296682 +10993.1 PRDM9 p.K375N 52 0.0334596243590335 18.738 1 5 23524508 23524508 A T ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.G233E 30 2.10258135641612 0 1 5 23522701 23522701 G A ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.G233V 30 2.10258135641612 0 1 5 23522701 23522701 G T ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.D231N 30 0.154553581717888 5.06 1 5 23522694 23522694 G A ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.G233R 30 2.10258135641612 0 1 5 23522700 23522700 G A ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.P235R 30 0.0623437544110054 6.06 1 5 23522707 23522707 C G ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.R237S 30 1.19182076869483 6.37 1 5 23522712 23522712 C A ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.R237C 30 1.19182076869483 6.37 1 5 23522712 23522712 C T ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.S238L 30 0.185219384356928 9.723 1 5 23522716 23522716 C T ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.S241C 30 0.101090501670639 12.092 1 5 23522724 23522724 A T ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.P243S 30 1.01492650934079 18.26 1 5 23522730 23522730 C T ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.P243L 30 1.01492650934079 18.26 1 5 23522731 23522731 C T ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.P275L 30 0.00762445717923345 18.77 1 5 23522827 23522827 C T ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.R279Q 30 2.01444133548268 12.996 3 5 23522839 23522839 G A ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.D309N 30 0.0667187806686434 8.776 1 5 23523333 23523333 G A ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.W312L 30 0.150367979174306 5.308 1 5 23523343 23523343 G T ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.A313D 30 1.13107730263368 8.922 1 5 23523346 23523346 C A ENST00000296682 +10993.2 PRDM9 p.A313G 30 1.13107730263368 8.922 1 5 23523346 23523346 C G ENST00000296682 +10993.3 PRDM9 p.P222H 16 1.07782293540029 0 1 5 23522668 23522668 C A ENST00000296682 +10993.3 PRDM9 p.L203I 16 0.0520970173452958 7.467 1 5 23522402 23522402 C A ENST00000296682 +10993.3 PRDM9 p.F211V 16 1.0125620100025 14.107 2 5 23522634 23522634 T G ENST00000296682 +10993.3 PRDM9 p.I213T 16 0.0152410655323772 14.051 1 5 23522641 23522641 T C ENST00000296682 +10993.3 PRDM9 p.P221T 16 0.118911989596316 4.094 1 5 23522664 23522664 C A ENST00000296682 +10993.3 PRDM9 p.P222T 16 1.07782293540029 0 1 5 23522667 23522667 C A ENST00000296682 +10993.3 PRDM9 p.H272Y 16 0.0423027386650613 6.233 1 5 23522817 23522817 C T ENST00000296682 +10993.3 PRDM9 p.F333L 16 0.0237720072872387 14.111 1 5 23524382 23524382 C G ENST00000296682 +10993.3 PRDM9 p.Y341C 16 1.01040228545793 14.444 1 5 23524405 23524405 A G ENST00000296682 +10993.3 PRDM9 p.Y341F 16 1.01040228545793 14.444 1 5 23524405 23524405 A T ENST00000296682 +10993.4 PRDM9 p.E284K 7 0.144926464336754 0 1 5 23522853 23522853 G A ENST00000296682 +10993.4 PRDM9 p.D283Y 7 0.107360556424543 3.984 1 5 23522850 23522850 G T ENST00000296682 +10993.4 PRDM9 p.E285D 7 0.125893010654883 3.613 1 5 23522858 23522858 G T ENST00000296682 +10993.5 PRDM9 p.E386G 4 0.0065517727437053 0 1 5 23526245 23526245 A G ENST00000296682 +10993.5 PRDM9 p.R381K 4 0.00226307294134592 8.811 1 5 23524525 23524525 G A ENST00000296682 +10993.5 PRDM9 p.P383R 4 0.00123296220619883 9.674 1 5 23526236 23526236 C G ENST00000296682 +10993.5 PRDM9 p.Q400E 4 0.00313645534853293 8.333 1 5 23526286 23526286 C G ENST00000296682 +10995.0 PRDM9 p.Q255K 5 1.05900392969043 0 1 5 23522766 23522766 C A ENST00000296682 +10995.0 PRDM9 p.G249W 5 0.00859723664071431 13.982 1 5 23522748 23522748 G T ENST00000296682 +10995.0 PRDM9 p.P254T 5 0.107575341861121 4.276 1 5 23522763 23522763 C A ENST00000296682 +10995.0 PRDM9 p.Q255R 5 1.05900392969043 0 1 5 23522767 23522767 A G ENST00000296682 +10995.0 PRDM9 p.G257R 5 0.0273911821147297 7.093 1 5 23522772 23522772 G A ENST00000296682 +10996.0 PRDM9 p.E717K 2 0.0072490115349319 0 1 5 23527237 23527237 G A ENST00000296682 +10996.0 PRDM9 p.P719H 2 0.0072490115349319 7.108 1 5 23527244 23527244 C A ENST00000296682 +10997.0 PRDM9 p.R758H 12 1.03473432844189 0 2 5 23527361 23527361 G A ENST00000296682 +10997.0 PRDM9 p.R727W 12 1.00182482723571 19.045 1 5 23527267 23527267 C T ENST00000296682 +10997.0 PRDM9 p.R727Q 12 1.00182482723571 19.045 1 5 23527268 23527268 G A ENST00000296682 +10997.0 PRDM9 p.H742Q 12 0.00570679166977171 9.944 1 5 23527314 23527314 C G ENST00000296682 +10997.0 PRDM9 p.K746M 12 0.0677567346246345 5.5845 1 5 23527325 23527325 A T ENST00000296682 +10997.0 PRDM9 p.P747H 12 0.0375313877426695 7.325 1 5 23527328 23527328 C A ENST00000296682 +10997.0 PRDM9 p.C750Y 12 0.0348055875527875 16.675 1 5 23527337 23527337 G A ENST00000296682 +10997.0 PRDM9 p.E752V 12 0.0221905418312257 18.718 1 5 23527343 23527343 A T ENST00000296682 +10997.0 PRDM9 p.R755W 12 1.01486932875415 9.764 2 5 23527351 23527351 C T ENST00000296682 +10997.0 PRDM9 p.K760T 12 0.0114695540329008 9.3 1 5 23527367 23527367 A C ENST00000296682 +10997.0 PRDM9 p.H762L 12 0.0113739481244773 8.513 1 5 23527373 23527373 A T ENST00000296682 +10997.0 PRDM9 p.R768S 12 0.00103071455904305 18.45 1 5 23527392 23527392 G T ENST00000296682 +10998.0 PRDM9 p.H826N 15 2.04712223392166 0 1 5 23527564 23527564 C A ENST00000296682 +10998.0 PRDM9 p.R783W 15 2.03101629778905 12.333 2 5 23527435 23527435 C T ENST00000296682 +10998.0 PRDM9 p.R783Q 15 2.03101629778905 12.333 1 5 23527436 23527436 G A ENST00000296682 +10998.0 PRDM9 p.E808D 15 0.0942457380668773 6.098 1 5 23527512 23527512 G T ENST00000296682 +10998.0 PRDM9 p.G810V 15 0.0690257390830468 13.631 1 5 23527517 23527517 G T ENST00000296682 +10998.0 PRDM9 p.R811W 15 0.0321938663511817 13.038 1 5 23527519 23527519 C T ENST00000296682 +10998.0 PRDM9 p.H822N 15 0.0492295363644114 6.477 1 5 23527552 23527552 C A ENST00000296682 +10998.0 PRDM9 p.H826Q 15 2.04712223392166 0 2 5 23527566 23527566 C A ENST00000296682 +10998.0 PRDM9 p.T827R 15 0.0647195454005661 5.607 1 5 23527568 23527568 C G ENST00000296682 +10998.1 PRDM9 p.G800W 6 2.01498664654717 0 1 5 23527486 23527486 G T ENST00000296682 +10998.1 PRDM9 p.E780D 6 0.0253754619786384 13.256 1 5 23527428 23527428 G T ENST00000296682 +10998.1 PRDM9 p.N790K 6 0.00111282099928602 16.3965 1 5 23527458 23527458 C A ENST00000296682 +10998.1 PRDM9 p.R796K 6 0.036294867511228 6.535 1 5 23527475 23527475 G A ENST00000296682 +10998.1 PRDM9 p.H798N 6 0.0400678237761647 7.934 1 5 23527480 23527480 C A ENST00000296682 +10998.1 PRDM9 p.G800V 6 2.01498664654717 0 2 5 23527487 23527487 G T ENST00000296682 +10999.0 PRDX1 p.I184M 3 1.01231700574087 0 2 1 45511377 45511377 G C ENST00000262746 +10999.0 PRDX1 p.D182N 3 0.0219667764689302 6.5095 1 1 45511385 45511385 C T ENST00000262746 +10999.0 SRXN1 p.A115T 3 0.00269667221326554 9.5425 1 20 648785 648785 C T ENST00000381962 +11.0 A2M p.G1011D 3 0.0228653243154549 0 1 12 9079331 9079331 C T ENST00000318602 +11.0 A2M p.L1016F 3 0.00399407435688734 7.995 1 12 9079315 9079315 C G ENST00000318602 +11.0 A2M p.P969L 3 0.0190197756371117 5.722 1 12 9079764 9079764 G A ENST00000318602 +110.0 ACACB p.R258W 12 1.0059880355583 0 1 12 109166979 109166979 C T ENST00000338432 +110.0 ACACB p.A248T 12 0.00416565758579274 17.3072 1 12 109166949 109166949 G A ENST00000338432 +110.0 ACACB p.R253C 12 0.0051274974412599 17.8944 1 12 109166964 109166964 C T ENST00000338432 +110.0 ACACB p.G256R 12 0.0148667173346783 8.1604 1 12 109166973 109166973 G A ENST00000338432 +110.0 ACACB p.R258Q 12 1.0059880355583 0 1 12 109166980 109166980 G A ENST00000338432 +110.0 ACACB p.V263L 12 0.0399029025437819 13.3744 1 12 109167896 109167896 G C ENST00000338432 +110.0 ACACB p.A346V 12 0.0444648785338574 8.7202 1 12 109172276 109172276 C T ENST00000338432 +110.0 ACACB p.P612S 12 0.00596572406610355 15.8268 1 12 109185594 109185594 C T ENST00000338432 +110.1 ACACB p.E285Q 4 0.0211460282144006 0 1 12 109167962 109167962 G C ENST00000338432 +110.1 ACACB p.T243N 4 0.00308247596707515 8.3676 1 12 109166935 109166935 C A ENST00000338432 +110.1 ACACB p.R281W 4 0.018173263575418 5.7864 1 12 109167950 109167950 A T ENST00000338432 +1100.0 AQR p.R410P 4 0.0354290200692242 0 1 15 34918371 34918371 C G ENST00000156471 +1100.0 AQR p.L386F 4 0.00582842126420681 7.465 1 15 34920395 34920395 C A ENST00000156471 +1100.0 AQR p.R333I 4 0.0319293147591089 5.073 1 15 34930274 34930274 C A ENST00000156471 +1100.0 AQR p.Y331F 4 0.00211441016798602 14.001 1 15 34930280 34930280 T A ENST00000156471 +11000.0 PRDX1 p.F42L 3 1.01370428753973 0 2 1 45515788 45515788 G C ENST00000262746 +11000.0 PRDX1 p.G129D 3 0.0289409337419001 6.1915 1 1 45514635 45514635 C T ENST00000262746 +11000.0 PRDX1 p.P45L 3 0.00161858570951859 15.5015 1 1 45515780 45515780 G A ENST00000262746 +11001.0 PRDX1 p.F15L 2 0.00190037519990359 0 1 1 45519001 45519001 A G ENST00000262746 +11001.0 PRDX1 p.D33G 2 0.00190037519990359 9.0395 1 1 45518946 45518946 T C ENST00000262746 +11002.0 PRDX2 p.E154V 3 0.00911186922340184 0 1 19 12799909 12799909 T A ENST00000301522 +11002.0 PRDX2 p.K177E 3 0.00192670133695357 9.03 1 19 12797149 12797149 T C ENST00000301522 +11002.0 PRDX2 p.V152M 3 0.00721271002290648 7.118 1 19 12799916 12799916 C T ENST00000301522 +11003.0 PRDX2 p.G94E 7 0.0202385480952932 0 1 19 12800276 12800276 C T ENST00000301522 +11003.0 PRDX2 p.R91Q 7 0.0114621201291347 6.934 1 19 12800285 12800285 C T ENST00000301522 +11003.0 PRDX2 p.W86C 7 0.0189323599488686 6.381 1 19 12800299 12800299 C A ENST00000301522 +11003.0 PRDX2 p.I55S 7 0.00502665232751482 14.548 1 19 12801009 12801009 A C ENST00000301522 +11003.0 PRDX2 p.L45V 7 0.00381110487262752 15.607 1 19 12801040 12801040 G C ENST00000301522 +11003.1 PRDX2 p.V107M 2 0.00143572982069242 0 1 19 12800238 12800238 C T ENST00000301522 +11003.1 PRDX2 p.R110C 2 0.00143572982069242 9.444 1 19 12800229 12800229 G A ENST00000301522 +11004.0 PRDX3 p.G74D 3 0.0689494607955144 0 1 10 119174541 119174541 C T ENST00000298510 +11004.0 PRDX3 p.D163H 3 0.0052326896059745 8.225 1 10 119172446 119172446 C G ENST00000298510 +11004.0 PRDX3 p.T75A 3 0.0674978142633435 3.93 1 10 119174539 119174539 T C ENST00000298510 +11005.0 PRDX3 p.L97F 2 0.00120145639135854 0 1 10 119174473 119174473 G A ENST00000298510 +11005.0 PRDX3 p.A159V 2 0.00120145639135854 9.701 1 10 119172457 119172457 G A ENST00000298510 +11006.0 PRDX4 p.R107C 2 1.00108506711783 0 2 X 23671606 23671606 C T ENST00000379341 +11006.0 PRDX4 p.A85V 2 0.00217013423565448 9.848 1 X 23671541 23671541 C T ENST00000379341 +11007.0 PRDX4 p.I129L 6 0.0240872225109143 0 1 X 23675015 23675015 A C ENST00000379341 +11007.0 PRDX4 p.T126A 6 0.02332857597737 5.571 1 X 23675006 23675006 A G ENST00000379341 +11007.0 PRDX4 p.G170W 6 0.00306772659387135 8.37871428571428 1 X 23679196 23679196 G T ENST00000379341 +11007.0 PRDX4 p.G222D 6 0.00457786533608427 14.3834285714286 1 X 23682461 23682461 G A ENST00000379341 +11007.1 PRDX4 p.T215I 2 0.0168980431794315 0 1 X 23682440 23682440 C T ENST00000379341 +11007.1 PRDX4 p.G201D 2 0.0168980431794315 5.887 1 X 23682398 23682398 G A ENST00000379341 +11008.0 PRDX4 p.E136Q 2 0.0322028756352905 0 1 X 23675036 23675036 G C ENST00000379341 +11008.0 PRDX4 p.R139S 2 0.0322028756352905 4.95666666666667 1 X 23675047 23675047 A T ENST00000379341 +11009.0 PRDX4 p.K265N 2 0.00109034468943611 0 1 X 23686314 23686314 G T ENST00000379341 +11009.0 PRDX4 p.E254K 2 0.00109034468943611 9.841 1 X 23683700 23683700 G A ENST00000379341 +1101.0 AQR p.L377R 5 0.0755799737703671 0 1 15 34920423 34920423 A C ENST00000156471 +1101.0 AQR p.T376S 5 0.073845806263222 4.386 1 15 34920427 34920427 T A ENST00000156471 +1101.0 AQR p.S374A 5 0.0424464133711732 5.266 1 15 34920433 34920433 A C ENST00000156471 +1101.0 AQR p.P346S 5 0.0211581305266637 14.756 1 15 34927117 34927117 G A ENST00000156471 +1101.0 AQR p.F345S 5 0.0323212168485185 9.177 1 15 34927119 34927119 A G ENST00000156471 +11010.0 PRDX5 p.S12L 4 0.110777611275433 0 1 11 64318250 64318250 C T ENST00000265462 +11010.0 PRDX5 p.A8V 4 0.0020564599762252 13.512 1 11 64318238 64318238 C T ENST00000265462 +11010.0 PRDX5 p.R11C 4 0.0692855889963596 4.49233333333333 1 11 64318246 64318246 C T ENST00000265462 +11010.0 PRDX5 p.A13T 4 0.0892357900807157 3.91566666666667 1 11 64318252 64318252 G A ENST00000265462 +11011.0 PRDX6 p.P139L 2 0.00377711388776651 0 1 1 173486271 173486271 C T ENST00000340385 +11011.0 PRDX6 p.G34D 2 0.00377711388776651 8.0485 1 1 173481331 173481331 G A ENST00000340385 +11012.0 PRDX6 p.S38F 9 0.0309212236508998 0 1 1 173481343 173481343 C T ENST00000340385 +11012.0 PRDX6 p.S75I 9 0.0110411570449295 18.9085 1 1 173481454 173481454 G T ENST00000340385 +11012.0 PRDX6 p.I102V 9 0.00306741597701379 9.947 1 1 173485412 173485412 A G ENST00000340385 +11012.0 PRDX6 p.R106G 9 0.0165693185340453 15.774 1 1 173485424 173485424 A G ENST00000340385 +11012.0 PRDX6 p.R108Q 9 0.0101657996396826 15.965 1 1 173485431 173485431 G A ENST00000340385 +11012.0 PRDX6 p.M116I 9 0.0145834740409837 6.3685 1 1 173485456 173485456 G T ENST00000340385 +11012.0 PRDX6 p.R132H 9 0.0191671829864157 6.05 1 1 173485503 173485503 G A ENST00000340385 +11012.0 PRDX6 p.A151T 9 0.0017168743307367 15.261 1 1 173486306 173486306 G A ENST00000340385 +11012.0 PRDX6 p.D158N 9 0.00272641105926112 8.559 1 1 173486327 173486327 G A ENST00000340385 +11013.0 PRDX6 p.I86M 3 0.0311122428116341 0 1 1 173485366 173485366 C G ENST00000340385 +11013.0 PRDX6 p.D85Y 3 0.0305011800345707 5.128 1 1 173485361 173485361 G T ENST00000340385 +11013.0 PRDX6 p.K215R 3 0.0044197248382093 8.635 1 1 173487832 173487832 A G ENST00000340385 +11014.0 PRDX6 p.R174K 4 1.00415305551737 0 1 1 173486376 173486376 G A ENST00000340385 +11014.0 PRDX6 p.R174M 4 1.00415305551737 0 1 1 173486376 173486376 G T ENST00000340385 +11014.0 PRDX6 p.V189A 4 0.0154735210851536 7.922 1 1 173487754 173487754 T C ENST00000340385 +11014.0 PRDX6 p.V206F 4 0.0220931160618974 15.3485 1 1 173487804 173487804 G T ENST00000340385 +11014.0 PRDX6 p.Q223H 4 0.0176578361979596 17.388 1 1 173487857 173487857 G T ENST00000340385 +11015.0 PREP p.G199V 3 0.0102371630693869 0 1 6 105369024 105369024 C A ENST00000369110 +11015.0 PREP p.G679C 3 0.00244360574961652 8.688 1 6 105278242 105278242 C A ENST00000369110 +11015.0 PREP p.W150L 3 0.00783144268022959 7 1 6 105373515 105373515 C A ENST00000369110 +11016.0 PREP p.F469L 3 1.00306513304089 0 1 6 105288805 105288805 G C ENST00000369110 +11016.0 PREP p.F469L 3 1.00306513304089 0 1 6 105288805 105288805 G T ENST00000369110 +11016.0 PREP p.L636F 3 0.00781655887561186 15.369 1 6 105278371 105278371 G A ENST00000369110 +11016.0 PREP p.I575F 3 0.0138523035916787 8.361 1 6 105281861 105281861 T A ENST00000369110 +11017.0 PREP p.D626H 2 0.00799880390959721 0 1 6 105278401 105278401 C G ENST00000369110 +11017.0 PREP p.E624K 2 0.00799880390959721 6.966 1 6 105278407 105278407 C T ENST00000369110 +11018.0 PREP p.R423Q 2 0.00328702922767727 0 1 6 105323714 105323714 C T ENST00000369110 +11018.0 PREP p.P74L 2 0.00328702922767727 8.249 1 6 105377419 105377419 G A ENST00000369110 +11019.0 PREP p.N347Y 2 0.0306068842995915 0 1 6 105329003 105329003 T A ENST00000369110 +11019.0 PREP p.R345S 2 0.0306068842995915 5.03 1 6 105329007 105329007 C A ENST00000369110 +1102.0 AQR p.Y308C 2 0.00118491558618036 0 1 15 34930349 34930349 T C ENST00000156471 +1102.0 AQR p.E312K 2 0.00118491558618036 9.721 1 15 34930338 34930338 C T ENST00000156471 +11020.0 PREP p.N295Y 7 0.058699339473399 0 1 6 105333446 105333446 T A ENST00000369110 +11020.0 PREP p.G297R 7 0.0439760936369674 4.726 1 6 105333440 105333440 C G ENST00000369110 +11020.0 PREP p.Y246F 7 0.0170770398465301 7.645 1 6 105353058 105353058 T A ENST00000369110 +11020.0 PREP p.D242N 7 0.0271758042563917 5.986 1 6 105353071 105353071 C T ENST00000369110 +11020.0 PREP p.L240F 7 0.0480499438557796 13.16 1 6 105353075 105353075 T A ENST00000369110 +11020.0 PREP p.E239K 7 0.0373213487771716 15.021 1 6 105368905 105368905 C T ENST00000369110 +11021.0 PREP p.G136S 3 0.0225987412903537 0 1 6 105373558 105373558 C T ENST00000369110 +11021.0 PREP p.V158G 3 0.0220662443495093 6.387 1 6 105373491 105373491 A C ENST00000369110 +11021.0 PREP p.R85W 3 0.0207675437979448 6.553 1 6 105377387 105377387 G A ENST00000369110 +11022.0 PREX1 p.A703G 5 0.121247720389482 0 1 20 48657055 48657055 G C ENST00000371941 +11022.0 PREX1 p.T704M 5 0.105412673012639 3.798 1 20 48657052 48657052 G A ENST00000371941 +11022.0 PREX1 p.R666W 5 0.0521667928309551 4.674 1 20 48657167 48657167 T A ENST00000371941 +11022.0 PREX1 p.L622V 5 0.0597760491152744 6.855 1 20 48659936 48659936 G C ENST00000371941 +11022.0 PREX1 p.V618M 5 0.0350134236466837 9.34 1 20 48659948 48659948 C T ENST00000371941 +11023.0 PREX1 p.R699C 4 0.0254919299778004 0 1 20 48657068 48657068 G A ENST00000371941 +11023.0 PREX1 p.L698Q 4 0.0251679663259052 5.394 1 20 48657070 48657070 A T ENST00000371941 +11023.0 PREX1 p.D674E 4 0.0128365731271444 15.498 1 20 48657141 48657141 G C ENST00000371941 +11023.0 PREX1 p.S670C 4 0.0158546768334509 9.21 1 20 48657154 48657154 G C ENST00000371941 +11024.0 PREX1 p.N689K 4 1.03066604938823 0 2 20 48657096 48657096 G T ENST00000371941 +11024.0 PREX1 p.R695H 4 0.00182194220281711 18.733 1 20 48657079 48657079 C T ENST00000371941 +11024.0 PREX1 p.S686P 4 0.0588388306176007 5.088 1 20 48657107 48657107 A G ENST00000371941 +11024.0 PREX1 p.E633K 4 0.00438029272743 9.629 1 20 48658213 48658213 C T ENST00000371941 +11025.0 PREX1 p.Q652H 3 0.0453731522559805 0 1 20 48658154 48658154 C G ENST00000371941 +11025.0 PREX1 p.S655L 3 0.0356600666538025 4.824 1 20 48658146 48658146 G A ENST00000371941 +11025.0 PREX1 p.S650F 3 0.0104240179991503 6.634 1 20 48658161 48658161 G A ENST00000371941 +11026.0 PREX1 p.Q287H 4 0.00483547958868431 0 1 20 48700809 48700809 C A ENST00000371941 +11026.0 PREX1 p.V371F 4 0.00233467434193769 9.776 1 20 48691022 48691022 C A ENST00000371941 +11026.0 PREX1 p.R303Q 4 0.00226497692627655 8.79 1 20 48700762 48700762 C T ENST00000371941 +11026.0 PREX1 p.A283V 4 0.00263047776376857 9.444 1 20 48700822 48700822 G A ENST00000371941 +11027.0 PREX1 p.M230T 4 0.0252850474841151 0 1 20 48708354 48708354 A G ENST00000371941 +11027.0 PREX1 p.P203L 4 0.0189449736859572 5.73133333333333 1 20 48726303 48726303 G A ENST00000371941 +11027.0 PREX1 p.F142L 4 0.0124287732869526 7.28233333333333 1 20 48734639 48734639 G C ENST00000371941 +11027.0 PREX1 p.H110Y 4 0.00592245654637437 14.6913333333333 1 20 48745111 48745111 G A ENST00000371941 +11028.0 PREX1 p.A222T 4 2.01361857191483 0 1 20 48708379 48708379 C T ENST00000371941 +11028.0 PREX1 p.A222V 4 2.01361857191483 0 2 20 48708378 48708378 G A ENST00000371941 +11028.0 PREX1 p.N133Y 4 0.0428874812864481 6.20133333333333 1 20 48745042 48745042 T A ENST00000371941 +11028.0 PREX1 p.A116T 4 0.0022044743363226 15.0843333333333 1 20 48745093 48745093 C T ENST00000371941 +11029.0 PRG2 p.V198M 8 1.00780502812736 0 2 11 57387772 57387772 C T ENST00000311862 +11029.0 PRG2 p.R208H 8 0.0349909206992053 7.0295 1 11 57387521 57387521 C T ENST00000311862 +11029.0 PRG2 p.Q189H 8 0.0180196281293298 12.8485 1 11 57387797 57387797 C A ENST00000311862 +11029.0 PRG2 p.G155V 8 0.00437294071401234 16.0215 1 11 57388611 57388611 C A ENST00000311862 +11029.1 PRG2 p.A151T 4 1.00381556263826 0 1 11 57388624 57388624 C T ENST00000311862 +11029.1 PRG2 p.A151V 4 1.00381556263826 0 1 11 57388623 57388623 G A ENST00000311862 +11029.1 PRG2 p.S148F 4 0.0108083520835497 8.0385 1 11 57388632 57388632 G A ENST00000311862 +11029.1 PRG2 p.R144Q 4 0.00322593419014766 16.3255 1 11 57388644 57388644 C T ENST00000311862 +1103.0 AQR p.P120S 3 0.0208430802900789 0 1 15 34944401 34944401 G A ENST00000156471 +1103.0 AQR p.S164T 3 0.00357902083595999 8.151 1 15 34942061 34942061 C G ENST00000156471 +1103.0 AQR p.K124N 3 0.017385960658477 5.851 1 15 34944387 34944387 T G ENST00000156471 +11030.0 PRG2 p.R126Q 2 0.0263327134219735 0 1 11 57388698 57388698 C T ENST00000311862 +11030.0 PRG2 p.N132D 2 0.0263327134219735 5.247 1 11 57388681 57388681 T C ENST00000311862 +11031.0 PRIM1 p.E396Q 2 0.00901863619578092 0 1 12 56734204 56734204 C G ENST00000338193 +11031.0 PRIM1 p.V394I 2 0.00901863619578092 6.792875 1 12 56734210 56734210 C T ENST00000338193 +11032.0 PRIM1 p.L316V 3 0.0196310489000367 0 1 12 56741471 56741471 G C ENST00000338193 +11032.0 PRIM1 p.I80T 3 0.0107927521447781 6.546625 1 12 56751060 56751060 A G ENST00000338193 +11032.0 PRIM1 p.R56S 3 0.00902943114524277 6.8065 1 12 56751133 56751133 G T ENST00000338193 +11033.0 PRIM1 p.D111N 3 0.036476676174476 0 1 12 56746963 56746963 C T ENST00000338193 +11033.0 PRIM1 p.R304L 3 0.00410845550302937 8.687875 1 12 56741506 56741506 C A ENST00000338193 +11033.0 PRIM1 p.T113A 3 0.0357353853584362 4.876125 1 12 56746957 56746957 T C ENST00000338193 +11034.0 PRIM1 p.M297I 2 0.00404435401014759 0 1 12 56741526 56741526 C A ENST00000338193 +11034.0 PRIM1 p.W269C 2 0.00404435401014759 7.949875 1 12 56741779 56741779 C G ENST00000338193 +11035.0 PRKAA1 p.R459H 6 1.01647395398937 0 1 5 40764618 40764618 C T ENST00000354209 +11035.0 PRKAA1 p.R490H 6 0.00422110013009088 8.8985 1 5 40764525 40764525 C T ENST00000354209 +11035.0 PRKAA1 p.R459C 6 1.01647395398937 0 1 5 40764619 40764619 G A ENST00000354209 +11035.0 PRKAA1 p.K451T 6 0.0352412718947896 6.1295 1 5 40764753 40764753 T G ENST00000354209 +11035.0 PRKAB2 p.A195V 6 0.00650111982903052 14.8135 1 1 147162528 147162528 G A ENST00000254101 +11035.0 PRKAB2 p.M193I 6 0.00833348238081106 14.0205 1 1 147162533 147162533 C T ENST00000254101 +11036.0 PRKAB2 p.L230F 3 0.019914971604409 0 1 1 147161765 147161765 G A ENST00000254101 +11036.0 PRKAA1 p.A369V 3 0.0188419699604668 5.829 1 5 40764999 40764999 G A ENST00000354209 +11036.0 PRKAB2 p.P227A 3 0.00357448574810199 8.74933333333333 1 1 147161774 147161774 G C ENST00000254101 +11037.0 PRKAA1 p.L346F 2 0.00120897489339594 0 1 5 40765067 40765067 C G ENST00000354209 +11037.0 PRKAA1 p.H26N 2 0.00120897489339594 9.692 1 5 40798114 40798114 G T ENST00000354209 +11038.0 PRKAA1 p.Y258C 3 0.00332374130990053 0 1 5 40767559 40767559 T C ENST00000354209 +11038.0 PRKAA1 p.Q261E 3 0.00168488566617344 9.2155 1 5 40767551 40767551 G C ENST00000354209 +11038.0 PRKAA1 p.I256M 3 0.00164437845145744 9.25066666666667 1 5 40767564 40767564 G C ENST00000354209 +11039.0 PRKAA1 p.Y115C 2 0.00237695998763787 0 1 5 40775429 40775429 T C ENST00000354209 +11039.0 PRKAA1 p.G109V 2 0.00237695998763787 8.71666666666667 1 5 40775447 40775447 C A ENST00000354209 +1104.0 AQR p.Y50H 2 0.00875910998459773 0 1 15 34960799 34960799 A G ENST00000156471 +1104.0 AQR p.K88E 2 0.00875910998459773 6.835 1 15 34948332 34948332 T C ENST00000156471 +11040.0 PRKAA1 p.L81V 2 0.0245125887943334 0 1 5 40777473 40777473 G C ENST00000354209 +11040.0 PRKAA1 p.F82L 2 0.0245125887943334 5.35033333333333 1 5 40777468 40777468 G C ENST00000354209 +11041.0 PRKAA2 p.G159E 2 0.010255203993545 0 1 1 56693765 56693765 G A ENST00000371244 +11041.0 PRKAA2 p.E64D 2 0.010255203993545 6.6075 1 1 56674478 56674478 A C ENST00000371244 +11042.0 PRKAA2 p.H73Q 7 0.0299571758771667 0 1 1 56674505 56674505 T A ENST00000371244 +11042.0 PRKAA2 p.R72H 7 0.0166081405535256 7.04316666666667 1 1 56674501 56674501 G A ENST00000371244 +11042.0 PRKAA2 p.A126T 7 0.0222492149191727 5.65933333333333 1 1 56692403 56692403 G A ENST00000371244 +11042.0 PRKAA2 p.A153S 7 0.0038396994024663 9.34783333333333 1 1 56692484 56692484 G T ENST00000371244 +11042.0 PRKAA2 p.P278S 7 0.0028563257674243 9.988 1 1 56704014 56704014 C T ENST00000371244 +11042.0 PRKAA2 p.S282F 7 0.00184494612032214 19.0716666666667 1 1 56704027 56704027 C T ENST00000371244 +11042.0 PRKAA2 p.I288T 7 0.00892544436887187 13.8621666666667 1 1 56704045 56704045 T C ENST00000371244 +11043.0 PRKAA2 p.A116T 3 0.0111772032785452 0 1 1 56692373 56692373 G A ENST00000371244 +11043.0 PRKAA2 p.R110W 3 0.00116547886736059 9.75925 1 1 56691485 56691485 C T ENST00000371244 +11043.0 PRKAA2 p.M114I 3 0.0100348564186757 6.6405 1 1 56692369 56692369 G A ENST00000371244 +11044.0 PRKAA2 p.S165L 3 0.0983635350428571 0 1 1 56693783 56693783 C T ENST00000371244 +11044.0 PRKAA2 p.D166H 3 0.067868545835551 4.10766666666667 1 1 56693785 56693785 G C ENST00000371244 +11044.0 PRKAA2 p.E168K 3 0.0502210951865899 4.631 1 1 56693791 56693791 G A ENST00000371244 +11045.0 PRKAA2 p.P177L 2 0.015044013677165 0 1 1 56693819 56693819 C T ENST00000371244 +11045.0 PRKAA2 p.G175R 2 0.015044013677165 6.05466666666667 1 1 56693812 56693812 G C ENST00000371244 +11046.0 PRKAA2 p.K224R 3 0.0329871295998931 0 1 1 56696042 56696042 A G ENST00000371244 +11046.0 PRKAA2 p.T221A 3 0.0239007235402912 5.40016666666667 1 1 56696032 56696032 A G ENST00000371244 +11046.0 PRKAA2 p.G228E 3 0.00952718207205235 6.7475 1 1 56696054 56696054 G A ENST00000371244 +11047.0 PRKAA2 p.E298D 4 0.0119197055525574 0 1 1 56704076 56704076 A T ENST00000371244 +11047.0 PRKAA2 p.K299Q 4 0.0107811842230376 6.537 1 1 56704077 56704077 A C ENST00000371244 +11047.0 PRKAA2 p.D315N 4 0.00696175012661784 16.941 1 1 56704125 56704125 G A ENST00000371244 +11047.0 PRKAA2 p.A321P 4 0.00810899246580313 9.773 1 1 56704143 56704143 G C ENST00000371244 +11048.0 PRKAG1 p.D40H 2 0.00657557756086944 0 1 12 49005793 49005793 C G ENST00000316299 +11048.0 PRKAA2 p.M334I 2 0.00657557756086944 7.24866666666667 1 1 56704184 56704184 G T ENST00000371244 +11049.0 PRKAA2 p.P367L 5 1.12510462359254 0 1 1 56704282 56704282 C T ENST00000371244 +11049.0 PRKAA2 p.H366Y 5 0.200835674370144 3.565 1 1 56704278 56704278 C T ENST00000371244 +11049.0 PRKAA2 p.P367T 5 1.12510462359254 0 1 1 56704281 56704281 C A ENST00000371244 +11049.0 PRKAA2 p.E368Q 5 0.109416054156652 4.6615 1 1 56704284 56704284 G C ENST00000371244 +11049.0 PRKAG1 p.F282L 5 0.00374242912529027 9.833 1 12 49003215 49003215 A G ENST00000316299 +1105.0 AR p.F814L 47 2.0097803068661 0 1 X 67721954 67721954 T C ENST00000374690 +1105.0 AR p.F814V 47 2.0097803068661 0 2 X 67721954 67721954 T G ENST00000374690 +1105.0 AR p.E682V 47 0.00662776379657544 17.8831666666667 1 X 67711561 67711561 A T ENST00000374690 +1105.0 AR p.L729I 47 0.00745678920206664 9.041 1 X 67717489 67717489 T A ENST00000374690 +1105.0 AR p.Q734H 47 0.0183597688154553 18.226 1 X 67717506 67717506 G C ENST00000374690 +1105.0 AR p.L791I 47 0.0127538102442142 14.66 1 X 67721885 67721885 C A ENST00000374690 +1105.0 AR p.K809N 47 0.00713419159536414 9.9365 1 X 67721941 67721941 A C ENST00000374690 +1105.0 AR p.K862R 47 0.0260257889667043 17.1185 1 X 67722962 67722962 A G ENST00000374690 +1105.0 AR p.D865E 47 0.0338773152311996 13.7503333333333 1 X 67722972 67722972 C A ENST00000374690 +1105.0 AR p.V867L 47 0.0378118083044456 7.214 1 X 67722976 67722976 G C ENST00000374690 +1105.1 NR3C1 p.E731G 38 0.056562855557557 0 1 5 143282034 143282034 T C ENST00000231509 +1105.1 NCOA2 p.R746C 38 0.0154784230848476 18.9503333333333 1 8 70156129 70156129 G A ENST00000452400 +1105.1 NR3C1 p.G768A 38 0.00515172013196719 8.234 1 5 143281923 143281923 C G ENST00000231509 +1105.1 NR3C1 p.N732T 38 0.0522147694904479 4.266 1 5 143282031 143282031 T G ENST00000231509 +1105.1 NR3C1 p.S725C 38 0.0212639449387986 9.66133333333333 1 5 143282578 143282578 G C ENST00000231509 +1105.1 NR3C1 p.P677S 38 0.00277611961776933 17.4758571428571 1 5 143282723 143282723 G A ENST00000231509 +1105.1 NR3C1 p.T669P 38 0.0412103107333227 15.4633333333333 1 5 143295481 143295481 T G ENST00000231509 +1105.2 NR1H4 p.V403F 31 0.0439332622842994 0 1 12 100561983 100561983 G T ENST00000551379 +1105.2 NR1H4 p.T302M 31 0.00522576334662389 14.7695 1 12 100536991 100536991 C T ENST00000551379 +1105.2 NR1H4 p.T316P 31 0.0256348834669456 6.3935 1 12 100537032 100537032 A C ENST00000551379 +1105.2 NR1H4 p.K318N 31 0.0213788295110301 6.423 1 12 100537040 100537040 G T ENST00000551379 +1105.2 NR1H4 p.A338G 31 0.0164355912846709 8.605 1 12 100540723 100540723 C G ENST00000551379 +1105.2 NR1H4 p.D373N 31 0.00604001877025072 17.9343333333333 1 12 100561893 100561893 G A ENST00000551379 +1105.2 NR1H4 p.S406Y 31 0.0203008908510589 5.81933333333333 1 12 100561993 100561993 C A ENST00000551379 +1105.2 NR1H4 p.Y411H 31 0.0119998552486742 14.71 1 12 100563259 100563259 T C ENST00000551379 +1105.2 NR1H4 p.N458S 31 0.00399592510312389 17.2010909090909 1 12 100563401 100563401 A G ENST00000551379 +1105.2 NR1H4 p.M466I 31 0.0138097309033928 15.474 1 12 100563426 100563426 G A ENST00000551379 +1105.3 AR p.V717F 21 0.0194148014567264 0 1 X 67711665 67711665 G T ENST00000374690 +1105.3 AR p.L26M 21 0.00222688194696659 8.837 1 X 67545222 67545222 C A ENST00000374690 +1105.3 AR p.Q28H 21 6.27326167257137e-06 18.073 1 X 67545230 67545230 G C ENST00000374690 +1105.3 AR p.R31C 21 0.0118457035460563 6.4105 1 X 67545237 67545237 C T ENST00000374690 +1105.3 NCOA3 p.C627F 21 0.00222134232789837 8.839 1 20 47636266 47636266 G T ENST00000371998 +1105.3 NCOA3 p.R744T 21 0.00333773482944347 8.25 1 20 47636617 47636617 G C ENST00000371998 +1105.4 NR1H4 p.Q486K 15 0.00463085259854851 0 1 12 100563484 100563484 C A ENST00000551379 +1105.4 NR1H4 p.E296Q 15 6.58774315011376e-06 17.49475 1 12 100536972 100536972 G C ENST00000551379 +1105.4 NR1H4 p.P477T 15 0.00224557546803532 8.833 1 12 100563457 100563457 C A ENST00000551379 +1105.4 NR1H4 p.D484N 15 0.00243786630636055 8.68333333333333 1 12 100563478 100563478 G A ENST00000551379 +1105.5 NR3C1 p.E662K 11 0.00281171353795125 0 1 5 143295502 143295502 C T ENST00000231509 +1105.5 NR3C1 p.Y694D 11 6.74586087777021e-05 14.7559333333333 1 5 143282672 143282672 A C ENST00000231509 +1105.5 NR3C1 p.R656S 11 0.00280688253209055 8.493 1 5 143295518 143295518 C A ENST00000231509 +1105.6 NR1H4 p.T257S 8 0.00139743800785879 0 1 12 100536519 100536519 C G ENST00000551379 +1105.6 NR1H4 p.S252L 8 0.00139743800784937 9.483 1 12 100535016 100535016 C T ENST00000551379 +1105.7 NR5A2 p.D372N 6 0.00107124189180127 0 1 1 200111205 200111205 G A ENST00000367362 +1105.7 NR5A2 p.Q379R 6 0.00107124189180112 9.8665 1 1 200111227 200111227 A G ENST00000367362 +1105.8 AR p.V758L 4 0.000978595317460579 0 1 X 67717576 67717576 G C ENST00000374690 +1105.8 AR p.G796V 4 0.000978595317460579 9.997 1 X 67721901 67721901 G T ENST00000374690 +11050.0 PRKAB1 p.L239R 4 0.0268194665169619 0 1 12 119679982 119679982 T G ENST00000229328 +11050.0 PRKAA2 p.G405E 4 0.0186962354206285 5.753 1 1 56704396 56704396 G A ENST00000371244 +11050.0 PRKAA2 p.M537I 4 0.00603278327221798 14.3103333333333 1 1 56707665 56707665 G A ENST00000371244 +11050.0 PRKAA2 p.F539C 4 0.0143626905909057 6.92533333333333 1 1 56707670 56707670 T G ENST00000371244 +11051.0 PRKAB1 p.G87C 6 1.01733678399724 0 1 12 119672400 119672400 G T ENST00000229328 +11051.0 PRKAA2 p.R421Q 6 0.015972966455242 7.636 1 1 56704444 56704444 G A ENST00000371244 +11051.0 PRKAB1 p.R83P 6 0.0027762942981086 15.57 1 12 119672389 119672389 G C ENST00000229328 +11051.0 PRKAB1 p.G87D 6 1.01733678399724 0 1 12 119672401 119672401 G A ENST00000229328 +11051.0 PRKAB1 p.N110S 6 0.0321608586622436 6.3465 1 12 119673969 119673969 A G ENST00000229328 +11052.0 PRKAA2 p.R442K 3 1.00625002537628 0 2 1 56706123 56706123 G A ENST00000371244 +11052.0 PRKAA2 p.P445L 3 0.0219449904256456 7.77333333333333 1 1 56706132 56706132 C T ENST00000371244 +11052.0 PRKAA2 p.G448S 3 0.0161617872218596 9.218 1 1 56706140 56706140 G A ENST00000371244 +11053.0 PRKAB2 p.I92F 2 0.00403840131346861 0 1 1 147167816 147167816 T A ENST00000254101 +11053.0 PRKAB2 p.V90A 2 0.00403840131346861 7.952 1 1 147167821 147167821 A G ENST00000254101 +11054.0 PRKAG1 p.V322L 6 0.0168006817124104 0 1 12 49002958 49002958 C A ENST00000316299 +11054.0 PRKAG1 p.G320R 6 0.0086808008057602 7.03525 1 12 49002964 49002964 C G ENST00000316299 +11054.0 PRKAG1 p.R308Q 6 0.0100296886447351 7.04725 1 12 49002999 49002999 C T ENST00000316299 +11054.0 PRKAG1 p.K287Q 6 0.00374438952329959 9.282 1 12 49003200 49003200 T G ENST00000316299 +11054.0 PRKAG1 p.V234I 6 0.00711274250062388 16.67225 1 12 49003787 49003787 C T ENST00000316299 +11055.0 PRKAG1 p.Q114P 4 1.00240363374548 0 1 12 49005161 49005161 T G ENST00000316299 +11055.0 PRKAG1 p.T263N 4 0.000998404427560429 18.677 1 12 49003271 49003271 G T ENST00000316299 +11055.0 PRKAG1 p.Q114H 4 1.00240363374548 0 1 12 49005160 49005160 C A ENST00000316299 +11055.0 PRKAG1 p.A111V 4 0.00579612808703223 8.702 1 12 49005310 49005310 G A ENST00000316299 +11056.0 PRKAG1 p.R161G 2 0.00104014472987638 0 1 12 49004590 49004590 T C ENST00000316299 +11056.0 PRKAG1 p.P73A 2 0.00104014472987638 9.909 1 12 49005495 49005495 G C ENST00000316299 +11057.0 PRKAR1B p.S363F 4 0.0303228711183341 0 1 7 550488 550488 G A ENST00000406797 +11057.0 PRKAR1B p.K367N 4 0.029171628256085 5.101 1 7 550475 550475 C G ENST00000406797 +11057.0 PRKAR1B p.E257Q 4 0.00911048550725528 16.513 1 7 584508 584508 C G ENST00000406797 +11057.0 PRKAR1B p.I255M 4 0.0103088207534314 9.733 1 7 584512 584512 G C ENST00000406797 +11058.0 PRKAR1B p.E247K 2 0.0083269276255308 0 1 7 584538 584538 C T ENST00000406797 +11058.0 PRKAR1B p.M245I 2 0.0083269276255308 6.908 1 7 584542 584542 C T ENST00000406797 +11059.0 PRKAR1B p.R232W 3 0.0203793411761571 0 1 7 596160 596160 G A ENST00000406797 +11059.0 PRKAR1B p.R233H 3 0.015915276884549 6.09 1 7 596156 596156 C T ENST00000406797 +11059.0 PRKAR1B p.E103K 3 0.0069345321477682 7.455 1 7 680597 680597 C T ENST00000406797 +1106.0 AR p.R841C 2 0.00257716388822831 0 1 X 67722898 67722898 C T ENST00000374690 +1106.0 AR p.E669K 2 0.00257716388822831 8.6 1 X 67711521 67711521 G A ENST00000374690 +11060.0 PRKAR1B p.R146S 3 0.0198607207916329 0 1 7 677231 677231 C G ENST00000406797 +11060.0 PRKAR1B p.S147R 3 0.0184287633468186 5.764 1 7 607452 607452 A C ENST00000406797 +11060.0 PRKAR1B p.H140Y 3 0.00148564696360832 9.421 1 7 677251 677251 G A ENST00000406797 +11061.0 PRKAR1B p.R68Q 2 0.0434048479926597 0 1 7 680701 680701 C T ENST00000406797 +11061.0 PRKAR1B p.S71L 2 0.0434048479926597 4.526 1 7 680692 680692 G A ENST00000406797 +11062.0 PRKCA p.M130I 2 0.0358222558040118 0 1 17 66641456 66641456 G A ENST00000413366 +11062.0 PRKCA p.I106F 2 0.0358222558040118 4.803 1 17 66641382 66641382 A T ENST00000413366 +11063.0 PRKCA p.S217C 2 1.00318387629845 0 1 17 66687231 66687231 C G ENST00000413366 +11063.0 PRKCA p.S217F 2 1.00318387629845 0 1 17 66687231 66687231 C T ENST00000413366 +11063.0 PRKCA p.G190R 2 0.00636775259689551 8.295 1 17 66687149 66687149 G A ENST00000413366 +11064.0 PRKCA p.E207K 2 0.0178244330604441 0 1 17 66687200 66687200 G A ENST00000413366 +11064.0 PRKCA p.N206K 2 0.0178244330604441 5.81 1 17 66687199 66687199 T A ENST00000413366 +11065.0 PRKCA p.N468K 2 0.00574690135099898 0 1 17 66742640 66742640 C G ENST00000413366 +11065.0 PRKCA p.M470I 2 0.00574690135099898 7.443 1 17 66742646 66742646 G C ENST00000413366 +11066.0 PRKCA p.G500E 6 1.00376304229551 0 1 17 66742735 66742735 G A ENST00000413366 +11066.0 PRKCA p.G500R 6 1.00376304229551 0 1 17 66742734 66742734 G A ENST00000413366 +11066.0 PRKCA p.D503G 6 0.0140260716933923 8.869 1 17 66742744 66742744 A G ENST00000413366 +11066.0 PRKCA p.A506T 6 0.00961312638407842 9.285 1 17 66742752 66742752 G A ENST00000413366 +11066.0 PRKCA p.A523T 6 0.0412767591450189 17.207 1 17 66774029 66774029 G A ENST00000413366 +11066.0 PRKCA p.V526I 6 0.0434018670817122 16.059 1 17 66774038 66774038 G A ENST00000413366 +11067.0 PRKCA p.V555I 2 0.0509067226918885 0 1 17 66786924 66786924 G A ENST00000413366 +11067.0 PRKCA p.S556F 2 0.0509067226918885 4.296 1 17 66786928 66786928 C T ENST00000413366 +11068.0 PRKCA p.E606K 2 0.00113585941557407 0 1 17 66788941 66788941 G A ENST00000413366 +11068.0 PRKCA p.I610L 2 0.00113585941557407 9.782 1 17 66788953 66788953 A C ENST00000413366 +11069.0 PRKCB p.R361Q 2 1.00592487322412 0 2 16 24154700 24154700 G A ENST00000303531 +11069.0 PRKCB p.D365N 2 0.0118497464482378 7.399 1 16 24154711 24154711 G A ENST00000303531 +1107.0 AR p.R775H 9 0.0434542649834299 0 1 X 67721838 67721838 G A ENST00000374690 +1107.0 AR p.N772S 9 0.0364523729601309 4.823 1 X 67717619 67717619 A G ENST00000374690 +1107.0 AR p.K778T 9 0.0118498756805307 6.94716666666667 1 X 67721847 67721847 A C ENST00000374690 +1107.0 AR p.Q876K 9 0.00671787941603902 15.5261666666667 1 X 67723704 67723704 C A ENST00000374690 +1107.1 AR p.V904A 5 0.00401101503553493 0 1 X 67723789 67723789 T C ENST00000374690 +1107.1 AR p.L881Q 5 0.00192296844576978 18.2171666666667 1 X 67723720 67723720 T A ENST00000374690 +1107.1 AR p.G910V 5 0.00400774030725052 7.963 1 X 67723807 67723807 G T ENST00000374690 +1107.2 AR p.N706S 2 0.000977917241905601 0 1 X 67711633 67711633 A G ENST00000374690 +1107.2 AR p.G689A 2 0.000977917241905601 9.998 1 X 67711582 67711582 G C ENST00000374690 +11070.0 PRKCB p.V378M 2 0.0205033008529994 0 1 16 24154750 24154750 G A ENST00000303531 +11070.0 PRKCB p.D382N 2 0.0205033008529994 5.608 1 16 24154762 24154762 G A ENST00000303531 +11071.0 PRKCB p.M388V 6 1.03128212449896 0 1 16 24154780 24154780 A G ENST00000303531 +11071.0 PRKCB p.C386S 6 0.030450794087574 6.049 1 16 24154774 24154774 T A ENST00000303531 +11071.0 PRKCB p.M388I 6 1.03128212449896 0 1 16 24154782 24154782 G A ENST00000303531 +11071.0 PRKCB p.R392W 6 1.01803119304666 6.951 2 16 24154792 24154792 C T ENST00000303531 +11071.0 PRKCB p.C409F 6 0.0624492978837541 16.197 1 16 24154844 24154844 G T ENST00000303531 +11072.0 PRKCB p.A568D 24 1.07525622443361 0 1 16 24185548 24185548 C A ENST00000303531 +11072.0 PRKCB p.A568V 24 1.07525622443361 0 1 16 24185548 24185548 C T ENST00000303531 +11072.0 PRKCB p.Y446H 24 0.0483332360043627 19.264 1 16 24174522 24174522 T C ENST00000303531 +11072.0 PRKCB p.E567K 24 0.14782933503774 3.759 1 16 24185544 24185544 G A ENST00000303531 +11072.0 PRKCB p.K595N 24 0.0416618912853935 16.358 1 16 24191152 24191152 A T ENST00000303531 +11072.0 PRKCB p.H597D 24 0.0131303069430768 18.005 1 16 24191156 24191156 C G ENST00000303531 +11072.0 PRKCB p.R601Q 24 0.0362062654267708 9.535 1 16 24191169 24191169 G A ENST00000303531 +11072.0 PRKCB p.D604Y 24 0.0240893269828538 15.157 1 16 24191177 24191177 G T ENST00000303531 +11072.1 PRKCB p.D494N 17 1.00917883994149 0 2 16 24180875 24180875 G A ENST00000303531 +11072.1 PRKCB p.G398E 17 0.0142203189450995 7.284 1 16 24154811 24154811 G A ENST00000303531 +11072.1 PRKCB p.P401H 17 0.0139690482783037 16.814 1 16 24154820 24154820 C A ENST00000303531 +11072.1 PRKCB p.F456I 17 0.00626093753297127 19.286 1 16 24174552 24174552 T A ENST00000303531 +11072.1 PRKCB p.Y464N 17 0.0418006285730706 9.61 1 16 24174576 24174576 T A ENST00000303531 +11072.1 PRKCB p.E490K 17 0.0340898548373813 15.158 1 16 24180863 24180863 G A ENST00000303531 +11072.1 PRKCB p.K499N 17 0.0688438179023112 18.064 1 16 24180892 24180892 G T ENST00000303531 +11072.1 PRKCB p.G519R 17 0.0848770506444106 17.54 1 16 24185132 24185132 G A ENST00000303531 +11072.1 PRKCB p.S521F 17 0.0766484181919546 9.531 1 16 24185139 24185139 C T ENST00000303531 +11072.1 PRKCB p.V522L 17 0.081692887617263 14.315 1 16 24185141 24185141 G T ENST00000303531 +11072.1 PRKCB p.G581C 17 0.0279475660977884 18.983 1 16 24191108 24191108 G T ENST00000303531 +11072.1 PRKCB p.G587A 17 0.064831625563715 15.072 1 16 24191127 24191127 G C ENST00000303531 +11072.1 PRKCB p.E591K 17 0.0606182793402177 17.89 1 16 24191138 24191138 G A ENST00000303531 +11073.0 PRKCB p.M413K 4 1.07534859788064 0 1 16 24154856 24154856 T A ENST00000303531 +11073.0 PRKCB p.T412A 4 0.0858534020068706 4.593 1 16 24154852 24154852 A G ENST00000303531 +11073.0 PRKCB p.M413I 4 1.07534859788064 0 1 16 24154857 24154857 G T ENST00000303531 +11073.0 PRKCB p.R415C 4 0.0708098777308175 4.882 1 16 24172273 24172273 C T ENST00000303531 +11074.0 PRKCB p.D427N 4 1.02158362985745 0 1 16 24172309 24172309 G A ENST00000303531 +11074.0 PRKCB p.D427H 4 1.02158362985745 0 1 16 24172309 24172309 G C ENST00000303531 +11074.0 PRKCB p.V423M 4 0.00224462919120274 9.814 1 16 24172297 24172297 G A ENST00000303531 +11074.0 PRKCB p.H431Y 4 0.0311711241062952 6.008 1 16 24172321 24172321 C T ENST00000303531 +11074.0 PRKCB p.K620I 4 0.00995033207143798 7.663 1 16 24191226 24191226 A T ENST00000303531 +11076.0 PRKCB p.E546K 2 0.032871930600121 0 1 16 24185481 24185481 G A ENST00000303531 +11076.0 PRKCB p.D547Y 2 0.032871930600121 4.927 1 16 24185484 24185484 G T ENST00000303531 +11077.0 PRKCB p.P561H 2 0.0188668842419765 0 1 16 24185527 24185527 C A ENST00000303531 +11077.0 PRKCB p.K562M 2 0.0188668842419765 5.728 1 16 24185530 24185530 A T ENST00000303531 +11078.0 PRKCD p.F27L 2 0.0358719504329688 0 1 3 53178503 53178503 C G ENST00000394729 +11078.0 PRKCD p.C28F 2 0.0358719504329688 4.801 1 3 53178505 53178505 G T ENST00000394729 +11079.0 PRKCD p.E34Q 3 0.036001509176205 0 1 3 53178522 53178522 G C ENST00000394729 +11079.0 PRKCD p.T43P 3 0.00184207006608482 9.133 1 3 53179588 53179588 A C ENST00000394729 +11079.0 PRKCD p.R67C 3 0.0342813403144782 4.869 1 3 53179660 53179660 C T ENST00000394729 +1108.0 ARAF p.G53D 2 0.0420135935672696 0 1 X 47563287 47563287 G A ENST00000377045 +1108.0 ARAF p.L54V 2 0.0420135935672696 4.573 1 X 47563289 47563289 C G ENST00000377045 +11080.0 PRKCG p.E32K 4 1.06431552548476 0 2 19 53882588 53882588 G A ENST00000263431 +11080.0 PRKCG p.V33L 4 0.158746359005508 4.035 1 19 53882591 53882591 G C ENST00000263431 +11080.0 PRKCG p.S35N 4 0.0464178138183209 8.242 1 19 53882598 53882598 G A ENST00000263431 +11080.0 PRKCG p.E84Q 4 0.0033238238793543 16.536 1 19 53884208 53884208 G C ENST00000263431 +11081.0 PRKCG p.R76Q 3 0.0059284986945845 0 1 19 53884185 53884185 G A ENST00000263431 +11081.0 PRKCG p.D54Y 3 0.00172291236831375 9.187 1 19 53882654 53882654 G T ENST00000263431 +11081.0 PRKCG p.Q62H 3 0.00422004204634215 7.891 1 19 53883178 53883178 G T ENST00000263431 +11082.0 PRKCG p.D95Y 5 1.05380647615366 0 1 19 53884241 53884241 G T ENST00000263431 +11082.0 PRKCG p.T94M 5 0.090086324747322 4.479 1 19 53884239 53884239 C T ENST00000263431 +11082.0 PRKCG p.D95G 5 1.05380647615366 0 1 19 53884242 53884242 A G ENST00000263431 +11082.0 PRKCG p.P97R 5 0.0475888586250817 7.039 1 19 53889642 53889642 C G ENST00000263431 +11082.0 PRKCG p.R98Q 5 0.0348209289717627 9.522 1 19 53889645 53889645 G A ENST00000263431 +11083.0 PRKCG p.D193N 9 1.07214285761247 0 2 19 53891721 53891721 G A ENST00000263431 +11083.0 PRKCG p.R181H 9 1.00185053278853 15.765 2 19 53891686 53891686 G A ENST00000263431 +11083.0 PRKCG p.M186V 9 1.01353269675253 8.692 1 19 53891700 53891700 A G ENST00000263431 +11083.0 PRKCG p.M186T 9 1.01353269675253 8.692 1 19 53891701 53891701 T C ENST00000263431 +11083.0 PRKCG p.G190R 9 0.014038057837963 9.953 1 19 53891712 53891712 G C ENST00000263431 +11083.0 PRKCG p.T214K 9 0.0299469413961833 6.239 1 19 53891785 53891785 C A ENST00000263431 +11083.0 PRKCG p.T218R 9 0.0282798749433208 6.652 1 19 53891797 53891797 C G ENST00000263431 +11083.0 PRKCG p.D246E 9 0.101055393372441 4.876 1 19 53892560 53892560 C G ENST00000263431 +11083.0 PRKCG p.D248H 9 0.051136787713661 6.792 1 19 53892564 53892564 G C ENST00000263431 +11084.0 PRKCG p.R239Q 8 1.06638800971927 0 2 19 53892538 53892538 G A ENST00000263431 +11084.0 PRKCG p.L200F 8 0.111587622219527 7.759 1 19 53891742 53891742 C T ENST00000263431 +11084.0 PRKCG p.I201F 8 0.0984798599891632 5.641 1 19 53891745 53891745 A T ENST00000263431 +11084.0 PRKCG p.T208M 8 0.0376617620202981 12.86 1 19 53891767 53891767 C T ENST00000263431 +11084.0 PRKCG p.R238G 8 0.0860382993085355 7.069 1 19 53892534 53892534 C G ENST00000263431 +11084.0 PRKCG p.S260F 8 0.0717423273979536 4.872 1 19 53892601 53892601 C T ENST00000263431 +11084.1 PRKCG p.K197Q 2 2.86506638897119e-06 0 1 19 53891733 53891733 A C ENST00000263431 +11084.1 PRKCG p.R205Q 2 2.86506638897119e-06 18.413 1 19 53891758 53891758 G A ENST00000263431 +11085.0 PRKCH p.Y459F 2 0.0277763337864553 0 1 14 61485599 61485599 A T ENST00000332981 +11085.0 PRKCH p.R455Q 2 0.0277763337864553 5.17 1 14 61485587 61485587 G A ENST00000332981 +11086.0 PRKCI p.S544Y 17 0.116835962653214 0 1 3 170299038 170299038 C A ENST00000295797 +11086.0 PRKCI p.N336K 17 0.0385914990652804 8.9755 1 3 170281909 170281909 T G ENST00000295797 +11086.0 PRKCI p.G338E 17 0.0135477212230538 14.2893333333333 1 3 170281914 170281914 G A ENST00000295797 +11086.0 PRKCI p.G440A 17 0.00666200984506806 18.3035 1 3 170293410 170293410 G C ENST00000295797 +11086.0 PRKCI p.G545V 17 0.11400963149488 3.591 1 3 170299041 170299041 G T ENST00000295797 +11086.0 PRKCI p.G548C 17 0.0879876298799421 4.97433333333333 1 3 170299049 170299049 G T ENST00000295797 +11086.1 PRKCI p.L315F 11 0.0503214634350591 0 1 3 170281226 170281226 C T ENST00000295797 +11086.1 PRKCI p.D297N 11 0.00251272437941913 14.145 1 3 170281172 170281172 G A ENST00000295797 +11086.1 PRKCI p.H312Y 11 0.0496602688734186 4.638 1 3 170281217 170281217 C T ENST00000295797 +11086.1 PRKCI p.S320C 11 0.0182363959310603 6.629 1 3 170281242 170281242 C G ENST00000295797 +11086.2 PRKCI p.D396E 7 0.0233020327238722 0 1 3 170284581 170284581 C A ENST00000295797 +11086.2 PRKCI p.S264R 7 0.00296790165502115 9.883 1 3 170280311 170280311 A C ENST00000295797 +11086.2 PRKCI p.K267N 7 0.00188732819716099 18.934 1 3 170280322 170280322 A T ENST00000295797 +11086.2 PRKCI p.E302Q 7 0.00381512705169841 8.062 1 3 170281187 170281187 G C ENST00000295797 +11086.2 PRKCI p.M341I 7 0.00142774424602297 15.246 1 3 170281924 170281924 G T ENST00000295797 +11086.2 PRKCI p.P351S 7 0.00324723722545566 14.058 1 3 170281952 170281952 C T ENST00000295797 +11086.2 PRKCI p.N383I 7 0.023084438088111 5.763 1 3 170284541 170284541 A T ENST00000295797 +11088.0 PRKCI p.R426T 3 0.021035928774255 0 1 3 170291927 170291927 G C ENST00000295797 +11088.0 PRKCI p.A360E 3 0.00229839488714322 8.792 1 3 170284472 170284472 C A ENST00000295797 +11088.0 PRKCI p.G427R 3 0.0188222698154858 5.73466666666667 1 3 170291929 170291929 G A ENST00000295797 +11089.0 PRKCI p.D468Y 2 0.0406669329825604 0 1 3 170293493 170293493 G T ENST00000295797 +11089.0 PRKCI p.Q464K 2 0.0406669329825604 4.62 1 3 170293481 170293481 C A ENST00000295797 +1109.0 ARAP2 p.S580L 3 0.0157486283859585 0 1 4 36177945 36177945 G A ENST00000303965 +1109.0 ARAP2 p.S582C 3 0.0140190121904741 6.159 1 4 36177939 36177939 G C ENST00000303965 +1109.0 ARAP2 p.S575L 3 0.00177871338609356 9.155 1 4 36177960 36177960 G A ENST00000303965 +11090.0 PRKCI p.Q510H 4 0.0210659351542883 0 1 3 170297336 170297336 A T ENST00000295797 +11090.0 PRKCI p.R480S 4 0.00453844989499355 8.542 1 3 170295931 170295931 C A ENST00000295797 +11090.0 PRKCI p.R483P 4 0.0191015565185465 5.859 1 3 170295941 170295941 G C ENST00000295797 +11090.0 PRKCI p.A514P 4 0.00117682170133566 9.75933333333333 1 3 170297346 170297346 G C ENST00000295797 +11091.0 PRKCQ p.R703W 4 0.0618968220676723 0 1 10 6428221 6428221 G A ENST00000263125 +11091.0 PRKCQ p.S706F 4 0.0177441924960624 7.23733333333333 1 10 6428211 6428211 G A ENST00000263125 +11091.0 PRKCQ p.E702G 4 0.0486172026357397 5.65766666666667 1 10 6428223 6428223 T C ENST00000263125 +11091.0 PRKCQ p.G700R 4 0.0558882713361399 4.81766666666667 1 10 6428230 6428230 C T ENST00000263125 +11092.0 PRKCQ p.M686V 2 0.0313313338450385 0 1 10 6428272 6428272 T C ENST00000263125 +11092.0 PRKCQ p.D687N 2 0.0313313338450385 4.99625 1 10 6428269 6428269 C T ENST00000263125 +11093.0 PRKCQ p.N663S 2 1.00618397413321 0 2 10 6428340 6428340 T C ENST00000263125 +11093.0 PRKCQ p.P653L 2 0.012367948266416 7.33725 1 10 6430817 6430817 G A ENST00000263125 +11094.0 PRKCQ p.T442M 6 2.01588374232492 0 3 10 6479020 6479020 G A ENST00000263125 +11094.0 PRKCQ p.R644W 6 1.04001385572953 18.9566 2 10 6430845 6430845 G A ENST00000263125 +11094.0 PRKCQ p.P439S 6 1.01116222579362 9.081 2 10 6479030 6479030 G A ENST00000263125 +11094.0 PRKCQ p.A435S 6 0.0558327652195274 6.5096 1 10 6479042 6479042 C A ENST00000263125 +11094.0 PRKCQ p.S433Y 6 0.0198462281711158 9.689 1 10 6479047 6479047 G T ENST00000263125 +11095.0 PRKCQ p.R629H 14 1.00420136161512 0 1 10 6430889 6430889 C T ENST00000263125 +11095.0 PRKCQ p.R629C 14 1.00420136161512 0 1 10 6430890 6430890 G A ENST00000263125 +11095.0 PRKCQ p.M572T 14 0.0559058750473758 19.9308 1 10 6442014 6442014 A G ENST00000263125 +11095.0 PRKCQ p.I488V 14 0.0611294063664532 13.6076 1 10 6462349 6462349 T C ENST00000263125 +11095.0 PRKCQ p.A486V 14 0.128408065220086 8.0596 1 10 6462354 6462354 G A ENST00000263125 +11095.0 PRKCQ p.A485T 14 0.165443239241063 11.6148 1 10 6462358 6462358 C T ENST00000263125 +11095.0 PRKCQ p.T482M 14 0.103776838746542 14.5312 1 10 6464313 6464313 G A ENST00000263125 +11095.0 PRKCQ p.A481V 14 0.113152478936726 16.4764 1 10 6464316 6464316 G A ENST00000263125 +11095.1 PRKCQ p.V615M 6 0.0266783099220133 0 1 10 6430932 6430932 C T ENST00000263125 +11095.1 PRKCQ p.R616Q 6 0.0256468664372951 5.2866 1 10 6430928 6430928 C T ENST00000263125 +11095.1 PRKCQ p.L610P 6 0.0025571992659396 9.8858 1 10 6441900 6441900 A G ENST00000263125 +11095.1 PRKCQ p.P578S 6 0.00847814993988347 19.3028 1 10 6441997 6441997 G A ENST00000263125 +11095.2 PRKCQ p.E571K 2 0.00263314010104894 0 1 10 6442018 6442018 C T ENST00000263125 +11095.2 PRKCQ p.M467T 2 0.00263314010104894 8.569 1 10 6464358 6464358 A G ENST00000263125 +11097.0 PRKCQ p.R503M 4 0.0100273600595963 0 1 10 6462303 6462303 C A ENST00000263125 +11097.0 PRKCQ p.T538N 4 0.00638225842027233 7.297 1 10 6456708 6456708 G T ENST00000263125 +11097.0 PRKCQ p.G524V 4 0.00644276942972734 8.0946 1 10 6456750 6456750 C A ENST00000263125 +11097.0 PRKCQ p.E423Q 4 0.00277134427647999 16.5951 1 10 6479078 6479078 C G ENST00000263125 +11098.0 PRKCQ p.D379G 3 0.0265993313872088 0 1 10 6483483 6483483 T C ENST00000263125 +11098.0 PRKCQ p.F448V 3 0.00109912126135661 9.8658 1 10 6479003 6479003 A C ENST00000263125 +11098.0 PRKCQ p.K400M 3 0.0255549290731127 5.2918 1 10 6479146 6479146 T A ENST00000263125 +11099.0 PRKCQ p.V394I 2 0.043749186468552 0 1 10 6479165 6479165 C T ENST00000263125 +11099.0 PRKCQ p.F395L 2 0.043749186468552 4.5146 1 10 6479160 6479160 G T ENST00000263125 +111.0 ACACB p.V320I 2 0.0137884108277819 0 1 12 109171837 109171837 G A ENST00000338432 +111.0 ACACB p.V318F 2 0.0137884108277819 6.1804 1 12 109171831 109171831 G T ENST00000338432 +1110.0 ARAP2 p.D508Y 2 0.00100332171814352 0 1 4 36193613 36193613 C A ENST00000303965 +1110.0 ARAP2 p.I568V 2 0.00100332171814352 9.961 1 4 36177982 36177982 T C ENST00000303965 +11100.0 PRKCQ p.L280F 2 0.0275271679414681 0 1 10 6486097 6486097 G A ENST00000263125 +11100.0 PRKCQ p.N279T 2 0.0275271679414681 5.183 1 10 6486099 6486099 T G ENST00000263125 +11101.0 PRKCQ p.F234Y 3 0.00538937413531867 0 1 10 6491772 6491772 A T ENST00000263125 +11101.0 PRKCQ p.H270N 3 0.0011343900775474 9.79 1 10 6486127 6486127 G T ENST00000263125 +11101.0 PRKCQ p.D263N 3 0.00426460760367605 7.875 1 10 6491686 6491686 C T ENST00000263125 +11102.0 PRKCQ p.G15R 3 0.00936844812213472 0 1 10 6515093 6515093 C T ENST00000263125 +11102.0 PRKCQ p.R114L 3 0.00542245781766332 8.259 1 10 6507474 6507474 C A ENST00000263125 +11102.0 PRKCQ p.Q112E 3 0.00826225782322106 7.356 1 10 6507481 6507481 G C ENST00000263125 +11103.0 PRKD2 p.P489R 2 0.0042186584368472 0 1 19 46693985 46693985 G C ENST00000433867 +11103.0 PRKD2 p.P486S 2 0.0042186584368472 7.889 1 19 46693995 46693995 G A ENST00000433867 +11104.0 PRKD2 p.E480G 2 0.00730449373243324 0 1 19 46694012 46694012 T C ENST00000433867 +11104.0 PRKD2 p.V405F 2 0.00730449373243324 7.097 1 19 46697759 46697759 C A ENST00000433867 +11105.0 PRKD2 p.N409I 3 0.0458807690617688 0 1 19 46697746 46697746 T A ENST00000433867 +11105.0 PRKD2 p.V470L 3 0.00105271305956005 9.955 1 19 46694043 46694043 C G ENST00000433867 +11105.0 PRKD2 p.S408N 3 0.0449184759117559 4.478 1 19 46697749 46697749 C T ENST00000433867 +11106.0 PRKD2 p.P442L 2 0.00127348704615094 0 1 19 46694126 46694126 G A ENST00000433867 +11106.0 PRKD2 p.K424E 2 0.00127348704615094 9.617 1 19 46697204 46697204 T C ENST00000433867 +11107.0 PRKG1 p.K162M 40 4.04295414516397 0 3 10 51467729 51467729 A T ENST00000373980 +11107.0 PRKG1 p.K162N 40 4.04295414516397 0 1 10 51467730 51467730 G C ENST00000373980 +11107.0 PRKG1 p.K162N 40 4.04295414516397 0 1 10 51467730 51467730 G T ENST00000373980 +11107.0 PRKG1 p.V163F 40 0.215875702342595 4.921 1 10 51467731 51467731 G T ENST00000373980 +11107.0 PRKG1 p.A185D 40 0.00769357975025327 17.092 1 10 51467798 51467798 C A ENST00000373980 +11107.0 PRKG1 p.K197E 40 0.0400553393295827 13.849 1 10 51467833 51467833 A G ENST00000373980 +11107.0 PRKG1 p.L199R 40 0.0471059540397351 15.005 1 10 51804588 51804588 T G ENST00000373980 +11107.0 PRKG1 p.I207N 40 0.0655575163584205 7.72 1 10 51804612 51804612 T A ENST00000373980 +11107.0 PRKG1 p.R209Q 40 0.091874367212006 7.618 1 10 51804618 51804618 G A ENST00000373980 +11107.0 PRKG1 p.I244T 40 0.0228686794263354 17.387 1 10 51907539 51907539 T C ENST00000373980 +11107.1 PRKG1 p.E111V 31 1.02265170941843 0 1 10 51153184 51153184 A T ENST00000373980 +11107.1 PRKG1 p.E111K 31 1.02265170941843 0 1 10 51153183 51153183 G A ENST00000373980 +11107.1 PRKG1 p.G140D 31 0.00477476146008437 16.154 1 10 51153271 51153271 G A ENST00000373980 +11107.1 PRKG1 p.V151L 31 0.0444252322016147 18.847 1 10 51153303 51153303 G T ENST00000373980 +11107.1 PRKG1 p.G152E 31 0.0913742113966478 14.133 1 10 51153307 51153307 G A ENST00000373980 +11107.1 PRKG1 p.S153L 31 0.060590855295407 13.913 1 10 51153310 51153310 C T ENST00000373980 +11107.1 PRKG1 p.L154Q 31 0.044672539751215 8.282 1 10 51153313 51153313 T A ENST00000373980 +11107.1 PRKG1 p.E226G 31 0.0347118564227241 5.93 1 10 51804669 51804669 A G ENST00000373980 +11107.1 PRKG1 p.S233R 31 0.0135360294153537 8.431 1 10 51907507 51907507 C A ENST00000373980 +11107.1 PRKG1 p.P241L 31 0.00117019421867855 18.188 1 10 51907530 51907530 C T ENST00000373980 +11107.2 PRKG1 p.G260A 21 1.01908622274804 0 1 10 52054500 52054500 G C ENST00000373980 +11107.2 PRKG1 p.G260V 21 1.01908622274804 0 1 10 52054500 52054500 G T ENST00000373980 +11107.2 PRKG1 p.L252P 21 0.0204942876544827 7.618 1 10 51907563 51907563 T C ENST00000373980 +11107.2 PRKG1 p.E253K 21 0.0194723634524238 8.899 1 10 51907565 51907565 G A ENST00000373980 +11107.2 PRKG1 p.G279R 21 0.0275086101891742 9.6635 1 10 52054556 52054556 G A ENST00000373980 +11107.2 PRKG1 p.T280M 21 0.0205647452957654 15.5725 1 10 52054560 52054560 C T ENST00000373980 +11107.2 PRKG1 p.T298S 21 0.02068495060759 16.406 1 10 52062588 52062588 A T ENST00000373980 +11107.2 PRKG1 p.L299S 21 0.02438696576057 16.118 1 10 52062592 52062592 T C ENST00000373980 +11107.2 PRKG1 p.T327N 21 0.0313010033017818 16.513 1 10 52133884 52133884 C A ENST00000373980 +11107.2 PRKG1 p.C328F 21 0.0240823118217403 17.555 1 10 52133887 52133887 G T ENST00000373980 +11107.2 PRKG1 p.D332H 21 0.0305025645795937 6.559 1 10 52133898 52133898 G C ENST00000373980 +11107.3 PRKG1 p.G342E 11 1.00196262466685 0 1 10 52161912 52161912 G A ENST00000373980 +11107.3 PRKG1 p.R316T 11 0.00392524929856492 8.993 1 10 52133851 52133851 G C ENST00000373980 +11107.3 PRKG1 p.G342R 11 1.00196262466685 0 1 10 52161911 52161911 G A ENST00000373980 +11107.4 PRKG1 p.A194V 8 0.0149866077306435 0 1 10 51467825 51467825 C T ENST00000373980 +11107.4 PRKG1 p.Q128H 8 0.00174447844323091 9.182 1 10 51153236 51153236 G T ENST00000373980 +11107.4 PRKG1 p.C173F 8 0.0119358690709571 6.393 1 10 51467762 51467762 G T ENST00000373980 +11107.4 PRKG1 p.N189K 8 0.00138443975890103 9.516 1 10 51467811 51467811 C G ENST00000373980 +11107.5 PRKG1 p.A325S 4 0.0106837472013166 0 1 10 52133877 52133877 G T ENST00000373980 +11107.5 PRKG1 p.E286V 4 0.0106649967958224 6.551 1 10 52062553 52062553 A T ENST00000373980 +11107.5 PRKG1 p.A350E 4 1.91546551833092e-05 15.68725 1 10 52161936 52161936 C A ENST00000373980 +11108.0 PRKG1 p.Q393H 2 0.0437370582998499 0 1 10 52271355 52271355 G T ENST00000373980 +11108.0 PRKG1 p.L394F 2 0.0437370582998499 4.515 1 10 52271358 52271358 G C ENST00000373980 +11109.0 PRKG2 p.D383Y 3 0.0208393248335105 0 1 4 81148891 81148891 C A ENST00000395578 +11109.0 PRKG2 p.T322S 3 0.0131769264113585 6.257 1 4 81153669 81153669 G C ENST00000395578 +11109.0 PRKG2 p.C301Y 3 0.00786543116101299 7.009 1 4 81167171 81167171 C T ENST00000395578 +1111.0 ARAP2 p.D490N 2 0.00965170810255413 0 1 4 36210409 36210409 C T ENST00000303965 +1111.0 ARAP2 p.Q501E 2 0.00965170810255413 6.695 1 4 36193634 36193634 G C ENST00000303965 +11110.0 PRKG2 p.A327S 3 0.00999557109000704 0 1 4 81153655 81153655 C A ENST00000395578 +11110.0 PRKG2 p.G352R 3 0.00878803579829014 6.832 1 4 81151991 81151991 C T ENST00000395578 +11110.0 PRKG2 p.K330R 3 0.00122892090342772 9.681 1 4 81153645 81153645 T C ENST00000395578 +11111.0 PRKG2 p.K156N 2 0.014130927774392 0 1 4 81174953 81174953 C A ENST00000395578 +11111.0 PRKG2 p.D152Y 2 0.014130927774392 6.145 1 4 81204594 81204594 C A ENST00000395578 +11112.0 PRL p.N224S 2 0.00550515919977351 0 1 6 22287415 22287415 T C ENST00000306482 +11112.0 PRL p.R220Q 2 0.00550515919977351 7.505 1 6 22287427 22287427 C T ENST00000306482 +11113.0 PRL p.L53Q 6 1.07335575709119 0 2 6 22294455 22294455 A T ENST00000306482 +11113.0 PRL p.K215R 6 0.0268742320716824 14.2064444444444 1 6 22287442 22287442 T C ENST00000306482 +11113.0 PRL p.D211N 6 0.0316680785328849 8.953 1 6 22287455 22287455 C T ENST00000306482 +11113.0 PRL p.V52I 6 0.121705403868944 4.495 1 6 22294459 22294459 C T ENST00000306482 +11113.0 PRL p.R49C 6 0.0848733554856843 5.216 1 6 22294468 22294468 G A ENST00000306482 +11113.0 PRL p.R44Q 6 0.00132074861277394 14.8963333333333 1 6 22294482 22294482 C T ENST00000306482 +11114.0 PRL p.S118Y 10 0.0590374445399055 0 1 6 22290313 22290313 G T ENST00000306482 +11114.0 PRL p.R205S 10 0.0186317631647412 14.748 1 6 22287471 22287471 C A ENST00000306482 +11114.0 PRL p.E159G 10 0.00374146763059517 14.5045454545455 1 6 22290190 22290190 T C ENST00000306482 +11114.0 PRL p.E121K 10 0.0293019609050133 7.305 1 6 22290305 22290305 C T ENST00000306482 +11114.0 PRL p.N120I 10 0.0402336662820248 6.589 1 6 22290307 22290307 T A ENST00000306482 +11114.0 PRL p.W119C 10 0.0442512541976632 5.033 1 6 22290309 22290309 C G ENST00000306482 +11114.0 PRL p.R117Q 10 0.0214137327977432 6.417 1 6 22290316 22290316 C T ENST00000306482 +11114.1 PRL p.R204H 3 0.00147537274127089 0 1 6 22287475 22287475 C T ENST00000306482 +11114.1 PRL p.A82S 3 1.861854890341e-05 15.715 1 6 22292606 22292606 C A ENST00000306482 +11114.1 PRL p.E63Q 3 0.00145680835976429 9.423 1 6 22294426 22294426 C G ENST00000306482 +11115.0 PRL p.L193I 2 0.00164066908621052 0 1 6 22287509 22287509 G T ENST00000306482 +11115.0 PRL p.R76Q 2 0.00164066908621052 9.2515 1 6 22292623 22292623 C T ENST00000306482 +11116.0 PRL p.P30A 2 0.00646112006596301 0 1 6 22294525 22294525 G C ENST00000306482 +11116.0 PRL p.P33S 2 0.00646112006596301 7.274 1 6 22294516 22294516 G A ENST00000306482 +11117.0 PRM2 p.C92Y 2 0.0511543238494253 0 1 16 11275934 11275934 C T ENST00000241808 +11117.0 PRM1 p.R41C 2 0.0511543238494253 4.289 1 16 11281027 11281027 G A ENST00000312511 +11118.0 PRM1 p.R8C 2 1.0044933277084 0 1 16 11281217 11281217 G A ENST00000312511 +11118.0 PRM1 p.R8S 2 1.0044933277084 0 1 16 11281217 11281217 G T ENST00000312511 +11118.0 PRM2 p.R60Q 2 0.0089866554168016 7.798 1 16 11276192 11276192 C T ENST00000241808 +11119.0 PRM2 p.H52N 2 0.00121907280166173 0 1 16 11276217 11276217 G T ENST00000241808 +11119.0 PRM1 p.R3K 2 0.00121907280166173 9.68 1 16 11281231 11281231 C T ENST00000312511 +1112.0 ARAP2 p.N42K 4 1.01718517654944 0 1 4 36229361 36229361 A T ENST00000303965 +1112.0 ARAP2 p.D43Y 4 0.0290950055169138 6.105 1 4 36229360 36229360 C A ENST00000303965 +1112.0 ARAP2 p.N42S 4 1.01718517654944 0 1 4 36229362 36229362 T C ENST00000303965 +1112.0 ARAP2 p.E29D 4 1.00267627485123 9.556 2 4 36229400 36229400 C G ENST00000303965 +11120.0 PRMT3 p.F334L 4 0.0712806944668791 0 1 11 20452138 20452138 T A ENST00000331079 +11120.0 PRMT3 p.Y333C 4 0.0525088950803053 4.6105 1 11 20452134 20452134 A G ENST00000331079 +11120.0 PRMT3 p.L335F 4 0.0485487520929119 5.1885 1 11 20452139 20452139 C T ENST00000331079 +11120.0 PRMT3 p.F337L 4 0.0153521400156013 8.4185 1 11 20452147 20452147 T G ENST00000331079 +11121.0 PRMT3 p.R466S 2 0.002047387647494 0 1 11 20493969 20493969 G T ENST00000331079 +11121.0 PRMT3 p.V373M 2 0.002047387647494 8.932 1 11 20462024 20462024 G A ENST00000331079 +11122.0 PRMT3 p.E433D 3 0.0258853386355992 0 1 11 20464498 20464498 A C ENST00000331079 +11122.0 PRMT3 p.S435L 3 0.0100849095925643 6.6545 1 11 20464503 20464503 C T ENST00000331079 +11122.0 PRMT3 p.N522Y 3 0.0161172597966822 5.9695 1 11 20508381 20508381 A T ENST00000331079 +11123.0 PRMT5 p.N215S 5 0.0574615153101467 0 1 14 22926266 22926266 T C ENST00000324366 +11123.0 PRMT5 p.R593L 5 0.0010949265993095 19.7134 1 14 22921040 22921040 C A ENST00000324366 +11123.0 PRMT5 p.R220H 5 0.0136711253017368 9.8604 1 14 22926251 22926251 C T ENST00000324366 +11123.0 PRMT5 p.I218S 5 0.0416038782641362 5.1599 1 14 22926257 22926257 A C ENST00000324366 +11123.0 PRMT5 p.H216Y 5 0.0435614774090577 5.1373 1 14 22926264 22926264 G A ENST00000324366 +11124.0 PRMT5 p.S470F 2 1.00104375585079 0 2 14 22923127 22923127 G A ENST00000324366 +11124.0 PRMT5 p.A552T 2 0.002087511701584 9.904 1 14 22922485 22922485 C T ENST00000324366 +11125.0 PRMT5 p.P524L 2 0.00258324465388747 0 1 14 22922750 22922750 G A ENST00000324366 +11125.0 PRMT5 p.D451H 2 0.00258324465388747 8.5966 1 14 22924032 22924032 C G ENST00000324366 +11126.0 PRMT5 p.S375F 3 1.02643891349154 0 2 14 22924345 22924345 G A ENST00000324366 +11126.0 PRMT5 p.A382T 3 0.0165412954914817 11.2547 1 14 22924325 22924325 C T ENST00000324366 +11126.0 PRMT5 p.A378P 3 0.0677820884759039 5.2637 1 14 22924337 22924337 C G ENST00000324366 +11127.0 PRMT5 p.D39H 2 1.00113727747197 0 1 14 22928611 22928611 C G ENST00000324366 +11127.0 PRMT5 p.D39N 2 1.00113727747197 0 1 14 22928611 22928611 C T ENST00000324366 +11127.0 PRMT5 p.L281I 2 0.00227455494394457 9.7802 1 14 22924977 22924977 G T ENST00000324366 +11128.0 PRMT5 p.L246F 2 0.0277071090767961 0 1 14 22926174 22926174 G A ENST00000324366 +11128.0 PRMT5 p.H250L 2 0.0277071090767961 5.1736 1 14 22926161 22926161 T A ENST00000324366 +11129.0 PRMT5 p.A121T 2 0.0403105142973276 0 1 14 22927615 22927615 C T ENST00000324366 +11129.0 PRMT5 p.V83A 2 0.0403105142973276 4.6327 1 14 22928193 22928193 A G ENST00000324366 +1113.0 ARAP2 p.I11V 2 0.0711989610763822 0 1 4 36229456 36229456 T C ENST00000303965 +1113.0 ARAP2 p.K12N 2 0.0711989610763822 3.812 1 4 36229451 36229451 T G ENST00000303965 +11130.0 PRMT5 p.R49C 4 0.0281127142107744 0 1 14 22928581 22928581 G A ENST00000324366 +11130.0 PRMT5 p.P48Q 4 0.0271359222688884 5.2051 1 14 22928583 22928583 G T ENST00000324366 +11130.0 WDR77 p.A97T 4 0.0100655035394505 9.973 1 1 111448631 111448631 C T ENST00000235090 +11130.0 WDR77 p.L86P 4 0.00905276148290797 16.7619 1 1 111448663 111448663 A G ENST00000235090 +11131.0 PRMT6 p.R76W 3 0.0363659247791564 0 1 1 107056941 107056941 C T ENST00000370078 +11131.0 PRMT6 p.L75I 3 0.0142222040917898 6.16775 1 1 107056938 107056938 C A ENST00000370078 +11131.0 PRMT6 p.G298R 3 0.0227684418400632 5.47675 1 1 107057607 107057607 G A ENST00000370078 +11132.0 PRMT6 p.G138V 2 0.00144784713022071 0 1 1 107057128 107057128 G T ENST00000370078 +11132.0 PRMT6 p.V135F 2 0.00144784713022071 9.431875 1 1 107057118 107057118 G T ENST00000370078 +11133.0 PRMT6 p.L162M 2 0.00142865669993595 0 1 1 107057199 107057199 C A ENST00000370078 +11133.0 PRMT6 p.R351P 2 0.00142865669993595 9.451125 1 1 107057767 107057767 G C ENST00000370078 +11134.0 PRMT6 p.L322F 8 0.0191117982397738 0 1 1 107057679 107057679 C T ENST00000370078 +11134.0 PRMT6 p.I236M 8 0.0126901040122436 6.573625 1 1 107057423 107057423 C G ENST00000370078 +11134.0 PRMT6 p.I290M 8 0.0142200103020831 6.86425 1 1 107057585 107057585 C G ENST00000370078 +11134.0 PRMT6 p.S310L 8 0.00907739691043825 16.8149642857143 1 1 107057644 107057644 C T ENST00000370078 +11134.0 PRMT6 p.I341M 8 0.0024630364664946 15.5465 1 1 107057738 107057738 C G ENST00000370078 +11134.1 PRMT6 p.V246M 3 0.00194314594359434 0 1 1 107057451 107057451 G A ENST00000370078 +11134.1 PRMT6 p.R249Q 3 0.00193561921277914 9.013 1 1 107057461 107057461 G A ENST00000370078 +11134.1 PRMT6 p.P314S 3 7.55592487316969e-06 17.01675 1 1 107057655 107057655 C T ENST00000370078 +11136.0 PRMT6 p.A261S 2 0.0371369720330291 0 1 1 107057496 107057496 G T ENST00000370078 +11136.0 PRMT6 p.R260L 2 0.0371369720330291 4.751 1 1 107057494 107057494 G T ENST00000370078 +11137.0 PRMT8 p.D375N 20 1.10115218566119 0 2 12 3593120 3593120 G A ENST00000382622 +11137.0 PRMT8 p.Y193C 20 0.0180798355238728 19.788 1 12 3568802 3568802 A G ENST00000382622 +11137.0 PRMT8 p.H237Y 20 0.0180664940659302 18.73 1 12 3569561 3569561 C T ENST00000382622 +11137.0 PRMT8 p.E257V 20 0.0262087743154006 18.946 1 12 3576928 3576928 A T ENST00000382622 +11137.0 PRMT8 p.I313V 20 0.0245784346301112 10.632 1 12 3583166 3583166 A G ENST00000382622 +11137.0 PRMT8 p.G356W 20 0.0952961065406768 5.999 1 12 3592317 3592317 G T ENST00000382622 +11137.0 PRMT8 p.T357P 20 0.166591893207175 4.352 1 12 3592320 3592320 A C ENST00000382622 +11137.0 PRMT8 p.D371N 20 0.00497375984766827 8.721 1 12 3593108 3593108 G A ENST00000382622 +11137.0 PRMT8 p.S388F 20 0.0800555742504819 4.914 1 12 3593160 3593160 C T ENST00000382622 +11137.0 PRMT8 p.R394C 20 1.02422745580158 12.389 2 12 3593177 3593177 C T ENST00000382622 +11137.1 PRMT8 p.I250V 10 1.05096171576328 0 1 12 3576906 3576906 A G ENST00000382622 +11137.1 PRMT8 p.G84V 10 0.00567141057655788 9.252 1 12 3540781 3540781 G T ENST00000382622 +11137.1 PRMT8 p.W239L 10 0.102538547474207 5.077 1 12 3576874 3576874 G T ENST00000382622 +11137.1 PRMT8 p.M247R 10 0.0490589928337667 7.034 1 12 3576898 3576898 T G ENST00000382622 +11137.1 PRMT8 p.I250M 10 1.05096171576328 0 1 12 3576908 3576908 C G ENST00000382622 +11137.1 PRMT8 p.R251W 10 0.0395833913194679 6.373 1 12 3576909 3576909 C T ENST00000382622 +11137.2 PRMT8 p.A129S 4 0.00110390321070135 0 1 12 3550059 3550059 G T ENST00000382622 +11137.2 PRMT8 p.R100W 4 0.00109641585694611 9.833 1 12 3549972 3549972 C T ENST00000382622 +11137.2 PRMT8 p.V223M 4 0.00102694138987006 17.027 1 12 3569519 3569519 G A ENST00000382622 +11139.0 PRMT8 p.S146C 5 0.022098063391985 0 1 12 3553670 3553670 C G ENST00000382622 +11139.0 PRMT8 p.G119A 5 0.00624428331176499 9.846 1 12 3550030 3550030 G C ENST00000382622 +11139.0 PRMT8 p.G139R 5 0.0101702468160521 8.944 1 12 3550089 3550089 G A ENST00000382622 +11139.0 PRMT8 p.G167D 5 0.0073345516783208 9.026 1 12 3568724 3568724 G A ENST00000382622 +11139.0 PRMT8 p.V172L 5 0.0197553993093938 5.873 1 12 3568738 3568738 G T ENST00000382622 +1114.0 ARAP3 p.E1405K 2 0.00821228835224771 0 1 5 141654372 141654372 C T ENST00000239440 +1114.0 ARAP3 p.V1407A 2 0.00821228835224771 6.928 1 5 141654365 141654365 A G ENST00000239440 +11140.0 PRMT8 p.D302N 6 1.00370185340457 0 2 12 3583133 3583133 G A ENST00000382622 +11140.0 PRMT8 p.Q337K 6 1.00149784218154 19.248 1 12 3592260 3592260 C A ENST00000382622 +11140.0 PRMT8 p.Q337H 6 1.00149784218154 19.248 1 12 3592262 3592262 G T ENST00000382622 +11140.0 PRMT8 p.Y345C 6 0.00514124825179933 9.862 1 12 3592285 3592285 A G ENST00000382622 +11140.0 PRMT8 p.R349Q 6 0.00295752056579714 9.403 1 12 3592297 3592297 G A ENST00000382622 +11140.0 PRMT8 p.E384K 6 0.00229680136359742 9.768 1 12 3593147 3593147 G A ENST00000382622 +11141.0 PRND p.H90D 5 0.021084727905992 0 1 20 4724819 4724819 C G ENST00000305817 +11141.0 PRND p.E53K 5 0.0128418367630064 6.295 1 20 4724708 4724708 G A ENST00000305817 +11141.0 PRND p.R64H 5 0.00222770552032021 15.733 1 20 4724742 4724742 G A ENST00000305817 +11141.0 PRND p.G88S 5 0.011799844503723 6.909 1 20 4724813 4724813 G A ENST00000305817 +11141.0 PRND p.E138K 5 0.00117857570679153 16.653 1 20 4724963 4724963 G A ENST00000305817 +11142.0 PROC p.H345Q 4 0.00889756343127353 0 1 2 127428595 127428595 C A ENST00000234071 +11142.0 PROC p.S232T 4 0.00109947741618058 17.1565 1 2 127427120 127427120 T A ENST00000234071 +11142.0 PROC p.K235N 4 0.00737393370734669 7.3185 1 2 127427131 127427131 G C ENST00000234071 +11142.0 PROC p.V359I 4 0.00264231817520205 8.573 1 2 127428635 127428635 G A ENST00000234071 +11143.0 PROC p.L303R 5 1.01835981519091 0 2 2 127428468 127428468 T G ENST00000234071 +11143.0 PROC p.M255I 5 0.0251897004197976 9.207 1 2 127427191 127427191 G A ENST00000234071 +11143.0 PROC p.V287I 5 0.0202884599590043 9.616 1 2 127428419 127428419 G A ENST00000234071 +11143.0 PROC p.A301T 5 0.0445609967574597 7.738 1 2 127428461 127428461 G A ENST00000234071 +11143.0 PROC p.L302R 5 0.0532048714201968 6.545 1 2 127428465 127428465 T G ENST00000234071 +11144.0 PROC p.D279E 2 0.00107831918668271 0 1 2 127428397 127428397 C A ENST00000234071 +11144.0 PROC p.A309T 2 0.00107831918668271 9.857 1 2 127428485 127428485 G A ENST00000234071 +11145.0 PROC p.G412S 2 0.00136299879308805 0 1 2 127428794 127428794 G A ENST00000234071 +11145.0 PROC p.P369S 2 0.00136299879308805 9.519 1 2 127428665 127428665 C T ENST00000234071 +11146.0 PROCR p.R113L 3 0.0419988276679474 0 1 20 35176183 35176183 G T ENST00000216968 +11146.0 PROCR p.I33M 3 0.0205063667721876 6.356 1 20 35174730 35174730 C G ENST00000216968 +11146.0 PROCR p.C114S 3 0.0380886981847501 5.069 1 20 35176185 35176185 T A ENST00000216968 +11147.0 PROCR p.T82K 3 0.0197903460565169 0 1 20 35174876 35174876 C A ENST00000216968 +11147.0 PROCR p.I67M 3 0.00368609996758734 8.664 1 20 35174832 35174832 C G ENST00000216968 +11147.0 PROCR p.G85D 3 0.0185457740236663 5.851 1 20 35174885 35174885 G A ENST00000216968 +11148.0 PROS1 p.K280N 2 0.0550543358829362 0 1 3 93898457 93898457 C G ENST00000394236 +11148.0 PROS1 p.D278H 2 0.0550543358829362 4.183 1 3 93898465 93898465 C G ENST00000394236 +11149.0 PROS1 p.K270N 2 0.00312267902481434 0 1 3 93898487 93898487 C A ENST00000394236 +11149.0 PROS1 p.D268N 2 0.00312267902481434 8.323 1 3 93898495 93898495 C T ENST00000394236 +1115.0 ARAP3 p.A1045V 6 0.101805827039952 0 1 5 141659912 141659912 G A ENST00000239440 +1115.0 ARAP3 p.L1055F 6 0.0206493248137923 11.62 1 5 141659881 141659881 C A ENST00000239440 +1115.0 ARAP3 p.M1050I 6 0.0479080837616253 5.84 1 5 141659896 141659896 C T ENST00000239440 +1115.0 ARAP3 p.A1046T 6 0.0859742617955493 3.576 1 5 141659910 141659910 C T ENST00000239440 +1115.0 ARAP3 p.R942W 6 0.0121832413589479 12.652 1 5 141662232 141662232 G A ENST00000239440 +1115.0 ARAP3 p.L937M 6 0.00237517083743023 15.44 1 5 141662247 141662247 G T ENST00000239440 +11150.0 PROS1 p.E246K 5 0.0411054864560686 0 1 3 93898561 93898561 C T ENST00000394236 +11150.0 PROS1 p.P260T 5 0.0276893779796051 13.928 1 3 93898519 93898519 G T ENST00000394236 +11150.0 PROS1 p.Y259F 5 0.0300353361628295 8.75 1 3 93898521 93898521 T A ENST00000394236 +11150.0 PROS1 p.E249K 5 0.0175597165553856 6.942 1 3 93898552 93898552 C T ENST00000394236 +11150.0 PROS1 p.D245N 5 0.0400660026348958 5.031 1 3 93898564 93898564 C T ENST00000394236 +11151.0 PROS1 p.C212F 5 0.0992690895238054 0 1 3 93900896 93900896 C A ENST00000394236 +11151.0 PROS1 p.L236P 5 0.018013785459156 8.138 1 3 93900824 93900824 A G ENST00000394236 +11151.0 PROS1 p.Y234C 5 0.0736430507277541 4.574 1 3 93900830 93900830 T C ENST00000394236 +11151.0 PROS1 p.A215T 5 0.0578183466056936 5.322 1 3 93900888 93900888 C T ENST00000394236 +11151.0 PROS1 p.C205F 5 0.0382888279403416 5.121 1 3 93900917 93900917 C A ENST00000394236 +11152.0 PROS1 p.K200I 2 0.0186200402277195 0 1 3 93905786 93905786 T A ENST00000394236 +11152.0 PROS1 p.D201Y 2 0.0186200402277195 5.747 1 3 93905784 93905784 C A ENST00000394236 +11153.0 PROX1 p.D609N 5 1.0361238727687 0 1 1 214005264 214005264 G A ENST00000366958 +11153.0 PROX1 p.D609H 5 1.0361238727687 0 1 1 214005264 214005264 G C ENST00000366958 +11153.0 PROX1 p.P582S 5 0.00753220416694872 16.315 1 1 214005183 214005183 C T ENST00000366958 +11153.0 PROX1 p.H584N 5 0.0177530964969682 8.845 1 1 214005189 214005189 C A ENST00000366958 +11153.0 PROX1 p.V610I 5 0.0756708354631884 4.881 1 1 214005267 214005267 G A ENST00000366958 +11154.0 PROX1 p.N644H 3 0.043695378775292 0 1 1 214011617 214011617 A C ENST00000366958 +11154.0 PROX1 p.A639T 3 0.00172213556642359 9.241 1 1 214011602 214011602 G A ENST00000366958 +11154.0 PROX1 p.D645N 3 0.0421122073237457 4.572 1 1 214011620 214011620 G A ENST00000366958 +11155.0 PROX1 p.E676D 2 0.00859670788567295 0 1 1 214011715 214011715 G T ENST00000366958 +11155.0 PROX1 p.D674N 2 0.00859670788567295 6.862 1 1 214011707 214011707 G A ENST00000366958 +11156.0 PROX1 p.P728L 2 0.0481273233897545 0 1 1 214035803 214035803 C T ENST00000366958 +11156.0 PROX1 p.S727F 2 0.0481273233897545 4.377 1 1 214035800 214035800 C T ENST00000366958 +11157.0 PROZ p.Q192K 2 0.00146894897596552 0 1 13 113165055 113165055 C A ENST00000342783 +11157.0 PROZ p.Q213H 2 0.00146894897596552 9.411 1 13 113165120 113165120 G T ENST00000342783 +11158.0 PROZ p.R203H 2 0.00988187142464014 0 1 13 113165089 113165089 G A ENST00000342783 +11158.0 PROZ p.R246S 2 0.00988187142464014 6.661 1 13 113170511 113170511 G T ENST00000342783 +11159.0 PROZ p.L389I 6 0.0583437847928129 0 1 13 113172001 113172001 C A ENST00000342783 +11159.0 PROZ p.N233H 6 0.019700729347377 18.824 1 13 113170470 113170470 A C ENST00000342783 +11159.0 PROZ p.H383Q 6 0.0284978780375867 13.062 1 13 113171985 113171985 C A ENST00000342783 +11159.0 PROZ p.F388L 6 0.0271165371824221 6.401 1 13 113171998 113171998 T C ENST00000342783 +11159.0 PROZ p.T390M 6 0.0516629262358084 4.43 1 13 113172005 113172005 C T ENST00000342783 +1116.0 ARAP3 p.R1028C 2 0.0475965231157269 0 1 5 141661721 141661721 G A ENST00000239440 +1116.0 ARAP3 p.R1025Q 2 0.0475965231157269 4.393 1 5 141661729 141661729 C T ENST00000239440 +11160.0 PROZ p.D278N 2 0.00250842931443247 0 1 13 113171668 113171668 G A ENST00000342783 +11160.0 PROZ p.R327H 2 0.00250842931443247 8.639 1 13 113171816 113171816 G A ENST00000342783 +11161.0 PROZ p.S335W 3 0.00397361531129783 0 1 13 113171840 113171840 C G ENST00000342783 +11161.0 PROZ p.D331N 3 0.00180739487166896 9.115 1 13 113171827 113171827 G A ENST00000342783 +11161.0 PROZ p.R339L 3 0.00217404803168009 8.848 1 13 113171852 113171852 G T ENST00000342783 +11162.0 PRPF18 p.L123F 2 0.00850778918231333 0 1 10 13610044 13610044 G C ENST00000378572 +11162.0 PRPF18 p.L115I 2 0.00850778918231333 6.877 1 10 13605724 13605724 C A ENST00000378572 +11163.0 PRPF19 p.S218I 7 0.0401273118378829 0 1 11 60900919 60900919 C A ENST00000227524 +11163.0 PRPF19 p.M495I 7 0.0159199148399927 16.028 1 11 60891196 60891196 C T ENST00000227524 +11163.0 PRPF19 p.A242V 7 0.0101195405690071 7.485 1 11 60900685 60900685 G A ENST00000227524 +11163.0 PRPF19 p.S220G 7 0.03635615437179 4.856 1 11 60900914 60900914 T C ENST00000227524 +11163.1 PRPF19 p.E473K 3 0.00271040560020892 0 1 11 60897846 60897846 C T ENST00000227524 +11163.1 PRPF19 p.S492L 3 0.00149230578142756 9.39 1 11 60891206 60891206 G A ENST00000227524 +11163.1 PRPF19 p.G476D 3 0.00122173636413539 9.679 1 11 60891254 60891254 C T ENST00000227524 +11164.0 PRPF19 p.F388L 3 0.015256111856422 0 1 11 60898250 60898250 A G ENST00000227524 +11164.0 PRPF19 p.L424R 3 0.0108542635741854 6.532 1 11 60898141 60898141 A C ENST00000227524 +11164.0 PRPF19 p.K375N 3 0.00449802185231108 7.812 1 11 60898556 60898556 C A ENST00000227524 +11165.0 PRPF19 p.S392L 2 0.0402742072026567 0 1 11 60898237 60898237 G A ENST00000227524 +11165.0 PRPF19 p.D413Y 2 0.0402742072026567 4.634 1 11 60898175 60898175 C A ENST00000227524 +11166.0 PRPF31 p.N198K 2 0.00358453079027877 0 1 19 54123815 54123815 C A ENST00000321030 +11166.0 PRPF31 p.E196V 2 0.00358453079027877 8.124 1 19 54123808 54123808 A T ENST00000321030 +11167.0 PRPF31 p.R289W 4 1.00693242775696 0 2 19 54126537 54126537 C T ENST00000321030 +11167.0 PRPF31 p.P269S 4 0.00530160764126172 8.963 1 19 54124606 54124606 C T ENST00000321030 +11167.0 PRPF31 p.G272D 4 0.00363282127784736 9.738 1 19 54124616 54124616 G A ENST00000321030 +11167.0 PRPF31 p.R288Q 4 0.0075269880136501 8.056 1 19 54126535 54126535 G A ENST00000321030 +11168.0 PRPF31 p.R304H 2 0.00139743800783487 0 1 19 54126583 54126583 G A ENST00000321030 +11168.0 PRPF31 p.A297T 2 0.00139743800783487 9.483 1 19 54126561 54126561 G A ENST00000321030 +11169.0 PRPF38A p.L54V 2 0.00115852107156936 0 1 1 52405709 52405709 T G ENST00000257181 +11169.0 PRPF38A p.K131N 2 0.00115852107156936 9.7535 1 1 52408671 52408671 G C ENST00000257181 +1117.0 AREG p.C159R 3 0.0427761812826598 0 1 4 74449211 74449211 T C ENST00000395748 +1117.0 AREG p.F153L 3 0.00237028196786787 8.778 1 4 74449193 74449193 T C ENST00000395748 +1117.0 AREG p.E158K 3 0.0405904110247914 4.626 1 4 74449208 74449208 G A ENST00000395748 +11170.0 PRPF38A p.E89Q 4 0.0163776694396324 0 1 1 52405814 52405814 G C ENST00000257181 +11170.0 PRPF38A p.D85G 4 0.0145617014854326 6.10433333333333 1 1 52405803 52405803 A G ENST00000257181 +11170.0 PRPF38A p.R100H 4 0.00816989910333465 9.093 1 1 52408577 52408577 G A ENST00000257181 +11170.0 PRPF38A p.V144I 4 0.00632381597025081 16.4006666666667 1 1 52411132 52411132 G A ENST00000257181 +11171.0 PRPF3 p.D64Y 2 0.006587743048829 0 1 1 150325795 150325795 G T ENST00000324862 +11171.0 PRPF3 p.H50Y 2 0.006587743048829 7.246 1 1 150325753 150325753 C T ENST00000324862 +11172.0 PRPF3 p.H78L 2 0.00846660911597484 0 1 1 150325838 150325838 A T ENST00000324862 +11172.0 PRPF3 p.S76C 2 0.00846660911597484 6.884 1 1 150325832 150325832 C G ENST00000324862 +11173.0 PRPF3 p.Y568H 2 0.0134057895379483 0 1 1 150346079 150346079 T C ENST00000324862 +11173.0 PRPF3 p.A564S 2 0.0134057895379483 6.221 1 1 150346067 150346067 G T ENST00000324862 +11174.0 PRPF3 p.K626N 2 0.0152293692326805 0 1 1 150349191 150349191 A C ENST00000324862 +11174.0 PRPF3 p.Q607H 2 0.0152293692326805 6.037 1 1 150346469 150346469 G C ENST00000324862 +11175.0 PRPF3 p.D616N 2 0.0261870979583734 0 1 1 150349159 150349159 G A ENST00000324862 +11175.0 PRPF3 p.E618D 2 0.0261870979583734 5.255 1 1 150349167 150349167 G T ENST00000324862 +11176.0 PRPF3 p.E667K 3 0.00423132711230854 0 1 1 150352926 150352926 G A ENST00000324862 +11176.0 PRPF3 p.K663E 3 0.0019766259451451 8.986 1 1 150352914 150352914 A G ENST00000324862 +11176.0 PRPF3 p.D671Y 3 0.00226361205121659 8.79 1 1 150352938 150352938 G T ENST00000324862 +11177.0 PRPF40A p.E709V 2 0.00664276687550153 0 1 2 152663135 152663135 T A ENST00000410080 +11177.0 PRPF40A p.E712K 2 0.00664276687550153 7.234 1 2 152663127 152663127 C T ENST00000410080 +11178.0 PRPF4B p.G836W 4 0.0347864141427825 0 1 6 4056360 4056360 G T ENST00000337659 +11178.0 PRPF4B p.L724V 4 0.0134420950133349 15.83275 1 6 4049875 4049875 C G ENST00000337659 +11178.0 PRPF4B p.K727N 4 0.0147434948904559 9.61375 1 6 4051963 4051963 G C ENST00000337659 +11178.0 PRPF4B p.A838T 4 0.0335362435774271 4.9 1 6 4056366 4056366 G A ENST00000337659 +11179.0 PRPF4B p.L822P 3 0.0304259515146353 0 1 6 4052872 4052872 T C ENST00000337659 +11179.0 PRPF4B p.S771G 3 0.0125924600770119 7.0085 1 6 4052093 4052093 A G ENST00000337659 +11179.0 PRPF4B p.N773Y 3 0.0274851995401776 5.46375 1 6 4052724 4052724 A T ENST00000337659 +1118.0 ARF1 p.I20F 4 0.0163685282645716 0 1 1 228097172 228097172 A T ENST00000541182 +1118.0 ARF1 p.I61L 4 0.00110623694869418 9.842 1 1 228097374 228097374 A C ENST00000541182 +1118.0 ARF1 p.F82V 4 0.0123580774593583 6.5605 1 1 228097437 228097437 T G ENST00000541182 +1118.0 ARF1 p.L88M 4 0.00644097876367126 7.738 1 1 228097593 228097593 C A ENST00000541182 +11180.0 PRPF4B p.R856P 3 0.0373107392959493 0 1 6 4056421 4056421 G C ENST00000337659 +11180.0 PRPF4B p.R853T 3 0.0206962390752596 5.61875 1 6 4056412 4056412 G C ENST00000337659 +11180.0 PRPF4B p.I860V 3 0.0173047949073227 5.88175 1 6 4056432 4056432 A G ENST00000337659 +11181.0 PRPF4B p.I887M 3 0.00466918589150792 0 1 6 4057115 4057115 T G ENST00000337659 +11181.0 PRPF4B p.T878I 3 0.00283626526862333 9.1085 1 6 4057087 4057087 C T ENST00000337659 +11181.0 PRPF4B p.T884S 3 0.00388220133299168 8.451 1 6 4057105 4057105 C G ENST00000337659 +11182.0 PRPF4B p.Y931F 2 0.00248808243347371 0 1 6 4058786 4058786 A T ENST00000337659 +11182.0 PRPF4B p.K942T 2 0.00248808243347371 8.65075 1 6 4060417 4060417 A C ENST00000337659 +11183.0 PRPF6 p.R317C 7 1.02773988758748 0 1 20 63999685 63999685 C T ENST00000266079 +11183.0 PRPF6 p.V301D 7 0.110738678794515 11.068 1 20 63999638 63999638 T A ENST00000266079 +11183.0 PRPF6 p.R302W 7 0.0952296112427959 11.77 1 20 63999640 63999640 C T ENST00000266079 +11183.0 PRPF6 p.S315L 7 0.0821479140020975 5.212 1 20 63999680 63999680 C T ENST00000266079 +11183.0 PRPF6 p.R317H 7 1.02773988758748 0 1 20 63999686 63999686 G A ENST00000266079 +11183.0 PRPF8 p.R1787T 7 0.0291703945803909 16.865 1 17 1658542 1658542 C G ENST00000572621 +11184.0 PRPF6 p.W506C 3 0.0202740597956774 0 1 20 64011497 64011497 G C ENST00000266079 +11184.0 PRPF6 p.T469R 3 0.0177106360764573 5.823 1 20 64011385 64011385 C G ENST00000266079 +11184.0 PRPF6 p.E511K 3 0.00265561564949125 8.582 1 20 64016729 64016729 G A ENST00000266079 +11185.0 PRPF6 p.S575I 7 1.1154501787619 0 1 20 64022833 64022833 G T ENST00000266079 +11185.0 PRPF6 p.R560Q 7 0.0046694839600415 17.43 1 20 64022788 64022788 G A ENST00000266079 +11185.0 PRPF6 p.K574N 7 0.167468881622837 3.653 1 20 64022831 64022831 G C ENST00000266079 +11185.0 PRPF6 p.S575C 7 1.1154501787619 0 1 20 64022832 64022832 A T ENST00000266079 +11185.0 PRPF6 p.L578P 7 0.117826158076675 4.868 1 20 64022842 64022842 T C ENST00000266079 +11185.0 PRPF6 p.A581V 7 0.0936449713324735 9.564 1 20 64022851 64022851 C T ENST00000266079 +11185.0 PRPF6 p.L596F 7 0.0689789211086059 11.344 1 20 64024571 64024571 C T ENST00000266079 +11186.0 PRPF6 p.M800L 2 0.00145174119573341 0 1 20 64028536 64028536 A T ENST00000266079 +11186.0 PRPF6 p.Q805P 2 0.00145174119573341 9.428 1 20 64028552 64028552 A C ENST00000266079 +11187.0 PRPF6 p.R931T 2 0.0761506414796995 0 1 20 64032959 64032959 G C ENST00000266079 +11187.0 PRPF6 p.L930F 2 0.0761506414796995 3.715 1 20 64032955 64032955 C T ENST00000266079 +11188.0 PRPF8 p.T2003I 2 0.00315203659532215 0 1 17 1653996 1653996 G A ENST00000572621 +11188.0 PRPF8 p.A2000V 2 0.00315203659532215 8.3095 1 17 1654005 1654005 G A ENST00000572621 +11189.0 PRPF8 p.R1813H 3 0.00309291333953456 0 1 17 1658320 1658320 C T ENST00000572621 +11189.0 PRPF8 p.Y1930C 3 0.00141539607299657 9.467 1 17 1656396 1656396 T C ENST00000572621 +11189.0 PRPF8 p.P1853S 3 0.00168226471356526 9.21741666666667 1 17 1656710 1656710 G A ENST00000572621 +1119.0 ARF1 p.I139T 7 0.0393619896554233 0 1 1 228097883 228097883 T C ENST00000541182 +1119.0 ARF1 p.A103T 7 0.0016181177950581 9.325 1 1 228097638 228097638 G A ENST00000541182 +1119.0 ARF1 p.A125T 7 0.0152713295611701 6.67 1 1 228097704 228097704 G A ENST00000541182 +1119.0 ARF1 p.N135K 7 0.0216014096650873 6.554 1 1 228097872 228097872 T G ENST00000541182 +1119.0 ARF1 p.A137T 7 0.0259040519390063 5.852 1 1 228097876 228097876 G A ENST00000541182 +1119.0 ARF1 p.A160T 7 0.00442650870390667 15.8425 1 1 228097945 228097945 G A ENST00000541182 +1119.0 ARF1 p.G165R 7 0.00367506305146772 16.649 1 1 228097960 228097960 G A ENST00000541182 +11190.0 PRPF8 p.R1832H 11 3.00262951706459 0 3 17 1658263 1658263 C T ENST00000572621 +11190.0 PRPF8 p.F1879L 11 0.00106762539867954 18.563 1 17 1656550 1656550 A G ENST00000572621 +11190.0 PRPF8 p.V1874A 11 0.0199473037820437 15.2146 1 17 1656564 1656564 A G ENST00000572621 +11190.0 PRPF8 p.L1872R 11 0.0482805977681416 8.625 1 17 1656652 1656652 A C ENST00000572621 +11190.0 PRPF8 p.M1868R 11 0.0284400039633179 14.2807333333333 1 17 1656664 1656664 A C ENST00000572621 +11190.0 PRPF8 p.W1839C 11 1.01423115920941 16.8035 2 17 1656750 1656750 C A ENST00000572621 +11190.0 PRPF8 p.R1832C 11 3.00262951706459 0 1 17 1658264 1658264 G A ENST00000572621 +11190.1 PRPF8 p.E1844D 4 0.024567966407289 0 1 17 1656735 1656735 C A ENST00000572621 +11190.1 PRPF8 p.A1847T 4 0.0234688269335689 5.41473333333333 1 17 1656728 1656728 C T ENST00000572621 +11190.1 PRPF8 p.L1819V 4 0.00619273982213068 17.1409404761905 1 17 1658303 1658303 G C ENST00000572621 +11190.1 PRPF8 p.I1809V 4 0.00733048635180305 9.80408333333333 1 17 1658333 1658333 T C ENST00000572621 +11191.0 PRPF8 p.G1750R 3 0.00446407997854174 0 1 17 1658654 1658654 C G ENST00000572621 +11191.0 PRPF8 p.Q1575H 3 0.00241453479655991 8.697 1 17 1660492 1660492 C A ENST00000572621 +11191.0 PRPF8 p.R1532H 3 0.0020594461430333 8.927 1 17 1660741 1660741 C T ENST00000572621 +11192.0 PRPF8 p.L1644F 3 0.0320329083291438 0 1 17 1659855 1659855 C A ENST00000572621 +11192.0 PRPF8 p.Y1715C 3 0.0268789338658754 5.225 1 17 1658758 1658758 T C ENST00000572621 +11192.0 PRPF8 p.D1650Y 3 0.00543715308985662 7.561 1 17 1659547 1659547 C A ENST00000572621 +11193.0 PRPF8 p.T1613K 5 0.0729272078455914 0 1 17 1659949 1659949 G T ENST00000572621 +11193.0 PRPF8 p.R1617Q 5 0.0716436993459873 13.332 1 17 1659937 1659937 C T ENST00000572621 +11193.0 PRPF8 p.P1616S 5 0.0716584909118534 9.497 1 17 1659941 1659941 G A ENST00000572621 +11193.0 PRPF8 p.E1612K 5 0.0715519621267947 3.807 1 17 1659953 1659953 C T ENST00000572621 +11194.0 PRPF8 p.C1594R 4 1.03364826451854 0 2 17 1660437 1660437 A G ENST00000572621 +11194.0 PRPF8 p.D1592Y 4 0.0697794837881452 5.461 1 17 1660443 1660443 C A ENST00000572621 +11194.0 PRPF8 p.V1590L 4 0.0579159345771971 6.531 1 17 1660449 1660449 C G ENST00000572621 +11194.0 PRPF8 p.H1586Y 4 0.0127662589052108 12.887 1 17 1660461 1660461 G A ENST00000572621 +11195.0 PRPF8 p.N1543I 2 0.0154633852564876 0 1 17 1660708 1660708 T A ENST00000572621 +11195.0 PRPF8 p.H1563R 2 0.0154633852564876 6.015 1 17 1660529 1660529 T C ENST00000572621 +11196.0 PRPF8 p.V1447D 4 0.0207860515702658 0 1 17 1661161 1661161 A T ENST00000572621 +11196.0 PRPF8 p.P1452S 4 0.0103401886014718 15.096 1 17 1661147 1661147 G A ENST00000572621 +11196.0 PRPF8 p.Q1450E 4 0.01405591157406 8.495 1 17 1661153 1661153 G C ENST00000572621 +11196.0 PRPF8 p.Y1445D 4 0.0189785699828153 5.797 1 17 1661276 1661276 A C ENST00000572621 +11197.0 PRPF8 p.E1388A 2 0.001497736972337 0 1 17 1661650 1661650 T G ENST00000572621 +11197.0 PRPF8 p.S1382C 2 0.001497736972337 9.383 1 17 1661668 1661668 G C ENST00000572621 +11198.0 PRPF8 p.P1374S 2 0.00167456257155112 0 1 17 1661693 1661693 G A ENST00000572621 +11198.0 PRPF8 p.R1370H 2 0.00167456257155112 9.222 1 17 1661704 1661704 C T ENST00000572621 +11199.0 PRPF8 p.R1139L 3 1.00155917851976 0 1 17 1673776 1673776 C A ENST00000572621 +11199.0 PRPF8 p.R1139H 3 1.00155917851976 0 1 17 1673776 1673776 C T ENST00000572621 +11199.0 PRPF8 p.R1195C 3 0.012840821150028 9.339 1 17 1673431 1673431 G A ENST00000572621 +11199.0 PRPF8 p.E1193K 3 0.00978270071608577 16.019 1 17 1673437 1673437 C T ENST00000572621 +112.0 ACACB p.E445K 15 1.01127685763763 0 1 12 109176159 109176159 G A ENST00000338432 +112.0 ACACB p.E445Q 15 1.01127685763763 0 1 12 109176159 109176159 G C ENST00000338432 +112.0 ACACB p.E439D 15 0.0087100391141977 14.2008 1 12 109176031 109176031 G T ENST00000338432 +112.0 ACACB p.A443V 15 0.0349368063609011 7.096 1 12 109176154 109176154 C T ENST00000338432 +112.0 ACACB p.L451F 15 0.0399237443792783 9.997 1 12 109176179 109176179 G C ENST00000338432 +112.0 ACACB p.M452L 15 0.0213630367662055 17.031 1 12 109176180 109176180 A T ENST00000338432 +112.0 ACACB p.E468V 15 0.0452183819763947 9.551 1 12 109176229 109176229 A T ENST00000338432 +112.0 ACACB p.S469I 15 0.0417824803379317 9.381 1 12 109176232 109176232 G T ENST00000338432 +112.0 ACACB p.L476F 15 1.00556190350946 18.5378 2 12 109176252 109176252 C T ENST00000338432 +112.0 ACACB p.L491V 15 0.0370012193768314 13.5874 1 12 109179121 109179121 C G ENST00000338432 +112.0 ACACB p.R499C 15 0.0125990797129646 17.359 1 12 109179145 109179145 C T ENST00000338432 +112.0 ACACB p.A603T 15 0.00290466414287805 18.477 1 12 109180076 109180076 G A ENST00000338432 +112.1 ACACB p.Q524H 4 0.0182303532113526 0 1 12 109179222 109179222 G T ENST00000338432 +112.1 ACACB p.K529Q 4 0.0182243208781048 5.778 1 12 109179235 109179235 A C ENST00000338432 +112.1 ACACB p.D752N 4 0.00279337660138878 17.3163333333333 1 12 109191722 109191722 G A ENST00000338432 +1120.0 ARF4 p.D96N 2 0.00149981471650596 0 1 3 57577360 57577360 C T ENST00000303436 +1120.0 ARF4 p.R99K 2 0.00149981471650596 9.381 1 3 57577350 57577350 C T ENST00000303436 +11200.0 PRPF8 p.V1168L 6 0.072144859930904 0 1 17 1673512 1673512 C G ENST00000572621 +11200.0 PRPF8 p.Q1169H 6 0.0711287764138973 3.815 1 17 1673507 1673507 C A ENST00000572621 +11200.0 PRPF8 p.E986Q 6 0.0285684475233542 15.376 1 17 1675256 1675256 C G ENST00000572621 +11200.0 PRPF8 p.M984L 6 0.023265395371031 9.868 1 17 1675262 1675262 T A ENST00000572621 +11200.1 PRPF8 p.Y1028N 2 0.00399386144769501 0 1 17 1674659 1674659 A T ENST00000572621 +11200.1 PRPF8 p.N1014S 2 0.00399386144769501 7.968 1 17 1675171 1675171 T C ENST00000572621 +11201.0 PRPF8 p.N1129Y 3 0.0217659924584847 0 1 17 1673807 1673807 T A ENST00000572621 +11201.0 PRPF8 p.V1147A 3 0.00101146706414057 9.979 1 17 1673752 1673752 A G ENST00000572621 +11201.0 PRPF8 p.G1127S 3 0.0207956967363345 5.589 1 17 1673813 1673813 C T ENST00000572621 +11202.0 PRPF8 p.N1069S 2 0.00198176278629078 0 1 17 1674535 1674535 T C ENST00000572621 +11202.0 PRPF8 p.E1060G 2 0.00198176278629078 8.979 1 17 1674562 1674562 T C ENST00000572621 +11203.0 PRPF8 p.V1047G 2 0.00843147059769084 0 1 17 1674601 1674601 A C ENST00000572621 +11203.0 PRPF8 p.T813A 2 0.00843147059769084 6.89 1 17 1676322 1676322 T C ENST00000572621 +11205.0 PRPF8 p.R998P 3 1.02174493806424 0 1 17 1675219 1675219 C G ENST00000572621 +11205.0 PRPF8 p.R998H 3 1.02174493806424 0 1 17 1675219 1675219 C T ENST00000572621 +11205.0 PRPF8 p.A1006V 3 0.0446996347986418 5.525 1 17 1675195 1675195 G A ENST00000572621 +11205.0 PRPF8 p.L885F 3 0.00131962218697902 15.152 1 17 1675954 1675954 G A ENST00000572621 +11206.0 PRPF8 p.R934C 2 0.00205877231111472 0 1 17 1675692 1675692 G A ENST00000572621 +11206.0 PRPF8 p.R820H 2 0.00205877231111472 8.924 1 17 1676300 1676300 C T ENST00000572621 +11207.0 TXNL4A p.P133S 4 0.00833695988809407 0 1 18 79973717 79973717 G A ENST00000269601 +11207.0 PRPF8 p.A687P 4 0.00640742981162916 7.767 1 17 1677098 1677098 C G ENST00000572621 +11207.0 PRPF8 p.S679T 4 0.00230613770301675 8.769 1 17 1677122 1677122 A T ENST00000572621 +11207.0 TXNL4A p.I92V 4 0.00326307051320177 9.426 1 18 79973840 79973840 T C ENST00000269601 +11208.0 PRPF8 p.K536N 2 0.0705602753003832 0 1 17 1678873 1678873 C G ENST00000572621 +11208.0 PRPF8 p.R535K 2 0.0705602753003832 3.825 1 17 1678877 1678877 C T ENST00000572621 +11209.0 PRPF8 p.L459V 2 0.071495685825238 0 1 17 1679325 1679325 G C ENST00000572621 +11209.0 PRPF8 p.A458V 2 0.071495685825238 3.806 1 17 1679327 1679327 G A ENST00000572621 +1121.0 ARF5 p.S94G 2 0.026314467300263 0 1 7 127590087 127590087 A G ENST00000000233 +1121.0 ARF5 p.D96Y 2 0.026314467300263 5.248 1 7 127590093 127590093 G T ENST00000000233 +11210.0 PRPF8 p.W430C 2 0.0199288186199773 0 1 17 1679410 1679410 C G ENST00000572621 +11210.0 PRPF8 p.R432Q 2 0.0199288186199773 5.649 1 17 1679405 1679405 C T ENST00000572621 +11211.0 PRPF8 p.A242G 3 0.024454409951701 0 1 17 1681619 1681619 G C ENST00000572621 +11211.0 PRPF8 p.L238R 3 0.0197112351049857 5.919 1 17 1681631 1681631 A C ENST00000572621 +11211.0 PRPF8 p.Q143P 3 0.0111109274436109 6.979 1 17 1682135 1682135 T G ENST00000572621 +11212.0 PRPF8 p.I70L 2 0.0711496268171799 0 1 17 1683594 1683594 T G ENST00000572621 +11212.0 PRPF8 p.R71G 2 0.0711496268171799 3.813 1 17 1683591 1683591 G C ENST00000572621 +11213.0 SNRNP40 p.N215D 4 0.0498530996113248 0 1 1 31281385 31281385 T C ENST00000263694 +11213.0 PRPF8 p.R35P 4 0.023406593914519 6.266 1 17 1683698 1683698 C G ENST00000572621 +11213.0 SNRNP40 p.D236G 4 0.0453940571142186 4.839 1 1 31271447 31271447 T C ENST00000263694 +11213.0 SNRNP40 p.M231I 4 0.00201158331514093 9.025 1 1 31271461 31271461 C T ENST00000263694 +11214.0 SNRNP40 p.T258S 3 0.138605860153078 0 1 1 31271382 31271382 T A ENST00000263694 +11214.0 PRPF8 p.S26L 3 0.0776713513911269 3.948 1 17 1684495 1684495 G A ENST00000572621 +11214.0 SNRNP40 p.N257K 3 0.08668957391674 3.76 1 1 31271383 31271383 A T ENST00000263694 +11215.0 PRPS1 p.A82T 2 0.0124087362159275 0 1 X 107639416 107639416 G A ENST00000372435 +11215.0 PRPS1 p.E51Q 2 0.0124087362159275 6.3325 1 X 107639323 107639323 G C ENST00000372435 +11216.0 PRPS1 p.P276S 5 0.015431333260915 0 1 X 107647727 107647727 C T ENST00000372435 +11216.0 PRPS1 p.E62K 5 0.0036288717609593 8.7235 1 X 107639356 107639356 G A ENST00000372435 +11216.0 PRPS1 p.G251E 5 0.00693114714116386 7.6447 1 X 107647653 107647653 G A ENST00000372435 +11216.0 PRPS1 p.G255S 5 0.0012351940904835 18.388 1 X 107647664 107647664 G A ENST00000372435 +11216.0 PRPS1 p.N273S 5 0.0100069525377776 6.954 1 X 107647719 107647719 A G ENST00000372435 +11217.0 PRPS1 p.L185P 5 0.0229882740495841 0 1 X 107645200 107645200 T C ENST00000372435 +11217.0 PRPS1 p.W162C 5 0.0228613445485239 6.0806 1 X 107642446 107642446 G T ENST00000372435 +11217.0 PRPS1 p.R163K 5 0.0138063563552445 7.4439 1 X 107642448 107642448 G A ENST00000372435 +11217.0 PRPS1 p.S180Y 5 0.00543796843630922 8.6661 1 X 107645185 107645185 C A ENST00000372435 +11217.0 PRPS1 p.R196Q 5 0.00293305509176481 17.0831 1 X 107645233 107645233 G A ENST00000372435 +11218.0 PRPSAP1 p.R379Q 3 0.00426462505236524 0 1 17 76311564 76311564 C T ENST00000446526 +11218.0 PRPSAP1 p.S373F 3 0.00344221590002051 8.954 1 17 76311582 76311582 G A ENST00000446526 +11218.0 PRPSAP1 p.R139K 3 0.00367403417315434 8.797 1 17 76332310 76332310 C T ENST00000446526 +11219.0 PRPSAP1 p.S329F 4 1.03601184112531 0 2 17 76312883 76312883 G A ENST00000446526 +11219.0 PRPSAP1 p.V335M 4 0.0156385687206782 17.791 1 17 76311697 76311697 C T ENST00000446526 +11219.0 PRPSAP1 p.E333K 4 0.0240351233995519 11.78 1 17 76312872 76312872 C T ENST00000446526 +11219.0 PRPSAP1 p.V331A 4 0.0795296650874399 4.807 1 17 76312877 76312877 A G ENST00000446526 +1122.0 ARF5 p.R180H 5 1.00170278818103 0 1 7 127591295 127591295 G A ENST00000000233 +1122.0 ARF5 p.W172L 5 0.0471997799594047 14.651 1 7 127591271 127591271 G T ENST00000000233 +1122.0 ARF5 p.E176K 5 0.0272542924330196 9.232 1 7 127591282 127591282 G A ENST00000000233 +1122.0 ARF5 p.R180C 5 1.00170278818103 0 1 7 127591294 127591294 C T ENST00000000233 +11220.0 PRPSAP1 p.G277R 3 0.0537916717970559 0 1 17 76313844 76313844 C T ENST00000446526 +11220.0 PRPSAP1 p.A306T 3 0.0167671272250124 6.283 1 17 76312953 76312953 C T ENST00000446526 +11220.0 PRPSAP1 p.R279H 3 0.0448750431691042 4.61 1 17 76313837 76313837 C T ENST00000446526 +11221.0 PRPSAP1 p.R212S 4 0.0651660463993368 0 1 17 76328862 76328862 C G ENST00000446526 +11221.0 PRPSAP1 p.A209G 4 0.0526535614932129 4.316 1 17 76330052 76330052 G C ENST00000446526 +11221.0 PRPSAP1 p.D208N 4 0.0157520749100576 6.611 1 17 76330056 76330056 C T ENST00000446526 +11221.0 PRPSAP1 p.H165N 4 0.0103845891540521 7.724 1 17 76330637 76330637 G T ENST00000446526 +11222.0 PRPSAP2 p.S30A 3 0.027286535317341 0 1 17 18865921 18865921 T G ENST00000268835 +11222.0 PRPSAP2 p.M32T 3 0.0135362050371369 6.227 1 17 18865928 18865928 T C ENST00000268835 +11222.0 PRPSAP2 p.E327K 3 0.0141224359516738 6.165 1 17 18930567 18930567 G A ENST00000268835 +11223.0 PRPSAP2 p.R60T 4 0.0493585431240626 0 1 17 18872589 18872589 G C ENST00000268835 +11223.0 PRPSAP2 p.Y52H 4 0.0411296600113552 5.002 1 17 18867316 18867316 T C ENST00000268835 +11223.0 PRPSAP2 p.P55L 4 0.00291470385278369 9.428 1 17 18867326 18867326 C T ENST00000268835 +11223.0 PRPSAP2 p.V61A 4 0.02520857107906 5.904 1 17 18872592 18872592 T C ENST00000268835 +11224.0 PRPSAP2 p.M133I 2 0.00135546163966366 0 1 17 18877857 18877857 G C ENST00000268835 +11224.0 PRPSAP2 p.G138V 2 0.00135546163966366 9.527 1 17 18882568 18882568 G T ENST00000268835 +11225.0 PRPSAP2 p.F199L 2 0.00360196530434621 0 1 17 18911115 18911115 T G ENST00000268835 +11225.0 PRPSAP2 p.I266V 2 0.00360196530434621 8.117 1 17 18923976 18923976 A G ENST00000268835 +11226.0 PRPSAP2 p.D274N 2 0.026867390195094 0 1 17 18928826 18928826 G A ENST00000268835 +11226.0 PRPSAP2 p.D276H 2 0.026867390195094 5.218 1 17 18928832 18928832 G C ENST00000268835 +11227.0 PRSS1 p.G212R 59 3.01846211093244 0 3 7 142752910 142752910 G A ENST00000311737 +11227.0 PRSS1 p.V25A 59 0.146406431940279 14.364 1 7 142750588 142750588 T C ENST00000311737 +11227.0 PRSS1 p.P132H 59 0.0584299046995874 9.693 1 7 142751968 142751968 C A ENST00000311737 +11227.0 PRSS1 p.P133S 59 0.109669834538712 6.531 1 7 142751970 142751970 C T ENST00000311737 +11227.0 PRSS1 p.T135N 59 0.0457743874143289 8.129 1 7 142751977 142751977 C A ENST00000311737 +11227.0 PRSS1 p.G143S 59 0.0295976689921231 16.90175 1 7 142752000 142752000 G A ENST00000311737 +11227.0 PRSS1 p.A152T 59 1.06578717203329 19.4725 1 7 142752027 142752027 G A ENST00000311737 +11227.0 PRSS1 p.A152D 59 1.06578717203329 19.4725 1 7 142752431 142752431 C A ENST00000311737 +11227.0 PRSS1 p.S195L 59 0.0455003648296387 13.93 1 7 142752560 142752560 C T ENST00000311737 +11227.0 PRSS1 p.L210I 59 0.038109430651808 8.56 1 7 142752904 142752904 C A ENST00000311737 +11227.0 PRSS1 p.G212E 59 3.01846211093244 0 1 7 142752911 142752911 G A ENST00000311737 +11227.0 PRSS1 p.S215F 59 0.0228633297080636 13.407 1 7 142752920 142752920 C T ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.G83E 47 2.0310669515819 0 3 7 142751821 142751821 G A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.D22N 47 0.0733023712815586 16.741 1 7 142750578 142750578 G A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.K23R 47 0.0756878525560902 16.078 1 7 142750582 142750582 A G ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.G26R 47 0.0970131097001506 13.289 1 7 142750590 142750590 G A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.G27D 47 0.148787504512356 13.486 1 7 142750594 142750594 G A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.Y28C 47 0.0895779392152861 17.767 1 7 142750597 142750597 A G ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.N29K 47 0.110855419310114 17.437 1 7 142750601 142750601 C A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.C30Y 47 0.146230811271103 15.31225 1 7 142750603 142750603 G A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.E31D 47 0.112914021326585 17.35175 1 7 142750607 142750607 G T ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.E32K 47 0.127008717270795 14.808 1 7 142750608 142750608 G A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.N33K 47 0.122652491722312 16.054 1 7 142750613 142750613 T G ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.S34F 47 0.0597327808335709 17.5236666666667 1 7 142750615 142750615 C T ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.P36L 47 0.09197263023536 16.025 1 7 142750621 142750621 C T ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.Y37C 47 0.12400301603044 16.958 1 7 142750624 142750624 A G ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.Q38K 47 0.0965915123730408 16.259 1 7 142750626 142750626 C A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.H46L 47 0.05944759845748 17.1525 1 7 142750651 142750651 A T ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.G74E 47 0.112661619566839 8.377 1 7 142751794 142751794 G A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.I78V 47 0.0930732295419043 8.55025 1 7 142751805 142751805 A G ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.E79K 47 1.08845920904359 8.436 1 7 142751808 142751808 G A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.E79D 47 1.08845920904359 8.436 1 7 142751810 142751810 A C ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.E85K 47 1.07378748045581 7.263 1 7 142751826 142751826 G A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.E85Q 47 1.07378748045581 7.263 1 7 142751826 142751826 G C ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.A121T 47 0.0240295762027398 15.844 1 7 142751934 142751934 G A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.V123M 47 0.103980618403216 9.22 1 7 142751940 142751940 G A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.S124T 47 0.0947293210212102 13.246 1 7 142751943 142751943 T A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.N146Y 47 1.05646493016798 14.509 1 7 142752009 142752009 A T ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.N146K 47 1.05646493016798 14.509 1 7 142752011 142752011 C A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.E157K 47 0.0726995859888047 13.862 1 7 142752445 142752445 G A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.Q159H 47 0.0729947936956399 16.742 1 7 142752453 142752453 G T ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.L161M 47 0.113819029117472 7.868 1 7 142752457 142752457 C A ENST00000311737 +11227.1 PRSS1 p.P164S 47 0.0928421349988998 17.11425 1 7 142752466 142752466 C T ENST00000311737 +11227.2 PRSS1 p.D107N 17 1.02278135693136 0 2 7 142751892 142751892 G A ENST00000311737 +11227.2 PRSS1 p.P97R 17 0.0135402862179942 15.366 1 7 142751863 142751863 C G ENST00000311737 +11227.2 PRSS1 p.I108T 17 0.0556910795982751 5.67 1 7 142751896 142751896 T C ENST00000311737 +11227.2 PRSS1 p.A173P 17 0.00734625606530811 17.858 1 7 142752493 142752493 G C ENST00000311737 +11227.2 PRSS1 p.C185S 17 0.0316373895946639 9.05 1 7 142752530 142752530 G C ENST00000311737 +11227.2 PRSS1 p.L189F 17 0.00349159038146283 18.64225 1 7 142752541 142752541 C T ENST00000311737 +11227.2 PRSS1 p.V232G 17 0.0148351667558387 9.675 1 7 142752971 142752971 T G ENST00000311737 +11227.3 PRSS1 p.G44D 10 1.00002690322986 0 1 7 142750645 142750645 G A ENST00000311737 +11227.3 PRSS1 p.G44C 10 1.00002690322986 0 1 7 142750644 142750644 G T ENST00000311737 +11227.3 PRSS1 p.N54K 10 0.0360644318269412 16.18875 1 7 142750676 142750676 C A ENST00000311737 +11227.3 PRSS1 p.E55K 10 0.041010436009317 18.6525 1 7 142750677 142750677 G A ENST00000311737 +11227.3 PRSS1 p.W57C 10 0.00379175117957328 18.893 1 7 142750685 142750685 G T ENST00000311737 +11227.3 PRSS1 p.Q70L 10 0.00173869249417285 16.76 1 7 142751782 142751782 A T ENST00000311737 +11227.4 PRSS1 p.Q98R 4 0.0224548540252381 0 1 7 142751866 142751866 A G ENST00000311737 +11227.4 PRSS1 p.S67F 4 0.0224475678489951 5.4775 1 7 142750714 142750714 C T ENST00000311737 +11227.4 PRSS1 p.N246D 4 1.36013331222459e-05 16.547 1 7 142753012 142753012 A G ENST00000311737 +11228.0 PRSS3 p.P233S 2 0.0284452847496379 0 1 9 33798557 33798557 C T ENST00000361005 +11228.0 PRSS3 p.E247K 2 0.0284452847496379 5.13566666666667 1 9 33798599 33798599 G A ENST00000361005 +11229.0 PRSS3 p.S252F 2 0.0727538127647012 0 1 9 33798615 33798615 C T ENST00000361005 +11229.0 PRSS3 p.D251N 2 0.0727538127647012 3.78083333333333 1 9 33798611 33798611 G A ENST00000361005 +1123.0 ARF6 p.S171T 5 0.0118549571873672 0 1 14 49894247 49894247 T A ENST00000298316 +1123.0 ARF6 p.K34N 5 0.00362247183580896 17.022 1 14 49893838 49893838 G T ENST00000298316 +1123.0 ARF6 p.T53I 5 0.0027533925887531 17.85375 1 14 49893894 49893894 C T ENST00000298316 +1123.0 ARF6 p.N60S 5 0.00691940875373292 8.03875 1 14 49893915 49893915 A G ENST00000298316 +1123.0 ARF6 p.K174R 5 0.00807116496074677 6.9585 1 14 49894257 49894257 A G ENST00000298316 +11230.0 PRSS8 p.V222G 4 0.0282919277443706 0 1 16 31132469 31132469 A C ENST00000317508 +11230.0 PRSS8 p.Y271C 4 0.0259997888508876 5.3275 1 16 31132229 31132229 T C ENST00000317508 +11230.0 PRSS8 p.C201S 4 0.00344692053589235 8.216 1 16 31132533 31132533 A T ENST00000317508 +11230.0 PRSS8 p.D134N 4 0.00103770073340683 15.2755 1 16 31132820 31132820 C T ENST00000317508 +11231.0 PRSS8 p.A112V 2 0.0194376820827886 0 1 16 31132885 31132885 G A ENST00000317508 +11231.0 PRSS8 p.E94K 2 0.0194376820827886 5.685 1 16 31132940 31132940 C T ENST00000317508 +11232.0 PRTFDC1 p.V214F 2 0.00677294971495849 0 1 10 24849882 24849882 C A ENST00000320152 +11232.0 PRTFDC1 p.L193V 2 0.00677294971495849 7.206 1 10 24851441 24851441 A C ENST00000320152 +11233.0 PRTFDC1 p.D59Y 3 0.0293397657514292 0 1 10 24937348 24937348 C A ENST00000320152 +11233.0 PRTFDC1 p.D184N 3 0.00106810020222785 9.911 1 10 24855321 24855321 C T ENST00000320152 +11233.0 PRTFDC1 p.R55Q 3 0.0283304583894126 5.143 1 10 24937359 24937359 C T ENST00000320152 +11234.0 PRTFDC1 p.G125R 4 0.126154307757182 0 1 10 24872030 24872030 C T ENST00000320152 +11234.0 PRTFDC1 p.G126C 4 0.114142648435326 3.192 1 10 24872027 24872027 C A ENST00000320152 +11234.0 PRTFDC1 p.I123M 4 0.0334734717424483 5.919 1 10 24872034 24872034 T C ENST00000320152 +11234.0 PRTFDC1 p.M121I 4 0.0125449424058792 12.266 1 10 24872040 24872040 C A ENST00000320152 +11235.0 PRTN3 p.F65L 3 0.0362241195668565 0 1 19 843594 843594 C G ENST00000234347 +11235.0 PRTN3 p.S64N 3 0.0347510389102182 4.849 1 19 843590 843590 G A ENST00000234347 +11235.0 PRTN3 p.S133F 3 0.0015789813752848 9.356 1 19 846175 846175 C T ENST00000234347 +11236.0 PRTN3 p.H148Q 2 0.0157445900064141 0 1 19 846221 846221 C G ENST00000234347 +11236.0 PRTN3 p.G211D 2 0.0157445900064141 5.989 1 19 847830 847830 G A ENST00000234347 +11237.0 PRX p.E22D 2 0.00190631203276606 0 1 19 40403824 40403824 C G ENST00000324001 +11237.0 PRX p.R69G 2 0.00190631203276606 9.035 1 19 40398796 40398796 G C ENST00000324001 +11238.0 PSAP p.S484L 3 1.02078666769582 0 2 10 71818705 71818705 G A ENST00000394936 +11238.0 PSAP p.C482F 3 0.0673737952644986 5.79333333333333 1 10 71818711 71818711 C A ENST00000394936 +11238.0 PSAP p.G480R 3 0.0368209586709073 8.50366666666667 1 10 71818718 71818718 C T ENST00000394936 +11239.0 PSAP p.K429N 2 0.00531837049917722 0 1 10 71819528 71819528 C A ENST00000394936 +11239.0 PSAP p.L433M 2 0.00531837049917722 7.5548 1 10 71819518 71819518 G T ENST00000394936 +1124.0 ARF6 p.R145G 3 1.01905392593825 0 1 14 49894169 49894169 C G ENST00000298316 +1124.0 ARF6 p.R145W 3 1.01905392593825 0 1 14 49894169 49894169 C T ENST00000298316 +1124.0 ARF6 p.R105P 3 0.00764359337762454 8.0425 1 14 49894050 49894050 G C ENST00000298316 +1124.0 ARF6 p.Y150H 3 0.0305800245612695 6.034 1 14 49894184 49894184 T C ENST00000298316 +11240.0 PSAP p.R392Q 2 0.0258086770292413 0 1 10 71819731 71819731 C T ENST00000394936 +11240.0 PSAP p.T391M 2 0.0258086770292413 5.276 1 10 71819734 71819734 G A ENST00000394936 +11241.0 PSAP p.S60F 3 1.04026568360577 0 2 10 71831916 71831916 G A ENST00000394936 +11241.0 PSAP p.N136S 3 0.00151979232044377 14.1098333333333 1 10 71829046 71829046 T C ENST00000394936 +11241.0 PSAP p.C63Y 3 0.0818249156082302 4.63633333333333 1 10 71831907 71831907 C T ENST00000394936 +11242.0 PSAT1 p.I121V 12 0.0440411544387744 0 1 9 78304904 78304904 A G ENST00000376588 +11242.0 PSAT1 p.G96R 12 0.00770904495932598 13.859 1 9 78304829 78304829 G A ENST00000376588 +11242.0 PSAT1 p.D100Y 12 0.0146713981252084 6.868 1 9 78304841 78304841 G T ENST00000376588 +11242.0 PSAT1 p.V103M 12 0.00527470770694629 14.104 1 9 78304850 78304850 G A ENST00000376588 +11242.0 PSAT1 p.K110Q 12 0.015775819462944 13.19 1 9 78304871 78304871 A C ENST00000376588 +11242.0 PSAT1 p.A112P 12 0.0282904340846307 6.191 1 9 78304877 78304877 G C ENST00000376588 +11242.0 PSAT1 p.G119W 12 0.0296624449899742 5.543 1 9 78304898 78304898 G T ENST00000376588 +11242.0 PSAT1 p.S147C 12 0.0111061596475117 14.549 1 9 78306356 78306356 C G ENST00000376588 +11242.0 PSAT1 p.R222Q 12 0.00339008238050942 13.785 1 9 78308508 78308508 G A ENST00000376588 +11242.1 PSAT1 p.C80Y 3 0.00656495118960205 0 1 9 78304782 78304782 G A ENST00000376588 +11242.1 PSAT1 p.Y240H 3 0.00656495118949035 7.251 1 9 78308561 78308561 T C ENST00000376588 +11243.0 PSAT1 p.V250I 2 0.014023594541676 0 1 9 78317683 78317683 G A ENST00000376588 +11243.0 PSAT1 p.G203S 2 0.014023594541676 6.156 1 9 78308450 78308450 G A ENST00000376588 +11244.0 PSAT1 p.D314N 2 0.00639429048117816 0 1 9 78328121 78328121 G A ENST00000376588 +11244.0 PSAT1 p.K318N 2 0.00639429048117816 7.289 1 9 78328135 78328135 A C ENST00000376588 +11245.0 PSAT1 p.M329L 4 0.0415969716731725 0 1 9 78328166 78328166 A C ENST00000376588 +11245.0 PSAT1 p.L325F 4 0.0233216527918815 6.596 1 9 78328154 78328154 C T ENST00000376588 +11245.0 PSAT1 p.L330M 4 0.0374636376808639 5.358 1 9 78328169 78328169 T A ENST00000376588 +11245.0 PSAT1 p.F360S 4 0.00711579344417792 7.184 1 9 78329052 78329052 T C ENST00000376588 +11246.0 PSEN1 p.F386L 2 0.00419823895646681 0 1 14 73217154 73217154 C A ENST00000324501 +11246.0 PSEN1 p.L226V 2 0.00419823895646681 7.896 1 14 73192771 73192771 C G ENST00000324501 +11247.0 PSEN1 p.D257N 5 0.0311051573389427 0 1 14 73192864 73192864 G A ENST00000324501 +11247.0 PSEN1 p.S254L 5 0.0237027145242439 5.7092 1 14 73192856 73192856 C T ENST00000324501 +11247.0 PSEN1 p.V259M 5 0.0142522487937367 6.3872 1 14 73198036 73198036 G A ENST00000324501 +11247.0 PSEN1 p.S438F 5 0.022124350226963 14.50895 1 14 73219198 73219198 C T ENST00000324501 +11248.0 PSENEN p.W30C 3 0.0114031503192064 0 1 19 35746447 35746447 G T ENST00000587708 +11248.0 PSENEN p.C15G 3 0.00101305435037641 9.962 1 19 35745973 35745973 T G ENST00000587708 +11248.0 PSENEN p.G21R 3 0.0104109516505985 6.5872 1 19 35745991 35745991 G C ENST00000587708 +11249.0 PSENEN p.L43V 2 0.0210417717916744 0 1 19 35746484 35746484 C G ENST00000587708 +11249.0 PSENEN p.R39Q 2 0.0210417717916744 5.5706 1 19 35746473 35746473 G A ENST00000587708 +1125.0 ARFGAP1 p.E73Q 3 1.01325761630612 0 2 20 63276526 63276526 G C ENST00000353546 +1125.0 ARFGAP1 p.D69G 3 0.0215495203479532 6.538 1 20 63276515 63276515 A G ENST00000353546 +1125.0 ARFGAP1 p.E120K 3 0.00501943901072857 8.646 1 20 63277220 63277220 G A ENST00000353546 +11250.0 PSENEN p.R82W 3 0.0156017444329965 0 1 19 35746785 35746785 C T ENST00000587708 +11250.0 PSENEN p.Q79R 3 0.00975054811002397 6.6888 1 19 35746777 35746777 A G ENST00000587708 +11250.0 PSENEN p.S93F 3 0.00596574115580844 7.403 1 19 35746819 35746819 C T ENST00000587708 +11251.0 PSIP1 p.W82C 2 0.00156965875621448 0 1 9 15490028 15490028 C A ENST00000380733 +11251.0 PSIP1 p.P88S 2 0.00156965875621448 9.31533333333333 1 9 15490012 15490012 G A ENST00000380733 +11252.0 PSMA1 p.R245T 2 0.00110940357889325 0 1 11 14507675 14507675 C G ENST00000418988 +11252.0 PSMA1 p.P206L 2 0.00110940357889325 9.816 1 11 14510897 14510897 G A ENST00000418988 +11253.0 PSMA1 p.D233G 11 2.00935991004199 0 1 11 14507711 14507711 T C ENST00000418988 +11253.0 PSMA1 p.P237L 11 0.00762123771586244 8.624 1 11 14507699 14507699 G A ENST00000418988 +11253.0 PSMA1 p.D233N 11 2.00935991004199 0 2 11 14507712 14507712 C T ENST00000418988 +11253.0 PSMA1 p.I140V 11 0.0206569421734435 19.6695 1 11 14513831 14513831 T C ENST00000418988 +11253.0 PSMA1 p.L138V 11 0.028169874373325 13.4815 1 11 14513837 14513837 G C ENST00000418988 +11253.0 PSMA1 p.D86Y 11 0.00235259949612463 16.9085 1 11 14517658 14517658 C A ENST00000418988 +11253.0 PSMA1 p.I80V 11 0.0345842065023877 7.2155 1 11 14517676 14517676 T C ENST00000418988 +11253.1 PSMA1 p.R95L 4 1.00113624743164 0 1 11 14514480 14514480 C A ENST00000418988 +11253.1 PSMA1 p.R95H 4 1.00113624743164 0 1 11 14514480 14514480 C T ENST00000418988 +11253.1 PSMA1 p.R107I 4 0.01420553935229 19.76325 1 11 14514444 14514444 C A ENST00000418988 +11253.1 PSMA1 p.D106N 4 0.0144739268870138 19.41825 1 11 14514448 14514448 C T ENST00000418988 +11253.1 PSMA1 p.D100H 4 0.00451762281138406 9.78475 1 11 14514466 14514466 C G ENST00000418988 +11254.0 PSMA1 p.S166F 2 0.0177289388769538 0 1 11 14513635 14513635 G A ENST00000418988 +11254.0 PSMA1 p.M165I 2 0.0177289388769538 5.81775 1 11 14513637 14513637 C T ENST00000418988 +11255.0 PSMA2 p.M79I 2 0.0043432779590512 0 1 7 42926550 42926550 C A ENST00000223321 +11255.0 PSMA2 p.Y76H 2 0.0043432779590512 7.847 1 7 42926561 42926561 A G ENST00000223321 +11256.0 PSMA3 p.I4M 2 0.00608300539891923 0 1 14 58244932 58244932 C G ENST00000216455 +11256.0 PSMA3 p.D9N 2 0.00608300539891923 7.361 1 14 58247753 58247753 G A ENST00000216455 +11257.0 PSMA3 p.D114H 3 0.0178835062130798 0 1 14 58257934 58257934 G C ENST00000216455 +11257.0 PSMA3 p.R115T 3 0.0159702118415281 6.0675 1 14 58257938 58257938 G C ENST00000216455 +11257.0 PSMB6 p.E103G 3 0.00403214852235207 8.394 1 17 4797687 4797687 A G ENST00000270586 +11258.0 PSMA3 p.T175M 2 0.000999850488699651 0 1 14 58263751 58263751 C T ENST00000216455 +11258.0 PSMA3 p.V201I 2 0.000999850488699651 9.966 1 14 58270428 58270428 G A ENST00000216455 +11259.0 PSMA3 p.K192E 2 0.00273830715949489 0 1 14 58267504 58267504 A G ENST00000216455 +11259.0 PSMA3 p.I232T 2 0.00273830715949489 8.5125 1 14 58270970 58270970 T C ENST00000216455 +1126.0 ARFGAP2 p.A99G 2 0.00569534913600226 0 1 11 47175282 47175282 G C ENST00000524782 +1126.0 ARFGAP2 p.A102G 2 0.00569534913600226 7.456 1 11 47175273 47175273 G C ENST00000524782 +11260.0 PSMA4 p.L56F 2 0.00197970337714975 0 1 15 78542602 78542602 C T ENST00000044462 +11260.0 PSMA4 p.F60L 2 0.00197970337714975 8.9805 1 15 78542614 78542614 T C ENST00000044462 +11261.0 PSMA4 p.I79L 2 0.00111686201128788 0 1 15 78544215 78544215 A T ENST00000044462 +11261.0 PSMA4 p.R128H 2 0.00111686201128788 9.80633333333333 1 15 78545640 78545640 G A ENST00000044462 +11262.0 PSMA4 p.R249C 4 2.01581882985477 0 1 15 78548903 78548903 C T ENST00000044462 +11262.0 PSMA4 p.E243K 4 0.0035708494215761 9.7215 1 15 78548885 78548885 G A ENST00000044462 +11262.0 PSMA4 p.R249H 4 2.01581882985477 0 2 15 78548904 78548904 G A ENST00000044462 +11262.0 PSMA4 p.E250K 4 0.043920309004574 6.0945 1 15 78548906 78548906 G A ENST00000044462 +11263.0 PSMA5 p.I238M 2 0.00934882002523996 0 1 1 109402025 109402025 G C ENST00000271308 +11263.0 PSMA5 p.D240A 2 0.00934882002523996 6.741 1 1 109402020 109402020 T G ENST00000271308 +11264.0 PSMA5 p.L191F 2 0.00564425936688877 0 1 1 109410003 109410003 C G ENST00000271308 +11264.0 PSMA5 p.M189R 2 0.00564425936688877 7.469 1 1 109410010 109410010 A C ENST00000271308 +11265.0 PSMA5 p.V50L 3 0.0142440435394223 0 1 1 109415312 109415312 C G ENST00000271308 +11265.0 PSMA5 p.I64T 3 0.00145613347013068 9.442 1 1 109415269 109415269 A G ENST00000271308 +11265.0 PSMA5 p.T36A 3 0.0128247339193808 6.287 1 1 109415354 109415354 T C ENST00000271308 +11266.0 PSMA5 p.E18K 2 0.0295458640407211 0 1 1 109421904 109421904 C T ENST00000271308 +11266.0 PSMA5 p.G19R 2 0.0295458640407211 5.0809 1 1 109421901 109421901 C T ENST00000271308 +11267.0 PSMA6 p.I32L 6 0.0952118819149748 0 1 14 35308011 35308011 A C ENST00000261479 +11267.0 PSMA6 p.V25A 6 0.024538455301066 11.691 1 14 35292550 35292550 T C ENST00000261479 +11267.0 PSMA6 p.A28G 6 0.0396625435101985 6.32 1 14 35308000 35308000 C G ENST00000261479 +11267.0 PSMA6 p.N33S 6 0.0631962118903084 4.449 1 14 35308015 35308015 A G ENST00000261479 +11267.0 PSMA6 p.G36S 6 0.0169889013194962 8.739 1 14 35308023 35308023 G A ENST00000261479 +11267.0 PSMA6 p.G82A 6 0.0451912504513776 4.867 1 14 35308987 35308987 G C ENST00000261479 +11268.0 PSMA6 p.P110S 4 1.00109160968552 0 1 14 35310814 35310814 C T ENST00000261479 +11268.0 PSMA6 p.T73N 4 0.0378557105620417 9.89 1 14 35308960 35308960 C A ENST00000261479 +11268.0 PSMA6 p.E74Q 4 0.0358231946342311 14.696 1 14 35308962 35308962 G C ENST00000261479 +11268.0 PSMA6 p.P110L 4 1.00109160968552 0 1 14 35310815 35310815 C T ENST00000261479 +11269.0 PSMA6 p.E244K 3 1.01942130910804 0 1 14 35317295 35317295 G A ENST00000261479 +11269.0 PSMA6 p.E244Q 3 1.01942130910804 0 1 14 35317295 35317295 G C ENST00000261479 +11269.0 PSMA6 p.E196K 3 0.0022952359293249 14.5114 1 14 35313057 35313057 G A ENST00000261479 +11269.0 PSMA6 p.R245T 3 0.040966579407241 5.6894 1 14 35317299 35317299 G C ENST00000261479 +1127.0 ARFGAP2 p.F14L 4 0.0558829009020104 0 1 11 47176812 47176812 A C ENST00000524782 +1127.0 ARFGAP2 p.R18C 4 0.0137441947847888 6.34 1 11 47176802 47176802 G A ENST00000524782 +1127.0 ARFGAP2 p.L13P 4 0.0465522197225708 4.524 1 11 47176816 47176816 A G ENST00000524782 +1127.0 ARFGAP2 p.T8I 4 0.00176552516609545 13.733 1 11 47176831 47176831 G A ENST00000524782 +11270.0 PSMA7 p.S130F 3 1.00389062166118 0 2 20 62139157 62139157 G A ENST00000370873 +11270.0 PSMA7 p.S150W 3 0.0139498510047004 9.772 1 20 62139097 62139097 G C ENST00000370873 +11270.0 PSMA7 p.K115T 3 0.0171560545566681 8.508 1 20 62139785 62139785 T G ENST00000370873 +11271.0 PSMA7 p.G44D 2 0.00143374085550205 0 1 20 62140910 62140910 C T ENST00000370873 +11271.0 PSMA7 p.R60W 2 0.00143374085550205 9.446 1 20 62140863 62140863 G A ENST00000370873 +11272.0 PSMB5 p.D76H 7 0.0226114577788686 0 1 14 23033647 23033647 C G ENST00000361611 +11272.0 PSMB1 p.Q174E 7 0.00239090251172741 18.81575 1 6 170537254 170537254 G C ENST00000262193 +11272.0 PSMB5 p.M159I 7 0.00123394978932021 15.292 1 14 23033396 23033396 C A ENST00000361611 +11272.0 PSMB5 p.K92N 7 0.021866886038361 5.6 1 14 23033597 23033597 C A ENST00000361611 +11272.0 PSMB5 p.Q88H 7 0.00311081347731073 8.98975 1 14 23033609 23033609 C A ENST00000361611 +11272.1 PSMB1 p.P193L 2 0.00133309933387223 0 1 6 170535368 170535368 G A ENST00000262193 +11272.1 PSMB1 p.G182D 2 0.00133309933387223 9.551 1 6 170535401 170535401 C T ENST00000262193 +11273.0 PSMB1 p.H86Y 2 0.0103933172138636 0 1 6 170546150 170546150 G A ENST00000262193 +11273.0 PSMB1 p.G84S 2 0.0103933172138636 6.5882 1 6 170546156 170546156 C T ENST00000262193 +11274.0 PSMB2 p.T177I 4 1.07839341146807 0 2 1 35603343 35603343 G A ENST00000373237 +11274.0 PSMB2 p.S179T 4 0.0150227333454557 7.2289 1 1 35603337 35603337 C G ENST00000373237 +11274.0 PSMB2 p.P176S 4 0.143916760738796 3.8015 1 1 35603347 35603347 G A ENST00000373237 +11274.0 PSMB2 p.L4F 4 0.00122879071611872 16.9172333333333 1 1 35641423 35641423 G A ENST00000373237 +11275.0 PSMB2 p.S141T 2 0.014108091683198 0 1 1 35609272 35609272 C G ENST00000373237 +11275.0 PSMB5 p.V197F 2 0.014108091683198 6.14733333333333 1 14 23026292 23026292 C A ENST00000361611 +11276.0 PSMB4 p.S55L 2 0.00611965766853128 0 1 1 151400004 151400004 C T ENST00000290541 +11276.0 PSMB4 p.A183V 2 0.00611965766853128 7.35233333333333 1 1 151400817 151400817 C T ENST00000290541 +11277.0 PSMB4 p.V65L 3 0.00509590766278622 0 1 1 151400033 151400033 G T ENST00000290541 +11277.0 PSMB4 p.R211H 3 0.00101092192782582 9.956 1 1 151401294 151401294 G A ENST00000290541 +11277.0 PSMB4 p.T238N 3 0.00409321959296596 7.934 1 1 151401561 151401561 C A ENST00000290541 +11278.0 PSMB4 p.M88R 2 0.0647040577400861 0 1 1 151400103 151400103 T G ENST00000290541 +11278.0 PSMB4 p.R89L 2 0.0647040577400861 3.95 1 1 151400106 151400106 G T ENST00000290541 +11279.0 PSMB5 p.R216C 3 0.00761546099339713 0 1 14 23026235 23026235 G A ENST00000361611 +11279.0 PSMB5 p.D253N 3 0.00104481137318599 9.912 1 14 23026124 23026124 C T ENST00000361611 +11279.0 PSMB5 p.Y212C 3 0.00658430425260158 7.24825 1 14 23026246 23026246 T C ENST00000361611 +1128.0 ARFGAP3 p.N99I 2 0.0161312271169257 0 1 22 42835459 42835459 T A ENST00000263245 +1128.0 ARFGAP3 p.S97F 2 0.0161312271169257 5.954 1 22 42835465 42835465 G A ENST00000263245 +11281.0 PSMB5 p.A143G 3 0.019529268363068 0 1 14 23033445 23033445 G C ENST00000361611 +11281.0 PSMB5 p.K150R 3 0.00119129537348482 9.7395 1 14 23033424 23033424 T C ENST00000361611 +11281.0 PSMB5 p.M145V 3 0.0183809274259323 5.76733333333333 1 14 23033440 23033440 T C ENST00000361611 +11282.0 PSMB6 p.G165R 7 1.00835560924544 0 1 17 4798069 4798069 G A ENST00000270586 +11282.0 PSMB6 p.S52F 7 0.0153235900835822 17.232 1 17 4796780 4796780 C T ENST00000270586 +11282.0 PSMB6 p.G165E 7 1.00835560924544 0 1 17 4798070 4798070 G A ENST00000270586 +11282.0 PSMB6 p.M198T 7 0.0119761802895511 8.057 1 17 4798295 4798295 T C ENST00000270586 +11282.0 PSMB6 p.S203Y 7 0.0129938339066807 7.766 1 17 4798310 4798310 C A ENST00000270586 +11282.1 PSMB6 p.N62K 2 1.43359794496767e-05 0 1 17 4797453 4797453 T A ENST00000270586 +11282.1 PSMB6 p.V222E 2 1.43359794496767e-05 16.09 1 17 4798367 4798367 T A ENST00000270586 +11283.0 PSMB6 p.T182N 2 0.0123486744807812 0 1 17 4798121 4798121 C A ENST00000270586 +11283.0 PSMB6 p.G180S 2 0.0123486744807812 6.3395 1 17 4798114 4798114 G A ENST00000270586 +11284.0 PSMB7 p.V220I 3 0.0103517572611121 0 1 9 124356828 124356828 C T ENST00000259457 +11284.0 PSMB7 p.F228C 3 0.00358890279144812 8.132 1 9 124356803 124356803 A C ENST00000259457 +11284.0 PSMB7 p.K195R 3 0.00681124217331451 7.203 1 9 124356902 124356902 T C ENST00000259457 +11285.0 PSMB7 p.F131L 2 0.0231635470281693 0 1 9 124412354 124412354 G C ENST00000259457 +11285.0 PSMB7 p.Q134E 2 0.0231635470281693 5.432 1 9 124405428 124405428 G C ENST00000259457 +11286.0 PSMD2 p.V240M 3 0.00683180596202834 0 1 3 184302383 184302383 G A ENST00000310118 +11286.0 PSMC1 p.L65S 3 0.00551246260140159 7.505 1 14 90263357 90263357 T C ENST00000261303 +11286.0 PSMD2 p.E212K 3 0.00133395016388291 9.558 1 3 184302001 184302001 G A ENST00000310118 +11287.0 PSMC5 p.R78W 6 1.00511161635878 0 1 17 63829917 63829917 C T ENST00000310144 +11287.0 PSMC1 p.L143Q 6 0.00167010264177446 17.5446666666667 1 14 90263810 90263810 T A ENST00000261303 +11287.0 PSMC1 p.S149L 6 0.0223470579542121 13.8496666666667 1 14 90263828 90263828 C T ENST00000261303 +11287.0 PSMC1 p.L163R 6 0.0291354250260393 8.27966666666667 1 14 90264063 90264063 T G ENST00000261303 +11287.0 PSMC1 p.T167R 6 0.00479210404013503 9.10125 1 14 90264075 90264075 C G ENST00000261303 +11287.0 PSMC5 p.R78L 6 1.00511161635878 0 1 17 63829918 63829918 G T ENST00000310144 +11288.0 PSMC2 p.R360C 4 0.00368356303900255 0 1 7 103367743 103367743 C T ENST00000435765 +11288.0 PSMC1 p.G215S 4 0.00329736276416786 9.312 1 14 90265118 90265118 G A ENST00000261303 +11288.0 PSMC2 p.H353Y 4 0.00104289426749948 9.909 1 7 103367722 103367722 C T ENST00000435765 +11288.0 PSMC2 p.S363R 4 0.00279367845117153 9.868 1 7 103367754 103367754 T A ENST00000435765 +11289.0 PSMC1 p.P279L 2 0.00547851269782188 0 1 14 90268368 90268368 C T ENST00000261303 +11289.0 PSMC1 p.H277Y 2 0.00547851269782188 7.512 1 14 90268361 90268361 C T ENST00000261303 +1129.0 ARFGEF1 p.S883L 4 0.0121458475329264 0 1 8 67253501 67253501 G A ENST00000262215 +1129.0 ARFGEF1 p.H839R 4 0.00106636208731574 9.889 1 8 67257742 67257742 T C ENST00000262215 +1129.0 ARFGEF1 p.R789S 4 0.00166192503804195 9.248 1 8 67258161 67258161 G T ENST00000262215 +1129.0 ARFGEF1 p.E786K 4 0.0094720279101561 6.726 1 8 67258170 67258170 C T ENST00000262215 +11290.0 PSMC1 p.E302Q 5 0.00568243784941151 0 1 14 90269419 90269419 G C ENST00000261303 +11290.0 PSMC1 p.G291W 5 0.002560825832434 9.677 1 14 90268403 90268403 G T ENST00000261303 +11290.0 PSMC1 p.G300S 5 0.00446465274316221 7.809 1 14 90269413 90269413 G A ENST00000261303 +11290.0 PSMC5 p.R271G 5 0.0032224250551024 19.23 1 17 63831167 63831167 C G ENST00000310144 +11291.0 PSMC2 p.V250I 4 1.00257059221351 0 2 7 103364299 103364299 G A ENST00000435765 +11291.0 PSMC1 p.L310S 4 0.00353204702821196 17.372 1 14 90269444 90269444 T C ENST00000261303 +11291.0 PSMC2 p.Q247P 4 0.00743083341721125 8.607 1 7 103364291 103364291 A C ENST00000435765 +11292.0 PSMC2 p.N114D 3 1.00110709903592 0 1 7 103362006 103362006 A G ENST00000435765 +11292.0 PSMC2 p.N114S 3 1.00110709903592 0 1 7 103362007 103362007 A G ENST00000435765 +11292.0 PSMC2 p.G137E 3 0.00221419807183286 9.819 1 7 103362076 103362076 G A ENST00000435765 +11293.0 PSMC2 p.A230P 3 0.0121648912613622 0 1 7 103364239 103364239 G C ENST00000435765 +11293.0 PSMC2 p.A226V 3 0.00911954159126802 6.78125 1 7 103364228 103364228 C T ENST00000435765 +11293.0 PSMC2 p.D234H 3 0.00310123193423056 8.346 1 7 103364251 103364251 G C ENST00000435765 +11294.0 PSMC3 p.G264C 8 0.0269134177943611 0 1 11 47422668 47422668 C A ENST00000298852 +11294.0 PSMC2 p.R258H 8 0.00733802754381208 16.961 1 7 103366092 103366092 G A ENST00000435765 +11294.0 PSMC3 p.E287Q 8 0.00502491529034852 19 1 11 47422599 47422599 C G ENST00000298852 +11294.0 PSMC3 p.G262A 8 0.0253360055052017 5.305 1 11 47422673 47422673 C G ENST00000298852 +11294.0 PSMC3 p.Q255E 8 0.00772440276806922 9.28 1 11 47422695 47422695 G C ENST00000298852 +11294.1 PSMC3 p.G292S 3 3.29341487820947e-06 0 1 11 47422584 47422584 C T ENST00000298852 +11294.1 PSMC3 p.K233N 3 3.29339749493852e-06 18.212 1 11 47422866 47422866 C G ENST00000298852 +11295.0 PSMC2 p.I315V 2 0.00616685226318786 0 1 7 103367511 103367511 A G ENST00000435765 +11295.0 PSMC2 p.R312T 2 0.00616685226318786 7.34125 1 7 103367503 103367503 G C ENST00000435765 +11296.0 PSMC2 p.R369K 2 0.0117190546037955 0 1 7 103367771 103367771 G A ENST00000435765 +11296.0 PSMC2 p.E406Q 2 0.0117190546037955 6.415 1 7 103367968 103367968 G C ENST00000435765 +11297.0 PSMC2 p.R428C 2 0.00114375994259649 0 1 7 103368034 103368034 C T ENST00000435765 +11297.0 PSMC2 p.N379Y 2 0.00114375994259649 9.772 1 7 103367800 103367800 A T ENST00000435765 +11298.0 PSMC2 p.G382S 2 0.101813445383777 0 1 7 103367809 103367809 G A ENST00000435765 +11298.0 PSMC2 p.A383T 2 0.101813445383777 3.296 1 7 103367899 103367899 G A ENST00000435765 +11299.0 PSMC2 p.I397M 3 0.024821054617429 0 1 7 103367943 103367943 C G ENST00000435765 +11299.0 PSMC2 p.R398K 3 0.019466079403955 5.928 1 7 103367945 103367945 G A ENST00000435765 +11299.0 PSMC2 p.R400L 3 0.0114379806123932 6.896 1 7 103367951 103367951 G T ENST00000435765 +113.0 ACACB p.P638S 4 0.0189090707174409 0 1 12 109185672 109185672 C T ENST00000338432 +113.0 ACACB p.E545G 4 0.00330167791995018 8.265 1 12 109179284 109179284 A G ENST00000338432 +113.0 ACACB p.N640D 4 0.017464817469395 5.9995 1 12 109185678 109185678 A G ENST00000338432 +113.0 ACACB p.R675W 4 0.00181155921717158 15.1305 1 12 109188041 109188041 C T ENST00000338432 +1130.0 ARFGEF1 p.V171L 5 0.0348759119695739 0 1 8 67296559 67296559 C A ENST00000262215 +1130.0 ARFGEF1 p.G169R 5 0.0334046813135671 4.906 1 8 67296565 67296565 C T ENST00000262215 +1130.0 ARFGEF1 p.A158V 5 0.0170411936302483 9.382 1 8 67296597 67296597 G A ENST00000262215 +1130.0 ARFGEF1 p.L156F 5 0.0142789820013992 15.516 1 8 67296604 67296604 G A ENST00000262215 +1130.0 ARFGEF1 p.I134M 5 0.00127313323299585 19.022 1 8 67299266 67299266 T C ENST00000262215 +11300.0 PSMC3 p.M206I 2 0.0305538925378198 0 1 11 47422947 47422947 C T ENST00000298852 +11300.0 PSMC3 p.N207H 2 0.0305538925378198 5.0325 1 11 47422946 47422946 T G ENST00000298852 +11301.0 PSMC3 p.D192N 2 0.00145880220421127 0 1 11 47424063 47424063 C T ENST00000298852 +11301.0 PSMC3 p.E197K 2 0.00145880220421127 9.421 1 11 47424048 47424048 C T ENST00000298852 +11302.0 PSMC3 p.V59A 2 0.0932340016682166 0 1 11 47425230 47425230 A G ENST00000298852 +11302.0 PSMC3 p.L60F 2 0.0932340016682166 3.423 1 11 47425226 47425226 C G ENST00000298852 +11303.0 PSMC4 p.T100I 2 0.000997773518275685 0 1 19 39972532 39972532 C T ENST00000157812 +11303.0 PSMC5 p.S71F 2 0.000997773518275685 9.969 1 17 63829897 63829897 C T ENST00000310144 +11304.0 PSMD11 p.L270F 4 0.00283110260052514 0 1 17 32474785 32474785 G T ENST00000261712 +11304.0 PSMC4 p.A165T 4 0.00255984328260744 9.347 1 19 39974547 39974547 G A ENST00000157812 +11304.0 PSMC4 p.K174M 4 0.00102384748395008 19.281 1 19 39974575 39974575 A T ENST00000157812 +11304.0 PSMD11 p.S230L 4 0.00129594116421721 9.594 1 17 32473846 32473846 C T ENST00000261712 +11305.0 PSMC5 p.M138I 13 1.04464150699006 0 2 17 63830363 63830363 G A ENST00000310144 +11305.0 PSMC4 p.R323W 13 0.0276158746775158 9.22466666666667 1 19 39980334 39980334 C T ENST00000157812 +11305.0 PSMC4 p.P324S 13 0.026464871813708 14.5966666666667 1 19 39980337 39980337 C T ENST00000157812 +11305.0 PSMC5 p.M139I 13 0.0935069828338481 4.601 1 17 63830366 63830366 G A ENST00000310144 +11305.0 PSMC5 p.I212F 13 0.0369951082331432 9.213 1 17 63830890 63830890 A T ENST00000310144 +11305.0 PSMC5 p.M237I 13 0.0475437304877117 17.747 1 17 63831067 63831067 G A ENST00000310144 +11305.0 PSMC5 p.A238V 13 0.0961988035667293 16.667 1 17 63831069 63831069 C T ENST00000310144 +11305.0 PSMC5 p.I245V 13 0.0167105720343277 15.358 1 17 63831089 63831089 A G ENST00000310144 +11306.0 PSMC4 p.A271T 3 0.0181867002788047 0 1 19 39979954 39979954 G A ENST00000157812 +11306.0 PSMC4 p.K273Q 3 0.0139494003695148 6.966 1 19 39979960 39979960 A C ENST00000157812 +11306.0 PSMC4 p.T316S 3 0.016138492829125 6.617 1 19 39980314 39980314 C G ENST00000157812 +11307.0 PSMD3 p.R92K 11 0.0360490708211437 0 1 17 39984348 39984348 G A ENST00000264639 +11307.0 PSMD3 p.I75M 11 0.0046635915410168 17.4075 1 17 39984298 39984298 C G ENST00000264639 +11307.0 PSMD3 p.E83K 11 0.00916397058512772 14.33175 1 17 39984320 39984320 G A ENST00000264639 +11307.0 PSMD3 p.P91Q 11 0.0344375598176268 5.11275 1 17 39984345 39984345 C A ENST00000264639 +11307.0 PSMD3 p.R96Q 11 0.00657288876500921 7.738 1 17 39984360 39984360 G A ENST00000264639 +11307.0 PSMD3 p.G152R 11 0.00321491145578512 19.1583333333333 1 17 39986617 39986617 G A ENST00000264639 +11307.0 PSMD3 p.P158L 11 0.0110563188817839 14.1400833333333 1 17 39986636 39986636 C T ENST00000264639 +11307.0 PSMD3 p.Y166C 11 0.00753584605522985 9.659 1 17 39986660 39986660 A G ENST00000264639 +11307.0 PSMD3 p.Q193H 11 0.0212501531994985 18.554 1 17 39988712 39988712 G C ENST00000264639 +11307.0 PSMD3 p.A207V 11 0.00667479423678955 9.811 1 17 39988753 39988753 C T ENST00000264639 +11308.0 PSMC5 p.K330M 3 0.00817420102459543 0 1 17 63831525 63831525 A T ENST00000310144 +11308.0 PSMC5 p.M336I 3 0.00125678862538234 9.646 1 17 63831544 63831544 G A ENST00000310144 +11308.0 PSMC5 p.L344M 3 0.00693470183122182 7.17375 1 17 63831566 63831566 C A ENST00000310144 +11309.0 PSMC5 p.V390L 4 0.0273240100486613 0 1 17 63831916 63831916 G C ENST00000310144 +11309.0 PSMC5 p.G353R 4 0.00306954982599183 9.855 1 17 63831593 63831593 G C ENST00000310144 +11309.0 PSMC5 p.E358K 4 0.0129833629222411 6.647 1 17 63831608 63831608 G A ENST00000310144 +11309.0 PSMC5 p.A386V 4 0.0173164866209631 5.942 1 17 63831800 63831800 C T ENST00000310144 +1131.0 ARFGEF1 p.R94S 2 0.00550515919977351 0 1 8 67301256 67301256 G T ENST00000262215 +1131.0 ARFGEF1 p.E24K 2 0.00550515919977351 7.505 1 8 67343218 67343218 C T ENST00000262215 +11310.0 PSMD10 p.E225V 2 0.0381149290288916 0 1 X 108084981 108084981 T A ENST00000217958 +11310.0 PSMD10 p.G226C 2 0.0381149290288916 4.7135 1 X 108084979 108084979 C A ENST00000217958 +11311.0 PSMD10 p.G195R 2 0.00153717805409122 0 1 X 108085072 108085072 C T ENST00000217958 +11311.0 PSMD10 p.L159M 2 0.00153717805409122 9.3455 1 X 108087738 108087738 G T ENST00000217958 +11312.0 PSMD10 p.H78Y 5 0.078091041906018 0 1 X 108088081 108088081 G A ENST00000217958 +11312.0 PSMD10 p.A134V 5 0.0167133677780037 14.28425 1 X 108087812 108087812 G A ENST00000217958 +11312.0 PSMD10 p.P109L 5 0.0660729160345021 4.44675 1 X 108087987 108087987 G A ENST00000217958 +11312.0 PSMD10 p.L77F 5 0.0513125535717245 4.9575 1 X 108088084 108088084 G A ENST00000217958 +11313.0 PSMD11 p.A5G 3 2.0320198817191 0 1 17 32444537 32444537 C G ENST00000261712 +11313.0 PSMD11 p.A5V 3 2.0320198817191 0 2 17 32444537 32444537 C T ENST00000261712 +11313.0 PSMD11 p.A3V 3 0.0514315796368554 6.1235 1 17 32444531 32444531 C T ENST00000261712 +11313.0 PSMD11 p.V7L 3 0.0614326653713498 5.822 1 17 32444542 32444542 G C ENST00000261712 +11314.0 PSMD11 p.R278W 2 0.000997082154010931 0 1 17 32474807 32474807 C T ENST00000261712 +11314.0 PSMD11 p.S241C 2 0.000997082154010931 9.97 1 17 32473879 32473879 C G ENST00000261712 +11315.0 PSMD11 p.L326F 3 0.00852340564781484 0 1 17 32479316 32479316 G T ENST00000261712 +11315.0 PSMD11 p.M260V 3 0.00591847889683123 7.40433333333333 1 17 32473935 32473935 A G ENST00000261712 +11315.0 PSMD11 p.V290M 3 0.00263586318996272 8.576 1 17 32477539 32477539 G A ENST00000261712 +11316.0 PSMD11 p.E340Q 7 1.00314269361884 0 1 17 32479356 32479356 G C ENST00000261712 +11316.0 PSMD11 p.E340G 7 1.00314269361884 0 1 17 32479357 32479357 A G ENST00000261712 +11316.0 PSMD12 p.S394L 7 0.0133482927286762 8.324 1 17 67341033 67341033 G A ENST00000356126 +11316.0 PSMD12 p.E390K 7 0.0168405419004536 15.4745 1 17 67341046 67341046 C T ENST00000356126 +11316.1 PSMD12 p.R408I 3 0.00155517135475686 0 1 17 67340991 67340991 C A ENST00000356126 +11316.1 PSMD11 p.E382D 3 0.00154253427270933 9.3405 1 17 32480508 32480508 G T ENST00000261712 +11316.1 PSMD12 p.M378I 3 1.26761280474666e-05 16.26975 1 17 67342213 67342213 C G ENST00000356126 +11317.0 PSMD12 p.E334G 2 0.00231303049190163 0 1 17 67344688 67344688 T C ENST00000356126 +11317.0 PSMD12 p.G342C 2 0.00231303049190163 8.756 1 17 67344665 67344665 C A ENST00000356126 +11318.0 PSMD12 p.L305I 5 0.0402901136820353 0 1 17 67344776 67344776 G T ENST00000356126 +11318.0 PSMD12 p.L320I 5 0.0038016474687341 9.49733333333334 1 17 67344731 67344731 G T ENST00000356126 +11318.0 PSMD12 p.L308V 5 0.0145183337784583 6.5175 1 17 67344767 67344767 G C ENST00000356126 +11318.0 PSMD12 p.Y302C 5 0.0289970584656097 5.2595 1 17 67345748 67345748 T C ENST00000356126 +11318.0 PSMD12 p.V287A 5 0.00356107667358971 9.05075 1 17 67345793 67345793 A G ENST00000356126 +11319.0 PSMD12 p.K262N 3 0.00470835080325191 0 1 17 67347125 67347125 T A ENST00000356126 +11319.0 PSMD12 p.Q264L 3 0.00296966038548839 8.398 1 17 67347120 67347120 T A ENST00000356126 +11319.0 PSMD12 p.A258T 3 0.00174902973181041 9.1635 1 17 67347139 67347139 C T ENST00000356126 +1132.0 ARFGEF2 p.E676K 3 0.00488409422459524 0 1 20 48984796 48984796 G A ENST00000371917 +1132.0 ARFGEF2 p.T673M 3 0.0036542213282387 8.098 1 20 48984788 48984788 C T ENST00000371917 +1132.0 ARFGEF2 p.Y711F 3 0.0012388831553091 9.662 1 20 48985469 48985469 A T ENST00000371917 +11320.0 PSMD12 p.A100V 3 0.0222332686256385 0 1 17 67350335 67350335 G A ENST00000356126 +11320.0 PSMD12 p.S62L 3 0.0204979689312299 5.702 1 17 67357415 67357415 G A ENST00000356126 +11320.0 PSMD12 p.T56S 3 0.00431127295516276 8.36966666666667 1 17 67357521 67357521 T A ENST00000356126 +11321.0 PSMD12 p.Q26H 2 0.00620651875075081 0 1 17 67366442 67366442 C A ENST00000356126 +11321.0 PSMD12 p.P29T 2 0.00620651875075081 7.332 1 17 67366435 67366435 G T ENST00000356126 +11322.0 PSMD13 p.Q166E 2 0.0162434286746137 0 1 11 247370 247370 C G ENST00000431206 +11322.0 PSMD13 p.G169E 2 0.0162434286746137 5.944 1 11 247380 247380 G A ENST00000431206 +11323.0 PSMD13 p.P261R 2 0.00270435450961919 0 1 11 250804 250804 C G ENST00000431206 +11323.0 PSMD13 p.W257L 2 0.00270435450961919 8.5305 1 11 249047 249047 G T ENST00000431206 +11324.0 PSMD14 p.Y32C 2 0.00804885901265683 0 1 2 161367524 161367524 A G ENST00000409682 +11324.0 PSMD14 p.V67I 2 0.00804885901265683 6.957 1 2 161367862 161367862 G A ENST00000409682 +11325.0 PSMD7 p.E168K 4 1.00126282791658 0 1 16 74304366 74304366 G A ENST00000219313 +11325.0 PSMD14 p.R46H 4 0.0048610150168902 9.6325 1 2 161367800 161367800 G A ENST00000409682 +11325.0 PSMD14 p.P116R 4 0.00234715798648361 18.371 1 2 161371207 161371207 C G ENST00000409682 +11325.0 PSMD7 p.E168D 4 1.00126282791658 0 1 16 74304368 74304368 G T ENST00000219313 +11326.0 PSMD1 p.R57W 3 0.00645304035049801 0 1 2 231062540 231062540 C T ENST00000308696 +11326.0 PSMD1 p.V47I 3 0.00129733061756305 9.59766666666667 1 2 231062510 231062510 G A ENST00000308696 +11326.0 PSMD1 p.A61V 3 0.00516903554828226 7.59775 1 2 231062553 231062553 C T ENST00000308696 +11327.0 PSMD3 p.R236W 2 0.00146894897596552 0 1 17 39989758 39989758 C T ENST00000264639 +11327.0 PSMD1 p.E95K 2 0.00146894897596552 9.411 1 2 231062654 231062654 G A ENST00000308696 +11328.0 PSMD1 p.S230I 2 0.0618535410259504 0 1 2 231072223 231072223 G T ENST00000308696 +11328.0 PSMD1 p.D231Y 2 0.0618535410259504 4.015 1 2 231072225 231072225 G T ENST00000308696 +11329.0 PSMD1 p.F771L 10 0.0309396295541162 0 1 2 231161434 231161434 C G ENST00000308696 +11329.0 PSMD1 p.R546C 10 0.0147880610825068 6.44475 1 2 231083677 231083677 C T ENST00000308696 +11329.0 PSMD1 p.G551R 10 0.00424116818455878 16.21875 1 2 231083692 231083692 G C ENST00000308696 +11329.0 PSMD1 p.G651R 10 0.00117780109694121 15.4465 1 2 231138803 231138803 G C ENST00000308696 +11329.0 PSMD1 p.Q768R 10 0.0227396062451726 5.686 1 2 231161424 231161424 A G ENST00000308696 +11329.1 PSMD1 p.L521F 5 0.00290986255295275 0 1 2 231083604 231083604 G T ENST00000308696 +11329.1 PSMD1 p.A512T 5 0.00260275845984367 18.70125 1 2 231083575 231083575 G A ENST00000308696 +11329.1 PSMD1 p.V761F 5 0.00290751710330143 8.426 1 2 231161402 231161402 G T ENST00000308696 +11329.2 PSMD1 p.G476S 2 1.64326888983158e-06 0 1 2 231082895 231082895 G A ENST00000308696 +11329.2 PSMD1 p.D495N 2 1.64326888983158e-06 19.215 1 2 231082952 231082952 G A ENST00000308696 +1133.0 ARFGEF2 p.K741N 4 0.0543383491262841 0 1 20 48985560 48985560 G C ENST00000371917 +1133.0 ARFGEF2 p.S700G 4 0.00988541153575525 8.725 1 20 48985435 48985435 A G ENST00000371917 +1133.0 ARFGEF2 p.E738K 4 0.0195835437225824 5.765 1 20 48985549 48985549 G A ENST00000371917 +1133.0 ARFGEF2 p.R744Q 4 0.0422155123093263 4.896 1 20 48985568 48985568 G A ENST00000371917 +11330.0 PSMD1 p.K727T 2 0.0302903067792208 0 1 2 231153628 231153628 A C ENST00000308696 +11330.0 PSMD1 p.A726V 2 0.0302903067792208 5.045 1 2 231153625 231153625 C T ENST00000308696 +11331.0 PSMD2 p.P263L 15 0.0835498935032006 0 1 3 184302453 184302453 C T ENST00000310118 +11331.0 PSMD2 p.L184V 15 0.0317940805434097 17.857 1 3 184301917 184301917 C G ENST00000310118 +11331.0 PSMD2 p.D222N 15 0.0372331439248886 13.873 1 3 184302031 184302031 G A ENST00000310118 +11331.0 PSMD2 p.N224I 15 0.0237392834324367 15.907 1 3 184302038 184302038 A T ENST00000310118 +11331.0 PSMD2 p.Y226C 15 0.0460181247859059 8.76 1 3 184302044 184302044 A G ENST00000310118 +11331.0 PSMD2 p.L231V 15 0.0211813035769977 9.802 1 3 184302058 184302058 C G ENST00000310118 +11331.0 PSMD2 p.E264K 15 0.0773564328488878 4.053 1 3 184302455 184302455 G A ENST00000310118 +11331.0 PSMD2 p.N273H 15 0.00451071434979193 14.225 1 3 184302482 184302482 A C ENST00000310118 +11331.0 PSMD2 p.H301N 15 0.0400305475300612 6.382 1 3 184302716 184302716 C A ENST00000310118 +11331.0 PSMD2 p.A883V 15 0.0309958746309071 7.012 1 3 184308811 184308811 C T ENST00000310118 +11331.1 PSMD2 p.A167D 5 0.0157244377794756 0 1 3 184301867 184301867 C A ENST00000310118 +11331.1 PSMD2 p.R79Q 5 0.000985856374582754 19.282 1 3 184300323 184300323 G A ENST00000310118 +11331.1 PSMD2 p.P101A 5 0.00422150966662377 9.291 1 3 184300388 184300388 C G ENST00000310118 +11331.1 PSMD2 p.E138K 5 0.0157074196163374 6.152 1 3 184301591 184301591 G A ENST00000310118 +11331.1 PSMD2 p.R181W 5 6.49828335480278e-05 13.932 1 3 184301908 184301908 C T ENST00000310118 +11332.0 PSMD2 p.I440S 2 0.00275830938356397 0 1 3 184303745 184303745 T G ENST00000310118 +11332.0 PSMD2 p.M477I 2 0.00275830938356397 8.502 1 3 184304054 184304054 G A ENST00000310118 +11333.0 PSMD2 p.E664K 2 0.00416779490374263 0 1 3 184306790 184306790 G A ENST00000310118 +11333.0 PSMD2 p.A668V 2 0.00416779490374263 7.9065 1 3 184306803 184306803 C T ENST00000310118 +11334.0 PSMD2 p.R680T 5 0.0043037401359809 0 1 3 184307361 184307361 G C ENST00000310118 +11334.0 PSMD2 p.S714F 5 0.00416959010650977 9.561 1 3 184307463 184307463 C T ENST00000310118 +11334.0 PSMD2 p.E720Q 5 0.0028455325234979 18.02 1 3 184307480 184307480 G C ENST00000310118 +11334.0 PSMD2 p.H782R 5 0.00132508128439198 9.564 1 3 184307936 184307936 A G ENST00000310118 +11334.0 PSMD2 p.L800F 5 0.00165932977342531 9.239 1 3 184307989 184307989 C T ENST00000310118 +11335.0 PSMD2 p.L759V 2 0.00740646066506754 0 1 3 184307685 184307685 C G ENST00000310118 +11335.0 PSMD2 p.M761I 2 0.00740646066506754 7.077 1 3 184307693 184307693 G A ENST00000310118 +11336.0 PSMD2 p.L888F 2 0.00197764610810643 0 1 3 184308825 184308825 C T ENST00000310118 +11336.0 PSMD2 p.T867M 2 0.00197764610810643 8.982 1 3 184308763 184308763 C T ENST00000310118 +11337.0 PSMD3 p.W285C 4 0.0284406982870988 0 1 17 39989907 39989907 G T ENST00000264639 +11337.0 PSMD3 p.E284Q 4 0.0135887234511728 6.3775 1 17 39989902 39989902 G C ENST00000264639 +11337.0 PSMD3 p.L289F 4 0.017936106306276 6.033 1 17 39989917 39989917 C T ENST00000264639 +11337.0 PSMD3 p.R314C 4 0.00227223230377047 9.775 1 17 39990156 39990156 C T ENST00000264639 +11338.0 PSMD3 p.V335M 4 0.00976227032426867 0 1 17 39994975 39994975 G A ENST00000264639 +11338.0 PSMD3 p.A297G 4 0.00938981432658092 7.1015 1 17 39990106 39990106 C G ENST00000264639 +11338.0 PSMD3 p.H329Q 4 0.00144068721665077 9.451 1 17 39994959 39994959 C G ENST00000264639 +11338.0 PSMD3 p.R397Q 4 0.00315091220366649 9.893 1 17 39995269 39995269 G A ENST00000264639 +11339.0 PSMD3 p.G383V 2 0.00903819250047933 0 1 17 39995227 39995227 G T ENST00000264639 +11339.0 PSMD3 p.D380Y 2 0.00903819250047933 6.78975 1 17 39995217 39995217 G T ENST00000264639 +1134.0 ARFGEF2 p.A773V 2 0.0157664317788231 0 1 20 48988345 48988345 C T ENST00000371917 +1134.0 ARFGEF2 p.V771F 2 0.0157664317788231 5.987 1 20 48988338 48988338 G T ENST00000371917 +11340.0 PSMD6 p.T369P 2 0.00254520927610018 0 1 3 64010733 64010733 T G ENST00000295901 +11340.0 PSMD3 p.S468F 2 0.00254520927610018 8.618 1 17 39996265 39996265 C T ENST00000264639 +11341.0 PSMD8 p.Q345R 6 0.0220047917934771 0 1 19 38383371 38383371 A G ENST00000215071 +11341.0 PSMD3 p.A475V 6 0.00310891513215947 17.097 1 17 39996286 39996286 C T ENST00000264639 +11341.0 PSMD3 p.S481F 6 0.0127315203177394 7.118 1 17 39996304 39996304 C T ENST00000264639 +11341.0 PSMD7 p.R267H 6 0.00604552868556118 14.937 1 16 74305558 74305558 G A ENST00000219313 +11341.0 PSMD8 p.R344W 6 0.0148736714650228 6.0815 1 19 38383367 38383367 C T ENST00000215071 +11342.0 PSMD3 p.E520Q 2 0.024450368179266 0 1 17 39997534 39997534 G C ENST00000264639 +11342.0 PSMD3 p.F521L 2 0.024450368179266 5.354 1 17 39997537 39997537 T C ENST00000264639 +11343.0 PSMD4 p.M16I 2 0.0153034421497957 0 1 1 151262182 151262182 G A ENST00000368884 +11343.0 PSMD4 p.R17Q 2 0.0153034421497957 6.03 1 1 151262184 151262184 G A ENST00000368884 +11344.0 PSMD4 p.P187L 8 0.0282080736605376 0 1 1 151265515 151265515 C T ENST00000368884 +11344.0 PSMD4 p.I141S 8 0.0118415970397982 6.65 1 1 151265218 151265218 T G ENST00000368884 +11344.0 PSMD4 p.G167S 8 0.0159739317395456 13.274 1 1 151265454 151265454 G A ENST00000368884 +11344.0 PSMD4 p.H169Y 8 0.0256421277289814 5.784 1 1 151265460 151265460 C T ENST00000368884 +11344.1 PSMD4 p.K132R 4 0.0134438852321774 0 1 1 151265191 151265191 A G ENST00000368884 +11344.1 PSMD4 p.R130C 4 0.00989187394362865 6.953 1 1 151265184 151265184 C T ENST00000368884 +11344.1 PSMD4 p.K163E 4 0.00540165824033834 7.544 1 1 151265442 151265442 A G ENST00000368884 +11344.1 PSMD7 p.K63N 4 0.00179184236833906 16.089 1 16 74301074 74301074 A C ENST00000219313 +11345.0 PSMD4 p.R237W 2 0.00108281312851862 0 1 1 151266058 151266058 C T ENST00000368884 +11345.0 PSMD4 p.S242F 2 0.00108281312851862 9.851 1 1 151266074 151266074 C T ENST00000368884 +11346.0 PSMD6 p.S269F 2 0.0117231168225124 0 1 3 64018619 64018619 G A ENST00000295901 +11346.0 PSMD6 p.R267C 2 0.0117231168225124 6.4145 1 3 64018626 64018626 G A ENST00000295901 +11347.0 PSMD6 p.L121Q 5 0.0230396959205812 0 1 3 64019431 64019431 A T ENST00000295901 +11347.0 PSMD6 p.L144F 5 0.00428198728085634 9.379 1 3 64019363 64019363 G A ENST00000295901 +11347.0 PSMD6 p.K117N 5 0.0206373121443117 5.71975 1 3 64022318 64022318 T G ENST00000295901 +11347.0 PSMD6 p.A108V 5 0.00750697888015678 8.6135 1 3 64022346 64022346 G A ENST00000295901 +11347.0 PSMD6 p.L81S 5 0.00375732010434393 16.675 1 3 64022427 64022427 A G ENST00000295901 +11348.0 PSMD8 p.K111E 2 0.0317191957114632 0 1 19 38374932 38374932 A G ENST00000215071 +11348.0 PSMD8 p.C112W 2 0.0317191957114632 4.9785 1 19 38374937 38374937 C G ENST00000215071 +11349.0 PSMD8 p.R158H 2 0.00175781626912795 0 1 19 38376391 38376391 G A ENST00000215071 +11349.0 PSMD8 p.Q153H 2 0.00175781626912795 9.152 1 19 38376377 38376377 A T ENST00000215071 +1135.0 ARFGEF2 p.K791E 3 0.00642203344634857 0 1 20 48988500 48988500 A G ENST00000371917 +1135.0 ARFGEF2 p.Q787R 3 0.00236794413606023 8.728 1 20 48988387 48988387 A G ENST00000371917 +1135.0 ARFGEF2 p.T793M 3 0.00407325652191468 7.943 1 20 48988507 48988507 C T ENST00000371917 +11350.0 PSME1 p.N107S 3 0.0125749046538951 0 1 14 24137727 24137727 A G ENST00000382708 +11350.0 PSME1 p.L57V 3 0.00937898010981945 6.741 1 14 24137354 24137354 C G ENST00000382708 +11350.0 PSME1 p.Y177H 3 0.00325624471323465 8.276 1 14 24138346 24138346 T C ENST00000382708 +11351.0 PSMF1 p.S51L 4 0.0612335581408667 0 1 20 1125520 1125520 C T ENST00000335877 +11351.0 PSMF1 p.E5V 4 0.0190890802479947 6.128 1 20 1118787 1118787 A T ENST00000335877 +11351.0 PSMF1 p.G37C 4 0.047549236208024 4.415 1 20 1118882 1118882 G T ENST00000335877 +11351.0 PSMF1 p.P46L 4 0.00418207662262662 14.051 1 20 1125505 1125505 C T ENST00000335877 +11352.0 PSMF1 p.D109N 8 0.0444698819883001 0 1 20 1127468 1127468 G A ENST00000335877 +11352.0 PSMF1 p.N107K 8 0.0420780632384234 4.61 1 20 1127464 1127464 C G ENST00000335877 +11352.0 PSMF1 p.Y124C 8 0.0119799980678122 14.954 1 20 1135126 1135126 A G ENST00000335877 +11352.0 PSMF1 p.K125R 8 0.0149312964248236 8.165 1 20 1135129 1135129 A G ENST00000335877 +11352.0 PSMF1 p.E129K 8 0.0207459405305092 17.8235 1 20 1135140 1135140 G A ENST00000335877 +11352.1 PSMF1 p.L117M 3 0.00196602919482829 0 1 20 1127492 1127492 C A ENST00000335877 +11352.1 PSMF1 p.A12S 3 0.00196602856827302 8.9905 1 20 1118807 1118807 G T ENST00000335877 +11353.0 PSPC1 p.E183Q 2 0.00505525646282365 0 1 13 19772369 19772369 C G ENST00000338910 +11353.0 PSPC1 p.R81S 2 0.00505525646282365 7.628 1 13 19782517 19782517 G T ENST00000338910 +11354.0 PSPC1 p.V167I 2 0.0181485739363394 0 1 13 19772417 19772417 C T ENST00000338910 +11354.0 PSPC1 p.L163F 2 0.0181485739363394 5.784 1 13 19772429 19772429 G A ENST00000338910 +11355.0 PSPH p.L219M 2 0.00985678814505602 0 1 7 56011785 56011785 G T ENST00000395471 +11355.0 PSPH p.G221A 2 0.00985678814505602 6.66466666666667 1 7 56011778 56011778 C G ENST00000395471 +11356.0 PSPH p.G54V 10 2.04149753274733 0 1 7 56019714 56019714 C A ENST00000395471 +11356.0 PSPH p.P189S 10 0.0166780110671719 18.183 1 7 56015028 56015028 G A ENST00000395471 +11356.0 PSPH p.E185K 10 0.0202457755577399 9.65 1 7 56015040 56015040 C T ENST00000395471 +11356.0 PSPH p.D183N 10 1.00858654297954 16.8383333333333 2 7 56015046 56015046 C T ENST00000395471 +11356.0 PSPH p.G54R 10 2.04149753274733 0 1 7 56019715 56019715 C G ENST00000395471 +11356.0 PSPH p.G54R 10 2.04149753274733 0 1 7 56019715 56019715 C T ENST00000395471 +11356.0 PSPH p.M52I 10 1.0603739830904 5.6355 1 7 56019719 56019719 C A ENST00000395471 +11356.0 PSPH p.M52T 10 1.0603739830904 5.6355 1 7 56019720 56019720 A G ENST00000395471 +11356.1 PSPH p.D191H 3 1.00293654088542 0 2 7 56011869 56011869 C G ENST00000395471 +11356.1 PSPH p.K172N 3 0.00587308133750284 8.41166666666667 1 7 56015077 56015077 C G ENST00000395471 +11357.0 PSPH p.E154K 2 1.00101030037258 0 2 7 56015133 56015133 C T ENST00000395471 +11357.0 PSPH p.L62V 2 0.00202060074515412 9.951 1 7 56019691 56019691 G C ENST00000395471 +11358.0 PSPH p.R73S 4 1.00347083300108 0 1 7 56019656 56019656 C A ENST00000395471 +11358.0 PSPH p.G141C 4 0.011430805245476 8.6935 1 7 56017234 56017234 C A ENST00000395471 +11358.0 PSPH p.F139L 4 0.00871072284503798 9.888 1 7 56017238 56017238 A C ENST00000395471 +11358.0 PSPH p.R73W 4 1.00347083300108 0 1 7 56019658 56019658 T A ENST00000395471 +11359.0 PSTPIP1 p.V408I 2 0.0109342645749625 0 1 15 77037147 77037147 G A ENST00000558012 +11359.0 PSTPIP1 p.E377K 2 0.0109342645749625 6.515 1 15 77037054 77037054 G A ENST00000558012 +1136.0 ARFGEF2 p.L810M 2 0.00190763384562935 0 1 20 48988557 48988557 C A ENST00000371917 +1136.0 ARFGEF2 p.E813K 2 0.00190763384562935 9.034 1 20 48988566 48988566 G A ENST00000371917 +11360.0 PTAFR p.N33K 5 0.0658305474904741 0 1 1 28150923 28150923 A T ENST00000373857 +11360.0 PTAFR p.D289H 5 0.00188865319353 9.138 1 1 28150157 28150157 C G ENST00000373857 +11360.0 PTAFR p.W142L 5 0.00473065329971301 15.301 1 1 28150597 28150597 C A ENST00000373857 +11360.0 PTAFR p.M61I 5 0.0111362033696822 7.568 1 1 28150839 28150839 C G ENST00000373857 +11360.0 PTAFR p.G34C 5 0.0600271370539347 4.089 1 1 28150922 28150922 C A ENST00000373857 +11362.0 PTAFR p.T130I 3 0.0616232512581021 0 1 1 28150633 28150633 G A ENST00000373857 +11362.0 PTAFR p.G134V 3 0.0332231117052729 5.002 1 1 28150621 28150621 C A ENST00000373857 +11362.0 PTAFR p.R131C 3 0.0324329463320607 5.039 1 1 28150631 28150631 G A ENST00000373857 +11363.0 PTBP1 p.T86N 4 0.00378306208417714 0 1 19 804177 804177 C A ENST00000356948 +11363.0 PTBP1 p.R59T 4 0.00264529596440099 8.564 1 19 804096 804096 G C ENST00000356948 +11363.0 PTBP1 p.I76M 4 0.00269365233747828 9.778 1 19 804148 804148 C G ENST00000356948 +11363.0 PTBP1 p.A147S 4 0.00155340168393513 19.11 1 19 804535 804535 G T ENST00000356948 +11364.0 PTBP1 p.E373K 2 0.00213581144039967 0 1 19 806554 806554 G A ENST00000356948 +11364.0 PTBP1 p.K428E 2 0.00213581144039967 8.871 1 19 808581 808581 A G ENST00000356948 +11365.0 PTBP2 p.Q506P 11 1.00263489937617 0 1 1 96813326 96813326 A C ENST00000426398 +11365.0 PTBP2 p.Q506R 11 1.00263489937617 0 1 1 96813326 96813326 A G ENST00000426398 +11365.0 PTBP2 p.S354G 11 0.00570387871783753 9.379 1 1 96806434 96806434 A G ENST00000426398 +11365.0 PTBP2 p.G360S 11 0.0258815850083449 19.287 1 1 96806452 96806452 G A ENST00000426398 +11365.0 PTBP2 p.V368L 11 0.00379453344243394 18.639 1 1 96806889 96806889 G T ENST00000426398 +11365.0 PTBP2 p.T481S 11 0.00571210338943459 17.254 1 1 96813081 96813081 A T ENST00000426398 +11365.0 PTBP2 p.M498T 11 0.00794609585210007 9.799 1 1 96813302 96813302 T C ENST00000426398 +11365.1 PTBP2 p.S444F 5 0.07453551846345 0 1 1 96812871 96812871 C T ENST00000426398 +11365.1 PTBP2 p.R438C 5 0.00388960248310175 8.105 1 1 96812852 96812852 C T ENST00000426398 +11365.1 PTBP2 p.G443R 5 0.0711609927951894 3.818 1 1 96812867 96812867 G A ENST00000426398 +11365.2 PTBP2 p.D376N 2 0.00115171542213009 0 1 1 96806913 96806913 G A ENST00000426398 +11365.2 PTBP2 p.V342A 2 0.00115171542213009 9.762 1 1 96804920 96804920 T C ENST00000426398 +11366.0 PTBP2 p.N519K 2 0.00345044941984947 0 1 1 96813366 96813366 C G ENST00000426398 +11366.0 PTBP2 p.L516V 2 0.00345044941984947 8.179 1 1 96813355 96813355 C G ENST00000426398 +11367.0 PTCRA p.E114D 10 0.0831323451363658 0 1 6 42923310 42923310 G T ENST00000304672 +11367.0 PTCRA p.P27S 10 0.00291907497499155 17.507 1 6 42923047 42923047 C T ENST00000304672 +11367.0 PTCRA p.V52D 10 0.0542951294761635 17.925 1 6 42923123 42923123 T A ENST00000304672 +11367.0 PTCRA p.D58V 10 0.0151098848670243 15.154 1 6 42923141 42923141 A T ENST00000304672 +11367.0 PTCRA p.G110W 10 0.0174701712993674 8.332 1 6 42923296 42923296 G T ENST00000304672 +11367.0 PTCRA p.G115C 10 0.0824456448644194 3.644 1 6 42923311 42923311 G T ENST00000304672 +11367.1 PTCRA p.A81E 4 0.0600462998974882 0 1 6 42923210 42923210 C A ENST00000304672 +11367.1 PTCRA p.D51E 4 0.00040252632594655 13.852 1 6 42923121 42923121 T A ENST00000304672 +11367.1 PTCRA p.P54T 4 0.00387924065405194 9.005 1 6 42923128 42923128 C A ENST00000304672 +11367.1 PTCRA p.T82M 4 0.0596381281487811 4.107 1 6 42923213 42923213 C T ENST00000304672 +11368.0 PTEN p.R130Q 158 60.8787948797443 0 22 10 87933148 87933148 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.R130P 158 60.8787948797443 0 2 10 87933148 87933148 G C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.R130L 158 60.8787948797443 0 5 10 87933148 87933148 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.R15T 158 1.08395244192268 19.83575 1 10 87864513 87864513 G C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.R15S 158 1.08395244192268 19.83575 1 10 87864514 87864514 A C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D24H 158 4.41490799308194 14.537 1 10 87864539 87864539 G C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D24G 158 4.41490799308194 14.537 2 10 87864540 87864540 A G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D24V 158 4.41490799308194 14.537 1 10 87864540 87864540 A T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D24E 158 4.41490799308194 14.537 1 10 87864541 87864541 C G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.L25V 158 1.386446507695 16.81375 1 10 87864542 87864542 T G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.L25F 158 1.386446507695 16.81375 1 10 87864544 87864544 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.Y27D 158 2.09895857449546 19.7785 2 10 87864548 87864548 T G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.Y27C 158 2.09895857449546 19.7785 1 10 87894025 87894025 A G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.I28T 158 1.18346813719644 15.60925 1 10 87894028 87894028 T C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.I28S 158 1.18346813719644 15.60925 1 10 87894028 87894028 T G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.A34T 158 3.50244452161819 12.4925 1 10 87894045 87894045 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.A34S 158 3.50244452161819 12.4925 1 10 87894045 87894045 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.A34V 158 3.50244452161819 12.4925 2 10 87894046 87894046 C T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.M35K 158 2.128714991475 12.733 1 10 87894049 87894049 T A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.M35I 158 2.128714991475 12.733 1 10 87894050 87894050 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.G36R 158 4.05538216260809 11.3295 2 10 87894051 87894051 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.G36R 158 4.05538216260809 11.3295 1 10 87894051 87894051 G C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.G36E 158 4.05538216260809 11.3295 1 10 87894052 87894052 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.P38S 158 6.33639424193764 14.0165 4 10 87894057 87894057 C T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.P38R 158 6.33639424193764 14.0165 1 10 87894058 87894058 C G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.P38L 158 6.33639424193764 14.0165 2 10 87894058 87894058 C T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.A39P 158 1.46482493744028 17.456 1 10 87894060 87894060 G C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.A39V 158 1.46482493744028 17.456 1 10 87894061 87894061 C T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.G44D 158 1.23739757946909 16.3416666666667 2 10 87894076 87894076 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.Y46H 158 0.214753102576216 14.92 1 10 87894081 87894081 T C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.R47K 158 0.202619798555222 15.32075 1 10 87894085 87894085 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.N48I 158 2.35089307047517 17.31675 1 10 87894088 87894088 A T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.N48K 158 2.35089307047517 17.31675 2 10 87894089 87894089 C A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.I67K 158 2.2278110026502 15.252 2 10 87925548 87925548 T A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.I67T 158 2.2278110026502 15.252 1 10 87925548 87925548 T C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.L70H 158 1.9342065037806 5.311 1 10 87925557 87925557 T A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.C71Y 158 0.778877502818962 7.03175 1 10 87931048 87931048 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.R74T 158 1.11631746654492 13.23625 1 10 87931057 87931057 G C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.R74I 158 1.11631746654492 13.23625 1 10 87931057 87931057 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.V85F 158 0.179180316985666 17.73575 1 10 87931089 87931089 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.A86V 158 0.170683338266576 13.73275 1 10 87933016 87933016 C T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.Y88H 158 0.107336963416178 11.88125 1 10 87933021 87933021 T C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.F90S 158 2.33657330950496 4.842 1 10 87933028 87933028 T C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D92H 158 12.270171126798 6.099 1 10 87933033 87933033 G C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D92Y 158 12.270171126798 6.099 1 10 87933033 87933033 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D92G 158 12.270171126798 6.099 1 10 87933034 87933034 A G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D92V 158 12.270171126798 6.099 3 10 87933034 87933034 A T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D92E 158 12.270171126798 6.099 3 10 87933035 87933035 C A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D92E 158 12.270171126798 6.099 3 10 87933035 87933035 C G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.H93P 158 4.45138072308626 7.1585 1 10 87933037 87933037 A C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.H93R 158 4.45138072308626 7.1585 3 10 87933037 87933037 A G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.P95L 158 1.65018306684376 8.25425 2 10 87933043 87933043 C T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.P96A 158 0.474824482301785 8.31925 1 10 87933045 87933045 C G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.I101N 158 3.1438691042375 14.3565 1 10 87933061 87933061 T A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.I101T 158 3.1438691042375 14.3565 3 10 87933061 87933061 T C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.C105R 158 3.26526543726365 15.946 1 10 87933072 87933072 T C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.C105G 158 3.26526543726365 15.946 1 10 87933072 87933072 T G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.C105Y 158 3.26526543726365 15.946 2 10 87933073 87933073 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D107N 158 4.15702424229276 19.558 1 10 87933078 87933078 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D107H 158 4.15702424229276 19.558 2 10 87933078 87933078 G C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D107Y 158 4.15702424229276 19.558 2 10 87933078 87933078 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.L108F 158 1.40608290110429 17.67 1 10 87933081 87933081 C T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.L108P 158 1.4060829011043 17.67 1 10 87933082 87933082 T C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.V119F 158 0.124147343855847 19.69525 1 10 87933114 87933114 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.A121T 158 1.37222960766392 13.84775 2 10 87933120 87933120 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.I122M 158 0.618090350820889 9.8155 1 10 87933125 87933125 T G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.H123D 158 4.93550959309566 8.5035 2 10 87933126 87933126 C G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.H123Y 158 4.93550959309566 8.5035 3 10 87933126 87933126 C T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.C124S 158 7.13915235828719 5.52775 2 10 87933129 87933129 T A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.C124R 158 7.13915235828719 5.52775 1 10 87933129 87933129 T C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.C124S 158 7.13915235828719 5.52775 1 10 87933130 87933130 G C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.C124F 158 7.13915235828719 5.52775 1 10 87933130 87933130 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.C124W 158 7.13915235828719 5.52775 1 10 87933131 87933131 T G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.K125T 158 1.93756952617908 7.572 2 10 87933133 87933133 A C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.A126T 158 5.06975358809504 8.196 1 10 87933135 87933135 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.A126D 158 5.06975358809504 8.196 2 10 87933136 87933136 C A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.A126G 158 5.06975358809504 8.196 1 10 87933136 87933136 C G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.A126V 158 5.06975358809504 8.196 1 10 87933136 87933136 C T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.G127R 158 4.61402347343102 7.417 1 10 87933138 87933138 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.G127V 158 4.61402347343102 7.417 3 10 87933139 87933139 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.K128Q 158 4.37331071265515 7.8555 1 10 87933141 87933141 A C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.K128M 158 4.37331071265515 7.8555 2 10 87933142 87933142 A T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.K128N 158 4.37331071265516 7.8555 1 10 87933143 87933143 G C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.G129R 158 10.8414374941467 4.997 1 10 87933144 87933144 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.G129E 158 10.8414374941467 4.997 5 10 87933145 87933145 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.G129V 158 10.8414374941467 4.997 3 10 87933145 87933145 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.R130G 158 60.8787948797443 0 32 10 87933147 87933147 C G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.T131A 158 3.3190871053249 5.837 1 10 87933150 87933150 A G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.T131N 158 3.3190871053249 5.837 1 10 87933151 87933151 C A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.G132D 158 9.38350252916171 7.80675 7 10 87933154 87933154 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.G132V 158 9.38350252916171 7.80675 2 10 87933154 87933154 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.M134I 158 1.7555831513837 8.32225 2 10 87933161 87933161 G C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.I135K 158 1.24224791962576 11.66575 1 10 87933163 87933163 T A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.C136R 158 14.3948213948708 13.11425 8 10 87933165 87933165 T C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.C136Y 158 14.3948213948708 13.11425 3 10 87933166 87933166 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.C136F 158 14.3948213948708 13.11425 4 10 87933166 87933166 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.Y138S 158 0.404966844916232 16.5765 1 10 87933172 87933172 A C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.L152P 158 0.423937050607852 14.696 1 10 87933214 87933214 T C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D153Y 158 1.08083438571073 19.49025 1 10 87933216 87933216 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D153E 158 1.08083438571073 19.49025 1 10 87933218 87933218 T A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.Y155C 158 1.71881131434425 12.58025 2 10 87933223 87933223 A G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.R159K 158 2.38528741086782 13.44875 1 10 87933235 87933235 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.R159S 158 2.38528741086782 13.44875 2 10 87933236 87933236 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D162N 158 1.04599962323878 17.652 1 10 87933243 87933243 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D162V 158 1.04599962323878 17.652 1 10 87933244 87933244 A T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.G165R 158 5.59365623232434 11.022 3 10 87952118 87952118 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.G165E 158 5.59365623232434 11.022 3 10 87952119 87952119 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.T167A 158 3.28603351207366 12.65825 1 10 87952124 87952124 A G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.T167N 158 3.28603351207366 12.65825 1 10 87952125 87952125 C A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.T167S 158 3.28603351207366 12.65825 2 10 87952125 87952125 C G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.S170R 158 7.68460011261669 12.42925 1 10 87952133 87952133 A C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.S170G 158 7.68460011261669 12.42925 2 10 87952133 87952133 A G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.S170N 158 7.68460011261669 12.42925 3 10 87952134 87952134 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.S170I 158 7.68460011261669 12.42925 2 10 87952134 87952134 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.Q171K 158 2.03737550589641 7.7255 1 10 87952136 87952136 C A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.Q171E 158 2.03737550589641 7.7255 1 10 87952136 87952136 C G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.R173C 158 9.41008795046203 15.4645 3 10 87952142 87952142 C T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.R173H 158 9.41008795046203 15.4645 6 10 87952143 87952143 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.R173L 158 9.41008795046203 15.4645 1 10 87952143 87952143 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.V175L 158 0.366303124743079 15.80925 1 10 87952148 87952148 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.Y178C 158 0.17943519696705 17.61325 1 10 87952158 87952158 A G ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D252N 158 1.26138576430116 16.65125 1 10 87957972 87957972 G A ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D252V 158 1.26138576430116 16.65125 1 10 87957973 87957973 A T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.H272P 158 0.226798416558181 17 1 10 87960907 87960907 A C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.W274S 158 1.28048190616796 13.70575 1 10 87960913 87960913 G C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.W274C 158 1.28048190616796 13.70575 1 10 87960914 87960914 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.V275L 158 0.286314063831582 17.84575 1 10 87960915 87960915 G T ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D326H 158 1.31352097990407 16.201 1 10 87961068 87961068 G C ENST00000371953 +11368.0 PTEN p.D326G 158 1.31352097990407 16.201 1 10 87961069 87961069 A G ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.P246S 59 4.12355085996899 0 1 10 87957954 87957954 C T ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.F195I 59 1.10332508900143 7.33375 1 10 87952208 87952208 T A ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.F195S 59 1.10332508900143 7.33375 1 10 87952209 87952209 T C ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.M198K 59 0.0925156186272299 14.2935 1 10 87952218 87952218 T A ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.F215C 59 0.0753888687519467 17.14375 1 10 87957862 87957862 T G ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.V217G 59 0.0466864794624692 13.15075 1 10 87957868 87957868 T G ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.F241S 59 0.115279178119585 18.989 1 10 87957940 87957940 T C ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.Q245E 59 1.19563974618871 4.7285 1 10 87957951 87957951 C G ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.Q245P 59 1.19563974618871 4.7285 1 10 87957952 87957952 A C ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.P246R 59 4.12355085996899 0 1 10 87957955 87957955 C G ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.P246L 59 4.12355085996899 0 3 10 87957955 87957955 C T ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.L247F 59 0.295574847132076 5.36875 1 10 87957959 87957959 A C ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.P248H 59 0.185088914924874 6.66025 1 10 87957961 87957961 C A ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.V249E 59 0.138303224162072 9.5605 1 10 87957964 87957964 T A ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.G251A 59 1.20446100111217 16.0305 1 10 87957970 87957970 G C ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.G251V 59 1.20446100111217 16.0305 1 10 87957970 87957970 G T ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.V255G 59 0.0569812011929188 16.801 1 10 87957982 87957982 T G ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.N276S 59 1.21942428841971 18.88125 1 10 87960919 87960919 A G ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.N276K 59 1.21942428841971 18.88125 1 10 87960920 87960920 T G ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.T277I 59 1.22355660314996 16.06875 2 10 87960922 87960922 C T ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.Y346H 59 1.02655166749371 15.09625 1 10 87965296 87965296 T C ENST00000371953 +11368.1 PTEN p.Y346D 59 1.02655166749371 15.09625 1 10 87965296 87965296 T G ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.R142W 40 4.04330917397077 0 3 10 87933183 87933183 C T ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.Y29S 40 0.0099818660613913 9.906 1 10 87894031 87894031 A C ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.L42V 40 0.0751970825422531 19.7655 1 10 87894069 87894069 C G ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.E43K 40 1.04280181901682 15.0285 2 10 87894072 87894072 G A ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.D109N 40 0.102241102275387 6.5405 1 10 87933084 87933084 G A ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.W111R 40 1.06124586071556 14.23275 1 10 87933090 87933090 T A ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.W111R 40 1.06124586071556 14.23275 1 10 87933090 87933090 T C ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.L112V 40 1.08348926614105 9.0645 1 10 87933093 87933093 C G ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.L112P 40 1.08348926614105 9.0645 1 10 87933094 87933094 T C ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.H141N 40 0.0860891453682945 6.095 1 10 87933180 87933180 C A ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.R142Q 40 4.04330917397077 0 1 10 87933184 87933184 G A ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.R142P 40 4.04330917397077 0 1 10 87933184 87933184 G C ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.K144T 40 0.0759565217541935 6.2665 1 10 87933190 87933190 A C ENST00000371953 +11368.2 PTEN p.L181P 40 0.00452896855579383 18.29375 1 10 87952167 87952167 T C ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.L325R 28 1.05994499658426 0 1 10 87961066 87961066 T G ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.P204L 28 0.0488136578761213 14.22275 1 10 87952236 87952236 C T ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.G230E 28 0.017403085164326 19.5031666666667 1 10 87957907 87957907 G A ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.F257L 28 0.104440488230622 9.74166666666667 1 10 87957987 87957987 T C ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.F258Y 28 1.04010949764884 13.63525 1 10 87957991 87957991 T A ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.F258L 28 1.04010949764884 13.63525 1 10 87957992 87957992 C A ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.M270I 28 0.11146133212795 9.48025 1 10 87960902 87960902 G A ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.F271S 28 0.141436646649669 5.66375 1 10 87960904 87960904 T C ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.L320S 28 0.0511930082991436 6.0925 1 10 87961051 87961051 T C ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.K322E 28 0.0653454783834973 5.82575 1 10 87961056 87961056 A G ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.L325F 28 1.05994499658426 0 1 10 87961065 87961065 C T ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.R335P 28 0.00760523043716169 16.81775 1 10 87961096 87961096 G C ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.F337I 28 0.0593766327787733 8.661 1 10 87961101 87961101 T A ENST00000371953 +11368.3 PTEN p.K342N 28 1.01576328987797 9.54675 2 10 87961118 87961118 G T ENST00000371953 +11368.4 PTEN p.H61R 14 1.01349438963308 0 1 10 87925530 87925530 A G ENST00000371953 +11368.4 PTEN p.H61L 14 1.01349438963308 0 1 10 87925530 87925530 A T ENST00000371953 +11368.4 PTEN p.Y65D 14 0.0269887162435528 6.2115 1 10 87925541 87925541 T G ENST00000371953 +11368.5 PTEN p.M239V 12 1.01028530616881 0 1 10 87957933 87957933 A G ENST00000371953 +11368.5 PTEN p.G209A 12 6.75653460240909e-05 14.86075 1 10 87952251 87952251 G C ENST00000371953 +11368.5 PTEN p.T232A 12 0.0380637774917655 8.055 1 10 87957912 87957912 A G ENST00000371953 +11368.5 PTEN p.R233Q 12 0.0435263736985858 7.26725 1 10 87957916 87957916 G A ENST00000371953 +11368.5 PTEN p.M239R 12 1.01028530616881 0 1 10 87957934 87957934 T G ENST00000371953 +11368.6 PTEN p.L265Q 7 0.0467635554042104 0 1 10 87958012 87958012 T A ENST00000371953 +11368.6 PTEN p.M264R 7 0.0339260218295351 4.9005 1 10 87958009 87958009 T G ENST00000371953 +11368.6 PTEN p.D310G 7 0.00731407768956275 9.957 1 10 87961021 87961021 A G ENST00000371953 +11368.6 PTEN p.D312N 7 0.0189614387274145 6.348 1 10 87961026 87961026 G A ENST00000371953 +11368.7 PTEN p.A148S 3 4.55167163260264e-06 0 1 10 87933201 87933201 G T ENST00000371953 +11368.7 PTEN p.R161S 3 3.47935555740954e-06 18.13275 1 10 87933242 87933242 A C ENST00000371953 +11368.7 PTEN p.Y188D 3 1.07232353714885e-06 19.8308333333333 1 10 87952187 87952187 T G ENST00000371953 +11369.0 PTGDS p.F39L 10 0.0291738707526271 0 1 9 136978995 136978995 C G ENST00000371625 +11369.0 PTGDS p.F34Y 10 0.00761993330444526 7.067 1 9 136977679 136977679 T A ENST00000371625 +11369.0 PTGDS p.V69M 10 0.0168164399243462 5.912 1 9 136979083 136979083 G A ENST00000371625 +11369.0 PTGDS p.Q127H 10 0.00804888736170654 16.059 1 9 136979995 136979995 G T ENST00000371625 +11369.0 PTGDS p.A129V 10 0.00938824881635091 7.619 1 9 136980000 136980000 C T ENST00000371625 +11369.0 PTGDS p.F166L 10 0.00762740059723963 17.2325 1 9 136980232 136980232 C G ENST00000371625 +11369.1 PTGDS p.F179S 4 0.00334408062121045 0 1 9 136980270 136980270 T C ENST00000371625 +11369.1 PTGDS p.A157S 4 0.00204893673312258 9.92616666666667 1 9 136980203 136980203 G T ENST00000371625 +11369.1 PTGDS p.T164N 4 0.00333733474503784 8.754 1 9 136980225 136980225 C A ENST00000371625 +1137.0 ARFIP2 p.K292Q 2 0.00167533656258401 0 1 11 6477265 6477265 T G ENST00000254584 +1137.0 ARFIP2 p.E287K 2 0.00167533656258401 9.22133333333333 1 11 6477729 6477729 C T ENST00000254584 +11370.0 PTGES3 p.I73V 2 0.0155709416066854 0 1 12 56671817 56671817 T C ENST00000262033 +11370.0 PTGES3 p.R68T 2 0.0155709416066854 6.005 1 12 56671831 56671831 C G ENST00000262033 +11371.0 PTGIS p.P387L 10 1.00421713664862 0 2 20 49513126 49513126 G A ENST00000244043 +11371.0 PTGIS p.M486T 10 0.0139734624965214 14.263 1 20 49507966 49507966 A G ENST00000244043 +11371.0 PTGIS p.W434C 10 0.00208515944899059 16.845 1 20 49511084 49511084 C A ENST00000244043 +11371.0 PTGIS p.A353D 10 0.0226119214378709 7.91 1 20 49513228 49513228 G T ENST00000244043 +11371.1 PTGIS p.H490Q 6 0.0873455429496636 0 1 20 49507953 49507953 G C ENST00000244043 +11371.1 PTGIS p.D491N 6 0.0480405417102322 5.338 1 20 49507952 49507952 C T ENST00000244043 +11371.1 PTGIS p.E489D 6 0.0828382292321814 4.124 1 20 49507956 49507956 T A ENST00000244043 +11371.1 PTGIS p.E475A 6 0.0270687347970217 7.9105 1 20 49507999 49507999 T G ENST00000244043 +11371.1 PTGIS p.R208C 6 0.0029409473555783 18.255 1 20 49539621 49539621 G A ENST00000244043 +11371.1 PTGIS p.L165H 6 0.0245961621297437 9.8145 1 20 49544332 49544332 A T ENST00000244043 +11372.0 PTGIS p.R310C 8 2.08205307151615 0 2 20 49514323 49514323 G A ENST00000244043 +11372.0 PTGIS p.E314K 8 0.025896027959866 7.088 1 20 49514311 49514311 C T ENST00000244043 +11372.0 PTGIS p.R310H 8 2.08205307151615 0 1 20 49514322 49514322 C T ENST00000244043 +11372.0 PTGIS p.V309D 8 0.112837111790699 5.4505 1 20 49514325 49514325 A T ENST00000244043 +11372.0 PTGIS p.A307V 8 1.10138832820395 5.271 1 20 49514331 49514331 G A ENST00000244043 +11372.0 PTGIS p.A307S 8 1.10138832820395 5.271 1 20 49514332 49514332 C A ENST00000244043 +11372.0 PTGIS p.N302S 8 0.00412295542919283 14.689 1 20 49514346 49514346 T C ENST00000244043 +11373.0 PTGIS p.L365M 2 0.00194906781054502 0 1 20 49513193 49513193 G T ENST00000244043 +11373.0 PTGIS p.R378Q 2 0.00194906781054502 9.003 1 20 49513153 49513153 C T ENST00000244043 +11374.0 PTGIS p.R373Q 2 2.00677294971496 0 3 20 49513168 49513168 C T ENST00000244043 +11374.0 PTGIS p.A370T 2 0.0203188491448755 7.206 1 20 49513178 49513178 C T ENST00000244043 +11375.0 PTGIS p.R197S 2 0.00142285069716603 0 1 20 49539654 49539654 G T ENST00000244043 +11375.0 PTGIS p.A152D 2 0.00142285069716603 9.457 1 20 49544371 49544371 G T ENST00000244043 +11376.0 PTGIS p.R188S 2 0.00126688387000419 0 1 20 49539681 49539681 G T ENST00000244043 +11376.0 PTGIS p.E191K 2 0.00126688387000419 9.6245 1 20 49539672 49539672 C T ENST00000244043 +11377.0 PTGIS p.M104T 5 0.00502117217846921 0 1 20 49547907 49547907 A G ENST00000244043 +11377.0 PTGIS p.Q111R 5 0.00359836838171116 8.1205 1 20 49547886 49547886 T C ENST00000244043 +11377.0 PTGIS p.A98T 5 0.00291934666782887 9.454 1 20 49547926 49547926 C T ENST00000244043 +11377.0 PTGIS p.R91H 5 0.00321439278823377 18.8485 1 20 49547946 49547946 C T ENST00000244043 +11378.0 PTGIS p.F53L 2 0.00197353798141946 0 1 20 49550107 49550107 A G ENST00000244043 +11378.0 PTGIS p.A43V 2 0.00197353798141946 8.985 1 20 49550136 49550136 G A ENST00000244043 +11379.0 PTGR1 p.D320Y 8 0.0418583564791512 0 1 9 111563153 111563153 C A ENST00000407693 +11379.0 PTGR1 p.N321D 8 0.0400999567408554 4.681 1 9 111563150 111563150 T C ENST00000407693 +11379.0 PTGR1 p.K299E 8 0.00104543998680649 14.638 1 9 111563216 111563216 T C ENST00000407693 +11379.0 PTGR1 p.K11Q 8 0.0367645961784795 9.089 1 9 111597392 111597392 T G ENST00000407693 +11379.0 PTGR1 p.K10T 8 0.0369505301514925 9.968 1 9 111597394 111597394 T G ENST00000407693 +11379.0 PTGR1 p.W7R 8 0.00221053001908084 19.805 1 9 111597404 111597404 A G ENST00000407693 +11379.1 PTGR1 p.T93M 2 0.0111601482337676 0 1 9 111586097 111586097 G A ENST00000407693 +11379.1 PTGR1 p.E40A 2 0.0111601482337676 6.4855 1 9 111594255 111594255 T G ENST00000407693 +1138.0 ARFIP2 p.L222I 5 0.0439820235159563 0 1 11 6478072 6478072 G T ENST00000254584 +1138.0 ARFIP2 p.I281M 5 0.00245366895307693 14.246 1 11 6477745 6477745 G C ENST00000254584 +1138.0 ARFIP2 p.E229D 5 0.00141789492015474 9.52225 1 11 6478049 6478049 C A ENST00000254584 +1138.0 ARFIP2 p.T221M 5 0.043838874035596 4.554 1 11 6478074 6478074 G A ENST00000254584 +11380.0 PTGR1 p.S223L 3 0.00341215017689615 0 1 9 111574826 111574826 G A ENST00000407693 +11380.0 PTGR1 p.G228S 3 0.00196275202100583 8.995 1 9 111574812 111574812 C T ENST00000407693 +11380.0 PTGR1 p.M146T 3 0.00145509068028674 9.4275 1 9 111583530 111583530 A G ENST00000407693 +11381.0 PTGR1 p.G99A 2 0.001133892825608 0 1 9 111586079 111586079 C G ENST00000407693 +11381.0 PTGR1 p.I96V 2 0.001133892825608 9.7845 1 9 111586089 111586089 T C ENST00000407693 +11382.0 PTGR2 p.G175D 4 0.022635231509413 0 1 14 73879100 73879100 G A ENST00000555661 +11382.0 PTGR2 p.S140T 4 0.00119824261871181 9.7355 1 14 73877067 73877067 T A ENST00000555661 +11382.0 PTGR2 p.F177L 4 0.0225773322593627 5.54366666666667 1 14 73879107 73879107 C G ENST00000555661 +11382.0 PTGR2 p.E309Q 4 0.0011378064604093 15.3538333333333 1 14 73881278 73881278 G C ENST00000555661 +11383.0 PTGS2 p.R293W 37 1.00567546002794 0 1 1 186676560 186676560 G A ENST00000367468 +11383.0 PTGS2 p.E325D 37 0.0046876343682096 16.309 1 1 186676180 186676180 C G ENST00000367468 +11383.0 PTGS2 p.D300N 37 0.0145170842629128 8.387 1 1 186676539 186676539 C T ENST00000367468 +11383.0 PTGS2 p.R293L 37 1.00567546002794 0 1 1 186676559 186676559 C A ENST00000367468 +11383.0 PTGS2 p.G283S 37 0.00951819979043467 17.389 1 1 186676590 186676590 C T ENST00000367468 +11383.0 PTGS2 p.V277F 37 0.00779053733023682 15.6386666666667 1 1 186676608 186676608 C A ENST00000367468 +11383.0 PTGS2 p.P249S 37 0.0116634398735661 8.562 1 1 186676692 186676692 G A ENST00000367468 +11383.0 PTGS2 p.K155T 37 0.00172557253644889 17.755 1 1 186677824 186677824 T G ENST00000367468 +11383.1 PTGS2 p.G423D 29 1.00462792874224 0 1 1 186675386 186675386 C T ENST00000367468 +11383.1 PTGS2 p.D590N 29 0.00927979652831496 18.6525 1 1 186674400 186674400 C T ENST00000367468 +11383.1 PTGS2 p.S583P 29 0.0386965094120432 15.5215 1 1 186674421 186674421 A G ENST00000367468 +11383.1 PTGS2 p.I438T 29 0.0188992648684936 9.239 1 1 186675341 186675341 A G ENST00000367468 +11383.1 PTGS2 p.G423S 29 1.00462792874224 0 1 1 186675387 186675387 C T ENST00000367468 +11383.1 PTGS2 p.F315L 29 0.0214926091050341 19.148 1 1 186676492 186676492 G T ENST00000367468 +11383.1 PTGS2 p.R170T 29 0.00697262434512002 8.408 1 1 186677779 186677779 C G ENST00000367468 +11383.1 PTGS2 p.N53I 29 0.0116055195300195 18.2783333333333 1 1 186679333 186679333 T A ENST00000367468 +11383.2 PTGS2 p.P57L 21 0.0695148028357419 0 1 1 186679201 186679201 G A ENST00000367468 +11383.2 PTGS2 p.I484M 21 0.0311990857642054 6.491 1 1 186674716 186674716 G C ENST00000367468 +11383.2 PTGS2 p.S463L 21 0.0174818030451725 12.349 1 1 186675266 186675266 G A ENST00000367468 +11383.2 PTGS2 p.M182I 21 0.0067560914276657 18.0025 1 1 186677742 186677742 C T ENST00000367468 +11383.2 PTGS2 p.R95Q 21 0.0180741850052808 15.17 1 1 186679087 186679087 C T ENST00000367468 +11383.2 PTGS2 p.P92L 21 0.0359155065757971 19.448 1 1 186679096 186679096 G A ENST00000367468 +11383.2 PTGS2 p.V87I 21 0.0327577801025923 14.137 1 1 186679112 186679112 C T ENST00000367468 +11383.2 PTGS2 p.E58A 21 0.0358555417873585 5.308 1 1 186679198 186679198 T G ENST00000367468 +11383.2 PTGS2 p.T56K 21 0.0395657314398995 4.927 1 1 186679324 186679324 G T ENST00000367468 +11383.2 PTGS2 p.G30D 21 0.0011431029793368 18.3045 1 1 186679402 186679402 C T ENST00000367468 +11383.3 PTGS2 p.R231C 11 0.0138597807060372 0 1 1 186676865 186676865 G A ENST00000367468 +11383.3 PTGS2 p.L232I 11 0.0138593496974522 6.173 1 1 186676862 186676862 G T ENST00000367468 +11383.4 PTGS2 p.F393L 9 0.0023393764144109 0 1 1 186675978 186675978 A G ENST00000367468 +11383.4 PTGS2 p.S398F 9 0.00128015062482987 9.611 1 1 186675962 186675962 G A ENST00000367468 +11383.4 PTGS2 p.Q382E 9 0.00107249566043066 9.881 1 1 186676011 186676011 G C ENST00000367468 +11383.5 PTGS2 p.M99I 6 0.00221113066818544 0 1 1 186679074 186679074 C T ENST00000367468 +11383.5 PTGS2 p.S107L 6 0.00221113066818491 8.821 1 1 186678398 186678398 G A ENST00000367468 +11383.6 PTGS2 p.M33I 4 0.00118985382312386 0 1 1 186679392 186679392 C T ENST00000367468 +11383.6 PTGS2 p.Q39H 4 0.0011898537731798 9.715 1 1 186679374 186679374 C A ENST00000367468 +11383.7 PTGS2 p.R499L 2 0.00114773078947243 0 1 1 186674672 186674672 C A ENST00000367468 +11383.7 PTGS2 p.E510K 2 0.00114773078947243 9.767 1 1 186674640 186674640 C T ENST00000367468 +11384.0 PTGS2 p.F542C 4 0.0433175026913494 0 1 1 186674543 186674543 A C ENST00000367468 +11384.0 PTGS2 p.E539D 4 0.0208291218588697 6.533 1 1 186674551 186674551 T G ENST00000367468 +11384.0 PTGS2 p.T135I 4 0.0415828828498074 5.03166666666667 1 1 186678314 186678314 G A ENST00000367468 +11384.0 PTGS2 p.L131H 4 0.00297022703851422 9.00433333333333 1 1 186678326 186678326 A T ENST00000367468 +11387.0 PTGS2 p.S124I 2 0.00121065205072167 0 1 1 186678347 186678347 C A ENST00000367468 +11387.0 PTGS2 p.W373C 2 0.00121065205072167 9.69 1 1 186676036 186676036 C G ENST00000367468 +11388.0 PTGS2 p.D199H 2 0.00103546894404638 0 1 1 186677693 186677693 C G ENST00000367468 +11388.0 PTGS2 p.P204S 2 0.00103546894404638 9.9155 1 1 186677678 186677678 G A ENST00000367468 +11389.0 PTH1R p.R219C 2 0.0189061576440515 0 1 3 46898678 46898678 C T ENST00000313049 +11389.0 PTH1R p.C217Y 2 0.0189061576440515 5.725 1 3 46898673 46898673 G A ENST00000313049 +1139.0 ARFIP2 p.R269L 2 0.00156025764931474 0 1 11 6477782 6477782 C A ENST00000254584 +1139.0 ARFIP2 p.Q262H 2 0.00156025764931474 9.324 1 11 6477802 6477802 C A ENST00000254584 +11390.0 PTH1R p.R262H 2 0.00209621149686221 0 1 3 46898808 46898808 G A ENST00000313049 +11390.0 PTH1R p.E252K 2 0.00209621149686221 8.898 1 3 46898777 46898777 G A ENST00000313049 +11391.0 PTH1R p.Y459H 4 0.0989317958835317 0 1 3 46902770 46902770 T C ENST00000313049 +11391.0 PTH1R p.V419I 4 0.00136693360691793 13.439 1 3 46902569 46902569 G A ENST00000313049 +11391.0 PTH1R p.A456T 4 0.0477800385458733 5.219 1 3 46902761 46902761 G A ENST00000313049 +11391.0 PTH1R p.I458T 4 0.0941488377424477 3.796 1 3 46902768 46902768 T C ENST00000313049 +11392.0 PTH1R p.R511H 2 0.00411184044808374 0 1 3 46903406 46903406 G A ENST00000313049 +11392.0 PTH1R p.W437L 2 0.00411184044808374 7.926 1 3 46902624 46902624 G T ENST00000313049 +11393.0 PTH1R p.F447L 6 0.0246273441548008 0 1 3 46902653 46902653 T C ENST00000313049 +11393.0 PTH1R p.S449F 6 0.0184294376843803 5.902 1 3 46902660 46902660 C T ENST00000313049 +11393.0 PTH1R p.P498L 6 0.00788362606282952 15.222 1 3 46903367 46903367 C T ENST00000313049 +11393.0 PTH p.Q37K 6 0.00800970270074632 6.988 1 11 13492644 13492644 G T ENST00000282091 +11393.1 PTH1R p.H537Y 2 0.00298511039211947 0 1 3 46903483 46903483 C T ENST00000313049 +11393.1 PTH1R p.T503K 2 0.00298511039211947 8.388 1 3 46903382 46903382 C A ENST00000313049 +11394.0 PTH1R p.S491R 2 0.0732006363261756 0 1 3 46903347 46903347 C A ENST00000313049 +11394.0 PTH1R p.G490R 2 0.0732006363261756 3.772 1 3 46903342 46903342 G A ENST00000313049 +11395.0 PTH1R p.P524L 2 0.00132664676225483 0 1 3 46903445 46903445 C T ENST00000313049 +11395.0 PTH1R p.R521C 2 0.00132664676225483 9.558 1 3 46903435 46903435 C T ENST00000313049 +11396.0 PTK2 p.R597L 2 0.0279307863236496 0 1 8 140739053 140739053 C A ENST00000340930 +11396.0 PTK2 p.S593P 2 0.0279307863236496 5.162 1 8 140739066 140739066 A G ENST00000340930 +11397.0 PTK2 p.L473F 6 0.035426685252941 0 1 8 140746859 140746859 T A ENST00000340930 +11397.0 PTK2 p.G563V 6 0.00101216577192692 14.9398 1 8 140743277 140743277 C A ENST00000340930 +11397.0 PTK2 p.I497T 6 0.00843050716831658 9.8725 1 8 140746788 140746788 A G ENST00000340930 +11397.0 PTK2 p.L486V 6 0.00949307394794562 9.10766666666667 1 8 140746822 140746822 G C ENST00000340930 +11397.0 PTK2 p.T474I 6 0.0352833317773195 4.9428 1 8 140746857 140746857 G A ENST00000340930 +11397.0 PTK2 p.V436I 6 0.00142471217465432 19.3377 1 8 140761191 140761191 C T ENST00000340930 +11398.0 PTK2 p.K259N 2 0.00370836765996297 0 1 8 140818892 140818892 C A ENST00000340930 +11398.0 PTK2 p.S269A 2 0.00370836765996297 8.075 1 8 140818339 140818339 A C ENST00000340930 +11399.0 PTK2 p.Q150H 3 0.00236999019210283 0 1 8 140864312 140864312 C A ENST00000340930 +11399.0 PTK2 p.R86C 3 0.00115232044252874 9.763 1 8 140879577 140879577 G A ENST00000340930 +11399.0 PTK2 p.H41Y 3 0.00122047585374938 9.68 1 8 140890617 140890617 G A ENST00000340930 +114.0 ACACB p.V558M 9 1.02005364659623 0 2 12 109179941 109179941 G A ENST00000338432 +114.0 ACACB p.E660K 9 0.00395801341625977 8.994 1 12 109185738 109185738 G A ENST00000338432 +114.0 ACACB p.F704L 9 0.0871467127529004 19.348 1 12 109188130 109188130 C G ENST00000338432 +114.0 ACACB p.P769L 9 0.0347291739973552 16.614 1 12 109191857 109191857 C T ENST00000338432 +114.0 ACACB p.A783T 9 0.0147479812142788 9.654 1 12 109191898 109191898 G A ENST00000338432 +114.0 ACACB p.M786K 9 0.0366898038644676 5.892 1 12 109191908 109191908 T A ENST00000338432 +114.1 ACACB p.L721F 3 0.00230966659003447 0 1 12 109191631 109191631 G C ENST00000338432 +114.1 ACACB p.H589N 3 0.000118630114913184 13.0444 1 12 109180034 109180034 C A ENST00000338432 +114.1 ACACB p.V719L 3 0.00219155524570092 8.834 1 12 109191623 109191623 G T ENST00000338432 +1140.0 ARFIP2 p.K139N 2 0.0116542502085271 0 1 11 6478858 6478858 C A ENST00000254584 +1140.0 ARFIP2 p.R138L 2 0.0116542502085271 6.423 1 11 6478862 6478862 C A ENST00000254584 +11400.0 PTK2 p.E139K 4 1.00671638302868 0 2 8 140864347 140864347 C T ENST00000340930 +11400.0 PTK2 p.N135K 4 0.0324194141036853 7.58 1 8 140864357 140864357 G C ENST00000340930 +11400.0 PTK2 p.L134V 4 0.0221893597518378 13.089 1 8 140864362 140864362 G C ENST00000340930 +11400.0 PTK2 p.H79Y 4 0.00275801805307482 9.506 1 8 140879598 140879598 G A ENST00000340930 +11401.0 PTK2 p.I56V 2 0.0146698710518039 0 1 8 140890572 140890572 T C ENST00000340930 +11401.0 PTK2 p.I67T 2 0.0146698710518039 6.091 1 8 140879633 140879633 A G ENST00000340930 +11402.0 PTK2B p.E88Q 7 0.00598975916475629 0 1 8 27419952 27419952 G C ENST00000397501 +11402.0 PTK2B p.R79W 7 0.00273289261539966 9.921 1 8 27419925 27419925 C T ENST00000397501 +11402.0 PTK2B p.R85Q 7 0.00334120532772816 9.254 1 8 27419944 27419944 G A ENST00000397501 +11402.0 PTK2B p.P137T 7 0.00510875499296846 8.237 1 8 27420682 27420682 C A ENST00000397501 +11402.0 PTK2B p.G282V 7 0.00281729161614658 17.368 1 8 27431432 27431432 G T ENST00000397501 +11402.1 PTK2B p.I324N 2 0.00398556507518929 0 1 8 27432345 27432345 T A ENST00000397501 +11402.1 PTK2B p.A300V 2 0.00398556507518929 7.971 1 8 27432273 27432273 C T ENST00000397501 +11403.0 PTK2B p.D100Y 2 0.00138394277002756 0 1 8 27419988 27419988 G T ENST00000397501 +11403.0 PTK2B p.R266H 2 0.00138394277002756 9.497 1 8 27431003 27431003 G A ENST00000397501 +11404.0 PTK2B p.A167D 3 0.0128441621853547 0 1 8 27422332 27422332 C A ENST00000397501 +11404.0 PTK2B p.R159Q 3 0.0010144991470739 9.962 1 8 27422308 27422308 G A ENST00000397501 +11404.0 PTK2B p.A175V 3 0.0118534083134442 6.4 1 8 27422356 27422356 C T ENST00000397501 +11405.0 PTK2B p.L431I 4 0.0124858788733733 0 1 8 27436298 27436298 C A ENST00000397501 +11405.0 PTK2B p.V426I 4 0.00101877995608735 16.6867 1 8 27436283 27436283 G A ENST00000397501 +11405.0 PTK2B p.E433Q 4 0.00485250660756237 8.3489 1 8 27436304 27436304 G C ENST00000397501 +11405.0 PTK2B p.Y440C 4 0.0122003731290004 6.7317 1 8 27436326 27436326 A G ENST00000397501 +11406.0 PTK2B p.P506S 6 1.00164836405964 0 1 8 27437485 27437485 C T ENST00000397501 +11406.0 PTK2B p.G491D 6 0.00243402185954332 18.9806111111111 1 8 27437441 27437441 G A ENST00000397501 +11406.0 PTK2B p.E503K 6 0.00446848241661219 9.24644444444444 1 8 27437476 27437476 G A ENST00000397501 +11406.0 PTK2B p.P506L 6 1.00164836405964 0 1 8 27437486 27437486 C T ENST00000397501 +11406.1 PTK2B p.E494K 2 0.00443976798190933 0 1 8 27437449 27437449 G A ENST00000397501 +11406.1 PTK2B p.M472V 2 0.00443976798190933 7.8153 1 8 27437194 27437194 A G ENST00000397501 +11407.0 PTK2B p.M610L 5 2.0231815636069 0 1 8 27439392 27439392 A T ENST00000397501 +11407.0 PTK2B p.M537I 5 0.00607579669846584 9.9124 1 8 27437848 27437848 G A ENST00000397501 +11407.0 PTK2B p.S606N 5 0.056689084348764 6.3 1 8 27439381 27439381 G A ENST00000397501 +11407.0 PTK2B p.V608I 5 0.0498267557426107 6.7251 1 8 27439386 27439386 G A ENST00000397501 +11407.0 PTK2B p.M610I 5 2.0231815636069 0 1 8 27439394 27439394 G A ENST00000397501 +11407.0 PTK2B p.M610I 5 2.0231815636069 0 1 8 27439394 27439394 G T ENST00000397501 +11408.0 PTK2B p.A890V 2 0.0330318137675431 0 1 8 27454227 27454227 C T ENST00000397501 +11408.0 PTK2B p.R889W 2 0.0330318137675431 4.92 1 8 27454223 27454223 C T ENST00000397501 +11409.0 PTK2B p.V924L 2 1.02071759000467 0 2 8 27454567 27454567 G T ENST00000397501 +11409.0 PTK2B p.L927P 2 0.0414351800093331 5.593 1 8 27454577 27454577 T C ENST00000397501 +1141.0 ARG1 p.K41E 2 0.00179060975538465 0 1 6 131576726 131576726 A G ENST00000356962 +1141.0 ARG1 p.I8T 2 0.00179060975538465 9.12533333333333 1 6 131573305 131573305 T C ENST00000356962 +11410.0 PXN p.S274L 4 0.00638712085600682 0 1 12 120221633 120221633 G A ENST00000267257 +11410.0 PTK2B p.K956M 4 0.00164079580135362 19.066 1 8 27458346 27458346 A T ENST00000397501 +11410.0 PTK2B p.R958Q 4 0.00275653976754382 9.813 1 8 27458352 27458352 G A ENST00000397501 +11410.0 PTK2B p.H981R 4 0.00527945820171464 7.567 1 8 27458421 27458421 A G ENST00000397501 +11411.0 PTK2B p.V965G 2 0.00155055455260088 0 1 8 27458373 27458373 T G ENST00000397501 +11411.0 PTK2B p.E970V 2 0.00155055455260088 9.333 1 8 27458388 27458388 A T ENST00000397501 +11412.0 PTK6 p.P387S 2 0.0149521836042658 0 1 20 63530087 63530087 G A ENST00000217185 +11412.0 PTK6 p.P389L 2 0.0149521836042658 6.0635 1 20 63530080 63530080 G A ENST00000217185 +11413.0 PTK6 p.R131P 2 0.00363961105197177 0 1 20 63534276 63534276 C G ENST00000217185 +11413.0 PTK6 p.W130C 2 0.00363961105197177 8.102 1 20 63534278 63534278 C G ENST00000217185 +11414.0 PTK6 p.G60V 2 0.0215824132522478 0 1 20 63537136 63537136 C A ENST00000217185 +11414.0 PTK6 p.D24N 2 0.0215824132522478 5.534 1 20 63537245 63537245 C T ENST00000217185 +11415.0 PTK6 p.A53V 3 0.116777621041628 0 1 20 63537157 63537157 G A ENST00000217185 +11415.0 PTK6 p.G54D 3 0.0784977763753754 3.886 1 20 63537154 63537154 C T ENST00000217185 +11415.0 PTK6 p.E52K 3 0.059997316851289 4.347 1 20 63537161 63537161 C T ENST00000217185 +11416.0 PTK6 p.D5Y 2 0.00210057498136207 0 1 20 63537302 63537302 C A ENST00000217185 +11416.0 PTK6 p.H8Q 2 0.00210057498136207 8.895 1 20 63537291 63537291 G T ENST00000217185 +11417.0 PTN p.E130K 4 1.02937340401746 0 2 7 137251293 137251293 C T ENST00000348225 +11417.0 PTN p.L126M 4 0.0558011833864077 6.648 1 7 137251305 137251305 G T ENST00000348225 +11417.0 PTN p.A125T 4 0.0728610729662465 5.689 1 7 137251308 137251308 C T ENST00000348225 +11417.0 PTN p.A97E 4 0.00192602079594475 15.744 1 7 137251391 137251391 G T ENST00000348225 +11418.0 PTN p.K86N 5 1.00372189698905 0 2 7 137253495 137253495 C A ENST00000348225 +11418.0 PTN p.P88L 5 0.0152170264614472 8.081 1 7 137253490 137253490 G A ENST00000348225 +11418.0 PTN p.G63E 5 0.0954930796462772 16.67 1 7 137253565 137253565 C T ENST00000348225 +11418.0 PTN p.C62Y 5 0.0959569923425864 15.699 1 7 137253568 137253568 C T ENST00000348225 +11419.0 PTN p.K77M 2 0.041810236087066 0 1 7 137253523 137253523 T A ENST00000348225 +11419.0 PTN p.E75Q 2 0.041810236087066 4.58 1 7 137253530 137253530 C G ENST00000348225 +1142.0 ARG1 p.F15L 4 0.0119531369513509 0 1 6 131573327 131573327 C G ENST00000356962 +1142.0 ARG1 p.V24L 4 0.00505746710517866 7.63733333333333 1 6 131576675 131576675 G T ENST00000356962 +1142.0 ARG1 p.S80Y 4 0.00874793937482625 7.17541666666667 1 6 131579195 131579195 C A ENST00000356962 +1142.0 ARG1 p.F170L 4 0.00180761309160897 16.2971111111111 1 6 131582641 131582641 C G ENST00000356962 +11420.0 PTP4A1 p.E127D 2 0.092525831125003 0 1 6 63579308 63579308 A C ENST00000370651 +11420.0 PTP4A1 p.Y126H 2 0.092525831125003 3.434 1 6 63579303 63579303 T C ENST00000370651 +11421.0 PTP4A3 p.P7L 5 0.0376984404050393 0 1 8 141422260 141422260 C T ENST00000521578 +11421.0 PTP4A3 p.R6C 5 0.0312477259256552 5.097 1 8 141422256 141422256 C T ENST00000521578 +11421.0 PTP4A3 p.T29M 5 0.0258875629325901 13.911 1 8 141422326 141422326 C T ENST00000521578 +11421.0 PTP4A3 p.T32A 5 0.0171946764281002 7.814 1 8 141422334 141422334 A G ENST00000521578 +11421.0 PTP4A3 p.K39T 5 0.021828402594964 7.976 1 8 141425058 141425058 A C ENST00000521578 +11422.0 PTP4A3 p.R138S 5 2.03326167001202 0 1 8 141430934 141430934 C A ENST00000521578 +11422.0 PTP4A3 p.R138C 5 2.03326167001202 0 2 8 141430934 141430934 C T ENST00000521578 +11422.0 PTP4A3 p.R18C 5 0.0790432021438584 5.313 1 8 141422292 141422292 C T ENST00000521578 +11422.0 PTP4A3 p.V105L 5 1.02753463949123 19.841 2 8 141427053 141427053 G T ENST00000521578 +11422.0 PTP4A3 p.A106E 5 0.0566371240633718 14.656 1 8 141427057 141427057 C A ENST00000521578 +11422.0 PTP4A3 p.G139R 5 0.0261531385303531 6.954 1 8 141430937 141430937 G A ENST00000521578 +11423.0 PTP4A3 p.D54V 3 0.0424461137133281 0 1 8 141425103 141425103 A T ENST00000521578 +11423.0 PTP4A3 p.P57L 3 0.00126144689605939 9.689 1 8 141425112 141425112 C T ENST00000521578 +11423.0 PTP4A3 p.A74V 3 0.0412845776060372 4.6 1 8 141426961 141426961 C T ENST00000521578 +11424.0 PTPN11 p.G503V 29 4.05735199930879 0 5 12 112489084 112489084 G T ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.P33L 29 0.00678130004446251 17.3449275362319 1 12 112446359 112446359 C T ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.D40G 29 0.0110317775153978 9.81266666666667 1 12 112446380 112446380 A G ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.G60V 29 0.228461892650343 5.74455555555556 1 12 112450359 112450359 G T ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.D61N 29 0.155373599245945 8.90638888888889 1 12 112450361 112450361 G A ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.A72D 29 1.16696708418075 15.1376324786325 2 12 112450395 112450395 C A ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.Y279C 29 0.0397950330335116 17.7824513888889 1 12 112473023 112473023 A G ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.I282M 29 0.103740031832098 18.6028888888889 1 12 112473033 112473033 C G ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.T357M 29 0.0436750134512773 16.3408194444444 1 12 112477993 112477993 C T ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.R362K 29 0.00148576087979627 18.5077222222222 1 12 112478008 112478008 G A ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.P424S 29 0.0241925683314286 8.753 1 12 112486520 112486520 C T ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.A461T 29 3.03937859575127 9.781375 2 12 112488444 112488444 G A ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.A461S 29 3.03937859575127 9.781375 1 12 112488444 112488444 G T ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.A461G 29 3.03937859575127 9.781375 1 12 112488445 112488445 C G ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.T468M 29 0.129699898405108 19.0020740740741 1 12 112488466 112488466 C T ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.M504I 29 0.13800126468197 5.42237037037037 1 12 112489088 112489088 G T ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.T507K 29 0.119297702851034 7.68903703703703 1 12 112489096 112489096 C A ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.Q510L 29 4.04212543729053 13.6556296296296 3 12 112489105 112489105 A T ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.Q510H 29 4.04212543729053 13.6556296296296 1 12 112489106 112489106 G C ENST00000351677 +11424.0 PTPN11 p.Q510H 29 4.04212543729053 13.6556296296296 1 12 112489106 112489106 G T ENST00000351677 +11424.1 PTPN11 p.F71L 11 2.08974562966065 0 2 12 112450391 112450391 T C ENST00000351677 +11424.1 PTPN11 p.E69K 11 1.05734708196327 5.86230434782609 2 12 112450385 112450385 G A ENST00000351677 +11424.1 PTPN11 p.F71L 11 2.08974562966065 0 1 12 112450393 112450393 T A ENST00000351677 +11424.1 PTPN11 p.E76K 11 2.06487287183712 5.78582608695652 2 12 112450406 112450406 G A ENST00000351677 +11424.1 PTPN11 p.E76A 11 2.06487287183712 5.78582608695652 1 12 112450407 112450407 A C ENST00000351677 +11424.1 PTPN11 p.N308D 11 0.0345773708638142 18.5656666666667 1 12 112477719 112477719 A G ENST00000351677 +11424.1 PTPN11 p.R498W 11 0.0256023874246481 9.98533333333333 1 12 112489068 112489068 C T ENST00000351677 +11424.2 PTPN11 p.P432S 4 0.0103832896800491 0 1 12 112486544 112486544 C T ENST00000351677 +11424.2 PTPN11 p.A517V 4 0.0103832896800491 6.58959259259259 1 12 112489126 112489126 C T ENST00000351677 +11425.0 PTPN11 p.L136H 5 0.00457822317002663 0 1 12 112453269 112453269 T A ENST00000351677 +11425.0 PTPN11 p.L117F 5 0.00356795215729797 8.13215 1 12 112453211 112453211 C T ENST00000351677 +11425.0 PTPN11 p.R152H 5 0.00410836782839859 19.3684 1 12 112453317 112453317 G A ENST00000351677 +11425.0 PTPN11 p.Q214K 5 0.00247928474685532 9.948 1 12 112454678 112454678 C A ENST00000351677 +11426.0 PTPN12 p.G108E 10 0.110975819537692 0 1 7 77583592 77583592 G A ENST00000248594 +11426.0 PTPN12 p.Q107E 10 0.099578138109893 3.46 1 7 77583588 77583588 C G ENST00000248594 +11426.0 PTPN12 p.F117C 10 0.0131735427570394 7.953 1 7 77583619 77583619 T G ENST00000248594 +11426.0 PTPN12 p.C228F 10 0.017730648418095 12.636 1 7 77600794 77600794 G T ENST00000248594 +11426.0 PTPN12 p.H230Y 10 0.035191250204087 5.974 1 7 77600799 77600799 C T ENST00000248594 +11426.1 PTPN12 p.M212I 5 0.0177478487141087 0 1 7 77600747 77600747 G A ENST00000248594 +11426.1 PTPN12 p.Y103F 5 0.00433343590645742 17.365 1 7 77583577 77583577 A T ENST00000248594 +11426.1 PTPN12 p.M216I 5 0.014745206552573 6.088 1 7 77600759 77600759 G A ENST00000248594 +11426.1 PTPN12 p.I241V 5 0.0050385663151863 8.361 1 7 77607260 77607260 A G ENST00000248594 +11427.0 PTPN13 p.S1459C 2 0.00190763384562935 0 1 4 86767848 86767848 C G ENST00000436978 +11427.0 PTPN13 p.K1362T 2 0.00190763384562935 9.034 1 4 86764660 86764660 A C ENST00000436978 +11428.0 PTPN13 p.T2198M 3 0.018605946504751 0 1 4 86803781 86803781 C T ENST00000436978 +11428.0 PTPN13 p.A2200D 3 0.00918732410825169 6.932 1 4 86803787 86803787 C A ENST00000436978 +11428.0 PTPN13 p.E2480Q 3 0.0114141694330507 6.585 1 4 86814516 86814516 G C ENST00000436978 +11429.0 PTPN13 p.P2218S 2 0.00145476314758076 0 1 4 86803840 86803840 C T ENST00000436978 +11429.0 PTPN13 p.G2211C 2 0.00145476314758076 9.425 1 4 86803819 86803819 G T ENST00000436978 +1143.0 ARG1 p.A120V 2 0.00192045871688634 0 1 6 131581248 131581248 C T ENST00000356962 +1143.0 ARG1 p.V92E 2 0.00192045871688634 9.02433333333333 1 6 131579231 131579231 T A ENST00000356962 +11430.0 PTPN13 p.C2234F 2 0.0204182070920808 0 1 4 86805310 86805310 G T ENST00000436978 +11430.0 PTPN13 p.P2253L 2 0.0204182070920808 5.614 1 4 86805367 86805367 C T ENST00000436978 +11431.0 PTPN13 p.K2245N 2 0.00390895854477571 0 1 4 86805344 86805344 G C ENST00000436978 +11431.0 PTPN13 p.D2297N 2 0.00390895854477571 7.999 1 4 86807688 86807688 G A ENST00000436978 +11432.0 PTPN13 p.D2392N 5 1.00132530737032 0 1 4 86809844 86809844 G A ENST00000436978 +11432.0 PTPN13 p.D2392Y 5 1.00132530737032 0 1 4 86809844 86809844 G T ENST00000436978 +11432.0 PTPN13 p.A2311T 5 0.0317852892822584 19.473 1 4 86807730 86807730 G A ENST00000436978 +11432.0 PTPN13 p.I2397M 5 0.00371767830514221 9.561 1 4 86809861 86809861 C G ENST00000436978 +11432.1 PTPN13 p.Q2315E 2 0.00380206786780562 0 1 4 86807742 86807742 C G ENST00000436978 +11432.1 PTPN13 p.M2312V 2 0.00380206786780562 8.039 1 4 86807733 86807733 A G ENST00000436978 +11433.0 PTPN13 p.A2345G 2 0.00224978055146359 0 1 4 86807833 86807833 C G ENST00000436978 +11433.0 PTPN13 p.I2373T 2 0.00224978055146359 8.796 1 4 86809788 86809788 T C ENST00000436978 +11434.0 PTPN14 p.I1138M 2 0.00236490836709093 0 1 1 214364533 214364533 G C ENST00000366956 +11434.0 PTPN14 p.L1133F 2 0.00236490836709093 8.724 1 1 214364550 214364550 G A ENST00000366956 +11435.0 PTPN14 p.Q1097H 3 1.0315547280499 0 1 1 214364656 214364656 C A ENST00000366956 +11435.0 PTPN14 p.R1100C 3 0.0631094560997929 4.986 1 1 214364649 214364649 G A ENST00000366956 +11435.0 PTPN14 p.Q1097R 3 1.0315547280499 0 1 1 214364657 214364657 T C ENST00000366956 +11436.0 PTPN14 p.P1083A 2 0.00101310540680236 0 1 1 214369481 214369481 G C ENST00000366956 +11436.0 PTPN14 p.C1050F 2 0.00101310540680236 9.947 1 1 214369579 214369579 C A ENST00000366956 +11437.0 PTPN14 p.T1046K 2 0.00694889838701483 0 1 1 214369591 214369591 G T ENST00000366956 +11437.0 PTPN14 p.T1054M 2 0.00694889838701483 7.169 1 1 214369567 214369567 G A ENST00000366956 +11438.0 PTPN14 p.G973A 2 0.0276610551431108 0 1 1 214372829 214372829 C G ENST00000366956 +11438.0 PTPN14 p.V971L 2 0.0276610551431108 5.176 1 1 214372836 214372836 C A ENST00000366956 +11439.0 PTPN14 p.R940C 3 1.00986134400088 0 1 1 214376308 214376308 G A ENST00000366956 +11439.0 PTPN14 p.R940P 3 1.00986134400088 0 1 1 214376307 214376307 C G ENST00000366956 +11439.0 PTPN14 p.A934T 3 0.0197226880017518 6.664 1 1 214376326 214376326 C T ENST00000366956 +1144.0 ARG1 p.G291E 4 0.00334467866410126 0 1 6 131583787 131583787 G A ENST00000356962 +1144.0 ARG1 p.E159K 4 0.00278621064850465 9.443 1 6 131581364 131581364 G A ENST00000356962 +1144.0 ARG1 p.G162E 4 0.00134868547913491 18.9793055555556 1 6 131581374 131581374 G A ENST00000356962 +1144.0 ARG1 p.T300I 4 0.00190876053390208 9.03522222222222 1 6 131583814 131583814 C T ENST00000356962 +11440.0 PTPN18 p.D85N 16 1.0396006759054 0 2 2 130359283 130359283 G A ENST00000175756 +11440.0 PTPN18 p.V49M 16 1.02148449048083 16.0885 2 2 130358918 130358918 G A ENST00000175756 +11440.0 PTPN18 p.G51S 16 0.0535587144781642 15.619 1 2 130358924 130358924 G A ENST00000175756 +11440.0 PTPN18 p.P67S 16 0.0413201225557521 13.281 1 2 130358972 130358972 C T ENST00000175756 +11440.0 PTPN18 p.R72Q 16 0.067827300643694 6.85725 1 2 130359245 130359245 G A ENST00000175756 +11440.0 PTPN18 p.I74M 16 0.0920355792568682 5.102 1 2 130359252 130359252 C G ENST00000175756 +11440.0 PTPN18 p.T111N 16 0.0347847165630162 14.09225 1 2 130359449 130359449 C A ENST00000175756 +11440.0 PTPN18 p.D114H 16 0.0380336335275334 9.242 1 2 130359457 130359457 G C ENST00000175756 +11440.1 PTPN18 p.D262H 8 1.00136486541916 0 2 2 130370732 130370732 G C ENST00000175756 +11440.1 PTPN18 p.G94R 8 0.0031691311447117 18.87125 1 2 130359397 130359397 G C ENST00000175756 +11440.1 PTPN18 p.A103V 8 0.00512421786249284 19.4 1 2 130359425 130359425 C T ENST00000175756 +11440.1 PTPN18 p.V238I 8 0.0217575637288075 18.86825 1 2 130370579 130370579 G A ENST00000175756 +11440.1 PTPN18 p.C240Y 8 0.030054327830061 16.48325 1 2 130370586 130370586 G A ENST00000175756 +11440.1 PTPN18 p.M267I 8 0.0335978198796871 9.561 1 2 130370749 130370749 G A ENST00000175756 +11440.1 PTPN18 p.A274T 8 0.0273662488656224 15.3205 1 2 130370768 130370768 G A ENST00000175756 +11441.0 PTPN1 p.R257Q 5 1.03825254169867 0 1 20 50579235 50579235 G A ENST00000371621 +11441.0 PTPN1 p.C32G 5 0.0293276284285443 13.8105 1 20 50561393 50561393 T G ENST00000371621 +11441.0 PTPN1 p.D53H 5 0.0274191571580385 19.002 1 20 50564971 50564971 G C ENST00000371621 +11441.0 PTPN1 p.R257W 5 1.03825254169867 0 1 20 50579234 50579234 C T ENST00000371621 +11441.0 PTPN1 p.M258I 5 0.0782349167865998 4.711 1 20 50579239 50579239 G T ENST00000371621 +11442.0 PTPN1 p.C231G 2 0.0119735934391233 0 1 20 50578618 50578618 T G ENST00000371621 +11442.0 PTPN1 p.D229N 2 0.0119735934391233 6.384 1 20 50578612 50578612 G A ENST00000371621 +11443.0 PTPN1 p.R268L 2 0.0192166411272081 0 1 20 50579268 50579268 G T ENST00000371621 +11443.0 PTPN1 p.D265N 2 0.0192166411272081 5.7015 1 20 50579258 50579258 G A ENST00000371621 +11444.0 PTPN23 p.S143F 2 0.00108883419797627 0 1 3 47405928 47405928 C T ENST00000265562 +11444.0 PTPN23 p.E191Q 2 0.00108883419797627 9.843 1 3 47406349 47406349 G C ENST00000265562 +11445.0 PTPN23 p.A276V 2 0.00395712037167257 0 1 3 47407149 47407149 C T ENST00000265562 +11445.0 PTPN23 p.Y272C 2 0.00395712037167257 7.98133333333333 1 3 47407137 47407137 A G ENST00000265562 +11446.0 PTPN2 p.M270V 3 0.0150510866890089 0 1 18 12814253 12814253 T C ENST00000309660 +11446.0 PTPN2 p.S268L 3 0.0137624749829375 6.185 1 18 12814258 12814258 G A ENST00000309660 +11446.0 PTPN2 p.L193F 3 0.00132452804937027 9.58 1 18 12817284 12817284 G A ENST00000309660 +11447.0 PTPN2 p.L235W 5 1.04704252717895 0 1 18 12817157 12817157 A C ENST00000309660 +11447.0 PTPN2 p.D240N 5 0.0267372678684547 7.026 1 18 12814343 12814343 C T ENST00000309660 +11447.0 PTPN2 p.M236L 5 0.0737397987182871 5.008 1 18 12814355 12814355 T G ENST00000309660 +11447.0 PTPN2 p.L235F 5 1.04704252717895 0 1 18 12817156 12817156 C G ENST00000309660 +11447.0 PTPN2 p.E78D 5 0.016906068244784 6.914 1 18 12836818 12836818 C G ENST00000309660 +11448.0 PTPN3 p.F650C 3 0.00223510017068252 0 1 9 109404452 109404452 A C ENST00000374541 +11448.0 PTPN3 p.C895F 3 0.00117336377909386 9.73666666666667 1 9 109379614 109379614 C A ENST00000374541 +11448.0 PTPN3 p.R875Q 3 0.00106422827269577 9.87766666666667 1 9 109381692 109381692 C T ENST00000374541 +11449.0 PTPN3 p.T744M 3 2.0063577518193 0 3 9 109389255 109389255 G A ENST00000374541 +11449.0 PTPN3 p.V807I 3 0.0211600424687513 7.30033333333333 1 9 109382411 109382411 C T ENST00000374541 +11449.0 PTPN3 p.T780I 3 0.00216776286966799 16.1771111111111 1 9 109383466 109383466 G A ENST00000374541 +1145.0 ARG2 p.Y278H 2 0.01824949054083 0 1 14 67648156 67648156 T C ENST00000261783 +1145.0 ARG2 p.I227N 2 0.01824949054083 5.776 1 14 67646983 67646983 T A ENST00000261783 +11450.0 PTPN3 p.G644V 3 1.06331209739528 0 1 9 109404470 109404470 C A ENST00000374541 +11450.0 PTPN3 p.T645M 3 0.126624194790561 3.981375 1 9 109404467 109404467 G A ENST00000374541 +11450.0 PTPN3 p.G644R 3 1.06331209739528 0 1 9 109404471 109404471 C T ENST00000374541 +11451.0 PTPN4 p.N604Y 2 0.00104230990042965 0 1 2 119952126 119952126 A T ENST00000263708 +11451.0 PTPN4 p.D608N 2 0.00104230990042965 9.906 1 2 119955165 119955165 G A ENST00000263708 +11452.0 PTPN4 p.G653A 2 0.00139260323961342 0 1 2 119955301 119955301 G C ENST00000263708 +11452.0 PTPN4 p.A647S 2 0.00139260323961342 9.488 1 2 119955282 119955282 G T ENST00000263708 +11453.0 PTPN4 p.M887V 12 2.00276925359978 0 1 2 119967937 119967937 A G ENST00000263708 +11453.0 PTPN4 p.I688F 12 0.0141007883931603 16.08 1 2 119956925 119956925 A T ENST00000263708 +11453.0 PTPN4 p.W818R 12 1.00531812783977 19.303 1 2 119965539 119965539 T C ENST00000263708 +11453.0 PTPN4 p.W818C 12 1.00531812783977 19.303 1 2 119965541 119965541 G T ENST00000263708 +11453.0 PTPN4 p.G857R 12 0.022298403548603 16.077 1 2 119967847 119967847 G A ENST00000263708 +11453.0 PTPN4 p.V861I 12 0.0569381234291177 9.949 1 2 119967859 119967859 G A ENST00000263708 +11453.0 PTPN4 p.L862I 12 0.0388199818112124 14.725 1 2 119967862 119967862 C A ENST00000263708 +11453.0 PTPN4 p.M887I 12 2.00276925359978 0 2 2 119967939 119967939 G A ENST00000263708 +11453.0 PTPN4 p.M893I 12 0.0168882969587937 9.21 1 2 119967957 119967957 G T ENST00000263708 +11453.1 PTPN4 p.P690L 3 0.00526993177523523 0 1 2 119956932 119956932 C T ENST00000263708 +11453.1 PTPN4 p.T694S 3 0.00526993177476693 7.568 1 2 119957024 119957024 A T ENST00000263708 +11454.0 PTPN4 p.P715L 2 0.0026222119194927 0 1 2 119960817 119960817 C T ENST00000263708 +11454.0 PTPN4 p.N875S 2 0.0026222119194927 8.575 1 2 119967902 119967902 A G ENST00000263708 +11455.0 PTPN4 p.G745S 3 1.00202845869913 0 2 2 119960906 119960906 G A ENST00000263708 +11455.0 PTPN4 p.T782I 3 0.00111389934994966 18.763 1 2 119962680 119962680 C T ENST00000263708 +11455.0 PTPN4 p.R808H 3 0.00516182520610267 8.947 1 2 119965510 119965510 G A ENST00000263708 +11457.0 PTPN4 p.R838Q 2 0.00235346155272419 0 1 2 119965600 119965600 G A ENST00000263708 +11457.0 PTPN4 p.K840N 2 0.00235346155272419 8.731 1 2 119965607 119965607 G T ENST00000263708 +11458.0 PTPN5 p.T432M 3 0.0450920349686422 0 1 11 18732626 18732626 G A ENST00000358540 +11458.0 PTPN5 p.V478G 3 0.00329066875923694 8.80533333333333 1 11 18729715 18729715 A C ENST00000358540 +11458.0 PTPN5 p.D434N 3 0.0439121580102634 4.54433333333333 1 11 18732621 18732621 C T ENST00000358540 +11459.0 PTPN5 p.P469T 2 0.0296121557766475 0 1 11 18729743 18729743 G T ENST00000358540 +11459.0 PTPN5 p.A468S 2 0.0296121557766475 5.07766666666667 1 11 18729746 18729746 C A ENST00000358540 +1146.0 ARHGAP10 p.A733P 4 0.0125813242980746 0 1 4 148064432 148064432 G C ENST00000336498 +1146.0 ARHGAP10 p.R731W 4 0.00823117417659932 6.931 1 4 148064426 148064426 C T ENST00000336498 +1146.0 ARHGAP10 p.V736L 4 0.00830936473830902 8.812 1 4 148064441 148064441 G C ENST00000336498 +1146.0 ARHGAP10 p.G752E 4 0.00824500166489757 8.854 1 4 148064490 148064490 G A ENST00000336498 +11460.0 PTPN5 p.E403K 3 0.0272732284265043 0 1 11 18733246 18733246 C T ENST00000358540 +11460.0 PTPN5 p.A418V 3 0.00107733167915373 9.89566666666667 1 11 18732668 18732668 G A ENST00000358540 +11460.0 PTPN5 p.E415K 3 0.0262509555718083 5.253 1 11 18732678 18732678 C T ENST00000358540 +11461.0 PTPN5 p.V387M 6 1.01545815216766 0 2 11 18733294 18733294 C T ENST00000358540 +11461.0 PTPN5 p.R385H 6 0.0427316356059001 6.147 1 11 18733299 18733299 C T ENST00000358540 +11461.0 PTPN5 p.S352F 6 0.0202172843924367 9.54066666666667 1 11 18733581 18733581 G A ENST00000358540 +11461.0 PTPN5 p.L300P 6 0.00418796597656294 17.891 1 11 18740619 18740619 A G ENST00000358540 +11461.1 PTPN5 p.K325N 2 0.0046111213008302 0 1 11 18737905 18737905 C G ENST00000358540 +11461.1 PTPN5 p.K329E 2 0.0046111213008302 7.76066666666667 1 11 18737895 18737895 T C ENST00000358540 +11462.0 PTPN6 p.R21L 6 0.0528145829207825 0 1 12 6951662 6951662 G T ENST00000456013 +11462.0 PTPN6 p.G20D 6 0.0515137547778455 4.353 1 12 6951659 6951659 G A ENST00000456013 +11462.0 PTPN6 p.R44K 6 0.0141482244709232 13.0755 1 12 6951731 6951731 G A ENST00000456013 +11462.0 PTPN6 p.Q48E 6 0.00960566802497945 19.784 1 12 6951993 6951993 C G ENST00000456013 +11462.0 PTPN6 p.G477S 6 0.0039473111852689 8.054 1 12 6959994 6959994 G A ENST00000456013 +11463.0 PTPN6 p.R495C 9 0.0205578759281509 0 1 12 6960141 6960141 C T ENST00000456013 +11463.0 PTPN6 p.Q266L 9 0.00108451853441613 17.6468571428571 1 12 6955709 6955709 A T ENST00000456013 +11463.0 PTPN6 p.A304T 9 0.0114076537100446 6.67557142857143 1 12 6956207 6956207 G A ENST00000456013 +11463.0 PTPN6 p.I307M 9 0.0145169753407129 7.77885714285714 1 12 6956218 6956218 C G ENST00000456013 +11463.0 PTPN6 p.R459H 9 0.0105421790021363 15.3938571428571 1 12 6959941 6959941 G A ENST00000456013 +11463.0 PTPN6 p.R492Q 9 0.0141216288938033 8.39042857142857 1 12 6960133 6960133 G A ENST00000456013 +11463.0 PTPN6 p.A493V 9 0.016532514411998 8.28157142857143 1 12 6960136 6960136 C T ENST00000456013 +11463.1 PTPN6 p.R393C 2 0.014023594541676 0 1 12 6957756 6957756 C T ENST00000456013 +11463.1 PTPN6 p.D419G 2 0.014023594541676 6.156 1 12 6957968 6957968 A G ENST00000456013 +11464.0 PTPN6 p.V362I 2 1.00172232298308 0 2 12 6957663 6957663 G A ENST00000456013 +11464.0 PTPN6 p.R275C 2 0.00344464596616629 9.18142857142857 1 12 6955735 6955735 C T ENST00000456013 +11465.0 PTPN7 p.H363R 7 0.0673392913782223 0 1 1 202152644 202152644 T C ENST00000309017 +11465.0 PTPN7 p.R432W 7 0.0104483121947221 17.7656111111111 1 1 202150321 202150321 G A ENST00000309017 +11465.0 PTPN7 p.G401A 7 0.0089504830372376 7.78911111111111 1 1 202150413 202150413 C G ENST00000309017 +11465.0 PTPN7 p.D362Y 7 0.0662445048085925 3.99277777777778 1 1 202152648 202152648 C A ENST00000309017 +11465.1 PTPN7 p.L433I 3 0.0150573362947674 0 1 1 202150318 202150318 G T ENST00000309017 +11465.1 PTPN7 p.R261P 3 0.00535463692274475 7.559 1 1 202155534 202155534 C G ENST00000309017 +11465.1 PTPN7 p.R181H 3 0.00980615306219955 6.67972727272727 1 1 202158197 202158197 C T ENST00000309017 +11466.0 PTPN7 p.E384Q 3 1.00160641547619 0 1 1 202152582 202152582 C G ENST00000309017 +11466.0 PTPN7 p.E384K 3 1.00160641547619 0 1 1 202152582 202152582 C T ENST00000309017 +11466.0 PTPN7 p.E381K 3 0.0278536981528428 9.31716666666667 1 1 202152591 202152591 C T ENST00000309017 +11466.0 PTPN7 p.E378K 3 0.0247958677129447 14.6554393939394 1 1 202152600 202152600 C T ENST00000309017 +11467.0 PTPN7 p.E367K 2 0.0412606137290665 0 1 1 202152633 202152633 C T ENST00000309017 +11467.0 PTPN7 p.S368L 2 0.0412606137290665 4.59909090909091 1 1 202152629 202152629 G A ENST00000309017 +11468.0 PTPN7 p.T315K 2 0.00170572406963774 0 1 1 202153813 202153813 G T ENST00000309017 +11468.0 PTPN7 p.R326H 2 0.00170572406963774 9.1954 1 1 202153780 202153780 C T ENST00000309017 +11469.0 PTPN7 p.I233N 2 0.00479463385863436 0 1 1 202157747 202157747 A T ENST00000309017 +11469.0 PTPN7 p.P235L 2 0.00479463385863436 7.70436363636364 1 1 202157741 202157741 G A ENST00000309017 +1147.0 ARHGAP10 p.S748F 2 0.00117022365365178 0 1 4 148064478 148064478 C T ENST00000336498 +1147.0 ARHGAP10 p.N772K 2 0.00117022365365178 9.739 1 4 148072036 148072036 C G ENST00000336498 +11470.0 PTPRB p.H2175Q 6 0.0267870656764944 0 1 12 70524571 70524571 A C ENST00000334414 +11470.0 PTPRB p.V2181D 6 0.0127088174261102 13.4734444444444 1 12 70524554 70524554 A T ENST00000334414 +11470.0 PTPRB p.C2177Y 6 0.019322281967135 7.03844444444444 1 12 70524566 70524566 C T ENST00000334414 +11470.0 PTPRB p.Y2171D 6 0.0192389018880492 5.71088888888889 1 12 70524585 70524585 A C ENST00000334414 +11470.1 PTPRB p.R2188W 2 0.0170037881511063 0 1 12 70524534 70524534 G A ENST00000334414 +11470.1 PTPRB p.L2187P 2 0.0170037881511063 5.878 1 12 70524536 70524536 A G ENST00000334414 +11471.0 PTPRB p.A1959V 8 0.049387855002202 0 1 12 70538225 70538225 G A ENST00000334414 +11471.0 PTPRB p.H2160Y 8 0.0228462413555327 7.921 1 12 70532061 70532061 G A ENST00000334414 +11471.0 PTPRB p.R1988I 8 0.00572889292213425 17.5716666666667 1 12 70536143 70536143 C A ENST00000334414 +11471.0 PTPRB p.P1982S 8 0.0180675955764402 14.1336666666667 1 12 70538157 70538157 G A ENST00000334414 +11471.0 PTPRB p.D1958E 8 0.0430836501391444 4.75511111111111 1 12 70538227 70538227 A T ENST00000334414 +11471.0 PTPRB p.Q1935R 8 0.0245407598865694 6.94711111111111 1 12 70538989 70538989 T C ENST00000334414 +11471.0 PTPRB p.R1933Q 8 0.0171492077993297 14.3077777777778 1 12 70538995 70538995 C T ENST00000334414 +11471.0 PTPRB p.V1931M 8 0.0143560456418422 15.9184444444444 1 12 70539002 70539002 C T ENST00000334414 +11472.0 PTPRB p.Y2083C 9 0.0497648840438845 0 1 12 70534608 70534608 T C ENST00000334414 +11472.0 PTPRB p.E2093K 9 0.00568938788639395 15.2875277777778 1 12 70534579 70534579 C T ENST00000334414 +11472.0 PTPRB p.T2084M 9 0.0470853141619807 4.89255555555556 1 12 70534605 70534605 G A ENST00000334414 +11472.0 PTPRB p.E2058K 9 0.0306043363549818 5.96377777777778 1 12 70534865 70534865 C T ENST00000334414 +11472.0 PTPRB p.V2055I 9 0.00271629535271292 14.2502222222222 1 12 70534874 70534874 C T ENST00000334414 +11472.1 PTPRB p.P1900A 4 0.0219784859574021 0 1 12 70539705 70539705 G C ENST00000334414 +11472.1 PTPRB p.D2146N 4 0.00118249982312236 9.75825 1 12 70532103 70532103 C T ENST00000334414 +11472.1 PTPRB p.S1898F 4 0.0208478142306335 5.585625 1 12 70539830 70539830 G A ENST00000334414 +11473.0 PTPRB p.Q1994E 13 0.126446044426914 0 1 12 70536126 70536126 G C ENST00000334414 +11473.0 PTPRB p.T2129N 13 0.0312119858242002 11.774 1 12 70532153 70532153 G T ENST00000334414 +11473.0 PTPRB p.G2125V 13 0.0462006490290154 6.67844444444445 1 12 70532165 70532165 C A ENST00000334414 +11473.0 PTPRB p.V2119M 13 0.00366650153821416 17.2325555555556 1 12 70534501 70534501 C T ENST00000334414 +11473.0 PTPRB p.G1995R 13 0.118732460319364 3.48633333333333 1 12 70536123 70536123 C T ENST00000334414 +11473.0 PTPRB p.A1978T 13 0.00995548982312182 7.39377777777778 1 12 70538169 70538169 C T ENST00000334414 +11473.0 PTPRB p.R1950L 13 0.0473603207509007 5.55877777777778 1 12 70538944 70538944 C A ENST00000334414 +11473.1 PTPRB p.I2078M 6 0.0206014647013356 0 1 12 70534622 70534622 G C ENST00000334414 +11473.1 PTPRB p.R2079G 6 0.0183270240725151 5.77322222222222 1 12 70534621 70534621 G C ENST00000334414 +11473.1 PTPRB p.L2048M 6 0.0157531892207846 8.77288888888889 1 12 70534895 70534895 G T ENST00000334414 +11473.1 PTPRB p.G2044E 6 0.00419242798369378 18.5436666666667 1 12 70534906 70534906 C T ENST00000334414 +11473.1 PTPRB p.P2035T 6 0.0123197550559001 15.1207777777778 1 12 70534934 70534934 G T ENST00000334414 +11474.0 PTPRB p.P2113L 2 0.0574630260173198 0 1 12 70534518 70534518 G A ENST00000334414 +11474.0 PTPRB p.G2114D 2 0.0574630260173198 4.12122222222222 1 12 70534515 70534515 C T ENST00000334414 +11475.0 PTPRD p.N578S 6 0.0814204576313177 0 1 9 8504350 8504350 T C ENST00000381196 +11475.0 PTPRD p.Q606R 6 0.0343155838430712 5.083 1 9 8504266 8504266 T C ENST00000381196 +11475.0 PTPRD p.A602V 6 0.00244566512141062 13.111 1 9 8504278 8504278 G A ENST00000381196 +11475.0 PTPRD p.S579N 6 0.0545488105147058 4.362 1 9 8504347 8504347 C T ENST00000381196 +11475.0 PTPRD p.G574R 6 0.00182877582885624 17.408 1 9 8504363 8504363 C T ENST00000381196 +11475.0 PTPRD p.E529Q 6 0.00953415318180739 8.302 1 9 8507393 8507393 C G ENST00000381196 +11476.0 PTPRD p.R588L 3 1.00488305586947 0 1 9 8504320 8504320 C A ENST00000381196 +11476.0 PTPRD p.R588C 3 1.00488305586947 0 1 9 8504321 8504321 G A ENST00000381196 +11476.0 PTPRD p.R561Q 3 1.00488305586947 8.678 2 9 8504401 8504401 C T ENST00000381196 +11477.0 PTPRD p.S569P 2 0.0169097600707143 0 1 9 8504378 8504378 A G ENST00000381196 +11477.0 PTPRD p.S535C 2 0.0169097600707143 5.886 1 9 8507374 8507374 G C ENST00000381196 +11478.0 PTPRD p.S431L 3 1.01048441675869 0 2 9 8518099 8518099 G A ENST00000381196 +11478.0 PTPRD p.Q512H 3 1.01014112364709 13.257 1 9 8517855 8517855 C A ENST00000381196 +11478.0 PTPRD p.Q512H 3 1.01014112364709 13.257 1 9 8517855 8517855 C G ENST00000381196 +11478.0 PTPRD p.A426E 3 0.0404338676839466 6.604 1 9 8518114 8518114 G T ENST00000381196 +11479.0 PTPRD p.P421S 15 1.05351188008254 0 1 9 8518130 8518130 G A ENST00000381196 +11479.0 PTPRD p.D500Y 15 0.0396079393951022 18.193 1 9 8517893 8517893 C A ENST00000381196 +11479.0 PTPRD p.Y488D 15 0.0172084528601222 15.612 1 9 8517929 8517929 A C ENST00000381196 +11479.0 PTPRD p.E440D 15 0.0147161441628576 12.829 1 9 8518071 8518071 T G ENST00000381196 +11479.0 PTPRD p.D423N 15 1.03883001278338 5.739 2 9 8518124 8518124 C T ENST00000381196 +11479.0 PTPRD p.P421L 15 1.05351188008254 0 1 9 8518129 8518129 G A ENST00000381196 +11479.0 PTPRD p.A420S 15 0.0483936899030183 5.985 1 9 8518133 8518133 C A ENST00000381196 +11479.0 PTPRD p.S418P 15 0.0512286188514457 13.094 1 9 8518139 8518139 A G ENST00000381196 +11479.1 PTPRD p.M457V 7 1.00360343250636 0 1 9 8518022 8518022 T C ENST00000381196 +11479.1 PTPRD p.D506E 7 0.00833028543870201 8.119 1 9 8517873 8517873 G T ENST00000381196 +11479.1 PTPRD p.L503I 7 0.00114565373941258 17.928 1 9 8517884 8517884 G T ENST00000381196 +11479.1 PTPRD p.Q475E 7 0.0100973146977607 19.602 1 9 8517968 8517968 G C ENST00000381196 +11479.1 PTPRD p.M467I 7 0.0100965360252659 19.68 1 9 8517990 8517990 C T ENST00000381196 +11479.1 PTPRD p.M457I 7 1.00360343250636 0 1 9 8518020 8518020 C T ENST00000381196 +1148.0 ARHGAP11A p.D78E 2 1.00235509341346 0 1 15 32623525 32623525 C A ENST00000361627 +1148.0 ARHGAP11A p.D78E 2 1.00235509341346 0 1 15 32623525 32623525 C G ENST00000361627 +1148.0 ARHGAP11A p.T82N 2 0.00471018682691703 8.73 1 15 32623536 32623536 C A ENST00000361627 +11480.0 PTPRD p.E406K 2 1.00102227566599 0 2 9 8518175 8518175 C T ENST00000381196 +11480.0 PTPRD p.P403S 2 0.00204455133198159 9.934 1 9 8518184 8518184 G A ENST00000381196 +11481.0 PTPRD p.G251R 2 1.01960003444564 0 2 9 8521487 8521487 C T ENST00000381196 +11481.0 PTPRD p.D293N 2 0.0392000688912811 5.673 1 9 8521361 8521361 C T ENST00000381196 +11482.0 SLITRK1 p.S58F 51 2.00741450027728 0 3 13 83881335 83881335 G A ENST00000377084 +11482.0 SLITRK1 p.S86T 51 0.047534716065521 17.746 1 13 83881251 83881251 C G ENST00000377084 +11482.0 SLITRK1 p.A84V 51 0.0636420340890315 12.146 1 13 83881257 83881257 G A ENST00000377084 +11482.0 SLITRK1 p.N83K 51 0.0632709138633299 7.45 1 13 83881259 83881259 A T ENST00000377084 +11482.0 SLITRK1 p.A55S 51 0.0745130627583954 9.497 1 13 83881345 83881345 C A ENST00000377084 +11482.0 SLITRK1 p.T54A 51 0.0637531161577247 13.547 1 13 83881348 83881348 T C ENST00000377084 +11482.0 SLITRK1 p.V40I 51 0.0339561162558634 18.703 1 13 83881390 83881390 C T ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.A234S 44 1.11542652134326 0 1 13 83880808 83880808 C A ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.A234T 44 1.11542652134326 0 1 13 83880808 83880808 C T ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.I236V 44 0.0620306098993252 6.02 1 13 83880802 83880802 T C ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.N233S 44 0.10030263497526 4.901 1 13 83880810 83880810 T C ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.K232R 44 0.0412009454466608 6.995 1 13 83880813 83880813 T C ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.D211Y 44 0.0850664621216421 18.203 1 13 83880877 83880877 C A ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.E210Q 44 0.0661823302652196 13.769 1 13 83880880 83880880 C G ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.E206K 44 0.213365565715658 5.651 1 13 83880892 83880892 C T ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.A205V 44 0.161748100336034 4.801 1 13 83880894 83880894 G A ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.P202H 44 1.00144591267042 14.448 1 13 83880903 83880903 G T ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.P202S 44 1.00144591267042 14.448 1 13 83880904 83880904 G A ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.L184V 44 0.0492808043558436 18.865 1 13 83880958 83880958 G C ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.D183E 44 0.0810941614655536 14.039 1 13 83880959 83880959 G C ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.H181R 44 1.07584477255102 9.529 1 13 83880966 83880966 T C ENST00000377084 +11482.1 SLITRK1 p.H181Y 44 1.07584477255102 9.529 1 13 83880967 83880967 G A ENST00000377084 +11482.2 SLITRK1 p.K27T 30 1.0194104756279 0 1 13 83881428 83881428 T G ENST00000377084 +11482.2 SLITRK1 p.C31G 30 0.00516832660479699 8.931 1 13 83881417 83881417 A C ENST00000377084 +11482.2 SLITRK1 p.K27N 30 1.0194104756279 0 1 13 83881427 83881427 C A ENST00000377084 +11482.2 SLITRK1 p.E26D 30 0.0432556916372087 6.151 1 13 83881430 83881430 C G ENST00000377084 +11482.2 SLITRK1 p.K25N 30 0.0226642744938466 8.248 1 13 83881433 83881433 T G ENST00000377084 +11482.3 SLITRK1 p.E242K 25 1.00272986037113 0 2 13 83880784 83880784 C T ENST00000377084 +11482.3 PTPRD p.G261V 25 0.0436683030608299 19.182 1 9 8521456 8521456 C A ENST00000381196 +11482.3 SLITRK1 p.T245N 25 0.00537704722585338 8.539 1 13 83880774 83880774 G T ENST00000377084 +11482.3 SLITRK1 p.V239L 25 0.0147597744307068 19.127 1 13 83880793 83880793 C A ENST00000377084 +11482.3 SLITRK1 p.G186R 25 0.00590109351908986 14.697 1 13 83880952 83880952 C G ENST00000377084 +11482.4 PTPRD p.G285E 20 0.0521752668934306 0 1 9 8521384 8521384 C T ENST00000381196 +11482.4 PTPRD p.R286T 20 0.0383758683574737 5.584 1 9 8521381 8521381 C G ENST00000381196 +11482.4 PTPRD p.M282T 20 0.0163123941510794 9.386 1 9 8521393 8521393 A G ENST00000381196 +11482.4 PTPRD p.T277K 20 0.0313344552950392 15.631 1 9 8521408 8521408 G T ENST00000381196 +11482.4 PTPRD p.P265T 20 0.0381639464235492 5.528 1 9 8521445 8521445 G T ENST00000381196 +11482.4 PTPRD p.C257R 20 0.021145937398699 7.253 1 9 8521469 8521469 A G ENST00000381196 +11482.4 PTPRD p.R237T 20 0.0225686418930568 16.672 1 9 8521528 8521528 C G ENST00000381196 +11482.4 PTPRD p.P236Q 20 0.0367328196736205 11.677 1 9 8521531 8521531 G T ENST00000381196 +11482.4 PTPRD p.R233C 20 0.0145986998541775 16.388 1 9 8521541 8521541 G A ENST00000381196 +11482.4 PTPRD p.R232C 20 0.0145031495981339 17.57 1 9 8521544 8521544 G A ENST00000381196 +11482.4 SLITRK1 p.D251V 20 0.00396129444593008 9.64 1 13 83880756 83880756 T A ENST00000377084 +11482.5 SLITRK1 p.N140D 9 0.0457711246551993 0 1 13 83881090 83881090 T C ENST00000377084 +11482.5 SLITRK1 p.L165R 9 0.0196471755561148 8.852 1 13 83881014 83881014 A C ENST00000377084 +11482.5 SLITRK1 p.L142S 9 0.0425657819568267 5.43 1 13 83881083 83881083 A G ENST00000377084 +11482.5 SLITRK1 p.D138N 9 0.0269981633943559 6.455 1 13 83881096 83881096 C T ENST00000377084 +11482.5 SLITRK1 p.N115K 9 0.02523795483652 6.797 1 13 83881163 83881163 G T ENST00000377084 +11482.5 SLITRK1 p.H66N 9 0.00531433095257916 15.626 1 13 83881312 83881312 G T ENST00000377084 +11482.6 PTPRD p.D275N 3 0.00421573529884542 0 1 9 8521415 8521415 C T ENST00000381196 +11482.6 PTPRD p.G272E 3 0.00421573529884542 7.89 1 9 8521423 8521423 C T ENST00000381196 +11483.0 PTPRD p.H245Y 2 0.0363979245771392 0 1 9 8521505 8521505 G A ENST00000381196 +11483.0 PTPRD p.N244K 2 0.0363979245771392 4.78 1 9 8521506 8521506 A T ENST00000381196 +11484.0 PTPRD p.V208F 13 1.06032983157382 0 1 9 8524982 8524982 C A ENST00000381196 +11484.0 PTPRD p.V208L 13 1.06032983157382 0 1 9 8524982 8524982 C G ENST00000381196 +11484.0 PTPRD p.A209S 13 0.121384673494575 4.087 1 9 8524979 8524979 C A ENST00000381196 +11484.0 PTPRD p.L192F 13 0.0705738720304475 16.909 1 9 8525030 8525030 G A ENST00000381196 +11484.0 PTPRD p.A191D 13 0.180985107558964 13.131 1 9 8525032 8525032 G T ENST00000381196 +11484.0 PTPRD p.G190E 13 0.157165996155086 9.824 1 9 8525035 8525035 C T ENST00000381196 +11484.0 PTPRD p.P187Q 13 0.0366984631475479 18.438 1 9 8526635 8526635 G T ENST00000381196 +11484.0 PTPRD p.S180T 13 0.0683700058646241 15.575 1 9 8528594 8528594 A T ENST00000381196 +11484.0 PTPRD p.R179Q 13 0.0379351206894138 18.435 1 9 8528596 8528596 C T ENST00000381196 +11484.0 PTPRD p.Q177H 13 0.0789486021738486 15.132 1 9 8528601 8528601 C A ENST00000381196 +11484.0 PTPRD p.S150I 13 0.0493634178683199 12.259 1 9 8528683 8528683 C A ENST00000381196 +11484.0 PTPRD p.D129Y 13 1.02574104288723 18.241 1 9 8528747 8528747 C A ENST00000381196 +11484.0 PTPRD p.D129N 13 1.02574104288723 18.241 1 9 8528747 8528747 C T ENST00000381196 +11485.0 PTPRD p.G203A 3 1.06613349880179 0 1 9 8524996 8524996 C G ENST00000381196 +11485.0 PTPRD p.G203E 3 1.06613349880179 0 1 9 8524996 8524996 C T ENST00000381196 +11485.0 PTPRD p.K204E 3 0.0669946032523219 4.927 1 9 8524994 8524994 T C ENST00000381196 +11485.0 PTPRD p.Q202L 3 0.0677738784554148 4.91 1 9 8524999 8524999 T A ENST00000381196 +11486.0 PTPRD p.R174L 5 1.01742417565794 0 1 9 8528611 8528611 C A ENST00000381196 +11486.0 PTPRD p.Q196H 5 0.0423954030682224 5.854 1 9 8525016 8525016 C G ENST00000381196 +11486.0 PTPRD p.R174C 5 1.01742417565794 0 1 9 8528612 8528612 G A ENST00000381196 +11486.0 PTPRD p.R141H 5 0.00806257122164102 13.607 1 9 8528710 8528710 C T ENST00000381196 +11486.0 PTPRD p.R139C 5 0.00655827359351901 14.15 1 9 8528717 8528717 G A ENST00000381196 +11487.0 PTPRD p.P122S 3 0.0154784372454699 0 1 9 8528768 8528768 G A ENST00000381196 +11487.0 PTPRD p.R123S 3 0.0139674172227358 6.164 1 9 8528763 8528763 C A ENST00000381196 +11487.0 PTPRD p.D119N 3 0.00155376160967516 9.35 1 9 8528777 8528777 C T ENST00000381196 +11488.0 PTPRD p.G61R 10 1.02227573295603 0 1 9 8636728 8636728 C T ENST00000381196 +11488.0 PTPRD p.A94V 10 0.0214090408005926 12.871 1 9 8633388 8633388 G A ENST00000381196 +11488.0 PTPRD p.D92H 10 0.0209633577683127 19.772 1 9 8633395 8633395 C G ENST00000381196 +11488.0 PTPRD p.I84M 10 0.0196491518659413 18.492 1 9 8633417 8633417 T C ENST00000381196 +11488.0 PTPRD p.V64G 10 1.00668639008172 8.857 1 9 8636718 8636718 A C ENST00000381196 +11488.0 PTPRD p.V64A 10 1.00668639008172 8.857 1 9 8636718 8636718 A G ENST00000381196 +11488.0 PTPRD p.G61E 10 1.02227573295603 0 1 9 8636727 8636727 C T ENST00000381196 +11488.0 PTPRD p.K60N 10 0.0454123599711579 5.81 1 9 8636729 8636729 T G ENST00000381196 +11488.1 PTPRD p.G39R 3 0.0248778106611286 0 1 9 8636794 8636794 C T ENST00000381196 +11488.1 PTPRD p.V36D 3 0.0248777545191559 5.329 1 9 8636802 8636802 A T ENST00000381196 +11489.0 PTPRD p.A100S 3 1.00668433613815 0 1 9 8633371 8633371 C A ENST00000381196 +11489.0 PTPRD p.G105R 3 0.0133686722762907 7.225 1 9 8633356 8633356 C T ENST00000381196 +11489.0 PTPRD p.A100D 3 1.00668433613815 0 1 9 8633370 8633370 G T ENST00000381196 +1149.0 ARHGAP11A p.G148S 2 0.066477042055824 0 1 15 32624317 32624317 G A ENST00000361627 +1149.0 ARHGAP11A p.T149A 2 0.066477042055824 3.911 1 15 32624320 32624320 A G ENST00000361627 +11490.0 PTPRD p.G77V 5 0.0647977122970103 0 1 9 8633439 8633439 C A ENST00000381196 +11490.0 PTPRD p.S80L 5 0.027168273350972 7.768 1 9 8633430 8633430 G A ENST00000381196 +11490.0 PTPRD p.D76N 5 0.0509612373540533 4.371 1 9 8633443 8633443 C T ENST00000381196 +11490.0 PTPRD p.E73Q 5 0.0350091061738443 6.396 1 9 8633452 8633452 C G ENST00000381196 +11490.0 PTPRD p.R28Q 5 0.00171250648496028 16.994 1 9 8636826 8636826 C T ENST00000381196 +11491.0 PTPRE p.A129T 3 0.00991284447677075 0 1 10 128049631 128049631 G A ENST00000254667 +11491.0 PTPRE p.R125H 3 0.00803618648647023 6.962 1 10 128049620 128049620 G A ENST00000254667 +11491.0 PTPRE p.R136W 3 0.00190700681136599 9.046 1 10 128049652 128049652 C T ENST00000254667 +11492.0 PTPRE p.H334Y 5 0.0157153650550769 0 1 10 128068279 128068279 C T ENST00000254667 +11492.0 PTPRE p.P170T 5 0.00697055560102482 16.937 1 10 128056210 128056210 C A ENST00000254667 +11492.0 PTPRE p.Q208E 5 0.00692828483717715 7.537 1 10 128061712 128061712 C G ENST00000254667 +11492.0 PTPRE p.V332M 5 0.0103786218941642 6.598 1 10 128068273 128068273 G A ENST00000254667 +11493.0 PTPRE p.G252C 6 0.0398170490799393 0 1 10 128066105 128066105 G T ENST00000254667 +11493.0 PTPRE p.W223L 6 0.0394953942341701 19.325 1 10 128063125 128063125 G T ENST00000254667 +11493.0 PTPRE p.R260W 6 0.00260866552681584 9.936 1 10 128066129 128066129 C T ENST00000254667 +11493.0 PTPRE p.V263M 6 0.038834274269156 4.688 1 10 128066138 128066138 G A ENST00000254667 +11493.1 PTPRE p.R291S 2 0.000353500530366103 0 1 10 128068152 128068152 G T ENST00000254667 +11493.1 PTPRE p.E224K 2 0.000353500530366103 11.466 1 10 128063127 128063127 G A ENST00000254667 +11494.0 PTPRE p.K243R 3 0.0270381564374849 0 1 10 128066079 128066079 A G ENST00000254667 +11494.0 PTPRE p.L236F 3 0.0136884026660242 6.762 1 10 128063165 128063165 G C ENST00000254667 +11494.0 PTPRE p.E238K 3 0.0222991123494275 5.81 1 10 128063169 128063169 G A ENST00000254667 +11495.0 PTPRE p.R649G 2 0.00130838242424594 0 1 10 128079612 128079612 C G ENST00000254667 +11495.0 PTPRE p.K315M 2 0.00130838242424594 9.578 1 10 128068223 128068223 A T ENST00000254667 +11496.0 PTPRE p.A632T 4 0.0796516110754375 0 1 10 128079561 128079561 G A ENST00000254667 +11496.0 PTPRE p.V528L 4 0.020993854227099 14.138 1 10 128073454 128073454 G T ENST00000254667 +11496.0 PTPRE p.K535E 4 0.0237876155015604 8.56 1 10 128076606 128076606 A G ENST00000254667 +11496.0 PTPRE p.G633V 4 0.0771546727454664 3.7 1 10 128079565 128079565 G T ENST00000254667 +11497.0 PTPRE p.V587L 3 0.0220879229082761 0 1 10 128077650 128077650 G T ENST00000254667 +11497.0 PTPRE p.R585Q 3 0.00759838986006364 7.061 1 10 128077645 128077645 G A ENST00000254667 +11497.0 PTPRE p.R588L 3 0.014708196541887 6.098 1 10 128077654 128077654 G T ENST00000254667 +11498.0 PTPRE p.A602V 2 0.0800474913331107 0 1 10 128077696 128077696 C T ENST00000254667 +11498.0 PTPRE p.E603K 2 0.0800474913331107 3.643 1 10 128077698 128077698 G A ENST00000254667 +11499.0 PTPRF p.F172S 3 0.00297609464594707 0 1 1 43569725 43569725 T C ENST00000359947 +11499.0 PTPRF p.P174L 3 0.00198167593630955 8.9805 1 1 43569731 43569731 C T ENST00000359947 +11499.0 PTPRF p.P220S 3 0.000998363827957123 9.971 1 1 43578899 43578899 C T ENST00000359947 +115.0 ACACB p.A923P 7 1.00236558583607 0 1 12 109199541 109199541 G C ENST00000338432 +115.0 ACACB p.R851Q 7 0.0138174000714852 15.903 1 12 109197078 109197078 G A ENST00000338432 +115.0 ACACB p.G913E 7 0.00368035471410966 17.826 1 12 109199512 109199512 G A ENST00000338432 +115.0 ACACB p.V916I 7 0.0197347727826063 9.717 1 12 109199520 109199520 G A ENST00000338432 +115.0 ACACB p.A923V 7 1.00236558583607 0 1 12 109199542 109199542 C T ENST00000338432 +115.0 ACACB p.L952Q 7 0.00390758032834637 9.758 1 12 109201643 109201643 T A ENST00000338432 +115.0 ACACB p.G955S 7 0.00160004760175267 19.049 1 12 109201651 109201651 G A ENST00000338432 +1150.0 ARHGAP1 p.L263P 2 0.0152769462689099 0 1 11 46680519 46680519 A G ENST00000311956 +1150.0 ARHGAP1 p.R264S 2 0.0152769462689099 6.0325 1 11 46680515 46680515 C A ENST00000311956 +11500.0 PTPRF p.K185N 2 0.00432675156114445 0 1 1 43569765 43569765 G T ENST00000359947 +11500.0 PTPRF p.R183H 2 0.00432675156114445 7.8525 1 1 43569758 43569758 G A ENST00000359947 +11501.0 PTPRF p.A370G 3 0.00516504864672703 0 1 1 43591131 43591131 C G ENST00000359947 +11501.0 PTPRF p.T372A 3 0.00421387705974336 8.5 1 1 43591136 43591136 A G ENST00000359947 +11501.0 PTPRF p.E402K 3 0.00385465397845049 8.701 1 1 43591226 43591226 G A ENST00000359947 +11502.0 PTPRF p.R656Q 2 0.00187876455989214 0 1 1 43597901 43597901 G A ENST00000359947 +11502.0 PTPRF p.R681Q 2 0.00187876455989214 9.056 1 1 43597976 43597976 G A ENST00000359947 +11503.0 PTPRF p.G691R 2 0.0133224201838743 0 1 1 43598005 43598005 G C ENST00000359947 +11503.0 PTPRF p.D689N 2 0.0133224201838743 6.23 1 1 43597999 43597999 G A ENST00000359947 +11504.0 PTPRF p.R891W 2 0.00253464602917809 0 1 1 43603823 43603823 C T ENST00000359947 +11504.0 PTPRF p.Y888F 2 0.00253464602917809 8.624 1 1 43603815 43603815 A T ENST00000359947 +11505.0 PTPRF p.D970H 2 0.00122330511584387 0 1 1 43604060 43604060 G C ENST00000359947 +11505.0 PTPRF p.N921K 2 0.00122330511584387 9.675 1 1 43603915 43603915 C A ENST00000359947 +11506.0 PTPRF p.D1339N 3 0.101551629644951 0 1 1 43613659 43613659 G A ENST00000359947 +11506.0 PTPRF p.A1338V 3 0.0561868741102782 4.537 1 1 43613657 43613657 C T ENST00000359947 +11506.0 PTPRF p.N1340S 3 0.0715881816942522 4.096 1 1 43613663 43613663 A G ENST00000359947 +11507.0 PTPRF p.G1402E 8 1.00333301373725 0 1 1 43617745 43617745 G A ENST00000359947 +11507.0 PTPRF p.V1400I 8 0.0115273209418149 8.236 1 1 43617738 43617738 G A ENST00000359947 +11507.0 PTPRF p.G1402R 8 1.00333301373725 0 1 1 43617744 43617744 G A ENST00000359947 +11507.0 PTPRF p.D1412H 8 0.00918278712028103 15.917 1 1 43617774 43617774 G C ENST00000359947 +11507.1 PTPRF p.T1581A 4 0.0137774422125985 0 1 1 43619382 43619382 A G ENST00000359947 +11507.1 PTPRF p.G1349S 4 0.00225222856709091 8.811 1 1 43613689 43613689 G A ENST00000359947 +11507.1 PTPRF p.G1542W 4 0.00975158976008301 6.686 1 1 43619180 43619180 G T ENST00000359947 +11507.1 PTPRF p.S1585L 4 0.00186077815512615 9.087 1 1 43619395 43619395 C T ENST00000359947 +11508.0 PTPRF p.I1359M 2 0.00116294614195798 0 1 1 43617450 43617450 C G ENST00000359947 +11508.0 PTPRF p.T1366M 2 0.00116294614195798 9.748 1 1 43617470 43617470 C T ENST00000359947 +11509.0 PTPRF p.S1370L 2 0.0263692436290631 0 1 1 43617482 43617482 C T ENST00000359947 +11509.0 PTPRF p.R1415H 2 0.0263692436290631 5.245 1 1 43617784 43617784 G A ENST00000359947 +1151.0 ARHGAP1 p.P238S 2 0.0663504472195785 0 1 11 46680671 46680671 G A ENST00000311956 +1151.0 ARHGAP1 p.N239K 2 0.0663504472195785 3.91375 1 11 46680666 46680666 G T ENST00000311956 +11510.0 PTPRF p.H1389N 5 1.02177856697801 0 1 1 43617538 43617538 C A ENST00000359947 +11510.0 PTPRF p.H1389Y 5 1.02177856697801 0 1 1 43617538 43617538 C T ENST00000359947 +11510.0 PTPRF p.R1391P 5 0.0390189196716269 5.746 1 1 43617545 43617545 G C ENST00000359947 +11510.0 PTPRF p.S1654F 5 0.012538162686076 14.966 1 1 43619708 43619708 C T ENST00000359947 +11510.0 PTPRF p.E1677K 5 0.00628618819944374 8.327 1 1 43619776 43619776 G A ENST00000359947 +11511.0 PTPRF p.R1669Q 4 2.02446246063407 0 1 1 43619753 43619753 G A ENST00000359947 +11511.0 PTPRF p.R1669W 4 2.02446246063407 0 2 1 43619752 43619752 C T ENST00000359947 +11511.0 PTPRF p.R1687H 4 0.0138161050525397 7.772 1 1 43619807 43619807 G A ENST00000359947 +11511.0 PTPRF p.M1867K 4 0.0597532483324416 5.652 1 1 43621177 43621177 T A ENST00000359947 +11512.0 PTPRF p.E1721K 2 4.00325528596547 0 4 1 43620144 43620144 G A ENST00000359947 +11512.0 PTPRF p.E1721Q 2 4.00325528596547 0 1 1 43620144 43620144 G C ENST00000359947 +11512.0 PTPRF p.Q1821L 2 0.0162764298273285 8.263 1 1 43620935 43620935 A T ENST00000359947 +11513.0 PTPRF p.T1733I 3 0.0552942270722359 0 1 1 43620181 43620181 C T ENST00000359947 +11513.0 PTPRF p.I1734T 3 0.0281156981388709 5.26 1 1 43620184 43620184 T C ENST00000359947 +11513.0 PTPRF p.L1738V 3 0.0312169302468337 5.098 1 1 43620195 43620195 C G ENST00000359947 +11514.0 PTPRF p.A1787T 6 1.0300692135892 0 1 1 43620574 43620574 G A ENST00000359947 +11514.0 PTPRF p.A1787S 6 1.0300692135892 0 1 1 43620574 43620574 G T ENST00000359947 +11514.0 PTPRF p.D1767H 6 0.0341583651526563 9.882 1 1 43620514 43620514 G C ENST00000359947 +11514.0 PTPRF p.E1771Q 6 0.00979322506172114 7.927 1 1 43620526 43620526 G C ENST00000359947 +11514.0 PTPRF p.R1788Q 6 0.0635808149558452 5.333 1 1 43620578 43620578 G A ENST00000359947 +11514.0 PTPRF p.G1790R 6 1.01359388541739 14.415 1 1 43620841 43620841 G C ENST00000359947 +11514.0 PTPRF p.G1790E 6 1.01359388541739 14.415 1 1 43620842 43620842 G A ENST00000359947 +11515.0 PTPRF p.R1858H 3 0.0105058768391262 0 1 1 43621150 43621150 G A ENST00000359947 +11515.0 PTPRF p.R1860L 3 0.0084814850929496 7.105 1 1 43621156 43621156 G T ENST00000359947 +11515.0 PTPRF p.R1878H 3 0.00445915970374514 8.269 1 1 43621210 43621210 G A ENST00000359947 +11516.0 PTPRG p.P85A 3 0.00337899536117729 0 1 3 61989687 61989687 C G ENST00000474889 +11516.0 PTPRG p.Y252C 3 0.00234774349486191 8.736 1 3 62157139 62157139 A G ENST00000474889 +11516.0 PTPRG p.R311C 3 0.00103610046742511 9.918 1 3 62168061 62168061 C T ENST00000474889 +11517.0 PTPRG p.V95A 3 1.02587507103291 0 2 3 61989718 61989718 T C ENST00000474889 +11517.0 PTPRG p.R94C 3 1.02435079435179 6.361 2 3 61989714 61989714 C T ENST00000474889 +11517.0 PTPRG p.E98Q 3 0.00312364438669627 9.34 1 3 61989726 61989726 G C ENST00000474889 +11518.0 PTPRG p.G198R 8 1.0023138366206 0 2 3 62078235 62078235 G A ENST00000474889 +11518.0 PTPRG p.F107L 8 0.0123949810083645 17.718 1 3 61989755 61989755 C G ENST00000474889 +11518.0 PTPRG p.D131H 8 0.00934449064276126 16.156 1 3 62003369 62003369 G C ENST00000474889 +11518.0 PTPRG p.A145S 8 0.0125958672738499 8.767 1 3 62003411 62003411 G T ENST00000474889 +11518.1 PTPRG p.N109I 4 0.00711027480747236 0 1 3 61989760 61989760 A T ENST00000474889 +11518.1 PTPRG p.S111F 4 0.00709501852882003 7.139 1 3 61989766 61989766 C T ENST00000474889 +11518.1 PTPRG p.D240Y 4 0.00281612493541138 15.994 1 3 62157102 62157102 G T ENST00000474889 +11519.0 PTPRG p.L221F 2 0.00568351829544827 0 1 3 62132649 62132649 G C ENST00000474889 +11519.0 PTPRG p.V225L 2 0.00568351829544827 7.459 1 3 62132659 62132659 G C ENST00000474889 +1152.0 ARHGAP20 p.F551L 2 0.00123952234962872 0 1 11 110582388 110582388 A T ENST00000260283 +1152.0 ARHGAP20 p.I467R 2 0.00123952234962872 9.656 1 11 110586231 110586231 A C ENST00000260283 +11520.0 PTPRG p.E291K 2 0.0329403569778356 0 1 3 62168001 62168001 G A ENST00000474889 +11520.0 PTPRG p.S298L 2 0.0329403569778356 4.924 1 3 62168023 62168023 C T ENST00000474889 +11521.0 PTPRG p.L840R 2 0.0332630091805189 0 1 3 62255175 62255175 T G ENST00000474889 +11521.0 PTPRG p.E839K 2 0.0332630091805189 4.9099375 1 3 62255171 62255171 G A ENST00000474889 +11522.0 PTPRG p.T1105N 3 0.00297432305058599 0 1 3 62273077 62273077 C A ENST00000474889 +11522.0 PTPRG p.Q856K 3 0.00176941765475551 9.14425 1 3 62262804 62262804 C A ENST00000474889 +11522.0 PTPRG p.R1066T 3 0.00120917175690207 9.6943125 1 3 62272960 62272960 G C ENST00000474889 +11523.0 PTPRG p.I883V 2 0.0097003330715436 0 1 3 62262885 62262885 A G ENST00000474889 +11523.0 PTPRG p.I881S 2 0.0097003330715436 6.68775 1 3 62262880 62262880 T G ENST00000474889 +11524.0 PTPRG p.Y964H 2 0.00132837206089786 0 1 3 62269050 62269050 T C ENST00000474889 +11524.0 PTPRG p.T931A 2 0.00132837206089786 9.556125 1 3 62267736 62267736 A G ENST00000474889 +11525.0 PTPRG p.G1054D 5 2.0072181708271 0 2 3 62271534 62271534 G A ENST00000474889 +11525.0 PTPRG p.S1046L 5 0.0220230315948776 12.797 1 3 62271510 62271510 C T ENST00000474889 +11525.0 PTPRG p.R1049Q 5 0.0411207801412391 7.1425625 1 3 62271519 62271519 G A ENST00000474889 +11525.0 PTPRG p.G1054S 5 2.0072181708271 0 1 3 62271533 62271533 G A ENST00000474889 +11526.0 PTPRJ p.N431S 3 0.0193119316066845 0 1 11 48127978 48127978 A G ENST00000418331 +11526.0 PTPRJ p.H402Y 3 0.00426168984972701 7.896 1 11 48127890 48127890 C T ENST00000418331 +11526.0 PTPRJ p.Q449E 3 0.0151771435434779 6.048 1 11 48128031 48128031 C G ENST00000418331 +11527.0 PTPRJ p.R1125H 5 2.02274686076355 0 2 11 48156055 48156055 G A ENST00000418331 +11527.0 PTPRJ p.R1125L 5 2.02274686076355 0 1 11 48156055 48156055 G T ENST00000418331 +11527.0 PTPRJ p.R1081H 5 0.0214522165363808 13.8465 1 11 48155813 48155813 G A ENST00000418331 +11527.0 PTPRJ p.L1084R 5 0.0766690735481989 5.63 1 11 48155822 48155822 T G ENST00000418331 +11527.0 PTPRJ p.I1095M 5 0.0607816349908078 8.703 1 11 48155856 48155856 C G ENST00000418331 +11527.0 PTPRJ p.A1097G 5 0.0492839788807817 13.499 1 11 48155861 48155861 C G ENST00000418331 +11528.0 PTPRJ p.A1167S 5 0.0897253930206127 0 1 11 48159990 48159990 G T ENST00000418331 +11528.0 PTPRJ p.M1168T 5 0.049937005456065 4.866 1 11 48159994 48159994 T C ENST00000418331 +11528.0 PTPRJ p.D1181E 5 0.0181898908329481 8.4545 1 11 48160034 48160034 T A ENST00000418331 +11528.0 PTPRJ p.T1183S 5 0.0674638634818113 4.32 1 11 48160038 48160038 A T ENST00000418331 +11528.0 PTPRJ p.K1185E 5 0.011767030266997 8.6345 1 11 48160044 48160044 A G ENST00000418331 +11529.0 PTPRJ p.R1223C 2 1.00493238113729 0 2 11 48163566 48163566 C T ENST00000418331 +11529.0 PTPRJ p.Y1257C 2 0.00986476227457875 7.6635 1 11 48164430 48164430 A G ENST00000418331 +1153.0 ARHGAP20 p.N481S 4 1.00682099800032 0 1 11 110583711 110583711 T C ENST00000260283 +1153.0 ARHGAP20 p.N481H 4 1.00682099800032 0 1 11 110583712 110583712 T G ENST00000260283 +1153.0 ARHGAP20 p.R479G 4 0.0486728252902009 7.722 1 11 110583718 110583718 T C ENST00000260283 +1153.0 ARHGAP20 p.D374E 4 0.0433693084929997 8.906 1 11 110591998 110591998 G T ENST00000260283 +11530.0 PTPRJ p.R1275Q 2 0.032758202359904 0 1 11 48164484 48164484 G A ENST00000418331 +11530.0 PTPRJ p.M1281K 2 0.032758202359904 4.932 1 11 48164502 48164502 T A ENST00000418331 +11531.0 PTPRK p.R869S 3 0.0806135248218569 0 1 6 127998792 127998792 C A ENST00000368213 +11531.0 PTPRK p.D1116H 3 0.0174081551638538 5.934 1 6 127983301 127983301 C G ENST00000368213 +11531.0 PTPRK p.I868V 3 0.0653088586740052 3.96 1 6 127998797 127998797 T C ENST00000368213 +11532.0 PTPRK p.R1095Q 9 1.02432212293383 0 2 6 127983363 127983363 C T ENST00000368213 +11532.0 PTPRK p.A1093S 9 0.0560802762438711 5.473 1 6 127983370 127983370 C A ENST00000368213 +11532.0 PTPRK p.C1089Y 9 0.0486429931420678 9.389 1 6 127985724 127985724 C T ENST00000368213 +11532.0 PTPRK p.H1088D 9 0.045763653647867 13.843 1 6 127985728 127985728 G C ENST00000368213 +11532.0 PTPRK p.E971K 9 0.033054015547976 17.783 1 6 127991380 127991380 C T ENST00000368213 +11532.0 PTPRK p.G918V 9 0.0307201625116028 12.005 1 6 127996915 127996915 C A ENST00000368213 +11532.1 PTPRK p.D975N 3 0.0136612125258433 0 1 6 127991368 127991368 C T ENST00000368213 +11532.1 PTPRK p.F976L 3 0.0136217672059046 6.198 1 6 127991363 127991363 G C ENST00000368213 +11532.1 PTPRK p.R916Q 3 4.05347462147636e-05 14.61 1 6 127996921 127996921 C T ENST00000368213 +11533.0 PTPRK p.R1072W 2 0.00138298382638139 0 1 6 127985776 127985776 G A ENST00000368213 +11533.0 PTPRK p.P1056L 2 0.00138298382638139 9.498 1 6 127985823 127985823 G A ENST00000368213 +11534.0 PTPRM p.F99L 23 1.07380319560764 0 1 18 7888206 7888206 T G ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.F29S 23 0.0236308322015853 15.713 1 18 7774161 7774161 T C ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.D30H 23 0.0155546718513252 18.577 1 18 7774163 7774163 G C ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.A82D 23 0.016418208661729 19.294 1 18 7888154 7888154 C A ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.C96S 23 0.0196617070385165 13.732 1 18 7888196 7888196 G C ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.F99C 23 1.07380319560764 0 1 18 7888205 7888205 T G ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.Y101F 23 0.0395550245058583 6.346 1 18 7888211 7888211 A T ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.L114P 23 0.0131707433192843 9.586 1 18 7888250 7888250 T C ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.L125M 23 1.03513578129954 19.407 1 18 7888282 7888282 C A ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.L125Q 23 1.03513578129954 19.407 1 18 7888283 7888283 T A ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.S133C 23 0.0064008584600247 17.422 1 18 7888307 7888307 C G ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.A143E 23 0.127858338562448 4.143 1 18 7888337 7888337 C A ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.V157L 23 0.00492991577623252 9.653 1 18 7906505 7906505 G C ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.D173A 23 0.0161838003747499 8.966 1 18 7906554 7906554 A C ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.H180N 23 0.0182255827251117 19.512 1 18 7906574 7906574 C A ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.R184S 23 0.00548283169266949 12.275 1 18 7926572 7926572 G T ENST00000580170 +11534.0 PTPRM p.R263C 23 0.00112825162838233 14.107 1 18 7949304 7949304 C T ENST00000580170 +11534.1 PTPRM p.G123R 6 0.119573520624989 0 1 18 7888276 7888276 G A ENST00000580170 +11534.1 PTPRM p.V120F 6 0.026585209789262 5.586 1 18 7888267 7888267 G T ENST00000580170 +11534.1 PTPRM p.P124L 6 0.104522017130133 3.34 1 18 7888280 7888280 C T ENST00000580170 +11535.0 PTPRM p.M63I 4 0.0425295639250684 0 1 18 7774264 7774264 G T ENST00000580170 +11535.0 PTPRM p.D60V 4 0.0397518752888011 4.657 1 18 7774254 7774254 A T ENST00000580170 +11535.0 PTPRM p.L70V 4 0.00470099214357629 8.436 1 18 7888117 7888117 C G ENST00000580170 +11535.0 PTPRM p.A73D 4 0.00170421645894468 17.637 1 18 7888127 7888127 C A ENST00000580170 +11536.0 PTPRM p.S271L 2 0.00298718023023978 0 1 18 7949329 7949329 C T ENST00000580170 +11536.0 PTPRM p.R190W 2 0.00298718023023978 8.387 1 18 7926588 7926588 C T ENST00000580170 +11537.0 PTPRM p.R226Q 9 1.00205289139415 0 2 18 7949194 7949194 G A ENST00000580170 +11537.0 PTPRM p.T251S 9 0.0211553002529274 9.969 1 18 7949268 7949268 A T ENST00000580170 +11537.0 PTPRM p.R253P 9 0.0193806381736247 9.891 1 18 7949275 7949275 G C ENST00000580170 +11537.0 PTPRM p.E280D 9 0.0664066306152715 19.085 1 18 7955122 7955122 A T ENST00000580170 +11537.1 PTPRM p.V283I 5 0.022761996998267 0 1 18 7955129 7955129 G A ENST00000580170 +11537.1 PTPRM p.P281Q 5 0.00970033930716279 6.989 1 18 7955124 7955124 C A ENST00000580170 +11537.1 PTPRM p.A286V 5 0.00930692282302244 8.722 1 18 7955139 7955139 C T ENST00000580170 +11537.1 PTPRM p.P358T 5 0.00172460355560821 16.18 1 18 7955354 7955354 C A ENST00000580170 +11537.1 PTPRM p.G367C 5 0.0195267381416944 6.321 1 18 7955381 7955381 G T ENST00000580170 +11538.0 PTPRM p.E401K 2 1.00287943206502 0 1 18 8069754 8069754 G A ENST00000580170 +11538.0 PTPRM p.E401Q 2 1.00287943206502 0 1 18 8069754 8069754 G C ENST00000580170 +11538.0 PTPRM p.R381Q 2 0.00575886413004337 8.44 1 18 8069695 8069695 G A ENST00000580170 +11539.0 PTPRM p.R1144Q 14 1.03479947501019 0 1 18 8376566 8376566 G A ENST00000580170 +11539.0 PTPRM p.G943R 14 0.0057010705907322 16.027 1 18 8296440 8296440 G A ENST00000580170 +11539.0 PTPRM p.V1120I 14 0.0102425724150822 12.502 1 18 8376493 8376493 G A ENST00000580170 +11539.0 PTPRM p.V1140I 14 0.0484903312507301 5.664 1 18 8376553 8376553 G A ENST00000580170 +11539.0 PTPRM p.R1144W 14 1.03479947501019 0 1 18 8376565 8376565 C T ENST00000580170 +11539.0 PTPRM p.R1146W 14 0.00359185998023061 9.602 1 18 8376571 8376571 C T ENST00000580170 +11539.0 PTPRM p.V1148G 14 0.0295729032476342 6.2 1 18 8376578 8376578 T G ENST00000580170 +11539.1 PTPRM p.K932N 7 0.0322885190700712 0 1 18 8296409 8296409 G C ENST00000580170 +11539.1 PTPRM p.D929A 7 0.0303304382409514 5.046 1 18 8296399 8296399 A C ENST00000580170 +11539.1 PTPRM p.R937T 7 0.00208032048436214 8.952 1 18 8296423 8296423 G C ENST00000580170 +11539.2 PTPRM p.A1163V 4 0.00572320818035822 0 1 18 8378290 8378290 C T ENST00000580170 +11539.2 PTPRM p.A892T 4 0.00128363573545678 19.57 1 18 8253334 8253334 G A ENST00000580170 +11539.2 PTPRM p.L898H 4 0.00228900574117596 9.963 1 18 8253353 8253353 T A ENST00000580170 +11539.2 PTPRM p.L1086V 4 0.0047247267496644 7.727 1 18 8376130 8376130 C G ENST00000580170 +1154.0 ARHGAP21 p.G117E 3 0.00276004517155212 0 1 10 24635022 24635022 C T ENST00000396432 +1154.0 ARHGAP21 p.G111V 3 0.00121673231222315 9.685 1 10 24635040 24635040 C A ENST00000396432 +1154.0 ARHGAP21 p.T52P 3 0.00154706722342669 9.338 1 10 24670307 24670307 T G ENST00000396432 +11541.0 PTPRM p.E1030Q 2 0.00255404560261086 0 1 18 8370923 8370923 G C ENST00000580170 +11541.0 PTPRM p.K1033T 2 0.00255404560261086 8.613 1 18 8370933 8370933 A C ENST00000580170 +11542.0 PTPRM p.E1062K 3 1.03954773785309 0 1 18 8376058 8376058 G A ENST00000580170 +11542.0 PTPRM p.E1062Q 3 1.03954773785309 0 1 18 8376058 8376058 G C ENST00000580170 +11542.0 PTPRM p.E1056Q 3 0.0213341249624627 6.971 1 18 8371001 8371001 G C ENST00000580170 +11542.0 PTPRM p.R1064G 3 0.0685450800671283 4.985 1 18 8376064 8376064 C G ENST00000580170 +11543.0 PTPRN2 p.E979K 2 1.00484932613877 0 2 7 157548987 157548987 C T ENST00000389418 +11543.0 PTPRN2 p.A757V 2 1.00484932613877 8.688 2 7 157621436 157621436 G A ENST00000389418 +11544.0 PTPRN2 p.A849V 7 2.02829595143656 0 3 7 157578091 157578091 G A ENST00000389418 +11544.0 PTPRN2 p.S946N 7 0.0185720316265371 17.469 1 7 157571440 157571440 C T ENST00000389418 +11544.0 PTPRN2 p.D913E 7 1.00858702420384 9.97 1 7 157576657 157576657 G C ENST00000389418 +11544.0 PTPRN2 p.D913N 7 1.00858702420384 9.97 1 7 157576659 157576659 C T ENST00000389418 +11544.0 PTPRN2 p.G852S 7 0.0789412865062391 5.249 1 7 157578083 157578083 C T ENST00000389418 +11544.1 PTPRN2 p.S952R 2 1.34037852209223e-05 0 1 7 157568948 157568948 G T ENST00000389418 +11544.1 PTPRN2 p.S776P 2 1.34037852209223e-05 16.187 1 7 157621380 157621380 A G ENST00000389418 +11545.0 PTPRN2 p.R935M 6 1.03351099872058 0 1 7 157571473 157571473 C A ENST00000389418 +11545.0 PTPRN2 p.S938F 6 0.00951067001262575 9.998 1 7 157571464 157571464 G A ENST00000389418 +11545.0 PTPRN2 p.R935S 6 1.03351099872058 0 1 7 157571472 157571472 C A ENST00000389418 +11545.0 PTPRN2 p.Y934H 6 0.071443553928582 4.942 1 7 157571477 157571477 A G ENST00000389418 +11545.0 PTPRN2 p.D810N 6 0.016723628552933 19.744 1 7 157595306 157595306 C T ENST00000389418 +11546.0 PTPRN2 p.S922F 3 0.0317548169439733 0 1 7 157576631 157576631 G A ENST00000389418 +11546.0 PTPRN2 p.D925N 3 0.0283438381586828 5.597 1 7 157576623 157576623 C T ENST00000389418 +11546.0 PTPRN2 p.F885L 3 0.0187781986919506 6.494 1 7 157576741 157576741 G C ENST00000389418 +11547.0 PTPRN2 p.N866K 2 0.0276610551431108 0 1 7 157578039 157578039 A T ENST00000389418 +11547.0 PTPRN2 p.P861Q 2 0.0276610551431108 5.176 1 7 157578055 157578055 G T ENST00000389418 +11548.0 PTPRN2 p.N793Y 3 0.0895409636994695 0 1 7 157604043 157604043 T A ENST00000389418 +11548.0 PTPRN2 p.Q832L 3 0.0126626317365568 6.488 1 7 157595239 157595239 T A ENST00000389418 +11548.0 PTPRN2 p.E792K 3 0.0799219436022116 3.673 1 7 157604046 157604046 C T ENST00000389418 +11549.0 PTPRN2 p.V558M 3 0.0188017449616895 0 1 7 158081349 158081349 C T ENST00000389418 +11549.0 PTPRN2 p.V565M 3 0.0139986676725467 6.788 1 7 158081328 158081328 C T ENST00000389418 +11549.0 PTPRN2 p.A560T 3 0.0147020875374449 6.68 1 7 158081343 158081343 C T ENST00000389418 +1155.0 ARHGAP25 p.I48V 4 0.00566885880190828 0 1 2 68775301 68775301 A G ENST00000409202 +1155.0 ARHGAP25 p.G51C 4 0.00486911426697516 8.13 1 2 68775310 68775310 G T ENST00000409202 +1155.0 ARHGAP25 p.K55N 4 0.00235590875283369 9.883 1 2 68775324 68775324 G T ENST00000409202 +1155.0 ARHGAP25 p.E106K 4 0.00104495926242451 9.909 1 2 68782287 68782287 G A ENST00000409202 +11550.0 PTPRN2 p.G526E 3 0.0143387409598981 0 1 7 158110895 158110895 C T ENST00000389418 +11550.0 PTPRN2 p.V549F 3 0.0143257855687179 6.9475 1 7 158081376 158081376 C A ENST00000389418 +11550.0 PTPRN2 p.V547M 3 0.0124604568956424 7.325 1 7 158110833 158110833 C T ENST00000389418 +11551.0 PTPRN p.H740N 5 0.0655786528289292 0 1 2 219297003 219297003 G T ENST00000295718 +11551.0 PTPRN p.R954H 5 0.026247778639733 9.46 1 2 219290545 219290545 C T ENST00000295718 +11551.0 PTPRN p.G914R 5 0.0247793685706185 14.862 1 2 219290880 219290880 C T ENST00000295718 +11551.0 PTPRN p.G879S 5 0.00218158609483789 19.306 1 2 219295015 219295015 C T ENST00000295718 +11551.0 PTPRN p.P741S 5 0.0642169351731833 3.963 1 2 219297000 219297000 G A ENST00000295718 +11552.0 PTPRN p.R750H 8 1.0195501638046 0 2 2 219296810 219296810 C T ENST00000295718 +11552.0 PTPRN p.V907L 8 0.0280182726433927 18.099 1 2 219291480 219291480 C A ENST00000295718 +11552.0 PTPRN p.T783M 8 0.0396329577536894 12.027 1 2 219296479 219296479 G A ENST00000295718 +11552.0 PTPRN p.A767T 8 0.0444403378324295 6.652 1 2 219296760 219296760 C T ENST00000295718 +11552.0 PTPRN p.E732G 8 0.00117599461191753 16.766 1 2 219297026 219297026 T C ENST00000295718 +11552.0 PTPRN p.T728A 8 0.0293268323868556 6.994 1 2 219297039 219297039 T C ENST00000295718 +11552.0 PTPRN p.C726G 8 0.0154610097414484 9.372 1 2 219297045 219297045 A C ENST00000295718 +11553.0 PTPRN p.N838K 2 0.0293804438284102 0 1 2 219295136 219295136 G T ENST00000295718 +11553.0 PTPRN p.Y855S 2 0.0293804438284102 5.089 1 2 219295086 219295086 T G ENST00000295718 +11554.0 PTPRN p.G535W 2 0.00141891118122204 0 1 2 219299305 219299305 C A ENST00000295718 +11554.0 PTPRN p.V530E 2 0.00141891118122204 9.461 1 2 219299319 219299319 A T ENST00000295718 +11555.0 PTPRN p.P480S 2 0.00780167707891429 0 1 2 219299785 219299785 G A ENST00000295718 +11555.0 PTPRN p.P512T 2 0.00780167707891429 7.002 1 2 219299374 219299374 G T ENST00000295718 +11556.0 PTPRO p.H1159P 5 0.0503709825351114 0 1 12 15589520 15589520 A C ENST00000281171 +11556.0 PTPRO p.P917L 5 0.00271140277573752 9.412 1 12 15569419 15569419 C T ENST00000281171 +11556.0 PTPRO p.H1155Y 5 0.0501577532718716 4.389 1 12 15589507 15589507 C T ENST00000281171 +11556.0 PTPRO p.D1163N 5 0.00359035851912136 13.148 1 12 15589531 15589531 G A ENST00000281171 +11556.0 PTPRO p.K1199N 5 0.0011166838579969 9.876 1 12 15594987 15594987 G C ENST00000281171 +11557.0 PTPRO p.D922E 2 0.00919458388452162 0 1 12 15569435 15569435 C G ENST00000281171 +11557.0 PTPRO p.D924H 2 0.00919458388452162 6.765 1 12 15569439 15569439 G C ENST00000281171 +11558.0 PTPRO p.R967C 3 0.00777322046654304 0 1 12 15578922 15578922 C T ENST00000281171 +11558.0 PTPRO p.T969K 3 0.00156344584728228 9.33 1 12 15578929 15578929 C A ENST00000281171 +11558.0 PTPRO p.P1013T 3 0.00622910192415767 7.329 1 12 15580736 15580736 C A ENST00000281171 +11559.0 PTPRO p.P1052S 2 0.00139067401913777 0 1 12 15581700 15581700 C T ENST00000281171 +11559.0 PTPRO p.A1059V 2 0.00139067401913777 9.49 1 12 15581722 15581722 C T ENST00000281171 +1156.0 ARHGAP25 p.T84M 2 1.0222507843062 0 2 2 68775410 68775410 C T ENST00000409202 +1156.0 ARHGAP25 p.Y67C 2 0.0445015686124085 5.49 1 2 68775359 68775359 A G ENST00000409202 +11560.0 PTPRO p.I1205F 2 0.036423162441705 0 1 12 15595003 15595003 A T ENST00000281171 +11560.0 PTPRO p.S1206G 2 0.036423162441705 4.779 1 12 15595006 15595006 A G ENST00000281171 +11561.0 PTPRR p.R380T 4 0.0255995854595232 0 1 12 70701192 70701192 C G ENST00000283228 +11561.0 PTPRR p.C645Y 4 0.00388198523652455 8.539 1 12 70639224 70639224 C T ENST00000283228 +11561.0 PTPRR p.G612E 4 0.0229697316680747 5.448 1 12 70656749 70656749 C T ENST00000283228 +11561.0 PTPRR p.D385N 4 0.00113504250997391 18.326 1 12 70701178 70701178 C T ENST00000283228 +11562.0 PTPRR p.E638K 3 0.0353460151346799 0 1 12 70639246 70639246 C T ENST00000283228 +11562.0 PTPRR p.Y637N 3 0.018720106817675 5.846 1 12 70639249 70639249 A T ENST00000283228 +11562.0 PTPRR p.S390L 3 0.0192958056840787 5.799 1 12 70701162 70701162 G A ENST00000283228 +11563.0 PTPRR p.L623I 4 0.0433743271293817 0 1 12 70656717 70656717 G T ENST00000283228 +11563.0 PTPRR p.D626N 4 0.0287043065942546 5.33 1 12 70656708 70656708 C T ENST00000283228 +11563.0 PTPRR p.R624S 4 0.0372103366255248 5.777 1 12 70656714 70656714 G T ENST00000283228 +11563.0 PTPRR p.P401T 4 0.0155216727378464 11.818 1 12 70698343 70698343 G T ENST00000283228 +11564.0 PTPRR p.S578F 4 0.0199742301137858 0 1 12 70660973 70660973 G A ENST00000283228 +11564.0 PTPRR p.P583H 4 0.00251835707160844 9.722 1 12 70660958 70660958 G T ENST00000283228 +11564.0 PTPRR p.L576R 4 0.018810858660596 5.734 1 12 70660979 70660979 A C ENST00000283228 +11564.0 PTPRR p.K458N 4 0.00131359780306725 19.296 1 12 70684250 70684250 C G ENST00000283228 +11565.0 PTPRR p.Q566L 2 0.0034696359212594 0 1 12 70661009 70661009 T A ENST00000283228 +11565.0 PTPRR p.D526N 2 0.0034696359212594 8.171 1 12 70662527 70662527 C T ENST00000283228 +11566.0 PTPRR p.G513E 2 1.00210932921842 0 2 12 70662565 70662565 C T ENST00000283228 +11566.0 PTPRR p.Q537H 2 0.0042186584368472 8.889 1 12 70661095 70661095 T G ENST00000283228 +11567.0 PTPRR p.R420H 7 1.01127319303185 0 1 12 70698285 70698285 C T ENST00000283228 +11567.0 PTPRR p.E499V 7 0.0298464860827328 6.779 1 12 70684128 70684128 T A ENST00000283228 +11567.0 PTPRR p.E496Q 7 0.00864097394131848 15.202 1 12 70684138 70684138 C G ENST00000283228 +11567.0 PTPRR p.L494I 7 0.0170368787263803 13.627 1 12 70684144 70684144 G T ENST00000283228 +11567.0 PTPRR p.T465M 7 1.00207112376623 9.922 2 12 70684230 70684230 G A ENST00000283228 +11567.0 PTPRR p.R420C 7 1.01127319303185 0 1 12 70698286 70698286 G A ENST00000283228 +11568.0 PTPRT p.R1117C 47 3.08834353176937 0 3 20 42106827 42106827 G A ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.R1165M 47 0.0638342195967792 19.293 1 20 42104615 42104615 C A ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.A1143T 47 0.0208986464922546 18.266 1 20 42104682 42104682 C T ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.D1138N 47 0.0249891623309024 9.212 1 20 42104697 42104697 C T ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.R1123T 47 0.0183229992478343 12.614 1 20 42106808 42106808 C G ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.E1118A 47 0.20166854707141 4.464 1 20 42106823 42106823 T G ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.R1117H 47 3.08834353176937 0 1 20 42106826 42106826 C T ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.V1116M 47 0.165746698395752 4.707 1 20 42106830 42106830 C T ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.G1108E 47 0.108166341036943 17.512 1 20 42106853 42106853 C T ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.N1106T 47 0.153394756420467 17.449 1 20 42106859 42106859 T G ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.S1085N 47 0.0168306817681959 14.245 1 20 42110333 42110333 C T ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.R1067H 47 0.0196517182630356 14.6 1 20 42110387 42110387 C T ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.A981T 47 0.0248577117766452 8.507 1 20 42118444 42118444 C T ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.E966K 47 0.0596457866056199 16.147 1 20 42118489 42118489 C T ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.Y951C 47 0.0182690413877668 17.098 1 20 42119967 42119967 T C ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.A945V 47 0.0301713584121978 17.764 1 20 42128767 42128767 G A ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.G919E 47 1.0294519715839 17.347 1 20 42141929 42141929 C T ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.G919R 47 1.0294519715839 17.347 1 20 42141930 42141930 C T ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.R917L 47 0.073188478557491 19.058 1 20 42141935 42141935 C A ENST00000373187 +11568.0 PTPRT p.N914T 47 0.043454590014721 18.793 1 20 42141944 42141944 T G ENST00000373187 +11568.1 PTPRT p.I1095V 27 1.1147797570219 0 2 20 42106893 42106893 T C ENST00000373187 +11568.1 PTPRT p.I1097V 27 0.093567876706304 5.553 1 20 42106887 42106887 T C ENST00000373187 +11568.1 PTPRT p.A1096G 27 0.235592973845595 3.438 1 20 42106889 42106889 G C ENST00000373187 +11568.1 PTPRT p.R1090Q 27 0.00257882464574209 9.706 1 20 42106907 42106907 C T ENST00000373187 +11568.1 PTPRT p.Q1068H 27 0.0207133533490263 16.287 1 20 42110383 42110383 C A ENST00000373187 +11568.2 PTPRT p.G1009E 22 1.01498258068901 0 1 20 42115272 42115272 C T ENST00000373187 +11568.2 PTPRT p.E1107K 22 0.0301450005686558 6.659 1 20 42106857 42106857 C T ENST00000373187 +11568.2 PTPRT p.P1075L 22 0.0938468859111333 11.208 1 20 42110363 42110363 G A ENST00000373187 +11568.2 PTPRT p.P1074S 22 0.10818689838093 7.758 1 20 42110367 42110367 G A ENST00000373187 +11568.2 PTPRT p.A1022E 22 2.09710688603688e-05 16.552 1 20 42115233 42115233 G T ENST00000373187 +11568.2 PTPRT p.E1017K 22 0.0628023162278288 15.299 1 20 42115249 42115249 C T ENST00000373187 +11568.2 PTPRT p.I1016V 22 0.0617089620453926 17.381 1 20 42115252 42115252 T C ENST00000373187 +11568.2 PTPRT p.G1009R 22 1.01498258068901 0 1 20 42115273 42115273 C T ENST00000373187 +11568.2 PTPRT p.D941E 22 0.0140157497767855 19.116 1 20 42128778 42128778 G C ENST00000373187 +11568.2 PTPRT p.P938L 22 0.0386226259054506 19.125 1 20 42128788 42128788 G A ENST00000373187 +11568.3 PTPRT p.E892K 12 1.01079200287635 0 2 20 42161360 42161360 C T ENST00000373187 +11568.3 PTPRT p.E1130A 12 0.0346317060346353 6.553 1 20 42106787 42106787 T G ENST00000373187 +11568.3 PTPRT p.Q1128H 12 0.0136161861710931 12.782 1 20 42106792 42106792 C G ENST00000373187 +11568.4 PTPRT p.R999Q 9 1.00000984507871 0 2 20 42115302 42115302 C T ENST00000373187 +11568.4 PTPRT p.P963L 9 0.0152318702403349 16.659 1 20 42118497 42118497 G A ENST00000373187 +11568.5 PTPRT p.R913L 7 0.0207546384940077 0 1 20 42141947 42141947 C A ENST00000373187 +11568.5 PTPRT p.F1156L 7 2.74832781593595e-05 15.488 1 20 42104641 42104641 G T ENST00000373187 +11568.5 PTPRT p.N916I 7 0.0207473545751186 5.592 1 20 42141938 42141938 T A ENST00000373187 +11568.6 PTPRT p.D937A 4 1.82720749701843e-05 0 1 20 42128791 42128791 T G ENST00000373187 +11568.6 PTPRT p.R955W 4 1.82720749606594e-05 15.74 1 20 42119956 42119956 G A ENST00000373187 +11569.0 PTPRT p.T1060A 3 0.00827124897623272 0 1 20 42110409 42110409 T C ENST00000373187 +11569.0 PTPRT p.H1053N 3 0.00436033822899392 7.847 1 20 42110430 42110430 G T ENST00000373187 +11569.0 PTPRT p.Q1032H 3 0.00394503128712423 7.992 1 20 42115202 42115202 C A ENST00000373187 +1157.0 ARHGAP27 p.R242Q 2 0.0131572336501315 0 1 17 45398043 45398043 C T ENST00000376922 +1157.0 ARHGAP27 p.E240K 2 0.0131572336501315 6.248 1 17 45402716 45402716 C T ENST00000376922 +11570.0 PTPRT p.R1027C 2 0.00462606098380325 0 1 20 42115219 42115219 G A ENST00000373187 +11570.0 PTPRT p.V1025I 2 0.00462606098380325 7.756 1 20 42115225 42115225 C T ENST00000373187 +11571.0 PTPRZ1 p.T236K 4 0.0810526681547837 0 1 7 121983752 121983752 C A ENST00000393386 +11571.0 PTPRZ1 p.S62Y 4 0.0266213841846881 5.365 1 7 121968011 121968011 C A ENST00000393386 +11571.0 PTPRZ1 p.S237Y 4 0.0731690989811318 4.1865 1 7 121983755 121983755 C A ENST00000393386 +11571.0 PTPRZ1 p.P239H 4 0.0178491208541657 9.065 1 7 121983761 121983761 C A ENST00000393386 +11572.0 PTPRZ1 p.S298F 2 0.00810203481648682 0 1 7 121984082 121984082 C T ENST00000393386 +11572.0 PTPRZ1 p.E68K 2 0.00810203481648682 6.9475 1 7 121968028 121968028 G A ENST00000393386 +11573.0 PTPRZ1 p.L1711S 2 0.0269233174910005 0 1 7 122031525 122031525 T C ENST00000393386 +11573.0 PTPRZ1 p.V1708A 2 0.0269233174910005 5.215 1 7 122031516 122031516 T C ENST00000393386 +11574.0 PTPRZ1 p.G1777D 8 1.00401844878084 0 1 7 122036645 122036645 G A ENST00000393386 +11574.0 PTPRZ1 p.N1746K 8 0.00386459869387396 17.728 1 7 122034332 122034332 C A ENST00000393386 +11574.0 PTPRZ1 p.D1749E 8 0.0113803874039462 7.964 1 7 122034341 122034341 C A ENST00000393386 +11574.0 PTPRZ1 p.G1777C 8 1.00401844878084 0 1 7 122036644 122036644 G T ENST00000393386 +11574.0 PTPRZ1 p.Y1782H 8 0.0509453265933641 16.847 1 7 122036659 122036659 T C ENST00000393386 +11574.1 PTPRZ1 p.T1741R 3 0.00683433842041283 0 1 7 122034316 122034316 C G ENST00000393386 +11574.1 PTPRZ1 p.H1764Y 3 0.00683425653927414 7.193 1 7 122036605 122036605 C T ENST00000393386 +11575.0 PTPRZ1 p.R1835I 3 0.0236388626817501 0 1 7 122039455 122039455 G T ENST00000393386 +11575.0 PTPRZ1 p.L1804V 3 0.00173159442875389 9.205 1 7 122038797 122038797 C G ENST00000393386 +11575.0 PTPRZ1 p.K1836I 3 0.0219816341138162 5.51 1 7 122039458 122039458 A T ENST00000393386 +11576.0 PTPRZ1 p.S1846I 4 0.0137585907374264 0 1 7 122039488 122039488 G T ENST00000393386 +11576.0 PTPRZ1 p.E1809K 4 0.00155103055580502 16.603 1 7 122038812 122038812 G A ENST00000393386 +11576.0 PTPRZ1 p.D1844V 4 0.0072761432968573 7.112 1 7 122039482 122039482 A T ENST00000393386 +11576.0 PTPRZ1 p.E1848Q 4 0.00810764538746723 7.261 1 7 122039493 122039493 G C ENST00000393386 +11577.0 PTPRZ1 p.Y1943D 4 0.0191546333217024 0 1 7 122042633 122042633 T G ENST00000393386 +11577.0 PTPRZ1 p.E1821D 4 0.00347095821613202 16.863 1 7 122038850 122038850 A C ENST00000393386 +11577.0 PTPRZ1 p.V1915E 4 0.0167639213880846 5.902 1 7 122040922 122040922 T A ENST00000393386 +11577.0 PTPRZ1 p.V1929L 4 0.00592593169278291 8.689 1 7 122040963 122040963 G C ENST00000393386 +11578.0 PTPRZ1 p.E1980G 2 0.0276802349719488 0 1 7 122044423 122044423 A G ENST00000393386 +11578.0 PTPRZ1 p.E1979K 2 0.0276802349719488 5.175 1 7 122042741 122042741 G A ENST00000393386 +11579.0 PTRH2 p.A89V 2 0.00306053588652086 0 1 17 59697713 59697713 G A ENST00000470557 +11579.0 PTRH2 p.M67I 2 0.00306053588652086 8.352 1 17 59697778 59697778 C T ENST00000470557 +1158.0 ARHGAP27 p.S212F 2 0.0171577002154226 0 1 17 45402799 45402799 G A ENST00000376922 +1158.0 ARHGAP27 p.S209F 2 0.0171577002154226 5.865 1 17 45402808 45402808 G A ENST00000376922 +11580.0 PUF60 p.D548H 2 0.00897109621455448 0 1 8 143816558 143816558 C G ENST00000526683 +11580.0 PUF60 p.S461C 2 0.00897109621455448 6.8005 1 8 143816818 143816818 G C ENST00000526683 +11581.0 PUF60 p.K489N 2 0.00246192068668552 0 1 8 143816733 143816733 C G ENST00000526683 +11581.0 PUF60 p.E485G 2 0.00246192068668552 8.666 1 8 143816746 143816746 T C ENST00000526683 +11582.0 PUF60 p.Q189H 2 0.00136394387936269 0 1 8 143818229 143818229 C G ENST00000526683 +11582.0 PUF60 p.V284L 2 0.00136394387936269 9.518 1 8 143817750 143817750 C A ENST00000526683 +11583.0 PUF60 p.M167V 2 0.00131019748523658 0 1 8 143818384 143818384 T C ENST00000526683 +11583.0 PUF60 p.E142G 2 0.00131019748523658 9.576 1 8 143818458 143818458 T C ENST00000526683 +11584.0 PUM1 p.G1159S 3 0.00460900444057868 0 1 1 30933303 30933303 C T ENST00000426105 +11584.0 PUM1 p.R1154C 3 0.00326683214274017 8.25983333333333 1 1 30933318 30933318 G A ENST00000426105 +11584.0 PUM1 p.Q1128H 3 0.00135095847284565 9.5365 1 1 30936694 30936694 C G ENST00000426105 +11585.0 PUM1 p.A1097T 7 0.0272812647483621 0 1 1 30936789 30936789 C T ENST00000426105 +11585.0 PUM1 p.I1141M 7 0.00946980377727924 17.3837230769231 1 1 30936655 30936655 G C ENST00000426105 +11585.0 PUM1 p.M1106I 7 0.010308085608694 16.6695692307692 1 1 30936760 30936760 C T ENST00000426105 +11585.0 PUM1 p.C1104G 7 0.0160065354674576 9.9158 1 1 30936768 30936768 A C ENST00000426105 +11585.0 PUM1 p.R1096H 7 0.0252060529815464 5.31315384615385 1 1 30936791 30936791 C T ENST00000426105 +11585.0 PUM1 p.R1068Q 7 0.00209355401402127 9.857375 1 1 30941190 30941190 C T ENST00000426105 +11586.0 PUM1 p.R957G 3 0.0517237741231045 0 1 1 30945471 30945471 G C ENST00000426105 +11586.0 PUM1 p.V956F 3 0.0340023068846519 5.18507692307692 1 1 30945474 30945474 C A ENST00000426105 +11586.0 PUM1 p.E954K 3 0.0307509450607876 5.36669230769231 1 1 30945480 30945480 C T ENST00000426105 +11587.0 PUM1 p.L928F 3 0.0120783767140333 0 1 1 30950199 30950199 C A ENST00000426105 +11587.0 PUM1 p.Q939H 3 0.00101022757212709 9.967 1 1 30950166 30950166 C G ENST00000426105 +11587.0 PUM1 p.M893V 3 0.0110902889155853 6.496 1 1 30952278 30952278 T C ENST00000426105 +11588.0 PUM1 p.D859G 2 0.0156809181634917 0 1 1 30953729 30953729 T C ENST00000426105 +11588.0 PUM1 p.S863F 2 0.0156809181634917 5.99484615384615 1 1 30953717 30953717 G A ENST00000426105 +11589.0 PUM2 p.P882S 3 0.103439700519874 0 1 2 20255320 20255320 G A ENST00000338086 +11589.0 PUM2 p.C885Y 3 0.024523620939538 6.26233333333333 1 2 20255310 20255310 C T ENST00000338086 +11589.0 PUM2 p.H881P 3 0.101908996862585 3.46733333333333 1 2 20255322 20255322 T G ENST00000338086 +1159.0 ARHGAP27 p.D157E 4 0.0390687192839464 0 1 17 45404082 45404082 G T ENST00000376922 +1159.0 ARHGAP27 p.E187G 4 0.021924384856943 5.631 1 17 45403674 45403674 T C ENST00000376922 +1159.0 ARHGAP27 p.G160V 4 0.00976740164333154 12.447 1 17 45404074 45404074 C A ENST00000376922 +1159.0 ARHGAP27 p.K158Q 4 0.0300111811116205 5.74 1 17 45404081 45404081 T G ENST00000376922 +11590.0 PUM2 p.S824Y 4 0.00305411047902798 0 1 2 20258256 20258256 G T ENST00000338086 +11590.0 PUM2 p.V859A 4 0.00204614357902737 8.93433333333333 1 2 20256079 20256079 A G ENST00000338086 +11590.0 PUM2 p.E821Q 4 0.00213170251740397 9.953 1 2 20258266 20258266 C G ENST00000338086 +11590.0 PUM2 p.V815I 4 0.00112187250150025 19.7543333333333 1 2 20258284 20258284 C T ENST00000338086 +11591.0 PUM2 p.D713G 4 1.03346883283258 0 1 2 20263280 20263280 T C ENST00000338086 +11591.0 PUM2 p.E733Q 4 0.00120510432693434 14.6926666666667 1 2 20263221 20263221 C G ENST00000338086 +11591.0 PUM2 p.D713Y 4 1.03346883283258 0 1 2 20263281 20263281 C A ENST00000338086 +11591.0 PUM2 p.E712D 4 0.0679917179474136 4.90266666666667 1 2 20263282 20263282 T A ENST00000338086 +11592.0 PUS10 p.I424K 4 0.0806319252845802 0 1 2 60953034 60953034 A T ENST00000316752 +11592.0 PUS10 p.D428H 4 0.0689807869438044 5.46 1 2 60953023 60953023 C G ENST00000316752 +11592.0 PUS10 p.K427N 4 0.0457801753045473 8.592 1 2 60953024 60953024 T A ENST00000316752 +11592.0 PUS10 p.A423V 4 0.0586826296372684 4.176 1 2 60953037 60953037 G A ENST00000316752 +11593.0 PUS10 p.E407K 5 0.0765495927232827 0 1 2 60953086 60953086 C T ENST00000316752 +11593.0 PUS10 p.G406C 5 0.0619626879835665 4.607 1 2 60953089 60953089 C A ENST00000316752 +11593.0 PUS10 p.S340C 5 0.057459388448973 4.817 1 2 60955056 60955056 G C ENST00000316752 +11593.0 PUS10 p.G292R 5 0.00774644566977189 14.684 1 2 60961463 60961463 C G ENST00000316752 +11594.0 PUS10 p.S384F 2 1.05440941020601 0 1 2 60953972 60953972 G A ENST00000316752 +11594.0 PUS10 p.S384C 2 1.05440941020601 0 1 2 60953972 60953972 G C ENST00000316752 +11594.0 PUS10 p.S383L 2 0.108818820412016 4.2 1 2 60953975 60953975 G A ENST00000316752 +11595.0 PUS10 p.P217T 2 0.00181980552598588 0 1 2 60965451 60965451 G T ENST00000316752 +11595.0 PUS10 p.E221K 2 0.00181980552598588 9.102 1 2 60965439 60965439 C T ENST00000316752 +11596.0 PUS10 p.H34D 2 0.00766233596866056 0 1 2 61011791 61011791 G C ENST00000316752 +11596.0 PUS10 p.D32Y 2 0.00766233596866056 7.028 1 2 61011797 61011797 C A ENST00000316752 +11597.0 PUS1 p.A143T 11 1.01082891533031 0 1 12 131932298 131932298 G A ENST00000376649 +11597.0 PUS1 p.A143S 11 1.01082891533031 0 1 12 131932298 131932298 G T ENST00000376649 +11597.0 PUS1 p.G189W 11 0.0199965090450442 18.984 1 12 131941312 131941312 G T ENST00000376649 +11597.0 PUS1 p.N191I 11 0.0743345577547306 13.8383333333333 1 12 131941319 131941319 A T ENST00000376649 +11597.0 PUS1 p.S192F 11 0.0625617881492467 9.44166666666667 1 12 131941322 131941322 C T ENST00000376649 +11597.0 PUS1 p.R195T 11 0.030896025135742 15.975 1 12 131941331 131941331 G C ENST00000376649 +11597.0 PUS1 p.D197H 11 0.0153994547204765 9.3495 1 12 131941336 131941336 G C ENST00000376649 +11597.0 PUS1 p.S288R 11 0.0352567401030686 16.5565 1 12 131941611 131941611 C G ENST00000376649 +11597.0 PUS1 p.L335P 11 0.0155408918938943 7.01 1 12 131941751 131941751 T C ENST00000376649 +11597.0 PUS1 p.R346H 11 0.00439768323741078 18.343 1 12 131941784 131941784 G A ENST00000376649 +11597.1 PUS1 p.R261H 2 0.00210057498136207 0 1 12 131941529 131941529 G A ENST00000376649 +11597.1 PUS1 p.P257S 2 0.00210057498136207 8.895 1 12 131941516 131941516 C T ENST00000376649 +11598.0 PUS7 p.L629V 3 0.0624961198908454 0 1 7 105457891 105457891 G C ENST00000356362 +11598.0 PUS7 p.A638V 3 0.00247438368787343 8.743 1 7 105457863 105457863 G A ENST00000356362 +11598.0 PUS7 p.P630S 3 0.060302569184747 4.055 1 7 105457888 105457888 G A ENST00000356362 +11599.0 PUS7 p.D626V 2 0.00172402928963019 0 1 7 105457899 105457899 T A ENST00000356362 +11599.0 PUS7 p.V138I 2 0.00172402928963019 9.18 1 7 105506260 105506260 C T ENST00000356362 +116.0 ACACB p.D893A 3 1.05045006715655 0 1 12 109199452 109199452 A C ENST00000338432 +116.0 ACACB p.D893Y 3 1.05045006715655 0 1 12 109199451 109199451 G T ENST00000338432 +116.0 ACACB p.P894L 3 0.100900134313096 4.309 1 12 109199455 109199455 C T ENST00000338432 +1160.0 ARHGAP32 p.F558L 2 0.0307984167793553 0 1 11 128981480 128981480 G T ENST00000310343 +1160.0 ARHGAP32 p.I559N 2 0.0307984167793553 5.021 1 11 128981478 128981478 A T ENST00000310343 +11600.0 PUS7 p.E132K 2 0.00889987013454777 0 1 7 105508119 105508119 C T ENST00000356362 +11600.0 PUS7 p.P594L 2 0.00889987013454777 6.812 1 7 105459236 105459236 G A ENST00000356362 +11601.0 PVALB p.E109K 2 0.00328816862262875 0 1 22 36800898 36800898 C T ENST00000216200 +11601.0 PVALB p.K29N 2 0.00328816862262875 8.2485 1 22 36815210 36815210 C G ENST00000216200 +11602.0 PVALB p.G99V 6 0.0859592774944452 0 1 22 36813654 36813654 C A ENST00000216200 +11602.0 PVALB p.D91Y 6 0.0401706107346807 4.7175 1 22 36813679 36813679 C A ENST00000216200 +11602.0 PVALB p.S72Y 6 0.0203091108939321 13.9605 1 22 36813735 36813735 G T ENST00000216200 +11602.0 PVALB p.E60Q 6 0.064309428230147 4.486 1 22 36815119 36815119 C G ENST00000216200 +11602.0 PVALB p.G57D 6 0.00279844328357525 13.0535 1 22 36815127 36815127 C T ENST00000216200 +11602.0 PVALB p.D52H 6 0.0379730688995972 8.313 1 22 36815143 36815143 C G ENST00000216200 +11603.0 PVALB p.S24F 2 0.0550352588100845 0 1 22 36815226 36815226 G A ENST00000216200 +11603.0 PVALB p.D23N 2 0.0550352588100845 4.1835 1 22 36815230 36815230 C T ENST00000216200 +11604.0 PVRL1 p.A277V 4 0.0142346438924321 0 1 11 119677123 119677123 G A ENST00000264025 +11604.0 PVRL1 p.R325C 4 0.0101979282060021 15.733 1 11 119675189 119675189 G A ENST00000264025 +11604.0 PVRL1 p.G323R 4 0.0111762887915112 8.96 1 11 119675195 119675195 C G ENST00000264025 +11604.0 PVRL1 p.A271T 4 0.0132685905874257 6.356 1 11 119677142 119677142 C T ENST00000264025 +11605.0 PVRL1 p.L300F 2 0.0036094631736204 0 1 11 119675264 119675264 G A ENST00000264025 +11605.0 PVRL1 p.Q296H 2 0.0036094631736204 8.114 1 11 119675274 119675274 C G ENST00000264025 +11606.0 PVRL1 p.V243L 4 0.0125966235821398 0 1 11 119677561 119677561 C G ENST00000264025 +11606.0 PVRL1 p.R217M 4 0.00445038775033695 8.185 1 11 119677638 119677638 C A ENST00000264025 +11606.0 PVRL1 p.P215S 4 0.0113014087738776 6.772 1 11 119677645 119677645 G A ENST00000264025 +11606.0 PVRL1 p.G162V 4 0.00114979180556174 16.551 1 11 119677803 119677803 C A ENST00000264025 +11607.0 PVRL1 p.S174L 4 0.021875351161284 0 1 11 119677767 119677767 G A ENST00000264025 +11607.0 PVRL1 p.N202S 4 0.00384494621426621 15.239 1 11 119677683 119677683 T C ENST00000264025 +11607.0 PVRL1 p.S181I 4 0.0160769041603539 6.052 1 11 119677746 119677746 C A ENST00000264025 +11607.0 PVRL1 p.N176S 4 0.0115941512216348 7.205 1 11 119677761 119677761 T C ENST00000264025 +11608.0 PVRL1 p.R110P 10 0.0207676055897353 0 1 11 119678516 119678516 C G ENST00000264025 +11608.0 PVRL1 p.I109M 10 0.0177468901704392 6.209 1 11 119678518 119678518 G C ENST00000264025 +11608.0 PVRL1 p.D106V 10 0.0078382110143896 15.174 1 11 119678528 119678528 T A ENST00000264025 +11608.0 PVRL1 p.R101Q 10 0.0105231945501197 9.849 1 11 119678543 119678543 C T ENST00000264025 +11608.0 PVRL1 p.R96H 10 0.00254890801629508 9.457 1 11 119678558 119678558 C T ENST00000264025 +11608.0 PVRL1 p.V60M 10 0.00477921270308032 18.814 1 11 119678667 119678667 C T ENST00000264025 +11608.0 PVRL1 p.Q34L 10 0.00776917384631905 7.729 1 11 119678744 119678744 T A ENST00000264025 +11608.1 PVRL1 p.G132D 3 0.00199489880198921 0 1 11 119678450 119678450 C T ENST00000264025 +11608.1 PVRL1 p.E125K 3 0.00196812102933932 9.979 1 11 119678472 119678472 C T ENST00000264025 +11608.1 PVRL1 p.T63S 3 0.00198125704503774 9.96 1 11 119678658 119678658 T A ENST00000264025 +11609.0 PVRL2 p.V50M 3 0.0121110319093729 0 1 19 44865330 44865330 G A ENST00000252483 +11609.0 PVRL2 p.R43Q 3 0.00206656180492332 8.933 1 19 44865310 44865310 G A ENST00000252483 +11609.0 PVRL2 p.G48C 3 0.0100856557178126 6.6345 1 19 44865324 44865324 G T ENST00000252483 +1161.0 ARHGAP32 p.V388A 2 0.00287145964138484 0 1 11 128988116 128988116 A G ENST00000310343 +1161.0 ARHGAP32 p.T393A 2 0.00287145964138484 8.444 1 11 128988102 128988102 T C ENST00000310343 +11610.0 PVRL2 p.V68L 6 0.0653808910435061 0 1 19 44865384 44865384 G C ENST00000252483 +11610.0 PVRL2 p.T69I 6 0.0579398723453472 4.228 1 19 44865388 44865388 C T ENST00000252483 +11610.0 PVRL2 p.A77V 6 0.00116921839498911 19.629 1 19 44865412 44865412 C T ENST00000252483 +11610.0 PVRL2 p.P94S 6 0.00233945939852553 13.994 1 19 44865462 44865462 C T ENST00000252483 +11610.0 PVRL2 p.A123T 6 0.0132276836419283 6.52 1 19 44865549 44865549 G A ENST00000252483 +11610.0 PVRL2 p.S149F 6 0.00447029889736526 9.884 1 19 44865628 44865628 C T ENST00000252483 +11611.0 PVRL3 p.Q88H 9 1.05133106719714 0 1 3 111112133 111112133 G C ENST00000485303 +11611.0 PVRL3 p.I86V 9 0.0165660118137048 7.986 1 3 111112125 111112125 A G ENST00000485303 +11611.0 PVRL3 p.Q88R 9 1.05133106719714 0 1 3 111112132 111112132 A G ENST00000485303 +11611.0 PVRL3 p.E92Q 9 0.0484469083639752 16.929 1 3 111112143 111112143 G C ENST00000485303 +11611.0 PVRL3 p.A103T 9 0.0141824377004328 9.477 1 3 111112176 111112176 G A ENST00000485303 +11611.0 PVRL3 p.Q114R 9 0.00539816678814947 17.023 1 3 111112210 111112210 A G ENST00000485303 +11611.0 PVRL3 p.V151I 9 0.123540533530008 4.484 1 3 111112320 111112320 G A ENST00000485303 +11611.0 PVRL3 p.G156V 9 0.0284279815560677 9.609 1 3 111112336 111112336 G T ENST00000485303 +11612.0 PVRL3 p.R120K 2 1.00171212054945 0 1 3 111112228 111112228 G A ENST00000485303 +11612.0 PVRL3 p.R120T 2 1.00171212054945 0 1 3 111112228 111112228 G C ENST00000485303 +11612.0 PVRL3 p.T134A 2 0.00342424109889076 9.19 1 3 111112269 111112269 A G ENST00000485303 +11613.0 PVRL3 p.V166L 2 0.00145981371937006 0 1 3 111112365 111112365 G C ENST00000485303 +11613.0 PVRL3 p.P200L 2 0.00145981371937006 9.42 1 3 111118752 111118752 C T ENST00000485303 +11614.0 PVRL3 p.L263V 3 0.0244426228095063 0 1 3 111118940 111118940 T G ENST00000485303 +11614.0 PVRL3 p.R240T 3 0.0146608804988153 6.612 1 3 111118872 111118872 G C ENST00000485303 +11614.0 PVRL3 p.R242M 3 0.018656970941837 6.136 1 3 111118878 111118878 G T ENST00000485303 +11615.0 PVRL3 p.V248A 4 1.00739107536504 0 1 3 111118896 111118896 T C ENST00000485303 +11615.0 PVRL3 p.V248L 4 1.00739107536504 0 1 3 111118895 111118895 G T ENST00000485303 +11615.0 PVRL3 p.Y259H 4 1.00739107536504 8.08 1 3 111118928 111118928 T C ENST00000485303 +11615.0 PVRL3 p.Y259C 4 1.00739107536504 8.08 1 3 111118929 111118929 A G ENST00000485303 +11616.0 PVRL3 p.S272L 3 0.03143668401966 0 1 3 111122136 111122136 C T ENST00000485303 +11616.0 PVRL3 p.T274I 3 0.0134345472404476 6.346 1 3 111122142 111122142 C T ENST00000485303 +11616.0 PVRL3 p.D349H 3 0.0202849048428087 5.707 1 3 111126311 111126311 G C ENST00000485303 +11617.0 PVRL3 p.D319Y 2 0.00117265959715352 0 1 3 111126221 111126221 G T ENST00000485303 +11617.0 PVRL3 p.S302A 2 0.00117265959715352 9.736 1 3 111122225 111122225 T G ENST00000485303 +11618.0 PVRL4 p.P155S 8 1.01193926121312 0 1 1 161077720 161077720 G A ENST00000368012 +11618.0 PVRL4 p.E207Q 8 0.0730250272507271 12.51 1 1 161077564 161077564 C G ENST00000368012 +11618.0 PVRL4 p.S206L 8 0.0722649646639825 12.191 1 1 161077566 161077566 G A ENST00000368012 +11618.0 PVRL4 p.R194S 8 0.0200910501347677 19.888 1 1 161077603 161077603 G T ENST00000368012 +11618.0 PVRL4 p.T191M 8 0.0309173510854831 18.252 1 1 161077611 161077611 G A ENST00000368012 +11618.0 PVRL4 p.S170C 8 0.0568279513707865 6.436 1 1 161077674 161077674 G C ENST00000368012 +11618.0 PVRL4 p.P155R 8 1.01193926121312 0 1 1 161077719 161077719 G C ENST00000368012 +11619.0 PVRL4 p.G164C 3 1.00530291007766 0 2 1 161077693 161077693 C A ENST00000368012 +11619.0 PVRL4 p.E160V 3 1.00530291007766 8.559 1 1 161077704 161077704 T A ENST00000368012 +11619.0 PVRL4 p.E160Q 3 1.00530291007766 8.559 1 1 161077705 161077705 C G ENST00000368012 +1162.0 ARHGAP35 p.V57I 13 0.0595775470639967 0 1 19 46918844 46918844 G A ENST00000404338 +1162.0 ARHGAP35 p.G20V 13 0.0353302850177085 18.962 1 19 46918734 46918734 G T ENST00000404338 +1162.0 ARHGAP35 p.S22C 13 0.0313637230580845 13.83 1 19 46918740 46918740 C G ENST00000404338 +1162.0 ARHGAP35 p.S56F 13 0.0527394655713628 4.364 1 19 46918842 46918842 C T ENST00000404338 +1162.0 ARHGAP35 p.S61R 13 0.0010318281608938 18.867 1 19 46918858 46918858 T G ENST00000404338 +1162.0 ARHGAP35 p.D101Y 13 0.0320412469341425 6.818 1 19 46918976 46918976 G T ENST00000404338 +1162.0 ARHGAP35 p.H108R 13 0.0265707587352414 8.91 1 19 46918998 46918998 A G ENST00000404338 +1162.1 ARHGAP35 p.R208Q 6 0.0278361090879587 0 1 19 46919298 46919298 G A ENST00000404338 +1162.1 ARHGAP35 p.D175Y 6 0.00899789063810851 9.77 1 19 46919198 46919198 G T ENST00000404338 +1162.1 ARHGAP35 p.Q177E 6 0.0180281090826386 16.783 1 19 46919204 46919204 C G ENST00000404338 +1162.1 ARHGAP35 p.R211T 6 0.0267126025276957 5.228 1 19 46919307 46919307 G C ENST00000404338 +1162.2 ARHGAP35 p.G34R 2 0.00591256559753742 0 1 19 46918775 46918775 G C ENST00000404338 +1162.2 ARHGAP35 p.D165V 2 0.00591256559753742 7.402 1 19 46919169 46919169 A T ENST00000404338 +11620.0 PVRL4 p.E124G 3 0.0167499380859886 0 1 1 161079658 161079658 T C ENST00000368012 +11620.0 PVRL4 p.R142Q 3 0.0142943559774368 6.132 1 1 161079604 161079604 C T ENST00000368012 +11620.0 PVRL4 p.E126D 3 0.00252662254644253 8.649 1 1 161079651 161079651 C G ENST00000368012 +11621.0 PWWP2B p.S542L 2 0.0011398028338071 0 1 10 132406125 132406125 C T ENST00000305233 +11621.0 PWWP2B p.A526V 2 0.0011398028338071 9.777 1 10 132406077 132406077 C T ENST00000305233 +11622.0 PWWP2B p.V577M 2 0.0227183205831299 0 1 10 132406229 132406229 G A ENST00000305233 +11622.0 PWWP2B p.A574V 2 0.0227183205831299 5.46 1 10 132406221 132406221 C T ENST00000305233 +11623.0 PYCARD p.K158N 4 0.0114658929795793 0 1 16 31201699 31201699 C G ENST00000247470 +11623.0 PYCARD p.R160W 4 0.00240631681834565 8.712 1 16 31201695 31201695 G A ENST00000247470 +11623.0 PYCARD p.R150W 4 0.0112369758822299 6.786 1 16 31201725 31201725 G A ENST00000247470 +11623.0 PYCARD p.D134N 4 0.0021732130188192 15.645 1 16 31201773 31201773 C T ENST00000247470 +11624.0 PYCR1 p.T171M 4 1.00247528212176 0 2 17 81934954 81934954 G A ENST00000329875 +11624.0 PYCR1 p.R266W 4 0.00280462639736697 9.47875 1 17 81934327 81934327 G A ENST00000329875 +11624.0 PYCR1 p.R119C 4 0.0152623574850161 9.882 1 17 81935111 81935111 G A ENST00000329875 +11624.0 PYCR1 p.V99A 4 0.0131691571364876 16.13175 1 17 81935359 81935359 A G ENST00000329875 +11625.0 PYCR1 p.S233F 2 0.00161248337332412 0 1 17 81934425 81934425 G A ENST00000329875 +11625.0 PYCR1 p.H240Y 2 0.00161248337332412 9.2765 1 17 81934405 81934405 G A ENST00000329875 +11626.0 PYDC1 p.E6Q 11 1.02944096217929 0 1 16 31217013 31217013 C G ENST00000302964 +11626.0 PYDC1 p.E6K 11 1.02944096217929 0 1 16 31217013 31217013 C T ENST00000302964 +11626.0 PYDC1 p.G45V 11 0.00324814441588835 18.594 1 16 31216895 31216895 C A ENST00000302964 +11626.0 PYDC1 p.M25I 11 0.0104532071448952 9.458 1 16 31216954 31216954 C T ENST00000302964 +11626.0 PYDC1 p.F23L 11 0.0466249212560742 17.379 1 16 31216962 31216962 A G ENST00000302964 +11626.0 PYDC1 p.L20F 11 0.0337313175460567 18.795 1 16 31216971 31216971 G A ENST00000302964 +11626.0 PYDC1 p.T3R 11 0.0560567942420229 5.158 1 16 31217021 31217021 G C ENST00000302964 +11626.1 PYDC1 p.M78V 5 0.0102097886979033 0 1 16 31216797 31216797 T C ENST00000302964 +11626.1 PYDC1 p.R74C 5 0.00905989114616688 7.948 1 16 31216809 31216809 G A ENST00000302964 +11626.1 PYDC1 p.V72M 5 0.00792085487609202 9.073 1 16 31216815 31216815 C T ENST00000302964 +11626.1 PYDC1 p.I49T 5 0.000116161176975198 17.591 1 16 31216883 31216883 A G ENST00000302964 +11626.1 PYDC1 p.E19A 5 0.00537984526715564 7.862 1 16 31216973 31216973 T G ENST00000302964 +11627.0 PYGB p.A374G 5 0.0136692343136208 0 1 20 25280294 25280294 C G ENST00000216962 +11627.0 PYGB p.R82C 5 0.00453131326992321 15.5645 1 20 25259237 25259237 C T ENST00000216962 +11627.0 PYGB p.A335D 5 0.00912704202123623 7.772 1 20 25279061 25279061 C A ENST00000216962 +11627.0 PYGB p.T369M 5 0.00115808607844409 9.772 1 20 25280279 25280279 C T ENST00000216962 +11627.0 PYGB p.T376A 5 0.00797531149643431 6.9785 1 20 25280299 25280299 A G ENST00000216962 +11628.0 PYGB p.D146N 6 0.0763625811679197 0 1 20 25271394 25271394 G A ENST00000216962 +11628.0 PYGB p.L145P 6 0.0295672519260365 5.6685 1 20 25271392 25271392 T C ENST00000216962 +11628.0 PYGB p.S147L 6 0.0655928726910259 4.1675 1 20 25271398 25271398 C T ENST00000216962 +11628.0 PYGB p.T238I 6 0.00304470009025586 9.895 1 20 25276698 25276698 C T ENST00000216962 +11628.0 PYGB p.P836S 6 0.0612466929105114 19.0065 1 20 25296496 25296496 C T ENST00000216962 +11629.0 PYGB p.T210S 3 0.134816862954518 0 1 20 25274692 25274692 C G ENST00000216962 +11629.0 PYGB p.P211S 3 0.0899847725387966 3.8765 1 20 25274694 25274694 C T ENST00000216962 +11629.0 PYGB p.G213S 3 0.0886298231994946 3.9055 1 20 25274700 25274700 G A ENST00000216962 +1163.0 ARHGAP35 p.R41H 8 1.0169487022185 0 2 19 46918797 46918797 G A ENST00000404338 +1163.0 ARHGAP35 p.R44H 8 0.0216274826030038 7.778 1 19 46918806 46918806 G A ENST00000404338 +1163.0 ARHGAP35 p.W76R 8 0.0213158119050178 14.879 1 19 46918901 46918901 T A ENST00000404338 +1163.0 ARHGAP35 p.G77R 8 0.0272267496136177 15.873 1 19 46918904 46918904 G A ENST00000404338 +1163.0 ARHGAP35 p.V79G 8 0.01137111376316 17.142 1 19 46918911 46918911 T G ENST00000404338 +1163.0 ARHGAP35 p.V226M 8 0.00266241840835357 15.418 1 19 46919351 46919351 G A ENST00000404338 +1163.0 ARHGAP35 p.S232Y 8 0.00850010123635402 8.129 1 19 46919370 46919370 C A ENST00000404338 +1163.0 ARHGAP35 p.V236M 8 0.0214711640189057 6.838 1 19 46919381 46919381 G A ENST00000404338 +11630.0 PYGB p.R399P 3 0.0166390016544377 0 1 20 25280369 25280369 G C ENST00000216962 +11630.0 PYGB p.E349K 3 0.00175398595836057 9.1765 1 20 25279102 25279102 G A ENST00000216962 +11630.0 PYGB p.P398R 3 0.0149365538361787 6.0675 1 20 25280366 25280366 C G ENST00000216962 +11631.0 PYGB p.V415M 3 0.0641172310841442 0 1 20 25280952 25280952 G A ENST00000216962 +11631.0 PYGB p.A416G 3 0.0557717653001851 4.2265 1 20 25280956 25280956 C G ENST00000216962 +11631.0 PYGB p.R425H 3 0.0130507578768169 6.5465 1 20 25280983 25280983 G A ENST00000216962 +11632.0 PYGB p.K801R 5 0.021676684762407 0 1 20 25296392 25296392 A G ENST00000216962 +11632.0 PYGB p.V535M 5 0.00617314740899576 15.06 1 20 25283260 25283260 G A ENST00000216962 +11632.0 PYGB p.E797Q 5 0.0080443393461481 6.9775 1 20 25296379 25296379 G C ENST00000216962 +11632.0 PYGB p.I803T 5 0.020202711813445 7.7 1 20 25296398 25296398 T C ENST00000216962 +11632.0 PYGB p.N805K 5 0.0182981887093428 6.8115 1 20 25296405 25296405 C A ENST00000216962 +11633.0 PYGB p.V585I 5 1.00843053756535 0 1 20 25284236 25284236 G A ENST00000216962 +11633.0 PYGB p.H583N 5 0.0218764074890308 6.8975 1 20 25284230 25284230 C A ENST00000216962 +11633.0 PYGB p.V585D 5 1.00843053756535 0 1 20 25284237 25284237 T A ENST00000216962 +11633.0 PYGB p.Y778C 5 0.00406949420459164 14.864 1 20 25295624 25295624 A G ENST00000216962 +11633.0 PYGB p.C784Y 5 0.00112579730186343 16.722 1 20 25295642 25295642 G A ENST00000216962 +11634.0 PYGB p.A696T 4 0.00665943832640145 0 1 20 25292522 25292522 G A ENST00000216962 +11634.0 PYGB p.T677R 4 0.0033636956146958 8.2205 1 20 25292466 25292466 C G ENST00000216962 +11634.0 PYGB p.M693I 4 0.00209560560474366 8.905 1 20 25292515 25292515 G A ENST00000216962 +11634.0 PYGB p.E702K 4 0.00122740330505613 9.678 1 20 25292540 25292540 G A ENST00000216962 +11635.0 PYGL p.Y821F 3 0.0537774210836 0 1 14 50905474 50905474 T A ENST00000216392 +11635.0 PYGL p.N827D 3 0.0480490845729163 4.388 1 14 50905457 50905457 T C ENST00000216392 +11635.0 PYGL p.Q337R 3 0.00630297310869344 7.3770625 1 14 50916724 50916724 T C ENST00000216392 +11636.0 PYGL p.D515G 6 0.0886298467060824 0 1 14 50913105 50913105 T C ENST00000216392 +11636.0 PYGL p.S809L 6 0.0756520671173796 4.0235 1 14 50905510 50905510 G A ENST00000216392 +11636.0 PYGL p.T520M 6 0.0141165181295332 9.82192857142857 1 14 50913090 50913090 G A ENST00000216392 +11636.0 PYGL p.Q518R 6 0.0518395509566636 5.2685 1 14 50913096 50913096 T C ENST00000216392 +11636.0 PYGL p.G509A 6 0.00564364668634401 13.4169375 1 14 50913123 50913123 C G ENST00000216392 +11637.0 PYGL p.L709M 2 0.00178235446981143 0 1 14 50909947 50909947 G T ENST00000216392 +11637.0 PYGL p.A797S 2 0.00178235446981143 9.132 1 14 50905547 50905547 C A ENST00000216392 +11638.0 PYGL p.R243C 27 1.01742879187945 0 1 14 50921001 50921001 G A ENST00000216392 +11638.0 PYGL p.I308T 27 0.00209491573383024 9.91066666666667 1 14 50917038 50917038 A G ENST00000216392 +11638.0 PYGL p.R243H 27 1.01742879187945 0 1 14 50921000 50921000 C T ENST00000216392 +11638.0 PYGL p.D228Y 27 0.0380725888618227 7.294 1 14 50921046 50921046 C A ENST00000216392 +11638.0 PYGL p.P195S 27 0.023927699107544 12.77875 1 14 50924046 50924046 G A ENST00000216392 +11638.0 PYGL p.R194L 27 0.0564171359572522 7.2656875 1 14 50924048 50924048 C A ENST00000216392 +11638.0 PYGL p.G187E 27 0.0116932035299221 15.9925 1 14 50924069 50924069 C T ENST00000216392 +11638.0 PYGL p.A180P 27 0.025776602551542 17.929 1 14 50924091 50924091 C G ENST00000216392 +11638.0 PYGL p.G165E 27 0.00724746091159591 17.6715 1 14 50931707 50931707 C T ENST00000216392 +11638.0 PYGL p.R161W 27 0.0103615388188476 8.2205 1 14 50931720 50931720 G A ENST00000216392 +11638.1 PYGL p.E23Q 17 1.00799284473524 0 2 14 50944337 50944337 C G ENST00000216392 +11638.1 PYGL p.F54C 17 0.006566470481106 16.4608333333333 1 14 50944243 50944243 A C ENST00000216392 +11638.1 PYGL p.K30N 17 0.0297795147260474 8.54833333333333 1 14 50944314 50944314 C G ENST00000216392 +11638.1 PYGL p.E27Q 17 0.0309827253467256 7.55690909090909 1 14 50944325 50944325 C G ENST00000216392 +11638.2 PYGL p.R270G 13 1.00003890702144 0 1 14 50920588 50920588 G C ENST00000216392 +11638.2 PYGL p.R270Q 13 1.00003890702144 0 1 14 50920587 50920587 C T ENST00000216392 +11638.2 PYGL p.K170N 13 0.0121961556619924 17.1203846153846 1 14 50931691 50931691 C A ENST00000216392 +11638.2 PYGL p.E127K 13 0.00569716385808001 14.9485769230769 1 14 50935152 50935152 C T ENST00000216392 +11638.3 PYGL p.R570S 9 0.016840345262448 0 1 14 50912214 50912214 C G ENST00000216392 +11638.3 PYGL p.G678V 9 0.00116964236609341 19.073875 1 14 50910039 50910039 C A ENST00000216392 +11638.3 PYGL p.A611T 9 0.012369103652536 7.3638125 1 14 50911868 50911868 C T ENST00000216392 +11638.3 PYGL p.V568M 9 0.00379232735803823 9.330375 1 14 50912222 50912222 C T ENST00000216392 +11638.3 PYGL p.W175L 9 0.0155545445909724 9.3435 1 14 50931677 50931677 C A ENST00000216392 +11638.3 PYGL p.G174E 9 0.0089422064809936 16.346 1 14 50931680 50931680 C T ENST00000216392 +11638.3 PYGL p.G135S 9 0.00878284285441699 7.0279375 1 14 50935128 50935128 C T ENST00000216392 +11639.0 PYGL p.P601L 3 0.0175458269130095 0 1 14 50912003 50912003 G A ENST00000216392 +11639.0 PYGL p.S639N 3 0.00162913108859452 9.2845 1 14 50911783 50911783 C T ENST00000216392 +11639.0 PYGL p.R602S 3 0.0159678247770993 5.971 1 14 50911999 50911999 C A ENST00000216392 +1164.0 ARHGAP35 p.K130I 2 0.00130566454629408 0 1 19 46919064 46919064 A T ENST00000404338 +1164.0 ARHGAP35 p.L125P 2 0.00130566454629408 9.581 1 19 46919049 46919049 T C ENST00000404338 +11641.0 PYGL p.R425H 3 0.00399834662844256 0 1 14 50915465 50915465 C T ENST00000216392 +11641.0 PYGL p.E474K 3 0.00286069726328995 8.4510625 1 14 50914799 50914799 C T ENST00000216392 +11641.0 PYGL p.P420S 3 0.00114416951928523 9.7756 1 14 50915481 50915481 G A ENST00000216392 +11642.0 PYGL p.E433K 2 1.00419587524916 0 2 14 50915442 50915442 C T ENST00000216392 +11642.0 PYGL p.S437N 2 0.00839175049832518 7.8968125 1 14 50915429 50915429 C T ENST00000216392 +11643.0 PYGL p.P398S 3 1.0139508805983 0 1 14 50915872 50915872 G A ENST00000216392 +11643.0 PYGL p.P398R 3 1.0139508805983 0 1 14 50915871 50915871 G C ENST00000216392 +11643.0 PYGL p.V207A 3 0.0279017611965915 6.1635 1 14 50924009 50924009 A G ENST00000216392 +11644.0 PYGM p.T817A 7 0.141314979274261 0 1 11 64746739 64746739 T C ENST00000164139 +11644.0 PYGM p.Y821H 7 0.054408923683772 5.831 1 11 64746727 64746727 A G ENST00000164139 +11644.0 PYGM p.R816G 7 0.103979142915816 3.651 1 11 64746742 64746742 G C ENST00000164139 +11644.0 PYGM p.G486S 7 0.0299482404051569 6.029 1 11 64753135 64753135 C T ENST00000164139 +11644.0 PYGM p.T484I 7 0.0600323017588614 6.172 1 11 64753140 64753140 G A ENST00000164139 +11644.0 PYGM p.K483N 7 0.0780808702694917 6.066 1 11 64753142 64753142 C A ENST00000164139 +11644.0 PYGM p.S461F 7 0.00414521094511894 14.844 1 11 64753540 64753540 G A ENST00000164139 +11645.0 PYGM p.S809F 2 0.00329158917774669 0 1 11 64746762 64746762 G A ENST00000164139 +11645.0 PYGM p.R520C 2 0.00329158917774669 8.247 1 11 64752465 64752465 G A ENST00000164139 +11646.0 PYGM p.R804Q 2 0.0168162519497468 0 1 11 64746777 64746777 C T ENST00000164139 +11646.0 PYGM p.R800Q 2 0.0168162519497468 5.894 1 11 64746789 64746789 C T ENST00000164139 +11647.0 PYGM p.D565N 6 0.00777874995176619 0 1 11 64751999 64751999 C T ENST00000164139 +11647.0 PYGM p.R590S 6 0.00255543193979254 17.64 1 11 64751924 64751924 G T ENST00000164139 +11647.0 PYGM p.H583L 6 0.00448131659209436 9.025 1 11 64751944 64751944 T A ENST00000164139 +11647.0 PYGM p.R576Q 6 0.00375502561047645 17.143 1 11 64751965 64751965 C T ENST00000164139 +11647.0 PYGM p.Q567H 6 0.00704327594263416 7.418 1 11 64751991 64751991 C G ENST00000164139 +11648.0 PYGM p.S652L 5 0.0689073495083323 0 1 11 64751339 64751339 G A ENST00000164139 +11648.0 PYGM p.A654T 5 0.0307597500710064 5.495 1 11 64751334 64751334 C T ENST00000164139 +11648.0 PYGM p.R650G 5 0.0539604381769074 4.463 1 11 64751346 64751346 G C ENST00000164139 +11648.0 PYGM p.E551K 5 0.0025296188636256 18.122 1 11 64752041 64752041 C T ENST00000164139 +11648.0 PYGM p.Y549H 5 0.00400735980575827 9.493 1 11 64752047 64752047 A G ENST00000164139 +11649.0 PYGM p.R570W 3 1.01521838265524 0 2 11 64751984 64751984 G A ENST00000164139 +11649.0 PYGM p.A611T 3 0.01228084407288 7.354 1 11 64751463 64751463 C T ENST00000164139 +11649.0 PYGM p.G135R 3 0.0182672412040996 6.779 1 11 64758458 64758458 C T ENST00000164139 +1165.0 ARHGAP35 p.E146Q 2 0.00119729966802066 0 1 19 46919111 46919111 G C ENST00000404338 +1165.0 ARHGAP35 p.E142K 2 0.00119729966802066 9.706 1 19 46919099 46919099 G A ENST00000404338 +11650.0 PYGM p.A443S 2 0.0343391942992775 0 1 11 64753595 64753595 C A ENST00000164139 +11650.0 PYGM p.M442I 2 0.0343391942992775 4.864 1 11 64753596 64753596 C T ENST00000164139 +11651.0 PYGM p.P420S 2 0.0201930129787108 0 1 11 64753664 64753664 G A ENST00000164139 +11651.0 PYGM p.A416V 2 0.0201930129787108 5.63 1 11 64753675 64753675 G A ENST00000164139 +11652.0 PYGM p.V217A 2 0.00128234484904702 0 1 11 64757789 64757789 A G ENST00000164139 +11652.0 PYGM p.P398Q 2 0.00128234484904702 9.607 1 11 64753925 64753925 G T ENST00000164139 +11653.0 PYGM p.E191Q 9 1.019717025618 0 1 11 64757868 64757868 C G ENST00000164139 +11653.0 PYGM p.E191K 9 1.019717025618 0 1 11 64757868 64757868 C T ENST00000164139 +11653.0 PYGM p.R278H 9 0.00188116952601018 16.556 1 11 64755295 64755295 C T ENST00000164139 +11653.0 PYGM p.W245C 9 0.00876073928494051 16.085 1 11 64755484 64755484 C A ENST00000164139 +11653.0 PYGM p.M242I 9 0.0643393375362238 9.155 1 11 64755493 64755493 C T ENST00000164139 +11653.0 PYGM p.T229M 9 0.0846077499935766 6.34 1 11 64755533 64755533 G A ENST00000164139 +11653.0 PYGM p.R161C 9 0.0157064264863732 7.482 1 11 64758293 64758293 G A ENST00000164139 +11653.1 PYGM p.D307G 3 0.0476682817970368 0 1 11 64754772 64754772 T C ENST00000164139 +11653.1 PYGM p.R310H 3 0.0476628247770084 4.391 1 11 64754763 64754763 C T ENST00000164139 +11653.1 PYGM p.V301M 3 6.00324552751413e-06 17.413 1 11 64754791 64754791 C T ENST00000164139 +11654.0 PYGM p.A180P 3 0.0073196679303959 0 1 11 64757901 64757901 C G ENST00000164139 +11654.0 PYGM p.R185C 3 0.00117172743536022 9.746 1 11 64757886 64757886 G A ENST00000164139 +11654.0 PYGM p.G165W 3 0.00616227647448535 7.344 1 11 64758281 64758281 C A ENST00000164139 +11655.0 PYGM p.G174V 2 0.0299562324529055 0 1 11 64758253 64758253 C A ENST00000164139 +11655.0 PYGM p.S172F 2 0.0299562324529055 5.061 1 11 64758259 64758259 G A ENST00000164139 +11656.0 PYGM p.A112T 2 0.0432546786266088 0 1 11 64758614 64758614 C T ENST00000164139 +11656.0 PYGM p.E111K 2 0.0432546786266088 4.531 1 11 64758617 64758617 C T ENST00000164139 +11657.0 PYGM p.T99I 2 0.00192623575096359 0 1 11 64758652 64758652 G A ENST00000164139 +11657.0 PYGM p.A57D 2 0.00192623575096359 9.02 1 11 64759729 64759729 G T ENST00000164139 +11658.0 PYGM p.D43Y 2 0.0456576368295524 0 1 11 64759772 64759772 C A ENST00000164139 +11658.0 PYGM p.N45Y 2 0.0456576368295524 4.453 1 11 64759766 64759766 T A ENST00000164139 +11659.0 PYGM p.V22M 2 0.00113428587102121 0 1 11 64759835 64759835 C T ENST00000164139 +11659.0 PYGM p.K30E 2 0.00113428587102121 9.784 1 11 64759811 64759811 T C ENST00000164139 +1166.0 ARHGAP35 p.A189T 3 0.0529106424847702 0 1 19 46919240 46919240 G A ENST00000404338 +1166.0 ARHGAP35 p.K190N 3 0.0475030868257481 4.404 1 19 46919245 46919245 A T ENST00000404338 +1166.0 ARHGAP35 p.I195M 3 0.00594373379075414 7.461 1 19 46919260 46919260 A G ENST00000404338 +11660.0 QARS p.S660G 5 0.0860601856023036 0 1 3 49098459 49098459 T C ENST00000306125 +11660.0 QARS p.L661Q 5 0.0577379249103028 4.402 1 3 49098455 49098455 A T ENST00000306125 +11660.0 QARS p.G653C 5 0.0089396605095682 9.364 1 3 49098480 49098480 C A ENST00000306125 +11660.0 QARS p.V651F 5 0.0537820554277957 4.749 1 3 49098605 49098605 C A ENST00000306125 +11660.0 QARS p.T580S 5 0.00119683204931268 14.188 1 3 49099130 49099130 T A ENST00000306125 +11661.0 QARS p.R629H 3 1.00333060504597 0 1 3 49098670 49098670 C T ENST00000306125 +11661.0 QARS p.A631S 3 0.00666121009193716 8.23 1 3 49098665 49098665 C A ENST00000306125 +11661.0 QARS p.R629C 3 1.00333060504597 0 1 3 49098671 49098671 G A ENST00000306125 +11662.0 QARS p.D559E 3 0.0432570559051218 0 1 3 49099191 49099191 A C ENST00000306125 +11662.0 QARS p.R558P 3 0.0257984479660732 6.142 1 3 49099195 49099195 C G ENST00000306125 +11662.0 QARS p.C556F 3 0.0407348183003408 5.103 1 3 49099201 49099201 C A ENST00000306125 +11663.0 QARS p.N287S 4 0.0165252453924153 0 1 3 49101371 49101371 T C ENST00000306125 +11663.0 QARS p.Y484F 4 0.00190760119175587 9.055 1 3 49099585 49099585 T A ENST00000306125 +11663.0 QARS p.K292T 4 0.00103024665144833 9.945 1 3 49101356 49101356 T G ENST00000306125 +11663.0 QARS p.I284V 4 0.0136701223088594 6.197 1 3 49101381 49101381 T C ENST00000306125 +11664.0 QARS p.S465C 2 0.0178120823858353 0 1 3 49099642 49099642 G C ENST00000306125 +11664.0 QARS p.R464C 2 0.0178120823858353 5.811 1 3 49099646 49099646 G A ENST00000306125 +11665.0 QARS p.R301H 4 1.00870131532794 0 1 3 49100649 49100649 C T ENST00000306125 +11665.0 QARS p.E449K 4 0.024546179408934 6.855 1 3 49099804 49099804 C T ENST00000306125 +11665.0 QARS p.R301C 4 1.00870131532794 0 1 3 49100650 49100650 G A ENST00000306125 +11665.0 QARS p.R265C 4 0.00739472714854572 13.959 1 3 49101438 49101438 G A ENST00000306125 +11666.0 QARS p.I165V 6 0.0285824264226026 0 1 3 49103368 49103368 T C ENST00000306125 +11666.0 QARS p.D170G 6 0.00202418362371759 8.98633333333333 1 3 49103352 49103352 T C ENST00000306125 +11666.0 QARS p.R154W 6 0.0122151925263281 6.68966666666667 1 3 49103401 49103401 G A ENST00000306125 +11666.0 QARS p.E124D 6 0.00864013224113684 12.7786666666667 1 3 49103866 49103866 C A ENST00000306125 +11666.0 QARS p.I122T 6 0.0266260680596414 5.898 1 3 49103873 49103873 A G ENST00000306125 +11666.0 QARS p.E84K 6 0.00117457884556972 16.4391666666667 1 3 49104339 49104339 C T ENST00000306125 +11667.0 QARS p.S6P 2 0.00132266797432599 0 1 3 49104718 49104718 A G ENST00000306125 +11667.0 QARS p.A2G 2 0.00132266797432599 9.56233333333333 1 3 49104729 49104729 G C ENST00000306125 +11668.0 QDPR p.N94H 9 0.100663591244753 0 1 4 17504394 17504394 T G ENST00000281243 +11668.0 QDPR p.M147V 9 0.007699689053929 8.252 1 4 17492338 17492338 T C ENST00000281243 +11668.0 QDPR p.A139V 9 0.00540863931121525 16.184 1 4 17501739 17501739 G A ENST00000281243 +11668.0 QDPR p.L100I 9 0.0578817605704112 7.198 1 4 17501857 17501857 G T ENST00000281243 +11668.0 QDPR p.S97F 9 0.0837914319794077 5.129 1 4 17504384 17504384 G A ENST00000281243 +11668.0 QDPR p.A95T 9 0.0998672010023994 4.012 1 4 17504391 17504391 C T ENST00000281243 +11668.1 QDPR p.Q159E 3 0.043283213126075 0 1 4 17492302 17492302 G C ENST00000281243 +11668.1 QDPR p.L160F 3 0.0381578003814971 4.916 1 4 17492299 17492299 G A ENST00000281243 +11668.1 QDPR p.H158R 3 0.0151939645452421 6.621 1 4 17492304 17492304 T C ENST00000281243 +11669.0 QDPR p.A10V 5 0.0342079735477465 0 1 4 17512026 17512026 G A ENST00000281243 +11669.0 QDPR p.K79N 5 0.00809405175734799 16.259 1 4 17504437 17504437 C A ENST00000281243 +11669.0 QDPR p.R12W 5 0.00728133033948612 8.056 1 4 17512021 17512021 G A ENST00000281243 +11669.0 QDPR p.E9K 5 0.0305523936234007 5.038 1 4 17512030 17512030 C T ENST00000281243 +1167.0 ARHGAP35 p.V1317M 12 1.00961839823998 0 2 19 46989588 46989588 G A ENST00000404338 +1167.0 ARHGAP35 p.G1276V 12 0.00274484431166797 9.515 1 19 46987989 46987989 G T ENST00000404338 +1167.0 ARHGAP35 p.E1291Q 12 0.0278529230770168 9.544 1 19 46988033 46988033 G C ENST00000404338 +1167.0 ARHGAP35 p.M1292V 12 0.045582759535982 7.456 1 19 46988036 46988036 A G ENST00000404338 +1167.0 ARHGAP35 p.Q1296P 12 0.018659579479352 9.69 1 19 46988049 46988049 A C ENST00000404338 +1167.0 ARHGAP35 p.D1311Y 12 0.0134140669355733 18.772 1 19 46989570 46989570 G T ENST00000404338 +1167.0 ARHGAP35 p.F1324C 12 0.0060982332351096 18.021 1 19 46989610 46989610 T G ENST00000404338 +1167.1 ARHGAP35 p.P1331L 5 0.0558770457104381 0 1 19 46989631 46989631 C T ENST00000404338 +1167.1 ARHGAP35 p.P1329L 5 0.00827862928914408 6.984 1 19 46989625 46989625 C T ENST00000404338 +1167.1 ARHGAP35 p.L1332M 5 0.0372797910036032 5.272 1 19 46989633 46989633 C A ENST00000404338 +1167.1 ARHGAP35 p.P1334S 5 0.0334666585197763 5.5 1 19 46989639 46989639 C T ENST00000404338 +11670.0 QDPR p.I53T 2 0.00354254034739509 0 1 4 17509311 17509311 A G ENST00000281243 +11670.0 QDPR p.E70V 2 0.00354254034739509 8.141 1 4 17504465 17504465 T A ENST00000281243 +11671.0 QDPR p.A48T 3 0.0121742135562555 0 1 4 17509327 17509327 C T ENST00000281243 +11671.0 QDPR p.R31W 3 0.00961645583078713 6.704 1 4 17511964 17511964 G A ENST00000281243 +11671.0 QDPR p.G18C 3 0.00260729932586981 8.597 1 4 17512003 17512003 C A ENST00000281243 +11672.0 QKI p.P181R 3 0.00231235098248976 0 1 6 163535121 163535121 C G ENST00000361752 +11672.0 QKI p.E92Q 3 0.00124429301353574 9.652 1 6 163455410 163455410 G C ENST00000361752 +11672.0 QKI p.N97Y 3 0.00107071638806468 9.869 1 6 163478783 163478783 A T ENST00000361752 +11673.0 QKI p.G104V 3 0.00466983297077678 0 1 6 163478805 163478805 G T ENST00000361752 +11673.0 QKI p.R106T 3 0.00348822700092965 8.165 1 6 163478811 163478811 G C ENST00000361752 +11673.0 QKI p.Q112P 3 0.00118986841373695 9.72 1 6 163478829 163478829 A C ENST00000361752 +11674.0 QPCT p.A52T 2 0.0615281874970311 0 1 2 37352822 37352822 G A ENST00000338415 +11674.0 QPCT p.L53F 2 0.0615281874970311 4.02260869565217 1 2 37352825 37352825 C T ENST00000338415 +11675.0 QPCT p.I91M 5 0.0225679554608683 0 1 2 37359585 37359585 C G ENST00000338415 +11675.0 QPCT p.W66L 5 0.00598484355889737 16.5693537549407 1 2 37352865 37352865 G T ENST00000338415 +11675.0 QPCT p.D69N 5 0.00816748920484402 8.21213636363636 1 2 37352873 37352873 G A ENST00000338415 +11675.0 QPCT p.A87V 5 0.0192448841579128 5.70426086956522 1 2 37352928 37352928 C T ENST00000338415 +11675.0 QPCT p.V162M 5 0.00461187698086713 17.4284090909091 1 2 37359796 37359796 G A ENST00000338415 +11676.0 QPCT p.G200V 5 1.01318264504548 0 1 2 37367284 37367284 G T ENST00000338415 +11676.0 QPCT p.P79L 5 0.0630782903490424 6.65517391304348 1 2 37352904 37352904 C T ENST00000338415 +11676.0 QPCT p.G80E 5 0.0440650649424014 11.1877826086957 1 2 37352907 37352907 G A ENST00000338415 +11676.0 QPCT p.N122D 5 0.00569350997189198 8.46391304347826 1 2 37359676 37359676 A G ENST00000338415 +11676.0 QPCT p.G200C 5 1.01318264504548 0 1 2 37367283 37367283 G T ENST00000338415 +11677.0 QPCT p.S180F 4 0.0569561714034508 0 1 2 37359851 37359851 C T ENST00000338415 +11677.0 QPCT p.L98H 4 0.00166241180740967 13.9243675889328 1 2 37359605 37359605 T A ENST00000338415 +11677.0 QPCT p.L179F 4 0.0469128048037228 4.62791304347826 1 2 37359847 37359847 C T ENST00000338415 +11677.0 QPCT p.T183S 4 0.0213331009051651 5.926 1 2 37367233 37367233 C G ENST00000338415 +11678.0 QPCT p.S208C 2 0.00127595173549061 0 1 2 37367308 37367308 C G ENST00000338415 +11678.0 QPCT p.P114L 2 0.00127595173549061 9.61421052631579 1 2 37359653 37359653 C T ENST00000338415 +11679.0 QPCTL p.R241W 3 0.0417181250920366 0 1 19 45698634 45698634 C T ENST00000012049 +11679.0 QPCTL p.S236F 3 0.0135062868862095 6.538 1 19 45698620 45698620 C T ENST00000012049 +11679.0 QPCTL p.S240A 3 0.0337017550035096 5.0136 1 19 45698631 45698631 T G ENST00000012049 +1168.0 ARHGAP35 p.M1391I 4 1.04178065808318 0 1 19 47000361 47000361 G C ENST00000404338 +1168.0 ARHGAP35 p.R1284W 4 0.0234426322307909 6.685 1 19 46988012 46988012 C T ENST00000404338 +1168.0 ARHGAP35 p.L1390F 4 0.0681285842315736 4.963 1 19 47000356 47000356 C T ENST00000404338 +1168.0 ARHGAP35 p.M1391V 4 1.04178065808318 0 1 19 47000359 47000359 A G ENST00000404338 +11680.0 QPCTL p.R284H 3 2.00340436160287 0 1 19 45698865 45698865 G A ENST00000012049 +11680.0 QPCTL p.R284C 3 2.00340436160287 0 2 19 45698864 45698864 C T ENST00000012049 +11680.0 QPCTL p.R287H 3 0.0102130848086101 8.1984 1 19 45698874 45698874 G A ENST00000012049 +11681.0 QPCTL p.K297E 2 0.0118284102721695 0 1 19 45701800 45701800 A G ENST00000012049 +11681.0 QPCTL p.R301H 2 0.0118284102721695 6.4016 1 19 45701813 45701813 G A ENST00000012049 +11682.0 QPCTL p.P363T 2 0.03362318028198 0 1 19 45702987 45702987 C A ENST00000012049 +11682.0 QPCTL p.Q306K 2 0.03362318028198 4.8944 1 19 45701827 45701827 C A ENST00000012049 +11683.0 QPCTL p.H340R 2 0.0212941359321335 0 1 19 45702919 45702919 A G ENST00000012049 +11683.0 QPCTL p.L341V 2 0.0212941359321335 5.5534 1 19 45702921 45702921 C G ENST00000012049 +11684.0 QPCTL p.F346Y 2 0.0340311567292533 0 1 19 45702937 45702937 T A ENST00000012049 +11684.0 QPCTL p.P347H 2 0.0340311567292533 4.877 1 19 45702940 45702940 C A ENST00000012049 +11685.0 QPRT p.S42L 4 0.0250472184972124 0 1 16 29694775 29694775 C T ENST00000395384 +11685.0 QPRT p.A94T 4 0.0239193403461376 5.45066666666667 1 16 29694930 29694930 G A ENST00000395384 +11685.0 QPRT p.A178P 4 0.00427323981496617 8.842 1 16 29695182 29695182 G C ENST00000395384 +11685.0 QPRT p.A191G 4 0.00104495372563589 18.749 1 16 29697018 29697018 C G ENST00000395384 +11686.0 QPRT p.A276S 3 0.00800360820225864 0 1 16 29697343 29697343 G T ENST00000395384 +11686.0 QPRT p.R110L 3 0.00415643577614168 7.916 1 16 29694979 29694979 G T ENST00000395384 +11686.0 QPRT p.A119T 3 0.00387916285810906 8.016 1 16 29695005 29695005 G A ENST00000395384 +11687.0 QPRT p.G136D 4 0.0111256404772882 0 1 16 29695057 29695057 G A ENST00000395384 +11687.0 QPRT p.G129S 4 0.00814053813555635 7.372 1 16 29695035 29695035 G A ENST00000395384 +11687.0 QPRT p.P262Q 4 0.00208567057984288 16.286 1 16 29697302 29697302 C A ENST00000395384 +11687.0 QPRT p.S268F 4 0.00510703275358404 7.622 1 16 29697320 29697320 C T ENST00000395384 +11688.0 QPRT p.V209M 2 0.0016442742543532 0 1 16 29697071 29697071 G A ENST00000395384 +11688.0 QPRT p.V219I 2 0.0016442742543532 9.24833333333333 1 16 29697101 29697101 G A ENST00000395384 +11689.0 QSOX1 p.S132L 5 0.00591455720972906 0 1 1 180175349 180175349 C T ENST00000367602 +11689.0 QSOX1 p.T105S 5 0.00103286880794513 19.6125 1 1 180166539 180166539 C G ENST00000367602 +11689.0 QSOX1 p.C110S 5 0.00441261835561257 9.6885 1 1 180166553 180166553 T A ENST00000367602 +11689.0 QSOX1 p.P116L 5 0.00217049240212528 18.5395 1 1 180166572 180166572 C T ENST00000367602 +11689.0 QSOX1 p.N130D 5 0.00470448638382455 7.7335 1 1 180175342 180175342 A G ENST00000367602 +1169.0 ARHGAP35 p.K1358T 5 0.0435937112658558 0 1 19 46999340 46999340 A C ENST00000404338 +1169.0 ARHGAP35 p.D1349N 5 0.00287322742922403 15.472 1 19 46999312 46999312 G A ENST00000404338 +1169.0 ARHGAP35 p.L1354V 5 0.0258664491648815 6.996 1 19 46999327 46999327 T G ENST00000404338 +1169.0 ARHGAP35 p.K1362R 5 0.0185218740690866 5.791 1 19 46999352 46999352 A G ENST00000404338 +1169.0 ARHGAP35 p.F1434L 5 0.0331206996221542 5.822 1 19 47000490 47000490 C G ENST00000404338 +11690.0 QSOX1 p.G200R 2 0.0615328233335884 0 1 1 180178876 180178876 G C ENST00000367602 +11690.0 QSOX1 p.L199M 2 0.0615328233335884 4.0225 1 1 180178873 180178873 C A ENST00000367602 +11691.0 QSOX1 p.V383I 5 0.0690056069106549 0 1 1 180190439 180190439 G A ENST00000367602 +11691.0 QSOX1 p.R344L 5 0.00950827946491067 7.579 1 1 180189565 180189565 G T ENST00000367602 +11691.0 QSOX1 p.N349K 5 0.0140137326434772 8.815 1 1 180189581 180189581 C G ENST00000367602 +11691.0 QSOX1 p.S353Y 5 0.0101883532441093 15.4375 1 1 180189592 180189592 C A ENST00000367602 +11691.0 QSOX1 p.L384P 5 0.06442627708889 4.0225 1 1 180190443 180190443 T C ENST00000367602 +11692.0 QSOX1 p.F370L 2 0.00416779490374263 0 1 1 180189644 180189644 C A ENST00000367602 +11692.0 QSOX1 p.Q361R 2 0.00416779490374263 7.9065 1 1 180189616 180189616 A G ENST00000367602 +11693.0 QSOX1 p.V416L 2 0.0169214850863426 0 1 1 180190538 180190538 G T ENST00000367602 +11693.0 QSOX1 p.F535C 2 0.0169214850863426 5.885 1 1 180196397 180196397 T G ENST00000367602 +11694.0 QSOX1 p.V467L 2 0.00579490208531688 0 1 1 180194323 180194323 G T ENST00000367602 +11694.0 QSOX1 p.S463C 2 0.00579490208531688 7.431 1 1 180194312 180194312 C G ENST00000367602 +11695.0 RAB10 p.T73S 2 0.0010138078813897 0 1 2 26109797 26109797 C G ENST00000264710 +11695.0 RAB10 p.N106K 2 0.0010138078813897 9.946 1 2 26109897 26109897 C G ENST00000264710 +11696.0 RAB11B p.L169V 2 0.00136394387936269 0 1 19 8402559 8402559 C G ENST00000328024 +11696.0 RAB11B p.R51L 2 0.00136394387936269 9.518 1 19 8399974 8399974 G T ENST00000328024 +11697.0 RAB11B p.S78F 2 0.0693000402251918 0 1 19 8400055 8400055 C T ENST00000328024 +11697.0 RAB11B p.A79V 2 0.0693000402251918 3.851 1 19 8400058 8400058 C T ENST00000328024 +11698.0 RAB11B p.I151M 5 0.032276162376359 0 1 19 8402507 8402507 C G ENST00000328024 +11698.0 RAB11B p.G123D 5 0.018829303307111 6.01233333333333 1 19 8402217 8402217 G A ENST00000328024 +11698.0 RAB11B p.R132W 5 0.00146036531403017 15.4566666666667 1 19 8402243 8402243 C T ENST00000328024 +11698.0 RAB11B p.S158F 5 0.00755765219698611 12.9836666666667 1 19 8402527 8402527 C T ENST00000328024 +11698.0 RAB11B p.N160K 5 0.0259492467272742 5.90933333333333 1 19 8402534 8402534 C A ENST00000328024 +11699.0 RAB11FIP1 p.P629L 3 0.0246800821161981 0 1 8 37872916 37872916 G A ENST00000330843 +11699.0 RAB11FIP1 p.E635K 3 0.00197415818103204 9.017 1 8 37872899 37872899 C T ENST00000330843 +11699.0 RAB11FIP1 p.L630M 3 0.0227937494710554 5.458 1 8 37872914 37872914 A T ENST00000330843 +117.0 ACACB p.F1720L 2 0.00677294971495849 0 1 12 109242574 109242574 C A ENST00000338432 +117.0 ACACB p.V1827M 2 0.00677294971495849 7.206 1 12 109246356 109246356 G A ENST00000338432 +1170.0 ARHGAP35 p.S1377F 2 0.00589210967455695 0 1 19 46999397 46999397 C T ENST00000404338 +1170.0 ARHGAP35 p.I1429M 2 0.00589210967455695 7.407 1 19 47000475 47000475 C G ENST00000404338 +11700.0 RAB11FIP1 p.P605L 2 0.0090742869681697 0 1 8 37872988 37872988 G A ENST00000330843 +11700.0 RAB11FIP1 p.A603T 2 0.0090742869681697 6.784 1 8 37872995 37872995 C T ENST00000330843 +11701.0 RAB14 p.L166V 2 0.0518564288359769 0 1 9 121181548 121181548 G C ENST00000373840 +11701.0 RAB14 p.E167Q 2 0.0518564288359769 4.26933333333333 1 9 121181545 121181545 C G ENST00000373840 +11702.0 RAB18 p.S23T 2 0.00350832958157787 0 1 10 27504437 27504437 G C ENST00000356940 +11702.0 RAB18 p.T32R 2 0.00350832958157787 8.155 1 10 27509901 27509901 C G ENST00000356940 +11703.0 RAB18 p.E68D 2 0.00735020396495146 0 1 10 27532524 27532524 G T ENST00000356940 +11703.0 RAB18 p.G66R 2 0.00735020396495146 7.088 1 10 27532516 27532516 G C ENST00000356940 +11704.0 RAB18 p.Y88H 4 0.0465943556779018 0 1 10 27533737 27533737 T C ENST00000356940 +11704.0 RAB18 p.V87L 4 0.0278356094629275 5.413 1 10 27532579 27532579 G C ENST00000356940 +11704.0 RAB18 p.T95A 4 0.0210541899433143 6.056 1 10 27533758 27533758 A G ENST00000356940 +11704.0 RAB18 p.V131L 4 0.0101326276026293 6.949 1 10 27533940 27533940 G C ENST00000356940 +11705.0 RAB1A p.S98F 4 0.0225907022129202 0 1 2 65089066 65089066 G A ENST00000409784 +11705.0 RAB1A p.E97G 4 0.0225781013969333 5.543 1 2 65089069 65089069 T C ENST00000409784 +11705.0 RAB1A p.I88T 4 0.00325489883790101 9.775 1 2 65091008 65091008 A G ENST00000409784 +11705.0 RAB1A p.L28I 4 0.00098695468370248 19.763 1 2 65104748 65104748 G T ENST00000409784 +11706.0 RAB1B p.E35K 3 1.0012016282773 0 1 11 66272172 66272172 G A ENST00000311481 +11706.0 RAB1B p.E35Q 3 1.0012016282773 0 1 11 66272172 66272172 G C ENST00000311481 +11706.0 RAB1B p.T32M 3 0.00223030283058342 18.516 1 11 66272164 66272164 C T ENST00000311481 +11706.0 RAB1B p.A152T 3 0.00462288879128354 9.704 1 11 66276086 66276086 G A ENST00000311481 +11707.0 RAB21 p.R38C 2 0.00579389799230691 0 1 12 71755241 71755241 C T ENST00000261263 +11707.0 RAB21 p.I169T 2 0.00579389799230691 7.43125 1 12 71782629 71782629 T C ENST00000261263 +11708.0 RAB21 p.L52P 2 0.00244830668054822 0 1 12 71755284 71755284 T C ENST00000261263 +11708.0 RAB21 p.F56L 2 0.00244830668054822 8.674 1 12 71769808 71769808 C G ENST00000261263 +11709.0 RAB25 p.Q98H 3 0.00252778007054458 0 1 1 156068324 156068324 G T ENST00000361084 +11709.0 RAB25 p.S21L 3 0.0014442783931028 9.437 1 1 156065929 156065929 C T ENST00000361084 +11709.0 RAB25 p.R105Q 3 0.0010866325582127 9.848 1 1 156068344 156068344 G A ENST00000361084 +1171.0 ARHGAP35 p.F1409L 2 0.00292976365094887 0 1 19 47000415 47000415 C A ENST00000404338 +1171.0 ARHGAP35 p.T1418M 2 0.00292976365094887 8.415 1 19 47000441 47000441 C T ENST00000404338 +11710.0 RAB25 p.D158N 2 0.00305523697445243 0 1 1 156069709 156069709 G A ENST00000361084 +11710.0 RAB25 p.R31Q 2 0.00305523697445243 8.3545 1 1 156065959 156065959 G A ENST00000361084 +11711.0 RAB26 p.Q123R 2 0.0127178622667255 0 1 16 2151714 2151714 A G ENST00000210187 +11711.0 RAB26 p.I99N 2 0.0127178622667255 6.297 1 16 2150041 2150041 T A ENST00000210187 +11712.0 RAB26 p.T219K 2 0.0354517339042486 0 1 16 2153210 2153210 C A ENST00000210187 +11712.0 RAB26 p.F218L 2 0.0354517339042486 4.818 1 16 2153206 2153206 T C ENST00000210187 +11713.0 RAB27B p.M93I 4 0.0506212235607674 0 1 18 54884372 54884372 G A ENST00000262094 +11713.0 RAB27B p.L12H 4 0.0426249927118532 4.634 1 18 54877620 54877620 T A ENST00000262094 +11713.0 RAB27B p.G16R 4 0.00236026025190378 15.343 1 18 54877631 54877631 G A ENST00000262094 +11713.0 RAB27B p.R90K 4 0.0149990093616211 6.598 1 18 54884362 54884362 G A ENST00000262094 +11714.0 RAB27B p.R50C 2 0.0022669998327807 0 1 18 54877733 54877733 C T ENST00000262094 +11714.0 RAB27B p.E48K 2 0.0022669998327807 8.785 1 18 54877727 54877727 G A ENST00000262094 +11715.0 RAB27B p.R184Q 3 1.0090058055824 0 2 18 54889307 54889307 G A ENST00000262094 +11715.0 RAB27B p.Q56H 3 0.00746214949995393 8.07 1 18 54879383 54879383 A C ENST00000262094 +11715.0 RAB27B p.E186K 3 0.0105887919453159 7.564 1 18 54889312 54889312 G A ENST00000262094 +11716.0 RAB27B p.T162K 4 1.01433257328533 0 2 18 54889241 54889241 C A ENST00000262094 +11716.0 RAB27B p.D136N 4 0.0576893250401524 6.167 1 18 54888057 54888057 G A ENST00000262094 +11716.0 RAB27B p.P138S 4 0.0538905922860047 11.997 1 18 54888063 54888063 C T ENST00000262094 +11716.0 RAB27B p.D139N 4 0.0484400846449103 12.515 1 18 54888066 54888066 G A ENST00000262094 +11717.0 RAB28 p.L60V 4 0.0386422165517361 0 1 4 13474401 13474401 A C ENST00000330852 +11717.0 RAB28 p.L178F 4 0.00423916502495594 7.931 1 4 13376586 13376586 G A ENST00000330852 +11717.0 RAB28 p.G58V 4 0.0323812584314244 4.958 1 4 13474406 13474406 C A ENST00000330852 +11717.0 RAB28 p.Q9L 4 0.00245748951950943 8.72 1 4 13484125 13484125 T A ENST00000330852 +11718.0 RAB2A p.D28V 2 0.00229228159820577 0 1 8 60558888 60558888 A T ENST00000262646 +11718.0 RAB2A p.R46Q 2 0.00229228159820577 8.769 1 8 60572064 60572064 G A ENST00000262646 +11719.0 RAB2A p.D87N 2 1.00177249835023 0 1 8 60584280 60584280 G A ENST00000262646 +11719.0 RAB2A p.D87Y 2 1.00177249835023 0 1 8 60584280 60584280 G T ENST00000262646 +11719.0 RAB2A p.R127K 2 0.00354499670045766 9.14 1 8 60591875 60591875 G A ENST00000262646 +1172.0 ARHGAP4 p.V851L 2 0.00163782848523619 0 1 X 153909519 153909519 C A ENST00000370028 +1172.0 ARHGAP4 p.A780T 2 0.00163782848523619 9.254 1 X 153910024 153910024 C T ENST00000370028 +11720.0 RAB2B p.L123P 2 0.00101803296957141 0 1 14 21463762 21463762 A G ENST00000397762 +11720.0 RAB2B p.H179Q 2 0.00101803296957141 9.94 1 14 21462356 21462356 G C ENST00000397762 +11721.0 RAB2B p.H107Y 2 0.00502730174727059 0 1 14 21468400 21468400 G A ENST00000397762 +11721.0 RAB2B p.R126L 2 0.00502730174727059 7.636 1 14 21463753 21463753 C A ENST00000397762 +11722.0 RAB2B p.D51Y 2 1.00776929819276 0 1 14 21474902 21474902 C A ENST00000397762 +11722.0 RAB2B p.D51N 2 1.00776929819276 0 1 14 21474902 21474902 C T ENST00000397762 +11722.0 RAB2B p.I71V 2 0.015538596385519 7.008 1 14 21468728 21468728 T C ENST00000397762 +11723.0 RAB30 p.L119S 4 0.032199187572869 0 1 11 82987592 82987592 A G ENST00000533486 +11723.0 RAB30 p.M146V 4 0.0225790247775799 5.483 1 11 82982341 82982341 T C ENST00000533486 +11723.0 RAB30 p.K123N 4 0.00273432885412723 15.2 1 11 82982408 82982408 C A ENST00000533486 +11723.0 RAB30 p.Y89C 4 0.0127402027364275 6.671 1 11 82987682 82987682 T C ENST00000533486 +11724.0 RAB30 p.R72Q 2 0.0067401667542395 0 1 11 82987733 82987733 C T ENST00000533486 +11724.0 RAB30 p.W103R 2 0.0067401667542395 7.213 1 11 82987641 82987641 A T ENST00000533486 +11725.0 RAB30 p.T23M 3 1.01945115992785 0 1 11 82997249 82997249 G A ENST00000533486 +11725.0 RAB30 p.R27G 3 0.0389023198556928 5.684 1 11 82997238 82997238 G C ENST00000533486 +11725.0 RAB30 p.T23S 3 1.01945115992785 0 1 11 82997250 82997250 T A ENST00000533486 +11726.0 RAB31 p.S20L 2 0.00456553612719236 0 1 18 9775297 9775297 C T ENST00000578921 +11726.0 RAB31 p.S42F 2 0.00456553612719236 7.775 1 18 9792159 9792159 C T ENST00000578921 +11727.0 RAB35 p.R101Q 2 0.00648355144992174 0 1 12 120099080 120099080 C T ENST00000229340 +11727.0 RAB35 p.H104Y 2 0.00648355144992174 7.269 1 12 120099072 120099072 G A ENST00000229340 +11728.0 RAB35 p.A29V 4 0.0288679496235337 0 1 12 120108434 120108434 G A ENST00000229340 +11728.0 RAB35 p.R48W 4 0.0203129175522048 5.634 1 12 120103911 120103911 G A ENST00000229340 +11728.0 RAB35 p.F45L 4 0.00104349078714761 9.944 1 12 120103918 120103918 G C ENST00000229340 +11728.0 RAB35 p.T32S 4 0.00787883522514493 7.018 1 12 120108425 120108425 G C ENST00000229340 +11729.0 RAB3D p.V144F 4 0.0527794962874464 0 1 19 11335489 11335489 C A ENST00000222120 +11729.0 RAB3D p.R143H 4 0.0364430274865988 5.295 1 19 11335491 11335491 C T ENST00000222120 +11729.0 RAB3D p.K136N 4 0.0117165029586606 11.839 1 19 11335511 11335511 C A ENST00000222120 +11729.0 RAB3D p.A105T 4 0.0467570130189313 5.209 1 19 11335699 11335699 C T ENST00000222120 +1173.0 ARHGDIA p.D204N 2 0.0126738618058913 0 1 17 81868881 81868881 C T ENST00000269321 +1173.0 NGFR p.A355S 2 0.0126738618058913 6.302 1 17 49512788 49512788 G T ENST00000172229 +11730.0 RAB3D p.W116R 6 1.04176031357713 0 1 19 11335666 11335666 A G ENST00000222120 +11730.0 RAB3D p.W116L 6 1.04176031357713 0 1 19 11335665 11335665 C A ENST00000222120 +11730.0 RAB3D p.A112V 6 1.03637153342071 5.785 1 19 11335677 11335677 G A ENST00000222120 +11730.0 RAB3D p.A112T 6 1.03637153342071 5.785 1 19 11335678 11335678 C T ENST00000222120 +11730.0 RAB3D p.F98L 6 0.0023242943045305 9.778 1 19 11335718 11335718 G C ENST00000222120 +11730.0 RAB3D p.R85H 6 0.00886131821943466 7.845 1 19 11335758 11335758 C T ENST00000222120 +11731.0 RAB3D p.K62M 2 0.0190640704730035 0 1 19 11337215 11337215 T A ENST00000222120 +11731.0 RAB3D p.A43V 2 0.0190640704730035 5.713 1 19 11337272 11337272 G A ENST00000222120 +11732.0 RAB3D p.V52I 2 0.00159414657451348 0 1 19 11337246 11337246 C T ENST00000222120 +11732.0 RAB3D p.P49L 2 0.00159414657451348 9.293 1 19 11337254 11337254 G A ENST00000222120 +11734.0 RAB3IP p.I340N 4 0.0227968806764946 0 1 12 69800291 69800291 T A ENST00000550536 +11734.0 RAB3IP p.P335L 4 0.00243276200821991 9.51 1 12 69800276 69800276 C T ENST00000550536 +11734.0 RAB3IP p.Y341F 4 0.0214569726586042 5.617 1 12 69800294 69800294 A T ENST00000550536 +11734.0 RAB3IP p.L460F 4 0.00107238485160622 9.896 1 12 69815395 69815395 G C ENST00000550536 +11735.0 RAB3IP p.Y417S 10 0.0621407123383654 0 1 12 69812849 69812849 A C ENST00000550536 +11735.0 RAB3IP p.V360I 10 0.00894969218943864 9.295 1 12 69801621 69801621 G A ENST00000550536 +11735.0 RAB3IP p.C389Y 10 0.0455589677983739 4.62 1 12 69801709 69801709 G A ENST00000550536 +11735.0 RAB3IP p.P392Q 10 0.00291985371593638 14.529 1 12 69801718 69801718 C A ENST00000550536 +11735.0 RAB3IP p.H406Y 10 0.00900351011665849 14.546 1 12 69812815 69812815 C T ENST00000550536 +11735.0 RAB3IP p.R407K 10 0.0387829950308604 7.708 1 12 69812819 69812819 G A ENST00000550536 +11735.0 RAB3IP p.K409I 10 0.0282758588149076 7.668 1 12 69812825 69812825 A T ENST00000550536 +11735.0 RAB3IP p.Y416C 10 0.0472918953117285 6.631 1 12 69812846 69812846 A G ENST00000550536 +11735.0 RAB3IP p.I427M 10 0.0199990018353349 16.841 1 12 69812966 69812966 C G ENST00000550536 +11736.0 RAB3IP p.Q452E 3 1.02441649625539 0 1 12 69815369 69815369 C G ENST00000550536 +11736.0 RAB3IP p.D451N 3 0.0488329925107698 5.356 1 12 69815366 69815366 G A ENST00000550536 +11736.0 RAB3IP p.Q452H 3 1.02441649625539 0 1 12 69815371 69815371 G T ENST00000550536 +11737.0 RAB43 p.R183W 2 0.0176400688250958 0 1 3 129091188 129091188 G A ENST00000315150 +11737.0 RAB43 p.F19L 2 0.0176400688250958 5.825 1 3 129121433 129121433 G C ENST00000315150 +11738.0 RAB43 p.I129M 2 0.0110332375342559 0 1 3 129094987 129094987 G C ENST00000315150 +11738.0 RAB43 p.E160Q 2 0.0110332375342559 6.502 1 3 129091257 129091257 C G ENST00000315150 +11739.0 RAB4A p.H31Y 2 0.0040679001984541 0 1 1 229286545 229286545 C T ENST00000366690 +11739.0 RAB4A p.A157V 2 0.0040679001984541 7.9415 1 1 229299001 229299001 C T ENST00000366690 +11740.0 RAB4A p.A89G 2 0.00201640338961571 0 1 1 229295886 229295886 C G ENST00000366690 +11740.0 RAB4A p.Q65L 2 0.00201640338961571 8.954 1 1 229288810 229288810 A T ENST00000366690 +11741.0 RAB4B p.E30K 2 0.001406182928237 0 1 19 40780090 40780090 G A ENST00000594800 +11741.0 RAB4B p.R48Q 2 0.001406182928237 9.474 1 19 40780430 40780430 G A ENST00000594800 +11742.0 RAB4B p.R107C 3 1.01444204319174 0 2 19 40783964 40783964 C T ENST00000594800 +11742.0 RAB4B p.A101V 3 0.00267810313063654 9.554 1 19 40783947 40783947 C T ENST00000594800 +11742.0 RAB4B p.S111I 3 0.0262408690663088 6.253 1 19 40783977 40783977 G T ENST00000594800 +11743.0 RAB4B p.E142K 3 0.0406690873816457 0 1 19 40784069 40784069 G A ENST00000594800 +11743.0 RAB4B p.R138H 3 0.0376384740708641 5.467 1 19 40784058 40784058 G A ENST00000594800 +11743.0 RAB4B p.A140S 3 0.0330908462690558 5.791 1 19 40784063 40784063 G T ENST00000594800 +11744.0 RAB5A p.Y90N 2 0.00330426578917032 0 1 3 19975705 19975705 T A ENST00000273047 +11744.0 RAB5A p.S123N 2 0.00330426578917032 8.24145454545454 1 3 19976099 19976099 G A ENST00000273047 +11745.0 RAB5A p.A176T 3 0.0284375543820527 0 1 3 19978397 19978397 G A ENST00000273047 +11745.0 RAB5A p.M160V 3 0.00118888904576567 9.755 1 3 19978349 19978349 A G ENST00000273047 +11745.0 RAB5A p.A178S 3 0.0273118091095731 5.196 1 3 19978403 19978403 G T ENST00000273047 +11746.0 RAB5B p.M142V 3 1.00248463541752 0 2 12 55990790 55990790 A G ENST00000360299 +11746.0 RAB5B p.D101N 3 0.00790479567229406 8.657 1 12 55990084 55990084 G A ENST00000360299 +11746.0 RAB5B p.L137M 3 0.0029647587001078 17.062 1 12 55990775 55990775 C A ENST00000360299 +11747.0 RAB5B p.D172V 2 0.00251016862786987 0 1 12 55991436 55991436 A T ENST00000360299 +11747.0 RAB5B p.M168I 2 0.00251016862786987 8.638 1 12 55991425 55991425 G A ENST00000360299 +11748.0 RAB5C p.I207M 2 0.00110479928012295 0 1 17 42126768 42126768 G C ENST00000547517 +11748.0 RAB5C p.E195Q 2 0.00110479928012295 9.822 1 17 42126806 42126806 C G ENST00000547517 +11749.0 RAB5C p.H80Y 4 0.0132988796315983 0 1 17 42130364 42130364 G A ENST00000547517 +11749.0 RAB5C p.E81K 4 0.0103111467354205 6.604 1 17 42130361 42130361 C T ENST00000547517 +11749.0 RAB5C p.K76Q 4 0.00121346795531958 9.704 1 17 42130376 42130376 T G ENST00000547517 +11749.0 RAB5C p.S68F 4 0.00184069520847648 9.102 1 17 42130399 42130399 G A ENST00000547517 +1175.0 ARHGDIB p.Y146C 5 0.0131775572632028 0 1 12 14942691 14942691 T C ENST00000228945 +1175.0 ARHGDIB p.D182N 5 0.00363103464851374 16.224 1 12 14942584 14942584 C T ENST00000228945 +1175.0 ARHGDIB p.S121L 5 0.0109763758494345 8.108 1 12 14944820 14944820 G A ENST00000228945 +1175.0 ARHGDIB p.V115M 5 0.00726194126495353 7.114 1 12 14944839 14944839 C T ENST00000228945 +1175.0 RAC2 p.P69L 5 0.00607247157777762 8.751 1 22 37232820 37232820 G A ENST00000249071 +11750.0 RAB6A p.G176E 4 1.00215502750647 0 1 11 73679689 73679689 C T ENST00000310653 +11750.0 RAB6A p.G176R 4 1.00215502750647 0 1 11 73679690 73679690 C T ENST00000310653 +11750.0 RAB6A p.A173T 4 0.00702057511214794 8.862 1 11 73679699 73679699 C T ENST00000310653 +11750.0 RAB6A p.E58Q 4 0.00273392223940784 17.383 1 11 73720857 73720857 C G ENST00000310653 +11751.0 RAB6A p.K144Q 2 0.0165847376398405 0 1 11 73707485 73707485 T G ENST00000310653 +11751.0 RAB6A p.R143S 2 0.0165847376398405 5.914 1 11 73707486 73707486 C A ENST00000310653 +11752.0 RAB6A p.R84C 2 0.0125688807959674 0 1 11 73718824 73718824 G A ENST00000310653 +11752.0 RAB6A p.F18Y 2 0.0125688807959674 6.314 1 11 73760583 73760583 A T ENST00000310653 +11753.0 RAB6A p.R76C 3 1.00117172573237 0 2 11 73718848 73718848 G A ENST00000310653 +11753.0 RAB6A p.T45A 3 0.012666287435603 9.752 1 11 73720896 73720896 T C ENST00000310653 +11753.0 RAB6A p.Q43L 3 0.0103708339547435 16.3466666666667 1 11 73730766 73730766 T A ENST00000310653 +11754.0 RAB6B p.P175L 5 0.065757851405045 0 1 3 133834613 133834613 G A ENST00000285208 +11754.0 RAB6B p.L174V 5 0.047041769184315 5.00366666666667 1 3 133834617 133834617 G C ENST00000285208 +11754.0 RAB6B p.S172L 5 0.0441548553739562 5.19033333333333 1 3 133834622 133834622 G A ENST00000285208 +11754.0 RAB6B p.R63P 5 0.00265558005920492 15.6906666666667 1 3 133841386 133841386 C G ENST00000285208 +11754.0 RAB6B p.R60H 5 0.0111552685464895 7.12166666666667 1 3 133841614 133841614 C T ENST00000285208 +11755.0 RAB6B p.S156R 11 0.100727600791545 0 1 3 133838193 133838193 A T ENST00000285208 +11755.0 RAB6B p.A157V 11 0.0777164512015292 3.752 1 3 133838191 133838191 G A ENST00000285208 +11755.0 RAB6B p.E154K 11 0.0516913849295685 8.28033333333333 1 3 133838201 133838201 C T ENST00000285208 +11755.0 RAB6B p.I153V 11 0.0332813673575672 13.2666666666667 1 3 133838204 133838204 T C ENST00000285208 +11755.0 RAB6B p.T128M 11 0.0424247291290416 5.43566666666667 1 3 133839524 133839524 G A ENST00000285208 +11755.0 RAB6B p.D39N 11 0.0011949431962671 13.5673333333333 1 3 133864598 133864598 C T ENST00000285208 +11755.1 RAB6B p.F18L 5 0.0552625077264224 0 1 3 133895413 133895413 G T ENST00000285208 +11755.1 RAB6B p.S100F 5 0.00634274502100863 15.915 1 3 133839608 133839608 G A ENST00000285208 +11755.1 RAB6B p.V90M 5 0.0541698461862649 4.27066666666667 1 3 133841306 133841306 C T ENST00000285208 +11755.1 RAB6B p.Q22K 5 0.00743004643476836 15.6183333333333 1 3 133895403 133895403 G T ENST00000285208 +11755.1 RAB6B p.G20R 5 0.0163062308913981 8.19266666666667 1 3 133895409 133895409 C T ENST00000285208 +11756.0 RAB6B p.R84W 2 0.0312716683582057 0 1 3 133841324 133841324 G A ENST00000285208 +11756.0 RAB6B p.R115S 2 0.0312716683582057 4.999 1 3 133839562 133839562 C G ENST00000285208 +11757.0 RAB7A p.N26D 5 1.00144777495561 0 2 3 128797965 128797965 A G ENST00000265062 +11757.0 RAB7A p.I13F 5 0.00390319632528003 18.1706666666667 1 3 128795404 128795404 A T ENST00000265062 +11757.0 RAB7A p.G20A 5 0.00523880137864225 9.43533333333333 1 3 128797948 128797948 G C ENST00000265062 +11757.1 RAB7A p.L73V 2 0.00219585727300511 0 1 3 128806408 128806408 C G ENST00000265062 +11757.1 RAB7A p.A65T 2 0.00219585727300511 8.831 1 3 128806384 128806384 G A ENST00000265062 +11758.0 RAB7A p.A135S 3 0.0243253201566545 0 1 3 128807546 128807546 G T ENST00000265062 +11758.0 RAB7A p.R138W 3 0.0224942461273532 5.477 1 3 128807555 128807555 C T ENST00000265062 +11758.0 RAB7A p.E153Q 3 0.00191518576700569 9.06033333333333 1 3 128807600 128807600 G C ENST00000265062 +11759.0 RAB9A p.T153I 3 0.0670171695777868 0 1 X 13709204 13709204 C T ENST00000464506 +11759.0 RAB9A p.G123D 3 0.045609774142865 4.524 1 X 13709114 13709114 G A ENST00000464506 +11759.0 RAB9A p.N160I 3 0.0256968204887775 5.408 1 X 13709225 13709225 A T ENST00000464506 +1176.0 ARHGDIB p.R169Q 3 0.00803019172299338 0 1 12 14942622 14942622 C T ENST00000228945 +1176.0 ARHGDIB p.Y172H 3 0.00104018778544432 9.919 1 12 14942614 14942614 A G ENST00000228945 +1176.0 ARHGDIB p.L167P 3 0.00700445965762046 7.159 1 12 14942628 14942628 A G ENST00000228945 +11760.0 RAB9B p.E152K 5 0.0343443444242516 0 1 X 103825331 103825331 C T ENST00000243298 +11760.0 RAB9B p.L151F 5 0.0232329263722567 5.444 1 X 103825332 103825332 T A ENST00000243298 +11760.0 RAB9B p.E137D 5 0.029940486271251 13.159 1 X 103825374 103825374 C A ENST00000243298 +11760.0 RAB9B p.T135P 5 0.0279826132049391 6.632 1 X 103825382 103825382 T G ENST00000243298 +11760.0 RAB9B p.V133M 5 0.0270176795385094 9.726 1 X 103825388 103825388 C T ENST00000243298 +11761.0 RAB9B p.D113N 2 0.0532527559421791 0 1 X 103825448 103825448 C T ENST00000243298 +11761.0 RAB9B p.P114S 2 0.0532527559421791 4.231 1 X 103825445 103825445 G A ENST00000243298 +11762.0 RAB9B p.K9T 4 0.0315476098393233 0 1 X 103825759 103825759 T G ENST00000243298 +11762.0 RAB9B p.D81Y 4 0.0266133473446722 5.239 1 X 103825544 103825544 C A ENST00000243298 +11762.0 RAB9B p.I60V 4 0.00918687678999369 7.63 1 X 103825607 103825607 T C ENST00000243298 +11762.0 RAB9B p.V28I 4 0.0040257035058741 15.594 1 X 103825703 103825703 C T ENST00000243298 +11763.0 RAB9B p.A36V 2 0.00184010014434533 0 1 X 103825678 103825678 G A ENST00000243298 +11763.0 RAB9B p.T39A 2 0.00184010014434533 9.086 1 X 103825670 103825670 T C ENST00000243298 +11764.0 RAB9B p.V18F 2 0.0162096865088377 0 1 X 103825733 103825733 C A ENST00000243298 +11764.0 RAB9B p.D15Y 2 0.0162096865088377 5.947 1 X 103825742 103825742 C A ENST00000243298 +11765.0 RABGAP1 p.E664K 3 0.0136727250685621 0 1 9 123073558 123073558 G A ENST00000373647 +11765.0 RABGAP1 p.Y592C 3 0.0100771427489324 6.638 1 9 123020440 123020440 A G ENST00000373647 +11765.0 RABGAP1 p.D629V 3 0.00366851879453557 8.105 1 9 123065439 123065439 A T ENST00000373647 +11766.0 RABGAP1 p.P601S 2 0.0865693417569328 0 1 9 123065354 123065354 C T ENST00000373647 +11766.0 RABGAP1 p.S600F 2 0.0865693417569328 3.53 1 9 123065352 123065352 C T ENST00000373647 +11767.0 RABIF p.D61N 7 1.03396769772333 0 2 1 202881169 202881169 C T ENST00000367262 +11767.0 RABIF p.N59S 7 0.0657350500517582 4.928 1 1 202881174 202881174 T C ENST00000367262 +11767.0 RABIF p.M48I 7 0.00493172115100825 9.808 1 1 202881206 202881206 C A ENST00000367262 +11767.0 RABIF p.R25C 7 0.00458821750842697 18.363 1 1 202889026 202889026 G A ENST00000367262 +11767.1 RABIF p.S121F 3 0.00698511287659933 0 1 1 202880988 202880988 G A ENST00000367262 +11767.1 RABIF p.Y114F 3 0.00128520155688351 9.612 1 1 202881009 202881009 T A ENST00000367262 +11767.1 RABIF p.A20V 3 0.00571449788767227 7.453 1 1 202889040 202889040 G A ENST00000367262 +11768.0 RABIF p.G81D 2 0.00265329352450966 0 1 1 202881108 202881108 C T ENST00000367262 +11768.0 RABIF p.K90T 2 0.00265329352450966 8.558 1 1 202881081 202881081 T G ENST00000367262 +11769.0 RAC2 p.D124E 2 0.00112450048601957 0 1 22 37231307 37231307 G T ENST00000249071 +11769.0 RAC2 p.K130R 2 0.00112450048601957 9.7965 1 22 37231290 37231290 T C ENST00000249071 +1177.0 ARHGEF11 p.D1031N 2 0.00248191025889051 0 1 1 156944079 156944079 C T ENST00000368194 +1177.0 ARHGEF11 p.A1117V 2 0.00248191025889051 8.65433333333333 1 1 156941966 156941966 G A ENST00000368194 +11770.0 RAC2 p.I110F 2 0.00567466129581353 0 1 22 37231351 37231351 T A ENST00000249071 +11770.0 RAC2 p.R102W 2 0.00567466129581353 7.46125 1 22 37231375 37231375 G A ENST00000249071 +11771.0 RAC2 p.I21M 2 0.00120813718621794 0 1 22 37241631 37241631 G C ENST00000249071 +11771.0 RAC2 p.G30E 2 0.00120813718621794 9.693 1 22 37241605 37241605 C T ENST00000249071 +11772.0 RAC3 p.A59V 4 0.0709926241174517 0 1 17 82032779 82032779 C T ENST00000306897 +11772.0 RAC3 p.T58I 4 0.0692009237980443 3.88 1 17 82032776 82032776 C T ENST00000306897 +11772.0 RAC3 p.D65N 4 0.00320247625291256 8.3815 1 17 82032796 82032796 G A ENST00000306897 +11772.0 RAC3 p.C81Y 4 0.00114965227180524 13.7396666666667 1 17 82032963 82032963 G A ENST00000306897 +11773.0 RAC3 p.A95V 2 0.00105832613949686 0 1 17 82033005 82033005 C T ENST00000306897 +11773.0 RAC3 p.A88T 2 0.00105832613949686 9.884 1 17 82032983 82032983 G A ENST00000306897 +11774.0 RAD18 p.M36T 4 0.0134669448082129 0 1 3 8958946 8958946 A G ENST00000264926 +11774.0 RAD18 p.D71N 4 0.00925390897871489 9.774 1 3 8947275 8947275 C T ENST00000264926 +11774.0 RAD18 p.E69G 4 0.00948962266220636 9.506 1 3 8947280 8947280 T C ENST00000264926 +11774.0 RAD18 p.I34T 4 0.0109769985211619 6.513 1 3 8958952 8958952 A G ENST00000264926 +11775.0 RAD1 p.D208G 2 0.00180974230837963 0 1 5 34909300 34909300 T C ENST00000382038 +11775.0 RAD1 p.E211K 2 0.00180974230837963 9.11 1 5 34909292 34909292 C T ENST00000382038 +11776.0 RAD9A p.R119W 5 0.0145327616007496 0 1 11 67393696 67393696 C T ENST00000307980 +11776.0 RAD1 p.E169K 5 0.0106268076549463 7.803 1 5 34911615 34911615 C T ENST00000382038 +11776.0 RAD9A p.R85C 5 0.00613173108558783 15.159 1 11 67393514 67393514 C T ENST00000307980 +11776.0 RAD9A p.S100F 5 0.00429854762233459 14.5223333333333 1 11 67393560 67393560 C T ENST00000307980 +11776.0 RAD9A p.Q111H 5 0.0142859962910321 6.646 1 11 67393594 67393594 G T ENST00000307980 +11777.0 RAD1 p.E54G 2 0.0343391942992775 0 1 5 34914732 34914732 T C ENST00000382038 +11777.0 RAD1 p.V53A 2 0.0343391942992775 4.864 1 5 34914735 34914735 A G ENST00000382038 +11778.0 RAD21 p.E365K 8 0.0309442528195095 0 1 8 116854313 116854313 C T ENST00000297338 +11778.0 RAD21 p.S374F 8 0.0149980207192989 16.261 1 8 116854285 116854285 G A ENST00000297338 +11778.0 RAD21 p.G367V 8 0.0146957586685862 6.418 1 8 116854306 116854306 C A ENST00000297338 +11778.0 RAD21 p.M362L 8 0.0211358107221154 5.7 1 8 116854322 116854322 T A ENST00000297338 +11778.1 STAG2 p.I899V 4 0.0185480968852205 0 1 X 124077978 124077978 A G ENST00000218089 +11778.1 RAD21 p.F373L 4 0.0146480317774057 6.791 1 8 116854289 116854289 A G ENST00000297338 +11778.1 STAG2 p.K901E 4 0.00569184617073132 8.633 1 X 124077984 124077984 A G ENST00000218089 +11778.1 STAG2 p.T903S 4 0.0157439855686233 7.15866666666667 1 X 124077990 124077990 A T ENST00000218089 +11779.0 RAD21 p.K335N 2 0.0163299781037013 0 1 8 116854401 116854401 C G ENST00000297338 +11779.0 RAD21 p.D333H 2 0.0163299781037013 5.93633333333333 1 8 116854409 116854409 C G ENST00000297338 +11780.0 RAD23A p.Q11P 3 0.0206498055970815 0 1 19 12945980 12945980 A C ENST00000586534 +11780.0 RAD23A p.Q13P 3 0.018836358837771 5.733 1 19 12945986 12945986 A C ENST00000586534 +11780.0 RAD23A p.V73D 3 0.00188294487236802 9.07966666666667 1 19 12947993 12947993 T A ENST00000586534 +11781.0 RAD23A p.I61M 5 0.0423917379126825 0 1 19 12947958 12947958 C G ENST00000586534 +11781.0 RAD23A p.D58N 5 0.00123097403134822 16.439 1 19 12947947 12947947 G A ENST00000586534 +11781.0 RAD23A p.D63V 5 0.017996631651087 6.749 1 19 12947963 12947963 A T ENST00000586534 +11781.0 RAD23A p.R65H 5 0.0103799485685725 9.731 1 19 12947969 12947969 G A ENST00000586534 +11781.0 RAD23A p.I66T 5 0.039886550914934 4.97 1 19 12947972 12947972 T C ENST00000586534 +11782.0 RAD23A p.M171L 3 0.0305277835185292 0 1 19 12948724 12948724 A T ENST00000586534 +11782.0 RAD23A p.G174D 3 0.0147121213229867 6.309 1 19 12948734 12948734 G A ENST00000586534 +11782.0 RAD23A p.V180A 3 0.020014871263242 5.80266666666667 1 19 12948752 12948752 T C ENST00000586534 +11783.0 RAD23A p.P206L 2 0.00358701625898798 0 1 19 12949097 12949097 C T ENST00000586534 +11783.0 RAD23A p.T200A 2 0.00358701625898798 8.123 1 19 12948811 12948811 A G ENST00000586534 +11784.0 RAD51 p.D37N 2 0.0147719080742304 0 1 15 40701085 40701085 G A ENST00000382643 +11784.0 RAD51 p.I33M 2 0.0147719080742304 6.081 1 15 40701075 40701075 A G ENST00000382643 +11785.0 RAD51 p.S67I 3 0.0419850853679702 0 1 15 40701176 40701176 G T ENST00000382643 +11785.0 RAD51 p.K57N 3 0.00280961215936674 8.531 1 15 40701147 40701147 G T ENST00000382643 +11785.0 RAD51 p.A69S 3 0.0393878626990108 4.67 1 15 40701181 40701181 G T ENST00000382643 +11786.0 RAD51 p.D333N 2 0.00452144616011767 0 1 15 40731152 40731152 G A ENST00000382643 +11786.0 RAD51 p.E177Q 2 0.00452144616011767 7.789 1 15 40718895 40718895 G C ENST00000382643 +11787.0 RAD51 p.A257V 2 0.00109261435648019 0 1 15 40729627 40729627 C T ENST00000382643 +11787.0 RAD51 p.S297L 2 0.00109261435648019 9.838 1 15 40729965 40729965 C T ENST00000382643 +11788.0 RAD52 p.G159R 3 0.0522506523135313 0 1 12 925518 925518 C T ENST00000358495 +11788.0 RAD52 p.G163V 3 0.0219647556370915 5.613 1 12 925505 925505 C A ENST00000358495 +11788.0 RAD52 p.L43P 3 0.033350678308849 4.974 1 12 931278 931278 A G ENST00000358495 +11789.0 RAD9A p.L236V 11 0.0595096317427047 0 1 11 67396147 67396147 C G ENST00000307980 +11789.0 RAD9A p.S19F 11 0.00873114858307309 16.8731666666667 1 11 67392182 67392182 C T ENST00000307980 +11789.0 RAD9A p.Y48C 11 0.0120866141211933 16.5833333333333 1 11 67392691 67392691 A G ENST00000307980 +11789.0 RAD9A p.R146H 11 0.0196651259406058 6.74366666666667 1 11 67393778 67393778 G A ENST00000307980 +11789.0 RAD9A p.L226R 11 0.0153690709651522 7.4585 1 11 67396118 67396118 T G ENST00000307980 +11789.0 RAD9A p.N235K 11 0.0537598842746068 5.12066666666667 1 11 67396146 67396146 T A ENST00000307980 +11789.0 RAD9A p.I251M 11 0.0277907265643214 6.09533333333333 1 11 67396281 67396281 C G ENST00000307980 +11789.0 RAD9A p.F260L 11 0.0185678150562458 9.821 1 11 67396306 67396306 T C ENST00000307980 +11789.1 RAD9A p.G24W 3 0.0177443066899758 0 1 11 67392196 67392196 G T ENST00000307980 +11789.1 RAD9A p.M77I 3 0.0177443066143265 5.8165 1 11 67392779 67392779 G A ENST00000307980 +1179.0 ARHGEF11 p.G1010E 2 0.0442964021006956 0 1 1 156944396 156944396 C T ENST00000368194 +1179.0 ARHGEF11 p.V1026L 2 0.0442964021006956 4.49666666666667 1 1 156944094 156944094 C A ENST00000368194 +11790.0 RAD9A p.R72H 3 1.01973794176392 0 2 11 67392763 67392763 G A ENST00000307980 +11790.0 RAD9A p.P31T 3 0.0187257354539026 6.74633333333333 1 11 67392217 67392217 C A ENST00000307980 +11790.0 RAD9A p.S131F 3 0.0209443259784894 6.584 1 11 67393733 67393733 C T ENST00000307980 +11791.0 RAD9A p.P243R 2 0.0180044832089319 0 1 11 67396169 67396169 C G ENST00000307980 +11791.0 RAD9A p.S266L 2 0.0180044832089319 5.7955 1 11 67396325 67396325 C T ENST00000307980 +11792.0 RADIL p.D1044A 2 0.0174213471676203 0 1 7 4799475 4799475 T G ENST00000399583 +11792.0 RADIL p.S1060F 2 0.0174213471676203 5.843 1 7 4799427 4799427 G A ENST00000399583 +11793.0 RAE1 p.A280T 8 2.01428926238962 0 2 20 57374619 57374619 G A ENST00000395841 +11793.0 RAE1 p.A280V 8 2.01428926238962 0 1 20 57374620 57374620 C T ENST00000395841 +11793.0 RAE1 p.C321S 8 0.0461100908526933 6.4585 1 20 57374742 57374742 T A ENST00000395841 +11793.0 RAE1 p.F330V 8 0.0346577566241485 8.441 1 20 57374769 57374769 T G ENST00000395841 +11793.0 RAE1 p.R356H 8 0.0180113081324102 14.5845 1 20 57378059 57378059 G A ENST00000395841 +11793.1 RAE1 p.T12I 3 0.0105667084566256 0 1 20 57354073 57354073 C T ENST00000395841 +11793.1 RAE1 p.G14E 3 0.00943765043656138 6.729 1 20 57354079 57354079 G A ENST00000395841 +11793.1 RAE1 p.I32T 3 0.00115054764755002 9.777 1 20 57354716 57354716 T C ENST00000395841 +11794.0 RAE1 p.R67C 2 1.0023404473073 0 2 20 57356449 57356449 C T ENST00000395841 +11794.0 RAE1 p.Q83H 2 0.0046808946146071 8.739 1 20 57356499 57356499 G C ENST00000395841 +11795.0 RAE1 p.P250L 2 0.0253652994055399 0 1 20 57373581 57373581 C T ENST00000395841 +11795.0 RAE1 p.D253H 2 0.0253652994055399 5.301 1 20 57373670 57373670 G C ENST00000395841 +11796.0 RAET1L p.E170Q 2 0.00330989232400827 0 1 6 150021028 150021028 C G ENST00000367341 +11796.0 RAET1L p.A165D 2 0.00330989232400827 8.239 1 6 150021042 150021042 G T ENST00000367341 +11797.0 RAET1L p.G46V 6 1.03288278792881 0 1 6 150022192 150022192 C A ENST00000367341 +11797.0 RAET1L p.G46E 6 1.03288278792881 0 1 6 150022192 150022192 C T ENST00000367341 +11797.0 RAET1L p.K69N 6 0.00228551095217815 14.41 1 6 150022122 150022122 C G ENST00000367341 +11797.0 RAET1L p.C66R 6 0.0531526354608801 5.565 1 6 150022133 150022133 A G ENST00000367341 +11797.0 RAET1L p.A51T 6 0.00883440412028261 12.681 1 6 150022178 150022178 C T ENST00000367341 +11797.0 RAET1L p.R48L 6 0.0264952106028587 6.654 1 6 150022186 150022186 C A ENST00000367341 +11797.0 RAET1L p.K42N 6 0.00714605795873088 9.26 1 6 150022203 150022203 C A ENST00000367341 +11798.0 RAF1 p.E607Q 2 0.0139750765903532 0 1 3 12584642 12584642 C G ENST00000251849 +11798.0 RAF1 p.S605F 2 0.0139750765903532 6.161 1 3 12584647 12584647 G A ENST00000251849 +11799.0 RAF1 p.T353I 3 0.01895785637403 0 1 3 12599741 12599741 G A ENST00000251849 +11799.0 RAF1 p.G366V 3 0.00241247628578421 8.719 1 3 12599702 12599702 C A ENST00000251849 +11799.0 RAF1 p.R354W 3 0.0166240951914353 5.914 1 3 12599739 12599739 G A ENST00000251849 +118.0 ACACB p.V1905M 6 1.12614660426615 0 2 12 109250027 109250027 G A ENST00000338432 +118.0 ACACB p.A1833T 6 0.0138771310110472 12.147 1 12 109246374 109246374 G A ENST00000338432 +118.0 ACACB p.G1904D 6 0.206472151857922 3.914 1 12 109250025 109250025 G A ENST00000338432 +118.0 ACACB p.E1906Q 6 0.163750032628658 4.402 1 12 109250030 109250030 G C ENST00000338432 +118.0 ACACB p.I1938T 6 0.00908660782016666 18.936 1 12 109252068 109252068 T C ENST00000338432 +118.0 ACACB p.G2226C 6 0.0281022007320939 6.347 1 12 109262358 109262358 G T ENST00000338432 +1180.0 ARHGEF11 p.E974D 4 0.0411283625468758 0 1 1 156945088 156945088 C G ENST00000368194 +1180.0 ARHGEF11 p.M1006I 4 0.00152177086609479 15.8786666666667 1 1 156944407 156944407 C T ENST00000368194 +1180.0 ARHGEF11 p.G975C 4 0.0304133906065367 5.055 1 1 156945087 156945087 C A ENST00000368194 +1180.0 ARHGEF11 p.R970C 4 0.0128671775981238 6.50233333333333 1 1 156945102 156945102 G A ENST00000368194 +11800.0 RAF1 p.I122V 3 0.0294139070661408 0 1 3 12609292 12609292 T C ENST00000251849 +11800.0 RAF1 p.E125Q 3 0.0014515830993513 9.468 1 3 12609283 12609283 C G ENST00000251849 +11800.0 RAF1 p.A119S 3 0.0280414036527075 5.15833333333333 1 3 12609301 12609301 C A ENST00000251849 +11801.0 RAF1 p.L86R 3 0.0203061709914707 0 1 3 12612013 12612013 A C ENST00000251849 +11801.0 RAF1 p.V88M 3 0.00794071828203516 7.231 1 3 12612008 12612008 C T ENST00000251849 +11801.0 RAF1 p.M83T 3 0.0149337002879611 6.195 1 3 12612022 12612022 A G ENST00000251849 +11802.0 RALA p.L131F 11 1.02912640194193 0 1 7 39696754 39696754 A T ENST00000005257 +11802.0 RALA p.E97Q 11 0.00531974731738294 14.6235 1 7 39690556 39690556 G C ENST00000005257 +11802.0 RALA p.L131S 11 1.02912640194193 0 1 7 39696753 39696753 T C ENST00000005257 +11802.0 RALA p.K134E 11 0.0595405984612727 5.1035 1 7 39696761 39696761 A G ENST00000005257 +11802.1 RALA p.V92F 7 0.0532865132903649 0 1 7 39690541 39690541 G T ENST00000005257 +11802.1 RALA p.G21S 7 0.0488011630297177 5.35883333333333 1 7 39686728 39686728 G A ENST00000005257 +11802.1 RALA p.V25M 7 0.040684065838385 5.34866666666667 1 7 39686740 39686740 G A ENST00000005257 +11802.1 RALA p.D68H 7 0.00248128059370621 15.0668333333333 1 7 39690469 39690469 G C ENST00000005257 +11802.1 RALA p.G71E 7 0.0146477649114128 9.989 1 7 39690479 39690479 G A ENST00000005257 +11802.1 RALA p.V154M 7 0.0158778883506821 9.74933333333333 1 7 39696821 39696821 G A ENST00000005257 +11802.1 RALA p.T156I 7 0.0179060509475808 8.827 1 7 39696828 39696828 C T ENST00000005257 +11803.0 RALA p.R84Q 2 0.00174285307257017 0 1 7 39690518 39690518 G A ENST00000005257 +11803.0 RALA p.E116D 2 0.00174285307257017 9.16433333333333 1 7 39696709 39696709 A T ENST00000005257 +11804.0 RALA p.M172I 2 0.00234911544997387 0 1 7 39706140 39706140 G T ENST00000005257 +11804.0 RALA p.G88W 2 0.00234911544997387 8.73366666666667 1 7 39690529 39690529 G T ENST00000005257 +11805.0 RALB p.V125I 6 2.03315352612679 0 2 2 120289629 120289629 G A ENST00000272519 +11805.0 RALB p.V125F 6 2.03315352612679 0 1 2 120289629 120289629 G T ENST00000272519 +11805.0 RALB p.M19T 6 0.00693566464774523 13.886 1 2 120278720 120278720 T C ENST00000272519 +11805.0 RALB p.S94L 6 0.00196064897702267 14.3645 1 2 120286040 120286040 C T ENST00000272519 +11805.0 RALB p.V126L 6 0.106392528991858 5.2265 1 2 120289632 120289632 G T ENST00000272519 +11805.0 RALB p.V155M 6 0.0392657411962217 7.314 1 2 120289719 120289719 G A ENST00000272519 +11805.0 RALB p.F169L 6 0.00611077000566657 14.406 1 2 120293146 120293146 C A ENST00000272519 +11806.0 RALB p.G23E 3 4.00119771469238 0 1 2 120278732 120278732 G A ENST00000272519 +11806.0 RALB p.G23R 3 4.00119771469238 0 3 2 120278731 120278731 G A ENST00000272519 +11806.0 RALB p.G23R 3 4.00119771469238 0 1 2 120278731 120278731 G C ENST00000272519 +11806.0 RALB p.R79Q 3 0.00598857346189667 9.7055 1 2 120285995 120285995 G A ENST00000272519 +11807.0 RALB p.E106K 2 0.0411917719984503 0 1 2 120286075 120286075 G A ENST00000272519 +11807.0 RALB p.A105V 2 0.0411917719984503 4.6015 1 2 120286073 120286073 C T ENST00000272519 +11808.0 RALBP1 p.M337I 2 0.0147821507300874 0 1 18 9522467 9522467 G C ENST00000019317 +11808.0 RALBP1 p.G229D 2 0.0147821507300874 6.08 1 18 9517286 9517286 G A ENST00000019317 +11809.0 RALGDS p.D236N 8 0.0128241076079707 0 1 9 133108745 133108745 C T ENST00000372050 +11809.0 RALGDS p.R281Q 8 0.00425990518532612 9.329 1 9 133108343 133108343 C T ENST00000372050 +11809.0 RALGDS p.A266V 8 0.00103916746157347 19.244 1 9 133108388 133108388 G A ENST00000372050 +11809.0 RALGDS p.R240H 8 0.0112826319827833 6.472 1 9 133108732 133108732 C T ENST00000372050 +11809.0 RALGDS p.P216S 8 0.00871807377418558 18.581 1 9 133108805 133108805 G A ENST00000372050 +11809.1 RALGDS p.P219S 3 0.00656998987557207 0 1 9 133108796 133108796 G A ENST00000372050 +11809.1 RALGDS p.A246V 3 0.00212020423959262 8.888 1 9 133108714 133108714 G A ENST00000372050 +11809.1 RALGDS p.V228M 3 0.00446861051344847 7.809 1 9 133108769 133108769 C T ENST00000372050 +1181.0 ARHGEF11 p.Q876E 2 0.00874293466533221 0 1 1 156946730 156946730 G C ENST00000368194 +1181.0 ARHGEF11 p.L818F 2 0.00874293466533221 6.83766666666667 1 1 156947340 156947340 G A ENST00000368194 +11810.0 RALGPS1 p.L87V 2 0.00957176040550528 0 1 9 127034473 127034473 C G ENST00000259351 +11810.0 RALGPS1 p.E73Q 2 0.00957176040550528 6.707 1 9 127034431 127034431 G C ENST00000259351 +11811.0 RALGPS1 p.Y217C 2 0.00771563173004197 0 1 9 127166108 127166108 A G ENST00000259351 +11811.0 RALGPS1 p.Q232E 2 0.00771563173004197 7.018 1 9 127166152 127166152 C G ENST00000259351 +11812.0 RALY p.D37H 4 0.017412454876884 0 1 20 34072183 34072183 G C ENST00000246194 +11812.0 RALY p.E39K 4 0.0158247386725315 5.984 1 20 34072189 34072189 G A ENST00000246194 +11812.0 RALY p.H54N 4 0.00148982510226882 18.671 1 20 34072234 34072234 C A ENST00000246194 +11812.0 RALY p.Y62C 4 0.00312364861527632 9.278 1 20 34072259 34072259 A G ENST00000246194 +11813.0 TNPO3 p.R157L 33 1.01173397888397 0 1 7 129015061 129015061 C A ENST00000265388 +11813.0 RAN p.G17D 33 0.02293832918526 14.473 1 12 130872849 130872849 G A ENST00000543796 +11813.0 RAN p.G68D 33 0.0260228139524891 8.873 1 12 130873084 130873084 G A ENST00000543796 +11813.0 RAN p.Q84K 33 0.00110063519501722 18.736 1 12 130874548 130874548 C A ENST00000543796 +11813.0 SRSF1 p.E143K 33 0.0262349329814851 6.961 1 17 58005926 58005926 C T ENST00000258962 +11813.0 SRSF1 p.H140Q 33 0.0249244962488489 13.962 1 17 58005933 58005933 G T ENST00000258962 +11813.0 SRSF1 p.D139G 33 0.0577466291425547 16.802 1 17 58005937 58005937 T C ENST00000258962 +11813.0 TNPO3 p.D897N 33 0.0146915382764859 15.547 1 7 128967302 128967302 C T ENST00000265388 +11813.0 TNPO3 p.Q894K 33 0.0175158411338546 9.454 1 7 128967311 128967311 G T ENST00000265388 +11813.0 TNPO3 p.R166L 33 0.00411252031035422 16.661 1 7 129015034 129015034 C A ENST00000265388 +11813.0 TNPO3 p.R157C 33 1.01173397888397 0 1 7 129015062 129015062 G A ENST00000265388 +11813.1 TNPO3 p.I256V 22 0.04340988242821 0 1 7 129001165 129001165 T C ENST00000265388 +11813.1 SRSF1 p.S133C 22 0.0173126317579267 12.263 1 17 58005956 58005956 T A ENST00000258962 +11813.1 TNPO3 p.L307F 22 0.00219445599233596 15.352 1 7 129000521 129000521 G A ENST00000265388 +11813.1 TNPO3 p.E257Q 22 0.0352308895690292 5.503 1 7 129001162 129001162 C G ENST00000265388 +11813.1 TNPO3 p.L253F 22 0.0210667660068969 5.645 1 7 129001174 129001174 G A ENST00000265388 +11813.1 TNPO3 p.D215N 22 0.00160066488240893 19.0633333333333 1 7 129005069 129005069 C T ENST00000265388 +11813.1 TNPO3 p.G212V 22 0.00452559128441879 9.772 1 7 129005077 129005077 C A ENST00000265388 +11813.2 SRSF1 p.Y189H 15 0.0330141267158216 0 1 17 58005588 58005588 A G ENST00000258962 +11813.2 SRPK1 p.R345C 15 0.0013176641720415 19.196 1 6 35869860 35869860 G A ENST00000373825 +11813.2 SRSF1 p.R181G 15 0.0317957706637137 4.98 1 17 58005812 58005812 T C ENST00000258962 +11813.2 SRSF1 p.D176G 15 0.0271697403061494 9.598 1 17 58005826 58005826 T C ENST00000258962 +11813.2 SRSF1 p.D151H 15 6.86965453842125e-05 18.601 1 17 58005902 58005902 C G ENST00000258962 +11813.2 SRSF1 p.V123L 15 0.00103888519626016 19.546 1 17 58006355 58006355 C G ENST00000258962 +11813.2 TNPO3 p.P847A 15 0.0248842590136011 14.93 1 7 128970207 128970207 G C ENST00000265388 +11813.3 RAN p.N122Y 8 0.0325079523182487 0 1 12 130874662 130874662 A T ENST00000543796 +11813.3 RAN p.D91N 8 0.0217405459105551 5.756 1 12 130874569 130874569 G A ENST00000543796 +11813.3 RAN p.V124A 8 0.0161996955388071 6.16 1 12 130874669 130874669 T C ENST00000543796 +11813.3 RCC1 p.R178Q 8 0.00584900184452367 15.695 1 1 28532349 28532349 G A ENST00000373831 +11813.4 SRPK1 p.E394D 4 0.0167904255010377 0 1 6 35869711 35869711 T A ENST00000373825 +11813.4 SRPK1 p.R649W 4 0.00164889573274227 9.266 1 6 35835327 35835327 G A ENST00000373825 +11813.4 SRPK1 p.Q340R 4 0.0151907974120029 6.043 1 6 35869874 35869874 T C ENST00000373825 +11814.0 RANBP2 p.A1272T 11 0.0199976466826237 0 1 2 108764353 108764353 G A ENST00000283195 +11814.0 RAN p.H30Y 11 0.00955404038671044 17.9003333333333 1 12 130872887 130872887 C T ENST00000543796 +11814.0 RAN p.P58H 11 0.00103954148643654 18.465 1 12 130873054 130873054 C A ENST00000543796 +11814.0 RAN p.M179I 11 0.014397247525585 8.536 1 12 130875713 130875713 G A ENST00000543796 +11814.0 RANBP1 p.L41R 11 0.00384839959032332 17.067 1 22 20119119 20119119 T G ENST00000331821 +11814.0 RANBP2 p.G1187S 11 0.0021347562210198 17.4253333333333 1 2 108764098 108764098 G A ENST00000283195 +11814.0 RANBP2 p.R1236L 11 0.00605178985088827 9.32 1 2 108764246 108764246 G T ENST00000283195 +11814.0 RANBP2 p.E1274A 11 0.0184372245506472 5.99133333333333 1 2 108764360 108764360 A C ENST00000283195 +11814.1 RANBP1 p.R87C 3 0.00219129588308778 0 1 22 20122370 20122370 C T ENST00000331821 +11814.1 RANBP1 p.H80Q 3 0.00219129586046079 8.834 1 22 20122351 20122351 C G ENST00000331821 +11815.0 RANBP1 p.R57Q 2 0.0168045998508965 0 1 22 20122281 20122281 G A ENST00000331821 +11815.0 RANBP1 p.R70Q 2 0.0168045998508965 5.895 1 22 20122320 20122320 G A ENST00000331821 +11816.0 RANBP2 p.E81K 3 1.04700466897977 0 1 2 108730874 108730874 G A ENST00000283195 +11816.0 RANBP2 p.E81Q 3 1.04700466897977 0 1 2 108730874 108730874 G C ENST00000283195 +11816.0 RANBP2 p.C82Y 3 0.101418780939476 4.453 1 2 108730878 108730878 G A ENST00000283195 +11816.0 RANBP2 p.S86L 3 0.0127975715808145 9.536 1 2 108731326 108731326 C T ENST00000283195 +11817.0 RANBP2 p.Y116C 2 0.00572701858277035 0 1 2 108731416 108731416 A G ENST00000283195 +11817.0 RANBP2 p.R113S 2 0.00572701858277035 7.448 1 2 108731408 108731408 A T ENST00000283195 +11818.0 RANBP2 p.R1203H 2 0.00882818962312223 0 1 2 108764147 108764147 G A ENST00000283195 +11818.0 RANBP2 p.L1281P 2 0.00882818962312223 6.82366666666667 1 2 108764381 108764381 T C ENST00000283195 +11819.0 RANBP2 p.S1260L 2 0.00335687221158792 0 1 2 108764318 108764318 C T ENST00000283195 +11819.0 RANBP2 p.R1284K 2 0.00335687221158792 8.21866666666667 1 2 108764390 108764390 G A ENST00000283195 +1182.0 ARHGEF11 p.I525N 3 1.01844022411463 0 1 1 156956517 156956517 A T ENST00000368194 +1182.0 ARHGEF11 p.R526H 3 0.0368804482292563 5.761 1 1 156956514 156956514 C T ENST00000368194 +1182.0 ARHGEF11 p.I525F 3 1.01844022411463 0 1 1 156956518 156956518 T A ENST00000368194 +11820.0 RANBP2 p.G2028A 2 0.00157656459864212 0 1 2 108766622 108766622 G C ENST00000283195 +11820.0 RANBP2 p.E2066K 2 0.00157656459864212 9.309 1 2 108766735 108766735 G A ENST00000283195 +11821.0 RANBP2 p.T2092M 7 1.0016276110342 0 2 2 108766814 108766814 C T ENST00000283195 +11821.0 RANBP2 p.H2087R 7 0.0188283696281608 15.572 1 2 108766799 108766799 A G ENST00000283195 +11821.0 RANBP2 p.I2089M 7 0.0178508749884991 9.284 1 2 108766806 108766806 A G ENST00000283195 +11821.0 RANBP2 p.E2140G 7 0.00179726258167349 18.427 1 2 108766958 108766958 A G ENST00000283195 +11821.1 RANBP2 p.L2060V 3 0.0434022285114925 0 1 2 108766717 108766717 T G ENST00000283195 +11821.1 RANBP2 p.K2061I 3 0.0141927905751548 6.657 1 2 108766721 108766721 A T ENST00000283195 +11821.1 RANBP2 p.M2075L 3 0.0377764034721806 4.9 1 2 108766762 108766762 A C ENST00000283195 +11822.0 RANBP2 p.E2134Q 2 0.00178978250913155 0 1 2 108766939 108766939 G C ENST00000283195 +11822.0 RANBP2 p.R2103T 2 0.00178978250913155 9.126 1 2 108766847 108766847 G C ENST00000283195 +11823.0 RANBP2 p.L3044V 3 0.0123307860703835 0 1 2 108782623 108782623 T G ENST00000283195 +11823.0 RANBP2 p.T2988S 3 0.00536601450019072 7.552 1 2 108782330 108782330 C G ENST00000283195 +11823.0 RANBP2 p.Q3042K 3 0.00703939561057921 7.158 1 2 108782617 108782617 C A ENST00000283195 +11824.0 RANBP2 p.D3149V 3 1.00101030037258 0 1 2 108783672 108783672 A T ENST00000283195 +11824.0 RANBP2 p.T3062I 3 0.00202060074515412 9.951 1 2 108782678 108782678 C T ENST00000283195 +11824.0 RANBP2 p.D3149H 3 1.00101030037258 0 1 2 108783671 108783671 G C ENST00000283195 +11825.0 RANBP2 p.S3137F 3 0.00293140416524623 0 1 2 108783636 108783636 C T ENST00000283195 +11825.0 RANBP2 p.R3091L 3 0.00111992200069596 9.805 1 2 108782765 108782765 G T ENST00000283195 +11825.0 RANBP2 p.I3127V 3 0.00181553678977289 9.107 1 2 108783605 108783605 A G ENST00000283195 +11826.0 RANBP2 p.L3176P 6 0.0467044713806326 0 1 2 108783753 108783753 T C ENST00000283195 +11826.0 RANBP2 p.D3119G 6 0.0279993147616292 5.527 1 2 108782849 108782849 A G ENST00000283195 +11826.0 RANBP2 p.I3174V 6 0.0120364039223312 6.895 1 2 108783746 108783746 A G ENST00000283195 +11826.0 RANBP2 p.I3202T 6 0.0207684970035671 9.352 1 2 108783831 108783831 T C ENST00000283195 +11826.0 RANBP2 p.E3203Q 6 0.0376296105584197 6.051 1 2 108783833 108783833 G C ENST00000283195 +11826.0 RANBP2 p.R3214Q 6 0.00147876023244013 18.781 1 2 108783867 108783867 G A ENST00000283195 +11827.0 RANBP3 p.V485M 2 0.00953864463022761 0 1 19 5918516 5918516 C T ENST00000340578 +11827.0 RANBP3 p.A492V 2 0.00953864463022761 6.712 1 19 5917979 5917979 G A ENST00000340578 +11828.0 RANBP3 p.R474H 5 1.00377464097434 0 1 19 5918548 5918548 C T ENST00000340578 +11828.0 RANBP3 p.R474C 5 1.00377464097434 0 1 19 5918549 5918549 G A ENST00000340578 +11828.0 RANBP3 p.G449E 5 0.0134522384888778 8.058 1 19 5918623 5918623 C T ENST00000340578 +11828.0 RANBP3 p.S368F 5 0.0402106395154088 16.277 1 19 5923300 5923300 G A ENST00000340578 +11828.0 RANBP3 p.E367K 5 0.0394402991611035 16.65 1 19 5923812 5923812 C T ENST00000340578 +11829.0 RANBP9 p.G193D 3 0.0446140187281856 0 1 6 13696890 13696890 C T ENST00000011619 +11829.0 RANBP9 p.H192N 3 0.0405898919115503 4.76366666666667 1 6 13696894 13696894 G T ENST00000011619 +11829.0 RANBP9 p.Y189C 3 0.0115792273411933 7.002 1 6 13710940 13710940 T C ENST00000011619 +1183.0 ARHGEF11 p.E451Q 3 0.0396519591333447 0 1 1 156959074 156959074 C G ENST00000368194 +1183.0 ARHGEF11 p.E454K 3 0.0237215505225617 5.421 1 1 156959065 156959065 C T ENST00000368194 +1183.0 ARHGEF11 p.A448V 3 0.0166918391211457 5.938 1 1 156959082 156959082 G A ENST00000368194 +11830.0 UBE2I p.V142A 3 0.00906842314358012 0 1 16 1324741 1324741 T C ENST00000355803 +11830.0 RANGAP1 p.R577C 3 0.00755786350030399 7.05 1 22 41246638 41246638 G A ENST00000455915 +11830.0 UBE2I p.R149Q 3 0.0015335315044334 9.35977272727273 1 16 1324762 1324762 G A ENST00000355803 +11831.0 RAP1A p.V46A 4 1.06368397044951 0 1 1 111697451 111697451 T C ENST00000369709 +11831.0 RAP1A p.R2H 4 0.00248658070280925 9.696 1 1 111691365 111691365 G A ENST00000369709 +11831.0 RAP1A p.V46I 4 1.06368397044951 0 1 1 111697450 111697450 G A ENST00000369709 +11831.0 RAP1A p.D47A 4 0.125032011418646 4.0005 1 1 111697454 111697454 A C ENST00000369709 +11832.0 RAP1A p.M111V 5 1.00099483948127 0 1 1 111704349 111704349 A G ENST00000369709 +11832.0 RAP1A p.S11L 5 0.0789358735304773 19.11625 1 1 111691392 111691392 C T ENST00000369709 +11832.0 RAP1A p.L96P 5 0.0038948218238192 9.976 1 1 111703439 111703439 T C ENST00000369709 +11832.0 RAP1A p.M111I 5 1.00099483948127 0 1 1 111704351 111704351 G A ENST00000369709 +11833.0 RAP1A p.S39F 2 1.0086011781354 0 2 1 111695399 111695399 C T ENST00000369709 +11833.0 RAP1A p.E54K 2 0.0172023562707999 6.86125 1 1 111697474 111697474 G A ENST00000369709 +11834.0 RAP1B p.G12E 2 2.00167456257155 0 3 12 68648759 68648759 G A ENST00000250559 +11834.0 RAP1B p.S88F 2 0.00502368771465335 9.222 1 12 68654191 68654191 C T ENST00000250559 +11835.0 RAP2A p.A59P 2 0.00190301150625333 0 1 13 97434645 97434645 G C ENST00000245304 +11835.0 RAP2A p.D38N 2 0.00190301150625333 9.0375 1 13 97434582 97434582 G A ENST00000245304 +11836.0 RAP2A p.R162S 7 0.0474900749769948 0 1 13 97464376 97464376 G T ENST00000245304 +11836.0 RAP2A p.L80V 7 0.00124313414574525 16.923 1 13 97434708 97434708 C G ENST00000245304 +11836.0 RAP2A p.C140F 7 0.0104217330314341 7.258 1 13 97464309 97464309 G T ENST00000245304 +11836.0 RAP2A p.M143I 7 0.00554913797696744 13.242 1 13 97464319 97464319 G T ENST00000245304 +11836.0 RAP2A p.E159K 7 0.043433481841141 4.75 1 13 97464365 97464365 G A ENST00000245304 +11836.0 RAP2A p.M164L 7 0.00569342875757897 8.085 1 13 97464380 97464380 A T ENST00000245304 +11837.0 RAPH1 p.R325T 3 0.00413718569143403 0 1 2 203460025 203460025 C G ENST00000319170 +11837.0 RAPH1 p.P473L 3 0.00209903740891536 8.899 1 2 203448832 203448832 G A ENST00000319170 +11837.0 RAPH1 p.V318I 3 0.00204670506590431 8.9355 1 2 203461267 203461267 C T ENST00000319170 +11838.0 RAPH1 p.L419V 3 0.0378484746996481 0 1 2 203455484 203455484 G C ENST00000319170 +11838.0 RAPH1 p.Y426F 3 0.022937361301279 5.468 1 2 203455462 203455462 T A ENST00000319170 +11838.0 RAPH1 p.E400K 3 0.0156004517963725 6.0345 1 2 203455541 203455541 C T ENST00000319170 +11839.0 RARA p.R217H 20 4.02496599289258 0 1 17 40352350 40352350 G A ENST00000254066 +11839.0 RARA p.R217P 20 4.02496599289258 0 1 17 40352350 40352350 G C ENST00000254066 +11839.0 RARA p.T210A 20 0.0296799800485353 13.5446666666667 1 17 40352068 40352068 A G ENST00000254066 +11839.0 RARA p.S214L 20 0.0181798501452409 9.601 1 17 40352341 40352341 C T ENST00000254066 +11839.0 RARA p.R217S 20 4.02496599289258 0 1 17 40352349 40352349 C A ENST00000254066 +11839.0 RARA p.R217G 20 4.02496599289258 0 1 17 40352349 40352349 C G ENST00000254066 +11839.0 RARA p.R217C 20 4.02496599289258 0 1 17 40352349 40352349 C T ENST00000254066 +11839.0 RARA p.G289R 20 0.0106765832437684 14.9525 1 17 40354359 40354359 G A ENST00000254066 +11839.0 RARA p.R294W 20 0.0445897893755461 8.14666666666667 1 17 40354374 40354374 C T ENST00000254066 +11839.0 RARA p.N299S 20 0.0608490452127295 6.5665 1 17 40354390 40354390 A G ENST00000254066 +11839.0 RARA p.G301V 20 0.0676364277155913 6.742 1 17 40354396 40354396 G T ENST00000254066 +11839.0 RARA p.R394W 20 0.0200477040797439 12.7985 1 17 40356017 40356017 C T ENST00000254066 +11839.1 RARA p.F286I 11 2.01213593300914 0 1 17 40354350 40354350 T A ENST00000254066 +11839.1 RARA p.Q204K 11 0.00108465514245132 16.6343333333333 1 17 40352050 40352050 C A ENST00000254066 +11839.1 RARA p.R272W 11 1.02234470361465 9.83 1 17 40354308 40354308 C T ENST00000254066 +11839.1 RARA p.R272Q 11 1.02234470361465 9.83 1 17 40354309 40354309 G A ENST00000254066 +11839.1 RARA p.T275M 11 0.0480991690547179 11.9813333333333 1 17 40354318 40354318 C T ENST00000254066 +11839.1 RARA p.R276Q 11 0.0679367214694376 6.69233333333333 1 17 40354321 40354321 G A ENST00000254066 +11839.1 RARA p.F286S 11 2.01213593300914 0 2 17 40354351 40354351 T C ENST00000254066 +11839.1 RARA p.T326S 11 0.0326799339572894 16.3883333333333 1 17 40354470 40354470 A T ENST00000254066 +11839.2 RARA p.V363L 3 0.0187660873593374 0 1 17 40355337 40355337 G C ENST00000254066 +11839.2 RARA p.R192C 3 0.0117594345569929 6.764 1 17 40352014 40352014 C T ENST00000254066 +11839.2 RARA p.E325D 3 0.0121236033289087 6.708 1 17 40354469 40354469 G C ENST00000254066 +1184.0 ARHGEF11 p.R46C 2 0.00507280704191361 0 1 1 156984426 156984426 G A ENST00000368194 +1184.0 ARHGEF11 p.D87N 2 0.00507280704191361 7.623 1 1 156980451 156980451 C T ENST00000368194 +11841.0 RARA p.R347W 3 0.00335958439822447 0 1 17 40355289 40355289 C T ENST00000254066 +11841.0 RARA p.D256Y 3 0.00230002405163278 8.76566666666667 1 17 40352466 40352466 G T ENST00000254066 +11841.0 RARA p.P354Q 3 0.00106444041679675 9.879 1 17 40355311 40355311 C A ENST00000254066 +11842.0 RARB p.P74R 10 1.05113128742193 0 1 3 25461256 25461256 C G ENST00000330688 +11842.0 RARB p.P74L 10 1.05113128742193 0 1 3 25461256 25461256 C T ENST00000330688 +11842.0 RARB p.P69L 10 0.0475763228898629 11.39 1 3 25461241 25461241 C T ENST00000330688 +11842.0 RARB p.V77M 10 0.111657725276347 4.865 1 3 25461264 25461264 G A ENST00000330688 +11842.0 RARB p.Y78C 10 0.108823812812928 6.102 1 3 25461268 25461268 A G ENST00000330688 +11842.0 RARB p.D86E 10 0.0167296214929894 19.24 1 3 25461293 25461293 C A ENST00000330688 +11842.0 RARB p.K87R 10 0.0273272350119709 15.579 1 3 25461295 25461295 A G ENST00000330688 +11842.0 RARB p.R119Q 10 0.066761017653965 11.905 1 3 25501231 25501231 G A ENST00000330688 +11842.0 RARB p.K121N 10 0.0253295141002381 16.075 1 3 25501238 25501238 G C ENST00000330688 +11842.0 RARB p.R137Q 10 0.0171409492061334 9.299 1 3 25501285 25501285 G A ENST00000330688 +11843.0 RARB p.G282S 2 0.0152875391119193 0 1 3 25593560 25593560 G A ENST00000330688 +11843.0 RARB p.G199C 2 0.0152875391119193 6.0315 1 3 25569904 25569904 G T ENST00000330688 +11844.0 RARB p.I380T 2 0.00119647005068816 0 1 3 25594667 25594667 T C ENST00000330688 +11844.0 RARB p.L264R 2 0.00119647005068816 9.707 1 3 25593507 25593507 T G ENST00000330688 +11845.0 RARB p.G294V 3 0.0260216065642635 0 1 3 25593597 25593597 G T ENST00000330688 +11845.0 RARB p.R387P 3 0.0169732754957278 6.112 1 3 25596429 25596429 G C ENST00000330688 +11845.0 RARB p.L391F 3 0.0140791186838085 6.43425 1 3 25596442 25596442 G C ENST00000330688 +11846.0 RARB p.E336K 3 1.00405569108738 0 1 3 25594534 25594534 G A ENST00000330688 +11846.0 RARB p.E336Q 3 1.00405569108738 0 1 3 25594534 25594534 G C ENST00000330688 +11846.0 RARB p.P338L 3 0.00656103461121535 8.589 1 3 25594541 25594541 C T ENST00000330688 +11846.0 RARB p.D342H 3 0.00428486125330307 9.421 1 3 25594552 25594552 G C ENST00000330688 +11847.0 RARG p.M286I 12 0.0662846449878177 0 1 12 53213656 53213656 C G ENST00000425354 +11847.0 RARG p.R396G 12 0.0284412840262864 16.86975 1 12 53211855 53211855 T C ENST00000425354 +11847.0 RARG p.F314S 12 0.0241328013952577 15.376 1 12 53213573 53213573 A G ENST00000425354 +11847.0 RARG p.A313P 12 0.0252679385844948 14.432 1 12 53213577 53213577 C G ENST00000425354 +11847.0 RARG p.G305V 12 0.0541480886043783 14.94525 1 12 53213600 53213600 C A ENST00000425354 +11847.0 RARG p.F304L 12 0.0388925966495531 9.767 1 12 53213604 53213604 A G ENST00000425354 +11847.0 RARG p.N301S 12 0.0323710818716499 18.39825 1 12 53213612 53213612 T C ENST00000425354 +11847.0 RARG p.T285I 12 0.0648010747816147 4.46975 1 12 53213660 53213660 G A ENST00000425354 +11847.0 RARG p.Y279H 12 0.0429232886183936 5.6515 1 12 53213679 53213679 A G ENST00000425354 +11847.1 RARG p.R219C 3 0.000135319939716689 0 1 12 53214217 53214217 G A ENST00000425354 +11847.1 RARG p.L226R 3 0.000134704250967944 12.858 1 12 53214195 53214195 A C ENST00000425354 +11848.0 RARG p.R368W 4 0.0668261867666807 0 1 12 53213160 53213160 G A ENST00000425354 +11848.0 RARG p.R369Q 4 0.0650516482675837 4.05 1 12 53213156 53213156 C T ENST00000425354 +11848.0 RARG p.E327K 4 0.0107603226918775 7.30775 1 12 53213535 53213535 C T ENST00000425354 +11848.0 RARG p.L321V 4 0.00466340993677437 12.76725 1 12 53213553 53213553 G C ENST00000425354 +1185.0 ARHGEF12 p.V92F 5 0.00979833692079118 0 1 11 120420827 120420827 G T ENST00000397843 +1185.0 ARHGEF12 p.L68V 5 0.00466534914017043 17.7625 1 11 120420755 120420755 C G ENST00000397843 +1185.0 ARHGEF12 p.N90I 5 0.00971109512202129 7.5095 1 11 120420822 120420822 A T ENST00000397843 +1185.0 ARHGEF12 p.I115M 5 0.00957271951948375 7.8595 1 11 120421849 120421849 C G ENST00000397843 +11850.0 RARG p.S289F 6 1.01182714137195 0 2 12 53213648 53213648 G A ENST00000425354 +11850.0 RARG p.L271V 6 0.0406466709308948 16.7625 1 12 53214061 53214061 G C ENST00000425354 +11850.0 RARG p.A234P 6 0.0105684747709622 9.808 1 12 53214172 53214172 C G ENST00000425354 +11850.0 RARG p.Y210C 6 0.00355167304979516 9.93425 1 12 53214453 53214453 T C ENST00000425354 +11850.0 RARG p.L207P 6 0.0208775806221067 6.69075 1 12 53214462 53214462 A G ENST00000425354 +11851.0 RARRES3 p.H35Y 3 0.0167766237022721 0 1 11 63539609 63539609 C T ENST00000255688 +11851.0 RARRES3 p.R18C 3 0.00503947918651103 8.062 1 11 63539558 63539558 C T ENST00000255688 +11851.0 RARRES3 p.E63K 3 0.0143322339964183 6.2615 1 11 63544689 63544689 G A ENST00000255688 +11852.0 RARS p.L62F 4 1.00453644975844 0 1 5 168492662 168492662 C T ENST00000231572 +11852.0 RARS p.R59Q 4 0.00993907429756289 8.215 1 5 168488732 168488732 G A ENST00000231572 +11852.0 RARS p.L62P 4 1.00453644975844 0 1 5 168492663 168492663 T C ENST00000231572 +11852.0 RARS p.H86Y 4 0.00555031506893602 9.738 1 5 168492734 168492734 C T ENST00000231572 +11853.0 RARS p.G182E 3 0.0342291651785414 0 1 5 168494616 168494616 G A ENST00000231572 +11853.0 RARS p.M73I 3 0.00588712139174368 8.111 1 5 168492697 168492697 G A ENST00000231572 +11853.0 RARS p.N181S 3 0.0328823332692904 5.02975 1 5 168494613 168494613 A G ENST00000231572 +11854.0 RARS p.E96G 2 0.00519377776633482 0 1 5 168492765 168492765 A G ENST00000231572 +11854.0 RARS p.D94H 2 0.00519377776633482 7.589 1 5 168492758 168492758 G C ENST00000231572 +11855.0 RARS p.D327Y 2 0.0216123535782963 0 1 5 168502027 168502027 G T ENST00000231572 +11855.0 RARS p.L326F 2 0.0216123535782963 5.532 1 5 168502026 168502026 G T ENST00000231572 +11856.0 RARS p.S519F 6 0.0112656600454051 0 1 5 168516881 168516881 C T ENST00000231572 +11856.0 RARS p.D448E 6 0.00253451829975678 16.795 1 5 168506829 168506829 C A ENST00000231572 +11856.0 RARS p.A506V 6 0.00598320204299688 8.424 1 5 168516842 168516842 C T ENST00000231572 +11856.0 RARS p.I517M 6 0.0110458771791276 7.233 1 5 168516876 168516876 C G ENST00000231572 +11856.0 RARS p.D525N 6 0.00171418399743422 9.202 1 5 168516898 168516898 G A ENST00000231572 +11857.0 RARS p.R461C 2 1.00568351829545 0 2 5 168510615 168510615 C T ENST00000231572 +11857.0 RARS p.R455H 2 0.0113670365908965 7.459 1 5 168510598 168510598 G A ENST00000231572 +11858.0 RARS p.H595L 2 0.00498911624685699 0 1 5 168517973 168517973 A T ENST00000231572 +11858.0 RARS p.L597V 2 0.00498911624685699 7.647 1 5 168517978 168517978 C G ENST00000231572 +11859.0 RARS p.R634H 3 1.00220806751392 0 1 5 168519108 168519108 G A ENST00000231572 +11859.0 RARS p.Y616C 3 0.00441613502783044 8.823 1 5 168518036 168518036 A G ENST00000231572 +11859.0 RARS p.R634C 3 1.00220806751392 0 1 5 168519107 168519107 C T ENST00000231572 +1186.0 ARHGEF12 p.G107E 3 0.0323846995966565 0 1 11 120421824 120421824 G A ENST00000397843 +1186.0 ARHGEF12 p.V73I 3 0.0237672488442655 5.5555 1 11 120420770 120420770 G A ENST00000397843 +1186.0 ARHGEF12 p.A103V 3 0.0136256233557624 6.4905 1 11 120421812 120421812 C T ENST00000397843 +11860.0 RASA1 p.T325R 3 0.0323351599143761 0 1 5 87338048 87338048 C G ENST00000274376 +11860.0 RASA1 p.F301L 3 0.00125266179209396 9.685 1 5 87337977 87337977 C A ENST00000274376 +11860.0 RASA1 p.D326N 3 0.0311581114461215 5.006 1 5 87338050 87338050 G A ENST00000274376 +11861.0 RASA1 p.V368I 5 0.0745149965336773 0 1 5 87346724 87346724 G A ENST00000274376 +11861.0 RASA1 p.G369S 5 0.0738830941734351 4.194 1 5 87349216 87349216 G A ENST00000274376 +11861.0 RASA1 p.L375V 5 0.00488943743829532 9.644 1 5 87349234 87349234 C G ENST00000274376 +11861.0 RASA1 p.R391W 5 0.0103353422705078 10.88 1 5 87349282 87349282 C T ENST00000274376 +11861.0 RASA1 p.P442S 5 0.0277132088515416 5.788 1 5 87353227 87353227 C T ENST00000274376 +11862.0 RASA1 p.T404S 3 0.0521508061695455 0 1 5 87349321 87349321 A T ENST00000274376 +11862.0 RASA1 p.P403A 3 0.0371460653094721 5.06 1 5 87349318 87349318 C G ENST00000274376 +11862.0 RASA1 p.M410I 3 0.0293428640211885 5.495 1 5 87349341 87349341 G A ENST00000274376 +11863.0 RASA1 p.Q446E 2 0.00139260323961342 0 1 5 87362554 87362554 C G ENST00000274376 +11863.0 RASA1 p.V449L 2 0.00139260323961342 9.488 1 5 87362563 87362563 G T ENST00000274376 +11864.0 RASA1 p.E722A 2 0.0283796380537972 0 1 5 87376546 87376546 A C ENST00000274376 +11864.0 RASA1 p.M718I 2 0.0283796380537972 5.139 1 5 87376535 87376535 G C ENST00000274376 +11865.0 RASA1 p.E783A 2 0.0295848009761473 0 1 5 87378399 87378399 A C ENST00000274376 +11865.0 RASA1 p.D782Y 2 0.0295848009761473 5.079 1 5 87377040 87377040 G T ENST00000274376 +11867.0 RASA1 p.E839K 2 0.00211811993914661 0 1 5 87379762 87379762 G A ENST00000274376 +11867.0 RASA1 p.Q826H 2 0.00211811993914661 8.883 1 5 87378529 87378529 G T ENST00000274376 +11868.0 RASA1 p.G955D 2 0.00383116798433028 0 1 5 87386842 87386842 G A ENST00000274376 +11868.0 RASA1 p.L849S 2 0.00383116798433028 8.028 1 5 87379793 87379793 T C ENST00000274376 +11869.0 RASA1 p.G875E 5 1.06055868411819 0 1 5 87380529 87380529 G A ENST00000274376 +11869.0 RASA1 p.G875A 5 1.06055868411819 0 1 5 87380529 87380529 G C ENST00000274376 +11869.0 RASA1 p.P868L 5 1.00102699181358 18.741 2 5 87379850 87379850 C T ENST00000274376 +11869.0 RASA1 p.Q878H 5 0.126190551963073 4.138 1 5 87380539 87380539 G T ENST00000274376 +11869.0 RASA1 p.V881L 5 0.014127785447797 9.362 1 5 87380546 87380546 G C ENST00000274376 +11869.0 RASA1 p.L974R 5 0.008048756037115 8.805 1 5 87386899 87386899 T G ENST00000274376 +1187.0 ARHGEF12 p.Q902E 2 0.00458774207505333 0 1 11 120465327 120465327 C G ENST00000397843 +1187.0 ARHGEF12 p.K904N 2 0.00458774207505333 7.768 1 11 120465335 120465335 G T ENST00000397843 +11870.0 RASA1 p.S1013G 2 0.0215824132522478 0 1 5 87389504 87389504 A G ENST00000274376 +11870.0 RASA1 p.Q1020H 2 0.0215824132522478 5.534 1 5 87389527 87389527 G C ENST00000274376 +11871.0 RASEF p.C687R 7 0.0277489581374992 0 1 9 82990449 82990449 A G ENST00000376447 +11871.0 RASEF p.S690N 7 0.0053114391865292 13.966 1 9 82990439 82990439 C T ENST00000376447 +11871.0 RASEF p.L685F 7 0.0142811279395262 7.498 1 9 82990453 82990453 T G ENST00000376447 +11871.0 RASEF p.A679G 7 0.0086753329824034 14.355 1 9 82992910 82992910 G C ENST00000376447 +11871.0 RASEF p.G672E 7 0.00559803379516677 8.88 1 9 82992931 82992931 C T ENST00000376447 +11871.0 RASEF p.G653E 7 0.0266821077715734 5.645 1 9 82992988 82992988 C T ENST00000376447 +11872.0 RASEF p.L630I 2 0.0123443954978653 0 1 9 82997044 82997044 G T ENST00000376447 +11872.0 RASEF p.E626Q 2 0.0123443954978653 6.34 1 9 82997056 82997056 C G ENST00000376447 +11873.0 RASEF p.E588Q 2 0.0019969307238475 0 1 9 82998408 82998408 C G ENST00000376447 +11873.0 RASEF p.L583F 2 0.0019969307238475 8.968 1 9 82998423 82998423 G A ENST00000376447 +11874.0 RASGRP1 p.D574H 3 0.02490412126246 0 1 15 38500103 38500103 C G ENST00000310803 +11874.0 RASGRP1 p.R571Q 3 0.00456795909049296 8.728 1 15 38500111 38500111 C T ENST00000310803 +11874.0 RASGRP1 p.N543K 3 0.0247553592924588 5.471 1 15 38501197 38501197 G T ENST00000310803 +11875.0 RASGRP1 p.R222Q 11 1.01930284700396 0 1 15 38516207 38516207 C T ENST00000310803 +11875.0 RASGRP1 p.S247C 11 0.0385210267706821 12.646 1 15 38512892 38512892 G C ENST00000310803 +11875.0 RASGRP1 p.R246Q 11 0.0196014233619818 14.63 1 15 38512895 38512895 C T ENST00000310803 +11875.0 RASGRP1 p.R223K 11 0.0548812931900296 6.557 1 15 38516204 38516204 C T ENST00000310803 +11875.0 RASGRP1 p.R222W 11 1.01930284700396 0 1 15 38516208 38516208 G A ENST00000310803 +11875.0 RASGRP1 p.S220T 11 0.0688081498097027 7.234 1 15 38516214 38516214 A T ENST00000310803 +11875.0 RASGRP1 p.Q185R 11 0.00372005404104034 9.083 1 15 38516318 38516318 T C ENST00000310803 +11875.1 RASGRP1 p.Y421C 4 0.0262551988313468 0 1 15 38505901 38505901 T C ENST00000310803 +11875.1 RASGRP1 p.I532T 4 0.00329582077183834 8.278 1 15 38501231 38501231 A G ENST00000310803 +11875.1 RASGRP1 p.E425G 4 0.0213330923306876 5.558 1 15 38505889 38505889 T C ENST00000310803 +11875.1 RASGRP1 p.G253D 4 0.00185141843170363 9.112 1 15 38512874 38512874 C T ENST00000310803 +11876.0 RASGRP1 p.L365M 2 0.0168279121280164 0 1 15 38507875 38507875 G T ENST00000310803 +11876.0 RASGRP1 p.M369I 2 0.0168279121280164 5.893 1 15 38507861 38507861 C T ENST00000310803 +11877.0 RASGRP1 p.M295L 2 0.00223269206135554 0 1 15 38511687 38511687 T A ENST00000310803 +11877.0 RASGRP1 p.M327I 2 0.00223269206135554 8.807 1 15 38507987 38507987 C T ENST00000310803 +11878.0 RASGRP1 p.P268L 3 0.0726961404640717 0 1 15 38512829 38512829 G A ENST00000310803 +11878.0 RASGRP1 p.T267M 3 0.0718650171221672 3.837 1 15 38512832 38512832 G A ENST00000310803 +11878.0 RASGRP1 p.R265H 3 0.00460954650445892 8.522 1 15 38512838 38512838 C T ENST00000310803 +11879.0 RASGRP1 p.L85Q 2 0.00557427541296046 0 1 15 38526371 38526371 A T ENST00000310803 +11879.0 RASGRP1 p.G54E 2 0.00557427541296046 7.487 1 15 38559880 38559880 C T ENST00000310803 +1188.0 ARHGEF12 p.R1032T 2 0.00473966234472146 0 1 11 120474621 120474621 G C ENST00000397843 +1188.0 ARHGEF12 p.K1029E 2 0.00473966234472146 7.721 1 11 120474611 120474611 A G ENST00000397843 +11880.0 RASGRP1 p.A60T 2 1.01214073857475 0 2 15 38559863 38559863 C T ENST00000310803 +11880.0 RASGRP1 p.D64N 2 0.0242814771495015 6.364 1 15 38559851 38559851 C T ENST00000310803 +11881.0 RASGRP2 p.N437K 6 0.0660339276808602 0 1 11 64735213 64735213 G T ENST00000354024 +11881.0 RASGRP2 p.R455H 6 0.00105512290331481 14.659 1 11 64735160 64735160 C T ENST00000354024 +11881.0 RASGRP2 p.F438V 6 0.0410456850077756 4.714 1 11 64735212 64735212 A C ENST00000354024 +11881.0 RASGRP2 p.R436W 6 0.0400161703385957 5.24 1 11 64735218 64735218 G A ENST00000354024 +11881.0 RASGRP2 p.E432Q 6 0.0179750884453933 9.454 1 11 64735544 64735544 C G ENST00000354024 +11881.0 RASGRP2 p.M430I 6 0.00493675814632791 17.135 1 11 64735548 64735548 C T ENST00000354024 +11882.0 RASL12 p.R185W 3 0.0183667253820788 0 1 15 65055147 65055147 G A ENST00000220062 +11882.0 RASL12 p.A183S 3 0.0165401040025757 6.115 1 15 65055153 65055153 C A ENST00000220062 +11882.0 RASL12 p.E178K 3 0.00605113217436095 7.988 1 15 65055168 65055168 C T ENST00000220062 +11883.0 RASL12 p.R103H 3 0.00618838055586112 0 1 15 65058544 65058544 C T ENST00000220062 +11883.0 RASL12 p.E148Q 3 0.00491075423536743 8.066 1 15 65055258 65055258 C G ENST00000220062 +11883.0 RASL12 p.V100I 3 0.00363598685074075 8.669 1 15 65058554 65058554 C T ENST00000220062 +11884.0 RASSF8 p.R36Q 5 1.01316163667445 0 1 12 26064501 26064501 G A ENST00000405154 +11884.0 RASSF8 p.R36P 5 1.01316163667445 0 1 12 26064501 26064501 G C ENST00000405154 +11884.0 RASSF8 p.T41I 5 0.00599803057164991 9.373 1 12 26064516 26064516 C T ENST00000405154 +11884.0 RASSF8 p.L53F 5 0.00120055148530501 19.082 1 12 26064553 26064553 A C ENST00000405154 +11884.0 RASSF8 p.V73M 5 0.0269064245900567 6.426 1 12 26064611 26064611 G A ENST00000405154 +11884.0 RASSF8 p.R78Q 5 0.00190722184013613 15.496 1 12 26064627 26064627 G A ENST00000405154 +11885.0 RAVER2 p.G130R 2 0.00556655318026869 0 1 1 64777694 64777694 G A ENST00000371072 +11885.0 RAVER2 p.Y126C 2 0.00556655318026869 7.489 1 1 64777683 64777683 A G ENST00000371072 +11886.0 RB1 p.I66K 4 0.117041032837805 0 1 13 48307339 48307339 T A ENST00000267163 +11886.0 RB1 p.C61Y 4 0.0606525980130612 4.4415 1 13 48307324 48307324 G A ENST00000267163 +11886.0 RB1 p.K63T 4 0.0121222327318534 9.069 1 13 48307330 48307330 A C ENST00000267163 +11886.0 RB1 p.P67A 4 0.0737828490022218 3.854 1 13 48307341 48307341 C G ENST00000267163 +11887.0 RB1 p.G449E 10 1.01980936001884 0 1 13 48379607 48379607 G A ENST00000267163 +11887.0 RB1 p.G449V 10 1.01980936001884 0 1 13 48379607 48379607 G T ENST00000267163 +11887.0 RB1 p.E287K 10 0.0414085914033042 15.156 1 13 48362955 48362955 G A ENST00000267163 +11887.0 RB1 p.V434M 10 0.0315060185218436 19.078 1 13 48377002 48377002 G A ENST00000267163 +11887.0 RB1 p.E440K 10 0.0615632673585913 16.6415714285714 1 13 48377020 48377020 G A ENST00000267163 +11887.0 RB1 p.Q444L 10 0.032657419774658 9.199 1 13 48377033 48377033 A T ENST00000267163 +11887.0 RB1 p.R451C 10 0.0362880890246738 6.028 1 13 48379612 48379612 C T ENST00000267163 +11887.0 RB1 p.Y454H 10 0.00989856407417094 8.514 1 13 48379621 48379621 T C ENST00000267163 +11887.0 RB1 p.D511N 10 0.0336003472305932 16.921 1 13 48381279 48381279 G A ENST00000267163 +11888.0 RB1 p.R334K 2 1.03120670831566 0 1 13 48367555 48367555 G A ENST00000267163 +11888.0 RB1 p.R334I 2 1.03120670831566 0 1 13 48367555 48367555 G T ENST00000267163 +11888.0 RB1 p.A333V 2 0.0624134166313143 5.002 1 13 48367552 48367552 C T ENST00000267163 +11889.0 RB1 p.I470M 3 0.00834085145576655 0 1 13 48380073 48380073 T G ENST00000267163 +11889.0 RB1 p.L461P 3 0.00174627822618558 9.171 1 13 48379643 48379643 T C ENST00000267163 +11889.0 RB1 p.K475R 3 0.00661749376069273 7.242 1 13 48380167 48380167 A G ENST00000267163 +1189.0 ARHGEF1 p.G100C 4 0.0216178953737014 0 1 19 41892052 41892052 G T ENST00000337665 +1189.0 ARHGEF1 p.R69W 4 0.00173488814290588 14.872 1 19 41888800 41888800 C T ENST00000337665 +1189.0 ARHGEF1 p.D97N 4 0.0213404039806877 5.673 1 19 41892043 41892043 G A ENST00000337665 +1189.0 ARHGEF1 p.A107P 4 0.0020234746829056 8.977 1 19 41892073 41892073 G C ENST00000337665 +11890.0 RB1 p.A562P 16 1.10391166366714 0 1 13 48381432 48381432 G C ENST00000267163 +11890.0 RB1 p.A525T 16 0.0512675282296037 5.675 1 13 48381321 48381321 G A ENST00000267163 +11890.0 RB1 p.E554K 16 0.00349617510254176 15.2905714285714 1 13 48381408 48381408 G A ENST00000267163 +11890.0 RB1 p.A562E 16 1.10391166366714 0 1 13 48381433 48381433 C A ENST00000267163 +11890.0 RB1 p.W563S 16 0.166753066937591 4.319 1 13 48381436 48381436 G C ENST00000267163 +11890.0 RB1 p.S567L 16 1.04040093264081 6.076 2 13 48452997 48452997 C T ENST00000267163 +11890.0 RB1 p.V654M 16 1.0062750385233 13.483 1 13 48456349 48456349 G A ENST00000267163 +11890.0 RB1 p.V654L 16 1.0062750385233 13.483 1 13 48456349 48456349 G C ENST00000267163 +11890.0 RB1 p.L688R 16 0.0211531607833777 12.388 1 13 48459790 48459790 T G ENST00000267163 +11890.0 RB1 p.L694P 16 0.0553013522016346 13.867 1 13 48459808 48459808 T C ENST00000267163 +11890.0 RB1 p.M695I 16 0.118923476550161 8.496 1 13 48459812 48459812 G C ENST00000267163 +11890.0 RB1 p.D697E 16 0.0452582815370915 9.679 1 13 48459818 48459818 C G ENST00000267163 +11890.0 RB1 p.R698S 16 0.0895982653944168 12.84 1 13 48459821 48459821 G C ENST00000267163 +11890.0 RB1 p.Q702K 16 0.0200486096892032 16.46575 1 13 48459831 48459831 C A ENST00000267163 +11890.1 RB1 p.M761L 3 0.0307346107218553 0 1 13 48465067 48465067 A C ENST00000267163 +11890.1 RB1 p.Y756C 3 0.0277086938556831 5.178 1 13 48465053 48465053 A G ENST00000267163 +11890.1 RB1 p.R763T 3 0.00319783388605892 8.328 1 13 48465074 48465074 G C ENST00000267163 +11891.0 RB1 p.S576L 2 0.00922650516741821 0 1 13 48453024 48453024 C T ENST00000267163 +11891.0 RB1 p.E580D 2 0.00922650516741821 6.76 1 13 48453037 48453037 A C ENST00000267163 +11892.0 TFDP1 p.T270M 2 0.00206735233374049 0 1 13 113636098 113636098 C T ENST00000375370 +11892.0 RB1 p.K860R 2 0.00206735233374049 8.918 1 13 48476759 48476759 A G ENST00000267163 +11893.0 RBBP4 p.L194F 2 0.00566778206185226 0 1 1 32668834 32668834 C T ENST00000373493 +11893.0 RBBP4 p.G182E 2 0.00566778206185226 7.463 1 1 32668799 32668799 G A ENST00000373493 +11894.0 RBBP4 p.N329Y 2 0.0138017976793979 0 1 1 32672468 32672468 A T ENST00000373493 +11894.0 RBBP4 p.E330K 2 0.0138017976793979 6.179 1 1 32672471 32672471 G A ENST00000373493 +11895.0 RBBP6 p.A318S 2 0.00141989503644561 0 1 16 24561824 24561824 G T ENST00000319715 +11895.0 RBBP6 p.F314C 2 0.00141989503644561 9.46 1 16 24561705 24561705 T G ENST00000319715 +11896.0 RBBP7 p.M296T 2 0.0425705635825152 0 1 X 16853685 16853685 A G ENST00000380084 +11896.0 RBBP7 p.L295R 2 0.0425705635825152 4.554 1 X 16853688 16853688 A C ENST00000380084 +11897.0 RBBP9 p.A98V 3 1.01620019456462 0 2 20 18490436 18490436 G A ENST00000337227 +11897.0 RBBP9 p.V96M 3 0.026034969217221 6.427 1 20 18490443 18490443 C T ENST00000337227 +11897.0 RBBP9 p.S76F 3 1.00597371413519 8.771 2 20 18493979 18493979 G A ENST00000337227 +11898.0 RNF31 p.R616C 5 1.00099511469622 0 1 14 24151593 24151593 C T ENST00000324103 +11898.0 RBCK1 p.V61M 5 0.00486551972618567 9.977 1 20 417539 417539 G A ENST00000356286 +11898.0 RBCK1 p.Y92C 5 0.0166587663257182 18.436 1 20 417745 417745 A G ENST00000356286 +11898.0 RNF31 p.R616H 5 1.00099511469622 0 1 14 24151594 24151594 G A ENST00000324103 +11899.0 RBCK1 p.A82T 4 0.0389410731053591 0 1 20 417602 417602 G A ENST00000356286 +11899.0 RBCK1 p.K85E 4 0.0368086882293521 4.767 1 20 417611 417611 A G ENST00000356286 +11899.0 RBCK1 p.R106Q 4 0.00394514550646616 16.814 1 20 417787 417787 G A ENST00000356286 +11899.0 RBCK1 p.R109Q 4 0.00622214030521641 8.825 1 20 417796 417796 G A ENST00000356286 +119.0 ACACB p.V2293M 3 0.0631814470108312 0 1 12 109264321 109264321 G A ENST00000338432 +119.0 ACACB p.A1848V 3 0.0011365957811584 9.868 1 12 109246420 109246420 C T ENST00000338432 +119.0 ACACB p.A2294V 3 0.0621777854356465 4.009 1 12 109264325 109264325 C T ENST00000338432 +1190.0 ARHGEF1 p.T181A 4 0.0296693248628814 0 1 19 41892731 41892731 A G ENST00000337665 +1190.0 ARHGEF1 p.A76T 4 0.0185906231216988 7.312 1 19 41888821 41888821 G A ENST00000337665 +1190.0 ARHGEF1 p.R176W 4 0.0217423118441146 5.631 1 19 41892716 41892716 C T ENST00000337665 +1190.0 ARHGEF1 p.W183C 4 0.0140603496153584 8.289 1 19 41892739 41892739 G T ENST00000337665 +11900.0 RBCK1 p.G182R 2 0.00150397885592983 0 1 20 419430 419430 G A ENST00000356286 +11900.0 RBCK1 p.P178L 2 0.00150397885592983 9.377 1 20 419419 419419 C T ENST00000356286 +11901.0 RBFA p.P178S 3 0.00348305902601299 0 1 18 80042175 80042175 C T ENST00000306735 +11901.0 RBFA p.R137L 3 0.00215651379028336 8.859 1 18 80038536 80038536 G T ENST00000306735 +11901.0 RBFA p.A160T 3 0.0013322713980584 9.555 1 18 80038604 80038604 G A ENST00000306735 +11902.0 RBFA p.N187H 2 0.00456553612719236 0 1 18 80042202 80042202 A C ENST00000306735 +11902.0 RBFA p.Q183H 2 0.00456553612719236 7.775 1 18 80042192 80042192 A T ENST00000306735 +11903.0 RBFOX1 p.R149W 11 2.0050355409166 0 1 16 7579891 7579891 C T ENST00000311745 +11903.0 RBFOX1 p.P145S 11 0.0143692559143884 9.21 1 16 7579879 7579879 C T ENST00000311745 +11903.0 RBFOX1 p.R149Q 11 2.0050355409166 0 1 16 7579892 7579892 G A ENST00000311745 +11903.0 RBFOX1 p.R149L 11 2.0050355409166 0 1 16 7579892 7579892 G T ENST00000311745 +11903.0 RBFOX1 p.N171S 11 0.022689817382654 15.321 1 16 7587284 7587284 A G ENST00000311745 +11903.0 RBFOX1 p.R173Q 11 0.0239541519523396 15.189 1 16 7587290 7587290 G A ENST00000311745 +11903.0 RBFOX1 p.G174S 11 0.0348783282280815 9.027 1 16 7587292 7587292 G A ENST00000311745 +11903.0 RBFOX1 p.G177E 11 0.0149483477327315 9.511 1 16 7595550 7595550 G A ENST00000311745 +11903.0 RBFOX1 p.V200M 11 0.0335186998399586 18.834 1 16 7595618 7595618 G A ENST00000311745 +11903.0 RBFOX1 p.G203R 11 0.0276887238546746 17.681 1 16 7595627 7595627 G C ENST00000311745 +11903.0 RBFOX1 p.E207Q 11 0.0102399201602744 19.46 1 16 7595639 7595639 G C ENST00000311745 +11904.0 RBFOX1 p.V181I 5 2.01884883701883 0 3 16 7595561 7595561 G A ENST00000311745 +11904.0 RBFOX1 p.G158C 5 0.0215173134179545 9.918 1 16 7579918 7579918 G T ENST00000311745 +11904.0 RBFOX1 p.I163V 5 0.0661409624619164 6.047 1 16 7587259 7587259 A G ENST00000311745 +11904.0 RBFOX1 p.E184K 5 0.0206459556198672 8.549 1 16 7595570 7595570 G A ENST00000311745 +11904.0 RBFOX1 p.D190N 5 0.00800031686673521 15.533 1 16 7595588 7595588 G A ENST00000311745 +11905.0 RBFOX1 p.P224S 2 0.00607036928737539 0 1 16 7597419 7597419 C T ENST00000311745 +11905.0 RBFOX1 p.V222I 2 0.00607036928737539 7.364 1 16 7597413 7597413 G A ENST00000311745 +11906.0 RBFOX2 p.R192C 3 0.00498245269811384 0 1 22 35781635 35781635 G A ENST00000438146 +11906.0 RBFOX2 p.R249C 3 0.00174406867163297 9.168 1 22 35768268 35768268 G A ENST00000438146 +11906.0 RBFOX2 p.R194W 3 0.00324966303672924 8.268 1 22 35781629 35781629 G A ENST00000438146 +11907.0 RBFOX2 p.A234V 3 0.011174307523313 0 1 22 35768312 35768312 G A ENST00000438146 +11907.0 RBFOX2 p.R236S 3 0.0073126055108684 7.101 1 22 35768305 35768305 C A ENST00000438146 +11907.0 RBFOX2 p.E229K 3 0.00391837418360588 8.006 1 22 35768328 35768328 C T ENST00000438146 +11908.0 RBKS p.R64Q 4 0.0519104239656706 0 1 2 27858470 27858470 C T ENST00000302188 +11908.0 RBKS p.P312H 4 0.02112153560983 5.742 1 2 27781649 27781649 G T ENST00000302188 +11908.0 RBKS p.Q308H 4 0.00563807200300826 7.825 1 2 27781660 27781660 C G ENST00000302188 +11908.0 RBKS p.A63S 4 0.0302786745867356 5.117 1 2 27858474 27858474 C A ENST00000302188 +11909.0 RBKS p.T191I 2 0.00356470893962286 0 1 2 27832720 27832720 G A ENST00000302188 +11909.0 RBKS p.R168P 2 0.00356470893962286 8.132 1 2 27843078 27843078 C G ENST00000302188 +1191.0 ARHGEF1 p.K229N 3 0.015659264573837 0 1 19 41893301 41893301 G C ENST00000337665 +1191.0 ARHGEF1 p.E227K 3 0.00400180583031743 8.371 1 19 41893293 41893293 G A ENST00000337665 +1191.0 ARHGEF1 p.A232V 3 0.0136200833927848 6.306 1 19 41894212 41894212 C T ENST00000337665 +11910.0 RBKS p.G117C 2 0.0010546646092118 0 1 2 27847042 27847042 C A ENST00000302188 +11910.0 RBKS p.G39E 2 0.0010546646092118 9.889 1 2 27858545 27858545 C T ENST00000302188 +11911.0 RBL1 p.M851L 5 0.00839991225681808 0 1 20 37022658 37022658 T A ENST00000373664 +11911.0 RBL1 p.A952V 5 0.00149110519414443 18.615 1 20 37007427 37007427 G A ENST00000373664 +11911.0 RBL1 p.K948I 5 0.00467836559386968 9.221 1 20 37007439 37007439 T A ENST00000373664 +11911.0 RBL1 p.K943M 5 0.0015097976474277 18.597 1 20 37007454 37007454 T A ENST00000373664 +11911.0 RBL1 p.K853N 5 0.00673046899773625 7.2175 1 20 37022650 37022650 C G ENST00000373664 +11912.0 RBL1 p.M476I 6 1.01064835365104 0 2 20 37055592 37055592 C T ENST00000373664 +11912.0 RBL1 p.E473K 6 0.0493689321054867 6.594 1 20 37055603 37055603 C T ENST00000373664 +11912.0 RBL1 p.K470E 6 0.0165761038273028 12.704 1 20 37055612 37055612 T C ENST00000373664 +11912.0 RBL1 p.D410E 6 0.0553919028331038 16.1715 1 20 37061123 37061123 G C ENST00000373664 +11912.0 RBL1 p.S409G 6 0.0678115578275489 12.873 1 20 37061128 37061128 T C ENST00000373664 +11913.0 RBL1 p.G433E 4 1.00296683133095 0 1 20 37056211 37056211 C T ENST00000373664 +11913.0 RBL1 p.Q440E 4 0.0393176873975297 9.377 1 20 37056191 37056191 G C ENST00000373664 +11913.0 RBL1 p.C439Y 4 0.0392354346357173 9.417 1 20 37056193 37056193 C T ENST00000373664 +11913.0 RBL1 p.G433R 4 1.00296683133095 0 1 20 37056212 37056212 C G ENST00000373664 +11914.0 RBM10 p.S315F 5 0.0199023120993117 0 1 X 47179922 47179922 C T ENST00000377604 +11914.0 RBM10 p.S311N 5 0.0125040334831052 7.238 1 X 47179910 47179910 G A ENST00000377604 +11914.0 RBM10 p.A319V 5 0.0133277811410787 6.239 1 X 47179934 47179934 C T ENST00000377604 +11914.0 RBM10 p.G344C 5 0.0136250980397572 14.681 1 X 47180008 47180008 G T ENST00000377604 +11915.0 RBM10 p.Y564F 2 0.0265158719283093 0 1 X 47181864 47181864 A T ENST00000377604 +11915.0 RBM10 p.P565T 2 0.0265158719283093 5.237 1 X 47181866 47181866 C A ENST00000377604 +11916.0 RBM11 p.R10M 2 0.0184019185874216 0 1 21 14216215 14216215 G T ENST00000400577 +11916.0 RBM11 p.A8V 2 0.0184019185874216 5.764 1 21 14216209 14216209 C T ENST00000400577 +11917.0 RBM11 p.E24K 2 0.00908057896498529 0 1 21 14216256 14216256 G A ENST00000400577 +11917.0 RBM11 p.E28Q 2 0.00908057896498529 6.783 1 21 14216268 14216268 G C ENST00000400577 +11918.0 RBM11 p.R74C 3 0.102704181114667 0 1 21 14219686 14219686 C T ENST00000400577 +11918.0 RBM11 p.G77E 3 0.0784229080268566 4.026 1 21 14219696 14219696 G A ENST00000400577 +11918.0 RBM11 p.P79Q 3 0.0583596397336001 4.597 1 21 14219702 14219702 C A ENST00000400577 +11919.0 RBM12 p.R625G 2 0.00737061133512 0 1 20 35653450 35653450 T C ENST00000374114 +11919.0 RBM12 p.E628Q 2 0.00737061133512 7.084 1 20 35653441 35653441 C G ENST00000374114 +1192.0 ARHGEF1 p.R563Q 6 0.0242962386508523 0 1 19 41902803 41902803 G A ENST00000337665 +1192.0 ARHGEF1 p.R448C 6 0.00545040545508242 7.5465 1 19 41901916 41901916 C T ENST00000337665 +1192.0 ARHGEF1 p.P562L 6 0.0221999873026623 5.7265 1 19 41902800 41902800 C T ENST00000337665 +1192.0 ARHGEF1 p.R566H 6 0.00688900882461048 14.0138333333333 1 19 41902812 41902812 G A ENST00000337665 +1192.1 ARHGEF1 p.D714H 2 3.24129104285679e-06 0 1 19 41904317 41904317 G C ENST00000337665 +1192.1 ARHGEF1 p.Q568L 2 3.24129104285679e-06 18.235 1 19 41902818 41902818 A T ENST00000337665 +11920.0 RBM12 p.H617Y 2 0.00579892019776972 0 1 20 35653474 35653474 G A ENST00000374114 +11920.0 RBM12 p.A546D 2 0.00579892019776972 7.43 1 20 35653686 35653686 G T ENST00000374114 +11921.0 RBM12 p.R370C 2 1.04186823757587 0 2 20 35654215 35654215 G A ENST00000374114 +11921.0 RBM12 p.D302H 2 0.08373647515174 4.578 1 20 35654419 35654419 C G ENST00000374114 +11922.0 RBM17 p.R393K 3 1.01999993892677 0 1 10 6115528 6115528 G A ENST00000446108 +11922.0 RBM17 p.R393T 3 1.01999993892677 0 1 10 6115528 6115528 G C ENST00000446108 +11922.0 RBM17 p.E320Q 3 0.0024542309462435 9.684 1 10 6114076 6114076 G C ENST00000446108 +11922.0 RBM17 p.D390E 3 0.0375913188178238 5.73433333333333 1 10 6115520 6115520 C G ENST00000446108 +11923.0 RBM17 p.A368V 2 1.0023670950168 0 2 10 6115453 6115453 C T ENST00000446108 +11923.0 RBM17 p.F386L 2 0.00473419003360916 8.72266666666667 1 10 6115506 6115506 T C ENST00000446108 +11924.0 RBM19 p.I336V 7 0.0393153898885687 0 1 12 113950149 113950149 T C ENST00000545145 +11924.0 RBM19 p.V364M 7 0.0127415343493337 9.815 1 12 113949019 113949019 C T ENST00000545145 +11924.0 RBM19 p.N353D 7 0.0105558265557042 16.384 1 12 113950098 113950098 T C ENST00000545145 +11924.0 RBM19 p.V325A 7 0.02102677417793 6.075 1 12 113952538 113952538 A G ENST00000545145 +11924.0 RBM19 p.R323Q 7 0.00873511946956864 8.479 1 12 113952544 113952544 C T ENST00000545145 +11924.0 RBM19 p.V310D 7 0.0185453432774579 5.783 1 12 113952583 113952583 A T ENST00000545145 +11924.0 RBM19 p.G300V 7 0.00355225384663528 8.705 1 12 113955153 113955153 C A ENST00000545145 +11925.0 RBM23 p.A317S 3 1.00283192740797 0 1 14 22902364 22902364 C A ENST00000359890 +11925.0 RBM23 p.A317V 3 1.00283192740797 0 1 14 22902363 22902363 G A ENST00000359890 +11925.0 RBM23 p.S314Y 3 0.00566385481593301 8.464 1 14 22902372 22902372 G T ENST00000359890 +11926.0 RBM23 p.Y266F 2 0.00641648984962551 0 1 14 22904942 22904942 T A ENST00000359890 +11926.0 RBM23 p.L270P 2 0.00641648984962551 7.284 1 14 22904930 22904930 A G ENST00000359890 +11927.0 RBM23 p.F186L 2 0.00525169919590869 0 1 14 22905351 22905351 G T ENST00000359890 +11927.0 RBM23 p.R193C 2 0.00525169919590869 7.573 1 14 22905243 22905243 G A ENST00000359890 +11928.0 RBM25 p.K797N 4 0.0252735553414161 0 1 14 73112250 73112250 G C ENST00000261973 +11928.0 RBM25 p.V798I 4 0.0216914807653224 5.532 1 14 73114286 73114286 G A ENST00000261973 +11928.0 RBM25 p.D810N 4 0.0152234247065276 8.11 1 14 73114322 73114322 G A ENST00000261973 +11928.0 RBM25 p.A812V 4 0.0115683332605376 14.549 1 14 73114329 73114329 C T ENST00000261973 +11929.0 RBM39 p.S469L 8 0.0660061142174724 0 1 20 35705232 35705232 G A ENST00000253363 +11929.0 RBM39 p.N489S 8 0.0230538534057995 5.7395 1 20 35704694 35704694 T C ENST00000253363 +11929.0 RBM39 p.D466E 8 0.0495811346522321 4.4035 1 20 35705240 35705240 G C ENST00000253363 +11929.0 RBM39 p.Q435E 8 0.00100366716152897 15.7315 1 20 35707124 35707124 G C ENST00000253363 +11929.0 RBM39 p.F426L 8 0.00411556572646414 15.6675 1 20 35707149 35707149 G C ENST00000253363 +11929.1 RBM39 p.H462Q 3 0.00876444130527762 0 1 20 35705252 35705252 A T ENST00000253363 +11929.1 RBM39 p.A521V 3 0.00876216629705889 6.8345 1 20 35704512 35704512 G A ENST00000253363 +11929.1 RBM39 p.A422E 3 2.31522854427422e-06 18.733 1 20 35707162 35707162 G T ENST00000253363 +1193.0 ARHGEF1 p.T598K 3 0.0546361999167976 0 1 19 41903316 41903316 C A ENST00000337665 +1193.0 ARHGEF1 p.E596K 3 0.0511728791083888 5.10575 1 19 41903309 41903309 G A ENST00000337665 +1193.0 ARHGEF1 p.E599K 3 0.0477264728078305 5.288 1 19 41903318 41903318 G A ENST00000337665 +11930.0 RBM39 p.D151V 5 1.01677400966221 0 1 20 35725120 35725120 T A ENST00000253363 +11930.0 RBM39 p.A227T 5 0.00756755840190426 8.378 1 20 35724578 35724578 C T ENST00000253363 +11930.0 RBM39 p.I223M 5 0.00152360694012617 17.745 1 20 35724588 35724588 G C ENST00000253363 +11930.0 RBM39 p.D151H 5 1.01677400966221 0 1 20 35725121 35725121 C G ENST00000253363 +11930.0 RBM39 p.E148K 5 0.0275686021882603 6.183 1 20 35725130 35725130 C T ENST00000253363 +11931.0 RBM4B p.C89Y 2 0.0260422877237256 0 1 11 66676814 66676814 C T ENST00000525754 +11931.0 RBM4B p.I109T 2 0.0260422877237256 5.263 1 11 66676754 66676754 A G ENST00000525754 +11932.0 RBM5 p.K200E 2 0.00704590139361133 0 1 3 50104278 50104278 A G ENST00000347869 +11932.0 RBM5 p.R198T 2 0.00704590139361133 7.149 1 3 50104273 50104273 G C ENST00000347869 +11933.0 RBM7 p.R10G 5 1.00107653172761 0 1 11 114400699 114400699 C G ENST00000540163 +11933.0 RBM7 p.R10C 5 1.00107653172761 0 1 11 114400699 114400699 C T ENST00000540163 +11933.0 RBM7 p.L12P 5 0.0165083991128072 9.88 1 11 114400706 114400706 T C ENST00000540163 +11933.0 RBM7 p.M67V 5 0.0363027542131429 16.154 1 11 114401800 114401800 A G ENST00000540163 +11933.0 RBM7 p.Y76H 5 0.0118650338483756 19.471 1 11 114401827 114401827 T C ENST00000540163 +11934.0 RBM7 p.P49L 2 1.00449956110293 0 2 11 114401747 114401747 C T ENST00000540163 +11934.0 RBM7 p.P42S 2 0.00899912220585435 7.796 1 11 114401725 114401725 C T ENST00000540163 +11935.0 RBMX p.R94C 3 0.0246685780104242 0 1 X 136878023 136878023 G A ENST00000320676 +11935.0 RBMX p.G95R 3 0.0234351994816409 5.417 1 X 136878020 136878020 C T ENST00000320676 +11935.0 RBMX p.E90K 3 0.00129249829130939 9.629 1 X 136878035 136878035 C T ENST00000320676 +11936.0 RBMX p.S58I 4 0.0170342318710964 0 1 X 136879060 136879060 C A ENST00000320676 +11936.0 RBMX p.M40I 4 0.0089894533186577 7.164 1 X 136879113 136879113 C T ENST00000320676 +11936.0 RBMX p.E21K 4 0.00196007613519643 16.169 1 X 136879367 136879367 C T ENST00000320676 +11936.0 RBMX p.G8V 4 0.0101178353596896 6.637 1 X 136879405 136879405 C A ENST00000320676 +11937.0 RBP2 p.I26T 8 0.0737757973158342 0 1 3 139462287 139462287 A G ENST00000232217 +11937.0 RBP2 p.R128H 8 0.00592302895277721 18.908 1 3 139453138 139453138 C T ENST00000232217 +11937.0 RBP2 p.S77R 8 0.0146359610826085 9.6155 1 3 139462133 139462133 G C ENST00000232217 +11937.0 RBP2 p.R59H 8 0.0162270984935742 9.673 1 3 139462188 139462188 C T ENST00000232217 +11937.0 RBP2 p.D27N 8 0.0430067686445419 4.6994 1 3 139462285 139462285 C T ENST00000232217 +11937.0 RBP2 p.D25Y 8 0.0558704928176571 5.2067 1 3 139476387 139476387 C A ENST00000232217 +11937.0 RBP2 p.A23V 8 0.0304624161439214 7.4533 1 3 139476392 139476392 G A ENST00000232217 +11938.0 RBP2 p.Q5H 4 1.03618891806634 0 2 3 139476445 139476445 C G ENST00000232217 +11938.0 RBP2 p.E112K 4 0.0308489892186881 9.867 1 3 139454749 139454749 C T ENST00000232217 +11938.0 RBP2 p.I111M 4 0.0580286118344398 6.1056 1 3 139454750 139454750 A C ENST00000232217 +11938.0 RBP2 p.N6Y 4 0.0415129243092867 5.6015 1 3 139476444 139476444 T A ENST00000232217 +11939.0 RBP4 p.S156F 8 0.0181704719468928 0 1 10 93593924 93593924 G A ENST00000371467 +11939.0 RBP4 p.T131M 8 0.0159613930075083 6.1826 1 10 93593999 93593999 G A ENST00000371467 +11939.0 RBP4 p.D128N 8 0.00210165458423266 9.926 1 10 93594009 93594009 C T ENST00000371467 +11939.0 RBP4 p.T41I 8 0.00466485519279987 8.219 1 10 93600793 93600793 G A ENST00000371467 +11939.0 RBP4 p.E31K 8 0.00585533561271139 17.859 1 10 93600938 93600938 C T ENST00000371467 +11939.0 RBP4 p.R28Q 8 0.0103190434520763 16.05235 1 10 93600946 93600946 C T ENST00000371467 +1194.0 ARHGEF1 p.R622S 2 0.00535926176739286 0 1 19 41903387 41903387 C A ENST00000337665 +1194.0 ARHGEF1 p.L663V 2 0.00535926176739286 7.54375 1 19 41904059 41904059 T G ENST00000337665 +11941.0 RBP4 p.A89T 5 0.0447627565317953 0 1 10 93600483 93600483 C T ENST00000371467 +11941.0 RBP4 p.G118E 5 0.0241127225156416 14.4234 1 10 93600395 93600395 C T ENST00000371467 +11941.0 RBP4 p.W109C 5 0.0150036261021697 6.945 1 10 93600421 93600421 C A ENST00000371467 +11941.0 RBP4 p.D90N 5 0.037783495939864 4.772 1 10 93600480 93600480 C T ENST00000371467 +11942.0 RBP5 p.R81Q 2 0.0083964779129336 0 1 12 7128250 7128250 C T ENST00000266560 +11942.0 RBP5 p.G80R 2 0.0083964779129336 6.896 1 12 7128254 7128254 C T ENST00000266560 +11943.0 RBP5 p.V67A 2 0.0831004442613572 0 1 12 7128292 7128292 A G ENST00000266560 +11943.0 RBP5 p.G68R 2 0.0831004442613572 3.589 1 12 7128290 7128290 C G ENST00000266560 +11944.0 RBP5 p.Y61H 2 0.00577485324716345 0 1 12 7128311 7128311 A G ENST00000266560 +11944.0 RBP5 p.M50K 2 0.00577485324716345 7.436 1 12 7128343 7128343 A T ENST00000266560 +11945.0 RBP7 p.N55S 2 0.0133779419460384 0 1 1 10007660 10007660 A G ENST00000294435 +11945.0 RBP7 p.H53Y 2 0.0133779419460384 6.224 1 1 10007653 10007653 C T ENST00000294435 +11946.0 RBP7 p.V67I 2 0.0119404415684779 0 1 1 10007695 10007695 G A ENST00000294435 +11946.0 RBP7 p.I88M 2 0.0119404415684779 6.388 1 1 10008184 10008184 C G ENST00000294435 +11947.0 RBPJ p.G325C 2 0.0146191171536156 0 1 4 26429943 26429943 G T ENST00000342295 +11947.0 RBPJ p.N191T 2 0.0146191171536156 6.096 1 4 26424378 26424378 A C ENST00000342295 +11948.0 RBPJ p.T271A 2 0.0473661427034499 0 1 4 26428744 26428744 A G ENST00000342295 +11948.0 RBPJ p.A272T 2 0.0473661427034499 4.4 1 4 26428747 26428747 G A ENST00000342295 +11949.0 RBPJ p.R295K 2 0.0161088799811686 0 1 4 26428817 26428817 G A ENST00000342295 +11949.0 RBPJ p.E294G 2 0.0161088799811686 5.956 1 4 26428814 26428814 A G ENST00000342295 +1195.0 ARHGEF1 p.W746G 2 0.00269033212184207 0 1 19 41904978 41904978 T G ENST00000337665 +1195.0 ARHGEF1 p.R724W 2 0.00269033212184207 8.538 1 19 41904347 41904347 C T ENST00000337665 +11950.0 RBPMS2 p.Y48F 2 0.0357974343118674 0 1 15 64751583 64751583 T A ENST00000300069 +11950.0 RBPMS2 p.R52W 2 0.0357974343118674 4.804 1 15 64751572 64751572 G A ENST00000300069 +11951.0 RBPMS p.R24Q 2 0.00132894765891124 0 1 8 30474783 30474783 G A ENST00000339877 +11951.0 RBPMS p.A99V 2 0.00132894765891124 9.5555 1 8 30504335 30504335 C T ENST00000339877 +11952.0 RBPMS p.T93R 2 0.0315000952223527 0 1 8 30504317 30504317 C G ENST00000339877 +11952.0 RBPMS p.G83R 2 0.0315000952223527 4.9885 1 8 30504286 30504286 G C ENST00000339877 +11953.0 RC3H1 p.E163K 8 0.0243982614579829 0 1 1 173983523 173983523 C T ENST00000367696 +11953.0 RC3H1 p.Q325H 8 0.00460875401534879 8.596 1 1 173978615 173978615 C A ENST00000367696 +11953.0 RC3H1 p.Q318L 8 0.00197327080431468 17.585 1 1 173980825 173980825 T A ENST00000367696 +11953.0 RC3H1 p.L171V 8 0.00408641593941222 14.1865 1 1 173983499 173983499 G C ENST00000367696 +11953.0 RC3H1 p.R164Q 8 0.0242806711333287 5.5225 1 1 173983519 173983519 C T ENST00000367696 +11953.1 RC3H1 p.E336K 3 0.0217223832369695 0 1 1 173978584 173978584 C T ENST00000367696 +11953.1 RC3H1 p.Q332H 3 0.0193830234031022 5.6925 1 1 173978594 173978594 C G ENST00000367696 +11953.1 RC3H1 p.L296F 3 0.00243161568886702 8.7115 1 1 173980890 173980890 T A ENST00000367696 +11955.0 RC3H1 p.H313D 2 0.00363205055708266 0 1 1 173980841 173980841 G C ENST00000367696 +11955.0 RC3H1 p.L307F 2 0.00363205055708266 8.105 1 1 173980859 173980859 G A ENST00000367696 +11956.0 RC3H1 p.F234L 3 1.01607339802052 0 1 1 173982795 173982795 A G ENST00000367696 +11956.0 RC3H1 p.F234I 3 1.01607339802052 0 1 1 173982795 173982795 A T ENST00000367696 +11956.0 RC3H1 p.P232L 3 0.0675351733580526 6.773 1 1 173982800 173982800 G A ENST00000367696 +11956.0 RC3H1 p.E231Q 3 0.0631070118530144 7.173 1 1 173982804 173982804 C G ENST00000367696 +11957.0 RC3H1 p.G214V 3 0.0106586957198036 0 1 1 173982854 173982854 C A ENST00000367696 +11957.0 RC3H1 p.A216T 3 0.00426050519567959 7.884 1 1 173982849 173982849 C T ENST00000367696 +11957.0 RC3H1 p.E212Q 3 0.0064525917995083 7.282 1 1 173982861 173982861 C G ENST00000367696 +11958.0 RC3H2 p.D258H 2 0.00188594066192876 0 1 9 122880782 122880782 C G ENST00000373670 +11958.0 RC3H2 p.S261P 2 0.00188594066192876 9.0505 1 9 122880773 122880773 A G ENST00000373670 +11959.0 RCC1 p.P91L 3 0.0241931050004239 0 1 1 28531908 28531908 C T ENST00000373831 +11959.0 RCC1 p.L71Q 3 0.021978890445809 5.511 1 1 28531848 28531848 T A ENST00000373831 +11959.0 RCC1 p.M423I 3 0.00231350400751188 8.787 1 1 28537917 28537917 G T ENST00000373831 +1196.0 ARHGEF2 p.R471C 2 0.0531789830941588 0 1 1 155961718 155961718 G A ENST00000361247 +1196.0 ARHGEF2 p.R470S 2 0.0531789830941588 4.233 1 1 155961719 155961719 C G ENST00000361247 +11960.0 RCC1 p.L165F 2 0.00135828317549803 0 1 1 28532309 28532309 C T ENST00000373831 +11960.0 RCC1 p.E150D 2 0.00135828317549803 9.524 1 1 28532266 28532266 G C ENST00000373831 +11961.0 RCC1 p.R245H 3 2.00135734201156 0 1 1 28535360 28535360 G A ENST00000373831 +11961.0 RCC1 p.R245G 3 2.00135734201156 0 2 1 28535359 28535359 C G ENST00000373831 +11961.0 RCC1 p.R248P 3 0.00407202603469435 9.525 1 1 28535369 28535369 G C ENST00000373831 +11962.0 RCC1 p.V328E 3 0.0050508823197811 0 1 1 28536334 28536334 T A ENST00000373831 +11962.0 RCC1 p.I286T 3 0.00366241018467449 8.095 1 1 28535973 28535973 T C ENST00000373831 +11962.0 RCC1 p.G344E 3 0.00139866557137362 9.487 1 1 28536747 28536747 G A ENST00000373831 +11963.0 RCC1 p.Y354D 6 0.0405753347351272 0 1 1 28536776 28536776 T G ENST00000373831 +11963.0 RCC1 p.E353K 6 0.0390461727708368 4.742 1 1 28536773 28536773 G A ENST00000373831 +11963.0 RCC1 p.E364K 6 0.00161762538078202 14.067 1 1 28536806 28536806 G A ENST00000373831 +11963.0 RCC1 p.V387L 6 0.00640403204975906 9.79 1 1 28536875 28536875 G T ENST00000373831 +11963.0 RCC1 p.A399V 6 0.00523604392720209 17.369 1 1 28537844 28537844 C T ENST00000373831 +11963.0 RCC1 p.T404I 6 0.00208981203211995 8.957 1 1 28537859 28537859 C T ENST00000373831 +11964.0 RCOR3 p.E421D 4 0.0356027497548521 0 1 1 211312907 211312907 G C ENST00000419091 +11964.0 RCOR3 p.T417A 4 0.0354528039976949 4.887 1 1 211312893 211312893 A G ENST00000419091 +11964.0 RCOR3 p.A425V 4 0.0107730978616624 9.123 1 1 211312918 211312918 C T ENST00000419091 +11964.0 RCOR3 p.E438Q 4 0.00736015422496236 16.214 1 1 211312956 211312956 G C ENST00000419091 +11965.0 RCOR3 p.R447Q 2 0.0464557182634692 0 1 1 211313446 211313446 G A ENST00000419091 +11965.0 RCOR3 p.P446S 2 0.0464557182634692 4.428 1 1 211313442 211313442 C T ENST00000419091 +11966.0 RCVRN p.V193E 2 0.0080432819018281 0 1 17 9898120 9898120 A T ENST00000226193 +11966.0 RCVRN p.L140I 2 0.0080432819018281 6.958 1 17 9901064 9901064 G T ENST00000226193 +11967.0 RCVRN p.F172L 3 0.0213720500974664 0 1 17 9898184 9898184 A G ENST00000226193 +11967.0 RCVRN p.E174K 3 0.00615552745549175 7.808 1 17 9898178 9898178 C T ENST00000226193 +11967.0 RCVRN p.E169V 3 0.0186029974994539 5.886 1 17 9898192 9898192 T A ENST00000226193 +11968.0 RCVRN p.E145K 2 0.0134896806027252 0 1 17 9901049 9901049 C T ENST00000226193 +11968.0 RCVRN p.K150N 2 0.0134896806027252 6.212 1 17 9901032 9901032 C G ENST00000226193 +11969.0 RCVRN p.L14Q 5 0.0233877525781983 0 1 17 9905140 9905140 A T ENST00000226193 +11969.0 RCVRN p.K84R 5 0.0165632827884167 9.26 1 17 9904930 9904930 T C ENST00000226193 +11969.0 RCVRN p.E16K 5 0.0185767716787099 7.614 1 17 9905135 9905135 C T ENST00000226193 +11969.0 RCVRN p.L9Q 5 0.019544631433859 5.91 1 17 9905155 9905155 A T ENST00000226193 +11969.0 RCVRN p.K5R 5 0.00130938418828755 15.513 1 17 9905167 9905167 T C ENST00000226193 +1197.0 ARHGEF2 p.E444K 5 0.039923318651167 0 1 1 155961799 155961799 C T ENST00000361247 +1197.0 ARHGEF2 p.P451T 5 0.0324867442110655 15.848 1 1 155961778 155961778 G T ENST00000361247 +1197.0 ARHGEF2 p.N447K 5 0.0224015511064605 6.474 1 1 155961788 155961788 G T ENST00000361247 +1197.0 ARHGEF2 p.I445V 5 0.0382696255673 5.125 1 1 155961796 155961796 T C ENST00000361247 +11970.0 RCVRN p.A66T 3 0.0041133929981083 0 1 17 9904985 9904985 C T ENST00000226193 +11970.0 RCVRN p.R71C 3 0.00234135632177657 8.741 1 17 9904970 9904970 G A ENST00000226193 +11970.0 RCVRN p.S51N 3 0.00178033930726489 9.137 1 17 9905029 9905029 C T ENST00000226193 +11971.0 RECQL5 p.S612C 2 0.00156133951240717 0 1 17 75629820 75629820 G C ENST00000317905 +11971.0 RECQL5 p.D607N 2 0.00156133951240717 9.323 1 17 75629836 75629836 C T ENST00000317905 +11972.0 RECQL5 p.T570I 2 0.0260242428400171 0 1 17 75630628 75630628 G A ENST00000317905 +11972.0 RECQL5 p.E573K 2 0.0260242428400171 5.264 1 17 75630620 75630620 C T ENST00000317905 +11973.0 RECQL5 p.D432N 2 0.0122591265296367 0 1 17 75631604 75631604 C T ENST00000317905 +11973.0 RECQL5 p.Q435K 2 0.0122591265296367 6.35 1 17 75631595 75631595 G T ENST00000317905 +11974.0 RECQL5 p.Y343H 3 0.00999259783986556 0 1 17 75658420 75658420 A G ENST00000317905 +11974.0 RECQL5 p.F405L 3 0.00452740038647115 7.795 1 17 75651200 75651200 G T ENST00000317905 +11974.0 RECQL5 p.S339Y 3 0.00551463614197058 7.509 1 17 75658431 75658431 G T ENST00000317905 +11975.0 RECQL5 p.V301G 2 0.0232278591317346 0 1 17 75661039 75661039 A C ENST00000317905 +11975.0 RECQL5 p.Q302H 2 0.0232278591317346 5.428 1 17 75661035 75661035 C G ENST00000317905 +11976.0 RECQL5 p.P219R 2 0.0017848270512293 0 1 17 75662594 75662594 G C ENST00000317905 +11976.0 RECQL5 p.R222Q 2 0.0017848270512293 9.13 1 17 75662585 75662585 C T ENST00000317905 +11977.0 RECQL5 p.A37V 2 0.00623238468600807 0 1 17 75666448 75666448 G A ENST00000317905 +11977.0 RECQL5 p.V48I 2 0.00623238468600807 7.326 1 17 75665161 75665161 C T ENST00000317905 +11978.0 RECQL5 p.R17Q 2 0.00150606525918744 0 1 17 75666508 75666508 C T ENST00000317905 +11978.0 RECQL5 p.P12L 2 0.00150606525918744 9.375 1 17 75666523 75666523 G A ENST00000317905 +11979.0 RECQL p.A576T 2 0.00477262930341211 0 1 12 21471040 21471040 C T ENST00000444129 +11979.0 RECQL p.I497M 2 0.00477262930341211 7.711 1 12 21471604 21471604 G C ENST00000444129 +1198.0 ARHGEF4 p.T128M 8 1.09698665929878 0 2 2 130946591 130946591 C T ENST00000326016 +1198.0 ARHGEF4 p.P116S 8 0.0124733776651139 13.114 1 2 130946554 130946554 C T ENST00000326016 +1198.0 ARHGEF4 p.A126T 8 0.0303570624311245 7.009 1 2 130946584 130946584 G A ENST00000326016 +1198.0 ARHGEF4 p.G129R 8 0.12883264473643 4.039 1 2 130946593 130946593 G A ENST00000326016 +1198.0 ARHGEF4 p.E157K 8 1.00145106014154 19.115 1 2 131027986 131027986 G A ENST00000326016 +1198.0 ARHGEF4 p.E157V 8 1.00145106014154 19.115 1 2 131027987 131027987 A T ENST00000326016 +1198.0 ARHGEF4 p.H174Y 8 0.00728183818493334 9.68 1 2 131028037 131028037 C T ENST00000326016 +1198.0 ARHGEF4 p.G179V 8 0.0730379718198465 5.208 1 2 131028053 131028053 G T ENST00000326016 +11980.0 RECQL p.L510P 2 0.00176677413614791 0 1 12 21471566 21471566 A G ENST00000444129 +11980.0 RECQL p.S518F 2 0.00176677413614791 9.14466666666667 1 12 21471542 21471542 G A ENST00000444129 +11981.0 RECQL p.L286Q 5 0.0536099922160708 0 1 12 21477813 21477813 A T ENST00000444129 +11981.0 RECQL p.N472K 5 0.00439256047771746 14.7126666666667 1 12 21473582 21473582 G T ENST00000444129 +11981.0 RECQL p.R455L 5 0.0101827994509291 8.00633333333333 1 12 21473634 21473634 C A ENST00000444129 +11981.0 RECQL p.A412T 5 0.0362260621228684 4.851 1 12 21474962 21474962 C T ENST00000444129 +11981.0 RECQL p.P284S 5 0.023233110648463 6.05566666666667 1 12 21477820 21477820 G A ENST00000444129 +11982.0 RECQL p.Q460E 2 0.00152286102072524 0 1 12 21473620 21473620 G C ENST00000444129 +11982.0 RECQL p.K452R 2 0.00152286102072524 9.359 1 12 21474841 21474841 T C ENST00000444129 +11983.0 RECQL p.H222R 2 0.0153707708985881 0 1 12 21483411 21483411 T C ENST00000444129 +11983.0 RECQL p.T254A 2 0.0153707708985881 6.02366666666667 1 12 21477910 21477910 T C ENST00000444129 +11984.0 RECQL p.A248T 6 1.0269442948872 0 1 12 21477928 21477928 C T ENST00000444129 +11984.0 RECQL p.A248E 6 1.0269442948872 0 1 12 21477927 21477927 G T ENST00000444129 +11984.0 RECQL p.R215G 6 0.0305665063054848 6.58566666666667 1 12 21483433 21483433 G C ENST00000444129 +11984.0 RECQL p.R211W 6 0.0101071273637692 13.7203333333333 1 12 21483445 21483445 T A ENST00000444129 +11984.0 RECQL p.Y208F 6 0.0249836047448288 7.07033333333333 1 12 21483453 21483453 T A ENST00000444129 +11984.0 RECQL p.G106A 6 1.01388428751139 7.793 2 12 21490276 21490276 C G ENST00000444129 +11985.0 REG1A p.A25T 2 0.00443761431557299 0 1 2 79121570 79121570 G A ENST00000233735 +11985.0 REG1A p.Q23K 2 0.00443761431557299 7.816 1 2 79121564 79121564 C A ENST00000233735 +11986.0 REG1A p.Q31H 3 0.078514275188129 0 1 2 79121590 79121590 G T ENST00000233735 +11986.0 REG1A p.P30S 3 0.07825660559395 4.27 1 2 79121585 79121585 C T ENST00000233735 +11986.0 REG1A p.R33G 3 0.0531059375552738 5.228 1 2 79121594 79121594 C G ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.R110C 47 3.06632207886856 0 2 2 79122847 79122847 C T ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.V58I 47 0.00778288993505569 18.5405 1 2 79121669 79121669 G A ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.G101V 47 0.0658023284142097 14.7165 1 2 79122106 79122106 G T ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.H103Y 47 0.167812285669047 8.9385 1 2 79122111 79122111 C T ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.D104N 47 0.224542744169579 6.091 1 2 79122114 79122114 G A ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.P105H 47 0.149931244413094 7.4715 1 2 79122118 79122118 C A ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.K107N 47 0.0639833981123251 8.695 1 2 79122125 79122125 G T ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.R109H 47 0.10615587689921 6.645 1 2 79122845 79122845 G A ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.R110H 47 3.06632207886856 0 1 2 79122848 79122848 G A ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.R110L 47 3.06632207886856 0 1 2 79122848 79122848 G T ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.H112Y 47 1.11175369320946 6.013 1 2 79122853 79122853 C T ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.H112R 47 1.11175369320946 6.013 1 2 79122854 79122854 A G ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.S115I 47 0.0793537557590474 15.0525 1 2 79122863 79122863 G T ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.S117F 47 0.0471998624710146 14.294 1 2 79122869 79122869 C T ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.W124C 47 0.0800433984309308 16.512 1 2 79122891 79122891 G T ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.G127R 47 0.120800974237558 19.696 1 2 79122898 79122898 G A ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.A128V 47 0.166923427505453 16.473 1 2 79122902 79122902 C T ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.S131N 47 1.02720039405469 14.337 1 2 79122911 79122911 G A ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.S131I 47 1.02720039405469 14.337 1 2 79122911 79122911 G T ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.P134T 47 0.0581404081440895 13.8135 1 2 79122919 79122919 C A ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.C137Y 47 2.05513322270373 13.469 1 2 79122929 79122929 G A ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.C137F 47 2.05513322270373 13.469 2 2 79122929 79122929 G T ENST00000233735 +11987.0 REG1A p.D151Y 47 0.0797027236460861 15.057 1 2 79123165 79123165 G T ENST00000233735 +11987.1 REG1A p.T93P 27 1.12025209590125 0 1 2 79122081 79122081 A C ENST00000233735 +11987.1 REG1A p.T93S 27 1.12025209590125 0 1 2 79122081 79122081 A T ENST00000233735 +11987.1 REG1A p.G81C 27 1.08627850274607 19.094 2 2 79122045 79122045 G T ENST00000233735 +11987.1 REG1A p.F83I 27 0.0599500890692268 19.79 1 2 79122051 79122051 T A ENST00000233735 +11987.1 REG1A p.A85P 27 0.078957818248509 13.2285 1 2 79122057 79122057 G C ENST00000233735 +11987.1 REG1A p.K89T 27 0.0505443196469454 7.4605 1 2 79122070 79122070 A C ENST00000233735 +11987.1 REG1A p.S91I 27 0.158437754680404 5.0275 1 2 79122076 79122076 G T ENST00000233735 +11987.1 REG1A p.G92D 27 0.25983232371218 3.6105 1 2 79122079 79122079 G A ENST00000233735 +11987.1 REG1A p.S139I 27 0.00282858454046766 18.679 1 2 79122935 79122935 G T ENST00000233735 +11987.1 REG1A p.S142L 27 0.0100576819265797 9.021 1 2 79122944 79122944 C T ENST00000233735 +11987.1 REG1A p.Q147K 27 0.0453549137717612 17.1355 1 2 79123153 79123153 C A ENST00000233735 +11987.2 REG1A p.P37L 17 1.02463183454054 0 1 2 79121607 79121607 C T ENST00000233735 +11987.2 REG1A p.P37A 17 1.02463183454054 0 1 2 79121606 79121606 C G ENST00000233735 +11987.2 REG1A p.G39D 17 0.0363304381965111 5.904 1 2 79121613 79121613 G A ENST00000233735 +11987.2 REG1A p.A42D 17 0.0277102936100021 9.1825 1 2 79121622 79121622 C A ENST00000233735 +11987.2 REG1A p.R44H 17 0.00852454659820761 17.3005 1 2 79121628 79121628 G A ENST00000233735 +11987.2 REG1A p.C47F 17 0.0338113529765576 7.3325 1 2 79121637 79121637 G T ENST00000233735 +11987.3 REG1A p.Q65K 11 0.0720208539291243 0 1 2 79121997 79121997 C A ENST00000233735 +11987.3 REG1A p.N66K 11 0.0399823908585262 4.995 1 2 79122002 79122002 C A ENST00000233735 +11987.3 REG1A p.S69L 11 0.0336659208245543 5.693 1 2 79122010 79122010 C T ENST00000233735 +11987.3 REG1A p.N71K 11 0.0352142293680282 5.56 1 2 79122017 79122017 C A ENST00000233735 +11987.3 REG1A p.V73A 11 0.0103626951335827 12.88 1 2 79122022 79122022 T C ENST00000233735 +11987.3 REG1A p.E155K 11 0.0331543504037957 18.946 1 2 79123177 79123177 G A ENST00000233735 +11987.4 REG1A p.R54S 5 0.00529779897605092 0 1 2 79121657 79121657 C A ENST00000233735 +11987.4 REG1A p.N51I 5 0.00306420526970076 8.3535 1 2 79121649 79121649 A T ENST00000233735 +11987.4 REG1A p.D156H 5 0.0022473521078798 8.802 1 2 79123180 79123180 G C ENST00000233735 +11987.5 REG1A p.E80D 2 8.0900043278131e-05 0 1 2 79122044 79122044 G T ENST00000233735 +11987.5 REG1A p.S123F 2 8.0900043278131e-05 13.5935 1 2 79122887 79122887 C T ENST00000233735 +11988.0 REG3A p.H50Q 47 3.05305430549771 0 1 2 79158696 79158696 G C ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.H50Q 47 3.05305430549771 0 1 2 79158696 79158696 G T ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.M128I 47 0.0386504846263409 19.406 1 2 79157648 79157648 C T ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.V127L 47 0.0270926810286974 17.272 1 2 79157653 79157653 C A ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.S125C 47 0.0784211894504289 9.785 1 2 79157659 79157659 T A ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.S124I 47 0.0844305349397808 8.905 1 2 79157661 79157661 C A ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.H107Y 47 0.104317159337189 18.651 1 2 79158340 79158340 G A ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.G105V 47 0.0233350687460101 16.4 1 2 79158345 79158345 C A ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.L91M 47 0.0188665335040454 17.385 1 2 79158388 79158388 G T ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.G82V 47 2.21789526444342 19.818 2 2 79158414 79158414 C A ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.G82W 47 2.21789526444342 19.818 1 2 79158415 79158415 C A ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.S81I 47 0.32554070869788 16.123 1 2 79158417 79158417 C A ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.P72H 47 0.0163001517603001 8.326 1 2 79158444 79158444 G T ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.Q69R 47 0.00542871376531591 17.473 1 2 79158453 79158453 T C ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.C51S 47 0.156503833666228 5.449 1 2 79158695 79158695 A T ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.H50Y 47 3.05305430549771 0 1 2 79158698 79158698 G A ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.H50N 47 3.05305430549771 0 1 2 79158698 79158698 G T ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.G48V 47 0.0693805724384742 6.352 1 2 79158703 79158703 C A ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.A46D 47 1.07770206800554 7.618 1 2 79158709 79158709 G T ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.A46T 47 1.07770206800554 7.618 1 2 79158710 79158710 C T ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.K45N 47 0.0592411093760406 13.627 1 2 79158711 79158711 C A ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.G43V 47 0.0269935564810106 14.476 1 2 79158718 79158718 C A ENST00000393878 +11988.0 REG3A p.C40F 47 0.0565266420694452 9.669 1 2 79158727 79158727 C A ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.P109R 26 2.06792643769717 0 1 2 79158333 79158333 G C ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.W158C 26 2.05550916817135 16.975 2 2 79157280 79157280 C A ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.W158C 26 2.05550916817135 16.975 1 2 79157280 79157280 C G ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.H145Q 26 0.0453213119671678 8.436 1 2 79157597 79157597 G T ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.S142R 26 0.0109514856729649 13.888 1 2 79157606 79157606 G T ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.S138Y 26 0.0374039370156136 17.526 1 2 79157619 79157619 G T ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.N136Y 26 0.0485770068399092 17.182 1 2 79157626 79157626 T A ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.W133L 26 0.0719223654023397 15.193 1 2 79157634 79157634 C A ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.Y130C 26 0.028339138091084 17.279 1 2 79157643 79157643 T C ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.W120C 26 1.03860384006304 7.648 1 2 79157672 79157672 C G ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.W120S 26 1.03860384006304 7.648 1 2 79157673 79157673 C G ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.Q111K 26 0.0832428597588311 6.255 1 2 79158328 79158328 G T ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.T110K 26 0.165684317431413 4.579 1 2 79158330 79158330 G T ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.P109S 26 2.06792643769717 0 1 2 79158334 79158334 G A ENST00000393878 +11988.1 REG3A p.P109T 26 2.06792643769717 0 1 2 79158334 79158334 G T ENST00000393878 +11988.2 REG3A p.S150L 13 1.09558718354526 0 2 2 79157583 79157583 G A ENST00000393878 +11988.2 REG3A p.R157S 13 1.04446291160426 7.37 1 2 79157283 79157283 C G ENST00000393878 +11988.2 REG3A p.R157M 13 1.04446291160426 7.37 1 2 79157284 79157284 C A ENST00000393878 +11988.2 REG3A p.T153K 13 0.190585432795265 4.598 1 2 79157574 79157574 G T ENST00000393878 +11988.2 REG3A p.S152N 13 0.140703213362267 4.874 1 2 79157577 79157577 C T ENST00000393878 +11988.2 REG3A p.R151K 13 0.0400862864751083 6.958 1 2 79157580 79157580 C T ENST00000393878 +11988.2 REG3A p.N97K 13 0.00511458663102594 14.619 1 2 79158368 79158368 G C ENST00000393878 +11988.2 REG3A p.G85E 13 1.02243561818631 16.652 1 2 79158405 79158405 C T ENST00000393878 +11988.2 REG3A p.G85R 13 1.02243561818631 16.652 1 2 79158406 79158406 C T ENST00000393878 +11988.3 REG3A p.S60F 4 1.01766259821405 0 1 2 79158667 79158667 G A ENST00000393878 +11988.3 REG3A p.S60Y 4 1.01766259821405 0 1 2 79158667 79158667 G T ENST00000393878 +11988.3 REG3A p.A64V 4 0.0378974616152264 5.827 1 2 79158655 79158655 G A ENST00000393878 +11988.3 REG3A p.F55Y 4 0.00276013242681236 14.378 1 2 79158682 79158682 A T ENST00000393878 +11989.0 REG4 p.L67V 4 0.0162764915641595 0 1 1 119799829 119799829 G C ENST00000354219 +11989.0 REG4 p.R157Q 4 0.00213858084961278 17.433 1 1 119794625 119794625 C T ENST00000354219 +11989.0 REG4 p.A65G 4 0.00481856148939871 8.56 1 1 119799834 119799834 G C ENST00000354219 +11989.0 REG4 p.A54T 4 0.0136573905035662 6.198 1 1 119803073 119803073 C T ENST00000354219 +1199.0 ARHGEF4 p.M411I 6 1.01784874304335 0 2 2 131041358 131041358 G A ENST00000326016 +1199.0 ARHGEF4 p.H456Y 6 0.0370127234071662 5.81 1 2 131041843 131041843 C T ENST00000326016 +1199.0 ARHGEF4 p.N474D 6 0.00273429041518224 15.33 1 2 131041897 131041897 A G ENST00000326016 +1199.1 ARHGEF4 p.K469Q 3 0.0152045920408281 0 1 2 131041882 131041882 A C ENST00000326016 +1199.1 ARHGEF4 p.R285W 3 0.0150708615323474 6.15 1 2 131040121 131040121 C T ENST00000326016 +1199.1 ARHGEF4 p.Q325L 3 0.00211137661658708 9.799 1 2 131040310 131040310 A T ENST00000326016 +11990.0 REG4 p.D98H 2 0.00864451057103338 0 1 1 119799736 119799736 C G ENST00000354219 +11990.0 REG4 p.K101N 2 0.00864451057103338 6.854 1 1 119799725 119799725 C G ENST00000354219 +11991.0 REG4 p.E75K 2 0.0164018231816104 0 1 1 119799805 119799805 C T ENST00000354219 +11991.0 REG4 p.T78I 2 0.0164018231816104 5.93 1 1 119799795 119799795 G A ENST00000354219 +11992.0 RELA p.S529L 2 0.0172770414581292 0 1 11 65654448 65654448 G A ENST00000406246 +11992.0 RELA p.L528F 2 0.0172770414581292 5.855 1 11 65654452 65654452 G A ENST00000406246 +11993.0 RELA p.G320E 2 0.00183119354776779 0 1 11 65655762 65655762 C T ENST00000406246 +11993.0 RELA p.A102V 2 0.00183119354776779 9.093 1 11 65661717 65661717 G A ENST00000406246 +11994.0 SETD6 p.A218D 5 1.01046439653015 0 1 16 58516654 58516654 C A ENST00000219315 +11994.0 RELA p.F309L 5 0.0134393427756889 13.8135 1 11 65655886 65655886 G C ENST00000406246 +11994.0 SETD6 p.M157I 5 0.0114695863816587 7.5965 1 16 58516338 58516338 G A ENST00000219315 +11994.0 SETD6 p.A218P 5 1.01046439653015 0 1 16 58516653 58516653 G C ENST00000219315 +11994.0 SETD6 p.M296T 5 0.0248627144325256 7.5795 1 16 58518145 58518145 T C ENST00000219315 +11995.0 RELA p.E211D 5 2.01862099780449 0 1 11 65658749 65658749 C G ENST00000406246 +11995.0 RELA p.P256L 5 1.00204331630915 14.7655 1 11 65658397 65658397 G A ENST00000406246 +11995.0 RELA p.P256S 5 1.00204331630915 14.7655 1 11 65658398 65658398 G A ENST00000406246 +11995.0 RELA p.R253W 5 0.0595187792581655 5.7525 1 11 65658407 65658407 G A ENST00000406246 +11995.0 RELA p.E211Q 5 2.01862099780449 0 1 11 65658751 65658751 C G ENST00000406246 +11995.0 RELA p.E211K 5 2.01862099780449 0 1 11 65658751 65658751 C T ENST00000406246 +11996.0 RELA p.E127Q 4 1.01091205130663 0 1 11 65660172 65660172 C G ENST00000406246 +11996.0 RELA p.E127K 4 1.01091205130663 0 1 11 65660172 65660172 C T ENST00000406246 +11996.0 RELA p.R149H 4 0.00905298482498134 7.792 1 11 65659779 65659779 C T ENST00000406246 +11996.0 RELA p.R133H 4 0.0161212122850297 13.2835 1 11 65660153 65660153 C T ENST00000406246 +11996.0 RELA p.S131T 4 0.0285480096638375 7.3105 1 11 65660159 65660159 C G ENST00000406246 +11997.0 REM1 p.R201H 7 4.00288626360697 0 5 20 31482465 31482465 G A ENST00000201979 +11997.0 REM1 p.T122M 7 0.0569454992671889 14.92 1 20 31477852 31477852 C T ENST00000201979 +11997.0 REM1 p.D127H 7 0.0719700353501763 9.919 1 20 31477866 31477866 G C ENST00000201979 +11997.0 REM1 p.T128N 7 0.0420498596623571 14.756 1 20 31477870 31477870 C A ENST00000201979 +11997.0 REM1 p.F169L 7 0.00180072550536897 18.263 1 20 31482368 31482368 T C ENST00000201979 +11997.0 REM1 p.E204K 7 0.0106923871023406 9.133 1 20 31482473 31482473 G A ENST00000201979 +11998.0 REM1 p.A156D 2 0.0310771927710379 0 1 20 31482330 31482330 C A ENST00000201979 +11998.0 REM1 p.G154C 2 0.0310771927710379 5.008 1 20 31482323 31482323 G T ENST00000201979 +11999.0 REM2 p.H143D 3 0.0382967956047797 0 1 14 22884997 22884997 C G ENST00000267396 +11999.0 REM2 p.S141I 3 0.0318309671316053 5.231 1 14 22884992 22884992 G T ENST00000267396 +11999.0 REM2 p.P145L 3 0.0168750067942059 6.421 1 14 22885004 22885004 C T ENST00000267396 +12.0 A2M p.D953G 2 0.0561332733052459 0 1 12 9079812 9079812 T C ENST00000318602 +12.0 A2M p.G952E 2 0.0561332733052459 4.155 1 12 9079815 9079815 C T ENST00000318602 +120.0 ACACB p.A2140S 7 0.0307705165448428 0 1 12 109259030 109259030 G T ENST00000338432 +120.0 ACACB p.V1926A 7 0.00239353353207548 18.046 1 12 109250091 109250091 T C ENST00000338432 +120.0 ACACB p.R2086L 7 0.0066053080527935 9.151 1 12 109256230 109256230 G T ENST00000338432 +120.0 ACACB p.A2138S 7 0.027542077336234 5.187 1 12 109259024 109259024 G T ENST00000338432 +120.0 ACACB p.R2146W 7 0.00541143137898303 9.335 1 12 109259048 109259048 C T ENST00000338432 +120.0 ACACB p.L2149M 7 0.00732395886881375 16.858 1 12 109259057 109259057 T A ENST00000338432 +1200.0 ARHGEF4 p.E296K 2 0.041810236087066 0 1 2 131040154 131040154 G A ENST00000326016 +1200.0 ARHGEF4 p.L293F 2 0.041810236087066 4.58 1 2 131040145 131040145 C T ENST00000326016 +12000.0 REM2 p.I193L 2 0.00138490237859322 0 1 14 22886081 22886081 A C ENST00000267396 +12000.0 REM2 p.I156T 2 0.00138490237859322 9.496 1 14 22885287 22885287 T C ENST00000267396 +12001.0 REM2 p.R212W 3 0.0395043116200716 0 1 14 22886138 22886138 C T ENST00000267396 +12001.0 REM2 p.K205E 3 0.023928933803938 5.448 1 14 22886117 22886117 A G ENST00000267396 +12001.0 REM2 p.A215T 3 0.0176170967618468 5.913 1 14 22886147 22886147 G A ENST00000267396 +12002.0 REN p.S159I 2 0.00631063107507506 0 1 1 204160576 204160576 C A ENST00000272190 +12002.0 REN p.G142R 2 0.00631063107507506 7.308 1 1 204160628 204160628 C T ENST00000272190 +12003.0 RERG p.R169S 2 0.0100337172577299 0 1 12 15109205 15109205 G T ENST00000256953 +12003.0 RERG p.R168H 2 0.0100337172577299 6.639 1 12 15109207 15109207 C T ENST00000256953 +12004.0 RERG p.S91R 10 0.0926647355712519 0 1 12 15109439 15109439 T G ENST00000256953 +12004.0 RERG p.G90A 10 0.0903284019100929 3.485 1 12 15109441 15109441 C G ENST00000256953 +12004.0 RERG p.Q64H 10 0.0506417117312939 15.39 1 12 15111344 15111344 C A ENST00000256953 +12004.0 RERG p.A15V 10 0.0116396080013263 8.231 1 12 15217446 15217446 G A ENST00000256953 +12004.1 RERG p.G72E 6 0.0380724177187682 0 1 12 15109495 15109495 C T ENST00000256953 +12004.1 RERG p.L98R 6 0.0135432607931056 15.18 1 12 15109417 15109417 A C ENST00000256953 +12004.1 RERG p.R75Q 6 0.0320220172114473 5.014 1 12 15109486 15109486 C T ENST00000256953 +12004.1 RERG p.R70K 6 0.0206124094256933 7.151 1 12 15109501 15109501 C T ENST00000256953 +12004.1 RERG p.E65K 6 0.00881349210844369 14.004 1 12 15109517 15109517 C T ENST00000256953 +12005.0 RET p.T48M 3 0.0822801595791917 0 1 10 43100528 43100528 C T ENST00000355710 +12005.0 RET p.G47S 3 0.0813330983789539 3.6215 1 10 43100524 43100524 G A ENST00000355710 +12005.0 RET p.L101P 3 0.00111456715452392 9.922 1 10 43100687 43100687 T C ENST00000355710 +12006.0 RET p.R177Q 7 1.01184090991506 0 1 10 43102534 43102534 G A ENST00000355710 +12006.0 RET p.R57Q 7 0.0562254714677368 12.616 1 10 43100555 43100555 G A ENST00000355710 +12006.0 RET p.D58N 7 0.0528381059001067 6.4425 1 10 43100557 43100557 G A ENST00000355710 +12006.0 RET p.E62K 7 0.0650813093190458 12.463 1 10 43100569 43100569 G A ENST00000355710 +12006.0 RET p.V63M 7 0.0291728831219177 17.7855 1 10 43100572 43100572 G A ENST00000355710 +12006.0 RET p.R177W 7 1.01184090991506 0 1 10 43102533 43102533 C T ENST00000355710 +12006.0 RET p.P182S 7 0.0149285003341146 18.741 1 10 43102548 43102548 C T ENST00000355710 +12007.0 RET p.R205S 5 0.00923079272651788 0 1 10 43102619 43102619 G T ENST00000355710 +12007.0 RET p.Y204C 5 0.00846855820751938 7.265 1 10 43102615 43102615 A G ENST00000355710 +12007.0 RET p.V245A 5 0.00383453949345932 16.2705 1 10 43105060 43105060 T C ENST00000355710 +12007.0 RET p.M255I 5 0.00273426267917058 8.524 1 10 43105091 43105091 G T ENST00000355710 +12008.0 RET p.E337V 2 0.00386852684348838 0 1 10 43106518 43106518 A T ENST00000355710 +12008.0 RET p.R297L 2 0.00386852684348838 8.014 1 10 43106398 43106398 G T ENST00000355710 +12009.0 RET p.N361I 3 0.00843175595671362 0 1 10 43109049 43109049 A T ENST00000355710 +12009.0 RET p.R313W 3 0.00720285546905349 7.119 1 10 43106445 43106445 C T ENST00000355710 +12009.0 RET p.E366Q 3 0.00124670990693836 9.658 1 10 43109063 43109063 G C ENST00000355710 +1201.0 ARHGEF4 p.R537H 2 0.0204748969352869 0 1 2 131044309 131044309 G A ENST00000326016 +1201.0 ARHGEF4 p.V554M 2 0.0204748969352869 5.61 1 2 131044359 131044359 G A ENST00000326016 +12010.0 RET p.A342G 6 0.0327452348441283 0 1 10 43106533 43106533 C G ENST00000355710 +12010.0 RET p.D322N 6 0.00798220666562788 14.906 1 10 43106472 43106472 G A ENST00000355710 +12010.0 RET p.T328S 6 0.0235181761237737 5.663 1 10 43106491 43106491 C G ENST00000355710 +12010.0 RET p.R330Q 6 0.0151006749963578 6.268 1 10 43106497 43106497 G A ENST00000355710 +12010.1 RET p.T350N 2 0.00110863486537702 0 1 10 43106557 43106557 C A ENST00000355710 +12010.1 RET p.P320S 2 0.00110863486537702 9.817 1 10 43106466 43106466 C T ENST00000355710 +12011.0 RET p.S462L 3 1.02581466244034 0 2 10 43111328 43111328 C T ENST00000355710 +12011.0 RET p.V425A 3 0.0124140546725085 7.346 1 10 43111217 43111217 T C ENST00000355710 +12011.0 RET p.D460V 3 0.0394570531358858 5.668 1 10 43111322 43111322 A T ENST00000355710 +12012.0 RET p.R494M 3 0.0037585730356377 0 1 10 43111424 43111424 G T ENST00000355710 +12012.0 RET p.N437I 3 0.00205942074239175 8.926 1 10 43111253 43111253 A T ENST00000355710 +12012.0 RET p.A496G 3 0.00170615332994571 9.198 1 10 43111430 43111430 C G ENST00000355710 +12013.0 RET p.E480K 6 0.0929563661781816 0 1 10 43111381 43111381 G A ENST00000355710 +12013.0 RET p.T451M 6 0.00497854593683082 14.153 1 10 43111295 43111295 C T ENST00000355710 +12013.0 RET p.A479S 6 0.0755987095821118 3.874 1 10 43111378 43111378 G T ENST00000355710 +12013.0 RET p.L481R 6 0.0407144203807991 5.349 1 10 43111385 43111385 T G ENST00000355710 +12013.0 RET p.Y483D 6 0.00683135464136862 12.591 1 10 43111390 43111390 T G ENST00000355710 +12014.0 RET p.Q703H 2 0.0247649658958362 0 1 10 43114709 43114709 G C ENST00000355710 +12014.0 RET p.V706M 2 0.0247649658958362 5.33555555555555 1 10 43114716 43114716 G A ENST00000355710 +12015.0 RET p.V757M 6 0.0916808428464426 0 1 10 43116716 43116716 G A ENST00000355710 +12015.0 RET p.K740N 6 0.0633335445094312 7.9947 1 10 43116667 43116667 G T ENST00000355710 +12015.0 RET p.A741T 6 0.0736023151050483 6.572 1 10 43116668 43116668 G A ENST00000355710 +12015.0 RET p.A756G 6 0.09101089047384 4.029 1 10 43116714 43116714 C G ENST00000355710 +12015.0 RET p.M759I 6 0.0172390786948174 5.9845 1 10 43116724 43116724 G A ENST00000355710 +12015.0 RET p.A807T 6 0.00512885466386848 12.291 1 10 43119557 43119557 G A ENST00000355710 +12016.0 RET p.M918T 23 3.02081365475162 0 4 10 43121968 43121968 T C ENST00000355710 +12016.0 RET p.N763K 23 0.0100161174460944 14.1091 1 10 43118377 43118377 C A ENST00000355710 +12016.0 RET p.N879D 23 1.00108534351762 16.8371 1 10 43120108 43120108 A G ENST00000355710 +12016.0 RET p.N879S 23 1.00108534351762 16.8371 1 10 43120109 43120109 A G ENST00000355710 +12016.0 RET p.G894S 23 0.00205763761311584 18.8063 1 10 43120153 43120153 G A ENST00000355710 +12016.0 RET p.K907T 23 0.00249976431580686 18.5248888888889 1 10 43120193 43120193 A C ENST00000355710 +12016.0 RET p.R912Q 23 0.0276321516244263 9.845 1 10 43121950 43121950 G A ENST00000355710 +12016.0 RET p.W917R 23 0.0725889494702989 6.8911 1 10 43121964 43121964 T C ENST00000355710 +12016.0 RET p.S932T 23 0.0359257678330555 7.401 1 10 43122010 43122010 G C ENST00000355710 +12016.0 RET p.S936F 23 0.0449916712491335 7.586 1 10 43123676 43123676 C T ENST00000355710 +12016.0 RET p.W942S 23 0.0702588523602049 16.6211 1 10 43123694 43123694 G C ENST00000355710 +12016.0 RET p.P951A 23 0.044654729067663 13.5271 1 10 43123720 43123720 C G ENST00000355710 +12016.0 RET p.F998L 23 0.0217747441564386 17.359 1 10 43124935 43124935 T C ENST00000355710 +12016.1 RET p.T946A 10 0.0514849061431474 0 1 10 43123705 43123705 A G ENST00000355710 +12016.1 RET p.R820H 10 0.00292893314008386 8.484 1 10 43119597 43119597 G A ENST00000355710 +12016.1 RET p.M848I 10 0.00146730153717765 13.8557 1 10 43119682 43119682 G C ENST00000355710 +12016.1 RET p.V945M 10 0.0499387940334352 4.3747 1 10 43123702 43123702 G A ENST00000355710 +12016.1 RET p.R969W 10 0.0192957019613913 17.4011 1 10 43123774 43123774 C T ENST00000355710 +12016.1 RET p.M970I 10 0.0160145554545232 11.238 1 10 43123779 43123779 G A ENST00000355710 +12016.2 RET p.Q860R 4 0.0222943689357419 0 1 10 43119717 43119717 A G ENST00000355710 +12016.2 RET p.W856L 4 0.0215730312344875 5.614 1 10 43119705 43119705 G T ENST00000355710 +12016.2 RET p.A999E 4 0.0030309859860804 9.058 1 10 43124939 43124939 C A ENST00000355710 +12017.0 RETN p.E34D 2 0.0137731274672995 0 1 19 7669428 7669428 G T ENST00000221515 +12017.0 RETN p.G37S 2 0.0137731274672995 6.182 1 19 7669435 7669435 G A ENST00000221515 +12018.0 REV1 p.D1167H 3 0.0355261994639974 0 1 2 99402686 99402686 C G ENST00000258428 +12018.0 REV1 p.N1166S 3 0.0332253708747049 4.915 1 2 99402688 99402688 T C ENST00000258428 +12018.0 REV1 p.G1161E 3 0.0024585865031887 8.715 1 2 99402703 99402703 C T ENST00000258428 +12019.0 REV1 p.R505M 2 0.0145382759016096 0 1 2 99429873 99429873 C A ENST00000258428 +12019.0 REV1 p.A506V 2 0.0145382759016096 6.104 1 2 99429870 99429870 G A ENST00000258428 +1202.0 ARHGEF4 p.Q633K 2 0.009759344731667 0 1 2 131045422 131045422 C A ENST00000326016 +1202.0 ARHGEF4 p.G637R 2 0.009759344731667 6.679 1 2 131045434 131045434 G A ENST00000326016 +12020.0 REV1 p.D438N 2 0.00674951708906466 0 1 2 99435843 99435843 C T ENST00000258428 +12020.0 REV1 p.K442I 2 0.00674951708906466 7.211 1 2 99434445 99434445 T A ENST00000258428 +12021.0 REV1 p.S63C 3 0.0634148826454755 0 1 2 99449498 99449498 G C ENST00000258428 +12021.0 REV1 p.E65K 3 0.0234234212052555 5.568 1 2 99449493 99449493 C T ENST00000258428 +12021.0 REV1 p.P62S 3 0.0446788496526154 4.562 1 2 99449502 99449502 G A ENST00000258428 +12022.0 RFC5 p.I154T 5 0.00331724401458053 0 1 12 118024890 118024890 T C ENST00000454402 +12022.0 RFC5 p.H55Y 5 0.00303448989384795 8.964 1 12 118019664 118019664 C T ENST00000454402 +12022.0 RFC5 p.T67A 5 0.00253534454915732 9.575 1 12 118019700 118019700 A G ENST00000454402 +12022.0 RFC5 p.R168H 5 0.00103145018158601 18.888 1 12 118024932 118024932 G A ENST00000454402 +12022.0 RFC5 p.R173L 5 0.0012232153011003 19.252 1 12 118024947 118024947 G T ENST00000454402 +12023.0 RFC5 p.S209C 2 0.00263679293969286 0 1 12 118025791 118025791 C G ENST00000454402 +12023.0 RFC5 p.A204G 2 0.00263679293969286 8.567 1 12 118025776 118025776 C G ENST00000454402 +12024.0 RFC5 p.S295C 2 0.0550925098691981 0 1 12 118029783 118029783 C G ENST00000454402 +12024.0 RFC5 p.R298Q 2 0.0550925098691981 4.182 1 12 118029792 118029792 G A ENST00000454402 +12025.0 RFC5 p.E309D 5 0.0589875561477359 0 1 12 118031182 118031182 G T ENST00000454402 +12025.0 RFC5 p.A306T 5 0.0378190366468874 5.189 1 12 118029815 118029815 G A ENST00000454402 +12025.0 RFC5 p.S313F 5 0.010243035691525 6.789 1 12 118031193 118031193 C T ENST00000454402 +12025.0 RFC5 p.S324C 5 0.0171906322181686 9.472 1 12 118031226 118031226 C G ENST00000454402 +12025.0 RFC5 p.I326N 5 0.046204582294113 5.565 1 12 118031232 118031232 T A ENST00000454402 +12026.0 RFFL p.R90L 2 0.00525534065828838 0 1 17 35021693 35021693 C A ENST00000315249 +12026.0 RFFL p.M104I 2 0.00525534065828838 7.572 1 17 35021650 35021650 C T ENST00000315249 +12027.0 RFFL p.S49F 2 0.00113036154002942 0 1 17 35026408 35026408 G A ENST00000315249 +12027.0 RFFL p.S75L 2 0.00113036154002942 9.789 1 17 35021738 35021738 G A ENST00000315249 +12028.0 RFK p.I123T 3 0.0450258984872541 0 1 9 76387499 76387499 A G ENST00000376736 +12028.0 RFK p.D122V 3 0.0440773351341543 4.50525 1 9 76387502 76387502 T A ENST00000376736 +12028.0 RFK p.T27K 3 0.00103594864493482 9.977 1 9 76394092 76394092 G T ENST00000376736 +12029.0 RFWD2 p.Q722L 3 0.00357142014692545 0 1 1 175947208 175947208 T A ENST00000367669 +12029.0 RFWD2 p.T724I 3 0.00210657679301219 8.893 1 1 175947202 175947202 G A ENST00000367669 +12029.0 RFWD2 p.A702P 3 0.00147101890793354 9.412 1 1 175986972 175986972 C G ENST00000367669 +1203.0 ARHGEF6 p.T190I 3 0.00754190970222857 0 1 X 136743677 136743677 G A ENST00000250617 +1203.0 ARHGEF6 p.T206R 3 0.0018013234943048 9.125 1 X 136743629 136743629 G C ENST00000250617 +1203.0 ARHGEF6 p.Q162E 3 0.00576118615276512 7.442 1 X 136743762 136743762 G C ENST00000250617 +12030.0 RFWD2 p.K637N 3 0.0317886816009097 0 1 1 175988349 175988349 C A ENST00000367669 +12030.0 RFWD2 p.S685N 3 0.00132696487155325 9.601 1 1 175987022 175987022 C T ENST00000367669 +12030.0 RFWD2 p.H639Y 3 0.0305402683191576 5.035 1 1 175988345 175988345 G A ENST00000367669 +12031.0 RFWD2 p.Q621L 2 0.00951223452080458 0 1 1 175988398 175988398 T A ENST00000367669 +12031.0 RFWD2 p.W625S 2 0.00951223452080458 6.716 1 1 175988386 175988386 C G ENST00000367669 +12032.0 RFX1 p.E447Q 3 1.0042640461422 0 1 19 13970151 13970151 C G ENST00000254325 +12032.0 RFX1 p.E447K 3 1.0042640461422 0 1 19 13970151 13970151 C T ENST00000254325 +12032.0 RFX1 p.F488L 3 0.00951736517972301 7.875 1 19 13970026 13970026 G T ENST00000254325 +12032.0 RFX1 p.G481S 3 0.001006274141222 17.844 1 19 13970049 13970049 C T ENST00000254325 +12033.0 RFXANK p.A133G 2 0.0101526489254331 0 1 19 19197581 19197581 C G ENST00000303088 +12033.0 RFX5 p.M172V 2 0.0101526489254331 6.622 1 1 151344238 151344238 T C ENST00000290524 +12034.0 RFXANK p.E219K 3 0.00723228426193897 0 1 19 19199177 19199177 G A ENST00000303088 +12034.0 RFXANK p.T192M 3 0.00224885277901258 9.6555 1 19 19198667 19198667 C T ENST00000303088 +12034.0 RFXANK p.D221N 3 0.00700123302137197 7.38266666666667 1 19 19199183 19199183 G A ENST00000303088 +12035.0 RFXAP p.P221H 3 0.0241118647582073 0 1 13 36825489 36825489 C A ENST00000255476 +12035.0 RFXAP p.D219N 3 0.00600773703022138 7.405 1 13 36825482 36825482 G A ENST00000255476 +12035.0 RFXAP p.N256K 3 0.0183190347137191 5.779 1 13 36827702 36827702 T G ENST00000255476 +12036.0 RGN p.A217P 10 0.0579666868916806 0 1 X 47091764 47091764 G C ENST00000397180 +12036.0 RGN p.D33Y 10 0.0333043645231625 19.372 1 X 47081241 47081241 G T ENST00000397180 +12036.0 RGN p.I152M 10 0.00866490770278594 13.20375 1 X 47089885 47089885 T G ENST00000397180 +12036.0 RGN p.D204N 10 0.0434891236248002 4.83975 1 X 47091725 47091725 G A ENST00000397180 +12036.0 RGN p.T245K 10 0.047771654631755 5.5185 1 X 47092100 47092100 C A ENST00000397180 +12036.0 RGN p.C262W 10 0.0230956347912938 9.8 1 X 47092152 47092152 C G ENST00000397180 +12036.1 RGN p.G132W 4 0.00459296754337106 0 1 X 47089823 47089823 G T ENST00000397180 +12036.1 RGN p.K97N 4 0.00321657432479891 8.28225 1 X 47084545 47084545 G C ENST00000397180 +12036.1 RGN p.R129Q 4 0.00138526404531242 9.50025 1 X 47089815 47089815 G A ENST00000397180 +12037.0 RGN p.R64C 2 1.00843439322915 0 2 X 47084444 47084444 C T ENST00000397180 +12037.0 RGN p.A298V 2 0.0168687864583028 6.8895 1 X 47092940 47092940 C T ENST00000397180 +12038.0 RGN p.V289I 2 0.00371995271905599 0 1 X 47092912 47092912 G A ENST00000397180 +12038.0 RGN p.R226H 2 0.00371995271905599 8.0705 1 X 47091792 47091792 G A ENST00000397180 +12039.0 RGS10 p.M126I 5 0.0561131101800711 0 1 10 119515530 119515530 C T ENST00000369103 +12039.0 RGS10 p.Q128R 5 0.0112472701760118 8.167 1 10 119515525 119515525 T C ENST00000369103 +12039.0 RGS10 p.H123Q 5 0.041686386339632 5.15 1 10 119515539 119515539 G C ENST00000369103 +12039.0 RGS10 p.D76E 5 0.0372860336657283 5.629 1 10 119526059 119526059 A C ENST00000369103 +12039.0 RGS10 p.E75K 5 0.0190915091134297 7.874 1 10 119526064 119526064 C T ENST00000369103 +1204.0 ARHGEF6 p.G93R 10 0.0653485500888045 0 1 X 136747565 136747565 C T ENST00000250617 +1204.0 ARHGEF6 p.T110I 10 0.0250418770788922 5.483 1 X 136747513 136747513 G A ENST00000250617 +1204.0 ARHGEF6 p.K98N 10 0.0222945970922573 6.345 1 X 136747548 136747548 C A ENST00000250617 +1204.0 ARHGEF6 p.V94I 10 0.0324427331969518 5.158 1 X 136747562 136747562 C T ENST00000250617 +1204.0 ARHGEF6 p.C77Y 10 0.0329040423667813 16.237 1 X 136779433 136779433 C T ENST00000250617 +1204.0 ARHGEF6 p.L74Q 10 0.029306221594581 16.026 1 X 136779442 136779442 A T ENST00000250617 +1204.0 ARHGEF6 p.M49L 10 0.0177612070165986 8.564 1 X 136780738 136780738 T A ENST00000250617 +1204.0 ARHGEF6 p.S19F 10 0.0101442584910611 16.723 1 X 136780827 136780827 G A ENST00000250617 +1204.1 ARHGEF6 p.P27L 2 0.00192090248833252 0 1 X 136780803 136780803 G A ENST00000250617 +1204.1 ARHGEF6 p.K21T 2 0.00192090248833252 9.024 1 X 136780821 136780821 T G ENST00000250617 +12040.0 RGS12 p.G85W 2 0.00877126110995007 0 1 4 3316423 3316423 G T ENST00000344733 +12040.0 RGS12 p.R27W 2 0.00877126110995007 6.833 1 4 3316249 3316249 C T ENST00000344733 +12041.0 RGS12 p.G38R 2 0.04277761915912 0 1 4 3316282 3316282 G A ENST00000344733 +12041.0 RGS12 p.C42F 2 0.04277761915912 4.547 1 4 3316295 3316295 G T ENST00000344733 +12042.0 RGS12 p.D54E 3 0.0437903573648126 0 1 4 3316332 3316332 T G ENST00000344733 +12042.0 RGS12 p.G50E 3 0.0247049803105361 5.367 1 4 3316319 3316319 G A ENST00000344733 +12042.0 RGS12 p.L58I 3 0.0200332622786608 5.676 1 4 3316342 3316342 C A ENST00000344733 +12043.0 RGS12 p.F822L 3 0.00622323002669473 0 1 4 3416951 3416951 T G ENST00000344733 +12043.0 RGS12 p.W712R 3 0.0034243504869433 8.194 1 4 3414185 3414185 T A ENST00000344733 +12043.0 RGS12 p.R821H 3 0.002818060041682 8.476 1 4 3416947 3416947 G A ENST00000344733 +12044.0 RGS12 p.A788V 2 0.00790510313302288 0 1 4 3416057 3416057 C T ENST00000344733 +12044.0 RGS12 p.D785N 2 0.00790510313302288 6.983 1 4 3416047 3416047 G A ENST00000344733 +12045.0 RGS14 p.E187K 2 0.0138689271448359 0 1 5 177367489 177367489 G A ENST00000408923 +12045.0 RGS14 p.E189Q 2 0.0138689271448359 6.172 1 5 177367495 177367495 G C ENST00000408923 +12046.0 RGS16 p.S174L 3 0.0199476360866164 0 1 1 182600380 182600380 G A ENST00000367558 +12046.0 RGS16 p.R178W 3 0.0184805906792807 5.76 1 1 182600369 182600369 G A ENST00000367558 +12046.0 RGS16 p.P169S 3 0.00152220609622426 9.386 1 1 182600396 182600396 G A ENST00000367558 +12047.0 RGS16 p.S65W 2 0.0278341531439588 0 1 1 182602446 182602446 G C ENST00000367558 +12047.0 RGS16 p.D67N 2 0.0278341531439588 5.167 1 1 182602441 182602441 C T ENST00000367558 +12048.0 RGS17 p.N192K 2 0.0042686630433631 0 1 6 153011631 153011631 G T ENST00000367225 +12048.0 RGS17 p.Q194E 2 0.0042686630433631 7.872 1 6 153011627 153011627 G C ENST00000367225 +12049.0 RGS17 p.Q124H 2 0.00408910266396319 0 1 6 153024334 153024334 C A ENST00000367225 +12049.0 RGS17 p.P168S 2 0.00408910266396319 7.934 1 6 153011705 153011705 G A ENST00000367225 +1205.0 ARHGEF6 p.W10S 4 0.0803018498683872 0 1 X 136780854 136780854 C G ENST00000250617 +1205.0 ARHGEF6 p.L35M 4 0.00423166308607204 9.374 1 X 136780780 136780780 G T ENST00000250617 +1205.0 ARHGEF6 p.L11I 4 0.0661903913972184 4.034 1 X 136780852 136780852 G T ENST00000250617 +1205.0 ARHGEF6 p.V8M 4 0.0202255158264253 5.816 1 X 136780861 136780861 C T ENST00000250617 +12050.0 RGS18 p.D88N 3 1.01746611497582 0 1 1 192160418 192160418 G A ENST00000367460 +12050.0 RGS18 p.D88H 3 1.01746611497582 0 1 1 192160418 192160418 G C ENST00000367460 +12050.0 RGS18 p.S92F 3 0.0360718461516364 5.841 1 1 192160431 192160431 C T ENST00000367460 +12050.0 RGS18 p.D95Y 3 0.00122201597936372 15.567 1 1 192160439 192160439 G T ENST00000367460 +12051.0 RGS18 p.L104V 2 0.0132395692960331 0 1 1 192181318 192181318 C G ENST00000367460 +12051.0 RGS18 p.E107Q 2 0.0132395692960331 6.239 1 1 192181327 192181327 G C ENST00000367460 +12052.0 RGS18 p.S125R 2 0.00105832613949686 0 1 1 192181381 192181381 A C ENST00000367460 +12052.0 RGS18 p.H171P 2 0.00105832613949686 9.884 1 1 192184358 192184358 A C ENST00000367460 +12053.0 RGS18 p.T145S 8 0.0527837794440224 0 1 1 192181442 192181442 C G ENST00000367460 +12053.0 RGS18 p.D146G 8 0.0398954001792019 4.913 1 1 192181445 192181445 A G ENST00000367460 +12053.0 RGS18 p.E150Q 8 0.025503739514854 5.871 1 1 192181456 192181456 G C ENST00000367460 +12053.0 RGS18 p.L153I 8 0.0189376124686404 9.735 1 1 192184303 192184303 C A ENST00000367460 +12053.0 RGS18 p.H156Y 8 0.0212461295489437 15.244 1 1 192184312 192184312 C T ENST00000367460 +12053.0 RGS18 p.E159K 8 0.0223954318061895 9.599 1 1 192184321 192184321 G A ENST00000367460 +12053.0 RGS18 p.V180E 8 0.0189126880278885 16.08 1 1 192184385 192184385 T A ENST00000367460 +12053.0 RGS18 p.Q182E 8 0.00796914460542262 19.2 1 1 192184390 192184390 C G ENST00000367460 +12054.0 RGS19 p.R160H 2 0.00120145639135854 0 1 20 64074028 64074028 C T ENST00000395042 +12054.0 RGS19 p.Q183H 2 0.00120145639135854 9.701 1 20 64073958 64073958 C A ENST00000395042 +12055.0 RGS19 p.E124K 3 1.01149934294099 0 2 20 64074236 64074236 C T ENST00000395042 +12055.0 RGS19 p.A122V 3 0.0349927527733345 6.668 1 20 64074241 64074241 G A ENST00000395042 +12055.0 RGS19 p.F119L 3 0.0186552769832897 9.23 1 20 64074249 64074249 G C ENST00000395042 +12056.0 RGS19 p.E83K 2 0.0053250101846973 0 1 20 64074359 64074359 C T ENST00000395042 +12056.0 RGS19 p.G100E 2 0.0053250101846973 7.553 1 20 64074307 64074307 C T ENST00000395042 +12057.0 RGS1 p.E125K 5 1.08078082401381 0 1 1 192578314 192578314 G A ENST00000367459 +12057.0 RGS1 p.S101T 5 0.00955749014429228 12.08 1 1 192578243 192578243 G C ENST00000367459 +12057.0 RGS1 p.L103Q 5 0.00624880209563927 19.407 1 1 192578249 192578249 T A ENST00000367459 +12057.0 RGS1 p.E125G 5 1.08078082401381 0 1 1 192578315 192578315 A G ENST00000367459 +12057.0 RGS1 p.S126Y 5 0.16398216938762 3.634 1 1 192578318 192578318 C A ENST00000367459 +12058.0 RGS1 p.E157Q 6 0.103752824928498 0 1 1 192579161 192579161 G C ENST00000367459 +12058.0 RGS1 p.E109K 6 0.00877391511831518 8.981 1 1 192578266 192578266 G A ENST00000367459 +12058.0 RGS1 p.I149N 6 0.0561311314002341 5.06 1 1 192579138 192579138 T A ENST00000367459 +12058.0 RGS1 p.N150S 6 0.0253482671981138 7.153 1 1 192579141 192579141 A G ENST00000367459 +12058.0 RGS1 p.R154G 6 0.0629434420200424 5.409 1 1 192579152 192579152 C G ENST00000367459 +12058.0 RGS1 p.R156Q 6 0.0799444528354462 4.6 1 1 192579159 192579159 G A ENST00000367459 +12059.0 RGS1 p.A139G 2 0.01131986058246 0 1 1 192578357 192578357 C G ENST00000367459 +12059.0 RGS1 p.S143A 2 0.01131986058246 6.465 1 1 192578368 192578368 T G ENST00000367459 +1206.0 ARHGEF7 p.G231S 2 0.0237488258812737 0 1 13 111217838 111217838 G A ENST00000375741 +1206.0 ARHGEF7 p.E223K 2 0.0237488258812737 5.396 1 13 111217814 111217814 G A ENST00000375741 +12060.0 RGS2 p.S103L 2 0.0133131889855448 0 1 1 192811014 192811014 C T ENST00000235382 +12060.0 RGS2 p.L101S 2 0.0133131889855448 6.231 1 1 192811008 192811008 T C ENST00000235382 +12061.0 RGS2 p.D118Y 3 0.0292067176553763 0 1 1 192811058 192811058 G T ENST00000235382 +12061.0 RGS2 p.E117Q 3 0.019057133430381 6.016 1 1 192811055 192811055 G C ENST00000235382 +12061.0 RGS2 p.F119L 3 0.0173585099488531 6.184 1 1 192811063 192811063 C G ENST00000235382 +12062.0 RGS3 p.N37S 2 0.0127090499708145 0 1 9 113461736 113461736 A G ENST00000374140 +12062.0 RGS3 p.P34H 2 0.0127090499708145 6.298 1 9 113461727 113461727 C A ENST00000374140 +12063.0 RGS3 p.S177P 2 0.0445324254421495 0 1 9 113484141 113484141 T C ENST00000374140 +12063.0 RGS3 p.L219F 2 0.0445324254421495 4.489 1 9 113485661 113485661 G T ENST00000374140 +12064.0 RGS3 p.S229A 2 0.019859870145401 0 1 9 113485689 113485689 T G ENST00000374140 +12064.0 RGS3 p.D182H 2 0.019859870145401 5.654 1 9 113484156 113484156 G C ENST00000374140 +12065.0 RGS3 p.R197K 2 0.000997773518275685 0 1 9 113484202 113484202 G A ENST00000374140 +12065.0 RGS3 p.V193I 2 0.000997773518275685 9.969 1 9 113484189 113484189 G A ENST00000374140 +12066.0 RGS3 p.F1179V 3 0.0292253866535113 0 1 9 113596891 113596891 T G ENST00000374140 +12066.0 RGS3 p.G1083W 3 0.00468643548509468 8.518 1 9 113595601 113595601 G T ENST00000374140 +12066.0 RGS3 p.Y1185C 3 0.0284560466211552 5.238 1 9 113596910 113596910 A G ENST00000374140 +12067.0 RGS3 p.F1095L 2 0.00191957148153369 0 1 9 113595639 113595639 C A ENST00000374140 +12067.0 RGS3 p.E1098D 2 0.00191957148153369 9.025 1 9 113595648 113595648 G C ENST00000374140 +12068.0 RGS5 p.D169N 5 1.03194090403075 0 1 1 163147395 163147395 C T ENST00000530507 +12068.0 RGS5 p.D169G 5 1.03194090403075 0 1 1 163147394 163147394 T C ENST00000530507 +12068.0 RGS5 p.L165M 5 0.0919571792576885 5.011 1 1 163147407 163147407 G T ENST00000530507 +12068.0 RGS5 p.R161T 5 1.0266895526668 11.081 2 1 163147418 163147418 C G ENST00000530507 +12068.0 RGS5 p.A158T 5 0.0219346939207596 17.603 1 1 163147428 163147428 C T ENST00000530507 +12069.0 RGS5 p.M109T 3 0.038680769763544 0 1 1 163152608 163152608 A G ENST00000530507 +12069.0 RGS5 p.S151F 3 0.0307298207949137 5.036 1 1 163147448 163147448 G A ENST00000530507 +12069.0 RGS5 p.K108N 3 0.00845087421298013 6.93 1 1 163152610 163152610 C G ENST00000530507 +1207.0 ARHGEF7 p.R239C 3 1.00118409454986 0 1 13 111217862 111217862 C T ENST00000375741 +1207.0 ARHGEF7 p.R239H 3 1.00118409454986 0 1 13 111217863 111217863 G A ENST00000375741 +1207.0 ARHGEF7 p.T264M 3 0.00236818909972996 9.722 1 13 111233262 111233262 C T ENST00000375741 +12070.0 RGS5 p.Q122K 2 0.0361214595798375 0 1 1 163152570 163152570 G T ENST00000530507 +12070.0 RGS5 p.T123M 2 0.0361214595798375 4.791 1 1 163152566 163152566 G A ENST00000530507 +12071.0 RGS5 p.W61C 4 1.04822556189003 0 1 1 163161949 163161949 C A ENST00000530507 +12071.0 RGS5 p.W61L 4 1.04822556189003 0 1 1 163161950 163161950 C A ENST00000530507 +12071.0 RGS5 p.A58T 4 0.105195791855189 4.418 1 1 163161960 163161960 C T ENST00000530507 +12071.0 RGS5 p.S54W 4 0.0145315422861546 9.433 1 1 163161971 163161971 G C ENST00000530507 +12072.0 RGS5 p.P44Q 3 1.02777633378646 0 1 1 163168282 163168282 G T ENST00000530507 +12072.0 RGS5 p.E45D 3 0.0555526675729106 5.17 1 1 163168278 163168278 C A ENST00000530507 +12072.0 RGS5 p.P44T 3 1.02777633378646 0 1 1 163168283 163168283 G T ENST00000530507 +12073.0 RGS6 p.K331T 3 0.0306928404323565 0 1 14 72510180 72510180 A C ENST00000553525 +12073.0 RGS6 p.S326G 3 0.00576272783689965 8.211 1 14 72510164 72510164 A G ENST00000553525 +12073.0 RGS6 p.R332I 3 0.0297060511801915 5.194 1 14 72510183 72510183 G T ENST00000553525 +12074.0 RGS6 p.E355D 3 0.0476710911152416 0 1 14 72510253 72510253 G T ENST00000553525 +12074.0 RGS6 p.R352Q 3 0.0271336631273769 5.297 1 14 72510243 72510243 G A ENST00000553525 +12074.0 RGS6 p.S360P 3 0.0239333051757164 5.491 1 14 72510266 72510266 T C ENST00000553525 +12075.0 RGS6 p.P397R 2 0.003532731943598 0 1 14 72518449 72518449 C G ENST00000553525 +12075.0 RGS6 p.Q389H 2 0.003532731943598 8.145 1 14 72518426 72518426 A T ENST00000553525 +12076.0 RGS7 p.K453T 2 0.0496865781843109 0 1 1 240802905 240802905 T G ENST00000366565 +12076.0 RGS7 p.K452N 2 0.0496865781843109 4.331 1 1 240802907 240802907 T A ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.M430K 24 2.08027082528402 0 1 1 240802974 240802974 A T ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.S441T 24 0.0169922557218532 19.349 1 1 240802942 240802942 A T ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.R440I 24 0.0256720588388809 15.327 1 1 240802944 240802944 C A ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.R437H 24 0.0465774056567532 11.888 1 1 240802953 240802953 C T ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.S434L 24 0.206921871209912 6.014 1 1 240802962 240802962 G A ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.D433Y 24 1.12153610808326 6.101 1 1 240802966 240802966 C A ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.D433N 24 1.12153610808326 6.101 1 1 240802966 240802966 C T ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.K431E 24 0.0430557425552373 6.566 1 1 240802972 240802972 T C ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.M430I 24 2.08027082528402 0 1 1 240802973 240802973 C A ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.M430I 24 2.08027082528402 0 1 1 240802973 240802973 C T ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.L399F 24 0.00420008958689077 18.758 1 1 240806212 240806212 C A ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.W363C 24 0.0513928568475699 8.06 1 1 240806320 240806320 C G ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.F362L 24 0.0264124085817404 9.466 1 1 240806323 240806323 G T ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.L360V 24 1.06706036064821 6.776 1 1 240811922 240811922 A C ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.L360I 24 1.06706036064821 6.776 1 1 240811922 240811922 A T ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.E358K 24 0.0180261693714816 9.654 1 1 240811928 240811928 C T ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.L348I 24 0.0283555330566907 13.014 1 1 240811958 240811958 G T ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.E336V 24 0.0468481629519181 19.834 1 1 240811993 240811993 T A ENST00000366565 +12077.0 RGS7 p.G333C 24 0.0807737660891038 14.7 1 1 240812003 240812003 C A ENST00000366565 +12077.1 RGS7 p.G331V 8 1.01032051520858 0 1 1 240812008 240812008 C A ENST00000366565 +12077.1 RGS7 p.G331C 8 1.01032051520858 0 1 1 240812009 240812009 C A ENST00000366565 +12077.1 RGS7 p.W330C 8 0.0238089391320931 6.603 1 1 240812010 240812010 C A ENST00000366565 +12077.1 RGS7 p.S323R 8 1.00961544737423 15.881 2 1 240812031 240812031 G T ENST00000366565 +12077.2 RGS7 p.S319I 4 0.00491020849422589 0 1 1 240813618 240813618 C A ENST00000366565 +12077.2 RGS7 p.E321D 4 0.00491020849422589 7.67 1 1 240812037 240812037 T G ENST00000366565 +12077.3 RGS7 p.K402N 2 0.00467441001261998 0 1 1 240806203 240806203 C A ENST00000366565 +12077.3 RGS7 p.D405N 2 0.00467441001261998 7.741 1 1 240806196 240806196 C T ENST00000366565 +12078.0 RGS7 p.R416L 3 1.00130553266736 0 1 1 240806162 240806162 C A ENST00000366565 +12078.0 RGS7 p.R416Q 3 1.00130553266736 0 1 1 240806162 240806162 C T ENST00000366565 +12078.0 RGS7 p.E383K 3 1.00099277515771 19.564 2 1 240806262 240806262 C T ENST00000366565 +12078.0 RGS7 p.E376D 3 0.00458629423724179 9.584 1 1 240806281 240806281 T G ENST00000366565 +12079.0 RGS7 p.P391S 2 0.0478943737564932 0 1 1 240806238 240806238 G A ENST00000366565 +12079.0 RGS7 p.G392E 2 0.0478943737564932 4.384 1 1 240806234 240806234 C T ENST00000366565 +1208.0 ARHGEF9 p.H19Y 7 0.0318110716951051 0 1 X 63724666 63724666 G A ENST00000253401 +1208.0 ARHGEF9 p.E53K 7 0.0214725938970864 14.258 1 X 63724564 63724564 C T ENST00000253401 +1208.0 ARHGEF9 p.Q49H 7 0.00520200828458099 17.146 1 X 63724574 63724574 C A ENST00000253401 +1208.0 ARHGEF9 p.L27F 7 0.0243150725343067 8.38 1 X 63724640 63724640 C A ENST00000253401 +1208.0 ARHGEF9 p.N24I 7 0.00345946964488493 17.4 1 X 63724650 63724650 T A ENST00000253401 +1208.0 ARHGEF9 p.V20I 7 0.0259285441276697 5.278 1 X 63724663 63724663 C T ENST00000253401 +1208.0 ARHGEF9 p.A15T 7 0.00305844982922927 8.394 1 X 63724678 63724678 C T ENST00000253401 +12080.0 VCP p.A439S 13 2.00588246319396 0 1 9 35061059 35061059 C A ENST00000358901 +12080.0 VCP p.A439T 13 2.00588246319396 0 1 9 35061059 35061059 C T ENST00000358901 +12080.0 VCP p.A439V 13 2.00588246319396 0 1 9 35061058 35061058 G A ENST00000358901 +12080.0 VCP p.L429F 13 0.00412141337963222 9.944 1 9 35061089 35061089 G A ENST00000358901 +12080.0 VCP p.Y134N 13 0.014603430825804 7.683 1 9 35066720 35066720 A T ENST00000358901 +12080.0 VCP p.D79V 13 0.00242213975337166 19.813 1 9 35067957 35067957 T A ENST00000358901 +12080.1 VCP p.E30K 8 0.0401406766138172 0 1 9 35068292 35068292 C T ENST00000358901 +12080.1 VCP p.E261V 8 0.00634177724990327 9.17 1 9 35063007 35063007 T A ENST00000358901 +12080.1 VCP p.M84I 8 0.0169214094301721 7.028 1 9 35067941 35067941 C T ENST00000358901 +12080.1 VCP p.K62N 8 0.00670352459634061 16.9565 1 9 35068007 35068007 C G ENST00000358901 +12080.1 VCP p.D29H 8 0.0400337487359187 5.024 1 9 35068295 35068295 C G ENST00000358901 +12080.2 VCP p.A142V 3 0.0200130227812335 0 1 9 35066695 35066695 G A ENST00000358901 +12080.2 RHBDD1 p.R308Q 3 0.0200118958458899 5.643 1 2 226995497 226995497 G A ENST00000392062 +12080.2 VCP p.D11N 3 1.17296056804646e-06 19.73 1 9 35068349 35068349 C T ENST00000358901 +12081.0 RHCG p.A433E 5 0.0735463900814484 0 1 15 89476768 89476768 G T ENST00000268122 +12081.0 RHCG p.W436R 5 0.0184320353275014 6.736 1 15 89476760 89476760 A G ENST00000268122 +12081.0 RHCG p.V434I 5 0.0687733709846463 3.963 1 15 89476766 89476766 C T ENST00000268122 +12081.0 RHCG p.A88V 5 0.0385548928308615 16.327 1 15 89486907 89486907 G A ENST00000268122 +12081.0 RHCG p.G85D 5 0.0404087054790324 15.058 1 15 89486916 89486916 C T ENST00000268122 +12082.0 RHCG p.G355S 11 0.0512686200386848 0 1 15 89477566 89477566 C T ENST00000268122 +12082.0 RHCG p.Q390H 11 0.0213801270492078 8.82 1 15 89477149 89477149 C A ENST00000268122 +12082.0 RHCG p.A359V 11 0.0409141736997037 5.625 1 15 89477553 89477553 G A ENST00000268122 +12082.0 RHCG p.T295I 11 0.0404249613694403 5.283 1 15 89477928 89477928 G A ENST00000268122 +12082.0 RHCG p.A292T 11 0.0217993155383692 9.36 1 15 89477938 89477938 C T ENST00000268122 +12082.0 RHCG p.A288T 11 0.0145839369137698 15.47 1 15 89477950 89477950 C T ENST00000268122 +12082.0 RHCG p.M182I 11 0.0122045008974815 9.324 1 15 89480385 89480385 C T ENST00000268122 +12082.0 RHCG p.N165D 11 0.0350794256340405 17.659 1 15 89483096 89483096 T C ENST00000268122 +12082.1 RHCG p.Q107H 3 0.00842155620485031 0 1 15 89486849 89486849 C A ENST00000268122 +12082.1 RHCG p.V164M 3 0.00150706360772053 9.384 1 15 89483099 89483099 C T ENST00000268122 +12082.1 RHCG p.H111L 3 0.00693522145279001 7.174 1 15 89486838 89486838 T A ENST00000268122 +12083.0 RHCG p.A189T 2 0.024399577893981 0 1 15 89480366 89480366 C T ENST00000268122 +12083.0 RHCG p.I340F 2 0.024399577893981 5.357 1 15 89477611 89477611 T A ENST00000268122 +12084.0 RHCG p.F235L 2 0.0182242089029448 0 1 15 89479454 89479454 G C ENST00000268122 +12084.0 RHCG p.V66M 2 0.0182242089029448 5.778 1 15 89486974 89486974 C T ENST00000268122 +12085.0 RHCG p.S213P 2 0.0185427624633833 0 1 15 89480294 89480294 A G ENST00000268122 +12085.0 RHCG p.D218Y 2 0.0185427624633833 5.753 1 15 89480279 89480279 C A ENST00000268122 +12086.0 RHCG p.S207N 2 0.0252775421363043 0 1 15 89480311 89480311 C T ENST00000268122 +12086.0 RHCG p.L204Q 2 0.0252775421363043 5.306 1 15 89480320 89480320 A T ENST00000268122 +12087.0 RHCG p.V30M 3 1.00621512877934 0 1 15 89496457 89496457 C T ENST00000268122 +12087.0 RHCG p.Y117C 3 0.0124302575586706 7.33 1 15 89486820 89486820 T C ENST00000268122 +12087.0 RHCG p.V30A 3 1.00621512877934 0 1 15 89496456 89496456 A G ENST00000268122 +12088.0 RHEB p.Y35N 10 2.0112832310576 0 3 7 151490964 151490964 A T ENST00000262187 +12088.0 RHEB p.G63W 10 0.0634347562577343 17.5209333333333 1 7 151484742 151484742 C A ENST00000262187 +12088.0 RHEB p.D60V 10 0.0434161485826874 8.66033333333333 1 7 151484750 151484750 T A ENST00000262187 +12088.0 RHEB p.L58R 10 0.0281348438668457 15.9305333333333 1 7 151484756 151484756 A C ENST00000262187 +12088.0 RHEB p.I24V 10 0.134155295044885 8.15866666666667 1 7 151490997 151490997 T C ENST00000262187 +12088.0 RHEB p.T23M 10 1.08863014883726 9.562 2 7 151490999 151490999 G A ENST00000262187 +12088.0 RHEB p.S21L 10 0.0709159943620723 8.5666 1 7 151491005 151491005 G A ENST00000262187 +12088.0 RHEB p.G13D 10 1.03169277961045 18.0521333333333 1 7 151519474 151519474 C T ENST00000262187 +12088.0 RHEB p.G13S 10 1.03169277961045 18.0521333333333 1 7 151519475 151519475 C T ENST00000262187 +12089.0 RHEB p.G51R 3 0.0276304701644026 0 1 7 151484778 151484778 C T ENST00000262187 +12089.0 RHEB p.E53D 3 0.011397508494101 7.0634 1 7 151484770 151484770 T A ENST00000262187 +12089.0 RHEB p.V49E 3 0.024074758611927 5.6328 1 7 151484783 151484783 A T ENST00000262187 +1209.0 ARID1A p.S668I 4 0.0039153581208031 0 1 1 26760938 26760938 G T ENST00000324856 +1209.0 ARID1A p.S620Y 4 0.00199790331431631 18.699 1 1 26732731 26732731 C A ENST00000324856 +1209.0 ARID1A p.S637C 4 0.00273868912591309 8.514 1 1 26732782 26732782 C G ENST00000324856 +1209.0 ARID1A p.G665A 4 0.00317631487703698 9.73 1 1 26760929 26760929 G C ENST00000324856 +12090.0 RHOA p.R145T 5 0.0352277298697144 0 1 3 49360357 49360357 C G ENST00000418115 +12090.0 RHOA p.G152C 5 0.00118356301411218 9.771 1 3 49360337 49360337 C A ENST00000418115 +12090.0 RHOA p.D146H 5 0.0168272755752787 6.388 1 3 49360355 49360355 C G ENST00000418115 +12090.0 RHOA p.E142K 5 0.0203026078305287 6.022 1 3 49360367 49360367 C T ENST00000418115 +12090.0 RHOA p.E93K 5 0.0069465129724782 7.21 1 3 49368428 49368428 C T ENST00000418115 +12091.0 RHOA p.E137K 2 0.00110940357889325 0 1 3 49360382 49360382 C T ENST00000418115 +12091.0 RHOA p.R129L 2 0.00110940357889325 9.816 1 3 49362518 49362518 C A ENST00000418115 +12092.0 RHOB p.P75L 14 5.00781799761961 0 1 2 20447689 20447689 C T ENST00000272233 +12092.0 RHOB p.R70W 14 0.102277850910724 16.931 1 2 20447673 20447673 C T ENST00000272233 +12092.0 RHOB p.P75T 14 5.00781799761961 0 3 2 20447688 20447688 C A ENST00000272233 +12092.0 RHOB p.P75S 14 5.00781799761961 0 2 2 20447688 20447688 C T ENST00000272233 +12092.0 RHOB p.E102K 14 1.04869534852541 13.7 2 2 20447769 20447769 G A ENST00000272233 +12092.0 RHOB p.F106L 14 1.06921938020284 8.032 2 2 20447783 20447783 C A ENST00000272233 +12092.0 RHOB p.P108L 14 0.00969065723910676 15.767 1 2 20447788 20447788 C T ENST00000272233 +12092.1 RHOB p.N94K 8 1.02053039697193 0 1 2 20447747 20447747 C A ENST00000272233 +12092.1 RHOB p.N94K 8 1.02053039697193 0 1 2 20447747 20447747 C G ENST00000272233 +12092.1 RHOB p.G14S 8 0.00551882596296943 9.976 1 2 20447505 20447505 G A ENST00000272233 +12092.1 RHOB p.D65Y 8 0.0129745455038989 19.284 1 2 20447658 20447658 G T ENST00000272233 +12092.1 RHOB p.S85L 8 0.00478313240354459 14.993 1 2 20447719 20447719 C T ENST00000272233 +12092.1 RHOB p.D90G 8 0.040603862896042 5.68 1 2 20447734 20447734 A G ENST00000272233 +12092.2 RHOB p.Q63H 3 1.00000000002119 0 1 2 20447654 20447654 G T ENST00000272233 +12092.2 RHOB p.Q63P 3 1.00000000002119 0 1 2 20447653 20447653 A C ENST00000272233 +12093.0 RHOB p.D28E 3 1.04146391064366 0 1 2 20447549 20447549 C G ENST00000272233 +12093.0 RHOB p.D28H 3 1.04146391064366 0 1 2 20447547 20447547 G C ENST00000272233 +12093.0 RHOB p.E29G 3 0.0829278212873226 4.592 1 2 20447551 20447551 A G ENST00000272233 +12094.0 RHOB p.E172K 3 5.00160235717179 0 6 2 20447979 20447979 G A ENST00000272233 +12094.0 RHOB p.I46S 3 0.0441331334361423 9.335 1 2 20447602 20447602 T G ENST00000272233 +12094.0 RHOB p.E47K 3 1.01758319913254 15.178 2 2 20447604 20447604 G A ENST00000272233 +12095.0 RHOB p.D124N 2 0.0394727269326812 0 1 2 20447835 20447835 G A ENST00000272233 +12095.0 RHOB p.V127G 2 0.0394727269326812 4.663 1 2 20447845 20447845 T G ENST00000272233 +12096.0 RHOC p.V24I 5 0.0311428193844002 0 1 1 112703730 112703730 C T ENST00000285735 +12096.0 RHOC p.R168W 5 0.00141236036434325 9.51 1 1 112701620 112701620 G A ENST00000285735 +12096.0 RHOC p.K162N 5 0.0033256143113931 9.61725 1 1 112701636 112701636 C G ENST00000285735 +12096.0 RHOC p.P31S 5 0.0062365747518833 7.92625 1 1 112703709 112703709 G A ENST00000285735 +12096.0 RHOC p.D28Y 5 0.0245516528030572 5.35775 1 1 112703718 112703718 C A ENST00000285735 +12097.0 RHOC p.W58L 6 0.0354628800101075 0 1 1 112703103 112703103 C A ENST00000285735 +12097.0 RHOC p.S73A 6 0.0269237938924563 5.337 1 1 112703059 112703059 A C ENST00000285735 +12097.0 RHOC p.D59E 6 0.0318736868493481 7.0085 1 1 112703099 112703099 G T ENST00000285735 +12097.0 RHOC p.Y42C 6 0.0135399103906247 8.4465 1 1 112703675 112703675 T C ENST00000285735 +12097.0 RHOC p.K18R 6 0.0156494067676808 13.45175 1 1 112703747 112703747 T C ENST00000285735 +12099.0 RHOC p.E64K 2 0.0361653017686797 0 1 1 112703086 112703086 C T ENST00000285735 +12099.0 RHOC p.D65Y 2 0.0361653017686797 4.78925 1 1 112703083 112703083 C A ENST00000285735 +121.0 ACACB p.Q2062H 4 0.0968363795537142 0 1 12 109256159 109256159 G C ENST00000338432 +121.0 ACACB p.E2035D 4 0.0481978787171281 4.457 1 12 109254273 109254273 A T ENST00000338432 +121.0 ACACB p.M2048I 4 0.00164319711837599 13.612 1 12 109254312 109254312 G T ENST00000338432 +121.0 ACACB p.R2052K 4 0.0554469696055463 4.287 1 12 109254323 109254323 G A ENST00000338432 +1210.0 ARID1A p.R710C 3 1.00128412378926 0 1 1 26761063 26761063 C T ENST00000324856 +1210.0 ARID1A p.R710H 3 1.00128412378926 0 1 1 26761064 26761064 G A ENST00000324856 +1210.0 ARID1A p.S715L 3 0.00256824757852553 9.605 1 1 26761079 26761079 C T ENST00000324856 +12100.0 RHOD p.I107T 2 0.00106052915656474 0 1 11 67066837 67066837 T C ENST00000308831 +12100.0 RHOD p.G156S 2 0.00106052915656474 9.881 1 11 67071435 67071435 G A ENST00000308831 +12101.0 RHOD p.A187V 2 0.00132389094414063 0 1 11 67071529 67071529 C T ENST00000308831 +12101.0 RHOD p.A181T 2 0.00132389094414063 9.561 1 11 67071510 67071510 G A ENST00000308831 +12102.0 RHOQ p.D71N 4 0.0724064077367805 0 1 2 46576096 46576096 G A ENST00000238738 +12102.0 RHOQ p.G53R 4 0.0118305704475556 7.637 1 2 46543768 46543768 G C ENST00000238738 +12102.0 RHOQ p.D69Y 4 0.0116344615320992 7.691 1 2 46576090 46576090 G T ENST00000238738 +12102.0 RHOQ p.R72G 4 0.0631602060882961 3.999 1 2 46576099 46576099 C G ENST00000238738 +12103.0 RHOQ p.F96L 2 0.00134144163420862 0 1 2 46576173 46576173 T A ENST00000238738 +12103.0 RHOQ p.L171F 2 0.00134144163420862 9.542 1 2 46580978 46580978 G C ENST00000238738 +12104.0 RHOT1 p.R376W 2 0.0123786689207026 0 1 17 32200981 32200981 C T ENST00000358365 +12104.0 RHOT1 p.T369M 2 0.0123786689207026 6.336 1 17 32200961 32200961 C T ENST00000358365 +12105.0 RHOT1 p.I488T 7 0.0158031666660641 0 1 17 32206956 32206956 T C ENST00000358365 +12105.0 RHOT1 p.N422D 7 0.00978641157550268 7.822 1 17 32202832 32202832 A G ENST00000358365 +12105.0 RHOT1 p.Y457H 7 0.00692060201689772 17.38875 1 17 32203926 32203926 T C ENST00000358365 +12105.0 RHOT1 p.D475V 7 0.0118803107378772 15.7916666666667 1 17 32206917 32206917 A T ENST00000358365 +12105.0 RHOT1 p.E484A 7 0.0114109437330289 6.45983333333333 1 17 32206944 32206944 A C ENST00000358365 +12105.1 RHOT1 p.V525L 2 0.00267514597616159 0 1 17 32208143 32208143 G T ENST00000358365 +12105.1 RHOT1 p.V434I 2 0.00267514597616159 8.54616666666667 1 17 32202868 32202868 G A ENST00000358365 +12106.0 RHOT1 p.E505K 2 0.00394662000508073 0 1 17 32207006 32207006 G A ENST00000358365 +12106.0 RHOT1 p.E537K 2 0.00394662000508073 7.98516666666667 1 17 32208179 32208179 G A ENST00000358365 +12107.0 RHOT2 p.Q516K 2 0.00488982991661717 0 1 16 672946 672946 C A ENST00000315082 +12107.0 RHOT2 p.P577L 2 0.00488982991661717 7.676 1 16 673130 673130 C T ENST00000315082 +12108.0 RILP p.E288K 2 0.000985401986176447 0 1 17 1647917 1647917 C T ENST00000301336 +12108.0 RILP p.R295Q 2 0.000985401986176447 9.987 1 17 1647895 1647895 C T ENST00000301336 +12109.0 RIMBP2 p.F1013V 7 4.00205876716908 0 3 12 130399774 130399774 A C ENST00000261655 +12109.0 RIMBP2 p.F1013L 7 4.00205876716908 0 1 12 130399774 130399774 A G ENST00000261655 +12109.0 RIMBP2 p.F1013I 7 4.00205876716908 0 1 12 130399774 130399774 A T ENST00000261655 +12109.0 RIMBP2 p.E967Q 7 0.0262257768062659 14.395 1 12 130407752 130407752 C G ENST00000261655 +12109.0 RIMBP2 p.D964E 7 0.0331959880922019 8.957 1 12 130407759 130407759 G T ENST00000261655 +12109.1 RIMBP2 p.V972I 4 0.0583612720782844 0 1 12 130407737 130407737 C T ENST00000261655 +12109.1 RIMBP2 p.E975D 4 0.0184826564519125 9.734 1 12 130407726 130407726 C A ENST00000261655 +12109.1 RIMBP2 p.D973N 4 0.0523250778187832 4.962 1 12 130407734 130407734 C T ENST00000261655 +12109.1 RIMBP2 p.N971D 4 0.0304569009390986 5.316 1 12 130407740 130407740 T C ENST00000261655 +1211.0 ARID1B p.L1090V 3 0.0133187877835886 0 1 6 157181101 157181101 C G ENST00000346085 +1211.0 ARID1B p.G1054R 3 0.0101093166952772 6.842 1 6 157180993 157180993 G A ENST00000346085 +1211.0 ARID1B p.S1088L 3 0.00599467756753824 7.7635 1 6 157181096 157181096 C T ENST00000346085 +12110.0 RIMBP2 p.T954M 4 1.06929533347484 0 1 12 130407790 130407790 G A ENST00000261655 +12110.0 RIMBP2 p.T954R 4 1.06929533347484 0 1 12 130407790 130407790 G C ENST00000261655 +12110.0 RIMBP2 p.T987I 4 0.0504087762904502 5.719 1 12 130406209 130406209 G A ENST00000261655 +12110.0 RIMBP2 p.R955Q 4 1.05652982187303 5.313 1 12 130407787 130407787 C T ENST00000261655 +12110.0 RIMBP2 p.R955W 4 1.05652982187303 5.313 1 12 130407788 130407788 G A ENST00000261655 +12111.0 RIMBP2 p.E873D 7 1.03946974032724 0 1 12 130414158 130414158 C A ENST00000261655 +12111.0 RIMBP2 p.E873D 7 1.03946974032724 0 1 12 130414158 130414158 C G ENST00000261655 +12111.0 RIMBP2 p.R902W 7 0.0105108956077222 14.563 1 12 130412736 130412736 G A ENST00000261655 +12111.0 RIMBP2 p.E872D 7 0.0973483280960478 5.328 1 12 130414161 130414161 C A ENST00000261655 +12111.0 RIMBP2 p.A871T 7 0.116027110361769 6.267 1 12 130414166 130414166 C T ENST00000261655 +12111.0 RIMBP2 p.P868T 7 0.0342672025257107 11.559 1 12 130414175 130414175 G T ENST00000261655 +12111.0 RIMBP2 p.P861L 7 0.0360504775986203 9.683 1 12 130414195 130414195 G A ENST00000261655 +12112.0 RIMBP2 p.D890Y 2 1.02197489374864 0 1 12 130412772 130412772 C A ENST00000261655 +12112.0 RIMBP2 p.D890N 2 1.02197489374864 0 1 12 130412772 130412772 C T ENST00000261655 +12112.0 RIMBP2 p.G893V 2 0.043949787497285 5.508 1 12 130412762 130412762 C A ENST00000261655 +12113.0 RIMBP2 p.V549M 9 0.0634491782415871 0 1 12 130437252 130437252 C T ENST00000261655 +12113.0 RIMBP2 p.L586Q 9 0.00375895999123526 18.01 1 12 130437140 130437140 A T ENST00000261655 +12113.0 RIMBP2 p.G561D 9 0.0236401958631704 14.72 1 12 130437215 130437215 C T ENST00000261655 +12113.0 RIMBP2 p.R553Q 9 0.00742409624582355 8.022 1 12 130437239 130437239 C T ENST00000261655 +12113.0 RIMBP2 p.A548S 9 0.0552924850548802 4.712 1 12 130437255 130437255 C A ENST00000261655 +12113.0 RIMBP2 p.A531V 9 0.0235783983543245 8.927 1 12 130438378 130438378 G A ENST00000261655 +12113.0 RIMBP2 p.V506I 9 0.0474117889982338 6.165 1 12 130438454 130438454 C T ENST00000261655 +12113.0 RIMBP2 p.G498V 9 0.016838724647941 8.339 1 12 130438477 130438477 C A ENST00000261655 +12113.0 RIMBP2 p.V495I 9 0.0327963197485035 8.747 1 12 130438487 130438487 C T ENST00000261655 +12114.0 RIMBP2 p.A522T 3 0.00568362482947648 0 1 12 130438406 130438406 C T ENST00000261655 +12114.0 RIMBP2 p.G517V 3 0.00313934100936576 8.319 1 12 130438420 130438420 C A ENST00000261655 +12114.0 RIMBP2 p.A488G 3 0.00256026795290949 8.614 1 12 130438507 130438507 G C ENST00000261655 +12115.0 RIMBP2 p.V202A 2 0.00108056382137917 0 1 12 130445195 130445195 A G ENST00000261655 +12115.0 RIMBP2 p.D207E 2 0.00108056382137917 9.854 1 12 130445179 130445179 A T ENST00000261655 +12116.0 RIMBP2 p.E186K 3 2.00124003005463 0 3 12 130445244 130445244 C T ENST00000261655 +12116.0 RIMBP2 p.P193T 3 0.0011073685003957 19.481 1 12 130445223 130445223 G T ENST00000261655 +12116.0 RIMBP2 p.E189K 3 0.00481925919194114 9.657 1 12 130445235 130445235 C T ENST00000261655 +12117.0 RIMBP2 p.R175C 2 0.053772039413215 0 1 12 130450207 130450207 G A ENST00000261655 +12117.0 RIMBP2 p.Y176C 2 0.053772039413215 4.217 1 12 130450203 130450203 T C ENST00000261655 +12118.0 RIMS1 p.N603S 6 0.0367915895519321 0 1 6 72235679 72235679 A G ENST00000521978 +12118.0 RIMS1 p.H583N 6 0.0200613542883763 6.421 1 6 72235618 72235618 C A ENST00000521978 +12118.0 RIMS1 p.L602F 6 0.0348848604744919 5.317 1 6 72235675 72235675 C T ENST00000521978 +12118.0 RIMS1 p.L650I 6 0.0234340346041915 14.808 1 6 72237913 72237913 C A ENST00000521978 +12118.1 RIMS1 p.H649N 2 0.000120975288484385 0 1 6 72237910 72237910 C A ENST00000521978 +12118.1 RIMS1 p.I635F 2 0.000120975288484385 13.013 1 6 72237868 72237868 A T ENST00000521978 +12119.0 RIMS1 p.P609A 2 0.00431626751874966 0 1 6 72235696 72235696 C G ENST00000521978 +12119.0 RIMS1 p.D611Y 2 0.00431626751874966 7.856 1 6 72235702 72235702 G T ENST00000521978 +1212.0 ARID1B p.E1082K 4 1.01495620564188 0 1 6 157181077 157181077 G A ENST00000346085 +1212.0 ARID1B p.E1082Q 4 1.01495620564188 0 1 6 157181077 157181077 G C ENST00000346085 +1212.0 ARID1B p.R1083T 4 0.0205727998321665 6.6065 1 6 157181081 157181081 G C ENST00000346085 +1212.0 ARID1B p.E1161Q 4 1.00471797591113 8.735 1 6 157184366 157184366 G C ENST00000346085 +1212.0 ARID1B p.E1161V 4 1.00471797591113 8.735 1 6 157184367 157184367 A T ENST00000346085 +12120.0 RIOK1 p.D366G 2 0.00107607921472325 0 1 6 7405249 7405249 A G ENST00000379834 +12120.0 RIOK1 p.V373I 2 0.00107607921472325 9.86 1 6 7405269 7405269 G A ENST00000379834 +12121.0 RIPK1 p.E93V 4 0.00777529376445173 0 1 6 3077892 3077892 A T ENST00000259808 +12121.0 RIPK1 p.M42V 4 0.00646604771003966 7.2748 1 6 3076947 3076947 A G ENST00000259808 +12121.0 RIPK1 p.V103M 4 0.00142276136286858 19.02875 1 6 3077921 3077921 G A ENST00000259808 +12121.0 RIPK1 p.D147N 4 0.00274526275250993 9.56975 1 6 3081096 3081096 G A ENST00000259808 +12122.0 RIPK1 p.R275W 4 0.0293104565236765 0 1 6 3085393 3085393 C T ENST00000259808 +12122.0 RIPK1 p.D210N 4 0.0016533656216571 9.2798 1 6 3083253 3083253 G A ENST00000259808 +12122.0 RIPK1 p.A270S 4 0.0103855653397791 6.6166 1 6 3085378 3085378 G T ENST00000259808 +12122.0 RIPK1 p.P276L 4 0.0177175565106341 5.8356 1 6 3085397 3085397 C T ENST00000259808 +12123.0 RIPK1 p.I261V 2 0.00750464737463654 0 1 6 3085351 3085351 A G ENST00000259808 +12123.0 RIPK1 p.E259Q 2 0.00750464737463654 7.058 1 6 3085345 3085345 G C ENST00000259808 +12124.0 RIPK1 p.N310T 2 0.00857290576233784 0 1 6 3104238 3104238 A C ENST00000259808 +12124.0 RIPK1 p.N312S 2 0.00857290576233784 6.866 1 6 3104244 3104244 A G ENST00000259808 +12125.0 RIPK2 p.D146N 8 0.0412340132363511 0 1 8 89765449 89765449 G A ENST00000220751 +12125.0 RIPK2 p.I69N 8 0.0166432589802142 15.0070277777778 1 8 89762861 89762861 T A ENST00000220751 +12125.0 RIPK2 p.H144Y 8 0.0371784271073925 5.23977777777778 1 8 89765443 89765443 C T ENST00000220751 +12125.0 RIPK2 p.N151K 8 0.0150794723253177 6.53922222222222 1 8 89765466 89765466 T A ENST00000220751 +12125.0 RIPK2 p.R171C 8 0.0296308879132219 9.278 1 8 89769799 89769799 C T ENST00000220751 +12125.0 RIPK2 p.M193L 8 0.00688955022172662 8.73111111111111 1 8 89769865 89769865 A C ENST00000220751 +12125.0 RIPK2 p.E196Q 8 0.00445566370022574 16.5447777777778 1 8 89769874 89769874 G C ENST00000220751 +12125.0 RIPK2 p.I208N 8 0.00762334172776812 16.345 1 8 89769911 89769911 T A ENST00000220751 +12126.0 RIPK2 p.L107I 2 0.00458103369234067 0 1 8 89762974 89762974 C A ENST00000220751 +12126.0 RIPK2 p.R121T 2 0.00458103369234067 7.77011111111111 1 8 89765375 89765375 G C ENST00000220751 +12127.0 RIPK2 p.N234D 2 0.0752817744660343 0 1 8 89772675 89772675 A G ENST00000220751 +12127.0 RIPK2 p.P235S 2 0.0752817744660343 3.73155555555556 1 8 89772678 89772678 C T ENST00000220751 +12128.0 RIPK2 p.K503E 2 0.0201371036013284 0 1 8 89790300 89790300 A G ENST00000220751 +12128.0 RIPK2 p.A502V 2 0.0201371036013284 5.634 1 8 89790298 89790298 C T ENST00000220751 +12129.0 RIT1 p.A182S 3 0.00561171726922712 0 1 1 155900555 155900555 C A ENST00000368322 +12129.0 RIT1 p.D154Y 3 0.00321817861436043 8.283 1 1 155904331 155904331 C A ENST00000368322 +12129.0 RIT1 p.P64L 3 0.00240895692034652 8.702 1 1 155910473 155910473 G A ENST00000368322 +1213.0 ARID1B p.V1093L 4 1.00348256763206 0 2 6 157181110 157181110 G C ENST00000346085 +1213.0 ARID1B p.E1124K 4 0.00114364162215591 18.7805 1 6 157184255 157184255 G A ENST00000346085 +1213.0 ARID1B p.A1138V 4 0.0865468130804957 8.89 1 6 157184298 157184298 C T ENST00000346085 +1213.0 ARID1B p.S1139R 4 0.0841080989914759 9.509 1 6 157184302 157184302 C G ENST00000346085 +12130.0 RLBP1 p.E279K 2 0.00128545961376069 0 1 15 89210404 89210404 C T ENST00000268125 +12130.0 RLBP1 p.G290R 2 0.00128545961376069 9.6035 1 15 89210371 89210371 C T ENST00000268125 +12131.0 RLBP1 p.M223I 5 0.0313060713335232 0 1 15 89211758 89211758 C T ENST00000268125 +12131.0 RLBP1 p.M226I 5 0.0221858629205985 5.6216 1 15 89211749 89211749 C T ENST00000268125 +12131.0 RLBP1 p.L220I 5 0.0111845910418439 6.5114 1 15 89211769 89211769 G T ENST00000268125 +12131.0 RLBP1 p.R101H 5 0.00493453528175624 14.8676 1 15 89217164 89217164 C T ENST00000268125 +12132.0 RLBP1 p.L131Q 2 0.00658431923221901 0 1 15 89215193 89215193 A T ENST00000268125 +12132.0 RLBP1 p.V136L 2 0.00658431923221901 7.24675 1 15 89215179 89215179 C G ENST00000268125 +12133.0 RLBP1 p.A74V 5 0.0553907508976872 0 1 15 89217245 89217245 G A ENST00000268125 +12133.0 RLBP1 p.A85V 5 0.0108393593515938 7.025 1 15 89217212 89217212 G A ENST00000268125 +12133.0 RLBP1 p.G77E 5 0.0263722357374541 5.32883333333333 1 15 89217236 89217236 C T ENST00000268125 +12133.0 RLBP1 p.A72V 5 0.027564957713851 5.45616666666667 1 15 89217251 89217251 G A ENST00000268125 +12133.0 RLBP1 p.Q67K 5 0.00419733327797022 14.2016666666667 1 15 89217267 89217267 G T ENST00000268125 +12134.0 RMI1 p.L57F 5 0.0743273095752868 0 1 9 84001155 84001155 C T ENST00000325875 +12134.0 RMI1 p.W56L 5 0.0431873932116057 4.64 1 9 84001153 84001153 G T ENST00000325875 +12134.0 RMI1 p.R62W 5 0.00115137710493904 17.836 1 9 84001170 84001170 A T ENST00000325875 +12134.0 RMI1 p.G164C 5 0.0246710349786109 8.04 1 9 84001476 84001476 G T ENST00000325875 +12134.0 RMI1 p.G192S 5 0.0508809382944254 5.039 1 9 84001560 84001560 G A ENST00000325875 +12135.0 RMI2 p.I130T 5 0.0343115788712628 0 1 16 11350735 11350735 T C ENST00000312499 +12135.0 RMI1 p.D587H 5 0.00412360910509563 17.1673333333333 1 9 84002745 84002745 G C ENST00000325875 +12135.0 RMI1 p.M613I 5 0.0166419962721218 6.145 1 9 84002825 84002825 G A ENST00000325875 +12135.0 RMI2 p.L125F 5 0.00582084909120881 9.243 1 16 11350719 11350719 C T ENST00000312499 +12135.0 RMI2 p.M134T 5 0.0210418408594181 5.7545 1 16 11350747 11350747 T C ENST00000312499 +12136.0 RNASE1 p.C54R 2 0.00640982195882593 0 1 14 20801909 20801909 A G ENST00000397967 +12136.0 RNASE1 p.S51F 2 0.00640982195882593 7.2855 1 14 20801917 20801917 G A ENST00000397967 +12137.0 RNASE2 p.K28N 8 0.0864614560924537 0 1 14 20955855 20955855 A T ENST00000304625 +12137.0 RNASE2 p.P29S 8 0.0649942359343508 3.99 1 14 20955856 20955856 C T ENST00000304625 +12137.0 RNASE2 p.W37R 8 0.029056637813071 5.479 1 14 20955880 20955880 T C ENST00000304625 +12137.0 RNASE2 p.E39Q 8 0.0152752768018036 13.866 1 14 20955886 20955886 G C ENST00000304625 +12137.0 RNASE2 p.A76D 8 0.0212326198493064 14.775 1 14 20955998 20955998 C A ENST00000304625 +12137.0 RNASE2 p.R145Q 8 0.00108755639608399 9.963 1 14 20956205 20956205 G A ENST00000304625 +12137.1 RNASE2 p.N44I 2 8.54239419918942e-05 0 1 14 20955902 20955902 A T ENST00000304625 +12137.1 RNASE2 p.P151T 2 8.54239419918942e-05 13.515 1 14 20956222 20956222 C A ENST00000304625 +12138.0 RNASE2 p.A126E 8 1.00655868181271 0 1 14 20956148 20956148 C A ENST00000304625 +12138.0 RNASE2 p.A126V 8 1.00655868181271 0 1 14 20956148 20956148 C T ENST00000304625 +12138.0 RNASE2 p.I108M 8 0.0185750960603994 9.466 1 14 20956095 20956095 C G ENST00000304625 +12138.0 RNASE2 p.H109Y 8 0.023917815552932 8.509 1 14 20956096 20956096 C T ENST00000304625 +12138.0 RNASE2 p.R124T 8 0.00588938140415839 8.709 1 14 20956142 20956142 G C ENST00000304625 +12138.0 RNASE2 p.I160M 8 0.00277799917002229 17.031 1 14 20956251 20956251 C G ENST00000304625 +12138.0 RNH1 p.V177I 8 0.0122094854397671 18.553 1 11 499100 499100 C T ENST00000534797 +12138.1 RNH1 p.S208I 2 0.0230514290169194 0 1 11 498925 498925 C A ENST00000534797 +12138.1 RNH1 p.K205R 2 0.0230514290169194 5.439 1 11 499015 499015 T C ENST00000534797 +12139.0 RNASE3 p.R128K 17 2.01691949097763 0 1 14 20892069 20892069 G A ENST00000304639 +12139.0 RNASE3 p.R128T 17 2.01691949097763 0 2 14 20892069 20892069 G C ENST00000304639 +12139.0 RNASE3 p.H42N 17 0.0215501973805251 18.5509 1 14 20891810 20891810 C A ENST00000304639 +12139.0 RNASE3 p.F70I 17 0.026321739240807 16.4310818181818 1 14 20891894 20891894 T A ENST00000304639 +12139.0 RNASE3 p.R104W 17 0.008714123245449 16.6152272727273 1 14 20891996 20891996 C T ENST00000304639 +12139.0 RNASE3 p.L107F 17 0.0820589309405222 8.9009 1 14 20892007 20892007 A T ENST00000304639 +12139.0 RNASE3 p.D111H 17 0.0315994049056963 6.572 1 14 20892017 20892017 G C ENST00000304639 +12139.0 RNASE3 p.G130E 17 0.0820049632756249 7.86472727272727 1 14 20892075 20892075 G A ENST00000304639 +12139.0 RNASE3 p.I160T 17 0.00614415385013936 18.5239 1 14 20892165 20892165 T C ENST00000304639 +12139.1 RNASE3 p.R88C 9 1.03023471285779 0 1 14 20891948 20891948 C T ENST00000304639 +12139.1 RNASE3 p.R88H 9 1.03023471285779 0 1 14 20891949 20891949 G A ENST00000304639 +12139.1 RNASE3 p.P90S 9 0.0251955164576809 7.259 1 14 20891954 20891954 C T ENST00000304639 +12139.1 RNASE3 p.R93I 9 0.0595503437185322 5.3986 1 14 20891964 20891964 G T ENST00000304639 +12139.2 RNASE3 p.A35D 5 0.00252368059320895 0 1 14 20891790 20891790 C A ENST00000304639 +12139.2 RNASE3 p.V79L 5 0.00124240357570308 9.6545 1 14 20891921 20891921 G C ENST00000304639 +12139.2 RNASE3 p.R144L 5 0.00128443055175675 9.60644444444444 1 14 20892117 20892117 G T ENST00000304639 +1214.0 ARID3A p.G283D 2 0.00217615947425651 0 1 19 964329 964329 G A ENST00000263620 +1214.0 ARID3A p.S333N 2 0.00217615947425651 8.844 1 19 964880 964880 G A ENST00000263620 +12140.0 RNASE3 p.R63S 3 2.01015264892543 0 1 14 20891873 20891873 C A ENST00000304639 +12140.0 RNASE3 p.R63C 3 2.01015264892543 0 1 14 20891873 20891873 C T ENST00000304639 +12140.0 RNASE3 p.R61Q 3 0.0304579467762994 6.622 1 14 20891868 20891868 G A ENST00000304639 +12140.0 RNASE3 p.R63H 3 2.01015264892543 0 1 14 20891874 20891874 G A ENST00000304639 +12141.0 RNASE4 p.R82H 12 1.03849237070347 0 1 14 20699616 20699616 G A ENST00000555835 +12141.0 RNASE4 p.P25S 12 0.0493659256466641 8.4 1 14 20699444 20699444 C T ENST00000555835 +12141.0 RNASE4 p.S26C 12 0.0963925545093563 5.301 1 14 20699448 20699448 C G ENST00000555835 +12141.0 RNASE4 p.R82C 12 1.03849237070347 0 1 14 20699615 20699615 C T ENST00000555835 +12141.0 RNASE4 p.I84V 12 0.00987834466026065 8.108 1 14 20699621 20699621 A G ENST00000555835 +12141.0 RNASE4 p.N98K 12 0.0156011430726681 7.259 1 14 20699665 20699665 C A ENST00000555835 +12141.0 RNASE4 p.R129T 12 0.0256211539323059 17.587 1 14 20699757 20699757 G C ENST00000555835 +12141.0 RNASE4 p.G137C 12 0.00129441862583802 16.873 1 14 20699780 20699780 G T ENST00000555835 +12141.1 RNASE4 p.R130C 4 0.00312345163204601 0 1 14 20699759 20699759 C T ENST00000555835 +12141.1 RNASE4 p.T107I 4 0.00187870429841488 15.087 1 14 20699691 20699691 C T ENST00000555835 +12141.1 RNASE4 p.G147D 4 0.00310838729439066 8.336 1 14 20699811 20699811 G A ENST00000555835 +12142.0 RNASE6 p.S117N 2 0.0137254760662244 0 1 14 20782049 20782049 G A ENST00000304677 +12142.0 RNASE6 p.T107A 2 0.0137254760662244 6.187 1 14 20782018 20782018 A G ENST00000304677 +12143.0 RNASE6 p.A128V 2 0.00399663074115013 0 1 14 20782082 20782082 C T ENST00000304677 +12143.0 RNASE6 p.V142A 2 0.00399663074115013 7.967 1 14 20782124 20782124 T C ENST00000304677 +12144.0 RNASEH1 p.Q180H 3 0.0406631632878173 0 1 2 3549082 3549082 C G ENST00000315212 +12144.0 RNASEH1 p.R179W 3 0.037750656807015 5.671 1 2 3549087 3549087 G A ENST00000315212 +12144.0 RNASEH1 p.G178V 3 0.0391593706840971 5.571 1 2 3549089 3549089 C A ENST00000315212 +12145.0 RNASEH2A p.V140M 4 0.0129413639441665 0 1 19 12810077 12810077 G A ENST00000221486 +12145.0 RNASEH2A p.E35V 4 0.00239366322174365 9.64 1 19 12806777 12806777 A T ENST00000221486 +12145.0 RNASEH2A p.V143I 4 0.00112709760251277 19.435 1 19 12810086 12810086 G A ENST00000221486 +12145.0 RNASEH2A p.T163M 4 0.0117012713334107 6.419 1 19 12810147 12810147 C T ENST00000221486 +12146.0 RNASEH2A p.A128T 3 0.0339470473945528 0 1 19 12807477 12807477 G A ENST00000221486 +12146.0 RNASEH2A p.A92T 3 0.00215104084832455 8.906 1 19 12807280 12807280 G A ENST00000221486 +12146.0 RNASEH2A p.V133L 3 0.0319288486411587 4.972 1 19 12807492 12807492 G T ENST00000221486 +12147.0 RNASEH2A p.E197Q 2 0.0139557164430119 0 1 19 12810356 12810356 G C ENST00000221486 +12147.0 RNASEH2A p.F195S 2 0.0139557164430119 6.163 1 19 12810351 12810351 T C ENST00000221486 +12148.0 RNASEH2B p.S45L 2 0.00106568737993646 0 1 13 50927476 50927476 C T ENST00000336617 +12148.0 RNASEH2A p.S284F 2 0.00106568737993646 9.874 1 19 12813417 12813417 C T ENST00000221486 +12149.0 RNASEL p.P688L 4 0.0878204680611648 0 1 1 182575555 182575555 G A ENST00000367559 +12149.0 RNASEL p.Y691C 4 0.0145784382350093 6.617 1 1 182575546 182575546 T C ENST00000367559 +12149.0 RNASEL p.D687N 4 0.0807377530029095 3.713 1 1 182575559 182575559 C T ENST00000367559 +12149.0 RNASEL p.R597W 4 0.00149526204074878 9.505 1 1 182581341 182581341 G A ENST00000367559 +1215.0 ARID4A p.V16F 6 0.0781599073037417 0 1 14 58301619 58301619 G T ENST00000355431 +1215.0 ARID4A p.G13E 6 0.0160015215547874 8.461 1 14 58301611 58301611 G A ENST00000355431 +1215.0 ARID4A p.D15N 6 0.0604685944795293 4.826 1 14 58301616 58301616 G A ENST00000355431 +1215.0 ARID4A p.A27V 6 0.0573225384463843 4.701 1 14 58301653 58301653 C T ENST00000355431 +1215.0 ARID4A p.E98K 6 0.00300116521347744 14.036 1 14 58318559 58318559 G A ENST00000355431 +1215.0 ARID4A p.L101V 6 0.00568994348200515 9.324 1 14 58318568 58318568 T G ENST00000355431 +12150.0 RNASEL p.P555Q 3 1.00123010740229 0 1 1 182582161 182582161 G T ENST00000367559 +12150.0 RNASEL p.P555T 3 1.00123010740229 0 1 1 182582162 182582162 G T ENST00000367559 +12150.0 RNASEL p.V551I 3 0.00246021480458476 9.667 1 1 182582174 182582174 C T ENST00000367559 +12151.0 RNASEL p.F539S 2 0.0129850915874007 0 1 1 182582209 182582209 A G ENST00000367559 +12151.0 RNASEL p.E540D 2 0.0129850915874007 6.267 1 1 182582205 182582205 C A ENST00000367559 +12152.0 RNASEL p.S406C 5 0.00938146041544064 0 1 1 182585590 182585590 G C ENST00000367559 +12152.0 RNASEL p.Y481C 5 0.00733479027769384 7.094 1 1 182585365 182585365 T C ENST00000367559 +12152.0 RNASEL p.F420L 5 0.00458775393862675 9.861 1 1 182585547 182585547 G C ENST00000367559 +12152.0 RNASEL p.R412Q 5 0.00727617320917198 18.023 1 1 182585572 182585572 C T ENST00000367559 +12152.0 RNASEL p.Q387P 5 0.00478411054301756 9.991 1 1 182585647 182585647 T G ENST00000367559 +12153.0 RNASEL p.F364L 2 0.00248765131899707 0 1 1 182585717 182585717 A G ENST00000367559 +12153.0 RNASEL p.K362N 2 0.00248765131899707 8.651 1 1 182585721 182585721 C A ENST00000367559 +12154.0 RNASEL p.L210F 3 0.00670266603809599 0 1 1 182586179 182586179 G A ENST00000367559 +12154.0 RNASEL p.E248D 3 0.00123085987989289 9.674 1 1 182586063 182586063 C G ENST00000367559 +12154.0 RNASEL p.T222S 3 0.00548521923744065 7.512 1 1 182586143 182586143 T A ENST00000367559 +12155.0 RNASEL p.G239R 3 1.00560138768756 0 1 1 182586092 182586092 C G ENST00000367559 +12155.0 RNASEL p.G239E 3 1.00560138768756 0 1 1 182586091 182586091 C T ENST00000367559 +12155.0 RNASEL p.E237Q 3 0.0112027753751236 7.48 1 1 182586098 182586098 C G ENST00000367559 +12156.0 RNASEL p.G168W 2 0.00270716774541097 0 1 1 182586305 182586305 C A ENST00000367559 +12156.0 RNASEL p.A197T 2 0.00270716774541097 8.529 1 1 182586218 182586218 C T ENST00000367559 +12157.0 RNASET2 p.E45Q 6 1.03306137356915 0 1 6 166952502 166952502 C G ENST00000508775 +12157.0 RNASET2 p.Q198L 6 0.00167645196611269 15.245 1 6 166929766 166929766 T A ENST00000508775 +12157.0 RNASET2 p.D99N 6 0.0022671563387011 14.704 1 6 166943056 166943056 C T ENST00000508775 +12157.0 RNASET2 p.C48Y 6 0.0382425444532506 5.868 1 6 166952492 166952492 C T ENST00000508775 +12157.0 RNASET2 p.E45D 6 1.03306137356915 0 1 6 166952500 166952500 C G ENST00000508775 +12157.0 RNASET2 p.W43C 6 0.0351853936462225 5.977 1 6 166952506 166952506 C G ENST00000508775 +12158.0 RNASET2 p.W79C 2 0.0159091437463222 0 1 6 166946706 166946706 C A ENST00000508775 +12158.0 RNASET2 p.W115L 2 0.0159091437463222 5.974 1 6 166938997 166938997 C A ENST00000508775 +12159.0 RND1 p.E57G 7 0.0548255228348712 0 1 12 48864821 48864821 T C ENST00000309739 +12159.0 RND1 p.S184T 7 0.0208267693213407 9.477 1 12 48858145 48858145 A T ENST00000309739 +12159.0 RND1 p.R181W 7 0.00874252660478259 8.819 1 12 48858154 48858154 G A ENST00000309739 +12159.0 RND1 p.D86N 7 0.0225618002091373 18.837 1 12 48862071 48862071 C T ENST00000309739 +12159.0 RND1 p.E62V 7 0.0123586980292832 18.402 1 12 48864806 48864806 T A ENST00000309739 +12159.0 RND1 p.E58K 7 0.0513759058445855 4.288 1 12 48864819 48864819 C T ENST00000309739 +12159.0 RND1 p.C14S 7 0.0404075769406544 16.204 1 12 48865728 48865728 A T ENST00000309739 +1216.0 ARID4A p.K167N 3 0.0460679407444409 0 1 14 58323536 58323536 G T ENST00000355431 +1216.0 ARID4A p.R168H 3 0.0425778990604254 4.559 1 14 58323538 58323538 G A ENST00000355431 +1216.0 ARID4A p.D267N 3 0.00379927856236585 8.1 1 14 58330062 58330062 G A ENST00000355431 +12160.0 RND1 p.K126N 2 0.00481249247439748 0 1 12 48861072 48861072 C G ENST00000309739 +12160.0 RND1 p.A169V 2 0.00481249247439748 7.699 1 12 48858189 48858189 G A ENST00000309739 +12161.0 RND1 p.M137I 2 0.000983355029352264 0 1 12 48861039 48861039 C T ENST00000309739 +12161.0 RND1 p.Q142H 2 0.000983355029352264 9.99 1 12 48861024 48861024 C A ENST00000309739 +12162.0 RND1 p.A103T 2 0.0156141733279758 0 1 12 48862020 48862020 C T ENST00000309739 +12162.0 RND1 p.D101N 2 0.0156141733279758 6.001 1 12 48862026 48862026 C T ENST00000309739 +12163.0 RND3 p.A97V 5 0.0320635442672056 0 1 2 150474933 150474933 G A ENST00000375734 +12163.0 RND3 p.A193S 5 0.00801849089103048 6.997 1 2 150470145 150470145 C A ENST00000375734 +12163.0 RND3 p.I121V 5 0.00201375202011645 9.95 1 2 150471749 150471749 T C ENST00000375734 +12163.0 RND3 p.S95L 5 0.0289739780600485 5.435 1 2 150474939 150474939 G A ENST00000375734 +12163.0 RND3 p.S91C 5 0.00480122888736654 13.172 1 2 150474951 150474951 G C ENST00000375734 +12164.0 RNF113B p.I300M 2 0.0454681463635862 0 1 13 98176337 98176337 G C ENST00000267291 +12164.0 RNF113B p.G299V 2 0.0454681463635862 4.459 1 13 98176341 98176341 C A ENST00000267291 +12165.0 RNF125 p.L79V 3 0.0162017071592205 0 1 18 32037186 32037186 C G ENST00000217740 +12165.0 RNF125 p.W70R 3 0.0142670284842723 6.134 1 18 32037159 32037159 T C ENST00000217740 +12165.0 RNF125 p.P73L 3 0.00199057062358216 8.993 1 18 32037169 32037169 C T ENST00000217740 +12166.0 RNF125 p.D104N 2 0.0021837145526677 0 1 18 32037261 32037261 G A ENST00000217740 +12166.0 RNF125 p.K98N 2 0.0021837145526677 8.839 1 18 32037245 32037245 G C ENST00000217740 +12167.0 RNF128 p.A140V 3 0.0583038859112316 0 1 X 106727332 106727332 C T ENST00000255499 +12167.0 RNF128 p.W116L 3 0.0554144342798646 4.178 1 X 106727260 106727260 G T ENST00000255499 +12167.0 RNF128 p.E137D 3 0.00322737880813731 8.353 1 X 106727324 106727324 G C ENST00000255499 +12168.0 RNF144A p.E60V 2 0.00652412437053414 0 1 2 7014497 7014497 A T ENST00000320892 +12168.0 RNF144A p.E52K 2 0.00652412437053414 7.26 1 2 7014472 7014472 G A ENST00000320892 +12169.0 RNF144A p.K94E 2 0.0260964974821365 0 1 2 7014751 7014751 A G ENST00000320892 +12169.0 RNF144A p.K95E 2 0.0260964974821365 5.26 1 2 7014754 7014754 A G ENST00000320892 +1217.0 ARID4A p.R214Q 2 0.00714921225099944 0 1 14 58328295 58328295 G A ENST00000355431 +1217.0 ARID4A p.V213G 2 0.00714921225099944 7.128 1 14 58328292 58328292 T G ENST00000355431 +12170.0 RNF144A p.R108Q 2 0.00276788554005511 0 1 2 7020494 7020494 G A ENST00000320892 +12170.0 RNF144A p.E101Q 2 0.00276788554005511 8.497 1 2 7014772 7014772 G C ENST00000320892 +12171.0 RNF165 p.L298P 3 0.0685968543889184 0 1 18 46456050 46456050 T C ENST00000269439 +12171.0 RNF165 p.C297F 3 0.0639043663943274 3.995 1 18 46456047 46456047 G T ENST00000269439 +12171.0 UBE2D2 p.E9Q 3 0.00706725221955797 7.41 1 5 139600372 139600372 G C ENST00000398733 +12172.0 RNF168 p.S93F 4 1.01170864004787 0 1 3 196502896 196502896 G A ENST00000318037 +12172.0 RNF168 p.S93C 4 1.01170864004787 0 1 3 196502896 196502896 G C ENST00000318037 +12172.0 RNF168 p.R91G 4 0.0137047555349967 7.4025 1 3 196502903 196502903 T C ENST00000318037 +12172.0 RNF168 p.K89R 4 0.0160831147093762 7.434 1 3 196502908 196502908 T C ENST00000318037 +12172.0 RNF168 p.Q81R 4 0.00267409618509179 16 1 3 196502932 196502932 T C ENST00000318037 +12173.0 RNF25 p.E237Q 4 0.0425940485035077 0 1 2 218664831 218664831 C G ENST00000295704 +12173.0 RNF25 p.R240L 4 0.0405560503635688 4.627 1 2 218664821 218664821 C A ENST00000295704 +12173.0 RNF25 p.R233C 4 0.00588370590673643 8.88433333333333 1 2 218664843 218664843 G A ENST00000295704 +12173.0 RNF25 p.S228C 4 0.0036900081225632 16.9696666666667 1 2 218664858 218664858 T A ENST00000295704 +12174.0 RNF25 p.R87L 3 0.044298890514208 0 1 2 218668106 218668106 C A ENST00000295704 +12174.0 RNF25 p.P131S 3 0.00730838228157232 7.149 1 2 218666197 218666197 G A ENST00000295704 +12174.0 RNF25 p.P86L 3 0.0375154700085577 4.7465 1 2 218668109 218668109 G A ENST00000295704 +12175.0 UBE2D3 p.F64L 3 0.0096429566073607 0 1 4 102802573 102802573 G C ENST00000357194 +12175.0 RNF2 p.I53F 3 0.00718679708634853 7.124 1 1 185091648 185091648 A T ENST00000367510 +12175.0 UBE2D3 p.P66L 3 0.00249163053259415 8.659 1 4 102802568 102802568 G A ENST00000357194 +12176.0 RNF31 p.R170T 6 0.0402117063120999 0 1 14 24148655 24148655 G C ENST00000324103 +12176.0 RNF31 p.T74R 6 0.00715081459709211 15.2078 1 14 24148004 24148004 C G ENST00000324103 +12176.0 RNF31 p.E136K 6 0.0370629617127413 5.047 1 14 24148324 24148324 G A ENST00000324103 +12176.0 RNF31 p.R157Q 6 0.0194042950568108 6.653 1 14 24148388 24148388 G A ENST00000324103 +12176.1 RNF31 p.T108K 2 4.15131546657869e-06 0 1 14 24148106 24148106 C A ENST00000324103 +12176.1 SPATA2 p.V335M 2 4.15131546657869e-06 17.878 1 20 49906179 49906179 C T ENST00000422556 +12177.0 RNF31 p.S88N 2 0.00971884104139428 0 1 14 24148046 24148046 G A ENST00000324103 +12177.0 RNF31 p.E183K 2 0.00971884104139428 6.685 1 14 24148693 24148693 G A ENST00000324103 +12178.0 RNF31 p.P194A 2 0.0160198005920093 0 1 14 24148825 24148825 C G ENST00000324103 +12178.0 RNF31 p.E191Q 2 0.0160198005920093 5.964 1 14 24148816 24148816 G C ENST00000324103 +12179.0 RNF31 p.R561C 3 0.0787364086649097 0 1 14 24151323 24151323 C T ENST00000324103 +12179.0 RNF31 p.H562Y 3 0.034531470237719 4.999 1 14 24151326 24151326 C T ENST00000324103 +12179.0 RNF31 p.E567K 3 0.0507245421862174 4.397 1 14 24151341 24151341 G A ENST00000324103 +1218.0 ARID4A p.S252R 2 0.00201500620957297 0 1 14 58330017 58330017 A C ENST00000355431 +1218.0 ARID4A p.N236S 2 0.00201500620957297 8.955 1 14 58329572 58329572 A G ENST00000355431 +12180.0 RNF31 p.D755E 2 0.00135922499202256 0 1 14 24155291 24155291 C A ENST00000324103 +12180.0 RNF31 p.P750S 2 0.00135922499202256 9.523 1 14 24155274 24155274 C T ENST00000324103 +12181.0 RNF31 p.E814Q 2 0.00268102427979475 0 1 14 24155639 24155639 G C ENST00000324103 +12181.0 RNF31 p.V826A 2 0.00268102427979475 8.543 1 14 24155676 24155676 T C ENST00000324103 +12182.0 RNF31 p.R849H 3 1.00246875605167 0 1 14 24157342 24157342 G A ENST00000324103 +12182.0 RNF31 p.R849C 3 1.00246875605167 0 1 14 24157341 24157341 C T ENST00000324103 +12182.0 RNF31 p.D852Y 3 0.00493751210333127 8.662 1 14 24157350 24157350 G T ENST00000324103 +12183.0 RNF31 p.S921Y 2 0.00274115571492007 0 1 14 24157932 24157932 C A ENST00000324103 +12183.0 RNF31 p.G924S 2 0.00274115571492007 8.511 1 14 24157940 24157940 G A ENST00000324103 +12184.0 RNF41 p.A209V 8 0.0874016847822697 0 1 12 56206775 56206775 G A ENST00000345093 +12184.0 RNF41 p.E316K 8 0.0382191783659797 6.089 1 12 56206455 56206455 C T ENST00000345093 +12184.0 RNF41 p.E315Q 8 0.0686267821042093 6.938 1 12 56206458 56206458 C G ENST00000345093 +12184.0 RNF41 p.P281S 8 0.00127472510236661 15.757 1 12 56206560 56206560 G A ENST00000345093 +12184.0 RNF41 p.A277P 8 0.0514861246585625 4.363 1 12 56206572 56206572 C G ENST00000345093 +12184.0 RNF41 p.R213H 8 0.00243714608791465 16.611 1 12 56206763 56206763 C T ENST00000345093 +12184.0 RNF41 p.R210T 8 0.0630594642020712 5.972 1 12 56206772 56206772 C G ENST00000345093 +12185.0 RNF41 p.N249D 2 0.0312716683582057 0 1 12 56206656 56206656 T C ENST00000345093 +12185.0 RNF41 p.L306R 2 0.0312716683582057 4.999 1 12 56206484 56206484 A C ENST00000345093 +12187.0 RNF4 p.R164C 3 0.00324738740866819 0 1 4 2513736 2513736 C T ENST00000511600 +12187.0 RNF4 p.E141K 3 0.00148486173784505 9.398 1 4 2513129 2513129 G A ENST00000511600 +12187.0 RNF4 p.H186Q 3 0.00176775841804829 9.146 1 4 2513804 2513804 C A ENST00000511600 +12188.0 RNF7 p.M40T 2 0.0359217140010836 0 1 3 141738460 141738460 T C ENST00000273480 +12188.0 RNF7 p.A39V 2 0.0359217140010836 4.799 1 3 141738457 141738457 C T ENST00000273480 +12189.0 RNF7 p.V45E 2 0.0273370239033069 0 1 3 141738475 141738475 T A ENST00000273480 +12189.0 RNF7 p.D44G 2 0.0273370239033069 5.193 1 3 141738472 141738472 A G ENST00000273480 +1219.0 ARID5B p.R335K 2 0.007065463887196 0 1 10 62057274 62057274 G A ENST00000279873 +1219.0 ARID5B p.M332T 2 0.007065463887196 7.145 1 10 62057265 62057265 T C ENST00000279873 +12190.0 RNF7 p.A66V 4 1.01032963890223 0 1 3 141743530 141743530 C T ENST00000273480 +12190.0 RNF7 p.A60V 4 0.00817266424111663 8.927 1 3 141743512 141743512 C T ENST00000273480 +12190.0 RNF7 p.L62R 4 0.0206139593955371 6.917 1 3 141743518 141743518 T G ENST00000273480 +12190.0 RNF7 p.A66T 4 1.01032963890223 0 1 3 141743529 141743529 G A ENST00000273480 +12191.0 RNF8 p.D360G 2 0.00494779005360632 0 1 6 37374660 37374660 A G ENST00000373479 +12191.0 RNF8 p.K358N 2 0.00494779005360632 7.659 1 6 37374655 37374655 G C ENST00000373479 +12192.0 RNGTT p.R470C 3 2.00642093896324 0 2 6 88769805 88769805 G A ENST00000369485 +12192.0 RNGTT p.G492A 3 1.00963140844486 8.283 1 6 88678384 88678384 C G ENST00000369485 +12192.0 RNGTT p.G492E 3 1.00963140844486 8.283 1 6 88678384 88678384 C T ENST00000369485 +12192.0 RNGTT p.R470L 3 2.00642093896324 0 1 6 88769804 88769804 C A ENST00000369485 +12193.0 RNGTT p.V274I 4 0.1067413734124 0 1 6 88890571 88890571 C T ENST00000369485 +12193.0 RNGTT p.D455A 4 0.00815207166005405 7.567 1 6 88769849 88769849 T G ENST00000369485 +12193.0 RNGTT p.S275F 4 0.0642788315827829 4.104 1 6 88890567 88890567 G A ENST00000369485 +12193.0 RNGTT p.P273S 4 0.0517055469115455 4.529 1 6 88890574 88890574 G A ENST00000369485 +12194.0 RNGTT p.T420P 2 0.0498245297837835 0 1 6 88844368 88844368 T G ENST00000369485 +12194.0 RNGTT p.C419G 2 0.0498245297837835 4.327 1 6 88844371 88844371 A C ENST00000369485 +12195.0 RNGTT p.E143K 3 1.00098950869156 0 1 6 88906381 88906381 C T ENST00000369485 +12195.0 RNGTT p.E143D 3 1.00098950869156 0 1 6 88906379 88906379 C A ENST00000369485 +12195.0 RNGTT p.R108H 3 0.00197901738312321 9.981 1 6 88929029 88929029 C T ENST00000369485 +12196.0 RNGTT p.H3L 2 0.00658317835549337 0 1 6 88963402 88963402 T A ENST00000369485 +12196.0 RNGTT p.S71L 2 0.00658317835549337 7.247 1 6 88929230 88929230 G A ENST00000369485 +12197.0 RNH1 p.A356V 4 0.0134527890304947 0 1 11 498031 498031 G A ENST00000534797 +12197.0 RNH1 p.A378V 4 0.00122671701629477 16.453 1 11 495048 495048 G A ENST00000534797 +12197.0 RNH1 p.L353M 4 0.0116782045133655 6.767 1 11 498041 498041 G T ENST00000534797 +12197.0 RNH1 p.A327T 4 0.00554369746353486 7.875 1 11 498119 498119 C T ENST00000534797 +12198.0 RNH1 p.S228L 2 0.00222882645110045 0 1 11 498865 498865 G A ENST00000534797 +12198.0 RNH1 p.R259M 2 0.00222882645110045 8.8095 1 11 498772 498772 C A ENST00000534797 +12199.0 RNLS p.F324Y 3 0.0581013254886754 0 1 10 88285412 88285412 A T ENST00000331772 +12199.0 RNLS p.D325H 3 0.0493192199522789 4.379 1 10 88285410 88285410 C G ENST00000331772 +12199.0 RNLS p.M11I 3 0.0112992434865625 6.638 1 10 88583158 88583158 C T ENST00000331772 +122.0 ACACB p.E2217D 2 0.012665079998208 0 1 12 109260634 109260634 A T ENST00000338432 +122.0 ACACB p.S2314Y 2 0.012665079998208 6.303 1 12 109264385 109264385 C A ENST00000338432 +1220.0 ARID5B p.Y398C 2 0.00434628953353451 0 1 10 62069791 62069791 A G ENST00000279873 +1220.0 ARID5B p.H397R 2 0.00434628953353451 7.846 1 10 62069788 62069788 A G ENST00000279873 +12200.0 RNLS p.R231C 4 0.0616651589936543 0 1 10 88362561 88362561 G A ENST00000331772 +12200.0 RNLS p.D227N 4 0.0356547875941044 4.924 1 10 88362573 88362573 C T ENST00000331772 +12200.0 RNLS p.P108L 4 0.0299184565244441 5.124 1 10 88581611 88581611 G A ENST00000331772 +12200.0 RNLS p.T45R 4 0.00152443287430034 14.33 1 10 88582292 88582292 G C ENST00000331772 +12201.0 RNLS p.F223L 5 0.0669551006212827 0 1 10 88362583 88362583 G T ENST00000331772 +12201.0 RNLS p.V224I 5 0.0567976583966613 4.232 1 10 88362582 88362582 C T ENST00000331772 +12201.0 RNLS p.R222G 5 0.0178000785380255 6.298 1 10 88362588 88362588 G C ENST00000331772 +12201.0 RNLS p.R193P 5 0.00302933470749073 14.686 1 10 88362674 88362674 C G ENST00000331772 +12201.0 RNLS p.E94Q 5 0.00248714963845099 9.977 1 10 88581654 88581654 C G ENST00000331772 +12202.0 RNLS p.D34Y 3 0.0034392789614108 0 1 10 88583091 88583091 C A ENST00000331772 +12202.0 RNLS p.R131G 3 0.00211359596066415 8.888 1 10 88573038 88573038 G C ENST00000331772 +12202.0 RNLS p.I6V 3 0.00133129132035873 9.556 1 10 88583175 88583175 T C ENST00000331772 +12203.0 RNMT p.I169N 2 0.0123529549469366 0 1 18 13734552 13734552 T A ENST00000383314 +12203.0 RNMT p.N424S 2 0.0123529549469366 6.339 1 18 13752339 13752339 A G ENST00000383314 +12204.0 RNMT p.G185V 2 0.0100825194566545 0 1 18 13737010 13737010 G T ENST00000383314 +12204.0 RNMT p.S181C 2 0.0100825194566545 6.632 1 18 13734587 13734587 A T ENST00000383314 +12205.0 RNMT p.I280M 6 0.0209634062867144 0 1 18 13741557 13741557 C G ENST00000383314 +12205.0 RNMT p.K194N 6 0.00284929358730508 15.162 1 18 13737038 13737038 G T ENST00000383314 +12205.0 RNMT p.L202W 6 0.0156617437222451 7.042 1 18 13737061 13737061 T G ENST00000383314 +12205.0 RNMT p.C225Y 6 0.00683315306979646 14.248 1 18 13737130 13737130 G A ENST00000383314 +12205.0 RNMT p.G312D 6 0.0152427968161203 6.689 1 18 13741652 13741652 G A ENST00000383314 +12205.0 RNMT p.F314S 6 0.0075094710166934 8.116 1 18 13741658 13741658 T C ENST00000383314 +12207.0 RNMT p.E241V 3 0.0262348663829387 0 1 18 13740209 13740209 A T ENST00000383314 +12207.0 RNMT p.D242N 3 0.0251143747890055 5.317 1 18 13740211 13740211 G A ENST00000383314 +12207.0 RNMT p.I252V 3 0.0011781543771972 9.765 1 18 13740241 13740241 A G ENST00000383314 +12208.0 RNMT p.P369S 4 0.084862406607635 0 1 18 13742618 13742618 C T ENST00000383314 +12208.0 RNMT p.H288Y 4 0.00675052107449505 9.137 1 18 13741579 13741579 C T ENST00000383314 +12208.0 RNMT p.Y358H 4 0.0138045445516747 6.95 1 18 13742585 13742585 T C ENST00000383314 +12208.0 RNMT p.V368A 4 0.0786966984485619 3.737 1 18 13742616 13742616 T C ENST00000383314 +12209.0 RNPC3 p.A469G 3 0.0197325591079971 0 1 1 103550985 103550985 C G ENST00000533099 +12209.0 RNPC3 p.R458H 3 0.00787202541924347 7.726 1 1 103550952 103550952 G A ENST00000533099 +12209.0 RNPC3 p.I471L 3 0.0181580558097925 6.058 1 1 103550990 103550990 A C ENST00000533099 +1221.0 ARIH1 p.C317Y 2 0.0237159258277196 0 1 15 72566601 72566601 G A ENST00000379887 +1221.0 ARIH1 p.L320V 2 0.0237159258277196 5.398 1 15 72567109 72567109 T G ENST00000379887 +12210.0 RNPS1 p.E217K 3 0.0146867090936282 0 1 16 2262305 2262305 C T ENST00000565678 +12210.0 RNPS1 p.R265S 3 0.0134689363296617 6.216 1 16 2255608 2255608 C G ENST00000565678 +12210.0 RNPS1 p.E211D 3 0.00125098328769913 9.662 1 16 2262321 2262321 C G ENST00000565678 +12211.0 ROBO1 p.W816C 7 1.00349341080345 0 1 3 78657264 78657264 C A ENST00000464233 +12211.0 ROBO1 p.S849N 7 0.0148143447669468 8.782 1 3 78657166 78657166 C T ENST00000464233 +12211.0 ROBO1 p.R847Q 7 0.0117624284019543 15.658 1 3 78657172 78657172 C T ENST00000464233 +12211.0 ROBO1 p.H825R 7 0.00414936948737517 9.7 1 3 78657238 78657238 T C ENST00000464233 +12211.0 ROBO1 p.W816S 7 1.00349341080345 0 1 3 78657265 78657265 C G ENST00000464233 +12211.1 ROBO1 p.S879L 2 0.0204323648208869 0 1 3 78651908 78651908 G A ENST00000464233 +12211.1 ROBO1 p.Q883H 2 0.0204323648208869 5.613 1 3 78651895 78651895 T G ENST00000464233 +12212.0 ROBO1 p.N787K 3 0.00247581953845629 0 1 3 78659767 78659767 A T ENST00000464233 +12212.0 ROBO1 p.G875V 3 0.00112563030177326 9.797 1 3 78651920 78651920 C A ENST00000464233 +12212.0 ROBO1 p.V837M 3 0.00135322817748002 9.531 1 3 78657203 78657203 C T ENST00000464233 +12213.0 ROBO1 p.Q700L 2 0.00328930841253288 0 1 3 78661251 78661251 T A ENST00000464233 +12213.0 ROBO1 p.V677I 2 0.00328930841253288 8.248 1 3 78662052 78662052 C T ENST00000464233 +12214.0 ROBO1 p.W695C 2 0.00139550208959091 0 1 3 78661996 78661996 C G ENST00000464233 +12214.0 ROBO1 p.E692K 2 0.00139550208959091 9.485 1 3 78662007 78662007 C T ENST00000464233 +12215.0 ROBO1 p.R489I 2 1.00654223818366 0 1 3 78670178 78670178 C A ENST00000464233 +12215.0 ROBO1 p.R489K 2 1.00654223818366 0 1 3 78670178 78670178 C T ENST00000464233 +12215.0 ROBO1 p.V495F 2 0.0130844763673192 7.256 1 3 78670161 78670161 C A ENST00000464233 +12216.0 ROBO1 p.R217K 2 0.00245000430570507 0 1 3 78746750 78746750 C T ENST00000464233 +12216.0 ROBO1 p.D213N 2 0.00245000430570507 8.673 1 3 78746763 78746763 C T ENST00000464233 +12217.0 ROBO1 p.R195L 2 0.0436310801388764 0 1 3 78746816 78746816 C A ENST00000464233 +12217.0 ROBO1 p.G196S 2 0.0436310801388764 4.5185 1 3 78746814 78746814 C T ENST00000464233 +12218.0 ROBO1 p.S177L 2 0.00139067401913777 0 1 3 78746870 78746870 G A ENST00000464233 +12218.0 ROBO1 p.C191F 2 0.00139067401913777 9.49 1 3 78746828 78746828 C A ENST00000464233 +12219.0 ROBO1 p.T86P 6 0.0645395799819993 0 1 3 78938844 78938844 T G ENST00000464233 +12219.0 ROBO1 p.S162L 6 0.00968355230937654 16.1813333333333 1 3 78938615 78938615 G A ENST00000464233 +12219.0 ROBO1 p.R131C 6 0.0014161120842823 13.5596666666667 1 3 78938709 78938709 G A ENST00000464233 +12219.0 ROBO1 p.A85E 6 0.0636035905874666 4.00866666666667 1 3 78938846 78938846 G T ENST00000464233 +12219.0 ROBO1 p.I78S 6 0.00492375277000814 18.6306666666667 1 3 78938867 78938867 A C ENST00000464233 +12219.0 ROBO1 p.S75P 6 0.00933573743933728 8.75466666666667 1 3 78938877 78938877 A G ENST00000464233 +1222.0 ARL2 p.A159T 4 0.0919150674682955 0 1 11 65021775 65021775 G A ENST00000246747 +1222.0 ARL2 p.T31I 4 0.0309900380739983 5.4535 1 11 65018390 65018390 C T ENST00000246747 +1222.0 ARL2 p.K126E 4 0.00952492502376755 7.565 1 11 65020455 65020455 A G ENST00000246747 +1222.0 ARL2 p.V160A 4 0.073975070821778 3.97 1 11 65021779 65021779 T C ENST00000246747 +12220.0 ROBO1 p.D65Y 5 1.041678586968 0 1 3 78938907 78938907 C A ENST00000464233 +12220.0 ROBO1 p.D65H 5 1.041678586968 0 1 3 78938907 78938907 C G ENST00000464233 +12220.0 ROBO1 p.R94H 5 0.0749534006696594 4.77333333333333 1 3 78938819 78938819 C T ENST00000464233 +12220.0 ROBO1 p.A91G 5 0.00265424164045535 17.5643333333333 1 3 78938828 78938828 G C ENST00000464233 +12220.0 ROBO1 p.P67S 5 0.0130443157792807 7.61333333333333 1 3 78938901 78938901 G A ENST00000464233 +12221.0 ROBO1 p.R136W 2 1.01991040898909 0 2 3 78938694 78938694 G A ENST00000464233 +12221.0 ROBO1 p.G135E 2 0.0398208179781847 5.65033333333333 1 3 78938696 78938696 C T ENST00000464233 +12223.0 ROBO1 p.K103N 2 0.0188276924217935 0 1 3 78938791 78938791 T G ENST00000464233 +12223.0 ROBO1 p.E106D 2 0.0188276924217935 5.731 1 3 78938782 78938782 C G ENST00000464233 +12224.0 ROBO1 p.R62H 2 0.00828088112029126 0 1 3 78938915 78938915 C T ENST00000464233 +12224.0 ROBO1 p.R60L 2 0.00828088112029126 6.916 1 3 78938921 78938921 C A ENST00000464233 +12225.0 ROBO2 p.P463S 13 1.04147251911833 0 2 3 77558051 77558051 C T ENST00000487694 +12225.0 ROBO2 p.L462I 13 0.0759691608131155 4.74 1 3 77558048 77558048 C A ENST00000487694 +12225.0 ROBO2 p.S466R 13 0.00463160614250037 9.315 1 3 77558062 77558062 C G ENST00000487694 +12225.0 ROBO2 p.L489P 13 0.0253460944470337 18.8 1 3 77558130 77558130 T C ENST00000487694 +12225.0 ROBO2 p.S509L 13 0.00602989283368019 8.656 1 3 77562691 77562691 C T ENST00000487694 +12225.1 ROBO2 p.R495Q 8 1.02128500938076 0 1 3 77558148 77558148 G A ENST00000487694 +12225.1 ROBO2 p.R495L 8 1.02128500938076 0 1 3 77558148 77558148 G T ENST00000487694 +12225.1 ROBO2 p.R480S 8 0.0107879009880664 7.996 1 3 77558104 77558104 A T ENST00000487694 +12225.1 ROBO2 p.T482A 8 0.0295030689929129 17.268 1 3 77558108 77558108 A G ENST00000487694 +12225.1 ROBO2 p.Q490H 8 0.0291509895489207 17.619 1 3 77558134 77558134 G T ENST00000487694 +12225.1 ROBO2 p.S497F 8 0.0353228028953209 6.058 1 3 77562655 77562655 C T ENST00000487694 +12225.1 ROBO2 p.V521L 8 0.0135431168629304 8.74 1 3 77562726 77562726 G T ENST00000487694 +12225.1 ROBO2 p.G525E 8 0.0686859428884042 16.937 1 3 77563173 77563173 G A ENST00000487694 +12226.0 ROBO2 p.L566V 2 0.0579920922794552 0 1 3 77563295 77563295 C G ENST00000487694 +12226.0 ROBO2 p.P567L 2 0.0579920922794552 4.108 1 3 77563299 77563299 C T ENST00000487694 +12227.0 ROBO2 p.A588E 7 1.05487676768102 0 1 3 77564986 77564986 C A ENST00000487694 +12227.0 ROBO2 p.A588V 7 1.05487676768102 0 1 3 77564986 77564986 C T ENST00000487694 +12227.0 ROBO2 p.A575V 7 0.0438921464345462 7.577 1 3 77563323 77563323 C T ENST00000487694 +12227.0 ROBO2 p.V587M 7 1.03500044871762 5.851 1 3 77564982 77564982 G A ENST00000487694 +12227.0 ROBO2 p.V587A 7 1.03500044871762 5.851 1 3 77564983 77564983 T C ENST00000487694 +12227.0 ROBO2 p.V591A 7 0.0337096832967205 6.075 1 3 77564995 77564995 T C ENST00000487694 +12227.0 ROBO2 p.L595H 7 0.00118196683864365 17.362 1 3 77565007 77565007 T A ENST00000487694 +12227.0 ROBO2 p.A613V 7 0.0291125812218654 12.701 1 3 77565061 77565061 C T ENST00000487694 +12228.0 ROBO2 p.N604D 2 0.00724398864402705 0 1 3 77565033 77565033 A G ENST00000487694 +12228.0 ROBO2 p.S581G 2 0.00724398864402705 7.109 1 3 77564964 77564964 A G ENST00000487694 +12229.0 ROBO2 p.G737A 4 1.01374037218563 0 1 3 77574689 77574689 G C ENST00000487694 +12229.0 ROBO2 p.G737V 4 1.01374037218563 0 1 3 77574689 77574689 G T ENST00000487694 +12229.0 ROBO2 p.E649Q 4 0.0148897967624075 7.313 1 3 77568360 77568360 G C ENST00000487694 +12229.0 ROBO2 p.G651A 4 0.00417659806911207 16.099 1 3 77568367 77568367 G C ENST00000487694 +12229.0 ROBO2 p.D739E 4 0.0168041020753889 7.071 1 3 77574696 77574696 T G ENST00000487694 +1223.0 ARL2 p.R96S 3 0.00263443372998914 0 1 11 65018680 65018680 C A ENST00000246747 +1223.0 ARL2 p.R98H 3 0.00139578106774872 9.4865 1 11 65018687 65018687 G A ENST00000246747 +1223.0 ARL2 p.S134F 3 0.00124211097553065 9.655 1 11 65020480 65020480 C T ENST00000246747 +12230.0 ROBO2 p.R676H 4 2.01131986058246 0 2 3 77574506 77574506 G A ENST00000487694 +12230.0 ROBO2 p.R656C 4 1.01697979087369 7.465 1 3 77568381 77568381 C T ENST00000487694 +12230.0 ROBO2 p.R656L 4 1.01697979087369 7.465 1 3 77568382 77568382 G T ENST00000487694 +12230.0 ROBO2 p.R676C 4 2.01131986058246 0 1 3 77574505 77574505 C T ENST00000487694 +12231.0 ROBO2 p.W700R 3 0.0393308639975478 0 1 3 77574577 77574577 T C ENST00000487694 +12231.0 ROBO2 p.A696V 3 0.00675113708398939 7.717 1 3 77574566 77574566 C T ENST00000487694 +12231.0 ROBO2 p.S699L 3 0.0365763576547086 4.854 1 3 77574575 77574575 C T ENST00000487694 +12232.0 ROBO2 p.V722G 2 0.00168621007534065 0 1 3 77574644 77574644 T G ENST00000487694 +12232.0 ROBO2 p.K720Q 2 0.00168621007534065 9.212 1 3 77574637 77574637 A C ENST00000487694 +12233.0 ROCK1 p.R956T 2 0.00393614750160353 0 1 18 20969162 20969162 C G ENST00000399799 +12233.0 ROCK1 p.E958D 2 0.00393614750160353 7.989 1 18 20969155 20969155 C G ENST00000399799 +12234.0 ROCK1 p.S946N 2 0.00579892019776972 0 1 18 20969192 20969192 C T ENST00000399799 +12234.0 ROCK1 p.K950N 2 0.00579892019776972 7.43 1 18 20969179 20969179 T G ENST00000399799 +12235.0 ROCK1 p.S574L 2 0.00109261435648019 0 1 18 21006515 21006515 G A ENST00000399799 +12235.0 ROCK1 p.L581V 2 0.00109261435648019 9.838 1 18 21006495 21006495 G C ENST00000399799 +12236.0 ROCK1 p.R555T 2 0.00341002965286626 0 1 18 21006572 21006572 C G ENST00000399799 +12236.0 ROCK1 p.L553F 2 0.00341002965286626 8.196 1 18 21006577 21006577 T A ENST00000399799 +12237.0 ROCK1 p.P384S 4 1.03891530070226 0 1 18 21028837 21028837 G A ENST00000399799 +12237.0 ROCK1 p.V388I 4 0.0406513791704042 6.43378571428571 1 18 21028825 21028825 C T ENST00000399799 +12237.0 ROCK1 p.A386P 4 0.0722121930000423 5.19242857142857 1 18 21028831 21028831 C G ENST00000399799 +12237.0 ROCK1 p.P384L 4 1.03891530070226 0 1 18 21028836 21028836 G A ENST00000399799 +12238.0 ROCK1 p.K109I 18 1.03389178069557 0 1 18 21049180 21049180 T A ENST00000399799 +12238.0 ROCK1 p.L149F 18 0.0419727656900561 5.71514285714286 1 18 21045437 21045437 G A ENST00000399799 +12238.0 ROCK1 p.R125S 18 0.00787030402678253 15.6488095238095 1 18 21049131 21049131 C A ENST00000399799 +12238.0 ROCK1 p.M112I 18 0.0325475175310232 6.07471428571429 1 18 21049170 21049170 C T ENST00000399799 +12238.0 ROCK1 p.K109E 18 1.03389178069557 0 1 18 21049181 21049181 T C ENST00000399799 +12238.1 ROCK1 p.A215T 13 0.0605720834370611 0 1 18 21044134 21044134 C T ENST00000399799 +12238.1 ROCK1 p.D369N 13 0.0325384465224378 19.0138571428571 1 18 21028882 21028882 C T ENST00000399799 +12238.1 ROCK1 p.D216Y 13 0.0595372809263969 4.251 1 18 21044131 21044131 C A ENST00000399799 +12238.1 ROCK1 p.H196Y 13 0.00945196303999745 8.4305 1 18 21045296 21045296 G A ENST00000399799 +12238.1 ROCK1 p.A185V 13 0.00140337831819451 17.9189615384615 1 18 21045328 21045328 G A ENST00000399799 +12238.1 ROCK1 p.D160G 13 0.0029612042783383 9.884 1 18 21045403 21045403 T C ENST00000399799 +12238.1 ROCK1 p.M128I 13 0.00591431541329528 7.93378571428571 1 18 21049122 21049122 C A ENST00000399799 +12238.2 ROCK1 p.T365S 6 0.0143619139764333 0 1 18 21028893 21028893 G C ENST00000399799 +12238.2 ROCK1 p.D370N 6 0.00818178508396612 8.4065 1 18 21028879 21028879 C T ENST00000399799 +12238.2 ROCK1 p.I363V 6 0.01085525183605 6.677 1 18 21028900 21028900 T C ENST00000399799 +12238.2 ROCK1 p.V81A 6 0.00685365576971957 9.25930769230769 1 18 21049814 21049814 A G ENST00000399799 +12238.2 ROCK1 p.E77K 6 0.00225551605700436 16.59125 1 18 21049827 21049827 C T ENST00000399799 +12239.0 ROCK1 p.T179N 2 0.00122415334027411 0 1 18 21045346 21045346 G T ENST00000399799 +12239.0 ROCK1 p.E172G 2 0.00122415334027411 9.674 1 18 21045367 21045367 T C ENST00000399799 +1224.0 ARL2BP p.R129K 2 0.00232750502846493 0 1 16 57250503 57250503 G A ENST00000219204 +1224.0 ARL2BP p.D54H 2 0.00232750502846493 8.747 1 16 57248596 57248596 G C ENST00000219204 +12240.0 ROCK1 p.V38L 3 0.00438120388745313 0 1 18 21070595 21070595 C A ENST00000399799 +12240.0 ROCK1 p.N64Y 3 0.00126044056219873 9.63635714285715 1 18 21049866 21049866 T A ENST00000399799 +12240.0 ROCK1 p.G33E 3 0.0031286157597218 8.32207142857143 1 18 21070609 21070609 C T ENST00000399799 +12241.0 ROCK2 p.G412A 2 0.00107944092058266 0 1 2 11221222 11221222 C G ENST00000315872 +12241.0 ROCK2 p.V43E 2 0.00107944092058266 9.8555 1 2 11344009 11344009 A T ENST00000315872 +12242.0 ROCK2 p.E260Q 4 0.0691793748195458 0 1 2 11227344 11227344 C G ENST00000315872 +12242.0 ROCK2 p.R336K 4 0.0243916498457813 5.4775 1 2 11224322 11224322 C T ENST00000315872 +12242.0 ROCK2 p.S279F 4 0.00557127595061531 11.983 1 2 11227286 11227286 G A ENST00000315872 +12242.0 ROCK2 p.S258L 4 0.0537388254580123 4.427 1 2 11227349 11227349 G A ENST00000315872 +12243.0 ROCK2 p.E188K 2 0.00159635806345368 0 1 2 11235863 11235863 C T ENST00000315872 +12243.0 ROCK2 p.H324L 2 0.00159635806345368 9.291 1 2 11224358 11224358 T A ENST00000315872 +12244.0 ROCK2 p.V289L 2 0.00305629602240825 0 1 2 11227257 11227257 C G ENST00000315872 +12244.0 ROCK2 p.P293T 2 0.00305629602240825 8.354 1 2 11224452 11224452 G T ENST00000315872 +12245.0 ROCK2 p.D176N 2 0.0015836837676455 0 1 2 11235899 11235899 C T ENST00000315872 +12245.0 ROCK2 p.M172L 2 0.0015836837676455 9.3025 1 2 11235911 11235911 T G ENST00000315872 +12246.0 ROCK2 p.R63K 4 0.0208270254663506 0 1 2 11287690 11287690 C T ENST00000315872 +12246.0 ROCK2 p.F71L 4 0.00142557608942105 9.482 1 2 11287665 11287665 G C ENST00000315872 +12246.0 ROCK2 p.K64R 4 0.0147769787176734 7.1205 1 2 11287687 11287687 T C ENST00000315872 +12246.0 ROCK2 p.L62F 4 0.0198397171995461 6.352 1 2 11287692 11287692 C G ENST00000315872 +12247.0 ROR2 p.G485V 25 0.0437939124649035 0 1 9 91725040 91725040 C A ENST00000375708 +12247.0 ROR2 p.E731K 25 0.0125172615484099 15.655 1 9 91724303 91724303 C T ENST00000375708 +12247.0 ROR2 p.M551V 25 0.0236809511521764 15.5755 1 9 91724843 91724843 T C ENST00000375708 +12247.0 ROR2 p.F521V 25 0.0281773613683179 9.404 1 9 91724933 91724933 A C ENST00000375708 +12247.0 ROR2 p.R518Q 25 0.0201224203936919 15.9295 1 9 91724941 91724941 C T ENST00000375708 +12247.0 ROR2 p.R483Q 25 0.0121792776076521 7.722 1 9 91725046 91725046 C T ENST00000375708 +12247.0 ROR2 p.E481Q 25 0.0391848197248134 4.736 1 9 91725053 91725053 C G ENST00000375708 +12247.1 ROR2 p.Q691K 18 0.0305450576055136 0 1 9 91724423 91724423 G T ENST00000375708 +12247.1 ROR2 p.P712L 18 0.00114462486537475 15.1255 1 9 91724359 91724359 G A ENST00000375708 +12247.1 ROR2 p.L690M 18 0.0278687998537496 5.3165 1 9 91724426 91724426 G T ENST00000375708 +12247.1 ROR2 p.V685I 18 0.00273077228608279 14.6755 1 9 91724441 91724441 C T ENST00000375708 +12247.1 ROR2 p.Y645C 18 0.0252954169801619 13.5975 1 9 91724560 91724560 T C ENST00000375708 +12247.1 ROR2 p.A643P 18 0.0218886858296311 7.5605 1 9 91724567 91724567 C G ENST00000375708 +12247.1 ROR2 p.R619H 18 0.019736742508072 17.3235 1 9 91724638 91724638 C T ENST00000375708 +12247.2 ROR2 p.E563K 11 0.0201222126202071 0 1 9 91724807 91724807 C T ENST00000375708 +12247.2 ROR2 p.D615N 11 1.67464959823154e-05 15.8945 1 9 91724651 91724651 C T ENST00000375708 +12247.2 ROR2 p.V583M 11 0.00127897971300923 16.2985 1 9 91724747 91724747 C T ENST00000375708 +12247.2 ROR2 p.M567T 11 0.0111641006241351 6.6735 1 9 91724794 91724794 A G ENST00000375708 +12247.2 ROR2 p.G559S 11 0.0168226373621483 6.611 1 9 91724819 91724819 C T ENST00000375708 +12247.2 ROR2 p.Y555C 11 0.010924905160798 13.8845 1 9 91724830 91724830 T C ENST00000375708 +12247.3 ROR2 p.P516L 5 1.54848835059344e-05 0 1 9 91724947 91724947 G A ENST00000375708 +12247.3 ROR2 p.P661Q 5 1.54717989506927e-05 15.98 1 9 91724512 91724512 G T ENST00000375708 +12247.4 ROR2 p.I506M 3 3.96430666665829e-06 0 1 9 91724976 91724976 G C ENST00000375708 +12247.4 ROR2 p.V537I 3 3.96430666665829e-06 17.9445 1 9 91724885 91724885 C T ENST00000375708 +12248.0 ROR2 p.A719V 2 0.0483949392408263 0 1 9 91724338 91724338 G A ENST00000375708 +12248.0 ROR2 p.P718L 2 0.0483949392408263 4.369 1 9 91724341 91724341 G A ENST00000375708 +12249.0 ROR2 p.G494S 3 0.0636157004150232 0 1 9 91725014 91725014 C T ENST00000375708 +12249.0 ROR2 p.A496S 3 0.0391823492845628 4.73 1 9 91725008 91725008 C A ENST00000375708 +12249.0 ROR2 p.F493L 3 0.0274350604689135 5.269 1 9 91725015 91725015 G T ENST00000375708 +1225.0 ARL2BP p.T114S 4 0.00573158870053176 0 1 16 57250457 57250457 A T ENST00000219204 +1225.0 ARL2BP p.L72F 4 0.00402756137738825 17.372 1 16 57249775 57249775 G T ENST00000219204 +1225.0 ARL2BP p.E74K 4 0.00549378293137846 9.414 1 16 57249779 57249779 G A ENST00000219204 +1225.0 ARL2BP p.D110N 4 0.00426606536785416 7.875 1 16 57250445 57250445 G A ENST00000219204 +12250.0 RORA p.T545S 3 0.013258384672551 0 1 15 60497492 60497492 G C ENST00000261523 +12250.0 RORA p.M522I 3 0.0113340343161804 6.466 1 15 60497560 60497560 C A ENST00000261523 +12250.0 RORA p.K390T 3 0.00196838504530073 9.005 1 15 60503540 60503540 T G ENST00000261523 +12251.0 RORA p.L503V 3 0.0295732005680186 0 1 15 60497619 60497619 A C ENST00000261523 +12251.0 RORA p.K506N 3 0.0268131678119676 5.225 1 15 60497608 60497608 C A ENST00000261523 +12251.0 RORA p.G498V 3 0.00291167927482355 8.462 1 15 60499905 60499905 C A ENST00000261523 +12252.0 RORA p.Q329R 5 0.0213919532707041 0 1 15 60505563 60505563 T C ENST00000261523 +12252.0 RORA p.Q408H 5 0.00249838297098492 17.5215 1 15 60502818 60502818 C A ENST00000261523 +12252.0 RORA p.D406N 5 0.00576054521410979 8.872 1 15 60502826 60502826 C T ENST00000261523 +12252.0 RORA p.R400K 5 0.00109999712284176 18.707 1 15 60502843 60502843 C T ENST00000261523 +12252.0 RORA p.E326G 5 0.0192912030130435 5.699 1 15 60505572 60505572 T C ENST00000261523 +12253.0 RORA p.S314F 2 0.0165502864794356 0 1 15 60505608 60505608 G A ENST00000261523 +12253.0 RORA p.Q311R 2 0.0165502864794356 5.917 1 15 60505617 60505617 T C ENST00000261523 +12254.0 RORC p.R374C 22 1.04956479740688 0 2 1 151813293 151813293 G A ENST00000318247 +12254.0 RORC p.F401L 22 0.0198888135700559 7.126 1 1 151813029 151813029 A T ENST00000318247 +12254.0 RORC p.F377Y 22 0.0474800863213101 5.59366666666667 1 1 151813283 151813283 A T ENST00000318247 +12254.0 RORC p.T375M 22 0.0433877036082181 5.9765 1 1 151813289 151813289 G A ENST00000318247 +12254.0 RORC p.D372N 22 0.0187199787331823 7.43146666666667 1 1 151813299 151813299 C T ENST00000318247 +12254.0 RORC p.R367W 22 0.0115081087884532 15.4196666666667 1 1 151813314 151813314 G A ENST00000318247 +12254.1 RORC p.R337K 16 0.0711761639460207 0 1 1 151813544 151813544 C T ENST00000318247 +12254.1 RORC p.E435Q 16 0.00516026699685445 14.908 1 1 151811417 151811417 C G ENST00000318247 +12254.1 RORC p.E414K 16 0.01264803898211 17.492 1 1 151812992 151812992 C T ENST00000318247 +12254.1 RORC p.G340D 16 0.0300531359645395 5.23366666666667 1 1 151813535 151813535 C T ENST00000318247 +12254.1 RORC p.K336N 16 0.0373894169636497 5.242 1 1 151813546 151813546 C A ENST00000318247 +12254.1 RORC p.E303K 16 0.0120285762534689 12.224 1 1 151814600 151814600 C T ENST00000318247 +12254.1 RORC p.E283K 16 0.0381543417228273 6.111 1 1 151814660 151814660 C T ENST00000318247 +12254.1 RORC p.R282K 16 0.0296108827939586 9.414 1 1 151814662 151814662 C T ENST00000318247 +12254.1 RORC p.V277I 16 0.00556980075604798 9.002 1 1 151814678 151814678 C T ENST00000318247 +12254.1 RORC p.P260L 16 0.0103904704766248 14.4988666666667 1 1 151814945 151814945 G A ENST00000318247 +12254.2 RORC p.F506L 6 0.00346139239041884 0 1 1 151807511 151807511 G T ENST00000318247 +12254.2 RORC p.E511K 6 0.00179960970014812 9.1205 1 1 151807498 151807498 C T ENST00000318247 +12254.2 RORC p.E416K 6 0.00273521699374981 9.232 1 1 151812986 151812986 C T ENST00000318247 +12254.2 RORC p.C393Y 6 0.00231322314123329 19.103 1 1 151813054 151813054 C T ENST00000318247 +12255.0 ROS1 p.P2049L 25 1.1292731700158 0 2 6 117311107 117311107 G A ENST00000368508 +12255.0 ROS1 p.L2155F 25 0.00703485819699762 15.448 1 6 117308898 117308898 T A ENST00000368508 +12255.0 ROS1 p.R2096W 25 0.0289302490460497 14.1375 1 6 117310229 117310229 G A ENST00000368508 +12255.0 ROS1 p.Y2092C 25 0.024766037481551 9.2835 1 6 117310240 117310240 T C ENST00000368508 +12255.0 ROS1 p.D2055G 25 0.110743109407602 9.9425 1 6 117311089 117311089 T C ENST00000368508 +12255.0 ROS1 p.V2054G 25 0.0682638985895192 13.9225 1 6 117311092 117311092 A C ENST00000368508 +12255.0 ROS1 p.L2051R 25 0.0920220081297943 5.7895 1 6 117311101 117311101 A C ENST00000368508 +12255.0 ROS1 p.G2048D 25 0.255725052538206 3.3345 1 6 117311110 117311110 C T ENST00000368508 +12255.0 ROS1 p.F2046Y 25 0.051007052435195 9.43 1 6 117311116 117311116 A T ENST00000368508 +12255.0 ROS1 p.T2045M 25 0.0971194319100532 6.9935 1 6 117317144 117317144 G A ENST00000368508 +12255.1 ROS1 p.G2148V 15 1.0090043925249 0 1 6 117308920 117308920 C A ENST00000368508 +12255.1 ROS1 p.G2148E 15 1.0090043925249 0 1 6 117308920 117308920 C T ENST00000368508 +12255.1 ROS1 p.P2182S 15 5.4034151451361e-06 19.5475 1 6 117308819 117308819 G A ENST00000368508 +12255.1 ROS1 p.G2158S 15 0.0492482941543666 18.6825 1 6 117308891 117308891 C T ENST00000368508 +12255.1 ROS1 p.V2144I 15 0.0349886318320007 6.8205 1 6 117310085 117310085 C T ENST00000368508 +12255.1 ROS1 p.Q2141H 15 0.0175401380487084 12.8815 1 6 117310092 117310092 T G ENST00000368508 +12255.1 ROS1 p.C2067G 15 0.0984493289740304 15.729 1 6 117311054 117311054 A C ENST00000368508 +12255.1 ROS1 p.G2066C 15 0.0966394379134308 19.14 1 6 117311057 117311057 C A ENST00000368508 +12255.2 ROS1 p.S2132N 8 0.0541258065401703 0 1 6 117310120 117310120 C T ENST00000368508 +12255.2 ROS1 p.E2131D 8 0.0506855323394319 4.3075 1 6 117310122 117310122 T A ENST00000368508 +12255.2 ROS1 p.V2125A 8 0.00173156662788007 9.2475 1 6 117310141 117310141 A G ENST00000368508 +12255.2 ROS1 p.A2106T 8 0.0201921760872637 14.6435 1 6 117310199 117310199 C T ENST00000368508 +12255.2 ROS1 p.R2078W 8 0.0221911406198085 9.0105 1 6 117311021 117311021 T A ENST00000368508 +12256.0 ROS1 p.R1942L 4 0.011423673184742 0 1 6 117319983 117319983 C A ENST00000368508 +12256.0 ROS1 p.T1981S 4 0.00103000773277181 19.1875 1 6 117318252 117318252 T A ENST00000368508 +12256.0 ROS1 p.L1947V 4 0.00267303893682459 9.262 1 6 117319969 117319969 G C ENST00000368508 +12256.0 ROS1 p.E1943K 4 0.00980919405405904 6.674 1 6 117319981 117319981 C T ENST00000368508 +12257.0 RP2 p.V199F 2 0.00198244973196645 0 1 X 46853968 46853968 G T ENST00000218340 +12257.0 RP2 p.N71S 2 0.00198244973196645 8.9785 1 X 46853585 46853585 A G ENST00000218340 +12258.0 RP2 p.I166M 2 0.0010061073765821 0 1 X 46853871 46853871 C G ENST00000218340 +12258.0 RP2 p.G163V 2 0.0010061073765821 9.957 1 X 46853861 46853861 G T ENST00000218340 +12259.0 RP2 p.G295D 2 0.0111524152888288 0 1 X 46877505 46877505 G A ENST00000218340 +12259.0 RP2 p.L292M 2 0.0111524152888288 6.4865 1 X 46860093 46860093 C A ENST00000218340 +1226.0 ARL5A p.S139F 2 0.0315875532176154 0 1 2 151806896 151806896 G A ENST00000295087 +1226.0 ARL5A p.A136T 2 0.0315875532176154 4.9845 1 2 151806906 151806906 C T ENST00000295087 +12260.0 TP53 p.D48N 2 0.00207452966112377 0 1 17 7676227 7676227 C T ENST00000269305 +12260.0 RPA1 p.K111N 2 0.00207452966112377 8.913 1 17 1853161 1853161 G T ENST00000254719 +12261.0 RPA1 p.P288L 2 0.0630001904447054 0 1 17 1879318 1879318 C T ENST00000254719 +12261.0 RPA1 p.M287I 2 0.0630001904447054 3.9885 1 17 1879316 1879316 G A ENST00000254719 +12262.0 RPA1 p.A329T 3 1.01658732836415 0 2 17 1879592 1879592 G A ENST00000254719 +12262.0 RPA1 p.E327K 3 0.0163629370455958 6.9395 1 17 1879586 1879586 G A ENST00000254719 +12262.0 RPA1 p.D366N 3 0.0169492464439875 6.8885 1 17 1880546 1880546 G A ENST00000254719 +12263.0 RPA1 p.V393L 2 0.00404961367585828 0 1 17 1880627 1880627 G T ENST00000254719 +12263.0 RPA1 p.R382Q 2 0.00404961367585828 7.948 1 17 1880595 1880595 G A ENST00000254719 +12264.0 RPA1 p.R472H 6 1.00446647041752 0 1 17 1888715 1888715 G A ENST00000254719 +12264.0 RPA1 p.T467R 6 0.0616030481551 17.686 1 17 1888700 1888700 C G ENST00000254719 +12264.0 RPA1 p.V468A 6 0.0726793386083112 14.532 1 17 1888703 1888703 T C ENST00000254719 +12264.0 RPA1 p.R472C 6 1.00446647041752 0 1 17 1888714 1888714 C T ENST00000254719 +12264.0 RPA1 p.V518A 6 0.0195356534351772 7.822 1 17 1891834 1891834 T C ENST00000254719 +12265.0 RPA1 p.C481F 2 0.00485942052069714 0 1 17 1888742 1888742 G T ENST00000254719 +12265.0 RPA1 p.C503R 2 0.00485942052069714 7.685 1 17 1888807 1888807 T C ENST00000254719 +12266.0 RPA1 p.E549K 2 0.00696336324919508 0 1 17 1891926 1891926 G A ENST00000254719 +12266.0 RPA1 p.L547I 2 0.00696336324919508 7.166 1 17 1891920 1891920 C A ENST00000254719 +12267.0 RPA3 p.E47K 4 0.00781942874882515 0 1 7 7639105 7639105 C T ENST00000223129 +12267.0 RPA1 p.R604Q 4 0.0021871790744908 16.687 1 17 1897135 1897135 G A ENST00000254719 +12267.0 RPA3 p.G97A 4 0.00654503606126995 7.844 1 7 7637076 7637076 C G ENST00000223129 +12267.0 RPA3 p.G15A 4 0.00347271338080823 8.176 1 7 7640375 7640375 C G ENST00000223129 +12268.0 RPA2 p.R133S 3 0.00368309410651975 0 1 1 27897642 27897642 T A ENST00000373912 +12268.0 RPA2 p.D103Y 3 0.00156681947800132 9.321 1 1 27906954 27906954 C A ENST00000373912 +12268.0 RPA2 p.F64Y 3 0.00212290260539488 8.882 1 1 27907209 27907209 A T ENST00000373912 +12269.0 RPA3 p.L115F 4 0.0181227872544981 0 1 7 7637021 7637021 T A ENST00000223129 +12269.0 RPA2 p.T98A 4 0.0162244541644137 6.036 1 1 27906969 27906969 T C ENST00000373912 +12269.0 RPA2 p.G67W 4 0.00119444992491931 18.155 1 1 27907201 27907201 C A ENST00000373912 +12269.0 RPA3 p.V118M 4 0.00505264086749425 8.44 1 7 7637014 7637014 C T ENST00000223129 +1227.0 ARL5A p.E71K 4 0.0125455355300954 0 1 2 151814213 151814213 C T ENST00000295087 +1227.0 ARL5A p.I67T 4 0.0124776102160362 6.85 1 2 151814224 151814224 A G ENST00000295087 +1227.0 ARL5A p.M64I 4 0.00256338947668021 16.63325 1 2 151814232 151814232 C G ENST00000295087 +1227.0 ARL5A p.N51D 4 0.0102105062013771 8.0145 1 2 151814273 151814273 T C ENST00000295087 +12270.0 RPAP3 p.V168M 2 0.0334233464964139 0 1 12 47696319 47696319 C T ENST00000005386 +12270.0 RPAP3 p.N166T 2 0.0334233464964139 4.903 1 12 47696324 47696324 T G ENST00000005386 +12271.0 RPE p.P121L 5 1.00430979075958 0 1 2 210016526 210016526 C T ENST00000359429 +12271.0 RPE p.M39R 5 0.0128890805435167 16.61975 1 2 210002777 210002777 T G ENST00000359429 +12271.0 RPE p.P121S 5 1.00430979075958 0 1 2 210016525 210016525 C T ENST00000359429 +12271.0 RPE p.P145S 5 0.0518700139453663 7.91975 1 2 210016597 210016597 C T ENST00000359429 +12271.0 RPE p.G146R 5 0.0520110283388775 12.52075 1 2 210016600 210016600 G A ENST00000359429 +12272.0 RPE p.R109Q 4 0.0298809486224137 0 1 2 210016096 210016096 G A ENST00000359429 +12272.0 RPE p.I108T 4 0.027914628118127 5.16575 1 2 210016093 210016093 T C ENST00000359429 +12272.0 RPE p.A129T 4 0.00172103379398778 18.1375 1 2 210016549 210016549 G A ENST00000359429 +12272.0 RPE p.Q134E 4 0.00379292138287098 8.952 1 2 210016564 210016564 C G ENST00000359429 +12273.0 RPGR p.S41L 6 0.0703341183590995 0 1 X 38323431 38323431 G A ENST00000378505 +12273.0 RPGR p.S102L 6 0.0608827731855281 16.226 1 X 38321032 38321032 G A ENST00000378505 +12273.0 RPGR p.A48S 6 0.0648050632328081 4.114 1 X 38323411 38323411 C A ENST00000378505 +12273.0 RPGR p.H39R 6 0.0207148630503987 6.314 1 X 38323437 38323437 T C ENST00000378505 +12273.1 RPGR p.S138F 2 0.00130295231413845 0 1 X 38318885 38318885 G A ENST00000378505 +12273.1 RPGR p.T103I 2 0.00130295231413845 9.584 1 X 38321029 38321029 G A ENST00000378505 +12274.0 RPGR p.N62K 2 0.0234056396003779 0 1 X 38322914 38322914 G C ENST00000378505 +12274.0 RPGR p.S73L 2 0.0234056396003779 5.417 1 X 38322882 38322882 G A ENST00000378505 +12275.0 RPGRIP1 p.S1213G 2 0.00218977749614943 0 1 14 21348191 21348191 A G ENST00000400017 +12275.0 RPGRIP1 p.S1161P 2 0.00218977749614943 8.835 1 14 21343177 21343177 T C ENST00000400017 +12276.0 RPGRIP1 p.E1170K 2 0.0204323648208869 0 1 14 21343204 21343204 G A ENST00000400017 +12276.0 RPGRIP1 p.H1172R 2 0.0204323648208869 5.613 1 14 21343211 21343211 A G ENST00000400017 +12277.0 RPGRIP1L p.L735F 3 0.0187330236567526 0 1 16 53649063 53649063 T G ENST00000379925 +12277.0 RPGRIP1L p.G708C 3 0.015440004912812 6.022 1 16 53652565 53652565 C A ENST00000379925 +12277.0 RPGRIP1L p.L606P 3 0.00339595222907857 8.224 1 16 53652870 53652870 A G ENST00000379925 +12278.0 RPL10 p.F157L 10 1.02052371709146 0 1 X 154400605 154400605 C G ENST00000424325 +12278.0 RPL10 p.M52L 10 0.00674208049725933 13.423 1 X 154399558 154399558 A T ENST00000424325 +12278.0 RPL10 p.I70L 10 1.01915139253323 14.746 1 X 154399820 154399820 A C ENST00000424325 +12278.0 RPL10 p.I70T 10 1.01915139253323 14.746 1 X 154399821 154399821 T C ENST00000424325 +12278.0 RPL10 p.A72T 10 0.0565287457602667 12.146 1 X 154399826 154399826 G A ENST00000424325 +12278.0 RPL10 p.I87F 10 1.0096836778331 19.286 1 X 154399871 154399871 A T ENST00000424325 +12278.0 RPL10 p.I87T 10 1.0096836778331 19.286 1 X 154399872 154399872 T C ENST00000424325 +12278.0 RPL10 p.R153C 10 0.0113353737661441 8.346 1 X 154400591 154400591 C T ENST00000424325 +12278.0 RPL10 p.A155T 10 0.0608303351804773 5.873 1 X 154400597 154400597 G A ENST00000424325 +12278.0 RPL10 p.F157S 10 1.02052371709146 0 1 X 154400604 154400604 T C ENST00000424325 +12279.0 RPL11 p.L22V 10 0.0580576237995121 0 1 1 23692666 23692666 C G ENST00000374550 +12279.0 RPL11 p.L33M 10 0.00102437966285845 19.401 1 1 23692699 23692699 C A ENST00000374550 +12279.0 RPL11 p.P48R 10 0.0184626818130655 9.445 1 1 23692745 23692745 C G ENST00000374550 +12279.0 RPL11 p.C72R 10 0.0568918321331708 4.636 1 1 23693863 23693863 T C ENST00000374550 +12279.0 RPL11 p.A79T 10 0.00154136868991026 9.421 1 1 23693884 23693884 G A ENST00000374550 +12279.0 RPL11 p.G86C 10 0.0106434861794856 16.288 1 1 23693905 23693905 G T ENST00000374550 +12279.0 RPL11 p.S100L 10 0.00367164898079658 17.284 1 1 23694694 23694694 C T ENST00000374550 +12279.0 RPL11 p.F107V 10 0.0238407757284085 9.715 1 1 23694714 23694714 T G ENST00000374550 +12279.0 RPL11 p.D129V 10 0.0239077772393221 6.379 1 1 23694781 23694781 A T ENST00000374550 +12279.0 RPL11 p.Y131C 10 0.0117456977275541 9.183 1 1 23694787 23694787 A G ENST00000374550 +1228.0 ARL5B p.G69D 10 2.01334879559526 0 1 10 18668628 18668628 G A ENST00000377275 +1228.0 ARL5B p.G49E 10 0.0185764725496466 14.715 1 10 18668568 18668568 G A ENST00000377275 +1228.0 ARL5B p.G69S 10 2.01334879559526 0 2 10 18668627 18668627 G A ENST00000377275 +1228.0 ARL5B p.L73M 10 0.08100278708729 6.88 1 10 18668639 18668639 C A ENST00000377275 +1228.0 ARL5B p.R74L 10 0.0530657430634141 7.79 1 10 18668643 18668643 G T ENST00000377275 +1228.0 ARL5B p.S76A 10 0.0971480964290477 12.647 1 10 18668648 18668648 T G ENST00000377275 +1228.0 ARL5B p.W77C 10 0.0955352217621536 12.831 1 10 18668653 18668653 G C ENST00000377275 +1228.0 ARL5B p.N78D 10 0.0303891463573601 16.633 1 10 18668654 18668654 A G ENST00000377275 +1228.1 ARL5B p.I21T 2 0.0345301401499972 0 1 10 18666590 18666590 T C ENST00000377275 +1228.1 ARL5B p.I20V 2 0.0345301401499972 4.856 1 10 18666586 18666586 A G ENST00000377275 +12280.0 RPL12 p.S78F 2 0.00224199690206055 0 1 9 127449340 127449340 G A ENST00000361436 +12280.0 RPL12 p.A136T 2 0.00224199690206055 8.801 1 9 127447963 127447963 C T ENST00000361436 +12281.0 RPRD1A p.S22I 2 0.0442708228837868 0 1 18 36067340 36067340 C A ENST00000399022 +12281.0 RPRD1A p.S19L 2 0.0442708228837868 4.4975 1 18 36067349 36067349 G A ENST00000399022 +12282.0 RPRD1B p.P75S 2 0.00138226505472302 0 1 20 38040506 38040506 C T ENST00000373433 +12282.0 RPRD1B p.I67M 2 0.00138226505472302 9.49875 1 20 38040484 38040484 C G ENST00000373433 +12283.0 RPRD1B p.E98K 2 0.00301421909191198 0 1 20 38048358 38048358 G A ENST00000373433 +12283.0 RPRD1B p.D97E 2 0.00301421909191198 8.374 1 20 38048357 38048357 T A ENST00000373433 +12284.0 RPRD1B p.R251H 4 0.00877637252395636 0 1 20 38066177 38066177 G A ENST00000373433 +12284.0 RPRD1B p.R198P 4 0.0019483293082178 16.427 1 20 38059458 38059458 G C ENST00000373433 +12284.0 RPRD1B p.Q253H 4 0.00292255343691383 8.427 1 20 38066184 38066184 G T ENST00000373433 +12284.0 RPRD1B p.K272T 4 0.00781349887258905 7.415 1 20 38066240 38066240 A C ENST00000373433 +12285.0 RPRD2 p.L77V 4 1.05278775720875 0 2 1 150417619 150417619 C G ENST00000369068 +12285.0 RPRD2 p.N36S 4 0.0186301623402315 11.043 1 1 150364821 150364821 A G ENST00000369068 +12285.0 RPRD2 p.H73Q 4 0.0796781630885072 5.415 1 1 150417609 150417609 C A ENST00000369068 +12285.0 RPRD2 p.N76K 4 0.105697470335741 5.114 1 1 150417618 150417618 T A ENST00000369068 +12286.0 RPRD2 p.H61N 2 0.0624566933119033 0 1 1 150364895 150364895 C A ENST00000369068 +12286.0 RPRD2 p.Y60C 2 0.0624566933119033 4.001 1 1 150364893 150364893 A G ENST00000369068 +12287.0 RPS10 p.N42K 2 0.0026551332849741 0 1 6 34425096 34425096 G T ENST00000326199 +12287.0 RPS10 p.E34Q 2 0.0026551332849741 8.557 1 6 34425122 34425122 C G ENST00000326199 +12288.0 RPS11 p.G70R 3 0.0605921354760853 0 1 19 49497580 49497580 G A ENST00000270625 +12288.0 RPS11 p.R69P 3 0.0301187127627928 5.137 1 19 49497578 49497578 G C ENST00000270625 +12288.0 RPS11 p.R71W 3 0.0338728325013323 4.958 1 19 49497583 49497583 C T ENST00000270625 +12289.0 RPS11 p.R84G 2 0.0110753799293331 0 1 19 49497943 49497943 A G ENST00000270625 +12289.0 RPS11 p.P115S 2 0.0110753799293331 6.4965 1 19 49498036 49498036 C T ENST00000270625 +1229.0 ARL5B p.S93I 3 0.00969139129778935 0 1 10 18672644 18672644 G T ENST00000377275 +1229.0 ARL5B p.A27S 3 0.0022031546651947 8.837 1 10 18666607 18666607 G T ENST00000377275 +1229.0 ARL5B p.M129I 3 0.00752105811667843 7.058 1 10 18674031 18674031 G A ENST00000377275 +12290.0 RPS12 p.A53S 6 0.00802689977468301 0 1 6 132816486 132816486 G T ENST00000230050 +12290.0 RPS12 p.L42F 6 0.00312326121484318 18.637 1 6 132815083 132815083 A C ENST00000230050 +12290.0 RPS12 p.Y61C 6 0.00607177923659678 7.3665 1 6 132816511 132816511 A G ENST00000230050 +12290.0 RPS12 p.G86R 6 0.00100099306415811 18.962 1 6 132816981 132816981 G C ENST00000230050 +12290.0 RPS12 p.V109L 6 0.00422450365638442 8.993 1 6 132817050 132817050 G T ENST00000230050 +12291.0 RPS13 p.R19G 2 1.00215215842945 0 2 11 17077446 17077446 G C ENST00000525634 +12291.0 RPS7 p.D159A 2 0.00430431685889301 8.86 1 2 3580229 3580229 A C ENST00000304921 +12292.0 RPS14 p.A74G 2 0.00153771089173672 0 1 5 150446892 150446892 G C ENST00000401695 +12292.0 RPS14 p.I33M 2 0.00153771089173672 9.345 1 5 150447635 150447635 G C ENST00000401695 +12293.0 RPS15A p.M42I 2 0.0167464603521296 0 1 16 18788988 18788988 C T ENST00000322989 +12293.0 RPS15A p.G48R 2 0.0167464603521296 5.9 1 16 18788134 18788134 C G ENST00000322989 +12294.0 RPS20 p.R79C 2 0.0022748702860712 0 1 8 56073215 56073215 G A ENST00000519807 +12294.0 RPS16 p.K131N 2 0.0022748702860712 8.78 1 19 39433321 39433321 C G ENST00000251453 +12295.0 RPS16 p.P54L 3 0.00254361267866701 0 1 19 39433751 39433751 G A ENST00000251453 +12295.0 RPS16 p.D116Y 3 0.00156179193652128 9.324 1 19 39433368 39433368 C A ENST00000251453 +12295.0 RPS16 p.S87F 3 0.000984889316558803 9.99 1 19 39433557 39433557 G A ENST00000251453 +12296.0 RPS18 p.A48V 2 0.00133494868353692 0 1 6 33275837 33275837 C T ENST00000439602 +12296.0 RPS18 p.D51N 2 0.00133494868353692 9.549 1 6 33275845 33275845 G A ENST00000439602 +12297.0 RPS19 p.A19S 4 0.0743942021391964 0 1 19 41860829 41860829 G T ENST00000598742 +12297.0 RPS19 p.L18V 4 0.0709466312414646 4.373 1 19 41860826 41860826 C G ENST00000598742 +12297.0 RPS19 p.L22F 4 0.0472672507195577 5.262 1 19 41860838 41860838 C T ENST00000598742 +12297.0 RPS19 p.A135G 4 0.00161567188861431 13.7435 1 19 41869746 41869746 C G ENST00000598742 +12298.0 RPS19 p.A70V 2 0.00233477622856335 0 1 19 41869067 41869067 C T ENST00000598742 +12298.0 RPS19 p.K122R 2 0.00233477622856335 8.7425 1 19 41869707 41869707 A G ENST00000598742 +12299.0 RPS20 p.L24I 6 0.0176474419717907 0 1 8 56074093 56074093 G T ENST00000519807 +12299.0 RPS20 p.E111K 6 0.00734205258181809 7.1045 1 8 56073119 56073119 C T ENST00000519807 +12299.0 RPS20 p.L88P 6 0.0102794696732586 7.1525 1 8 56073187 56073187 A G ENST00000519807 +12299.0 RPS20 p.R55P 6 0.00319872278228128 15.451 1 8 56073708 56073708 C G ENST00000519807 +12299.0 RPS20 p.L39F 6 0.00219535464590745 8.8535 1 8 56073755 56073755 C G ENST00000519807 +12299.0 RPS20 p.S31F 6 0.0011870375854836 9.742 1 8 56074071 56074071 G A ENST00000519807 +123.0 ACACB p.E2318Q 2 1.00286152514573 0 2 12 109265119 109265119 G C ENST00000338432 +123.0 ACACB p.E2223Q 2 0.00572305029145054 8.449 1 12 109260650 109260650 G C ENST00000338432 +1230.0 ARL6 p.D26G 2 0.00891221653022206 0 1 3 97768184 97768184 A G ENST00000463745 +1230.0 ARL6 p.G24R 2 0.00891221653022206 6.81 1 3 97768177 97768177 G A ENST00000463745 +12300.0 RPS2 p.F261L 4 0.00399880717278225 0 1 16 1962197 1962197 G T ENST00000343262 +12300.0 RPS21 p.S18T 4 0.00360029308722631 8.6585 1 20 62387612 62387612 T A ENST00000343986 +12300.0 RPS21 p.R22G 4 0.00112455607792942 18.4585 1 20 62387624 62387624 C G ENST00000343986 +12300.0 RPS2 p.F84L 4 0.00152504750442341 9.3605 1 16 1964291 1964291 G T ENST00000343262 +12301.0 RPS21 p.R60C 2 0.00210494754891342 0 1 20 62387906 62387906 C T ENST00000343986 +12301.0 RPS21 p.D66H 2 0.00210494754891342 8.892 1 20 62388318 62388318 G C ENST00000343986 +12302.0 RPS24 p.V35M 2 0.00303623674083083 0 1 10 78035544 78035544 G A ENST00000440692 +12302.0 RPS24 p.T38R 2 0.00303623674083083 8.3635 1 10 78035554 78035554 C G ENST00000440692 +12303.0 RPS27A p.A46V 4 0.00350988242280081 0 1 2 55234152 55234152 C T ENST00000272317 +12303.0 RPS27A p.S20W 4 0.00114207450862435 18.75 1 2 55233373 55233373 C G ENST00000272317 +12303.0 RPS27A p.Y59C 4 0.00313284474410691 8.973 1 2 55234191 55234191 A G ENST00000272317 +12303.0 RPS27A p.L67V 4 0.00152061580600394 9.364 1 2 55234840 55234840 C G ENST00000272317 +12304.0 RPS27A p.Y106C 4 0.0296561497715084 0 1 2 55234958 55234958 A G ENST00000272317 +12304.0 RPS27A p.Y105H 4 0.0183199692816686 5.787 1 2 55234954 55234954 T C ENST00000272317 +12304.0 RPS27A p.L117I 4 0.0196270866907069 6.448 1 2 55235455 55235455 C A ENST00000272317 +12304.0 RPS27A p.R118C 4 0.0080584976623026 13.42 1 2 55235458 55235458 C T ENST00000272317 +12305.0 RPS2 p.K275N 2 0.0030393952209196 0 1 16 1962155 1962155 C G ENST00000343262 +12305.0 RPS2 p.H277N 2 0.0030393952209196 8.362 1 16 1962151 1962151 G T ENST00000343262 +12306.0 RPS2 p.R194C 2 0.042247213532129 0 1 16 1962626 1962626 G A ENST00000343262 +12306.0 RPS2 p.S225L 2 0.042247213532129 4.565 1 16 1962532 1962532 G A ENST00000343262 +12307.0 RPS2 p.V209A 2 0.00100750310478648 0 1 16 1962580 1962580 A G ENST00000343262 +12307.0 RPS2 p.F127Y 2 0.00100750310478648 9.955 1 16 1962905 1962905 A T ENST00000343262 +12308.0 RPS2 p.Q115H 3 0.0349639777567966 0 1 16 1963179 1963179 C A ENST00000343262 +12308.0 RPS2 p.G119C 3 0.0299800586986616 5.1485 1 16 1963169 1963169 C A ENST00000343262 +12308.0 RPS2 p.Q113H 3 0.00855728653420999 7.2065 1 16 1963185 1963185 C A ENST00000343262 +12309.0 RPS3 p.E20G 2 0.00598264842614993 0 1 11 75400722 75400722 A G ENST00000278572 +12309.0 RPS3 p.N22K 2 0.00598264842614993 7.385 1 11 75400729 75400729 T A ENST00000278572 +1231.0 ARL6 p.N78H 3 0.0172555717399887 0 1 3 97780661 97780661 A C ENST00000463745 +1231.0 ARL6 p.Y76C 3 0.0090547428324647 6.799 1 3 97780656 97780656 A G ENST00000463745 +1231.0 ARL6 p.H82R 3 0.00834945757191157 6.917 1 3 97780674 97780674 A G ENST00000463745 +12310.0 RPS3 p.R122C 4 0.017264180865643 0 1 11 75402412 75402412 C T ENST00000278572 +12310.0 RPS3 p.A30D 4 0.00840899020779422 7.4445 1 11 75400752 75400752 C A ENST00000278572 +12310.0 RPS3 p.A116G 4 0.00403346338963401 9.796 1 11 75402395 75402395 C G ENST00000278572 +12310.0 RPS3 p.R189C 4 0.0132205071405852 6.5875 1 11 75404186 75404186 C T ENST00000278572 +12311.0 RPS3 p.G215A 2 0.0484452826313577 0 1 11 75404729 75404729 G C ENST00000278572 +12311.0 RPS3 p.I214V 2 0.0484452826313577 4.3675 1 11 75404725 75404725 A G ENST00000278572 +12312.0 RPS3 p.D222N 2 0.0148180559871799 0 1 11 75404749 75404749 G A ENST00000278572 +12312.0 RPS3 p.H223R 2 0.0148180559871799 6.0765 1 11 75404753 75404753 A G ENST00000278572 +12313.0 RPS3A p.D60Y 2 0.0618535410259504 0 1 4 151100986 151100986 G T ENST00000274065 +12313.0 RPS3A p.G61D 2 0.0618535410259504 4.015 1 4 151100990 151100990 G A ENST00000274065 +12314.0 RPS4X p.V210M 6 0.0251377490439488 0 1 X 72273294 72273294 C T ENST00000316084 +12314.0 RPS4X p.R245H 6 0.00355919054816843 17.445 1 X 72272729 72272729 C T ENST00000316084 +12314.0 RPS4X p.T220I 6 0.00463061138736899 7.784 1 X 72273263 72273263 G A ENST00000316084 +12314.0 RPS4X p.N216I 6 0.00481492266876169 8.585 1 X 72273275 72273275 T A ENST00000316084 +12314.0 RPS4X p.T196N 6 0.0152027829172775 6.054 1 X 72273335 72273335 G T ENST00000316084 +12314.0 RPS4X p.I192V 6 0.00440649661321821 8.41 1 X 72273348 72273348 T C ENST00000316084 +12315.0 RPS6 p.R216K 3 0.0205266003032191 0 1 9 19376501 19376501 C T ENST00000380394 +12315.0 RPS4X p.P152L 3 0.0141340976830515 6.154 1 X 72273878 72273878 G A ENST00000316084 +12315.0 RPS6 p.A220S 3 0.00657460027967586 7.269 1 9 19376385 19376385 C A ENST00000380394 +12316.0 RPS4X p.R77Q 3 0.0128600040941337 0 1 X 72275576 72275576 C T ENST00000316084 +12316.0 RPS4X p.D79N 3 0.00895354897054454 6.809 1 X 72275571 72275571 C T ENST00000316084 +12316.0 RPS4X p.D73N 3 0.0039767607658224 7.987 1 X 72275589 72275589 C T ENST00000316084 +12317.0 RPS5 p.G120V 5 0.0517277614234714 0 1 19 58393399 58393399 G T ENST00000596046 +12317.0 RPS5 p.N31K 5 0.00462645257200742 14.622 1 19 58388230 58388230 T A ENST00000596046 +12317.0 RPS5 p.I117M 5 0.0207090469105594 6.843 1 19 58393391 58393391 C G ENST00000596046 +12317.0 RPS5 p.R122Q 5 0.023657912555697 6.06 1 19 58393405 58393405 G A ENST00000596046 +12317.0 RPS5 p.R146H 5 0.0415452254766811 5.159 1 19 58393477 58393477 G A ENST00000596046 +12318.0 RPS5 p.A58T 2 0.0862100576141913 0 1 19 58393039 58393039 G A ENST00000596046 +12318.0 RPS5 p.A57V 2 0.0862100576141913 3.536 1 19 58393037 58393037 C T ENST00000596046 +12319.0 RPS5 p.P108H 3 1.0015505545526 0 1 19 58393363 58393363 C A ENST00000596046 +12319.0 RPS5 p.E98K 3 0.00310110910520177 9.333 1 19 58393159 58393159 G A ENST00000596046 +12319.0 RPS5 p.P108S 3 1.0015505545526 0 1 19 58393362 58393362 C T ENST00000596046 +1232.0 ARL6 p.R121H 2 1.00914373938652 0 2 3 97788002 97788002 G A ENST00000463745 +1232.0 ARL6 p.D117N 2 0.0182874787730405 6.773 1 3 97785049 97785049 G A ENST00000463745 +12320.0 RPS5 p.Y188C 2 0.00173662262490789 0 1 19 58394698 58394698 A G ENST00000596046 +12320.0 RPS5 p.C155R 2 0.00173662262490789 9.1695 1 19 58394512 58394512 T C ENST00000596046 +12321.0 RPS6 p.K230N 2 0.00372898833648327 0 1 9 19376353 19376353 C G ENST00000380394 +12321.0 RPS6 p.R232H 2 0.00372898833648327 8.067 1 9 19376348 19376348 C T ENST00000380394 +12322.0 RPS6 p.E91K 2 0.0188472781447486 0 1 9 19378786 19378786 C T ENST00000380394 +12322.0 RPS6 p.K93N 2 0.0188472781447486 5.7295 1 9 19378778 19378778 C G ENST00000380394 +12323.0 RPS6 p.R22C 2 0.0146800429564689 0 1 9 19379561 19379561 G A ENST00000380394 +12323.0 RPS6 p.E21D 2 0.0146800429564689 6.09 1 9 19379562 19379562 T A ENST00000380394 +12324.0 RPS6KA1 p.P240S 2 0.003764480931217 0 1 1 26554673 26554673 C T ENST00000531382 +12324.0 RPS6KA1 p.A252V 2 0.003764480931217 8.05333333333333 1 1 26554710 26554710 C T ENST00000531382 +12325.0 RPS6KA1 p.R303Q 2 0.0096138721504013 0 1 1 26555590 26555590 G A ENST00000531382 +12325.0 RPS6KA1 p.M290I 2 0.0096138721504013 6.70066666666667 1 1 26555552 26555552 G A ENST00000531382 +12326.0 RPS6KA1 p.D319N 2 0.00243364311578546 0 1 1 26556665 26556665 G A ENST00000531382 +12326.0 RPS6KA1 p.S316F 2 0.00243364311578546 8.68266666666667 1 1 26556657 26556657 C T ENST00000531382 +12327.0 RPS6KA1 p.R341C 2 1.00412802283495 0 2 1 26557010 26557010 C T ENST00000531382 +12327.0 RPS6KA1 p.I343M 2 0.00825604566990691 7.92033333333333 1 1 26557018 26557018 C G ENST00000531382 +12328.0 RPS6KA1 p.R502W 5 0.00659784320281231 0 1 1 26561550 26561550 C T ENST00000531382 +12328.0 RPS6KA1 p.R443H 5 0.00159052349934636 9.3035 1 1 26560811 26560811 G A ENST00000531382 +12328.0 RPS6KA1 p.E499V 5 0.00215178125128512 8.86666666666667 1 1 26561542 26561542 A T ENST00000531382 +12328.0 RPS6KA1 p.G504E 5 0.00480974639305979 8.446 1 1 26561557 26561557 G A ENST00000531382 +12328.0 RPS6KA1 p.S548C 5 0.00193714323331496 17.462 1 1 26571473 26571473 A T ENST00000531382 +12329.0 RPS6KA1 p.S466L 3 1.00113651716848 0 2 1 26561073 26561073 C T ENST00000531382 +12329.0 RPS6KA1 p.L472F 3 0.00492888982689169 9.785 1 1 26561090 26561090 C T ENST00000531382 +12329.0 RPS6KA1 p.Q477L 3 0.00266792449828252 18.3383333333333 1 1 26561106 26561106 A T ENST00000531382 +1233.0 ARL8A p.R79H 3 0.00736842946468457 0 1 1 202138007 202138007 C T ENST00000272217 +1233.0 ARL8A p.R77H 3 0.00551297426994739 8.099 1 1 202138013 202138013 C T ENST00000272217 +1233.0 ARL8A p.G73W 3 0.00558702916498108 8.07 1 1 202138026 202138026 C A ENST00000272217 +12330.0 RPS6KA1 p.E533G 3 1.01610143781765 0 1 1 26561644 26561644 A G ENST00000531382 +12330.0 RPS6KA1 p.G529D 3 0.0322028756352905 5.95666666666667 1 1 26561632 26561632 G A ENST00000531382 +12330.0 RPS6KA1 p.E533Q 3 1.01610143781765 0 1 1 26561643 26561643 G C ENST00000531382 +12331.0 RPS6KA1 p.G539R 2 0.0026557468219001 0 1 1 26561661 26561661 G C ENST00000531382 +12331.0 RPS6KA1 p.R574Q 2 0.0026557468219001 8.55666666666666 1 1 26571552 26571552 G A ENST00000531382 +12332.0 RPS6KA3 p.V606I 4 0.0601266943271207 0 1 X 20162989 20162989 C T ENST00000379565 +12332.0 RPS6KA3 p.V662I 4 0.00179242701264471 19.0513 1 X 20156225 20156225 C T ENST00000379565 +12332.0 RPS6KA3 p.F638L 4 0.0038218371862505 9.9245 1 X 20161689 20161689 G T ENST00000379565 +12332.0 RPS6KA3 p.G605D 4 0.0601016375353348 4.0808 1 X 20162991 20162991 C T ENST00000379565 +12333.0 RPS6KA3 p.E588K 2 0.0231218396785716 0 1 X 20164901 20164901 C T ENST00000379565 +12333.0 RPS6KA3 p.A586T 2 0.0231218396785716 5.4346 1 X 20164907 20164907 C T ENST00000379565 +12334.0 RPS6KA3 p.I557V 2 0.0249088115580299 0 1 X 20164994 20164994 T C ENST00000379565 +12334.0 RPS6KA3 p.Y547C 2 0.0249088115580299 5.3272 1 X 20165023 20165023 T C ENST00000379565 +12335.0 RPS6KA3 p.E513Q 5 1.0251492128748 0 1 X 20167654 20167654 C G ENST00000379565 +12335.0 RPS6KA3 p.E513K 5 1.0251492128748 0 1 X 20167654 20167654 C T ENST00000379565 +12335.0 RPS6KA3 p.A516S 5 0.0708686063397274 5.7614 1 X 20167645 20167645 C A ENST00000379565 +12335.0 RPS6KA3 p.E515D 5 0.0490192422651249 7.221 1 X 20167646 20167646 C A ENST00000379565 +12335.0 RPS6KA3 p.Q508E 5 0.00885517892336737 16.4556 1 X 20167669 20167669 G C ENST00000379565 +12336.0 RPS6KA3 p.W332C 2 0.00829466827150429 0 1 X 20176437 20176437 C A ENST00000379565 +12336.0 RPS6KA3 p.L179R 2 0.00829466827150429 6.9136 1 X 20193544 20193544 A C ENST00000379565 +12337.0 RPS6KA3 p.F303L 9 0.0196344817611349 0 1 X 20177021 20177021 G C ENST00000379565 +12337.0 RPS6KA3 p.L298F 9 0.00682340068516336 8.4816 1 X 20177038 20177038 G A ENST00000379565 +12337.0 RPS6KA3 p.E294K 9 0.00725902574654223 16.4598 1 X 20177050 20177050 C T ENST00000379565 +12337.0 RPS6KA3 p.L285P 9 0.00860008802168086 6.8774 1 X 20177076 20177076 A G ENST00000379565 +12337.0 RPS6KA3 p.V256L 9 0.0107555464714981 7.1722 1 X 20187836 20187836 C A ENST00000379565 +12337.0 RPS6KA3 p.A249T 9 0.00320956063901566 17.8112 1 X 20187857 20187857 C T ENST00000379565 +12337.0 RPS6KA3 p.P237S 9 0.0045865123836431 9.5258 1 X 20187893 20187893 G A ENST00000379565 +12337.0 RPS6KA3 p.E233K 9 0.00376038038194873 15.2372 1 X 20187905 20187905 C T ENST00000379565 +12338.0 RPS6KA3 p.S160F 2 0.00563331554337036 0 1 X 20194196 20194196 G A ENST00000379565 +12338.0 RPS6KA3 p.R158H 2 0.00563331554337036 7.4718 1 X 20194202 20194202 C T ENST00000379565 +12339.0 RPS6KA3 p.H134R 2 0.0204862537774475 0 1 X 20195070 20195070 T C ENST00000379565 +12339.0 RPS6KA3 p.I146T 2 0.0204862537774475 5.6092 1 X 20194238 20194238 A G ENST00000379565 +1234.0 ARL8B p.K62N 4 0.0170726524081197 0 1 3 5170565 5170565 A T ENST00000256496 +1234.0 ARL8B p.F36L 4 0.00215078983327854 17.032 1 3 5122573 5122573 C A ENST00000256496 +1234.0 ARL8B p.A41T 4 0.00567220151799933 8.166 1 3 5122586 5122586 G A ENST00000256496 +1234.0 ARL8B p.V65I 4 0.0136309035648025 6.202 1 3 5170572 5170572 G A ENST00000256496 +12340.0 RPS6KB1 p.R321G 2 0.00550689396648743 0 1 17 59935283 59935283 A G ENST00000225577 +12340.0 RPS6KB1 p.P314L 2 0.00550689396648743 7.50454545454545 1 17 59935263 59935263 C T ENST00000225577 +12341.0 RPS7 p.R41K 3 0.0131285796489678 0 1 2 3575863 3575863 G A ENST00000304921 +12341.0 RPS7 p.E31Q 3 0.00965021224383866 7.1295 1 2 3575832 3575832 G C ENST00000304921 +12341.0 RPS7 p.Q39H 3 0.00849522603399413 7.384 1 2 3575858 3575858 G T ENST00000304921 +12342.0 RPS7 p.V93A 2 0.0114461005829011 0 1 2 3576617 3576617 T C ENST00000304921 +12342.0 RPS7 p.I60V 2 0.0114461005829011 6.449 1 2 3576517 3576517 A G ENST00000304921 +12343.0 RPS9 p.R5G 2 0.042644396700867 0 1 19 54201197 54201197 C G ENST00000302907 +12343.0 RPS9 p.A4S 2 0.042644396700867 4.5515 1 19 54201194 54201194 G T ENST00000302907 +12344.0 RPS9 p.R54H 2 0.00145123814775166 0 1 19 54201550 54201550 G A ENST00000302907 +12344.0 RPS9 p.T49I 2 0.00145123814775166 9.4285 1 19 54201535 54201535 C T ENST00000302907 +12345.0 RPSA p.N110K 2 0.00203371514166954 0 1 3 39410831 39410831 C A ENST00000301821 +12345.0 RPSA p.P105T 2 0.00203371514166954 8.94166666666667 1 3 39410814 39410814 C A ENST00000301821 +12346.0 RRAD p.V248M 2 0.0215226569747365 0 1 16 66922261 66922261 C T ENST00000299759 +12346.0 RRAD p.R252L 2 0.0215226569747365 5.538 1 16 66922248 66922248 C A ENST00000299759 +12347.0 RRAD p.F111L 3 0.00287584097575415 0 1 16 66924847 66924847 G T ENST00000299759 +12347.0 RRAD p.Y127C 3 0.00146390589753094 9.418 1 16 66923910 66923910 T C ENST00000299759 +12347.0 RRAD p.E115Q 3 0.00141606916470562 9.466 1 16 66924837 66924837 C G ENST00000299759 +12348.0 RRAGC p.L208P 4 0.0959868944400936 0 1 1 38855726 38855726 A G ENST00000373001 +12348.0 RRAGC p.G207V 4 0.0856212718174602 3.593 1 1 38855729 38855729 C A ENST00000373001 +12348.0 RRAGC p.D202G 4 0.00365307248405295 8.753 1 1 38855744 38855744 T C ENST00000373001 +12348.0 RRAGC p.Y165C 4 0.0122644331179555 6.533 1 1 38855855 38855855 T C ENST00000373001 +12349.0 RRAGC p.M121V 3 1.02413047290912 0 1 1 38856959 38856959 T C ENST00000373001 +12349.0 RRAGC p.M121R 3 1.02413047290912 0 1 1 38856958 38856958 A C ENST00000373001 +12349.0 RRAGC p.P118A 3 0.0482609458182366 5.373 1 1 38856968 38856968 G C ENST00000373001 +1235.0 ARL8B p.R101C 2 1.00259508948066 0 2 3 5172669 5172669 C T ENST00000256496 +1235.0 ARL8B p.D97G 2 0.0051901789613145 8.59 1 3 5172658 5172658 A G ENST00000256496 +12350.0 RRAGD p.A207V 2 0.00687702354346212 0 1 6 89380192 89380192 G A ENST00000369415 +12350.0 RRAGD p.E210Q 2 0.00687702354346212 7.184 1 6 89380184 89380184 C G ENST00000369415 +12351.0 RRAS2 p.A167T 2 0.002966546269169 0 1 11 14281630 14281630 C T ENST00000256196 +12351.0 RRAS2 p.D116V 2 0.002966546269169 8.397 1 11 14294532 14294532 T A ENST00000256196 +12352.0 RRAS2 p.A70T 3 0.00672605211261175 0 1 11 14294851 14294851 C T ENST00000256196 +12352.0 RRAS2 p.R79T 3 0.00500468064498397 7.645 1 11 14294823 14294823 C G ENST00000256196 +12352.0 RRAS2 p.G23C 3 0.00173865790386581 9.175 1 11 14358804 14358804 C A ENST00000256196 +12353.0 RRAS p.A189V 2 0.0111331063605374 0 1 19 49635740 49635740 G A ENST00000246792 +12353.0 RRAS p.R191P 2 0.0111331063605374 6.489 1 19 49635734 49635734 C G ENST00000246792 +12354.0 RRAS p.F160L 2 0.0242814771495015 0 1 19 49635828 49635828 A G ENST00000246792 +12354.0 RRAS p.A159V 2 0.0242814771495015 5.364 1 19 49635830 49635830 G A ENST00000246792 +12355.0 RRAS p.Q96R 3 0.0198791311541765 0 1 19 49636881 49636881 T C ENST00000246792 +12355.0 RRAS p.R99H 3 0.0187707319377012 5.737 1 19 49636872 49636872 C T ENST00000246792 +12355.0 RRAS p.Q87L 3 0.00115075739271475 9.79 1 19 49636908 49636908 T A ENST00000246792 +12356.0 RRM1 p.V43L 4 0.0654394041948418 0 1 11 4106064 4106064 G C ENST00000300738 +12356.0 RRM1 p.D16H 4 0.0012609150955397 19.4623333333333 1 11 4102019 4102019 G C ENST00000300738 +12356.0 RRM1 p.I22F 4 0.00242936048558122 9.82933333333333 1 11 4102037 4102037 A T ENST00000300738 +12356.0 RRM1 p.K42R 4 0.0644096322303994 3.95816666666667 1 11 4106062 4106062 A G ENST00000300738 +12357.0 RRM1 p.S84C 2 0.05171967941561 0 1 11 4106188 4106188 C G ENST00000300738 +12357.0 RRM1 p.N85S 2 0.05171967941561 4.27314285714286 1 11 4106191 4106191 A G ENST00000300738 +12358.0 RRM1 p.P294L 4 0.0455852723125346 0 1 11 4121608 4121608 C T ENST00000300738 +12358.0 RRM1 p.Y285C 4 0.00143812934815107 9.504 1 11 4119906 4119906 A G ENST00000300738 +12358.0 RRM1 p.R293C 4 0.0373009866818745 4.757 1 11 4121604 4121604 C T ENST00000300738 +12358.0 RRM1 p.D327Y 4 0.00750234247021856 7.11275 1 11 4121706 4121706 G T ENST00000300738 +12359.0 RRM1 p.T402I 3 0.00275050335413032 0 1 11 4123269 4123269 C T ENST00000300738 +12359.0 RRM1 p.K316T 3 0.00168550355292992 9.21414285714286 1 11 4121674 4121674 A C ENST00000300738 +12359.0 RRM1 p.R740W 3 0.00106859214570877 9.8725 1 11 4138222 4138222 A T ENST00000300738 +1236.0 ARL8B p.D133H 2 0.0145483565598473 0 1 3 5174041 5174041 G C ENST00000256496 +1236.0 ARL8B p.R132T 2 0.0145483565598473 6.103 1 3 5174039 5174039 G C ENST00000256496 +12360.0 RRM1 p.N345Y 3 0.0317447577781678 0 1 11 4121760 4121760 A T ENST00000300738 +12360.0 RRM1 p.E343D 3 0.00691663090094929 7.88657142857143 1 11 4121756 4121756 G C ENST00000300738 +12360.0 RRM1 p.Q346E 3 0.0302098568242119 5.18342857142857 1 11 4121763 4121763 C G ENST00000300738 +12361.0 RRM1 p.R475Q 2 0.00580294109633136 0 1 11 4126787 4126787 G A ENST00000300738 +12361.0 RRM1 p.V473I 2 0.00580294109633136 7.429 1 11 4126780 4126780 G A ENST00000300738 +12362.0 RRM1 p.G718S 2 0.0214949692569614 0 1 11 4135232 4135232 G A ENST00000300738 +12362.0 RRM1 p.L720V 2 0.0214949692569614 5.53985714285714 1 11 4135238 4135238 C G ENST00000300738 +12363.0 RRM2 p.L253F 2 0.0220856024973656 0 1 2 10126882 10126882 C T ENST00000360566 +12363.0 RRM2 p.E249K 2 0.0220856024973656 5.50075 1 2 10124846 10124846 G A ENST00000360566 +12364.0 RRM2 p.T280P 3 0.0281761027033644 0 1 2 10126963 10126963 A C ENST00000360566 +12364.0 RRM2 p.R284H 3 0.0230818494649981 5.4446 1 2 10127093 10127093 G A ENST00000360566 +12364.0 RRM2 p.P344A 3 0.00533370123738698 7.5834 1 2 10128899 10128899 C G ENST00000360566 +12365.0 RRM2 p.G293D 6 1.00238228633982 0 1 2 10127120 10127120 G A ENST00000360566 +12365.0 RRM2 p.G293S 6 1.00238228633982 0 1 2 10127119 10127119 G A ENST00000360566 +12365.0 RRM2 p.R358Q 6 0.00590279738374902 17.3078 1 2 10128942 10128942 G A ENST00000360566 +12365.0 RRM2 p.I384V 6 0.00847084463950079 8.7188 1 2 10129107 10129107 A G ENST00000360566 +12365.0 RRM2 p.P406S 6 0.00112673844187148 18.523 1 2 10129252 10129252 C T ENST00000360566 +12366.0 RRM2B p.P308S 2 0.00141825565650226 0 1 8 102208267 102208267 G A ENST00000251810 +12366.0 RRM2B p.I280V 2 0.00141825565650226 9.46166666666667 1 8 102212841 102212841 T C ENST00000251810 +12367.0 RRM2B p.A192S 2 0.00804699954616865 0 1 8 102218924 102218924 C A ENST00000251810 +12367.0 RRM2B p.A258V 2 0.00804699954616865 6.95733333333333 1 8 102214070 102214070 G A ENST00000251810 +12368.0 RRM2B p.S247L 2 0.0253301599964159 0 1 8 102214103 102214103 G A ENST00000251810 +12368.0 RRM2B p.E248K 2 0.0253301599964159 5.303 1 8 102214101 102214101 C T ENST00000251810 +12369.0 RRM2B p.N244S 2 0.0183636926315589 0 1 8 102214112 102214112 T C ENST00000251810 +12369.0 RRM2B p.L242F 2 0.0183636926315589 5.767 1 8 102214117 102214117 T G ENST00000251810 +1237.0 ARNT p.N463S 6 0.0347080465081572 0 1 1 150823200 150823200 T C ENST00000358595 +1237.0 ARNT p.S468N 6 0.00310978956561747 13.822 1 1 150818022 150818022 C T ENST00000358595 +1237.0 ARNT p.T462I 6 0.0290323618681039 5.456 1 1 150823203 150823203 G A ENST00000358595 +1237.0 EPAS1 p.R330C 6 0.0136278807176653 6.402 1 2 46375791 46375791 C T ENST00000263734 +1237.0 HIF1A p.Q357L 6 0.00800182888503521 14.92 1 14 61734255 61734255 A T ENST00000539097 +12370.0 RRM2B p.F234I 2 0.00762701014102616 0 1 8 102214143 102214143 A T ENST00000251810 +12370.0 RRM2B p.A120S 2 0.00762701014102616 7.03466666666667 1 8 102224982 102224982 C A ENST00000251810 +12371.0 RRM2B p.D148N 2 0.023875366118726 0 1 8 102224898 102224898 C T ENST00000251810 +12371.0 RRM2B p.K150N 2 0.023875366118726 5.38833333333333 1 8 102224890 102224890 C A ENST00000251810 +12372.0 RRM2B p.V43F 4 1.00432302281006 0 1 8 102232226 102232226 C A ENST00000251810 +12372.0 RRM2B p.M137L 4 0.0114285122762737 14.3335 1 8 102224931 102224931 T A ENST00000251810 +12372.0 RRM2B p.S135P 4 0.019880805738345 7.87 1 8 102224937 102224937 A G ENST00000251810 +12372.0 RRM2B p.V43A 4 1.00432302281006 0 1 8 102232225 102232225 A G ENST00000251810 +12373.0 RRP8 p.A300S 5 0.0622579175786287 0 1 11 6601168 6601168 C A ENST00000254605 +12373.0 RRP8 p.N421S 5 0.00169461509215541 15.397 1 11 6600255 6600255 T C ENST00000254605 +12373.0 RRP8 p.R304H 5 0.0285283269452083 5.882 1 11 6601155 6601155 C T ENST00000254605 +12373.0 RRP8 p.L303I 5 0.0447780053959378 4.994 1 11 6601159 6601159 G T ENST00000254605 +12373.0 RRP8 p.R298H 5 0.0178598427033089 6.169 1 11 6601173 6601173 C T ENST00000254605 +12374.0 RRP8 p.R396C 7 1.00123472459164 0 1 11 6600551 6600551 G A ENST00000254605 +12374.0 RRP8 p.R396H 7 1.00123472459164 0 1 11 6600550 6600550 C T ENST00000254605 +12374.0 RRP8 p.G368E 7 0.0300928069133847 9.701 1 11 6600720 6600720 C T ENST00000254605 +12374.0 RRP8 p.S264N 7 0.00851788906574677 19.117 1 11 6601275 6601275 C T ENST00000254605 +12374.0 RRP8 p.G261V 7 0.0315693953790127 14.954 1 11 6601284 6601284 C A ENST00000254605 +12374.1 RRP8 p.L254V 2 0.00388464909637975 0 1 11 6601306 6601306 G C ENST00000254605 +12374.1 RRP8 p.L269V 2 0.00388464909637975 8.008 1 11 6601261 6601261 G C ENST00000254605 +12375.0 RRP9 p.H365Y 2 0.00125160930093769 0 1 3 51934718 51934718 G A ENST00000232888 +12375.0 RRP9 p.I424M 2 0.00125160930093769 9.642 1 3 51933770 51933770 G C ENST00000232888 +12376.0 RRP9 p.V265M 3 0.0067222297356522 0 1 3 51935635 51935635 C T ENST00000232888 +12376.0 RRP9 p.G281R 3 0.00227002421532415 8.7895 1 3 51935472 51935472 C T ENST00000232888 +12376.0 RRP9 p.Y257C 3 0.00447237453317622 7.808 1 3 51935658 51935658 T C ENST00000232888 +12377.0 RS1 p.V76G 4 0.0269444614563217 0 1 X 18647290 18647290 A C ENST00000379984 +12377.0 RS1 p.M214I 4 0.00673506279858515 9.541 1 X 18642037 18642037 C T ENST00000379984 +12377.0 RS1 p.R213W 4 0.00536571013463755 17.085 1 X 18642042 18642042 G A ENST00000379984 +12377.0 RS1 p.G74R 4 0.0256294387760262 5.288 1 X 18647297 18647297 C G ENST00000379984 +12378.0 RS1 p.R160H 4 0.0399837301918465 0 1 X 18644473 18644473 C T ENST00000379984 +12378.0 RS1 p.S196A 4 0.00190994363927449 14.24 1 X 18642093 18642093 A C ENST00000379984 +12378.0 RS1 p.L161R 4 0.0169733127795116 6.383 1 X 18644470 18644470 A C ENST00000379984 +12378.0 RS1 p.D158N 4 0.03478140789671 5.161 1 X 18644480 18644480 C T ENST00000379984 +12379.0 RS1 p.Q169R 3 0.0117697610054248 0 1 X 18644446 18644446 T C ENST00000379984 +12379.0 RS1 p.R191Q 3 0.0052207268485714 7.591 1 X 18642107 18642107 C T ENST00000379984 +12379.0 RS1 p.G171E 3 0.00661732255413338 7.247 1 X 18644440 18644440 C T ENST00000379984 +1238.0 EPAS1 p.M338I 3 0.0259520933185668 0 1 2 46375817 46375817 G T ENST00000263734 +1238.0 ARNT p.S443C 3 0.00110106740274617 9.86233333333333 1 1 150823260 150823260 G C ENST00000358595 +1238.0 EPAS1 p.R247H 3 0.0249044802578531 5.329 1 2 46361051 46361051 G A ENST00000263734 +12380.0 RTF1 p.E339K 4 0.0532856140463476 0 1 15 41470382 41470382 G A ENST00000389629 +12380.0 RTF1 p.D322N 4 0.0192330830667129 15.475 1 15 41470331 41470331 G A ENST00000389629 +12380.0 RTF1 p.D338Y 4 0.052181406871972 4.262 1 15 41470379 41470379 G T ENST00000389629 +12380.0 RTF1 p.E345K 4 0.0204125219751918 9.773 1 15 41471179 41471179 G A ENST00000389629 +12381.0 RTF1 p.L426Q 7 1.01113951599538 0 1 15 41474693 41474693 T A ENST00000389629 +12381.0 RTF1 p.N360S 7 0.0365911772105574 16.208 1 15 41471225 41471225 A G ENST00000389629 +12381.0 RTF1 p.R401W 7 0.00365940585125026 17.363 1 15 41471347 41471347 C T ENST00000389629 +12381.0 RTF1 p.A403T 7 0.0174460574890471 9.249 1 15 41474623 41474623 G A ENST00000389629 +12381.0 RTF1 p.Y415H 7 0.0189613016054725 6.722 1 15 41474659 41474659 T C ENST00000389629 +12381.0 RTF1 p.L426V 7 1.01113951599538 0 1 15 41474692 41474692 C G ENST00000389629 +12381.0 RTF1 p.F447I 7 0.0310114537349627 17.895 1 15 41475577 41475577 T A ENST00000389629 +12382.0 RTF1 p.S575Y 4 0.00565755825450542 0 1 15 41477499 41477499 C A ENST00000389629 +12382.0 RTF1 p.N540I 4 0.00408513975670992 9.142 1 15 41477223 41477223 A T ENST00000389629 +12382.0 RTF1 p.S561G 4 0.00532058327240917 8.009 1 15 41477285 41477285 A G ENST00000389629 +12382.0 RTF1 p.R566Q 4 0.00374553833383457 17.457 1 15 41477472 41477472 G A ENST00000389629 +12383.0 RTN4IP1 p.I393F 4 0.0191074906163382 0 1 6 106572010 106572010 T A ENST00000369063 +12383.0 RTN4IP1 p.P371R 4 0.0124619627766994 6.336 1 6 106572075 106572075 G C ENST00000369063 +12383.0 RTN4IP1 p.L155F 4 0.00927260836963909 7.219 1 6 106621457 106621457 G A ENST00000369063 +12383.0 RTN4IP1 p.R121Q 4 0.00249416108560985 15.876 1 6 106622882 106622882 C T ENST00000369063 +12384.0 RTN4IP1 p.A240S 2 0.00174204788949237 0 1 6 106592252 106592252 C A ENST00000369063 +12384.0 RTN4IP1 p.A387T 2 0.00174204788949237 9.165 1 6 106572028 106572028 C T ENST00000369063 +12385.0 RTN4IP1 p.R363L 3 0.0143023060554772 0 1 6 106572099 106572099 C A ENST00000369063 +12385.0 RTN4IP1 p.Q223E 3 0.0132536394730032 6.239 1 6 106602876 106602876 G C ENST00000369063 +12385.0 RTN4IP1 p.Q177E 3 0.00107680693641425 9.878 1 6 106619293 106619293 G C ENST00000369063 +12386.0 RTN4IP1 p.K171Q 2 0.00306903326823273 0 1 6 106619311 106619311 T G ENST00000369063 +12386.0 RTN4IP1 p.A354V 2 0.00306903326823273 8.348 1 6 106583350 106583350 G A ENST00000369063 +12387.0 RTN4IP1 p.I313L 2 0.00220500860313698 0 1 6 106587732 106587732 T A ENST00000369063 +12387.0 RTN4IP1 p.N307I 2 0.00220500860313698 8.825 1 6 106587749 106587749 T A ENST00000369063 +12388.0 RTN4R p.R199H 2 0.0328150172110192 0 1 22 20242537 20242537 C T ENST00000043402 +12388.0 RTN4R p.D172N 2 0.0328150172110192 4.9295 1 22 20242619 20242619 C T ENST00000043402 +12389.0 RTN4R p.G187C 3 1.01642800842035 0 1 22 20242574 20242574 C A ENST00000043402 +12389.0 RTN4R p.G187S 3 1.01642800842035 0 1 22 20242574 20242574 C T ENST00000043402 +12389.0 RTN4R p.R189L 3 0.0132881416123815 7.507 1 22 20242567 20242567 C A ENST00000043402 +12389.0 RTN4R p.N164K 3 0.0241540275886135 6.5155 1 22 20242641 20242641 G T ENST00000043402 +1239.0 ARNT p.R102Q 2 1.01005460349454 0 2 1 150839622 150839622 C T ENST00000358595 +1239.0 ARNT p.R99W 2 0.0201092069890824 6.636 1 1 150839632 150839632 G A ENST00000358595 +12390.0 RUFY1 p.S677T 3 1.00779770576887 0 1 5 179609422 179609422 G C ENST00000319449 +12390.0 RUFY1 p.S677I 3 1.00779770576887 0 1 5 179609422 179609422 G T ENST00000319449 +12390.0 RUFY1 p.C692S 3 0.043994382635695 8.199 1 5 179609466 179609466 T A ENST00000319449 +12390.0 RUFY1 p.D693N 3 0.0459780099212149 7.83 1 5 179609469 179609469 G A ENST00000319449 +12391.0 RUSC1 p.A540S 4 0.00462161481289397 0 1 1 155325400 155325400 G T ENST00000368352 +12391.0 RUSC1 p.L487V 4 0.00137028287824455 9.516 1 1 155325104 155325104 C G ENST00000368352 +12391.0 RUSC1 p.P545L 4 0.00114456358828617 9.776 1 1 155325416 155325416 C T ENST00000368352 +12391.0 RUSC1 p.F633L 4 0.00212048719878536 8.885 1 1 155326617 155326617 C G ENST00000368352 +12392.0 RUSC1 p.E666D 4 1.01677096768023 0 1 1 155326716 155326716 G C ENST00000368352 +12392.0 RUSC1 p.S594T 4 0.0628868093368053 5.941 1 1 155325639 155325639 G C ENST00000368352 +12392.0 RUSC1 p.R595H 4 0.0313197803842547 10.984 1 1 155325642 155325642 G A ENST00000368352 +12392.0 RUSC1 p.E666Q 4 1.01677096768023 0 1 1 155326714 155326714 G C ENST00000368352 +12393.0 RUVBL1 p.S103L 7 1.005491921859 0 2 3 128112941 128112941 G A ENST00000322623 +12393.0 RUVBL1 p.G98E 7 0.0154685560854278 7.515 1 3 128112956 128112956 C T ENST00000322623 +12393.0 RUVBL1 p.S37L 7 0.0193316354344919 15.806 1 3 128123615 128123615 G A ENST00000322623 +12393.0 RUVBL1 p.A35V 7 0.0343379620033581 17.085 1 3 128123621 128123621 G A ENST00000322623 +12393.1 RUVBL1 p.V40L 3 0.00336035945005331 0 1 3 128123607 128123607 C A ENST00000322623 +12393.1 RUVBL1 p.Y366C 3 0.0033353092744079 8.228 1 3 128087728 128087728 T C ENST00000322623 +12393.1 RUVBL1 p.D288N 3 2.52178307796067e-05 15.28 1 3 128097454 128097454 C T ENST00000322623 +12394.0 RUVBL2 p.V73D 4 0.0267943078403843 0 1 19 49004371 49004371 T A ENST00000595090 +12394.0 RUVBL1 p.V327I 4 0.0179210017022042 7.288 1 3 128097337 128097337 C T ENST00000322623 +12394.0 RUVBL1 p.I323V 4 0.0183193955630017 6.65 1 3 128097349 128097349 T C ENST00000322623 +12394.0 RUVBL2 p.A69S 4 0.0138063400158953 6.582 1 19 49004358 49004358 G T ENST00000595090 +12396.0 RUVBL1 p.I159R 2 0.00107458848570912 0 1 3 128104810 128104810 A C ENST00000322623 +12396.0 RUVBL1 p.Y131F 2 0.00107458848570912 9.862 1 3 128104894 128104894 T A ENST00000322623 +12397.0 RUVBL2 p.R125P 2 0.00124814390937798 0 1 19 49007126 49007126 G C ENST00000595090 +12397.0 RUVBL1 p.R123L 2 0.00124814390937798 9.646 1 3 128104918 128104918 C A ENST00000322623 +12398.0 RUVBL2 p.I268N 2 0.00103942400630211 0 1 19 49011014 49011014 T A ENST00000595090 +12398.0 RUVBL2 p.K83N 2 0.00103942400630211 9.91 1 19 49004402 49004402 G C ENST00000595090 +12399.0 RUVBL2 p.G89S 2 0.00103295992540862 0 1 19 49004418 49004418 G A ENST00000595090 +12399.0 RUVBL2 p.E274Q 2 0.00103295992540862 9.919 1 19 49011031 49011031 G C ENST00000595090 +124.0 ACACB p.V2382L 3 0.0124496090841767 0 1 12 109265419 109265419 G T ENST00000338432 +124.0 ACACB p.W2328C 3 0.0106911584644646 6.55 1 12 109265151 109265151 G C ENST00000338432 +124.0 ACACB p.E2336D 3 0.00179638853685393 9.136 1 12 109265175 109265175 G C ENST00000338432 +1240.0 ARNTL2 p.Y464D 2 0.0143381231611151 0 1 12 27401646 27401646 T G ENST00000266503 +1240.0 ARNTL2 p.R374G 2 0.0143381231611151 6.124 1 12 27400734 27400734 C G ENST00000266503 +12400.0 RUVBL2 p.S110P 9 1.01930332796602 0 1 19 49007080 49007080 T C ENST00000595090 +12400.0 RUVBL2 p.S110F 9 1.01930332796602 0 1 19 49007081 49007081 C T ENST00000595090 +12400.0 RUVBL2 p.I138V 9 0.0189736369086977 17.06 1 19 49007318 49007318 A G ENST00000595090 +12400.0 RUVBL2 p.G206A 9 0.0106319137054734 15.991 1 19 49010020 49010020 G C ENST00000595090 +12400.0 RUVBL2 p.R207H 9 0.0185817376727533 9.424 1 19 49010023 49010023 G A ENST00000595090 +12400.0 RUVBL2 p.A289V 9 0.00119293079239891 19.712 1 19 49011077 49011077 C T ENST00000595090 +12400.0 RUVBL2 p.S310F 9 0.0399028649917896 5.892 1 19 49011238 49011238 C T ENST00000595090 +12400.0 RUVBL2 p.R314W 9 0.0093442826693183 9.989 1 19 49011249 49011249 C T ENST00000595090 +12401.0 RUVBL2 p.I348V 2 0.0261326999973145 0 1 19 49014524 49014524 A G ENST00000595090 +12401.0 RUVBL2 p.D352N 2 0.0261326999973145 5.258 1 19 49014536 49014536 G A ENST00000595090 +12402.0 RUVBL2 p.L451I 2 0.004103299000042 0 1 19 49015671 49015671 C A ENST00000595090 +12402.0 RUVBL2 p.I426V 2 0.004103299000042 7.929 1 19 49015596 49015596 A G ENST00000595090 +12403.0 RWDD1 p.L95V 3 0.0157250540965263 0 1 6 116588854 116588854 C G ENST00000466444 +12403.0 RWDD1 p.A91V 3 0.0145853875878674 6.101 1 6 116588843 116588843 C T ENST00000466444 +12403.0 RWDD1 p.E124K 3 0.00117336398324273 9.756 1 6 116588941 116588941 G A ENST00000466444 +12404.0 RWDD2A p.S145P 2 0.00105028749068103 0 1 6 83195826 83195826 T C ENST00000369724 +12404.0 RWDD2A p.K139M 2 0.00105028749068103 9.895 1 6 83195809 83195809 A T ENST00000369724 +12405.0 RWDD2B p.N134K 4 0.0120551761953035 0 1 21 29008084 29008084 G T ENST00000493196 +12405.0 RWDD2B p.D136Y 4 0.00997839247312599 6.65 1 21 29008080 29008080 C A ENST00000493196 +12405.0 RWDD2B p.L125F 4 0.00419877146500419 8.9 1 21 29008111 29008111 C G ENST00000493196 +12405.0 RWDD2B p.V93L 4 0.00208902700328039 17.806 1 21 29008412 29008412 C A ENST00000493196 +12406.0 RWDD3 p.E125G 6 0.0138796870963092 0 1 1 95244499 95244499 A G ENST00000370202 +12406.0 RWDD3 p.H56R 6 0.00332644084626835 8.247 1 1 95244292 95244292 A G ENST00000370202 +12406.0 RWDD3 p.H101Y 6 0.00511861894084603 16.396 1 1 95244426 95244426 C T ENST00000370202 +12406.0 RWDD3 p.S124C 6 0.0117120735169495 6.563 1 1 95244495 95244495 A T ENST00000370202 +12406.1 RWDD3 p.S96P 2 0.00171806460141101 0 1 1 95244411 95244411 T C ENST00000370202 +12406.1 RWDD3 p.K84R 2 0.00171806460141101 9.185 1 1 95244376 95244376 A G ENST00000370202 +12407.0 RXFP1 p.G21S 2 1.07060920091063 0 1 4 158572709 158572709 G A ENST00000307765 +12407.0 RXFP1 p.G21C 2 1.07060920091063 0 1 4 158572709 158572709 G T ENST00000307765 +12407.0 RXFP1 p.G22V 2 0.141218401821265 3.824 1 4 158572713 158572713 G T ENST00000307765 +12408.0 RXFP1 p.G35E 4 0.0330373654799914 0 1 4 158572752 158572752 G A ENST00000307765 +12408.0 RXFP1 p.P33T 4 0.0324397112514932 5.017 1 4 158572745 158572745 C A ENST00000307765 +12408.0 RXFP1 p.D58N 4 0.0168182878177314 8.878 1 4 158572820 158572820 G A ENST00000307765 +12408.0 RXFP1 p.D60N 4 0.0132054029952204 15.126 1 4 158572826 158572826 G A ENST00000307765 +12409.0 RXFP2 p.G74R 5 1.0034010786297 0 1 13 31758383 31758383 G A ENST00000298386 +12409.0 RXFP2 p.P51S 5 0.00267959465642452 17.961 1 13 31758314 31758314 C T ENST00000298386 +12409.0 RXFP2 p.L55P 5 0.00560840812674387 9.413 1 13 31758327 31758327 T C ENST00000298386 +12409.0 RXFP2 p.D70Y 5 0.00386332989524453 9.017 1 13 31758371 31758371 G T ENST00000298386 +12409.0 RXFP2 p.G74E 5 1.0034010786297 0 1 13 31758384 31758384 G A ENST00000298386 +1241.0 ARNTL p.A104T 2 0.00116779277028918 0 1 11 13358522 13358522 G A ENST00000389707 +1241.0 ARNTL p.S97Y 2 0.00116779277028918 9.742 1 11 13358502 13358502 C A ENST00000389707 +12410.0 RXRA p.M200I 8 0.0611658726147788 0 1 9 134409109 134409109 G A ENST00000481739 +12410.0 RXRA p.A136T 8 0.00953639745987332 9.202 1 9 134408275 134408275 G A ENST00000481739 +12410.0 RXRA p.R172C 8 0.00748652033043165 18.753 1 9 134409023 134409023 C T ENST00000481739 +12410.0 RXRA p.N174I 8 0.00659951828274419 16.884 1 9 134409030 134409030 A T ENST00000481739 +12410.0 RXRA p.G199S 8 0.0610974125448925 4.072 1 9 134409104 134409104 G A ENST00000481739 +12410.1 RXRA p.R164C 3 0.00367489306491467 0 1 9 134408999 134408999 C T ENST00000481739 +12410.1 RXRA p.T162M 3 0.00367002865730534 8.09 1 9 134408994 134408994 C T ENST00000481739 +12410.1 RXRA p.G212V 3 4.90024398554923e-06 17.644 1 9 134417182 134417182 G T ENST00000481739 +12411.0 RXRA p.R316C 8 1.06238845765727 0 1 9 134429143 134429143 C T ENST00000481739 +12411.0 RXRA p.Y249F 8 0.0397004651763867 13.789 1 9 134417293 134417293 A T ENST00000481739 +12411.0 RXRA p.S312A 8 0.0636037666619477 5.841 1 9 134429131 134429131 T G ENST00000481739 +12411.0 RXRA p.F313S 8 0.0714884866750461 5.844 1 9 134429135 134429135 T C ENST00000481739 +12411.0 RXRA p.R316L 8 1.06238845765727 0 1 9 134429144 134429144 G T ENST00000481739 +12411.0 RXRA p.S317F 8 0.0668731759598754 5.288 1 9 134429147 134429147 C T ENST00000481739 +12411.0 RXRA p.G329R 8 0.0432351364268151 9.129 1 9 134429182 134429182 G A ENST00000481739 +12411.0 RXRA p.R358W 8 0.00341014020021195 13.573 1 9 134431933 134431933 C T ENST00000481739 +12412.0 RXRB p.T524S 2 0.0105179692912249 0 1 6 33194725 33194725 G C ENST00000374685 +12412.0 RXRB p.L526F 2 0.0105179692912249 6.571 1 6 33194720 33194720 G A ENST00000374685 +12413.0 RXRB p.V403M 3 0.0102316860815971 0 1 6 33195619 33195619 C T ENST00000374685 +12413.0 RXRB p.A408T 3 0.00610403502416012 7.362 1 6 33195604 33195604 C T ENST00000374685 +12413.0 RXRB p.L396P 3 0.00417814022207877 7.91166666666667 1 6 33195639 33195639 A G ENST00000374685 +12414.0 RXRG p.R427H 3 0.0178675711187194 0 1 1 165401375 165401375 C T ENST00000359842 +12414.0 RXRG p.K432E 3 0.00215996233760675 9.786 1 1 165401361 165401361 T C ENST00000359842 +12414.0 RXRG p.S428F 3 0.0177621044436203 5.901 1 1 165401372 165401372 G A ENST00000359842 +12415.0 RXRG p.K408N 4 0.0136128050734277 0 1 1 165406832 165406832 C G ENST00000359842 +12415.0 RXRG p.E411K 4 0.00254858913225464 8.632 1 1 165406825 165406825 C T ENST00000359842 +12415.0 RXRG p.Q407K 4 0.0122765584365807 6.496 1 1 165406837 165406837 G T ENST00000359842 +12415.0 RXRG p.L401F 4 0.00118240163573326 16.236 1 1 165406855 165406855 G A ENST00000359842 +12416.0 RXRG p.R317C 6 1.00158277815217 0 1 1 165409655 165409655 G A ENST00000359842 +12416.0 RXRG p.G324V 6 0.0233368691406692 14.83 1 1 165409633 165409633 C A ENST00000359842 +12416.0 RXRG p.V321M 6 0.025294882452161 9.335 1 1 165409643 165409643 C T ENST00000359842 +12416.0 RXRG p.R317H 6 1.00158277815217 0 1 1 165409654 165409654 C T ENST00000359842 +12416.1 RXRG p.G344S 2 0.00232750502846493 0 1 1 165409574 165409574 C T ENST00000359842 +12416.1 RXRG p.S336C 2 0.00232750502846493 8.747 1 1 165409598 165409598 T A ENST00000359842 +12417.0 RXRG p.V281G 2 0.00590846873939047 0 1 1 165410773 165410773 A C ENST00000359842 +12417.0 RXRG p.W283C 2 0.00590846873939047 7.403 1 1 165410766 165410766 C A ENST00000359842 +12418.0 RYR2 p.R298C 69 3.07498412522659 0 2 1 237423135 237423135 C T ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.V247F 69 0.0916979451123579 16.064 1 1 237388149 237388149 G T ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.R257Q 69 0.0645050111358186 14.041 1 1 237388180 237388180 G A ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.R258I 69 0.0455739424089668 16.102 1 1 237388183 237388183 G T ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.A271G 69 0.0621288779174211 17.159 1 1 237417087 237417087 C G ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.R296Q 69 1.03184356342025 8.199 2 1 237423130 237423130 G A ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.R298H 69 3.07498412522659 0 2 1 237423136 237423136 G A ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.T302R 69 0.073682144501624 7.355 1 1 237423148 237423148 C G ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.Y305N 69 0.231895458470004 4.384 1 1 237423156 237423156 T A ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.S307C 69 0.0127388784614571 12.449 1 1 237423162 237423162 A T ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.R414C 69 1.01749202678092 16.721 1 1 237445470 237445470 C T ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.R414H 69 1.01749202678092 16.721 1 1 237445471 237445471 G A ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.R417Q 69 1.11898143541389 9.098 1 1 237445480 237445480 G A ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.R417P 69 1.11898143541389 9.098 1 1 237445480 237445480 G C ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.R420W 69 1.15869015861256 7.64 2 1 237445488 237445488 C T ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.S421R 69 0.118974797356593 12.535 1 1 237445493 237445493 C A ENST00000366574 +12418.0 RYR2 p.V423A 69 0.0328194823345213 14.806 1 1 237445498 237445498 T C ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.W284C 53 1.09202441850685 0 1 1 237423095 237423095 G T ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.D18N 53 0.0259535869489264 9.468 1 1 237270500 237270500 G A ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.L62I 53 0.00324984208242048 14.606 1 1 237330893 237330893 C A ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.E70D 53 0.0496975111739062 19.322 1 1 237330919 237330919 G T ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.R176G 53 1.01497813519647 15.765 1 1 237377385 237377385 C G ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.R176Q 53 1.01497813519647 15.765 1 1 237377386 237377386 G A ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.V177A 53 0.0537963549569149 9.669 1 1 237377389 237377389 T C ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.S213I 53 0.0680949730328572 17.84 1 1 237387342 237387342 G T ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.V214M 53 0.0709961682250761 15.586 1 1 237387344 237387344 G A ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.G220R 53 0.0219578633554815 14.983 1 1 237387362 237387362 G A ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.G230D 53 0.0611693741425294 9.875 1 1 237388099 237388099 G A ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.A283T 53 1.08201600848045 4.717 1 1 237417122 237417122 G A ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.A283V 53 1.08201600848045 4.717 1 1 237417123 237417123 C T ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.W284L 53 1.09202441850685 0 1 1 237423094 237423094 G T ENST00000366574 +12418.1 RYR2 p.G286V 53 0.0910518047500953 6.364 1 1 237423100 237423100 G T ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.E535D 38 1.02369719774605 0 1 1 237456728 237456728 G T ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.E450Q 38 0.0144166349880776 19.816 1 1 237454446 237454446 G C ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.S453R 38 0.0562083337318671 13.64 1 1 237454455 237454455 A C ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.L456M 38 0.0876082837731417 8.245 1 1 237454464 237454464 C A ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.Q457H 38 0.0817654580665539 9.539 1 1 237454469 237454469 G T ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.D458Y 38 0.0907040529526605 14.43 1 1 237454470 237454470 G T ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.L459I 38 0.0919417236723901 9.386 1 1 237454473 237454473 C A ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.G461V 38 0.0605186345208664 9.426 1 1 237454480 237454480 G T ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.F463L 38 0.044525462808379 9.424 1 1 237454487 237454487 C A ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.P465S 38 1.00708627580668 17.594 1 1 237454491 237454491 C T ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.P465R 38 1.00708627580668 17.594 1 1 237454492 237454492 C G ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.E535Q 38 1.02369719774605 0 1 1 237456726 237456726 G C ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.A538P 38 0.0328018647005528 6.108 1 1 237456735 237456735 G C ENST00000366574 +12418.2 RYR2 p.G543R 38 0.00140877247854579 15.624 1 1 237469106 237469106 G A ENST00000366574 +12418.3 RYR2 p.L211F 24 1.00977834246569 0 1 1 237387335 237387335 C T ENST00000366574 +12418.3 RYR2 p.P164T 24 0.0496401977723653 9.982 1 1 237377349 237377349 C A ENST00000366574 +12418.3 RYR2 p.A165V 24 0.0652415904875215 6.83 1 1 237377353 237377353 C T ENST00000366574 +12418.3 RYR2 p.L211P 24 1.00977834246569 0 1 1 237387336 237387336 T C ENST00000366574 +12418.4 RYR2 p.R122H 20 1.00528461897404 0 2 1 237369589 237369589 G A ENST00000366574 +12418.4 RYR2 p.S126G 20 0.0105796426224517 7.564 1 1 237369600 237369600 A G ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.L237V 18 0.0859836457057152 0 1 1 237388119 237388119 C G ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.L234H 18 0.00663545867766283 9.283 1 1 237388111 237388111 T A ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.C244S 18 0.081303113037801 5.526 1 1 237388140 237388140 T A ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.H261Y 18 0.0595626369078257 13.227 1 1 237417056 237417056 C T ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.E263K 18 0.0842668653072796 11.119 1 1 237417062 237417062 G A ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.A266T 18 0.0443297374607394 13.559 1 1 237417071 237417071 G A ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.S268F 18 0.0680295594819003 8.658 1 1 237417078 237417078 C T ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.R272H 18 0.042679958283187 14.208 1 1 237417090 237417090 G A ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.S273F 18 0.0648282640913577 9.482 1 1 237417093 237417093 C T ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.Q388K 18 0.0590659982114965 15.468 1 1 237441475 237441475 C A ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.R389H 18 0.0243350841356702 15.125 1 1 237441479 237441479 G A ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.G402V 18 0.0158502937921421 7.841 1 1 237445435 237445435 G T ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.S404N 18 0.0679367021410397 4.219 1 1 237445441 237445441 G A ENST00000366574 +12418.5 RYR2 p.E412D 18 0.00272095041130831 18.639 1 1 237445466 237445466 A T ENST00000366574 +12418.6 RYR2 p.E255Q 4 0.013821199157932 0 1 1 237388173 237388173 G C ENST00000366574 +12418.6 RYR2 p.G253V 4 0.0138210242941445 6.177 1 1 237388168 237388168 G T ENST00000366574 +12418.7 RYR2 p.N313I 2 0.00137724410203554 0 1 1 237423181 237423181 A T ENST00000366574 +12418.7 RYR2 p.K390N 2 0.00137724410203554 9.504 1 1 237441483 237441483 G C ENST00000366574 +1242.0 ARR3 p.H355Q 2 0.00311835307170567 0 1 X 70280817 70280817 T A ENST00000307959 +1242.0 ARR3 p.K3T 2 0.00311835307170567 8.325 1 X 70269393 70269393 A C ENST00000307959 +12420.0 RYR2 p.R76L 3 0.0558918402136189 0 1 1 237330936 237330936 G T ENST00000366574 +12420.0 RYR2 p.S74C 3 0.0515653240112871 5.133 1 1 237330930 237330930 C G ENST00000366574 +12420.0 RYR2 p.A77V 3 0.0504613413799204 5.19 1 1 237330939 237330939 C T ENST00000366574 +12422.0 RYR2 p.S185R 2 0.0044839938041211 0 1 1 237377414 237377414 C G ENST00000366574 +12422.0 RYR2 p.A205V 2 0.0044839938041211 7.801 1 1 237387318 237387318 C T ENST00000366574 +12423.0 RYR2 p.L201F 2 0.00568745917577768 0 1 1 237387307 237387307 A T ENST00000366574 +12423.0 RYR2 p.G199S 2 0.00568745917577768 7.458 1 1 237387299 237387299 G A ENST00000366574 +12425.0 RYR2 p.G348A 4 0.145701765958853 0 1 1 237441356 237441356 G C ENST00000366574 +12425.0 RYR2 p.D347H 4 0.138516117341743 3.623 1 1 237441352 237441352 G C ENST00000366574 +12425.0 RYR2 p.M349I 4 0.100137773518484 4.101 1 1 237441360 237441360 G C ENST00000366574 +12425.0 RYR2 p.T351K 4 0.0579469346344585 7.319 1 1 237441365 237441365 C A ENST00000366574 +12426.0 RYR2 p.L370Q 3 0.0461259646130685 0 1 1 237441422 237441422 T A ENST00000366574 +12426.0 RYR2 p.T368K 3 0.0451082974019158 4.472 1 1 237441416 237441416 C A ENST00000366574 +12426.0 RYR2 p.E396K 3 0.00111370754872025 9.874 1 1 237445416 237445416 G A ENST00000366574 +12427.0 RYR2 p.D446Y 2 0.00489661336109645 0 1 1 237454434 237454434 G T ENST00000366574 +12427.0 RYR2 p.R431W 2 0.00489661336109645 7.674 1 1 237445521 237445521 A T ENST00000366574 +12428.0 RYR2 p.R480Q 2 1.01509275513945 0 1 1 237454537 237454537 G A ENST00000366574 +12428.0 RYR2 p.R480L 2 1.01509275513945 0 1 1 237454537 237454537 G T ENST00000366574 +12428.0 RYR2 p.Q476H 2 0.0301855102789014 6.05 1 1 237454526 237454526 G T ENST00000366574 +12429.0 RYR2 p.L499P 2 0.00105247377445671 0 1 1 237456619 237456619 T C ENST00000366574 +12429.0 RYR2 p.R504H 2 0.00105247377445671 9.892 1 1 237456634 237456634 G A ENST00000366574 +1243.0 ARR3 p.S156C 3 0.042479526087939 0 1 X 70276730 70276730 C G ENST00000307959 +1243.0 ARR3 p.N11I 3 0.0014889781867544 9.4495 1 X 70269685 70269685 A T ENST00000307959 +1243.0 ARR3 p.V155I 3 0.0411079706861778 4.6065 1 X 70276726 70276726 G A ENST00000307959 +12430.0 RYR2 p.W526R 2 0.00403840131346861 0 1 1 237456699 237456699 T C ENST00000366574 +12430.0 RYR2 p.S509C 2 0.00403840131346861 7.952 1 1 237456648 237456648 A T ENST00000366574 +12431.0 S100A10 p.S71G 6 0.0132714890260719 0 1 1 151983246 151983246 T C ENST00000368811 +12431.0 S100A10 p.L75R 6 0.00897757953910285 7.2545 1 1 151983233 151983233 A C ENST00000368811 +12431.0 S100A10 p.Q61H 6 0.008712456701983 7.223 1 1 151983274 151983274 C A ENST00000368811 +12431.0 S100A10 p.K57M 6 0.0019882124391621 16.207 1 1 151983287 151983287 T A ENST00000368811 +12431.0 S100A10 p.M35R 6 0.00376384088991675 15.9685 1 1 151986127 151986127 A C ENST00000368811 +12432.0 S100A11 p.F77Y 3 0.0439452475384994 0 1 1 152032750 152032750 A T ENST00000271638 +12432.0 S100A11 p.P100S 3 0.00140247024471714 9.538 1 1 152032682 152032682 G A ENST00000271638 +12432.0 S100A11 p.D76H 3 0.0426573856613745 4.553 1 1 152032754 152032754 C G ENST00000271638 +12433.0 S100A11 p.Q54H 2 1.00214174138396 0 1 1 152032818 152032818 C A ENST00000271638 +12433.0 S100A11 p.Q54H 2 1.00214174138396 0 1 1 152032818 152032818 C G ENST00000271638 +12433.0 S100A11 p.L60F 2 0.00428348276792146 8.867 1 1 152032802 152032802 G A ENST00000271638 +12434.0 S100A12 p.A81T 7 0.0110628186164815 0 1 1 153373865 153373865 C T ENST00000368737 +12434.0 S100A12 p.H90Y 7 0.00745264802127643 17.722 1 1 153373838 153373838 G A ENST00000368737 +12434.0 S100A12 p.H88Y 7 0.0094476749303217 9.7 1 1 153373844 153373844 G A ENST00000368737 +12434.0 S100A12 p.V78L 7 0.00101622550794472 9.957 1 1 153373874 153373874 C A ENST00000368737 +12434.0 S100A12 p.S19T 7 0.006942916165406 17.536 1 1 153374538 153374538 A T ENST00000368737 +12434.0 S100A12 p.G10E 7 0.00886414244150891 6.821 1 1 153374564 153374564 C T ENST00000368737 +12435.0 S100A14 p.I26M 2 0.0140041671807719 0 1 1 153615334 153615334 G C ENST00000368702 +12435.0 S100A14 p.E23D 2 0.0140041671807719 6.158 1 1 153615343 153615343 C G ENST00000368702 +12436.0 S100A16 p.G88D 4 1.06239088646462 0 1 1 153607583 153607583 C T ENST00000368704 +12436.0 S100A16 p.A91S 4 0.100219015527316 4.335 1 1 153607575 153607575 C A ENST00000368704 +12436.0 S100A16 p.G88C 4 1.06239088646462 0 1 1 153607584 153607584 C A ENST00000368704 +12436.0 S100A16 p.D77N 4 0.0268047543039944 6.283 1 1 153607617 153607617 C T ENST00000368704 +12437.0 S100A16 p.T6A 3 1.05466141687849 0 1 1 153608136 153608136 T C ENST00000368704 +12437.0 S100A16 p.E9K 3 0.109322833756979 4.19333333333333 1 1 153608127 153608127 C T ENST00000368704 +12437.0 S100A16 p.T6M 3 1.05466141687849 0 1 1 153608135 153608135 G A ENST00000368704 +12438.0 S100A1 p.H19R 3 0.0517962406856645 0 1 1 153630577 153630577 A G ENST00000292169 +12438.0 S100A1 p.A18T 3 0.0500833171724 4.322125 1 1 153630573 153630573 G A ENST00000292169 +12438.0 S100A1 p.G24V 3 0.00189320534907597 9.11533333333333 1 1 153630592 153630592 G T ENST00000292169 +12439.0 S100A1 p.G68R 2 0.00123844885047658 0 1 1 153631758 153631758 G A ENST00000292169 +12439.0 S100A1 p.D71N 2 0.00123844885047658 9.65725 1 1 153631767 153631767 G A ENST00000292169 +1244.0 ARR3 p.R72Q 3 0.012134347084979 0 1 X 70276151 70276151 G A ENST00000307959 +1244.0 ARR3 p.T70M 3 0.00845978347980436 6.8905 1 X 70276145 70276145 C T ENST00000307959 +1244.0 ARR3 p.K73I 3 0.00373703260686011 8.076 1 X 70276154 70276154 A T ENST00000307959 +12440.0 S100A2 p.H17Y 2 0.00467441001261998 0 1 1 153563826 153563826 G A ENST00000368708 +12440.0 S100A2 p.N87S 2 0.00467441001261998 7.741 1 1 153561473 153561473 T C ENST00000368708 +12441.0 S100A2 p.D63E 2 0.0244418957956194 0 1 1 153561544 153561544 A C ENST00000368708 +12441.0 S100A2 p.E64K 2 0.0244418957956194 5.3545 1 1 153561543 153561543 C T ENST00000368708 +12442.0 S100A3 p.S95L 4 0.00812387671734433 0 1 1 153547704 153547704 G A ENST00000368713 +12442.0 S100A3 p.P98R 4 0.00678209947561423 7.206 1 1 153547695 153547695 G C ENST00000368713 +12442.0 S100A3 p.D92N 4 0.00424758775389597 9.536 1 1 153547714 153547714 C T ENST00000368713 +12442.0 S100A3 p.E88D 4 0.00289535345445831 17.97 1 1 153547724 153547724 C A ENST00000368713 +12443.0 S100A5 p.E71K 6 0.00377681906739832 0 1 1 153537364 153537364 C T ENST00000368718 +12443.0 S100A5 p.T77P 6 0.00110851857961856 9.821 1 1 153537346 153537346 T G ENST00000368718 +12443.0 S100A5 p.S58I 6 0.00137959362388864 9.505 1 1 153537402 153537402 C A ENST00000368718 +12443.0 S100A5 p.K32N 6 0.00373828504763509 19.0025 1 1 153540096 153540096 C A ENST00000368718 +12443.0 S100A5 p.L29M 6 0.00277211531913726 9.595 1 1 153540107 153540107 G T ENST00000368718 +12444.0 S100A7 p.G92V 10 1.01585406936137 0 1 1 153457837 153457837 C A ENST00000368723 +12444.0 S100A7 p.G98W 10 1.00359838977047 16.4903333333333 1 1 153457820 153457820 C A ENST00000368723 +12444.0 S100A7 p.G98R 10 1.00359838977047 16.4903333333333 1 1 153457820 153457820 C T ENST00000368723 +12444.0 S100A7 p.G92R 10 1.01585406936137 0 1 1 153457838 153457838 C T ENST00000368723 +12444.0 S100A7 p.Q89H 10 0.0432821596704006 7.01633333333333 1 1 153457845 153457845 C A ENST00000368723 +12444.0 S100A7 p.Y86N 10 0.0386852585552275 8.92833333333333 1 1 153457856 153457856 A T ENST00000368723 +12444.0 S100A7 p.D85E 10 0.0450499302394475 9.975 1 1 153457857 153457857 G T ENST00000368723 +12444.0 S100A7 p.T84I 10 0.0594773077182608 7.63433333333333 1 1 153457861 153457861 G A ENST00000368723 +12444.0 S100A7 p.G80V 10 0.0345011910427535 15.224 1 1 153457873 153457873 C A ENST00000368723 +12444.0 S100A7 p.N39Y 10 0.00387458785231743 19.175 1 1 153458899 153458899 T A ENST00000368723 +12445.0 S100A7 p.D25G 4 0.0566092278422032 0 1 1 153458940 153458940 T C ENST00000368723 +12445.0 S100A7 p.K68N 4 0.0391666780690073 4.713 1 1 153457908 153457908 C A ENST00000368723 +12445.0 S100A7 p.K26M 4 0.0224814239694024 5.88 1 1 153458937 153458937 T A ENST00000368723 +12445.0 S100A7 p.R22G 4 0.00607795888539445 9.38 1 1 153458950 153458950 T C ENST00000368723 +12446.0 S100A7 p.G51S 2 0.00122783578108909 0 1 1 153457961 153457961 C T ENST00000368723 +12446.0 S100A7 p.A56V 2 0.00122783578108909 9.66966666666667 1 1 153457945 153457945 G A ENST00000368723 +12447.0 S100A7A p.E60Q 2 0.00571116190781263 0 1 1 153419181 153419181 G C ENST00000368729 +12447.0 S100A7A p.K68R 2 0.00571116190781263 7.452 1 1 153419206 153419206 A G ENST00000368729 +12448.0 S100A7A p.K64N 2 1.00282017421 0 2 1 153419195 153419195 G C ENST00000368729 +12448.0 S100A7A p.S73F 2 0.00564034842000975 8.47 1 1 153419221 153419221 C T ENST00000368729 +12449.0 S100A7A p.G92R 4 1.04243376718139 0 2 1 153419277 153419277 G A ENST00000368729 +12449.0 S100A7A p.Q89K 4 0.071832635642384 6.125 1 1 153419268 153419268 C A ENST00000368729 +12449.0 S100A7A p.S90I 4 0.0544921916243096 6.152 1 1 153419272 153419272 G T ENST00000368729 +12449.0 S100A7A p.A94V 4 0.0470744040444863 6.154 1 1 153419284 153419284 C T ENST00000368729 +1245.0 ARR3 p.S123C 2 0.00713683433795374 0 1 X 70276455 70276455 C G ENST00000307959 +1245.0 ARR3 p.P121S 2 0.00713683433795374 7.1305 1 X 70276448 70276448 C T ENST00000307959 +12450.0 S100A8 p.S20F 12 0.0521406632574299 0 1 1 153390477 153390477 G A ENST00000368733 +12450.0 S100A8 p.H83Y 12 0.0318548541948675 13.756 1 1 153390138 153390138 G A ENST00000368733 +12450.0 S100A8 p.A82V 12 0.0338460411136306 18.932 1 1 153390140 153390140 G A ENST00000368733 +12450.0 S100A8 p.E70K 12 0.00236892028747522 14.408 1 1 153390177 153390177 C T ENST00000368733 +12450.0 S100A8 p.E41K 12 0.0266006134049078 15.235 1 1 153390415 153390415 C T ENST00000368733 +12450.0 S100A8 p.L37S 12 0.0294441290601734 9.926 1 1 153390426 153390426 A G ENST00000368733 +12450.0 S100A8 p.V29L 12 0.0300236816487051 5.647 1 1 153390451 153390451 C G ENST00000368733 +12450.0 S100A8 p.K23M 12 0.00941752019485812 7.4335 1 1 153390468 153390468 T A ENST00000368733 +12450.0 S100A8 p.H17Y 12 0.0294463478328129 5.309 1 1 153390487 153390487 G A ENST00000368733 +12450.1 S100A8 p.L9F 3 0.0315985025266061 0 1 1 153390509 153390509 C G ENST00000368733 +12450.1 S100A9 p.T87P 3 0.0315985025266033 4.984 1 1 153360752 153360752 A C ENST00000368738 +12451.0 S100A9 p.R42Q 5 1.0015469355831 0 2 1 153358408 153358408 G A ENST00000368738 +12451.0 S100A9 p.G35E 5 0.0582139849155763 9.414 1 1 153358387 153358387 G A ENST00000368738 +12451.0 S100A9 p.E36K 5 0.0544019785981455 13.62 1 1 153358389 153358389 G A ENST00000368738 +12451.0 S100A9 p.E60K 5 0.0101127970176895 19.257 1 1 153360671 153360671 G A ENST00000368738 +12452.0 S100A9 p.D71N 3 0.0345389941545415 0 1 1 153360704 153360704 G A ENST00000368738 +12452.0 S100A9 p.K72Q 3 0.0326190869169363 4.941 1 1 153360707 153360707 A C ENST00000368738 +12452.0 S100A9 p.E78V 3 0.00204911675846396 8.977 1 1 153360726 153360726 A T ENST00000368738 +12453.0 S1PR2 p.E50K 2 0.0106058201553126 0 1 19 10224758 10224758 C T ENST00000590320 +12453.0 S1PR2 p.V286I 2 0.0106058201553126 6.559 1 19 10224050 10224050 C T ENST00000590320 +12454.0 S1PR2 p.S263P 2 0.053921334033916 0 1 19 10224119 10224119 A G ENST00000590320 +12454.0 S1PR2 p.H262Q 2 0.053921334033916 4.213 1 19 10224120 10224120 G T ENST00000590320 +12455.0 S1PR2 p.V87I 9 0.0526313661064822 0 1 19 10224647 10224647 C T ENST00000590320 +12455.0 S1PR2 p.G163S 9 0.00733241918383513 16.502 1 19 10224419 10224419 C T ENST00000590320 +12455.0 S1PR2 p.L116V 9 0.00504053776144957 16.288 1 19 10224560 10224560 G C ENST00000590320 +12455.0 S1PR2 p.S111F 9 0.0249687793283316 7.747 1 19 10224574 10224574 G A ENST00000590320 +12455.0 S1PR2 p.E109D 9 0.0349610693738966 9.274 1 19 10224579 10224579 C A ENST00000590320 +12455.0 S1PR2 p.R108W 9 0.0342089100988363 6.301 1 19 10224584 10224584 G A ENST00000590320 +12455.0 S1PR2 p.L43F 9 0.0105325300488188 8.277 1 19 10224779 10224779 G A ENST00000590320 +12455.0 S1PR2 p.I40F 9 0.0510500723098855 5.054 1 19 10224788 10224788 T A ENST00000590320 +12455.0 S1PR2 p.S37L 9 0.011380704300041 11.568 1 19 10224796 10224796 G A ENST00000590320 +12456.0 SAA1 p.S23L 3 2.02988544007871 0 3 11 18266955 18266955 C T ENST00000405158 +12456.0 SAA1 p.S18R 3 0.00679267042374933 8.8 1 11 18266941 18266941 C A ENST00000405158 +12456.0 SAA1 p.E27K 3 0.0829876818122705 5.177 1 11 18266966 18266966 G A ENST00000405158 +12457.0 SAA1 p.D41N 4 0.0362807538198389 0 1 11 18269224 18269224 G A ENST00000405158 +12457.0 SAA1 p.R37K 4 0.0256952593938208 6.1315 1 11 18269213 18269213 G A ENST00000405158 +12457.0 SAA1 p.M42I 4 0.0187397149623922 5.868 1 11 18269229 18269229 G T ENST00000405158 +12457.0 SAA1 p.R57W 4 0.0174556032681879 7.6745 1 11 18269272 18269272 C T ENST00000405158 +12458.0 SAE1 p.R38W 2 0.0100094048109391 0 1 19 47143507 47143507 C T ENST00000270225 +12458.0 SAE1 p.D127N 2 0.0100094048109391 6.6425 1 19 47150370 47150370 G A ENST00000270225 +12459.0 SAE1 p.E50K 3 0.00446639506215913 0 1 19 47143543 47143543 G A ENST00000270225 +12459.0 SAE1 p.L55F 3 0.00129267681671984 9.6 1 19 47143558 47143558 C T ENST00000270225 +12459.0 SAE1 p.V306A 3 0.00318190799065065 8.29775 1 19 47203709 47203709 T C ENST00000270225 +1246.0 ARR3 p.E174K 2 0.0274319311752975 0 1 X 70277440 70277440 G A ENST00000307959 +1246.0 ARR3 p.P173L 2 0.0274319311752975 5.188 1 X 70277438 70277438 C T ENST00000307959 +12460.0 SAE1 p.K210N 3 0.0137037336596863 0 1 19 47169820 47169820 G C ENST00000270225 +12460.0 SAE1 p.H172R 3 0.00994520143386149 6.65725 1 19 47153028 47153028 A G ENST00000270225 +12460.0 SAE1 p.K208E 3 0.00383375348592241 8.04125 1 19 47155208 47155208 A G ENST00000270225 +12461.0 SAE1 p.S297F 5 0.050386367694822 0 1 19 47203682 47203682 C T ENST00000270225 +12461.0 SAE1 p.D265V 5 0.00656837301536885 16.442 1 19 47197293 47197293 A T ENST00000270225 +12461.0 SAE1 p.C295Y 5 0.0119797530604881 6.7545 1 19 47203676 47203676 G A ENST00000270225 +12461.0 SAE1 p.E298D 5 0.0426139317307198 4.60425 1 19 47203686 47203686 G T ENST00000270225 +12462.0 SAE1 p.D278G 3 0.0646445290462973 0 1 19 47197332 47197332 A G ENST00000270225 +12462.0 SAE1 p.L277F 3 0.0415989980561652 5.1145 1 19 47197328 47197328 C T ENST00000270225 +12462.0 SAE1 p.S279L 3 0.0485121279703588 4.80475 1 19 47197335 47197335 C T ENST00000270225 +12463.0 SAMHD1 p.Q567K 2 0.0199598299983112 0 1 20 36897869 36897869 G T ENST00000262878 +12463.0 SAMHD1 p.A565T 2 0.0199598299983112 5.64675675675676 1 20 36897875 36897875 C T ENST00000262878 +12464.0 SAMHD1 p.R551P 2 0.0102560685609544 0 1 20 36897916 36897916 C G ENST00000262878 +12464.0 SAMHD1 p.K377N 2 0.0102560685609544 6.60737837837838 1 20 36912484 36912484 T G ENST00000262878 +12465.0 SAMHD1 p.A529T 4 1.00276852802529 0 1 20 36898463 36898463 C T ENST00000262878 +12465.0 SAMHD1 p.A529E 4 1.00276852802529 0 1 20 36898462 36898462 G T ENST00000262878 +12465.0 SAMHD1 p.R348C 4 0.00490232038546768 9.16958333333333 1 20 36916742 36916742 G A ENST00000262878 +12465.0 SAMHD1 p.R339C 4 0.00349328716984723 9.92033333333333 1 20 36916769 36916769 G A ENST00000262878 +12466.0 SAMHD1 p.T232M 7 0.0617133954671149 0 1 20 36927183 36927183 G A ENST00000262878 +12466.0 SAMHD1 p.R470G 7 0.00270447558171469 9.27642857142857 1 20 36905366 36905366 T C ENST00000262878 +12466.0 SAMHD1 p.L422P 7 0.00360381088590841 17.7157837837838 1 20 36911223 36911223 A G ENST00000262878 +12466.0 SAMHD1 p.W231C 7 0.0616850997533873 4.15613513513513 1 20 36927185 36927185 C A ENST00000262878 +12466.0 SAMHD1 p.G209C 7 0.00968092406586976 7.96324324324324 1 20 36930760 36930760 C A ENST00000262878 +12466.1 SAMHD1 p.R408P 2 0.0274699862784933 0 1 20 36911265 36911265 C G ENST00000262878 +12466.1 SAMHD1 p.T411S 2 0.0274699862784933 5.186 1 20 36911257 36911257 T A ENST00000262878 +12467.0 SAMHD1 p.D137H 5 0.0714157354906829 0 1 20 36935129 36935129 C G ENST00000262878 +12467.0 SAMHD1 p.R451C 5 0.0235374840011577 5.55196 1 20 36905423 36905423 G A ENST00000262878 +12467.0 SAMHD1 p.N248D 5 0.024691314258825 9.28181081081081 1 20 36919474 36919474 T C ENST00000262878 +12467.0 SAMHD1 p.L244F 5 0.0254487240876916 9.922 1 20 36919486 36919486 G A ENST00000262878 +12467.0 SAMHD1 p.I136F 5 0.0511267587762536 4.39705405405406 1 20 36935132 36935132 T A ENST00000262878 +12468.0 SAMHD1 p.S433C 5 0.0708652079302325 0 1 20 36905476 36905476 G C ENST00000262878 +12468.0 SAMHD1 p.A441T 5 0.0026543255637659 8.65286486486486 1 20 36905453 36905453 C T ENST00000262878 +12468.0 SAMHD1 p.P436L 5 0.0138475072686289 8.26445945945946 1 20 36905467 36905467 G A ENST00000262878 +12468.0 SAMHD1 p.T434I 5 0.0674817348469201 4.16548648648649 1 20 36905473 36905473 G A ENST00000262878 +12468.0 SAMHD1 p.E429D 5 0.0105156612798914 6.73281081081081 1 20 36905487 36905487 C G ENST00000262878 +1247.0 ARR3 p.K245Q 2 0.0113355641237045 0 1 X 70278104 70278104 A C ENST00000307959 +1247.0 ARR3 p.D244N 2 0.0113355641237045 6.463 1 X 70278101 70278101 G A ENST00000307959 +12470.0 SAMHD1 p.R318S 6 0.0488657787284865 0 1 20 36916830 36916830 C A ENST00000262878 +12470.0 SAMHD1 p.G324E 6 0.0211206990319706 12.6756216216216 1 20 36916813 36916813 C T ENST00000262878 +12470.0 SAMHD1 p.A317S 6 0.0323400436364435 5.03775675675676 1 20 36916953 36916953 C A ENST00000262878 +12470.0 SAMHD1 p.H162Q 6 0.0129122153653413 6.51267567567568 1 20 36935052 36935052 G C ENST00000262878 +12470.0 SAMHD1 p.G153V 6 0.00156284195252254 15.8505945945946 1 20 36935080 36935080 C A ENST00000262878 +12470.0 SAMHD1 p.P121S 6 0.0298468533494256 7.09762162162162 1 20 36935177 36935177 G A ENST00000262878 +12471.0 SAMHD1 p.Q200R 5 1.0330293743524 0 1 20 36930786 36930786 T C ENST00000262878 +12471.0 SAMHD1 p.Q200H 5 1.0330293743524 0 1 20 36930785 36930785 C A ENST00000262878 +12471.0 SAMHD1 p.L197V 5 0.0610700923753021 5.06081081081081 1 20 36930796 36930796 G C ENST00000262878 +12471.0 SAMHD1 p.V179F 5 0.0486839742628127 8.40683783783784 1 20 36930850 36930850 C A ENST00000262878 +12471.0 SAMHD1 p.L178Q 5 0.0419791122514694 12.9910810810811 1 20 36930852 36930852 A T ENST00000262878 +12472.0 SAMHD1 p.L81F 4 0.011183958174984 0 1 20 36946772 36946772 G A ENST00000262878 +12472.0 SAMHD1 p.L89V 4 0.00962676359764696 6.701 1 20 36946748 36946748 G C ENST00000262878 +12472.0 SAMHD1 p.A76T 4 0.00581696306658081 9.319 1 20 36946787 36946787 C T ENST00000262878 +12472.0 SAMHD1 p.G46S 4 0.00424293620089998 17.202 1 20 36951508 36951508 C T ENST00000262878 +12473.0 SAMSN1 p.C402S 3 0.01750367400776 0 1 21 14486034 14486034 A T ENST00000285670 +12473.0 SAMSN1 p.P357S 3 0.0136809969675596 6.866 1 21 14498496 14498496 G A ENST00000285670 +12473.0 SAMSN1 p.E355K 3 0.0140388594506439 6.807 1 21 14498502 14498502 C T ENST00000285670 +12474.0 SAMSN1 p.E368K 6 0.064114031666399 0 1 21 14498463 14498463 C T ENST00000285670 +12474.0 SAMSN1 p.L394V 6 0.0378073895442245 5.36 1 21 14486058 14486058 A C ENST00000285670 +12474.0 SAMSN1 p.D391Y 6 0.0390670796764522 5.474 1 21 14486067 14486067 C A ENST00000285670 +12474.0 SAMSN1 p.I375L 6 0.00646196152760305 13.172 1 21 14498442 14498442 T G ENST00000285670 +12474.0 SAMSN1 p.A367V 6 0.019590143197022 5.865 1 21 14498465 14498465 G A ENST00000285670 +12475.0 SAP30 p.S86N 3 0.00365804373500469 0 1 4 173371439 173371439 G A ENST00000296504 +12475.0 SAP30 p.K91N 3 0.00152400164000948 9.361 1 4 173371455 173371455 G T ENST00000296504 +12475.0 SAP30 p.I111L 3 0.00214054267555456 8.87 1 4 173373405 173373405 A T ENST00000296504 +12476.0 SAP30 p.R125K 4 0.0329686304770062 0 1 4 173373448 173373448 G A ENST00000296504 +12476.0 SAP30 p.R123Q 4 0.0160160562408997 12.711 1 4 173373442 173373442 G A ENST00000296504 +12476.0 SAP30 p.N124K 4 0.0267588584256533 6.731 1 4 173373446 173373446 C G ENST00000296504 +12476.0 SAP30 p.R126G 4 0.0249313296468641 5.417 1 4 173373450 173373450 A G ENST00000296504 +12477.0 SAR1A p.G161E 2 0.00102724783125378 0 1 10 70152591 70152591 C T ENST00000373242 +12477.0 SAR1A p.E188K 2 0.00102724783125378 9.927 1 10 70152511 70152511 C T ENST00000373242 +12478.0 SAR1A p.K135N 2 0.0142588357584914 0 1 10 70153913 70153913 T G ENST00000373242 +12478.0 SAR1A p.D137H 2 0.0142588357584914 6.132 1 10 70153909 70153909 C G ENST00000373242 +12479.0 SARNP p.T5A 2 0.00103081417738083 0 1 12 55817689 55817689 T C ENST00000336133 +12479.0 SARNP p.L8F 2 0.00103081417738083 9.922 1 12 55817680 55817680 G A ENST00000336133 +1248.0 ARSB p.G527R 3 0.0166324828992266 0 1 5 78780420 78780420 C T ENST00000264914 +1248.0 ARSB p.A525V 3 0.0159394678892101 6.08 1 5 78780425 78780425 G A ENST00000264914 +1248.0 ARSB p.R191Q 3 0.00300764932826183 9.078 1 5 78964534 78964534 C T ENST00000264914 +12480.0 SARS p.I364V 5 0.0609846138656915 0 1 1 109236097 109236097 A G ENST00000234677 +12480.0 SARS p.F27L 5 0.00179383558426765 13.58 1 1 109214073 109214073 C G ENST00000234677 +12480.0 SARS p.D152Y 5 0.0105755696109076 9.574 1 1 109230884 109230884 G T ENST00000234677 +12480.0 SARS p.V365F 5 0.0596396718473514 4.376 1 1 109236100 109236100 G T ENST00000234677 +12480.0 SARS p.D378Y 5 0.0119966624472193 6.451 1 1 109236423 109236423 G T ENST00000234677 +12481.0 SARS p.K104R 2 0.00206735233374049 0 1 1 109229436 109229436 A G ENST00000234677 +12481.0 SARS p.I64V 2 0.00206735233374049 8.918 1 1 109224031 109224031 A G ENST00000234677 +12482.0 SARS p.G190R 2 0.00098063236644431 0 1 1 109230998 109230998 G A ENST00000234677 +12482.0 SARS p.P226L 2 0.00098063236644431 9.994 1 1 109231716 109231716 C T ENST00000234677 +12483.0 SARS p.S258F 3 0.00469566801521514 0 1 1 109235235 109235235 C T ENST00000234677 +12483.0 SARS p.D244V 3 0.00118825258486675 9.722 1 1 109231770 109231770 A T ENST00000234677 +12483.0 SARS p.S255I 3 0.00351573150035193 8.15366666666667 1 1 109235226 109235226 G T ENST00000234677 +12484.0 SARS p.P287T 2 0.00100750310478648 0 1 1 109235321 109235321 C A ENST00000234677 +12484.0 SARS p.E421Q 2 0.00100750310478648 9.955 1 1 109237247 109237247 G C ENST00000234677 +12485.0 USP15 p.L133V 11 0.0569821125390766 0 1 12 62314838 62314838 C G ENST00000280377 +12485.0 USP15 p.L71V 11 0.0220799335351828 14.0417142857143 1 12 62294300 62294300 C G ENST00000280377 +12485.0 USP15 p.L79R 11 0.022326228270834 8.322 1 12 62302808 62302808 T G ENST00000280377 +12485.0 USP15 p.E119Q 11 0.00284080868383485 15.518 1 12 62314796 62314796 G C ENST00000280377 +12485.0 USP15 p.E130K 11 0.0220087539540147 5.813 1 12 62314829 62314829 G A ENST00000280377 +12485.0 USP15 p.T134I 11 0.0381083839714955 4.8466 1 12 62314842 62314842 C T ENST00000280377 +12485.0 USP15 p.D156N 11 0.00358203148856379 9.6634 1 12 62314907 62314907 G A ENST00000280377 +12485.1 USP15 p.V124L 4 0.00639872420203608 0 1 12 62314811 62314811 G T ENST00000280377 +12485.1 SART3 p.A530V 4 0.00639872420202994 7.288 1 12 108532302 108532302 G A ENST00000228284 +12485.2 USP15 p.D66Y 2 2.31108219228791e-06 0 1 12 62294285 62294285 G T ENST00000280377 +12485.2 USP15 p.E111D 2 2.31108219228791e-06 18.723 1 12 62302905 62302905 G T ENST00000280377 +12486.0 SART3 p.H521R 3 0.0264491656975314 0 1 12 108532329 108532329 T C ENST00000228284 +12486.0 SART3 p.G522S 3 0.0247489786146804 5.339 1 12 108532327 108532327 C T ENST00000228284 +12486.0 SART3 p.R480G 3 0.00178632452446531 9.164 1 12 108536522 108536522 T C ENST00000228284 +12487.0 USP4 p.E90K 4 0.00426188127726298 0 1 3 49327778 49327778 C T ENST00000265560 +12487.0 SART3 p.E443G 4 0.00314814944322219 8.949 1 12 108536767 108536767 T C ENST00000228284 +12487.0 USP4 p.D52Y 4 0.00232519923551852 18.505 1 3 49335544 49335544 C A ENST00000265560 +12487.0 USP4 p.F42C 4 0.00344260274712462 8.805 1 3 49335573 49335573 A C ENST00000265560 +12488.0 SART3 p.F319C 2 0.00131876205764369 0 1 12 108539040 108539040 A C ENST00000228284 +12488.0 SART3 p.R328C 2 0.00131876205764369 9.5666 1 12 108539014 108539014 G A ENST00000228284 +12489.0 SART3 p.K205I 2 0.0181318088408449 0 1 12 108545254 108545254 T A ENST00000228284 +12489.0 SART3 p.V209M 2 0.0181318088408449 5.78533333333333 1 12 108545243 108545243 C T ENST00000228284 +1249.0 ARSB p.V512M 2 0.00460686168852037 0 1 5 78780465 78780465 C T ENST00000264914 +1249.0 ARSB p.P397L 2 0.00460686168852037 7.762 1 5 78839379 78839379 G A ENST00000264914 +12490.0 SASH1 p.G557R 3 0.0291559465067734 0 1 6 148532901 148532901 G A ENST00000367467 +12490.0 SASH1 p.R558H 3 0.0275905959090122 5.182 1 6 148532905 148532905 G A ENST00000367467 +12490.0 SASH1 p.S587G 3 0.00165403254658749 9.279 1 6 148533795 148533795 A G ENST00000367467 +12491.0 SASH1 p.Q1218K 3 0.0134883428689544 0 1 6 148548466 148548466 C A ENST00000367467 +12491.0 SASH1 p.I1222T 3 0.0129014918862873 6.476 1 6 148548479 148548479 T C ENST00000367467 +12491.0 SASH1 p.E1225D 3 0.00392207642950798 8.793 1 6 148548489 148548489 G C ENST00000367467 +12492.0 SAT1 p.H53Y 2 0.00692965863400118 0 1 X 23783838 23783838 C T ENST00000379270 +12492.0 SAT1 p.G45D 2 0.00692965863400118 7.173 1 X 23783815 23783815 G A ENST00000379270 +12493.0 SAT1 p.R121H 2 2.00404456426556 0 3 X 23785702 23785702 G A ENST00000379270 +12493.0 SAT1 p.R119K 2 0.0121336927966685 7.9498 1 X 23785696 23785696 G A ENST00000379270 +12494.0 SAT1 p.F157L 5 0.0550571092155979 0 1 X 23785811 23785811 C A ENST00000379270 +12494.0 SAT1 p.S146F 5 0.0455730384428917 5.18242857142857 1 X 23785777 23785777 C T ENST00000379270 +12494.0 SAT1 p.L148M 5 0.0428670000419854 6.34728571428571 1 X 23785782 23785782 C A ENST00000379270 +12494.0 SAT1 p.W154C 5 0.0212193775538237 9.789 1 X 23785802 23785802 G C ENST00000379270 +12494.0 SAT1 p.R155K 5 0.0242182037227182 6.1475 1 X 23785804 23785804 G A ENST00000379270 +12495.0 SAT2 p.L167F 2 0.00135358387270548 0 1 17 7626459 7626459 C A ENST00000269298 +12495.0 SAT2 p.E162D 2 0.00135358387270548 9.529 1 17 7626474 7626474 C G ENST00000269298 +12496.0 SAT2 p.R19W 2 0.00261857928043034 0 1 17 7627581 7627581 T A ENST00000269298 +12496.0 SAT2 p.I21M 2 0.00261857928043034 8.577 1 17 7627573 7627573 A C ENST00000269298 +12497.0 SATB1 p.L732V 3 1.00736135570918 0 2 3 18349364 18349364 G C ENST00000417717 +12497.0 SATB1 p.Q728K 3 0.0182718363561502 7.091 1 3 18349376 18349376 G T ENST00000417717 +12497.0 SATB1 p.Q726H 3 0.00365480567089404 15.208 1 3 18349380 18349380 C G ENST00000417717 +12498.0 SATB1 p.E704K 3 0.0617134851176711 0 1 3 18349448 18349448 C T ENST00000417717 +12498.0 SATB1 p.E705G 3 0.0385220720359331 5.525 1 3 18349444 18349444 T C ENST00000417717 +12498.0 SATB1 p.D703A 3 0.0568006127835312 4.644 1 3 18349450 18349450 T G ENST00000417717 +12499.0 SATB1 p.V392I 3 0.00361909650874556 0 1 3 18394494 18394494 C T ENST00000417717 +12499.0 SATB1 p.T401S 3 0.00116741789995689 9.746 1 3 18394467 18394467 T A ENST00000417717 +12499.0 SATB1 p.A397S 3 0.00245739551743169 8.67033333333333 1 3 18394479 18394479 C A ENST00000417717 +125.0 ACAD11 p.E706Q 4 0.0401391940608593 0 1 3 132561103 132561103 C G ENST00000264990 +125.0 ACAD11 p.R770W 4 0.0200147878169635 15.049 1 3 132559006 132559006 G A ENST00000264990 +125.0 ACAD11 p.M767V 4 0.0215172702030618 9.404 1 3 132559015 132559015 T C ENST00000264990 +125.0 ACAD11 p.A703T 4 0.0386917683518058 4.694 1 3 132561112 132561112 C T ENST00000264990 +1250.0 ARSB p.E390V 2 0.0086385207290646 0 1 5 78839400 78839400 T A ENST00000264914 +1250.0 ARSB p.R501C 2 0.0086385207290646 6.855 1 5 78780498 78780498 G A ENST00000264914 +12500.0 SATB1 p.S123N 3 0.0223245970147634 0 1 3 18416922 18416922 C T ENST00000417717 +12500.0 SATB1 p.H171R 3 0.0039557273237943 8.739 1 3 18416010 18416010 T C ENST00000417717 +12500.0 SATB1 p.A126T 3 0.0215994297239506 5.645 1 3 18416914 18416914 C T ENST00000417717 +12501.0 SATB1 p.L106H 2 0.00145073527408284 0 1 3 18416973 18416973 A T ENST00000417717 +12501.0 SATB1 p.A148S 2 0.00145073527408284 9.429 1 3 18416080 18416080 C A ENST00000417717 +12502.0 SATB2 p.R667L 7 1.00395735233601 0 2 2 199272413 199272413 C A ENST00000417098 +12502.0 SATB2 p.H669Y 7 0.00332519748301871 9.234 1 2 199272408 199272408 G A ENST00000417098 +12502.0 SATB2 p.I660M 7 0.00748838912329232 16.553 1 2 199272433 199272433 G C ENST00000417098 +12502.0 SATB2 p.Q642H 7 0.00454935619883214 17.176 1 2 199272487 199272487 C A ENST00000417098 +12502.0 SATB2 p.P640L 7 0.0197208954982291 8.788 1 2 199272494 199272494 G A ENST00000417098 +12502.0 SATB2 p.V636L 7 0.00769627322152198 15.827 1 2 199272507 199272507 C A ENST00000417098 +12503.0 SATB2 p.R618L 2 1.01312990237865 0 1 2 199272560 199272560 C A ENST00000417098 +12503.0 SATB2 p.R618H 2 1.01312990237865 0 1 2 199272560 199272560 C T ENST00000417098 +12503.0 SATB2 p.S617F 2 0.0262598047572901 6.251 1 2 199272563 199272563 G A ENST00000417098 +12504.0 SATB2 p.E608K 2 0.0708052428309874 0 1 2 199272591 199272591 C T ENST00000417098 +12504.0 SATB2 p.D609G 2 0.0708052428309874 3.82 1 2 199272587 199272587 T C ENST00000417098 +12505.0 SATB2 p.R552G 3 0.0234477284583174 0 1 2 199308846 199308846 T C ENST00000417098 +12505.0 SATB2 p.V554A 3 0.00435222611894216 8.587 1 2 199308839 199308839 A G ENST00000417098 +12505.0 SATB2 p.P548L 3 0.022598971713055 5.584 1 2 199308857 199308857 G A ENST00000417098 +12506.0 SATB2 p.A479S 2 1.00172044799634 0 1 2 199323910 199323910 C A ENST00000417098 +12506.0 SATB2 p.A479T 2 1.00172044799634 0 1 2 199323910 199323910 C T ENST00000417098 +12506.0 SATB2 p.R543H 2 0.00344089599268351 9.183 1 2 199308872 199308872 C T ENST00000417098 +12507.0 SATB2 p.L534I 3 0.0734445835179577 0 1 2 199308900 199308900 G T ENST00000417098 +12507.0 SATB2 p.L538P 3 0.0273990966421349 5.321 1 2 199308887 199308887 A G ENST00000417098 +12507.0 SATB2 p.N531T 3 0.0508115044940736 4.368 1 2 199308908 199308908 T G ENST00000417098 +12508.0 SATB2 p.Q514R 2 0.0023002398234277 0 1 2 199323804 199323804 T C ENST00000417098 +12508.0 SATB2 p.E519G 2 0.0023002398234277 8.764 1 2 199308944 199308944 T C ENST00000417098 +12509.0 SATB2 p.R431C 4 2.01757709590856 0 2 2 199328793 199328793 G A ENST00000417098 +12509.0 SATB2 p.Q434L 4 0.02168651938909 7.117 1 2 199328783 199328783 T A ENST00000417098 +12509.0 SATB2 p.R431H 4 2.01757709590856 0 1 2 199328792 199328792 C T ENST00000417098 +12509.0 SATB2 p.V427E 4 0.0311942234626011 6.591 1 2 199328804 199328804 A T ENST00000417098 +1251.0 ARSB p.G309S 8 0.0595220080275413 0 1 5 78885801 78885801 C T ENST00000264914 +1251.0 ARSB p.F451L 8 0.00668013012641405 8.382 1 5 78780646 78780646 G T ENST00000264914 +1251.0 ARSB p.G328V 8 0.012477356399134 19.609 1 5 78885743 78885743 C A ENST00000264914 +1251.0 ARSB p.V326I 8 0.0301727578928104 14.88 1 5 78885750 78885750 C T ENST00000264914 +1251.0 ARSB p.G324E 8 0.0374774489899556 11.567 1 5 78885755 78885755 C T ENST00000264914 +1251.0 ARSB p.A307E 8 0.0405784927928345 5.229 1 5 78885806 78885806 G T ENST00000264914 +1251.0 ARSB p.G303E 8 0.0484294819834988 5.095 1 5 78885818 78885818 C T ENST00000264914 +1251.0 ARSB p.E243G 8 0.00923241904156634 12.033 1 5 78955465 78955465 T C ENST00000264914 +12510.0 SATB2 p.V358A 6 2.02080930885775 0 1 2 199348801 199348801 A G ENST00000417098 +12510.0 SATB2 p.Q419H 6 0.0259197843578653 7.003 1 2 199328827 199328827 C A ENST00000417098 +12510.0 SATB2 p.P404T 6 0.013506468979701 16.775 1 2 199328874 199328874 G T ENST00000417098 +12510.0 SATB2 p.P362S 6 0.0136519532434078 16.606 1 2 199348790 199348790 G A ENST00000417098 +12510.0 SATB2 p.V358L 6 2.02080930885775 0 1 2 199348802 199348802 C A ENST00000417098 +12510.0 SATB2 p.V358M 6 2.02080930885775 0 1 2 199348802 199348802 C T ENST00000417098 +12510.0 SATB2 p.S356Y 6 0.0390838374911497 6.266 1 2 199348807 199348807 G T ENST00000417098 +12511.0 SATB2 p.V413L 2 0.0127090499708145 0 1 2 199328847 199328847 C A ENST00000417098 +12511.0 SATB2 p.Q409R 2 0.0127090499708145 6.298 1 2 199328858 199328858 T C ENST00000417098 +12512.0 SATB2 p.S378F 2 0.00488644171919245 0 1 2 199348741 199348741 G A ENST00000417098 +12512.0 SATB2 p.S376I 2 0.00488644171919245 7.677 1 2 199348747 199348747 C A ENST00000417098 +12513.0 SBDS p.I87M 4 0.0209415596870533 0 1 7 66993415 66993415 A C ENST00000246868 +12513.0 SBDS p.Q86R 4 0.0186801713255551 5.907 1 7 66994213 66994213 T C ENST00000246868 +12513.0 SBDS p.E82Q 4 0.00303037346963531 9.874 1 7 66994226 66994226 C G ENST00000246868 +12513.0 SBDS p.K33I 4 0.00326739460560091 8.283 1 7 66995320 66995320 T A ENST00000246868 +12514.0 SCAF8 p.S68P 2 0.013057296233154 0 1 6 154787903 154787903 T C ENST00000367178 +12514.0 SCAF8 p.M26I 2 0.013057296233154 6.259 1 6 154774036 154774036 G A ENST00000367178 +12515.0 SCARB2 p.V287A 7 0.0114718376899303 0 1 4 76174278 76174278 A G ENST00000264896 +12515.0 SCARB2 p.S427C 7 0.0021618492119044 17.521 1 4 76163343 76163343 G C ENST00000264896 +12515.0 SCARB2 p.T421M 7 0.00217424527110203 17.3608 1 4 76163361 76163361 G A ENST00000264896 +12515.0 SCARB2 p.H416D 7 0.00658536678081036 7.5158 1 4 76163377 76163377 G C ENST00000264896 +12515.0 SCARB2 p.Y295C 7 0.00478736127683514 9.935 1 4 76174254 76174254 T C ENST00000264896 +12515.0 SCARB2 p.Y267C 7 0.0013212282874371 17.231 1 4 76175815 76175815 T C ENST00000264896 +12515.0 SCARB2 p.E264K 7 0.0111265081901633 7.653 1 4 76175825 76175825 C T ENST00000264896 +12516.0 SCARB2 p.G78R 3 0.00291648528565198 0 1 4 76195750 76195750 C T ENST00000264896 +12516.0 SCARB2 p.K391N 3 0.00116192447526593 9.7518 1 4 76168417 76168417 T A ENST00000264896 +12516.0 SCARB2 p.E73Q 3 0.00175863572144111 9.153 1 4 76195765 76195765 C G ENST00000264896 +12517.0 SCARB2 p.H341Q 2 0.00195827623282132 0 1 4 76169957 76169957 G C ENST00000264896 +12517.0 SCARB2 p.S338Y 2 0.00195827623282132 8.9962 1 4 76169967 76169967 G T ENST00000264896 +12518.0 SCARB2 p.P334H 4 1.00405317655067 0 2 4 76169979 76169979 G T ENST00000264896 +12518.0 SCARB2 p.K330R 4 0.00521052851318552 8.5854 1 4 76174149 76174149 T C ENST00000264896 +12518.0 SCARB2 p.I156M 4 0.00311152243131164 17.7667333333333 1 4 76179661 76179661 G C ENST00000264896 +12518.0 SCARB2 p.W146L 4 0.00599693581236925 9.4344 1 4 76179692 76179692 C A ENST00000264896 +12519.0 SCARB2 p.V173L 4 0.0160536304350996 0 1 4 76179612 76179612 C G ENST00000264896 +12519.0 SCARB2 p.H171D 4 0.00560402355687883 8.1116 1 4 76179618 76179618 G C ENST00000264896 +12519.0 SCARB2 p.R134T 4 0.0112012309955491 6.765 1 4 76180976 76180976 C G ENST00000264896 +12519.0 SCARB2 p.F64L 4 0.00328512421013729 8.2682 1 4 76195790 76195790 G C ENST00000264896 +1252.0 ARSB p.K261N 2 0.00518298883045766 0 1 5 78955410 78955410 C G ENST00000264914 +1252.0 ARSB p.Q259R 2 0.00518298883045766 7.592 1 5 78955417 78955417 T C ENST00000264914 +12520.0 SCD p.E240G 3 0.00293438620052397 0 1 10 100356603 100356603 A G ENST00000370355 +12520.0 SCD p.Y99F 3 0.00132235647897429 9.565 1 10 100348332 100348332 A T ENST00000370355 +12520.0 SCD p.V248I 3 0.00161629183374021 9.275 1 10 100356626 100356626 G A ENST00000370355 +12521.0 SCD p.L134V 3 0.028731434359135 0 1 10 100352455 100352455 C G ENST00000370355 +12521.0 SCD p.R131L 3 0.00823795911481187 6.953 1 10 100352447 100352447 G T ENST00000370355 +12521.0 SCD p.F137I 3 0.0208269811663823 5.597 1 10 100352464 100352464 T A ENST00000370355 +12522.0 SCD p.R314C 3 0.0104504017162413 0 1 10 100360793 100360793 C T ENST00000370355 +12522.0 SCD p.Y313S 3 0.00792792550394871 7.264 1 10 100360791 100360791 A C ENST00000370355 +12522.0 SCD p.N318K 3 0.00536620580018147 7.986 1 10 100360807 100360807 C G ENST00000370355 +12523.0 SCIN p.Q435L 3 0.0152373125069665 0 1 7 12629207 12629207 A T ENST00000297029 +12523.0 SCIN p.Y429D 3 0.00658367981352658 7.498 1 7 12629188 12629188 T G ENST00000297029 +12523.0 SCIN p.V469A 3 0.010757121709442 6.687 1 7 12636131 12636131 T C ENST00000297029 +12524.0 SCIN p.I522T 3 0.00453385874743992 0 1 7 12640501 12640501 T C ENST00000297029 +12524.0 SCIN p.G476D 3 0.00103156403597494 9.926 1 7 12640363 12640363 G A ENST00000297029 +12524.0 SCIN p.N518K 3 0.00350950255937299 8.156 1 7 12640490 12640490 C A ENST00000297029 +12525.0 SCIN p.E567Q 5 0.0116988039719803 0 1 7 12644255 12644255 G C ENST00000297029 +12525.0 SCIN p.Q514E 5 0.00281851160047831 17.838 1 7 12640476 12640476 C G ENST00000297029 +12525.0 SCIN p.V542G 5 0.0077723399018439 9.36 1 7 12644181 12644181 T G ENST00000297029 +12525.0 SCIN p.Y568N 5 0.00649048987239009 7.275 1 7 12644258 12644258 T A ENST00000297029 +12525.0 SCIN p.T577I 5 0.00718584656360302 8.072 1 7 12644286 12644286 C T ENST00000297029 +12526.0 SCIN p.E584D 2 0.00705567586056111 0 1 7 12644308 12644308 G T ENST00000297029 +12526.0 SCIN p.E582K 2 0.00705567586056111 7.147 1 7 12644300 12644300 G A ENST00000297029 +12527.0 SCIN p.E587D 2 0.00520819795738749 0 1 7 12644585 12644585 G T ENST00000297029 +12527.0 SCIN p.F589I 2 0.00520819795738749 7.585 1 7 12644589 12644589 T A ENST00000297029 +12528.0 SCIN p.I628T 3 0.00800930996289245 0 1 7 12649468 12649468 T C ENST00000297029 +12528.0 SCIN p.V645F 3 0.00180965777725552 9.119 1 7 12649518 12649518 G T ENST00000297029 +12528.0 SCIN p.S673F 3 0.00622199236044079 7.331 1 7 12651899 12651899 C T ENST00000297029 +12529.0 SCMH1 p.R205Q 2 0.0124647693720161 0 1 1 41113384 41113384 C T ENST00000402904 +12529.0 SCMH1 p.G203R 2 0.0124647693720161 6.326 1 1 41113391 41113391 C G ENST00000402904 +1253.0 ARSB p.S211L 2 0.0643908721012547 0 1 5 78964474 78964474 G A ENST00000264914 +1253.0 ARSB p.T212A 2 0.0643908721012547 3.957 1 5 78964472 78964472 T C ENST00000264914 +12530.0 SCMH1 p.P181L 4 0.0628835495163435 0 1 1 41113456 41113456 G A ENST00000402904 +12530.0 SCMH1 p.N180K 4 0.0606843592123824 4.077 1 1 41113458 41113458 G T ENST00000402904 +12530.0 SCMH1 p.D100N 4 0.00639365584740307 8.107 1 1 41142962 41142962 C T ENST00000402904 +12530.0 SCMH1 p.P69H 4 0.00134263088067671 17.655 1 1 41143054 41143054 G T ENST00000402904 +12531.0 SCML2 p.R418C 2 0.00322832155528989 0 1 X 18258065 18258065 G A ENST00000251900 +12531.0 SCML2 p.Q435H 2 0.00322832155528989 8.275 1 X 18256999 18256999 C G ENST00000251900 +12532.0 SCML2 p.V390A 2 0.0416078629136366 0 1 X 18258148 18258148 A G ENST00000251900 +12532.0 SCML2 p.P387T 2 0.0416078629136366 4.587 1 X 18258158 18258158 G T ENST00000251900 +12533.0 SCML2 p.D214H 2 0.00126206331116943 0 1 X 18305062 18305062 C G ENST00000251900 +12533.0 SCML2 p.D207N 2 0.00126206331116943 9.63 1 X 18305083 18305083 C T ENST00000251900 +12534.0 SCML2 p.E36D 2 0.00200803481768763 0 1 X 18324961 18324961 C A ENST00000251900 +12534.0 SCML2 p.K198R 2 0.00200803481768763 8.96 1 X 18305109 18305109 T C ENST00000251900 +12535.0 SCML2 p.T158S 5 0.0472092482118788 0 1 X 18320346 18320346 T A ENST00000251900 +12535.0 SCML2 p.K161N 5 0.0262852465828886 6.879 1 X 18320335 18320335 C G ENST00000251900 +12535.0 SCML2 p.S156Y 5 0.0464268837866897 4.7065 1 X 18320351 18320351 G T ENST00000251900 +12535.0 SCML2 p.M154I 5 0.00734609879652579 11.851 1 X 18320356 18320356 C T ENST00000251900 +12535.0 SCML2 p.D111N 5 0.016900440173842 12.7795 1 X 18323925 18323925 C T ENST00000251900 +12536.0 SCML2 p.G133A 2 0.0027563981316576 0 1 X 18320420 18320420 C G ENST00000251900 +12536.0 SCML2 p.R103S 2 0.0027563981316576 8.503 1 X 18323947 18323947 T G ENST00000251900 +12537.0 SCML2 p.D31Y 2 1.01961362486379 0 1 X 18330587 18330587 C A ENST00000251900 +12537.0 SCML2 p.D31H 2 1.01961362486379 0 1 X 18330587 18330587 C G ENST00000251900 +12537.0 SCML2 p.D32N 2 0.0392272497275826 5.672 1 X 18324975 18324975 C T ENST00000251900 +12538.0 SCN2B p.N66S 2 0.0312175256109851 0 1 11 118168625 118168625 T C ENST00000278947 +12538.0 SCN2B p.L65V 2 0.0312175256109851 5.0015 1 11 118168629 118168629 G C ENST00000278947 +12539.0 SCN3B p.V122E 16 1.10542633157515 0 2 11 123642526 123642526 A T ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.R139Q 16 0.0766029418862359 8.183 1 11 123642475 123642475 C T ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.T137M 16 0.161822929976429 4.714 1 11 123642481 123642481 G A ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.K136E 16 0.0835208291292428 5.75 1 11 123642485 123642485 T C ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.C120S 16 0.0695356631196652 6.307 1 11 123642532 123642532 C G ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.Y118C 16 0.011559889082134 15.157 1 11 123642538 123642538 T C ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.V103M 16 0.0890200497132601 7.438 1 11 123642584 123642584 C T ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.D102N 16 0.0860383585159654 11.813 1 11 123642587 123642587 C T ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.S47F 16 1.08902480096469 6.317 2 11 123645666 123645666 G A ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.I46F 16 0.119659039577024 9.419 1 11 123645670 123645670 T A ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.M41I 16 0.026574541957412 18.131 1 11 123645683 123645683 C A ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.V36M 16 0.0676669479445571 17.885 1 11 123645700 123645700 C T ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.A35V 16 0.08667300370537 17.337 1 11 123645702 123645702 G A ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.T33M 16 0.0466285865460554 18.017 1 11 123645708 123645708 G A ENST00000392770 +12539.0 SCN3B p.E32K 16 0.0533161817277844 14.753 1 11 123645712 123645712 C T ENST00000392770 +1254.0 ARTN p.R163G 2 0.00435231894851302 0 1 1 43936565 43936565 C G ENST00000414809 +1254.0 ARTN p.R164C 2 0.00435231894851302 7.844 1 1 43936568 43936568 C T ENST00000414809 +12540.0 SCN3B p.R91C 3 1.03190662892835 0 1 11 123642620 123642620 G A ENST00000392770 +12540.0 SCN3B p.R91H 3 1.03190662892835 0 1 11 123642619 123642619 C T ENST00000392770 +12540.0 SCN3B p.G90R 3 0.0638132578566996 4.97 1 11 123642623 123642623 C G ENST00000392770 +12541.0 SCN3B p.R78W 2 1.00124210254565 0 2 11 123642659 123642659 G A ENST00000392770 +12541.0 SCN3B p.T57S 2 0.00248420509129604 9.653 1 11 123645637 123645637 T A ENST00000392770 +12542.0 SCN4B p.T126M 2 0.0276898298729364 0 1 11 118143919 118143919 G A ENST00000324727 +12542.0 SCN4B p.L149V 2 0.0276898298729364 5.1745 1 11 118143851 118143851 G C ENST00000324727 +12543.0 SCO1 p.S141F 5 1.00261265320147 0 2 17 10692904 10692904 G A ENST00000255390 +12543.0 SCO1 p.E232Q 5 0.0282596577329219 9.64216666666667 1 17 10686804 10686804 C G ENST00000255390 +12543.0 SCO1 p.R231T 5 0.0258195710998248 14.9211666666667 1 17 10686806 10686806 C G ENST00000255390 +12543.0 SCO1 p.G157D 5 0.0015139425310508 18.9289666666667 1 17 10692856 10692856 C T ENST00000255390 +12543.0 SCO1 p.D154H 5 0.00416554277984932 9.55766666666667 1 17 10692866 10692866 C G ENST00000255390 +12544.0 SCO1 p.P198A 4 0.0186980404380719 0 1 17 10691935 10691935 G C ENST00000255390 +12544.0 SCO1 p.P222S 4 0.00755733170356233 9.62666666666667 1 17 10686834 10686834 G A ENST00000255390 +12544.0 SCO1 p.V217L 4 0.00580470503285569 9.3727 1 17 10691878 10691878 C A ENST00000255390 +12544.0 SCO1 p.V184M 4 0.0179687452470205 5.9726 1 17 10692776 10692776 C T ENST00000255390 +12545.0 SCO2 p.R256W 2 0.00164465420626644 0 1 22 50523646 50523646 G A ENST00000543927 +12545.0 SCO2 p.M258V 2 0.00164465420626644 9.248 1 22 50523640 50523640 T C ENST00000543927 +12546.0 SCP2 p.M529I 3 1.00862655349346 0 1 1 53050647 53050647 G A ENST00000371514 +12546.0 SCP2 p.M529K 3 1.00862655349346 0 1 1 53050646 53050646 T A ENST00000371514 +12546.0 SCP2 p.A532T 3 0.0172531069869233 6.857 1 1 53050654 53050654 G A ENST00000371514 +12547.0 SCRIB p.D1128N 5 0.0717498632299861 0 1 8 143803679 143803679 C T ENST00000356994 +12547.0 SCRIB p.P1129S 5 0.0572137622555083 4.456 1 8 143803676 143803676 G A ENST00000356994 +12547.0 SCRIB p.R1127H 5 0.0280487564097124 5.409 1 8 143803681 143803681 C T ENST00000356994 +12547.0 SCRIB p.A1123T 5 0.0161461469628831 8.5635 1 8 143803694 143803694 C T ENST00000356994 +12547.0 SCRIB p.R1116C 5 0.00309844293770735 16.9165 1 8 143803715 143803715 G A ENST00000356994 +12548.0 SCRIB p.T1070M 2 1.02452675191092 0 2 8 143803852 143803852 G A ENST00000356994 +12548.0 SCRIB p.S1022T 2 0.0490535038218346 5.3495 1 8 143804102 143804102 A T ENST00000356994 +12549.0 SCRIB p.G1055V 2 0.00166126737051381 0 1 8 143803897 143803897 C A ENST00000356994 +12549.0 SCRIB p.V1019I 2 0.00166126737051381 9.2335 1 8 143804111 143804111 C T ENST00000356994 +1255.0 ARTN p.R197Q 2 0.00519737906672143 0 1 1 43936668 43936668 G A ENST00000414809 +1255.0 ARTN p.C224F 2 0.00519737906672143 7.588 1 1 43936749 43936749 G T ENST00000414809 +12550.0 SCRIB p.V932I 2 0.00835583662410347 0 1 8 143804783 143804783 C T ENST00000356994 +12550.0 SCRIB p.L934Q 2 0.00835583662410347 6.903 1 8 143804776 143804776 A T ENST00000356994 +12551.0 SCRIB p.L738P 3 0.0616703325411857 0 1 8 143806979 143806979 A G ENST00000356994 +12551.0 SCRIB p.P768R 3 0.0234240180380975 5.841 1 8 143806450 143806450 G C ENST00000356994 +12551.0 SCRIB p.G737V 3 0.0502033205173278 4.499 1 8 143806982 143806982 C A ENST00000356994 +12552.0 SCRIB p.R721C 3 1.00744248435972 0 1 8 143807569 143807569 G A ENST00000356994 +12552.0 SCRIB p.E723Q 3 0.0148849687194365 7.07 1 8 143807563 143807563 C G ENST00000356994 +12552.0 SCRIB p.R721H 3 1.00744248435972 0 1 8 143807568 143807568 C T ENST00000356994 +12553.0 SDC4 p.S179G 2 0.00113585941557407 0 1 20 45327326 45327326 T C ENST00000372733 +12553.0 SDC4 p.G183C 2 0.00113585941557407 9.782 1 20 45327314 45327314 C A ENST00000372733 +12554.0 SDK2 p.S1022F 4 1.00660407279384 0 1 17 73399196 73399196 G A ENST00000392650 +12554.0 SDK2 p.R1025C 4 0.00268994278096025 9.542 1 17 73399188 73399188 G A ENST00000392650 +12554.0 SDK2 p.S1022P 4 1.00660407279384 0 1 17 73399197 73399197 A G ENST00000392650 +12554.0 SDK2 p.D1018N 4 0.0105323218318062 7.57 1 17 73399209 73399209 C T ENST00000392650 +12555.0 SDK2 p.A592V 10 1.02154642355967 0 2 17 73423508 73423508 G A ENST00000392650 +12555.0 SDK2 p.R606Q 10 0.00634666125740822 8.313 1 17 73423466 73423466 C T ENST00000392650 +12555.0 SDK2 p.T602I 10 0.00663191319433781 15.507 1 17 73423478 73423478 G A ENST00000392650 +12555.0 SDK2 p.E594Q 10 0.0310429835604291 7.435 1 17 73423503 73423503 C G ENST00000392650 +12555.0 SDK2 p.G562V 10 0.00138255349449908 16.353 1 17 73423991 73423991 C A ENST00000392650 +12555.0 SDK2 p.H555Y 10 0.0298508102009317 6.814 1 17 73424013 73424013 G A ENST00000392650 +12555.0 SDK2 p.S553F 10 0.0250763400947909 8.097 1 17 73424018 73424018 G A ENST00000392650 +12555.0 SDK2 p.R550K 10 1.00323558206435 15.742 2 17 73424027 73424027 C T ENST00000392650 +12555.0 SDK2 p.R545C 10 0.00238607533800837 16.187 1 17 73424043 73424043 G A ENST00000392650 +12556.0 SDK2 p.G510A 2 0.0131208045772522 0 1 17 73430565 73430565 C G ENST00000392650 +12556.0 SDK2 p.I508V 2 0.0131208045772522 6.252 1 17 73430572 73430572 T C ENST00000392650 +12557.0 SDK2 p.D504E 2 0.0139363831159389 0 1 17 73430582 73430582 A T ENST00000392650 +12557.0 SDK2 p.P502S 2 0.0139363831159389 6.165 1 17 73430590 73430590 G A ENST00000392650 +12558.0 SDR39U1 p.R257H 3 0.00740428863851882 0 1 14 24440195 24440195 C T ENST00000399395 +12558.0 SDR39U1 p.L262Q 3 0.00465046266826076 8.543 1 14 24440180 24440180 A T ENST00000399395 +12558.0 SDR39U1 p.R255Q 3 0.00669270274719007 7.726 1 14 24440201 24440201 C T ENST00000399395 +12559.0 SDR39U1 p.E43K 2 0.00194906781054502 0 1 14 24442257 24442257 C T ENST00000399395 +12559.0 SDR39U1 p.A226D 2 0.00194906781054502 9.003 1 14 24440288 24440288 G T ENST00000399395 +1256.0 GFRA3 p.L163R 10 0.0518006946195918 0 1 5 138257936 138257936 A C ENST00000274721 +1256.0 ARTN p.V209I 10 0.00441697918964964 15.201 1 1 43936703 43936703 G A ENST00000414809 +1256.0 GFRA3 p.R230H 10 0.0300837092753981 6.259 1 5 138257735 138257735 C T ENST00000274721 +1256.0 GFRA3 p.E229K 10 0.014772897238777 12.842 1 5 138257739 138257739 C T ENST00000274721 +1256.0 GFRA3 p.A212T 10 0.019441260196275 15.16 1 5 138257790 138257790 C T ENST00000274721 +1256.0 GFRA3 p.A166T 10 0.0273955133976234 5.549 1 5 138257928 138257928 C T ENST00000274721 +1256.0 GFRA3 p.S159L 10 0.0177884331052987 5.862 1 5 138257948 138257948 G A ENST00000274721 +1256.1 GFRA3 p.P210L 3 0.00170029407082742 0 1 5 138257795 138257795 G A ENST00000274721 +1256.1 GFRA3 p.H352R 3 0.00170029406894096 9.2 1 5 138253345 138253345 T C ENST00000274721 +12560.0 SDR39U1 p.D53H 5 1.02253889323742 0 1 14 24442227 24442227 C G ENST00000399395 +12560.0 SDR39U1 p.D53G 5 1.02253889323742 0 1 14 24442226 24442226 T C ENST00000399395 +12560.0 SDR39U1 p.P50R 5 0.0439225051548122 5.556 1 14 24442235 24442235 G C ENST00000399395 +12560.0 SDR39U1 p.G35R 5 0.0440139932902695 9.663 1 14 24442366 24442366 C T ENST00000399395 +12560.0 SDR39U1 p.P34S 5 0.0403442127784139 14.3 1 14 24442369 24442369 G A ENST00000399395 +12561.0 SDS p.E318Q 2 0.00932616713562963 0 1 12 113392976 113392976 C G ENST00000257549 +12561.0 SDS p.G321D 2 0.00932616713562963 6.7445 1 12 113392966 113392966 C T ENST00000257549 +12562.0 SDS p.I163T 4 0.0679314941364423 0 1 12 113397330 113397330 A G ENST00000257549 +12562.0 SDS p.I301M 4 0.0094793434600586 6.961 1 12 113393025 113393025 G C ENST00000257549 +12562.0 SDS p.A162G 4 0.0585493691611024 4.1085 1 12 113397333 113397333 G C ENST00000257549 +12562.0 SDS p.V149M 4 0.00303243177693242 9.015 1 12 113397373 113397373 C T ENST00000257549 +12563.0 SDS p.L210R 2 0.0160865638036562 0 1 12 113397189 113397189 A C ENST00000257549 +12563.0 SDS p.A204V 2 0.0160865638036562 5.958 1 12 113397207 113397207 G A ENST00000257549 +12564.0 SDS p.I85M 4 0.0144938136205058 0 1 12 113398785 113398785 G C ENST00000257549 +12564.0 SDS p.K100Q 4 0.00424539414218776 8.992 1 12 113398742 113398742 T G ENST00000257549 +12564.0 SDS p.R98H 4 0.00226129679467453 17.7835 1 12 113398747 113398747 C T ENST00000257549 +12564.0 SDS p.A83T 4 0.0125500509844641 6.319 1 12 113398793 113398793 C T ENST00000257549 +12565.0 SDSL p.V304I 2 1.01760342544527 0 1 12 113437999 113437999 G A ENST00000403593 +12565.0 SDSL p.V304F 2 1.01760342544527 0 1 12 113437999 113437999 G T ENST00000403593 +12565.0 SDSL p.P33L 2 0.03520685089054 5.828 1 12 113428080 113428080 C T ENST00000403593 +12566.0 SDSL p.G135S 11 0.0688220333136819 0 1 12 113434182 113434182 G A ENST00000403593 +12566.0 SDSL p.M59I 11 0.0252786232544465 8.872 1 12 113428422 113428422 G A ENST00000403593 +12566.0 SDSL p.C64G 11 0.0568498679329666 5.07 1 12 113428435 113428435 T G ENST00000403593 +12566.0 SDSL p.S70F 11 0.014368986632622 19.925 1 12 113428454 113428454 C T ENST00000403593 +12566.0 SDSL p.A127V 11 0.0139967993918735 13.482 1 12 113434159 113434159 C T ENST00000403593 +12566.0 SDSL p.W136L 11 0.0433413236993219 4.763 1 12 113434186 113434186 G T ENST00000403593 +12566.1 SDSL p.A79D 5 0.0180235746878208 0 1 12 113429181 113429181 C A ENST00000403593 +12566.1 SDSL p.A75T 5 0.0171640140232745 5.966 1 12 113429168 113429168 G A ENST00000403593 +12566.1 SDSL p.A111T 5 0.00401086335829089 8.963 1 12 113429276 113429276 G A ENST00000403593 +12566.1 SDSL p.R289L 5 0.00197892723234024 17.947 1 12 113437955 113437955 G T ENST00000403593 +12566.1 SDSL p.N312K 5 0.00115246816518062 15.75 1 12 113438025 113438025 C A ENST00000403593 +12567.0 SDSL p.G176R 3 0.0984457975210789 0 1 12 113435411 113435411 G A ENST00000403593 +12567.0 SDSL p.G175D 3 0.0950840748963623 3.4 1 12 113435409 113435409 G A ENST00000403593 +12567.0 SDSL p.R237W 3 0.00406530160364136 8.073 1 12 113436788 113436788 C T ENST00000403593 +12568.0 SDSL p.A281V 2 0.00813862053912673 0 1 12 113437931 113437931 C T ENST00000403593 +12568.0 SDSL p.M199I 2 0.00813862053912673 6.941 1 12 113435482 113435482 G T ENST00000403593 +12569.0 SEC13 p.K260R 2 0.00126556734905599 0 1 3 10304102 10304102 T C ENST00000350697 +12569.0 SEC13 p.V264L 2 0.00126556734905599 9.626 1 3 10304091 10304091 C G ENST00000350697 +1257.0 ASAH2 p.I255F 3 0.013061114151617 0 1 10 50234477 50234477 T A ENST00000395526 +1257.0 ASAH2 p.N356S 3 0.00965805764065424 6.699 1 10 50214816 50214816 T C ENST00000395526 +1257.0 ASAH2 p.D352N 3 0.00346920189468129 8.185 1 10 50214829 50214829 C T ENST00000395526 +12570.0 SEC13 p.A221T 2 0.082240907814313 0 1 3 10305080 10305080 C T ENST00000350697 +12570.0 SEC13 p.P222S 2 0.082240907814313 3.604 1 3 10305077 10305077 G A ENST00000350697 +12571.0 SEC13 p.D217N 2 0.000992255999017287 0 1 3 10305092 10305092 C T ENST00000350697 +12571.0 SEC13 p.A183V 2 0.000992255999017287 9.977 1 3 10305595 10305595 G A ENST00000350697 +12572.0 SEC13 p.R81Q 2 0.00131976794689337 0 1 3 10312653 10312653 C T ENST00000350697 +12572.0 SEC13 p.D126H 2 0.00131976794689337 9.5655 1 3 10312039 10312039 C G ENST00000350697 +12573.0 SEC14L3 p.K196E 2 0.021403640311962 0 1 22 30464898 30464898 T C ENST00000215812 +12573.0 SEC14L3 p.D394N 2 0.021403640311962 5.546 1 22 30460044 30460044 C T ENST00000215812 +12574.0 SEC14L3 p.C355F 2 0.0494803666169545 0 1 22 30461327 30461327 C A ENST00000215812 +12574.0 SEC14L3 p.C301W 2 0.0494803666169545 4.337 1 22 30461563 30461563 G C ENST00000215812 +12575.0 SEC14L3 p.W164C 4 0.0283725087793444 0 1 22 30467009 30467009 C A ENST00000215812 +12575.0 SEC14L3 p.V347M 4 0.00136754988786719 17.57 1 22 30461352 30461352 C T ENST00000215812 +12575.0 SEC14L3 p.V274M 4 0.00748396217202391 8.047 1 22 30461646 30461646 C T ENST00000215812 +12575.0 SEC14L3 p.K109N 4 0.0269332061310994 5.346 1 22 30468604 30468604 C A ENST00000215812 +12576.0 SEC14L3 p.A312V 3 1.00755684632511 0 1 22 30461456 30461456 G A ENST00000215812 +12576.0 SEC14L3 p.A312T 3 1.00755684632511 0 1 22 30461457 30461457 C T ENST00000215812 +12576.0 SEC14L3 p.D310N 3 0.0151136926502177 7.048 1 22 30461463 30461463 C T ENST00000215812 +12577.0 SEC14L3 p.G287C 2 0.0235521079618497 0 1 22 30461607 30461607 C A ENST00000215812 +12577.0 SEC14L3 p.R286C 2 0.0235521079618497 5.408 1 22 30461610 30461610 G A ENST00000215812 +12578.0 SEC14L3 p.T246A 4 0.0730777428430018 0 1 22 30462121 30462121 T C ENST00000215812 +12578.0 SEC14L3 p.N251K 4 0.018388789326749 5.921 1 22 30462104 30462104 G C ENST00000215812 +12578.0 SEC14L3 p.L245M 4 0.0605909031688779 4.147 1 22 30462124 30462124 G T ENST00000215812 +12578.0 SEC14L3 p.G242V 4 0.00239756123403915 12.933 1 22 30462132 30462132 C A ENST00000215812 +12579.0 SEC14L3 p.R214S 3 0.049495751563558 0 1 22 30464844 30464844 G T ENST00000215812 +12579.0 SEC14L3 p.E211K 3 0.0485121694890224 4.367 1 22 30464853 30464853 C T ENST00000215812 +12579.0 SEC14L3 p.E179K 3 0.00108377025920487 9.918 1 22 30466379 30466379 C T ENST00000215812 +1258.0 ASAH2 p.R140C 12 1.07751956149805 0 1 10 50243294 50243294 G A ENST00000395526 +1258.0 ASAH2 p.S347L 12 0.00136695122059224 14.866 1 10 50214843 50214843 G A ENST00000395526 +1258.0 ASAH2 p.A344G 12 0.0584411359637441 5.271 1 10 50214852 50214852 G C ENST00000395526 +1258.0 ASAH2 p.P340L 12 0.00989975989121051 13.436 1 10 50214864 50214864 G A ENST00000395526 +1258.0 ASAH2 p.Q338L 12 0.00830267941887765 13.287 1 10 50218511 50218511 T A ENST00000395526 +1258.0 ASAH2 p.D232G 12 0.00259321656170702 14.842 1 10 50234545 50234545 T C ENST00000395526 +1258.0 ASAH2 p.D159N 12 1.01817324430437 6.924 2 10 50243237 50243237 C T ENST00000395526 +1258.0 ASAH2 p.R140H 12 1.07751956149805 0 1 10 50243293 50243293 C T ENST00000395526 +1258.0 ASAH2 p.R108Q 12 0.0830117504733593 5.592 1 10 50245259 50245259 C T ENST00000395526 +1258.0 ASAH2 p.G107R 12 0.0726808255558016 6.153 1 10 50245263 50245263 C T ENST00000395526 +1258.0 ASAH2 p.G105V 12 0.00999471122877614 13.172 1 10 50245268 50245268 C A ENST00000395526 +12580.0 SEC14L3 p.G143V 2 1.00241292702564 0 1 22 30467073 30467073 C A ENST00000215812 +12580.0 SEC14L3 p.G143E 2 1.00241292702564 0 1 22 30467073 30467073 C T ENST00000215812 +12580.0 SEC14L3 p.Q138H 2 0.00482585405127707 8.695 1 22 30468517 30468517 C G ENST00000215812 +12581.0 SEC14L3 p.R130H 5 1.01881077384937 0 1 22 30468542 30468542 C T ENST00000215812 +12581.0 SEC14L3 p.R130C 5 1.01881077384937 0 1 22 30468543 30468543 G A ENST00000215812 +12581.0 SEC14L3 p.L72F 5 0.0400951354781101 5.736 1 22 30470039 30470039 G A ENST00000215812 +12581.0 SEC14L3 p.D67V 5 1.00133323447951 15.34 1 22 30470053 30470053 T A ENST00000215812 +12581.0 SEC14L3 p.D67N 5 1.00133323447951 15.34 1 22 30470054 30470054 C T ENST00000215812 +12582.0 SEC14L3 p.R57C 3 1.02779559354806 0 1 22 30470217 30470217 G A ENST00000215812 +12582.0 SEC14L3 p.R57H 3 1.02779559354806 0 1 22 30470216 30470216 C T ENST00000215812 +12582.0 SEC14L3 p.L56I 3 0.0555911870961186 5.169 1 22 30470220 30470220 G T ENST00000215812 +12583.0 SEC14L3 p.D48E 2 0.00992993507270052 0 1 22 30470242 30470242 G T ENST00000215812 +12583.0 SEC14L3 p.R45L 2 0.00992993507270052 6.654 1 22 30470252 30470252 C A ENST00000215812 +12584.0 SEC14L3 p.G6A 2 0.00428051471268629 0 1 22 30471942 30471942 C G ENST00000215812 +12584.0 SEC14L3 p.G3C 2 0.00428051471268629 7.868 1 22 30471952 30471952 C A ENST00000215812 +12585.0 SEC14L4 p.Q395P 2 0.0112806968400195 0 1 22 30490144 30490144 T G ENST00000255858 +12585.0 SEC14L4 p.T393M 2 0.0112806968400195 6.47 1 22 30490150 30490150 G A ENST00000255858 +12586.0 SEC14L4 p.E332K 10 1.03290386127446 0 2 22 30491660 30491660 C T ENST00000255858 +12586.0 SEC14L4 p.L363M 10 0.0704400922992039 16.885 1 22 30490241 30490241 G T ENST00000255858 +12586.0 SEC14L4 p.V362F 10 0.0599453123405008 12.392 1 22 30490244 30490244 C A ENST00000255858 +12586.0 SEC14L4 p.V336A 10 0.0094965255368652 14.226 1 22 30491647 30491647 A G ENST00000255858 +12586.0 SEC14L4 p.M333I 10 0.0699616095770014 5.089 1 22 30491655 30491655 C T ENST00000255858 +12586.0 SEC14L4 p.K323N 10 0.00934254060687809 8.254 1 22 30491685 30491685 C G ENST00000255858 +12586.0 SEC14L4 p.G317R 10 0.0401609376473318 19.639 1 22 30491705 30491705 C T ENST00000255858 +12586.1 SEC14L4 p.D366N 3 1.00000367999428 0 2 22 30490232 30490232 C T ENST00000255858 +12586.1 SEC14L4 p.F307V 3 0.00533209420609246 18.107 1 22 30491735 30491735 A C ENST00000255858 +12587.0 SEC14L4 p.T244A 2 0.00179350812949399 0 1 22 30492090 30492090 T C ENST00000255858 +12587.0 SEC14L4 p.P252L 2 0.00179350812949399 9.123 1 22 30492065 30492065 G A ENST00000255858 +12588.0 SEC14L4 p.R57Q 4 0.00982060761205854 0 1 22 30495932 30495932 C T ENST00000255858 +12588.0 SEC14L4 p.A180E 4 0.00341985322089607 15.859 1 22 30494191 30494191 G T ENST00000255858 +12588.0 SEC14L4 p.R58K 4 0.00837133449093548 7.66 1 22 30495929 30495929 C T ENST00000255858 +12588.0 SEC14L4 p.D25V 4 0.00488352901505592 7.685 1 22 30503733 30503733 T A ENST00000255858 +12589.0 SEC14L4 p.S85L 4 0.00959200292074873 0 1 22 30495423 30495423 G A ENST00000255858 +12589.0 SEC14L4 p.R124H 4 0.00486857856831881 8.364 1 22 30495306 30495306 C T ENST00000255858 +12589.0 SEC14L4 p.D119N 4 0.00181904987391178 17.471 1 22 30495322 30495322 C T ENST00000255858 +12589.0 SEC14L4 p.S105F 4 0.00657123444904824 7.254 1 22 30495363 30495363 G A ENST00000255858 +1259.0 ASAH2 p.P266T 2 0.00507632446271656 0 1 10 50234444 50234444 G T ENST00000395526 +1259.0 ASAH2 p.Q264E 2 0.00507632446271656 7.622 1 10 50234450 50234450 G C ENST00000395526 +12590.0 SEC14L4 p.R20W 2 0.00250842931443247 0 1 22 30503749 30503749 G A ENST00000255858 +12590.0 SEC14L4 p.D34E 2 0.00250842931443247 8.639 1 22 30503705 30503705 A C ENST00000255858 +12591.0 SEC23A p.R646P 8 0.0297918307916106 0 1 14 39042835 39042835 C G ENST00000307712 +12591.0 SEC23A p.T708I 8 0.0095720765611372 15.5884545454545 1 14 39040751 39040751 G A ENST00000307712 +12591.0 SEC23A p.L648V 8 0.0165443341974059 6.15781818181818 1 14 39042830 39042830 G C ENST00000307712 +12591.0 SEC23A p.S627F 8 0.0168445844752416 5.98709090909091 1 14 39045182 39045182 G A ENST00000307712 +12591.1 SEC23A p.S713N 4 0.0175276799245203 0 1 14 39040736 39040736 C T ENST00000307712 +12591.1 SEC23A p.R716H 4 0.0175221204333108 5.83481818181818 1 14 39039092 39039092 C T ENST00000307712 +12591.1 SEC23A p.A665V 4 0.00108875005520418 17.0747363636364 1 14 39040880 39040880 G A ENST00000307712 +12592.0 SEC23A p.Q610E 2 0.00120128984568083 0 1 14 39045234 39045234 G C ENST00000307712 +12592.0 SEC23A p.S452G 2 0.00120128984568083 9.7012 1 14 39063368 39063368 T C ENST00000307712 +12593.0 SEC23A p.S566R 3 0.037577942751537 0 1 14 39048693 39048693 T G ENST00000307712 +12593.0 SEC23A p.R569K 3 0.00314844895282074 8.91281818181818 1 14 39048683 39048683 C T ENST00000307712 +12593.0 SEC23A p.D564N 3 0.0365768094566557 4.81590909090909 1 14 39048699 39048699 C T ENST00000307712 +12594.0 SEC23A p.L543H 2 0.0161953928347029 0 1 14 39055174 39055174 A T ENST00000307712 +12594.0 SEC23A p.R544S 2 0.0161953928347029 5.94827272727273 1 14 39055170 39055170 C A ENST00000307712 +12595.0 SEC23A p.Q509E 3 0.0124286093817489 0 1 14 39055277 39055277 G C ENST00000307712 +12595.0 SEC23A p.Q507E 3 0.00578083623614415 8.07245454545455 1 14 39055283 39055283 G C ENST00000307712 +12595.0 SEC23A p.S27C 3 0.0107796128472392 6.8425 1 14 39096040 39096040 T A ENST00000307712 +12596.0 SEC23A p.T497I 2 0.0157207971261749 0 1 14 39061780 39061780 G A ENST00000307712 +12596.0 SEC23A p.S115C 2 0.0157207971261749 5.99118181818182 1 14 39092563 39092563 G C ENST00000307712 +12597.0 SEC23A p.H487R 2 0.0245538133158853 0 1 14 39061810 39061810 T C ENST00000307712 +12597.0 SEC23A p.R493H 2 0.0245538133158853 5.34790909090909 1 14 39061792 39061792 C T ENST00000307712 +12598.0 SEC23A p.C432Y 2 0.00691003671253904 0 1 14 39064926 39064926 C T ENST00000307712 +12598.0 SEC23A p.I414L 2 0.00691003671253904 7.17709090909091 1 14 39064981 39064981 T A ENST00000307712 +12599.0 SEC23A p.T379A 4 0.0593351124456032 0 1 14 39067265 39067265 T C ENST00000307712 +12599.0 SEC23A p.Q387E 4 0.00120925487951049 14.0545974025974 1 14 39067241 39067241 G C ENST00000307712 +12599.0 SEC23A p.S380F 4 0.0526704734020709 4.29045454545455 1 14 39067261 39067261 G A ENST00000307712 +12599.0 SEC23A p.F377L 4 0.00859174100456789 6.93481818181818 1 14 39067269 39067269 G C ENST00000307712 +126.0 ACAD11 p.S624F 3 0.0274736990747568 0 1 3 132575902 132575902 G A ENST00000264990 +126.0 ACAD11 p.L628I 3 0.0230282565666879 5.447 1 3 132575891 132575891 G T ENST00000264990 +126.0 ACAD11 p.M569I 3 0.00465403863621586 7.78 1 3 132578863 132578863 C T ENST00000264990 +12600.0 SEC23A p.A267T 2 0.00142016347897472 0 1 14 39085791 39085791 C T ENST00000307712 +12600.0 SEC23A p.P298L 2 0.00142016347897472 9.45972727272727 1 14 39076029 39076029 G A ENST00000307712 +12601.0 SEC23A p.R249Q 2 0.00103081417738083 0 1 14 39085844 39085844 C T ENST00000307712 +12601.0 SEC23A p.P260L 2 0.00103081417738083 9.922 1 14 39085811 39085811 G A ENST00000307712 +12602.0 SEC23A p.H176Y 2 0.0273473614470546 0 1 14 39091554 39091554 G A ENST00000307712 +12602.0 SEC23A p.S186N 2 0.0273473614470546 5.19245454545455 1 14 39091523 39091523 C T ENST00000307712 +12603.0 SEC24A p.G347C 2 0.0214630661473379 0 1 5 134675105 134675105 G T ENST00000398844 +12603.0 SEC24A p.R349S 2 0.0214630661473379 5.542 1 5 134675113 134675113 A T ENST00000398844 +12604.0 SEC24A p.P368A 2 0.007271657678653 0 1 5 134675168 134675168 C G ENST00000398844 +12604.0 SEC24A p.L906V 2 0.007271657678653 7.1035 1 5 134708877 134708877 C G ENST00000398844 +12605.0 SEC24A p.R819G 3 0.0143618680708436 0 1 5 134705341 134705341 C G ENST00000398844 +12605.0 SEC24A p.P421L 3 0.00222257209629901 8.831 1 5 134679609 134679609 C T ENST00000398844 +12605.0 SEC24A p.H821N 3 0.0121927256211324 6.361 1 5 134705347 134705347 C A ENST00000398844 +12606.0 SEC24A p.E955K 2 0.0302483445904293 0 1 5 134715159 134715159 G A ENST00000398844 +12606.0 SEC24A p.D954N 2 0.0302483445904293 5.047 1 5 134715156 134715156 G A ENST00000398844 +12607.0 SEC24A p.E1058K 4 1.00819799559326 0 1 5 134724984 134724984 G A ENST00000398844 +12607.0 SEC24A p.V996L 4 0.0130681948154135 7.259 1 5 134721013 134721013 G C ENST00000398844 +12607.0 SEC24A p.Y1053H 4 0.0033495935356193 9.2265 1 5 134723660 134723660 T C ENST00000398844 +12607.0 SEC24A p.E1058D 4 1.00819799559326 0 1 5 134724986 134724986 G C ENST00000398844 +12608.0 SEC24B p.R561W 2 1.00717900690218 0 2 4 109510016 109510016 C T ENST00000265175 +12608.0 SEC24B p.D558V 2 0.0143580138043602 7.122 1 4 109506512 109506512 A T ENST00000265175 +12609.0 SEC24B p.S687T 4 0.0129176744267797 0 1 4 109516573 109516573 T A ENST00000265175 +12609.0 SEC24B p.T722A 4 0.0023550908994595 9.63 1 4 109520403 109520403 A G ENST00000265175 +12609.0 SEC24B p.L742F 4 0.00107969595411761 19.487 1 4 109520465 109520465 G T ENST00000265175 +12609.0 SEC24B p.E785Q 4 0.0116689744704861 6.423 1 4 109521471 109521471 G C ENST00000265175 +1261.0 ASAH2 p.A130S 2 0.0262416091545044 0 1 10 50243324 50243324 C A ENST00000395526 +1261.0 ASAH2 p.G132D 2 0.0262416091545044 5.252 1 10 50243317 50243317 C T ENST00000395526 +12610.0 SEC24B p.L696F 3 0.010490239317333 0 1 4 109516602 109516602 G C ENST00000265175 +12610.0 SEC24B p.I698V 3 0.00875019121574318 6.839 1 4 109516606 109516606 A G ENST00000265175 +12610.0 SEC24B p.A775S 3 0.00177071411173455 9.154 1 4 109521441 109521441 G T ENST00000265175 +12611.0 SEC24B p.G842D 2 0.0566806455583214 0 1 4 109524834 109524834 G A ENST00000265175 +12611.0 SEC24B p.L841V 2 0.0566806455583214 4.141 1 4 109524830 109524830 C G ENST00000265175 +12612.0 SEC24B p.A1026S 2 0.0189192669367274 0 1 4 109527432 109527432 G T ENST00000265175 +12612.0 SEC24B p.R1029L 2 0.0189192669367274 5.724 1 4 109530298 109530298 G T ENST00000265175 +12613.0 SEC24C p.E843Q 3 0.0133680792950246 0 1 10 73769449 73769449 G C ENST00000339365 +12613.0 SEC24C p.R375Q 3 0.00838618105144286 6.905 1 10 73763880 73763880 G A ENST00000339365 +12613.0 SEC24C p.S378F 3 0.00506573834571981 7.637 1 10 73763889 73763889 C T ENST00000339365 +12614.0 SEC24C p.R756W 2 0.00181602527854133 0 1 10 73768894 73768894 C T ENST00000339365 +12614.0 SEC24C p.R424C 2 0.00181602527854133 9.105 1 10 73765493 73765493 C T ENST00000339365 +12615.0 SEC24C p.I453M 2 0.016619260513956 0 1 10 73765582 73765582 C G ENST00000339365 +12615.0 SEC24C p.R444H 2 0.016619260513956 5.911 1 10 73765554 73765554 G A ENST00000339365 +12616.0 SEC24C p.S480F 2 0.00173361589310449 0 1 10 73765872 73765872 C T ENST00000339365 +12616.0 SEC24C p.R762L 2 0.00173361589310449 9.172 1 10 73769013 73769013 G T ENST00000339365 +12617.0 SEC24C p.A684G 9 0.0427936568557985 0 1 10 73767877 73767877 C G ENST00000339365 +12617.0 SEC24C p.E686Q 9 0.0205653732868856 5.636 1 10 73767882 73767882 G C ENST00000339365 +12617.0 SEC24C p.S710C 9 0.0147523085032594 14.009 1 10 73767955 73767955 C G ENST00000339365 +12617.0 SEC24C p.L715P 9 0.0284693666723472 5.47 1 10 73767970 73767970 T C ENST00000339365 +12617.0 SEC24C p.G768A 9 0.00280391665674768 13.985 1 10 73769031 73769031 G C ENST00000339365 +12617.1 SEC24C p.L696I 4 0.0258547728843707 0 1 10 73767912 73767912 C A ENST00000339365 +12617.1 SEC24C p.M507I 4 0.00131022198117308 9.611 1 10 73766124 73766124 G C ENST00000339365 +12617.1 SEC24C p.L698F 4 0.0245881219766713 5.348 1 10 73767918 73767918 C T ENST00000339365 +12617.1 SEC24C p.D705N 4 2.82012346608284e-05 15.364 1 10 73767939 73767939 G A ENST00000339365 +12618.0 SEC24C p.V547I 2 0.00559362789531697 0 1 10 73766381 73766381 G A ENST00000339365 +12618.0 SEC24C p.F587S 2 0.00559362789531697 7.482 1 10 73766502 73766502 T C ENST00000339365 +12619.0 SEC24C p.R1045Q 8 1.00250842995555 0 1 10 73770788 73770788 G A ENST00000339365 +12619.0 SEC24C p.R734Q 8 0.0063974202560482 8.641 1 10 73768829 73768829 G A ENST00000339365 +12619.0 SEC24C p.R1040W 8 0.00327592497532831 18.137 1 10 73770772 73770772 C T ENST00000339365 +12619.0 SEC24C p.R1045W 8 1.00250842995555 0 1 10 73770787 73770787 C T ENST00000339365 +12619.1 SEC24C p.L954F 4 0.00949440889742344 0 1 10 73770015 73770015 G T ENST00000339365 +12619.1 SEC24C p.P958S 4 0.00472382749825695 9.224 1 10 73770289 73770289 C T ENST00000339365 +12619.1 SEC24C p.L1028P 4 0.00737712195660423 7.856 1 10 73770737 73770737 T C ENST00000339365 +12619.1 SEC24C p.L1035F 4 0.00352689374537474 8.156 1 10 73770757 73770757 C T ENST00000339365 +1262.0 ASB11 p.R256C 8 2.00776164530894 0 2 X 15287962 15287962 G A ENST00000480796 +1262.0 ASB11 p.V274M 8 0.0211017603873406 18.041 1 X 15287908 15287908 C T ENST00000480796 +1262.0 ASB11 p.A268V 8 0.0396653367450204 15.373 1 X 15287925 15287925 G A ENST00000480796 +1262.0 ASB11 p.A264E 8 0.0223716747944343 8.881 1 X 15287937 15287937 G T ENST00000480796 +1262.0 ASB11 p.R257T 8 0.0199030983335408 7.477 1 X 15287958 15287958 C G ENST00000480796 +1262.0 ASB11 p.R256H 8 2.00776164530894 0 1 X 15287961 15287961 C T ENST00000480796 +1262.1 ASB11 p.P270T 2 1.06110584314807e-06 0 1 X 15287920 15287920 G T ENST00000480796 +1262.1 ASB11 p.E242K 2 1.06110584314807e-06 19.846 1 X 15288004 15288004 C T ENST00000480796 +12620.0 SEC24C p.C831G 2 0.001214013348539 0 1 10 73769413 73769413 T G ENST00000339365 +12620.0 SEC24C p.L806V 2 0.001214013348539 9.686 1 10 73769144 73769144 C G ENST00000339365 +12621.0 SEC24C p.S1077F 2 0.00240958431603417 0 1 10 73771040 73771040 C T ENST00000339365 +12621.0 SEC24C p.K913N 2 0.00240958431603417 8.697 1 10 73769892 73769892 G T ENST00000339365 +12622.0 SEC24D p.T728P 7 0.0119235184744827 0 1 4 118740719 118740719 T G ENST00000280551 +12622.0 SEC24D p.S984L 7 0.00850582332263686 17.268 1 4 118728568 118728568 G A ENST00000280551 +12622.0 SEC24D p.P982Q 7 0.0059552600265378 17.9035 1 4 118728574 118728574 G T ENST00000280551 +12622.0 SEC24D p.Q882E 7 0.00801423933920888 9.25425 1 4 118732765 118732765 G C ENST00000280551 +12622.0 SEC24D p.D724V 7 0.00666192977888026 8.4285 1 4 118740730 118740730 T A ENST00000280551 +12622.0 SEC24D p.A341V 7 0.00874668371920949 7.34525 1 4 118797702 118797702 G A ENST00000280551 +12622.0 SEC24D p.I337M 7 0.00123639474158612 9.675 1 4 118797713 118797713 G C ENST00000280551 +12623.0 SEC24D p.E938K 2 0.0173310154878367 0 1 4 118731372 118731372 C T ENST00000280551 +12623.0 SEC24D p.I940N 2 0.0173310154878367 5.8505 1 4 118731365 118731365 A T ENST00000280551 +12624.0 SEC24D p.A905V 2 0.00221419807183285 0 1 4 118731470 118731470 G A ENST00000280551 +12624.0 SEC24D p.K898R 2 0.00221419807183285 8.819 1 4 118731491 118731491 T C ENST00000280551 +12625.0 SEC24D p.P859A 2 0.0114639656330595 0 1 4 118732834 118732834 G C ENST00000280551 +12625.0 SEC24D p.N603K 2 0.0114639656330595 6.44675 1 4 118744959 118744959 A T ENST00000280551 +12626.0 SEC24D p.E781K 3 1.00333618272936 0 2 4 118739185 118739185 C T ENST00000280551 +12626.0 SEC24D p.S770N 3 0.0058844622650134 8.90125 1 4 118739217 118739217 C T ENST00000280551 +12626.0 SEC24D p.P292L 3 0.00419084925676078 9.65 1 4 118805881 118805881 G A ENST00000280551 +12627.0 SEC24D p.T752M 2 0.00243181635613396 0 1 4 118739271 118739271 G A ENST00000280551 +12627.0 SEC24D p.K433R 2 0.00243181635613396 8.68375 1 4 118757844 118757844 T C ENST00000280551 +12628.0 SEC24D p.R484G 5 1.00237064126996 0 1 4 118752860 118752860 G C ENST00000280551 +12628.0 SEC24D p.K683N 5 0.0159582882970612 15.00025 1 4 118740984 118740984 C A ENST00000280551 +12628.0 SEC24D p.R484Q 5 1.00237064126996 0 1 4 118752859 118752859 C T ENST00000280551 +12628.0 SEC24D p.K474E 5 0.0177565578535794 8.73925 1 4 118757722 118757722 T C ENST00000280551 +12629.0 SEC24D p.L636V 2 0.0118087494399705 0 1 4 118744077 118744077 G C ENST00000280551 +12629.0 SEC24D p.L653F 2 0.0118087494399705 6.404 1 4 118744026 118744026 G A ENST00000280551 +1263.0 ASB11 p.R208S 3 0.021353384864852 0 1 X 15289535 15289535 C A ENST00000480796 +1263.0 ASB11 p.A203V 3 0.0193162867639565 5.879 1 X 15289551 15289551 G A ENST00000480796 +1263.0 ASB11 p.K172E 3 0.0066856594145934 7.841 1 X 15293176 15293176 T C ENST00000480796 +12630.0 SEC24D p.E423G 3 0.0247863994494913 0 1 4 118764830 118764830 T C ENST00000280551 +12630.0 SEC24D p.S421Y 3 0.0238217775218636 5.393 1 4 118764836 118764836 G T ENST00000280551 +12630.0 SEC24D p.S345L 3 0.00101165385562806 9.983 1 4 118797690 118797690 G A ENST00000280551 +12631.0 SELE p.T298M 7 1.0092226266197 0 2 1 169729496 169729496 G A ENST00000333360 +12631.0 SELE p.E295D 7 0.00281262168083616 9.4795 1 1 169729504 169729504 C G ENST00000333360 +12631.0 SELE p.E277Q 7 0.0085525552791532 7.873 1 1 169729560 169729560 C G ENST00000333360 +12631.0 SELE p.D271N 7 0.00633508063542911 17.633 1 1 169729578 169729578 C T ENST00000333360 +12631.0 SELE p.N250I 7 0.00851463875862572 8.1375 1 1 169729640 169729640 T A ENST00000333360 +12631.1 SELE p.T267S 2 0.00116334925822839 0 1 1 169729589 169729589 G C ENST00000333360 +12631.1 SELE p.Q282K 2 0.00116334925822839 9.7475 1 1 169729545 169729545 G T ENST00000333360 +12632.0 SELE p.S201R 8 0.0583025487063133 0 1 1 169730544 169730544 G T ENST00000333360 +12632.0 SELE p.M225I 8 0.00130121320534916 9.666 1 1 169730472 169730472 C T ENST00000333360 +12632.0 SELE p.G198E 8 0.0555233448067968 4.175 1 1 169730554 169730554 C T ENST00000333360 +12632.0 SELE p.T181A 8 0.00399349870028231 9.194 1 1 169730606 169730606 T C ENST00000333360 +12632.0 SELE p.K173R 8 0.0354206692013677 19.055 1 1 169731846 169731846 T C ENST00000333360 +12632.0 SELE p.G171R 8 0.0218630868962345 19.0325 1 1 169731853 169731853 C T ENST00000333360 +12632.1 SELE p.S147F 2 0.00504912811610317 0 1 1 169731924 169731924 G A ENST00000333360 +12632.1 SELE p.C163S 2 0.00504912811610317 7.62975 1 1 169731876 169731876 C G ENST00000333360 +12633.0 SELE p.D211Y 3 1.0224557652703 0 1 1 169730516 169730516 C A ENST00000333360 +12633.0 SELE p.D211N 3 1.0224557652703 0 1 1 169730516 169730516 C T ENST00000333360 +12633.0 SELE p.G213R 3 0.0243479262014077 6.3675 1 1 169730510 169730510 C G ENST00000333360 +12633.0 SELE p.S209R 3 0.0208141741106569 6.595 1 1 169730520 169730520 G T ENST00000333360 +12634.0 SELE p.N25H 5 1.05989310366231 0 1 1 169732963 169732963 T G ENST00000333360 +12634.0 SELE p.L137I 5 0.0275523430991135 6.9844 1 1 169732627 169732627 G T ENST00000333360 +12634.0 SELE p.T28M 5 0.0140216752826288 9.41133333333333 1 1 169732953 169732953 G A ENST00000333360 +12634.0 SELE p.T26N 5 0.123641183156554 4.3068 1 1 169732959 169732959 G T ENST00000333360 +12634.0 SELE p.N25S 5 1.05989310366231 0 1 1 169732962 169732962 T C ENST00000333360 +12635.0 SELE p.A38D 2 0.013922865725149 0 1 1 169732923 169732923 G T ENST00000333360 +12635.0 SELE p.Q42E 2 0.013922865725149 6.1664 1 1 169732912 169732912 G C ENST00000333360 +12636.0 SELL p.A165S 6 1.11264067834646 0 2 1 169708435 169708435 C A ENST00000236147 +12636.0 SELL p.K164N 6 1.07368878931512 4.974 2 1 169708436 169708436 C A ENST00000236147 +12636.0 SELL p.C141Y 6 0.0198608634804882 14.241 1 1 169708506 169708506 C T ENST00000236147 +12636.0 SELL p.Y100C 6 0.114721674747204 4.3525 1 1 169708629 169708629 T C ENST00000236147 +12636.1 SELL p.N156K 2 0.0630875878187149 0 1 1 169708460 169708460 G T ENST00000236147 +12636.1 SELL p.D157N 2 0.0630875878187149 3.9865 1 1 169708459 169708459 C T ENST00000236147 +12637.0 SELP p.R126S 7 0.0304310414249793 0 1 1 169617131 169617131 C G ENST00000263686 +12637.0 SELP p.V197L 7 0.0131807083119979 6.4215 1 1 169613586 169613586 C A ENST00000263686 +12637.0 SELP p.G191W 7 0.0264259114159657 16.0495 1 1 169613604 169613604 C A ENST00000263686 +12637.0 SELP p.N127S 7 0.0189685755369877 5.737 1 1 169617129 169617129 T C ENST00000263686 +12637.1 SELP p.C185Y 3 0.00593969253945413 0 1 1 169613621 169613621 C T ENST00000263686 +12637.1 SELP p.E193K 3 0.00180094434493964 9.123 1 1 169613598 169613598 C T ENST00000263686 +12637.1 SELP p.E173G 3 0.00415362062540578 7.914 1 1 169613657 169613657 T C ENST00000263686 +12638.0 SELP p.R57G 4 1.00247160971852 0 1 1 169617340 169617340 G C ENST00000263686 +12638.0 SELP p.A156G 4 1.00247160971852 9.66033333333333 1 1 169617042 169617042 G C ENST00000263686 +12638.0 SELP p.A156T 4 1.00247160971852 9.66033333333333 1 1 169617043 169617043 C T ENST00000263686 +12638.0 SELP p.R57L 4 1.00247160971852 0 1 1 169617339 169617339 C A ENST00000263686 +12639.0 SELP p.K137N 4 0.0182728591910337 0 1 1 169617098 169617098 C A ENST00000263686 +12639.0 SELP p.P139S 4 0.00542659802729608 7.54425 1 1 169617094 169617094 G A ENST00000263686 +12639.0 SELP p.P84L 4 0.0112460289669342 6.751 1 1 169617258 169617258 G A ENST00000263686 +12639.0 SELP p.K81R 4 0.0055627118530496 8.10533333333333 1 1 169617267 169617267 T C ENST00000263686 +1264.0 ASB11 p.V99L 3 0.033718351933181 0 1 X 15297648 15297648 C A ENST00000480796 +1264.0 ASB11 p.H103Q 3 0.0284352153903773 5.144 1 X 15297634 15297634 G T ENST00000480796 +1264.0 ASB11 p.R98W 3 0.00559066339337679 7.523 1 X 15297651 15297651 G A ENST00000480796 +12640.0 SELP p.E113K 2 0.0156141733279758 0 1 1 169617172 169617172 C T ENST00000263686 +12640.0 SELP p.W117C 2 0.0156141733279758 6.001 1 1 169617158 169617158 C A ENST00000263686 +12641.0 SELP p.A69D 3 1.00970705916088 0 1 1 169617303 169617303 G T ENST00000263686 +12641.0 SELP p.E75K 3 1.00970705916088 7.68675 2 1 169617286 169617286 C T ENST00000263686 +12641.0 SELP p.A69T 3 1.00970705916088 0 1 1 169617304 169617304 C T ENST00000263686 +12642.0 SEMA4D p.L610F 2 0.00121822809757231 0 1 9 89379465 89379465 G A ENST00000450295 +12642.0 SEMA4D p.W587C 2 0.00121822809757231 9.681 1 9 89379532 89379532 C G ENST00000450295 +12643.0 SEMA4D p.R29W 4 0.0167521664383658 0 1 9 89405372 89405372 G A ENST00000450295 +12643.0 SEMA4D p.N581H 4 0.014943342214753 6.067 1 9 89379552 89379552 T G ENST00000450295 +12643.0 SEMA4D p.D511E 4 0.0150605124350773 9.108 1 9 89381260 89381260 G T ENST00000450295 +12643.0 SEMA4D p.G507D 4 0.0132455456699344 15.349 1 9 89381273 89381273 C T ENST00000450295 +12644.0 SEMA4D p.A531S 4 0.0684465907677487 0 1 9 89381202 89381202 C A ENST00000450295 +12644.0 SEMA4D p.P538L 4 0.00107942082246266 13.967 1 9 89381180 89381180 G A ENST00000450295 +12644.0 SEMA4D p.V530E 4 0.0635235016377882 4.024 1 9 89381204 89381204 A T ENST00000450295 +12644.0 SEMA4D p.Y519H 4 0.00795502280600676 7.176 1 9 89381238 89381238 A G ENST00000450295 +12645.0 SEMA4D p.V298L 2 0.00144171328679964 0 1 9 89388930 89388930 C A ENST00000450295 +12645.0 SEMA4D p.V424M 2 0.00144171328679964 9.438 1 9 89387446 89387446 C T ENST00000450295 +12646.0 SEMA4D p.L399F 3 0.0520347952466322 0 1 9 89387519 89387519 C A ENST00000450295 +12646.0 SEMA4D p.M400V 3 0.0489323867559832 4.396 1 9 89387518 89387518 T C ENST00000450295 +12646.0 SEMA4D p.R252W 3 0.0059718784775207 7.784 1 9 89391284 89391284 G A ENST00000450295 +12647.0 SEMA4D p.S273F 2 1.01437793204101 0 1 9 89389004 89389004 G A ENST00000450295 +12647.0 SEMA4D p.S273C 2 1.01437793204101 0 1 9 89389004 89389004 G C ENST00000450295 +12647.0 SEMA4D p.D260N 2 0.0287558640820273 6.12 1 9 89389044 89389044 C T ENST00000450295 +12648.0 SEMA4D p.S189F 2 0.00110940357889325 0 1 9 89392479 89392479 G A ENST00000450295 +12648.0 SEMA4D p.S166F 2 0.00110940357889325 9.816 1 9 89393573 89393573 G A ENST00000450295 +12649.0 SEMA4D p.A161T 2 0.00336075246332594 0 1 9 89393589 89393589 C T ENST00000450295 +12649.0 SEMA4D p.P157L 2 0.00336075246332594 8.217 1 9 89393600 89393600 G A ENST00000450295 +1265.0 ASB11 p.Q75R 2 0.00120228946615715 0 1 X 15302765 15302765 T C ENST00000480796 +1265.0 ASB11 p.A80V 2 0.00120228946615715 9.7 1 X 15302750 15302750 G A ENST00000480796 +12650.0 SEMA7A p.R622H 4 0.00265929675995204 0 1 15 74410760 74410760 C T ENST00000261918 +12650.0 SEMA7A p.S570F 4 0.00166926646833733 9.228 1 15 74410916 74410916 G A ENST00000261918 +12650.0 SEMA7A p.C541G 4 0.00150547057144133 19.357 1 15 74411313 74411313 A C ENST00000261918 +12650.0 SEMA7A p.G499S 4 0.0024958249218669 9.98 1 15 74411638 74411638 C T ENST00000261918 +12651.0 SEMA7A p.R578C 2 0.0261326999973145 0 1 15 74410893 74410893 G A ENST00000261918 +12651.0 SEMA7A p.V583M 2 0.0261326999973145 5.258 1 15 74410878 74410878 C T ENST00000261918 +12652.0 SEMA7A p.G443E 3 0.00319824258685708 0 1 15 74411979 74411979 C T ENST00000261918 +12652.0 SEMA7A p.A450T 3 0.00175305516466745 9.158 1 15 74411959 74411959 C T ENST00000261918 +12652.0 SEMA7A p.H447Y 3 0.00145025595633154 9.432 1 15 74411968 74411968 G A ENST00000261918 +12653.0 SEMA7A p.R202W 12 0.0442144982412465 0 1 15 74417392 74417392 G A ENST00000261918 +12653.0 SEMA7A p.F224L 12 0.0255445688742244 14.698 1 15 74416706 74416706 A G ENST00000261918 +12653.0 SEMA7A p.P222R 12 0.0248240739061984 9.26 1 15 74416711 74416711 G C ENST00000261918 +12653.0 SEMA7A p.T214P 12 0.0410016170299537 4.613 1 15 74417356 74417356 T G ENST00000261918 +12653.0 SEMA7A p.R192W 12 0.0042149833067234 9.22 1 15 74417422 74417422 G A ENST00000261918 +12653.0 SEMA7A p.R167I 12 0.00143573954625804 18.668 1 15 74417641 74417641 C A ENST00000261918 +12653.0 SEMA7A p.R148W 12 0.00233630798658833 19.138 1 15 74417900 74417900 G A ENST00000261918 +12653.1 SEMA7A p.F243Y 5 0.0287365275221145 0 1 15 74416648 74416648 A T ENST00000261918 +12653.1 SEMA7A p.P400S 5 0.00148026347801334 18.885 1 15 74414643 74414643 G A ENST00000261918 +12653.1 SEMA7A p.G323S 5 0.0029137812034428 9.483 1 15 74415820 74415820 C T ENST00000261918 +12653.1 SEMA7A p.V262G 5 0.027375282167187 5.193 1 15 74416591 74416591 A C ENST00000261918 +12654.0 SEMA7A p.Q270H 4 0.0271279473533534 0 1 15 74415977 74415977 C G ENST00000261918 +12654.0 SEMA7A p.G268R 4 0.0260410213457124 5.581 1 15 74415985 74415985 C T ENST00000261918 +12654.0 SEMA7A p.D237N 4 0.00277033640125384 14.11 1 15 74416667 74416667 C T ENST00000261918 +12654.0 SEMA7A p.E209K 4 0.00863059523381357 7.338 1 15 74417371 74417371 C T ENST00000261918 +12655.0 SEMA7A p.L257V 2 0.00242130410144333 0 1 15 74416607 74416607 G C ENST00000261918 +12655.0 SEMA7A p.D250N 2 0.00242130410144333 8.69 1 15 74416628 74416628 C T ENST00000261918 +12656.0 SENP2 p.E387K 2 0.00229546157894487 0 1 3 185617528 185617528 G A ENST00000296257 +12656.0 SENP2 p.H585L 2 0.00229546157894487 8.767 1 3 185629828 185629828 A T ENST00000296257 +12657.0 SUMO1 p.P58L 29 1.01757164464254 0 2 2 202210799 202210799 G A ENST00000392246 +12657.0 SENP2 p.A392V 29 0.00100078961246438 19.8 1 3 185617544 185617544 C T ENST00000296257 +12657.0 SUMO1 p.E89Q 29 0.0143356080770315 19.736 1 2 202207294 202207294 C G ENST00000392246 +12657.0 SUMO1 p.D73N 29 0.00442336853213237 9.345 1 2 202210755 202210755 C T ENST00000392246 +12657.0 SUMO1 p.R70G 29 0.00819659795449776 9.825 1 2 202210764 202210764 T C ENST00000392246 +12657.0 SUMO1 p.D30H 29 0.0263198976122373 19.119 1 2 202214434 202214434 C G ENST00000392246 +12657.0 UBA2 p.E157K 29 0.00245698251992469 19.775 1 19 34438654 34438654 G A ENST00000246548 +12657.0 UBA2 p.P163L 29 0.0298920770202747 6.066 1 19 34438673 34438673 C T ENST00000246548 +12657.1 SUMO2 p.T91M 21 1.01730387352544 0 2 17 75168355 75168355 G A ENST00000420826 +12657.1 SENP2 p.P444S 21 0.00780178635980154 16.981 1 3 185619386 185619386 C T ENST00000296257 +12657.1 SENP2 p.R475W 21 0.0729694589547727 18.854 1 3 185619479 185619479 C T ENST00000296257 +12657.1 SENP2 p.V483A 21 0.022133978317332 7.857 1 3 185621827 185621827 T C ENST00000296257 +12657.1 SENP2 p.C490G 21 0.109405333791679 14.95 1 3 185621847 185621847 T G ENST00000296257 +12657.1 SENP2 p.S496F 21 0.0203159524569108 15.526 1 3 185621866 185621866 C T ENST00000296257 +12657.1 SUMO2 p.G93D 21 0.0268708894149463 7.002 1 17 75168349 75168349 C T ENST00000420826 +12657.1 SUMO2 p.F87L 21 0.0124751368375338 8.552 1 17 75168368 75168368 A G ENST00000420826 +12657.1 SUMO2 p.D26N 21 0.00844437215249761 9.769 1 17 75181134 75181134 C T ENST00000420826 +12657.1 TDG p.T314I 21 0.00128287578604806 19.4 1 12 103984897 103984897 C T ENST00000392872 +12657.1 UBE2I p.K49E 21 0.00855494967539077 17.219 1 16 1314371 1314371 A G ENST00000355803 +12657.1 UBE2I p.P123L 21 0.0092698337913221 9.582 1 16 1320472 1320472 C T ENST00000355803 +12657.1 ZNF451 p.R40P 21 0.00214928533654103 18.64 1 6 57099074 57099074 G C ENST00000370706 +12657.2 UBA2 p.Y144C 8 0.0301433354144013 0 1 19 34434940 34434940 A G ENST00000246548 +12657.2 UBA2 p.T390S 8 0.00907645258515465 6.814 1 19 34454479 34454479 A T ENST00000246548 +12657.2 UBA2 p.K420N 8 0.0214447063323918 5.556 1 19 34458783 34458783 A T ENST00000246548 +12657.3 UBE2I p.P46L 5 0.0011381162464135 0 1 16 1314363 1314363 C T ENST00000355803 +12657.3 UBE2I p.I116M 5 0.00113811624639179 9.77913636363636 1 16 1320452 1320452 A G ENST00000355803 +12657.4 SENP2 p.W529L 3 6.41807422481693e-05 0 1 3 185624057 185624057 G T ENST00000296257 +12657.4 SENP2 p.D514N 3 6.41807422481693e-05 13.9275 1 3 185624011 185624011 G A ENST00000296257 +12659.0 SENP7 p.S704L 3 0.0544220664623462 0 1 3 101341775 101341775 G A ENST00000394095 +12659.0 SENP7 p.K964E 3 0.0454821220511986 4.472 1 3 101327791 101327791 T C ENST00000394095 +12659.0 SENP7 p.Q702E 3 0.00978363404728075 6.739 1 3 101343688 101343688 G C ENST00000394095 +1266.0 VHL p.L158Q 63 5.03771568304262 0 1 3 10149796 10149796 T A ENST00000256474 +1266.0 VHL p.L158P 63 5.03771568304262 0 2 3 10149796 10149796 T C ENST00000256474 +1266.0 VHL p.L158R 63 5.03771568304262 0 1 3 10149796 10149796 T G ENST00000256474 +1266.0 ASB9 p.S257P 63 0.00311351529047553 19.308 1 X 15244622 15244622 A G ENST00000380488 +1266.0 TCEB1 p.L101V 63 0.0257209503817486 14.029 1 8 73946668 73946668 G C ENST00000518127 +1266.0 TCEB1 p.Y79F 63 2.01311365852982 9.39 1 8 73946733 73946733 T A ENST00000518127 +1266.0 TCEB1 p.Y79C 63 2.01311365852982 9.39 2 8 73946733 73946733 T C ENST00000518127 +1266.0 VHL p.R82P 63 0.110080817521772 16.864 1 3 10142092 10142092 G C ENST00000256474 +1266.0 VHL p.L153P 63 0.0897120295121168 16.867 1 3 10146631 10146631 T C ENST00000256474 +1266.0 VHL p.L158V 63 5.03771568304262 0 2 3 10149795 10149795 C G ENST00000256474 +1266.0 VHL p.R161Q 63 1.10884902960461 6.898 1 3 10149805 10149805 G A ENST00000256474 +1266.0 VHL p.R161P 63 1.10884902960461 6.898 1 3 10149805 10149805 G C ENST00000256474 +1266.0 VHL p.C162R 63 0.199805400310177 5.986 1 3 10149807 10149807 T C ENST00000256474 +1266.0 VHL p.V165D 63 0.128701253811949 11.344 1 3 10149817 10149817 T A ENST00000256474 +1266.0 VHL p.R167G 63 1.11661909383582 14.255 1 3 10149822 10149822 C G ENST00000256474 +1266.0 VHL p.R167W 63 1.11661909383582 14.255 1 3 10149822 10149822 C T ENST00000256474 +1266.0 VHL p.L169P 63 2.02201701389251 17.466 3 3 10149829 10149829 T C ENST00000256474 +1266.0 VHL p.L184P 63 1.04119553900962 15.836 2 3 10149874 10149874 T C ENST00000256474 +1266.0 VHL p.L188P 63 2.10123650307031 15.212 2 3 10149886 10149886 T C ENST00000256474 +1266.0 VHL p.L188R 63 2.10123650307031 15.212 1 3 10149886 10149886 T G ENST00000256474 +1266.1 VHL p.H115N 49 4.11183121887756 0 4 3 10146516 10146516 C A ENST00000256474 +1266.1 VHL p.H115Y 49 4.11183121887756 0 1 3 10146516 10146516 C T ENST00000256474 +1266.1 VHL p.S65W 49 0.237791185879483 4.714 1 3 10142041 10142041 C G ENST00000256474 +1266.1 VHL p.V74D 49 1.07221143734149 12.532 2 3 10142068 10142068 T A ENST00000256474 +1266.1 VHL p.P86T 49 1.04064319131312 13.758 1 3 10142103 10142103 C A ENST00000256474 +1266.1 VHL p.P86L 49 1.04064319131312 13.758 1 3 10142104 10142104 C T ENST00000256474 +1266.1 VHL p.W88L 49 0.17006463837936 6.363 1 3 10142110 10142110 G T ENST00000256474 +1266.1 VHL p.L89H 49 1.09952500936887 7.897 1 3 10142113 10142113 T A ENST00000256474 +1266.1 VHL p.L89P 49 1.09952500936887 7.897 1 3 10142113 10142113 T C ENST00000256474 +1266.1 VHL p.R107P 49 0.0126708255098826 19.732 1 3 10142167 10142167 G C ENST00000256474 +1266.1 VHL p.H110P 49 0.05850864536462 9.789 1 3 10142176 10142176 A C ENST00000256474 +1266.1 VHL p.S111N 49 1.13304940064558 6.043 2 3 10142179 10142179 G A ENST00000256474 +1266.1 VHL p.R113Q 49 0.0475867189651556 6.984 1 3 10142185 10142185 G A ENST00000256474 +1266.1 VHL p.W117C 49 0.181056747400858 6.875 1 3 10146524 10146524 G C ENST00000256474 +1266.1 VHL p.L118F 49 1.10277556674079 13.162 1 3 10146525 10146525 C T ENST00000256474 +1266.1 VHL p.L118P 49 1.10277556674079 13.162 1 3 10146526 10146526 T C ENST00000256474 +1266.1 VHL p.R120G 49 0.133830136066766 19.455 1 3 10146531 10146531 A G ENST00000256474 +1266.1 VHL p.V130L 49 3.42242009496035 14.853 1 3 10146561 10146561 G C ENST00000256474 +1266.1 VHL p.V130F 49 3.42242009496035 14.853 2 3 10146561 10146561 G T ENST00000256474 +1266.1 VHL p.V130D 49 3.42242009496035 14.853 1 3 10146562 10146562 T A ENST00000256474 +1266.1 VHL p.N131Y 49 3.31381112254052 15.859 1 3 10146564 10146564 A T ENST00000256474 +1266.1 VHL p.N131K 49 3.31381112254052 15.859 1 3 10146566 10146566 C A ENST00000256474 +1266.1 VHL p.N131K 49 3.31381112254052 15.859 2 3 10146566 10146566 C G ENST00000256474 +1266.1 VHL p.T133P 49 0.231324118429747 17.388 1 3 10146570 10146570 A C ENST00000256474 +1266.1 VHL p.L135F 49 0.11815954329673 15.231 1 3 10146578 10146578 A T ENST00000256474 +1266.1 VHL p.F136V 49 1.16179153079818 8.848 1 3 10146579 10146579 T G ENST00000256474 +1266.1 VHL p.F136Y 49 1.16179153079818 8.848 1 3 10146580 10146580 T A ENST00000256474 +1266.1 VHL p.I147V 49 0.0829360273540312 15.702 1 3 10146612 10146612 A G ENST00000256474 +1266.1 VHL p.I151F 49 3.24597006315104 18.624 1 3 10146624 10146624 A T ENST00000256474 +1266.1 VHL p.I151N 49 3.24597006315104 18.624 1 3 10146625 10146625 T A ENST00000256474 +1266.1 VHL p.I151T 49 3.24597006315104 18.624 2 3 10146625 10146625 T C ENST00000256474 +1266.2 VHL p.N78D 23 2.07314194534886 0 2 3 10142079 10142079 A G ENST00000256474 +1266.2 VHL p.N78Y 23 2.07314194534886 0 1 3 10142079 10142079 A T ENST00000256474 +1266.2 TCEB1 p.P49Q 23 0.0200732612747161 14.883 1 8 73955913 73955913 G T ENST00000518127 +1266.2 VHL p.R79G 23 0.0798792849376031 5.481 1 3 10142082 10142082 C G ENST00000256474 +1266.2 VHL p.S80R 23 0.163102361837391 4.427 1 3 10142087 10142087 T A ENST00000256474 +1266.2 VHL p.D121Y 23 1.02265906700493 13.91 2 3 10146534 10146534 G T ENST00000256474 +1266.2 VHL p.L128H 23 2.02180355700181 9.515 3 3 10146556 10146556 T A ENST00000256474 +1266.3 VHL p.D190Y 17 1.00001277864346 0 2 3 10149891 10149891 G T ENST00000256474 +1266.3 VHL p.L178P 17 7.05666268991695e-05 16.256 1 3 10149856 10149856 T C ENST00000256474 +1266.4 SOCS2 p.R186K 15 0.0796257453982902 0 1 12 93575139 93575139 G A ENST00000340600 +1266.4 CUL5 p.I116F 15 0.00434065488782602 7.953 1 11 108050001 108050001 A T ENST00000393094 +1266.4 SOCS2 p.P184L 15 0.0592339285389817 5.152 1 12 93575133 93575133 C T ENST00000340600 +1266.4 SOCS2 p.L187Q 15 0.078654636204611 4.397 1 12 93575142 93575142 T A ENST00000340600 +1266.5 SOCS4 p.M415I 11 0.0273773605332692 0 1 14 55044286 55044286 G A ENST00000395472 +1266.5 ASB9 p.P284S 11 0.0205709907893269 18.69 1 X 15244541 15244541 G A ENST00000380488 +1266.5 SOCS4 p.P412S 11 0.0273762459304135 5.191 1 14 55044275 55044275 C T ENST00000395472 +1266.6 TCEB1 p.E59K 8 0.00779823789572304 0 1 8 73946794 73946794 C T ENST00000518127 +1266.6 CUL5 p.S34C 8 0.00102045919709532 17.578 1 11 108033878 108033878 C G ENST00000393094 +1266.6 CUL5 p.K37R 8 0.0064623867843369 7.282 1 11 108033887 108033887 A G ENST00000393094 +1266.6 VHL p.D143E 8 0.0013765260466292 9.514 1 3 10146602 10146602 C G ENST00000256474 +1266.7 CUL5 p.R31H 4 0.00109185727636366 0 1 11 108033869 108033869 G A ENST00000393094 +1266.7 CUL5 p.A76T 4 0.00109185727633388 9.839 1 11 108046361 108046361 G A ENST00000393094 +12660.0 SENP7 p.R904L 3 0.00285560777030294 0 1 3 101330374 101330374 C A ENST00000394095 +12660.0 SENP7 p.S910C 3 0.00164778569286089 9.247 1 3 101330356 101330356 G C ENST00000394095 +12660.0 SENP7 p.D895G 3 0.00121180428541714 9.691 1 3 101331999 101331999 T C ENST00000394095 +12661.0 SENP7 p.D782H 2 0.0254180999416289 0 1 3 101340108 101340108 C G ENST00000394095 +12661.0 SENP7 p.F783Y 2 0.0254180999416289 5.298 1 3 101340104 101340104 A T ENST00000394095 +12662.0 SENP7 p.E694G 2 0.0452167151834539 0 1 3 101343711 101343711 T C ENST00000394095 +12662.0 SENP7 p.E693D 2 0.0452167151834539 4.467 1 3 101343713 101343713 T G ENST00000394095 +12663.0 SEPHS1 p.E331K 2 0.00193627556145051 0 1 10 13319330 13319330 C T ENST00000327347 +12663.0 SEPHS1 p.V196M 2 0.00193627556145051 9.0125 1 10 13329763 13329763 C T ENST00000327347 +12664.0 SEPHS1 p.L312V 2 0.00325303035500215 0 1 10 13322865 13322865 G C ENST00000327347 +12664.0 SEPHS1 p.P318L 2 0.00325303035500215 8.264 1 10 13322846 13322846 G A ENST00000327347 +12665.0 SEPHS1 p.I66V 2 0.000982673655759553 0 1 10 13338806 13338806 T C ENST00000327347 +12665.0 SEPHS1 p.S158Y 2 0.000982673655759553 9.991 1 10 13333904 13333904 G T ENST00000327347 +12666.0 SEPSECS p.S178F 4 0.0768799137485732 0 1 4 25156051 25156051 G A ENST00000382103 +12666.0 SEPSECS p.E185A 4 0.00363003885639865 12.2175 1 4 25155145 25155145 T G ENST00000382103 +12666.0 SEPSECS p.M179I 4 0.0670093171340733 4.02275 1 4 25156047 25156047 C A ENST00000382103 +12666.0 SEPSECS p.S174F 4 0.017229027388608 6.04475 1 4 25156063 25156063 G A ENST00000382103 +12667.0 SEPSECS p.G77E 2 0.042985681816867 0 1 4 25158992 25158992 C T ENST00000382103 +12667.0 SEPSECS p.R78S 2 0.042985681816867 4.54 1 4 25158988 25158988 T A ENST00000382103 +12668.0 SEPT2 p.N25K 2 0.00828949540184059 0 1 2 241326058 241326058 T G ENST00000391973 +12668.0 SEPT2 p.R29Q 2 0.00828949540184059 6.9145 1 2 241326069 241326069 G A ENST00000391973 +12669.0 SEPT2 p.D185A 5 0.0133192768400317 0 1 2 241337750 241337750 A C ENST00000391973 +12669.0 SEPT2 p.G49E 5 0.0107751441316364 15.7513333333333 1 2 241335141 241335141 G A ENST00000391973 +12669.0 SEPT2 p.T186N 5 0.0112727477161967 6.474 1 2 241337753 241337753 C A ENST00000391973 +12669.0 SEPT2 p.G241A 5 0.0109280516801722 8.929 1 2 241343777 241343777 G C ENST00000391973 +12670.0 SEPT2 p.V86A 2 0.0616395440308349 0 1 2 241336014 241336014 T C ENST00000391973 +12670.0 SEPT2 p.T85A 2 0.0616395440308349 4.02 1 2 241336010 241336010 A G ENST00000391973 +12671.0 SEPT2 p.T117A 2 0.0183509683002133 0 1 2 241337389 241337389 A G ENST00000391973 +12671.0 SEPT2 p.S120P 2 0.0183509683002133 5.768 1 2 241337398 241337398 T C ENST00000391973 +12672.0 SEPT2 p.L245F 2 1.02128528179126 0 1 2 241343790 241343790 G C ENST00000391973 +12672.0 SEPT2 p.L245F 2 1.02128528179126 0 1 2 241343790 241343790 G T ENST00000391973 +12672.0 SEPT2 p.V253F 2 0.0425705635825153 5.554 1 2 241343812 241343812 G T ENST00000391973 +12673.0 SEPT3 p.I133M 3 0.0263436311599123 0 1 22 41987273 41987273 C G ENST00000396426 +12673.0 SEPT3 p.E136K 3 0.00251165387659512 9.576 1 22 41987280 41987280 G A ENST00000396426 +12673.0 SEPT3 p.L188V 3 0.0262348900660342 5.32 1 22 41989577 41989577 C G ENST00000396426 +12674.0 SEPT3 p.S184F 2 0.00628008586518087 0 1 22 41987759 41987759 C T ENST00000396426 +12674.0 SEPT3 p.T181K 2 0.00628008586518087 7.315 1 22 41987750 41987750 C A ENST00000396426 +12675.0 SEPT3 p.Y236C 2 0.00612531604746671 0 1 22 41991610 41991610 A G ENST00000396426 +12675.0 SEPT3 p.I202M 2 0.00612531604746671 7.351 1 22 41989621 41989621 C G ENST00000396426 +12676.0 SEPT3 p.R280Q 4 0.00865165142638287 0 1 22 41992737 41992737 G A ENST00000396426 +12676.0 SEPT3 p.D210E 4 0.00754332909159459 7.32 1 22 41989645 41989645 C A ENST00000396426 +12676.0 SEPT3 p.P283Q 4 0.00240178131623366 9.798 1 22 41992746 41992746 C A ENST00000396426 +12676.0 SEPT3 p.E288K 4 0.00127933554006202 9.621 1 22 41992760 41992760 G A ENST00000396426 +12677.0 SEPT6 p.Y295S 7 0.0755399224290775 0 1 X 119637099 119637099 T G ENST00000343984 +12677.0 SEPT6 p.C301S 7 0.0218752495305897 9.622 1 X 119637081 119637081 C G ENST00000343984 +12677.0 SEPT6 p.Y298D 7 0.0649648131509695 4.657 1 X 119637091 119637091 A C ENST00000343984 +12677.0 SEPT6 p.R293Q 7 0.0658835993339033 5.267 1 X 119637105 119637105 C T ENST00000343984 +12677.0 SEPT6 p.T290I 7 0.0750576990112488 7.04 1 X 119637114 119637114 G A ENST00000343984 +12677.0 SEPT6 p.E288D 7 0.040767044707686 9.89 1 X 119637119 119637119 C A ENST00000343984 +12677.0 SEPT6 p.H144Q 7 0.00150141264150169 16.522 1 X 119652950 119652950 A C ENST00000343984 +12678.0 SEPT6 p.V281F 3 0.0111436368270006 0 1 X 119637142 119637142 C A ENST00000343984 +12678.0 SEPT7 p.N36S 3 0.00208179162184071 8.921 1 7 35832835 35832835 A G ENST00000399034 +12678.0 SEPT7 p.V41L 3 0.00909931272481065 6.783 1 7 35832849 35832849 G C ENST00000399034 +12679.0 SEPT6 p.E204K 3 1.00205457038078 0 2 X 119650017 119650017 C T ENST00000343984 +12679.0 SEPT6 p.P234L 3 0.00422126575251461 16.827 1 X 119640778 119640778 G A ENST00000343984 +12679.0 SEPT6 p.I199V 3 0.00829600098392029 8.933 1 X 119650032 119650032 T C ENST00000343984 +1268.0 ASB9 p.L55F 6 0.0636190734616832 0 1 X 15258877 15258877 G A ENST00000380488 +1268.0 ASB9 p.S243N 6 0.00690480174644155 14.7395 1 X 15248776 15248776 C T ENST00000380488 +1268.0 ASB9 p.I56F 6 0.0388741079213185 5.094 1 X 15258874 15258874 T A ENST00000380488 +1268.0 ASB9 p.N54K 6 0.0449604087713996 4.8655 1 X 15258878 15258878 G T ENST00000380488 +1268.1 ASB9 p.A215S 2 0.00268102427979475 0 1 X 15248861 15248861 C A ENST00000380488 +1268.1 ASB9 p.A210G 2 0.00268102427979475 8.543 1 X 15248875 15248875 G C ENST00000380488 +12680.0 SEPT7 p.T111I 2 0.0040806084486884 0 1 7 35872718 35872718 C T ENST00000399034 +12680.0 SEPT7 p.Q93H 2 0.0040806084486884 7.937 1 7 35863658 35863658 G T ENST00000399034 +12681.0 SEPT7 p.D123Y 2 0.0131026278818896 0 1 7 35872753 35872753 G T ENST00000399034 +12681.0 SEPT7 p.S125C 2 0.0131026278818896 6.254 1 7 35872759 35872759 A T ENST00000399034 +12682.0 SEPT7 p.A197S 2 0.00159746495812067 0 1 7 35879896 35879896 G T ENST00000399034 +12682.0 SEPT7 p.Y268N 2 0.00159746495812067 9.29 1 7 35883966 35883966 T A ENST00000399034 +12683.0 SEPT9 p.P193H 3 0.0211589766785796 0 1 17 77402560 77402560 C A ENST00000427177 +12683.0 SEPT9 p.A253V 3 0.0201212037261846 5.63666666666667 1 17 77482180 77482180 C T ENST00000427177 +12683.0 SEPT9 p.F299L 3 0.00108034698675157 9.883 1 17 77482319 77482319 C G ENST00000427177 +12684.0 SEPT9 p.D348N 2 0.0170470589169893 0 1 17 77487552 77487552 G A ENST00000427177 +12684.0 SEPT9 p.I349T 2 0.0170470589169893 5.87433333333333 1 17 77488243 77488243 T C ENST00000427177 +12685.0 SEPT9 p.G419D 2 0.0118305968287055 0 1 17 77488858 77488858 G A ENST00000427177 +12685.0 SEPT9 p.A417S 2 0.0118305968287055 6.40133333333333 1 17 77488851 77488851 G T ENST00000427177 +12686.0 SERPINA10 p.F246L 6 0.0320241475444142 0 1 14 94288540 94288540 A C ENST00000393096 +12686.0 SERPINA10 p.T442A 6 0.00135720047310367 18.83175 1 14 94283976 94283976 T C ENST00000393096 +12686.0 SERPINA10 p.K339R 6 0.00298490513940317 9.30425 1 14 94286235 94286235 T C ENST00000393096 +12686.0 SERPINA10 p.L290M 6 0.00197941250086973 9.0235 1 14 94288410 94288410 G T ENST00000393096 +12686.0 SERPINA10 p.G271D 6 0.0211672636986671 5.80375 1 14 94288466 94288466 C T ENST00000393096 +12686.0 SERPINA10 p.D247H 6 0.0138567603737858 6.5575 1 14 94288539 94288539 C G ENST00000393096 +12687.0 SERPINA10 p.G294E 13 1.08119412590819 0 2 14 94288397 94288397 C T ENST00000393096 +12687.0 SERPINA10 p.S429C 13 0.00112167566226188 19.1125 1 14 94284014 94284014 G C ENST00000393096 +12687.0 SERPINA10 p.F238L 13 0.0160324958740634 9.926 1 14 94289880 94289880 G C ENST00000393096 +12687.0 SERPINA10 p.I236M 13 0.00707788518824283 17.6755 1 14 94289886 94289886 G C ENST00000393096 +12687.0 SERPINA10 p.L158M 13 0.1231124421892 5.031 1 14 94290122 94290122 G T ENST00000393096 +12687.0 SERPINA10 p.E157K 13 0.097246599087913 5.2575 1 14 94290125 94290125 C T ENST00000393096 +12687.0 SERPINA10 p.N155K 13 0.131462353921747 5.541 1 14 94290129 94290129 G T ENST00000393096 +12687.0 SERPINA10 p.R154C 13 0.0616507088839915 9.2275 1 14 94290134 94290134 G A ENST00000393096 +12687.0 SERPINA10 p.S153F 13 0.050321886084706 11.7715 1 14 94290136 94290136 G A ENST00000393096 +12687.1 SERPINA10 p.F100I 4 0.0268209102741443 0 1 14 94290296 94290296 A T ENST00000393096 +12687.1 SERPINA10 p.R437M 4 0.00117801202743221 9.766 1 14 94283990 94283990 C A ENST00000393096 +12687.1 SERPINA10 p.Q344K 4 0.00239691358811584 8.7395 1 14 94286221 94286221 G T ENST00000393096 +12687.1 SERPINA10 p.P102L 4 0.0234141357760983 5.4215 1 14 94290289 94290289 G A ENST00000393096 +12689.0 SERPINA10 p.R284C 7 2.03691367438479 0 3 14 94288428 94288428 G A ENST00000393096 +12689.0 SERPINA10 p.D417V 7 0.0316268269794699 18.1585 1 14 94284050 94284050 T A ENST00000393096 +12689.0 SERPINA10 p.L302P 7 0.00655169368616195 9.7535 1 14 94288373 94288373 A G ENST00000393096 +12689.0 SERPINA10 p.K281T 7 0.10162664582777 6.0615 1 14 94288436 94288436 T G ENST00000393096 +12689.0 SERPINA10 p.D280E 7 1.05952537416711 6.58875 1 14 94288438 94288438 G C ENST00000393096 +12689.0 SERPINA10 p.D280H 7 1.05952537416711 6.58875 1 14 94288440 94288440 C G ENST00000393096 +1269.0 ASB9 p.L171H 10 0.0490746694486388 0 1 X 15250486 15250486 A T ENST00000380488 +1269.0 ASB9 p.P235S 10 0.0436387691511315 16.8765 1 X 15248801 15248801 G A ENST00000380488 +1269.0 ASB9 p.R234C 10 0.0480146446857872 18.8895 1 X 15248804 15248804 G A ENST00000380488 +1269.0 ASB9 p.S201Y 10 0.00768067346187799 9.1265 1 X 15248902 15248902 G T ENST00000380488 +1269.0 ASB9 p.A191V 10 0.042226869028821 6.9735 1 X 15248932 15248932 G A ENST00000380488 +1269.0 ASB9 p.L187V 10 0.0407978905007667 7.089 1 X 15250439 15250439 G C ENST00000380488 +1269.0 ASB9 p.A181T 10 0.00123441492161012 16.807 1 X 15250457 15250457 C T ENST00000380488 +1269.0 ASB9 p.P170T 10 0.0365265910180136 4.9705 1 X 15250490 15250490 G T ENST00000380488 +1269.0 ASB9 p.R143W 10 0.00221768464218653 13.836 1 X 15252260 15252260 T A ENST00000380488 +12690.0 SERPINA10 p.V191L 9 2.03904471229154 0 1 14 94290023 94290023 C A ENST00000393096 +12690.0 SERPINA10 p.V191M 9 2.03904471229154 0 2 14 94290023 94290023 C T ENST00000393096 +12690.0 SERPINA10 p.V379L 9 0.00758357301147747 16.74875 1 14 94286116 94286116 C G ENST00000393096 +12690.0 SERPINA10 p.I231T 9 0.0152450977528054 9.46375 1 14 94289902 94289902 A G ENST00000393096 +12690.0 SERPINA10 p.R196C 9 0.0194829736715635 14.68475 1 14 94290008 94290008 G A ENST00000393096 +12690.0 SERPINA10 p.N194I 9 0.0854364204176389 9.932 1 14 94290013 94290013 T A ENST00000393096 +12690.0 SERPINA10 p.M193I 9 1.09270296641217 5.77375 2 14 94290015 94290015 C T ENST00000393096 +12690.0 SERPINA10 p.D171N 9 0.00474351485873206 19.0843333333333 1 14 94290083 94290083 C T ENST00000393096 +12690.1 SERPINA10 p.N376H 2 0.00131042454483245 0 1 14 94286125 94286125 T G ENST00000393096 +12690.1 SERPINA10 p.F364S 2 0.00131042454483245 9.57575 1 14 94286160 94286160 A G ENST00000393096 +12691.0 SERPINA10 p.R88Q 3 0.0207356516020855 0 1 14 94290331 94290331 C T ENST00000393096 +12691.0 SERPINA10 p.M355I 3 0.00124071564482645 9.6825 1 14 94286186 94286186 C T ENST00000393096 +12691.0 SERPINA10 p.D314N 3 0.0195424429694089 5.679 1 14 94288338 94288338 C T ENST00000393096 +12692.0 SERPINA10 p.E176K 7 2.00218516399883 0 3 14 94290068 94290068 C T ENST00000393096 +12692.0 SERPINA10 p.L181F 7 0.00773183212265006 8.83975 1 14 94290051 94290051 T G ENST00000393096 +12692.0 SERPINA10 p.G115R 7 0.0193546511189641 18.58775 1 14 94290251 94290251 C T ENST00000393096 +12692.1 SERPINA10 p.K125M 4 1.02043362407925 0 1 14 94290220 94290220 T A ENST00000393096 +12692.1 SERPINA10 p.K125Q 4 1.02043362407925 0 1 14 94290221 94290221 T G ENST00000393096 +12692.1 SERPINA10 p.E121Q 4 0.0650132238475406 6.3715 1 14 94290233 94290233 C G ENST00000393096 +12692.1 SERPINA10 p.M113K 4 0.0575693221854608 6.903 1 14 94290256 94290256 A T ENST00000393096 +12693.0 SERPINA12 p.R243C 4 1.02826832667749 0 2 14 94496551 94496551 G A ENST00000341228 +12693.0 SERPINA12 p.M378I 4 0.0110884014314371 14.34975 1 14 94487414 94487414 C T ENST00000341228 +12693.0 SERPINA12 p.V303L 4 0.0486201086587498 9.704 1 14 94489766 94489766 C G ENST00000341228 +12693.0 SERPINA12 p.G245D 4 0.0928175147674558 5.20975 1 14 94496544 94496544 C T ENST00000341228 +12694.0 SERPINA12 p.A356T 5 0.105562618813928 0 1 14 94487482 94487482 C T ENST00000341228 +12694.0 SERPINA12 p.A369T 5 0.0726334809519089 4.703 1 14 94487443 94487443 C T ENST00000341228 +12694.0 SERPINA12 p.E357Q 5 0.0430837623239936 5.06825 1 14 94487479 94487479 C G ENST00000341228 +12694.0 SERPINA12 p.S75P 5 0.0397470991170443 6.58175 1 14 94498175 94498175 A G ENST00000341228 +12694.0 SERPINA12 p.F73L 5 0.0401242515765691 5.215 1 14 94498179 94498179 G T ENST00000341228 +12695.0 SERPINA12 p.R148L 14 2.0017757073309 0 1 14 94497955 94497955 C A ENST00000341228 +12695.0 SERPINA12 p.R148P 14 2.0017757073309 0 1 14 94497955 94497955 C G ENST00000341228 +12695.0 SERPINA12 p.R148H 14 2.0017757073309 0 1 14 94497955 94497955 C T ENST00000341228 +12695.0 SERPINA12 p.M202R 14 0.0257505841678482 16.99675 1 14 94497793 94497793 A C ENST00000341228 +12695.0 SERPINA12 p.P146L 14 0.00972151425184288 9.14375 1 14 94497961 94497961 G A ENST00000341228 +12695.1 SERPINA12 p.S93N 11 1.00312821190685 0 2 14 94498120 94498120 C T ENST00000341228 +12695.1 SERPINA12 p.V349L 11 0.00326843420574813 17.86375 1 14 94489628 94489628 C A ENST00000341228 +12695.1 SERPINA12 p.G336C 11 0.00472566885770321 9.11475 1 14 94489667 94489667 C A ENST00000341228 +12695.1 SERPINA12 p.E333Q 11 0.00693086091243083 9.565 1 14 94489676 94489676 C G ENST00000341228 +12695.2 SERPINA12 p.F180C 7 0.0164536654477429 0 1 14 94497859 94497859 A C ENST00000341228 +12695.2 SERPINA12 p.S182R 7 0.0109604564366985 7.129 1 14 94497854 94497854 T G ENST00000341228 +12695.2 SERPINA12 p.F139L 7 0.00502027689346391 7.6545 1 14 94497981 94497981 G T ENST00000341228 +12695.2 SERPINA12 p.G135E 7 0.00383844767257283 9.89 1 14 94497994 94497994 C T ENST00000341228 +12695.2 SERPINA12 p.Q128K 7 0.00708229915811315 8.248 1 14 94498016 94498016 G T ENST00000341228 +12695.2 SERPINA12 p.I120F 7 0.00724597275364642 18.39325 1 14 94498040 94498040 T A ENST00000341228 +12696.0 SERPINA12 p.P263H 2 0.0014022895611557 0 1 14 94496490 94496490 G T ENST00000341228 +12696.0 SERPINA12 p.I271M 2 0.0014022895611557 9.478 1 14 94496465 94496465 G C ENST00000341228 +12697.0 SERPINA1 p.G410R 23 1.00760075768678 0 2 14 94378478 94378478 C T ENST00000448921 +12697.0 SERPINA1 p.Q417R 23 0.00103078843286808 18.758 1 14 94378456 94378456 T C ENST00000448921 +12697.0 SERPINA1 p.L407V 23 0.0108031047643685 7.534 1 14 94378487 94378487 G C ENST00000448921 +12697.0 SERPINA1 p.K359E 23 0.00893903986595818 18.638 1 14 94378631 94378631 T C ENST00000448921 +12697.0 SERPINA1 p.G319V 23 0.00656058054141117 8.828 1 14 94379573 94379573 C A ENST00000448921 +12697.1 SERPINA1 p.A340V 18 0.0398317946246554 0 1 14 94379510 94379510 G A ENST00000448921 +12697.1 SERPINA1 p.S383Y 18 0.0011047027355171 9.877 1 14 94378558 94378558 G T ENST00000448921 +12697.1 SERPINA1 p.G344R 18 0.00456004519699693 8.62 1 14 94379499 94379499 C T ENST00000448921 +12697.1 SERPINA1 p.G339E 18 0.0363525106799123 4.787 1 14 94379513 94379513 C T ENST00000448921 +12697.1 SERPINA1 p.S89F 18 0.00506094656441152 17.6465 1 14 94382972 94382972 G A ENST00000448921 +12697.2 SERPINA1 p.P112L 13 0.029873110634428 0 1 14 94382903 94382903 G A ENST00000448921 +12697.2 SERPINA1 p.Q121P 13 0.0111788618075479 17.0185 1 14 94382876 94382876 T G ENST00000448921 +12697.2 SERPINA1 p.G119D 13 0.00867953972544806 9.74 1 14 94382882 94382882 C T ENST00000448921 +12697.2 SERPINA1 p.I111V 13 0.0297415557457234 5.123 1 14 94382907 94382907 T C ENST00000448921 +12697.3 SERPINA1 p.V185A 9 0.0284062482914471 0 1 14 94382684 94382684 A G ENST00000448921 +12697.3 SERPINA1 p.F376V 9 0.0105215118217969 9.765 1 14 94378580 94378580 A C ENST00000448921 +12697.3 SERPINA1 p.A207S 9 0.0116466812520305 16.5096363636364 1 14 94382619 94382619 C A ENST00000448921 +12697.3 SERPINA1 p.G188D 9 0.0191402057301408 6.2005 1 14 94382675 94382675 C T ENST00000448921 +12697.3 SERPINA1 p.D183N 9 0.00742988838105757 7.6935 1 14 94382691 94382691 C T ENST00000448921 +12697.3 SERPINA1 p.A177D 9 0.00242765486515105 17.4425 1 14 94382708 94382708 G T ENST00000448921 +12697.3 SERPINA1 p.A166V 9 0.0114943245395463 7.354 1 14 94382741 94382741 G A ENST00000448921 +12697.3 SERPINA1 p.K160N 9 0.00421284540842349 15.2555 1 14 94382758 94382758 C A ENST00000448921 +12697.3 SERPINA1 p.G139S 9 0.00676191006383595 8.54682608695652 1 14 94382823 94382823 C T ENST00000448921 +12699.0 SERPINA1 p.Q254H 5 0.015703549892863 0 1 14 94381026 94381026 C G ENST00000448921 +12699.0 SERPINA1 p.H311N 5 0.00480430572266195 8.526 1 14 94379598 94379598 G T ENST00000448921 +12699.0 SERPINA1 p.D304N 5 0.00462529181555661 8.23069565217391 1 14 94380878 94380878 C T ENST00000448921 +12699.0 SERPINA1 p.F299V 5 0.0109696611937597 6.69433333333333 1 14 94380893 94380893 A C ENST00000448921 +12699.0 SERPINA1 p.E228K 5 0.00206192722666309 17.45175 1 14 94381106 94381106 C T ENST00000448921 +127.0 ACAD11 p.S502C 5 0.125853033272491 0 1 3 132605115 132605115 G C ENST00000264990 +127.0 ACAD11 p.M574V 5 0.00700744575811484 9.085 1 3 132578850 132578850 T C ENST00000264990 +127.0 ACAD11 p.C503S 5 0.0726214226430293 3.994 1 3 132605112 132605112 C G ENST00000264990 +127.0 ACAD11 p.T501A 5 0.068515314746463 4.074 1 3 132605119 132605119 T C ENST00000264990 +127.0 ACAD11 p.Q469R 5 0.00420849603315184 9.058 1 3 132618642 132618642 T C ENST00000264990 +1270.0 ASCC2 p.S470F 2 0.0466493244780298 0 1 22 29802153 29802153 G A ENST00000397771 +1270.0 ASCC2 p.D469Y 2 0.0466493244780298 4.422 1 22 29802157 29802157 C A ENST00000397771 +12700.0 SERPINA3 p.T108M 52 1.05340802808915 0 2 14 94614764 94614764 C T ENST00000467132 +12700.0 SERPINA3 p.E109Q 52 0.10536347296259 4.28833333333333 1 14 94614766 94614766 G C ENST00000467132 +12700.0 SERPINA3 p.S111F 52 0.0357065154152702 8.84916666666667 1 14 94614773 94614773 C T ENST00000467132 +12700.0 SERPINA3 p.E112Q 52 0.0351875647841591 13.9945 1 14 94614775 94614775 G C ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.L363R 48 0.0961366482454199 0 1 14 94623630 94623630 T G ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.V54G 48 0.0470731818121264 19.826 1 14 94614602 94614602 T G ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.I74V 48 0.0510405193518937 6.364 1 14 94614661 94614661 A G ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.P77Q 48 0.0124834031505768 15.06725 1 14 94614671 94614671 C A ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.S136C 48 0.0326740048348887 15.651 1 14 94614847 94614847 A T ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.G138E 48 0.0208272456921359 15.5126666666667 1 14 94614854 94614854 G A ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.A274T 48 0.0133983445655186 19.656 1 14 94619371 94619371 G A ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.K283N 48 0.0635244027643268 17.454 1 14 94619400 94619400 G C ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.V287M 48 0.0847318618227825 17.948 1 14 94619410 94619410 G A ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.L313V 48 0.0366365969587894 5.8798 1 14 94622360 94622360 C G ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.F316Y 48 0.0497070469777446 8.228 1 14 94622370 94622370 T A ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.D321N 48 0.0575227448372694 15.399 1 14 94622384 94622384 G A ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.K360R 48 0.0653304871107254 12.4664 1 14 94623621 94623621 A G ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.D364N 48 0.0681120291847846 4.62583333333333 1 14 94623632 94623632 G A ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.A372T 48 0.041714348252595 5.826 1 14 94623656 94623656 G A ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.R394C 48 0.00562029643492293 14.8578 1 14 94623722 94623722 C T ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.M414I 48 0.0740890966756889 9.876 1 14 94623784 94623784 G C ENST00000467132 +12700.1 SERPINA3 p.S415R 48 0.059154063339033 7.907 1 14 94623787 94623787 C G ENST00000467132 +12700.2 SERPINA3 p.R255Q 30 0.0759519083708799 0 1 14 94619315 94619315 G A ENST00000467132 +12700.2 SERPINA3 p.Y253H 30 0.0317894291828814 5.74316666666667 1 14 94619308 94619308 T C ENST00000467132 +12700.2 SERPINA3 p.E257V 30 0.0265933346193694 5.494 1 14 94619321 94619321 A T ENST00000467132 +12700.2 SERPINA3 p.S260F 30 0.0449545522736926 4.84016666666667 1 14 94619330 94619330 C T ENST00000467132 +12700.2 SERPINA3 p.M284I 30 0.00819788643841163 14.3901666666667 1 14 94619403 94619403 G A ENST00000467132 +12700.2 SERPINA3 p.E288D 30 0.00698518140472075 17.347 1 14 94619415 94619415 A C ENST00000467132 +12700.2 SERPINA3 p.S302P 30 0.0137015853376326 13.3695 1 14 94619455 94619455 T C ENST00000467132 +12700.2 SERPINA3 p.E304K 30 0.0104305551667495 14.8063666666667 1 14 94619461 94619461 G A ENST00000467132 +12700.3 SERPINA3 p.H92Y 22 0.0406569785260362 0 1 14 94614715 94614715 C T ENST00000467132 +12700.3 SERPINA3 p.A83T 22 0.00280440496303184 16.961 1 14 94614688 94614688 G A ENST00000467132 +12700.3 SERPINA3 p.S88F 22 0.00738688349296828 8.46966666666667 1 14 94614704 94614704 C T ENST00000467132 +12700.3 SERPINA3 p.L149Q 22 0.0160117722852544 12.5665 1 14 94614887 94614887 T A ENST00000467132 +12700.3 SERPINA3 p.D342G 22 0.039313444182773 5.249 1 14 94622448 94622448 A G ENST00000467132 +12700.3 SERPINA3 p.G345E 22 0.040337370486331 6.459 1 14 94622457 94622457 G A ENST00000467132 +12700.4 SERPINA3 p.T125S 16 0.0297072905615389 0 1 14 94614814 94614814 A T ENST00000467132 +12700.4 SERPINA3 p.R124H 16 0.0192222787497953 6.08633333333333 1 14 94614812 94614812 G A ENST00000467132 +12700.4 SERPINA3 p.N127S 16 0.0170081467153938 6.32333333333333 1 14 94614821 94614821 A G ENST00000467132 +12700.4 SERPINA3 p.A272T 16 0.0166343455100886 15.9176666666667 1 14 94619365 94619365 G A ENST00000467132 +12700.4 SERPINA3 p.P405T 16 0.0204359309519702 9.668 1 14 94623755 94623755 C A ENST00000467132 +12700.4 SERPINA3 p.D407N 16 0.00879537276684358 9.637 1 14 94623761 94623761 G A ENST00000467132 +12700.5 SERPINA3 p.D225Y 10 0.00423061867124198 0 1 14 94619224 94619224 G T ENST00000467132 +12700.5 SERPINA3 p.E310K 10 0.00139674881760835 9.4878 1 14 94622351 94622351 G A ENST00000467132 +12700.5 SERPINA3 p.S384F 10 0.00284177487095552 8.461 1 14 94623693 94623693 C T ENST00000467132 +12700.6 SERPINA3 p.Y183N 7 0.00283258183557077 0 1 14 94614988 94614988 T A ENST00000467132 +12700.6 SERPINA3 p.E164Q 7 0.00283258182164904 8.46366666666667 1 14 94614931 94614931 G C ENST00000467132 +12700.7 SERPINA3 p.E218K 5 0.00102938662386671 0 1 14 94619203 94619203 G A ENST00000467132 +12700.7 SERPINA3 p.E132K 5 0.00102938654152017 9.924 1 14 94614835 94614835 G A ENST00000467132 +12702.0 SERPINA3 p.I196L 2 0.0150735879027049 0 1 14 94615027 94615027 A C ENST00000467132 +12702.0 SERPINA3 p.D194N 2 0.0150735879027049 6.05183333333333 1 14 94615021 94615021 G A ENST00000467132 +12703.0 SERPINA5 p.R54S 4 1.03713633108548 0 1 14 94587524 94587524 G T ENST00000329597 +12703.0 SERPINA5 p.D51H 4 0.0752197445346744 4.7525 1 14 94587513 94587513 G C ENST00000329597 +12703.0 SERPINA5 p.R54M 4 1.03713633108548 0 1 14 94587523 94587523 G T ENST00000329597 +12703.0 SERPINA5 p.V317F 4 0.00109888663452226 14.6855 1 14 94590807 94590807 G T ENST00000329597 +12704.0 SERPINA5 p.S62N 3 0.052686268029041 0 1 14 94587547 94587547 G A ENST00000329597 +12704.0 SERPINA5 p.P61S 3 0.0505462445607781 4.3095 1 14 94587543 94587543 C T ENST00000329597 +12704.0 SERPINA5 p.R405C 3 0.00236734153951045 8.7935 1 14 94592231 94592231 C T ENST00000329597 +12705.0 SERPINA5 p.M169L 12 0.0433698105905561 0 1 14 94587867 94587867 A T ENST00000329597 +12705.0 SERPINA5 p.A166T 12 0.033983292982393 4.96925 1 14 94587858 94587858 G A ENST00000329597 +12705.0 SERPINA5 p.Q171L 12 0.0197033181807852 7.45075 1 14 94587874 94587874 A T ENST00000329597 +12705.0 SERPINA5 p.D174N 12 0.0164012099014458 8.68425 1 14 94587882 94587882 G A ENST00000329597 +12705.0 SERPINA5 p.D186N 12 0.00745032843106933 8.24675 1 14 94587918 94587918 G A ENST00000329597 +12705.0 SERPINA5 p.K350I 12 0.013631770351551 17.07125 1 14 94592067 94592067 A T ENST00000329597 +12705.1 SERPINA5 p.G359E 6 0.0147223221018471 0 1 14 94592094 94592094 G A ENST00000329597 +12705.1 SERPINA5 p.F66V 6 0.0100755560010551 17.513 1 14 94587558 94587558 T G ENST00000329597 +12705.1 SERPINA5 p.S68F 6 0.0132790715377308 17.4145 1 14 94587565 94587565 C T ENST00000329597 +12705.1 SERPINA5 p.S212N 6 0.0133639002587605 6.2275 1 14 94590056 94590056 G A ENST00000329597 +12705.1 SERPINA5 p.A363V 6 0.011503806543391 9.519 1 14 94592106 94592106 C T ENST00000329597 +12705.1 SERPINA5 p.T366K 6 0.00496521607509995 18.4845 1 14 94592115 94592115 C A ENST00000329597 +12706.0 SERPINA5 p.A83P 5 0.0642819501867613 0 1 14 94587609 94587609 G C ENST00000329597 +12706.0 SERPINA5 p.K88R 5 0.0638866763272693 4.4705 1 14 94587625 94587625 A G ENST00000329597 +12706.0 SERPINA5 p.I91M 5 0.0272491647020733 8.12625 1 14 94587635 94587635 C G ENST00000329597 +12706.0 SERPINA5 p.E93V 5 0.00968222088108292 13.5365 1 14 94587640 94587640 A T ENST00000329597 +12706.0 SERPINA5 p.G335V 5 0.0165985156311161 6.0105 1 14 94590862 94590862 G T ENST00000329597 +12707.0 SERPINA5 p.Q120H 6 0.0502983907257487 0 1 14 94587722 94587722 G T ENST00000329597 +12707.0 SERPINA5 p.S102N 6 0.00458327179448984 13.512 1 14 94587667 94587667 G A ENST00000329597 +12707.0 SERPINA5 p.E117K 6 0.0305243185902879 5.58566666666667 1 14 94587711 94587711 G A ENST00000329597 +12707.0 SERPINA5 p.N119I 6 0.0389880709159531 5.09 1 14 94587718 94587718 A T ENST00000329597 +12707.0 SERPINA5 p.N395K 6 0.0024918631687312 15.0486666666667 1 14 94592203 94592203 C A ENST00000329597 +12708.0 SERPINA5 p.Y153H 2 0.0103015126132216 0 1 14 94587819 94587819 T C ENST00000329597 +12708.0 SERPINA5 p.H108D 2 0.0103015126132216 6.601 1 14 94587684 94587684 C G ENST00000329597 +1271.0 SETD2 p.R1625L 369 5.03296559094378 0 1 3 47103389 47103389 C A ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.R1625H 369 5.03296559094378 0 2 3 47103389 47103389 C T ENST00000409792 +1271.0 H3F3B p.T33S 369 0.0446561457165027 17.9700833333333 1 17 75779078 75779078 T A ENST00000254810 +1271.0 SETD2 p.Y1666H 369 0.214845630149378 16.5584166666667 1 3 47101477 47101477 A G ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.F1650S 369 0.0595229342699796 12.055 1 3 47101524 47101524 A G ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.V1648F 369 0.0263384569174125 15.1573181818182 1 3 47101531 47101531 C A ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.Q1638K 369 0.0599729832082417 19.7395833333333 1 3 47103351 47103351 G T ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.C1635R 369 0.053858956322127 16.2363333333333 1 3 47103360 47103360 A G ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.H1629Y 369 2.05197632359765 15.8847142857143 3 3 47103378 47103378 G A ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.N1628T 369 0.138653671452226 9.86571428571429 1 3 47103380 47103380 T G ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.M1627R 369 0.116411524167955 8.37091666666667 1 3 47103383 47103383 A C ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.R1625C 369 5.03296559094378 0 3 3 47103390 47103390 G A ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.S1624C 369 0.159430687134982 5.5915 1 3 47103392 47103392 G C ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.Q1619E 369 0.00866965469815812 9.44233333333333 1 3 47103408 47103408 G C ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.H1603R 369 1.0187664081938 8.78508333333333 2 3 47106028 47106028 T C ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.F1575I 369 0.0484375786294429 19.74325 1 3 47106113 47106113 A T ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.G1563R 369 0.0408795160236865 9.12145454545455 1 3 47113904 47113904 C G ENST00000409792 +1271.0 SETD2 p.K1560R 369 0.0397964550424593 15.3815476190476 1 3 47113912 47113912 T C ENST00000409792 +1271.1 HIST1H2AI p.S2Y 352 2.32931501193187 0 1 6 27808214 27808214 C A ENST00000358739 +1271.1 HIST1H2AI p.S2C 352 2.32931501193187 0 1 6 27808214 27808214 C G ENST00000358739 +1271.1 HIST1H2AI p.S2F 352 2.32931501193187 0 1 6 27808214 27808214 C T ENST00000358739 +1271.1 BRPF1 p.E661K 352 0.0144878908175884 17.348 1 3 9742151 9742151 G A ENST00000383829 +1271.1 HIST1H2AG p.S2C 352 0.346918437377143 6.828 1 6 27133076 27133076 C G ENST00000359193 +1271.1 HIST1H2AG p.G3R 352 1.73218134504609 3.414 1 6 27133078 27133078 G C ENST00000359193 +1271.1 HIST1H2AG p.G3V 352 1.73218134504609 3.414 1 6 27133079 27133079 G T ENST00000359193 +1271.1 HIST1H2AG p.G5C 352 1.22494052957355 7.946 1 6 27133084 27133084 G T ENST00000359193 +1271.1 HIST1H2AG p.G5V 352 1.22494052957355 7.946 1 6 27133085 27133085 G T ENST00000359193 +1271.1 HIST1H2AI p.G3E 352 0.740983057768723 3.414 1 6 27808217 27808217 G A ENST00000358739 +1271.1 HIST1H2AM p.G8C 352 0.0464300342489682 16.889 1 6 27893128 27893128 C A ENST00000359611 +1271.1 HIST1H2AM p.Q7H 352 0.0638459040171186 15.262 1 6 27893129 27893129 C G ENST00000359611 +1271.1 HIST1H2AM p.G5S 352 0.235465791892814 7.946 1 6 27893137 27893137 C T ENST00000359611 +1271.1 HIST1H2AM p.R4L 352 0.612296255426851 6.756 1 6 27893139 27893139 C A ENST00000359611 +1271.1 HIST1H2AM p.S2C 352 1.33811672465451 6.828 2 6 27893145 27893145 G C ENST00000359611 +1271.2 HIST1H4C p.R68P 339 2.1949493648927 0 3 6 26104150 26104150 G C ENST00000377803 +1271.2 ASF1B p.I151L 339 0.00124930587618226 19.741 1 19 14120617 14120617 T G ENST00000263382 +1271.2 DAXX p.R362P 339 0.00138603305910201 19.591 1 6 33320546 33320546 C G ENST00000374542 +1271.2 DAXX p.V348I 339 0.0107670735575873 12.656 1 6 33320589 33320589 C T ENST00000374542 +1271.2 H3F3B p.E134Q 339 0.0237241765227579 14.9596666666667 1 17 75778606 75778606 C G ENST00000254810 +1271.2 H3F3B p.A88T 339 0.00571249552497939 18.361 1 17 75778830 75778830 C T ENST00000254810 +1271.2 H3F3C p.E133K 339 0.096432215030559 19.851 1 12 31791770 31791770 C T ENST00000340398 +1271.2 H3F3C p.N79K 339 0.0303349610339874 11.912 1 12 31791930 31791930 G T ENST00000340398 +1271.2 H3F3C p.F78L 339 0.121688670998312 5.641 1 12 31791933 31791933 G T ENST00000340398 +1271.2 HIST1H2BA p.R74C 339 0.039116452652814 19.785 1 6 25727128 25727128 C T ENST00000274764 +1271.2 HIST1H2BJ p.S65L 339 0.0575758553428072 18.4109761904762 1 6 27132557 27132557 G A ENST00000607124 +1271.2 HIST1H3H p.A76G 339 0.0187726111256178 9.259 1 6 27810300 27810300 C G ENST00000369163 +1271.2 HIST1H3H p.T81A 339 0.0142510363456348 16.952 1 6 27810314 27810314 A G ENST00000369163 +1271.2 HIST1H3J p.A96V 339 0.0726467502152893 14.911 1 6 27890506 27890506 G A ENST00000359303 +1271.2 HIST1H3J p.A76T 339 0.0187726111256178 9.259 1 6 27890567 27890567 C T ENST00000359303 +1271.2 HIST1H4C p.H19Y 339 0.164464744144373 19.098 1 6 26104002 26104002 C T ENST00000377803 +1271.2 HIST1H4C p.G57V 339 0.101452573266385 16.395 1 6 26104117 26104117 G T ENST00000377803 +1271.2 HIST1H4C p.N65K 339 0.250717731324975 5.537 1 6 26104142 26104142 C A ENST00000377803 +1271.2 HIST1H4C p.Y73C 339 0.108969507569655 9.908 1 6 26104165 26104165 A G ENST00000377803 +1271.2 HIST1H4C p.T81I 339 0.0841945977391883 11.933 1 6 26104189 26104189 C T ENST00000377803 +1271.2 HIST1H4C p.Y89C 339 0.218526463625248 5.122 1 6 26104213 26104213 A G ENST00000377803 +1271.2 HIST1H4C p.Q94E 339 0.0893171587724565 9.862 1 6 26104227 26104227 C G ENST00000377803 +1271.2 HIST1H4F p.G57D 339 0.101452573266385 16.395 1 6 26240595 26240595 G A ENST00000377745 +1271.2 HIST1H4F p.E64D 339 0.125041097892126 6.93 1 6 26240617 26240617 G C ENST00000377745 +1271.2 HIST1H4F p.R68W 339 0.196598585375947 10.244 1 6 26240627 26240627 C T ENST00000377745 +1271.2 HIST1H4F p.D69Y 339 0.24947308001478 5.14 1 6 26240630 26240630 G T ENST00000377745 +1271.2 HIST1H4F p.E75K 339 0.0471589855477442 14.779 1 6 26240648 26240648 G A ENST00000377745 +1271.2 HIST1H4F p.R93C 339 0.0949372423219878 9.967 1 6 26240702 26240702 C T ENST00000377745 +1271.2 HIST1H4F p.Q94H 339 0.0893171587724565 9.862 1 6 26240707 26240707 G T ENST00000377745 +1271.2 HIST1H4F p.G95V 339 0.0948078509602608 14.295 1 6 26240709 26240709 G T ENST00000377745 +1271.2 HIST1H4F p.R96C 339 0.0267412931105814 14.113 1 6 26240711 26240711 C T ENST00000377745 +1271.2 HIST1H4J p.F62S 339 0.0854712448179406 11.749 1 6 27824309 27824309 T C ENST00000355057 +1271.2 HIST1H4J p.E64K 339 0.125041097892126 6.93 1 6 27824314 27824314 G A ENST00000355057 +1271.2 HIST1H4J p.T72A 339 0.112052965763936 8.013 1 6 27824338 27824338 A G ENST00000355057 +1271.2 HIST1H4J p.T74I 339 0.0475396772454096 14.888 1 6 27824345 27824345 C T ENST00000355057 +1271.2 HIST1H4J p.M85T 339 0.171554767324757 8.7 1 6 27824378 27824378 T C ENST00000355057 +1271.2 HIST1H4J p.R96L 339 0.0267412931105814 14.113 1 6 27824411 27824411 G T ENST00000355057 +1271.2 HIST1H4J p.G100D 339 0.0720133399138073 18.5924444444444 1 6 27824423 27824423 G A ENST00000355057 +1271.2 HIST1H4J p.G103S 339 0.0709230096641306 13.3314761904762 1 6 27824431 27824431 G A ENST00000355057 +1271.2 HIST3H3 p.E134Q 339 0.143610125828469 19.758 1 1 228424926 228424926 C G ENST00000366696 +1271.2 HIST3H3 p.A92V 339 0.00914921534423061 18.355 1 1 228425051 228425051 G A ENST00000366696 +1271.2 HIST3H3 p.A76T 339 0.0173673183627244 9.02 1 1 228425100 228425100 C T ENST00000366696 +1271.2 HIST4H4 p.G100A 339 0.0720133399138073 18.5924444444444 1 12 14770786 14770786 C G ENST00000539745 +1271.2 HIST4H4 p.K80N 339 0.0404289897121748 16.527 1 12 14770845 14770845 C A ENST00000539745 +1271.2 HIST4H4 p.T72I 339 0.112052965763936 8.013 1 12 14770870 14770870 G A ENST00000539745 +1271.2 HIST4H4 p.D69G 339 0.24947308001478 5.14 1 12 14770879 14770879 T C ENST00000539745 +1271.2 HIST4H4 p.N65D 339 0.250717731324975 5.537 1 12 14770892 14770892 T C ENST00000539745 +1271.2 HIST4H4 p.E64Q 339 0.125041097892126 6.93 1 12 14770895 14770895 C G ENST00000539745 +1271.2 HIST4H4 p.V58L 339 0.175444766312732 16.882 1 12 14770913 14770913 C G ENST00000539745 +1271.2 HIST4H4 p.L23M 339 0.0851751313298995 18.649 1 12 14771018 14771018 G T ENST00000539745 +1271.2 HIST4H4 p.H19L 339 0.164464744144373 19.098 1 12 14771029 14771029 T A ENST00000539745 +1271.2 HJURP p.F44L 339 0.00808583673981988 16.861 1 2 233853896 233853896 G C ENST00000411486 +1271.2 MCM2 p.E111G 339 0.00117986180490376 19.783 1 3 127604703 127604703 A G ENST00000265056 +1271.3 SETD2 p.N1541S 286 2.13611862573972 0 2 3 47113969 47113969 T C ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.T1652P 286 0.00993643739479108 19.31475 1 3 47101519 47101519 T G ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.W1640C 286 1.03602065034397 8.05475 1 3 47101553 47101553 C A ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.W1640R 286 1.03602065034397 8.05475 1 3 47101555 47101555 A T ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.R1543Q 286 0.0857554016036803 5.81108333333333 1 3 47113963 47113963 C T ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.N1541H 286 2.13611862573972 0 1 3 47113970 47113970 T G ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.S1540P 286 0.172061947982671 4.7085 1 3 47113973 47113973 A G ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.S1530T 286 0.0160576549363245 8.57725 1 3 47114003 47114003 A T ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.E1528D 286 0.1755270049445 4.60391666666667 1 3 47116625 47116625 T A ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.L1525V 286 0.0077667633447769 14.5459166666667 1 3 47116636 47116636 G C ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.G1517V 286 0.113218598295426 7.32633333333333 1 3 47116659 47116659 C A ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.C1516F 286 0.209601068066494 5.62075 1 3 47116662 47116662 C A ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.E1513V 286 0.0103622090405064 15.58175 1 3 47116671 47116671 T A ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.C1501S 286 2.04920116739707 11.8540833333333 2 3 47116707 47116707 C G ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.C1501R 286 2.04920116739707 11.8540833333333 1 3 47116708 47116708 A G ENST00000409792 +1271.3 SETD2 p.C1499F 286 0.106339264082728 9.51208333333333 1 3 47116713 47116713 C A ENST00000409792 +1271.4 HIST1H4J p.R4G 270 2.0679630290773 0 1 6 27824134 27824134 C G ENST00000355057 +1271.4 HIST1H4J p.R4C 270 2.0679630290773 0 2 6 27824134 27824134 C T ENST00000355057 +1271.4 ATAD2 p.D1066H 270 0.114099332223728 12.714 1 8 123336388 123336388 C G ENST00000287394 +1271.4 ATAD2 p.P1065S 270 0.104322377538304 12.038 1 8 123336391 123336391 G A ENST00000287394 +1271.4 ATAD2 p.D1020H 270 1.05562569388247 13.775 2 8 123336526 123336526 C G ENST00000287394 +1271.4 ATAD2 p.P1019H 270 0.116548818583248 18.1511481481481 1 8 123336528 123336528 G T ENST00000287394 +1271.4 HIST1H4C p.G10R 270 0.075122299035141 13.22 1 6 26103975 26103975 G C ENST00000377803 +1271.4 HIST1H4C p.L11M 270 0.0953954512008307 15.534 1 6 26103978 26103978 T A ENST00000377803 +1271.4 HIST1H4F p.R4K 270 0.0687409979213263 11.328 1 6 26240436 26240436 G A ENST00000377745 +1271.4 HIST1H4J p.G3S 270 1.12227466003844 5.664 1 6 27824131 27824131 G A ENST00000355057 +1271.4 HIST1H4J p.G3V 270 1.12227466003844 5.664 1 6 27824132 27824132 G T ENST00000355057 +1271.4 HIST1H4J p.G5D 270 0.152502813628089 5.963 1 6 27824138 27824138 G A ENST00000355057 +1271.4 HIST1H4J p.G8E 270 0.0299085619400122 14.742 1 6 27824147 27824147 G A ENST00000355057 +1271.4 HIST4H4 p.R4Q 270 0.0687409979213263 11.328 1 12 14771074 14771074 C T ENST00000539745 +1271.4 TAF1 p.E1504K 270 0.0276774965083007 15.769 1 X 71421374 71421374 G A ENST00000276072 +1271.4 TAF1 p.K1555T 270 0.0308330664043401 13.741 1 X 71424002 71424002 A C ENST00000276072 +1271.4 TAF1 p.P1559S 270 0.0702271907691333 6.519 1 X 71424013 71424013 C T ENST00000276072 +1271.4 TAF1 p.V1685L 270 0.00169297914626011 15.821 1 X 71458295 71458295 G T ENST00000276072 +1271.5 H3F3A p.G35R 253 2.04094112796987 0 2 1 226064454 226064454 G A ENST00000366813 +1271.5 H3F3A p.G35R 253 2.04094112796987 0 1 1 226064454 226064454 G C ENST00000366813 +1271.5 H3F3A p.K37R 253 1.03881113252594 6.8175 1 1 226064461 226064461 A G ENST00000366813 +1271.5 H3F3A p.K37N 253 1.03881113252594 6.8175 1 1 226064462 226064462 G T ENST00000366813 +1271.5 H3F3B p.H40R 253 0.0117418137565081 16.49 1 17 75779056 75779056 T C ENST00000254810 +1271.5 H3F3B p.K37M 253 1.03881113252594 6.8175 2 17 75779065 75779065 T A ENST00000254810 +1271.5 H3F3B p.G35V 253 0.0410983400828423 13.635 1 17 75779071 75779071 C A ENST00000254810 +1271.5 H3F3B p.P31L 253 0.0171211803859267 8.101 1 17 75779083 75779083 G A ENST00000254810 +1271.5 SETD2 p.G1690R 253 0.00735403386304943 9.1695 1 3 47098029 47098029 C G ENST00000409792 +1271.5 SETD2 p.K1594R 253 0.00245265331378933 16.7935 1 3 47106055 47106055 T C ENST00000409792 +1271.6 HIST1H2AI p.R12G 244 2.026997057013 0 1 6 27808243 27808243 C G ENST00000358739 +1271.6 HIST1H2AI p.R12C 244 2.026997057013 0 2 6 27808243 27808243 C T ENST00000358739 +1271.6 HIST1H2AI p.A11V 244 0.0778143009296722 5.289 1 6 27808241 27808241 C T ENST00000358739 +1271.6 HIST1H2AM p.K14E 244 0.00534249824005035 9.46 1 6 27893110 27893110 T C ENST00000359611 +1271.7 HIST2H3D p.E98Q 241 2.00715394248413 0 1 1 149813390 149813390 C G ENST00000331491 +1271.7 HIST2H3D p.E98K 241 2.00715394248413 0 2 1 149813390 149813390 C T ENST00000331491 +1271.7 ASF1B p.R145W 241 0.00418614182171211 19.563 1 19 14120635 14120635 G A ENST00000263382 +1271.7 CENPA p.I62V 241 0.0328406729161797 15.227 1 2 26792214 26792214 A G ENST00000335756 +1271.7 H3F3A p.Q56H 241 0.051882068074294 17.75325 1 1 226065695 226065695 G T ENST00000366813 +1271.7 H3F3A p.A99T 241 0.0372991301786311 17.7655833333333 1 1 226071363 226071363 G A ENST00000366813 +1271.7 H3F3B p.E98K 241 0.032643295857671 18.59 1 17 75778714 75778714 C T ENST00000254810 +1271.7 H3F3C p.E97K 241 0.0182184270155191 18.377 1 12 31791878 31791878 C T ENST00000340398 +1271.7 H3F3C p.L61F 241 0.0379954519597903 15.149 1 12 31791986 31791986 G A ENST00000340398 +1271.7 H3F3C p.S57L 241 0.00928578771712549 17.00725 1 12 31791997 31791997 G A ENST00000340398 +1271.7 HIST1H2AE p.R89S 241 0.007124739997593 18.4442944444444 1 6 26217239 26217239 C A ENST00000303910 +1271.7 HIST1H2AE p.E92K 241 0.0416436130422008 18.55825 1 6 26217248 26217248 G A ENST00000303910 +1271.7 HIST1H2AE p.I103F 241 0.0186283895158964 16.7466847826087 1 6 26217281 26217281 A T ENST00000303910 +1271.7 HIST1H2AE p.G107D 241 0.0853877374795667 9.71725 1 6 26217294 26217294 G A ENST00000303910 +1271.7 HIST1H3H p.T59S 241 0.0697934701532817 15.2891617647059 1 6 27810249 27810249 C G ENST00000369163 +1271.7 HIST1H3H p.I63V 241 1.068773176838 15.142 1 6 27810260 27810260 A G ENST00000369163 +1271.7 HIST1H3H p.I63M 241 1.068773176838 15.142 1 6 27810262 27810262 C G ENST00000369163 +1271.7 HIST1H3H p.E98K 241 1.04828664738573 18.329 2 6 27810365 27810365 G A ENST00000369163 +1271.7 HIST1H3J p.R129H 241 0.010245523279863 19.966 1 6 27890407 27890407 C T ENST00000359303 +1271.7 HIST1H4C p.G29C 241 1.05133934089638 18.752 1 6 26104032 26104032 G T ENST00000377803 +1271.7 HIST1H4C p.G29D 241 1.05133934089638 18.752 1 6 26104033 26104033 G A ENST00000377803 +1271.7 HIST1H4C p.A39S 241 0.103578253243436 18.402 1 6 26104062 26104062 G T ENST00000377803 +1271.7 HIST1H4C p.R40G 241 0.2060185450114 18.86422 1 6 26104065 26104065 C G ENST00000377803 +1271.7 HIST1H4C p.G42R 241 1.23534858851682 16.937 1 6 26104071 26104071 G C ENST00000377803 +1271.7 HIST1H4C p.G42V 241 1.23534858851682 16.937 1 6 26104072 26104072 G T ENST00000377803 +1271.7 HIST1H4C p.L50V 241 0.105304024786625 16.971 1 6 26104095 26104095 C G ENST00000377803 +1271.7 HIST1H4C p.I51T 241 0.139126393367349 14.8 1 6 26104099 26104099 T C ENST00000377803 +1271.7 HIST1H4C p.R56G 241 0.0602305101496059 18.86 1 6 26104113 26104113 C G ENST00000377803 +1271.7 HIST1H4F p.R46H 241 0.101456454950021 17.947 1 6 26240562 26240562 G A ENST00000377745 +1271.7 HIST1H4J p.G29V 241 0.0518310184110558 18.752 1 6 27824210 27824210 G T ENST00000355057 +1271.7 HIST1H4J p.T31N 241 0.106490251012513 15.386 1 6 27824216 27824216 C A ENST00000355057 +1271.7 HIST1H4J p.K32N 241 0.0555320221091202 16.373 1 6 27824220 27824220 G C ENST00000355057 +1271.7 HIST2H3D p.I125V 241 0.0114896989008452 19.614 1 1 149813309 149813309 T C ENST00000331491 +1271.7 HIST2H3D p.E106K 241 1.14277184619883 13.9248 2 1 149813366 149813366 C T ENST00000331491 +1271.7 HIST2H3D p.G103R 241 0.141200460955712 9.844 1 1 149813375 149813375 C G ENST00000331491 +1271.7 HIST2H3D p.M91I 241 0.00346246341812927 9.782 1 1 149813409 149813409 C A ENST00000331491 +1271.7 HIST2H3D p.E60A 241 0.00725997057673244 9.27475 1 1 149813503 149813503 T G ENST00000331491 +1271.7 HIST3H3 p.E98D 241 0.00658879096499241 18.208 1 1 228425032 228425032 C A ENST00000366696 +1271.7 HIST3H3 p.E60K 241 0.0520664130303786 18.70325 1 1 228425148 228425148 C T ENST00000366696 +1271.7 HIST3H3 p.T59I 241 0.0743109559616451 15.15625 1 1 228425150 228425150 G A ENST00000366696 +1271.7 HIST4H4 p.R40Q 241 0.2060185450114 18.86422 1 12 14770966 14770966 C T ENST00000539745 +1271.7 HIST4H4 p.A34V 241 0.141089257179159 9.23 1 12 14770984 14770984 G A ENST00000539745 +1271.7 HIST4H4 p.G29V 241 0.0518310184110558 18.752 1 12 14770999 14770999 C A ENST00000539745 +1271.8 HIST1H2AE p.N69H 199 1.12456901203619 0 1 6 26217179 26217179 A C ENST00000303910 +1271.8 HIST1H2AE p.A61P 199 1.07142053805652 12.1646956521739 2 6 26217155 26217155 G C ENST00000303910 +1271.8 HIST1H2AE p.E62D 199 0.131463294639413 11.5385217391304 1 6 26217160 26217160 G C ENST00000303910 +1271.8 HIST1H2AE p.E65Q 199 1.11765950447421 5.77084782608696 1 6 26217167 26217167 G C ENST00000303910 +1271.8 HIST1H2AE p.E65V 199 1.11765950447421 5.77084782608696 1 6 26217168 26217168 A T ENST00000303910 +1271.8 HIST1H2AE p.L66V 199 0.149709494074054 5.46778260869565 1 6 26217170 26217170 C G ENST00000303910 +1271.8 HIST1H2AE p.N69K 199 1.12456901203619 0 1 6 26217181 26217181 C G ENST00000303910 +1271.8 HIST1H2AE p.A70T 199 0.114115971187189 4.66869565217391 1 6 26217182 26217182 G A ENST00000303910 +1271.8 HIST1H2AE p.R72G 199 0.0654739524350756 5.38515217391304 1 6 26217188 26217188 C G ENST00000303910 +1271.8 HIST1H2AE p.N74I 199 0.0214882979769288 9.5807037037037 1 6 26217195 26217195 A T ENST00000303910 +1271.8 HIST1H2BJ p.Q48H 199 0.00751323346483793 15.6389311594203 1 6 27132607 27132607 C G ENST00000607124 +1271.9 H3F3A p.A48E 188 1.07192291412881 0 1 1 226065670 226065670 C A ENST00000366813 +1271.9 H3F3A p.A48V 188 1.07192291412881 0 1 1 226065670 226065670 C T ENST00000366813 +1271.9 CENPA p.E50D 188 0.006888867782172 10.24325 1 2 26792180 26792180 G C ENST00000335756 +1271.9 CENPA p.Y110H 188 0.00625714938163498 13.0002571428571 1 2 26793184 26793184 T C ENST00000335756 +1271.9 DAXX p.D319E 188 0.0058771103844876 16.246 1 6 33320818 33320818 A T ENST00000374542 +1271.9 DAXX p.P280S 188 0.00224746156258009 15.53025 1 6 33320937 33320937 G A ENST00000374542 +1271.9 DAXX p.G250D 188 0.0382077327256564 15.93375 1 6 33321026 33321026 C T ENST00000374542 +1271.9 H2AFV p.R85L 188 0.00378848436344492 19.76225 1 7 44835600 44835600 C A ENST00000308153 +1271.9 H2AFZ p.S117F 188 0.0188786842050918 14.0334 1 4 99948499 99948499 G A ENST00000296417 +1271.9 H2AFZ p.G109C 188 0.0129551933905874 18.86125 1 4 99948811 99948811 C A ENST00000296417 +1271.9 H3F3A p.R50C 188 1.02885439596343 6.543 1 1 226065675 226065675 C T ENST00000366813 +1271.9 H3F3A p.R50H 188 1.02885439596343 6.543 1 1 226065676 226065676 G A ENST00000366813 +1271.9 H3F3B p.I120V 188 0.00352945611034817 14.6034 1 17 75778648 75778648 T C ENST00000254810 +1271.9 H3F3B p.R50L 188 1.02885439596343 6.543 1 17 75778943 75778943 C A ENST00000254810 +1271.9 H3F3B p.R50P 188 1.02885439596343 6.543 1 17 75778943 75778943 C G ENST00000254810 +1271.9 H3F3B p.Y42C 188 0.0182238249430364 9.94342857142857 1 17 75779050 75779050 T C ENST00000254810 +1271.9 H3F3C p.N108I 188 0.00310442095791033 14.2164 1 12 31791844 31791844 T A ENST00000340398 +1271.9 H3F3C p.R52H 188 0.0036457752683447 15.53325 1 12 31792012 31792012 C T ENST00000340398 +1271.9 H3F3C p.V46M 188 1.00427399429912 14.2264 2 12 31792031 31792031 C T ENST00000340398 +1271.9 HIST1H3H p.R43Q 188 0.00456805230776971 14.1864 1 6 27810201 27810201 G A ENST00000369163 +1271.9 HIST1H3H p.I113V 188 0.0436924664373499 14.5794 1 6 27810410 27810410 A G ENST00000369163 +1271.9 HIST1H3J p.V47M 188 0.0233852989779708 14.5067763157895 1 6 27890654 27890654 C T ENST00000359303 +1271.9 HIST1H4C p.K45N 188 0.105040723351655 5.3404 1 6 26104082 26104082 G C ENST00000377803 +1271.9 HIST1H4F p.G49A 188 0.012276036090563 19.0166 1 6 26240571 26240571 G C ENST00000377745 +1271.9 HIST2H3D p.T119A 188 0.0077690859740412 13.1129 1 1 149813327 149813327 T C ENST00000331491 +1271.9 HIST2H3D p.E51D 188 0.00654662156052949 10.50825 1 1 149813529 149813529 C G ENST00000331491 +1271.9 HIST3H3 p.R117W 188 0.000150456005922841 18.2236 1 1 228424977 228424977 G A ENST00000366696 +1271.9 HIST3H3 p.E106Q 188 1.03508672329322 18.04375 2 1 228425010 228425010 C G ENST00000366696 +1271.9 HIST3H3 p.R53C 188 0.00508771683823552 15.11125 1 1 228425169 228425169 G A ENST00000366696 +1271.9 HIST3H3 p.A48E 188 0.0470504402452315 10.8624 1 1 228425183 228425183 G T ENST00000366696 +1271.9 HIST3H3 p.T46K 188 0.0217861721041665 14.1024 1 1 228425189 228425189 G T ENST00000366696 +1271.9 MCM2 p.G76S 188 0.000185813551278521 15.53925 1 3 127599537 127599537 G A ENST00000265056 +1271.9 RBBP7 p.H413L 188 0.018081995934486 19.25375 1 X 16845931 16845931 T A ENST00000380084 +1271.9 RBBP7 p.N386T 188 0.0316316538800512 15.57225 1 X 16852061 16852061 T G ENST00000380084 +1271.9 RBBP7 p.N70K 188 0.0317617328224763 19.38975 1 X 16869159 16869159 A C ENST00000380084 +1271.9 SUPT16H p.S899F 188 0.0354970313281403 11.25825 1 14 21354505 21354505 G A ENST00000216297 +1271.9 SUPT16H p.E846K 188 0.0307659481207345 15.48825 1 14 21357321 21357321 C T ENST00000216297 +1271.10 HIST1H2AE p.S19F 153 1.04805121696585 0 2 6 26217030 26217030 C T ENST00000303910 +1271.10 H2AFV p.R32H 153 0.0157601305605771 18.4521111111111 1 7 44840999 44840999 C T ENST00000308153 +1271.10 HIST1H2AE p.R21M 153 0.0353439946024419 6.60376086956522 1 6 26217036 26217036 G T ENST00000303910 +1271.10 HIST1H2AE p.A22T 153 0.0744371508684818 5.20277777777778 1 6 26217038 26217038 G A ENST00000303910 +1271.10 HIST1H2AE p.P27L 153 0.0426958512103129 6.60811111111111 1 6 26217054 26217054 C T ENST00000303910 +1271.10 HIST1H2AE p.G47S 153 0.00327781532988803 15.1263777777778 1 6 26217113 26217113 G A ENST00000303910 +1271.10 HIST1H2BA p.T117A 153 0.0129653083539983 19.9127777777778 1 6 25727257 25727257 A G ENST00000274764 +1271.10 HIST1H2BA p.T121N 153 0.0161934871432015 13.5047777777778 1 6 25727270 25727270 C A ENST00000274764 +1271.10 HIST1H2BJ p.E114K 153 0.00784446753289188 15.1546111111111 1 6 27132411 27132411 C T ENST00000607124 +1271.10 HIST1H2BJ p.E36K 153 0.0374404774558867 12.4331111111111 1 6 27132645 27132645 C T ENST00000607124 +1271.10 HIST1H2BJ p.S33N 153 0.00592564017980858 14.6251111111111 1 6 27132653 27132653 C T ENST00000607124 +1271.11 HIST1H2BJ p.P104S 142 1.03925104420295 0 1 6 27132441 27132441 G A ENST00000607124 +1271.11 HIST1H2BJ p.P104T 142 1.03925104420295 0 1 6 27132441 27132441 G T ENST00000607124 +1271.11 HIST1H2AE p.E93K 142 0.080649308438524 4.6745 1 6 26217251 26217251 G A ENST00000303910 +1271.11 HIST1H2BA p.A109V 142 0.00246848083409958 13.4455 1 6 25727234 25727234 C T ENST00000274764 +1271.11 HIST1H3H p.A136S 142 0.00272889474122956 19.0461 1 6 27810479 27810479 G T ENST00000369163 +1271.12 CENPA p.R69C 138 1.01602452792505 0 1 2 26792235 26792235 C T ENST00000335756 +1271.12 CENPA p.R69L 138 1.01602452792505 0 1 2 26792236 26792236 G T ENST00000335756 +1271.12 CREBBP p.R1173Q 138 0.0514485015239203 15.963 1 16 3757900 3757900 C T ENST00000262367 +1271.12 H3F3B p.P67S 138 0.0130110824478726 13.6794285714286 1 17 75778893 75778893 G A ENST00000254810 +1271.12 HIST1H4C p.G14R 138 0.156665498128488 15.91 1 6 26103987 26103987 G C ENST00000377803 +1271.12 HIST1H4C p.R24W 138 0.0362530557984863 13.503 1 6 26104017 26104017 C T ENST00000377803 +1271.12 HIST1H4C p.D25N 138 0.078156332928945 7.015 1 6 26104020 26104020 G A ENST00000377803 +1271.12 HIST1H4C p.E53Q 138 0.0161346929730833 14.7604 1 6 26104104 26104104 G C ENST00000377803 +1271.12 HIST1H4F p.G15S 138 0.122152756275483 13.576 1 6 26240468 26240468 G A ENST00000377745 +1271.12 HIST1H4J p.G15S 138 0.122152756275483 13.576 1 6 27824167 27824167 G A ENST00000355057 +1271.12 HIST1H4J p.R24H 138 0.0362530557984863 13.503 1 6 27824195 27824195 G A ENST00000355057 +1271.12 HIST4H4 p.E53K 138 0.0161346929730833 14.7604 1 12 14770928 14770928 C T ENST00000539745 +1271.12 HIST4H4 p.D25N 138 0.078156332928945 7.015 1 12 14771012 14771012 C T ENST00000539745 +1271.12 SETD8 p.T268M 138 0.0162398417241795 14.6205 1 12 123405029 123405029 C T ENST00000402868 +1271.13 H3F3C p.R129L 124 1.00880576082732 0 1 12 31791781 31791781 C A ENST00000340398 +1271.13 H3F3C p.R129Q 124 1.00880576082732 0 1 12 31791781 31791781 C T ENST00000340398 +1271.13 H3F3C p.R131Q 124 0.0156386960520677 9.488 1 12 31791775 31791775 C T ENST00000340398 +1271.13 H3F3C p.R128H 124 0.0278846411386454 7.076 1 12 31791784 31791784 C T ENST00000340398 +1271.14 H2AFZ p.S21L 121 1.00437837929568 0 2 4 99949682 99949682 G A ENST00000296417 +1271.14 H2AFZ p.A56P 121 0.0227817025349162 8.408 1 4 99949302 99949302 C G ENST00000296417 +1271.14 H2AFZ p.A52V 121 0.0188740417085155 9.4515 1 4 99949313 99949313 G A ENST00000296417 +1271.14 HIST1H2BJ p.F71L 121 0.0084569941649175 17.34 1 6 27132538 27132538 G C ENST00000607124 +1271.15 TAF1 p.I1617T 117 1.00295299919506 0 1 X 71454206 71454206 T C ENST00000276072 +1271.15 TAF1 p.V1455M 117 0.00957613503140983 17.9875 1 X 71408070 71408070 G A ENST00000276072 +1271.15 TAF1 p.A1542V 117 0.00721378096842836 8.4055 1 X 71423229 71423229 C T ENST00000276072 +1271.15 TAF1 p.I1617F 117 1.00295299919506 0 1 X 71454205 71454205 A T ENST00000276072 +1271.16 HIST3H3 p.R129C 113 1.00118958152269 0 1 1 228424941 228424941 G A ENST00000366696 +1271.16 CENPA p.R130Q 113 0.0106869089609844 13.762 1 2 26793245 26793245 G A ENST00000335756 +1271.16 HIST1H3H p.A128P 113 0.00329981762723985 16.871 1 6 27810455 27810455 G C ENST00000369163 +1271.16 HIST3H3 p.R129H 113 1.00118958152269 0 1 1 228424940 228424940 C T ENST00000366696 +1271.16 HIST3H3 p.D107N 113 0.00217207449742683 9.86 1 1 228425007 228425007 C T ENST00000366696 +1271.16 TONSL p.R524Q 113 0.00024423223391548 14.93 1 8 144438553 144438553 C T ENST00000409379 +1271.17 HIST1H2BJ p.M60L 107 1.00006320071442 0 1 6 27132573 27132573 T G ENST00000607124 +1271.17 ASF1B p.R69K 107 0.0013092511829283 18.131 1 19 14126141 14126141 C T ENST00000263382 +1271.17 HIST1H2BA p.S58L 107 0.00121177836989407 17.434 1 6 25727081 25727081 C T ENST00000274764 +1271.17 HIST1H2BA p.D70N 107 3.16589680319184e-05 16.896 1 6 25727116 25727116 G A ENST00000274764 +1271.17 HIST1H2BJ p.M60I 107 1.00006320071442 0 1 6 27132571 27132571 C T ENST00000607124 +1271.17 HIST1H3H p.S87C 107 0.0218918402930559 14.8945 1 6 27810332 27810332 A T ENST00000369163 +1271.17 HIST1H3H p.V90M 107 0.0218320741554948 16.2305 1 6 27810341 27810341 G A ENST00000369163 +1271.18 TP53 p.Q375K 100 0.0863283750823367 0 1 17 7669668 7669668 G T ENST00000269305 +1271.18 SMYD2 p.R306W 100 0.0105328016289661 6.933 1 1 214331049 214331049 C T ENST00000366957 +1271.18 SMYD2 p.H341Y 100 0.0386417757328282 4.831 1 1 214332101 214332101 C T ENST00000366957 +1271.18 TP53 p.S376C 100 0.0216224754917388 5.731 1 17 7669664 7669664 G C ENST00000269305 +1271.18 TP53BP1 p.E1556K 100 0.0273058967114511 5.37 1 15 43420320 43420320 C T ENST00000382044 +1271.19 ATAD2 p.D1014H 95 0.0844022572210143 0 1 8 123337636 123337636 C G ENST00000287394 +1271.19 ATAD2 p.E1017K 95 0.0753345178359706 4.49925925925926 1 8 123337627 123337627 C T ENST00000287394 +1271.19 ATAD2 p.D1016N 95 0.0712321527295 4.6372962962963 1 8 123337630 123337630 C T ENST00000287394 +1271.19 BPTF p.S2885F 95 0.0032938174721381 19.0312592592593 1 17 67975886 67975886 C T ENST00000306378 +1271.20 SETD2 p.S1658L 91 0.0719862555849223 0 1 3 47101500 47101500 G A ENST00000409792 +1271.20 SETD2 p.G1659V 91 0.0679459057835853 3.97508333333333 1 3 47101497 47101497 C A ENST00000409792 +1271.20 SETD2 p.V1656F 91 0.0127545461369531 6.89583333333333 1 3 47101507 47101507 C A ENST00000409792 +1271.21 RBBP7 p.F364L 88 0.0559252419309653 0 1 X 16852556 16852556 A G ENST00000380084 +1271.21 RBBP7 p.E438Q 88 0.00590090119931932 15.632 1 X 16845857 16845857 C G ENST00000380084 +1271.21 RBBP7 p.R384H 88 0.0526726134576758 13.415 1 X 16852067 16852067 C T ENST00000380084 +1271.21 RBBP7 p.R383S 88 0.0511361235132573 13.262 1 X 16852071 16852071 G T ENST00000380084 +1271.21 RBBP7 p.G380D 88 0.0360433826658222 5.939 1 X 16852079 16852079 C T ENST00000380084 +1271.21 RBBP7 p.H359Y 88 0.0159707011047684 13.318 1 X 16852571 16852571 G A ENST00000380084 +1271.21 RBBP7 p.A337V 88 0.0127398465532447 8.017 1 X 16852756 16852756 G A ENST00000380084 +1271.21 RBBP7 p.N320H 88 0.0497432046274149 4.863 1 X 16852808 16852808 T G ENST00000380084 +1271.21 RBBP7 p.D275V 88 0.0105410888959107 9.844 1 X 16853748 16853748 T A ENST00000380084 +1271.21 RBBP7 p.R172C 88 0.00330696627029136 18.625 1 X 16858775 16858775 G A ENST00000380084 +1271.22 SETD8 p.W349L 78 0.0556921529074198 0 1 12 123407690 123407690 G T ENST00000402868 +1271.22 BPTF p.D2834N 78 8.94926430747928e-05 17.4116666666667 1 17 67966617 67966617 G A ENST00000306378 +1271.22 CREBBP p.I1122T 78 0.000221778590955611 16.0196666666667 1 16 3758858 3758858 A G ENST00000262367 +1271.22 SETD8 p.H347Q 78 0.0495877727160137 5.2156 1 12 123407685 123407685 C A ENST00000402868 +1271.22 SETD8 p.P348Q 78 0.0506785844962595 5.1264 1 12 123407687 123407687 C A ENST00000402868 +1271.22 TONSL p.W563C 78 0.00260202963712862 12.9086666666667 1 8 144437064 144437064 C G ENST00000409379 +1271.23 H2AFZ p.T42S 72 0.0547227626207984 0 1 4 99949344 99949344 T A ENST00000296417 +1271.23 H2AFV p.G45E 72 0.00850377450067662 16.684 1 7 44840960 44840960 C T ENST00000308153 +1271.23 H2AFZ p.S43C 72 0.0342917411156161 6.8815 1 4 99949341 99949341 T A ENST00000296417 +1271.23 H2AFZ p.T41K 72 0.019174989005377 7.7545 1 4 99949346 99949346 G T ENST00000296417 +1271.23 HIST1H2AE p.G38S 72 0.00921147322128297 8.3365 1 6 26217086 26217086 G A ENST00000303910 +1271.23 HIST1H2AE p.S41F 72 0.0282189608447525 6.7095 1 6 26217096 26217096 C T ENST00000303910 +1271.23 HIST1H2AE p.E42Q 72 0.0540215927619528 5.168 1 6 26217098 26217098 G C ENST00000303910 +1271.23 HIST1H2BJ p.T89I 72 0.026760445922179 9.78 1 6 27132485 27132485 G A ENST00000607124 +1271.24 HIST1H3J p.L110V 64 0.0475533895222255 0 1 6 27890465 27890465 G C ENST00000359303 +1271.24 ASF1A p.E49K 64 0.00164211940763935 17.429 1 6 118900801 118900801 G A ENST00000229595 +1271.24 ASF1A p.L140M 64 0.0289717224989963 7.816 1 6 118907417 118907417 T A ENST00000229595 +1271.24 H2AFZ p.H113R 64 5.58035386745364e-05 18.121 1 4 99948511 99948511 T C ENST00000296417 +1271.24 HIST1H3H p.P122H 64 0.00982380512458707 8.167 1 6 27810438 27810438 C A ENST00000369163 +1271.24 HIST1H3J p.H114D 64 0.0227141571358189 9.282 1 6 27890453 27890453 G C ENST00000359303 +1271.24 HIST1H3J p.C111S 64 0.0438828793788236 4.718 1 6 27890461 27890461 C G ENST00000359303 +1271.24 RBBP7 p.T71R 64 0.00155600672141101 19.831 1 X 16869157 16869157 G C ENST00000380084 +1271.24 TAF1 p.D1524N 64 0.0447337311571068 15.43 1 X 71423174 71423174 G A ENST00000276072 +1271.25 SETD8 p.R292C 55 0.0360136720796931 0 1 12 123407518 123407518 C T ENST00000402868 +1271.25 SETD8 p.Y185S 55 0.00711887574384226 19.259 1 12 123396389 123396389 A C ENST00000402868 +1271.25 SETD8 p.H246Y 55 0.0339028066965143 4.8856 1 12 123404962 123404962 C T ENST00000402868 +1271.25 SETD8 p.A255T 55 0.00258933796542349 9.797 1 12 123404989 123404989 G A ENST00000402868 +1271.25 SETD8 p.E289Q 55 0.00109615727456133 9.883 1 12 123407509 123407509 G C ENST00000402868 +1271.26 CREBBP p.D1143H 50 0.0179219279388499 0 1 16 3757991 3757991 C G ENST00000262367 +1271.26 CREBBP p.R1140Q 50 0.00437076264160671 7.91 1 16 3757999 3757999 C T ENST00000262367 +1271.26 CREBBP p.R1091C 50 0.0138208176871184 6.183 1 16 3758952 3758952 G A ENST00000262367 +1271.27 C11orf30 p.R64L 47 0.0102403601538237 0 1 11 76453334 76453334 G T ENST00000529032 +1271.27 C11orf30 p.R68W 47 0.00990898105378302 6.939 1 11 76453345 76453345 C T ENST00000529032 +1271.27 CBX1 p.G124A 47 0.00386936839375859 8.902 1 17 48075048 48075048 C G ENST00000393408 +1271.28 RBBP7 p.W85C 44 0.00978712495615934 0 1 X 16869114 16869114 C G ENST00000380084 +1271.28 RBBP7 p.E169K 44 0.00269543063516349 18.903 1 X 16858784 16858784 C T ENST00000380084 +1271.28 RBBP7 p.E118K 44 0.00788194680792627 6.99 1 X 16863042 16863042 C T ENST00000380084 +1271.28 RBBP7 p.S87I 44 0.00299853898872909 9.026 1 X 16869109 16869109 C A ENST00000380084 +1271.29 TONSL p.D648N 40 0.00939444764247256 0 1 8 144436630 144436630 C T ENST00000409379 +1271.29 TONSL p.R646H 40 0.00939429247849606 6.734 1 8 144436635 144436635 C T ENST00000409379 +1271.30 BPTF p.C2890F 38 0.0093531701770407 0 1 17 67975901 67975901 G T ENST00000306378 +1271.30 BPTF p.P2825L 38 0.00935314136770556 6.74033333333333 1 17 67966591 67966591 C T ENST00000306378 +1271.31 CREBBP p.T1171I 36 0.00641855322698082 0 1 16 3757906 3757906 G A ENST00000262367 +1271.31 CREBBP p.K1180N 36 5.37216807269264e-06 19.629 1 16 3757878 3757878 C G ENST00000262367 +1271.31 CREBBP p.R1169H 36 0.0064120855574423 7.285 1 16 3757912 3757912 C T ENST00000262367 +1271.31 CREBBP p.P1110R 36 9.44146054620862e-06 17.5321142857143 1 16 3758894 3758894 G C ENST00000262367 +1271.32 H2AFV p.E60G 32 0.0059660840257645 0 1 7 44840915 44840915 T C ENST00000308153 +1271.32 H2AFV p.L62F 32 0.00596608398873077 7.389 1 7 44840910 44840910 G A ENST00000308153 +1271.33 TAF1 p.Y1628C 30 0.00554872565878845 0 1 X 71454742 71454742 A G ENST00000276072 +1271.33 TAF1 p.D1521Y 30 0.00310800452170006 19.098 1 X 71423165 71423165 G T ENST00000276072 +1271.33 TAF1 p.F1530L 30 0.00302626374073249 9.634 1 X 71423194 71423194 C A ENST00000276072 +1271.33 TAF1 p.D1570V 30 0.00429334488715595 7.8655 1 X 71424047 71424047 A T ENST00000276072 +1271.34 H3F3A p.K65T 26 0.00174567517323555 0 1 1 226065721 226065721 A C ENST00000366813 +1271.34 MCM2 p.E91K 26 0.00174567433659997 9.162 1 3 127604642 127604642 G A ENST00000265056 +1271.35 TAF1 p.D1638N 24 0.00100785233931163 0 1 X 71454771 71454771 G A ENST00000276072 +1271.35 TAF1 p.L1655M 24 0.001007852339269 9.9545 1 X 71454822 71454822 C A ENST00000276072 +12710.0 SERPINA5 p.N385H 4 0.0105764430097155 0 1 14 94592171 94592171 A C ENST00000329597 +12710.0 SERPINA5 p.T218A 4 0.0013799547228784 18.11725 1 14 94590073 94590073 A G ENST00000329597 +12710.0 SERPINA5 p.P304L 4 0.00594962283383508 8.6095 1 14 94590769 94590769 C T ENST00000329597 +12710.0 SERPINA5 p.V383M 4 0.0100311503863319 6.9635 1 14 94592165 94592165 G A ENST00000329597 +12711.0 SERPINA5 p.S227L 2 0.0637579918276324 0 1 14 94590101 94590101 C T ENST00000329597 +12711.0 SERPINA5 p.E228D 2 0.0637579918276324 3.97125 1 14 94590105 94590105 G T ENST00000329597 +12712.0 SERPINA6 p.R86W 18 1.04716807655055 0 2 14 94314393 94314393 G A ENST00000341584 +12712.0 SERPINA6 p.G94S 18 0.0113677225917909 13.2504 1 14 94314369 94314369 C T ENST00000341584 +12712.0 SERPINA6 p.L90I 18 0.0640655721436779 6.1372 1 14 94314381 94314381 G T ENST00000341584 +12712.0 SERPINA6 p.A87D 18 0.0878826074826263 4.9316 1 14 94314389 94314389 G T ENST00000341584 +12712.0 SERPINA6 p.A75P 18 0.0229164903793291 13.459 1 14 94314426 94314426 C G ENST00000341584 +12712.0 SERPINA6 p.M72I 18 0.0197428731413228 19.4024 1 14 94314433 94314433 C T ENST00000341584 +12712.1 SERPINA6 p.V196I 12 1.01594761374077 0 2 14 94314063 94314063 C T ENST00000341584 +12712.1 SERPINA6 p.T364N 12 0.0164960447909752 9.695 1 14 94304545 94304545 G T ENST00000341584 +12712.1 SERPINA6 p.V198I 12 0.0385679598563637 6.3536 1 14 94314057 94314057 C T ENST00000341584 +12712.1 SERPINA6 p.E138K 12 0.012809903945827 18.903 1 14 94314237 94314237 C T ENST00000341584 +12712.1 SERPINA6 p.D134E 12 1.00416807311685 9.6378 1 14 94314247 94314247 A T ENST00000341584 +12712.1 SERPINA6 p.D134G 12 1.00416807311685 9.6378 1 14 94314248 94314248 T C ENST00000341584 +12712.2 SERPINA6 p.Q336K 6 0.0341019961579667 0 1 14 94306097 94306097 G T ENST00000341584 +12712.2 SERPINA6 p.D337H 6 0.0341019961579667 4.874 1 14 94306094 94306094 C G ENST00000341584 +12712.3 SERPINA6 p.S394R 4 0.00799958645192128 0 1 14 94304454 94304454 G T ENST00000341584 +12712.3 SERPINA6 p.A164S 4 0.00266747880891409 8.558 1 14 94314159 94314159 C A ENST00000341584 +12712.3 SERPINA6 p.V44A 4 0.0053636505888776 7.54725 1 14 94314518 94314518 A G ENST00000341584 +12715.0 SERPINA6 p.G313E 5 0.0715383643016244 0 1 14 94306165 94306165 C T ENST00000341584 +12715.0 SERPINA6 p.T326N 5 0.02118570761121 14.9138 1 14 94306126 94306126 G T ENST00000341584 +12715.0 SERPINA6 p.L324F 5 0.0309836724121685 9.248 1 14 94306131 94306131 C A ENST00000341584 +12715.0 SERPINA6 p.A322T 5 0.0356467361194201 8.5088 1 14 94306139 94306139 C T ENST00000341584 +12715.0 SERPINA6 p.D314Y 5 0.0684512955829498 3.8972 1 14 94306163 94306163 C A ENST00000341584 +12716.0 SERPINA6 p.V276F 2 0.017048634472571 0 1 14 94309794 94309794 C A ENST00000341584 +12716.0 SERPINA6 p.M273I 2 0.017048634472571 5.8742 1 14 94309801 94309801 C T ENST00000341584 +12717.0 SERPINA7 p.L153H 32 2.05274244465313 0 1 X 106036601 106036601 A T ENST00000327674 +12717.0 SERPINA7 p.E155G 32 0.0548016495887482 8.11666666666667 1 X 106036595 106036595 T C ENST00000327674 +12717.0 SERPINA7 p.L153F 32 2.05274244465313 0 2 X 106036602 106036602 G A ENST00000327674 +12717.0 SERPINA7 p.D149N 32 1.07712802584816 5.42733333333333 2 X 106036614 106036614 C T ENST00000327674 +12717.0 SERPINA7 p.G131E 32 2.02235930924505 14.2176666666667 3 X 106036667 106036667 C T ENST00000327674 +12717.0 SERPINA7 p.V106L 32 1.00140651106638 18.2477777777778 1 X 106036743 106036743 C G ENST00000327674 +12717.0 SERPINA7 p.V106I 32 1.00140651106638 18.2477777777778 1 X 106036743 106036743 C T ENST00000327674 +12717.0 SERPINA7 p.I92T 32 0.0241895541836475 18.6487777777778 1 X 106036784 106036784 A G ENST00000327674 +12717.0 SERPINA7 p.F82Y 32 0.0591946187192487 8.69477777777778 1 X 106036814 106036814 A T ENST00000327674 +12717.0 SERPINA7 p.S81F 32 0.0540206370215237 13.568 1 X 106036817 106036817 G A ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.L346H 23 1.08276752235822 0 2 X 106034242 106034242 A T ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.S373L 23 0.0548592978951193 7.12642857142857 1 X 106033630 106033630 G A ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.V370F 23 0.0296507086323024 6.72 1 X 106033640 106033640 C A ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.S347F 23 0.137792600076142 4.23344444444444 1 X 106034239 106034239 G A ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.L344M 23 0.109526863591342 7.696 1 X 106034249 106034249 G T ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.G343V 23 0.0832683332671021 11.596 1 X 106034251 106034251 C A ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.T339R 23 0.0210239003482028 14.4678888888889 1 X 106034263 106034263 G C ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.D334N 23 0.00432792438324185 16.6866666666667 1 X 106034279 106034279 C T ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.G324D 23 0.0213803722111769 15.5033888888889 1 X 106034308 106034308 C T ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.L321W 23 0.0365275131383763 9.87216666666667 1 X 106034317 106034317 A C ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.G317E 23 0.0261633219017912 8.407 1 X 106034329 106034329 C T ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.P213S 23 0.00108107447443711 16.614 1 X 106035371 106035371 G A ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.M198L 23 0.0290448684024847 8.09266666666667 1 X 106036467 106036467 T A ENST00000327674 +12717.1 SERPINA7 p.P194T 23 0.00325942363675895 14.1494444444444 1 X 106036479 106036479 G T ENST00000327674 +12717.2 SERPINA7 p.G407V 9 1.00166573503438 0 1 X 106033528 106033528 C A ENST00000327674 +12717.2 SERPINA7 p.G407W 9 1.00166573503438 0 1 X 106033529 106033529 C A ENST00000327674 +12717.2 SERPINA7 p.L289Q 9 0.00568420095852229 17.8368333333333 1 X 106035142 106035142 A T ENST00000327674 +12717.2 SERPINA7 p.P70L 9 0.150531466154842 18.2699444444444 1 X 106036850 106036850 G A ENST00000327674 +12717.2 SERPINA7 p.F51L 9 0.00809214661739279 9.2365 1 X 106036906 106036906 G C ENST00000327674 +12717.3 SERPINA7 p.R401M 4 1.00000000113024 0 1 X 106033546 106033546 C A ENST00000327674 +12717.3 SERPINA7 p.R401K 4 1.00000000113024 0 1 X 106033546 106033546 C T ENST00000327674 +12717.4 SERPINA7 p.S72G 3 0.0929517150775919 0 1 X 106036845 106036845 T C ENST00000327674 +12717.4 SERPINA7 p.V71L 3 0.080331176672466 4.24066666666667 1 X 106036848 106036848 C A ENST00000327674 +12717.4 SERPINA7 p.S69F 3 0.0674886263330495 4.64188888888889 1 X 106036853 106036853 G A ENST00000327674 +12719.0 SERPINA7 p.D388E 2 0.056582510536243 0 1 X 106033584 106033584 A T ENST00000327674 +12719.0 SERPINA7 p.R389T 2 0.056582510536243 4.1435 1 X 106033582 106033582 C G ENST00000327674 +1272.0 ASF1A p.S59C 3 1.01006437099296 0 1 6 118900832 118900832 C G ENST00000229595 +1272.0 ASF1A p.S59F 3 1.01006437099296 0 1 6 118900832 118900832 C T ENST00000229595 +1272.0 HIRA p.R458W 3 0.0541836110577131 6.935 1 22 19383663 19383663 G A ENST00000263208 +1272.0 HIRA p.G457A 3 0.0416221986751213 9.046 1 22 19383665 19383665 C G ENST00000263208 +12720.0 SERPINA7 p.P383S 2 1.00120395734909 0 1 X 106033601 106033601 G A ENST00000327674 +12720.0 SERPINA7 p.P383T 2 1.00120395734909 0 1 X 106033601 106033601 G T ENST00000327674 +12720.0 SERPINA7 p.T379I 2 0.0024079146981715 9.698 1 X 106033612 106033612 G A ENST00000327674 +12722.0 SERPINA7 p.L188R 3 0.0176003737795294 0 1 X 106036496 106036496 A C ENST00000327674 +12722.0 SERPINA7 p.Q190H 3 0.00716177288278002 7.14055555555556 1 X 106036489 106036489 T A ENST00000327674 +12722.0 SERPINA7 p.V185D 3 0.0105876192636263 6.57166666666667 1 X 106036505 106036505 A T ENST00000327674 +12723.0 SERPINA7 p.V158A 3 1.05481793873809 0 1 X 106036586 106036586 A G ENST00000327674 +12723.0 SERPINA7 p.V158D 3 1.05481793873809 0 1 X 106036586 106036586 A T ENST00000327674 +12723.0 SERPINA7 p.S160C 3 0.0311318988045692 7.26177777777778 1 X 106036580 106036580 G C ENST00000327674 +12723.0 SERPINA7 p.F159L 3 0.114703416706555 4.37177777777778 1 X 106036582 106036582 A T ENST00000327674 +12724.0 SERPINB1 p.R363W 2 0.0434048479926597 0 1 6 2833661 2833661 G A ENST00000380739 +12724.0 SERPINB1 p.N365S 2 0.0434048479926597 4.526 1 6 2833654 2833654 T C ENST00000380739 +12725.0 SERPINB1 p.D355N 2 0.00220348073721975 0 1 6 2833685 2833685 C T ENST00000380739 +12725.0 SERPINB1 p.D235N 2 0.00220348073721975 8.826 1 6 2835888 2835888 C T ENST00000380739 +12726.0 SERPINB1 p.E349K 3 0.0576720846480121 0 1 6 2833703 2833703 C T ENST00000380739 +12726.0 SERPINB1 p.P348S 3 0.0416059681511952 5.109 1 6 2833706 2833706 G A ENST00000380739 +12726.0 SERPINB1 p.E268K 3 0.0413261436469908 5.123 1 6 2833946 2833946 C T ENST00000380739 +12727.0 SERPINB1 p.T180R 2 0.0239305937045997 0 1 6 2836136 2836136 G C ENST00000380739 +12727.0 SERPINB1 p.M198T 2 0.0239305937045997 5.385 1 6 2835998 2835998 A G ENST00000380739 +12728.0 SERPINB2 p.S226P 21 1.01659006950865 0 1 18 63901880 63901880 T C ENST00000457692 +12728.0 SERPINB2 p.P221L 21 0.0182532443622713 13.88575 1 18 63901866 63901866 C T ENST00000457692 +12728.0 SERPINB2 p.R223H 21 0.0358638627550726 6.26825 1 18 63901872 63901872 G A ENST00000457692 +12728.0 SERPINB2 p.S226W 21 1.01659006950865 0 1 18 63901881 63901881 C G ENST00000457692 +12728.0 SERPINB2 p.T277N 21 1.00594045360533 9.13825 1 18 63902555 63902555 C A ENST00000457692 +12728.0 SERPINB2 p.T277S 21 1.00594045360533 9.13825 1 18 63902555 63902555 C G ENST00000457692 +12728.1 SERPINB2 p.P310A 16 0.0662845846421584 0 1 18 63902985 63902985 C G ENST00000457692 +12728.1 SERPINB2 p.P211S 16 0.00690589698004608 15.25025 1 18 63901835 63901835 C T ENST00000457692 +12728.1 SERPINB2 p.K214N 16 0.0217113008404968 11.95075 1 18 63901846 63901846 G C ENST00000457692 +12728.1 SERPINB2 p.V232L 16 0.0202794919860182 6.3955 1 18 63902419 63902419 G T ENST00000457692 +12728.1 SERPINB2 p.M235I 16 0.0506112128898725 5.74275 1 18 63902430 63902430 G A ENST00000457692 +12728.1 SERPINB2 p.Q311H 16 0.0461844373261846 5.65125 1 18 63902990 63902990 G T ENST00000457692 +12728.1 SERPINB2 p.A390T 16 0.019066572144428 6.0065 1 18 63903225 63903225 G A ENST00000457692 +12728.2 SERPINB2 p.L397F 9 0.0468221184708014 0 1 18 63903246 63903246 C T ENST00000457692 +12728.2 SERPINB2 p.F16L 9 0.00822515768639302 14.064 1 18 63891492 63891492 C G ENST00000457692 +12728.2 SERPINB2 p.G206R 9 0.0082316887013035 14.66425 1 18 63901820 63901820 G A ENST00000457692 +12728.2 SERPINB2 p.T295P 9 0.00392039845792586 8.917 1 18 63902940 63902940 A C ENST00000457692 +12728.2 SERPINB2 p.D298N 9 0.00176283703090773 18.068 1 18 63902949 63902949 G A ENST00000457692 +12728.2 SERPINB2 p.I398V 9 0.0396219877994143 4.77625 1 18 63903249 63903249 A G ENST00000457692 +12728.2 SERPINB2 p.G410C 9 0.0173179764295261 6.93725 1 18 63903285 63903285 G T ENST00000457692 +12729.0 SERPINB2 p.G342V 3 0.0629727843132026 0 1 18 63903082 63903082 G T ENST00000457692 +12729.0 SERPINB2 p.G45V 3 0.0604985269490117 4.05075 1 18 63891578 63891578 G T ENST00000457692 +12729.0 SERPINB2 p.E140K 3 0.00279202283790699 8.569 1 18 63897727 63897727 G A ENST00000457692 +12730.0 SERPINB2 p.R238H 8 1.01721351492967 0 1 18 63902438 63902438 G A ENST00000457692 +12730.0 SERPINB2 p.R238C 8 1.01721351492967 0 1 18 63902437 63902437 C T ENST00000457692 +12730.0 SERPINB2 p.K335Q 8 0.0279787017077142 11.3683333333333 1 18 63903060 63903060 A C ENST00000457692 +12730.0 SERPINB2 p.R346K 8 0.00129518136922098 15.7573333333333 1 18 63903094 63903094 G A ENST00000457692 +12730.0 SERPINB2 p.R380K 8 0.0859494489319041 6.04733333333333 1 18 63903196 63903196 G A ENST00000457692 +12730.0 SERPINB2 p.T381A 8 0.0336272354493255 9.20366666666667 1 18 63903198 63903198 A G ENST00000457692 +12730.1 SERPINB2 p.A332T 2 0.00432975167643065 0 1 18 63903051 63903051 G A ENST00000457692 +12730.1 SERPINB2 p.Q53H 2 0.00432975167643065 7.8515 1 18 63891603 63891603 G C ENST00000457692 +12731.0 SERPINB2 p.Q154K 2 0.0123829597839404 0 1 18 63897769 63897769 C A ENST00000457692 +12731.0 SERPINB2 p.G131C 2 0.0123829597839404 6.3355 1 18 63897193 63897193 G T ENST00000457692 +12732.0 SERPINB2 p.L185V 4 0.0233155452282409 0 1 18 63901757 63901757 T G ENST00000457692 +12732.0 SERPINB2 p.S189F 4 0.0207361922761555 5.5955 1 18 63901770 63901770 C T ENST00000457692 +12732.0 SERPINB2 p.V199E 4 0.00153465716221461 9.379 1 18 63901800 63901800 T A ENST00000457692 +12732.0 SERPINB2 p.H317Y 4 0.00115703993254958 9.787 1 18 63903006 63903006 C T ENST00000457692 +12733.0 SERPINB3 p.T298M 60 2.07477432860192 0 3 18 63655937 63655937 G A ENST00000283752 +12733.0 SERPINB3 p.A348T 60 0.0122126259369618 13.9673333333333 1 18 63655788 63655788 C T ENST00000283752 +12733.0 SERPINB3 p.S326F 60 0.0438319375199489 17.268 1 18 63655853 63655853 G A ENST00000283752 +12733.0 SERPINB3 p.D297N 60 0.113344298175219 4.941 1 18 63655941 63655941 C T ENST00000283752 +12733.0 SERPINB3 p.L295V 60 0.140145432708698 5.10433333333333 1 18 63655947 63655947 G C ENST00000283752 +12733.0 SERPINB3 p.D294N 60 0.0683033247336664 7.531 1 18 63655950 63655950 C T ENST00000283752 +12733.0 SERPINB3 p.P164S 60 0.0202259402734411 17.446 1 18 63657392 63657392 G A ENST00000283752 +12733.0 SERPINB3 p.P31L 60 0.0202717340985194 15.1506666666667 1 18 63661125 63661125 G A ENST00000283752 +12733.0 SERPINB3 p.R20S 60 0.0195375911058016 17.2166666666667 1 18 63661157 63661157 T A ENST00000283752 +12733.0 SERPINB3 p.L15M 60 0.0592517481887539 7.26766666666667 1 18 63661174 63661174 G T ENST00000283752 +12733.0 SERPINB3 p.D14N 60 0.0339006630604525 9.78033333333333 1 18 63661177 63661177 C T ENST00000283752 +12733.0 SERPINB3 p.N8K 60 0.0239269048207898 17.1116666666667 1 18 63661193 63661193 G T ENST00000283752 +12733.1 SERPINB3 p.V324M 48 1.06942176949284 0 2 18 63655860 63655860 C T ENST00000283752 +12733.1 SERPINB3 p.F352Y 48 0.103231105369112 4.3605 1 18 63655775 63655775 A T ENST00000283752 +12733.1 SERPINB3 p.G322S 48 0.103726314763412 5.85 1 18 63655866 63655866 C T ENST00000283752 +12733.1 SERPINB3 p.R321H 48 1.03534590700906 9.19866666666667 2 18 63655868 63655868 C T ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.H367Q 44 1.04567941598592 0 1 18 63655729 63655729 G T ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.P390S 44 0.105963337215506 13.45 1 18 63655662 63655662 G A ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.S389Y 44 0.105417678197421 12.5846666666667 1 18 63655664 63655664 G T ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.H367N 44 1.04567941598592 0 1 18 63655731 63655731 G T ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.C365Y 44 0.0682422319835155 5.68566666666667 1 18 63655736 63655736 C T ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.F363L 44 0.0268701385667041 9.52166666666667 1 18 63655741 63655741 G C ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.D281N 44 1.01407271084466 17.167 2 18 63655989 63655989 C T ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.E258K 44 0.0306699845663972 13.5136666666667 1 18 63656058 63656058 C T ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.L254F 44 0.038748900459759 8.47466666666667 1 18 63656839 63656839 G A ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.E250K 44 1.01060667476748 7.779 2 18 63656851 63656851 C T ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.M212I 44 0.0621988762785301 13.0893333333333 1 18 63656963 63656963 C T ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.I210V 44 0.0697725521879548 12.4376666666667 1 18 63656971 63656971 T C ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.F200L 44 0.072211292065326 6.34733333333333 1 18 63657282 63657282 A C ENST00000283752 +12733.2 SERPINB3 p.E198K 44 0.0560194707304008 14.456 1 18 63657290 63657290 C T ENST00000283752 +12733.3 SERPINB3 p.N148K 30 1.03221431517352 0 1 18 63658538 63658538 G T ENST00000283752 +12733.3 SERPINB3 p.I159F 30 0.00776128581874094 8.39966666666667 1 18 63657407 63657407 T A ENST00000283752 +12733.3 SERPINB3 p.Q154L 30 0.00176307493310266 17.556 1 18 63658521 63658521 T A ENST00000283752 +12733.3 SERPINB3 p.N148S 30 1.03221431517352 0 1 18 63658539 63658539 T C ENST00000283752 +12733.3 SERPINB3 p.K146N 30 0.0423748613790727 7.345 1 18 63658544 63658544 C G ENST00000283752 +12733.3 SERPINB3 p.R144Q 30 0.0831979293429824 5.66966666666667 1 18 63658551 63658551 C T ENST00000283752 +12733.3 SERPINB3 p.S143T 30 0.0627022070704899 8.74233333333333 1 18 63658554 63658554 C G ENST00000283752 +12733.3 SERPINB3 p.E141K 30 0.0430597895075715 9.8175 1 18 63658561 63658561 C T ENST00000283752 +12733.3 SERPINB3 p.E110K 30 0.00133343596455389 18.379 1 18 63659422 63659422 C T ENST00000283752 +12733.3 SERPINB3 p.A37T 30 0.00164581168764703 17.4455 1 18 63661108 63661108 C T ENST00000283752 +12733.4 SERPINB3 p.N379T 20 1.0075836721821 0 2 18 63655694 63655694 T G ENST00000283752 +12733.4 SERPINB3 p.R276S 20 0.00181370394983949 18.2865 1 18 63656002 63656002 T A ENST00000283752 +12733.4 SERPINB3 p.S271R 20 0.015155339824558 9.1605 1 18 63656019 63656019 T G ENST00000283752 +12733.4 SERPINB3 p.M267R 20 0.0313329780399926 7.74466666666667 1 18 63656030 63656030 A C ENST00000283752 +12733.4 SERPINB3 p.E264K 20 0.0137742748941764 13.952 1 18 63656040 63656040 C T ENST00000283752 +12733.4 SERPINB3 p.E233K 20 0.0347246849636958 18.7828333333333 1 18 63656902 63656902 C T ENST00000283752 +12733.4 SERPINB3 p.L88I 20 0.0159189255054619 19.195 1 18 63659488 63659488 G T ENST00000283752 +12733.4 SERPINB3 p.E64K 20 0.00118507276246506 19.5495 1 18 63660832 63660832 C T ENST00000283752 +12733.4 SERPINB3 p.S3L 20 0.00339698304735359 9.8255 1 18 63661209 63661209 G A ENST00000283752 +12733.5 SERPINB3 p.K183E 11 0.0247408112255789 0 1 18 63657335 63657335 T C ENST00000283752 +12733.5 SERPINB3 p.G340R 11 0.0164446445603687 7.411 1 18 63655812 63655812 C T ENST00000283752 +12733.5 SERPINB3 p.E338Q 11 0.0241153614362232 14.5203333333333 1 18 63655818 63655818 C G ENST00000283752 +12733.5 SERPINB3 p.R286P 11 0.0173431316751738 16.5985 1 18 63655973 63655973 C G ENST00000283752 +12733.5 SERPINB3 p.M243I 11 0.00850273609109871 16.8095 1 18 63656870 63656870 C T ENST00000283752 +12733.5 SERPINB3 p.E100K 11 0.0237899653510992 5.74 1 18 63659452 63659452 C T ENST00000283752 +12733.5 SERPINB3 p.T96A 11 0.00641413661692667 13.395 1 18 63659464 63659464 T C ENST00000283752 +12736.0 SERPINB3 p.L43F 2 0.0366849806224741 0 1 18 63661088 63661088 T A ENST00000283752 +12736.0 SERPINB3 p.G44V 2 0.0366849806224741 4.76866666666667 1 18 63661086 63661086 C A ENST00000283752 +12737.0 SERPINB5 p.V57L 4 0.0408439420771531 0 1 18 63486946 63486946 G C ENST00000382771 +12737.0 SERPINB5 p.S9L 4 0.00307827513041329 14.16525 1 18 63484454 63484454 C T ENST00000382771 +12737.0 SERPINB5 p.G55V 4 0.0350521452198186 5.46975 1 18 63484592 63484592 G T ENST00000382771 +12737.0 SERPINB5 p.H59D 4 0.0336605302181483 5.778 1 18 63486952 63486952 C G ENST00000382771 +12738.0 SERPINB5 p.D76N 2 1.0010394240063 0 2 18 63487003 63487003 G A ENST00000382771 +12738.0 SERPINB5 p.G69R 2 0.00207884801260422 9.91 1 18 63486982 63486982 G A ENST00000382771 +12739.0 SERPINB5 p.I136T 4 0.0174971812234319 0 1 18 63489447 63489447 T C ENST00000382771 +12739.0 SERPINB5 p.R91W 4 0.00516691966996922 7.61425 1 18 63487048 63487048 C T ENST00000382771 +12739.0 SERPINB5 p.D138Y 4 0.0113663928310509 6.468 1 18 63489452 63489452 G T ENST00000382771 +12739.0 SERPINB5 p.A165T 4 0.00111516144183534 9.832 1 18 63493021 63493021 G A ENST00000382771 +12740.0 SERPINB5 p.D95N 3 0.00228898017880845 0 1 18 63487060 63487060 G A ENST00000382771 +12740.0 SERPINB5 p.T128M 3 0.00108186959237617 9.854 1 18 63489423 63489423 C T ENST00000382771 +12740.0 SERPINB5 p.D155N 3 0.00120972212842628 9.69266666666667 1 18 63492991 63492991 G A ENST00000382771 +12741.0 SERPINB5 p.E328Q 3 0.0342413760589539 0 1 18 63503576 63503576 G C ENST00000382771 +12741.0 SERPINB5 p.G169A 3 0.00204852613178244 8.977 1 18 63493034 63493034 G C ENST00000382771 +12741.0 SERPINB5 p.F175S 3 0.0323208781946672 4.95425 1 18 63493052 63493052 T C ENST00000382771 +12742.0 SERPINB5 p.K224R 5 1.01964582318047 0 2 18 63499223 63499223 A G ENST00000382771 +12742.0 SERPINB5 p.M172I 5 0.0191155640235714 6.8045 1 18 63493044 63493044 G A ENST00000382771 +12742.0 SERPINB5 p.E218D 5 0.00866239896261539 8.519 1 18 63499206 63499206 G T ENST00000382771 +12742.0 SERPINB5 p.I358T 5 0.00154739585181458 16.3345 1 18 63503667 63503667 T C ENST00000382771 +12742.0 SERPINB5 p.N361K 5 0.0195696842437944 6.97275 1 18 63503677 63503677 C A ENST00000382771 +12743.0 SERPINB5 p.N349K 2 0.0276131636939143 0 1 18 63503641 63503641 T G ENST00000382771 +12743.0 SERPINB5 p.L348F 2 0.0276131636939143 5.1785 1 18 63503638 63503638 G C ENST00000382771 +12744.0 SERPIND1 p.P375R 2 0.00108694902593905 0 1 22 20784206 20784206 C G ENST00000215727 +12744.0 SERPIND1 p.N130K 2 0.00108694902593905 9.8455 1 22 20779702 20779702 C A ENST00000215727 +12745.0 SERPIND1 p.V177L 2 0.00199762292724079 0 1 22 20779841 20779841 G C ENST00000215727 +12745.0 SERPIND1 p.E172Q 2 0.00199762292724079 8.9675 1 22 20779826 20779826 G C ENST00000215727 +12746.0 SERPIND1 p.H207N 2 0.0220206367990941 0 1 22 20779931 20779931 C A ENST00000215727 +12746.0 SERPIND1 p.R212K 2 0.0220206367990941 5.505 1 22 20779947 20779947 G A ENST00000215727 +12747.0 SERPIND1 p.D223N 6 0.0212820199971537 0 1 22 20779979 20779979 G A ENST00000215727 +12747.0 SERPIND1 p.S220L 6 0.00229339185045878 8.7955 1 22 20779971 20779971 C T ENST00000215727 +12747.0 SERPIND1 p.E247K 6 0.0159401570528738 5.979 1 22 20780051 20780051 G A ENST00000215727 +12747.0 SERPIND1 p.M288I 6 0.00464744270849314 8.3 1 22 20780176 20780176 G A ENST00000215727 +12747.0 SERPIND1 p.A433V 6 0.0050248170318342 17.768 1 22 20786138 20786138 C T ENST00000215727 +12748.0 SERPIND1 p.D276N 3 0.0455069446734748 0 1 22 20780138 20780138 G A ENST00000215727 +12748.0 SERPIND1 p.M267I 3 0.00440747518200904 8.557 1 22 20780113 20780113 G A ENST00000215727 +12748.0 SERPIND1 p.A277P 3 0.0446041532855356 4.5445 1 22 20780141 20780141 G C ENST00000215727 +12749.0 SERPIND1 p.P474S 6 0.0367382603597826 0 1 22 20786986 20786986 C T ENST00000215727 +12749.0 SERPIND1 p.H361Q 6 0.00620426643630799 9.796 1 22 20784165 20784165 C A ENST00000215727 +12749.0 SERPIND1 p.R473H 6 0.0365453440752705 4.996 1 22 20786984 20786984 G A ENST00000215727 +12749.0 SERPIND1 p.F477L 6 0.00588712534693123 16.306 1 22 20786997 20786997 C G ENST00000215727 +12749.0 SERPIND1 p.R492K 6 0.00730571632940401 7.8735 1 22 20787041 20787041 G A ENST00000215727 +12751.0 SERPIND1 p.E407D 2 0.00692965863400117 0 1 22 20786061 20786061 G T ENST00000215727 +12751.0 SERPIND1 p.L405I 2 0.00692965863400117 7.173 1 22 20786053 20786053 C A ENST00000215727 +12752.0 SERPINE1 p.G86R 19 1.02175042761376 0 1 7 101128649 101128649 G A ENST00000223095 +12752.0 SERPINE1 p.H26N 19 0.0646989202663076 13.0215 1 7 101128469 101128469 C A ENST00000223095 +12752.0 SERPINE1 p.P27S 19 0.0815871714480794 8.686 1 7 101128472 101128472 C T ENST00000223095 +12752.0 SERPINE1 p.S29P 19 0.0348872268942802 14.377 1 7 101128478 101128478 T C ENST00000223095 +12752.0 SERPINE1 p.L34V 19 0.0805352503743202 5.886 1 7 101128493 101128493 C G ENST00000223095 +12752.0 SERPINE1 p.A35S 19 0.0479792011403366 8.832 1 7 101128496 101128496 G T ENST00000223095 +12752.0 SERPINE1 p.G61R 19 0.00885176401961601 17.552 1 7 101128574 101128574 G A ENST00000223095 +12752.0 SERPINE1 p.G86A 19 1.02175042761376 0 1 7 101128650 101128650 G C ENST00000223095 +12752.0 SERPINE1 p.K92N 19 0.00611758657177672 17.2986666666667 1 7 101130425 101130425 G T ENST00000223095 +12752.0 SERPINE1 p.A95P 19 0.0302744730121792 18.681 1 7 101130432 101130432 G C ENST00000223095 +12752.0 SERPINE1 p.L98P 19 0.0328717924316067 15.6396 1 7 101130442 101130442 T C ENST00000223095 +12752.0 SERPINE1 p.V152A 19 0.00226737248741465 15.793 1 7 101130604 101130604 T C ENST00000223095 +12752.1 SERPINE1 p.A119V 7 1.01352351092038 0 2 7 101130505 101130505 C T ENST00000223095 +12752.1 SERPINE1 p.V122I 7 0.020217115172729 9.943 1 7 101130513 101130513 G A ENST00000223095 +12752.1 SERPINE1 p.F132Y 7 0.00259717749982544 18.0955 1 7 101130544 101130544 T A ENST00000223095 +12752.1 SERPINE1 p.T143K 7 0.0084401424672552 8.7165 1 7 101130577 101130577 C A ENST00000223095 +12752.1 SERPINE1 p.V147L 7 0.0160870407352932 15.907 1 7 101130588 101130588 G T ENST00000223095 +12752.1 SERPINE1 p.W162C 7 0.021313648567482 6.628 1 7 101130635 101130635 G T ENST00000223095 +12753.0 SERPINE1 p.T238M 2 1.00817820532793 0 2 7 101133707 101133707 C T ENST00000223095 +12753.0 SERPINE1 p.A272V 2 0.0163564106558527 6.934 1 7 101133809 101133809 C T ENST00000223095 +12754.0 SERPINE1 p.F259L 4 0.0151154046008825 0 1 7 101133771 101133771 C G ENST00000223095 +12754.0 SERPINE1 p.P250A 4 0.00328369117388791 8.826 1 7 101133742 101133742 C G ENST00000223095 +12754.0 SERPINE1 p.M289I 4 0.00189968602630677 9.059 1 7 101133861 101133861 G A ENST00000223095 +12754.0 SERPINE1 p.R386W 4 0.0121338342068146 6.5015 1 7 101137069 101137069 C T ENST00000223095 +12755.0 SERPINE1 p.V340I 3 1.00551786079375 0 2 7 101135732 101135732 G A ENST00000223095 +12755.0 SERPINE1 p.R310K 3 0.00857225297284568 7.867 1 7 101135523 101135523 G A ENST00000223095 +12755.0 SERPINE1 p.D320N 3 0.00247404348866839 9.662 1 7 101135552 101135552 G A ENST00000223095 +12756.0 SERPINE2 p.R393Q 2 0.00105539590042905 0 1 2 223977558 223977558 C T ENST00000447280 +12756.0 SERPINE2 p.S44Y 2 0.00105539590042905 9.888 1 2 224001806 224001806 G T ENST00000447280 +12757.0 SERPINE2 p.M93I 11 0.0375137436926913 0 1 2 224001658 224001658 C T ENST00000447280 +12757.0 SERPINE2 p.C148Y 11 0.0102625745290071 17.6 1 2 223998195 223998195 C T ENST00000447280 +12757.0 SERPINE2 p.A90T 11 0.0338713643275391 4.934 1 2 224001669 224001669 C T ENST00000447280 +12757.0 SERPINE2 p.G75V 11 0.00701238246507619 7.704 1 2 224001713 224001713 C A ENST00000447280 +12757.1 SERPINE2 p.S132T 7 0.00808225818496213 0 1 2 223998244 223998244 A T ENST00000447280 +12757.1 SERPINE2 p.R341K 7 0.00674489891655708 8.076 1 2 223980397 223980397 C T ENST00000447280 +12757.1 SERPINE2 p.I339T 7 0.00746101604655895 8.44 1 2 223982686 223982686 A G ENST00000447280 +12757.1 SERPINE2 p.T191I 7 0.00156089427786539 18.723 1 2 223991952 223991952 G A ENST00000447280 +12757.1 SERPINE2 p.D157N 7 0.00193567389097843 18.412 1 2 223998169 223998169 C T ENST00000447280 +12757.1 SERPINE2 p.V153L 7 0.00613105374242466 9.393 1 2 223998181 223998181 C A ENST00000447280 +12757.1 SERPINE2 p.V126M 7 0.00271408130119797 17.775 1 2 223998262 223998262 C T ENST00000447280 +12758.0 SERPINE2 p.A279S 2 0.00554729436931026 0 1 2 223984837 223984837 C A ENST00000447280 +12758.0 SERPINE2 p.K321N 2 0.00554729436931026 7.494 1 2 223982739 223982739 T G ENST00000447280 +12759.0 SERPINE2 p.K299N 2 0.00401606963537526 0 1 2 223984775 223984775 C A ENST00000447280 +12759.0 SERPINE2 p.R239W 2 0.00401606963537526 7.96 1 2 223991809 223991809 G A ENST00000447280 +12760.0 SERPINE2 p.F209L 2 0.0316204125320915 0 1 2 223991899 223991899 A G ENST00000447280 +12760.0 SERPINE2 p.Q234K 2 0.0316204125320915 4.983 1 2 223991824 223991824 G T ENST00000447280 +12761.0 SERPINE2 p.H33L 2 0.0684882354029807 0 1 2 224001839 224001839 T A ENST00000447280 +12761.0 SERPINE2 p.F34S 2 0.0684882354029807 3.868 1 2 224001836 224001836 A G ENST00000447280 +12762.0 SERPINF1 p.H105Q 4 0.00671118395083036 0 1 17 1771060 1771060 C A ENST00000254722 +12762.0 SERPINF1 p.L89F 4 0.0018917659200277 9.053 1 17 1770032 1770032 C T ENST00000254722 +12762.0 SERPINF1 p.R106W 4 0.00607541506399223 7.696 1 17 1771061 1771061 C T ENST00000254722 +12762.0 SERPINF1 p.M332I 4 0.00124983531437601 17.347 1 17 1776741 1776741 G T ENST00000254722 +12763.0 SERPINF1 p.A156V 2 0.0160198005920093 0 1 17 1771899 1771899 C T ENST00000254722 +12763.0 SERPINF1 p.S153R 2 0.0160198005920093 5.964 1 17 1771891 1771891 C A ENST00000254722 +12764.0 SERPINF1 p.Q178H 4 0.0501820861408597 0 1 17 1771966 1771966 A T ENST00000254722 +12764.0 SERPINF1 p.G171D 4 0.00138991011229133 16.836 1 17 1771944 1771944 G A ENST00000254722 +12764.0 SERPINF1 p.R174C 4 0.0133720348586847 7.328 1 17 1771952 1771952 C T ENST00000254722 +12764.0 SERPINF1 p.L177R 4 0.049732572106106 4.508 1 17 1771962 1771962 T G ENST00000254722 +12765.0 SERPINF1 p.S223C 2 0.00137915469178199 0 1 17 1775082 1775082 C G ENST00000254722 +12765.0 SERPINF1 p.N365K 2 0.00137915469178199 9.502 1 17 1777284 1777284 C G ENST00000254722 +12766.0 SERPINF1 p.V239M 2 1.00212547351889 0 2 17 1775129 1775129 G A ENST00000254722 +12766.0 SERPINF1 p.E229D 2 0.00425094703777658 8.878 1 17 1775101 1775101 G T ENST00000254722 +12767.0 SERPING1 p.C428Y 9 1.05521733382256 0 1 11 57614361 57614361 G A ENST00000278407 +12767.0 SERPING1 p.V127I 9 0.0147693574445116 9.72 1 11 57600206 57600206 G A ENST00000278407 +12767.0 SERPING1 p.L129P 9 0.0103040518022468 16.6355 1 11 57600213 57600213 T C ENST00000278407 +12767.0 SERPING1 p.G184R 9 1.03739200158915 5.9505 1 11 57600377 57600377 G A ENST00000278407 +12767.0 SERPING1 p.G184E 9 1.03739200158915 5.9505 1 11 57602035 57602035 G A ENST00000278407 +12767.0 SERPING1 p.H226Y 9 0.00132522898156121 15.15825 1 11 57602160 57602160 C T ENST00000278407 +12767.0 SERPING1 p.C428R 9 1.05521733382256 0 1 11 57614360 57614360 T C ENST00000278407 +12767.0 SERPING1 p.T431K 9 0.0505848776426586 5.52925 1 11 57614370 57614370 C A ENST00000278407 +12768.0 SERPING1 p.V147I 4 0.0351559906758589 0 1 11 57600266 57600266 G A ENST00000278407 +12768.0 SERPING1 p.A145T 4 0.0266453045476949 5.3845 1 11 57600260 57600260 G A ENST00000278407 +12768.0 SERPING1 p.I196M 4 0.00119547419063012 15.129 1 11 57602072 57602072 C G ENST00000278407 +12768.0 SERPING1 p.P489H 4 0.0127316354031852 6.48175 1 11 57614544 57614544 C A ENST00000278407 +12769.0 SERPING1 p.Y154S 3 1.01602952255689 0 1 11 57600288 57600288 A C ENST00000278407 +12769.0 SERPING1 p.Y154C 3 1.01602952255689 0 1 11 57600288 57600288 A G ENST00000278407 +12769.0 SERPING1 p.A156T 3 0.016103480896487 6.96225 1 11 57600293 57600293 G A ENST00000278407 +12769.0 SERPING1 p.R494Q 3 0.0160840369667306 6.964 1 11 57614559 57614559 G A ENST00000278407 +12770.0 SERPING1 p.L277R 5 0.0138813673460544 0 1 11 57606154 57606154 T G ENST00000278407 +12770.0 SERPING1 p.S220L 5 0.00961817762145678 15.3759166666667 1 11 57602143 57602143 C T ENST00000278407 +12770.0 SERPING1 p.R276Q 5 0.0108654520061235 6.5285 1 11 57606151 57606151 G A ENST00000278407 +12770.0 SERPING1 p.N291T 5 0.0108456488283459 8.36866666666667 1 11 57606196 57606196 A C ENST00000278407 +12771.0 SERPING1 p.D408N 3 0.0136873673921511 0 1 11 57611909 57611909 G A ENST00000278407 +12771.0 SERPING1 p.R241W 3 0.00701501206229373 7.165 1 11 57606045 57606045 C T ENST00000278407 +12771.0 SERPING1 p.A440V 3 0.0067659963385059 7.2175 1 11 57614397 57614397 C T ENST00000278407 +12772.0 SERPING1 p.P305L 9 1.04294291904014 0 1 11 57606432 57606432 C T ENST00000278407 +12772.0 SERPING1 p.P305S 9 1.04294291904014 0 1 11 57606431 57606431 C T ENST00000278407 +12772.0 SERPING1 p.K306T 9 0.0813643850682637 4.649 1 11 57606435 57606435 A C ENST00000278407 +12772.0 SERPING1 p.R309K 9 0.0108048011458968 9.058 1 11 57606444 57606444 G A ENST00000278407 +12772.0 SERPING1 p.P323R 9 0.028624389425915 15.236 1 11 57606486 57606486 C G ENST00000278407 +12772.0 SERPING1 p.R400C 9 0.0278022296550485 9.72575 1 11 57611885 57611885 C T ENST00000278407 +12772.0 SERPING1 p.G453V 9 0.00555378384430558 18.85575 1 11 57614436 57614436 G T ENST00000278407 +12774.0 SERPING1 p.D337N 3 0.00512333392398803 0 1 11 57606527 57606527 G A ENST00000278407 +12774.0 SERPING1 p.R366H 3 0.00306896916931358 8.351 1 11 57611784 57611784 G A ENST00000278407 +12774.0 SERPING1 p.A381V 3 0.00206698704583491 8.92266666666667 1 11 57611829 57611829 C T ENST00000278407 +12775.0 SERPING1 p.V446E 2 0.0228604878235051 0 1 11 57614415 57614415 T A ENST00000278407 +12775.0 SERPING1 p.T404M 2 0.0228604878235051 5.451 1 11 57611898 57611898 C T ENST00000278407 +12776.0 SERPINI1 p.E300K 7 1.04063617677479 0 2 3 167807260 167807260 G A ENST00000295777 +12776.0 SERPINI1 p.R36C 7 0.0109863478657897 14.763 1 3 167789234 167789234 C T ENST00000295777 +12776.0 SERPINI1 p.F48L 7 0.0039538578058513 13.0483333333333 1 3 167789272 167789272 C G ENST00000295777 +12776.0 SERPINI1 p.E298Q 7 1.00864644911677 7.87666666666667 1 3 167807254 167807254 G C ENST00000295777 +12776.0 SERPINI1 p.E298A 7 1.00864644911677 7.87666666666667 1 3 167807255 167807255 A C ENST00000295777 +12776.0 SERPINI1 p.I301N 7 0.0716271570622809 4.971 1 3 167807264 167807264 T A ENST00000295777 +12776.0 SERPINI1 p.D305Y 7 0.012725043784207 13.474 1 3 167807275 167807275 G T ENST00000295777 +12777.0 SERPINI1 p.E247K 12 0.083950254505521 0 1 3 167794682 167794682 G A ENST00000295777 +12777.0 SERPINI1 p.M106T 12 0.00261858454355861 18.7933333333333 1 3 167790438 167790438 T C ENST00000295777 +12777.0 SERPINI1 p.K187N 12 0.00572817679642559 9.486 1 3 167792669 167792669 G T ENST00000295777 +12777.0 SERPINI1 p.K191M 12 0.0410685780726863 5.225 1 3 167792680 167792680 A T ENST00000295777 +12777.0 SERPINI1 p.Y246D 12 0.0233595463074901 6.61966666666667 1 3 167794679 167794679 T G ENST00000295777 +12777.0 SERPINI1 p.G248A 12 0.0583751261431326 4.45333333333333 1 3 167794686 167794686 G C ENST00000295777 +12777.1 SERPINI1 p.M128I 6 0.0202432242070922 0 1 3 167790505 167790505 G T ENST00000295777 +12777.1 SERPINI1 p.G63V 6 0.0126209380441533 9.70333333333333 1 3 167789316 167789316 G T ENST00000295777 +12777.1 SERPINI1 p.A109G 6 0.0104260381936507 15.69 1 3 167790447 167790447 C G ENST00000295777 +12777.1 SERPINI1 p.S111F 6 0.0122579357502988 9.10366666666667 1 3 167790453 167790453 C T ENST00000295777 +12777.1 SERPINI1 p.L125W 6 0.0172458523958046 5.862 1 3 167790495 167790495 T G ENST00000295777 +12777.1 SERPINI1 p.T323K 6 0.0114125294180403 16.1583333333333 1 3 167807330 167807330 C A ENST00000295777 +12778.0 SERPINI1 p.Q115H 2 0.00971884104139429 0 1 3 167790466 167790466 A C ENST00000295777 +12778.0 SERPINI1 p.H138R 2 0.00971884104139429 6.685 1 3 167790534 167790534 A G ENST00000295777 +12779.0 SERPINI1 p.L264F 2 0.00594681674160377 0 1 3 167794733 167794733 C T ENST00000295777 +12779.0 SERPINI1 p.V262D 2 0.00594681674160377 7.39366666666667 1 3 167794728 167794728 T A ENST00000295777 +1278.0 ASF1B p.N14I 2 0.0154312634600839 0 1 19 14136416 14136416 T A ENST00000263382 +1278.0 ASF1B p.E13K 2 0.0154312634600839 6.018 1 19 14136420 14136420 C T ENST00000263382 +12780.0 SERPINI1 p.R294S 2 0.0139460464292653 0 1 3 167807244 167807244 G T ENST00000295777 +12780.0 SERPINI1 p.E346K 2 0.0139460464292653 6.164 1 3 167823042 167823042 G A ENST00000295777 +12781.0 SESN2 p.R122H 3 0.0178410080516219 0 1 1 28272294 28272294 G A ENST00000253063 +12781.0 SESN2 p.H168Y 3 0.0167655785473578 6.23566666666667 1 1 28272431 28272431 C T ENST00000253063 +12781.0 SESN2 p.H205Y 3 0.00806619747390869 7.77333333333333 1 1 28272656 28272656 C T ENST00000253063 +12782.0 SESN2 p.R151W 2 0.0011509173904411 0 1 1 28272380 28272380 C T ENST00000253063 +12782.0 SESN2 p.C314Y 2 0.0011509173904411 9.763 1 1 28274079 28274079 G A ENST00000253063 +12783.0 SESN2 p.R473H 3 0.0118090131711724 0 1 1 28280777 28280777 G A ENST00000253063 +12783.0 SESN2 p.T174N 3 0.00346649554771703 8.18433333333333 1 1 28272450 28272450 C A ENST00000253063 +12783.0 SESN2 p.L472V 3 0.0084000739217077 6.90033333333333 1 1 28280773 28280773 C G ENST00000253063 +12784.0 SESN2 p.A197V 2 0.00546586925762084 0 1 1 28272633 28272633 C T ENST00000253063 +12784.0 SESN2 p.E193K 2 0.00546586925762084 7.51533333333333 1 1 28272620 28272620 G A ENST00000253063 +12785.0 SESN2 p.E219K 2 1.00255493092077 0 1 1 28272698 28272698 G A ENST00000253063 +12785.0 SESN2 p.E219Q 2 1.00255493092077 0 1 1 28272698 28272698 G C ENST00000253063 +12785.0 SESN2 p.P234S 2 0.00510986184154035 8.6125 1 1 28272743 28272743 C T ENST00000253063 +12786.0 SESN2 p.G360W 2 0.115502821555853 0 1 1 28274882 28274882 G T ENST00000253063 +12786.0 SESN2 p.G359V 2 0.115502821555853 3.114 1 1 28274880 28274880 G T ENST00000253063 +12787.0 SET p.E65K 3 1.02421179353927 0 2 9 128691880 128691880 G A ENST00000372692 +12787.0 SET p.V69L 3 0.0569434295061574 5.381 1 9 128691892 128691892 G C ENST00000372692 +12787.0 SET p.Y73C 3 0.0093788747283196 12.185 1 9 128691905 128691905 A G ENST00000372692 +12788.0 SET p.R136T 2 0.0184530103348364 0 1 9 128692755 128692755 G C ENST00000372692 +12788.0 SET p.I137V 2 0.0184530103348364 5.76 1 9 128692757 128692757 A G ENST00000372692 +12789.0 SETD2 p.L2013P 4 0.0454735396592233 0 1 3 47083742 47083742 A G ENST00000409792 +12789.0 SETD2 p.T2037R 4 0.0415275869113828 5.197 1 3 47062346 47062346 G C ENST00000409792 +12789.0 SETD2 p.W2016R 4 0.0143072492132387 6.172 1 3 47083734 47083734 A G ENST00000409792 +12789.0 SETD2 p.P1979S 4 0.0182916814578627 7.847 1 3 47083845 47083845 G A ENST00000409792 +1279.0 ASGR1 p.V224L 3 0.0208033514875237 0 1 17 7173992 7173992 C A ENST00000269299 +1279.0 ASGR1 p.H188Q 3 0.0187836062482737 5.977 1 17 7174168 7174168 G T ENST00000269299 +1279.0 ASGR1 p.D179E 3 0.00783476576724422 7.665 1 17 7174195 7174195 G T ENST00000269299 +12790.0 SETD3 p.T428I 2 0.00904916254839565 0 1 14 99400154 99400154 G A ENST00000331768 +12790.0 SETD3 p.L430F 2 0.00904916254839565 6.788 1 14 99400149 99400149 G A ENST00000331768 +12791.0 SETD3 p.R407K 4 0.00475564279314986 0 1 14 99400217 99400217 C T ENST00000331768 +12791.0 SETD3 p.S414L 4 0.00300397436185883 17.817 1 14 99400196 99400196 G A ENST00000331768 +12791.0 SETD3 p.E397Q 4 0.00331238842484811 8.24 1 14 99400248 99400248 C G ENST00000331768 +12791.0 SETD3 p.R386Q 4 0.00444811796933072 9.436 1 14 99404245 99404245 C T ENST00000331768 +12792.0 SETD3 p.N278K 2 0.0141407259825454 0 1 14 99412966 99412966 G C ENST00000331768 +12792.0 SETD3 p.H279D 2 0.0141407259825454 6.144 1 14 99412965 99412965 G C ENST00000331768 +12793.0 SETD3 p.P272A 2 0.0116300410559886 0 1 14 99412986 99412986 G C ENST00000331768 +12793.0 SETD3 p.V123A 2 0.0116300410559886 6.426 1 14 99459163 99459163 A G ENST00000331768 +12794.0 SETD3 p.P259S 2 0.0160198005920093 0 1 14 99413025 99413025 G A ENST00000331768 +12794.0 SETD3 p.R265L 2 0.0160198005920093 5.964 1 14 99413006 99413006 C A ENST00000331768 +12795.0 SETD6 p.A115V 2 0.00575287963103399 0 1 16 58516211 58516211 C T ENST00000219315 +12795.0 SETD6 p.R113L 2 0.00575287963103399 7.4415 1 16 58516205 58516205 G T ENST00000219315 +12796.0 SETD6 p.S240C 3 0.0149386852192922 0 1 16 58516855 58516855 C G ENST00000219315 +12796.0 SETD6 p.E237Q 3 0.00172161148626706 9.201 1 16 58516845 58516845 G C ENST00000219315 +12796.0 SETD6 p.V242M 3 0.0132620648590411 6.239 1 16 58516860 58516860 G A ENST00000219315 +12797.0 SETD6 p.E396K 5 0.0384504651912959 0 1 16 58518793 58518793 G A ENST00000219315 +12797.0 SETD6 p.T370I 5 0.00462342806277483 9.541 1 16 58518536 58518536 C T ENST00000219315 +12797.0 SETD6 p.R395S 5 0.0358804126939083 4.8045 1 16 58518792 58518792 G T ENST00000219315 +12797.0 SETD6 p.S411L 5 0.0283097904496269 14.751 1 16 58518839 58518839 C T ENST00000219315 +12797.0 SETD6 p.W412C 5 0.032660849440503 9.602 1 16 58518843 58518843 G C ENST00000219315 +12798.0 SETD7 p.R312C 6 0.0125507098432051 0 1 4 139511830 139511830 G A ENST00000274031 +12798.0 SETD7 p.R320H 6 0.0018935670379781 9.06 1 4 139511805 139511805 C T ENST00000274031 +12798.0 SETD7 p.H310Y 6 0.00807953641541277 6.958 1 4 139511836 139511836 G A ENST00000274031 +12798.0 SETD7 p.T203S 6 0.0040416386390349 8.5706 1 4 139523391 139523391 T A ENST00000274031 +12798.0 SETD7 p.E177G 6 0.00864812742217576 18.0766 1 4 139529063 139529063 T C ENST00000274031 +12799.0 SETD7 p.T75S 2 0.0570748906257495 0 1 4 139533314 139533314 T A ENST00000274031 +12799.0 SETD7 p.Y63C 2 0.0570748906257495 4.131 1 4 139533349 139533349 T C ENST00000274031 +128.0 ACAD8 p.R330Q 7 1.07776320740643 0 1 11 134261787 134261787 G A ENST00000281182 +128.0 ACAD8 p.G40A 7 0.00423295645762887 13.429 1 11 134256557 134256557 G C ENST00000281182 +128.0 ACAD8 p.A288V 7 0.00453632661083169 9.302 1 11 134261296 134261296 C T ENST00000281182 +128.0 ACAD8 p.V327A 7 0.0732413636187236 5.216 1 11 134261778 134261778 T C ENST00000281182 +128.0 ACAD8 p.A329V 7 0.0761440557201973 5.227 1 11 134261784 134261784 C T ENST00000281182 +128.0 ACAD8 p.R330W 7 1.07776320740643 0 1 11 134261786 134261786 C T ENST00000281182 +128.0 ACAD8 p.R334H 7 0.0536631732595222 5.475 1 11 134261799 134261799 G A ENST00000281182 +1280.0 ASH1L p.S2546P 3 0.00931224130552529 0 1 1 155347823 155347823 A G ENST00000392403 +1280.0 ASH1L p.E2551K 3 0.00189404025884159 9.055 1 1 155347808 155347808 C T ENST00000392403 +1280.0 ASH1L p.E2544K 3 0.00744614702100066 7.072 1 1 155347829 155347829 C T ENST00000392403 +12800.0 SETDB1 p.P285Q 3 0.00273001884693502 0 1 1 150943032 150943032 C A ENST00000271640 +12800.0 SETDB1 p.Y304C 3 0.00128776219057104 9.603 1 1 150943955 150943955 A G ENST00000271640 +12800.0 SETDB1 p.Q307L 3 0.00144597064285911 9.4356 1 1 150943964 150943964 A T ENST00000271640 +12801.0 SETDB1 p.D298Y 3 0.0322979233381167 0 1 1 150943936 150943936 G T ENST00000271640 +12801.0 SETDB1 p.D299Y 3 0.0276462048810097 5.241 1 1 150943939 150943939 G T ENST00000271640 +12801.0 SETDB1 p.E325D 3 0.00705921593160821 7.416 1 1 150944943 150944943 A T ENST00000271640 +12802.0 SETMAR p.Q138P 2 0.0137064616989503 0 1 3 4313154 4313154 A C ENST00000358065 +12802.0 SETMAR p.R131K 2 0.0137064616989503 6.189 1 3 4313133 4313133 G A ENST00000358065 +12803.0 SETMAR p.A195V 2 0.00382056044315367 0 1 3 4313325 4313325 C T ENST00000358065 +12803.0 SETMAR p.P160L 2 0.00382056044315367 8.032 1 3 4313220 4313220 C T ENST00000358065 +12804.0 SETMAR p.D274N 3 0.049268822095981 0 1 3 4313561 4313561 G A ENST00000358065 +12804.0 SETMAR p.T213A 3 0.00613082553892043 7.936 1 3 4313378 4313378 A G ENST00000358065 +12804.0 SETMAR p.L283V 3 0.0472327718520486 4.468 1 3 4313588 4313588 C G ENST00000358065 +12805.0 SETMAR p.F473C 3 0.00528935200776321 0 1 3 4316609 4316609 T G ENST00000358065 +12805.0 SETMAR p.R471C 3 0.00410108208660302 7.9315 1 3 4316602 4316602 C T ENST00000358065 +12805.0 SETMAR p.S478A 3 0.00119804473054587 9.711 1 3 4316623 4316623 T G ENST00000358065 +12806.0 SEZ6L p.S746L 3 1.04794485335189 0 2 22 26347743 26347743 C T ENST00000248933 +12806.0 SEZ6L p.D747N 3 0.0974704706600551 4.385 1 22 26347745 26347745 G A ENST00000248933 +12806.0 SEZ6L p.E750K 3 0.0019154277270297 13.545 1 22 26347754 26347754 G A ENST00000248933 +12807.0 SEZ6L p.R765Q 2 0.00536204855958949 0 1 22 26347800 26347800 G A ENST00000248933 +12807.0 SEZ6L p.W789L 2 0.00536204855958949 7.543 1 22 26347872 26347872 G T ENST00000248933 +12808.0 SEZ6L p.P775H 2 0.0354517339042486 0 1 22 26347830 26347830 C A ENST00000248933 +12808.0 SEZ6L p.G776S 2 0.0354517339042486 4.818 1 22 26347832 26347832 G A ENST00000248933 +12809.0 SF1 p.R380W 6 3.00957835716703 0 4 11 64769239 64769239 G A ENST00000377387 +12809.0 SF1 p.A373T 6 0.0285408668497489 8.629 1 11 64769260 64769260 C T ENST00000377387 +12809.0 SF1 p.R370W 6 0.0349710481818191 8.028 1 11 64769269 64769269 G A ENST00000377387 +12809.0 SF1 p.K366T 6 0.110867259539846 8.413 1 11 64769280 64769280 T G ENST00000377387 +12809.0 SF1 p.R365W 6 1.05066856616469 12.765 2 11 64769284 64769284 G A ENST00000377387 +1281.0 ASH1L p.R2533H 2 0.00140326189115631 0 1 1 155347861 155347861 C T ENST00000392403 +1281.0 ASH1L p.D2456G 2 0.00140326189115631 9.477 1 1 155349596 155349596 T C ENST00000392403 +12810.0 SF1 p.G279W 13 3.11636637735552 0 1 11 64769983 64769983 C A ENST00000377387 +12810.0 SF1 p.G279R 13 3.11636637735552 0 1 11 64769983 64769983 C G ENST00000377387 +12810.0 SF1 p.G279R 13 3.11636637735552 0 1 11 64769983 64769983 C T ENST00000377387 +12810.0 SF1 p.H329Y 13 0.00508546945810493 18.773 1 11 64769479 64769479 G A ENST00000377387 +12810.0 SF1 p.G323E 13 1.03651058839045 18.237 1 11 64769496 64769496 C T ENST00000377387 +12810.0 SF1 p.G323R 13 1.03651058839045 18.237 1 11 64769497 64769497 C T ENST00000377387 +12810.0 SF1 p.G306R 13 0.121336704673459 9.331 1 11 64769548 64769548 C T ENST00000377387 +12810.0 SF1 p.K305I 13 0.10131629272342 14.176 1 11 64769550 64769550 T A ENST00000377387 +12810.0 SF1 p.I282F 13 0.181961829947668 4.629 1 11 64769974 64769974 T A ENST00000377387 +12810.0 SF1 p.G279A 13 3.11636637735552 0 1 11 64769982 64769982 C G ENST00000377387 +12810.0 SF1 p.V278A 13 0.341530364484409 3.817 1 11 64769985 64769985 A G ENST00000377387 +12810.0 SF1 p.E274D 13 0.158863928842601 8.305 1 11 64769996 64769996 T G ENST00000377387 +12810.0 SF1 p.P273S 13 0.0974618824030902 12.592 1 11 64770001 64770001 G A ENST00000377387 +12810.0 SF1 p.Q269P 13 1.0396457117839 15.016 2 11 64770012 64770012 T G ENST00000377387 +12811.0 SF1 p.A252V 2 0.00299824363010222 0 1 11 64770265 64770265 G A ENST00000377387 +12811.0 SF1 p.K255R 2 0.00299824363010222 8.38166666666667 1 11 64770256 64770256 T C ENST00000377387 +12812.0 SF1 p.N245S 2 0.020058163533906 0 1 11 64770286 64770286 T C ENST00000377387 +12812.0 SF1 p.L244R 2 0.020058163533906 5.63966666666667 1 11 64770289 64770289 A C ENST00000377387 +12813.0 SF1 p.P159S 3 0.00342570881528886 0 1 11 64776558 64776558 G A ENST00000377387 +12813.0 SF1 p.E184Q 3 0.002074460876682 8.915 1 11 64773491 64773491 C G ENST00000377387 +12813.0 SF1 p.T156I 3 0.00135685820225126 9.5285 1 11 64776566 64776566 G A ENST00000377387 +12814.0 SF3A1 p.A175D 4 1.00338993965273 0 1 22 30345060 30345060 G T ENST00000215793 +12814.0 SF3A1 p.R179H 4 0.00294887850155841 9.407 1 22 30345048 30345048 C T ENST00000215793 +12814.0 SF3A1 p.A175P 4 1.00338993965273 0 1 22 30345061 30345061 C G ENST00000215793 +12814.0 SF3A1 p.T170M 4 0.00383664813245759 9.027 1 22 30345075 30345075 G A ENST00000215793 +12815.0 SF3A1 p.Q133P 2 0.00368786101230566 0 1 22 30345186 30345186 T G ENST00000215793 +12815.0 SF3A1 p.V136L 2 0.00368786101230566 8.083 1 22 30345178 30345178 C A ENST00000215793 +12816.0 SF3A1 p.L84V 3 0.00641261838199666 0 1 22 30346455 30346455 G C ENST00000215793 +12816.0 SF3A1 p.E75K 3 0.00288760914799583 8.441 1 22 30346482 30346482 C T ENST00000215793 +12816.0 SF3A1 p.A69G 3 0.00354535375727187 8.144 1 22 30346499 30346499 G C ENST00000215793 +12817.0 SF3A3 p.R87T 3 0.0197597643390042 0 1 1 37987616 37987616 C G ENST00000373019 +12817.0 SF3A3 p.I91T 3 0.00848022292594645 6.898 1 1 37987604 37987604 A G ENST00000373019 +12817.0 SF3A3 p.E83K 3 0.011470295290053 6.458 1 1 37987629 37987629 C T ENST00000373019 +12818.0 SF3B14 p.P54H 2 0.00566778206185226 0 1 2 24068448 24068448 G T ENST00000233468 +12818.0 SF3B14 p.G40E 2 0.00566778206185226 7.463 1 2 24074106 24074106 C T ENST00000233468 +12819.0 SF3B1 p.R1297C 3 1.00172044799634 0 1 2 197392329 197392329 G A ENST00000335508 +12819.0 SF3B1 p.R1297H 3 1.00172044799634 0 1 2 197392328 197392328 C T ENST00000335508 +12819.0 SF3B3 p.Q1006H 3 0.00344089599268351 9.183 1 16 70568348 70568348 A T ENST00000302516 +1282.0 ASH1L p.Q2494H 5 1.01832363479488 0 2 1 155349399 155349399 C A ENST00000392403 +1282.0 ASH1L p.M2510I 5 0.0462132353663815 15.182 1 1 155349351 155349351 C T ENST00000392403 +1282.0 ASH1L p.D2507H 5 0.0334556276097202 14.853 1 1 155349362 155349362 C G ENST00000392403 +1282.0 ASH1L p.Y2500C 5 0.0398913791244327 5.775 1 1 155349382 155349382 T C ENST00000392403 +12820.0 SF3B1 p.R1259Q 3 0.0240895087818574 0 1 2 197392442 197392442 C T ENST00000335508 +12820.0 SF3B1 p.H1256Y 3 0.00180080562887418 9.149 1 2 197392452 197392452 G A ENST00000335508 +12820.0 SF3B5 p.A24V 3 0.0223673637139259 5.485 1 6 144095427 144095427 G A ENST00000367569 +12821.0 SF3B1 p.I1241M 3 0.0129602773644742 0 1 2 197393005 197393005 A C ENST00000335508 +12821.0 SF3B1 p.R1245T 3 0.0110393532565102 6.504 1 2 197392994 197392994 C G ENST00000335508 +12821.0 SF3B1 p.S1207L 3 0.00196372498841574 9.008 1 2 197393108 197393108 G A ENST00000335508 +12822.0 SF3B1 p.E1160K 2 0.00180598296506582 0 1 2 197396117 197396117 C T ENST00000335508 +12822.0 SF3B1 p.D1164Y 2 0.00180598296506582 9.113 1 2 197396105 197396105 C A ENST00000335508 +12823.0 SF3B1 p.R957Q 7 1.00553762834802 0 2 2 197400283 197400283 C T ENST00000335508 +12823.0 SF3B1 p.C965S 7 0.00126116378777749 18.553 1 2 197400260 197400260 A T ENST00000335508 +12823.0 SF3B1 p.A959V 7 0.00540356804952469 8.916 1 2 197400277 197400277 G A ENST00000335508 +12823.0 SF3B1 p.T916A 7 0.0441001709930082 8.226 1 2 197400407 197400407 T C ENST00000335508 +12823.0 SF3B1 p.M876L 7 0.0271893911072474 14.542 1 2 197400807 197400807 T A ENST00000335508 +12823.0 SF3B1 p.E873Q 7 0.0380862459881338 13.557 1 2 197400816 197400816 C G ENST00000335508 +12824.0 SF3B1 p.E902K 11 5.10797442645934 0 5 2 197400729 197400729 C T ENST00000335508 +12824.0 SF3B1 p.D907Y 11 0.057207053545645 12.055 1 2 197400434 197400434 C A ENST00000335508 +12824.0 SF3B1 p.E906K 11 0.0381910009922378 12.822 1 2 197400717 197400717 C T ENST00000335508 +12824.0 SF3B1 p.Q903R 11 1.13450069697193 5.98 1 2 197400725 197400725 T C ENST00000335508 +12824.0 SF3B1 p.Q903P 11 1.13450069697193 5.98 1 2 197400725 197400725 T G ENST00000335508 +12824.0 SF3B1 p.E902G 11 5.10797442645934 0 1 2 197400728 197400728 T C ENST00000335508 +12824.0 SF3B1 p.A899S 11 0.219351955776369 5.338 1 2 197400738 197400738 C A ENST00000335508 +12824.0 SF3B1 p.Y898H 11 0.252007115495293 4.979 1 2 197400741 197400741 A G ENST00000335508 +12824.0 SF3B1 p.L897R 11 0.048473966201713 9.518 1 2 197400743 197400743 A C ENST00000335508 +12824.0 SF3B1 p.D894G 11 0.0330355258189158 11.812 1 2 197400752 197400752 T C ENST00000335508 +12824.0 SF3B1 p.E862K 11 0.0676507346024065 7.245 1 2 197400849 197400849 C T ENST00000335508 +12824.0 SF3B1 p.E860K 11 1.04094896554312 7.474 2 2 197400855 197400855 C T ENST00000335508 +12825.0 SF3B1 p.L833F 2 2.00943344212099 0 3 2 197400934 197400934 T A ENST00000335508 +12825.0 SF3B1 p.D835V 2 0.0283003263629648 6.728 1 2 197400929 197400929 T A ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.R625C 23 20.1858979180044 0 9 2 197402760 197402760 G A ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.A711V 23 0.0194724285072068 19.297 1 2 197402076 197402076 G A ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.K700E 23 13.0721837781642 14.039 14 2 197402110 197402110 T C ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.Q699E 23 0.750159697121362 18.358 1 2 197402113 197402113 G C ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.G693D 23 0.00749280734661316 16.844 1 2 197402130 197402130 C T ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.Q669H 23 0.216672021463765 13.351 1 2 197402626 197402626 T A ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.K666N 23 6.22307902885973 8.131 1 2 197402635 197402635 C G ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.K666T 23 6.22307902885973 8.131 4 2 197402636 197402636 T G ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.K666E 23 6.22307902885973 8.131 2 2 197402637 197402637 T C ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.I665F 23 0.196927610694168 12.122 1 2 197402640 197402640 T A ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.T663P 23 0.6215422878005 5.808 1 2 197402646 197402646 T G ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.H662R 23 0.494058842060035 6.872 1 2 197402648 197402648 T C ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.N626Y 23 3.40356988987679 6.198 2 2 197402757 197402757 T A ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.N626D 23 3.40356988987679 6.198 1 2 197402757 197402757 T C ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.N626H 23 3.40356988987679 6.198 1 2 197402757 197402757 T G ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.R625H 23 20.1858979180044 0 12 2 197402759 197402759 C T ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.E622D 23 1.88951174550515 4.664 1 2 197402767 197402767 C G ENST00000335508 +12826.0 SF3B1 p.E622Q 23 1.88951174550515 4.664 1 2 197402769 197402769 C G ENST00000335508 +12826.1 SF3B1 p.G740V 7 4.26663639848178 0 1 2 197401989 197401989 C A ENST00000335508 +12826.1 SF3B1 p.G740E 7 4.26663639848178 0 4 2 197401989 197401989 C T ENST00000335508 +12826.1 SF3B1 p.D781E 7 0.0478394620179571 8.047 1 2 197401769 197401769 A T ENST00000335508 +12826.1 SF3B1 p.F746V 7 0.0536213421197371 9.64 1 2 197401876 197401876 A C ENST00000335508 +12826.1 SF3B1 p.G742D 7 1.30043048427002 4.892 2 2 197401887 197401887 C T ENST00000335508 +12826.1 SF3B1 p.K741N 7 4.2444693437602 4.686 1 2 197401985 197401985 C A ENST00000335508 +12826.1 SF3B1 p.K741N 7 4.2444693437602 4.686 1 2 197401985 197401985 C G ENST00000335508 +12826.1 SF3B1 p.K741E 7 4.2444693437602 4.686 2 2 197401987 197401987 T C ENST00000335508 +12826.1 SF3B1 p.K741Q 7 4.2444693437602 4.686 1 2 197401987 197401987 T G ENST00000335508 +12826.1 SF3B1 p.V727L 7 0.00130354798671031 19.297 1 2 197402029 197402029 C A ENST00000335508 +12827.0 SF3B1 p.R594Q 2 0.0485966272426599 0 1 2 197402974 197402974 C T ENST00000335508 +12827.0 SF3B1 p.V591E 2 0.0485966272426599 4.363 1 2 197402983 197402983 A T ENST00000335508 +12828.0 SF3B1 p.S541P 2 0.00475282171341433 0 1 2 197403683 197403683 A G ENST00000335508 +12828.0 SF3B1 p.D470N 2 0.00475282171341433 7.717 1 2 197405304 197405304 C T ENST00000335508 +12829.0 SF3B3 p.M66V 4 0.0140660746924358 0 1 16 70528998 70528998 A G ENST00000302516 +12829.0 SF3B3 p.A17P 4 0.00192017055954974 9.042 1 16 70526705 70526705 G C ENST00000302516 +12829.0 SF3B3 p.G81D 4 0.00237609215753077 8.734 1 16 70529044 70529044 G A ENST00000302516 +12829.0 SF3B3 p.A122V 4 0.00986211111749514 6.67 1 16 70529167 70529167 C T ENST00000302516 +1283.0 ASH1L p.D2254E 3 0.00671347081897021 0 1 1 155360334 155360334 A C ENST00000392403 +1283.0 ASH1L p.R2276Q 3 0.00309814953233528 8.3396 1 1 155357718 155357718 C T ENST00000392403 +1283.0 ASH1L p.T2252S 3 0.00363771106852784 8.1072 1 1 155360342 155360342 T A ENST00000392403 +12830.0 SF3B3 p.V333E 13 0.0600263228241577 0 1 16 70539138 70539138 T A ENST00000302516 +12830.0 SF3B3 p.E306Q 13 0.0114250256588889 14.64 1 16 70538413 70538413 G C ENST00000302516 +12830.0 SF3B3 p.T332N 13 0.0528800370779009 4.301 1 16 70539135 70539135 C A ENST00000302516 +12830.0 SF3B3 p.V335F 13 0.0507884441255186 6.815 1 16 70539143 70539143 G T ENST00000302516 +12830.0 SF3B3 p.E352V 13 0.0428082492694552 11.663 1 16 70539195 70539195 A T ENST00000302516 +12830.0 SF3B3 p.G354A 13 0.00809369355755214 16.085 1 16 70539201 70539201 G C ENST00000302516 +12830.0 SF3B3 p.P848S 13 0.00107380040556927 14.237 1 16 70565143 70565143 C T ENST00000302516 +12830.1 SF3B5 p.M44I 6 0.0138617143871271 0 1 6 144095366 144095366 C A ENST00000367569 +12830.1 SF3B3 p.G35V 6 0.00542185694217676 17.428 1 16 70528906 70528906 G T ENST00000302516 +12830.1 SF3B3 p.G1098R 6 0.00829629504665958 15.782 1 16 70570033 70570033 G A ENST00000302516 +12830.1 SF3B5 p.L50I 6 0.0129609936586214 6.702 1 6 144095350 144095350 G T ENST00000367569 +12830.1 SF3B5 p.H46R 6 0.0131028488956278 7.884 1 6 144095361 144095361 T C ENST00000367569 +12831.0 SF3B3 p.D44Y 2 0.00837903606889018 0 1 16 70528932 70528932 G T ENST00000302516 +12831.0 SF3B3 p.R42C 2 0.00837903606889018 6.899 1 16 70528926 70528926 C T ENST00000302516 +12833.0 SF3B3 p.V699M 4 0.0190253888801056 0 1 16 70560553 70560553 G A ENST00000302516 +12833.0 SF3B3 p.D419N 4 0.0143190575213464 14.617 1 16 70544459 70544459 G A ENST00000302516 +12833.0 SF3B3 p.L669Q 4 0.0162442466686435 5.948 1 16 70557025 70557025 T A ENST00000302516 +12833.0 SF3B3 p.G695E 4 0.0171109014402053 8.487 1 16 70560542 70560542 G A ENST00000302516 +12834.0 SF3B3 p.E752K 8 0.0413349107116944 0 1 16 70561750 70561750 G A ENST00000302516 +12834.0 SF3B3 p.R703Q 8 0.0115297364305463 15.614 1 16 70560566 70560566 G A ENST00000302516 +12834.0 SF3B3 p.R705L 8 0.0121960580204117 6.889 1 16 70560572 70560572 G T ENST00000302516 +12834.0 SF3B3 p.V712I 8 0.00918852517722999 16.697 1 16 70561630 70561630 G A ENST00000302516 +12834.0 SF3B3 p.P751S 8 0.0295123475571888 5.1 1 16 70561747 70561747 C T ENST00000302516 +12834.0 SF3B3 p.I754V 8 0.0038505592594158 8.074 1 16 70561756 70561756 A G ENST00000302516 +12834.1 SF3B3 p.V549A 2 0.00516863843714109 0 1 16 70555142 70555142 T C ENST00000302516 +12834.1 SF3B3 p.Q551L 2 0.00516863843714109 7.596 1 16 70555148 70555148 A T ENST00000302516 +12835.0 SF3B3 p.E801K 2 0.0267558838920768 0 1 16 70563988 70563988 G A ENST00000302516 +12835.0 SF3B3 p.I800F 2 0.0267558838920768 5.224 1 16 70563985 70563985 A T ENST00000302516 +12836.0 SF3B3 p.E883Q 2 1.0013405121399 0 2 16 70565248 70565248 G C ENST00000302516 +12836.0 SF3B3 p.T811R 2 0.00268102427979475 9.543 1 16 70564019 70564019 C G ENST00000302516 +12837.0 SF3B3 p.E982K 2 0.00137724410203554 0 1 16 70567528 70567528 G A ENST00000302516 +12837.0 SF3B3 p.K980N 2 0.00137724410203554 9.504 1 16 70567524 70567524 A T ENST00000302516 +12838.0 SF3B3 p.F1009L 3 0.0119566507662314 0 1 16 70568357 70568357 C A ENST00000302516 +12838.0 SF3B3 p.W1011S 3 0.0104970409551983 6.576 1 16 70568362 70568362 G C ENST00000302516 +12838.0 SF3B3 p.T1035A 3 0.00149053195764435 9.405 1 16 70568433 70568433 A G ENST00000302516 +12839.0 SF3B3 p.I1022T 2 0.00170147303152784 0 1 16 70568395 70568395 T C ENST00000302516 +12839.0 SF3B3 p.E1065K 2 0.00170147303152784 9.199 1 16 70569070 70569070 G A ENST00000302516 +1284.0 ASH1L p.R2073C 13 1.00146241000131 0 2 1 155378509 155378509 G A ENST00000392403 +1284.0 ASH1L p.R2214Q 13 0.0153204383323888 15.779 1 1 155370549 155370549 C T ENST00000392403 +1284.0 ASH1L p.G2210E 13 0.0183614492884176 9.4396 1 1 155370561 155370561 C T ENST00000392403 +1284.0 ASH1L p.E2172V 13 0.0184472805395179 17.797 1 1 155370801 155370801 T A ENST00000392403 +1284.1 ASH1L p.G2201A 9 0.0314837550141126 0 1 1 155370588 155370588 C G ENST00000392403 +1284.1 ASH1L p.V2203L 9 0.0168993624502677 6.2694 1 1 155370583 155370583 C A ENST00000392403 +1284.1 ASH1L p.D2199Y 9 0.0225070692755567 5.852 1 1 155370595 155370595 C A ENST00000392403 +1284.1 ASH1L p.R2180S 9 0.00225786153826226 9.74425 1 1 155370650 155370650 C A ENST00000392403 +1284.1 ASH1L p.S2084F 9 0.00240222092631296 14.5822 1 1 155378362 155378362 G A ENST00000392403 +1284.2 ASH1L p.W2152C 4 0.00451715181843612 0 1 1 155370860 155370860 C A ENST00000392403 +1284.2 ASH1L p.D2192N 4 1.9785796808385e-06 18.9542 1 1 155370616 155370616 C T ENST00000392403 +1284.2 ASH1L p.D2065N 4 0.00451519133954886 7.791 1 1 155378533 155378533 C T ENST00000392403 +12840.0 SF3B4 p.D118Y 5 0.013381387159566 0 1 1 149926730 149926730 C A ENST00000271628 +12840.0 SF3B4 p.L167I 5 0.0019427841496738 16.222 1 1 149926583 149926583 G T ENST00000271628 +12840.0 SF3B4 p.A154P 5 0.00106981858401484 17.084 1 1 149926622 149926622 C G ENST00000271628 +12840.0 SF3B4 p.F120L 5 0.00981976730914205 7.203 1 1 149926722 149926722 G C ENST00000271628 +12840.0 SF3B4 p.K114R 5 0.00661881023218084 7.249 1 1 149926741 149926741 T C ENST00000271628 +12841.0 SFMBT2 p.H298D 2 0.00179475172554502 0 1 10 7248628 7248628 G C ENST00000361972 +12841.0 SFMBT2 p.K250E 2 0.00179475172554502 9.122 1 10 7283928 7283928 T C ENST00000361972 +12842.0 SFMBT2 p.R217H 3 0.0179880094840069 0 1 10 7284026 7284026 C T ENST00000361972 +12842.0 SFMBT2 p.F289L 3 0.00170423750706743 9.22 1 10 7276895 7276895 A C ENST00000361972 +12842.0 SFMBT2 p.R219G 3 0.0163384757549893 5.938 1 10 7284021 7284021 G C ENST00000361972 +12843.0 SFN p.K27E 3 0.0317210221820302 0 1 1 26863291 26863291 A G ENST00000339276 +12843.0 SFN p.E31D 3 0.0293660240454591 5.09320408163265 1 1 26863305 26863305 G C ENST00000339276 +12843.0 SFN p.L44I 3 0.002497141331561 8.68716326530612 1 1 26863342 26863342 C A ENST00000339276 +12844.0 SFN p.W59C 3 0.0074060848479816 0 1 1 26863389 26863389 G C ENST00000339276 +12844.0 SFN p.E86K 3 0.00154745585478222 9.34432653061224 1 1 26863468 26863468 G A ENST00000339276 +12844.0 SFN p.E133K 3 0.00587668293602664 7.413 1 1 26863609 26863609 G A ENST00000339276 +12845.0 SFPQ p.E577Q 2 0.00400356237854665 0 1 1 35188059 35188059 C G ENST00000357214 +12845.0 SFPQ p.M579I 2 0.00400356237854665 7.9645 1 1 35188051 35188051 C T ENST00000357214 +12846.0 SFPQ p.E385K 2 0.0543591484630686 0 1 1 35190860 35190860 C T ENST00000357214 +12846.0 SFPQ p.N384S 2 0.0543591484630686 4.20133333333333 1 1 35190862 35190862 T C ENST00000357214 +12847.0 SFPQ p.S341Y 6 0.0161573752893648 0 1 1 35190991 35190991 G T ENST00000357214 +12847.0 SFPQ p.E346V 6 0.00505887967156687 8.455 1 1 35190976 35190976 T A ENST00000357214 +12847.0 SFPQ p.Y320C 6 0.00124846954501627 9.667 1 1 35191399 35191399 T C ENST00000357214 +12847.0 SFPQ p.R296L 6 0.00443430709848422 8.8075 1 1 35191471 35191471 C A ENST00000357214 +12847.0 SFPQ p.R287K 6 0.00718682839430285 7.463 1 1 35191498 35191498 C T ENST00000357214 +12847.0 SFPQ p.S283C 6 0.00568756110884526 7.903 1 1 35191510 35191510 G C ENST00000357214 +12848.0 SFPQ p.I308M 2 0.0325996435478081 0 1 1 35191434 35191434 G C ENST00000357214 +12848.0 SFPQ p.P305S 2 0.0325996435478081 4.939 1 1 35191445 35191445 G A ENST00000357214 +12849.0 SFTPB p.L273Q 2 0.00738339470403114 0 1 2 85663738 85663738 A T ENST00000393822 +12849.0 SFTPB p.G275V 2 0.00738339470403114 7.0815 1 2 85663732 85663732 C A ENST00000393822 +1285.0 ASH2L p.S134L 3 1.02829819343556 0 2 8 38107166 38107166 C T ENST00000343823 +1285.0 ASH2L p.G130C 3 0.00945136728238876 11.96 1 8 38107153 38107153 G T ENST00000343823 +1285.0 ASH2L p.D132H 3 0.0650437367446707 5.156 1 8 38107159 38107159 G C ENST00000343823 +12850.0 SFTPD p.D362N 2 0.0119137609523595 0 1 10 79937896 79937896 C T ENST00000372292 +12850.0 SFTPD p.D344N 2 0.0119137609523595 6.39122727272727 1 10 79937950 79937950 C T ENST00000372292 +12851.0 SFTPD p.R292H 3 0.00463902561448058 0 1 10 79938105 79938105 C T ENST00000372292 +12851.0 SFTPD p.E330Q 3 0.00349052986077989 8.164 1 10 79937992 79937992 C G ENST00000372292 +12851.0 SFTPD p.S314I 3 0.00115653226062783 9.761 1 10 79938039 79938039 C A ENST00000372292 +12852.0 SGIP1 p.N617T 9 0.041051640231942 0 1 1 66729371 66729371 A C ENST00000371037 +12852.0 SGIP1 p.R614W 9 0.0206459679184926 14.541 1 1 66729361 66729361 C T ENST00000371037 +12852.0 SGIP1 p.N641D 9 0.0362599207448145 4.844 1 1 66733770 66733770 A G ENST00000371037 +12852.0 SGIP1 p.D802N 9 0.00837876454691921 7.33575 1 1 66741376 66741376 G A ENST00000371037 +12852.1 SGIP1 p.D558E 5 0.0181738779115553 0 1 1 66719337 66719337 C A ENST00000371037 +12852.1 SGIP1 p.A556G 5 0.0170236841095108 5.878 1 1 66719330 66719330 C G ENST00000371037 +12852.1 SGIP1 p.V806L 5 0.00687128842131029 16.94075 1 1 66741388 66741388 G C ENST00000371037 +12852.1 SGIP1 p.A808E 5 0.00802223857829903 9.749 1 1 66741395 66741395 C A ENST00000371037 +12853.0 SGIP1 p.G588R 3 1.00496668856119 0 1 1 66729283 66729283 G A ENST00000371037 +12853.0 SGIP1 p.G588E 3 1.00496668856119 0 1 1 66729284 66729284 G A ENST00000371037 +12853.0 SGIP1 p.L674H 3 0.00993337712237721 7.6535 1 1 66733870 66733870 T A ENST00000371037 +12854.0 SGIP1 p.A603G 2 0.012044347097457 0 1 1 66729329 66729329 C G ENST00000371037 +12854.0 SGIP1 p.P606Q 2 0.012044347097457 6.3755 1 1 66729338 66729338 C A ENST00000371037 +12856.0 SGIP1 p.S760F 7 0.0592542713442739 0 1 1 66740702 66740702 C T ENST00000371037 +12856.0 SGIP1 p.Q724E 7 0.0247851421464271 19.37075 1 1 66739473 66739473 C G ENST00000371037 +12856.0 SGIP1 p.K755N 7 0.031731051144453 16.8845 1 1 66740688 66740688 G T ENST00000371037 +12856.0 SGIP1 p.P757T 7 0.0109890787093175 9.997 1 1 66740692 66740692 C A ENST00000371037 +12856.0 SGIP1 p.Q761H 7 0.0454718473828332 4.66675 1 1 66740706 66740706 G T ENST00000371037 +12856.0 SGIP1 p.E764K 7 0.00559073075531756 9.35075 1 1 66740713 66740713 G A ENST00000371037 +12856.0 SGIP1 p.G767R 7 0.0273809459523798 5.84775 1 1 66740722 66740722 G C ENST00000371037 +12857.0 SGIP1 p.G822E 2 0.0157555071077281 0 1 1 66743073 66743073 G A ENST00000371037 +12857.0 SGIP1 p.Y824C 2 0.0157555071077281 5.988 1 1 66743079 66743079 A G ENST00000371037 +12858.0 SGK1 p.I463V 2 0.037961127850788 0 1 6 134170852 134170852 T C ENST00000367858 +12858.0 SGK1 p.T464S 2 0.037961127850788 4.71933333333333 1 6 134170848 134170848 G C ENST00000367858 +12859.0 SGK1 p.A419T 2 0.00151024675284242 0 1 6 134171091 134171091 C T ENST00000367858 +12859.0 SGK1 p.R295P 2 0.00151024675284242 9.371 1 6 134172725 134172725 C G ENST00000367858 +1286.0 ASH2L p.A174V 2 0.0280860977065947 0 1 8 38110769 38110769 C T ENST00000343823 +1286.0 ASH2L p.F139L 2 0.0280860977065947 5.154 1 8 38110392 38110392 T C ENST00000343823 +12860.0 SGK1 p.L405V 2 0.00505993067145292 0 1 6 134171133 134171133 G C ENST00000367858 +12860.0 SGK1 p.H365D 2 0.00505993067145292 7.62666666666667 1 6 134171711 134171711 G C ENST00000367858 +12861.0 SGK1 p.E399K 2 0.0424625061809859 0 1 6 134171151 134171151 C T ENST00000367858 +12861.0 SGK1 p.A398D 2 0.0424625061809859 4.55766666666667 1 6 134171153 134171153 G T ENST00000367858 +12862.0 SGK1 p.G276R 3 0.0193853426133995 0 1 6 134173031 134173031 C G ENST00000367858 +12862.0 SGK1 p.D326E 3 0.0166387447639527 5.91333333333333 1 6 134172286 134172286 A T ENST00000367858 +12862.0 SGK1 p.Y281N 3 0.00283928100352858 8.484 1 6 134172768 134172768 A T ENST00000367858 +12863.0 SGOL1 p.E71K 2 0.00105832613949686 0 1 3 20183736 20183736 C T ENST00000263753 +12863.0 SGOL1 p.E77Q 2 0.00105832613949686 9.884 1 3 20183718 20183718 C G ENST00000263753 +12864.0 SGPL1 p.A402T 4 0.00508901014702064 0 1 10 70873495 70873495 G A ENST00000373202 +12864.0 SGPL1 p.G165R 4 0.00260696280369906 8.587 1 10 70859377 70859377 G C ENST00000373202 +12864.0 SGPL1 p.A407V 4 0.0035347021418358 8.652 1 10 70873511 70873511 C T ENST00000373202 +12864.0 SGPL1 p.G415D 4 0.00104490774553862 18.558 1 10 70873535 70873535 G A ENST00000373202 +12865.0 SGPL1 p.L195P 3 0.0397581234720671 0 1 10 70859468 70859468 T C ENST00000373202 +12865.0 SGPL1 p.I191L 3 0.0120393931798582 6.416 1 10 70859455 70859455 A C ENST00000373202 +12865.0 SGPL1 p.V324A 3 0.0283756478744949 5.156 1 10 70871898 70871898 T C ENST00000373202 +12866.0 SGPL1 p.I310V 2 0.00124555116374858 0 1 10 70871855 70871855 A G ENST00000373202 +12866.0 SGPL1 p.V301M 2 0.00124555116374858 9.649 1 10 70871138 70871138 G A ENST00000373202 +12867.0 SGPL1 p.F376L 2 0.00123694751340158 0 1 10 70873419 70873419 C A ENST00000373202 +12867.0 SGPL1 p.K369R 2 0.00123694751340158 9.659 1 10 70873397 70873397 A G ENST00000373202 +12868.0 SGPL1 p.Q530R 3 0.0426911288504289 0 1 10 70877217 70877217 A G ENST00000373202 +12868.0 SGPL1 p.I386M 3 0.00172405154336483 9.238 1 10 70873449 70873449 C G ENST00000373202 +12868.0 SGPL1 p.G527D 3 0.0411029930319455 4.607 1 10 70877208 70877208 G A ENST00000373202 +12869.0 SGPL1 p.E540D 2 0.00229546157894487 0 1 10 70877248 70877248 A C ENST00000373202 +12869.0 SGPL1 p.D534N 2 0.00229546157894487 8.767 1 10 70877228 70877228 G A ENST00000373202 +1287.0 ASH2L p.D250N 5 1.07793394797038 0 1 8 38114971 38114971 G A ENST00000343823 +1287.0 ASH2L p.D250Y 5 1.07793394797038 0 1 8 38114971 38114971 G T ENST00000343823 +1287.0 ASH2L p.S192F 5 0.0413189514845449 5.74 1 8 38110823 38110823 C T ENST00000343823 +1287.0 ASH2L p.P199S 5 0.00231355002111368 14.551 1 8 38114201 38114201 C T ENST00000343823 +1287.0 ASH2L p.P240T 5 0.00544965541163449 8.946 1 8 38114941 38114941 C A ENST00000343823 +1287.0 ASH2L p.E249K 5 0.117301467982445 4.129 1 8 38114968 38114968 G A ENST00000343823 +12870.0 SGSH p.P288L 9 1.04710944430646 0 2 17 80212157 80212157 G A ENST00000326317 +12870.0 SGSH p.A291D 9 0.0353971905251066 6.01 1 17 80212148 80212148 G T ENST00000326317 +12870.0 SGSH p.G281C 9 0.065051102072399 4.986 1 17 80212179 80212179 C A ENST00000326317 +12870.0 SGSH p.D273Y 9 0.0033159916374715 15.717 1 17 80212203 80212203 C A ENST00000326317 +12870.0 SGSH p.R61C 9 0.0219179254989944 15.71 1 17 80217100 80217100 G A ENST00000326317 +12870.1 SGSH p.P180L 4 0.00390732520278093 0 1 17 80214296 80214296 G A ENST00000326317 +12870.1 SGSH p.R182H 4 0.00390625420001086 8 1 17 80214290 80214290 C T ENST00000326317 +12870.1 SGSH p.A176P 4 1.07940444913892e-06 19.827 1 17 80214309 80214309 C G ENST00000326317 +12871.0 SGSH p.G200R 2 0.00103511014003641 0 1 17 80214237 80214237 C T ENST00000326317 +12871.0 SGSH p.P208T 2 0.00103511014003641 9.916 1 17 80214213 80214213 G T ENST00000326317 +12872.0 SGTA p.P55S 2 0.0145887491393018 0 1 19 2767624 2767624 G A ENST00000221566 +12872.0 SGTA p.A53V 2 0.0145887491393018 6.099 1 19 2767629 2767629 G A ENST00000221566 +12873.0 SGTA p.L19F 2 0.018006563288542 0 1 19 2769014 2769014 G A ENST00000221566 +12873.0 SGTA p.H16Q 2 0.018006563288542 5.79533333333333 1 19 2769021 2769021 A C ENST00000221566 +12875.0 SH2D1A p.G24W 5 0.0850668266548406 0 1 X 124346712 124346712 G T ENST00000371139 +12875.0 SH2D1A p.G16C 5 0.00281563997268305 15.3926 1 X 124346688 124346688 G T ENST00000371139 +12875.0 SH2D1A p.A22S 5 0.0225959839709854 5.7692 1 X 124346706 124346706 G T ENST00000371139 +12875.0 SH2D1A p.L25M 5 0.0697021258498838 3.906 1 X 124346715 124346715 C A ENST00000371139 +12876.0 SH2D1A p.D33E 2 0.00234792167938373 0 1 X 124346741 124346741 C G ENST00000371139 +12876.0 SH2D1A p.V37L 2 0.00234792167938373 8.7344 1 X 124346751 124346751 G T ENST00000371139 +12877.0 SH2D3C p.P555S 3 1.0183764257858 0 1 9 127744701 127744701 G A ENST00000314830 +12877.0 SH2D3C p.T557N 3 0.0367528515715927 5.766 1 9 127744694 127744694 G T ENST00000314830 +12877.0 SH2D3C p.P555L 3 1.0183764257858 0 1 9 127744700 127744700 G A ENST00000314830 +12878.0 SH3BGRL2 p.Q61K 7 2.00313960913539 0 1 6 79673749 79673749 C A ENST00000369838 +12878.0 SH3BGRL2 p.Q61E 7 2.00313960913539 0 1 6 79673749 79673749 C G ENST00000369838 +12878.0 SH3BGRL2 p.N52K 7 0.0601957573950991 13.69 1 6 79673724 79673724 C A ENST00000369838 +12878.0 SH3BGRL2 p.V53I 7 0.0399630565579303 8.359 1 6 79673725 79673725 G A ENST00000369838 +12878.0 SH3BGRL2 p.P55T 7 0.0394872639526631 16.202 1 6 79673731 79673731 C A ENST00000369838 +12878.0 SH3BGRL2 p.Q61P 7 2.00313960913539 0 1 6 79673750 79673750 A C ENST00000369838 +12878.0 SH3BGRL2 p.Y79F 7 0.0217238416976319 17.651 1 6 79696489 79696489 A T ENST00000369838 +12879.0 SH3BGRL3 p.R32H 2 0.0184402241146282 0 1 1 26280811 26280811 G A ENST00000270792 +12879.0 SH3BGRL3 p.G30R 2 0.0184402241146282 5.761 1 1 26280804 26280804 G A ENST00000270792 +1288.0 ASH2L p.E604K 4 0.0177636712589174 0 1 8 38138994 38138994 G A ENST00000343823 +1288.0 ASH2L p.R374I 4 0.0129033434133193 6.493 1 8 38121105 38121105 G T ENST00000343823 +1288.0 ASH2L p.E379K 4 0.00875650653740007 14.402 1 8 38121119 38121119 G A ENST00000343823 +1288.0 ASH2L p.T606N 4 0.0136713381219526 7.24 1 8 38139001 38139001 C A ENST00000343823 +12880.0 SH3BGRL3 p.E49D 2 0.00107309982185242 0 1 1 26280863 26280863 G C ENST00000270792 +12880.0 SH3BGRL3 p.N44S 2 0.00107309982185242 9.864 1 1 26280847 26280847 A G ENST00000270792 +12881.0 SH3BGRL p.L65P 4 1.00693318895094 0 1 X 81277132 81277132 T C ENST00000373212 +12881.0 SH3BGRL p.S13F 4 0.00276405401352794 9.503 1 X 81202238 81202238 C T ENST00000373212 +12881.0 SH3BGRL p.P59Q 4 0.0111176356520834 7.492 1 X 81277114 81277114 C A ENST00000373212 +12881.0 SH3BGRL p.L65M 4 1.00693318895094 0 1 X 81277131 81277131 C A ENST00000373212 +12882.0 SH3BP2 p.E525G 3 0.0128901693523558 0 1 4 2831975 2831975 A G ENST00000503393 +12882.0 SH3BP2 p.S521F 3 0.00750881489393906 7.065 1 4 2831963 2831963 C T ENST00000503393 +12882.0 SH3BP2 p.L527F 3 0.00546233865889261 7.527 1 4 2832334 2832334 G T ENST00000503393 +12883.0 SH3GL2 p.R165C 11 3.0357110468814 0 3 9 17789419 17789419 C T ENST00000380607 +12883.0 SH3GL2 p.K20R 11 0.0258855781159352 13.889 1 9 17747079 17747079 A G ENST00000380607 +12883.0 SH3GL2 p.G26E 11 1.05384735937497 6.875 2 9 17747097 17747097 G A ENST00000380607 +12883.0 SH3GL2 p.E153K 11 1.00100130894031 19.139 2 9 17787505 17787505 G A ENST00000380607 +12883.0 SH3GL2 p.K160T 11 0.0090160041142656 9.165 1 9 17789405 17789405 A C ENST00000380607 +12883.0 SH3GL2 p.R165L 11 3.0357110468814 0 1 9 17789420 17789420 G T ENST00000380607 +12883.0 SH3GL2 p.D169N 11 0.0996507136940895 5.90933333333333 1 9 17789431 17789431 G A ENST00000380607 +12883.0 SH3GL2 p.K172M 11 0.0220949902722778 12.143 1 9 17789441 17789441 A T ENST00000380607 +12883.1 SH3GL2 p.P179S 3 0.00140790550535139 0 1 9 17789461 17789461 C T ENST00000380607 +12883.1 SH3GL2 p.R184C 3 0.00140618535049553 9.474 1 9 17789476 17789476 C T ENST00000380607 +12883.1 SH3GL2 p.D191N 3 1.72499937292564e-06 19.147 1 9 17789497 17789497 G A ENST00000380607 +12884.0 SH3GL2 p.M36I 2 0.00523715856086069 0 1 9 17747128 17747128 G T ENST00000380607 +12884.0 SH3GL2 p.M201I 2 0.00523715856086069 7.577 1 9 17789529 17789529 G T ENST00000380607 +12885.0 SH3GL2 p.T54S 9 0.0305176609088899 0 1 9 17761482 17761482 A T ENST00000380607 +12885.0 SH3GL2 p.L58I 9 0.0208900746783667 5.95233333333333 1 9 17761494 17761494 C A ENST00000380607 +12885.0 SH3GL2 p.G118V 9 0.0129475436739049 6.548 1 9 17787401 17787401 G T ENST00000380607 +12885.0 SH3GL2 p.I133V 9 0.00363051282306459 15.6848333333333 1 9 17787445 17787445 A G ENST00000380607 +12885.0 SH3GL2 p.N138T 9 0.00744215038922294 16.063 1 9 17787461 17787461 A C ENST00000380607 +12885.0 SH3GL2 p.Q222E 9 0.00904531223300264 8.099 1 9 17791270 17791270 C G ENST00000380607 +12885.1 SH3GL2 p.C108Y 3 0.0150876400455883 0 1 9 17786516 17786516 G A ENST00000380607 +12885.1 SH3GL2 p.P112L 3 0.0136754372772581 6.19433333333333 1 9 17787383 17787383 C T ENST00000380607 +12885.1 SH3GL2 p.S213N 3 0.00145130652305493 9.448 1 9 17791244 17791244 G A ENST00000380607 +12886.0 SH3GL2 p.P303H 5 0.109033071187497 0 1 9 17795592 17795592 C A ENST00000380607 +12886.0 SH3GL2 p.D300N 5 0.0109200534065455 11.517 1 9 17795582 17795582 G A ENST00000380607 +12886.0 SH3GL2 p.E302D 5 0.0700753838773993 4.525 1 9 17795590 17795590 A T ENST00000380607 +12886.0 SH3GL2 p.E308K 5 0.0428211043528157 5.03 1 9 17795606 17795606 G A ENST00000380607 +12886.0 SH3GL2 p.G310R 5 0.0639411929655976 4.851 1 9 17795612 17795612 G A ENST00000380607 +12887.0 SH3GL2 p.G334S 2 1.00942037365383 0 1 9 17795684 17795684 G A ENST00000380607 +12887.0 SH3GL2 p.G334C 2 1.00942037365383 0 1 9 17795684 17795684 G T ENST00000380607 +12887.0 SH3GL2 p.S336L 2 0.0188407473076681 6.73 1 9 17795691 17795691 C T ENST00000380607 +12888.0 SH3GL3 p.D31H 2 0.0481606942724005 0 1 15 83559298 83559298 G C ENST00000427482 +12888.0 SH3GL3 p.D30H 2 0.0481606942724005 4.376 1 15 83559295 83559295 G C ENST00000427482 +12889.0 SH3GL3 p.T89M 2 1.00166414862319 0 2 15 83568607 83568607 C T ENST00000427482 +12889.0 SH3GL3 p.Q59K 2 0.0033282972463862 9.231 1 15 83565194 83565194 C A ENST00000427482 +1289.0 ASH2L p.V485I 3 0.0226522542453231 0 1 8 38128877 38128877 G A ENST00000343823 +1289.0 ASH2L p.G483R 3 0.0132912514216477 6.247 1 8 38128871 38128871 G A ENST00000343823 +1289.0 ASH2L p.K583R 3 0.00961079224499725 6.72 1 8 38138844 38138844 A G ENST00000343823 +12890.0 SH3GL3 p.Q228L 9 1.00428578054006 0 1 15 83587041 83587041 A T ENST00000427482 +12890.0 SH3GL3 p.V81M 9 0.004943948722866 18.738 1 15 83568582 83568582 G A ENST00000427482 +12890.0 SH3GL3 p.E126K 9 0.00987939874884909 9.972 1 15 83572609 83572609 G A ENST00000427482 +12890.0 SH3GL3 p.S130F 9 0.0127463206296506 8.934 1 15 83572622 83572622 C T ENST00000427482 +12890.0 SH3GL3 p.V135A 9 0.00445350847906315 17.281 1 15 83572637 83572637 T C ENST00000427482 +12890.0 SH3GL3 p.H226Y 9 0.00247766627323426 9.659 1 15 83587034 83587034 C T ENST00000427482 +12890.0 SH3GL3 p.Q228E 9 1.00428578054006 0 1 15 83587040 83587040 C G ENST00000427482 +12892.0 SH3GL3 p.G101R 2 1.00108657238338 0 2 15 83568642 83568642 G A ENST00000427482 +12892.0 SH3GL3 p.G118R 2 0.00217314476676725 9.846 1 15 83572585 83572585 G C ENST00000427482 +12893.0 SH3GL3 p.R165H 8 1.05105491577848 0 1 15 83576611 83576611 G A ENST00000427482 +12893.0 SH3GL3 p.R165L 8 1.05105491577848 0 1 15 83576611 83576611 G T ENST00000427482 +12893.0 SH3GL3 p.E162K 8 0.0447520408307501 5.605 1 15 83576601 83576601 G A ENST00000427482 +12893.0 SH3GL3 p.R164C 8 0.0195560854801997 8.085 1 15 83576607 83576607 C T ENST00000427482 +12893.0 SH3GL3 p.D169N 8 1.02950680324329 6.222 2 15 83576622 83576622 G A ENST00000427482 +12893.0 SH3GL3 p.A186V 8 0.0212632722177414 14.89 1 15 83576674 83576674 C T ENST00000427482 +12893.1 SH3GL3 p.E182K 3 0.0183780384104504 0 1 15 83576661 83576661 G A ENST00000427482 +12893.1 SH3GL3 p.R174L 3 0.00438603412842338 7.853 1 15 83576638 83576638 G T ENST00000427482 +12893.1 SH3GL3 p.E181K 3 0.0141135679725903 6.153 1 15 83576658 83576658 G A ENST00000427482 +12894.0 SH3GL3 p.A247E 4 0.0826134395703225 0 1 15 83588673 83588673 C A ENST00000427482 +12894.0 SH3GL3 p.D208V 4 0.00338091965784136 9.087 1 15 83576740 83576740 A T ENST00000427482 +12894.0 SH3GL3 p.Q214H 4 0.00139633836342187 18.574 1 15 83587000 83587000 G T ENST00000427482 +12894.0 SH3GL3 p.S248T 4 0.080920784574147 3.63 1 15 83588675 83588675 T A ENST00000427482 +12895.0 SH3GL3 p.D310G 5 1.00533821952655 0 1 15 83618172 83618172 A G ENST00000427482 +12895.0 SH3GL3 p.E297Q 5 0.00574930600023608 15.838 1 15 83618132 83618132 G C ENST00000427482 +12895.0 SH3GL3 p.G305R 5 0.0116964543970247 8.387 1 15 83618156 83618156 G A ENST00000427482 +12895.0 SH3GL3 p.D310N 5 1.00533821952655 0 1 15 83618171 83618171 G A ENST00000427482 +12895.0 SH3GL3 p.V339M 5 0.00467494622036047 8.743 1 15 83618258 83618258 G A ENST00000427482 +12896.0 SH3KBP1 p.E611K 3 0.0220278928514512 0 1 X 19541986 19541986 C T ENST00000397821 +12896.0 SH3KBP1 p.A602V 3 0.0125753595612977 6.327 1 X 19542012 19542012 G A ENST00000397821 +12896.0 SH3KBP1 p.G595E 3 0.00969098752085712 6.707 1 X 19542033 19542033 C T ENST00000397821 +12897.0 SH3KBP1 p.E130Q 4 0.061762549662228 0 1 X 19706883 19706883 C G ENST00000397821 +12897.0 SH3KBP1 p.E132K 4 0.0118990208550596 6.464 1 X 19695738 19695738 C T ENST00000397821 +12897.0 SH3KBP1 p.R95T 4 0.00992385075370835 11.049 1 X 19746320 19746320 C G ENST00000397821 +12897.0 SH3KBP1 p.N93I 4 0.0599753579347435 4.323 1 X 19746326 19746326 T A ENST00000397821 +12898.0 SH3KBP1 p.D115N 2 0.0425115891376861 0 1 X 19706928 19706928 C T ENST00000397821 +12898.0 SH3KBP1 p.D114G 2 0.0425115891376861 4.556 1 X 19706930 19706930 T C ENST00000397821 +12899.0 SH3PXD2A p.V1050I 2 0.00178359033205467 0 1 10 103601986 103601986 C T ENST00000355946 +12899.0 SH3PXD2A p.A1053T 2 0.00178359033205467 9.131 1 10 103601977 103601977 C T ENST00000355946 +129.0 ACAD8 p.A81T 3 0.0040855954714943 0 1 11 134257118 134257118 G A ENST00000281182 +129.0 ACAD8 p.A52V 3 0.00200803507183113 8.963 1 11 134256593 134256593 C T ENST00000281182 +129.0 ACAD8 p.E59D 3 0.00208590341310223 8.908 1 11 134256615 134256615 G C ENST00000281182 +1290.0 ASH2L p.E617K 2 0.011010318399547 0 1 8 38139033 38139033 G A ENST00000343823 +1290.0 ASH2L p.H613Y 2 0.011010318399547 6.505 1 8 38139021 38139021 C T ENST00000343823 +12900.0 SH3PXD2A p.A822T 3 1.16448655995386 0 2 10 103602670 103602670 C T ENST00000355946 +12900.0 SH3PXD2A p.A835T 3 1.11270773504323 4.872 2 10 103602631 103602631 C T ENST00000355946 +12900.0 SH3PXD2A p.S821T 3 1.14059707760947 4.378 1 10 103602672 103602672 C G ENST00000355946 +12900.0 SH3PXD2A p.S821N 3 1.14059707760947 4.378 1 10 103602672 103602672 C T ENST00000355946 +12901.0 SH3PXD2A p.V206M 2 0.00682952047195604 0 1 10 103627191 103627191 C T ENST00000355946 +12901.0 SH3PXD2A p.Q212L 2 0.00682952047195604 7.194 1 10 103627172 103627172 T A ENST00000355946 +12902.0 SH3PXD2A p.E191K 2 0.0440107570910025 0 1 10 103661016 103661016 C T ENST00000355946 +12902.0 SH3PXD2A p.G190R 2 0.0440107570910025 4.506 1 10 103661019 103661019 C T ENST00000355946 +12903.0 SH3PXD2A p.A163T 2 0.00149981471650596 0 1 10 103661100 103661100 C T ENST00000355946 +12903.0 SH3PXD2A p.M166I 2 0.00149981471650596 9.381 1 10 103661089 103661089 C T ENST00000355946 +12904.0 SHBG p.H112D 8 0.067658225577481 0 1 17 7630810 7630810 C G ENST00000380450 +12904.0 SHBG p.A57T 8 0.0438945521617078 5.271 1 17 7630473 7630473 G A ENST00000380450 +12904.0 SHBG p.M59I 8 0.0239187285187895 8.43 1 17 7630481 7630481 G C ENST00000380450 +12904.0 SHBG p.F85L 8 0.0136993999814647 14.8655 1 17 7630731 7630731 T G ENST00000380450 +12904.0 SHBG p.Y86F 8 0.0195931506456789 12.348 1 17 7630733 7630733 A T ENST00000380450 +12904.0 SHBG p.E106Q 8 0.053812361644741 5.1425 1 17 7630792 7630792 G C ENST00000380450 +12904.0 SHBG p.W113L 8 0.013779347688261 6.604 1 17 7630814 7630814 G T ENST00000380450 +12904.0 SHBG p.L172I 8 0.0119255056087705 14.466 1 17 7631320 7631320 C A ENST00000380450 +12905.0 SHBG p.R152H 3 0.0321739352621997 0 1 17 7631261 7631261 G A ENST00000380450 +12905.0 SHBG p.S140Y 3 0.021320823905336 5.5675 1 17 7631225 7631225 C A ENST00000380450 +12905.0 SHBG p.E149Q 3 0.0113206910837673 6.495 1 17 7631251 7631251 G C ENST00000380450 +12906.0 SHC1 p.G362V 3 1.03413966793736 0 2 1 154966416 154966416 C A ENST00000448116 +12906.0 SHC1 p.V431I 3 0.0656269282638641 5.085 1 1 154966042 154966042 C T ENST00000448116 +12906.0 SHC1 p.S427C 3 0.0160581971488095 7.74 1 1 154966053 154966053 G C ENST00000448116 +12907.0 SHC1 p.V400A 2 0.0011233319271002 0 1 1 154966215 154966215 A G ENST00000448116 +12907.0 SHC1 p.R378Q 2 0.0011233319271002 9.798 1 1 154966368 154966368 C T ENST00000448116 +12908.0 SHC1 p.P354A 2 0.00290549562975489 0 1 1 154966441 154966441 G C ENST00000448116 +12908.0 SHC1 p.E357K 2 0.00290549562975489 8.427 1 1 154966432 154966432 C T ENST00000448116 +12909.0 SHC1 p.V95I 20 1.04767209932303 0 2 1 154970244 154970244 C T ENST00000448116 +12909.0 SHC1 p.P151L 20 0.0162429028321181 13.026 1 1 154970075 154970075 G A ENST00000448116 +12909.0 SHC1 p.A87V 20 0.0604019054059783 5.062 1 1 154970267 154970267 G A ENST00000448116 +12909.0 SHC1 p.L46V 20 0.0426270582429965 5.827 1 1 154970391 154970391 G C ENST00000448116 +12909.1 SHC1 p.P268L 16 1.03812807736948 0 1 1 154968205 154968205 G A ENST00000448116 +12909.1 SHC1 p.E294Q 16 0.00442536534783298 15.021 1 1 154967774 154967774 C G ENST00000448116 +12909.1 SHC1 p.P268S 16 1.03812807736948 0 1 1 154968206 154968206 G A ENST00000448116 +12909.1 SHC1 p.F227V 16 0.0722486875531443 5.133 1 1 154968566 154968566 A C ENST00000448116 +12909.1 SHC1 p.T206P 16 0.0236456424259943 6.761 1 1 154968785 154968785 T G ENST00000448116 +12909.1 SHC1 p.R177H 16 0.00798961986829749 19.0415 1 1 154969414 154969414 C T ENST00000448116 +12909.1 SHC1 p.L173I 16 0.0189652850196578 11.369 1 1 154969427 154969427 G T ENST00000448116 +12909.2 SHC1 p.L234V 9 0.0522996348313155 0 1 1 154968545 154968545 G C ENST00000448116 +12909.2 SHC1 p.Q250H 9 0.0351230103801898 5.173 1 1 154968495 154968495 C A ENST00000448116 +12909.2 SHC1 p.A245D 9 0.00734148293473626 9.694 1 1 154968511 154968511 G T ENST00000448116 +12909.2 SHC1 p.S237Y 9 0.0103797621361555 9.5625 1 1 154968535 154968535 G T ENST00000448116 +12909.2 SHC1 p.T235I 9 0.032358553139829 5.503 1 1 154968541 154968541 G A ENST00000448116 +12909.3 SHC1 p.D53N 4 0.00584698207600099 0 1 1 154970370 154970370 C T ENST00000448116 +12909.3 SHC1 p.Q186E 4 0.00499612241497828 8.494 1 1 154969388 154969388 G C ENST00000448116 +12909.3 SHC1 p.G51R 4 0.00530798237285205 8.346 1 1 154970376 154970376 C T ENST00000448116 +1291.0 ASL p.V448D 4 1.01793771194157 0 1 7 66092860 66092860 T A ENST00000304874 +1291.0 ASL p.E148K 4 1.00660058828944 8.5965 1 7 66083170 66083170 G A ENST00000304874 +1291.0 ASL p.E148Q 4 1.00660058828944 8.5965 1 7 66083170 66083170 G C ENST00000304874 +1291.0 ASL p.R445C 4 0.0284092107262629 6.291 1 7 66092850 66092850 C T ENST00000304874 +1291.0 ASL p.V448I 4 1.01793771194157 0 1 7 66092859 66092859 G A ENST00000304874 +12910.0 SHC1 p.R14W 3 0.0169599133787157 0 1 1 154970487 154970487 G A ENST00000448116 +12910.0 SHC1 p.L18V 3 0.00160636641812108 9.304 1 1 154970475 154970475 G C ENST00000448116 +12910.0 SHC1 p.D2H 3 0.0154022037279616 6.023 1 1 154970523 154970523 C G ENST00000448116 +12911.0 SHH p.A187T 10 0.0506350248264283 0 1 7 155806299 155806299 C T ENST00000297261 +12911.0 SHH p.E188K 10 0.0497243063089492 4.45 1 7 155806296 155806296 C T ENST00000297261 +12911.0 SHH p.C183Y 10 0.0138592450157581 17.974 1 7 155806310 155806310 C T ENST00000297261 +12911.0 SHH p.D171N 10 0.00416004268533347 9.333 1 7 155806347 155806347 C T ENST00000297261 +12911.0 SHH p.E142D 10 0.00545434896476989 8.29 1 7 155806432 155806432 C A ENST00000297261 +12911.0 SHH p.E75K 10 0.00429807813068389 12.877 1 7 155811900 155811900 C T ENST00000297261 +12911.1 SHH p.I148L 4 0.00530382453843946 0 1 7 155806416 155806416 T G ENST00000297261 +12911.1 SHH p.E176K 4 0.00206931437773306 16.358 1 7 155806332 155806332 C T ENST00000297261 +12911.1 SHH p.T150M 4 0.00529195757610638 7.562 1 7 155806409 155806409 G A ENST00000297261 +12912.0 SHMT1 p.R411C 2 0.0345062139738466 0 1 17 18329329 18329329 G A ENST00000316694 +12912.0 SHMT1 p.F475V 2 0.0345062139738466 4.857 1 17 18328779 18328779 A C ENST00000316694 +12913.0 SHMT1 p.V461M 4 0.0345751461417015 0 1 17 18328821 18328821 C T ENST00000316694 +12913.0 SHMT1 p.E467K 4 0.001989478823493 15.374 1 17 18328803 18328803 C T ENST00000316694 +12913.0 SHMT1 p.R465W 4 0.0149443841880801 6.382 1 17 18328809 18328809 G A ENST00000316694 +12913.0 SHMT1 p.A459V 4 0.0235535332127681 5.47 1 17 18328826 18328826 G A ENST00000316694 +12914.0 SHMT1 p.G146V 5 1.01361083739996 0 1 17 18347578 18347578 C A ENST00000316694 +12914.0 SHMT1 p.G146E 5 1.01361083739996 0 1 17 18347578 18347578 C T ENST00000316694 +12914.0 SHMT1 p.L401P 5 0.0368084708074433 17.472 1 17 18329358 18329358 A G ENST00000316694 +12914.0 SHMT1 p.T388S 5 0.00968465331570993 8.152 1 17 18330564 18330564 T A ENST00000316694 +12914.0 SHMT1 p.D142E 5 0.0212143715231106 6.631 1 17 18347589 18347589 G T ENST00000316694 +12915.0 SHMT1 p.D355Y 3 0.0555934235050172 0 1 17 18330663 18330663 C A ENST00000316694 +12915.0 SHMT1 p.V240M 3 0.00215403474990909 8.934 1 17 18340139 18340139 C T ENST00000316694 +12915.0 SHMT1 p.R207Q 3 0.0536583555909631 4.223 1 17 18340237 18340237 C T ENST00000316694 +12916.0 SHMT1 p.N124I 2 0.00866250502814898 0 1 17 18347644 18347644 T A ENST00000316694 +12916.0 SHMT1 p.D228E 2 0.00866250502814898 6.851 1 17 18340173 18340173 G C ENST00000316694 +12917.0 SHMT2 p.P267A 2 0.000992944016886677 0 1 12 57232785 57232785 C G ENST00000328923 +12917.0 SHMT2 p.D272N 2 0.000992944016886677 9.976 1 12 57232800 57232800 G A ENST00000328923 +12918.0 SHMT2 p.V445M 4 0.021059967919108 0 1 12 57234056 57234056 G A ENST00000328923 +12918.0 SHMT2 p.R359W 4 0.00296533107465755 14.792 1 12 57233614 57233614 C T ENST00000328923 +12918.0 SHMT2 p.M361V 4 0.0150697953894025 6.377 1 12 57233620 57233620 A G ENST00000328923 +12918.0 SHMT2 p.R368Q 4 0.00910140454505064 6.797 1 12 57233642 57233642 G A ENST00000328923 +12919.0 SHMT2 p.G423S 2 0.00550897640814215 0 1 12 57233892 57233892 G A ENST00000328923 +12919.0 SHMT2 p.R387L 2 0.00550897640814215 7.504 1 12 57233785 57233785 G T ENST00000328923 +1292.0 ASL p.A218V 2 0.00123651889433919 0 1 7 66087384 66087384 C T ENST00000304874 +1292.0 ASL p.D212H 2 0.00123651889433919 9.6595 1 7 66087365 66087365 G C ENST00000304874 +12920.0 SHMT2 p.V399M 3 0.013109786932862 0 1 12 57233820 57233820 G A ENST00000328923 +12920.0 SHMT2 p.R395W 3 0.00290888967686469 8.44 1 12 57233808 57233808 C T ENST00000328923 +12920.0 SHMT2 p.E401K 3 0.0102598124796834 6.611 1 12 57233826 57233826 G A ENST00000328923 +12921.0 SHMT2 p.A483V 2 0.00375232368731827 0 1 12 57234294 57234294 C T ENST00000328923 +12921.0 SHMT2 p.R481H 2 0.00375232368731827 8.058 1 12 57234288 57234288 G A ENST00000328923 +12922.0 SHPRH p.I1223T 4 0.0176597314536294 0 1 6 145922714 145922714 A G ENST00000367505 +12922.0 SHPRH p.R1348C 4 0.0133981640349504 9.504 1 6 145919458 145919458 G A ENST00000367505 +12922.0 SHPRH p.A1344S 4 0.0120153114130316 15.885 1 6 145919470 145919470 C A ENST00000367505 +12922.0 SHPRH p.A1226P 4 0.0162886334578858 5.942 1 6 145922706 145922706 C G ENST00000367505 +12923.0 SHPRH p.E1329K 2 0.00137057785746004 0 1 6 145921190 145921190 C T ENST00000367505 +12923.0 SHPRH p.E1298Q 2 0.00137057785746004 9.511 1 6 145921283 145921283 C G ENST00000367505 +12924.0 SHPRH p.A1043T 3 0.104786668546526 0 1 6 145927263 145927263 C T ENST00000367505 +12924.0 SHPRH p.A1044V 3 0.0842911357120143 3.604 1 6 145927259 145927259 G A ENST00000367505 +12924.0 SHPRH p.H1034Y 3 0.0245959886299142 5.471 1 6 145933069 145933069 G A ENST00000367505 +12925.0 SHPRH p.K1010T 2 0.0209922410268953 0 1 6 145933140 145933140 T G ENST00000367505 +12925.0 SHPRH p.G1013E 2 0.0209922410268953 5.574 1 6 145933131 145933131 C T ENST00000367505 +12926.0 SHPRH p.F701S 4 1.00099464959647 0 1 6 145943279 145943279 A G ENST00000367505 +12926.0 SHPRH p.F701L 4 1.00099464959647 0 1 6 145943278 145943278 A T ENST00000367505 +12926.0 SHPRH p.K697R 4 0.0190660293399608 9.998 1 6 145943291 145943291 T C ENST00000367505 +12926.0 SHPRH p.E693G 4 0.017143659565274 15.867 1 6 145943303 145943303 T C ENST00000367505 +12927.0 SHPRH p.D667N 2 0.0279501531807064 0 1 6 145943382 145943382 C T ENST00000367505 +12927.0 SHPRH p.Q668R 2 0.0279501531807064 5.161 1 6 145943378 145943378 T C ENST00000367505 +12928.0 SHQ1 p.T80I 5 0.0187344203587355 0 1 3 72842372 72842372 G A ENST00000325599 +12928.0 SHQ1 p.G82D 5 0.0168293815534838 5.89566666666667 1 3 72842366 72842366 C T ENST00000325599 +12928.0 SHQ1 p.V56I 5 0.00460790696286955 9.01533333333333 1 3 72844401 72844401 C T ENST00000325599 +12928.0 SHQ1 p.E34K 5 0.00129241174835949 18.6158333333333 1 3 72848241 72848241 C T ENST00000325599 +12928.0 SHQ1 p.F14L 5 0.0013592428046499 18.543 1 3 72848299 72848299 G T ENST00000325599 +12929.0 SHQ1 p.S27C 2 0.055926143757157 0 1 3 72848261 72848261 G C ENST00000325599 +12929.0 SHQ1 p.E28K 2 0.055926143757157 4.16033333333333 1 3 72848259 72848259 C T ENST00000325599 +1293.0 ASL p.S421L 5 0.0756916401869158 0 1 7 66092779 66092779 C T ENST00000304874 +1293.0 ASL p.L377V 5 0.0106808183688755 9.7025 1 7 66092072 66092072 C G ENST00000304874 +1293.0 ASL p.R379L 5 0.0070690794819128 16.852 1 7 66092079 66092079 G T ENST00000304874 +1293.0 ASL p.S391Y 5 0.00236732295426338 18.437 1 7 66092585 66092585 C A ENST00000304874 +1293.0 ASL p.G422S 5 0.0745703920822974 3.747 1 7 66092781 66092781 G A ENST00000304874 +12930.0 SHROOM2 p.E1442K 2 0.00236818909972996 0 1 X 9944653 9944653 G A ENST00000380913 +12930.0 SHROOM2 p.R1446H 2 0.00236818909972996 8.722 1 X 9944666 9944666 G A ENST00000380913 +12931.0 SHROOM2 p.L1585P 2 0.00989558010721264 0 1 X 9946840 9946840 T C ENST00000380913 +12931.0 SHROOM2 p.N1465I 2 0.00989558010721264 6.659 1 X 9944723 9944723 A T ENST00000380913 +12932.0 SHROOM4 p.N60D 2 0.00328702922767727 0 1 X 50695877 50695877 T C ENST00000376020 +12932.0 SHROOM4 p.A93T 2 0.00328702922767727 8.249 1 X 50638301 50638301 C T ENST00000376020 +12933.0 SI p.R250C 165 4.03547869972591 0 5 3 165065320 165065320 G A ENST00000264382 +12933.0 SI p.S727N 165 0.00783942770646551 14.874 1 3 165039951 165039951 C T ENST00000264382 +12933.0 SI p.D252Y 165 0.0458978416982512 6.815 1 3 165065314 165065314 C A ENST00000264382 +12933.0 SI p.K247N 165 0.0256098975194674 16.488 1 3 165065327 165065327 C G ENST00000264382 +12933.0 SI p.Y237N 165 0.134261666041011 5.235 1 3 165065359 165065359 A T ENST00000264382 +12933.1 SI p.P579S 160 3.03125251542227 0 3 3 165046993 165046993 G A ENST00000264382 +12933.1 SI p.K838T 160 0.0272330880399515 9.358 1 3 165036391 165036391 T G ENST00000264382 +12933.1 SI p.E836K 160 0.0364308308934925 10.451 1 3 165036398 165036398 C T ENST00000264382 +12933.1 SI p.I585F 160 0.0639627114629354 15.4965 1 3 165046975 165046975 T A ENST00000264382 +12933.1 SI p.F584L 160 0.0991909359021208 17.3345 1 3 165046976 165046976 G C ENST00000264382 +12933.1 SI p.K581T 160 0.139606535491462 5.4265 1 3 165046986 165046986 T G ENST00000264382 +12933.1 SI p.P579H 160 3.03125251542227 0 1 3 165046992 165046992 G T ENST00000264382 +12933.1 SI p.V574I 160 0.0538818821109782 7.476 1 3 165047008 165047008 C T ENST00000264382 +12933.1 SI p.E571D 160 0.0253432757918728 13.5445 1 3 165049129 165049129 C A ENST00000264382 +12933.1 SI p.G501R 160 1.09048767837262 16.0565 2 3 165055205 165055205 C T ENST00000264382 +12933.1 SI p.A346S 160 0.00612394152003142 18.06 1 3 165060012 165060012 C A ENST00000264382 +12933.2 SI p.P528S 149 2.11507245064069 0 1 3 165049806 165049806 G A ENST00000264382 +12933.2 SI p.P528A 149 2.11507245064069 0 1 3 165049806 165049806 G C ENST00000264382 +12933.2 SI p.P532S 149 0.049954709611067 8.5215 1 3 165049794 165049794 G A ENST00000264382 +12933.2 SI p.P529L 149 1.17112981626398 4.1565 2 3 165049802 165049802 G A ENST00000264382 +12933.2 SI p.P528L 149 2.11507245064069 0 1 3 165049805 165049805 G A ENST00000264382 +12933.2 SI p.E303D 149 0.0660751265462453 13.825 1 3 165062482 165062482 C A ENST00000264382 +12933.2 SI p.F261L 149 0.0178222154613115 16.862 1 3 165065287 165065287 A G ENST00000264382 +12933.2 SI p.P259Q 149 0.0660404996715285 15.4975 1 3 165065292 165065292 G T ENST00000264382 +12933.2 SI p.T257R 149 0.0469025942231652 17.875 1 3 165065298 165065298 G C ENST00000264382 +12933.2 SI p.L138I 149 0.086244746067207 13.489 1 3 165068793 165068793 G T ENST00000264382 +12933.2 SI p.R91K 149 1.06504811784077 18.266 2 3 165069179 165069179 C T ENST00000264382 +12933.2 SI p.P79S 149 0.0108279660470132 18.065 1 3 165074551 165074551 G A ENST00000264382 +12933.3 SI p.R159L 138 2.0407914681195 0 1 3 165068729 165068729 C A ENST00000264382 +12933.3 SI p.Q337K 138 0.0730451026103985 14.311 1 3 165062382 165062382 G T ENST00000264382 +12933.3 SI p.V334A 138 1.04123973636717 19.9895 2 3 165062390 165062390 A G ENST00000264382 +12933.3 SI p.V194A 138 0.0485203798659365 16.404 1 3 165067394 165067394 A G ENST00000264382 +12933.3 SI p.F160L 138 0.0574643179281819 6.031 1 3 165068727 165068727 A G ENST00000264382 +12933.3 SI p.R159W 138 2.0407914681195 0 1 3 165068730 165068730 G A ENST00000264382 +12933.3 SI p.R159G 138 2.0407914681195 0 1 3 165068730 165068730 G C ENST00000264382 +12933.3 SI p.R157H 138 2.02494968092358 7.8235 1 3 165068735 165068735 C T ENST00000264382 +12933.3 SI p.R157C 138 2.02494968092358 7.8235 2 3 165068736 165068736 G A ENST00000264382 +12933.3 SI p.T150N 138 0.21072920709171 6.5825 1 3 165068756 165068756 G T ENST00000264382 +12933.3 SI p.L147V 138 0.00823729613865946 16.494 1 3 165068766 165068766 G C ENST00000264382 +12933.3 SI p.V126A 138 1.20476013611369 10.916 1 3 165068828 165068828 A G ENST00000264382 +12933.3 SI p.V126I 138 1.20476013611369 10.916 1 3 165068829 165068829 C T ENST00000264382 +12933.3 SI p.G125E 138 1.17458081502464 11.4685 2 3 165068831 165068831 C T ENST00000264382 +12933.3 SI p.M119T 138 0.0512367338559833 17.4845 1 3 165069095 165069095 A G ENST00000264382 +12933.4 SI p.W552C 124 2.02639672739487 0 2 3 165049186 165049186 C A ENST00000264382 +12933.4 SI p.G593E 124 0.00825858623669437 17.8055 1 3 165046950 165046950 C T ENST00000264382 +12933.4 SI p.S565R 124 1.0173713006382 7.6165 1 3 165049147 165049147 G C ENST00000264382 +12933.4 SI p.S565I 124 1.0173713006382 7.6165 1 3 165049148 165049148 C A ENST00000264382 +12933.4 SI p.G553V 124 0.0569171108270475 6.3445 1 3 165049184 165049184 C A ENST00000264382 +12933.4 SI p.W552S 124 2.02639672739487 0 1 3 165049187 165049187 C G ENST00000264382 +12933.4 SI p.V549A 124 0.021750029223336 12.0025 1 3 165049196 165049196 A G ENST00000264382 +12933.4 SI p.K178Q 124 0.00175076957379006 17.281 1 3 165067443 165067443 T G ENST00000264382 +12933.4 SI p.Q175E 124 0.0179373189876518 8.1 1 3 165067452 165067452 G C ENST00000264382 +12933.5 SI p.G419R 115 1.10543118493437 0 1 3 165059191 165059191 C G ENST00000264382 +12933.5 SI p.G419R 115 1.10543118493437 0 1 3 165059191 165059191 C T ENST00000264382 +12933.5 SI p.D500E 115 0.0486739880621367 11.015 1 3 165055206 165055206 A T ENST00000264382 +12933.5 SI p.Y422H 115 0.0235096719659631 12.95 1 3 165059182 165059182 A G ENST00000264382 +12933.5 SI p.K421N 115 0.137276354777492 6.0345 1 3 165059183 165059183 T G ENST00000264382 +12933.5 SI p.Q420L 115 0.222010038318463 3.849 1 3 165059187 165059187 T A ENST00000264382 +12933.5 SI p.D383N 115 1.10451900055069 6.6605 2 3 165059299 165059299 C T ENST00000264382 +12933.5 SI p.Q356K 115 0.0345003856844916 13.896 1 3 165059982 165059982 G T ENST00000264382 +12933.5 SI p.G354E 115 0.129695526573511 11.672 1 3 165059987 165059987 C T ENST00000264382 +12933.5 SI p.L353P 115 0.0635532431079824 15.2265 1 3 165059990 165059990 A G ENST00000264382 +12933.6 SI p.T906I 106 1.03945967675941 0 2 3 165032541 165032541 G A ENST00000264382 +12933.6 SI p.A917E 106 0.0213658984841759 8.195 1 3 165030854 165030854 G T ENST00000264382 +12933.6 SI p.F905L 106 0.0935698254631152 4.8185 1 3 165032543 165032543 G T ENST00000264382 +12933.6 SI p.H902D 106 0.0273580500115939 11.4165 1 3 165032554 165032554 G C ENST00000264382 +12933.6 SI p.N900K 106 0.0199078144398287 19.3435 1 3 165032558 165032558 G T ENST00000264382 +12933.6 SI p.E889D 106 0.0484736074854134 12.989 1 3 165032591 165032591 T A ENST00000264382 +12933.6 SI p.T888K 106 0.0443320677254156 13.0555 1 3 165032595 165032595 G T ENST00000264382 +12933.7 SI p.G86E 99 1.03888076511063 0 1 3 165069194 165069194 C T ENST00000264382 +12933.7 SI p.P136H 99 0.00266314909801927 13.3565 1 3 165068798 165068798 G T ENST00000264382 +12933.7 SI p.C94S 99 0.0173947724912567 13.1495 1 3 165069171 165069171 A T ENST00000264382 +12933.7 SI p.A89S 99 0.0826993753354157 4.6925 1 3 165069186 165069186 C A ENST00000264382 +12933.7 SI p.G86R 99 1.03888076511063 0 1 3 165069195 165069195 C T ENST00000264382 +12933.8 SI p.E643K 94 1.03705373259322 0 2 3 165043136 165043136 C T ENST00000264382 +12933.8 SI p.Q748H 94 0.00638115034141643 14.626 1 3 165039887 165039887 C A ENST00000264382 +12933.8 SI p.L746V 94 0.0381011793888446 16.528 1 3 165039895 165039895 G C ENST00000264382 +12933.8 SI p.K683T 94 0.0132904253999943 14.958 1 3 165041051 165041051 T G ENST00000264382 +12933.8 SI p.S679L 94 0.066723029973061 8.541 1 3 165041063 165041063 G A ENST00000264382 +12933.8 SI p.G676W 94 0.0525295976663465 12.8775 1 3 165041073 165041073 C A ENST00000264382 +12933.8 SI p.L645F 94 0.0661726745468869 7.167 1 3 165043130 165043130 G A ENST00000264382 +12933.8 SI p.T642R 94 0.0981971670038464 5.207 1 3 165043138 165043138 G C ENST00000264382 +12933.8 SI p.A607V 94 0.0143919394427214 12.9955 1 3 165046908 165046908 G A ENST00000264382 +12933.9 SI p.V116F 85 1.03627498471806 0 2 3 165069105 165069105 C A ENST00000264382 +12933.9 SI p.T439K 85 0.00430858867105913 13.271 1 3 165059045 165059045 G T ENST00000264382 +12933.9 SI p.S230L 85 0.0528820487951401 19.03 1 3 165065379 165065379 G A ENST00000264382 +12933.9 SI p.G218V 85 0.0399131971181395 17.1755 1 3 165065415 165065415 C A ENST00000264382 +12933.9 SI p.D214E 85 0.106932650160527 16.5375 1 3 165065426 165065426 G T ENST00000264382 +12933.9 SI p.Q202H 85 0.0558754851969903 15.4245 1 3 165067369 165067369 T G ENST00000264382 +12933.9 SI p.S200R 85 0.0249217159510178 9.141 1 3 165067375 165067375 G T ENST00000264382 +12933.9 SI p.S145C 85 0.0258007225130524 14.1555 1 3 165068772 165068772 T A ENST00000264382 +12933.9 SI p.I143N 85 0.036610775898401 19.92 1 3 165068777 165068777 A T ENST00000264382 +12933.9 SI p.Q117K 85 0.0732577118055656 4.8655 1 3 165069102 165069102 G T ENST00000264382 +12933.10 SI p.S664F 75 1.03575570729477 0 2 3 165043072 165043072 G A ENST00000264382 +12933.10 SI p.D604N 75 0.0374111703068775 8.677 1 3 165046918 165046918 C T ENST00000264382 +12933.10 SI p.W601L 75 0.00976365769982728 16.127 1 3 165046926 165046926 C A ENST00000264382 +12933.10 SI p.D505E 75 0.0847403659012827 18.352 1 3 165049873 165049873 G T ENST00000264382 +12933.10 SI p.D390H 75 0.0111535176137307 12.2655 1 3 165059278 165059278 C G ENST00000264382 +12933.10 SI p.W360L 75 0.0734111093080862 4.92 1 3 165059969 165059969 C A ENST00000264382 +12933.10 SI p.L266F 75 0.0342588430427401 14.0515 1 3 165065272 165065272 G A ENST00000264382 +12933.11 SI p.S852L 68 1.01563223095213 0 1 3 165033405 165033405 G A ENST00000264382 +12933.11 SI p.N926D 68 0.00794264379218147 16.506 1 3 165030828 165030828 T C ENST00000264382 +12933.11 SI p.T863A 68 0.0120057428635264 13.5295 1 3 165032671 165032671 T C ENST00000264382 +12933.11 SI p.S852P 68 1.01563223095213 0 1 3 165033406 165033406 A G ENST00000264382 +12933.11 SI p.T850I 68 0.0466111197950264 6.8855 1 3 165033411 165033411 G A ENST00000264382 +12933.11 SI p.D829Y 68 0.0361690412065031 12.8405 1 3 165036419 165036419 C A ENST00000264382 +12933.11 SI p.I796V 68 0.0300406959184949 7.4535 1 3 165037940 165037940 T C ENST00000264382 +12933.11 SI p.G794S 68 0.0137157708969147 9.6625 1 3 165037946 165037946 C T ENST00000264382 +12933.11 SI p.Y763N 68 0.00393297065260554 19.0965 1 3 165039092 165039092 A T ENST00000264382 +12933.11 SI p.T701S 68 0.0256040979954537 19.1455 1 3 165040998 165040998 T A ENST00000264382 +12933.12 SI p.I311L 58 1.01164959460162 0 1 3 165062460 165062460 T A ENST00000264382 +12933.12 SI p.I311V 58 1.01164959460162 0 1 3 165062460 165062460 T C ENST00000264382 +12933.12 SI p.R232H 58 0.028739526999358 6.4325 1 3 165065373 165065373 C T ENST00000264382 +12933.12 SI p.T211I 58 0.0187342185961233 13.9375 1 3 165067343 165067343 G A ENST00000264382 +12933.12 SI p.V109I 58 0.00124989281726943 17.073 1 3 165069126 165069126 C T ENST00000264382 +12933.13 SI p.H719L 54 1.00562957594229 0 1 3 165040943 165040943 T A ENST00000264382 +12933.13 SI p.G737S 54 0.00617308544467996 8.8165 1 3 165039922 165039922 C T ENST00000264382 +12933.13 SI p.E723K 54 9.52764943788398e-06 17.6835 1 3 165039964 165039964 C T ENST00000264382 +12933.13 SI p.H719Y 54 1.00562957594229 0 1 3 165040944 165040944 G A ENST00000264382 +12933.13 SI p.L699F 54 0.00175745237119083 17.992 1 3 165041004 165041004 G A ENST00000264382 +12933.13 SI p.L624F 54 0.00769919682770365 8.6955 1 3 165046856 165046856 C A ENST00000264382 +12933.13 SI p.S291P 54 0.00201119645399818 9.989 1 3 165063478 165063478 A G ENST00000264382 +12933.13 SI p.Q278H 54 0.0218618949455263 18.1195 1 3 165063515 165063515 T G ENST00000264382 +12933.13 SI p.I241L 54 0.0101745135497366 18.222 1 3 165065347 165065347 T G ENST00000264382 +12933.14 SI p.L921R 45 1.00240232447939 0 1 3 165030842 165030842 A C ENST00000264382 +12933.14 SI p.L921F 45 1.00240232447939 0 1 3 165030843 165030843 G A ENST00000264382 +12933.14 SI p.Q897E 45 0.0670832737477896 18.7615 1 3 165032569 165032569 G C ENST00000264382 +12933.14 SI p.G870E 45 0.034529772644708 18.672 1 3 165032649 165032649 C T ENST00000264382 +12933.14 SI p.W832G 45 0.0136689203135664 17.301 1 3 165036410 165036410 A C ENST00000264382 +12933.14 SI p.L814P 45 0.00839623673648105 8.708 1 3 165036463 165036463 A G ENST00000264382 +12933.15 SI p.P70T 39 0.110592957994746 0 1 3 165074578 165074578 G T ENST00000264382 +12933.15 SI p.W105C 39 0.0650113794307932 17.7465 1 3 165069136 165069136 C A ENST00000264382 +12933.15 SI p.P104R 39 0.0281528044917397 11.833 1 3 165069140 165069140 G C ENST00000264382 +12933.15 SI p.V71A 39 0.0640939900564561 4.748 1 3 165074574 165074574 A G ENST00000264382 +12933.15 SI p.D69Y 39 0.0934819883535937 3.774 1 3 165074581 165074581 C A ENST00000264382 +12933.16 SI p.N298S 34 0.0554041265058162 0 1 3 165063456 165063456 T C ENST00000264382 +12933.16 SI p.S299N 34 0.0542056196233512 4.2365 1 3 165063453 165063453 C T ENST00000264382 +12933.16 SI p.R263Q 34 3.99456000315465e-05 19.51 1 3 165065280 165065280 C T ENST00000264382 +12933.16 SI p.E171G 34 0.00348264474146694 8.7315 1 3 165067463 165067463 T C ENST00000264382 +12933.17 SI p.V473A 30 0.0473955337981917 0 1 3 165055288 165055288 A G ENST00000264382 +12933.17 SI p.P462S 30 0.0195686311556389 6.87 1 3 165058977 165058977 G A ENST00000264382 +12933.17 SI p.W453R 30 0.0439570607621629 5.114 1 3 165059004 165059004 A T ENST00000264382 +12933.17 SI p.Q450L 30 0.00927171181227134 13.9215 1 3 165059012 165059012 T A ENST00000264382 +12933.17 SI p.R446K 30 0.0369877533313766 19.3665 1 3 165059024 165059024 C T ENST00000264382 +12933.17 SI p.E445D 30 0.0349206531296005 14.383 1 3 165059026 165059026 C A ENST00000264382 +12933.17 SI p.I432V 30 0.010227969896777 6.6645 1 3 165059067 165059067 T C ENST00000264382 +12933.18 SI p.V245A 23 0.0317975771214511 0 1 3 165065334 165065334 A G ENST00000264382 +12933.18 SI p.E613V 23 0.00788328476791644 13.67 1 3 165046890 165046890 T A ENST00000264382 +12933.18 SI p.N271I 23 0.00747726405533803 7.665 1 3 165063537 165063537 T A ENST00000264382 +12933.18 SI p.G268C 23 0.0293553570462322 5.222 1 3 165065266 165065266 C A ENST00000264382 +12933.19 SI p.S767F 19 0.0234543608986621 0 1 3 165039079 165039079 G A ENST00000264382 +12933.19 SI p.E766K 19 0.0234543608986621 5.414 1 3 165039083 165039083 C T ENST00000264382 +12933.20 SI p.E496K 17 0.0189652210847928 0 1 3 165055220 165055220 C T ENST00000264382 +12933.20 SI p.Q495P 17 0.0189652210847925 5.7205 1 3 165055222 165055222 T G ENST00000264382 +12933.21 SI p.G209D 15 0.0075620861476371 0 1 3 165067349 165067349 C T ENST00000264382 +12933.21 SI p.K206N 15 0.00756208614760755 7.047 1 3 165067357 165067357 T A ENST00000264382 +12933.22 SI p.D397N 13 0.00553657188513313 0 1 3 165059257 165059257 C T ENST00000264382 +12933.22 SI p.M506V 13 0.00152690187659477 17.5875 1 3 165049872 165049872 T C ENST00000264382 +12933.22 SI p.W486C 13 0.00220243123951053 8.8315 1 3 165055248 165055248 C G ENST00000264382 +12933.22 SI p.I425V 13 0.00487049648566628 8.2275 1 3 165059173 165059173 T C ENST00000264382 +12933.23 SI p.A404E 9 0.00113349991639065 0 1 3 165059235 165059235 G T ENST00000264382 +12933.23 SI p.V367A 9 0.00113349991639035 9.785 1 3 165059948 165059948 A G ENST00000264382 +12934.0 SI p.N856D 2 0.00656495118932252 0 1 3 165032692 165032692 T C ENST00000264382 +12934.0 SI p.D885Y 2 0.00656495118932252 7.251 1 3 165032605 165032605 C A ENST00000264382 +12936.0 SI p.D751Y 2 0.0529215820226579 0 1 3 165039128 165039128 C A ENST00000264382 +12936.0 SI p.T752I 2 0.0529215820226579 4.24 1 3 165039124 165039124 G A ENST00000264382 +1294.0 ASL p.E399K 3 1.02158241325225 0 1 7 66092608 66092608 G A ENST00000304874 +1294.0 ASL p.F396L 3 0.0431648265044955 5.534 1 7 66092601 66092601 C G ENST00000304874 +1294.0 ASL p.E399D 3 1.02158241325225 0 1 7 66092610 66092610 G T ENST00000304874 +12941.0 SI p.E466Q 4 1.00176994287421 0 1 3 165058965 165058965 C G ENST00000264382 +12941.0 SI p.E466K 4 1.00176994287421 0 1 3 165058965 165058965 C T ENST00000264382 +12941.0 SI p.N521K 4 0.0105087931539468 18.74 1 3 165049825 165049825 A T ENST00000264382 +12941.0 SI p.G519E 4 0.0867672977546902 12.943 1 3 165049832 165049832 C T ENST00000264382 +12941.0 SI p.S516L 4 0.0820746726021168 9.2515 1 3 165049841 165049841 G A ENST00000264382 +12942.0 SIAH1 p.R246H 5 1.00347811527043 0 1 16 48361785 48361785 C T ENST00000356721 +12942.0 SIAH1 p.P271S 5 0.00340046947354901 9.20133333333333 1 16 48361711 48361711 G A ENST00000356721 +12942.0 SIAH1 p.R246C 5 1.00347811527043 0 1 16 48361786 48361786 G A ENST00000356721 +12942.0 SIAH1 p.E150A 5 0.0178925638548391 9.155 1 16 48362073 48362073 T G ENST00000356721 +12942.0 SIAH1 p.A146G 5 0.014431751466696 15.2746666666667 1 16 48362085 48362085 G C ENST00000356721 +12943.0 USP19 p.V569M 5 0.00308320166514689 0 1 3 49115621 49115621 C T ENST00000434032 +12943.0 SIAH1 p.L222F 5 0.00274954535893133 9.534 1 16 48361856 48361856 T A ENST00000356721 +12943.0 SIAH1 p.L189I 5 0.00241751099845722 19.0175714285714 1 16 48361957 48361957 G T ENST00000356721 +12943.0 USP19 p.M572I 5 0.00173475478171112 9.173 1 3 49115610 49115610 C T ENST00000434032 +12944.0 SIAH2 p.F205V 6 1.05993962167204 0 1 3 150742503 150742503 A C ENST00000312960 +12944.0 SIAH2 p.F205I 6 1.05993962167204 0 1 3 150742503 150742503 A T ENST00000312960 +12944.0 SIAH2 p.N316S 6 0.0668907030122225 7.853 1 3 150742169 150742169 T C ENST00000312960 +12944.0 SIAH2 p.I315V 6 0.188294991572744 4.56 1 3 150742173 150742173 T C ENST00000312960 +12944.0 SIAH2 p.G314E 6 0.0991285427828211 6.581 1 3 150742175 150742175 C T ENST00000312960 +12944.0 SIAH2 p.R264T 6 0.010574086138737 14.553 1 3 150742325 150742325 C G ENST00000312960 +12944.0 SIAH2 p.L198I 6 0.00562350882409034 8.515 1 3 150742524 150742524 G T ENST00000312960 +12945.0 SIAH2 p.T279A 7 1.0241213411981 0 1 3 150742281 150742281 T C ENST00000312960 +12945.0 SIAH2 p.L306F 7 0.0143802628347503 14.586 1 3 150742200 150742200 G A ENST00000312960 +12945.0 SIAH2 p.S282L 7 0.0363128197508423 9.424 1 3 150742271 150742271 G A ENST00000312960 +12945.0 SIAH2 p.R281H 7 0.0455174248191206 7.376 1 3 150742274 150742274 C T ENST00000312960 +12945.0 SIAH2 p.T279M 7 1.0241213411981 0 1 3 150742280 150742280 G A ENST00000312960 +12945.0 SIAH2 p.R272L 7 1.01859639410519 7.458 1 3 150742301 150742301 C A ENST00000312960 +12945.0 SIAH2 p.R272Q 7 1.01859639410519 7.458 1 3 150742301 150742301 C T ENST00000312960 +12945.0 SIAH2 p.F261V 7 0.010558607089199 7.579 1 3 150742335 150742335 A C ENST00000312960 +12946.0 SIAH2 p.G214V 2 0.00279293942648768 0 1 3 150742475 150742475 C A ENST00000312960 +12946.0 SIAH2 p.D217G 2 0.00279293942648768 8.484 1 3 150742466 150742466 T C ENST00000312960 +12947.0 SIGLEC7 p.D25N 2 0.034026439336178 0 1 19 51142442 51142442 G A ENST00000317643 +12947.0 SIGLEC7 p.K24N 2 0.034026439336178 4.8772 1 19 51142441 51142441 G T ENST00000317643 +12948.0 SIGLEC7 p.V143M 4 0.0463725582855672 0 1 19 51142796 51142796 G A ENST00000317643 +12948.0 SIGLEC7 p.V36M 4 0.0307687329797874 5.08366666666667 1 19 51142475 51142475 G A ENST00000317643 +12948.0 SIGLEC7 p.A118V 4 0.0168778702852241 6.00083333333333 1 19 51142722 51142722 C T ENST00000317643 +12948.0 SIGLEC7 p.L146S 4 0.00132448591732641 9.624 1 19 51144409 51144409 T C ENST00000317643 +12949.0 SIGLEC7 p.R124C 7 4.02743080607533 0 5 19 51142739 51142739 C T ENST00000317643 +12949.0 SIGLEC7 p.P77A 7 0.067065451117923 9.47966666666667 1 19 51142598 51142598 C G ENST00000317643 +12949.0 SIGLEC7 p.V87M 7 1.05735082638516 14.687 1 19 51142628 51142628 G A ENST00000317643 +12949.0 SIGLEC7 p.V87L 7 1.05735082638516 14.687 1 19 51142628 51142628 G T ENST00000317643 +12949.0 SIGLEC7 p.E89D 7 0.0554106850982445 19.2996666666667 1 19 51142636 51142636 G T ENST00000317643 +12949.0 SIGLEC7 p.R92W 7 0.0657109677155651 17.1866666666667 1 19 51142643 51142643 C T ENST00000317643 +12949.0 SIGLEC7 p.M125I 7 0.132080578969448 5.27216666666667 1 19 51142744 51142744 G A ENST00000317643 +12949.0 SIGLEC7 p.G128E 7 0.00299912073127038 13.829 1 19 51142752 51142752 G A ENST00000317643 +1295.0 ASMT p.C29S 6 0.0318958789928879 0 1 X 1623154 1623154 T A ENST00000381241 +1295.0 ASMT p.A27S 6 0.0292890806746058 5.1745 1 X 1623148 1623148 G T ENST00000381241 +1295.0 ASMT p.D35H 6 0.00469692315448762 8.434 1 X 1623172 1623172 G C ENST00000381241 +1295.0 ASMT p.S91I 6 0.0017267633010727 17.616 1 X 1624296 1624296 G T ENST00000381241 +1295.0 ASMT p.R111S 6 0.00448217629551988 9.579 1 X 1624357 1624357 G C ENST00000381241 +1295.0 ASMT p.R115W 6 0.00165905094182032 18.8185 1 X 1624367 1624367 C T ENST00000381241 +12950.0 SIGLEC7 p.L97V 2 0.0271325164026931 0 1 19 51142658 51142658 C G ENST00000317643 +12950.0 SIGLEC7 p.L98F 2 0.0271325164026931 5.20383333333333 1 19 51142661 51142661 C T ENST00000317643 +12951.0 SIGLEC8 p.R125Q 23 1.03744109137977 0 1 19 51458014 51458014 C T ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.W133C 23 0.0156522223802514 7.54 1 19 51457989 51457989 C G ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.R125W 23 1.03744109137977 0 1 19 51458015 51458015 G A ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.F124Y 23 0.0305984748907912 6.6275 1 19 51458017 51458017 A T ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.F123L 23 0.0372297366528714 7.9265 1 19 51458019 51458019 G T ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.Y122C 23 0.055187133379829 14.841 1 19 51458023 51458023 T C ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.E87K 23 0.0309708218421011 19.5555 1 19 51458129 51458129 C T ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.D85E 23 0.00608322763900949 18 1 19 51458133 51458133 G C ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.A77T 23 0.0343620861298422 14.205 1 19 51458159 51458159 C T ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.P73T 23 0.0441948685831095 5.957 1 19 51458171 51458171 G T ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.R68W 23 1.03006156341699 15.554 1 19 51458186 51458186 G A ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.R68G 23 1.03006156341699 15.554 1 19 51458186 51458186 G C ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.H63Y 23 0.00760864163641085 9.297 1 19 51458201 51458201 G A ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.D60N 23 0.0040096146448238 18.292 1 19 51458210 51458210 C T ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.P52H 23 0.0104861282732403 16.307 1 19 51458233 51458233 G T ENST00000321424 +12951.0 SIGLEC8 p.D25E 23 0.00607895231582232 17.2105 1 19 51458313 51458313 A T ENST00000321424 +12951.1 SIGLEC8 p.V150G 8 1.01833943135513 0 1 19 51457939 51457939 A C ENST00000321424 +12951.1 SIGLEC8 p.V150A 8 1.01833943135513 0 1 19 51457939 51457939 A G ENST00000321424 +12951.1 SIGLEC8 p.P157T 8 0.015621897017994 15.1655 1 19 51457725 51457725 G T ENST00000321424 +12951.1 SIGLEC8 p.D118Y 8 0.0391684539384403 6.0625 1 19 51458036 51458036 C A ENST00000321424 +12951.1 SIGLEC8 p.I111M 8 0.0197375909821568 9.297 1 19 51458055 51458055 G C ENST00000321424 +12951.1 SIGLEC8 p.Q97R 8 0.00562019762493278 16.7925 1 19 51458098 51458098 T C ENST00000321424 +12951.1 SIGLEC8 p.L41R 8 0.0208994816552244 9.1575 1 19 51458266 51458266 A C ENST00000321424 +12952.0 SIGMAR1 p.V177I 3 1.00257325723464 0 2 9 34635775 34635775 C T ENST00000277010 +12952.0 SIGMAR1 p.R175Q 3 0.00348962199578757 9.643 1 9 34635780 34635780 C T ENST00000277010 +12952.0 SIGMAR1 p.S99L 3 0.00363316825673898 9.5625 1 9 34637276 34637276 G A ENST00000277010 +12953.0 SIGMAR1 p.E40K 2 0.0166307841008337 0 1 9 34637580 34637580 C T ENST00000277010 +12953.0 SIGMAR1 p.Q44H 2 0.0166307841008337 5.91 1 9 34637566 34637566 C G ENST00000277010 +12954.0 SIRPA p.S204R 11 1.00198883860287 0 1 20 1921570 1921570 C A ENST00000358771 +12954.0 SIRPA p.S204R 11 1.00198883860287 0 1 20 1921570 1921570 C G ENST00000358771 +12954.0 SIRPA p.E49D 11 0.0105852667628903 17.115 1 20 1915166 1915166 G T ENST00000358771 +12954.0 SIRPA p.R145C 11 0.0536088641812677 9.044 1 20 1915452 1915452 C T ENST00000358771 +12954.0 SIRPA p.A146T 11 0.0499376839761892 13.48725 1 20 1915455 1915455 G A ENST00000358771 +12954.1 SIRPA p.L240V 7 0.0478137782723778 0 1 20 1921676 1921676 C G ENST00000358771 +12954.1 SIRPA p.I180V 7 0.0154659173422533 14.881 1 20 1921496 1921496 A G ENST00000358771 +12954.1 SIRPA p.L182M 7 0.0176769565790583 8.863 1 20 1921502 1921502 C A ENST00000358771 +12954.1 SIRPA p.P239L 7 0.0195945671538368 6.113 1 20 1921674 1921674 C T ENST00000358771 +12954.1 SIRPA p.R241H 7 0.0363682718409374 5.003 1 20 1921680 1921680 G A ENST00000358771 +12954.2 SIRPA p.N110D 2 0.000999850488699651 0 1 20 1915347 1915347 A G ENST00000358771 +12954.2 SIRPA p.R107H 2 0.000999850488699651 9.966 1 20 1915339 1915339 G A ENST00000358771 +12955.0 SIRPA p.A57T 2 0.00317418075346046 0 1 20 1915188 1915188 G A ENST00000358771 +12955.0 SIRPA p.I66T 2 0.00317418075346046 8.2994 1 20 1915216 1915216 T C ENST00000358771 +12956.0 SIRPA p.V215G 2 0.00610835658694214 0 1 20 1921602 1921602 T G ENST00000358771 +12956.0 SIRPA p.Q163E 2 0.00610835658694214 7.355 1 20 1921445 1921445 C G ENST00000358771 +12957.0 SIRPG p.P160H 12 2.00735028759232 0 1 20 1636457 1636457 G T ENST00000303415 +12957.0 SIRPG p.S280I 12 0.0319826043040071 17.907 1 20 1635509 1635509 C A ENST00000303415 +12957.0 SIRPG p.P278L 12 0.0484911701695775 14.792 1 20 1635515 1635515 G A ENST00000303415 +12957.0 SIRPG p.F276V 12 0.0374247995596917 17.909 1 20 1635522 1635522 A C ENST00000303415 +12957.0 SIRPG p.R249Q 12 0.0229773803654899 8.19 1 20 1636190 1636190 C T ENST00000303415 +12957.0 SIRPG p.R221H 12 0.0074032239346268 15.658 1 20 1636274 1636274 C T ENST00000303415 +12957.0 SIRPG p.D219N 12 0.0152569012436821 8.569 1 20 1636281 1636281 C T ENST00000303415 +12957.0 SIRPG p.T163R 12 0.00369785068583226 9.667 1 20 1636448 1636448 G C ENST00000303415 +12957.0 SIRPG p.P160S 12 2.00735028759232 0 1 20 1636458 1636458 G A ENST00000303415 +12957.0 SIRPG p.P160T 12 2.00735028759232 0 1 20 1636458 1636458 G T ENST00000303415 +12957.1 SIRPG p.W310R 3 0.0193190046870864 0 1 20 1635420 1635420 A T ENST00000303415 +12957.1 SIRPG p.S312C 3 0.0116394396081202 6.436 1 20 1635414 1635414 T A ENST00000303415 +12957.1 SIRPG p.N309K 3 0.00785903130655276 7.008 1 20 1635421 1635421 G T ENST00000303415 +12958.0 SIRPG p.R239C 26 1.05638861596283 0 1 20 1636221 1636221 G A ENST00000303415 +12958.0 SIRPG p.R239H 26 1.05638861596283 0 1 20 1636220 1636220 C T ENST00000303415 +12958.0 SIRPG p.P237R 26 0.0895878621988108 5.385 1 20 1636226 1636226 G C ENST00000303415 +12958.0 SIRPG p.G235E 26 0.0214771335734121 11.023 1 20 1636232 1636232 C T ENST00000303415 +12958.0 SIRPG p.E227Q 26 0.0893358159748511 4.972 1 20 1636257 1636257 C G ENST00000303415 +12958.0 SIRPG p.W182R 26 0.0104130848517619 13.095 1 20 1636392 1636392 A G ENST00000303415 +12958.1 SIRPG p.M140I 20 0.111218357694695 0 1 20 1649062 1649062 C A ENST00000303415 +12958.1 SIRPG p.R208C 20 0.0104777353196609 13.828 1 20 1636314 1636314 G A ENST00000303415 +12958.1 SIRPG p.P175H 20 0.00137767861721984 13.893 1 20 1636412 1636412 G T ENST00000303415 +12958.1 SIRPG p.A141V 20 0.0726546344686433 4.29 1 20 1649060 1649060 G A ENST00000303415 +12958.1 SIRPG p.E139K 20 0.0519385894731627 6.052 1 20 1649067 1649067 C T ENST00000303415 +12958.1 SIRPG p.G115S 20 0.0744623586805594 4.649 1 20 1649139 1649139 C T ENST00000303415 +12958.1 SIRPG p.P111T 20 0.0737570889893373 9.385 1 20 1649151 1649151 G T ENST00000303415 +12958.1 SIRPG p.T110P 20 0.0801756413386257 9.498 1 20 1649154 1649154 T G ENST00000303415 +12958.1 SIRPG p.I106M 20 0.0417066449794536 8.915 1 20 1649164 1649164 G C ENST00000303415 +12958.1 SIRPG p.R105H 20 0.00797789387040541 15.933 1 20 1649168 1649168 C T ENST00000303415 +12958.1 SIRPG p.R87K 20 0.0306818299987282 14.058 1 20 1649222 1649222 C T ENST00000303415 +12958.1 SIRPG p.W66L 20 0.00120091503679259 18.674 1 20 1649285 1649285 C A ENST00000303415 +12958.1 SIRPG p.G46R 20 0.00695863645760311 17.006 1 20 1649346 1649346 C T ENST00000303415 +12958.2 SIRPG p.P72T 7 0.0925418625252503 0 1 20 1649268 1649268 G T ENST00000303415 +12958.2 SIRPG p.Q193H 7 0.00413791709251582 8.42 1 20 1636357 1636357 C G ENST00000303415 +12958.2 SIRPG p.G71E 7 0.0908295163282202 3.48 1 20 1649270 1649270 C T ENST00000303415 +12958.3 SIRPG p.V151L 4 0.0327851130097685 0 1 20 1636485 1636485 C A ENST00000303415 +12958.3 SIRPG p.A242G 4 0.0150277286417606 6.082 1 20 1636211 1636211 G C ENST00000303415 +12958.3 SIRPG p.T167N 4 0.0183019109845179 5.794 1 20 1636436 1636436 G T ENST00000303415 +12959.0 SIRPG p.P60R 10 1.02340379938647 0 1 20 1649303 1649303 G C ENST00000303415 +12959.0 SIRPG p.K133N 10 0.017685342872216 9.877 1 20 1649083 1649083 C A ENST00000303415 +12959.0 SIRPG p.E128G 10 0.00135127477354638 16.599 1 20 1649099 1649099 T C ENST00000303415 +12959.0 SIRPG p.R123Q 10 0.0177776705810077 7.044 1 20 1649114 1649114 C T ENST00000303415 +12959.0 SIRPG p.M100I 10 0.0380039254153633 14.239 1 20 1649182 1649182 C T ENST00000303415 +12959.0 SIRPG p.P60S 10 1.02340379938647 0 1 20 1649304 1649304 G A ENST00000303415 +12959.0 SIRPG p.S57F 10 0.0557015137590366 7.193 1 20 1649312 1649312 G A ENST00000303415 +12959.0 SIRPG p.T54I 10 0.0331587595337137 16.653 1 20 1649321 1649321 G A ENST00000303415 +12959.0 SIRPG p.L32V 10 0.0635746051896513 6.992 1 20 1649388 1649388 G C ENST00000303415 +1296.0 ASMT p.P43S 7 0.103126871277404 0 1 X 1623196 1623196 C T ENST00000381241 +1296.0 ASMT p.G42W 7 0.0964916571974752 3.384 1 X 1623193 1623193 G T ENST00000381241 +1296.0 ASMT p.V49M 7 0.00509876596257999 15.605 1 X 1623214 1623214 G A ENST00000381241 +1296.0 ASMT p.D65Y 7 0.0093199770298718 14.949 1 X 1623262 1623262 G T ENST00000381241 +1296.0 ASMT p.A82G 7 0.028331157673054 8.918 1 X 1624269 1624269 C G ENST00000381241 +1296.0 ASMT p.Y84C 7 0.0400391810487823 7.582 1 X 1624275 1624275 A G ENST00000381241 +12960.0 SIRT1 p.G195V 3 0.0222902726662494 0 1 10 67888918 67888918 G T ENST00000212015 +12960.0 SIRT1 p.L192R 3 0.0150768142794006 6.14925 1 10 67888909 67888909 T G ENST00000212015 +12960.0 SIRT1 p.D197H 3 0.00918836479476156 6.93 1 10 67888923 67888923 G C ENST00000212015 +12961.0 SIRT1 p.P293S 3 0.0638040905517429 0 1 10 67891489 67891489 C T ENST00000212015 +12961.0 SIRT1 p.A284V 3 0.00895128592465352 7.253 1 10 67891463 67891463 C T ENST00000212015 +12961.0 SIRT1 p.D292E 3 0.0596436633966067 4.126625 1 10 67891488 67891488 T A ENST00000212015 +12962.0 SIRT1 p.L493V 2 0.0282912552681215 0 1 10 67912593 67912593 T G ENST00000212015 +12962.0 SIRT1 p.Y497C 2 0.0282912552681215 5.1435 1 10 67912606 67912606 A G ENST00000212015 +12963.0 SIRT2 p.F143L 4 0.00638959459090835 0 1 19 38889692 38889692 G T ENST00000249396 +12963.0 SIRT2 p.G236D 4 0.00167294343035996 19.0443333333333 1 19 38881140 38881140 C T ENST00000249396 +12963.0 SIRT2 p.T146A 4 0.00278377243631271 9.81933333333333 1 19 38889152 38889152 T C ENST00000249396 +12963.0 SIRT2 p.L134I 4 0.00528675658972389 7.565 1 19 38889721 38889721 G T ENST00000249396 +12964.0 SIRT2 p.G188S 2 0.00530349048265394 0 1 19 38883696 38883696 C T ENST00000249396 +12964.0 SIRT2 p.T166M 2 0.00530349048265394 7.55884210526315 1 19 38889091 38889091 G A ENST00000249396 +12965.0 SIRT2 p.R69L 2 0.00284207017906114 0 1 19 38893434 38893434 C A ENST00000249396 +12965.0 SIRT2 p.S73R 2 0.00284207017906114 8.45884210526316 1 19 38893421 38893421 G T ENST00000249396 +12966.0 SIRT3 p.H217N 6 1.01839500653165 0 1 11 233040 233040 G T ENST00000382743 +12966.0 SIRT3 p.E390K 6 0.00579276106387298 13.9809393939394 1 11 218843 218843 C T ENST00000382743 +12966.0 SIRT3 p.S242A 6 0.00287714818793269 9.45333333333333 1 11 230535 230535 A C ENST00000382743 +12966.0 SIRT3 p.H217R 6 1.01839500653165 0 1 11 233039 233039 T C ENST00000382743 +12966.0 SIRT3 p.R214W 6 0.0375027587138664 5.88627272727273 1 11 233049 233049 G A ENST00000382743 +12967.0 SIRT3 p.V367D 2 0.0241416261320365 0 1 11 218911 218911 A T ENST00000382743 +12967.0 SIRT3 p.E371Q 2 0.0241416261320365 5.37233333333333 1 11 218900 218900 C G ENST00000382743 +12968.0 SIRT3 p.V287L 2 0.00165036403205569 0 1 11 224188 224188 C A ENST00000382743 +12968.0 SIRT3 p.P281S 2 0.00165036403205569 9.243 1 11 224206 224206 G A ENST00000382743 +12969.0 SIRT3 p.L164M 3 0.00541636004830012 0 1 11 233199 233199 G T ENST00000382743 +12969.0 SIRT3 p.E177K 3 0.00208344302014256 8.911625 1 11 233160 233160 C T ENST00000382743 +12969.0 SIRT3 p.G161R 3 0.00334678748662348 8.226 1 11 233208 233208 C T ENST00000382743 +1297.0 ASMT p.E133K 3 0.00379778112858906 0 1 X 1627725 1627725 G A ENST00000381241 +1297.0 ASMT p.A123T 3 0.0014296891949139 9.4535 1 X 1624391 1624391 G A ENST00000381241 +1297.0 ASMT p.V137I 3 0.00237485683349299 8.72 1 X 1627737 1627737 G A ENST00000381241 +12970.0 SIRT5 p.R44Q 2 0.00543773749301034 0 1 6 13588346 13588346 G A ENST00000606117 +12970.0 SIRT5 p.E299K 2 0.00543773749301034 7.52277777777778 1 6 13611827 13611827 G A ENST00000606117 +12971.0 SIRT5 p.E174Q 2 0.000996046005730958 0 1 6 13595521 13595521 G C ENST00000606117 +12971.0 SIRT5 p.K177E 2 0.000996046005730958 9.9715 1 6 13595530 13595530 A G ENST00000606117 +12972.0 SIRT6 p.M262I 2 0.0268860197066075 0 1 19 4174899 4174899 C G ENST00000337491 +12972.0 SIRT6 p.T263P 2 0.0268860197066075 5.217 1 19 4174898 4174898 T G ENST00000337491 +12973.0 SIRT6 p.A130T 4 0.0469541716911796 0 1 19 4177128 4177128 C T ENST00000337491 +12973.0 SIRT6 p.R195W 4 0.00421370807113666 8.286 1 19 4175711 4175711 G A ENST00000337491 +12973.0 SIRT6 p.E131Q 4 0.0463767337378101 4.517 1 19 4177125 4177125 C G ENST00000337491 +12973.0 SIRT6 p.D116N 4 0.00176767350109461 13.724 1 19 4179135 4179135 C T ENST00000337491 +12974.0 SIRT6 p.H68R 2 0.00427063604035593 0 1 19 4179278 4179278 T C ENST00000337491 +12974.0 SIRT6 p.D63Y 2 0.00427063604035593 7.87133333333333 1 19 4180789 4180789 C A ENST00000337491 +12975.0 SKA1 p.R191K 3 0.0122687182942941 0 1 18 50391246 50391246 G A ENST00000285116 +12975.0 SKA1 p.S185T 3 0.00216942460527927 8.863 1 18 50391227 50391227 T A ENST00000285116 +12975.0 SKA1 p.H195Y 3 0.0101427673163134 6.6265 1 18 50391257 50391257 C T ENST00000285116 +12976.0 SKA1 p.L222F 2 0.040344057588855 0 1 18 50392145 50392145 G C ENST00000285116 +12976.0 SKA1 p.T221S 2 0.040344057588855 4.6315 1 18 50392141 50392141 C G ENST00000285116 +12977.0 SKI p.E108Q 2 0.0106426408956288 0 1 1 2229088 2229088 G C ENST00000378536 +12977.0 SKI p.V104L 2 0.0106426408956288 6.554 1 1 2229076 2229076 G C ENST00000378536 +12978.0 SKI p.I177L 3 0.00846976184460811 0 1 1 2229295 2229295 A C ENST00000378536 +12978.0 SKI p.E118D 3 0.00120935139451439 9.702 1 1 2229120 2229120 G C ENST00000378536 +12978.0 SKI p.S151L 3 0.0072778654515159 7.104 1 1 2229218 2229218 C T ENST00000378536 +12979.0 SKI p.R282Q 2 0.00168972009879881 0 1 1 2229611 2229611 G A ENST00000378536 +12979.0 SKI p.S278W 2 0.00168972009879881 9.209 1 1 2229599 2229599 C G ENST00000378536 +1298.0 ASMT p.R153L 5 0.032298041857691 0 1 X 1629835 1629835 G T ENST00000381241 +1298.0 ASMT p.G151C 5 0.0196715127605824 5.761 1 X 1629828 1629828 G T ENST00000381241 +1298.0 ASMT p.V242M 5 0.0154584704148235 6.294 1 X 1633227 1633227 G A ENST00000381241 +1298.0 ASMT p.H249Q 5 0.00209158787164494 9.852 1 X 1633250 1633250 C A ENST00000381241 +1298.0 ASMT p.E262K 5 0.00249736844224699 14.958 1 X 1633287 1633287 G A ENST00000381241 +12980.0 SKIL p.E189D 2 0.00140813366353538 0 1 3 170360898 170360898 A T ENST00000458537 +12980.0 SKIL p.N184H 2 0.00140813366353538 9.472 1 3 170360881 170360881 A C ENST00000458537 +12981.0 SKIL p.F303S 3 0.00754798583327443 0 1 3 170361239 170361239 T C ENST00000458537 +12981.0 SKIL p.E265V 3 0.00554691024034776 7.497 1 3 170361125 170361125 A T ENST00000458537 +12981.0 SKIL p.Q290H 3 0.00202335391340174 8.957 1 3 170361201 170361201 A T ENST00000458537 +12982.0 SMAD4 p.R361C 89 26.265717497422 0 10 18 51065548 51065548 C T ENST00000342988 +12982.0 SMAD2 p.G457A 89 0.00906713654795616 16.742 1 18 47841861 47841861 C G ENST00000402690 +12982.0 SMAD2 p.K451E 89 0.11491180977144 12.2186666666667 1 18 47841880 47841880 T C ENST00000402690 +12982.0 SMAD2 p.D450E 89 1.35160862382984 7.748 1 18 47841881 47841881 G C ENST00000402690 +12982.0 SMAD2 p.D450N 89 1.35160862382984 7.748 1 18 47841883 47841883 C T ENST00000402690 +12982.0 SMAD2 p.L446V 89 0.138234048051992 12.0454 1 18 47841895 47841895 G C ENST00000402690 +12982.0 SMAD2 p.G314A 89 0.121599261418306 17.877 1 18 47848531 47848531 C G ENST00000402690 +12982.0 SMAD2 p.P305A 89 0.0410584120956037 16.272 1 18 47848559 47848559 G C ENST00000402690 +12982.0 SMAD2 p.G301V 89 0.0802316866808992 16.472 1 18 47848570 47848570 C A ENST00000402690 +12982.0 SMAD2 p.S276L 89 0.0086399092444089 17.333 1 18 47848645 47848645 G A ENST00000402690 +12982.0 SMAD3 p.P229L 89 0.0134296145844177 15.5264 1 15 67181268 67181268 C T ENST00000327367 +12982.0 SMAD3 p.R268C 89 2.03315964856031 16.468 2 15 67181384 67181384 C T ENST00000327367 +12982.0 SMAD3 p.R268H 89 2.03315964856032 16.468 1 15 67181385 67181385 G A ENST00000327367 +12982.0 SMAD3 p.Y364C 89 0.102824798868743 16.485 1 15 67187446 67187446 A G ENST00000327367 +12982.0 SMAD4 p.E337K 89 0.0067779135798236 18.197 1 18 51065476 51065476 G A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.F339L 89 0.069055546579493 9.637 1 18 51065484 51065484 T A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.K340E 89 0.0320252888123874 14.857 1 18 51065485 51065485 A G ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.D351H 89 4.98024018619186 5.8255 1 18 51065518 51065518 G C ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.D351Y 89 4.98024018619186 5.8255 2 18 51065518 51065518 G T ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.D351A 89 4.98024018619186 5.8255 1 18 51065519 51065519 A C ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.D351G 89 4.98024018619186 5.8255 1 18 51065519 51065519 A G ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.G352R 89 2.75859800242397 8.886 1 18 51065521 51065521 G A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.G352A 89 2.75859800242397 8.886 1 18 51065522 51065522 G C ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.G352V 89 2.75859800242397 8.886 1 18 51065522 51065522 G T ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.Y353N 89 1.71155915420684 7.969 1 18 51065524 51065524 T A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.Y353C 89 1.71155915420684 7.969 1 18 51065525 51065525 A G ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.D355Y 89 3.94118534932335 5.6274 1 18 51065530 51065530 G T ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.D355G 89 3.94118534932335 5.6274 2 18 51065531 51065531 A G ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.D355V 89 3.94118534932335 5.6274 1 18 51065531 51065531 A T ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.P356S 89 1.44667969967658 8.254 1 18 51065533 51065533 C T ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.P356L 89 1.44667969967658 8.254 1 18 51065534 51065534 C T ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.R361H 89 26.265717497422 0 16 18 51065549 51065549 G A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.R361P 89 26.265717497422 0 1 18 51065549 51065549 G C ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.C363Y 89 1.96277475463121 5.625 1 18 51065555 51065555 G A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.C363S 89 1.96277475463121 5.625 1 18 51065555 51065555 G C ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.G365R 89 1.2919714117801 11.5614 1 18 51065560 51065560 G C ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.G365D 89 1.2919714117801 11.5614 1 18 51065561 51065561 G A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.Q366K 89 0.271502658332319 11.299 1 18 51065563 51065563 C A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.S368C 89 1.03822362234715 18.438 2 18 51065570 51065570 C G ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.H382D 89 0.0886019028143058 18.5805 1 18 51067023 51067023 C G ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.I383R 89 0.347656485748335 12.5305 1 18 51067027 51067027 T G ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.G384D 89 0.595223839318877 11.3891 1 18 51067030 51067030 G A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.G386S 89 5.19766928748154 9.989 2 18 51067035 51067035 G A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.G386D 89 5.19766928748154 9.989 2 18 51067036 51067036 G A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.G386V 89 5.19766928748154 9.989 2 18 51067036 51067036 G T ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.A406V 89 1.05610034798238 19.0944 2 18 51067096 51067096 C T ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.V492F 89 0.268940423260285 16.948 1 18 51078282 51078282 G T ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.D493N 89 2.2094845635634 18.759 3 18 51078285 51078285 G A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.L495R 89 0.096959822208342 18.415 1 18 51078292 51078292 T G ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.R496H 89 0.210968909529547 17.889 1 18 51078295 51078295 G A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.C499Y 89 0.0572932404886677 19.9912 1 18 51078304 51078304 G A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.A532D 89 0.0656096960925176 14.8964 1 18 51078403 51078403 C A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.L536P 89 0.245631883005878 13.566 1 18 51078415 51078415 T C ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.D537H 89 5.26487148779175 8.514 4 18 51078417 51078417 G C ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.D537E 89 5.26487148779175 8.514 1 18 51078419 51078419 C A ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.D537E 89 5.26487148779175 8.514 1 18 51078419 51078419 C G ENST00000342988 +12982.0 SMAD4 p.P544L 89 0.00322941499272372 17.682 1 18 51078439 51078439 C T ENST00000342988 +12982.1 SMAD3 p.S416F 40 2.07135412945563 0 3 15 67190505 67190505 C T ENST00000327367 +12982.1 SMAD3 p.Q365K 40 1.00030833971888 19.179 1 15 67187448 67187448 C A ENST00000327367 +12982.1 SMAD3 p.Q365P 40 1.00030833971888 19.179 1 15 67187449 67187449 A C ENST00000327367 +12982.1 SMAD3 p.P417L 40 0.2146372575163 3.877 1 15 67190508 67190508 C T ENST00000327367 +12982.1 SMAD3 p.R420H 40 1.01007848597708 9.259 2 15 67190517 67190517 G A ENST00000327367 +12982.1 SMAD4 p.S485L 40 8.26844336126541e-05 16.869 1 18 51078262 51078262 C T ENST00000342988 +12982.1 SMAD4 p.K507N 40 0.0292695850945136 16.892 1 18 51078329 51078329 A T ENST00000342988 +12982.1 SMAD4 p.C523W 40 0.109633800039949 17.446 1 18 51078377 51078377 C G ENST00000342988 +12982.2 SMAD4 p.S504R 32 1.06888019525681 0 1 18 51078320 51078320 T A ENST00000342988 +12982.2 SMAD4 p.S504R 32 1.06888019525681 0 1 18 51078320 51078320 T G ENST00000342988 +12982.2 SKIL p.L269V 32 0.00278888473408716 18.3215 1 3 170361136 170361136 C G ENST00000458537 +12982.2 SMAD4 p.E330K 32 1.01139497524565 11.7372 1 18 51065455 51065455 G A ENST00000342988 +12982.2 SMAD4 p.E330Q 32 1.01139497524565 11.7372 1 18 51065455 51065455 G C ENST00000342988 +12982.2 SMAD4 p.F408L 32 0.11475916352952 4.8334 1 18 51067103 51067103 T A ENST00000342988 +12982.2 SMAD4 p.H427R 32 0.0155123595588482 12.5499 1 18 51067159 51067159 A G ENST00000342988 +12982.2 SMAD4 p.K428M 32 0.0386060439180199 9.7845 1 18 51067162 51067162 A T ENST00000342988 +12982.2 SMAD4 p.W509G 32 0.0375886860056804 6.7345 1 18 51078333 51078333 T G ENST00000342988 +12982.2 SMAD4 p.W524R 32 1.03536187789611 6.4724 1 18 51078378 51078378 T A ENST00000342988 +12982.2 SMAD4 p.W524L 32 1.03536187789611 6.4724 1 18 51078379 51078379 G T ENST00000342988 +12982.3 SMAD3 p.R287W 23 1.02709313876256 0 2 15 67181441 67181441 C T ENST00000327367 +12982.3 SMAD2 p.M327I 23 0.0263760401178501 15.588 1 18 47848491 47848491 C G ENST00000402690 +12982.3 SMAD2 p.E326A 23 0.0700247860681545 10.702 1 18 47848495 47848495 T G ENST00000402690 +12982.3 SMAD2 p.R321Q 23 1.02301412403617 12.793 2 18 47848510 47848510 C T ENST00000402690 +12982.3 SMAD3 p.N241K 23 0.031665282353737 19.773 1 15 67181305 67181305 C G ENST00000327367 +12982.3 SMAD3 p.Q242P 23 0.0597343147543717 15.803 1 15 67181307 67181307 A C ENST00000327367 +12982.3 SMAD3 p.R243C 23 0.0193494537292522 18.967 1 15 67181309 67181309 C T ENST00000327367 +12982.3 SMAD3 p.V244I 23 0.0223893943402896 9.85 1 15 67181312 67181312 G A ENST00000327367 +12982.3 SMAD3 p.T286R 23 0.0524555664520847 5.792 1 15 67181439 67181439 C G ENST00000327367 +12982.3 SMAD3 p.C394F 23 0.0316493262572353 7.151 1 15 67190439 67190439 G T ENST00000327367 +12982.4 SMAD3 p.S264Y 13 1.00000000031203 0 1 15 67181373 67181373 C A ENST00000327367 +12982.4 SMAD3 p.S264F 13 1.00000000031203 0 1 15 67181373 67181373 C T ENST00000327367 +12982.5 SMAD3 p.A250T 12 1.00000000001755 0 1 15 67181330 67181330 G A ENST00000327367 +12982.5 SMAD3 p.A250S 12 1.00000000001755 0 1 15 67181330 67181330 G T ENST00000327367 +12982.6 ZFYVE9 p.C705F 11 0.0287254871461825 0 1 1 52239531 52239531 G T ENST00000287727 +12982.6 SMAD2 p.V398A 11 0.0126761311170598 6.325 1 18 47845427 47845427 A G ENST00000402690 +12982.6 SMAD2 p.Q264L 11 0.0129302923741053 6.296 1 18 47848681 47848681 T A ENST00000402690 +12982.6 SMAD2 p.D262Y 11 0.00361423371226691 8.148 1 18 47851274 47851274 C A ENST00000402690 +12982.7 SMAD4 p.D424N 7 0.00348588401801591 0 1 18 51067149 51067149 G A ENST00000342988 +12982.7 SMAD4 p.Y412D 7 0.00129895012699371 9.5916 1 18 51067113 51067113 T G ENST00000342988 +12982.7 SMAD4 p.G419V 7 0.00219261568104363 8.835 1 18 51067135 51067135 G T ENST00000342988 +12982.8 SMAD2 p.F311L 4 1.0199392967811e-05 0 1 18 47848539 47848539 G C ENST00000402690 +12982.8 SMAD2 p.G335R 4 1.01962072093755e-05 16.5816666666667 1 18 47845795 47845795 C T ENST00000402690 +12983.0 SKIL p.K342N 2 0.00664737288676985 0 1 3 170361357 170361357 G T ENST00000458537 +12983.0 SKIL p.E340Q 2 0.00664737288676985 7.233 1 3 170361349 170361349 G C ENST00000458537 +12984.0 SKP2 p.V183I 4 0.11487299818345 0 1 5 36168323 36168323 G A ENST00000274255 +12984.0 SKP2 p.R164C 4 0.0132083695352736 9.525 1 5 36166616 36166616 C T ENST00000274255 +12984.0 SKP2 p.R182C 4 0.0505147419430767 4.722 1 5 36168320 36168320 C T ENST00000274255 +12984.0 SKP2 p.Q184K 4 0.0974916629174372 3.725 1 5 36168326 36168326 C A ENST00000274255 +12985.0 SKP2 p.E330D 2 0.0180482153836498 0 1 5 36177221 36177221 A T ENST00000274255 +12985.0 SKP2 p.G357E 2 0.0180482153836498 5.792 1 5 36181826 36181826 G A ENST00000274255 +12986.0 SKP2 p.L376F 3 0.0780137587751808 0 1 5 36181882 36181882 C T ENST00000274255 +12986.0 SKP2 p.D373H 3 0.0372218685928886 4.947 1 5 36181873 36181873 G C ENST00000274255 +12986.0 SKP2 p.Q377E 3 0.0503968813327187 4.455 1 5 36181885 36181885 C G ENST00000274255 +12987.0 SLA2 p.I183M 2 0.00183373388147549 0 1 20 36614421 36614421 G C ENST00000262866 +12987.0 SLA2 p.L132M 2 0.00183373388147549 9.091 1 20 36615363 36615363 G T ENST00000262866 +12988.0 SLA2 p.A39V 3 0.0471770707921762 0 1 20 36634565 36634565 G A ENST00000262866 +12988.0 SLA2 p.A88T 3 0.0142033611432223 6.344 1 20 36633559 36633559 C T ENST00000262866 +12988.0 SLA2 p.G56R 3 0.0367599979963564 4.842 1 20 36634515 36634515 C T ENST00000262866 +12989.0 SLA p.R85P 5 1.04447303093093 0 1 8 133050843 133050843 C G ENST00000427060 +12989.0 SLA p.R85Q 5 1.04447303093093 0 1 8 133050843 133050843 C T ENST00000427060 +12989.0 SLA p.I115M 5 0.0526839357315659 13.457 1 8 133049925 133049925 T C ENST00000427060 +12989.0 SLA p.G114E 5 0.0407570196010026 14.945 1 8 133049929 133049929 C T ENST00000427060 +12989.0 SLA p.R84H 5 0.0863994589727091 4.663 1 8 133050846 133050846 C T ENST00000427060 +12989.0 SLA p.V69M 5 0.0417547795580894 7.679 1 8 133050892 133050892 C T ENST00000427060 +1299.0 ASMT p.P271S 3 1.010354220501 0 2 X 1636461 1636461 C T ENST00000381241 +1299.0 ASMT p.D259N 3 0.00316148885009055 9.3115 1 X 1633278 1633278 G A ENST00000381241 +1299.0 ASMT p.P269T 3 0.0175745899077292 6.8315 1 X 1636455 1636455 C A ENST00000381241 +12990.0 SLAMF6 p.Q211K 6 1.02896850610223 0 1 1 160491140 160491140 G T ENST00000368057 +12990.0 SLAMF6 p.Q211H 6 1.02896850610223 0 1 1 160491138 160491138 C G ENST00000368057 +12990.0 SLAMF6 p.S209P 6 0.0379102271804462 5.832 1 1 160491146 160491146 A G ENST00000368057 +12990.0 SLAMF6 p.P185H 6 0.0438238396565523 7.588 1 1 160491217 160491217 G T ENST00000368057 +12990.0 SLAMF6 p.W183L 6 0.0586335597608529 7.345 1 1 160491223 160491223 C A ENST00000368057 +12990.0 SLAMF6 p.S182F 6 0.0111763717012817 13.896 1 1 160491226 160491226 G A ENST00000368057 +12991.0 SLAMF6 p.G170E 2 0.0346740460021202 0 1 1 160491262 160491262 C T ENST00000368057 +12991.0 SLAMF6 p.A168D 2 0.0346740460021202 4.85 1 1 160491268 160491268 G T ENST00000368057 +12992.0 SLAMF6 p.S139G 3 0.00402694434904917 0 1 1 160491356 160491356 T C ENST00000368057 +12992.0 SLAMF6 p.L151M 3 0.00194637355640272 9.008 1 1 160491320 160491320 G T ENST00000368057 +12992.0 SLAMF6 p.Q143E 3 0.00208866880907215 8.906 1 1 160491344 160491344 G C ENST00000368057 +12993.0 SLAMF6 p.P80S 14 3.00920857420233 0 2 1 160496205 160496205 G A ENST00000368057 +12993.0 SLAMF6 p.K114R 14 0.0233280827606689 8.217 1 1 160496102 160496102 T C ENST00000368057 +12993.0 SLAMF6 p.S112F 14 0.0518438077646433 7.89 1 1 160496108 160496108 G A ENST00000368057 +12993.0 SLAMF6 p.Q110H 14 0.100510125577471 13.308 1 1 160496113 160496113 C A ENST00000368057 +12993.0 SLAMF6 p.P80L 14 3.00920857420233 0 1 1 160496204 160496204 G A ENST00000368057 +12993.0 SLAMF6 p.P80Q 14 3.00920857420233 0 1 1 160496204 160496204 G T ENST00000368057 +12993.0 SLAMF6 p.S61Y 14 0.089686938942095 9.477 1 1 160496261 160496261 G T ENST00000368057 +12993.0 SLAMF6 p.T60I 14 0.0674706581187226 13.665 1 1 160496264 160496264 G A ENST00000368057 +12993.0 SLAMF6 p.W55R 14 0.0321868258985673 17.94 1 1 160496280 160496280 A T ENST00000368057 +12993.0 SLAMF6 p.T54P 14 0.084219061091309 15.349 1 1 160496283 160496283 T G ENST00000368057 +12993.0 SLAMF6 p.E48Q 14 0.00936153787022941 15.271 1 1 160496301 160496301 C G ENST00000368057 +12993.1 SLAMF6 p.V30E 4 0.0777966341444953 0 1 1 160496354 160496354 A T ENST00000368057 +12993.1 SLAMF6 p.T123N 4 0.0236905303325565 5.604 1 1 160496075 160496075 G T ENST00000368057 +12993.1 SLAMF6 p.P41L 4 0.00197712967977966 9.088 1 1 160496321 160496321 G A ENST00000368057 +12993.1 SLAMF6 p.N31D 4 0.058593177336362 4.174 1 1 160496352 160496352 T C ENST00000368057 +12995.0 SLAMF6 p.G35E 3 0.0556332849824519 0 1 1 160496339 160496339 C T ENST00000368057 +12995.0 SLAMF6 p.R85Q 3 0.00176491982850913 9.222 1 1 160496189 160496189 C T ENST00000368057 +12995.0 SLAMF6 p.L34M 3 0.0540490796678588 4.212 1 1 160496343 160496343 G T ENST00000368057 +12996.0 SLAMF6 p.P73L 2 0.00921372337704075 0 1 1 160496225 160496225 G A ENST00000368057 +12996.0 SLAMF6 p.K71N 2 0.00921372337704075 6.762 1 1 160496230 160496230 T A ENST00000368057 +12997.0 SLC25A12 p.L239V 5 0.0102853511746756 0 1 2 171834763 171834763 G C ENST00000422440 +12997.0 SLC25A12 p.L271V 5 0.00565785468895514 15.495 1 2 171833997 171833997 G C ENST00000422440 +12997.0 SLC25A12 p.F253L 5 0.00944653911991309 7.529 1 2 171834049 171834049 A T ENST00000422440 +12997.0 SLC25A12 p.G241C 5 0.0048756871970715 7.688 1 2 171834757 171834757 C A ENST00000422440 +12998.0 SLC25A12 p.Y147F 3 1.00247475256208 0 1 2 171844394 171844394 T A ENST00000422440 +12998.0 SLC25A12 p.Y147H 3 1.00247475256208 0 1 2 171844395 171844395 A G ENST00000422440 +12998.0 SLC25A12 p.G104A 3 0.00494950512415106 8.6585 1 2 171855848 171855848 C G ENST00000422440 +12999.0 SLC25A12 p.K55N 2 0.00343851177173106 0 1 2 171868725 171868725 C A ENST00000422440 +12999.0 SLC25A12 p.Q117L 2 0.00343851177173106 8.184 1 2 171844484 171844484 T A ENST00000422440 +13.0 A2M p.I326V 2 0.00412897672094289 0 1 12 9106509 9106509 T C ENST00000318602 +13.0 A2M p.R853L 2 0.00412897672094289 7.92 1 12 9090394 9090394 C A ENST00000318602 +130.0 ACAD8 p.G265D 3 0.0364647061010431 0 1 11 134261132 134261132 G A ENST00000281182 +130.0 ACAD8 p.M132I 3 0.00167852702596655 9.268 1 11 134258530 134258530 G A ENST00000281182 +130.0 ACAD8 p.S216L 3 0.0348992095954046 4.843 1 11 134259687 134259687 C T ENST00000281182 +1300.0 ASMT p.H283Y 4 0.034077098868708 0 1 X 1636497 1636497 C T ENST00000381241 +1300.0 ASMT p.R280M 4 0.0271034895666032 6.147 1 X 1636489 1636489 G T ENST00000381241 +1300.0 ASMT p.W285C 4 0.00574700795675358 7.4835 1 X 1636505 1636505 G C ENST00000381241 +1300.0 ASMT p.E311K 4 0.0273715594880333 6.12 1 X 1642823 1642823 G A ENST00000381241 +13000.0 SLC25A13 p.R292W 12 1.0208580137478 0 1 7 96189353 96189353 G A ENST00000416240 +13000.0 SLC25A13 p.R292G 12 1.0208580137478 0 1 7 96189353 96189353 G C ENST00000416240 +13000.0 SLC25A13 p.E291K 12 0.0550559733608127 5.988 1 7 96189356 96189356 C T ENST00000416240 +13000.0 SLC25A13 p.L287V 12 0.0316963424281891 8.385 1 7 96189368 96189368 A C ENST00000416240 +13000.0 SLC25A13 p.V247F 12 0.005223011409846 16.408 1 7 96191124 96191124 C A ENST00000416240 +13000.0 SLC25A13 p.M230I 12 0.0113848350394581 15.285 1 7 96191173 96191173 C T ENST00000416240 +13000.0 SLC25A13 p.L203I 12 0.0167688801757004 14.841 1 7 96193045 96193045 G T ENST00000416240 +13000.0 SLC25A13 p.V199L 12 0.0208190263937537 8.937 1 7 96193057 96193057 C A ENST00000416240 +13000.1 SLC25A13 p.R284H 5 0.0243657763332114 0 1 7 96189376 96189376 C T ENST00000416240 +13000.1 SLC25A13 p.R282M 5 0.024365776331643 5.359 1 7 96189584 96189584 C A ENST00000416240 +13000.2 SLC25A13 p.L232F 3 0.00547817774748121 0 1 7 96191169 96191169 G A ENST00000416240 +13000.2 SLC25A13 p.V264F 3 0.00389352678445257 8.007 1 7 96189639 96189639 C A ENST00000416240 +13000.2 SLC25A13 p.K235N 3 0.00159701920521439 9.296 1 7 96191158 96191158 C G ENST00000416240 +13001.0 SLC25A13 p.I47N 2 0.0189586493788858 0 1 7 96277268 96277268 A T ENST00000416240 +13001.0 SLC25A13 p.T42S 2 0.0189586493788858 5.721 1 7 96277284 96277284 T A ENST00000416240 +13002.0 SLC25A24 p.R148G 3 0.0048871083843105 0 1 1 108161250 108161250 T C ENST00000565488 +13002.0 SLC25A24 p.F151L 3 0.00358672183488507 8.125 1 1 108161239 108161239 G T ENST00000565488 +13002.0 SLC25A24 p.L84F 3 0.00130973613165908 9.58166666666667 1 1 108185888 108185888 G A ENST00000565488 +13003.0 SLC25A24 p.D99Y 3 0.0318459751907841 0 1 1 108185843 108185843 C A ENST00000565488 +13003.0 SLC25A24 p.V142A 3 0.00118953471119029 9.759 1 1 108161267 108161267 A G ENST00000565488 +13003.0 SLC25A24 p.N102I 3 0.0307272842243682 5.026 1 1 108185833 108185833 T A ENST00000565488 +13004.0 SLC25A24 p.V39E 2 0.00833847920343719 0 1 1 108200023 108200023 A T ENST00000565488 +13004.0 SLC25A24 p.G37A 2 0.00833847920343719 6.906 1 1 108200029 108200029 C G ENST00000565488 +13005.0 SLC2A1 p.A171T 4 0.0122624247164117 0 1 1 42930631 42930631 C T ENST00000426263 +13005.0 SLC2A1 p.T295R 4 0.00349403560475137 17.2877 1 1 42929298 42929298 G C ENST00000426263 +13005.0 SLC2A1 p.G167V 4 0.0104829750607114 6.5784 1 1 42930642 42930642 C A ENST00000426263 +13005.0 SLC2A1 p.P36R 4 0.00529848904919624 9.1242 1 1 42943233 42943233 G C ENST00000426263 +13006.0 SLC2A1 p.R232C 12 1.00879790361033 0 1 1 42929766 42929766 G A ENST00000426263 +13006.0 SLC2A1 p.E247K 12 0.0351426505513314 16.10525 1 1 42929721 42929721 C T ENST00000426263 +13006.0 SLC2A1 p.V237M 12 0.0174401298596193 7.00725 1 1 42929751 42929751 C T ENST00000426263 +13006.0 SLC2A1 p.R232H 12 1.00879790361032 0 1 1 42929765 42929765 C T ENST00000426263 +13006.0 SLC2A1 p.R153H 12 0.0353926844048274 9.999 1 1 42930684 42930684 C T ENST00000426263 +13006.0 SLC2A1 p.S148L 12 0.0472072638606862 14.922 1 1 42930699 42930699 G A ENST00000426263 +13006.1 SLC2A1 p.I216M 6 0.0435829799979654 0 1 1 42929904 42929904 G C ENST00000426263 +13006.1 SLC2A1 p.M251V 6 0.00399781748619757 8.77575 1 1 42929709 42929709 T C ENST00000426263 +13006.1 SLC2A1 p.E246K 6 0.00164912035272774 18.04375 1 1 42929724 42929724 C T ENST00000426263 +13006.1 SLC2A1 p.R218H 6 0.00621363761980317 8.188 1 1 42929899 42929899 C T ENST00000426263 +13006.1 SLC2A1 p.L215V 6 0.0396054554790608 4.723 1 1 42929909 42929909 G C ENST00000426263 +13006.1 SLC2A1 p.R89L 6 0.0011535450867182 17.955 1 1 42931055 42931055 C A ENST00000426263 +13007.0 SLC2A1 p.G18V 2 0.00340058813787549 0 1 1 42943287 42943287 C A ENST00000426263 +13007.0 SLC2A1 p.L159V 2 0.00340058813787549 8.2 1 1 42930667 42930667 G C ENST00000426263 +13008.0 SLC2A1 p.I71M 3 0.0248590536358135 0 1 1 42931108 42931108 G C ENST00000426263 +13008.0 SLC2A1 p.S73F 3 0.0112813107045442 6.6964 1 1 42931103 42931103 G A ENST00000426263 +13008.0 SLC2A1 p.S68L 3 0.0168556712012168 6.0382 1 1 42931118 42931118 G A ENST00000426263 +13009.0 SLC2A1 p.Y44C 2 0.00127370774376125 0 1 1 42931190 42931190 T C ENST00000426263 +13009.0 SLC2A1 p.T60A 2 0.00127370774376125 9.61675 1 1 42931143 42931143 T C ENST00000426263 +1301.0 ASMT p.S350Y 4 0.021641517343449 0 1 X 1642941 1642941 C A ENST00000381241 +1301.0 ASMT p.E295D 4 0.00108385583656269 9.879 1 X 1636535 1636535 G C ENST00000381241 +1301.0 ASMT p.H346Y 4 0.020892171944807 5.6745 1 X 1642928 1642928 C T ENST00000381241 +1301.0 ASMT p.D356N 4 0.00229262418878434 9.966 1 X 1642958 1642958 G A ENST00000381241 +13010.0 SLC2A3 p.E241G 7 0.0402006309970773 0 1 12 7929823 7929823 T C ENST00000075120 +13010.0 SLC2A3 p.A464S 7 0.00178772982146248 15.43325 1 12 7921514 7921514 C A ENST00000075120 +13010.0 SLC2A3 p.E459D 7 0.0308095879533143 6.26425 1 12 7921527 7921527 C A ENST00000075120 +13010.0 SLC2A3 p.E252K 7 0.00110284317245663 15.53525 1 12 7929791 7929791 C T ENST00000075120 +13010.0 SLC2A3 p.E245K 7 0.0395203582753639 5.65625 1 12 7929812 7929812 C T ENST00000075120 +13010.0 SLC2A3 p.Q237E 7 0.00629487920817388 7.36 1 12 7929836 7929836 G C ENST00000075120 +13010.0 SLC2A3 p.L213V 7 0.00383730777285275 9.666 1 12 7930516 7930516 G C ENST00000075120 +13011.0 SLC2A3 p.F22S 17 2.0351386778012 0 1 12 7933853 7933853 A G ENST00000075120 +13011.0 SLC2A3 p.T319I 17 0.0123389032100861 14.48375 1 12 7925854 7925854 G A ENST00000075120 +13011.0 SLC2A3 p.G161D 17 0.0734038146060305 5.51375 1 12 7931273 7931273 C T ENST00000075120 +13011.0 SLC2A3 p.G132V 17 1.00394715467463 15.58475 2 12 7931360 7931360 C A ENST00000075120 +13011.0 SLC2A3 p.F22L 17 2.0351386778012 0 2 12 7933852 7933852 G T ENST00000075120 +13011.0 SLC2A3 p.G20D 17 0.0483142736169342 6.247 1 12 7933859 7933859 C T ENST00000075120 +13011.1 SLC2A3 p.V326M 11 0.0102528577729758 0 1 12 7924502 7924502 C T ENST00000075120 +13011.1 SLC2A3 p.E452K 11 0.00909245511586989 9.77925 1 12 7921550 7921550 C T ENST00000075120 +13011.1 SLC2A3 p.V450I 11 0.0102205321815601 17.0145 1 12 7921556 7921556 C T ENST00000075120 +13011.1 SLC2A3 p.I388T 11 0.00534465670336256 19.37425 1 12 7922930 7922930 A G ENST00000075120 +13011.1 SLC2A3 p.R328G 11 0.00911623556382452 6.779 1 12 7924496 7924496 T C ENST00000075120 +13011.2 SLC2A3 p.M336I 6 0.00129373482751823 0 1 12 7924470 7924470 C G ENST00000075120 +13011.2 SLC2A3 p.G341W 6 0.00129372796857104 9.59425 1 12 7924457 7924457 C A ENST00000075120 +13011.3 SLC2A3 p.I317M 4 0.00107434023214761 0 1 12 7925859 7925859 G C ENST00000075120 +13011.3 SLC2A3 p.G310S 4 0.00107434023173038 9.86233333333333 1 12 7925882 7925882 C T ENST00000075120 +13011.4 SLC2A3 p.F79I 2 1.35596371145288e-06 0 1 12 7933021 7933021 A T ENST00000075120 +13011.4 SLC2A3 p.W386G 2 1.35596371145288e-06 19.49225 1 12 7922937 7922937 A C ENST00000075120 +13012.0 SLC2A3 p.A423S 2 2.01736408259077 0 2 12 7922826 7922826 C A ENST00000075120 +13012.0 SLC2A3 p.A423T 2 2.01736408259077 0 1 12 7922826 7922826 C T ENST00000075120 +13012.0 SLC2A3 p.Y426C 2 0.0520922477722996 5.84775 1 12 7921627 7921627 T C ENST00000075120 +13014.0 SLC2A3 p.R228W 3 1.00464212150413 0 1 12 7929863 7929863 G A ENST00000075120 +13014.0 SLC2A3 p.R228Q 3 1.00464212150413 0 1 12 7929862 7929862 C T ENST00000075120 +13014.0 SLC2A3 p.L226P 3 0.00928424300825728 7.751 1 12 7929868 7929868 A G ENST00000075120 +13015.0 SLC2A3 p.G105V 4 0.0730481685444878 0 1 12 7931441 7931441 C A ENST00000075120 +13015.0 SLC2A3 p.G189C 4 0.0560307191892688 4.79375 1 12 7930588 7930588 C A ENST00000075120 +13015.0 SLC2A3 p.G109V 4 0.0353267794123719 5.84825 1 12 7931429 7931429 C A ENST00000075120 +13015.0 SLC2A3 p.V102A 4 0.0223284998108436 5.67025 1 12 7931450 7931450 A G ENST00000075120 +13016.0 SLC2A3 p.V117A 3 0.0143773311296188 0 1 12 7931405 7931405 A G ENST00000075120 +13016.0 SLC2A3 p.I121M 3 0.0132773166747967 6.2365 1 12 7931392 7931392 G C ENST00000075120 +13016.0 SLC2A3 p.K49N 3 0.00112958458253482 9.809 1 12 7933109 7933109 C A ENST00000075120 +13017.0 SLC2A5 p.T467A 2 0.05896489068096 0 1 1 9037693 9037693 T C ENST00000377424 +13017.0 SLC2A5 p.F468C 2 0.05896489068096 4.084 1 1 9037689 9037689 A C ENST00000377424 +13018.0 SLC2A5 p.P79L 4 0.0386087698047036 0 1 1 9057505 9057505 G A ENST00000377424 +13018.0 SLC2A5 p.S417G 4 0.0288588852105156 6.279 1 1 9037950 9037950 T C ENST00000377424 +13018.0 SLC2A5 p.M413I 4 0.0135479256801494 12.507 1 1 9037960 9037960 C T ENST00000377424 +13018.0 SLC2A5 p.S76F 4 0.0282351161710963 5.29 1 1 9057514 9057514 G A ENST00000377424 +13019.0 SLC2A5 p.A361E 3 0.0232714177505972 0 1 1 9038844 9038844 G T ENST00000377424 +13019.0 SLC2A5 p.P373A 3 0.00431014656342601 8.597 1 1 9038488 9038488 G C ENST00000377424 +13019.0 SLC2A5 p.V358M 3 0.022416507262685 5.595 1 1 9038854 9038854 C T ENST00000377424 +1302.0 ASMTL p.S132N 3 0.0587101095729847 0 1 X 1435027 1435027 C T ENST00000381317 +1302.0 ASMTL p.S131F 3 0.0577313092981777 4.116 1 X 1435030 1435030 G A ENST00000381317 +1302.0 ASMTL p.R79Q 3 0.00109860728943753 9.911 1 X 1439134 1439134 C T ENST00000381317 +13020.0 SLC2A5 p.G181D 2 0.0118991307789317 0 1 1 9041814 9041814 C T ENST00000377424 +13020.0 SLC2A5 p.R183Q 2 0.0118991307789317 6.393 1 1 9041808 9041808 C T ENST00000377424 +13021.0 SLC2A5 p.T14M 3 0.00285860279183891 0 1 1 9058243 9058243 G A ENST00000377424 +13021.0 SLC2A5 p.A154V 3 0.00127638896486592 9.616 1 1 9041895 9041895 G A ENST00000377424 +13021.0 SLC2A5 p.M8I 3 0.00158625162449983 9.302 1 1 9069513 9069513 C T ENST00000377424 +13022.0 SLC2A5 p.A113V 4 0.0580990922858612 0 1 1 9047690 9047690 G A ENST00000377424 +13022.0 SLC2A5 p.S131F 4 0.0139002341261732 8.36 1 1 9047636 9047636 G A ENST00000377424 +13022.0 SLC2A5 p.M116R 4 0.0458547010334793 4.897 1 1 9047681 9047681 A C ENST00000377424 +13022.0 SLC2A5 p.V111M 4 0.0230591114384106 5.54 1 1 9047697 9047697 C T ENST00000377424 +13023.0 SLC4A1 p.V850A 2 0.0197911602144253 0 1 17 44251265 44251265 A G ENST00000262418 +13023.0 SLC4A1 p.S856F 2 0.0197911602144253 5.659 1 17 44251247 44251247 G A ENST00000262418 +13024.0 SLC4A1 p.V825I 3 0.00804742119307208 0 1 17 44251427 44251427 C T ENST00000262418 +13024.0 SLC4A1 p.R827Q 3 0.0064624620928079 7.276 1 17 44251420 44251420 C T ENST00000262418 +13024.0 SLC4A1 p.R808P 3 0.00160554477125935 9.292 1 17 44251477 44251477 C G ENST00000262418 +13025.0 SLC4A1 p.R782L 2 1.00277557039684 0 1 17 44251555 44251555 C A ENST00000262418 +13025.0 SLC4A1 p.R782H 2 1.00277557039684 0 1 17 44251555 44251555 C T ENST00000262418 +13025.0 SLC4A1 p.E777D 2 0.00555114079367718 8.493 1 17 44251569 44251569 C A ENST00000262418 +13026.0 SLC4A1 p.A767T 2 0.00328247559466126 0 1 17 44253130 44253130 C T ENST00000262418 +13026.0 SLC4A1 p.L772M 2 0.00328247559466126 8.251 1 17 44251586 44251586 G T ENST00000262418 +13027.0 SLC4A1 p.V729M 2 1.0532896807355 0 2 17 44253244 44253244 C T ENST00000262418 +13027.0 SLC4A1 p.T728I 2 0.106579361470995 4.23 1 17 44253246 44253246 G A ENST00000262418 +13028.0 SLC4A1 p.R432W 8 1.01019931690245 0 2 17 44257796 44257796 G A ENST00000262418 +13028.0 SLC4A1 p.R490C 8 0.0444874262324051 17.135 1 17 44257508 44257508 G A ENST00000262418 +13028.0 SLC4A1 p.G483C 8 0.0196119164195299 13.948 1 17 44257529 44257529 C A ENST00000262418 +13028.0 SLC4A1 p.E480K 8 0.0471754533900893 8.184 1 17 44257538 44257538 C T ENST00000262418 +13028.0 SLC4A1 p.F476C 8 0.0429748994147236 7.232 1 17 44257663 44257663 A C ENST00000262418 +13028.0 SLC4A1 p.E472K 8 0.0152967438841863 14.67 1 17 44257676 44257676 C T ENST00000262418 +13028.1 SLC4A1 p.A716D 2 0.0899957074071678 0 1 17 44253282 44253282 G T ENST00000262418 +13028.1 SLC4A1 p.A717T 2 0.0899957074071678 3.474 1 17 44253280 44253280 C T ENST00000262418 +13029.0 SLC4A1 p.T422N 2 1.01297609412642 0 2 17 44258003 44258003 G T ENST00000262418 +13029.0 SLC4A1 p.A420T 2 0.0259521882528404 6.268 1 17 44258010 44258010 C T ENST00000262418 +1303.0 ASMTL p.G94R 2 0.00109640763874376 0 1 X 1435752 1435752 C T ENST00000381317 +1303.0 ASMTL p.V91M 2 0.00109640763874376 9.833 1 X 1439099 1439099 C T ENST00000381317 +13030.0 SLC4A1 p.A407S 2 0.00637658629805392 0 1 17 44258049 44258049 C A ENST00000262418 +13030.0 SLC4A1 p.F411S 2 0.00637658629805392 7.293 1 17 44258036 44258036 A G ENST00000262418 +13031.0 SLC4A1 p.R387W 4 1.01845097082485 0 1 17 44258109 44258109 G A ENST00000262418 +13031.0 SLC4A1 p.R388H 4 0.0235381283592228 7.047 1 17 44258105 44258105 C T ENST00000262418 +13031.0 SLC4A1 p.R387Q 4 1.01845097082485 0 1 17 44258108 44258108 C T ENST00000262418 +13031.0 SLC4A1 p.R384C 4 0.0301917254184999 6.521 1 17 44258118 44258118 G A ENST00000262418 +13032.0 SLC4A1 p.G313V 4 1.05395022109787 0 1 17 44258562 44258562 C A ENST00000262418 +13032.0 SLC4A1 p.G313D 4 1.05395022109787 0 1 17 44258562 44258562 C T ENST00000262418 +13032.0 SLC4A1 p.Y347F 4 0.0191378865399027 11.137 1 17 44258460 44258460 T A ENST00000262418 +13032.0 SLC4A1 p.R346C 4 0.0676445790879176 5.36 1 17 44258464 44258464 G A ENST00000262418 +13032.0 SLC4A1 p.E312K 4 0.0590374566923633 5.1 1 17 44258566 44258566 C T ENST00000262418 +13033.0 SLC4A1 p.L121P 4 0.0317038618089419 0 1 17 44260527 44260527 A G ENST00000262418 +13033.0 SLC4A1 p.E306K 4 0.00460091245474158 9.926 1 17 44258584 44258584 C T ENST00000262418 +13033.0 SLC4A1 p.R304P 4 0.00466592106583776 9.84 1 17 44258589 44258589 C G ENST00000262418 +13033.0 SLC4A1 p.L120F 4 0.0296474929691419 5.079 1 17 44260531 44260531 G A ENST00000262418 +13034.0 SLC4A1 p.Q239K 2 0.00476271521123556 0 1 17 44259324 44259324 G T ENST00000262418 +13034.0 SLC4A1 p.G270E 2 0.00476271521123556 7.714 1 17 44259230 44259230 C T ENST00000262418 +13035.0 SLC4A1 p.R80H 7 1.0086735903811 0 2 17 44260745 44260745 C T ENST00000262418 +13035.0 SLC4A1 p.P259L 7 0.00855814355587675 15.627 1 17 44259263 44259263 G A ENST00000262418 +13035.0 SLC4A1 p.E257K 7 0.0362042209124987 7.782 1 17 44259270 44259270 C T ENST00000262418 +13035.0 SLC4A1 p.V256L 7 0.0271262154110478 13.24 1 17 44259273 44259273 C A ENST00000262418 +13035.0 SLC4A1 p.G89V 7 0.00512580382089694 15.939 1 17 44260718 44260718 C A ENST00000262418 +13035.0 SLC4A1 p.A78V 7 0.0119935508037182 7.969 1 17 44260751 44260751 G A ENST00000262418 +13036.0 SLC4A1 p.T179P 3 0.0342051504348438 0 1 17 44259883 44259883 T G ENST00000262418 +13036.0 SLC4A1 p.P184S 3 0.0189005990524326 6.197 1 17 44259868 44259868 G A ENST00000262418 +13036.0 SLC4A1 p.R180C 3 0.0258444149319401 5.603 1 17 44259880 44259880 G A ENST00000262418 +13038.0 SLC4A1 p.L136I 2 0.0337258823907634 0 1 17 44260483 44260483 G T ENST00000262418 +13038.0 SLC4A1 p.R150Q 2 0.0337258823907634 4.89 1 17 44260440 44260440 C T ENST00000262418 +13039.0 SLC4A1AP p.S268N 2 0.00748905811322638 0 1 2 27664555 27664555 G A ENST00000326019 +13039.0 SLC4A1AP p.V206M 2 0.00748905811322638 7.061 1 2 27664368 27664368 G A ENST00000326019 +1304.0 ASPA p.A287T 6 1.00159007355124 0 2 17 3499005 3499005 G A ENST00000263080 +1304.0 ASPA p.H21D 6 0.00555583889848982 9.300125 1 17 3476220 3476220 C G ENST00000263080 +1304.0 ASPA p.D114H 6 0.0317894978666265 18.054875 1 17 3481706 3481706 G C ENST00000263080 +1304.1 ASPA p.A171S 3 0.0572370902630822 0 1 17 3483577 3483577 G T ENST00000263080 +1304.1 ASPA p.R168H 3 0.0103637367742983 7.528 1 17 3483569 3483569 G A ENST00000263080 +1304.1 ASPA p.I170T 3 0.0567646475910416 4.270375 1 17 3483575 3483575 T C ENST00000263080 +13040.0 SLC6A4 p.S513C 2 0.00288742662358172 0 1 17 30209154 30209154 G C ENST00000401766 +13040.0 SLC6A4 p.P546R 2 0.00288742662358172 8.436 1 17 30207745 30207745 G C ENST00000401766 +13041.0 SLC6A4 p.A401T 3 0.0024920931526107 0 1 17 30212743 30212743 C T ENST00000401766 +13041.0 SLC6A4 p.K490E 3 0.00134391512654636 9.541 1 17 30209224 30209224 T C ENST00000401766 +13041.0 SLC6A4 p.I108K 3 0.00115126473311794 9.7645 1 17 30221636 30221636 A T ENST00000401766 +13042.0 SLC6A4 p.S174F 2 1.04737708787059 0 2 17 30218295 30218295 G A ENST00000401766 +13042.0 SLC6A4 p.S477F 2 0.0947541757411857 4.39966666666667 1 17 30210534 30210534 G A ENST00000401766 +13043.0 SLC6A4 p.R462W 14 1.02247620798474 0 2 17 30210580 30210580 G A ENST00000401766 +13043.0 SLC6A4 p.A468V 14 1.0034524486298 13.9648333333333 1 17 30210561 30210561 G A ENST00000401766 +13043.0 SLC6A4 p.A468S 14 1.0034524486298 13.9648333333333 1 17 30210562 30210562 C A ENST00000401766 +13043.0 SLC6A4 p.E463G 14 0.0443156231108847 5.73333333333333 1 17 30210576 30210576 T C ENST00000401766 +13043.0 SLC6A4 p.E444Q 14 0.00827825605374677 8.138 1 17 30210634 30210634 C G ENST00000401766 +13043.0 SLC6A4 p.S91L 14 0.0229603435453441 17.9828 1 17 30221687 30221687 G A ENST00000401766 +13043.1 SLC6A4 p.S375L 8 0.0331540649443599 0 1 17 30212820 30212820 G A ENST00000401766 +13043.1 SLC6A4 p.I379V 8 0.0139284989581176 6.19366666666667 1 17 30212809 30212809 T C ENST00000401766 +13043.1 SLC6A4 p.T371R 8 0.0191917927231517 5.926 1 17 30212832 30212832 G C ENST00000401766 +13043.1 SLC6A4 p.S293C 8 0.00113077266845278 9.834 1 17 30216176 30216176 G C ENST00000401766 +13043.1 SLC6A4 p.G100V 8 0.00306872343154096 9.02016666666667 1 17 30221660 30221660 C A ENST00000401766 +13043.1 SLC6A4 p.I93L 8 0.00909624260048916 15.4288333333333 1 17 30221682 30221682 T G ENST00000401766 +13043.2 SLC6A4 p.A285T 2 0.00199370361145644 0 1 17 30216201 30216201 C T ENST00000401766 +13043.2 SLC6A4 p.V280A 2 0.00199370361145644 8.97033333333333 1 17 30216215 30216215 A G ENST00000401766 +13044.0 SLC6A4 p.S226F 2 0.00430232830165269 0 1 17 30218139 30218139 G A ENST00000401766 +13044.0 SLC6A4 p.N211T 2 0.00430232830165269 7.86066666666667 1 17 30218184 30218184 T G ENST00000401766 +13045.0 SLC9A3R1 p.V230M 2 0.00744764488506374 0 1 17 74763451 74763451 G A ENST00000262613 +13045.0 SLC9A3R1 p.R198G 2 0.00744764488506374 7.069 1 17 74762162 74762162 C G ENST00000262613 +13046.0 SLIT2 p.L291V 3 0.0170235700646752 0 1 4 20491856 20491856 C G ENST00000504154 +13046.0 SLIT2 p.A276T 3 0.00401806264388119 7.978 1 4 20491811 20491811 G A ENST00000504154 +13046.0 SLIT2 p.T311A 3 0.0131090850455139 6.259 1 4 20510511 20510511 A G ENST00000504154 +13047.0 SLIT2 p.S373F 5 3.00721247801596 0 4 4 20519441 20519441 C T ENST00000504154 +13047.0 SLIT2 p.G346R 5 0.0170056976384563 13.251 1 4 20511115 20511115 G A ENST00000504154 +13047.0 SLIT2 p.R348C 5 0.0428978347906382 7.136 1 4 20511121 20511121 C T ENST00000504154 +13047.1 SLIT2 p.E300K 2 0.00366238709553559 0 1 4 20491883 20491883 G A ENST00000504154 +13047.1 SLIT2 p.P322L 2 0.00366238709553559 8.093 1 4 20510545 20510545 C T ENST00000504154 +13048.0 SLIT2 p.I305T 2 0.0263692436290631 0 1 4 20491899 20491899 T C ENST00000504154 +13048.0 SLIT2 p.E304K 2 0.0263692436290631 5.245 1 4 20491895 20491895 G A ENST00000504154 +13049.0 SLIT2 p.R388P 3 1.00276788554006 0 1 4 20523792 20523792 G C ENST00000504154 +13049.0 SLIT2 p.S366G 3 0.00553577108011022 8.497 1 4 20519419 20519419 A G ENST00000504154 +13049.0 SLIT2 p.R388W 3 1.00276788554006 0 1 4 20523791 20523791 C T ENST00000504154 +1305.0 ASPA p.P181H 9 0.0318164809644994 0 1 17 3489250 3489250 C A ENST00000263080 +1305.0 ASPA p.V179A 9 0.0186864080189613 7.05475 1 17 3489244 3489244 T C ENST00000263080 +1305.0 ASPA p.Q182H 9 0.0311548122650291 5.365125 1 17 3489254 3489254 G T ENST00000263080 +1305.0 ASPA p.D193Y 9 0.00303117711226745 17.03475 1 17 3489285 3489285 G T ENST00000263080 +1305.0 ASPA p.M198I 9 0.00656546343711071 15.2945833333333 1 17 3489302 3489302 G A ENST00000263080 +1305.1 ASPA p.F140S 4 0.0152146614811076 0 1 17 3481785 3481785 T C ENST00000263080 +1305.1 ASPA p.Q138H 4 0.00872270065296379 7.74525 1 17 3481780 3481780 G C ENST00000263080 +1305.1 ASPA p.V154A 4 0.0105845969763431 6.568625 1 17 3483527 3483527 T C ENST00000263080 +1305.1 ASPA p.P217S 4 0.00403183914915895 15.706375 1 17 3494364 3494364 C T ENST00000263080 +13050.0 SLIT2 p.R477H 8 2.00684531465284 0 3 4 20524169 20524169 G A ENST00000504154 +13050.0 SLIT2 p.N430T 8 1.00549285762533 19.767 2 4 20524028 20524028 A C ENST00000504154 +13050.0 SLIT2 p.I433V 8 0.00538416315192237 9.79 1 4 20524036 20524036 A G ENST00000504154 +13050.0 SLIT2 p.K439R 8 0.00754661256290456 8.637 1 4 20524055 20524055 A G ENST00000504154 +13050.0 SLIT2 p.R462C 8 1.00480820360198 9.287 2 4 20524123 20524123 C T ENST00000504154 +13050.1 SLIT2 p.R467K 3 1.02096315976379 0 1 4 20524139 20524139 G A ENST00000504154 +13050.1 SLIT2 p.A455D 3 0.0419263195275707 5.576 1 4 20524103 20524103 C A ENST00000504154 +13050.1 SLIT2 p.R467G 3 1.02096315976379 0 1 4 20524138 20524138 A G ENST00000504154 +13051.0 SLIT2 p.P507S 5 0.0995950935189465 0 1 4 20529005 20529005 C T ENST00000504154 +13051.0 SLIT2 p.E508K 5 0.0451649908972408 5.151 1 4 20529008 20529008 G A ENST00000504154 +13051.0 SLIT2 p.C510F 5 0.0630861147015491 4.41 1 4 20529015 20529015 G T ENST00000504154 +13051.0 SLIT2 p.P528L 5 0.0690000750206909 6.191 1 4 20529069 20529069 C T ENST00000504154 +13051.0 SLIT2 p.E529Q 5 0.0623465527166187 6.543 1 4 20529071 20529071 G C ENST00000504154 +13052.0 SLIT2 p.V547M 7 0.147763445877095 0 1 4 20532009 20532009 G A ENST00000504154 +13052.0 SLIT2 p.T546I 7 0.0717376672576735 4.158 1 4 20532007 20532007 C T ENST00000504154 +13052.0 SLIT2 p.L548F 7 0.0893688376800302 4.386 1 4 20532014 20532014 G T ENST00000504154 +13052.0 SLIT2 p.E549K 7 0.0525406589357923 5.472 1 4 20532015 20532015 G A ENST00000504154 +13052.0 SLIT2 p.D572N 7 0.0379474549581943 5.571 1 4 20533597 20533597 G A ENST00000504154 +13052.0 SLIT2 p.G576R 7 0.00690296304422621 12.81 1 4 20533609 20533609 G A ENST00000504154 +13052.0 SLIT2 p.R593C 7 0.00406878554713963 12.194 1 4 20533660 20533660 C T ENST00000504154 +13053.0 SLIT2 p.R633G 9 1.03345937218208 0 1 4 20539505 20539505 C G ENST00000504154 +13053.0 SLIT2 p.R633C 9 1.03345937218208 0 1 4 20539505 20539505 C T ENST00000504154 +13053.0 SLIT2 p.L611S 9 0.0702377840858968 14.735 1 4 20533715 20533715 T C ENST00000504154 +13053.0 SLIT2 p.M612I 9 0.0655399147212591 16.593 1 4 20539444 20539444 G A ENST00000504154 +13053.0 SLIT2 p.L635H 9 0.0508088876242403 9.701 1 4 20539512 20539512 T A ENST00000504154 +13053.0 SLIT2 p.S655Y 9 0.0556273144065292 5.205 1 4 20539572 20539572 C A ENST00000504154 +13053.0 SLIT2 p.T658A 9 0.0278864477299519 7.625 1 4 20539580 20539580 A G ENST00000504154 +13053.0 SLIT2 p.T686R 9 0.00830590989373865 14.822 1 4 20541533 20541533 C G ENST00000504154 +13054.0 SLIT2 p.C620F 2 0.00248248376817513 0 1 4 20539467 20539467 G T ENST00000504154 +13054.0 SLIT2 p.Q641K 2 0.00248248376817513 8.654 1 4 20539529 20539529 C A ENST00000504154 +13055.0 SLIT2 p.W674C 3 1.00148739134737 0 1 4 20541498 20541498 G T ENST00000504154 +13055.0 SLIT2 p.Y671F 3 0.00297478269473293 9.393 1 4 20541488 20541488 A T ENST00000504154 +13055.0 SLIT2 p.W674L 3 1.00148739134737 0 1 4 20541497 20541497 G T ENST00000504154 +13056.0 SLIT2 p.C740Y 2 0.00607879044183921 0 1 4 20542569 20542569 G A ENST00000504154 +13056.0 SLIT2 p.P749R 2 0.00607879044183921 7.362 1 4 20542596 20542596 C G ENST00000504154 +13057.0 SLIT2 p.E842K 21 2.00807563723985 0 2 4 20550861 20550861 G A ENST00000504154 +13057.0 SLIT2 p.E842Q 21 2.00807563723985 0 1 4 20550861 20550861 G C ENST00000504154 +13057.0 SLIT2 p.N866K 21 0.0373917910578169 7.437 1 4 20553841 20553841 C A ENST00000504154 +13057.0 SLIT2 p.M867I 21 0.0329804678595803 8.77 1 4 20553844 20553844 G T ENST00000504154 +13057.0 SLIT2 p.D872G 21 0.00993265470555633 18.049 1 4 20553858 20553858 A G ENST00000504154 +13057.0 SLIT2 p.L897S 21 0.0123583985963389 16.563 1 4 20553933 20553933 T C ENST00000504154 +13057.1 SLIT2 p.I816L 16 1.01203819858874 0 1 4 20549085 20549085 A C ENST00000504154 +13057.1 SLIT2 p.N794Y 16 0.00880897660360901 9.25 1 4 20548522 20548522 A T ENST00000504154 +13057.1 SLIT2 p.L806I 16 0.00550816685928013 16.598 1 4 20548558 20548558 T A ENST00000504154 +13057.1 SLIT2 p.N811K 16 0.0266855859006142 13.179 1 4 20549072 20549072 C A ENST00000504154 +13057.1 SLIT2 p.L813P 16 0.0473976925403621 7.414 1 4 20549077 20549077 T C ENST00000504154 +13057.1 SLIT2 p.R814S 16 0.0126261153786452 9.82 1 4 20549081 20549081 A T ENST00000504154 +13057.1 SLIT2 p.I816N 16 1.01203819858874 0 1 4 20549086 20549086 T A ENST00000504154 +13057.1 SLIT2 p.D822N 16 0.0409774987749479 16.805 1 4 20549103 20549103 G A ENST00000504154 +13057.1 SLIT2 p.L832V 16 0.0262778670138332 8.254 1 4 20550831 20550831 C G ENST00000504154 +13057.1 SLIT2 p.G857E 16 0.0105115860784392 15.43 1 4 20553813 20553813 G A ENST00000504154 +13057.2 SLIT2 p.G882E 6 0.0620292890938729 0 1 4 20553888 20553888 G A ENST00000504154 +13057.2 SLIT2 p.W873R 6 4.26452987616995e-06 17.926 1 4 20553860 20553860 T A ENST00000504154 +13057.2 SLIT2 p.P881S 6 0.0620255226035644 4.011 1 4 20553884 20553884 C T ENST00000504154 +13057.3 SLIT2 p.G823V 3 0.00398280344938556 0 1 4 20549107 20549107 G T ENST00000504154 +13057.3 SLIT2 p.S826F 3 0.00398280344921237 7.972 1 4 20549116 20549116 C T ENST00000504154 +13058.0 SLIT2 p.A887P 3 0.0181387767445165 0 1 4 20553902 20553902 G C ENST00000504154 +13058.0 SLIT2 p.G890R 3 0.00853823450740377 7.276 1 4 20553911 20553911 G C ENST00000504154 +13058.0 SLIT2 p.D894G 3 0.0137726727372996 6.419 1 4 20553924 20553924 A G ENST00000504154 +13059.0 SLITRK1 p.R391Q 46 4.00377469171584 0 5 13 83880336 83880336 C T ENST00000377084 +13059.0 SLITRK1 p.E441K 46 0.0427826622555007 18.001 1 13 83880187 83880187 C T ENST00000377084 +13059.0 SLITRK1 p.L438V 46 0.0621924921668293 17.116 1 13 83880196 83880196 G C ENST00000377084 +13059.0 SLITRK1 p.T437K 46 0.0625616231961782 17.063 1 13 83880198 83880198 G T ENST00000377084 +13059.0 SLITRK1 p.L435M 46 0.0361668061183607 15.717 1 13 83880205 83880205 G T ENST00000377084 +13059.0 SLITRK1 p.M430I 46 0.0610151737145076 17.595 1 13 83880218 83880218 C T ENST00000377084 +13059.0 SLITRK1 p.F419V 46 0.0585863438160122 16.221 1 13 83880253 83880253 A C ENST00000377084 +13059.0 SLITRK1 p.V414A 46 0.033660023990181 8.071 1 13 83880267 83880267 A G ENST00000377084 +13059.1 SLITRK1 p.T560M 38 3.04827309297643 0 4 13 83879829 83879829 G A ENST00000377084 +13059.1 SLITRK1 p.E576D 38 0.014049932702541 15.116 1 13 83879780 83879780 C G ENST00000377084 +13059.1 SLITRK1 p.R566K 38 0.00256600820997782 13.398 1 13 83879811 83879811 C T ENST00000377084 +13059.1 SLITRK1 p.F564V 38 0.0293625237400284 7.458 1 13 83879818 83879818 A C ENST00000377084 +13059.1 SLITRK1 p.E559K 38 0.175624649847771 4.561 1 13 83879833 83879833 C T ENST00000377084 +13059.1 SLITRK1 p.G528R 38 0.0113137318006701 13.299 1 13 83879926 83879926 C T ENST00000377084 +13059.2 SLITRK1 p.D431Y 32 1.07598339015842 0 1 13 83880217 83880217 C A ENST00000377084 +13059.2 SLITRK1 p.D431N 32 1.07598339015842 0 1 13 83880217 83880217 C T ENST00000377084 +13059.2 SLITRK1 p.E550K 32 1.03013907573641 13.081 2 13 83879860 83879860 C T ENST00000377084 +13059.2 SLITRK1 p.G548V 32 1.01985264030962 19.743 1 13 83879865 83879865 C A ENST00000377084 +13059.2 SLITRK1 p.G548C 32 1.01985264030962 19.743 1 13 83879866 83879866 C A ENST00000377084 +13059.2 SLITRK1 p.D525H 32 0.089706306317648 16.843 1 13 83879935 83879935 C G ENST00000377084 +13059.2 SLITRK1 p.Q523K 32 0.0365113294852294 9.12 1 13 83879941 83879941 G T ENST00000377084 +13059.2 SLITRK1 p.S432R 32 0.163033645355019 4.176 1 13 83880212 83880212 G T ENST00000377084 +13059.2 SLITRK1 p.N408S 32 0.112093667777452 6.544 1 13 83880285 83880285 T C ENST00000377084 +13059.2 SLITRK1 p.N385T 32 0.0224743526478817 13.191 1 13 83880354 83880354 T G ENST00000377084 +13059.2 SLITRK1 p.R383G 32 0.0489808256046508 7.003 1 13 83880361 83880361 G C ENST00000377084 +13059.3 SLITRK1 p.L422V 22 1.03204471277442 0 2 13 83880244 83880244 G C ENST00000377084 +13059.3 SLITRK1 p.M470I 22 1.03180239535632 14.089 1 13 83880098 83880098 C T ENST00000377084 +13059.3 SLITRK1 p.M470K 22 1.03180239535632 14.089 1 13 83880099 83880099 A T ENST00000377084 +13059.3 SLITRK1 p.F467S 22 0.052608703162914 19.961 1 13 83880108 83880108 A G ENST00000377084 +13059.3 SLITRK1 p.N448I 22 0.0123696989081741 9.298 1 13 83880165 83880165 T A ENST00000377084 +13059.3 SLITRK1 p.G445V 22 0.0402041635612216 6.181 1 13 83880174 83880174 C A ENST00000377084 +13059.3 SLITRK1 p.R440W 22 0.00959843901293857 15.795 1 13 83880190 83880190 G A ENST00000377084 +13059.3 SLITRK1 p.I402L 22 0.00440625040428604 9.303 1 13 83880304 83880304 T G ENST00000377084 +13059.3 SLITRK1 p.K399T 22 0.0387489174275788 6.302 1 13 83880312 83880312 T G ENST00000377084 +13059.3 SLITRK1 p.V396E 22 0.0177891660716473 8.775 1 13 83880321 83880321 A T ENST00000377084 +13059.4 SLITRK1 p.A492P 12 0.117424795978884 0 1 13 83880034 83880034 C G ENST00000377084 +13059.4 SLITRK1 p.Q517H 12 0.0673463459288831 5.123 1 13 83879957 83879957 C A ENST00000377084 +13059.4 SLITRK1 p.G513R 12 0.039427525592991 8.185 1 13 83879971 83879971 C T ENST00000377084 +13059.4 SLITRK1 p.S495L 12 0.0128055297368107 8.139 1 13 83880024 83880024 G A ENST00000377084 +13059.4 SLITRK1 p.G493A 12 0.0940417240110251 3.613 1 13 83880030 83880030 C G ENST00000377084 +13059.4 SLITRK1 p.L476I 12 5.45157622679477e-05 15.966 1 13 83880082 83880082 G T ENST00000377084 +13059.5 SLITRK1 p.C578F 6 0.0835625309634965 0 1 13 83879775 83879775 C A ENST00000377084 +13059.5 SLITRK1 p.P579T 6 0.0835625309632804 3.581 1 13 83879773 83879773 G T ENST00000377084 +13059.6 SLITRK1 p.H527Y 4 0.0358595742157417 0 1 13 83879929 83879929 G A ENST00000377084 +13059.6 SLITRK1 p.S554R 4 0.0255929862795379 5.804 1 13 83879846 83879846 G C ENST00000377084 +13059.6 SLITRK1 p.L526I 4 0.025655126194811 5.799 1 13 83879932 83879932 G T ENST00000377084 +1306.0 ASPH p.S733F 4 0.0202747666817785 0 1 8 61503438 61503438 G A ENST00000379454 +1306.0 ASPH p.P696S 4 0.019217367407255 5.703 1 8 61517568 61517568 G A ENST00000379454 +1306.0 ASPH p.G673V 4 0.00574870982362364 9.864 1 8 61517636 61517636 C A ENST00000379454 +1306.0 ASPH p.D624N 4 0.00466010124034309 17.611 1 8 61526007 61526007 C T ENST00000379454 +13060.0 SLITRK1 p.K356T 2 1.053846634982 0 2 13 83880441 83880441 T G ENST00000377084 +13060.0 SLITRK1 p.D348Y 2 0.107693269964002 4.215 1 13 83880466 83880466 C A ENST00000377084 +13061.0 SLITRK1 p.E257K 5 1.01857702435687 0 2 13 83880739 83880739 C T ENST00000377084 +13061.0 SLITRK1 p.P262L 5 0.00676327630309332 8.219 1 13 83880723 83880723 G A ENST00000377084 +13061.0 SLITRK1 p.L221V 5 0.0373733305159294 6.048 1 13 83880847 83880847 G C ENST00000377084 +13061.0 SLITRK1 p.D219N 5 0.0212132619206253 13.207 1 13 83880853 83880853 C T ENST00000377084 +13061.0 SLITRK1 p.T191K 5 0.0141051245487309 19.365 1 13 83880936 83880936 G T ENST00000377084 +13062.0 SLITRK1 p.R122Q 5 1.00218289955318 0 2 13 83881143 83881143 C T ENST00000377084 +13062.0 SLITRK1 p.Q124K 5 0.00883507765445199 8.846 1 13 83881138 83881138 G T ENST00000377084 +13062.0 SLITRK1 p.G100R 5 0.0104199121139494 16.654 1 13 83881210 83881210 C T ENST00000377084 +13062.1 SLITRK1 p.E77D 2 6.91902411600604e-06 0 1 13 83881277 83881277 C A ENST00000377084 +13062.1 SLITRK1 p.L129Q 2 6.91902411600604e-06 17.141 1 13 83881122 83881122 A T ENST00000377084 +13063.0 SLK p.I82M 6 0.0245779359796828 0 1 10 103990770 103990770 A G ENST00000369755 +13063.0 SLK p.H23Q 6 0.00199173990871014 9.98933333333333 1 10 103967814 103967814 C A ENST00000369755 +13063.0 SLK p.D27E 6 0.000985710826859539 19.9773333333333 1 10 103967826 103967826 C G ENST00000369755 +13063.0 SLK p.C86S 6 0.0230243111137593 6.141 1 10 103990781 103990781 G C ENST00000369755 +13063.0 SLK p.H88R 6 0.00698999347496224 13.3246 1 10 103990787 103990787 A G ENST00000369755 +13063.0 SLK p.I151V 6 0.0113094604247093 6.7446 1 10 103993070 103993070 A G ENST00000369755 +13064.0 SLK p.V48M 4 0.0208338810172693 0 1 10 103967887 103967887 G A ENST00000369755 +13064.0 SLK p.E35D 4 0.00105703565081644 19.3753 1 10 103967850 103967850 G C ENST00000369755 +13064.0 SLK p.A60D 4 0.00364985959117294 9.4858 1 10 103990703 103990703 C A ENST00000369755 +13064.0 SLK p.K63E 4 0.0206397800830094 5.685 1 10 103990711 103990711 A G ENST00000369755 +13065.0 SLK p.R210K 3 0.0466873123996448 0 1 10 103999160 103999160 G A ENST00000369755 +13065.0 SLK p.S207F 3 0.0428480738260995 4.71325 1 10 103999151 103999151 C T ENST00000369755 +13065.0 SLK p.Y212C 3 0.013292317395571 6.8672 1 10 103999166 103999166 A G ENST00000369755 +13066.0 SLK p.P252S 2 0.00173602086165346 0 1 10 103999285 103999285 C T ENST00000369755 +13066.0 SLK p.L269V 2 0.00173602086165346 9.17 1 10 103999889 103999889 C G ENST00000369755 +13067.0 SLMO1 p.R53C 3 0.00888746376759457 0 1 18 12420449 12420449 C T ENST00000440960 +13067.0 SLMO1 p.V36E 3 0.00734299649007213 7.405 1 18 12420399 12420399 T A ENST00000440960 +13067.0 SLMO1 p.R79Q 3 0.00442989318295712 8.387 1 18 12421574 12421574 G A ENST00000440960 +13068.0 SLN p.S28F 3 0.0283236572521329 0 1 11 107707848 107707848 G A ENST00000531293 +13068.0 SLN p.R27M 3 0.0269486999301541 5.313 1 11 107707851 107707851 C A ENST00000531293 +13068.0 SLN p.L25F 3 0.00496197358096682 8.302 1 11 107707858 107707858 G A ENST00000531293 +13069.0 SLX4 p.G700R 2 0.0118579629138598 0 1 16 3594515 3594515 C T ENST00000294008 +13069.0 SLX4 p.D698E 2 0.0118579629138598 6.398 1 16 3594519 3594519 G C ENST00000294008 +1307.0 ASPH p.K595E 2 0.04075158547683 0 1 8 61526094 61526094 T C ENST00000379454 +1307.0 ASPH p.R598L 2 0.04075158547683 4.617 1 8 61526084 61526084 C A ENST00000379454 +13070.0 SMURF1 p.R321K 2 0.0170391833228947 0 1 7 99049632 99049632 C T ENST00000361125 +13070.0 SMAD1 p.D221G 2 0.0170391833228947 5.875 1 4 145542585 145542585 A G ENST00000515385 +13071.0 SMAD1 p.L440V 5 0.0414695474763025 0 1 4 145557854 145557854 C G ENST00000515385 +13071.0 SMAD1 p.I382M 5 0.00265231435323261 9.969 1 4 145553932 145553932 T G ENST00000515385 +13071.0 SMAD1 p.M414I 5 0.00161583652442783 19.244 1 4 145554028 145554028 G C ENST00000515385 +13071.0 SMAD1 p.H439R 5 0.0253318362821965 5.374 1 4 145557852 145557852 A G ENST00000515385 +13071.0 SMAD1 p.G442C 5 0.0175667416385361 5.934 1 4 145557860 145557860 G T ENST00000515385 +13073.0 SMAD2 p.G421W 4 1.03357845075279 0 1 18 47845359 47845359 C A ENST00000402690 +13073.0 SMAD2 p.S433G 4 0.0066475079449844 8.25466666666667 1 18 47841934 47841934 T C ENST00000402690 +13073.0 SMAD2 p.G421A 4 1.03357845075279 0 1 18 47845358 47845358 C G ENST00000402690 +13073.0 SMAD2 p.F356C 4 0.0607078348696642 5.04433333333333 1 18 47845731 47845731 A C ENST00000402690 +13074.0 SMAD3 p.G25V 2 0.0249036324547799 0 1 15 67066228 67066228 G T ENST00000327367 +13074.0 SMAD3 p.Q23R 2 0.0249036324547799 5.3275 1 15 67066222 67066222 A G ENST00000327367 +13075.0 SMAD3 p.A112V 9 0.0699811103465892 0 1 15 67165023 67165023 C T ENST00000327367 +13075.0 SMAD3 p.C64S 9 0.0236914463018838 9.06 1 15 67066344 67066344 T A ENST00000327367 +13075.0 SMAD3 p.H85N 9 0.0149675317608374 8.058 1 15 67164941 67164941 C A ENST00000327367 +13075.0 SMAD3 p.R90C 9 0.00316889506194059 17.4045 1 15 67164956 67164956 C T ENST00000327367 +13075.0 SMAD3 p.R93Q 9 0.0227588407458352 19.34 1 15 67164966 67164966 G A ENST00000327367 +13075.0 SMAD3 p.M115I 9 0.0446453251287474 4.539 1 15 67165033 67165033 G A ENST00000327367 +13075.0 SMAD3 p.C121F 9 0.053855028293489 5.556 1 15 67165050 67165050 G T ENST00000327367 +13075.0 SMAD3 p.P124L 9 0.0267756586071459 13.671 1 15 67165059 67165059 C T ENST00000327367 +13076.0 SMAD3 p.F304L 3 0.0338419902204179 0 1 15 67184767 67184767 C A ENST00000327367 +13076.0 SMAD3 p.R295W 3 0.001072405321892 9.9115 1 15 67184738 67184738 C T ENST00000327367 +13076.0 SMAD3 p.K341N 3 0.0328377078279158 4.93 1 15 67187378 67187378 G C ENST00000327367 +13077.0 SMAD3 p.V331I 5 1.02151534483211 0 2 15 67184846 67184846 G A ENST00000327367 +13077.0 SMAD3 p.A329S 5 0.0252795820189992 6.472 1 15 67184840 67184840 G T ENST00000327367 +13077.0 SMAD3 p.K333E 5 0.0118969187725218 8.0655 1 15 67184852 67184852 A G ENST00000327367 +13077.0 SMAD3 p.A382V 5 0.0127225206501597 7.643 1 15 67187500 67187500 C T ENST00000327367 +13077.0 ZFYVE9 p.N777T 5 0.00742397410261016 9.367 1 1 52266706 52266706 A C ENST00000287727 +13078.0 SMURF2 p.T308M 2 0.0348668538226551 0 1 17 64571891 64571891 G A ENST00000262435 +13078.0 SMAD7 p.D217Y 2 0.0348668538226551 4.842 1 18 48948402 48948402 C A ENST00000262158 +13079.0 SMARCA2 p.R1370C 2 0.00204596899824179 0 1 9 2161812 2161812 C T ENST00000382203 +13079.0 SMARCA2 p.A1373G 2 0.00204596899824179 8.933 1 9 2161822 2161822 C G ENST00000382203 +1308.0 ASPSCR1 p.P577L 2 0.00189905841660681 0 1 17 82016842 82016842 C T ENST00000306729 +1308.0 ASPSCR1 p.V324L 2 0.00189905841660681 9.0405 1 17 82009073 82009073 G T ENST00000306729 +13080.0 SMARCA2 p.K1469N 9 0.0131801221948046 0 1 9 2182188 2182188 G C ENST00000382203 +13080.0 SMARCA2 p.I1391V 9 0.0057698528785304 16.862 1 9 2161875 2161875 A G ENST00000382203 +13080.0 SMARCA2 p.R1400G 9 0.0103406615364944 9.721 1 9 2161902 2161902 A G ENST00000382203 +13080.0 SMARCA2 p.K1405R 9 0.0110790137561563 8.231 1 9 2170433 2170433 A G ENST00000382203 +13080.0 SMARCA2 p.F1449L 9 0.00500707019871942 17.099 1 9 2181664 2181664 C A ENST00000382203 +13080.0 SMARCA2 p.H1459R 9 0.00142007994670601 18.529 1 9 2182157 2182157 A G ENST00000382203 +13080.0 SMARCA2 p.L1467M 9 0.00680696571912 7.208 1 9 2182180 2182180 C A ENST00000382203 +13080.0 SMARCA2 p.L1474V 9 0.0105901986992246 9.056 1 9 2182201 2182201 C G ENST00000382203 +13080.0 SMARCA2 p.I1488F 9 0.00544100827277038 17.25 1 9 2186096 2186096 A T ENST00000382203 +13081.0 SMARCA4 p.R1520H 2 1.00103726483056 0 2 19 11058813 11058813 G A ENST00000429416 +13081.0 SMARCA4 p.P1455S 2 0.00207452966112377 9.913 1 19 11041499 11041499 C T ENST00000429416 +13082.0 SMARCA4 p.A1468V 2 0.0177135845746628 0 1 19 11041539 11041539 C T ENST00000429416 +13082.0 SMARCA4 p.K1471R 2 0.0177135845746628 5.819 1 19 11041548 11041548 A G ENST00000429416 +13083.0 SMARCAL1 p.R23H 3 2.01170281980019 0 1 2 216414772 216414772 G A ENST00000357276 +13083.0 SMARCAL1 p.A20S 3 0.0351084594005668 6.417 1 2 216414762 216414762 G T ENST00000357276 +13083.0 SMARCAL1 p.R23G 3 2.01170281980019 0 1 2 216414771 216414771 C G ENST00000357276 +13083.0 SMARCAL1 p.R23C 3 2.01170281980019 0 1 2 216414771 216414771 C T ENST00000357276 +13084.0 SMARCB1 p.E24Q 2 0.00373416139685056 0 1 22 23787239 23787239 G C ENST00000263121 +13084.0 SMARCB1 p.D21E 2 0.00373416139685056 8.065 1 22 23787232 23787232 C A ENST00000263121 +13085.0 SMARCB1 p.A85D 2 0.0114381694995752 0 1 22 23793580 23793580 C A ENST00000263121 +13085.0 SMARCB1 p.S87I 2 0.0114381694995752 6.45 1 22 23793586 23793586 G T ENST00000263121 +13086.0 SMARCC1 p.W642C 3 1.01454153573053 0 1 3 47662566 47662566 C A ENST00000254480 +13086.0 SMARCC1 p.W642C 3 1.01454153573053 0 1 3 47662566 47662566 C G ENST00000254480 +13086.0 SMARCC1 p.T653A 3 0.00226801300536523 9.794 1 3 47662535 47662535 T C ENST00000254480 +13086.0 SMARCC1 p.D641N 3 0.0268452813216622 6.22 1 3 47662571 47662571 C T ENST00000254480 +13087.0 SMC2 p.E694G 5 0.0206142604367387 0 1 9 104120111 104120111 A G ENST00000286398 +13087.0 SMC2 p.K481N 5 0.0135647747497286 7.56 1 9 104113992 104113992 G C ENST00000286398 +13087.0 SMC2 p.R482H 5 0.00674424398565749 14.782 1 9 104113994 104113994 G A ENST00000286398 +13087.0 SMC2 p.R487H 5 0.00150431360368644 16.954 1 9 104114009 104114009 G A ENST00000286398 +13087.0 SMC2 p.I690N 5 0.0153532430510279 6.033 1 9 104120099 104120099 T A ENST00000286398 +13088.0 SMC4 p.K573E 2 0.00126996108061375 0 1 3 160419403 160419403 A G ENST00000357388 +13088.0 SMC2 p.Y496C 2 0.00126996108061375 9.621 1 9 104114036 104114036 A G ENST00000286398 +13089.0 SMC2 p.E611K 2 0.00130656987772081 0 1 9 104118210 104118210 G A ENST00000286398 +13089.0 SMC2 p.L529P 2 0.00130656987772081 9.58 1 9 104114744 104114744 T C ENST00000286398 +1309.0 ASPSCR1 p.G563D 2 0.0127752913190565 0 1 17 82016800 82016800 G A ENST00000306729 +1309.0 ASPSCR1 p.P561L 2 0.0127752913190565 6.2905 1 17 82016522 82016522 C T ENST00000306729 +13090.0 SMC2 p.D658H 2 0.00506929205835619 0 1 9 104118351 104118351 G C ENST00000286398 +13090.0 SMC2 p.T647N 2 0.00506929205835619 7.624 1 9 104118319 104118319 C A ENST00000286398 +13091.0 SMC2 p.A703G 2 0.00989558010721264 0 1 9 104120138 104120138 C G ENST00000286398 +13091.0 SMC2 p.E700K 2 0.00989558010721264 6.659 1 9 104120128 104120128 G A ENST00000286398 +13092.0 SMC4 p.D630H 2 0.00172642095910873 0 1 3 160420770 160420770 G C ENST00000357388 +13092.0 SMC4 p.V758L 2 0.00172642095910873 9.178 1 3 160423787 160423787 G C ENST00000357388 +13093.0 SMC4 p.D695H 3 0.0551669109481067 0 1 3 160423488 160423488 G C ENST00000357388 +13093.0 SMC4 p.M681I 3 0.00494132028707646 8.643 1 3 160423448 160423448 G A ENST00000357388 +13093.0 SMC4 p.R692H 3 0.0551052630268637 4.247 1 3 160423480 160423480 G A ENST00000357388 +13094.0 SMC4 p.D722H 6 0.0894592950126643 0 1 3 160423569 160423569 G C ENST00000357388 +13094.0 SMC4 p.N720K 6 0.065424803319492 4.935 1 3 160423565 160423565 C G ENST00000357388 +13094.0 SMC4 p.L721V 6 0.0740225729549575 4.565 1 3 160423566 160423566 T G ENST00000357388 +13094.0 SMC4 p.R726G 6 0.0315796783313349 6.123 1 3 160423581 160423581 A G ENST00000357388 +13094.0 SMC4 p.Q730E 6 0.0145676534986052 12.493 1 3 160423593 160423593 C G ENST00000357388 +13095.0 SMG6 p.L1277R 3 0.00561222299240835 0 1 17 2068783 2068783 A C ENST00000263073 +13095.0 SMG6 p.C1359Y 3 0.00123806653740321 9.664 1 17 2065126 2065126 C T ENST00000263073 +13095.0 SMG6 p.R1341C 3 0.00438495352959259 7.835 1 17 2065494 2065494 G A ENST00000263073 +13096.0 SMG6 p.E1114V 2 0.00108657238338363 0 1 17 2172674 2172674 T A ENST00000263073 +13096.0 SMG6 p.D1118Y 2 0.00108657238338363 9.846 1 17 2172663 2172663 C A ENST00000263073 +13097.0 SMG6 p.R715C 6 1.04925365605309 0 2 17 2297251 2297251 G A ENST00000263073 +13097.0 SMG6 p.R727L 6 0.0032839273827793 19.055 1 17 2292949 2292949 C A ENST00000263073 +13097.0 SMG6 p.L722F 6 0.00389605361801093 9.918 1 17 2292963 2292963 C A ENST00000263073 +13097.0 SMG6 p.K716T 6 0.0941820986738491 4.41 1 17 2297247 2297247 T G ENST00000263073 +13097.0 SMG6 p.K697M 6 0.0024150490033524 9.728 1 17 2297304 2297304 T A ENST00000263073 +13098.0 SMG7 p.H63Y 2 0.0202350468571004 0 1 1 183517695 183517695 C T ENST00000507469 +13098.0 SMG7 p.A64T 2 0.0202350468571004 5.627 1 1 183517698 183517698 G A ENST00000507469 +13099.0 SMG7 p.L105F 4 2.00931354304186 0 3 1 183526598 183526598 A T ENST00000507469 +13099.0 SMG7 p.S99R 4 0.0126551028079592 16.63 1 1 183517805 183517805 T A ENST00000507469 +13099.0 SMG7 p.C154F 4 0.0289827590091215 6.748 1 1 183526744 183526744 G T ENST00000507469 +131.0 ACAD8 p.C146S 2 0.0225457607322129 0 1 11 134258571 134258571 G C ENST00000281182 +131.0 ACAD8 p.P148S 2 0.0225457607322129 5.471 1 11 134258576 134258576 C T ENST00000281182 +1310.0 ASRGL1 p.H8Y 3 0.020578999125608 0 1 11 62337999 62337999 C T ENST00000415229 +1310.0 ASRGL1 p.V6L 3 0.00823491984315777 7.5418 1 11 62337993 62337993 G C ENST00000415229 +1310.0 ASRGL1 p.S217L 3 0.0180808980855935 6.0386 1 11 62391561 62391561 C T ENST00000415229 +13100.0 SMG7 p.L308F 2 0.00125074205207985 0 1 1 183533242 183533242 C T ENST00000507469 +13100.0 SMG7 p.Q325H 2 0.00125074205207985 9.643 1 1 183533295 183533295 G T ENST00000507469 +13101.0 SMG7 p.I410V 2 0.001158119628331 0 1 1 183537209 183537209 A G ENST00000507469 +13101.0 SMG7 p.I454K 2 0.001158119628331 9.754 1 1 183541049 183541049 T A ENST00000507469 +13102.0 SMG7 p.L421I 2 0.00923930468940736 0 1 1 183538406 183538406 T A ENST00000507469 +13102.0 SMG7 p.E417Q 2 0.00923930468940736 6.758 1 1 183538394 183538394 G C ENST00000507469 +13103.0 SMPD1 p.M144I 3 0.034534430512654 0 1 11 6391497 6391497 G T ENST00000342245 +13103.0 SMPD1 p.V137A 3 0.00192207949538626 9.0695 1 11 6391475 6391475 T C ENST00000342245 +13103.0 SMPD1 p.V145M 3 0.0327339779204075 4.93575 1 11 6391498 6391498 G A ENST00000342245 +13104.0 SMPD1 p.W170G 2 0.0016982328497577 0 1 11 6391573 6391573 T G ENST00000342245 +13104.0 SMPD1 p.S154R 2 0.0016982328497577 9.20175 1 11 6391527 6391527 C G ENST00000342245 +13105.0 SMPD1 p.E248K 3 0.03088808979254 0 1 11 6391807 6391807 G A ENST00000342245 +13105.0 SMPD1 p.G244R 3 0.0259967654822424 5.27275 1 11 6391795 6391795 G A ENST00000342245 +13105.0 SMPD1 p.G492A 3 0.00515109026824998 7.63775 1 11 6394030 6394030 G C ENST00000342245 +13106.0 SMPD1 p.E260Q 3 0.0287041024239892 0 1 11 6391843 6391843 G C ENST00000342245 +13106.0 SMPD1 p.L259V 3 0.0264996863076262 5.993 1 11 6391840 6391840 C G ENST00000342245 +13106.0 SMPD1 p.L263F 3 0.0238017943433721 6.265 1 11 6391854 6391854 G C ENST00000342245 +13107.0 SMPD1 p.E358G 3 0.026324156120218 0 1 11 6392138 6392138 A G ENST00000342245 +13107.0 SMPD1 p.R361H 3 0.0224058671479077 5.48575 1 11 6392147 6392147 G A ENST00000342245 +13107.0 SMPD1 p.L371V 3 0.0040971652881361 7.963 1 11 6393235 6393235 C G ENST00000342245 +13108.0 SMPD1 p.S605I 2 0.00115031922957645 0 1 11 6394525 6394525 G T ENST00000342245 +13108.0 SMPD1 p.R610H 2 0.00115031922957645 9.76375 1 11 6394540 6394540 G A ENST00000342245 +13109.0 SMPDL3A p.S324N 2 0.00260771152987482 0 1 6 122806284 122806284 G A ENST00000368440 +13109.0 SMPDL3A p.V79A 2 0.00260771152987482 8.583 1 6 122795800 122795800 T C ENST00000368440 +1311.0 ASRGL1 p.L307F 4 0.0655671020447512 0 1 11 62392276 62392276 C T ENST00000415229 +1311.0 ASRGL1 p.G36D 4 0.0377828647960795 9.6194 1 11 62338084 62338084 G A ENST00000415229 +1311.0 ASRGL1 p.R39W 4 0.0405004068354557 8.62785714285714 1 11 62338092 62338092 C T ENST00000415229 +1311.0 ASRGL1 p.P308L 4 0.0652369218375261 4.017 1 11 62392280 62392280 C T ENST00000415229 +13110.0 SMPDL3A p.Q137H 3 0.04293919615056 0 1 6 122796908 122796908 G T ENST00000368440 +13110.0 SMPDL3A p.T134I 3 0.0324214437243516 4.9625 1 6 122796898 122796898 C T ENST00000368440 +13110.0 SMPDL3A p.P141L 3 0.0112147783817602 6.524 1 6 122796919 122796919 C T ENST00000368440 +13111.0 SMPDL3A p.R188G 2 0.00793529735102317 0 1 6 122801400 122801400 A G ENST00000368440 +13111.0 SMPDL3A p.T164N 2 0.00793529735102317 6.9775 1 6 122801329 122801329 C A ENST00000368440 +13112.0 SMPDL3A p.Q195H 2 0.00351928971532059 0 1 6 122803680 122803680 G C ENST00000368440 +13112.0 SMPDL3A p.E182Q 2 0.00351928971532059 8.1505 1 6 122801382 122801382 G C ENST00000368440 +13113.0 SMPDL3A p.Q241K 2 0.00424505805674241 0 1 6 122803816 122803816 C A ENST00000368440 +13113.0 SMPDL3A p.E245D 2 0.00424505805674241 7.88 1 6 122803830 122803830 G C ENST00000368440 +13114.0 SMPDL3A p.G307A 2 0.0256837558529641 0 1 6 122806233 122806233 G C ENST00000368440 +13114.0 SMPDL3A p.K306E 2 0.0256837558529641 5.283 1 6 122805086 122805086 A G ENST00000368440 +13115.0 SMS p.G56D 5 0.014381778359552 0 1 X 21967313 21967313 G A ENST00000404933 +13115.0 SMS p.Q33H 5 0.00112770507928136 17.818 1 X 21967245 21967245 G T ENST00000404933 +13115.0 SMS p.S38W 5 0.00501635061165944 8.02 1 X 21967259 21967259 C G ENST00000404933 +13115.0 SMS p.D44H 5 0.00100623837984031 9.976 1 X 21967276 21967276 G C ENST00000404933 +13115.0 SMS p.S75I 5 0.00957826315883864 6.713 1 X 21971950 21971950 G T ENST00000404933 +13116.0 SMS p.D276G 10 1.00793227615874 0 1 X 21984380 21984380 A G ENST00000404933 +13116.0 SMS p.I181F 10 0.0171960984804662 6.98 1 X 21977995 21977995 A T ENST00000404933 +13116.0 SMS p.L205F 10 0.00856999934186395 16.52 1 X 21978069 21978069 G T ENST00000404933 +13116.0 SMS p.D276Y 10 1.00793227615874 0 1 X 21984379 21984379 G T ENST00000404933 +13116.1 SMS p.K151N 6 0.00927912249657172 0 1 X 21977184 21977184 A T ENST00000404933 +13116.1 SMS p.R107W 6 0.000993574634840182 9.987 1 X 21972561 21972561 C T ENST00000404933 +13116.1 SMS p.G166W 6 0.00649499277302187 7.272 1 X 21977227 21977227 G T ENST00000404933 +13116.1 SMS p.V259I 6 0.00183718949743199 9.099 1 X 21984328 21984328 G A ENST00000404933 +13116.2 SMS p.D239Y 2 0.00146996752676862 0 1 X 21978931 21978931 G T ENST00000404933 +13116.2 SMS p.L211Q 2 0.00146996752676862 9.41 1 X 21978086 21978086 T A ENST00000404933 +13117.0 SMTN p.G849R 2 0.0163337515657057 0 1 22 31099838 31099838 G A ENST00000358743 +13117.0 SMTN p.D847N 2 0.0163337515657057 5.936 1 22 31099832 31099832 G A ENST00000358743 +13118.0 SMTN p.E901K 3 1.02413956442342 0 2 22 31104344 31104344 G A ENST00000358743 +13118.0 SMTN p.R857C 3 0.00768648125796122 12.474 1 22 31099862 31099862 C T ENST00000358743 +13118.0 SMTN p.V902E 3 0.0552625186406861 5.383 1 22 31104348 31104348 T A ENST00000358743 +13119.0 SMTN p.K938N 2 0.0175668581840409 0 1 22 31104457 31104457 G C ENST00000358743 +13119.0 SMTN p.V940D 2 0.0175668581840409 5.831 1 22 31104462 31104462 T A ENST00000358743 +1312.0 ASRGL1 p.T141A 11 0.0973692306295484 0 1 11 62357074 62357074 A G ENST00000415229 +1312.0 ASRGL1 p.G66R 11 0.0356554961852818 5.70026666666667 1 11 62356330 62356330 G A ENST00000415229 +1312.0 ASRGL1 p.M77T 11 0.019069007821004 15.3612 1 11 62356364 62356364 T C ENST00000415229 +1312.0 ASRGL1 p.E142Q 11 0.0506524025077967 4.67486666666667 1 11 62357077 62357077 G C ENST00000415229 +1312.0 ASRGL1 p.N144H 11 0.0961420878763461 4.75846666666667 1 11 62357083 62357083 A C ENST00000415229 +1312.0 ASRGL1 p.R147C 11 0.0488510736244343 9.05630769230769 1 11 62357092 62357092 C T ENST00000415229 +1312.0 ASRGL1 p.V190I 11 0.0287683360706966 12.8347333333333 1 11 62389209 62389209 G A ENST00000415229 +1312.0 ASRGL1 p.K192N 11 0.0361771975137627 19.1971333333333 1 11 62389217 62389217 A T ENST00000415229 +1312.1 ASRGL1 p.V194I 3 0.0110434759307188 0 1 11 62389221 62389221 G A ENST00000415229 +1312.1 ASRGL1 p.T71I 3 0.00906845512926735 6.7878 1 11 62356346 62356346 C T ENST00000415229 +1312.1 ASRGL1 p.A94T 3 0.00201109682867614 8.9708 1 11 62356414 62356414 G A ENST00000415229 +13120.0 SMURF1 p.R99Q 3 0.0235797201145169 0 1 7 99057459 99057459 C T ENST00000361125 +13120.0 SMURF1 p.L101P 3 0.0201105764413241 5.641 1 7 99057453 99057453 A G ENST00000361125 +13120.0 SMURF1 p.I78S 3 0.00361102771952072 8.142 1 7 99057522 99057522 A C ENST00000361125 +13121.0 SMURF2 p.T707A 2 0.0191170006426854 0 1 17 64546291 64546291 T C ENST00000262435 +13121.0 SMURF2 p.P723S 2 0.0191170006426854 5.709 1 17 64545928 64545928 G A ENST00000262435 +13122.0 SMURF2 p.T616I 2 0.0477948836838365 0 1 17 64551606 64551606 G A ENST00000262435 +13122.0 SMURF2 p.F617S 2 0.0477948836838365 4.387 1 17 64551603 64551603 A G ENST00000262435 +13123.0 SMURF2 p.L599F 4 0.0778837379041456 0 1 17 64551656 64551656 C A ENST00000262435 +13123.0 SMURF2 p.Q602H 4 0.0508361115701437 5.016 1 17 64551647 64551647 C G ENST00000262435 +13123.0 SMURF2 p.A600S 4 0.0682952631630126 4.414 1 17 64551655 64551655 C A ENST00000262435 +13123.0 SMURF2 p.R488Q 4 0.00158456566489235 13.809 1 17 64555967 64555967 C T ENST00000262435 +13124.0 SMURF2 p.P477Q 2 0.00311619234300403 0 1 17 64557609 64557609 G T ENST00000262435 +13124.0 SMURF2 p.S473F 2 0.00311619234300403 8.326 1 17 64557621 64557621 G A ENST00000262435 +13125.0 SMURF2 p.R329Q 3 0.00425142966474468 0 1 17 64571828 64571828 C T ENST00000262435 +13125.0 SMURF2 p.I305M 3 0.002615611934927 8.581 1 17 64571899 64571899 G C ENST00000262435 +13125.0 SMURF2 p.I291V 3 0.00164438341449537 9.252 1 17 64571943 64571943 T C ENST00000262435 +13126.0 SMURF2 p.P35L 2 0.0295028880984453 0 1 17 64598478 64598478 G A ENST00000262435 +13126.0 SMURF2 p.P59L 2 0.0295028880984453 5.083 1 17 64598406 64598406 G A ENST00000262435 +13127.0 SMYD2 p.E187K 3 0.0153797375727843 0 1 1 214324665 214324665 G A ENST00000366957 +13127.0 SMYD2 p.H193Y 3 0.0143138855753045 6.128 1 1 214324683 214324683 C T ENST00000366957 +13127.0 SMYD2 p.G219V 3 0.00109677414409108 9.853 1 1 214327675 214327675 G T ENST00000366957 +13128.0 SMYD2 p.P211L 2 0.0158513552217728 0 1 1 214327651 214327651 C T ENST00000366957 +13128.0 SMYD2 p.C209Y 2 0.0158513552217728 5.97925 1 1 214327645 214327645 G A ENST00000366957 +1313.0 ASS1 p.D85Y 3 0.025676332483518 0 1 9 130458479 130458479 G T ENST00000372394 +1313.0 ASS1 p.R86H 3 0.0234746725305179 5.416 1 9 130458483 130458483 G A ENST00000372394 +1313.0 ASS1 p.L315F 3 0.00230726745917504 8.793 1 9 130489439 130489439 G C ENST00000372394 +13130.0 SMYD2 p.G389R 2 0.0257759009709176 0 1 1 214334252 214334252 G A ENST00000366957 +13130.0 SMYD2 p.L405M 2 0.0257759009709176 5.27783333333333 1 1 214334300 214334300 C A ENST00000366957 +13131.0 SNAI1 p.G186R 8 0.0599613476811505 0 1 20 49984297 49984297 G A ENST00000244050 +13131.0 SNAI1 p.V181I 8 0.0510791980240852 5.447 1 20 49984282 49984282 G A ENST00000244050 +13131.0 SNAI1 p.G183R 8 0.0302629816848211 5.444 1 20 49984288 49984288 G A ENST00000244050 +13131.0 SNAI1 p.A188S 8 0.0378022844369345 6.155 1 20 49984303 49984303 G T ENST00000244050 +13131.0 SNAI1 p.G258S 8 0.03120247151715 14.955 1 20 49988033 49988033 G A ENST00000244050 +13131.1 SNAI1 p.R243Q 3 0.0578819461246309 0 1 20 49987989 49987989 G A ENST00000244050 +13131.1 SNAI1 p.C241F 3 0.0551016045040564 4.186 1 20 49987983 49987983 G T ENST00000244050 +13131.1 SNAI1 p.S260L 3 0.00310360551471391 8.409 1 20 49988040 49988040 C T ENST00000244050 +13132.0 SNAI1 p.R220H 4 1.0173650871182 0 1 20 49987920 49987920 G A ENST00000244050 +13132.0 SNAI1 p.A218V 4 0.0104896915855641 8.102 1 20 49987914 49987914 C T ENST00000244050 +13132.0 SNAI1 p.R220C 4 1.0173650871182 0 1 20 49987919 49987919 C T ENST00000244050 +13132.0 SNAI1 p.S221C 4 0.0306614216140693 6.187 1 20 49987923 49987923 C G ENST00000244050 +13133.0 SNAP23 p.Q51E 2 0.0487653425108565 0 1 15 42515239 42515239 C G ENST00000249647 +13133.0 SNAP23 p.Q48K 2 0.0487653425108565 4.358 1 15 42513441 42513441 C A ENST00000249647 +13134.0 SNAP23 p.E70D 2 0.00185804350846055 0 1 15 42515298 42515298 G C ENST00000249647 +13134.0 SNAP23 p.D65N 2 0.00185804350846055 9.072 1 15 42515281 42515281 G A ENST00000249647 +13135.0 SYT1 p.K326N 3 1.00239988339895 0 2 12 79444122 79444122 G T ENST00000261205 +13135.0 SNAP25 p.R16L 3 0.00361417814478509 16.827 1 20 10275538 10275538 G T ENST00000254976 +13135.0 SNAP25 p.M49V 3 0.00837953941252049 8.708 1 20 10284754 10284754 A G ENST00000254976 +13136.0 SNAP25 p.R59C 2 1.00186191122127 0 2 20 10293172 10293172 C T ENST00000254976 +13136.0 SNAP25 p.E61K 2 0.00372382244253187 9.069 1 20 10293178 10293178 G A ENST00000254976 +13137.0 SNAP25 p.R198H 8 1.03003389664897 0 2 20 10306169 10306169 G A ENST00000254976 +13137.0 SNAP25 p.M71K 8 0.0381677668453029 14.717 1 20 10293209 10293209 T A ENST00000254976 +13137.0 SNAP25 p.E73A 8 0.00745779186141373 14.7913333333333 1 20 10293215 10293215 A C ENST00000254976 +13137.0 SNAP25 p.L78F 8 0.0622060691393183 5.42533333333333 1 20 10293231 10293231 G C ENST00000254976 +13137.0 SNAP25 p.G82E 8 1.01238124899056 8.2295 2 20 10293242 10293242 G A ENST00000254976 +13137.0 SNAP25 p.R191T 8 0.022571218912811 15.1923333333333 1 20 10306148 10306148 G C ENST00000254976 +13137.1 SNAP25 p.S187T 2 0.00101803296957141 0 1 20 10306135 10306135 T A ENST00000254976 +13137.1 SNAP25 p.I67M 2 0.00101803296957141 9.94 1 20 10293198 10293198 C G ENST00000254976 +13138.0 SNAP25 p.G158R 5 1.07391132271422 0 1 20 10299332 10299332 G A ENST00000254976 +13138.0 SNAP25 p.G158E 5 1.07391132271422 0 1 20 10299333 10299333 G A ENST00000254976 +13138.0 SNAP25 p.L160F 5 0.0808881970680937 5.183 1 20 10299338 10299338 C T ENST00000254976 +13138.0 SNAP25 p.R161H 5 0.114430303338037 4.533 1 20 10299342 10299342 G A ENST00000254976 +13138.0 VAMP2 p.V42M 5 0.0297313067225495 8.2925 1 17 8161766 8161766 C T ENST00000316509 +13139.0 SNAP25 p.R176H 2 0.00283192740796651 0 1 20 10299387 10299387 G A ENST00000254976 +13139.0 SNAP25 p.T173A 2 0.00283192740796651 8.464 1 20 10299377 10299377 A G ENST00000254976 +1314.0 ASS1 p.E104D 4 1.04381248332822 0 1 9 130458538 130458538 A C ENST00000372394 +1314.0 ASS1 p.Q102E 4 0.0102850842498204 7.631 1 9 130458530 130458530 C G ENST00000372394 +1314.0 ASS1 p.E104K 4 1.04381248332822 0 1 9 130458536 130458536 G A ENST00000372394 +1314.0 ASS1 p.R108W 4 1.0388655149039 5.689 2 9 130458548 130458548 C T ENST00000372394 +13140.0 SNAP29 p.E80K 2 0.0118579629138598 0 1 22 20870337 20870337 G A ENST00000215730 +13140.0 SNAP29 p.E79K 2 0.0118579629138598 6.398 1 22 20859345 20859345 G A ENST00000215730 +13141.0 SNAP29 p.R85Q 2 0.0361465057470402 0 1 22 20870353 20870353 G A ENST00000215730 +13141.0 SNAP29 p.G86A 2 0.0361465057470402 4.79 1 22 20870356 20870356 G C ENST00000215730 +13142.0 VAMP8 p.F58L 3 1.01798081139538 0 1 2 85581587 85581587 C A ENST00000263864 +13142.0 VAMP8 p.F58L 3 1.01798081139538 0 1 2 85581587 85581587 C G ENST00000263864 +13142.0 SNAP29 p.D101N 3 0.00234870241631903 9.746 1 22 20870400 20870400 G A ENST00000215730 +13142.0 VAMP8 p.S55F 3 0.0336520874245419 5.894 1 2 85581577 85581577 C T ENST00000263864 +13143.0 SNCA p.I112F 3 0.00274571359214446 0 1 4 89729250 89729250 T A ENST00000394986 +13143.0 SNCA p.A140V 3 0.00117044551912134 9.741 1 4 89726632 89726632 G A ENST00000394986 +13143.0 SNCA p.D115Y 3 0.00157895410495582 9.3085 1 4 89729241 89729241 C A ENST00000394986 +13144.0 SNCA p.A76G 2 0.0106500203693946 0 1 4 89822325 89822325 G C ENST00000394986 +13144.0 SNCA p.T72M 2 0.0106500203693946 6.553 1 4 89822337 89822337 G A ENST00000394986 +13145.0 SNCA p.G14R 3 1.01861358813165 0 1 4 89835628 89835628 C T ENST00000394986 +13145.0 SNCA p.A18S 3 0.0372271762633084 5.7475 1 4 89835616 89835616 C A ENST00000394986 +13145.0 SNCA p.G14E 3 1.01861358813165 0 1 4 89835627 89835627 C T ENST00000394986 +13146.0 SNCAIP p.V537L 3 0.0778020891151545 0 1 5 122449861 122449861 G C ENST00000261368 +13146.0 SNCAIP p.R536C 3 0.0511290216696469 4.419 1 5 122449858 122449858 C T ENST00000261368 +13146.0 SNCAIP p.T538M 3 0.035438250887152 5.009 1 5 122449865 122449865 C T ENST00000261368 +13147.0 SND1 p.Q38E 4 0.0322011118215474 0 1 7 127686646 127686646 C G ENST00000354725 +13147.0 SND1 p.R36P 4 0.0216041928108107 5.628 1 7 127686641 127686641 G C ENST00000354725 +13147.0 SND1 p.R40L 4 0.0121990649091305 6.386 1 7 127686653 127686653 G T ENST00000354725 +13147.0 SND1 p.R47W 4 0.00116473995498419 15.403 1 7 127686673 127686673 C T ENST00000354725 +13148.0 SND1 p.P81S 2 0.00146285247502362 0 1 7 127694840 127694840 C T ENST00000354725 +13148.0 SND1 p.D75Y 2 0.00146285247502362 9.417 1 7 127686757 127686757 G T ENST00000354725 +13149.0 SND1 p.G167W 2 0.057312752700292 0 1 7 127701233 127701233 G T ENST00000354725 +13149.0 SND1 p.E166D 2 0.057312752700292 4.125 1 7 127701232 127701232 G T ENST00000354725 +1315.0 ASS1 p.R272C 6 0.0456916281731485 0 1 9 130480425 130480425 C T ENST00000372394 +1315.0 ASS1 p.G122E 6 0.0286651200342103 5.338 1 9 130464112 130464112 G A ENST00000372394 +1315.0 ASS1 p.R146K 6 0.00232627071309263 15.205 1 9 130466741 130466741 G A ENST00000372394 +1315.0 ASS1 p.G275E 6 0.0179004111958285 5.943 1 9 130480435 130480435 G A ENST00000372394 +1315.0 ASS1 p.Y322C 6 0.00606702578772123 7.737 1 9 130489459 130489459 A G ENST00000372394 +13150.0 SND1 p.P332H 2 0.00341002965286626 0 1 7 127707604 127707604 C A ENST00000354725 +13150.0 SND1 p.E181Q 2 0.00341002965286626 8.196 1 7 127701275 127701275 G C ENST00000354725 +13151.0 SND1 p.I198M 8 1.01191894441728 0 1 7 127702439 127702439 C G ENST00000354725 +13151.0 SND1 p.I198V 8 1.01191894441728 0 1 7 127702437 127702437 A G ENST00000354725 +13151.0 SND1 p.V261I 8 0.0377440296465553 6.411 1 7 127703264 127703264 G A ENST00000354725 +13151.0 SND1 p.G275C 8 0.15466880340996 19.543 1 7 127703306 127703306 G T ENST00000354725 +13151.0 SND1 p.T276N 8 0.12775154009628 16.242 1 7 127703310 127703310 C A ENST00000354725 +13151.0 SND1 p.I277V 8 0.0645350385702404 12.675 1 7 127703312 127703312 A G ENST00000354725 +13151.1 SND1 p.L274V 2 0.0191700777695907 0 1 7 127703303 127703303 C G ENST00000354725 +13151.1 SND1 p.E266K 2 0.0191700777695907 5.705 1 7 127703279 127703279 G A ENST00000354725 +13152.0 SND1 p.R327S 5 0.00854196688085413 0 1 7 127707590 127707590 A C ENST00000354725 +13152.0 SND1 p.P241L 5 0.00658815240871184 17.228 1 7 127703205 127703205 C T ENST00000354725 +13152.0 SND1 p.F244S 5 0.0067566034780025 7.49 1 7 127703214 127703214 T C ENST00000354725 +13152.0 SND1 p.R322S 5 0.00298927726229657 8.394 1 7 127707575 127707575 G T ENST00000354725 +13153.0 SND1 p.G446R 2 0.00300170933845315 0 1 7 127844417 127844417 G A ENST00000354725 +13153.0 SND1 p.N416S 2 0.00300170933845315 8.38 1 7 127844328 127844328 A G ENST00000354725 +13154.0 SND1 p.A482T 2 0.00520098286420457 0 1 7 127888002 127888002 G A ENST00000354725 +13154.0 SND1 p.E478Q 2 0.00520098286420457 7.587 1 7 127887990 127887990 G C ENST00000354725 +13155.0 SND1 p.R565Q 9 0.0857884701242897 0 1 7 127990971 127990971 G A ENST00000354725 +13155.0 SND1 p.R562K 9 0.0196325295653701 7.299 1 7 127990962 127990962 G A ENST00000354725 +13155.0 SND1 p.A564S 9 0.0842176438054899 3.655 1 7 127990967 127990967 G T ENST00000354725 +13155.0 SND1 p.R731H 9 0.00993320346526221 14.181 1 7 128084805 128084805 G A ENST00000354725 +13155.1 SND1 p.A813T 5 0.00900603167984147 0 1 7 128089507 128089507 G A ENST00000354725 +13155.1 SND1 p.P804S 5 0.00545755896781751 7.52266666666667 1 7 128087043 128087043 C T ENST00000354725 +13155.1 SND1 p.R819W 5 0.0015420635749256 9.35166666666667 1 7 128089525 128089525 C T ENST00000354725 +13155.1 SND1 p.G859E 5 0.00401890166218749 8.942 1 7 128089646 128089646 G A ENST00000354725 +13155.1 SND1 p.A888S 5 0.00197552357073402 17.9285 1 7 128091876 128091876 G T ENST00000354725 +13156.0 SND1 p.Y746C 2 0.0052444238389854 0 1 7 128085713 128085713 A G ENST00000354725 +13156.0 SND1 p.R715P 2 0.0052444238389854 7.575 1 7 128084757 128084757 G C ENST00000354725 +13157.0 SNF8 p.E251Q 2 1.05605550997888 0 2 17 48930501 48930501 C G ENST00000502492 +13157.0 SNF8 p.A250S 2 0.112111019957752 4.157 1 17 48930504 48930504 C A ENST00000502492 +13158.0 SNF8 p.Y234H 3 0.00778318620086219 0 1 17 48930552 48930552 A G ENST00000502492 +13158.0 SNF8 p.W235R 3 0.00663433480090063 7.2375 1 17 48930549 48930549 A G ENST00000502492 +13158.0 SNF8 p.I198M 3 0.00116417909194007 9.756 1 17 48931688 48931688 G C ENST00000502492 +13159.0 VPS36 p.L281F 3 0.00999117892283134 0 1 13 52418054 52418054 C A ENST00000378060 +13159.0 SNF8 p.E99K 3 0.0086809301539977 7.198 1 17 48937074 48937074 C T ENST00000502492 +13159.0 VPS36 p.Y270C 3 0.00505088658406244 8.2965 1 13 52423605 52423605 T C ENST00000378060 +1316.0 ASS1 p.I188M 7 0.0627726689577311 0 1 9 130470902 130470902 C G ENST00000372394 +1316.0 ASS1 p.D182N 7 0.0155233452987558 6.077 1 9 130470882 130470882 G A ENST00000372394 +1316.0 ASS1 p.G259S 7 0.00470178228675283 13.161 1 9 130480386 130480386 G A ENST00000372394 +1316.0 ASS1 p.R279P 7 0.0104848041241877 14.364 1 9 130480447 130480447 G C ENST00000372394 +1316.0 ASS1 p.I281M 7 0.0225232525310336 7.771 1 9 130489337 130489337 C G ENST00000372394 +1316.0 ASS1 p.E283K 7 0.0539731686185967 4.532 1 9 130489341 130489341 G A ENST00000372394 +13160.0 SNF8 p.F86L 2 0.0119280332950537 0 1 17 48937113 48937113 A G ENST00000502492 +13160.0 SNF8 p.M90L 2 0.0119280332950537 6.3895 1 17 48937101 48937101 T A ENST00000502492 +13161.0 SNRNP200 p.M1986T 2 0.00506051525133205 0 1 2 96277216 96277216 A G ENST00000323853 +13161.0 SNRNP200 p.R1993Q 2 0.00506051525133205 7.6265 1 2 96277195 96277195 C T ENST00000323853 +13162.0 SNRNP200 p.D1795Y 2 0.00195278657855107 0 1 2 96278652 96278652 C A ENST00000323853 +13162.0 SNRNP200 p.E1790K 2 0.00195278657855107 9.00025 1 2 96278667 96278667 C T ENST00000323853 +13163.0 SNRNP200 p.H1780Q 2 0.00668781196309995 0 1 2 96278695 96278695 G C ENST00000323853 +13163.0 SNRNP200 p.S1782L 2 0.00668781196309995 7.22425 1 2 96278690 96278690 G A ENST00000323853 +13164.0 SNRNP200 p.P1296L 4 0.004559799470377 0 1 2 96286427 96286427 G A ENST00000323853 +13164.0 SNRNP200 p.R1763H 4 0.00112764886245116 18.2795 1 2 96278844 96278844 C T ENST00000323853 +13164.0 SNRNP200 p.K1498R 4 0.00392430046007581 8.483 1 2 96283904 96283904 T C ENST00000323853 +13164.0 SNRNP200 p.T1299A 4 0.00176671011064936 9.14875 1 2 96286419 96286419 T C ENST00000323853 +13165.0 SNRNP200 p.D1698Y 2 0.00729943239752485 0 1 2 96279492 96279492 C A ENST00000323853 +13165.0 SNRNP200 p.P1522S 2 0.00729943239752485 7.098 1 2 96283833 96283833 G A ENST00000323853 +13166.0 SNRNP200 p.H1457Y 2 0.00150789323619253 0 1 2 96284381 96284381 G A ENST00000323853 +13166.0 SNRNP200 p.I1681M 2 0.00150789323619253 9.37325 1 2 96279541 96279541 G C ENST00000323853 +13167.0 SNRNP200 p.R1586W 2 0.00112879561186992 0 1 2 96283542 96283542 G A ENST00000323853 +13167.0 SNRNP200 p.G1616V 2 0.00112879561186992 9.791 1 2 96283269 96283269 C A ENST00000323853 +13168.0 SNRNP200 p.R1566C 2 0.00342424109889076 0 1 2 96283602 96283602 G A ENST00000323853 +13168.0 SNRNP200 p.Q1568P 2 0.00342424109889076 8.19 1 2 96283595 96283595 T G ENST00000323853 +13169.0 SNRNP200 p.R1437L 2 0.0201371036013284 0 1 2 96284440 96284440 C A ENST00000323853 +13169.0 SNRNP200 p.S1436F 2 0.0201371036013284 5.634 1 2 96284443 96284443 G A ENST00000323853 +13170.0 SNRNP200 p.T1412I 2 0.00356965410245859 0 1 2 96284515 96284515 G A ENST00000323853 +13170.0 SNRNP200 p.T1409I 2 0.00356965410245859 8.13 1 2 96284524 96284524 G A ENST00000323853 +13171.0 SNRNP200 p.L1312V 3 0.0230683344800077 0 1 2 96286380 96286380 G C ENST00000323853 +13171.0 SNRNP200 p.L1320F 3 0.00135330262005326 9.56033333333333 1 2 96286356 96286356 G A ENST00000323853 +13171.0 SNRNP200 p.R1313T 3 0.0217726313940058 5.52325 1 2 96286376 96286376 C G ENST00000323853 +13172.0 SNRNP200 p.E1144K 2 0.00103009991901178 0 1 2 96287493 96287493 C T ENST00000323853 +13172.0 SNRNP200 p.E1137K 2 0.00103009991901178 9.923 1 2 96287514 96287514 C T ENST00000323853 +13173.0 SNRNP200 p.R1121C 7 1.00640410083924 0 1 2 96287867 96287867 G A ENST00000323853 +13173.0 SNRNP200 p.R1121H 7 1.00640410083924 0 1 2 96287866 96287866 C T ENST00000323853 +13173.0 SNRNP200 p.D1119N 7 0.0122779689709643 7.5405 1 2 96287873 96287873 C T ENST00000323853 +13173.0 SNRNP200 p.R1090W 7 0.00524781473904737 19.8273333333333 1 2 96287960 96287960 G A ENST00000323853 +13173.0 SNRNP200 p.T1085A 7 0.0082461073122273 9.926 1 2 96288668 96288668 T C ENST00000323853 +13173.0 SNRNP200 p.L1062V 7 0.00362870429091918 18.039 1 2 96288737 96288737 G C ENST00000323853 +13174.0 SNRNP200 p.R598L 3 1.00277570708873 0 1 2 96295537 96295537 C A ENST00000323853 +13174.0 SNRNP200 p.R598H 3 1.00277570708873 0 1 2 96295537 96295537 C T ENST00000323853 +13174.0 SNRNP200 p.G985D 3 0.00229573913349222 9.768 1 2 96289366 96289366 C T ENST00000323853 +13174.0 SNRNP200 p.R603C 3 0.00325941123590682 9.262 1 2 96295523 96295523 G A ENST00000323853 +13175.0 SNRNP200 p.R952C 2 0.0021716389795256 0 1 2 96289885 96289885 G A ENST00000323853 +13175.0 SNRNP200 p.R406L 2 0.0021716389795256 8.847 1 2 96297523 96297523 C A ENST00000323853 +13176.0 SNRNP200 p.D622N 4 0.0097530394507519 0 1 2 96293488 96293488 C T ENST00000323853 +13176.0 SNRNP200 p.E890K 4 0.00237251626744407 8.73 1 2 96290400 96290400 C T ENST00000323853 +13176.0 SNRNP200 p.G845R 4 0.00418168133393366 7.90975 1 2 96290704 96290704 C T ENST00000323853 +13176.0 SNRNP200 p.P626A 4 0.00326063018339256 8.27 1 2 96293476 96293476 G C ENST00000323853 +13177.0 SNRNP200 p.R739W 2 2.00129440069245 0 3 2 96291846 96291846 G A ENST00000323853 +13177.0 SNRNP200 p.G732R 2 0.00388320207735028 9.5935 1 2 96291867 96291867 C T ENST00000323853 +13178.0 SNRNP200 p.Y489C 2 0.0531605558564418 0 1 2 96296982 96296982 T C ENST00000323853 +13178.0 SNRNP200 p.R490H 2 0.0531605558564418 4.2335 1 2 96296979 96296979 C T ENST00000323853 +13179.0 USP39 p.R213Q 3 0.00578116683661961 0 1 2 85625606 85625606 G A ENST00000323701 +13179.0 SNRNP200 p.T366I 3 0.00169898319677243 9.207 1 2 96298306 96298306 G A ENST00000323853 +13179.0 USP39 p.P287L 3 0.00409602168807919 7.934 1 2 85630857 85630857 C T ENST00000323701 +1318.0 ASS1 p.N237S 2 0.0468437375548608 0 1 9 130479737 130479737 A G ENST00000372394 +1318.0 ASS1 p.D240N 2 0.0468437375548608 4.416 1 9 130479745 130479745 G A ENST00000372394 +13180.0 SNRNP200 p.A265G 2 0.0310987413068776 0 1 2 96298903 96298903 G C ENST00000323853 +13180.0 SNRNP200 p.A335T 2 0.0310987413068776 5.007 1 2 96298400 96298400 C T ENST00000323853 +13181.0 SNRNP200 p.Y102H 2 0.0166769584068744 0 1 2 96303236 96303236 A G ENST00000323853 +13181.0 SNRNP200 p.D137N 2 0.0166769584068744 5.906 1 2 96301689 96301689 C T ENST00000323853 +13182.0 SNRNP40 p.P159T 2 0.00467117108115673 0 1 1 31289310 31289310 G T ENST00000263694 +13182.0 SNRNP40 p.T119A 2 0.00467117108115673 7.742 1 1 31291923 31291923 T C ENST00000263694 +13183.0 SNRNP48 p.S70C 2 0.0274034244487561 0 1 6 7593786 7593786 C G ENST00000342415 +13183.0 SNRNP48 p.L71M 2 0.0274034244487561 5.1895 1 6 7593788 7593788 T A ENST00000342415 +13184.0 SNRNP70 p.A42V 2 0.022498926851792 0 1 19 49086539 49086539 C T ENST00000598441 +13184.0 SNRPF p.G57R 2 0.022498926851792 5.474 1 12 95865363 95865363 G A ENST00000266735 +13185.0 SNRNP70 p.P91R 2 0.00149462575177995 0 1 19 49098433 49098433 C G ENST00000598441 +13185.0 SNRNP70 p.N96S 2 0.00149462575177995 9.386 1 19 49098448 49098448 A G ENST00000598441 +13186.0 SNRNP70 p.R155P 2 0.00129395216508321 0 1 19 49101460 49101460 G C ENST00000598441 +13186.0 SNRNP70 p.G127E 2 0.00129395216508321 9.594 1 19 49098691 49098691 G A ENST00000598441 +13187.0 SNRNP70 p.V135G 3 0.0235797448264128 0 1 19 49101400 49101400 T G ENST00000598441 +13187.0 SNRNP70 p.M134V 3 0.0225079880903061 5.475 1 19 49101396 49101396 A G ENST00000598441 +13187.0 SNRNP70 p.R139W 3 0.00112105854138077 9.833 1 19 49101411 49101411 C T ENST00000598441 +13188.0 SNRPA1 p.R132K 2 1.02119694261637 0 2 15 101286972 101286972 C T ENST00000254193 +13188.0 SNRPA1 p.Y131C 2 0.0423938852327397 5.56 1 15 101286975 101286975 T C ENST00000254193 +13189.0 SNRPA1 p.R78H 3 0.00582669298390074 0 1 15 101292038 101292038 C T ENST00000254193 +13189.0 SNRPA1 p.V101M 3 0.00178708816728408 9.134 1 15 101291970 101291970 C T ENST00000254193 +13189.0 SNRPA1 p.I76M 3 0.00405401052369598 7.949 1 15 101293027 101293027 T C ENST00000254193 +1319.0 ASS1 p.E343K 2 0.0137922343170415 0 1 9 130494923 130494923 G A ENST00000372394 +1319.0 ASS1 p.S341F 2 0.0137922343170415 6.18 1 9 130494918 130494918 C T ENST00000372394 +13190.0 SNRPA1 p.D21N 2 0.0393907309869683 0 1 15 101295118 101295118 C T ENST00000254193 +13190.0 SNRPA1 p.D45H 2 0.0393907309869683 4.666 1 15 101293122 101293122 C G ENST00000254193 +13191.0 SNRPA p.K20N 3 0.0168625035649739 0 1 19 40751468 40751468 G C ENST00000243563 +13191.0 SNRPA p.E19D 3 0.0156123444064631 6.003 1 19 40751465 40751465 G C ENST00000243563 +13191.0 SNRPA p.E25D 3 0.0012897630027167 9.621 1 19 40757333 40757333 G C ENST00000243563 +13192.0 SNRPA p.S64I 2 0.00125074205207985 0 1 19 40757449 40757449 G T ENST00000243563 +13192.0 SNRPA p.Q36R 2 0.00125074205207985 9.643 1 19 40757365 40757365 A G ENST00000243563 +13193.0 SNRPA p.T100A 2 0.0465524207225845 0 1 19 40759482 40759482 A G ENST00000243563 +13193.0 SNRPA p.R106C 2 0.0465524207225845 4.425 1 19 40759500 40759500 C T ENST00000243563 +13194.0 SNRPA p.P196S 2 0.0571936980079955 0 1 19 40763060 40763060 C T ENST00000243563 +13194.0 SNRPA p.M195I 2 0.0571936980079955 4.128 1 19 40763059 40763059 G T ENST00000243563 +13195.0 SNRPA p.H208D 2 0.00115972623639981 0 1 19 40763608 40763608 C G ENST00000243563 +13195.0 SNRPA p.E236D 2 0.00115972623639981 9.752 1 19 40765026 40765026 G C ENST00000243563 +13196.0 SNRPB2 p.E58G 2 0.00694408344661383 0 1 20 16732272 16732272 A G ENST00000246071 +13196.0 SNRPB2 p.M46I 2 0.00694408344661383 7.17 1 20 16732237 16732237 G A ENST00000246071 +13197.0 SNRPB2 p.R95L 2 0.0484284956849482 0 1 20 16737307 16737307 G T ENST00000246071 +13197.0 SNRPB2 p.M94I 2 0.0484284956849482 4.368 1 20 16737305 16737305 G A ENST00000246071 +13198.0 SNRPD1 p.R61P 2 0.00247904469925743 0 1 18 21623838 21623838 G C ENST00000300413 +13198.0 SNRPB p.E75K 2 0.00247904469925743 8.656 1 20 2465752 2465752 C T ENST00000438552 +13199.0 SNRPC p.H24Q 4 0.012453407099989 0 1 6 34762615 34762615 C A ENST00000244520 +13199.0 SNRPC p.C9Y 4 0.00432444384298358 7.865 1 6 34757929 34757929 G A ENST00000244520 +13199.0 SNRPC p.S26I 4 0.0112897228849751 6.941 1 6 34762620 34762620 G T ENST00000244520 +13199.0 SNRPC p.R28W 4 0.00314166263629423 15.267 1 6 34762625 34762625 A T ENST00000244520 +132.0 ACAD8 p.V219A 2 0.0460709130403469 0 1 11 134259696 134259696 T C ENST00000281182 +132.0 ACAD8 p.N257S 2 0.0460709130403469 4.44 1 11 134261108 134261108 A G ENST00000281182 +1320.0 ASTN2 p.K976N 3 0.0181234514516833 0 1 9 116620435 116620435 C G ENST00000361209 +1320.0 ASTN2 p.S1228I 3 0.00610010506833452 7.8415 1 9 116426035 116426035 C A ENST00000361209 +1320.0 ASTN2 p.M980I 3 0.0155038215581194 6.183 1 9 116620423 116620423 C A ENST00000361209 +13200.0 SNRPD2 p.S105L 4 0.0401127124490312 0 1 19 45687596 45687596 G A ENST00000342669 +13200.0 SNRPD1 p.R66W 4 0.0111980291134275 6.748 1 18 21623852 21623852 C T ENST00000300413 +13200.0 SNRPD2 p.G103W 4 0.0343829484054996 5.023 1 19 45687603 45687603 C A ENST00000342669 +13200.0 SNRPD2 p.D60N 4 0.00179269660893846 14.193 1 19 45688391 45688391 C T ENST00000342669 +13201.0 SNRPD2 p.L67M 2 0.0012944006924501 0 1 19 45687711 45687711 G T ENST00000342669 +13201.0 SNRPD1 p.L76V 2 0.0012944006924501 9.5935 1 18 21623882 21623882 C G ENST00000300413 +13202.0 SNRPD2 p.E76K 2 0.00196262464926521 0 1 19 45687684 45687684 C T ENST00000342669 +13202.0 SNRPD2 p.M73I 2 0.00196262464926521 8.993 1 19 45687691 45687691 C T ENST00000342669 +13203.0 SNRPE p.R30Q 3 0.0446200677905057 0 1 1 203863670 203863670 G A ENST00000414487 +13203.0 SNRPE p.L25I 3 0.00255769255136469 9.598 1 1 203862214 203862214 T A ENST00000414487 +13203.0 SNRPE p.I31T 3 0.0445970212683191 4.5285 1 1 203863673 203863673 T C ENST00000414487 +13204.0 SNRPE p.R42Q 3 0.00942263331023079 0 1 1 203863706 203863706 G A ENST00000414487 +13204.0 SNRPE p.E37K 3 0.0075709457906308 7.048 1 1 203863690 203863690 G A ENST00000414487 +13204.0 SNRPE p.S70T 3 0.0018798864506439 9.066 1 1 203865104 203865104 T A ENST00000414487 +13205.0 SNRPG p.A4S 2 0.0763620688545938 0 1 2 70293640 70293640 C A ENST00000272348 +13205.0 SNRPG p.H5Q 2 0.0763620688545938 3.711 1 2 70293635 70293635 G C ENST00000272348 +13206.0 SNUPN p.W276S 2 0.0131117130797897 0 1 15 75598614 75598614 C G ENST00000564644 +13206.0 SNUPN p.R278C 2 0.0131117130797897 6.253 1 15 75598609 75598609 G A ENST00000564644 +13207.0 SNUPN p.G269R 3 0.00498727466523155 0 1 15 75598636 75598636 C T ENST00000564644 +13207.0 SNUPN p.Y266C 3 0.00307492041489662 8.348 1 15 75598644 75598644 T C ENST00000564644 +13207.0 SNUPN p.K92E 3 0.0019241285436627 9.026 1 15 75617437 75617437 T C ENST00000564644 +13208.0 SNUPN p.R136K 7 1.00731987979385 0 1 15 75609891 75609891 C T ENST00000564644 +13208.0 SNUPN p.R162Q 7 0.00108678856713543 19.756 1 15 75609575 75609575 C T ENST00000564644 +13208.0 SNUPN p.G159D 7 0.0422724745312942 9.852 1 15 75609584 75609584 C T ENST00000564644 +13208.0 SNUPN p.F152V 7 0.0146790345169631 14.249 1 15 75609606 75609606 A C ENST00000564644 +13208.0 SNUPN p.S138F 7 0.0594724188307811 7.595 1 15 75609647 75609647 G A ENST00000564644 +13208.0 SNUPN p.R136S 7 1.00731987979385 0 1 15 75609890 75609890 C G ENST00000564644 +13208.0 SNUPN p.V133M 7 0.0100081735952186 9.947 1 15 75609901 75609901 C T ENST00000564644 +13209.0 SNX10 p.F25V 2 0.0475965231157269 0 1 7 26361023 26361023 T G ENST00000338523 +13209.0 SNX10 p.K22N 2 0.0475965231157269 4.393 1 7 26361016 26361016 G T ENST00000338523 +1321.0 ASTN2 p.E1194K 3 2.00526038781536 0 3 9 116440658 116440658 C T ENST00000361209 +1321.0 ASTN2 p.R1218L 3 0.00377550808948819 9.636 1 9 116426065 116426065 C A ENST00000361209 +1321.0 ASTN2 p.H1192N 3 0.0120157189146752 7.9645 1 9 116440664 116440664 G T ENST00000361209 +13210.0 SNX10 p.L98P 5 0.0130620737651655 0 1 7 26365127 26365127 T C ENST00000338523 +13210.0 SNX10 p.I34T 5 0.00246149386730204 8.6815 1 7 26361051 26361051 T C ENST00000338523 +13210.0 SNX10 p.S78C 5 0.010169805955224 9.744 1 7 26365067 26365067 C G ENST00000338523 +13210.0 SNX10 p.F83L 5 0.00900037874197573 16.5415 1 7 26365083 26365083 C A ENST00000338523 +13210.0 SNX10 p.D100N 5 0.00948393844814666 6.7255 1 7 26365132 26365132 G A ENST00000338523 +13211.0 SNX10 p.W59C 2 0.0279211079279891 0 1 7 26364600 26364600 G T ENST00000338523 +13211.0 SNX10 p.S127L 2 0.0279211079279891 5.1625 1 7 26371889 26371889 C T ENST00000338523 +13212.0 SNX12 p.H143Y 4 1.00560113789469 0 1 X 71061078 71061078 G A ENST00000374274 +13212.0 SNX12 p.H143N 4 1.00560113789469 0 1 X 71061078 71061078 G T ENST00000374274 +13212.0 SNX12 p.I60M 4 0.0741178007903876 7.569 1 X 71062935 71062935 G C ENST00000374274 +13212.0 SNX12 p.P59S 4 0.0672983402629667 12.332 1 X 71062940 71062940 G A ENST00000374274 +13212.0 SNX12 p.L58Q 4 0.0571187682022675 12.793 1 X 71062942 71062942 A T ENST00000374274 +13213.0 SNX12 p.P103S 3 0.044818920358687 0 1 X 71061922 71061922 G A ENST00000374274 +13213.0 SNX12 p.L102V 3 0.043601101896594 4.577 1 X 71061925 71061925 G C ENST00000374274 +13213.0 SNX12 p.R100Q 3 0.00462548528151006 8.419 1 X 71061930 71061930 C T ENST00000374274 +13214.0 SNX14 p.K642N 2 0.00943344212098825 0 1 6 85528331 85528331 C G ENST00000314673 +13214.0 SNX14 p.E651K 2 0.00943344212098825 6.728 1 6 85528306 85528306 C T ENST00000314673 +13215.0 SNX14 p.V613A 2 0.0157191461785962 0 1 6 85530248 85530248 A G ENST00000314673 +13215.0 SNX14 p.R615K 2 0.0157191461785962 5.99133333333333 1 6 85530242 85530242 C T ENST00000314673 +13216.0 SNX17 p.L64P 2 0.00111944549387537 0 1 2 27372675 27372675 T C ENST00000233575 +13216.0 SNX17 p.E45K 2 0.00111944549387537 9.803 1 2 27371338 27371338 G A ENST00000233575 +13217.0 SNX17 p.L92I 2 0.00289544337852116 0 1 2 27373264 27373264 C A ENST00000233575 +13217.0 SNX17 p.Q88E 2 0.00289544337852116 8.432 1 2 27373252 27373252 C G ENST00000233575 +13218.0 SNX17 p.R202S 6 0.0486533282019149 0 1 2 27374428 27374428 G T ENST00000233575 +13218.0 SNX17 p.S124C 6 0.0335262366138044 6.211 1 2 27373909 27373909 A T ENST00000233575 +13218.0 SNX17 p.G126E 6 0.0149567058889246 12.301 1 2 27373916 27373916 G A ENST00000233575 +13218.0 SNX17 p.K203N 6 0.0351305906874238 4.9585 1 2 27374431 27374431 G C ENST00000233575 +13218.0 SNX17 p.S208C 6 0.00182466799281787 14.104 1 2 27374700 27374700 C G ENST00000233575 +13218.0 SNX17 p.D231H 6 0.00713442138731827 8.513 1 2 27375070 27375070 G C ENST00000233575 +13219.0 SNX17 p.D170Y 2 0.00107944092058266 0 1 2 27374160 27374160 G T ENST00000233575 +13219.0 SNX17 p.R166G 2 0.00107944092058266 9.8555 1 2 27374148 27374148 C G ENST00000233575 +1322.0 ASTN2 p.E1176D 3 0.0950350316088092 0 1 9 116440710 116440710 C A ENST00000361209 +1322.0 ASTN2 p.M1175I 3 0.0743552401439009 4.209 1 9 116440713 116440713 C A ENST00000361209 +1322.0 ASTN2 p.T1173I 3 0.0612481854295866 4.6095 1 9 116440720 116440720 G A ENST00000361209 +13220.0 SNX1 p.E195K 2 0.00105612769871447 0 1 15 64126151 64126151 G A ENST00000261889 +13220.0 SNX1 p.S188G 2 0.00105612769871447 9.887 1 15 64126130 64126130 A G ENST00000261889 +13221.0 SNX1 p.E317Q 2 0.0195864534443858 0 1 15 64130255 64130255 G C ENST00000261889 +13221.0 SNX1 p.R407S 2 0.0195864534443858 5.674 1 15 64131890 64131890 C A ENST00000261889 +13222.0 SNX1 p.R324W 2 0.00266250509234865 0 1 15 64130276 64130276 C T ENST00000261889 +13222.0 SNX1 p.R401C 2 0.00266250509234865 8.553 1 15 64131872 64131872 C T ENST00000261889 +13223.0 SNX1 p.L351V 4 1.00374489816646 0 1 15 64131722 64131722 C G ENST00000261889 +13223.0 SNX1 p.Q346L 4 0.00472325993952205 8.727 1 15 64131708 64131708 A T ENST00000261889 +13223.0 SNX1 p.L351P 4 1.00374489816646 0 1 15 64131723 64131723 T C ENST00000261889 +13223.0 SNX1 p.S356I 4 0.00277307312096653 9.496 1 15 64131738 64131738 G T ENST00000261889 +13224.0 SNX1 p.R459Q 2 1.02526002715017 0 1 15 64136340 64136340 G A ENST00000261889 +13224.0 SNX1 p.R459P 2 1.02526002715017 0 1 15 64136340 64136340 G C ENST00000261889 +13224.0 SNX1 p.S458C 2 0.0505200543003479 5.307 1 15 64136337 64136337 C G ENST00000261889 +13225.0 SNX24 p.E11K 2 0.00178730306274986 0 1 5 122845664 122845664 G A ENST00000261369 +13225.0 SNX24 p.R38K 2 0.00178730306274986 9.128 1 5 122936786 122936786 G A ENST00000261369 +13226.0 SNX24 p.G30R 2 0.014130927774392 0 1 5 122936761 122936761 G A ENST00000261369 +13226.0 SNX24 p.M28I 2 0.014130927774392 6.145 1 5 122936757 122936757 G C ENST00000261369 +13227.0 SNX24 p.Q73L 4 0.0368919078770406 0 1 5 122946128 122946128 A T ENST00000261369 +13227.0 SNX24 p.V70I 4 0.0325341132302475 4.994 1 5 122946118 122946118 G A ENST00000261369 +13227.0 SNX24 p.R75Q 4 0.0273336375536 7.533 1 5 122946134 122946134 G A ENST00000261369 +13227.0 SNX24 p.E79K 4 0.0209397750148889 13.12 1 5 122946145 122946145 G A ENST00000261369 +13228.0 SNX33 p.P227S 3 0.0320732543217559 0 1 15 75649781 75649781 C T ENST00000308527 +13228.0 SNX33 p.A225T 3 0.0208881610550926 5.795 1 15 75649775 75649775 G A ENST00000308527 +13228.0 SNX33 p.P229S 3 0.0169399670393839 6.152 1 15 75649787 75649787 C T ENST00000308527 +13229.0 SNX33 p.L254I 3 0.0540835648162955 0 1 15 75649862 75649862 C A ENST00000308527 +13229.0 SNX33 p.P256R 3 0.0187551950713574 6.415 1 15 75649869 75649869 C G ENST00000308527 +13229.0 SNX33 p.V263I 3 0.049400650680062 4.561 1 15 75649889 75649889 G A ENST00000308527 +1323.0 ASTN2 p.G1164A 3 0.00973533815260083 0 1 9 116440747 116440747 C G ENST00000361209 +1323.0 ASTN2 p.E1166Q 3 0.00386177929933816 8.025 1 9 116440742 116440742 C G ENST00000361209 +1323.0 ASTN2 p.D1152E 3 0.00591883152580421 7.406 1 9 116440782 116440782 G C ENST00000361209 +13230.0 SNX33 p.R309I 2 0.00146589755616638 0 1 15 75650028 75650028 G T ENST00000308527 +13230.0 SNX33 p.W313L 2 0.00146589755616638 9.414 1 15 75650040 75650040 G T ENST00000308527 +13231.0 SNX33 p.H533R 2 0.00967850545143679 0 1 15 75657088 75657088 A G ENST00000308527 +13231.0 SNX33 p.A529V 2 0.00967850545143679 6.691 1 15 75657076 75657076 C T ENST00000308527 +13232.0 SNX3 p.E148K 2 1.00447157875234 0 2 6 108212196 108212196 C T ENST00000230085 +13232.0 SNX3 p.R139S 2 0.00894315750467723 7.805 1 6 108212223 108212223 G T ENST00000230085 +13233.0 SNX7 p.D203H 8 1.01252498072954 0 1 1 98691667 98691667 G C ENST00000306121 +13233.0 SNX7 p.D203Y 8 1.01252498072954 0 1 1 98691667 98691667 G T ENST00000306121 +13233.0 SNX7 p.F141Y 8 0.00903759527318682 14.778 1 1 98691133 98691133 T A ENST00000306121 +13233.0 SNX7 p.W143L 8 0.0256421328271307 6.478 1 1 98691139 98691139 G T ENST00000306121 +13233.0 SNX7 p.A151P 8 0.00464979549000728 9.623 1 1 98691162 98691162 G C ENST00000306121 +13233.0 SNX7 p.T197A 8 0.00210447365193238 18.519 1 1 98691649 98691649 A G ENST00000306121 +13233.1 SNX7 p.L96P 3 0.0373017184054238 0 1 1 98684991 98684991 T C ENST00000306121 +13233.1 SNX7 p.F97L 3 0.0355886304341484 4.815 1 1 98684995 98684995 C A ENST00000306121 +13233.1 SNX7 p.L189F 3 0.00183928801232125 9.137 1 1 98691627 98691627 G C ENST00000306121 +13234.0 SNX9 p.R296C 3 0.0342603872653902 0 1 6 157909962 157909962 C T ENST00000392185 +13234.0 SNX9 p.E295K 3 0.0289765159865692 5.1168 1 6 157909959 157909959 G A ENST00000392185 +13234.0 SNX9 p.V349I 3 0.00559746841390583 7.522 1 6 157921626 157921626 G A ENST00000392185 +13235.0 SNX9 p.G429C 3 0.0132037350746091 0 1 6 157928699 157928699 G T ENST00000392185 +13235.0 SNX9 p.R426C 3 0.0107447929221675 6.5438 1 6 157928690 157928690 C T ENST00000392185 +13235.0 SNX9 p.V478L 3 0.00251222386576766 8.6522 1 6 157936029 157936029 G T ENST00000392185 +13236.0 SNX9 p.F488L 2 0.0047451409813485 0 1 6 157937454 157937454 C A ENST00000392185 +13236.0 SNX9 p.M490I 2 0.0047451409813485 7.71933333333333 1 6 157937460 157937460 G A ENST00000392185 +13237.0 SOCS2 p.R96Q 3 0.00269922717459706 0 1 12 93574869 93574869 G A ENST00000340600 +13237.0 SOCS2 p.S78L 3 0.00118342809273298 9.725 1 12 93574815 93574815 C T ENST00000340600 +13237.0 SOCS2 p.S108Y 3 0.00151938556182361 9.364 1 12 93574905 93574905 C A ENST00000340600 +13238.0 SOCS2 p.G102R 2 0.0154741073739535 0 1 12 93574886 93574886 G A ENST00000340600 +13238.0 SOCS2 p.D120H 2 0.0154741073739535 6.014 1 12 93574940 93574940 G C ENST00000340600 +13239.0 SOCS2 p.H149L 3 0.0393163894960788 0 1 12 93575028 93575028 A T ENST00000340600 +13239.0 SOCS2 p.C133Y 3 0.00331033544807126 8.29 1 12 93574980 93574980 G A ENST00000340600 +13239.0 SOCS2 p.V148A 3 0.0362368651116674 4.791 1 12 93575025 93575025 T C ENST00000340600 +1324.0 ASTN2 p.T1137M 7 1.04664749134253 0 2 9 116442488 116442488 G A ENST00000361209 +1324.0 ASTN2 p.T1134I 7 0.0769361346664961 5.634 1 9 116442497 116442497 G A ENST00000361209 +1324.0 ASTN2 p.H1127Q 7 0.00392353956974734 15.3135 1 9 116442517 116442517 G C ENST00000361209 +1324.0 ASTN2 p.P1096S 7 0.130578165492728 5.8 1 9 116487417 116487417 G A ENST00000361209 +1324.0 ASTN2 p.V1095F 7 0.0439515217086075 10.6735 1 9 116487420 116487420 C A ENST00000361209 +1324.0 ASTN2 p.G1093E 7 0.0634907443874444 7.0025 1 9 116487425 116487425 C T ENST00000361209 +1324.0 ASTN2 p.S1091G 7 0.0251124832604901 12.9525 1 9 116487432 116487432 T C ENST00000361209 +13240.0 SOCS6 p.Q362L 2 0.0711496268171799 0 1 18 70325753 70325753 A T ENST00000397942 +13240.0 SOCS6 p.V361L 2 0.0711496268171799 3.813 1 18 70325749 70325749 G T ENST00000397942 +13241.0 SOCS6 p.V401M 2 0.0202210258512946 0 1 18 70325869 70325869 G A ENST00000397942 +13241.0 SOCS6 p.S405F 2 0.0202210258512946 5.628 1 18 70325882 70325882 C T ENST00000397942 +13242.0 SOCS6 p.S453F 2 0.015197733553317 0 1 18 70326026 70326026 C T ENST00000397942 +13242.0 SOCS6 p.H451Y 2 0.015197733553317 6.04 1 18 70326019 70326019 C T ENST00000397942 +13243.0 SOCS6 p.I462M 4 1.00245246724382 0 1 18 70326054 70326054 C G ENST00000397942 +13243.0 SOCS6 p.I462V 4 1.00245246724382 0 1 18 70326052 70326052 A G ENST00000397942 +13243.0 SOCS6 p.N467D 4 0.00276170193136252 9.501 1 18 70326067 70326067 A G ENST00000397942 +13243.0 SOCS6 p.V485I 4 0.00214619249758189 9.865 1 18 70326121 70326121 G A ENST00000397942 +13244.0 SOD1 p.H49D 13 2.02168058258685 0 1 21 31663862 31663862 C G ENST00000270142 +13244.0 SOD1 p.K4R 13 0.0299353503108786 19.9225 1 21 31659780 31659780 A G ENST00000270142 +13244.0 SOD1 p.S35R 13 0.00366604105669097 17.332 1 21 31663822 31663822 C A ENST00000270142 +13244.0 SOD1 p.G42C 13 0.0160075369721837 8.758 1 21 31663841 31663841 G T ENST00000270142 +13244.0 SOD1 p.H49P 13 2.02168058258685 0 1 21 31663863 31663863 A C ENST00000270142 +13244.0 SOD1 p.H49Q 13 2.02168058258685 0 1 21 31663864 31663864 T A ENST00000270142 +13244.0 SOD1 p.A61P 13 0.0487478061740667 6.19 1 21 31666460 31666460 G C ENST00000270142 +13244.0 SOD1 p.P75L 13 0.0023044428372504 19.5153333333333 1 21 31666503 31666503 C T ENST00000270142 +13244.0 SOD1 p.H81R 13 0.00572409515071942 9.80833333333333 1 21 31667260 31667260 A G ENST00000270142 +13244.0 SOD1 p.A90T 13 0.00463805547725926 18.281 1 21 31667286 31667286 G A ENST00000270142 +13244.0 SOD1 p.I105M 13 0.0108032105290335 9.942 1 21 31667333 31667333 C G ENST00000270142 +13244.0 SOD1 p.R116L 13 0.0153680570348263 8.146 1 21 31667365 31667365 G T ENST00000270142 +13245.0 SOD3 p.A88V 2 0.0202350468571004 0 1 4 24799784 24799784 C T ENST00000382120 +13245.0 SOD3 p.R90C 2 0.0202350468571004 5.627 1 4 24799789 24799789 C T ENST00000382120 +13246.0 SOD3 p.S108I 2 0.00161192462600128 0 1 4 24799844 24799844 G T ENST00000382120 +13246.0 SOD3 p.E105V 2 0.00161192462600128 9.277 1 4 24799835 24799835 A T ENST00000382120 +13247.0 SORBS1 p.Q1237E 2 0.024467321758017 0 1 10 95318422 95318422 G C ENST00000371247 +13247.0 SORBS1 p.I1257V 2 0.024467321758017 5.353 1 10 95318362 95318362 T C ENST00000371247 +13248.0 SORBS1 p.S887F 2 0.00222342583803687 0 1 10 95341295 95341295 G A ENST00000371247 +13248.0 SORBS1 p.T912K 2 0.00222342583803687 8.813 1 10 95339263 95339263 G T ENST00000371247 +13249.0 SORBS1 p.R898W 2 0.0364989810816599 0 1 10 95339306 95339306 G A ENST00000371247 +13249.0 SORBS1 p.E906K 2 0.0364989810816599 4.776 1 10 95339282 95339282 C T ENST00000371247 +1325.0 ASTN2 p.T734N 6 0.0608653970214797 0 1 9 116805674 116805674 G T ENST00000361209 +1325.0 ASTN2 p.G1082R 6 0.00240073491651429 14.2173333333333 1 9 116487459 116487459 C G ENST00000361209 +1325.0 ASTN2 p.V815L 6 0.00272177756979111 14.282 1 9 116729022 116729022 C A ENST00000361209 +1325.0 ASTN2 p.V737G 6 0.0373632590038099 5.46533333333333 1 9 116805665 116805665 A C ENST00000361209 +1325.0 ASTN2 p.R733Q 6 0.0518681959354437 4.713 1 9 116805677 116805677 C T ENST00000361209 +13250.0 SORBS1 p.E848K 2 0.00226385928106339 0 1 10 95341566 95341566 C T ENST00000371247 +13250.0 SORBS1 p.P851S 2 0.00226385928106339 8.787 1 10 95341404 95341404 G A ENST00000371247 +13251.0 SORCS2 p.A858T 6 0.0544706531195419 0 1 4 7723844 7723844 G A ENST00000507866 +13251.0 SORCS2 p.P780S 6 0.0238271935901203 6.676 1 4 7718097 7718097 C T ENST00000507866 +13251.0 SORCS2 p.R781Q 6 0.0193240575182763 12.944 1 4 7718101 7718101 G A ENST00000507866 +13251.0 SORCS2 p.T857M 6 0.0455671226546588 4.488 1 4 7723842 7723842 C T ENST00000507866 +13251.1 SORCS2 p.R805W 2 0.00722894084404572 0 1 4 7718172 7718172 C T ENST00000507866 +13251.1 SORCS2 p.E807K 2 0.00722894084404572 7.112 1 4 7718178 7718178 G A ENST00000507866 +13252.0 SORCS2 p.E843K 7 1.01170791122904 0 2 4 7723799 7723799 G A ENST00000507866 +13252.0 SORCS2 p.Y842D 7 0.0292742699515088 6.425 1 4 7723796 7723796 T G ENST00000507866 +13252.0 SORCS2 p.G846S 7 0.00497806254103096 14.11 1 4 7723808 7723808 G A ENST00000507866 +13252.0 SORCS2 p.V850M 7 0.00569927211757763 16.21 1 4 7723820 7723820 G A ENST00000507866 +13252.1 SORCS2 p.Y828C 3 0.00956781878921832 0 1 4 7723755 7723755 A G ENST00000507866 +13252.1 SORCS2 p.V829M 3 0.00822907558000249 6.927 1 4 7723757 7723757 G A ENST00000507866 +13252.1 SORCS2 p.V852I 3 0.0013609290691603 9.533 1 4 7723826 7723826 G A ENST00000507866 +13253.0 SORD p.N24Y 2 0.00534473203353269 0 1 15 45040411 45040411 A T ENST00000267814 +13253.0 SORD p.M66V 2 0.00534473203353269 7.54766666666667 1 15 45043352 45043352 A G ENST00000267814 +13254.0 SORD p.V147I 3 0.00667859957177725 0 1 15 45065284 45065284 G A ENST00000267814 +13254.0 SORD p.D90E 3 0.00474994440492307 7.72066666666667 1 15 45061071 45061071 T A ENST00000267814 +13254.0 SORD p.A153T 3 0.00194702884515666 9.01133333333333 1 15 45065302 45065302 G A ENST00000267814 +13255.0 SORD p.D103G 2 0.011459331277691 0 1 15 45061109 45061109 A G ENST00000267814 +13255.0 SORD p.F105L 2 0.011459331277691 6.44733333333333 1 15 45061116 45061116 C G ENST00000267814 +13256.0 SORD p.T251M 2 0.0178326716008185 0 1 15 45069018 45069018 C T ENST00000267814 +13256.0 SORD p.I248M 2 0.0178326716008185 5.80933333333333 1 15 45069010 45069010 C G ENST00000267814 +13257.0 SORL1 p.D100N 2 0.0365411707230437 0 1 11 121470019 121470019 G A ENST00000260197 +13257.0 SORL1 p.H102Y 2 0.0365411707230437 4.77433333333333 1 11 121470025 121470025 C T ENST00000260197 +13258.0 SORL1 p.D544N 9 0.0619893536522202 0 1 11 121532497 121532497 G A ENST00000260197 +13258.0 SORL1 p.G547R 9 0.0565574631209717 4.993 1 11 121532506 121532506 G A ENST00000260197 +13258.0 SORL1 p.T565P 9 0.025558245417761 9.7015 1 11 121543555 121543555 A C ENST00000260197 +13258.0 SORL1 p.E589K 9 0.0189053261601651 11.9703333333333 1 11 121543627 121543627 G A ENST00000260197 +13258.0 SORL1 p.S594N 9 0.0366807364933645 6.11233333333333 1 11 121543643 121543643 G A ENST00000260197 +13258.0 SORL1 p.P656L 9 0.00573093466479534 13.8563333333333 1 11 121545345 121545345 C T ENST00000260197 +13258.0 SORL1 p.G663R 9 0.0198204019922808 6.20066666666667 1 11 121545365 121545365 G A ENST00000260197 +13258.0 SORL1 p.R668K 9 0.00216340879105599 9.939 1 11 121545381 121545381 G A ENST00000260197 +13259.0 SORL1 p.S149L 2 1.00158094182919 0 2 11 121478161 121478161 C T ENST00000260197 +13259.0 SORL1 p.K146N 2 0.00316188365838831 9.305 1 11 121478153 121478153 G T ENST00000260197 +1326.0 ASTN2 p.A1002V 3 0.00969058584535267 0 1 9 116620358 116620358 G A ENST00000361209 +1326.0 ASTN2 p.S1079C 3 0.00191451713835319 9.04 1 9 116487467 116487467 G C ENST00000361209 +1326.0 ASTN2 p.Q1016H 3 0.00780566959537661 7.004 1 9 116620315 116620315 C A ENST00000361209 +13260.0 SORL1 p.R159M 3 0.0178072244920773 0 1 11 121478191 121478191 G T ENST00000260197 +13260.0 SORL1 p.G155S 3 0.00778554278411427 7.7495 1 11 121478178 121478178 G A ENST00000260197 +13260.0 SORL1 p.S160N 3 0.0162988662276745 6.24766666666667 1 11 121478194 121478194 G A ENST00000260197 +13261.0 SORL1 p.R287W 2 0.0175627998468226 0 1 11 121496969 121496969 C T ENST00000260197 +13261.0 SORL1 p.S286F 2 0.0175627998468226 5.83133333333333 1 11 121496967 121496967 C T ENST00000260197 +13262.0 SORL1 p.G398S 8 1.01349734308517 0 1 11 121514302 121514302 G A ENST00000260197 +13262.0 SORL1 p.Q301E 8 0.00517023062210826 15.4655 1 11 121497011 121497011 C G ENST00000260197 +13262.0 SORL1 p.E348K 8 1.00623560933594 8.604 1 11 121514152 121514152 G A ENST00000260197 +13262.0 SORL1 p.E348Q 8 1.00623560933594 8.604 1 11 121514152 121514152 G C ENST00000260197 +13262.0 SORL1 p.N368S 8 0.0265820821504014 7.981 1 11 121514213 121514213 A G ENST00000260197 +13262.0 SORL1 p.R369C 8 0.0182350568585917 13.9033333333333 1 11 121514215 121514215 C T ENST00000260197 +13262.0 SORL1 p.G398D 8 1.01349734308517 0 1 11 121514303 121514303 G A ENST00000260197 +13262.0 SORL1 p.R404K 8 0.0137889003301355 7.8575 1 11 121514321 121514321 G A ENST00000260197 +13264.0 SORL1 p.F688L 7 0.0302280592917002 0 1 11 121549972 121549972 C A ENST00000260197 +13264.0 SORL1 p.S383F 7 0.00715788475858808 7.686 1 11 121514258 121514258 C T ENST00000260197 +13264.0 SORL1 p.G447A 7 0.00218952300457542 16.5283333333333 1 11 121520785 121520785 G C ENST00000260197 +13264.0 SORL1 p.P703S 7 0.00362064429435834 9.363 1 11 121550015 121550015 C T ENST00000260197 +13264.0 SORL1 p.S709L 7 0.0195472772876047 5.856 1 11 121550034 121550034 C T ENST00000260197 +13264.0 SORL1 p.Y728C 7 0.00797431658637261 7.25 1 11 121550587 121550587 A G ENST00000260197 +13264.0 SORL1 p.K730E 7 0.00125784464781835 16.8945 1 11 121550592 121550592 A G ENST00000260197 +13265.0 SORL1 p.H476Y 8 0.0516391724343361 0 1 11 121522607 121522607 C T ENST00000260197 +13265.0 SORL1 p.S440L 8 0.0361899938764992 4.979 1 11 121520764 121520764 C T ENST00000260197 +13265.0 SORL1 p.Q454L 8 0.00931428286817223 9.813 1 11 121520806 121520806 A T ENST00000260197 +13265.0 SORL1 p.P456L 8 0.00811304090156702 17.0176666666667 1 11 121520812 121520812 C T ENST00000260197 +13265.0 SORL1 p.N466S 8 0.00259816393173513 15.3833333333333 1 11 121520842 121520842 A G ENST00000260197 +13265.0 SORL1 p.Q479K 8 0.00442494725071202 14.1256666666667 1 11 121522616 121522616 C A ENST00000260197 +13265.0 SORL1 p.G511E 8 0.021316679582699 5.73833333333333 1 11 121522925 121522925 G A ENST00000260197 +13266.0 SORL1 p.W1673L 2 0.00235672640570462 0 1 11 121606914 121606914 G T ENST00000260197 +13266.0 SORL1 p.Q1658L 2 0.00235672640570462 8.729 1 11 121606869 121606869 A T ENST00000260197 +13267.0 SORL1 p.S1700F 2 0.00407778096649109 0 1 11 121607223 121607223 C T ENST00000260197 +13267.0 SORL1 p.W1698C 2 0.00407778096649109 7.938 1 11 121607218 121607218 G T ENST00000260197 +13268.0 SORL1 p.G1745E 3 2.02156745864682 0 1 11 121608171 121608171 G A ENST00000260197 +13268.0 SORL1 p.G1745V 3 2.02156745864682 0 1 11 121608171 121608171 G T ENST00000260197 +13268.0 SORL1 p.G1745R 3 2.02156745864682 0 1 11 121608170 121608170 G A ENST00000260197 +13268.0 SORL1 p.V1747M 3 0.064702375940467 5.535 1 11 121608176 121608176 G A ENST00000260197 +13269.0 SORT1 p.D359E 5 0.0306468454281644 0 1 1 109342045 109342045 G T ENST00000256637 +13269.0 SORT1 p.P719S 5 0.0250255040983857 5.32875 1 1 109316945 109316945 G A ENST00000256637 +13269.0 SORT1 p.G383V 5 0.0035108061685983 16.15625 1 1 109340840 109340840 C A ENST00000256637 +13269.0 SORT1 p.R311H 5 0.0155895974700297 7.4525 1 1 109345782 109345782 C T ENST00000256637 +13269.0 SORT1 p.G309E 5 0.00848140580391971 14.5425 1 1 109345788 109345788 C T ENST00000256637 +1327.0 ASTN2 p.S1028F 2 0.0606016128378715 0 1 9 116618443 116618443 G A ENST00000361209 +1327.0 ASTN2 p.S1029R 2 0.0606016128378715 4.0445 1 9 116618439 116618439 A T ENST00000361209 +13270.0 SORT1 p.Y568C 2 0.0149936973836242 0 1 1 109325030 109325030 T C ENST00000256637 +13270.0 SORT1 p.E590D 2 0.0149936973836242 6.0595 1 1 109324963 109324963 T G ENST00000256637 +13271.0 SORT1 p.D552E 3 0.0642197045920448 0 1 1 109325077 109325077 G T ENST00000256637 +13271.0 SORT1 p.G554S 3 0.0577746408343091 4.8885 1 1 109325073 109325073 C T ENST00000256637 +13271.0 SORT1 p.S550Y 3 0.0544724131729861 5.037 1 1 109325084 109325084 G T ENST00000256637 +13272.0 SORT1 p.S480L 2 0.00126996108061375 0 1 1 109327534 109327534 G A ENST00000256637 +13272.0 SORT1 p.V485I 2 0.00126996108061375 9.621 1 1 109327520 109327520 C T ENST00000256637 +13273.0 SORT1 p.I425V 3 0.0169152638741519 0 1 1 109336338 109336338 T C ENST00000256637 +13273.0 SORT1 p.Y466C 3 0.00724386418274858 7.87975 1 1 109327576 109327576 T C ENST00000256637 +13273.0 SORT1 p.S417N 3 0.0156675405909247 6.3025 1 1 109340738 109340738 C T ENST00000256637 +13274.0 SOS1 p.E846K 4 1.00969628924919 0 2 2 39007168 39007168 C T ENST00000426016 +13274.0 SOS1 p.R1026I 4 0.00488045380947102 8.684 1 2 38996926 38996926 C A ENST00000426016 +13274.0 SOS1 p.V852L 4 0.021424544537677 12.7 1 2 39007150 39007150 C A ENST00000426016 +13274.0 SOS1 p.A850S 4 0.0353701213383753 7.135 1 2 39007156 39007156 C A ENST00000426016 +13275.0 SOS1 p.N830S 2 0.00121149150167518 0 1 2 39010605 39010605 T C ENST00000426016 +13275.0 SOS1 p.F991L 2 0.00121149150167518 9.689 1 2 38997030 38997030 A T ENST00000426016 +13276.0 SOS1 p.G604V 2 0.0605386368266642 0 1 2 39022617 39022617 C A ENST00000426016 +13276.0 SOS1 p.L955P 2 0.0605386368266642 4.046 1 2 38997353 38997353 A G ENST00000426016 +13277.0 SOS1 p.R713L 2 1.00261585810404 0 1 2 39013489 39013489 C A ENST00000426016 +13277.0 SOS1 p.R713Q 2 1.00261585810404 0 1 2 39013489 39013489 C T ENST00000426016 +13277.0 SOS1 p.E715G 2 0.00523171620807867 8.5785 1 2 39013483 39013483 T C ENST00000426016 +13278.0 SOS1 p.D659Y 2 0.00914796566770702 0 1 2 39013955 39013955 C A ENST00000426016 +13278.0 SOS1 p.I661V 2 0.00914796566770702 6.77233333333333 1 2 39013949 39013949 T C ENST00000426016 +13279.0 SOS1 p.N591S 2 0.00105979430847833 0 1 2 39022656 39022656 T C ENST00000426016 +13279.0 SOS1 p.I598V 2 0.00105979430847833 9.882 1 2 39022636 39022636 T C ENST00000426016 +1328.0 ASTN2 p.E945Q 3 0.00610556125330838 0 1 9 116651614 116651614 C G ENST00000361209 +1328.0 ASTN2 p.R958C 3 0.00314935478743487 8.315 1 9 116651575 116651575 G A ENST00000361209 +1328.0 ASTN2 p.P933S 3 0.00297483017556238 8.3975 1 9 116651650 116651650 G A ENST00000361209 +13280.0 SOS1 p.R552K 7 1.05925443612742 0 1 2 39022773 39022773 C T ENST00000426016 +13280.0 SOS1 p.D555H 7 0.0432662351588901 6.1555 1 2 39022765 39022765 C G ENST00000426016 +13280.0 SOS1 p.R552G 7 1.05925443612742 0 1 2 39022774 39022774 T C ENST00000426016 +13280.0 SOS1 p.E551K 7 0.0420045291873761 6.383 1 2 39022777 39022777 C T ENST00000426016 +13280.0 SOS1 p.T549A 7 0.0840173496240445 5.7765 1 2 39022783 39022783 T C ENST00000426016 +13280.0 SOS1 p.S548G 7 0.0749724687683835 6.061 1 2 39022786 39022786 T C ENST00000426016 +13280.0 SOS1 p.H80R 7 0.00135332443443548 15.4205 1 2 39058779 39058779 T C ENST00000426016 +13281.0 SOS1 p.G434R 12 0.0457536107973735 0 1 2 39023128 39023128 C T ENST00000426016 +13281.0 SOS1 p.E492Q 12 0.0215040266808861 7.646 1 2 39022954 39022954 C G ENST00000426016 +13281.0 SOS1 p.L467V 12 0.017018937661746 8.707 1 2 39023029 39023029 A C ENST00000426016 +13281.0 SOS1 p.D465H 12 0.0269742662446924 16.697 1 2 39023035 39023035 C G ENST00000426016 +13281.0 SOS1 p.R459T 12 0.00798495104289657 14.884 1 2 39023052 39023052 C G ENST00000426016 +13281.0 SOS1 p.C441F 12 0.0231501448908861 18.111 1 2 39023106 39023106 C A ENST00000426016 +13281.0 SOS1 p.E433K 12 0.039640452020651 4.818 1 2 39023131 39023131 C T ENST00000426016 +13281.0 SOS1 p.I429T 12 0.0230953749191135 9.59 1 2 39023142 39023142 A G ENST00000426016 +13281.0 SOS1 p.Q426K 12 0.0224225013894573 9.3125 1 2 39023152 39023152 G T ENST00000426016 +13281.1 SOS1 p.M446L 3 0.0161685412563111 0 1 2 39023092 39023092 T A ENST00000426016 +13281.1 SOS1 p.E447K 3 0.0161685412559656 5.95066666666667 1 2 39023089 39023089 C T ENST00000426016 +13282.0 SOS1 p.H349R 3 0.0322757281164275 0 1 2 39035240 39035240 T C ENST00000426016 +13282.0 SOS1 p.L351V 3 0.00674766827376269 7.248 1 2 39035235 39035235 G C ENST00000426016 +13282.0 SOS1 p.Y215C 3 0.0258661627400587 5.28225 1 2 39054690 39054690 T C ENST00000426016 +13283.0 SOS1 p.E156Q 2 0.01268264970277 0 1 2 39056746 39056746 C G ENST00000426016 +13283.0 SOS1 p.H154Y 2 0.01268264970277 6.301 1 2 39056752 39056752 G A ENST00000426016 +13284.0 SOS1 p.A90V 4 1.08112541473046 0 1 2 39058749 39058749 G A ENST00000426016 +13284.0 SOS1 p.A93D 4 0.0612987438891352 5.212 1 2 39058740 39058740 G T ENST00000426016 +13284.0 SOS1 p.A90T 4 1.08112541473046 0 1 2 39058750 39058750 C T ENST00000426016 +13284.0 SOS1 p.D89A 4 0.115632128528245 4.207 1 2 39058752 39058752 T G ENST00000426016 +13285.0 SOST p.A156V 4 1.03206971239999 0 2 17 43755517 43755517 G A ENST00000301691 +13285.0 SOST p.R155C 4 0.0860629489124531 4.996 1 17 43755521 43755521 G A ENST00000301691 +13285.0 SOST p.A153V 4 1.0124276596124 11.414 1 17 43755526 43755526 G A ENST00000301691 +13285.0 SOST p.A153T 4 1.0124276596124 11.414 1 17 43755527 43755527 C T ENST00000301691 +13286.0 SOX17 p.A108V 2 0.00110097696498576 0 1 8 54459073 54459073 C T ENST00000297316 +13286.0 SOX17 p.W78R 2 0.00110097696498576 9.827 1 8 54458370 54458370 T C ENST00000297316 +13287.0 SOX17 p.A96G 2 0.0137635839707341 0 1 8 54458425 54458425 C G ENST00000297316 +13287.0 SOX17 p.H94Q 2 0.0137635839707341 6.183 1 8 54458420 54458420 C A ENST00000297316 +13288.0 SOX17 p.V118M 5 2.01864554369245 0 2 8 54459102 54459102 G A ENST00000297316 +13288.0 SOX17 p.L111Q 5 0.0914830651836805 7.88 1 8 54459082 54459082 T A ENST00000297316 +13288.0 SOX17 p.A112V 5 0.0744663810862008 9.61 1 8 54459085 54459085 C T ENST00000297316 +13288.0 SOX17 p.R115W 5 0.084568491761142 6.252 1 8 54459093 54459093 C T ENST00000297316 +13288.0 SOX17 p.V118A 5 2.01864554369245 0 1 8 54459103 54459103 T C ENST00000297316 +13289.0 SOX17 p.P139L 4 1.08808202962355 0 1 8 54459166 54459166 C T ENST00000297316 +13289.0 SOX17 p.K136E 4 1.00891625874957 9.972 2 8 54459156 54459156 A G ENST00000297316 +13289.0 SOX17 p.R138Q 4 0.186030969847812 3.538 1 8 54459163 54459163 G A ENST00000297316 +13289.0 SOX17 p.P139A 4 1.08808202962355 0 1 8 54459165 54459165 C G ENST00000297316 +1329.0 ASTN2 p.S914L 2 0.0075446341876912 0 1 9 116651706 116651706 G A ENST00000361209 +1329.0 ASTN2 p.D916N 2 0.0075446341876912 7.05033333333333 1 9 116651701 116651701 C T ENST00000361209 +13290.0 SOX2 p.G54R 5 1.02747572629581 0 2 3 181712520 181712520 G A ENST00000325404 +13290.0 SOX2 p.M45L 5 1.00381378795316 14.932 1 3 181712493 181712493 A T ENST00000325404 +13290.0 SOX2 p.M45I 5 1.00381378795316 14.932 1 3 181712495 181712495 G C ENST00000325404 +13290.0 SOX2 p.R53H 5 0.0419810303110955 5.805 1 3 181712518 181712518 G A ENST00000325404 +13290.0 SOX2 p.L97R 5 0.0256047058905353 6.714 1 3 181712650 181712650 T G ENST00000325404 +13291.0 SOX9 p.S136N 4 0.0372684503107562 0 1 17 72121798 72121798 G A ENST00000245479 +13291.0 SOX9 p.Y127C 4 0.0018537007538447 13.965 1 17 72121771 72121771 A G ENST00000245479 +13291.0 SOX9 p.L135F 4 0.0367862266527945 4.84 1 17 72121794 72121794 C T ENST00000245479 +13291.0 SOX9 p.K141E 4 0.00237081657255174 8.77 1 17 72121812 72121812 A G ENST00000245479 +13292.0 SOX9 p.K166N 3 0.0155013263422708 0 1 17 72122785 72122785 G C ENST00000245479 +13292.0 SOX9 p.K167T 3 0.0144532069703529 6.114 1 17 72122787 72122787 A C ENST00000245479 +13292.0 SOX9 p.Y172H 3 0.00107882792366041 9.877 1 17 72122801 72122801 T C ENST00000245479 +13293.0 SOX9 p.P176S 3 0.0832058960777452 0 1 17 72122813 72122813 C T ENST00000245479 +13293.0 SOX9 p.Q175P 3 0.07735223079389 3.748 1 17 72122811 72122811 A C ENST00000245479 +13293.0 SOX9 p.R177W 3 0.0117010207010142 6.832 1 17 72122816 72122816 C T ENST00000245479 +13294.0 SP100 p.E596G 3 0.0689117763088175 0 1 2 230504207 230504207 A G ENST00000340126 +13294.0 SP100 p.D595H 3 0.0328546401531149 5.112 1 2 230504203 230504203 G C ENST00000340126 +13294.0 SP100 p.N597S 3 0.0439348897095666 4.644 1 2 230504210 230504210 A G ENST00000340126 +13295.0 SP100 p.T625N 2 0.00156350548956309 0 1 2 230506306 230506306 C A ENST00000340126 +13295.0 SP100 p.K628N 2 0.00156350548956309 9.321 1 2 230506316 230506316 G C ENST00000340126 +13296.0 SP100 p.R660C 2 0.00548231142984014 0 1 2 230506410 230506410 C T ENST00000340126 +13296.0 SP100 p.S658R 2 0.00548231142984014 7.511 1 2 230506404 230506404 A C ENST00000340126 +13297.0 SP140 p.C708Y 5 0.0520537618924472 0 1 2 230309988 230309988 G A ENST00000392045 +13297.0 SP140 p.T707P 5 0.0455861797417989 4.465 1 2 230309984 230309984 A C ENST00000392045 +13297.0 SP140 p.C716R 5 0.0473160371002126 7.263 1 2 230310011 230310011 T C ENST00000392045 +13297.0 SP140 p.H717Y 5 0.0417481340638297 11.89 1 2 230310014 230310014 C T ENST00000392045 +13298.0 SP1 p.S588N 2 0.00333291444575027 0 1 12 53406672 53406672 G A ENST00000327443 +13298.0 SP1 p.D590E 2 0.00333291444575027 8.229 1 12 53406679 53406679 T A ENST00000327443 +13299.0 SP1 p.D671N 3 0.0554151052226995 0 1 12 53409528 53409528 G A ENST00000327443 +13299.0 SP1 p.S670L 3 0.054179231927388 4.208 1 12 53409526 53409526 C T ENST00000327443 +13299.0 SP1 p.H676L 3 0.00137726646013015 9.58 1 12 53409544 53409544 A T ENST00000327443 +1330.0 ASTN2 p.Y859H 2 0.00148121830602973 0 1 9 116725849 116725849 A G ENST00000361209 +1330.0 ASTN2 p.T864N 2 0.00148121830602973 9.399 1 9 116725833 116725833 G T ENST00000361209 +13300.0 SPAG7 p.D119N 2 0.00617219774893264 0 1 17 4960084 4960084 C T ENST00000206020 +13300.0 SPAG7 p.E117K 2 0.00617219774893264 7.34 1 17 4960090 4960090 C T ENST00000206020 +13301.0 SPARC p.E162Q 4 0.0233311748189894 0 1 5 151667568 151667568 C G ENST00000231061 +13301.0 SPARC p.E263K 4 0.00140739081175938 15.65175 1 5 151664183 151664183 C T ENST00000231061 +13301.0 SPARC p.P164L 4 0.00944542129904699 6.74625 1 5 151667561 151667561 G A ENST00000231061 +13301.0 SPARC p.E159K 4 0.015515053137593 6.15875 1 5 151667577 151667577 C T ENST00000231061 +13302.0 SPARC p.E221K 6 1.09303140421332 0 1 5 151666434 151666434 C T ENST00000231061 +13302.0 SPARC p.N225Y 6 0.0394575032165872 12.76875 1 5 151666422 151666422 T A ENST00000231061 +13302.0 SPARC p.Y224D 6 0.0450856658357925 8.008 1 5 151666425 151666425 A C ENST00000231061 +13302.0 SPARC p.E221G 6 1.09303140421332 0 1 5 151666433 151666433 T C ENST00000231061 +13302.0 SPARC p.R218W 6 1.0891824014246 4.49 2 5 151666443 151666443 G A ENST00000231061 +13303.0 SPARC p.K110T 4 0.0569821581880217 0 1 5 151671574 151671574 T G ENST00000231061 +13303.0 SPARC p.G147R 4 0.0354679901215153 5.088 1 5 151669676 151669676 C T ENST00000231061 +13303.0 SPARC p.T118A 4 0.0210027400648436 6.048 1 5 151669763 151669763 T C ENST00000231061 +13303.0 SPARC p.P104T 4 0.0130226409756894 6.32566666666667 1 5 151671593 151671593 G T ENST00000231061 +13304.0 SPAST p.P361S 3 0.0199428848185875 0 1 2 32116195 32116195 C T ENST00000315285 +13304.0 SPAST p.R364M 3 0.00455960005172457 7.799 1 2 32116205 32116205 G T ENST00000315285 +13304.0 SPAST p.P374L 3 0.0155220563700412 6.016 1 2 32126970 32126970 C T ENST00000315285 +13305.0 SPAST p.P384L 4 0.00919231903243086 0 1 2 32127000 32127000 C T ENST00000315285 +13305.0 SPAST p.S507C 4 0.00220511150402143 8.835 1 2 32141930 32141930 C G ENST00000315285 +13305.0 SPAST p.G543R 4 0.00146292822866541 16.587 1 2 32144947 32144947 G A ENST00000315285 +13305.0 SPAST p.G546A 4 0.00846044294524292 7.16 1 2 32144957 32144957 G C ENST00000315285 +13306.0 SPAST p.L426V 2 1.00328475162208 0 2 2 32136593 32136593 C G ENST00000315285 +13306.0 SPAST p.E468Q 2 0.00656950324416965 8.25 1 2 32136957 32136957 G C ENST00000315285 +13307.0 SPAST p.Y604C 3 0.0449262179442926 0 1 2 32154456 32154456 A G ENST00000315285 +13307.0 SPAST p.A603V 3 0.0388508038684661 4.695 1 2 32154453 32154453 C T ENST00000315285 +13307.0 SPAST p.N608K 3 0.00656335699232571 7.306 1 2 32154469 32154469 C G ENST00000315285 +13308.0 SPATA2 p.S208A 2 0.00122925505225084 0 1 20 49906560 49906560 A C ENST00000422556 +13308.0 SPATA2 p.K184N 2 0.00122925505225084 9.668 1 20 49906630 49906630 C G ENST00000422556 +13309.0 SPATA2 p.A88S 2 0.00110097696498576 0 1 20 49908229 49908229 C A ENST00000422556 +13309.0 SPATA2 p.T94M 2 0.00110097696498576 9.827 1 20 49908210 49908210 G A ENST00000422556 +13310.0 SPATA2 p.S76L 3 0.0172096922957087 0 1 20 49908264 49908264 G A ENST00000422556 +13310.0 SPATA2 p.S80T 3 0.00293283250120394 8.434 1 20 49908253 49908253 A T ENST00000422556 +13310.0 SPATA2 p.R75L 3 0.0143596603516 6.126 1 20 49908267 49908267 C A ENST00000422556 +13311.0 SPDEF p.R310C 3 0.0449343486793583 0 1 6 34538354 34538354 G A ENST00000374037 +13311.0 SPDEF p.Q311R 3 0.0168004462880481 6.061 1 6 34538350 34538350 T C ENST00000374037 +13311.0 SPDEF p.S306I 3 0.0317785625145008 5.061 1 6 34538365 34538365 C A ENST00000374037 +13312.0 SPDEF p.A185V 2 0.00103870378212225 0 1 6 34541064 34541064 G A ENST00000374037 +13312.0 SPDEF p.P147R 2 0.00103870378212225 9.911 1 6 34541178 34541178 G C ENST00000374037 +13313.0 SPEF1 p.A59T 2 0.00439780697709673 0 1 20 3779710 3779710 C T ENST00000379756 +13313.0 SPEF1 p.L62V 2 0.00439780697709673 7.829 1 20 3779701 3779701 G C ENST00000379756 +13314.0 SPEN p.N420S 3 0.0550991796208349 0 1 1 15916143 15916143 A G ENST00000375759 +13314.0 SPEN p.E417K 3 0.0318792358328868 5.333 1 1 15916133 15916133 G A ENST00000375759 +13314.0 SPEN p.E419K 3 0.0373606697704935 5.045 1 1 15916139 15916139 G A ENST00000375759 +13315.0 SPEN p.G462E 2 0.003532731943598 0 1 1 15916269 15916269 G A ENST00000375759 +13315.0 SPEN p.K491Q 2 0.003532731943598 8.145 1 1 15919001 15919001 A C ENST00000375759 +13316.0 SPEN p.V543M 2 0.0060368011691249 0 1 1 15919509 15919509 G A ENST00000375759 +13316.0 SPEN p.F537L 2 0.0060368011691249 7.372 1 1 15919493 15919493 C G ENST00000375759 +13317.0 SPEN p.V3508M 2 0.00308823873673416 0 1 1 15937824 15937824 G A ENST00000375759 +13317.0 SPEN p.S3541F 2 0.00308823873673416 8.339 1 1 15937924 15937924 C T ENST00000375759 +13318.0 SPEN p.V3614D 3 0.00250533881689186 0 1 1 15938854 15938854 T A ENST00000375759 +13318.0 SPEN p.R3536G 3 0.00137260811185557 9.5105 1 1 15937908 15937908 C G ENST00000375759 +13318.0 SPEN p.Q3621R 3 0.00113584103700614 9.784 1 1 15938875 15938875 A G ENST00000375759 +13319.0 SPG20 p.L95I 3 0.0365480433695756 0 1 13 36335548 36335548 G T ENST00000451493 +13319.0 SPG20 p.E96D 3 0.0152692021413111 6.2285 1 13 36335543 36335543 C A ENST00000451493 +13319.0 SPG20 p.R91M 3 0.0251446875423864 5.429 1 13 36335559 36335559 C A ENST00000451493 +1332.0 ASTN2 p.L830V 4 0.0132399201854865 0 1 9 116725936 116725936 G C ENST00000361209 +1332.0 ASTN2 p.N828S 4 0.00595614966775559 8.44366666666667 1 9 116725941 116725941 T C ENST00000361209 +1332.0 ASTN2 p.F826Y 4 0.011982728646208 6.59233333333333 1 9 116725947 116725947 A T ENST00000361209 +1332.0 ASTN2 p.G729S 4 0.00147383930638973 17.8563333333333 1 9 116805690 116805690 C T ENST00000361209 +13320.0 SPG20 p.Q76H 2 0.0011657708919537 0 1 13 36335603 36335603 C A ENST00000451493 +13320.0 SPG20 p.Y20S 2 0.0011657708919537 9.7445 1 13 36335772 36335772 T G ENST00000451493 +13321.0 SPG20 p.H66D 2 0.00987502420666255 0 1 13 36335635 36335635 G C ENST00000451493 +13321.0 SPG20 p.S60L 2 0.00987502420666255 6.662 1 13 36335652 36335652 G A ENST00000451493 +13322.0 SPG20 p.Q6E 2 0.00175294931770949 0 1 13 36335815 36335815 G C ENST00000451493 +13322.0 SPG20 p.Q3P 2 0.00175294931770949 9.156 1 13 36335823 36335823 T G ENST00000451493 +13323.0 SPHK1 p.G114D 3 0.049179109338508 0 1 17 76386057 76386057 G A ENST00000323374 +13323.0 SPHK1 p.P109R 3 0.0174977354271846 5.9495 1 17 76386042 76386042 C G ENST00000323374 +13323.0 SPHK1 p.K113E 3 0.034313601593673 4.9215 1 17 76386053 76386053 A G ENST00000323374 +13324.0 SPHK1 p.P417A 3 1.00332484402353 0 2 17 76387422 76387422 C G ENST00000323374 +13324.0 SPHK1 p.M431I 3 0.00174754485293735 17.405 1 17 76387466 76387466 G A ENST00000323374 +13324.0 SPHK1 p.V436M 3 0.00837418491742416 8.235 1 17 76387479 76387479 G A ENST00000323374 +13325.0 SPIN1 p.D173H 2 0.00393342011740906 0 1 9 88468533 88468533 G C ENST00000375859 +13325.0 SPIN1 p.E171Q 2 0.00393342011740906 7.99 1 9 88468527 88468527 G C ENST00000375859 +13326.0 SPIN3 p.G130V 3 0.00202749274855238 0 1 X 56994559 56994559 C A ENST00000374919 +13326.0 SPIN3 p.V238L 3 0.00103901115123687 9.912 1 X 56994236 56994236 C G ENST00000374919 +13326.0 SPIN3 p.A125G 3 0.000990535785807702 9.981 1 X 56994574 56994574 G C ENST00000374919 +13327.0 SPIN3 p.D91Y 2 0.00989558010721264 0 1 X 56994677 56994677 C A ENST00000374919 +13327.0 SPIN3 p.M174V 2 0.00989558010721264 6.659 1 X 56994428 56994428 T C ENST00000374919 +13328.0 SPIN3 p.D169H 2 0.0541460535250055 0 1 X 56994443 56994443 C G ENST00000374919 +13328.0 SPIN3 p.P170L 2 0.0541460535250055 4.207 1 X 56994439 56994439 G A ENST00000374919 +13329.0 SPINK2 p.V51L 6 0.101315509622344 0 1 4 56811743 56811743 C G ENST00000248701 +13329.0 SPINK2 p.P83S 6 0.020241550766857 7.566 1 4 56810147 56810147 G A ENST00000248701 +13329.0 SPINK2 p.T64N 6 0.00739483857029498 8.854 1 4 56811703 56811703 G T ENST00000248701 +13329.0 SPINK2 p.S57P 6 0.0131871743958408 8.974 1 4 56811725 56811725 A G ENST00000248701 +13329.0 SPINK2 p.C52W 6 0.0618811682666697 4.453 1 4 56811738 56811738 A C ENST00000248701 +13329.0 SPINK2 p.P50A 6 0.0628759020984493 4.435 1 4 56811746 56811746 G C ENST00000248701 +1333.0 ASTN2 p.S698F 5 1.06457349300835 0 1 9 116805782 116805782 G A ENST00000361209 +1333.0 ASTN2 p.S698Y 5 1.06457349300835 0 1 9 116805782 116805782 G T ENST00000361209 +1333.0 ASTN2 p.I766F 5 0.00121896584479748 14.4656666666667 1 9 116733471 116733471 T A ENST00000361209 +1333.0 ASTN2 p.K710R 5 0.087761292232335 4.66566666666667 1 9 116805746 116805746 T C ENST00000361209 +1333.0 ASTN2 p.C699G 5 0.0532746519533015 5.32466666666667 1 9 116805780 116805780 A C ENST00000361209 +1333.0 ASTN2 p.A693V 5 0.00486300016756306 12.465 1 9 116805797 116805797 G A ENST00000361209 +13330.0 SPINK5 p.H31Y 4 0.0311381190618442 0 1 5 148070332 148070332 C T ENST00000359874 +13330.0 SPINK5 p.E32K 4 0.0299714772743443 5.062 1 5 148070335 148070335 G A ENST00000359874 +13330.0 SPINK5 p.T65M 4 0.00168420431853394 18.9175 1 5 148070435 148070435 C T ENST00000359874 +13330.0 SPINK5 p.L70R 4 0.00291868940335263 9.702 1 5 148070450 148070450 T G ENST00000359874 +13331.0 SPINK5 p.Q52E 2 0.0026606602239072 0 1 5 148070395 148070395 C G ENST00000359874 +13331.0 SPINK5 p.G56R 2 0.0026606602239072 8.554 1 5 148070407 148070407 G A ENST00000359874 +13332.0 SPINK5 p.G397S 5 0.00821754140214396 0 1 5 148100550 148100550 G A ENST00000359874 +13332.0 SPINK5 p.L379P 5 0.00147285866902925 17.688 1 5 148100497 148100497 T C ENST00000359874 +13332.0 SPINK5 p.R383T 5 0.00498455319922788 7.653 1 5 148100509 148100509 G C ENST00000359874 +13332.0 SPINK5 p.D392H 5 0.00290506527197405 16.706 1 5 148100535 148100535 G C ENST00000359874 +13332.0 SPINK5 p.M402I 5 0.00760641368093811 8.272 1 5 148100567 148100567 G T ENST00000359874 +13333.0 SPINK5 p.V1043L 5 0.0356127544999609 0 1 5 148131331 148131331 G C ENST00000359874 +13333.0 SPINK5 p.L1040I 5 0.0098605773292962 9.096 1 5 148131322 148131322 T A ENST00000359874 +13333.0 SPINK5 p.P1054A 5 0.0338439910647078 5.169 1 5 148131364 148131364 C G ENST00000359874 +13333.0 SPINK5 p.R1071H 5 0.00119016802478146 9.7635 1 5 148133823 148133823 G A ENST00000359874 +13333.0 SPINK5 p.K1075T 5 0.00712850724916088 7.691 1 5 148133835 148133835 A C ENST00000359874 +13334.0 SPINK6 p.C62R 5 0.0216979384614986 0 1 5 148214012 148214012 T C ENST00000325630 +13334.0 SPINK6 p.G31S 5 0.00291542601608363 8.449 1 5 148213919 148213919 G A ENST00000325630 +13334.0 SPINK6 p.T54A 5 0.00209140661914006 14.849 1 5 148213988 148213988 A G ENST00000325630 +13334.0 SPINK6 p.A60V 5 0.0186130683125505 5.924 1 5 148214007 148214007 C T ENST00000325630 +13334.0 SPINK6 p.G70R 5 0.00237751730457323 8.744 1 5 148214915 148214915 G A ENST00000325630 +13335.0 SPINK7 p.E63Q 3 0.0245684083884674 0 1 5 148314199 148314199 G C ENST00000274565 +13335.0 SPINK7 p.V30E 3 0.0182154227676074 5.788 1 5 148314101 148314101 T A ENST00000274565 +13335.0 SPINK7 p.P46S 3 0.00658718096249221 7.272 1 5 148314148 148314148 C T ENST00000274565 +13336.0 SPINT1 p.D107N 2 0.0290765518032192 0 1 15 40844873 40844873 G A ENST00000344051 +13336.0 SPINT1 p.R108C 2 0.0290765518032192 5.104 1 15 40844876 40844876 C T ENST00000344051 +13337.0 ST14 p.E625K 12 1.01959803159299 0 2 11 130200016 130200016 G A ENST00000278742 +13337.0 ST14 p.R607W 12 0.0261549296400222 6.2615 1 11 130199962 130199962 C T ENST00000278742 +13337.0 ST14 p.Q629H 12 0.0466057036824664 9.82 1 11 130200030 130200030 G T ENST00000278742 +13337.0 ST14 p.S644F 12 0.0202948527597527 16.3450625 1 11 130200074 130200074 C T ENST00000278742 +13337.0 ST14 p.T748M 12 0.0403190151941243 8.898 1 11 130208658 130208658 C T ENST00000278742 +13337.0 ST14 p.V770A 12 0.0375706498034945 8.223 1 11 130209481 130209481 T C ENST00000278742 +13337.0 ST14 p.E813G 12 0.0148036348046905 18.983 1 11 130209693 130209693 A G ENST00000278742 +13337.1 SPINT1 p.R190C 5 1.0028200538961 0 1 15 40853216 40853216 C T ENST00000344051 +13337.1 SPINT1 p.R190H 5 1.0028200538961 0 1 15 40853217 40853217 G A ENST00000344051 +13337.1 SPINT1 p.G261C 5 0.0139030645871602 8.482 1 15 40853749 40853749 G T ENST00000344051 +13337.1 ST14 p.H656P 5 0.0148844462172994 15.4025 1 11 130200110 130200110 A C ENST00000278742 +13338.0 SPINT2 p.W54S 2 0.00320602190941601 0 1 19 38283681 38283681 G C ENST00000301244 +13338.0 SPINT2 p.N77K 2 0.00320602190941601 8.285 1 19 38283751 38283751 T A ENST00000301244 +13339.0 SPIRE1 p.R222H 2 0.00153584676761766 0 1 18 12535540 12535540 C T ENST00000409402 +13339.0 SPIRE1 p.N215Y 2 0.00153584676761766 9.34675 1 18 12535562 12535562 T A ENST00000409402 +1334.0 ASTN2 p.D720G 2 0.00466469994951012 0 1 9 116805716 116805716 T C ENST00000361209 +1334.0 ASTN2 p.G724R 2 0.00466469994951012 7.744 1 9 116805705 116805705 C T ENST00000361209 +13340.0 SPON2 p.P235S 3 0.0076589440279755 0 1 4 1170510 1170510 G A ENST00000290902 +13340.0 SPON2 p.R238T 3 0.00415787785040898 7.915 1 4 1170500 1170500 C G ENST00000290902 +13340.0 SPON2 p.F56S 3 0.0035301988989453 8.152 1 4 1171905 1171905 A G ENST00000290902 +13341.0 SPON2 p.E102Q 5 1.01664931270257 0 1 4 1171403 1171403 C G ENST00000290902 +13341.0 SPON2 p.E102K 5 1.01664931270257 0 1 4 1171403 1171403 C T ENST00000290902 +13341.0 SPON2 p.A138E 5 0.0015694437241839 18.629 1 4 1171294 1171294 G T ENST00000290902 +13341.0 SPON2 p.M107I 5 0.00605646916884126 9.307 1 4 1171386 1171386 C T ENST00000290902 +13341.0 SPON2 p.E99K 5 0.00747117770791438 9.162 1 4 1171412 1171412 C T ENST00000290902 +13341.0 SPON2 p.F97I 5 0.0319527029396321 6.23 1 4 1171418 1171418 A T ENST00000290902 +13342.0 SPR p.S213Y 2 0.0465362896784568 0 1 2 72891389 72891389 C A ENST00000234454 +13342.0 SPR p.V214M 2 0.0465362896784568 4.4255 1 2 72891391 72891391 G A ENST00000234454 +13343.0 SPR p.F250L 2 0.0145634906545972 0 1 2 72891499 72891499 T C ENST00000234454 +13343.0 SPR p.E249K 2 0.0145634906545972 6.1015 1 2 72891496 72891496 G A ENST00000234454 +13344.0 SPR p.D260H 2 0.0111736937917839 0 1 2 72891529 72891529 G C ENST00000234454 +13344.0 SPR p.Y259F 2 0.0111736937917839 6.48375 1 2 72891527 72891527 A T ENST00000234454 +13345.0 SPRED1 p.D108N 5 0.0735541179154711 0 1 15 38322355 38322355 G A ENST00000299084 +13345.0 SPRED1 p.R16L 5 0.00127419099839853 9.717 1 15 38299387 38299387 G T ENST00000299084 +13345.0 SPRED1 p.T102M 5 0.00116773687705393 9.843 1 15 38322338 38322338 C T ENST00000299084 +13345.0 SPRED1 p.A107V 5 0.0724582518061609 3.812 1 15 38322353 38322353 C T ENST00000299084 +13345.0 SPRED1 p.D113N 5 0.00117546296280234 13.644 1 15 38322370 38322370 G A ENST00000299084 +13346.0 SPRED1 p.G62E 2 0.0532158567343091 0 1 15 38299525 38299525 G A ENST00000299084 +13346.0 SPRED1 p.R61H 2 0.0532158567343091 4.232 1 15 38299522 38299522 G A ENST00000299084 +13347.0 SPRED2 p.D94N 5 0.0624069896619691 0 1 2 65334698 65334698 C T ENST00000356388 +13347.0 SPRED2 p.L100F 5 0.00232749198077794 17.155 1 2 65334680 65334680 G A ENST00000356388 +13347.0 SPRED2 p.R96S 5 0.0071744265460669 8.401 1 2 65334690 65334690 C G ENST00000356388 +13347.0 SPRED2 p.K92N 5 0.0162781944842013 6.101 1 2 65334702 65334702 C G ENST00000356388 +13347.0 SPRED2 p.P86L 5 0.0484007799282165 4.478 1 2 65334721 65334721 G A ENST00000356388 +13348.0 SPRED2 p.R63Q 2 0.0557455324637558 0 1 2 65344735 65344735 C T ENST00000356388 +13348.0 SPRED2 p.K77N 2 0.0557455324637558 4.165 1 2 65334747 65334747 C A ENST00000356388 +13349.0 SPRED2 p.R40H 3 1.01453355700461 0 2 2 65344804 65344804 C T ENST00000356388 +13349.0 SPRED2 p.Y74C 3 0.00587316322491233 8.42 1 2 65334757 65334757 T C ENST00000356388 +13349.0 SPRED2 p.G42E 3 0.0232617674791667 6.428 1 2 65344798 65344798 C T ENST00000356388 +1335.0 ATAD2 p.R1082T 2 0.01993495894549 0 1 8 123334289 123334289 C G ENST00000287394 +1335.0 ATAD2 p.D1054H 2 0.01993495894549 5.64855555555556 1 8 123336424 123336424 C G ENST00000287394 +13350.0 SPRED2 p.A18V 2 0.0112572636627963 0 1 2 65344870 65344870 G A ENST00000356388 +13350.0 SPRED2 p.V19E 2 0.0112572636627963 6.473 1 2 65344867 65344867 A T ENST00000356388 +13351.0 SPRY2 p.G58W 2 0.0866894355707115 0 1 13 80337534 80337534 C A ENST00000377102 +13351.0 SPRY2 p.E57G 2 0.0866894355707115 3.528 1 13 80337536 80337536 T C ENST00000377102 +13352.0 SPRYD3 p.A120S 3 1.00271280299954 0 1 12 53075108 53075108 C A ENST00000301463 +13352.0 SPRYD3 p.A120G 3 1.00271280299954 0 1 12 53075107 53075107 G C ENST00000301463 +13352.0 SPRYD3 p.S88R 3 0.00542560599908246 8.526 1 12 53075204 53075204 T G ENST00000301463 +13353.0 SPRYD3 p.L98R 2 0.00538812860088696 0 1 12 53075173 53075173 A C ENST00000301463 +13353.0 SPRYD3 p.P100S 2 0.00538812860088696 7.536 1 12 53075168 53075168 G A ENST00000301463 +13354.0 SPSB1 p.Y93C 4 0.0459119844079683 0 1 1 9356169 9356169 A G ENST00000328089 +13354.0 SPSB1 p.S55L 4 0.0044677981800145 12.5995 1 1 9356055 9356055 C T ENST00000328089 +13354.0 SPSB1 p.V91I 4 0.0458738154836402 4.7345 1 1 9356162 9356162 G A ENST00000328089 +13354.0 SPSB1 p.K208R 4 0.0122242047475855 6.9325 1 1 9356514 9356514 A G ENST00000328089 +13355.0 SPSB1 p.V80M 3 1.04333124501663 0 1 1 9356129 9356129 G A ENST00000328089 +13355.0 SPSB1 p.V80L 3 1.04333124501663 0 1 1 9356129 9356129 G T ENST00000328089 +13355.0 SPSB1 p.P79S 3 0.0845689099651527 4.5645 1 1 9356126 9356126 C T ENST00000328089 +13355.0 SPSB1 p.V127I 3 0.00218396864593077 9.869 1 1 9356270 9356270 G A ENST00000328089 +13356.0 SPSB1 p.A113T 2 0.0014638667985894 0 1 1 9356228 9356228 G A ENST00000328089 +13356.0 SPSB1 p.M106I 2 0.0014638667985894 9.416 1 1 9356209 9356209 G A ENST00000328089 +13357.0 SPSB1 p.P167L 4 1.00126458968477 0 1 1 9356391 9356391 C T ENST00000328089 +13357.0 SPSB1 p.R148L 4 0.0376256766763701 9.677 1 1 9356334 9356334 G T ENST00000328089 +13357.0 SPSB1 p.S158N 4 0.0352684143267172 14.506 1 1 9356364 9356364 G A ENST00000328089 +13357.0 SPSB1 p.P167S 4 1.00126458968477 0 1 1 9356390 9356390 C T ENST00000328089 +13358.0 SPSB2 p.E129K 9 1.06035256713985 0 2 12 6872517 6872517 C T ENST00000524270 +13358.0 SPSB2 p.L178M 9 0.0141225113447777 16.101 1 12 6872370 6872370 G T ENST00000524270 +13358.0 SPSB2 p.G132C 9 0.0275518384087509 16.396 1 12 6872508 6872508 C A ENST00000524270 +13358.0 SPSB2 p.S128R 9 0.117378141400467 4.092 1 12 6872518 6872518 G C ENST00000524270 +13358.0 SPSB2 p.V108M 9 0.0247256400584388 9.219 1 12 6872580 6872580 C T ENST00000524270 +13358.0 SPSB2 p.V105L 9 0.0177241173018033 18.964 1 12 6872589 6872589 C A ENST00000524270 +13358.0 SPSB2 p.W91L 9 0.0136290710410674 17.959 1 12 6872630 6872630 C A ENST00000524270 +13358.0 SPSB2 p.R79W 9 0.00240777814051758 17.949 1 12 6872667 6872667 G A ENST00000524270 +13359.0 SPSB2 p.R166K 2 0.0169567089356532 0 1 12 6872405 6872405 C T ENST00000524270 +13359.0 SPSB2 p.P164R 2 0.0169567089356532 5.882 1 12 6872411 6872411 G C ENST00000524270 +13360.0 SPSB2 p.D76N 2 0.0123615203310227 0 1 12 6872676 6872676 C T ENST00000524270 +13360.0 SPSB2 p.I57M 2 0.0123615203310227 6.338 1 12 6872731 6872731 G C ENST00000524270 +13361.0 SPSB4 p.P58L 2 0.0518684115993739 0 1 3 141066277 141066277 C T ENST00000310546 +13361.0 SPSB4 p.E59K 2 0.0518684115993739 4.269 1 3 141066279 141066279 G A ENST00000310546 +13362.0 SPSB4 p.P232T 5 1.1087012994003 0 1 3 141066798 141066798 C A ENST00000310546 +13362.0 SPSB4 p.P232S 5 1.1087012994003 0 1 3 141066798 141066798 C T ENST00000310546 +13362.0 SPSB4 p.R95H 5 0.030784794925071 6.461 1 3 141066388 141066388 G A ENST00000310546 +13362.0 SPSB4 p.G206D 5 0.0221407808410459 15.506 1 3 141066721 141066721 G A ENST00000310546 +13362.0 SPSB4 p.D231N 5 0.200818895902225 3.361 1 3 141066795 141066795 G A ENST00000310546 +13363.0 SPSB4 p.G218S 3 0.063237523573778 0 1 3 141066756 141066756 G A ENST00000310546 +13363.0 SPSB4 p.A215V 3 0.00857435153258571 7.51 1 3 141066748 141066748 C T ENST00000310546 +13363.0 SPSB4 p.W217C 3 0.0608396495146606 4.114 1 3 141066755 141066755 G T ENST00000310546 +13364.0 SPTA1 p.R156Q 2 0.0120903515120499 0 1 1 158681591 158681591 C T ENST00000368147 +13364.0 SPTA1 p.A157S 2 0.0120903515120499 6.37 1 1 158681589 158681589 C A ENST00000368147 +13365.0 SPTA1 p.R45M 24 2.01545985716942 0 1 1 158685238 158685238 C A ENST00000368147 +13365.0 SPTA1 p.R45K 24 2.01545985716942 0 1 1 158685238 158685238 C T ENST00000368147 +13365.0 SPTA1 p.S52F 24 0.0214839029543595 17.997 1 1 158685217 158685217 G A ENST00000368147 +13365.0 SPTA1 p.R45G 24 2.01545985716942 0 1 1 158685239 158685239 T C ENST00000368147 +13365.0 SPTA1 p.R41Q 24 1.01399365772413 7.747 1 1 158685250 158685250 C T ENST00000368147 +13365.0 SPTA1 p.R41G 24 1.01399365772413 7.747 1 1 158685251 158685251 G C ENST00000368147 +13365.0 SPTB p.I2048S 24 0.00925419909467942 8.605 1 14 64767739 64767739 A C ENST00000389722 +13365.0 SPTB p.G2038V 24 0.041872731181734 13.463 1 14 64767769 64767769 C A ENST00000389722 +13365.0 SPTB p.D2036H 24 0.0370336301550161 8.163 1 14 64767776 64767776 C G ENST00000389722 +13365.1 SPTA1 p.L76V 16 1.05783357380256 0 2 1 158685146 158685146 A C ENST00000368147 +13365.1 SPTA1 p.L148Q 16 1.04181343080513 11.89 1 1 158681615 158681615 A T ENST00000368147 +13365.1 SPTA1 p.L148V 16 1.04181343080513 11.89 1 1 158681616 158681616 G C ENST00000368147 +13365.1 SPTA1 p.T147I 16 0.123145749707053 6.9915 1 1 158681618 158681618 G A ENST00000368147 +13365.1 SPTA1 p.L146P 16 0.0766239033507388 5.834 1 1 158681621 158681621 A G ENST00000368147 +13365.1 SPTA1 p.E98D 16 0.0301550282644803 14.313 1 1 158683467 158683467 T G ENST00000368147 +13365.1 SPTA1 p.L97F 16 0.037190264091373 8.705 1 1 158683472 158683472 G A ENST00000368147 +13365.1 SPTA1 p.Q92R 16 0.00158923097169138 18.053 1 1 158683486 158683486 T C ENST00000368147 +13365.1 SPTA1 p.V73F 16 0.101254680763643 5.223 1 1 158685155 158685155 C A ENST00000368147 +13365.1 SPTA1 p.M70I 16 0.0817615006413287 9.735 1 1 158685162 158685162 C T ENST00000368147 +13365.1 SPTA1 p.I69V 16 0.0804901439529656 9.412 1 1 158685167 158685167 T C ENST00000368147 +13365.1 SPTA1 p.G66R 16 0.0748026348563136 14.274 1 1 158685176 158685176 C T ENST00000368147 +13365.1 SPTA1 p.D64V 16 0.0293378031889012 18.816 1 1 158685181 158685181 T A ENST00000368147 +13365.2 SPTA1 p.V57A 3 0.0364438818869322 0 1 1 158685202 158685202 A G ENST00000368147 +13365.2 SPTA1 p.R60Q 3 0.0321315995423549 5.441 1 1 158685193 158685193 C T ENST00000368147 +13365.2 SPTB p.V2041M 3 0.0225364912475222 6.219 1 14 64767761 64767761 C T ENST00000389722 +13366.0 SPTA1 p.E127K 3 0.0159766211086376 0 1 1 158683382 158683382 C T ENST00000368147 +13366.0 SPTA1 p.T129M 3 0.00977199918599371 6.9505 1 1 158683375 158683375 G A ENST00000368147 +13366.0 SPTA1 p.S124F 3 0.00957821106764433 6.9855 1 1 158683390 158683390 G A ENST00000368147 +13367.0 SPTA1 p.P84T 2 0.0238726080875875 0 1 1 158685122 158685122 G T ENST00000368147 +13367.0 SPTA1 p.T85N 2 0.0238726080875875 5.3885 1 1 158685118 158685118 G T ENST00000368147 +13368.0 SPTA1 p.E23K 10 1.03294034240766 0 1 1 158685305 158685305 C T ENST00000368147 +13368.0 SPTA1 p.T33S 10 0.0552492613653799 19.93 1 1 158685275 158685275 T A ENST00000368147 +13368.0 SPTA1 p.L32F 10 0.0719717838888735 16.6855 1 1 158685276 158685276 C G ENST00000368147 +13368.0 SPTA1 p.E30K 10 0.0482646598602321 14.247 1 1 158685284 158685284 C T ENST00000368147 +13368.0 SPTA1 p.R28L 10 1.02730313751042 15.5 1 1 158685289 158685289 C A ENST00000368147 +13368.0 SPTA1 p.R28H 10 1.02730313751042 15.5 1 1 158685289 158685289 C T ENST00000368147 +13368.0 SPTA1 p.E26K 10 1.03116587817908 6.9855 2 1 158685296 158685296 C T ENST00000368147 +13368.0 SPTA1 p.E23A 10 1.03294034240766 0 1 1 158685304 158685304 T G ENST00000368147 +13368.0 SPTA1 p.A21E 10 0.0327805032500494 6.125 1 1 158685310 158685310 G T ENST00000368147 +13368.0 SPTA1 p.L18F 10 0.00553052975244724 8.52 1 1 158685318 158685318 C A ENST00000368147 +13369.0 SPTA1 p.E7K 3 1.01336798887413 0 2 1 158686499 158686499 C T ENST00000368147 +13369.0 SPTA1 p.P5S 3 0.0787281747733392 6.889 1 1 158686505 158686505 G A ENST00000368147 +13369.0 SPTA1 p.F4S 3 0.0717148850268264 7.664 1 1 158686507 158686507 A G ENST00000368147 +1337.0 ATAD2B p.Y295H 4 0.0187550126305739 0 1 2 23880657 23880657 A G ENST00000238789 +1337.0 ATAD2B p.A356T 4 0.0010865338184313 18.058 1 2 23869673 23869673 C T ENST00000238789 +1337.0 ATAD2B p.R347I 4 0.0154192808624467 6.024 1 2 23869699 23869699 C A ENST00000238789 +1337.0 ATAD2B p.D293V 4 0.00451894611830625 8.207 1 2 23880662 23880662 T A ENST00000238789 +13370.0 SPTAN1 p.G1360W 2 0.0244842870921669 0 1 9 128607635 128607635 G T ENST00000372739 +13370.0 SPTAN1 p.R1359L 2 0.0244842870921669 5.352 1 9 128607633 128607633 G T ENST00000372739 +13371.0 SPTAN1 p.E1431Q 3 1.00722907360801 0 2 9 128607996 128607996 G C ENST00000372739 +13371.0 SPTAN1 p.E1387K 3 0.0181219564163798 8.575 1 9 128607864 128607864 G A ENST00000372739 +13371.0 SPTAN1 p.R1427H 3 0.0220912559544351 7.762 1 9 128607985 128607985 G A ENST00000372739 +13372.0 SPTAN1 p.E1528K 3 1.00211089232654 0 2 9 128608964 128608964 G A ENST00000372739 +13372.0 SPTAN1 p.G1520R 3 0.0289941910420113 14.043 1 9 128608940 128608940 G A ENST00000372739 +13372.0 SPTAN1 p.S1523F 3 0.0329790043890052 8.929 1 9 128608950 128608950 C T ENST00000372739 +13373.0 SPTB p.N1995S 5 0.02679765626026 0 1 14 64769072 64769072 T C ENST00000389722 +13373.0 SPTB p.W2002G 5 0.0234901872535017 17.901 1 14 64769052 64769052 A C ENST00000389722 +13373.0 SPTB p.E1996Q 5 0.0237890119180788 5.398 1 14 64769070 64769070 C G ENST00000389722 +13373.0 SPTB p.N1949S 5 0.00450752473622512 8.344 1 14 64769681 64769681 T C ENST00000389722 +13374.0 SPTB p.E1927K 2 0.00885679228733142 0 1 14 64770904 64770904 C T ENST00000389722 +13374.0 SPTB p.R1924W 2 0.00885679228733142 6.819 1 14 64770913 64770913 G A ENST00000389722 +13375.0 SPTB p.T1902P 2 0.00180098265217311 0 1 14 64770979 64770979 T G ENST00000389722 +13375.0 SPTB p.R1907G 2 0.00180098265217311 9.117 1 14 64770964 64770964 G C ENST00000389722 +13376.0 SPTB p.S1796Y 5 0.0719415714596489 0 1 14 64772746 64772746 G T ENST00000389722 +13376.0 SPTB p.L1862P 5 0.00240480228736596 12.648 1 14 64771098 64771098 A G ENST00000389722 +13376.0 SPTB p.T1805M 5 0.00162577390487643 17.916 1 14 64772719 64772719 G A ENST00000389722 +13376.0 SPTB p.A1795T 5 0.0717097070583736 3.85125 1 14 64772750 64772750 C T ENST00000389722 +13376.0 SPTB p.F1722L 5 0.00428831509596387 8.6475 1 14 64773232 64773232 A C ENST00000389722 +13377.0 SPTB p.E1770K 2 0.0200361621149969 0 1 14 64772825 64772825 C T ENST00000389722 +13377.0 SPTB p.D1773N 2 0.0200361621149969 5.64125 1 14 64772816 64772816 C T ENST00000389722 +13378.0 SPTB p.E1604K 7 0.0730216626896945 0 1 14 64775157 64775157 C T ENST00000389722 +13378.0 SPTB p.R1682H 7 0.0222518926206833 15.7395 1 14 64773353 64773353 C T ENST00000389722 +13378.0 SPTB p.S1609F 7 0.0198199132597739 9.868 1 14 64775141 64775141 G A ENST00000389722 +13378.0 SPTB p.L1605I 7 0.0646866410981296 4.6615 1 14 64775154 64775154 G T ENST00000389722 +13378.0 SPTB p.G1601S 7 0.0560576014958541 4.947 1 14 64775166 64775166 C T ENST00000389722 +13378.1 SPTB p.E1680K 2 5.41540249677504e-06 0 1 14 64773360 64773360 C T ENST00000389722 +13378.1 SPTB p.M1689L 2 5.41540249677504e-06 17.4945 1 14 64773333 64773333 T A ENST00000389722 +13379.0 SPTB p.K1248N 2 1.04410237010652 0 2 14 64785769 64785769 C G ENST00000389722 +13379.0 SPTB p.E1247K 2 0.0882047402130433 4.503 1 14 64785774 64785774 C T ENST00000389722 +1338.0 ATAT1 p.D70G 3 0.0324242271109392 0 1 6 30627712 30627712 A G ENST00000330083 +1338.0 ATAT1 p.A80T 3 0.0307843060726814 5.0241 1 6 30627864 30627864 G A ENST00000330083 +1338.0 ATAT1 p.V118M 3 0.00174391410737949 9.207125 1 6 30628098 30628098 G A ENST00000330083 +13380.0 SPTB p.R1221Q 5 1.03322902343526 0 1 14 64785851 64785851 C T ENST00000389722 +13380.0 SPTB p.L1225F 5 0.0451485605706506 5.522 1 14 64785838 64785838 C G ENST00000389722 +13380.0 SPTB p.R1221W 5 1.03322902343526 0 1 14 64785852 64785852 G A ENST00000389722 +13380.0 SPTB p.N1220S 5 0.0546693401484444 7.061 1 14 64785854 64785854 T C ENST00000389722 +13380.0 SPTB p.N1219S 5 0.0461957067927336 7.974 1 14 64785857 64785857 T C ENST00000389722 +13381.0 SPTB p.L1168I 2 0.00119729966802066 0 1 14 64786463 64786463 G T ENST00000389722 +13381.0 SPTB p.E1095Q 2 0.00119729966802066 9.706 1 14 64786682 64786682 C G ENST00000389722 +13382.0 SPTB p.G1154D 2 0.0432846708784664 0 1 14 64786504 64786504 C T ENST00000389722 +13382.0 SPTB p.R1155S 2 0.0432846708784664 4.53 1 14 64786500 64786500 C G ENST00000389722 +13383.0 SPTB p.S1123T 2 0.0175425222199001 0 1 14 64786598 64786598 A T ENST00000389722 +13383.0 SPTB p.E1125K 2 0.0175425222199001 5.833 1 14 64786592 64786592 C T ENST00000389722 +13384.0 SPTBN1 p.D218H 2 0.00127968105845543 0 1 2 54618082 54618082 G C ENST00000356805 +13384.0 SPTBN1 p.L240V 2 0.00127968105845543 9.61 1 2 54618148 54618148 C G ENST00000356805 +13385.0 SPTBN1 p.L1783R 3 0.0154853323512292 0 1 2 54649760 54649760 T G ENST00000356805 +13385.0 SPTBN1 p.L1710M 3 0.0104548427338047 6.587 1 2 54649116 54649116 C A ENST00000356805 +13385.0 SPTBN1 p.N1759T 3 0.00513624362821557 7.62 1 2 54649688 54649688 A C ENST00000356805 +13386.0 SPTBN1 p.E1731Q 2 0.0423351555464177 0 1 2 54649179 54649179 G C ENST00000356805 +13386.0 SPTBN1 p.D1729V 2 0.0423351555464177 4.562 1 2 54649174 54649174 A T ENST00000356805 +13387.0 SPTBN1 p.G1769R 2 0.00909948114428481 0 1 2 54649717 54649717 G A ENST00000356805 +13387.0 SPTBN1 p.A1773T 2 0.00909948114428481 6.78 1 2 54649729 54649729 G A ENST00000356805 +13388.0 SPTBN1 p.V1860G 2 0.00148121830602973 0 1 2 54653610 54653610 T G ENST00000356805 +13388.0 SPTBN1 p.D1813G 2 0.00148121830602973 9.399 1 2 54649850 54649850 A G ENST00000356805 +13389.0 SPTBN1 p.V1946I 3 0.0537187909485343 0 1 2 54655083 54655083 G A ENST00000356805 +13389.0 SPTBN1 p.S1945C 3 0.0518961216541981 4.271 1 2 54655081 54655081 C G ENST00000356805 +13389.0 SPTBN1 p.N1951S 3 0.00202179954173338 9.023 1 2 54655099 54655099 A G ENST00000356805 +1339.0 ATF4 p.E312Q 2 0.0198323575940595 0 1 22 39522480 39522480 G C ENST00000337304 +1339.0 ATF4 p.G308C 2 0.0198323575940595 5.656 1 22 39522468 39522468 G T ENST00000337304 +13390.0 SPTBN2 p.W2319R 2 0.00146082593590077 0 1 11 66686089 66686089 A T ENST00000533211 +13390.0 SPTBN2 p.R2321Q 2 0.00146082593590077 9.419 1 11 66686082 66686082 C T ENST00000533211 +13391.0 SPTBN2 p.Q2244K 2 0.0119985177320476 0 1 11 66687160 66687160 G T ENST00000533211 +13391.0 SPTBN2 p.R2227H 2 0.0119985177320476 6.381 1 11 66687469 66687469 C T ENST00000533211 +13392.0 SPTBN2 p.P2215L 2 0.0688213498811227 0 1 11 66687505 66687505 G A ENST00000533211 +13392.0 SPTBN2 p.E2214K 2 0.0688213498811227 3.861 1 11 66687509 66687509 C T ENST00000533211 +13393.0 SQSTM1 p.A76S 2 0.00999900323315865 0 1 5 179822978 179822978 G T ENST00000389805 +13393.0 SQSTM1 p.S78F 2 0.00999900323315865 6.644 1 5 179822985 179822985 C T ENST00000389805 +13394.0 SQSTM1 p.G425R 3 0.0701904410946428 0 1 5 179836543 179836543 G A ENST00000389805 +13394.0 SQSTM1 p.S397F 3 0.00202104192169204 9.046 1 5 179836460 179836460 C T ENST00000389805 +13394.0 SQSTM1 p.A426V 3 0.0684278182146683 3.872 1 5 179836547 179836547 C T ENST00000389805 +13395.0 SRA1 p.E190Q 4 1.00497307841306 0 1 5 140550843 140550843 C G ENST00000336283 +13395.0 SRA1 p.E190K 4 1.00497307841306 0 1 5 140550843 140550843 C T ENST00000336283 +13395.0 SRA1 p.L183I 4 0.0104887593357087 8.332 1 5 140550864 140550864 G T ENST00000336283 +13395.0 SRA1 p.D178N 4 0.00152117219551941 17.7055 1 5 140550879 140550879 C T ENST00000336283 +13395.0 SRA1 p.P156T 4 0.00650907264208926 9.0665 1 5 140551094 140551094 G T ENST00000336283 +13396.0 SRA1 p.T129A 2 0.00141204325639233 0 1 5 140551987 140551987 T C ENST00000336283 +13396.0 SRA1 p.R116T 2 0.00141204325639233 9.468 1 5 140552025 140552025 C G ENST00000336283 +13397.0 SRC p.R98M 6 0.00876954735333936 0 1 20 37386117 37386117 G T ENST00000373578 +13397.0 SRC p.T101A 6 0.00446929429272865 9.50266666666667 1 20 37386125 37386125 A G ENST00000373578 +13397.0 SRC p.S104F 6 0.00287857756556505 9.5735 1 20 37386135 37386135 C T ENST00000373578 +13397.0 SRC p.W121R 6 0.00291044084681459 9.5065 1 20 37393905 37393905 T C ENST00000373578 +13397.0 SRC p.Q312H 6 0.00611174546792879 7.734 1 20 37400191 37400191 G T ENST00000373578 +13397.0 SRC p.V340L 6 0.0014020836170804 17.219 1 20 37400273 37400273 G C ENST00000373578 +13398.0 SRC p.H204L 2 0.00133587432021728 0 1 20 37396219 37396219 A T ENST00000373578 +13398.0 SRC p.E181K 2 0.00133587432021728 9.548 1 20 37394265 37394265 G A ENST00000373578 +13399.0 SRC p.Q278E 2 0.00164010057215652 0 1 20 37397827 37397827 C G ENST00000373578 +13399.0 SRC p.A425V 2 0.00164010057215652 9.252 1 20 37402752 37402752 C T ENST00000373578 +134.0 ACAD8 p.K303N 4 0.0306332217990943 0 1 11 134261342 134261342 G C ENST00000281182 +134.0 ACAD8 p.G306A 4 0.0245618258031269 5.449 1 11 134261350 134261350 G C ENST00000281182 +134.0 ACAD8 p.L309P 4 0.0106057688644835 7.015 1 11 134261359 134261359 T C ENST00000281182 +134.0 ACAD8 p.H373Y 4 0.0012178034317719 16.71 1 11 134262544 134262544 C T ENST00000281182 +1340.0 ATG5 p.P82L 11 0.0251199924930868 0 1 6 106293098 106293098 G A ENST00000369076 +1340.0 ATG12 p.P110S 11 0.00227474267184925 18.5803333333333 1 5 115832637 115832637 G A ENST00000509910 +1340.0 ATG5 p.H266Y 11 0.0227868481116538 6.797 1 6 106186572 106186572 G A ENST00000369076 +1340.0 ATG5 p.D262H 11 0.0213964277646744 8.269 1 6 106186584 106186584 C G ENST00000369076 +1340.0 ATG5 p.S259R 11 0.0209896216431653 14.344 1 6 106186593 106186593 T G ENST00000369076 +1340.0 ATG5 p.P186S 11 0.00874688867125607 15.927 1 6 106248167 106248167 G A ENST00000369076 +1340.0 ATG5 p.H124Y 11 0.00568245622434649 9.79533333333333 1 6 106279769 106279769 G A ENST00000369076 +1340.0 ATG5 p.S43I 11 0.0129658473205782 6.705 1 6 106308472 106308472 C A ENST00000369076 +1340.0 ATG5 p.R41K 11 0.00437041035158011 8.89 1 6 106308478 106308478 C T ENST00000369076 +13400.0 SRC p.R391C 7 0.0311609087797425 0 1 20 37402489 37402489 C T ENST00000373578 +13400.0 SRC p.G347E 7 0.0114585587860943 6.61342857142857 1 20 37401602 37401602 G A ENST00000373578 +13400.0 SRC p.V402L 7 0.00208857219541852 9.9285 1 20 37402522 37402522 G T ENST00000373578 +13400.0 SRC p.S450F 7 0.0133187559300266 9.8335 1 20 37402827 37402827 C T ENST00000373578 +13400.0 SRC p.L454V 7 0.020848085985401 9.925 1 20 37402838 37402838 C G ENST00000373578 +13400.0 SRC p.T456S 7 0.027391632210992 5.919 1 20 37402845 37402845 C G ENST00000373578 +13400.0 SRC p.T524M 7 0.00228948127347009 9.6215 1 20 37403339 37403339 C T ENST00000373578 +13401.0 SREBF1 p.K423R 5 0.0569078342396358 0 1 17 17818265 17818265 T C ENST00000355815 +13401.0 SREBF1 p.S426F 5 0.04829124521002 4.406 1 17 17817913 17817913 G A ENST00000355815 +13401.0 SREBF1 p.T419I 5 0.04212583694552 6.727 1 17 17818277 17818277 G A ENST00000355815 +13401.0 SREBF1 p.L417V 5 0.00342590798402314 16.531 1 17 17818284 17818284 G C ENST00000355815 +13401.0 SREBF1 p.S416T 5 0.0330961906354366 11.763 1 17 17818286 17818286 C G ENST00000355815 +13402.0 SREBF2 p.K349E 3 0.0104907025249555 0 1 22 41873975 41873975 A G ENST00000361204 +13402.0 SREBF2 p.I351M 3 0.00872018494287285 6.844 1 22 41873983 41873983 C G ENST00000361204 +13402.0 SREBF2 p.A373G 3 0.00180161167377631 9.129 1 22 41875365 41875365 C G ENST00000361204 +13403.0 SRF p.T217I 3 0.0179606443172215 0 1 6 43173983 43173983 C T ENST00000265354 +13403.0 SRF p.E209D 3 0.00256841239953493 8.627 1 6 43173960 43173960 G C ENST00000265354 +13403.0 SRF p.E242K 3 0.0154702950024813 6.018 1 6 43174057 43174057 G A ENST00000265354 +13404.0 SRF p.D245Y 2 0.0497900060178489 0 1 6 43174066 43174066 G T ENST00000265354 +13404.0 SRF p.L246F 2 0.0497900060178489 4.328 1 6 43174069 43174069 C T ENST00000265354 +13405.0 SRI p.R76Q 5 0.0476957092444177 0 1 7 88210904 88210904 C T ENST00000265729 +13405.0 SRI p.S197N 5 0.0187916399939533 9.5455 1 7 88206485 88206485 C T ENST00000265729 +13405.0 SRI p.C162F 5 0.00246019156154008 14.1722 1 7 88209365 88209365 C A ENST00000265729 +13405.0 SRI p.R147Q 5 0.0442393168277888 5.446 1 7 88209410 88209410 C T ENST00000265729 +13405.0 SRI p.L72P 5 0.0249554543207765 5.4196 1 7 88210916 88210916 A G ENST00000265729 +13406.0 SRM p.S281C 2 0.0147106010084563 0 1 1 11055008 11055008 G C ENST00000376957 +13406.0 SRM p.P262L 2 0.0147106010084563 6.087 1 1 11055065 11055065 G A ENST00000376957 +13407.0 SRM p.A141V 3 0.0272861393615157 0 1 1 11056717 11056717 G A ENST00000376957 +13407.0 SRM p.S145F 3 0.00516621378461539 7.6284 1 1 11056705 11056705 G A ENST00000376957 +13407.0 SRM p.P138S 3 0.022344643061321 5.4912 1 1 11056727 11056727 G A ENST00000376957 +13408.0 SRP19 p.I16T 5 0.0573481112175783 0 1 5 112862513 112862513 T C ENST00000505459 +13408.0 SRP19 p.C17F 5 0.0560545584183582 4.159 1 5 112862516 112862516 G T ENST00000505459 +13408.0 SRP19 p.C53S 5 0.0230527416430048 15.768 1 5 112864496 112864496 T A ENST00000505459 +13408.0 SRP19 p.G57A 5 0.0129854619714798 17.804 1 5 112864509 112864509 G C ENST00000505459 +13408.0 SRP19 p.V60I 5 0.0179599439176453 9.535 1 5 112864517 112864517 G A ENST00000505459 +13409.0 SRP54 p.K131N 2 0.00332368644338492 0 1 14 35008659 35008659 G C ENST00000556994 +13409.0 SRP54 p.P158S 2 0.00332368644338492 8.233 1 14 35008818 35008818 C T ENST00000556994 +1341.0 ATG12 p.D86G 2 0.00131292479897717 0 1 5 115837671 115837671 T C ENST00000509910 +1341.0 ATG12 p.R79G 2 0.00131292479897717 9.573 1 5 115837693 115837693 G C ENST00000509910 +13410.0 SRP54 p.G252V 2 0.0628039887764866 0 1 14 35013464 35013464 G T ENST00000556994 +13410.0 SRP54 p.D251H 2 0.0628039887764866 3.993 1 14 35013460 35013460 G C ENST00000556994 +13411.0 SRP54 p.L421F 2 0.0142095039343865 0 1 14 35023016 35023016 G T ENST00000556994 +13411.0 SRP54 p.Y424C 2 0.0142095039343865 6.137 1 14 35023024 35023024 A G ENST00000556994 +13412.0 SRP68 p.Q235E 2 0.0200535296494204 0 1 17 76061161 76061161 G C ENST00000307877 +13412.0 SRP68 p.L232M 2 0.0200535296494204 5.64 1 17 76061170 76061170 G T ENST00000307877 +13413.0 SRP68 p.G195E 5 0.0950772108284683 0 1 17 76061552 76061552 C T ENST00000307877 +13413.0 SRP68 p.H201N 5 0.0180680367633486 9.643 1 17 76061535 76061535 G T ENST00000307877 +13413.0 SRP68 p.E200Q 5 0.0138618006020173 8.698 1 17 76061538 76061538 C G ENST00000307877 +13413.0 SRP68 p.R198H 5 0.0589697570009979 5.172 1 17 76061543 76061543 C T ENST00000307877 +13413.0 SRP68 p.S194L 5 0.0863830286238075 3.973 1 17 76061555 76061555 G A ENST00000307877 +13414.0 SRP68 p.T119I 3 0.00935840709590785 0 1 17 76067226 76067226 G A ENST00000307877 +13414.0 SRP68 p.N121S 3 0.00342084822635178 8.2 1 17 76067220 76067220 T C ENST00000307877 +13414.0 SRP68 p.E116Q 3 0.00597807904650865 7.391 1 17 76067236 76067236 C G ENST00000307877 +13415.0 SRP9 p.D44V 2 0.00248248376817513 0 1 1 225783358 225783358 A T ENST00000304786 +13415.0 SRP9 p.A25T 2 0.00248248376817513 8.654 1 1 225783300 225783300 G A ENST00000304786 +13417.0 SRPK1 p.A642V 6 1.00216729035578 0 1 6 35835347 35835347 G A ENST00000373825 +13417.0 SRPK1 p.A642T 6 1.00216729035578 0 1 6 35835348 35835348 C T ENST00000373825 +13417.0 SRPK1 p.P638S 6 0.00717387445670804 8.854 1 6 35835360 35835360 G A ENST00000373825 +13417.0 SRPK1 p.S526C 6 0.0416137950666836 17.363 1 6 35857304 35857304 G C ENST00000373825 +13417.1 SRPK1 p.A583S 2 7.46757837604899e-05 0 1 6 35838373 35838373 C A ENST00000373825 +13417.1 SRPK1 p.L523V 2 7.46757837604899e-05 13.709 1 6 35857314 35857314 G C ENST00000373825 +13418.0 SRPK1 p.E552K 3 0.032261498062858 0 1 6 35842571 35842571 C T ENST00000373825 +13418.0 SRPK1 p.H554Y 3 0.00685530248590988 7.225 1 6 35842565 35842565 G A ENST00000373825 +13418.0 SRPK1 p.Y549C 3 0.0257481282724772 5.289 1 6 35842579 35842579 T C ENST00000373825 +13419.0 SRPK1 p.P185A 2 0.00339352416074462 0 1 6 35874265 35874265 G C ENST00000373825 +13419.0 SRPK1 p.A488T 2 0.00339352416074462 8.203 1 6 35869060 35869060 C T ENST00000373825 +1342.0 C12orf44 p.I47V 2 0.00798218814620548 0 1 12 52073789 52073789 A G ENST00000336854 +1342.0 ATG13 p.P45Q 2 0.00798218814620548 6.969 1 11 46645403 46645403 C A ENST00000528494 +13420.0 SRPK1 p.S241C 2 0.00120562754579447 0 1 6 35872592 35872592 G C ENST00000373825 +13420.0 SRPK1 p.E331K 2 0.00120562754579447 9.696 1 6 35870281 35870281 C T ENST00000373825 +13421.0 SRPK1 p.K318N 2 0.043540446125053 0 1 6 35870318 35870318 T A ENST00000373825 +13421.0 SRPK1 p.E319K 2 0.043540446125053 4.5215 1 6 35870317 35870317 C T ENST00000373825 +13422.0 SRPR p.L623V 3 0.0531561605593285 0 1 11 126263966 126263966 G C ENST00000332118 +13422.0 SRPR p.R624H 3 0.0445093185462479 4.963 1 11 126263962 126263962 C T ENST00000332118 +13422.0 SRPR p.D622N 3 0.0335418450220051 5.567 1 11 126263969 126263969 C T ENST00000332118 +13423.0 SRPR p.T604M 2 0.0224833371876691 0 1 11 126264022 126264022 G A ENST00000332118 +13423.0 SRPR p.I601V 2 0.0224833371876691 5.475 1 11 126264032 126264032 T C ENST00000332118 +13424.0 SRPR p.D545N 3 0.0023979888631893 0 1 11 126264432 126264432 C T ENST00000332118 +13424.0 SRPR p.V516M 3 0.00116761149790861 9.744 1 11 126264519 126264519 C T ENST00000332118 +13424.0 SRPR p.R415H 3 0.00123325038634284 9.665 1 11 126265335 126265335 C T ENST00000332118 +13425.0 SRPR p.R470W 2 0.00314439897508251 0 1 11 126265076 126265076 G A ENST00000332118 +13425.0 SRPR p.A474V 2 0.00314439897508251 8.313 1 11 126265063 126265063 G A ENST00000332118 +13426.0 SRPR p.V462A 2 0.00650155261493379 0 1 11 126265099 126265099 A G ENST00000332118 +13426.0 SRPR p.D455H 2 0.00650155261493379 7.265 1 11 126265121 126265121 C G ENST00000332118 +13427.0 SRPR p.Y94H 3 0.00615451638481332 0 1 11 126267634 126267634 A G ENST00000332118 +13427.0 SRPR p.D112H 3 0.00261877042302648 8.582 1 11 126267580 126267580 C G ENST00000332118 +13427.0 SRPR p.R95H 3 0.00355424743912848 8.14 1 11 126267630 126267630 C T ENST00000332118 +13428.0 SRPR p.D3N 2 0.0118497464482378 0 1 11 126268798 126268798 C T ENST00000332118 +13428.0 SRPR p.Q71E 2 0.0118497464482378 6.399 1 11 126267703 126267703 G C ENST00000332118 +13429.0 SRR p.V174F 4 0.00340952316098611 0 1 17 2321542 2321542 G T ENST00000344595 +13429.0 SRR p.R40H 4 0.00133250746289218 18.534 1 17 2315679 2315679 G A ENST00000344595 +13429.0 SRR p.K45N 4 0.00142864090986743 9.454 1 17 2315695 2315695 A T ENST00000344595 +13429.0 SRR p.D178H 4 0.00331376985626445 8.9795 1 17 2321554 2321554 G C ENST00000344595 +1343.0 ATG13 p.E102K 2 0.00107384389581499 0 1 11 46649170 46649170 G A ENST00000528494 +1343.0 ATG13 p.R172H 2 0.00107384389581499 9.863 1 11 46657110 46657110 G A ENST00000528494 +13431.0 SRR p.A117G 3 0.00418687797850949 0 1 17 2318880 2318880 C G ENST00000344595 +13431.0 SRR p.D112H 3 0.0014582329882619 9.4255 1 17 2318864 2318864 G C ENST00000344595 +13431.0 SRR p.G122E 3 0.00273659286186783 8.5155 1 17 2318895 2318895 G A ENST00000344595 +13432.0 SRR p.E136K 2 1.0015435843101 0 1 17 2321312 2321312 G A ENST00000344595 +13432.0 SRR p.E136Q 2 1.0015435843101 0 1 17 2321312 2321312 G C ENST00000344595 +13432.0 SRR p.P153A 2 0.0030871686201953 9.3395 1 17 2321363 2321363 C G ENST00000344595 +13433.0 SRR p.G192A 2 0.00612531604746671 0 1 17 2321597 2321597 G C ENST00000344595 +13433.0 SRR p.G162A 2 0.00612531604746671 7.351 1 17 2321391 2321391 G C ENST00000344595 +13434.0 SRR p.S322C 2 0.00121696213875153 0 1 17 2323815 2323815 C G ENST00000344595 +13434.0 SRR p.T271A 2 0.00121696213875153 9.6825 1 17 2323661 2323661 A G ENST00000344595 +13435.0 SRRM1 p.F101C 2 0.00110940357889325 0 1 1 24648926 24648926 T G ENST00000323848 +13435.0 SRRM1 p.G95R 2 0.00110940357889325 9.816 1 1 24648907 24648907 G A ENST00000323848 +13436.0 SRSF1 p.G53V 3 1.02429320610846 0 1 17 58006980 58006980 C A ENST00000258962 +13436.0 SRSF1 p.G53E 3 1.02429320610846 0 1 17 58006980 58006980 C T ENST00000258962 +13436.0 SRSF1 p.D80G 3 0.00196170104782454 14.428 1 17 58006483 58006483 T C ENST00000258962 +13436.0 SRSF1 p.R51C 3 0.0503666456152697 5.366 1 17 58006987 58006987 G A ENST00000258962 +13437.0 SRSF1 p.E62D 2 0.00958503888479534 0 1 17 58006952 58006952 C A ENST00000258962 +13437.0 SRSF1 p.D66H 2 0.00958503888479534 6.705 1 17 58006526 58006526 C G ENST00000258962 +13438.0 SRSF2 p.P95L 2 2.02265018535507 0 3 17 76736877 76736877 G A ENST00000392485 +13438.0 SRSF2 p.R94C 2 0.0679505560652135 5.46433333333333 1 17 76736881 76736881 G A ENST00000392485 +13439.0 SRSF2 p.K52N 3 0.038860763378458 0 1 17 76737005 76737005 C G ENST00000392485 +13439.0 SRSF2 p.T51I 3 0.0336639704201488 5.125 1 17 76737009 76737009 G A ENST00000392485 +13439.0 SRSF2 p.R47L 3 0.0152119810983149 6.61466666666667 1 17 76737021 76737021 C A ENST00000392485 +1344.0 ATG13 p.D108N 3 0.0248190355498744 0 1 11 46650181 46650181 G A ENST00000528494 +1344.0 ATG13 p.E105K 3 0.00200332108281971 8.996 1 11 46649179 46649179 G A ENST00000528494 +1344.0 ATG13 p.K109R 3 0.0229052611799555 5.451 1 11 46650185 46650185 A G ENST00000528494 +13440.0 SRSF7 p.Y107C 3 1.04081661091457 0 2 2 38749595 38749595 T C ENST00000313117 +13440.0 SRSF7 p.C106W 3 0.0965347310182217 4.688 1 2 38749597 38749597 G C ENST00000313117 +13440.0 SRSF7 p.D104N 3 0.022989516406595 8.95 1 2 38749605 38749605 C T ENST00000313117 +13441.0 SRSF7 p.S82L 2 0.00161192462600128 0 1 2 38749670 38749670 G A ENST00000313117 +13441.0 SRSF7 p.P95S 2 0.00161192462600128 9.277 1 2 38749632 38749632 G A ENST00000313117 +13442.0 SRSF7 p.G35D 6 0.0608155660375497 0 1 2 38750119 38750119 C T ENST00000313117 +13442.0 SRSF7 p.T39I 6 0.0171579922620229 12.288 1 2 38750107 38750107 G A ENST00000313117 +13442.0 SRSF7 p.L37F 6 0.0413207226881714 6.388 1 2 38750112 38750112 T G ENST00000313117 +13442.0 SRSF7 p.Y34C 6 0.0230734792342686 5.851 1 2 38750122 38750122 T C ENST00000313117 +13442.0 SRSF7 p.S32G 6 0.0505888958571644 4.997 1 2 38750129 38750129 T C ENST00000313117 +13442.0 SRSF7 p.G25A 6 0.00117645188739828 14.798 1 2 38750149 38750149 C G ENST00000313117 +13443.0 SRXN1 p.R110L 2 0.0108888846772458 0 1 20 648799 648799 C A ENST00000381962 +13443.0 SRXN1 p.E111K 2 0.0108888846772458 6.521 1 20 648797 648797 C T ENST00000381962 +13444.0 SSB p.L146S 2 0.00245948407414578 0 1 2 169806876 169806876 T C ENST00000409333 +13444.0 SSB p.R144G 2 0.00245948407414578 8.66742857142857 1 2 169806869 169806869 A G ENST00000409333 +13445.0 SSH2 p.S399L 4 1.00605668232267 0 2 17 29648294 29648294 G A ENST00000269033 +13445.0 SSH2 p.T429I 4 0.00504318542179842 8.634 1 17 29648204 29648204 G A ENST00000269033 +13445.0 SSH2 p.M394I 4 0.00619209100189245 8.754 1 17 29648308 29648308 C A ENST00000269033 +13445.0 SSH2 p.D361G 4 0.0040034716542533 9.675 1 17 29650717 29650717 T C ENST00000269033 +13446.0 SSRP1 p.E407Q 4 0.062464933017841 0 1 11 57331672 57331672 C G ENST00000278412 +13446.0 SSRP1 p.I406T 4 0.0394592536482729 5.129 1 11 57331674 57331674 A G ENST00000278412 +13446.0 SSRP1 p.R387G 4 0.0431676274953969 4.885 1 11 57331732 57331732 G C ENST00000278412 +13446.0 SSRP1 p.R381C 4 0.0016317654946772 14.442 1 11 57331750 57331750 G A ENST00000278412 +13447.0 SSRP1 p.L310R 2 1.00112099845103 0 1 11 57332224 57332224 A C ENST00000278412 +13447.0 SSRP1 p.L310P 2 1.00112099845103 0 1 11 57332224 57332224 A G ENST00000278412 +13447.0 SSRP1 p.S307L 2 0.00224199690206055 9.801 1 11 57332233 57332233 G A ENST00000278412 +13448.0 SSRP1 p.R211L 5 1.0460973700457 0 2 11 57332761 57332761 C A ENST00000278412 +13448.0 SSRP1 p.L276V 5 0.00714289731235425 14.394 1 11 57332429 57332429 G C ENST00000278412 +13448.0 SSRP1 p.I274L 5 0.00966114309429368 9.576 1 11 57332435 57332435 T G ENST00000278412 +13448.0 SSRP1 p.Y214C 5 0.0365580799560794 9.13 1 11 57332752 57332752 T C ENST00000278412 +13448.0 SSRP1 p.G212D 5 0.12098299518109 4.541 1 11 57332758 57332758 C T ENST00000278412 +13449.0 SSRP1 p.D249H 3 1.03890231985569 0 1 11 57332648 57332648 C G ENST00000278412 +13449.0 SSRP1 p.R251C 3 0.0778046397113856 4.684 1 11 57332642 57332642 G A ENST00000278412 +13449.0 SSRP1 p.D249E 3 1.03890231985569 0 1 11 57332646 57332646 G T ENST00000278412 +1345.0 ATG4A p.P190L 4 1.03594485871656 0 2 X 108137825 108137825 C T ENST00000372232 +1345.0 ATG4A p.T67M 4 0.0594794966765375 5.076 1 X 108131266 108131266 C T ENST00000372232 +1345.0 ATG4A p.S214C 4 0.0101597469008854 8.348 1 X 108137897 108137897 C G ENST00000372232 +1345.0 ATG4A p.A219S 4 0.0104853170622883 8.2745 1 X 108137911 108137911 G T ENST00000372232 +13450.0 SSU72 p.L154F 2 0.00647456956631244 0 1 1 1543892 1543892 G A ENST00000291386 +13450.0 SSU72 p.R185H 2 0.00647456956631244 7.271 1 1 1542097 1542097 C T ENST00000291386 +13451.0 SSU72 p.R126T 2 0.029763059917359 0 1 1 1543975 1543975 C G ENST00000291386 +13451.0 SSU72 p.S125F 2 0.029763059917359 5.07033333333333 1 1 1543978 1543978 G A ENST00000291386 +13452.0 SSU72 p.G46E 2 0.0406105957017325 0 1 1 1564860 1564860 C T ENST00000291386 +13452.0 SSU72 p.A48D 2 0.0406105957017325 4.622 1 1 1564854 1564854 G T ENST00000291386 +13453.0 SSU72 p.N15K 2 0.00250148410415971 0 1 1 1574513 1574513 G T ENST00000291386 +13453.0 SSU72 p.R18Q 2 0.00250148410415971 8.643 1 1 1574505 1574505 C T ENST00000291386 +13454.0 ST13 p.W34L 2 0.0355501633710158 0 1 22 40856440 40856440 C A ENST00000216218 +13454.0 ST13 p.M38I 2 0.0355501633710158 4.814 1 22 40850877 40850877 C G ENST00000216218 +13455.0 ST14 p.R243C 2 0.00414905932224755 0 1 11 130190546 130190546 C T ENST00000278742 +13455.0 ST14 p.A240T 2 0.00414905932224755 7.913 1 11 130190537 130190537 G A ENST00000278742 +13456.0 ST14 p.G250E 3 1.05710281147575 0 2 11 130190568 130190568 G A ENST00000278742 +13456.0 ST14 p.S308C 3 0.0106250736979573 10.855 1 11 130194196 130194196 C G ENST00000278742 +13456.0 ST14 p.N310K 3 0.122671066467187 4.144 1 11 130194203 130194203 C A ENST00000278742 +13457.0 ST14 p.L293F 2 0.00488982991661717 0 1 11 130194152 130194152 G T ENST00000278742 +13457.0 ST14 p.R271C 2 0.00488982991661717 7.676 1 11 130190630 130190630 C T ENST00000278742 +13458.0 ST14 p.A394G 6 1.01602307889449 0 1 11 130196406 130196406 C G ENST00000278742 +13458.0 ST14 p.A394V 6 1.01602307889449 0 1 11 130196406 130196406 C T ENST00000278742 +13458.0 ST14 p.F385L 6 0.0166381418551304 18.886 1 11 130196380 130196380 C G ENST00000278742 +13458.0 ST14 p.D437N 6 0.0431722059758814 6.169 1 11 130196655 130196655 G A ENST00000278742 +13458.0 ST14 p.G439S 6 0.095006631159131 8.985 1 11 130196661 130196661 G A ENST00000278742 +13458.0 ST14 p.F440L 6 0.0844804895083327 12.706 1 11 130196666 130196666 C A ENST00000278742 +13459.0 ST14 p.P843A 2 0.00775853512060184 0 1 11 130209782 130209782 C G ENST00000278742 +13459.0 ST14 p.R787H 2 0.00775853512060184 7.01 1 11 130209532 130209532 G A ENST00000278742 +1346.0 ATG4A p.L254F 4 0.0633536704552829 0 1 X 108138139 108138139 A T ENST00000372232 +1346.0 ATG4A p.Q252L 4 0.00951172622105049 7.815 1 X 108138132 108138132 A T ENST00000372232 +1346.0 ATG4A p.G321R 4 0.0618722987203029 4.0855 1 X 108151802 108151802 G A ENST00000372232 +1346.0 ATG4A p.F330L 4 0.00212420853027545 16.7045 1 X 108151829 108151829 T C ENST00000372232 +13460.0 ST18 p.R888Q 6 2.00556392158578 0 3 8 52131961 52131961 C T ENST00000276480 +13460.0 ST18 p.L895F 6 1.00313039366419 16.753 2 8 52126124 52126124 G A ENST00000276480 +13460.0 ST18 p.H879Y 6 0.00139109613638326 17.93 1 8 52131989 52131989 G A ENST00000276480 +13460.0 ST18 p.G876R 6 0.016341109309972 8.419 1 8 52131998 52131998 C T ENST00000276480 +13460.0 ST18 p.E865K 6 0.0272228154921731 8.604 1 8 52132031 52132031 C T ENST00000276480 +13460.0 ST18 p.Q864L 6 0.019655698874894 14.284 1 8 52132033 52132033 T A ENST00000276480 +13461.0 ST18 p.P851T 4 1.00274565202691 0 1 8 52132073 52132073 G T ENST00000276480 +13461.0 ST18 p.P851L 4 1.00274565202691 0 1 8 52132072 52132072 G A ENST00000276480 +13461.0 ST18 p.R846K 4 0.027808861916054 13.724 1 8 52132087 52132087 C T ENST00000276480 +13461.0 ST18 p.K845N 4 0.0330045524239799 8.548 1 8 52132089 52132089 C G ENST00000276480 +13462.0 ST18 p.G839C 3 0.0738450150004098 0 1 8 52132109 52132109 C A ENST00000276480 +13462.0 ST18 p.S838P 3 0.0720335625297296 3.798 1 8 52132112 52132112 A G ENST00000276480 +13462.0 ST18 p.G823S 3 0.00209209086131371 9.001 1 8 52132157 52132157 C T ENST00000276480 +13463.0 ST6GAL1 p.G367C 2 0.00163216202914424 0 1 3 187075681 187075681 G T ENST00000169298 +13463.0 ST6GAL1 p.R108G 2 0.00163216202914424 9.259 1 3 187043025 187043025 A G ENST00000169298 +13464.0 ST6GAL1 p.R141C 2 0.00252325197828604 0 1 3 187043124 187043124 C T ENST00000169298 +13464.0 ST6GAL1 p.R145W 2 0.00252325197828604 8.6305 1 3 187043136 187043136 C T ENST00000169298 +13465.0 ST6GAL1 p.G167D 2 0.0674751458332112 0 1 3 187043203 187043203 G A ENST00000169298 +13465.0 ST6GAL1 p.E166K 2 0.0674751458332112 3.8895 1 3 187043199 187043199 G A ENST00000169298 +13466.0 ST6GAL1 p.M232I 3 0.0321344786995818 0 1 3 187051337 187051337 G A ENST00000169298 +13466.0 ST6GAL1 p.Q235R 3 0.00183518242283539 9.133 1 3 187051345 187051345 A G ENST00000169298 +13466.0 ST6GAL1 p.V256L 3 0.0304074221946056 5.042 1 3 187072909 187072909 G T ENST00000169298 +13467.0 ST8SIA3 p.R94W 2 0.00535759038733891 0 1 18 57354502 57354502 C T ENST00000324000 +13467.0 ST8SIA3 p.A96V 2 0.00535759038733891 7.5442 1 18 57354509 57354509 C T ENST00000324000 +13468.0 ST8SIA3 p.G279E 13 2.01524263837018 0 2 18 57357446 57357446 G A ENST00000324000 +13468.0 ST8SIA3 p.N113I 13 0.0389226992030411 6.8738 1 18 57356948 57356948 A T ENST00000324000 +13468.0 ST8SIA3 p.F114V 13 0.017010422024643 9.4006 1 18 57356950 57356950 T G ENST00000324000 +13468.0 ST8SIA3 p.M155V 13 0.00118280814677406 19.14685 1 18 57357073 57357073 A G ENST00000324000 +13468.0 ST8SIA3 p.P246H 13 0.0168294941073114 7.5864 1 18 57357347 57357347 C A ENST00000324000 +13468.0 ST8SIA3 p.G279R 13 2.01524263837018 0 1 18 57357445 57357445 G A ENST00000324000 +13468.0 ST8SIA3 p.V285F 13 0.0151316728737124 15.2648 1 18 57357463 57357463 G T ENST00000324000 +13468.0 ST8SIA3 p.L304F 13 0.0348128993730376 17.3744 1 18 57360044 57360044 C T ENST00000324000 +13468.1 ST8SIA3 p.I104S 5 0.038404644838856 0 1 18 57356921 57356921 T G ENST00000324000 +13468.1 ST8SIA3 p.L105I 5 0.0384040146770294 4.7026 1 18 57356923 57356923 C A ENST00000324000 +13468.2 ST8SIA3 p.G320R 3 0.00405542890857099 0 1 18 57360092 57360092 G A ENST00000324000 +13468.2 ST8SIA3 p.G302V 3 0.00161139662532904 9.281 1 18 57360039 57360039 G T ENST00000324000 +13468.2 ST8SIA3 p.P323S 3 0.00245190231015507 8.6742 1 18 57360101 57360101 C T ENST00000324000 +13469.0 ST8SIA3 p.H251Y 5 1.01246223786758 0 2 18 57357361 57357361 C T ENST00000324000 +13469.0 ST8SIA3 p.F138Y 5 0.00457170159473456 9.963 1 18 57357023 57357023 T A ENST00000324000 +13469.0 ST8SIA3 p.E216K 5 0.00699851268903704 16.9444 1 18 57357256 57357256 G A ENST00000324000 +13469.0 ST8SIA3 p.N220I 5 0.0389386366751044 9.74 1 18 57357269 57357269 A T ENST00000324000 +13469.0 ST8SIA3 p.L223F 5 0.0530059754765919 6.6036 1 18 57357279 57357279 G C ENST00000324000 +1347.0 ATG4A p.H281R 3 0.0273310382501102 0 1 X 108150179 108150179 A G ENST00000372232 +1347.0 ATG4A p.A264E 3 0.0118126442979762 6.426 1 X 108138168 108138168 C A ENST00000372232 +1347.0 ATG4A p.T282I 3 0.0158836004361092 5.993 1 X 108150182 108150182 C T ENST00000372232 +13470.0 ST8SIA3 p.T194M 7 0.0713120245437084 0 1 18 57357191 57357191 C T ENST00000324000 +13470.0 ST8SIA3 p.A163S 7 0.0208446796730231 15.4258 1 18 57357097 57357097 G T ENST00000324000 +13470.0 ST8SIA3 p.R188C 7 0.0243490449022249 7.6458 1 18 57357172 57357172 C T ENST00000324000 +13470.0 ST8SIA3 p.A192T 7 0.0283463464598299 6.3172 1 18 57357184 57357184 G A ENST00000324000 +13470.0 ST8SIA3 p.E195K 7 0.0496996163702342 4.8696 1 18 57357193 57357193 G A ENST00000324000 +13470.0 ST8SIA3 p.Q198H 7 0.0341841760453834 5.6768 1 18 57357204 57357204 A C ENST00000324000 +13471.0 ST8SIA3 p.P335Q 7 1.00899434000815 0 1 18 57360138 57360138 C A ENST00000324000 +13471.0 ST8SIA3 p.D327N 7 0.0362594323705578 9.8375 1 18 57360113 57360113 G A ENST00000324000 +13471.0 ST8SIA3 p.N329K 7 0.0354142725537607 14.7835 1 18 57360121 57360121 C A ENST00000324000 +13471.0 ST8SIA3 p.P335A 7 1.00899434000815 0 1 18 57360137 57360137 C G ENST00000324000 +13471.0 ST8SIA3 p.G343E 7 0.0157371167606783 6.9905 1 18 57360162 57360162 G A ENST00000324000 +13471.0 ST8SIA3 p.H378Q 7 0.0536514300768241 19.1741 1 18 57360268 57360268 C G ENST00000324000 +13472.0 STAC3 p.N86S 3 0.00639352827772883 0 1 12 57249118 57249118 T C ENST00000332782 +13472.0 STAC3 p.Q138H 3 0.00450497346047043 7.797 1 12 57248724 57248724 C G ENST00000332782 +13472.0 STAC3 p.L84P 3 0.00190561508720111 9.042 1 12 57249124 57249124 A G ENST00000332782 +13473.0 STAC3 p.E75K 2 0.0292990967642847 0 1 12 57249152 57249152 C T ENST00000332782 +13473.0 STAC3 p.E73Q 2 0.0292990967642847 5.093 1 12 57249158 57249158 C G ENST00000332782 +13474.0 STAC p.G309E 2 0.00129574720761442 0 1 3 36528701 36528701 G A ENST00000273183 +13474.0 STAC p.Y294C 2 0.00129574720761442 9.592 1 3 36505795 36505795 A G ENST00000273183 +13475.0 STAC p.D303E 4 1.01104232754965 0 1 3 36505823 36505823 T G ENST00000273183 +13475.0 STAC p.D303Y 4 1.01104232754965 0 1 3 36505821 36505821 G T ENST00000273183 +13475.0 STAC p.G325R 4 0.0244976042024962 11.917 1 3 36528848 36528848 G A ENST00000273183 +13475.0 STAC p.G332V 4 0.0455478663968362 6.535 1 3 36528870 36528870 G T ENST00000273183 +13476.0 STAG2 p.M148I 3 0.00243017237058275 0 1 X 124042627 124042627 G A ENST00000218089 +13476.0 STAG2 p.T132K 3 0.00114127360066177 9.777 1 X 124042578 124042578 C A ENST00000218089 +13476.0 STAG2 p.R146Q 3 0.00129184030363032 9.598 1 X 124042620 124042620 G A ENST00000218089 +13477.0 STAG2 p.I191M 2 0.0113329453548107 0 1 X 124045274 124045274 A G ENST00000218089 +13477.0 STAG2 p.V183L 2 0.0113329453548107 6.46333333333333 1 X 124045248 124045248 G T ENST00000218089 +13478.0 STAG2 p.R216Q 6 1.01661375764622 0 1 X 124045348 124045348 G A ENST00000218089 +13478.0 STAG2 p.R216L 6 1.01661375764622 0 1 X 124045348 124045348 G T ENST00000218089 +13478.0 STAG2 p.S208Y 6 0.0344718085677661 5.91333333333333 1 X 124045324 124045324 C A ENST00000218089 +13478.0 STAG2 p.M224I 6 0.0154324977729772 15.5353333333333 1 X 124047358 124047358 G A ENST00000218089 +13478.1 STAG2 p.L221M 3 0.00146861733948859 0 1 X 124045362 124045362 C A ENST00000218089 +13478.1 STAG2 p.E303K 3 0.00144241749845526 9.43733333333333 1 X 124050199 124050199 G A ENST00000218089 +13478.1 STAG2 p.I312L 3 2.62755304414656e-05 15.218 1 X 124050226 124050226 A C ENST00000218089 +13479.0 STAG2 p.E251A 2 0.00639281325703412 0 1 X 124047438 124047438 A C ENST00000218089 +13479.0 STAG2 p.R252Q 2 0.00639281325703412 7.28933333333333 1 X 124047441 124047441 G A ENST00000218089 +1348.0 ATG4B p.I82M 3 1.00283019234672 0 2 2 241653573 241653573 C G ENST00000404914 +1348.0 ATG4B p.G257R 3 0.00735674963265564 15.5702 1 2 241668179 241668179 G A ENST00000404914 +1348.0 ATG4B p.A318T 3 0.0129349171127419 8.4754 1 2 241668680 241668680 G A ENST00000404914 +13480.0 STAG2 p.Q278E 2 0.0284847456333674 0 1 X 124049017 124049017 C G ENST00000218089 +13480.0 STAG2 p.D279G 2 0.0284847456333674 5.13366666666667 1 X 124049021 124049021 A G ENST00000218089 +13481.0 STAG2 p.L432V 11 1.04283566142954 0 1 X 124056225 124056225 C G ENST00000218089 +13481.0 STAG2 p.L432F 11 1.04283566142954 0 1 X 124056225 124056225 C T ENST00000218089 +13481.0 STAG2 p.D409H 11 0.0137170459889406 13.905 1 X 124056156 124056156 G C ENST00000218089 +13481.0 STAG2 p.Y414F 11 0.0723668525160587 4.966 1 X 124056172 124056172 A T ENST00000218089 +13481.0 STAG2 p.V417L 11 0.0292926567875928 6.53833333333333 1 X 124056180 124056180 G C ENST00000218089 +13481.0 STAG2 p.R541K 11 0.0137605019381687 15.98 1 X 124061858 124061858 G A ENST00000218089 +13481.1 STAG2 p.S377C 6 0.00776550574390207 0 1 X 124051328 124051328 C G ENST00000218089 +13481.1 STAG2 p.R370W 6 0.00113188551291516 18.7336666666667 1 X 124051211 124051211 C T ENST00000218089 +13481.1 STAG2 p.K372N 6 0.00317211781758964 8.94366666666667 1 X 124051219 124051219 G T ENST00000218089 +13481.1 STAG2 p.D381N 6 0.00574396881220305 7.44666666666667 1 X 124051339 124051339 G A ENST00000218089 +13481.2 STAG2 p.R546K 2 0.00213137475987292 0 1 X 124061873 124061873 G A ENST00000218089 +13481.2 STAG2 p.G542W 2 0.00213137475987292 8.874 1 X 124061860 124061860 G T ENST00000218089 +13482.0 STAG2 p.I563M 2 0.011259864943486 0 1 X 124062952 124062952 C G ENST00000218089 +13482.0 STAG2 p.R560W 2 0.011259864943486 6.47266666666667 1 X 124062941 124062941 A T ENST00000218089 +13483.0 STAG2 p.V620L 2 0.00942472779673586 0 1 X 124063884 124063884 G T ENST00000218089 +13483.0 STAG2 p.I616M 2 0.00942472779673586 6.72933333333333 1 X 124063874 124063874 C G ENST00000218089 +13484.0 STAG2 p.C772R 6 0.0132888728095809 0 1 X 124068612 124068612 T C ENST00000218089 +13484.0 STAG2 p.L716V 6 0.00288271616920151 8.45333333333333 1 X 124066224 124066224 T G ENST00000218089 +13484.0 STAG2 p.L776P 6 0.0118633810833701 6.58433333333333 1 X 124068625 124068625 T C ENST00000218089 +13484.0 STAG2 p.H832R 6 0.00981773554788336 16.064 1 X 124071285 124071285 A G ENST00000218089 +13484.1 STAG2 p.I829N 2 7.47497404192605e-06 0 1 X 124071276 124071276 T A ENST00000218089 +13484.1 STAG2 p.T782I 2 7.47497404192605e-06 17.0295 1 X 124068643 124068643 C T ENST00000218089 +13485.0 STAG2 p.L742I 3 0.0350619656618433 0 1 X 124066395 124066395 C A ENST00000218089 +13485.0 STAG2 p.Y739C 3 0.0151566750987384 6.377 1 X 124066387 124066387 A G ENST00000218089 +13485.0 STAG2 p.I741L 3 0.0261549790657045 5.44033333333333 1 X 124066392 124066392 A C ENST00000218089 +13486.0 STAG2 p.P812S 2 0.00512227349302987 0 1 X 124071224 124071224 C T ENST00000218089 +13486.0 STAG2 p.M809I 2 0.00512227349302987 7.609 1 X 124071217 124071217 G T ENST00000218089 +13487.0 STAG2 p.L997F 5 0.0478253976852493 0 1 X 124083487 124083487 G C ENST00000218089 +13487.0 STAG2 p.H974Y 5 0.00159902743279104 14.9406666666667 1 X 124081524 124081524 C T ENST00000218089 +13487.0 STAG2 p.A998T 5 0.0399973009371788 5.20766666666667 1 X 124083488 124083488 G A ENST00000218089 +13487.0 STAG2 p.L1000F 5 0.0394954412107196 5.59833333333333 1 X 124083494 124083494 C T ENST00000218089 +13487.0 STAG2 p.S1043F 5 0.00461012567727394 13.409 1 X 124086621 124086621 C T ENST00000218089 +13488.0 STAM2 p.R205Q 4 1.01216554481835 0 1 2 152143917 152143917 C T ENST00000263904 +13488.0 STAM2 p.G226C 4 0.00138167684363475 15.897 1 2 152143855 152143855 C A ENST00000263904 +13488.0 STAM2 p.V207M 4 0.0256472144495954 6.363 1 2 152143912 152143912 C T ENST00000263904 +13488.0 STAM2 p.R205W 4 1.01216554481835 0 1 2 152143918 152143918 G A ENST00000263904 +13489.0 STAM p.E24K 2 0.0689646087526224 0 1 10 17660493 17660493 G A ENST00000377524 +13489.0 STAM p.A23P 2 0.0689646087526224 3.858 1 10 17660490 17660490 G C ENST00000377524 +1349.0 ATG4B p.D159N 2 0.0432546786266087 0 1 2 241659124 241659124 G A ENST00000404914 +1349.0 ATG4B p.T160A 2 0.0432546786266087 4.531 1 2 241659127 241659127 A G ENST00000404914 +13490.0 STAM p.V36F 3 1.00867452213772 0 1 10 17660529 17660529 G T ENST00000377524 +13490.0 STAM p.I32M 3 0.0173490442754475 6.849 1 10 17660519 17660519 C G ENST00000377524 +13490.0 STAM p.V36A 3 1.00867452213772 0 1 10 17660530 17660530 T C ENST00000377524 +13491.0 STAM p.L127V 6 0.0334942914979679 0 1 10 17688108 17688108 C G ENST00000377524 +13491.0 STAM p.M51I 6 0.00726973943884935 18.026 1 10 17684702 17684702 G A ENST00000377524 +13491.0 STAM p.V84A 6 0.00670984535656881 8.081 1 10 17684881 17684881 T C ENST00000377524 +13491.0 STAM p.D88G 6 0.00964341739438533 17.136 1 10 17684893 17684893 A G ENST00000377524 +13491.0 STAM p.A130V 6 0.0299009152659254 5.069 1 10 17688118 17688118 C T ENST00000377524 +13492.0 STAM p.D117N 3 0.028963229801295 0 1 10 17688078 17688078 G A ENST00000377524 +13492.0 STAM p.V113I 3 0.00909906468626163 6.995 1 10 17688066 17688066 G A ENST00000377524 +13492.0 STAM p.E118G 3 0.0223830484170956 5.565 1 10 17688082 17688082 A G ENST00000377524 +13493.0 STAM p.R213Q 7 0.0243572344302754 0 1 10 17695151 17695151 G A ENST00000377524 +13493.0 STAM p.G212V 7 0.0140157790857002 6.474 1 10 17695148 17695148 G T ENST00000377524 +13493.0 STAM p.V215I 7 0.0194325176121298 6.627 1 10 17695156 17695156 G A ENST00000377524 +13493.0 STAM p.I218K 7 0.00349672391008386 16.565 1 10 17695166 17695166 T A ENST00000377524 +13493.0 STAM p.I236M 7 0.00824186312633474 13.566 1 10 17695221 17695221 T G ENST00000377524 +13493.0 STAM p.D241G 7 0.00557848998370555 8.431 1 10 17695235 17695235 A G ENST00000377524 +13494.0 STAM p.E359K 2 0.00245680658561722 0 1 10 17705607 17705607 G A ENST00000377524 +13494.0 STAM p.G340V 2 0.00245680658561722 8.669 1 10 17704988 17704988 G T ENST00000377524 +13495.0 STAM p.E348K 2 0.00210494754891342 0 1 10 17705011 17705011 G A ENST00000377524 +13495.0 STAM p.I350F 2 0.00210494754891342 8.892 1 10 17705017 17705017 A T ENST00000377524 +13496.0 STAMBP p.P10L 2 0.00226072308005883 0 1 2 73830885 73830885 C T ENST00000394070 +13496.0 STAMBP p.R16K 2 0.00226072308005883 8.789 1 2 73830903 73830903 G A ENST00000394070 +13497.0 STAMBP p.T68M 2 0.0329403569778356 0 1 2 73831059 73831059 C T ENST00000394070 +13497.0 STAMBP p.E72K 2 0.0329403569778356 4.924 1 2 73844823 73844823 G A ENST00000394070 +13498.0 STAMBP p.F100L 2 0.00296038391896562 0 1 2 73845185 73845185 T C ENST00000394070 +13498.0 STAMBP p.E104D 2 0.00296038391896562 8.4 1 2 73845199 73845199 A C ENST00000394070 +13499.0 STAMBP p.E130K 3 0.0319870843921007 0 1 2 73847399 73847399 G A ENST00000394070 +13499.0 STAMBP p.K126N 3 0.0210937867461347 5.583 1 2 73847389 73847389 G C ENST00000394070 +13499.0 STAMBP p.A133V 3 0.0113574866602383 6.49 1 2 73847409 73847409 C T ENST00000394070 +135.0 ACAD8 p.K355M 2 0.00459410644644908 0 1 11 134261862 134261862 A T ENST00000281182 +135.0 ACAD8 p.S400N 2 0.00459410644644908 7.766 1 11 134264911 134264911 G A ENST00000281182 +1350.0 ATG5 p.G156R 8 0.0577799391500473 0 1 6 106279673 106279673 C T ENST00000369076 +1350.0 ATG5 p.R161I 8 0.0250204186855605 5.495 1 6 106248241 106248241 C A ENST00000369076 +1350.0 ATG5 p.M155V 8 0.0489829561163058 4.859 1 6 106279676 106279676 T C ENST00000369076 +1350.0 ATG5 p.K151N 8 0.0149417040089304 9.77 1 6 106279686 106279686 C A ENST00000369076 +1350.0 ATG5 p.E71Q 8 0.00322823183175247 18.683 1 6 106308389 106308389 C G ENST00000369076 +1350.1 ATG5 p.T193S 3 0.0425222873484347 0 1 6 106202086 106202086 T A ENST00000369076 +1350.1 ATG5 p.T194S 3 0.0418888634102204 4.767 1 6 106202083 106202083 T A ENST00000369076 +1350.1 ATG5 p.L90F 3 0.0109563802324195 7.431 1 6 106293075 106293075 G A ENST00000369076 +13500.0 STAMBP p.R262W 4 0.0114488780248196 0 1 2 73849404 73849404 C T ENST00000394070 +13500.0 STAMBP p.P265Q 4 0.0103772029818966 6.592 1 2 73849414 73849414 C A ENST00000394070 +13500.0 STAMBP p.R277L 4 0.00146953487788729 19.265 1 2 73849450 73849450 G T ENST00000394070 +13500.0 STAMBP p.E317Q 4 0.00256045306884505 9.853 1 2 73850457 73850457 G C ENST00000394070 +13501.0 STAMBP p.T330S 2 0.00959833578473164 0 1 2 73850496 73850496 A T ENST00000394070 +13501.0 STAMBP p.L285I 2 0.00959833578473164 6.703 1 2 73849473 73849473 C A ENST00000394070 +13502.0 STAMBP p.R424Q 3 0.0558339273652746 0 1 2 73862255 73862255 G A ENST00000394070 +13502.0 STAMBP p.P302L 3 0.0164834664923646 6.566 1 2 73850413 73850413 C T ENST00000394070 +13502.0 STAMBP p.D422N 3 0.0512084237867699 4.465 1 2 73862248 73862248 G A ENST00000394070 +13503.0 STAMBPL1 p.L424F 2 0.0477286718112719 0 1 10 88923185 88923185 G T ENST00000371926 +13503.0 STAMBPL1 p.V425L 2 0.0477286718112719 4.389 1 10 88923186 88923186 G T ENST00000371926 +13504.0 STAP1 p.R13S 4 0.0104952436061805 0 1 4 67558848 67558848 G C ENST00000265404 +13504.0 STAP1 p.P11L 4 0.00988558064103928 6.823 1 4 67558841 67558841 C T ENST00000265404 +13504.0 STAP1 p.E17K 4 0.001668421413606 9.24 1 4 67558858 67558858 G A ENST00000265404 +13504.0 STAP1 p.K61N 4 0.00104789306657558 16.734 1 4 67571146 67571146 G T ENST00000265404 +13505.0 STAP1 p.L142I 6 0.0634470897717163 0 1 4 67581365 67581365 C A ENST00000265404 +13505.0 STAP1 p.L49F 6 0.00412828742410882 14.515 1 4 67571110 67571110 G T ENST00000265404 +13505.0 STAP1 p.G114S 6 0.0175122661349699 11.199 1 4 67577236 67577236 G A ENST00000265404 +13505.0 STAP1 p.T118I 6 0.0455165068982642 5.228 1 4 67577249 67577249 C T ENST00000265404 +13505.0 STAP1 p.E143D 6 0.037609247443651 4.784 1 4 67581370 67581370 G T ENST00000265404 +13506.0 STAP1 p.L264F 10 0.0943676378706868 0 1 4 67593322 67593322 A T ENST00000265404 +13506.0 STAP1 p.A177V 10 0.0165259981758197 17.419 1 4 67581471 67581471 C T ENST00000265404 +13506.0 STAP1 p.T188N 10 0.00972309962423353 15.88 1 4 67583606 67583606 C A ENST00000265404 +13506.0 STAP1 p.I215T 10 0.010982866898805 6.922 1 4 67583687 67583687 T C ENST00000265404 +13506.0 STAP1 p.I253T 10 0.00642107856047253 8.601 1 4 67593288 67593288 T C ENST00000265404 +13506.0 STAP1 p.T260I 10 0.065248857691549 5.046 1 4 67593309 67593309 C T ENST00000265404 +13506.0 STAP1 p.G262E 10 0.0889675911834601 5.323 1 4 67593315 67593315 G A ENST00000265404 +13506.0 STAP1 p.R265K 10 0.0656912054755746 5.146 1 4 67593324 67593324 G A ENST00000265404 +13506.0 STAP1 p.I268T 10 0.0154610619992055 15.01 1 4 67593333 67593333 T C ENST00000265404 +13508.0 STAP1 p.T237N 2 0.00609144408290096 0 1 4 67590934 67590934 C A ENST00000265404 +13508.0 STAP1 p.N235T 2 0.00609144408290096 7.359 1 4 67590928 67590928 A C ENST00000265404 +13509.0 STAP2 p.G186S 2 0.0157773640249482 0 1 19 4328709 4328709 C T ENST00000600324 +13509.0 STAP2 p.A184T 2 0.0157773640249482 5.986 1 19 4328715 4328715 C T ENST00000600324 +13510.0 STAR p.Q258H 2 0.00455447349194835 0 1 8 38144357 38144357 C G ENST00000276449 +13510.0 STAR p.L260M 2 0.00455447349194835 7.7785 1 8 38144353 38144353 G T ENST00000276449 +13511.0 STAR p.E123Q 3 1.00102651311624 0 1 8 38146387 38146387 C G ENST00000276449 +13511.0 STAR p.E123K 3 1.00102651311624 0 1 8 38146387 38146387 C T ENST00000276449 +13511.0 STAR p.H228L 3 0.00341511751864961 9.93 1 8 38145283 38145283 T A ENST00000276449 +13511.0 STAR p.P114L 3 0.00136768795572646 19.447 1 8 38146413 38146413 G A ENST00000276449 +13512.0 STAR p.A200P 2 0.00201920065673431 0 1 8 38146015 38146015 C G ENST00000276449 +13512.0 STAR p.K191Q 2 0.00201920065673431 8.952 1 8 38146042 38146042 T G ENST00000276449 +13513.0 STAR p.N92K 2 0.0116866074872062 0 1 8 38148230 38148230 G C ENST00000276449 +13513.0 STAR p.G88D 2 0.0116866074872062 6.419 1 8 38148243 38148243 C T ENST00000276449 +13514.0 STAR p.E72K 2 0.0229080743310814 0 1 8 38148292 38148292 C T ENST00000276449 +13514.0 STAR p.Q71H 2 0.0229080743310814 5.448 1 8 38148293 38148293 C G ENST00000276449 +13515.0 STARD13 p.R969L 2 0.0137922343170415 0 1 13 33110014 33110014 C A ENST00000336934 +13515.0 STARD13 p.S1100F 2 0.0137922343170415 6.18 1 13 33105636 33105636 G A ENST00000336934 +13516.0 STARD13 p.D991G 2 0.0677328729277988 0 1 13 33109948 33109948 T C ENST00000336934 +13516.0 STARD13 p.T994I 2 0.0677328729277988 3.884 1 13 33109939 33109939 G A ENST00000336934 +13517.0 STARD13 p.T934M 3 1.00141096868142 0 2 13 33110714 33110714 G A ENST00000336934 +13517.0 STARD13 p.S956F 3 0.0475926133690942 13.933 1 13 33110053 33110053 G A ENST00000336934 +13517.0 STARD13 p.D938N 3 0.0501588046071475 9.536 1 13 33110703 33110703 C T ENST00000336934 +13518.0 STARD13 p.R109L 9 1.03989971671551 0 2 13 33142371 33142371 C A ENST00000336934 +13518.0 STARD13 p.T112M 9 0.0280092132543898 6.2945 1 13 33142362 33142362 G A ENST00000336934 +13518.0 STARD13 p.G71A 9 0.00633131854574309 13.3435 1 13 33167580 33167580 C G ENST00000336934 +13518.0 STARD13 p.W66C 9 0.0579839407560672 5.209 1 13 33167594 33167594 C A ENST00000336934 +13518.0 STARD13 p.Q55E 9 0.00224011007001255 15.1335 1 13 33285476 33285476 G C ENST00000336934 +13518.1 STARD13 p.H95Q 4 0.0204722417684102 0 1 13 33165375 33165375 A C ENST00000336934 +13518.1 STARD13 p.K100R 4 0.0147078856896461 8.698 1 13 33165361 33165361 T C ENST00000336934 +13518.1 STARD13 p.E99K 4 0.0133795552647718 9.826 1 13 33165365 33165365 C T ENST00000336934 +13518.1 STARD13 p.D94N 4 0.0170221195299919 5.8815 1 13 33165380 33165380 C T ENST00000336934 +1352.0 ATG5 p.L96V 2 0.00955850032134271 0 1 6 106293057 106293057 G C ENST00000369076 +1352.0 TECPR1 p.V667M 2 0.00955850032134271 6.709 1 7 98231349 98231349 C T ENST00000447648 +13520.0 STARD13 p.L78F 2 0.00178668373803748 0 1 13 33167558 33167558 T G ENST00000336934 +13520.0 STARD13 p.P85S 2 0.00178668373803748 9.1285 1 13 33165407 33165407 G A ENST00000336934 +13521.0 STARD3 p.D346N 2 0.00483143231800562 0 1 17 39660982 39660982 G A ENST00000336308 +13521.0 STARD3 p.T375M 2 0.00483143231800562 7.69333333333333 1 17 39661070 39661070 C T ENST00000336308 +13522.0 STARD3 p.Q436R 2 0.00126469042856877 0 1 17 39662877 39662877 A G ENST00000336308 +13522.0 STARD3 p.E429K 2 0.00126469042856877 9.627 1 17 39662855 39662855 G A ENST00000336308 +13523.0 STARD5 p.N203K 2 0.0088200344125479 0 1 15 81313289 81313289 G C ENST00000302824 +13523.0 STARD5 p.E81K 2 0.0088200344125479 6.825 1 15 81322449 81322449 C T ENST00000302824 +13524.0 STARD5 p.G48V 3 1.0041794291868 0 2 15 81322905 81322905 C A ENST00000302824 +13524.0 STARD5 p.H177R 3 0.0156178174481859 7.913 1 15 81313368 81313368 T C ENST00000302824 +13524.0 STARD5 p.F176L 3 0.00738043853280582 15.007 1 15 81313370 81313370 G T ENST00000302824 +13525.0 STARD6 p.R109Q 2 0.00234044730730355 0 1 18 54331801 54331801 C T ENST00000581310 +13525.0 STARD6 p.L179M 2 0.00234044730730355 8.739 1 18 54324820 54324820 A T ENST00000581310 +13526.0 STARD6 p.V168A 4 0.0301393154099733 0 1 18 54324852 54324852 A G ENST00000581310 +13526.0 STARD6 p.M169T 4 0.0177409400684894 6.334 1 18 54324849 54324849 A G ENST00000581310 +13526.0 STARD6 p.R49C 4 0.0247370585998759 5.819 1 18 54337247 54337247 G A ENST00000581310 +13526.0 STARD6 p.D20N 4 0.00172627282339596 15.03 1 18 54354516 54354516 C T ENST00000581310 +13527.0 STARD6 p.P58Q 8 1.02256821698002 0 1 18 54337219 54337219 G T ENST00000581310 +13527.0 STARD6 p.Y164S 8 0.0213146923056388 9.912 1 18 54324864 54324864 T G ENST00000581310 +13527.0 STARD6 p.N161K 8 0.0377769347819715 7.36 1 18 54324872 54324872 G T ENST00000581310 +13527.0 STARD6 p.M158I 8 0.0316555042999348 8.681 1 18 54329352 54329352 C T ENST00000581310 +13527.0 STARD6 p.G122E 8 0.0116283232162242 8.21 1 18 54331762 54331762 C T ENST00000581310 +13527.0 STARD6 p.F64I 8 0.0011878143681317 16.454 1 18 54337202 54337202 A T ENST00000581310 +13527.0 STARD6 p.P58T 8 1.02256821698002 0 1 18 54337220 54337220 G T ENST00000581310 +13527.0 STARD6 p.E56K 8 0.0267985967209139 6.7 1 18 54337226 54337226 C T ENST00000581310 +13528.0 STARD6 p.P139L 3 2.00382056044315 0 1 18 54329410 54329410 G A ENST00000581310 +13528.0 STARD6 p.S141L 3 0.011461681329461 8.032 1 18 54329404 54329404 G A ENST00000581310 +13528.0 STARD6 p.P139S 3 2.00382056044315 0 2 18 54329411 54329411 G A ENST00000581310 +13529.0 STARD6 p.I117V 3 0.0104077465251946 0 1 18 54331778 54331778 T C ENST00000581310 +13529.0 STARD6 p.K118E 3 0.00780051967142929 7.006 1 18 54331775 54331775 T C ENST00000581310 +13529.0 STARD6 p.S89L 3 0.00264811380452304 8.572 1 18 54337126 54337126 G A ENST00000581310 +1353.0 ATIC p.S34F 2 0.0805484144053134 0 1 2 215312579 215312579 C T ENST00000236959 +1353.0 ATIC p.G35E 2 0.0805484144053134 3.634 1 2 215312582 215312582 G A ENST00000236959 +13530.0 STAT1 p.E733K 3 0.0534658725586521 0 1 2 190974871 190974871 C T ENST00000361099 +13530.0 STAT1 p.V734L 3 0.0329641399217206 5.417 1 2 190974868 190974868 C G ENST00000361099 +13530.0 STAT1 p.D732H 3 0.0396187332796169 5.056 1 2 190974874 190974874 C G ENST00000361099 +13531.0 STAT1 p.R649H 2 0.00212252902837121 0 1 2 190976953 190976953 C T ENST00000361099 +13531.0 STAT1 p.E705K 2 0.00212252902837121 8.88 1 2 190975834 190975834 C T ENST00000361099 +13532.0 STAT1 p.A611T 3 0.00881767519717403 0 1 2 190978898 190978898 C T ENST00000361099 +13532.0 STAT1 p.E638K 3 0.0014294093702115 9.461 1 2 190976987 190976987 C T ENST00000361099 +13532.0 STAT1 p.E609K 3 0.00740926220494145 7.0785 1 2 190978904 190978904 C T ENST00000361099 +13533.0 STAT1 p.D534N 3 0.0359140440046804 0 1 2 190980652 190980652 C T ENST00000361099 +13533.0 STAT1 p.A531T 3 0.00203206829129459 8.991 1 2 190980661 190980661 C T ENST00000361099 +13533.0 STAT1 p.R494Q 3 0.0340154176729368 4.8805 1 2 190982484 190982484 C T ENST00000361099 +13534.0 STAT1 p.E111K 4 0.0474107493523632 0 1 2 191007604 191007604 C T ENST00000361099 +13534.0 STAT1 p.K511E 4 0.00119587991748853 18.2035 1 2 190982434 190982434 T C ENST00000361099 +13534.0 STAT1 p.K114E 4 0.0462128933817386 4.486 1 2 191007595 191007595 T C ENST00000361099 +13534.0 STAT1 p.Q17E 4 0.00555887169191466 8.4895 1 2 191009955 191009955 G C ENST00000361099 +13535.0 STAT1 p.G249R 2 0.00158918191940534 0 1 2 190997896 190997896 C T ENST00000361099 +13535.0 STAT1 p.L472F 2 0.00158918191940534 9.2975 1 2 190983674 190983674 G A ENST00000361099 +13536.0 STAT1 p.Q463E 3 0.0318657005536904 0 1 2 190983701 190983701 G C ENST00000361099 +13536.0 STAT1 p.N460K 3 0.0308520072945115 5.02 1 2 190983708 190983708 G C ENST00000361099 +13536.0 STAT1 p.V426I 3 0.00107816381736689 9.901 1 2 190984381 190984381 C T ENST00000361099 +13537.0 STAT1 p.E403K 7 0.0521673558878778 0 1 2 190986868 190986868 C T ENST00000361099 +13537.0 STAT1 p.T450M 7 0.00430992476856854 15.233 1 2 190983739 190983739 G A ENST00000361099 +13537.0 STAT1 p.R405Q 7 0.0397230786401742 4.735 1 2 190986861 190986861 C T ENST00000361099 +13537.0 STAT1 p.A401V 7 0.0307821386330579 7.393 1 2 190986873 190986873 G A ENST00000361099 +13537.0 STAT1 p.S395F 7 0.013532638699295 8.683 1 2 190986891 190986891 G A ENST00000361099 +13537.0 STAT1 p.T385M 7 0.00168731168853471 14 1 2 190986921 190986921 G A ENST00000361099 +13537.0 STAT1 p.L345F 7 0.0244431770164307 7.346 1 2 190991230 190991230 C G ENST00000361099 +13538.0 STAT1 p.I294M 5 0.0623495430168026 0 1 2 190995123 190995123 G C ENST00000361099 +13538.0 STAT1 p.D292H 5 0.0375837448040843 4.779 1 2 190995131 190995131 C G ENST00000361099 +13538.0 STAT1 p.L280M 5 0.0284803400041742 5.2715 1 2 190995167 190995167 A T ENST00000361099 +13538.0 STAT1 p.I217L 5 0.00901666401855927 14.73 1 2 190997992 190997992 T G ENST00000361099 +13539.0 STAT1 p.K201M 2 0.00952212973184978 0 1 2 190998248 190998248 T A ENST00000361099 +13539.0 STAT1 p.L199V 2 0.00952212973184978 6.7145 1 2 190998255 190998255 G C ENST00000361099 +1354.0 ATIC p.Y197C 5 0.0891859434677348 0 1 2 215326880 215326880 A G ENST00000236959 +1354.0 ATIC p.R172L 5 0.054129019595573 4.36066666666667 1 2 215326122 215326122 G T ENST00000236959 +1354.0 ATIC p.L176F 5 0.0107727643347129 7.34733333333333 1 2 215326135 215326135 G C ENST00000236959 +1354.0 ATIC p.H181Q 5 0.00110931873455404 17.1773333333333 1 2 215326833 215326833 T A ENST00000236959 +1354.0 ATIC p.Q196H 5 0.0367021867909708 4.863 1 2 215326878 215326878 G T ENST00000236959 +13540.0 STAT1 p.D165A 2 0.00729184697009236 0 1 2 190999673 190999673 T G ENST00000361099 +13540.0 STAT1 p.Q167R 2 0.00729184697009236 7.0995 1 2 190999667 190999667 T C ENST00000361099 +13541.0 STAT1 p.A53P 5 0.0693348604588218 0 1 2 191009079 191009079 C G ENST00000361099 +13541.0 STAT1 p.Q91L 5 0.00786749490621736 13.9185 1 2 191008964 191008964 T A ENST00000361099 +13541.0 STAT1 p.F57L 5 0.0165849007583199 6.916 1 2 191009065 191009065 A T ENST00000361099 +13541.0 STAT1 p.S51L 5 0.0301324377739934 5.2975 1 2 191009084 191009084 G A ENST00000361099 +13541.0 STAT1 p.A46T 5 0.0403525993932402 4.8135 1 2 191009100 191009100 C T ENST00000361099 +13542.0 STAT1 p.R70C 3 1.05034526819055 0 1 2 191009028 191009028 G A ENST00000361099 +13542.0 STAT1 p.R70H 3 1.05034526819055 0 1 2 191009027 191009027 C T ENST00000361099 +13542.0 STAT1 p.Q67K 3 0.100690536381094 4.312 1 2 191009037 191009037 G T ENST00000361099 +13543.0 STAT6 p.P643L 8 0.0182966737128052 0 1 12 57099042 57099042 G A ENST00000300134 +13543.0 STAT6 p.V650M 8 0.0130501037306368 6.555 1 12 57099022 57099022 C T ENST00000300134 +13543.0 STAT6 p.K636N 8 0.00638187305182347 7.309 1 12 57099062 57099062 C A ENST00000300134 +13543.0 STAT6 p.E632K 8 0.00135290094973557 9.554 1 12 57099076 57099076 C T ENST00000300134 +13543.0 STAT6 p.Q611E 8 0.00359401991211126 15.3 1 12 57099354 57099354 G C ENST00000300134 +13543.1 STAT6 p.N614S 3 0.00666719439246144 0 1 12 57099344 57099344 T C ENST00000300134 +13543.1 STAT6 p.D622Y 3 0.00166094080757197 9.241 1 12 57099321 57099321 C A ENST00000300134 +13543.1 STAT6 p.P617L 3 0.00502282818206353 7.63966666666667 1 12 57099335 57099335 G A ENST00000300134 +13544.0 STAT6 p.D523G 2 0.00179226539513939 0 1 12 57100035 57100035 T C ENST00000300134 +13544.0 STAT6 p.N420S 2 0.00179226539513939 9.124 1 12 57102875 57102875 T C ENST00000300134 +13545.0 STAT6 p.W517C 2 0.00175375953948088 0 1 12 57100052 57100052 C A ENST00000300134 +13545.0 STAT6 p.R510C 2 0.00175375953948088 9.15533333333333 1 12 57100075 57100075 G A ENST00000300134 +13546.0 STAT6 p.R294Q 4 0.018988948912871 0 1 12 57105271 57105271 C T ENST00000300134 +13546.0 STAT6 p.A358P 4 0.00729233256454775 7.847 1 12 57104743 57104743 C G ENST00000300134 +13546.0 STAT6 p.C355R 4 0.0161462449316575 6.094 1 12 57104752 57104752 A G ENST00000300134 +13546.0 STAT6 p.K277Q 4 0.00145282727154502 17.2823333333333 1 12 57105323 57105323 T G ENST00000300134 +13547.0 STAT6 p.N343K 2 0.015044013677165 0 1 12 57104786 57104786 G T ENST00000300134 +13547.0 STAT6 p.I341L 2 0.015044013677165 6.05466666666667 1 12 57104794 57104794 T G ENST00000300134 +13548.0 STEAP3 p.A187T 5 0.0580185951719395 0 1 2 119247715 119247715 G A ENST00000393110 +13548.0 STEAP3 p.V96L 5 0.00828192817608143 7.503 1 2 119245752 119245752 G C ENST00000393110 +13548.0 STEAP3 p.A184T 5 0.0401471039737496 5.0915 1 2 119247706 119247706 G A ENST00000393110 +13548.0 STEAP3 p.R186L 5 0.0288195482474162 5.6045 1 2 119247713 119247713 G T ENST00000393110 +13548.0 STEAP3 p.A192T 5 0.00276842989094605 8.5745 1 2 119247730 119247730 G A ENST00000393110 +13549.0 STEAP3 p.A206V 2 0.00965505370939957 0 1 2 119247773 119247773 C T ENST00000393110 +13549.0 STEAP3 p.E141D 2 0.00965505370939957 6.6945 1 2 119245889 119245889 G C ENST00000393110 +1355.0 ATIC p.L365F 4 0.0207075139574793 0 1 2 215336119 215336119 C T ENST00000236959 +1355.0 ATIC p.V230I 4 0.0192823966140988 5.69866666666667 1 2 215326978 215326978 G A ENST00000236959 +1355.0 ATIC p.L244S 4 0.00704199783368278 9.43466666666667 1 2 215332424 215332424 T C ENST00000236959 +1355.0 ATIC p.L384F 4 0.00557732867699111 16.923 1 2 215338830 215338830 C T ENST00000236959 +13550.0 STEAP3 p.V158I 2 0.020375792738415 0 1 2 119245938 119245938 G A ENST00000393110 +13550.0 STEAP3 p.R217C 2 0.020375792738415 5.617 1 2 119247805 119247805 C T ENST00000393110 +13551.0 STIM1 p.A79T 2 0.00258252852566909 0 1 11 3967647 3967647 G A ENST00000300737 +13551.0 STIM1 p.E87Q 2 0.00258252852566909 8.597 1 11 3967671 3967671 G C ENST00000300737 +13552.0 STIM1 p.E332K 2 0.00789688830440385 0 1 11 4082208 4082208 G A ENST00000300737 +13552.0 STIM1 p.W350L 2 0.00789688830440385 6.9845 1 11 4082263 4082263 G T ENST00000300737 +13553.0 STIP1 p.V17M 2 0.00163669362239834 0 1 11 64193117 64193117 G A ENST00000305218 +13553.0 STIP1 p.G11D 2 0.00163669362239834 9.255 1 11 64193100 64193100 G A ENST00000305218 +13554.0 STIP1 p.W71C 3 0.00367400372835876 0 1 11 64193281 64193281 G T ENST00000305218 +13554.0 STIP1 p.L67V 3 0.00129076190796316 9.601 1 11 64193267 64193267 C G ENST00000305218 +13554.0 STIP1 p.S76L 3 0.00238938748301651 8.711 1 11 64194196 64194196 C T ENST00000305218 +13555.0 STIP1 p.A285V 4 0.0617596753225209 0 1 11 64197547 64197547 C T ENST00000305218 +13555.0 STIP1 p.I286V 4 0.0616206225822248 4.0535 1 11 64197549 64197549 A G ENST00000305218 +13555.0 STIP1 p.R293Q 4 0.0213537639544348 14.9315 1 11 64197571 64197571 G A ENST00000305218 +13555.0 STIP1 p.E294Q 4 0.0241623797965667 9.378 1 11 64197573 64197573 G C ENST00000305218 +13556.0 STIP1 p.N399S 2 0.00102867288667464 0 1 11 64200244 64200244 A G ENST00000305218 +13556.0 STIP1 p.D393H 2 0.00102867288667464 9.925 1 11 64200225 64200225 G C ENST00000305218 +13557.0 STIP1 p.E419V 2 0.0215824132522478 0 1 11 64202886 64202886 A T ENST00000305218 +13557.0 STIP1 p.E418K 2 0.0215824132522478 5.534 1 11 64202882 64202882 G A ENST00000305218 +13558.0 STK10 p.G169E 4 0.0403133879812495 0 1 5 172117495 172117495 C T ENST00000176763 +13558.0 STK10 p.L303M 4 0.039672102395145 4.693 1 5 172096524 172096524 G T ENST00000176763 +13558.0 STK10 p.A120V 4 0.00279426727630055 17.7318571428571 1 5 172127384 172127384 G A ENST00000176763 +13558.0 STK10 p.G115R 4 0.00544416665196413 9.24471428571428 1 5 172127400 172127400 C T ENST00000176763 +13559.0 STK10 p.E229Q 2 0.0293717172795836 0 1 5 172106723 172106723 C G ENST00000176763 +13559.0 STK10 p.P235S 2 0.0293717172795836 5.08942857142857 1 5 172106705 172106705 G A ENST00000176763 +1356.0 ATIC p.T297S 2 0.00207836775220863 0 1 2 215333424 215333424 A T ENST00000236959 +1356.0 ATIC p.P260L 2 0.00207836775220863 8.91033333333333 1 2 215332472 215332472 C T ENST00000236959 +13560.0 STK10 p.E16K 5 0.0161022268167671 0 1 5 172187997 172187997 C T ENST00000176763 +13560.0 STK10 p.A174S 5 0.00301719381917485 9.923 1 5 172117481 172117481 C A ENST00000176763 +13560.0 STK10 p.R156Q 5 0.0118027186944548 6.411 1 5 172117534 172117534 C T ENST00000176763 +13560.0 STK10 p.L97V 5 0.00113751050681364 18.0235714285714 1 5 172156656 172156656 G C ENST00000176763 +13560.0 STK10 p.L85P 5 0.00645999752251949 8.236 1 5 172156691 172156691 A G ENST00000176763 +13561.0 STK10 p.L145F 2 0.0610201091777905 0 1 5 172117568 172117568 G A ENST00000176763 +13561.0 STK10 p.A144V 2 0.0610201091777905 4.03457142857143 1 5 172117570 172117570 G A ENST00000176763 +13562.0 STK10 p.P32T 2 0.00123494856140994 0 1 5 172187949 172187949 G T ENST00000176763 +13562.0 STK10 p.D103Y 2 0.00123494856140994 9.66133333333333 1 5 172156638 172156638 C A ENST00000176763 +13563.0 STK11 p.D194N 26 2.12389115032368 0 1 19 1220488 1220488 G A ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.D194H 26 2.12389115032368 0 1 19 1220488 1220488 G C ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.D194Y 26 2.12389115032368 0 1 19 1220488 1220488 G T ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.G56W 26 2.00447190051571 19.334 2 19 1207079 1207079 G T ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.G56V 26 2.00447190051571 19.334 1 19 1207080 1207080 G T ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.K78E 26 2.01516611467652 9.939 1 19 1207145 1207145 A G ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.K78N 26 2.01516611467652 9.939 2 19 1207147 1207147 G C ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.H107L 26 0.00252170389756708 17.479 1 19 1218446 1218446 A T ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.I111N 26 0.0503484998134187 8.045 1 19 1218458 1218458 T A ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.M129I 26 0.0354246917128577 12.819 1 19 1219336 1219336 G T ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.D176A 26 0.0671736993999713 6.764 1 19 1220435 1220435 A C ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.P179Q 26 0.0963720852824536 15.944 1 19 1220444 1220444 C A ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.S193F 26 0.290756472705195 3.538 1 19 1220486 1220486 C T ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.G196V 26 0.0700569342974462 5.553 1 19 1220495 1220495 G T ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.S216F 26 0.0327185067044326 11.802 1 19 1220630 1220630 C T ENST00000326873 +13563.0 STK11 p.V236A 26 0.0438733152882857 16.52 1 19 1220690 1220690 T C ENST00000326873 +13563.1 STK11 p.G242V 12 2.05872254417017 0 1 19 1220708 1220708 G T ENST00000326873 +13563.1 STK11 p.P221L 12 0.117270207436648 10.888 1 19 1220645 1220645 C T ENST00000326873 +13563.1 STK11 p.I224V 12 0.0392074726395557 15.721 1 19 1220653 1220653 A G ENST00000326873 +13563.1 STK11 p.W239C 12 1.08277022766387 6.184 2 19 1220700 1220700 G T ENST00000326873 +13563.1 STK11 p.G242W 12 2.05872254417017 0 2 19 1220707 1220707 G T ENST00000326873 +13563.1 STK11 p.L245F 12 0.0928084567934462 5.028 1 19 1220716 1220716 C T ENST00000326873 +13563.1 STK11 p.G268R 12 0.00466135502414239 19.359 1 19 1221280 1221280 G A ENST00000326873 +13563.1 STK11 p.P294L 12 0.00395852702509521 15.81 1 19 1221967 1221967 C T ENST00000326873 +13563.2 STK11 p.M136K 4 1.00000000000001 0 1 19 1219356 1219356 T A ENST00000326873 +13563.2 STK11 p.M136I 4 1.00000000000001 0 1 19 1219357 1219357 G T ENST00000326873 +13563.3 STK11 p.H168R 2 0.00544066984636342 0 1 19 1220411 1220411 A G ENST00000326873 +13563.3 STK11 p.Q170P 2 0.00544066984636342 7.522 1 19 1220417 1220417 A C ENST00000326873 +13564.0 STK11 p.R304W 2 0.0207032346413314 0 1 19 1221996 1221996 C T ENST00000326873 +13564.0 STK11 p.I303N 2 0.0207032346413314 5.594 1 19 1221994 1221994 T A ENST00000326873 +13565.0 STK16 p.P162L 2 0.00583925487748023 0 1 2 219247459 219247459 C T ENST00000409638 +13565.0 STK16 p.N76K 2 0.00583925487748023 7.42 1 2 219246798 219246798 C G ENST00000409638 +13566.0 STK16 p.P234L 2 0.00154519004137783 0 1 2 219248236 219248236 C T ENST00000409638 +13566.0 STK16 p.T152I 2 0.00154519004137783 9.338 1 2 219247429 219247429 C T ENST00000409638 +13567.0 STK16 p.R193Q 4 1.00113308551806 0 1 2 219247678 219247678 G A ENST00000409638 +13567.0 STK16 p.M170I 4 0.0151238013415242 9.804 1 2 219247484 219247484 G C ENST00000409638 +13567.0 STK16 p.Q172E 4 0.0129152930886645 16.082 1 2 219247488 219247488 C G ENST00000409638 +13567.0 STK16 p.R193W 4 1.00113308551806 0 1 2 219247677 219247677 C T ENST00000409638 +13568.0 STK17B p.G181R 2 0.00518838049402631 0 1 2 196143626 196143626 C T ENST00000263955 +13568.0 STK17B p.D158N 2 0.00518838049402631 7.5905 1 2 196145919 196145919 C T ENST00000263955 +13569.0 STK17B p.Q20E 2 0.00149410784371884 0 1 2 196163326 196163326 G C ENST00000263955 +13569.0 STK17B p.I106M 2 0.00149410784371884 9.3865 1 2 196156456 196156456 G C ENST00000263955 +1357.0 ATIC p.R311G 2 0.0357230729816886 0 1 2 215334927 215334927 A G ENST00000236959 +1357.0 ATIC p.R307G 2 0.0357230729816886 4.807 1 2 215333454 215333454 A G ENST00000236959 +13570.0 STK17B p.Y32C 2 0.0114699268440164 0 1 2 196163289 196163289 T C ENST00000263955 +13570.0 STK17B p.I51T 2 0.0114699268440164 6.446 1 2 196156622 196156622 A G ENST00000263955 +13571.0 STK24 p.P200S 17 0.067201687918102 0 1 13 98474856 98474856 G A ENST00000376547 +13571.0 STK24 p.E201K 17 0.061101006753036 4.042 1 13 98474853 98474853 C T ENST00000376547 +13571.0 STK24 p.P195S 17 0.0054281253461806 9.983 1 13 98474871 98474871 G A ENST00000376547 +13571.0 STK24 p.T190A 17 0.0141240947060498 7.512 1 13 98474886 98474886 T C ENST00000376547 +13571.0 STK24 p.G168D 17 0.00502775142216213 15.161 1 13 98474951 98474951 C T ENST00000376547 +13571.0 STK24 p.D156E 17 0.00544402891038636 19.904 1 13 98475257 98475257 G T ENST00000376547 +13571.1 STK24 p.K65E 11 0.0575024879359655 0 1 13 98519359 98519359 T C ENST00000376547 +13571.1 STK24 p.S118F 11 0.0276026600255262 17.683 1 13 98482278 98482278 G A ENST00000376547 +13571.1 STK24 p.I109M 11 0.0507390002552843 4.311 1 13 98482304 98482304 T C ENST00000376547 +13571.1 STK24 p.V62A 11 0.00783130395827012 7.366 1 13 98519367 98519367 A G ENST00000376547 +13571.1 STK24 p.R57Q 11 0.00339160680345614 16.791 1 13 98519382 98519382 C T ENST00000376547 +13571.1 STK24 p.S46F 11 0.00575071492225615 9.9 1 13 98519415 98519415 G A ENST00000376547 +13571.2 STK24 p.S149L 5 0.0097461817375239 0 1 13 98475279 98475279 G A ENST00000376547 +13571.2 STK24 p.T182K 5 0.0011049345905052 9.83425 1 13 98474909 98474909 G T ENST00000376547 +13571.2 STK24 p.A160T 5 0.00868530720430586 6.853 1 13 98474976 98474976 C T ENST00000376547 +13572.0 STK25 p.E387A 2 0.0131117130797897 0 1 2 241496479 241496479 T G ENST00000316586 +13572.0 STK25 p.F390L 2 0.0131117130797897 6.253 1 2 241496469 241496469 G C ENST00000316586 +13573.0 STK25 p.I117S 2 0.00105101574685918 0 1 2 241500250 241500250 A C ENST00000316586 +13573.0 STK25 p.E207K 2 0.00105101574685918 9.894 1 2 241499141 241499141 C T ENST00000316586 +13574.0 STK25 p.H138R 2 0.019859870145401 0 1 2 241500187 241500187 T C ENST00000316586 +13574.0 STK25 p.I141V 2 0.019859870145401 5.654 1 2 241500179 241500179 T C ENST00000316586 +13575.0 STK32A p.E121K 2 0.0230194950908825 0 1 5 147323998 147323998 G A ENST00000397936 +13575.0 STK32A p.E120K 2 0.0230194950908825 5.441 1 5 147323995 147323995 G A ENST00000397936 +13576.0 STK32A p.S270F 3 0.00534185326509765 0 1 5 147373200 147373200 C T ENST00000397936 +13576.0 STK32A p.D135E 3 0.00351962096232038 8.153 1 5 147324042 147324042 C G ENST00000397936 +13576.0 STK32A p.V275A 3 0.00183508116376372 9.095 1 5 147373215 147373215 T C ENST00000397936 +13577.0 STK32A p.G158A 5 0.00983589036789692 0 1 5 147351065 147351065 G C ENST00000397936 +13577.0 STK32A p.K292N 5 0.00282039727537579 8.48 1 5 147373267 147373267 G C ENST00000397936 +13577.0 STK32A p.P300S 5 0.00898835896153169 7.154 1 5 147373289 147373289 C T ENST00000397936 +13577.0 STK32A p.G303D 5 0.00306427963094037 16.16 1 5 147375094 147375094 G A ENST00000397936 +13578.0 STK38 p.F76C 2 0.00118738211248349 0 1 6 36524420 36524420 A C ENST00000229812 +13578.0 STK38 p.R78C 2 0.00118738211248349 9.718 1 6 36524415 36524415 G A ENST00000229812 +13579.0 STK3 p.D507H 2 0.00123780519729924 0 1 8 98455883 98455883 C G ENST00000523601 +13579.0 STK3 p.K512E 2 0.00123780519729924 9.658 1 8 98455868 98455868 T C ENST00000523601 +1358.0 ATIC p.I536M 2 0.00213088236462367 0 1 2 215349198 215349198 C G ENST00000236959 +1358.0 ATIC p.G443S 2 0.00213088236462367 8.87433333333333 1 2 215346765 215346765 G A ENST00000236959 +13580.0 STK3 p.Y498C 2 0.00130928964021517 0 1 8 98455909 98455909 T C ENST00000523601 +13580.0 STK3 p.E488K 2 0.00130928964021517 9.577 1 8 98455940 98455940 C T ENST00000523601 +13581.0 STK3 p.S134F 10 1.04611791271282 0 1 8 98749310 98749310 G A ENST00000523601 +13581.0 STK3 p.S134C 10 1.04611791271282 0 1 8 98749310 98749310 G C ENST00000523601 +13581.0 STK3 p.E321K 10 0.054251124720465 15.095 1 8 98579735 98579735 C T ENST00000523601 +13581.0 STK3 p.T320I 10 0.0445118433784283 16.221 1 8 98579737 98579737 G A ENST00000523601 +13581.0 STK3 p.L318M 10 0.0333731742808125 12.631 1 8 98579744 98579744 G T ENST00000523601 +13581.0 STK3 p.L181F 10 0.0684909307814426 4.915 1 8 98707206 98707206 G A ENST00000523601 +13581.0 STK3 p.I138T 10 0.0421992053544125 6.295 1 8 98749298 98749298 A G ENST00000523601 +13581.0 STK3 p.V110I 10 0.00973605344399787 14.75 1 8 98749383 98749383 C T ENST00000523601 +13581.1 STK3 p.H172Y 3 0.00169724597859465 0 1 8 98707233 98707233 G A ENST00000523601 +13581.1 STK3 p.K170R 3 0.00169422673053847 9.211 1 8 98707238 98707238 T C ENST00000523601 +13581.1 STK3 p.D106G 3 1.671416460079e-05 16.629 1 8 98767246 98767246 T C ENST00000523601 +13582.0 STK3 p.E292K 2 0.00483925272571839 0 1 8 98596064 98596064 C T ENST00000523601 +13582.0 STK3 p.R294I 2 0.00483925272571839 7.691 1 8 98596057 98596057 C A ENST00000523601 +13583.0 STK3 p.E244D 2 0.00812171433730687 0 1 8 98706503 98706503 T G ENST00000523601 +13583.0 STK3 p.E241Q 2 0.00812171433730687 6.944 1 8 98706514 98706514 C G ENST00000523601 +13584.0 STK3 p.D201Y 2 0.0164018231816104 0 1 8 98706634 98706634 C A ENST00000523601 +13584.0 STK3 p.A204S 2 0.0164018231816104 5.93 1 8 98706625 98706625 C A ENST00000523601 +13585.0 STK4 p.P62S 3 1.07913410974612 0 2 20 44978510 44978510 C T ENST00000372806 +13585.0 STK4 p.Q60H 3 0.0852457918933442 6.711 1 20 44978506 44978506 A T ENST00000372806 +13585.0 STK4 p.V61F 3 0.205332976958282 3.845 1 20 44978507 44978507 G T ENST00000372806 +13586.0 STK4 p.K135N 2 0.00209185707654581 0 1 20 44987176 44987176 G T ENST00000372806 +13586.0 STK4 p.Y139H 2 0.00209185707654581 8.901 1 20 44987186 44987186 T C ENST00000372806 +13587.0 STK4 p.I155T 3 0.0067839103296364 0 1 20 44987235 44987235 T C ENST00000372806 +13587.0 STK4 p.I150T 3 0.00653121837218947 7.626 1 20 44987220 44987220 T C ENST00000372806 +13587.0 STK4 p.D167N 3 0.00319058990937796 9.182 1 20 44987270 44987270 G A ENST00000372806 +13588.0 STK4 p.Y201H 3 0.0207844376710634 0 1 20 44995165 44995165 T C ENST00000372806 +13588.0 STK4 p.R181Q 3 0.0191879751107767 5.706 1 20 44995106 44995106 G A ENST00000372806 +13588.0 STK4 p.P266L 3 0.00165882340517896 9.263 1 20 44997272 44997272 C T ENST00000372806 +13589.0 STK4 p.K480M 3 0.0193457091980537 0 1 20 45075151 45075151 A T ENST00000372806 +13589.0 STK4 p.K437N 3 0.00279172198644992 9.292 1 20 45075023 45075023 G T ENST00000372806 +13589.0 STK4 p.I477K 3 0.0189469273129801 5.816 1 20 45075142 45075142 T A ENST00000372806 +1359.0 ATIC p.H469Y 2 0.00939863309439154 0 1 2 215346843 215346843 C T ENST00000236959 +1359.0 ATIC p.L467V 2 0.00939863309439154 6.73333333333333 1 2 215346837 215346837 C G ENST00000236959 +13590.0 STK4 p.R463Q 2 0.00269499815379564 0 1 20 45075100 45075100 G A ENST00000372806 +13590.0 STK4 p.E461D 2 0.00269499815379564 8.5355 1 20 45075095 45075095 G C ENST00000372806 +13591.0 STON2 p.N313S 2 0.0257372192896117 0 1 14 81278373 81278373 T C ENST00000555447 +13591.0 STON2 p.T312A 2 0.0257372192896117 5.28 1 14 81278377 81278377 T C ENST00000555447 +13592.0 STRADA p.V229A 6 0.0230816009155096 0 1 17 63707314 63707314 A G ENST00000336174 +13592.0 STRADA p.P364L 6 0.00786111412888661 16.908 1 17 63704350 63704350 G A ENST00000336174 +13592.0 STRADA p.E247K 6 0.00989159516183766 9.914 1 17 63707261 63707261 C T ENST00000336174 +13592.0 STRADA p.H231D 6 0.0156011387944269 6.201 1 17 63707309 63707309 G C ENST00000336174 +13592.0 STRADA p.R226G 6 0.00915335908333818 9.752 1 17 63707324 63707324 G C ENST00000336174 +13592.0 STRADA p.M220I 6 0.0162518914017788 7.101 1 17 63707340 63707340 C G ENST00000336174 +13593.0 STRADA p.K239E 2 1.00404400360876 0 2 17 63707285 63707285 T C ENST00000336174 +13593.0 STRADA p.E80Q 2 0.00808800721751076 7.95 1 17 63713516 63713516 C G ENST00000336174 +13594.0 STRADA p.I130V 3 0.0389994907297695 0 1 17 63710797 63710797 T C ENST00000336174 +13594.0 STRADA p.I186M 3 0.00225005888305948 8.848 1 17 63710514 63710514 G C ENST00000336174 +13594.0 STRADA p.V131L 3 0.0369092811415201 4.763 1 17 63710794 63710794 C A ENST00000336174 +13595.0 STRADA p.G153S 2 0.0205887492458459 0 1 17 63710728 63710728 C T ENST00000336174 +13595.0 STRADA p.D157H 2 0.0205887492458459 5.602 1 17 63710603 63710603 C G ENST00000336174 +13596.0 STS p.P27L 3 0.070167957187346 0 1 X 7253264 7253264 C T ENST00000217961 +13596.0 STS p.N28S 3 0.0632286132557696 4.44 1 X 7253267 7253267 A G ENST00000217961 +13596.0 STS p.D334V 3 0.0412547443624217 5.375 1 X 7305088 7305088 A T ENST00000217961 +13597.0 STS p.V289M 5 0.0118398804021119 0 1 X 7275994 7275994 G A ENST00000217961 +13597.0 STS p.A34V 5 0.0108688454044461 6.779 1 X 7253285 7253285 C T ENST00000217961 +13597.0 STS p.G40R 5 0.00111820390964697 19.392 1 X 7253302 7253302 G C ENST00000217961 +13597.0 STS p.G344E 5 0.00416861404894947 9.583 1 X 7305118 7305118 G A ENST00000217961 +13597.0 STS p.H357N 5 0.00144365566539367 9.451 1 X 7305156 7305156 C A ENST00000217961 +13598.0 STS p.N447D 4 0.122339701920592 0 1 X 7334068 7334068 A G ENST00000217961 +13598.0 STS p.A94S 4 0.0390771985338733 4.899 1 X 7257471 7257471 G T ENST00000217961 +13598.0 STS p.Y445C 4 0.0274636049912536 6.917 1 X 7334063 7334063 A G ENST00000217961 +13598.0 STS p.C446F 4 0.100623520402542 3.634 1 X 7334066 7334066 G T ENST00000217961 +13599.0 STS p.M139I 2 0.00351076221332433 0 1 X 7259368 7259368 G C ENST00000217961 +13599.0 STS p.W135L 2 0.00351076221332433 8.154 1 X 7259355 7259355 G T ENST00000217961 +136.0 ACADM p.Q53P 2 0.000997082154010931 0 1 1 75732671 75732671 A C ENST00000420607 +136.0 ACADM p.E114Q 2 0.000997082154010931 9.97 1 1 75733569 75733569 G C ENST00000420607 +1360.0 ATL1 p.W219L 6 1.00703856118263 0 1 14 50613284 50613284 G T ENST00000358385 +1360.0 ATL1 p.K138R 6 0.00167314692360541 18.02475 1 14 50591071 50591071 A G ENST00000358385 +1360.0 ATL1 p.W219G 6 1.00703856118263 0 1 14 50613283 50613283 T G ENST00000358385 +1360.0 ATL1 p.S226P 6 0.0163914620469162 7.71375 1 14 50613304 50613304 T C ENST00000358385 +1360.0 ATL1 p.G232R 6 0.0140529627746892 8.78375 1 14 50613322 50613322 G C ENST00000358385 +1360.0 ATL1 p.R239C 6 0.00102951918481269 18.72625 1 14 50613343 50613343 C T ENST00000358385 +13600.0 STS p.K353R 2 0.00185675605708949 0 1 X 7305145 7305145 A G ENST00000217961 +13600.0 STS p.G173R 2 0.00185675605708949 9.073 1 X 7259468 7259468 G A ENST00000217961 +13601.0 STS p.V211M 2 0.048093975630027 0 1 X 7259582 7259582 G A ENST00000217961 +13601.0 STS p.H210R 2 0.048093975630027 4.378 1 X 7259580 7259580 A G ENST00000217961 +13602.0 STS p.D258N 2 0.00217917836391594 0 1 X 7259723 7259723 G A ENST00000217961 +13602.0 STS p.Q262H 2 0.00217917836391594 8.842 1 X 7259737 7259737 G C ENST00000217961 +13603.0 STS p.P405S 4 0.0791843169350628 0 1 X 7325455 7325455 C T ENST00000217961 +13603.0 STS p.T406A 4 0.0606508570343782 4.099 1 X 7325458 7325458 A G ENST00000217961 +13603.0 STS p.D422Y 4 0.0535898727781421 9.489 1 X 7333993 7333993 G T ENST00000217961 +13603.0 STS p.G423E 4 0.073704458971787 5.685 1 X 7333997 7333997 G A ENST00000217961 +13604.0 STS p.H497R 5 1.02045910100596 0 1 X 7349999 7349999 A G ENST00000217961 +13604.0 STS p.R454C 5 1.00421704937029 16.954 2 X 7334089 7334089 C T ENST00000217961 +13604.0 STS p.A466V 5 0.0121868369472027 9.059 1 X 7349906 7349906 C T ENST00000217961 +13604.0 STS p.H497N 5 1.02045910100596 0 1 X 7349998 7349998 C A ENST00000217961 +13604.0 STS p.D498N 5 0.0371720778910233 5.751 1 X 7350001 7350001 G A ENST00000217961 +13605.0 STS p.E520K 3 0.0205170859731422 0 1 X 7350067 7350067 G A ENST00000217961 +13605.0 STS p.P517S 3 0.0182287396469012 5.781 1 X 7350058 7350058 C T ENST00000217961 +13605.0 STS p.E525K 3 0.00237312141997666 8.745 1 X 7350082 7350082 G A ENST00000217961 +13606.0 STX12 p.E83Q 2 0.010716666317114 0 1 1 27793591 27793591 G C ENST00000373943 +13606.0 STX12 p.R20P 2 0.010716666317114 6.544 1 1 27773366 27773366 G C ENST00000373943 +13607.0 STX12 p.Q42K 2 0.00159968105050748 0 1 1 27789567 27789567 C A ENST00000373943 +13607.0 STX12 p.M47I 2 0.00159968105050748 9.288 1 1 27789584 27789584 G A ENST00000373943 +13608.0 STX6 p.I68M 2 0.0161536052538744 0 1 1 181005295 181005295 G C ENST00000258301 +13608.0 STX6 p.E72K 2 0.0161536052538744 5.952 1 1 181002692 181002692 C T ENST00000258301 +13609.0 STX6 p.E62K 2 0.00501685862886494 0 1 1 181005315 181005315 C T ENST00000258301 +13609.0 STX6 p.D5V 2 0.00501685862886494 7.639 1 1 181022660 181022660 T A ENST00000258301 +1361.0 ATL1 p.V163I 4 0.0197482746942754 0 1 14 50591604 50591604 G A ENST00000358385 +1361.0 ATL1 p.A165T 4 0.0197285478316333 5.739125 1 14 50591610 50591610 G A ENST00000358385 +1361.0 ATL1 p.G324D 4 0.00187297769131138 18.994375 1 14 50620707 50620707 G A ENST00000358385 +1361.0 ATL1 p.F329L 4 0.00389830211818468 9.931 1 14 50620723 50620723 C G ENST00000358385 +13610.0 STX6 p.L54F 2 0.00143473499343585 0 1 1 181005339 181005339 G A ENST00000258301 +13610.0 STX6 p.E49K 2 0.00143473499343585 9.445 1 1 181005354 181005354 C T ENST00000258301 +13611.0 STXBP2 p.R39H 2 0.0043192603645323 0 1 19 7639047 7639047 G A ENST00000221283 +13611.0 STXBP2 p.S42F 2 0.0043192603645323 7.855 1 19 7639056 7639056 C T ENST00000221283 +13612.0 STXBP2 p.E66K 2 0.00878342909202045 0 1 19 7639757 7639757 G A ENST00000221283 +13612.0 STXBP2 p.R64Q 2 0.00878342909202045 6.831 1 19 7639752 7639752 G A ENST00000221283 +13613.0 STXBP2 p.V289L 3 0.0378465456183821 0 1 19 7642499 7642499 G T ENST00000221283 +13613.0 STXBP2 p.E141K 3 0.00278298933756157 8.539 1 19 7640995 7640995 G A ENST00000221283 +13613.0 STXBP2 p.D286E 3 0.03525259901223 4.83 1 19 7642492 7642492 C A ENST00000221283 +13614.0 STXBP2 p.L409F 7 0.0316593171935866 0 1 19 7644731 7644731 C T ENST00000221283 +13614.0 STXBP2 p.V240M 7 0.0254536536491133 5.662 1 19 7642257 7642257 G A ENST00000221283 +13614.0 STXBP2 p.R405W 7 0.00670656009702032 7.256 1 19 7644719 7644719 C T ENST00000221283 +13614.0 STXBP2 p.L413F 7 0.00809666531245297 7.562 1 19 7644743 7644743 C T ENST00000221283 +13614.0 STXBP2 p.E461D 7 0.00273887992723116 14.858 1 19 7646275 7646275 G T ENST00000221283 +13614.0 STXBP2 p.P477L 7 0.00363668807584497 14.56 1 19 7646322 7646322 C T ENST00000221283 +13615.0 STXBP2 p.Q471L 2 0.00403280677923141 0 1 19 7646304 7646304 A T ENST00000221283 +13615.0 STXBP2 p.S366G 2 0.00403280677923141 7.954 1 19 7643234 7643234 A G ENST00000221283 +13616.0 STXBP2 p.V390A 3 0.0159466392049024 0 1 19 7644675 7644675 T C ENST00000221283 +13616.0 STXBP2 p.M386I 3 0.0144695178244725 6.113 1 19 7644664 7644664 G A ENST00000221283 +13616.0 STXBP2 p.D395N 3 0.00152042958832179 9.382 1 19 7644689 7644689 G A ENST00000221283 +13617.0 STXBP2 p.F498L 2 0.0131572336501315 0 1 19 7647203 7647203 C G ENST00000221283 +13617.0 STXBP2 p.S500F 2 0.0131572336501315 6.248 1 19 7647208 7647208 C T ENST00000221283 +13618.0 STXBP2 p.S567C 2 0.010979833595365 0 1 19 7647728 7647728 C G ENST00000221283 +13618.0 STXBP2 p.G540C 2 0.010979833595365 6.509 1 19 7647433 7647433 G T ENST00000221283 +13619.0 STXBP4 p.P527L 3 0.00316699237052725 0 1 17 55159829 55159829 C T ENST00000376352 +13619.0 STXBP4 p.G501E 3 0.00149608949218719 9.387 1 17 55141322 55141322 G A ENST00000376352 +13619.0 STXBP4 p.M529I 3 0.00167590163247466 9.223 1 17 55159836 55159836 G C ENST00000376352 +1362.0 ATL1 p.I289T 4 0.025142036780643 0 1 14 50620602 50620602 T C ENST00000358385 +1362.0 ATL1 p.G273D 4 0.0122541167740633 6.898 1 14 50614467 50614467 G A ENST00000358385 +1362.0 ATL1 p.K285N 4 0.00338770866274241 8.236625 1 14 50614504 50614504 A T ENST00000358385 +1362.0 ATL1 p.F293L 4 0.0173278816424596 6.217125 1 14 50620613 50620613 T C ENST00000358385 +13620.0 STXBP4 p.G510E 2 0.0523379054692766 0 1 17 55141349 55141349 G A ENST00000376352 +13620.0 STXBP4 p.D509N 2 0.0523379054692766 4.256 1 17 55141345 55141345 G A ENST00000376352 +13621.0 STYX p.R27L 2 0.000986085251559263 0 1 14 52744874 52744874 G T ENST00000354586 +13621.0 STYX p.M45K 2 0.000986085251559263 9.986 1 14 52746469 52746469 T A ENST00000354586 +13622.0 STYX p.D86V 4 0.0633654055721991 0 1 14 52756565 52756565 A T ENST00000354586 +13622.0 STYX p.N66I 4 0.0243101683566546 5.5 1 14 52750735 52750735 A T ENST00000354586 +13622.0 STYX p.I87V 4 0.0446567116802703 4.651 1 14 52756567 52756567 A G ENST00000354586 +13622.0 STYX p.R97C 4 0.00417189081931419 9.414 1 14 52756597 52756597 C T ENST00000354586 +13623.0 SUB1 p.I117V 3 0.0168817721690158 0 1 5 32601049 32601049 A G ENST00000265073 +13623.0 SUB1 p.D119N 3 0.0096606005607543 7.015 1 5 32601055 32601055 G A ENST00000265073 +13623.0 SUB1 p.K126R 3 0.0110789874732824 6.772 1 5 32601077 32601077 A G ENST00000265073 +13624.0 SUFU p.D284Y 3 0.0427813598238572 0 1 10 102597233 102597233 G T ENST00000369902 +13624.0 SUFU p.P32S 3 0.00228814039335794 8.829 1 10 102504246 102504246 C T ENST00000369902 +13624.0 SUFU p.E283K 3 0.0406716932401184 4.623 1 10 102597230 102597230 G A ENST00000369902 +13625.0 SUFU p.K467N 13 1.02980832383446 0 1 10 102630101 102630101 G C ENST00000369902 +13625.0 SUFU p.K467N 13 1.02980832383446 0 1 10 102630101 102630101 G T ENST00000369902 +13625.0 SUFU p.A416T 13 0.00361115983947363 14.55 1 10 102617378 102617378 G A ENST00000369902 +13625.0 SUFU p.M443L 13 0.00225220555824179 9.815 1 10 102627205 102627205 A T ENST00000369902 +13625.0 SUFU p.E466K 13 0.0588023450642514 5.125 1 10 102630096 102630096 G A ENST00000369902 +13625.1 SUFU p.R146L 9 0.081104051063708 0 1 10 102550089 102550089 G T ENST00000369902 +13625.1 SUFU p.I57M 9 0.00133012422894967 16.4579 1 10 102504323 102504323 C G ENST00000369902 +13625.1 SUFU p.P65Q 9 0.0133615844519554 6.8864 1 10 102509180 102509180 C A ENST00000369902 +13625.1 SUFU p.P137S 9 0.0219957549412179 5.895 1 10 102550061 102550061 C T ENST00000369902 +13625.1 SUFU p.L144V 9 0.0525045525058772 6.919 1 10 102550082 102550082 T G ENST00000369902 +13625.1 SUFU p.A145T 9 0.0808203846169555 4.987 1 10 102550085 102550085 G A ENST00000369902 +13625.1 SUFU p.R224Q 9 0.0497746286837919 6.005 1 10 102593709 102593709 G A ENST00000369902 +13625.1 SUFU p.P232L 9 0.0290650578314328 11.14 1 10 102594004 102594004 C T ENST00000369902 +13625.1 SUFU p.E260K 9 0.00301191935489164 15.2764 1 10 102597161 102597161 G A ENST00000369902 +13626.0 SUFU p.S320N 2 0.00213433152168155 0 1 10 102599481 102599481 G A ENST00000369902 +13626.0 SUFU p.D248N 2 0.00213433152168155 8.872 1 10 102594051 102594051 G A ENST00000369902 +13627.0 SUFU p.R393W 2 1.00121569749549 0 2 10 102617309 102617309 C T ENST00000369902 +13627.0 SUFU p.R364W 2 0.0024313949909808 9.684 1 10 102615335 102615335 C T ENST00000369902 +13628.0 SUGT1 p.P213L 3 1.00239128201641 0 1 13 52666834 52666834 C T ENST00000343788 +13628.0 SUGT1 p.E203Q 3 0.0047825640328133 8.708 1 13 52665725 52665725 G C ENST00000343788 +13628.0 SUGT1 p.P213S 3 1.00239128201641 0 1 13 52666833 52666833 C T ENST00000343788 +13629.0 SUGT1 p.L225F 2 0.00568745917577768 0 1 13 52666869 52666869 C T ENST00000343788 +13629.0 SUGT1 p.I229T 2 0.00568745917577768 7.458 1 13 52666882 52666882 T C ENST00000343788 +1363.0 ATL1 p.I433M 2 0.00120743954032174 0 1 14 50628210 50628210 C G ENST00000358385 +1363.0 ATL1 p.L428I 2 0.00120743954032174 9.69383333333333 1 14 50628193 50628193 C A ENST00000358385 +13630.0 SULT1A1 p.R130C 8 0.0600662134604001 0 1 16 28607062 28607062 G A ENST00000395609 +13630.0 SULT1A1 p.R292C 8 0.00135305802892262 14.2405454545455 1 16 28605835 28605835 G A ENST00000395609 +13630.0 SULT1A1 p.Y193C 8 0.0547671243235171 4.63581818181818 1 16 28606777 28606777 T C ENST00000395609 +13630.0 SULT1A1 p.S138T 8 0.00511766438936813 8.07618181818182 1 16 28607038 28607038 A T ENST00000395609 +13630.0 SULT1A1 p.A132T 8 0.0115470077128212 6.66581818181818 1 16 28607056 28607056 C T ENST00000395609 +13630.0 SULT1A1 p.V126A 8 0.00215224950317123 17.2567878787879 1 16 28607073 28607073 A G ENST00000395609 +13630.0 SULT1A1 p.G50D 8 0.0200582395369791 7.32645454545455 1 16 28608603 28608603 C T ENST00000395609 +13631.0 SULT1A1 p.G170R 13 1.16353013002219 0 2 16 28606847 28606847 C T ENST00000395609 +13631.0 SULT1A1 p.S171F 13 0.167940080779808 3.90318181818182 1 16 28606843 28606843 G A ENST00000395609 +13631.0 SULT1A1 p.S168F 13 0.075261161466837 5.50890909090909 1 16 28606852 28606852 G A ENST00000395609 +13631.0 SULT1A1 p.G165E 13 0.143284029897084 4.30345454545454 1 16 28606956 28606956 C T ENST00000395609 +13631.0 SULT1A1 p.E151D 13 0.0291250760110009 19.0764545454545 1 16 28606997 28606997 C G ENST00000395609 +13631.0 SULT1A1 p.P150H 13 0.0326073317865361 13.8809090909091 1 16 28607001 28607001 G T ENST00000395609 +13631.0 SULT1A1 p.P19L 13 0.0809444062012895 5.37972727272727 1 16 28608800 28608800 G A ENST00000395609 +13631.1 SULT1A1 p.Q245H 6 0.0102914503134548 0 1 16 28606096 28606096 C A ENST00000395609 +13631.1 SULT1A1 p.A278V 6 0.00141760704093422 16.715 1 16 28605876 28605876 G A ENST00000395609 +13631.1 SULT1A1 p.V243I 6 0.00953038388945058 7.241 1 16 28606104 28606104 C T ENST00000395609 +13631.1 SULT1A1 p.K147N 6 0.00368597096415805 8.09327272727273 1 16 28607009 28607009 C A ENST00000395609 +13631.1 SULT1A1 p.P74A 6 0.00700384116461648 16.64 1 16 28608532 28608532 G C ENST00000395609 +13632.0 SULT1A1 p.A271V 2 0.0349196235944844 0 1 16 28605897 28605897 G A ENST00000395609 +13632.0 SULT1A1 p.T269I 2 0.0349196235944844 4.83981818181818 1 16 28605903 28605903 G A ENST00000395609 +13633.0 SULT1A1 p.A101G 4 0.0671117560632353 0 1 16 28608361 28608361 G C ENST00000395609 +13633.0 SULT1A1 p.P100L 4 0.0659093509456342 4.09018181818182 1 16 28608364 28608364 G A ENST00000395609 +13633.0 SULT1A1 p.D98N 4 0.00648460212038109 11.4427272727273 1 16 28608371 28608371 C T ENST00000395609 +13633.0 SULT1A1 p.R37W 4 0.00912415078194095 6.95863636363636 1 16 28608747 28608747 G A ENST00000395609 +13634.0 SULT1A2 p.D279E 2 0.0108361794463389 0 1 16 28592079 28592079 G C ENST00000395630 +13634.0 SULT1A2 p.R275C 2 0.0108361794463389 6.528 1 16 28592093 28592093 G A ENST00000395630 +13635.0 SULT1A2 p.M248T 9 0.0452607637013533 0 1 16 28592295 28592295 A G ENST00000395630 +13635.0 SULT1A2 p.R245Q 9 0.0252459847729142 8.052 1 16 28592304 28592304 C T ENST00000395630 +13635.0 SULT1A2 p.R244C 9 0.0275823117981504 7.375 1 16 28592308 28592308 G A ENST00000395630 +13635.0 SULT1A2 p.N239D 9 0.00204730336776543 9.974 1 16 28592323 28592323 T C ENST00000395630 +13635.0 SULT1A2 p.E231K 9 0.0256106423937963 19.962 1 16 28592347 28592347 C T ENST00000395630 +13635.0 SULT1A2 p.M145I 9 0.0359293309759764 4.86 1 16 28593506 28593506 C A ENST00000395630 +13635.0 SULT1A2 p.R9H 9 0.00116243061708642 14.658 1 16 28595905 28595905 C T ENST00000395630 +13635.1 SULT1A2 p.S228L 2 0.00156893358741608 0 1 16 28592355 28592355 G A ENST00000395630 +13635.1 SULT1A2 p.M223I 2 0.00156893358741608 9.316 1 16 28592369 28592369 C T ENST00000395630 +13636.0 SULT1A2 p.H108Q 2 0.00107831918668271 0 1 16 28595415 28595415 G C ENST00000395630 +13636.0 SULT1A2 p.G170R 2 0.00107831918668271 9.857 1 16 28593338 28593338 C T ENST00000395630 +13637.0 SULT1A2 p.R37Q 3 1.00167688561804 0 1 16 28595821 28595821 C T ENST00000395630 +13637.0 SULT1A2 p.T99K 3 0.00335377123608497 9.22 1 16 28595443 28595443 G T ENST00000395630 +13637.0 SULT1A2 p.R37W 3 1.00167688561804 0 1 16 28595822 28595822 G A ENST00000395630 +13638.0 SULT1B1 p.R131P 7 1.0159777117848 0 1 4 69734248 69734248 C G ENST00000310613 +13638.0 SULT1B1 p.F292L 7 0.0134240407037548 8.588 1 4 69727103 69727103 G C ENST00000310613 +13638.0 SULT1B1 p.W173S 7 0.0502874398550844 8.8595 1 4 69733492 69733492 C G ENST00000310613 +13638.0 SULT1B1 p.S172F 7 0.0156624356867943 15.0035 1 4 69733495 69733495 G A ENST00000310613 +13638.0 SULT1B1 p.A133V 7 0.0500640610661876 6.7695 1 4 69734242 69734242 G A ENST00000310613 +13638.0 SULT1B1 p.R131G 7 1.0159777117848 0 1 4 69734249 69734249 G C ENST00000310613 +13638.0 SULT1B1 p.P47T 7 0.00735964673666092 8.9445 1 4 69755079 69755079 G T ENST00000310613 +13639.0 SULT1B1 p.A272T 5 0.0654174786868944 0 1 4 69727165 69727165 C T ENST00000310613 +13639.0 SULT1B1 p.K276R 5 0.00889358119885085 6.893 1 4 69727152 69727152 T C ENST00000310613 +13639.0 SULT1B1 p.V271M 5 0.0565062642954997 4.159 1 4 69727168 69727168 C T ENST00000310613 +13639.0 SULT1B1 p.E158K 5 0.0387412826467318 14.6755 1 4 69734168 69734168 C T ENST00000310613 +13639.0 SULT1B1 p.E157K 5 0.0397516439764693 9.984 1 4 69734171 69734171 C T ENST00000310613 +1364.0 ATP7A p.Y52N 3 0.0123980358329003 0 1 X 77988275 77988275 T A ENST00000341514 +1364.0 ATP7A p.I50F 3 0.0120981627072572 6.4975 1 X 77988269 77988269 A T ENST00000341514 +1364.0 ATP7A p.D79Y 3 0.00236078709826413 9.554 1 X 77988356 77988356 G T ENST00000341514 +13640.0 SULT1B1 p.L86F 7 1.05224132104291 0 1 4 69754691 69754691 G A ENST00000310613 +13640.0 SULT1B1 p.L86I 7 1.05224132104291 0 1 4 69754691 69754691 G T ENST00000310613 +13640.0 SULT1B1 p.P245Q 7 1.01282704281926 9.4645 1 4 69730545 69730545 G T ENST00000310613 +13640.0 SULT1B1 p.P245T 7 1.01282704281926 9.4645 1 4 69730546 69730546 G T ENST00000310613 +13640.0 SULT1B1 p.L238S 7 0.013505200852198 14.619 1 4 69730566 69730566 A G ENST00000310613 +13640.0 SULT1B1 p.L89F 7 0.142629152333732 4.947 1 4 69754680 69754680 T A ENST00000310613 +13640.0 SULT1B1 p.G88E 7 0.0941000582529233 5.8825 1 4 69754684 69754684 C T ENST00000310613 +13641.0 SULT1B1 p.H227Q 13 1.01582845296194 0 1 4 69730598 69730598 G T ENST00000310613 +13641.0 SULT1B1 p.S229P 13 0.0253354256174436 6.6765 1 4 69730594 69730594 A G ENST00000310613 +13641.0 SULT1B1 p.H227Y 13 1.01582845296194 0 1 4 69730600 69730600 G A ENST00000310613 +13641.0 SULT1B1 p.R223W 13 0.0755365863342218 7.4715 1 4 69730612 69730612 T A ENST00000310613 +13641.0 SULT1B1 p.D222N 13 0.0504956919055128 13.6895 1 4 69730615 69730615 C T ENST00000310613 +13641.0 SULT1B1 p.I220L 13 0.0839061450770317 12.21 1 4 69730621 69730621 T G ENST00000310613 +13641.0 SULT1B1 p.E219K 13 0.0694511597505293 13.838 1 4 69730624 69730624 C T ENST00000310613 +13641.0 SULT1B1 p.D218Y 13 0.0411580532341749 17.193 1 4 69730627 69730627 C A ENST00000310613 +13641.0 SULT1B1 p.W53S 13 0.00708290564110902 14.127 1 4 69754789 69754789 C G ENST00000310613 +13641.1 SULT1B1 p.L212P 4 0.0442658461495863 0 1 4 69730644 69730644 A G ENST00000310613 +13641.1 SULT1B1 p.E213K 4 0.0306587433423464 5.2115 1 4 69730642 69730642 C T ENST00000310613 +13641.1 SULT1B1 p.I209N 4 0.0332474985251035 5.873 1 4 69730653 69730653 A T ENST00000310613 +13641.1 SULT1B1 p.I205S 4 0.0128200081075458 12.188 1 4 69730665 69730665 A C ENST00000310613 +13642.0 SULT1B1 p.I31S 7 1.01231095922867 0 1 4 69755126 69755126 A C ENST00000310613 +13642.0 SULT1B1 p.I31T 7 1.01231095922867 0 1 4 69755126 69755126 A G ENST00000310613 +13642.0 SULT1B1 p.P116S 7 0.0246288273836028 6.4655 1 4 69749750 69749750 G A ENST00000310613 +13642.0 SULT1B1 p.E98D 7 1.00837273996269 18.152 1 4 69749802 69749802 C G ENST00000310613 +13642.0 SULT1B1 p.E98G 7 1.00837273996269 18.152 1 4 69749803 69749803 T C ENST00000310613 +13642.0 SULT1B1 p.H35R 7 0.0109252821512166 9.983 1 4 69755114 69755114 T C ENST00000310613 +13642.1 SULT1B1 p.P101L 2 0.0115457043646368 0 1 4 69749794 69749794 G A ENST00000310613 +13642.1 SULT1B1 p.R104W 2 0.0115457043646368 6.4365 1 4 69749786 69749786 G A ENST00000310613 +13643.0 SULT1C2 p.W29L 4 1.02422020459657 0 1 2 108293753 108293753 G T ENST00000326853 +13643.0 SULT1C2 p.V16E 4 0.0238296538013692 6.4 1 2 108293714 108293714 T A ENST00000326853 +13643.0 SULT1C2 p.N28H 4 0.0249039202910495 6.336 1 2 108293749 108293749 A C ENST00000326853 +13643.0 SULT1C2 p.W29C 4 1.02422020459657 0 1 2 108293754 108293754 G T ENST00000326853 +13644.0 SULT1C2 p.P39Q 2 0.00201082047545703 0 1 2 108293783 108293783 C A ENST00000326853 +13644.0 SULT1C2 p.D41V 2 0.00201082047545703 8.958 1 2 108293789 108293789 A T ENST00000326853 +13645.0 SULT1C2 p.P128L 2 0.0152399290863694 0 1 2 108300910 108300910 C T ENST00000326853 +13645.0 SULT1C2 p.W131R 2 0.0152399290863694 6.036 1 2 108300918 108300918 T C ENST00000326853 +13646.0 SULT1C2 p.P164T 3 0.0198366039063202 0 1 2 108304655 108304655 C A ENST00000326853 +13646.0 SULT1C2 p.R156K 3 0.0132723256827288 6.245 1 2 108304632 108304632 G A ENST00000326853 +13646.0 SULT1C2 p.E169G 3 0.0067396859599859 7.232 1 2 108304671 108304671 A G ENST00000326853 +13647.0 SULT1C2 p.G177E 3 0.011366107988241 0 1 2 108304695 108304695 G A ENST00000326853 +13647.0 SULT1C2 p.I175T 3 0.00894636966501069 6.808 1 2 108304689 108304689 T C ENST00000326853 +13647.0 SULT1C2 p.D186N 3 0.00246331754624316 8.678 1 2 108305192 108305192 G A ENST00000326853 +13648.0 SULT1C2 p.V236I 2 0.0232278591317346 0 1 2 108305490 108305490 G A ENST00000326853 +13648.0 SULT1C2 p.D233H 2 0.0232278591317346 5.428 1 2 108305481 108305481 G C ENST00000326853 +13649.0 SULT1C3 p.M265I 16 0.0719949330743411 0 1 2 108264998 108264998 G A ENST00000329106 +13649.0 SULT1C3 p.Y234F 16 0.0338697173264358 16.432 1 2 108264904 108264904 A T ENST00000329106 +13649.0 SULT1C3 p.S237F 16 0.0452499483531036 13.0425 1 2 108264913 108264913 C T ENST00000329106 +13649.0 SULT1C3 p.M241I 16 0.0314868385287414 7.47 1 2 108264926 108264926 G A ENST00000329106 +13649.0 SULT1C3 p.M246I 16 0.00375662742509903 16.638 1 2 108264941 108264941 G T ENST00000329106 +13649.0 SULT1C3 p.T250N 16 0.00680826534791178 9.2845 1 2 108264952 108264952 C A ENST00000329106 +13649.0 SULT1C3 p.D258N 16 0.00423096153982651 13.9385 1 2 108264975 108264975 G A ENST00000329106 +13649.0 SULT1C3 p.F264L 16 0.0686157645976274 3.9535 1 2 108264993 108264993 T C ENST00000329106 +13649.1 SULT1C3 p.V135F 8 0.0312849393305347 0 1 2 108255575 108255575 G T ENST00000329106 +13649.1 SULT1C3 p.L49R 8 0.01620130286621 6.8855 1 2 108247340 108247340 T G ENST00000329106 +13649.1 SULT1C3 p.A52E 8 0.0194298829724679 5.7805 1 2 108247349 108247349 C A ENST00000329106 +13649.1 SULT1C3 p.L66I 8 0.0124207765156649 7.755 1 2 108252388 108252388 T A ENST00000329106 +13649.1 SULT1C3 p.I232S 8 0.00113680953572873 17.552 1 2 108264898 108264898 T G ENST00000329106 +13649.2 SULT1C3 p.L29F 3 0.00250730558076589 0 1 2 108247281 108247281 G C ENST00000329106 +13649.2 SULT1C3 p.S32P 3 0.00150340536399126 9.379 1 2 108247288 108247288 T C ENST00000329106 +13649.2 SULT1C3 p.S156F 3 0.0010069202586824 9.958 1 2 108255639 108255639 C T ENST00000329106 +1365.0 ATP7A p.S339L 5 0.111103651239877 0 1 X 77989638 77989638 C T ENST00000341514 +1365.0 ATP7A p.S330F 5 0.00104329925662715 17.0555 1 X 77989611 77989611 C T ENST00000341514 +1365.0 ATP7A p.E336K 5 0.0279679177300451 7.1125 1 X 77989628 77989628 G A ENST00000341514 +1365.0 ATP7A p.V338L 5 0.0708087248241713 4.143 1 X 77989634 77989634 G T ENST00000341514 +1365.0 ATP7A p.P340L 5 0.0707240886737637 4.403 1 X 77989641 77989641 C T ENST00000341514 +13650.0 SULT1C3 p.S126F 3 0.0545956052069803 0 1 2 108253420 108253420 C T ENST00000329106 +13650.0 SULT1C3 p.A44V 3 0.0529717892174169 4.7435 1 2 108247325 108247325 C T ENST00000329106 +13650.0 SULT1C3 p.E130Q 3 0.0329063241604339 5.856 1 2 108253431 108253431 G C ENST00000329106 +13652.0 SULT1C3 p.D143N 6 1.05707570760435 0 2 2 108255599 108255599 G A ENST00000329106 +13652.0 SULT1C3 p.P141S 6 1.05556169097775 6.239 2 2 108255593 108255593 C T ENST00000329106 +13652.0 SULT1C3 p.C144W 6 0.111306376590302 5.033 1 2 108255604 108255604 C G ENST00000329106 +13652.0 SULT1C3 p.F285L 6 0.0172416453521115 14.2095 1 2 108265289 108265289 T C ENST00000329106 +13652.1 SULT1C3 p.Y168F 2 0.00631938553407609 0 1 2 108255675 108255675 A T ENST00000329106 +13652.1 SULT1C3 p.L164V 2 0.00631938553407609 7.306 1 2 108255662 108255662 T G ENST00000329106 +13653.0 SULT1C3 p.G174A 3 0.128171843348004 0 1 2 108255693 108255693 G C ENST00000329106 +13653.0 SULT1C3 p.K175R 3 0.0962467940152654 3.4385 1 2 108255696 108255696 A G ENST00000329106 +13653.0 SULT1C3 p.S180T 3 0.0399432820193822 4.7985 1 2 108258745 108258745 T A ENST00000329106 +13654.0 SULT1C3 p.K215N 3 1.00119439852144 0 1 2 108264848 108264848 G C ENST00000329106 +13654.0 SULT1C3 p.D204N 3 0.00238879704288841 9.7095 1 2 108258817 108258817 G A ENST00000329106 +13654.0 SULT1C3 p.K215T 3 1.00119439852144 0 1 2 108264847 108264847 A C ENST00000329106 +13655.0 SULT1C4 p.H83Y 4 0.0146003748206289 0 1 2 108381839 108381839 C T ENST00000272452 +13655.0 SULT1C4 p.R85Q 4 0.0067651403972921 7.219 1 2 108381846 108381846 G A ENST00000272452 +13655.0 SULT1C4 p.S95P 4 0.00273428743350692 15.516 1 2 108381875 108381875 T C ENST00000272452 +13655.0 SULT1C4 p.I250T 4 0.0106324469874468 6.99 1 2 108386325 108386325 T C ENST00000272452 +13656.0 SULT1C4 p.Y146H 2 0.00202340383507816 0 1 2 108383135 108383135 T C ENST00000272452 +13656.0 SULT1C4 p.P159S 2 0.00202340383507816 8.949 1 2 108383174 108383174 C T ENST00000272452 +13657.0 SULT1C4 p.A189V 3 0.0334833482952194 0 1 2 108383461 108383461 C T ENST00000272452 +13657.0 SULT1C4 p.E188Q 3 0.0243912274305266 5.426 1 2 108383457 108383457 G C ENST00000272452 +13657.0 SULT1C4 p.K192E 3 0.0113544115017917 6.612 1 2 108383469 108383469 A G ENST00000272452 +13658.0 SULT1C4 p.M203I 4 0.0298350570247667 0 1 2 108383504 108383504 G A ENST00000272452 +13658.0 SULT1C4 p.E201K 4 0.00971221689824971 6.715 1 2 108383496 108383496 G A ENST00000272452 +13658.0 SULT1C4 p.P207S 4 0.0223964189054342 5.624 1 2 108386195 108386195 C T ENST00000272452 +13658.0 SULT1C4 p.S235L 4 0.00196566614958451 14.644 1 2 108386280 108386280 C T ENST00000272452 +13659.0 SULT1E1 p.E82Q 20 1.00272875796537 0 1 4 69855328 69855328 C G ENST00000226444 +13659.0 SULT1E1 p.E82K 20 1.00272875796537 0 1 4 69855328 69855328 C T ENST00000226444 +13659.0 SULT1E1 p.W178S 20 0.0288157270249892 18.1986 1 4 69847756 69847756 C G ENST00000226444 +13659.0 SULT1E1 p.P114S 20 0.0868538327482428 9.4652 1 4 69854246 69854246 G A ENST00000226444 +13659.0 SULT1E1 p.L113I 20 0.0890297782406864 9.5756 1 4 69854249 69854249 G T ENST00000226444 +13659.1 SULT1E1 p.V134M 16 0.0700042546966703 0 1 4 69849533 69849533 C T ENST00000226444 +13659.1 SULT1E1 p.H266Y 16 0.00250668320069398 12.7544 1 4 69842083 69842083 G A ENST00000226444 +13659.1 SULT1E1 p.V166F 16 0.0529375401714841 14.0057 1 4 69849437 69849437 C A ENST00000226444 +13659.1 SULT1E1 p.Q165H 16 0.0596659999052956 19.4375 1 4 69849438 69849438 C A ENST00000226444 +13659.1 SULT1E1 p.Q163P 16 0.0699854305787448 18.5402 1 4 69849445 69849445 T G ENST00000226444 +13659.1 SULT1E1 p.M162K 16 0.0471543996823423 13.8934 1 4 69849448 69849448 A T ENST00000226444 +13659.1 SULT1E1 p.A135T 16 0.0676056022446888 4.0232 1 4 69849530 69849530 C T ENST00000226444 +13659.1 SULT1E1 p.L127P 16 0.00112462332462274 16.7798 1 4 69849553 69849553 A G ENST00000226444 +13659.1 SULT1E1 p.P46H 16 0.0131532232481987 6.9274 1 4 69857508 69857508 G T ENST00000226444 +13659.1 SULT1E1 p.L18I 16 0.0284372813445784 19.7717 1 4 69857593 69857593 G T ENST00000226444 +13659.2 SULT1E1 p.K181R 6 0.0223497112089667 0 1 4 69847747 69847747 T C ENST00000226444 +13659.2 SULT1E1 p.E180K 6 0.022349711208711 5.4836 1 4 69847751 69847751 C T ENST00000226444 +13659.3 SULT1E1 p.G147V 4 0.0031395366818396 0 1 4 69849493 69849493 C A ENST00000226444 +13659.3 SULT1E1 p.M144L 4 0.00108241387647992 9.8545 1 4 69849503 69849503 T A ENST00000226444 +13659.3 SULT1E1 p.K21E 4 0.00206355244933253 8.9236 1 4 69857584 69857584 T C ENST00000226444 +1366.0 ATP7A p.E420Q 5 0.0286648838107179 0 1 X 77989880 77989880 G C ENST00000341514 +1366.0 ATP7A p.S400L 5 0.00123445250176014 9.701 1 X 77989821 77989821 C T ENST00000341514 +1366.0 ATP7A p.R409L 5 0.0185423665361146 9.0285 1 X 77989848 77989848 G T ENST00000341514 +1366.0 ATP7A p.T418P 5 0.0211307679465297 7.813 1 X 77989874 77989874 A C ENST00000341514 +1366.0 ATP7A p.Y421C 5 0.0212612521648281 5.5665 1 X 77989884 77989884 A G ENST00000341514 +13662.0 SULT1E1 p.M59I 3 1.02754991307683 0 2 4 69855395 69855395 C T ENST00000226444 +13662.0 SULT1E1 p.C69F 3 0.032906374914878 6.5058 1 4 69855366 69855366 C A ENST00000226444 +13662.0 SULT1E1 p.E55K 3 0.0439893423681834 5.9174 1 4 69855409 69855409 C T ENST00000226444 +13663.0 SULT2A1 p.P278S 5 0.0632673739517798 0 1 19 47871481 47871481 G A ENST00000222002 +13663.0 SULT2A1 p.L277F 5 0.0615594017722448 4.0245 1 19 47871484 47871484 G A ENST00000222002 +13663.0 SULT2A1 p.L181F 5 0.00272512774967022 19.0235 1 19 47879060 47879060 T A ENST00000222002 +13663.0 SULT2A1 p.E175Q 5 0.00296361045446806 9.1035 1 19 47879080 47879080 C G ENST00000222002 +13665.0 SULT2A1 p.C154R 2 0.0103129436938644 0 1 19 47882096 47882096 A G ENST00000222002 +13665.0 SULT2A1 p.L269F 2 0.0103129436938644 6.5994 1 19 47871506 47871506 C A ENST00000222002 +13666.0 SULT2A1 p.T259I 2 0.000983355029352264 0 1 19 47871537 47871537 G A ENST00000222002 +13666.0 SULT2A1 p.E148K 2 0.000983355029352264 9.99 1 19 47882114 47882114 C T ENST00000222002 +13667.0 SULT2A1 p.L50M 7 0.0273280794089968 0 1 19 47883774 47883774 A T ENST00000222002 +13667.0 SULT2A1 p.K224E 7 0.0215377491988162 5.5455 1 19 47874732 47874732 T C ENST00000222002 +13667.0 SULT2A1 p.R193K 7 0.00499911333402991 16.7576 1 19 47874824 47874824 C T ENST00000222002 +13667.0 SULT2A1 p.Q189H 7 0.00682312187870785 7.689 1 19 47879036 47879036 C A ENST00000222002 +13667.0 SULT2A1 p.G46E 7 0.00108989496764683 9.879 1 19 47883785 47883785 C T ENST00000222002 +13667.1 SULT2A1 p.E209K 2 0.0162153053316999 0 1 19 47874777 47874777 C T ENST00000222002 +13667.1 SULT2A1 p.N212K 2 0.0162153053316999 5.9465 1 19 47874766 47874766 G C ENST00000222002 +13668.0 SULT2A1 p.F18L 4 0.0127699877762401 0 1 19 47886204 47886204 G C ENST00000222002 +13668.0 SULT2A1 p.T85A 4 0.00359304944680249 9.371 1 19 47883669 47883669 T C ENST00000222002 +13668.0 SULT2A1 p.R24K 4 0.00310726947496525 9.924 1 19 47886187 47886187 C T ENST00000222002 +13668.0 SULT2A1 p.T15I 4 0.0102563362137273 6.611 1 19 47886214 47886214 G A ENST00000222002 +13669.0 SULT2B1 p.E105D 3 0.00216188889470278 0 1 19 48587329 48587329 G C ENST00000201586 +13669.0 SULT2B1 p.P40L 3 0.00107849149630316 9.85833333333333 1 19 48575988 48575988 C T ENST00000201586 +13669.0 SULT2B1 p.P127L 3 0.00108573425396737 9.84866666666667 1 19 48587394 48587394 C T ENST00000201586 +1367.0 ATP7A p.D441N 2 0.00163726095548889 0 1 X 77989943 77989943 G A ENST00000341514 +1367.0 ATP7A p.R432K 2 0.00163726095548889 9.2545 1 X 77989917 77989917 G A ENST00000341514 +13670.0 SULT2B1 p.R59W 2 0.0019240117610381 0 1 19 48576044 48576044 C T ENST00000201586 +13670.0 SULT2B1 p.D115Y 2 0.0019240117610381 9.02166666666667 1 19 48587357 48587357 G T ENST00000201586 +13671.0 SULT2B1 p.M76I 4 0.0158158328385815 0 1 19 48587242 48587242 G A ENST00000201586 +13671.0 SULT2B1 p.K70T 4 0.0156554097137103 6.106 1 19 48576078 48576078 A C ENST00000201586 +13671.0 SULT2B1 p.S160T 4 0.00113493163447627 15.91 1 19 48591663 48591663 T A ENST00000201586 +13671.0 SULT2B1 p.S239A 4 0.0013000814717383 9.608 1 19 48596808 48596808 T G ENST00000201586 +13672.0 SULT2B1 p.R295C 2 1.02427726985469 0 2 19 48599191 48599191 C T ENST00000201586 +13672.0 SULT2B1 p.D294N 2 0.0485545397093798 5.36425 1 19 48599188 48599188 G A ENST00000201586 +13673.0 SULT4A1 p.D137Y 3 1.00555986191588 0 1 22 43838966 43838966 C A ENST00000330884 +13673.0 SULT4A1 p.D137N 3 1.00555986191588 0 1 22 43838966 43838966 C T ENST00000330884 +13673.0 SULT4A1 p.G248E 3 0.0161121238557288 7.498 1 22 43826113 43826113 C T ENST00000330884 +13673.0 SULT4A1 p.T58I 3 0.00510410646538864 15.128 1 22 43841929 43841929 G A ENST00000330884 +13674.0 SULT4A1 p.D168N 2 0.0193973045550955 0 1 22 43838873 43838873 C T ENST00000330884 +13674.0 SULT4A1 p.G173S 2 0.0193973045550955 5.688 1 22 43833726 43833726 C T ENST00000330884 +13675.0 SULT4A1 p.H111Y 2 0.00783962303523049 0 1 22 43839995 43839995 G A ENST00000330884 +13675.0 SULT4A1 p.V88I 2 0.00783962303523049 6.995 1 22 43841840 43841840 C T ENST00000330884 +13676.0 SUMF1 p.H310Y 2 0.0026805597339406 0 1 3 4410891 4410891 G A ENST00000272902 +13676.0 SUMF1 p.A116V 2 0.0026805597339406 8.54325 1 3 4452973 4452973 G A ENST00000272902 +13677.0 SUMF1 p.P245R 2 0.00420442725751811 0 1 3 4417234 4417234 G C ENST00000272902 +13677.0 SUMF1 p.L243V 2 0.00420442725751811 7.893875 1 3 4417241 4417241 G C ENST00000272902 +13678.0 SUN2 p.T592M 2 1.04314986930763 0 2 22 38738940 38738940 G A ENST00000405018 +13678.0 SYNE2 p.N6902S 2 0.086299738615269 4.5345 1 14 64225507 64225507 A G ENST00000358025 +13679.0 SUOX p.T86I 2 0.0228130001664769 0 1 12 56003646 56003646 C T ENST00000394109 +13679.0 SUOX p.I84V 2 0.0228130001664769 5.454 1 12 56003639 56003639 A G ENST00000394109 +1368.0 ATP7A p.A500T 2 0.0025364035209568 0 1 X 77998639 77998639 G A ENST00000341514 +1368.0 ATP7A p.G496D 2 0.0025364035209568 8.623 1 X 77998628 77998628 G A ENST00000341514 +13680.0 SUPT16H p.K792R 2 0.0154312634600839 0 1 14 21358354 21358354 T C ENST00000216297 +13680.0 SUPT16H p.E793K 2 0.0154312634600839 6.018 1 14 21358352 21358352 C T ENST00000216297 +13681.0 SUPT16H p.D664V 4 0.0163301368398328 0 1 14 21360911 21360911 T A ENST00000216297 +13681.0 SUPT16H p.M772I 4 0.00110790647355682 19.298 1 14 21358413 21358413 C T ENST00000216297 +13681.0 SUPT16H p.E743Q 4 0.00252955246929049 9.478 1 14 21359558 21359558 C G ENST00000216297 +13681.0 SUPT16H p.G678C 4 0.0149472500264973 6.066 1 14 21360870 21360870 C A ENST00000216297 +13682.0 SUPT16H p.A727V 2 0.0222971016518419 0 1 14 21359605 21359605 G A ENST00000216297 +13682.0 SUPT16H p.T736M 2 0.0222971016518419 5.487 1 14 21359578 21359578 G A ENST00000216297 +13683.0 SUPT16H p.A270D 2 0.00221419807183286 0 1 14 21368415 21368415 G T ENST00000216297 +13683.0 SUPT16H p.T398I 2 0.00221419807183286 8.819 1 14 21364867 21364867 G A ENST00000216297 +13684.0 SUPT16H p.M375I 3 0.0952926922189873 0 1 14 21364935 21364935 C A ENST00000216297 +13684.0 SUPT16H p.V376F 3 0.047617913257112 4.921 1 14 21364934 21364934 C A ENST00000216297 +13684.0 SUPT16H p.G374V 3 0.0768927538916082 4.005 1 14 21364939 21364939 C A ENST00000216297 +13685.0 SUPT16H p.Q336R 2 0.00186191122126593 0 1 14 21366478 21366478 T C ENST00000216297 +13685.0 SUPT16H p.D331Y 2 0.00186191122126593 9.069 1 14 21366494 21366494 C A ENST00000216297 +13686.0 SUPT16H p.Y302C 3 0.0413708471220378 0 1 14 21368319 21368319 T C ENST00000216297 +13686.0 SUPT16H p.N303T 3 0.0397059469629505 4.657 1 14 21368316 21368316 T G ENST00000216297 +13686.0 SUPT16H p.R288H 3 0.00180233162712162 9.172 1 14 21368361 21368361 C T ENST00000216297 +13687.0 SUPT16H p.K132N 2 0.00118245418354546 0 1 14 21370423 21370423 C G ENST00000216297 +13687.0 SUPT16H p.V31I 2 0.00118245418354546 9.724 1 14 21373406 21373406 C T ENST00000216297 +13688.0 SUPT16H p.M121T 2 0.00514362078929392 0 1 14 21370457 21370457 A G ENST00000216297 +13688.0 SUPT16H p.M76V 2 0.00514362078929392 7.603 1 14 21371978 21371978 T C ENST00000216297 +13689.0 SUPT16H p.E95Q 5 1.0009889795768 0 1 14 21371921 21371921 C G ENST00000216297 +13689.0 SUPT16H p.A102V 5 0.0013546381835695 19.519 1 14 21371899 21371899 G A ENST00000216297 +13689.0 SUPT16H p.G99A 5 0.00490733785515284 9.986 1 14 21371908 21371908 C G ENST00000216297 +13689.0 SUPT16H p.E95G 5 1.0009889795768 0 1 14 21371920 21371920 T C ENST00000216297 +13689.0 SUPT16H p.R22Q 5 0.00159059769366558 19.287 1 14 21383863 21383863 C T ENST00000216297 +1369.0 ATP7A p.R508W 5 1.00911976338694 0 2 X 77998663 77998663 C T ENST00000341514 +1369.0 ATP7A p.R511M 5 0.0145479775106354 7.6745 1 X 77998673 77998673 G T ENST00000341514 +1369.0 ATP7A p.R512W 5 0.0153406535391642 7.89 1 X 77998675 77998675 C T ENST00000341514 +1369.0 ATP7A p.E514K 5 0.00330755621096778 16.7455 1 X 77998681 77998681 G A ENST00000341514 +13690.0 SUPT16H p.D41H 2 1.02358478075813 0 2 14 21373376 21373376 C G ENST00000216297 +13690.0 SUPT16H p.E42G 2 0.0471695615162675 5.406 1 14 21373372 21373372 T C ENST00000216297 +13691.0 SUPT16H p.R12L 2 0.0322400993531675 0 1 14 21383893 21383893 C A ENST00000216297 +13691.0 SUPT16H p.R13Q 2 0.0322400993531675 4.955 1 14 21383890 21383890 C T ENST00000216297 +13692.0 SUPT4H1 p.I97N 5 0.0205281607180776 0 1 17 58346310 58346310 A T ENST00000225504 +13692.0 SUPT4H1 p.S110F 5 0.00438242972957751 17.396 1 17 58346271 58346271 G A ENST00000225504 +13692.0 SUPT4H1 p.L101P 5 0.0186519586429086 5.981 1 17 58346298 58346298 A G ENST00000225504 +13692.0 SUPT4H1 p.R99W 5 0.00616864595398761 8.215 1 17 58346305 58346305 G A ENST00000225504 +13692.0 SUPT4H1 p.R92H 5 0.00572676237179676 9.56 1 17 58347199 58347199 C T ENST00000225504 +13693.0 SUPT5H p.V227M 10 1.0616777827597 0 2 19 39464852 39464852 G A ENST00000599117 +13693.0 SUPT4H1 p.A62V 10 0.044029117697415 9.244 1 17 58347576 58347576 G A ENST00000225504 +13693.0 SUPT5H p.D176V 10 0.0108321029143589 14.542 1 19 39459561 39459561 A T ENST00000599117 +13693.0 SUPT5H p.T192S 10 0.00800650573725638 13.611 1 19 39459910 39459910 A T ENST00000599117 +13693.0 SUPT5H p.S214L 10 0.143338950990591 5.782 1 19 39464814 39464814 C T ENST00000599117 +13693.0 SUPT5H p.V216A 10 0.0552676746962192 7.075 1 19 39464820 39464820 T C ENST00000599117 +13693.0 SUPT5H p.I225M 10 0.0435026584904385 6.392 1 19 39464848 39464848 C G ENST00000599117 +13693.0 SUPT5H p.E228D 10 0.123561381302294 5.49 1 19 39464857 39464857 G T ENST00000599117 +13693.0 SUPT5H p.Y230N 10 0.0146081395462739 13.059 1 19 39464861 39464861 T A ENST00000599117 +13693.0 SUPT5H p.L264F 10 0.00578708477122182 14.578 1 19 39464963 39464963 C T ENST00000599117 +13694.0 SUPT5H p.R198H 2 0.00583520881684509 0 1 19 39459929 39459929 G A ENST00000599117 +13694.0 SUPT5H p.A202T 2 0.00583520881684509 7.421 1 19 39459940 39459940 G A ENST00000599117 +13695.0 SUPT5H p.V478M 4 0.00910682951533759 0 1 19 39470176 39470176 G A ENST00000599117 +13695.0 SUPT5H p.T489R 4 0.00766285515881784 7.03 1 19 39470210 39470210 C G ENST00000599117 +13695.0 SUPT5H p.E496Q 4 0.00232284548272322 18.18 1 19 39470230 39470230 G C ENST00000599117 +13695.0 SUPT5H p.P515L 4 0.00378230198723573 9.428 1 19 39470390 39470390 C T ENST00000599117 +13696.0 SUPV3L1 p.M295I 3 0.0131534640017948 0 1 10 69195219 69195219 G A ENST00000359655 +13696.0 SUPV3L1 p.I293N 3 0.0121780241641802 6.361 1 10 69195212 69195212 T A ENST00000359655 +13696.0 SUPV3L1 p.G509D 3 0.000999466570298045 9.984 1 10 69202446 69202446 G A ENST00000359655 +13697.0 SUPV3L1 p.R383W 3 0.0102601401940653 0 1 10 69198495 69198495 C T ENST00000359655 +13697.0 SUPV3L1 p.R388Q 3 0.00145896409255268 9.4335 1 10 69198511 69198511 G A ENST00000359655 +13697.0 SUPV3L1 p.E681G 3 0.00882666979624541 6.826 1 10 69208716 69208716 A G ENST00000359655 +13698.0 SUPV3L1 p.W607C 2 0.00477759408577681 0 1 10 69207837 69207837 G T ENST00000359655 +13698.0 SUPV3L1 p.Q596R 2 0.00477759408577681 7.7095 1 10 69207803 69207803 A G ENST00000359655 +13699.0 SUPV3L1 p.L625F 2 0.034987902770445 0 1 10 69207889 69207889 C T ENST00000359655 +13699.0 SUPV3L1 p.M626V 2 0.034987902770445 4.837 1 10 69207892 69207892 A G ENST00000359655 +137.0 ACADM p.V123F 3 0.00835138936075097 0 1 1 75733596 75733596 G T ENST00000420607 +137.0 ACADM p.D72E 3 0.0073121407749888 7.097 1 1 75732729 75732729 T A ENST00000420607 +137.0 ACADM p.P80S 3 0.00105454267087328 9.89966666666667 1 1 75732862 75732862 C T ENST00000420607 +1370.0 ATP7A p.T574M 2 0.00491276178072494 0 1 X 78009115 78009115 C T ENST00000341514 +1370.0 ATP7A p.A576D 2 0.00491276178072494 7.66925 1 X 78009121 78009121 C A ENST00000341514 +13700.0 SUV39H2 p.S251L 2 0.0283796380537972 0 1 10 14897420 14897420 C T ENST00000354919 +13700.0 SUV39H2 p.G152E 2 0.0283796380537972 5.139 1 10 14897123 14897123 G A ENST00000354919 +13701.0 SUV39H2 p.T224S 5 1.00347846852573 0 1 10 14897338 14897338 A T ENST00000354919 +13701.0 SUV39H2 p.C201Y 5 0.00281903214078171 17.927 1 10 14897270 14897270 G A ENST00000354919 +13701.0 SUV39H2 p.L209F 5 0.00810572411745478 8.169 1 10 14897293 14897293 C T ENST00000354919 +13701.0 SUV39H2 p.T224I 5 1.00347846852573 0 1 10 14897339 14897339 C T ENST00000354919 +13702.0 SUV39H2 p.N330S 2 0.0159976078191944 0 1 10 14899678 14899678 A G ENST00000354919 +13702.0 SUV39H2 p.H331Y 2 0.0159976078191944 5.966 1 10 14899680 14899680 C T ENST00000354919 +13703.0 SUV420H1 p.C305Y 3 0.0481040222868386 0 1 11 68171078 68171078 C T ENST00000304363 +13703.0 SUV420H1 p.Y307D 3 0.0192736855035931 5.739 1 11 68171073 68171073 A C ENST00000304363 +13703.0 SUV420H1 p.C279W 3 0.0299305508735749 5.089 1 11 68171235 68171235 A C ENST00000304363 +13704.0 SUV420H1 p.D249G 2 0.00109564793020555 0 1 11 68171617 68171617 T C ENST00000304363 +13704.0 SUV420H1 p.S283L 2 0.00109564793020555 9.834 1 11 68171144 68171144 G A ENST00000304363 +13705.0 SUV420H1 p.K211R 2 0.00110709903591643 0 1 11 68173825 68173825 T C ENST00000304363 +13705.0 SUV420H1 p.R202T 2 0.00110709903591643 9.819 1 11 68173852 68173852 C G ENST00000304363 +13706.0 SUV420H1 p.F178L 2 0.00296243661205946 0 1 11 68175027 68175027 G C ENST00000304363 +13706.0 SUV420H1 p.Y166C 2 0.00296243661205946 8.399 1 11 68175064 68175064 T C ENST00000304363 +13707.0 SUV420H2 p.E13D 3 0.0155076957961825 0 1 19 55341975 55341975 G C ENST00000255613 +13707.0 SUV420H2 p.A8T 3 0.00484651517903356 8.332 1 19 55341958 55341958 G A ENST00000255613 +13707.0 SUV420H2 p.V36I 3 0.0141476922244652 6.333 1 19 55342042 55342042 G A ENST00000255613 +13708.0 SUV420H2 p.W174C 3 0.0110112779439992 0 1 19 55343815 55343815 G C ENST00000255613 +13708.0 SUV420H2 p.I162F 3 0.00531849244535684 7.563 1 19 55343777 55343777 A T ENST00000255613 +13708.0 SUV420H2 p.A179T 3 0.00575331508425871 7.449 1 19 55343828 55343828 G A ENST00000255613 +13709.0 SUV420H2 p.T166N 2 0.0116139295658673 0 1 19 55343790 55343790 C A ENST00000255613 +13709.0 SUV420H2 p.R169L 2 0.0116139295658673 6.428 1 19 55343799 55343799 G T ENST00000255613 +1371.0 ATP7A p.D609N 2 0.0455627930880181 0 1 X 78009219 78009219 G A ENST00000341514 +1371.0 ATP7A p.P610S 2 0.0455627930880181 4.456 1 X 78009222 78009222 C T ENST00000341514 +13710.0 SUV420H2 p.L204P 2 0.0110869012203155 0 1 19 55346253 55346253 T C ENST00000255613 +13710.0 SUV420H2 p.P187L 2 0.0110869012203155 6.495 1 19 55343987 55343987 C T ENST00000255613 +13711.0 SUV420H2 p.E219K 2 0.00274876635805742 0 1 19 55346297 55346297 G A ENST00000255613 +13711.0 SUV420H2 p.G223S 2 0.00274876635805742 8.507 1 19 55346309 55346309 G A ENST00000255613 +13712.0 SUZ12 p.E601Q 3 0.00905614032527464 0 1 17 31996804 31996804 G C ENST00000322652 +13712.0 SUZ12 p.I597V 3 0.00680400999280237 7.20266666666667 1 17 31995757 31995757 A G ENST00000322652 +13712.0 SUZ12 p.S604C 3 0.00228291703048083 8.78466666666667 1 17 31996814 31996814 C G ENST00000322652 +13713.0 SV2C p.R475K 2 0.00724398864402705 0 1 5 76295864 76295864 G A ENST00000502798 +13713.0 SV2C p.V516L 2 0.00724398864402705 7.109 1 5 76298837 76298837 G C ENST00000502798 +13714.0 SV2C p.T545A 2 0.00108056382137917 0 1 5 76298924 76298924 A G ENST00000502798 +13714.0 SV2C p.V505F 2 0.00108056382137917 9.854 1 5 76298804 76298804 G T ENST00000502798 +13715.0 SVIL p.T2192M 5 0.0812861088229489 0 1 10 29458317 29458317 G A ENST00000375398 +13715.0 SVIL p.Y2196C 5 0.05358902122685 6.405 1 10 29458305 29458305 T C ENST00000375398 +13715.0 SVIL p.E2195K 5 0.0717696844471574 4.475 1 10 29458309 29458309 C T ENST00000375398 +13715.0 SVIL p.L2189I 5 0.0217989208996114 8.519 1 10 29458327 29458327 G T ENST00000375398 +13715.0 SVIL p.D2182N 5 0.0241495783381088 5.52 1 10 29458448 29458448 C T ENST00000375398 +13716.0 SWAP70 p.R224W 2 0.0014327474064134 0 1 11 9728080 9728080 C T ENST00000318950 +13716.0 SWAP70 p.H222L 2 0.0014327474064134 9.447 1 11 9728075 9728075 A T ENST00000318950 +13717.0 SWAP70 p.K251N 2 0.0102303548678404 0 1 11 9728163 9728163 A T ENST00000318950 +13717.0 SWAP70 p.Y242H 2 0.0102303548678404 6.611 1 11 9728134 9728134 T C ENST00000318950 +13718.0 SYCP1 p.K757N 3 0.0256603679830003 0 1 1 114947269 114947269 A T ENST00000369522 +13718.0 SYCP1 p.E680Q 3 0.00139514998571948 9.52 1 1 114944450 114944450 G C ENST00000369522 +13718.0 SYCP1 p.S754F 3 0.0243314092453791 5.363 1 1 114947259 114947259 C T ENST00000369522 +13719.0 SYCP1 p.E731K 4 0.0315003777705411 0 1 1 114946325 114946325 G A ENST00000369522 +13719.0 SYCP1 p.I707R 4 0.00138189808678533 9.542 1 1 114944948 114944948 T G ENST00000369522 +13719.0 SYCP1 p.E727K 4 0.0264509317717552 5.248 1 1 114946313 114946313 G A ENST00000369522 +13719.0 SYCP1 p.Y735F 4 0.00395079111610129 8.023 1 1 114946338 114946338 A T ENST00000369522 +1372.0 ATP7A p.I622M 3 0.0307288130417754 0 1 X 78009260 78009260 T G ENST00000341514 +1372.0 ATP7A p.R616K 3 0.0030619896729081 9.277 1 X 78009241 78009241 G A ENST00000341514 +1372.0 ATP7A p.T621K 3 0.030566953462681 5.102 1 X 78009256 78009256 C A ENST00000341514 +13720.0 SYCP1 p.L713F 2 0.035012162943568 0 1 1 114944965 114944965 C T ENST00000369522 +13720.0 SYCP1 p.M714T 2 0.035012162943568 4.836 1 1 114944969 114944969 T C ENST00000369522 +13721.0 SYCP3 p.K191N 3 1.02689013812192 0 2 12 101729193 101729193 C G ENST00000392927 +13721.0 SYCP3 p.D194N 3 0.01929597207118 6.708 1 12 101729186 101729186 C T ENST00000392927 +13721.0 SYCP3 p.E188K 3 0.0348157360525227 5.851 1 12 101729204 101729204 C T ENST00000392927 +13722.0 SYCP3 p.R171K 4 0.021435159864381 0 1 12 101731608 101731608 C T ENST00000392927 +13722.0 SYCP3 p.Q170L 4 0.0166424742933317 5.916 1 12 101731611 101731611 T A ENST00000392927 +13722.0 SYCP3 p.M140I 4 0.00262952068110446 9.781 1 12 101733608 101733608 C T ENST00000392927 +13722.0 SYCP3 p.Q135R 4 0.0052726865902099 8.064 1 12 101733624 101733624 T C ENST00000392927 +13723.0 SYCP3 p.E124Q 2 1.0095850388848 0 2 12 101733658 101733658 C G ENST00000392927 +13723.0 SYCP3 p.Q127E 2 0.0191700777695907 6.705 1 12 101733649 101733649 G C ENST00000392927 +13724.0 SYCP3 p.N82K 2 0.0151136926502177 0 1 12 101735034 101735034 G T ENST00000392927 +13724.0 SYCP3 p.A84D 2 0.0151136926502177 6.048 1 12 101735029 101735029 G T ENST00000392927 +13725.0 SYK p.A52T 6 0.0821552385520212 0 1 9 90844052 90844052 G A ENST00000375754 +13725.0 SYK p.E26K 6 0.00145994307842835 19.245 1 9 90843974 90843974 G A ENST00000375754 +13725.0 SYK p.Y39H 6 0.0105312190716609 16.3813333333333 1 9 90844013 90844013 T C ENST00000375754 +13725.0 SYK p.R42H 6 0.0797060721677996 3.653 1 9 90844023 90844023 G A ENST00000375754 +13725.0 SYK p.V55M 6 0.0131521296696067 9.80833333333333 1 9 90844061 90844061 G A ENST00000375754 +13725.0 SYK p.P85H 6 0.00165555451163575 9.35033333333333 1 9 90844152 90844152 C A ENST00000375754 +13726.0 SYK p.R625W 4 0.0259500647505191 0 1 9 90895565 90895565 C T ENST00000375754 +13726.0 SYK p.A77T 4 0.00707362731847471 7.1705 1 9 90844127 90844127 G A ENST00000375754 +13726.0 SYK p.L604F 4 0.0165762387711569 5.92842372881356 1 9 90888602 90888602 C T ENST00000375754 +13726.0 SYK p.R627H 4 0.00264910831012216 8.59359322033899 1 9 90895572 90895572 G A ENST00000375754 +13727.0 SYK p.A146G 2 0.0108775691611835 0 1 9 90845453 90845453 C G ENST00000375754 +13727.0 SYK p.M343I 2 0.0108775691611835 6.5225 1 9 90874697 90874697 G A ENST00000375754 +13728.0 SYK p.G201S 3 0.00602984252517535 0 1 9 90862228 90862228 G A ENST00000375754 +13728.0 SYK p.A159T 3 0.00117103583556907 9.745 1 9 90845491 90845491 G A ENST00000375754 +13728.0 SYK p.R197K 3 0.00487014448763559 7.6835 1 9 90862217 90862217 G A ENST00000375754 +13729.0 SYK p.N422S 3 0.0332936913877272 0 1 9 90877654 90877654 A G ENST00000375754 +13729.0 SYK p.E362K 3 0.00444368170035451 8.18733333333333 1 9 90874752 90874752 G A ENST00000375754 +13729.0 SYK p.A419T 3 0.0308762205009774 5.06549152542373 1 9 90877644 90877644 G A ENST00000375754 +1373.0 ATP7A p.G898W 3 1.00136394387936 0 1 X 78020309 78020309 G T ENST00000341514 +1373.0 ATP7A p.V851F 3 0.00272788775872539 9.518 1 X 78015806 78015806 G T ENST00000341514 +1373.0 ATP7A p.G898V 3 1.00136394387936 0 1 X 78020310 78020310 G T ENST00000341514 +13730.0 SYK p.R590Q 5 1.0052979102063 0 2 9 90888561 90888561 G A ENST00000375754 +13730.0 SYK p.K387R 5 0.00501544894729034 17.4038813559322 1 9 90874828 90874828 A G ENST00000375754 +13730.0 SYK p.G592V 5 0.00626543873148707 8.31993220338983 1 9 90888567 90888567 G T ENST00000375754 +13730.0 SYK p.T610A 5 0.00700480755487261 8.85288135593221 1 9 90888620 90888620 A G ENST00000375754 +13731.0 SYK p.G578E 9 2.05232212176281 0 3 9 90888525 90888525 G A ENST00000375754 +13731.0 SYK p.P535L 9 0.0054743041737429 9.69584375 1 9 90887771 90887771 C T ENST00000375754 +13731.0 SYK p.S557N 9 0.0127962313937845 18.8331267688679 1 9 90887837 90887837 G A ENST00000375754 +13731.0 SYK p.R574Q 9 0.0208602641815375 15.0015762711864 1 9 90887888 90887888 G A ENST00000375754 +13731.0 SYK p.G575E 9 0.0337179835990765 9.39966101694915 1 9 90888516 90888516 G A ENST00000375754 +13731.0 SYK p.E580K 9 1.07886643709294 5.33342372881356 1 9 90888530 90888530 G A ENST00000375754 +13731.0 SYK p.E580D 9 1.07886643709294 5.33342372881356 1 9 90888532 90888532 A T ENST00000375754 +13731.1 SYK p.G569V 2 1.0012372381871 0 2 9 90887873 90887873 G T ENST00000375754 +13731.1 SYK p.L561F 2 0.00247447637420472 9.65866101694915 1 9 90887850 90887850 G C ENST00000375754 +13732.0 SYMPK p.R298H 2 0.00221069281468918 0 1 19 45842444 45842444 C T ENST00000245934 +13732.0 SYMPK p.G329D 2 0.00221069281468918 8.82128571428571 1 19 45842351 45842351 C T ENST00000245934 +13733.0 SYMPK p.M269I 3 0.0052206754149416 0 1 19 45844070 45844070 C T ENST00000245934 +13733.0 SYMPK p.E273K 3 0.00368877978938188 8.08485714285714 1 19 45844060 45844060 C T ENST00000245934 +13733.0 SYMPK p.D200N 3 0.00154322164157099 9.34514285714286 1 19 45847830 45847830 C T ENST00000245934 +13734.0 SYMPK p.M243I 7 0.0806998018911921 0 1 19 45844148 45844148 C T ENST00000245934 +13734.0 SYMPK p.L253V 7 0.0459297189823338 5.86257142857143 1 19 45844120 45844120 G C ENST00000245934 +13734.0 SYMPK p.S250F 7 0.0220159244335418 11.4027142857143 1 19 45844128 45844128 G A ENST00000245934 +13734.0 SYMPK p.V244L 7 0.0423075914488519 4.93185714285714 1 19 45844147 45844147 C A ENST00000245934 +13734.0 SYMPK p.F242V 7 0.0522902312620821 5.10614285714286 1 19 45844153 45844153 A C ENST00000245934 +13734.0 SYMPK p.I184M 7 0.0123782824398827 9.70228571428571 1 19 45847876 45847876 G C ENST00000245934 +13734.0 SYMPK p.R180H 7 0.00952430551315881 12.7161428571429 1 19 45847889 45847889 C T ENST00000245934 +13735.0 SYMPK p.I63V 3 0.0346298833440221 0 1 19 45852520 45852520 T C ENST00000245934 +13735.0 SYMPK p.R102Q 3 0.0211899807971537 5.58014285714286 1 19 45848871 45848871 C T ENST00000245934 +13735.0 SYMPK p.E60K 3 0.0140137679416046 6.18685714285714 1 19 45852529 45852529 C T ENST00000245934 +13736.0 SYN3 p.A254T 2 0.00878951941163132 0 1 22 32596688 32596688 C T ENST00000358763 +13736.0 SYN3 p.T318A 2 0.00878951941163132 6.83 1 22 32538076 32538076 T C ENST00000358763 +13737.0 SYN3 p.V273M 2 0.0196408339769036 0 1 22 32541671 32541671 C T ENST00000358763 +13737.0 SYN3 p.A275T 2 0.0196408339769036 5.67 1 22 32541665 32541665 C T ENST00000358763 +13738.0 SYN3 p.A133P 2 0.00925853727298111 0 1 22 32931454 32931454 C G ENST00000358763 +13738.0 SYN3 p.F231S 2 0.00925853727298111 6.755 1 22 32864934 32864934 A G ENST00000358763 +13739.0 SYN3 p.E122D 11 1.03515666407084 0 2 22 32980648 32980648 C A ENST00000358763 +13739.0 SYN3 p.R165H 11 0.0235726005437896 14.988 1 22 32869093 32869093 C T ENST00000358763 +13739.0 SYN3 p.V164I 11 0.0375225488759001 14.233 1 22 32869097 32869097 C T ENST00000358763 +13739.0 SYN3 p.F161L 11 0.0536436140411836 16.207 1 22 32869106 32869106 A G ENST00000358763 +13739.0 SYN3 p.S156F 11 0.00224877638253602 9.821 1 22 32869120 32869120 G A ENST00000358763 +13739.0 SYN3 p.R120P 11 0.0577156006552301 5.328 1 22 32980655 32980655 C G ENST00000358763 +13739.0 SYN3 p.I119M 11 0.0110258682071216 9.837 1 22 32980657 32980657 G C ENST00000358763 +13739.0 SYN3 p.V96A 11 0.0283390571413866 6.972 1 22 33006376 33006376 A G ENST00000358763 +13739.1 SYN3 p.V198I 3 0.0624139113116887 0 1 22 32868995 32868995 C T ENST00000358763 +13739.1 SYN3 p.S197F 3 0.0624134908830505 4.002 1 22 32868997 32868997 G A ENST00000358763 +1374.0 ATP7A p.T912A 4 0.0337737687814032 0 1 X 78020351 78020351 A G ENST00000341514 +1374.0 ATP7A p.H906Q 4 0.014818286621519 6.203 1 X 78020335 78020335 T A ENST00000341514 +1374.0 ATP7A p.L913P 4 0.0283093622551605 5.739 1 X 78020355 78020355 T C ENST00000341514 +1374.0 ATP7A p.V917A 4 0.00985776077472067 9.404 1 X 78020367 78020367 T C ENST00000341514 +13740.0 SYNJ2BP p.G19V 12 1.00864111211791 0 1 14 70416908 70416908 C A ENST00000256366 +13740.0 SYNJ2BP p.P115L 12 0.0169480520844227 8.136 1 14 70373085 70373085 G A ENST00000256366 +13740.0 SYNJ2BP p.D114N 12 0.00989041333723574 14.806 1 14 70373089 70373089 C T ENST00000256366 +13740.0 SYNJ2BP p.V96A 12 0.00738504337560072 17.946 1 14 70375686 70375686 A G ENST00000256366 +13740.0 SYNJ2BP p.Y90H 12 0.0345406794733446 8.147 1 14 70375705 70375705 A G ENST00000256366 +13740.0 SYNJ2BP p.G89S 12 0.0275415457011036 9.373 1 14 70375708 70375708 C T ENST00000256366 +13740.0 SYNJ2BP p.R86C 12 0.00571093834940265 17.178 1 14 70375717 70375717 G A ENST00000256366 +13740.0 SYNJ2BP p.R46G 12 0.00135467345161986 17.722 1 14 70388535 70388535 G C ENST00000256366 +13740.0 SYNJ2BP p.G19W 12 1.00864111211791 0 1 14 70416909 70416909 C A ENST00000256366 +13740.1 SYNJ2BP p.S67L 3 5.94046135386444e-06 0 1 14 70388471 70388471 G A ENST00000256366 +13740.1 SYNJ2BP p.R99K 3 5.94044111223018e-06 17.361 1 14 70375677 70375677 C T ENST00000256366 +13741.0 SYT13 p.P160H 6 1.02735192279891 0 1 11 45254335 45254335 G T ENST00000020926 +13741.0 SYT13 p.E276K 6 0.063600726719425 5.86 1 11 45252441 45252441 C T ENST00000020926 +13741.0 SYT13 p.H218R 6 1.00198225415107 15.678 1 11 45252614 45252614 T C ENST00000020926 +13741.0 SYT13 p.H218N 6 1.00198225415107 15.678 1 11 45252615 45252615 G T ENST00000020926 +13741.0 SYT13 p.K161R 6 0.0530278405979265 6.63 1 11 45254332 45254332 T C ENST00000020926 +13741.0 SYT13 p.P160T 6 1.02735192279891 0 1 11 45254336 45254336 G T ENST00000020926 +13742.0 SYT13 p.R179C 2 0.00126031493208182 0 1 11 45254279 45254279 G A ENST00000020926 +13742.0 SYT13 p.G270E 2 0.00126031493208182 9.632 1 11 45252458 45252458 C T ENST00000020926 +13743.0 SYT13 p.T265I 2 0.00105686000441964 0 1 11 45252473 45252473 G A ENST00000020926 +13743.0 SYT13 p.L260V 2 0.00105686000441964 9.886 1 11 45252489 45252489 G C ENST00000020926 +13744.0 SYT13 p.R251H 3 0.0205074071043208 0 1 11 45252515 45252515 C T ENST00000020926 +13744.0 SYT13 p.H252Q 3 0.0149525720868527 6.388 1 11 45252511 45252511 G C ENST00000020926 +13744.0 SYT13 p.D247H 3 0.0115790960542178 6.867 1 11 45252528 45252528 C G ENST00000020926 +13745.0 SYT1 p.H7R 4 0.0640517667379603 0 1 12 79217539 79217539 A G ENST00000261205 +13745.0 SYT1 p.H6Y 4 0.0528851404022864 4.274 1 12 79217535 79217535 C T ENST00000261205 +13745.0 SYT1 p.A9G 4 0.0246653118143889 6.354 1 12 79217545 79217545 C G ENST00000261205 +13745.0 SYT1 p.A12T 4 0.0114082015960422 12.827 1 12 79217553 79217553 G A ENST00000261205 +13746.0 SYT1 p.K190M 2 0.0145988647950497 0 1 12 79296163 79296163 A T ENST00000261205 +13746.0 SYT1 p.V215I 2 0.0145988647950497 6.098 1 12 79299384 79299384 G A ENST00000261205 +13747.0 SYT1 p.L295M 6 1.00421287363518 0 2 12 79353574 79353574 C A ENST00000261205 +13747.0 SYT1 p.I277T 6 0.00736158802450801 8.529 1 12 79353521 79353521 T C ENST00000261205 +13747.0 SYT1 p.D310N 6 0.00373826456014376 19.147 1 12 79353619 79353619 G A ENST00000261205 +13747.0 SYT1 p.P338S 6 0.0061012866833863 9.377 1 12 79444156 79444156 C T ENST00000261205 +13747.1 SYT1 p.D304N 2 0.0393089053698755 0 1 12 79353601 79353601 G A ENST00000261205 +13747.1 SYT1 p.G307D 2 0.0393089053698755 4.669 1 12 79353611 79353611 G A ENST00000261205 +13748.0 SYT1 p.G288S 4 0.0246749327435945 0 1 12 79353553 79353553 G A ENST00000261205 +13748.0 SYT1 p.V284I 4 0.0208844635022576 5.587 1 12 79353541 79353541 G A ENST00000261205 +13748.0 SYT1 p.Q352P 4 0.0114483398443757 9.78 1 12 79444199 79444199 A C ENST00000261205 +13748.0 SYT1 p.I353V 4 0.0130776766450155 8.515 1 12 79444201 79444201 A G ENST00000261205 +13749.0 SYT4 p.G263R 4 0.0226580170793184 0 1 18 43273642 43273642 C T ENST00000255224 +13749.0 SYT4 p.E265K 4 0.0162387686981011 6.101 1 18 43273636 43273636 C T ENST00000255224 +13749.0 SYT4 p.L261V 4 0.0120015226577208 6.953 1 18 43273648 43273648 G C ENST00000255224 +13749.0 SYT4 p.V172I 4 0.00228590398067451 15.74 1 18 43273915 43273915 C T ENST00000255224 +1375.0 ATP7A p.G1106C 2 0.0430900923309464 0 1 X 78033626 78033626 G T ENST00000341514 +1375.0 ATP7A p.T1079A 2 0.0430900923309464 4.5365 1 X 78031523 78031523 A G ENST00000341514 +13750.0 SYT4 p.V210L 2 0.0205459806282042 0 1 18 43273801 43273801 C A ENST00000255224 +13750.0 SYT4 p.D191N 2 0.0205459806282042 5.605 1 18 43273858 43273858 C T ENST00000255224 +13751.0 TAB1 p.W17C 3 0.0253137478764867 0 1 22 39415023 39415023 G T ENST00000216160 +13751.0 TAB1 p.D20Y 3 0.013532989490557 6.2245 1 22 39415030 39415030 G T ENST00000216160 +13751.0 TAB1 p.Q82E 3 0.012100124751026 6.388 1 22 39415573 39415573 C G ENST00000216160 +13752.0 TAB1 p.G73A 3 0.0141204183528283 0 1 22 39415547 39415547 G C ENST00000216160 +13752.0 TAB1 p.P49L 3 0.003713489585376 8.088 1 22 39415118 39415118 C T ENST00000216160 +13752.0 TAB1 p.S163L 3 0.0104837039732529 6.581 1 22 39417787 39417787 C T ENST00000216160 +13753.0 TAB1 p.D196H 2 0.0430900923309464 0 1 22 39418767 39418767 G C ENST00000216160 +13753.0 TAB1 p.G197V 2 0.0430900923309464 4.5365 1 22 39418771 39418771 G T ENST00000216160 +13754.0 TAB1 p.A260T 3 1.06698579110841 0 2 22 39421828 39421828 G A ENST00000216160 +13754.0 TAB1 p.L257R 3 0.0134092348313584 8.5655 1 22 39419624 39419624 T G ENST00000216160 +13754.0 TAB1 p.S259G 3 0.136822673473035 3.958 1 22 39419629 39419629 A G ENST00000216160 +13755.0 TACR1 p.D310N 16 1.06556763092641 0 2 2 75051255 75051255 C T ENST00000305249 +13755.0 TACR1 p.Q345H 16 0.0120814463176167 18.774 1 2 75049621 75049621 C A ENST00000305249 +13755.0 TACR1 p.S327R 16 0.00493177850778043 13.917 1 2 75049675 75049675 G T ENST00000305249 +13755.0 TACR1 p.H318N 16 0.0324931347695078 11.992 1 2 75049704 75049704 G T ENST00000305249 +13755.0 TACR1 p.L314Q 16 0.109155186885658 5.487 1 2 75049715 75049715 A T ENST00000305249 +13755.0 TACR1 p.R313H 16 0.137524844043383 4.541 1 2 75049718 75049718 C T ENST00000305249 +13755.0 TACR1 p.H60D 16 0.0384847593780769 18.797 1 2 75198757 75198757 G C ENST00000305249 +13755.1 TACR1 p.R64S 9 1.03043347408036 0 1 2 75198743 75198743 C A ENST00000305249 +13755.1 TACR1 p.R130S 9 0.00997398455662763 16.895 1 2 75120768 75120768 C G ENST00000305249 +13755.1 TACR1 p.A125T 9 0.0476668103726769 19.177 1 2 75198562 75198562 C T ENST00000305249 +13755.1 TACR1 p.L71M 9 0.0285461015212905 14.946 1 2 75198724 75198724 G T ENST00000305249 +13755.1 TACR1 p.T67M 9 0.0400800459163197 9.937 1 2 75198735 75198735 G A ENST00000305249 +13755.1 TACR1 p.R64K 9 1.03043347408036 0 1 2 75198744 75198744 C T ENST00000305249 +13755.1 TACR1 p.M63I 9 0.0810066709733265 5.619 1 2 75198746 75198746 C T ENST00000305249 +13755.1 TACR1 p.R62I 9 0.0553030812603159 6.792 1 2 75198750 75198750 C A ENST00000305249 +13756.0 TACR1 p.G220E 2 0.0174939513852225 0 1 2 75053681 75053681 C T ENST00000305249 +13756.0 TACR1 p.W224R 2 0.0174939513852225 5.837 1 2 75053670 75053670 A G ENST00000305249 +13757.0 TACR1 p.I191L 2 0.00169441149834388 0 1 2 75120587 75120587 T G ENST00000305249 +13757.0 TACR1 p.Q165H 2 0.00169441149834388 9.205 1 2 75120663 75120663 C G ENST00000305249 +13759.0 TACR1 p.Y99C 2 0.00368275209343062 0 1 2 75198639 75198639 T C ENST00000305249 +13759.0 TACR1 p.E97K 2 0.00368275209343062 8.085 1 2 75198646 75198646 C T ENST00000305249 +1376.0 ATP7A p.A1167D 2 0.00545955848379323 0 1 X 78033810 78033810 C A ENST00000341514 +1376.0 ATP7A p.E1138K 2 0.00545955848379323 7.517 1 X 78033722 78033722 G A ENST00000341514 +13760.0 TACR1 p.L11F 2 0.00452981129585084 0 1 2 75198904 75198904 G A ENST00000305249 +13760.0 TACR1 p.P13L 2 0.00452981129585084 7.78633333333333 1 2 75198897 75198897 G A ENST00000305249 +13761.0 TAF11 p.M187I 3 0.00552392316461271 0 1 6 34878665 34878665 C T ENST00000361288 +13761.0 TAF11 p.E189D 3 0.00453066571859389 7.7875 1 6 34878659 34878659 T G ENST00000361288 +13761.0 TAF13 p.D55G 3 0.00100228959053255 9.969 1 1 109066175 109066175 T C ENST00000338366 +13762.0 TAF11 p.E174D 2 0.0200326904134857 0 1 6 34878704 34878704 C G ENST00000361288 +13762.0 TAF11 p.G177E 2 0.0200326904134857 5.6415 1 6 34878696 34878696 C T ENST00000361288 +13763.0 TAF1 p.R638H 10 0.0684437252433024 0 1 X 71383070 71383070 G A ENST00000276072 +13763.0 TAF1 p.Q635P 10 0.0610083916040249 5.151 1 X 71383061 71383061 A C ENST00000276072 +13763.0 TAF1 p.P639Q 10 0.0653257831710734 4.641 1 X 71383073 71383073 C A ENST00000276072 +13763.0 TAF1 p.G709E 10 0.0117404976725602 12.156 1 X 71384080 71384080 G A ENST00000276072 +13763.1 TAF1 p.L692I 6 0.0543519076371338 0 1 X 71384028 71384028 C A ENST00000276072 +13763.1 TAF1 p.T688I 6 0.0138652866805742 6.702 1 X 71384017 71384017 C T ENST00000276072 +13763.1 TAF1 p.G694D 6 0.00264395415303659 8.636 1 X 71384035 71384035 G A ENST00000276072 +13763.1 TAF1 p.E706K 6 0.045196415515672 4.877 1 X 71384070 71384070 G A ENST00000276072 +13763.1 TAF1 p.Q714R 6 0.00286570013535216 16.281 1 X 71384095 71384095 A G ENST00000276072 +13763.1 TAF7 p.I80V 6 0.0198578435797321 6.932 1 5 141319807 141319807 T C ENST00000313368 +13764.0 TAF1 p.R875C 2 1.03436300466608 0 2 X 71388372 71388372 C T ENST00000276072 +13764.0 TAF1 p.G647D 2 0.0687260093321595 4.863 1 X 71383097 71383097 G A ENST00000276072 +13765.0 TAF1 p.G981C 8 1.03016185910613 0 1 X 71392668 71392668 G T ENST00000276072 +13765.0 TAF1 p.G973R 8 1.00545024179394 16.438 1 X 71392644 71392644 G A ENST00000276072 +13765.0 TAF1 p.G973E 8 1.00545024179394 16.438 1 X 71392645 71392645 G A ENST00000276072 +13765.0 TAF1 p.T978M 8 0.0181532347187447 7.062 1 X 71392660 71392660 C T ENST00000276072 +13765.0 TAF1 p.G981V 8 1.03016185910613 0 1 X 71392669 71392669 G T ENST00000276072 +13765.0 TAF1 p.F984I 8 0.0454809000692717 5.464 1 X 71392677 71392677 T A ENST00000276072 +13765.1 TAF1 p.D732G 2 0.00136394387936269 0 1 X 71384958 71384958 A G ENST00000276072 +13765.1 TAF1 p.V657D 2 0.00136394387936269 9.518 1 X 71383127 71383127 T A ENST00000276072 +13766.0 TAF1 p.M670T 3 1.01145924774209 0 1 X 71383963 71383963 T C ENST00000276072 +13766.0 TAF1 p.M670R 3 1.01145924774209 0 1 X 71383963 71383963 T G ENST00000276072 +13766.0 TAF1 p.Q673E 3 0.00541174256868393 8.536 1 X 71383971 71383971 C G ENST00000276072 +13766.0 TAF1 p.P808S 3 0.0175539808510858 6.834 1 X 71387396 71387396 C T ENST00000276072 +13767.0 TAF1 p.G679V 8 1.01742543236499 0 1 X 71383990 71383990 G T ENST00000276072 +13767.0 TAF1 p.G679C 8 1.01742543236499 0 1 X 71383989 71383989 G T ENST00000276072 +13767.0 TAF1 p.G680S 8 0.0347745543521618 5.937 1 X 71383992 71383992 G A ENST00000276072 +13767.0 TAF1 p.L752P 8 0.0096127529370398 16.592 1 X 71385018 71385018 T C ENST00000276072 +13767.0 TAF1 p.P856S 8 0.00147281808343624 19.31 1 X 71388315 71388315 C T ENST00000276072 +13767.0 TAF1 p.W953C 8 0.0131651761799211 9.886 1 X 71392586 71392586 G T ENST00000276072 +13767.0 TAF7 p.S34F 8 0.00564093178126175 14.829 1 5 141319944 141319944 G A ENST00000313368 +13768.0 TAF1 p.R1017C 14 2.03268247945969 0 3 X 71392932 71392932 C T ENST00000276072 +13768.0 TAF1 p.T1012A 14 0.0977280185100515 7.853 1 X 71392917 71392917 A G ENST00000276072 +13768.0 TAF1 p.A1014E 14 0.0512632628703836 8.556 1 X 71392924 71392924 C A ENST00000276072 +13768.0 TAF1 p.L1019F 14 0.0561219638673575 5.747 1 X 71392938 71392938 C T ENST00000276072 +13768.0 TAF1 p.R1029H 14 0.0692532057494652 7.153 1 X 71392969 71392969 G A ENST00000276072 +13768.0 TAF1 p.S1100P 14 0.0177177019721109 15.062 1 X 71394077 71394077 T C ENST00000276072 +13768.0 TAF1 p.M1128L 14 0.0204774722644331 15.755 1 X 71394161 71394161 A C ENST00000276072 +13768.0 TAF1 p.K1132E 14 0.0377232084660347 17.331 1 X 71394173 71394173 A G ENST00000276072 +13768.1 TAF1 p.R842Q 6 0.0441074264794105 0 1 X 71388274 71388274 G A ENST00000276072 +13768.1 TAF1 p.T743A 6 0.0400565569809707 4.693 1 X 71384990 71384990 A G ENST00000276072 +13768.1 TAF1 p.R844W 6 0.00800540539057415 7.522 1 X 71388279 71388279 C T ENST00000276072 +13768.1 TAF1 p.S1139L 6 0.0165063228543494 17.283 1 X 71394195 71394195 C T ENST00000276072 +13769.0 TAF1 p.H776R 3 2.0421554157336 0 3 X 71387301 71387301 A G ENST00000276072 +13769.0 TAF1 p.E780Q 3 0.126476508970307 4.602 1 X 71387312 71387312 G C ENST00000276072 +13769.0 TAF1 p.V802L 3 0.00587776522094802 9.998 1 X 71387378 71387378 G T ENST00000276072 +1377.0 ATP7A p.A1145P 5 0.0370976382522332 0 1 X 78033743 78033743 G C ENST00000341514 +1377.0 ATP7A p.N1144I 5 0.0352183284570387 4.8885 1 X 78033741 78033741 A T ENST00000341514 +1377.0 ATP7A p.V1148F 5 0.00269775532193064 9.287 1 X 78033752 78033752 G T ENST00000341514 +1377.0 ATP7A p.D1151H 5 0.0010418688847979 19.196 1 X 78033761 78033761 G C ENST00000341514 +1377.0 ATP7A p.S1160L 5 0.00314025771881601 9.1715 1 X 78033789 78033789 C T ENST00000341514 +13770.0 TAF1 p.R890H 3 3.0017408408123 0 2 X 71388777 71388777 G A ENST00000276072 +13770.0 TAF1 p.K886N 3 0.00696336324919508 9.166 1 X 71388766 71388766 G T ENST00000276072 +13770.0 TAF1 p.R890C 3 3.0017408408123 0 2 X 71388776 71388776 C T ENST00000276072 +13771.0 TAF1 p.P1391L 3 0.00485676577102624 0 1 X 71407578 71407578 C T ENST00000276072 +13771.0 TAF1 p.Y1387C 3 0.0012842585860066 9.61 1 X 71406739 71406739 A G ENST00000276072 +13771.0 TAF1 p.S1394F 3 0.00358166224012197 8.127 1 X 71407587 71407587 C T ENST00000276072 +13772.0 TAF1 p.R1511C 5 1.00187804924035 0 1 X 71423135 71423135 C T ENST00000276072 +13772.0 TAF1 p.R1399H 5 0.00880688809635414 16.173 1 X 71407602 71407602 G A ENST00000276072 +13772.0 TAF1 p.T1405M 5 0.0109990953411739 9.067 1 X 71407620 71407620 C T ENST00000276072 +13772.0 TAF1 p.R1511H 5 1.00187804924035 0 1 X 71423136 71423136 G A ENST00000276072 +13773.0 TAF1 p.N1476T 4 0.0404516195212983 0 1 X 71408134 71408134 A C ENST00000276072 +13773.0 TAF1 p.M1446V 4 0.00560017632178933 7.53 1 X 71408043 71408043 A G ENST00000276072 +13773.0 TAF1 p.S1477G 4 0.0378295407542505 4.938 1 X 71408136 71408136 A G ENST00000276072 +13773.0 TAF1 p.N1481D 4 0.00746266259976604 8.6915 1 X 71408148 71408148 A G ENST00000276072 +13774.0 TAF1L p.R1584L 8 1.02387148438566 0 1 9 32630829 32630829 C A ENST00000242310 +13774.0 TAF1L p.D1636G 8 1.021983283275 13.4645 1 9 32630673 32630673 T C ENST00000242310 +13774.0 TAF1L p.D1636N 8 1.021983283275 13.4645 1 9 32630674 32630674 C T ENST00000242310 +13774.0 TAF1L p.E1634Q 8 0.0402401535900022 6.352 1 9 32630680 32630680 C G ENST00000242310 +13774.0 TAF1L p.I1623V 8 0.023018553362259 6.45 1 9 32630713 32630713 T C ENST00000242310 +13774.0 TAF1L p.R1584W 8 1.02387148438566 0 1 9 32630830 32630830 G A ENST00000242310 +13774.0 TAF1L p.D1522Y 8 0.0893191580195231 16.185 1 9 32631016 32631016 C A ENST00000242310 +13775.0 TAF1L p.K1578N 3 0.0415590575581472 0 1 9 32630846 32630846 C G ENST00000242310 +13775.0 TAF1L p.K1580N 3 0.01667559614075 6.573 1 9 32630840 32630840 C A ENST00000242310 +13775.0 TAF1L p.H1579N 3 0.0372278569152625 5.009 1 9 32630845 32630845 G T ENST00000242310 +13776.0 TAF2 p.Q908R 2 0.00190763384562935 0 1 8 119758118 119758118 T C ENST00000378164 +13776.0 TAF2 p.M913I 2 0.00190763384562935 9.034 1 8 119758102 119758102 C T ENST00000378164 +13777.0 TAF2 p.R795C 5 2.01439115320824 0 2 8 119762590 119762590 G A ENST00000378164 +13777.0 TAF2 p.A801S 5 0.0221197708552827 11.898 1 8 119762572 119762572 C A ENST00000378164 +13777.0 TAF2 p.M798R 5 0.0654417423199653 6.337 1 8 119762580 119762580 A C ENST00000378164 +13777.0 TAF2 p.R795H 5 2.01439115320824 0 1 8 119762589 119762589 C T ENST00000378164 +13777.0 TAF2 p.N782S 5 0.0125777540393803 9.151 1 8 119778038 119778038 T C ENST00000378164 +13778.0 TAF2 p.E390D 3 0.046514051917164 0 1 8 119795553 119795553 C A ENST00000378164 +13778.0 TAF2 p.F691L 3 0.0251237736990129 5.489 1 8 119783420 119783420 G T ENST00000378164 +13778.0 TAF2 p.R392S 3 0.0271054001740274 5.366 1 8 119795549 119795549 G T ENST00000378164 +13779.0 TAF2 p.Q644R 2 0.00174084081229877 0 1 8 119783562 119783562 T C ENST00000378164 +13779.0 TAF2 p.M648V 2 0.00174084081229877 9.166 1 8 119783551 119783551 T C ENST00000378164 +1378.0 ATP7B p.G1186V 3 0.0101675608283949 0 1 13 51939193 51939193 C A ENST00000242839 +1378.0 ATP7B p.C1189S 3 0.00221949382938612 8.827 1 13 51939185 51939185 A T ENST00000242839 +1378.0 ATP7B p.G1158S 3 0.00798314679783796 6.972 1 13 51941165 51941165 C T ENST00000242839 +13780.0 TAF2 p.V543F 2 0.0288357028954312 0 1 8 119788846 119788846 C A ENST00000378164 +13780.0 TAF2 p.R541Q 2 0.0288357028954312 5.116 1 8 119788851 119788851 C T ENST00000378164 +13781.0 TAF2 p.L329H 5 0.0523839264931992 0 1 8 119797095 119797095 A T ENST00000378164 +13781.0 TAF2 p.M322I 5 0.0470962874055133 4.476 1 8 119797673 119797673 C G ENST00000378164 +13781.0 TAF2 p.T306S 5 0.00870736950134812 7.286 1 8 119797723 119797723 T A ENST00000378164 +13781.0 TAF2 p.L257P 5 0.00201869245829422 16.248 1 8 119801816 119801816 A G ENST00000378164 +13781.0 TAF2 p.S179F 5 0.00290682460655091 9.926 1 8 119803902 119803902 G A ENST00000378164 +13782.0 TAF2 p.P271R 2 0.054447137008891 0 1 8 119797827 119797827 G C ENST00000378164 +13782.0 TAF2 p.Q272E 2 0.054447137008891 4.199 1 8 119797825 119797825 G C ENST00000378164 +13783.0 TAF2 p.T226S 2 0.0113906982720045 0 1 8 119801909 119801909 G C ENST00000378164 +13783.0 TAF2 p.D228N 2 0.0113906982720045 6.456 1 8 119801904 119801904 C T ENST00000378164 +13784.0 TAF3 p.G862D 5 0.00542966521263345 0 1 10 8013747 8013747 G A ENST00000344293 +13784.0 TAF3 p.Q864H 5 0.00242020619473921 8.695 1 10 8013754 8013754 G T ENST00000344293 +13784.0 TAF3 p.D875H 5 0.00247725596080025 9.627 1 10 8013785 8013785 G C ENST00000344293 +13784.0 TAF3 p.P879L 5 0.00120883327732832 19.321 1 10 8013798 8013798 C T ENST00000344293 +13784.0 TAF3 p.M905I 5 0.00175696131660524 9.158 1 10 8014676 8014676 G C ENST00000344293 +13785.0 TAF4 p.A672T 2 1.00189708495223 0 2 20 62006719 62006719 C T ENST00000252996 +13785.0 TAF4 p.V624L 2 0.00379416990445951 9.042 1 20 62009066 62009066 C A ENST00000252996 +13786.0 TAF5 p.S283F 2 0.00130838242424594 0 1 10 103378285 103378285 C T ENST00000369839 +13786.0 TAF5 p.A260S 2 0.00130838242424594 9.578 1 10 103373576 103373576 G T ENST00000369839 +13787.0 TAF6 p.I317V 2 0.00148739134736647 0 1 7 100111790 100111790 T C ENST00000437822 +13787.0 TAF6 p.E273K 2 0.00148739134736647 9.393 1 7 100112122 100112122 C T ENST00000437822 +13788.0 TAF6 p.M292V 7 1.02515870831652 0 1 7 100111957 100111957 T C ENST00000437822 +13788.0 TAF6 p.G303E 7 0.00291422532885794 19.605 1 7 100111923 100111923 C T ENST00000437822 +13788.0 TAF6 p.T298A 7 0.0622908753941801 13.954 1 7 100111939 100111939 T C ENST00000437822 +13788.0 TAF6 p.S297G 7 0.0637675832954133 9.906 1 7 100111942 100111942 T C ENST00000437822 +13788.0 TAF6 p.M292I 7 1.02515870831652 0 1 7 100111955 100111955 C A ENST00000437822 +13788.0 TAF6 p.Q291E 7 0.0479890077683182 5.438 1 7 100111960 100111960 G C ENST00000437822 +13788.0 TAF6 p.S254F 7 0.00379918478888892 9.988 1 7 100112178 100112178 G A ENST00000437822 +13789.0 TAF6 p.T285S 3 1.06703228855112 0 1 7 100111978 100111978 T A ENST00000437822 +13789.0 TAF6 p.T285M 3 1.06703228855112 0 1 7 100111977 100111977 G A ENST00000437822 +13789.0 TAF6 p.A284V 3 0.134064577102243 3.899 1 7 100111980 100111980 G A ENST00000437822 +1379.0 ATP7B p.T1178A 2 0.00758833980891901 0 1 13 51941105 51941105 T C ENST00000242839 +1379.0 ATP7B p.E1173K 2 0.00758833980891901 7.042 1 13 51941120 51941120 C T ENST00000242839 +13790.0 TAGLN2 p.E101K 2 0.025471010387582 0 1 1 159919715 159919715 C T ENST00000368097 +13790.0 TAGLN2 p.R102C 2 0.025471010387582 5.295 1 1 159919712 159919712 G A ENST00000368097 +13791.0 TAGLN2 p.E50K 2 0.0176890453454793 0 1 1 159920362 159920362 C T ENST00000368097 +13791.0 TAGLN2 p.N51D 2 0.0176890453454793 5.821 1 1 159920359 159920359 T C ENST00000368097 +13792.0 TAL1 p.P218S 2 0.0571936980079955 0 1 1 47220064 47220064 G A ENST00000294339 +13792.0 TAL1 p.P219Q 2 0.0571936980079955 4.128 1 1 47220060 47220060 G T ENST00000294339 +13793.0 TAL1 p.E196K 2 0.00963165879268599 0 1 1 47220130 47220130 C T ENST00000294339 +13793.0 TAL1 p.S194R 2 0.00963165879268599 6.698 1 1 47220134 47220134 G T ENST00000294339 +13794.0 TALDO1 p.I80N 2 0.00116294614195798 0 1 11 758967 758967 T A ENST00000319006 +13794.0 TALDO1 p.R70Q 2 0.00116294614195798 9.748 1 11 755990 755990 G A ENST00000319006 +13795.0 TALDO1 p.E157K 2 1.00130656987772 0 2 11 763351 763351 G A ENST00000319006 +13795.0 TALDO1 p.I141M 2 0.00261313975544163 9.58 1 11 760215 760215 A G ENST00000319006 +13796.0 TALDO1 p.T167A 3 0.0236049600884984 0 1 11 763381 763381 A G ENST00000319006 +13796.0 TALDO1 p.S145L 3 0.0216848112202339 5.53 1 11 760226 760226 C T ENST00000319006 +13796.0 TALDO1 p.A236S 3 0.00200510043026591 8.993 1 11 763815 763815 G T ENST00000319006 +13797.0 TALDO1 p.E207K 2 0.0493775819914611 0 1 11 763501 763501 G A ENST00000319006 +13797.0 TALDO1 p.P208H 2 0.0493775819914611 4.34 1 11 763505 763505 C A ENST00000319006 +13799.0 TAP1 p.R544C 4 1.06508129549149 0 2 6 32848768 32848768 G A ENST00000354258 +13799.0 TAP1 p.A712S 4 0.0111896183637196 12.71 1 6 32847154 32847154 C A ENST00000354258 +13799.0 TAP1 p.R547C 4 0.0291590860464212 6.645 1 6 32848759 32848759 G A ENST00000354258 +13799.0 TAP1 p.E536D 4 1.06494814502936 5.186 2 6 32848790 32848790 C A ENST00000354258 +138.0 ACADM p.R210C 15 1.02778592508485 0 1 1 75745822 75745822 C T ENST00000420607 +138.0 ACADM p.D143E 15 0.00228213779257145 18.2524 1 1 75734820 75734820 T A ENST00000420607 +138.0 ACADM p.P167H 15 0.0685098606007742 5.537 1 1 75739999 75739999 C A ENST00000420607 +138.0 ACADM p.G170A 15 0.045794455280094 14.155 1 1 75740008 75740008 G C ENST00000420607 +138.0 ACADM p.D172N 15 0.0294423011090772 19.347 1 1 75740013 75740013 G A ENST00000420607 +138.0 ACADM p.G184V 15 0.0475240437142813 16.6246 1 1 75740050 75740050 G T ENST00000420607 +138.0 ACADM p.D185G 15 0.0472086443532047 16.8336 1 1 75740053 75740053 A G ENST00000420607 +138.0 ACADM p.G199R 15 0.0404220334032306 18.37 1 1 75740094 75740094 G A ENST00000420607 +138.0 ACADM p.G200R 15 0.0275257583178792 11.689 1 1 75740097 75740097 G A ENST00000420607 +138.0 ACADM p.R210H 15 1.02778592508485 0 1 1 75745823 75745823 G A ENST00000420607 +138.0 ACADM p.A217V 15 0.0139996957222977 7.8706 1 1 75745844 75745844 C T ENST00000420607 +138.0 ACADM p.G271E 15 0.00616358713721008 9.4714 1 1 75749510 75749510 G A ENST00000420607 +138.0 ETFA p.I284V 15 0.00828542121553737 12.759 1 15 76231365 76231365 T C ENST00000557943 +138.0 ETFA p.S281A 15 0.00304829539150426 14.689 1 15 76231374 76231374 A C ENST00000557943 +1380.0 ATP7B p.R1118L 5 1.01313063479002 0 1 13 51942445 51942445 C A ENST00000242839 +1380.0 ATP7B p.R1118H 5 1.01313063479002 0 1 13 51942445 51942445 C T ENST00000242839 +1380.0 ATP7B p.V1109L 5 0.0252460056693881 6.401 1 13 51942473 51942473 C A ENST00000242839 +1380.0 ATP7B p.T1092M 5 0.00257274478364154 9.611 1 13 51942523 51942523 G A ENST00000242839 +1380.0 ATP7B p.G1061R 5 0.00552024398194681 15.727 1 13 51944171 51944171 C T ENST00000242839 +13800.0 TAP1 p.G598A 2 0.00363205055708266 0 1 6 32848046 32848046 C G ENST00000354258 +13800.0 TAP1 p.R589C 2 0.00363205055708266 8.105 1 6 32848074 32848074 G A ENST00000354258 +13801.0 TAP1 p.S569F 2 0.00764641914372997 0 1 6 32848692 32848692 G A ENST00000354258 +13801.0 TAP1 p.A571T 2 0.00764641914372997 7.031 1 6 32848687 32848687 C T ENST00000354258 +13802.0 TARBP1 p.L1530V 4 0.056872594691944 0 1 1 234392525 234392525 G C ENST00000040877 +13802.0 TARBP1 p.Y1529H 4 0.0534325595999865 4.759 1 1 234392528 234392528 A G ENST00000040877 +13802.0 TARBP1 p.L1526I 4 0.0441309388472001 5.661 1 1 234392537 234392537 G T ENST00000040877 +13802.0 TARBP1 p.S1469L 4 0.0102469689778169 12.462 1 1 234393675 234393675 G A ENST00000040877 +13803.0 TARBP2 p.D49N 2 0.0212705330703043 0 1 12 53502106 53502106 G A ENST00000266987 +13803.0 TARBP2 p.L50F 2 0.0212705330703043 5.555 1 12 53502109 53502109 C T ENST00000266987 +13804.0 TARBP2 p.R189C 2 1.01383532169786 0 2 12 53504767 53504767 C T ENST00000266987 +13804.0 TARBP2 p.P186T 2 0.0276706433957243 6.1755 1 12 53504758 53504758 C A ENST00000266987 +13805.0 TARDBP p.T157A 8 0.0421020950930979 0 1 1 11018799 11018799 A G ENST00000240185 +13805.0 TARDBP p.A99T 8 0.00719077206058737 13.483 1 1 11016900 11016900 G A ENST00000240185 +13805.0 TARDBP p.E122K 8 0.00175603735198577 17.9043 1 1 11016969 11016969 G A ENST00000240185 +13805.0 TARDBP p.V130A 8 0.0101213310594481 8.7388 1 1 11016994 11016994 T C ENST00000240185 +13805.0 TARDBP p.T153M 8 0.0131833638346615 7.4466 1 1 11018788 11018788 C T ENST00000240185 +13805.0 TARDBP p.E156K 8 0.0380788684569354 4.881 1 1 11018796 11018796 G A ENST00000240185 +13805.1 TARDBP p.R42C 2 0.00723395330099472 0 1 1 11013851 11013851 C T ENST00000240185 +13805.1 TARDBP p.G59E 2 0.00723395330099472 7.111 1 1 11013903 11013903 G A ENST00000240185 +13806.0 TARDBP p.W113C 2 0.00508072466867144 0 1 1 11016944 11016944 G T ENST00000240185 +13806.0 TARDBP p.L111R 2 0.00508072466867144 7.62075 1 1 11016937 11016937 T G ENST00000240185 +13807.0 TARDBP p.C198Y 4 0.0137293184306711 0 1 1 11020478 11020478 G A ENST00000240185 +13807.0 TARDBP p.R197C 4 0.00962193063202892 6.897 1 1 11020474 11020474 C T ENST00000240185 +13807.0 TARDBP p.F226L 4 0.00537346686304734 7.552 1 1 11020563 11020563 C A ENST00000240185 +13807.0 TARDBP p.D247N 4 0.00119656843588407 16.616 1 1 11022148 11022148 G A ENST00000240185 +13808.0 TARDBP p.A315V 2 0.0564845454219429 0 1 1 11022353 11022353 C T ENST00000240185 +13808.0 TARDBP p.A321G 2 0.0564845454219429 4.146 1 1 11022371 11022371 C G ENST00000240185 +13809.0 TARS p.A106T 2 0.00532132044781441 0 1 5 33448718 33448718 G A ENST00000455217 +13809.0 TARS p.R164H 2 0.00532132044781441 7.554 1 5 33453351 33453351 G A ENST00000455217 +1381.0 ATP7B p.M556K 8 2.00300567066644 0 1 13 51968484 51968484 A T ENST00000242839 +1381.0 ATP7B p.K607T 8 0.00364976854991966 17.853 1 13 51964921 51964921 T G ENST00000242839 +1381.0 ATP7B p.Y559N 8 0.00712323134596854 9.75 1 13 51968476 51968476 A T ENST00000242839 +1381.0 ATP7B p.M556I 8 2.00300567066644 0 1 13 51968483 51968483 C A ENST00000242839 +1381.0 ATP7B p.M556I 8 2.00300567066644 0 1 13 51968483 51968483 C T ENST00000242839 +1381.0 ATP7B p.E529Q 8 0.00690834670071968 9.088 1 13 51968566 51968566 C G ENST00000242839 +1381.0 ATP7B p.G526E 8 0.0118259528749892 18.59 1 13 51968574 51968574 C T ENST00000242839 +1381.1 ATP7B p.V503L 2 0.015625 0 1 13 51970528 51970528 C A ENST00000242839 +1381.1 ATP7B p.M497I 2 0.015625 6 1 13 51970544 51970544 C T ENST00000242839 +13810.0 TARS p.R487Q 12 1.01513603716891 0 1 5 33461012 33461012 G A ENST00000455217 +13810.0 TARS p.D355Y 12 0.00342849108729929 18.244 1 5 33457383 33457383 G T ENST00000455217 +13810.0 TARS p.E435D 12 0.0190821545856698 16.698 1 5 33459817 33459817 G C ENST00000455217 +13810.0 TARS p.S479Y 12 0.0130923148167869 9.832 1 5 33460988 33460988 C A ENST00000455217 +13810.0 TARS p.G484A 12 0.00999301946957065 8.502 1 5 33461003 33461003 G C ENST00000455217 +13810.0 TARS p.R487W 12 1.01513603716891 0 1 5 33461011 33461011 C T ENST00000455217 +13810.0 TARS p.R490K 12 0.0225737453378061 6.472 1 5 33461021 33461021 G A ENST00000455217 +13810.0 TARS p.R517G 12 0.0161225882081404 18.424 1 5 33461194 33461194 C G ENST00000455217 +13810.1 TARS p.Q363H 4 0.0103524153347219 0 1 5 33458571 33458571 A T ENST00000455217 +13810.1 TARS p.R361K 4 0.00583537041260335 7.4275 1 5 33457402 33457402 G A ENST00000455217 +13810.1 TARS p.P651L 4 0.00456983039023263 7.782 1 5 33463770 33463770 C T ENST00000455217 +13811.0 TARS p.L600M 8 0.0526411361804366 0 1 5 33461975 33461975 T A ENST00000455217 +13811.0 TARS p.S419L 8 0.0108674058527429 6.5835 1 5 33459768 33459768 C T ENST00000455217 +13811.0 TARS p.S459P 8 0.00519163466927072 14.2625 1 5 33460927 33460927 T C ENST00000455217 +13811.0 TARS p.H611R 8 0.0502248563489511 5.005 1 5 33462101 33462101 A G ENST00000455217 +13811.0 TARS p.D615Y 8 0.0249211064092383 6.521 1 5 33462112 33462112 G T ENST00000455217 +13811.0 TARS p.D664N 8 0.00596714405531104 12.888 1 5 33463808 33463808 G A ENST00000455217 +13814.0 TARS p.Q547E 2 0.00149307256592091 0 1 5 33461284 33461284 C G ENST00000455217 +13814.0 TARS p.I542M 2 0.00149307256592091 9.3875 1 5 33461271 33461271 C G ENST00000455217 +13815.0 TARS p.W563C 3 0.0241969117296899 0 1 5 33461705 33461705 G C ENST00000455217 +13815.0 TARS p.N557D 3 0.0108797672964094 6.5415 1 5 33461685 33461685 A G ENST00000455217 +13815.0 TARS p.E564K 3 0.01360617305772 6.215 1 5 33461706 33461706 G A ENST00000455217 +13816.0 TARS p.Q742H 2 0.00102796011202094 0 1 5 33467663 33467663 G T ENST00000455217 +13816.0 TARS p.E736K 2 0.00102796011202094 9.926 1 5 33467643 33467643 G A ENST00000455217 +13817.0 TAS2R39 p.M90I 3 0.00424579366675403 0 1 7 143183688 143183688 G A ENST00000446620 +13817.0 TAS2R39 p.E44K 3 0.00241902171914456 8.694 1 7 143183548 143183548 G A ENST00000446620 +13817.0 TAS2R39 p.S192F 3 0.00183561514792612 9.093 1 7 143183993 143183993 C T ENST00000446620 +13818.0 TAS2R39 p.G317W 6 0.113656024273077 0 1 7 143184367 143184367 G T ENST00000446620 +13818.0 TAS2R39 p.S308T 6 0.00337066991607861 12.777 1 7 143184340 143184340 T A ENST00000446620 +13818.0 TAS2R39 p.L318Q 6 0.0763666993055723 3.895 1 7 143184371 143184371 T A ENST00000446620 +13818.0 TAS2R39 p.R320K 6 0.0533362961032799 4.433 1 7 143184377 143184377 G A ENST00000446620 +13818.1 TAS2R39 p.A57T 2 0.00100541023772851 0 1 7 143183587 143183587 G A ENST00000446620 +13818.1 TAS2R39 p.I84T 2 0.00100541023772851 9.958 1 7 143183669 143183669 T C ENST00000446620 +13819.0 TAS2R39 p.L157F 3 0.0120118268211996 0 1 7 143183889 143183889 G C ENST00000446620 +13819.0 TAS2R39 p.V77I 3 0.00136139797151906 9.536 1 7 143183647 143183647 G A ENST00000446620 +13819.0 TAS2R39 p.I154T 3 0.0106791604922752 6.551 1 7 143183879 143183879 T C ENST00000446620 +1382.0 ATP7B p.H580N 3 0.012794766484578 0 1 13 51965003 51965003 G T ENST00000242839 +1382.0 ATP7B p.V597F 3 0.0036816297975118 8.765 1 13 51964952 51964952 C A ENST00000242839 +1382.0 ATP7B p.A576V 3 0.011879104339829 6.574 1 13 51965014 51965014 G A ENST00000242839 +13820.0 TAS2R39 p.W126L 3 0.0246434024803395 0 1 7 143183795 143183795 G T ENST00000446620 +13820.0 TAS2R39 p.S165P 3 0.00148130257943899 9.432 1 7 143183911 143183911 T C ENST00000446620 +13820.0 TAS2R39 p.G216E 3 0.0232292616812573 5.43 1 7 143184065 143184065 G A ENST00000446620 +13821.0 TAS2R39 p.F224L 2 1.0259701831748 0 2 7 143184088 143184088 T C ENST00000446620 +13821.0 TAS2R39 p.F136Y 2 0.051940366349603 5.267 1 7 143183825 143183825 T A ENST00000446620 +13822.0 TAS2R39 p.H257Y 4 0.0364659659203752 0 1 7 143184187 143184187 C T ENST00000446620 +13822.0 TAS2R39 p.D251N 4 0.0105825260187962 12.71 1 7 143184169 143184169 G A ENST00000446620 +13822.0 TAS2R39 p.M254I 4 0.0326581507808554 6.116 1 7 143184180 143184180 G A ENST00000446620 +13822.0 TAS2R39 p.M258I 4 0.0298692090217183 5.513 1 7 143184192 143184192 G T ENST00000446620 +13823.0 TASP1 p.C349S 3 0.0185925085604003 0 1 20 13435095 13435095 A T ENST00000337743 +13823.0 TASP1 p.E367K 3 0.00671634526727003 8.198 1 20 13417519 13417519 C T ENST00000337743 +13823.0 TASP1 p.Y284C 3 0.018498242581287 6.041 1 20 13528456 13528456 T C ENST00000337743 +13824.0 TASP1 p.V339M 9 1.070685070884 0 2 20 13435125 13435125 C T ENST00000337743 +13824.0 TASP1 p.G338V 9 0.138928269702838 3.8485 1 20 13435127 13435127 C A ENST00000337743 +13824.0 TASP1 p.G294A 9 0.0292157602023142 15.1655 1 20 13483331 13483331 C G ENST00000337743 +13824.0 TASP1 p.G292A 9 0.0261692469942298 9.6605 1 20 13483337 13483337 C G ENST00000337743 +13824.0 TASP1 p.G230V 9 0.00512268606205652 19.1105 1 20 13534128 13534128 C A ENST00000337743 +13824.1 TASP1 p.H53Y 4 1.00985792731886 0 2 20 13625241 13625241 G A ENST00000337743 +13824.1 TASP1 p.E55K 4 0.0197158538273166 6.6645 1 20 13625235 13625235 C T ENST00000337743 +13824.2 TASP1 p.R299C 2 1 0 1 20 13483317 13483317 G A ENST00000337743 +13824.2 TASP1 p.R299H 2 1 0 1 20 13483316 13483316 C T ENST00000337743 +13825.0 TASP1 p.E305G 2 0.0163026465625228 0 1 20 13483298 13483298 T C ENST00000337743 +13825.0 TASP1 p.K326N 2 0.0163026465625228 5.93875 1 20 13483234 13483234 C A ENST00000337743 +13826.0 TASP1 p.R198G 4 1.00240495046426 0 1 20 13559091 13559091 T C ENST00000337743 +13826.0 TASP1 p.L205V 4 0.00154938560077752 18.043 1 20 13559070 13559070 G C ENST00000337743 +13826.0 TASP1 p.K200N 4 0.00634447582267523 8.702 1 20 13559083 13559083 C G ENST00000337743 +13826.0 TASP1 p.R198I 4 1.00240495046426 0 1 20 13559090 13559090 C A ENST00000337743 +13827.0 TASP1 p.N185D 2 0.0487653425108565 0 1 20 13569522 13569522 T C ENST00000337743 +13827.0 TASP1 p.P184H 2 0.0487653425108565 4.358 1 20 13569524 13569524 G T ENST00000337743 +13828.0 TASP1 p.G79C 2 0.0832157258272732 0 1 20 13623493 13623493 C A ENST00000337743 +13828.0 TASP1 p.A78V 2 0.0832157258272732 3.587 1 20 13623495 13623495 G A ENST00000337743 +13829.0 TAT p.R433Q 3 1.07799087312223 0 2 16 71568211 71568211 C T ENST00000355962 +13829.0 TAT p.A430V 3 0.126039456863678 4.645 1 16 71568220 71568220 G A ENST00000355962 +13829.0 TAT p.E429K 3 0.122148005448468 4.717 1 16 71568224 71568224 C T ENST00000355962 +1383.0 ATP7B p.E418A 3 0.0343138000077435 0 1 13 51973967 51973967 T G ENST00000242839 +1383.0 ATP7B p.A424V 3 0.0233789199745921 5.505 1 13 51973949 51973949 G A ENST00000242839 +1383.0 ATP7B p.G421E 3 0.0136514463841475 6.346 1 13 51973958 51973958 C T ENST00000242839 +13830.0 TAT p.R367H 12 2.00794052392213 0 3 16 71569879 71569879 C T ENST00000355962 +13830.0 TAT p.S369P 12 0.0238200813460296 7.341 1 16 71569874 71569874 A G ENST00000355962 +13830.0 TAT p.L346R 12 0.00626941551785365 16.872 1 16 71570273 71570273 A C ENST00000355962 +13830.0 TAT p.M253I 12 0.0437685486418444 16.481 1 16 71571606 71571606 C T ENST00000355962 +13830.0 TAT p.H229Y 12 0.00137115275094911 18.679 1 16 71572207 71572207 G A ENST00000355962 +13830.0 TAT p.S193C 12 0.00873903153141015 9.158 1 16 71572314 71572314 G C ENST00000355962 +13830.1 TAT p.R281C 6 1.00006027756852 0 1 16 71570750 71570750 G A ENST00000355962 +13830.1 TAT p.R281L 6 1.00006027756852 0 1 16 71570749 71570749 C A ENST00000355962 +13830.1 TAT p.Y260C 6 0.00722432456101556 14.03 1 16 71570812 71570812 T C ENST00000355962 +13830.2 TAT p.V419I 3 0.0124475016058779 0 1 16 71568254 71568254 C T ENST00000355962 +13830.2 TAT p.S77F 3 0.0124475015057246 6.328 1 16 71576186 71576186 G A ENST00000355962 +13831.0 TAT p.C409F 2 0.0120234939075067 0 1 16 71568283 71568283 C A ENST00000355962 +13831.0 TAT p.E411G 2 0.0120234939075067 6.378 1 16 71568277 71568277 T C ENST00000355962 +13832.0 TAT p.E92K 2 0.0188276924217935 0 1 16 71575988 71575988 C T ENST00000355962 +13832.0 TAT p.R333L 2 0.0188276924217935 5.731 1 16 71570312 71570312 C A ENST00000355962 +13833.0 TAT p.M97I 3 1.01312080457725 0 1 16 71575971 71575971 C G ENST00000355962 +13833.0 TAT p.M97I 3 1.01312080457725 0 1 16 71575971 71575971 C T ENST00000355962 +13833.0 TAT p.G325E 3 1.01312080457725 7.252 1 16 71570336 71570336 C T ENST00000355962 +13833.0 TAT p.G325R 3 1.01312080457725 7.252 1 16 71570337 71570337 C T ENST00000355962 +13834.0 TAT p.G180R 5 0.0570054100013316 0 1 16 71572559 71572559 C T ENST00000355962 +13834.0 TAT p.K208T 5 0.0145510962152147 14.657 1 16 71572269 71572269 T G ENST00000355962 +13834.0 TAT p.A176D 5 0.0238917709341123 5.492 1 16 71572570 71572570 G T ENST00000355962 +13834.0 TAT p.P158R 5 0.0375451009316137 4.847 1 16 71572624 71572624 G C ENST00000355962 +13835.0 TAT p.S112Y 2 0.00108356393756626 0 1 16 71575927 71575927 G T ENST00000355962 +13835.0 TAT p.R119Q 2 0.00108356393756626 9.85 1 16 71573591 71573591 C T ENST00000355962 +13836.0 TATDN1 p.M270V 2 0.00363961105197177 0 1 8 124488680 124488680 T C ENST00000276692 +13836.0 TATDN1 p.L217I 2 0.00363961105197177 8.102 1 8 124495487 124495487 A T ENST00000276692 +13837.0 TATDN1 p.D166Y 3 0.0188848980472869 0 1 8 124508494 124508494 C A ENST00000276692 +13837.0 TATDN1 p.G170W 3 0.00106680059297311 9.898 1 8 124508482 124508482 C A ENST00000276692 +13837.0 TATDN1 p.R167W 3 0.0178554871433978 5.809 1 8 124508491 124508491 G A ENST00000276692 +13838.0 TATDN1 p.R151Q 2 0.00999207485372991 0 1 8 124508626 124508626 C T ENST00000276692 +13838.0 TATDN1 p.D118V 2 0.00999207485372991 6.645 1 8 124515782 124515782 T A ENST00000276692 +13839.0 TATDN1 p.I9T 4 0.0590149738042047 0 1 8 124522999 124522999 A G ENST00000276692 +13839.0 TATDN1 p.L13V 4 0.00183881422024631 13.588 1 8 124522988 124522988 A C ENST00000276692 +13839.0 TATDN1 p.G10C 4 0.0500104232118126 4.433 1 8 124522997 124522997 C A ENST00000276692 +13839.0 TATDN1 p.I7M 4 0.0146034761825806 6.306 1 8 124539026 124539026 G C ENST00000276692 +1384.0 ATP7B p.D302N 2 0.0232923497937331 0 1 13 51974316 51974316 C T ENST00000242839 +1384.0 ATP7B p.Y301C 2 0.0232923497937331 5.424 1 13 51974318 51974318 T C ENST00000242839 +13840.0 TATDN3 p.V146A 3 0.00355020013500716 0 1 1 212804601 212804601 T C ENST00000532324 +13840.0 TATDN3 p.H12Y 3 0.00246630466150139 8.665 1 1 212791955 212791955 C T ENST00000532324 +13840.0 TATDN3 p.G152A 3 0.00108924929326148 9.846 1 1 212804619 212804619 G C ENST00000532324 +13841.0 TATDN3 p.V69F 2 0.0010201521121721 0 1 1 212797143 212797143 G T ENST00000532324 +13841.0 TATDN3 p.D89E 2 0.0010201521121721 9.937 1 1 212802709 212802709 T A ENST00000532324 +13842.0 TATDN3 p.L142F 3 0.0047343667343615 0 1 1 212804424 212804424 G C ENST00000532324 +13842.0 TATDN3 p.D100N 3 0.00191567501818623 9.032 1 1 212802740 212802740 G A ENST00000532324 +13842.0 TATDN3 p.K166N 3 0.00282948130939406 8.468 1 1 212807746 212807746 G T ENST00000532324 +13843.0 TATDN3 p.N267D 3 0.0335602823062261 0 1 1 212815109 212815109 A G ENST00000532324 +13843.0 TATDN3 p.I220V 3 0.00879316207001834 6.865 1 1 212812284 212812284 A G ENST00000532324 +13843.0 TATDN3 p.Q266H 3 0.0251957441608218 5.323 1 1 212815108 212815108 G C ENST00000532324 +13844.0 TAX1BP1 p.E762K 2 0.00874091485184149 0 1 7 27828743 27828743 G A ENST00000396319 +13844.0 TAX1BP1 p.V756L 2 0.00874091485184149 6.838 1 7 27828725 27828725 G C ENST00000396319 +13845.0 TAX1BP3 p.R111Q 2 1.00098642706189 0 2 17 3663791 3663791 C T ENST00000225525 +13845.0 TAX1BP3 p.G82S 2 0.00197285412378603 9.9855 1 17 3663879 3663879 C T ENST00000225525 +13846.0 TBC1D14 p.A541S 4 0.107693858285578 0 1 4 7010755 7010755 G T ENST00000409757 +13846.0 TBC1D14 p.M540I 4 0.0956365790450101 3.571 1 4 7010754 7010754 G A ENST00000409757 +13846.0 TBC1D14 p.F542L 4 0.0362994098651316 5.41 1 4 7010760 7010760 T G ENST00000409757 +13846.0 TBC1D14 p.H547D 4 0.00134761778455265 14.995 1 4 7010773 7010773 C G ENST00000409757 +13847.0 TBC1D14 p.F607L 3 1.00139937661169 0 1 4 7025067 7025067 C G ENST00000409757 +13847.0 TBC1D14 p.F607L 3 1.00139937661169 0 1 4 7025065 7025065 T C ENST00000409757 +13847.0 TBC1D14 p.T631N 3 0.00279875322338496 9.481 1 4 7025138 7025138 C A ENST00000409757 +13848.0 TBC1D1 p.S784L 2 0.00155809617150202 0 1 4 38096043 38096043 C T ENST00000261439 +13848.0 TBC1D1 p.D789H 2 0.00155809617150202 9.326 1 4 38096057 38096057 G C ENST00000261439 +13849.0 TBC1D1 p.E906K 2 0.0111176832908953 0 1 4 38115868 38115868 G A ENST00000261439 +13849.0 TBC1D1 p.Q865K 2 0.0111176832908953 6.491 1 4 38115745 38115745 C A ENST00000261439 +1385.0 ATP7B p.G85S 2 0.00135452243079237 0 1 13 51974967 51974967 C T ENST00000242839 +1385.0 ATP7B p.S81F 2 0.00135452243079237 9.528 1 13 51974978 51974978 G A ENST00000242839 +13850.0 TBC1D1 p.Q925L 2 0.0086385207290646 0 1 4 38115926 38115926 A T ENST00000261439 +13850.0 TBC1D1 p.R923Q 2 0.0086385207290646 6.855 1 4 38115920 38115920 G A ENST00000261439 +13851.0 TBC1D1 p.K1027R 2 0.0010590599695733 0 1 4 38125079 38125079 A G ENST00000261439 +13851.0 TBC1D1 p.L1033R 2 0.0010590599695733 9.883 1 4 38125097 38125097 T G ENST00000261439 +13852.0 TBC1D20 p.D240H 3 0.00377561457565873 0 1 20 440298 440298 C G ENST00000354200 +13852.0 TBC1D20 p.V235I 3 0.00209175894835913 8.9035 1 20 440313 440313 C T ENST00000354200 +13852.0 TBC1D20 p.R51G 3 0.00169090291723273 9.211 1 20 447994 447994 T C ENST00000354200 +13853.0 TBC1D22A p.L235F 8 0.0216136390461329 0 1 22 46878718 46878718 C T ENST00000337137 +13853.0 TBC1D22A p.R216Q 8 0.0205958632525107 5.603 1 22 46878662 46878662 G A ENST00000337137 +13853.0 TBC1D22A p.S221F 8 0.012136615926263 17.527 1 22 46878677 46878677 C T ENST00000337137 +13853.0 TBC1D22A p.I223M 8 0.0126405784405697 9.927 1 22 46878684 46878684 C G ENST00000337137 +13853.0 TBC1D22A p.R437C 8 0.0180819906151456 17.213 1 22 47037178 47037178 C T ENST00000337137 +13853.1 TBC1D22A p.L425M 3 0.0126249393640036 0 1 22 47037142 47037142 C A ENST00000337137 +13853.1 TBC1D22A p.L325V 3 0.0103936644188789 6.789 1 22 46912146 46912146 C G ENST00000337137 +13853.1 TBC1D22A p.T435I 3 0.00493281914241177 8.125 1 22 47037173 47037173 C T ENST00000337137 +13854.0 TBC1D22A p.I293L 2 0.0012682017604784 0 1 22 46894823 46894823 A C ENST00000337137 +13854.0 TBC1D22A p.R286C 2 0.0012682017604784 9.623 1 22 46894802 46894802 C T ENST00000337137 +13855.0 TBC1D22A p.I311M 3 0.0856516154485193 0 1 22 46912106 46912106 C G ENST00000337137 +13855.0 TBC1D22A p.A310T 3 0.0701665762447349 4.004 1 22 46912101 46912101 G A ENST00000337137 +13855.0 TBC1D22A p.R312C 3 0.0311642852742454 5.422 1 22 46912107 46912107 C T ENST00000337137 +13857.0 TBC1D22A p.A381T 2 0.0514744385792233 0 1 22 46997649 46997649 G A ENST00000337137 +13857.0 TBC1D22A p.Q382E 2 0.0514744385792233 4.28 1 22 46997652 46997652 C G ENST00000337137 +13858.0 TBC1D22A p.A458T 2 0.0121997889469905 0 1 22 47111550 47111550 G A ENST00000337137 +13858.0 TBC1D22A p.V396M 2 0.0121997889469905 6.357 1 22 46997694 46997694 G A ENST00000337137 +13859.0 TBC1D22A p.R465T 3 0.00668642784163139 0 1 22 47111572 47111572 G C ENST00000337137 +13859.0 TBC1D22A p.H406Y 3 0.00137977248339885 9.509 1 22 47037085 47037085 C T ENST00000337137 +13859.0 TBC1D22A p.E467D 3 0.00532124192618898 7.556 1 22 47111579 47111579 A C ENST00000337137 +1386.0 H3F3A p.R3G 127 3.0340509689346 0 1 1 226064358 226064358 C G ENST00000366813 +1386.0 H3F3A p.R3C 127 3.0340509689346 0 2 1 226064358 226064358 C T ENST00000366813 +1386.0 ATRX p.L276V 127 0.0198155511413943 19.018 1 X 77684430 77684430 A C ENST00000373344 +1386.0 ATRX p.W263R 127 0.0164966763132488 9.024 1 X 77684469 77684469 A G ENST00000373344 +1386.0 ATRX p.N260H 127 0.00993450143129361 16.2215 1 X 77684478 77684478 T G ENST00000373344 +1386.0 ATRX p.K251N 127 0.045578772881858 9.381 1 X 77684503 77684503 C A ENST00000373344 +1386.0 ATRX p.N247S 127 0.0417254729516761 14.401 1 X 77684516 77684516 T C ENST00000373344 +1386.0 ATRX p.L245V 127 0.00585515341883064 17.776 1 X 77684523 77684523 G C ENST00000373344 +1386.0 DNMT3A p.R556M 127 0.0193952690980896 16.428 1 2 25244540 25244540 C A ENST00000264709 +1386.0 DNMT3A p.E545Q 127 0.00823806030715617 15.255 1 2 25244574 25244574 C G ENST00000264709 +1386.0 DNMT3A p.Y533C 127 0.0374312801429683 7.497 1 2 25244609 25244609 T C ENST00000264709 +1386.0 DNMT3A p.Q485H 127 0.00357860896130367 16.385 1 2 25246039 25246039 C G ENST00000264709 +1386.0 H3F3A p.R3P 127 3.0340509689346 0 1 1 226064359 226064359 G C ENST00000366813 +1386.0 H3F3A p.K5M 127 0.0493077627986812 8.273 1 1 226064365 226064365 A T ENST00000366813 +1386.0 H3F3A p.R9G 127 0.053491518929022 14.957 1 1 226064376 226064376 C G ENST00000366813 +1386.0 H3F3A p.K15N 127 0.0583669341310446 7.03 1 1 226064396 226064396 A C ENST00000366813 +1386.0 H3F3A p.A16S 127 0.0139594804703601 14.799 1 1 226064397 226064397 G T ENST00000366813 +1386.0 H3F3A p.R18G 127 0.0156018239192972 14.068 1 1 226064403 226064403 A G ENST00000366813 +1386.0 H3F3B p.S11F 127 0.00977451219284338 15.1175 1 17 75779143 75779143 G A ENST00000254810 +1386.0 H3F3B p.R9L 127 0.053491518929022 14.957 1 17 75779149 75779149 C A ENST00000254810 +1386.0 H3F3B p.R3G 127 0.0345790190584286 12.472 1 17 75779168 75779168 G C ENST00000254810 +1386.0 HIST1H3H p.A2G 127 0.0847972777759091 12.964 1 6 27810078 27810078 C G ENST00000369163 +1386.0 HIST1H3H p.R3H 127 0.0909393643851475 12.639 1 6 27810081 27810081 G A ENST00000369163 +1386.0 HIST1H3H p.G14C 127 0.123400043054153 13.132 1 6 27810113 27810113 G T ENST00000369163 +1386.0 HIST1H3J p.A16V 127 0.0587728291080806 18.816 1 6 27890746 27890746 G A ENST00000359303 +1386.0 HIST1H3J p.G13C 127 0.108747082205385 15.691 1 6 27890756 27890756 C A ENST00000359303 +1386.0 KDM1B p.S323P 127 0.00312677748641392 14.7003 1 6 18207401 18207401 T C ENST00000297792 +1386.0 KDM1B p.D328N 127 0.107177354067856 6.236 1 6 18207416 18207416 G A ENST00000297792 +1386.0 KMT2A p.A1621S 127 0.0266670613369596 18.367 1 11 118491785 118491785 G T ENST00000534358 +1386.0 MORC3 p.Q408E 127 0.096843816462552 19.703 1 21 36359968 36359968 C G ENST00000400485 +1386.0 PHF20 p.E651K 127 0.00807501833914345 19.707 1 20 35917609 35917609 G A ENST00000374012 +1386.0 TRIM24 p.E842G 127 0.0382244932778347 18.278 1 7 138579472 138579472 A G ENST00000343526 +1386.0 TRIM33 p.C902S 127 0.00874687898553995 19.824 1 1 114405473 114405473 C G ENST00000358465 +1386.0 ZCWPW2 p.V52F 127 0.0111181977798012 19.906 1 3 28413222 28413222 G T ENST00000383768 +1386.0 ZCWPW2 p.E56A 127 0.0112884830044621 19.878 1 3 28413235 28413235 A C ENST00000383768 +1386.1 DNMT3A p.R720P 93 2.04031605323958 0 1 2 25240654 25240654 C G ENST00000264709 +1386.1 DNMT3A p.R720H 93 2.04031605323958 0 1 2 25240654 25240654 C T ENST00000264709 +1386.1 DNMT3A p.F732L 93 0.0400627842256541 12.9495 1 2 25240430 25240430 A G ENST00000264709 +1386.1 DNMT3A p.R729Q 93 1.06931645665387 6.53 2 2 25240438 25240438 C T ENST00000264709 +1386.1 DNMT3A p.E725V 93 0.0376261833714355 9.841 1 2 25240450 25240450 T A ENST00000264709 +1386.1 DNMT3A p.Y724C 93 0.0789842278535599 8.456 1 2 25240642 25240642 T C ENST00000264709 +1386.1 DNMT3A p.K721E 93 0.0701967198605297 6.359 1 2 25240652 25240652 T C ENST00000264709 +1386.1 DNMT3A p.R720C 93 2.04031605323958 0 1 2 25240655 25240655 G A ENST00000264709 +1386.1 DNMT3L p.A298S 93 0.01421319110905 17.16 1 21 44250827 44250827 C A ENST00000270172 +1386.1 DNMT3L p.F261L 93 0.0526086720439123 8.782 1 21 44250936 44250936 G T ENST00000270172 +1386.1 DNMT3L p.W258R 93 0.0446856176817327 13.16 1 21 44250947 44250947 A G ENST00000270172 +1386.1 DNMT3L p.R254S 93 0.0227261555445938 14.685 1 21 44251632 44251632 G T ENST00000270172 +1386.2 DNMT3A p.P804S 82 1.05118672804303 0 2 2 25237004 25237004 G A ENST00000264709 +1386.2 DNMT3A p.W893R 82 0.0145028495738415 9.634 1 2 25234341 25234341 A G ENST00000264709 +1386.2 DNMT3A p.G890D 82 0.0038983453786729 19.495 1 2 25234349 25234349 C T ENST00000264709 +1386.2 DNMT3A p.R803S 82 0.104309260689632 4.3985 1 2 25237005 25237005 C G ENST00000264709 +1386.2 DNMT3A p.R792H 82 1.00780138223399 16.3225 1 2 25239163 25239163 C T ENST00000264709 +1386.2 DNMT3A p.R792C 82 1.00780138223399 16.3225 1 2 25239164 25239164 G A ENST00000264709 +1386.2 DNMT3A p.D781H 82 0.021143462242595 8.724 1 2 25239197 25239197 C G ENST00000264709 +1386.2 DNMT3A p.G646V 82 0.0184779080208579 18.17 1 2 25241707 25241707 C A ENST00000264709 +1386.2 DNMT3A p.A525V 82 0.0078550872442676 13.0485 1 2 25244633 25244633 G A ENST00000264709 +1386.3 MORC3 p.R420Q 73 1.0148747541188 0 2 21 36360005 36360005 G A ENST00000400485 +1386.3 MORC3 p.K421T 73 0.0256505815162082 6.41 1 21 36360008 36360008 A C ENST00000400485 +1386.3 MORC3 p.P449L 73 0.00799082961080998 8.338 1 21 36360198 36360198 C T ENST00000400485 +1386.3 MORC3 p.P452S 73 0.00391775403930029 15.309 1 21 36360206 36360206 C T ENST00000400485 +1386.4 KMT2A p.Y1581C 69 1.0068018724782 0 2 11 118491241 118491241 A G ENST00000534358 +1386.4 BPTF p.D2636V 69 0.0262429621225109 15.531 1 17 67948287 67948287 A T ENST00000306378 +1386.4 BPTF p.L2645M 69 0.00139486610981618 17.153 1 17 67959547 67959547 C A ENST00000306378 +1386.4 HIST1H3H p.K5M 69 0.0483156895533347 15.033 1 6 27810087 27810087 A T ENST00000369163 +1386.4 HIST1H3H p.Q6H 69 0.0666942242478746 8.889 1 6 27810091 27810091 G T ENST00000369163 +1386.4 HIST1H3H p.R9G 69 0.122645623527575 14.445 1 6 27810098 27810098 C G ENST00000369163 +1386.4 HIST1H3J p.S11Y 69 0.0423932004261058 18.3445 1 6 27890761 27890761 G T ENST00000359303 +1386.4 HIST1H3J p.A8S 69 0.0935491600231129 8.931 1 6 27890771 27890771 C A ENST00000359303 +1386.4 KAT6A p.A275V 69 0.00997951464036581 17.469 1 8 41981840 41981840 G A ENST00000396930 +1386.4 KDM4A p.T167A 69 0.00490701498220866 16.725 1 1 43662963 43662963 A G ENST00000372396 +1386.4 KDM4A p.K314N 69 0.00186161045571455 18.127 1 1 43667798 43667798 G T ENST00000372396 +1386.4 KMT2A p.G1566E 69 0.0038899869447157 16.8275 1 11 118491196 118491196 G A ENST00000534358 +1386.4 KMT2A p.M1585I 69 0.041872744662296 8.7675 1 11 118491254 118491254 G A ENST00000534358 +1386.4 KMT2A p.H1596Y 69 0.032572505788973 13.7215 1 11 118491285 118491285 C T ENST00000534358 +1386.4 KMT2A p.S1725C 69 0.00389892244772241 17.058 1 11 118493226 118493226 C G ENST00000534358 +1386.4 KMT2A p.S1777F 69 0.00154645639609214 18.317 1 11 118494734 118494734 C T ENST00000534358 +1386.4 PHF20 p.D664N 69 0.0344758104117181 15.08 1 20 35917648 35917648 G A ENST00000374012 +1386.4 PHF20 p.F665V 69 0.030312290098634 14.979 1 20 35917651 35917651 T G ENST00000374012 +1386.4 SIRT5 p.P256A 69 0.0271504447027235 15.1065 1 6 13600858 13600858 C G ENST00000606117 +1386.4 TRIM24 p.G835R 69 0.0906535366085626 14.511 1 7 138579450 138579450 G A ENST00000343526 +1386.5 DNMT3A p.R749H 49 1.0034019474246 0 1 2 25240378 25240378 C T ENST00000264709 +1386.5 DNMT3A p.R899C 49 0.00366019047609097 9.095 1 2 25234323 25234323 G A ENST00000264709 +1386.5 DNMT3A p.R749C 49 1.0034019474246 0 1 2 25240379 25240379 G A ENST00000264709 +1386.5 DNMT3A p.A741V 49 0.00487904879376434 9.3145 1 2 25240402 25240402 G A ENST00000264709 +1386.5 DNMT3A p.L737F 49 0.00394963277091959 18.4885 1 2 25240415 25240415 G A ENST00000264709 +1386.6 DNMT3A p.G542V 44 0.104858529953859 0 1 2 25244582 25244582 C A ENST00000264709 +1386.6 DNMT3A p.M585L 44 4.37602740699323e-05 18.931 1 2 25244253 25244253 T G ENST00000264709 +1386.6 DNMT3A p.V563M 44 0.00109909494120102 14.2791666666667 1 2 25244319 25244319 C T ENST00000264709 +1386.6 DNMT3A p.C540Y 44 0.0936358132862046 4.517 1 2 25244588 25244588 C T ENST00000264709 +1386.6 DNMT3A p.C537F 44 0.0911620338707097 4.32516666666667 1 2 25244597 25244597 C A ENST00000264709 +1386.6 DNMT3A p.C517S 44 0.0170969514610008 12.3391666666667 1 2 25245257 25245257 C G ENST00000264709 +1386.6 DNMT3A p.C497Y 44 0.0561969582518348 6.803 1 2 25245317 25245317 C T ENST00000264709 +1386.6 DNMT3A p.C494S 44 0.044829635800592 8.902 1 2 25245326 25245326 C G ENST00000264709 +1386.6 DNMT3A p.E491D 44 0.00262331517606285 18.39 1 2 25246021 25246021 C G ENST00000264709 +1386.7 SIRT5 p.A59S 35 0.0907393436728418 0 1 6 13588390 13588390 G T ENST00000606117 +1386.7 SIRT5 p.G60V 35 0.0900394442927737 3.50833333333333 1 6 13588394 13588394 G T ENST00000606117 +1386.7 SIRT5 p.P68L 35 0.00501967311967353 8.45 1 6 13588418 13588418 C T ENST00000606117 +1386.8 DNMT3L p.T227A 32 0.0612591457270043 0 1 21 44254631 44254631 T C ENST00000270172 +1386.8 DNMT3A p.R771Q 32 0.0190985564905669 6.935 1 2 25240312 25240312 C T ENST00000264709 +1386.8 DNMT3A p.S689C 32 0.0508232271467217 15.6855 1 2 25241579 25241579 T A ENST00000264709 +1386.8 DNMT3A p.D686Y 32 0.0443539417041687 17.2185 1 2 25241588 25241588 C A ENST00000264709 +1386.8 DNMT3A p.G685E 32 0.0412834001301035 14.0015 1 2 25241590 25241590 C T ENST00000264709 +1386.8 DNMT3L p.E303K 32 0.00803498067748675 15.3135 1 21 44250812 44250812 C T ENST00000270172 +1386.8 DNMT3L p.R300C 32 0.0373476686322256 7.2945 1 21 44250821 44250821 G A ENST00000270172 +1386.8 DNMT3L p.D231N 32 0.0206955420104146 5.725 1 21 44254619 44254619 C T ENST00000270172 +1386.8 DNMT3L p.D226N 32 0.0533521530262967 5.174 1 21 44254634 44254634 C T ENST00000270172 +1386.9 ATRX p.H166N 23 0.0390402764428769 0 1 X 77688916 77688916 G T ENST00000373344 +1386.9 ATRX p.C280S 23 0.00330122332161039 9.965 1 X 77684418 77684418 A T ENST00000373344 +1386.9 ATRX p.N179S 23 0.00517284478464458 8.476 1 X 77688876 77688876 T C ENST00000373344 +1386.9 ATRX p.L165V 23 0.0353654592377059 4.827 1 X 77688919 77688919 G C ENST00000373344 +1386.10 ZCWPW2 p.Y68C 19 0.0257108987706137 0 1 3 28413271 28413271 A G ENST00000383768 +1386.10 ZCWPW2 p.N70Y 19 0.00286155965647063 8.48166666666667 1 3 28413276 28413276 A T ENST00000383768 +1386.10 ZCWPW2 p.E76K 19 0.0229805532752614 5.44766666666667 1 3 28413294 28413294 G A ENST00000383768 +1386.11 KDM4A p.N128S 16 0.0113072219324977 0 1 1 43660366 43660366 A G ENST00000372396 +1386.11 KDM4A p.S79Y 16 0.009107051337396 6.782 1 1 43655688 43655688 C A ENST00000372396 +1386.11 KDM4A p.S184F 16 0.0022409526930293 8.815 1 1 43663015 43663015 C T ENST00000372396 +1386.12 TRIM24 p.D872H 13 0.00294149398109719 0 1 7 138580590 138580590 G C ENST00000343526 +1386.12 TRIM24 p.I866L 13 0.00160600560697207 9.28438461538461 1 7 138580572 138580572 A C ENST00000343526 +1386.12 TRIM24 p.R910C 13 0.0013399442692129 9.54592307692308 1 7 138581706 138581706 C T ENST00000343526 +1386.13 KDM1B p.A334V 10 0.00162493762191654 0 1 6 18207435 18207435 C T ENST00000297792 +1386.13 GLYR1 p.H219Y 10 0.00162493756301093 9.2654 1 16 4822901 4822901 G A ENST00000321919 +1386.14 ZCWPW2 p.S46I 8 1.66988512653854e-06 0 1 3 28413205 28413205 G T ENST00000383768 +1386.14 TRIM33 p.H910Y 8 1.55875623174088e-06 19.2915 1 1 114405450 114405450 G A ENST00000358465 +1386.15 PHF20 p.C680F 6 1.64782459310817e-06 0 1 20 35927814 35927814 G T ENST00000374012 +1386.15 PHF20 p.N687I 6 1.64695818726369e-06 19.214 1 20 35927835 35927835 A T ENST00000374012 +13860.0 TBC1D22A p.F474C 2 0.0233408352673803 0 1 22 47111599 47111599 T G ENST00000337137 +13860.0 TBC1D22A p.Q475E 2 0.0233408352673803 5.421 1 22 47111601 47111601 C G ENST00000337137 +13861.0 TBC1D22B p.E250K 2 0.0428072806239239 0 1 6 37284411 37284411 G A ENST00000373491 +13861.0 TBC1D22B p.I249L 2 0.0428072806239239 4.546 1 6 37284408 37284408 A C ENST00000373491 +13862.0 TBC1D2 p.A150V 2 0.00599510193750346 0 1 9 98251847 98251847 G A ENST00000375066 +13862.0 TBC1D2 p.P148S 2 0.00599510193750346 7.382 1 9 98251854 98251854 G A ENST00000375066 +13863.0 TBC1D2 p.S97R 2 0.00968521640577334 0 1 9 98255251 98255251 A C ENST00000375066 +13863.0 TBC1D2 p.R141L 2 0.00968521640577334 6.69 1 9 98251874 98251874 C A ENST00000375066 +13864.0 TBC1D2 p.D105E 2 0.0335626397381289 0 1 9 98255227 98255227 G C ENST00000375066 +13864.0 TBC1D2 p.E107D 2 0.0335626397381289 4.897 1 9 98255221 98255221 C A ENST00000375066 +13865.0 TBC1D4 p.H939P 2 0.0108286709816439 0 1 13 75302338 75302338 T G ENST00000377636 +13865.0 TBC1D4 p.P942S 2 0.0108286709816439 6.529 1 13 75302330 75302330 G A ENST00000377636 +13866.0 TBC1D7 p.M251I 2 0.0314237681374521 0 1 6 13306440 13306440 C A ENST00000606214 +13866.0 TBC1D7 p.A252P 2 0.0314237681374521 4.992 1 6 13306439 13306439 C G ENST00000606214 +13867.0 TBC1D7 p.S169Y 2 0.00110556533409246 0 1 6 13316584 13316584 G T ENST00000606214 +13867.0 TBC1D7 p.S231F 2 0.00110556533409246 9.821 1 6 13306501 13306501 G A ENST00000606214 +13868.0 TBC1D7 p.A176G 2 0.0232224929766585 0 1 6 13307738 13307738 G C ENST00000606214 +13868.0 TBC1D7 p.F177L 2 0.0232224929766585 5.42833333333333 1 6 13307734 13307734 A C ENST00000606214 +13869.0 TBC1D7 p.A101S 2 0.00147814139938436 0 1 6 13320988 13320988 C A ENST00000606214 +13869.0 TBC1D7 p.Q104H 2 0.00147814139938436 9.402 1 6 13320977 13320977 C A ENST00000606214 +1387.0 ATXN1 p.A583V 5 0.0240690806505822 0 1 6 16326563 16326563 G A ENST00000244769 +1387.0 ATXN1 p.L668P 5 0.00144115786631917 18.677 1 6 16306774 16306774 A G ENST00000244769 +1387.0 ATXN1 p.S578F 5 0.00313427128089748 9.236 1 6 16326578 16326578 G A ENST00000244769 +1387.0 CIC p.R30G 5 0.0170656774574132 5.883 1 19 42286791 42286791 C G ENST00000575354 +1387.0 CIC p.W37S 5 0.00556499361385464 7.516 1 19 42286813 42286813 G C ENST00000575354 +13870.0 TBC1D7 p.R81H 2 0.00135295852863843 0 1 6 13321047 13321047 C T ENST00000606214 +13870.0 TBC1D7 p.K76R 2 0.00135295852863843 9.52966666666667 1 6 13321062 13321062 T C ENST00000606214 +13871.0 TBC1D7 p.E24Q 2 0.0157227784921528 0 1 6 13326829 13326829 C G ENST00000606214 +13871.0 TBC1D7 p.K25N 2 0.0157227784921528 5.991 1 6 13326824 13326824 C A ENST00000606214 +13872.0 TBCA p.R5S 2 0.00156893358741608 0 1 5 77776245 77776245 G T ENST00000380377 +13872.0 TBCA p.K10N 2 0.00156893358741608 9.316 1 5 77776228 77776228 C G ENST00000380377 +13873.0 TBK1 p.D13V 5 1.00328017824127 0 1 12 64455908 64455908 A T ENST00000331710 +13873.0 TBK1 p.D13N 5 1.00328017824127 0 1 12 64455907 64455907 G A ENST00000331710 +13873.0 TBK1 p.R25C 5 0.00862138282761774 8.255 1 12 64455943 64455943 C T ENST00000331710 +13873.0 TBK1 p.P90S 5 0.0627781519620806 17.2531111111111 1 12 64464373 64464373 C T ENST00000331710 +13874.0 TBK1 p.D157E 2 0.000992944016886677 0 1 12 64467013 64467013 T G ENST00000331710 +13874.0 TBK1 p.L59F 2 0.000992944016886677 9.976 1 12 64460278 64460278 G C ENST00000331710 +13875.0 TBK1 p.E165Q 3 0.0228579666112756 0 1 12 64467035 64467035 G C ENST00000331710 +13875.0 TBK1 p.D167N 3 0.0212826534119782 5.899 1 12 64467041 64467041 G A ENST00000331710 +13875.0 TBK1 p.Q195H 3 0.0106244757476931 7.357 1 12 64474274 64474274 G T ENST00000331710 +13876.0 TBK1 p.H181Q 5 0.04195429033076 0 1 12 64474232 64474232 C G ENST00000331710 +13876.0 TBK1 p.D183Y 5 0.0371698045087747 4.756875 1 12 64474236 64474236 G T ENST00000331710 +13876.0 TBK1 p.S206N 5 0.00311248136136614 8.38285714285714 1 12 64474306 64474306 G A ENST00000331710 +13876.0 TBK1 p.G240R 5 0.00134418969247121 18.5297142857143 1 12 64480028 64480028 G A ENST00000331710 +13876.0 TBK1 p.E286Q 5 0.00339002741872492 8.98771428571429 1 12 64481885 64481885 G C ENST00000331710 +13877.0 TBK1 p.E355K 6 0.0242899586641537 0 1 12 64484373 64484373 G A ENST00000331710 +13877.0 TBK1 p.R271Q 6 0.00168780438135545 15.427375 1 12 64480122 64480122 G A ENST00000331710 +13877.0 TBK1 p.K323N 6 0.0154405209241841 6.197 1 12 64481998 64481998 G C ENST00000331710 +13877.0 TBK1 p.K372N 6 0.00139135581748565 9.522 1 12 64484426 64484426 A C ENST00000331710 +13877.0 TBK1 p.I379T 6 0.00174004051409782 9.19888888888889 1 12 64484446 64484446 T C ENST00000331710 +13877.0 TBK1 p.W445L 6 0.00770144078853538 7.04457142857143 1 12 64486011 64486011 G T ENST00000331710 +13878.0 TBK1 p.R308Q 2 0.0270959722043517 0 1 12 64481952 64481952 G A ENST00000331710 +13878.0 TBK1 p.I326V 2 0.0270959722043517 5.20577777777778 1 12 64482005 64482005 A G ENST00000331710 +13879.0 TBK1 p.R525S 3 0.0073893040077393 0 1 12 64495536 64495536 A T ENST00000331710 +13879.0 TBK1 p.D523H 3 0.00606164795786417 7.368 1 12 64495528 64495528 G C ENST00000331710 +13879.0 TBK1 p.A533V 3 0.00134382804436642 9.54814285714286 1 12 64495559 64495559 C T ENST00000331710 +1388.0 ATXN1 p.S621R 3 0.00791886768871927 0 1 6 16326448 16326448 G C ENST00000244769 +1388.0 ATXN1 p.V626M 3 0.00282868173699638 8.473 1 6 16326435 16326435 C T ENST00000244769 +1388.0 ATXN1 p.E619K 3 0.00511891759431753 7.614 1 6 16326456 16326456 C T ENST00000244769 +13880.0 TBK1 p.S632L 4 1.00117757795599 0 2 12 64497195 64497195 C T ENST00000331710 +13880.0 TBK1 p.D639H 4 0.019017444912578 9.75385714285714 1 12 64497215 64497215 G C ENST00000331710 +13880.0 TBK1 p.E641K 4 0.0130859652489179 16.6372857142857 1 12 64497221 64497221 G A ENST00000331710 +13880.0 TBK1 p.E643K 4 0.012846461477386 16.6785714285714 1 12 64497227 64497227 G A ENST00000331710 +13881.0 TBL1X p.S56N 7 1.00948252366532 0 1 X 9654278 9654278 G A ENST00000217964 +13881.0 TBL1X p.I41M 7 0.0605216797105317 18.206 1 X 9654234 9654234 C G ENST00000217964 +13881.0 TBL1X p.P46S 7 0.00950217199381223 8.261 1 X 9654247 9654247 C T ENST00000217964 +13881.0 TBL1X p.K51M 7 0.00541377701106898 9.154 1 X 9654263 9654263 A T ENST00000217964 +13881.0 TBL1X p.S56C 7 1.00948252366532 0 1 X 9654277 9654277 A T ENST00000217964 +13881.0 TBL1X p.F61V 7 0.00895007621241802 7.8075 1 X 9654292 9654292 T G ENST00000217964 +13882.0 TBL1XR1 p.D358Y 21 1.03844778662014 0 1 3 177038148 177038148 C A ENST00000430069 +13882.0 TBL1XR1 p.D358N 21 1.03844778662014 0 1 3 177038148 177038148 C T ENST00000430069 +13882.0 TBL1XR1 p.W376L 21 0.0209348340909395 12.888 1 3 177034321 177034321 C A ENST00000430069 +13882.0 TBL1XR1 p.S366F 21 0.0240264602820727 19.326 1 3 177038123 177038123 G A ENST00000430069 +13882.0 TBL1XR1 p.L363V 21 0.0801297804583515 4.706 1 3 177038133 177038133 G C ENST00000430069 +13882.1 TBL1XR1 p.G505V 17 1.03551719807333 0 1 3 177026377 177026377 C A ENST00000430069 +13882.1 TBL1XR1 p.G505S 17 1.03551719807333 0 1 3 177026378 177026378 C T ENST00000430069 +13882.1 TBL1XR1 p.G485E 17 0.00687211544869989 8.986 1 3 177026437 177026437 C T ENST00000430069 +13882.1 TBL1XR1 p.Y446C 17 0.00914949892861939 17.444 1 3 177033050 177033050 T C ENST00000430069 +13882.1 TBL1XR1 p.R166L 17 1.03357255128343 5.898 1 3 177050541 177050541 C A ENST00000430069 +13882.1 TBL1XR1 p.R166W 17 1.03357255128343 5.898 1 3 177050542 177050542 G A ENST00000430069 +13882.2 TBL1XR1 p.D370N 11 1.03066889155217 0 2 3 177038112 177038112 C T ENST00000430069 +13882.2 TBL1XR1 p.S422C 11 0.00782434723452086 19.86 1 3 177033122 177033122 G C ENST00000430069 +13882.2 TBL1XR1 p.F420S 11 0.0383837706304039 12.818 1 3 177033128 177033128 A G ENST00000430069 +13882.2 TBL1XR1 p.E393D 11 0.0843465948071334 7.708 1 3 177034269 177034269 T G ENST00000430069 +13882.2 TBL1XR1 p.L387S 11 1.80441382203932e-05 18.699 1 3 177034288 177034288 A G ENST00000430069 +13882.2 TBL1XR1 p.D369E 11 0.105976554431696 5.359 1 3 177038113 177038113 G T ENST00000430069 +13882.2 TBL1XR1 p.N353H 11 0.0299148512037984 9.521 1 3 177038163 177038163 T G ENST00000430069 +13882.2 TBL1XR1 p.C325F 11 1.00777023598438 16.806 1 3 177038386 177038386 C A ENST00000430069 +13882.2 TBL1XR1 p.C325S 11 1.00777023598438 16.806 1 3 177038386 177038386 C G ENST00000430069 +13883.0 TBL1XR1 p.G243V 3 0.00458940017305663 0 1 3 177047524 177047524 C A ENST00000430069 +13883.0 TBL1XR1 p.D232H 3 0.00118812675369402 9.722 1 3 177050005 177050005 C G ENST00000430069 +13883.0 TBL1XR1 p.D227G 3 0.00340933782702069 8.198 1 3 177050019 177050019 T C ENST00000430069 +13884.0 TBP p.S170F 2 0.00225915660919002 0 1 6 170564556 170564556 C T ENST00000392092 +13884.0 TBP p.A224V 2 0.00225915660919002 8.79 1 6 170567003 170567003 C T ENST00000392092 +13885.0 TBP p.D263Y 2 0.0197363634663406 0 1 6 170569721 170569721 G T ENST00000392092 +13885.0 TBP p.V264A 2 0.0197363634663406 5.663 1 6 170569725 170569725 T C ENST00000392092 +13886.0 TBP p.L275I 2 0.0275462549345991 0 1 6 170569757 170569757 C A ENST00000392092 +13886.0 TBP p.G272C 2 0.0275462549345991 5.182 1 6 170569748 170569748 G T ENST00000392092 +13887.0 TBX1 p.D167N 2 0.0345780422841335 0 1 22 19763329 19763329 G A ENST00000332710 +13887.0 TBX1 p.D166N 2 0.0345780422841335 4.854 1 22 19763326 19763326 G A ENST00000332710 +13888.0 TBX1 p.A272P 2 0.0674985349895551 0 1 22 19765087 19765087 G C ENST00000332710 +13888.0 TBX1 p.V273F 2 0.0674985349895551 3.889 1 22 19765090 19765090 G T ENST00000332710 +13889.0 TBX3 p.A280S 2 0.035012162943568 0 1 12 114679531 114679531 C A ENST00000257566 +13889.0 TBX3 p.P274R 2 0.035012162943568 4.836 1 12 114679548 114679548 G C ENST00000257566 +1389.0 ATXN2 p.P916S 3 2.05916960195229 0 2 12 111486799 111486799 G A ENST00000377617 +1389.0 ATXN2 p.N917S 3 0.177508805856884 4.079 1 12 111486795 111486795 T C ENST00000377617 +1389.0 ATXN2 p.P916L 3 2.05916960195229 0 1 12 111486798 111486798 G A ENST00000377617 +13890.0 TBX3 p.F165I 10 1.04241667955965 0 2 12 114681043 114681043 A T ENST00000257566 +13890.0 TBX3 p.Y265C 10 0.0676703101760007 5.052 1 12 114679575 114679575 T C ENST00000257566 +13890.0 TBX3 p.L261F 10 0.00920299424346598 12.209 1 12 114679586 114679586 C G ENST00000257566 +13890.0 TBX3 p.R169L 10 0.0218331828286745 6.54 1 12 114681030 114681030 C A ENST00000257566 +13890.0 TBX3 p.G120C 10 0.00910114682466313 9.58 1 12 114682843 114682843 C A ENST00000257566 +13890.0 TBX3 p.K118R 10 0.00645146409675864 16.86 1 12 114682848 114682848 T C ENST00000257566 +13890.1 TBX3 p.A228T 4 0.021929860035689 0 1 12 114679948 114679948 C T ENST00000257566 +13890.1 TBX3 p.A222T 4 0.0173692567038155 5.854 1 12 114679966 114679966 C T ENST00000257566 +13890.1 TBX3 p.V172L 4 0.00181323650990015 16.868 1 12 114681022 114681022 C A ENST00000257566 +13890.1 TBX3 p.D159H 4 0.00651730111909125 7.754 1 12 114681061 114681061 C G ENST00000257566 +13891.0 TBX3 p.H187Y 10 0.0702501412131734 0 1 12 114680977 114680977 G A ENST00000257566 +13891.0 TBX3 p.R251L 10 0.0545815430417145 15.196 1 12 114679617 114679617 C A ENST00000257566 +13891.0 TBX3 p.G232R 10 0.0432014858128577 9.895 1 12 114679936 114679936 C T ENST00000257566 +13891.0 TBX3 p.H205N 10 0.0162177929807554 8.696 1 12 114680923 114680923 G T ENST00000257566 +13891.0 TBX3 p.F204S 10 0.0471383473138949 5.659 1 12 114680925 114680925 A G ENST00000257566 +13891.0 TBX3 p.V202I 10 0.0280936586447571 6.947 1 12 114680932 114680932 C T ENST00000257566 +13891.0 TBX3 p.A192S 10 0.0106495442152368 9.229 1 12 114680962 114680962 C A ENST00000257566 +13891.0 TBX3 p.D189V 10 0.048485784334785 4.749 1 12 114680970 114680970 T A ENST00000257566 +13891.0 TBX3 p.V105A 10 0.0407002481174218 16.486 1 12 114682887 114682887 A G ENST00000257566 +13892.0 TBX3 p.W113R 4 0.0696011459598773 0 1 12 114682864 114682864 A G ENST00000257566 +13892.0 TBX3 p.P134S 4 0.0478798183334843 4.92 1 12 114681136 114681136 G A ENST00000257566 +13892.0 TBX3 p.L112V 4 0.0555285866070727 5.476 1 12 114682867 114682867 G C ENST00000257566 +13892.0 TBX3 p.A109S 4 0.0406067664019186 6.148 1 12 114682876 114682876 C A ENST00000257566 +13893.0 TBX5 p.N219K 3 0.0593868139565405 0 1 12 114394747 114394747 G T ENST00000310346 +13893.0 TBX5 p.I222T 3 0.0389490645797433 5.04525 1 12 114385566 114385566 A G ENST00000310346 +13893.0 TBX5 p.H220N 3 0.037765761888699 5.10275 1 12 114394746 114394746 G T ENST00000310346 +13894.0 TBX5 p.S154F 18 1.05015893236718 0 1 12 114398622 114398622 G A ENST00000310346 +13894.0 TBX5 p.S154C 18 1.05015893236718 0 1 12 114398622 114398622 G C ENST00000310346 +13894.0 TBX5 p.L160H 18 0.0214701792658615 15.48125 1 12 114398604 114398604 A T ENST00000310346 +13894.0 TBX5 p.L158F 18 0.0367145148137888 9.171 1 12 114398611 114398611 G A ENST00000310346 +13894.0 TBX5 p.F155L 18 0.108617947609312 4.36925 1 12 114398618 114398618 G T ENST00000310346 +13894.0 TBX5 p.R82Q 18 0.0123337090229779 15.97 1 12 114399630 114399630 C T ENST00000310346 +13894.1 TBX5 p.R134C 13 1.02812099014766 0 2 12 114398683 114398683 G A ENST00000310346 +13894.1 TBX5 p.I172F 13 0.0756372422185902 5.54025 1 12 114394890 114394890 T A ENST00000310346 +13894.1 TBX5 p.D166H 13 0.0233828713777346 7.56075 1 12 114398587 114398587 C G ENST00000310346 +13894.1 TBX5 p.H164D 13 0.0326854863801452 9.65825 1 12 114398593 114398593 G C ENST00000310346 +13894.1 TBX5 p.A130V 13 1.01830406093223 14.32925 1 12 114398694 114398694 G A ENST00000310346 +13894.1 TBX5 p.A130D 13 1.01830406093223 14.32925 1 12 114398694 114398694 G T ENST00000310346 +13894.2 TBX5 p.H147N 8 1.01990443918302 0 1 12 114398644 114398644 G T ENST00000310346 +13894.2 TBX5 p.V186M 8 1.00366425470409 15.6640833333333 2 12 114394848 114394848 C T ENST00000310346 +13894.2 TBX5 p.H147Q 8 1.01990443918302 0 1 12 114398642 114398642 A T ENST00000310346 +13894.2 TBX5 p.A143T 8 0.0874827502573179 5.76775 1 12 114398656 114398656 C T ENST00000310346 +13894.2 TBX5 p.P142R 8 0.0546233036205318 9.36975 1 12 114398658 114398658 G C ENST00000310346 +13894.3 TBX5 p.T92M 3 1.01550552259147 0 1 12 114399600 114399600 G A ENST00000310346 +13894.3 TBX5 p.T92K 3 1.01550552259147 0 1 12 114399600 114399600 G T ENST00000310346 +13894.3 TBX5 p.C202F 3 0.00567887953214497 13.523 1 12 114394799 114394799 C A ENST00000310346 +13894.3 TBX5 p.I54M 3 0.0363501184670747 6.019 1 12 114401906 114401906 G C ENST00000310346 +13895.0 TBX5 p.K197R 3 1.00366746776295 0 1 12 114394814 114394814 T C ENST00000310346 +13895.0 TBX5 p.K197N 3 1.00366746776295 0 1 12 114394813 114394813 T G ENST00000310346 +13895.0 TBX5 p.D189N 3 0.00733493552590196 8.091 1 12 114394839 114394839 C T ENST00000310346 +13896.0 TBXA2R p.T186M 2 0.00354745475672465 0 1 19 3600078 3600078 G A ENST00000411851 +13896.0 TBXA2R p.E190K 2 0.00354745475672465 8.139 1 19 3600067 3600067 C T ENST00000411851 +13897.0 TCAP p.E35K 2 0.0267003044028042 0 1 17 39665462 39665462 G A ENST00000309889 +13897.0 TCAP p.P34R 2 0.0267003044028042 5.227 1 17 39665460 39665460 C G ENST00000309889 +13898.0 TCEA1 p.C294Y 2 0.0169214850863426 0 1 8 53970408 53970408 C T ENST00000521604 +13898.0 TCEA1 p.K265I 2 0.0169214850863426 5.885 1 8 53979056 53979056 T A ENST00000521604 +13899.0 TCEA1 p.R190T 3 0.0256243706283147 0 1 8 53984472 53984472 C G ENST00000521604 +13899.0 TCEA1 p.R194K 3 0.0203855943559641 5.624 1 8 53984460 53984460 C T ENST00000521604 +13899.0 TCEA1 p.E179Q 3 0.00545562851742935 7.547 1 8 53984506 53984506 C G ENST00000521604 +139.0 ACADM p.G151R 2 0.00470366164543522 0 1 1 75734842 75734842 G A ENST00000420607 +139.0 ACADM p.T154N 2 0.00470366164543522 7.732 1 1 75734852 75734852 C A ENST00000420607 +1390.0 ATXN3L p.D171G 5 0.0160167369667143 0 1 X 13319423 13319423 T C ENST00000380622 +1390.0 ATXN3L p.E173D 5 0.00834889471613753 7.192 1 X 13319416 13319416 T G ENST00000380622 +1390.0 ATXN3L p.I91M 5 0.00754253666648773 7.063 1 X 13319662 13319662 G C ENST00000380622 +1390.0 ATXN3L p.E26Q 5 0.0107665069388613 9.212 1 X 13319859 13319859 C G ENST00000380622 +1390.0 ATXN3L p.L22V 5 0.00764394108467339 16.248 1 X 13319871 13319871 G C ENST00000380622 +13900.0 TCEA2 p.P129L 4 0.0455376712936109 0 1 20 64069417 64069417 C T ENST00000343484 +13900.0 TCEA2 p.F128L 4 0.02748765956001 5.526 1 20 64069415 64069415 T G ENST00000343484 +13900.0 TCEA2 p.P130S 4 0.0239324758978999 5.625 1 20 64069419 64069419 C T ENST00000343484 +13900.0 TCEA2 p.C173Y 4 0.00583277191660268 8.129 1 20 64070260 64070260 G A ENST00000343484 +13901.0 TCEA2 p.S223L 2 1.01001981720908 0 2 20 64070410 64070410 C T ENST00000343484 +13901.0 TCEA2 p.E225D 2 0.0200396344181601 6.641 1 20 64070491 64070491 G C ENST00000343484 +13902.0 TCEB1 p.S24C 3 0.0193945000109164 0 1 8 73955988 73955988 G C ENST00000518127 +13902.0 TCEB1 p.S67L 3 0.0113161504592833 7.427 1 8 73946769 73946769 G A ENST00000518127 +13902.0 TCEB1 p.I65M 3 0.0190886679511801 6.202 1 8 73946774 73946774 T C ENST00000518127 +13903.0 TCEB2 p.V117M 2 0.00150606525918744 0 1 16 2771998 2771998 C T ENST00000262306 +13903.0 TCEB2 p.S108L 2 0.00150606525918744 9.375 1 16 2772024 2772024 G A ENST00000262306 +13904.0 TCEB3 p.I618L 2 0.0023846611575569 0 1 1 23754443 23754443 A T ENST00000418390 +13904.0 TCEB3 p.D613H 2 0.0023846611575569 8.712 1 1 23754428 23754428 G C ENST00000418390 +13905.0 TCERG1 p.P658S 2 0.0171339310716858 0 1 5 146482677 146482677 C T ENST00000296702 +13905.0 TCERG1 p.A651T 2 0.0171339310716858 5.867 1 5 146482656 146482656 G A ENST00000296702 +13906.0 TCERG1 p.L696F 2 0.00436440288309461 0 1 5 146483603 146483603 C T ENST00000296702 +13906.0 TCERG1 p.P692S 2 0.00436440288309461 7.84 1 5 146483591 146483591 C T ENST00000296702 +13907.0 TCERG1 p.A755T 3 0.0342131770153334 0 1 5 146498567 146498567 G A ENST00000296702 +13907.0 TCERG1 p.K753N 3 0.00351992944492724 8.194 1 5 146498563 146498563 G T ENST00000296702 +13907.0 TCERG1 p.F760L 3 0.0309035859883046 5.021 1 5 146498584 146498584 C G ENST00000296702 +13908.0 TCERG1 p.E892K 3 0.0353705860232135 0 1 5 146503950 146503950 G A ENST00000296702 +13908.0 TCERG1 p.E890Q 3 0.0136720063680897 6.97 1 5 146503944 146503944 G C ENST00000296702 +13908.0 TCERG1 p.R891K 3 0.0330892779271283 5.19 1 5 146503948 146503948 G A ENST00000296702 +13909.0 TCF12 p.S24G 2 0.00822368089616749 0 1 15 56919983 56919983 A G ENST00000438423 +13909.0 TCF12 p.F27L 2 0.00822368089616749 6.926 1 15 56921029 56921029 T C ENST00000438423 +1391.0 ATXN3L p.L136F 2 0.00252587682009275 0 1 X 13319529 13319529 G A ENST00000380622 +1391.0 ATXN3L p.P140T 2 0.00252587682009275 8.629 1 X 13319517 13319517 G T ENST00000380622 +13910.0 TCF3 p.R574H 2 0.0344106749405613 0 1 19 1615386 1615386 C T ENST00000262965 +13910.0 TCF3 p.G573W 2 0.0344106749405613 4.861 1 19 1615390 1615390 C A ENST00000262965 +13911.0 TCF3 p.E567K 3 0.0189046001845564 0 1 19 1615408 1615408 C T ENST00000262965 +13911.0 TCF3 p.A568V 3 0.0178254734323344 5.8115 1 19 1615404 1615404 G A ENST00000262965 +13911.0 TCF3 p.R561W 3 0.00111825310068583 9.83 1 19 1615426 1615426 G A ENST00000262965 +13912.0 TCL1A p.S86F 5 0.13384379589875 0 1 14 95712260 95712260 G A ENST00000402399 +13912.0 TCL1A p.S90I 5 0.129092985885413 4.426 1 14 95712248 95712248 C A ENST00000402399 +13912.0 TCL1A p.S89Y 5 0.121792394462117 5.17 1 14 95712251 95712251 G T ENST00000402399 +13912.0 TCL1A p.R85Q 5 0.10769511776568 4.073 1 14 95712263 95712263 C T ENST00000402399 +13912.0 TCL1A p.R83Q 5 0.00389374010402532 12.897 1 14 95712269 95712269 C T ENST00000402399 +13913.0 TCL1A p.E22K 15 1.06699168053621 0 1 14 95714003 95714003 C T ENST00000402399 +13913.0 TCL1A p.G59E 15 0.0116206455911741 8.773 1 14 95712341 95712341 C T ENST00000402399 +13913.0 TCL1A p.V57I 15 0.00693346933457987 15.952 1 14 95712348 95712348 C T ENST00000402399 +13913.0 TCL1A p.A33T 15 0.0140204665936513 11.114 1 14 95713970 95713970 C T ENST00000402399 +13913.0 TCL1A p.V25M 15 0.129757565326782 4.195 1 14 95713994 95713994 C T ENST00000402399 +13913.0 TCL1A p.E22G 15 1.06699168053621 0 1 14 95714002 95714002 T C ENST00000402399 +13913.0 TCL1A p.A20D 15 0.0315319195470868 6.697 1 14 95714008 95714008 G T ENST00000402399 +13913.1 TCL1A p.R52H 8 1.01353364198517 0 1 14 95712362 95712362 C T ENST00000402399 +13913.1 TCL1A p.R52S 8 1.01353364198517 0 1 14 95712363 95712363 G T ENST00000402399 +13913.1 TCL1A p.L50F 8 0.0617022898551764 6.384 1 14 95712369 95712369 G A ENST00000402399 +13913.1 TCL1A p.E40K 8 0.0112697880728254 15.477 1 14 95713949 95713949 C T ENST00000402399 +13913.1 TCL1A p.T38I 8 0.0472148781689999 9.347 1 14 95713954 95713954 G A ENST00000402399 +13913.1 TCL1A p.K30N 8 0.00178494236479885 18.603 1 14 95713977 95713977 C A ENST00000402399 +13914.0 TCN1 p.R380H 26 1.01672881509079 0 2 11 59853304 59853304 C T ENST00000257264 +13914.0 TCN1 p.I386M 26 0.00420678304697467 9.457 1 11 59853285 59853285 G C ENST00000257264 +13914.0 TCN1 p.E379K 26 0.0292993144315451 6.164 1 11 59853308 59853308 C T ENST00000257264 +13914.0 TCN1 p.F358L 26 0.00460300578429671 19.006 1 11 59854699 59854699 G T ENST00000257264 +13914.0 TCN1 p.D150E 26 0.0141183202785854 19.257 1 11 59861633 59861633 G C ENST00000257264 +13914.0 TCN1 p.K125E 26 0.0307128524019075 18.778 1 11 59862609 59862609 T C ENST00000257264 +13914.0 TCN1 p.E94Q 26 0.0195981793894136 9.563 1 11 59862702 59862702 C G ENST00000257264 +13914.0 TCN1 p.S92L 26 0.0396452337024753 16.451 1 11 59862707 59862707 G A ENST00000257264 +13914.0 TCN1 p.D89E 26 0.00292128710011319 19.021 1 11 59862715 59862715 A T ENST00000257264 +13914.0 TCN1 p.A54T 26 0.00563517303298061 15.677 1 11 59864006 59864006 C T ENST00000257264 +13914.1 TCN1 p.A191T 16 0.0771673568186159 0 1 11 59859253 59859253 C T ENST00000257264 +13914.1 TCN1 p.A250T 16 0.00657339776929268 8.582 1 11 59856058 59856058 C T ENST00000257264 +13914.1 TCN1 p.K227N 16 0.0214371664974481 13.2025 1 11 59859143 59859143 C G ENST00000257264 +13914.1 TCN1 p.E226Q 16 0.0138691999681968 19.3855 1 11 59859148 59859148 C G ENST00000257264 +13914.1 TCN1 p.A194T 16 0.0414241169535421 5.016 1 11 59859244 59859244 C T ENST00000257264 +13914.1 TCN1 p.G188D 16 0.050356167281385 4.5295 1 11 59859261 59859261 C T ENST00000257264 +13914.1 TCN1 p.E165K 16 0.0510808643256331 13.772 1 11 59861590 59861590 C T ENST00000257264 +13914.1 TCN1 p.A164T 16 0.0446868911668187 18.911 1 11 59861593 59861593 C T ENST00000257264 +13914.1 TCN1 p.S162L 16 0.0355392296210665 19.47 1 11 59861598 59861598 G A ENST00000257264 +13914.1 TCN1 p.C155F 16 0.0067770399422655 12.5235 1 11 59861619 59861619 C A ENST00000257264 +13914.2 TCN1 p.E427G 6 0.0163760236011301 0 1 11 59852997 59852997 T C ENST00000257264 +13914.2 TCN1 p.Q413K 6 0.00162154657753732 18.5565 1 11 59853206 59853206 G T ENST00000257264 +13914.2 TCN1 p.R341S 6 0.016373468137795 5.9325 1 11 59854750 59854750 T A ENST00000257264 +13914.3 TCN1 p.E275K 3 0.00572701858277035 0 1 11 59855983 59855983 C T ENST00000257264 +13914.3 TCN1 p.F281L 3 0.00572701858277035 7.448 1 11 59855963 59855963 G C ENST00000257264 +13915.0 TCN1 p.S332L 6 1.02929169907681 0 2 11 59854778 59854778 G A ENST00000257264 +13915.0 TCN1 p.G423R 6 0.0200762397809447 7.141 1 11 59853010 59853010 C T ENST00000257264 +13915.0 TCN1 p.R421H 6 1.0060357204424 9.324 1 11 59853015 59853015 C T ENST00000257264 +13915.0 TCN1 p.R421C 6 1.0060357204424 9.324 1 11 59853016 59853016 G A ENST00000257264 +13915.0 TCN1 p.L353I 6 0.0189874663463549 7.311 1 11 59854716 59854716 G T ENST00000257264 +13915.0 TCN1 p.S330L 6 0.0320358291530939 6.289 1 11 59854784 59854784 G A ENST00000257264 +13916.0 TCN1 p.N397S 3 0.00874525463469843 0 1 11 59853253 59853253 T C ENST00000257264 +13916.0 TCN1 p.T400S 3 0.00321377289226297 8.2895 1 11 59853244 59853244 G C ENST00000257264 +13916.0 TCN1 p.P140T 3 0.00556695275401744 7.4935 1 11 59861665 59861665 G T ENST00000257264 +13917.0 TCN1 p.D115N 5 0.0357458689549631 0 1 11 59862639 59862639 C T ENST00000257264 +13917.0 TCN1 p.H117Q 5 0.00758497234216698 7.083 1 11 59862631 59862631 G T ENST00000257264 +13917.0 TCN1 p.A108T 5 0.0329783393925689 5.146 1 11 59862660 59862660 C T ENST00000257264 +13917.0 TCN1 p.R106H 5 0.00950690824727581 12.94 1 11 59862665 59862665 C T ENST00000257264 +13918.0 TCN2 p.W41L 5 0.0647302485616769 0 1 22 30610928 30610928 G T ENST00000215838 +13918.0 TCN2 p.H37Q 5 0.00221930243221597 8.90333333333333 1 22 30610917 30610917 C G ENST00000215838 +13918.0 TCN2 p.M42T 5 0.0225199312978829 6.69066666666667 1 22 30610931 30610931 T C ENST00000215838 +13918.0 TCN2 p.R44Q 5 0.05441536677548 4.40966666666667 1 22 30610937 30610937 G A ENST00000215838 +13918.0 TCN2 p.I54V 5 0.0120314844363216 7.40233333333333 1 22 30610966 30610966 A G ENST00000215838 +13919.0 TCN2 p.Q97K 2 0.0632262150188702 0 1 22 30612904 30612904 C A ENST00000215838 +13919.0 TCN2 p.C96Y 2 0.0632262150188702 3.98333333333333 1 22 30612902 30612902 G A ENST00000215838 +13920.0 TCN2 p.L135R 2 0.0120819740227393 0 1 22 30613019 30613019 T G ENST00000215838 +13920.0 TCN2 p.K132R 2 0.0120819740227393 6.371 1 22 30613010 30613010 A G ENST00000215838 +13921.0 TCN2 p.H187Y 4 0.0576776599307395 0 1 22 30614480 30614480 C T ENST00000215838 +13921.0 TCN2 p.V183L 4 0.0119643768439365 6.549 1 22 30614468 30614468 G T ENST00000215838 +13921.0 TCN2 p.S192F 4 0.0514189385863792 4.416 1 22 30614496 30614496 C T ENST00000215838 +13921.0 TCN2 p.A197S 4 0.00345318456822775 12.6616666666667 1 22 30615309 30615309 G T ENST00000215838 +13922.0 TCN2 p.E237K 3 1.0041288713831 0 2 22 30615429 30615429 G A ENST00000215838 +13922.0 TCN2 p.F240L 3 0.00275255208031193 9.507 1 22 30615438 30615438 T C ENST00000215838 +13922.0 TCN2 p.V272A 3 0.00551276213039666 8.504 1 22 30615662 30615662 T C ENST00000215838 +13923.0 TCN2 p.G352E 2 0.00680117627575097 0 1 22 30617444 30617444 G A ENST00000215838 +13923.0 TCN2 p.Q325E 2 0.00680117627575097 7.2 1 22 30617362 30617362 C G ENST00000215838 +13924.0 TCN2 p.A389S 4 0.184371223215741 0 1 22 30623026 30623026 G T ENST00000215838 +13924.0 TCN2 p.V384M 4 0.00934869029018533 8.844 1 22 30623011 30623011 G A ENST00000215838 +13924.0 TCN2 p.A388V 4 0.106838102829709 3.55066666666667 1 22 30623024 30623024 C T ENST00000215838 +13924.0 TCN2 p.G390R 4 0.111606043530924 3.368 1 22 30623029 30623029 G A ENST00000215838 +13925.0 TDG p.T197M 7 2.04362260133394 0 3 12 103982910 103982910 C T ENST00000392872 +13925.0 TDG p.D126N 7 0.00106525868359273 16.1967222222222 1 12 103980040 103980040 G A ENST00000392872 +13925.0 TDG p.P141S 7 0.0416265175211542 6.26472222222222 1 12 103980905 103980905 C T ENST00000392872 +13925.0 TDG p.S200I 7 0.0506813813784455 6.82805882352941 1 12 103982919 103982919 G T ENST00000392872 +13925.0 TDG p.D202Y 7 0.086507997958742 5.520625 1 12 103982924 103982924 G T ENST00000392872 +13925.0 TDG p.S273I 7 1.00112544238691 16.6917254901961 1 12 103984774 103984774 G T ENST00000392872 +13925.0 TDG p.S273R 7 1.00112544238691 16.6917254901961 1 12 103984775 103984775 T A ENST00000392872 +13926.0 TDG p.V242F 2 0.0018751217670225 0 1 12 103983321 103983321 G T ENST00000392872 +13926.0 TDG p.R209C 2 0.0018751217670225 9.0588 1 12 103983146 103983146 C T ENST00000392872 +13927.0 TDG p.K325N 2 0.0262780129766786 0 1 12 103985613 103985613 G C ENST00000392872 +13927.0 TDG p.A328V 2 0.0262780129766786 5.25 1 12 103985621 103985621 C T ENST00000392872 +13928.0 TDO2 p.G38R 2 0.00171568450827805 0 1 4 155904094 155904094 G A ENST00000536354 +13928.0 TDO2 p.P149T 2 0.00171568450827805 9.187 1 4 155910038 155910038 C A ENST00000536354 +13929.0 TDO2 p.I317T 2 0.00099363251181903 0 1 4 155917448 155917448 T C ENST00000536354 +13929.0 TDO2 p.L90M 2 0.00099363251181903 9.975 1 4 155907757 155907757 T A ENST00000536354 +13930.0 TDO2 p.D139H 2 0.00117225325472461 0 1 4 155908998 155908998 G C ENST00000536354 +13930.0 TDO2 p.T134M 2 0.00117225325472461 9.7365 1 4 155908984 155908984 C T ENST00000536354 +13931.0 TDO2 p.Q197K 13 2.00178179415324 0 1 4 155910182 155910182 C A ENST00000536354 +13931.0 TDO2 p.R181C 13 1.01796868961301 15.48 1 4 155910134 155910134 C T ENST00000536354 +13931.0 TDO2 p.R181L 13 1.01796868961301 15.48 1 4 155910135 155910135 G T ENST00000536354 +13931.0 TDO2 p.E187D 13 0.00112591968386647 19.008 1 4 155910154 155910154 A C ENST00000536354 +13931.0 TDO2 p.L192V 13 0.0315748491804599 9.17 1 4 155910167 155910167 C G ENST00000536354 +13931.0 TDO2 p.Q197H 13 2.00178179415324 0 1 4 155910184 155910184 G C ENST00000536354 +13931.0 TDO2 p.Q197H 13 2.00178179415324 0 1 4 155910184 155910184 G T ENST00000536354 +13931.1 TDO2 p.H179L 7 0.0474368390638661 0 1 4 155910129 155910129 A T ENST00000536354 +13931.1 TDO2 p.R172T 7 0.025111238430212 14.287 1 4 155910108 155910108 G C ENST00000536354 +13931.1 TDO2 p.R178I 7 0.0470504729622183 4.4465 1 4 155910126 155910126 G T ENST00000536354 +13931.1 TDO2 p.S345F 7 0.00159167958444986 9.36 1 4 155918206 155918206 C T ENST00000536354 +13931.2 TDO2 p.V167A 3 0.00466974900099288 0 1 4 155910093 155910093 T C ENST00000536354 +13931.2 TDO2 p.N170Y 3 0.00281564264658167 8.475 1 4 155910101 155910101 A T ENST00000536354 +13931.2 TDO2 p.L202M 3 0.00186455735065728 9.071 1 4 155910197 155910197 C A ENST00000536354 +13932.0 TDP1 p.A383T 5 0.0333583364478747 0 1 14 89988920 89988920 G A ENST00000335725 +13932.0 TDP1 p.G424W 5 0.0296254919557209 5.08255555555555 1 14 89989043 89989043 G T ENST00000335725 +13932.0 TDP1 p.P545L 5 0.00560126957673675 8.02466666666667 1 14 90019408 90019408 C T ENST00000335725 +13932.0 TDP1 p.A568G 5 0.00317021304436363 17.272 1 14 90033164 90033164 C G ENST00000335725 +13933.0 TDP1 p.A482S 5 0.0193250948581356 0 1 14 89993386 89993386 G T ENST00000335725 +13933.0 TDP1 p.A182D 5 0.00211081311047278 15.7143333333333 1 14 89963659 89963659 C A ENST00000335725 +13933.0 TDP1 p.R487H 5 0.0179082249976402 5.89933333333333 1 14 89993402 89993402 G A ENST00000335725 +13933.0 TDP1 p.K558T 5 0.00259508474792018 8.614 1 14 90033134 90033134 A C ENST00000335725 +13934.0 TDP1 p.I185V 2 0.0322922848553223 0 1 14 89963667 89963667 A G ENST00000335725 +13934.0 TDP1 p.K186E 2 0.0322922848553223 4.95266666666667 1 14 89963670 89963670 A G ENST00000335725 +13935.0 TDP1 p.G194E 2 0.00375405802972853 0 1 14 89966168 89966168 G A ENST00000335725 +13935.0 TDP1 p.R276P 2 0.00375405802972853 8.05733333333333 1 14 89980575 89980575 G C ENST00000335725 +13936.0 TDP1 p.G229R 2 0.0901969351369605 0 1 14 89971200 89971200 G C ENST00000335725 +13936.0 TDP1 p.D230N 2 0.0901969351369605 3.47077777777778 1 14 89971203 89971203 G A ENST00000335725 +13938.0 TDP1 p.E415K 3 1.01083564952954 0 1 14 89989016 89989016 G A ENST00000335725 +13938.0 TDP1 p.E415Q 3 1.01083564952954 0 1 14 89989016 89989016 G C ENST00000335725 +13938.0 TDP1 p.W522C 3 0.00407294751545025 9.59633333333333 1 14 90019340 90019340 G T ENST00000335725 +13938.0 TDP1 p.A524V 3 0.0205768022084993 6.71122222222222 1 14 90019345 90019345 C T ENST00000335725 +13939.0 TDP1 p.P598L 3 0.0353783991925323 0 1 14 90043109 90043109 C T ENST00000335725 +13939.0 TDP1 p.R448W 3 0.0177258759117843 5.95888888888889 1 14 89989741 89989741 C T ENST00000335725 +13939.0 TDP1 p.M604V 3 0.0209509642472471 5.695125 1 14 90043126 90043126 A G ENST00000335725 +1394.0 AUH p.F238L 5 0.00883964718955605 0 1 9 91220936 91220936 A G ENST00000375731 +1394.0 AUH p.A285S 5 0.00229614738880938 8.776 1 9 91217318 91217318 C A ENST00000375731 +1394.0 AUH p.A240S 5 0.00393818987559248 7.99533333333333 1 9 91220930 91220930 C A ENST00000375731 +1394.0 AUH p.V173I 5 0.00393132272270674 8.56733333333333 1 9 91298065 91298065 C T ENST00000375731 +1394.0 AUH p.K122N 5 0.00128218639678792 18.1783333333333 1 9 91355935 91355935 C A ENST00000375731 +13940.0 TDP1 p.R586W 4 0.0285805511751626 0 1 14 90043072 90043072 C T ENST00000335725 +13940.0 TDP1 p.D585G 4 0.0243785352810867 5.36444444444444 1 14 90043070 90043070 A G ENST00000335725 +13940.0 TDP1 p.I589R 4 0.00538875576461643 7.86066666666667 1 14 90043082 90043082 T G ENST00000335725 +13940.0 TDP1 p.P607S 4 0.00098632016364141 17.8526666666667 1 14 90043135 90043135 C T ENST00000335725 +13941.0 TDP2 p.H351Y 6 0.0575609821185311 0 1 6 24650826 24650826 G A ENST00000378198 +13941.0 TDP2 p.L336F 6 0.0208555234394194 6.16 1 6 24650871 24650871 G A ENST00000378198 +13941.0 TDP2 p.I148V 6 0.00442224002985827 13.595 1 6 24657887 24657887 T C ENST00000378198 +13941.0 TDP2 p.W119C 6 0.0522158166001227 4.523 1 6 24658629 24658629 C A ENST00000378198 +13941.1 TDP2 p.S115F 2 0.00215066718378508 0 1 6 24658642 24658642 G A ENST00000378198 +13941.1 TDP2 p.R188I 2 0.00215066718378508 8.861 1 6 24654485 24654485 C A ENST00000378198 +13942.0 TDP2 p.L342P 3 0.0324944961043888 0 1 6 24650852 24650852 A G ENST00000378198 +13942.0 TDP2 p.D343Y 3 0.0207365383640785 5.8275 1 6 24650850 24650850 C A ENST00000378198 +13942.0 TDP2 p.N128H 3 0.0180119796985627 6.07 1 6 24658604 24658604 T G ENST00000378198 +13943.0 TDP2 p.I318K 2 0.00114296742331503 0 1 6 24650924 24650924 A T ENST00000378198 +13943.0 TDP2 p.A323S 2 0.00114296742331503 9.773 1 6 24650910 24650910 C A ENST00000378198 +13944.0 TDRD1 p.Y576H 5 0.0729965943083407 0 1 10 114211931 114211931 T C ENST00000251864 +13944.0 TDRD1 p.R560H 5 0.00555171739435107 8.154 1 10 114211884 114211884 G A ENST00000251864 +13944.0 TDRD1 p.G575R 5 0.068787502602874 4.185 1 10 114211928 114211928 G A ENST00000251864 +13944.0 TDRD1 p.G580E 5 0.0237062261568748 6.273 1 10 114211944 114211944 G A ENST00000251864 +13944.0 TDRD1 p.L585F 5 0.00271265924002172 9.309 1 10 114211958 114211958 C T ENST00000251864 +13945.0 TDRD1 p.K628R 2 0.0325770550262851 0 1 10 114213397 114213397 A G ENST00000251864 +13945.0 TDRD1 p.M627I 2 0.0325770550262851 4.94 1 10 114213395 114213395 G A ENST00000251864 +13946.0 TDRD3 p.L323V 4 1.00162657257011 0 1 13 60509871 60509871 C G ENST00000535286 +13946.0 TDRD3 p.K293E 4 0.0303859485256746 14.352 1 13 60509781 60509781 A G ENST00000535286 +13946.0 TDRD3 p.T296M 4 0.0334478101729925 9.307 1 13 60509791 60509791 C T ENST00000535286 +13946.0 TDRD3 p.L323H 4 1.00162657257011 0 1 13 60509872 60509872 T A ENST00000535286 +13947.0 TDRD5 p.V64F 10 0.0833890230019563 0 1 1 179592805 179592805 G T ENST00000444136 +13947.0 TDRD5 p.R16K 10 0.014458975107812 7.707 1 1 179592662 179592662 G A ENST00000444136 +13947.0 TDRD5 p.I20V 10 0.00934511300289086 14.456 1 1 179592673 179592673 A G ENST00000444136 +13947.0 TDRD5 p.E55K 10 0.00730967008358202 12.689 1 1 179592778 179592778 G A ENST00000444136 +13947.0 TDRD5 p.V57A 10 0.0394414386826752 5.311 1 1 179592785 179592785 T C ENST00000444136 +13947.0 TDRD5 p.P61S 10 0.0269417477025326 5.883 1 1 179592796 179592796 C T ENST00000444136 +13947.0 TDRD5 p.R65S 10 0.0423760245441896 4.785 1 1 179592808 179592808 C A ENST00000444136 +13947.1 TDRD5 p.Q8P 3 0.039106176992525 0 1 1 179592638 179592638 A C ENST00000444136 +13947.1 TDRD5 p.I7T 3 0.0383607945209419 4.911 1 1 179592635 179592635 T C ENST00000444136 +13947.1 TDRD5 p.L48F 3 0.0109899294576429 7.413 1 1 179592757 179592757 C T ENST00000444136 +13948.0 TDRD7 p.S65C 3 0.00916671665909255 0 1 9 97428658 97428658 A T ENST00000355295 +13948.0 TDRD7 p.S67F 3 0.00804439829959625 7.161 1 9 97428665 97428665 C T ENST00000355295 +13948.0 TDRD7 p.G68R 3 0.00323603836833559 8.842 1 9 97428667 97428667 G A ENST00000355295 +13949.0 TDRKH p.S347I 2 0.00498220465499431 0 1 1 151776443 151776443 C A ENST00000368822 +13949.0 TDRKH p.H343N 2 0.00498220465499431 7.649 1 1 151776456 151776456 G T ENST00000368822 +1395.0 AUH p.R197Q 2 0.00226020080245404 0 1 9 91297992 91297992 C T ENST00000375731 +1395.0 AUH p.A227V 2 0.00226020080245404 8.78933333333333 1 9 91220968 91220968 G A ENST00000375731 +13950.0 TEAD2 p.M403L 7 0.0372621547589564 0 1 19 49342473 49342473 T A ENST00000598810 +13950.0 TEAD2 p.V406I 7 0.0215630162922357 6.4565 1 19 49342464 49342464 C T ENST00000598810 +13950.0 TEAD2 p.N404I 7 0.0323252515293444 5.36275 1 19 49342469 49342469 T A ENST00000598810 +13950.0 TEAD2 p.Q396H 7 0.0141077138993344 9.34175 1 19 49342492 49342492 C G ENST00000598810 +13950.0 TEAD2 p.K393T 7 0.0136411289698981 15.66235 1 19 49342502 49342502 T G ENST00000598810 +13950.0 TEAD2 p.S353F 7 0.00475448799526783 16.3025 1 19 49343262 49343262 G A ENST00000598810 +13951.0 TEAD2 p.L292V 3 0.0356625867121589 0 1 19 49347237 49347237 G C ENST00000598810 +13951.0 TEAD2 p.R295C 3 0.0300207200137372 5.1804 1 19 49347228 49347228 G A ENST00000598810 +13951.0 TEAD2 p.Y293C 3 0.0105296634147682 6.9504 1 19 49347233 49347233 T C ENST00000598810 +13952.0 TEAD3 p.R226Q 2 0.00103367616687025 0 1 6 35476351 35476351 C T ENST00000338863 +13952.0 TEAD3 p.V433I 2 0.00103367616687025 9.918 1 6 35475055 35475055 C T ENST00000338863 +13953.0 TEAD3 p.G424R 3 0.0297266500768292 0 1 6 35475082 35475082 C T ENST00000338863 +13953.0 TEAD3 p.V390M 3 0.0292574511951062 5.198 1 6 35475362 35475362 C T ENST00000338863 +13953.0 TEAD3 p.K384R 3 0.00449921130086901 8.653 1 6 35475379 35475379 T C ENST00000338863 +13954.0 TEAD3 p.V236M 2 0.0169920061071076 0 1 6 35476322 35476322 C T ENST00000338863 +13954.0 TEAD3 p.D325N 2 0.0169920061071076 5.879 1 6 35475634 35475634 C T ENST00000338863 +13955.0 TEC p.C143F 5 1.00341394831551 0 2 4 48170274 48170274 C A ENST00000381501 +13955.0 TEC p.R166Q 5 0.0117582868282255 17.104 1 4 48167952 48167952 C T ENST00000381501 +13955.0 TEC p.K164T 5 0.0169700739358097 8.209 1 4 48168590 48168590 T G ENST00000381501 +13955.0 TEC p.E162K 5 0.0231928222454532 15.174 1 4 48168597 48168597 C T ENST00000381501 +13956.0 TEC p.L106F 2 0.00176759074781817 0 1 4 48171375 48171375 T A ENST00000381501 +13956.0 TEC p.P158S 2 0.00176759074781817 9.144 1 4 48168609 48168609 G A ENST00000381501 +13957.0 TEC p.A93G 3 0.0355796391251445 0 1 4 48171415 48171415 G C ENST00000381501 +13957.0 TEC p.S95I 3 0.00279528543289126 9.209 1 4 48171409 48171409 C A ENST00000381501 +13957.0 TEC p.F92L 3 0.0349954843604382 4.883 1 4 48171419 48171419 A G ENST00000381501 +13958.0 TEC p.Q75E 2 0.0122167131738843 0 1 4 48176102 48176102 G C ENST00000381501 +13958.0 TEC p.P73H 2 0.0122167131738843 6.355 1 4 48176107 48176107 G T ENST00000381501 +13959.0 TEC p.S22L 2 0.0173370230010601 0 1 4 48228550 48228550 G A ENST00000381501 +13959.0 TEC p.G52R 2 0.0173370230010601 5.85 1 4 48176171 48176171 C T ENST00000381501 +1396.0 AUP1 p.D294N 2 0.0018944568561362 0 1 2 74527552 74527552 C T ENST00000377526 +1396.0 AUP1 p.L300Q 2 0.0018944568561362 9.044 1 2 74527533 74527533 A T ENST00000377526 +13960.0 TECR p.P41S 5 0.0758561765401545 0 1 19 14563660 14563660 C T ENST00000215567 +13960.0 TECR p.K38E 5 0.0367734915786979 4.825 1 19 14563251 14563251 A G ENST00000215567 +13960.0 TECR p.Q42L 5 0.0492508691742074 4.634 1 19 14563664 14563664 A T ENST00000215567 +13960.0 TECR p.R47H 5 0.00241992490553663 13.391 1 19 14563679 14563679 G A ENST00000215567 +13960.0 TECR p.L76Q 5 0.00541139216206126 12.226 1 19 14563863 14563863 T A ENST00000215567 +13961.0 TEK p.K89N 2 0.00617219774893264 0 1 9 27158045 27158045 G C ENST00000380036 +13961.0 TEK p.E39K 2 0.00617219774893264 7.34 1 9 27157893 27157893 G A ENST00000380036 +13962.0 TEK p.G159D 5 0.0924410934252497 0 1 9 27169477 27169477 G A ENST00000380036 +13962.0 TEK p.A63D 5 0.00856625925696019 7.693 1 9 27157966 27157966 C A ENST00000380036 +13962.0 TEK p.G98A 5 0.00384570967646182 16.224 1 9 27158071 27158071 G C ENST00000380036 +13962.0 TEK p.S160F 5 0.0886254936067197 3.513 1 9 27169480 27169480 C T ENST00000380036 +13963.0 TEK p.H222Y 2 0.0431648265044955 0 1 9 27172651 27172651 C T ENST00000380036 +13963.0 TEK p.N221S 2 0.0431648265044955 4.534 1 9 27172649 27172649 A G ENST00000380036 +13964.0 TEK p.P350T 3 1.00108356393757 0 1 9 27183476 27183476 C A ENST00000380036 +13964.0 TEK p.G248E 3 0.00216712787513251 9.85 1 9 27172730 27172730 G A ENST00000380036 +13964.0 TEK p.P350Q 3 1.00108356393757 0 1 9 27183477 27183477 C A ENST00000380036 +13965.0 TEK p.G292S 5 1.0109072931113 0 2 9 27173335 27173335 G A ENST00000380036 +13965.0 TEK p.G273R 5 0.0134446757588996 9.408 1 9 27173278 27173278 G C ENST00000380036 +13965.0 TEK p.K275T 5 0.0133183775351761 9.471 1 9 27173285 27173285 A C ENST00000380036 +13965.0 TEK p.P309S 5 0.0346189511434543 6.988 1 9 27180263 27180263 C T ENST00000380036 +13965.0 TEK p.K312T 5 0.0191380204591071 12.718 1 9 27180273 27180273 A C ENST00000380036 +13966.0 TEK p.S363R 4 0.00459288274034415 0 1 9 27183517 27183517 T G ENST00000380036 +13966.0 TEK p.R413W 4 0.00244002246629041 8.682 1 9 27185539 27185539 C T ENST00000380036 +13966.0 TEK p.D418E 4 0.00105473830484261 9.894 1 9 27185556 27185556 C A ENST00000380036 +13966.0 TEK p.P445T 4 0.00111095814369501 9.819 1 9 27190534 27190534 C A ENST00000380036 +13967.0 TEK p.R856T 2 0.0010495597391167 0 1 9 27206784 27206784 G C ENST00000380036 +13967.0 TEK p.R895Q 2 0.0010495597391167 9.896 1 9 27209229 27209229 G A ENST00000380036 +13968.0 TEK p.I886M 6 0.0216735947923816 0 1 9 27209203 27209203 C G ENST00000380036 +13968.0 TEK p.H881R 6 0.0129943433520869 8.342 1 9 27209187 27209187 A G ENST00000380036 +13968.0 TEK p.H882Y 6 0.0202165385547015 9.076 1 9 27209189 27209189 C T ENST00000380036 +13968.0 TEK p.R950Q 6 0.006654573194033 16.327 1 9 27212869 27212869 G A ENST00000380036 +13968.0 TEK p.K979T 6 0.0196385211367971 5.996 1 9 27213542 27213542 A C ENST00000380036 +13968.0 TEK p.F983I 6 0.00108014381718495 9.884 1 9 27213553 27213553 T A ENST00000380036 +13969.0 TEK p.R915C 3 0.0365395312112976 0 1 9 27212763 27212763 C T ENST00000380036 +13969.0 TEK p.L911M 3 0.0342538550567124 4.871 1 9 27212751 27212751 C A ENST00000380036 +13969.0 TEK p.G1115E 3 0.00244742017522052 8.723 1 9 27229201 27229201 G A ENST00000380036 +1397.0 AURKB p.P336L 2 0.00376796165853179 0 1 17 8204899 8204899 G A ENST00000585124 +1397.0 AURKB p.K211N 2 0.00376796165853179 8.052 1 17 8206544 8206544 C A ENST00000585124 +13970.0 TEK p.T1106M 5 1.00470109608555 0 2 9 27229174 27229174 C T ENST00000380036 +13970.0 TEK p.L920M 5 0.0100520479233511 17.291 1 9 27212778 27212778 C A ENST00000380036 +13970.0 TEK p.T922M 5 0.00887084798385335 18.413 1 9 27212785 27212785 C T ENST00000380036 +13970.0 TEK p.S934P 5 0.0101130783694877 8.443 1 9 27212820 27212820 T C ENST00000380036 +13970.0 TEK p.V1103M 5 0.00483984713653931 9.103 1 9 27229164 27229164 G A ENST00000380036 +13971.0 TEK p.Y1012C 2 0.0111717577059507 0 1 9 27217731 27217731 A G ENST00000380036 +13971.0 TEK p.V1014L 2 0.0111717577059507 6.484 1 9 27217736 27217736 G T ENST00000380036 +13972.0 TEK p.R1094I 2 0.00452144616011767 0 1 9 27228286 27228286 G T ENST00000380036 +13972.0 TEK p.E1066K 2 0.00452144616011767 7.789 1 9 27220141 27220141 G A ENST00000380036 +13973.0 TENC1 p.V1379M 4 0.0746349383408436 0 1 12 53063757 53063757 G A ENST00000314276 +13973.0 TENC1 p.R1307W 4 0.0029045432651767 13.614 1 12 53063154 53063154 C T ENST00000314276 +13973.0 TENC1 p.A1380T 4 0.0543622342025334 4.4395 1 12 53063760 53063760 G A ENST00000314276 +13973.0 TENC1 p.C1391Y 4 0.0395221930567028 5.1345 1 12 53063794 53063794 G A ENST00000314276 +13974.0 TENC1 p.D1337N 2 0.0050745654475538 0 1 12 53063244 53063244 G A ENST00000314276 +13974.0 TENC1 p.R1345H 2 0.0050745654475538 7.6225 1 12 53063360 53063360 G A ENST00000314276 +13975.0 TERF1 p.R13P 2 1.00180473158681 0 1 8 73008924 73008924 G C ENST00000276603 +13975.0 TERF1 p.R13L 2 1.00180473158681 0 1 8 73008924 73008924 G T ENST00000276603 +13975.0 TERF1 p.S11R 2 0.0036094631736204 9.114 1 8 73008917 73008917 A C ENST00000276603 +13976.0 TERF1 p.A21V 2 0.00303308154297281 0 1 8 73008948 73008948 C T ENST00000276603 +13976.0 TERF1 p.R19G 2 0.00303308154297281 8.365 1 8 73008941 73008941 A G ENST00000276603 +13977.0 TERF1 p.A105T 4 0.0723078700352974 0 1 8 73009199 73009199 G A ENST00000276603 +13977.0 TERF1 p.M78I 4 0.0195154485260723 8.3245 1 8 73009120 73009120 G A ENST00000276603 +13977.0 TERF1 p.E106K 4 0.0443194102373104 4.715 1 8 73009202 73009202 G A ENST00000276603 +13977.0 TERF1 p.I108S 4 0.0535156724233429 5.00633333333333 1 8 73013898 73013898 T G ENST00000276603 +13978.0 TERF1 p.D203N 2 0.0410066017059988 0 1 8 73022285 73022285 G A ENST00000276603 +13978.0 TERF1 p.N205D 2 0.0410066017059988 4.608 1 8 73022291 73022291 A G ENST00000276603 +13979.0 TERF1 p.L391F 8 0.0468640990406477 0 1 8 73045990 73045990 G C ENST00000276603 +13979.0 TERF1 p.W383R 8 0.0230645708129751 7.617 1 8 73045964 73045964 T C ENST00000276603 +13979.0 TERF1 p.N390Y 8 0.0187053885256881 6.186 1 8 73045985 73045985 A T ENST00000276603 +13979.0 TERF1 p.R392K 8 0.0171130227025659 6.875 1 8 73045992 73045992 G A ENST00000276603 +13979.0 TERF1 p.R415Q 8 0.0191667846194488 9.2205 1 8 73046061 73046061 G A ENST00000276603 +13979.0 TERF1 p.D422G 8 0.0166362724056427 9.764 1 8 73046082 73046082 A G ENST00000276603 +13979.0 TERF1 p.W424L 8 0.0291776026142211 5.90966666666667 1 8 73046088 73046088 G T ENST00000276603 +13979.0 TERF1 p.R425G 8 0.014118481678942 14.163 1 8 73046090 73046090 A G ENST00000276603 +1398.0 AURKB p.I259T 2 0.00949247493675793 0 1 17 8205301 8205301 A G ENST00000585124 +1398.0 AURKB p.C263S 2 0.00949247493675793 6.719 1 17 8205290 8205290 A T ENST00000585124 +13980.0 TERF2IP p.V332I 2 0.0179235472535338 0 1 16 75656405 75656405 G A ENST00000300086 +13980.0 TERF2IP p.L329I 2 0.0179235472535338 5.802 1 16 75656396 75656396 C A ENST00000300086 +13981.0 TERF2IP p.D366G 2 0.0011398028338071 0 1 16 75656508 75656508 A G ENST00000300086 +13981.0 TERF2IP p.V390L 2 0.0011398028338071 9.777 1 16 75656579 75656579 G T ENST00000300086 +13982.0 TET2 p.R1359C 2 0.0306776829764611 0 1 4 105269640 105269640 C T ENST00000540549 +13982.0 TET2 p.S1369L 2 0.0306776829764611 5.02666666666667 1 4 105269671 105269671 C T ENST00000540549 +13983.0 TF p.R273Q 16 2.02081510297111 0 3 3 133756957 133756957 G A ENST00000402696 +13983.0 TF p.R26T 16 0.0674715099268733 9.291 1 3 133748445 133748445 G C ENST00000402696 +13983.0 TF p.A72V 16 0.0316120738228947 6.921 1 3 133748583 133748583 C T ENST00000402696 +13983.0 TF p.E75K 16 0.0276675238426 9.8075 1 3 133753601 133753601 G A ENST00000402696 +13983.0 TF p.D77N 16 0.0798945320215913 7.596 1 3 133753607 133753607 G A ENST00000402696 +13983.0 TF p.P98L 16 0.0447465688307571 9.121 1 3 133753671 133753671 C T ENST00000402696 +13983.0 TF p.P164H 16 0.0647064309849705 16.314 1 3 133754660 133754660 C A ENST00000402696 +13983.0 TF p.L165V 16 1.03103177768109 19.429 1 3 133754662 133754662 C G ENST00000402696 +13983.0 TF p.L165F 16 1.03103177768109 19.429 1 3 133754662 133754662 C T ENST00000402696 +13983.0 TF p.T269I 16 0.014514347926301 15.92 1 3 133756945 133756945 C T ENST00000402696 +13983.0 TF p.E279K 16 0.0145904395800364 8.479 1 3 133756974 133756974 G A ENST00000402696 +13983.0 TF p.V324F 16 1.0195718810799 15.232 1 3 133757868 133757868 G T ENST00000402696 +13983.0 TF p.V324A 16 1.0195718810799 15.232 1 3 133757869 133757869 T C ENST00000402696 +13983.1 TF p.R162H 4 0.00380338602090237 0 1 3 133754654 133754654 G A ENST00000402696 +13983.1 TF p.T349K 4 0.00302802234754473 9.038 1 3 133757944 133757944 C A ENST00000402696 +13983.1 TF p.E352K 4 0.00302670419444858 9.039 1 3 133759180 133759180 G A ENST00000402696 +13984.0 TF p.M45I 2 0.00452458127419782 0 1 3 133748503 133748503 G A ENST00000402696 +13984.0 TF p.R42C 2 0.00452458127419782 7.788 1 3 133748492 133748492 C T ENST00000402696 +13985.0 TF p.N129K 2 0.00831539205041687 0 1 3 133754556 133754556 C A ENST00000402696 +13985.0 TF p.L131I 2 0.00831539205041687 6.91 1 3 133754560 133754560 C A ENST00000402696 +13986.0 TF p.G146W 2 0.00264411382627433 0 1 3 133754605 133754605 G T ENST00000402696 +13986.0 TF p.G206S 2 0.00264411382627433 8.563 1 3 133755476 133755476 G A ENST00000402696 +13987.0 TF p.C615F 12 0.0488417013648578 0 1 3 133775589 133775589 G T ENST00000402696 +13987.0 TF p.E337Q 12 0.00275716737629635 19.473 1 3 133757907 133757907 G C ENST00000402696 +13987.0 TF p.C358F 12 0.0271028494913093 5.55 1 3 133759199 133759199 G T ENST00000402696 +13987.0 TF p.A398S 12 0.0452403978647655 19.463 1 3 133759318 133759318 G T ENST00000402696 +13987.0 TF p.K399N 12 0.0401381790643632 19.2376666666667 1 3 133759323 133759323 G T ENST00000402696 +13987.0 TF p.R609Q 12 0.00512294785892951 9.82 1 3 133775571 133775571 G A ENST00000402696 +13987.0 TF p.K618N 12 0.0334595034598167 5.246 1 3 133775599 133775599 G C ENST00000402696 +13987.0 TF p.Q623K 12 0.00139566105867461 14.7764285714286 1 3 133775612 133775612 C A ENST00000402696 +13987.1 TF p.S687L 4 0.00881294015908327 0 1 3 133777236 133777236 C T ENST00000402696 +13987.1 TF p.E394K 4 0.00740158448776642 7.08 1 3 133759306 133759306 G A ENST00000402696 +13987.1 TF p.C684Y 4 0.0014323739037955 9.458 1 3 133777227 133777227 G A ENST00000402696 +13989.0 TF p.E370K 2 0.0020817319063827 0 1 3 133759234 133759234 G A ENST00000402696 +13989.0 TF p.W363C 2 0.0020817319063827 8.908 1 3 133759215 133759215 G T ENST00000402696 +1399.0 AURKB p.R248C 3 0.00646556636136743 0 1 17 8205335 8205335 G A ENST00000585124 +1399.0 AURKB p.M244I 3 0.00358246498719357 8.129 1 17 8205345 8205345 C T ENST00000585124 +1399.0 AURKB p.I128T 3 0.00290377283684301 8.433 1 17 8207191 8207191 A G ENST00000585124 +13990.0 TF p.C437F 3 0.034229552283947 0 1 3 133764887 133764887 G T ENST00000402696 +13990.0 TF p.D435N 3 0.00743216566770845 7.3085 1 3 133764880 133764880 G A ENST00000402696 +13990.0 TF p.T440I 3 0.0290448292397397 5.1625 1 3 133764896 133764896 C T ENST00000402696 +13991.0 TF p.P482L 4 1.00165870041247 0 1 3 133766392 133766392 C T ENST00000402696 +13991.0 TF p.R475T 4 0.0062710623687027 9.24 1 3 133766371 133766371 G C ENST00000402696 +13991.0 TF p.P482S 4 1.00165870041247 0 1 3 133766391 133766391 C T ENST00000402696 +13991.0 TF p.G535S 4 0.00297326544080397 17.6385 1 3 133768145 133768145 G A ENST00000402696 +13992.0 TF p.F498I 2 0.00121738397878427 0 1 3 133768034 133768034 T A ENST00000402696 +13992.0 TF p.K489N 2 0.00121738397878427 9.682 1 3 133766414 133766414 G C ENST00000402696 +13993.0 TFAM p.I114R 2 0.0207175900046665 0 1 10 58388719 58388719 T G ENST00000487519 +13993.0 TFAM p.E113Q 2 0.0207175900046665 5.593 1 10 58388715 58388715 G C ENST00000487519 +13994.0 TFAM p.S128F 2 0.0403021328329964 0 1 10 58388761 58388761 C T ENST00000487519 +13994.0 TFAM p.L129F 2 0.0403021328329964 4.633 1 10 58388765 58388765 G C ENST00000487519 +13995.0 TFAM p.K141N 2 0.00415865676795268 0 1 10 58388801 58388801 A T ENST00000487519 +13995.0 TFAM p.M143I 2 0.00415865676795268 7.90966666666667 1 10 58388807 58388807 G A ENST00000487519 +13996.0 TFAM p.R159L 3 1.00801267679701 0 1 10 58390799 58390799 G T ENST00000487519 +13996.0 TFAM p.R159C 3 1.00801267679701 0 1 10 58390798 58390798 C T ENST00000487519 +13996.0 TFAM p.D207N 3 0.0160253535940224 6.9635 1 10 58394952 58394952 G A ENST00000487519 +13997.0 TFAM p.R233H 2 0.0106426408956288 0 1 10 58395031 58395031 G A ENST00000487519 +13997.0 TFAM p.R232P 2 0.0106426408956288 6.554 1 10 58395028 58395028 G C ENST00000487519 +13999.0 TFDP1 p.A243G 2 1.00406085716865 0 1 13 113636017 113636017 C G ENST00000375370 +13999.0 TFDP1 p.A243V 2 1.00406085716865 0 1 13 113636017 113636017 C T ENST00000375370 +13999.0 TFDP1 p.R241Q 2 0.00812171433730687 7.944 1 13 113636011 113636011 G A ENST00000375370 +14.0 A2M p.A833T 3 0.00819786044166037 0 1 12 9090455 9090455 C T ENST00000318602 +14.0 A2M p.L835I 3 0.00712721839291329 7.134 1 12 9090449 9090449 G T ENST00000318602 +14.0 A2M p.R804P 3 0.00108599632461833 9.857 1 12 9091259 9091259 C G ENST00000318602 +140.0 ACADM p.S324L 4 0.00464738566340031 0 1 1 75761135 75761135 C T ENST00000420607 +140.0 ACADM p.E319D 4 0.00270605261614134 8.5324 1 1 75750546 75750546 G C ENST00000420607 +140.0 ACADM p.H419D 4 0.00331218977963306 9.0068 1 1 75762740 75762740 C G ENST00000420607 +140.0 ACADM p.K424E 4 0.00136565553805021 18.5258 1 1 75762755 75762755 A G ENST00000420607 +1400.0 AURKB p.E78Q 2 0.0549780672451522 0 1 17 8207342 8207342 C G ENST00000585124 +1400.0 AURKB p.R95W 2 0.0549780672451522 4.185 1 17 8207291 8207291 G A ENST00000585124 +14000.0 TFDP1 p.C274Y 2 0.00683425597582673 0 1 13 113636110 113636110 G A ENST00000375370 +14000.0 TFDP1 p.N286S 2 0.00683425597582673 7.193 1 13 113636551 113636551 A G ENST00000375370 +14001.0 TFDP2 p.G125V 3 0.0306281635332576 0 1 3 141978665 141978665 C A ENST00000489671 +14001.0 TFDP2 p.N128D 3 0.0212359159718116 5.756 1 3 141978657 141978657 T C ENST00000489671 +14001.0 TFDP2 p.K123T 3 0.0148555916346432 6.366 1 3 141978671 141978671 T G ENST00000489671 +14002.0 TFPI p.E176D 2 0.00180223143096445 0 1 2 187484818 187484818 T G ENST00000233156 +14002.0 TFPI p.G178D 2 0.00180223143096445 9.116 1 2 187484813 187484813 C T ENST00000233156 +14003.0 TFPI p.G136S 2 0.0118415356758625 0 1 2 187484940 187484940 C T ENST00000233156 +14003.0 TFPI p.C134F 2 0.0118415356758625 6.4 1 2 187484945 187484945 C A ENST00000233156 +14004.0 TFRC p.R121L 4 2.00387397478561 0 1 3 196074002 196074002 C A ENST00000360110 +14004.0 TFRC p.R121H 4 2.00387397478561 0 2 3 196074002 196074002 C T ENST00000360110 +14004.0 TFRC p.E606G 4 0.00286585764026616 18.464 1 3 196055162 196055162 T C ENST00000360110 +14004.0 TFRC p.S445R 4 1.00723559433622 9.013 1 3 196062923 196062923 G T ENST00000360110 +14004.0 TFRC p.S445I 4 1.00723559433622 9.013 1 3 196062924 196062924 C A ENST00000360110 +14005.0 TFRC p.E592K 3 0.0133514824918745 0 1 3 196055205 196055205 C T ENST00000360110 +14005.0 TFRC p.T509A 3 0.00352455594726907 8.1625 1 3 196060191 196060191 T C ENST00000360110 +14005.0 TFRC p.S132L 3 0.00989576145714634 6.664 1 3 196073969 196073969 G A ENST00000360110 +14006.0 TFRC p.S499N 3 0.06023979186144 0 1 3 196060220 196060220 C T ENST00000360110 +14006.0 TFRC p.A552V 3 0.0269565295959091 5.3685 1 3 196058306 196058306 G A ENST00000360110 +14006.0 TFRC p.L501V 3 0.0387846069019062 4.7945 1 3 196060215 196060215 G C ENST00000360110 +14007.0 TFRC p.S338F 5 1.01839261837683 0 1 3 196067545 196067545 G A ENST00000360110 +14007.0 TFRC p.S338C 5 1.01839261837683 0 1 3 196067545 196067545 G C ENST00000360110 +14007.0 TFRC p.N527Y 5 0.00212368795981634 9.89166666666667 1 3 196058590 196058590 T A ENST00000360110 +14007.0 TFRC p.Q335R 5 0.00380610750929186 9.77 1 3 196067554 196067554 T C ENST00000360110 +14007.0 TFRC p.E294K 5 0.0324213040743134 5.9485 1 3 196068052 196068052 C T ENST00000360110 +14007.0 TFRC p.A221V 5 0.00149911775217561 19.155 1 3 196071421 196071421 G A ENST00000360110 +14008.0 TFRC p.L425V 2 0.00270998390770354 0 1 3 196064354 196064354 G C ENST00000360110 +14008.0 TFRC p.A407S 2 0.00270998390770354 8.5275 1 3 196064408 196064408 C A ENST00000360110 +14009.0 TFRC p.R174C 3 0.0250841293174707 0 1 3 196072067 196072067 G A ENST00000360110 +14009.0 TFRC p.K180E 3 0.00236324790181779 8.7575 1 3 196072049 196072049 T C ENST00000360110 +14009.0 TFRC p.E170K 3 0.0228261235476131 5.4565 1 3 196072079 196072079 C T ENST00000360110 +1401.0 GSK3B p.F229L 13 0.0555571196306995 0 1 3 119912732 119912732 A C ENST00000316626 +1401.0 AXIN1 p.R395H 13 0.0132875851786763 18.7011842105263 1 16 304374 304374 C T ENST00000262320 +1401.0 AXIN1 p.E391K 13 0.0147576804040099 17.4901842105263 1 16 304387 304387 C T ENST00000262320 +1401.0 AXIN1 p.P385A 13 0.00424418411572851 8.62 1 16 304405 304405 G C ENST00000262320 +1401.0 AXIN1 p.R382L 13 0.00437024277037939 14.7211111111111 1 16 304413 304413 C A ENST00000262320 +1401.0 FRAT1 p.A216V 13 0.00113587924064638 18.6817842105263 1 10 97320100 97320100 C T ENST00000371021 +1401.0 GSK3B p.P286R 13 0.00604646615240572 8.25686666666666 1 3 119876465 119876465 G C ENST00000316626 +1401.0 GSK3B p.G262S 13 0.0268190315176902 8.86318421052632 1 3 119905784 119905784 C T ENST00000316626 +1401.0 GSK3B p.I228N 13 0.0553677334019803 4.87603846153846 1 3 119912736 119912736 A T ENST00000316626 +1401.0 GSK3B p.Y216C 13 0.0222935550905979 6.21411111111111 1 3 119912772 119912772 T C ENST00000316626 +1401.0 GSK3B p.R180W 13 0.00192549770029604 15.2638080808081 1 3 119916114 119916114 G A ENST00000316626 +1401.0 GSK3B p.G68V 13 0.00237532281404378 18.6301842105263 1 3 120002125 120002125 C A ENST00000316626 +14010.0 TFRC p.Y152C 4 0.0328955541655144 0 1 3 196072132 196072132 T C ENST00000360110 +14010.0 TFRC p.R155H 4 0.0104263921849269 6.616 1 3 196072123 196072123 C T ENST00000360110 +14010.0 TFRC p.E149G 4 0.0311636760307596 5.5615 1 3 196072141 196072141 T C ENST00000360110 +14010.0 TFRC p.K145N 4 0.0113141161388115 9.35633333333333 1 3 196072152 196072152 C A ENST00000360110 +14011.0 TGFB1 p.V295M 3 0.0232668481391061 0 1 19 41332259 41332259 C T ENST00000221930 +14011.0 TGFB1 p.A360V 3 0.00107958505577997 9.887 1 19 41331146 41331146 G A ENST00000221930 +14011.0 TGFB1 p.R296P 3 0.0222341777974571 5.4926 1 19 41332255 41332255 C G ENST00000221930 +14012.0 TGFB2 p.V409M 4 1.01683831319149 0 2 1 218441258 218441258 G A ENST00000366929 +14012.0 TGFB2 p.C346Y 4 0.0053987551680626 9.58766666666667 1 1 218437363 218437363 G A ENST00000366929 +14012.0 TGFB2 p.C407S 4 0.0249668499156603 6.327 1 1 218441252 218441252 T A ENST00000366929 +14012.0 TGFB2 p.S438T 4 0.00898674452706204 8.34166666666667 1 1 218441345 218441345 T A ENST00000366929 +14013.0 TGFB2 p.H364Q 3 0.0613203115321045 0 1 1 218437418 218437418 C G ENST00000366929 +14013.0 TGFB2 p.E365D 3 0.0568256712352587 4.80666666666667 1 1 218437421 218437421 A T ENST00000366929 +14013.0 TGFB2 p.L419V 3 0.0466833273319315 5.28833333333333 1 1 218441288 218441288 C G ENST00000366929 +14014.0 TGFBI p.T504N 5 0.0408690162834225 0 1 5 136055780 136055780 C A ENST00000442011 +14014.0 TGFBI p.P500T 5 0.0019232462204562 16.0553333333333 1 5 136055767 136055767 C A ENST00000442011 +14014.0 TGFBI p.V508I 5 0.012186469382729 7.01833333333333 1 5 136055791 136055791 G A ENST00000442011 +14014.0 TGFBI p.L531V 5 0.00469872522722947 8.204 1 5 136056708 136056708 C G ENST00000442011 +14014.0 TGFBI p.T621P 5 0.0312173666907977 5.071 1 5 136060891 136060891 A C ENST00000442011 +14015.0 TGFBI p.T629I 3 0.00930046305601209 0 1 5 136060916 136060916 C T ENST00000442011 +14015.0 TGFBI p.R514S 3 0.00296342417369018 9.30633333333333 1 5 136055809 136055809 C A ENST00000442011 +14015.0 TGFBI p.P542S 3 0.00910492442237703 7.017 1 5 136056741 136056741 C T ENST00000442011 +14016.0 TGFBI p.D595G 2 0.00112255356253386 0 1 5 136059195 136059195 A G ENST00000442011 +14016.0 TGFBI p.N609H 2 0.00112255356253386 9.799 1 5 136060855 136060855 A C ENST00000442011 +14017.0 TGFBR1 p.R80Q 4 1.00180984348132 0 2 9 99128996 99128996 G A ENST00000374994 +14017.0 TGFBR1 p.A33V 4 0.00955577913246425 15.841 1 9 99128855 99128855 C T ENST00000374994 +14017.0 TGFBR1 p.D44V 4 0.001008738849748 19.097 1 9 99128888 99128888 A T ENST00000374994 +14017.0 TGFBR1 p.V49M 4 0.0140899824268757 9.125 1 9 99128902 99128902 G A ENST00000374994 +14018.0 TGFBR1 p.S57F 2 0.00645216925731031 0 1 9 99128927 99128927 C T ENST00000374994 +14018.0 TGFBR1 p.H67Y 2 0.00645216925731031 7.276 1 9 99128956 99128956 C T ENST00000374994 +14019.0 TGFBR1 p.R487Q 2 1.00108807973713 0 2 9 99149253 99149253 G A ENST00000374994 +14019.0 TGFBR1 p.E473K 2 0.00217615947425651 9.844 1 9 99149210 99149210 G A ENST00000374994 +14020.0 TGFBR2 p.C102S 2 1.03384297017269 0 1 3 30644881 30644881 T A ENST00000359013 +14020.0 TGFBR2 p.C102R 2 1.03384297017269 0 1 3 30644881 30644881 T C ENST00000359013 +14020.0 TGFBR2 p.T121A 2 0.0676859403453703 4.885 1 3 30650292 30650292 A G ENST00000359013 +14021.0 TGFBR2 p.M148I 4 0.0591775612208945 0 1 3 30650375 30650375 G A ENST00000359013 +14021.0 TGFBR2 p.K130M 4 0.00154072344983734 13.5486666666667 1 3 30650320 30650320 A T ENST00000359013 +14021.0 TGFBR2 p.I137V 4 0.0588344562591807 4.126 1 3 30650340 30650340 A G ENST00000359013 +14021.0 TGFBR2 p.S143F 4 0.00192551739497179 9.101 1 3 30650359 30650359 C T ENST00000359013 +14022.0 TGFBR2 p.K302E 5 1.02050582022344 0 1 3 30672012 30672012 A G ENST00000359013 +14022.0 TGFBR2 p.G276R 5 0.0260152540241518 8.4485 1 3 30671934 30671934 G A ENST00000359013 +14022.0 TGFBR2 p.E282D 5 0.0342317181210766 7.169 1 3 30671954 30671954 G C ENST00000359013 +14022.0 TGFBR2 p.K302M 5 1.02050582022344 0 1 3 30672013 30672013 A T ENST00000359013 +14022.0 TGFBR2 p.E315K 5 1.01074686841388 7.547 2 3 30672051 30672051 G A ENST00000359013 +14023.0 TGFBR2 p.R381W 3 1.00320098917703 0 2 3 30672249 30672249 C T ENST00000359013 +14023.0 TGFBR2 p.H353Y 3 0.00138460871987036 17.79475 1 3 30672165 30672165 C T ENST00000359013 +14023.0 TGFBR2 p.C418F 3 0.00776899542796474 8.28925 1 3 30672361 30672361 G T ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.R553C 31 4.08551793411274 0 4 3 30691477 30691477 C T ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.L386F 31 0.00674151634861431 18.56225 1 3 30672264 30672264 C T ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.Y449C 31 0.0476400451736457 18.085 1 3 30674121 30674121 A G ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.M450V 31 1.05480215633584 13.666 1 3 30674123 30674123 A G ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.M450I 31 1.05480215633584 13.666 1 3 30674125 30674125 G T ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.A451T 31 0.103575615777572 9.14275 1 3 30674126 30674126 G A ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.F467S 31 0.0137780544834515 17.56825 1 3 30674175 30674175 T C ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.D471N 31 1.01430223442949 9.69175 2 3 30674186 30674186 G A ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.L517F 31 0.0146242253012004 17.94675 1 3 30688463 30688463 G C ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.T543S 31 0.139691366416099 9.39725 1 3 30691448 30691448 C G ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.E544K 31 3.09543319950475 7.371 4 3 30691450 30691450 G A ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.D549Y 31 0.129663234059763 5.8605 1 3 30691465 30691465 G T ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.E551K 31 1.07570755098445 6.57375 1 3 30691471 30691471 G A ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.E551V 31 1.07570755098445 6.57375 1 3 30691472 30691472 A T ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.R553H 31 4.08551793411274 0 1 3 30691478 30691478 G A ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.L554F 31 0.260097698434889 6.48725 1 3 30691480 30691480 C T ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.T555I 31 1.06655535746501 8.3685 2 3 30691484 30691484 C T ENST00000359013 +14024.0 TGFBR2 p.R562C 31 1.01699658995222 14.16625 2 3 30691504 30691504 C T ENST00000359013 +14024.1 TGFBR2 p.R504W 13 0.0658291311025876 0 1 3 30688422 30688422 C T ENST00000359013 +14024.1 TGFBR2 p.E505K 13 0.0467795794299669 5.09775 1 3 30688425 30688425 G A ENST00000359013 +14024.1 TGFBR2 p.P507T 13 0.0559901566857528 4.81725 1 3 30688431 30688431 C A ENST00000359013 +14024.1 TGFBR2 p.E510K 13 0.00418838349745689 9.75766666666667 1 3 30688440 30688440 G A ENST00000359013 +14024.2 TGFBR2 p.S484P 9 0.0595438345542194 0 1 3 30674225 30674225 T C ENST00000359013 +14024.2 TGFBR2 p.K406E 9 0.00117450316920287 16.07925 1 3 30672324 30672324 A G ENST00000359013 +14024.2 TGFBR2 p.E481G 9 0.0168848338140595 6.323 1 3 30674217 30674217 A G ENST00000359013 +14024.2 TGFBR2 p.R485C 9 0.0543304704320661 4.848 1 3 30674228 30674228 C T ENST00000359013 +14024.2 TGFBR2 p.K493Q 9 0.0274805345780649 6.525 1 3 30688389 30688389 A C ENST00000359013 +14024.2 TGFBR2 p.P526S 9 0.00154246872353891 9.422 1 3 30688488 30688488 C T ENST00000359013 +14024.3 TGFBR2 p.L429V 3 0.0145256849017015 0 1 3 30672393 30672393 C G ENST00000359013 +14024.3 TGFBR2 p.R428H 3 0.014525684900961 6.10525 1 3 30672391 30672391 G A ENST00000359013 +14025.0 TGIF1 p.K173N 2 0.0105325604041958 0 1 18 3456469 3456469 G T ENST00000330513 +14025.0 TGIF1 p.V176L 2 0.0105325604041958 6.569 1 18 3456476 3456476 G T ENST00000330513 +14026.0 TGIF2LX p.H49N 2 1.00727922210394 0 2 X 89922230 89922230 C A ENST00000561129 +14026.0 TGIF2LX p.P47L 2 0.0145584442078871 7.102 1 X 89922225 89922225 C T ENST00000561129 +14027.0 TGIF2LX p.R107S 18 2.01075359868862 0 1 X 89922404 89922404 C A ENST00000561129 +14027.0 TGIF2LX p.R107G 18 2.01075359868862 0 1 X 89922404 89922404 C G ENST00000561129 +14027.0 TGIF2LX p.R107C 18 2.01075359868862 0 1 X 89922404 89922404 C T ENST00000561129 +14027.0 TGIF2LX p.L57M 18 0.0990611362744775 19.588 1 X 89922254 89922254 T A ENST00000561129 +14027.0 TGIF2LX p.V62I 18 1.09549338602656 19.88 1 X 89922269 89922269 G A ENST00000561129 +14027.0 TGIF2LX p.V62F 18 1.09549338602656 19.88 1 X 89922269 89922269 G T ENST00000561129 +14027.0 TGIF2LX p.L65I 18 0.100728415725583 19.136 1 X 89922278 89922278 C A ENST00000561129 +14027.0 TGIF2LX p.W100L 18 0.0869322200367274 13.695 1 X 89922384 89922384 G T ENST00000561129 +14027.0 TGIF2LX p.N103K 18 0.0396447297941677 6.55 1 X 89922394 89922394 T A ENST00000561129 +14027.1 TGIF2LX p.W68L 12 0.060814309328625 0 1 X 89922288 89922288 G T ENST00000561129 +14027.1 TGIF2LX p.R66H 12 0.00132670735781082 9.788 1 X 89922282 89922282 G A ENST00000561129 +14027.1 TGIF2LX p.H72P 12 0.059900168248022 4.101 1 X 89922300 89922300 A C ENST00000561129 +14027.1 TGIF2LX p.Y77H 12 0.00596225478638597 9.553 1 X 89922314 89922314 T C ENST00000561129 +14027.1 TGIF2LX p.S87L 12 0.037559862952802 15.35 1 X 89922345 89922345 C T ENST00000561129 +14027.1 TGIF2LX p.N91K 12 0.0398071662246553 19.949 1 X 89922358 89922358 T A ENST00000561129 +14027.1 TGIF2LX p.L92M 12 0.051064597799072 14.684 1 X 89922359 89922359 T A ENST00000561129 +14027.1 TGIF2LX p.S98T 12 0.00459526150051384 16.084 1 X 89922377 89922377 T A ENST00000561129 +14027.2 TGIF2LX p.R53C 4 0.00979044707761625 0 1 X 89922242 89922242 C T ENST00000561129 +14027.2 TGIF2LX p.K52T 4 0.00664077375090667 7.239 1 X 89922240 89922240 A C ENST00000561129 +14027.2 TGIF2LX p.G55E 4 0.00319165276044157 8.301 1 X 89922249 89922249 G A ENST00000561129 +14028.0 TGM2 p.S608F 3 0.0142822380625464 0 1 20 38131183 38131183 G A ENST00000361475 +14028.0 TGM2 p.E647K 3 0.0118136565495712 6.407 1 20 38130344 38130344 C T ENST00000361475 +14028.0 TGM2 p.R592Q 3 0.00252745591388976 8.645 1 20 38132341 38132341 C T ENST00000361475 +14029.0 TGM2 p.T621S 10 0.0480863554225397 0 1 20 38131145 38131145 T A ENST00000361475 +14029.0 TGM2 p.C620Y 10 0.0469019464201354 4.416 1 20 38131147 38131147 C T ENST00000361475 +14029.0 TGM2 p.R263C 10 0.0085354169351364 19.41 1 20 38146789 38146789 G A ENST00000361475 +14029.0 TGM2 p.S253Y 10 0.0352884004825755 19.148 1 20 38146818 38146818 G T ENST00000361475 +14029.0 TGM2 p.G248V 10 0.0149605540024103 9.672 1 20 38146833 38146833 C A ENST00000361475 +14029.0 TGM2 p.Y245N 10 0.0364506395403404 16.418 1 20 38146843 38146843 A T ENST00000361475 +14029.0 TGM2 p.R240C 10 0.0260363055528055 18.846 1 20 38146858 38146858 G A ENST00000361475 +14029.1 TGM2 p.R262Q 3 0.00112022209627821 0 1 20 38146791 38146791 C T ENST00000361475 +14029.1 TGM2 p.L190I 3 0.00112022170378604 9.802 1 20 38148074 38148074 G T ENST00000361475 +1403.0 AXIN1 p.M193K 2 0.00132434984929588 0 1 16 346448 346448 A T ENST00000262320 +1403.0 AXIN1 p.I149T 2 0.00132434984929588 9.5605 1 16 346580 346580 A G ENST00000262320 +14030.0 TGM2 p.R478L 3 0.0402876185687015 0 1 20 38138295 38138295 C A ENST00000361475 +14030.0 TGM2 p.A493P 3 0.0135054189389215 7.125 1 20 38138251 38138251 C G ENST00000361475 +14030.0 TGM2 p.R476W 3 0.03946484933255 4.916 1 20 38138302 38138302 G A ENST00000361475 +14031.0 TGM2 p.I439T 5 0.0593771832728127 0 1 20 38139438 38139438 A G ENST00000361475 +14031.0 TGM2 p.T440S 5 0.0368249491580707 4.832 1 20 38139435 38139435 G C ENST00000361475 +14031.0 TGM2 p.E437G 5 0.0524037946708875 5.644 1 20 38139444 38139444 T C ENST00000361475 +14031.0 TGM2 p.S430G 5 0.0303240336508155 10.792 1 20 38139466 38139466 T C ENST00000361475 +14031.0 TGM2 p.R296H 5 0.00800995706422815 8.076 1 20 38142172 38142172 C T ENST00000361475 +14032.0 TGM2 p.G235V 13 0.0434802832833591 0 1 20 38146872 38146872 C A ENST00000361475 +14032.0 TGM2 p.C269S 13 0.0130362916903647 6.51775 1 20 38146770 38146770 C G ENST00000361475 +14032.0 TGM2 p.D232N 13 0.0128909332667412 6.596 1 20 38146882 38146882 C T ENST00000361475 +14032.0 TGM2 p.M227I 13 0.0260467693288949 5.493 1 20 38147961 38147961 C T ENST00000361475 +14032.0 TGM2 p.G221C 13 0.00835073619039162 15.298 1 20 38147981 38147981 C A ENST00000361475 +14032.1 TGM2 p.Y315N 8 0.0191845381061464 0 1 20 38142116 38142116 A T ENST00000361475 +14032.1 TGM2 p.K364R 8 0.00804489041702618 17.243 1 20 38141290 38141290 T C ENST00000361475 +14032.1 TGM2 p.E329K 8 0.00515805174515868 8.769 1 20 38142074 38142074 C T ENST00000361475 +14032.1 TGM2 p.R317H 8 0.00994645386123855 6.665 1 20 38142109 38142109 C T ENST00000361475 +14032.1 TGM2 p.L311V 8 0.0071167179607304 7.152 1 20 38142128 38142128 G C ENST00000361475 +14032.2 TGM2 p.D389N 3 0.00759388612188697 0 1 20 38139589 38139589 C T ENST00000361475 +14032.2 TGM2 p.P373R 3 0.00707308273272304 7.461 1 20 38139636 38139636 G C ENST00000361475 +14032.2 TGM2 p.D358E 3 0.00331567940483369 9.026 1 20 38141307 38141307 G T ENST00000361475 +14033.0 TGM2 p.R377C 2 0.00193158382105651 0 1 20 38139625 38139625 G A ENST00000361475 +14033.0 TGM2 p.G382C 2 0.00193158382105651 9.016 1 20 38139610 38139610 C A ENST00000361475 +14034.0 TGM2 p.R209H 3 0.0243136904229435 0 1 20 38148016 38148016 C T ENST00000361475 +14034.0 TGM2 p.R213L 3 0.0193248734449174 5.78016666666667 1 20 38148004 38148004 C A ENST00000361475 +14034.0 TGM2 p.A207T 3 0.00724484390098235 7.353 1 20 38148023 38148023 C T ENST00000361475 +14035.0 TGM2 p.E3K 2 0.000996391268797322 0 1 20 38165192 38165192 C T ENST00000361475 +14035.0 TGM2 p.S60G 2 0.000996391268797322 9.971 1 20 38161432 38161432 T C ENST00000361475 +14036.0 TGM3 p.P103L 4 0.015703096361482 0 1 20 2310304 2310304 C T ENST00000381458 +14036.0 TGM3 p.L32F 4 0.00164602635476869 15.491 1 20 2309745 2309745 G T ENST00000381458 +14036.0 TGM3 p.R34G 4 0.0150238520473678 6.225 1 20 2309749 2309749 A G ENST00000381458 +14036.0 TGM3 p.S85T 4 0.00234367793890519 8.7562 1 20 2310250 2310250 G C ENST00000381458 +14037.0 TGM3 p.E52K 2 0.0798922848549355 0 1 20 2309803 2309803 G A ENST00000381458 +14037.0 TGM3 p.G49S 2 0.0798922848549355 3.6458 1 20 2309794 2309794 G A ENST00000381458 +14038.0 TGM3 p.P64S 4 0.0217899842784582 0 1 20 2310186 2310186 C T ENST00000381458 +14038.0 TGM3 p.Y63C 4 0.0195801580388813 5.893 1 20 2310184 2310184 A G ENST00000381458 +14038.0 TGM3 p.E600K 4 0.00897042495304656 7.65666666666667 1 20 2335271 2335271 G A ENST00000381458 +14038.0 TGM3 p.R658C 4 0.00127561269023119 17.2823333333333 1 20 2340471 2340471 C T ENST00000381458 +14039.0 TGM3 p.S187N 2 0.0059528654439309 0 1 20 2312917 2312917 G A ENST00000381458 +14039.0 TGM3 p.R110W 2 0.0059528654439309 7.3922 1 20 2310324 2310324 C T ENST00000381458 +1404.0 AXL p.R48W 2 1.00805443999058 0 2 19 41220692 41220692 C T ENST00000301178 +1404.0 AXL p.A32T 2 0.0161088799811686 6.956 1 19 41220644 41220644 G A ENST00000301178 +14040.0 TGM3 p.R152T 4 0.0186956038898374 0 1 20 2311044 2311044 G C ENST00000381458 +14040.0 TGM3 p.A150T 4 0.0140010286913773 6.274 1 20 2311037 2311037 G A ENST00000381458 +14040.0 TGM3 p.Q157R 4 0.00783556886801257 7.4378 1 20 2311059 2311059 A G ENST00000381458 +14040.0 TGM3 p.A160V 4 0.000996973058314896 17.4178 1 20 2311068 2311068 C T ENST00000381458 +14041.0 TGM3 p.P319T 8 1.03038568248587 0 1 20 2317457 2317457 C A ENST00000381458 +14041.0 TGM3 p.P319S 8 1.03038568248587 0 1 20 2317457 2317457 C T ENST00000381458 +14041.0 TGM3 p.G317R 8 0.0347729394603833 5.894 1 20 2317451 2317451 G A ENST00000381458 +14041.0 TGM3 p.I524V 8 0.0468269674578152 9.8594 1 20 2332238 2332238 A G ENST00000381458 +14041.0 TGM3 p.K565R 8 0.00465004957811291 17.6678 1 20 2335167 2335167 A G ENST00000381458 +14041.0 TGM3 p.I570M 8 0.039344979158664 12.6854 1 20 2335183 2335183 C G ENST00000381458 +14041.0 TGM3 p.R571Q 8 0.0910900266242018 6.3882 1 20 2335185 2335185 G A ENST00000381458 +14041.0 TGM3 p.D589V 8 0.0518635282654575 11.2982 1 20 2335239 2335239 A T ENST00000381458 +14042.0 TGM3 p.R201L 2 0.00216802934572099 0 1 20 2312959 2312959 G T ENST00000381458 +14042.0 TGM3 p.D206N 2 0.00216802934572099 8.8494 1 20 2312973 2312973 G A ENST00000381458 +14043.0 TGM3 p.R218L 2 0.00255262973160316 0 1 20 2313010 2313010 G T ENST00000381458 +14043.0 TGM3 p.V364L 2 0.00255262973160316 8.6138 1 20 2328122 2328122 G T ENST00000381458 +14044.0 TGM3 p.D674N 10 1.04410845147794 0 1 20 2340519 2340519 G A ENST00000381458 +14044.0 TGM3 p.D674H 10 1.04410845147794 0 1 20 2340519 2340519 G C ENST00000381458 +14044.0 TGM3 p.P247S 10 0.0043117606389311 14.3088 1 20 2317137 2317137 C T ENST00000381458 +14044.0 TGM3 p.D627N 10 0.012647089588782 13.2408 1 20 2339932 2339932 G A ENST00000381458 +14044.0 TGM3 p.K643N 10 0.020472210689069 9.89 1 20 2339982 2339982 G T ENST00000381458 +14044.0 TGM3 p.D645N 10 0.0510025094523038 15.7756 1 20 2339986 2339986 G A ENST00000381458 +14044.0 TGM3 p.V646M 10 0.0387846738879346 14.5306 1 20 2340435 2340435 G A ENST00000381458 +14044.0 TGM3 p.S676F 10 0.0675723892179133 5.6176 1 20 2340526 2340526 C T ENST00000381458 +14044.0 TGM3 p.K679T 10 0.00248472204510346 15.4558 1 20 2340535 2340535 A C ENST00000381458 +14044.0 TGM3 p.A682S 10 0.0657513459947214 5.477 1 20 2340543 2340543 G T ENST00000381458 +14045.0 TGM3 p.L460F 3 0.0273942458399131 0 1 20 2332046 2332046 C T ENST00000381458 +14045.0 TGM3 p.R305Q 3 0.0263784634701169 5.246 1 20 2317416 2317416 G A ENST00000381458 +14045.0 TGM3 p.G378C 3 0.00107076491939797 9.90466666666667 1 20 2328164 2328164 G T ENST00000381458 +14047.0 TGM3 p.V327I 3 1.01557157082645 0 2 20 2317481 2317481 G A ENST00000381458 +14047.0 TGM3 p.E392K 3 0.00277519039708316 9.5034 1 20 2328206 2328206 G A ENST00000381458 +14047.0 TGM3 p.R397S 3 1.01420353202324 7.1386 1 20 2328221 2328221 C A ENST00000381458 +14047.0 TGM3 p.R397C 3 1.01420353202324 7.1386 1 20 2328221 2328221 C T ENST00000381458 +14048.0 TGM3 p.E693K 3 1.02928572052831 0 2 20 2340576 2340576 G A ENST00000381458 +14048.0 TGM3 p.V607L 3 0.125607515381331 5.3288 1 20 2339872 2339872 G T ENST00000381458 +14048.0 TGM3 p.R608Q 3 0.0846541479788191 7.8268 1 20 2339876 2339876 G A ENST00000381458 +14049.0 TGS1 p.A709V 4 0.0326470425966809 0 1 8 55805019 55805019 C T ENST00000260129 +14049.0 TGS1 p.T711K 4 0.0282998668778461 5.1495 1 8 55805025 55805025 C A ENST00000260129 +14049.0 TGS1 p.R714T 4 0.00829683494676227 8.59 1 8 55805034 55805034 G C ENST00000260129 +14049.0 TGS1 p.D739N 4 0.0075596590435788 9.0565 1 8 55810952 55810952 G A ENST00000260129 +1405.0 AXL p.L76M 4 0.0248108689114922 0 1 19 41220776 41220776 C A ENST00000301178 +1405.0 AXL p.V38M 4 0.00868566542717393 13.932 1 19 41220662 41220662 G A ENST00000301178 +1405.0 AXL p.Q59R 4 0.0161710381961222 7.074 1 19 41220726 41220726 A G ENST00000301178 +1405.0 AXL p.A79T 4 0.0174547026362442 5.851 1 19 41220785 41220785 G A ENST00000301178 +14050.0 TGS1 p.A726G 2 0.00244237425048572 0 1 8 55810914 55810914 C G ENST00000260129 +14050.0 TGS1 p.D721G 2 0.00244237425048572 8.6775 1 8 55810899 55810899 A G ENST00000260129 +14051.0 TGS1 p.R792G 2 0.00156188072522725 0 1 8 55813053 55813053 A G ENST00000260129 +14051.0 TGS1 p.D786H 2 0.00156188072522725 9.3225 1 8 55811093 55811093 G C ENST00000260129 +14052.0 TH p.V488M 5 0.094531001101232 0 1 11 2164358 2164358 C T ENST00000381178 +14052.0 TH p.I497M 5 0.0240384458005829 6.152 1 11 2164329 2164329 G C ENST00000381178 +14052.0 TH p.S487F 5 0.0939396797613128 3.735 1 11 2164360 2164360 G A ENST00000381178 +14052.0 TH p.R484C 5 0.0226474914168107 7.574 1 11 2164370 2164370 G A ENST00000381178 +14052.0 TH p.P198S 5 0.00853367951276921 13.047 1 11 2168168 2168168 G A ENST00000381178 +14053.0 TH p.S467N 2 0.00199140172460584 0 1 11 2165259 2165259 C T ENST00000381178 +14053.0 TH p.D473N 2 0.00199140172460584 8.972 1 11 2165242 2165242 C T ENST00000381178 +14054.0 TH p.S425C 3 0.00410574554621198 0 1 11 2165687 2165687 G C ENST00000381178 +14054.0 TH p.G428R 3 0.00191712497144249 9.03 1 11 2165679 2165679 C T ENST00000381178 +14054.0 TH p.E362Q 3 0.00219700998020554 8.833 1 11 2166536 2166536 C G ENST00000381178 +14055.0 TH p.D215Y 2 0.00275448820407107 0 1 11 2168117 2168117 C A ENST00000381178 +14055.0 TH p.R231H 2 0.00275448820407107 8.504 1 11 2167911 2167911 C T ENST00000381178 +14056.0 THAP2 p.R70Q 7 0.0459383787098955 0 1 12 71674340 71674340 G A ENST00000308086 +14056.0 THAP2 p.R37C 7 0.00866955030344227 12.95 1 12 71674240 71674240 C T ENST00000308086 +14056.0 THAP2 p.R69Q 7 0.0238232215238136 5.545 1 12 71674337 71674337 G A ENST00000308086 +14056.0 THAP2 p.L71I 7 0.0426353070676702 5.373 1 12 71674342 71674342 C A ENST00000308086 +14056.0 THAP2 p.A75D 7 0.0134656737509858 11.897 1 12 71674355 71674355 C A ENST00000308086 +14056.1 THAP2 p.C83W 2 2.48900403535644e-06 0 1 12 71674380 71674380 T G ENST00000308086 +14056.1 THAP2 p.V39F 2 2.48900403535644e-06 18.616 1 12 71674246 71674246 G T ENST00000308086 +14057.0 THAP4 p.P437L 2 0.00138874747127663 0 1 2 241606404 241606404 G A ENST00000407315 +14057.0 THAP4 p.Y572C 2 0.00138874747127663 9.492 1 2 241584625 241584625 T C ENST00000407315 +14058.0 THAP4 p.A531T 2 0.0119902038750069 0 1 2 241601919 241601919 C T ENST00000407315 +14058.0 THAP4 p.H535Q 2 0.0119902038750069 6.382 1 2 241601905 241601905 G C ENST00000407315 +14059.0 THBD p.D434E 6 0.0405821544894871 0 1 20 23048203 23048203 G T ENST00000377103 +14059.0 THBD p.P459S 6 0.00928023965582251 17.868 1 20 23048130 23048130 G A ENST00000377103 +14059.0 THBD p.I442S 6 0.00661275928619559 9.01 1 20 23048180 23048180 A C ENST00000377103 +14059.0 THBD p.D435E 6 0.0387088815086645 4.694 1 20 23048200 23048200 G T ENST00000377103 +14059.0 THBD p.E429K 6 0.00231379735292223 18.615 1 20 23048220 23048220 C T ENST00000377103 +14059.0 THBD p.T411S 6 0.00726737899195622 18.763 1 20 23048274 23048274 T A ENST00000377103 +1406.0 GAS6 p.K290N 7 0.0608777134503887 0 1 13 113832717 113832717 C G ENST00000327773 +1406.0 AXL p.Q83R 7 0.00275763151934464 17.981 1 19 41220798 41220798 A G ENST00000301178 +1406.0 GAS6 p.I437V 7 0.0278915604879233 17.294 1 13 113827164 113827164 T C ENST00000327773 +1406.0 GAS6 p.Q315L 7 0.00875168781818466 9.47 1 13 113832643 113832643 T A ENST00000327773 +1406.0 GAS6 p.A289T 7 0.0595418408642664 4.072 1 13 113832722 113832722 C T ENST00000327773 +1406.1 GAS6 p.A601T 2 3.57177319785947e-05 0 1 13 113822039 113822039 C T ENST00000327773 +1406.1 GAS6 p.E356K 2 3.57177319785947e-05 14.773 1 13 113832376 113832376 C T ENST00000327773 +14060.0 THBD p.F394S 2 0.00758833980891901 0 1 20 23048324 23048324 A G ENST00000377103 +14060.0 THBD p.C425Y 2 0.00758833980891901 7.042 1 20 23048231 23048231 C T ENST00000377103 +14061.0 THBS1 p.G26E 2 0.066086527411685 0 1 15 39582202 39582202 G A ENST00000260356 +14061.0 THBS1 p.D27H 2 0.066086527411685 3.9195 1 15 39582204 39582204 G C ENST00000260356 +14062.0 THBS1 p.N207S 5 0.0484110701830017 0 1 15 39582745 39582745 A G ENST00000260356 +14062.0 THBS1 p.E62K 5 0.0039992752397084 14.0676666666667 1 15 39582309 39582309 G A ENST00000260356 +14062.0 THBS1 p.A64T 5 0.022198085784782 6.0755 1 15 39582315 39582315 G A ENST00000260356 +14062.0 THBS1 p.G202W 5 0.0450072109259256 5.087 1 15 39582729 39582729 G T ENST00000260356 +14062.0 THBS1 p.V204I 5 0.0163557186721292 7.929 1 15 39582735 39582735 G A ENST00000260356 +14063.0 THBS1 p.L147F 2 0.00575088618034445 0 1 15 39582564 39582564 C T ENST00000260356 +14063.0 THBS1 p.E145Q 2 0.00575088618034445 7.442 1 15 39582558 39582558 G C ENST00000260356 +14064.0 THBS1 p.D170V 3 1.00309252291356 0 1 15 39582634 39582634 A T ENST00000260356 +14064.0 THBS1 p.Y168C 3 0.0061850458271193 8.337 1 15 39582628 39582628 A G ENST00000260356 +14064.0 THBS1 p.D170Y 3 1.00309252291356 0 1 15 39582633 39582633 G T ENST00000260356 +14065.0 THBS1 p.L518R 2 0.0099713185064762 0 1 15 39588607 39588607 T G ENST00000260356 +14065.0 THBS1 p.W495C 2 0.0099713185064762 6.648 1 15 39588539 39588539 G T ENST00000260356 +14066.0 THBS1 p.D857N 16 1.00736566032195 0 1 15 39592604 39592604 G A ENST00000260356 +14066.0 THBS1 p.D850N 16 0.0403579079831711 7.122 1 15 39592583 39592583 G A ENST00000260356 +14066.0 THBS1 p.R851H 16 0.0301937812779482 12.393 1 15 39592587 39592587 G A ENST00000260356 +14066.0 THBS1 p.D857E 16 1.00736566032195 0 1 15 39592606 39592606 C G ENST00000260356 +14066.1 THBS1 p.F1008V 12 1.00724921015226 0 2 15 39593423 39593423 T G ENST00000260356 +14066.1 THBS1 p.F960L 12 0.0182119064796475 15.43 1 15 39593110 39593110 T C ENST00000260356 +14066.1 THBS1 p.G1024A 12 0.00719196641603368 14.533 1 15 39593472 39593472 G C ENST00000260356 +14066.1 THBS1 p.G1149R 12 0.0234472505528609 7.121 1 15 39594380 39594380 G A ENST00000260356 +14066.2 THBS1 p.E1002A 8 0.0507449560393406 0 1 15 39593406 39593406 A C ENST00000260356 +14066.2 THBS1 p.D863N 8 0.00208263267738423 14.344 1 15 39592622 39592622 G A ENST00000260356 +14066.2 THBS1 p.A880P 8 0.0263231670472269 5.402 1 15 39592673 39592673 G C ENST00000260356 +14066.2 THBS1 p.D956N 8 0.0126407427237314 11.575 1 15 39593098 39593098 G A ENST00000260356 +14066.2 THBS1 p.D1001N 8 0.0396200977078997 5.226 1 15 39593402 39593402 G A ENST00000260356 +14066.3 THBS1 p.L1061P 3 0.00740646092810731 0 1 15 39593583 39593583 T C ENST00000260356 +14066.3 THBS1 p.M1125I 3 0.00740646066701573 7.077 1 15 39594310 39594310 G T ENST00000260356 +14067.0 THBS1 p.D943E 3 1.00487967236583 0 1 15 39593061 39593061 T G ENST00000260356 +14067.0 THBS1 p.D943N 3 1.00487967236583 0 1 15 39593059 39593059 G A ENST00000260356 +14067.0 THBS1 p.I945T 3 0.009759344731667 7.679 1 15 39593066 39593066 T C ENST00000260356 +14069.0 THBS1 p.R1077W 7 1.01336336569832 0 1 15 39593630 39593630 C T ENST00000260356 +14069.0 THBS1 p.S971F 7 0.00970632307850467 7.693 1 15 39593144 39593144 C T ENST00000260356 +14069.0 THBS1 p.P1072T 7 0.0038562636387442 9.573 1 15 39593615 39593615 C A ENST00000260356 +14069.0 THBS1 p.R1077Q 7 1.01336336569832 0 1 15 39593631 39593631 G A ENST00000260356 +14069.0 THBS1 p.A1079T 7 0.0294926501189056 7.136 1 15 39593636 39593636 G A ENST00000260356 +14069.0 THBS1 p.Q1089L 7 0.0181254246033725 13.176 1 15 39593667 39593667 A T ENST00000260356 +1407.0 AXL p.A162D 4 0.0533425976357193 0 1 19 41221955 41221955 C A ENST00000301178 +1407.0 AXL p.Q163E 4 0.0526973356676108 4.609 1 19 41221957 41221957 C G ENST00000301178 +1407.0 AXL p.P168L 4 0.00247075864744146 9.442 1 19 41221973 41221973 C T ENST00000301178 +1407.0 AXL p.T200A 4 0.0216442178373397 6.516 1 19 41230978 41230978 A G ENST00000301178 +14070.0 THBS2 p.Q1032R 3 0.0629690591892186 0 1 6 169222375 169222375 T C ENST00000366787 +14070.0 THBS2 p.G1147V 3 0.0150592343796838 6.257 1 6 169220269 169220269 C A ENST00000366787 +14070.0 THBS2 p.R1036C 3 0.0518774734850464 4.325 1 6 169222364 169222364 G A ENST00000366787 +14071.0 THBS2 p.R1117G 4 0.0104981908360087 0 1 6 169221452 169221452 T C ENST00000366787 +14071.0 THBS2 p.L1126I 4 0.00451445811248897 16.385 1 6 169220333 169220333 A T ENST00000366787 +14071.0 THBS2 p.G1121A 4 0.00791198763717673 6.9855 1 6 169221439 169221439 C G ENST00000366787 +14071.0 THBS2 p.L1114V 4 0.00711824945477435 8.59 1 6 169221461 169221461 G C ENST00000366787 +14072.0 THBS2 p.G683V 8 1.01719019493139 0 1 6 169232083 169232083 C A ENST00000366787 +14072.0 THBS2 p.A1109T 8 0.0116333585476276 9.6305 1 6 169221476 169221476 C T ENST00000366787 +14072.0 THBS2 p.F1014L 8 0.00911314410599403 16.412 1 6 169222428 169222428 G C ENST00000366787 +14072.0 THBS2 p.G699C 8 0.0284461357049446 8.2835 1 6 169232036 169232036 C A ENST00000366787 +14072.0 THBS2 p.C691Y 8 0.0452766594679272 8.587 1 6 169232059 169232059 C T ENST00000366787 +14072.0 THBS2 p.A685V 8 0.0740395352320046 6.6315 1 6 169232077 169232077 G A ENST00000366787 +14072.0 THBS2 p.G683R 8 1.01719019493139 0 1 6 169232084 169232084 C G ENST00000366787 +14072.0 THBS2 p.A663T 8 0.00952271162880387 15.523 1 6 169232144 169232144 C T ENST00000366787 +14073.0 THBS2 p.T1094I 2 0.0087864737241399 0 1 6 169221520 169221520 G A ENST00000366787 +14073.0 THBS2 p.T1085K 2 0.0087864737241399 6.8305 1 6 169222216 169222216 G T ENST00000366787 +14074.0 THBS2 p.T1074M 2 0.0128507823236323 0 1 6 169222249 169222249 G A ENST00000366787 +14074.0 THBS2 p.P969S 2 0.0128507823236323 6.282 1 6 169223344 169223344 G A ENST00000366787 +14075.0 THBS2 p.P1054H 2 0.0701457739936593 0 1 6 169222309 169222309 G T ENST00000366787 +14075.0 THBS2 p.Q1053K 2 0.0701457739936593 3.8335 1 6 169222313 169222313 G T ENST00000366787 +14076.0 THBS2 p.E956Q 2 0.00262039497047317 0 1 6 169223383 169223383 C G ENST00000366787 +14076.0 THBS2 p.A953V 2 0.00262039497047317 8.576 1 6 169223391 169223391 G A ENST00000366787 +14077.0 THBS2 p.R928L 9 2.07145172754262 0 1 6 169223466 169223466 C A ENST00000366787 +14077.0 THBS2 p.R928Q 9 2.07145172754262 0 1 6 169223466 169223466 C T ENST00000366787 +14077.0 THBS2 p.D935N 9 1.02748060290592 9.134 2 6 169223446 169223446 C T ENST00000366787 +14077.0 THBS2 p.D934H 9 0.0581053269316663 7.7685 1 6 169223449 169223449 C G ENST00000366787 +14077.0 THBS2 p.R928W 9 2.07145172754262 0 1 6 169223467 169223467 G A ENST00000366787 +14077.0 THBS2 p.G927V 9 0.160715896120523 5.4845 1 6 169223469 169223469 C A ENST00000366787 +14077.0 THBS2 p.D926Y 9 0.152839139866252 5.457 1 6 169223473 169223473 C A ENST00000366787 +14077.0 THBS2 p.F671L 9 0.132847421774968 5.9195 1 6 169232118 169232118 G T ENST00000366787 +14077.0 THBS2 p.H670Y 9 0.0684818045986364 9.3185 1 6 169232123 169232123 G A ENST00000366787 +14077.0 THBS2 p.P623Q 9 0.00744102930397394 13.0665 1 6 169232728 169232728 G T ENST00000366787 +14078.0 THBS2 p.G832V 3 0.00311255506153056 0 1 6 169226223 169226223 C A ENST00000366787 +14078.0 THBS2 p.Q846E 3 0.0015063981205312 9.377 1 6 169226182 169226182 G C ENST00000366787 +14078.0 THBS2 p.D822N 3 0.0016109954702021 9.28 1 6 169226254 169226254 C T ENST00000366787 +14079.0 THBS2 p.D747H 8 0.0394045891050987 0 1 6 169229592 169229592 C G ENST00000366787 +14079.0 THBS2 p.D766E 8 0.00671880965815416 15.9765 1 6 169228243 169228243 G C ENST00000366787 +14079.0 THBS2 p.Q764H 8 0.0101129913968213 8.754 1 6 169228249 169228249 C A ENST00000366787 +14079.0 THBS2 p.F760L 8 0.034588725597025 4.9055 1 6 169228261 169228261 G C ENST00000366787 +14079.0 THBS2 p.T750N 8 0.0213298379170747 8.1005 1 6 169229582 169229582 G T ENST00000366787 +14079.0 THBS2 p.D742N 8 0.0190804937542444 13.9345 1 6 169229607 169229607 C T ENST00000366787 +14079.1 THBS2 p.D738N 2 0.0232681448392284 0 1 6 169229619 169229619 C T ENST00000366787 +14079.1 THBS2 p.E729K 2 0.0232681448392284 5.4255 1 6 169229646 169229646 C T ENST00000366787 +1408.0 AZGP1 p.S264F 10 1.00318963636171 0 1 7 99967109 99967109 G A ENST00000292401 +1408.0 AZGP1 p.V292L 10 0.0307784038810107 19.230125 1 7 99967026 99967026 C G ENST00000292401 +1408.0 AZGP1 p.P272S 10 0.00139026996973863 19.37575 1 7 99967086 99967086 G A ENST00000292401 +1408.0 AZGP1 p.V267A 10 0.00508698929443327 9.88 1 7 99967100 99967100 A G ENST00000292401 +1408.0 AZGP1 p.S264A 10 1.00318963636171 0 1 7 99967110 99967110 A C ENST00000292401 +1408.0 AZGP1 p.G260C 10 0.0446182754856484 17.00125 1 7 99967122 99967122 C A ENST00000292401 +1408.0 AZGP1 p.R251W 10 0.0793052524551767 16.182625 1 7 99967149 99967149 G A ENST00000292401 +1408.0 AZGP1 p.E249Q 10 0.0144568516004491 8.892875 1 7 99967155 99967155 C G ENST00000292401 +14080.0 THBS2 p.V632F 2 0.00489661336109645 0 1 6 169232702 169232702 C A ENST00000366787 +14080.0 THBS2 p.E642A 2 0.00489661336109645 7.674 1 6 169232671 169232671 T G ENST00000366787 +14081.0 THEM4 p.A155V 2 0.00571512195587628 0 1 1 151888366 151888366 G A ENST00000368814 +14081.0 THEM4 p.M159V 2 0.00571512195587628 7.451 1 1 151888355 151888355 T C ENST00000368814 +14082.0 THEM4 p.G118D 2 0.00943344212098825 0 1 1 151889307 151889307 C T ENST00000368814 +14082.0 THEM4 p.D116H 2 0.00943344212098825 6.728 1 1 151889314 151889314 C G ENST00000368814 +14083.0 THEM5 p.K191E 4 1.00362531445553 0 1 1 151848186 151848186 T C ENST00000368817 +14083.0 THEM5 p.A220G 4 0.00445305079371092 8.812 1 1 151847779 151847779 G C ENST00000368817 +14083.0 THEM5 p.K191R 4 1.00362531445553 0 1 1 151848185 151848185 T C ENST00000368817 +14083.0 THEM5 p.I188N 4 0.00280380957021795 9.48 1 1 151848194 151848194 A T ENST00000368817 +14084.0 THEM5 p.F156C 3 0.0485168178546181 0 1 1 151848290 151848290 A C ENST00000368817 +14084.0 THEM5 p.V196M 3 0.0156777362002155 6.133 1 1 151847852 151847852 C T ENST00000368817 +14084.0 THEM5 p.P153S 3 0.0356966426323408 4.867 1 1 151851060 151851060 G A ENST00000368817 +14085.0 THEM5 p.E168D 2 0.0195322234778939 0 1 1 151848253 151848253 C G ENST00000368817 +14085.0 THEM5 p.M165I 2 0.0195322234778939 5.678 1 1 151848262 151848262 C A ENST00000368817 +14086.0 THEM5 p.L69M 3 0.00364654028350326 0 1 1 151852378 151852378 G T ENST00000368817 +14086.0 THEM5 p.F132L 3 0.00202668809559276 8.949 1 1 151851123 151851123 A G ENST00000368817 +14086.0 THEM5 p.S64L 3 0.00162642070893969 9.267 1 1 151852392 151852392 G A ENST00000368817 +14087.0 THG1L p.R64P 2 0.012367948266416 0 1 5 157731631 157731631 G C ENST00000231198 +14087.0 THG1L p.E67K 2 0.012367948266416 6.33725 1 5 157732875 157732875 G A ENST00000231198 +14088.0 THG1L p.V98M 4 0.00989761655020473 0 1 5 157732968 157732968 G A ENST00000231198 +14088.0 THG1L p.S108T 4 0.00129507300277197 16.77475 1 5 157732999 157732999 G C ENST00000231198 +14088.0 THG1L p.F111L 4 0.00824107765006086 7.172 1 5 157733009 157733009 C G ENST00000231198 +14088.0 THG1L p.E292Q 4 0.00297474674797483 8.403 1 5 157739459 157739459 G C ENST00000231198 +14089.0 THG1L p.A192S 2 0.00885832718546707 0 1 5 157735881 157735881 G T ENST00000231198 +14089.0 THG1L p.F190S 2 0.00885832718546707 6.81875 1 5 157735876 157735876 T C ENST00000231198 +1409.0 AZGP1 p.R241W 2 0.0329946288619018 0 1 7 99967179 99967179 G A ENST00000292401 +1409.0 AZGP1 p.A242T 2 0.0329946288619018 4.921625 1 7 99967176 99967176 C T ENST00000292401 +14090.0 THOP1 p.R95W 3 0.0269418701862961 0 1 19 2794817 2794817 C T ENST00000307741 +14090.0 THOP1 p.Q31E 3 0.02538813159855 5.302 1 19 2790495 2790495 C G ENST00000307741 +14090.0 THOP1 p.S89F 3 0.00163455456128092 9.293 1 19 2794800 2794800 C T ENST00000307741 +14091.0 THOP1 p.E42K 3 0.0307873758487339 0 1 19 2790528 2790528 G A ENST00000307741 +14091.0 THOP1 p.L40F 3 0.00612682292800664 7.386 1 19 2790522 2790522 C T ENST00000307741 +14091.0 THOP1 p.D109N 3 0.024957192762501 5.333 1 19 2794859 2794859 G A ENST00000307741 +14092.0 THOP1 p.P327T 2 0.00241125509158894 0 1 19 2807534 2807534 C A ENST00000307741 +14092.0 THOP1 p.R318H 2 0.00241125509158894 8.696 1 19 2807508 2807508 G A ENST00000307741 +14093.0 THOP1 p.G371D 2 0.0146698710518039 0 1 19 2807667 2807667 G A ENST00000307741 +14093.0 THOP1 p.G368R 2 0.0146698710518039 6.091 1 19 2807657 2807657 G A ENST00000307741 +14094.0 THOP1 p.G649C 4 1.0012512241033 0 1 19 2813151 2813151 G T ENST00000307741 +14094.0 THOP1 p.A402T 4 0.00108176427799211 19.5 1 19 2807759 2807759 G A ENST00000307741 +14094.0 THOP1 p.S643G 4 0.00357881768797708 9.644 1 19 2813133 2813133 A G ENST00000307741 +14094.0 THOP1 p.G649V 4 1.0012512241033 0 1 19 2813152 2813152 G T ENST00000307741 +14095.0 THOP1 p.E469K 3 0.0135395485910739 0 1 19 2808394 2808394 G A ENST00000307741 +14095.0 THOP1 p.E467G 3 0.0125038167681483 6.323 1 19 2808389 2808389 A G ENST00000307741 +14095.0 THOP1 p.E474Q 3 0.00106193316070748 9.897 1 19 2808409 2808409 G C ENST00000307741 +14096.0 THOP1 p.A577V 4 0.0325851854326765 0 1 19 2810727 2810727 C T ENST00000307741 +14096.0 THOP1 p.E582D 4 0.00520102410769548 9.89 1 19 2810743 2810743 G T ENST00000307741 +14096.0 THOP1 p.T589M 4 0.0172302055774026 6.426 1 19 2810763 2810763 C T ENST00000307741 +14096.0 THOP1 p.P595L 4 0.0213962339083133 5.651 1 19 2811610 2811610 C T ENST00000307741 +14097.0 THPO p.S40C 4 0.0456144371615142 0 1 3 184375910 184375910 G C ENST00000204615 +14097.0 THPO p.L110F 4 0.0205027850603626 9.876 1 3 184373483 184373483 G A ENST00000204615 +14097.0 THPO p.L43R 4 0.0446392396055941 5.3375 1 3 184375901 184375901 A C ENST00000204615 +14097.0 THPO p.L37I 4 0.020329853086167 5.657 1 3 184375920 184375920 G T ENST00000204615 +14098.0 THRA p.R145W 2 0.020025748815003 0 1 17 40084672 40084672 C T ENST00000264637 +14098.0 THRA p.K147N 2 0.020025748815003 5.642 1 17 40084680 40084680 G T ENST00000264637 +14099.0 THRA p.V353I 3 1.01677566506969 0 2 17 40089280 40089280 G A ENST00000264637 +14099.0 THRA p.P158Q 3 0.00327162272759308 9.26666666666667 1 17 40084712 40084712 C A ENST00000264637 +14099.0 THRA p.R356H 3 0.0303289068033479 6.04433333333333 1 17 40089290 40089290 G A ENST00000264637 +141.0 ACADM p.L372F 3 0.0120740857567981 0 1 1 75761280 75761280 A C ENST00000420607 +141.0 ACADM p.S340N 3 0.00227031238326101 8.797 1 1 75761183 75761183 G A ENST00000420607 +141.0 ACADM p.T374A 3 0.00984795481456 6.6692 1 1 75761284 75761284 A G ENST00000420607 +1410.0 AZGP1 p.R191W 5 1.01242963026183 0 2 7 99968197 99968197 G A ENST00000292401 +1410.0 AZGP1 p.L190Q 5 0.0270857686372027 6.465125 1 7 99968199 99968199 A T ENST00000292401 +1410.0 AZGP1 p.A178V 5 0.00122068127646173 19.5069107142857 1 7 99968235 99968235 G A ENST00000292401 +1410.0 AZGP1 p.R129K 5 0.00114004197476353 19.605625 1 7 99968382 99968382 C T ENST00000292401 +1410.0 AZGP1 p.R27H 5 0.00899632061316654 9.817625 1 7 99972003 99972003 C T ENST00000292401 +14100.0 THRA p.A174T 2 0.0312211322092833 0 1 17 40084759 40084759 G A ENST00000264637 +14100.0 THRA p.E173K 2 0.0312211322092833 5.00133333333333 1 17 40084756 40084756 G A ENST00000264637 +14101.0 THRA p.M204I 2 0.0478446028596934 0 1 17 40086742 40086742 G T ENST00000264637 +14101.0 THRA p.S203F 2 0.0478446028596934 4.3855 1 17 40086738 40086738 C T ENST00000264637 +14102.0 THRA p.L250F 2 0.0133995961788807 0 1 17 40088266 40088266 C T ENST00000264637 +14102.0 THRA p.D246H 2 0.0133995961788807 6.22166666666667 1 17 40088254 40088254 G C ENST00000264637 +14103.0 THRA p.E270K 2 0.0466385474405109 0 1 17 40088326 40088326 G A ENST00000264637 +14103.0 THRA p.S271R 2 0.0466385474405109 4.42233333333333 1 17 40088331 40088331 C A ENST00000264637 +14104.0 THRA p.V294I 2 0.00143921715141097 0 1 17 40088398 40088398 G A ENST00000264637 +14104.0 THRA p.R284Q 2 0.00143921715141097 9.4405 1 17 40088369 40088369 G A ENST00000264637 +14105.0 THRA p.V395I 3 1.00286023952202 0 2 17 40093092 40093092 G A ENST00000264637 +14105.0 THRA p.P389Q 3 0.0114630669975643 14.921 1 17 40093075 40093075 C A ENST00000264637 +14105.0 THRA p.S392L 3 0.017054604925234 8.466 1 17 40093084 40093084 C T ENST00000264637 +14106.0 THRB p.D461Y 2 0.00152814801120412 0 1 3 24122889 24122889 C A ENST00000396671 +14106.0 THRB p.E457D 2 0.00152814801120412 9.354 1 3 24122899 24122899 T G ENST00000396671 +14107.0 THRB p.E404K 7 0.0453315867828947 0 1 3 24123060 24123060 C T ENST00000396671 +14107.0 THRB p.W418C 7 0.0333632589729546 5.0075 1 3 24123016 24123016 C G ENST00000396671 +14107.0 THRB p.A402V 7 0.0167616970874632 6.30675 1 3 24123065 24123065 G A ENST00000396671 +14107.0 THRB p.L373F 7 0.0010130891279742 15.0005 1 3 24127526 24127526 G A ENST00000396671 +14107.0 THRB p.E217K 7 0.00314495462647514 15.51575 1 3 24143590 24143590 C T ENST00000396671 +14107.0 THRB p.E213V 7 0.00280282939255975 9.32466666666667 1 3 24143601 24143601 T A ENST00000396671 +14108.0 THRB p.R338W 2 0.00317121190723028 0 1 3 24127631 24127631 G A ENST00000396671 +14108.0 THRB p.A352V 2 0.00317121190723028 8.30075 1 3 24127588 24127588 G A ENST00000396671 +14109.0 THRB p.Q252H 4 0.0949892628913167 0 1 3 24133445 24133445 T G ENST00000396671 +14109.0 THRB p.H271Y 4 0.00120232122069226 13.249 1 3 24133390 24133390 G A ENST00000396671 +14109.0 THRB p.I255T 4 0.00159487660074894 9.42133333333333 1 3 24133437 24133437 A G ENST00000396671 +14109.0 THRB p.G251E 4 0.0946637913833855 3.42 1 3 24133449 24133449 C T ENST00000396671 +1411.0 AZGP1 p.W154S 2 0.0281640769565885 0 1 7 99968307 99968307 C G ENST00000292401 +1411.0 AZGP1 p.D140N 2 0.0281640769565885 5.15 1 7 99968350 99968350 C T ENST00000292401 +14110.0 THTPA p.R55Q 3 0.0153068238517524 0 1 14 23556921 23556921 G A ENST00000288014 +14110.0 THTPA p.R56Q 3 0.00876511850265496 6.8435 1 14 23556924 23556924 G A ENST00000288014 +14110.0 THTPA p.K65R 3 0.006656631919476 7.2435 1 14 23556951 23556951 A G ENST00000288014 +14111.0 THTPA p.V212A 3 0.0651504777181559 0 1 14 23558782 23558782 T C ENST00000288014 +14111.0 THTPA p.R208H 3 0.0155635270129944 6.168 1 14 23558770 23558770 G A ENST00000288014 +14111.0 THTPA p.N213S 3 0.0528991380670098 4.2865 1 14 23558785 23558785 A G ENST00000288014 +14112.0 THUMPD1 p.Y256S 3 0.0108255883715072 0 1 16 20737175 20737175 T G ENST00000381337 +14112.0 THUMPD1 p.V253M 3 0.00105615736358709 9.901 1 16 20737185 20737185 C T ENST00000381337 +14112.0 THUMPD1 p.Q236H 3 0.00978988865854851 6.676 1 16 20737234 20737234 C A ENST00000381337 +14113.0 THYN1 p.S218R 2 0.0102374484676435 0 1 11 134248462 134248462 G T ENST00000341541 +14113.0 THYN1 p.K222N 2 0.0102374484676435 6.61 1 11 134248450 134248450 C A ENST00000341541 +14114.0 THYN1 p.G189D 2 0.0010757063387046 0 1 11 134248874 134248874 C T ENST00000341541 +14114.0 THYN1 p.H182Y 2 0.0010757063387046 9.8605 1 11 134248896 134248896 G A ENST00000341541 +14115.0 THYN1 p.N117S 3 0.0539537493991412 0 1 11 134249862 134249862 T C ENST00000341541 +14115.0 THYN1 p.E120Q 3 0.0468969704890417 4.425 1 11 134249854 134249854 C G ENST00000341541 +14115.0 THYN1 p.R66C 3 0.00774587844301398 7.078 1 11 134251156 134251156 G A ENST00000341541 +14116.0 TIA1 p.H107Y 3 0.0028011835800708 0 1 2 70227814 70227814 G A ENST00000433529 +14116.0 TIA1 p.K157N 3 0.00112443791464023 9.799 1 2 70224557 70224557 T G ENST00000433529 +14116.0 TIA1 p.S133L 3 0.0016805143696433 9.2185 1 2 70227735 70227735 G A ENST00000433529 +14117.0 TIAL1 p.C289W 5 0.0790982175704298 0 1 10 119577125 119577125 G C ENST00000369093 +14117.0 TIAL1 p.T281M 5 0.00149392597558939 14.286 1 10 119577150 119577150 G A ENST00000369093 +14117.0 TIAL1 p.V277M 5 0.0484724771530967 4.833 1 10 119577163 119577163 C T ENST00000369093 +14117.0 TIAL1 p.I274T 5 0.0575372723005933 4.51 1 10 119577171 119577171 A G ENST00000369093 +14117.0 TIAL1 p.F210S 5 0.00178532191256241 13.718 1 10 119577715 119577715 A G ENST00000369093 +14118.0 TIAM1 p.P928H 7 0.0204428034398136 0 1 21 31182525 31182525 G T ENST00000286827 +14118.0 TIAM1 p.P918L 7 0.00529559336173697 15.785 1 21 31182555 31182555 G A ENST00000286827 +14118.0 TIAM1 p.D913E 7 0.0184722577222165 5.845 1 21 31182569 31182569 A T ENST00000286827 +14118.0 TIAM1 p.A905T 7 0.00143791985893481 9.469 1 21 31182595 31182595 C T ENST00000286827 +14118.0 TIAM1 p.L896P 7 0.00125251024700388 18.9178333333333 1 21 31182621 31182621 A G ENST00000286827 +14118.0 TIAM1 p.Q844R 7 0.00289557223050351 9.2745 1 21 31195268 31195268 T C ENST00000286827 +14119.0 TIAM1 p.M616I 23 0.0926578597256573 0 1 21 31223553 31223553 C A ENST00000286827 +14119.0 TIAM1 p.H663Y 23 0.0356695933466924 5.386 1 21 31223414 31223414 G A ENST00000286827 +14119.0 TIAM1 p.L640F 23 0.0281428829264367 9.4265 1 21 31223483 31223483 G A ENST00000286827 +14119.0 TIAM1 p.L639I 23 0.049159696342901 5.709 1 21 31223486 31223486 G T ENST00000286827 +14119.0 TIAM1 p.R620C 23 0.0564942537878316 6.81 1 21 31223543 31223543 G A ENST00000286827 +14119.0 TIAM1 p.D617N 23 0.0869462539417381 5.286 1 21 31223552 31223552 C T ENST00000286827 +14119.0 TIAM1 p.Q613L 23 0.0388166300109723 6.215 1 21 31223563 31223563 T A ENST00000286827 +14119.0 TIAM1 p.L611F 23 0.0111640729278466 14.2945 1 21 31223570 31223570 G A ENST00000286827 +14119.0 TIAM1 p.I567M 23 0.0205691334430122 14.382 1 21 31225834 31225834 G C ENST00000286827 +14119.0 TIAM1 p.E566K 23 0.0217885161373613 14.39 1 21 31225839 31225839 C T ENST00000286827 +14119.0 TIAM1 p.H543Y 23 0.0165124381285286 15.2665 1 21 31225908 31225908 G A ENST00000286827 +14119.1 TIAM1 p.G471V 12 0.0766965359904268 0 1 21 31245660 31245660 C A ENST00000286827 +14119.1 TIAM1 p.H555R 12 0.0658541097131429 6.96 1 21 31225871 31225871 T C ENST00000286827 +14119.1 TIAM1 p.A551T 12 0.0056065800870396 14.5235 1 21 31225884 31225884 C T ENST00000286827 +14119.1 TIAM1 p.T540I 12 0.00486893585291296 15.1185 1 21 31225916 31225916 G A ENST00000286827 +14119.1 TIAM1 p.C472Y 12 0.0591635210188021 4.173 1 21 31245657 31245657 C T ENST00000286827 +14119.1 TIAM1 p.A437P 12 0.0503392700373904 15.784 1 21 31251844 31251844 C G ENST00000286827 +14119.1 TIAM1 p.K436R 12 0.0549263886665557 13.506 1 21 31251846 31251846 T C ENST00000286827 +14119.1 TIAM1 p.R435H 12 0.0766298013721986 6.2595 1 21 31251849 31251849 C T ENST00000286827 +14119.2 TIAM1 p.W607L 4 0.00169911592325909 0 1 21 31223581 31223581 C A ENST00000286827 +14119.2 TIAM1 p.M576I 4 0.00169911592325908 9.201 1 21 31225807 31225807 C T ENST00000286827 +14119.3 TIAM1 p.A439T 2 0.0011771386708507 0 1 21 31251838 31251838 C T ENST00000286827 +14119.3 TIAM1 p.V442I 2 0.0011771386708507 9.7305 1 21 31251829 31251829 C T ENST00000286827 +1412.0 AZGP1 p.V44D 8 0.0829994070752292 0 1 7 99971952 99971952 A T ENST00000292401 +1412.0 AZGP1 p.E99K 8 0.0341365663820436 13.641625 1 7 99971788 99971788 C T ENST00000292401 +1412.0 AZGP1 p.I96M 8 0.040728567138085 12.903125 1 7 99971795 99971795 G C ENST00000292401 +1412.0 AZGP1 p.D95N 8 0.049220058138368 6.694125 1 7 99971800 99971800 C T ENST00000292401 +1412.0 AZGP1 p.K91R 8 0.0689328471948937 4.72325 1 7 99971811 99971811 T C ENST00000292401 +1412.0 AZGP1 p.D86H 8 0.00146001532753828 14.237375 1 7 99971827 99971827 C G ENST00000292401 +1412.0 AZGP1 p.R60I 8 0.0332489082277353 5.62325 1 7 99971904 99971904 C A ENST00000292401 +1412.0 AZGP1 p.A46V 8 0.0182573310946239 6.065125 1 7 99971946 99971946 G A ENST00000292401 +14120.0 TIAM1 p.D480N 5 0.0208282898559025 0 1 21 31245634 31245634 C T ENST00000286827 +14120.0 TIAM1 p.P491H 5 0.0115696486433867 15.1355 1 21 31245600 31245600 G T ENST00000286827 +14120.0 TIAM1 p.S489C 5 0.0160292410370597 9.791 1 21 31245607 31245607 T A ENST00000286827 +14120.0 TIAM1 p.G484W 5 0.00985718723211063 7.515 1 21 31245622 31245622 C A ENST00000286827 +14120.0 TIAM1 p.E478Q 5 0.0173216368890076 6.1375 1 21 31245640 31245640 C G ENST00000286827 +14121.0 TICAM1 p.G437R 4 0.01277490012447 0 1 19 4817069 4817069 C T ENST00000248244 +14121.0 TICAM1 p.Q468R 4 0.00113080209300454 19.657 1 19 4816975 4816975 T C ENST00000248244 +14121.0 TICAM1 p.R436C 4 0.0117153661630353 6.417 1 19 4817072 4817072 G A ENST00000248244 +14121.0 TICAM1 p.E429K 4 0.00221298120331292 9.867 1 19 4817093 4817093 C T ENST00000248244 +14122.0 TICAM1 p.R413L 5 1.00150567369755 0 1 19 4817140 4817140 C A ENST00000248244 +14122.0 TICAM1 p.R413Q 5 1.00150567369755 0 1 19 4817140 4817140 C T ENST00000248244 +14122.0 TICAM1 p.S449L 5 0.0266735340552228 15.869 1 19 4817032 4817032 G A ENST00000248244 +14122.0 TICAM1 p.V398L 5 0.0202790273307524 17.02 1 19 4817186 4817186 C G ENST00000248244 +14122.0 TICAM1 p.Y395C 5 0.0336219293991098 9.419 1 19 4817194 4817194 T C ENST00000248244 +14122.0 TICAM1 p.K393N 5 0.0143866723450186 15.566 1 19 4817199 4817199 T A ENST00000248244 +14123.0 TICAM1 p.E120D 3 0.0475992724870422 0 1 19 4818018 4818018 T G ENST00000248244 +14123.0 TICAM1 p.Q119P 3 0.0359773687442794 5.53933333333333 1 19 4818022 4818022 T G ENST00000248244 +14123.0 TICAM1 p.A117T 3 0.0405710912215103 5.26 1 19 4818029 4818029 C T ENST00000248244 +14124.0 TICAM1 p.R34P 2 0.0173090057438349 0 1 19 4818277 4818277 C G ENST00000248244 +14124.0 TICAM1 p.P35R 2 0.0173090057438349 5.85233333333333 1 19 4818274 4818274 G C ENST00000248244 +14125.0 TIGIT p.D102N 7 3.02401145006046 0 4 3 114295787 114295787 G A ENST00000486257 +14125.0 TIGIT p.E36K 7 0.0152871410727563 15.5965 1 3 114295589 114295589 G A ENST00000486257 +14125.0 TIGIT p.G39S 7 0.0132713216203099 9.671 1 3 114295598 114295598 G A ENST00000486257 +14125.0 TIGIT p.V100M 7 0.0623110240467414 6.063 1 3 114295781 114295781 G A ENST00000486257 +14125.0 TIGIT p.G104W 7 0.032345756697634 7.001 1 3 114295793 114295793 G T ENST00000486257 +14125.1 TIGIT p.T30M 2 0.0011248902757318 0 1 3 114295572 114295572 C T ENST00000486257 +14125.1 TIGIT p.S34F 2 0.0011248902757318 9.796 1 3 114295584 114295584 C T ENST00000486257 +14126.0 TIGIT p.T112I 5 0.0215516226019155 0 1 3 114295818 114295818 C T ENST00000486257 +14126.0 TIGIT p.C69W 5 0.0028544484757474 16.275 1 3 114295690 114295690 T G ENST00000486257 +14126.0 TIGIT p.Y110F 5 0.00899911343794297 7.133 1 3 114295812 114295812 A T ENST00000486257 +14126.0 TIGIT p.P114S 5 0.014517398505318 6.11633333333333 1 3 114295823 114295823 C T ENST00000486257 +14127.0 TIMD4 p.R128H 10 2.00592631691637 0 2 5 156954432 156954432 C T ENST00000274532 +14127.0 TIMD4 p.R133G 10 0.0183305276050989 9.654 1 5 156954418 156954418 T C ENST00000274532 +14127.0 TIMD4 p.Q132L 10 0.0562937377896599 16.197 1 5 156954420 156954420 T A ENST00000274532 +14127.0 TIMD4 p.R128C 10 2.00592631691637 0 1 5 156954433 156954433 G A ENST00000274532 +14127.0 TIMD4 p.D57N 10 0.0300692158396901 9.87 1 5 156954646 156954646 C T ENST00000274532 +14127.0 TIMD4 p.V36M 10 0.0173557542176501 9.504 1 5 156954709 156954709 C T ENST00000274532 +14127.0 TIMD4 p.H34Y 10 0.0646113618726382 16.917 1 5 156954715 156954715 G A ENST00000274532 +14127.0 TIMD4 p.G33R 10 0.0561952118807703 18.087 1 5 156954718 156954718 C G ENST00000274532 +14127.0 TIMD4 p.V31F 10 0.0903046070624887 15.513 1 5 156954724 156954724 C A ENST00000274532 +14127.0 TIMD4 p.T29M 10 1.02386558569674 9.833 2 5 156954729 156954729 G A ENST00000274532 +14128.0 TIMD4 p.A67V 7 3.00731372441014 0 4 5 156954615 156954615 G A ENST00000274532 +14128.0 TIMD4 p.R79I 7 0.00657739671207517 9.501 1 5 156954579 156954579 C A ENST00000274532 +14128.0 TIMD4 p.G73R 7 0.047034894978588 16.521 1 5 156954598 156954598 C T ENST00000274532 +14128.0 TIMD4 p.R70H 7 0.0357566818622432 7.413 1 5 156954606 156954606 C T ENST00000274532 +14128.0 TIMD4 p.S51I 7 1.02005782301856 15.148 1 5 156954663 156954663 C A ENST00000274532 +14128.0 TIMD4 p.S51N 7 1.02005782301856 15.148 1 5 156954663 156954663 C T ENST00000274532 +14129.0 TIMD4 p.S44F 3 1.00212432743885 0 2 5 156954684 156954684 G A ENST00000274532 +14129.0 TIMD4 p.D94Y 3 0.00376264863464649 9.951 1 5 156954535 156954535 C A ENST00000274532 +14129.0 TIMD4 p.R92I 3 0.00397010202204788 9.81 1 5 156954540 156954540 C A ENST00000274532 +1413.0 AZI2 p.E225K 2 0.00237476422496699 0 1 3 28326925 28326925 C T ENST00000479665 +1413.0 TBK1 p.K691N 2 0.00237476422496699 8.718 1 12 64497974 64497974 G C ENST00000331710 +14130.0 TIMELESS p.R1065H 5 1.01311302953397 0 1 12 56420603 56420603 C T ENST00000553532 +14130.0 TIMELESS p.P1071L 5 0.018718516576933 7.764 1 12 56420585 56420585 G A ENST00000553532 +14130.0 TIMELESS p.V1069L 5 0.0277627771810237 6.878 1 12 56420592 56420592 C G ENST00000553532 +14130.0 TIMELESS p.R1065C 5 1.01311302953397 0 1 12 56420604 56420604 G A ENST00000553532 +14130.0 TIMELESS p.V1042I 5 0.00128657108259736 16.518 1 12 56420673 56420673 C T ENST00000553532 +14131.0 TIMELESS p.E1053D 2 0.00800990029600464 0 1 12 56420638 56420638 T G ENST00000553532 +14131.0 TIMELESS p.N1051S 2 0.00800990029600464 6.964 1 12 56420645 56420645 T C ENST00000553532 +14132.0 TIMM44 p.V422M 3 0.00727959808624921 0 1 19 7927282 7927282 C T ENST00000270538 +14132.0 TIMM44 p.D442N 3 0.00517241077688145 7.598 1 19 7927222 7927222 C T ENST00000270538 +14132.0 TIMM44 p.A378V 3 0.00212905256892546 8.883 1 19 7927763 7927763 G A ENST00000270538 +14133.0 TIMM44 p.S276F 3 0.00629439629054504 0 1 19 7932875 7932875 G A ENST00000270538 +14133.0 TIMM44 p.R418W 3 0.00333742643062584 9.107 1 19 7927294 7927294 G A ENST00000270538 +14133.0 TIMM44 p.D373N 3 0.00600480376684772 7.802 1 19 7928088 7928088 C T ENST00000270538 +14134.0 TIMM44 p.V398M 2 0.00598679671956165 0 1 19 7927704 7927704 C T ENST00000270538 +14134.0 TIMM44 p.D412N 2 0.00598679671956165 7.384 1 19 7927662 7927662 C T ENST00000270538 +14135.0 TIMM44 p.I355M 2 0.0109418462569313 0 1 19 7928140 7928140 G C ENST00000270538 +14135.0 TIMM44 p.L336V 2 0.0109418462569313 6.514 1 19 7931170 7931170 G C ENST00000270538 +14136.0 TIMP1 p.F153C 2 0.0431947564540182 0 1 X 47586525 47586525 T G ENST00000218388 +14136.0 TIMP1 p.P154S 2 0.0431947564540182 4.533 1 X 47586527 47586527 C T ENST00000218388 +14137.0 TIMP2 p.D170N 3 0.0701424294502732 0 1 17 78855822 78855822 C T ENST00000262768 +14137.0 TIMP2 p.G199C 3 0.0208711328767828 6.1615 1 17 78855735 78855735 C A ENST00000262768 +14137.0 TIMP2 p.P169Q 3 0.0630730942528883 4.154 1 17 78855824 78855824 G T ENST00000262768 +14138.0 TIMP3 p.A86D 9 0.112855753210575 0 1 22 32857301 32857301 C A ENST00000266085 +14138.0 TIMP3 p.K50N 9 0.0136913487154332 9.642 1 22 32849480 32849480 G C ENST00000266085 +14138.0 TIMP3 p.V52L 9 0.0303529452827909 7.764 1 22 32849484 32849484 G T ENST00000266085 +14138.0 TIMP3 p.T59M 9 0.0567704276652193 5.574 1 22 32849506 32849506 C T ENST00000266085 +14138.0 TIMP3 p.H83Y 9 0.0286494408446208 11.712 1 22 32857291 32857291 C T ENST00000266085 +14138.0 TIMP3 p.T84M 9 0.0554419418725055 6.103 1 22 32857295 32857295 C T ENST00000266085 +14138.0 TIMP3 p.S87F 9 0.0772448611943514 3.813 1 22 32857304 32857304 C T ENST00000266085 +14138.0 TIMP3 p.R107C 9 0.0299792534238958 16.029 1 22 32858019 32858019 C T ENST00000266085 +14139.0 TIMP3 p.H78Y 2 0.00129844444158371 0 1 22 32857276 32857276 C T ENST00000266085 +14139.0 TIMP3 p.K65R 2 0.00129844444158371 9.589 1 22 32849524 32849524 A G ENST00000266085 +1414.0 AZIN1 p.K47E 2 0.00146996752676862 0 1 8 102839787 102839787 T C ENST00000337198 +1414.0 AZIN1 p.M406I 2 0.00146996752676862 9.41 1 8 102829289 102829289 C T ENST00000337198 +14140.0 TIMP3 p.K133T 2 0.00920733912352877 0 1 22 32858098 32858098 A C ENST00000266085 +14140.0 TIMP3 p.R132C 2 0.00920733912352877 6.763 1 22 32858094 32858094 C T ENST00000266085 +14141.0 TIPRL p.I57M 2 0.00588394713528833 0 1 1 168183968 168183968 C G ENST00000367833 +14141.0 TIPRL p.E66K 2 0.00588394713528833 7.409 1 1 168183993 168183993 G A ENST00000367833 +14142.0 TIPRL p.K148T 4 0.0354239107361722 0 1 1 168191427 168191427 A C ENST00000367833 +14142.0 TIPRL p.Q146H 4 0.0342845186730334 4.868 1 1 168191422 168191422 G T ENST00000367833 +14142.0 TIPRL p.R173S 4 0.00312550460038285 9.73 1 1 168196549 168196549 A C ENST00000367833 +14142.0 TIPRL p.Y202S 4 0.00190995709710072 18.764 1 1 168196635 168196635 A C ENST00000367833 +14143.0 TIRAP p.V213A 2 0.00100750310478648 0 1 11 126293047 126293047 T C ENST00000392678 +14143.0 TIRAP p.R81H 2 0.00100750310478648 9.955 1 11 126292651 126292651 G A ENST00000392678 +14144.0 TJP1 p.L1744F 2 0.0018931441737013 0 1 15 29701612 29701612 G A ENST00000346128 +14144.0 TJP1 p.P1659S 2 0.0018931441737013 9.045 1 15 29705621 29705621 G A ENST00000346128 +14145.0 TJP1 p.K629T 2 0.0138473142852883 0 1 15 29732666 29732666 T G ENST00000346128 +14145.0 TJP1 p.Y718C 2 0.0138473142852883 6.17425 1 15 29726939 29726939 T C ENST00000346128 +14146.0 TJP1 p.V713L 2 0.0663734465175325 0 1 15 29726955 29726955 C G ENST00000346128 +14146.0 TJP1 p.A712E 2 0.0663734465175325 3.91325 1 15 29726957 29726957 G T ENST00000346128 +14147.0 TJP1 p.I671L 2 0.0110141349464439 0 1 15 29732439 29732439 T G ENST00000346128 +14147.0 TJP1 p.K673N 2 0.0110141349464439 6.5045 1 15 29728018 29728018 C A ENST00000346128 +14148.0 TJP1 p.E581Q 2 0.0159533144641749 0 1 15 29732811 29732811 C G ENST00000346128 +14148.0 TJP1 p.A584S 2 0.0159533144641749 5.97 1 15 29732802 29732802 C A ENST00000346128 +14149.0 TJP1 p.F486L 3 0.00909082301158249 0 1 15 29734332 29734332 G T ENST00000346128 +14149.0 TJP1 p.V496A 3 0.0011174841974579 9.817 1 15 29734303 29734303 A G ENST00000346128 +14149.0 TJP1 p.V473I 3 0.00799103747828636 6.969 1 15 29734373 29734373 C T ENST00000346128 +1415.0 AZIN1 p.I25T 2 0.0171934157713459 0 1 8 102843579 102843579 A G ENST00000337198 +1415.0 AZIN1 p.Y28C 2 0.0171934157713459 5.862 1 8 102843570 102843570 T C ENST00000337198 +14150.0 TJP1 p.K458M 3 0.00786269934099764 0 1 15 29737298 29737298 T A ENST00000346128 +14150.0 TJP1 p.V450I 3 0.00118623977859299 9.729 1 15 29737323 29737323 C T ENST00000346128 +14150.0 TJP1 p.L418F 3 0.00669221271388602 7.225 1 15 29741335 29741335 G A ENST00000346128 +14151.0 TJP1 p.M240I 3 0.00394420909275757 0 1 15 29761743 29761743 C A ENST00000346128 +14151.0 TJP1 p.L248F 3 0.00315633184738681 8.866 1 15 29761719 29761719 C G ENST00000346128 +14151.0 TJP1 p.S241A 3 0.00281408805897546 9.117 1 15 29761742 29761742 A C ENST00000346128 +14152.0 TJP1 p.R74Q 2 0.0011319296405317 0 1 15 29772155 29772155 C T ENST00000346128 +14152.0 TJP1 p.S39Y 2 0.0011319296405317 9.787 1 15 29773326 29773326 G T ENST00000346128 +14153.0 TJP1 p.T23A 3 0.00759444781169639 0 1 15 29800663 29800663 T C ENST00000346128 +14153.0 TJP1 p.L69V 3 0.00211862366799202 9.775 1 15 29773237 29773237 G C ENST00000346128 +14153.0 TJP1 p.T25M 3 0.00743030341609223 7.2758 1 15 29800656 29800656 G A ENST00000346128 +14154.0 TJP2 p.M363T 2 0.00321046948162051 0 1 9 69225346 69225346 T C ENST00000539225 +14154.0 TJP2 p.N374S 2 0.00321046948162051 8.283 1 9 69225379 69225379 A G ENST00000539225 +14155.0 TJP3 p.S574F 2 0.0230834072434775 0 1 19 3740614 3740614 C T ENST00000589378 +14155.0 TJP3 p.G572S 2 0.0230834072434775 5.437 1 19 3740607 3740607 G A ENST00000589378 +14156.0 TJP3 p.A640G 3 0.00636173964325 0 1 19 3743987 3743987 C G ENST00000589378 +14156.0 TJP3 p.I692M 3 0.00173082676405012 9.181 1 19 3746523 3746523 C G ENST00000589378 +14156.0 TJP3 p.S787F 3 0.00464689701199864 7.752 1 19 3747804 3747804 C T ENST00000589378 +14157.0 TJP3 p.Q763L 2 0.0112806968400195 0 1 19 3746815 3746815 A T ENST00000589378 +14157.0 TJP3 p.R719C 2 0.0112806968400195 6.47 1 19 3746602 3746602 C T ENST00000589378 +14158.0 TK1 p.G167D 2 0.0309911478355717 0 1 17 78175063 78175063 C T ENST00000301634 +14158.0 TK1 p.E169K 2 0.0309911478355717 5.012 1 17 78175058 78175058 C T ENST00000301634 +14159.0 TK1 p.E110V 2 0.0013520210541903 0 1 17 78175593 78175593 T A ENST00000301634 +14159.0 TK1 p.I105M 2 0.0013520210541903 9.53066666666667 1 17 78175607 78175607 G C ENST00000301634 +1416.0 AZU1 p.H58Y 2 0.0378910255956793 0 1 19 828343 828343 C T ENST00000233997 +1416.0 AZU1 p.F61L 2 0.0378910255956793 4.722 1 19 828354 828354 C G ENST00000233997 +14160.0 TK1 p.R82Q 2 0.0680623134585067 0 1 17 78182647 78182647 C T ENST00000301634 +14160.0 TK1 p.D83E 2 0.0680623134585067 3.877 1 17 78182643 78182643 G T ENST00000301634 +14161.0 TKT p.K102N 2 1.00146843996525 0 2 3 53241165 53241165 C A ENST00000423516 +14161.0 TKT p.R602I 2 0.00293687993050981 9.4115 1 3 53225847 53225847 C A ENST00000423516 +14162.0 TKT p.R538C 8 0.0718006936277243 0 1 3 53226864 53226864 G A ENST00000423516 +14162.0 TKT p.D555N 8 0.00123283902440612 9.76228571428571 1 3 53226813 53226813 C T ENST00000423516 +14162.0 TKT p.P542L 8 0.00103316714008214 15.8029142857143 1 3 53226851 53226851 G A ENST00000423516 +14162.0 TKT p.V539M 8 0.0467027601043676 5.81971428571429 1 3 53226861 53226861 C T ENST00000423516 +14162.0 TKT p.I537V 8 0.0535153288585228 6.20628571428571 1 3 53226867 53226867 T C ENST00000423516 +14162.0 TKT p.K531N 8 0.00479058134389348 14.3474285714286 1 3 53228060 53228060 C G ENST00000423516 +14162.0 TKT p.L524M 8 0.0150294537474988 12.222 1 3 53228083 53228083 A T ENST00000423516 +14162.0 TKT p.D509E 8 0.061191533032234 4.67571428571429 1 3 53228126 53228126 G T ENST00000423516 +14163.0 TKT p.R326H 3 0.00739796133317551 0 1 3 53230611 53230611 C T ENST00000423516 +14163.0 TKT p.P483S 3 0.0056574990523903 7.46814285714286 1 3 53228332 53228332 G A ENST00000423516 +14163.0 TKT p.G422S 3 0.00176023285482144 9.15814285714286 1 3 53229304 53229304 C T ENST00000423516 +14164.0 TKT p.A381V 3 0.0288161759724792 0 1 3 53229426 53229426 G A ENST00000423516 +14164.0 TKT p.I418M 3 0.0207075555765716 6.09528571428571 1 3 53229314 53229314 G C ENST00000423516 +14164.0 TKT p.A385V 3 0.0202710176578896 6.139 1 3 53229414 53229414 G A ENST00000423516 +14165.0 TKT p.H363Y 3 0.052321582660897 0 1 3 53230501 53230501 G A ENST00000423516 +14165.0 TKT p.R366C 3 0.0405152819832604 4.97142857142857 1 3 53230492 53230492 G A ENST00000423516 +14165.0 TKT p.G337D 3 0.0290867640553324 5.612 1 3 53230578 53230578 C T ENST00000423516 +14166.0 TKT p.K272Q 2 0.0196953654934842 0 1 3 53231509 53231509 T G ENST00000423516 +14166.0 TKT p.P271S 2 0.0196953654934842 5.666 1 3 53231512 53231512 G A ENST00000423516 +14167.0 TKT p.I246V 3 0.0281136599765076 0 1 3 53233192 53233192 T C ENST00000423516 +14167.0 TKT p.T244I 3 0.0131031664867605 6.27571428571429 1 3 53233197 53233197 G A ENST00000423516 +14167.0 TKT p.L190Q 3 0.0154030377245293 6.03914285714286 1 3 53235067 53235067 A T ENST00000423516 +14168.0 TLE1 p.R476S 4 0.0188433420914627 0 1 9 81593180 81593180 G T ENST00000376499 +14168.0 TLE1 p.I754V 4 0.0131276687983107 15.6963333333333 1 9 81584251 81584251 T C ENST00000376499 +14168.0 TLE1 p.Y753C 4 0.0134783989411385 9.4525 1 9 81584253 81584253 T C ENST00000376499 +14168.0 TLE1 p.Q477R 4 0.0185046067267769 5.845 1 9 81593176 81593176 T C ENST00000376499 +14169.0 TLE1 p.G618R 12 2.01027840476259 0 2 9 81587806 81587806 C G ENST00000376499 +14169.0 TLE1 p.G618R 12 2.01027840476259 0 1 9 81587806 81587806 C T ENST00000376499 +14169.0 TLE1 p.M676I 12 0.0380283698250898 18.4796666666667 1 9 81585605 81585605 C T ENST00000376499 +14169.0 TLE1 p.R641K 12 0.00492247348403686 16.293 1 9 81587736 81587736 C T ENST00000376499 +14169.0 TLE1 p.N638H 12 0.0086208436899716 9.75566666666667 1 9 81587746 81587746 T G ENST00000376499 +14169.0 TLE1 p.T616A 12 0.0260257533874513 7.04133333333333 1 9 81587812 81587812 T C ENST00000376499 +14169.0 TLE1 p.A576T 12 0.00825743233878825 9.37233333333333 1 9 81590908 81590908 C T ENST00000376499 +14169.0 TLE1 p.R534S 12 0.0103918661206325 17.4533333333333 1 9 81591034 81591034 G T ENST00000376499 +14169.1 TLE1 p.L651M 5 0.0306139570017314 0 1 9 81587707 81587707 G T ENST00000376499 +14169.1 TLE1 p.R649W 5 0.0306139568143777 5.02966666666667 1 9 81587713 81587713 G A ENST00000376499 +14169.2 TLE1 p.A489T 3 0.0285836375065666 0 1 9 81593141 81593141 C T ENST00000376499 +14169.2 TLE1 p.V487M 3 0.0285836375065642 5.12866666666667 1 9 81593147 81593147 C T ENST00000376499 +1417.0 AZU1 p.R123L 2 1.00649704764355 0 2 19 830715 830715 G T ENST00000233997 +1417.0 AZU1 p.S98F 2 0.0129940952871079 7.266 1 19 829639 829639 C T ENST00000233997 +14170.0 TLE1 p.I122V 2 0.00110250430156849 0 1 9 81652222 81652222 T C ENST00000376499 +14170.0 TLE1 p.M116K 2 0.00110250430156849 9.825 1 9 81652239 81652239 A T ENST00000376499 +14171.0 TLE1 p.R110C 2 0.00339117276406657 0 1 9 81652258 81652258 G A ENST00000376499 +14171.0 TLE1 p.A90V 2 0.00339117276406657 8.204 1 9 81654002 81654002 G A ENST00000376499 +14172.0 TLE1 p.K44E 2 0.00104014472987638 0 1 9 81685892 81685892 T C ENST00000376499 +14172.0 TLE1 p.C47Y 2 0.00104014472987638 9.909 1 9 81685882 81685882 C T ENST00000376499 +14173.0 TLL1 p.R329Q 34 2.05286520770397 0 3 4 166014504 166014504 G A ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.A148T 34 0.149324572911329 19.393 1 4 165994461 165994461 G A ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.A149T 34 0.162432352060095 19.653 1 4 165994464 165994464 G A ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.M182I 34 0.0684655127738175 14.848 1 4 165995092 165995092 G A ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.E186K 34 1.0422789536028 9.933 2 4 165995102 165995102 G A ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.H188R 34 0.0210540991938613 9.819 1 4 165995109 165995109 A G ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.V239F 34 0.0433427785373649 15.712 1 4 166003473 166003473 G T ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.L242F 34 0.0599132219867442 9.772 1 4 166003484 166003484 G T ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.G247V 34 0.099529121072822 14.64 1 4 166003498 166003498 G T ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.W249L 34 1.03989189564384 19.078 1 4 166003504 166003504 G T ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.W249C 34 1.03989189564384 19.078 1 4 166003505 166003505 G T ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.G321D 34 0.03450303851883 14.554 1 4 166014480 166014480 G A ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.R323H 34 0.0496633119500097 9.638 1 4 166014486 166014486 G A ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.T330A 34 0.141777345682028 4.406 1 4 166014506 166014506 A G ENST00000061240 +14173.0 TLL1 p.R341G 34 0.00506056361164175 17.925 1 4 166014539 166014539 A G ENST00000061240 +14173.1 TLL1 p.R218Q 19 1.10184878877607 0 1 4 166003411 166003411 G A ENST00000061240 +14173.1 TLL1 p.R218P 19 1.10184878877607 0 1 4 166003411 166003411 G C ENST00000061240 +14173.1 TLL1 p.R152T 19 1.07421425665541 14.459 1 4 165994474 165994474 G C ENST00000061240 +14173.1 TLL1 p.R152S 19 1.07421425665541 14.459 1 4 165994475 165994475 A T ENST00000061240 +14173.1 TLL1 p.R155G 19 0.0475483763727908 8.078 1 4 165994482 165994482 A G ENST00000061240 +14173.1 TLL1 p.S214F 19 0.1042259103436 4.916 1 4 166003399 166003399 C T ENST00000061240 +14173.1 TLL1 p.G220E 19 0.0544616341338483 6.011 1 4 166003417 166003417 G A ENST00000061240 +14173.1 TLL1 p.G222R 19 1.07405549425467 5.339 1 4 166003422 166003422 G A ENST00000061240 +14173.1 TLL1 p.G222E 19 1.07405549425467 5.339 1 4 166003423 166003423 G A ENST00000061240 +14173.1 TLL1 p.E280K 19 1.08030410889291 16.846 2 4 166007969 166007969 G A ENST00000061240 +14173.2 TLL1 p.R306S 10 1.03097687472542 0 1 4 166014436 166014436 G T ENST00000061240 +14173.2 TLL1 p.R306M 10 1.03097687472542 0 1 4 166008048 166008048 G T ENST00000061240 +14173.2 TLL1 p.M308I 10 0.0894478696465072 5.123 1 4 166014442 166014442 G C ENST00000061240 +14173.2 TLL1 p.F309S 10 0.0505610420131906 8.797 1 4 166014444 166014444 T C ENST00000061240 +14173.2 TLL1 p.D311Y 10 0.0210288081856749 14.917 1 4 166014449 166014449 G T ENST00000061240 +14173.3 TLL1 p.E283K 5 1.00133862742572 0 1 4 166007978 166007978 G A ENST00000061240 +14173.3 TLL1 p.E283Q 5 1.00133862742572 0 1 4 166007978 166007978 G C ENST00000061240 +14173.3 TLL1 p.E251K 5 0.00385519065534016 15.399 1 4 166003509 166003509 G A ENST00000061240 +14173.3 TLL1 p.R257Q 5 0.00227817280331027 19.192 1 4 166003528 166003528 G A ENST00000061240 +14173.3 TLL1 p.M279I 5 4.36360666957094e-05 15.495 1 4 166007968 166007968 G T ENST00000061240 +14173.3 TLL1 p.G288R 5 0.00670266697172053 9.596 1 4 166007993 166007993 G A ENST00000061240 +14174.0 TLL1 p.F170L 2 0.00187486183796662 0 1 4 165994527 165994527 T C ENST00000061240 +14174.0 TLL1 p.G167R 2 0.00187486183796662 9.059 1 4 165994518 165994518 G A ENST00000061240 +14175.0 TLL1 p.R301M 5 1.00749967973467 0 1 4 166008033 166008033 G T ENST00000061240 +14175.0 TLL1 p.Q269H 5 0.0153541855732383 9.136 1 4 166003565 166003565 G T ENST00000061240 +14175.0 TLL1 p.Q272E 5 0.0329282290400793 8.37 1 4 166007945 166007945 C G ENST00000061240 +14175.0 TLL1 p.E273K 5 0.0208377792194398 8.533 1 4 166007948 166007948 G A ENST00000061240 +14175.0 TLL1 p.R301S 5 1.00749967973467 0 1 4 166008034 166008034 G C ENST00000061240 +14176.0 TLN1 p.L391F 3 0.0220434990778035 0 1 9 35720847 35720847 G A ENST00000314888 +14176.0 TLN1 p.G394S 3 0.0196746494654252 5.671 1 9 35720838 35720838 C T ENST00000314888 +14176.0 TLN1 p.Y308C 3 0.00246369913249351 8.693 1 9 35722144 35722144 T C ENST00000314888 +14177.0 TLR1 p.K692T 3 0.0371618488728533 0 1 4 38796757 38796757 T G ENST00000308979 +14177.0 TLR1 p.L780Q 3 0.00714407427467326 7.172 1 4 38796493 38796493 A T ENST00000308979 +14177.0 TLR1 p.S693F 3 0.0304369960026907 5.048 1 4 38796754 38796754 G A ENST00000308979 +14178.0 TLR1 p.R752M 2 0.00565208939793174 0 1 4 38796577 38796577 C A ENST00000308979 +14178.0 TLR1 p.R753M 2 0.00565208939793174 7.467 1 4 38796574 38796574 C A ENST00000308979 +14179.0 TLR1 p.P735L 2 0.023683071351725 0 1 4 38796628 38796628 G A ENST00000308979 +14179.0 TLR1 p.Q736E 2 0.023683071351725 5.4 1 4 38796626 38796626 G C ENST00000308979 +1418.0 AZU1 p.G195S 10 0.0936915360614957 0 1 19 830930 830930 G A ENST00000233997 +1418.0 AZU1 p.G155R 10 0.00323056830172836 8.95475 1 19 830810 830810 G A ENST00000233997 +1418.0 AZU1 p.R158C 10 0.00103272410638617 18.87725 1 19 830819 830819 C T ENST00000233997 +1418.0 AZU1 p.V172M 10 0.00888670812365252 8.15725 1 19 830861 830861 G A ENST00000233997 +1418.0 AZU1 p.G194S 10 0.0897674882290039 3.5375 1 19 830927 830927 G A ENST00000233997 +1418.0 AZU1 p.V206I 10 0.0324462334322242 17.11025 1 19 831737 831737 G A ENST00000233997 +1418.0 AZU1 p.S218F 10 0.00223077047854168 8.93475 1 19 831774 831774 C T ENST00000233997 +1418.1 AZU1 p.H212Y 3 0.00944082466286044 0 1 19 831755 831755 C T ENST00000233997 +1418.1 AZU1 p.V185L 3 0.00561321279596227 7.4825 1 19 830900 830900 G C ENST00000233997 +1418.1 AZU1 p.G209D 3 0.00387065820380228 8.02125 1 19 831747 831747 G A ENST00000233997 +14180.0 TLR2 p.R677W 6 1.00530647858808 0 2 4 153704936 153704936 C T ENST00000260010 +14180.0 TLR2 p.L672V 6 0.00724766424595127 8.56433333333333 1 4 153704921 153704921 T G ENST00000260010 +14180.0 TLR2 p.K695N 6 0.0084159387363586 15.664 1 4 153704992 153704992 G C ENST00000260010 +14180.0 TLR2 p.R748H 6 0.0157573413251514 8.564 1 4 153705150 153705150 G A ENST00000260010 +14180.0 TLR2 p.R753W 6 0.00124581936808911 18.2335 1 4 153705164 153705164 C T ENST00000260010 +14181.0 TLR2 p.R771W 6 1.031996571077 0 2 4 153705218 153705218 C T ENST00000260010 +14181.0 TLR2 p.E662Q 6 0.00519462058828047 9.849 1 4 153704891 153704891 G C ENST00000260010 +14181.0 TLR2 p.M766T 6 0.01007520769132 7.8585 1 4 153705204 153705204 T C ENST00000260010 +14181.0 TLR2 p.A769S 6 0.0478306467451999 6.00933333333333 1 4 153705212 153705212 G T ENST00000260010 +14181.0 TLR2 p.E772Q 6 1.02028539065409 7.496 1 4 153705221 153705221 G C ENST00000260010 +14181.0 TLR2 p.E772V 6 1.02028539065409 7.496 1 4 153705222 153705222 A T ENST00000260010 +14182.0 TLR2 p.A731G 3 0.0273603163721996 0 1 4 153705099 153705099 C G ENST00000260010 +14182.0 TLR2 p.K698R 3 0.0133824095268853 6.41566666666667 1 4 153705000 153705000 A G ENST00000260010 +14182.0 TLR2 p.L724F 3 0.0173154448956649 5.998 1 4 153705077 153705077 C T ENST00000260010 +14183.0 TLR3 p.P50T 3 0.027844698756464 0 1 4 186076767 186076767 C A ENST00000296795 +14183.0 TLR3 p.P46R 3 0.00117495003125946 9.7712 1 4 186076756 186076756 C G ENST00000296795 +14183.0 TLR3 p.I53T 3 0.0267308600804037 5.227 1 4 186076777 186076777 T C ENST00000296795 +14184.0 TLR3 p.L276V 3 0.0203973622421393 0 1 4 186082512 186082512 C G ENST00000296795 +14184.0 TLR3 p.L245S 3 0.00169720161525286 9.2294 1 4 186082420 186082420 T C ENST00000296795 +14184.0 TLR3 p.R251W 3 0.0187625733636494 5.7384 1 4 186082437 186082437 C T ENST00000296795 +14185.0 TLR3 p.K418Q 2 0.0103215253277844 0 1 4 186082938 186082938 A C ENST00000296795 +14185.0 TLR3 p.R394Q 2 0.0103215253277844 6.5982 1 4 186082867 186082867 G A ENST00000296795 +14186.0 TLR3 p.P408L 2 0.00265219028018334 0 1 4 186082909 186082909 C T ENST00000296795 +14186.0 TLR3 p.H406Y 2 0.00265219028018334 8.5586 1 4 186082902 186082902 C T ENST00000296795 +14187.0 TLR3 p.I422T 2 0.00799104558683881 0 1 4 186082951 186082951 T C ENST00000296795 +14187.0 TLR3 p.A426V 2 0.00799104558683881 6.9674 1 4 186082963 186082963 C T ENST00000296795 +14188.0 TLR3 p.R506C 17 1.03366829159335 0 2 4 186083202 186083202 C T ENST00000296795 +14188.0 TLR3 p.S500L 17 0.00841850517892219 14.2298 1 4 186083185 186083185 C T ENST00000296795 +14188.0 TLR3 p.P504H 17 0.0848966514395328 6.6362 1 4 186083197 186083197 C A ENST00000296795 +14188.0 TLR3 p.L505I 17 0.0880346638956339 6.3966 1 4 186083199 186083199 C A ENST00000296795 +14188.0 TLR3 p.T509A 17 1.00523716589859 15.8922 1 4 186083211 186083211 A G ENST00000296795 +14188.0 TLR3 p.T509I 17 1.00523716589859 15.8922 1 4 186083212 186083212 C T ENST00000296795 +14188.0 TLR3 p.E530K 17 0.0312037375667876 6.4334 1 4 186083274 186083274 G A ENST00000296795 +14188.0 TLR3 p.H563Y 17 0.0131231094505786 13.4416 1 4 186083373 186083373 C T ENST00000296795 +14188.1 TLR3 p.E460K 9 1.00603680423716 0 2 4 186083064 186083064 G A ENST00000296795 +14188.1 TLR3 p.E434D 9 0.0120736023567709 7.372 1 4 186082988 186082988 A C ENST00000296795 +14188.2 TLR3 p.I591V 7 0.020442534293513 0 1 4 186083457 186083457 A G ENST00000296795 +14188.2 TLR3 p.I566V 7 0.00647851137627162 7.7348 1 4 186083382 186083382 A G ENST00000296795 +14188.2 TLR3 p.L585S 7 0.00270784704952732 9.5726 1 4 186083440 186083440 T C ENST00000296795 +14188.2 TLR3 p.V610L 7 0.00137127118503633 19.0848 1 4 186083514 186083514 G C ENST00000296795 +14188.2 TLR3 p.S614L 7 0.0172568716102114 6.116 1 4 186083527 186083527 C T ENST00000296795 +14188.2 TLR3 p.T666A 7 0.00106104567428698 16.0195 1 4 186083682 186083682 A G ENST00000296795 +14189.0 TLR3 p.Q538K 2 0.00443699917424208 0 1 4 186083298 186083298 C A ENST00000296795 +14189.0 TLR3 p.L513Q 2 0.00443699917424208 7.8162 1 4 186083224 186083224 T A ENST00000296795 +1419.0 CD1A p.R99S 145 4.00501517432336 0 1 1 158255320 158255320 C A ENST00000289429 +1419.0 CD1A p.R99G 145 4.00501517432336 0 1 1 158255320 158255320 C G ENST00000289429 +1419.0 CD1A p.R99C 145 4.00501517432336 0 1 1 158255320 158255320 C T ENST00000289429 +1419.0 B2M p.D54N 145 1.03387854812836 19.731 1 15 44715515 44715515 G A ENST00000558401 +1419.0 B2M p.D54V 145 1.03387854812836 19.731 1 15 44715516 44715516 A T ENST00000558401 +1419.0 CD1A p.W31C 145 0.0219980304517603 18.9256 1 1 158255118 158255118 G T ENST00000289429 +1419.0 CD1A p.A33P 145 0.163238683587967 13.6798333333333 1 1 158255122 158255122 G C ENST00000289429 +1419.0 CD1A p.S34C 145 1.08536852450545 9.938 1 1 158255126 158255126 C G ENST00000289429 +1419.0 CD1A p.S34F 145 1.08536852450545 9.938 1 1 158255126 158255126 C T ENST00000289429 +1419.0 CD1A p.R99H 145 4.00501517432336 0 2 1 158255321 158255321 G A ENST00000289429 +1419.0 CD1A p.Y109F 145 0.0170858831763445 8.43185714285714 1 1 158256004 158256004 A T ENST00000289429 +1419.1 CD1D p.R219H 137 2.08669619356482 0 3 1 158182926 158182926 G A ENST00000368171 +1419.1 CD1D p.R211C 137 1.0556981389882 15.504 1 1 158182901 158182901 C T ENST00000368171 +1419.1 CD1D p.R211H 137 1.0556981389882 15.504 1 1 158182902 158182902 G A ENST00000368171 +1419.1 CD1D p.G212V 137 0.09915160862032 14.00675 1 1 158182905 158182905 G T ENST00000368171 +1419.1 CD1D p.P215T 137 0.0708708062178604 5.665 1 1 158182913 158182913 C A ENST00000368171 +1419.1 CD1D p.G218C 137 0.142410797843196 4.4905 1 1 158182922 158182922 G T ENST00000368171 +1419.1 CD1D p.M239L 137 0.00859587373008376 14.6795 1 1 158182985 158182985 A T ENST00000368171 +1419.1 CD1D p.V269M 137 0.0794338111086884 5.5785 1 1 158183075 158183075 G A ENST00000368171 +1419.1 CD1D p.G272V 137 0.0118460447007315 9.448 1 1 158183085 158183085 G T ENST00000368171 +1419.2 B2M p.L12P 128 2.03067286929972 0 3 15 44711581 44711581 T C ENST00000558401 +1419.2 B2M p.L13F 128 0.114255698241771 5.18233333333333 1 15 44711583 44711583 C T ENST00000558401 +1419.2 B2M p.L15V 128 1.0573383077315 13.143 1 15 44711589 44711589 C G ENST00000558401 +1419.2 B2M p.L15F 128 1.0573383077315 13.143 1 15 44711589 44711589 C T ENST00000558401 +1419.2 B2M p.E64D 128 0.00328958126412768 18.727 1 15 44715547 44715547 G C ENST00000558401 +1419.2 B2M p.E67Q 128 0.0099920934746894 8.79 1 15 44715554 44715554 G C ENST00000558401 +1419.2 B2M p.Y86D 128 0.00965808174891541 18.722 1 15 44715611 44715611 T G ENST00000558401 +1419.2 B2M p.E89G 128 0.0344973217648963 17.9695 1 15 44715621 44715621 A G ENST00000558401 +1419.2 B2M p.E97K 128 1.08225500661545 11.603 2 15 44715644 44715644 G A ENST00000558401 +1419.3 CD1A p.D58E 120 1.08842292227676 0 1 1 158255199 158255199 C G ENST00000289429 +1419.3 CD1A p.D58G 120 1.08842292227676 0 1 1 158255198 158255198 A G ENST00000289429 +1419.3 CD1A p.S59R 120 0.12232463569836 4.109 1 1 158255202 158255202 C A ENST00000289429 +1419.3 CD1A p.N60S 120 0.0632162096678867 5.15642857142857 1 1 158255204 158255204 A G ENST00000289429 +1419.3 CD1A p.E84K 120 0.00356768959877298 9.7808 1 1 158255275 158255275 G A ENST00000289429 +1419.3 CD1A p.R88H 120 0.0148442716481798 9.773 1 1 158255288 158255288 G A ENST00000289429 +1419.3 CD1A p.R90H 120 1.00632580275922 18.7878333333333 1 1 158255294 158255294 G A ENST00000289429 +1419.3 CD1A p.R90P 120 1.00632580275922 18.7878333333333 1 1 158255294 158255294 G C ENST00000289429 +1419.3 CD1A p.I92F 120 0.0196042269227859 12.7225 1 1 158255299 158255299 A T ENST00000289429 +1419.4 CD1B p.S148L 112 1.06621394369494 0 2 1 158330016 158330016 G A ENST00000368168 +1419.4 CD1B p.L165R 112 0.00259434726856084 14.0064285714286 1 1 158329965 158329965 A C ENST00000368168 +1419.4 CD1B p.V150M 112 0.0834890683391345 6.024 1 1 158330011 158330011 C T ENST00000368168 +1419.4 CD1B p.C149F 112 0.155461202500238 4.29942857142857 1 1 158330013 158330013 C A ENST00000368168 +1419.5 CD1D p.L142P 108 1.05109788990669 0 1 1 158182128 158182128 T C ENST00000368171 +1419.5 CD1D p.F131L 108 0.00971125799319387 13.6895277777778 1 1 158182096 158182096 C G ENST00000368171 +1419.5 CD1D p.L142M 108 1.05109788990669 0 1 1 158182127 158182127 C A ENST00000368171 +1419.5 CD1D p.S143R 108 0.125075631455807 4.33675 1 1 158182130 158182130 A C ENST00000368171 +1419.5 CD1D p.Q145K 108 0.0306171425302849 9.35225 1 1 158182136 158182136 C A ENST00000368171 +1419.5 CD1D p.K170T 108 0.00988247411357353 18.48825 1 1 158182212 158182212 A C ENST00000368171 +1419.6 CD1D p.L263I 102 1.04373911022015 0 1 1 158183057 158183057 C A ENST00000368171 +1419.6 CD1D p.L263F 102 1.04373911022015 0 1 1 158183057 158183057 C T ENST00000368171 +1419.6 B2M p.Y46C 102 0.0341749199570967 16.149 1 15 44715492 44715492 A G ENST00000558401 +1419.6 CD1D p.W208C 102 0.023687104966793 9.90666666666667 1 1 158182894 158182894 G C ENST00000368171 +1419.6 CD1D p.L209M 102 0.0396072447769591 15.805125 1 1 158182895 158182895 C A ENST00000368171 +1419.6 CD1D p.W235L 102 0.0048135248266832 13.47025 1 1 158182974 158182974 G T ENST00000368171 +1419.6 CD1D p.I253T 102 0.0274590138185824 6.519 1 1 158183028 158183028 T C ENST00000368171 +1419.6 CD1D p.R264L 102 0.071211570754099 5.67625 1 1 158183061 158183061 G T ENST00000368171 +1419.6 CD1D p.A265T 102 0.0555747340904827 6.367 1 1 158183063 158183063 G A ENST00000368171 +1419.6 CD1D p.S298T 102 0.0237761564106743 18.898 1 1 158183942 158183942 G C ENST00000368171 +1419.7 CD1B p.G24W 93 1.01324180384757 0 1 1 158331054 158331054 C A ENST00000368168 +1419.7 CD1B p.G24R 93 1.01324180384757 0 1 1 158331054 158331054 C T ENST00000368168 +1419.7 CD1B p.P231S 93 0.0361849926142028 6.74771428571429 1 1 158329565 158329565 G A ENST00000368168 +1419.7 CD1B p.F229Y 93 0.0624281260093693 13.2721428571429 1 1 158329570 158329570 A T ENST00000368168 +1419.7 CD1B p.G228E 93 0.0541220912862744 15.9571428571429 1 1 158329573 158329573 C T ENST00000368168 +1419.7 CD1B p.R201T 93 0.009190233630024 9.364 1 1 158329857 158329857 C G ENST00000368168 +1419.7 CD1B p.V191I 93 0.035046843708826 18.5097142857143 1 1 158329888 158329888 C T ENST00000368168 +1419.7 CD1B p.H29Y 93 0.0533348677116476 15.0622857142857 1 1 158331039 158331039 G A ENST00000368168 +1419.7 CD1B p.F28Y 93 0.0659167866977371 14.5094285714286 1 1 158331041 158331041 A T ENST00000368168 +1419.7 CD1B p.S27F 93 0.0381765829832112 8.81071428571429 1 1 158331044 158331044 G A ENST00000368168 +1419.8 CD1D p.Q137E 84 1.00905183319877 0 1 1 158182112 158182112 C G ENST00000368171 +1419.8 CD1D p.F36Y 84 0.0419464034130018 9.905 1 1 158181500 158181500 T A ENST00000368171 +1419.8 CD1D p.T42K 84 0.0473036005808437 15.061 1 1 158181518 158181518 C A ENST00000368171 +1419.8 CD1D p.R43C 84 0.0263844419228592 18.51875 1 1 158181520 158181520 C T ENST00000368171 +1419.8 CD1D p.D98E 84 0.00897765267284198 19.805 1 1 158181687 158181687 C G ENST00000368171 +1419.8 CD1D p.S109C 84 0.00273774141242729 9.51833333333333 1 1 158181719 158181719 C G ENST00000368171 +1419.8 CD1D p.L114I 84 0.0216841449789868 7.24066666666667 1 1 158182043 158182043 C A ENST00000368171 +1419.8 CD1D p.Q137H 84 1.00905183319877 0 1 1 158182114 158182114 A T ENST00000368171 +1419.9 CD1A p.F75V 76 1.00643494939777 0 2 1 158255248 158255248 T G ENST00000289429 +1419.9 CD1A p.W70G 76 0.00624093250387933 15.9202857142857 1 1 158255233 158255233 T G ENST00000289429 +1419.9 CD1A p.R72K 76 0.013694497757459 7.55285714285714 1 1 158255240 158255240 G A ENST00000289429 +1419.9 CD1A p.G117E 76 0.00340066487798258 18.7322857142857 1 1 158256028 158256028 G A ENST00000289429 +1419.9 CD1A p.L121R 76 0.0256213524494353 18.993 1 1 158256040 158256040 T G ENST00000289429 +1419.9 CD1A p.L178P 76 0.0104880800948464 16.6221428571429 1 1 158256211 158256211 T C ENST00000289429 +1419.9 CD1A p.C183Y 76 0.015297688829658 9.856 1 1 158256226 158256226 G A ENST00000289429 +1419.10 CD1B p.T40A 69 0.083608722394912 0 1 1 158331006 158331006 T C ENST00000368168 +1419.10 CD1B p.E113Q 69 0.0377268180012602 19.2575714285714 1 1 158330122 158330122 C G ENST00000368168 +1419.10 CD1B p.R97Q 69 0.00453131819562784 8.828 1 1 158330834 158330834 C T ENST00000368168 +1419.10 CD1B p.W41R 69 0.0222018707702561 6.02828571428571 1 1 158331003 158331003 A G ENST00000368168 +1419.10 CD1B p.S39G 69 0.071548851414987 3.92071428571429 1 1 158331009 158331009 T C ENST00000368168 +1419.10 CD1B p.S35C 69 0.0385008106462136 14.1807142857143 1 1 158331020 158331020 G C ENST00000368168 +1419.11 CD1D p.S128L 63 0.0791890829588652 0 1 1 158182086 158182086 C T ENST00000368171 +1419.11 CD1D p.D63N 63 0.0267680102247257 14.7808571428571 1 1 158181580 158181580 G A ENST00000368171 +1419.11 CD1D p.E121A 63 0.014777779566874 6.494 1 1 158182065 158182065 A C ENST00000368171 +1419.11 CD1D p.P124H 63 0.0310131008899622 9.21285714285714 1 1 158182074 158182074 C A ENST00000368171 +1419.11 CD1D p.A127T 63 0.075530725827812 3.91325 1 1 158182082 158182082 G A ENST00000368171 +1419.12 FCGRT p.S39P 58 0.0710566439019194 0 1 19 49513923 49513923 T C ENST00000221466 +1419.12 B2M p.D79Y 58 0.00857493769188162 18.329 1 15 44715590 44715590 G T ENST00000558401 +1419.12 B2M p.Y83F 58 0.0112537574619024 17.1495 1 15 44715603 44715603 A T ENST00000558401 +1419.12 B2M p.H104R 58 0.00104466287136718 17.2365 1 15 44715666 44715666 A G ENST00000558401 +1419.12 FCGRT p.P40A 58 0.0698986335800854 3.84083333333333 1 19 49513926 49513926 C G ENST00000221466 +1419.12 FCGRT p.E100K 58 0.00744200902559192 16.731 1 19 49514106 49514106 G A ENST00000221466 +1419.12 FCGRT p.F102Y 58 0.00875547347556074 9.659 1 19 49514113 49514113 T A ENST00000221466 +1419.12 KIR3DL1 p.H53D 58 0.0151768603263746 19.0135 1 19 54818401 54818401 C G ENST00000391728 +1419.12 MR1 p.V34I 58 0.00178618240801716 19.0735 1 1 181049084 181049084 G A ENST00000367580 +1419.13 CD1A p.G124E 49 0.0637482794060353 0 1 1 158256049 158256049 G A ENST00000289429 +1419.13 CD1A p.S123F 49 0.0625170426909084 4.0015 1 1 158256046 158256046 C T ENST00000289429 +1419.13 CD1A p.L191P 49 0.00139521965300338 9.57266666666667 1 1 158256250 158256250 T C ENST00000289429 +1419.14 CD1B p.E85Q 46 0.0596345256836457 0 1 1 158330871 158330871 C G ENST00000368168 +1419.14 CD1B p.E86Q 46 0.0262685374123619 6.01114285714286 1 1 158330868 158330868 C G ENST00000368168 +1419.14 CD1B p.A82S 46 0.0537394509349508 4.54142857142857 1 1 158330880 158330880 C A ENST00000368168 +1419.14 CD1B p.G57V 46 0.0393886903236855 9.773 1 1 158330954 158330954 C A ENST00000368168 +1419.14 CD1B p.H56Y 46 0.0372389603402702 14.5244285714286 1 1 158330958 158330958 G A ENST00000368168 +1419.14 CD1B p.Q45E 46 0.0011000846237121 19.6658 1 1 158330991 158330991 G C ENST00000368168 +1419.15 CD1B p.S157R 40 0.0522527957759682 0 1 1 158329988 158329988 G T ENST00000368168 +1419.15 CD1B p.S300F 40 0.0438372323516694 5.51 1 1 158329002 158329002 G A ENST00000368168 +1419.15 CD1B p.R296K 40 0.0513134064961706 9.461 1 1 158329014 158329014 C T ENST00000368168 +1419.15 CD1B p.W295L 40 0.0437117716421947 13.212 1 1 158329372 158329372 C A ENST00000368168 +1419.15 CD1B p.S278Y 40 0.0201424085142606 18.834 1 1 158329423 158329423 G T ENST00000368168 +1419.15 CD1B p.G272R 40 0.00725405232632381 17.273 1 1 158329442 158329442 C T ENST00000368168 +1419.15 CD1B p.R158S 40 0.0401693259221554 5.12757142857143 1 1 158329985 158329985 C G ENST00000368168 +1419.15 CD1B p.L136V 40 0.00466052091742419 12.9234285714286 1 1 158330053 158330053 G C ENST00000368168 +1419.15 CD1B p.D105N 40 0.00149754740050206 14.5655714285714 1 1 158330811 158330811 C T ENST00000368168 +1419.16 CD1D p.S62L 31 0.0357137524646297 0 1 1 158181578 158181578 C T ENST00000368171 +1419.16 CD1D p.C30Y 31 0.00370648550669137 17.9413333333333 1 1 158181482 158181482 G A ENST00000368171 +1419.16 CD1D p.G46S 31 0.00481264354217507 9.864 1 1 158181529 158181529 G A ENST00000368171 +1419.16 CD1D p.D61Y 31 0.034673986817583 4.85155555555556 1 1 158181574 158181574 G T ENST00000368171 +1419.17 CD1B p.G212V 27 0.0248627849933216 0 1 1 158329621 158329621 C A ENST00000368168 +1419.17 CD1B p.V223M 27 0.0087340733151606 6.86242857142857 1 1 158329589 158329589 C T ENST00000368168 +1419.17 CD1B p.R219H 27 0.00920374347674584 9.583 1 1 158329600 158329600 C T ENST00000368168 +1419.17 CD1B p.S214N 27 0.0229820654409619 6.06228571428571 1 1 158329615 158329615 C T ENST00000368168 +1419.18 CD1B p.R280Q 23 0.00994963230287095 0 1 1 158329417 158329417 C T ENST00000368168 +1419.18 CD1B p.I291N 23 0.00990574216391459 6.65871428571428 1 1 158329384 158329384 A T ENST00000368168 +1419.18 CD1B p.R240W 23 6.02943822513177e-05 14.2285714285714 1 1 158329538 158329538 G A ENST00000368168 +1419.19 HLA-G p.Q56H 20 0.00832776684149811 0 1 6 29828141 29828141 G T ENST00000428701 +1419.19 B2M p.V47M 20 0.000122905155745835 17.2855 1 15 44715494 44715494 G A ENST00000558401 +1419.19 CD1A p.D51N 20 0.00528729060856679 18.743 1 1 158255176 158255176 G A ENST00000289429 +1419.19 CD1A p.P254L 20 0.00331800569741951 19.012 1 1 158256942 158256942 C T ENST00000289429 +1419.19 HLA-G p.R59Q 20 0.00831740047932547 6.90966666666667 1 6 29828149 29828149 G A ENST00000428701 +1419.20 CD1D p.L157P 15 0.0041061441761251 0 1 1 158182173 158182173 T C ENST00000368171 +1419.20 CD1D p.L161V 15 0.00410614417612386 7.928 1 1 158182184 158182184 T G ENST00000368171 +1419.21 MR1 p.F95L 13 0.00103726491823564 0 1 1 181049269 181049269 C G ENST00000367580 +1419.21 MR1 p.S46L 13 0.00103726483065283 9.913 1 1 181049121 181049121 C T ENST00000367580 +1419.22 MR1 p.G138R 11 1.18763909872975e-05 0 1 1 181050094 181050094 G A ENST00000367580 +1419.22 FCGRT p.E139A 11 7.78710803118419e-06 17.231 1 19 49514301 49514301 A C ENST00000221466 +1419.22 HFE p.G139R 11 6.65103831580073e-06 17.508 1 6 26091388 26091388 G A ENST00000357618 +14190.0 TLR3 p.I622V 5 0.0621909001281392 0 1 4 186083550 186083550 A G ENST00000296795 +14190.0 TLR3 p.L621I 5 0.0427328687823616 5.3752 1 4 186083547 186083547 C A ENST00000296795 +14190.0 TLR3 p.S624F 5 0.0234775739325103 5.783 1 4 186083557 186083557 C T ENST00000296795 +14190.0 TLR3 p.V629A 5 0.00195905518049865 14.8094 1 4 186083572 186083572 T C ENST00000296795 +14190.0 TLR3 p.P646L 5 0.0398204737415694 5.651 1 4 186083623 186083623 C T ENST00000296795 +14191.0 TLR3 p.P701S 2 0.0759397994940635 0 1 4 186083787 186083787 C T ENST00000296795 +14191.0 TLR3 p.A700V 2 0.0759397994940635 3.719 1 4 186083785 186083785 C T ENST00000296795 +14192.0 TLR3 p.G727C 2 0.00108883419797627 0 1 4 186083865 186083865 G T ENST00000296795 +14192.0 TLR3 p.L722V 2 0.00108883419797627 9.843 1 4 186083850 186083850 C G ENST00000296795 +14194.0 TLR4 p.D95Y 2 1.03053272153151 0 2 9 117712411 117712411 G T ENST00000355622 +14194.0 TLR4 p.E94K 2 0.0610654430630227 5.0335 1 9 117712408 117712408 G A ENST00000355622 +14195.0 TLR4 p.H179L 2 0.00176514204443571 0 1 9 117712664 117712664 A T ENST00000355622 +14195.0 TLR4 p.K130T 2 0.00176514204443571 9.146 1 9 117712517 117712517 A C ENST00000355622 +14196.0 TLR5 p.N726S 2 0.0178863150093545 0 1 1 223110855 223110855 T C ENST00000540964 +14196.0 TLR5 p.D694N 2 0.0178863150093545 5.805 1 1 223110952 223110952 C T ENST00000540964 +14197.0 TLR5 p.S542F 2 0.00257716388822831 0 1 1 223111407 223111407 G A ENST00000540964 +14197.0 TLR5 p.P563L 2 0.00257716388822831 8.6 1 1 223111344 223111344 G A ENST00000540964 +14198.0 TLR5 p.F479L 3 0.0544435645765416 0 1 1 223111595 223111595 G C ENST00000540964 +14198.0 TLR5 p.H503Y 3 0.0404987591429958 4.669 1 1 223111525 223111525 G A ENST00000540964 +14198.0 TLR5 p.Q477H 3 0.0163245129797864 6.046 1 1 223111601 223111601 C A ENST00000540964 +14199.0 TLR5 p.S354L 3 0.00317342978160079 0 1 1 223111971 223111971 G A ENST00000540964 +14199.0 TLR5 p.D377N 3 0.00135229769178979 9.533 1 1 223111903 223111903 C T ENST00000540964 +14199.0 TLR5 p.A328T 3 0.00182605519501444 9.099 1 1 223112050 223112050 C T ENST00000540964 +142.0 ACADS p.T141M 2 0.0116381051806461 0 1 12 120737417 120737417 C T ENST00000242592 +142.0 ACADS p.A138V 2 0.0116381051806461 6.425 1 12 120737408 120737408 C T ENST00000242592 +1420.0 B3GAT1 p.R263W 9 1.00315326228909 0 1 11 134382841 134382841 G A ENST00000524765 +1420.0 B3GAT1 p.S269R 9 0.0140244419285349 15.5973333333333 1 11 134382823 134382823 T G ENST00000524765 +1420.0 B3GAT1 p.R268Q 9 0.0147909086903351 9.10833333333333 1 11 134382825 134382825 C T ENST00000524765 +1420.0 B3GAT1 p.R263Q 9 1.00315326228909 0 1 11 134382840 134382840 C T ENST00000524765 +1420.0 B3GAT1 p.S215F 9 1.00277760066605 18.7016666666667 1 11 134382984 134382984 G A ENST00000524765 +1420.0 B3GAT1 p.S215C 9 1.00277760066605 18.7016666666667 1 11 134382984 134382984 G C ENST00000524765 +1420.0 B3GAT1 p.V190L 9 0.00823508864530029 9.572 1 11 134383733 134383733 C A ENST00000524765 +1420.0 B3GAT1 p.L115F 9 1.00102269174669 19.5143333333333 1 11 134383958 134383958 G A ENST00000524765 +1420.0 B3GAT1 p.L115I 9 1.00102269174669 19.5143333333333 1 11 134383958 134383958 G T ENST00000524765 +14200.0 TLR5 p.N248D 6 1.00600309019342 0 2 1 223112290 223112290 T C ENST00000540964 +14200.0 TLR5 p.T310I 6 0.0477445229383763 15.969 1 1 223112103 223112103 G A ENST00000540964 +14200.0 TLR5 p.A283G 6 0.014695161352842 7.384 1 1 223112184 223112184 G C ENST00000540964 +14200.1 TLR5 p.D313N 3 1.00010321927336 0 1 1 223112095 223112095 C T ENST00000540964 +14200.1 TLR5 p.D313E 3 1.00010321927336 0 1 1 223112093 223112093 A T ENST00000540964 +14200.1 TLR5 p.E309K 3 0.000206438546723026 13.242 1 1 223112107 223112107 C T ENST00000540964 +14201.0 TLR5 p.T197M 8 2.09791679395836 0 3 1 223112442 223112442 G A ENST00000540964 +14201.0 TLR5 p.F201Y 8 0.0110987800814559 13.665 1 1 223112430 223112430 A T ENST00000540964 +14201.0 TLR5 p.S199F 8 0.0708372201104347 6.641 1 1 223112436 223112436 G A ENST00000540964 +14201.0 TLR5 p.L198F 8 0.263177280892827 3.702 1 1 223112440 223112440 G A ENST00000540964 +14201.0 TLR5 p.G195E 8 0.0369809266585513 6.509 1 1 223112448 223112448 C T ENST00000540964 +14201.1 TLR5 p.Y209C 3 0.0216360256971311 0 1 1 223112406 223112406 T C ENST00000540964 +14201.1 TLR5 p.A204S 3 0.00150064928955882 9.409 1 1 223112422 223112422 C A ENST00000540964 +14201.1 TLR5 p.S179F 3 0.0201947014190458 5.632 1 1 223112496 223112496 G A ENST00000540964 +14202.0 TLR5 p.N37S 2 0.0205459806282042 0 1 1 223112922 223112922 T C ENST00000540964 +14202.0 TLR5 p.L38V 2 0.0205459806282042 5.605 1 1 223112920 223112920 G C ENST00000540964 +14203.0 TLR6 p.A775V 2 0.0297286961353687 0 1 4 38827150 38827150 G A ENST00000436693 +14203.0 TLR6 p.R778T 2 0.0297286961353687 5.072 1 4 38827141 38827141 C G ENST00000436693 +14204.0 TLR6 p.I671T 2 0.00172761803775692 0 1 4 38827462 38827462 A G ENST00000436693 +14204.0 TLR6 p.N677I 2 0.00172761803775692 9.177 1 4 38827444 38827444 T A ENST00000436693 +14205.0 TLR8 p.E56K 4 1.00443444954826 0 2 X 12919206 12919206 G A ENST00000218032 +14205.0 TLR8 p.E38G 4 0.00115209072547955 19.573 1 X 12919153 12919153 A G ENST00000218032 +14205.0 TLR8 p.T60A 4 0.00338398117618678 9.80825 1 X 12919218 12919218 A G ENST00000218032 +14205.0 TLR8 p.H77R 4 0.00663928121724925 8.2355625 1 X 12919270 12919270 A G ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.P796T 16 2.02599685411552 0 1 X 12921426 12921426 C A ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.P796S 16 2.02599685411552 0 2 X 12921426 12921426 C T ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.R52H 16 0.00396293685114564 9.576 1 X 12919195 12919195 G A ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.S720R 16 0.00833203447221611 15.6798125 1 X 12921198 12921198 A C ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.E734V 16 0.0248736210119552 17.707 1 X 12921241 12921241 A T ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.S736C 16 0.0339189457724085 18.343 1 X 12921246 12921246 A T ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.S754Y 16 0.00253959238351757 19.11325 1 X 12921301 12921301 C A ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.S765Y 16 0.0113760750386637 9.598 1 X 12921334 12921334 C A ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.H770R 16 0.0296577711637971 7.0000625 1 X 12921349 12921349 A G ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.R784Q 16 0.0574929127209276 9.5275 1 X 12921391 12921391 G A ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.M787I 16 0.09025382244421 9.85933333333333 1 X 12921401 12921401 G A ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.D788N 16 1.0610292493562 7.25275 1 X 12921402 12921402 G A ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.D788H 16 1.0610292493562 7.25275 1 X 12921402 12921402 G C ENST00000218032 +14206.0 TLR8 p.C803Y 16 0.0055649188867606 16.6310625 1 X 12921448 12921448 G A ENST00000218032 +14206.1 TLR8 p.D709Y 4 0.00178019377109966 0 1 X 12921165 12921165 G T ENST00000218032 +14206.1 TLR8 p.S706R 4 0.00178019377109563 9.13375 1 X 12921158 12921158 C A ENST00000218032 +14207.0 TLR8 p.N231S 21 1.00210056954814 0 1 X 12919732 12919732 A G ENST00000218032 +14207.0 TLR8 p.N231K 21 1.00210056954814 0 1 X 12919733 12919733 C G ENST00000218032 +14207.0 TLR8 p.L318V 21 0.0160961120433679 16.9515 1 X 12919992 12919992 C G ENST00000218032 +14207.0 TLR8 p.H469D 21 0.00800215353965811 8.9005 1 X 12920445 12920445 C G ENST00000218032 +14207.1 TLR8 p.T199M 17 0.0477482400440343 0 1 X 12919636 12919636 C T ENST00000218032 +14207.1 TLR8 p.S167A 17 0.0414999674653117 5.0085625 1 X 12919539 12919539 T G ENST00000218032 +14207.1 TLR8 p.I170V 17 0.0184530227751211 6.3626875 1 X 12919548 12919548 A G ENST00000218032 +14207.1 TLR8 p.G195R 17 0.0112559540365642 8.14975 1 X 12919623 12919623 G A ENST00000218032 +14207.1 TLR8 p.L220Q 17 0.00799798103656243 9.956 1 X 12919699 12919699 T A ENST00000218032 +14207.1 TLR8 p.F242L 17 0.00639149364364062 18.1499375 1 X 12919766 12919766 C A ENST00000218032 +14207.2 TLR8 p.N303K 11 0.0427498322626278 0 1 X 12919949 12919949 T A ENST00000218032 +14207.2 TLR8 p.R280S 11 0.0165501985209194 6.328625 1 X 12919878 12919878 C A ENST00000218032 +14207.2 TLR8 p.Q284E 11 0.00377940761595152 14.394625 1 X 12919890 12919890 C G ENST00000218032 +14207.2 TLR8 p.I302N 11 0.0303296113930125 5.270125 1 X 12919945 12919945 T A ENST00000218032 +14207.2 TLR8 p.L323I 11 0.00608001967931037 14.7947916666667 1 X 12920007 12920007 T A ENST00000218032 +14207.2 TLR8 p.A328V 11 0.0170872814291469 9.921 1 X 12920023 12920023 C T ENST00000218032 +14207.2 TLR8 p.G330V 11 0.0242656248343439 9.54175 1 X 12920029 12920029 G T ENST00000218032 +14207.2 TLR8 p.T334M 11 0.00885893599409067 9.0405 1 X 12920041 12920041 C T ENST00000218032 +14207.2 TLR8 p.F363L 11 0.00717368879923997 17.279875 1 X 12920129 12920129 C G ENST00000218032 +14207.2 TLR8 p.H531Y 11 0.00246613066983201 14.864625 1 X 12920631 12920631 C T ENST00000218032 +14208.0 TLR8 p.T190N 2 0.00564719435656499 0 1 X 12919609 12919609 C A ENST00000218032 +14208.0 TLR8 p.E188K 2 0.00564719435656499 7.46825 1 X 12919602 12919602 G A ENST00000218032 +14209.0 TLR8 p.S397P 4 0.0300045799083412 0 1 X 12920229 12920229 T C ENST00000218032 +14209.0 TLR8 p.L396S 4 0.027977927629597 5.74825 1 X 12920227 12920227 T C ENST00000218032 +14209.0 TLR8 p.L420M 4 0.0233335919178692 6.63175 1 X 12920298 12920298 C A ENST00000218032 +14209.0 TLR8 p.A485T 4 0.00526476412429618 9.5691875 1 X 12920493 12920493 G A ENST00000218032 +1421.0 B3GAT1 p.P164R 5 1.00274156364743 0 1 11 134383810 134383810 G C ENST00000524765 +1421.0 B3GAT1 p.G280R 5 0.00326613478148494 9.259 1 11 134382790 134382790 C T ENST00000524765 +1421.0 B3GAT1 p.P164S 5 1.00274156364743 0 1 11 134383811 134383811 G A ENST00000524765 +1421.0 B3GAT1 p.R155C 5 0.00440753004847134 17.6513333333333 1 11 134383838 134383838 G A ENST00000524765 +1421.0 B3GAT1 p.K153N 5 0.00660869786549825 9.82233333333333 1 11 134383842 134383842 C G ENST00000524765 +14210.0 TLR8 p.H450D 2 0.00683899476323644 0 1 X 12920388 12920388 C G ENST00000218032 +14210.0 TLR8 p.R449S 2 0.00683899476323644 7.192 1 X 12920385 12920385 C A ENST00000218032 +14211.0 TLR8 p.P498S 3 1.06543122163614 0 2 X 12920532 12920532 C T ENST00000218032 +14211.0 TLR8 p.G497E 3 0.131991777502248 3.93575 1 X 12920530 12920530 G A ENST00000218032 +14211.0 TLR8 p.Q519E 3 0.00146890502383465 13.524 1 X 12920595 12920595 C G ENST00000218032 +14212.0 TLR8 p.N604Y 2 0.0014679311309234 0 1 X 12920850 12920850 A T ENST00000218032 +14212.0 TLR8 p.E606K 2 0.0014679311309234 9.412 1 X 12920856 12920856 G A ENST00000218032 +14213.0 TLR8 p.D645N 5 1.00197456326835 0 2 X 12920973 12920973 G A ENST00000218032 +14213.0 TLR8 p.R619C 5 0.00145082013166181 18.42475 1 X 12920895 12920895 C T ENST00000218032 +14213.0 TLR8 p.L648V 5 0.00671415076715277 8.98825 1 X 12920982 12920982 C G ENST00000218032 +14213.0 TLR8 p.M675T 5 0.00845337364732282 18.549875 1 X 12921064 12921064 T C ENST00000218032 +14214.0 TMED2 p.M107L 2 0.0462629155625015 0 1 12 123586885 123586885 A T ENST00000262225 +14214.0 TMED2 p.E48Q 2 0.0462629155625015 4.434 1 12 123584778 123584778 G C ENST00000262225 +14215.0 TMEM141 p.F31L 2 0.0161200496765837 0 1 9 136791749 136791749 C A ENST00000290079 +14215.0 TMEM141 p.S28L 2 0.0161200496765837 5.955 1 9 136791739 136791739 C T ENST00000290079 +14216.0 TMEM14A p.A39V 4 0.0834472719178064 0 1 6 52681858 52681858 C T ENST00000211314 +14216.0 TMEM14A p.G40R 4 0.0826973671299917 3.6965 1 6 52681860 52681860 G C ENST00000211314 +14216.0 TMEM14A p.R51Q 4 0.00135824243932455 9.638 1 6 52681894 52681894 G A ENST00000211314 +14216.0 TMEM14A p.R93T 4 0.0105322431742319 7.627 1 6 52686027 52686027 G C ENST00000211314 +14217.0 TMEM14C p.R79T 2 0.0205033008529994 0 1 6 10728676 10728676 G C ENST00000541412 +14217.0 TMEM14C p.Y81H 2 0.0205033008529994 5.608 1 6 10728681 10728681 T C ENST00000541412 +14218.0 TMEM173 p.D319E 2 0.0624386577161057 0 1 5 139476444 139476444 A C ENST00000330794 +14218.0 TMEM173 p.A318T 2 0.0624386577161057 4.00141666666667 1 5 139476449 139476449 C T ENST00000330794 +14219.0 TMEM173 p.Y274C 4 0.0263016343543371 0 1 5 139477454 139477454 T C ENST00000330794 +14219.0 TMEM173 p.Q276P 4 0.0206743719313007 5.60427777777778 1 5 139477448 139477448 T G ENST00000330794 +14219.0 TMEM173 p.H232Y 4 0.00392199069772471 15.4516 1 5 139478335 139478335 G A ENST00000330794 +14219.0 TMEM173 p.R169W 4 0.00973991141436097 7.449 1 5 139480805 139480805 G A ENST00000330794 +14220.0 TMPRSS11E p.T250K 15 1.14847904426074 0 1 4 68477410 68477410 C A ENST00000305363 +14220.0 TMPRSS11E p.T250I 15 1.14847904426074 0 1 4 68477410 68477410 C T ENST00000305363 +14220.0 TMPRSS11E p.I251T 15 1.13983216080335 4.698 1 4 68477413 68477413 T C ENST00000305363 +14220.0 TMPRSS11E p.I251M 15 1.13983216080335 4.698 1 4 68477414 68477414 A G ENST00000305363 +14220.0 TMPRSS11E p.P253H 15 0.129889389280235 5.039 1 4 68477419 68477419 C A ENST00000305363 +14220.0 TMPRSS11E p.S254L 15 0.123753302108835 6.233 1 4 68477422 68477422 C T ENST00000305363 +14220.0 TMPRSS11E p.M256I 15 1.03475207939045 12.317 2 4 68477429 68477429 G A ENST00000305363 +14220.0 TMPRSS11E p.R258Q 15 0.0989402934607522 18.292 1 4 68477434 68477434 G A ENST00000305363 +14220.0 TMPRSS11E p.H328Y 15 0.0253629537394891 10.893 1 4 68478863 68478863 C T ENST00000305363 +14220.0 TMPRSS11E p.L329F 15 0.16182487514432 5.222 1 4 68478866 68478866 C T ENST00000305363 +14220.1 TMPRSS11E p.G259C 6 1.09024913805234 0 2 4 68477436 68477436 G T ENST00000305363 +14220.1 TMPRSS11E p.G213R 6 0.00776983083481305 13.986 1 4 68476368 68476368 G A ENST00000305363 +14220.1 TMPRSS11E p.P240T 6 0.02396553379723 8.281 1 4 68477379 68477379 C A ENST00000305363 +14220.1 TMPRSS11E p.A241V 6 0.0570106966796745 5.714 1 4 68477383 68477383 C T ENST00000305363 +14220.1 TMPRSS11E p.R261W 6 0.156486799118942 3.88 1 4 68477442 68477442 C T ENST00000305363 +14221.0 TMPRSS11E p.G315E 4 0.0166753331344516 0 1 4 68477605 68477605 G A ENST00000305363 +14221.0 TMPRSS11E p.T220P 4 0.00368182719732629 9.097 1 4 68476389 68476389 A C ENST00000305363 +14221.0 TMPRSS11E p.Q333H 4 0.0127769339119379 6.296 1 4 68478880 68478880 G T ENST00000305363 +14221.0 TMPRSS11E p.A389S 4 0.00398200505194977 8.88 1 4 68496697 68496697 G T ENST00000305363 +14222.0 TMPRSS11E p.Y276N 4 0.0310623361740995 0 1 4 68477487 68477487 T A ENST00000305363 +14222.0 TMPRSS11E p.Y269N 4 0.0079242376671081 7.386 1 4 68477466 68477466 T A ENST00000305363 +14222.0 TMPRSS11E p.A351T 4 0.00174417284759698 9.205 1 4 68478932 68478932 G A ENST00000305363 +14222.0 TMPRSS11E p.R355T 4 0.0253646575894009 5.418 1 4 68478945 68478945 G C ENST00000305363 +14223.0 TMPRSS11E p.W394L 2 0.0026606602239072 0 1 4 68496713 68496713 G T ENST00000305363 +14223.0 TMPRSS11E p.G323V 2 0.0026606602239072 8.554 1 4 68478849 68478849 G T ENST00000305363 +14224.0 TMPRSS11E p.I337T 2 0.00993911652344318 0 1 4 68478891 68478891 T C ENST00000305363 +14224.0 TMPRSS11E p.G360V 2 0.00993911652344318 6.65266666666667 1 4 68478960 68478960 G T ENST00000305363 +14225.0 TMPRSS15 p.R871G 41 2.09573171989799 0 1 21 18281097 18281097 G C ENST00000284885 +14225.0 TMPRSS15 p.E1012K 41 1.00246392331781 14.727 2 21 18269995 18269995 C T ENST00000284885 +14225.0 TMPRSS15 p.M879K 41 0.0344238392174308 15.007 1 21 18281072 18281072 A T ENST00000284885 +14225.0 TMPRSS15 p.D876N 41 0.0413577748779229 12.593 1 21 18281082 18281082 C T ENST00000284885 +14225.0 TMPRSS15 p.R872T 41 0.0816906241010007 5.955 1 21 18281093 18281093 C G ENST00000284885 +14225.0 TMPRSS15 p.R871Q 41 2.09573171989799 0 2 21 18281096 18281096 C T ENST00000284885 +14225.0 TMPRSS15 p.N869K 41 0.259391216560473 3.788 1 21 18281101 18281101 A T ENST00000284885 +14225.0 TMPRSS15 p.E861K 41 0.0386632031811846 7.283 1 21 18281127 18281127 C T ENST00000284885 +14225.0 TMPRSS15 p.L832V 41 1.0071511298934 12.196 2 21 18281214 18281214 A C ENST00000284885 +14225.0 TMPRSS15 p.N831K 41 0.00761332525775077 13.314 1 21 18281215 18281215 G C ENST00000284885 +14225.0 TMPRSS15 p.A823T 41 0.0643606122493179 17.504 1 21 18294289 18294289 C T ENST00000284885 +14225.1 TMPRSS15 p.V815I 30 2.01921013729693 0 3 21 18294313 18294313 C T ENST00000284885 +14225.1 TMPRSS15 p.R857Q 30 0.00104632767849981 17.783 1 21 18281138 18281138 C T ENST00000284885 +14225.1 TMPRSS15 p.V821L 30 0.0756684756445027 6.414 1 21 18294295 18294295 C A ENST00000284885 +14225.1 TMPRSS15 p.S817R 30 0.0139741716436714 7.864 1 21 18294305 18294305 A T ENST00000284885 +14225.1 TMPRSS15 p.A812S 30 1.20386775917713 9.42 1 21 18294322 18294322 C A ENST00000284885 +14225.1 TMPRSS15 p.A812T 30 1.20386775917713 9.42 1 21 18294322 18294322 C T ENST00000284885 +14225.1 TMPRSS15 p.G811V 30 1.26887697120604 13.071 1 21 18294324 18294324 C A ENST00000284885 +14225.1 TMPRSS15 p.G811C 30 1.26887697120604 13.071 1 21 18294325 18294325 C A ENST00000284885 +14225.1 TMPRSS15 p.C810F 30 0.199977427296932 16.374 1 21 18294327 18294327 C A ENST00000284885 +14225.1 TMPRSS15 p.G801D 30 0.0905010523728579 15.467 1 21 18294354 18294354 C T ENST00000284885 +14225.2 TMPRSS15 p.G1002R 21 1.02162963865854 0 1 21 18270025 18270025 C T ENST00000284885 +14225.2 TMPRSS15 p.G1002A 21 1.02162963865854 0 1 21 18270024 18270024 C G ENST00000284885 +14225.2 TMPRSS15 p.R1000H 21 0.0270614189720377 8.228 1 21 18270030 18270030 C T ENST00000284885 +14225.2 TMPRSS15 p.D965N 21 0.0234400739867289 6.515 1 21 18275208 18275208 C T ENST00000284885 +14225.2 TMPRSS15 p.M954I 21 0.0442075525878946 9.363 1 21 18275239 18275239 C T ENST00000284885 +14225.2 TMPRSS15 p.N953I 21 0.0412920359952163 14.009 1 21 18275243 18275243 T A ENST00000284885 +14225.2 TMPRSS15 p.M945K 21 0.048137752904762 8.518 1 21 18275267 18275267 A T ENST00000284885 +14225.2 TMPRSS15 p.Q942K 21 0.0256569843775303 13.979 1 21 18275277 18275277 G T ENST00000284885 +14225.2 TMPRSS15 p.L935I 21 0.0822332274467299 9.448 1 21 18275298 18275298 G T ENST00000284885 +14225.2 TMPRSS15 p.P934L 21 0.0672034557477322 9.397 1 21 18275300 18275300 G A ENST00000284885 +14225.2 TMPRSS15 p.T917M 21 0.0525941926955334 16.012 1 21 18278978 18278978 G A ENST00000284885 +14225.2 TMPRSS15 p.R908K 21 0.0427692225641845 15.87 1 21 18279005 18279005 C T ENST00000284885 +14225.2 TMPRSS15 p.G907R 21 0.0814110730048354 14.492 1 21 18279009 18279009 C T ENST00000284885 +14225.3 TMPRSS15 p.P797S 8 0.0178785661528773 0 1 21 18294367 18294367 G A ENST00000284885 +14225.3 TMPRSS15 p.M845I 8 0.00988928510230863 17 1 21 18281173 18281173 C T ENST00000284885 +14225.3 TMPRSS15 p.L843Q 8 0.00832550584346266 9.889 1 21 18281180 18281180 A T ENST00000284885 +14225.3 TMPRSS15 p.A795V 8 0.0168341160930365 5.894 1 21 18294372 18294372 G A ENST00000284885 +14225.4 TMPRSS15 p.V918D 4 0.0127158845916422 0 1 21 18278975 18278975 A T ENST00000284885 +14225.4 TMPRSS15 p.A925E 4 0.0103721533566834 6.598 1 21 18275327 18275327 G T ENST00000284885 +14225.4 TMPRSS15 p.Y920H 4 0.00109293685917797 9.887 1 21 18278970 18278970 A G ENST00000284885 +14225.4 TMPRSS15 p.S789G 4 0.00135201216501715 9.547 1 21 18294391 18294391 T C ENST00000284885 +14226.0 TNC p.V842L 2 1.02391953797684 0 1 9 115078093 115078093 C A ENST00000350763 +14226.0 TNC p.V842M 2 1.02391953797684 0 1 9 115078093 115078093 C T ENST00000350763 +14226.0 TNC p.G844V 2 0.0478390759536833 5.38566666666667 1 9 115078086 115078086 C A ENST00000350763 +14227.0 TNF p.R82Q 5 1.00682636381332 0 2 6 31576779 31576779 G A ENST00000449264 +14227.0 TNF p.A114V 5 0.00491243085417949 8.6725 1 6 31577176 31577176 C T ENST00000449264 +14227.0 TNF p.E129Q 5 0.0282927583448681 9.912 1 6 31577220 31577220 G C ENST00000449264 +14227.0 TNF p.V161I 5 0.00465982230091688 16.0255 1 6 31577316 31577316 G A ENST00000449264 +14227.0 TNF p.E203K 5 0.0372617638562013 8.2335 1 6 31577442 31577442 G A ENST00000449264 +14228.0 TNF p.G224R 4 0.0255374608450986 0 1 6 31577505 31577505 G A ENST00000449264 +14228.0 TNF p.Q97H 4 0.00142182879492451 19.0146666666667 1 6 31577126 31577126 A T ENST00000449264 +14228.0 TNF p.R108Q 4 0.00278179745124632 9.55466666666667 1 6 31577158 31577158 G A ENST00000449264 +14228.0 TNF p.L170F 4 0.0242380898836239 5.3685 1 6 31577343 31577343 C T ENST00000449264 +14229.0 TNF p.L151F 2 0.00110174036860987 0 1 6 31577286 31577286 C T ENST00000449264 +14229.0 TNFRSF1B p.S129G 2 0.00110174036860987 9.826 1 1 12191851 12191851 A G ENST00000376259 +1423.0 B3GAT1 p.V239A 2 0.0317008792760689 0 1 11 134382912 134382912 A G ENST00000524765 +1423.0 B3GAT1 p.G240S 2 0.0317008792760689 4.97933333333333 1 11 134382910 134382910 C T ENST00000524765 +14230.0 TNFAIP3 p.M15I 3 0.0164778132034501 0 1 6 137871272 137871272 G T ENST00000237289 +14230.0 TNFAIP3 p.L12F 3 0.00928589688426609 6.97066666666667 1 6 137871263 137871263 G C ENST00000237289 +14230.0 TNFAIP3 p.R16Q 3 0.00981776591713834 6.8775 1 6 137871274 137871274 G A ENST00000237289 +14231.0 TNFAIP3 p.I73V 5 0.00791140046746231 0 1 6 137871444 137871444 A G ENST00000237289 +14231.0 TNFAIP3 p.D212G 5 0.00494128012974661 8.7965 1 6 137875996 137875996 A G ENST00000237289 +14231.0 TNFAIP3 p.F224L 5 0.00524951042095829 18.6335 1 6 137876033 137876033 C G ENST00000237289 +14231.0 TNFAIP3 p.G251C 5 0.00725604835132563 7.465 1 6 137876112 137876112 G T ENST00000237289 +14232.0 TNFAIP3 p.R87G 2 0.00203634821738143 0 1 6 137871486 137871486 C G ENST00000237289 +14232.0 TNFAIP3 p.N84K 2 0.00203634821738143 8.9398 1 6 137871479 137871479 C G ENST00000237289 +14233.0 TNFAIP3 p.R136H 2 0.0457685374162485 0 1 6 137874956 137874956 G A ENST00000237289 +14233.0 TNFAIP3 p.N137S 2 0.0457685374162485 4.4495 1 6 137874959 137874959 A G ENST00000237289 +14234.0 TNFAIP3 p.R411Q 3 0.00421423764252475 0 1 6 137878677 137878677 G A ENST00000237289 +14234.0 TNFAIP3 p.P402S 3 0.00132863685445829 9.56 1 6 137878649 137878649 C T ENST00000237289 +14234.0 TNFAIP3 p.Q415K 3 0.00289325666993681 8.435 1 6 137878688 137878688 C A ENST00000237289 +14235.0 TNFAIP3 p.E751K 2 0.0137731274672995 0 1 6 137881197 137881197 G A ENST00000237289 +14235.0 TNFAIP3 p.E755K 2 0.0137731274672995 6.182 1 6 137881209 137881209 G A ENST00000237289 +14236.0 TNFAIP6 p.P130Q 4 1.01009728745242 0 2 2 151366212 151366212 C A ENST00000243347 +14236.0 TNFAIP6 p.G36S 4 0.0195324074131804 7.0125 1 2 151363954 151363954 G A ENST00000243347 +14236.0 TNFAIP6 p.Q70K 4 0.00631221471101827 9.778 1 2 151364056 151364056 C A ENST00000243347 +14236.0 TNFAIP6 p.H80Y 4 0.0024371222616239 9.687 1 2 151366061 151366061 C T ENST00000243347 +14237.0 TNFAIP6 p.R116H 5 2.00889117110166 0 1 2 151366170 151366170 G A ENST00000243347 +14237.0 TNFAIP6 p.W86C 5 0.00896288665595635 9.297 1 2 151366081 151366081 G C ENST00000243347 +14237.0 TNFAIP6 p.D112N 5 0.00514152449999243 9.192 1 2 151366157 151366157 G A ENST00000243347 +14237.0 TNFAIP6 p.R116C 5 2.00889117110166 0 2 2 151366169 151366169 C T ENST00000243347 +14237.0 TNFAIP6 p.R119K 5 0.0209755995289399 7.4825 1 2 151366179 151366179 G A ENST00000243347 +14238.0 TNFAIP6 p.E156D 11 2.00162329421499 0 1 2 151370093 151370093 A T ENST00000243347 +14238.0 TNFAIP6 p.E156K 11 2.00162329421499 0 2 2 151370091 151370091 G A ENST00000243347 +14238.0 TNFAIP6 p.F180Y 11 0.0262652450780349 18.545 1 2 151370164 151370164 T A ENST00000243347 +14238.0 TNFAIP6 p.D181N 11 0.0659185516832374 14.138 1 2 151370166 151370166 G A ENST00000243347 +14238.0 TNFAIP6 p.E183Q 11 0.119445093406877 16.605 1 2 151370172 151370172 G C ENST00000243347 +14238.0 TNFAIP6 p.D191N 11 1.0677804866853 17.783 2 2 151370196 151370196 G A ENST00000243347 +14238.0 TNFAIP6 p.A237V 11 0.0544574989722458 9.337 1 2 151379409 151379409 C T ENST00000243347 +14238.1 TNFAIP6 p.E194K 4 1.02841112970892 0 1 2 151370205 151370205 G A ENST00000243347 +14238.1 TNFAIP6 p.C188Y 4 0.00331720879358279 9.255 1 2 151370188 151370188 G A ENST00000243347 +14238.1 TNFAIP6 p.E194A 4 1.02841112970892 0 1 2 151370206 151370206 A C ENST00000243347 +14238.1 TNFAIP6 p.G207V 4 0.0535926937218217 5.223 1 2 151370245 151370245 G T ENST00000243347 +14239.0 TNFAIP6 p.D248H 3 0.00514982787242315 0 1 2 151379441 151379441 G C ENST00000243347 +14239.0 TNFAIP6 p.R172H 3 0.00510965587016121 8.072 1 2 151370140 151370140 G A ENST00000243347 +14239.0 TNFAIP6 p.V245A 3 0.00282730970874217 9.446 1 2 151379433 151379433 T C ENST00000243347 +1424.0 B3GAT1 p.R126Q 3 0.007258539845825 0 1 11 134383924 134383924 C T ENST00000524765 +1424.0 B3GAT1 p.P128L 3 0.00385848210606706 8.02266666666667 1 11 134383918 134383918 G A ENST00000524765 +1424.0 B3GAT1 p.P124Q 3 0.00342630755268236 8.19466666666667 1 11 134383930 134383930 G T ENST00000524765 +14240.0 TNFAIP8L2 p.E181K 2 0.00172283469765074 0 1 1 151159238 151159238 G A ENST00000368910 +14240.0 TNFAIP8L2 p.G174E 2 0.00172283469765074 9.181 1 1 151159218 151159218 G A ENST00000368910 +14241.0 TNFAIP8L3 p.K277N 2 0.00137915469178199 0 1 15 51057929 51057929 C G ENST00000327536 +14241.0 TNFAIP8L3 p.G282E 2 0.00137915469178199 9.502 1 15 51057915 51057915 C T ENST00000327536 +14242.0 TNFAIP8L3 p.L262F 4 0.0200273157931497 0 1 15 51057976 51057976 G A ENST00000327536 +14242.0 TNFAIP8L3 p.D258N 4 0.0142434211343293 6.142 1 15 51057988 51057988 C T ENST00000327536 +14242.0 TNFAIP8L3 p.F217I 4 0.0141365416141473 7.425 1 15 51058111 51058111 A T ENST00000327536 +14242.0 TNFAIP8L3 p.E214Q 4 0.0082836882313952 14.349 1 15 51058120 51058120 C G ENST00000327536 +14243.0 TNFAIP8L3 p.E188K 2 0.0196408339769036 0 1 15 51058198 51058198 C T ENST00000327536 +14243.0 TNFAIP8L3 p.I192N 2 0.0196408339769036 5.67 1 15 51058185 51058185 A T ENST00000327536 +14244.0 TNFAIP8L3 p.G177R 2 1.00104086595319 0 2 15 51058231 51058231 C T ENST00000327536 +14244.0 TNFAIP8L3 p.N183K 2 0.0020817319063827 9.908 1 15 51058211 51058211 G T ENST00000327536 +14245.0 TNFAIP8L3 p.E161K 3 0.0103395718227146 0 1 15 51058279 51058279 C T ENST00000327536 +14245.0 TNFAIP8L3 p.H163Y 3 0.00599217657216985 7.389 1 15 51058273 51058273 G A ENST00000327536 +14245.0 TNFAIP8L3 p.T152N 3 0.00439958044206649 7.837 1 15 51058305 51058305 G T ENST00000327536 +14246.0 TNFRSF10B p.V167I 2 0.0120485220734995 0 1 8 23028580 23028580 C T ENST00000276431 +14246.0 TNFRSF10B p.V179F 2 0.0120485220734995 6.375 1 8 23028544 23028544 C A ENST00000276431 +14247.0 TNFRSF10B p.E151K 2 0.00854324576159869 0 1 8 23029635 23029635 C T ENST00000276431 +14247.0 TNFSF10 p.R191Q 2 0.00854324576159869 6.871 1 3 172506766 172506766 C T ENST00000241261 +14248.0 TNFRSF11B p.Q175E 4 1.00916564530157 0 1 8 118928807 118928807 G C ENST00000297350 +14248.0 TNFRSF11B p.D182N 4 0.0438093451956568 8.211 1 8 118928786 118928786 C T ENST00000297350 +14248.0 TNFRSF11B p.H181N 4 0.0486416016206768 7.432 1 8 118928789 118928789 G T ENST00000297350 +14248.0 TNFRSF11B p.Q175H 4 1.00916564530157 0 1 8 118928805 118928805 C G ENST00000297350 +14249.0 TNFRSF11B p.G110R 2 0.00120228946615715 0 1 8 118933003 118933003 C T ENST00000297350 +14249.0 TNFRSF11B p.L90M 2 0.00120228946615715 9.7 1 8 118933063 118933063 G T ENST00000297350 +1425.0 B3GAT1 p.A100T 4 0.0649250786495868 0 1 11 134384003 134384003 C T ENST00000524765 +1425.0 B3GAT1 p.R104H 4 0.0458430741492565 5.28266666666667 1 11 134383990 134383990 C T ENST00000524765 +1425.0 B3GAT1 p.T103R 4 0.0573313807165085 4.75033333333333 1 11 134383993 134383993 G C ENST00000524765 +1425.0 B3GAT1 p.P96L 4 0.0022120447576518 8.90833333333333 1 11 134384014 134384014 G A ENST00000524765 +14250.0 TNFRSF11B p.R103C 2 0.00860863371778602 0 1 8 118933024 118933024 G A ENST00000297350 +14250.0 TNFRSF11B p.V86M 2 0.00860863371778602 6.86 1 8 118933075 118933075 C T ENST00000297350 +14251.0 TNFRSF13B p.G94E 2 0.0332846313560443 0 1 17 16948902 16948902 C T ENST00000261652 +14251.0 TNFRSF13B p.H96P 2 0.0332846313560443 4.909 1 17 16948896 16948896 T G ENST00000261652 +14252.0 TNFRSF14 p.H86Y 4 0.100785093724374 0 1 1 2558420 2558420 C T ENST00000355716 +14252.0 TNFRSF14 p.A85S 4 0.100254302620472 3.378 1 1 2558417 2558417 G T ENST00000355716 +14252.0 TNFRSF14 p.N88S 4 0.00688449591520206 7.815 1 1 2558427 2558427 A G ENST00000355716 +14252.0 TNFRSF14 p.S112P 4 0.00178693477070041 12.642 1 1 2559852 2559852 T C ENST00000355716 +14253.0 TNFSF14 p.R223H 10 2.0040759568431 0 1 19 6664981 6664981 C T ENST00000599359 +14253.0 TNFSF14 p.R223C 10 2.0040759568431 0 2 19 6664982 6664982 G A ENST00000599359 +14253.0 TNFSF14 p.R195L 10 1.05912332186477 15.7571666666667 1 19 6665065 6665065 C A ENST00000599359 +14253.0 TNFSF14 p.R195G 10 1.05912332186477 15.7571666666667 1 19 6665066 6665066 G C ENST00000599359 +14253.0 TNFSF14 p.S194F 10 0.10831788577054 17.754 1 19 6665068 6665068 G A ENST00000599359 +14253.0 TNFSF14 p.G188R 10 1.00528688085215 17.926 2 19 6665087 6665087 C T ENST00000599359 +14253.0 TNFSF14 p.G151S 10 0.0241835188025484 7.956 1 19 6665198 6665198 C T ENST00000599359 +14253.1 TNFSF14 p.R189W 3 1.00000037308301 0 1 19 6665084 6665084 G A ENST00000599359 +14253.1 TNFSF14 p.R189L 3 1.00000037308301 0 1 19 6665083 6665083 C A ENST00000599359 +14254.0 TNFRSF1A p.L174V 2 0.00868254280423773 0 1 12 6333100 6333100 G C ENST00000162749 +14254.0 TNFRSF1A p.N177D 2 0.00868254280423773 6.84766666666667 1 12 6333091 6333091 T C ENST00000162749 +14255.0 TNFRSF1B p.R141H 3 0.01699027376642 0 1 1 12191888 12191888 G A ENST00000376259 +14255.0 TNFRSF1B p.K142M 3 0.0159480859076457 5.972 1 1 12191891 12191891 A T ENST00000376259 +14255.0 TNFRSF1B p.G153R 3 0.00107593208037226 9.883 1 1 12191923 12191923 G A ENST00000376259 +14256.0 TNFRSF1B p.G146R 2 2.00235999578787 0 1 1 12191902 12191902 G C ENST00000376259 +14256.0 TNFRSF1B p.G146C 2 2.00235999578787 0 2 1 12191902 12191902 G T ENST00000376259 +14256.0 TNFRSF1B p.T168M 2 0.00707998736361294 8.727 1 1 12192476 12192476 C T ENST00000376259 +14257.0 TNFRSF21 p.I618T 8 0.0273260722204967 0 1 6 47232880 47232880 A G ENST00000296861 +14257.0 TNFRSF21 p.A621V 8 0.00874741841845001 7.972 1 6 47232871 47232871 G A ENST00000296861 +14257.0 TNFRSF21 p.E617D 8 0.0234179937753128 5.422 1 6 47232882 47232882 C A ENST00000296861 +14257.0 TNFRSF21 p.D595G 8 0.00839797567387668 16.728 1 6 47232949 47232949 T C ENST00000296861 +14257.0 TNFRSF21 p.V589I 8 0.0187195156576257 16.723 1 6 47232968 47232968 C T ENST00000296861 +14257.1 TNFRSF21 p.R590H 3 0.00803793120711689 0 1 6 47232964 47232964 C T ENST00000296861 +14257.1 TNFRSF21 p.I599M 3 1.33211538393023e-05 16.426 1 6 47232936 47232936 G C ENST00000296861 +14257.1 TNFRSF21 p.R587P 3 0.00802853743701872 6.961 1 6 47232973 47232973 C G ENST00000296861 +14258.0 TNFRSF4 p.A164T 3 0.12042146601158 0 1 1 1212086 1212086 C T ENST00000379236 +14258.0 TNFRSF4 p.D163N 3 0.11171203528695 3.389 1 1 1212089 1212089 C T ENST00000379236 +14258.0 TNFRSF4 p.A158S 3 0.0412188140534419 5.324 1 1 1212104 1212104 C A ENST00000379236 +14259.0 TNFRSF4 p.T113P 2 0.00316407606887518 0 1 1 1213025 1213025 T G ENST00000379236 +14259.0 TNFRSF4 p.C141F 2 0.00316407606887518 8.304 1 1 1212653 1212653 C A ENST00000379236 +1426.0 B3GAT1 p.T90M 2 0.0730485780350778 0 1 11 134384032 134384032 G A ENST00000524765 +1426.0 B3GAT1 p.P91S 2 0.0730485780350778 3.775 1 11 134384030 134384030 G A ENST00000524765 +14260.0 TNFRSF6B p.R63C 4 0.0158708595805169 0 1 20 63696954 63696954 C T ENST00000369996 +14260.0 TNFRSF6B p.G44R 4 0.00225239718769911 9.753 1 20 63696897 63696897 G A ENST00000369996 +14260.0 TNFRSF6B p.R64L 4 0.0144411620603868 6.63566666666667 1 20 63696958 63696958 G T ENST00000369996 +14260.0 TNFRSF6B p.P67L 4 0.00795656030717215 7.747 1 20 63696967 63696967 C T ENST00000369996 +14261.0 TNFRSF6B p.Y90C 2 0.0113696632374484 0 1 20 63697036 63697036 A G ENST00000369996 +14261.0 TNFRSF6B p.R76C 2 0.0113696632374484 6.45866666666667 1 20 63696993 63696993 C T ENST00000369996 +14262.0 TNFSF10 p.P119S 6 1.00178293582644 0 1 3 172509280 172509280 G A ENST00000241261 +14262.0 TNFSF10 p.F278L 6 0.00101448564678524 19.155 1 3 172506504 172506504 A C ENST00000241261 +14262.0 TNFSF10 p.E249K 6 0.0266586408469426 14.474 1 3 172506593 172506593 C T ENST00000241261 +14262.0 TNFSF10 p.F181I 6 0.0297872413190158 9.169 1 3 172506797 172506797 A T ENST00000241261 +14262.0 TNFSF10 p.P119R 6 1.00178293582644 0 1 3 172509279 172509279 G C ENST00000241261 +14263.0 TNFSF11 p.G279R 4 0.0431697438726265 0 1 13 42606799 42606799 G A ENST00000239849 +14263.0 TNFSF11 p.M256I 4 0.014171640456286 6.7765 1 13 42606732 42606732 G A ENST00000239849 +14263.0 TNFSF11 p.F281L 4 0.0375954289738843 4.943 1 13 42606807 42606807 T A ENST00000239849 +14263.0 TNFSF11 p.A310T 4 0.00160283790036027 9.344 1 13 42606892 42606892 G A ENST00000239849 +14264.0 TNFSF11 p.G286A 2 0.00452928802175555 0 1 13 42606821 42606821 G C ENST00000239849 +14264.0 TNFSF11 p.R284W 2 0.00452928802175555 7.7865 1 13 42606814 42606814 C T ENST00000239849 +14265.0 TNFSF11 p.P296S 3 0.0825544994520619 0 1 13 42606850 42606850 C T ENST00000239849 +14265.0 TNFSF11 p.S297F 3 0.0779763333950947 4.035 1 13 42606854 42606854 C T ENST00000239849 +14265.0 TNFSF11 p.L299V 3 0.0385268627501285 5.536 1 13 42606859 42606859 C G ENST00000239849 +14266.0 TNFSF13B p.D273N 4 0.0336011184620085 0 1 13 108306897 108306897 G A ENST00000375887 +14266.0 TNFSF13B p.L169F 4 0.0010893631533624 17.711 1 13 108303276 108303276 C T ENST00000375887 +14266.0 TNFSF13B p.G221V 4 0.00550783554673212 7.86233333333333 1 13 108303521 108303521 G T ENST00000375887 +14266.0 TNFSF13B p.S271L 4 0.0294251421142883 5.093 1 13 108306892 108306892 C T ENST00000375887 +14267.0 TNFSF14 p.M239T 2 0.00165896596051018 0 1 19 6664933 6664933 A G ENST00000599359 +14267.0 TNFSF14 p.G125S 2 0.00165896596051018 9.2355 1 19 6665276 6665276 C T ENST00000599359 +14269.0 TNFSF14 p.R218C 4 1.02940555956838 0 1 19 6664997 6664997 G A ENST00000599359 +14269.0 TNFSF14 p.R218H 4 1.02940555956838 0 1 19 6664996 6664996 C T ENST00000599359 +14269.0 TNFSF14 p.V217I 4 0.0476863982821577 5.39433333333333 1 19 6665000 6665000 C T ENST00000599359 +14269.0 TNFSF14 p.E176K 4 0.0113924076014247 7.47283333333333 1 19 6665123 6665123 C T ENST00000599359 +1427.0 B3GAT2 p.L308I 3 1.03018131343539 0 2 6 70861713 70861713 G T ENST00000230053 +1427.0 B3GAT2 p.N310K 3 0.021641928762375 6.544 1 6 70861705 70861705 G C ENST00000230053 +1427.0 B3GAT2 p.V306I 3 0.039137890364693 5.683 1 6 70861719 70861719 C T ENST00000230053 +14270.0 TNFSF14 p.S182R 2 0.00562863183139813 0 1 19 6665103 6665103 G T ENST00000599359 +14270.0 TNFSF14 p.K146N 2 0.00562863183139813 7.473 1 19 6665211 6665211 C G ENST00000599359 +14271.0 TNFSF15 p.V180I 3 0.0194640697313927 0 1 9 114790670 114790670 C T ENST00000374045 +14271.0 TNFSF15 p.L214F 3 0.00321010031967317 8.3065 1 9 114790568 114790568 G A ENST00000374045 +14271.0 TNFSF15 p.T182I 3 0.0163569742696456 5.9385 1 9 114790663 114790663 G A ENST00000374045 +14272.0 TNFSF15 p.E203K 2 1.0014337408555 0 2 9 114790601 114790601 C T ENST00000374045 +14272.0 TNFSF15 p.S200C 2 0.00286748171100411 9.446 1 9 114790609 114790609 G C ENST00000374045 +14273.0 TNFSF15 p.S144L 2 0.00444993506727389 0 1 9 114790777 114790777 G A ENST00000374045 +14273.0 TNFSF15 p.D146V 2 0.00444993506727389 7.812 1 9 114790771 114790771 T A ENST00000374045 +14274.0 TNFSF9 p.T130M 3 0.0589377789094388 0 1 19 6534690 6534690 C T ENST00000245817 +14274.0 TNFSF9 p.D129N 3 0.040267887151006 4.662 1 19 6534686 6534686 G A ENST00000245817 +14274.0 TNFSF9 p.E132V 3 0.0202054724071444 5.685 1 19 6534696 6534696 A T ENST00000245817 +14275.0 TNFSF9 p.A225T 2 0.0160198005920093 0 1 19 6534974 6534974 G A ENST00000245817 +14275.0 TNFSF9 p.R151C 2 0.0160198005920093 5.964 1 19 6534752 6534752 C T ENST00000245817 +14276.0 TNFSF9 p.S160F 3 0.00271070183613253 0 1 19 6534780 6534780 C T ENST00000245817 +14276.0 TNFSF9 p.L181F 3 0.00100503476969702 9.961 1 19 6534844 6534844 G C ENST00000245817 +14276.0 TNFSF9 p.H217Y 3 0.00170909316954251 9.194 1 19 6534950 6534950 C T ENST00000245817 +14277.0 TNFSF9 p.A232T 2 1.08396896410758 0 2 19 6534995 6534995 G A ENST00000245817 +14277.0 TNFSF9 p.G231D 2 0.167937928215162 3.574 1 19 6534993 6534993 G A ENST00000245817 +14278.0 TNFSF9 p.R239L 2 0.00407495544347601 0 1 19 6535017 6535017 G T ENST00000245817 +14278.0 TNFSF9 p.E243Q 2 0.00407495544347601 7.939 1 19 6535028 6535028 G C ENST00000245817 +14279.0 TNIK p.R1340P 2 0.00730955857680781 0 1 3 171063945 171063945 C G ENST00000436636 +14279.0 TNIK p.G1342A 2 0.00730955857680781 7.096 1 3 171063939 171063939 C G ENST00000436636 +1428.0 B3GAT2 p.E285K 10 0.0575869717397509 0 1 6 70861862 70861862 C T ENST00000230053 +1428.0 B3GAT2 p.E284V 10 0.0371937998467008 5.368 1 6 70861864 70861864 T A ENST00000230053 +1428.0 B3GAT2 p.T281I 10 0.0523888236646779 5.12 1 6 70861873 70861873 G A ENST00000230053 +1428.0 B3GAT2 p.L277V 10 0.0176896845220819 10.991 1 6 70861886 70861886 G C ENST00000230053 +1428.0 B3GAT2 p.V253D 10 0.00447110450122614 13.45 1 6 70861957 70861957 A T ENST00000230053 +1428.0 B3GAT2 p.V227L 10 0.0121039610132768 9.479 1 6 70894185 70894185 C G ENST00000230053 +1428.0 B3GAT2 p.R219H 10 0.00115150227532001 19.257 1 6 70894208 70894208 C T ENST00000230053 +1428.0 B3GAT2 p.R202H 10 0.0027778412388431 8.569 1 6 70894259 70894259 C T ENST00000230053 +1428.1 B3GAT2 p.P178T 2 0.0516889605277041 0 1 6 70955898 70955898 G T ENST00000230053 +1428.1 B3GAT2 p.Q177H 2 0.0516889605277041 4.274 1 6 70955899 70955899 C A ENST00000230053 +14280.0 TNIK p.K1325T 3 0.040948931781364 0 1 3 171066212 171066212 T G ENST00000436636 +14280.0 TNIK p.F1326I 3 0.0400074936229577 4.645 1 3 171066210 171066210 A T ENST00000436636 +14280.0 TNIK p.Q1322E 3 0.00101982657448232 9.994 1 3 171066222 171066222 G C ENST00000436636 +14281.0 TNIK p.E69V 12 1.01712892539497 0 1 3 171211216 171211216 T A ENST00000436636 +14281.0 TNIK p.A88S 12 0.00269263186260227 15.6173333333333 1 3 171211160 171211160 C A ENST00000436636 +14281.0 TNIK p.S77C 12 0.00649622260373357 17.2246666666667 1 3 171211192 171211192 G C ENST00000436636 +14281.0 TNIK p.K74N 12 0.00918803318269406 9.67 1 3 171211200 171211200 C A ENST00000436636 +14281.0 TNIK p.E69K 12 1.01712892539497 0 1 3 171211217 171211217 C T ENST00000436636 +14281.0 TNIK p.I66M 12 0.0345214286767325 5.97933333333333 1 3 171211224 171211224 G C ENST00000436636 +14281.0 TNIK p.G60V 12 0.00159688123870355 15.3166666666667 1 3 171228166 171228166 C A ENST00000436636 +14281.1 TNIK p.R139W 5 0.0154697957340869 0 1 3 171194527 171194527 G A ENST00000436636 +14281.1 TNIK p.E166V 5 0.00690624848890051 14.354 1 3 171190708 171190708 T A ENST00000436636 +14281.1 TNIK p.S142G 5 0.00687431668547784 7.197 1 3 171190781 171190781 T C ENST00000436636 +14281.1 TNIK p.R80P 5 0.0142211446741229 6.86033333333333 1 3 171211183 171211183 C G ENST00000436636 +14282.0 TNIK p.A131T 2 0.00171687414240583 0 1 3 171194551 171194551 C T ENST00000436636 +14282.0 TNIK p.E295K 2 0.00171687414240583 9.186 1 3 171167161 171167161 C T ENST00000436636 +14283.0 TNIK p.T114I 2 0.0546109223395224 0 1 3 171194601 171194601 G A ENST00000436636 +14283.0 TNIK p.D115N 2 0.0546109223395224 4.19466666666667 1 3 171194599 171194599 C T ENST00000436636 +14284.0 TNK2 p.G511S 7 1.02595792439493 0 1 3 195872385 195872385 C T ENST00000381916 +14284.0 TNK2 p.N523S 7 0.0158864364752435 9.741 1 3 195872348 195872348 T C ENST00000381916 +14284.0 TNK2 p.S513L 7 1.01269902958534 8.41 2 3 195872378 195872378 G A ENST00000381916 +14284.0 TNK2 p.G511D 7 1.02595792439493 0 1 3 195872384 195872384 C T ENST00000381916 +14284.0 TNK2 p.S508F 7 0.0496759988111532 8.961 1 3 195872393 195872393 G A ENST00000381916 +14284.0 TNK2 p.V505M 7 0.0377356704482255 5.894 1 3 195872403 195872403 C T ENST00000381916 +14284.0 TNK2 p.R457W 7 0.0447796269651961 13.496 1 3 195878329 195878329 G A ENST00000381916 +14285.0 TNK2 p.R338Q 4 0.0173026043922396 0 1 3 195882114 195882114 C T ENST00000381916 +14285.0 TNK2 p.R438K 4 0.00555363722690468 9.562 1 3 195878483 195878483 C T ENST00000381916 +14285.0 TNK2 p.H433Y 4 0.00421518841269417 17.454125 1 3 195878499 195878499 G A ENST00000381916 +14285.0 TNK2 p.R314H 4 0.0159952839070153 5.968125 1 3 195882186 195882186 C T ENST00000381916 +14286.0 TNK2 p.E301K 3 0.0525915119809096 0 1 3 195882226 195882226 C T ENST00000381916 +14286.0 TNK2 p.A300S 3 0.0486220843840717 4.36825 1 3 195882229 195882229 C A ENST00000381916 +14286.0 TNK2 p.R250Q 3 0.00437338757856414 7.90525 1 3 195883206 195883206 C T ENST00000381916 +14287.0 TNKS2 p.V542L 2 0.0469530809148708 0 1 10 91840657 91840657 G T ENST00000371627 +14287.0 TNKS2 p.V541M 2 0.0469530809148708 4.41263636363636 1 10 91840654 91840654 G A ENST00000371627 +14288.0 TNKS2 p.I899N 2 0.00361697665049736 0 1 10 91851217 91851217 T A ENST00000371627 +14288.0 TNKS2 p.I893M 2 0.00361697665049736 8.111 1 10 91849579 91849579 A G ENST00000371627 +14289.0 TNKS2 p.M1054V 3 0.0401080017453784 0 1 10 91859527 91859527 A G ENST00000371627 +14289.0 TNKS2 p.L995F 3 0.0360962092224899 4.798 1 10 91855683 91855683 C T ENST00000371627 +14289.0 TNKS2 p.L1134V 3 0.00431096763345545 7.90872222222222 1 10 91862117 91862117 C G ENST00000371627 +1429.0 B3GAT2 p.T144K 3 0.026561556952859 0 1 6 70955999 70955999 G T ENST00000230053 +1429.0 B3GAT2 p.R264S 3 0.0022665397537693 8.82 1 6 70861925 70861925 G T ENST00000230053 +1429.0 B3GAT2 p.D118Y 3 0.0244027690296916 5.36 1 6 70956078 70956078 C A ENST00000230053 +14290.0 TNKS2 p.R1100W 2 0.00126556734905599 0 1 10 91862015 91862015 C T ENST00000371627 +14290.0 TNKS2 p.T1010S 2 0.00126556734905599 9.626 1 10 91857464 91857464 A T ENST00000371627 +14291.0 TNKS2 p.K1085R 2 0.0194107544028819 0 1 10 91859621 91859621 A G ENST00000371627 +14291.0 TNKS2 p.C1081F 2 0.0194107544028819 5.687 1 10 91859609 91859609 G T ENST00000371627 +14292.0 TNKS p.V265L 2 0.059912464905811 0 1 8 9580278 9580278 G T ENST00000310430 +14292.0 TNKS p.S266C 2 0.059912464905811 4.061 1 8 9580281 9580281 A T ENST00000310430 +14293.0 TNKS p.R608G 2 0.00235183082271761 0 1 8 9720446 9720446 C G ENST00000310430 +14293.0 TNKS p.V635L 2 0.00235183082271761 8.732 1 8 9720527 9720527 G T ENST00000310430 +14294.0 TNKS p.E1041K 2 0.0139138614159606 0 1 8 9752594 9752594 G A ENST00000310430 +14294.0 TNKS p.R1044W 2 0.0139138614159606 6.16733333333333 1 8 9752603 9752603 C T ENST00000310430 +14295.0 TNKS p.L1158F 2 0.0452480678868612 0 1 8 9765718 9765718 G C ENST00000310430 +14295.0 TNKS p.N1155I 2 0.0452480678868612 4.466 1 8 9765708 9765708 A T ENST00000310430 +14296.0 TNKS p.F1251L 2 0.00123676702411167 0 1 8 9770118 9770118 C A ENST00000310430 +14296.0 TNKS p.R1180H 2 0.00123676702411167 9.65921052631579 1 8 9765783 9765783 G A ENST00000310430 +14297.0 TNKS p.G1206R 2 0.00107458848570912 0 1 8 9766301 9766301 G A ENST00000310430 +14297.0 TNKS p.A1269S 2 0.00107458848570912 9.862 1 8 9770170 9770170 G T ENST00000310430 +14298.0 TNKS p.N1285S 2 1.00137947338099 0 2 8 9770219 9770219 A G ENST00000310430 +14298.0 TNKS p.S1264N 2 0.00275894676198476 9.50166666666667 1 8 9770156 9770156 G A ENST00000310430 +14299.0 TNNC1 p.I112T 3 0.00801297463693207 0 1 3 52451510 52451510 A G ENST00000232975 +14299.0 TNNC1 p.R147C 3 0.00586502544879843 7.698 1 3 52451406 52451406 G A ENST00000232975 +14299.0 TNNC1 p.G140E 3 0.00424634129304452 8.289 1 3 52451426 52451426 C T ENST00000232975 +143.0 ACADS p.A239T 3 0.0479128841550708 0 1 12 120738370 120738370 G A ENST00000242592 +143.0 ACADS p.I186V 3 0.0410636099226077 4.651 1 12 120737920 120737920 A G ENST00000242592 +143.0 ACADS p.W190C 3 0.00937165186977226 6.946 1 12 120737934 120737934 G C ENST00000242592 +1430.0 B3GAT2 p.F183L 3 0.00287254465722427 0 1 6 70955883 70955883 A G ENST00000230053 +1430.0 B3GAT2 p.D243N 3 0.00158957047180143 9.299 1 6 70894137 70894137 C T ENST00000230053 +1430.0 B3GAT2 p.I114V 3 0.00128705418377445 9.604 1 6 70956090 70956090 T C ENST00000230053 +14300.0 TNNI3 p.R162Q 2 1.00906171605082 0 2 19 55154094 55154094 C T ENST00000344887 +14300.0 TNNI3 p.A163D 2 0.0181234321016474 6.786 1 19 55154091 55154091 G T ENST00000344887 +14301.0 TNNI3 p.R136Q 2 0.0159533144641749 0 1 19 55154172 55154172 C T ENST00000344887 +14301.0 TNNI3 p.L135I 2 0.0159533144641749 5.97 1 19 55154176 55154176 G T ENST00000344887 +14302.0 TNNT2 p.Q251H 3 0.00464338718439961 0 1 1 201361306 201361306 C A ENST00000509001 +14302.0 TNNI3 p.K117R 3 0.00148179413667582 9.403 1 19 55154763 55154763 T C ENST00000344887 +14302.0 TNNT2 p.K253E 3 0.00317094695138019 8.303 1 1 201361302 201361302 T C ENST00000509001 +14303.0 TNNI3 p.A102D 7 0.0376297838103911 0 1 19 55154808 55154808 G T ENST00000344887 +14303.0 TNNI3 p.D108Y 7 0.0184780264929265 14.932 1 19 55154791 55154791 C A ENST00000344887 +14303.0 TNNI3 p.R103H 7 0.0290262963697405 5.575 1 19 55154805 55154805 C T ENST00000344887 +14303.0 TNNI3 p.H101Y 7 0.020799069618556 6.249 1 19 55154812 55154812 G A ENST00000344887 +14303.0 TNNI3 p.R98P 7 0.0123777929674787 8.723 1 19 55154820 55154820 C G ENST00000344887 +14303.0 TNNT2 p.L212M 7 0.018647253309884 17.905 1 1 201361968 201361968 G T ENST00000509001 +14303.0 TNNT2 p.T203S 7 0.00267474301612224 9.8265 1 1 201361994 201361994 G C ENST00000509001 +14304.0 TNPO1 p.A202T 12 1.01413030893568 0 1 5 72872646 72872646 G A ENST00000337273 +14304.0 TNPO1 p.Q89H 12 0.00923818543813843 18.192 1 5 72855835 72855835 G C ENST00000337273 +14304.0 TNPO1 p.R178H 12 0.00129260847062495 18.195 1 5 72865666 72865666 G A ENST00000337273 +14304.0 TNPO1 p.I182V 12 0.00649878816523143 8.592 1 5 72865677 72865677 A G ENST00000337273 +14304.0 TNPO1 p.A202V 12 1.01413030893568 0 1 5 72872647 72872647 C T ENST00000337273 +14304.0 TNPO1 p.F209L 12 0.022723367405487 6.8765 1 5 72872669 72872669 T A ENST00000337273 +14304.0 TNPO1 p.R213K 12 0.0119325368551675 9.363 1 5 72872680 72872680 G A ENST00000337273 +14304.0 TNPO1 p.M218L 12 0.00785815031456151 16.8075 1 5 72872694 72872694 A T ENST00000337273 +14304.0 TNPO1 p.P237L 12 0.0030069467659643 9.38657142857143 1 5 72875646 72875646 C T ENST00000337273 +14304.1 TNPO1 p.G94S 3 0.00178254708947877 0 1 5 72855848 72855848 G A ENST00000337273 +14304.1 TNPO1 p.N83H 3 1.27556473539173e-06 19.583 1 5 72855815 72855815 A C ENST00000337273 +14304.1 TNPO1 p.S110F 3 0.00178127606092327 9.132875 1 5 72855897 72855897 C T ENST00000337273 +14305.0 TNPO1 p.K646N 3 0.0244117952876085 0 1 5 72893418 72893418 A C ENST00000337273 +14305.0 TNPO1 p.R344Q 3 0.00114552000989373 9.803 1 5 72883113 72883113 G A ENST00000337273 +14305.0 TNPO1 p.M649I 3 0.0233184243097515 5.424 1 5 72893427 72893427 G A ENST00000337273 +14306.0 TNPO1 p.D855H 4 1.00116741880045 0 2 5 72903757 72903757 G C ENST00000337273 +14306.0 TNPO1 p.A821V 4 0.00756123337174877 9.75 1 5 72901021 72901021 C T ENST00000337273 +14306.0 TNPO1 p.M828I 4 0.00321819303326169 19.3904 1 5 72901043 72901043 G T ENST00000337273 +14306.0 TNPO1 p.G835S 4 0.00595710681000145 17.721 1 5 72901062 72901062 G A ENST00000337273 +14307.0 TNPO1 p.N870K 2 0.00176391896514028 0 1 5 72905323 72905323 T A ENST00000337273 +14307.0 TNPO1 p.V872F 2 0.00176391896514028 9.147 1 5 72905327 72905327 G T ENST00000337273 +14308.0 TNPO1 p.G897C 2 0.0117434490473872 0 1 5 72905402 72905402 G T ENST00000337273 +14308.0 TNPO1 p.A894T 2 0.0117434490473872 6.412 1 5 72905393 72905393 G A ENST00000337273 +14309.0 TNPO3 p.R286C 4 1.02624729240531 0 2 7 129001075 129001075 G A ENST00000265388 +14309.0 TNPO3 p.P866L 4 0.00773197830839611 12.883 1 7 128970149 128970149 G A ENST00000265388 +14309.0 TNPO3 p.A285T 4 0.05731063275416 5.259 1 7 129001078 129001078 C T ENST00000265388 +1431.0 B3GAT2 p.R199G 4 1.0134773218038 0 1 6 70894269 70894269 G C ENST00000230053 +1431.0 B3GAT2 p.R199Q 4 1.0134773218038 0 1 6 70894268 70894268 C T ENST00000230053 +1431.0 B3GAT2 p.F195L 4 0.0190252225760595 7.002 1 6 70955845 70955845 G T ENST00000230053 +1431.0 B3GAT2 p.A109T 4 0.0147731578680073 7.461 1 6 70956105 70956105 C T ENST00000230053 +14310.0 TNPO3 p.R531L 2 0.00319271612690735 0 1 7 128986827 128986827 C A ENST00000265388 +14310.0 TNPO3 p.E816K 2 0.00319271612690735 8.291 1 7 128970300 128970300 C T ENST00000265388 +14311.0 TNPO3 p.R758S 3 0.0086956409912074 0 1 7 128972582 128972582 C A ENST00000265388 +14311.0 TNPO3 p.R754W 3 0.00750841814308734 7.059 1 7 128974881 128974881 G A ENST00000265388 +14311.0 TNPO3 p.L707R 3 0.0012051644305618 9.70733333333333 1 7 128975877 128975877 A C ENST00000265388 +14312.0 TNPO3 p.H693Y 3 0.0132674378822189 0 1 7 128975920 128975920 G A ENST00000265388 +14312.0 TNPO3 p.Q734E 3 0.0033496077615285 8.872 1 7 128974941 128974941 G C ENST00000265388 +14312.0 TNPO3 p.Y692H 3 0.0123483826003843 6.489 1 7 128975923 128975923 A G ENST00000265388 +14313.0 TNPO3 p.D613H 2 0.00508571617980275 0 1 7 128982270 128982270 C G ENST00000265388 +14313.0 TNPO3 p.C665F 2 0.00508571617980275 7.61933333333333 1 7 128979050 128979050 C A ENST00000265388 +14314.0 TNPO3 p.K513M 2 0.00215663837336542 0 1 7 128986881 128986881 T A ENST00000265388 +14314.0 TNPO3 p.S550F 2 0.00215663837336542 8.857 1 7 128986770 128986770 G A ENST00000265388 +14315.0 TNPO3 p.E487Q 2 0.0011493229855652 0 1 7 128990000 128990000 C G ENST00000265388 +14315.0 TNPO3 p.K521N 2 0.0011493229855652 9.765 1 7 128986856 128986856 T A ENST00000265388 +14316.0 TNPO3 p.E340Q 2 0.000992255999017287 0 1 7 128997529 128997529 C G ENST00000265388 +14316.0 TNPO3 p.D395G 2 0.000992255999017287 9.977 1 7 128993889 128993889 T C ENST00000265388 +14317.0 TNPO3 p.H242N 3 0.013120066129318 0 1 7 129001207 129001207 G T ENST00000265388 +14317.0 TNPO3 p.R297H 3 0.0010336881358947 9.93533333333333 1 7 129000550 129000550 C T ENST00000265388 +14317.0 TNPO3 p.S238L 3 0.0121110916269899 6.369 1 7 129001218 129001218 G A ENST00000265388 +14318.0 TNPO3 p.R203C 2 0.0105764553050973 0 1 7 129005105 129005105 G A ENST00000265388 +14318.0 TNPO3 p.F202I 2 0.0105764553050973 6.563 1 7 129005108 129005108 A T ENST00000265388 +14319.0 TNPO3 p.L115F 3 0.00215594816793437 0 1 7 129017035 129017035 G A ENST00000265388 +14319.0 TNPO3 p.L78V 3 0.00107129064474689 9.868 1 7 129018046 129018046 G C ENST00000265388 +14319.0 TNPO3 p.M67I 3 0.00108698145633811 9.847 1 7 129018077 129018077 C T ENST00000265388 +1432.0 B3GAT3 p.A91T 3 0.02929763733531 0 1 11 62617334 62617334 C T ENST00000265471 +1432.0 B3GAT3 p.T309I 3 0.00690639891314049 7.48933333333333 1 11 62615783 62615783 G A ENST00000265471 +1432.0 B3GAT3 p.R95Q 3 0.0250735018845345 5.397 1 11 62617321 62617321 C T ENST00000265471 +14320.0 TNPO3 p.S85C 2 0.0286365201461047 0 1 7 129018024 129018024 G C ENST00000265388 +14320.0 TNPO3 p.D88E 2 0.0286365201461047 5.126 1 7 129018014 129018014 G C ENST00000265388 +14321.0 TNRC6C p.E1385Q 3 0.0410847072720975 0 1 17 78093124 78093124 G C ENST00000335749 +14321.0 TNRC6C p.P1384S 3 0.0207491121615634 5.713 1 17 78093121 78093121 C T ENST00000335749 +14321.0 TNRC6C p.H1387D 3 0.0237056784876539 5.505 1 17 78093625 78093625 C G ENST00000335749 +14322.0 TOB1 p.E33Q 7 1.01287507756393 0 1 17 50863921 50863921 C G ENST00000499247 +14322.0 TOB1 p.E33K 7 1.01287507756393 0 1 17 50863921 50863921 C T ENST00000499247 +14322.0 TOB1 p.I142T 7 0.0213563572355912 16.427 1 17 50863593 50863593 A G ENST00000499247 +14322.0 TOB1 p.I103F 7 0.0446422351683012 6.464 1 17 50863711 50863711 T A ENST00000499247 +14322.0 TOB1 p.S100Y 7 0.0340913970034838 9.359 1 17 50863719 50863719 G T ENST00000499247 +14322.0 TOB1 p.D95N 7 0.00677744112093039 17.03 1 17 50863735 50863735 C T ENST00000499247 +14322.0 TOB1 p.P46T 7 0.0054315354635311 17.479 1 17 50863882 50863882 G T ENST00000499247 +14323.0 TOLLIP p.A236T 2 0.00128501418459864 0 1 11 1277158 1277158 C T ENST00000317204 +14323.0 TOLLIP p.E231G 2 0.00128501418459864 9.604 1 11 1277172 1277172 T C ENST00000317204 +14324.0 TOM1 p.T102I 2 0.0107092406639039 0 1 22 35323116 35323116 C T ENST00000411850 +14324.0 TOM1 p.P109T 2 0.0107092406639039 6.545 1 22 35323136 35323136 C A ENST00000411850 +14325.0 TOM1 p.A127V 3 1.00161080771213 0 1 22 35323509 35323509 C T ENST00000411850 +14325.0 TOM1 p.A127T 3 1.00161080771213 0 1 22 35323508 35323508 G A ENST00000411850 +14325.0 TOM1 p.V137G 3 0.00322161542425813 9.278 1 22 35323539 35323539 T G ENST00000411850 +14326.0 TOM1 p.E225D 2 0.0262780129766786 0 1 22 35327297 35327297 G T ENST00000411850 +14326.0 TOM1 p.M226L 2 0.0262780129766786 5.25 1 22 35327298 35327298 A C ENST00000411850 +14327.0 TOM1 p.E252K 2 0.0364399974060105 0 1 22 35327376 35327376 G A ENST00000411850 +14327.0 TOM1 p.A249S 2 0.0364399974060105 4.77833333333333 1 22 35327367 35327367 G T ENST00000411850 +14328.0 TONSL p.M660I 2 0.0188407473076681 0 1 8 144436592 144436592 C T ENST00000409379 +14328.0 TONSL p.E661K 2 0.0188407473076681 5.73 1 8 144436591 144436591 C T ENST00000409379 +14329.0 TONSL p.V545I 3 1.02429642304639 0 2 8 144438491 144438491 C T ENST00000409379 +14329.0 TONSL p.L548I 3 0.0434909526636711 5.525 1 8 144438482 144438482 G T ENST00000409379 +14329.0 TONSL p.R543S 3 0.00521391001631295 8.599 1 8 144438497 144438497 G T ENST00000409379 +1433.0 B3GAT3 p.L285Q 4 0.0047459554631314 0 1 11 62616561 62616561 A T ENST00000265471 +1433.0 B3GAT3 p.P291H 4 0.00443631901140919 8.47233333333333 1 11 62616543 62616543 G T ENST00000265471 +1433.0 B3GAT3 p.A257V 4 0.00193122179453015 9.02033333333333 1 11 62616645 62616645 G A ENST00000265471 +1433.0 B3GAT3 p.P250L 4 0.00161983678440499 17.7463333333333 1 11 62616666 62616666 G A ENST00000265471 +14330.0 TOP1 p.R434Q 5 0.0154042765317461 0 1 20 41101346 41101346 G A ENST00000361337 +14330.0 TOP1 p.P225L 5 0.00295682021967841 19.0708888888889 1 20 41092531 41092531 C T ENST00000361337 +14330.0 TOP1 p.N352K 5 0.00276675556446094 9.823 1 20 41100136 41100136 C G ENST00000361337 +14330.0 TOP1 p.E438K 5 0.0143142364437566 6.128 1 20 41112785 41112785 G A ENST00000361337 +14331.0 TOP1 p.D281G 3 0.0243818025536706 0 1 20 41097331 41097331 A G ENST00000361337 +14331.0 TOP1 p.N277K 3 0.0219885610355058 6.435 1 20 41097320 41097320 T A ENST00000361337 +14331.0 TOP1 p.F278L 3 0.0232549337571633 6.285 1 20 41097323 41097323 C G ENST00000361337 +14332.0 TOP1 p.R405Q 3 1.00282996514561 0 1 20 41101259 41101259 G A ENST00000361337 +14332.0 TOP1 p.E403Q 3 0.00565993029123 8.465 1 20 41101252 41101252 G C ENST00000361337 +14332.0 TOP1 p.R405W 3 1.00282996514561 0 1 20 41101258 41101258 C T ENST00000361337 +14333.0 TOP1 p.M470V 2 0.00361196593013164 0 1 20 41112881 41112881 A G ENST00000361337 +14333.0 TOP1 p.D566G 2 0.00361196593013164 8.113 1 20 41115429 41115429 A G ENST00000361337 +14334.0 TOP1 p.V588I 2 0.00111712009101934 0 1 20 41116332 41116332 G A ENST00000361337 +14334.0 TOP1 p.K575T 2 0.00111712009101934 9.806 1 20 41116294 41116294 A C ENST00000361337 +14335.0 TOP1 p.R708Q 8 1.04816817384149 0 1 20 41122083 41122083 G A ENST00000361337 +14335.0 TOP1 p.R708L 8 1.04816817384149 0 1 20 41122083 41122083 G T ENST00000361337 +14335.0 TOP1 p.N620Y 8 0.0241949846730362 9.864 1 20 41118204 41118204 A T ENST00000361337 +14335.0 TOP1 p.R621H 8 0.0319625038238608 6.849 1 20 41118208 41118208 G A ENST00000361337 +14335.0 TOP1 p.F640S 8 0.0356937047137504 8.92425 1 20 41118265 41118265 T C ENST00000361337 +14335.0 TOP1 p.E641Q 8 0.0508752821564211 7.8126 1 20 41118267 41118267 G C ENST00000361337 +14335.0 TOP1 p.M644L 8 0.0350690724538668 6.97275 1 20 41118276 41118276 A T ENST00000361337 +14335.0 TOP1 p.D707H 8 0.0643836057874889 5.463 1 20 41122079 41122079 G C ENST00000361337 +14335.0 TOP1 p.Q713H 8 0.00493636493616974 9.608 1 20 41122099 41122099 G C ENST00000361337 +14336.0 TOP1 p.E695K 2 0.0219901308644593 0 1 20 41122043 41122043 G A ENST00000361337 +14336.0 TOP1 p.Q692E 2 0.0219901308644593 5.507 1 20 41122034 41122034 C G ENST00000361337 +14337.0 TOP2A p.S1045F 3 1.00446790125028 0 1 17 40399934 40399934 G A ENST00000423485 +14337.0 TOP2A p.S1045Y 3 1.00446790125028 0 1 17 40399934 40399934 G T ENST00000423485 +14337.0 TOP2A p.N1149K 3 0.00662820266463164 8.238 1 17 40398779 40398779 A C ENST00000423485 +14337.0 TOP2A p.G1039R 3 0.00231525571779566 9.757 1 17 40399953 40399953 C G ENST00000423485 +14338.0 TOP2A p.N945I 2 0.00103511014003641 0 1 17 40400375 40400375 T A ENST00000423485 +14338.0 TOP2A p.T955A 2 0.00103511014003641 9.916 1 17 40400346 40400346 T C ENST00000423485 +14339.0 TOP2A p.P865S 2 0.0124647693720161 0 1 17 40400921 40400921 G A ENST00000423485 +14339.0 TOP2A p.P890S 2 0.0124647693720161 6.326 1 17 40400660 40400660 G A ENST00000423485 +1434.0 B3GAT3 p.H154Y 2 1.00678077865459 0 2 11 62617145 62617145 G A ENST00000265471 +1434.0 B3GAT3 p.R277W 2 1.00678077865459 8.20433333333333 1 11 62616586 62616586 G A ENST00000265471 +1434.0 B3GAT3 p.R277G 2 1.00678077865459 8.20433333333333 1 11 62616586 62616586 G C ENST00000265471 +14340.0 TOP2A p.R878H 2 0.0277955935480593 0 1 17 40400881 40400881 C T ENST00000423485 +14340.0 TOP2A p.R877W 2 0.0277955935480593 5.169 1 17 40400885 40400885 T A ENST00000423485 +14341.0 TOP2A p.T215P 7 6.03822193011016 0 7 17 40412905 40412905 T G ENST00000423485 +14341.0 TOP2A p.K743N 7 3.01777698104052 19.895 4 17 40404206 40404206 C A ENST00000423485 +14341.0 TOP2A p.S387R 7 0.0731413138180324 14.078 1 17 40411151 40411151 G T ENST00000423485 +14341.0 TOP2A p.P371S 7 0.229031859557973 4.947 1 17 40411201 40411201 G A ENST00000423485 +14341.0 TOP2A p.D339N 7 0.0322109011152758 7.84 1 17 40411404 40411404 C T ENST00000423485 +14341.0 TOP2A p.R296K 7 0.00155876856722464 17.209 1 17 40411721 40411721 C T ENST00000423485 +14341.0 TOP2A p.S249F 7 0.00963787117221296 9.512 1 17 40412802 40412802 G A ENST00000423485 +14342.0 TOP2A p.E644D 2 0.00140520857422932 0 1 17 40406405 40406405 T G ENST00000423485 +14342.0 TOP2A p.D697Y 2 0.00140520857422932 9.475 1 17 40404449 40404449 C A ENST00000423485 +14343.0 TOP2A p.H605Y 5 1.0204788939583 0 2 17 40406614 40406614 G A ENST00000423485 +14343.0 TOP2A p.K611E 5 0.0222659777986725 11.774 1 17 40406596 40406596 T C ENST00000423485 +14343.0 TOP2A p.W608R 5 0.0532547076539681 6.24 1 17 40406605 40406605 A G ENST00000423485 +14343.0 TOP2A p.W598C 5 0.0205528372472091 7.168 1 17 40406633 40406633 C A ENST00000423485 +14343.0 TOP2A p.P593S 5 0.00135402646281278 16.724 1 17 40406650 40406650 G A ENST00000423485 +14344.0 TOP2A p.G448V 2 0.0601621526938595 0 1 17 40408124 40408124 C A ENST00000423485 +14344.0 TOP2A p.R532C 2 0.0601621526938595 4.055 1 17 40407581 40407581 G A ENST00000423485 +14345.0 TOP2A p.T58N 2 0.0200952731786032 0 1 17 40416744 40416744 G T ENST00000423485 +14345.0 TOP2A p.R32I 2 0.0200952731786032 5.637 1 17 40416822 40416822 C A ENST00000423485 +14346.0 TOP2A p.P5L 4 1.00921964008869 0 2 17 40417778 40417778 G A ENST00000423485 +14346.0 TOP2A p.D23H 4 0.0016899422040615 18.566 1 17 40416850 40416850 C G ENST00000423485 +14346.0 TOP2A p.I18K 4 0.00737313254318596 9.349 1 17 40416864 40416864 A T ENST00000423485 +14346.0 TOP2A p.M13I 4 0.0179974819198668 7.024 1 17 40416878 40416878 C T ENST00000423485 +14347.0 TOP2B p.R1042Q 4 0.0125439240599472 0 1 3 25618773 25618773 C T ENST00000435706 +14347.0 TOP2B p.L1179R 4 0.0053484159104596 9.8668 1 3 25615245 25615245 A C ENST00000435706 +14347.0 TOP2B p.L1171F 4 0.00426973435181007 17.74 1 3 25615270 25615270 G A ENST00000435706 +14347.0 TOP2B p.F1038L 4 0.0114806720808101 6.4462 1 3 25618784 25618784 G C ENST00000435706 +14348.0 TOP2B p.F750L 2 0.0037253714588346 0 1 3 25624763 25624763 G C ENST00000435706 +14348.0 TOP2B p.Y857C 2 0.0037253714588346 8.0684 1 3 25623657 25623657 T C ENST00000435706 +14349.0 TOP2B p.H564N 2 0.0110945887386205 0 1 3 25629130 25629130 G T ENST00000435706 +14349.0 TOP2B p.L719F 2 0.0110945887386205 6.494 1 3 25626612 25626612 C G ENST00000435706 +1435.0 B3GAT3 p.K163M 4 0.0160276561211983 0 1 11 62617117 62617117 T A ENST00000265471 +1435.0 B3GAT3 p.P182L 4 0.00229839201676163 18.69 1 11 62617060 62617060 G A ENST00000265471 +1435.0 B3GAT3 p.G170C 4 0.00334129716963341 9.92333333333333 1 11 62617097 62617097 C A ENST00000265471 +1435.0 B3GAT3 p.N162K 4 0.0150109083033264 6.05933333333333 1 11 62617119 62617119 G C ENST00000265471 +14350.0 TOP2B p.T682R 2 0.0112728803661065 0 1 3 25626821 25626821 G C ENST00000435706 +14350.0 TOP2B p.E686K 2 0.0112728803661065 6.471 1 3 25626810 25626810 C T ENST00000435706 +14351.0 TOP2B p.R651H 2 1.00597933186107 0 2 3 25627236 25627236 C T ENST00000435706 +14351.0 TOP2B p.E588Q 2 0.0119586637221418 7.3858 1 3 25629058 25629058 C G ENST00000435706 +14352.0 TOP3A p.D583N 3 0.00407616579482389 0 1 17 18285272 18285272 C T ENST00000321105 +14352.0 TOP3A p.S580C 3 0.0021825573355879 8.8425 1 17 18285280 18285280 G C ENST00000321105 +14352.0 TOP3A p.I532F 3 0.00190187663220081 9.0415 1 17 18290560 18290560 T A ENST00000321105 +14353.0 TOP3A p.I239V 4 0.00873479417344659 0 1 17 18302363 18302363 T C ENST00000321105 +14353.0 TOP3A p.R548Q 4 0.00435633431799542 7.849 1 17 18285475 18285475 C T ENST00000321105 +14353.0 TOP3A p.V233M 4 0.00202810070021064 16.784 1 17 18302381 18302381 C T ENST00000321105 +14353.0 TOP3A p.Q227H 4 0.00642690696697624 7.832 1 17 18302397 18302397 C G ENST00000321105 +14354.0 TOP3A p.R475Q 2 0.00877734299243473 0 1 17 18290885 18290885 C T ENST00000321105 +14354.0 TOP3A p.W486C 2 0.00877734299243473 6.832 1 17 18290851 18290851 C G ENST00000321105 +14355.0 TOP3A p.R405L 3 0.0233737571382576 0 1 17 18292712 18292712 C A ENST00000321105 +14355.0 TOP3A p.I369V 3 0.00106116823334969 9.912 1 17 18292821 18292821 T C ENST00000321105 +14355.0 TOP3A p.P324L 3 0.0223589572576257 5.4845 1 17 18299578 18299578 G A ENST00000321105 +14356.0 TOP3A p.A344V 2 0.0387408656230933 0 1 17 18294745 18294745 G A ENST00000321105 +14356.0 TOP3A p.E333Q 2 0.0387408656230933 4.69 1 17 18294779 18294779 C G ENST00000321105 +14357.0 TOP3A p.I266V 2 0.0128998669865929 0 1 17 18302282 18302282 T C ENST00000321105 +14357.0 TOP3A p.H268Y 2 0.0128998669865929 6.2765 1 17 18302276 18302276 G A ENST00000321105 +14358.0 TOP3A p.E209Q 2 0.0015667600905322 0 1 17 18302598 18302598 C G ENST00000321105 +14358.0 TOP3A p.A116E 2 0.0015667600905322 9.318 1 17 18306934 18306934 G T ENST00000321105 +14359.0 TOP3A p.E154K 2 0.00393478357319646 0 1 17 18305151 18305151 C T ENST00000321105 +14359.0 TOP3A p.R151T 2 0.00393478357319646 7.9895 1 17 18305159 18305159 C G ENST00000321105 +1436.0 B4GALT1 p.G370D 7 0.0211421122292195 0 1 9 33113542 33113542 C T ENST00000379731 +1436.0 B4GALT1 p.S398R 7 0.00104383322600728 15.60175 1 9 33113457 33113457 G C ENST00000379731 +1436.0 B4GALT1 p.N305H 7 0.0206969611553457 5.66975 1 9 33116037 33116037 T G ENST00000379731 +1436.0 B4GALT1 p.R187W 7 0.00319169175570362 9.4048 1 9 33135278 33135278 G A ENST00000379731 +1436.0 B4GALT1 p.P183L 7 0.00517173866529801 18.6208 1 9 33135289 33135289 G A ENST00000379731 +1436.1 B4GALT1 p.S247G 2 0.0129783429070212 0 1 9 33120516 33120516 T C ENST00000379731 +1436.1 B4GALT1 p.L292P 2 0.0129783429070212 6.26775 1 9 33116075 33116075 A G ENST00000379731 +14360.0 TOPBP1 p.E1391K 4 0.0522672404701958 0 1 3 133611006 133611006 C T ENST00000260810 +14360.0 TOPBP1 p.G1418R 4 0.0250153413436988 6.744 1 3 133608884 133608884 C T ENST00000260810 +14360.0 TOPBP1 p.L1415F 4 0.0141486948676081 12.903 1 3 133608893 133608893 G A ENST00000260810 +14360.0 TOPBP1 p.V1390F 4 0.04452242979862 4.546 1 3 133611009 133611009 C A ENST00000260810 +14361.0 TOPBP1 p.R1368G 3 0.00997604060639026 0 1 3 133611075 133611075 G C ENST00000260810 +14361.0 TOPBP1 p.R1369I 3 0.00859969647222909 6.8635 1 3 133611071 133611071 C A ENST00000260810 +14361.0 TOPBP1 p.D1358N 3 0.00140018836878558 9.4925 1 3 133611105 133611105 C T ENST00000260810 +14362.0 TOPBP1 p.G728E 5 0.0733995670552583 0 1 3 133640009 133640009 C T ENST00000260810 +14362.0 TOPBP1 p.R730S 5 0.00485685267671384 8.881 1 3 133640002 133640002 T A ENST00000260810 +14362.0 TOPBP1 p.T727M 5 0.0714245915857354 3.8105 1 3 133640012 133640012 G A ENST00000260810 +14362.0 TOPBP1 p.H694Y 5 0.00999328628853254 17.4875 1 3 133640112 133640112 G A ENST00000260810 +14363.0 TOPBP1 p.E602K 4 0.0236387863100591 0 1 3 133644064 133644064 C T ENST00000260810 +14363.0 TOPBP1 p.E604K 4 0.0207342308211654 5.7245 1 3 133644058 133644058 C T ENST00000260810 +14363.0 TOPBP1 p.E568K 4 0.00514671513107202 15.344 1 3 133644166 133644166 C T ENST00000260810 +14363.0 TOPBP1 p.L561V 4 0.0116276896023945 7.7325 1 3 133644187 133644187 A C ENST00000260810 +14364.0 TOPBP1 p.K556N 3 0.00853242546691438 0 1 3 133644200 133644200 C G ENST00000260810 +14364.0 TOPBP1 p.A591V 3 0.00423126872484542 8.4735 1 3 133644096 133644096 G A ENST00000260810 +14364.0 TOPBP1 p.K581R 3 0.00713701275750625 7.45 1 3 133644126 133644126 T C ENST00000260810 +14365.0 TOPBP1 p.V387A 2 0.00132480891352312 0 1 3 133649873 133649873 A G ENST00000260810 +14365.0 TOPBP1 p.G384A 2 0.00132480891352312 9.56 1 3 133649882 133649882 C G ENST00000260810 +14366.0 TOPBP1 p.Q232H 3 0.00762185570267582 0 1 3 133655336 133655336 T A ENST00000260810 +14366.0 TOPBP1 p.K250N 3 0.00588402775620756 7.4115 1 3 133653517 133653517 C G ENST00000260810 +14366.0 TOPBP1 p.F9V 3 0.00175836373684413 9.16 1 3 133661103 133661103 A C ENST00000260810 +14367.0 TOPBP1 p.V109I 3 1.02847816501991 0 1 3 133657836 133657836 C T ENST00000260810 +14367.0 TOPBP1 p.V109E 3 1.02847816501991 0 1 3 133657835 133657835 A T ENST00000260810 +14367.0 TOPBP1 p.D108H 3 0.0569563300398213 5.134 1 3 133657839 133657839 C G ENST00000260810 +14368.0 TOR1A p.F307L 3 0.0439680528796462 0 1 9 129814050 129814050 G T ENST00000351698 +14368.0 TOR1A p.P308L 3 0.0400214686954268 4.649 1 9 129814048 129814048 G A ENST00000351698 +14368.0 TOR1A p.T305I 3 0.004274247095164 7.9265 1 9 129814057 129814057 G A ENST00000351698 +14369.0 TOR1AIP1 p.D505H 2 0.00213137475987292 0 1 1 179918000 179918000 G C ENST00000606911 +14369.0 TOR1AIP1 p.A408V 2 0.00213137475987292 8.874 1 1 179917710 179917710 C T ENST00000606911 +1437.0 LALBA p.A128V 5 0.0470782129741898 0 1 12 48568003 48568003 G A ENST00000301046 +1437.0 B4GALT1 p.D357E 5 0.00330759196948145 8.302 1 9 33113580 33113580 G T ENST00000379731 +1437.0 B4GALT1 p.G336R 5 0.0185049551175798 13.604 1 9 33113832 33113832 C T ENST00000379731 +1437.0 B4GALT1 p.N258T 5 0.0166236648535481 19.517375 1 9 33120482 33120482 T G ENST00000379731 +1437.0 LALBA p.L129I 5 0.0458298367740155 4.512 1 12 48568001 48568001 G T ENST00000301046 +14370.0 TOR1AIP1 p.Q473K 2 0.00475941509248122 0 1 1 179917904 179917904 C A ENST00000606911 +14370.0 TOR1AIP1 p.R437C 2 0.00475941509248122 7.715 1 1 179917796 179917796 C T ENST00000606911 +14371.0 TOR1AIP1 p.A486T 4 1.03032585409066 0 2 1 179917943 179917943 G A ENST00000606911 +14371.0 TOR1AIP1 p.D455N 4 0.0103161588951514 9.907 1 1 179917850 179917850 G A ENST00000606911 +14371.0 TOR1AIP1 p.E460Q 4 0.00297936954290183 14.407 1 1 179917865 179917865 G C ENST00000606911 +14371.0 TOR1AIP1 p.S488F 4 0.0669709078877094 5.096 1 1 179917950 179917950 C T ENST00000606911 +14372.0 TOR1AIP1 p.P573L 3 0.056481482423467 0 1 1 179918205 179918205 C T ENST00000606911 +14372.0 TOR1AIP1 p.Q572H 3 0.0552051793501087 4.181 1 1 179918203 179918203 A T ENST00000606911 +14372.0 TOR1AIP1 p.A576T 3 0.00142524112392869 9.532 1 1 179918213 179918213 G A ENST00000606911 +14373.0 TP53 p.R337C 15 25.2583514939256 0 13 17 7670700 7670700 G A ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.R337S 15 25.2583514939256 0 2 17 7670700 7670700 G T ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.A355T 15 0.00966694844460025 15.9546 1 17 7670646 7670646 C T ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.K351E 15 0.0576833394572139 9.1936 1 17 7670658 7670658 T C ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.L348F 15 1.39997743969304 6.0839 1 17 7670665 7670665 C A ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.L348S 15 1.39997743969304 6.0839 1 17 7670666 7670666 A G ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.N345D 15 0.159721389115602 7.959 1 17 7670676 7670676 T C ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.R342P 15 2.04472026717405 13.666 3 17 7670684 7670684 C G ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.F341L 15 1.05623899314095 9.57666666666667 1 17 7670686 7670686 G C ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.F341V 15 1.05623899314095 9.57666666666667 1 17 7670688 7670688 A C ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.F338I 15 0.231919320759307 8.055 1 17 7670697 7670697 A T ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.R337L 15 25.2583514939256 0 7 17 7670699 7670699 C A ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.R337P 15 25.2583514939256 0 1 17 7670699 7670699 C G ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.R337H 15 25.2583514939256 0 3 17 7670699 7670699 C T ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.G334V 15 6.72536933615737 5.222 5 17 7670708 7670708 C A ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.G334W 15 6.72536933615737 5.222 2 17 7670709 7670709 C A ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.I332F 15 0.695746456262567 5.76 1 17 7670715 7670715 T A ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.Q331H 15 5.07816797459112 9.157 4 17 7673535 7673535 C A ENST00000269305 +14373.0 TP53 p.Q331H 15 5.07816797459112 9.157 2 17 7673535 7673535 C G ENST00000269305 +14374.0 TP53BP2 p.A1106V 5 0.0854059812210284 0 1 1 223784161 223784161 G A ENST00000343537 +14374.0 TP53BP2 p.N1109S 5 0.00360867452271762 9.54 1 1 223784152 223784152 T C ENST00000343537 +14374.0 TP53BP2 p.W1105C 5 0.0617786356162823 4.515 1 1 223784163 223784163 C A ENST00000343537 +14374.0 TP53BP2 p.I1093M 5 0.0545174592194797 5.393 1 1 223784199 223784199 G C ENST00000343537 +14374.0 TP53BP2 p.T1091P 5 0.0337162407588191 5.919 1 1 223784207 223784207 T G ENST00000343537 +14375.0 TP53BP2 p.D1097H 2 0.0390103296531754 0 1 1 223784189 223784189 C G ENST00000343537 +14375.0 TP53BP2 p.E1098K 2 0.0390103296531754 4.68 1 1 223784186 223784186 C T ENST00000343537 +14376.0 TP53BP2 p.L72F 7 1.00675149132918 0 1 1 223814315 223814315 G A ENST00000343537 +14376.0 TP53BP2 p.L72V 7 1.00675149132918 0 1 1 223814315 223814315 G C ENST00000343537 +14376.0 TP53BP2 p.D70H 7 0.0144757718248202 7.212 1 1 223814321 223814321 C G ENST00000343537 +14376.0 TP53BP2 p.C34Y 7 0.00377912767297758 17.202 1 1 223821294 223821294 C T ENST00000343537 +14376.1 TP53BP2 p.Y15C 4 0.0235165635243691 0 1 1 223821351 223821351 T C ENST00000343537 +14376.1 TP53BP2 p.R87L 4 0.00104237982180634 9.938 1 1 223814269 223814269 C A ENST00000343537 +14376.1 TP53BP2 p.N19K 4 0.00405779994000321 7.973 1 1 223821338 223821338 A C ENST00000343537 +14376.1 TP53BP2 p.V14L 4 0.0186096504560671 5.755 1 1 223821355 223821355 C A ENST00000343537 +14377.0 TP53I3 p.G141E 4 0.0728446517156354 0 1 2 24081016 24081016 C T ENST00000238721 +14377.0 TP53I3 p.G165E 4 0.0213491588474962 5.739 1 2 24080944 24080944 C T ENST00000238721 +14377.0 TP53I3 p.D142H 4 0.0515456624818402 4.312 1 2 24081014 24081014 C G ENST00000238721 +14377.0 TP53I3 p.V135M 4 0.00558117900186703 8.049 1 2 24082888 24082888 C T ENST00000238721 +14378.0 TP53I3 p.E103K 3 1.0089936591424 0 2 2 24082984 24082984 C T ENST00000238721 +14378.0 TP53I3 p.G67E 3 0.0146795126934333 9.052 1 2 24083091 24083091 C T ENST00000238721 +14378.0 TP53I3 p.K33C 3 0.0251309076611656 7.136 1 2 24084228 24084230 CTT ACA ENST00000238721 +14379.0 TP53I3 p.L44S 2 0.00148945473950809 0 1 2 24084196 24084196 A G ENST00000238721 +14379.0 TP53I3 p.P55S 2 0.00148945473950809 9.391 1 2 24083128 24083128 G A ENST00000238721 +14380.0 TP63 p.T193M 38 1.09268649261277 0 2 3 189808525 189808525 C T ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.S180F 38 0.0185052243638627 14.112 1 3 189808486 189808486 C T ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.S184W 38 1.05764128275069 5.70066666666667 1 3 189808498 189808498 C G ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.S184L 38 1.05764128275069 5.70066666666667 1 3 189808498 189808498 C T ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.K188M 38 1.08627788667419 9.93275 2 3 189808510 189808510 A T ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.S189L 38 0.174820437456884 9.795 1 3 189808513 189808513 C T ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.Y194S 38 0.0434543706532868 6.146 1 3 189864233 189864233 A C ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.Q204K 38 0.0139583012729545 9.561 1 3 189864262 189864262 C A ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.F306C 38 0.00823552456548414 18.833 1 3 189867867 189867867 T G ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.R343Q 38 1.00909192267004 9.79533333333333 1 3 189868615 189868615 G A ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.R343L 38 1.00909192267004 9.79533333333333 1 3 189868615 189868615 G T ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.G349E 38 1.06063136698019 6.93 1 3 189868633 189868633 G A ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.G349A 38 1.06063136698019 6.93 1 3 189868633 189868633 G C ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.R352M 38 0.0987916824493773 5.908 1 3 189868642 189868642 G T ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.A354V 38 0.0585730830425735 13.4002 1 3 189868648 189868648 C T ENST00000264731 +14380.0 TP63 p.D355N 38 0.0625643670654932 12.6504 1 3 189868650 189868650 G A ENST00000264731 +14380.1 TP63 p.A164T 25 1.07434223185635 0 1 3 189808437 189808437 G A ENST00000264731 +14380.1 TP63 p.D157Y 25 0.0111461878914461 11.974 1 3 189808416 189808416 G T ENST00000264731 +14380.1 TP63 p.P163L 25 0.102005053506409 5.009 1 3 189808435 189808435 C T ENST00000264731 +14380.1 TP63 p.A164V 25 1.07434223185635 0 1 3 189808438 189808438 C T ENST00000264731 +14380.1 TP63 p.P166L 25 0.0324701898073649 6.198 1 3 189808444 189808444 C T ENST00000264731 +14380.1 TP63 p.T238M 25 0.0404880496179263 7.829 1 3 189864365 189864365 C T ENST00000264731 +14380.1 TP63 p.G269E 25 0.022120255021157 7.504 1 3 189866721 189866721 G A ENST00000264731 +14380.1 TP63 p.T281R 25 0.0572028685308941 5.681 1 3 189866757 189866757 C G ENST00000264731 +14380.1 TP63 p.R337Q 25 0.0231548457984618 15.766 1 3 189868597 189868597 G A ENST00000264731 +14380.2 TP63 p.R226H 16 1.05934958463662 0 2 3 189864329 189864329 G A ENST00000264731 +14380.2 TP63 p.D170N 16 0.00162672720951105 15.7736666666667 1 3 189808455 189808455 G A ENST00000264731 +14380.2 TP63 p.P219L 16 0.0158361050294856 15.214 1 3 189864308 189864308 C T ENST00000264731 +14380.2 TP63 p.Q221E 16 0.0565711851434968 17.721 1 3 189864313 189864313 C G ENST00000264731 +14380.2 TP63 p.G222E 16 0.0940958624568522 14.2798 1 3 189864317 189864317 G A ENST00000264731 +14380.2 TP63 p.A227T 16 0.0697730344966579 4.866 1 3 189864331 189864331 G A ENST00000264731 +14380.2 TP63 p.E328K 16 0.0827257069564194 5.443 1 3 189867932 189867932 G A ENST00000264731 +14380.2 TP63 p.T329P 16 0.0671864874730721 9.018 1 3 189867935 189867935 A C ENST00000264731 +14380.2 TP63 p.R330K 16 0.0641889838983152 14.5365 1 3 189867939 189867939 G A ENST00000264731 +14380.3 TP63 p.D178G 7 0.0110823301155501 0 1 3 189808480 189808480 A G ENST00000264731 +14380.3 TP63 p.I213M 7 0.00955993035188547 6.711 1 3 189864291 189864291 C G ENST00000264731 +14380.3 TP63 p.M216I 7 0.00155174325377658 9.3456 1 3 189864300 189864300 G A ENST00000264731 +14380.4 TP63 p.P260S 4 0.00804962000588622 0 1 3 189866693 189866693 C T ENST00000264731 +14380.4 TP63 p.E248K 4 0.00388317957044491 8.848 1 3 189864394 189864394 G A ENST00000264731 +14380.4 TP63 p.R266Q 4 0.00588856885061645 7.411 1 3 189866712 189866712 G A ENST00000264731 +14380.4 TP63 p.G314A 4 0.00170400561620913 18.048 1 3 189867891 189867891 G C ENST00000264731 +14381.0 TP63 p.E409D 4 2.00221309408088 0 1 3 189872873 189872873 G C ENST00000264731 +14381.0 TP63 p.D397G 4 0.0605937450066141 8.896 1 3 189869384 189869384 A G ENST00000264731 +14381.0 TP63 p.D398N 4 0.0546383103798663 13.099 1 3 189869386 189869386 G A ENST00000264731 +14381.0 TP63 p.E409K 4 2.00221309408088 0 2 3 189872871 189872871 G A ENST00000264731 +14382.0 TP63 p.R555K 5 1.01652241945764 0 1 3 189890800 189890800 G A ENST00000264731 +14382.0 TP63 p.L519V 5 0.00439114860423126 15.553 1 3 189889387 189889387 C G ENST00000264731 +14382.0 TP63 p.Y543F 5 0.0234944001025951 6.415 1 3 189889460 189889460 A T ENST00000264731 +14382.0 TP63 p.A554S 5 0.0139704783908791 7.708 1 3 189890796 189890796 G T ENST00000264731 +14382.0 TP63 p.R555W 5 1.01652241945764 0 1 3 189890799 189890799 A T ENST00000264731 +14383.0 TP63 p.D583N 7 1.06578898284993 0 1 3 189894206 189894206 G A ENST00000264731 +14383.0 TP63 p.F565C 7 0.0104830766935374 9.773 1 3 189890830 189890830 T G ENST00000264731 +14383.0 TP63 p.Q575E 7 0.00186759731133783 18.85 1 3 189890859 189890859 C G ENST00000264731 +14383.0 TP63 p.D582N 7 0.0863032001345316 4.667 1 3 189890880 189890880 G A ENST00000264731 +14383.0 TP63 p.D583V 7 1.06578898284993 0 1 3 189894207 189894207 A T ENST00000264731 +14383.0 TP63 p.L584R 7 0.065806090934531 5.308 1 3 189894210 189894210 T G ENST00000264731 +14383.0 TP63 p.A596V 7 0.00159958031127712 14.686 1 3 189894246 189894246 C T ENST00000264731 +14384.0 TP73 p.P146L 6 2.04596932238872 0 2 1 3722028 3722028 C T ENST00000378295 +14384.0 TP73 p.Q133H 6 0.0074626633406763 9.239 1 1 3707761 3707761 G T ENST00000378295 +14384.0 TP73 p.Y144H 6 0.111085151024695 4.83466666666667 1 1 3722021 3722021 T C ENST00000378295 +14384.0 TP73 p.P146S 6 2.04596932238872 0 1 1 3722027 3722027 C T ENST00000378295 +14384.0 TP73 p.L148F 6 0.0322524946573551 6.75466666666667 1 1 3722035 3722035 G C ENST00000378295 +14384.0 TP73 p.A304V 6 0.00102044368789893 16.7356666666667 1 1 3727696 3727696 C T ENST00000378295 +14385.0 TP73 p.A184V 7 0.0942511269252721 0 1 1 3722142 3722142 C T ENST00000378295 +14385.0 TP73 p.E185Q 7 0.0885244016939233 3.687 1 1 3722144 3722144 G C ENST00000378295 +14385.0 TP73 p.E218K 7 0.00244929030596482 9.68666666666667 1 1 3723389 3723389 G A ENST00000378295 +14385.0 TP73 p.S223L 7 0.00112443208973406 19.4851666666667 1 1 3723405 3723405 C T ENST00000378295 +14385.0 TP73 p.V230D 7 0.0360014061731518 6.036 1 1 3723426 3723426 T A ENST00000378295 +14385.0 TP73 p.G232A 7 0.0115801030968445 12.6725714285714 1 1 3723432 3723432 G C ENST00000378295 +14386.0 TPBG p.R113L 3 1.00141645452466 0 1 6 82365299 82365299 G T ENST00000369750 +14386.0 TPBG p.P90L 3 0.00283290904931136 9.4635 1 6 82365230 82365230 C T ENST00000369750 +14386.0 TPBG p.R113C 3 1.00141645452466 0 1 6 82365298 82365298 C T ENST00000369750 +14387.0 TPBG p.P326L 5 0.0321078573492414 0 1 6 82365938 82365938 C T ENST00000369750 +14387.0 TPBG p.V297I 5 0.0120236698831099 6.611 1 6 82365850 82365850 G A ENST00000369750 +14387.0 TPBG p.A303T 5 0.0151674581438961 15.6605 1 6 82365868 82365868 G A ENST00000369750 +14387.0 TPBG p.E327K 5 0.0208188436481901 5.6025 1 6 82365940 82365940 G A ENST00000369750 +14387.0 TPBG p.L342P 5 0.0179862032107974 9.6135 1 6 82365986 82365986 T C ENST00000369750 +14388.0 TPH1 p.Y373H 2 0.044891932104898 0 1 11 18022841 18022841 A G ENST00000250018 +14388.0 TPH1 p.V372I 2 0.044891932104898 4.4774 1 11 18022844 18022844 C T ENST00000250018 +14389.0 TPH1 p.D114H 12 0.0318507520722236 0 1 11 18033336 18033336 C G ENST00000250018 +14389.0 TPH1 p.G294C 12 0.00950827431165337 15.00775 1 11 18025625 18025625 C A ENST00000250018 +14389.0 TPH1 p.P231L 12 0.0256318936894401 18.2338 1 11 18026601 18026601 G A ENST00000250018 +14389.0 TPH1 p.M153I 12 0.00630610848531947 9.76 1 11 18029523 18029523 C A ENST00000250018 +14389.0 TPH1 p.R121T 12 0.00562191136196403 8.975 1 11 18033314 18033314 C G ENST00000250018 +14389.0 TPH1 p.P109S 12 0.0311607769195318 5.124 1 11 18033351 18033351 G A ENST00000250018 +14389.1 TPH1 p.Y312F 6 0.0115544430101394 0 1 11 18023979 18023979 T A ENST00000250018 +14389.1 TPH1 p.T310M 6 0.00689665384369129 7.4274 1 11 18025576 18025576 G A ENST00000250018 +14389.1 TPH1 p.S290F 6 0.00577231479660249 7.445 1 11 18025636 18025636 G A ENST00000250018 +14389.1 TPH1 p.E103K 6 0.00106009166496768 17.3174 1 11 18033369 18033369 C T ENST00000250018 +14389.2 TPH1 p.C252R 2 2.21551251206038e-05 0 1 11 18026539 18026539 A G ENST00000250018 +14389.2 TPH1 p.E215K 2 2.21551251206038e-05 15.462 1 11 18029189 18029189 C T ENST00000250018 +1439.0 B4GALT7 p.L190F 3 1.024826075003 0 1 5 177607456 177607456 C T ENST00000029410 +1439.0 B4GALT7 p.L190R 3 1.024826075003 0 1 5 177607457 177607457 T G ENST00000029410 +1439.0 B4GALT7 p.T254I 3 0.0496521500060065 5.332 1 5 177608947 177608947 C T ENST00000029410 +14391.0 TPH1 p.R145Q 5 1.02770706165168 0 2 11 18029548 18029548 C T ENST00000250018 +14391.0 TPH1 p.Y141C 5 0.0717966850068673 5.287 1 11 18029560 18029560 T C ENST00000250018 +14391.0 TPH1 p.D138N 5 0.0225259888077611 9.979 1 11 18029570 18029570 C T ENST00000250018 +14391.0 TPH1 p.A131V 5 0.0522676929416607 14.158 1 11 18033284 18033284 G A ENST00000250018 +14391.0 TPH1 p.D130H 5 0.0542823976976634 9.897 1 11 18033288 18033288 C G ENST00000250018 +14392.0 TPH2 p.K331T 40 2.00529758608154 0 3 12 71994489 71994489 A C ENST00000333850 +14392.0 TPH2 p.Y239F 40 0.0968783856094574 18.51 1 12 71972626 71972626 A T ENST00000333850 +14392.0 TPH2 p.E269Q 40 0.0595635943424485 18.352 1 12 71972715 71972715 G C ENST00000333850 +14392.0 TPH2 p.R270S 40 0.0667054506116721 14.33 1 12 71978956 71978956 G C ENST00000333850 +14392.0 TPH2 p.G272A 40 0.0313685023567053 17.053 1 12 71978961 71978961 G C ENST00000333850 +14392.0 TPH2 p.P325S 40 0.0664308722146108 15.038 1 12 71994470 71994470 C T ENST00000333850 +14392.0 TPH2 p.A328V 40 0.0460262032614898 8.723 1 12 71994480 71994480 C T ENST00000333850 +14392.0 TPH2 p.S336L 40 0.0165072926977086 8.472 1 12 71994504 71994504 C T ENST00000333850 +14392.0 TPH2 p.G340S 40 0.0626047068809719 15.837 1 12 71994515 71994515 G A ENST00000333850 +14392.0 TPH2 p.T361S 40 0.00539985564112455 17.727 1 12 72022411 72022411 A T ENST00000333850 +14392.1 TPH2 p.H318R 30 1.04728012910474 0 1 12 71994450 71994450 A G ENST00000333850 +14392.1 TPH2 p.A235D 30 0.0356142070547072 15.219 1 12 71972614 71972614 C A ENST00000333850 +14392.1 TPH2 p.R303Q 30 0.0120666753957568 8.879 1 12 71979054 71979054 G A ENST00000333850 +14392.1 TPH2 p.P312L 30 0.00324114072273268 17.161 1 12 71979081 71979081 C T ENST00000333850 +14392.1 TPH2 p.T316R 30 0.021455969424283 6.912 1 12 71994444 71994444 C G ENST00000333850 +14392.1 TPH2 p.H318N 30 1.04728012910474 0 1 12 71994449 71994449 C A ENST00000333850 +14392.1 TPH2 p.A378E 30 0.170640352060238 5.596 1 12 72022463 72022463 C A ENST00000333850 +14392.1 TPH2 p.G379E 30 0.13870724800833 6.346 1 12 72022466 72022466 G A ENST00000333850 +14392.1 TPH2 p.L381I 30 0.0750769363556006 8.021 1 12 72022471 72022471 C A ENST00000333850 +14392.2 TPH2 p.P232A 21 1.00004836946745 0 1 12 71972604 71972604 C G ENST00000333850 +14392.2 TPH2 p.P232S 21 1.00004836946745 0 1 12 71972604 71972604 C T ENST00000333850 +14392.2 TPH2 p.F243V 21 0.0543401192508118 14.506 1 12 71972637 71972637 T G ENST00000333850 +14392.2 TPH2 p.P244L 21 0.0644706091106148 17.67 1 12 71972641 71972641 C T ENST00000333850 +14392.3 TPH2 p.P284Q 18 0.0917183062907895 0 1 12 71978997 71978997 C A ENST00000333850 +14392.3 TPH2 p.S283R 18 0.0830732099056823 3.603 1 12 71978995 71978995 C G ENST00000333850 +14392.3 TPH2 p.A355D 18 0.0101956518061871 6.73 1 12 71994561 71994561 C A ENST00000333850 +14392.4 TPH2 p.Y446C 15 0.0445550809370351 0 1 12 72031559 72031559 A G ENST00000333850 +14392.4 TPH2 p.R156W 15 0.0138670815587628 13.362 1 12 71944612 71944612 C T ENST00000333850 +14392.4 TPH2 p.P449L 15 0.0054233063141198 8.309 1 12 72031568 72031568 C T ENST00000333850 +14392.4 TPH2 p.T451I 15 0.00356597293819696 14.116 1 12 72031574 72031574 C T ENST00000333850 +14392.4 TPH2 p.E455K 15 0.036655552104583 5.412 1 12 72031585 72031585 G A ENST00000333850 +14392.4 TPH2 p.S462R 15 0.00782489235864516 8.593 1 12 72031608 72031608 T A ENST00000333850 +14392.4 TPH2 p.R471H 15 0.00408372376340128 14.965 1 12 72031634 72031634 G A ENST00000333850 +14392.4 TPH2 p.D473N 15 0.0328677576509258 6.988 1 12 72031639 72031639 G A ENST00000333850 +14392.4 TPH2 p.T476I 15 0.028349564993095 7.105 1 12 72031649 72031649 C T ENST00000333850 +14392.5 TPH2 p.A342S 6 0.0289561794089362 0 1 12 71994521 71994521 G T ENST00000333850 +14392.5 TPH2 p.L344R 6 0.0274645398321641 5.552 1 12 71994528 71994528 T G ENST00000333850 +14392.5 TPH2 p.R441C 6 0.013779259013349 7.032 1 12 72031543 72031543 C T ENST00000333850 +14393.0 TPI1 p.S273Y 9 1.01542587059862 0 1 12 6870340 6870340 C A ENST00000229270 +14393.0 TPI1 p.L66V 9 0.00513149616779239 9.1878 1 12 6867651 6867651 C G ENST00000229270 +14393.0 TPI1 p.P82L 9 0.00961005853850691 18.4178 1 12 6868882 6868882 C T ENST00000229270 +14393.0 TPI1 p.L268F 9 0.00361521953117499 9.1215 1 12 6870324 6870324 C T ENST00000229270 +14393.0 TPI1 p.S273T 9 1.01542587059862 0 1 12 6870339 6870339 T A ENST00000229270 +14393.0 TPI1 p.K275E 9 0.0238676200665878 6.39133333333333 1 12 6870345 6870345 A G ENST00000229270 +14393.1 TPI1 p.G119A 3 0.00104835389160576 0 1 12 6869104 6869104 G C ENST00000229270 +14393.1 TPI1 p.I86V 3 7.49573235456463e-06 17.027 1 12 6868893 6868893 A G ENST00000229270 +14393.1 TPI1 p.G160E 3 0.00104087374713151 9.908 1 12 6869301 6869301 G A ENST00000229270 +14394.0 TPK1 p.G168E 3 0.0392378611487745 0 1 7 144548601 144548601 C T ENST00000360057 +14394.0 TPK1 p.D232Y 3 0.0122684236373725 7.152 1 7 144453583 144453583 C A ENST00000360057 +14394.0 TPK1 p.E230K 3 0.0374437546331234 4.9565 1 7 144453589 144453589 C T ENST00000360057 +14395.0 TPK1 p.Q134L 13 1.09212049333735 0 1 7 144591523 144591523 T A ENST00000360057 +14395.0 TPK1 p.S218F 13 0.04492693896755 6.7855 1 7 144453624 144453624 G A ENST00000360057 +14395.0 TPK1 p.L185I 13 0.00275188505064902 13.2655 1 7 144548551 144548551 G T ENST00000360057 +14395.0 TPK1 p.W182L 13 0.0616447983568922 7.8595 1 7 144548559 144548559 C A ENST00000360057 +14395.0 TPK1 p.D181H 13 0.0199503837101915 13.789 1 7 144548563 144548563 C G ENST00000360057 +14395.0 TPK1 p.E159K 13 0.0108361119401012 13.5335 1 7 144591449 144591449 C T ENST00000360057 +14395.0 TPK1 p.S138C 13 0.0171195473782436 7.0475 1 7 144591511 144591511 G C ENST00000360057 +14395.0 TPK1 p.Q134H 13 1.09212049333735 0 1 7 144591522 144591522 C A ENST00000360057 +14395.0 TPK1 p.D133H 13 0.179207604406685 3.8415 1 7 144591527 144591527 C G ENST00000360057 +14395.0 TPK1 p.D100N 13 0.00585964938071327 9.737 1 7 144623222 144623222 C T ENST00000360057 +14395.0 TPK1 p.P94S 13 0.0201514401080206 18.575 1 7 144623240 144623240 G A ENST00000360057 +14395.0 TPK1 p.S92L 13 0.0191880098437494 19.411 1 7 144623245 144623245 G A ENST00000360057 +14396.0 TPK1 p.G177E 2 0.0134523310677954 0 1 7 144548574 144548574 C T ENST00000360057 +14396.0 TPK1 p.D175N 2 0.0134523310677954 6.216 1 7 144548581 144548581 C T ENST00000360057 +14397.0 TPK1 p.E113D 3 0.0152788502047992 0 1 7 144623181 144623181 T G ENST00000360057 +14397.0 TPK1 p.D116Y 3 0.00986724607837969 6.671 1 7 144623174 144623174 C A ENST00000360057 +14397.0 TPK1 p.K111M 3 0.0055188715778113 7.5155 1 7 144623188 144623188 T A ENST00000360057 +14398.0 TPK1 p.E57Q 3 0.0493685249826893 0 1 7 144682925 144682925 C G ENST00000360057 +14398.0 TPK1 p.G58E 3 0.0413357500780766 4.6085 1 7 144682921 144682921 C T ENST00000360057 +14398.0 TPK1 p.D54H 3 0.00871949033425775 6.8995 1 7 144682934 144682934 C G ENST00000360057 +14399.0 TPK1 p.A39V 2 0.00165036403205569 0 1 7 144682978 144682978 G A ENST00000360057 +14399.0 TPK1 p.L17F 2 0.00165036403205569 9.243 1 7 144765944 144765944 C G ENST00000360057 +144.0 ACADS p.R330H 10 8.07181737590757 0 7 12 120738875 120738875 G A ENST00000242592 +144.0 ACADS p.G274S 10 0.0509577627157083 19.468 1 12 120738557 120738557 G A ENST00000242592 +144.0 ACADS p.A276P 10 0.0681816950231314 14.792 1 12 120738563 120738563 G C ENST00000242592 +144.0 ACADS p.R325W 10 0.0114502185014693 9.932 1 12 120738859 120738859 C T ENST00000242592 +144.0 ACADS p.R330C 10 8.07181737590756 0 2 12 120738874 120738874 C T ENST00000242592 +144.0 ACADS p.A331T 10 1.31949903045334 4.821 2 12 120738877 120738877 G A ENST00000242592 +144.1 ACADS p.R272C 4 0.0538686812918502 0 1 12 120738551 120738551 C T ENST00000242592 +144.1 ACADS p.K349Q 4 0.033124243411093 5.449 1 12 120739155 120739155 A C ENST00000242592 +144.1 ACADS p.E354G 4 0.00320084315249072 13.779 1 12 120739171 120739171 A G ENST00000242592 +144.1 ACADS p.E392K 4 0.0380519587662064 5.016 1 12 120739383 120739383 G A ENST00000242592 +1440.0 B4GALT7 p.G304R 2 0.0968569913698965 0 1 5 177609621 177609621 G A ENST00000029410 +1440.0 B4GALT7 p.G303D 2 0.0968569913698965 3.368 1 5 177609619 177609619 G A ENST00000029410 +14400.0 TPMT p.P139S 3 0.0127871350674044 0 1 6 18139669 18139669 G A ENST00000309983 +14400.0 TPMT p.C165S 3 0.00109700481339428 9.849 1 6 18138963 18138963 C G ENST00000309983 +14400.0 TPMT p.D137Y 3 0.0117155093463677 6.417 1 6 18139675 18139675 C A ENST00000309983 +14401.0 TPMT p.E28Q 2 0.00541808972316947 0 1 6 18149046 18149046 C G ENST00000309983 +14401.0 TPMT p.Q30R 2 0.00541808972316947 7.528 1 6 18149039 18149039 T C ENST00000309983 +14402.0 TPP1 p.A357T 6 1.0407693476652 0 1 11 6616321 6616321 C T ENST00000299427 +14402.0 TPP1 p.A380T 6 0.0315057412351968 6.568 1 11 6616012 6616012 C T ENST00000299427 +14402.0 TPP1 p.A357G 6 1.0407693476652 0 1 11 6616320 6616320 G C ENST00000299427 +14402.0 TPP1 p.F356L 6 0.0717804761658492 5.126 1 11 6616324 6616324 A G ENST00000299427 +14402.0 TPP1 p.D328Y 6 0.0016025377161467 15.896 1 11 6616408 6616408 C A ENST00000299427 +14402.0 TPP1 p.T322A 6 0.00887692713224601 9.309 1 11 6616426 6616426 T C ENST00000299427 +14403.0 TPP1 p.F247L 3 0.0167916352877699 0 1 11 6616808 6616808 A G ENST00000299427 +14403.0 TPP1 p.G248V 3 0.0157664526666739 5.9885 1 11 6616804 6616804 C A ENST00000299427 +14403.0 TPP1 p.V204M 3 0.00105799273209108 9.907 1 11 6617052 6617052 C T ENST00000299427 +14404.0 TPPP3 p.R138C 2 1.02783415314396 0 2 16 67390293 67390293 G A ENST00000564104 +14404.0 TPPP3 p.D140N 2 0.0556683062879176 5.167 1 16 67390287 67390287 C T ENST00000564104 +14405.0 TPRKB p.P45S 3 0.0204905506741103 0 1 2 73734437 73734437 G A ENST00000272424 +14405.0 TPRKB p.P137L 3 0.00130516806904278 9.609 1 2 73730591 73730591 G A ENST00000272424 +14405.0 TPRKB p.L106V 3 0.0192345819966381 5.702 1 2 73730685 73730685 G C ENST00000272424 +14406.0 TPSAB1 p.E246K 15 1.02932794017439 0 2 16 1242148 1242148 G A ENST00000338844 +14406.0 TPSAB1 p.V69L 15 0.0663816775467301 16.177 1 16 1241296 1241296 G T ENST00000338844 +14406.0 TPSAB1 p.H74L 15 0.0143010396098273 8.495 1 16 1241312 1241312 A T ENST00000338844 +14406.0 TPSAB1 p.R91Q 15 1.01156003082082 16.4914 1 16 1241472 1241472 G A ENST00000338844 +14406.0 TPSAB1 p.R91L 15 1.01156003082082 16.4914 1 16 1241472 1241472 G T ENST00000338844 +14406.0 TPSAB1 p.G119R 15 0.0692717657235174 17.4642 1 16 1241555 1241555 G A ENST00000338844 +14406.0 TPSAB1 p.A123G 15 0.0140468420482307 18.15 1 16 1241568 1241568 C G ENST00000338844 +14406.0 TPSAB1 p.H138Q 15 0.027284406006461 6.92 1 16 1241614 1241614 C G ENST00000338844 +14406.0 TPSAB1 p.W244C 15 0.0145059865907831 7.5782 1 16 1242144 1242144 G C ENST00000338844 +14406.0 TPSAB1 p.Q250K 15 0.0342281296906624 6.263 1 16 1242160 1242160 C A ENST00000338844 +14406.1 TPSAB1 p.A37P 6 0.0622642417752803 0 1 16 1241200 1241200 G C ENST00000338844 +14406.1 TPSAB1 p.E36G 6 0.0565037200073196 4.199 1 16 1241198 1241198 A G ENST00000338844 +14406.1 TPSAB1 p.R39K 6 0.00872579973022205 7.217 1 16 1241207 1241207 G A ENST00000338844 +14406.1 TPSAB1 p.R49T 6 0.00134486220700096 19.376 1 16 1241237 1241237 G C ENST00000338844 +14406.1 TPSAB1 p.W156L 6 0.00250435910059122 9.836 1 16 1241667 1241667 G T ENST00000338844 +14407.0 TPSAB1 p.P144H 2 0.00185161516626689 0 1 16 1241631 1241631 C A ENST00000338844 +14407.0 TPSAB1 p.F149S 2 0.00185161516626689 9.077 1 16 1241646 1241646 T C ENST00000338844 +14408.0 TPST2 p.A112S 5 0.0144346233832921 0 1 22 26541297 26541297 C A ENST00000338754 +14408.0 TPST2 p.S191F 5 0.00427959725440509 9.251 1 22 26541059 26541059 G A ENST00000338754 +14408.0 TPST2 p.R183W 5 0.00262172018361039 17.8286666666667 1 22 26541084 26541084 G A ENST00000338754 +14408.0 TPST2 p.R110C 5 0.0117160467283146 6.41933333333333 1 22 26541303 26541303 G A ENST00000338754 +14408.0 TPST2 p.R105H 5 0.00111991370236385 9.8215 1 22 26541317 26541317 C T ENST00000338754 +14409.0 TPST2 p.A152P 6 1.02001463971472 0 1 22 26541177 26541177 C G ENST00000338754 +14409.0 TPST2 p.A152G 6 1.02001463971472 0 1 22 26541176 26541176 G C ENST00000338754 +14409.0 TPST2 p.E150D 6 0.0145089734597338 7.22333333333333 1 22 26541181 26541181 C G ENST00000338754 +14409.0 TPST2 p.V94A 6 0.0269775852009827 6.34666666666667 1 22 26541350 26541350 A G ENST00000338754 +14409.0 TPST2 p.R85H 6 0.00130622088218411 15.9636666666667 1 22 26541377 26541377 C T ENST00000338754 +14409.0 TPST2 p.P69S 6 0.00205825504386484 9.938 1 22 26541426 26541426 G A ENST00000338754 +1441.0 BACE1 p.R122Q 16 1.00944876769414 0 2 11 117295333 117295333 C T ENST00000313005 +1441.0 BACE1 p.F426L 16 0.0210537240735318 15.1032727272727 1 11 117289794 117289794 G T ENST00000313005 +1441.0 BACE1 p.A419G 16 0.0550843545203593 7.545 1 11 117290496 117290496 G C ENST00000313005 +1441.0 BACE1 p.S345L 16 0.0448550551652836 9.40027272727273 1 11 117290958 117290958 G A ENST00000313005 +1441.0 BACE1 p.E303A 16 0.00547627835977424 16.839 1 11 117291746 117291746 T G ENST00000313005 +1441.0 BACE1 p.R296C 16 0.0242193688089752 13.708 1 11 117291768 117291768 G A ENST00000313005 +1441.0 BACE1 p.E261K 16 0.0158853720573114 16.56 1 11 117293113 117293113 C T ENST00000313005 +1441.0 BACE1 p.R255Q 16 0.0171895595123558 16.9947727272727 1 11 117293130 117293130 C T ENST00000313005 +1441.0 BACE1 p.I236M 16 0.0451860281939331 14.225 1 11 117293186 117293186 G C ENST00000313005 +1441.0 BACE1 p.M235V 16 0.043147627469677 16.464 1 11 117293873 117293873 T C ENST00000313005 +1441.0 BACE1 p.R111H 16 0.00601605853373053 16.867 1 11 117296891 117296891 C T ENST00000313005 +1441.0 BACE1 p.T87A 16 0.00879954938221662 9.486 1 11 117315537 117315537 T C ENST00000313005 +1441.0 BACE1 p.E62G 16 0.00409017488906527 9.941 1 11 117315611 117315611 T C ENST00000313005 +1441.1 BACE1 p.R68T 3 0.00112723862396839 0 1 11 117315593 117315593 C G ENST00000313005 +1441.1 BACE1 p.S71L 3 0.00112723206937149 9.793 1 11 117315584 117315584 G A ENST00000313005 +14410.0 TPST2 p.A135T 2 0.0455943857575054 0 1 22 26541228 26541228 C T ENST00000338754 +14410.0 TPST2 p.Q138L 2 0.0455943857575054 4.455 1 22 26541218 26541218 T A ENST00000338754 +14411.0 TPT1 p.P142L 2 0.00132389094414063 0 1 13 45338751 45338751 G A ENST00000530705 +14411.0 TPT1 p.T81R 2 0.00132389094414063 9.561 1 13 45340045 45340045 G C ENST00000530705 +14412.0 TPX2 p.S20L 2 0.0298732911748044 0 1 20 31757535 31757535 C T ENST00000300403 +14412.0 TPX2 p.N18S 2 0.0298732911748044 5.065 1 20 31757529 31757529 A G ENST00000300403 +14413.0 TRA2B p.M182R 8 1.02021560763121 0 1 3 185922104 185922104 A C ENST00000453386 +14413.0 TRA2B p.R188S 8 0.0197589792133974 7.867 1 3 185922085 185922085 C G ENST00000453386 +14413.0 TRA2B p.R187C 8 1.00459508103795 15.648 2 3 185922090 185922090 G A ENST00000453386 +14413.0 TRA2B p.M182L 8 1.02021560763121 0 1 3 185922105 185922105 T A ENST00000453386 +14413.0 TRA2B p.N180S 8 1.01681700521298 7.103 2 3 185922110 185922110 T C ENST00000453386 +14413.0 TRA2B p.I149V 8 0.00536393818253025 17.41 1 3 185923873 185923873 T C ENST00000453386 +14413.0 TRA2B p.L134I 8 0.00968863723610594 9.554 1 3 185923918 185923918 G T ENST00000453386 +14413.0 TRA2B p.G121A 8 0.00614362049219393 16.803 1 3 185923956 185923956 C G ENST00000453386 +14414.0 TRADD p.D157N 2 0.00924891598206553 0 1 16 67155255 67155255 C T ENST00000345057 +14414.0 TRADD p.L155M 2 0.00924891598206553 6.7565 1 16 67155261 67155261 G T ENST00000345057 +14415.0 TRADD p.S29P 3 0.00964269826738512 0 1 16 67156576 67156576 A G ENST00000345057 +14415.0 TRADD p.A33V 3 0.00770660996738865 7.0225 1 16 67156563 67156563 G A ENST00000345057 +14415.0 TRADD p.E20G 3 0.00196610240137667 9.0015 1 16 67156602 67156602 T C ENST00000345057 +14416.0 TRAF2 p.D332N 3 0.00215910543057039 0 1 9 136921071 136921071 G A ENST00000247668 +14416.0 TRAF2 p.E325Q 3 0.0010291228842893 9.926 1 9 136921050 136921050 G C ENST00000247668 +14416.0 TRAF2 p.E339Q 3 0.00113230809081782 9.788 1 9 136921092 136921092 G C ENST00000247668 +14417.0 TRAF2 p.R393H 3 0.0234345557962912 0 1 9 136923891 136923891 G A ENST00000247668 +14417.0 TRAF2 p.A375T 3 0.0222016703029042 5.606 1 9 136921200 136921200 G A ENST00000247668 +14417.0 TRAF2 p.S408F 3 0.00457273775077757 8.42833333333333 1 9 136923936 136923936 C T ENST00000247668 +14418.0 TRAF2 p.K477T 2 0.00276022196070846 0 1 9 136925825 136925825 A C ENST00000247668 +14418.0 TRAF2 p.K481N 2 0.00276022196070846 8.501 1 9 136925838 136925838 G C ENST00000247668 +14419.0 TRAF3 p.A78S 2 0.0130935489791867 0 1 14 102870433 102870433 G T ENST00000560371 +14419.0 TRAF3 p.S82I 2 0.0130935489791867 6.255 1 14 102870446 102870446 G T ENST00000560371 +1442.0 BACE2 p.D131E 8 0.0455956460198386 0 1 21 41226346 41226346 C A ENST00000330333 +1442.0 BACE2 p.K104Q 8 0.0218222486763426 17.9750454545455 1 21 41168573 41168573 A C ENST00000330333 +1442.0 BACE2 p.T128S 8 0.00481340363785585 9.86954545454545 1 21 41226335 41226335 A T ENST00000330333 +1442.0 BACE2 p.R134S 8 0.0430407241940045 4.542 1 21 41237513 41237513 G T ENST00000330333 +1442.0 BACE2 p.W154C 8 0.0338663621067469 18.0056666666667 1 21 41237573 41237573 G T ENST00000330333 +1442.0 BACE2 p.T155M 8 0.0346647863877429 17.5909166666667 1 21 41237575 41237575 C T ENST00000330333 +1442.0 BACE2 p.T179I 8 0.00724110795826782 9.29883333333333 1 21 41237647 41237647 C T ENST00000330333 +14420.0 TRAF3 p.Q390H 2 0.00924021962013329 0 1 14 102905247 102905247 G C ENST00000560371 +14420.0 TRAF3 p.R387Q 2 0.00924021962013329 6.75785714285714 1 14 102905237 102905237 G A ENST00000560371 +14421.0 TRAF3 p.A412V 3 1.02041618536037 0 1 14 102905312 102905312 C T ENST00000560371 +14421.0 TRAF3 p.A412T 3 1.02041618536037 0 1 14 102905311 102905311 G A ENST00000560371 +14421.0 TRAF3 p.Y414C 3 0.0408323707207366 5.61414285714286 1 14 102905318 102905318 A G ENST00000560371 +14422.0 TRAF3 p.D567N 2 0.00224488482326364 0 1 14 102905776 102905776 G A ENST00000560371 +14422.0 TRAF3 p.S563L 2 0.00224488482326364 8.79914285714286 1 14 102905765 102905765 C T ENST00000560371 +14423.0 TRAF3IP1 p.V125M 8 0.0646378081080303 0 1 2 238328704 238328704 G A ENST00000373327 +14423.0 TRAF3IP1 p.F48L 8 0.0284959226405971 17.05 1 2 238325326 238325326 C A ENST00000373327 +14423.0 TRAF3IP1 p.Y53H 8 0.00958736796097795 7.462 1 2 238325339 238325339 T C ENST00000373327 +14423.0 TRAF3IP1 p.F72I 8 0.00226315594878148 16.26 1 2 238325830 238325830 T A ENST00000373327 +14423.0 TRAF3IP1 p.E102K 8 0.00939150789335683 9.916 1 2 238325920 238325920 G A ENST00000373327 +14423.0 TRAF3IP1 p.A124V 8 0.036893327743807 5.74 1 2 238328702 238328702 C T ENST00000373327 +14423.0 TRAF3IP1 p.R126Q 8 0.0493111056148062 4.673 1 2 238328708 238328708 G A ENST00000373327 +14424.0 TRAF3IP1 p.S84T 2 0.017627845897758 0 1 2 238325866 238325866 T A ENST00000373327 +14424.0 TRAF3IP1 p.V81L 2 0.017627845897758 5.826 1 2 238325857 238325857 G T ENST00000373327 +14425.0 TRAF4 p.R384C 3 0.00356244304893415 0 1 17 28749314 28749314 C T ENST00000262395 +14425.0 TRAF4 p.H340Y 3 0.00193116799496131 9.01866666666667 1 17 28749182 28749182 C T ENST00000262395 +14425.0 TRAF4 p.P381S 3 0.00163757745650916 9.257 1 17 28749305 28749305 C T ENST00000262395 +14426.0 TRAF6 p.R392C 3 0.0221236264262215 0 1 11 36490233 36490233 G A ENST00000526995 +14426.0 TRAF6 p.G470C 3 0.00566847948752084 7.4865 1 11 36489999 36489999 C A ENST00000526995 +14426.0 TRAF6 p.H376Y 3 0.0166396906249136 5.91725 1 11 36490281 36490281 G A ENST00000526995 +14427.0 TRAF6 p.D120N 4 0.0235235700460458 0 1 11 36498579 36498579 C T ENST00000526995 +14427.0 TRAF6 p.S129F 4 0.00130445126115667 18.5543333333333 1 11 36498551 36498551 G A ENST00000526995 +14427.0 TRAF6 p.A123V 4 0.00476619183170217 8.967 1 11 36498569 36498569 G A ENST00000526995 +14427.0 TRAF6 p.P119T 4 0.0229924963358786 5.538 1 11 36498582 36498582 G T ENST00000526995 +14428.0 TRAF6 p.C93Y 7 0.0552984528201929 0 1 11 36501238 36501238 C T ENST00000526995 +14428.0 TRAF6 p.E114K 7 0.0194260684495054 16.24 1 11 36498597 36498597 C T ENST00000526995 +14428.0 TRAF6 p.C105Y 7 0.028383985558707 14.74 1 11 36498623 36498623 C T ENST00000526995 +14428.0 TRAF6 p.S97L 7 0.0167239809852158 6.502 1 11 36501226 36501226 G A ENST00000526995 +14428.0 TRAF6 p.C90F 7 0.0453229305697931 4.49933333333333 1 11 36501247 36501247 C A ENST00000526995 +14429.0 TRAP1 p.I427N 2 0.0483278960909573 0 1 16 3666074 3666074 A T ENST00000246957 +14429.0 TRAP1 p.D428G 2 0.0483278960909573 4.371 1 16 3666071 3666071 T C ENST00000246957 +1443.0 BACE2 p.Y259C 6 1.03050931385961 0 1 21 41243404 41243404 A G ENST00000330333 +1443.0 BACE2 p.Q231R 6 0.00409760370562617 9.55075 1 21 41241892 41241892 A G ENST00000330333 +1443.0 BACE2 p.E255K 6 0.0144907605873568 7.27166666666667 1 21 41243391 41243391 G A ENST00000330333 +1443.0 BACE2 p.Y259N 6 1.03050931385961 0 1 21 41243403 41243403 T A ENST00000330333 +1443.0 BACE2 p.G261A 6 0.0480367793788816 5.46458333333333 1 21 41243410 41243410 G C ENST00000330333 +1443.0 BACE2 p.I444S 6 0.00268424857656652 14.07 1 21 41275398 41275398 T G ENST00000330333 +14430.0 TRAP1 p.W299C 7 0.0471885778195439 0 1 16 3674486 3674486 C A ENST00000246957 +14430.0 TRAP1 p.R368H 7 0.00254287937046416 16.6165 1 16 3672762 3672762 C T ENST00000246957 +14430.0 TRAP1 p.I342M 7 0.0188244931070824 6.5498 1 16 3674357 3674357 G C ENST00000246957 +14430.0 TRAP1 p.R340C 7 0.0208646912018626 7.066 1 16 3674365 3674365 G A ENST00000246957 +14430.0 TRAP1 p.T333S 7 0.0105454656291143 13.6482 1 16 3674386 3674386 T A ENST00000246957 +14430.0 TRAP1 p.I298M 7 0.0359031860401621 5.1096 1 16 3674489 3674489 G C ENST00000246957 +14431.0 TRAP1 p.S178L 2 0.00977965983323433 0 1 16 3679729 3679729 G A ENST00000246957 +14431.0 TRAP1 p.N171S 2 0.00977965983323433 6.676 1 16 3679750 3679750 T C ENST00000246957 +14432.0 TRAPPC4 p.V156L 2 0.0147208011547626 0 1 11 119021771 119021771 G C ENST00000533632 +14432.0 TRAPPC4 p.V6M 2 0.0147208011547626 6.086 1 11 119018811 119018811 G A ENST00000533632 +14433.0 TRAPPC4 p.R97L 2 0.0342203897122992 0 1 11 119019257 119019257 G T ENST00000533632 +14433.0 TRAPPC4 p.E29Q 2 0.0342203897122992 4.869 1 11 119018880 119018880 G C ENST00000533632 +14434.0 TRAPPC4 p.V59E 2 0.0135835087514066 0 1 11 119019143 119019143 T A ENST00000533632 +14434.0 TRAPPC4 p.Q53H 2 0.0135835087514066 6.202 1 11 119018954 119018954 G C ENST00000533632 +14435.0 TRAPPC6A p.W88R 5 0.008631344237223 0 1 19 45164903 45164903 A G ENST00000006275 +14435.0 TRAPPC6A p.A144V 5 0.00640325494704764 9.685 1 19 45163975 45163975 G A ENST00000006275 +14435.0 TRAPPC6A p.D97G 5 0.00291101961817489 9.562 1 19 45164875 45164875 T C ENST00000006275 +14435.0 TRAPPC6A p.A90V 5 0.00768108713679305 7.36 1 19 45164896 45164896 G A ENST00000006275 +14435.0 TRAPPC6A p.G59C 5 0.00518573634536361 17.278 1 19 45165146 45165146 C A ENST00000006275 +14436.0 TRAPPC6A p.P25T 2 0.0414064692826627 0 1 19 45178146 45178146 G T ENST00000006275 +14436.0 TRAPPC6A p.D24H 2 0.0414064692826627 4.594 1 19 45178149 45178149 C G ENST00000006275 +14437.0 TRAPPC6B p.R100H 4 1.00147212000671 0 2 14 39154263 39154263 C T ENST00000330149 +14437.0 TRAPPC6B p.Y92C 4 0.0103348803937583 16.198 1 14 39154287 39154287 T C ENST00000330149 +14437.0 TRAPPC6B p.L84R 4 0.0120468766684987 9.421 1 14 39158301 39158301 A C ENST00000330149 +14438.0 TRDMT1 p.E317D 4 0.0201260879982986 0 1 10 17153631 17153631 C G ENST00000377799 +14438.0 TRDMT1 p.Y320C 4 0.018135024209002 5.788 1 10 17153623 17153623 T C ENST00000377799 +14438.0 TRDMT1 p.V314A 4 0.010472841330746 8.958 1 10 17154681 17154681 A G ENST00000377799 +14438.0 TRDMT1 p.E312D 4 0.00844287742819773 15.849 1 10 17154686 17154686 C A ENST00000377799 +14439.0 TRDMT1 p.S171L 5 0.017650270844076 0 1 10 17159177 17159177 G A ENST00000377799 +14439.0 TRDMT1 p.P173S 5 0.0118533461866437 6.407 1 10 17159172 17159172 G A ENST00000377799 +14439.0 TRDMT1 p.G141V 5 0.00704201059858366 7.415 1 10 17160342 17160342 C A ENST00000377799 +14439.0 TRDMT1 p.K114M 5 0.013121899538862 17.243 1 10 17161531 17161531 T A ENST00000377799 +1444.0 BACE2 p.P400S 2 0.00167591729061811 0 1 21 41257221 41257221 C T ENST00000330333 +1444.0 BACE2 p.A404V 2 0.00167591729061811 9.22083333333333 1 21 41257234 41257234 C T ENST00000330333 +14440.0 TRDMT1 p.F65V 2 0.0146698710518039 0 1 10 17168899 17168899 A C ENST00000377799 +14440.0 TRDMT1 p.T61K 2 0.0146698710518039 6.091 1 10 17168910 17168910 G T ENST00000377799 +14441.0 TREM1 p.A54P 13 0.0324676077921218 0 1 6 41282641 41282641 C G ENST00000244709 +14441.0 TREM1 p.R128S 13 0.0232682440289953 18.196 1 6 41282419 41282419 G T ENST00000244709 +14441.0 TREM1 p.I115M 13 0.00966759393680788 7.1515 1 6 41282456 41282456 G C ENST00000244709 +14441.0 TREM1 p.M100I 13 0.0115920958510541 15.84 1 6 41282501 41282501 C T ENST00000244709 +14441.0 TREM1 p.V98F 13 0.0121640559550988 9.003 1 6 41282509 41282509 C A ENST00000244709 +14441.0 TREM1 p.C69S 13 0.0225926817666795 5.4825 1 6 41282595 41282595 C G ENST00000244709 +14441.0 TREM1 p.E62Q 13 0.00667962667568099 9.835 1 6 41282617 41282617 C G ENST00000244709 +14441.0 TREM1 p.S16L 13 0.00139886182973011 18.5 1 6 41286609 41286609 G A ENST00000244709 +14441.1 TREM1 p.L131F 5 0.0178450410431541 0 1 6 41282408 41282408 C A ENST00000244709 +14441.1 TREM1 p.R130S 5 0.0176826462701989 5.971 1 6 41282413 41282413 G T ENST00000244709 +14441.1 TREM1 p.E121Q 5 0.00168963613041902 15.203 1 6 41282440 41282440 C G ENST00000244709 +14441.1 TREM1 p.V105A 5 0.00190546276769966 9.0585 1 6 41282487 41282487 A G ENST00000244709 +14442.0 TREM1 p.H91L 3 0.0198712520398714 0 1 6 41282529 41282529 T A ENST00000244709 +14442.0 TREM1 p.D92H 3 0.0191475267667283 5.7925 1 6 41282527 41282527 C G ENST00000244709 +14442.0 TREM1 p.E46Q 3 0.00293485594132803 9.0945 1 6 41282665 41282665 C G ENST00000244709 +14443.0 TREML1 p.P23L 2 0.00634572184653309 0 1 6 41154066 41154066 G A ENST00000426005 +14443.0 TREML1 p.E101K 2 0.00634572184653309 7.3 1 6 41153833 41153833 C T ENST00000426005 +14444.0 TREX2 p.V97M 11 1.07182026985247 0 2 X 153445142 153445142 C T ENST00000330912 +14444.0 TREX2 p.E191K 11 0.0166210641688496 17.741 1 X 153444860 153444860 C T ENST00000330912 +14444.0 TREX2 p.A96T 11 0.135107663526692 3.891 1 X 153445145 153445145 C T ENST00000330912 +14444.0 TREX2 p.C63W 11 0.0416825388309778 9.266 1 X 153445242 153445242 G C ENST00000330912 +14444.0 TREX2 p.T61M 11 0.0414742133875059 14.094 1 X 153445249 153445249 G A ENST00000330912 +14444.0 TREX2 p.R55W 11 0.00879663974548111 17.873 1 X 153445268 153445268 G A ENST00000330912 +14444.0 TREX2 p.L30V 11 0.0426525758607884 8.537 1 X 153445343 153445343 G C ENST00000330912 +14444.0 TREX2 p.A28T 11 0.0283447688406655 14.894 1 X 153445349 153445349 C T ENST00000330912 +14444.1 TREX2 p.L53F 3 0.0103803647029466 0 1 X 153445272 153445272 C A ENST00000330912 +14444.1 TREX2 p.L199P 3 0.0103803579930111 6.59 1 X 153444835 153444835 A G ENST00000330912 +14445.0 TRIB1 p.D228H 2 0.00678940094084774 0 1 8 125436034 125436034 G C ENST00000311922 +14445.0 TRIB1 p.V105A 2 0.00678940094084774 7.2025 1 8 125431216 125431216 T C ENST00000311922 +14446.0 TRIB1 p.R172Q 2 0.0018464885092788 0 1 8 125433471 125433471 G A ENST00000311922 +14446.0 TRIB1 p.R174Q 2 0.0018464885092788 9.081 1 8 125433477 125433477 G A ENST00000311922 +14447.0 TRIB1 p.W337R 2 0.0192166411272081 0 1 8 125436361 125436361 T C ENST00000311922 +14447.0 TRIB1 p.A183T 2 0.0192166411272081 5.7015 1 8 125433503 125433503 G A ENST00000311922 +14448.0 TRIB1 p.T215M 2 0.0142984245019989 0 1 8 125433600 125433600 C T ENST00000311922 +14448.0 TRIB1 p.F213V 2 0.0142984245019989 6.128 1 8 125433593 125433593 T G ENST00000311922 +14449.0 TRIB1 p.A265V 2 0.00170560584195228 0 1 8 125436146 125436146 C T ENST00000311922 +14449.0 TRIB1 p.V249E 2 0.00170560584195228 9.1955 1 8 125436098 125436098 T A ENST00000311922 +1445.0 BACH1 p.I63M 8 1.02044711738537 0 1 21 29321469 29321469 C G ENST00000399921 +1445.0 BACH1 p.D35Y 8 0.0624328020655996 13.921 1 21 29321383 29321383 G T ENST00000399921 +1445.0 BACH1 p.V40A 8 0.0531507002164324 9.569 1 21 29321399 29321399 T C ENST00000399921 +1445.0 BACH1 p.Q43R 8 0.00551785117007507 19.515 1 21 29321408 29321408 A G ENST00000399921 +1445.0 BACH1 p.I63N 8 1.02044711738537 0 1 21 29321468 29321468 T A ENST00000399921 +1445.0 BACH1 p.F123L 8 0.0381545074498117 5.713 1 21 29326193 29326193 T A ENST00000399921 +1445.1 BACH1 p.V51M 2 1.2130512252029e-05 0 1 21 29321431 29321431 G A ENST00000399921 +1445.1 BACH1 p.L33V 2 1.2130512252029e-05 16.331 1 21 29321377 29321377 C G ENST00000399921 +14450.0 TRIM21 p.P441L 2 1.00718896602051 0 1 11 4385391 4385391 G A ENST00000254436 +14450.0 TRIM21 p.P441R 2 1.00718896602051 0 1 11 4385391 4385391 G C ENST00000254436 +14450.0 TRIM21 p.R443W 2 0.0143779320410137 7.12 1 11 4385386 4385386 G A ENST00000254436 +14451.0 TRIM21 p.A437T 4 0.0731242724324299 0 1 11 4385404 4385404 C T ENST00000254436 +14451.0 TRIM21 p.C436S 4 0.0724685038719631 3.817 1 11 4385406 4385406 C G ENST00000254436 +14451.0 TRIM21 p.E414K 4 0.0247206498512569 8.913 1 11 4385473 4385473 C T ENST00000254436 +14451.0 TRIM21 p.D412N 4 0.023964717388462 13.33 1 11 4385479 4385479 C T ENST00000254436 +14452.0 TRIM21 p.P329S 3 0.0515128407154996 0 1 11 4385728 4385728 G A ENST00000254436 +14452.0 TRIM21 p.M330I 3 0.0498757859678127 4.328 1 11 4385723 4385723 C A ENST00000254436 +14452.0 TRIM21 p.G312A 3 0.00180861464761453 9.181 1 11 4385778 4385778 C G ENST00000254436 +14453.0 TRIM24 p.L945F 7 0.0277712054317173 0 1 7 138583891 138583891 G C ENST00000343526 +14453.0 TRIM24 p.S921N 7 0.00662001101386265 7.584 1 7 138581740 138581740 G A ENST00000343526 +14453.0 TRIM24 p.E994Q 7 0.00150610067163945 17.352 1 7 138584778 138584778 G C ENST00000343526 +14453.0 TRIM24 p.E999K 7 0.0154686520616065 7.957 1 7 138584793 138584793 G A ENST00000343526 +14453.0 TRIM24 p.K1002N 7 0.00745077734317493 15.037 1 7 138584804 138584804 G C ENST00000343526 +14453.0 TRIM24 p.D1031N 7 0.0144248964460094 6.386 1 7 138584889 138584889 G A ENST00000343526 +14453.0 TRIM24 p.K1038E 7 0.00775621070840815 7.256 1 7 138584910 138584910 A G ENST00000343526 +14454.0 TRIM25 p.Q350H 2 0.0391729068887716 0 1 17 56901456 56901456 C G ENST00000316881 +14454.0 TRIM25 p.E347K 2 0.0391729068887716 4.674 1 17 56901467 56901467 C T ENST00000316881 +14455.0 TRIM25 p.A216V 3 0.110364010453393 0 1 17 56908514 56908514 G A ENST00000316881 +14455.0 TRIM25 p.I288M 3 0.00171333579899296 9.338 1 17 56904318 56904318 G C ENST00000316881 +14455.0 TRIM25 p.G215A 3 0.108986966169631 3.2 1 17 56908517 56908517 C G ENST00000316881 +14456.0 TRIM25 p.S14C 2 0.00177988531374442 0 1 17 56913948 56913948 G C ENST00000316881 +14456.0 TRIM25 p.E18K 2 0.00177988531374442 9.134 1 17 56913937 56913937 C T ENST00000316881 +14457.0 TRIM28 p.M796I 2 0.0248432890921554 0 1 19 58550433 58550433 G A ENST00000253024 +14457.0 TRIM28 p.E793K 2 0.0248432890921554 5.331 1 19 58550422 58550422 G A ENST00000253024 +14458.0 TRIM29 p.V227M 2 0.00164237581104241 0 1 11 120137353 120137353 C T ENST00000341846 +14458.0 TRIM29 p.L246F 2 0.00164237581104241 9.25 1 11 120137296 120137296 G A ENST00000341846 +14459.0 TRIM31 p.D30N 2 0.0322400993531675 0 1 6 30112718 30112718 C T ENST00000376734 +14459.0 TRIM31 p.H33P 2 0.0322400993531675 4.955 1 6 30112708 30112708 T G ENST00000376734 +1446.0 BACH2 p.E80Q 11 1.01116658244544 0 1 6 90008607 90008607 C G ENST00000257749 +1446.0 BACH2 p.E80K 11 1.01116658244544 0 1 6 90008607 90008607 C T ENST00000257749 +1446.0 BACH2 p.C112F 11 0.019813281174063 12.6775 1 6 89951771 89951771 C A ENST00000257749 +1446.0 BACH2 p.V82F 11 0.0525248312304478 6.7195 1 6 89951862 89951862 C A ENST00000257749 +1446.0 BACH2 p.Y61C 11 0.019581111767812 16.24 1 6 90008663 90008663 T C ENST00000257749 +1446.0 BACH2 p.V43M 11 0.0193454186109099 9.37 1 6 90008718 90008718 C T ENST00000257749 +1446.1 BACH2 p.Q69H 6 0.0966195917729486 0 1 6 90008638 90008638 C G ENST00000257749 +1446.1 BACH2 p.G68R 6 0.0934643852392441 3.491 1 6 90008643 90008643 C T ENST00000257749 +1446.1 BACH2 p.A65V 6 0.0149229943691633 7.029 1 6 90008651 90008651 G A ENST00000257749 +1446.1 BACH2 p.A56V 6 0.0027889734261334 15.5325 1 6 90008678 90008678 G A ENST00000257749 +1446.2 BACH2 p.E104D 2 0.00478588020275264 0 1 6 89951794 89951794 T G ENST00000257749 +1446.2 BACH2 p.R107H 2 0.00478588020275264 7.707 1 6 89951786 89951786 C T ENST00000257749 +14460.0 TRIM32 p.R69C 4 1.00955757848613 0 1 9 116697947 116697947 C T ENST00000450136 +14460.0 TRIM32 p.G58C 4 0.0193224516282 6.997 1 9 116697914 116697914 G T ENST00000450136 +14460.0 TRIM32 p.R69H 4 1.00955757848613 0 1 9 116697948 116697948 G A ENST00000450136 +14460.0 TRIM32 p.T71A 4 0.00712255844171959 9.176 1 9 116697953 116697953 A G ENST00000450136 +14461.0 TRIM33 p.M1042I 2 0.0239970354640953 0 1 1 114397985 114397985 C T ENST00000358465 +14461.0 TRIM33 p.M1041V 2 0.0239970354640953 5.381 1 1 114397990 114397990 T C ENST00000358465 +14462.0 TRIM33 p.V1006L 4 1.01054898950204 0 1 1 114399561 114399561 C A ENST00000358465 +14462.0 TRIM33 p.V1006M 4 1.01054898950204 0 1 1 114399561 114399561 C T ENST00000358465 +14462.0 TRIM33 p.R1029C 4 0.00592092984407702 14.343 1 1 114399492 114399492 G A ENST00000358465 +14462.0 TRIM33 p.D1027N 4 0.0267115782300978 6.575 1 1 114399498 114399498 C T ENST00000358465 +14462.0 TRIM33 p.D1022H 4 0.00240713170502306 16.344 1 1 114399513 114399513 C G ENST00000358465 +14463.0 TRIM34 p.K4R 2 0.00889987013454777 0 1 11 5632342 5632342 A G ENST00000514226 +14463.0 TRIM34 p.A2P 2 0.00889987013454777 6.812 1 11 5632335 5632335 G C ENST00000514226 +14464.0 TRIM37 p.I40V 4 0.0132553212155336 0 1 17 59104298 59104298 T C ENST00000262294 +14464.0 TRIM37 p.R67C 4 0.00167141238224397 16.684 1 17 59088373 59088373 G A ENST00000262294 +14464.0 TRIM37 p.R42C 4 0.00757381202503037 7.053 1 17 59091340 59091340 G A ENST00000262294 +14464.0 TRIM37 p.R26C 4 0.00742000405575735 7.451 1 17 59104340 59104340 G A ENST00000262294 +14465.0 TRIM39 p.C126S 3 0.031984742695981 0 1 6 30329694 30329694 G C ENST00000376656 +14465.0 TRIM39 p.L127F 3 0.0300069085258247 5.0615 1 6 30329698 30329698 G C ENST00000376656 +14465.0 TRIM39 p.S132F 3 0.00209994679633477 8.938 1 6 30329712 30329712 C T ENST00000376656 +14466.0 TRIM41 p.V240I 4 0.0442714251420271 0 1 5 181224717 181224717 G A ENST00000315073 +14466.0 TRIM41 p.D241G 4 0.0417341097240446 4.641 1 5 181224721 181224721 A G ENST00000315073 +14466.0 TRIM41 p.R250P 4 0.0239175934426555 13.326 1 5 181224748 181224748 G C ENST00000315073 +14466.0 TRIM41 p.V260M 4 0.0294929469020057 7.932 1 5 181224777 181224777 G A ENST00000315073 +14467.0 TRIM54 p.E130K 2 0.0469087217973241 0 1 2 27299291 27299291 G A ENST00000296098 +14467.0 TRIM54 p.E131Q 2 0.0469087217973241 4.414 1 2 27299294 27299294 G C ENST00000296098 +14468.0 TRIM5 p.F105S 2 0.0414926611994512 0 1 11 5679864 5679864 A G ENST00000380034 +14468.0 TRIM5 p.C106R 2 0.0414926611994512 4.591 1 11 5679862 5679862 A G ENST00000380034 +14469.0 TRIM5 p.L85F 2 0.00123952234962872 0 1 11 5679923 5679923 C G ENST00000380034 +14469.0 TRIM5 p.G89R 2 0.00123952234962872 9.656 1 11 5679913 5679913 C T ENST00000380034 +1447.0 BACH2 p.S16T 2 0.0228367316515163 0 1 6 90008799 90008799 A T ENST00000257749 +1447.0 BACH2 p.E15Q 2 0.0228367316515163 5.4525 1 6 90008802 90008802 C G ENST00000257749 +14470.0 TRIM5 p.S46C 2 0.0020904076141145 0 1 11 5680041 5680041 G C ENST00000380034 +14470.0 TRIM5 p.A41V 2 0.0020904076141145 8.902 1 11 5680056 5680056 G A ENST00000380034 +14471.0 TRIM63 p.E128D 4 0.00644754432111581 0 1 1 26061283 26061283 C G ENST00000374272 +14471.0 TRIM63 p.C145Y 4 0.0026473799089706 9.396 1 1 26061233 26061233 C T ENST00000374272 +14471.0 TRIM63 p.C134S 4 0.00115743782756708 19.153 1 1 26061266 26061266 C G ENST00000374272 +14471.0 TRIM63 p.E126K 4 0.00496890018964568 7.655 1 1 26061291 26061291 C T ENST00000374272 +14472.0 TRIM69 p.R226L 2 0.00561304756462525 0 1 15 44758718 44758718 G T ENST00000559390 +14472.0 TRIM69 p.E224K 2 0.00561304756462525 7.477 1 15 44758711 44758711 G A ENST00000559390 +14473.0 TRIM69 p.E234Q 2 0.0121828881658019 0 1 15 44758741 44758741 G C ENST00000559390 +14473.0 TRIM69 p.E235G 2 0.0121828881658019 6.359 1 15 44758745 44758745 A G ENST00000559390 +14474.0 TRIM69 p.K260N 3 1.0023130304919 0 1 15 44758821 44758821 G T ENST00000559390 +14474.0 TRIM69 p.K260M 3 1.0023130304919 0 1 15 44758820 44758820 A T ENST00000559390 +14474.0 TRIM69 p.L270F 3 0.00462606098380325 8.756 1 15 44758849 44758849 C T ENST00000559390 +14475.0 TRIM72 p.R282W 2 0.00164807772681644 0 1 16 31222930 31222930 C T ENST00000322122 +14475.0 TRIM72 p.R278M 2 0.00164807772681644 9.245 1 16 31222919 31222919 G T ENST00000322122 +14476.0 TRIM72 p.A331V 3 1.00189445685614 0 1 16 31224313 31224313 C T ENST00000322122 +14476.0 TRIM72 p.P300Q 3 0.0037889137122724 9.044 1 16 31224220 31224220 C A ENST00000322122 +14476.0 TRIM72 p.A331S 3 1.00189445685614 0 1 16 31224312 31224312 G T ENST00000322122 +14477.0 TRIM9 p.T469M 6 1.03486658595701 0 2 14 51000741 51000741 G A ENST00000298355 +14477.0 TRIM9 p.G520R 6 0.0387907686458743 13.924 1 14 50998095 50998095 C T ENST00000298355 +14477.0 TRIM9 p.R512L 6 0.0447118058406328 18.473 1 14 50998118 50998118 C A ENST00000298355 +14477.0 TRIM9 p.A472T 6 1.03334709464488 9.889 2 14 51000733 51000733 C T ENST00000298355 +14477.0 TRIM9 p.V470M 6 0.121265620740465 4.935 1 14 51000739 51000739 C T ENST00000298355 +14478.0 TRIO p.N1253K 2 0.00187876455989214 0 1 5 14387626 14387626 C A ENST00000344204 +14478.0 TRIO p.E1285Q 2 0.00187876455989214 9.056 1 5 14387819 14387819 G C ENST00000344204 +14479.0 TRIO p.T1394S 2 0.00184776884126093 0 1 5 14390952 14390952 A T ENST00000344204 +14479.0 TRIO p.Y1318F 2 0.00184776884126093 9.08 1 5 14389293 14389293 A T ENST00000344204 +1448.0 BAG5 p.R438W 2 0.00226857174204242 0 1 14 103559976 103559976 G A ENST00000337322 +1448.0 BAG5 p.D433N 2 0.00226857174204242 8.784 1 14 103559991 103559991 C T ENST00000337322 +14480.0 TRIO p.E1349K 2 0.00245680658561722 0 1 5 14389385 14389385 G A ENST00000344204 +14480.0 TRIO p.M1344I 2 0.00245680658561722 8.669 1 5 14389372 14389372 G T ENST00000344204 +14481.0 TRIO p.R1463Q 3 0.0319423407908128 0 1 5 14397119 14397119 G A ENST00000344204 +14481.0 TRIO p.V1460M 3 0.00168046978120971 9.26 1 5 14397109 14397109 G A ENST00000344204 +14481.0 TRIO p.A1464D 3 0.0303607483867554 5.044 1 5 14397122 14397122 C A ENST00000344204 +14482.0 TRIO p.Y1533H 2 0.00951883018496243 0 1 5 14399053 14399053 T C ENST00000344204 +14482.0 TRIO p.S1535R 2 0.00951883018496243 6.715 1 5 14399061 14399061 C A ENST00000344204 +14483.0 TRIP10 p.L54V 2 0.0780206593063507 0 1 19 6741244 6741244 C G ENST00000313285 +14483.0 TRIP10 p.P55H 2 0.0780206593063507 3.68 1 19 6741248 6741248 C A ENST00000313285 +14484.0 TRIP10 p.R121Q 2 0.00306478163240918 0 1 19 6743210 6743210 G A ENST00000313285 +14484.0 TRIP10 p.E119Q 2 0.00306478163240918 8.35 1 19 6743203 6743203 G C ENST00000313285 +14485.0 TRIP10 p.D260N 2 1.00283389103093 0 2 19 6744689 6744689 G A ENST00000313285 +14485.0 TRIP10 p.S265Y 2 0.00566778206185226 8.463 1 19 6744804 6744804 C A ENST00000313285 +14486.0 TRIP10 p.S274P 2 0.00240958431603417 0 1 19 6744830 6744830 T C ENST00000313285 +14486.0 TRIP10 p.A277D 2 0.00240958431603417 8.697 1 19 6744840 6744840 C A ENST00000313285 +14487.0 TRIP10 p.L420F 3 0.00687425378966227 0 1 19 6750322 6750322 C T ENST00000313285 +14487.0 TRIP10 p.R344Q 3 0.00108156936557791 9.861 1 19 6746498 6746498 G A ENST00000313285 +14487.0 TRIP10 p.R423L 3 0.00580515597145509 7.43 1 19 6750332 6750332 G T ENST00000313285 +14488.0 TRIP10 p.G487V 2 0.00323280006280549 0 1 19 6750604 6750604 G T ENST00000313285 +14488.0 TRIP10 p.A431T 2 0.00323280006280549 8.273 1 19 6750355 6750355 G A ENST00000313285 +14489.0 TRIP10 p.E479K 6 0.0442791190138838 0 1 19 6750579 6750579 G A ENST00000313285 +14489.0 TRIP10 p.A438V 6 0.0128849859484674 12.803 1 19 6750377 6750377 C T ENST00000313285 +14489.0 TRIP10 p.P441L 6 0.00792926996520902 8.688 1 19 6750386 6750386 C T ENST00000313285 +14489.0 TRIP10 p.A449T 6 0.0282064256754374 6.359 1 19 6750409 6750409 G A ENST00000313285 +14489.0 TRIP10 p.D467E 6 0.028934255402836 5.212 1 19 6750545 6750545 C A ENST00000313285 +14489.0 TRIP10 p.P482L 6 0.00414693208474941 8.614 1 19 6750589 6750589 C T ENST00000313285 +1449.0 BAG6 p.E1112K 8 0.0182502882405257 0 1 6 31639196 31639196 C T ENST00000375964 +1449.0 BAG6 p.R1109Q 8 0.014773160555288 6.223 1 6 31639204 31639204 C T ENST00000375964 +1449.0 BAG6 p.R1103W 8 0.006292385412328 16.379 1 6 31639223 31639223 G A ENST00000375964 +1449.0 UBL4A p.R137W 8 0.00726946331929743 15.47 1 X 154485604 154485604 G A ENST00000369660 +1449.0 UBL4A p.I135M 8 0.0132190652937064 7.694 1 X 154485608 154485608 G C ENST00000369660 +1449.1 UBL4A p.D111Y 3 0.0124044365328678 0 1 X 154485803 154485803 C A ENST00000369660 +1449.1 UBL4A p.A109V 3 0.0124044364221971 6.333 1 X 154485808 154485808 G A ENST00000369660 +14490.0 TRIP4 p.R457G 3 0.0305044471979649 0 1 15 64424041 64424041 A G ENST00000261884 +14490.0 TRIP4 p.S458F 3 0.0233677027464001 5.54 1 15 64424045 64424045 C T ENST00000261884 +14490.0 TRIP4 p.P557R 3 0.010886468127498 6.794 1 15 64445100 64445100 C G ENST00000261884 +14491.0 TRIP4 p.P499R 3 1.01510322026664 0 1 15 64425552 64425552 C G ENST00000261884 +14491.0 TRIP4 p.P499S 3 1.01510322026664 0 1 15 64425551 64425551 C T ENST00000261884 +14491.0 TRIP4 p.D501N 3 0.0302064405332804 6.049 1 15 64425557 64425557 G A ENST00000261884 +14492.0 TRIP6 p.R315C 3 1.04843036061025 0 2 7 100870687 100870687 C T ENST00000200457 +14492.0 TRIP6 p.V293L 3 0.0113120364474996 8.213 1 7 100870621 100870621 G C ENST00000200457 +14492.0 TRIP6 p.G316D 3 0.0946924241595242 4.472 1 7 100870691 100870691 G A ENST00000200457 +14493.0 TRIP6 p.G371S 4 1.04138470626533 0 2 7 100871654 100871654 G A ENST00000200457 +14493.0 TRIP6 p.C362S 4 0.00443150193320189 8.846 1 7 100871628 100871628 G C ENST00000200457 +14493.0 TRIP6 p.V366M 4 0.00106416221236031 14.659 1 7 100871639 100871639 G A ENST00000200457 +14493.0 TRIP6 p.R370C 4 0.0794177111658573 4.674 1 7 100871651 100871651 C T ENST00000200457 +14494.0 TRMT10A p.I271V 2 0.00708508069479018 0 1 4 99549297 99549297 T C ENST00000273962 +14494.0 TRMT10A p.E257Q 2 0.00708508069479018 7.141 1 4 99549339 99549339 C G ENST00000273962 +14495.0 TRMT10A p.H111Y 2 0.00738083625779067 0 1 4 99558066 99558066 G A ENST00000273962 +14495.0 TRMT10A p.Q140H 2 0.00738083625779067 7.082 1 4 99557345 99557345 C A ENST00000273962 +14496.0 TRMT61B p.R280Q 4 0.0321782441021186 0 1 2 28861272 28861272 C T ENST00000306108 +14496.0 TRMT61B p.V279L 4 0.0302587163435554 5.124 1 2 28861276 28861276 C G ENST00000306108 +14496.0 TRMT61B p.M260I 4 0.00166912145325767 17.394 1 2 28865039 28865039 C T ENST00000306108 +14496.0 TRMT61B p.G256V 4 0.0067367297857068 8.16 1 2 28865052 28865052 C A ENST00000306108 +14497.0 TRMT61B p.P150S 2 0.00255581654581057 0 1 2 28869830 28869830 G A ENST00000306108 +14497.0 TRMT61B p.E155K 2 0.00255581654581057 8.612 1 2 28869815 28869815 C T ENST00000306108 +14498.0 TRMT6 p.I343T 2 0.0140869197867455 0 1 20 5942035 5942035 A G ENST00000203001 +14498.0 TRMT6 p.Q347H 2 0.0140869197867455 6.1495 1 20 5942022 5942022 C G ENST00000203001 +14499.0 TRMT6 p.T193M 2 0.00369297701855759 0 1 20 5943648 5943648 G A ENST00000203001 +14499.0 TRMT6 p.R220Q 2 0.00369297701855759 8.081 1 20 5943567 5943567 C T ENST00000203001 +145.0 ACADS p.P377L 5 1.00844781937645 0 1 12 120739339 120739339 C T ENST00000242592 +145.0 ACADS p.A286T 5 0.0216130837420627 7.825 1 12 120738593 120738593 G A ENST00000242592 +145.0 ACADS p.A290V 5 0.0148132168237051 9.944 1 12 120738606 120738606 C T ENST00000242592 +145.0 ACADS p.V373L 5 0.00606157399498755 8.37 1 12 120739326 120739326 G T ENST00000242592 +145.0 ACADS p.P377A 5 1.00844781937645 0 1 12 120739338 120739338 C G ENST00000242592 +1450.0 BAG6 p.R1087Q 7 1.03266369085971 0 1 6 31639543 31639543 C T ENST00000375964 +1450.0 BAG6 p.D1088N 7 0.0485116642055455 5.477 1 6 31639541 31639541 C T ENST00000375964 +1450.0 BAG6 p.R1087W 7 1.03266369085971 0 1 6 31639544 31639544 G A ENST00000375964 +1450.0 BAG6 p.E1083K 7 0.0307277502858933 6.818 1 6 31639556 31639556 C T ENST00000375964 +1450.0 BAG6 p.E1065Q 7 0.0092924591051943 9.659 1 6 31639610 31639610 C G ENST00000375964 +1450.0 UBL4A p.R129H 7 0.012231616310503 13.198 1 X 154485627 154485627 C T ENST00000369660 +1450.0 UBL4A p.R121M 7 0.00422837253916118 17.552 1 X 154485772 154485772 C A ENST00000369660 +14500.0 TRMT6 p.A174S 3 0.0146191086936687 0 1 20 5943970 5943970 C A ENST00000203001 +14500.0 TRMT6 p.M171K 3 0.0125946498660182 6.314 1 20 5943978 5943978 A T ENST00000203001 +14500.0 TRMT6 p.D32G 3 0.00207599696775208 8.93 1 20 5950311 5950311 T C ENST00000203001 +14501.0 TRMT6 p.I124L 2 0.00338999767678534 0 1 20 5944250 5944250 T A ENST00000203001 +14501.0 TRMT6 p.Q126L 2 0.00338999767678534 8.2045 1 20 5944243 5944243 T A ENST00000203001 +14502.0 TRNT1 p.M89I 2 0.0154848369260012 0 1 3 3137378 3137378 G T ENST00000251607 +14502.0 TRNT1 p.A84V 2 0.0154848369260012 6.013 1 3 3137362 3137362 C T ENST00000251607 +14503.0 TRNT1 p.S157F 6 0.0573661064385469 0 1 3 3140637 3140637 C T ENST00000251607 +14503.0 TRNT1 p.Q145P 6 0.038175033614605 9.412 1 3 3140601 3140601 A C ENST00000251607 +14503.0 TRNT1 p.K146N 6 0.030630888392613 9.245 1 3 3140605 3140605 A C ENST00000251607 +14503.0 TRNT1 p.E149K 6 0.0367512288718876 8.554 1 3 3140612 3140612 G A ENST00000251607 +14503.0 TRNT1 p.M158L 6 0.0518799626774492 4.277 1 3 3140639 3140639 A C ENST00000251607 +14503.0 TRNT1 p.G185V 6 0.00304985976756728 16.959 1 3 3144656 3144656 G T ENST00000251607 +14504.0 TRNT1 p.R412Q 2 0.00369810012201841 0 1 3 3148084 3148084 G A ENST00000251607 +14504.0 TRNT1 p.K416E 2 0.00369810012201841 8.079 1 3 3148095 3148095 A G ENST00000251607 +14505.0 TRPA1 p.A563G 28 1.14474493357411 0 1 8 72052722 72052722 G C ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.A563D 28 1.14474493357411 0 1 8 72052722 72052722 G T ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.K603E 28 0.00910416614939074 16.093 1 8 72052603 72052603 T C ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.R601S 28 0.0390108522649586 15.285 1 8 72052607 72052607 C G ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.T598M 28 0.0910476633680883 9.514 1 8 72052617 72052617 G A ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.L597F 28 0.0629189437614329 14.038 1 8 72052621 72052621 G A ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.F583L 28 0.0366850974826745 13.085 1 8 72052661 72052661 A C ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.L568V 28 0.0966849012377629 8.384 1 8 72052708 72052708 G C ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.L567P 28 1.11319079752171 5.628 1 8 72052710 72052710 A G ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.L567F 28 1.11319079752171 5.628 1 8 72052711 72052711 G A ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.V564A 28 0.259786325346828 3.861 1 8 72052719 72052719 A G ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.A561S 28 0.108807515940176 5.118 1 8 72052729 72052729 C A ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.H553D 28 0.0489192823085867 14.917 1 8 72052753 72052753 G C ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.A551G 28 0.0376583677083863 8.912 1 8 72052758 72052758 G C ENST00000262209 +14505.0 TRPA1 p.H520D 28 0.054406154284633 18.704 1 8 72053839 72053839 G C ENST00000262209 +14505.1 TRPA1 p.L450V 14 0.06630746241522 0 1 8 72055702 72055702 G C ENST00000262209 +14505.1 TRPA1 p.E1077Q 14 0.00708756729558188 16.545 1 8 72023037 72023037 C G ENST00000262209 +14505.1 TRPA1 p.K491N 14 0.0378925782488888 16.427 1 8 72055492 72055492 C A ENST00000262209 +14505.1 TRPA1 p.A490V 14 0.0425016138586432 16.731 1 8 72055496 72055496 G A ENST00000262209 +14505.1 TRPA1 p.G478S 14 0.00805687404397456 12.257 1 8 72055533 72055533 C T ENST00000262209 +14505.1 TRPA1 p.L475Q 14 0.0287871905007839 8.313 1 8 72055541 72055541 A T ENST00000262209 +14505.1 TRPA1 p.R473K 14 0.0172981990272355 14.183 1 8 72055547 72055547 C T ENST00000262209 +14505.1 TRPA1 p.L466P 14 0.0439241567271643 7.048 1 8 72055568 72055568 A G ENST00000262209 +14505.1 TRPA1 p.R464S 14 0.0320479171211491 9.824 1 8 72055573 72055573 C A ENST00000262209 +14505.1 TRPA1 p.C462F 14 0.0588815793016149 6.221 1 8 72055580 72055580 C A ENST00000262209 +14505.1 TRPA1 p.R458C 14 0.017122342049747 9.39 1 8 72055593 72055593 G A ENST00000262209 +14505.1 TRPA1 p.S455I 14 0.0187195357652637 8.42 1 8 72055686 72055686 C A ENST00000262209 +14505.1 TRPA1 p.H451N 14 0.0517013404129636 4.78 1 8 72055699 72055699 G T ENST00000262209 +14506.0 TRPA1 p.E1059K 3 0.0200124895632856 0 1 8 72023091 72023091 C T ENST00000262209 +14506.0 TRPA1 p.H1062N 3 0.0189270741297231 5.725 1 8 72023082 72023082 G T ENST00000262209 +14506.0 TRPA1 p.L1054P 3 0.00112724840490587 9.82 1 8 72023105 72023105 A G ENST00000262209 +14507.0 TRPA1 p.W993L 3 2.01037426361342 0 2 8 72026033 72026033 C A ENST00000262209 +14507.0 TRPA1 p.W993S 3 2.01037426361342 0 1 8 72026033 72026033 C G ENST00000262209 +14507.0 TRPA1 p.R996H 3 0.0504050435228534 9.012 1 8 72026024 72026024 C T ENST00000262209 +14507.0 TRPA1 p.L995P 3 0.0699061539247669 6.889 1 8 72026027 72026027 A G ENST00000262209 +14508.0 TRPA1 p.H970Q 16 1.0079580658858 0 1 8 72029928 72029928 A T ENST00000262209 +14508.0 TRPA1 p.M978T 16 0.0138909346562051 16.779 1 8 72029905 72029905 A G ENST00000262209 +14508.0 TRPA1 p.S972T 16 0.0170310580633217 6.975 1 8 72029924 72029924 A T ENST00000262209 +14508.0 TRPA1 p.H970L 16 1.0079580658858 0 1 8 72029929 72029929 T A ENST00000262209 +14508.1 TRPA1 p.P682T 12 0.142175748661911 0 1 8 72046530 72046530 G T ENST00000262209 +14508.1 TRPA1 p.T984P 12 0.0433359801462276 5.554 1 8 72026061 72026061 T G ENST00000262209 +14508.1 TRPA1 p.L982R 12 0.0158228194091011 11.902 1 8 72026066 72026066 A C ENST00000262209 +14508.1 TRPA1 p.A688V 12 0.0297600734913215 11.573 1 8 72039796 72039796 G A ENST00000262209 +14508.1 TRPA1 p.L686I 12 0.0302959664877271 9.482 1 8 72046518 72046518 G T ENST00000262209 +14508.1 TRPA1 p.T684I 12 0.0973243539088171 5.074 1 8 72046523 72046523 G A ENST00000262209 +14508.1 TRPA1 p.E681Q 12 0.133306790744034 3.535 1 8 72046533 72046533 C G ENST00000262209 +14508.1 TRPA1 p.E657D 12 0.00924029982468219 8.408 1 8 72046603 72046603 C A ENST00000262209 +14508.2 TRPA1 p.I623V 4 0.00205449566356382 0 1 8 72050816 72050816 T C ENST00000262209 +14508.2 TRPA1 p.E607K 4 0.00205449566250973 8.927 1 8 72050864 72050864 C T ENST00000262209 +14508.3 TRPA1 p.M709I 2 0.00126031493208182 0 1 8 72039732 72039732 C A ENST00000262209 +14508.3 TRPA1 p.G715R 2 0.00126031493208182 9.632 1 8 72039017 72039017 C G ENST00000262209 +14509.0 TRPA1 p.R872S 4 0.030203406064097 0 1 8 72034317 72034317 C A ENST00000262209 +14509.0 TRPA1 p.G962C 4 0.00113909637342512 15.295 1 8 72029954 72029954 C A ENST00000262209 +14509.0 TRPA1 p.T869S 4 0.0236173466948768 5.485 1 8 72034328 72034328 T A ENST00000262209 +14509.0 TRPA1 p.C856G 4 0.00802598006577102 6.993 1 8 72034367 72034367 A C ENST00000262209 +1451.0 BAI3 p.Y612H 50 2.02792388842162 0 1 6 68993867 68993867 T C ENST00000370598 +1451.0 BAI3 p.P538L 50 0.0216260477150345 7.126 1 6 68974850 68974850 C T ENST00000370598 +1451.0 BAI3 p.N610K 50 0.0628326955261028 6.469 1 6 68993863 68993863 T G ENST00000370598 +1451.0 BAI3 p.F611L 50 0.0590378045236911 6.724 1 6 68993866 68993866 C A ENST00000370598 +1451.0 BAI3 p.Y612S 50 2.02792388842162 0 2 6 68993868 68993868 A C ENST00000370598 +1451.0 BAI3 p.W661L 50 0.0335393437901445 15.923 1 6 69014090 69014090 G T ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.M698V 44 1.04440383120795 0 1 6 69018484 69018484 A G ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.Q693H 44 0.0180028101821113 15.82 1 6 69018471 69018471 G T ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.S695L 44 0.0264335587986229 9.597 1 6 69018476 69018476 C T ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.M698I 44 1.04440383120795 0 1 6 69018486 69018486 G A ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.G700E 44 0.0346643800963575 7.741 1 6 69018491 69018491 G A ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.A704S 44 0.0515695483899172 7.026 1 6 69048187 69048187 G T ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.G727E 44 0.0254787830170287 7.825 1 6 69048257 69048257 G A ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.V729F 44 0.0882528655045771 5.467 1 6 69048262 69048262 G T ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.W731R 44 0.0462610349138624 8.719 1 6 69048268 69048268 T A ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.G763V 44 0.0941976862140849 14.631 1 6 69049301 69049301 G T ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.A764S 44 0.108862040852604 12.385 1 6 69049303 69049303 G T ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.E804K 44 0.0341216531824496 16.214 1 6 69063010 69063010 G A ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.P817L 44 0.00758360503962635 17.971 1 6 69076008 69076008 C T ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.D845E 44 0.0500628467702615 9.88 1 6 69233344 69233344 T G ENST00000370598 +1451.1 BAI3 p.H848Y 44 0.0479982314134955 14.264 1 6 69233351 69233351 C T ENST00000370598 +1451.2 BAI3 p.R588Q 29 1.00849617103803 0 2 6 68993796 68993796 G A ENST00000370598 +1451.2 BAI3 p.A591T 29 0.0197412224878181 6.883 1 6 68993804 68993804 G A ENST00000370598 +1451.2 BAI3 p.S596F 29 0.0349501022431529 15.411 1 6 68993820 68993820 C T ENST00000370598 +1451.3 BAI3 p.Q865K 26 0.06227103810068 0 1 6 69233402 69233402 C A ENST00000370598 +1451.3 BAI3 p.A638S 26 0.00126602833245053 13.908 1 6 68993945 68993945 G T ENST00000370598 +1451.3 BAI3 p.N779Y 26 0.00276300392032586 9.281 1 6 69062935 69062935 A T ENST00000370598 +1451.3 BAI3 p.I783N 26 0.0122079127567757 19.677 1 6 69062948 69062948 T A ENST00000370598 +1451.3 BAI3 p.A811D 26 0.002263792744673 9.83 1 6 69063032 69063032 C A ENST00000370598 +1451.3 BAI3 p.P866L 26 0.0618100637466948 4.071 1 6 69233406 69233406 C T ENST00000370598 +1451.4 BAI3 p.P710S 20 0.0618253798911496 0 1 6 69048205 69048205 C T ENST00000370598 +1451.4 BAI3 p.L709F 20 0.0506253848200514 4.383 1 6 69048202 69048202 C T ENST00000370598 +1451.4 BAI3 p.A712G 20 0.0165955984306921 6.169 1 6 69048212 69048212 C G ENST00000370598 +1451.5 BAI3 p.D680N 17 0.0470012727038603 0 1 6 69018430 69018430 G A ENST00000370598 +1451.5 BAI3 p.T627K 17 0.0128335906768413 6.333 1 6 68993913 68993913 C A ENST00000370598 +1451.5 BAI3 p.E679D 17 0.0355602575868985 5.083 1 6 69018429 69018429 A C ENST00000370598 +1451.5 BAI3 p.R793S 17 0.0108485385296956 7.617 1 6 69062979 69062979 G T ENST00000370598 +1451.6 BAI3 p.L774F 13 0.0320548335718146 0 1 6 69049335 69049335 G T ENST00000370598 +1451.6 BAI3 p.V620L 13 0.0226969298545154 15.307 1 6 68993891 68993891 G T ENST00000370598 +1451.6 BAI3 p.Q665K 13 0.0194750658093236 8.365 1 6 69014101 69014101 C A ENST00000370598 +1451.6 BAI3 p.G670E 13 0.029834765871803 8.838 1 6 69018401 69018401 G A ENST00000370598 +1451.6 BAI3 p.L770V 13 0.0269541524432125 5.221 1 6 69049321 69049321 T G ENST00000370598 +1451.7 BAI3 p.L575F 8 0.0131984013977971 0 1 6 68975331 68975331 G T ENST00000370598 +1451.7 BAI3 p.H577D 8 0.0108288893276964 7.088 1 6 68975335 68975335 C G ENST00000370598 +1451.7 BAI3 p.E581K 8 0.00447977933074328 9.921 1 6 68993774 68993774 G A ENST00000370598 +1451.7 BAI3 p.T599A 8 0.00410496656892376 9.155 1 6 68993828 68993828 A G ENST00000370598 +1451.7 BAI3 p.D604N 8 0.00233486913735175 17.9 1 6 68993843 68993843 G A ENST00000370598 +1451.7 BAI3 p.M618I 8 0.00308942750780713 8.353 1 6 68993887 68993887 G T ENST00000370598 +1451.8 BAI3 p.P742L 2 7.0256926960923e-05 0 1 6 69048302 69048302 C T ENST00000370598 +1451.8 BAI3 p.I805T 2 7.0256926960923e-05 13.797 1 6 69063014 69063014 T C ENST00000370598 +14510.0 TRPA1 p.T813M 11 1.07035749346375 0 2 8 72036405 72036405 G A ENST00000262209 +14510.0 TRPA1 p.L891P 11 0.0171101325345993 19.602 1 8 72034261 72034261 A G ENST00000262209 +14510.0 TRPA1 p.Y842C 11 0.00131886724722255 14 1 8 72036318 72036318 T C ENST00000262209 +14510.0 TRPA1 p.A836S 11 0.0159479595819481 12.525 1 8 72036337 72036337 C A ENST00000262209 +14510.0 TRPA1 p.Q831L 11 0.00791816860515742 13.517 1 8 72036351 72036351 T A ENST00000262209 +14510.0 TRPA1 p.T814M 11 0.11115388623661 4.283 1 8 72036402 72036402 G A ENST00000262209 +14510.0 TRPA1 p.W809C 11 0.0395806760844855 5.743 1 8 72036416 72036416 C A ENST00000262209 +14510.1 TRPA1 p.L936V 4 0.0154312860235968 0 1 8 72033706 72033706 G C ENST00000262209 +14510.1 TRPA1 p.P934T 4 0.0154312638082675 6.018 1 8 72033712 72033712 G T ENST00000262209 +14510.2 TRPA1 p.N747K 2 0.0143580138043602 0 1 8 72038919 72038919 G C ENST00000262209 +14510.2 TRPA1 p.A745D 2 0.0143580138043602 6.122 1 8 72038926 72038926 G T ENST00000262209 +14511.0 TRPA1 p.S899I 3 0.00977528001574312 0 1 8 72033816 72033816 C A ENST00000262209 +14511.0 TRPA1 p.L902S 3 0.00228244204704931 8.786 1 8 72033807 72033807 A G ENST00000262209 +14511.0 TRPA1 p.D896N 3 0.00752686403738057 7.057 1 8 72033826 72033826 C T ENST00000262209 +14512.0 TRPA1 p.S650Y 2 0.0187495528495815 0 1 8 72047164 72047164 G T ENST00000262209 +14512.0 TRPA1 p.F640L 2 0.0187495528495815 5.737 1 8 72047193 72047193 G T ENST00000262209 +14514.0 TRPA1 p.N590T 2 0.00369553768252186 0 1 8 72052641 72052641 T G ENST00000262209 +14514.0 TRPA1 p.E558K 2 0.00369553768252186 8.08 1 8 72052738 72052738 C T ENST00000262209 +14515.0 TRPV2 p.R76Q 2 0.0132487494473929 0 1 17 16420141 16420141 G A ENST00000338560 +14515.0 TRPV2 p.E112K 2 0.0132487494473929 6.238 1 17 16420248 16420248 G A ENST00000338560 +14516.0 TRPV2 p.V224M 4 0.073762210893133 0 1 17 16423513 16423513 G A ENST00000338560 +14516.0 TRPV2 p.D223Y 4 0.0645187723025258 4.049 1 17 16423510 16423510 G T ENST00000338560 +14516.0 TRPV2 p.Y227C 4 0.0548903058510424 6.281 1 17 16423523 16423523 A G ENST00000338560 +14516.0 TRPV2 p.N231K 4 0.0387155566911942 10.996 1 17 16423536 16423536 C A ENST00000338560 +14517.0 TRPV2 p.Y270H 2 0.00420989509782684 0 1 17 16423651 16423651 T C ENST00000338560 +14517.0 TRPV2 p.R316Q 2 0.00420989509782684 7.892 1 17 16426121 16426121 G A ENST00000338560 +14518.0 TRPV4 p.A330T 2 0.00369553768252186 0 1 12 109798778 109798778 C T ENST00000418703 +14518.0 TRPV4 p.T380M 2 0.00369553768252186 8.08 1 12 109798627 109798627 G A ENST00000418703 +14519.0 TRPV4 p.S290L 2 1.00104447957801 0 2 12 109798897 109798897 G A ENST00000418703 +14519.0 TRPV4 p.R316C 2 0.00208895915602587 9.903 1 12 109798820 109798820 G A ENST00000418703 +1452.0 BAI3 p.G555R 2 0.020934118787935 0 1 6 68975269 68975269 G A ENST00000370598 +1452.0 BAI3 p.H554Q 2 0.020934118787935 5.578 1 6 68975268 68975268 T A ENST00000370598 +14520.0 TRPV4 p.V258L 4 1.01163835556405 0 1 12 109800699 109800699 C A ENST00000418703 +14520.0 TRPV4 p.V258M 4 1.01163835556405 0 1 12 109800699 109800699 C T ENST00000418703 +14520.0 TRPV4 p.K311N 4 0.00237727199142105 9.724 1 12 109798833 109798833 C A ENST00000418703 +14520.0 TRPV4 p.Q260R 4 0.023814970023909 6.727 1 12 109800692 109800692 T C ENST00000418703 +14520.0 TRPV4 p.R224M 4 0.00695687910818184 9.943 1 12 109803032 109803032 C A ENST00000418703 +14521.0 TRPV4 p.Y235C 3 0.01758391982442 0 1 12 109802999 109802999 T C ENST00000418703 +14521.0 TRPV4 p.Y281C 3 0.00609547801794909 7.887 1 12 109800629 109800629 T C ENST00000418703 +14521.0 TRPV4 p.R271C 3 0.0152303762526533 6.226 1 12 109800660 109800660 G A ENST00000418703 +14522.0 TRPV4 p.R206H 2 0.0134756623903866 0 1 12 109803086 109803086 C T ENST00000418703 +14522.0 TRPV4 p.N204Y 2 0.0134756623903866 6.2135 1 12 109803093 109803093 T A ENST00000418703 +14523.0 TRPV4 p.P152H 2 0.00133125254617432 0 1 12 109808400 109808400 G T ENST00000418703 +14523.0 TRPV4 p.E184K 2 0.00133125254617432 9.553 1 12 109808305 109808305 C T ENST00000418703 +14524.0 TRPV4 p.R160W 4 1.00170427515236 0 1 12 109808377 109808377 G A ENST00000418703 +14524.0 TRPV4 p.G168E 4 0.00130421982934488 18.786 1 12 109808352 109808352 C T ENST00000418703 +14524.0 TRPV4 p.A164T 4 0.0047039208019878 9.1985 1 12 109808365 109808365 C T ENST00000418703 +14524.0 TRPV4 p.R160Q 4 1.00170427515236 0 1 12 109808376 109808376 C T ENST00000418703 +14525.0 TSC1 p.Y948F 2 1.00176330774333 0 1 9 132897316 132897316 T A ENST00000298552 +14525.0 TSC1 p.Y948C 2 1.00176330774333 0 1 9 132897316 132897316 T C ENST00000298552 +14525.0 TSC1 p.R953K 2 0.0035266154866687 9.1475 1 9 132897301 132897301 C T ENST00000298552 +14526.0 TSEN15 p.G94C 2 0.00747868326715076 0 1 1 184054790 184054790 G T ENST00000361641 +14526.0 TSEN15 p.E96D 2 0.00747868326715076 7.063 1 1 184054798 184054798 G T ENST00000361641 +14527.0 TSFM p.L82F 3 0.0174939638830048 0 1 12 57786175 57786175 C T ENST00000323833 +14527.0 TSFM p.T57I 3 0.0164421409362356 5.928 1 12 57783222 57783222 C T ENST00000323833 +14527.0 TSFM p.T70S 3 0.00108695141024958 9.869 1 12 57783261 57783261 C G ENST00000323833 +14528.0 TSG101 p.K264E 2 0.00374452905661319 0 1 11 18483923 18483923 T C ENST00000251968 +14528.0 TSG101 p.D262N 2 0.00374452905661319 8.061 1 11 18483929 18483929 C T ENST00000251968 +14529.0 TSG101 p.G57A 4 0.0327549937926057 0 1 11 18516122 18516122 C G ENST00000251968 +14529.0 TSG101 p.V38I 4 0.00706587410989994 9.02866666666667 1 11 18519534 18519534 C T ENST00000251968 +14529.0 TSG101 p.L35V 4 0.0319654706792728 5.0194 1 11 18519543 18519543 G C ENST00000251968 +14529.0 TSG101 p.M11I 4 0.00403507745286106 16.9862380952381 1 11 18526784 18526784 C T ENST00000251968 +1453.0 BAI3 p.R855C 3 0.0434561402596525 0 1 6 69233372 69233372 C T ENST00000370598 +1453.0 BAI3 p.L821F 3 0.026991649022948 5.79 1 6 69076021 69076021 G C ENST00000370598 +1453.0 BAI3 p.G838R 3 0.0343012835355603 5.3 1 6 69233321 69233321 G C ENST00000370598 +14530.0 TSHZ3 p.L287M 5 0.0317044142416945 0 1 19 31278934 31278934 G T ENST00000240587 +14530.0 TSHZ3 p.M294I 5 0.0148136233096127 9.644 1 19 31278911 31278911 C A ENST00000240587 +14530.0 TSHZ3 p.H293Y 5 0.0148072482554171 15.854 1 19 31278916 31278916 G A ENST00000240587 +14530.0 TSHZ3 p.F284C 5 0.030476191203068 5.038 1 19 31278942 31278942 A C ENST00000240587 +14531.0 TSHZ3 p.D242N 11 1.05599489436204 0 2 19 31279069 31279069 C T ENST00000240587 +14531.0 TSHZ3 p.D241N 11 0.0546083393935393 5.315 1 19 31279072 31279072 C T ENST00000240587 +14531.0 TSHZ3 p.H238Q 11 1.03775520529682 6.101 1 19 31279079 31279079 A T ENST00000240587 +14531.0 TSHZ3 p.H238L 11 1.03775520529682 6.101 1 19 31279080 31279080 T A ENST00000240587 +14531.0 TSHZ3 p.D224N 11 0.00983176230783761 14.496 1 19 31279123 31279123 C T ENST00000240587 +14531.0 TSHZ3 p.R215H 11 0.0094624806632522 9.222 1 19 31279149 31279149 C T ENST00000240587 +14531.0 TSHZ3 p.K213M 11 0.0109292777765076 15.65 1 19 31279155 31279155 T A ENST00000240587 +14531.1 TSHZ3 p.T209S 4 0.0123347573470483 0 1 19 31279168 31279168 T A ENST00000240587 +14531.1 TSHZ3 p.A221T 4 0.00157049303916238 16.306 1 19 31279132 31279132 C T ENST00000240587 +14531.1 TSHZ3 p.A211T 4 0.00951451624819562 6.98 1 19 31279162 31279162 C T ENST00000240587 +14531.1 TSHZ3 p.I207N 4 0.00443577231994061 7.828 1 19 31279173 31279173 A T ENST00000240587 +14532.0 TSN p.Y140C 4 0.00976106538399431 0 1 2 121763050 121763050 A G ENST00000389682 +14532.0 TSN p.F7I 4 0.00239065120879133 8.719 1 2 121755798 121755798 T A ENST00000389682 +14532.0 TSN p.L95V 4 0.00106017014618373 9.894 1 2 121761434 121761434 T G ENST00000389682 +14532.0 TSN p.V114M 4 0.00635862940655445 7.302 1 2 121761491 121761491 G A ENST00000389682 +14533.0 TSN p.Q47H 3 0.00955454788949237 0 1 2 121757314 121757314 G T ENST00000389682 +14533.0 TSN p.T172S 3 0.00175565763862903 9.165 1 2 121765195 121765195 C G ENST00000389682 +14533.0 TSNAX p.R222H 3 0.00782610974913666 7 1 1 231564697 231564697 G A ENST00000366639 +14534.0 TSN p.E126V 3 2.00375102345635 0 1 2 121763008 121763008 A T ENST00000389682 +14534.0 TSN p.E126K 3 2.00375102345635 0 1 2 121763007 121763007 G A ENST00000389682 +14534.0 TSN p.E126Q 3 2.00375102345635 0 1 2 121763007 121763007 G C ENST00000389682 +14534.0 TSN p.D128N 3 0.0112530703690558 8.0585 1 2 121763013 121763013 G A ENST00000389682 +14535.0 TSN p.V209F 4 0.00298729942317591 0 1 2 121765305 121765305 G T ENST00000389682 +14535.0 TSN p.V159M 4 0.000982600169108818 9.994 1 2 121765155 121765155 G A ENST00000389682 +14535.0 TSN p.R215W 4 0.00100045114384453 9.968 1 2 121765323 121765323 C T ENST00000389682 +14535.0 TSNAX p.G209A 4 0.00101019702449178 9.954 1 1 231564658 231564658 G C ENST00000366639 +14536.0 TSN p.L191P 2 0.00199762292724079 0 1 2 121765252 121765252 T C ENST00000389682 +14536.0 TSN p.D196G 2 0.00199762292724079 8.9675 1 2 121765267 121765267 A G ENST00000389682 +14537.0 TSNAX p.R61Q 3 0.0293089643442193 0 1 1 231537273 231537273 G A ENST00000366639 +14537.0 TSNAX p.D62H 3 0.0277190328509162 5.269 1 1 231537275 231537275 G C ENST00000366639 +14537.0 TSNAX p.G123V 3 0.00515958559576163 8.211 1 1 231561128 231561128 G T ENST00000366639 +14538.0 TSTA3 p.G267W 6 0.0326841812353542 0 1 8 143613535 143613535 C A ENST00000425753 +14538.0 TSTA3 p.H266Q 6 0.0265536808509319 5.244 1 8 143613536 143613536 A T ENST00000425753 +14538.0 TSTA3 p.R214W 6 0.00691128679974343 16.966 1 8 143614187 143614187 G A ENST00000425753 +14538.0 TSTA3 p.S203L 6 0.00770387807581805 7.313 1 8 143614219 143614219 G A ENST00000425753 +14538.1 TSTA3 p.D248N 2 5.432947989768e-06 0 1 8 143613592 143613592 C T ENST00000425753 +14538.1 TSTA3 p.I252M 2 5.432947989768e-06 17.4898333333333 1 8 143613578 143613578 G C ENST00000425753 +14539.0 TSTA3 p.D151H 7 1.03239469199175 0 1 8 143614637 143614637 C G ENST00000425753 +14539.0 TSTA3 p.D151N 7 1.03239469199175 0 1 8 143614637 143614637 C T ENST00000425753 +14539.0 TSTA3 p.A167T 7 1.01405259674653 7.489 2 8 143614419 143614419 C T ENST00000425753 +14539.0 TSTA3 p.F165L 7 0.00859703688641137 9.909 1 8 143614423 143614423 G T ENST00000425753 +14539.0 TSTA3 p.I150S 7 0.0485721473207001 5.635 1 8 143614639 143614639 A C ENST00000425753 +14539.0 TSTA3 p.S144W 7 0.00404687517695747 14.218 1 8 143614657 143614657 G C ENST00000425753 +14539.0 TSTA3 p.M93I 7 0.00364552792551574 14.416 1 8 143614898 143614898 C A ENST00000425753 +1454.0 BAIAP2 p.A55T 2 0.00162426191088849 0 1 17 81057913 81057913 G A ENST00000321300 +1454.0 BAIAP2 p.A33T 2 0.00162426191088849 9.266 1 17 81053710 81053710 G A ENST00000321300 +14540.0 TTBK1 p.G43R 2 0.00256113674651494 0 1 6 43252757 43252757 G A ENST00000259750 +14540.0 TTBK1 p.I23T 2 0.00256113674651494 8.609 1 6 43246728 43246728 T C ENST00000259750 +14541.0 TTBK1 p.E50K 13 1.00120072209588 0 1 6 43252778 43252778 G A ENST00000259750 +14541.0 TTBK1 p.E50Q 13 1.00120072209588 0 1 6 43252778 43252778 G C ENST00000259750 +14541.0 TTBK1 p.N159K 13 0.0384382427052786 19.1673333333333 1 6 43254552 43254552 C G ENST00000259750 +14541.0 TTBK1 p.A161V 13 0.0119975730573882 19.216 1 6 43254557 43254557 C T ENST00000259750 +14541.0 TTBK1 p.R164M 13 0.00664095866732901 9.708 1 6 43254566 43254566 G T ENST00000259750 +14541.0 TTBK1 p.Y169C 13 0.0030617831218331 19.183 1 6 43254581 43254581 A G ENST00000259750 +14541.1 TTBK1 p.R200Q 8 0.0267895307883651 0 1 6 43255071 43255071 G A ENST00000259750 +14541.1 TTBK1 p.D154N 8 0.00342428419226041 8.3315 1 6 43253697 43253697 G A ENST00000259750 +14541.1 TTBK1 p.G198E 8 0.0107907488025318 8.54033333333333 1 6 43255065 43255065 G A ENST00000259750 +14541.1 TTBK1 p.R204H 8 0.0048504237217077 8.59766666666667 1 6 43255083 43255083 G A ENST00000259750 +14541.1 TTBK1 p.A210T 8 0.00750612488367989 8.972 1 6 43255100 43255100 G A ENST00000259750 +14541.1 TTBK1 p.L225I 8 0.0194137585145596 5.92833333333333 1 6 43255582 43255582 C A ENST00000259750 +14541.1 TTBK1 p.K241N 8 0.00221084176623229 17.4226666666667 1 6 43255632 43255632 G T ENST00000259750 +14542.0 TTBK1 p.R118C 6 0.0245381300798983 0 1 6 43253589 43253589 C T ENST00000259750 +14542.0 TTBK1 p.R92M 6 0.00142993279889384 14.956 1 6 43253309 43253309 G T ENST00000259750 +14542.0 TTBK1 p.R119H 6 0.0239425058338856 5.474 1 6 43253593 43253593 G A ENST00000259750 +14542.0 TTBK1 p.A233S 6 0.00329095037203755 8.962 1 6 43255606 43255606 G T ENST00000259750 +14542.0 TTBK1 p.P265S 6 0.00343214544862637 18.62 1 6 43255788 43255788 C T ENST00000259750 +14543.0 TTC7B p.A797V 6 1.00258512647912 0 1 14 90541510 90541510 G A ENST00000328459 +14543.0 TTC7B p.A797D 6 1.00258512647912 0 1 14 90541510 90541510 G T ENST00000328459 +14543.0 TTC7B p.T823I 6 0.0186744247384604 8.615 1 14 90541432 90541432 G A ENST00000328459 +14543.0 TTC7B p.E819A 6 0.0526507457495923 14.874 1 14 90541444 90541444 T G ENST00000328459 +14543.1 TTC7B p.A815V 3 0.089712023448724 0 1 14 90541456 90541456 G A ENST00000328459 +14543.1 TTC7B p.A816V 3 0.0890477961009586 3.528 1 14 90541453 90541453 G A ENST00000328459 +14543.1 TTC7B p.G812V 3 0.00538094840825955 8.37 1 14 90541465 90541465 C A ENST00000328459 +14544.0 TTC7B p.D789H 5 0.019424990029861 0 1 14 90541535 90541535 C G ENST00000328459 +14544.0 TTC7B p.K785Q 5 0.0135524101586768 6.33 1 14 90541547 90541547 T G ENST00000328459 +14544.0 TTC7B p.R769Q 5 0.00429300165686385 15.493 1 14 90578110 90578110 C T ENST00000328459 +14544.0 TTC7B p.M767V 5 0.0112050135995029 7.164 1 14 90578117 90578117 T C ENST00000328459 +14545.0 TTC7B p.R736C 6 1.00436425241805 0 1 14 90578210 90578210 G A ENST00000328459 +14545.0 TTC7B p.A758D 6 0.020921786664839 15.377 1 14 90578143 90578143 G T ENST00000328459 +14545.0 TTC7B p.E755Q 6 0.0251046549584633 9.792 1 14 90578153 90578153 C G ENST00000328459 +14545.0 TTC7B p.R750W 6 1.00102934085102 19.749 2 14 90578168 90578168 G A ENST00000328459 +14545.0 TTC7B p.A740D 6 0.00642464314814685 8.283 1 14 90578197 90578197 G T ENST00000328459 +14545.0 TTC7B p.R736H 6 1.00436425241805 0 1 14 90578209 90578209 C T ENST00000328459 +14546.0 TTC7B p.L426P 3 0.00804306587629276 0 1 14 90657238 90657238 A G ENST00000328459 +14546.0 TTC7B p.P428S 3 0.00469339342592998 7.74 1 14 90657233 90657233 G A ENST00000328459 +14546.0 TTC7B p.E396K 3 0.00338115692238736 8.215 1 14 90658354 90658354 C T ENST00000328459 +14547.0 TTC7B p.L373P 2 0.00117184705309884 0 1 14 90676557 90676557 A G ENST00000328459 +14547.0 TTC7B p.S406F 2 0.00117184705309884 9.737 1 14 90658323 90658323 G A ENST00000328459 +14548.0 TTC7B p.A183T 3 1.01399504390712 0 2 14 90744821 90744821 C T ENST00000328459 +14548.0 TTC7B p.R252K 3 0.00146871512249736 15.612 1 14 90695522 90695522 C T ENST00000328459 +14548.0 TTC7B p.L187F 3 0.0293789336696755 6.161 1 14 90744809 90744809 G A ENST00000328459 +14549.0 TTC7B p.G233W 7 1.02275093985152 0 1 14 90730076 90730076 C A ENST00000328459 +14549.0 TTC7B p.R243T 7 0.0435708794956413 18.084 1 14 90695549 90695549 C G ENST00000328459 +14549.0 TTC7B p.G240R 7 0.0614012428863248 15.359 1 14 90695559 90695559 C T ENST00000328459 +14549.0 TTC7B p.R237K 7 0.0458063489090468 9.623 1 14 90695567 90695567 C T ENST00000328459 +14549.0 TTC7B p.T236A 7 0.0811343541406042 8.601 1 14 90695571 90695571 T C ENST00000328459 +14549.0 TTC7B p.L235F 7 0.0787769324616665 5.727 1 14 90695572 90695572 C G ENST00000328459 +14549.0 TTC7B p.G233V 7 1.02275093985152 0 1 14 90730075 90730075 C A ENST00000328459 +1455.0 BAIAP2 p.E65Q 2 0.0475305860387815 0 1 17 81057943 81057943 G C ENST00000321300 +1455.0 BAIAP2 p.S64G 2 0.0475305860387815 4.395 1 17 81057940 81057940 A G ENST00000321300 +14550.0 TTK p.E571K 34 3.07728469951913 0 4 6 80035081 80035081 G A ENST00000369798 +14550.0 TTK p.D566G 34 0.00762354626745352 9.9215 1 6 80035067 80035067 A G ENST00000369798 +14550.0 TTK p.I572K 34 0.163231665975402 5.5325 1 6 80035085 80035085 T A ENST00000369798 +14550.0 TTK p.L575W 34 1.09658712852725 6.15689361702127 1 6 80035094 80035094 T G ENST00000369798 +14550.0 TTK p.L575F 34 1.09658712852725 6.15689361702127 1 6 80035095 80035095 G C ENST00000369798 +14550.0 TTK p.D590A 34 0.0191008194712214 15.513 1 6 80035139 80035139 A C ENST00000369798 +14550.0 TTK p.T594M 34 0.0123257969536918 19.7365 1 6 80035274 80035274 C T ENST00000369798 +14550.0 TTK p.M602I 34 0.0148712748642165 15.0924255319149 1 6 80035299 80035299 G A ENST00000369798 +14550.0 TTK p.T637R 34 0.0189457370221145 17.77737922403 1 6 80035403 80035403 C G ENST00000369798 +14550.0 TTK p.I643L 34 1.01890619466143 9.57429411764706 1 6 80036477 80036477 A C ENST00000369798 +14550.0 TTK p.I643F 34 1.01890619466143 9.57429411764706 1 6 80036477 80036477 A T ENST00000369798 +14550.0 TTK p.G666R 34 1.06708119093999 9.003 1 6 80036546 80036546 G C ENST00000369798 +14550.0 TTK p.G666E 34 1.06708119093999 9.003 1 6 80036547 80036547 G A ENST00000369798 +14550.0 TTK p.A668E 34 0.117406799096005 5.641 1 6 80036553 80036553 C A ENST00000369798 +14550.0 TTK p.I711V 34 0.00515780213442014 19.3022941176471 1 6 80039696 80039696 A G ENST00000369798 +14550.1 TTK p.P621S 20 1.04221554605641 0 1 6 80035354 80035354 C T ENST00000369798 +14550.1 TTK p.S611I 20 0.00817930387173164 17.2482234042553 1 6 80035325 80035325 G T ENST00000369798 +14550.1 TTK p.P621Q 20 1.04221554605641 0 1 6 80035355 80035355 C A ENST00000369798 +14550.1 TTK p.R624H 20 0.112053577353716 4.6851914893617 1 6 80035364 80035364 G A ENST00000369798 +14550.1 TTK p.W628L 20 0.0172894004070482 9.2585 1 6 80035376 80035376 G T ENST00000369798 +14550.1 TTK p.L654V 20 0.0229396286071874 18.1015 1 6 80036510 80036510 C G ENST00000369798 +14550.1 TTK p.Y689C 20 0.00313541679073109 18.7577234042553 1 6 80037983 80037983 A G ENST00000369798 +14550.1 TTK p.M727I 20 0.0440968375411403 9.21172340425532 1 6 80039746 80039746 G T ENST00000369798 +14550.1 TTK p.G730W 20 0.00273096717715428 17.7867234042553 1 6 80039753 80039753 G T ENST00000369798 +14550.1 TTK p.V791L 20 0.00792629118636915 16.7095638297872 1 6 80040259 80040259 G C ENST00000369798 +14550.2 TTK p.D749V 10 0.00769051958918403 0 1 6 80039811 80039811 A T ENST00000369798 +14550.2 TTK p.G685V 10 0.00127812373691073 19.4598333333333 1 6 80037971 80037971 G T ENST00000369798 +14550.2 TTK p.D697N 10 0.00557453264605824 7.49 1 6 80038006 80038006 G A ENST00000369798 +14550.2 TTK p.K743T 10 0.00237009573468485 9.8465 1 6 80039793 80039793 A C ENST00000369798 +14550.2 TTK p.I754T 10 0.00104715875579108 9.90886666666667 1 6 80039826 80039826 T C ENST00000369798 +14550.3 TTK p.C604F 5 0.000112545106330227 0 1 6 80035304 80035304 G T ENST00000369798 +14550.3 TTK p.E592D 5 5.18940833222476e-05 14.2359680851064 1 6 80035269 80035269 A T ENST00000369798 +14550.3 TTK p.D608H 5 6.07877461986904e-05 14.0074893617021 1 6 80035315 80035315 G C ENST00000369798 +14551.0 TTLL7 p.C317R 3 0.0102915553955098 0 1 1 83933706 83933706 A G ENST00000260505 +14551.0 TTLL7 p.R315Q 3 0.0033537892223275 8.23 1 1 83933711 83933711 C T ENST00000260505 +14551.0 TTLL7 p.P99L 3 0.00698413452590011 7.1665 1 1 83948679 83948679 G A ENST00000260505 +14552.0 TTLL7 p.F280Y 4 1.00137922330757 0 1 1 83937901 83937901 A T ENST00000260505 +14552.0 TTLL7 p.D287E 4 0.00178912146301897 18.635 1 1 83937879 83937879 A C ENST00000260505 +14552.0 TTLL7 p.Q285E 4 0.0045377423210994 9.5045 1 1 83937887 83937887 G C ENST00000260505 +14552.0 TTLL7 p.F280L 4 1.00137922330757 0 1 1 83937900 83937900 G T ENST00000260505 +14553.0 TTLL7 p.I274M 3 0.100216311461277 0 1 1 83937918 83937918 G C ENST00000260505 +14553.0 TTLL7 p.S273C 3 0.0719337401677053 4.486 1 1 83937922 83937922 G C ENST00000260505 +14553.0 TTLL7 p.G224W 3 0.0828998028986657 4.169 1 1 83942516 83942516 C A ENST00000260505 +14554.0 TTLL7 p.R54C 3 0.00986774655571769 0 1 1 83949984 83949984 G A ENST00000260505 +14554.0 TTLL7 p.I57V 3 0.00713665097662169 7.1345 1 1 83949975 83949975 T C ENST00000260505 +14554.0 TTLL7 p.G47R 3 0.00277024905727932 8.506 1 1 83951863 83951863 C T ENST00000260505 +14555.0 TTPA p.R77K 9 1.0235639202523 0 1 8 63073063 63073063 C T ENST00000260116 +14555.0 TTPA p.S272I 9 0.00256220308104565 18.0116666666667 1 8 63061274 63061274 C A ENST00000260116 +14555.0 TTPA p.V144L 9 0.0305699114022187 15.7561666666667 1 8 63066026 63066026 C A ENST00000260116 +14555.0 TTPA p.E141D 9 0.0659472387557062 9.8415 1 8 63066033 63066033 C G ENST00000260116 +14555.0 TTPA p.S140F 9 0.0576499262641842 14.3921666666667 1 8 63066037 63066037 G A ENST00000260116 +14555.0 TTPA p.R90K 9 0.00209272464685073 18.3043333333333 1 8 63073024 63073024 C T ENST00000260116 +14555.0 TTPA p.L87I 9 0.0131738476604879 9.388 1 8 63073034 63073034 G T ENST00000260116 +14555.0 TTPA p.A78S 9 0.0418753918277353 5.57966666666667 1 8 63073061 63073061 C A ENST00000260116 +14555.0 TTPA p.R77S 9 1.0235639202523 0 1 8 63073062 63073062 T A ENST00000260116 +14556.0 TTPA p.E253Q 6 0.0476655579918247 0 1 8 63061332 63061332 C G ENST00000260116 +14556.0 TTPA p.N261S 6 0.0100349322728314 12.0816666666667 1 8 63061307 63061307 T C ENST00000260116 +14556.0 TTPA p.Q257R 6 0.0433326440200067 5.18666666666667 1 8 63061319 63061319 T C ENST00000260116 +14556.0 TTPA p.M252L 6 0.038168302013765 5.784 1 8 63061335 63061335 T A ENST00000260116 +14556.0 TTPA p.P242L 6 0.0184050800931806 11.5765 1 8 63061364 63061364 G A ENST00000260116 +14556.0 TTPA p.K97N 6 0.00841856081126594 9.37933333333333 1 8 63073002 63073002 C A ENST00000260116 +14557.0 TTPA p.R221L 3 2.00188615854692 0 1 8 63064207 63064207 C A ENST00000260116 +14557.0 TTPA p.R221W 3 2.00188615854692 0 2 8 63064208 63064208 G A ENST00000260116 +14557.0 TTPA p.E216K 3 0.0056584756407684 9.05033333333333 1 8 63064223 63064223 C T ENST00000260116 +14558.0 TTPA p.H204Y 6 0.0282491554537261 0 1 8 63064259 63064259 G A ENST00000260116 +14558.0 TTPA p.I210T 6 0.00614715414341387 16.4946666666667 1 8 63064240 63064240 A G ENST00000260116 +14558.0 TTPA p.V206A 6 0.0255316379500683 7.08866666666667 1 8 63064252 63064252 A G ENST00000260116 +14558.0 TTPA p.V201I 6 0.0223249352616932 5.58866666666667 1 8 63064268 63064268 C T ENST00000260116 +14558.0 TTPA p.A176V 6 0.0153255198227613 15.5451666666667 1 8 63065929 63065929 G A ENST00000260116 +14558.0 TTPA p.I171M 6 0.0248113574144966 13.4286666666667 1 8 63065943 63065943 G C ENST00000260116 +14559.0 TTPA p.P124S 6 1.06459488688474 0 1 8 63066086 63066086 G A ENST00000260116 +14559.0 TTPA p.P124T 6 1.06459488688474 0 1 8 63066086 63066086 G T ENST00000260116 +14559.0 TTPA p.G162V 6 0.0253519619001589 14.5173333333333 1 8 63065971 63065971 C A ENST00000260116 +14559.0 TTPA p.V132I 6 0.0168293940332913 9.86733333333333 1 8 63066062 63066062 C T ENST00000260116 +14559.0 TTPA p.V126I 6 1.03411842730775 6.02866666666667 2 8 63066080 63066080 C T ENST00000260116 +14559.0 TTPA p.W122C 6 0.0925861129255774 4.98033333333333 1 8 63066090 63066090 C A ENST00000260116 +14559.0 TTPA p.A120P 6 0.0329611730667624 9.74233333333333 1 8 63072935 63072935 C G ENST00000260116 +1456.0 BAIAP2 p.K200Q 2 0.00106200038169422 0 1 17 81100036 81100036 A C ENST00000321300 +1456.0 BAIAP2 p.T103M 2 0.00106200038169422 9.879 1 17 81085682 81085682 C T ENST00000321300 +14560.0 TTR p.T79S 4 1.00829767508501 0 1 18 31595154 31595154 A T ENST00000237014 +14560.0 TTR p.M33I 4 0.0130558257665503 9.444 1 18 31592925 31592925 G A ENST00000237014 +14560.0 TTR p.T79K 4 1.00829767508501 0 1 18 31595155 31595155 C A ENST00000237014 +14560.0 TTR p.T80I 4 0.023908256653803 7.18716666666667 1 18 31595158 31595158 C T ENST00000237014 +14561.0 TTR p.Y136C 4 1.00226017376459 0 1 18 31598638 31598638 A G ENST00000237014 +14561.0 TTR p.A129T 4 0.00333174743813388 9.86 1 18 31598616 31598616 G A ENST00000237014 +14561.0 TTR p.Y136D 4 1.00226017376459 0 1 18 31598637 31598637 T G ENST00000237014 +14561.0 TTR p.T139K 4 0.00354777810841733 9.722 1 18 31598647 31598647 C A ENST00000237014 +14562.0 TUB p.S409A 5 0.0629364172859389 0 1 11 8098819 8098819 T G ENST00000305253 +14562.0 TUB p.K361N 5 0.0305699480352691 7.344 1 11 8097746 8097746 G C ENST00000305253 +14562.0 TUB p.R378P 5 0.00387034599548869 12.694 1 11 8097796 8097796 G C ENST00000305253 +14562.0 TUB p.F396S 5 0.045227218985893 4.622 1 11 8098781 8098781 T C ENST00000305253 +14562.0 TUB p.C426W 5 0.0408367398708284 5.964 1 11 8098872 8098872 C G ENST00000305253 +14563.0 TUB p.R468C 3 0.00504336941718668 0 1 11 8100847 8100847 C T ENST00000305253 +14563.0 TUB p.E463K 3 0.000992145019557588 9.983 1 11 8100832 8100832 G A ENST00000305253 +14563.0 TUB p.Q470H 3 0.00405923865348855 7.946 1 11 8100855 8100855 G C ENST00000305253 +14564.0 TUB p.Q524K 3 0.0137451916744286 0 1 11 8101503 8101503 C A ENST00000305253 +14564.0 TUB p.L496P 3 0.00568606255985424 7.47 1 11 8100932 8100932 T C ENST00000305253 +14564.0 TUB p.V522M 3 0.00815055739426333 6.947 1 11 8101497 8101497 G A ENST00000305253 +14565.0 TUB p.V507M 4 0.0319517714386514 0 1 11 8100964 8100964 G A ENST00000305253 +14565.0 TUB p.V502I 4 0.0284039417472457 6.111 1 11 8100949 8100949 G A ENST00000305253 +14565.0 TUB p.S506F 4 0.0304405062916126 5.839 1 11 8100962 8100962 C T ENST00000305253 +14565.0 TUB p.F510Y 4 0.0010047376241463 16.109 1 11 8100974 8100974 T A ENST00000305253 +14566.0 TUBA1A p.M425T 6 0.037515514849589 0 1 12 49185092 49185092 A G ENST00000301071 +14566.0 TUBA1A p.E429Q 6 0.0257499715445397 5.611 1 12 49185081 49185081 C G ENST00000301071 +14566.0 TUBA1A p.D392H 6 0.0188597250777565 6.61 1 12 49185192 49185192 C G ENST00000301071 +14566.0 TUBA1A p.R390H 6 0.00497459305993911 14.804 1 12 49185197 49185197 C T ENST00000301071 +14566.0 TUBA1A p.T191S 6 0.00699078850164588 7.204 1 12 49185794 49185794 G C ENST00000301071 +14567.0 TUBA1A p.P360L 2 1.04035804219695 0 2 12 49185287 49185287 G A ENST00000301071 +14567.0 TUBA1A p.R320H 2 0.0807160843938959 4.631 1 12 49185407 49185407 C T ENST00000301071 +14568.0 TUBA1A p.Q128K 3 0.00484452400568322 0 1 12 49185984 49185984 G T ENST00000301071 +14568.0 TUBA1A p.S287C 3 0.00185458884228936 9.079 1 12 49185506 49185506 G C ENST00000301071 +14568.0 TUBA1A p.T130M 3 0.00300101272595416 8.383 1 12 49185977 49185977 G A ENST00000301071 +14569.0 TUBA1A p.P263S 2 0.00830963025697801 0 1 12 49185579 49185579 G A ENST00000301071 +14569.0 TUBA1A p.H266Q 2 0.00830963025697801 6.911 1 12 49185568 49185568 G C ENST00000301071 +1457.0 BAIAP2 p.S151I 2 0.00526628020209788 0 1 17 81086543 81086543 G T ENST00000321300 +1457.0 BAIAP2 p.K147N 2 0.00526628020209788 7.569 1 17 81086532 81086532 G C ENST00000321300 +14570.0 TUBA1A p.R214C 2 0.0079545718731611 0 1 12 49185726 49185726 G A ENST00000301071 +14570.0 TUBA1A p.I219S 2 0.0079545718731611 6.974 1 12 49185710 49185710 A C ENST00000301071 +14571.0 TUBA1A p.K164T 3 0.0540150167830853 0 1 12 49185875 49185875 T G ENST00000301071 +14571.0 TUBA1A p.S165C 3 0.0409566939786913 4.721 1 12 49185872 49185872 G C ENST00000301071 +14571.0 TUBA1A p.G162D 3 0.0191371132462333 5.957 1 12 49185881 49185881 C T ENST00000301071 +14572.0 TUBA1A p.E90Q 2 0.0384199646017056 0 1 12 49186417 49186417 C G ENST00000301071 +14572.0 TUBA1A p.H88N 2 0.0384199646017056 4.702 1 12 49186423 49186423 G T ENST00000301071 +14573.0 TUBA1B p.I335M 2 0.00358825963954024 0 1 12 49128309 49128309 G C ENST00000336023 +14573.0 TUBA1B p.A289P 2 0.00358825963954024 8.1225 1 12 49128449 49128449 C G ENST00000336023 +14574.0 TUBB3 p.V286L 4 1.01565677168834 0 1 16 89935307 89935307 G C ENST00000315491 +14574.0 TUBB3 p.V286L 4 1.01565677168834 0 1 16 89935307 89935307 G T ENST00000315491 +14574.0 TUBA1B p.T223I 4 0.00377141891387445 15.547 1 12 49128646 49128646 G A ENST00000336023 +14574.0 TUBB3 p.E325Q 4 0.0326107404537266 5.999 1 16 89935424 89935424 G C ENST00000315491 +14575.0 TUBA1B p.V182A 2 0.00731462693308197 0 1 12 49128769 49128769 A G ENST00000336023 +14575.0 TUBB3 p.V255I 2 0.00731462693308197 7.095 1 16 89935214 89935214 G A ENST00000315491 +14576.0 TUBA1B p.R2C 2 0.00605146431943037 0 1 12 49129722 49129722 G A ENST00000336023 +14576.0 TUBA1B p.G131S 2 0.00605146431943037 7.3685 1 12 49128923 49128923 C T ENST00000336023 +14577.0 TUBA1B p.R84G 2 0.00134283708425206 0 1 12 49129367 49129367 G C ENST00000336023 +14577.0 TUBA1B p.D33N 2 0.00134283708425206 9.5405 1 12 49129629 49129629 C T ENST00000336023 +14578.0 TUBB3 p.G141D 4 0.00434526011895455 0 1 16 89934873 89934873 G A ENST00000315491 +14578.0 TUBB3 p.G98S 4 0.00297063628759634 8.397 1 16 89934743 89934743 G A ENST00000315491 +14578.0 TUBB3 p.V169I 4 0.00244849552122894 9.504 1 16 89934956 89934956 G A ENST00000315491 +14578.0 TUBB3 p.V229L 4 0.00106863986866549 19.376 1 16 89935136 89935136 G T ENST00000315491 +14579.0 TUBB3 p.L263M 5 1.00986429161199 0 1 16 89935238 89935238 C A ENST00000315491 +14579.0 TUBB3 p.L263V 5 1.00986429161199 0 1 16 89935238 89935238 C G ENST00000315491 +14579.0 TUBB3 p.P261S 5 0.0146327374392361 7.0965 1 16 89935232 89935232 C T ENST00000315491 +14579.0 TUBB3 p.F266L 5 0.0239535997956154 9.402 1 16 89935247 89935247 T C ENST00000315491 +14579.0 TUBB3 p.G369E 5 0.0210472635936239 14.9765 1 16 89935557 89935557 G A ENST00000315491 +14579.0 TUBB3 p.F378L 5 0.00210545179194504 9.898 1 16 89935585 89935585 C A ENST00000315491 +1458.0 BAIAP2 p.S213P 2 0.0025410961257066 0 1 17 81100075 81100075 T C ENST00000321300 +1458.0 BAIAP2 p.S208C 2 0.0025410961257066 8.62033333333333 1 17 81100061 81100061 C G ENST00000321300 +14580.0 TUBG1 p.D117N 4 0.0410940805647246 0 1 17 42612093 42612093 G A ENST00000251413 +14580.0 TUBG1 p.E116D 4 0.0339935032532947 5.22433333333333 1 17 42612092 42612092 G C ENST00000251413 +14580.0 TUBG1 p.D120H 4 0.0391316021291197 6.149 1 17 42612102 42612102 G C ENST00000251413 +14580.0 TUBG1 p.R124L 4 0.0183036708272519 11.951 1 17 42612115 42612115 G T ENST00000251413 +14581.0 TUBG1 p.R343C 2 0.00160746161187248 0 1 17 42614526 42614526 C T ENST00000251413 +14581.0 TUBG1 p.S336N 2 0.00160746161187248 9.281 1 17 42614506 42614506 G A ENST00000251413 +14582.0 TUBG1 p.R372Q 2 0.0108737999361805 0 1 17 42614614 42614614 G A ENST00000251413 +14582.0 TUBG1 p.S374N 2 0.0108737999361805 6.523 1 17 42614620 42614620 G A ENST00000251413 +14583.0 TUBG1 p.E389K 3 0.0112172810437908 0 1 17 42614850 42614850 G A ENST00000251413 +14583.0 TUBG1 p.R393C 3 0.0100547880197252 6.63766666666667 1 17 42614862 42614862 C T ENST00000251413 +14583.0 TUBG1 p.L431F 3 0.00118607972768866 9.734 1 17 42614976 42614976 C T ENST00000251413 +14584.0 TUBGCP4 p.R331H 2 0.00184265283378 0 1 15 43386308 43386308 G A ENST00000564079 +14584.0 TUBGCP4 p.R333C 2 0.00184265283378 9.084 1 15 43386313 43386313 C T ENST00000564079 +14585.0 TULP1 p.V509M 6 0.055306669275512 0 1 6 35498431 35498431 C T ENST00000229771 +14585.0 TULP1 p.A513T 6 0.0480059110853863 4.8655 1 6 35498419 35498419 C T ENST00000229771 +14585.0 TULP1 p.R508S 6 0.0396546326218954 5.8005 1 6 35498434 35498434 G T ENST00000229771 +14585.0 TULP1 p.N490K 6 0.0124878886341368 9.929 1 6 35500006 35500006 G T ENST00000229771 +14585.0 TULP1 p.G481D 6 0.00214008220566583 8.943 1 6 35500034 35500034 C T ENST00000229771 +14585.0 TULP1 p.L477I 6 0.00325259126222741 18.2065 1 6 35500047 35500047 G T ENST00000229771 +14586.0 TULP1 p.R420G 2 0.00390625 0 1 6 35503624 35503624 G C ENST00000229771 +14586.0 TULP1 p.R419W 2 0.00390625 8 1 6 35503627 35503627 G A ENST00000229771 +14587.0 TULP1 p.R378G 2 1.00364718728483 0 1 6 35503829 35503829 G C ENST00000229771 +14587.0 TULP1 p.R378S 2 1.00364718728483 0 1 6 35503829 35503829 G T ENST00000229771 +14587.0 TULP1 p.A405V 2 0.00729437456965088 8.099 1 6 35503747 35503747 G A ENST00000229771 +14588.0 TULP1 p.T304M 2 0.0411632299308969 0 1 6 35506091 35506091 G A ENST00000229771 +14588.0 TULP1 p.R306C 2 0.0411632299308969 4.6025 1 6 35506086 35506086 G A ENST00000229771 +14589.0 TUSC3 p.F66I 19 5.03715238721585 0 1 8 15623137 15623137 T A ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.F66L 19 5.03715238721585 0 1 8 15623137 15623137 T C ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.F66V 19 5.03715238721585 0 4 8 15623137 15623137 T G ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.W59R 19 0.174363084229723 5.23625 1 8 15623116 15623116 T C ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.R63L 19 0.0525607578352082 7.315 1 8 15623129 15623129 G T ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.N69K 19 0.104093825468416 9.2585 1 8 15623148 15623148 T G ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.G70V 19 0.194269574216687 12.88 1 8 15623150 15623150 G T ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.R74Q 19 1.06909017075473 16.85675 1 8 15623162 15623162 G A ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.R74L 19 1.06909017075473 16.85675 1 8 15623162 15623162 G T ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.R82Q 19 0.0100792664252906 17.168 1 8 15623186 15623186 G A ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.M86I 19 0.0228824280734168 8.676 1 8 15623199 15623199 G A ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.A113S 19 0.0671641504425316 17.276 1 8 15650725 15650725 G T ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.R117C 19 0.021916642170895 16.65575 1 8 15650737 15650737 C T ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.N124K 19 0.0046005904505155 13.70625 1 8 15650760 15650760 C G ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.V139I 19 0.0248639932530601 17.834 1 8 15650803 15650803 G A ENST00000503731 +14589.0 TUSC3 p.P155A 19 0.01515207142349 16.2256666666667 1 8 15659543 15659543 C G ENST00000503731 +14589.1 TUSC3 p.S115C 6 1.01823052602832 0 1 8 15650732 15650732 C G ENST00000503731 +14589.1 TUSC3 p.S115F 6 1.01823052602832 0 1 8 15650732 15650732 C T ENST00000503731 +14589.1 TUSC3 p.F193L 6 0.0364610520541937 5.7775 1 8 15662165 15662165 T C ENST00000503731 +14589.2 TUSC3 p.G172E 4 0.00182201430322855 0 1 8 15659595 15659595 G A ENST00000503731 +14589.2 TUSC3 p.F151V 4 0.00182201430321845 9.10025 1 8 15659531 15659531 T G ENST00000503731 +1459.0 BAIAP2 p.P272S 8 1.00322987396067 0 1 17 81103673 81103673 C T ENST00000321300 +1459.0 BAIAP2 p.P272L 8 1.00322987396067 0 1 17 81103674 81103674 C T ENST00000321300 +1459.0 BAIAP2 p.P276L 8 0.0324124572555446 13.305 1 17 81103686 81103686 C T ENST00000321300 +1459.0 CDC42 p.A41T 8 0.0484422935919985 8.334 1 1 22081737 22081737 G A ENST00000344548 +1459.0 WAS p.G243V 8 0.0129148347117862 14.93 1 X 48686949 48686949 G T ENST00000376701 +1459.1 CDC42 p.M45T 3 0.0396698348007591 0 1 1 22081750 22081750 T C ENST00000344548 +1459.1 CDC42 p.Y51H 3 0.0104697887110103 6.746 1 1 22081767 22081767 T C ENST00000344548 +1459.1 WAS p.G239V 3 0.0315066723816033 5.042 1 X 48686937 48686937 G T ENST00000376701 +14590.0 TWF2 p.E302K 2 0.00748905811322638 0 1 3 52229180 52229180 C T ENST00000305533 +14590.0 TWF2 p.T304M 2 0.00748905811322638 7.061 1 3 52229173 52229173 G A ENST00000305533 +14591.0 TWF2 p.F16L 4 0.0280416695636333 0 1 3 52235084 52235084 G C ENST00000305533 +14591.0 TWF2 p.S42L 4 0.00621498354422466 7.667 1 3 52232101 52232101 G A ENST00000305533 +14591.0 TWF2 p.R26W 4 0.00118676051560949 17.393 1 3 52235056 52235056 G A ENST00000305533 +14591.0 TWF2 p.F17S 4 0.023229301980865 5.435 1 3 52235082 52235082 A G ENST00000305533 +14592.0 TXK p.S187F 4 1.01562081635285 0 2 4 48095164 48095164 G A ENST00000264316 +14592.0 TXK p.M239V 4 0.016784529889543 12.807 1 4 48089819 48089819 T C ENST00000264316 +14592.0 TXK p.Y203C 4 0.0334736302772715 6.886 1 4 48094178 48094178 T C ENST00000264316 +14592.0 TXK p.V175F 4 0.0141131739234939 7.153 1 4 48095201 48095201 C A ENST00000264316 +14593.0 TXK p.E217Q 2 1.00243476795757 0 1 4 48094137 48094137 C G ENST00000264316 +14593.0 TXK p.E217K 2 1.00243476795757 0 1 4 48094137 48094137 C T ENST00000264316 +14593.0 TXK p.H219L 2 0.0048695359151371 8.682 1 4 48094130 48094130 T A ENST00000264316 +14594.0 TXN2 p.P98S 2 0.00620795292675134 0 1 22 36476828 36476828 G A ENST00000216185 +14594.0 TXN2 p.K102N 2 0.00620795292675134 7.33166666666667 1 22 36476814 36476814 C G ENST00000216185 +14595.0 TXNRD1 p.D64Y 19 0.105743192349372 0 1 12 104251625 104251625 G T ENST00000525566 +14595.0 TXNRD1 p.L59F 19 0.0672099260936343 4.363 1 12 104251610 104251610 C T ENST00000525566 +14595.0 TXNRD1 p.G65S 19 0.0804037798035134 4.192 1 12 104251628 104251628 G A ENST00000525566 +14595.0 TXNRD1 p.G109E 19 0.0573957034142766 9.753 1 12 104288952 104288952 G A ENST00000525566 +14595.0 TXNRD1 p.T110A 19 0.0526647694765277 13.874 1 12 104288954 104288954 A G ENST00000525566 +14595.0 TXNRD1 p.K342M 19 0.00993827980891651 9.779 1 12 104321126 104321126 A T ENST00000525566 +14595.0 TXNRD1 p.E410K 19 0.0176377995142824 14.0045 1 12 104325349 104325349 G A ENST00000525566 +14595.0 TXNRD1 p.T436M 19 0.00771153510746026 16.801 1 12 104325428 104325428 C T ENST00000525566 +14595.1 TXNRD1 p.D33N 11 0.0110905300602489 0 1 12 104251532 104251532 G A ENST00000525566 +14595.1 TXN p.T30M 11 0.00343633797038754 8.725 1 9 110251398 110251398 G A ENST00000374517 +14595.1 TXNRD1 p.H35N 11 0.00874541382573579 6.84066666666667 1 12 104251538 104251538 C A ENST00000525566 +14595.1 TXNRD2 p.G514V 11 0.00478704057811583 18.627 1 22 19877139 19877139 C A ENST00000400521 +14595.2 TXNRD1 p.R443T 7 0.00929035709485771 0 1 12 104326366 104326366 G C ENST00000525566 +14595.2 TXNRD1 p.R78C 7 0.00417754392697608 9.881 1 12 104251667 104251667 C T ENST00000525566 +14595.2 TXNRD1 p.N211K 7 0.00576646958480928 18.2145 1 12 104315799 104315799 T A ENST00000525566 +14595.2 TXNRD1 p.Q408E 7 0.00823528312175613 6.9255 1 12 104325343 104325343 C G ENST00000525566 +14596.0 TXNDC12 p.S136I 2 0.00832115783901108 0 1 1 52023523 52023523 C A ENST00000371626 +14596.0 TXNDC12 p.K138R 2 0.00832115783901108 6.909 1 1 52023517 52023517 T C ENST00000371626 +14597.0 TXNDC5 p.F402L 4 0.00766189715425171 0 1 6 7883239 7883239 A G ENST00000379757 +14597.0 TXNDC5 p.G404V 4 0.0070252623810533 7.428 1 6 7883232 7883232 C A ENST00000379757 +14597.0 TXNDC5 p.V393I 4 0.0021453332744262 17.9465 1 6 7883266 7883266 C T ENST00000379757 +14597.0 TXNDC5 p.T335I 4 0.00520544540904891 9.0775 1 6 7886003 7886003 G A ENST00000379757 +14598.0 TXNDC5 p.K241N 2 0.00115451289315336 0 1 6 7891630 7891630 C G ENST00000379757 +14598.0 TXNDC5 p.I210M 2 0.00115451289315336 9.7585 1 6 7891723 7891723 G C ENST00000379757 +14599.0 TXNDC5 p.W99R 2 0.00104303262504673 0 1 6 7904692 7904692 A T ENST00000379757 +14599.0 TXNDC5 p.D104N 2 0.00104303262504673 9.905 1 6 7904677 7904677 C T ENST00000379757 +146.0 ACADSB p.M62T 2 0.0283796380537972 0 1 10 123034498 123034498 T C ENST00000358776 +146.0 ACADSB p.M63I 2 0.0283796380537972 5.139 1 10 123034502 123034502 G T ENST00000358776 +1460.0 BAIAP2 p.I382M 3 0.0562480893961933 0 1 17 81104593 81104593 C G ENST00000321300 +1460.0 BAIAP2 p.A381T 3 0.0537240320559349 4.255 1 17 81104588 81104588 G A ENST00000321300 +1460.0 BAIAP2 p.S430F 3 0.00522372961863453 8.012 1 17 81106098 81106098 C T ENST00000321300 +14600.0 TXNDC5 p.C89R 2 0.0177750816855079 0 1 6 7904722 7904722 A G ENST00000379757 +14600.0 TXNDC5 p.H91Y 2 0.0177750816855079 5.814 1 6 7904716 7904716 G A ENST00000379757 +14601.0 TXNL1 p.Q252P 2 0.028656376350146 0 1 18 56611078 56611078 T G ENST00000217515 +14601.0 TXNL1 p.G253D 2 0.028656376350146 5.125 1 18 56611075 56611075 C T ENST00000217515 +14602.0 TXNL1 p.L218V 2 0.0017860646279295 0 1 18 56614507 56614507 G C ENST00000217515 +14602.0 TXNL1 p.K195N 2 0.0017860646279295 9.129 1 18 56614574 56614574 T G ENST00000217515 +14603.0 TXNL1 p.D142A 2 0.0360464251581257 0 1 18 56618071 56618071 T G ENST00000217515 +14603.0 TXNL1 p.E143Q 2 0.0360464251581257 4.794 1 18 56618069 56618069 C G ENST00000217515 +14604.0 TXNL4A p.E43Q 4 0.0427832763954433 0 1 18 79988266 79988266 C G ENST00000269601 +14604.0 TXNL4A p.A105V 4 0.0196157961262855 9.727 1 18 79973800 79973800 G A ENST00000269601 +14604.0 TXNL4A p.V44I 4 0.0390545853444946 4.9366 1 18 79988263 79988263 C T ENST00000269601 +14604.0 TXNL4A p.K40N 4 0.0288208546949203 6.804 1 18 79988273 79988273 C G ENST00000269601 +14605.0 TXNL4B p.V68L 2 0.0683459660927895 0 1 16 72089069 72089069 C G ENST00000268483 +14605.0 TXNL4B p.A67V 2 0.0683459660927895 3.871 1 16 72089071 72089071 G A ENST00000268483 +14606.0 TXNRD1 p.Y161C 7 1.01062425291352 0 1 12 104311357 104311357 A G ENST00000525566 +14606.0 TXNRD1 p.E42D 7 0.0194519490911521 9.1155 1 12 104251561 104251561 G T ENST00000525566 +14606.0 TXNRD1 p.I130L 7 0.030330809047234 15.1945 1 12 104289014 104289014 A T ENST00000525566 +14606.0 TXNRD1 p.R144K 7 0.0165265801092522 19.0275 1 12 104311306 104311306 G A ENST00000525566 +14606.0 TXNRD1 p.Y161H 7 1.01062425291352 0 1 12 104311356 104311356 T C ENST00000525566 +14606.0 TXNRD1 p.R289W 7 0.00258322208652558 9.60333333333333 1 12 104319047 104319047 A T ENST00000525566 +14606.0 TXNRD1 p.G297D 7 0.0150378976016168 7.0575 1 12 104319486 104319486 G A ENST00000525566 +14608.0 TXNRD1 p.A352T 3 0.00313372928189203 0 1 12 104321155 104321155 G A ENST00000525566 +14608.0 TXNRD1 p.P321S 3 0.00155121905320174 9.33466666666667 1 12 104319557 104319557 C T ENST00000525566 +14608.0 TXNRD1 p.T526P 3 0.00158741970305286 9.30133333333333 1 12 104331567 104331567 A C ENST00000525566 +14609.0 TXNRD1 p.E537G 4 3.001112585913 0 1 12 104331601 104331601 A G ENST00000525566 +14609.0 TXNRD1 p.C533Y 4 0.00357968960261012 17.9493333333333 1 12 104331589 104331589 G A ENST00000525566 +14609.0 TXNRD1 p.E537K 4 3.001112585913 0 1 12 104331600 104331600 G A ENST00000525566 +14609.0 TXNRD1 p.E537Q 4 3.001112585913 0 2 12 104331600 104331600 G C ENST00000525566 +14609.0 TXNRD1 p.V586M 4 0.00799842487362188 9.817 1 12 104339148 104339148 G A ENST00000525566 +1461.0 BAIAP2 p.E408K 2 0.0136685119516535 0 1 17 81104669 81104669 G A ENST00000321300 +1461.0 BAIAP2 p.R410H 2 0.0136685119516535 6.193 1 17 81104676 81104676 G A ENST00000321300 +14610.0 TXNRD2 p.A429T 3 1.02083236984663 0 2 22 19878428 19878428 C T ENST00000400521 +14610.0 TXNRD2 p.V504A 3 0.033286038465683 8.407 1 22 19877169 19877169 A G ENST00000400521 +14610.0 TXNRD2 p.E503D 3 0.063166558809835 5.805 1 22 19877171 19877171 C G ENST00000400521 +14611.0 TXNRD2 p.V351A 2 0.0018813708867581 0 1 22 19883359 19883359 A G ENST00000400521 +14611.0 TXNRD2 p.V494M 2 0.0018813708867581 9.054 1 22 19877200 19877200 C T ENST00000400521 +14612.0 TXNRD2 p.E472D 4 0.00687150781125704 0 1 22 19878119 19878119 T G ENST00000400521 +14612.0 TXNRD2 p.G480R 4 0.00299326065932842 17.336 1 22 19878097 19878097 C T ENST00000400521 +14612.0 TXNRD2 p.G471C 4 0.00624280373660086 7.691 1 22 19878124 19878124 C A ENST00000400521 +14612.0 TXNRD2 p.P468L 4 0.00640862941350169 8.947 1 22 19878132 19878132 G A ENST00000400521 +14613.0 TXNRD2 p.R364W 4 0.0234038863508065 0 1 22 19880714 19880714 G A ENST00000400521 +14613.0 TXNRD2 p.Y392C 4 0.0176573668605561 5.832 1 22 19880629 19880629 T C ENST00000400521 +14613.0 TXNRD2 p.G358V 4 0.011832536240623 7.918 1 22 19883338 19883338 C A ENST00000400521 +14613.0 TXNRD2 p.A356T 4 0.00936984126312915 9.188 1 22 19883345 19883345 C T ENST00000400521 +14614.0 TXNRD2 p.Q258H 3 0.00668242460627765 0 1 22 19898039 19898039 C A ENST00000400521 +14614.0 TXNRD2 p.M260I 3 0.0040434921759667 7.954 1 22 19895576 19895576 C T ENST00000400521 +14614.0 TXNRD2 p.R254H 3 0.00266030322378152 8.56 1 22 19898052 19898052 C T ENST00000400521 +14615.0 TXNRD2 p.I177N 2 0.0401626980459179 0 1 22 19915275 19915275 A T ENST00000400521 +14615.0 TXNRD2 p.G169D 2 0.0401626980459179 4.638 1 22 19915787 19915787 C T ENST00000400521 +14616.0 TYK2 p.A1156V 4 0.00700686157459238 0 1 19 10350931 10350931 G A ENST00000525621 +14616.0 TYK2 p.S1082P 4 0.00669263524540142 7.47928571428571 1 19 10352508 10352508 A G ENST00000525621 +14616.0 TYK2 p.E1053K 4 0.00389029785654031 9.4796 1 19 10352969 10352969 C T ENST00000525621 +14616.0 TYK2 p.E1050K 4 0.00140610285604016 18.9572666666667 1 19 10352978 10352978 C T ENST00000525621 +14617.0 TYK2 p.E1110Q 2 0.00136380882692726 0 1 19 10351153 10351153 C G ENST00000525621 +14617.0 TYK2 p.Q1102H 2 0.00136380882692726 9.51814285714286 1 19 10352446 10352446 C A ENST00000525621 +14618.0 TYK2 p.E1059D 5 0.0259545958133523 0 1 19 10352949 10352949 C G ENST00000525621 +14618.0 TYK2 p.Y1076C 5 0.0136692013242659 6.99358333333333 1 19 10352525 10352525 T C ENST00000525621 +14618.0 TYK2 p.R1058H 5 0.0221838038363065 5.93483333333333 1 19 10352953 10352953 C T ENST00000525621 +14618.0 TYK2 p.D1041A 5 0.00769638706613404 16.1851818181818 1 19 10353004 10353004 T G ENST00000525621 +14618.0 TYK2 p.H907N 5 0.00947179088060978 9.161 1 19 10354231 10354231 G T ENST00000525621 +14619.0 TYK2 p.I950V 2 0.0156265472801334 0 1 19 10354102 10354102 T C ENST00000525621 +14619.0 TYK2 p.Y1019C 2 0.0156265472801334 5.99985714285714 1 19 10353070 10353070 T C ENST00000525621 +1462.0 BAIAP2L1 p.T351A 2 0.00112411083137477 0 1 7 98307801 98307801 T C ENST00000005260 +1462.0 BAIAP2L1 p.P393S 2 0.00112411083137477 9.797 1 7 98306503 98306503 G A ENST00000005260 +14620.0 TYK2 p.V927A 3 0.00493768281167038 0 1 19 10354170 10354170 A G ENST00000525621 +14620.0 TYK2 p.V981M 3 0.00115951120149473 9.75771428571429 1 19 10353614 10353614 C T ENST00000525621 +14620.0 TYK2 p.S912R 3 0.00378691035279984 8.04642857142857 1 19 10354214 10354214 G C ENST00000525621 +14621.0 TYK2 p.A719S 2 0.00159801869323599 0 1 19 10359195 10359195 C A ENST00000525621 +14621.0 TYK2 p.R860C 2 0.00159801869323599 9.2895 1 19 10356607 10356607 G A ENST00000525621 +14622.0 TYK2 p.E822K 2 0.029960385556383 0 1 19 10357766 10357766 C T ENST00000525621 +14622.0 TYK2 p.R818H 2 0.029960385556383 5.0608 1 19 10357777 10357777 C T ENST00000525621 +14623.0 TYK2 p.E702Q 2 0.0130989955656291 0 1 19 10359246 10359246 C G ENST00000525621 +14623.0 TYK2 p.R703L 2 0.0130989955656291 6.2544 1 19 10359242 10359242 C A ENST00000525621 +14624.0 TYK2 p.G535D 2 0.106801217611217 0 1 19 10362329 10362329 C T ENST00000525621 +14624.0 TYK2 p.C536F 2 0.106801217611217 3.227 1 19 10362326 10362326 C A ENST00000525621 +14625.0 TYK2 p.R501W 3 1.01315878021158 0 2 19 10362432 10362432 G A ENST00000525621 +14625.0 TYK2 p.K504R 3 0.0038714262032011 9.021 1 19 10362422 10362422 T C ENST00000525621 +14625.0 TYK2 p.S491C 3 0.0224893824315154 6.476 1 19 10362554 10362554 T A ENST00000525621 +14626.0 TYK2 p.R110W 5 0.0167368627389127 0 1 19 10368192 10368192 G A ENST00000525621 +14626.0 TYK2 p.I324M 5 0.00453598137634393 17.699 1 19 10365556 10365556 G C ENST00000525621 +14626.0 TYK2 p.G320V 5 0.00714934046986991 8.364 1 19 10365569 10365569 C A ENST00000525621 +14626.0 TYK2 p.G271C 5 0.016262078636311 6.19 1 19 10365717 10365717 C A ENST00000525621 +14627.0 TYK2 p.I223V 3 0.0249591893351412 0 1 19 10365861 10365861 T C ENST00000525621 +14627.0 TYK2 p.R231L 3 0.020734964123093 5.598 1 19 10365836 10365836 C A ENST00000525621 +14627.0 TYK2 p.R221Q 3 0.00440232828141346 7.857 1 19 10365866 10365866 C T ENST00000525621 +14628.0 TYK2 p.A147V 2 0.0224833371876691 0 1 19 10368080 10368080 G A ENST00000525621 +14628.0 TYK2 p.E150Q 2 0.0224833371876691 5.475 1 19 10368072 10368072 C G ENST00000525621 +14629.0 TYK2 p.R104L 2 0.00175538110666217 0 1 19 10368301 10368301 C A ENST00000525621 +14629.0 TYK2 p.A79T 2 0.00175538110666217 9.154 1 19 10368377 10368377 C T ENST00000525621 +1463.0 BAIAP2L1 p.G364A 2 0.00790510313302288 0 1 7 98307761 98307761 C G ENST00000005260 +1463.0 BAIAP2L1 p.I347M 2 0.00790510313302288 6.983 1 7 98307811 98307811 G C ENST00000005260 +14630.0 TYMP p.A201T 3 0.00764697542900539 0 1 22 50527633 50527633 C T ENST00000395681 +14630.0 TYMP p.G196R 3 0.0034661262533813 8.1785 1 22 50527648 50527648 C T ENST00000395681 +14630.0 TYMP p.Q70H 3 0.00420981075890812 7.897 1 22 50529500 50529500 C A ENST00000395681 +14631.0 TYMP p.C138F 2 0.00168299895941608 0 1 22 50529140 50529140 C A ENST00000395681 +14631.0 TYMP p.P131S 2 0.00168299895941608 9.21475 1 22 50529162 50529162 G A ENST00000395681 +14632.0 TYMP p.I54M 2 0.0315985025266033 0 1 22 50529548 50529548 G C ENST00000395681 +14632.0 TYMP p.D53G 2 0.0315985025266033 4.984 1 22 50529552 50529552 T C ENST00000395681 +14633.0 TYMS p.P277A 11 1.00983008998268 0 1 18 672884 672884 C G ENST00000323274 +14633.0 TYMS p.Y202H 11 0.0262310716906417 19.712 1 18 670739 670739 T C ENST00000323274 +14633.0 TYMS p.T234A 11 0.00491871322166791 9.991 1 18 670835 670835 A G ENST00000323274 +14633.0 TYMS p.D247G 11 0.00524160328588445 19.1638571428571 1 18 671387 671387 A G ENST00000323274 +14633.0 TYMS p.P277L 11 1.00983008998268 0 1 18 672885 672885 C T ENST00000323274 +14633.0 TYMS p.E299K 11 0.0176977622178976 6.821 1 18 672950 672950 G A ENST00000323274 +14633.1 TYMS p.D218E 5 0.00894580207349068 0 1 18 670789 670789 C G ENST00000323274 +14633.1 TYMS p.D49N 5 0.00106641064459048 17.574 1 18 657887 657887 G A ENST00000323274 +14633.1 TYMS p.R176K 5 0.0059103198967864 7.694 1 18 669144 669144 G A ENST00000323274 +14633.1 TYMS p.E207K 5 0.00241863477502978 8.701 1 18 670754 670754 G A ENST00000323274 +14633.1 TYMS p.I227N 5 0.00172092927835507 9.193 1 18 670815 670815 T A ENST00000323274 +14634.0 TYMS p.R126G 2 0.00506226939622396 0 1 18 662242 662242 A G ENST00000323274 +14634.0 TYMS p.S124F 2 0.00506226939622396 7.626 1 18 662237 662237 C T ENST00000323274 +14635.0 TYMS p.V285L 2 0.0163280916996195 0 1 18 672908 672908 G C ENST00000323274 +14635.0 TYMS p.E286Q 2 0.0163280916996195 5.9365 1 18 672911 672911 G C ENST00000323274 +14636.0 TYRO3 p.P92S 5 1.02148604503841 0 1 15 41561276 41561276 C T ENST00000263798 +14636.0 TYRO3 p.Y90H 5 0.00324462928865721 9.282 1 15 41561270 41561270 T C ENST00000263798 +14636.0 TYRO3 p.P92L 5 1.02148604503841 0 1 15 41561277 41561277 C T ENST00000263798 +14636.0 TYRO3 p.S94R 5 0.0667370344611341 5.947 1 15 41561284 41561284 C G ENST00000263798 +14636.0 TYRO3 p.E95K 5 0.0416375398412275 8.09 1 15 41561285 41561285 G A ENST00000263798 +14637.0 TYRO3 p.S186F 4 0.142259598410849 0 1 15 41562695 41562695 C T ENST00000263798 +14637.0 TYRO3 p.G182E 4 0.00259832098303218 13.128 1 15 41562683 41562683 G A ENST00000263798 +14637.0 TYRO3 p.P185S 4 0.0637209828839916 4.454 1 15 41562691 41562691 C T ENST00000263798 +14637.0 TYRO3 p.P187L 4 0.112206875368025 3.373 1 15 41562698 41562698 C T ENST00000263798 +14638.0 TYRO3 p.G210D 2 0.0118251311950748 0 1 15 41564232 41564232 G A ENST00000263798 +14638.0 TYRO3 p.L208I 2 0.0118251311950748 6.402 1 15 41564225 41564225 C A ENST00000263798 +14639.0 TYROBP p.E76K 5 1.03893753158646 0 2 19 35907449 35907449 C T ENST00000262629 +14639.0 TYROBP p.A78V 5 0.0342131704902521 7.01 1 19 35907261 35907261 G A ENST00000262629 +14639.0 TYROBP p.A74D 5 0.079793543244821 5.461 1 19 35907454 35907454 G T ENST00000262629 +14639.0 TYROBP p.R72Q 5 0.0613139836017819 6.925 1 19 35907460 35907460 C T ENST00000262629 +14639.0 TYROBP p.R70W 5 0.0319566790478396 11.983 1 19 35907467 35907467 G A ENST00000262629 +1464.0 TP53 p.R273C 285 239.792048201694 0 104 17 7673803 7673803 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R273G 285 239.792048201694 0 1 17 7673803 7673803 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R273S 285 239.792048201694 0 7 17 7673803 7673803 G T ENST00000269305 +1464.0 BCL2L1 p.Q121H 285 0.173756164957757 16.097 1 20 31721856 31721856 C G ENST00000307677 +1464.0 TP53 p.S315C 285 4.05098841977648 15.723 1 17 7673584 7673584 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.A307V 285 0.682717099809665 17.614 1 17 7673608 7673608 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L289F 285 0.495699394337539 15.5227926829268 1 17 7673755 7673755 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E287D 285 3.14758588595004 16.0977926829268 1 17 7673759 7673759 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E287D 285 3.14758588595004 16.0977926829268 1 17 7673759 7673759 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E287Q 285 3.14758588595004 16.0977926829268 1 17 7673761 7673761 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E286V 285 24.4584413183029 13.9092926829268 1 17 7673763 7673763 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E286G 285 24.4584413183029 13.9092926829268 4 17 7673763 7673763 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E286A 285 24.4584413183029 13.9092926829268 1 17 7673763 7673763 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E286Q 285 24.4584413183029 13.9092926829268 4 17 7673764 7673764 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E286K 285 24.4584413183029 13.9092926829268 13 17 7673764 7673764 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E285V 285 29.0528466683646 8.19779268292683 4 17 7673766 7673766 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E285Q 285 29.0528466683646 8.19779268292683 1 17 7673767 7673767 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E285K 285 29.0528466683646 8.19779268292683 22 17 7673767 7673767 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.T284P 285 3.35125746833328 9.913 1 17 7673770 7673770 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R283P 285 10.8572273356276 13.3571707317073 8 17 7673772 7673772 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R283H 285 10.8572273356276 13.3571707317073 1 17 7673772 7673772 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R282Q 285 82.2049710261419 9.346 1 17 7673775 7673775 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R282W 285 82.2049710261419 9.346 78 17 7673776 7673776 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R282G 285 82.2049710261419 9.346 2 17 7673776 7673776 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D281E 285 33.1910157847521 6.28717073170732 3 17 7673777 7673777 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D281E 285 33.1910157847521 6.28717073170732 3 17 7673777 7673777 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D281V 285 33.1910157847521 6.28717073170732 3 17 7673778 7673778 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D281A 285 33.1910157847521 6.28717073170732 2 17 7673778 7673778 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D281Y 285 33.1910157847521 6.28717073170732 8 17 7673779 7673779 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D281H 285 33.1910157847521 6.28717073170732 4 17 7673779 7673779 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D281N 285 33.1910157847521 6.28717073170732 2 17 7673779 7673779 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R280S 285 47.9689225377398 9.66772727272727 1 17 7673780 7673780 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R280S 285 47.9689225377398 9.66772727272727 2 17 7673780 7673780 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R280I 285 47.9689225377398 9.66772727272727 5 17 7673781 7673781 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R280T 285 47.9689225377398 9.66772727272727 18 17 7673781 7673781 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R280K 285 47.9689225377398 9.66772727272727 14 17 7673781 7673781 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R280G 285 47.9689225377398 9.66772727272727 6 17 7673782 7673782 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G279E 285 10.232871217221 9.77513888888888 6 17 7673784 7673784 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G279R 285 10.232871217221 9.77513888888888 1 17 7673785 7673785 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P278L 285 47.5794813059205 7.667 7 17 7673787 7673787 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P278R 285 47.5794813059205 7.667 5 17 7673787 7673787 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P278H 285 47.5794813059205 7.667 5 17 7673787 7673787 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P278S 285 47.5794813059205 7.667 13 17 7673788 7673788 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P278A 285 47.5794813059205 7.667 9 17 7673788 7673788 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P278T 285 47.5794813059205 7.667 4 17 7673788 7673788 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C277W 285 13.5074301537878 8.623 1 17 7673789 7673789 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C277F 285 13.5074301537878 8.623 5 17 7673790 7673790 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C277Y 285 13.5074301537878 8.623 1 17 7673790 7673790 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C277G 285 13.5074301537878 8.623 1 17 7673791 7673791 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.A276G 285 10.3533597403769 8.863 2 17 7673793 7673793 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.A276D 285 10.3533597403769 8.863 3 17 7673793 7673793 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.A276P 285 10.3533597403769 8.863 2 17 7673794 7673794 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C275W 285 35.8799450548479 6.763 1 17 7673795 7673795 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C275F 285 35.8799450548479 6.763 10 17 7673796 7673796 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C275S 285 35.8799450548479 6.763 2 17 7673796 7673796 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C275Y 285 35.8799450548479 6.763 15 17 7673796 7673796 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C275G 285 35.8799450548479 6.763 1 17 7673797 7673797 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C275R 285 35.8799450548479 6.763 2 17 7673797 7673797 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V274G 285 20.2934331864863 5.909 4 17 7673799 7673799 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V274D 285 20.2934331864863 5.909 2 17 7673799 7673799 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V274F 285 20.2934331864863 5.909 5 17 7673800 7673800 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V274L 285 20.2934331864863 5.909 1 17 7673800 7673800 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R273L 285 239.792048201694 0 24 17 7673802 7673802 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R273P 285 239.792048201694 0 5 17 7673802 7673802 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R273H 285 239.792048201694 0 96 17 7673802 7673802 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V272G 285 33.3793915362953 6.864 3 17 7673805 7673805 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V272A 285 33.3793915362953 6.864 1 17 7673805 7673805 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V272L 285 33.3793915362953 6.864 3 17 7673806 7673806 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V272M 285 33.3793915362953 6.864 20 17 7673806 7673806 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E271V 285 20.2474159395278 8.4805 3 17 7673808 7673808 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E271Q 285 20.2474159395278 8.4805 2 17 7673809 7673809 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E271K 285 20.2474159395278 8.4805 11 17 7673809 7673809 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.F270C 285 12.1591161630592 9.986 2 17 7673811 7673811 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.F270S 285 12.1591161630592 9.986 4 17 7673811 7673811 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.F270V 285 12.1591161630592 9.986 2 17 7673812 7673812 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.F270L 285 12.1591161630592 9.986 2 17 7673812 7673812 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.F270I 285 12.1591161630592 9.986 1 17 7673812 7673812 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R267L 285 13.7984826525895 14.717 2 17 7673820 7673820 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R267P 285 13.7984826525895 14.717 4 17 7673820 7673820 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R267Q 285 13.7984826525895 14.717 1 17 7673820 7673820 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R267W 285 13.7984826525895 14.717 4 17 7673821 7673821 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R267G 285 13.7984826525895 14.717 2 17 7673821 7673821 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G266V 285 36.861389396076 13.3305 15 17 7673823 7673823 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G266E 285 36.861389396076 13.3305 10 17 7673823 7673823 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G266R 285 36.861389396076 13.3305 11 17 7673824 7673824 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L265R 285 8.55571273577877 13.8985 2 17 7673826 7673826 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L265P 285 8.55571273577877 13.8985 5 17 7673826 7673826 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G262V 285 2.72199137797699 18.07 3 17 7673835 7673835 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D259V 285 10.9422503180017 16.37 5 17 7674187 7674187 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D259Y 285 10.9422503180017 16.37 4 17 7674188 7674188 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D259N 285 10.9422503180017 16.37 1 17 7674188 7674188 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E258D 285 11.5877651514514 14.068 1 17 7674189 7674189 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E258G 285 11.5877651514514 14.068 1 17 7674190 7674190 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E258A 285 11.5877651514514 14.068 1 17 7674190 7674190 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E258Q 285 11.5877651514514 14.068 2 17 7674191 7674191 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E258K 285 11.5877651514514 14.068 3 17 7674191 7674191 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L257R 285 10.5980827045851 9.192 1 17 7674193 7674193 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L257P 285 10.5980827045851 9.192 1 17 7674193 7674193 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L257Q 285 10.5980827045851 9.192 3 17 7674193 7674193 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.T256I 285 6.44404776306569 9.985 1 17 7674196 7674196 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I255S 285 9.67421548838655 7.475 2 17 7674199 7674199 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I255T 285 9.67421548838655 7.475 1 17 7674199 7674199 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I255N 285 9.67421548838655 7.475 1 17 7674199 7674199 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I255F 285 9.67421548838655 7.475 2 17 7674200 7674200 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I254S 285 8.75430792894948 12.436 3 17 7674202 7674202 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.T253I 285 7.21018468351089 13.3423780487805 1 17 7674205 7674205 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.T253N 285 7.21018468351089 13.3423780487805 1 17 7674205 7674205 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.T253A 285 7.21018468351089 13.3423780487805 2 17 7674206 7674206 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I251S 285 7.44073363782652 8.792 2 17 7674211 7674211 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I251N 285 7.44073363782652 8.792 1 17 7674211 7674211 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I251F 285 7.44073363782652 8.792 1 17 7674212 7674212 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P250L 285 13.5676792913083 8.23120731707317 10 17 7674214 7674214 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P250R 285 13.5676792913083 8.23120731707317 1 17 7674214 7674214 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R249S 285 44.4140951860383 9.36 21 17 7674216 7674216 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R249S 285 44.4140951860383 9.36 3 17 7674216 7674216 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R249M 285 44.4140951860383 9.36 6 17 7674217 7674217 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R249T 285 44.4140951860383 9.36 1 17 7674217 7674217 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R249W 285 44.4140951860383 9.36 3 17 7674218 7674218 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R249G 285 44.4140951860383 9.36 7 17 7674218 7674218 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R248L 285 206.061900764391 9.124 10 17 7674220 7674220 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R248P 285 206.061900764391 9.124 3 17 7674220 7674220 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R248Q 285 206.061900764391 9.124 116 17 7674220 7674220 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R248W 285 206.061900764391 9.124 75 17 7674221 7674221 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R248G 285 206.061900764391 9.124 1 17 7674221 7674221 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.N247I 285 6.48597184251322 13.801 1 17 7674223 7674223 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M246I 285 18.3156461601619 9.634 1 17 7674225 7674225 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M246I 285 18.3156461601619 9.634 1 17 7674225 7674225 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M246I 285 18.3156461601619 9.634 2 17 7674225 7674225 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M246R 285 18.3156461601619 9.634 2 17 7674226 7674226 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M246T 285 18.3156461601619 9.634 1 17 7674226 7674226 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M246V 285 18.3156461601619 9.634 4 17 7674227 7674227 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G245V 285 91.2571556725275 13.8385 18 17 7674229 7674229 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G245A 285 91.2571556725275 13.8385 1 17 7674229 7674229 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G245D 285 91.2571556725275 13.8385 16 17 7674229 7674229 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G245C 285 91.2571556725275 13.8385 11 17 7674230 7674230 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G245R 285 91.2571556725275 13.8385 2 17 7674230 7674230 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G245S 285 91.2571556725275 13.8385 40 17 7674230 7674230 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G244V 285 25.0695899474321 12.696 1 17 7674232 7674232 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G244D 285 25.0695899474321 12.696 6 17 7674232 7674232 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G244C 285 25.0695899474321 12.696 5 17 7674233 7674233 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G244R 285 25.0695899474321 12.696 1 17 7674233 7674233 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G244S 285 25.0695899474321 12.696 9 17 7674233 7674233 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M243I 285 4.61413855560346 9.625 1 17 7674234 7674234 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C242F 285 27.4223882305123 12.288 10 17 7674238 7674238 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C242S 285 27.4223882305123 12.288 2 17 7674238 7674238 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C242Y 285 27.4223882305123 12.288 5 17 7674238 7674238 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C242G 285 27.4223882305123 12.288 2 17 7674239 7674239 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C242R 285 27.4223882305123 12.288 1 17 7674239 7674239 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C242S 285 27.4223882305123 12.288 2 17 7674239 7674239 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S241F 285 46.8030867152565 8.359 23 17 7674241 7674241 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S241C 285 46.8030867152565 8.359 9 17 7674241 7674241 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S241Y 285 46.8030867152565 8.359 7 17 7674241 7674241 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S241A 285 46.8030867152565 8.359 1 17 7674242 7674242 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S241P 285 46.8030867152565 8.359 1 17 7674242 7674242 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S240R 285 9.01434985951906 5.904 1 17 7674243 7674243 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.N239S 285 17.0554178609209 8.49 5 17 7674247 7674247 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.N239D 285 17.0554178609209 8.49 7 17 7674248 7674248 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C238W 285 39.6451839668673 9.98 1 17 7674249 7674249 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C238F 285 39.6451839668673 9.98 14 17 7674250 7674250 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C238S 285 39.6451839668673 9.98 1 17 7674250 7674250 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C238Y 285 39.6451839668673 9.98 13 17 7674250 7674250 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C238G 285 39.6451839668673 9.98 1 17 7674251 7674251 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C238R 285 39.6451839668673 9.98 2 17 7674251 7674251 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C238S 285 39.6451839668673 9.98 1 17 7674251 7674251 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M237I 285 34.9494951493668 7.577 6 17 7674252 7674252 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M237I 285 34.9494951493668 7.577 16 17 7674252 7674252 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M237K 285 34.9494951493668 7.577 3 17 7674253 7674253 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M237V 285 34.9494951493668 7.577 3 17 7674254 7674254 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y236C 285 20.2113115878059 9.20015384615385 15 17 7674256 7674256 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y236D 285 20.2113115878059 9.20015384615385 1 17 7674257 7674257 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y236H 285 20.2113115878059 9.20015384615385 1 17 7674257 7674257 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y234C 285 27.5719999115572 6.407 20 17 7674262 7674262 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y234S 285 27.5719999115572 6.407 1 17 7674262 7674262 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y234H 285 27.5719999115572 6.407 1 17 7674263 7674263 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y234N 285 27.5719999115572 6.407 1 17 7674263 7674263 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I232S 285 9.52778457341969 12.682 3 17 7674268 7674268 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I232T 285 9.52778457341969 12.682 2 17 7674268 7674268 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I232N 285 9.52778457341969 12.682 2 17 7674268 7674268 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I232F 285 9.52778457341969 12.682 1 17 7674269 7674269 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.T230P 285 1.08678277915078 17.874 1 17 7674275 7674275 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D228E 285 1.92274570351975 16.11 1 17 7674279 7674279 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D228N 285 1.92274570351975 16.11 1 17 7674281 7674281 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E224D 285 5.68430236258881 18.334 2 17 7674859 7674859 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E224D 285 5.68430236258881 18.334 3 17 7674859 7674859 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y220C 285 70.699935897212 16.9935 60 17 7674872 7674872 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y220S 285 70.699935897212 16.9935 4 17 7674872 7674872 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y220D 285 70.699935897212 16.9935 2 17 7674873 7674873 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y220H 285 70.699935897212 16.9935 4 17 7674873 7674873 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V218G 285 7.34351497913721 13.9331707317073 3 17 7674878 7674878 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V218E 285 7.34351497913721 13.9331707317073 1 17 7674878 7674878 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V216G 285 21.9211912564909 14.103 1 17 7674884 7674884 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V216E 285 21.9211912564909 14.103 2 17 7674884 7674884 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V216L 285 21.9211912564909 14.103 3 17 7674885 7674885 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V216M 285 21.9211912564909 14.103 12 17 7674885 7674885 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S215R 285 16.6914131335857 12.1431707317073 3 17 7674886 7674886 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S215I 285 16.6914131335857 12.1431707317073 4 17 7674887 7674887 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S215N 285 16.6914131335857 12.1431707317073 2 17 7674887 7674887 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S215G 285 16.6914131335857 12.1431707317073 3 17 7674888 7674888 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H214L 285 20.4168106327706 14.103 1 17 7674890 7674890 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H214R 285 20.4168106327706 14.103 16 17 7674890 7674890 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R213L 285 15.2729432059923 15.135 5 17 7674893 7674893 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R213P 285 15.2729432059923 15.135 2 17 7674893 7674893 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R213Q 285 15.2729432059923 15.135 7 17 7674893 7674893 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R213G 285 15.2729432059923 15.135 1 17 7674894 7674894 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.T211I 285 3.78302716427113 15.9132073170732 4 17 7674899 7674899 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R209K 285 0.618982550583037 12.771 1 17 7674905 7674905 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D208V 285 3.53452505182915 15.318 1 17 7674908 7674908 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D208G 285 3.53452505182915 15.318 1 17 7674908 7674908 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D208N 285 3.53452505182916 15.318 1 17 7674909 7674909 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y205F 285 29.0803372633936 16.9305 1 17 7674917 7674917 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y205C 285 29.0803372633936 16.9305 17 17 7674917 7674917 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y205S 285 29.0803372633936 16.9305 4 17 7674917 7674917 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y205D 285 29.0803372633936 16.9305 1 17 7674918 7674918 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y205H 285 29.0803372633936 16.9305 2 17 7674918 7674918 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y205N 285 29.0803372633936 16.9305 3 17 7674918 7674918 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E204D 285 2.31271327827354 19.3232647058824 1 17 7674919 7674919 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E204Q 285 2.31271327827354 19.3232647058824 1 17 7674921 7674921 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V203L 285 0.794065154729604 18.1364268292683 1 17 7674924 7674924 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G199V 285 4.45373200670165 15.039 5 17 7674935 7674935 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V197G 285 7.13437884008481 11.9245 3 17 7674941 7674941 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V197L 285 7.13437884008481 11.9245 2 17 7674942 7674942 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V197M 285 7.13437884008481 11.9245 1 17 7674942 7674942 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R196P 285 5.41908910115949 9.377 3 17 7674944 7674944 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I195M 285 38.7306197614814 13.2355 1 17 7674946 7674946 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I195S 285 38.7306197614814 13.2355 2 17 7674947 7674947 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I195T 285 38.7306197614814 13.2355 22 17 7674947 7674947 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I195N 285 38.7306197614814 13.2355 4 17 7674947 7674947 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I195F 285 38.7306197614814 13.2355 7 17 7674948 7674948 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L194R 285 27.2032156066597 13.0015 15 17 7674950 7674950 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L194P 285 27.2032156066597 13.0015 2 17 7674950 7674950 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L194H 285 27.2032156066597 13.0015 3 17 7674950 7674950 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L194F 285 27.2032156066597 13.0015 1 17 7674951 7674951 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H193L 285 59.2222490626173 14.786 10 17 7674953 7674953 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H193R 285 59.2222490626173 14.786 24 17 7674953 7674953 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H193P 285 59.2222490626173 14.786 6 17 7674953 7674953 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H193Y 285 59.2222490626173 14.786 13 17 7674954 7674954 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H193D 285 59.2222490626173 14.786 1 17 7674954 7674954 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H193N 285 59.2222490626173 14.786 3 17 7674954 7674954 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Q192R 285 3.82626728852048 11.804 1 17 7674956 7674956 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P190L 285 8.58912843397962 14.671 7 17 7674962 7674962 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P190R 285 8.58912843397962 14.671 1 17 7674962 7674962 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G187S 285 0.20297477069399 18.714 1 17 7675053 7675053 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R181P 285 9.23418351603881 7.172 1 17 7675070 7675070 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R181H 285 9.23418351603881 7.172 4 17 7675070 7675070 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R181C 285 9.23418351603881 7.172 1 17 7675071 7675071 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E180K 285 9.73457310210999 5.545 2 17 7675074 7675074 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H179Q 285 72.0583677958266 8.327 1 17 7675075 7675075 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H179Q 285 72.0583677958266 8.327 1 17 7675075 7675075 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H179L 285 72.0583677958266 8.327 3 17 7675076 7675076 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H179R 285 72.0583677958266 8.327 37 17 7675076 7675076 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H179P 285 72.0583677958266 8.327 1 17 7675076 7675076 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H179Y 285 72.0583677958266 8.327 16 17 7675077 7675077 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H179D 285 72.0583677958266 8.327 5 17 7675077 7675077 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H179N 285 72.0583677958266 8.327 4 17 7675077 7675077 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H178Q 285 5.13088096089099 12.5045 2 17 7675078 7675078 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P177L 285 12.8545467514351 10.918 1 17 7675082 7675082 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P177R 285 12.8545467514351 10.918 4 17 7675082 7675082 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P177H 285 12.8545467514351 10.918 1 17 7675082 7675082 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P177S 285 12.8545467514351 10.918 1 17 7675083 7675083 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P177T 285 12.8545467514351 10.918 1 17 7675083 7675083 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C176W 285 57.7228230296825 11.657 2 17 7675084 7675084 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C176F 285 57.7228230296825 11.657 24 17 7675085 7675085 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C176S 285 57.7228230296825 11.657 1 17 7675085 7675085 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C176Y 285 57.7228230296825 11.657 19 17 7675085 7675085 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C176G 285 57.7228230296825 11.657 1 17 7675086 7675086 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C176R 285 57.7228230296825 11.657 1 17 7675086 7675086 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C176S 285 57.7228230296825 11.657 1 17 7675086 7675086 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R175L 285 148.361485890193 13.4735 1 17 7675088 7675088 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R175H 285 148.361485890193 13.4735 133 17 7675088 7675088 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R175C 285 148.361485890193 13.4735 2 17 7675089 7675089 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R175G 285 148.361485890193 13.4735 9 17 7675089 7675089 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R174W 285 5.79844164486514 13.378 3 17 7675092 7675092 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V173G 285 27.3916873432048 14.983 3 17 7675094 7675094 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V173A 285 27.3916873432048 14.983 1 17 7675094 7675094 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V173E 285 27.3916873432048 14.983 1 17 7675094 7675094 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V173L 285 27.3916873432048 14.983 8 17 7675095 7675095 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V173L 285 27.3916873432048 14.983 3 17 7675095 7675095 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V173M 285 27.3916873432048 14.983 10 17 7675095 7675095 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V172G 285 8.74755243038669 9.966 2 17 7675097 7675097 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V172D 285 8.74755243038669 9.966 2 17 7675097 7675097 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V172F 285 8.74755243038669 9.966 3 17 7675098 7675098 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.E171K 285 3.8838384051522 14.5565 2 17 7675101 7675101 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M169I 285 1.92795231342788 17.708 2 17 7675105 7675105 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H168L 285 5.99682045590168 15.1745 2 17 7675109 7675109 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H168R 285 5.99682045590168 15.1745 1 17 7675109 7675109 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.H168P 285 5.99682045590168 15.1745 1 17 7675109 7675109 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.K164E 285 5.22238228416943 13.3047073170732 3 17 7675122 7675122 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y163C 285 40.1463666329595 11.609 25 17 7675124 7675124 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y163D 285 40.1463666329595 11.609 1 17 7675125 7675125 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y163H 285 40.1463666329595 11.609 7 17 7675125 7675125 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y163N 285 40.1463666329595 11.609 3 17 7675125 7675125 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I162N 285 10.2362351371058 13.835 1 17 7675127 7675127 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.I162F 285 10.2362351371058 13.835 1 17 7675128 7675128 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.A161V 285 20.7016639531249 15.356 2 17 7675130 7675130 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.A161D 285 20.7016639531249 15.356 3 17 7675130 7675130 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.A161S 285 20.7016639531249 15.356 4 17 7675131 7675131 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.A161P 285 20.7016639531249 15.356 1 17 7675131 7675131 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.A161T 285 20.7016639531249 15.356 7 17 7675131 7675131 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M160I 285 3.61557992277253 15.1975 1 17 7675132 7675132 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.A159V 285 23.6562803175264 13.246 12 17 7675136 7675136 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.A159P 285 23.6562803175264 13.246 9 17 7675137 7675137 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R158L 285 46.7326992988657 15.2095 23 17 7675139 7675139 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R158P 285 46.7326992988657 15.2095 1 17 7675139 7675139 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R158H 285 46.7326992988657 15.2095 16 17 7675139 7675139 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R158G 285 46.7326992988657 15.2095 3 17 7675140 7675140 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R158S 285 46.7326992988657 15.2095 2 17 7675140 7675140 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V157G 285 40.6043245225714 14.7165 3 17 7675142 7675142 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V157D 285 40.6043245225714 14.7165 3 17 7675142 7675142 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V157F 285 40.6043245225714 14.7165 31 17 7675143 7675143 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V157L 285 40.6043245225714 14.7165 2 17 7675143 7675143 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R156P 285 9.50551752508104 17.179 5 17 7675145 7675145 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R156H 285 9.50551752508104 17.179 1 17 7675145 7675145 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R156C 285 9.50551752508104 17.179 1 17 7675146 7675146 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R156G 285 9.50551752508104 17.179 1 17 7675146 7675146 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.T155I 285 13.3798169573418 15.6525 2 17 7675148 7675148 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.T155N 285 13.3798169573418 15.6525 4 17 7675148 7675148 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.T155P 285 13.3798169573418 15.6525 4 17 7675149 7675149 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G154V 285 7.00580354665274 18.9433086419753 7 17 7675151 7675151 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P152L 285 13.2954122042511 14.131 8 17 7675157 7675157 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P152Q 285 13.2954122042511 14.131 2 17 7675157 7675157 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P152S 285 13.2954122042511 14.131 2 17 7675158 7675158 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P151L 285 32.4856946049755 15.207 1 17 7675160 7675160 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P151R 285 32.4856946049755 15.207 4 17 7675160 7675160 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P151H 285 32.4856946049755 15.207 5 17 7675160 7675160 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P151S 285 32.4856946049755 15.207 14 17 7675161 7675161 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P151A 285 32.4856946049755 15.207 3 17 7675161 7675161 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P151T 285 32.4856946049755 15.207 4 17 7675161 7675161 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.D148N 285 0.536220751687374 18.5771707317073 1 17 7675170 7675170 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V147G 285 1.34630387061502 17.2861707317073 1 17 7675172 7675172 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.W146S 285 1.26174343037789 19.858 1 17 7675175 7675175 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L145R 285 5.14790368942105 15.862 2 17 7675178 7675178 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L145P 285 5.14790368942105 15.862 2 17 7675178 7675178 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L145Q 285 5.14790368942105 15.862 1 17 7675178 7675178 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Q144H 285 2.72795561210641 17.4131707317073 1 17 7675180 7675180 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Q144L 285 2.7279556121064 17.4131707317073 1 17 7675181 7675181 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Q144P 285 2.7279556121064 17.4131707317073 1 17 7675181 7675181 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V143G 285 9.52080294894649 12.3891707317073 3 17 7675184 7675184 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V143A 285 9.52080294894649 12.3891707317073 2 17 7675184 7675184 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V143E 285 9.52080294894649 12.3891707317073 1 17 7675184 7675184 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.V143M 285 9.52080294894649 12.3891707317073 3 17 7675185 7675185 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.P142L 285 0.985465475145712 13.733 1 17 7675187 7675187 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C141W 285 23.2323287759508 12.196 5 17 7675189 7675189 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C141F 285 23.2323287759508 12.196 1 17 7675190 7675190 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C141Y 285 23.2323287759508 12.196 12 17 7675190 7675190 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C141G 285 23.2323287759508 12.196 3 17 7675191 7675191 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C141R 285 23.2323287759508 12.196 2 17 7675191 7675191 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.K139N 285 2.68658378891978 15.1105 1 17 7675195 7675195 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.K139N 285 2.68658378891978 15.1105 2 17 7675195 7675195 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.A138V 285 4.50849359904798 13.0601829268293 3 17 7675199 7675199 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.A138T 285 4.50849359904798 13.0601829268293 1 17 7675200 7675200 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L137Q 285 2.79203892217296 12.755 1 17 7675202 7675202 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Q136H 285 11.94017893159 9.767 1 17 7675204 7675204 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Q136P 285 11.94017893159 9.767 2 17 7675205 7675205 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Q136E 285 11.94017893159 9.767 7 17 7675206 7675206 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C135W 285 27.690314926109 7.439 2 17 7675207 7675207 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C135F 285 27.690314926109 7.439 8 17 7675208 7675208 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C135Y 285 27.690314926109 7.439 10 17 7675208 7675208 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.C135R 285 27.690314926109 7.439 4 17 7675209 7675209 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.F134L 285 15.9232292467293 5.602 1 17 7675210 7675210 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.F134V 285 15.9232292467293 5.602 2 17 7675212 7675212 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.F134L 285 15.9232292467293 5.602 3 17 7675212 7675212 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M133R 285 5.90647337575195 8.633 1 17 7675214 7675214 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.M133K 285 5.90647337575195 8.633 2 17 7675214 7675214 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.K132N 285 36.5781340139962 6.836 6 17 7675216 7675216 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.K132N 285 36.5781340139962 6.836 10 17 7675216 7675216 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.K132M 285 36.5781340139962 6.836 1 17 7675217 7675217 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.K132R 285 36.5781340139962 6.836 7 17 7675217 7675217 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.K132T 285 36.5781340139962 6.836 1 17 7675217 7675217 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.K132E 285 36.5781340139962 6.836 6 17 7675218 7675218 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.K132Q 285 36.5781340139962 6.836 1 17 7675218 7675218 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.N131I 285 4.72962460314633 12.9135 3 17 7675220 7675220 T A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.N131S 285 4.72962460314633 12.9135 1 17 7675220 7675220 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L130R 285 11.5039892846742 11.946 1 17 7675223 7675223 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L130P 285 11.5039892846742 11.946 1 17 7675223 7675223 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L130F 285 11.5039892846742 11.946 3 17 7675224 7675224 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L130V 285 11.5039892846742 11.946 5 17 7675224 7675224 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S127F 285 18.3524819453723 12.4947073170732 7 17 7675232 7675232 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S127Y 285 18.3524819453723 12.4947073170732 6 17 7675232 7675232 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S127P 285 18.3524819453723 12.4947073170732 1 17 7675233 7675233 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S127T 285 18.3524819453723 12.4947073170732 1 17 7675233 7675233 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y126C 285 14.1689571915742 13.2150243902439 4 17 7675235 7675235 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y126S 285 14.1689571915742 13.2150243902439 2 17 7675235 7675235 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y126D 285 14.1689571915742 13.2150243902439 3 17 7675236 7675236 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y126H 285 14.1689571915742 13.2150243902439 1 17 7675236 7675236 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y126N 285 14.1689571915742 13.2150243902439 3 17 7675236 7675236 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.T125M 285 6.73187849048113 9.65776470588235 2 17 7675995 7675995 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.T125P 285 6.73187849048113 9.65776470588235 2 17 7675996 7675996 T G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S121Y 285 0.877730128595198 15.47 1 17 7676007 7676007 G T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.K120E 285 2.84550469779899 15.5385 3 17 7676011 7676011 T C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.F113C 285 5.06312728303936 15.812 3 17 7676031 7676031 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.F113V 285 5.06312728303936 15.812 2 17 7676032 7676032 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L111R 285 6.72200202981637 14.563 2 17 7676037 7676037 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L111P 285 6.72200202981637 14.563 2 17 7676037 7676037 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.L111Q 285 6.72200202981637 14.563 3 17 7676037 7676037 A T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R110L 285 14.4197479432099 16.968 12 17 7676040 7676040 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R110P 285 14.4197479432099 16.968 2 17 7676040 7676040 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.R110C 285 14.4197479432099 16.968 1 17 7676041 7676041 G A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.F109C 285 7.85145145799826 15.086 3 17 7676043 7676043 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.F109S 285 7.85145145799826 15.086 2 17 7676043 7676043 A G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.F109V 285 7.85145145799826 15.086 2 17 7676044 7676044 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.Y107D 285 3.73069373225013 16.12475 3 17 7676050 7676050 A C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.S106R 285 6.589748848734 13.793 5 17 7676051 7676051 G C ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G105V 285 15.5700196902535 17.415 4 17 7676055 7676055 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G105D 285 15.5700196902535 17.415 2 17 7676055 7676055 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G105C 285 15.5700196902535 17.415 6 17 7676056 7676056 C A ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G105R 285 15.5700196902535 17.415 2 17 7676056 7676056 C G ENST00000269305 +1464.0 TP53 p.G105S 285 15.5700196902535 17.415 1 17 7676056 7676056 C T ENST00000269305 +1464.0 TP53BP1 p.I1864V 285 0.566081038734771 17.723 1 15 43408907 43408907 T C ENST00000382044 +1464.0 TP53BP1 p.R1849H 285 1.0642029513285 19.316 2 15 43408951 43408951 C T ENST00000382044 +1464.0 TP53BP1 p.H1833Y 285 0.0421617317049192 18.407 1 15 43409000 43409000 G A ENST00000382044 +1464.1 BCL2L11 p.R153W 53 3.06327156501221 0 3 2 111150106 111150106 C T ENST00000393256 +1464.1 BAK1 p.G82E 53 0.0252876960011433 15.935 1 6 33575403 33575403 C T ENST00000374467 +1464.1 BAK1 p.R76W 53 3.0046538853243 17.529 4 6 33575422 33575422 G A ENST00000374467 +1464.1 BAX p.A42S 53 0.0256905045665374 18.02 1 19 48955724 48955724 G T ENST00000293288 +1464.1 BAX p.F105L 53 0.00886933351162198 12.5538571428571 1 19 48956277 48956277 T C ENST00000293288 +1464.1 BAX p.R109G 53 0.180315317769946 5.507 1 19 48956289 48956289 C G ENST00000293288 +1464.1 BAX p.S118I 53 0.00664073311459712 18.3746666666667 1 19 48956317 48956317 G T ENST00000293288 +1464.1 BAX p.A124V 53 0.0852951979845525 18.385 1 19 48960811 48960811 C T ENST00000293288 +1464.1 BAX p.L125P 53 0.0934373807740465 17.8355 1 19 48960814 48960814 T C ENST00000293288 +1464.1 BAX p.C126W 53 0.0768177239563015 18.7335 1 19 48960818 48960818 C G ENST00000293288 +1464.1 BAX p.P130L 53 1.06456031263719 14.2687857142857 2 19 48960829 48960829 C T ENST00000293288 +1464.1 BAX p.I133M 53 1.06191049286246 8.814 2 19 48960839 48960839 C G ENST00000293288 +1464.1 BCL2A1 p.T91S 53 0.0649720049885633 9.475 1 15 79970848 79970848 G C ENST00000267953 +1464.1 BCL2A1 p.I83F 53 0.0255644312974411 7.652 1 15 79970873 79970873 T A ENST00000267953 +1464.1 BCL2L11 p.R153P 53 3.06327156501221 0 1 2 111150107 111150107 G C ENST00000393256 +1464.1 BCL2L11 p.R154L 53 0.0382581552592725 7.44 1 2 111150110 111150110 G T ENST00000393256 +1464.1 BCL2L11 p.G156R 53 2.06913132016209 7.354 1 2 111150115 111150115 G A ENST00000393256 +1464.1 BCL2L11 p.G156E 53 2.06913132016209 7.354 2 2 111150116 111150116 G A ENST00000393256 +1464.1 BCL2L1 p.S154I 53 0.0105608409375827 18.274 1 20 31721758 31721758 C A ENST00000307677 +1464.1 BCL2L1 p.A149E 53 0.0170156700791783 15.7596666666667 1 20 31721773 31721773 G T ENST00000307677 +1464.1 BCL2L1 p.R132Q 53 0.0303588102295928 8.955 1 20 31721824 31721824 C T ENST00000307677 +1464.1 BCL2L1 p.Q88E 53 0.00176116713552035 18.145 1 20 31721957 31721957 G C ENST00000307677 +1464.1 MCL1 p.S255R 53 0.0181597685302763 7.97366666666667 1 1 150578417 150578417 T G ENST00000369026 +1464.1 MCL1 p.M250I 53 0.00204357583041886 16.9314666666667 1 1 150578430 150578430 C T ENST00000369026 +1464.1 PMAIP1 p.G33R 53 0.0127035691269685 15.848 1 18 59902685 59902685 G A ENST00000316660 +1464.2 TP53BP2 p.R896C 28 1.03295181200202 0 1 1 223795853 223795853 G A ENST00000343537 +1464.2 TP53BP2 p.S905F 28 0.014378289580651 13.966 1 1 223795825 223795825 G A ENST00000343537 +1464.2 TP53BP2 p.R896H 28 1.03295181200202 0 1 1 223795852 223795852 C T ENST00000343537 +1464.2 TP53BP2 p.P881S 28 0.0621767303389963 5.97 1 1 223795898 223795898 G A ENST00000343537 +1464.2 TP53BP2 p.P879T 28 0.0579044917273405 9.435 1 1 223795904 223795904 G T ENST00000343537 +1464.2 TP53BP2 p.P873L 28 0.0223252774438362 15.129 1 1 223795921 223795921 G A ENST00000343537 +1464.2 TP53BP2 p.E870D 28 0.0396441325925695 6.015 1 1 223795929 223795929 C A ENST00000343537 +1464.3 BAK1 p.R42H 21 1.00104520380755 0 2 6 33575874 33575874 C T ENST00000374467 +1464.3 BAK1 p.A49S 21 0.00209040761411501 9.902 1 6 33575854 33575854 C A ENST00000374467 +1464.4 BCL2L1 p.T190S 19 0.0252039178707514 0 1 20 31666082 31666082 G C ENST00000307677 +1464.4 BCL2L1 p.N211D 19 0.00359275064694405 17.707 1 20 31666020 31666020 T C ENST00000307677 +1464.4 BCL2L1 p.G187S 19 0.0181266909982835 5.97666666666667 1 20 31721660 31721660 C T ENST00000307677 +1464.4 BCL2L1 p.F143L 19 0.00421444359884304 8.5538 1 20 31721792 31721792 A G ENST00000307677 +1464.4 BCL2L1 p.S106R 19 0.00825541089464314 9.578 1 20 31721901 31721901 A T ENST00000307677 +1464.4 BCL2L1 p.E98K 19 0.0105675882339499 18.564375 1 20 31721927 31721927 C T ENST00000307677 +1464.4 BCL2L1 p.A64V 19 0.00891108058326201 7.548 1 20 31722028 31722028 G A ENST00000307677 +1464.4 BECN1 p.Q51H 19 0.00150869290141793 17.9428 1 17 42820819 42820819 C G ENST00000361523 +1464.5 TP53BP1 p.Y1820C 11 0.0238796913385492 0 1 15 43409038 43409038 T C ENST00000382044 +1464.5 TP53BP1 p.Q1868K 11 0.00209853508575344 14.7326666666667 1 15 43408087 43408087 G T ENST00000382044 +1464.5 TP53BP1 p.G1856R 11 0.00676710643878189 8.58333333333333 1 15 43408931 43408931 C T ENST00000382044 +1464.5 TP53BP1 p.L1824F 11 0.0213470787559551 5.80866666666667 1 15 43409027 43409027 G A ENST00000382044 +1464.5 TP53BP1 p.R1816Q 11 0.00916999703468818 8.20666666666667 1 15 43409050 43409050 C T ENST00000382044 +1464.5 TP53BP1 p.T1745A 11 0.00298082611632702 16.6056666666667 1 15 43413191 43413191 T C ENST00000382044 +1464.6 TP53BP1 p.F1776L 5 3.09497966913274e-05 0 1 15 43409719 43409719 G C ENST00000382044 +1464.6 TP53BP1 p.G1725W 5 3.09438271857796e-05 14.98 1 15 43413251 43413251 C A ENST00000382044 +14640.0 TYW5 p.P254L 3 1.01023035486784 0 1 2 199933254 199933254 G A ENST00000354611 +14640.0 TYW5 p.Y258C 3 0.0204607097356807 6.611 1 2 199933242 199933242 T C ENST00000354611 +14640.0 TYW5 p.P254S 3 1.01023035486784 0 1 2 199933255 199933255 G A ENST00000354611 +14641.0 TYW5 p.Q18H 3 0.0385806816223095 0 1 2 199955417 199955417 C G ENST00000354611 +14641.0 TYW5 p.H22N 3 0.0293445100800932 5.3865 1 2 199955407 199955407 G T ENST00000354611 +14641.0 TYW5 p.F19I 3 0.0201137407033998 6.0905 1 2 199955416 199955416 A T ENST00000354611 +14642.0 U2AF2 p.Q106P 2 0.00493067200043795 0 1 19 55660602 55660602 A C ENST00000308924 +14642.0 U2AF2 p.M110I 2 0.00493067200043795 7.664 1 19 55660615 55660615 G A ENST00000308924 +14643.0 U2AF2 p.Q190L 2 0.00105080762215382 0 1 19 55662584 55662584 A T ENST00000308924 +14643.0 U2AF2 p.V153M 2 0.00105080762215382 9.89428571428571 1 19 55661160 55661160 G A ENST00000308924 +14644.0 U2AF2 p.G176E 3 2.002002475074 0 1 19 55662542 55662542 G A ENST00000308924 +14644.0 U2AF2 p.G176V 3 2.002002475074 0 1 19 55662542 55662542 G T ENST00000308924 +14644.0 U2AF2 p.G176W 3 2.002002475074 0 1 19 55662541 55662541 G T ENST00000308924 +14644.0 U2AF2 p.Q222H 3 0.00600742522200348 8.964 1 19 55663668 55663668 G C ENST00000308924 +14645.0 U2AF2 p.E306Q 4 0.00624439910629244 0 1 19 55668763 55668763 G C ENST00000308924 +14645.0 U2AF2 p.S257C 4 0.0043851995332669 7.83583333333333 1 19 55668534 55668534 C G ENST00000308924 +14645.0 U2AF2 p.G301S 4 0.00104478931768011 18.9715505050505 1 19 55668748 55668748 G A ENST00000308924 +14645.0 U2AF2 p.F304L 4 0.00291642827395626 9.06627777777778 1 19 55668759 55668759 C G ENST00000308924 +14646.0 U2AF2 p.M323I 3 0.00520394265542323 0 1 19 55669106 55669106 G A ENST00000308924 +14646.0 U2AF2 p.G319V 3 0.0041908742469755 7.9 1 19 55669093 55669093 G T ENST00000308924 +14646.0 U2AF2 p.G326V 3 0.00102158672633395 9.941 1 19 55669114 55669114 G T ENST00000308924 +14647.0 U2AF2 p.Y395F 2 1.01525049626213 0 2 19 55669583 55669583 A T ENST00000308924 +14647.0 U2AF2 p.R419W 2 0.030500992524257 6.035 1 19 55669654 55669654 C T ENST00000308924 +14648.0 U2AF2 p.H470Y 3 0.0050741543974043 0 1 19 55674048 55674048 C T ENST00000308924 +14648.0 U2AF2 p.K413R 3 0.00135018216947284 9.538 1 19 55669637 55669637 A G ENST00000308924 +14648.0 U2AF2 p.R472W 3 0.00373400444503508 8.067 1 19 55674054 55674054 C T ENST00000308924 +14649.0 UAP1 p.T81S 6 0.0170124918772604 0 1 1 162566309 162566309 A T ENST00000367926 +14649.0 UAP1 p.Q84R 6 0.0154662153492854 6.017 1 1 162566319 162566319 A G ENST00000367926 +14649.0 UAP1 p.D318E 6 0.00469017743582987 9.319 1 1 162587594 162587594 C G ENST00000367926 +14649.0 UAP1 p.R320G 6 0.00683366131591807 17.65775 1 1 162587598 162587598 C G ENST00000367926 +14649.1 UAP1 p.R399Q 2 0.00207812766361902 0 1 1 162590349 162590349 G A ENST00000367926 +14649.1 UAP1 p.T283M 2 0.00207812766361902 8.9105 1 1 162587488 162587488 C T ENST00000367926 +1465.0 BANF1 p.M15I 4 0.0163901190297592 0 1 11 66003295 66003295 G T ENST00000312175 +1465.0 BANF1 p.V11A 4 0.00147973029835528 9.42183333333333 1 11 66003282 66003282 T C ENST00000312175 +1465.0 BANF1 p.A42V 4 0.0151633617799334 6.179 1 11 66003627 66003627 C T ENST00000312175 +1465.0 BANF1 p.L50V 4 0.00247345119593454 9.789 1 11 66003650 66003650 C G ENST00000312175 +14650.0 UAP1 p.T134I 2 0.0173791339414392 0 1 1 162576897 162576897 C T ENST00000367926 +14650.0 UAP1 p.F136L 2 0.0173791339414392 5.8465 1 1 162576904 162576904 T G ENST00000367926 +14651.0 UAP1 p.Y154C 3 0.0158602744287744 0 1 1 162576957 162576957 A G ENST00000367926 +14651.0 UAP1 p.V149A 3 0.00372649162650959 8.58725 1 1 162576942 162576942 T C ENST00000367926 +14651.0 UAP1 p.G155V 3 0.0143866843746477 6.23675 1 1 162576960 162576960 G T ENST00000367926 +14652.0 UAP1 p.A229T 3 0.0465906941621238 0 1 1 162581310 162581310 G A ENST00000367926 +14652.0 UAP1 p.L226V 3 0.0231714928119688 5.5005 1 1 162581301 162581301 C G ENST00000367926 +14652.0 UAP1 p.Q233R 3 0.0255833270295787 5.351 1 1 162581323 162581323 A G ENST00000367926 +14653.0 UAP1 p.G276V 3 1.00548706354913 0 1 1 162581452 162581452 G T ENST00000367926 +14653.0 UAP1 p.D274H 3 0.0109741270982597 7.50975 1 1 162581445 162581445 G C ENST00000367926 +14653.0 UAP1 p.G276R 3 1.00548706354913 0 1 1 162581451 162581451 G A ENST00000367926 +14654.0 UAP1 p.H351Y 3 0.0129521887565839 0 1 1 162588715 162588715 C T ENST00000367926 +14654.0 UAP1 p.E379D 3 0.011985310741596 6.384 1 1 162588801 162588801 A C ENST00000367926 +14654.0 UAP1 p.D384G 3 0.000990312619933282 9.997 1 1 162588815 162588815 A G ENST00000367926 +14655.0 UAP1 p.I466V 4 0.0784265007449204 0 1 1 162597829 162597829 A G ENST00000367926 +14655.0 UAP1 p.L425F 4 0.0318175927453107 8.184 1 1 162590428 162590428 G C ENST00000367926 +14655.0 UAP1 p.H429Y 4 0.0734756667241096 4.5625 1 1 162590438 162590438 C T ENST00000367926 +14655.0 UAP1 p.S467F 4 0.0356682582283043 4.936 1 1 162597833 162597833 C T ENST00000367926 +14656.0 UAP1 p.K484E 4 0.0682125665517065 0 1 1 162599295 162599295 A G ENST00000367926 +14656.0 UAP1 p.D483G 4 0.0354656315945308 5.02675 1 1 162599293 162599293 A G ENST00000367926 +14656.0 UAP1 p.E485K 4 0.0479901767059457 5.6915 1 1 162599298 162599298 G A ENST00000367926 +14656.0 UAP1 p.F486L 4 0.0431522706275634 5.781 1 1 162599301 162599301 T C ENST00000367926 +14657.0 UBA1 p.R57Q 3 0.00817514125183992 0 1 X 47199100 47199100 G A ENST00000335972 +14657.0 UBA1 p.A66T 3 0.00279828364082444 8.489 1 X 47199228 47199228 G A ENST00000335972 +14657.0 UBA1 p.Q263H 3 0.00540687171239568 7.535 1 X 47201588 47201588 G T ENST00000335972 +14658.0 UBA1 p.T148I 2 0.00772098165234947 0 1 X 47199577 47199577 C T ENST00000335972 +14658.0 UBA1 p.E129K 2 0.00772098165234947 7.017 1 X 47199519 47199519 G A ENST00000335972 +14659.0 UBA1 p.T191M 2 0.0106058201553126 0 1 X 47200985 47200985 C T ENST00000335972 +14659.0 UBA1 p.I397V 2 0.0106058201553126 6.559 1 X 47202770 47202770 A G ENST00000335972 +1466.0 BARD1 p.P707S 4 0.00441061019063942 0 1 2 214728891 214728891 G A ENST00000260947 +1466.0 BARD1 p.G753D 4 0.00101901409152635 9.9435 1 2 214728752 214728752 C T ENST00000260947 +1466.0 BARD1 p.S704R 4 0.00186278628841428 9.072 1 2 214728900 214728900 T G ENST00000260947 +1466.0 BARD1 p.Y676C 4 0.00154141722208402 9.34566666666667 1 2 214728983 214728983 T C ENST00000260947 +14660.0 UBA1 p.R368Q 2 0.00189840036715108 0 1 X 47202684 47202684 G A ENST00000335972 +14660.0 UBA1 p.Q334L 2 0.00189840036715108 9.041 1 X 47202449 47202449 A T ENST00000335972 +14661.0 UBA1 p.A412T 3 0.0167555698551358 0 1 X 47202943 47202943 G A ENST00000335972 +14661.0 UBA1 p.M410V 3 0.0123142489972974 6.35 1 X 47202809 47202809 A G ENST00000335972 +14661.0 UBA1 p.K416E 3 0.00455156579315971 7.797 1 X 47202955 47202955 A G ENST00000335972 +14662.0 UBA2 p.I89V 2 0.00478422183045874 0 1 19 34431903 34431903 A G ENST00000246548 +14662.0 UBA2 p.V80I 2 0.00478422183045874 7.7075 1 19 34431876 34431876 G A ENST00000246548 +14663.0 UBA2 p.P213T 3 1.06291349851868 0 1 19 34443899 34443899 C A ENST00000246548 +14663.0 UBA2 p.P213S 3 1.06291349851868 0 1 19 34443899 34443899 C T ENST00000246548 +14663.0 UBA2 p.T174A 3 0.00118148422667033 13.888 1 19 34438705 34438705 A G ENST00000246548 +14663.0 UBA2 p.D212Y 3 0.126744632288925 3.992 1 19 34443896 34443896 G T ENST00000246548 +14664.0 UBA2 p.D250Y 2 0.0579920922794552 0 1 19 34445098 34445098 G T ENST00000246548 +14664.0 UBA2 p.P251L 2 0.0579920922794552 4.108 1 19 34445102 34445102 C T ENST00000246548 +14665.0 UBA2 p.I532M 2 0.00894315750467723 0 1 19 34464123 34464123 C G ENST00000246548 +14665.0 UBA2 p.T451S 2 0.00894315750467723 6.805 1 19 34458874 34458874 A T ENST00000246548 +14666.0 UBA2 p.R610H 2 0.0387140218057472 0 1 19 34469127 34469127 G A ENST00000246548 +14666.0 UBA2 p.E607Q 2 0.0387140218057472 4.691 1 19 34469117 34469117 G C ENST00000246548 +14667.0 UBE2M p.I49V 2 0.00124210254564802 0 1 19 58557122 58557122 T C ENST00000253023 +14667.0 UBA3 p.S417L 2 0.00124210254564802 9.653 1 3 69055904 69055904 G A ENST00000361055 +14668.0 UBA3 p.I169V 2 0.0129671028998435 0 1 3 69063471 69063471 T C ENST00000361055 +14668.0 UBA3 p.A171V 2 0.0129671028998435 6.269 1 3 69063464 69063464 G A ENST00000361055 +14669.0 UBA3 p.G79S 3 1.02223536658179 0 1 3 69075459 69075459 C T ENST00000361055 +14669.0 UBA3 p.R111K 3 0.0444707331635811 5.491 1 3 69071550 69071550 C T ENST00000361055 +14669.0 UBA3 p.G79V 3 1.02223536658179 0 1 3 69075458 69075458 C A ENST00000361055 +1467.0 BARD1 p.H606D 2 1.00110326876423 0 1 2 214745154 214745154 G C ENST00000260947 +1467.0 BARD1 p.H606N 2 1.00110326876423 0 1 2 214745154 214745154 G T ENST00000260947 +1467.0 BARD1 p.G574D 2 0.00220653752845727 9.824 1 2 214745811 214745811 C T ENST00000260947 +14670.0 UBA3 p.L63V 3 0.00367129889968947 0 1 3 69075507 69075507 G C ENST00000361055 +14670.0 UBA3 p.E46K 3 0.00263550929522992 8.5692 1 3 69077845 69077845 C T ENST00000361055 +14670.0 UBA3 p.R37C 3 0.00104125800367467 9.91125 1 3 69077872 69077872 G A ENST00000361055 +14671.0 UBA5 p.R72C 2 0.00239750576555755 0 1 3 132665990 132665990 C T ENST00000356232 +14671.0 UBA5 p.L169V 2 0.00239750576555755 8.70425 1 3 132670975 132670975 T G ENST00000356232 +14672.0 UBA5 p.E109A 3 0.0316856032443163 0 1 3 132668846 132668846 A C ENST00000356232 +14672.0 UBA5 p.N112D 3 0.0308742587377242 5.091 1 3 132668854 132668854 A G ENST00000356232 +14672.0 UBA5 p.F118I 3 0.00388037777482479 8.73566666666667 1 3 132668872 132668872 T A ENST00000356232 +14673.0 UFM1 p.T11S 3 0.0265148570237686 0 1 13 38350027 38350027 A T ENST00000239878 +14673.0 UBA5 p.P293S 3 0.00842897650164556 6.9165 1 3 132675312 132675312 C T ENST00000356232 +14673.0 UFM1 p.R75L 3 0.0183878101597041 5.777 1 13 38360744 38360744 G T ENST00000239878 +14674.0 UBAC1 p.N208K 2 0.0373952801009598 0 1 9 135945918 135945918 G C ENST00000371756 +14674.0 UBAC1 p.P206S 2 0.0373952801009598 4.741 1 9 135945926 135945926 G A ENST00000371756 +14675.0 UBASH3B p.V261A 3 0.0104376977980588 0 1 11 122789110 122789110 T C ENST00000284273 +14675.0 UBASH3B p.L259F 3 0.00384318691290032 8.033 1 11 122789105 122789105 A T ENST00000284273 +14675.0 UBASH3B p.P264L 3 0.00664505841087466 7.239 1 11 122789119 122789119 C T ENST00000284273 +14676.0 UBASH3B p.S290N 2 0.00597022078423893 0 1 11 122789197 122789197 G A ENST00000284273 +14676.0 UBASH3B p.G294S 2 0.00597022078423893 7.388 1 11 122789208 122789208 G A ENST00000284273 +14677.0 UBB p.D128G 3 2.00572701858277 0 2 17 16382290 16382290 A G ENST00000302182 +14677.0 UBB p.T98A 3 0.017181055748311 7.448 1 17 16382199 16382199 A G ENST00000302182 +14677.0 UBB p.D128H 3 2.00572701858277 0 1 17 16382289 16382289 G C ENST00000302182 +14678.0 UBC p.I137M 5 0.0708956162717363 0 1 12 124913361 124913361 G C ENST00000536769 +14678.0 UBC p.Q138R 5 0.0277379723319324 5.376 1 12 124913359 124913359 T C ENST00000536769 +14678.0 UBC p.Q125E 5 0.00705221062395065 12.304 1 12 124913399 124913399 G C ENST00000536769 +14678.0 UBC p.G123A 5 0.054512268478519 4.423 1 12 124913404 124913404 C G ENST00000536769 +14679.0 UBD p.L50I 4 0.0089732258525645 0 1 6 29556230 29556230 G T ENST00000377050 +14679.0 UBD p.K79R 4 0.00312854233245634 8.882 1 6 29556142 29556142 T C ENST00000377050 +14679.0 UBD p.K58E 4 0.00300298557780965 8.388 1 6 29556206 29556206 T C ENST00000377050 +14679.0 UBD p.V12D 4 0.00488270133266326 8.014 1 6 29556343 29556343 A T ENST00000377050 +1468.0 BARD1 p.P530L 2 0.00385247150192719 0 1 2 214752535 214752535 G A ENST00000260947 +1468.0 BARD1 p.K503T 2 0.00385247150192719 8.02 1 2 214767542 214767542 T G ENST00000260947 +14680.0 UBD p.Y27C 2 0.00115571388843025 0 1 6 29556298 29556298 T C ENST00000377050 +14680.0 UBD p.A24G 2 0.00115571388843025 9.757 1 6 29556307 29556307 G C ENST00000377050 +14681.0 UBE2C p.R129S 3 0.0040698031195737 0 1 20 45815711 45815711 G T ENST00000356455 +14681.0 UBE2C p.E38K 3 0.00245736876899972 8.671 1 20 45813447 45813447 G A ENST00000356455 +14681.0 UBE2C p.S134F 3 0.00162036571223151 9.273 1 20 45815725 45815725 C T ENST00000356455 +14682.0 UBE2C p.T100R 2 2.00132022542288 0 1 20 45815623 45815623 C G ENST00000356455 +14682.0 UBE2C p.T100M 2 2.00132022542288 0 2 20 45815623 45815623 C T ENST00000356455 +14682.0 UBE2C p.T65A 2 0.00396067626863709 9.565 1 20 45814447 45814447 A G ENST00000356455 +14683.0 UBE2C p.G71A 2 0.00100680499882304 0 1 20 45814466 45814466 G C ENST00000356455 +14683.0 UBE2C p.D76E 2 0.00100680499882304 9.956 1 20 45815552 45815552 C A ENST00000356455 +14684.0 UBE2D1 p.P57R 2 0.00439780697709673 0 1 10 58363658 58363658 C G ENST00000373910 +14684.0 UBE2D1 p.H55R 2 0.00439780697709673 7.829 1 10 58363652 58363652 A G ENST00000373910 +14685.0 UBE2D3 p.R133K 2 0.0010946358042808 0 1 4 102799413 102799413 C T ENST00000357194 +14685.0 UBE2D3 p.R138K 2 0.0010946358042808 9.83533333333333 1 4 102797452 102797452 C T ENST00000357194 +14686.0 UBE2D3 p.S102F 2 0.00359946947733869 0 1 4 102801459 102801459 G A ENST00000357194 +14686.0 UBE2D3 p.C23W 2 0.00359946947733869 8.118 1 4 102809817 102809817 A C ENST00000357194 +14687.0 UBE2E2 p.P112Q 2 0.00349619168331239 0 1 3 23499715 23499715 C A ENST00000396703 +14687.0 UBE2E2 p.F110L 2 0.00349619168331239 8.16 1 3 23499710 23499710 T G ENST00000396703 +14688.0 UBE2E2 p.T122A 2 0.00787229500320706 0 1 3 23532557 23532557 A G ENST00000396703 +14688.0 UBE2E2 p.R124Q 2 0.00787229500320706 6.989 1 3 23532564 23532564 G A ENST00000396703 +14689.0 UBE2F p.S26L 2 0.0552837772082213 0 1 2 237973184 237973184 C T ENST00000272930 +14689.0 UBE2F p.D25N 2 0.0552837772082213 4.177 1 2 237973180 237973180 G A ENST00000272930 +1469.0 BARD1 p.K484E 2 0.0131117130797897 0 1 2 214767600 214767600 T C ENST00000260947 +1469.0 BARD1 p.H483R 2 0.0131117130797897 6.253 1 2 214767602 214767602 T C ENST00000260947 +14690.0 UBE2F p.V140I 3 1.0010442838474 0 2 2 238032228 238032228 G A ENST00000272930 +14690.0 UBE2F p.P88S 3 0.0173245167488034 15.782 1 2 238016613 238016613 C T ENST00000272930 +14690.0 UBE2F p.K97T 3 0.0193420932301287 9.928 1 2 238025349 238025349 A C ENST00000272930 +14691.0 UBE2F p.R182H 2 0.00130838242424594 0 1 2 238041325 238041325 G A ENST00000272930 +14691.0 UBE2F p.R185T 2 0.00130838242424594 9.578 1 2 238041334 238041334 G C ENST00000272930 +14692.0 UBE2G2 p.S105N 2 0.0382516732282705 0 1 21 44773618 44773618 C T ENST00000345496 +14692.0 UBE2G2 p.E104D 2 0.0382516732282705 4.70833333333333 1 21 44773620 44773620 C A ENST00000345496 +14693.0 UBE2G2 p.P61S 2 0.0134467375638015 0 1 21 44777362 44777362 G A ENST00000345496 +14693.0 UBE2G2 p.P69L 2 0.0134467375638015 6.2166 1 21 44777337 44777337 G A ENST00000345496 +14694.0 UBE2H p.Y115F 4 0.00745037411756006 0 1 7 129839290 129839290 T A ENST00000355621 +14694.0 UBE2H p.S169A 4 0.00110720062586718 9.828 1 7 129834984 129834984 A C ENST00000355621 +14694.0 UBE2H p.D163N 4 0.00317763824195509 8.304 1 7 129835002 129835002 C T ENST00000355621 +14694.0 UBE2H p.T150R 4 0.00319967034482552 8.294 1 7 129835040 129835040 G C ENST00000355621 +14695.0 UBE2I p.M39I 2 0.00107533359189254 0 1 16 1314343 1314343 G A ENST00000355803 +14695.0 UBE2I p.G3W 2 0.00107533359189254 9.861 1 16 1314037 1314037 G T ENST00000355803 +14696.0 UBE2K p.R55S 3 0.01042393953661 0 1 4 39745759 39745759 A T ENST00000261427 +14696.0 UBE2K p.G45R 3 0.00893182318177497 6.809 1 4 39737489 39737489 G A ENST00000261427 +14696.0 UBE2K p.V151M 3 0.00151897041952916 9.3755 1 4 39777733 39777733 G A ENST00000261427 +14697.0 UBE2K p.N83S 5 0.10586439831295 0 1 4 39755688 39755688 A G ENST00000261427 +14697.0 UBE2K p.P82S 5 0.0646843527539824 4.05725 1 4 39755684 39755684 C T ENST00000261427 +14697.0 UBE2K p.C92Y 5 0.0400776692390098 4.91675 1 4 39755715 39755715 G A ENST00000261427 +14697.0 UBE2K p.D98G 5 0.00289707341838701 13.40075 1 4 39755733 39755733 A G ENST00000261427 +14697.0 UBE2K p.L116V 5 0.0174148779622585 6.31075 1 4 39774880 39774880 C G ENST00000261427 +14698.0 UBE2K p.D189N 3 0.00468695393551077 0 1 4 39778396 39778396 G A ENST00000261427 +14698.0 UBE2K p.E167K 3 0.00338269026519408 8.2095 1 4 39777781 39777781 G A ENST00000261427 +14698.0 UBE2K p.E195G 3 0.00131310584908579 9.57766666666667 1 4 39778415 39778415 A G ENST00000261427 +14699.0 UBE2L3 p.D182Y 2 0.0197637428492803 0 1 22 21621574 21621574 G T ENST00000458578 +14699.0 UBE2L3 p.R180P 2 0.0197637428492803 5.661 1 22 21621569 21621569 G C ENST00000458578 +147.0 ACADSB p.T82A 2 0.00265329352450966 0 1 10 123037788 123037788 A G ENST00000358776 +147.0 ACADSB p.S87L 2 0.00265329352450966 8.558 1 10 123037804 123037804 C T ENST00000358776 +1470.0 BARD1 p.A435V 2 0.0437370582998499 0 1 2 214780570 214780570 G A ENST00000260947 +1470.0 BARD1 p.D440G 2 0.0437370582998499 4.515 1 2 214769308 214769308 T C ENST00000260947 +14700.0 UBE2L6 p.D124E 2 0.00999207485372991 0 1 11 57552448 57552448 G T ENST00000287156 +14700.0 UBE2L6 p.A126V 2 0.00999207485372991 6.645 1 11 57552443 57552443 G A ENST00000287156 +14701.0 UBE2L6 p.S27R 2 0.0065120763662498 0 1 11 57560379 57560379 G C ENST00000287156 +14701.0 UBE2L6 p.L25R 2 0.0065120763662498 7.26266666666667 1 11 57560386 57560386 A C ENST00000287156 +14702.0 UBE2M p.P66S 2 0.00229387103752667 0 1 19 58557071 58557071 G A ENST00000253023 +14702.0 UBE2M p.K183N 2 0.00229387103752667 8.768 1 19 58556092 58556092 T A ENST00000253023 +14703.0 UBE2M p.S175C 2 0.057591511637419 0 1 19 58556117 58556117 G C ENST00000253023 +14703.0 UBE2M p.T176P 2 0.057591511637419 4.118 1 19 58556115 58556115 T G ENST00000253023 +14704.0 UBE2M p.E161Q 3 1.01717521581622 0 1 19 58556160 58556160 C G ENST00000253023 +14704.0 UBE2M p.E161K 3 1.01717521581622 0 1 19 58556160 58556160 C T ENST00000253023 +14704.0 UBE2M p.R169W 3 0.0010558906744513 15.801 1 19 58556136 58556136 G A ENST00000253023 +14704.0 UBE2M p.Q162H 3 0.0353362599037019 5.865 1 19 58556155 58556155 C G ENST00000253023 +14705.0 UBE2M p.L58I 2 0.0409497938705738 0 1 19 58557095 58557095 G T ENST00000253023 +14705.0 UBE2M p.N59S 2 0.0409497938705738 4.61 1 19 58557091 58557091 T C ENST00000253023 +14706.0 UBE2M p.K11E 2 0.0117109343887152 0 1 19 58558351 58558351 T C ENST00000253023 +14706.0 UBE2M p.K12E 2 0.0117109343887152 6.416 1 19 58558348 58558348 T C ENST00000253023 +14707.0 UBE2N p.A2T 7 1.04278538672309 0 1 12 93441881 93441881 C T ENST00000318066 +14707.0 UBE2N p.Y62F 7 0.0163152679510531 9.474 1 12 93411145 93411145 T A ENST00000318066 +14707.0 UBE2N p.E61K 7 0.0738331803650807 4.919 1 12 93411149 93411149 C T ENST00000318066 +14707.0 UBE2N p.N31K 7 0.00733442465812926 8.386 1 12 93411237 93411237 G T ENST00000318066 +14707.0 UBE2N p.R7S 7 0.00572405286343122 17.224 1 12 93441864 93441864 C A ENST00000318066 +14707.0 UBE2N p.L4Q 7 0.0183594805014094 7.552 1 12 93441874 93441874 A T ENST00000318066 +14707.0 UBE2N p.A2V 7 1.04278538672309 0 1 12 93441880 93441880 G A ENST00000318066 +14708.0 UBE2Q1 p.W360C 3 0.0268649932011848 0 1 1 154551487 154551487 C G ENST00000292211 +14708.0 UBE2Q1 p.A363T 3 0.00609916863072003 7.387 1 1 154551480 154551480 C T ENST00000292211 +14708.0 UBE2Q1 p.G359D 3 0.0210154409109457 5.581 1 1 154551491 154551491 C T ENST00000292211 +14709.0 UBE2Q1 p.V332F 2 0.00406085716865343 0 1 1 154551952 154551952 C A ENST00000292211 +14709.0 UBE2Q1 p.G348W 2 0.00406085716865343 7.944 1 1 154551803 154551803 C A ENST00000292211 +1471.0 BRCA1 p.R7H 3 0.00969014000519343 0 1 17 43124077 43124077 C T ENST00000471181 +1471.0 BARD1 p.N118K 3 0.00502295247078599 7.644 1 2 214792307 214792307 A C ENST00000260947 +1471.0 BRCA1 p.E9Q 3 0.00471408924282076 7.736 1 17 43124072 43124072 C G ENST00000471181 +14710.0 UBE2S p.I13F 2 0.010591127553125 0 1 19 55406929 55406929 T A ENST00000264552 +14710.0 UBE2S p.R14C 2 0.010591127553125 6.561 1 19 55406926 55406926 G A ENST00000264552 +14711.0 UBE2U p.M115I 5 0.0324043409669081 0 1 1 64214820 64214820 G A ENST00000371076 +14711.0 UBE2U p.A111V 5 0.0301104453087961 5.057 1 1 64210832 64210832 C T ENST00000371076 +14711.0 UBE2U p.V120G 5 0.0205899496431739 8.75 1 1 64214834 64214834 T G ENST00000371076 +14711.0 UBE2U p.E122D 5 0.0166398157769822 14.665 1 1 64214841 64214841 G C ENST00000371076 +14711.0 UBE2U p.A130V 5 0.00165506715508585 18.016 1 1 64214864 64214864 C T ENST00000371076 +14712.0 UBE2V1 p.R148W 2 0.0305856765749199 0 1 20 50082839 50082839 G A ENST00000340309 +14712.0 UBE2V1 p.R149H 2 0.0305856765749199 5.031 1 20 50082835 50082835 C T ENST00000340309 +14713.0 UBE2V2 p.P74L 11 2.08532514127604 0 1 8 48049908 48049908 C T ENST00000523111 +14713.0 UBE2V2 p.R14L 11 0.0413022213863498 6.296 1 8 48043057 48043057 G T ENST00000523111 +14713.0 UBE2V2 p.P74T 11 2.08532514127604 0 1 8 48049907 48049907 C A ENST00000523111 +14713.0 UBE2V2 p.P74S 11 2.08532514127604 0 1 8 48049907 48049907 C T ENST00000523111 +14713.0 UBE2V2 p.E75Q 11 0.111426745067186 4.875 1 8 48049910 48049910 G C ENST00000523111 +14713.0 UBE2V2 p.P77S 11 0.0198233992015568 7.583 1 8 48049916 48049916 C T ENST00000523111 +14713.0 UBE2V2 p.S94C 11 0.104647087352646 4.909 1 8 48049968 48049968 C G ENST00000523111 +14713.0 UBE2V2 p.I115N 11 0.00663842451386652 15.614 1 8 48060734 48060734 T A ENST00000523111 +14713.1 UBE2V2 p.T47I 4 0.00679211868106934 0 1 8 48043156 48043156 C T ENST00000523111 +14713.1 UBE2V2 p.S64C 4 0.00678708273426472 7.203 1 8 48049877 48049877 A T ENST00000523111 +14713.1 UBE2V2 p.R124H 4 5.78009745927339e-06 18.582 1 8 48060761 48060761 G A ENST00000523111 +14713.1 UBE2V2 p.L134V 4 5.75356000909289e-06 18.597 1 8 48060790 48060790 C G ENST00000523111 +14714.0 UBE2Z p.M128V 2 0.00347685833301757 0 1 17 48910872 48910872 A G ENST00000360943 +14714.0 UBE2Z p.T125I 2 0.00347685833301757 8.168 1 17 48910864 48910864 C T ENST00000360943 +14715.0 UBE2Z p.L134F 4 0.00811610326966549 0 1 17 48912845 48912845 G C ENST00000360943 +14715.0 UBE2Z p.G146V 4 0.00691579750951982 8.522 1 17 48912880 48912880 G T ENST00000360943 +14715.0 UBE2Z p.I249M 4 0.00419224968379956 16.424 1 17 48921216 48921216 C G ENST00000360943 +14715.0 UBE2Z p.V270A 4 0.00539910372481801 7.537 1 17 48922852 48922852 T C ENST00000360943 +14716.0 UBE3A p.G821V 8 1.01047750283343 0 1 15 25340130 25340130 C A ENST00000397954 +14716.0 UBE3A p.G821E 8 1.01047750283343 0 1 15 25340130 25340130 C T ENST00000397954 +14716.0 UBE3A p.R836K 8 0.0211604392013805 17.383 1 15 25340085 25340085 C T ENST00000397954 +14716.0 UBE3A p.G831C 8 0.0121320798302481 14.826 1 15 25340101 25340101 C A ENST00000397954 +14716.0 UBE3A p.M825I 8 0.00608874262275981 8.365 1 15 25340117 25340117 C T ENST00000397954 +14716.0 UBE3A p.D766G 8 0.0181545949443409 7.987 1 15 25354419 25354419 T C ENST00000397954 +14716.0 UBE3A p.D550Y 8 0.00694914621830591 8.174 1 15 25360497 25360497 C A ENST00000397954 +14716.1 UBE3A p.P838S 2 0.061001985048514 0 1 15 25339253 25339253 G A ENST00000397954 +14716.1 UBE3A p.L837F 2 0.061001985048514 4.035 1 15 25339254 25339254 T A ENST00000397954 +14717.0 UBE3A p.R788W 4 0.015603973223355 0 1 15 25354354 25354354 T A ENST00000397954 +14717.0 UBE3A p.D783G 4 0.00620043910528637 7.347 1 15 25354368 25354368 T C ENST00000397954 +14717.0 UBE3A p.G736D 4 0.00161600504400856 16.013 1 15 25354610 25354610 C T ENST00000397954 +14717.0 UBE3A p.E607V 4 0.0111053425935242 6.726 1 15 25356839 25356839 T A ENST00000397954 +14718.0 UBE3A p.D566N 3 0.044114419326432 0 1 15 25360449 25360449 C T ENST00000397954 +14718.0 UBE3A p.M589I 3 0.0279692950595453 5.407 1 15 25356892 25356892 C T ENST00000397954 +14718.0 UBE3A p.I582M 3 0.0249468369895217 5.605 1 15 25360399 25360399 G C ENST00000397954 +14719.0 UBE4A p.P1002S 2 0.00103224418023572 0 1 11 118392804 118392804 C T ENST00000431736 +14719.0 UBE4A p.V1012L 2 0.00103224418023572 9.92 1 11 118392834 118392834 G C ENST00000431736 +1472.0 BRCA1 p.D96H 3 0.0195885134998482 0 1 17 43104883 43104883 C G ENST00000471181 +1472.0 BARD1 p.H36Y 3 0.017070986193633 5.876 1 2 214809464 214809464 G A ENST00000260947 +1472.0 BRCA1 p.D2E 3 0.00260474618681465 8.609 1 17 43124091 43124091 A T ENST00000471181 +14720.0 UBE4A p.Q1047H 2 0.010716666317114 0 1 11 118396359 118396359 G C ENST00000431736 +14720.0 UBE4A p.P1042L 2 0.010716666317114 6.544 1 11 118396343 118396343 C T ENST00000431736 +14721.0 UBL3 p.D30E 2 0.00139550208959091 0 1 13 29777201 29777201 A C ENST00000380680 +14721.0 UBL3 p.M9T 2 0.00139550208959091 9.485 1 13 29849513 29849513 A G ENST00000380680 +14722.0 UBL4A p.S57L 3 0.0208559890193032 0 1 X 154485964 154485964 G A ENST00000369660 +14722.0 UBL4A p.E83K 3 0.0196246511985465 5.673 1 X 154485887 154485887 C T ENST00000369660 +14722.0 UBL4A p.S65C 3 0.00128057132656865 9.637 1 X 154485940 154485940 G C ENST00000369660 +14723.0 UBLCP1 p.L39F 3 0.0227646595219841 0 1 5 159269030 159269030 C T ENST00000296786 +14723.0 UBLCP1 p.R42C 3 0.0209866774927798 5.577 1 5 159269039 159269039 C T ENST00000296786 +14723.0 UBLCP1 p.L48R 3 0.00185406852787834 9.105 1 5 159269058 159269058 T G ENST00000296786 +14724.0 UBQLN1 p.E581K 3 1.00878342909202 0 1 9 83661816 83661816 C T ENST00000376395 +14724.0 UBQLN1 p.E581D 3 1.00878342909202 0 1 9 83661814 83661814 T A ENST00000376395 +14724.0 UBQLN1 p.N577S 3 0.0175668581840409 6.831 1 9 83661827 83661827 T C ENST00000376395 +14725.0 UBQLN2 p.K58Q 3 0.00655293790079714 0 1 X 56564045 56564045 A C ENST00000338222 +14725.0 UBQLN2 p.S53L 3 0.00161652958817551 9.28 1 X 56564031 56564031 C T ENST00000338222 +14725.0 UBQLN2 p.S62L 3 0.00495231507777118 7.66 1 X 56564058 56564058 C T ENST00000338222 +14726.0 UBQLN3 p.G627R 2 0.0283206855708542 0 1 11 5507680 5507680 C G ENST00000311659 +14726.0 UBQLN3 p.M626I 2 0.0283206855708542 5.142 1 11 5507681 5507681 C A ENST00000311659 +14727.0 UBQLN3 p.A614P 2 0.0308839266093979 0 1 11 5507719 5507719 C G ENST00000311659 +14727.0 UBQLN3 p.H615P 2 0.0308839266093979 5.017 1 11 5507715 5507715 T G ENST00000311659 +14728.0 UBQLN3 p.P108S 3 0.0639345407522236 0 1 11 5509237 5509237 G A ENST00000311659 +14728.0 UBQLN3 p.T109I 3 0.0567937604144749 4.149 1 11 5509233 5509233 G A ENST00000311659 +14728.0 UBQLN3 p.S106C 3 0.00799387886891735 7.046 1 11 5509242 5509242 G C ENST00000311659 +14729.0 UBQLN3 p.R53H 7 1.01857426827065 0 1 11 5509401 5509401 C T ENST00000311659 +14729.0 UBQLN3 p.R53C 7 1.01857426827065 0 1 11 5509402 5509402 G A ENST00000311659 +14729.0 UBQLN3 p.E49D 7 0.0133971579825663 7.455 1 11 5509412 5509412 C A ENST00000311659 +14729.0 UBQLN3 p.T38I 7 0.00406902005974803 17.802 1 11 5509446 5509446 G A ENST00000311659 +14729.0 UBQLN3 p.S36T 7 0.00814835094195765 9.855 1 11 5509453 5509453 A T ENST00000311659 +14729.0 UBQLN3 p.E33K 7 0.0358400969259019 6.585 1 11 5509462 5509462 C T ENST00000311659 +14729.0 UBQLN3 p.V26E 7 0.0176947350588794 9.507 1 11 5509482 5509482 A T ENST00000311659 +1473.0 BARD1 p.D29Y 2 0.00337709855979635 0 1 2 214809485 214809485 C A ENST00000260947 +1473.0 BARD1 p.R31C 2 0.00337709855979635 8.21 1 2 214809479 214809479 G A ENST00000260947 +14730.0 UBR5 p.S2751L 3 0.0633958172361156 0 1 8 102254450 102254450 G A ENST00000520539 +14730.0 UBR5 p.P2750L 3 0.0557527774762957 4.201 1 8 102254453 102254453 G A ENST00000520539 +14730.0 UBR5 p.F2696L 3 0.0104051756238299 6.792 1 8 102258998 102258998 G T ENST00000520539 +14731.0 UBR5 p.S2700T 3 1.00107458848571 0 1 8 102258988 102258988 A T ENST00000520539 +14731.0 UBR5 p.A2704V 3 0.00214917697141824 9.862 1 8 102257708 102257708 G A ENST00000520539 +14731.0 UBR5 p.S2700L 3 1.00107458848571 0 1 8 102258987 102258987 G A ENST00000520539 +14732.0 UBR5 p.E208K 5 0.011049921190801 0 1 8 102346350 102346350 C T ENST00000520539 +14732.0 UBR5 p.L214V 5 0.00772787907668362 9.424 1 8 102346332 102346332 G C ENST00000520539 +14732.0 UBR5 p.V204F 5 0.00959907983866006 6.705 1 8 102346362 102346362 C A ENST00000520539 +14732.0 UBR5 p.P186S 5 0.0083033442919808 16.747 1 8 102346923 102346923 G A ENST00000520539 +14733.0 UBTD2 p.E143K 4 0.0230399050357567 0 1 5 172212108 172212108 C T ENST00000393792 +14733.0 UBTD2 p.L139Q 4 0.00690508274716537 8.363 1 5 172212119 172212119 A T ENST00000393792 +14733.0 UBTD2 p.E137G 4 0.0223517743363029 5.644 1 5 172212125 172212125 T C ENST00000393792 +14733.0 UBTD2 p.D47G 4 0.00152576833594732 17.727 1 5 172234289 172234289 T C ENST00000393792 +14734.0 UBTF p.E542K 4 0.00746777152174884 0 1 17 44210126 44210126 C T ENST00000302904 +14734.0 UBTF p.R549Q 4 0.000989046390587483 9.991 1 17 44209714 44209714 C T ENST00000302904 +14734.0 UBTF p.R540Q 4 0.00365987956262007 8.837 1 17 44210131 44210131 C T ENST00000302904 +14734.0 UBTF p.P482L 4 0.00577356460584131 7.862 1 17 44210388 44210388 G A ENST00000302904 +14735.0 UBTF p.V509A 3 0.012947223374627 0 1 17 44210224 44210224 A G ENST00000302904 +14735.0 UBTF p.A514T 3 0.00122613360424339 9.6885 1 17 44210210 44210210 C T ENST00000302904 +14735.0 UBTF p.R508W 3 0.0117495340880684 6.413 1 17 44210228 44210228 G A ENST00000302904 +14736.0 UBTF p.R174Q 2 0.00272033492318171 0 1 17 44213236 44213236 C T ENST00000302904 +14736.0 UBTF p.R178Q 2 0.00272033492318171 8.522 1 17 44213224 44213224 C T ENST00000302904 +14737.0 UBTF p.P154L 5 0.0439504810247718 0 1 17 44215667 44215667 G A ENST00000302904 +14737.0 UBTF p.E155K 5 0.0381978062304936 4.825 1 17 44215665 44215665 C T ENST00000302904 +14737.0 UBTF p.E152K 5 0.0128600148617082 6.859 1 17 44215674 44215674 C T ENST00000302904 +14737.0 UBTF p.Y150H 5 0.0136144447609398 14.144 1 17 44215680 44215680 A G ENST00000302904 +14738.0 UBXN4 p.S361L 2 0.00116860250315499 0 1 2 135778976 135778976 C T ENST00000272638 +14738.0 UBXN4 p.G358V 2 0.00116860250315499 9.741 1 2 135778967 135778967 G T ENST00000272638 +14739.0 UBXN7 p.E487Q 2 0.00936178922921421 0 1 3 196356696 196356696 C G ENST00000296328 +14739.0 UBXN7 p.D421H 2 0.00936178922921421 6.739 1 3 196361891 196361891 C G ENST00000296328 +14740.0 UBXN7 p.L429V 3 0.0524195731164628 0 1 3 196361867 196361867 G C ENST00000296328 +14740.0 UBXN7 p.I427N 3 0.0086523360981951 6.915 1 3 196361872 196361872 A T ENST00000296328 +14740.0 UBXN7 p.A413P 3 0.0444986632557795 4.502 1 3 196361915 196361915 C G ENST00000296328 +14741.0 UBXN7 p.G259S 3 0.0772143269242651 0 1 3 196368087 196368087 C T ENST00000296328 +14741.0 UBXN7 p.E260K 3 0.0741270248429037 4.392 1 3 196368084 196368084 C T ENST00000296328 +14741.0 UBXN7 p.G256R 3 0.0560822998709332 5.079 1 3 196368096 196368096 C G ENST00000296328 +14742.0 UBXN7 p.Q244R 3 0.0126587037177889 0 1 3 196368131 196368131 T C ENST00000296328 +14742.0 UBXN7 p.D246Y 3 0.0112498854697451 6.476 1 3 196368126 196368126 C A ENST00000296328 +14742.0 UBXN7 p.V228A 3 0.00144083086180033 9.455 1 3 196369444 196369444 A G ENST00000296328 +14743.0 UBXN7 p.R215T 3 1.01038651196476 0 1 3 196369483 196369483 C G ENST00000296328 +14743.0 UBXN7 p.R215K 3 1.01038651196476 0 1 3 196369483 196369483 C T ENST00000296328 +14743.0 UBXN7 p.E211K 3 0.026119786689146 6.597 1 3 196369496 196369496 C T ENST00000296328 +14743.0 UBXN7 p.D209V 3 0.00557235420796886 14.114 1 3 196369501 196369501 T A ENST00000296328 +14744.0 UBXN7 p.S29G 3 1.01039475813344 0 1 3 196407382 196407382 T C ENST00000296328 +14744.0 UBXN7 p.S29N 3 1.01039475813344 0 1 3 196407381 196407381 C T ENST00000296328 +14744.0 UBXN7 p.S27C 3 0.0207895162668857 6.588 1 3 196407388 196407388 T A ENST00000296328 +14745.0 UCHL1 p.P5R 3 0.00745470477636529 0 1 4 41256990 41256990 C G ENST00000284440 +14745.0 UCHL1 p.Q2L 3 0.00266303976050067 8.559625 1 4 41256981 41256981 A T ENST00000284440 +14745.0 UCHL1 p.R153Q 3 0.00481713127239519 7.70142857142857 1 4 41261922 41261922 G A ENST00000284440 +14746.0 UCHL1 p.N184S 6 0.0209596200973691 0 1 4 41264127 41264127 A G ENST00000284440 +14746.0 UCHL1 p.Q66H 6 0.00300843666639433 17.1073333333333 1 4 41260670 41260670 G C ENST00000284440 +14746.0 UCHL1 p.E74K 6 0.0154492046884113 6.024375 1 4 41260692 41260692 G A ENST00000284440 +14746.0 UCHL1 p.E174K 6 0.0061416177838035 7.8 1 4 41263285 41263285 G A ENST00000284440 +14746.0 UCHL1 p.S188C 6 0.00112408548823154 9.8254 1 4 41264138 41264138 A T ENST00000284440 +14747.0 UCHL3 p.A224V 5 0.0561370197251995 0 1 13 75605790 75605790 C T ENST00000377595 +14747.0 UCHL3 p.M37V 5 0.0019406832132243 9.0855 1 13 75560807 75560807 A G ENST00000377595 +14747.0 UCHL3 p.P57R 5 0.00314900058564637 13.703 1 13 75560868 75560868 C G ENST00000377595 +14747.0 UCHL3 p.N223S 5 0.0557062972127299 4.205 1 13 75605787 75605787 A G ENST00000377595 +14749.0 UCHL3 p.A103T 2 0.0167406574768606 0 1 13 75566818 75566818 G A ENST00000377595 +14749.0 UCHL3 p.G99A 2 0.0167406574768606 5.9005 1 13 75566807 75566807 G C ENST00000377595 +14750.0 UCHL5 p.A89G 3 0.00622547486636217 0 1 1 193029638 193029638 G C ENST00000367455 +14750.0 UCHL5 p.H140R 3 0.00497911816141344 7.6517 1 1 193029403 193029403 T C ENST00000367455 +14750.0 UCHL5 p.N85S 3 0.00125881464447551 9.640875 1 1 193029650 193029650 T C ENST00000367455 +14751.0 UCHL5 p.I22M 2 0.00281119646957955 0 1 1 193059195 193059195 A C ENST00000367455 +14751.0 UCHL5 p.Q31P 2 0.00281119646957955 8.4746 1 1 193051802 193051802 T G ENST00000367455 +14752.0 UCK1 p.N99H 2 0.037746848277996 0 1 9 131529573 131529573 T G ENST00000372211 +14752.0 UCK1 p.D98H 2 0.037746848277996 4.7275 1 9 131529576 131529576 C G ENST00000372211 +14753.0 UCK2 p.G211D 7 2.02001806170173 0 1 1 165905955 165905955 G A ENST00000367879 +14753.0 UCK2 p.V36A 7 0.0391185261783206 6.26433333333333 1 1 165890211 165890211 T C ENST00000367879 +14753.0 UCK2 p.T157I 7 0.0175498972779742 7.42416666666667 1 1 165896303 165896303 C T ENST00000367879 +14753.0 UCK2 p.F196L 7 0.00893556316885791 18.6563333333333 1 1 165903268 165903268 T C ENST00000367879 +14753.0 UCK2 p.I207N 7 0.00563273275916096 9.722 1 1 165905943 165905943 T A ENST00000367879 +14753.0 UCK2 p.G211S 7 2.02001806170173 0 1 1 165905954 165905954 G A ENST00000367879 +14753.0 UCK2 p.G211C 7 2.02001806170173 0 1 1 165905954 165905954 G T ENST00000367879 +14754.0 UCK2 p.R66H 3 0.00215959022375175 0 1 1 165890301 165890301 G A ENST00000367879 +14754.0 UCK2 p.I94N 3 0.00104130911520722 9.909 1 1 165891247 165891247 T A ENST00000367879 +14754.0 UCK2 p.S118C 3 0.00112060987920621 9.803 1 1 165891319 165891319 C G ENST00000367879 +14755.0 UCK2 p.Q184E 6 1.01867108331345 0 1 1 165903232 165903232 C G ENST00000367879 +14755.0 UCK2 p.G79V 6 0.0345030062011665 5.85816666666667 1 1 165890340 165890340 G T ENST00000367879 +14755.0 UCK2 p.V167I 6 0.0195361604535781 15.1903333333333 1 1 165896332 165896332 G A ENST00000367879 +14755.0 UCK2 p.D170Y 6 0.0337720425230913 9.49183333333333 1 1 165903190 165903190 G T ENST00000367879 +14755.0 UCK2 p.E173V 6 0.0119720246930307 15.9075 1 1 165903200 165903200 A T ENST00000367879 +14755.0 UCK2 p.Q184H 6 1.01867108331345 0 1 1 165903234 165903234 G T ENST00000367879 +14756.0 UCN3 p.A155V 3 0.0307970238797691 0 1 10 5374184 5374184 C T ENST00000380433 +14756.0 UCN3 p.R144G 3 0.0161278127408462 6.438 1 10 5374150 5374150 C G ENST00000380433 +14756.0 UCN3 p.A147V 3 0.0238574240318211 5.698 1 10 5374160 5374160 C T ENST00000380433 +14757.0 UEVLD p.G316R 2 0.00356718066410934 0 1 11 18544737 18544737 C G ENST00000396197 +14757.0 UEVLD p.S410F 2 0.00356718066410934 8.131 1 11 18534349 18534349 G A ENST00000396197 +14758.0 UEVLD p.G340R 3 0.0720437918742828 0 1 11 18544665 18544665 C G ENST00000396197 +14758.0 UEVLD p.E342Q 3 0.0285226132361291 5.946 1 11 18544659 18544659 C G ENST00000396197 +14758.0 UEVLD p.K341R 3 0.0681245529059413 4.163 1 11 18544661 18544661 T C ENST00000396197 +14759.0 UFC1 p.C69S 6 0.0478305863488194 0 1 1 161157267 161157267 T A ENST00000368003 +14759.0 UFC1 p.W70G 6 0.0463814128138285 4.4325 1 1 161157270 161157270 T G ENST00000368003 +14759.0 UFC1 p.L117V 6 0.0169116605398143 19.1163333333333 1 1 161158137 161158137 C G ENST00000368003 +14759.0 UFC1 p.G141V 6 0.0475822522745768 14.32175 1 1 161158210 161158210 G T ENST00000368003 +14759.0 UFC1 p.G143S 6 0.0359808436774005 9.411 1 1 161158415 161158415 G A ENST00000368003 +1476.0 BID p.R214H 7 0.0123703897640732 0 1 22 17738090 17738090 C T ENST00000317361 +1476.0 BID p.H218Q 7 0.0116598999350766 6.962 1 22 17738077 17738077 G T ENST00000317361 +1476.0 BID p.N170K 7 0.00236583322617411 16.746 1 22 17738221 17738221 G C ENST00000317361 +1476.0 BID p.L86P 7 0.0068463299015947 7.848 1 22 17743907 17743907 A G ENST00000317361 +1476.1 BAX p.R94Q 3 0.00248554800085068 0 1 19 48956245 48956245 G A ENST00000293288 +1476.1 BAX p.A82S 3 0.00113424688047686 9.786 1 19 48956208 48956208 G T ENST00000293288 +1476.1 BAX p.R89Q 3 0.00135436586862161 9.5298 1 19 48956230 48956230 G A ENST00000293288 +14760.0 UFC1 p.D152H 2 0.00184265283378 0 1 1 161158442 161158442 G C ENST00000368003 +14760.0 UFC1 p.L75F 2 0.00184265283378 9.084 1 1 161157285 161157285 C T ENST00000368003 +14761.0 UFM1 p.S5F 2 0.00396215215730219 0 1 13 38350010 38350010 C T ENST00000239878 +14761.0 UFM1 p.K3N 2 0.00396215215730219 7.9795 1 13 38350005 38350005 G T ENST00000239878 +14762.0 UGDH p.F2L 3 0.0179571176958897 0 1 4 39521509 39521509 A G ENST00000316423 +14762.0 UGDH p.I455T 3 0.00230256932735268 8.785 1 4 39503885 39503885 A G ENST00000316423 +14762.0 UGDH p.I4N 3 0.0157256873576809 5.994 1 4 39521502 39521502 A T ENST00000316423 +14763.0 UGDH p.P369R 7 0.0424880311823579 0 1 4 39505302 39505302 G C ENST00000316423 +14763.0 UGDH p.D446N 7 0.0357723135738973 18.3298333333333 1 4 39503913 39503913 C T ENST00000316423 +14763.0 UGDH p.R443H 7 0.0414627295148339 13.5163333333333 1 4 39503921 39503921 C T ENST00000316423 +14763.0 UGDH p.W417L 7 0.0266094713886617 5.80733333333333 1 4 39504430 39504430 C A ENST00000316423 +14763.0 UGDH p.I413T 7 0.0087807485961105 15.138375 1 4 39504442 39504442 A G ENST00000316423 +14763.0 UGDH p.Y367C 7 0.0318291678558812 5.355375 1 4 39505308 39505308 T C ENST00000316423 +14763.0 UGDH p.I333F 7 0.00912769848493932 13.481375 1 4 39505658 39505658 T A ENST00000316423 +14764.0 UGDH p.D308A 6 1.01037634696188 0 1 4 39505732 39505732 T G ENST00000316423 +14764.0 UGDH p.E360K 6 0.0263776698442235 12.942 1 4 39505330 39505330 C T ENST00000316423 +14764.0 UGDH p.T327S 6 0.0048288490982319 16.221 1 4 39505675 39505675 G C ENST00000316423 +14764.0 UGDH p.R312S 6 0.035420296708459 6.612 1 4 39505719 39505719 C A ENST00000316423 +14764.0 UGDH p.D308Y 6 1.01037634696188 0 1 4 39505733 39505733 C A ENST00000316423 +14764.0 UGDH p.M98T 6 0.0115310920708305 16.241 1 4 39510833 39510833 A G ENST00000316423 +14765.0 UGDH p.Y14C 2 0.00483925272571839 0 1 4 39521472 39521472 T C ENST00000316423 +14765.0 UGDH p.R346K 2 0.00483925272571839 7.691 1 4 39505618 39505618 C T ENST00000316423 +14766.0 UGDH p.S72P 2 0.00104086595319135 0 1 4 39514133 39514133 A G ENST00000316423 +14766.0 UGDH p.D76N 2 0.00104086595319135 9.908 1 4 39514121 39514121 C T ENST00000316423 +14767.0 UGP2 p.G57E 4 0.0274266207048669 0 1 2 63857851 63857851 G A ENST00000337130 +14767.0 UGP2 p.R59W 4 0.0262904451162611 5.251 1 2 63857856 63857856 C T ENST00000337130 +14767.0 UGP2 p.P221T 4 0.00243936390184432 9.745 1 2 63885674 63885674 C A ENST00000337130 +14767.0 UGP2 p.I226T 4 0.00124488171883436 19.3965 1 2 63885690 63885690 T C ENST00000337130 +14768.0 UGP2 p.R391S 4 0.0121356776889666 0 1 2 63887501 63887501 C A ENST00000337130 +14768.0 UGP2 p.D253H 4 0.00226246794847359 17.66 1 2 63885770 63885770 G C ENST00000337130 +14768.0 UGP2 p.E281D 4 0.0100134938937163 6.645 1 2 63885856 63885856 A C ENST00000337130 +14768.0 UGP2 p.L393M 4 0.00441773637422911 8.869 1 2 63887507 63887507 C A ENST00000337130 +14769.0 UGP2 p.M418L 3 0.0104065878738971 0 1 2 63887582 63887582 A C ENST00000337130 +14769.0 UGP2 p.S410C 3 0.00572579345937905 7.7505 1 2 63887558 63887558 A T ENST00000337130 +14769.0 UGP2 p.E420K 3 0.00684492009394168 7.439 1 2 63887588 63887588 G A ENST00000337130 +1477.0 BAZ1B p.H1210L 3 0.0177738084541086 0 1 7 73449641 73449641 T A ENST00000339594 +1477.0 BAZ1B p.L1211M 3 0.0129938209876317 6.273 1 7 73449639 73449639 G T ENST00000339594 +1477.0 BAZ1B p.V1189G 3 0.00490522893929641 7.69 1 7 73450861 73450861 A C ENST00000339594 +14770.0 UGT2B7 p.P344R 2 0.0206459125884104 0 1 4 69107203 69107203 C G ENST00000305231 +14770.0 UGT2B7 p.T346N 2 0.0206459125884104 5.598 1 4 69107209 69107209 C A ENST00000305231 +14771.0 UGT2B7 p.P366T 6 2.00416648580381 0 1 4 69108108 69108108 C A ENST00000305231 +14771.0 UGT2B7 p.P366S 6 2.00416648580381 0 2 4 69108108 69108108 C T ENST00000305231 +14771.0 UGT2B7 p.D361N 6 0.0312674789654017 14.119 1 4 69107253 69107253 G A ENST00000305231 +14771.0 UGT2B7 p.L362F 6 0.0365246090890836 9.112 1 4 69107256 69107256 C T ENST00000305231 +14771.0 UGT2B7 p.R369I 6 0.0101955633076112 8.767 1 4 69108118 69108118 G T ENST00000305231 +14771.0 UGT2B7 p.P389S 6 0.00527971713531253 17.011 1 4 69108177 69108177 C T ENST00000305231 +14772.0 UGT2B7 p.A397G 5 1.07047693033016 0 1 4 69108202 69108202 C G ENST00000305231 +14772.0 UGT2B7 p.H374N 5 0.00405485150336924 9.546 1 4 69108132 69108132 C A ENST00000305231 +14772.0 UGT2B7 p.A397S 5 1.07047693033016 0 1 4 69108201 69108201 G T ENST00000305231 +14772.0 UGT2B7 p.D398N 5 0.151114828698315 3.928 1 4 69108204 69108204 G A ENST00000305231 +14772.0 UGT2B7 p.D401H 5 0.0252703586505076 8.183 1 4 69108213 69108213 G C ENST00000305231 +14773.0 UGT2B7 p.D424E 2 0.002966546269169 0 1 4 69108284 69108284 C A ENST00000305231 +14773.0 UGT2B7 p.D416N 2 0.002966546269169 8.397 1 4 69108258 69108258 G A ENST00000305231 +14774.0 UHRF2 p.T24M 2 0.0803810927144127 0 1 9 6413561 6413561 C T ENST00000276893 +14774.0 UHRF2 p.A23G 2 0.0803810927144127 3.637 1 9 6413558 6413558 C G ENST00000276893 +14775.0 UHRF2 p.D78G 2 0.063416409161305 0 1 9 6420991 6420991 A G ENST00000276893 +14775.0 UHRF2 p.P77R 2 0.063416409161305 3.979 1 9 6420988 6420988 C G ENST00000276893 +14776.0 UHRF2 p.R232Q 2 0.0128596928949798 0 1 9 6460623 6460623 G A ENST00000276893 +14776.0 UHRF2 p.P231L 2 0.0128596928949798 6.281 1 9 6460620 6460620 C T ENST00000276893 +14777.0 UHRF2 p.N240I 2 0.00262949232280622 0 1 9 6460647 6460647 A T ENST00000276893 +14777.0 UHRF2 p.L237F 2 0.00262949232280622 8.571 1 9 6460639 6460639 G C ENST00000276893 +14778.0 UHRF2 p.D265H 2 0.00219737985290783 0 1 9 6460721 6460721 G C ENST00000276893 +14778.0 UHRF2 p.E267K 2 0.00219737985290783 8.83 1 9 6460727 6460727 G A ENST00000276893 +14779.0 UHRF2 p.G485W 2 0.00597643137487537 0 1 9 6486881 6486881 G T ENST00000276893 +14779.0 UHRF2 p.N483D 2 0.00597643137487537 7.3865 1 9 6486875 6486875 A G ENST00000276893 +1478.0 BAZ2A p.A1859V 2 0.00123266800010949 0 1 12 56598760 56598760 G A ENST00000551812 +1478.0 BAZ2A p.E1891D 2 0.00123266800010949 9.664 1 12 56598663 56598663 C G ENST00000551812 +14780.0 UHRF2 p.M781I 2 0.00112957830459501 0 1 9 6506113 6506113 G C ENST00000276893 +14780.0 UHRF2 p.H698Q 2 0.00112957830459501 9.79 1 9 6500640 6500640 T G ENST00000276893 +14781.0 UHRF2 p.C756S 2 0.059912464905811 0 1 9 6506037 6506037 G C ENST00000276893 +14781.0 UHRF2 p.R759C 2 0.059912464905811 4.061 1 9 6506045 6506045 C T ENST00000276893 +14782.0 ULBP3 p.G68D 4 0.008462335265317 0 1 6 150066048 150066048 C T ENST00000367339 +14782.0 ULBP3 p.Q100H 4 0.00384625399023639 8.029 1 6 150065951 150065951 C G ENST00000367339 +14782.0 ULBP3 p.K71R 4 0.00324746159694863 8.274 1 6 150066039 150066039 T C ENST00000367339 +14782.0 ULBP3 p.E52Q 4 0.00141316761980915 9.477 1 6 150066097 150066097 C G ENST00000367339 +14783.0 ULK1 p.A44D 3 0.00276591992023991 0 1 12 131895620 131895620 C A ENST00000321867 +14783.0 ULK1 p.F14L 3 0.00159160260659157 9.297 1 12 131895043 131895043 C G ENST00000321867 +14783.0 ULK1 p.L78Q 3 0.00117805696015009 9.73166666666667 1 12 131895811 131895811 T A ENST00000321867 +14784.0 ULK1 p.G183V 8 0.106631812517251 0 1 12 131908955 131908955 G T ENST00000321867 +14784.0 ULK1 p.A28V 8 0.00298200956858619 19.489 1 12 131895084 131895084 C T ENST00000321867 +14784.0 ULK1 p.I135V 8 0.0162545145773214 19.6203333333333 1 12 131908730 131908730 A G ENST00000321867 +14784.0 ULK1 p.D138N 8 0.0633527994708487 5.13733333333333 1 12 131908739 131908739 G A ENST00000321867 +14784.0 ULK1 p.D165N 8 0.0285924256451028 11.7713333333333 1 12 131908900 131908900 G A ENST00000321867 +14784.0 ULK1 p.G167A 8 0.0529633698034268 9.924 1 12 131908907 131908907 G C ENST00000321867 +14784.0 ULK1 p.A169T 8 0.052369052727948 13.6253333333333 1 12 131908912 131908912 G A ENST00000321867 +14784.0 ULK1 p.S184F 8 0.0951698718934184 3.70233333333333 1 12 131908958 131908958 C T ENST00000321867 +14785.0 ULK1 p.A150T 2 0.00278134803827553 0 1 12 131908775 131908775 G A ENST00000321867 +14785.0 ULK1 p.R152L 2 0.00278134803827553 8.49 1 12 131908782 131908782 G T ENST00000321867 +14786.0 UMPS p.D25E 3 0.0578929080044078 0 1 3 124730546 124730546 C G ENST00000232607 +14786.0 UMPS p.G24W 3 0.0537192170817013 4.527 1 3 124730541 124730541 G T ENST00000232607 +14786.0 UMPS p.S34F 3 0.0248625801476346 6.106 1 3 124730572 124730572 C T ENST00000232607 +14787.0 UMPS p.T112N 3 0.00515509519882023 0 1 3 124737592 124737592 C A ENST00000232607 +14787.0 UMPS p.R46L 3 0.00225008367281942 8.8 1 3 124730608 124730608 G T ENST00000232607 +14787.0 UMPS p.E117K 3 0.00291807592243248 8.424 1 3 124737606 124737606 G A ENST00000232607 +14788.0 UMPS p.T83A 2 0.0132303955056645 0 1 3 124735183 124735183 A G ENST00000232607 +14788.0 UMPS p.I85M 2 0.0132303955056645 6.24 1 3 124735191 124735191 C G ENST00000232607 +14789.0 UMPS p.L139V 2 0.0158981201891045 0 1 3 124737672 124737672 C G ENST00000232607 +14789.0 UMPS p.E142A 2 0.0158981201891045 5.975 1 3 124737682 124737682 A C ENST00000232607 +1479.0 BAZ2A p.D1717G 2 0.0064031609971681 0 1 12 56599730 56599730 T C ENST00000551812 +1479.0 BAZ2A p.K1684R 2 0.0064031609971681 7.287 1 12 56599829 56599829 T C ENST00000551812 +14790.0 UMPS p.R363W 2 1.00124795853441 0 2 3 124740128 124740128 C T ENST00000232607 +14790.0 UMPS p.P238L 2 0.00249591706881994 9.64621428571428 1 3 124737970 124737970 C T ENST00000232607 +14791.0 UMPS p.R459H 6 0.0277128373473009 0 1 3 124744017 124744017 G A ENST00000232607 +14791.0 UMPS p.D271H 6 0.00896574224591996 14.5671904761905 1 3 124738068 124738068 G C ENST00000232607 +14791.0 UMPS p.L273V 6 0.0141991154853783 7.513 1 3 124738074 124738074 T G ENST00000232607 +14791.0 UMPS p.D458H 6 0.0233952728564263 5.4935 1 3 124744013 124744013 G C ENST00000232607 +14791.1 UMPS p.V294M 2 0.010416395914775 0 1 3 124738137 124738137 G A ENST00000232607 +14791.1 UMPS p.L298F 2 0.010416395914775 6.585 1 3 124738151 124738151 G C ENST00000232607 +14792.0 UMPS p.D285G 4 0.0143410980955654 0 1 3 124738111 124738111 A G ENST00000232607 +14792.0 UMPS p.K281N 4 0.00934387228981639 15.172 1 3 124738100 124738100 G C ENST00000232607 +14792.0 UMPS p.E311K 4 0.0122571503451485 8.426 1 3 124738188 124738188 G A ENST00000232607 +14792.0 UMPS p.G329C 4 0.0114399735757103 6.454 1 3 124740026 124740026 G T ENST00000232607 +14793.0 UMPS p.E391K 2 1.00114852661161 0 2 3 124742164 124742164 G A ENST00000232607 +14793.0 UMPS p.M408K 2 0.00229705322322454 9.766 1 3 124742216 124742216 T A ENST00000232607 +14794.0 UNC119 p.Y84C 2 0.00856102942537258 0 1 17 28548675 28548675 T C ENST00000335765 +14794.0 UNC119 p.K85E 2 0.00856102942537258 6.868 1 17 28548673 28548673 T C ENST00000335765 +14795.0 UNC45A p.S148L 2 0.00174084081229877 0 1 15 90939747 90939747 C T ENST00000418476 +14795.0 UNC45A p.D114H 2 0.00174084081229877 9.166 1 15 90936374 90936374 G C ENST00000418476 +14796.0 UNC45A p.R133W 2 1.00128323401089 0 2 15 90936431 90936431 C T ENST00000418476 +14796.0 UNC45A p.E141G 2 0.00256646802177612 9.606 1 15 90936456 90936456 A G ENST00000418476 +14797.0 UNC5A p.D94G 6 1.0145630842792 0 1 5 176862834 176862834 A G ENST00000329542 +14797.0 UNC5A p.D94H 6 1.0145630842792 0 1 5 176862833 176862833 G C ENST00000329542 +14797.0 UNC5A p.T101N 6 0.0623243160188288 6.15 1 5 176868139 176868139 C A ENST00000329542 +14797.0 UNC5A p.M102I 6 0.0361005719160446 11.023 1 5 176868143 176868143 G T ENST00000329542 +14797.1 UNC5A p.V127M 2 0.0118579629138598 0 1 5 176868216 176868216 G A ENST00000329542 +14797.1 UNC5A p.F74L 2 0.0118579629138598 6.398 1 5 176862775 176862775 C G ENST00000329542 +14798.0 UNC5A p.E174G 2 0.0376292931634817 0 1 5 176868645 176868645 A G ENST00000329542 +14798.0 UNC5A p.R148S 2 0.0376292931634817 4.732 1 5 176868566 176868566 C A ENST00000329542 +14799.0 UNC5A p.V190L 2 0.0112183164892456 0 1 5 176868811 176868811 G T ENST00000329542 +14799.0 UNC5A p.P192L 2 0.0112183164892456 6.478 1 5 176868818 176868818 C T ENST00000329542 +148.0 ACADSB p.G115A 3 0.0114618060152267 0 1 10 123040506 123040506 G C ENST00000358776 +148.0 ACADSB p.S117P 3 0.00998618063215587 6.648 1 10 123040511 123040511 T C ENST00000358776 +148.0 ACADSB p.R151K 3 0.00150534963443022 9.39 1 10 123040614 123040614 G A ENST00000358776 +1480.0 BAZ2A p.S637L 2 0.0138593172680023 0 1 12 56609924 56609924 G A ENST00000551812 +1480.0 BAZ2A p.I641M 2 0.0138593172680023 6.173 1 12 56609911 56609911 G C ENST00000551812 +14800.0 UNC5A p.T201R 2 0.0174576115323784 0 1 5 176868845 176868845 C G ENST00000329542 +14800.0 UNC5A p.R202W 2 0.0174576115323784 5.84 1 5 176868847 176868847 C T ENST00000329542 +14801.0 UNC5A p.R212C 3 1.00196350851184 0 2 5 176868877 176868877 C T ENST00000329542 +14801.0 UNC5A p.V239I 3 0.00644998520791634 8.996 1 5 176868958 176868958 G A ENST00000329542 +14801.0 UNC5A p.G274E 3 0.00254281132612005 17.621 1 5 176870469 176870469 G A ENST00000329542 +14802.0 UNG p.G95A 2 0.00146894897596552 0 1 12 109098583 109098583 G C ENST00000242576 +14802.0 UNG p.S225C 2 0.00146894897596552 9.411 1 12 109103484 109103484 C G ENST00000242576 +14803.0 UNG p.H163Y 5 1.02711284517838 0 1 12 109101953 109101953 C T ENST00000242576 +14803.0 UNG p.H163Q 5 1.02711284517838 0 1 12 109101955 109101955 C A ENST00000242576 +14803.0 UNG p.G164R 5 0.0530148210222715 5.269 1 12 109101956 109101956 G C ENST00000242576 +14803.0 UNG p.S187P 5 0.0121322062947033 16.116 1 12 109102864 109102864 T C ENST00000242576 +14803.0 UNG p.T188I 5 0.0155521849096736 9.746 1 12 109102868 109102868 C T ENST00000242576 +14804.0 UPF1 p.R631H 3 0.00227932984679926 0 1 19 18856944 18856944 G A ENST00000262803 +14804.0 UPF1 p.L309V 3 0.00110878059414857 9.8185 1 19 18852249 18852249 C G ENST00000262803 +14804.0 UPF1 p.F409L 3 0.001173144853547 9.737 1 19 18854671 18854671 C G ENST00000262803 +14805.0 UPF1 p.E390K 12 2.03018639045621 0 1 19 18854612 18854612 G A ENST00000262803 +14805.0 UPF1 p.E390Q 12 2.03018639045621 0 2 19 18854612 18854612 G C ENST00000262803 +14805.0 UPF1 p.V331D 12 0.0335858002164517 14.4643333333333 1 19 18853006 18853006 T A ENST00000262803 +14805.0 UPF1 p.A343T 12 0.0114593460363939 15.3155 1 19 18853041 18853041 G A ENST00000262803 +14805.0 UPF1 p.R355Q 12 0.0236542427854182 9.5634 1 19 18853258 18853258 G A ENST00000262803 +14805.0 UPF1 p.E361K 12 0.0208868045840515 9.2308 1 19 18853275 18853275 G A ENST00000262803 +14805.0 UPF1 p.R365W 12 0.0107831235306848 8.734 1 19 18853287 18853287 C T ENST00000262803 +14805.0 UPF1 p.D385H 12 0.00369815859468626 16.8232 1 19 18853347 18853347 G C ENST00000262803 +14805.0 UPF1 p.A392T 12 0.112188355799029 5.5715 1 19 18854618 18854618 G A ENST00000262803 +14805.0 UPF1 p.I393T 12 0.0653987217369456 8.06416666666667 1 19 18854622 18854622 T C ENST00000262803 +14805.0 UPF1 p.R396Q 12 0.0166883770373317 17.9141666666667 1 19 18854631 18854631 G A ENST00000262803 +14805.0 UPF1 p.R800H 12 0.0013912735922637 17.6431666666667 1 19 18860924 18860924 G A ENST00000262803 +14806.0 UPF1 p.S417L 3 0.0152497870787034 0 1 19 18854694 18854694 C T ENST00000262803 +14806.0 UPF1 p.K416R 3 0.0126358916522826 6.31014285714286 1 19 18854691 18854691 A G ENST00000262803 +14806.0 UPF1 p.R422K 3 0.00268061970966797 8.56128571428571 1 19 18854709 18854709 G A ENST00000262803 +14807.0 UPF1 p.T601N 15 1.05120288772358 0 1 19 18856278 18856278 C A ENST00000262803 +14807.0 UPF1 p.T601I 15 1.05120288772358 0 1 19 18856278 18856278 C T ENST00000262803 +14807.0 UPF1 p.T499M 15 0.0104073417601993 7.61914285714286 1 19 18855194 18855194 C T ENST00000262803 +14807.0 UPF1 p.E532K 15 0.0070371321914997 9.93166666666667 1 19 18855974 18855974 G A ENST00000262803 +14807.0 UPF1 p.K547E 15 0.00233849617327329 19.6306666666667 1 19 18856019 18856019 A G ENST00000262803 +14807.0 UPF1 p.D591G 15 0.00546164430014788 17.3201428571429 1 19 18856248 18856248 A G ENST00000262803 +14807.0 UPF1 p.R596Q 15 0.0183723929864236 9.177 1 19 18856263 18856263 G A ENST00000262803 +14807.0 UPF1 p.A602T 15 0.102039574167061 4.52757142857143 1 19 18856280 18856280 G A ENST00000262803 +14807.1 UPF1 p.R697H 8 1.01387072661112 0 1 19 18857441 18857441 G A ENST00000262803 +14807.1 UPF1 p.V690G 8 0.00254431626099758 9.62757142857143 1 19 18857420 18857420 T G ENST00000262803 +14807.1 UPF1 p.R697C 8 1.01387072661112 0 1 19 18857440 18857440 C T ENST00000262803 +14807.1 UPF1 p.R730C 8 0.00454913253633555 14.7978571428571 1 19 18860326 18860326 C T ENST00000262803 +14807.1 UPF1 p.G734A 8 0.0279560049110706 6.31371428571429 1 19 18860339 18860339 G C ENST00000262803 +14807.2 UPF1 p.L559V 3 0.00179226539513976 0 1 19 18856055 18856055 C G ENST00000262803 +14807.2 UPF1 p.P555S 3 0.00179226539513938 9.124 1 19 18856043 18856043 C T ENST00000262803 +14808.0 UPF1 p.A676P 2 0.00789415192567785 0 1 19 18857377 18857377 G C ENST00000262803 +14808.0 UPF1 p.A675V 2 0.00789415192567785 6.985 1 19 18857375 18857375 C T ENST00000262803 +14809.0 UPF1 p.L863M 4 0.05974981538978 0 1 19 18862139 18862139 C A ENST00000262803 +14809.0 UPF1 p.E833K 4 0.0062916569643865 8.50416666666667 1 19 18862049 18862049 G A ENST00000262803 +14809.0 UPF1 p.A862V 4 0.0555047020146777 4.17771428571429 1 19 18862137 18862137 C T ENST00000262803 +14809.0 UPF1 p.A866G 4 0.00522063783366494 9.16733333333333 1 19 18862149 18862149 C G ENST00000262803 +1481.0 BAZ2A p.V602E 2 0.0260784150361065 0 1 12 56610196 56610196 A T ENST00000551812 +1481.0 BAZ2A p.V601M 2 0.0260784150361065 5.261 1 12 56610200 56610200 C T ENST00000551812 +14810.0 UPF2 p.D978H 3 1.01920584278018 0 1 10 11952168 11952168 C G ENST00000356352 +14810.0 UPF2 p.D978N 3 1.01920584278018 0 1 10 11952168 11952168 C T ENST00000356352 +14810.0 UPF2 p.K986N 3 1.00313581907221 14.082 1 10 11952142 11952142 C A ENST00000356352 +14810.0 UPF2 p.K986N 3 1.00313581907221 14.082 1 10 11952142 11952142 C G ENST00000356352 +14810.0 UPF2 p.E981Q 3 0.0442220214386666 5.711 1 10 11952159 11952159 C G ENST00000356352 +14811.0 UPF2 p.Q861E 2 0.00164465420626644 0 1 10 11955501 11955501 G C ENST00000356352 +14811.0 UPF2 p.R868S 2 0.00164465420626644 9.248 1 10 11955480 11955480 G T ENST00000356352 +14812.0 UPF3B p.R56Q 3 0.051696519529686 0 1 X 119851863 119851863 C T ENST00000276201 +14812.0 UPF2 p.R854Q 3 0.00901442625667569 7.125 1 10 11956333 11956333 C T ENST00000356352 +14812.0 UPF3B p.I130K 3 0.0463827576112887 4.489 1 X 119845278 119845278 A T ENST00000276201 +14813.0 UPF2 p.N818I 5 0.0786041119358377 0 1 10 11956441 11956441 T A ENST00000356352 +14813.0 UPF2 p.W817C 5 0.0727492599508567 3.79 1 10 11956443 11956443 C A ENST00000356352 +14813.0 UPF2 p.C811R 5 0.00113356796575061 17.125 1 10 11956463 11956463 A G ENST00000356352 +14813.0 UPF2 p.R776Q 5 0.0151382472606563 7.32 1 10 11959214 11959214 C T ENST00000356352 +14813.0 UPF2 p.R768H 5 0.007366782835322 14.416 1 10 11959238 11959238 C T ENST00000356352 +14814.0 UPF2 p.Q730K 2 0.00133587432021728 0 1 10 11959353 11959353 G T ENST00000356352 +14814.0 UPF2 p.L688S 2 0.00133587432021728 9.548 1 10 11967345 11967345 A G ENST00000356352 +14815.0 UPF2 p.T709K 2 0.0174334269113276 0 1 10 11964067 11964067 G T ENST00000356352 +14815.0 UPF2 p.R668S 2 0.0174334269113276 5.842 1 10 11967406 11967406 G T ENST00000356352 +14816.0 UPF2 p.K545N 2 1.00134796616543 0 1 10 12001695 12001695 C A ENST00000356352 +14816.0 UPF2 p.K545N 2 1.00134796616543 0 1 10 12001695 12001695 C G ENST00000356352 +14816.0 UPF2 p.A540T 2 0.00269593233085279 9.535 1 10 12001712 12001712 C T ENST00000356352 +14817.0 UPF2 p.R465Q 2 0.0234381092075909 0 1 10 12004640 12004640 C T ENST00000356352 +14817.0 UPF2 p.A464S 2 0.0234381092075909 5.415 1 10 12004644 12004644 C A ENST00000356352 +14818.0 UPF2 p.V210M 2 0.032464346978052 0 1 10 12029262 12029262 C T ENST00000356352 +14818.0 UPF2 p.W244C 2 0.032464346978052 4.945 1 10 12029158 12029158 C A ENST00000356352 +14819.0 UPF2 p.S190F 2 0.0159422603007572 0 1 10 12029321 12029321 G A ENST00000356352 +14819.0 UPF2 p.D192V 2 0.0159422603007572 5.971 1 10 12029315 12029315 T A ENST00000356352 +1482.0 BAZ2A p.L554H 3 1.02515519180066 0 1 12 56611588 56611588 A T ENST00000551812 +1482.0 BAZ2A p.L554I 3 1.02515519180066 0 1 12 56611589 56611589 G T ENST00000551812 +1482.0 BAZ2A p.E551K 3 0.0503103836013201 5.313 1 12 56611598 56611598 C T ENST00000551812 +14820.0 UPF3B p.Q125K 3 0.0620601907759103 0 1 X 119845294 119845294 G T ENST00000276201 +14820.0 UPF3B p.E126K 3 0.0172918228617797 6.128 1 X 119845291 119845291 C T ENST00000276201 +14820.0 UPF3B p.D121H 3 0.0507551646336923 4.388 1 X 119851504 119851504 C G ENST00000276201 +14821.0 UPF3B p.H70Y 3 0.00835117273328791 0 1 X 119851822 119851822 G A ENST00000276201 +14821.0 UPF3B p.R113C 3 0.00264808975086583 9.539 1 X 119851528 119851528 G A ENST00000276201 +14821.0 UPF3B p.Q72E 3 0.0083107945122969 7.157 1 X 119851816 119851816 G C ENST00000276201 +14822.0 UPP1 p.L34I 6 0.0475514451768918 0 1 7 48099725 48099725 C A ENST00000331803 +14822.0 UPP1 p.K30E 6 0.00359104749533441 14.851 1 7 48099713 48099713 A G ENST00000331803 +14822.0 UPP1 p.D32N 6 0.0242295410490469 5.80766666666667 1 7 48099719 48099719 G A ENST00000331803 +14822.0 UPP1 p.F37L 6 0.0278958979114283 5.19266666666667 1 7 48099736 48099736 C A ENST00000331803 +14822.0 UPP1 p.S42G 6 0.00570053552531522 14.372 1 7 48099749 48099749 A G ENST00000331803 +14822.0 UPP1 p.F46S 6 0.0050416591695008 8.78066666666667 1 7 48099762 48099762 T C ENST00000331803 +14823.0 UPP1 p.R70K 2 1.00220704740578 0 1 7 48101870 48101870 G A ENST00000331803 +14823.0 UPP1 p.R70M 2 1.00220704740578 0 1 7 48101870 48101870 G T ENST00000331803 +14823.0 UPP1 p.Y98C 2 0.00441409481156112 8.82366666666667 1 7 48101954 48101954 A G ENST00000331803 +14824.0 UPP1 p.R245L 4 0.0540828800949638 0 1 7 48107448 48107448 G T ENST00000331803 +14824.0 UPP1 p.G144R 4 0.0284106450819872 7.56933333333333 1 7 48103405 48103405 G A ENST00000331803 +14824.0 UPP1 p.V244F 4 0.0512457403759405 4.35966666666667 1 7 48107444 48107444 G T ENST00000331803 +14824.0 UPP1 p.R275L 4 0.0208203535867106 13.1663333333333 1 7 48108248 48108248 G T ENST00000331803 +14825.0 UPP1 p.L192P 2 0.0116461748968666 0 1 7 48107011 48107011 T C ENST00000331803 +14825.0 UPP1 p.L191F 2 0.0116461748968666 6.424 1 7 48107009 48107009 G C ENST00000331803 +14826.0 UPP1 p.A234V 2 0.00705241619920768 0 1 7 48107415 48107415 C T ENST00000331803 +14826.0 UPP1 p.K230E 2 0.00705241619920768 7.14766666666667 1 7 48107402 48107402 A G ENST00000331803 +14827.0 UPP2 p.D115H 9 0.0758640919601128 0 1 2 158106208 158106208 G C ENST00000605860 +14827.0 UPP2 p.G114E 9 0.0662787040408579 3.9385 1 2 158106206 158106206 G A ENST00000605860 +14827.0 UPP2 p.E142Q 9 0.0192518260557165 13.058 1 2 158115173 158115173 G C ENST00000605860 +14827.0 UPP2 p.A144D 9 0.0112599966917587 15.504 1 2 158115180 158115180 C A ENST00000605860 +14827.0 UPP2 p.G164R 9 0.0247617924063153 6.573 1 2 158115239 158115239 G A ENST00000605860 +14827.1 UPP2 p.M160I 4 0.0502829308517382 0 1 2 158115229 158115229 G A ENST00000605860 +14827.1 UPP2 p.I151T 4 0.0492597039681851 4.345 1 2 158115201 158115201 T C ENST00000605860 +14827.1 UPP2 p.M181T 4 0.0165753285970027 9.882 1 2 158117855 158117855 T C ENST00000605860 +14827.1 UPP2 p.E184K 4 0.0154805796647454 15.897 1 2 158117863 158117863 G A ENST00000605860 +14828.0 UPP2 p.G213E 4 0.0570396810809925 0 1 2 158121421 158121421 G A ENST00000605860 +14828.0 UPP2 p.A211V 4 0.0255720604847245 5.513 1 2 158121415 158121415 C T ENST00000605860 +14828.0 UPP2 p.P264Q 4 0.0302688652555624 5.802 1 2 158121574 158121574 C A ENST00000605860 +14828.0 UPP2 p.R357P 4 0.0266434686231727 5.86 1 2 158134835 158134835 G C ENST00000605860 +14829.0 UPP2 p.E248V 5 1.02633053538776 0 1 2 158121526 158121526 A T ENST00000605860 +14829.0 UPP2 p.T218M 5 0.0438029148855508 15.213 1 2 158121436 158121436 C T ENST00000605860 +14829.0 UPP2 p.D219N 5 0.0441623450816406 14.79 1 2 158121438 158121438 G A ENST00000605860 +14829.0 UPP2 p.D246G 5 0.0548838618552057 5.2505 1 2 158121520 158121520 A G ENST00000605860 +14829.0 UPP2 p.E248K 5 1.02633053538776 0 1 2 158121525 158121525 G A ENST00000605860 +1483.0 BAZ2B p.V1874L 2 0.00954525860682422 0 1 2 159337607 159337607 C A ENST00000392783 +1483.0 BAZ2B p.C1915Y 2 0.00954525860682422 6.711 1 2 159336994 159336994 C T ENST00000392783 +14830.0 UPP2 p.L296I 3 0.00790320432641671 0 1 2 158123799 158123799 T A ENST00000605860 +14830.0 UPP2 p.R292I 3 0.00616586820430767 7.344 1 2 158123788 158123788 G T ENST00000605860 +14830.0 UPP2 p.D340G 3 0.00175885556120335 9.16 1 2 158134784 158134784 A G ENST00000605860 +14831.0 UROD p.R75H 2 0.00828630388284123 0 1 1 45013302 45013302 G A ENST00000246337 +14831.0 UROD p.R74C 2 0.00828630388284123 6.91505555555556 1 1 45013298 45013298 C T ENST00000246337 +14832.0 UROD p.D86N 2 0.00317506094525125 0 1 1 45013334 45013334 G A ENST00000246337 +14832.0 UROD p.H358N 2 0.00317506094525125 8.299 1 1 45015466 45015466 C A ENST00000246337 +14833.0 UROD p.N230D 4 0.00893475433274759 0 1 1 45014490 45014490 A G ENST00000246337 +14833.0 UROD p.Q183H 4 0.00654345844880305 9.957 1 1 45013983 45013983 G C ENST00000246337 +14833.0 UROD p.P185L 4 0.00553498682606105 17.4556666666667 1 1 45013988 45013988 C T ENST00000246337 +14833.0 UROD p.E271G 4 0.00793109935692645 6.97972222222222 1 1 45014773 45014773 A G ENST00000246337 +14834.0 UROD p.M345V 2 0.00334680451081472 0 1 1 45015427 45015427 A G ENST00000246337 +14834.0 UROD p.E314Q 2 0.00334680451081472 8.223 1 1 45015004 45015004 G C ENST00000246337 +14835.0 UROS p.Y203C 2 0.00125247715113501 0 1 10 125794932 125794932 T C ENST00000368797 +14835.0 UROS p.S37L 2 0.00125247715113501 9.641 1 10 125816214 125816214 G A ENST00000368797 +14836.0 UROS p.E84K 2 0.0188146465817409 0 1 10 125812283 125812283 C T ENST00000368797 +14836.0 UROS p.E81Q 2 0.0188146465817409 5.732 1 10 125815037 125815037 C G ENST00000368797 +14837.0 UROS p.E75Q 2 0.00347685833301757 0 1 10 125815055 125815055 C G ENST00000368797 +14837.0 UROS p.A70S 2 0.00347685833301757 8.168 1 10 125815070 125815070 C A ENST00000368797 +14838.0 UROS p.L41F 2 0.00167340225540736 0 1 10 125816201 125816201 C A ENST00000368797 +14838.0 UROS p.P44S 2 0.00167340225540736 9.223 1 10 125816194 125816194 G A ENST00000368797 +14839.0 UROS p.K7Q 3 0.00552256761520567 0 1 10 125816481 125816481 T G ENST00000368797 +14839.0 UROS p.D17H 3 0.00403602743512232 7.955 1 10 125816451 125816451 C G ENST00000368797 +14839.0 UROS p.L4F 3 0.00149857021203611 9.388 1 10 125816490 125816490 G A ENST00000368797 +1484.0 BBOX1 p.E25G 3 0.0396169602728845 0 1 11 27055504 27055504 A G ENST00000263182 +1484.0 BBOX1 p.D23N 3 0.0340611862131105 4.884 1 11 27055497 27055497 G A ENST00000263182 +1484.0 BBOX1 p.S27Y 3 0.00594527355819632 7.44209090909091 1 11 27055510 27055510 C A ENST00000263182 +14840.0 USB1 p.Q125H 3 0.0428702867186509 0 1 16 58010038 58010038 G C ENST00000219281 +14840.0 USB1 p.T199S 3 0.0268704689173784 5.417 1 16 58017425 58017425 A T ENST00000219281 +14840.0 USB1 p.F201L 3 0.0229294764352736 5.683 1 16 58017433 58017433 C G ENST00000219281 +14841.0 USB1 p.H179R 2 0.0163224337947536 0 1 16 58017366 58017366 A G ENST00000219281 +14841.0 USB1 p.F182L 2 0.0163224337947536 5.937 1 16 58017376 58017376 C G ENST00000219281 +14842.0 USH1C p.E209K 3 1.00564817302557 0 1 11 17526396 17526396 C T ENST00000005226 +14842.0 USH1C p.V259F 3 0.0112963460511387 7.468 1 11 17523463 17523463 C A ENST00000005226 +14842.0 USH1C p.E209D 3 1.00564817302557 0 1 11 17526394 17526394 C G ENST00000005226 +14843.0 USH1C p.R220Q 3 1.00356223892781 0 1 11 17526362 17526362 C T ENST00000005226 +14843.0 USH1C p.R220G 3 1.00356223892781 0 1 11 17526363 17526363 G C ENST00000005226 +14843.0 USH1C p.L216Q 3 0.0071244778556232 8.133 1 11 17526374 17526374 A T ENST00000005226 +14844.0 USH1C p.G168S 4 0.0040681271867202 0 1 11 17527035 17527035 C T ENST00000005226 +14844.0 USH1C p.D186N 4 0.00189136420952493 9.0495 1 11 17526776 17526776 C T ENST00000005226 +14844.0 USH1C p.R81L 4 0.00330976632783074 8.8425 1 11 17531405 17531405 C A ENST00000005226 +14844.0 USH1C p.R63Q 4 0.00112969207542413 18.6355 1 11 17531459 17531459 C T ENST00000005226 +14845.0 USH1C p.T146I 2 0.0010229844991209 0 1 11 17527282 17527282 G A ENST00000005226 +14845.0 USH1C p.C110F 2 0.0010229844991209 9.933 1 11 17531212 17531212 C A ENST00000005226 +14846.0 USH1C p.Q35R 2 0.0107747633988596 0 1 11 17533255 17533255 T C ENST00000005226 +14846.0 USH1C p.R31Q 2 0.0107747633988596 6.5362 1 11 17533267 17533267 C T ENST00000005226 +14847.0 USP11 p.G120E 2 0.00190103393390281 0 1 X 47239123 47239123 G A ENST00000218348 +14847.0 USP11 p.A115T 2 0.00190103393390281 9.039 1 X 47239107 47239107 G A ENST00000218348 +14848.0 USP11 p.R144L 3 1.00257716388823 0 1 X 47239366 47239366 G T ENST00000218348 +14848.0 USP11 p.E140Q 3 0.00515432777645662 8.6 1 X 47239353 47239353 G C ENST00000218348 +14848.0 USP11 p.R144G 3 1.00257716388823 0 1 X 47239365 47239365 C G ENST00000218348 +14849.0 USP11 p.V156M 2 0.00110940357889325 0 1 X 47239401 47239401 G A ENST00000218348 +14849.0 USP11 p.E153K 2 0.00110940357889325 9.816 1 X 47239392 47239392 G A ENST00000218348 +1485.0 BBOX1 p.R296K 4 0.00811287393178691 0 1 11 27125704 27125704 G A ENST00000263182 +1485.0 BBOX1 p.D42G 4 0.0034866009243696 17.9266363636364 1 11 27055555 27055555 A G ENST00000263182 +1485.0 BBOX1 p.L53F 4 0.00464309059894255 9.761 1 11 27055587 27055587 C T ENST00000263182 +1485.0 BBOX1 p.T298S 4 0.0069643914333825 7.16745454545455 1 11 27125709 27125709 A T ENST00000263182 +14850.0 USP12 p.L41F 2 0.0100458956174064 0 1 13 27116522 27116522 T A ENST00000282344 +14850.0 USP12 p.D334N 2 0.0100458956174064 6.63725 1 13 27071082 27071082 C T ENST00000282344 +14851.0 USP12 p.R245W 2 2.00240058211264 0 3 13 27089884 27089884 G A ENST00000282344 +14851.0 USP12 p.E223G 2 0.00720174633791847 8.7024 1 13 27089949 27089949 T C ENST00000282344 +14852.0 USP12 p.Y231H 4 0.0269350756054832 0 1 13 27089926 27089926 A G ENST00000282344 +14852.0 USP12 p.C236W 4 0.00910843291809881 8.9076 1 13 27089909 27089909 A C ENST00000282344 +14852.0 USP12 p.Y232N 4 0.0257010031128283 5.875 1 13 27089923 27089923 A T ENST00000282344 +14852.0 USP12 p.K230R 4 0.00948181974589841 6.9998 1 13 27089928 27089928 T C ENST00000282344 +14853.0 USP12 p.T213A 3 0.00343175815212047 0 1 13 27090095 27090095 T C ENST00000282344 +14853.0 WDR20 p.H332Y 3 0.0011736824580766 9.738 1 14 102209071 102209071 C T ENST00000454394 +14853.0 WDR20 p.W337C 3 0.0022633704660738 8.789 1 14 102209088 102209088 G C ENST00000454394 +14854.0 USP13 p.M252V 2 0.0236994928964757 0 1 3 179708906 179708906 A G ENST00000263966 +14854.0 USP13 p.Y254H 2 0.0236994928964757 5.399 1 3 179708912 179708912 T C ENST00000263966 +14855.0 USP13 p.H297Y 2 0.00390625 0 1 3 179720023 179720023 C T ENST00000263966 +14855.0 USP13 p.T301I 2 0.00390625 8 1 3 179721403 179721403 C T ENST00000263966 +14856.0 USP13 p.E663Q 3 0.0252805014383445 0 1 3 179761150 179761150 G C ENST00000263966 +14856.0 USP13 p.P667S 3 0.0033632845238453 9.059 1 3 179761162 179761162 C T ENST00000263966 +14856.0 USP13 p.G707V 3 0.0248940622862565 5.417 1 3 179764029 179764029 G T ENST00000263966 +14857.0 USP13 p.G720V 3 0.0300704531778643 0 1 3 179764068 179764068 G T ENST00000263966 +14857.0 USP13 p.V718G 3 0.012451870147162 6.353 1 3 179764062 179764062 T G ENST00000263966 +14857.0 USP13 p.S722C 3 0.0180550015670094 5.809 1 3 179764074 179764074 C G ENST00000263966 +14858.0 USP13 p.V733I 3 0.0195980623557915 0 1 3 179764106 179764106 G A ENST00000263966 +14858.0 USP13 p.P728L 3 0.01734075047136 5.853 1 3 179764092 179764092 C T ENST00000263966 +14858.0 USP13 p.L757V 3 0.00233679456201754 8.766 1 3 179765704 179765704 C G ENST00000263966 +14859.0 USP14 p.L103S 6 0.0261578655372135 0 1 18 180243 180243 T C ENST00000261601 +14859.0 USP14 p.M101I 6 0.0043320944383659 7.882 1 18 180238 180238 G A ENST00000261601 +14859.0 USP14 p.K165E 6 0.00198523435079319 9.011 1 18 196666 196666 A G ENST00000261601 +14859.0 USP14 p.Q444L 6 0.00102241299884662 19.361 1 18 210491 210491 A T ENST00000261601 +14859.0 USP14 p.K454T 6 0.0235585988459635 5.755 1 18 211160 211160 A C ENST00000261601 +14859.0 USP14 p.S456N 6 0.00740892274030151 9.418 1 18 211166 211166 G A ENST00000261601 +1486.0 BBOX1 p.E81K 2 0.00122330511584387 0 1 11 27057222 27057222 G A ENST00000263182 +1486.0 BBOX1 p.G66S 2 0.00122330511584387 9.675 1 11 27055626 27055626 G A ENST00000263182 +14860.0 USP14 p.L478V 3 0.0172068851460305 0 1 18 211231 211231 C G ENST00000261601 +14860.0 USP14 p.T325I 3 0.00628777401930774 7.329 1 18 203129 203129 C T ENST00000261601 +14860.0 USP14 p.Y480C 3 0.0110557826219198 6.508 1 18 211238 211238 A G ENST00000261601 +14861.0 USP19 p.T547S 2 0.0517606663334091 0 1 3 49115771 49115771 T A ENST00000434032 +14861.0 USP19 p.P548H 2 0.0517606663334091 4.272 1 3 49115767 49115767 G T ENST00000434032 +14862.0 USP19 p.S467C 2 0.00235836053024706 0 1 3 49116118 49116118 G C ENST00000434032 +14862.0 USP19 p.E522K 2 0.00235836053024706 8.728 1 3 49115846 49115846 C T ENST00000434032 +14863.0 USP21 p.I266T 4 0.0229495638233796 0 1 1 161162630 161162630 T C ENST00000368002 +14863.0 USP21 p.L230V 4 0.00654748389636458 7.78833333333333 1 1 161162297 161162297 C G ENST00000368002 +14863.0 USP21 p.R237Q 4 0.0110652610363315 6.796 1 1 161162319 161162319 G A ENST00000368002 +14863.0 USP21 p.D264H 4 0.00955438244544478 6.729 1 1 161162623 161162623 G C ENST00000368002 +14864.0 USP21 p.C398W 2 0.00103534932889257 0 1 1 161163957 161163957 T G ENST00000368002 +14864.0 USP21 p.L461F 2 0.00103534932889257 9.91566666666667 1 1 161164609 161164609 C T ENST00000368002 +14865.0 USP21 p.S469T 3 0.119500095637486 0 1 1 161164855 161164855 T A ENST00000368002 +14865.0 USP21 p.A468V 3 0.080150755088948 3.786 1 1 161164853 161164853 C T ENST00000368002 +14865.0 USP21 p.R470Q 3 0.0546633939132549 4.411 1 1 161164859 161164859 G A ENST00000368002 +14866.0 USP25 p.T19M 2 0.0199012105519766 0 1 21 15762901 15762901 C T ENST00000285679 +14866.0 USP25 p.H16L 2 0.0199012105519766 5.651 1 21 15762892 15762892 A T ENST00000285679 +14867.0 USP25 p.N31I 2 0.00294401349523121 0 1 21 15762937 15762937 A T ENST00000285679 +14867.0 USP25 p.L36Q 2 0.00294401349523121 8.408 1 21 15762952 15762952 T A ENST00000285679 +14868.0 USP25 p.A73E 2 0.0217325308079686 0 1 21 15766091 15766091 C A ENST00000285679 +14868.0 USP25 p.P75A 2 0.0217325308079686 5.524 1 21 15766096 15766096 C G ENST00000285679 +14869.0 USP33 p.N106K 2 0.0528849122875181 0 1 1 77739391 77739391 G T ENST00000370793 +14869.0 USP33 p.W72C 2 0.0528849122875181 4.241 1 1 77741388 77741388 C A ENST00000370793 +1487.0 BBOX1 p.R101T 2 0.0103875555326696 0 1 11 27057283 27057283 G C ENST00000263182 +1487.0 BBOX1 p.V302L 2 0.0103875555326696 6.589 1 11 27125721 27125721 G T ENST00000263182 +14870.0 USP38 p.E39K 2 0.00185161516626689 0 1 4 143185565 143185565 G A ENST00000307017 +14870.0 USP38 p.D34E 2 0.00185161516626689 9.077 1 4 143185552 143185552 C G ENST00000307017 +14871.0 USP38 p.R173Q 2 0.0240469878150135 0 1 4 143185968 143185968 G A ENST00000307017 +14871.0 USP38 p.V172L 2 0.0240469878150135 5.378 1 4 143185964 143185964 G C ENST00000307017 +14872.0 USP39 p.R276H 5 0.0188160938862216 0 1 2 85630824 85630824 G A ENST00000323701 +14872.0 USP39 p.R250W 5 0.00743751078636405 15.989 1 2 85630745 85630745 C T ENST00000323701 +14872.0 USP39 p.L272F 5 0.0162299954717445 6.04 1 2 85630813 85630813 G C ENST00000323701 +14872.0 USP39 p.M281I 5 0.00952819059463913 8.915 1 2 85630840 85630840 G A ENST00000323701 +14872.0 USP39 p.A302V 5 0.00253506871597023 9.351 1 2 85630902 85630902 C T ENST00000323701 +14873.0 USP39 p.P474L 2 0.00136111058465573 0 1 2 85641112 85641112 C T ENST00000323701 +14873.0 USP39 p.P414L 2 0.00136111058465573 9.521 1 2 85639348 85639348 C T ENST00000323701 +14874.0 USP39 p.F441L 2 0.00150815455681989 0 1 2 85641014 85641014 C G ENST00000323701 +14874.0 USP39 p.A420S 2 0.00150815455681989 9.373 1 2 85639365 85639365 G T ENST00000323701 +14875.0 USP46 p.R243W 3 0.0036663059851938 0 1 4 52602050 52602050 T A ENST00000441222 +14875.0 USP46 p.N284D 3 0.00153672398680688 9.349 1 4 52601927 52601927 T C ENST00000441222 +14875.0 USP46 p.N178H 3 0.00213612325843204 8.873 1 4 52626047 52626047 T G ENST00000441222 +14876.0 USP46 p.T43R 2 0.00651960375902663 0 1 4 52628153 52628153 G C ENST00000441222 +14876.0 USP46 p.I103T 2 0.00651960375902663 7.261 1 4 52627973 52627973 A G ENST00000441222 +14877.0 USP46 p.R60W 2 1.00980001722282 0 2 4 52628103 52628103 G A ENST00000441222 +14877.0 USP46 p.L64F 2 0.0196000344456405 6.673 1 4 52628089 52628089 C A ENST00000441222 +14878.0 USP4 p.S315C 5 0.0162667514559826 0 1 3 49310630 49310630 G C ENST00000265560 +14878.0 USP4 p.S906C 5 0.00334343320801981 18.113 1 3 49278830 49278830 G C ENST00000265560 +14878.0 USP4 p.Y885H 5 0.00441204059187946 9.887 1 3 49278894 49278894 A G ENST00000265560 +14878.0 USP4 p.S394C 5 0.0128682366601772 6.285 1 3 49302490 49302490 G C ENST00000265560 +14878.0 USP4 p.L304F 5 0.00241609389015653 8.713 1 3 49310664 49310664 G A ENST00000265560 +14879.0 USP4 p.C856Y 3 0.00538141010825626 0 1 3 49280821 49280821 C T ENST00000265560 +14879.0 USP4 p.A860P 3 0.00303181205450235 8.369 1 3 49280810 49280810 C G ENST00000265560 +14879.0 USP4 p.D428Y 3 0.00236385475765532 8.729 1 3 49302389 49302389 C A ENST00000265560 +1488.0 BBOX1 p.G154E 6 2.14688673126734 0 1 11 27093294 27093294 G A ENST00000263182 +1488.0 BBOX1 p.G154A 6 2.14688673126734 0 1 11 27093294 27093294 G C ENST00000263182 +1488.0 BBOX1 p.D126N 6 0.0898525764403867 5.854 1 11 27093209 27093209 G A ENST00000263182 +1488.0 BBOX1 p.E128K 6 1.04532080230669 7.01390909090909 2 11 27093215 27093215 G A ENST00000263182 +1488.0 BBOX1 p.G154R 6 2.14688673126734 0 1 11 27093293 27093293 G A ENST00000263182 +1488.0 BBOX1 p.A155T 6 0.35753659631804 3.147 1 11 27093296 27093296 G A ENST00000263182 +1488.0 BBOX1 p.D157E 6 0.0106466824085311 9.665 1 11 27093304 27093304 C A ENST00000263182 +14880.0 USP4 p.L459V 2 0.0467140390198418 0 1 3 49300604 49300604 A C ENST00000265560 +14880.0 USP4 p.S468Y 2 0.0467140390198418 4.42 1 3 49300576 49300576 G T ENST00000265560 +14881.0 USP4 p.E350D 2 0.0545604744458602 0 1 3 49305793 49305793 T G ENST00000265560 +14881.0 USP4 p.G349V 2 0.0545604744458602 4.196 1 3 49305797 49305797 C A ENST00000265560 +14882.0 USP4 p.R170L 6 1.04872106762952 0 1 3 49325018 49325018 C A ENST00000265560 +14882.0 USP4 p.R170Q 6 1.04872106762952 0 1 3 49325018 49325018 C T ENST00000265560 +14882.0 USP4 p.R179H 6 1.04479800326967 7.819 1 3 49324991 49324991 C T ENST00000265560 +14882.0 USP4 p.R179G 6 1.04479800326967 7.819 1 3 49324992 49324992 G C ENST00000265560 +14882.0 USP4 p.P176S 6 0.0968075847060692 6.62 1 3 49325001 49325001 G A ENST00000265560 +14882.0 USP4 p.N174T 6 0.0117043554244503 8.296 1 3 49325006 49325006 T G ENST00000265560 +14882.0 USP4 p.E166D 6 0.053620533981975 5.237 1 3 49325029 49325029 C A ENST00000265560 +14883.0 USP5 p.N703T 2 0.000996391268797322 0 1 12 6864059 6864059 A C ENST00000229268 +14883.0 USP5 p.G714C 2 0.000996391268797322 9.971 1 12 6864091 6864091 G T ENST00000229268 +14885.0 USP7 p.N1069D 4 0.00880919452127576 0 1 16 8894102 8894102 T C ENST00000344836 +14885.0 USP7 p.S1071F 4 0.00555493054429626 7.95166666666667 1 16 8894095 8894095 G A ENST00000344836 +14885.0 USP7 p.E1055G 4 0.00478308719834312 7.71366666666667 1 16 8894588 8894588 T C ENST00000344836 +14885.0 USP7 p.E1032K 4 0.00150242647462992 17.336 1 16 8894801 8894801 C T ENST00000344836 +14887.0 USP7 p.V929L 4 1.0247789733638 0 1 16 8897033 8897033 C G ENST00000344836 +14887.0 USP7 p.V929M 4 1.0247789733638 0 1 16 8897033 8897033 C T ENST00000344836 +14887.0 USP7 p.I972M 4 0.00994654154724717 9.639 1 16 8895645 8895645 T C ENST00000344836 +14887.0 USP7 p.K934I 4 0.00946886249548958 9.94 1 16 8897017 8897017 T A ENST00000344836 +14887.0 USP7 p.E930K 4 0.0450645923281711 5.4735 1 16 8897030 8897030 C T ENST00000344836 +14888.0 USP7 p.D795N 6 0.0328781228365317 0 1 16 8899684 8899684 C T ENST00000344836 +14888.0 USP7 p.R829S 6 0.00168935750920056 14.2795 1 16 8899165 8899165 C A ENST00000344836 +14888.0 USP7 p.T812S 6 0.0323860519763155 5.0265 1 16 8899633 8899633 T A ENST00000344836 +14888.0 USP7 p.E785K 6 0.00755684738128118 16.151 1 16 8899714 8899714 C T ENST00000344836 +14888.0 USP7 p.S710F 6 0.00864871328582394 8.873 1 16 8901153 8901153 G A ENST00000344836 +14889.0 USP7 p.R558L 11 1.01533612089397 0 1 16 8904466 8904466 C A ENST00000344836 +14889.0 USP7 p.R558Q 11 1.01533612089397 0 1 16 8904466 8904466 C T ENST00000344836 +14889.0 USP7 p.I649V 11 0.0437077019057102 16.091 1 16 8902184 8902184 T C ENST00000344836 +14889.0 USP7 p.E560K 11 0.013420487768249 7.835 1 16 8904461 8904461 C T ENST00000344836 +14889.0 USP7 p.R555Q 11 0.0244715642342927 6.516 1 16 8904475 8904475 C T ENST00000344836 +14889.0 USP7 p.V274A 11 0.00344654568462311 16.03 1 16 8917056 8917056 A G ENST00000344836 +14889.1 USP7 p.D643N 6 0.0348787205978616 0 1 16 8902395 8902395 C T ENST00000344836 +14889.1 USP7 p.A671V 6 0.0027561161328543 9.48133333333333 1 16 8902117 8902117 G A ENST00000344836 +14889.1 USP7 p.L651F 6 0.0033359596812861 9.20966666666667 1 16 8902178 8902178 G A ENST00000344836 +14889.1 USP7 p.G644A 6 0.033478081571952 4.97533333333333 1 16 8902391 8902391 C G ENST00000344836 +14889.1 USP7 p.Y584C 6 0.00503236356524563 19.0626666666667 1 16 8903356 8903356 T C ENST00000344836 +1489.0 BBOX1 p.A189E 2 0.0382950040163448 0 1 11 27115484 27115484 C A ENST00000263182 +1489.0 BBOX1 p.D188H 2 0.0382950040163448 4.7067 1 11 27115480 27115480 G C ENST00000263182 +14890.0 USP7 p.R508L 4 0.0229676850626314 0 1 16 8905237 8905237 C A ENST00000344836 +14890.0 USP7 p.D504Y 4 0.0119669092030816 6.772 1 16 8905250 8905250 C A ENST00000344836 +14890.0 USP7 p.H501Y 4 0.0148928910456001 6.179 1 16 8905259 8905259 G A ENST00000344836 +14890.0 USP7 p.E491K 4 0.00174530762186798 15.949 1 16 8905289 8905289 C T ENST00000344836 +14891.0 USP7 p.P442L 2 0.007065463887196 0 1 16 8906529 8906529 G A ENST00000344836 +14891.0 USP7 p.D444Y 2 0.007065463887196 7.145 1 16 8906524 8906524 C A ENST00000344836 +14892.0 USP7 p.D250N 3 0.0145900226466761 0 1 16 8917129 8917129 C T ENST00000344836 +14892.0 USP7 p.G382V 3 0.00229493612343916 8.785 1 16 8910761 8910761 C A ENST00000344836 +14892.0 USP7 p.T247I 3 0.0123509591045538 6.3425 1 16 8917137 8917137 G A ENST00000344836 +14893.0 USP7 p.R152P 7 0.0129022114090228 0 1 16 8921224 8921224 C G ENST00000344836 +14893.0 USP7 p.E192K 7 0.00923404776891882 17.654 1 16 8920396 8920396 C T ENST00000344836 +14893.0 USP7 p.R153P 7 0.00975368447951686 6.68441666666667 1 16 8921221 8921221 C G ENST00000344836 +14893.0 USP7 p.L119V 7 0.00930697468678736 15.845 1 16 8923243 8923243 G C ENST00000344836 +14893.0 USP7 p.F117L 7 0.0101356234458262 8.307 1 16 8923247 8923247 G T ENST00000344836 +14893.1 USP7 p.V195L 2 6.97681495284958e-06 0 1 16 8920387 8920387 C G ENST00000344836 +14893.1 USP7 p.T190I 2 6.97681495284958e-06 17.129 1 16 8920401 8920401 G A ENST00000344836 +14894.0 USP7 p.S84L 2 0.00109185727633385 0 1 16 8923347 8923347 G A ENST00000344836 +14894.0 USP7 p.R104H 2 0.00109185727633385 9.839 1 16 8923287 8923287 C T ENST00000344836 +14895.0 UTRN p.N42H 2 1.0048966133611 0 1 6 144403167 144403167 A C ENST00000367545 +14895.0 UTRN p.N42Y 2 1.0048966133611 0 1 6 144403167 144403167 A T ENST00000367545 +14895.0 UTRN p.R44Q 2 0.00979322672219289 7.674 1 6 144403174 144403174 G A ENST00000367545 +14896.0 UTRN p.N94S 4 0.0418835011973377 0 1 6 144423595 144423595 A G ENST00000367545 +14896.0 UTRN p.N91S 4 0.0224732653754672 5.504 1 6 144423586 144423586 A G ENST00000367545 +14896.0 UTRN p.Q98H 4 0.0150382348722917 6.094 1 6 144423608 144423608 G T ENST00000367545 +14896.0 UTRN p.G111V 4 0.00539921019680837 7.585 1 6 144424005 144424005 G T ENST00000367545 +14897.0 UTRN p.S198R 2 0.0483949392408263 0 1 6 144428793 144428793 C A ENST00000367545 +14897.0 UTRN p.K201E 2 0.0483949392408263 4.369 1 6 144428800 144428800 A G ENST00000367545 +14898.0 UXS1 p.Y395F 2 0.010128048298323 0 1 2 106094120 106094120 T A ENST00000283148 +14898.0 UXS1 p.H394Y 2 0.010128048298323 6.6255 1 2 106094124 106094124 G A ENST00000283148 +14899.0 UXS1 p.P384L 2 0.001382025547194 0 1 2 106094153 106094153 G A ENST00000283148 +14899.0 UXS1 p.D309N 2 0.001382025547194 9.499 1 2 106101117 106101117 C T ENST00000283148 +149.0 ACADSB p.E292K 4 0.0138129771368859 0 1 10 123044459 123044459 G A ENST00000358776 +149.0 ACADSB p.L145I 4 0.00650898892608475 7.569 1 10 123040595 123040595 T A ENST00000358776 +149.0 ACADSB p.R294T 4 0.00910143808377823 7.749 1 10 123044466 123044466 G C ENST00000358776 +149.0 ACADSB p.G296R 4 0.00954475986232806 8.003 1 10 123044471 123044471 G C ENST00000358776 +1490.0 BBOX1 p.Q250K 3 0.0296677375802313 0 1 11 27119757 27119757 C A ENST00000263182 +1490.0 BBOX1 p.P246S 3 0.00505264235706524 7.664 1 11 27119745 27119745 C T ENST00000263182 +1490.0 BBOX1 p.S253Y 3 0.0248590359364206 5.33718181818182 1 11 27119767 27119767 C A ENST00000263182 +14900.0 UXS1 p.E358G 2 0.00174084081229877 0 1 2 106096791 106096791 T C ENST00000283148 +14900.0 UXS1 p.Q364H 2 0.00174084081229877 9.166 1 2 106096772 106096772 C A ENST00000283148 +14901.0 UXS1 p.W224C 2 0.00109868992645392 0 1 2 106123057 106123057 C A ENST00000283148 +14901.0 UXS1 p.E215A 2 0.00109868992645392 9.83 1 2 106123085 106123085 T G ENST00000283148 +14902.0 UXS1 p.V105L 7 1.07718976028356 0 2 2 106145349 106145349 C G ENST00000283148 +14902.0 UXS1 p.E135Q 7 0.0255926866703295 17.756 1 2 106145259 106145259 C G ENST00000283148 +14902.0 UXS1 p.V134M 7 0.0404859782503599 12.446 1 2 106145262 106145262 C T ENST00000283148 +14902.0 UXS1 p.G129C 7 0.0645576113761328 13.988 1 2 106145277 106145277 C A ENST00000283148 +14902.0 UXS1 p.T128M 7 0.0614184578171632 18.018 1 2 106145279 106145279 G A ENST00000283148 +14902.0 UXS1 p.S107C 7 0.133483526609769 5.979 1 2 106145342 106145342 G C ENST00000283148 +14902.0 UXS1 p.G106C 7 0.214786813336281 4.033 1 2 106145346 106145346 C A ENST00000283148 +14903.0 VAPA p.F83S 2 0.00106052915656474 0 1 18 9936125 9936125 T C ENST00000340541 +14903.0 VAPA p.P28L 2 0.00106052915656474 9.881 1 18 9931813 9931813 C T ENST00000340541 +14904.0 VAPA p.R40L 2 0.00131019748523658 0 1 18 9931849 9931849 G T ENST00000340541 +14904.0 VAPA p.S43W 2 0.00131019748523658 9.576 1 18 9931858 9931858 C G ENST00000340541 +14905.0 VASP p.Q37K 2 0.00700693874735949 0 1 19 45517766 45517766 C A ENST00000245932 +14905.0 VASP p.R35H 2 0.00700693874735949 7.157 1 19 45517761 45517761 G A ENST00000245932 +14906.0 VASP p.R48C 2 0.00137200361679385 0 1 19 45517799 45517799 C T ENST00000245932 +14906.0 VASP p.A44T 2 0.00137200361679385 9.5095 1 19 45517787 45517787 G A ENST00000245932 +14907.0 VASP p.R68P 3 0.0177696306208488 0 1 19 45517954 45517954 G C ENST00000245932 +14907.0 VASP p.G69D 3 0.0160423606252212 5.9645 1 19 45517957 45517957 G A ENST00000245932 +14907.0 VASP p.A112S 3 0.00178349221769674 9.154 1 19 45518085 45518085 G T ENST00000245932 +14908.0 VAT1L p.P96H 5 1.00832319990179 0 1 16 77816974 77816974 C A ENST00000302536 +14908.0 VAT1L p.P96L 5 1.00832319990179 0 1 16 77816974 77816974 C T ENST00000302536 +14908.0 VAT1L p.M86L 5 0.0187869439259116 14.459 1 16 77816943 77816943 A C ENST00000302536 +14908.0 VAT1L p.I92T 5 0.0851540912603107 7.276 1 16 77816962 77816962 T C ENST00000302536 +14908.0 VAT1L p.D93G 5 0.0693963997490006 9.097 1 16 77816965 77816965 A G ENST00000302536 +14909.0 VAT1L p.A128V 3 1.01567924089426 0 2 16 77825265 77825265 C T ENST00000302536 +14909.0 VAT1L p.E105Q 3 0.0321346645814465 6.235 1 16 77817000 77817000 G C ENST00000302536 +14909.0 VAT1L p.A134V 3 0.0103878339237978 8.701 1 16 77825283 77825283 C T ENST00000302536 +1491.0 BBOX1 p.R344C 2 1.00100262650949 0 2 11 27127319 27127319 C T ENST00000263182 +1491.0 BBOX1 p.R288P 2 0.00200525301898437 9.962 1 11 27125680 27125680 G C ENST00000263182 +14910.0 VAT1L p.G119E 16 2.01552558855374 0 3 16 77817043 77817043 G A ENST00000302536 +14910.0 VAT1L p.V110A 16 0.00923680922419599 14.104 1 16 77817016 77817016 T C ENST00000302536 +14910.0 VAT1L p.E121G 16 0.0392737269384408 6.529 1 16 77817049 77817049 A G ENST00000302536 +14910.0 VAT1L p.R125S 16 0.0167003309815337 15.525 1 16 77825255 77825255 C A ENST00000302536 +14910.0 VAT1L p.K148N 16 0.0272785736432765 7.767 1 16 77825326 77825326 G T ENST00000302536 +14910.0 VAT1L p.P150L 16 0.0245542413941435 15.418 1 16 77825331 77825331 C T ENST00000302536 +14910.0 VAT1L p.L338R 16 0.0165958546568862 17.648 1 16 77884738 77884738 T G ENST00000302536 +14910.1 VAT1L p.R332W 9 1.01232257851313 0 1 16 77884719 77884719 C T ENST00000302536 +14910.1 VAT1L p.A168S 9 0.00477962419348353 15.591 1 16 77825384 77825384 G T ENST00000302536 +14910.1 VAT1L p.R332L 9 1.01232257851313 0 1 16 77884720 77884720 G T ENST00000302536 +14910.1 VAT1L p.E336K 9 0.0263016274428704 6.345 1 16 77884731 77884731 G A ENST00000302536 +14910.2 VAT1L p.A198T 5 0.0321030176549629 0 1 16 77862760 77862760 G A ENST00000302536 +14910.2 VAT1L p.G191V 5 0.00105770450365325 9.929 1 16 77825454 77825454 G T ENST00000302536 +14910.2 VAT1L p.C201S 5 0.0311090726258909 5.008 1 16 77862769 77862769 T A ENST00000302536 +14910.3 VAT1L p.Q344K 2 0.0097728834383849 0 1 16 77884755 77884755 C A ENST00000302536 +14910.3 VAT1L p.Y342F 2 0.0097728834383849 6.677 1 16 77884750 77884750 A T ENST00000302536 +14912.0 VAT1L p.E180K 3 0.0386871697925193 0 1 16 77825420 77825420 G A ENST00000302536 +14912.0 VAT1L p.R179G 3 0.0162452648528444 6.557 1 16 77825417 77825417 C G ENST00000302536 +14912.0 VAT1L p.G181E 3 0.0336913683655709 5.155 1 16 77825424 77825424 G A ENST00000302536 +14913.0 VAT1L p.A314T 9 1.01234683843874 0 1 16 77884665 77884665 G A ENST00000302536 +14913.0 VAT1L p.V236M 9 0.0392277687766144 19.274 1 16 77862874 77862874 G A ENST00000302536 +14913.0 VAT1L p.S264N 9 0.08907301638892 13.742 1 16 77876438 77876438 G A ENST00000302536 +14913.0 VAT1L p.L265F 9 0.110895793846294 13.099 1 16 77876440 77876440 C T ENST00000302536 +14913.0 VAT1L p.L266F 9 0.056959326084047 8.028 1 16 77876443 77876443 C T ENST00000302536 +14913.0 VAT1L p.A314E 9 1.01234683843874 0 1 16 77884666 77884666 C A ENST00000302536 +14913.0 VAT1L p.S317F 9 0.0166873287574642 6.908 1 16 77884675 77884675 C T ENST00000302536 +14913.1 VAT1L p.A244T 2 2.05571529673109e-05 0 1 16 77876377 77876377 G A ENST00000302536 +14913.1 VAT1L p.D234N 2 2.05571529673109e-05 15.57 1 16 77862868 77862868 G A ENST00000302536 +14914.0 VAT1L p.G326D 3 0.0325020143104783 0 1 16 77884702 77884702 G A ENST00000302536 +14914.0 VAT1L p.L321M 3 0.00613286293127756 7.749 1 16 77884686 77884686 C A ENST00000302536 +14914.0 VAT1L p.R327W 3 0.0293377546143599 5.166 1 16 77884704 77884704 C T ENST00000302536 +14915.0 VAV1 p.Q542E 15 1.01813868891994 0 2 19 6833541 6833541 C G ENST00000602142 +14915.0 VAV1 p.V370M 15 0.0357552533360103 15.2835 1 19 6828637 6828637 G A ENST00000602142 +14915.0 VAV1 p.E372K 15 0.041204053235446 9.003 1 19 6828643 6828643 G A ENST00000602142 +14915.0 VAV1 p.V373F 15 0.0543441359926977 9.968 1 19 6828646 6828646 G T ENST00000602142 +14915.0 VAV1 p.E378K 15 0.00707157121804332 18.479 1 19 6828661 6828661 G A ENST00000602142 +14915.0 VAV1 p.E524Q 15 1.00556114089716 9.0855 1 19 6833245 6833245 G C ENST00000602142 +14915.0 VAV1 p.E524V 15 1.00556114089716 9.0855 1 19 6833246 6833246 A T ENST00000602142 +14915.0 VAV1 p.F540V 15 0.0290451916298665 6.4445 1 19 6833535 6833535 T G ENST00000602142 +14915.1 VAV1 p.P18S 7 0.0667529173705508 0 1 19 6772859 6772859 C T ENST00000602142 +14915.1 VAV1 p.L17V 7 0.0645977139211897 4.018 1 19 6772856 6772856 C G ENST00000602142 +14915.1 VAV1 p.R22L 7 0.00554857633157145 9.914 1 19 6772872 6772872 G T ENST00000602142 +14915.1 VAV1 p.T24N 7 0.0100233427126935 8.462 1 19 6772878 6772878 C A ENST00000602142 +14915.1 VAV1 p.R63C 7 0.00802128592704651 18.38 1 19 6772994 6772994 C T ENST00000602142 +14915.1 VAV1 p.V163M 7 0.00378548632103791 9.761 1 19 6822258 6822258 G A ENST00000602142 +14916.0 VAV1 p.A54T 2 0.0198186156144667 0 1 19 6772967 6772967 G A ENST00000602142 +14916.0 VAV1 p.H53Y 2 0.0198186156144667 5.657 1 19 6772964 6772964 C T ENST00000602142 +14917.0 VAV1 p.K89M 3 0.0573069283382718 0 1 19 6820763 6820763 A T ENST00000602142 +14917.0 VAV1 p.L88F 3 0.0310098987776079 5.189 1 19 6820759 6820759 C T ENST00000602142 +14917.0 VAV1 p.S91N 3 0.0334909803200783 5.064 1 19 6820769 6820769 G A ENST00000602142 +14918.0 VAV1 p.Q122H 3 0.0560550100663599 0 1 19 6821666 6821666 G C ENST00000602142 +14918.0 VAV1 p.A121T 3 0.0464635519438598 4.765 1 19 6821661 6821661 G A ENST00000602142 +14918.0 VAV1 p.G125R 3 0.0289618909340467 5.697 1 19 6821673 6821673 G A ENST00000602142 +14919.0 VAV1 p.L491S 2 0.00297066162742385 0 1 19 6832164 6832164 T C ENST00000602142 +14919.0 VAV1 p.D150N 2 0.00297066162742385 8.395 1 19 6821858 6821858 G A ENST00000602142 +1492.0 BBOX1 p.A312D 3 1.00103467973934 0 1 11 27125752 27125752 C A ENST00000263182 +1492.0 BBOX1 p.A312S 3 1.00103467973934 0 1 11 27125751 27125751 G T ENST00000263182 +1492.0 BBOX1 p.V318L 3 0.00206935947867368 9.9166 1 11 27125769 27125769 G C ENST00000263182 +14920.0 VAV1 p.D171E 2 0.0333770440014954 0 1 19 6822284 6822284 C G ENST00000602142 +14920.0 VAV1 p.A168V 2 0.0333770440014954 4.905 1 19 6822274 6822274 C T ENST00000602142 +14921.0 VAV1 p.R357W 4 0.0322593952008921 0 1 19 6828464 6828464 C T ENST00000602142 +14921.0 VAV1 p.T347M 4 0.00202909259219738 8.988 1 19 6828435 6828435 C T ENST00000602142 +14921.0 VAV1 p.E354K 4 0.0176798459536977 5.843 1 19 6828455 6828455 G A ENST00000602142 +14921.0 VAV1 p.G515E 4 0.0131181420948332 6.28 1 19 6833219 6833219 G A ENST00000602142 +14922.0 VAV1 p.D456V 3 1.01100268927275 0 1 19 6829887 6829887 A T ENST00000602142 +14922.0 VAV1 p.D456Y 3 1.01100268927275 0 1 19 6829886 6829886 G T ENST00000602142 +14922.0 VAV1 p.M470I 3 0.0220053785455013 6.506 1 19 6832102 6832102 G T ENST00000602142 +14923.0 VAV1 p.S504F 2 1.02663560756977 0 2 19 6833186 6833186 C T ENST00000602142 +14923.0 VAV1 p.P508L 2 0.0532712151395487 5.2305 1 19 6833198 6833198 C T ENST00000602142 +14924.0 VAV2 p.I818T 5 0.106975643353778 0 1 9 133768578 133768578 A G ENST00000371850 +14924.0 VAV2 p.E874K 5 0.00934890824456564 9.449 1 9 133764079 133764079 C T ENST00000371850 +14924.0 VAV2 p.V842L 5 0.00137071986267715 13.098 1 9 133768507 133768507 C A ENST00000371850 +14924.0 VAV2 p.G819S 5 0.103263109639999 3.447 1 9 133768576 133768576 C T ENST00000371850 +14924.0 VAV2 p.R816H 5 0.0161924410377979 6.186 1 9 133768584 133768584 C T ENST00000371850 +14925.0 VAV3 p.A123V 2 0.0243826712554282 0 1 1 107779446 107779446 G A ENST00000370056 +14925.0 VAV3 p.P119L 2 0.0243826712554282 5.358 1 1 107779458 107779458 G A ENST00000370056 +14926.0 VAV3 p.R103S 7 1.01156201049391 0 1 1 107874915 107874915 G T ENST00000370056 +14926.0 VAV3 p.R103L 7 1.01156201049391 0 1 1 107874914 107874914 C A ENST00000370056 +14926.0 VAV3 p.V102F 7 0.0255214545755166 6.438 1 1 107874918 107874918 C A ENST00000370056 +14926.0 VAV3 p.D98V 7 0.00324808834068188 16.017 1 1 107874929 107874929 T A ENST00000370056 +14926.0 VAV3 p.L93I 7 0.00352266954174529 16.213 1 1 107874945 107874945 G T ENST00000370056 +14927.0 VAV3 p.I75R 3 0.0580873886467589 0 1 1 107874998 107874998 A C ENST00000370056 +14927.0 VAV3 p.E84K 3 0.035010917477376 4.883 1 1 107874972 107874972 C T ENST00000370056 +14927.0 VAV3 p.N74S 3 0.0253184680714434 5.369 1 1 107875001 107875001 T C ENST00000370056 +14928.0 VAV3 p.L37V 4 0.0578192820132841 0 1 1 107964761 107964761 G C ENST00000370056 +14928.0 VAV3 p.R38P 4 0.0526902810904036 4.569 1 1 107964757 107964757 C G ENST00000370056 +14928.0 VAV3 p.F31L 4 0.0465507752130587 6.346 1 1 107964777 107964777 G T ENST00000370056 +14928.0 VAV3 p.D26G 4 0.0410394961479055 8.202 1 1 107964793 107964793 T C ENST00000370056 +14929.0 VCAM1 p.W59C 13 1.06853499967924 0 2 1 100720588 100720588 G C ENST00000294728 +14929.0 VCAM1 p.I27M 13 0.0469882437853155 12.1416666666667 1 1 100720492 100720492 C G ENST00000294728 +14929.0 VCAM1 p.E28Q 13 0.0374010641161407 14.4116666666667 1 1 100720493 100720493 G C ENST00000294728 +14929.0 VCAM1 p.S44L 13 0.00700905634978509 16.162 1 1 100720542 100720542 C T ENST00000294728 +14929.0 VCAM1 p.P55L 13 0.0177300429838407 16.0636666666667 1 1 100720575 100720575 C T ENST00000294728 +14929.0 VCAM1 p.R60K 13 0.0297886364829829 7.13866666666667 1 1 100720590 100720590 G A ENST00000294728 +14929.0 VCAM1 p.T76A 13 0.0247620751438524 14.423 1 1 100720637 100720637 A G ENST00000294728 +14929.0 VCAM1 p.S78Y 13 1.0337795112239 6.49233333333333 1 1 100720644 100720644 C A ENST00000294728 +14929.0 VCAM1 p.S78C 13 1.0337795112239 6.49233333333333 1 1 100720644 100720644 C G ENST00000294728 +14929.0 VCAM1 p.C95R 13 0.129019355210858 4.76166666666667 1 1 100720694 100720694 T C ENST00000294728 +14929.0 VCAM1 p.E105K 13 1.02687318817406 9.952 2 1 100720724 100720724 G A ENST00000294728 +14929.1 VCAM1 p.Y35S 3 0.0149705474546027 0 1 1 100720515 100720515 A C ENST00000294728 +14929.1 VCAM1 p.Q38L 3 0.0011428364793416 9.793 1 1 100720524 100720524 A T ENST00000294728 +14929.1 VCAM1 p.V110L 3 0.0138589202278568 6.17466666666667 1 1 100720739 100720739 G T ENST00000294728 +1493.0 BBOX1 p.R382S 2 0.0011233319271002 0 1 11 27127435 27127435 G T ENST00000263182 +1493.0 BBOX1 p.E384K 2 0.0011233319271002 9.798 1 11 27127439 27127439 G A ENST00000263182 +14930.0 VCAM1 p.S124N 2 0.00229069326021851 0 1 1 100723050 100723050 G A ENST00000294728 +14930.0 VCAM1 p.K136R 2 0.00229069326021851 8.77 1 1 100723086 100723086 A G ENST00000294728 +14931.0 VCAM1 p.T183I 2 0.0306210309516157 0 1 1 100723227 100723227 C T ENST00000294728 +14931.0 VCAM1 p.G130E 2 0.0306210309516157 5.02933333333333 1 1 100723068 100723068 G A ENST00000294728 +14932.0 VCAM1 p.G155V 3 0.0265518286723125 0 1 1 100723143 100723143 G T ENST00000294728 +14932.0 VCAM1 p.L152S 3 0.00196730850077863 9.02466666666667 1 1 100723134 100723134 T C ENST00000294728 +14932.0 VCAM1 p.V192A 3 0.0246791070771685 5.34333333333333 1 1 100723254 100723254 T C ENST00000294728 +14933.0 VCL p.R993H 7 1.01373017286237 0 2 10 74114212 74114212 G A ENST00000211998 +14933.0 VCL p.P15L 7 0.00245169859781236 9.681 1 10 73998251 73998251 C T ENST00000211998 +14933.0 VCL p.V923M 7 0.00277143512702665 15.413 1 10 74111930 74111930 G A ENST00000211998 +14933.0 VCL p.P951S 7 1.00277920655483 9.499 1 10 74112014 74112014 C T ENST00000211998 +14933.0 VCL p.P951H 7 1.00277920655483 9.499 1 10 74112015 74112015 C A ENST00000211998 +14933.0 VCL p.A990S 7 0.00450874844682016 9.588 1 10 74114202 74114202 G T ENST00000211998 +14933.0 VCL p.R1031L 7 0.0215048615671196 6.891 1 10 74114326 74114326 G T ENST00000211998 +14934.0 VCL p.R132C 2 0.00169990126297155 0 1 10 74070978 74070978 C T ENST00000211998 +14934.0 VCL p.R246H 2 0.00169990126297155 9.20033333333333 1 10 74074857 74074857 G A ENST00000211998 +14935.0 VCL p.R622K 9 0.0532288285469016 0 1 10 74097325 74097325 G A ENST00000211998 +14935.0 VCL p.P617S 9 0.0107420868092737 14.128 1 10 74097309 74097309 C T ENST00000211998 +14935.0 VCL p.E623D 9 0.0215277449042493 7.253 1 10 74097329 74097329 A T ENST00000211998 +14935.0 VCL p.V625I 9 0.0531062390714669 4.423 1 10 74100948 74100948 G A ENST00000211998 +14935.1 VCL p.Q689E 5 0.0191273984275672 0 1 10 74103862 74103862 C G ENST00000211998 +14935.1 VCL p.F212C 5 0.00850317712121409 7.524 1 10 74074755 74074755 T G ENST00000211998 +14935.1 VCL p.R230C 5 0.012901989283918 16.5936666666667 1 10 74074808 74074808 C T ENST00000211998 +14935.1 VCL p.N231S 5 0.0121716168470281 17.3075 1 10 74074812 74074812 A G ENST00000211998 +14935.1 VCL p.G687V 5 0.0137525264843475 6.192 1 10 74103857 74103857 G T ENST00000211998 +14936.0 VCL p.K476E 2 0.0287758030376575 0 1 10 74094344 74094344 A G ENST00000211998 +14936.0 VCL p.R479Q 2 0.0287758030376575 5.119 1 10 74094354 74094354 G A ENST00000211998 +14937.0 VCL p.A489V 2 0.00470040244531056 0 1 10 74094384 74094384 C T ENST00000211998 +14937.0 VCL p.P486L 2 0.00470040244531056 7.733 1 10 74094375 74094375 C T ENST00000211998 +14939.0 VCL p.A668V 3 0.0741370029028243 0 1 10 74101078 74101078 C T ENST00000211998 +14939.0 VCL p.R669G 3 0.0734750142148018 3.793 1 10 74101080 74101080 C G ENST00000211998 +14939.0 VCL p.W702S 3 0.00332633992802123 8.97 1 10 74103902 74103902 G C ENST00000211998 +1494.0 BBS9 p.E18Q 2 0.0170983390821991 0 1 7 33146304 33146304 G C ENST00000242067 +1494.0 BBS9 p.L14V 2 0.0170983390821991 5.87 1 7 33146292 33146292 C G ENST00000242067 +14941.0 VCL p.A969V 4 1.00297813942868 0 2 10 74112069 74112069 C T ENST00000211998 +14941.0 VCL p.R1044L 4 0.00471733395696361 9.141 1 10 74114365 74114365 G T ENST00000211998 +14941.0 VCL p.N1097K 4 0.00241172083091931 9.697 1 10 74118055 74118055 C G ENST00000211998 +14941.0 VCL p.A1112V 4 0.00117681629356034 18.877 1 10 74118099 74118099 C T ENST00000211998 +14942.0 VCL p.T1077N 3 0.0162472464095375 0 1 10 74114871 74114871 C A ENST00000211998 +14942.0 VCL p.R1076W 3 0.0158315994594866 6.087 1 10 74114867 74114867 C T ENST00000211998 +14942.0 VCL p.S1080T 3 0.00265764385211146 9.346 1 10 74114880 74114880 G C ENST00000211998 +14943.0 VCP p.M678I 4 0.00964779560642417 0 1 9 35059190 35059190 C T ENST00000358901 +14943.0 VCP p.A743T 4 0.00280241392623112 9.7915 1 9 35057464 35057464 C T ENST00000358901 +14943.0 VCP p.M740V 4 0.00863684666595587 7.168 1 9 35057473 35057473 T C ENST00000358901 +14943.0 VCP p.R653L 4 0.0015783284422196 9.319 1 9 35059539 35059539 C A ENST00000358901 +14944.0 VCP p.T715I 3 0.0073800989584919 0 1 9 35059080 35059080 G A ENST00000358901 +14944.0 VCP p.S718L 3 0.00205119903009742 8.937 1 9 35059071 35059071 G A ENST00000358901 +14944.0 VCP p.E712K 3 0.0053506895399009 7.549 1 9 35059090 35059090 C T ENST00000358901 +14945.0 VCP p.R487P 2 0.00348772014957394 0 1 9 35060823 35060823 C G ENST00000358901 +14945.0 VCP p.R700C 2 0.00348772014957394 8.1635 1 9 35059126 35059126 G A ENST00000358901 +14946.0 VCP p.Y517C 2 0.00245340308817095 0 1 9 35060458 35060458 T C ENST00000358901 +14946.0 VCP p.P646Q 2 0.00245340308817095 8.671 1 9 35059560 35059560 G T ENST00000358901 +14947.0 VCP p.R625W 2 0.00164465420626644 0 1 9 35059624 35059624 G A ENST00000358901 +14947.0 VCP p.P631A 2 0.00164465420626644 9.248 1 9 35059606 35059606 G C ENST00000358901 +14948.0 VCP p.V559I 3 1.00123523392808 0 1 9 35060333 35060333 C T ENST00000358901 +14948.0 VCP p.R599Q 3 0.00247046785616003 9.661 1 9 35059701 35059701 C T ENST00000358901 +14948.0 VCP p.V559G 3 1.00123523392808 0 1 9 35060332 35060332 A C ENST00000358901 +14949.0 VCP p.R453Q 2 0.00281756901964074 0 1 9 35061016 35061016 C T ENST00000358901 +14949.0 VCP p.P500L 2 0.00281756901964074 8.47133333333333 1 9 35060509 35060509 G A ENST00000358901 +1495.0 BBS9 p.Q64E 2 0.00196943838846601 0 1 7 33152778 33152778 C G ENST00000242067 +1495.0 BBS9 p.A57S 2 0.00196943838846601 8.988 1 7 33152757 33152757 G T ENST00000242067 +14951.0 VCP p.E273Q 2 0.00480582556543416 0 1 9 35062345 35062345 C G ENST00000358901 +14951.0 VCP p.S326L 2 0.00480582556543416 7.701 1 9 35062107 35062107 G A ENST00000358901 +14953.0 VCP p.G149A 3 0.00287889966695204 0 1 9 35065381 35065381 C G ENST00000358901 +14953.0 VCP p.E195D 3 0.00148740072447067 9.395 1 9 35064277 35064277 T A ENST00000358901 +14953.0 VCP p.P172L 3 0.00139563876399886 9.487 1 9 35065312 35065312 G A ENST00000358901 +14954.0 VCPKMT p.E54K 2 0.0382075086778771 0 1 14 50116393 50116393 C T ENST00000395860 +14954.0 VCPKMT p.R23Q 2 0.0382075086778771 4.71 1 14 50116485 50116485 C T ENST00000395860 +14955.0 VDAC1 p.L26S 7 0.0250278335530179 0 1 5 133992346 133992346 A G ENST00000265333 +14955.0 VDAC1 p.Q282P 7 0.00414600106500887 7.944 1 5 133972778 133972778 T G ENST00000265333 +14955.0 VDAC1 p.L275F 7 0.00845392081626825 8.423 1 5 133972800 133972800 G A ENST00000265333 +14955.0 VDAC1 p.T70M 7 0.0116928151638067 19.795 1 5 133991063 133991063 G A ENST00000265333 +14955.0 VDAC1 p.L69P 7 0.0177166952473528 13.368 1 5 133991066 133991066 A G ENST00000265333 +14955.0 VDAC1 p.E50Q 7 0.00771726442320364 8.834 1 5 133991124 133991124 C G ENST00000265333 +14955.0 VDAC1 p.S46L 7 0.02197992455593 5.987 1 5 133991135 133991135 G A ENST00000265333 +14956.0 VDAC1 p.R218C 4 1.00185088059491 0 2 5 133975921 133975921 G A ENST00000265333 +14956.0 VDAC1 p.D230G 4 0.00548518223615881 17.137 1 5 133975884 133975884 T C ENST00000265333 +14956.0 VDAC1 p.W210R 4 0.00745703167093465 9.083 1 5 133975945 133975945 A G ENST00000265333 +14957.0 VDAC1 p.A112P 2 0.00130566454629408 0 1 5 133980946 133980946 C G ENST00000265333 +14957.0 VDAC1 p.P136S 2 0.00130566454629408 9.581 1 5 133980874 133980874 G A ENST00000265333 +14958.0 VDR p.A281V 3 1.01407228093512 0 1 12 47855693 47855693 G A ENST00000550325 +14958.0 VDR p.T465A 3 0.0281445618702478 6.151 1 12 47844787 47844787 T C ENST00000550325 +14958.0 VDR p.A281T 3 1.01407228093512 0 1 12 47855694 47855694 C T ENST00000550325 +14959.0 VDR p.R452G 2 0.00160690460465798 0 1 12 47844826 47844826 G C ENST00000550325 +14959.0 VDR p.HSKQY447PSMHS 2 0.00160690460465798 9.2815 1 12 47844828 47844840 TACTGCTTGGAGT GAATGCATGGAGG ENST00000550325 +1496.0 BBS9 p.A135T 3 0.0099085322453744 0 1 7 33177552 33177552 G A ENST00000242067 +1496.0 BBS9 p.H99Q 3 0.00631818259912036 8.281 1 7 33155671 33155671 T A ENST00000242067 +1496.0 BBS9 p.R101K 3 0.00979686839700486 7.223 1 7 33155676 33155676 G A ENST00000242067 +14960.0 VDR p.R408H 2 0.00102867288667464 0 1 12 47844957 47844957 C T ENST00000550325 +14960.0 VDR p.V389I 2 0.00102867288667464 9.925 1 12 47846344 47846344 C T ENST00000550325 +14961.0 VDR p.R346H 3 0.00954326234696631 0 1 12 47846677 47846677 C T ENST00000550325 +14961.0 VDR p.D333H 3 0.00673815136803198 7.2175 1 12 47846717 47846717 C G ENST00000550325 +14961.0 VDR p.R208C 3 0.002843062046635 8.468 1 12 47857240 47857240 G A ENST00000550325 +14962.0 VDR p.G78A 2 0.00118245418354546 0 1 12 47879031 47879031 C G ENST00000550325 +14962.0 VDR p.M89I 2 0.00118245418354546 9.724 1 12 47878997 47878997 C G ENST00000550325 +14963.0 VEGFB p.R77H 2 0.00365393495262938 0 1 11 64235939 64235939 G A ENST00000309422 +14963.0 VEGFB p.R50W 2 0.00365393495262938 8.09633333333333 1 11 64235857 64235857 C T ENST00000309422 +14964.0 VEGFB p.K129T 4 2.01395527123915 0 1 11 64237198 64237198 A C ENST00000309422 +14964.0 VEGFB p.E88Q 4 0.0296941451699846 9.404 1 11 64235971 64235971 G C ENST00000309422 +14964.0 VEGFB p.K127Q 4 0.0627033968074553 6.32433333333333 1 11 64237191 64237191 A C ENST00000309422 +14964.0 VEGFB p.K129Q 4 2.01395527123915 0 2 11 64237197 64237197 A C ENST00000309422 +14965.0 VIL1 p.A674T 7 0.132560749270765 0 1 2 218437172 218437172 G A ENST00000248444 +14965.0 VIL1 p.P637A 7 0.0137118142175626 8.477 1 2 218436564 218436564 C G ENST00000248444 +14965.0 VIL1 p.E668K 7 0.00181865486972135 17.597 1 2 218437154 218437154 G A ENST00000248444 +14965.0 VIL1 p.A675E 7 0.121633134153179 3.531 1 2 218437176 218437176 C A ENST00000248444 +14965.0 VIL1 p.T677A 7 0.070676370146392 4.533 1 2 218437181 218437181 A G ENST00000248444 +14965.0 VIL1 p.K683N 7 0.00490071593856713 14.443 1 2 218437201 218437201 G T ENST00000248444 +14966.0 VIM p.E156K 2 1.01474377735081 0 2 10 17229888 17229888 G A ENST00000544301 +14966.0 VIM p.R155Q 2 0.0294875547016256 6.08375 1 10 17229886 17229886 G A ENST00000544301 +14967.0 VIM p.L215V 7 0.036111652370768 0 1 10 17233605 17233605 C G ENST00000544301 +14967.0 VIM p.R170L 7 0.0273178613579211 5.567 1 10 17229931 17229931 G T ENST00000544301 +14967.0 VIM p.E172K 7 0.00249940472140485 9.886 1 10 17229936 17229936 G A ENST00000544301 +14967.0 VIM p.D211H 7 0.0165475364067897 6.57 1 10 17233593 17233593 G C ENST00000544301 +14967.0 VIM p.R217H 7 0.00445550440268244 9.7665 1 10 17233612 17233612 G A ENST00000544301 +14967.0 VIM p.E221Q 7 0.018037380221833 9.859 1 10 17233623 17233623 G C ENST00000544301 +14967.0 VIM p.R222L 7 0.0181387802480071 9.6905 1 10 17233627 17233627 G T ENST00000544301 +14968.0 VIM p.N283D 5 0.0109746161765941 0 1 10 17233896 17233896 A G ENST00000544301 +14968.0 VIM p.S278R 5 0.00242350983837188 8.701 1 10 17233883 17233883 T A ENST00000544301 +14968.0 VIM p.A287T 5 0.00883272253729946 7.1055 1 10 17233908 17233908 G A ENST00000544301 +14968.0 VIM p.E288D 5 0.00419072268327259 9.578 1 10 17233913 17233913 A C ENST00000544301 +14968.0 VIM p.F295S 5 0.00133136767293903 19.135 1 10 17234694 17234694 T C ENST00000544301 +14969.0 VIM p.A308G 2 0.00526445536469931 0 1 10 17234733 17234733 C G ENST00000544301 +14969.0 VIM p.R304Q 2 0.00526445536469931 7.5695 1 10 17234721 17234721 G A ENST00000544301 +1497.0 BBS9 p.Q122H 2 0.0133594090295621 0 1 7 33177515 33177515 G C ENST00000242067 +1497.0 BBS9 p.V108F 2 0.0133594090295621 6.226 1 7 33155696 33155696 G T ENST00000242067 +14970.0 VIM p.R320Q 2 0.00518119285464718 0 1 10 17234769 17234769 G A ENST00000544301 +14970.0 VIM p.Y319C 2 0.00518119285464718 7.5925 1 10 17234766 17234766 A G ENST00000544301 +14971.0 VIM p.K390T 4 1.00244324631673 0 2 10 17235329 17235329 A C ENST00000544301 +14971.0 VIM p.L340M 4 0.011818730629284 8.687 1 10 17235178 17235178 C A ENST00000544301 +14971.0 VIM p.R345H 4 0.00190138177254291 17.74 1 10 17235194 17235194 G A ENST00000544301 +14971.0 VIM p.E396Q 4 0.00511760494740305 16.307 1 10 17235346 17235346 G C ENST00000544301 +14972.0 VIMP p.E110Q 2 0.00800990029600464 0 1 15 101274672 101274672 C G ENST00000398226 +14972.0 VIMP p.R112K 2 0.00800990029600464 6.964 1 15 101274665 101274665 C T ENST00000398226 +14973.0 VIP p.T131A 2 0.0472022682988383 0 1 6 152756189 152756189 A G ENST00000367244 +14973.0 VIP p.D132V 2 0.0472022682988383 4.405 1 6 152756193 152756193 A T ENST00000367244 +14974.0 VIP p.L147M 3 0.0190876775248402 0 1 6 152756237 152756237 T A ENST00000367244 +14974.0 VIP p.K144N 3 0.0121441801396001 6.502 1 6 152756230 152756230 G T ENST00000367244 +14974.0 VIP p.S149L 3 0.00916538259592853 6.956 1 6 152756244 152756244 C T ENST00000367244 +14975.0 VIPR2 p.S80N 2 0.00101803296957141 0 1 7 159109832 159109832 C T ENST00000262178 +14975.0 VIPR2 p.G87E 2 0.00101803296957141 9.94 1 7 159103854 159103854 C T ENST00000262178 +14976.0 VIPR2 p.R26L 2 1.00182992470092 0 1 7 159142520 159142520 C A ENST00000262178 +14976.0 VIPR2 p.R26Q 2 1.00182992470092 0 1 7 159142520 159142520 C T ENST00000262178 +14976.0 VIPR2 p.T36K 2 0.00365984940184541 9.094 1 7 159142490 159142490 G T ENST00000262178 +14977.0 VNN1 p.P153S 19 0.132207557441463 0 1 6 132694067 132694067 G A ENST00000367928 +14977.0 VNN1 p.P191S 19 0.0246797135282719 14.7253333333333 1 6 132693279 132693279 G A ENST00000367928 +14977.0 VNN1 p.N189K 19 0.0233712519886599 8.05433333333333 1 6 132693283 132693283 A T ENST00000367928 +14977.0 VNN1 p.E185K 19 0.0226606545048982 17.1306666666667 1 6 132693297 132693297 C T ENST00000367928 +14977.0 VNN1 p.K178N 19 0.0116014215114549 17.4266666666667 1 6 132693990 132693990 C G ENST00000367928 +14977.0 VNN1 p.D155H 19 0.0470534133883238 5.09333333333333 1 6 132694061 132694061 C G ENST00000367928 +14977.0 VNN1 p.C152G 19 0.101245608602127 3.38233333333333 1 6 132694070 132694070 A C ENST00000367928 +14977.0 VNN1 p.R89G 19 0.0223891167984207 8.286 1 6 132711785 132711785 T C ENST00000367928 +14977.1 VNN1 p.L401F 11 0.0282369497260289 0 1 6 132684491 132684491 C A ENST00000367928 +14977.1 VNN1 p.T472I 11 0.0193470908809501 5.85333333333333 1 6 132683267 132683267 G A ENST00000367928 +14977.1 VNN1 p.G412V 11 0.0157657574497636 6.521 1 6 132684459 132684459 C A ENST00000367928 +14977.1 VNN1 p.T405K 11 0.00117178734153151 16.279 1 6 132684480 132684480 G T ENST00000367928 +14977.1 VNN1 p.L242S 11 0.0160839851012939 14.681 1 6 132693125 132693125 A G ENST00000367928 +14977.2 VNN1 p.M239I 6 0.0241824641852659 0 1 6 132693133 132693133 C T ENST00000367928 +14977.2 VNN1 p.E416G 6 0.00105265954716065 15.598 1 6 132684447 132684447 T C ENST00000367928 +14977.2 VNN1 p.K273E 6 0.0207815874931838 5.668 1 6 132693033 132693033 T C ENST00000367928 +14977.2 VNN1 p.A247G 6 0.00165104302359673 9.281 1 6 132693110 132693110 G C ENST00000367928 +14977.2 VNN1 p.F182C 6 0.00294828707881792 8.43633333333333 1 6 132693305 132693305 A C ENST00000367928 +14978.0 VNN1 p.R459G 4 1.00423568186655 0 1 6 132683307 132683307 G C ENST00000367928 +14978.0 VNN1 p.R459H 4 1.00423568186655 0 1 6 132683306 132683306 C T ENST00000367928 +14978.0 VNN1 p.A320D 4 0.0248744398808386 8.90366666666667 1 6 132692452 132692452 G T ENST00000367928 +14978.0 VNN1 p.S318F 4 0.0249938273142494 8.863 1 6 132692458 132692458 G A ENST00000367928 +14979.0 VNN1 p.E371D 7 1.0116505685455 0 1 6 132692298 132692298 C A ENST00000367928 +14979.0 VNN1 p.M424I 7 0.0197197261166631 15.242 1 6 132684422 132684422 C A ENST00000367928 +14979.0 VNN1 p.E423K 7 0.0202593007013297 9.38066666666667 1 6 132684427 132684427 C T ENST00000367928 +14979.0 VNN1 p.T420N 7 0.0202645279323291 6.626 1 6 132684435 132684435 G T ENST00000367928 +14979.0 VNN1 p.E371Q 7 1.0116505685455 0 1 6 132692300 132692300 C G ENST00000367928 +14979.1 VNN1 p.G349A 2 0.0106919341430353 0 1 6 132692365 132692365 C G ENST00000367928 +14979.1 VNN1 p.G352E 2 0.0106919341430353 6.54733333333333 1 6 132692356 132692356 C T ENST00000367928 +1498.0 BBS9 p.L184F 2 0.00105979430847833 0 1 7 33257343 33257343 C T ENST00000242067 +1498.0 BBS9 p.Y140N 2 0.00105979430847833 9.882 1 7 33177567 33177567 T A ENST00000242067 +14980.0 VNN1 p.G385R 2 0.0525196095145801 0 1 6 132692258 132692258 C G ENST00000367928 +14980.0 VNN1 p.D384H 2 0.0525196095145801 4.251 1 6 132692261 132692261 C G ENST00000367928 +14981.0 VNN1 p.S302L 2 0.00129036953677565 0 1 6 132692506 132692506 G A ENST00000367928 +14981.0 VNN1 p.G71D 2 0.00129036953677565 9.598 1 6 132711838 132711838 C T ENST00000367928 +14982.0 VNN1 p.V221A 2 0.00687543479718176 0 1 6 132693188 132693188 A G ENST00000367928 +14982.0 VNN1 p.M258V 2 0.00687543479718176 7.18433333333333 1 6 132693078 132693078 T C ENST00000367928 +14983.0 VNN1 p.V135A 2 0.0142918187532818 0 1 6 132694120 132694120 A G ENST00000367928 +14983.0 VNN1 p.Y134C 2 0.0142918187532818 6.12866666666667 1 6 132694123 132694123 T C ENST00000367928 +14984.0 VPRBP p.C670G 2 0.0044008563613175 0 1 3 51418818 51418818 A C ENST00000423656 +14984.0 VPRBP p.V939F 2 0.0044008563613175 7.828 1 3 51413001 51413001 C A ENST00000423656 +14985.0 VPREB1 p.P26L 2 0.0416655836591 0 1 22 22244976 22244976 C T ENST00000403807 +14985.0 VPREB1 p.Q25E 2 0.0416655836591 4.585 1 22 22244972 22244972 C G ENST00000403807 +14986.0 VPREB1 p.Y99C 7 0.0745992590342631 0 1 22 22245195 22245195 A G ENST00000403807 +14986.0 VPREB1 p.T36A 7 0.0356403570481312 13.0825 1 22 22245005 22245005 A G ENST00000403807 +14986.0 VPREB1 p.R38C 7 0.0437811243706024 4.7695 1 22 22245011 22245011 C T ENST00000403807 +14986.0 VPREB1 p.Y71N 7 0.0308344718977994 9.327 1 22 22245110 22245110 T A ENST00000403807 +14986.0 VPREB1 p.S90F 7 0.0692004646979558 4.7855 1 22 22245168 22245168 C T ENST00000403807 +14986.0 VPREB1 p.S103C 7 0.0343100000333936 18.0345 1 22 22245207 22245207 C G ENST00000403807 +14987.0 VPS16 p.G707C 2 0.0901830429288518 0 1 20 2865262 2865262 G T ENST00000380445 +14987.0 VPS16 p.H708Y 2 0.0901830429288518 3.471 1 20 2865265 2865265 C T ENST00000380445 +14988.0 VPS25 p.P8L 3 0.0468343217873126 0 1 17 42773498 42773498 C T ENST00000253794 +14988.0 VPS25 p.Q10R 3 0.041014533883647 4.786 1 17 42773504 42773504 A G ENST00000253794 +14988.0 VPS25 p.R12G 3 0.0153551272643699 6.5615 1 17 42773509 42773509 C G ENST00000253794 +14989.0 VPS26A p.A96T 4 0.0212773718942039 0 1 10 69157063 69157063 G A ENST00000373382 +14989.0 VPS26A p.E94K 4 0.0150930649220126 6.059 1 10 69157057 69157057 G A ENST00000373382 +14989.0 VPS26A p.G99E 4 0.00532545599615554 7.899 1 10 69157073 69157073 G A ENST00000373382 +14989.0 VPS26A p.I136T 4 0.00319339105629992 8.903 1 10 69158067 69158067 T C ENST00000373382 +1499.0 BBS9 p.V235L 2 0.0044839938041211 0 1 7 33273012 33273012 G T ENST00000242067 +1499.0 BBS9 p.P176L 2 0.0044839938041211 7.801 1 7 33257320 33257320 C T ENST00000242067 +14990.0 VPS26A p.F287S 2 0.00458138652043703 0 1 10 69168621 69168621 T C ENST00000373382 +14990.0 VPS26A p.L278V 2 0.00458138652043703 7.77 1 10 69168593 69168593 C G ENST00000373382 +14991.0 VPS29 p.D111H 3 0.0161309467217199 0 1 12 110493108 110493108 C G ENST00000360579 +14991.0 VPS29 p.Q107H 3 0.0151135824116262 6.0495 1 12 110493118 110493118 C G ENST00000360579 +14991.0 VPS29 p.I86V 3 0.00104855554072356 9.919 1 12 110493183 110493183 T C ENST00000360579 +14992.0 VPS29 p.H92Y 3 0.0118178528727198 0 1 12 110493165 110493165 G A ENST00000360579 +14992.0 VPS29 p.P96L 3 0.000988517801860121 9.998 1 12 110493152 110493152 G A ENST00000360579 +14992.0 VPS29 p.G65R 3 0.0108505361907687 6.5275 1 12 110496026 110496026 C T ENST00000360579 +14993.0 VPS35 p.L583V 6 0.019888847585497 0 1 16 46663063 46663063 G C ENST00000299138 +14993.0 VPS29 p.R18W 6 0.00167581464492364 15.204 1 12 110496167 110496167 G A ENST00000360579 +14993.0 VPS35 p.Q586E 6 0.0177745123676131 5.96 1 16 46663054 46663054 G C ENST00000299138 +14993.0 VPS35 p.L571F 6 0.00734977619600989 8.562 1 16 46663097 46663097 C G ENST00000299138 +14993.0 VPS35 p.H565R 6 0.00116117304814625 9.777 1 16 46663116 46663116 T C ENST00000299138 +14993.0 VPS35 p.R526C 6 0.00467077560847231 16.308 1 16 46669001 46669001 G A ENST00000299138 +14994.0 VPS33A p.L515V 2 0.0148437559824201 0 1 12 122232866 122232866 G C ENST00000267199 +14994.0 VPS33A p.R516L 2 0.0148437559824201 6.074 1 12 122232862 122232862 C A ENST00000267199 +14995.0 VPS33A p.P281L 6 2.06591969663393 0 1 12 122244696 122244696 G A ENST00000267199 +14995.0 VPS33A p.L472F 6 0.0134433404431455 11.7505 1 12 122235812 122235812 G A ENST00000267199 +14995.0 VPS33A p.R471C 6 0.0878994129549218 5.316 1 12 122235815 122235815 G A ENST00000267199 +14995.0 VPS33A p.T282M 6 0.122607809625786 4.625 1 12 122244693 122244693 G A ENST00000267199 +14995.0 VPS33A p.P281S 6 2.06591969663393 0 2 12 122244697 122244697 G A ENST00000267199 +14996.0 VPS33A p.S414C 5 0.0680370579829969 0 1 12 122238648 122238648 G C ENST00000267199 +14996.0 VPS33A p.Q456H 5 0.0265353785022701 8.5545 1 12 122235858 122235858 C G ENST00000267199 +14996.0 VPS33A p.P455L 5 0.0269549004082221 8.328 1 12 122235862 122235862 G A ENST00000267199 +14996.0 VPS33A p.V424I 5 0.0034453461095059 9.9225 1 12 122238619 122238619 C T ENST00000267199 +14996.0 VPS33A p.V415M 5 0.0616515120605441 4.0295 1 12 122238646 122238646 C T ENST00000267199 +14997.0 VPS33A p.E368K 2 0.0178615364908443 0 1 12 122239940 122239940 C T ENST00000267199 +14997.0 VPS33A p.D369V 2 0.0178615364908443 5.807 1 12 122239936 122239936 T A ENST00000267199 +14998.0 VPS33A p.Y246C 2 0.0157009971941216 0 1 12 122249909 122249909 T C ENST00000267199 +14998.0 VPS33A p.F304L 2 0.0157009971941216 5.993 1 12 122244626 122244626 G T ENST00000267199 +14999.0 VPS33A p.A3V 3 0.0335510820914086 0 1 12 122266401 122266401 G A ENST00000267199 +14999.0 VPS33A p.A292S 3 0.0056284267421493 7.513 1 12 122244664 122244664 C A ENST00000267199 +14999.0 VPS33A p.S6A 3 0.0282300756376146 5.1545 1 12 122266393 122266393 A C ENST00000267199 +15.0 A2M p.P799S 2 0.0232117643853254 0 1 12 9091275 9091275 G A ENST00000318602 +15.0 A2M p.S801F 2 0.0232117643853254 5.429 1 12 9091268 9091268 G A ENST00000318602 +150.0 ACADSB p.E266K 8 0.0201798118440354 0 1 10 123043160 123043160 G A ENST00000358776 +150.0 ACADSB p.G203A 8 0.00877095571690989 7.29 1 10 123041306 123041306 G C ENST00000358776 +150.0 ACADSB p.D238N 8 0.01118582244382 16.914 1 10 123043076 123043076 G A ENST00000358776 +150.0 ACADSB p.R239C 8 0.00857008868948149 17.05 1 10 123043079 123043079 C T ENST00000358776 +150.0 ACADSB p.H245Y 8 0.00980027455441377 7.391 1 10 123043097 123043097 C T ENST00000358776 +150.0 ACADSB p.P262L 8 0.00253021685906051 16.028 1 10 123043149 123043149 C T ENST00000358776 +150.0 ACADSB p.V268I 8 0.01123721915703 7.002 1 10 123043166 123043166 G A ENST00000358776 +1500.0 BBS9 p.C270F 2 1.00572305029145 0 2 7 33273118 33273118 G T ENST00000242067 +1500.0 BBS9 p.K272R 2 0.0114461005829011 7.449 1 7 33273124 33273124 A G ENST00000242067 +15000.0 VPS33A p.L144F 4 1.01129909478272 0 2 12 122261314 122261314 G A ENST00000267199 +15000.0 VPS33A p.T181I 4 0.00939572204715704 7.933 1 12 122251041 122251041 G A ENST00000267199 +15000.0 VPS33A p.A175T 4 0.0125891891154688 7.458 1 12 122251060 122251060 C T ENST00000267199 +15000.0 VPS33A p.L151F 4 0.00305425694743403 9.362 1 12 122261293 122261293 G A ENST00000267199 +15001.0 VPS33A p.R70C 2 0.0021387743570187 0 1 12 122263660 122263660 G A ENST00000267199 +15001.0 VPS33A p.E95K 2 0.0021387743570187 8.869 1 12 122263585 122263585 C T ENST00000267199 +15002.0 VPS33A p.E17Q 2 2.00255758871696 0 1 12 122266360 122266360 C G ENST00000267199 +15002.0 VPS33A p.E17K 2 2.00255758871696 0 2 12 122266360 122266360 C T ENST00000267199 +15002.0 VPS33A p.R24S 2 0.00767276615088026 8.611 1 12 122266339 122266339 G T ENST00000267199 +15003.0 VPS35 p.V696L 2 0.0024012477876066 0 1 16 46661843 46661843 C A ENST00000299138 +15003.0 VPS35 p.T739K 2 0.0024012477876066 8.702 1 16 46660647 46660647 G T ENST00000299138 +15004.0 VPS36 p.K354Q 2 0.0215301174519641 0 1 13 52416024 52416024 T G ENST00000378060 +15004.0 VPS36 p.S339L 2 0.0215301174519641 5.5375 1 13 52416068 52416068 G A ENST00000378060 +15005.0 VPS36 p.S326L 2 0.00109034468943611 0 1 13 52417070 52417070 G A ENST00000378060 +15005.0 VPS36 p.E333Q 2 0.00109034468943611 9.841 1 13 52416087 52416087 C G ENST00000378060 +15006.0 VPS36 p.T239A 2 0.00300483190101565 0 1 13 52425991 52425991 T C ENST00000378060 +15006.0 VPS36 p.M293V 2 0.00300483190101565 8.3785 1 13 52418020 52418020 T C ENST00000378060 +15007.0 VPS36 p.Q99H 2 0.00188659439243134 0 1 13 52436344 52436344 C A ENST00000378060 +15007.0 VPS36 p.P90S 2 0.00188659439243134 9.05 1 13 52436373 52436373 G A ENST00000378060 +15008.0 VPS4A p.Y38S 2 0.0160013044784846 0 1 16 69316099 69316099 A C ENST00000254950 +15008.0 VPS4A p.A35V 2 0.0160013044784846 5.96566666666667 1 16 69316090 69316090 C T ENST00000254950 +15009.0 VPS4B p.E443K 3 0.0224396027820645 0 1 18 63390983 63390983 C T ENST00000238497 +15009.0 VPS4B p.R295Q 3 0.0161678816320711 6.813 1 18 63397242 63397242 C T ENST00000238497 +15009.0 VPS4B p.E293A 3 0.0208200777098406 6.206 1 18 63397248 63397248 T G ENST00000238497 +1501.0 BBS9 p.L326R 2 0.0348668538226551 0 1 7 33273917 33273917 T G ENST00000242067 +1501.0 BBS9 p.Q325E 2 0.0348668538226551 4.842 1 7 33273913 33273913 C G ENST00000242067 +15010.0 VPS4B p.D413N 2 0.0034913482904562 0 1 18 63391073 63391073 C T ENST00000238497 +15010.0 VPS4B p.D347E 2 0.0034913482904562 8.162 1 18 63397085 63397085 A T ENST00000238497 +15011.0 VPS4B p.R253T 2 0.0184658054208495 0 1 18 63400080 63400080 C G ENST00000238497 +15011.0 VPS4B p.R252H 2 0.0184658054208495 5.759 1 18 63400083 63400083 C T ENST00000238497 +15012.0 VPS4B p.I236M 3 0.0364158257839359 0 1 18 63400130 63400130 A C ENST00000238497 +15012.0 VPS4B p.D237H 3 0.0352494150893422 4.828 1 18 63400129 63400129 C G ENST00000238497 +15012.0 VPS4B p.I199M 3 0.00125153909219814 9.692 1 18 63400591 63400591 T C ENST00000238497 +15013.0 VPS4B p.H36R 2 0.001023693823747 0 1 18 63411499 63411499 T C ENST00000238497 +15013.0 VPS4B p.H43R 2 0.001023693823747 9.932 1 18 63411478 63411478 T C ENST00000238497 +15014.0 VRK1 p.A7T 2 0.0089679876082422 0 1 14 96833490 96833490 G A ENST00000216639 +15014.0 VRK1 p.A9T 2 0.0089679876082422 6.801 1 14 96833496 96833496 G A ENST00000216639 +15015.0 VRK1 p.R103C 5 0.0406364872506618 0 1 14 96847277 96847277 C T ENST00000216639 +15015.0 VRK1 p.E94K 5 0.00228828542128528 15.4296 1 14 96846158 96846158 G A ENST00000216639 +15015.0 VRK1 p.W99L 5 0.0305785491024588 5.7656 1 14 96847266 96847266 G T ENST00000216639 +15015.0 VRK1 p.T102I 5 0.033208914907491 5.4912 1 14 96847275 96847275 C T ENST00000216639 +15016.0 VRK1 p.L195M 9 0.0599632858563408 0 1 14 96855230 96855230 T A ENST00000216639 +15016.0 VRK1 p.I141M 9 0.00125685825884795 14.9435333333333 1 14 96852879 96852879 A G ENST00000216639 +15016.0 VRK1 p.G176R 9 0.0332988272572696 5.543 1 14 96853116 96853116 G A ENST00000216639 +15016.0 VRK1 p.L183F 9 0.0296004293225855 5.2672 1 14 96853137 96853137 C T ENST00000216639 +15016.0 VRK1 p.Y198C 9 0.0212834090004666 6.3306 1 14 96855240 96855240 A G ENST00000216639 +15016.0 VRK1 p.R203W 9 0.00293316053437184 16.2286 1 14 96855254 96855254 C T ENST00000216639 +15016.0 VRK1 p.D231N 9 0.0421775564297887 13.689 1 14 96855338 96855338 G A ENST00000216639 +15016.0 VRK1 p.V236L 9 0.0386827598127163 18.3864 1 14 96855353 96855353 G T ENST00000216639 +15017.0 VRK2 p.L236I 9 0.0576496049477652 0 1 2 58131837 58131837 C A ENST00000435505 +15017.0 VRK2 p.G147V 9 0.0171605595980335 6.0875 1 2 58088436 58088436 G T ENST00000435505 +15017.0 VRK2 p.I167M 9 0.0210106462387778 6.007 1 2 58089681 58089681 A G ENST00000435505 +15017.0 VRK2 p.D186H 9 0.0173067531462442 15.4145 1 2 58123113 58123113 G C ENST00000435505 +15017.0 VRK2 p.R230Q 9 0.0146719058122814 12.9715 1 2 58131820 58131820 G A ENST00000435505 +15017.0 VRK2 p.V233I 9 0.0552868806387731 5.5075 1 2 58131828 58131828 G A ENST00000435505 +15017.0 VRK2 p.E234K 9 0.0398130154913311 7.5695 1 2 58131831 58131831 G A ENST00000435505 +15017.1 VRK2 p.E73Q 2 4.91823433152476e-05 0 1 2 58084911 58084911 G C ENST00000435505 +15017.1 VRK2 p.G38E 2 4.91823433152476e-05 14.3115 1 2 58048944 58048944 G A ENST00000435505 +15018.0 VRK2 p.Q94E 2 0.0470226612197237 0 1 2 58086362 58086362 C G ENST00000435505 +15018.0 VRK2 p.K93E 2 0.0470226612197237 4.4105 1 2 58086359 58086359 A G ENST00000435505 +15019.0 VRK2 p.S283N 2 0.00107384389581499 0 1 2 58135191 58135191 G A ENST00000435505 +15019.0 VRK2 p.K223N 2 0.00107384389581499 9.863 1 2 58123226 58123226 G T ENST00000435505 +1502.0 BCAM p.G97V 2 0.0052426065751126 0 1 19 44812248 44812248 G T ENST00000270233 +1502.0 BCAM p.P101L 2 0.0052426065751126 7.5755 1 19 44812260 44812260 C T ENST00000270233 +15020.0 VRK2 p.E270K 2 0.00474952844993397 0 1 2 58135151 58135151 G A ENST00000435505 +15020.0 VRK2 p.T327I 2 0.00474952844993397 7.718 1 2 58139789 58139789 C T ENST00000435505 +15021.0 VRK3 p.L460M 3 0.0683558870169982 0 1 19 49979141 49979141 G T ENST00000599538 +15021.0 VRK3 p.R461C 3 0.0455626570929833 4.771 1 19 49979138 49979138 G A ENST00000599538 +15021.0 VRK3 p.D459N 3 0.0406671513803244 4.978 1 19 49979144 49979144 C T ENST00000599538 +15022.0 VRK3 p.L438P 3 0.0188134718630785 0 1 19 49979206 49979206 A G ENST00000599538 +15022.0 VRK3 p.P444S 3 0.00826518272136807 6.934 1 19 49979189 49979189 G A ENST00000599538 +15022.0 VRK3 p.M436V 3 0.0107222439285938 6.555 1 19 49979213 49979213 T C ENST00000599538 +15023.0 VRK3 p.E351K 2 0.0012006238938033 0 1 19 49989684 49989684 C T ENST00000599538 +15023.0 VRK3 p.G366R 2 0.0012006238938033 9.702 1 19 49989639 49989639 C T ENST00000599538 +15024.0 VRK3 p.E301D 4 0.0431618851727351 0 1 19 49992920 49992920 C G ENST00000599538 +15024.0 VRK3 p.R332C 4 0.0419502524717055 4.577 1 19 49989741 49989741 G A ENST00000599538 +15024.0 VRK3 p.F296L 4 0.00542120014104308 9.633 1 19 49992935 49992935 G C ENST00000599538 +15024.0 VRK3 p.A222V 4 0.00411438317965679 17.56 1 19 49997518 49997518 G A ENST00000599538 +15025.0 VRK3 p.A269S 3 0.020687552798808 0 1 19 49994879 49994879 C A ENST00000599538 +15025.0 VRK3 p.A309G 3 0.00213223101788334 8.9 1 19 49992897 49992897 G C ENST00000599538 +15025.0 VRK3 p.S273N 3 0.018633168728659 5.749 1 19 49994866 49994866 C T ENST00000599538 +15026.0 VRK3 p.G178D 2 0.00249801871343248 0 1 19 50007583 50007583 C T ENST00000599538 +15026.0 VRK3 p.A206V 2 0.00249801871343248 8.645 1 19 49997566 49997566 G A ENST00000599538 +15027.0 VSIG4 p.R20C 10 3.0010630100381 0 2 X 66033828 66033828 G A ENST00000374737 +15027.0 VSIG4 p.R20S 10 3.0010630100381 0 1 X 66033828 66033828 G T ENST00000374737 +15027.0 VSIG4 p.V126M 10 0.0163145451307198 9.895 1 X 66033510 66033510 C T ENST00000374737 +15027.0 VSIG4 p.E114K 10 0.0157637541495885 16.2675 1 X 66033546 66033546 C T ENST00000374737 +15027.0 VSIG4 p.R20H 10 3.0010630100381 0 1 X 66033827 66033827 C T ENST00000374737 +15027.1 VSIG4 p.K129N 6 1.00359677754211 0 1 X 66033499 66033499 C A ENST00000374737 +15027.1 VSIG4 p.K129N 6 1.00359677754211 0 1 X 66033499 66033499 C G ENST00000374737 +15027.1 VSIG4 p.S97P 6 0.0382158321460012 12.9575 1 X 66033597 66033597 A G ENST00000374737 +15027.1 VSIG4 p.C41Y 6 0.0432265473360091 8.1705 1 X 66033764 66033764 C T ENST00000374737 +15027.2 VSIG4 p.R70S 3 0.0296528695047554 0 1 X 66033678 66033678 G T ENST00000374737 +15027.2 VSIG4 p.H90Y 3 0.00381510429489556 8.071 1 X 66033618 66033618 G A ENST00000374737 +15027.2 VSIG4 p.G74E 3 0.026030646389514 5.269 1 X 66033665 66033665 C T ENST00000374737 +15028.0 VSIG4 p.D121H 2 0.00170738011798901 0 1 X 66033525 66033525 C G ENST00000374737 +15028.0 VSIG4 p.G48A 2 0.00170738011798901 9.194 1 X 66033743 66033743 C G ENST00000374737 +15029.0 VSIG4 p.L103Q 5 1.01744691248935 0 1 X 66033578 66033578 A T ENST00000374737 +15029.0 VSIG4 p.M105I 5 1.01219813455134 7.361 1 X 66033571 66033571 C G ENST00000374737 +15029.0 VSIG4 p.M105V 5 1.01219813455134 7.361 1 X 66033573 66033573 T C ENST00000374737 +15029.0 VSIG4 p.L103M 5 1.01744691248935 0 1 X 66033579 66033579 G T ENST00000374737 +15029.0 VSIG4 p.R85C 5 0.0106260508900335 7.565 1 X 66033633 66033633 G A ENST00000374737 +1503.0 BCAM p.A170T 4 0.0215309764501241 0 1 19 44813253 44813253 G A ENST00000270233 +1503.0 BCAM p.S153F 4 0.0203094869026572 5.6235 1 19 44812502 44812502 C T ENST00000270233 +1503.0 BCAM p.T205N 4 0.00538012421294071 9.6535 1 19 44813450 44813450 C A ENST00000270233 +1503.0 BCAM p.R207H 4 0.00411847667588697 17.579 1 19 44813456 44813456 G A ENST00000270233 +15030.0 VTA1 p.L156S 3 0.0135097482531665 0 1 6 142189481 142189481 T C ENST00000367630 +15030.0 VTA1 p.K112N 3 0.0046246886977181 8.487 1 6 142170346 142170346 A T ENST00000367630 +15030.0 VTA1 p.I152M 3 0.0125601615379241 6.5432 1 6 142189470 142189470 C G ENST00000367630 +15031.0 VTCN1 p.S65C 3 0.0337795483148306 0 1 1 117156825 117156825 G C ENST00000369458 +15031.0 VTCN1 p.S135C 3 0.00188708394629511 9.095 1 1 117156615 117156615 G C ENST00000369458 +15031.0 VTCN1 p.E85K 3 0.0320093187945847 4.968 1 1 117156766 117156766 C T ENST00000369458 +15032.0 VTCN1 p.R116Q 5 0.0173220571941674 0 1 1 117156672 117156672 C T ENST00000369458 +15032.0 VTCN1 p.V120M 5 0.0045351352760108 17.274 1 1 117156661 117156661 C T ENST00000369458 +15032.0 VTCN1 p.L115S 5 0.0170724888082872 5.975 1 1 117156675 117156675 A G ENST00000369458 +15032.0 VTCN1 p.R100Q 5 0.0151916326529707 9.474 1 1 117156720 117156720 C T ENST00000369458 +15032.0 VTCN1 p.M96I 5 0.00819602232837917 16.415 1 1 117156731 117156731 C G ENST00000369458 +15033.0 VWF p.T2779M 3 0.0164095267456563 0 1 12 5949121 5949121 G A ENST00000261405 +15033.0 VWF p.R2778W 3 0.013895985288364 6.547 1 12 5949125 5949125 G A ENST00000261405 +15033.0 VWF p.P2776L 3 0.00891670245446033 7.451 1 12 5949130 5949130 G A ENST00000261405 +15034.0 VWF p.A2729S 3 0.0607441755370721 0 1 12 5949854 5949854 C A ENST00000261405 +15034.0 VWF p.Q2732K 3 0.00244310903756711 8.759 1 12 5949845 5949845 G T ENST00000261405 +15034.0 VWF p.T2728I 3 0.0585708332194269 4.097 1 12 5949856 5949856 G A ENST00000261405 +15035.0 VWF p.S1783L 11 0.0333579099260213 0 1 12 6016196 6016196 G A ENST00000261405 +15035.0 VWF p.A1792S 11 0.0192530267472201 15.138 1 12 6016170 6016170 C A ENST00000261405 +15035.0 VWF p.P1790L 11 0.0195261983658347 9.228 1 12 6016175 6016175 G A ENST00000261405 +15035.0 VWF p.M1785I 11 0.0305600844322061 5.2 1 12 6016189 6016189 C T ENST00000261405 +15035.0 VWF p.R1779Q 11 0.0111394064373491 7.816 1 12 6016208 6016208 C T ENST00000261405 +15035.0 VWF p.L1774F 11 0.0106780435546464 16.369 1 12 6016222 6016222 C A ENST00000261405 +15035.0 VWF p.D1772N 11 0.0194056535938106 16.886 1 12 6016230 6016230 C T ENST00000261405 +15035.1 VWF p.A1795V 4 0.00297066162742812 0 1 12 6016160 6016160 G A ENST00000261405 +15035.1 VWF p.R1819K 4 0.00297066162742677 8.395 1 12 6013645 6013645 C T ENST00000261405 +15036.0 VWF p.R1837Q 4 1.00277853855623 0 1 12 6013591 6013591 C T ENST00000261405 +15036.0 VWF p.R1837W 4 1.00277853855623 0 1 12 6013592 6013592 G A ENST00000261405 +15036.0 VWF p.D1832N 4 0.00662052797218653 8.493 1 12 6013607 6013607 C T ENST00000261405 +15036.0 VWF p.R1830C 4 0.00107532349730021 18.362 1 12 6013613 6013613 G A ENST00000261405 +15037.0 VWF p.L1666V 2 0.00155658491892929 0 1 12 6018422 6018422 G C ENST00000261405 +15037.0 VWF p.E1523K 2 0.00155658491892929 9.3274 1 12 6018851 6018851 C T ENST00000261405 +15038.0 VWF p.G1579W 2 0.00269624379515901 0 1 12 6018683 6018683 C A ENST00000261405 +15038.0 VWF p.S1613C 2 0.00269624379515901 8.53483333333333 1 12 6018580 6018580 G C ENST00000261405 +15039.0 VWF p.R1426C 3 0.0365797987555314 0 1 12 6019142 6019142 G A ENST00000261405 +15039.0 VWF p.L1427R 3 0.0303683986651068 5.501 1 12 6019138 6019138 A C ENST00000261405 +15039.0 VWF p.I1425F 3 0.022784646049303 6.108 1 12 6019145 6019145 T A ENST00000261405 +1504.0 BCAM p.E163K 2 0.00189840036715108 0 1 19 44812531 44812531 G A ENST00000270233 +1504.0 BCAM p.T158A 2 0.00189840036715108 9.041 1 19 44812516 44812516 A G ENST00000270233 +15040.0 VWF p.I1416M 2 0.0022669998327807 0 1 12 6019170 6019170 A C ENST00000261405 +15040.0 VWF p.H1419N 2 0.0022669998327807 8.785 1 12 6019163 6019163 G T ENST00000261405 +15041.0 VWF p.I1372T 2 0.00109792863650256 0 1 12 6019303 6019303 A G ENST00000261405 +15041.0 VWF p.V1409I 2 0.00109792863650256 9.831 1 12 6019193 6019193 C T ENST00000261405 +15042.0 VWF p.A1350V 2 2.00279100417918 0 3 12 6019369 6019369 G A ENST00000261405 +15042.0 VWF p.E1290V 2 0.00837301253754547 8.485 1 12 6019549 6019549 T A ENST00000261405 +15043.0 VWF p.P811L 2 0.0366765055712923 0 1 12 6044301 6044301 G A ENST00000261405 +15043.0 VWF p.P812L 2 0.0366765055712923 4.769 1 12 6044298 6044298 G A ENST00000261405 +15044.0 VWF p.R782W 4 1.0100530860251 0 1 12 6044389 6044389 G A ENST00000261405 +15044.0 VWF p.R782Q 4 1.0100530860251 0 1 12 6044388 6044388 C T ENST00000261405 +15044.0 VWF p.A778T 4 0.00633843332946176 8.603 1 12 6044401 6044401 C T ENST00000261405 +15044.0 VWF p.V775L 4 0.0161573638010831 7.0625 1 12 6044410 6044410 C A ENST00000261405 +15045.0 WAPAL p.G1173R 2 0.00337008337711975 0 1 10 86437599 86437599 C G ENST00000298767 +15045.0 WAPAL p.C1170R 2 0.00337008337711975 8.213 1 10 86437608 86437608 A G ENST00000298767 +15046.0 WAPAL p.E927Q 2 0.00170501482643313 0 1 10 86453710 86453710 C G ENST00000298767 +15046.0 WAPAL p.A932T 2 0.00170501482643313 9.196 1 10 86453695 86453695 C T ENST00000298767 +15047.0 WAPAL p.R816Q 2 0.001497736972337 0 1 10 86461211 86461211 C T ENST00000298767 +15047.0 WAPAL p.E867K 2 0.001497736972337 9.383 1 10 86459047 86459047 C T ENST00000298767 +15048.0 WAPAL p.I772T 7 1.00341380744441 0 2 10 86467334 86467334 A G ENST00000298767 +15048.0 WAPAL p.M796L 7 0.00213128788134435 18.063 1 10 86461272 86461272 T A ENST00000298767 +15048.0 WAPAL p.V779A 7 0.0139040659200152 16.876 1 10 86467313 86467313 A G ENST00000298767 +15048.0 WAPAL p.Y725C 7 0.0104250727100484 9.177 1 10 86467475 86467475 T C ENST00000298767 +15048.0 WAPAL p.C685W 7 0.0168940418886726 15.503 1 10 86471079 86471079 A C ENST00000298767 +15048.0 WAPAL p.T683I 7 0.0173305530594947 9.241 1 10 86471086 86471086 G A ENST00000298767 +15049.0 WAPAL p.R674C 3 0.0402123823513008 0 1 10 86472218 86472218 G A ENST00000298767 +15049.0 WAPAL p.L671V 3 0.0288511774390421 5.132 1 10 86472227 86472227 G C ENST00000298767 +15049.0 WAPAL p.G664A 3 0.0120282167563771 6.418 1 10 86472247 86472247 C G ENST00000298767 +1505.0 BCAM p.R210W 2 0.00212105831312948 0 1 19 44813464 44813464 C T ENST00000270233 +1505.0 BCAM p.G177E 2 0.00212105831312948 8.881 1 19 44813275 44813275 G A ENST00000270233 +15050.0 WARS2 p.Q116E 2 0.00429537558325997 0 1 1 119076352 119076352 G C ENST00000235521 +15050.0 WARS2 p.K343R 2 0.00429537558325997 7.863 1 1 119032966 119032966 T C ENST00000235521 +15051.0 WARS2 p.E332Q 5 1.02811545914159 0 1 1 119033000 119033000 C G ENST00000235521 +15051.0 WARS2 p.E332V 5 1.02811545914159 0 1 1 119032999 119032999 T A ENST00000235521 +15051.0 WARS2 p.H330N 5 0.0362300981872502 7.475 1 1 119033006 119033006 G T ENST00000235521 +15051.0 WARS2 p.K328R 5 0.0520453689720997 5.635 1 1 119033011 119033011 T C ENST00000235521 +15051.0 WARS2 p.D327G 5 0.0380415172997485 8.72 1 1 119033014 119033014 T C ENST00000235521 +15052.0 WARS2 p.R301H 13 1.03171734462515 0 1 1 119033092 119033092 C T ENST00000235521 +15052.0 WARS2 p.K303E 13 0.014417050318906 8.582 1 1 119033087 119033087 T C ENST00000235521 +15052.0 WARS2 p.R301S 13 1.03171734462515 0 1 1 119033093 119033093 G T ENST00000235521 +15052.0 WARS2 p.M297I 13 0.103601381371408 5.268 1 1 119033103 119033103 C T ENST00000235521 +15052.0 WARS2 p.G296D 13 0.10558043087113 8.511 1 1 119033107 119033107 C T ENST00000235521 +15052.0 WARS2 p.A295T 13 0.0859284105668705 11.332 1 1 119033111 119033111 C T ENST00000235521 +15052.0 WARS2 p.R292H 13 1.00510506271699 19.463 1 1 119033119 119033119 C T ENST00000235521 +15052.0 WARS2 p.R292C 13 1.00510506271699 19.463 1 1 119033120 119033120 G A ENST00000235521 +15052.0 WARS2 p.R252H 13 0.0251248265097298 15.693 1 1 119033239 119033239 C T ENST00000235521 +15052.0 WARS2 p.V248L 13 0.0333727394367996 17.652 1 1 119033252 119033252 C A ENST00000235521 +15052.1 WARS2 p.E245D 3 0.00204880728041994 0 1 1 119033259 119033259 C A ENST00000235521 +15052.1 WARS2 p.D242Y 3 0.00204880728041982 8.931 1 1 119033270 119033270 C A ENST00000235521 +15053.0 WARS2 p.D257H 2 0.00101100090218885 0 1 1 119033225 119033225 C G ENST00000235521 +15053.0 WARS2 p.P223L 2 0.00101100090218885 9.95 1 1 119033326 119033326 G A ENST00000235521 +15054.0 WARS2 p.S72N 2 0.00123010740229238 0 1 1 119076483 119076483 C T ENST00000235521 +15054.0 WARS2 p.Q42K 2 0.00123010740229238 9.667 1 1 119076574 119076574 G T ENST00000235521 +15055.0 WARS p.V452I 6 0.0764678713227094 0 1 14 100334937 100334937 C T ENST00000355338 +15055.0 WARS p.F460L 6 0.0283327493682796 9.381 1 14 100334911 100334911 G C ENST00000355338 +15055.0 WARS p.E459Q 6 0.0273649206037382 13.558 1 14 100334916 100334916 C G ENST00000355338 +15055.0 WARS p.T453A 6 0.0572970181001448 4.234 1 14 100334934 100334934 T C ENST00000355338 +15055.0 WARS p.R449L 6 0.0250901263520902 5.6437 1 14 100334945 100334945 C A ENST00000355338 +15055.0 WARS p.R448Q 6 0.00547067706638993 9.166 1 14 100334948 100334948 C T ENST00000355338 +15056.0 WARS p.K432E 2 0.0189849498735159 0 1 14 100334997 100334997 T C ENST00000355338 +15056.0 WARS p.E436K 2 0.0189849498735159 5.719 1 14 100334985 100334985 C T ENST00000355338 +15057.0 WARS p.R417M 9 0.0482142493006229 0 1 14 100337066 100337066 C A ENST00000355338 +15057.0 WARS p.E414K 9 0.0405370819969902 4.676 1 14 100337076 100337076 C T ENST00000355338 +15057.0 WARS p.C394Y 9 0.0114481811482846 6.7902 1 14 100337135 100337135 C T ENST00000355338 +15057.0 WARS p.R134K 9 0.0292403594769401 14.592 1 14 100360575 100360575 C T ENST00000355338 +15057.0 WARS p.R133H 9 0.0295669800309238 19.836 1 14 100360578 100360578 C T ENST00000355338 +15057.0 WARS p.S94R 9 0.00494978568189947 15.7182 1 14 100361739 100361739 A C ENST00000355338 +15057.1 WARS p.E408K 3 2.39113166328674e-06 0 1 14 100337094 100337094 C T ENST00000355338 +15057.1 WARS p.K114R 3 2.39113165959158e-06 18.673875 1 14 100360635 100360635 T C ENST00000355338 +15058.0 WARS p.A149V 8 0.0189297931769599 0 1 14 100354543 100354543 G A ENST00000355338 +15058.0 WARS p.C305Y 8 0.00502888402952915 19.7424285714286 1 14 100343300 100343300 C T ENST00000355338 +15058.0 WARS p.E151A 8 0.0178125770729371 5.8126 1 14 100354537 100354537 T G ENST00000355338 +15058.0 WARS p.M143I 8 0.0021638864907392 9.78142857142857 1 14 100354560 100354560 C T ENST00000355338 +15058.1 WARS p.T180K 4 0.0162061312879073 0 1 14 100354450 100354450 G T ENST00000355338 +15058.1 WARS p.P308L 4 0.015682412630998 6.09 1 14 100343291 100343291 G A ENST00000355338 +15058.1 WARS p.I175V 4 0.00252450027620621 9.356 1 14 100354466 100354466 T C ENST00000355338 +15059.0 WARS p.M195I 2 0.0124561324459459 0 1 14 100353827 100353827 C T ENST00000355338 +15059.0 WARS p.R162W 2 0.0124561324459459 6.327 1 14 100354505 100354505 G A ENST00000355338 +1506.0 BCAM p.A233T 3 0.0027512711496296 0 1 19 44813533 44813533 G A ENST00000270233 +1506.0 BCAM p.G189R 3 0.00115675674099363 9.758 1 19 44813310 44813310 G A ENST00000270233 +1506.0 BCAM p.R227H 3 0.00159820171827138 9.291 1 19 44813516 44813516 G A ENST00000270233 +15060.0 WAS p.R86C 4 0.0560686159262424 0 1 X 48684406 48684406 C T ENST00000376701 +15060.0 WAS p.Q33R 4 0.0552507395747438 4.2225 1 X 48683951 48683951 A G ENST00000376701 +15060.0 WAS p.F36Y 4 0.00163721557112748 13.5525 1 X 48683960 48683960 T A ENST00000376701 +15060.0 WAS p.P79L 4 0.00254767440354501 8.692 1 X 48684386 48684386 C T ENST00000376701 +15061.0 WAS p.R309H 3 2.05513071032482 0 1 X 48688448 48688448 G A ENST00000376701 +15061.0 WAS p.R309P 3 2.05513071032482 0 1 X 48688448 48688448 G C ENST00000376701 +15061.0 WAS p.E306K 3 0.165392130974471 4.181 1 X 48688438 48688438 G A ENST00000376701 +15061.0 WAS p.R309C 3 2.05513071032482 0 1 X 48688447 48688447 C T ENST00000376701 +15062.0 WASF1 p.L252H 9 1.00506206919412 0 1 6 110103516 110103516 A T ENST00000392589 +15062.0 WASF1 p.L264V 9 0.019736173894371 19.88 1 6 110103481 110103481 G C ENST00000392589 +15062.0 WASF1 p.L263R 9 0.0245444403363003 16.583 1 6 110103483 110103483 A C ENST00000392589 +15062.0 WASF1 p.Q259H 9 0.0133165429762887 9.979 1 6 110103494 110103494 C A ENST00000392589 +15062.0 WASF1 p.L252F 9 1.00506206919412 0 1 6 110103517 110103517 G A ENST00000392589 +15062.0 WASF1 p.G248R 9 0.00462280784752929 8.759 1 6 110103529 110103529 C G ENST00000392589 +15062.0 WASF1 p.Q107E 9 0.00350926820146119 9.157 1 6 110108631 110108631 G C ENST00000392589 +15062.1 WASF1 p.E542K 2 0.00122161042979811 0 1 6 110100578 110100578 C T ENST00000392589 +15062.1 WASF1 p.K176N 2 0.00122161042979811 9.677 1 6 110107089 110107089 C A ENST00000392589 +15063.0 WDR20 p.H108Y 2 0.00130747583689301 0 1 14 102195010 102195010 C T ENST00000454394 +15063.0 WDR20 p.F52L 2 0.00130747583689301 9.579 1 14 102140079 102140079 C A ENST00000454394 +15064.0 WDR20 p.L544P 5 0.0301976292555736 0 1 14 102209708 102209708 T C ENST00000454394 +15064.0 WDR20 p.F278L 5 0.00772849659365091 16.275 1 14 102208911 102208911 C G ENST00000454394 +15064.0 WDR20 p.G287S 5 0.0135254786313972 9.251 1 14 102208936 102208936 G A ENST00000454394 +15064.0 WDR20 p.M289I 5 0.0208819718561626 5.924 1 14 102208944 102208944 G C ENST00000454394 +15064.0 WDR20 p.T542M 5 0.0122924246320173 6.372 1 14 102209702 102209702 C T ENST00000454394 +15065.0 WDR20 p.P552S 3 0.00464697716626784 0 1 14 102209731 102209731 C T ENST00000454394 +15065.0 WDR20 p.L419I 3 0.00124116554110132 9.659 1 14 102209332 102209332 C A ENST00000454394 +15065.0 WDR20 p.M548L 3 0.003414247680566 8.196 1 14 102209719 102209719 A T ENST00000454394 +15066.0 WDR48 p.E435K 2 0.00325980187951332 0 1 3 39084666 39084666 G A ENST00000302313 +15066.0 WDR48 p.V15L 2 0.00325980187951332 8.261 1 3 39052068 39052068 G T ENST00000302313 +15067.0 WDR48 p.R304K 2 0.0114302439117526 0 1 3 39077152 39077152 G A ENST00000302313 +15067.0 WDR48 p.D262N 2 0.0114302439117526 6.451 1 3 39074837 39074837 G A ENST00000302313 +15068.0 WDR48 p.R287W 2 0.00651508627988253 0 1 3 39074912 39074912 C T ENST00000302313 +15068.0 WDR48 p.I346V 2 0.00651508627988253 7.262 1 3 39078200 39078200 A G ENST00000302313 +15069.0 WDR48 p.V657M 4 0.0213276637762557 0 1 3 39094678 39094678 G A ENST00000302313 +15069.0 WDR48 p.M413V 4 0.00175661057742887 9.181 1 3 39084218 39084218 A G ENST00000302313 +15069.0 WDR48 p.L654P 4 0.0184306589917042 5.766 1 3 39094670 39094670 T C ENST00000302313 +15069.0 WDR48 p.K663N 4 0.0012530932905695 9.669 1 3 39094698 39094698 G C ENST00000302313 +1507.0 BCAM p.A238P 2 0.0143182600730524 0 1 19 44813548 44813548 G C ENST00000270233 +1507.0 BCAM p.R250H 2 0.0143182600730524 6.126 1 19 44813585 44813585 G A ENST00000270233 +15070.0 WDR5 p.G226D 3 0.0715652793265447 0 1 9 134154511 134154511 G A ENST00000358625 +15070.0 WDR5 p.R181C 3 0.0295177824172958 5.404 1 9 134148300 134148300 C T ENST00000358625 +15070.0 WDR5 p.S223Y 3 0.0538480639839585 4.38239215686274 1 9 134154502 134154502 C A ENST00000358625 +15071.0 WDR5 p.E292Q 2 0.00100680499882304 0 1 9 134156563 134156563 G C ENST00000358625 +15071.0 WDR5 p.G254D 2 0.00100680499882304 9.956 1 9 134155712 134155712 G A ENST00000358625 +15072.0 WDR5 p.G299C 2 0.00112022170334586 0 1 9 134156584 134156584 G T ENST00000358625 +15072.0 WDR5 p.S318P 2 0.00112022170334586 9.802 1 9 134157940 134157940 T C ENST00000358625 +15073.0 WDR61 p.L196F 4 0.00998881007793977 0 1 15 78288357 78288357 C G ENST00000267973 +15073.0 WDR61 p.V238I 4 0.00834650127176227 6.907 1 15 78286078 78286078 C T ENST00000267973 +15073.0 WDR61 p.L152V 4 0.00653472305670825 9.245 1 15 78289965 78289965 G C ENST00000267973 +15073.0 WDR61 p.G124E 4 0.00488101024807595 16.926 1 15 78290048 78290048 C T ENST00000267973 +15074.0 WDR77 p.L312V 5 0.0579077723121221 0 1 1 111441325 111441325 G C ENST00000235090 +15074.0 WDR77 p.V326I 5 0.0144854984988932 6.3232 1 1 111441283 111441283 C T ENST00000235090 +15074.0 WDR77 p.N309S 5 0.051676635305523 4.6024 1 1 111441333 111441333 T C ENST00000235090 +15074.0 WDR77 p.P307S 5 0.0116140165960585 8.3549 1 1 111441340 111441340 G A ENST00000235090 +15074.0 WDR77 p.P64L 5 0.00126627018747465 9.70477777777778 1 1 111448729 111448729 G A ENST00000235090 +15075.0 WDR77 p.L239P 6 0.0338932141750439 0 1 1 111442737 111442737 A G ENST00000235090 +15075.0 WDR77 p.L287F 6 0.0105278611798901 7.2037 1 1 111442035 111442035 G A ENST00000235090 +15075.0 WDR77 p.V282M 6 0.00146278963824447 16.6338 1 1 111442050 111442050 C T ENST00000235090 +15075.0 WDR77 p.V248I 6 0.028235700940691 5.206 1 1 111442711 111442711 C T ENST00000235090 +15075.0 WDR77 p.T236S 6 0.00254181283039245 16.9654 1 1 111442747 111442747 T A ENST00000235090 +15076.0 WDR77 p.L105M 2 0.00766499199217436 0 1 1 111447565 111447565 A T ENST00000235090 +15076.0 WDR77 p.L154R 2 0.00766499199217436 7.0275 1 1 111447127 111447127 A C ENST00000235090 +15077.0 WDR92 p.L336F 3 0.0115667684159162 0 1 2 68131306 68131306 G A ENST00000295121 +15077.0 WDR92 p.V348L 3 0.00905326954427446 6.791 1 2 68131270 68131270 C G ENST00000295121 +15077.0 WDR92 p.D328N 3 0.00255930817027191 8.623 1 2 68131330 68131330 C T ENST00000295121 +15078.0 WDR92 p.D218H 3 0.0109295178794106 0 1 2 68137415 68137415 C G ENST00000295121 +15078.0 WDR92 p.L268M 3 0.00162807018363446 9.276 1 2 68134766 68134766 G T ENST00000295121 +15078.0 WDR92 p.E216V 3 0.00933150343438993 6.746 1 2 68137420 68137420 T A ENST00000295121 +15079.0 WDR92 p.P130H 2 0.0112027753751236 0 1 2 68144611 68144611 G T ENST00000295121 +15079.0 WDR92 p.P146T 2 0.0112027753751236 6.48 1 2 68141775 68141775 G T ENST00000295121 +1508.0 BCAP29 p.R214T 2 0.00479030533977722 0 1 7 107613383 107613383 G C ENST00000379119 +1508.0 BCAP29 p.S216L 2 0.00479030533977722 7.70566666666667 1 7 107613389 107613389 C T ENST00000379119 +15080.0 WDR92 p.M102I 2 0.0270167884783708 0 1 2 68144694 68144694 C T ENST00000295121 +15080.0 WDR92 p.E101K 2 0.0270167884783708 5.21 1 2 68144699 68144699 C T ENST00000295121 +15081.0 WDR92 p.T43S 2 0.104169150894902 0 1 2 68157316 68157316 G C ENST00000295121 +15081.0 WDR92 p.G42S 2 0.104169150894902 3.263 1 2 68157320 68157320 C T ENST00000295121 +15082.0 WDYHV1 p.H86Y 5 0.0290318937793465 0 1 8 123436474 123436474 C T ENST00000287387 +15082.0 WDYHV1 p.E49V 5 0.0276150864324527 5.1805 1 8 123427986 123427986 A T ENST00000287387 +15082.0 WDYHV1 p.L102V 5 0.00877121604237273 18.0405 1 8 123436522 123436522 T G ENST00000287387 +15082.0 WDYHV1 p.P105S 5 0.00406146327251851 9.4265 1 8 123436531 123436531 C T ENST00000287387 +15083.0 WDYHV1 p.Q125H 2 0.00473145624783844 0 1 8 123436593 123436593 G T ENST00000287387 +15083.0 WDYHV1 p.E58Q 2 0.00473145624783844 7.7235 1 8 123428012 123428012 G C ENST00000287387 +15084.0 WDYHV1 p.D177N 2 0.0287359389422393 0 1 8 123441326 123441326 G A ENST00000287387 +15084.0 WDYHV1 p.N174S 2 0.0287359389422393 5.121 1 8 123441318 123441318 A G ENST00000287387 +15085.0 WEE1 p.G462D 2 0.0177843246486408 0 1 11 9585442 9585442 G A ENST00000450114 +15085.0 WEE1 p.V360F 2 0.0177843246486408 5.81325 1 11 9577200 9577200 G T ENST00000450114 +15086.0 WEE1 p.V508L 2 0.00126414266185024 0 1 11 9586500 9586500 G T ENST00000450114 +15086.0 WEE1 p.E514K 2 0.00126414266185024 9.627625 1 11 9586518 9586518 G A ENST00000450114 +15087.0 WHSC1 p.T1007A 2 0.00113664700625209 0 1 4 1959504 1959504 A G ENST00000382895 +15087.0 WHSC1 p.V1190L 2 0.00113664700625209 9.781 1 4 1975347 1975347 G C ENST00000382895 +15088.0 WHSC1 p.E1099K 5 2.03140921820665 0 3 4 1961074 1961074 G A ENST00000382895 +15088.0 WHSC1 p.A1104V 5 0.0233099634053336 9.38 1 4 1961090 1961090 C T ENST00000382895 +15088.0 WHSC1 p.I1106M 5 0.0188478745753175 15.116 1 4 1961097 1961097 C G ENST00000382895 +15088.0 WHSC1 p.D1125N 5 0.103530196896514 5.124 1 4 1974863 1974863 G A ENST00000382895 +15088.0 WHSC1 p.R1126H 5 0.0210713244479224 9.698 1 4 1974867 1974867 G A ENST00000382895 +15089.0 WHSC1L1 p.R1154W 3 1.00372898833648 0 1 8 38288528 38288528 G A ENST00000317025 +15089.0 WHSC1L1 p.E1272Q 3 0.00745797667296654 8.067 1 8 38278359 38278359 C G ENST00000317025 +15089.0 WHSC1L1 p.R1154Q 3 1.00372898833648 0 1 8 38288527 38288527 C T ENST00000317025 +1509.0 BCAP31 p.R292C 2 0.0169097600707143 0 1 X 153702036 153702036 G A ENST00000458587 +1509.0 BCAP31 p.L293F 2 0.0169097600707143 5.886 1 X 153702031 153702031 C G ENST00000458587 +15090.0 WHSC1L1 p.N1079K 2 0.00108807973712825 0 1 8 38288751 38288751 G C ENST00000317025 +15090.0 WHSC1L1 p.D1211G 2 0.00108807973712825 9.844 1 8 38279668 38279668 T C ENST00000317025 +15091.0 WHSC1L1 p.A1130T 3 0.0144163897646912 0 1 8 38288600 38288600 C T ENST00000317025 +15091.0 WHSC1L1 p.D1132N 3 0.0113160696412861 6.47 1 8 38288594 38288594 C T ENST00000317025 +15091.0 WHSC1L1 p.D1104H 3 0.00317106572593831 8.317 1 8 38288678 38288678 C G ENST00000317025 +15092.0 WHSC1L1 p.R1117K 2 0.00354499670045766 0 1 8 38288638 38288638 C T ENST00000317025 +15092.0 WHSC1L1 p.E1122K 2 0.00354499670045766 8.14 1 8 38288624 38288624 C T ENST00000317025 +15093.0 WHSC1L1 p.T1031I 2 0.00775853512060184 0 1 8 38290501 38290501 G A ENST00000317025 +15093.0 WHSC1L1 p.E1028K 2 0.00775853512060184 7.01 1 8 38290511 38290511 C T ENST00000317025 +15094.0 WHSC1L1 p.Q962H 2 0.00387926756030092 0 1 8 38295825 38295825 C G ENST00000317025 +15094.0 WHSC1L1 p.K957T 2 0.00387926756030092 8.01 1 8 38295841 38295841 T G ENST00000317025 +15095.0 WIF1 p.C250S 2 0.0037705743159053 0 1 12 65062558 65062558 C G ENST00000286574 +15095.0 WIF1 p.I263T 2 0.0037705743159053 8.051 1 12 65062519 65062519 A G ENST00000286574 +15096.0 WIF1 p.F236L 3 0.0408544501513061 0 1 12 65066663 65066663 G T ENST00000286574 +15096.0 WIF1 p.D242G 3 0.0113934697285127 6.498 1 12 65066646 65066646 T C ENST00000286574 +15096.0 WIF1 p.P233L 3 0.0301201786577166 5.069 1 12 65066673 65066673 G A ENST00000286574 +15097.0 WIF1 p.L213I 9 1.05966612447583 0 1 12 65066734 65066734 G T ENST00000286574 +15097.0 WIF1 p.P227L 9 0.0139503359683806 7.533 1 12 65066691 65066691 G A ENST00000286574 +15097.0 WIF1 p.R217Q 9 0.0174111021758085 12.611 1 12 65066721 65066721 C T ENST00000286574 +15097.0 WIF1 p.P216L 9 0.0384672501776606 9.567 1 12 65066724 65066724 G A ENST00000286574 +15097.0 WIF1 p.C214W 9 0.120732213163184 4.511 1 12 65066729 65066729 A C ENST00000286574 +15097.0 WIF1 p.L213P 9 1.05966612447583 0 1 12 65066733 65066733 A G ENST00000286574 +15097.0 WIF1 p.C209Y 9 0.0206573976004398 13.2246666666667 1 12 65067703 65067703 C T ENST00000286574 +15097.0 WIF1 p.H205N 9 0.0319455530713569 6.827 1 12 65067716 65067716 G T ENST00000286574 +15097.0 WIF1 p.P201L 9 0.0142966530672336 15.781 1 12 65067727 65067727 G A ENST00000286574 +15098.0 WIF1 p.R196S 2 0.0109317385152417 0 1 12 65067743 65067743 G T ENST00000286574 +15098.0 WIF1 p.P183T 2 0.0109317385152417 6.51533333333333 1 12 65067782 65067782 G T ENST00000286574 +15099.0 WIF1 p.K175I 7 0.0333953219046626 0 1 12 65068778 65068778 T A ENST00000286574 +15099.0 WIF1 p.C177F 7 0.0303055045666716 5.639 1 12 65068772 65068772 C A ENST00000286574 +15099.0 WIF1 p.F150S 7 0.0213571226473866 7.549 1 12 65068853 65068853 A G ENST00000286574 +15099.0 WIF1 p.V147L 7 0.017336978840927 7.399 1 12 65068863 65068863 C A ENST00000286574 +15099.0 WIF1 p.V119I 7 0.00494288819999128 16.624 1 12 65077788 65077788 C T ENST00000286574 +15099.0 WIF1 p.P117T 7 0.022035888154777 8.939 1 12 65077794 65077794 G T ENST00000286574 +15099.0 WIF1 p.R107P 7 0.00650279836286424 15.946 1 12 65077823 65077823 C G ENST00000286574 +151.0 ACADSB p.R347S 3 0.0260249239449086 0 1 10 123051099 123051099 A C ENST00000358776 +151.0 ACADSB p.A305V 3 0.00121099054900153 9.725 1 10 123047222 123047222 C T ENST00000358776 +151.0 ACADSB p.E344K 3 0.0248726447884037 5.331 1 10 123051088 123051088 G A ENST00000358776 +1510.0 BCAR1 p.G871V 2 0.00130024571605114 0 1 16 75229650 75229650 C A ENST00000418647 +1510.0 BCAR1 p.E898D 2 0.00130024571605114 9.587 1 16 75229568 75229568 C A ENST00000418647 +15100.0 WIF1 p.V156A 7 0.0105107916317099 0 1 12 65068835 65068835 A G ENST00000286574 +15100.0 WIF1 p.Q169E 7 0.00142316551337214 16.46 1 12 65068797 65068797 G C ENST00000286574 +15100.0 WIF1 p.V154M 7 0.00928875448988722 6.992 1 12 65068842 65068842 C T ENST00000286574 +15100.0 WIF1 p.H129D 7 0.00152120833915994 19.35 1 12 65077758 65077758 G C ENST00000286574 +15100.0 WIF1 p.T126K 7 0.00251379583745959 9.988 1 12 65077766 65077766 G T ENST00000286574 +15100.0 WIF1 p.M63T 7 0.00872360212875329 16.0925 1 12 65120517 65120517 A G ENST00000286574 +15100.0 WIF1 p.G61R 7 0.0103669420346252 9.24925 1 12 65120524 65120524 C T ENST00000286574 +15101.0 WIPF1 p.L37F 2 1.00825795344189 0 2 2 174581382 174581382 G A ENST00000392547 +15101.0 WIPF1 p.D39H 2 0.0165159068837716 6.92 1 2 174581376 174581376 C G ENST00000392547 +15102.0 WNK1 p.C296Y 2 0.00914690891431359 0 1 12 813769 813769 G A ENST00000315939 +15102.0 WNK1 p.E288D 2 0.00914690891431359 6.7725 1 12 813746 813746 A T ENST00000315939 +15103.0 WNK1 p.C328W 5 1.00166137543507 0 1 12 827093 827093 C G ENST00000315939 +15103.0 WNK1 p.C328Y 5 1.00166137543507 0 1 12 827092 827092 G A ENST00000315939 +15103.0 WNK1 p.L473F 5 0.00477032734185793 9.2355 1 12 859261 859261 C T ENST00000315939 +15103.0 WNK1 p.A477V 5 0.00920453068321141 18.674 1 12 859274 859274 C T ENST00000315939 +15104.0 WNK1 p.R341G 4 2.00578701944911 0 2 12 827130 827130 C G ENST00000315939 +15104.0 WNK1 p.H339Y 4 0.0471306295220734 7.476 1 12 827124 827124 C T ENST00000315939 +15104.0 WNK1 p.R341Q 4 2.00578701944911 0 1 12 827131 827131 G A ENST00000315939 +15104.0 WNK1 p.E401K 4 0.0307900503808011 12.5215 1 12 830050 830050 G A ENST00000315939 +15105.0 WRN p.W85L 2 0.00175294931770949 0 1 8 31064333 31064333 G T ENST00000298139 +15105.0 WRN p.L88F 2 0.00175294931770949 9.156 1 8 31064343 31064343 A T ENST00000298139 +15106.0 WRN p.T206I 5 0.0124079625718935 0 1 8 31067145 31067145 C T ENST00000298139 +15106.0 WRN p.R196C 5 0.00573013635928905 18.8472 1 8 31067114 31067114 C T ENST00000298139 +15106.0 WRN p.P204S 5 0.0104299840227239 6.586 1 8 31067138 31067138 C T ENST00000298139 +15106.0 WRN p.L211V 5 0.00308439310477391 8.9682 1 8 31067159 31067159 C G ENST00000298139 +15107.0 WRN p.Y1034F 3 0.00352140650240065 0 1 8 31141563 31141563 A T ENST00000298139 +15107.0 WRN p.K1036R 3 0.00107572709931516 9.864 1 8 31141569 31141569 A G ENST00000298139 +15107.0 WRN p.A1042P 3 0.00245093395801096 8.674 1 8 31141586 31141586 G C ENST00000298139 +15108.0 WRN p.R1164S 5 0.0404102970545219 0 1 8 31147396 31147396 G T ENST00000298139 +15108.0 WRN p.Q1165H 5 0.0267813629305148 5.40433333333333 1 8 31147399 31147399 G T ENST00000298139 +15108.0 WRN p.K1170E 5 0.0290180229530728 14.8538333333333 1 8 31147412 31147412 A G ENST00000298139 +15108.0 WRN p.M1171I 5 0.0332637469987997 13.045 1 8 31147417 31147417 G A ENST00000298139 +15108.0 WRN p.L1178P 5 0.0270098455275878 5.90866666666667 1 8 31147437 31147437 T C ENST00000298139 +15109.0 WRNIP1 p.S436G 3 0.00626450861852917 0 1 6 2779312 2779312 A G ENST00000380773 +15109.0 WRNIP1 p.A433T 3 0.00113380749716008 9.792 1 6 2779303 2779303 G A ENST00000380773 +15109.0 WRNIP1 p.G438S 3 0.00514228919273303 7.605 1 6 2779318 2779318 G A ENST00000380773 +1511.0 BCAR1 p.R855C 3 1.03148918001283 0 1 16 75229699 75229699 G A ENST00000418647 +1511.0 BCAR1 p.R855H 3 1.03148918001283 0 1 16 75229698 75229698 C T ENST00000418647 +1511.0 BCAR1 p.V854L 3 0.0629783600256565 4.989 1 16 75229702 75229702 C A ENST00000418647 +15110.0 WWC1 p.D669N 2 0.0215077437748546 0 1 5 168430141 168430141 G A ENST00000521089 +15110.0 WWC1 p.E670D 2 0.0215077437748546 5.539 1 5 168430146 168430146 G C ENST00000521089 +15111.0 WWC1 p.V700M 2 0.018775563273857 0 1 5 168431262 168431262 G A ENST00000521089 +15111.0 WWC1 p.R699H 2 0.018775563273857 5.735 1 5 168431260 168431260 G A ENST00000521089 +15112.0 WWC1 p.H740Y 2 0.0227656111546564 0 1 5 168431382 168431382 C T ENST00000521089 +15112.0 WWC1 p.L739R 2 0.0227656111546564 5.457 1 5 168431380 168431380 T G ENST00000521089 +15113.0 WWOX p.D58N 2 0.00135922499202256 0 1 16 78108487 78108487 G A ENST00000566780 +15113.0 WWOX p.P88S 2 0.00135922499202256 9.523 1 16 78115007 78115007 C T ENST00000566780 +15114.0 WWP1 p.E796D 2 0.00260109234262093 0 1 8 86452673 86452673 A T ENST00000517970 +15114.0 WWP1 p.G546C 2 0.00260109234262093 8.58666666666667 1 8 86435486 86435486 G T ENST00000517970 +15115.0 WWP1 p.R595C 3 1.00131383516457 0 1 8 86438618 86438618 C T ENST00000517970 +15115.0 WWP1 p.R595H 3 1.00131383516457 0 1 8 86438619 86438619 G A ENST00000517970 +15115.0 WWP1 p.M666V 3 0.00262767032914419 9.572 1 8 86442776 86442776 A G ENST00000517970 +15116.0 WWP1 p.N625K 2 0.0251726340952734 0 1 8 86442655 86442655 C A ENST00000517970 +15116.0 WWP1 p.Y628C 2 0.0251726340952734 5.312 1 8 86442663 86442663 A G ENST00000517970 +15117.0 WWP1 p.L691H 2 0.0209583168049255 0 1 8 86448221 86448221 T A ENST00000517970 +15117.0 WWP1 p.D695N 2 0.0209583168049255 5.57633333333333 1 8 86448232 86448232 G A ENST00000517970 +15118.0 WWP1 p.R767Q 2 0.00110326876422864 0 1 8 86452585 86452585 G A ENST00000517970 +15118.0 WWP1 p.D727H 2 0.00110326876422864 9.824 1 8 86448419 86448419 G C ENST00000517970 +15119.0 WWP1 p.N840S 2 0.00420309175484001 0 1 8 86461243 86461243 A G ENST00000517970 +15119.0 WWP1 p.Q805R 2 0.00420309175484001 7.89433333333333 1 8 86457940 86457940 A G ENST00000517970 +1512.0 BCAR1 p.V808L 2 0.0321954360506273 0 1 16 75229840 75229840 C A ENST00000418647 +1512.0 BCAR1 p.D809G 2 0.0321954360506273 4.957 1 16 75229836 75229836 T C ENST00000418647 +15120.0 WWP1 p.R823K 2 0.00098063236644431 0 1 8 86457994 86457994 G A ENST00000517970 +15120.0 WWP1 p.Y821C 2 0.00098063236644431 9.994 1 8 86457988 86457988 A G ENST00000517970 +15121.0 WWP1 p.G859R 2 0.012659228840555 0 1 8 86461299 86461299 G A ENST00000517970 +15121.0 WWP1 p.A862T 2 0.012659228840555 6.30366666666667 1 8 86461308 86461308 G A ENST00000517970 +15122.0 WWP1 p.G879D 2 0.001969438388466 0 1 8 86461813 86461813 G A ENST00000517970 +15122.0 WWP1 p.Y899C 2 0.001969438388466 8.988 1 8 86466820 86466820 A G ENST00000517970 +15123.0 WWP2 p.R496W 2 1.026923317491 0 2 16 69931192 69931192 C T ENST00000359154 +15123.0 WWP2 p.H500Y 2 0.0538466349820011 5.215 1 16 69931204 69931204 C T ENST00000359154 +15124.0 WWP2 p.R549H 3 0.00679804988848715 0 1 16 69931854 69931854 G A ENST00000359154 +15124.0 WWP2 p.D527Y 3 0.00319759198506362 8.294 1 16 69931566 69931566 G T ENST00000359154 +15124.0 WWP2 p.E551K 3 0.00362347395683976 8.113 1 16 69931859 69931859 G A ENST00000359154 +15125.0 WWP2 p.R541H 2 0.00946619265961128 0 1 16 69931830 69931830 G A ENST00000359154 +15125.0 WWP2 p.R542H 2 0.00946619265961128 6.723 1 16 69931833 69931833 G A ENST00000359154 +15126.0 WWP2 p.G557A 2 1.03632231585994 0 1 16 69931878 69931878 G C ENST00000359154 +15126.0 WWP2 p.G557V 2 1.03632231585994 0 1 16 69931878 69931878 G T ENST00000359154 +15126.0 WWP2 p.D555E 2 0.0726446317198823 4.783 1 16 69931873 69931873 C A ENST00000359154 +15127.0 WWP2 p.V717M 3 0.0534794569353572 0 1 16 69937149 69937149 G A ENST00000359154 +15127.0 WWP2 p.S595F 3 0.00255551299309164 8.684 1 16 69934071 69934071 C T ENST00000359154 +15127.0 WWP2 p.E718K 3 0.0511721799464873 4.292 1 16 69937152 69937152 G A ENST00000359154 +15128.0 WWP2 p.Q753L 2 0.00355237598359661 0 1 16 69937567 69937567 A T ENST00000359154 +15128.0 WWP2 p.C750F 2 0.00355237598359661 8.137 1 16 69937558 69937558 G T ENST00000359154 +15129.0 XCL1 p.R86S 15 2.00260040183215 0 2 1 168581133 168581133 G C ENST00000367818 +15129.0 XCL1 p.R30S 15 0.0205356495045127 18.086 1 1 168580091 168580091 G C ENST00000367818 +15129.0 XCL1 p.T49S 15 0.0194400601396713 18.9596666666667 1 1 168580147 168580147 C G ENST00000367818 +15129.0 XCL1 p.T51M 15 0.0362515092366862 17.549 1 1 168580153 168580153 C T ENST00000367818 +15129.0 XCL1 p.D79H 15 0.0213444812595435 9.912 1 1 168581110 168581110 G C ENST00000367818 +15129.0 XCL1 p.V81I 15 0.0198389626356039 9.332 1 1 168581116 168581116 G A ENST00000367818 +15129.0 XCL1 p.R86K 15 2.00260040183215 0 1 1 168581132 168581132 G A ENST00000367818 +15129.1 XCL1 p.G65V 8 0.0382991152635985 0 1 1 168581069 168581069 G T ENST00000367818 +15129.1 XCL1 p.P41S 8 0.00319567562278112 9.93 1 1 168580122 168580122 C T ENST00000367818 +15129.1 XCL1 p.K46N 8 0.0318067547741831 6.896 1 1 168580139 168580139 G T ENST00000367818 +15129.1 XCL1 p.I61T 8 0.0328980821660425 6.328 1 1 168581057 168581057 T C ENST00000367818 +15129.1 XCL1 p.R64H 8 0.0199738826588408 5.929 1 1 168581066 168581066 G A ENST00000367818 +15129.1 XCL1 p.M94I 8 0.00206358449294045 15.859 1 1 168581157 168581157 G T ENST00000367818 +15129.2 XCL1 p.S27A 2 0.00736346231855317 0 1 1 168580080 168580080 T G ENST00000367818 +15129.2 XCL1 p.E25D 2 0.00736346231855317 7.0854 1 1 168580076 168580076 A C ENST00000367818 +1513.0 BCAR1 p.Y793H 3 1.00340766681942 0 1 16 75229885 75229885 A G ENST00000418647 +1513.0 BCAR1 p.Y793C 3 1.00340766681942 0 1 16 75229884 75229884 T C ENST00000418647 +1513.0 SH2D3C p.P545L 3 0.00681533363883406 8.197 1 9 127744730 127744730 G A ENST00000314830 +15130.0 XDH p.P1216S 20 1.03715172079983 0 2 2 31339617 31339617 G A ENST00000379416 +15130.0 XDH p.V1333I 20 0.00834513769112423 15.1335 1 2 31335963 31335963 C T ENST00000379416 +15130.0 XDH p.R1223H 20 1.02919446436702 11.438 1 2 31339595 31339595 C T ENST00000379416 +15130.0 XDH p.R1223C 20 1.02919446436702 11.438 1 2 31339596 31339596 G A ENST00000379416 +15130.0 XDH p.T1222S 20 0.0874436501001882 5.9005 1 2 31339598 31339598 G C ENST00000379416 +15130.0 XDH p.S1215F 20 0.069927862367536 5.7935 1 2 31339619 31339619 G A ENST00000379416 +15130.0 XDH p.P907L 20 0.0491526713500754 13.221 1 2 31350135 31350135 G A ENST00000379416 +15130.0 XDH p.L906F 20 0.0373158174614952 17.266 1 2 31350139 31350139 G A ENST00000379416 +15130.0 XDH p.I667V 20 0.0200729868618562 16.991 1 2 31368642 31368642 T C ENST00000379416 +15130.0 XDH p.G665R 20 0.0218585810021656 9.368 1 2 31368648 31368648 C T ENST00000379416 +15130.1 XDH p.P842L 10 1.02958234512702 0 1 2 31365476 31365476 G A ENST00000379416 +15130.1 XDH p.M921I 10 0.00419527668238677 17.824 1 2 31350092 31350092 C A ENST00000379416 +15130.1 XDH p.E880K 10 0.0152728036671846 8.61 1 2 31350217 31350217 C T ENST00000379416 +15130.1 XDH p.Q876H 10 0.0439838950381727 6.697 1 2 31364161 31364161 C G ENST00000379416 +15130.1 XDH p.G869W 10 0.0500400318868692 5.959 1 2 31364184 31364184 C A ENST00000379416 +15130.1 XDH p.P842S 10 1.02958234512702 0 1 2 31365477 31365477 G A ENST00000379416 +15130.1 XDH p.G738S 10 0.00509610564744827 9.607 1 2 31366980 31366980 C T ENST00000379416 +15130.1 XDH p.E700K 10 0.0014782540710677 15.435 1 2 31368543 31368543 C T ENST00000379416 +15130.2 XDH p.G669S 2 0.00164465420626644 0 1 2 31368636 31368636 C T ENST00000379416 +15130.2 XDH p.D659N 2 0.00164465420626644 9.248 1 2 31370360 31370360 C T ENST00000379416 +15131.0 XDH p.K1313T 4 1.0159043873724 0 2 2 31337654 31337654 T G ENST00000379416 +15131.0 XDH p.V1311M 4 0.0464561175253067 6.189 1 2 31337661 31337661 C T ENST00000379416 +15131.0 XDH p.R1283P 4 0.0238452230611686 8.848 1 2 31337744 31337744 C G ENST00000379416 +15131.0 XDH p.D1166N 4 0.00457257486359779 15.135 1 2 31342206 31342206 C T ENST00000379416 +15132.0 XDH p.T934N 3 0.00236847580355161 0 1 2 31350054 31350054 G T ENST00000379416 +15132.0 XDH p.V1291A 3 0.00130343802918471 9.585 1 2 31337720 31337720 A G ENST00000379416 +15132.0 XDH p.R943Q 3 0.00106781485404258 9.873 1 2 31349827 31349827 C T ENST00000379416 +15133.0 XDH p.R896W 18 1.02790271721764 0 2 2 31350169 31350169 G A ENST00000379416 +15133.0 XDH p.E1144D 18 0.0140949953023977 13.645 1 2 31342270 31342270 C A ENST00000379416 +15133.0 XDH p.E961Q 18 0.0688875599379472 16.6305 1 2 31349774 31349774 C G ENST00000379416 +15133.0 XDH p.K959T 18 0.0373509476470963 15.164 1 2 31349779 31349779 T G ENST00000379416 +15133.0 XDH p.H955Y 18 0.0361196716017987 9.702 1 2 31349792 31349792 G A ENST00000379416 +15133.0 XDH p.D952N 18 0.0998667130974299 19.054 1 2 31349801 31349801 C T ENST00000379416 +15133.0 XDH p.G897D 18 0.0274706051979678 6.5585 1 2 31350165 31350165 C T ENST00000379416 +15133.0 XDH p.N894S 18 0.0177654157530291 6.8285 1 2 31350174 31350174 T C ENST00000379416 +15133.0 XDH p.E716K 18 0.0325000139117765 7.1225 1 2 31368012 31368012 C T ENST00000379416 +15133.1 XDH p.E244K 9 0.0462821846775167 0 1 2 31386477 31386477 C T ENST00000379416 +15133.1 XDH p.G1148V 9 0.00161581271306114 9.337 1 2 31342259 31342259 C A ENST00000379416 +15133.1 XDH p.L404V 9 0.00787580943807267 13.181 1 2 31379899 31379899 G C ENST00000379416 +15133.1 XDH p.D247N 9 0.0270723963012529 6.165 1 2 31386468 31386468 C T ENST00000379416 +15133.1 XDH p.L245M 9 0.0361690791027152 5.026 1 2 31386474 31386474 G T ENST00000379416 +15133.2 XDH p.G951E 4 0.0183066088271702 0 1 2 31349803 31349803 C T ENST00000379416 +15133.2 XDH p.G1157V 4 0.0038301111013188 14.946 1 2 31342232 31342232 C A ENST00000379416 +15133.2 XDH p.E950D 4 0.0182830408680032 5.774 1 2 31349805 31349805 T G ENST00000379416 +15135.0 XDH p.T1033S 16 0.0588360154164604 0 1 2 31348317 31348317 G C ENST00000379416 +15135.0 XDH p.S1129C 16 0.00374323095643931 13.7335 1 2 31344702 31344702 G C ENST00000379416 +15135.0 XDH p.Q1096R 16 0.0237427841522474 9.639 1 2 31346833 31346833 T C ENST00000379416 +15135.0 XDH p.Y1092C 16 0.0260517752617926 7.0645 1 2 31347523 31347523 T C ENST00000379416 +15135.0 XDH p.S1065N 16 0.0311926509676965 5.144 1 2 31347604 31347604 C T ENST00000379416 +15135.0 XDH p.G1028D 16 0.00659917510644881 17.559 1 2 31348332 31348332 C T ENST00000379416 +15135.0 XDH p.H1023Y 16 0.0378084238671348 5.6235 1 2 31348348 31348348 G A ENST00000379416 +15135.0 XDH p.R787Q 16 0.0131934765024688 9.422 1 2 31366072 31366072 C T ENST00000379416 +15135.0 XDH p.P784L 16 0.0118454027797826 17.2865 1 2 31366081 31366081 G A ENST00000379416 +15135.0 XDH p.G759E 16 0.00601389210099419 18.5715 1 2 31366916 31366916 C T ENST00000379416 +15135.1 XDH p.M573I 6 0.0420188655006283 0 1 2 31372365 31372365 C T ENST00000379416 +15135.1 XDH p.E1115K 6 0.0124161205015956 15.9915 1 2 31346777 31346777 C T ENST00000379416 +15135.1 XDH p.P1058S 6 0.0136884034180236 9.658 1 2 31347626 31347626 G A ENST00000379416 +15135.1 XDH p.V574L 6 0.0408167970682722 4.6165 1 2 31372364 31372364 C A ENST00000379416 +15135.2 XDH p.G643V 2 2.9070755583568e-06 0 1 2 31370407 31370407 C A ENST00000379416 +15135.2 XDH p.E762K 2 2.9070755583568e-06 18.392 1 2 31366908 31366908 C T ENST00000379416 +15137.0 XDH p.S1081F 8 1.00214026466966 0 2 2 31347556 31347556 G A ENST00000379416 +15137.0 XDH p.P1077L 8 0.0148115826243564 9.925 1 2 31347568 31347568 G A ENST00000379416 +15137.0 XDH p.G1036R 8 0.0113812592687435 17.086 1 2 31348309 31348309 C T ENST00000379416 +15137.0 XDH p.P1013H 8 1.00108219052465 19.795 1 2 31348912 31348912 G T ENST00000379416 +15137.0 XDH p.P1013S 8 1.00108219052465 19.795 1 2 31348913 31348913 G A ENST00000379416 +15137.0 XDH p.R805W 8 0.0053737719655562 17.381 1 2 31366019 31366019 G A ENST00000379416 +15137.0 XDH p.G801R 8 0.00754841554907617 9.838 1 2 31366031 31366031 C G ENST00000379416 +15137.0 XDH p.M771V 8 0.00800790248989495 18.0315 1 2 31366881 31366881 T C ENST00000379416 +15138.0 XDH p.R104T 56 2.04127491338877 0 2 2 31398695 31398695 C G ENST00000379416 +15138.0 XDH p.R104K 56 2.04127491338877 0 1 2 31398695 31398695 C T ENST00000379416 +15138.0 XDH p.M122I 56 0.0177791940885849 12.29 1 2 31398640 31398640 C T ENST00000379416 +15138.0 XDH p.S111F 56 0.0123790043924852 14.799 1 2 31398674 31398674 G A ENST00000379416 +15138.0 XDH p.S108N 56 0.08242129778245 5.2275 1 2 31398683 31398683 C T ENST00000379416 +15138.0 XDH p.E103Q 56 0.0580132349259938 6.123 1 2 31398699 31398699 C G ENST00000379416 +15138.1 XDH p.G457S 51 1.10746892397465 0 1 2 31377111 31377111 C T ENST00000379416 +15138.1 XDH p.K518T 51 0.00736541349659457 16.4645 1 2 31375429 31375429 T G ENST00000379416 +15138.1 XDH p.F516V 51 0.0414634963258642 7.8525 1 2 31375436 31375436 A C ENST00000379416 +15138.1 XDH p.L513F 51 0.0724714890852573 5.965 1 2 31375445 31375445 G A ENST00000379416 +15138.1 XDH p.R508Q 51 0.00368984126995324 15.31 1 2 31375459 31375459 C T ENST00000379416 +15138.1 XDH p.A491V 51 0.0304407442940601 8.132 1 2 31375510 31375510 G A ENST00000379416 +15138.1 XDH p.V486L 51 1.00226318743469 16.9565 2 2 31375526 31375526 C A ENST00000379416 +15138.1 XDH p.A466V 51 0.0678127205620822 7.0895 1 2 31377083 31377083 G A ENST00000379416 +15138.1 XDH p.T463I 51 0.0160224085912424 16.166 1 2 31377092 31377092 G A ENST00000379416 +15138.1 XDH p.G457D 51 1.10746892397465 0 1 2 31377110 31377110 C T ENST00000379416 +15138.1 XDH p.Y456C 51 0.175886649983392 4.45 1 2 31377113 31377113 T C ENST00000379416 +15138.1 XDH p.L454I 51 0.0502895112238415 9.237 1 2 31377120 31377120 G T ENST00000379416 +15138.1 XDH p.G437S 51 0.095727593869337 5.1835 1 2 31377171 31377171 C T ENST00000379416 +15138.1 XDH p.T388I 51 0.0204536258620185 13.144 1 2 31379946 31379946 G A ENST00000379416 +15138.1 XDH p.S368N 51 0.0517814764422953 9.928 1 2 31381662 31381662 C T ENST00000379416 +15138.1 XDH p.P363L 51 0.0167101127840972 13.3585 1 2 31381677 31381677 G A ENST00000379416 +15138.2 XDH p.P357L 35 1.0385334561127 0 1 2 31381695 31381695 G A ENST00000379416 +15138.2 XDH p.G392A 35 3.02862214196595e-05 16.0385 1 2 31379934 31379934 C G ENST00000379416 +15138.2 XDH p.S359F 35 0.0770294789341002 4.6985 1 2 31381689 31381689 G A ENST00000379416 +15138.2 XDH p.P357S 35 1.0385334561127 0 1 2 31381696 31381696 G A ENST00000379416 +15138.2 XDH p.G349A 35 0.0615976614274417 17.608 1 2 31381719 31381719 C G ENST00000379416 +15138.3 XDH p.G145E 30 1.0097528020991 0 2 2 31397729 31397729 C T ENST00000379416 +15138.3 XDH p.V348I 30 0.00391553362898 19.3645 1 2 31381723 31381723 C T ENST00000379416 +15138.3 XDH p.K343M 30 0.0262788933540736 9.889 1 2 31383011 31383011 T A ENST00000379416 +15138.3 XDH p.Q341E 30 0.0249671992018014 6.848 1 2 31383018 31383018 G C ENST00000379416 +15138.3 XDH p.A72D 30 0.0466173658499492 16.6505 1 2 31401311 31401311 G T ENST00000379416 +15138.3 XDH p.G47A 30 0.044450391493265 17.3225 1 2 31403105 31403105 C G ENST00000379416 +15138.4 XDH p.G114R 24 0.15110244924227 0 1 2 31398666 31398666 C T ENST00000379416 +15138.4 XDH p.Q1041L 24 0.0496552457842181 4.631 1 2 31348293 31348293 T A ENST00000379416 +15138.4 XDH p.G797E 24 0.0421068475909618 5.09 1 2 31366042 31366042 C T ENST00000379416 +15138.4 XDH p.G159C 24 0.0261825893285059 18.9845 1 2 31397688 31397688 C A ENST00000379416 +15138.4 XDH p.P155L 24 0.0268233751368687 17.527 1 2 31397699 31397699 G A ENST00000379416 +15138.4 XDH p.R149H 24 0.00596284237616351 9.0775 1 2 31397717 31397717 C T ENST00000379416 +15138.4 XDH p.F115L 24 0.0930471897691869 3.6525 1 2 31398663 31398663 A G ENST00000379416 +15138.4 XDH p.G49R 24 0.0234783957525034 17.964 1 2 31403100 31403100 C T ENST00000379416 +15138.5 XDH p.D59N 16 0.0496550097082295 0 1 2 31403070 31403070 C T ENST00000379416 +15138.5 XDH p.S289L 16 0.00146071909102891 14.3535 1 2 31383775 31383775 G A ENST00000379416 +15138.5 XDH p.K64R 16 0.0274878704867551 6.0255 1 2 31403054 31403054 T C ENST00000379416 +15138.5 XDH p.R60H 16 0.0477702436049861 4.8675 1 2 31403066 31403066 C T ENST00000379416 +15138.6 XDH p.E309K 12 0.0235330506711097 0 1 2 31383114 31383114 C T ENST00000379416 +15138.6 XDH p.L312M 12 0.0234270206613204 5.493 1 2 31383105 31383105 G T ENST00000379416 +15138.6 XDH p.F299V 12 0.00255094464015315 9.556 1 2 31383144 31383144 A C ENST00000379416 +15138.7 XDH p.R830C 9 0.01006432361055 0 1 2 31365513 31365513 G A ENST00000379416 +15138.7 XDH p.M834I 9 0.00664945114791757 7.2375 1 2 31365499 31365499 C A ENST00000379416 +15138.7 XDH p.C43F 9 0.00459356056689048 8.186 1 2 31403117 31403117 C A ENST00000379416 +15138.7 XDH p.A28P 9 0.00219855609868414 18.03 1 2 31405925 31405925 C G ENST00000379416 +15138.8 XDH p.M504I 5 0.00308716862085994 0 1 2 31375470 31375470 C A ENST00000379416 +15138.8 XDH p.D499N 5 0.00308716862019735 8.3395 1 2 31375487 31375487 C T ENST00000379416 +1514.0 BCAR1 p.M76V 3 0.0233341968980917 0 1 16 75243015 75243015 T C ENST00000418647 +1514.0 BCAR1 p.C92Y 3 0.0173935363135202 5.854 1 16 75242966 75242966 C T ENST00000418647 +1514.0 BCAR1 p.A56V 3 0.00614969092747839 7.37 1 16 75243074 75243074 G A ENST00000418647 +15140.0 XDH p.C634Y 4 0.00558798935952926 0 1 2 31370434 31370434 C T ENST00000379416 +15140.0 XDH p.G821V 4 0.00421569673010352 7.892 1 2 31365539 31365539 C A ENST00000379416 +15140.0 XDH p.P676L 4 0.00131291801810011 19.08 1 2 31368614 31368614 G A ENST00000379416 +15140.0 XDH p.P630S 4 0.0026931897953717 9.505 1 2 31370447 31370447 G A ENST00000379416 +15141.0 XDH p.R599P 3 1.06542564262341 0 1 2 31372288 31372288 C G ENST00000379416 +15141.0 XDH p.R599C 3 1.06542564262341 0 1 2 31372289 31372289 G A ENST00000379416 +15141.0 XDH p.P598S 3 0.130851285246822 3.934 1 2 31372292 31372292 G A ENST00000379416 +15142.0 XDH p.S194F 2 0.0332154898237048 0 1 2 31387881 31387881 G A ENST00000379416 +15142.0 XDH p.Q562K 2 0.0332154898237048 4.912 1 2 31373875 31373875 G T ENST00000379416 +15146.0 XDH p.T324P 3 0.0335446822401051 0 1 2 31383069 31383069 T G ENST00000379416 +15146.0 XDH p.K323R 3 0.0213408874785946 5.647 1 2 31383071 31383071 T C ENST00000379416 +15146.0 XDH p.P320S 3 0.0149726397438438 6.2015 1 2 31383081 31383081 G A ENST00000379416 +15147.0 XDH p.T24I 2 0.00528639521006134 0 1 2 31405936 31405936 G A ENST00000379416 +15147.0 XDH p.E232K 2 0.00528639521006134 7.5635 1 2 31386513 31386513 C T ENST00000379416 +15148.0 XDH p.R224P 2 0.0170037881511063 0 1 2 31386536 31386536 C G ENST00000379416 +15148.0 XDH p.K225E 2 0.0170037881511063 5.878 1 2 31386534 31386534 T C ENST00000379416 +15149.0 XDH p.E140D 2 0.00644546428916785 0 1 2 31398586 31398586 C G ENST00000379416 +15149.0 XDH p.E138D 2 0.00644546428916785 7.2775 1 2 31398592 31398592 C G ENST00000379416 +1515.0 BCAR3 p.R661K 2 0.00474294876716815 0 1 1 93567844 93567844 C T ENST00000370244 +1515.0 BCAR3 p.R813H 2 0.00474294876716815 7.72 1 1 93562281 93562281 C T ENST00000370244 +15150.0 XIAP p.R29T 10 0.0612977692421703 0 1 X 123885748 123885748 G C ENST00000371199 +15150.0 XIAP p.E26G 10 0.0465916770654976 4.828 1 X 123885739 123885739 A G ENST00000371199 +15150.0 XIAP p.L30F 10 0.0545223072408824 6.214 1 X 123885752 123885752 A T ENST00000371199 +15150.0 XIAP p.F33L 10 0.0544629833309708 8.26775 1 X 123885761 123885761 T A ENST00000371199 +15150.0 XIAP p.A34S 10 0.023063836789925 13.9085 1 X 123885762 123885762 G T ENST00000371199 +15150.0 XIAP p.V61M 10 0.0262523051838359 16.4135 1 X 123885843 123885843 G A ENST00000371199 +15150.0 XIAP p.R62W 10 0.0242648135878258 15.6525 1 X 123885846 123885846 C T ENST00000371199 +15150.0 XIAP p.F64L 10 0.0119002356036532 6.75175 1 X 123885854 123885854 T G ENST00000371199 +15150.1 XIAP p.H83Q 2 0.0129626096231065 0 1 X 123885911 123885911 C A ENST00000371199 +15150.1 XIAP p.R84S 2 0.0129626096231065 6.2695 1 X 123885914 123885914 G T ENST00000371199 +15151.0 XIAP p.G144E 2 0.0628039887764866 0 1 X 123886093 123886093 G A ENST00000371199 +15151.0 XIAP p.T143N 2 0.0628039887764866 3.993 1 X 123886090 123886090 C A ENST00000371199 +15152.0 XIAP p.D196Y 3 0.0508001186737571 0 1 X 123886248 123886248 G T ENST00000371199 +15152.0 XIAP p.H178R 3 0.00177884735828325 9.204 1 X 123886195 123886195 A G ENST00000371199 +15152.0 XIAP p.G195A 3 0.0491877932679737 4.348 1 X 123886246 123886246 G C ENST00000371199 +15153.0 XIAP p.N234K 2 0.01760342544527 0 1 X 123886364 123886364 T G ENST00000371199 +15153.0 XIAP p.R233L 2 0.01760342544527 5.828 1 X 123886360 123886360 G T ENST00000371199 +15154.0 XIAP p.P312L 3 1.00217917836392 0 1 X 123888676 123888676 C T ENST00000371199 +15154.0 XIAP p.T274I 3 0.00435835672783189 8.842 1 X 123886483 123886483 C T ENST00000371199 +15154.0 XIAP p.P312S 3 1.00217917836392 0 1 X 123888675 123888675 C T ENST00000371199 +15155.0 XIAP p.I380V 3 0.00737898711778654 0 1 X 123900531 123900531 A G ENST00000371199 +15155.0 XIAP p.I370T 3 0.00234250000794623 8.745 1 X 123900502 123900502 T C ENST00000371199 +15155.0 XIAP p.M382T 3 0.00506001937951511 7.63 1 X 123900538 123900538 T C ENST00000371199 +15156.0 XIAP p.E394V 3 0.0373597723809406 0 1 X 123900574 123900574 A T ENST00000371199 +15156.0 XIAP p.E395G 3 0.0307545303108222 5.328 1 X 123900577 123900577 A G ENST00000371199 +15156.0 XIAP p.I397N 3 0.0183242966739139 6.326 1 X 123900583 123900583 T A ENST00000371199 +15157.0 XIAP p.R443G 2 1.00516863843714 0 1 X 123907014 123907014 C G ENST00000371199 +15157.0 XIAP p.R443C 2 1.00516863843714 0 1 X 123907014 123907014 C T ENST00000371199 +15157.0 XIAP p.E446Q 2 0.0103372768742822 7.596 1 X 123907023 123907023 G C ENST00000371199 +15158.0 XPNPEP1 p.R472Q 2 0.00929712262739591 0 1 10 109873404 109873404 C T ENST00000502935 +15158.0 XPNPEP1 p.E580D 2 0.00929712262739591 6.749 1 10 109869986 109869986 C G ENST00000502935 +15159.0 XPNPEP1 p.R516G 3 0.0151316874176548 0 1 10 109870881 109870881 G C ENST00000502935 +15159.0 XPNPEP1 p.G529W 3 0.00371977419478366 8.087 1 10 109870842 109870842 C A ENST00000502935 +15159.0 XPNPEP1 p.S517L 3 0.0114961611082103 6.448 1 10 109870877 109870877 G A ENST00000502935 +1516.0 BCAR3 p.F782I 4 0.0353069581695644 0 1 1 93562375 93562375 A T ENST00000370244 +1516.0 BCAR3 p.L786F 4 0.0183222418684791 5.795 1 1 93562361 93562361 C G ENST00000370244 +1516.0 BCAR3 p.E776Q 4 0.0158890915163034 6.004 1 1 93562393 93562393 C G ENST00000370244 +1516.0 BCAR3 p.P517H 4 0.00177208983086335 9.188 1 1 93582437 93582437 G T ENST00000370244 +15160.0 XPNPEP1 p.G256E 2 0.00102156732401614 0 1 10 109884130 109884130 C T ENST00000502935 +15160.0 XPNPEP1 p.Q462E 2 0.00102156732401614 9.935 1 10 109875535 109875535 G C ENST00000502935 +15161.0 XPNPEP1 p.C385Y 2 0.0237159258277196 0 1 10 109880216 109880216 C T ENST00000502935 +15161.0 XPNPEP1 p.V382I 2 0.0237159258277196 5.398 1 10 109880226 109880226 C T ENST00000502935 +15162.0 XPNPEP1 p.D227N 2 0.00159968105050748 0 1 10 109886315 109886315 C T ENST00000502935 +15162.0 XPNPEP1 p.P357S 2 0.00159968105050748 9.288 1 10 109880904 109880904 G A ENST00000502935 +15163.0 XPNPEP1 p.E343Q 5 0.0221763817879351 0 1 10 109882446 109882446 C G ENST00000502935 +15163.0 XPNPEP1 p.R350H 5 0.00795201781939874 6.995 1 10 109880924 109880924 C T ENST00000502935 +15163.0 XPNPEP1 p.A340S 5 0.0170915309723377 6.128 1 10 109882455 109882455 C A ENST00000502935 +15163.0 XPNPEP1 p.D163N 5 0.00617748171054876 14.676 1 10 109888524 109888524 C T ENST00000502935 +15164.0 XPNPEP1 p.R305S 3 0.00564910462568711 0 1 10 109882558 109882558 C A ENST00000502935 +15164.0 XPNPEP1 p.E303K 3 0.00394016862536905 7.99 1 10 109882566 109882566 C T ENST00000502935 +15164.0 XPNPEP1 p.G299V 3 0.00172243301623804 9.187 1 10 109882577 109882577 C A ENST00000502935 +15165.0 XPNPEP1 p.S77L 2 1.00837903606889 0 2 10 109907707 109907707 G A ENST00000502935 +15165.0 XPNPEP1 p.I86V 2 0.0167580721377804 6.899 1 10 109893066 109893066 T C ENST00000502935 +15166.0 XPO1 p.Q1053E 10 0.0463366295349899 0 1 2 61478879 61478879 G C ENST00000401558 +15166.0 XPO1 p.N1061S 10 0.00351493385779394 15.119 1 2 61478854 61478854 T C ENST00000401558 +15166.0 XPO1 p.M1054I 10 0.0363113973221866 5.2 1 2 61478874 61478874 C A ENST00000401558 +15166.0 XPO1 p.H1050R 10 0.0271833181142241 5.71 1 2 61478887 61478887 T C ENST00000401558 +15166.1 XPO1 p.P552Q 6 0.0179696757902244 0 1 2 61492393 61492393 G T ENST00000401558 +15166.1 XPO1 p.Q593L 6 0.00103529030085123 9.94 1 2 61492144 61492144 T A ENST00000401558 +15166.1 XPO1 p.R553C 6 0.0174237767373954 6.002 1 2 61492391 61492391 G A ENST00000401558 +15166.1 XPO1 p.E513K 6 0.00442992541020825 9.5365 1 2 61492596 61492596 C T ENST00000401558 +15166.1 XPO1 p.Y469C 6 0.0159885140711395 19.1675 1 2 61492727 61492727 T C ENST00000401558 +15167.0 XPO1 p.E177K 9 1.02688907293838 0 1 2 61499774 61499774 C T ENST00000401558 +15167.0 XPO1 p.C199Y 9 0.00227227156492826 16.05 1 2 61498908 61498908 C T ENST00000401558 +15167.0 XPO1 p.Q188H 9 0.00356841575995806 15.356 1 2 61499739 61499739 T A ENST00000401558 +15167.0 XPO1 p.Q185H 9 0.034469547550866 7.211 1 2 61499748 61499748 C G ENST00000401558 +15167.0 XPO1 p.S182F 9 0.0462738235341812 6.673 1 2 61499758 61499758 G A ENST00000401558 +15167.0 XPO1 p.F179S 9 0.0206640802576723 7.242 1 2 61499767 61499767 A G ENST00000401558 +15167.0 XPO1 p.E177V 9 1.02688907293838 0 1 2 61499773 61499773 T A ENST00000401558 +15167.0 XPO1 p.Q136L 9 0.0091733907230085 8.08025 1 2 61501997 61501997 T A ENST00000401558 +15168.0 XPO1 p.S984L 3 1.01511369265022 0 1 2 61482401 61482401 G A ENST00000401558 +15168.0 XPO1 p.P987S 3 0.0302273853004354 6.048 1 2 61482393 61482393 G A ENST00000401558 +15168.0 XPO1 p.S984P 3 1.01511369265022 0 1 2 61482402 61482402 A G ENST00000401558 +15169.0 XPO1 p.P964H 2 0.00407919446260708 0 1 2 61482461 61482461 G T ENST00000401558 +15169.0 XPO1 p.Q916E 2 0.00407919446260708 7.9375 1 2 61483023 61483023 G C ENST00000401558 +1517.0 BCAR3 p.T723I 3 0.0245633317638762 0 1 1 93567410 93567410 G A ENST00000370244 +1517.0 BCAR3 p.D728N 3 0.00806447215059605 6.978 1 1 93567396 93567396 C T ENST00000370244 +1517.0 BCAR3 p.F724S 3 0.0167627085883874 5.91 1 1 93567407 93567407 A G ENST00000370244 +15170.0 XPO1 p.F848V 3 0.00809540578016791 0 1 2 61484072 61484072 A C ENST00000401558 +15170.0 XPO1 p.H844Q 3 0.00567273736779773 7.46525 1 2 61484082 61484082 A C ENST00000401558 +15170.0 XPO1 p.A805T 3 0.00245024397791906 8.681 1 2 61485863 61485863 C T ENST00000401558 +15171.0 XPO1 p.I732L 2 0.0021765366066326 0 1 2 61488600 61488600 T G ENST00000401558 +15171.0 XPO1 p.I745M 2 0.0021765366066326 8.84375 1 2 61488243 61488243 A C ENST00000401558 +15172.0 XPO1 p.D612E 4 1.0202279136775 0 1 2 61492086 61492086 A C ENST00000401558 +15172.0 XPO1 p.L615S 4 0.0379934973525449 5.719 1 2 61492078 61492078 A G ENST00000401558 +15172.0 XPO1 p.D612N 4 1.0202279136775 0 1 2 61492088 61492088 C T ENST00000401558 +15172.0 XPO1 p.V600I 4 0.00250952521347399 9.652 1 2 61492124 61492124 C T ENST00000401558 +15173.0 XPO1 p.E571K 3 3.00460370992823 0 4 2 61492337 61492337 C T ENST00000401558 +15173.0 XPO1 p.Q581H 3 0.012077950707211 14.1775 1 2 61492179 61492179 C G ENST00000401558 +15173.0 XPO1 p.E575K 3 0.0300610355714414 7.78 1 2 61492325 61492325 C T ENST00000401558 +15174.0 XPO1 p.E439D 2 0.0353617463183906 0 1 2 61492982 61492982 T A ENST00000401558 +15174.0 XPO1 p.V440I 2 0.0353617463183906 4.82166666666667 1 2 61492981 61492981 C T ENST00000401558 +15175.0 XPO1 p.L250F 2 0.00831827444514647 0 1 2 61498682 61498682 C G ENST00000401558 +15175.0 XPO1 p.K253E 2 0.00831827444514647 6.9095 1 2 61498675 61498675 T C ENST00000401558 +15176.0 XPO5 p.R1107M 2 0.0295848009761473 0 1 6 43524628 43524628 C A ENST00000265351 +15176.0 XPO5 p.P1106T 2 0.0295848009761473 5.079 1 6 43524632 43524632 G T ENST00000265351 +15177.0 XPO5 p.A910D 2 0.0252250335782739 0 1 6 43528874 43528874 G T ENST00000265351 +15177.0 XPO5 p.E909K 2 0.0252250335782739 5.309 1 6 43528878 43528878 C T ENST00000265351 +15178.0 XPO5 p.R889T 2 0.0046004796468554 0 1 6 43530699 43530699 C G ENST00000265351 +15178.0 XPO5 p.M891L 2 0.0046004796468554 7.764 1 6 43530694 43530694 T A ENST00000265351 +15179.0 XPO5 p.L833S 2 0.0236994928964757 0 1 6 43531521 43531521 A G ENST00000265351 +15179.0 XPO5 p.Q837K 2 0.0236994928964757 5.399 1 6 43531510 43531510 G T ENST00000265351 +1518.0 BCAR3 p.L627V 4 0.0719909081796581 0 1 1 93571765 93571765 G C ENST00000370244 +1518.0 BCAR3 p.S628N 4 0.0495810220487251 4.767 1 1 93571761 93571761 C T ENST00000370244 +1518.0 BCAR3 p.A624E 4 0.0602897149461356 4.844 1 1 93571773 93571773 G T ENST00000370244 +1518.0 BCAR3 p.E621K 4 0.0133868840859425 11.134 1 1 93571783 93571783 C T ENST00000370244 +15180.0 XPO5 p.P827S 3 1.01412098618572 0 1 6 43531540 43531540 G A ENST00000265351 +15180.0 XPO5 p.P827A 3 1.01412098618572 0 1 6 43531540 43531540 G C ENST00000265351 +15180.0 XPO5 p.F829L 3 0.0259134526757825 6.271 1 6 43531532 43531532 G C ENST00000265351 +15180.0 XPO5 p.R595W 3 0.00235886851673042 9.737 1 6 43549566 43549566 G A ENST00000265351 +15181.0 XPO5 p.Q768H 2 0.0028694699868717 0 1 6 43546609 43546609 C G ENST00000265351 +15181.0 XPO5 p.A674S 2 0.0028694699868717 8.445 1 6 43548301 43548301 C A ENST00000265351 +15182.0 XPO5 p.S550F 2 0.00165724199551933 0 1 6 43551377 43551377 G A ENST00000265351 +15182.0 XPO5 p.S580F 2 0.00165724199551933 9.237 1 6 43549924 43549924 G A ENST00000265351 +15183.0 XPO5 p.R368H 3 0.0261911547357529 0 1 6 43560296 43560296 C T ENST00000265351 +15183.0 XPO5 p.S418C 3 0.00306495600211266 8.383 1 6 43558561 43558561 T A ENST00000265351 +15183.0 XPO5 p.S369Y 3 0.0232651628485176 5.43 1 6 43560293 43560293 G T ENST00000265351 +15184.0 XPO5 p.K285R 2 0.00719893895467737 0 1 6 43565717 43565717 T C ENST00000265351 +15184.0 XPO5 p.D342H 2 0.00719893895467737 7.118 1 6 43560995 43560995 C G ENST00000265351 +15185.0 XPO5 p.E199K 2 0.0139750765903532 0 1 6 43570528 43570528 C T ENST00000265351 +15185.0 XPO5 p.K203N 2 0.0139750765903532 6.161 1 6 43570514 43570514 C A ENST00000265351 +15186.0 XPO5 p.V120I 5 0.0173407504479123 0 1 6 43570937 43570937 C T ENST00000265351 +15186.0 XPO5 p.E122V 5 0.00823047230678181 6.938 1 6 43570930 43570930 T A ENST00000265351 +15186.0 XPO5 p.L116V 5 0.0123725471732207 6.771 1 6 43570949 43570949 G C ENST00000265351 +15186.0 XPO5 p.G101E 5 0.00204293062578979 15.721 1 6 43570993 43570993 C T ENST00000265351 +15186.0 XPO5 p.G67A 5 0.00113204272784243 16.574 1 6 43573507 43573507 C G ENST00000265351 +15187.0 XPR1 p.Q18P 3 1.00271092327933 0 1 1 180632254 180632254 A C ENST00000367590 +15187.0 XPR1 p.Q18E 3 1.00271092327933 0 1 1 180632253 180632253 C G ENST00000367590 +15187.0 XPR1 p.E65V 3 0.00542184655865466 8.527 1 1 180787825 180787825 A T ENST00000367590 +15188.0 XPR1 p.Q33H 6 0.0335485596538864 0 1 1 180682389 180682389 G T ENST00000367590 +15188.0 XPR1 p.D34G 6 0.0197925341427943 5.679 1 1 180682391 180682391 A G ENST00000367590 +15188.0 XPR1 p.D164H 6 0.0299853562406611 13.026 1 1 180806104 180806104 G C ENST00000367590 +15188.0 XPR1 p.I166M 6 0.0229825873169675 6.168 1 1 180806112 180806112 C G ENST00000367590 +15188.0 XPR1 p.G172E 6 0.022076106575007 18.653 1 1 180806129 180806129 G A ENST00000367590 +1519.0 BCAT1 p.R388T 2 0.00657861682506575 0 1 12 24818042 24818042 C G ENST00000539282 +1519.0 BCAT1 p.E389Q 2 0.00657861682506575 7.248 1 12 24818040 24818040 C G ENST00000539282 +15190.0 XPR1 p.A134T 2 0.00687225840564403 0 1 1 180803564 180803564 G A ENST00000367590 +15190.0 XPR1 p.D130N 2 0.00687225840564403 7.185 1 1 180803552 180803552 G A ENST00000367590 +15191.0 XPR1 p.R157Q 3 1.00280457912231 0 1 1 180806084 180806084 G A ENST00000367590 +15191.0 XPR1 p.R157L 3 1.00280457912231 0 1 1 180806084 180806084 G T ENST00000367590 +15191.0 XPR1 p.E181Q 3 1.00280457912231 9.478 1 1 180806155 180806155 G C ENST00000367590 +15191.0 XPR1 p.E181V 3 1.00280457912231 9.478 1 1 180806156 180806156 A T ENST00000367590 +15192.0 XRCC1 p.G422R 3 0.0335740463362167 0 1 19 43546913 43546913 C T ENST00000262887 +15192.0 XRCC1 p.E424K 3 0.0305125832800125 5.039 1 19 43546907 43546907 C T ENST00000262887 +15192.0 XRCC1 p.G419S 3 0.00325354373133932 8.307 1 19 43546922 43546922 C T ENST00000262887 +15193.0 XRCC1 p.P397L 2 1.00159525193576 0 2 19 43551580 43551580 G A ENST00000262887 +15193.0 XRCC1 p.R394W 2 0.00319050387152353 9.292 1 19 43551590 43551590 G A ENST00000262887 +15194.0 XRCC1 p.R379H 2 0.0136212224927666 0 1 19 43551634 43551634 C T ENST00000262887 +15194.0 XRCC1 p.V381M 2 0.0136212224927666 6.198 1 19 43551629 43551629 C T ENST00000262887 +15195.0 XRCC1 p.R350W 2 0.0069826965809124 0 1 19 43552051 43552051 G A ENST00000262887 +15195.0 XRCC1 p.V326L 2 0.0069826965809124 7.162 1 19 43552123 43552123 C A ENST00000262887 +15196.0 XRCC4 p.G109V 2 0.0447490231625357 0 1 5 83195780 83195780 G T ENST00000511817 +15196.0 XRCC4 p.L108F 2 0.0447490231625357 4.482 1 5 83195776 83195776 C T ENST00000511817 +15197.0 XRCC5 p.V10I 3 0.0812711015729236 0 1 2 216113022 216113022 G A ENST00000392133 +15197.0 XRCC5 p.A9T 3 0.075006792411404 3.7665 1 2 216113019 216113019 G A ENST00000392133 +15197.0 XRCC5 p.M84I 3 0.00931742914085655 7.004 1 2 216116775 216116775 G T ENST00000392133 +15198.0 XRCC5 p.I197L 2 0.0119445805273673 0 1 2 216122159 216122159 A C ENST00000392133 +15198.0 XRCC5 p.E199K 2 0.0119445805273673 6.3875 1 2 216122165 216122165 G A ENST00000392133 +15199.0 XRCC5 p.Y225F 2 0.00611047394890486 0 1 2 216122244 216122244 A T ENST00000392133 +15199.0 XRCC5 p.I213V 2 0.00611047394890486 7.3545 1 2 216122207 216122207 A G ENST00000392133 +152.0 ACADVL p.Q220H 2 0.00500990860454003 0 1 17 7221651 7221651 G C ENST00000543245 +152.0 ACADVL p.K218R 2 0.00500990860454003 7.641 1 17 7221644 7221644 A G ENST00000543245 +1520.0 BCAT1 p.S207L 4 0.0465833293781428 0 1 12 24849876 24849876 G A ENST00000539282 +1520.0 BCAT1 p.C347R 4 0.00133691804523288 15.3916666666667 1 12 24832764 24832764 A G ENST00000539282 +1520.0 BCAT1 p.N212T 4 0.0314042799907937 5.802 1 12 24849861 24849861 T G ENST00000539282 +1520.0 BCAT1 p.T210P 4 0.0408352198071773 5.126 1 12 24849868 24849868 T G ENST00000539282 +15200.0 XRCC6 p.A248T 7 0.025745846041757 0 1 22 41637760 41637760 G A ENST00000359308 +15200.0 XRCC5 p.E428D 7 0.00781515710896529 7.834 1 2 216138121 216138121 A C ENST00000392133 +15200.0 XRCC6 p.Q68R 7 0.00271545952045722 14.1125 1 22 41636120 41636120 A G ENST00000359308 +15200.0 XRCC6 p.E234Q 7 0.00139669461983341 15.0735 1 22 41637718 41637718 G C ENST00000359308 +15200.0 XRCC6 p.R247H 7 0.0253757386212541 5.5555 1 22 41637758 41637758 G A ENST00000359308 +15200.0 XRCC6 p.E479Q 7 0.00482867260865131 16.0625 1 22 41658265 41658265 G C ENST00000359308 +15201.0 XRCC5 p.A449T 4 0.0570765439663636 0 1 2 216141188 216141188 G A ENST00000392133 +15201.0 XRCC5 p.P446L 4 0.0117056111845637 11.8325 1 2 216138174 216138174 C T ENST00000392133 +15201.0 XRCC5 p.E448K 4 0.0526400052642879 5.1545 1 2 216138179 216138179 G A ENST00000392133 +15201.0 XRCC5 p.N452D 4 0.0451888121051825 5.1215 1 2 216141197 216141197 A G ENST00000392133 +15202.0 XRCC5 p.P483S 3 0.0907321323912453 0 1 2 216141290 216141290 C T ENST00000392133 +15202.0 XRCC5 p.T480A 3 0.0312211906567983 5.116 1 2 216141281 216141281 A G ENST00000392133 +15202.0 XRCC5 p.N484T 3 0.0642819172571812 4.014 1 2 216141294 216141294 A C ENST00000392133 +15204.0 XRCC6 p.D156N 2 0.0296258426602702 0 1 22 41636647 41636647 G A ENST00000359308 +15204.0 XRCC6 p.L153F 2 0.0296258426602702 5.077 1 22 41636638 41636638 C T ENST00000359308 +15205.0 XRCC6 p.G431C 3 0.065572350312612 0 1 22 41653690 41653690 G T ENST00000359308 +15205.0 XRCC6 p.E418D 3 0.0102663684368843 7.1265 1 22 41653653 41653653 A C ENST00000359308 +15205.0 XRCC6 p.P430A 3 0.061525420147437 4.0975 1 22 41653687 41653687 C G ENST00000359308 +15206.0 XRCC6 p.T572M 2 1.0113355641237 0 2 22 41663700 41663700 C T ENST00000359308 +15206.0 XRCC6 p.I568T 2 0.022671128247409 6.463 1 22 41663688 41663688 T C ENST00000359308 +15207.0 XRCC6 p.A584T 2 0.0301019341881296 0 1 22 41663735 41663735 G A ENST00000359308 +15207.0 XRCC6 p.C585F 2 0.0301019341881296 5.054 1 22 41663739 41663739 G T ENST00000359308 +15208.0 XYLB p.G94E 14 1.0023319644917 0 1 3 38363007 38363007 G A ENST00000207870 +15208.0 XYLB p.V23F 14 0.00312229027030648 9.977 1 3 38348559 38348559 G T ENST00000207870 +15208.0 XYLB p.S36N 14 0.00113870686562392 19.75825 1 3 38348599 38348599 G A ENST00000207870 +15208.0 XYLB p.G94R 14 1.0023319644917 0 1 3 38363006 38363006 G A ENST00000207870 +15208.0 XYLB p.I102T 14 0.00661501068453456 17.543 1 3 38365212 38365212 T C ENST00000207870 +15208.0 XYLB p.R192I 14 0.00409724942466683 18.137 1 3 38368186 38368186 G T ENST00000207870 +15208.0 XYLB p.S198R 14 0.00921186085528548 9.5545 1 3 38368205 38368205 C G ENST00000207870 +15208.1 XYLB p.H53D 7 0.0171899170289416 0 1 3 38360355 38360355 C G ENST00000207870 +15208.1 XYLB p.G58A 7 0.0115995744111656 15.64575 1 3 38360371 38360371 G C ENST00000207870 +15208.1 XYLB p.T60M 7 0.0132903099536656 9.2135 1 3 38360377 38360377 C T ENST00000207870 +15208.1 XYLB p.S63C 7 0.0138817336034338 6.1755 1 3 38360386 38360386 C G ENST00000207870 +15208.1 XYLB p.R120W 7 0.0119896956392899 16.543 1 3 38365265 38365265 C T ENST00000207870 +15208.1 XYLB p.R446S 7 0.00808673654837428 9.252 1 3 38395551 38395551 A T ENST00000207870 +15209.0 XYLB p.R147C 2 0.00197798883775683 0 1 3 38365668 38365668 C T ENST00000207870 +15209.0 XYLB p.G155V 2 0.00197798883775683 8.98175 1 3 38365693 38365693 G T ENST00000207870 +1521.0 BCAT1 p.P292L 2 0.003268852510482 0 1 12 24836575 24836575 G A ENST00000539282 +1521.0 BCAT1 p.G295D 2 0.003268852510482 8.257 1 12 24836566 24836566 C T ENST00000539282 +15210.0 XYLB p.Y187F 2 0.00151627799776468 0 1 3 38366860 38366860 A T ENST00000207870 +15210.0 XYLB p.Q181K 2 0.00151627799776468 9.36525 1 3 38366841 38366841 C A ENST00000207870 +15211.0 XYLB p.G484E 2 0.00280215019207808 0 1 3 38400903 38400903 G A ENST00000207870 +15211.0 XYLB p.S253L 2 0.00280215019207808 8.47925 1 3 38370167 38370167 C T ENST00000207870 +15212.0 XYLB p.Q511K 6 0.0661056126492839 0 1 3 38400983 38400983 C A ENST00000207870 +15212.0 XYLB p.G508E 6 0.0484536596626722 4.8805 1 3 38400975 38400975 G A ENST00000207870 +15212.0 XYLB p.V512F 6 0.0453120515431101 5.638 1 3 38412936 38412936 G T ENST00000207870 +15212.0 XYLB p.E514K 6 0.0545198879571139 6.41725 1 3 38412942 38412942 G A ENST00000207870 +15212.0 XYLB p.L517F 6 0.0489388815860569 12.0575 1 3 38412951 38412951 C T ENST00000207870 +15212.0 XYLB p.P518S 6 0.0390376046321585 12.8005 1 3 38412954 38412954 C T ENST00000207870 +15213.0 YARS2 p.R308G 2 0.00173662262490789 0 1 12 32753943 32753943 T C ENST00000324868 +15213.0 YARS2 p.R343W 2 0.00173662262490789 9.1695 1 12 32750795 32750795 G A ENST00000324868 +15214.0 YARS2 p.E328V 3 0.0360624030076982 0 1 12 32750839 32750839 T A ENST00000324868 +15214.0 YARS2 p.H331Y 3 0.0159633444127452 6.386 1 12 32750831 32750831 G A ENST00000324868 +15214.0 YARS2 p.P327L 3 0.0281117353919642 5.3745 1 12 32750842 32750842 G A ENST00000324868 +15215.0 YARS2 p.L39R 4 0.0224232503860159 0 1 12 32755759 32755759 A C ENST00000324868 +15215.0 YARS2 p.D265H 4 0.00114641397911693 16.786 1 12 32754072 32754072 C G ENST00000324868 +15215.0 YARS2 p.L61F 4 0.00903136750155815 7.006 1 12 32755694 32755694 G A ENST00000324868 +15215.0 YARS2 p.F48L 4 0.0147483105243571 6.0945 1 12 32755731 32755731 G C ENST00000324868 +15216.0 YARS2 p.E212K 4 1.00339134786839 0 2 12 32755241 32755241 C T ENST00000324868 +15216.0 YARS2 p.K127N 4 0.022098234146304 8.226 1 12 32755494 32755494 C G ENST00000324868 +15216.0 YARS2 p.R125C 4 0.0177822183660335 14.2485 1 12 32755502 32755502 G A ENST00000324868 +15218.0 YARS2 p.Q178R 3 0.0273336993336476 0 1 12 32755342 32755342 T C ENST00000324868 +15218.0 YARS2 p.A175S 3 0.0256827313394212 5.2855 1 12 32755352 32755352 C A ENST00000324868 +15218.0 YARS2 p.R138Q 3 0.00173785500246137 9.205 1 12 32755462 32755462 C T ENST00000324868 +15219.0 YARS2 p.T75S 2 0.000995010934196018 0 1 12 32755651 32755651 G C ENST00000324868 +15219.0 YARS2 p.T169I 2 0.000995010934196018 9.973 1 12 32755369 32755369 G A ENST00000324868 +1522.0 BCAT1 p.D251H 6 0.0370664062352123 0 1 12 24842184 24842184 C G ENST00000539282 +1522.0 BCAT1 p.N252I 6 0.0365726349802196 4.813 1 12 24842180 24842180 T A ENST00000539282 +1522.0 BCAT1 p.A245V 6 0.0143620665155964 9.406 1 12 24842201 24842201 G A ENST00000539282 +1522.0 BCAT1 p.L243F 6 0.0218022568201345 15.813 1 12 24842208 24842208 G A ENST00000539282 +1522.1 BCAT1 p.K188T 2 0.0154955739177858 0 1 12 24849933 24849933 T G ENST00000539282 +1522.1 BCAT1 p.P190H 2 0.0154955739177858 6.012 1 12 24849927 24849927 G T ENST00000539282 +15220.0 YARS p.D456Y 4 0.0393404416814941 0 1 1 32779492 32779492 C A ENST00000373477 +15220.0 YARS p.G515S 4 0.00180815286213237 18.868 1 1 32776025 32776025 C T ENST00000373477 +15220.0 YARS p.S461C 4 0.00300748769048422 9.755 1 1 32779476 32779476 G C ENST00000373477 +15220.0 YARS p.L455V 4 0.0382253017955846 4.711 1 1 32779495 32779495 G C ENST00000373477 +15221.0 YARS p.V394L 2 0.00325077630746689 0 1 1 32780239 32780239 C A ENST00000373477 +15221.0 YARS p.A397D 2 0.00325077630746689 8.265 1 1 32780229 32780229 G T ENST00000373477 +15222.0 YARS p.R325W 2 0.0342263201677809 0 1 1 32782473 32782473 G A ENST00000373477 +15222.0 YARS p.L321P 2 0.0342263201677809 4.86875 1 1 32782484 32782484 A G ENST00000373477 +15223.0 YARS p.K265E 3 0.00269127418886342 0 1 1 32786967 32786967 T C ENST00000373477 +15223.0 YARS p.A291D 3 0.00136551795902505 9.51825 1 1 32786396 32786396 G T ENST00000373477 +15223.0 YARS p.G259R 3 0.00132937705513573 9.557 1 1 32786985 32786985 C T ENST00000373477 +15224.0 YARS p.L210V 3 0.0301809521153463 0 1 1 32791218 32791218 G C ENST00000373477 +15224.0 YARS p.V21F 3 0.0266148837619366 5.795 1 1 32811054 32811054 C A ENST00000373477 +15224.0 YARS p.L18R 3 0.0207743875398184 6.3605 1 1 32817192 32817192 A C ENST00000373477 +15225.0 YARS p.V152M 2 0.00224588535475376 0 1 1 32806538 32806538 C T ENST00000373477 +15225.0 YARS p.K190N 2 0.00224588535475376 8.7985 1 1 32797784 32797784 C G ENST00000373477 +15226.0 YEATS2 p.K294M 2 0.00376013454336622 0 1 3 183736786 183736786 A T ENST00000305135 +15226.0 YEATS2 p.H249Y 2 0.00376013454336622 8.055 1 3 183728784 183728784 C T ENST00000305135 +15227.0 YEATS2 p.P274S 2 0.0383401555391814 0 1 3 183736725 183736725 C T ENST00000305135 +15227.0 YEATS2 p.H276Y 2 0.0383401555391814 4.705 1 3 183736731 183736731 C T ENST00000305135 +15228.0 YES1 p.E130K 2 1.02745095213245 0 2 18 748002 748002 C T ENST00000584307 +15228.0 YES1 p.E125Q 2 0.0549019042648976 5.187 1 18 748017 748017 C G ENST00000584307 +15229.0 YOD1 p.G172A 3 0.102894421912191 0 1 1 207049552 207049552 C G ENST00000315927 +15229.0 YOD1 p.G171E 3 0.101881202329371 3.29666666666667 1 1 207049555 207049555 C T ENST00000315927 +15229.0 YOD1 p.S164N 3 0.00124280734013679 9.792 1 1 207049576 207049576 C T ENST00000315927 +1523.0 BCAT1 p.P176S 4 1.04303763842105 0 1 12 24878550 24878550 G A ENST00000539282 +1523.0 BCAT1 p.P176L 4 1.04303763842105 0 1 12 24878549 24878549 G A ENST00000539282 +1523.0 BCAT1 p.R175C 4 0.0871800592268843 4.54 1 12 24878553 24878553 G A ENST00000539282 +1523.0 BCAT1 p.P95L 4 0.00131260880151152 14.2323333333333 1 12 24894306 24894306 G A ENST00000539282 +15230.0 YTHDC1 p.P493L 3 0.0636945633102108 0 1 4 68322872 68322872 G A ENST00000344157 +15230.0 YTHDC1 p.F492L 3 0.0315732441261651 5.225 1 4 68322876 68322876 A G ENST00000344157 +15230.0 YTHDC1 p.R451C 3 0.0417931183312132 4.758 1 4 68324222 68324222 G A ENST00000344157 +15231.0 YTHDC1 p.M434I 2 0.0302064405332804 0 1 4 68330049 68330049 C T ENST00000344157 +15231.0 YTHDC1 p.P431S 2 0.0302064405332804 5.049 1 4 68330060 68330060 G A ENST00000344157 +15232.0 YTHDC1 p.R392S 4 0.0467292016902366 0 1 4 68330257 68330257 T A ENST00000344157 +15232.0 YTHDC1 p.S393C 4 0.0420930484077634 5.097 1 4 68330255 68330255 G C ENST00000344157 +15232.0 YTHDC1 p.L389I 4 0.0246273412044332 5.93 1 4 68330268 68330268 G T ENST00000344157 +15232.0 YTHDC1 p.R356G 4 0.00804965229431939 9.816 1 4 68332159 68332159 T C ENST00000344157 +15233.0 YTHDC2 p.S598T 2 0.0154526705684521 0 1 5 113553285 113553285 G C ENST00000161863 +15233.0 YTHDC2 p.D601N 2 0.0154526705684521 6.016 1 5 113553293 113553293 G A ENST00000161863 +15234.0 YTHDC2 p.L629V 3 0.0217901262552524 0 1 5 113553607 113553607 C G ENST00000161863 +15234.0 YTHDC2 p.E634K 3 0.00113863647043798 9.808 1 5 113553622 113553622 G A ENST00000161863 +15234.0 YTHDC2 p.G637V 3 0.0206976177123143 5.596 1 5 113553632 113553632 G T ENST00000161863 +15235.0 YTHDF1 p.R556G 2 0.0126914436930662 0 1 20 63196722 63196722 G C ENST00000370339 +15235.0 YTHDF1 p.Q554H 2 0.0126914436930662 6.3 1 20 63196726 63196726 C G ENST00000370339 +15236.0 YTHDF1 p.V484I 2 0.0163564106558528 0 1 20 63202490 63202490 C T ENST00000370339 +15236.0 YTHDF1 p.I523M 2 0.0163564106558528 5.934 1 20 63202371 63202371 G C ENST00000370339 +15237.0 YTHDF1 p.R404C 3 0.0123188670150871 0 1 20 63202730 63202730 G A ENST00000370339 +15237.0 YTHDF1 p.S466C 3 0.00293893355730585 8.424 1 20 63202543 63202543 G C ENST00000370339 +15237.0 YTHDF1 p.I402M 3 0.00943471312395965 6.732 1 20 63202734 63202734 G C ENST00000370339 +15238.0 YTHDF1 p.G389V 6 1.03585429320686 0 2 20 63202774 63202774 C A ENST00000370339 +15238.0 YTHDF1 p.F425S 6 0.00730022854637662 13.8005 1 20 63202666 63202666 A G ENST00000370339 +15238.0 YTHDF1 p.R420L 6 1.00203186233995 13.855 1 20 63202681 63202681 C A ENST00000370339 +15238.0 YTHDF1 p.R420C 6 1.00203186233995 13.855 1 20 63202682 63202682 G A ENST00000370339 +15238.0 YTHDF1 p.R390P 6 0.0770602461258729 4.81 1 20 63202771 63202771 C G ENST00000370339 +15239.0 YTHDF2 p.R494H 4 0.0107176373834386 0 1 1 28743751 28743751 G A ENST00000373812 +15239.0 YTHDF2 p.E436Q 4 0.00403982193755071 17.134 1 1 28743576 28743576 G C ENST00000373812 +15239.0 YTHDF2 p.Y479C 4 0.00577232932601598 9.18 1 1 28743706 28743706 A G ENST00000373812 +15239.0 YTHDF2 p.D496N 4 0.00900221115526847 6.798 1 1 28743756 28743756 G A ENST00000373812 +1524.0 BCAT2 p.Q373H 8 1.00486260126499 0 1 19 48796449 48796449 C A ENST00000316273 +1524.0 BCAT2 p.Q373H 8 1.00486260126499 0 1 19 48796449 48796449 C G ENST00000316273 +1524.0 BCAT2 p.I383M 8 0.0391621972867584 14.5264415954416 1 19 48795456 48795456 G C ENST00000316273 +1524.0 BCAT2 p.E378V 8 0.0402833672996647 9.80892307692308 1 19 48796435 48796435 T A ENST00000316273 +1524.0 BCAT2 p.V206M 8 0.0074149330073888 8.07618518518519 1 19 48799754 48799754 C T ENST00000316273 +1524.1 BCAT2 p.R116C 4 0.0443761801258828 0 1 19 48800252 48800252 G A ENST00000316273 +1524.1 BCAT2 p.G164S 4 0.00326319768677571 14.8175185185185 1 19 48800022 48800022 C T ENST00000316273 +1524.1 BCAT2 p.Q114P 4 0.0347604134534112 4.8952962962963 1 19 48800257 48800257 T G ENST00000316273 +1524.1 BCAT2 p.F108L 4 0.0151184853036455 6.54096296296296 1 19 48800274 48800274 G C ENST00000316273 +15240.0 YWHAB p.K124E 5 0.0422196019615793 0 1 20 44904062 44904062 A G ENST00000372839 +15240.0 YWHAB p.S47F 5 0.0131825679854229 8.826 1 20 44901673 44901673 C T ENST00000372839 +15240.0 YWHAB p.A49V 5 0.00975585224629368 15.5105 1 20 44901679 44901679 C T ENST00000372839 +15240.0 YWHAB p.D104E 5 0.00494190725009022 8.109 1 20 44904004 44904004 C G ENST00000372839 +15240.0 YWHAB p.M123I 5 0.0365853716828343 4.781 1 20 44904061 44904061 G T ENST00000372839 +15241.0 YWHAB p.R62C 2 0.00140131790488936 0 1 20 44901717 44901717 C T ENST00000372839 +15241.0 YWHAB p.R58L 2 0.00140131790488936 9.479 1 20 44901706 44901706 G T ENST00000372839 +15242.0 YWHAB p.R224W 2 0.00147098678382208 0 1 20 44906082 44906082 A T ENST00000372839 +15242.0 YWHAB p.D199N 2 0.00147098678382208 9.409 1 20 44906007 44906007 G A ENST00000372839 +15243.0 YWHAE p.T137I 6 0.0245577655877792 0 1 17 1361260 1361260 G A ENST00000264335 +15243.0 YWHAE p.F180L 6 0.0145391933304095 15.625 1 17 1361130 1361130 G T ENST00000264335 +15243.0 YWHAE p.R141K 6 0.0245215031575588 5.69566666666667 1 17 1361248 1361248 C T ENST00000264335 +15243.0 YWHAE p.F135I 6 0.00943514744030874 7.57533333333333 1 17 1361267 1361267 A T ENST00000264335 +15243.1 YWHAE p.Y152C 2 2.77273000602382e-05 0 1 17 1361215 1361215 T C ENST00000264335 +15243.1 YWHAE p.S187F 2 2.77273000602382e-05 15.1383333333333 1 17 1361110 1361110 G A ENST00000264335 +15244.0 YWHAE p.L7V 5 0.0397726535300944 0 1 17 1400092 1400092 G C ENST00000264335 +15244.0 YWHAE p.L44F 5 0.0188118031238325 13.3186666666667 1 17 1364993 1364993 G A ENST00000264335 +15244.0 YWHAE p.E15K 5 0.0205403395705889 13.129 1 17 1400068 1400068 C T ENST00000264335 +15244.0 YWHAE p.A11V 5 0.0354603231811523 6.96033333333333 1 17 1400079 1400079 G A ENST00000264335 +15244.0 YWHAE p.D6Y 5 0.0329083490257132 4.987 1 17 1400095 1400095 C A ENST00000264335 +15245.0 YWHAG p.D202N 7 0.0390681116980113 0 1 7 76329717 76329717 C T ENST00000307630 +15245.0 YWHAG p.D241N 7 0.0163608527173786 6.121 1 7 76329600 76329600 C T ENST00000307630 +15245.0 YWHAG p.E207K 7 0.0126237161358579 9.885 1 7 76329702 76329702 C T ENST00000307630 +15245.0 YWHAG p.D203N 7 0.0321060332904001 5.604 1 7 76329714 76329714 C T ENST00000307630 +15245.0 YWHAG p.A197S 7 0.00583589434434241 8.366 1 7 76329732 76329732 C A ENST00000307630 +15245.0 YWHAG p.T168A 7 0.00805775804281057 15.256 1 7 76329819 76329819 T C ENST00000307630 +15245.0 YWHAG p.K162I 7 0.00419048914871479 15.243 1 7 76329836 76329836 T A ENST00000307630 +15246.0 YWHAG p.R57C 10 1.02498294621036 0 1 7 76330152 76330152 G A ENST00000307630 +15246.0 YWHAG p.C97S 10 0.00927546452664725 7.767 1 7 76330032 76330032 A T ENST00000307630 +15246.0 YWHAG p.E90Q 10 0.0429063920035838 6.037 1 7 76330053 76330053 C G ENST00000307630 +15246.0 YWHAG p.K88R 10 0.00665817800069259 13.8065 1 7 76330058 76330058 T C ENST00000307630 +15246.0 YWHAG p.G74S 10 0.00798165754476913 13.056 1 7 76330101 76330101 C T ENST00000307630 +15246.0 YWHAG p.S58C 10 0.0100501493578339 7.651 1 7 76330148 76330148 G C ENST00000307630 +15246.0 YWHAG p.R57H 10 1.02498294621036 0 1 7 76330151 76330151 C T ENST00000307630 +15246.1 YWHAG p.M23V 3 0.00385433462662961 0 1 7 76358742 76358742 T C ENST00000307630 +15246.1 YWHAG p.S46C 3 0.00183743912552282 9.091 1 7 76330184 76330184 G C ENST00000307630 +15246.1 YWHAG p.A14T 3 0.00202430598920144 8.951 1 7 76358769 76358769 C T ENST00000307630 +15247.0 YWHAH p.K198R 5 0.0254622789081363 0 1 22 31956644 31956644 A G ENST00000248975 +15247.0 YWHAH p.Y133D 5 0.00255156323491663 16.2635 1 22 31956448 31956448 T G ENST00000248975 +15247.0 YWHAH p.V181M 5 0.0150753024309065 6.336 1 22 31956592 31956592 G A ENST00000248975 +15247.0 YWHAH p.T231I 5 0.0147407856480957 6.2575 1 22 31956743 31956743 C T ENST00000248975 +15248.0 YWHAQ p.I166M 5 1.01162029329604 0 1 2 9588249 9588249 G C ENST00000381844 +15248.0 YWHAQ p.I217S 5 0.00338682469026469 9.213 1 2 9587442 9587442 A C ENST00000381844 +15248.0 YWHAQ p.R167H 5 0.0194883951921561 6.865 1 2 9588247 9588247 C T ENST00000381844 +15248.0 YWHAQ p.I166V 5 1.01162029329604 0 1 2 9588251 9588251 T C ENST00000381844 +15248.0 YWHAQ p.A152S 5 0.00503132784927678 9.526 1 2 9588293 9588293 C A ENST00000381844 +15249.0 YWHAQ p.R138G 2 1.03924084721249 0 2 2 9591398 9591398 G C ENST00000381844 +15249.0 YWHAQ p.A133T 2 0.078481694424972 4.6715 1 2 9591413 9591413 C T ENST00000381844 +1525.0 BCAT2 p.R219Q 2 0.00149881877133434 0 1 19 48799714 48799714 C T ENST00000316273 +1525.0 BCAT2 p.G290S 2 0.00149881877133434 9.38195833333333 1 19 48796993 48796993 C T ENST00000316273 +15250.0 YWHAQ p.T71I 2 0.00194501904901261 0 1 2 9630241 9630241 G A ENST00000381844 +15250.0 YWHAQ p.K74R 2 0.00194501904901261 9.006 1 2 9630232 9630232 T C ENST00000381844 +15251.0 YY1 p.H300Y 2 0.0147924004880737 0 1 14 100274753 100274753 C T ENST00000262238 +15251.0 YY1 p.F307L 2 0.0147924004880737 6.079 1 14 100276507 100276507 C G ENST00000262238 +15252.0 YY1 p.G379R 2 0.00495808939851486 0 1 14 100277490 100277490 G A ENST00000262238 +15252.0 YY1 p.H377R 2 0.00495808939851486 7.656 1 14 100277485 100277485 A G ENST00000262238 +15253.0 ZADH2 p.G157V 2 0.00455763150676632 0 1 18 75202080 75202080 C A ENST00000322342 +15253.0 ZADH2 p.A315S 2 0.00455763150676632 7.7775 1 18 75201607 75201607 C A ENST00000322342 +15254.0 ZADH2 p.S282L 6 1.09027655238514 0 2 18 75201705 75201705 G A ENST00000322342 +15254.0 ZADH2 p.P283S 6 0.178178607815399 3.4895 1 18 75201703 75201703 G A ENST00000322342 +15254.0 ZADH2 p.G270R 6 0.00365789253170968 9.654 1 18 75201742 75201742 C G ENST00000322342 +15254.0 ZADH2 p.A180S 6 0.010409020721367 19.5425 1 18 75202012 75202012 C A ENST00000322342 +15254.1 ZADH2 p.C204F 2 9.84962343477906e-06 0 1 18 75201939 75201939 C A ENST00000322342 +15254.1 ZADH2 p.M252I 2 9.84962343477906e-06 16.6315 1 18 75201794 75201794 C T ENST00000322342 +15255.0 ZAP70 p.H52Q 8 1.12616733888974 0 1 2 97724192 97724192 C G ENST00000264972 +15255.0 ZAP70 p.A27V 8 0.0202194282589481 17.191 1 2 97724116 97724116 C T ENST00000264972 +15255.0 ZAP70 p.G28S 8 0.057535394460125 11.509 1 2 97724118 97724118 G A ENST00000264972 +15255.0 ZAP70 p.R37L 8 0.0324498035277781 12.201 1 2 97724146 97724146 G T ENST00000264972 +15255.0 ZAP70 p.H52Y 8 1.12616733888974 0 1 2 97724190 97724190 C T ENST00000264972 +15255.0 ZAP70 p.D53N 8 1.11017314285032 4.461 1 2 97724193 97724193 G A ENST00000264972 +15255.0 ZAP70 p.D53H 8 1.11017314285032 4.461 1 2 97724193 97724193 G C ENST00000264972 +15255.0 ZAP70 p.R63C 8 0.0800944125878858 4.948 1 2 97724223 97724223 C T ENST00000264972 +15255.0 ZAP70 p.P91H 8 0.00648593337895305 8.704 1 2 97724308 97724308 C A ENST00000264972 +15256.0 ZAP70 p.T156M 12 0.0295436585379474 0 1 2 97725156 97725156 C T ENST00000264972 +15256.0 ZAP70 p.R124H 12 0.00760479788440931 16.3706 1 2 97724407 97724407 G A ENST00000264972 +15256.0 ZAP70 p.V127M 12 0.0101709253547515 9.328 1 2 97724415 97724415 G A ENST00000264972 +15256.0 ZAP70 p.H158Q 12 0.0216455420151616 6.187 1 2 97725163 97725163 C A ENST00000264972 +15256.0 ZAP70 p.R160W 12 0.0196196318710197 6.135 1 2 97725167 97725167 C T ENST00000264972 +15256.0 ZAP70 p.P191L 12 0.0214484728525958 15.5522 1 2 97732891 97732891 C T ENST00000264972 +15256.1 ZAP70 p.G205E 6 0.01747398048161 0 1 2 97732933 97732933 G A ENST00000264972 +15256.1 ZAP70 p.E174V 6 0.00460707799167119 8.26 1 2 97725210 97725210 A T ENST00000264972 +15256.1 ZAP70 p.S179F 6 0.00130296599348587 17.84875 1 2 97725225 97725225 C T ENST00000264972 +15256.1 ZAP70 p.D184N 6 0.0161402256582012 6.15 1 2 97725239 97725239 G A ENST00000264972 +15256.1 ZAP70 p.A199T 6 9.90182441954754e-05 13.3268 1 2 97732914 97732914 G A ENST00000264972 +15256.1 ZAP70 p.E252V 6 0.00203923217270452 15.108 1 2 97733177 97733177 A T ENST00000264972 +15257.0 ZAP70 p.E136K 2 0.00109185727633385 0 1 2 97725095 97725095 G A ENST00000264972 +15257.0 ZAP70 p.M447T 2 0.00109185727633385 9.839 1 2 97737523 97737523 T C ENST00000264972 +15258.0 ZAP70 p.K217M 2 0.0211675777732089 0 1 2 97732969 97732969 A T ENST00000264972 +15258.0 ZAP70 p.T227I 2 0.0211675777732089 5.562 1 2 97732999 97732999 C T ENST00000264972 +15259.0 ZAP70 p.V314M 5 1.00307983008468 0 2 2 97734570 97734570 G A ENST00000264972 +15259.0 ZAP70 p.R358L 5 0.00332962846722774 19.058 1 2 97734703 97734703 G T ENST00000264972 +15259.0 ZAP70 p.D365E 5 0.00435242084634079 9.286 1 2 97735262 97735262 C A ENST00000264972 +15259.0 ZAP70 p.E440K 5 0.00295455462516397 9.404 1 2 97737501 97737501 G A ENST00000264972 +1526.0 BCAT2 p.E277K 2 0.0214327824022507 0 1 19 48797200 48797200 C T ENST00000316273 +1526.0 BCAT2 p.D278H 2 0.0214327824022507 5.54403703703704 1 19 48797197 48797197 C G ENST00000316273 +15260.0 ZAP70 p.Y492C 7 0.0441155532730712 0 1 2 97737658 97737658 A G ENST00000264972 +15260.0 ZAP70 p.Q392K 7 0.0155890944049641 17.649 1 2 97735341 97735341 C A ENST00000264972 +15260.0 ZAP70 p.A485S 7 0.00594907134370136 7.728 1 2 97737636 97737636 G T ENST00000264972 +15260.0 ZAP70 p.A507T 7 0.00369248096581621 12.808 1 2 97737793 97737793 G A ENST00000264972 +15260.0 ZAP70 p.F516S 7 0.0429921714519103 4.671 1 2 97737821 97737821 T C ENST00000264972 +15260.1 ZAP70 p.Q388H 2 0.00821608411219847 0 1 2 97735331 97735331 G T ENST00000264972 +15260.1 ZAP70 p.L330P 2 0.00821608411219847 6.92733333333333 1 2 97734619 97734619 T C ENST00000264972 +15261.0 ZAP70 p.R353S 2 0.024405216044842 0 1 2 97734687 97734687 C A ENST00000264972 +15261.0 ZAP70 p.I368M 2 0.024405216044842 5.35666666666667 1 2 97735271 97735271 C G ENST00000264972 +15262.0 ZAP70 p.T375M 2 1.0189674121596 0 2 2 97735291 97735291 C T ENST00000264972 +15262.0 ZAP70 p.T380K 2 0.0379348243192099 5.72033333333333 1 2 97735306 97735306 C A ENST00000264972 +15263.0 ZAP70 p.P421Q 2 0.0014638667985894 0 1 2 97735429 97735429 C A ENST00000264972 +15263.0 ZAP70 p.A463V 2 0.0014638667985894 9.416 1 2 97737571 97737571 C T ENST00000264972 +15264.0 ZAP70 p.E553K 2 0.00187139955825313 0 1 2 97738028 97738028 G A ENST00000264972 +15264.0 ZAP70 p.R557W 2 0.00187139955825313 9.06166666666667 1 2 97738040 97738040 C T ENST00000264972 +15265.0 ZAP70 p.G606E 3 0.122793799593493 0 1 2 97739455 97739455 G A ENST00000264972 +15265.0 ZAP70 p.E605Q 3 0.0454797919442778 4.63766666666667 1 2 97739451 97739451 G C ENST00000264972 +15265.0 ZAP70 p.P607H 3 0.0879296341944615 3.59733333333333 1 2 97739458 97739458 C A ENST00000264972 +15266.0 ZBED1 p.E88G 2 0.0652897351790145 0 1 X 2490457 2490457 T C ENST00000381223 +15266.0 ZBED1 p.R87C 2 0.0652897351790145 3.937 1 X 2490461 2490461 G A ENST00000381223 +15267.0 ZBED1 p.R20C 4 1.10993112328571 0 1 X 2490662 2490662 G A ENST00000381223 +15267.0 ZBED1 p.A21S 4 0.0855315540610874 4.683 1 X 2490659 2490659 C A ENST00000381223 +15267.0 ZBED1 p.R20H 4 1.10993112328571 0 1 X 2490661 2490661 C T ENST00000381223 +15267.0 ZBED1 p.P19S 4 0.149676623686331 3.816 1 X 2490665 2490665 G A ENST00000381223 +15268.0 ZBED2 p.R87H 8 1.02769337754234 0 1 3 111593942 111593942 C T ENST00000317012 +15268.0 ZBED2 p.V93L 8 0.0262771927411381 13.894 1 3 111593925 111593925 C A ENST00000317012 +15268.0 ZBED2 p.V91F 8 0.0609257662005135 8.655 1 3 111593931 111593931 C A ENST00000317012 +15268.0 ZBED2 p.G90R 8 0.0947952090483806 5.314 1 3 111593934 111593934 C T ENST00000317012 +15268.0 ZBED2 p.R87C 8 1.02769337754234 0 1 3 111593943 111593943 G A ENST00000317012 +15268.0 ZBED2 p.F54I 8 0.0740881693636952 17.372 1 3 111594042 111594042 A T ENST00000317012 +15268.0 ZBED2 p.R53L 8 0.0796557284793812 18.233 1 3 111594044 111594044 C A ENST00000317012 +15269.0 ZBP1 p.P103S 6 0.0219932793265252 0 1 20 57615533 57615533 G A ENST00000371173 +15269.0 ZBP1 p.E111K 6 0.00654786538622923 7.994 1 20 57615058 57615058 C T ENST00000371173 +15269.0 ZBP1 p.R109W 6 0.00446932799058411 16.6095 1 20 57615515 57615515 G A ENST00000371173 +15269.0 ZBP1 p.Q104E 6 0.0181317545044848 5.791 1 20 57615530 57615530 G C ENST00000371173 +15269.1 ZBP1 p.R146S 2 0.00446538412271108 0 1 20 57614951 57614951 C A ENST00000371173 +15269.1 ZBP1 p.K148N 2 0.00446538412271108 7.807 1 20 57614945 57614945 C G ENST00000371173 +1527.0 BCAT2 p.Q242H 2 0.0157883038513557 0 1 19 48797303 48797303 C A ENST00000316273 +1527.0 BCAT2 p.V238M 2 0.0157883038513557 5.985 1 19 48797317 48797317 C T ENST00000316273 +15270.0 ZBP1 p.E44K 2 0.00566385481593301 0 1 20 57616373 57616373 C T ENST00000371173 +15270.0 ZBP1 p.E76K 2 0.00566385481593301 7.464 1 20 57616277 57616277 C T ENST00000371173 +15271.0 ZBP1 p.E24K 2 0.00105612769871447 0 1 20 57616433 57616433 C T ENST00000371173 +15271.0 ZBP1 p.V29M 2 0.00105612769871447 9.887 1 20 57616418 57616418 C T ENST00000371173 +15272.0 ZBP1 p.R10K 2 0.0120485220734995 0 1 20 57620267 57620267 C T ENST00000371173 +15272.0 ZBP1 p.P8L 2 0.0120485220734995 6.375 1 20 57620273 57620273 G A ENST00000371173 +15273.0 ZBTB16 p.Q68E 3 0.0185975578994983 0 1 11 114063502 114063502 C G ENST00000335953 +15273.0 ZBTB16 p.D35N 3 0.0101135638068596 6.7875 1 11 114063403 114063403 G A ENST00000335953 +15273.0 ZBTB16 p.N66D 3 0.0106065231210098 6.711 1 11 114063496 114063496 A G ENST00000335953 +15274.0 ZBTB16 p.T79S 4 0.0477734677585192 0 1 11 114063536 114063536 C G ENST00000335953 +15274.0 ZBTB16 p.S76L 4 0.0450928865394385 4.475 1 11 114063527 114063527 C T ENST00000335953 +15274.0 ZBTB16 p.L84V 4 0.00165396952563196 9.305 1 11 114063550 114063550 C G ENST00000335953 +15274.0 ZBTB16 p.D100H 4 0.00128291202164567 9.672 1 11 114063598 114063598 G C ENST00000335953 +15275.0 ZBTB17 p.A43V 4 0.00342867988524791 0 1 1 15948368 15948368 G A ENST00000375743 +15275.0 ZBTB17 p.M77T 4 0.00301432810263824 9.1115 1 1 15947099 15947099 A G ENST00000375743 +15275.0 ZBTB17 p.V54M 4 0.00162157219499571 9.271 1 1 15948336 15948336 C T ENST00000375743 +15275.0 ZBTB17 p.A37S 4 0.00120571951757315 18.81 1 1 15948387 15948387 C A ENST00000375743 +15276.0 ZBTB21 p.E807K 2 0.00332599104589432 0 1 21 41991677 41991677 C T ENST00000310826 +15276.0 ZBTB21 p.A804T 2 0.00332599104589432 8.232 1 21 41991686 41991686 C T ENST00000310826 +15277.0 ZBTB21 p.L778R 4 0.0243378139451975 0 1 21 41991763 41991763 A C ENST00000310826 +15277.0 ZBTB21 p.T783P 4 0.0190621969407029 9.338 1 21 41991749 41991749 T G ENST00000310826 +15277.0 ZBTB21 p.R782H 4 0.0185856678074057 15.176 1 21 41991751 41991751 C T ENST00000310826 +15277.0 ZBTB21 p.E779D 4 0.023877613704858 5.457 1 21 41991759 41991759 C A ENST00000310826 +15278.0 ZBTB21 p.S732C 2 0.034987902770445 0 1 21 41991901 41991901 G C ENST00000310826 +15278.0 ZBTB21 p.E736Q 2 0.034987902770445 4.837 1 21 41991890 41991890 C G ENST00000310826 +15279.0 ZBTB32 p.G63E 2 0.00354991451737703 0 1 19 35714814 35714814 G A ENST00000392197 +15279.0 ZBTB32 p.G36E 2 0.00354991451737703 8.138 1 19 35714733 35714733 G A ENST00000392197 +15280.0 ZBTB32 p.A42T 2 0.0566806455583214 0 1 19 35714750 35714750 G A ENST00000392197 +15280.0 ZBTB32 p.H43D 2 0.0566806455583214 4.141 1 19 35714753 35714753 C G ENST00000392197 +15281.0 ZBTB33 p.V34A 8 0.025604402060447 0 1 X 120253516 120253516 T C ENST00000326624 +15281.0 ZBTB33 p.H46L 8 0.0153358593120077 7.137 1 X 120253552 120253552 A T ENST00000326624 +15281.0 ZBTB33 p.L50F 8 0.0131737659273536 8.06133333333333 1 X 120253563 120253563 C T ENST00000326624 +15281.0 ZBTB33 p.G65V 8 0.0123830272220599 7.318 1 X 120253609 120253609 G T ENST00000326624 +15281.0 ZBTB33 p.V68A 8 0.0146242835916775 6.881 1 X 120253618 120253618 T C ENST00000326624 +15281.0 ZBTB33 p.F78L 8 0.0170342017609404 17.7176666666667 1 X 120253647 120253647 T C ENST00000326624 +15281.1 ZBTB33 p.I77N 2 3.60493640197549e-05 0 1 X 120253645 120253645 T A ENST00000326624 +15281.1 ZBTB33 p.R41Q 2 3.60493640197549e-05 14.7596666666667 1 X 120253537 120253537 G A ENST00000326624 +15282.0 ZBTB33 p.T545I 5 0.0260018194009834 0 1 X 120255049 120255049 C T ENST00000326624 +15282.0 ZBTB33 p.V530A 5 0.0080323939057324 19.1205 1 X 120255004 120255004 T C ENST00000326624 +15282.0 ZBTB33 p.H540N 5 0.00270053584668688 9.449 1 X 120255033 120255033 C A ENST00000326624 +15282.0 ZBTB33 p.S591F 5 0.0246044866008939 5.347 1 X 120255187 120255187 C T ENST00000326624 +15283.0 ZBTB33 p.R585G 2 3.00135922499202 0 1 X 120255168 120255168 C G ENST00000326624 +15283.0 ZBTB33 p.R585C 2 3.00135922499202 0 3 X 120255168 120255168 C T ENST00000326624 +15283.0 ZBTB33 p.S558F 2 0.00543689996809024 9.523 1 X 120255088 120255088 C T ENST00000326624 +15284.0 ZBTB43 p.R387T 3 0.0337997340374106 0 1 9 126833669 126833669 G C ENST00000373464 +15284.0 ZBTB43 p.F381Y 3 0.0185917299775975 5.844 1 9 126833651 126833651 T A ENST00000373464 +15284.0 ZBTB43 p.M391I 3 0.017572912426904 5.931 1 9 126833682 126833682 G C ENST00000373464 +15285.0 ZBTB7A p.P117L 4 0.0046759978973882 0 1 19 4054883 4054883 G A ENST00000322357 +15285.0 ZBTB7A p.V122M 4 0.00173992037240943 9.171 1 19 4054869 4054869 C T ENST00000322357 +15285.0 ZBTB7A p.A92T 4 0.00112040776949303 18.217 1 19 4054959 4054959 C T ENST00000322357 +15285.0 ZBTB7A p.S56G 4 0.00406011476108388 8.411 1 19 4055067 4055067 T C ENST00000322357 +15286.0 ZC3H12A p.R214Q 17 1.04444230022075 0 2 1 37481658 37481658 G A ENST00000373087 +15286.0 ZC3H12A p.D141H 17 0.0627891342433807 16.9836666666667 1 1 37475917 37475917 G C ENST00000373087 +15286.0 ZC3H12A p.E185K 17 0.0120422002646689 14.4216666666667 1 1 37480399 37480399 G A ENST00000373087 +15286.0 ZC3H12A p.R215C 17 0.0425203740231297 5.98466666666667 1 1 37481660 37481660 C T ENST00000373087 +15286.0 ZC3H12A p.V221L 17 0.0650343143708212 5.202 1 1 37481678 37481678 G T ENST00000373087 +15286.0 ZC3H12A p.D226N 17 0.0329248623451477 17.4416666666667 1 1 37481693 37481693 G A ENST00000373087 +15286.0 ZC3H12A p.I229V 17 0.0408052522930636 19.2453333333333 1 1 37481702 37481702 A G ENST00000373087 +15286.0 ZC3H12A p.V241A 17 0.0693163447723858 19.0383333333333 1 1 37481739 37481739 T C ENST00000373087 +15286.0 ZC3H12A p.S242F 17 0.158047878190509 14.8703333333333 1 1 37481742 37481742 C T ENST00000373087 +15286.0 ZC3H12A p.N243K 17 0.0883656405845794 15.1703333333333 1 1 37481746 37481746 C G ENST00000373087 +15286.0 ZC3H12A p.D244Y 17 0.0657491409452993 9.605 1 1 37481747 37481747 G T ENST00000373087 +15286.0 ZC3H12A p.R247P 17 0.00429480083938843 18.0246666666667 1 1 37481757 37481757 G C ENST00000373087 +15286.0 ZC3H12A p.E261K 17 0.00233444293028617 15.067 1 1 37481798 37481798 G A ENST00000373087 +15286.0 ZC3H12A p.R283Q 17 0.0016847524215292 14.504 1 1 37482463 37482463 G A ENST00000373087 +15286.1 ZC3H12A p.P192A 3 0.0195813643431642 0 1 1 37480420 37480420 C G ENST00000373087 +15286.1 ZC3H12A p.P187S 3 0.0111066402793494 6.92166666666667 1 1 37480405 37480405 C T ENST00000373087 +15286.1 ZC3H12A p.D190N 3 0.0141911666458067 6.46333333333333 1 1 37480414 37480414 G A ENST00000373087 +15287.0 ZC3H12A p.G159D 2 0.02118225510625 0 1 1 37480322 37480322 G A ENST00000373087 +15287.0 ZC3H12A p.L161Q 2 0.02118225510625 5.561 1 1 37480328 37480328 T A ENST00000373087 +15288.0 ZC3H4 p.E487K 2 0.00492384137337104 0 1 19 47072695 47072695 C T ENST00000253048 +15288.0 ZC3H4 p.A483V 2 0.00492384137337104 7.666 1 19 47072706 47072706 G A ENST00000253048 +15289.0 ZC3H4 p.E476V 2 0.00101732756739084 0 1 19 47081526 47081526 T A ENST00000253048 +15289.0 ZC3H4 p.I458V 2 0.00101732756739084 9.941 1 19 47081581 47081581 T C ENST00000253048 +1529.0 BCAT2 p.R150W 3 1.02233376624834 0 1 19 48800064 48800064 G A ENST00000316273 +1529.0 BCAT2 p.E153K 3 0.0446675324966714 5.48462962962963 1 19 48800055 48800055 C T ENST00000316273 +1529.0 BCAT2 p.R150L 3 1.02233376624834 0 1 19 48800063 48800063 C A ENST00000316273 +15290.0 ZC3HAV1 p.L846V 3 0.0139981126959517 0 1 7 139047767 139047767 G C ENST00000242351 +15290.0 ZC3HAV1 p.L785I 3 0.00101706370672425 9.96 1 7 139053547 139053547 G T ENST00000242351 +15290.0 ZC3HAV1 p.M778I 3 0.0130071415849883 6.266 1 7 139053566 139053566 C T ENST00000242351 +15291.0 ZC3HAV1 p.T809N 2 0.00156458960466723 0 1 7 139053474 139053474 G T ENST00000242351 +15291.0 ZC3HAV1 p.S804T 2 0.00156458960466723 9.32 1 7 139053489 139053489 C G ENST00000242351 +15292.0 ZCRB1 p.L76F 3 4.00654310834772 0 5 12 42317445 42317445 T A ENST00000266529 +15292.0 ZCRB1 p.K74T 3 0.0669995490858741 7.306 1 12 42317791 42317791 T G ENST00000266529 +15292.0 ZCRB1 p.N73K 3 0.0365212354837009 12.126 1 12 42317793 42317793 G T ENST00000266529 +15293.0 ZCRB1 p.D44N 2 0.00179226539513938 0 1 12 42317882 42317882 C T ENST00000266529 +15293.0 ZCRB1 p.V53F 2 0.00179226539513938 9.124 1 12 42317855 42317855 C A ENST00000266529 +15294.0 ZCWPW1 p.P262S 2 0.00942037365383406 0 1 7 100409512 100409512 G A ENST00000398027 +15294.0 ZCWPW1 p.G265E 2 0.00942037365383406 6.73 1 7 100409502 100409502 C T ENST00000398027 +15295.0 ZDHHC17 p.V62A 2 0.0136685119516535 0 1 12 76797525 76797525 T C ENST00000426126 +15295.0 ZDHHC17 p.W96C 2 0.0136685119516535 6.193 1 12 76805407 76805407 G T ENST00000426126 +15296.0 ZDHHC17 p.G190A 3 0.0759617961912452 0 1 12 76815171 76815171 G C ENST00000426126 +15296.0 ZDHHC17 p.N189S 3 0.0451945561897138 4.571 1 12 76815168 76815168 A G ENST00000426126 +15296.0 ZDHHC17 p.D221E 3 0.0370125980511601 4.883 1 12 76815911 76815911 C A ENST00000426126 +15297.0 ZDHHC17 p.T201A 2 0.0535117677841535 0 1 12 76815203 76815203 A G ENST00000426126 +15297.0 ZDHHC17 p.A197V 2 0.0535117677841535 4.224 1 12 76815192 76815192 C T ENST00000426126 +15298.0 ZDHHC17 p.M273I 3 0.0309987947485511 0 1 12 76822453 76822453 G T ENST00000426126 +15298.0 ZDHHC17 p.A265E 3 0.0259601532163988 5.275 1 12 76822428 76822428 C A ENST00000426126 +15298.0 ZDHHC17 p.N275S 3 0.0053058030803117 7.595 1 12 76822458 76822458 A G ENST00000426126 +15299.0 ZEB1 p.N592Y 2 0.00656950324416965 0 1 10 31521106 31521106 A T ENST00000361642 +15299.0 ZEB1 p.L594M 2 0.00656950324416965 7.25 1 10 31521112 31521112 T A ENST00000361642 +153.0 ACAP1 p.A95V 9 0.0729882653135502 0 1 17 7342327 7342327 C T ENST00000158762 +153.0 ACAP1 p.E47K 9 0.0105578769766155 13.4746666666667 1 17 7341975 7341975 G A ENST00000158762 +153.0 ACAP1 p.R50H 9 0.0398808204558904 6.71 1 17 7341985 7341985 G A ENST00000158762 +153.0 ACAP1 p.H94Y 9 0.0472448741950859 4.98933333333333 1 17 7342323 7342323 C T ENST00000158762 +153.0 ACAP1 p.L98V 9 0.0668976258104134 4.97466666666667 1 17 7342422 7342422 C G ENST00000158762 +153.0 ACAP1 p.H103Q 9 0.00372480304150038 13.9576666666667 1 17 7342439 7342439 C G ENST00000158762 +153.1 ACAP1 p.R148W 3 0.00515313701204132 0 1 17 7343476 7343476 C T ENST00000158762 +153.1 ACAP1 p.Q150E 3 0.00515313701143896 7.60033333333333 1 17 7343482 7343482 C G ENST00000158762 +1530.0 BCHE p.T540M 88 2.01982682034848 0 1 3 165786210 165786210 G A ENST00000264381 +1530.0 BCHE p.W550R 88 1.12313255498142 15.849 2 3 165786181 165786181 A T ENST00000264381 +1530.0 BCHE p.R543P 88 0.0608651051474634 5.863 1 3 165786201 165786201 C G ENST00000264381 +1530.0 BCHE p.T540A 88 2.01982682034848 0 2 3 165786211 165786211 T C ENST00000264381 +1530.0 BCHE p.R537K 88 0.0167289299337627 9.6178 1 3 165786219 165786219 C T ENST00000264381 +1530.0 BCHE p.K527R 88 0.00650082891123136 9.6555 1 3 165786249 165786249 T C ENST00000264381 +1530.0 BCHE p.F446L 88 0.0421959896691388 17.1368 1 3 165829696 165829696 G T ENST00000264381 +1530.0 BCHE p.A444S 88 0.0157561750618555 19.4925 1 3 165829704 165829704 C A ENST00000264381 +1530.0 BCHE p.A430V 88 0.0861527215747047 18.7518 1 3 165829745 165829745 G A ENST00000264381 +1530.0 BCHE p.P429H 88 0.131425350847541 17.5186666666667 1 3 165829748 165829748 G T ENST00000264381 +1530.0 BCHE p.C428F 88 0.127791470638669 13.635 1 3 165829751 165829751 C A ENST00000264381 +1530.0 BCHE p.G348D 88 0.0372410865376844 19.6008 1 3 165829991 165829991 C T ENST00000264381 +1530.1 BCHE p.G311W 76 1.07176421807637 0 1 3 165830103 165830103 C A ENST00000264381 +1530.1 BCHE p.L382F 76 0.0458316314557909 13.9226666666667 1 3 165829888 165829888 T A ENST00000264381 +1530.1 BCHE p.G381R 76 0.0505760942232578 9.468 1 3 165829893 165829893 C G ENST00000264381 +1530.1 BCHE p.T312S 76 0.141564442162102 3.85533333333333 1 3 165830099 165830099 G C ENST00000264381 +1530.1 BCHE p.G311V 76 1.07176421807637 0 1 3 165830102 165830102 C A ENST00000264381 +1530.1 BCHE p.V307I 76 0.016765239137376 9.82014285714286 1 3 165830115 165830115 C T ENST00000264381 +1530.1 BCHE p.A275D 76 0.0495430206180002 19.2193223443223 1 3 165830210 165830210 G T ENST00000264381 +1530.1 BCHE p.L274V 76 0.0622773647403299 16.0896043956044 1 3 165830214 165830214 A C ENST00000264381 +1530.1 BCHE p.W259C 76 0.017521101456026 13.7583333333333 1 3 165830257 165830257 C A ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.P508L 67 1.04357810056248 0 1 3 165786306 165786306 G A ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.Q512E 67 0.00950465703745241 8.129 1 3 165786295 165786295 G C ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.E510K 67 0.0193499377149479 8.52589743589744 1 3 165786301 165786301 C T ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.P508T 67 1.04357810056248 0 1 3 165786307 165786307 G T ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.G506R 67 0.0625474355311459 6.37492307692308 1 3 165829518 165829518 C T ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.R498L 67 0.0623216401048002 5.455 1 3 165829541 165829541 C A ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.V496M 67 0.0249275422423683 12.9862564102564 1 3 165829548 165829548 C T ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.T343N 67 1.02060966282944 15.1909230769231 2 3 165830006 165830006 G T ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.L301P 67 0.0420320213963345 14.8179743589744 1 3 165830132 165830132 A G ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.E299K 67 0.0558286741438741 14.9559230769231 1 3 165830139 165830139 C T ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.Q298H 67 0.0853957767134246 9.899 1 3 165830140 165830140 T G ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.D296H 67 0.0667182044389575 14.0187230769231 1 3 165830148 165830148 C G ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.A248G 67 0.043146666784195 15.898358974359 1 3 165830291 165830291 G C ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.R247T 67 0.0548877120649401 9.863 1 3 165830294 165830294 C G ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.L161V 67 0.0464627422099909 19.3272051282051 1 3 165830553 165830553 G C ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.T136N 67 0.0449668408347898 19.3831025641026 1 3 165830627 165830627 G T ENST00000264381 +1530.2 BCHE p.E118K 67 1.0317308494824 19.898 2 3 165830682 165830682 C T ENST00000264381 +1530.3 BCHE p.P217A 50 1.02862723926628 0 1 3 165830385 165830385 G C ENST00000264381 +1530.3 BCHE p.P217T 50 1.02862723926628 0 1 3 165830385 165830385 G T ENST00000264381 +1530.3 BCHE p.S243L 50 0.00461170570291782 9.72966666666667 1 3 165830306 165830306 G A ENST00000264381 +1530.3 BCHE p.P239H 50 0.00492761470981394 18.546358974359 1 3 165830318 165830318 G T ENST00000264381 +1530.3 BCHE p.G215E 50 0.12918923003596 5.94566666666667 1 3 165830390 165830390 C T ENST00000264381 +1530.3 BCHE p.A211G 50 0.0786910463298824 7.01130769230769 1 3 165830402 165830402 G C ENST00000264381 +1530.3 BCHE p.V169A 50 0.0149454219614797 18.9140512820513 1 3 165830528 165830528 A G ENST00000264381 +1530.3 BCHE p.V167G 50 0.0201027979655218 15.1561538461538 1 3 165830534 165830534 A C ENST00000264381 +1530.3 BCHE p.N134I 50 0.0558965432468601 8.27366666666667 1 3 165830633 165830633 T A ENST00000264381 +1530.3 BCHE p.P132Q 50 1.01797998726457 13.2786666666667 1 3 165830639 165830639 G T ENST00000264381 +1530.3 BCHE p.P132T 50 1.01797998726457 13.2786666666667 1 3 165830640 165830640 G T ENST00000264381 +1530.3 BCHE p.T36K 50 0.00120105669055581 16.820577962578 1 3 165830927 165830927 G T ENST00000264381 +1530.4 BCHE p.V261I 39 1.02625167916665 0 1 3 165830253 165830253 C T ENST00000264381 +1530.4 BCHE p.P320A 39 0.0731829148873522 5.284 1 3 165830076 165830076 G C ENST00000264381 +1530.4 BCHE p.V261E 39 1.02625167916665 0 1 3 165830252 165830252 A T ENST00000264381 +1530.4 BCHE p.G228A 39 0.0627840139703192 17.6409487179487 1 3 165830351 165830351 C G ENST00000264381 +1530.4 BCHE p.S226T 39 0.0558897778184939 16.032282051282 1 3 165830357 165830357 C G ENST00000264381 +1530.4 BCHE p.G195C 39 0.0240198061681635 14.2044358974359 1 3 165830451 165830451 C A ENST00000264381 +1530.4 BCHE p.F181L 39 0.0409496778046685 10.9474615384615 1 3 165830493 165830493 A G ENST00000264381 +1530.4 BCHE p.G143C 39 0.039255076751841 17.5999487179487 1 3 165830607 165830607 C A ENST00000264381 +1530.5 BCHE p.T551A 31 1.00665198231752 0 1 3 165786178 165786178 T C ENST00000264381 +1530.5 BCHE p.T551I 31 1.00665198231752 0 1 3 165786177 165786177 G A ENST00000264381 +1530.5 BCHE p.F549L 31 1.0066519820965 8.232 1 3 165786182 165786182 G C ENST00000264381 +1530.5 BCHE p.F549L 31 1.0066519820965 8.232 1 3 165786184 165786184 A G ENST00000264381 +1530.6 BCHE p.P191S 27 0.0837864878228783 0 1 3 165830463 165830463 G A ENST00000264381 +1530.6 BCHE p.D325Y 27 0.0033040266951805 8.35356410256411 1 3 165830061 165830061 C A ENST00000264381 +1530.6 BCHE p.R268S 27 0.0022555004209869 9.711 1 3 165830230 165830230 C A ENST00000264381 +1530.6 BCHE p.A190D 27 0.0808374091927333 3.65228205128205 1 3 165830465 165830465 G T ENST00000264381 +1530.6 BCHE p.N173S 27 0.00346143463441581 18.9524102564103 1 3 165830516 165830516 T C ENST00000264381 +1530.7 BCHE p.W461C 22 0.0381585355221809 0 1 3 165829651 165829651 C A ENST00000264381 +1530.7 BCHE p.H466Q 22 0.0140441137240961 15.9073333333333 1 3 165829636 165829636 A T ENST00000264381 +1530.7 BCHE p.M465I 22 0.0258924964341084 9.73533333333333 1 3 165829639 165829639 C A ENST00000264381 +1530.7 BCHE p.W458L 22 0.0152623525676791 8.75766666666667 1 3 165829661 165829661 C A ENST00000264381 +1530.7 BCHE p.R452L 22 0.00451472606579862 18.2637948717949 1 3 165829679 165829679 C A ENST00000264381 +1530.7 BCHE p.R414P 22 0.0317482865071451 6.116 1 3 165829793 165829793 C G ENST00000264381 +1530.7 BCHE p.P410R 22 0.0266258481835897 14.0110769230769 1 3 165829805 165829805 G C ENST00000264381 +1530.7 BCHE p.R409K 22 0.0332179031605947 15.6665 1 3 165829808 165829808 C T ENST00000264381 +1530.7 BCHE p.S371G 22 0.0332224079071467 5.72330769230769 1 3 165829923 165829923 T C ENST00000264381 +1530.7 BCHE p.D368Y 22 0.00397788674583828 9.67166666666667 1 3 165829932 165829932 C A ENST00000264381 +1530.7 BCHE p.M109I 22 0.00503744395105429 18.2811666666667 1 3 165830707 165830707 C G ENST00000264381 +1530.8 BCHE p.L66I 11 0.0290632418142489 0 1 3 165830838 165830838 G T ENST00000264381 +1530.8 BCHE p.N91T 11 4.39676618780587e-05 14.7108461538462 1 3 165830762 165830762 T G ENST00000264381 +1530.8 BCHE p.P64T 11 0.029032629188296 5.10651282051282 1 3 165830844 165830844 G T ENST00000264381 +1530.9 BCHE p.L478M 8 0.00416778358206925 0 1 3 165829602 165829602 G T ENST00000264381 +1530.9 BCHE p.A487S 8 0.00305191435728249 18.9921025641026 1 3 165829575 165829575 C A ENST00000264381 +1530.9 BCHE p.D482E 8 0.0025547526088448 9.451 1 3 165829588 165829588 A T ENST00000264381 +1530.9 BCHE p.F472L 8 0.00282630351761983 9.22166666666667 1 3 165829620 165829620 A G ENST00000264381 +1530.9 BCHE p.K159T 8 0.00256223122374594 9.881 1 3 165830558 165830558 T G ENST00000264381 +1530.9 BCHE p.H154Y 8 0.00262174382195553 19.2508461538462 1 3 165830574 165830574 G A ENST00000264381 +15300.0 ZEB1 p.S613L 3 0.0173002431839494 0 1 10 31521170 31521170 C T ENST00000361642 +15300.0 ZEB1 p.S608G 3 0.00302648446019847 9.007 1 10 31521154 31521154 A G ENST00000361642 +15300.0 ZEB1 p.K614Q 3 0.0164393849807882 6.025 1 10 31521172 31521172 A C ENST00000361642 +15301.0 ZEB2 p.V681L 2 0.00398280344921168 0 1 2 144399146 144399146 C G ENST00000558170 +15301.0 ZEB2 p.V688L 2 0.00398280344921168 7.972 1 2 144399125 144399125 C G ENST00000558170 +15302.0 ZFAND2B p.Q91E 2 0.0457526779983008 0 1 2 219207768 219207768 C G ENST00000289528 +15302.0 ZFAND2B p.Q90E 2 0.0457526779983008 4.45 1 2 219207765 219207765 C G ENST00000289528 +15303.0 ZFAND2B p.H132R 3 0.00291487861255759 0 1 2 219207999 219207999 A G ENST00000289528 +15303.0 ZFAND2B p.A103T 3 0.00134914408981312 9.536 1 2 219207911 219207911 G A ENST00000289528 +15303.0 ZFAND2B p.R120G 3 0.00156995840192722 9.317 1 2 219207962 219207962 C G ENST00000289528 +15304.0 ZFAT p.S847L 2 0.00342661542473759 0 1 8 134590291 134590291 G A ENST00000377838 +15304.0 ZFAT p.N852I 2 0.00342661542473759 8.189 1 8 134590276 134590276 T A ENST00000377838 +15305.0 ZFAT p.H788R 5 0.0692438972817915 0 1 8 134600548 134600548 T C ENST00000377838 +15305.0 ZFAT p.I796V 5 0.00265061996031741 14.3465 1 8 134600525 134600525 T C ENST00000377838 +15305.0 ZFAT p.K792Q 5 0.0355007392158473 4.9375 1 8 134600537 134600537 T G ENST00000377838 +15305.0 ZFAT p.V789I 5 0.0379588726243634 4.7735 1 8 134600546 134600546 C T ENST00000377838 +15306.0 ZFAT p.R419C 5 0.0934840157004459 0 1 8 134602464 134602464 G A ENST00000377838 +15306.0 ZFAT p.D420Y 5 0.0778886334232972 4.2605 1 8 134602461 134602461 C A ENST00000377838 +15306.0 ZFAT p.E416D 5 0.049680879324587 5.397 1 8 134602471 134602471 C G ENST00000377838 +15306.0 ZFAT p.R411H 5 0.0054684414545962 8.781 1 8 134602487 134602487 C T ENST00000377838 +15306.0 ZFAT p.D405N 5 0.0206771229146962 6.03 1 8 134602506 134602506 C T ENST00000377838 +15307.0 ZFAT p.R357G 2 0.0122591265296367 0 1 8 134602650 134602650 G C ENST00000377838 +15307.0 ZFAT p.F358V 2 0.0122591265296367 6.35 1 8 134602647 134602647 A C ENST00000377838 +15308.0 ZFAT p.D329G 2 0.04963494486371 0 1 8 134602733 134602733 T C ENST00000377838 +15308.0 ZFAT p.Y330H 2 0.04963494486371 4.3325 1 8 134602731 134602731 A G ENST00000377838 +15309.0 ZFAT p.Q287H 2 0.0225770374675551 0 1 8 134602858 134602858 C G ENST00000377838 +15309.0 ZFAT p.A288S 2 0.0225770374675551 5.469 1 8 134602857 134602857 C A ENST00000377838 +1531.0 BCKDHA p.A147T 2 0.0016868432897413 0 1 19 41414112 41414112 G A ENST00000269980 +1531.0 BCKDHA p.V142M 2 0.0016868432897413 9.21145833333333 1 19 41414097 41414097 G A ENST00000269980 +15310.0 ZFHX3 p.D2262N 2 0.00468414028824654 0 1 16 72795898 72795898 C T ENST00000268489 +15310.0 ZFHX3 p.N2264T 2 0.00468414028824654 7.738 1 16 72795891 72795891 T G ENST00000268489 +15311.0 ZFHX3 p.I2189M 3 0.0176367553622368 0 1 16 72796115 72796115 G C ENST00000268489 +15311.0 ZFHX3 p.H2191N 3 0.0035850331186289 8.144 1 16 72796111 72796111 G T ENST00000268489 +15311.0 ZFHX3 p.Q2186L 3 0.014151425489593 6.148 1 16 72796125 72796125 T A ENST00000268489 +15312.0 ZFP28 p.H691N 2 0.00193694673972323 0 1 19 56554856 56554856 C A ENST00000301318 +15312.0 ZFP28 p.G679S 2 0.00193694673972323 9.012 1 19 56554820 56554820 G A ENST00000301318 +15313.0 ZFP28 p.S715Y 3 0.0717082941670215 0 1 19 56554929 56554929 C A ENST00000301318 +15313.0 ZFP28 p.F710L 3 0.0228774120501062 5.575 1 19 56554913 56554913 T C ENST00000301318 +15313.0 ZFP28 p.S714T 3 0.0526303155052445 4.301 1 19 56554925 56554925 T A ENST00000301318 +15314.0 ZFP28 p.F766I 2 0.0612562134588669 0 1 19 56555081 56555081 T A ENST00000301318 +15314.0 ZFP28 p.A765V 2 0.0612562134588669 4.029 1 19 56555079 56555079 C T ENST00000301318 +15315.0 ZFP36L2 p.G209V 2 0.029769937438873 0 1 2 43225178 43225178 C A ENST00000282388 +15315.0 ZFP36L2 p.C212Y 2 0.029769937438873 5.07 1 2 43225169 43225169 C T ENST00000282388 +15316.0 ZFP36L2 p.E157Q 8 3.03266233806234 0 2 2 43225335 43225335 C G ENST00000282388 +15316.0 ZFP36L2 p.E157K 8 3.03266233806234 0 2 2 43225335 43225335 C T ENST00000282388 +15316.0 ZFP36L2 p.C168Y 8 0.035308401385061 14.641 1 2 43225301 43225301 C T ENST00000282388 +15316.0 ZFP36L2 p.P161R 8 0.0419637113105134 12.301 1 2 43225322 43225322 G C ENST00000282388 +15316.0 ZFP36L2 p.C159Y 8 0.0936056449704865 6.987 1 2 43225328 43225328 C T ENST00000282388 +15316.0 ZFP36L2 p.L158P 8 0.118143673898145 5.524 1 2 43225331 43225331 A G ENST00000282388 +15316.0 ZFP36L2 p.K155N 8 0.138525514644788 8.644 1 2 43225339 43225339 C G ENST00000282388 +15316.0 ZFP36L2 p.Y154F 8 1.06269374149192 12.661 1 2 43225343 43225343 T A ENST00000282388 +15316.0 ZFP36L2 p.Y154C 8 1.06269374149192 12.661 1 2 43225343 43225343 T C ENST00000282388 +15317.0 ZFP91 p.R379G 2 1.00211079180086 0 2 11 58616748 58616748 C G ENST00000316059 +15317.0 ZFP91 p.I373V 2 0.00422158360171622 8.888 1 11 58616730 58616730 A G ENST00000316059 +15318.0 ZFP91 p.R391Q 4 1.04702053173521 0 1 11 58616785 58616785 G A ENST00000316059 +15318.0 ZFP91 p.R391L 4 1.04702053173521 0 1 11 58616785 58616785 G T ENST00000316059 +15318.0 ZFP91 p.S384F 4 0.00462583742396709 8.788 1 11 58616764 58616764 C T ENST00000316059 +15318.0 ZFP91 p.T395N 4 0.160798436063768 4.633 1 11 58616797 58616797 C A ENST00000316059 +15318.0 ZFP91 p.E397K 4 1.04451264640112 8.81 2 11 58616802 58616802 G A ENST00000316059 +15319.0 ZFP91 p.G436A 2 0.00181225288373297 0 1 11 58617300 58617300 G C ENST00000316059 +15319.0 ZFP91 p.D425N 2 0.00181225288373297 9.108 1 11 58617266 58617266 G A ENST00000316059 +1532.0 BCKDHA p.L185F 2 0.00119899525666415 0 1 19 41419205 41419205 G C ENST00000269980 +1532.0 BCKDHA p.R189H 2 0.00119899525666415 9.70395833333333 1 19 41419216 41419216 G A ENST00000269980 +15320.0 ZFYVE21 p.V165L 2 0.00120228946615715 0 1 14 103729149 103729149 G C ENST00000216602 +15320.0 ZFYVE21 p.L246I 2 0.00120228946615715 9.7 1 14 103732995 103732995 C A ENST00000216602 +15321.0 ZFYVE9 p.E921G 2 0.00352050961957355 0 1 1 52278507 52278507 A G ENST00000287727 +15321.0 ZFYVE9 p.P905S 2 0.00352050961957355 8.15 1 1 52274551 52274551 C T ENST00000287727 +15322.0 ZFYVE9 p.N945I 2 0.00129036953677565 0 1 1 52278579 52278579 A T ENST00000287727 +15322.0 ZFYVE9 p.R1004P 2 0.00129036953677565 9.598 1 1 52281802 52281802 G C ENST00000287727 +15323.0 ZFYVE9 p.Y1183C 2 0.00235672640570462 0 1 1 52332877 52332877 A G ENST00000287727 +15323.0 ZFYVE9 p.R1073C 2 0.00235672640570462 8.729 1 1 52293644 52293644 C T ENST00000287727 +15324.0 ZFYVE9 p.Q1193E 2 0.0188146465817409 0 1 1 52332906 52332906 C G ENST00000287727 +15324.0 ZFYVE9 p.N1192T 2 0.0188146465817409 5.732 1 1 52332904 52332904 A C ENST00000287727 +15325.0 ZFYVE9 p.E1415Q 2 0.0014022895611557 0 1 1 52346186 52346186 G C ENST00000287727 +15325.0 ZFYVE9 p.D1284N 2 0.0014022895611557 9.478 1 1 52340142 52340142 G A ENST00000287727 +15326.0 ZG16B p.K87I 2 0.0241807030240998 0 1 16 2830793 2830793 A T ENST00000382280 +15326.0 ZG16B p.S88R 2 0.0241807030240998 5.37 1 16 2831796 2831796 T A ENST00000382280 +15327.0 ZGPAT p.Y171H 3 0.00641596721074066 0 1 20 63709091 63709091 T C ENST00000328969 +15327.0 ZGPAT p.A136T 3 0.00102211174998147 9.942 1 20 63708986 63708986 G A ENST00000328969 +15327.0 ZGPAT p.P213L 3 0.00540483365274536 7.533 1 20 63733272 63733272 C T ENST00000328969 +15328.0 ZGPAT p.F250L 2 0.0318845206015143 0 1 20 63733616 63733616 T C ENST00000328969 +15328.0 ZGPAT p.K249R 2 0.0318845206015143 4.971 1 20 63733614 63733614 A G ENST00000328969 +15329.0 ZGPAT p.R270H 2 0.0106278972844215 0 1 20 63733677 63733677 G A ENST00000328969 +15329.0 ZGPAT p.E272K 2 0.0106278972844215 6.556 1 20 63733682 63733682 G A ENST00000328969 +1533.0 BCKDHA p.T211M 4 0.033423880203506 0 1 19 41419282 41419282 C T ENST00000269980 +1533.0 BCKDHA p.D245G 4 0.017892580267783 5.827125 1 19 41422251 41422251 A G ENST00000269980 +1533.0 BCKDHB p.E163K 4 0.0249684740287457 5.996 1 6 80168884 80168884 G A ENST00000320393 +1533.0 BCKDHB p.A165V 4 0.00916799137072716 12.788 1 6 80168891 80168891 C T ENST00000320393 +15330.0 ZHX1 p.R712H 4 1.00105729481763 0 2 8 123253812 123253812 C T ENST00000395571 +15330.0 ZHX1 p.A729T 4 0.0086282004550637 16.762 1 8 123253762 123253762 C T ENST00000395571 +15330.0 ZHX1 p.Q727E 4 0.0122600368959844 9.9 1 8 123253768 123253768 G C ENST00000395571 +15330.0 ZHX1 p.W722C 4 0.00158680501999486 19.215 1 8 123253781 123253781 C G ENST00000395571 +15331.0 ZHX2 p.P554S 2 0.0015516296876877 0 1 8 122953170 122953170 C T ENST00000314393 +15331.0 ZHX2 p.D574G 2 0.0015516296876877 9.332 1 8 122953231 122953231 A G ENST00000314393 +15332.0 ZHX2 p.R584Q 2 0.0101105129256473 0 1 8 122953261 122953261 G A ENST00000314393 +15332.0 ZHX2 p.D585Y 2 0.0101105129256473 6.628 1 8 122953263 122953263 G T ENST00000314393 +15333.0 ZHX2 p.G601D 2 1.06168228411787 0 1 8 122953312 122953312 G A ENST00000314393 +15333.0 ZHX2 p.G601A 2 1.06168228411787 0 1 8 122953312 122953312 G C ENST00000314393 +15333.0 ZHX2 p.K600R 2 0.12336456823573 4.019 1 8 122953309 122953309 A G ENST00000314393 +15334.0 ZHX3 p.T672A 3 1.00824079935209 0 1 20 41202903 41202903 T C ENST00000309060 +15334.0 ZHX3 p.T672S 3 1.00824079935209 0 1 20 41202902 41202902 G C ENST00000309060 +15334.0 ZHX3 p.E670K 3 0.0164815987041885 6.923 1 20 41202909 41202909 C T ENST00000309060 +15335.0 ZHX3 p.E662D 3 0.00509842261131606 0 1 20 41202931 41202931 C G ENST00000309060 +15335.0 ZHX3 p.R664W 3 0.00345374913112 8.18 1 20 41202927 41202927 G A ENST00000309060 +15335.0 ZHX3 p.D657N 3 0.00165605458391532 9.243 1 20 41202948 41202948 C T ENST00000309060 +15336.0 ZHX3 p.L552F 2 0.029217974929733 0 1 20 41203261 41203261 C A ENST00000309060 +15336.0 ZHX3 p.C549S 2 0.029217974929733 5.097 1 20 41203272 41203272 A T ENST00000309060 +15337.0 ZIC3 p.C297R 12 0.0689915507290262 0 1 X 137567580 137567580 T C ENST00000287538 +15337.0 ZIC3 p.W255C 12 0.0482881957327844 6.4465 1 X 137567456 137567456 G C ENST00000287538 +15337.0 ZIC3 p.D257G 12 0.0202471494087537 9.863 1 X 137567461 137567461 A G ENST00000287538 +15337.0 ZIC3 p.S262R 12 0.00206956269546758 18.8055 1 X 137567477 137567477 C G ENST00000287538 +15337.0 ZIC3 p.V296I 12 0.0486101826862944 4.676 1 X 137567577 137567577 G A ENST00000287538 +15337.0 ZIC3 p.W299C 12 0.0635667200757542 7.1255 1 X 137567588 137567588 G T ENST00000287538 +15337.0 ZIC3 p.F309L 12 0.0264728742594327 7.8125 1 X 137567618 137567618 C G ENST00000287538 +15337.0 ZIC3 p.A311T 12 0.0294561768062775 13.989 1 X 137567622 137567622 G A ENST00000287538 +15337.0 ZIC3 p.K312N 12 0.0279757686769488 15.8345 1 X 137567627 137567627 G T ENST00000287538 +15337.0 ZIC3 p.V316F 12 0.0183023331308396 9.465 1 X 137567637 137567637 G T ENST00000287538 +15337.0 ZIC3 p.H322Q 12 0.0613897212754456 7.9155 1 X 137567657 137567657 C G ENST00000287538 +15337.0 ZIC3 p.T323M 12 0.0261254853448716 13.5145 1 X 137567659 137567659 C T ENST00000287538 +15338.0 ZIC3 p.R341H 2 0.0301436932682543 0 1 X 137567713 137567713 G A ENST00000287538 +15338.0 ZIC3 p.A340G 2 0.0301436932682543 5.052 1 X 137567710 137567710 C G ENST00000287538 +15339.0 ZIC3 p.H348R 2 0.0190244690416092 0 1 X 137567734 137567734 A G ENST00000287538 +15339.0 ZIC3 p.K349R 2 0.0190244690416092 5.716 1 X 137567737 137567737 A G ENST00000287538 +1534.0 BCKDHA p.L256V 3 0.0046272508508255 0 1 19 41422283 41422283 C G ENST00000269980 +1534.0 BCKDHB p.D117Y 3 0.00104894777626446 9.902 1 6 80167683 80167683 G T ENST00000320393 +1534.0 BCKDHB p.P123S 3 0.00358579101297545 8.125 1 6 80167701 80167701 C T ENST00000320393 +15340.0 ZKSCAN5 p.K337N 2 0.0557841857170611 0 1 7 99526051 99526051 G C ENST00000394170 +15340.0 ZKSCAN5 p.Q338E 2 0.0557841857170611 4.164 1 7 99526052 99526052 C G ENST00000394170 +15341.0 ZKSCAN5 p.R366H 2 1.00431626751875 0 1 7 99526137 99526137 G A ENST00000394170 +15341.0 ZKSCAN5 p.R366P 2 1.00431626751875 0 1 7 99526137 99526137 G C ENST00000394170 +15341.0 ZKSCAN5 p.R365W 2 0.00863253503749931 7.856 1 7 99526133 99526133 C T ENST00000394170 +15342.0 ZKSCAN5 p.Q624E 2 0.00714921225099944 0 1 7 99531599 99531599 C G ENST00000394170 +15342.0 ZKSCAN5 p.Q622H 2 0.00714921225099944 7.128 1 7 99531595 99531595 G C ENST00000394170 +15343.0 ZKSCAN5 p.Y673F 2 0.00205307208806193 0 1 7 99531747 99531747 A T ENST00000394170 +15343.0 ZKSCAN5 p.E678K 2 0.00205307208806193 8.928 1 7 99531761 99531761 G A ENST00000394170 +15344.0 ZKSCAN5 p.Q802K 2 0.00697785822150594 0 1 7 99532133 99532133 C A ENST00000394170 +15344.0 ZKSCAN5 p.M808I 2 0.00697785822150594 7.163 1 7 99532153 99532153 G A ENST00000394170 +15345.0 ZMIZ1 p.Q20R 3 0.00636368421722611 0 1 10 79201691 79201691 A G ENST00000334512 +15345.0 ZMIZ1 p.N24Y 3 0.00504096850858353 7.634 1 10 79208345 79208345 A T ENST00000334512 +15345.0 ZMIZ1 p.G55D 3 0.00133610092514546 9.555 1 10 79208439 79208439 G A ENST00000334512 +15346.0 ZMIZ1 p.T33S 3 1.00226542901271 0 1 10 79208372 79208372 A T ENST00000334512 +15346.0 ZMIZ1 p.T33M 3 1.00226542901271 0 1 10 79208373 79208373 C T ENST00000334512 +15346.0 ZMIZ1 p.G74D 3 1.00226542901271 9.786 2 10 79216215 79216215 G A ENST00000334512 +15347.0 ZMPSTE24 p.S6W 2 3.01951868946333 0 1 1 40258288 40258288 C G ENST00000372759 +15347.0 ZMPSTE24 p.S6L 2 3.01951868946333 0 3 1 40258288 40258288 C T ENST00000372759 +15347.0 ZMPSTE24 p.D8N 2 0.078074757853336 5.679 1 1 40258293 40258293 G A ENST00000372759 +15348.0 ZMPSTE24 p.P446L 5 0.0974131777986757 0 1 1 40292578 40292578 C T ENST00000372759 +15348.0 ZMPSTE24 p.H50Y 5 0.00489046783049085 14.2611666666667 1 1 40260863 40260863 C T ENST00000372759 +15348.0 ZMPSTE24 p.F445I 5 0.084540288685602 4.35733333333333 1 1 40292574 40292574 T A ENST00000372759 +15348.0 ZMPSTE24 p.V447I 5 0.0853414007891374 4.36366666666667 1 1 40292580 40292580 G A ENST00000372759 +15349.0 ZMPSTE24 p.T121A 3 0.0315365665349522 0 1 1 40268422 40268422 A G ENST00000372759 +15349.0 ZMPSTE24 p.E117Q 3 0.00720191558021547 7.15233333333333 1 1 40267864 40267864 G C ENST00000372759 +15349.0 ZMPSTE24 p.L124V 3 0.0246792007211939 5.35066666666667 1 1 40268431 40268431 C G ENST00000372759 +1535.0 BCKDHB p.P377A 5 0.0238024750204991 0 1 6 80343754 80343754 C G ENST00000320393 +1535.0 BCKDHB p.H53Y 5 0.00560328260074651 8.198 1 6 80106850 80106850 C T ENST00000320393 +1535.0 BCKDHB p.H282D 5 0.0124728352898304 17.0887857142857 1 6 80203105 80203105 C G ENST00000320393 +1535.0 BCKDHB p.K381Q 5 0.0204595027635476 5.616 1 6 80343766 80343766 A C ENST00000320393 +15350.0 ZMPSTE24 p.S261F 4 1.05658850240001 0 2 1 40281355 40281355 C T ENST00000372759 +15350.0 ZMPSTE24 p.E150Q 4 0.0133968497399458 7.81566666666667 1 1 40268509 40268509 G C ENST00000372759 +15350.0 ZMPSTE24 p.S258C 4 0.0370041328453655 5.81433333333333 1 1 40281346 40281346 C G ENST00000372759 +15350.0 ZMPSTE24 p.H263R 4 0.074581769532831 4.86233333333333 1 1 40281361 40281361 A G ENST00000372759 +15351.0 ZMPSTE24 p.V365L 2 0.00170029406893774 0 1 1 40290887 40290887 G T ENST00000372759 +15351.0 ZMPSTE24 p.F197Y 2 0.00170029406893774 9.2 1 1 40270090 40270090 T A ENST00000372759 +15352.0 ZMPSTE24 p.E239K 2 1.019214421262 0 1 1 40271981 40271981 G A ENST00000372759 +15352.0 ZMPSTE24 p.E239Q 2 1.019214421262 0 1 1 40271981 40271981 G C ENST00000372759 +15352.0 ZMPSTE24 p.A242S 2 0.0384288425239976 5.70166666666667 1 1 40271990 40271990 G T ENST00000372759 +15353.0 ZMYM5 p.K248E 2 0.00116294614195798 0 1 13 19838830 19838830 T C ENST00000382905 +15353.0 ZMYM5 p.F276L 2 0.00116294614195798 9.748 1 13 19838744 19838744 G C ENST00000382905 +15354.0 ZMYND10 p.A399T 3 0.0469740913865214 0 1 3 50341626 50341626 C T ENST00000231749 +15354.0 ZMYND10 p.S398T 3 0.0454763954762182 4.461 1 3 50341628 50341628 C G ENST00000231749 +15354.0 ZMYND10 p.R391W 3 0.00164017126452902 9.316 1 3 50341650 50341650 G A ENST00000231749 +15355.0 ZMYND8 p.G321R 4 0.015823307121432 0 1 20 47282139 47282139 C T ENST00000461685 +15355.0 ZMYND8 p.T462M 4 0.00275217168194426 8.524 1 20 47276409 47276409 G A ENST00000461685 +15355.0 ZMYND8 p.A325V 4 0.0141366215785452 6.255 1 20 47282126 47282126 G A ENST00000461685 +15355.0 ZMYND8 p.P299L 4 0.0010207307324119 16.21 1 20 47282204 47282204 G A ENST00000461685 +15356.0 ZMYND8 p.M423T 4 0.0199140188895287 0 1 20 47276526 47276526 A G ENST00000461685 +15356.0 ZMYND8 p.R443Q 4 0.0114018812187263 15.704 1 20 47276466 47276466 C T ENST00000461685 +15356.0 ZMYND8 p.G441V 4 0.0130586350789833 9.247 1 20 47276472 47276472 C A ENST00000461685 +15356.0 ZMYND8 p.D422H 4 0.0182798673351845 5.776 1 20 47276530 47276530 C G ENST00000461685 +15357.0 ZMYND8 p.A362V 7 0.0447774366394239 0 1 20 47276709 47276709 G A ENST00000461685 +15357.0 ZMYND8 p.F377C 7 0.0401177222968732 5.065 1 20 47276664 47276664 A C ENST00000461685 +15357.0 ZMYND8 p.R374C 7 0.0110220599045369 8.859 1 20 47276674 47276674 G A ENST00000461685 +15357.0 ZMYND8 p.F359L 7 0.0152370265602663 6.324 1 20 47276717 47276717 G C ENST00000461685 +15357.0 ZMYND8 p.S351C 7 0.00362222183390654 15.056 1 20 47276742 47276742 G C ENST00000461685 +15357.0 ZMYND8 p.K346R 7 0.0204973507836443 14.484 1 20 47276757 47276757 T C ENST00000461685 +15357.0 ZMYND8 p.S345C 7 0.0336272775615665 12.321 1 20 47276760 47276760 G C ENST00000461685 +15358.0 ZMYND8 p.V197I 5 1.02126343287382 0 2 20 47291867 47291867 C T ENST00000461685 +15358.0 ZMYND8 p.I272M 5 0.0074356701073282 8.346 1 20 47283637 47283637 G C ENST00000461685 +15358.0 ZMYND8 p.C229F 5 0.0390603458795435 18.063 1 20 47290249 47290249 C A ENST00000461685 +15358.0 ZMYND8 p.Q194L 5 0.0364286650744592 5.781 1 20 47291875 47291875 T A ENST00000461685 +15359.0 ZMYND8 p.R106P 3 0.00977940003060597 0 1 20 47298865 47298865 C G ENST00000461685 +15359.0 ZMYND8 p.P127T 3 0.00503727628125941 7.64 1 20 47298803 47298803 G T ENST00000461685 +15359.0 ZMYND8 p.F109L 3 0.00478991148715519 7.713 1 20 47298855 47298855 G C ENST00000461685 +1536.0 BCKDHB p.H196P 2 0.043949787497285 0 1 6 80168984 80168984 A C ENST00000320393 +1536.0 BCKDHB p.G192V 2 0.043949787497285 4.508 1 6 80168972 80168972 G T ENST00000320393 +15360.0 ZNF174 p.E122K 5 0.0576348291983815 0 1 16 3402368 3402368 G A ENST00000268655 +15360.0 ZNF174 p.E56Q 5 0.00379067844356261 8.756 1 16 3402170 3402170 G C ENST00000268655 +15360.0 ZNF174 p.R105Q 5 0.00126310427449684 15.674 1 16 3402318 3402318 G A ENST00000268655 +15360.0 ZNF174 p.V121M 5 0.0266337023424891 6.009 1 16 3402365 3402365 G A ENST00000268655 +15360.0 ZNF174 p.D123Y 5 0.0483674165054199 4.652 1 16 3402371 3402371 G T ENST00000268655 +15361.0 ZNF174 p.M112I 2 0.00644323084851626 0 1 16 3402340 3402340 G C ENST00000268655 +15361.0 ZNF174 p.S114C 2 0.00644323084851626 7.278 1 16 3402344 3402344 A T ENST00000268655 +15362.0 ZNF217 p.P757L 2 0.0192766745282734 0 1 20 53576494 53576494 G A ENST00000371471 +15362.0 ZNF217 p.L760F 2 0.0192766745282734 5.697 1 20 53576484 53576484 C A ENST00000371471 +15363.0 ZNF217 p.Y516D 2 0.0129850915874007 0 1 20 53577218 53577218 A C ENST00000371471 +15363.0 ZNF217 p.S513C 2 0.0129850915874007 6.267 1 20 53577226 53577226 G C ENST00000371471 +15364.0 ZNF224 p.I270L 2 0.00533609475294686 0 1 19 44106968 44106968 A C ENST00000336976 +15364.0 ZNF224 p.Y260N 2 0.00533609475294686 7.55 1 19 44106938 44106938 T A ENST00000336976 +15365.0 ZNF224 p.R326C 5 1.00241942938063 0 2 19 44107136 44107136 C T ENST00000336976 +15365.0 ZNF224 p.P315S 5 0.00821256587136278 8.696 1 19 44107103 44107103 C T ENST00000336976 +15365.0 ZNF224 p.D319H 5 0.00269585651764427 18.204 1 19 44107115 44107115 G C ENST00000336976 +15365.0 ZNF224 p.L331V 5 0.0201729871856796 17.674 1 19 44107151 44107151 C G ENST00000336976 +15366.0 ZNF224 p.F400L 3 0.0222921664418081 0 1 19 44107360 44107360 C G ENST00000336976 +15366.0 ZNF224 p.F409L 3 0.0170693662244314 6.644 1 19 44107387 44107387 T G ENST00000336976 +15366.0 ZNF224 p.T411R 3 0.0193635261999222 6.346 1 19 44107392 44107392 C G ENST00000336976 +15367.0 ZNF268 p.S345L 3 0.0181537014139995 0 1 12 133202720 133202720 C T ENST00000536435 +15367.0 ZNF268 p.S342R 3 0.00291534198186479 8.444 1 12 133202710 133202710 A C ENST00000536435 +15367.0 ZNF268 p.V348A 3 0.0153261241130946 6.032 1 12 133202729 133202729 T C ENST00000536435 +15368.0 ZNF268 p.H559N 2 0.0432846708784664 0 1 12 133203361 133203361 C A ENST00000536435 +15368.0 ZNF268 p.E560G 2 0.0432846708784664 4.53 1 12 133203365 133203365 A G ENST00000536435 +15369.0 ZNF268 p.R567Q 2 0.0017860646279295 0 1 12 133203386 133203386 G A ENST00000536435 +15369.0 ZNF268 p.F565L 2 0.0017860646279295 9.129 1 12 133203381 133203381 C A ENST00000536435 +1537.0 BCKDHB p.S227L 3 0.0255168565496161 0 1 6 80171328 80171328 C T ENST00000320393 +1537.0 BCKDHB p.K232E 3 0.00105785118448804 9.91954545454545 1 6 80171342 80171342 A G ENST00000320393 +1537.0 BCKDHB p.N257D 3 0.0245095688192057 5.352 1 6 80200960 80200960 A G ENST00000320393 +15370.0 ZNF268 p.P751S 2 0.00354499670045766 0 1 12 133203937 133203937 C T ENST00000536435 +15370.0 ZNF268 p.E753K 2 0.00354499670045766 8.14 1 12 133203943 133203943 G A ENST00000536435 +15371.0 ZNF32 p.T272A 2 0.0666616113019853 0 1 10 43644058 43644058 T C ENST00000395797 +15371.0 ZNF32 p.L271I 2 0.0666616113019853 3.907 1 10 43644061 43644061 G T ENST00000395797 +15372.0 ZNF32 p.G251R 2 0.00123437802583282 0 1 10 43644121 43644121 C T ENST00000395797 +15372.0 ZNF32 p.L260P 2 0.00123437802583282 9.662 1 10 43644093 43644093 A G ENST00000395797 +15373.0 ZNF32 p.P160L 2 0.00791058443242573 0 1 10 43644393 43644393 G A ENST00000395797 +15373.0 ZNF32 p.T156I 2 0.00791058443242573 6.982 1 10 43644405 43644405 G A ENST00000395797 +15374.0 ZNF32 p.G111R 3 0.101940037744978 0 1 10 43644541 43644541 C T ENST00000395797 +15374.0 ZNF32 p.C110F 3 0.0794623038014299 3.713 1 10 43644543 43644543 C A ENST00000395797 +15374.0 ZNF32 p.E106Q 3 0.0288897777623801 5.283 1 10 43644556 43644556 C G ENST00000395797 +15375.0 ZNF32 p.Q74K 2 0.00785049859706082 0 1 10 43644652 43644652 G T ENST00000395797 +15375.0 ZNF32 p.R75T 2 0.00785049859706082 6.993 1 10 43644648 43644648 C G ENST00000395797 +15376.0 ZNF347 p.S667L 4 0.0562775834790647 0 1 19 53140831 53140831 G A ENST00000452676 +15376.0 ZNF347 p.R673W 4 0.00934492779327265 9.517 1 19 53140814 53140814 G A ENST00000452676 +15376.0 ZNF347 p.H668Q 4 0.054977431673413 4.187 1 19 53140827 53140827 G C ENST00000452676 +15376.0 ZNF347 p.E658Q 4 0.00791648509545563 16.5 1 19 53140859 53140859 C G ENST00000452676 +15377.0 ZNF347 p.E623Q 4 1.0072002402663 0 1 19 53140964 53140964 C G ENST00000452676 +15377.0 ZNF347 p.E623D 4 1.0072002402663 0 1 19 53140962 53140962 C A ENST00000452676 +15377.0 ZNF347 p.T621N 4 0.0346004456932417 7.147 1 19 53140969 53140969 G T ENST00000452676 +15377.0 ZNF347 p.R618Q 4 0.0207782227836072 12.756 1 19 53140978 53140978 C T ENST00000452676 +15378.0 ZNF347 p.C575F 7 1.08979732610508 0 1 19 53141107 53141107 C A ENST00000452676 +15378.0 ZNF347 p.C575S 7 1.08979732610508 0 1 19 53141107 53141107 C G ENST00000452676 +15378.0 ZNF347 p.L585V 7 0.01526563071684 13.405 1 19 53141078 53141078 G C ENST00000452676 +15378.0 ZNF347 p.K577N 7 0.04414365564711 6.488 1 19 53141100 53141100 C A ENST00000452676 +15378.0 ZNF347 p.G576V 7 0.17677832658276 3.67 1 19 53141104 53141104 C A ENST00000452676 +15378.1 ZNF347 p.G590E 3 0.0434789380846231 0 1 19 53141062 53141062 C T ENST00000452676 +15378.1 ZNF347 p.T593A 3 0.0434656647575036 4.524 1 19 53141054 53141054 T C ENST00000452676 +15378.1 ZNF347 p.S583L 3 1.44796102523696e-05 16.137 1 19 53141083 53141083 G A ENST00000452676 +15379.0 ZNF347 p.C544F 2 1.04134910749713 0 1 19 53141200 53141200 C A ENST00000452676 +15379.0 ZNF347 p.C544Y 2 1.04134910749713 0 1 19 53141200 53141200 C T ENST00000452676 +15379.0 ZNF347 p.M543I 2 0.0826982149942575 4.596 1 19 53141202 53141202 C A ENST00000452676 +1538.0 BCKDHB p.R359T 2 0.0245863264172989 0 1 6 80343701 80343701 G C ENST00000320393 +1538.0 BCKDHB p.S358L 2 0.0245863264172989 5.346 1 6 80343698 80343698 C T ENST00000320393 +15380.0 ZNF347 p.S527P 3 0.0434954470163591 0 1 19 53141252 53141252 A G ENST00000452676 +15380.0 ZNF347 p.A530V 3 0.029035852801127 5.164 1 19 53141242 53141242 G A ENST00000452676 +15380.0 ZNF347 p.Q525E 3 0.0167471141004251 6.002 1 19 53141258 53141258 G C ENST00000452676 +15381.0 ZNF347 p.A497T 2 0.0182748072508117 0 1 19 53141342 53141342 C T ENST00000452676 +15381.0 ZNF347 p.H498R 2 0.0182748072508117 5.774 1 19 53141338 53141338 T C ENST00000452676 +15382.0 ZNF347 p.E490D 2 0.00126644487758888 0 1 19 53141361 53141361 C G ENST00000452676 +15382.0 ZNF347 p.K487M 2 0.00126644487758888 9.625 1 19 53141371 53141371 T A ENST00000452676 +15383.0 ZNF347 p.A390S 3 0.0111297553437236 0 1 19 53141663 53141663 C A ENST00000452676 +15383.0 ZNF347 p.T395S 3 0.00163290706032892 9.272 1 19 53141648 53141648 T A ENST00000452676 +15383.0 ZNF347 p.R386P 3 0.00952762075821447 6.716 1 19 53141674 53141674 C G ENST00000452676 +15384.0 ZNF347 p.H312Y 4 0.0545013744758507 0 1 19 53141897 53141897 G A ENST00000452676 +15384.0 ZNF347 p.R317C 4 0.00135433524584675 9.603 1 19 53141882 53141882 G A ENST00000452676 +15384.0 ZNF347 p.I311F 4 0.0521761548273981 4.264 1 19 53141900 53141900 T A ENST00000452676 +15384.0 ZNF347 p.G296C 4 0.00122922395788244 9.743 1 19 53141945 53141945 C A ENST00000452676 +15385.0 ZNF423 p.T973M 4 1.01564148163696 0 2 16 49636234 49636234 G A ENST00000561648 +15385.0 ZNF423 p.L974F 4 0.0376984633730149 6.008 1 16 49636232 49636232 G A ENST00000561648 +15385.0 ZNF423 p.R967H 4 0.0102610537187437 15.165 1 16 49636252 49636252 C T ENST00000561648 +15385.0 ZNF423 p.M960V 4 0.0134757474568345 13.69 1 16 49636274 49636274 T C ENST00000561648 +15386.0 ZNF423 p.R953L 2 0.0145382759016096 0 1 16 49636294 49636294 C A ENST00000561648 +15386.0 ZNF423 p.G954C 2 0.0145382759016096 6.104 1 16 49636292 49636292 C A ENST00000561648 +15387.0 ZNF462 p.E795K 2 0.00624535804962869 0 1 9 106926295 106926295 G A ENST00000277225 +15387.0 ZNF462 p.Y781C 2 0.00624535804962869 7.323 1 9 106926254 106926254 A G ENST00000277225 +15388.0 ZNF473 p.Q240E 2 0.0305433052003377 0 1 19 50045161 50045161 C G ENST00000595661 +15388.0 ZNF473 p.H239L 2 0.0305433052003377 5.033 1 19 50045159 50045159 A T ENST00000595661 +15389.0 ZNF473 p.P645L 3 1.00452771856213 0 1 19 50046377 50046377 C T ENST00000595661 +15389.0 ZNF473 p.P645S 3 1.00452771856213 0 1 19 50046376 50046376 C T ENST00000595661 +15389.0 ZNF473 p.S658R 3 0.00905543712425356 7.787 1 19 50046417 50046417 T A ENST00000595661 +1539.0 BCL10 p.I86V 3 1.00332829724639 0 1 1 85270708 85270708 T C ENST00000370580 +1539.0 BCL10 p.I86L 3 1.00332829724639 0 1 1 85270708 85270708 T G ENST00000370580 +1539.0 BCL10 p.R88Q 3 1.00332829724639 9.231 1 1 85270701 85270701 C T ENST00000370580 +1539.0 BCL10 p.R88G 3 1.00332829724639 9.231 1 1 85270702 85270702 G C ENST00000370580 +15390.0 ZNF473 p.Q713H 2 0.0122676268542746 0 1 19 50046582 50046582 G C ENST00000595661 +15390.0 ZNF473 p.R712C 2 0.0122676268542746 6.349 1 19 50046577 50046577 C T ENST00000595661 +15391.0 ZNF473 p.R747C 2 0.0311418832133709 0 1 19 50046682 50046682 C T ENST00000595661 +15391.0 ZNF473 p.E744D 2 0.0311418832133709 5.005 1 19 50046675 50046675 G C ENST00000595661 +15392.0 ZNF473 p.C760F 2 0.0339369330100717 0 1 19 50046722 50046722 G T ENST00000595661 +15392.0 ZNF473 p.Q761H 2 0.0339369330100717 4.881 1 19 50046726 50046726 G C ENST00000595661 +15393.0 ZNF483 p.S420L 2 0.00436137875774442 0 1 9 111542194 111542194 C T ENST00000309235 +15393.0 ZNF483 p.K418I 2 0.00436137875774442 7.841 1 9 111542188 111542188 A T ENST00000309235 +15394.0 ZNF484 p.H660Y 3 0.0396003421711796 0 1 9 92846815 92846815 G A ENST00000395506 +15394.0 ZNF484 p.G662A 3 0.00838890468784387 6.942 1 9 92846808 92846808 C G ENST00000395506 +15394.0 ZNF484 p.E642K 3 0.0317232843952092 4.99 1 9 92846869 92846869 C T ENST00000395506 +15395.0 ZNF484 p.V627I 2 0.00163896413497371 0 1 9 92846914 92846914 C T ENST00000395506 +15395.0 ZNF484 p.F619Y 2 0.00163896413497371 9.253 1 9 92846937 92846937 A T ENST00000395506 +15396.0 ZNF484 p.I499M 2 0.00108883419797627 0 1 9 92847296 92847296 T C ENST00000395506 +15396.0 ZNF484 p.T508S 2 0.00108883419797627 9.843 1 9 92847270 92847270 G C ENST00000395506 +15397.0 ZNF484 p.E474Q 3 0.0370201422384127 0 1 9 92847373 92847373 C G ENST00000395506 +15397.0 ZNF484 p.H492Y 3 0.0354598858928192 4.82 1 9 92847319 92847319 G A ENST00000395506 +15397.0 ZNF484 p.S445I 3 0.00167478530024451 9.272 1 9 92847459 92847459 C A ENST00000395506 +15398.0 ZNF484 p.A422V 4 0.0181015210439072 0 1 9 92847528 92847528 G A ENST00000395506 +15398.0 ZNF484 p.F429C 4 0.00933688289802884 8.389 1 9 92847507 92847507 A C ENST00000395506 +15398.0 ZNF484 p.K426M 4 0.00513677220644284 16 1 9 92847516 92847516 T A ENST00000395506 +15398.0 ZNF484 p.K421N 4 0.0163482197260045 6.049 1 9 92847530 92847530 C A ENST00000395506 +15399.0 ZNF692 p.G339S 2 0.00100401740884381 0 1 1 248855418 248855418 C T ENST00000451251 +15399.0 ZNF692 p.H358Q 2 0.00100401740884381 9.96 1 1 248854031 248854031 G T ENST00000451251 +154.0 ACAP1 p.H207R 4 0.0156579596878268 0 1 17 7343907 7343907 A G ENST00000158762 +154.0 ACAP1 p.S86N 4 0.00387635400704334 16.8263333333333 1 17 7342300 7342300 G A ENST00000158762 +154.0 ACAP1 p.Q204K 4 0.0134543711424861 6.219 1 17 7343897 7343897 C A ENST00000158762 +154.0 ACAP1 p.R212Q 4 0.00612246948566415 8.812 1 17 7343922 7343922 G A ENST00000158762 +1540.0 BCL10 p.L72F 2 0.00232750502846493 0 1 1 85270748 85270748 T G ENST00000370580 +1540.0 BCL10 p.E74D 2 0.00232750502846493 8.747 1 1 85270742 85270742 T G ENST00000370580 +15400.0 ZRANB1 p.Y284F 3 0.0261888074544307 0 1 10 124966630 124966630 A T ENST00000359653 +15400.0 ZRANB1 p.D263V 3 0.00179827108164406 9.154 1 10 124943281 124943281 A T ENST00000359653 +15400.0 ZRANB1 p.S287L 3 0.0244763163227504 5.355 1 10 124966639 124966639 C T ENST00000359653 +15401.0 ZRANB1 p.D310V 7 0.119300157823413 0 1 10 124966708 124966708 A T ENST00000359653 +15401.0 ZRANB1 p.T296S 7 0.0169785810829999 8.784 1 10 124966666 124966666 C G ENST00000359653 +15401.0 ZRANB1 p.S307C 7 0.00164203700953875 9.411 1 10 124966699 124966699 C G ENST00000359653 +15401.0 ZRANB1 p.V311I 7 0.100002673260347 3.83 1 10 124966710 124966710 G A ENST00000359653 +15401.0 ZRANB1 p.Y313C 7 0.103941691694737 4.55 1 10 124966717 124966717 A G ENST00000359653 +15401.0 ZRANB1 p.T314I 7 0.0430550345753556 9.801 1 10 124966720 124966720 C T ENST00000359653 +15401.0 ZRANB1 p.H317Y 7 0.0520882435323209 9.443 1 10 124966728 124966728 C T ENST00000359653 +15402.0 ZRANB1 p.C342F 2 0.00205449566250756 0 1 10 124971987 124971987 G T ENST00000359653 +15402.0 ZRANB1 p.Q337E 2 0.00205449566250756 8.927 1 10 124971971 124971971 C G ENST00000359653 +15403.0 ZRANB1 p.S587C 2 0.00714425851171798 0 1 10 124983540 124983540 C G ENST00000359653 +15403.0 ZRANB1 p.C443S 2 0.00714425851171798 7.129 1 10 124974298 124974298 T A ENST00000359653 +15404.0 ZRANB1 p.L619V 2 0.00108807973712825 0 1 10 124983635 124983635 C G ENST00000359653 +15404.0 ZRANB1 p.K625N 2 0.00108807973712825 9.844 1 10 124983655 124983655 G T ENST00000359653 +15405.0 ZRANB2 p.C71F 3 0.00468707356894671 0 1 1 71078463 71078463 C A ENST00000370920 +15405.0 ZRANB2 p.A94T 3 0.00425846504357401 8.286 1 1 71076816 71076816 C T ENST00000370920 +15405.0 ZRANB2 p.E84D 3 0.0025379377437963 9.397 1 1 71076844 71076844 C A ENST00000370920 +15406.0 ZRANB2 p.R28K 2 0.00126556734905599 0 1 1 71078682 71078682 C T ENST00000370920 +15406.0 ZRANB2 p.R33Q 2 0.00126556734905599 9.626 1 1 71078667 71078667 C T ENST00000370920 +15407.0 ZSCAN16 p.I220T 2 0.070658160445287 0 1 6 28129562 28129562 T C ENST00000340487 +15407.0 ZSCAN16 p.E221D 2 0.070658160445287 3.823 1 6 28129566 28129566 A C ENST00000340487 +15408.0 ZSWIM2 p.R275H 10 3.01211794374837 0 2 2 186833950 186833950 C T ENST00000295131 +15408.0 ZSWIM2 p.Q280K 10 0.0515468045997662 7.54 1 2 186833223 186833223 G T ENST00000295131 +15408.0 ZSWIM2 p.N279K 10 0.0306648361503061 12.598 1 2 186833224 186833224 G T ENST00000295131 +15408.0 ZSWIM2 p.R275C 10 3.01211794374837 0 2 2 186833951 186833951 G A ENST00000295131 +15408.0 ZSWIM2 p.L268R 10 0.0171950223637274 17.271 1 2 186833971 186833971 A C ENST00000295131 +15408.0 ZSWIM2 p.Y247H 10 0.0153091688752252 8.669 1 2 186837310 186837310 A G ENST00000295131 +15408.0 ZSWIM2 p.I242V 10 0.0223799098784695 15.306 1 2 186837325 186837325 T C ENST00000295131 +15408.0 ZSWIM2 p.P233L 10 0.0214013741280746 14.938 1 2 186837351 186837351 G A ENST00000295131 +15408.0 ZSWIM2 p.G231W 10 0.0302084528139798 7.943 1 2 186837358 186837358 C A ENST00000295131 +15409.0 ZSWIM2 p.A220E 2 0.0220970869120796 0 1 2 186837390 186837390 G T ENST00000295131 +15409.0 ZSWIM2 p.E222Q 2 0.0220970869120796 5.5 1 2 186837385 186837385 C G ENST00000295131 +1541.0 BCL10 p.E15D 2 0.00110709903591643 0 1 1 85276308 85276308 T G ENST00000370580 +1541.0 BCL10 p.D19V 2 0.00110709903591643 9.819 1 1 85276297 85276297 T A ENST00000370580 +15410.0 ZWILCH p.Y168H 2 0.0257015646472645 0 1 15 66519060 66519060 T C ENST00000307897 +15410.0 ZWILCH p.C585F 2 0.0257015646472645 5.282 1 15 66546657 66546657 G T ENST00000307897 +15411.0 ZWILCH p.E183K 2 0.0376032195624845 0 1 15 66520616 66520616 G A ENST00000307897 +15411.0 ZWILCH p.L182F 2 0.0376032195624845 4.733 1 15 66520613 66520613 C T ENST00000307897 +15412.0 ZWILCH p.S294F 2 0.000999157685287531 0 1 15 66527351 66527351 C T ENST00000307897 +15412.0 ZWILCH p.Q300H 2 0.000999157685287531 9.967 1 15 66527370 66527370 G C ENST00000307897 +15413.0 ZZZ3 p.S697I 3 1.03434623833134 0 1 1 77578862 77578862 C A ENST00000370801 +15413.0 ZZZ3 p.S697N 3 1.03434623833134 0 1 1 77578862 77578862 C T ENST00000370801 +15413.0 ZZZ3 p.V699A 3 0.0424538412078512 6.448 1 1 77578856 77578856 A G ENST00000370801 +15413.0 ZZZ3 p.R698Q 3 0.0653301692083741 5.449 1 1 77578859 77578859 C T ENST00000370801 +1542.0 BCL2 p.P208S 2 0.0140722809351239 0 1 18 63128723 63128723 G A ENST00000398117 +1542.0 BCL2 p.R207W 2 0.0140722809351239 6.151 1 18 63128726 63128726 G A ENST00000398117 +1543.0 BCL2 p.M115I 2 0.00225056040111649 0 1 18 63318322 63318322 C T ENST00000398117 +1543.0 BCL2 p.R129H 2 0.00225056040111649 8.7955 1 18 63318281 63318281 C T ENST00000398117 +1544.0 BCL2 p.H3D 2 0.0276610551431108 0 1 18 63318660 63318660 G C ENST00000398117 +1544.0 BCL2 p.A4P 2 0.0276610551431108 5.176 1 18 63318657 63318657 C G ENST00000398117 +1545.0 BCL2A1 p.M127I 4 0.00403164571117026 0 1 15 79970739 79970739 C T ENST00000267953 +1545.0 BCL2A1 p.I134R 4 0.00243949924899998 8.6815 1 15 79970719 79970719 A C ENST00000267953 +1545.0 BCL2A1 p.Y120H 4 0.00135951070802619 18.81825 1 15 79970762 79970762 A G ENST00000267953 +1545.0 BCL2A1 p.G7E 4 0.00295509441510972 9.29325 1 15 79971100 79971100 C T ENST00000267953 +1546.0 BCL2L2-PABPN1 p.R47W 2 0.00755161013332011 0 1 14 23307906 23307906 C T ENST00000557008 +1546.0 BCL2L2-PABPN1 p.G34W 2 0.00755161013332011 7.049 1 14 23307867 23307867 G T ENST00000557008 +1547.0 BCL3 p.A212T 4 0.0261422957748886 0 1 19 44757131 44757131 G A ENST00000164227 +1547.0 BCL3 p.P175L 4 0.00858374864248564 6.8895 1 19 44757021 44757021 C T ENST00000164227 +1547.0 BCL3 p.G205S 4 0.00202193522073394 8.9845 1 19 44757110 44757110 G A ENST00000164227 +1547.0 BCL3 p.R216C 4 0.0158974462969804 5.99 1 19 44757143 44757143 C T ENST00000164227 +1548.0 BCL6 p.K628R 4 0.0774783866921633 0 1 3 187725035 187725035 T C ENST00000406870 +1548.0 BCL6 p.R640W 4 0.0436096741872923 5.563 1 3 187725000 187725000 G A ENST00000406870 +1548.0 BCL6 p.R638H 4 0.0328726620237962 5.061 1 3 187725005 187725005 C T ENST00000406870 +1548.0 BCL6 p.E627G 4 0.0504751137624623 5.245 1 3 187725038 187725038 T C ENST00000406870 +1549.0 BCL6 p.S597C 2 0.0018464885092788 0 1 3 187725548 187725548 G C ENST00000406870 +1549.0 BCL6 p.P601S 2 0.0018464885092788 9.081 1 3 187725537 187725537 G A ENST00000406870 +155.0 ACAP1 p.R167W 5 1.00142362583124 0 1 17 7343533 7343533 C T ENST00000158762 +155.0 ACAP1 p.R125W 5 0.00311669440505242 18.4976666666667 1 17 7343407 7343407 C T ENST00000158762 +155.0 ACAP1 p.G130R 5 0.0152137169672618 15.6383333333333 1 17 7343422 7343422 G A ENST00000158762 +155.0 ACAP1 p.R167L 5 1.00142362583124 0 1 17 7343534 7343534 G T ENST00000158762 +155.0 ACAP1 p.R169W 5 0.018721883164489 9.479 1 17 7343539 7343539 C T ENST00000158762 +1550.0 BCL6 p.L112P 3 0.0129397381080845 0 1 3 187731757 187731757 A G ENST00000406870 +1550.0 BCL6 p.V117F 3 0.00119387436262141 9.727 1 3 187731743 187731743 C A ENST00000406870 +1550.0 BCL6 p.F57L 3 0.0117736166828349 6.41 1 3 187731923 187731923 A G ENST00000406870 +1551.0 BCL6 p.R94W 2 0.0329403569778356 0 1 3 187731812 187731812 G A ENST00000406870 +1551.0 BCL6 p.T92I 2 0.0329403569778356 4.924 1 3 187731817 187731817 G A ENST00000406870 +1552.0 BCL6 p.L69P 3 0.00236032998211525 0 1 3 187731886 187731886 A G ENST00000406870 +1552.0 BCL6 p.N73S 3 0.00119392984816034 9.71175 1 3 187731874 187731874 T C ENST00000406870 +1552.0 BCL6 p.R13G 3 0.00116918540662345 9.742 1 3 187733657 187733657 G C ENST00000406870 +1553.0 BCL6 p.R24S 3 0.0477280210216593 0 1 3 187733624 187733624 G T ENST00000406870 +1553.0 BCL6 p.N21K 3 0.03931656529428 4.7955 1 3 187733631 187733631 G C ENST00000406870 +1553.0 BCOR p.P512S 3 0.0150266534802116 6.415 1 X 40073812 40073812 G A ENST00000378444 +1554.0 BCL9 p.A174V 4 0.0219541580323785 0 1 1 147614577 147614577 C T ENST00000234739 +1554.0 BCL9 p.K171R 4 0.00542182750951641 13.611 1 1 147614568 147614568 A G ENST00000234739 +1554.0 BCL9 p.V176A 4 0.0079903821698685 7.18 1 1 147614583 147614583 T C ENST00000234739 +1554.0 BCL9 p.V179M 4 0.0214026678815828 6.061 1 1 147614591 147614591 G A ENST00000234739 +1555.0 PYGO1 p.L381V 7 0.0594696261688185 0 1 15 55546142 55546142 G C ENST00000302000 +1555.0 BCL9 p.N186S 7 0.0220135200570116 9.691 1 1 147614613 147614613 A G ENST00000234739 +1555.0 BCL9 p.A191D 7 0.0057772614207284 14.298 1 1 147615814 147615814 C A ENST00000234739 +1555.0 BCL9 p.I200V 7 0.0430778441342633 6 1 1 147615840 147615840 A G ENST00000234739 +1555.0 BCL9 p.S202C 7 0.0109689261634342 12.7423333333333 1 1 147615847 147615847 C G ENST00000234739 +1555.0 PYGO1 p.E385Q 7 0.0230164456305203 6.4734 1 15 55546130 55546130 C G ENST00000302000 +1555.0 PYGO1 p.A378D 7 0.0543383620369341 5.003 1 15 55546150 55546150 G T ENST00000302000 +1556.0 BCL9 p.R359W 10 2.01706577437946 0 1 1 147619230 147619230 C T ENST00000234739 +1556.0 BCL9 p.D349N 10 0.0050308817607549 9.632 1 1 147619200 147619200 G A ENST00000234739 +1556.0 BCL9 p.R359Q 10 2.01706577437946 0 1 1 147619231 147619231 G A ENST00000234739 +1556.0 BCL9 p.R359L 10 2.01706577437946 0 1 1 147619231 147619231 G T ENST00000234739 +1556.0 BCL9 p.R361C 10 0.0616041947210616 8.215 1 1 147619236 147619236 C T ENST00000234739 +1556.0 BCL9 p.S362F 10 0.090050910172649 6.8525 1 1 147619240 147619240 C T ENST00000234739 +1556.0 CTNNB1 p.L159P 10 0.0189770060700587 13.2165 1 3 41225188 41225188 T C ENST00000349496 +1556.0 CTNNB1 p.Q165H 10 0.0109428724427608 8.6895 1 3 41225207 41225207 G T ENST00000349496 +1556.0 CTNNB1 p.K170M 10 0.0114637255616277 9.635 1 3 41225347 41225347 A T ENST00000349496 +1556.0 CTNNB1 p.C213F 10 0.00123156177920387 19.315 1 3 41225476 41225476 G T ENST00000349496 +1557.0 BCOR p.L1673F 2 0.00245510424711295 0 1 X 40052358 40052358 C G ENST00000378444 +1557.0 BCOR p.S1677F 2 0.00245510424711295 8.67 1 X 40052347 40052347 G A ENST00000378444 +1558.0 BCOR p.G1659E 4 0.072008429659316 0 1 X 40053886 40053886 C T ENST00000378444 +1558.0 BCOR p.R1661Q 4 0.0235724469529543 5.958 1 X 40052395 40052395 C T ENST00000378444 +1558.0 BCOR p.Q1658R 4 0.0536189059628759 4.643 1 X 40053889 40053889 T C ENST00000378444 +1558.0 BCOR p.V1656M 4 0.0245402870913047 5.975 1 X 40053896 40053896 C T ENST00000378444 +1559.0 BCORL1 p.I1638T 6 0.0479795699759469 0 1 X 130055913 130055913 T C ENST00000540052 +1559.0 BCORL1 p.L1632R 6 0.00479748588402883 9.93 1 X 130055895 130055895 T G ENST00000540052 +1559.0 BCORL1 p.S1635F 6 0.0464085786106746 4.624 1 X 130055904 130055904 C T ENST00000540052 +1559.0 BCORL1 p.Q1640E 6 0.00985507944317335 7.288 1 X 130055918 130055918 C G ENST00000540052 +1559.0 BCORL1 p.G1701V 6 0.00279763656883253 19.453 1 X 130056102 130056102 G T ENST00000540052 +156.0 ACAP1 p.S358R 4 0.00974442956290559 0 1 17 7346874 7346874 C A ENST00000158762 +156.0 ACAP1 p.P263H 4 0.00818819910181636 6.9345 1 17 7344582 7344582 C A ENST00000158762 +156.0 ACAP1 p.D310H 4 0.0021645389275081 18.173 1 17 7346412 7346412 G C ENST00000158762 +156.0 ACAP1 p.C315Y 4 0.00373960208464551 9.319 1 17 7346428 7346428 G A ENST00000158762 +1560.0 BCORL1 p.E1655D 2 0.0402463009221821 0 1 X 130055965 130055965 G T ENST00000540052 +1560.0 BCORL1 p.R1658K 2 0.0402463009221821 4.635 1 X 130055973 130055973 G A ENST00000540052 +1561.0 BCORL1 p.E1670K 3 0.111442466062457 0 1 X 130056008 130056008 G A ENST00000540052 +1561.0 BCORL1 p.T1667N 3 0.0967812727474163 3.973 1 X 130056000 130056000 C A ENST00000540052 +1561.0 BCORL1 p.A1669D 3 0.0808623392327826 4.388 1 X 130056006 130056006 C A ENST00000540052 +1562.0 BCORL1 p.G1682S 3 0.140271882879541 0 1 X 130056044 130056044 G A ENST00000540052 +1562.0 BCORL1 p.P1681S 3 0.0644861167768856 4.422 1 X 130056041 130056041 C T ENST00000540052 +1562.0 BCORL1 p.S1683P 3 0.111459350700367 3.417 1 X 130056047 130056047 T C ENST00000540052 +1563.0 BDH2 p.T208K 4 0.0237626039871283 0 1 4 103082142 103082142 G T ENST00000296424 +1563.0 BDH2 p.A212T 4 0.00801474346923018 9.73 1 4 103082131 103082131 C T ENST00000296424 +1563.0 BDH2 p.K207N 4 0.0226038040472878 5.469 1 4 103082144 103082144 C A ENST00000296424 +1563.0 BDH2 p.G178V 4 0.00681881212284235 16.928 1 4 103082929 103082929 C A ENST00000296424 +1564.0 BDH2 p.G30V 2 0.00359448301025342 0 1 4 103095265 103095265 C A ENST00000296424 +1564.0 BDH2 p.R28S 2 0.00359448301025342 8.12 1 4 103095270 103095270 T A ENST00000296424 +1565.0 BDNF p.V246I 2 0.00416635070637408 0 1 11 27658075 27658075 C T ENST00000438929 +1565.0 BDNF p.S304N 2 0.00416635070637408 7.907 1 11 27657900 27657900 C T ENST00000438929 +1566.0 BDNF p.G277S 6 0.066045652115831 0 1 11 27657982 27657982 C T ENST00000438929 +1566.0 BDNF p.Q289P 6 0.0215904359886159 6.094 1 11 27657945 27657945 T G ENST00000438929 +1566.0 BDNF p.N287H 6 0.00604814045659959 8.861 1 11 27657952 27657952 T G ENST00000438929 +1566.0 BDNF p.E276K 6 0.0509451026637528 4.392 1 11 27657985 27657985 C T ENST00000438929 +1566.0 BDNF p.K267R 6 0.00110978207100699 19.084 1 11 27658011 27658011 T C ENST00000438929 +1566.0 BDNF p.D224H 6 0.0028367628829491 9.266 1 11 27658141 27658141 C G ENST00000438929 +1567.0 BDNF p.G257R 2 0.0152928382874599 0 1 11 27658042 27658042 C G ENST00000438929 +1567.0 BDNF p.P253L 2 0.0152928382874599 6.031 1 11 27658053 27658053 G A ENST00000438929 +1568.0 BECN1 p.Y394C 4 0.0322913082983197 0 1 17 42811658 42811658 T C ENST00000361523 +1568.0 BECN1 p.W438L 4 0.00320046568208777 8.329 1 17 42810800 42810800 C A ENST00000361523 +1568.0 BECN1 p.D405G 4 0.0228915794827081 5.877 1 17 42810899 42810899 T C ENST00000361523 +1568.0 BECN1 p.I403T 4 0.0180269311228568 6.361 1 17 42810905 42810905 A G ENST00000361523 +1569.0 BECN1 p.K206N 2 0.00523352969698375 0 1 17 42818286 42818286 C G ENST00000361523 +1569.0 BECN1 p.E210Q 2 0.00523352969698375 7.578 1 17 42818276 42818276 C G ENST00000361523 +157.0 ACAP1 p.E425K 2 0.00105393382471135 0 1 17 7347172 7347172 G A ENST00000158762 +157.0 ACAP1 p.K506E 2 0.00105393382471135 9.89 1 17 7348313 7348313 A G ENST00000158762 +1570.0 BHMT p.I22N 3 0.00380691050229757 0 1 5 79115798 79115798 T A ENST00000274353 +1570.0 BHMT p.R16H 3 0.00248691772212693 8.65333333333333 1 5 79115780 79115780 G A ENST00000274353 +1570.0 BHMT p.A285V 3 0.00132656585572996 9.56166666666667 1 5 79127800 79127800 C T ENST00000274353 +1571.0 BHMT p.L59P 12 1.03243135213237 0 1 5 79119268 79119268 T C ENST00000274353 +1571.0 BHMT p.L33P 12 0.032839000463808 6.52966666666667 1 5 79115831 79115831 T C ENST00000274353 +1571.0 BHMT p.P46L 12 0.00346105119768741 15.1926666666667 1 5 79115870 79115870 C T ENST00000274353 +1571.0 BHMT p.P53S 12 0.0842046375799844 11.6683333333333 1 5 79115890 79115890 C T ENST00000274353 +1571.0 BHMT p.E54K 12 0.0757933082406875 12.5683333333333 1 5 79115893 79115893 G A ENST00000274353 +1571.0 BHMT p.V56A 12 0.0743252223962884 5.98966666666667 1 5 79119259 79119259 T C ENST00000274353 +1571.0 BHMT p.L59V 12 1.03243135213237 0 1 5 79119267 79119267 C G ENST00000274353 +1571.0 BHMT p.R61G 12 0.0314445652313635 7.95666666666667 1 5 79119273 79119273 C G ENST00000274353 +1571.0 BHMT p.L64I 12 0.020971062136972 9.592 1 5 79119282 79119282 C A ENST00000274353 +1571.0 BHMT p.E113K 12 0.0214017511045505 14.314 1 5 79120401 79120401 G A ENST00000274353 +1571.0 BHMT p.A324V 12 0.00222425165632269 19.281 1 5 79127917 79127917 C T ENST00000274353 +1572.0 BHMT p.V164I 12 1.09601474390167 0 2 5 79121230 79121230 G A ENST00000274353 +1572.0 BHMT p.F161L 12 0.0601345880790906 7.653 1 5 79121223 79121223 T G ENST00000274353 +1572.0 BHMT p.E162Q 12 0.0466080952142237 8.781 1 5 79121224 79121224 G C ENST00000274353 +1572.0 BHMT p.E165K 12 0.0877737943424218 4.87433333333333 1 5 79121233 79121233 G A ENST00000274353 +1572.0 BHMT p.A167V 12 0.105587690775479 5.23166666666667 1 5 79121240 79121240 C T ENST00000274353 +1572.0 BHMT p.A182T 12 0.00261418323283728 15.1676666666667 1 5 79121284 79121284 G A ENST00000274353 +1572.0 BHMT p.G191E 12 0.0121890444941219 9.26933333333333 1 5 79121312 79121312 G A ENST00000274353 +1572.0 BHMT p.L193F 12 0.0378721399283285 9.27833333333333 1 5 79121319 79121319 G T ENST00000274353 +1572.0 BHMT p.V203M 12 1.01924831594084 9.91433333333333 1 5 79121347 79121347 G A ENST00000274353 +1572.0 BHMT p.V203L 12 1.01924831594084 9.91433333333333 1 5 79121347 79121347 G C ENST00000274353 +1572.0 BHMT p.R204C 12 0.0887352629561584 5.459 1 5 79121350 79121350 C T ENST00000274353 +1572.1 BHMT p.Q72P 2 0.00966509748974353 0 1 5 79119307 79119307 A C ENST00000274353 +1572.1 BHMT p.G121A 2 0.00966509748974353 6.693 1 5 79120426 79120426 G C ENST00000274353 +1573.0 BHMT p.L142P 2 0.00101662265398839 0 1 5 79120489 79120489 T C ENST00000274353 +1573.0 BHMT p.T135N 2 0.00101662265398839 9.942 1 5 79120468 79120468 C A ENST00000274353 +1574.0 BHMT p.P265S 3 0.010408502970284 0 1 5 79126213 79126213 C T ENST00000274353 +1574.0 BHMT p.P268S 3 0.00160042606619573 9.3 1 5 79126222 79126222 C T ENST00000274353 +1574.0 BHMT p.L355I 3 0.00883606811321322 6.82466666666667 1 5 79130958 79130958 C A ENST00000274353 +1575.0 BHMT p.P273L 2 0.00601174695375337 0 1 5 79127764 79127764 C T ENST00000274353 +1575.0 BHMT p.R361Q 2 0.00601174695375337 7.378 1 5 79130977 79130977 G A ENST00000274353 +1576.0 BICC1 p.R923K 3 0.01036850262175 0 1 10 58820442 58820442 G A ENST00000373886 +1576.0 BICC1 p.D911Y 3 0.00121037346116247 9.7035 1 10 58820405 58820405 G T ENST00000373886 +1576.0 BICC1 p.T918S 3 0.00918012362505865 6.769 1 10 58820427 58820427 C G ENST00000373886 +1577.0 BIN1 p.G433R 2 0.00410045579540261 0 1 2 127052329 127052329 C T ENST00000316724 +1577.0 BIN1 p.D418N 2 0.00410045579540261 7.93 1 2 127053433 127053433 C T ENST00000316724 +1578.0 BIN1 p.Q197E 2 0.0112105432391149 0 1 2 127068186 127068186 G C ENST00000316724 +1578.0 BIN1 p.K173N 2 0.0112105432391149 6.479 1 2 127068924 127068924 C A ENST00000316724 +1579.0 BIN1 p.T128M 4 1.00240284282601 0 2 2 127070023 127070023 G A ENST00000316724 +1579.0 BIN1 p.F133L 4 0.00275590070386473 9.504 1 2 127070007 127070007 G C ENST00000316724 +1579.0 BIN1 p.D93N 4 0.0199772507878236 9.955 1 2 127070591 127070591 C T ENST00000316724 +1579.0 BIN1 p.Y90C 4 0.017997073161012 15.754 1 2 127070599 127070599 T C ENST00000316724 +158.0 ACAP1 p.E429K 3 1.00478437601845 0 1 17 7347184 7347184 G A ENST00000158762 +158.0 ACAP1 p.E429Q 3 1.00478437601845 0 1 17 7347184 7347184 G C ENST00000158762 +158.0 ACAP1 p.A431D 3 0.024574809076082 8.737 1 17 7347191 7347191 C A ENST00000158762 +158.0 ACAP1 p.T438I 3 0.0247687846881819 8.6785 1 17 7347212 7347212 C T ENST00000158762 +1580.0 BIN1 p.T67A 2 0.00894935857796685 0 1 2 127070783 127070783 T C ENST00000316724 +1580.0 BIN1 p.K63E 2 0.00894935857796685 6.804 1 2 127070795 127070795 T C ENST00000316724 +1581.0 BIN2 p.R202H 9 0.0208374359103225 0 1 12 51297162 51297162 C T ENST00000267012 +1581.0 BIN2 p.N200S 9 0.0197446738269532 5.664 1 12 51299206 51299206 T C ENST00000267012 +1581.0 BIN2 p.E126K 9 0.0141918894264397 19.819 1 12 51302052 51302052 C T ENST00000267012 +1581.0 BIN2 p.K59N 9 0.0205670632329386 15.8305 1 12 51303127 51303127 C A ENST00000267012 +1581.0 BIN2 p.G57C 9 0.0178456330296598 9.833 1 12 51303135 51303135 C A ENST00000267012 +1581.1 BIN2 p.S78L 4 0.00932570225962635 0 1 12 51302765 51302765 G A ENST00000267012 +1581.1 BIN2 p.V103I 4 0.00265902189387573 8.5645 1 12 51302691 51302691 C T ENST00000267012 +1581.1 BIN2 p.R80K 4 0.00670199290427907 7.225 1 12 51302759 51302759 C T ENST00000267012 +1582.0 BIN2 p.V17M 2 0.00270716774541097 0 1 12 51324054 51324054 C T ENST00000267012 +1582.0 BIN2 p.S22G 2 0.00270716774541097 8.529 1 12 51324039 51324039 T C ENST00000267012 +1583.0 BIRC2 p.T52I 5 0.00891966127975379 0 1 11 102350009 102350009 C T ENST00000227758 +1583.0 BIRC2 p.T55A 5 0.00681558446570073 7.2 1 11 102350017 102350017 A G ENST00000227758 +1583.0 BIRC2 p.E64K 5 0.00368941944590384 8.885 1 11 102350044 102350044 G A ENST00000227758 +1583.0 BIRC2 p.R69L 5 0.00337887690362904 18.212 1 11 102350060 102350060 G T ENST00000227758 +1584.0 BIRC2 p.R314T 5 0.0479302751253527 0 1 11 102350889 102350889 G C ENST00000227758 +1584.0 BIRC2 p.R272L 5 0.00423511984963977 8.355 1 11 102350669 102350669 G T ENST00000227758 +1584.0 BIRC2 p.E288K 5 0.0091065720602581 7.457 1 11 102350716 102350716 G A ENST00000227758 +1584.0 BIRC2 p.L313F 5 0.0246848785593049 5.8722 1 11 102350887 102350887 G C ENST00000227758 +1584.0 BIRC2 p.K610E 5 0.027638191954282 5.499 1 11 102378154 102378154 A G ENST00000227758 +1585.0 BIRC2 p.C333S 4 0.0266318233002172 0 1 11 102362897 102362897 T A ENST00000227758 +1585.0 BIRC2 p.R332G 4 0.0113656168356973 6.604 1 11 102350942 102350942 A G ENST00000227758 +1585.0 BIRC2 p.G341D 4 0.00123723345313689 9.69488888888889 1 11 102362922 102362922 G A ENST00000227758 +1585.0 BIRC2 p.E357Q 4 0.0162365266937262 6.045 1 11 102362969 102362969 G C ENST00000227758 +1586.0 BIRC2 p.V409L 2 0.00935530237983538 0 1 11 102368407 102368407 G T ENST00000227758 +1586.0 BIRC2 p.M391I 2 0.00935530237983538 6.74 1 11 102368355 102368355 G A ENST00000227758 +1587.0 BIRC3 p.M33I 5 0.0682689226179346 0 1 11 102324608 102324608 G C ENST00000263464 +1587.0 BIRC3 p.L30V 5 0.0388598169169989 5.0505 1 11 102324597 102324597 C G ENST00000263464 +1587.0 BIRC3 p.S34C 5 0.0482352642459432 4.7165 1 11 102324610 102324610 C G ENST00000263464 +1587.0 BIRC3 p.Y57H 5 0.00600693803576802 14.077 1 11 102324678 102324678 T C ENST00000263464 +1588.0 BIRC3 p.R300S 6 1.03696064076213 0 1 11 102325512 102325512 G C ENST00000263464 +1588.0 BIRC3 p.S248C 6 0.0147028212356915 8.174 1 11 102325252 102325252 C G ENST00000263464 +1588.0 BIRC3 p.D289N 6 0.0732450811582399 4.9 1 11 102325477 102325477 G A ENST00000263464 +1588.0 BIRC3 p.G297S 6 0.00648857661122924 17.535 1 11 102325501 102325501 G A ENST00000263464 +1588.0 BIRC3 p.R300M 6 1.03696064076213 0 1 11 102325511 102325511 G T ENST00000263464 +1589.0 BIRC6 p.N4682K 2 0.00387657958861648 0 1 2 32603059 32603059 T G ENST00000421745 +1589.0 BIRC6 p.M4513I 2 0.00387657958861648 8.011 1 2 32595071 32595071 G C ENST00000421745 +159.0 ACAP1 p.V494M 2 0.00546523785211542 0 1 17 7348193 7348193 G A ENST00000158762 +159.0 ACAP1 p.F519L 2 0.00546523785211542 7.5155 1 17 7348354 7348354 C G ENST00000158762 +1590.0 BIRC6 p.A4530S 2 0.002051649500021 0 1 2 32595120 32595120 G T ENST00000421745 +1590.0 BIRC6 p.Q4634E 2 0.002051649500021 8.929 1 2 32599808 32599808 C G ENST00000421745 +1591.0 BIRC6 p.C4770Y 4 1.03534543433625 0 1 2 32611497 32611497 G A ENST00000421745 +1591.0 BIRC6 p.C4770F 4 1.03534543433625 0 1 2 32611497 32611497 G T ENST00000421745 +1591.0 BIRC6 p.T4539M 4 0.0290441771458303 6.386 1 2 32597754 32597754 C T ENST00000421745 +1591.0 BIRC6 p.V4764F 4 0.0105199834182247 12.341 1 2 32611478 32611478 G T ENST00000421745 +1591.0 BIRC6 p.I4766L 4 0.0580062988571057 5.43 1 2 32611484 32611484 A T ENST00000421745 +1592.0 BIRC6 p.K4610T 8 0.0721581638688036 0 1 2 32597967 32597967 A C ENST00000421745 +1592.0 BIRC6 p.M4609I 8 0.066812948579509 4.074 1 2 32597965 32597965 G C ENST00000421745 +1592.0 BIRC6 p.L4612V 8 0.0210371294106685 6.954 1 2 32599742 32599742 C G ENST00000421745 +1592.0 BIRC6 p.Y4621N 8 0.00603038970248154 7.761 1 2 32599769 32599769 T A ENST00000421745 +1592.0 BIRC6 p.P4641S 8 0.0101283391723681 14.721 1 2 32599829 32599829 C T ENST00000421745 +1592.0 BIRC6 p.L4659F 8 0.0252490982249483 13.994 1 2 32599883 32599883 C T ENST00000421745 +1592.0 BIRC6 p.Y4660S 8 0.0242919815393028 16.739 1 2 32599887 32599887 A C ENST00000421745 +1593.0 BIRC6 p.S4593L 6 0.087225406995439 0 1 2 32597916 32597916 C T ENST00000421745 +1593.0 BIRC6 p.S4586L 6 0.0462775152807928 9.216 1 2 32597895 32597895 C T ENST00000421745 +1593.0 BIRC6 p.S4592F 6 0.073559701194187 3.806 1 2 32597913 32597913 C T ENST00000421745 +1593.0 BIRC6 p.S4596I 6 0.0710934659268396 7.317 1 2 32597925 32597925 G T ENST00000421745 +1593.0 BIRC6 p.F4598V 6 0.0583445930637484 7.018 1 2 32597930 32597930 T G ENST00000421745 +1593.0 BIRC6 p.R4600C 6 0.00832671357856516 13.997 1 2 32597936 32597936 C T ENST00000421745 +1594.0 BIRC6 p.L4698R 2 0.0339134178713065 0 1 2 32607477 32607477 T G ENST00000421745 +1594.0 BIRC6 p.S4697F 2 0.0339134178713065 4.882 1 2 32607474 32607474 C T ENST00000421745 +1595.0 BIRC6 p.R4713L 5 1.02920758572787 0 2 2 32607522 32607522 G T ENST00000421745 +1595.0 BIRC6 p.P4718L 5 1.00539512268231 9.187 2 2 32607537 32607537 C T ENST00000421745 +1595.0 BIRC6 p.S4724F 5 0.0149365051508978 18.228 1 2 32607555 32607555 C T ENST00000421745 +1595.0 BIRC6 p.D4776Y 5 0.0516343680773438 5.278 1 2 32611514 32611514 G T ENST00000421745 +1596.0 BIRC7 p.R136H 6 1.01613672092229 0 2 20 63237960 63237960 G A ENST00000217169 +1596.0 BIRC7 p.G137R 6 0.043403077426416 5.97 1 20 63237962 63237962 G A ENST00000217169 +1596.0 BIRC7 p.D139N 6 0.0132658717907942 12.4147142857143 1 20 63237968 63237968 G A ENST00000217169 +1596.1 BIRC7 p.C151R 3 0.00496087640767643 0 1 20 63238397 63238397 T C ENST00000217169 +1596.1 BIRC7 p.F125I 3 0.0015333937282762 9.354 1 20 63237926 63237926 T A ENST00000217169 +1596.1 BIRC7 p.A145D 3 0.00343797411354438 8.18642857142857 1 20 63237987 63237987 C A ENST00000217169 +1597.0 BIRC7 p.V289I 3 1.03043685009272 0 2 20 63239573 63239573 G A ENST00000217169 +1597.0 BIRC7 p.P266S 3 0.0190845622521048 7.34 1 20 63239504 63239504 C T ENST00000217169 +1597.0 BIRC7 p.S291R 3 0.0552694714418045 5.365 1 20 63239581 63239581 C G ENST00000217169 +1599.0 BLM p.S823C 6 1.02373998986072 0 1 15 90769499 90769499 C G ENST00000355112 +1599.0 BLM p.S823F 6 1.02373998986072 0 1 15 90769499 90769499 C T ENST00000355112 +1599.0 BLM p.R643C 6 0.0544157287744505 5.407 1 15 90763010 90763010 C T ENST00000355112 +1599.0 BLM p.E674Q 6 0.00202827822105066 14.4263333333333 1 15 90763103 90763103 G C ENST00000355112 +1599.0 BLM p.D684Y 6 0.0175550503476049 12.97 1 15 90763133 90763133 G T ENST00000355112 +1599.1 BLM p.R849T 2 3.57342408894806e-05 0 1 15 90769577 90769577 G C ENST00000355112 +1599.1 BLM p.M827I 2 3.57342408894806e-05 14.7723333333333 1 15 90769512 90769512 G A ENST00000355112 +16.0 A2M p.P759T 6 1.00254114368179 0 1 12 9091395 9091395 G T ENST00000318602 +16.0 A2M p.A788T 6 0.00625097374064241 8.622 1 12 9091308 9091308 C T ENST00000318602 +16.0 A2M p.S785P 6 0.00495802600899281 18.361 1 12 9091317 9091317 A G ENST00000318602 +16.0 A2M p.P759H 6 1.00254114368179 0 1 12 9091394 9091394 G T ENST00000318602 +16.1 A2M p.S782C 2 0.00160412246240638 0 1 12 9091325 9091325 G C ENST00000318602 +16.1 A2M p.S571R 2 0.00160412246240638 9.284 1 12 9098745 9098745 G C ENST00000318602 +160.0 ACAP1 p.S584F 2 0.00129619635720345 0 1 17 7349067 7349067 C T ENST00000158762 +160.0 ACAP1 p.R577Q 2 0.00129619635720345 9.5915 1 17 7349046 7349046 G A ENST00000158762 +1600.0 BLM p.T747A 3 0.0275633411725678 0 1 15 90766955 90766955 A G ENST00000355112 +1600.0 BLM p.D743N 3 0.013533727421383 6.22766666666667 1 15 90766943 90766943 G A ENST00000355112 +1600.0 BLM p.I749N 3 0.0144090995013433 6.136 1 15 90766962 90766962 T A ENST00000355112 +1601.0 BLM p.N834Y 2 0.000981992754295378 0 1 15 90769531 90769531 A T ENST00000355112 +1601.0 BLM p.T830M 2 0.000981992754295378 9.992 1 15 90769520 90769520 C T ENST00000355112 +1602.0 BLM p.R910T 2 0.00121738397878427 0 1 15 90784987 90784987 G C ENST00000355112 +1602.0 BLM p.L913R 2 0.00121738397878427 9.682 1 15 90784996 90784996 T G ENST00000355112 +1603.0 BLM p.G921V 2 0.00215663837336542 0 1 15 90785020 90785020 G T ENST00000355112 +1603.0 BLM p.D924N 2 0.00215663837336542 8.857 1 15 90785028 90785028 G A ENST00000355112 +1604.0 BLM p.R1108T 7 0.0323019555501583 0 1 15 90798302 90798302 G C ENST00000355112 +1604.0 BLM p.M1006I 7 0.0112742596893877 18.872 1 15 90790843 90790843 G A ENST00000355112 +1604.0 BLM p.V1088F 7 0.00392124317636134 8.035 1 15 90798241 90798241 G T ENST00000355112 +1604.0 BLM p.G1104D 7 0.0267865341909336 5.2305 1 15 90798290 90798290 G A ENST00000355112 +1604.0 BLM p.E1157K 7 0.0189503249592439 14.83 1 15 90803631 90803631 G A ENST00000355112 +1604.0 BLM p.D1158G 7 0.0219241986117535 9.104 1 15 90803635 90803635 A G ENST00000355112 +1605.0 BLM p.D1076G 5 0.0345187791391318 0 1 15 90798206 90798206 A G ENST00000355112 +1605.0 BLM p.R1075T 5 0.0252929950391239 6.0482 1 15 90798203 90798203 G C ENST00000355112 +1605.0 BLM p.D1079N 5 0.00959650561937524 7.3956 1 15 90798214 90798214 G A ENST00000355112 +1605.0 BLM p.V1187L 5 0.0137030886918166 6.674 1 15 90804167 90804167 G T ENST00000355112 +1605.0 BLM p.E1193Q 5 0.0110576931703407 8.088 1 15 90804185 90804185 G C ENST00000355112 +1606.0 BLM p.E1258K 5 1.01542017506601 0 1 15 90809157 90809157 G A ENST00000355112 +1606.0 BLM p.D1256E 5 0.0328329503561555 6.022 1 15 90809153 90809153 T G ENST00000355112 +1606.0 BLM p.E1258D 5 1.01542017506601 0 1 15 90809159 90809159 G T ENST00000355112 +1606.0 BLM p.I1279V 5 0.0244782584009845 14.98 1 15 90809220 90809220 A G ENST00000355112 +1607.0 BLMH p.E421K 2 0.00907743242141752 0 1 17 30249124 30249124 C T ENST00000261714 +1607.0 BLMH p.M370I 2 0.00907743242141752 6.7835 1 17 30271307 30271307 C T ENST00000261714 +1608.0 BLMH p.I75V 3 0.0168454210578385 0 1 17 30289471 30289471 T C ENST00000261714 +1608.0 BLMH p.S397L 3 0.00118445973196584 9.744 1 17 30266911 30266911 G A ENST00000261714 +1608.0 BLMH p.C78S 3 0.0156975308150493 5.995 1 17 30289462 30289462 A T ENST00000261714 +1609.0 BLMH p.A378S 2 0.0182115812208525 0 1 17 30271285 30271285 C A ENST00000261714 +1609.0 BLMH p.I316L 2 0.0182115812208525 5.779 1 17 30272755 30272755 T G ENST00000261714 +161.0 ACAP1 p.R669G 2 1.0226868481235 0 2 17 7350170 7350170 C G ENST00000158762 +161.0 ACAP1 p.G667E 2 0.0453736962469967 5.462 1 17 7350165 7350165 G A ENST00000158762 +1610.0 BLMH p.L338H 2 0.0046132525837091 0 1 17 30272576 30272576 A T ENST00000261714 +1610.0 BLMH p.S334R 2 0.0046132525837091 7.76 1 17 30272587 30272587 G C ENST00000261714 +1611.0 BLMH p.A117V 2 0.0247659195678807 0 1 17 30287919 30287919 G A ENST00000261714 +1611.0 BLMH p.V119G 2 0.0247659195678807 5.3355 1 17 30287913 30287913 A C ENST00000261714 +1612.0 BLVRA p.R23W 6 0.0300645673271812 0 1 7 43787958 43787958 C T ENST00000402924 +1612.0 BLVRA p.V12A 6 0.00290923836393519 17.356 1 7 43787926 43787926 T C ENST00000402924 +1612.0 BLVRA p.G20S 6 0.0225969956732432 5.61 1 7 43787949 43787949 G A ENST00000402924 +1612.0 BLVRA p.L95F 6 0.0199555441770806 7.658 1 7 43792743 43792743 C T ENST00000402924 +1612.0 BLVRA p.E97K 6 0.0203665619637734 7.754 1 7 43792749 43792749 G A ENST00000402924 +1613.0 BLVRA p.G236W 4 0.162126410040923 0 1 7 43807050 43807050 G T ENST00000402924 +1613.0 BLVRA p.E160Q 4 0.00169632730844579 12.99 1 7 43803693 43803693 G C ENST00000402924 +1613.0 BLVRA p.S235C 4 0.0903734181988386 3.585 1 7 43807048 43807048 C G ENST00000402924 +1613.0 BLVRA p.S237C 4 0.0872660105462153 3.668 1 7 43807054 43807054 C G ENST00000402924 +1614.0 BLVRA p.E217K 3 0.00608404348296175 0 1 7 43806993 43806993 G A ENST00000402924 +1614.0 BLVRA p.S171Y 3 0.00125417980797711 9.646 1 7 43803727 43803727 C A ENST00000402924 +1614.0 BLVRA p.M199I 3 0.0048419354721829 7.692 1 7 43803812 43803812 G T ENST00000402924 +1615.0 BLVRA p.S267F 2 0.0860906278989461 0 1 7 43807144 43807144 C T ENST00000402924 +1615.0 BLVRA p.E268Q 2 0.0860906278989461 3.538 1 7 43807146 43807146 G C ENST00000402924 +1616.0 BLVRB p.A127S 2 0.0265600192032804 0 1 19 40451448 40451448 C A ENST00000263368 +1616.0 BLVRB p.D131N 2 0.0265600192032804 5.2346 1 19 40451436 40451436 C T ENST00000263368 +1617.0 BMI1 p.C34W 2 0.00883227005566087 0 1 10 22326551 22326551 T G ENST00000376663 +1617.0 BMI1 p.V58F 2 0.00883227005566087 6.823 1 10 22326949 22326949 G T ENST00000376663 +1618.0 BMI1 p.Q190E 3 0.012657391455467 0 1 10 22328696 22328696 C G ENST00000376663 +1618.0 BMI1 p.R226S 3 0.00373501897639439 8.559 1 10 22329239 22329239 A T ENST00000376663 +1618.0 BMI1 p.P229L 3 0.0110895003542051 6.643 1 10 22329247 22329247 C T ENST00000376663 +1619.0 BMP1 p.R304Q 4 1.00500392165579 0 1 8 22179779 22179779 G A ENST00000306385 +1619.0 BMP1 p.D265N 4 0.00678018756760602 9.9415 1 8 22177914 22177914 G A ENST00000306385 +1619.0 BMP1 p.R302G 4 0.0127201306807269 7.9705 1 8 22179772 22179772 A G ENST00000306385 +1619.0 BMP1 p.R304W 4 1.00500392165579 0 1 8 22179778 22179778 C T ENST00000306385 +162.0 ACAP1 p.I688M 2 0.0296258426602702 0 1 17 7350229 7350229 C G ENST00000158762 +162.0 ACAP1 p.D687N 2 0.0296258426602702 5.077 1 17 7350224 7350224 G A ENST00000158762 +1620.0 BMP2 p.K297N 4 0.00624987341635391 0 1 20 6778789 6778789 G C ENST00000378827 +1620.0 BMP2 p.K293T 4 0.00534888104925102 7.937 1 20 6778776 6778776 A C ENST00000378827 +1620.0 BMP2 p.C361G 4 0.00217296775102082 8.852 1 20 6778979 6778979 T G ENST00000378827 +1620.0 BMPR1A p.D89E 4 0.00126459206133862 17.57 1 10 86892163 86892163 T A ENST00000372037 +1621.0 BMP2 p.P317S 2 0.0010495597391167 0 1 20 6778847 6778847 C T ENST00000378827 +1621.0 BMP2 p.H321D 2 0.0010495597391167 9.896 1 20 6778859 6778859 C G ENST00000378827 +1622.0 HFE2 p.F103L 9 0.0411501788814671 0 1 1 146019522 146019522 C A ENST00000336751 +1622.0 BMP2 p.P332S 9 0.00298169985251602 15.442 1 20 6778892 6778892 C T ENST00000378827 +1622.0 HFE2 p.I39T 9 0.0291909333742306 5.829 1 1 146019715 146019715 T C ENST00000336751 +1622.0 HFE2 p.R41C 9 0.00383716293189213 13.891 1 1 146019710 146019710 C T ENST00000336751 +1622.0 HFE2 p.D100E 9 0.0300822725017301 5.413 1 1 146019531 146019531 C A ENST00000336751 +1622.1 BMPR1A p.S98L 4 0.00502281898741495 0 1 10 86892189 86892189 C T ENST00000372037 +1622.1 BMPR1A p.F58Y 4 0.00109977574829046 17.888 1 10 86890167 86890167 T A ENST00000372037 +1622.1 BMPR1A p.C61Y 4 0.00486311553646171 8.054 1 10 86890176 86890176 G A ENST00000372037 +1622.1 GDF5 p.R438L 4 0.00126068558425152 9.637 1 20 35434102 35434102 C A ENST00000374372 +1623.0 BMP2K p.V68L 3 1.03598148850044 0 2 4 78826060 78826060 G C ENST00000335016 +1623.0 BMP2K p.E54K 3 0.0492964046032552 5.9178 1 4 78776703 78776703 G A ENST00000335016 +1623.0 BMP2K p.R69L 3 0.0550949352202983 5.6848 1 4 78826064 78826064 G T ENST00000335016 +1624.0 BMP2K p.F62Y 2 0.00390963597436737 0 1 4 78826043 78826043 T A ENST00000335016 +1624.0 BMP2K p.R80Q 2 0.00390963597436737 7.99875 1 4 78826097 78826097 G A ENST00000335016 +1625.0 BMP2K p.L264V 2 0.0209631597637853 0 1 4 78850963 78850963 C G ENST00000335016 +1625.0 BMP2K p.S228L 2 0.0209631597637853 5.576 1 4 78847202 78847202 C T ENST00000335016 +1626.0 BMP6 p.A485V 3 0.0105081155237797 0 1 6 7880255 7880255 C T ENST00000283147 +1626.0 BMP6 p.N457K 3 0.00132560901610018 9.57233333333333 1 6 7880080 7880080 C A ENST00000283147 +1626.0 BMP6 p.S487L 3 0.00920666126136375 6.765 1 6 7880261 7880261 C T ENST00000283147 +1627.0 BMP7 p.T381M 8 1.05335111182752 0 2 20 57173204 57173204 G A ENST00000395863 +1627.0 BMP7 p.C395F 8 0.00836886554595029 14.4756666666667 1 20 57171071 57171071 C A ENST00000395863 +1627.0 BMP7 p.P392R 8 1.03238946503039 8.541 1 20 57171080 57171080 G C ENST00000395863 +1627.0 BMP7 p.P392H 8 1.03238946503039 8.541 1 20 57171080 57171080 G T ENST00000395863 +1627.0 BMP7 p.T390M 8 0.0159624623365011 13.934 1 20 57171086 57171086 G A ENST00000395863 +1627.0 BMP7 p.Q380H 8 0.130267468459676 5.03 1 20 57173206 57173206 C G ENST00000395863 +1627.0 BMP7 p.A377T 8 0.0721310950759881 5.86 1 20 57173217 57173217 C T ENST00000395863 +1627.0 BMP7 p.N372S 8 0.0340120156959325 15.124 1 20 57173231 57173231 T C ENST00000395863 +1627.0 BMP7 p.M371V 8 0.0346890082306637 15.493 1 20 57173235 57173235 T C ENST00000395863 +1628.0 BMPR1A p.G105V 2 0.0356735845977117 0 1 10 86892210 86892210 G T ENST00000372037 +1628.0 BMPR1A p.E104K 2 0.0356735845977117 4.809 1 10 86892206 86892206 G A ENST00000372037 +1629.0 BMPR1B p.A441D 3 1.00169441149834 0 1 4 95148903 95148903 C A ENST00000440890 +1629.0 BMPR1B p.A328T 3 0.00338882299668776 9.205 1 4 95131328 95131328 G A ENST00000440890 +1629.0 BMPR1B p.A441T 3 1.00169441149834 0 1 4 95148902 95148902 G A ENST00000440890 +163.0 ACAT1 p.P118A 2 0.0702604751273746 0 1 11 108135159 108135159 C G ENST00000265838 +163.0 ACAT1 p.T117P 2 0.0702604751273746 3.83114285714286 1 11 108135156 108135156 A C ENST00000265838 +1630.0 BMPR1B p.K518N 4 1.03446957627478 0 1 4 95154628 95154628 G T ENST00000440890 +1630.0 BMPR1B p.S340R 4 0.0467786174131553 5.559 1 4 95131364 95131364 A C ENST00000440890 +1630.0 BMPR1B p.A514T 4 0.0308712087202143 6.237 1 4 95154614 95154614 G A ENST00000440890 +1630.0 BMPR1B p.K518R 4 1.03446957627478 0 1 4 95154627 95154627 A G ENST00000440890 +1631.0 BMPR1B p.Y425D 2 0.00532132044781441 0 1 4 95148854 95148854 T G ENST00000440890 +1631.0 BMPR1B p.T400N 2 0.00532132044781441 7.554 1 4 95148780 95148780 C A ENST00000440890 +1632.0 BMPR1B p.R406S 2 1.00172761803776 0 1 4 95148797 95148797 C A ENST00000440890 +1632.0 BMPR1B p.R406C 2 1.00172761803776 0 1 4 95148797 95148797 C T ENST00000440890 +1632.0 BMPR1B p.S466C 2 0.00345523607551383 9.177 1 4 95152697 95152697 C G ENST00000440890 +1633.0 BMPR1B p.L499I 3 0.0328739945540775 0 1 4 95154569 95154569 C A ENST00000440890 +1633.0 BMPR1B p.G434S 3 0.00506146349399426 7.666 1 4 95148881 95148881 G A ENST00000440890 +1633.0 BMPR1B p.K498N 3 0.0280877753013297 5.161 1 4 95154568 95154568 A C ENST00000440890 +1634.0 BMPR2 p.G220S 4 0.0975288449722613 0 1 2 202518858 202518858 G A ENST00000374580 +1634.0 BMPR2 p.L206F 4 0.0354596192485646 5.109 1 2 202514976 202514976 G T ENST00000374580 +1634.0 BMPR2 p.S221F 4 0.0790074072727945 3.893 1 2 202518862 202518862 C T ENST00000374580 +1634.0 BMPR2 p.R225H 4 0.00652526830926267 9.654 1 2 202518874 202518874 G A ENST00000374580 +1635.0 BMPR2 p.E274Q 2 0.0145282022283306 0 1 2 202519020 202519020 G C ENST00000374580 +1635.0 BMPR2 p.S233F 2 0.0145282022283306 6.105 1 2 202518898 202518898 C T ENST00000374580 +1636.0 BMPR2 p.E386G 4 0.0541246088139002 0 1 2 202532613 202532613 A G ENST00000374580 +1636.0 BMPR2 p.A384T 4 0.0531221653964773 4.523 1 2 202532606 202532606 G A ENST00000374580 +1636.0 BMPR2 p.E389Q 4 0.0133810387305105 6.751 1 2 202532621 202532621 G C ENST00000374580 +1636.0 BMPR2 p.V453L 4 0.0102128740407737 9.538 1 2 202542391 202542391 G T ENST00000374580 +1637.0 BMX p.A382T 10 0.0327720073587388 0 1 X 15534336 15534336 G A ENST00000357607 +1637.0 BMX p.H377Y 10 0.0323223752554378 5.198 1 X 15534321 15534321 C T ENST00000357607 +1637.0 BMX p.M384I 10 0.00523126153633904 7.887 1 X 15536357 15536357 G A ENST00000357607 +1637.0 BMX p.R387Q 10 0.00768252456297565 9.585 1 X 15536365 15536365 G A ENST00000357607 +1637.0 BMX p.H390Q 10 0.00605814564530793 18.351 1 X 15536375 15536375 C A ENST00000357607 +1637.1 BMX p.R322T 5 0.0212087414535795 0 1 X 15531353 15531353 G C ENST00000357607 +1637.1 BMX p.S302F 5 0.00506304858216666 7.649 1 X 15529993 15529993 C T ENST00000357607 +1637.1 BMX p.K313Q 5 0.00112495621402343 16.845 1 X 15530025 15530025 A C ENST00000357607 +1637.1 BMX p.M320V 5 0.00882917261764191 7.038 1 X 15531346 15531346 A G ENST00000357607 +1637.1 BMX p.S324T 5 0.00871710343008811 6.86 1 X 15531358 15531358 T A ENST00000357607 +1638.0 BMX p.S468I 7 0.0457140903338823 0 1 X 15541990 15541990 G T ENST00000357607 +1638.0 BMX p.W410L 7 0.0191443973379084 15.566 1 X 15537140 15537140 G T ENST00000357607 +1638.0 BMX p.L467P 7 0.0346105075607157 4.98 1 X 15541987 15541987 T C ENST00000357607 +1638.0 BMX p.K474E 7 0.0346048868990771 6.477 1 X 15542007 15542007 A G ENST00000357607 +1638.0 BMX p.F475Y 7 0.0352843069273438 8.4925 1 X 15542011 15542011 T A ENST00000357607 +1638.0 BMX p.F555I 7 0.0016297070318977 17.8015 1 X 15543122 15543122 T A ENST00000357607 +1639.0 BMX p.G424E 3 0.0838176989839126 0 1 X 15537182 15537182 G A ENST00000357607 +1639.0 BMX p.E422Q 3 0.0658206723717914 4.71 1 X 15537175 15537175 G C ENST00000357607 +1639.0 BMX p.L423V 3 0.0732233539999497 4.4545 1 X 15537178 15537178 C G ENST00000357607 +164.0 ACAT1 p.G129E 3 0.0661468768536944 0 1 11 108135193 108135193 G A ENST00000265838 +164.0 ACAT1 p.M130I 3 0.0483553570703969 4.41571428571429 1 11 108135197 108135197 G T ENST00000265838 +164.0 ACAT1 p.G388W 3 0.0207962029172274 5.69571428571429 1 11 108146358 108146358 G T ENST00000265838 +1640.0 BMX p.P575T 2 0.00519918065321775 0 1 X 15546849 15546849 C A ENST00000357607 +1640.0 BMX p.R540H 2 0.00519918065321775 7.5875 1 X 15543078 15543078 G A ENST00000357607 +1641.0 BMX p.S638L 3 0.0365725017010487 0 1 X 15549957 15549957 C T ENST00000357607 +1641.0 BMX p.H635Y 3 0.00157732808595604 9.358 1 X 15549947 15549947 C T ENST00000357607 +1641.0 BMX p.T640N 3 0.0351019958800762 4.8345 1 X 15549963 15549963 C A ENST00000357607 +1642.0 BOC p.C807Y 4 0.0428781776397631 0 1 3 113281142 113281142 G A ENST00000495514 +1642.0 BOC p.A723V 4 0.0121907803069728 7.097 1 3 113279971 113279971 C T ENST00000495514 +1642.0 BOC p.E808K 4 0.0417606644191226 4.815 1 3 113281144 113281144 G A ENST00000495514 +1642.0 DHH p.R179H 4 0.00141022934207405 14.342 1 12 49091157 49091157 C T ENST00000266991 +1643.0 BOLA1 p.E65K 2 1.0177997402691 0 2 1 149900252 149900252 G A ENST00000369153 +1643.0 BOLA1 p.N53K 2 0.0355994805381911 5.812 1 1 149900218 149900218 C G ENST00000369153 +1644.0 BOLA1 p.R85Q 4 0.00768994186673464 0 1 1 149900313 149900313 G A ENST00000369153 +1644.0 BOLA1 p.E78Q 4 0.00539275881870919 8.102 1 1 149900291 149900291 G C ENST00000369153 +1644.0 BOLA1 p.R109W 4 0.00405874779622795 7.95 1 1 149900384 149900384 C T ENST00000369153 +1644.0 BOLA1 p.A112T 4 0.00174478195976021 17.27 1 1 149900393 149900393 G A ENST00000369153 +1645.0 BPGM p.A228V 3 0.00554105068511223 0 1 7 134678934 134678934 C T ENST00000393132 +1645.0 BPGM p.S2P 3 0.00217594406774463 8.849 1 7 134661511 134661511 T C ENST00000393132 +1645.0 BPGM p.P231H 3 0.00337973368399499 8.212 1 7 134678943 134678943 C A ENST00000393132 +1646.0 BPGM p.R100W 2 0.00155378219483383 0 1 7 134661805 134661805 A T ENST00000393132 +1646.0 BPGM p.E19D 2 0.00155378219483383 9.33 1 7 134661564 134661564 G T ENST00000393132 +1647.0 BPGM p.L74V 2 0.0132855337510031 0 1 7 134661727 134661727 C G ENST00000393132 +1647.0 BPGM p.N40I 2 0.0132855337510031 6.234 1 7 134661626 134661626 A T ENST00000393132 +1648.0 BPGM p.L60F 6 0.0140470548322327 0 1 7 134661685 134661685 C T ENST00000393132 +1648.0 BPGM p.R86H 6 0.00491761718266487 7.681 1 7 134661764 134661764 G A ENST00000393132 +1648.0 BPGM p.R90H 6 0.00622608003547446 16.4803095238095 1 7 134661776 134661776 G A ENST00000393132 +1648.0 BPGM p.R140W 6 0.0018255621292116 9.115 1 7 134661925 134661925 C T ENST00000393132 +1648.0 BPGM p.H188D 6 0.00890202487562497 7.08614285714286 1 7 134662069 134662069 C G ENST00000393132 +1649.0 BPGM p.G236C 2 0.0406105957017325 0 1 7 134678957 134678957 G T ENST00000393132 +1649.0 BPGM p.D237G 2 0.0406105957017325 4.622 1 7 134678961 134678961 A G ENST00000393132 +165.0 ACAT1 p.D146N 2 0.00188883747498538 0 1 11 108138898 108138898 G A ENST00000265838 +165.0 ACAT1 p.S139N 2 0.00188883747498538 9.04828571428571 1 11 108135223 108135223 G A ENST00000265838 +1650.0 BPHL p.H61Y 2 0.00883227005566088 0 1 6 3123730 3123730 C T ENST00000380379 +1650.0 BPHL p.T90K 2 0.00883227005566088 6.823 1 6 3127299 3127299 C A ENST00000380379 +1651.0 BPHL p.D76N 8 0.0205701711559074 0 1 6 3127256 3127256 G A ENST00000380379 +1651.0 BPHL p.E74D 8 0.0116069542717465 7.313 1 6 3127252 3127252 G T ENST00000380379 +1651.0 BPHL p.G100E 8 0.00638417935643618 14.894 1 6 3127329 3127329 G A ENST00000380379 +1651.0 BPHL p.W138C 8 0.0167006197679381 6.1365 1 6 3129080 3129080 G C ENST00000380379 +1651.0 BPHL p.A164V 8 0.00540355573409058 14.84575 1 6 3129157 3129157 C T ENST00000380379 +1651.1 BPHL p.I238T 3 0.0129828416374476 0 1 6 3140434 3140434 T C ENST00000380379 +1651.1 BPHL p.A236T 3 0.012982841637444 6.26725 1 6 3140427 3140427 G A ENST00000380379 +1652.0 BPI p.M255I 9 1.02168595963553 0 1 20 38320271 38320271 G A ENST00000262865 +1652.0 BPI p.M255I 9 1.02168595963553 0 1 20 38320271 38320271 G T ENST00000262865 +1652.0 BPI p.V32I 9 0.0869587135080073 15.207 1 20 38304305 38304305 G A ENST00000262865 +1652.0 BPI p.F221L 9 0.0218552512919872 14.8745 1 20 38318463 38318463 C A ENST00000262865 +1652.0 BPI p.L224R 9 0.0215231939237382 8.9225 1 20 38318471 38318471 T G ENST00000262865 +1652.0 BPI p.G235A 9 0.0490102939989446 14.6725 1 20 38320210 38320210 G C ENST00000262865 +1652.0 BPI p.L251Q 9 0.094904557169894 15.538 1 20 38320258 38320258 T A ENST00000262865 +1652.0 BPI p.Q254K 9 0.0434973895870558 5.68 1 20 38320266 38320266 C A ENST00000262865 +1652.1 BPI p.L287P 2 0.00106273675944414 0 1 20 38323961 38323961 T C ENST00000262865 +1652.1 BPI p.M284L 2 0.00106273675944414 9.878 1 20 38323951 38323951 A T ENST00000262865 +1653.0 BPI p.L45M 3 0.0269226588937492 0 1 20 38304344 38304344 C A ENST00000262865 +1653.0 BPI p.S41F 3 0.0097881140115708 6.6995 1 20 38304333 38304333 C T ENST00000262865 +1653.0 BPI p.S49R 3 0.0174674733829555 5.853 1 20 38307571 38307571 C A ENST00000262865 +1654.0 BPI p.D67G 2 0.00216863053443094 0 1 20 38307624 38307624 A G ENST00000262865 +1654.0 BPI p.D70N 2 0.00216863053443094 8.849 1 20 38307632 38307632 G A ENST00000262865 +1655.0 BPI p.G120R 4 1.08714406901003 0 1 20 38309030 38309030 G A ENST00000262865 +1655.0 BPI p.S119I 4 0.0727161311000973 4.902 1 20 38309028 38309028 G T ENST00000262865 +1655.0 BPI p.G120E 4 1.08714406901003 0 1 20 38309031 38309031 G A ENST00000262865 +1655.0 BPI p.R127K 4 0.113218181816831 4.219 1 20 38309052 38309052 G A ENST00000262865 +1656.0 BPI p.A146D 2 0.00111441322555022 0 1 20 38310541 38310541 C A ENST00000262865 +1656.0 BPI p.S214F 2 0.00111441322555022 9.8095 1 20 38318441 38318441 C T ENST00000262865 +1657.0 BPI p.K308N 10 0.0256240878680285 0 1 20 38324025 38324025 G T ENST00000262865 +1657.0 BPI p.V306I 10 0.0250984365243193 5.3845 1 20 38324017 38324017 G A ENST00000262865 +1657.0 BPI p.P341S 10 0.00893464308740183 9.236 1 20 38326280 38326280 C T ENST00000262865 +1657.0 BPI p.D371Y 10 0.00977135185284924 15.189 1 20 38326370 38326370 G T ENST00000262865 +1657.1 BPI p.P368H 6 0.0150154453454471 0 1 20 38326362 38326362 C A ENST00000262865 +1657.1 BPI p.L386I 6 0.0143052439270592 6.236 1 20 38326415 38326415 C A ENST00000262865 +1657.1 BPI p.P428L 6 0.0108942419028309 9.1715 1 20 38331089 38331089 C T ENST00000262865 +1657.1 BPI p.E430K 6 0.0109211827940752 16.118 1 20 38334433 38334433 G A ENST00000262865 +1657.2 BPI p.D434N 2 0.00455763150676632 0 1 20 38334445 38334445 G A ENST00000262865 +1657.2 BPI p.D313Y 2 0.00455763150676632 7.7775 1 20 38324038 38324038 G T ENST00000262865 +1658.0 BPI p.P461T 2 0.00158478187411467 0 1 20 38335630 38335630 C A ENST00000262865 +1658.0 BPI p.P459Q 2 0.00158478187411467 9.3015 1 20 38335625 38335625 C A ENST00000262865 +1659.0 BPIFA1 p.G49E 2 0.00104810574843111 0 1 20 33237857 33237857 G A ENST00000354297 +1659.0 BPIFA1 p.L238Q 2 0.00104810574843111 9.898 1 20 33242102 33242102 T A ENST00000354297 +166.0 ACAT1 p.S357C 4 0.0439177298921489 0 1 11 108146265 108146265 A T ENST00000265838 +166.0 ACAT1 p.Q211R 4 0.0360550442537139 4.887 1 11 108140117 108140117 A G ENST00000265838 +166.0 ACAT1 p.A283D 4 0.0144474326169819 6.62942857142857 1 11 108142458 108142458 C A ENST00000265838 +166.0 ACAT1 p.S382F 4 0.00211854039513391 15.5298571428571 1 11 108146341 108146341 C T ENST00000265838 +1660.0 BPIFA1 p.P134A 12 1.00747243774721 0 1 20 33239882 33239882 C G ENST00000354297 +1660.0 BPIFA1 p.P134S 12 1.00747243774721 0 1 20 33239882 33239882 C T ENST00000354297 +1660.0 BPIFA1 p.E69Q 12 0.0728276390926829 17.618 1 20 33238099 33238099 G C ENST00000354297 +1660.0 BPIFA1 p.V110I 12 0.0505668237068874 17.19025 1 20 33239810 33239810 G A ENST00000354297 +1660.0 BPIFA1 p.V131F 12 0.0110010491540247 9.2772 1 20 33239873 33239873 G T ENST00000354297 +1660.0 BPIFA1 p.G136S 12 0.0121464529229669 7.691 1 20 33239888 33239888 G A ENST00000354297 +1660.0 BPIFA1 p.I163M 12 0.00779333453656923 16.2854 1 20 33240293 33240293 C G ENST00000354297 +1660.0 BPIFA1 p.S183F 12 0.00200062076952471 9.97 1 20 33240352 33240352 C T ENST00000354297 +1660.1 BPIFA1 p.L71I 5 0.0919291542335706 0 1 20 33238105 33238105 C A ENST00000354297 +1660.1 BPIFA1 p.G63S 5 0.00104637393762044 15.2099 1 20 33238081 33238081 G A ENST00000354297 +1660.1 BPIFA1 p.N70K 5 0.034924647561242 5.2614 1 20 33238104 33238104 C A ENST00000354297 +1660.1 BPIFA1 p.P72L 5 0.0702367938453286 4.3306 1 20 33238109 33238109 C T ENST00000354297 +1660.1 BPIFA1 p.L218F 5 0.0296602912064946 5.954 1 20 33241457 33241457 G C ENST00000354297 +1661.0 BPIFA1 p.G90V 4 0.00716295528041249 0 1 20 33238163 33238163 G T ENST00000354297 +1661.0 BPIFA1 p.K78R 4 0.00411585368459772 7.929 1 20 33238127 33238127 A G ENST00000354297 +1661.0 BPIFA1 p.L88H 4 0.00345020387548893 9.055 1 20 33238157 33238157 T A ENST00000354297 +1661.0 BPIFA1 p.T96M 4 0.00274685134073709 9.7275 1 20 33238181 33238181 C T ENST00000354297 +1662.0 BPIFA1 p.R172S 3 0.0506516077557619 0 1 20 33240320 33240320 G T ENST00000354297 +1662.0 BPIFA1 p.Q170R 3 0.0284816588279217 5.2232 1 20 33240313 33240313 A G ENST00000354297 +1662.0 BPIFA1 p.I173M 3 0.0255918173460712 5.388 1 20 33240323 33240323 C G ENST00000354297 +1663.0 BPIFA1 p.Q251H 2 0.0122234894367234 0 1 20 33242509 33242509 G C ENST00000354297 +1663.0 BPIFA1 p.G249R 2 0.0122234894367234 6.3542 1 20 33242501 33242501 G C ENST00000354297 +1664.0 BPNT1 p.Y294F 2 0.00353028408887143 0 1 1 220058890 220058890 T A ENST00000469520 +1664.0 BPNT1 p.V237A 2 0.00353028408887143 8.146 1 1 220059754 220059754 A G ENST00000469520 +1665.0 BPNT1 p.G267V 5 0.117005306207503 0 1 1 220058971 220058971 C A ENST00000469520 +1665.0 BPNT1 p.A282V 5 0.0191621705078219 9.002 1 1 220058926 220058926 G A ENST00000469520 +1665.0 BPNT1 p.Q271R 5 0.00211020505418863 12.496 1 1 220058959 220058959 T C ENST00000469520 +1665.0 BPNT1 p.N268H 5 0.115778390055046 3.452 1 1 220058969 220058969 T G ENST00000469520 +1665.0 BPNT1 p.H266R 5 0.0558936781244801 5.411 1 1 220058974 220058974 T C ENST00000469520 +1666.0 BPNT1 p.R10W 7 1.00187846293966 0 1 1 220079819 220079819 G A ENST00000469520 +1666.0 BPNT1 p.I150F 7 0.0208120784604079 18.913 1 1 220067328 220067328 T A ENST00000469520 +1666.0 BPNT1 p.Q20L 7 0.0408232843280403 17.348 1 1 220079788 220079788 T A ENST00000469520 +1666.0 BPNT1 p.S17C 7 0.0618889351232569 14.463 1 1 220079797 220079797 G C ENST00000469520 +1666.0 BPNT1 p.A15T 7 0.0323137850751298 9.097 1 1 220079804 220079804 C T ENST00000469520 +1666.0 BPNT1 p.R10Q 7 1.00187846293966 0 1 1 220079818 220079818 C T ENST00000469520 +1667.0 BPTF p.N2607S 2 0.0462308596640262 0 1 17 67948200 67948200 A G ENST00000306378 +1667.0 BPTF p.Q2606H 2 0.0462308596640262 4.435 1 17 67948198 67948198 G C ENST00000306378 +1669.0 BPTF p.M2658I 2 0.0566021239386139 0 1 17 67959588 67959588 G A ENST00000306378 +1669.0 BPTF p.Q2659E 2 0.0566021239386139 4.143 1 17 67959589 67959589 C G ENST00000306378 +167.0 ACAT1 p.T239A 2 0.0463408581697689 0 1 11 108140200 108140200 A G ENST00000265838 +167.0 ACAT1 p.V240D 2 0.0463408581697689 4.43157142857143 1 11 108140204 108140204 T A ENST00000265838 +1670.0 BPTF p.R2815L 4 0.0128656907929424 0 1 17 67964394 67964394 G T ENST00000306378 +1670.0 BPTF p.D2806H 4 0.00127466460039548 17.5815 1 17 67964366 67964366 G C ENST00000306378 +1670.0 BPTF p.R2812M 4 0.00532111087622393 7.96 1 17 67964385 67964385 G T ENST00000306378 +1670.0 BPTF p.A2868V 4 0.00888008798534967 6.821 1 17 67975835 67975835 C T ENST00000306378 +1671.0 BRAF p.V600M 28 545.388092726699 0 34 7 140753337 140753337 C T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.E695Q 28 1.00519952759868 18.641 1 7 140739856 140739856 C G ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.E695K 28 1.00519952759868 18.641 1 7 140739856 140739856 C T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.V639I 28 0.0308426808805819 16.141 1 7 140749364 140749364 C T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.F635I 28 0.800825016402677 9.696 1 7 140749376 140749376 A T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.W604L 28 13.6342829674737 5.33328571428571 1 7 140753324 140753324 C A ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.K601T 28 24.859658501624 5.421 1 7 140753333 140753333 T G ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.K601E 28 24.859658501624 5.421 12 7 140753334 140753334 T C ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.V600G 28 545.388092726699 0 3 7 140753336 140753336 A C ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.V600E 28 545.388092726699 0 509 7 140753336 140753336 A T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.L597Q 28 10.641473667131 5.95817647058823 1 7 140753345 140753345 A T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.L597V 28 10.641473667131 5.95817647058823 1 7 140753346 140753346 G C ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.G596D 28 3.08688717151072 8.54629411764706 1 7 140753348 140753348 C T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.G596S 28 3.08688717151072 8.54629411764706 1 7 140753349 140753349 C T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.D594G 28 11.5032108251229 13.3421764705882 2 7 140753354 140753354 T C ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.D594Y 28 11.5032108251229 13.3421764705882 1 7 140753355 140753355 C A ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.D594H 28 11.5032108251229 13.3421764705882 1 7 140753355 140753355 C G ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.D594N 28 11.5032108251229 13.3421764705882 8 7 140753355 140753355 C T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.N581I 28 7.39152166147991 15.1181764705882 1 7 140753393 140753393 T A ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.N581S 28 7.39152166147991 15.1181764705882 5 7 140753393 140753393 T C ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.N581T 28 7.39152166147991 15.1181764705882 1 7 140753393 140753393 T G ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.N581H 28 7.39152166147991 15.1181764705882 1 7 140754187 140754187 T G ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.R575K 28 0.825034557137921 9.778 1 7 140754204 140754204 C T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.H568D 28 0.663793583542138 9.9225 1 7 140754226 140754226 G C ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.V471I 28 0.358527236024341 13.8811764705882 1 7 140781597 140781597 C T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.G469V 28 15.7280699455632 11.7065764705882 5 7 140781602 140781602 C A ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.G469A 28 15.7280699455632 11.7065764705882 8 7 140781602 140781602 C G ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.G469R 28 15.7280699455632 11.7065764705882 3 7 140781603 140781603 C T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.F468C 28 5.30634878488921 6.928 1 7 140781605 140781605 A C ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.S467L 28 2.65094077355053 8.7674 1 7 140781608 140781608 G A ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.G466V 28 9.10016152601109 12.2273431372549 5 7 140781611 140781611 C A ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.G466A 28 9.10016152601109 12.2273431372549 1 7 140781611 140781611 C G ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.G466E 28 9.10016152601109 12.2273431372549 3 7 140781611 140781611 C T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.G464V 28 2.3270351908304 13.1766764705882 2 7 140781617 140781617 C A ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.G464E 28 2.3270351908304 13.1766764705882 1 7 140781617 140781617 C T ENST00000288602 +1671.0 BRAF p.R462T 28 0.122758554991414 18.3844764705882 1 7 140781623 140781623 C G ENST00000288602 +1671.1 BRAF p.L537S 2 0.00613381342713728 0 1 7 140776996 140776996 A G ENST00000288602 +1671.1 BRAF p.E648Q 2 0.00613381342713728 7.349 1 7 140749337 140749337 C G ENST00000288602 +1672.0 MAP2K1 p.L313F 9 1.00916359976171 0 2 15 66487271 66487271 G T ENST00000307102 +1672.0 BRAF p.D663A 9 0.0178372417965187 9.697 1 7 140749291 140749291 T G ENST00000288602 +1672.0 MAP2K1 p.V224M 9 0.0100659687583218 9.567 1 15 66481856 66481856 G A ENST00000307102 +1672.0 MAP2K1 p.R227K 9 0.020838220943803 9.06376470588235 1 15 66481866 66481866 G A ENST00000307102 +1672.0 MAP2K1 p.S231L 9 0.0306413837762105 8.848 1 15 66481878 66481878 C T ENST00000307102 +1672.0 MAP2K1 p.L235H 9 0.04610555200206 9.75492857142857 1 15 66485000 66485000 T A ENST00000307102 +1672.0 MAP2K1 p.D303N 9 0.00289055226425985 9.44 1 15 66487239 66487239 G A ENST00000307102 +1672.0 MAP2K1 p.R349K 9 0.0060703963082411 17.7652857142857 1 15 66489741 66489741 G A ENST00000307102 +1673.0 BRAF p.E451G 2 0.00477925016067135 0 1 7 140781656 140781656 T C ENST00000288602 +1673.0 BRAF p.G518D 2 0.00477925016067135 7.709 1 7 140777053 140777053 C T ENST00000288602 +1674.0 BRCA1 p.L1785I 4 0.00884726610514542 0 1 17 43051105 43051105 G T ENST00000471181 +1674.0 BRCA1 p.W1858L 4 0.0021497058293426 9.834 1 17 43045760 43045760 C A ENST00000471181 +1674.0 BRCA1 p.P1852L 4 0.00104672056094314 19.7355 1 17 43045778 43045778 G A ENST00000471181 +1674.0 BRCA1 p.G1809V 4 0.00775897327058791 7.0115 1 17 43049164 43049164 C A ENST00000471181 +1675.0 BRCA1 p.H1843N 2 0.00159580490376906 0 1 17 43047646 43047646 G T ENST00000471181 +1675.0 BRCA1 p.R1670T 2 0.00159580490376906 9.2915 1 17 43070968 43070968 C G ENST00000471181 +1676.0 BRCA1 p.G1822S 2 0.0331464919177568 0 1 17 43049126 43049126 C T ENST00000471181 +1676.0 BRCA1 p.L1821V 2 0.0331464919177568 4.915 1 17 43049129 43049129 G C ENST00000471181 +1677.0 BRCA1 p.P1770S 9 1.00239396479622 0 2 17 43057084 43057084 G A ENST00000471181 +1677.0 BRCA1 p.R1765K 9 0.0109641867735695 15.889 1 17 43057098 43057098 C T ENST00000471181 +1677.0 BRCA1 p.R1758T 9 0.0131825726550169 8.7185 1 17 43057119 43057119 C G ENST00000471181 +1677.0 BRCA1 p.D1713N 9 0.0064843273610334 18.1075 1 17 43067608 43067608 C T ENST00000471181 +1677.1 BRCA1 p.V1740M 5 0.0342845795455176 0 1 17 43063371 43063371 C T ENST00000471181 +1677.1 BRCA1 p.S1743F 5 0.0228104213324565 5.471 1 17 43063361 43063361 G A ENST00000471181 +1677.1 BRCA1 p.V1686L 5 0.0171059163031644 6.42 1 17 43067689 43067689 C A ENST00000471181 +1677.1 BRCA1 p.V1675E 5 0.0112667060754815 14.026 1 17 43070953 43070953 A T ENST00000471181 +1678.0 BRD1 p.P944L 6 1.02120241337848 0 1 22 49776057 49776057 G A ENST00000216267 +1678.0 BRD1 p.P944Q 6 1.02120241337848 0 1 22 49776057 49776057 G T ENST00000216267 +1678.0 BRD1 p.R1045H 6 0.00176721303898081 15.876 1 22 49774276 49774276 C T ENST00000216267 +1678.0 BRD1 p.A1039T 6 0.0239388682168171 6.7 1 22 49774295 49774295 C T ENST00000216267 +1678.0 BRD1 p.A1031V 6 0.00344565851167989 9.195 1 22 49774318 49774318 G A ENST00000216267 +1678.0 BRD1 p.L946P 6 0.00775011885506995 8.6915 1 22 49776051 49776051 A G ENST00000216267 +1678.0 BRD1 p.S942F 6 0.0149873767759495 7.07 1 22 49776063 49776063 G A ENST00000216267 +1679.0 BRD1 p.V971M 2 0.00901473001554658 0 1 22 49775673 49775673 C T ENST00000216267 +1679.0 BRD1 p.G975R 2 0.00901473001554658 6.7935 1 22 49775661 49775661 C G ENST00000216267 +168.0 ACBD3 p.F258L 2 0.00282115177729577 0 1 1 226159313 226159313 G T ENST00000366812 +168.0 ACBD3 p.Q260E 2 0.00282115177729577 8.4695 1 1 226159309 226159309 G C ENST00000366812 +1680.0 BRD1 p.A559T 2 0.00144621724518627 0 1 22 49798668 49798668 C T ENST00000216267 +1680.0 BRD1 p.T565I 2 0.00144621724518627 9.4335 1 22 49798649 49798649 G A ENST00000216267 +1681.0 BRD1 p.M362I 4 0.0211053413207101 0 1 22 49823232 49823232 C T ENST00000216267 +1681.0 BRD1 p.T389M 4 0.00662780375347598 16.303 1 22 49823152 49823152 G A ENST00000216267 +1681.0 BRD1 p.C385Y 4 0.00852080981686099 9.063 1 22 49823164 49823164 C T ENST00000216267 +1681.0 BRD1 p.M364K 4 0.0192594812674357 5.701 1 22 49823227 49823227 A T ENST00000216267 +1682.0 BRD1 p.R322W 2 1.00818955058998 0 2 22 49823354 49823354 G A ENST00000216267 +1682.0 BRD1 p.P320A 2 0.016379101179952 6.932 1 22 49823360 49823360 G C ENST00000216267 +1683.0 BRD1 p.V216M 2 0.014288517023436 0 1 22 49823672 49823672 C T ENST00000216267 +1683.0 BRD1 p.A240T 2 0.014288517023436 6.129 1 22 49823600 49823600 C T ENST00000216267 +1684.0 HIST1H3J p.Q20L 4 0.0437512296838269 0 1 6 27890734 27890734 T A ENST00000359303 +1684.0 BRD3 p.H395R 4 0.0194530830953355 8.351 1 9 134045324 134045324 T C ENST00000303407 +1684.0 BRD3 p.D394Y 4 0.0163178040483742 14.293 1 9 134045328 134045328 C A ENST00000303407 +1684.0 HIST1H3J p.K19Q 4 0.0407652416915343 4.621 1 6 27890738 27890738 T G ENST00000359303 +1685.0 BRD3 p.A373T 2 1.00181879669126 0 2 9 134045391 134045391 C T ENST00000303407 +1685.0 BRD3 p.S309L 2 0.00363759338252902 9.1028 1 9 134048243 134048243 G A ENST00000303407 +1686.0 BRD3 p.P80L 4 0.0942436788580131 0 1 9 134052418 134052418 G A ENST00000303407 +1686.0 BRD3 p.M81V 4 0.0423555350928746 5.16233333333333 1 9 134052416 134052416 T C ENST00000303407 +1686.0 BRD3 p.N79S 4 0.0474433280359566 4.69666666666667 1 9 134052421 134052421 T C ENST00000303407 +1686.0 BRD3 p.P23L 4 0.0366148174169756 5.171 1 9 134053410 134053410 G A ENST00000303407 +1687.0 BRD4 p.R640Q 3 0.0101863306541609 0 1 19 15255425 15255425 C T ENST00000263377 +1687.0 BRD4 p.E641A 3 0.00647626269867691 7.276 1 19 15255422 15255422 T G ENST00000263377 +1687.0 BRD4 p.D605V 3 0.00375825483821715 8.065 1 19 15255530 15255530 T A ENST00000263377 +1688.0 BRD4 p.E613K 5 0.0376063433701393 0 1 19 15255507 15255507 C T ENST00000263377 +1688.0 BRD4 p.D621H 5 0.0207494024057659 15.3283333333333 1 19 15255483 15255483 C G ENST00000263377 +1688.0 BRD4 p.L620F 5 0.0251134175615238 9.651 1 19 15255484 15255484 C G ENST00000263377 +1688.0 BRD4 p.R616Q 5 0.0150182770095149 7.07 1 19 15255497 15255497 C T ENST00000263377 +1688.0 BRD4 p.E614D 5 0.0310361834418659 5.113 1 19 15255502 15255502 C G ENST00000263377 +1689.0 BRD4 p.P458T 14 0.0363395874110443 0 1 19 15257143 15257143 G T ENST00000263377 +1689.0 BRD4 p.M457L 14 0.035929890071947 4.846 1 19 15257146 15257146 T A ENST00000263377 +1689.0 BRD4 p.D414N 14 0.0172189456786215 9.3365 1 19 15263521 15263521 C T ENST00000263377 +1689.0 BRD4 p.R413H 14 0.0144354530697932 15.9485 1 19 15263523 15263523 C T ENST00000263377 +1689.0 BRD4 p.R410C 14 0.00590433393581082 18.9015 1 19 15263533 15263533 G A ENST00000263377 +1689.0 BRD4 p.K346N 14 0.00774149771915001 17.7255 1 19 15264578 15264578 C G ENST00000263377 +1689.1 BRD4 p.M398V 8 0.0172255619487973 0 1 19 15264424 15264424 T C ENST00000263377 +1689.1 BRD4 p.F426L 8 0.00351389471544609 9.965 1 19 15263483 15263483 G T ENST00000263377 +1689.1 BRD4 p.D421H 8 0.0134885075171275 6.512 1 19 15263500 15263500 C G ENST00000263377 +1689.1 BRD4 p.S405P 8 0.00236531981229764 18.508 1 19 15263548 15263548 A G ENST00000263377 +1689.1 BRD4 p.M400I 8 0.00910417250142958 8.753 1 19 15264416 15264416 C G ENST00000263377 +1689.1 BRD4 p.I394M 8 0.00129380180689869 9.617 1 19 15264434 15264434 G C ENST00000263377 +1689.1 BRD4 p.P379S 8 0.00580674205362661 9.226 1 19 15264481 15264481 G A ENST00000263377 +1689.1 BRD4 p.P375L 8 0.0031010456018964 17.913 1 19 15264492 15264492 G A ENST00000263377 +169.0 ACBD4 p.M79I 3 0.0410063133052117 0 1 17 45136719 45136719 G A ENST00000431281 +169.0 ACBD4 p.R58W 3 0.0010507083593445 9.951 1 17 45136583 45136583 C T ENST00000431281 +169.0 ACBD4 p.E83Q 3 0.0400364209194021 4.644 1 17 45136729 45136729 G C ENST00000431281 +1690.0 BRD4 p.C125Y 2 0.017558742447171 0 1 19 15268954 15268954 C T ENST00000263377 +1690.0 BRD4 p.F129L 2 0.017558742447171 5.83166666666667 1 19 15268941 15268941 G T ENST00000263377 +1691.0 BRD4 p.P46S 2 0.00917522804787002 0 1 19 15272964 15272964 G A ENST00000263377 +1691.0 BRD4 p.P48A 2 0.00917522804787002 6.76804026845638 1 19 15272958 15272958 G C ENST00000263377 +1692.0 BRD9 p.M237I 2 1.00123380775384 0 2 5 887367 887367 C T ENST00000467963 +1692.0 BRD9 p.T199M 2 0.00246761550767642 9.66266666666667 1 5 889031 889031 G A ENST00000467963 +1693.0 BRD9 p.G172R 2 0.0255063451922157 0 1 5 889113 889113 C T ENST00000467963 +1693.0 BRD9 p.D167Y 2 0.0255063451922157 5.293 1 5 889128 889128 C A ENST00000467963 +1694.0 BRDT p.K129N 3 0.0224538753525925 0 1 1 91968202 91968202 A C ENST00000362005 +1694.0 BRDT p.V38L 3 0.0115720966801089 6.449 1 1 91962866 91962866 G C ENST00000362005 +1694.0 BRDT p.S131C 3 0.0111337708668992 6.50533333333333 1 1 91968207 91968207 C G ENST00000362005 +1695.0 BRDT p.C94Y 4 0.0196999561543768 0 1 1 91964715 91964715 G A ENST00000362005 +1695.0 BRDT p.R82C 4 0.00418459367551338 7.923 1 1 91964678 91964678 C T ENST00000362005 +1695.0 BRDT p.A89V 4 0.00157760396497176 9.334 1 1 91964700 91964700 C T ENST00000362005 +1695.0 BRDT p.E96Q 4 0.0141096251626833 6.15533333333333 1 1 91964720 91964720 G C ENST00000362005 +1696.0 BRDT p.V116F 3 0.076163815176901 0 1 1 91968161 91968161 G T ENST00000362005 +1696.0 BRDT p.D113V 3 0.0382988480799518 5.073 1 1 91968153 91968153 A T ENST00000362005 +1696.0 BRDT p.L117I 3 0.0550464694299892 4.428 1 1 91968164 91968164 C A ENST00000362005 +1697.0 TBP p.Y192C 7 0.0150485517096068 0 1 6 170564622 170564622 A G ENST00000392092 +1697.0 GTF2A2 p.C68F 7 0.013654661110734 6.1965 1 15 59642237 59642237 C A ENST00000396060 +1697.0 TBP p.D179E 7 0.00256828477434536 9.4685 1 6 170564584 170564584 C A ENST00000392092 +1697.0 TBP p.R186C 7 0.00534476233487289 19.2545 1 6 170564603 170564603 C T ENST00000392092 +1697.1 TBP p.R188Q 3 0.00454660053443698 0 1 6 170564610 170564610 G A ENST00000392092 +1697.1 BRF2 p.P396L 3 3.17724245308777e-06 18.2703333333333 1 8 37844563 37844563 G A ENST00000220659 +1697.1 GTF2A1 p.Q326E 3 0.0045434520326087 7.782 1 14 81185578 81185578 G C ENST00000553612 +1698.0 BRF2 p.P261S 2 1.00323578918553 0 2 8 37844969 37844969 G A ENST00000220659 +1698.0 BRF2 p.V225I 2 0.0064715783710517 8.27166666666667 1 8 37845077 37845077 C T ENST00000220659 +1699.0 BRF2 p.S246C 2 0.0255358283044774 0 1 8 37845013 37845013 G C ENST00000220659 +1699.0 BRF2 p.R249Q 2 0.0255358283044774 5.29133333333333 1 8 37845004 37845004 C T ENST00000220659 +17.0 A2M p.R684H 2 0.0061979206499308 0 1 12 9095047 9095047 C T ENST00000318602 +17.0 A2M p.F452L 2 0.0061979206499308 7.334 1 12 9101585 9101585 G T ENST00000318602 +170.0 ACBD4 p.M92I 2 0.0101456140838272 0 1 17 45136758 45136758 G A ENST00000431281 +170.0 ACBD4 p.T90A 2 0.0101456140838272 6.623 1 17 45136750 45136750 A G ENST00000431281 +1700.0 WASF1 p.T30I 3 0.036854979154863 0 1 6 110127513 110127513 G A ENST00000392589 +1700.0 BRK1 p.R19W 3 0.00281027685541495 8.5235 1 3 10115756 10115756 C T ENST00000530758 +1700.0 WASF1 p.N31I 3 0.0342302400016455 4.8725 1 6 110127510 110127510 T A ENST00000392589 +1701.0 WASF1 p.F101V 3 0.0355990693802184 0 1 6 110108649 110108649 A C ENST00000392589 +1701.0 BRK1 p.R59Q 3 0.00126623350856605 9.674 1 3 10125683 10125683 G A ENST00000530758 +1701.0 WASF1 p.R102Q 3 0.0344169962082362 4.8625 1 6 110108645 110108645 C T ENST00000392589 +1702.0 BROX p.R42Q 2 1.00281236585647 0 2 1 222718948 222718948 G A ENST00000340934 +1702.0 BROX p.Y64H 2 0.00562473171294799 8.474 1 1 222719013 222719013 T C ENST00000340934 +1703.0 BROX p.E390A 2 0.00162651517750107 0 1 1 222732647 222732647 A C ENST00000340934 +1703.0 BROX p.Q88E 2 0.00162651517750107 9.264 1 1 222719316 222719316 C G ENST00000340934 +1704.0 BROX p.E137Q 2 0.0388138212757663 0 1 1 222724099 222724099 G C ENST00000340934 +1704.0 BROX p.D138G 2 0.0388138212757663 4.68728571428571 1 1 222724103 222724103 A G ENST00000340934 +1705.0 BROX p.V184G 4 0.0133216065422331 0 1 1 222725526 222725526 T G ENST00000340934 +1705.0 BROX p.Y183S 4 0.0116144215838447 6.43042857142857 1 1 222725523 222725523 A C ENST00000340934 +1705.0 BROX p.A213T 4 0.00135192367978995 18.7125714285714 1 1 222727224 222727224 G A ENST00000340934 +1705.0 BROX p.F219S 4 0.00309445089483705 9.17928571428571 1 1 222727243 222727243 T C ENST00000340934 +1706.0 PDCD6IP p.I213R 6 0.0479541706912401 0 1 3 33826501 33826501 T G ENST00000457054 +1706.0 CHMP4B p.M214I 6 0.00205055668227558 15.7127 1 20 33853527 33853527 G C ENST00000217402 +1706.0 PDCD6IP p.L201F 6 0.0018987619560033 9.1058 1 3 33825327 33825327 A T ENST00000457054 +1706.0 PDCD6IP p.A211S 6 0.0265909529724928 5.7507 1 3 33826494 33826494 G T ENST00000457054 +1706.0 PDCD6IP p.H264Y 6 0.0345864162481766 5.1819 1 3 33828910 33828910 C T ENST00000457054 +1707.0 BROX p.E231Q 2 0.0229625802166344 0 1 1 222728763 222728763 G C ENST00000340934 +1707.0 BROX p.Y234C 2 0.0229625802166344 5.44457142857143 1 1 222728773 222728773 A G ENST00000340934 +1708.0 BROX p.K266N 2 0.00101240341896457 0 1 1 222729661 222729661 A T ENST00000340934 +1708.0 BROX p.I271M 2 0.00101240341896457 9.948 1 1 222729676 222729676 C G ENST00000340934 +1709.0 BRPF1 p.M421V 2 0.00172402928963019 0 1 3 9739660 9739660 A G ENST00000383829 +1709.0 BRPF1 p.F409I 2 0.00172402928963019 9.18 1 3 9739624 9739624 T A ENST00000383829 +171.0 ACBD5 p.M110T 3 0.00266025859556981 0 1 10 27231794 27231794 A G ENST00000396271 +171.0 ACBD5 p.M116R 3 0.00146055489144325 9.421 1 10 27231776 27231776 A C ENST00000396271 +171.0 ACBD5 p.W104C 3 0.00120320907859052 9.701 1 10 27231811 27231811 C A ENST00000396271 +1711.0 BRPF1 p.I675M 2 0.00235346155272419 0 1 3 9742967 9742967 C G ENST00000383829 +1711.0 BRPF1 p.S708C 2 0.00235346155272419 8.731 1 3 9743064 9743064 A T ENST00000383829 +1712.0 BRPF1 p.I1110V 4 0.01867607434379 0 1 3 9746303 9746303 A G ENST00000383829 +1712.0 BRPF1 p.R1116Q 4 0.000998536007094117 17.467 1 3 9746322 9746322 G A ENST00000383829 +1712.0 BRPF1 p.P1127H 4 0.00662467159904541 7.491 1 3 9746355 9746355 C A ENST00000383829 +1712.0 BRPF1 p.V1151L 4 0.0131846713881556 6.253 1 3 9746426 9746426 G C ENST00000383829 +1713.0 BRPF1 p.R1191C 5 0.019996711921127 0 1 3 9747257 9747257 C T ENST00000383829 +1713.0 BRPF1 p.R1186S 5 0.00554121290052179 8.653 1 3 9747242 9747242 C A ENST00000383829 +1713.0 BRPF1 p.N1189S 5 0.0126511602655655 6.641 1 3 9747252 9747252 A G ENST00000383829 +1713.0 BRPF1 p.Q1195L 5 0.00856016344054787 7.061 1 3 9747270 9747270 A T ENST00000383829 +1713.0 HIST2H3D p.H40Q 5 0.0014678022417717 18.071 1 1 149813562 149813562 G C ENST00000331491 +1714.0 BRWD1 p.I1382M 2 0.00494436169519641 0 1 21 39210046 39210046 G C ENST00000333229 +1714.0 BRWD1 p.M1358V 2 0.00494436169519641 7.66 1 21 39210120 39210120 T C ENST00000333229 +1715.0 BSG p.S111N 2 0.00219357538105936 0 1 19 578038 578038 G A ENST00000333511 +1715.0 BSG p.G24S 2 0.00219357538105936 8.8325 1 19 577776 577776 G A ENST00000333511 +1716.0 BSG p.W71C 2 0.00476601761825087 0 1 19 577919 577919 G C ENST00000333511 +1716.0 BSG p.R75Q 2 0.00476601761825087 7.713 1 19 577930 577930 G A ENST00000333511 +1717.0 BSG p.A163T 2 0.0116785097549605 0 1 19 579571 579571 G A ENST00000333511 +1717.0 BSG p.T167S 2 0.0116785097549605 6.42 1 19 579583 579583 A T ENST00000333511 +1718.0 BST1 p.A77V 6 1.025302663657 0 2 4 15705556 15705556 C T ENST00000265016 +1718.0 BST1 p.A73D 6 0.00630443010201942 8.32533333333333 1 4 15705544 15705544 C A ENST00000265016 +1718.0 BST1 p.S84F 6 0.05591268047509 8.524 1 4 15705577 15705577 C T ENST00000265016 +1718.0 BST1 p.V85E 6 0.0785344883403646 6.12083333333333 1 4 15705580 15705580 T A ENST00000265016 +1718.0 BST1 p.R145G 6 0.0473797861386117 7.665 1 4 15707628 15707628 C G ENST00000265016 +1718.0 BST1 p.Q146R 6 0.0352598486613596 12.5088333333333 1 4 15707632 15707632 A G ENST00000265016 +1719.0 BST1 p.R103K 2 0.0543528690107085 0 1 4 15705634 15705634 G A ENST00000265016 +1719.0 BST1 p.S184F 2 0.0543528690107085 4.2015 1 4 15715301 15715301 C T ENST00000265016 +172.0 ACBD7 p.G87R 4 2.02684981624566 0 2 10 15078538 15078538 C T ENST00000356189 +172.0 ACBD7 p.G87E 4 2.02684981624566 0 1 10 15078537 15078537 C T ENST00000356189 +172.0 ACBD7 p.Y86D 4 0.144407636552697 5.594 1 10 15078541 15078541 A C ENST00000356189 +172.0 ACBD7 p.K85N 4 0.100737677441677 7.346 1 10 15078542 15078542 T A ENST00000356189 +1720.0 BST1 p.L141F 2 1.04522193912497 0 2 4 15707618 15707618 G C ENST00000265016 +1720.0 BST1 p.A138T 2 0.0904438782499375 4.46683333333333 1 4 15707607 15707607 G A ENST00000265016 +1721.0 BST1 p.I202M 5 0.034773462738552 0 1 4 15715356 15715356 C G ENST00000265016 +1721.0 BST1 p.Y200C 5 0.0300698964968018 5.447 1 4 15715349 15715349 A G ENST00000265016 +1721.0 BST1 p.G204D 5 0.0144763499382788 6.59316666666667 1 4 15715361 15715361 G A ENST00000265016 +1721.0 BST1 p.P212L 5 0.00328178117000663 17.6511666666667 1 4 15715730 15715730 C T ENST00000265016 +1721.0 BST1 p.R249S 5 0.00780214603015201 9.39333333333333 1 4 15718949 15718949 G T ENST00000265016 +1722.0 BST1 p.E223K 2 0.0178326716008185 0 1 4 15715762 15715762 G A ENST00000265016 +1722.0 BST1 p.R221Q 2 0.0178326716008185 5.80933333333333 1 4 15715757 15715757 G A ENST00000265016 +1723.0 BST2 p.A149S 2 0.00995060527598828 0 1 19 17403793 17403793 C A ENST00000252593 +1723.0 BST2 p.S145R 2 0.00995060527598828 6.651 1 19 17403803 17403803 G T ENST00000252593 +1724.0 BTBD2 p.G439D 3 0.00625157381027626 0 1 19 1986930 1986930 C T ENST00000255608 +1724.0 BTBD2 p.F449C 3 0.00132398352425046 9.568 1 19 1986900 1986900 A C ENST00000255608 +1724.0 BTBD2 p.D417N 3 0.0049405914471445 7.663 1 19 1987186 1987186 C T ENST00000255608 +1725.0 BTC p.G101R 2 0.0132395692960331 0 1 4 74750700 74750700 C T ENST00000395743 +1725.0 BTC p.E105D 2 0.0132395692960331 6.239 1 4 74750686 74750686 C G ENST00000395743 +1726.0 BTF3 p.V115M 3 0.0287572372651748 0 1 5 73502943 73502943 G A ENST00000380591 +1726.0 BTF3 p.F109Y 3 0.0250757572167823 5.323 1 5 73502926 73502926 T A ENST00000380591 +1726.0 BTF3 p.E139Q 3 0.00387013008492763 8.049 1 5 73503015 73503015 G C ENST00000380591 +1727.0 BTG2 p.R69G 16 1.07990036908199 0 2 1 203307166 203307166 C G ENST00000290551 +1727.0 BTG2 p.A45P 16 1.03107918055814 18.511 2 1 203305739 203305739 G C ENST00000290551 +1727.0 BTG2 p.L46V 16 0.0648314474077689 13.432 1 1 203305742 203305742 C G ENST00000290551 +1727.0 BTG2 p.R66G 16 0.11634451274808 4.634 1 1 203307157 203307157 C G ENST00000290551 +1727.0 BTG2 p.S98T 16 0.0210483032550957 15.041 1 1 203307254 203307254 G C ENST00000290551 +1727.0 BTG2 p.T101I 16 0.0587773818546001 5.371 1 1 203307263 203307263 C T ENST00000290551 +1727.0 BTG2 p.V104M 16 0.0772020876407765 6.047 1 1 203307271 203307271 G A ENST00000290551 +1727.0 BTG2 p.I113F 16 0.0292180030078643 12.549 1 1 203307298 203307298 A T ENST00000290551 +1727.0 BTG2 p.I119V 16 0.0039827561344588 14.428 1 1 203307316 203307316 A G ENST00000290551 +1727.1 BTG2 p.R34S 7 1.03313988826888 0 1 1 203305708 203305708 G C ENST00000290551 +1727.1 BTG2 p.R34S 7 1.03313988826888 0 1 1 203305708 203305708 G T ENST00000290551 +1727.1 BTG2 p.T26P 7 0.0154872364796028 14.657 1 1 203305682 203305682 A C ENST00000290551 +1727.1 BTG2 p.G28D 7 0.00994795151039632 19.208 1 1 203305689 203305689 G A ENST00000290551 +1727.1 BTG2 p.S31R 7 0.0176367625273544 9.86 1 1 203305699 203305699 C G ENST00000290551 +1727.1 BTG2 p.Q33K 7 0.0695276239824081 5.147 1 1 203305703 203305703 C A ENST00000290551 +1727.1 BTG2 p.F38C 7 0.0108098178008488 8.04 1 1 203305719 203305719 T G ENST00000290551 +1727.1 BTG2 p.H93Q 7 0.00269889999834392 19.539 1 1 203307240 203307240 C G ENST00000290551 +1728.0 BTG2 p.K58Q 2 0.00967850545143679 0 1 1 203307133 203307133 A C ENST00000290551 +1728.0 BTG2 p.P56L 2 0.00967850545143679 6.691 1 1 203307128 203307128 C T ENST00000290551 +1729.0 BTK p.R641H 26 1.05246830507218 0 1 X 101349943 101349943 C T ENST00000308731 +1729.0 BTK p.L647F 26 0.00760897884311873 9.8105 1 X 101349926 101349926 G A ENST00000308731 +1729.0 BTK p.K645N 26 0.0382115048236943 6.01225 1 X 101349930 101349930 T G ENST00000308731 +1729.0 BTK p.R641S 26 1.05246830507218 0 1 X 101349944 101349944 G T ENST00000308731 +1729.0 BTK p.A638V 26 0.0493757145127345 5.54775 1 X 101349952 101349952 G A ENST00000308731 +1729.0 BTK p.L614Q 26 0.00156802281676558 18.82775 1 X 101353261 101353261 A T ENST00000308731 +1729.0 BTK p.E605K 26 1.00124091910425 19.164 2 X 101353289 101353289 C T ENST00000308731 +1729.0 BTK p.E599D 26 0.0149182068876759 9.49175 1 X 101353305 101353305 C G ENST00000308731 +1729.0 BTK p.K595N 26 0.0683886362730652 6.78625 1 X 101353317 101353317 C A ENST00000308731 +1729.0 BTK p.G594W 26 0.0497831696026894 11.42975 1 X 101353322 101353322 C A ENST00000308731 +1729.0 BTK p.S592F 26 1.01342196383907 16.6439166666667 2 X 101353327 101353327 G A ENST00000308731 +1729.0 BTK p.S576C 26 0.0182212608951568 8.117 1 X 101353894 101353894 T A ENST00000308731 +1729.0 BTK p.M477L 26 0.0415898735640537 19.97075 1 X 101356189 101356189 T A ENST00000308731 +1729.0 BTK p.Y476N 26 0.0457949812229616 15.15875 1 X 101356192 101356192 A T ENST00000308731 +1729.0 BTK p.R468H 26 0.00199541960164013 15.84825 1 X 101356215 101356215 C T ENST00000308731 +1729.1 BTK p.E624K 11 0.0507541827671917 0 1 X 101353232 101353232 C T ENST00000308731 +1729.1 BTK p.A622G 11 0.0115114777189742 7.882 1 X 101353237 101353237 G C ENST00000308731 +1729.1 BTK p.L621M 11 0.0336631776465885 5.678 1 X 101353241 101353241 G T ENST00000308731 +1729.1 BTK p.G533R 11 0.033404030814216 8.6295 1 X 101354664 101354664 C G ENST00000308731 +1729.1 BTK p.Q532E 11 0.0487193764297444 5.35575 1 X 101354667 101354667 G C ENST00000308731 +1729.1 BTK p.M501V 11 0.00732616497401269 16.3685 1 X 101356117 101356117 T C ENST00000308731 +1729.1 BTK p.F493L 11 0.014531087148767 15.292 1 X 101356139 101356139 G T ENST00000308731 +1729.2 BTK p.R525Q 4 0.00639902379381468 0 1 X 101354687 101354687 C T ENST00000308731 +1729.2 BTK p.D549N 4 0.00343442747205499 8.19 1 X 101353975 101353975 C T ENST00000308731 +1729.2 BTK p.C481Y 4 0.00298496913209937 8.393 1 X 101356176 101356176 C T ENST00000308731 +173.0 ACBD7 p.T68M 2 0.0126212621501501 0 1 10 15078594 15078594 G A ENST00000356189 +173.0 ACBD7 p.D70H 2 0.0126212621501501 6.308 1 10 15078589 15078589 C G ENST00000356189 +1730.0 BTK p.G393V 2 0.00107944092058266 0 1 X 101356955 101356955 C A ENST00000308731 +1730.0 BTK p.D398N 2 0.00107944092058266 9.8555 1 X 101356941 101356941 C T ENST00000308731 +1731.0 BTK p.T354I 3 0.0172981842442738 0 1 X 101358351 101358351 G A ENST00000308731 +1731.0 BTK p.E357K 3 0.0156725164867116 5.998 1 X 101358343 101358343 C T ENST00000308731 +1731.0 BTK p.A312S 3 0.00167734899000621 9.242 1 X 101358657 101358657 C A ENST00000308731 +1732.0 BTK p.E245Q 2 1.02340563960038 0 1 X 101360611 101360611 C G ENST00000308731 +1732.0 BTK p.E245K 2 1.02340563960038 0 1 X 101360611 101360611 C T ENST00000308731 +1732.0 BTK p.E246K 2 0.0468112792007557 5.417 1 X 101360608 101360608 C T ENST00000308731 +1733.0 BTK p.A3S 15 1.00204023006577 0 2 X 101375278 101375278 C A ENST00000308731 +1733.0 BTK p.V131I 15 0.00466638551433644 18.62125 1 X 101369998 101369998 C T ENST00000308731 +1733.0 BTK p.I56V 15 0.0213834621031841 18.93425 1 X 101374610 101374610 T C ENST00000308731 +1733.0 BTK p.H35N 15 0.00629026513702147 8.94025 1 X 101375182 101375182 G T ENST00000308731 +1733.1 BTK p.A162T 11 0.0957203725436683 0 1 X 101362597 101362597 C T ENST00000308731 +1733.1 BTK p.G164A 11 0.0234126025917553 5.885 1 X 101362590 101362590 C G ENST00000308731 +1733.1 BTK p.N161T 11 0.0646526323345109 4.10875 1 X 101362599 101362599 T G ENST00000308731 +1733.1 BTK p.Q157H 11 0.0288932213633069 5.59975 1 X 101362610 101362610 C A ENST00000308731 +1733.1 BTK p.L153F 11 0.0309281816597983 15.1755 1 X 101362624 101362624 G A ENST00000308731 +1733.1 BTK p.E108K 11 0.00883605981772185 12.383 1 X 101370067 101370067 C T ENST00000308731 +1733.2 BTK p.I61N 5 0.056811884843126 0 1 X 101374594 101374594 A T ENST00000308731 +1733.2 BTK p.T62I 5 0.0423722755526521 4.7055 1 X 101374591 101374591 G A ENST00000308731 +1733.2 BTK p.K60E 5 0.0225304200842204 5.7575 1 X 101374598 101374598 T C ENST00000308731 +1733.3 BTK p.D149H 2 6.75703568589326e-05 0 1 X 101362636 101362636 C G ENST00000308731 +1733.3 BTK p.C145S 2 6.75703568589326e-05 13.85325 1 X 101362647 101362647 C G ENST00000308731 +1735.0 BTK p.E118K 2 0.026150820083856 0 1 X 101370037 101370037 C T ENST00000308731 +1735.0 BTK p.T117I 2 0.026150820083856 5.257 1 X 101370039 101370039 G A ENST00000308731 +1736.0 BTK p.K26N 3 0.0138073311616763 0 1 X 101375207 101375207 C A ENST00000308731 +1736.0 BTK p.S14Y 3 0.00605710189302311 7.72975 1 X 101375244 101375244 G T ENST00000308731 +1736.0 BTK p.L11V 3 0.0104424268330587 6.7805 1 X 101375254 101375254 G C ENST00000308731 +1737.0 BTLA p.H127Q 8 0.0512247894670317 0 1 3 112479477 112479477 G C ENST00000334529 +1737.0 BTLA p.W71C 8 0.0262752659305247 14.771 1 3 112479645 112479645 C A ENST00000334529 +1737.0 BTLA p.K41N 8 0.0105174902791868 6.981 1 3 112479735 112479735 C A ENST00000334529 +1737.0 BTLA p.I40V 8 0.0381965150259839 4.866 1 3 112479740 112479740 T C ENST00000334529 +1737.0 TNFRSF14 p.C54R 8 0.00935980096347254 6.799 1 1 2557816 2557816 T C ENST00000355716 +1737.1 BTLA p.L100V 3 0.0126922769796846 0 1 3 112479560 112479560 G C ENST00000334529 +1737.1 BTLA p.Q86K 3 0.00494500797256547 7.671 1 3 112479602 112479602 G T ENST00000334529 +1737.1 BTLA p.E55G 3 0.00782367259956629 7.005 1 3 112479694 112479694 T C ENST00000334529 +1738.0 BTN3A1 p.D47H 2 0.00109261435648019 0 1 6 26405962 26405962 G C ENST00000289361 +1738.0 BTN3A1 p.M43T 2 0.00109261435648019 9.838 1 6 26405951 26405951 T C ENST00000289361 +1739.0 BTN3A1 p.Y79H 3 0.0186068967014201 0 1 6 26406058 26406058 T C ENST00000289361 +1739.0 BTN3A1 p.D81H 3 0.00772225514319853 7.0325 1 6 26406064 26406064 G C ENST00000289361 +1739.0 BTN3A1 p.R101W 3 0.0110522055757087 6.5105 1 6 26406124 26406124 C T ENST00000289361 +174.0 ACD p.R220L 2 0.0535983847155228 0 1 16 67659549 67659549 C A ENST00000393919 +174.0 ACD p.V221L 2 0.0535983847155228 4.22166666666667 1 16 67659547 67659547 C G ENST00000393919 +1740.0 BTN3A1 p.G217D 2 0.0346260108707789 0 1 6 26407887 26407887 G A ENST00000289361 +1740.0 BTN3A1 p.G215R 2 0.0346260108707789 4.852 1 6 26407880 26407880 G A ENST00000289361 +1741.0 BTN3A1 p.R394I 6 1.02672244666975 0 1 6 26413331 26413331 G T ENST00000289361 +1741.0 BTN3A1 p.A335V 6 0.00583155344611746 8.439 1 6 26411567 26411567 C T ENST00000289361 +1741.0 BTN3A1 p.R394G 6 1.02672244666975 0 1 6 26413330 26413330 A G ENST00000289361 +1741.0 BTN3A1 p.D465G 6 0.0501233240354862 5.394 1 6 26413544 26413544 A G ENST00000289361 +1741.0 BTN3A1 p.S489C 6 0.036137230212429 18.888 1 6 26413616 26413616 C G ENST00000289361 +1741.0 BTN3A1 p.F490L 6 0.038565539159167 14.094 1 6 26413620 26413620 C G ENST00000289361 +1742.0 BTN3A1 p.E388K 2 1.0022811863176 0 2 6 26413312 26413312 G A ENST00000289361 +1742.0 BTN3A1 p.D341Y 2 0.00456237263520749 8.776 1 6 26413171 26413171 G T ENST00000289361 +1743.0 BTN3A2 p.W67L 2 0.00172642095910873 0 1 6 26368679 26368679 G T ENST00000356386 +1743.0 BTN3A2 p.S69R 2 0.00172642095910873 9.178 1 6 26368684 26368684 A C ENST00000356386 +1744.0 BTN3A2 p.G156V 2 0.00306265802373336 0 1 6 26370355 26370355 G T ENST00000356386 +1744.0 BTN3A2 p.E153K 2 0.00306265802373336 8.351 1 6 26370345 26370345 G A ENST00000356386 +1745.0 BTN3A2 p.S225F 3 0.079229913680169 0 1 6 26370562 26370562 C T ENST00000356386 +1745.0 BTN3A2 p.L226F 3 0.0585279588022048 4.351 1 6 26370564 26370564 C T ENST00000356386 +1745.0 BTN3A2 p.G228S 3 0.0397528157229065 5.048 1 6 26370570 26370570 G A ENST00000356386 +1746.0 BTN3A3 p.S32C 3 0.00534625085964066 0 1 6 26443966 26443966 C G ENST00000244519 +1746.0 BTN3A3 p.H53P 3 0.00350750194924849 8.158 1 6 26444029 26444029 A C ENST00000244519 +1746.0 BTN3A3 p.F133L 3 0.00185166921850317 9.082 1 6 26444270 26444270 C G ENST00000244519 +1747.0 BTN3A3 p.E46K 2 0.00176391896514028 0 1 6 26444007 26444007 G A ENST00000244519 +1747.0 BTN3A3 p.V143A 2 0.00176391896514028 9.147 1 6 26444299 26444299 T C ENST00000244519 +1748.0 BTN3A3 p.T62A 3 0.0248384866849079 0 1 6 26444055 26444055 A G ENST00000244519 +1748.0 BTN3A3 p.A60S 3 0.021918611033463 5.516 1 6 26444049 26444049 G T ENST00000244519 +1748.0 BTN3A3 p.D81H 3 0.00305034513279397 8.388 1 6 26444112 26444112 G C ENST00000244519 +1749.0 BTN3A3 p.R211T 2 0.00107309982185242 0 1 6 26445902 26445902 G C ENST00000244519 +1749.0 BTN3A3 p.P188L 2 0.00107309982185242 9.864 1 6 26445833 26445833 C T ENST00000244519 +175.0 ACE2 p.L162F 2 0.00462029280889583 0 1 X 15591812 15591812 G A ENST00000427411 +175.0 ACE2 p.V491L 2 0.00462029280889583 7.7578 1 X 15573437 15573437 C A ENST00000427411 +1750.0 BTRC p.K134N 3 0.0117801981760733 0 1 10 101521716 101521716 G T ENST00000370187 +1750.0 BTRC p.E133K 3 0.0109457397391469 6.68 1 10 101521711 101521711 G A ENST00000370187 +1750.0 BTRC p.F141V 3 0.00322077308863244 8.946 1 10 101521735 101521735 T G ENST00000370187 +1751.0 SKP1 p.R136H 17 0.0806852825698618 0 1 5 134158504 134158504 C T ENST00000353411 +1751.0 SKP1 p.E133Q 17 0.0281200241915594 5.361 1 5 134158514 134158514 C G ENST00000353411 +1751.0 SKP1 p.K128Q 17 0.0214093770934959 5.79 1 5 134158529 134158529 T G ENST00000353411 +1751.0 SKP1 p.D83N 17 0.0408643862770342 17.383 1 5 134161055 134161055 C T ENST00000353411 +1751.0 SKP1 p.K80R 17 0.0505565373140023 10.575 1 5 134161063 134161063 T C ENST00000353411 +1751.0 SKP1 p.E76D 17 0.0694174928464464 17.094 1 5 134161074 134161074 C G ENST00000353411 +1751.0 SKP1 p.D75N 17 0.0665097524323706 17.014 1 5 134161079 134161079 C T ENST00000353411 +1751.0 SKP2 p.S135C 17 0.0598578868604271 4.733 1 5 36166530 36166530 C G ENST00000274255 +1751.1 SKP1 p.P46S 9 0.0672374739782318 0 1 5 134167205 134167205 G A ENST00000353411 +1751.1 SKP1 p.P86L 9 0.0103483237536148 9.767 1 5 134161045 134161045 G A ENST00000353411 +1751.1 SKP1 p.D84N 9 0.00913605337434587 16.543 1 5 134161052 134161052 C T ENST00000353411 +1751.1 SKP1 p.L47V 9 0.0443060113158641 4.783 1 5 134167202 134167202 G C ENST00000353411 +1751.1 SKP1 p.Q7L 9 0.0407395358202357 6.193 1 5 134174003 134174003 T A ENST00000353411 +1751.1 SKP2 p.E245K 9 0.0407451866111974 6.056 1 5 36170405 36170405 G A ENST00000274255 +1751.1 SKP2 p.T250A 9 0.00260294415042294 9.884 1 5 36170420 36170420 A G ENST00000274255 +1751.2 BTRC p.H162Y 2 0.010979833595365 0 1 10 101521798 101521798 C T ENST00000370187 +1751.2 BTRC p.L176F 2 0.010979833595365 6.509 1 10 101521842 101521842 G T ENST00000370187 +1752.0 BTRC p.D312N 3 0.055525919627718 0 1 10 101532388 101532388 G A ENST00000370187 +1752.0 BTRC p.D313N 3 0.0464450231144655 4.442 1 10 101532391 101532391 G A ENST00000370187 +1752.0 BTRC p.I316T 3 0.0099567638566724 6.715 1 10 101532401 101532401 T C ENST00000370187 +1753.0 BTRC p.M396L 3 0.00262078579710717 0 1 10 101534749 101534749 A T ENST00000370187 +1753.0 BTRC p.C399S 3 0.00119568822485102 9.71 1 10 101534759 101534759 G C ENST00000370187 +1753.0 BTRC p.R419Q 3 0.00142850472959087 9.453 1 10 101534819 101534819 G A ENST00000370187 +1754.0 CTNNB1 p.D32N 8 36.4659736642586 0 6 3 41224606 41224606 G A ENST00000349496 +1754.0 CTNNB1 p.D32H 8 36.4659736642586 0 4 3 41224606 41224606 G C ENST00000349496 +1754.0 CTNNB1 p.D32Y 8 36.4659736642586 0 7 3 41224606 41224606 G T ENST00000349496 +1754.0 BTRC p.R510C 8 0.713849312156908 6.599 1 10 101536604 101536604 C T ENST00000370187 +1754.0 BTRC p.R560Q 8 0.0123285454582589 13.712 1 10 101550721 101550721 G A ENST00000370187 +1754.0 CTNNB1 p.D32A 8 36.4659736642586 0 2 3 41224607 41224607 A C ENST00000349496 +1754.0 CTNNB1 p.D32G 8 36.4659736642586 0 11 3 41224607 41224607 A G ENST00000349496 +1754.0 CTNNB1 p.D32V 8 36.4659736642586 0 7 3 41224607 41224607 A T ENST00000349496 +1754.0 CTNNB1 p.G34R 8 29.7165347127283 6.251 9 3 41224612 41224612 G A ENST00000349496 +1754.0 CTNNB1 p.G34R 8 29.7165347127283 6.251 3 3 41224612 41224612 G C ENST00000349496 +1754.0 CTNNB1 p.G34E 8 29.7165347127283 6.251 10 3 41224613 41224613 G A ENST00000349496 +1754.0 CTNNB1 p.G34V 8 29.7165347127283 6.251 8 3 41224613 41224613 G T ENST00000349496 +1754.0 CTNNB1 p.I35S 8 4.68520035150334 7.572 4 3 41224616 41224616 T G ENST00000349496 +1754.0 CTNNB1 p.H36P 8 4.64419853129879 6.942 5 3 41224619 41224619 A C ENST00000349496 +1755.0 BTRC p.T545I 2 0.00320602190941601 0 1 10 101538349 101538349 C T ENST00000370187 +1755.0 BTRC p.D532H 2 0.00320602190941601 8.285 1 10 101538309 101538309 G C ENST00000370187 +1756.0 BUB1 p.I1074M 4 0.00721151814604788 0 1 2 110638000 110638000 A C ENST00000302759 +1756.0 BUB1 p.R1082C 4 0.00227570543878096 9.709 1 2 110637978 110637978 G A ENST00000302759 +1756.0 BUB1 p.L1076P 4 0.0027917394863126 8.491 1 2 110637995 110637995 A G ENST00000302759 +1756.0 BUB1 p.R1070C 4 0.00432385457165133 8.271 1 2 110638014 110638014 G A ENST00000302759 +1757.0 BUB1 p.M953I 5 0.028510226531657 0 1 2 110641130 110641130 C T ENST00000302759 +1757.0 BUB1 p.P957S 5 0.0031634669822917 8.3405 1 2 110641120 110641120 G A ENST00000302759 +1757.0 BUB1 p.D952H 5 0.0278434355331194 5.617 1 2 110641135 110641135 C G ENST00000302759 +1757.0 BUB1 p.S950R 5 0.00595541689946678 13.04 1 2 110641139 110641139 A T ENST00000302759 +1757.0 BUB1 p.D910Y 5 0.00653273424697036 7.664 1 2 110641362 110641362 C A ENST00000302759 +1758.0 BUB1 p.V863L 7 0.0208329653235342 0 1 2 110641680 110641680 C G ENST00000302759 +1758.0 BUB1 p.P828S 7 0.00408105185605398 17.864 1 2 110641785 110641785 G A ENST00000302759 +1758.0 BUB1 p.A826V 7 0.00812514062044637 9.146 1 2 110641790 110641790 G A ENST00000302759 +1758.0 BUB1 p.P825T 7 0.00519018529627648 17.8 1 2 110641794 110641794 G T ENST00000302759 +1758.0 BUB1 p.K824T 7 0.00356255517838606 9.876 1 2 110641796 110641796 T G ENST00000302759 +1758.0 BUB1 p.L820V 7 0.0195740097924261 5.7985 1 2 110642124 110642124 A C ENST00000302759 +1758.0 BUB1 p.T805I 7 0.00158397268551111 15.1265 1 2 110642168 110642168 G A ENST00000302759 +1759.0 BUB1 p.E149K 4 0.00909581119114457 0 1 2 110670546 110670546 C T ENST00000302759 +1759.0 BUB1 p.R157T 4 0.00108922480770635 9.854 1 2 110669550 110669550 C G ENST00000302759 +1759.0 BUB1 p.H151P 4 0.00689228219835317 7.184 1 2 110670539 110670539 T G ENST00000302759 +1759.0 BUB1 p.L147F 4 0.00114728134184183 9.779 1 2 110670552 110670552 G A ENST00000302759 +176.0 ACE2 p.W477R 3 0.00358626437059377 0 1 X 15575679 15575679 A G ENST00000427411 +176.0 ACE2 p.W473L 3 0.00256873008326216 8.6062 1 X 15575690 15575690 C A ENST00000427411 +176.0 ACE2 p.K458T 3 0.0010227699370126 9.937 1 X 15575735 15575735 T G ENST00000427411 +1760.0 BUB1 p.D65N 3 0.00734215874500098 0 1 2 110674118 110674118 C T ENST00000302759 +1760.0 BUB1 p.N64S 3 0.00696833251408082 7.579 1 2 110674120 110674120 T C ENST00000302759 +1760.0 BUB1 p.K61N 3 0.00385068456393772 8.887 1 2 110674128 110674128 T A ENST00000302759 +1761.0 CDC20 p.R445Q 4 1.00766636533542 0 2 1 43362963 43362963 G A ENST00000372462 +1761.0 BUB1B p.V29E 4 0.0459808373046393 8.913 1 15 40165103 40165103 T A ENST00000287598 +1761.0 BUB1B p.P90S 4 0.0431635933238473 13.494 1 15 40170565 40170565 C T ENST00000287598 +1761.0 BUB1B p.G93R 4 0.0122698057939243 7.505 1 15 40170574 40170574 G A ENST00000287598 +1762.0 BUB1B p.R169K 2 0.0037889137122724 0 1 15 40176598 40176598 G A ENST00000287598 +1762.0 BUB1B p.A173V 2 0.0037889137122724 8.044 1 15 40176610 40176610 C T ENST00000287598 +1763.0 BUB1B p.F196L 2 0.026960667016958 0 1 15 40183720 40183720 C G ENST00000287598 +1763.0 BUB1B p.Q197R 2 0.026960667016958 5.213 1 15 40183722 40183722 A G ENST00000287598 +1764.0 BUB1B p.S689F 2 0.00140715795784953 0 1 15 40208693 40208693 C T ENST00000287598 +1764.0 PPP2R5C p.A267V 2 0.00140715795784953 9.473 1 14 101893017 101893017 C T ENST00000422945 +1766.0 C11orf54 p.D79N 3 0.0639429235733528 0 1 11 93753942 93753942 G A ENST00000528288 +1766.0 C11orf54 p.K82R 3 0.0629981727718051 3.99 1 11 93753952 93753952 A G ENST00000528288 +1766.0 C11orf54 p.A155V 3 0.00107165258806806 9.954 1 11 93755343 93755343 C T ENST00000528288 +1767.0 C11orf68 p.L175V 2 0.0286365201461047 0 1 11 65917818 65917818 G C ENST00000438576 +1767.0 C11orf68 p.R211C 2 0.0286365201461047 5.126 1 11 65917710 65917710 G A ENST00000438576 +1768.0 C11orf68 p.G125V 3 0.0121771141836247 0 1 11 65917967 65917967 C A ENST00000438576 +1768.0 C11orf68 p.Q198E 3 0.0108321264400841 6.5305 1 11 65917749 65917749 G C ENST00000438576 +1768.0 C11orf68 p.T87M 3 0.00137440454675531 9.5225 1 11 65918081 65918081 G A ENST00000438576 +1769.0 C11orf73 p.E20K 4 0.045674847589945 0 1 11 86306272 86306272 G A ENST00000278483 +1769.0 C11orf73 p.G3C 4 0.0217329795475801 6.176 1 11 86302455 86302455 G T ENST00000278483 +1769.0 C11orf73 p.L5S 4 0.00676160631473844 13.406 1 11 86302462 86302462 T C ENST00000278483 +1769.0 C11orf73 p.A19T 4 0.0330017020256056 4.977 1 11 86306269 86306269 G A ENST00000278483 +177.0 ACE2 p.P451S 2 0.0484822343988991 0 1 X 15575757 15575757 G A ENST00000427411 +177.0 ACE2 p.L450P 2 0.0484822343988991 4.3664 1 X 15575759 15575759 A G ENST00000427411 +1770.0 C11orf73 p.F171L 2 0.00481749872488295 0 1 11 86344695 86344695 C G ENST00000278483 +1770.0 C11orf73 p.P173L 2 0.00481749872488295 7.6975 1 11 86344700 86344700 C T ENST00000278483 +1771.0 C12orf44 p.K191N 2 0.00379416990445951 0 1 12 52077106 52077106 G T ENST00000336854 +1771.0 C12orf44 p.M208T 2 0.00379416990445951 8.042 1 12 52077156 52077156 T C ENST00000336854 +1772.0 C12orf5 p.T251K 2 0.00113349991639035 0 1 12 4352630 4352630 C A ENST00000179259 +1772.0 C12orf5 p.R3C 2 0.00113349991639035 9.785 1 12 4321278 4321278 C T ENST00000179259 +1773.0 C12orf5 p.K20N 2 0.0145181355351705 0 1 12 4331307 4331307 A T ENST00000179259 +1773.0 C12orf5 p.E19Q 2 0.0145181355351705 6.106 1 12 4331302 4331302 G C ENST00000179259 +1774.0 C12orf5 p.G93W 7 0.090899659572087 0 1 12 4351273 4351273 G T ENST00000179259 +1774.0 C12orf5 p.Q25P 7 0.0333732470413549 7.927 1 12 4337042 4337042 A C ENST00000179259 +1774.0 C12orf5 p.R88W 7 0.0274279534463905 13.124 1 12 4349888 4349888 C T ENST00000179259 +1774.0 C12orf5 p.V94A 7 0.0740581164304295 3.857 1 12 4351277 4351277 T C ENST00000179259 +1774.0 C12orf5 p.E102G 7 0.00159643706435534 13.249 1 12 4351301 4351301 A G ENST00000179259 +1774.0 C12orf5 p.G122A 7 0.0319446392609037 5.845 1 12 4351361 4351361 G C ENST00000179259 +1774.0 C12orf5 p.T124M 7 0.00977247823759012 12.554 1 12 4351367 4351367 C T ENST00000179259 +1775.0 C19orf40 p.V91I 12 1.02374350033539 0 2 19 32974087 32974087 G A ENST00000588258 +1775.0 C19orf40 p.E63K 12 0.0128341399923697 8.7285 1 19 32973506 32973506 G A ENST00000588258 +1775.0 C19orf40 p.E92Q 12 0.0551341489710287 5.641 1 19 32974090 32974090 G C ENST00000588258 +1775.0 C19orf40 p.Q105H 12 0.00847608343778547 9.7035 1 19 32974131 32974131 G C ENST00000588258 +1775.0 C19orf40 p.G113R 12 0.00137649994326328 19.2185 1 19 32974153 32974153 G A ENST00000588258 +1775.0 C19orf40 p.Q122H 12 0.0100972868273358 13.187 1 19 32974182 32974182 G C ENST00000588258 +1775.0 C19orf40 p.E124K 12 0.00618643656510859 14.911 1 19 32974186 32974186 G A ENST00000588258 +1775.0 FANCM p.L1944F 12 0.00594955404413418 17.4435 1 14 45198759 45198759 G C ENST00000267430 +1775.1 FANCM p.E1899G 4 0.0419880001049042 0 1 14 45196527 45196527 A G ENST00000267430 +1775.1 FANCM p.R1865K 4 0.0208225987128947 5.672 1 14 45196425 45196425 G A ENST00000267430 +1775.1 FANCM p.Q1868E 4 0.00634498632162896 7.351 1 14 45196433 45196433 C G ENST00000267430 +1775.1 FANCM p.C1937F 4 0.0174374240146575 5.9435 1 14 45198737 45198737 G T ENST00000267430 +1776.0 C19orf40 p.R78L 2 0.00627138584934339 0 1 19 32973552 32973552 G T ENST00000588258 +1776.0 C19orf40 p.R75K 2 0.00627138584934339 7.317 1 19 32973543 32973543 G A ENST00000588258 +1777.0 C19orf40 p.K142N 2 0.00312484425129982 0 1 19 32976460 32976460 G C ENST00000588258 +1777.0 C19orf40 p.E135Q 2 0.00312484425129982 8.322 1 19 32976437 32976437 G C ENST00000588258 +1778.0 C1QA p.Q214L 4 0.0265634772380096 0 1 1 22639310 22639310 A T ENST00000374642 +1778.0 C1QA p.V152I 4 0.02406839059713 5.3804 1 1 22639123 22639123 G A ENST00000374642 +1778.0 C1QA p.V176I 4 0.0203079115801521 8.637 1 1 22639195 22639195 G A ENST00000374642 +1778.0 C1QA p.E218K 4 0.0177813189739547 14.4542 1 1 22639321 22639321 G A ENST00000374642 +1779.0 C1QB p.S176C 8 0.139218986980007 0 1 1 22661151 22661151 C G ENST00000314933 +1779.0 C1QA p.Q199L 8 0.00405568082252982 11.9938 1 1 22639265 22639265 A T ENST00000374642 +1779.0 C1QB p.V132D 8 0.0531305213138567 13.284 1 1 22661019 22661019 T A ENST00000314933 +1779.0 C1QB p.R136W 8 0.024282530666844 17.669 1 1 22661030 22661030 C T ENST00000314933 +1779.0 C1QB p.R177Q 8 0.126576449632412 3.926 1 1 22661154 22661154 G A ENST00000314933 +1779.0 C1QB p.D199Y 8 0.103273907438111 3.911 1 1 22661219 22661219 G T ENST00000314933 +1779.0 C1QB p.T227N 8 0.044726458218362 8.314 1 1 22661304 22661304 C A ENST00000314933 +1779.0 C1QB p.D228H 8 0.0534833846967795 8.175 1 1 22661306 22661306 G C ENST00000314933 +178.0 ACE2 p.Q325P 2 0.0023586874911002 0 1 X 15581317 15581317 T G ENST00000427411 +178.0 ACE2 p.N330H 2 0.0023586874911002 8.7278 1 X 15581303 15581303 T G ENST00000427411 +1780.0 C1QC p.P244S 3 0.0348807316288977 0 1 1 22647775 22647775 C T ENST00000374639 +1780.0 C1QB p.K117Q 3 0.00136233053404045 9.56733333333333 1 1 22660973 22660973 A C ENST00000314933 +1780.0 C1QC p.D245Y 3 0.0336068783814005 4.897 1 1 22647778 22647778 G T ENST00000374639 +1781.0 C1QC p.A142V 6 1.01029533203447 0 2 1 22647470 22647470 C T ENST00000374639 +1781.0 C1QC p.F140L 6 0.0220406150554853 6.604 1 1 22647465 22647465 C A ENST00000374639 +1781.0 C1QC p.S238C 6 0.00824072366486856 16.0135 1 1 22647758 22647758 C G ENST00000374639 +1781.1 C1QC p.G205D 3 1.00000562876559 0 1 1 22647659 22647659 G A ENST00000374639 +1781.1 C1QC p.V121M 3 1.12575311871557e-05 17.43875 1 1 22647406 22647406 G A ENST00000374639 +1781.1 C1QC p.G205C 3 1.00000562876559 0 1 1 22647658 22647658 G T ENST00000374639 +1782.0 C1QC p.R184C 2 0.0195830596646973 0 1 1 22647595 22647595 C T ENST00000374639 +1782.0 C1QC p.E215K 2 0.0195830596646973 5.67425 1 1 22647688 22647688 G A ENST00000374639 +1783.0 C1QC p.D226N 3 1.00475529706435 0 2 1 22647721 22647721 G A ENST00000374639 +1783.0 C1QC p.G194D 3 0.0151167993724295 8.99 1 1 22647626 22647626 G A ENST00000374639 +1783.0 C1QC p.T196M 3 0.0167605532663135 8.48625 1 1 22647632 22647632 C T ENST00000374639 +1784.0 C1R p.M478L 9 1.01203395892514 0 1 12 7081062 7081062 T A ENST00000542285 +1784.0 C1R p.D554N 9 0.00307876642195243 15.7013333333333 1 12 7080834 7080834 C T ENST00000542285 +1784.0 C1R p.M478I 9 1.01203395892514 0 1 12 7081060 7081060 C A ENST00000542285 +1784.0 C1R p.E475K 9 0.0255946972113275 6.379 1 12 7081071 7081071 C T ENST00000542285 +1784.1 C1R p.G631C 5 0.00914945332448295 0 1 12 7080603 7080603 C A ENST00000542285 +1784.1 C1R p.A597T 5 0.0051258251396813 9.585 1 12 7080705 7080705 C T ENST00000542285 +1784.1 C1R p.S592C 5 0.00851551868453613 7.209 1 12 7080719 7080719 G C ENST00000542285 +1784.1 C1R p.K575N 5 0.00109457514053885 9.847 1 12 7080769 7080769 C A ENST00000542285 +1784.1 C1R p.G545E 5 0.00208301982062476 18.4965 1 12 7080860 7080860 C T ENST00000542285 +1785.0 C1R p.L537F 8 0.0467047279637359 0 1 12 7080883 7080883 C G ENST00000542285 +1785.0 C1R p.T619S 8 0.0212090366667065 9.646 1 12 7080639 7080639 T A ENST00000542285 +1785.0 C1R p.V605I 8 0.00564843384651483 17.1363333333333 1 12 7080681 7080681 C T ENST00000542285 +1785.0 C1R p.V562I 8 0.0365942194991303 5.209 1 12 7080810 7080810 C T ENST00000542285 +1785.0 C1R p.D534N 8 0.0267633939744371 5.76433333333333 1 12 7080894 7080894 C T ENST00000542285 +1785.0 C1R p.P527L 8 0.0145007358919881 15.893 1 12 7080914 7080914 G A ENST00000542285 +1785.1 C1R p.R615C 2 0.0441635513713353 0 1 12 7080651 7080651 G A ENST00000542285 +1785.1 C1R p.T613A 2 0.0441635513713353 4.501 1 12 7080657 7080657 T C ENST00000542285 +1786.0 C1R p.R148W 3 0.0256014402583801 0 1 12 7089713 7089713 G A ENST00000542285 +1786.0 C1R p.Y171F 3 0.0140724614903949 6.551 1 12 7089643 7089643 T A ENST00000542285 +1786.0 C1R p.S147F 3 0.0183443124068192 6.065 1 12 7089715 7089715 G A ENST00000542285 +1787.0 C1S p.F123L 4 0.0153148364030473 0 1 12 7063043 7063043 T C ENST00000406697 +1787.0 C1S p.E22K 4 0.00116802730698931 9.762 1 12 7062533 7062533 G A ENST00000406697 +1787.0 C1S p.V70A 4 0.0104961800476659 6.581 1 12 7062678 7062678 T C ENST00000406697 +1787.0 C1S p.T121M 4 0.00376092010883154 8.07133333333333 1 12 7063038 7063038 C T ENST00000406697 +1788.0 C1S p.E262K 2 0.00123437802583282 0 1 12 7065883 7065883 G A ENST00000406697 +1788.0 C1S p.Q107E 2 0.00123437802583282 9.662 1 12 7062995 7062995 C G ENST00000406697 +1789.0 C1S p.P159L 2 0.00117972528802496 0 1 12 7064351 7064351 C T ENST00000406697 +1789.0 C1S p.L164I 2 0.00117972528802496 9.72733333333333 1 12 7064365 7064365 C A ENST00000406697 +179.0 ACE2 p.S317F 2 0.0061730534565379 0 1 X 15581341 15581341 G A ENST00000427411 +179.0 ACE2 p.L320F 2 0.0061730534565379 7.3398 1 X 15581333 15581333 G A ENST00000427411 +1790.0 C1S p.N174Y 2 0.00132343219800222 0 1 12 7065102 7065102 A T ENST00000406697 +1790.0 C1S p.P190L 2 0.00132343219800222 9.5615 1 12 7065151 7065151 C T ENST00000406697 +1791.0 C1S p.R219Q 2 1.02984224743468 0 2 12 7065238 7065238 G A ENST00000406697 +1791.0 C1S p.D222Y 2 0.0596844948693679 5.0665 1 12 7065246 7065246 G T ENST00000406697 +1792.0 C1S p.N233S 2 0.0365876356572544 0 1 12 7065280 7065280 A G ENST00000406697 +1792.0 C1S p.D229N 2 0.0365876356572544 4.7725 1 12 7065267 7065267 G A ENST00000406697 +1793.0 C1S p.E297K 4 0.0358743145739882 0 1 12 7066535 7066535 G A ENST00000406697 +1793.0 C1S p.K296E 4 0.0338323148120272 4.8885 1 12 7066532 7066532 A G ENST00000406697 +1793.0 C1S p.S348R 4 0.0158156621978342 9.959 1 12 7067095 7067095 T A ENST00000406697 +1793.0 C1S p.S350F 4 0.0159230919642143 9.817 1 12 7067100 7067100 C T ENST00000406697 +1794.0 C1S p.G415D 5 0.0890976545756826 0 1 12 7068504 7068504 G A ENST00000406697 +1794.0 C1S p.C359G 5 0.00337186462318857 18.034 1 12 7067651 7067651 T G ENST00000406697 +1794.0 C1S p.H402D 5 0.00523795555883375 8.468 1 12 7068464 7068464 C G ENST00000406697 +1794.0 C1S p.P416L 5 0.0873631353117933 3.535 1 12 7068507 7068507 C T ENST00000406697 +1795.0 C1S p.E366K 3 0.00233940095079982 0 1 12 7067672 7067672 G A ENST00000406697 +1795.0 C1S p.P538R 3 0.0011451274688874 9.772 1 12 7070197 7070197 C G ENST00000406697 +1795.0 C1S p.M560I 3 0.00119700853449423 9.708 1 12 7070264 7070264 G A ENST00000406697 +1796.0 C1S p.R667W 25 1.01110873961901 0 2 12 7070583 7070583 C T ENST00000406697 +1796.0 C1S p.P551Q 25 0.0133777508240564 9.858 1 12 7070236 7070236 C A ENST00000406697 +1796.0 C1S p.D556E 25 0.0169157292347758 19.573 1 12 7070252 7070252 C G ENST00000406697 +1796.0 C1S p.G620E 25 0.00106655959819555 19.707 1 12 7070443 7070443 G A ENST00000406697 +1796.0 C1S p.A650T 25 0.0278963277192141 6.807 1 12 7070532 7070532 G A ENST00000406697 +1796.0 C1S p.L664V 25 0.00327105819329042 9.831 1 12 7070574 7070574 C G ENST00000406697 +1796.1 C1S p.R581C 19 1.01060899203877 0 2 12 7070325 7070325 C T ENST00000406697 +1796.1 C1S p.P431L 19 0.0180622727630773 18.428 1 12 7069876 7069876 C T ENST00000406697 +1796.1 C1S p.D443N 19 0.0140285697514023 7.695 1 12 7069911 7069911 G A ENST00000406697 +1796.1 C1S p.D445H 19 0.0115123738095145 9.001 1 12 7069917 7069917 G C ENST00000406697 +1796.1 C1S p.S489F 19 0.023202943545002 8.48 1 12 7070050 7070050 C T ENST00000406697 +1796.1 C1S p.S500F 19 0.0148941423843873 14.689 1 12 7070083 7070083 C T ENST00000406697 +1796.1 C1S p.V545I 19 0.0012969169662821 18.102 1 12 7070217 7070217 G A ENST00000406697 +1796.1 C1S p.G569S 19 0.0123008866855611 9.999 1 12 7070289 7070289 G A ENST00000406697 +1796.1 C1S p.R572Q 19 0.0109785578975185 18.542 1 12 7070299 7070299 G A ENST00000406697 +1796.1 C1S p.G630A 19 0.0131632533931504 17.242 1 12 7070473 7070473 G C ENST00000406697 +1796.2 C1S p.T472M 9 0.105838728145808 0 1 12 7069999 7069999 C T ENST00000406697 +1796.2 C1S p.F455Y 9 0.00699479978341467 7.981 1 12 7069948 7069948 T A ENST00000406697 +1796.2 C1S p.A463V 9 0.0117817335284782 6.76 1 12 7069972 7069972 C T ENST00000406697 +1796.2 C1S p.A473S 9 0.0954551521876524 3.432 1 12 7070001 7070001 G T ENST00000406697 +1796.3 C1S p.P428S 5 0.02524252430118 0 1 12 7069866 7069866 C T ENST00000406697 +1796.3 C1S p.R429K 5 0.0252425243005487 5.308 1 12 7069870 7069870 G A ENST00000406697 +1796.4 C1S p.P641S 3 0.00636775259689592 0 1 12 7070505 7070505 C T ENST00000406697 +1796.4 C1S p.K644N 3 0.00636775259689551 7.295 1 12 7070516 7070516 G T ENST00000406697 +1797.0 C1orf86 p.D177N 4 0.0319792143218838 0 1 1 2189723 2189723 C T ENST00000378546 +1797.0 C1orf86 p.W180R 4 0.00307786972314522 8.996 1 1 2189714 2189714 A G ENST00000378546 +1797.0 C1orf86 p.E176K 4 0.0300774446902786 5.058 1 1 2189726 2189726 C T ENST00000378546 +1797.0 C1orf86 p.A142E 4 0.00106266860505432 18.877 1 1 2193684 2193684 G T ENST00000378546 +1798.0 C2 p.R249L 3 2.0039910940731 0 1 6 31934196 31934196 G T ENST00000299367 +1798.0 C2 p.I247N 3 0.0119732822193082 7.969 1 6 31934190 31934190 T A ENST00000299367 +1798.0 C2 p.R249C 3 2.0039910940731 0 2 6 31934195 31934195 C T ENST00000299367 +1799.0 C2 p.N268S 6 0.0503244461565971 0 1 6 31934253 31934253 A G ENST00000299367 +1799.0 C2 p.L259Q 6 0.0255671046931173 6.007 1 6 31934226 31934226 T A ENST00000299367 +1799.0 C2 p.S266L 6 0.0063863927272766 7.7175 1 6 31934247 31934247 C T ENST00000299367 +1799.0 C2 p.L271V 6 0.041331235533041 5.461 1 6 31934261 31934261 C G ENST00000299367 +1799.0 C2 p.K274E 6 0.0318220708680993 9.8925 1 6 31934270 31934270 A G ENST00000299367 +1799.0 C2 p.E324K 6 0.0200075167963425 7.3175 1 6 31936043 31936043 G A ENST00000299367 +18.0 A2M p.I650F 2 0.00109110072077365 0 1 12 9095604 9095604 T A ENST00000318602 +18.0 A2M p.S660R 2 0.00109110072077365 9.84 1 12 9095572 9095572 A T ENST00000318602 +180.0 ACE2 p.V293I 2 0.0324058929827625 0 1 X 15585498 15585498 C T ENST00000427411 +180.0 ACE2 p.A296T 2 0.0324058929827625 4.9476 1 X 15585489 15585489 C T ENST00000427411 +1800.0 C2 p.D727N 6 0.0231398796570633 0 1 6 31945277 31945277 G A ENST00000299367 +1800.0 C2 p.E678K 6 0.00404214123887446 9.378 1 6 31944982 31944982 G A ENST00000299367 +1800.0 C2 p.C705Y 6 0.00251054010527203 18.018 1 6 31945212 31945212 G A ENST00000299367 +1800.0 C2 p.R726P 6 0.0206412738301759 5.602 1 6 31945275 31945275 G C ENST00000299367 +1800.0 C2 p.I730S 6 0.00935971001057845 9.915 1 6 31945287 31945287 T G ENST00000299367 +1800.0 C2 p.M735V 6 0.00830978343931583 16.8275 1 6 31945301 31945301 A G ENST00000299367 +1801.0 C2 p.L685F 2 0.00319271612690735 0 1 6 31945003 31945003 C T ENST00000299367 +1801.0 C2 p.F689Y 2 0.00319271612690735 8.291 1 6 31945016 31945016 T A ENST00000299367 +1802.0 C3 p.M1656T 2 0.001023693823747 0 1 19 6677907 6677907 A G ENST00000245907 +1802.0 C3 p.P1662H 2 0.001023693823747 9.932 1 19 6677889 6677889 G T ENST00000245907 +1803.0 C3 p.V910M 33 1.01255875108574 0 1 19 6697412 6697412 C T ENST00000245907 +1803.0 C3 p.R1512H 33 0.00747599070057613 19.5726666666667 1 19 6679418 6679418 C T ENST00000245907 +1803.0 C3 p.S928A 33 0.0241223726177197 6.454 1 19 6697358 6697358 A C ENST00000245907 +1803.0 C3 p.V910A 33 1.01255875108574 0 1 19 6697411 6697411 A G ENST00000245907 +1803.0 C3 p.G906S 33 0.0108797323294796 16.057 1 19 6697424 6697424 C T ENST00000245907 +1803.0 C3 p.C873Y 33 0.0133605806819517 17.2036666666667 1 19 6697522 6697522 C T ENST00000245907 +1803.0 C3 p.A871T 33 0.0118269279650137 9.79166666666667 1 19 6697529 6697529 C T ENST00000245907 +1803.0 C3 p.R841Q 33 0.0203639501244573 19.6176666666667 1 19 6697713 6697713 C T ENST00000245907 +1803.1 C3 p.E843K 25 1.00557366619717 0 2 19 6697708 6697708 C T ENST00000245907 +1803.1 C3 p.Y1348D 25 0.00125904182524642 19.689 1 19 6684638 6684638 A C ENST00000245907 +1803.1 C3 p.G935R 25 0.0426216891887599 9.997 1 19 6696653 6696653 C T ENST00000245907 +1803.1 C3 p.E934K 25 0.0449167798643328 8.25266666666667 1 19 6696656 6696656 C T ENST00000245907 +1803.1 C3 p.V932M 25 0.011890306976671 9.5705 1 19 6697346 6697346 C T ENST00000245907 +1803.2 C3 p.M1384I 20 0.0689977935700046 0 1 19 6684408 6684408 C T ENST00000245907 +1803.2 C3 p.R1507H 20 0.011884991467709 18.025 1 19 6679433 6679433 C T ENST00000245907 +1803.2 C3 p.E1496K 20 0.0492554739059009 12.971 1 19 6679467 6679467 C T ENST00000245907 +1803.2 C3 p.P1495Q 20 0.0470514350934069 8.385 1 19 6679469 6679469 G T ENST00000245907 +1803.2 C3 p.D1414H 20 0.00258660835791816 14.207 1 19 6682162 6682162 C G ENST00000245907 +1803.2 C3 p.I1385T 20 0.0333903579363962 5.1755 1 19 6684406 6684406 A G ENST00000245907 +1803.2 C3 p.T1383N 20 0.0442775025538116 4.712 1 19 6684412 6684412 G T ENST00000245907 +1803.3 C3 p.D1440N 13 0.0217295544921473 0 1 19 6681973 6681973 C T ENST00000245907 +1803.3 C3 p.F1467Y 13 0.00113778083760059 9.809 1 19 6680214 6680214 A T ENST00000245907 +1803.3 C3 p.N1442T 13 0.0172621644885622 6.718 1 19 6681966 6681966 T G ENST00000245907 +1803.3 C3 p.A1437T 13 0.0114334061879017 6.63 1 19 6681982 6681982 C T ENST00000245907 +1803.3 C3 p.V896I 13 0.00859738440082491 9.94 1 19 6697454 6697454 C T ENST00000245907 +1803.3 C3 p.G335S 13 0.00241596724489633 19.721 1 19 6713189 6713189 C T ENST00000245907 +1803.4 C3 p.G1623R 7 0.00357021518477801 0 1 19 6678007 6678007 C G ENST00000245907 +1803.4 C3 p.W1627C 7 0.000998955804474627 9.971 1 19 6677993 6677993 C A ENST00000245907 +1803.4 C3 p.I1585V 7 0.00107876769949229 9.86 1 19 6678249 6678249 T C ENST00000245907 +1803.4 C3 p.E1515Q 7 0.00150084587608092 9.383 1 19 6679410 6679410 C G ENST00000245907 +1803.5 C3 p.D1574N 3 0.00098063236644431 0 1 19 6678282 6678282 C T ENST00000245907 +1803.5 C3 p.G1613E 3 0.00098063236644431 9.994 1 19 6678164 6678164 C T ENST00000245907 +1804.0 CFH p.R1210C 42 2.01821444414863 0 1 1 196747245 196747245 C T ENST00000367429 +1804.0 C3 p.Y1482C 42 0.0108563413783233 16.33 1 19 6680169 6680169 T C ENST00000245907 +1804.0 C3 p.Q1061P 42 0.0020709802851707 16.852 1 19 6693460 6693460 T G ENST00000245907 +1804.0 C3 p.A1058S 42 0.0184806334310048 7.913 1 19 6693470 6693470 C A ENST00000245907 +1804.0 C3 p.T1054A 42 0.00614980710078984 15.9045 1 19 6693482 6693482 T C ENST00000245907 +1804.0 C3 p.S1008L 42 1.03617385301523 7.467 2 19 6694562 6694562 G A ENST00000245907 +1804.0 C3 p.P1007L 42 1.01633739611217 16.6075 1 19 6694565 6694565 G A ENST00000245907 +1804.0 C3 p.P1007S 42 1.01633739611217 16.6075 1 19 6694566 6694566 G A ENST00000245907 +1804.0 CFH p.Y1177C 42 0.0391626843557115 9.55 1 1 196747147 196747147 A G ENST00000367429 +1804.0 CFH p.A1180T 42 0.0147078329345296 19.538 1 1 196747155 196747155 G A ENST00000367429 +1804.0 CFH p.K1202I 42 0.0401170819518523 18.5415 1 1 196747222 196747222 A T ENST00000367429 +1804.0 CFH p.R1203W 42 1.05750373986571 18.917 2 1 196747224 196747224 C T ENST00000367429 +1804.0 CFH p.R1210H 42 2.01821444414863 0 2 1 196747246 196747246 G A ENST00000367429 +1804.0 CFH p.H1212Y 42 0.0101116316698097 9.52 1 1 196747251 196747251 C T ENST00000367429 +1804.1 CFH p.G1107R 28 2.0130296564081 0 1 1 196745825 196745825 G A ENST00000367429 +1804.1 CFH p.F1084L 28 0.0412738466517947 15.566 1 1 196743568 196743568 T C ENST00000367429 +1804.1 CFH p.G1107E 28 2.0130296564081 0 2 1 196745826 196745826 G A ENST00000367429 +1804.1 CFH p.G1110V 28 0.00805698092788757 9.52 1 1 196745835 196745835 G T ENST00000367429 +1804.1 CFH p.G1155R 28 0.040741894654624 6.424 1 1 196745969 196745969 G A ENST00000367429 +1804.2 CFH p.Y1022C 23 0.042193638132823 0 1 1 196741983 196741983 A G ENST00000367429 +1804.2 C3 p.L1088V 23 0.0348645936903419 19.904 1 19 6693052 6693052 G C ENST00000245907 +1804.2 CFH p.A1019V 23 0.0272521345695744 5.88 1 1 196741974 196741974 C T ENST00000367429 +1804.2 CFH p.R1044T 23 0.0330043058534178 5.403 1 1 196742049 196742049 G C ENST00000367429 +1804.2 CFH p.P1068S 23 0.0141595120626828 14.417 1 1 196743520 196743520 C T ENST00000367429 +1804.2 CFH p.G1070S 23 0.0194180996251302 9.436 1 1 196743526 196743526 G A ENST00000367429 +1804.2 CFH p.W1096C 23 0.00230992145906632 19.2515 1 1 196743606 196743606 G T ENST00000367429 +1804.2 CFH p.G1204R 23 0.00416328346612175 13.486 1 1 196747227 196747227 G A ENST00000367429 +1804.3 CFH p.S1065C 15 0.0385180733735212 0 1 1 196743511 196743511 A T ENST00000367429 +1804.3 CFH p.V1060L 15 0.00936617893917013 8.65375 1 1 196743496 196743496 G T ENST00000367429 +1804.3 CFH p.M1064I 15 0.037390075216214 4.795 1 1 196743510 196743510 G A ENST00000367429 +1804.3 CFH p.Y1075N 15 0.00930515461029206 16.15975 1 1 196743541 196743541 T A ENST00000367429 +1804.4 C3 p.E342G 11 0.0134084770459123 0 1 19 6712602 6712602 T C ENST00000245907 +1804.4 C3 p.R343C 11 0.0122360590335618 6.35442857142857 1 19 6712600 6712600 G A ENST00000245907 +1804.4 C3 p.I272V 11 0.00121166734269731 9.71857142857143 1 19 6713469 6713469 T C ENST00000245907 +1804.5 C3 p.R1393G 8 0.00202957583152288 0 1 19 6682225 6682225 G C ENST00000245907 +1804.5 C3 p.E1487K 8 0.00100417166257208 9.965 1 19 6679494 6679494 C T ENST00000245907 +1804.5 C3 p.S1454C 8 0.00103005905100838 9.9245 1 19 6680253 6680253 G C ENST00000245907 +1804.6 CFH p.M1083I 5 0.00134339048914683 0 1 1 196743567 196743567 G T ENST00000367429 +1804.6 CFH p.R1078M 5 0.00128686965240919 9.602 1 1 196743551 196743551 G T ENST00000367429 +1804.6 CFH p.E1098K 5 5.66664858427292e-05 14.109 1 1 196743610 196743610 G A ENST00000367429 +1806.0 C3 p.R710Q 15 2.05955050808374 0 1 19 6707192 6707192 C T ENST00000245907 +1806.0 C3 p.D1426E 15 0.0394564392295439 6.4 1 19 6682013 6682013 G C ENST00000245907 +1806.0 C3 p.R735Q 15 0.00870483066983853 16.45 1 19 6707117 6707117 C T ENST00000245907 +1806.0 C3 p.R710W 15 2.05955050808374 0 1 19 6707193 6707193 G A ENST00000245907 +1806.0 C3 p.R710G 15 2.05955050808374 0 1 19 6707193 6707193 G C ENST00000245907 +1806.0 C3 p.R709H 15 0.0583145159323615 6.564 1 19 6707195 6707195 C T ENST00000245907 +1806.0 C3 p.S706L 15 0.111582982521914 5.148 1 19 6707204 6707204 G A ENST00000245907 +1806.0 C3 p.E700Q 15 0.0146798729122683 9.229 1 19 6707223 6707223 C G ENST00000245907 +1806.0 C3 p.G697D 15 0.038080698074145 7.122 1 19 6707231 6707231 C T ENST00000245907 +1806.0 C3 p.E695D 15 0.0142261676360822 13.9305 1 19 6707236 6707236 C A ENST00000245907 +1806.0 C3 p.R679Q 15 0.0200576167370366 15.944 1 19 6707477 6707477 C T ENST00000245907 +1806.1 C3 p.E677V 5 0.0124141608826544 0 1 19 6707483 6707483 T A ENST00000245907 +1806.1 C3 p.E753K 5 0.00189331120493437 9.06 1 19 6702568 6702568 C T ENST00000245907 +1806.1 C3 p.R748S 5 0.00111425562673557 18.217 1 19 6707077 6707077 C A ENST00000245907 +1806.1 C3 p.D681H 5 0.00761971626295417 7.043 1 19 6707472 6707472 C G ENST00000245907 +1806.1 C3 p.V673M 5 0.00409311411932648 8.403 1 19 6707496 6707496 C T ENST00000245907 +1808.0 C3 p.Q1339H 5 0.00839582956192092 0 1 19 6684787 6684787 T A ENST00000245907 +1808.0 C3 p.T1341N 5 0.00328107495515924 8.259 1 19 6684782 6684782 G T ENST00000245907 +1808.0 C3 p.G1336E 5 0.00316010166485823 9.969 1 19 6684797 6684797 C T ENST00000245907 +1808.0 C3 p.E1291K 5 0.00386189378530089 9.204 1 19 6685086 6685086 C T ENST00000245907 +1808.0 C3 p.R951C 5 0.00245267130427311 8.68 1 19 6696605 6696605 G A ENST00000245907 +1809.0 C3 p.E1328K 3 0.0181642219402761 0 1 19 6684822 6684822 C T ENST00000245907 +1809.0 C3 p.E1326K 3 0.0166335944853016 5.912 1 19 6684828 6684828 C T ENST00000245907 +1809.0 C3 p.P963Q 3 0.00158232660187296 9.3275 1 19 6696441 6696441 G T ENST00000245907 +181.0 ACE2 p.Y202H 2 0.00199250629842305 0 1 X 15589436 15589436 A G ENST00000427411 +181.0 ACE2 p.R219P 2 0.00199250629842305 8.9712 1 X 15589384 15589384 C G ENST00000427411 +1810.0 CR2 p.G73E 24 1.01641552567088 0 1 1 207466685 207466685 G A ENST00000367057 +1810.0 CR2 p.G73V 24 1.01641552567088 0 1 1 207466685 207466685 G T ENST00000367057 +1810.0 C3 p.D1096E 24 0.00890568445688544 17.15 1 19 6693026 6693026 G T ENST00000245907 +1810.0 CR2 p.P27L 24 0.0200186154136272 18.753 1 1 207466547 207466547 C T ENST00000367057 +1810.0 CR2 p.T39A 24 0.00152268439188757 18.635 1 1 207466582 207466582 A G ENST00000367057 +1810.0 CR2 p.A42V 24 0.0104437994142847 9.263 1 1 207466592 207466592 C T ENST00000367057 +1810.0 CR2 p.I66V 24 0.028540304593755 6.299 1 1 207466663 207466663 A G ENST00000367057 +1810.0 CR2 p.D72N 24 0.00696424926733313 8.912 1 1 207466681 207466681 G A ENST00000367057 +1810.1 CR2 p.S62N 17 1.00418674633651 0 2 1 207466652 207466652 G A ENST00000367057 +1810.1 CR2 p.A79S 17 0.074425894925843 9.355 1 1 207466702 207466702 G T ENST00000367057 +1810.1 CR2 p.P80S 17 0.0773790116132045 8.557 1 1 207466705 207466705 C T ENST00000367057 +1810.1 CR2 p.P140Q 17 0.00271968621812789 17.754 1 1 207466886 207466886 C A ENST00000367057 +1810.2 CFH p.D248Y 13 0.090972318694138 0 1 1 196679745 196679745 G T ENST00000367429 +1810.2 C3 p.E1160K 13 0.0340944995168215 17.1475 1 19 6690640 6690640 C T ENST00000245907 +1810.2 CFH p.I216V 13 0.0204616730904557 9.9215 1 1 196679649 196679649 A G ENST00000367429 +1810.2 CFH p.P220S 13 0.0445679197476658 8.891 1 1 196679661 196679661 C T ENST00000367429 +1810.2 CFH p.I221M 13 0.0423949085484288 9.1885 1 1 196679666 196679666 A G ENST00000367429 +1810.2 CFH p.K224N 13 0.0155343606713623 18.4215 1 1 196679675 196679675 G T ENST00000367429 +1810.2 CFH p.G247R 13 0.0799375842354101 3.797 1 1 196679742 196679742 G A ENST00000367429 +1810.2 CFH p.V250I 13 0.0723302276637907 7.072 1 1 196679751 196679751 G A ENST00000367429 +1810.2 CFH p.C251S 13 0.0669995703326136 11.397 1 1 196679755 196679755 G C ENST00000367429 +1810.2 CFH p.G255E 13 0.0222253090926104 15.53525 1 1 196679767 196679767 G A ENST00000367429 +1810.2 CFH p.R257C 13 0.0290075352268638 8.708 1 1 196679772 196679772 C T ENST00000367429 +1810.2 CFH p.P260S 13 0.0138884461508182 7.983 1 1 196679781 196679781 C T ENST00000367429 +1811.0 C3 p.E1138K 9 1.0111415810597 0 2 19 6690706 6690706 C T ENST00000245907 +1811.0 C3 p.V1147F 9 0.00257592660546322 15.508 1 19 6690679 6690679 C A ENST00000245907 +1811.0 C3 p.A1142V 9 0.0237519379386369 6.877 1 19 6690693 6690693 G A ENST00000245907 +1811.0 C3 p.N1135S 9 0.0205626415047043 9.298 1 19 6690714 6690714 T C ENST00000245907 +1811.0 C3 p.R1134W 9 0.0198789876174148 15.9155 1 19 6690718 6690718 G A ENST00000245907 +1811.0 C3 p.G1132R 9 0.01936436367371 9.955 1 19 6690724 6690724 C T ENST00000245907 +1811.1 C3 p.A1122V 3 0.044211572575215 0 1 19 6692949 6692949 G A ENST00000245907 +1811.1 C3 p.V1124M 3 0.0111594079273337 6.652 1 19 6692944 6692944 C T ENST00000245907 +1811.1 C3 p.D1121Y 3 0.0354835596388621 4.867 1 19 6692953 6692953 C A ENST00000245907 +1813.0 CR2 p.R33Q 23 2.00230709136843 0 2 1 207466565 207466565 G A ENST00000367057 +1813.0 C3 p.G1044R 23 0.00955923898567383 17.007 1 19 6694455 6694455 C T ENST00000245907 +1813.0 C3 p.R1042W 23 0.0160374232532655 9.933 1 19 6694461 6694461 G A ENST00000245907 +1813.0 C3 p.G1038R 23 0.00591755233437202 18.5815 1 19 6694473 6694473 C G ENST00000245907 +1813.0 C3 p.A1024T 23 0.00372147137837389 19.466 1 19 6694515 6694515 C T ENST00000245907 +1813.0 C3 p.E118D 23 0.00693468438422251 19.144 1 19 6718326 6718326 C G ENST00000245907 +1813.0 C3 p.R102H 23 0.00381384187641569 9.62 1 19 6718375 6718375 C T ENST00000245907 +1813.0 CR2 p.R33W 23 2.00230709136843 0 1 1 207466564 207466564 C T ENST00000367057 +1813.1 C3 p.A655T 15 1.04303434206704 0 2 19 6707812 6707812 C T ENST00000245907 +1813.1 C3 p.R657S 15 0.0218064147712456 7.84271428571429 1 19 6707804 6707804 C G ENST00000245907 +1813.1 C3 p.Q656H 15 0.0771848483974887 4.89685714285714 1 19 6707807 6707807 C G ENST00000245907 +1813.1 C3 p.T647M 15 0.0241701738246225 9.8635 1 19 6707835 6707835 G A ENST00000245907 +1813.1 C3 p.D641N 15 0.0357543697446594 13.0437142857143 1 19 6707854 6707854 C T ENST00000245907 +1813.1 C3 p.G637D 15 0.0385169053069844 8.00628571428571 1 19 6707865 6707865 C T ENST00000245907 +1813.1 C3 p.P31L 15 0.0254100624784685 17.0684285714286 1 19 6719386 6719386 G A ENST00000245907 +1813.1 C3 p.I29T 15 0.0241576881602204 17.0343571428571 1 19 6719392 6719392 A G ENST00000245907 +1813.1 C3 p.S27F 15 0.0438423322105007 15.9439285714286 1 19 6719398 6719398 G A ENST00000245907 +1813.2 C3 p.E992D 6 1.01529283828746 0 1 19 6694609 6694609 C A ENST00000245907 +1813.2 C3 p.R999L 6 1.01529283828746 7.031 1 19 6694589 6694589 C A ENST00000245907 +1813.2 C3 p.R999W 6 1.01529283828746 7.031 1 19 6694590 6694590 G A ENST00000245907 +1813.2 C3 p.E992K 6 1.01529283828746 0 1 19 6694611 6694611 C T ENST00000245907 +1813.3 C3 p.T360A 2 0.0174092757940521 0 1 19 6712549 6712549 T C ENST00000245907 +1813.3 C3 p.P629L 2 0.0174092757940521 5.844 1 19 6707889 6707889 G A ENST00000245907 +1814.0 C3 p.V199I 21 1.01810181694513 0 1 19 6714356 6714356 C T ENST00000245907 +1814.0 C3 p.M809I 21 0.0283261850374228 17.22 1 19 6702140 6702140 C T ENST00000245907 +1814.0 C3 p.E233D 21 0.00140403693418653 18.062 1 19 6714066 6714066 C A ENST00000245907 +1814.0 C3 p.V199D 21 1.01810181694513 0 1 19 6714355 6714355 A T ENST00000245907 +1814.0 C3 p.D194N 21 0.0116987091117313 8.571 1 19 6714371 6714371 C T ENST00000245907 +1814.0 C3 p.P170L 21 0.0172396613011509 9.18942857142857 1 19 6714442 6714442 G A ENST00000245907 +1814.0 C3 p.T151I 21 0.0433466779087569 8.171 1 19 6718146 6718146 G A ENST00000245907 +1814.0 C3 p.R148W 21 0.0439114309140154 7.151 1 19 6718156 6718156 G A ENST00000245907 +1814.0 C3 p.G142R 21 0.0288713395205354 9.14628571428571 1 19 6718256 6718256 C G ENST00000245907 +1814.0 C3 p.T140S 21 0.0333266994074579 9.45142857142857 1 19 6718261 6718261 G C ENST00000245907 +1814.0 C3 p.I138M 21 0.0110494476327034 16.6457142857143 1 19 6718266 6718266 G C ENST00000245907 +1814.0 C3 p.F131L 21 0.00755393341292923 15.8598571428571 1 19 6718287 6718287 G T ENST00000245907 +1814.0 CR2 p.G99R 21 0.0654911810985145 17.9554285714286 1 1 207466762 207466762 G A ENST00000367057 +1814.0 CR2 p.Y100F 21 0.0548596748655542 15.6544285714286 1 1 207466766 207466766 A T ENST00000367057 +1814.1 CR2 p.F116V 7 0.039866925511877 0 1 1 207466813 207466813 T G ENST00000367057 +1814.1 CR2 p.P97L 7 0.00138867382312969 9.594 1 1 207466757 207466757 C T ENST00000367057 +1814.1 CR2 p.T115I 7 0.0386039918281487 4.697 1 1 207466811 207466811 C T ENST00000367057 +1814.1 CR2 p.S123F 7 6.52163408706552e-05 15.637 1 1 207466835 207466835 C T ENST00000367057 +1814.2 C3 p.S219P 3 1.55651485073262e-06 0 1 19 6714193 6714193 A G ENST00000245907 +1814.2 C3 p.A79S 3 1.55642770405531e-06 19.2935714285714 1 19 6719243 6719243 C A ENST00000245907 +1815.0 CFH p.G101E 18 1.02026649922845 0 2 1 196673914 196673914 G A ENST00000367429 +1815.0 CFH p.Q81H 18 0.0034080109485933 18.055 1 1 196673162 196673162 G T ENST00000367429 +1815.0 CFH p.H87D 18 0.0388490280260107 7.537 1 1 196673871 196673871 C G ENST00000367429 +1815.0 CFH p.G89A 18 0.0430922047056637 13.058 1 1 196673878 196673878 G C ENST00000367429 +1815.0 CFH p.L98H 18 0.0281387091083911 6.60816666666667 1 1 196673905 196673905 T A ENST00000367429 +1815.0 CFH p.G107V 18 0.0403227876723406 8.21 1 1 196673932 196673932 G T ENST00000367429 +1815.0 CFH p.R127H 18 0.0272483738863979 15.8579166666667 1 1 196676018 196676018 G A ENST00000367429 +1815.0 CFH p.C129R 18 0.0604691046163401 9.839 1 1 196676023 196676023 T C ENST00000367429 +1815.0 CFH p.G133R 18 0.0286516311920107 15.389 1 1 196676035 196676035 G A ENST00000367429 +1815.1 CFH p.D195H 9 1.00504094462503 0 1 1 196677631 196677631 G C ENST00000367429 +1815.1 CFH p.D195Y 9 1.00504094462503 0 1 1 196677631 196677631 G T ENST00000367429 +1815.1 CFH p.T91N 9 0.0936703101817788 8.062 1 1 196673884 196673884 C A ENST00000367429 +1815.1 CFH p.P92S 9 0.0797495549295454 11.871 1 1 196673886 196673886 C T ENST00000367429 +1815.1 CFH p.D137N 9 0.0142512294408735 16.768 1 1 196676047 196676047 G A ENST00000367429 +1815.1 CFH p.P139S 9 0.0539825525672813 15.934 1 1 196676053 196676053 C T ENST00000367429 +1815.1 CFH p.I140L 9 0.0477485272916661 16.7102 1 1 196676056 196676056 A T ENST00000367429 +1815.1 CFH p.V143A 9 0.0140091605679696 9.969 1 1 196677476 196677476 T C ENST00000367429 +1819.0 C3 p.G717S 2 0.0235847807581337 0 1 19 6707172 6707172 C T ENST00000245907 +1819.0 C3 p.A719V 2 0.0235847807581337 5.406 1 19 6707165 6707165 G A ENST00000245907 +182.0 ACE2 p.R115W 4 1.02784329685218 0 1 X 15594847 15594847 G A ENST00000427411 +182.0 ACE2 p.E182D 4 0.0260327061365658 6.5238 1 X 15591750 15591750 C A ENST00000427411 +182.0 ACE2 p.L116F 4 0.0382482122703238 5.8804 1 X 15592320 15592320 C G ENST00000427411 +182.0 ACE2 p.R115Q 4 1.02784329685218 0 1 X 15594846 15594846 C T ENST00000427411 +1820.0 C3 p.R508L 6 1.01839164624688 0 1 19 6710802 6710802 C A ENST00000245907 +1820.0 C3 p.R508P 6 1.01839164624688 0 1 19 6710802 6710802 C G ENST00000245907 +1820.0 C3 p.V507L 6 0.0371428714033899 6.43828571428571 1 19 6710806 6710806 C G ENST00000245907 +1820.0 C3 p.R505C 6 1.00716340307824 13.5964285714286 2 19 6710812 6710812 G A ENST00000245907 +1820.0 C3 p.E484D 6 0.0394895617745854 7.25942857142857 1 19 6711014 6711014 C A ENST00000245907 +1820.0 C3 p.R481H 6 0.0123761944370533 13.9954285714286 1 19 6711024 6711024 C T ENST00000245907 +1820.0 C3 p.M479I 6 0.0200732187591788 13.1395714285714 1 19 6711029 6711029 C T ENST00000245907 +1821.0 C3 p.V376L 3 0.00978338639598469 0 1 19 6712400 6712400 C G ENST00000245907 +1821.0 C3 p.V406L 3 0.00780946113709807 7.00342857142857 1 19 6712310 6712310 C G ENST00000245907 +1821.0 C3 p.P388A 3 0.0020049363294519 8.97342857142857 1 19 6712364 6712364 G C ENST00000245907 +1822.0 C4A p.R895Q 2 1.02237451158127 0 1 6 31994589 31994589 G A ENST00000428956 +1822.0 C4A p.R895L 2 1.02237451158127 0 1 6 31994589 31994589 G T ENST00000428956 +1822.0 C4A p.V889M 2 0.0447490231625358 5.482 1 6 31994570 31994570 G A ENST00000428956 +1823.0 C4A p.S1104F 2 0.00179102352188412 0 1 6 31996035 31996035 C T ENST00000428956 +1823.0 C4A p.A1080V 2 0.00179102352188412 9.125 1 6 31995963 31995963 C T ENST00000428956 +1824.0 C4A p.F1178L 5 0.0173058893516848 0 1 6 31996456 31996456 T C ENST00000428956 +1824.0 C4A p.S1116P 5 0.0160732579401644 5.961 1 6 31996070 31996070 T C ENST00000428956 +1824.0 C4A p.G1189D 5 0.0124656764509218 19.34 1 6 31996490 31996490 G A ENST00000428956 +1824.0 C4A p.H1191L 5 0.0133891246347951 18.521 1 6 31996496 31996496 A T ENST00000428956 +1824.0 C4A p.T1196M 5 0.00460466173227034 9.6455 1 6 31996511 31996511 C T ENST00000428956 +1825.0 C4A p.P1122L 2 0.00146082593590077 0 1 6 31996089 31996089 C T ENST00000428956 +1825.0 C4A p.D1125H 2 0.00146082593590077 9.419 1 6 31996097 31996097 G C ENST00000428956 +1826.0 C4BPA p.D63N 4 1.03098218034097 0 2 1 207114144 207114144 G A ENST00000367070 +1826.0 C4BPA p.P61L 4 0.042180086527948 6.771 1 1 207114139 207114139 C T ENST00000367070 +1826.0 C4BPA p.M62I 4 0.0695737824202621 5.521 1 1 207114143 207114143 G A ENST00000367070 +1826.0 C4BPA p.Q92H 4 0.00235192989923901 14.347 1 1 207114233 207114233 G T ENST00000367070 +1827.0 C4BPA p.R70C 2 0.000981312324632603 0 1 1 207114165 207114165 C T ENST00000367070 +1827.0 C4BPA p.W102R 2 0.000981312324632603 9.993 1 1 207114261 207114261 T C ENST00000367070 +1828.0 C4BPA p.R120H 3 0.00658255213085661 0 1 1 207115446 207115446 G A ENST00000367070 +1828.0 C4BPA p.E118Q 3 0.00558759340206461 7.485 1 1 207115439 207115439 G C ENST00000367070 +1828.0 C4BPA p.F144L 3 0.00100612881619393 9.965 1 1 207123923 207123923 T C ENST00000367070 +1829.0 C4BPA p.R153S 5 1.0203237486083 0 1 1 207123950 207123950 C A ENST00000367070 +1829.0 C4BPA p.R153C 5 1.0203237486083 0 1 1 207123950 207123950 C T ENST00000367070 +1829.0 C4BPA p.E125K 5 0.00110344179587736 17.8315 1 1 207115460 207115460 G A ENST00000367070 +1829.0 C4BPA p.T151A 5 0.0106527081124142 7.994 1 1 207123944 207123944 A G ENST00000367070 +1829.0 C4BPA p.C154F 5 0.0328453849182026 5.931 1 1 207123954 207123954 G T ENST00000367070 +1829.0 C4BPA p.P168L 5 0.0016652211769301 17.237 1 1 207123996 207123996 C T ENST00000367070 +183.0 ACE2 p.L73S 2 0.00113287154481108 0 1 X 15594972 15594972 A G ENST00000427411 +183.0 ACE2 p.A99S 2 0.00113287154481108 9.7858 1 X 15594895 15594895 C A ENST00000427411 +1830.0 C4BPA p.S591C 3 0.0661372762451938 0 1 1 207144695 207144695 C G ENST00000367070 +1830.0 C4BPA p.A588T 3 0.0488158234430202 4.456 1 1 207144685 207144685 G A ENST00000367070 +1830.0 C4BPA p.L593F 3 0.0238275135121778 5.603 1 1 207144702 207144702 G T ENST00000367070 +1831.0 C5 p.D1382N 4 1.00112265537749 0 2 9 120970188 120970188 C T ENST00000223642 +1831.0 C5 p.R1478Q 4 0.0104335132595414 18.9115909090909 1 9 120962742 120962742 C T ENST00000223642 +1831.0 C5 p.R1476G 4 0.00406644698042486 9.8015 1 9 120962749 120962749 G C ENST00000223642 +1832.0 C5 p.V833D 5 0.00365349757954779 0 1 9 121005983 121005983 A T ENST00000223642 +1832.0 C5 p.G1458E 5 0.0016405065300793 18.6908383838384 1 9 120962918 120962918 C T ENST00000223642 +1832.0 C5 p.G1431E 5 0.00308392600747064 9.43711111111111 1 9 120963667 120963667 C T ENST00000223642 +1832.0 C5 p.E972K 5 0.00109578755722836 18.6612727272727 1 9 120991218 120991218 C T ENST00000223642 +1832.0 C5 p.P931S 5 0.00330268017217758 8.82427272727273 1 9 120996300 120996300 G A ENST00000223642 +1833.0 C5 p.S1316F 2 0.00116187184801107 0 1 9 120974849 120974849 G A ENST00000223642 +1833.0 C5 p.E958K 2 0.00116187184801107 9.74933333333333 1 9 120991260 120991260 C T ENST00000223642 +1834.0 C5 p.P60A 2 0.00185546949780251 0 1 9 121046271 121046271 G C ENST00000223642 +1834.0 C5 p.L1309F 2 0.00185546949780251 9.074 1 9 120974869 120974869 C G ENST00000223642 +1835.0 C5 p.G1282D 6 1.0971595301328 0 1 9 120976719 120976719 C T ENST00000223642 +1835.0 C5 p.G1282S 6 1.0971595301328 0 1 9 120976720 120976720 C T ENST00000223642 +1835.0 C5 p.G1281V 6 0.191651298518331 3.38445454545455 1 9 120976722 120976722 C A ENST00000223642 +1835.0 C5 p.R1246H 6 0.0201045444881917 9.504 1 9 120976827 120976827 C T ENST00000223642 +1835.0 C5 p.F1186V 6 0.0193654260470794 15.367 1 9 120980185 120980185 A C ENST00000223642 +1836.0 C6 p.L635F 4 0.0498105721521263 0 1 5 41158739 41158739 G A ENST00000263413 +1836.0 C5 p.R1214T 4 0.00288435397277963 14.263 1 9 120980100 120980100 C G ENST00000223642 +1836.0 C6 p.D634N 4 0.0467468982683355 4.726 1 5 41158742 41158742 C T ENST00000263413 +1836.0 C6 p.M630I 4 0.02107566940283 6.384 1 5 41158752 41158752 C T ENST00000263413 +1837.0 C5 p.R1206C 9 3.01110910106004 0 4 9 120980125 120980125 G A ENST00000223642 +1837.0 C5 p.H1202R 9 0.0718818386176548 6.99427272727273 1 9 120980136 120980136 T C ENST00000223642 +1837.0 C5 p.S1196F 9 0.00419714698644204 9.9 1 9 120980154 120980154 G A ENST00000223642 +1837.0 C6 p.T702M 9 0.015352496047562 19.27 1 5 41153995 41153995 G A ENST00000263413 +1837.0 C6 p.T674I 9 1.02611533103862 9.817 1 5 41155052 41155052 G A ENST00000263413 +1837.0 C6 p.T674N 9 1.02611533103862 9.817 1 5 41155052 41155052 G T ENST00000263413 +1837.1 C6 p.G748V 4 1.0225251389129 0 1 5 41153857 41153857 C A ENST00000263413 +1837.1 C6 p.S750Y 4 0.0450438859040534 5.473 1 5 41153851 41153851 G T ENST00000263413 +1837.1 C6 p.G748R 4 1.0225251389129 0 1 5 41153858 41153858 C G ENST00000263413 +1837.1 C6 p.R723K 4 3.60544274855246e-05 16.524 1 5 41153932 41153932 C T ENST00000263413 +1838.0 C5 p.I1169V 3 1.00098471919423 0 1 9 120980236 120980236 T C ENST00000223642 +1838.0 C5 p.L1175M 3 0.00196943838846601 9.988 1 9 120980218 120980218 G T ENST00000223642 +1838.0 C5 p.I1169T 3 1.00098471919423 0 1 9 120980235 120980235 A G ENST00000223642 +1839.0 C5 p.S1103F 3 0.00239090535981652 0 1 9 120982737 120982737 G A ENST00000223642 +1839.0 C5 p.I1152T 3 0.00134927861000656 9.5351 1 9 120981875 120981875 A G ENST00000223642 +1839.0 C5 p.A1062T 3 0.00104443850028351 9.905 1 9 120989092 120989092 C T ENST00000223642 +184.0 ACE2 p.H34N 2 0.0124561324459459 0 1 X 15600812 15600812 G T ENST00000427411 +184.0 ACE2 p.E37K 2 0.0124561324459459 6.327 1 X 15600803 15600803 C T ENST00000427411 +1840.0 C5 p.Y582C 4 0.026045749946392 0 1 9 121017483 121017483 T C ENST00000223642 +1840.0 C5 p.Q785E 4 0.00141061302566289 17.261875 1 9 121006973 121006973 G C ENST00000223642 +1840.0 C5 p.V588M 4 0.00603322188575404 7.78575 1 9 121017466 121017466 C T ENST00000223642 +1840.0 C5 p.A579P 4 0.0216053460488408 5.539 1 9 121017493 121017493 C G ENST00000223642 +1841.0 C5 p.S743C 6 0.0327428087642135 0 1 9 121013902 121013902 G C ENST00000223642 +1841.0 C5 p.I742F 6 0.0212128892310793 5.973 1 9 121013906 121013906 T A ENST00000223642 +1841.0 C5 p.A740S 6 0.0192063395192789 6 1 9 121013912 121013912 C A ENST00000223642 +1841.0 C5 p.A735V 6 0.00747773723475085 9.759 1 9 121013926 121013926 G A ENST00000223642 +1841.0 C5 p.V734I 6 0.00708548503603553 14.528 1 9 121013930 121013930 C T ENST00000223642 +1841.0 C5 p.A727S 6 0.00326096399925733 19.678 1 9 121013951 121013951 C A ENST00000223642 +1842.0 C5 p.L673I 2 0.00121149150167518 0 1 9 121015241 121015241 G T ENST00000223642 +1842.0 C5 p.P360S 2 0.00121149150167518 9.689 1 9 121023442 121023442 G A ENST00000223642 +1843.0 C6 p.R145P 36 8.02107981519121 0 1 5 41199779 41199779 C G ENST00000263413 +1843.0 C6 p.R145H 36 8.02107981519121 0 1 5 41199779 41199779 C T ENST00000263413 +1843.0 C5 p.D666G 36 0.0118504857207701 9.572 1 9 121015261 121015261 T C ENST00000223642 +1843.0 C6 p.D336G 36 0.043404968705222 16.08 1 5 41176636 41176636 T C ENST00000263413 +1843.0 C6 p.R171S 36 0.0138681336631701 15.814 1 5 41195866 41195866 C G ENST00000263413 +1843.0 C6 p.E170K 36 0.0158664796134411 15.287 1 5 41195871 41195871 C T ENST00000263413 +1843.0 C6 p.I152V 36 0.044790083670075 8.462 1 5 41195925 41195925 T C ENST00000263413 +1843.0 C6 p.R150G 36 0.0414615502984957 9.806 1 5 41195931 41195931 G C ENST00000263413 +1843.0 C6 p.C146S 36 0.161673277892522 5.988 1 5 41199776 41199776 C G ENST00000263413 +1843.0 C6 p.R145C 36 8.02107981519121 0 7 5 41199780 41199780 G A ENST00000263413 +1843.1 C6 p.E242Q 27 2.02089287054025 0 2 5 41186072 41186072 C G ENST00000263413 +1843.1 C6 p.K477R 27 0.0109258363423726 15.191 1 5 41161721 41161721 T C ENST00000263413 +1843.1 C6 p.D249N 27 0.0611520795370499 15.225 1 5 41181541 41181541 C T ENST00000263413 +1843.1 C6 p.D248Y 27 0.0581193363471197 19.958 1 5 41181544 41181544 C A ENST00000263413 +1843.1 C6 p.V243L 27 0.063903668030298 5.664 1 5 41181559 41181559 C A ENST00000263413 +1843.1 C6 p.E242V 27 2.02089287054025 0 1 5 41186071 41186071 T A ENST00000263413 +1843.1 C6 p.R225S 27 0.00707050944881213 9.808 1 5 41186121 41186121 C G ENST00000263413 +1843.2 C6 p.V374L 20 1.0263072878028 0 2 5 41176523 41176523 C G ENST00000263413 +1843.2 C6 p.P480S 20 0.0358788395007873 12.676 1 5 41161713 41161713 G A ENST00000263413 +1843.2 C6 p.G452R 20 0.023088018458709 15.552 1 5 41161797 41161797 C T ENST00000263413 +1843.2 C6 p.D376N 20 0.0395605955466288 5.706 1 5 41176517 41176517 C T ENST00000263413 +1843.2 C6 p.G372E 20 0.0370919403222373 7.169 1 5 41176528 41176528 C T ENST00000263413 +1843.2 C6 p.T252R 20 0.00477011034290589 15.611 1 5 41181531 41181531 G C ENST00000263413 +1843.2 C6 p.S189N 20 0.0157895141665878 17.038 1 5 41195813 41195813 C T ENST00000263413 +1843.3 C6 p.I217K 13 0.0351155887556882 0 1 5 41186146 41186146 A T ENST00000263413 +1843.3 C6 p.K219E 13 0.0224273829177435 5.733 1 5 41186141 41186141 T C ENST00000263413 +1843.3 C6 p.T214A 13 0.0289973196195948 6.03 1 5 41186156 41186156 T C ENST00000263413 +1843.3 C6 p.N211D 13 0.0229921384246429 15.093 1 5 41186165 41186165 T C ENST00000263413 +1843.3 C6 p.E161K 13 0.00923096389025976 9.993 1 5 41195898 41195898 C T ENST00000263413 +1843.4 C6 p.E393K 8 0.0315441083100946 0 1 5 41172339 41172339 C T ENST00000263413 +1843.4 C6 p.R419W 8 0.00148468027847405 16.859 1 5 41172261 41172261 T A ENST00000263413 +1843.4 C6 p.A396S 8 0.0121781722137517 7.448 1 5 41172330 41172330 C A ENST00000263413 +1843.4 C6 p.E394K 8 0.0307982002886827 5.276 1 5 41172336 41172336 C T ENST00000263413 +1843.5 C6 p.V337D 4 0.00101170193772304 0 1 5 41176633 41176633 A T ENST00000263413 +1843.5 C6 p.L209F 4 0.0010117019205583 9.949 1 5 41186171 41186171 G A ENST00000263413 +1844.0 C5 p.L571F 2 0.00364308153647033 0 1 9 121017648 121017648 G A ENST00000223642 +1844.0 C5 p.S598F 2 0.00364308153647033 8.100625 1 9 121017435 121017435 G A ENST00000223642 +1845.0 C5 p.Y543C 3 0.00714408339197793 0 1 9 121017731 121017731 T C ENST00000223642 +1845.0 C5 p.Y501C 3 0.00527842488057641 8.170875 1 9 121019980 121019980 T C ENST00000223642 +1845.0 C5 p.Y499C 3 0.00548263516189888 8.088375 1 9 121019986 121019986 T C ENST00000223642 +1846.0 C5 p.P343L 3 0.00304887356183466 0 1 9 121023492 121023492 G A ENST00000223642 +1846.0 C5 p.K276T 3 0.00189227499317182 9.04733333333333 1 9 121027206 121027206 T G ENST00000223642 +1846.0 C5 p.I231V 3 0.00116097898673634 9.75316666666667 1 9 121030464 121030464 T C ENST00000223642 +1847.0 C5 p.E221K 2 0.0112914533420075 0 1 9 121032119 121032119 C T ENST00000223642 +1847.0 C5 p.Y222H 2 0.0112914533420075 6.468625 1 9 121032116 121032116 A G ENST00000223642 +1848.0 C5 p.T200M 2 0.0053102665699482 0 1 9 121032181 121032181 G A ENST00000223642 +1848.0 C5 p.P166S 2 0.0053102665699482 7.557 1 9 121034891 121034891 G A ENST00000223642 +1849.0 C5 p.P186L 2 0.00800643102265376 0 1 9 121034830 121034830 G A ENST00000223642 +1849.0 C5 p.S184C 2 0.00800643102265376 6.964625 1 9 121034836 121034836 G C ENST00000223642 +185.0 ACE p.R118H 2 0.0049037152058824 0 1 17 63478034 63478034 G A ENST00000290866 +185.0 ACE p.D114N 2 0.0049037152058824 7.67190909090909 1 17 63478021 63478021 G A ENST00000290866 +1850.0 C5 p.T53I 2 0.033519048353982 0 1 9 121046291 121046291 G A ENST00000223642 +1850.0 C5 p.G69C 2 0.033519048353982 4.898875 1 9 121046244 121046244 C A ENST00000223642 +1851.0 C6 p.K817R 36 4.0274086189181 0 2 5 41149414 41149414 T C ENST00000263413 +1851.0 C6 p.K817T 36 4.0274086189181 0 3 5 41149414 41149414 T G ENST00000263413 +1851.0 C6 p.G863A 36 0.0337046536990546 16.23 1 5 41149276 41149276 C G ENST00000263413 +1851.0 C6 p.E821D 36 0.0491705407088262 6.781 1 5 41149401 41149401 C A ENST00000263413 +1851.0 C6 p.A815S 36 0.0559518762233307 6.592 1 5 41149421 41149421 C A ENST00000263413 +1851.0 C6 p.S794N 36 0.0110817747058502 8.966 1 5 41149935 41149935 C T ENST00000263413 +1851.0 C6 p.E790D 36 0.0384292617778425 7.671 1 5 41149946 41149946 T G ENST00000263413 +1851.0 C6 p.S788P 36 0.0211155177473959 9.943 1 5 41149954 41149954 A G ENST00000263413 +1851.0 C6 p.Q777H 36 0.00854902509736164 19.862 1 5 41149985 41149985 C G ENST00000263413 +1851.0 C6 p.L775Q 36 0.0105976018171209 16.279 1 5 41149992 41149992 A T ENST00000263413 +1851.1 C6 p.S836F 27 2.00541656121952 0 3 5 41149357 41149357 G A ENST00000263413 +1851.1 C6 p.E848Q 27 0.0204503051426936 17.202 1 5 41149322 41149322 C G ENST00000263413 +1851.1 C6 p.E844D 27 0.0609659545832076 13.177 1 5 41149332 41149332 T A ENST00000263413 +1851.1 C6 p.L843F 27 0.0471472275376464 7.573 1 5 41149335 41149335 T A ENST00000263413 +1851.1 C6 p.R841H 27 1.03288323924054 16.458 1 5 41149342 41149342 C T ENST00000263413 +1851.1 C6 p.R841C 27 1.03288323924054 16.458 1 5 41149343 41149343 G A ENST00000263413 +1851.1 C6 p.G840D 27 0.0728575229355735 15.127 1 5 41149345 41149345 C T ENST00000263413 +1851.2 C6 p.S853L 20 1.04938490186446 0 2 5 41149306 41149306 G A ENST00000263413 +1851.2 C6 p.I926M 20 0.0448464373064862 17.817 1 5 41142852 41142852 T C ENST00000263413 +1851.2 C6 p.C919F 20 0.0159738790170635 17.396 1 5 41142874 41142874 C A ENST00000263413 +1851.2 C6 p.G915R 20 0.0363896581048266 13.197 1 5 41142887 41142887 C T ENST00000263413 +1851.2 C6 p.E913K 20 0.0150868039085724 19.906 1 5 41142893 41142893 C T ENST00000263413 +1851.2 C6 p.N893I 20 0.00733155982324599 13.688 1 5 41142952 41142952 T A ENST00000263413 +1851.2 C6 p.C880S 20 0.00610096608059828 16.464 1 5 41142991 41142991 C G ENST00000263413 +1851.2 C6 p.E871K 20 1.0061315151778 16.261 2 5 41149253 41149253 C T ENST00000263413 +1851.2 C6 p.Y864F 20 0.0459191764643859 6.643 1 5 41149273 41149273 T A ENST00000263413 +1851.2 C6 p.S856N 20 0.00865170714070349 8.602 1 5 41149297 41149297 C T ENST00000263413 +1851.2 C6 p.L852V 20 0.0915577171872052 4.773 1 5 41149310 41149310 G C ENST00000263413 +1851.3 C6 p.Q887E 9 1.02655494586218 0 2 5 41142971 41142971 G C ENST00000263413 +1851.3 C6 p.K923Q 9 0.0166298519680047 19.683 1 5 41142863 41142863 T G ENST00000263413 +1851.3 C6 p.K907R 9 0.00873394345629768 19.818 1 5 41142910 41142910 T C ENST00000263413 +1851.3 C6 p.L884F 9 0.05310751186175 5.235 1 5 41142978 41142978 C A ENST00000263413 +1851.4 C6 p.G901E 5 0.0395090102088271 0 1 5 41142928 41142928 C T ENST00000263413 +1851.4 C6 p.G930E 5 5.04058277178752e-05 17.251 1 5 41142841 41142841 C T ENST00000263413 +1851.4 C6 p.E925K 5 0.00304098165839622 9.254 1 5 41142857 41142857 C T ENST00000263413 +1851.4 C6 p.M900I 5 0.0392581918077438 4.723 1 5 41142930 41142930 C T ENST00000263413 +1852.0 C6 p.E762G 9 1.01649805501476 0 1 5 41153815 41153815 T C ENST00000263413 +1852.0 C6 p.K770Q 9 0.00479534179888496 14.385 1 5 41150008 41150008 T G ENST00000263413 +1852.0 C6 p.K763E 9 0.0340908306950983 6.639 1 5 41153813 41153813 T C ENST00000263413 +1852.0 C6 p.E762K 9 1.01649805501476 0 1 5 41153816 41153816 C T ENST00000263413 +1852.0 C6 p.S758C 9 0.00477884800382357 15.423 1 5 41153827 41153827 G C ENST00000263413 +1852.0 C6 p.S742T 9 0.0141770812332223 16.628 1 5 41153876 41153876 A T ENST00000263413 +1852.0 C6 p.A739V 9 0.0164913215492632 7.697 1 5 41153884 41153884 G A ENST00000263413 +1852.0 C6 p.G735S 9 0.0124988193998281 9.319 1 5 41153897 41153897 C T ENST00000263413 +1853.0 C6 p.P649S 5 1.00493492402201 0 1 5 41158697 41158697 G A ENST00000263413 +1853.0 C6 p.G695E 5 0.0404287252754244 14.31 1 5 41154989 41154989 C T ENST00000263413 +1853.0 C6 p.Q694L 5 0.0427760797716287 9.678 1 5 41154992 41154992 T A ENST00000263413 +1853.0 C6 p.S671L 5 1.00366725377256 9.092 2 5 41155061 41155061 G A ENST00000263413 +1853.0 C6 p.P649L 5 1.00493492402201 0 1 5 41158696 41158696 G A ENST00000263413 +1854.0 C6 p.G690E 5 0.060157111154584 0 1 5 41155004 41155004 C T ENST00000263413 +1854.0 C6 p.D689A 5 0.0511209509752667 4.353 1 5 41155007 41155007 T G ENST00000263413 +1854.0 C6 p.D667G 5 0.00120465119494643 18.478 1 5 41155073 41155073 T C ENST00000263413 +1854.0 C6 p.V664A 5 0.00524984561901763 8.775 1 5 41155082 41155082 A G ENST00000263413 +1854.0 C6 p.P645L 5 0.00939471320100592 6.806 1 5 41158708 41158708 G A ENST00000263413 +1855.0 C6 p.S584L 52 3.01749736299443 0 4 5 41159187 41159187 G A ENST00000263413 +1855.0 C6 p.E588Q 52 0.0300197563126574 19.159 1 5 41159176 41159176 C G ENST00000263413 +1855.0 C6 p.R587L 52 1.11837595776715 13.906 1 5 41159178 41159178 C A ENST00000263413 +1855.0 C6 p.R587Q 52 1.11837595776715 13.906 1 5 41159178 41159178 C T ENST00000263413 +1855.0 C6 p.K582R 52 0.0315102482673683 8.077 1 5 41159193 41159193 T C ENST00000263413 +1855.0 C6 p.Y581C 52 0.0572051842372639 6.719 1 5 41159196 41159196 T C ENST00000263413 +1855.0 C6 p.T576P 52 0.0103575760806759 9.508 1 5 41159212 41159212 T G ENST00000263413 +1855.0 C6 p.W571C 52 1.10829072633394 9.488 1 5 41159225 41159225 C A ENST00000263413 +1855.0 C6 p.W571S 52 1.10829072633394 9.488 1 5 41159226 41159226 C G ENST00000263413 +1855.0 C6 p.G569C 52 0.0577200941903878 16.473 1 5 41159233 41159233 C A ENST00000263413 +1855.1 C6 p.E265K 43 2.08481568918887 0 3 5 41181493 41181493 C T ENST00000263413 +1855.1 C6 p.V542M 43 0.0234584977329933 19.233 1 5 41160202 41160202 C T ENST00000263413 +1855.1 C6 p.R531Q 43 0.0193649198623279 12.846 1 5 41160234 41160234 C T ENST00000263413 +1855.1 C6 p.S290I 43 0.139482981905667 4.67 1 5 41181417 41181417 C A ENST00000263413 +1855.1 C6 p.R289K 43 1.02165061050756 8.33 2 5 41181420 41181420 C T ENST00000263413 +1855.1 C6 p.F284L 43 0.0175062057388387 18.141 1 5 41181434 41181434 A C ENST00000263413 +1855.1 C6 p.G276R 43 0.00411075880583678 17.746 1 5 41181460 41181460 C T ENST00000263413 +1855.1 C6 p.G262E 43 0.123664767142044 4.674 1 5 41181501 41181501 C T ENST00000263413 +1855.2 C6 p.R356Q 35 2.03118289040242 0 3 5 41176576 41176576 C T ENST00000263413 +1855.2 C6 p.L353F 35 1.08807702711315 6.398 1 5 41176584 41176584 C G ENST00000263413 +1855.2 C6 p.L353S 35 1.08807702711315 6.398 1 5 41176585 41176585 A G ENST00000263413 +1855.2 C6 p.N350T 35 0.0795260351947849 8.981 1 5 41176594 41176594 T G ENST00000263413 +1855.2 C6 p.L347V 35 0.0487257568114009 18.442 1 5 41176604 41176604 G C ENST00000263413 +1855.2 C6 p.P346T 35 0.169316385140555 13.554 1 5 41176607 41176607 G T ENST00000263413 +1855.2 C6 p.L345V 35 1.08664424340019 13.567 1 5 41176610 41176610 G C ENST00000263413 +1855.2 C6 p.L345M 35 1.08664424340019 13.567 1 5 41176610 41176610 G T ENST00000263413 +1855.2 C6 p.P126A 35 0.00404596286517 17.878 1 5 41199837 41199837 G C ENST00000263413 +1855.2 C6 p.F124Y 35 0.0198023719478365 9.991 1 5 41199842 41199842 A T ENST00000263413 +1855.2 C6 p.S101A 35 0.034645954470509 7.881 1 5 41199912 41199912 A C ENST00000263413 +1855.2 C6 p.P95T 35 0.00297018935338438 17.05 1 5 41201575 41201575 G T ENST00000263413 +1855.3 C6 p.P489T 24 1.00430016496621 0 1 5 41160361 41160361 G T ENST00000263413 +1855.3 C6 p.R508S 24 0.030452727269491 9.068 1 5 41160302 41160302 C A ENST00000263413 +1855.3 C6 p.L507V 24 0.0255246347505016 9.737 1 5 41160307 41160307 G C ENST00000263413 +1855.3 C6 p.R504W 24 0.0495083135891656 15.881 1 5 41160316 41160316 G A ENST00000263413 +1855.3 C6 p.A500E 24 0.0375490842445752 19.7 1 5 41160327 41160327 G T ENST00000263413 +1855.3 C6 p.P489H 24 1.00430016496621 0 1 5 41160360 41160360 G T ENST00000263413 +1855.3 C6 p.P282L 24 0.00250295910310177 9.647 1 5 41181441 41181441 G A ENST00000263413 +1855.4 C6 p.D257N 17 1.00001621360368 0 2 5 41181517 41181517 C T ENST00000263413 +1855.4 C6 p.P592S 17 0.00808772636377221 19.398 1 5 41159164 41159164 G A ENST00000263413 +1855.4 C6 p.G549S 17 0.0359803604241027 17.795 1 5 41160181 41160181 C T ENST00000263413 +1855.4 C6 p.H307N 17 0.0359923070776068 16.559 1 5 41181367 41181367 G T ENST00000263413 +1855.5 C6 p.E385K 13 0.0320584736642537 0 1 5 41176490 41176490 C T ENST00000263413 +1855.5 C6 p.D558E 13 0.00233812585741912 16.284 1 5 41160152 41160152 A T ENST00000263413 +1855.5 C6 p.E427Q 13 0.00264539012372163 15.49 1 5 41172237 41172237 C G ENST00000263413 +1855.5 C6 p.N388T 13 0.0242869746954395 5.519 1 5 41176480 41176480 T G ENST00000263413 +1855.5 C6 p.S383G 13 0.0129248722877572 6.613 1 5 41176496 41176496 T C ENST00000263413 +1855.6 C6 p.S432L 8 0.00302678098031248 0 1 5 41161856 41161856 G A ENST00000263413 +1855.6 C6 p.R407C 8 0.00302678098030927 8.368 1 5 41172297 41172297 G A ENST00000263413 +1855.7 C6 p.R596Q 6 0.00297958391195225 0 1 5 41159151 41159151 C T ENST00000263413 +1855.7 C6 p.P594S 6 0.000986000567271446 9.989 1 5 41159158 41159158 G A ENST00000263413 +1855.7 C6 p.S561T 6 0.00199751072842193 8.969 1 5 41160145 41160145 A T ENST00000263413 +1855.8 C6 p.R495K 3 0.00177682595446519 0 1 5 41160342 41160342 C T ENST00000263413 +1855.8 C6 p.N343I 3 4.33527490772786e-06 17.818 1 5 41176615 41176615 T A ENST00000263413 +1855.8 C6 p.K330N 3 0.0017725060209002 9.14 1 5 41176653 41176653 T G ENST00000263413 +1856.0 C6 p.L534I 2 0.00651057193093139 0 1 5 41160226 41160226 G T ENST00000263413 +1856.0 C6 p.E538K 2 0.00651057193093139 7.263 1 5 41160214 41160214 C T ENST00000263413 +186.0 ACE p.I150V 3 0.0116728891133498 0 1 17 63479037 63479037 A G ENST00000290866 +186.0 ACE p.S145C 3 0.00239735512033537 8.71769230769231 1 17 63479022 63479022 A T ENST00000290866 +186.0 ACE p.S152C 3 0.00931970271502981 6.74892307692308 1 17 63479044 63479044 C G ENST00000290866 +1863.0 C6 p.Y230S 2 0.020207014560742 0 1 5 41186107 41186107 T G ENST00000263413 +1863.0 C6 p.N185T 2 0.020207014560742 5.629 1 5 41195825 41195825 T G ENST00000263413 +1864.0 C6 p.R205I 2 1.01862004022772 0 1 5 41186182 41186182 C A ENST00000263413 +1864.0 C6 p.R205T 2 1.01862004022772 0 1 5 41186182 41186182 C G ENST00000263413 +1864.0 C6 p.H198Y 2 1.01862004022772 6.747 2 5 41186204 41186204 G A ENST00000263413 +1865.0 C6 p.R104I 2 0.00787775355386403 0 1 5 41199902 41199902 C A ENST00000263413 +1865.0 C6 p.A119T 2 0.00787775355386403 6.988 1 5 41199858 41199858 C T ENST00000263413 +1866.0 C6 p.R77K 3 0.013342138171789 0 1 5 41201628 41201628 C T ENST00000263413 +1866.0 C6 p.P79L 3 0.00738620953806745 8.069 1 5 41201622 41201622 G A ENST00000263413 +1866.0 C6 p.C39Y 3 0.0132807028247927 6.7 1 5 41203115 41203115 C T ENST00000263413 +1867.0 C6 p.D53Y 2 0.00771028551473314 0 1 5 41201701 41201701 C A ENST00000263413 +1867.0 C6 p.Y55H 2 0.00771028551473314 7.019 1 5 41201695 41201695 A G ENST00000263413 +1868.0 C6 p.Q49E 2 0.0130211438618628 0 1 5 41201713 41201713 G C ENST00000263413 +1868.0 C6 p.H47Q 2 0.0130211438618628 6.263 1 5 41203090 41203090 G T ENST00000263413 +1869.0 C7 p.Q697H 2 0.0254357245334511 0 1 5 40976766 40976766 G T ENST00000313164 +1869.0 C7 p.A698G 2 0.0254357245334511 5.297 1 5 40976768 40976768 C G ENST00000313164 +187.0 ACE p.R482H 36 2.01802492733405 0 2 17 63483131 63483131 G A ENST00000290866 +187.0 ACE p.R482P 36 2.01802492733405 0 1 17 63483131 63483131 G C ENST00000290866 +187.0 ACE p.D222Y 36 0.0508065753307686 12.553972027972 1 17 63480345 63480345 G T ENST00000290866 +187.0 ACE p.L306F 36 0.00282182095780468 17.330013986014 1 17 63481159 63481159 C T ENST00000290866 +187.0 ACE p.F329L 36 0.0100479765098662 16.433961038961 1 17 63481607 63481607 C A ENST00000290866 +187.0 ACE p.S480G 36 0.0504097832147129 6.62981818181818 1 17 63483124 63483124 A G ENST00000290866 +187.0 ACE p.P484H 36 0.0289329921770137 7.87615384615385 1 17 63483137 63483137 C A ENST00000290866 +187.0 ACE p.R487H 36 0.031766103064387 8.17792307692308 1 17 63483146 63483146 G A ENST00000290866 +187.0 ACE p.E510K 36 1.00555168060911 16.1058461538462 2 17 63483500 63483500 G A ENST00000290866 +187.0 ACE p.L536V 36 0.0362169388890763 17.4440629370629 1 17 63483868 63483868 C G ENST00000290866 +187.1 ACE p.V936M 27 1.04169201873214 0 1 17 63491275 63491275 G A ENST00000290866 +187.1 ACE p.V936L 27 1.04169201873214 0 1 17 63491275 63491275 G T ENST00000290866 +187.1 ACE p.A361T 27 0.0796758789427192 4.869 1 17 63481701 63481701 G A ENST00000290866 +187.1 ACE p.V423M 27 0.0123481997871074 12.3764545454545 1 17 63482614 63482614 G A ENST00000290866 +187.1 ACE p.A425V 27 0.00649108794568477 19.6553636363636 1 17 63482621 63482621 C T ENST00000290866 +187.1 ACE p.H520Y 27 1.01611099046332 8.397 2 17 63483530 63483530 C T ENST00000290866 +187.1 ACE p.E923K 27 0.0223207233966634 15.192 1 17 63491236 63491236 G A ENST00000290866 +187.1 ACE p.D926N 27 0.0247143468636652 9.703 1 17 63491245 63491245 G A ENST00000290866 +187.1 APP p.A713V 27 0.0241507838778067 12.995 1 21 25891795 25891795 G A ENST00000346798 +187.2 ACE p.P340S 19 0.0527161317139827 0 1 17 63481638 63481638 C T ENST00000290866 +187.2 ACE p.P337S 19 0.0268068647098021 9.03023076923077 1 17 63481629 63481629 C T ENST00000290866 +187.2 ACE p.P339L 19 0.0366531694805834 5.12781818181818 1 17 63481636 63481636 C T ENST00000290866 +187.2 ACE p.L404V 19 0.0215171948266492 8.48527272727273 1 17 63482557 63482557 C G ENST00000290866 +187.2 ACE p.P414L 19 0.00115823543684796 15.4725 1 17 63482588 63482588 C T ENST00000290866 +187.2 ACE p.R561Q 19 0.0222485097528602 5.6885 1 17 63483944 63483944 G A ENST00000290866 +187.3 LCN2 p.D26G 13 0.0521265873505973 0 1 9 128149602 128149602 A G ENST00000373017 +187.3 HAMP p.H74Y 13 0.0132179140544072 11.597 1 19 35285007 35285007 C T ENST00000598398 +187.3 LCN2 p.L27M 13 0.030026409214044 5.228 1 9 128149604 128149604 C A ENST00000373017 +187.3 LCN2 p.C96Y 13 0.038607436559433 5.319 1 9 128151649 128151649 G A ENST00000373017 +187.3 LCN2 p.F153L 13 0.00950580280234914 13.788 1 9 128152009 128152009 C G ENST00000373017 +187.4 APP p.A692S 8 0.0203440310935236 0 1 21 25891859 25891859 C A ENST00000346798 +187.4 APP p.G709V 8 0.00537621413119675 8.87 1 21 25891807 25891807 C A ENST00000346798 +187.4 APP p.G704R 8 0.00327436088634422 9.922 1 21 25891823 25891823 C T ENST00000346798 +187.4 APP p.H685R 8 0.00226961759416553 9.624 1 21 25897583 25897583 T C ENST00000346798 +187.4 LCN2 p.T74N 8 0.00114809844463732 9.794 1 9 128150320 128150320 C A ENST00000373017 +187.4 LCN2 p.K154Q 8 0.0148643672839625 6.08 1 9 128152010 128152010 A C ENST00000373017 +187.5 ACE p.T309S 2 0.0129271266997965 0 1 17 63481169 63481169 C G ENST00000290866 +187.5 ACE p.E213D 2 0.0129271266997965 6.27345454545455 1 17 63479896 63479896 A C ENST00000290866 +1870.0 C7 p.C702Y 2 0.0281445618702478 0 1 5 40976780 40976780 G A ENST00000313164 +1870.0 C7 p.C713R 2 0.0281445618702478 5.151 1 5 40976812 40976812 T C ENST00000313164 +1871.0 C7 p.H746N 5 1.01678297418252 0 1 5 40979795 40979795 C A ENST00000313164 +1871.0 C7 p.H746Y 5 1.01678297418252 0 1 5 40979795 40979795 C T ENST00000313164 +1871.0 C7 p.L740V 5 0.00204501896316459 9.945 1 5 40979777 40979777 C G ENST00000313164 +1871.0 C7 p.H749Y 5 0.0380177449703126 6.224 1 5 40979804 40979804 C T ENST00000313164 +1871.0 C7 p.N754Y 5 0.0115189609596771 12.702 1 5 40979819 40979819 A T ENST00000313164 +1871.0 C7 p.S803C 5 0.00451346853057677 8.802 1 5 40981448 40981448 A T ENST00000313164 +1872.0 C7 p.S762N 2 0.0410634883484178 0 1 5 40979844 40979844 G A ENST00000313164 +1872.0 C7 p.D761E 2 0.0410634883484178 4.606 1 5 40979842 40979842 C A ENST00000313164 +1873.0 C7 p.S768L 2 0.00997823249371398 0 1 5 40979862 40979862 C T ENST00000313164 +1873.0 C7 p.P766T 2 0.00997823249371398 6.647 1 5 40979855 40979855 C A ENST00000313164 +1874.0 C7 p.C773R 2 0.00101240341896457 0 1 5 40979876 40979876 T C ENST00000313164 +1874.0 C7 p.E785Q 2 0.00101240341896457 9.948 1 5 40981394 40981394 G C ENST00000313164 +1875.0 C7 p.A822V 3 1.00278327659013 0 1 5 40981506 40981506 C T ENST00000313164 +1875.0 C7 p.A822T 3 1.00278327659013 0 1 5 40981505 40981505 G A ENST00000313164 +1875.0 C7 p.G827R 3 0.00556655318026869 8.489 1 5 40981520 40981520 G A ENST00000313164 +1876.0 C7 p.V832F 2 0.0267558838920768 0 1 5 40981535 40981535 G T ENST00000313164 +1876.0 C7 p.S831Y 2 0.0267558838920768 5.224 1 5 40981533 40981533 C A ENST00000313164 +1877.0 C8A p.A35T 2 1.00183755099124 0 2 1 56867634 56867634 G A ENST00000361249 +1877.0 C8A p.A32T 2 0.00367510198247573 9.088 1 1 56867625 56867625 G A ENST00000361249 +1878.0 C8A p.H465Y 17 3.03045953572157 0 4 1 56912415 56912415 C T ENST00000361249 +1878.0 C8A p.L159P 17 0.0075497205685172 19.779 1 1 56881456 56881456 T C ENST00000361249 +1878.0 C8A p.E162K 17 0.00483669042282577 19.57 1 1 56881464 56881464 G A ENST00000361249 +1878.0 C8A p.G253C 17 0.0503215593300509 14.6545 1 1 56883583 56883583 G T ENST00000361249 +1878.0 C8A p.P256T 17 0.0368438540833724 17.363 1 1 56883592 56883592 C A ENST00000361249 +1878.0 C8A p.G258S 17 0.136471539134437 12.582 1 1 56883598 56883598 G A ENST00000361249 +1878.0 C8A p.S259T 17 0.108894914821898 8.882 1 1 56883602 56883602 G C ENST00000361249 +1878.0 C8A p.L262M 17 0.00256487446842806 17.635 1 1 56883610 56883610 T A ENST00000361249 +1878.0 C8A p.Y330H 17 0.00425102708322742 18.5143333333333 1 1 56886059 56886059 T C ENST00000361249 +1878.0 C8A p.G338D 17 1.00649985189197 9.907 2 1 56886084 56886084 G A ENST00000361249 +1878.0 C8A p.R480L 17 0.101674320657672 5.32133333333333 1 1 56912461 56912461 G T ENST00000361249 +1878.0 C8A p.R485S 17 0.00823842781926988 9.925 1 1 56912475 56912475 C A ENST00000361249 +1878.1 C8A p.S62G 5 0.0565642475552174 0 1 1 56874961 56874961 A G ENST00000361249 +1878.1 C8A p.S42N 5 0.0453377729213029 4.48 1 1 56867656 56867656 G A ENST00000361249 +1878.1 C8A p.P66R 5 0.00153833090276446 15.775 1 1 56874974 56874974 C G ENST00000361249 +1878.1 C8A p.E493K 5 0.0137808817936863 6.413 1 1 56912499 56912499 G A ENST00000361249 +1879.0 C8A p.R111H 10 1.03134864240474 0 2 1 56876077 56876077 G A ENST00000361249 +1879.0 C8A p.D99N 10 0.0471151940264851 5.471 1 1 56875072 56875072 G A ENST00000361249 +1879.0 C8A p.L113I 10 1.01560547176975 7.832 1 1 56876082 56876082 C A ENST00000361249 +1879.0 C8A p.L113F 10 1.01560547176975 7.832 1 1 56876082 56876082 C T ENST00000361249 +1879.0 C8A p.D118Y 10 0.0137825711871887 15.26 1 1 56876097 56876097 G T ENST00000361249 +1879.1 C8A p.G124C 6 0.144484540602677 0 1 1 56876115 56876115 G T ENST00000361249 +1879.1 C8A p.E104K 6 0.0408836562752788 12.078 1 1 56875087 56875087 G A ENST00000361249 +1879.1 C8A p.T105A 6 0.0485427740556426 9.551 1 1 56875090 56875090 A G ENST00000361249 +1879.1 C8A p.D123E 6 0.103866992092199 4.135 1 1 56876114 56876114 T A ENST00000361249 +1879.1 C8A p.S125C 6 0.123990453630029 3.541 1 1 56876119 56876119 C G ENST00000361249 +1879.1 C8A p.C130Y 6 0.00119585834575413 13.416 1 1 56876134 56876134 G A ENST00000361249 +1880.0 C8G p.R120Q 19 2.02744797832478 0 3 9 136946097 136946097 G A ENST00000224181 +1880.0 C8A p.Y143N 19 1.02418868013595 16.3253333333333 1 1 56876172 56876172 T A ENST00000361249 +1880.0 C8A p.Y143C 19 1.02418868013595 16.3253333333333 1 1 56876173 56876173 A G ENST00000361249 +1880.0 C8A p.E144K 19 0.0252516267981046 9.8 1 1 56876175 56876175 G A ENST00000361249 +1880.0 C8G p.L114F 19 0.00631331122241287 9.663 1 9 136945993 136945993 C T ENST00000224181 +1880.0 C8G p.R117Q 19 0.0778445489251946 5.318 1 9 136946088 136946088 G A ENST00000224181 +1880.1 C8A p.G183E 13 1.03865059292853 0 1 1 56881528 56881528 G A ENST00000361249 +1880.1 C8A p.G183R 13 1.03865059292853 0 1 1 56881527 56881527 G C ENST00000361249 +1880.1 C8A p.W185C 13 0.0783877424227959 5.99566666666667 1 1 56881535 56881535 G C ENST00000361249 +1880.1 C8A p.R186M 13 0.0593314428413974 6.80533333333333 1 1 56881537 56881537 G T ENST00000361249 +1880.1 C8A p.Y205H 13 0.00655483264654892 9.063 1 1 56881593 56881593 T C ENST00000361249 +1880.1 C8A p.F217Y 13 0.0196961876240696 7.955 1 1 56881630 56881630 T A ENST00000361249 +1880.1 C8B p.Y458C 13 0.0760248808795541 6.985 1 1 56940874 56940874 T C ENST00000371237 +1880.1 C8B p.Q457K 13 0.0343961213811523 12.006 1 1 56940878 56940878 G T ENST00000371237 +1880.2 C8B p.T220M 5 0.0691552755341272 0 1 1 56952055 56952055 G A ENST00000371237 +1880.2 C8B p.P221T 5 0.0682259134264537 3.875 1 1 56952053 56952053 G T ENST00000371237 +1880.2 C8B p.E217K 5 0.00106651757605991 9.968 1 1 56952065 56952065 C T ENST00000371237 +1880.3 C8B p.G352V 2 0.00221726973075403 0 1 1 56945871 56945871 C A ENST00000371237 +1880.3 C8B p.R296L 2 0.00221726973075403 8.817 1 1 56946039 56946039 C A ENST00000371237 +1881.0 C8A p.D169N 2 1.05863882478129 0 2 1 56881485 56881485 G A ENST00000361249 +1881.0 C8A p.A170V 2 0.117277649562584 4.092 1 1 56881489 56881489 C T ENST00000361249 +1882.0 C8A p.G224R 2 0.0028045791223114 0 1 1 56883496 56883496 G A ENST00000361249 +1882.0 C8A p.A221V 2 0.0028045791223114 8.478 1 1 56883488 56883488 C T ENST00000361249 +1883.0 C8A p.R520C 5 0.0113659651827939 0 1 1 56912580 56912580 C T ENST00000361249 +1883.0 C8A p.A233S 5 0.00514334989002412 8.906 1 1 56883523 56883523 G T ENST00000361249 +1883.0 C8A p.K286T 5 0.00304578997068591 17.268 1 1 56885928 56885928 A C ENST00000361249 +1883.0 C8A p.Q518H 5 0.00814246303982721 6.945 1 1 56912576 56912576 G T ENST00000361249 +1883.0 C8A p.L524W 5 0.00117075182677807 9.753 1 1 56912593 56912593 T G ENST00000361249 +1886.0 C8A p.S379F 5 1.09092201058863 0 2 1 56906706 56906706 C T ENST00000361249 +1886.0 C8A p.L380S 5 0.136419128540068 3.911 1 1 56906709 56906709 T C ENST00000361249 +1886.0 C8A p.G403V 5 0.0714775449924647 6.169 1 1 56906778 56906778 G T ENST00000361249 +1886.0 C8A p.G405S 5 1.03289141464293 7.567 1 1 56906783 56906783 G A ENST00000361249 +1886.0 C8A p.G405V 5 1.03289141464293 7.567 1 1 56906784 56906784 G T ENST00000361249 +1887.0 C8A p.T581K 30 3.00398629566312 0 2 1 56917703 56917703 C A ENST00000361249 +1887.0 C8A p.T581M 30 3.00398629566312 0 2 1 56917703 56917703 C T ENST00000361249 +1887.0 C8A p.R577W 30 2.01009714361677 9.558 1 1 56917690 56917690 C T ENST00000361249 +1887.0 C8A p.R577Q 30 2.01009714361677 9.558 2 1 56917691 56917691 G A ENST00000361249 +1887.0 C8B p.E98K 30 1.02595396866853 18.749 2 1 56956868 56956868 C T ENST00000371237 +1887.0 C8B p.C65W 30 0.0971777787934839 19.168 1 1 56960074 56960074 A C ENST00000371237 +1887.1 C8B p.P92S 25 2.01893554832092 0 3 1 56956886 56956886 G A ENST00000371237 +1887.1 C8B p.C521F 25 0.0604649330272743 5.957 1 1 56931869 56931869 C A ENST00000371237 +1887.1 C8B p.P507L 25 1.00109555509933 15.873 2 1 56933367 56933367 G A ENST00000371237 +1887.1 C8B p.S502F 25 1.06827716621819 9.544 2 1 56933382 56933382 G A ENST00000371237 +1887.1 C8B p.S501R 25 0.133900645283848 13.607 1 1 56933384 56933384 A C ENST00000371237 +1887.1 C8B p.H96R 25 1.00904804036847 15.49 1 1 56956873 56956873 T C ENST00000371237 +1887.1 C8B p.H96Y 25 1.00904804036847 15.49 1 1 56956874 56956874 G A ENST00000371237 +1887.2 C8B p.F317L 18 1.01950267551964 0 1 1 56945975 56945975 G T ENST00000371237 +1887.2 C8B p.F317I 18 1.01950267551964 0 1 1 56945977 56945977 A T ENST00000371237 +1887.2 C8B p.H314Y 18 0.0656730446841167 6.433 1 1 56945986 56945986 G A ENST00000371237 +1887.2 C8B p.P189L 18 0.053781371530165 7.004 1 1 56952148 56952148 G A ENST00000371237 +1887.2 C8B p.E187K 18 0.0322752682159151 14.854 1 1 56952155 56952155 C T ENST00000371237 +1887.2 C8B p.D148E 18 0.00799151086607908 15.338 1 1 56954775 56954775 G C ENST00000371237 +1887.2 C8B p.R132M 18 1.00796152818751 14.625 2 1 56954824 56954824 C A ENST00000371237 +1887.3 C8B p.E499K 11 1.01154929380277 0 2 1 56933392 56933392 C T ENST00000371237 +1887.3 C8B p.E495D 11 0.0376833932913912 7.082 1 1 56933402 56933402 C A ENST00000371237 +1887.3 C8B p.E494K 11 0.0232308041114232 12.531 1 1 56933407 56933407 C T ENST00000371237 +1887.3 C8B p.R338C 11 1.00406049950922 8.966 2 1 56945914 56945914 G A ENST00000371237 +1887.4 C8B p.R121Q 7 1.00672759590722 0 2 1 56956798 56956798 C T ENST00000371237 +1887.4 C8B p.D478N 7 0.0590618302366609 15.308 1 1 56933455 56933455 C T ENST00000371237 +1887.4 C8B p.T477K 7 0.0588478604097217 15.393 1 1 56933457 56933457 G T ENST00000371237 +1887.4 C8B p.Q119E 7 0.0205290963015123 7.226 1 1 56956805 56956805 G C ENST00000371237 +1887.5 C8B p.M61L 3 0.0629347218785449 0 1 1 56960088 56960088 T A ENST00000371237 +1887.5 C8B p.P62L 3 0.0629347218785449 3.99 1 1 56960084 56960084 G A ENST00000371237 +1888.0 C8B p.G559E 4 0.105116877701571 0 1 1 56929504 56929504 C T ENST00000371237 +1888.0 C8B p.D589H 4 0.00503502267750885 7.772 1 1 56929415 56929415 C G ENST00000371237 +1888.0 C8B p.S558F 4 0.100643270526167 3.471 1 1 56929507 56929507 G A ENST00000371237 +1888.0 C8B p.S556P 4 0.0204538234907438 6.593 1 1 56929514 56929514 A G ENST00000371237 +1889.0 C8B p.P572L 2 0.0607909342132678 0 1 1 56929465 56929465 G A ENST00000371237 +1889.0 C8B p.P573L 2 0.0607909342132678 4.04 1 1 56929462 56929462 G A ENST00000371237 +189.0 ACE p.H263Y 5 0.00609550602240002 0 1 17 63480468 63480468 C T ENST00000290866 +189.0 ACE p.V258I 5 0.00102337914766126 9.93975 1 17 63480453 63480453 G A ENST00000290866 +189.0 ACE p.R265G 5 0.00552447072729035 8.11115384615384 1 17 63480474 63480474 C G ENST00000290866 +189.0 ACE p.Y270H 5 0.00477323660914809 9.42115384615385 1 17 63480489 63480489 T C ENST00000290866 +189.0 ACE p.W628C 5 0.00141633686596795 18.8896153846154 1 17 63484504 63484504 G C ENST00000290866 +1890.0 C8B p.T563I 2 0.0175303668832888 0 1 1 56929492 56929492 G A ENST00000371237 +1890.0 C8B p.W551C 2 0.0175303668832888 5.834 1 1 56929527 56929527 C A ENST00000371237 +1892.0 C8B p.Y344C 2 0.0063987242020299 0 1 1 56945895 56945895 T C ENST00000371237 +1892.0 C8B p.E472K 2 0.0063987242020299 7.288 1 1 56933473 56933473 C T ENST00000371237 +1893.0 C8B p.R284Q 11 1.01050565620351 0 2 1 56949568 56949568 C T ENST00000371237 +1893.0 C8B p.V424A 11 0.0111417983498105 14.419 1 1 56940976 56940976 A G ENST00000371237 +1893.0 C8B p.M419V 11 0.025104815810879 17.927 1 1 56940992 56940992 T C ENST00000371237 +1893.0 C8B p.N361K 11 0.0238260441084163 17.195 1 1 56945843 56945843 G T ENST00000371237 +1893.0 C8B p.V359I 11 0.0179206152620478 9.393 1 1 56945851 56945851 C T ENST00000371237 +1893.0 C8B p.H287R 11 0.00299026682668887 9.392 1 1 56949559 56949559 T C ENST00000371237 +1893.0 C8B p.T282P 11 0.0239366127895783 7.064 1 1 56949575 56949575 T G ENST00000371237 +1893.1 C8B p.D417N 4 0.00460983112245621 0 1 1 56940998 56940998 C T ENST00000371237 +1893.1 C8B p.K415N 4 0.00280576068341985 8.48 1 1 56941002 56941002 C A ENST00000371237 +1893.1 C8B p.E409K 4 0.00286477049799788 9.112 1 1 56943705 56943705 C T ENST00000371237 +1893.1 C8B p.C403Y 4 0.00105438116922977 19.004 1 1 56943722 56943722 C T ENST00000371237 +1894.0 C8B p.R242C 2 2.00127702280131 0 2 1 56949695 56949695 G A ENST00000371237 +1894.0 C8B p.R242G 2 2.00127702280131 0 1 1 56949695 56949695 G C ENST00000371237 +1894.0 C8B p.E246D 2 0.00383106840391629 9.613 1 1 56949681 56949681 C G ENST00000371237 +1895.0 C8B p.L138F 5 2.01606142597917 0 1 1 56954807 56954807 G A ENST00000371237 +1895.0 C8B p.G199R 5 0.144009103808807 9.188 1 1 56952119 56952119 C T ENST00000371237 +1895.0 C8B p.G198D 5 0.1758884060633 6.382 1 1 56952121 56952121 C T ENST00000371237 +1895.0 C8B p.G142E 5 0.00846122235186992 8.729 1 1 56954794 56954794 C T ENST00000371237 +1895.0 C8B p.L138R 5 2.01606142597917 0 2 1 56954806 56954806 A C ENST00000371237 +1896.0 C9 p.D312N 9 3.07166137649109 0 4 5 39311314 39311314 C T ENST00000263408 +1896.0 C9 p.E334Q 9 0.00949837673405063 11.89 1 5 39311248 39311248 C G ENST00000263408 +1896.0 C9 p.R311C 9 0.289294524180267 3.808 1 5 39311317 39311317 G A ENST00000263408 +1896.1 C9 p.R86L 6 1.03136815022464 0 1 5 39341627 39341627 C A ENST00000263408 +1896.1 C9 p.R86Q 6 1.03136815022464 0 1 5 39341627 39341627 C T ENST00000263408 +1896.1 C9 p.R63C 6 1.01182087620526 8.826 2 5 39341697 39341697 G A ENST00000263408 +1896.1 C9 p.M61I 6 0.0811214546316457 5.232 1 5 39342091 39342091 C A ENST00000263408 +1896.1 C9 p.D55Y 6 0.0141770622719914 11.467 1 5 39342111 39342111 C A ENST00000263408 +1896.2 C9 p.E495Q 2 0.0698304461295138 0 1 5 39288885 39288885 C G ENST00000263408 +1896.2 C9 p.L494F 2 0.0698304461295138 3.84 1 5 39288886 39288886 C A ENST00000263408 +1897.0 C9 p.D186N 9 0.0800789771441814 0 1 5 39331735 39331735 C T ENST00000263408 +1897.0 C9 p.N463D 9 0.00988622116669581 12.827 1 5 39306646 39306646 T C ENST00000263408 +1897.0 C9 p.Y436N 9 0.0064587734579082 19.811 1 5 39306727 39306727 A T ENST00000263408 +1897.0 C9 p.G432R 9 0.0252220127434491 12.139 1 5 39306739 39306739 C T ENST00000263408 +1897.0 C9 p.K207Q 9 0.0107505106012258 13.429 1 5 39316026 39316026 T G ENST00000263408 +1897.0 C9 p.I203M 9 0.0112232870559092 6.867 1 5 39331682 39331682 G C ENST00000263408 +1897.0 C9 p.G187E 9 0.0788984048013796 3.815 1 5 39331731 39331731 C T ENST00000263408 +1897.0 C9 p.P167L 9 0.00116170526182041 16.631 1 5 39331791 39331791 G A ENST00000263408 +1898.0 C9 p.V297L 4 0.0153772402885143 0 1 5 39311359 39311359 C A ENST00000263408 +1898.0 C9 p.S427L 4 0.00437037404990766 9.387 1 5 39306753 39306753 G A ENST00000263408 +1898.0 C9 p.Y356H 4 0.00656646042832698 8.091 1 5 39311182 39311182 A G ENST00000263408 +1898.0 C9 p.L295V 4 0.0102689087191567 6.613 1 5 39311365 39311365 G C ENST00000263408 +1899.0 C9 p.E291K 10 1.09641645082719 0 2 5 39311377 39311377 C T ENST00000263408 +1899.0 C9 p.S418G 10 0.00932976073418515 9.667 1 5 39306781 39306781 T C ENST00000263408 +1899.0 C9 p.R369W 10 0.0108259836557737 18.888 1 5 39311143 39311143 G A ENST00000263408 +1899.0 C9 p.K290Q 10 0.148194763201864 3.799 1 5 39315777 39315777 T G ENST00000263408 +1899.0 C9 p.E219Q 10 0.0542000255254819 5.421 1 5 39315990 39315990 C G ENST00000263408 +1899.1 C9 p.G411S 5 0.0796310512046155 0 1 5 39308239 39308239 C T ENST00000263408 +1899.1 C9 p.A413S 5 0.0395404120122329 6.9 1 5 39308233 39308233 C A ENST00000263408 +1899.1 C9 p.E410Q 5 0.0716145196054763 3.816 1 5 39308242 39308242 C G ENST00000263408 +1899.1 C9 p.G371V 5 0.0165426680972736 12.851 1 5 39308358 39308358 C A ENST00000263408 +1899.1 C9 p.K225I 5 0.0147699675212759 13.017 1 5 39315971 39315971 T A ENST00000263408 +19.0 A2M p.S617L 15 1.04234105789839 0 2 12 9098608 9098608 G A ENST00000318602 +19.0 A2M p.L621P 15 0.0316061817170424 6.084 1 12 9095690 9095690 A G ENST00000318602 +19.0 A2M p.S614L 15 0.0562513775248972 5.18 1 12 9098617 9098617 G A ENST00000318602 +19.0 A2M p.E153K 15 0.00534650737450458 15.996 1 12 9112185 9112185 C T ENST00000318602 +19.1 A2M p.M121V 11 1.02704922977276 0 1 12 9112446 9112446 T C ENST00000318602 +19.1 A2M p.G632R 11 0.0838207525785215 6.79 1 12 9095658 9095658 C T ENST00000318602 +19.1 A2M p.P631T 11 0.0909044899096085 6.314 1 12 9095661 9095661 G T ENST00000318602 +19.1 A2M p.S211L 11 0.00308730904230251 18.114 1 12 9109908 9109908 G A ENST00000318602 +19.1 A2M p.N124K 11 0.0139018583068692 9.759 1 12 9112435 9112435 G C ENST00000318602 +19.1 A2M p.M121I 11 1.02704922977276 0 1 12 9112444 9112444 C A ENST00000318602 +19.1 A2M p.S94F 11 0.00656877066689481 17.728 1 12 9112526 9112526 G A ENST00000318602 +19.1 A2M p.H40D 11 0.0130792202770852 8.942 1 12 9113512 9113512 G C ENST00000318602 +19.1 A2M p.P36S 11 1.00450444795525 9.797 2 12 9113524 9113524 G A ENST00000318602 +19.2 A2M p.G69R 2 1 0 1 12 9113425 9113425 C T ENST00000318602 +19.2 A2M p.G69E 2 1 0 1 12 9113424 9113424 C T ENST00000318602 +190.0 ACE p.Y656H 2 0.00231343134427284 0 1 17 63485280 63485280 T C ENST00000290866 +190.0 ACE p.I721M 2 0.00231343134427284 8.75575 1 17 63486661 63486661 A G ENST00000290866 +1901.0 C9 p.V406I 2 0.0710510608272509 0 1 5 39308254 39308254 C T ENST00000263408 +1901.0 C9 p.K407N 2 0.0710510608272509 3.815 1 5 39308249 39308249 C A ENST00000263408 +1902.0 C9 p.I394F 3 1.02087615747485 0 1 5 39308290 39308290 T A ENST00000263408 +1902.0 C9 p.I394M 3 1.02087615747485 0 1 5 39308288 39308288 G C ENST00000263408 +1902.0 C9 p.P245T 3 0.0417523149496906 5.582 1 5 39315912 39315912 G T ENST00000263408 +1903.0 C9 p.D124N 8 1.04251933214118 0 2 5 39341252 39341252 C T ENST00000263408 +1903.0 C9 p.V199L 8 0.00704443666991942 14.36 1 5 39331696 39331696 C A ENST00000263408 +1903.0 C9 p.Y177C 8 0.0918722650959705 6.919 1 5 39331761 39331761 T C ENST00000263408 +1903.0 C9 p.F176L 8 0.130979710731309 5.139 1 5 39331763 39331763 G C ENST00000263408 +1903.0 C9 p.E149K 8 0.00122019313053889 16.723 1 5 39341177 39341177 C T ENST00000263408 +1903.0 C9 p.R118Q 8 0.0118516660374321 7.425 1 5 39341269 39341269 C T ENST00000263408 +1903.1 C9 p.R154Q 2 1.00000136090708 0 2 5 39341161 39341161 C T ENST00000263408 +1903.1 C9 p.S348I 2 2.7218141664846e-06 19.487 1 5 39311205 39311205 C A ENST00000263408 +1904.0 C9 p.D42H 2 0.0415790325337714 0 1 5 39342150 39342150 C G ENST00000263408 +1904.0 C9 p.G75E 2 0.0415790325337714 4.588 1 5 39341660 39341660 C T ENST00000263408 +1905.0 C9orf114 p.P80L 2 0.00124124188408757 0 1 9 128827161 128827161 G A ENST00000361256 +1905.0 C9orf114 p.E118D 2 0.00124124188408757 9.654 1 9 128827046 128827046 C A ENST00000361256 +1906.0 C9orf142 p.A118T 2 0.099925728794059 0 1 9 136993174 136993174 G A ENST00000371620 +1906.0 C9orf142 p.P119L 2 0.099925728794059 3.323 1 9 136993178 136993178 C T ENST00000371620 +1907.0 C9orf89 p.R82Q 7 0.0592500970067232 0 1 9 93110662 93110662 G A ENST00000375464 +1907.0 C9orf89 p.Q12E 7 0.0387556682899611 6.325 1 9 93107700 93107700 C G ENST00000375464 +1907.0 C9orf89 p.R71L 7 0.0318732844047102 5.972 1 9 93110629 93110629 G T ENST00000375464 +1907.0 C9orf89 p.G73V 7 0.00347813554568299 14.18 1 9 93110635 93110635 G T ENST00000375464 +1907.0 C9orf89 p.A83G 7 0.0558821143031381 5.11 1 9 93110665 93110665 C G ENST00000375464 +1907.0 C9orf89 p.R94G 7 0.0138173036766807 9.092 1 9 93110697 93110697 C G ENST00000375464 +1907.0 C9orf89 p.R98H 7 0.00179757527688565 18.229 1 9 93110710 93110710 G A ENST00000375464 +1908.0 CA12 p.G223V 6 0.0454553025314056 0 1 15 63340367 63340367 C A ENST00000178638 +1908.0 CA12 p.P232T 6 0.0242799139471762 5.576 1 15 63340341 63340341 G T ENST00000178638 +1908.0 CA12 p.R222W 6 0.0307535732174173 5.3559 1 15 63340371 63340371 G A ENST00000178638 +1908.0 CA12 p.V135I 6 0.004418278115277 13.7249 1 15 63345503 63345503 C T ENST00000178638 +1908.1 CA12 p.S131F 2 0.0019016928962414 0 1 15 63345514 63345514 G A ENST00000178638 +1908.1 CA12 p.W122C 2 0.0019016928962414 9.0385 1 15 63345540 63345540 C G ENST00000178638 +1909.0 CA12 p.R112H 3 0.00752497242795877 0 1 15 63345571 63345571 C T ENST00000178638 +1909.0 CA12 p.N150T 3 0.00547460745825024 7.516 1 15 63342078 63342078 T G ENST00000178638 +1909.0 CA12 p.P73H 3 0.00207289173981478 8.922 1 15 63346598 63346598 G T ENST00000178638 +191.0 ACE p.E736K 2 0.0486893482765892 0 1 17 63486704 63486704 G A ENST00000290866 +191.0 ACE p.Q735H 2 0.0486893482765892 4.36025 1 17 63486703 63486703 G T ENST00000290866 +1910.0 CA13 p.R247C 7 0.0441857811433995 0 1 8 85281299 85281299 C T ENST00000321764 +1910.0 CA13 p.P14L 7 0.0178632592087582 5.845 1 8 85250743 85250743 C T ENST00000321764 +1910.0 CA13 p.S30F 7 0.0218815802290843 6.036 1 8 85250791 85250791 C T ENST00000321764 +1910.0 CA13 p.A101T 7 0.0271733461532974 6.67542857142857 1 8 85259486 85259486 G A ENST00000321764 +1910.0 CA13 p.Y195D 7 0.0124760350867203 13.378 1 8 85268541 85268541 T G ENST00000321764 +1910.0 CA13 p.L230R 7 0.0187948494760465 9.22542857142857 1 8 85281249 85281249 T G ENST00000321764 +1911.0 CA13 p.R81C 5 2.02723139447663 0 1 8 85259426 85259426 C T ENST00000321764 +1911.0 CA13 p.R81H 5 2.02723139447663 0 2 8 85259427 85259427 G A ENST00000321764 +1911.0 CA13 p.G82V 5 0.0832326892982142 5.201 1 8 85259430 85259430 G T ENST00000321764 +1911.0 CA13 p.G146E 5 0.00283935621641526 14.424 1 8 85266690 85266690 G A ENST00000321764 +1912.0 CA14 p.T74N 2 0.0369060206696728 0 1 1 150261603 150261603 C A ENST00000369111 +1912.0 CA14 p.G73A 2 0.0369060206696728 4.76 1 1 150261600 150261600 G C ENST00000369111 +1913.0 CA14 p.Q223H 8 0.0736007575682923 0 1 1 150263148 150263148 G C ENST00000369111 +1913.0 CA14 p.Y103N 8 0.00593222387835549 14.425 1 1 150262208 150262208 T A ENST00000369111 +1913.0 CA14 p.D142N 8 0.00717536256389879 14.267 1 1 150262549 150262549 G A ENST00000369111 +1913.0 CA14 p.A150D 8 0.00400955176336106 13.643 1 1 150262574 150262574 C A ENST00000369111 +1913.0 CA14 p.Q155K 8 0.0351532354196226 5.786 1 1 150262588 150262588 C A ENST00000369111 +1913.0 CA14 p.L157M 8 0.0501479970984195 5.179 1 1 150262594 150262594 C A ENST00000369111 +1913.0 CA14 p.N213S 8 0.0232319006580664 5.998 1 1 150263117 150263117 A G ENST00000369111 +1913.0 CA14 p.S215L 8 0.0185062175663895 6.3745 1 1 150263123 150263123 C T ENST00000369111 +1914.0 CA14 p.E168K 6 1.00819977438007 0 2 1 150262810 150262810 G A ENST00000369111 +1914.0 CA14 p.K170N 6 0.023277921738651 9.1575 1 1 150262818 150262818 G C ENST00000369111 +1914.0 CA14 p.Q235H 6 0.0512660044025268 7.91525 1 1 150263184 150263184 G T ENST00000369111 +1914.0 CA14 p.E239K 6 0.0737787645716299 8.784 1 1 150263194 150263194 G A ENST00000369111 +1914.0 CA14 p.E242D 6 0.0199087640076852 14.7065 1 1 150263304 150263304 A C ENST00000369111 +1915.0 CA1 p.G26A 10 1.01622294798786 0 1 8 85338410 85338410 C G ENST00000523953 +1915.0 CA1 p.G254S 10 0.0148009399596963 7.26373333333333 1 8 85328586 85328586 C T ENST00000523953 +1915.0 CA1 p.N246K 10 0.0139786221203662 14.5818 1 8 85328608 85328608 G T ENST00000523953 +1915.0 CA1 p.N28T 10 0.0259154385667417 6.96473333333333 1 8 85338404 85338404 T G ENST00000523953 +1915.0 CA1 p.G26R 10 1.01622294798786 0 1 8 85338411 85338411 C T ENST00000523953 +1915.0 CA1 p.I23F 10 0.010919557009099 9.2288 1 8 85338420 85338420 T A ENST00000523953 +1915.0 CA1 p.P14T 10 0.0143902861555111 18.7557285714286 1 8 85338447 85338447 G T ENST00000523953 +1915.1 CA1 p.D5N 3 0.0270403013239564 0 1 8 85341623 85341623 C T ENST00000523953 +1915.1 CA1 p.G7E 3 0.0103735651154289 7.57833333333333 1 8 85341616 85341616 C T ENST00000523953 +1915.1 CA1 p.P4Q 3 0.0269492251702903 5.519 1 8 85341625 85341625 G T ENST00000523953 +1916.0 CA1 p.E72K 21 1.01034540871275 0 2 8 85338273 85338273 C T ENST00000523953 +1916.0 CA1 p.F180C 21 0.00719605095881318 17.8591333333333 1 8 85329819 85329819 A C ENST00000523953 +1916.0 CA1 p.L165P 21 0.0444638051132348 19.2651666666667 1 8 85332509 85332509 A G ENST00000523953 +1916.0 CA1 p.A164D 21 0.0535654991416938 16.8339 1 8 85332512 85332512 G T ENST00000523953 +1916.0 CA1 p.Q159K 21 0.00873861138691526 18.8502142857143 1 8 85332528 85332528 G T ENST00000523953 +1916.0 CA1 p.R90S 21 1.00846177202977 9.534375 1 8 85337029 85337029 C G ENST00000523953 +1916.0 CA1 p.R90G 21 1.00846177202977 9.534375 1 8 85337031 85337031 T C ENST00000523953 +1916.0 CA1 p.R77L 21 0.0303270097619083 8.594 1 8 85338257 85338257 C A ENST00000523953 +1916.0 CA1 p.D75N 21 0.0239563147801046 8.71706666666667 1 8 85338264 85338264 C T ENST00000523953 +1916.0 CA1 p.S66F 21 0.0228663380478645 16.1083666666667 1 8 85338290 85338290 G A ENST00000523953 +1916.0 CA1 p.E59D 21 0.020439812065141 9.3535 1 8 85338310 85338310 T G ENST00000523953 +1916.0 CA1 p.P54Q 21 0.00594359983628791 9.79628571428571 1 8 85338326 85338326 G T ENST00000523953 +1916.1 CA1 p.E215K 9 0.0185445094507522 0 1 8 85329715 85329715 C T ENST00000523953 +1916.1 CA1 p.D191H 9 0.00692858223220826 7.19 1 8 85329787 85329787 C G ENST00000523953 +1916.1 CA1 p.L186I 9 0.00669359391630682 8.7805 1 8 85329802 85329802 G T ENST00000523953 +1916.1 CA1 p.K157M 9 0.00185267231430173 17.867 1 8 85332533 85332533 T A ENST00000523953 +1916.1 CA1 p.G146C 9 0.0120514442663613 6.7304 1 8 85333539 85333539 C A ENST00000523953 +1916.2 CA1 p.S220R 4 0.0082820587635593 0 1 8 85329700 85329700 T G ENST00000523953 +1916.2 CA1 p.V151I 4 0.00828202941881034 6.9158 1 8 85332552 85332552 C T ENST00000523953 +1916.3 CA1 p.S229R 2 0.00539385828660339 0 1 8 85328659 85328659 G T ENST00000523953 +1916.3 CA1 p.K169E 2 0.00539385828660339 7.53446666666667 1 8 85332498 85332498 T C ENST00000523953 +1917.0 CA2 p.E237K 20 2.03042900996486 0 3 8 85480715 85480715 G A ENST00000285379 +1917.0 CA2 p.D72N 20 0.0134720072885108 9.954 1 8 85465451 85465451 G A ENST00000285379 +1917.0 CA2 p.Q92E 20 0.0124878905436822 19.8156 1 8 85473734 85473734 C G ENST00000285379 +1917.0 CA2 p.H96Q 20 0.0519190209833256 12.1643529411765 1 8 85473748 85473748 C A ENST00000285379 +1917.0 CA2 p.T108S 20 0.0500704482122718 6.229 1 8 85473782 85473782 A T ENST00000285379 +1917.0 CA2 p.E117K 20 0.0294303793574251 16.1402 1 8 85473809 85473809 G A ENST00000285379 +1917.0 CA2 p.H122Y 20 0.0251867477865241 19.4123529411765 1 8 85474336 85474336 C T ENST00000285379 +1917.0 CA2 p.I145V 20 0.0248398108058374 14.004 1 8 85474405 85474405 A G ENST00000285379 +1917.0 CA2 p.G182R 20 1.04677933151199 18.178 2 8 85477156 85477156 G C ENST00000285379 +1917.0 CA2 p.E233Q 20 0.0595201062598215 7.26235294117647 1 8 85480703 85480703 G C ENST00000285379 +1917.0 CA2 p.E235K 20 0.03547233824449 6.7614 1 8 85480709 85480709 G A ENST00000285379 +1917.0 CA2 p.R245H 20 0.00769029312079827 16.008 1 8 85480740 85480740 G A ENST00000285379 +1917.0 CA2 p.A247V 20 0.0592726598676773 15.6038 1 8 85480746 85480746 C T ENST00000285379 +1917.0 CA2 p.Q248E 20 0.0611817500799085 15.5564 1 8 85480748 85480748 C G ENST00000285379 +1917.1 CA2 p.V217D 6 0.0127195966608461 0 1 8 85477262 85477262 T A ENST00000285379 +1917.1 CA2 p.G150C 6 0.0112934881681636 6.47044444444444 1 8 85475801 85475801 G T ENST00000285379 +1917.1 CA2 p.R181C 6 0.00581505928576203 18.7991555555556 1 8 85477153 85477153 C T ENST00000285379 +1917.1 CA2 p.E186D 6 0.00299431585932848 9.43955555555556 1 8 85477170 85477170 A T ENST00000285379 +1918.0 CA3 p.A116V 26 1.05771018084166 0 2 8 85442187 85442187 C T ENST00000285381 +1918.0 CA3 p.L95F 26 1.03431305181261 7.0215 2 8 85442123 85442123 C T ENST00000285381 +1918.0 CA3 p.G98C 26 0.0325294023348441 7.831 1 8 85442132 85442132 G T ENST00000285381 +1918.0 CA3 p.S105C 26 0.061299890856328 5.1265 1 8 85442154 85442154 C G ENST00000285381 +1918.0 CA3 p.E155K 26 0.0135102411151108 14.618 1 8 85445174 85445174 G A ENST00000285381 +1918.0 CA3 p.L160I 26 0.0235181377044798 15.8795 1 8 85445189 85445189 C A ENST00000285381 +1918.0 CA3 p.K169N 26 0.0104197361091214 18.2026666666667 1 8 85445218 85445218 G T ENST00000285381 +1918.0 CA3 p.V217L 26 0.00348169194081882 9.729 1 8 85446283 85446283 G T ENST00000285381 +1918.0 CA3 p.A223D 26 0.0419290904184189 7.768 1 8 85448038 85448038 C A ENST00000285381 +1918.0 CA3 p.R226L 26 1.03852470317432 9.17 2 8 85448047 85448047 G T ENST00000285381 +1918.1 CA3 p.D138N 16 1.04943836666069 0 1 8 85444094 85444094 G A ENST00000285381 +1918.1 CA3 p.D138Y 16 1.04943836666069 0 1 8 85444094 85444094 G T ENST00000285381 +1918.1 CA3 p.D72H 16 0.0167954336084036 18.0476666666667 1 8 85439891 85439891 G C ENST00000285381 +1918.1 CA3 p.P85S 16 1.02144290495401 7.32 2 8 85442093 85442093 C T ENST00000285381 +1918.1 CA3 p.Y88F 16 0.0324338020765682 7.787 1 8 85442103 85442103 A T ENST00000285381 +1918.1 CA3 p.P125A 16 0.0292828486648756 8.70766666666667 1 8 85444055 85444055 C G ENST00000285381 +1918.1 CA3 p.K135E 16 0.0709242380612377 5.062 1 8 85444085 85444085 A G ENST00000285381 +1918.1 CA3 p.C202G 16 0.00420326106844293 13.96 1 8 85446238 85446238 T G ENST00000285381 +1918.2 CA3 p.H15L 9 1.0397945012135 0 1 8 85439721 85439721 A T ENST00000285381 +1918.2 CA3 p.D14Y 9 0.0785658509226513 4.6945 1 8 85439717 85439717 G T ENST00000285381 +1918.2 CA3 p.H15N 9 1.0397945012135 0 1 8 85439720 85439720 C A ENST00000285381 +1918.2 CA3 p.I250M 9 0.00367399399845527 9.734 1 8 85448120 85448120 C G ENST00000285381 +1918.3 CA3 p.K57N 5 0.0504704385043478 0 1 8 85439848 85439848 G C ENST00000285381 +1918.3 CA3 p.T58N 5 0.0435379017722347 4.532 1 8 85439850 85439850 C A ENST00000285381 +1918.3 CA3 p.P180L 5 0.00756834864744217 7.10866666666667 1 8 85446173 85446173 C T ENST00000285381 +1918.4 CA3 p.E233K 2 0.00267174864043455 0 1 8 85448067 85448067 G A ENST00000285381 +1918.4 CA3 p.K167Q 2 0.00267174864043455 8.548 1 8 85445210 85445210 A C ENST00000285381 +1919.0 CA4 p.P227L 11 1.09788286919022 0 2 17 60158382 60158382 C T ENST00000300900 +1919.0 CA4 p.P39A 11 0.0703075217824799 19.1855 1 17 60156562 60156562 C G ENST00000300900 +1919.0 CA4 p.V40A 11 0.0731880382161765 15.23625 1 17 60156566 60156566 T C ENST00000300900 +1919.0 CA4 p.E211D 11 0.0487043587364696 7.9245 1 17 60158335 60158335 G C ENST00000300900 +1919.0 CA4 p.E212K 11 0.0955969550456446 5.02 1 17 60158336 60158336 G A ENST00000300900 +1919.0 CA4 p.R215M 11 1.03046572507857 6.663 1 17 60158346 60158346 G T ENST00000300900 +1919.0 CA4 p.R215S 11 1.03046572507857 6.663 1 17 60158347 60158347 G C ENST00000300900 +1919.0 CA4 p.R219H 11 0.0105332291451986 16.52475 1 17 60158358 60158358 G A ENST00000300900 +1919.0 CA4 p.T226I 11 1.06697732056572 5.53425 2 17 60158379 60158379 C T ENST00000300900 +1919.0 CA4 p.D230N 11 0.00271646997814275 17.427 1 17 60158390 60158390 G A ENST00000300900 +1919.0 CA4 p.G277W 11 0.00366293685590056 16.6985 1 17 60159314 60159314 G T ENST00000300900 +192.0 ACE p.V773L 3 0.0237987330927955 0 1 17 63488659 63488659 G T ENST00000290866 +192.0 ACE p.T776M 3 0.0214221822305106 5.54825 1 17 63488669 63488669 C T ENST00000290866 +192.0 ACE p.W785R 3 0.00248034409471459 8.68575 1 17 63488695 63488695 T A ENST00000290866 +1920.0 CA4 p.Q79K 3 0.00309883790998521 0 1 17 60156682 60156682 C A ENST00000300900 +1920.0 CA4 p.K66T 3 0.000991595891156602 9.981 1 17 60156644 60156644 A C ENST00000300900 +1920.0 CA4 p.P182L 3 0.00211141641801859 8.889 1 17 60158092 60158092 C T ENST00000300900 +1921.0 CA4 p.T149I 2 0.0685832460987027 0 1 17 60157721 60157721 C T ENST00000300900 +1921.0 CA4 p.G148E 2 0.0685832460987027 3.866 1 17 60157718 60157718 G A ENST00000300900 +1922.0 CA6 p.R264H 6 0.0282478362157293 0 1 1 8970928 8970928 G A ENST00000377436 +1922.0 CA6 p.E32K 6 0.0222998416558953 5.584 1 1 8949277 8949277 G A ENST00000377436 +1922.0 CA6 p.T221M 6 0.0115071623968853 7.082 1 1 8967749 8967749 C T ENST00000377436 +1922.0 CA6 p.T225A 6 0.0188386042852899 15.65 1 1 8967760 8967760 A G ENST00000377436 +1922.1 CA6 p.A155E 2 4.42795473582208e-05 0 1 1 8958965 8958965 C A ENST00000377436 +1922.1 CA6 p.A41T 2 4.42795473582208e-05 14.463 1 1 8949304 8949304 G A ENST00000377436 +1924.0 CA6 p.Q202R 4 0.0174295501017972 0 1 1 8967692 8967692 A G ENST00000377436 +1924.0 CA6 p.Y71N 4 0.0173599375434044 5.942 1 1 8949394 8949394 T A ENST00000377436 +1924.0 CA6 p.E77G 4 0.00194400414814488 18.76 1 1 8949413 8949413 A G ENST00000377436 +1924.0 CA6 p.L199F 4 0.00419282612972915 9.75 1 1 8967682 8967682 C T ENST00000377436 +1925.0 CA6 p.A160S 5 1.0619587544742 0 2 1 8958979 8958979 G T ENST00000377436 +1925.0 CA6 p.H111Y 5 0.0332552351251359 13.259 1 1 8957208 8957208 C T ENST00000377436 +1925.0 CA6 p.H113Y 5 1.01573009492173 19.252 1 1 8957214 8957214 C T ENST00000377436 +1925.0 CA6 p.H113Q 5 1.01573009492173 19.252 1 1 8957216 8957216 C A ENST00000377436 +1925.0 CA6 p.V161A 5 0.12540809134751 4.015 1 1 8958983 8958983 T C ENST00000377436 +1926.0 CA6 p.G130R 2 1.01012453879245 0 1 1 8957265 8957265 G A ENST00000377436 +1926.0 CA6 p.G130W 2 1.01012453879245 0 1 1 8957265 8957265 G T ENST00000377436 +1926.0 CA6 p.R132T 2 0.0202490775848958 6.626 1 1 8957272 8957272 G C ENST00000377436 +1927.0 CA6 p.S182F 2 0.0158321390649857 0 1 1 8962630 8962630 C T ENST00000377436 +1927.0 CA6 p.S178G 2 0.0158321390649857 5.981 1 1 8962617 8962617 A G ENST00000377436 +1928.0 CA7 p.R240S 2 0.00662437472369647 0 1 16 66853423 66853423 G T ENST00000338437 +1928.0 CA7 p.D238N 2 0.00662437472369647 7.238 1 16 66853415 66853415 G A ENST00000338437 +1929.0 CA8 p.R275W 2 0.00211372000883929 0 1 8 60208835 60208835 G A ENST00000317995 +1929.0 CA8 p.L222V 2 0.00211372000883929 8.886 1 8 60222723 60222723 G C ENST00000317995 +193.0 ACE p.R796T 3 0.0110599755181601 0 1 17 63488729 63488729 G C ENST00000290866 +193.0 ACE p.R791Q 3 0.00551062746639877 8.23275 1 17 63488714 63488714 G A ENST00000290866 +193.0 ACE p.K793E 3 0.00992207809603493 7.01425 1 17 63488719 63488719 A G ENST00000290866 +1930.0 CA8 p.Q190K 8 1.02220526905918 0 1 8 60226881 60226881 G T ENST00000317995 +1930.0 CA8 p.K258M 8 0.00816965421668531 8.253 1 8 60208885 60208885 T A ENST00000317995 +1930.0 CA8 p.H256Y 8 0.00529570914213498 17.354 1 8 60208892 60208892 G A ENST00000317995 +1930.0 CA8 p.G193V 8 0.0230271764321391 13.351 1 8 60224584 60224584 C A ENST00000317995 +1930.0 CA8 p.Q190H 8 1.02220526905918 0 1 8 60226879 60226879 C G ENST00000317995 +1930.0 CA8 p.Q187K 8 0.028967908655143 6.115 1 8 60226890 60226890 G T ENST00000317995 +1930.0 CA8 p.N84S 8 0.0319952790941221 7.829 1 8 60279730 60279730 T C ENST00000317995 +1931.0 CA8 p.R125C 6 1.03425658193126 0 2 8 60265969 60265969 G A ENST00000317995 +1931.0 CA8 p.M138V 6 0.0605370523900828 12.164 1 8 60265930 60265930 T C ENST00000317995 +1931.0 CA8 p.P137S 6 0.055869293380802 7.468 1 8 60265933 60265933 G A ENST00000317995 +1931.0 CA8 p.E122K 6 0.0565732105472668 5.21 1 8 60265978 60265978 C T ENST00000317995 +1931.0 CA8 p.W119R 6 0.0346066458132169 9.533 1 8 60265987 60265987 A T ENST00000317995 +1931.0 CA8 p.H118Y 6 0.0285709037232011 15.354 1 8 60265990 60265990 G A ENST00000317995 +1932.0 CA8 p.V131L 2 0.0444707331635811 0 1 8 60265951 60265951 C G ENST00000317995 +1932.0 CA8 p.T130M 2 0.0444707331635811 4.491 1 8 60265953 60265953 G A ENST00000317995 +1933.0 CA8 p.S64L 2 0.0486977862287812 0 1 8 60279790 60279790 G A ENST00000317995 +1933.0 CA8 p.D62G 2 0.0486977862287812 4.36 1 8 60279796 60279796 T C ENST00000317995 +1934.0 CA9 p.G91E 3 1.00207309220498 0 1 9 35674231 35674231 G A ENST00000378357 +1934.0 CA9 p.E87K 3 0.00414618440996014 8.914 1 9 35674218 35674218 G A ENST00000378357 +1934.0 CA9 p.G91R 3 1.00207309220498 0 1 9 35674230 35674230 G A ENST00000378357 +1935.0 CA9 p.R167G 4 0.00722919683395758 0 1 9 35675826 35675826 C G ENST00000378357 +1935.0 CA9 p.S139N 4 0.00240539327653072 17.036 1 9 35675550 35675550 G A ENST00000378357 +1935.0 CA9 p.D146V 4 0.00551396139461631 8.332 1 9 35675764 35675764 A T ENST00000378357 +1935.0 CA9 p.A171T 4 0.00413130749581219 7.92366666666667 1 9 35675838 35675838 G A ENST00000378357 +1936.0 CA9 p.N198Y 2 0.00102440364020991 0 1 9 35675919 35675919 A T ENST00000378357 +1936.0 CA9 p.L195R 2 0.00102440364020991 9.931 1 9 35675911 35675911 T G ENST00000378357 +1937.0 CA9 p.R218L 3 0.0164691780058708 0 1 9 35676112 35676112 G T ENST00000378357 +1937.0 CA9 p.P216R 3 0.0152482507382653 6.037 1 9 35676106 35676106 C G ENST00000378357 +1937.0 CA9 p.S256N 3 0.00125869027877518 9.65566666666667 1 9 35676316 35676316 G A ENST00000378357 +1938.0 CA9 p.A337V 2 0.00289143222265635 0 1 9 35679287 35679287 C T ENST00000378357 +1938.0 CA9 p.P334L 2 0.00289143222265635 8.434 1 9 35679278 35679278 C T ENST00000378357 +1939.0 CA9 p.S352I 2 0.00190895657502111 0 1 9 35679332 35679332 G T ENST00000378357 +1939.0 CA9 p.T358I 2 0.00190895657502111 9.033 1 9 35679861 35679861 C T ENST00000378357 +194.0 ACE p.D1048V 10 0.021315563867951 0 1 17 63493928 63493928 A T ENST00000290866 +194.0 ACE p.P897H 10 0.012304851630207 16.331 1 17 63491002 63491002 C A ENST00000290866 +194.0 ACE p.S1044N 10 0.0141137905162444 6.15725 1 17 63493654 63493654 G A ENST00000290866 +194.0 ACE p.M1053T 10 0.0113138796012289 9.696 1 17 63493943 63493943 T C ENST00000290866 +194.0 ACE p.P1151S 10 0.00382069591014573 9.15425 1 17 63496464 63496464 C T ENST00000290866 +194.0 ACE p.P1203A 10 0.0064361046571251 7.851 1 17 63496901 63496901 C G ENST00000290866 +194.1 ACE p.R858W 4 0.00473441446759046 0 1 17 63489063 63489063 C T ENST00000290866 +194.1 ACE p.I869V 4 0.00292998403543308 8.4175 1 17 63489096 63489096 A G ENST00000290866 +194.1 ACE p.R1209C 4 0.00155309532380744 18.4455 1 17 63496919 63496919 C T ENST00000290866 +194.1 ACE p.E1211A 4 0.00336249264238497 9.11225 1 17 63496926 63496926 A C ENST00000290866 +1940.0 CAB39 p.N18Y 2 0.00149462575177995 0 1 2 230760053 230760053 A T ENST00000258418 +1940.0 CAB39 p.A24T 2 0.00149462575177995 9.386 1 2 230760071 230760071 G A ENST00000258418 +1941.0 CAB39 p.K132N 6 0.035755499694372 0 1 2 230793329 230793329 A C ENST00000258418 +1941.0 CAB39 p.M129V 6 0.0169944235262262 6.527 1 2 230793318 230793318 A G ENST00000258418 +1941.0 CAB39 p.L131F 6 0.0323889087152349 5.329 1 2 230793326 230793326 G T ENST00000258418 +1941.0 CAB39 p.S163L 6 0.0180757547475263 14.8657142857143 1 2 230798818 230798818 C T ENST00000258418 +1941.1 CAB39 p.R209G 2 1.61288153161832e-05 0 1 2 230810320 230810320 A G ENST00000258418 +1941.1 CAB39 p.L161S 2 1.61288153161832e-05 15.92 1 2 230798812 230798812 T C ENST00000258418 +1942.0 STK25 p.E61K 2 0.00405242162720942 0 1 2 241501558 241501558 C T ENST00000316586 +1942.0 CAB39 p.R227I 2 0.00405242162720942 7.947 1 2 230814101 230814101 G T ENST00000258418 +1943.0 CAB39L p.E311Q 2 0.00295628279876871 0 1 13 49310897 49310897 C G ENST00000355854 +1943.0 CAB39L p.D314N 2 0.00295628279876871 8.402 1 13 49310888 49310888 C T ENST00000355854 +1944.0 CAB39L p.Y133C 2 0.0122931632086495 0 1 13 49350910 49350910 T C ENST00000355854 +1944.0 CAB39L p.D182E 2 0.0122931632086495 6.346 1 13 49350762 49350762 A T ENST00000355854 +1945.0 CAB39L p.S113G 2 0.0247916825997232 0 1 13 49359772 49359772 T C ENST00000355854 +1945.0 CAB39L p.Q108H 2 0.0247916825997232 5.334 1 13 49359785 49359785 C G ENST00000355854 +1946.0 CABP1 p.E226K 2 0.00531394864221076 0 1 12 120659899 120659899 G A ENST00000316803 +1946.0 CABP1 p.E228K 2 0.00531394864221076 7.556 1 12 120659905 120659905 G A ENST00000316803 +1947.0 CABP1 p.R248Q 5 0.00421835760638185 0 1 12 120660253 120660253 G A ENST00000316803 +1947.0 CABP1 p.D242N 5 0.00164519311773182 19.189 1 12 120660234 120660234 G A ENST00000316803 +1947.0 CABP1 p.G251C 5 0.0030691257399453 9.207 1 12 120660261 120660261 G T ENST00000316803 +1947.0 CABP1 p.E263K 5 0.00288345974748991 9.3745 1 12 120660297 120660297 G A ENST00000316803 +1947.0 CABP1 p.G279D 5 0.00266480391607968 9.94 1 12 120660737 120660737 G A ENST00000316803 +1948.0 CABP1 p.G340R 3 0.0329757091741171 0 1 12 120661149 120661149 G A ENST00000316803 +1948.0 CABP1 p.M331I 3 0.00133033405058162 9.599 1 12 120661124 120661124 G A ENST00000316803 +1948.0 CABP1 p.H341Q 3 0.0317270923633413 4.98 1 12 120661154 120661154 C A ENST00000316803 +1949.0 CACNA1A p.E1979V 2 0.00383382446817766 0 1 19 13214237 13214237 T A ENST00000360228 +1949.0 CACNA1A p.R1977P 2 0.00383382446817766 8.027 1 19 13214243 13214243 C G ENST00000360228 +195.0 ACE p.E954Q 2 0.00981021180312149 0 1 17 63491329 63491329 G C ENST00000290866 +195.0 ACE p.R953L 2 0.00981021180312149 6.6715 1 17 63491327 63491327 G T ENST00000290866 +1950.0 CACNA1B p.R1257Q 2 1.00826367940327 0 2 9 138052151 138052151 G A ENST00000371372 +1950.0 CACNA1B p.T1261I 2 0.0165273588065379 6.919 1 9 138052163 138052163 C T ENST00000371372 +1951.0 CALM1 p.G26V 57 1.03746461183619 0 1 14 90401301 90401301 G T ENST00000356978 +1951.0 CALM1 p.T6I 57 0.0355629951955844 9.705 1 14 90400078 90400078 C T ENST00000356978 +1951.0 CALM1 p.G26C 57 1.03746461183619 0 1 14 90401300 90401300 G T ENST00000356978 +1951.0 CALM1 p.K31E 57 0.0477871419312258 8.98333333333333 1 14 90401315 90401315 A G ENST00000356978 +1951.0 CALM1 p.P67L 57 0.0771540086338201 9.789 1 14 90403883 90403883 C T ENST00000356978 +1951.0 CALM1 p.L70F 57 0.0267256628806739 16.369 1 14 90403893 90403893 G T ENST00000356978 +1951.0 CALM2 p.D65H 57 0.0315169988340235 8.402 1 2 47162378 47162378 C G ENST00000272298 +1951.0 CALM2 p.G62D 57 0.087981657326207 5.55933333333333 1 2 47162386 47162386 C T ENST00000272298 +1951.0 CALM2 p.D59H 57 0.0465170120921395 9.996 1 2 47162522 47162522 C G ENST00000272298 +1951.0 CALM2 p.D23G 57 0.00927179154890911 8.217 1 2 47162629 47162629 T C ENST00000272298 +1951.0 CALM2 p.Q9H 57 0.0479310543685834 15.884 1 2 47170741 47170741 C G ENST00000272298 +1951.0 CALM3 p.Q9H 57 0.0479310543685834 15.884 1 19 46605850 46605850 G C ENST00000291295 +1951.0 CALM3 p.I28V 57 0.0249821164103005 8.632 1 19 46608244 46608244 A G ENST00000291295 +1951.0 CALM3 p.M52V 57 0.0296418351791003 15.4223333333333 1 19 46608316 46608316 A G ENST00000291295 +1951.0 CALM3 p.G60R 57 0.0721791748508251 9.372 1 19 46608340 46608340 G C ENST00000291295 +1951.0 CALM3 p.M72L 57 0.138288042919108 10.9363333333333 1 19 46608517 46608517 A T ENST00000291295 +1951.0 DAPK1 p.R310C 57 0.012683511463562 19.8453333333333 1 9 87643385 87643385 C T ENST00000408954 +1951.0 ITPKA p.P177S 57 1.02009361793615 16.7133333333333 2 15 41501502 41501502 C T ENST00000260386 +1951.0 PPP3CA p.R401Q 57 0.0293289223952815 17.5363333333333 1 4 101040521 101040521 C T ENST00000394854 +1951.0 PPP3CA p.K399Q 57 0.00585843742138759 17.468 1 4 101040528 101040528 T G ENST00000394854 +1951.0 PPP3CA p.R397K 57 0.0553066973238582 16.1443333333333 1 4 101040533 101040533 C T ENST00000394854 +1951.0 SELL p.K373R 57 0.0171914731506528 18.437 1 1 169701562 169701562 T C ENST00000236147 +1951.1 CACNA1C p.R1643Q 35 1.00237426144135 0 1 12 2674598 2674598 G A ENST00000347598 +1951.1 CACNA1C p.A1612S 35 0.00103002066314022 19.742 1 12 2668999 2668999 G T ENST00000347598 +1951.1 CACNA1C p.R1619T 35 0.00327716386144714 9.782 1 12 2669021 2669021 G C ENST00000347598 +1951.1 CACNA1C p.R1643W 35 1.00237426144135 0 1 12 2674597 2674597 C T ENST00000347598 +1951.1 CALM1 p.E83K 35 0.00755687888481892 18.605 1 14 90403930 90403930 G A ENST00000356978 +1951.1 CALM2 p.R87T 35 0.0167918018025706 17.348 1 2 47162311 47162311 C G ENST00000272298 +1951.1 CALM2 p.D79E 35 0.0124620030138426 9.676 1 2 47162334 47162334 G T ENST00000272298 +1951.1 CALM3 p.M145I 35 0.0564028054165171 18.754 1 19 46609138 46609138 G C ENST00000291295 +1951.1 NGFR p.A400T 35 0.0133759195931129 18.577 1 17 49512923 49512923 G A ENST00000172229 +1951.1 NGFR p.R406H 35 0.00213975010961973 19.572 1 17 49512942 49512942 G A ENST00000172229 +1951.2 CALM1 p.D134N 25 0.0556633297673162 0 1 14 90404493 90404493 G A ENST00000356978 +1951.2 CALM1 p.N138S 25 0.016820471066254 9.644 1 14 90404506 90404506 A G ENST00000356978 +1951.2 CALM2 p.Y139C 25 0.035091101540652 6.106 1 2 47161728 47161728 T C ENST00000272298 +1951.2 CALM2 p.G133A 25 0.0424574144211464 4.808 1 2 47161746 47161746 C G ENST00000272298 +1951.2 CALM2 p.R107C 25 0.00586906668191394 13.871 1 2 47161825 47161825 G A ENST00000272298 +1951.2 CAMK2D p.R297T 25 0.000526345618289635 12.344 1 4 113513843 113513843 C G ENST00000342666 +1951.2 KCNQ4 p.P528T 25 0.017411824621689 13.31 1 1 40833082 40833082 C A ENST00000347132 +1951.2 KCNQ4 p.V530L 25 0.0171036991642506 19.18 1 1 40833088 40833088 G T ENST00000347132 +1951.2 MYO10 p.D582H 25 0.00324290410368713 18.591 1 5 16758222 16758222 C G ENST00000513610 +1951.2 MYO10 p.E321Q 25 0.00329615542080971 9.151 1 5 16769173 16769173 C G ENST00000513610 +1951.2 MYO1C p.P409L 25 0.00394725234281207 8.924 1 17 1478479 1478479 G A ENST00000359786 +1951.2 MYO1C p.V275L 25 0.00744787096816719 18.964 1 17 1480610 1480610 C G ENST00000359786 +1951.2 NOS2 p.L518F 25 0.00169591142452578 16.036 1 17 27773166 27773166 C A ENST00000313735 +1951.3 NGFR p.S395C 12 0.0361632128789912 0 1 17 49512908 49512908 A T ENST00000172229 +1951.3 NGFR p.Q393K 12 0.0361632128407013 4.78933333333333 1 17 49512902 49512902 C A ENST00000172229 +1951.4 CACNA1C p.T1662I 10 0.0313138486723535 0 1 12 2677106 2677106 C T ENST00000347598 +1951.4 CACNA1C p.K1665N 10 0.0312963317899382 4.998 1 12 2677116 2677116 G T ENST00000347598 +1951.4 MYLK p.S1759Y 10 2.34504541711417e-05 15.576 1 3 123620299 123620299 G T ENST00000360304 +1951.5 MYO1C p.N279S 7 8.5832137099577e-06 0 1 17 1480597 1480597 T C ENST00000359786 +1951.5 MYO1C p.H238Y 7 7.36810867203722e-06 17.513 1 17 1480801 1480801 G A ENST00000359786 +1951.5 MYO1C p.G233V 7 5.25850404986504e-06 18.237 1 17 1480815 1480815 C A ENST00000359786 +1951.6 MYO10 p.I772V 4 1.12242952273142e-06 0 1 5 16703121 16703121 T C ENST00000513610 +1951.6 KCNQ1 p.F529L 4 1.12242377434262e-06 19.765 1 11 2768914 2768914 T C ENST00000155840 +1952.0 CACNA1C p.E1627Q 2 0.00592076783793124 0 1 12 2674549 2674549 G C ENST00000347598 +1952.0 CACNA1C p.N1625S 2 0.00592076783793124 7.4 1 12 2674544 2674544 A G ENST00000347598 +1953.0 CACYBP p.L151F 4 0.0335862493071018 0 1 1 175008627 175008627 C T ENST00000367679 +1953.0 CACYBP p.M127I 4 0.00370127326732436 13.657 1 1 175007146 175007146 G A ENST00000367679 +1953.0 CACYBP p.V145I 4 0.0146966267732748 6.37 1 1 175008609 175008609 G A ENST00000367679 +1953.0 CACYBP p.I152T 4 0.0276298406329981 5.545 1 1 175008631 175008631 T C ENST00000367679 +1954.0 CAD p.G1466V 2 0.00153331164215026 0 1 2 27237379 27237379 G T ENST00000264705 +1954.0 CAD p.P1744L 2 0.00153331164215026 9.34913333333333 1 2 27239210 27239210 C T ENST00000264705 +1955.0 CAD p.A1527D 6 0.0279183144217099 0 1 2 27237734 27237734 C A ENST00000264705 +1955.0 CAD p.E1476K 6 0.00125844808087609 9.67214285714286 1 2 27237408 27237408 G A ENST00000264705 +1955.0 CAD p.E1524K 6 0.0093641675733989 6.7654 1 2 27237724 27237724 G A ENST00000264705 +1955.0 CAD p.R1528Q 6 0.0194621209411302 5.83906666666667 1 2 27237737 27237737 G A ENST00000264705 +1955.0 CAD p.F1766L 6 0.00849435907328679 14.9574666666667 1 2 27239375 27239375 C A ENST00000264705 +1956.0 CAD p.E1561Q 2 0.00241526968110883 0 1 2 27237835 27237835 G C ENST00000264705 +1956.0 CAD p.F1563Y 2 0.00241526968110883 8.6936 1 2 27237842 27237842 T A ENST00000264705 +1957.0 CAD p.G2050E 7 0.0911574847283839 0 1 2 27242354 27242354 G A ENST00000264705 +1957.0 CAD p.A2045G 7 0.0127930729838987 9.183 1 2 27242339 27242339 C G ENST00000264705 +1957.0 CAD p.D2047N 7 0.0598386030907454 4.45666666666667 1 2 27242344 27242344 G A ENST00000264705 +1957.0 CAD p.R2085H 7 0.0569371500563401 4.55166666666667 1 2 27242651 27242651 G A ENST00000264705 +1957.0 CAD p.P2112L 7 0.00273297462521673 9.687 1 2 27242732 27242732 C T ENST00000264705 +1957.0 CAD p.R2146Q 7 0.00911523703894596 14.5286666666667 1 2 27242930 27242930 G A ENST00000264705 +1958.0 CAD p.R2064C 3 1.04263947051153 0 2 2 27242395 27242395 C T ENST00000264705 +1958.0 CAD p.G2068R 3 1.04263947051153 5.55166666666667 1 2 27242407 27242407 G C ENST00000264705 +1958.0 CAD p.G2068V 3 1.04263947051153 5.55166666666667 1 2 27242408 27242408 G T ENST00000264705 +1959.0 CAD p.L2142I 4 0.0122617521544984 0 1 2 27242917 27242917 C A ENST00000264705 +1959.0 CAD p.V2099I 4 0.00108122406186958 19.4526666666667 1 2 27242692 27242692 G A ENST00000264705 +1959.0 CAD p.R2102L 4 0.00238464102667664 9.59766666666667 1 2 27242702 27242702 G T ENST00000264705 +1959.0 CAD p.Y2143C 4 0.0109838642760581 6.51033333333333 1 2 27242921 27242921 A G ENST00000264705 +196.0 ACE p.A1170T 6 0.0559300817145469 0 1 17 63496802 63496802 G A ENST00000290866 +196.0 ACE p.A1141T 6 0.0166061772556535 15.092 1 17 63496434 63496434 G A ENST00000290866 +196.0 ACE p.A1163V 6 0.027787015597657 14.1075 1 17 63496501 63496501 C T ENST00000290866 +196.0 ACE p.R1166H 6 0.0366600445228111 8.63875 1 17 63496510 63496510 G A ENST00000290866 +196.0 ACE p.M1171T 6 0.0534742371337559 4.22875 1 17 63496806 63496806 T C ENST00000290866 +1960.0 CAD p.P2199L 2 0.00214917697141824 0 1 2 27243436 27243436 C T ENST00000264705 +1960.0 CAD p.R2205C 2 0.00214917697141824 8.862 1 2 27243453 27243453 C T ENST00000264705 +1961.0 CADM1 p.E119K 2 0.00474952844993397 0 1 11 115238569 115238569 C T ENST00000452722 +1961.0 CADM1 p.T137N 2 0.00474952844993397 7.718 1 11 115238514 115238514 G T ENST00000452722 +1962.0 CRTAM p.T57A 11 1.03025176635266 0 1 11 122850190 122850190 A G ENST00000227348 +1962.0 CADM1 p.E133G 11 0.00358649109275526 15.005 1 11 115238526 115238526 T C ENST00000452722 +1962.0 CADM1 p.P91S 11 1.00948449616498 16.409 2 11 115240274 115240274 G A ENST00000452722 +1962.0 CRTAM p.Q49K 11 0.0162867341971385 7.54 1 11 122850166 122850166 C A ENST00000227348 +1962.0 CRTAM p.G55W 11 0.0243758383635924 6.852 1 11 122850184 122850184 G T ENST00000227348 +1962.0 CRTAM p.T57I 11 1.03025176635266 0 1 11 122850191 122850191 C T ENST00000227348 +1962.0 CRTAM p.L66F 11 0.0415163786277827 6.071 1 11 122851697 122851697 A T ENST00000227348 +1962.0 CRTAM p.Y71H 11 0.0116512083696149 9.628 1 11 122851710 122851710 T C ENST00000227348 +1962.0 CRTAM p.V95M 11 0.00117520379727563 16.618 1 11 122851782 122851782 G A ENST00000227348 +1962.0 CRTAM p.D103Y 11 0.0043976249177834 15.598 1 11 122851806 122851806 G T ENST00000227348 +1964.0 CADM1 p.S72C 2 0.0372917419697413 0 1 11 115240330 115240330 G C ENST00000452722 +1964.0 CADM1 p.D70V 2 0.0372917419697413 4.745 1 11 115240336 115240336 T A ENST00000452722 +1965.0 CALCOCO2 p.R141W 3 0.00698866576127749 0 1 17 48848387 48848387 C T ENST00000448105 +1965.0 CALCOCO2 p.H19D 3 0.00555146208896903 7.495 1 17 48841762 48841762 C G ENST00000448105 +1965.0 CALCOCO2 p.R51P 3 0.00145322662993103 9.4345 1 17 48841859 48841859 G C ENST00000448105 +1966.0 CALCOCO2 p.N445S 2 0.000991568457880302 0 1 17 48862926 48862926 A G ENST00000448105 +1966.0 CALCOCO2 p.V465M 2 0.000991568457880302 9.978 1 17 48862985 48862985 G A ENST00000448105 +1967.0 RAMP1 p.E38K 4 0.0326457107681619 0 1 2 237877283 237877283 G A ENST00000254661 +1967.0 CALCRL p.S117C 4 0.0324050483044553 5.82 1 2 187380526 187380526 T A ENST00000409998 +1967.0 RAMP1 p.R37W 4 0.0303998048264307 6.183 1 2 237877280 237877280 C T ENST00000254661 +1967.0 RAMP1 p.Q45H 4 0.00317086229646999 9.726 1 2 237877306 237877306 G T ENST00000254661 +1968.0 CALCRL p.Q107P 2 0.0424723182366217 0 1 2 187380555 187380555 T G ENST00000409998 +1968.0 CALCRL p.D106G 2 0.0424723182366217 4.55733333333333 1 2 187380558 187380558 T C ENST00000409998 +1969.0 CALCRL p.Q86K 3 1.00152993456925 0 2 2 187380716 187380716 G T ENST00000409998 +1969.0 CALCRL p.S98T 3 0.056217928074711 13.588 1 2 187380680 187380680 A T ENST00000409998 +1969.0 CALCRL p.P97L 3 0.0589529610215344 9.431 1 2 187380682 187380682 G A ENST00000409998 +197.0 ACE p.V1130I 2 0.0390103296531754 0 1 17 63496401 63496401 G A ENST00000290866 +197.0 ACE p.F1129S 2 0.0390103296531754 4.68 1 17 63496399 63496399 T C ENST00000290866 +1970.0 CALCRL p.D77N 2 2.00143274740641 0 3 2 187380743 187380743 C T ENST00000409998 +1970.0 CALCRL p.A60P 2 0.00429824221924021 9.447 1 2 187383179 187383179 C G ENST00000409998 +1971.0 CALCRL p.M53R 6 1.00134408638682 0 1 2 187383199 187383199 A C ENST00000409998 +1971.0 CALCRL p.M53I 6 1.00134408638682 0 1 2 187383198 187383198 C G ENST00000409998 +1971.0 CALCRL p.E47K 6 0.0320383673243341 9.581 1 2 187383218 187383218 C T ENST00000409998 +1971.0 CALCRL p.Q45E 6 0.0375672209430456 17.289 1 2 187383224 187383224 G C ENST00000409998 +1971.0 CALCRL p.A44S 6 0.056062521952936 14.924 1 2 187383227 187383227 C A ENST00000409998 +1972.0 CALML3 p.R31H 3 1.00603680116912 0 1 10 5525177 5525177 G A ENST00000315238 +1972.0 CALML3 p.G26S 3 0.0120736023382498 7.372 1 10 5525161 5525161 G A ENST00000315238 +1972.0 CALML3 p.R31C 3 1.00603680116912 0 1 10 5525176 5525176 C T ENST00000315238 +1973.0 CALML3 p.D96E 2 0.00115651524595081 0 1 10 5525373 5525373 C A ENST00000315238 +1973.0 CALML3 p.R91H 2 0.00115651524595081 9.756 1 10 5525357 5525357 G A ENST00000315238 +1974.0 CALML3 p.R127W 6 1.04814687508271 0 2 10 5525464 5525464 C T ENST00000315238 +1974.0 CALML3 p.E124K 6 0.0581183731874774 6.287 1 10 5525455 5525455 G A ENST00000315238 +1974.0 CALML3 p.M125V 6 0.0755595494585551 6.133 1 10 5525458 5525458 A G ENST00000315238 +1974.0 CALML3 p.A129V 6 0.0870751941544218 6.299 1 10 5525471 5525471 C T ENST00000315238 +1974.0 CALML3 p.D130N 6 0.0567054980954059 7.517 1 10 5525473 5525473 G A ENST00000315238 +1974.0 CALML3 p.R144C 6 0.00741413520284871 8.414 1 10 5525515 5525515 C T ENST00000315238 +1975.0 CALML5 p.M122L 7 1.0111697382693 0 1 10 5499075 5499075 T G ENST00000380332 +1975.0 CALML5 p.F139L 7 0.0189615878937111 6.722 1 10 5499022 5499022 G T ENST00000380332 +1975.0 CALML5 p.M122T 7 1.0111697382693 0 1 10 5499074 5499074 A G ENST00000380332 +1975.0 CALML5 p.P113S 7 0.00916802848961955 16.502 1 10 5499102 5499102 G A ENST00000380332 +1975.0 CALML5 p.L110M 7 0.0284467438464352 14.585 1 10 5499111 5499111 G T ENST00000380332 +1975.0 CALML5 p.M107I 7 0.0358348650242141 9.249 1 10 5499118 5499118 C T ENST00000380332 +1975.0 CALML5 p.A89T 7 0.00225620492411486 18.929 1 10 5499174 5499174 C T ENST00000380332 +1976.0 CALR p.V313M 2 0.00914373938652024 0 1 19 12940864 12940864 G A ENST00000316448 +1976.0 CALR p.Q119R 2 0.00914373938652024 6.773 1 19 12939590 12939590 A G ENST00000316448 +1977.0 CALR p.E340K 3 0.00325517709655762 0 1 19 12943594 12943594 G A ENST00000316448 +1977.0 CALR p.D335N 3 0.00177144547226567 9.143 1 19 12943579 12943579 G A ENST00000316448 +1977.0 CALR p.E345K 3 0.00148898982265993 9.394 1 19 12943609 12943609 G A ENST00000316448 +1978.0 CAMK1 p.G214S 11 1.00639157853475 0 2 3 9760761 9760761 C T ENST00000256460 +1978.0 CAMK1 p.I286V 11 0.0178155830328791 9.8715 1 3 9759544 9759544 T C ENST00000256460 +1978.0 CAMK1 p.S246C 11 0.0508825045687485 16.39975 1 3 9760664 9760664 G C ENST00000256460 +1978.0 CAMK1 p.L212P 11 0.0369322659878538 7.58025 1 3 9760766 9760766 A G ENST00000256460 +1978.0 CAMK1 p.I122N 11 0.00756139540445472 17.54125 1 3 9762978 9762978 A T ENST00000256460 +1978.0 CAMK1 p.D117G 11 0.010190675488523 17.29275 1 3 9762993 9762993 T C ENST00000256460 +1978.0 CAMK1 p.E115K 11 0.0418666367473889 13.699 1 3 9763000 9763000 C T ENST00000256460 +1978.1 CAMK1 p.F252L 4 0.00864633822441012 0 1 3 9759740 9759740 G T ENST00000256460 +1978.1 CAMK1 p.S248F 4 0.00864007240892052 6.85475 1 3 9760658 9760658 G A ENST00000256460 +1978.1 CAMK1 p.I158M 4 0.00188154985555737 17.27425 1 3 9761713 9761713 G C ENST00000256460 +1979.0 CAMK1G p.T22A 2 0.0212116403106251 0 1 1 209595047 209595047 A G ENST00000009105 +1979.0 CAMK1G p.R20W 2 0.0212116403106251 5.559 1 1 209595041 209595041 C T ENST00000009105 +198.0 ACHE p.R464L 9 1.01440941001503 0 1 7 100892496 100892496 C A ENST00000302913 +198.0 ACHE p.R464H 9 1.01440941001503 0 1 7 100892496 100892496 C T ENST00000302913 +198.0 ACHE p.E499Q 9 0.00248020347759423 17.4098571428571 1 7 100892392 100892392 C G ENST00000302913 +198.0 ACHE p.R494Q 9 0.00680506379994235 15.71 1 7 100892406 100892406 C T ENST00000302913 +198.0 ACHE p.F484L 9 0.035952055647137 17.498 1 7 100892437 100892437 A G ENST00000302913 +198.0 ACHE p.E481K 9 0.0130476569537521 16.3848 1 7 100892446 100892446 C T ENST00000302913 +198.0 ACHE p.P477S 9 0.0130453125045743 7.5313 1 7 100892458 100892458 G A ENST00000302913 +198.0 ACHE p.T467M 9 0.0493449901327759 8.0574 1 7 100892487 100892487 G A ENST00000302913 +198.0 ACHE p.S466F 9 0.0537266528853328 7.585 1 7 100892490 100892490 G A ENST00000302913 +1980.0 CAMK1G p.G32E 3 1.00109564793021 0 1 1 209599985 209599985 G A ENST00000009105 +1980.0 CAMK1G p.G32R 3 1.00109564793021 0 1 1 209599984 209599984 G A ENST00000009105 +1980.0 CAMK1G p.I54M 3 0.0021912958604111 9.834 1 1 209600052 209600052 C G ENST00000009105 +1981.0 CAMK1G p.I86V 3 0.00573887627265603 0 1 1 209603248 209603248 A G ENST00000009105 +1981.0 CAMK1G p.K74N 3 0.00225295101107432 8.799 1 1 209603214 209603214 G T ENST00000009105 +1981.0 CAMK1G p.Q98K 3 0.0035016130335949 8.161 1 1 209603284 209603284 C A ENST00000009105 +1982.0 CAMK1G p.G113A 3 0.0119098982927434 0 1 1 209605577 209605577 G C ENST00000009105 +1982.0 CAMK1G p.R112W 3 0.00912505448213478 6.78 1 1 209605573 209605573 C T ENST00000009105 +1982.0 CAMK1G p.E117D 3 0.00283599048630861 8.475 1 1 209605590 209605590 G T ENST00000009105 +1983.0 CAMK1G p.E222K 2 0.00274305639792578 0 1 1 209609008 209609008 G A ENST00000009105 +1983.0 CAMK1G p.P217A 2 0.00274305639792578 8.51 1 1 209608993 209608993 C G ENST00000009105 +1984.0 CAMK1G p.F228L 2 0.0149056179773056 0 1 1 209609026 209609026 T C ENST00000009105 +1984.0 CAMK1G p.E229K 2 0.0149056179773056 6.068 1 1 209609029 209609029 G A ENST00000009105 +1985.0 CAMK2A p.S460L 4 0.0212454501524718 0 1 5 150223076 150223076 G A ENST00000398376 +1985.0 CAMK2A p.A483V 4 0.0209402122396511 6.347 1 5 150223007 150223007 G A ENST00000398376 +1985.0 CAMK2A p.A458T 4 0.0202375431421275 6.806 1 5 150223083 150223083 C T ENST00000398376 +1985.0 CAMK2A p.R456L 4 0.00271492362355694 15.356 1 5 150223088 150223088 C A ENST00000398376 +1986.0 CAMK2A p.D385N 5 0.0228955967528013 0 1 5 150228276 150228276 C T ENST00000398376 +1986.0 CAMK2A p.V476I 5 0.0176965857883257 5.828 1 5 150223029 150223029 C T ENST00000398376 +1986.0 CAMK2A p.T381M 5 0.0145683588691227 8.699 1 5 150231305 150231305 G A ENST00000398376 +1986.0 CAMK2A p.E378V 5 0.0132629862287156 9.795 1 5 150231314 150231314 T A ENST00000398376 +1986.0 CAMK2A p.S342L 5 0.00179745839709846 9.15 1 5 150238741 150238741 G A ENST00000398376 +1987.0 CAMK2A p.V102M 3 0.0674327471056802 0 1 5 150256800 150256800 C T ENST00000398376 +1987.0 CAMK2A p.V287M 3 0.0350994015194903 5.284 1 5 150250267 150250267 C T ENST00000398376 +1987.0 CAMK2A p.I101T 3 0.0512002298281664 4.5815 1 5 150256802 150256802 A G ENST00000398376 +1988.0 CAMK2A p.S275Y 4 0.00416442480158959 0 1 5 150250302 150250302 G T ENST00000398376 +1988.0 CAMK2A p.I119M 4 0.00118598022717798 9.724 1 5 150256627 150256627 G C ENST00000398376 +1988.0 CAMK2A p.P70H 4 0.00401003581291498 8.391 1 5 150264964 150264964 G T ENST00000398376 +1988.0 CAMK2A p.L67M 4 0.00103066866860753 18.3175 1 5 150264974 150264974 G T ENST00000398376 +1989.0 CAMK2A p.W214R 2 0.0181737506491852 0 1 5 150251803 150251803 A G ENST00000398376 +1989.0 CAMK2A p.E216K 2 0.0181737506491852 5.782 1 5 150251797 150251797 C T ENST00000398376 +199.0 ACHE p.A450T 2 0.00146640568559244 0 1 7 100892539 100892539 C T ENST00000302913 +199.0 ACHE p.L355P 2 0.00146640568559244 9.4135 1 7 100893169 100893169 A G ENST00000302913 +1990.0 CAMK2A p.S25L 2 0.0175182199691955 0 1 5 150273148 150273148 G A ENST00000398376 +1990.0 CAMK2A p.I44T 2 0.0175182199691955 5.835 1 5 150273091 150273091 A G ENST00000398376 +1991.0 CAMK2B p.S114C 6 0.0513475609359359 0 1 7 44254543 44254543 T A ENST00000395749 +1991.0 CAMK2B p.R275H 6 0.0342954359919966 5.23 1 7 44241779 44241779 C T ENST00000395749 +1991.0 CAMK2B p.V241I 6 0.013481427636647 13.611 1 7 44242316 44242316 C T ENST00000395749 +1991.0 CAMK2B p.Q118H 6 0.0212811727316139 5.964 1 7 44247180 44247180 C A ENST00000395749 +1991.0 CAMK2B p.E110K 6 0.0205740808838831 6.861 1 7 44254555 44254555 C T ENST00000395749 +1992.0 CAMK2B p.R66C 14 1.05239085153119 0 2 7 44263029 44263029 G A ENST00000395749 +1992.0 CAMK2B p.A190S 14 0.015998274764761 18.307 1 7 44243283 44243283 C A ENST00000395749 +1992.0 CAMK2B p.Q168K 14 0.00527003091434149 9.252 1 7 44243440 44243440 G T ENST00000395749 +1992.0 CAMK2B p.M130K 14 0.0252333853670881 9.846 1 7 44247145 44247145 A T ENST00000395749 +1992.0 CAMK2B p.R75H 14 1.00821138462898 8.274 1 7 44258923 44258923 C T ENST00000395749 +1992.0 CAMK2B p.R75C 14 1.00821138462898 8.274 1 7 44258924 44258924 G A ENST00000395749 +1992.0 CAMK2B p.L67F 14 0.109791230782672 4.533 1 7 44263026 44263026 G A ENST00000395749 +1992.0 CAMK2B p.A41T 14 0.011541671070953 17.572 1 7 44284170 44284170 C T ENST00000395749 +1992.1 CAMK2B p.P257S 6 0.0605154218095244 0 1 7 44242268 44242268 G A ENST00000395749 +1992.1 CAMK2B p.R260C 6 0.0527989517672124 4.432 1 7 44242259 44242259 G A ENST00000395749 +1992.1 CAMK2B p.V195M 6 0.016294812821705 8.566 1 7 44243268 44243268 C T ENST00000395749 +1992.1 CAMK2B p.E184Q 6 0.0236955676218431 6.436 1 7 44243301 44243301 C G ENST00000395749 +1992.2 CAMK2B p.I44V 2 1.00531002176982e-05 0 1 7 44284161 44284161 T C ENST00000395749 +1992.2 CAMK2B p.R30C 2 1.00531002176982e-05 16.602 1 7 44284203 44284203 G A ENST00000395749 +1993.0 CAMK2B p.G201A 8 0.0975221240311377 0 1 7 44242654 44242654 C G ENST00000395749 +1993.0 CAMK2B p.I249T 8 0.0245117863981692 5.572 1 7 44242291 44242291 A G ENST00000395749 +1993.0 CAMK2B p.V202A 8 0.0823017346530992 3.712 1 7 44242651 44242651 A G ENST00000395749 +1993.0 CAMK2B p.P139S 8 0.0635877633629235 13.274 1 7 44243527 44243527 G A ENST00000395749 +1993.0 CAMK2B p.K138N 8 0.0624731818451575 13.431 1 7 44247120 44247120 C A ENST00000395749 +1993.1 CAMK2B p.G96W 3 0.00696103731195746 0 1 7 44254597 44254597 C A ENST00000395749 +1993.1 CAMK2B p.A151D 3 0.0012570136449425 9.644 1 7 44243490 44243490 G T ENST00000395749 +1993.1 CAMK2B p.E100Q 3 0.0057183001486103 7.452 1 7 44254585 44254585 C G ENST00000395749 +1994.0 CAMK4 p.K78N 2 0.0640792023680371 0 1 5 111344096 111344096 G T ENST00000282356 +1994.0 CAMK4 p.K79T 2 0.0640792023680371 3.964 1 5 111344098 111344098 A C ENST00000282356 +1995.0 CAMK4 p.L93F 6 1.07458530697433 0 1 5 111374886 111374886 C T ENST00000282356 +1995.0 CAMK4 p.L93R 6 1.07458530697433 0 1 5 111374887 111374887 T G ENST00000282356 +1995.0 CAMK4 p.R95C 6 1.06293161419464 5.067 1 5 111374892 111374892 C T ENST00000282356 +1995.0 CAMK4 p.R95H 6 1.06293161419464 5.067 1 5 111374893 111374893 G A ENST00000282356 +1995.0 CAMK4 p.L104R 6 0.0400837369023696 6.072 1 5 111376867 111376867 T G ENST00000282356 +1995.0 CAMK4 p.E119D 6 0.00398378957279239 14.095 1 5 111376913 111376913 A C ENST00000282356 +1996.0 CAMK4 p.D284A 6 1.00215397685312 0 1 5 111482807 111482807 A C ENST00000282356 +1996.0 CAMK4 p.A209V 6 0.0031625786470463 18.203 1 5 111473311 111473311 C T ENST00000282356 +1996.0 CAMK4 p.G219R 6 0.052698886389762 13.23 1 5 111473340 111473340 G A ENST00000282356 +1996.0 CAMK4 p.E221Q 6 0.0576096572352187 8.934 1 5 111473346 111473346 G C ENST00000282356 +1996.0 CAMK4 p.L280V 6 0.00104916124353261 18.91 1 5 111482794 111482794 T G ENST00000282356 +1996.0 CAMK4 p.D284N 6 1.00215397685312 0 1 5 111482806 111482806 G A ENST00000282356 +1997.0 CAMK4 p.P240A 2 0.0323744613612506 0 1 5 111478397 111478397 C G ENST00000282356 +1997.0 CAMK4 p.E239Q 2 0.0323744613612506 4.949 1 5 111478394 111478394 G C ENST00000282356 +1998.0 CAMKK2 p.K314Q 2 0.0039717760675467 0 1 12 121253440 121253440 T G ENST00000324774 +1998.0 CAMKK2 p.T350M 2 0.0039717760675467 7.976 1 12 121253331 121253331 G A ENST00000324774 +1999.0 CAMKMT p.P97A 2 0.00243983618291675 0 1 2 44372866 44372866 C G ENST00000378494 +1999.0 CAMKMT p.S72L 2 0.00243983618291675 8.679 1 2 44372792 44372792 C T ENST00000378494 +2.0 A2M p.A1215T 3 1.01830435545601 0 2 12 9074673 9074673 C T ENST00000318602 +2.0 A2M p.A1267T 3 0.00455810008322761 13.607 1 12 9072829 9072829 C T ENST00000318602 +2.0 A2M p.L1217V 3 0.0408462247829863 5.778 1 12 9074667 9074667 G C ENST00000318602 +200.0 ACHE p.N437D 11 0.0565921142630408 0 1 7 100892578 100892578 T C ENST00000302913 +200.0 ACHE p.H436Y 11 0.0512500717358074 4.386 1 7 100892581 100892581 G A ENST00000302913 +200.0 ACHE p.G373R 11 0.0333558550240143 12.4228235294118 1 7 100892770 100892770 C T ENST00000302913 +200.0 ACHE p.L346I 11 0.00102369781038908 19.5678928571429 1 7 100893197 100893197 G T ENST00000302913 +200.0 ACHE p.R327P 11 0.0435190900415236 7.50182352941176 1 7 100893253 100893253 C G ENST00000302913 +200.0 ACHE p.T269M 11 0.00517200826860362 17.3963235294118 1 7 100893427 100893427 G A ENST00000302913 +200.0 ACHE p.N264I 11 0.0115684479335743 9.62075 1 7 100893442 100893442 T A ENST00000302913 +200.0 ACHE p.G261S 11 0.043744335120237 9.1915 1 7 100893452 100893452 C T ENST00000302913 +200.0 ACHE p.L258M 11 0.0261844835147974 14.8655 1 7 100893461 100893461 G T ENST00000302913 +200.0 ACHE p.A238T 11 0.0309479740610941 14.855 1 7 100893521 100893521 C T ENST00000302913 +200.0 ACHE p.D105Y 11 0.00185545977568552 16.6348235294118 1 7 100893920 100893920 C A ENST00000302913 +2000.0 CAMKMT p.E131Q 5 0.0122485291473188 0 1 2 44704297 44704297 G C ENST00000378494 +2000.0 CAMKMT p.G155S 5 0.0119039438456137 6.615 1 2 44706312 44706312 G A ENST00000378494 +2000.0 CAMKMT p.M229V 5 0.011634043916766 8.944 1 2 44743683 44743683 A G ENST00000378494 +2000.0 CAMKMT p.A257V 5 0.00919481696867083 15.927 1 2 44766437 44766437 C T ENST00000378494 +2001.0 CUL1 p.E485K 46 8.0665495109365 0 9 7 148787094 148787094 G A ENST00000325222 +2001.0 CAND1 p.E153K 46 0.0112868551470271 14.3874 1 12 67295122 67295122 G A ENST00000545606 +2001.0 CAND1 p.R194G 46 1.01618836062427 9.814 1 12 67297495 67297495 A G ENST00000545606 +2001.0 CAND1 p.R194T 46 1.01618836062427 9.814 1 12 67297496 67297496 G C ENST00000545606 +2001.0 CUL1 p.E438Q 46 0.0464395607882894 15.0904 1 7 148786564 148786564 G C ENST00000325222 +2001.0 CUL1 p.E439K 46 0.0603487517257611 14.5344 1 7 148786567 148786567 G A ENST00000325222 +2001.0 CUL1 p.L442R 46 0.0485632639667742 9.3855 1 7 148786577 148786577 T G ENST00000325222 +2001.0 CUL1 p.Q448R 46 0.00331296410072441 19.117 1 7 148786595 148786595 A G ENST00000325222 +2001.0 CUL1 p.D483N 46 4.10360492998859 6.5894 5 7 148787088 148787088 G A ENST00000325222 +2001.0 CUL1 p.I489S 46 0.128854011666644 6.5604 1 7 148787107 148787107 T G ENST00000325222 +2001.0 CUL1 p.G497E 46 0.0326173751762611 16.0224 1 7 148788567 148788567 G A ENST00000325222 +2001.0 CUL1 p.E499D 46 0.0297504241984805 18.8089 1 7 148788574 148788574 G C ENST00000325222 +2001.0 CUL1 p.T501I 46 0.04999553044929 12.4629 1 7 148788579 148788579 C T ENST00000325222 +2001.1 CUL1 p.K459E 33 1.02241360156614 0 2 7 148787016 148787016 A G ENST00000325222 +2001.1 CUL1 p.M365T 33 0.0222556753650957 17.788 1 7 148783793 148783793 T C ENST00000325222 +2001.1 CUL1 p.P419L 33 0.0835644808911644 8.098 1 7 148784035 148784035 C T ENST00000325222 +2001.1 CUL1 p.E420K 33 0.0578593037464901 13.0775 1 7 148784037 148784037 G A ENST00000325222 +2001.1 CUL1 p.E457Q 33 0.023768155993632 6.6195 1 7 148787010 148787010 G C ENST00000325222 +2001.1 CUL1 p.V461G 33 0.0498424763347087 7.2464 1 7 148787023 148787023 T G ENST00000325222 +2001.1 CUL1 p.K464T 33 0.0464722866537558 9.065 1 7 148787032 148787032 A C ENST00000325222 +2001.1 CUL1 p.E704K 33 1.00941360180282 16.5784 1 7 148798651 148798651 G A ENST00000325222 +2001.1 CUL1 p.E704Q 33 1.00941360180282 16.5784 1 7 148798651 148798651 G C ENST00000325222 +2001.2 CUL1 p.E758Q 25 1.01899838194465 0 2 7 148800523 148800523 G C ENST00000325222 +2001.2 CAND1 p.D21H 25 0.0939594756207325 19.9685 1 12 67269778 67269778 G C ENST00000545606 +2001.2 CUL1 p.V716M 25 0.0613585549909729 15.1125 1 7 148799284 148799284 G A ENST00000325222 +2001.2 CUL1 p.M719I 25 0.0509910556595734 17.217 1 7 148799295 148799295 G C ENST00000325222 +2001.2 CUL1 p.D754N 25 0.0325375775685455 7.2895 1 7 148800511 148800511 G A ENST00000325222 +2001.2 CUL1 p.L756V 25 0.0249418436528817 7.4385 1 7 148800517 148800517 C G ENST00000325222 +2001.2 DCUN1D1 p.P237L 25 0.0143818652292231 13.5995 1 3 182945164 182945164 G A ENST00000292782 +2001.2 RBX1 p.T90I 25 0.0153829313856296 7.219 1 22 40967839 40967839 C T ENST00000216225 +2001.2 RBX1 p.Y106C 25 0.0019015027315344 16.277 1 22 40972478 40972478 A G ENST00000216225 +2001.3 CUL4B p.Q835R 16 1.00941464553779 0 1 X 120530244 120530244 T C ENST00000404115 +2001.3 CUL4B p.E872K 16 0.0137940811536416 15.355 1 X 120530134 120530134 C T ENST00000404115 +2001.3 CUL4B p.I857V 16 0.017350634293192 9.17 1 X 120530179 120530179 T C ENST00000404115 +2001.3 CUL4B p.Q835H 16 1.00941464553779 0 1 X 120530243 120530243 T A ENST00000404115 +2001.3 CUL4B p.F606L 16 0.0157572261066371 7.362 1 X 120538748 120538748 G T ENST00000404115 +2001.3 CUL4B p.K565M 16 0.00560873471761264 9.316 1 X 120539369 120539369 T A ENST00000404115 +2001.3 CUL4B p.N557K 16 0.00277333027914359 17.162 1 X 120540389 120540389 A C ENST00000404115 +2001.4 CUL1 p.G732D 9 0.0467263405089237 0 1 7 148799333 148799333 G A ENST00000325222 +2001.4 CAND1 p.D19N 9 5.69560515521878e-05 18.62 1 12 67269772 67269772 G A ENST00000545606 +2001.4 CUL1 p.M721I 9 0.00551906861658873 8.052 1 7 148799301 148799301 G A ENST00000325222 +2001.4 CUL1 p.E733K 9 0.0446708695046549 4.541 1 7 148799335 148799335 G A ENST00000325222 +2001.5 CUL4B p.C637Y 5 0.0123138964623109 0 1 X 120538206 120538206 C T ENST00000404115 +2001.5 CUL4B p.A639T 5 0.00847002480406964 6.889 1 X 120538201 120538201 C T ENST00000404115 +2001.5 CUL4B p.I597T 5 0.00390928751899173 8.011 1 X 120539273 120539273 A G ENST00000404115 +2002.0 CAND1 p.D89V 6 0.0659418677543427 0 1 12 67292675 67292675 A T ENST00000545606 +2002.0 CAND1 p.L72F 6 0.013650138196625 14.692 1 12 67292623 67292623 C T ENST00000545606 +2002.0 CAND1 p.V88E 6 0.051712526864492 4.82 1 12 67292672 67292672 T A ENST00000545606 +2002.0 CAND1 p.T90I 6 0.0457468176419451 5.035 1 12 67292678 67292678 C T ENST00000545606 +2002.1 CAND1 p.P74S 2 0.00936178922921421 0 1 12 67292629 67292629 C T ENST00000545606 +2002.1 CAND1 p.S77N 2 0.00936178922921421 6.739 1 12 67292639 67292639 G A ENST00000545606 +2003.0 CAND1 p.D98N 2 0.00467441001261998 0 1 12 67292701 67292701 G A ENST00000545606 +2003.0 CAND1 p.L96V 2 0.00467441001261998 7.741 1 12 67292695 67292695 C G ENST00000545606 +2005.0 CAND1 p.S447R 15 0.0194632623063531 0 1 12 67304650 67304650 A C ENST00000545606 +2005.0 CAND1 p.E388Q 15 0.0144862283134498 7.443 1 12 67302484 67302484 G C ENST00000545606 +2005.0 CAND1 p.D393H 15 0.0023736536608881 16.968 1 12 67302499 67302499 G C ENST00000545606 +2005.0 CAND1 p.K449N 15 0.0193667811903809 6.385 1 12 67304658 67304658 G C ENST00000545606 +2005.0 CAND1 p.S489I 15 0.00177414630783484 9.164 1 12 67305134 67305134 G T ENST00000545606 +2005.1 CAND1 p.L180P 10 0.00721858069856477 0 1 12 67297454 67297454 T C ENST00000545606 +2005.1 CAND1 p.L184F 10 0.0059039922326105 7.406 1 12 67297467 67297467 G T ENST00000545606 +2005.1 CAND1 p.V203L 10 0.00473993190147502 17.938 1 12 67297522 67297522 G C ENST00000545606 +2005.1 CAND1 p.L214F 10 0.00435184495180844 9.567 1 12 67297555 67297555 C T ENST00000545606 +2005.2 CAND1 p.R284G 6 0.00635812668610149 0 1 12 67297849 67297849 A G ENST00000545606 +2005.2 CAND1 p.G246V 6 0.00402016781765735 9.229 1 12 67297652 67297652 G T ENST00000545606 +2005.2 CAND1 p.G250S 6 0.00396210834780885 9.28 1 12 67297663 67297663 G A ENST00000545606 +2005.2 CAND1 p.H293Y 6 0.00257741249881247 18.166 1 12 67298972 67298972 C T ENST00000545606 +2005.2 CAND1 p.C356R 6 0.00419543091237461 8.343 1 12 67302388 67302388 T C ENST00000545606 +2006.0 CAND1 p.D344Y 3 0.00262249313691503 0 1 12 67302352 67302352 G T ENST00000545606 +2006.0 CAND1 p.L305V 3 0.00104757751217906 9.901 1 12 67299008 67299008 C G ENST00000545606 +2006.0 CUL4B p.L818P 3 0.00157821357254827 9.309 1 X 120532462 120532462 A G ENST00000404115 +2007.0 CAND1 p.L401I 3 0.0103812616319322 0 1 12 67302523 67302523 C A ENST00000545606 +2007.0 CAND1 p.F371I 3 0.00933280219876381 6.745 1 12 67302433 67302433 T A ENST00000545606 +2007.0 CAND1 p.R406H 3 0.00106819284582534 9.884 1 12 67302539 67302539 G A ENST00000545606 +2008.0 CAND1 p.I435V 3 0.0239330975367462 0 1 12 67304614 67304614 A G ENST00000545606 +2008.0 CAND1 p.Q431K 3 0.00970255953366087 6.708 1 12 67302613 67302613 C A ENST00000545606 +2008.0 CAND1 p.L439F 3 0.0145054009391539 6.121 1 12 67304626 67304626 C T ENST00000545606 +2009.0 CAND1 p.R551C 2 0.000992255999017287 0 1 12 67305319 67305319 C T ENST00000545606 +2009.0 CAND1 p.S638P 2 0.000992255999017287 9.977 1 12 67305580 67305580 T C ENST00000545606 +201.0 ACHE p.E125D 2 0.00772553200285842 0 1 7 100893858 100893858 C A ENST00000302913 +201.0 ACHE p.A309G 2 0.00772553200285842 7.01615 1 7 100893307 100893307 G C ENST00000302913 +2010.0 CAND1 p.S591F 2 0.0482944093529992 0 1 12 67305440 67305440 C T ENST00000545606 +2010.0 CAND1 p.C592S 2 0.0482944093529992 4.372 1 12 67305442 67305442 T A ENST00000545606 +2011.0 CAND1 p.P646L 2 0.0161984547034331 0 1 12 67305605 67305605 C T ENST00000545606 +2011.0 CAND1 p.L644M 2 0.0161984547034331 5.948 1 12 67305598 67305598 T A ENST00000545606 +2012.0 CAND1 p.I701T 4 0.026566023646244 0 1 12 67305770 67305770 T C ENST00000545606 +2012.0 CAND1 p.K667N 4 0.00102971331719716 15.332 1 12 67305669 67305669 A T ENST00000545606 +2012.0 CAND1 p.S709L 4 0.0251777118084324 5.374 1 12 67305794 67305794 C T ENST00000545606 +2012.0 CAND1 p.S733F 4 0.00248663439808457 8.686 1 12 67305866 67305866 C T ENST00000545606 +2013.0 CAND1 p.S682C 2 0.00101170191753908 0 1 12 67305712 67305712 A T ENST00000545606 +2013.0 CAND1 p.T718I 2 0.00101170191753908 9.949 1 12 67305821 67305821 C T ENST00000545606 +2014.0 CAND1 p.T765I 2 0.00101030037257706 0 1 12 67305962 67305962 C T ENST00000545606 +2014.0 CAND1 p.S728L 2 0.00101030037257706 9.951 1 12 67305851 67305851 C T ENST00000545606 +2015.0 CAND1 p.V985E 6 0.0261232302541275 0 1 12 67307421 67307421 T A ENST00000545606 +2015.0 CAND1 p.L936V 6 0.00107537110203833 19.49 1 12 67306474 67306474 T G ENST00000545606 +2015.0 CAND1 p.G956R 6 0.00596900109762407 9.622 1 12 67306534 67306534 G C ENST00000545606 +2015.0 CAND1 p.L967R 6 0.00280424132346444 9.481 1 12 67306568 67306568 T G ENST00000545606 +2015.0 CAND1 p.L974F 6 0.0100492619381477 6.66 1 12 67306590 67306590 G C ENST00000545606 +2015.0 CAND1 p.T987M 6 0.0159668787190278 6.204 1 12 67307427 67307427 C T ENST00000545606 +2016.0 CAND1 p.A1033V 2 0.00101944524162277 0 1 12 67309973 67309973 C T ENST00000545606 +2016.0 CAND1 p.R1042T 2 0.00101944524162277 9.938 1 12 67310000 67310000 G C ENST00000545606 +2017.0 CAND1 p.R1082T 2 0.00757782742454481 0 1 12 67310201 67310201 G C ENST00000545606 +2017.0 CAND1 p.D1080H 2 0.00757782742454481 7.044 1 12 67310194 67310194 G C ENST00000545606 +2018.0 CAND1 p.D1170N 6 0.0328257727093417 0 1 12 67312645 67312645 G A ENST00000545606 +2018.0 CAND1 p.V1162G 6 0.00229376583184401 14.642 1 12 67312622 67312622 T G ENST00000545606 +2018.0 CAND1 p.E1167Q 6 0.021800700907587 5.846 1 12 67312636 67312636 G C ENST00000545606 +2018.0 CAND1 p.R1174Q 6 0.0321442724983884 6.168 1 12 67312658 67312658 G A ENST00000545606 +2018.0 CAND1 p.A1209V 6 0.00873886628615442 13.04 1 12 67312763 67312763 C T ENST00000545606 +2018.0 CUL1 p.H280Y 6 0.0112123633743316 9.506 1 7 148766609 148766609 C T ENST00000325222 +2019.0 CANT1 p.K130E 4 0.0299862161751244 0 1 17 78997235 78997235 T C ENST00000302345 +2019.0 CANT1 p.I398M 4 0.00103526447781847 9.957 1 17 78993562 78993562 G C ENST00000302345 +2019.0 CANT1 p.D150H 4 0.00762873374062475 7.488 1 17 78997175 78997175 C G ENST00000302345 +2019.0 CANT1 p.K131R 4 0.0254859648563598 5.41675 1 17 78997231 78997231 T C ENST00000302345 +202.0 ACHE p.P80S 2 0.00135812626953587 0 1 7 100893995 100893995 G A ENST00000302913 +202.0 ACHE p.E197Q 2 0.00135812626953587 9.52416666666667 1 7 100893644 100893644 C G ENST00000302913 +2020.0 CANT1 p.T378M 3 0.0487198722227572 0 1 17 78993623 78993623 G A ENST00000302345 +2020.0 CANT1 p.R382C 3 0.0373958679112664 4.78225 1 17 78993612 78993612 G A ENST00000302345 +2020.0 CANT1 p.Q356E 3 0.0134333335299144 6.336 1 17 78993690 78993690 G C ENST00000302345 +2021.0 CANT1 p.G368S 9 1.00375707266778 0 1 17 78993654 78993654 C T ENST00000302345 +2021.0 CANT1 p.G368D 9 1.00375707266778 0 1 17 78993653 78993653 C T ENST00000302345 +2021.0 CANT1 p.E364Q 9 0.0399076435386275 8.1025 1 17 78993666 78993666 C G ENST00000302345 +2021.0 CANT1 p.S363A 9 0.083114793018012 13.2985 1 17 78993669 78993669 A C ENST00000302345 +2021.0 CANT1 p.G343R 9 0.0722166312984005 15.6675 1 17 78993729 78993729 C G ENST00000302345 +2021.1 CANT1 p.S308R 4 0.00910267184678281 0 1 17 78993832 78993832 G T ENST00000302345 +2021.1 CANT1 p.S303T 4 0.00447804136456984 9.681 1 17 78993848 78993848 C G ENST00000302345 +2021.1 CANT1 p.R301C 4 0.00325420374329578 17.94625 1 17 78993855 78993855 G A ENST00000302345 +2021.1 CANT1 p.G238S 4 0.00789011567848038 6.9875 1 17 78995141 78995141 C T ENST00000302345 +2022.0 CANT1 p.M165K 3 1.00240582930263 0 1 17 78997129 78997129 A T ENST00000302345 +2022.0 CANT1 p.S179F 3 0.0048116586052513 8.69925 1 17 78997087 78997087 G A ENST00000302345 +2022.0 CANT1 p.M165I 3 1.00240582930263 0 1 17 78997128 78997128 C A ENST00000302345 +2023.0 CAP1 p.E390D 2 0.00109110072077365 0 1 1 40070482 40070482 G C ENST00000372797 +2023.0 CAP1 p.I353L 2 0.00109110072077365 9.84 1 1 40070222 40070222 A T ENST00000372797 +2024.0 CAP1 p.S434F 3 0.0327560439910158 0 1 1 40070936 40070936 C T ENST00000372797 +2024.0 CAP1 p.T413I 3 0.0311921512197959 5.005 1 1 40070873 40070873 C T ENST00000372797 +2024.0 CAP1 p.F457L 3 0.00166442878406997 9.275 1 1 40071476 40071476 C G ENST00000372797 +2025.0 CAP1 p.G463R 2 1.01115628109129 0 2 1 40071492 40071492 G A ENST00000372797 +2025.0 CAP1 p.K465Q 2 0.0223125621825791 6.486 1 1 40071498 40071498 A C ENST00000372797 +2026.0 CAPG p.R299Q 4 1.01660873222326 0 2 2 85395623 85395623 C T ENST00000263867 +2026.0 CAPG p.A301V 4 0.0220292196439788 7.105 1 2 85395617 85395617 G A ENST00000263867 +2026.0 CAPG p.D281N 4 0.0539553746865824 9.1425 1 2 85398071 85398071 C T ENST00000263867 +2026.0 CAPG p.D280N 4 0.0656306088928333 7.0445 1 2 85398074 85398074 C T ENST00000263867 +2027.0 CAPG p.K145N 2 0.0874438056338468 0 1 2 85401246 85401246 C A ENST00000263867 +2027.0 CAPG p.G144R 2 0.0874438056338468 3.5155 1 2 85401251 85401251 C T ENST00000263867 +2028.0 CAPG p.L63R 3 0.0222850649495233 0 1 2 85401793 85401793 A C ENST00000263867 +2028.0 CAPG p.R96C 3 0.0144718305141303 6.122 1 2 85401594 85401594 G A ENST00000263867 +2028.0 CAPG p.L61V 3 0.00804086785493325 6.979 1 2 85401800 85401800 G C ENST00000263867 +2029.0 CAPN1 p.I148T 2 0.0155925424843602 0 1 11 65183579 65183579 T C ENST00000527323 +2029.0 CAPN1 p.V164A 2 0.0155925424843602 6.003 1 11 65185951 65185951 T C ENST00000527323 +203.0 ACLY p.G665S 8 0.126357052980614 0 1 17 41886191 41886191 C T ENST00000352035 +203.0 ACLY p.V685M 8 0.0125488255345144 12.127 1 17 41886131 41886131 C T ENST00000352035 +203.0 ACLY p.G664R 8 0.125609463854171 3.034 1 17 41886194 41886194 C T ENST00000352035 +203.0 ACLY p.I629M 8 0.00530097571318399 19.697 1 17 41886297 41886297 G C ENST00000352035 +203.0 ACLY p.V287M 8 0.00313467382208971 16.2806666666667 1 17 41906535 41906535 C T ENST00000352035 +203.0 ACLY p.G282V 8 0.00881530884509333 7.955 1 17 41906549 41906549 C A ENST00000352035 +203.1 ACLY p.Y704S 2 6.76255568843741e-06 0 1 17 41884236 41884236 T G ENST00000352035 +203.1 ACLY p.F697L 2 6.76255568843741e-06 17.174 1 17 41884256 41884256 G C ENST00000352035 +2030.0 CAPN1 p.A230V 2 0.00285657079436622 0 1 11 65186268 65186268 C T ENST00000527323 +2030.0 CAPN1 p.R228H 2 0.00285657079436622 8.4515 1 11 65186262 65186262 G A ENST00000527323 +2031.0 CAPN2 p.R94H 2 0.00685798279382437 0 1 1 223717805 223717805 G A ENST00000295006 +2031.0 CAPN2 p.A92V 2 0.00685798279382437 7.188 1 1 223717799 223717799 C T ENST00000295006 +2032.0 CAPN2 p.G173E 3 1.07468695030355 0 1 1 223745397 223745397 G A ENST00000295006 +2032.0 CAPN2 p.E172K 3 0.149373900607098 3.743 1 1 223745393 223745393 G A ENST00000295006 +2032.0 CAPN2 p.G173R 3 1.07468695030355 0 1 1 223745396 223745396 G A ENST00000295006 +2033.0 CAPN2 p.T294I 2 0.00120646351281927 0 1 1 223750957 223750957 C T ENST00000295006 +2033.0 CAPN2 p.S327C 2 0.00120646351281927 9.695 1 1 223752801 223752801 C G ENST00000295006 +2034.0 CAPN2 p.S369F 2 0.00102156732401614 0 1 1 223752927 223752927 C T ENST00000295006 +2034.0 CAPN2 p.E626K 2 0.00102156732401614 9.935 1 1 223770498 223770498 G A ENST00000295006 +2035.0 CAPN2 p.G373R 2 0.00228118631760375 0 1 1 223752938 223752938 G C ENST00000295006 +2035.0 CAPN2 p.R375S 2 0.00228118631760375 8.776 1 1 223752946 223752946 G T ENST00000295006 +2036.0 CAPN2 p.E398K 2 0.00947932468944291 0 1 1 223755536 223755536 G A ENST00000295006 +2036.0 CAPN2 p.D400N 2 0.00947932468944291 6.721 1 1 223755542 223755542 G A ENST00000295006 +2037.0 CAPN2 p.Q413E 2 1.01658473763984 0 2 1 223755581 223755581 C G ENST00000295006 +2037.0 CAPN2 p.M426I 2 0.0331694752796811 5.914 1 1 223755622 223755622 G A ENST00000295006 +2038.0 CAPN2 p.E435D 3 0.0147662416825928 0 1 1 223755649 223755649 G T ENST00000295006 +2038.0 CAPN2 p.T455M 3 0.00139278872409194 9.507 1 1 223759316 223759316 C T ENST00000295006 +2038.0 CAPN2 p.R459M 3 0.0134102640486273 6.2225 1 1 223759328 223759328 G T ENST00000295006 +2039.0 CAPN2 p.L541F 2 1.00593514914788 0 2 1 223762242 223762242 G C ENST00000295006 +2039.0 CAPN2 p.G543V 2 0.0118702982957663 7.3965 1 1 223762247 223762247 G T ENST00000295006 +204.0 ACLY p.I594S 2 0.0020817319063827 0 1 17 41887693 41887693 A C ENST00000352035 +204.0 ACLY p.A613V 2 0.0020817319063827 8.908 1 17 41887636 41887636 G A ENST00000352035 +2040.0 CAPN3 p.D671E 3 1.00169558638203 0 1 15 42409807 42409807 T G ENST00000397163 +2040.0 CAPN3 p.D671N 3 1.00169558638203 0 1 15 42409805 42409805 G A ENST00000397163 +2040.0 CAPN3 p.R698H 3 0.00339117276406657 9.204 1 15 42409973 42409973 G A ENST00000397163 +2041.0 CAPN3 p.I742M 2 0.0157992512633016 0 1 15 42410629 42410629 C G ENST00000397163 +2041.0 CAPN3 p.N776K 2 0.0157992512633016 5.984 1 15 42410948 42410948 C A ENST00000397163 +2042.0 CAPN3 p.Y763C 2 0.0114223238156253 0 1 15 42410908 42410908 A G ENST00000397163 +2042.0 CAPN3 p.D764H 2 0.0114223238156253 6.452 1 15 42410910 42410910 G C ENST00000397163 +2043.0 CAPN3 p.D800H 2 0.0183128481824143 0 1 15 42411304 42411304 G C ENST00000397163 +2043.0 CAPN3 p.F796Y 2 0.0183128481824143 5.771 1 15 42411293 42411293 T A ENST00000397163 +2044.0 CAPN7 p.L799M 2 0.00999207485372991 0 1 3 15251213 15251213 T A ENST00000253693 +2044.0 CAPN7 p.R691P 2 0.00999207485372991 6.645 1 3 15246793 15246793 G C ENST00000253693 +2045.0 CAPN9 p.V74M 3 1.00545285870645 0 2 1 230755343 230755343 G A ENST00000271971 +2045.0 CAPN9 p.D155N 3 0.00573965157161191 8.74 1 1 230762713 230762713 G A ENST00000271971 +2045.0 CAPN9 p.R156H 3 0.00729006660466716 8.327 1 1 230762717 230762717 G A ENST00000271971 +2046.0 CAPN9 p.I193M 9 0.124383444381373 0 1 1 230767583 230767583 C G ENST00000271971 +2046.0 CAPN9 p.Q91R 9 0.0170387772823936 19.382 1 1 230755395 230755395 A G ENST00000271971 +2046.0 CAPN9 p.A101T 9 0.0333382759609214 9.674 1 1 230759529 230759529 G A ENST00000271971 +2046.0 CAPN9 p.S105Y 9 0.0244352129676998 12.8925 1 1 230759542 230759542 C A ENST00000271971 +2046.0 CAPN9 p.A192T 9 0.113265825248082 4.046 1 1 230767578 230767578 G A ENST00000271971 +2046.0 CAPN9 p.E194K 9 0.0555926664025563 5.689 1 1 230767584 230767584 G A ENST00000271971 +2046.0 CAPN9 p.M196I 9 0.0851370342023237 5.43 1 1 230767592 230767592 G A ENST00000271971 +2046.0 CAPN9 p.E197K 9 0.0639735807038916 5.6505 1 1 230767593 230767593 G A ENST00000271971 +2047.0 CAPN9 p.E218K 2 1.00158423272574 0 1 1 230767656 230767656 G A ENST00000271971 +2047.0 CAPN9 p.E218Q 2 1.00158423272574 0 1 1 230767656 230767656 G C ENST00000271971 +2047.0 CAPN9 p.E214D 2 0.00316846545147282 9.302 1 1 230767646 230767646 G C ENST00000271971 +2048.0 CAPN9 p.E284Q 4 0.0490120235930112 0 1 1 230772074 230772074 G C ENST00000271971 +2048.0 CAPN9 p.D291H 4 0.0168279840649963 6.8975 1 1 230772095 230772095 G C ENST00000271971 +2048.0 CAPN9 p.D313Y 4 0.0172438815763655 6.2705 1 1 230774615 230774615 G T ENST00000271971 +2048.0 CAPN9 p.F317L 4 0.0339623625511019 5.1755 1 1 230774629 230774629 C A ENST00000271971 +2049.0 CAPNS1 p.V98F 5 0.0725084095216075 0 1 19 36142700 36142700 G T ENST00000246533 +2049.0 CAPNS1 p.E96K 5 0.0609967228024746 6.36183333333333 1 19 36142694 36142694 G A ENST00000246533 +2049.0 CAPNS1 p.E97Q 5 0.0697161185268569 4.9875 1 19 36142697 36142697 G C ENST00000246533 +2049.0 CAPNS1 p.R99W 5 0.0420854917568409 5.82816666666667 1 19 36142703 36142703 C T ENST00000246533 +2049.0 CAPNS1 p.F101L 5 0.020110608304907 6.477 1 19 36142711 36142711 C A ENST00000246533 +205.0 ACLY p.P532T 2 0.0414639106436613 0 1 17 41893040 41893040 G T ENST00000352035 +205.0 ACLY p.Y531S 2 0.0414639106436613 4.592 1 17 41893042 41893042 T G ENST00000352035 +2050.0 CAPNS1 p.S268F 2 0.00212007840249465 0 1 19 36149835 36149835 C T ENST00000246533 +2050.0 CAPNS1 p.M147I 2 0.00212007840249465 8.88166666666667 1 19 36143113 36143113 G T ENST00000246533 +2051.0 CAPRIN1 p.L150F 2 0.0276610551431108 0 1 11 34076317 34076317 C T ENST00000341394 +2051.0 CAPRIN1 p.E151K 2 0.0276610551431108 5.176 1 11 34076320 34076320 G A ENST00000341394 +2052.0 CAPRIN1 p.L233V 2 0.0462789518459605 0 1 11 34079636 34079636 C G ENST00000341394 +2052.0 CAPRIN1 p.V232L 2 0.0462789518459605 4.4335 1 11 34079633 34079633 G C ENST00000341394 +2053.0 CAPRIN2 p.N974H 4 0.0297038719112411 0 1 12 30710216 30710216 T G ENST00000298892 +2053.0 CAPRIN2 p.L1074F 4 0.00309878278424689 14.1 1 12 30709916 30709916 G A ENST00000298892 +2053.0 CAPRIN2 p.I1041F 4 0.0282310877825761 5.73 1 12 30710015 30710015 T A ENST00000298892 +2053.0 CAPRIN2 p.F950C 4 0.0171931764778532 6.532 1 12 30710287 30710287 A C ENST00000298892 +2054.0 CAPRIN2 p.W1051C 3 1.00123010740229 0 1 12 30709983 30709983 C G ENST00000298892 +2054.0 CAPRIN2 p.W1051R 3 1.00123010740229 0 1 12 30709985 30709985 A G ENST00000298892 +2054.0 CAPRIN2 p.L1021V 3 0.00246021480458476 9.667 1 12 30710075 30710075 A C ENST00000298892 +2055.0 CAPS p.R31C 2 0.02429831362133 0 1 19 5914570 5914570 C T ENST00000222125 +2055.0 CAPS p.F30S 2 0.02429831362133 5.363 1 19 5914568 5914568 T C ENST00000222125 +2056.0 CARD11 p.S34T 3 1.02860086418071 0 1 7 2947694 2947694 C G ENST00000396946 +2056.0 CARD11 p.S34N 3 1.02860086418071 0 1 7 2947694 2947694 C T ENST00000396946 +2056.0 CARD11 p.G74D 3 0.0329091039341993 5.993 1 7 2945956 2945956 C T ENST00000396946 +2056.0 CARD11 p.H31Q 3 0.0273068435191419 6.2765 1 7 2947702 2947702 G C ENST00000396946 +2057.0 CARD11 p.A63V 2 0.0910624446186257 0 1 7 2947607 2947607 G A ENST00000396946 +2057.0 CARD11 p.P64L 2 0.0910624446186257 3.457 1 7 2947604 2947604 G A ENST00000396946 +2058.0 CARD18 p.T21K 9 0.0809321743364447 0 1 11 105139024 105139024 G T ENST00000530950 +2058.0 CARD18 p.G88S 9 0.0249910988551439 15.745 1 11 105138824 105138824 C T ENST00000530950 +2058.0 CARD18 p.S85L 9 0.027159941298134 14.282 1 11 105138832 105138832 G A ENST00000530950 +2058.0 CARD18 p.D80Y 9 0.0520100323204741 5.8 1 11 105138848 105138848 C A ENST00000530950 +2058.0 CARD18 p.E78K 9 0.0155948112137512 9.675 1 11 105138854 105138854 C T ENST00000530950 +2058.0 CARD18 p.L76H 9 0.0673693636826069 6.565 1 11 105138859 105138859 A T ENST00000530950 +2058.0 CARD18 p.F72C 9 0.0215665532774039 12.166 1 11 105138871 105138871 A C ENST00000530950 +2058.0 CARD18 p.A24D 9 0.0372956725881286 5.318 1 11 105139015 105139015 G T ENST00000530950 +2058.0 CARD18 p.I22V 9 0.0350122347592209 5.274 1 11 105139022 105139022 T C ENST00000530950 +2059.0 CARHSP1 p.P44L 2 0.0022796056676142 0 1 16 8859198 8859198 G A ENST00000396593 +2059.0 CARHSP1 p.D94A 2 0.0022796056676142 8.777 1 16 8858350 8858350 T G ENST00000396593 +206.0 ACLY p.G335R 2 0.0522533255180318 0 1 17 41905522 41905522 C G ENST00000352035 +206.0 ACLY p.H332L 2 0.0522533255180318 4.25833333333333 1 17 41905530 41905530 T A ENST00000352035 +2060.0 CARM1 p.T141M 3 0.0412149360010987 0 1 19 10908114 10908114 C T ENST00000327064 +2060.0 CARM1 p.R140Q 3 0.0338971066585375 4.94416666666667 1 19 10908111 10908111 G A ENST00000327064 +2060.0 CARM1 p.E142K 3 0.0101458335854901 6.8395 1 19 10908116 10908116 G A ENST00000327064 +2061.0 CARM1 p.I210M 5 0.0169632630498966 0 1 19 10912255 10912255 C G ENST00000327064 +2061.0 CARM1 p.F183L 5 0.00754873416894116 9.34385714285714 1 19 10909198 10909198 C G ENST00000327064 +2061.0 CARM1 p.I187V 5 0.00928645602077785 7.06957142857143 1 19 10912184 10912184 A G ENST00000327064 +2061.0 CARM1 p.A203P 5 0.0118553067834136 7.26714285714286 1 19 10912232 10912232 G C ENST00000327064 +2061.0 CARM1 p.D233N 5 0.00259565886726544 9.39266666666667 1 19 10913904 10913904 G A ENST00000327064 +2062.0 CARM1 p.R419W 6 0.00858997619450206 0 1 19 10920494 10920494 C T ENST00000327064 +2062.0 CARM1 p.D341N 6 0.0023219223652077 8.7595 1 19 10919595 10919595 G A ENST00000327064 +2062.0 CARM1 p.G386S 6 0.00786895499604252 7.31671428571429 1 19 10919926 10919926 G A ENST00000327064 +2062.0 CARM1 p.S463F 6 0.00742409888392733 16.6292857142857 1 19 10920712 10920712 C T ENST00000327064 +2062.1 CARM1 p.S435L 2 5.08722214159e-06 0 1 19 10920543 10920543 C T ENST00000327064 +2062.1 CARM1 p.S317F 2 5.08722214159e-06 17.5846904761905 1 19 10916707 10916707 C T ENST00000327064 +2063.0 CARTPT p.G85S 4 0.0806462870440764 0 1 5 71720517 71720517 G A ENST00000296777 +2063.0 CARTPT p.E86V 4 0.0530336618764 4.587 1 5 71720521 71720521 A T ENST00000296777 +2063.0 CARTPT p.A89V 4 0.00523329279383395 12.843 1 5 71720530 71720530 C T ENST00000296777 +2063.0 CARTPT p.K114N 4 0.0522281620969541 4.684 1 5 71720606 71720606 G C ENST00000296777 +2064.0 CASC3 p.S232F 29 2.01618023388451 0 3 17 40162811 40162811 C T ENST00000264645 +2064.0 CASC3 p.L236F 29 0.0628786975651006 6.141 1 17 40162822 40162822 C T ENST00000264645 +2064.0 EIF4A3 p.M170I 29 0.00236147747240058 19.728 1 17 80139746 80139746 C T ENST00000269349 +2064.0 EIF4A3 p.H158L 29 0.0546715206803161 15.655 1 17 80140040 80140040 T A ENST00000269349 +2064.0 EIF4A3 p.D154H 29 1.03739672621271 9.976 2 17 80140053 80140053 C G ENST00000269349 +2064.0 EIF4A3 p.Q108E 29 0.0211094500016393 18.088 1 17 80141369 80141369 G C ENST00000269349 +2064.1 EIF4A3 p.Q345L 23 0.0530102722260761 0 1 17 80136285 80136285 T A ENST00000269349 +2064.1 CWC22 p.S208F 23 0.00811203735454799 7.563 1 2 179973761 179973761 G A ENST00000410053 +2064.1 EIF4A3 p.A377P 23 0.000989474988265813 19.699 1 17 80136094 80136094 C G ENST00000269349 +2064.1 EIF4A3 p.G372D 23 0.0235195868428456 9.613 1 17 80136108 80136108 C T ENST00000269349 +2064.1 EIF4A3 p.P344S 23 0.0508915590000737 4.472 1 17 80136289 80136289 G A ENST00000269349 +2064.1 EIF4A3 p.G340E 23 0.0129588400495941 13.3165 1 17 80136300 80136300 C T ENST00000269349 +2064.1 EIF4A3 p.A327T 23 0.0152410933579621 13.982 1 17 80137390 80137390 C T ENST00000269349 +2064.1 EIF4A3 p.Q279E 23 0.00720690474524692 9.709 1 17 80138174 80138174 G C ENST00000269349 +2064.1 EIF4A3 p.G87E 23 0.0297064201520787 15.342 1 17 80141831 80141831 C T ENST00000269349 +2064.1 EIF4A3 p.E59Q 23 0.0131401272442043 18.34 1 17 80144239 80144239 C G ENST00000269349 +2064.2 EIF4A3 p.S306L 13 0.0100181214181906 0 1 17 80137452 80137452 G A ENST00000269349 +2064.2 CWC22 p.N174H 13 0.00102610266500436 16.326 1 2 179978251 179978251 T G ENST00000410053 +2064.2 EIF4A3 p.S333C 13 0.0100060583389896 6.643 1 17 80136321 80136321 G C ENST00000269349 +2064.3 EIF4A3 p.L110F 10 0.00451197995944747 0 1 17 80141361 80141361 C G ENST00000269349 +2064.3 EIF4A3 p.V204L 10 0.00349249846264076 8.163 1 17 80139139 80139139 C A ENST00000269349 +2064.3 EIF4A3 p.Q103E 10 2.63546872393237e-06 18.54 1 17 80141784 80141784 G C ENST00000269349 +2064.3 EIF4A3 p.I94V 10 0.00337341830859494 9.94 1 17 80141811 80141811 T C ENST00000269349 +2064.3 EIF4A3 p.F40L 10 0.00235423342371368 18.672 1 17 80146842 80146842 G C ENST00000269349 +2064.4 EIF4A3 p.D187N 5 0.00209994321080017 0 1 17 80139697 80139697 C T ENST00000269349 +2064.4 EIF4A3 p.I362V 5 2.20999555994327e-05 16.427 1 17 80136235 80136235 T C ENST00000269349 +2064.4 EIF4A3 p.D190G 5 0.0020913300962794 8.908 1 17 80139687 80139687 T C ENST00000269349 +2064.4 EIF4A3 p.E117Q 5 1.52467571531496e-05 17.153 1 17 80141342 80141342 C G ENST00000269349 +2065.0 CASC5 p.F2167L 2 0.00157765776876877 0 1 15 40654916 40654916 C A ENST00000346991 +2065.0 CASC5 p.H2220L 2 0.00157765776876877 9.308 1 15 40657138 40657138 A T ENST00000346991 +2066.0 CASC5 p.E2242D 5 0.0412039313677625 0 1 15 40657408 40657408 G C ENST00000346991 +2066.0 CASC5 p.E2241K 5 0.0264946064677323 5.669 1 15 40657403 40657403 G A ENST00000346991 +2066.0 CASC5 p.M2256V 5 0.0262344804751906 5.539 1 15 40657448 40657448 A G ENST00000346991 +2066.0 NSL1 p.W269C 5 0.00329219648767832 14.55 1 1 212738447 212738447 C G ENST00000366977 +2067.0 CASC5 p.Q2298H 3 1.00228751988519 0 1 15 40659441 40659441 G T ENST00000346991 +2067.0 CASC5 p.T2281I 3 0.00457503977038597 8.772 1 15 40659389 40659389 C T ENST00000346991 +2067.0 CASC5 p.Q2298E 3 1.00228751988519 0 1 15 40659439 40659439 C G ENST00000346991 +2068.0 CASK p.H900Q 2 0.0107986891135045 0 1 X 41520486 41520486 A C ENST00000378166 +2068.0 CASK p.E902K 2 0.0107986891135045 6.533 1 X 41520482 41520482 C T ENST00000378166 +2069.0 CASK p.K781N 2 1.00100750310479 0 2 X 41531169 41531169 C A ENST00000378166 +2069.0 CASK p.H768N 2 0.00201500620957297 9.955 1 X 41534706 41534706 G T ENST00000378166 +207.0 ACLY p.A223V 2 0.0215923887494965 0 1 17 41907521 41907521 G A ENST00000352035 +207.0 ACLY p.S2L 2 0.0215923887494965 5.53333333333333 1 17 41913869 41913869 G A ENST00000352035 +2070.0 CASK p.E550K 2 0.00106421104708333 0 1 X 41561579 41561579 C T ENST00000378166 +2070.0 CASK p.H531Y 2 0.00106421104708333 9.876 1 X 41561636 41561636 G A ENST00000378166 +2071.0 CASK p.V253I 3 0.071879701464471 0 1 X 41660513 41660513 C T ENST00000378166 +2071.0 CASK p.R254L 3 0.0385086118987815 4.978125 1 X 41660509 41660509 C A ENST00000378166 +2071.0 CASK p.L252V 3 0.0469334302437662 4.638375 1 X 41660516 41660516 G C ENST00000378166 +2072.0 CASK p.G173A 2 0.00106524426516432 0 1 X 41671442 41671442 C G ENST00000378166 +2072.0 CASK p.A176G 2 0.00106524426516432 9.8746 1 X 41671433 41671433 G C ENST00000378166 +2073.0 CASK p.E92K 2 0.0164587661867943 0 1 X 41787182 41787182 C T ENST00000378166 +2073.0 CASK p.F91L 2 0.0164587661867943 5.925 1 X 41787183 41787183 G T ENST00000378166 +2074.0 CASK p.G19E 2 0.00162159021076148 0 1 X 41922933 41922933 C T ENST00000378166 +2074.0 CASK p.E16K 2 0.00162159021076148 9.268375 1 X 41922943 41922943 C T ENST00000378166 +2075.0 CASKIN1 p.E509K 3 0.0164420136814591 0 1 16 2183833 2183833 C T ENST00000343516 +2075.0 CASKIN1 p.A556V 3 0.00533871483248774 8.254 1 16 2181892 2181892 G A ENST00000343516 +2075.0 CASKIN1 p.T512R 3 0.0152294145730021 6.247 1 16 2183740 2183740 G C ENST00000343516 +2076.0 CASP1 p.C331W 17 0.0668841533863776 0 1 11 105029137 105029137 G C ENST00000533400 +2076.0 CASP1 p.R391T 17 0.0254129424550438 11.453 1 11 105026301 105026301 C G ENST00000533400 +2076.0 CASP1 p.E390K 17 0.0225640630214506 6.707 1 11 105026305 105026305 C T ENST00000533400 +2076.0 CASP1 p.T388N 17 0.0598454832194371 4.554 1 11 105026310 105026310 G T ENST00000533400 +2076.0 CASP1 p.S339F 17 0.0437720229737149 14.540625 1 11 105026942 105026942 G A ENST00000533400 +2076.0 CASP1 p.A329T 17 0.0262954702224866 6.623 1 11 105029145 105029145 C T ENST00000533400 +2076.0 CASP1 p.D297E 17 0.0457684935905763 8.433 1 11 105029239 105029239 A T ENST00000533400 +2076.0 CASP1 p.K296N 17 0.039620545080084 13.3581724137931 1 11 105029242 105029242 T G ENST00000533400 +2076.0 CASP1 p.C285F 17 0.0476282095827705 9.713 1 11 105029673 105029673 C A ENST00000533400 +2076.0 CASP1 p.E241K 17 0.0110422483108236 16.568 1 11 105029806 105029806 C T ENST00000533400 +2076.0 CASP1 p.S236F 17 0.0118571656484654 17.1769310344828 1 11 105029820 105029820 G A ENST00000533400 +2076.1 CASP1 p.K204T 6 0.0469503237871775 0 1 11 105030346 105030346 T G ENST00000533400 +2076.1 CASP1 p.N205I 6 0.0443251198620218 4.57565517241379 1 11 105030343 105030343 T A ENST00000533400 +2076.1 CASP1 p.I168V 6 0.00740277304558831 7.6398275862069 1 11 105030455 105030455 T C ENST00000533400 +2076.2 CASP1 p.M345I 3 0.00539934456084061 0 1 11 105026923 105026923 C A ENST00000533400 +2076.2 CASP1 p.G181E 3 0.00539934455743412 7.533 1 11 105030415 105030415 C T ENST00000533400 +2077.0 CASP1 p.R371C 6 2.00273593899572 0 1 11 105026847 105026847 G A ENST00000533400 +2077.0 CASP1 p.R371H 6 2.00273593899572 0 2 11 105026846 105026846 C T ENST00000533400 +2077.0 CASP1 p.D365Y 6 0.0121038277433497 9.239 1 11 105026865 105026865 C A ENST00000533400 +2077.0 CASP1 p.S363F 6 0.00813483700425273 16.595 1 11 105026870 105026870 G A ENST00000533400 +2077.0 CASP1 p.Y153F 6 0.00424155973425588 9.867 1 11 105030499 105030499 T A ENST00000533400 +2078.0 CASP1 p.E223K 2 0.00130117839003769 0 1 11 105029860 105029860 C T ENST00000533400 +2078.0 CASP1 p.R163L 2 0.00130117839003769 9.58596551724138 1 11 105030469 105030469 C A ENST00000533400 +2079.0 CASP1 p.L57F 4 0.0346261260243902 0 1 11 105034311 105034311 C G ENST00000533400 +2079.0 CASP1 p.T54A 4 0.0332588210259687 4.956 1 11 105034322 105034322 T C ENST00000533400 +2079.0 CASP1 p.V43L 4 0.00709669817859021 8.703 1 11 105034355 105034355 C G ENST00000533400 +2079.0 CASP1 p.E39G 4 0.00367242775078522 16.797 1 11 105034366 105034366 T C ENST00000533400 +208.0 ACLY p.L200R 7 0.0172257596695083 0 1 17 41909006 41909006 A C ENST00000352035 +208.0 ACLY p.I202F 7 0.0142273986099269 6.549 1 17 41909001 41909001 T A ENST00000352035 +208.0 ACLY p.F191L 7 0.00898630534595825 8.02 1 17 41909032 41909032 G C ENST00000352035 +208.0 ACLY p.F189S 7 0.0055097201002037 9.43633333333333 1 17 41909039 41909039 A G ENST00000352035 +208.0 ACLY p.F184C 7 0.00342030544522759 15.285 1 17 41909054 41909054 A C ENST00000352035 +208.0 ACLY p.E8Q 7 0.00515089713529745 16.3346666666667 1 17 41913852 41913852 C G ENST00000352035 +208.0 ACLY p.I6V 7 0.00523568339196482 9.687 1 17 41913858 41913858 T C ENST00000352035 +2080.0 CASP1 p.E28K 2 0.026460791011329 0 1 11 105034400 105034400 C T ENST00000533400 +2080.0 CASP1 p.T32K 2 0.026460791011329 5.24 1 11 105034387 105034387 G T ENST00000533400 +2081.0 CASP2 p.E182K 2 0.00939429100701701 0 1 7 143294298 143294298 G A ENST00000310447 +2081.0 CASP2 p.Q185E 2 0.00939429100701701 6.734 1 7 143294307 143294307 C G ENST00000310447 +2082.0 CASP2 p.D330V 6 1.05481195813334 0 1 7 143303805 143303805 A T ENST00000310447 +2082.0 CASP2 p.A303V 6 0.013193066366379 9.495 1 7 143300235 143300235 C T ENST00000310447 +2082.0 CASP2 p.G328V 6 0.0892270907016657 7.165 1 7 143303799 143303799 G T ENST00000310447 +2082.0 CASP2 p.V329F 6 0.174821006953752 4.428 1 7 143303801 143303801 G T ENST00000310447 +2082.0 CASP2 p.D330E 6 1.05481195813334 0 1 7 143303806 143303806 C A ENST00000310447 +2082.0 CASP2 p.R361C 6 0.00159543074086665 18.8035 1 7 143303897 143303897 C T ENST00000310447 +2083.0 CASP3 p.S249F 5 0.0239474581813736 0 1 4 184629360 184629360 G A ENST00000308394 +2083.0 CASP3 p.F250L 5 0.0232962025166621 5.65501754385965 1 4 184629358 184629358 A G ENST00000308394 +2083.0 CASP3 p.A244T 5 0.00376317911884418 8.659 1 4 184629376 184629376 C T ENST00000308394 +2083.0 CASP3 p.D192E 5 0.00123929212717816 18.3189090909091 1 4 184631065 184631065 G T ENST00000308394 +2083.0 CASP3 p.D180H 5 0.00502983885475972 9.26566666666667 1 4 184631103 184631103 C G ENST00000308394 +2084.0 CASP3 p.V85I 3 0.0043198799273065 0 1 4 184632322 184632322 C T ENST00000308394 +2084.0 CASP3 p.V115F 3 0.00297652017138964 9.00121978021978 1 4 184631905 184631905 C A ENST00000308394 +2084.0 CASP3 p.L74I 3 0.00339345138735488 8.72186813186813 1 4 184632355 184632355 G T ENST00000308394 +2085.0 CASP6 p.P276S 2 0.00116941279747942 0 1 4 109689386 109689386 G A ENST00000265164 +2085.0 CASP6 p.L282V 2 0.00116941279747942 9.74 1 4 109689368 109689368 G C ENST00000265164 +2086.0 CASP6 p.L98H 2 0.025934205799687 0 1 4 109696424 109696424 A T ENST00000265164 +2086.0 CASP6 p.K99T 2 0.025934205799687 5.269 1 4 109696421 109696421 T G ENST00000265164 +2087.0 CASP8 p.R292W 56 6.02445966386333 0 5 2 201276863 201276863 C T ENST00000358485 +2087.0 CASP8 p.S168L 56 1.01427592035403 16.878 2 2 201271536 201271536 C T ENST00000358485 +2087.0 CASP8 p.Y285F 56 0.0601349952293179 14.488 1 2 201276843 201276843 A T ENST00000358485 +2087.0 CASP8 p.M287T 56 0.0573721299963032 9.341 1 2 201276849 201276849 T C ENST00000358485 +2087.0 CASP8 p.R292Q 56 6.02445966386333 0 2 2 201276864 201276864 G A ENST00000358485 +2087.0 CASP8 p.L336F 56 0.0663240252463959 6.95 1 2 201284842 201284842 C T ENST00000358485 +2087.0 CASP8 p.D362G 56 2.09162922054149 19.509 1 2 201284921 201284921 A G ENST00000358485 +2087.0 CASP8 p.D362V 56 2.09162922054149 19.509 2 2 201284921 201284921 A T ENST00000358485 +2087.0 CASP8 p.H363D 56 0.180548582568419 15.097 1 2 201284923 201284923 C G ENST00000358485 +2087.0 CASP8 p.D367G 56 0.146315012816229 6.102 1 2 201284936 201284936 A G ENST00000358485 +2087.0 CASP8 p.S375F 56 0.0747132165496747 15.519 1 2 201284960 201284960 C T ENST00000358485 +2087.0 CASP8 p.P411H 56 0.122836627996286 13.287 1 2 201285068 201285068 C A ENST00000358485 +2087.0 CASP8 p.L488M 56 0.0322119908989352 14.688 1 2 201285298 201285298 C A ENST00000358485 +2087.0 CASP8 p.P493L 56 0.0062035277025838 15.971 1 2 201285314 201285314 C T ENST00000358485 +2087.1 CASP8 p.S158F 43 2.05750152343265 0 3 2 201266782 201266782 C T ENST00000358485 +2087.1 CASP8 p.E123V 43 0.0165975622661238 16.577 1 2 201266677 201266677 A T ENST00000358485 +2087.1 CASP8 p.F126L 43 0.0656295456986414 9.019 1 2 201266687 201266687 C G ENST00000358485 +2087.1 CASP8 p.R127Q 43 0.0514696237984008 14.047 1 2 201266689 201266689 G A ENST00000358485 +2087.1 CASP8 p.R130T 43 0.0416062506045271 9.019 1 2 201266698 201266698 G C ENST00000358485 +2087.1 CASP8 p.R154W 43 0.0110817075866038 12.79 1 2 201266769 201266769 A T ENST00000358485 +2087.1 CASP8 p.Q156E 43 0.0867762389925756 6.188 1 2 201266775 201266775 C G ENST00000358485 +2087.1 CASP8 p.R161M 43 0.154958430374028 4.654 1 2 201266791 201266791 G T ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.S397C 35 2.00904462920836 0 2 2 201285026 201285026 C G ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.S397F 35 2.00904462920836 0 1 2 201285026 201285026 C T ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.I298M 35 0.0374263996239118 13.346 1 2 201276883 201276883 C G ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.D325N 35 0.0195147683697526 18.055 1 2 201276962 201276962 G A ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.C372Y 35 0.0281768639514204 19.2754444444444 1 2 201284951 201284951 G A ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.L374V 35 0.0618078829377578 18.973 1 2 201284956 201284956 C G ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.A390T 35 0.0296582431690659 16.152 1 2 201285004 201285004 G A ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.I392M 35 0.0191759735249045 9.143 1 2 201285012 201285012 C G ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.F399C 35 0.0450573923224021 8.202 1 2 201285032 201285032 T G ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.Q425H 35 0.0433195712367572 14.5593333333333 1 2 201285111 201285111 G T ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.T449M 35 0.00493920162689553 16.825 1 2 201285182 201285182 C T ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.P453S 35 0.0499949658470084 9.655 1 2 201285193 201285193 C T ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.D454H 35 0.0876611956642471 8.67333333333333 1 2 201285196 201285196 G C ENST00000358485 +2087.2 CASP8 p.T528I 35 0.0125478337187906 15.4383333333333 1 2 201286560 201286560 C T ENST00000358485 +2087.3 CASP8 p.R177G 22 1.00909232157699 0 1 2 201271562 201271562 A G ENST00000358485 +2087.3 CASP8 p.L121P 22 0.0271771147054712 8.081 1 2 201266671 201266671 T C ENST00000358485 +2087.3 CASP8 p.S174L 22 0.0305898493781199 7.533 1 2 201271554 201271554 C T ENST00000358485 +2087.3 CASP8 p.R177K 22 1.00909232157699 0 1 2 201271563 201271563 G A ENST00000358485 +2087.4 CASP8 p.R307W 18 1.00151782249429 0 2 2 201276908 201276908 C T ENST00000358485 +2087.4 CASP8 p.G384D 18 0.0458820323797231 13.938 1 2 201284987 201284987 G A ENST00000358485 +2087.4 CASP8 p.G387E 18 0.0469777672734084 9.426 1 2 201284996 201284996 G A ENST00000358485 +2087.5 CFLAR p.M341V 15 0.0399431092336751 0 1 2 201160659 201160659 A G ENST00000309955 +2087.5 CASP8 p.M522I 15 0.0169694286956399 12.824 1 2 201286543 201286543 G C ENST00000358485 +2087.5 CFLAR p.A297V 15 0.00110520369168027 9.8765 1 2 201160528 201160528 C T ENST00000309955 +2087.5 CFLAR p.D343G 15 0.0277969735224866 5.2525 1 2 201160666 201160666 A G ENST00000309955 +2087.5 CFLAR p.E398K 15 0.0251304680825723 6.321 1 2 201160830 201160830 G A ENST00000309955 +2087.6 CASP8 p.R472Q 10 0.021703852515827 0 1 2 201285251 201285251 G A ENST00000358485 +2087.6 CASP8 p.R319S 10 0.0194647929161235 5.687 1 2 201276946 201276946 G C ENST00000358485 +2087.6 CASP8 p.G327R 10 4.62258163825423e-05 16.497 1 2 201276968 201276968 G A ENST00000358485 +2087.6 CASP8 p.A463V 10 0.00175948802408247 17.936 1 2 201285224 201285224 C T ENST00000358485 +2087.6 CASP8 p.W479C 10 0.00548306648598253 8.78 1 2 201285273 201285273 G C ENST00000358485 +2087.6 CASP8 p.Y507C 10 0.00141681070007784 18.249 1 2 201286497 201286497 A G ENST00000358485 +2088.0 CASP8 p.E204D 4 0.0362083327118835 0 1 2 201272661 201272661 G C ENST00000358485 +2088.0 CASP8 p.L182P 4 0.00661220200037508 7.283 1 2 201271578 201271578 T C ENST00000358485 +2088.0 CASP8 p.M205V 4 0.0309789266761884 5.508 1 2 201272662 201272662 A G ENST00000358485 +2088.0 CASP8 p.E206D 4 0.0167255970617125 7 1 2 201272667 201272667 G C ENST00000358485 +2089.0 CASP9 p.F351V 2 0.0144478637205265 0 1 1 15493999 15493999 A C ENST00000333868 +2089.0 CASP9 p.T337A 2 0.0144478637205265 6.113 1 1 15495312 15495312 T C ENST00000333868 +209.0 ACLY p.R33G 2 0.00145207665792494 0 1 17 41913777 41913777 G C ENST00000352035 +209.0 ACLY p.L43F 2 0.00145207665792494 9.42766666666667 1 17 41913745 41913745 C G ENST00000352035 +2090.0 CASP9 p.V169M 2 0.00386316764211301 0 1 1 15507024 15507024 C T ENST00000333868 +2090.0 CASP9 p.G205V 2 0.00386316764211301 8.016 1 1 15506915 15506915 C A ENST00000333868 +2091.0 CASP9 p.R52W 3 0.0233938559463069 0 1 1 15518374 15518374 G A ENST00000333868 +2091.0 CASP9 p.L58R 3 0.00365187896191794 8.569 1 1 15518355 15518355 A C ENST00000333868 +2091.0 CASP9 p.D53Y 3 0.021779454706127 5.59 1 1 15518371 15518371 C A ENST00000333868 +2092.0 CASQ1 p.P206T 4 0.107622436025394 0 1 1 160195499 160195499 C A ENST00000368078 +2092.0 CASQ1 p.L154I 4 0.0352683816177656 9.96 1 1 160193842 160193842 C A ENST00000368078 +2092.0 CASQ1 p.D155H 4 0.0615690409280178 5.549 1 1 160193845 160193845 G C ENST00000368078 +2092.0 CASQ1 p.H205Y 4 0.0916239588669755 3.552 1 1 160195496 160195496 C T ENST00000368078 +2093.0 CASQ1 p.H193Y 2 0.00255404560261086 0 1 1 160195123 160195123 C T ENST00000368078 +2093.0 CASQ1 p.F197L 2 0.00255404560261086 8.613 1 1 160195474 160195474 C G ENST00000368078 +2094.0 CASQ1 p.D244G 2 0.00107458848570912 0 1 1 160195976 160195976 A G ENST00000368078 +2094.0 CASQ1 p.E228K 2 0.00107458848570912 9.862 1 1 160195927 160195927 G A ENST00000368078 +2095.0 CASQ1 p.E365K 4 0.0286235853661035 0 1 1 160201278 160201278 G A ENST00000368078 +2095.0 CASQ1 p.M359K 4 0.00443917355654696 16.539 1 1 160201261 160201261 T A ENST00000368078 +2095.0 CASQ1 p.E364K 4 0.0263041160432645 5.252 1 1 160201275 160201275 G A ENST00000368078 +2095.0 CASQ1 p.P368L 4 0.00686210183114372 8.72 1 1 160201288 160201288 C T ENST00000368078 +2096.0 CAT p.R203Q 26 1.04009199087047 0 1 11 34453823 34453823 G A ENST00000241052 +2096.0 CAT p.P151L 26 0.00638947639330795 9.708 1 11 34452179 34452179 C T ENST00000241052 +2096.0 CAT p.D202A 26 0.0433308312231115 5.8664 1 11 34453820 34453820 A C ENST00000241052 +2096.0 CAT p.R203W 26 1.04009199087047 0 1 11 34453822 34453822 C T ENST00000241052 +2096.0 CAT p.H235Y 26 0.0128986569708009 17.7042 1 11 34453918 34453918 C T ENST00000241052 +2096.0 CAT p.L245F 26 0.0404468735091112 5.715 1 11 34456032 34456032 C T ENST00000241052 +2096.0 CAT p.I463T 26 0.0372166845192433 8.562 1 11 34468349 34468349 T C ENST00000241052 +2096.0 CAT p.G465R 26 0.034228645334433 15.029 1 11 34468354 34468354 G C ENST00000241052 +2096.0 CAT p.G490R 26 0.00634992379038045 18.3534 1 11 34470991 34470991 G A ENST00000241052 +2096.0 CAT p.I493M 26 0.021176501239756 14.8686 1 11 34471002 34471002 C G ENST00000241052 +2096.1 CAT p.R47H 16 1.00249762740737 0 1 11 34449265 34449265 G A ENST00000241052 +2096.1 CAT p.R47G 16 1.00249762740737 0 1 11 34449264 34449264 C G ENST00000241052 +2096.1 CAT p.L51F 16 0.00968989148731372 19.767 1 11 34449276 34449276 C T ENST00000241052 +2096.1 CAT p.Q288R 16 0.00139772132507017 18.9632 1 11 34456162 34456162 A G ENST00000241052 +2096.1 CAT p.P296L 16 0.00729340421400394 9.472 1 11 34456186 34456186 C T ENST00000241052 +2096.1 CAT p.P347R 16 0.0137967024475453 17.8274 1 11 34456801 34456801 C G ENST00000241052 +2096.1 CAT p.R430W 16 0.00321044110750987 9.852 1 11 34464197 34464197 C T ENST00000241052 +2096.2 CAT p.N369S 9 1.00175252599898 0 2 11 34461300 34461300 A G ENST00000241052 +2096.2 CAT p.D335N 9 0.00845031593083932 18.9384 1 11 34456764 34456764 G A ENST00000241052 +2096.2 CAT p.R363H 9 0.00464647307122825 9.158 1 11 34461282 34461282 G A ENST00000241052 +2096.3 CAT p.E330K 6 0.0145108404908427 0 1 11 34456749 34456749 G A ENST00000241052 +2096.3 CAT p.R72T 6 0.0145041523154761 6.1074 1 11 34449340 34449340 G C ENST00000241052 +2096.3 CAT p.V146I 6 0.00820197472061058 18.034 1 11 34452163 34452163 G A ENST00000241052 +2096.3 CAT p.R354H 6 0.0120048566526198 18.3232 1 11 34461255 34461255 G A ENST00000241052 +2098.0 CAT p.E101Q 4 0.00933889171799705 0 1 11 34451050 34451050 G C ENST00000241052 +2098.0 CAT p.E86Q 4 0.00466392448213839 7.751 1 11 34451005 34451005 G C ENST00000241052 +2098.0 CAT p.E139K 4 0.00196048499618156 9.0052 1 11 34452142 34452142 G A ENST00000241052 +2098.0 CAT p.I343V 4 0.00276879435091686 8.506 1 11 34456788 34456788 A G ENST00000241052 +2099.0 CAT p.P172S 2 0.0216873862346186 0 1 11 34453123 34453123 C T ENST00000241052 +2099.0 CAT p.K177E 2 0.0216873862346186 5.527 1 11 34453138 34453138 A G ENST00000241052 +21.0 A2M p.F495V 4 1.04415792953129 0 1 12 9101458 9101458 A C ENST00000318602 +21.0 A2M p.F495L 4 1.04415792953129 0 1 12 9101456 9101456 G C ENST00000318602 +21.0 A2M p.S494F 4 0.0963907354969073 4.544 1 12 9101460 9101460 G A ENST00000318602 +21.0 A2M p.K492R 4 0.0132399334856641 9.597 1 12 9101466 9101466 T C ENST00000318602 +210.0 ACMSD p.M63I 3 0.0231501882471005 0 1 2 134859347 134859347 G A ENST00000356140 +210.0 ACMSD p.R59C 3 0.0118855434602607 6.411 1 2 134859333 134859333 C T ENST00000356140 +210.0 ACMSD p.G67E 3 0.0115325480919129 6.455 1 2 134861969 134861969 G A ENST00000356140 +2100.0 RUNX1 p.F97L 9 2.04741410795296 0 1 21 34886905 34886905 A G ENST00000300305 +2100.0 CBFB p.D7A 9 0.00115116169926916 19.5303333333333 1 16 67029427 67029427 A C ENST00000412916 +2100.0 CBFB p.I102M 9 0.0169306226396532 9.9165 1 16 67066705 67066705 T G ENST00000412916 +2100.0 CBFB p.N104S 9 0.0417498054419093 9.0625 1 16 67066710 67066710 A G ENST00000412916 +2100.0 CBFB p.G105E 9 0.0488571807907481 9.70033333333333 1 16 67066713 67066713 G A ENST00000412916 +2100.0 RUNX1 p.G122R 9 0.0180995329510791 7.863 1 21 34880701 34880701 C G ENST00000300305 +2100.0 RUNX1 p.F97L 9 2.04741410795296 0 1 21 34886903 34886903 G T ENST00000300305 +2100.0 RUNX1 p.F97Y 9 2.04741410795296 0 1 21 34886904 34886904 A T ENST00000300305 +2100.0 RUNX1 p.N96S 9 0.128588915539438 4.68 1 21 34886907 34886907 T C ENST00000300305 +2101.0 CBFB p.R35P 2 0.00291558277987686 0 1 16 67029752 67029752 G C ENST00000412916 +2101.0 CBFB p.R43C 2 0.00291558277987686 8.422 1 16 67029775 67029775 C T ENST00000412916 +2102.0 RUNX1 p.R162S 29 2.02140145109438 0 1 21 34880579 34880579 C A ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.R201Q 29 1.04923697324918 19.216 2 21 34859485 34859485 C T ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.P200S 29 0.0455088823398707 15.88 1 21 34859489 34859489 G A ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.D198G 29 0.125622084961481 16.7565 1 21 34859494 34859494 T C ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.V197M 29 0.117283403115911 15.649 1 21 34859498 34859498 C T ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.T196I 29 0.0768003442018347 16.763 1 21 34859500 34859500 G A ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.G168R 29 0.0394777820560911 14.915 1 21 34880563 34880563 C G ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.R162K 29 2.02140145109438 0 1 21 34880580 34880580 C T ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.R162G 29 2.02140145109438 0 1 21 34880581 34880581 T C ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.L161P 29 0.0380320793880982 6.414 1 21 34880583 34880583 A G ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.R157I 29 1.00241926267156 15.9276666666667 1 21 34880595 34880595 C A ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.R157T 29 1.00241926267156 15.9276666666667 1 21 34880595 34880595 C G ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.K110N 29 0.0320916788082575 6.874 1 21 34886864 34886864 C G ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.R107L 29 0.0763206848534953 9.94 1 21 34886874 34886874 C A ENST00000300305 +2102.0 RUNX1 p.P103S 29 0.0128418369339861 16.837 1 21 34886887 34886887 G A ENST00000300305 +2102.1 CBFB p.N63S 15 1.03157461885073 0 1 16 67036661 67036661 A G ENST00000412916 +2102.1 CBFB p.N63I 15 1.03157461885073 0 1 16 67036661 67036661 A T ENST00000412916 +2102.1 CBFB p.A56G 15 0.0504493381230885 5.395 1 16 67036640 67036640 C G ENST00000412916 +2102.1 CBFB p.M122I 15 0.0521233434668371 19.671 1 16 67066765 67066765 G A ENST00000412916 +2102.1 CBFB p.G123C 15 0.0702623809707304 15.257 1 16 67066766 67066766 G T ENST00000412916 +2102.1 RUNX1 p.R166P 15 0.00520479642065357 14.624 1 21 34880568 34880568 C G ENST00000300305 +2102.1 RUNX1 p.G135D 15 0.0223629094853506 7.013 1 21 34880661 34880661 C T ENST00000300305 +2102.2 CBFB p.D115H 9 0.0216316314564306 0 1 16 67066742 67066742 G C ENST00000412916 +2102.2 CBFB p.G112S 9 0.00217601444834923 17.833 1 16 67066733 67066733 G A ENST00000412916 +2102.2 CBFB p.L116F 9 0.0216274321409402 5.531 1 16 67066745 67066745 C T ENST00000412916 +2102.3 RUNX1 p.Y189H 6 0.0189217597258382 0 1 21 34859522 34859522 A G ENST00000300305 +2102.3 RUNX1 p.R191K 6 0.0162314970127876 5.949 1 21 34859515 34859515 C T ENST00000300305 +2102.3 RUNX1 p.S100F 6 0.00277878136704972 8.5145 1 21 34886895 34886895 G A ENST00000300305 +2104.0 CBL p.R96C 2 0.00345332061692567 0 1 11 119232538 119232538 C T ENST00000264033 +2104.0 CBL p.I98T 2 0.00345332061692567 8.1778 1 11 119232545 119232545 T C ENST00000264033 +2105.0 CBL p.G110E 2 0.0135566343121266 0 1 11 119232581 119232581 G A ENST00000264033 +2105.0 CBL p.R116K 2 0.0135566343121266 6.20485714285714 1 11 119232599 119232599 G A ENST00000264033 +2106.0 CBL p.A208P 2 0.00134376819065057 0 1 11 119273899 119273899 G C ENST00000264033 +2106.0 CBL p.W190C 2 0.00134376819065057 9.5395 1 11 119271861 119271861 G C ENST00000264033 +2107.0 CBL p.D275H 2 0.00217615947425651 0 1 11 119274907 119274907 G C ENST00000264033 +2107.0 MET p.R1022Q 2 0.00217615947425651 8.844 1 7 116771972 116771972 G A ENST00000318493 +2108.0 CBL p.R294W 2 0.00120312311859937 0 1 11 119276007 119276007 C T ENST00000264033 +2108.0 CBL p.Q302E 2 0.00120312311859937 9.699 1 11 119276031 119276031 C G ENST00000264033 +211.0 ACMSD p.R131H 4 1.00363444594125 0 2 2 134863537 134863537 G A ENST00000356140 +211.0 ACMSD p.M129I 4 0.0120637579817433 8.111 1 2 134863532 134863532 G T ENST00000356140 +211.0 ACMSD p.G140R 4 0.0251997001485114 15.834 1 2 134863563 134863563 G A ENST00000356140 +2110.0 CBL p.R893Q 2 0.00117918026512353 0 1 11 119299738 119299738 G A ENST00000264033 +2110.0 CBL p.E886D 2 0.00117918026512353 9.728 1 11 119299718 119299718 G C ENST00000264033 +2111.0 CBLB p.P906S 8 0.0913896955967982 0 1 3 105659203 105659203 G A ENST00000264122 +2111.0 CBLB p.R911C 8 0.0212148350925712 12.475 1 3 105659188 105659188 G A ENST00000264122 +2111.0 CBLB p.P905S 8 0.0685612814339222 4.068 1 3 105659206 105659206 G A ENST00000264122 +2111.0 SH3KBP1 p.F52L 8 0.024112230619663 5.701 1 X 19836131 19836131 A T ENST00000397821 +2111.0 SH3KBP1 p.N51I 8 0.0061394162541874 8.743 1 X 19836135 19836135 T A ENST00000397821 +2111.0 SH3KBP1 p.W36L 8 0.0388809019384888 6.639 1 X 19836180 19836180 C A ENST00000397821 +2111.1 SH3KBP1 p.T19K 2 0.00149566210653748 0 1 X 19836231 19836231 G T ENST00000397821 +2111.1 SH3KBP1 p.Q13K 2 0.00149566210653748 9.385 1 X 19836250 19836250 G T ENST00000397821 +2112.0 CBLB p.L372P 2 0.0010546646092118 0 1 3 105734097 105734097 A G ENST00000264122 +2112.0 CBLB p.G367S 2 0.0010546646092118 9.889 1 3 105734113 105734113 C T ENST00000264122 +2113.0 CBLB p.Y329F 8 1.01414919882488 0 1 3 105737256 105737256 T A ENST00000264122 +2113.0 CBLB p.Y329C 8 1.01414919882488 0 1 3 105737256 105737256 T C ENST00000264122 +2113.0 CBLB p.G327R 8 0.0271943194746215 6.479 1 3 105740498 105740498 C T ENST00000264122 +2113.0 CBLB p.R325G 8 0.00874756857318954 9.699 1 3 105740504 105740504 T C ENST00000264122 +2113.0 CBLB p.Q318E 8 0.0036557481123084 18.996 1 3 105740525 105740525 G C ENST00000264122 +2113.0 CBLB p.T309N 8 0.00348875563810166 9.172 1 3 105740551 105740551 G T ENST00000264122 +2113.1 CBLB p.S245C 3 0.0167993975043288 0 1 3 105746028 105746028 G C ENST00000264122 +2113.1 CBLB p.C345S 3 0.00702701628162754 7.167 1 3 105737208 105737208 C G ENST00000264122 +2113.1 CBLB p.L247W 3 0.0099093372139769 6.667 1 3 105746022 105746022 A C ENST00000264122 +2114.0 CBLB p.D226Y 8 0.0199905988264198 0 1 3 105751509 105751509 C A ENST00000264122 +2114.0 CBLB p.C224Y 8 0.0153650978449071 6.578 1 3 105751514 105751514 C T ENST00000264122 +2114.0 CBLB p.K217T 8 0.0126993877450883 6.717 1 3 105751535 105751535 T G ENST00000264122 +2114.0 CBLB p.H152L 8 0.0114656553492998 15.784 1 3 105776507 105776507 T A ENST00000264122 +2114.1 CBLB p.L264F 4 0.00616375628588093 0 1 3 105745972 105745972 G A ENST00000264122 +2114.1 CBLB p.C289F 4 0.0010498265579885 9.903 1 3 105740611 105740611 C A ENST00000264122 +2114.1 CBLB p.R272Q 4 0.00264609281174265 8.567 1 3 105745947 105745947 C T ENST00000264122 +2114.1 CBLB p.D267N 4 0.00249162246744656 8.654 1 3 105745963 105745963 C T ENST00000264122 +2115.0 CBLB p.R131I 2 0.0120819740227393 0 1 3 105853441 105853441 C A ENST00000264122 +2115.0 CBLB p.E134K 2 0.0120819740227393 6.371 1 3 105853433 105853433 C T ENST00000264122 +2116.0 UBE2D2 p.F31L 5 0.0259958160211933 0 1 5 139614590 139614590 C G ENST00000398733 +2116.0 CBLB p.N69S 5 0.0209368435193605 13.232 1 3 105853627 105853627 T C ENST00000264122 +2116.0 UBE2D2 p.D29N 5 0.0216749921279454 5.663 1 5 139600432 139600432 G A ENST00000398733 +2116.0 UBE2D2 p.H55R 5 0.02501385447551 7.344 1 5 139614740 139614740 A G ENST00000398733 +2117.0 CBLC p.R45W 2 0.0132533419098228 0 1 19 44778064 44778064 C T ENST00000270279 +2117.0 CBLC p.S43L 2 0.0132533419098228 6.2375 1 19 44778059 44778059 C T ENST00000270279 +2118.0 CBLC p.D199N 3 0.00722651866595329 0 1 19 44781301 44781301 G A ENST00000270279 +2118.0 CBLC p.L192P 3 0.00294167379784263 9.057 1 19 44781281 44781281 T C ENST00000270279 +2118.0 CBLC p.H205L 3 0.00641326696227732 7.5465 1 19 44781320 44781320 A T ENST00000270279 +2119.0 CBLN1 p.G156R 12 1.03932931741877 0 2 16 49279520 49279520 C T ENST00000219197 +2119.0 CBLN1 p.G187R 12 0.064479456699366 8.885 1 16 49279427 49279427 C G ENST00000219197 +2119.0 CBLN1 p.N175K 12 0.0565745611160052 11.365 1 16 49279461 49279461 G C ENST00000219197 +2119.0 CBLN1 p.G174R 12 0.065857184315126 14.123 1 16 49279466 49279466 C T ENST00000219197 +2119.0 CBLN1 p.R173W 12 0.055986360699991 19.197 1 16 49279469 49279469 G A ENST00000219197 +2119.0 CBLN1 p.A167E 12 0.00571569215438212 18.82 1 16 49279486 49279486 G T ENST00000219197 +2119.0 CBLN1 p.I139M 12 0.0330793578893805 6.165 1 16 49279569 49279569 A C ENST00000219197 +2119.0 CBLN1 p.G135W 12 0.0251732373852279 15.403 1 16 49279583 49279583 C A ENST00000219197 +2119.0 CBLN1 p.T126A 12 0.0380843345561078 13.27 1 16 49280931 49280931 T C ENST00000219197 +2119.0 CBLN1 p.N123S 12 0.100844461425031 5.464 1 16 49280939 49280939 T C ENST00000219197 +2119.0 CBLN1 p.A63S 12 0.028912591008228 14.049 1 16 49281279 49281279 C A ENST00000219197 +212.0 ACMSD p.R183Q 2 0.00149100416188172 0 1 2 134867640 134867640 G A ENST00000356140 +212.0 ACMSD p.V147I 2 0.00149100416188172 9.3895 1 2 134863584 134863584 G A ENST00000356140 +2120.0 CBLN1 p.M77I 3 1.08376895858821 0 1 16 49281235 49281235 C G ENST00000219197 +2120.0 CBLN1 p.M77I 3 1.08376895858821 0 1 16 49281235 49281235 C T ENST00000219197 +2120.0 CBLN1 p.R80H 3 1.07664923363498 4.998 2 16 49281227 49281227 C T ENST00000219197 +2120.0 CBLN1 p.E76K 3 0.0704895705185473 5.561 1 16 49281240 49281240 C T ENST00000219197 +2121.0 CBR1 p.F268C 6 0.0214491611255056 0 1 21 36072851 36072851 T G ENST00000290349 +2121.0 CBR1 p.E249D 6 0.0160395996870008 6.338 1 21 36072795 36072795 G T ENST00000290349 +2121.0 CBR1 p.L254V 6 0.0084232852391984 15.2474 1 21 36072808 36072808 T G ENST00000290349 +2121.0 CBR1 p.G266V 6 0.00326902424452789 8.283 1 21 36072845 36072845 G T ENST00000290349 +2121.0 CBR1 p.K272N 6 0.0119648590837625 7.417 1 21 36072864 36072864 G C ENST00000290349 +2122.0 CBR3 p.A225V 3 0.0707950597540374 0 1 21 36146352 36146352 C T ENST00000290354 +2122.0 CBR3 p.R210G 3 0.0158695618919464 6.115 1 21 36146306 36146306 A G ENST00000290354 +2122.0 CBR3 p.C226G 3 0.0578089244356902 4.149 1 21 36146354 36146354 T G ENST00000290354 +2123.0 CBR4 p.A161S 3 0.0136109956649547 0 1 4 169002125 169002125 C A ENST00000306193 +2123.0 CBR4 p.R160C 3 0.0121669169201377 6.363 1 4 169002128 169002128 G A ENST00000306193 +2123.0 CBR4 p.L92S 3 0.00147959896376243 9.418 1 4 169006880 169006880 A G ENST00000306193 +2124.0 CBS p.D538E 2 0.00878603871208819 0 1 21 43053922 43053922 G C ENST00000398165 +2124.0 CBS p.L540M 2 0.00878603871208819 6.83057142857143 1 21 43053918 43053918 G T ENST00000398165 +2125.0 CBS p.Q393K 2 0.00115051858198121 0 1 21 43059272 43059272 G T ENST00000398165 +2125.0 CBS p.D388N 2 0.00115051858198121 9.7635 1 21 43059287 43059287 C T ENST00000398165 +2126.0 CBS p.A114T 7 0.0326615748878388 0 1 21 43066354 43066354 C T ENST00000398165 +2126.0 CBS p.E239K 7 0.00447154742247131 14.367 1 21 43065224 43065224 C T ENST00000398165 +2126.0 CBS p.G151R 7 0.00741145905595169 13.1555 1 21 43066243 43066243 C T ENST00000398165 +2126.0 CBS p.R121H 7 0.0299955065282515 5.4475 1 21 43066332 43066332 C T ENST00000398165 +2126.0 CBS p.P88L 7 0.0121582573600113 6.7045 1 21 43068562 43068562 G A ENST00000398165 +2126.1 CBS p.A340T 2 0.00124785556021343 0 1 21 43062332 43062332 C T ENST00000398165 +2126.1 CBS p.A186T 2 0.00124785556021343 9.64633333333333 1 21 43065497 43065497 C T ENST00000398165 +2128.0 CBS p.S199F 3 0.0995618001920853 0 1 21 43065457 43065457 G A ENST00000398165 +2128.0 CBS p.P200L 3 0.0834120509816594 3.61333333333333 1 21 43065454 43065454 G A ENST00000398165 +2128.0 CBS p.R196S 3 0.0195526952734816 5.80783333333333 1 21 43065465 43065465 C A ENST00000398165 +2129.0 CBX1 p.T169K 4 0.0324356242709485 0 1 17 48071487 48071487 G T ENST00000393408 +2129.0 CBX1 p.S141F 4 0.0012768639394387 9.6575 1 17 48071571 48071571 G A ENST00000393408 +2129.0 SGOL1 p.R457K 4 0.00183064491435264 9.137 1 3 20171145 20171145 C T ENST00000263753 +2129.0 SGOL1 p.K454T 4 0.029509889943013 5.087 1 3 20171154 20171154 T G ENST00000263753 +213.0 ACO1 p.I39M 2 0.0626952519975653 0 1 9 32407280 32407280 C G ENST00000309951 +213.0 ACO1 p.S38L 2 0.0626952519975653 3.9955 1 9 32407276 32407276 C T ENST00000309951 +2130.0 CBX3 p.V32M 2 0.0010019317825558 0 1 7 26206437 26206437 G A ENST00000337620 +2130.0 CBX3 p.G53E 2 0.0010019317825558 9.963 1 7 26206501 26206501 G A ENST00000337620 +2131.0 CBX3 p.A75V 2 1.00121485513017 0 2 7 26208449 26208449 C T ENST00000337620 +2131.0 CBX3 p.I73N 2 0.00242971026034857 9.685 1 7 26208443 26208443 T A ENST00000337620 +2132.0 CBX5 p.R28M 3 1.01066479467098 0 1 12 54257568 54257568 C A ENST00000209875 +2132.0 CBX5 p.V30M 3 0.0213295893419557 6.551 1 12 54257563 54257563 C T ENST00000209875 +2132.0 CBX5 p.R28S 3 1.01066479467098 0 1 12 54257567 54257567 C A ENST00000209875 +2133.0 RNF2 p.E227G 4 0.0067323323060146 0 1 1 185098287 185098287 A G ENST00000367510 +2133.0 CBX7 p.R247L 4 0.0047132038258126 7.732 1 22 39133907 39133907 C A ENST00000216133 +2133.0 RYBP p.D261N 4 0.00121648476580154 18.633 1 3 72378558 72378558 C T ENST00000477973 +2133.0 RYBP p.R242S 4 0.00324975477223323 8.947 1 3 72378613 72378613 C G ENST00000477973 +2134.0 CCBL1 p.R398C 2 0.0015153732367405 0 1 9 128833757 128833757 G A ENST00000302586 +2134.0 CCBL1 p.W18R 2 0.0015153732367405 9.36611111111111 1 9 128845354 128845354 A T ENST00000302586 +2135.0 CCBL1 p.R8Q 5 1.00266123825492 0 2 9 128845383 128845383 C T ENST00000302586 +2135.0 CCBL1 p.P139S 5 0.0412575623721097 17.3952222222222 1 9 128838074 128838074 G A ENST00000302586 +2135.0 CCBL1 p.R138H 5 0.0466758236058868 16.6912222222222 1 9 128838076 128838076 C T ENST00000302586 +2135.0 CCBL1 p.G136V 5 0.0110709338537765 8.562 1 9 128838082 128838082 C A ENST00000302586 +2136.0 CCBL1 p.G169S 2 2.00144738723316 0 3 9 128837747 128837747 C T ENST00000302586 +2136.0 CCBL1 p.P164L 2 0.00434216169949271 9.43233333333333 1 9 128837761 128837761 G A ENST00000302586 +2137.0 CCBL1 p.L91P 3 0.0386442645102327 0 1 9 128838297 128838297 A G ENST00000302586 +2137.0 CCBL1 p.P90S 3 0.0377662871553996 4.80866666666667 1 9 128838301 128838301 G A ENST00000302586 +2137.0 CCBL1 p.G68S 3 0.0050468958692858 8.399 1 9 128838367 128838367 C T ENST00000302586 +2138.0 CCDC101 p.R208H 4 0.0174368092831709 0 1 16 28590793 28590793 G A ENST00000317058 +2138.0 CCDC101 p.R165W 4 0.0086387367706145 7.358625 1 16 28590369 28590369 C T ENST00000317058 +2138.0 CCDC101 p.I176N 4 0.00249194455761769 16.016 1 16 28590403 28590403 T A ENST00000317058 +2138.0 CCDC101 p.R207W 4 0.0113978881294966 6.463875 1 16 28590789 28590789 C T ENST00000317058 +2139.0 CCKAR p.A341T 5 1.06055595667795 0 2 4 26481904 26481904 C T ENST00000295589 +2139.0 CCKAR p.E344K 5 0.0915602532461036 4.46 1 4 26481895 26481895 C T ENST00000295589 +2139.0 CCKAR p.D339N 5 0.0170442830045833 7.039 1 4 26481910 26481910 C T ENST00000295589 +2139.0 CCKAR p.A334T 5 0.0223090541473682 9.83 1 4 26481925 26481925 C T ENST00000295589 +2139.0 CCKAR p.A332T 5 0.0317933555335776 7.284 1 4 26481931 26481931 C T ENST00000295589 +214.0 ACO1 p.S161F 9 0.124518963856546 0 1 9 32418335 32418335 C T ENST00000309951 +214.0 ACO1 p.A93T 9 0.00459160266070954 13.315 1 9 32408524 32408524 G A ENST00000309951 +214.0 ACO1 p.G160S 9 0.0992980515440757 3.57 1 9 32418331 32418331 G A ENST00000309951 +214.0 ACO1 p.M167V 9 0.0541614239741178 4.636 1 9 32418352 32418352 A G ENST00000309951 +214.1 ACO1 p.I224V 5 0.0358865133401941 0 1 9 32419049 32419049 A G ENST00000309951 +214.1 ACO1 p.E225K 5 0.0275506260183354 5.503 1 9 32419052 32419052 G A ENST00000309951 +214.1 ACO1 p.N807Y 5 0.0206957075672702 6.1775 1 9 32448944 32448944 A T ENST00000309951 +214.1 ACO1 p.G812C 5 0.0290950102103566 15.71 1 9 32448959 32448959 G T ENST00000309951 +2140.0 CCKAR p.D267N 10 0.0569602560680788 0 1 4 26482126 26482126 C T ENST00000295589 +2140.0 CCKAR p.A303S 10 0.0479191291305975 16.09 1 4 26482018 26482018 C A ENST00000295589 +2140.0 CCKAR p.L271M 10 0.034838844418937 5.24 1 4 26482114 26482114 G T ENST00000295589 +2140.0 CCKAR p.G268W 10 0.0280559652527604 5.662 1 4 26482123 26482123 C A ENST00000295589 +2140.0 CCKAR p.P221A 10 0.0161385843280017 9.732 1 4 26483249 26483249 G C ENST00000295589 +2140.0 CCKAR p.T129N 10 0.0264545544738506 6.709 1 4 26485877 26485877 G T ENST00000295589 +2140.1 CCKAR p.S301F 4 0.0240006822611283 0 1 4 26482023 26482023 G A ENST00000295589 +2140.1 CCKAR p.A302T 4 0.0107848057329508 6.554 1 4 26482021 26482021 C T ENST00000295589 +2140.1 CCKAR p.M95T 4 0.0154525592124522 6.229 1 4 26489313 26489313 A G ENST00000295589 +2140.1 CCKAR p.S49A 4 0.00200568175661569 15.21 1 4 26489452 26489452 A C ENST00000295589 +2141.0 CCKAR p.I232F 3 0.0328618395806283 0 1 4 26483216 26483216 T A ENST00000295589 +2141.0 CCKAR p.R253K 3 0.0293757507826666 5.159 1 4 26482167 26482167 C T ENST00000295589 +2141.0 CCKAR p.E235Q 3 0.00625973598261681 7.681 1 4 26483207 26483207 C G ENST00000295589 +2142.0 CCKAR p.G110R 8 0.110945053857709 0 1 4 26489269 26489269 C T ENST00000295589 +2142.0 CCKAR p.L200V 8 0.00331252903466898 13.436 1 4 26485665 26485665 G C ENST00000295589 +2142.0 CCKAR p.R197H 8 0.0100280988785844 7.792 1 4 26485673 26485673 C T ENST00000295589 +2142.0 CCKAR p.V113I 8 0.0450793390747032 4.972 1 4 26489260 26489260 C T ENST00000295589 +2142.0 CCKAR p.S111R 8 0.0941171242165129 3.747 1 4 26489264 26489264 G T ENST00000295589 +2142.1 CCKAR p.Q206R 3 0.0281782097369903 0 1 4 26485646 26485646 T C ENST00000295589 +2142.1 CCKAR p.S208F 3 0.00972311494396997 6.711 1 4 26485640 26485640 G A ENST00000295589 +2142.1 CCKAR p.D203H 3 0.0188108074673119 5.746 1 4 26485656 26485656 C G ENST00000295589 +2143.0 CCKAR p.A42V 2 0.0504850486006005 0 1 4 26489472 26489472 G A ENST00000295589 +2143.0 CCKAR p.V43A 2 0.0504850486006005 4.308 1 4 26489469 26489469 A G ENST00000295589 +2144.0 CCKAR p.E23Q 4 1.0148144017544 0 1 4 26490201 26490201 C G ENST00000295589 +2144.0 CCKAR p.E23K 4 1.0148144017544 0 1 4 26490201 26490201 C T ENST00000295589 +2144.0 CCKAR p.Q32H 4 0.0028791101694074 15.474 1 4 26490172 26490172 C A ENST00000295589 +2144.0 CCKAR p.T26M 4 0.0310721367430702 6.079 1 4 26490191 26490191 G A ENST00000295589 +2145.0 CCKBR p.R356C 4 1.01780238841745 0 1 11 6271265 6271265 C T ENST00000334619 +2145.0 CCKBR p.A352V 4 0.0297928586672116 6.071 1 11 6271254 6271254 C T ENST00000334619 +2145.0 CCKBR p.R356H 4 1.01780238841745 0 1 11 6271266 6271266 G A ENST00000334619 +2145.0 CCKBR p.A366G 4 0.00589901622102136 8.416 1 11 6271296 6271296 C G ENST00000334619 +2146.0 CCL11 p.D75N 2 1.05439684041509 0 2 17 34287619 34287619 G A ENST00000305869 +2146.0 CCL11 p.P76S 2 0.108793680830179 4.20033333333333 1 17 34287622 34287622 C T ENST00000305869 +2147.0 CCL11 p.P93L 2 0.0562501206120945 0 1 17 34287674 34287674 C T ENST00000305869 +2147.0 CCL11 p.S92Y 2 0.0562501206120945 4.152 1 17 34287671 34287671 C A ENST00000305869 +2148.0 CCL13 p.I73V 8 0.0542767056589998 0 1 17 34358051 34358051 A G ENST00000225844 +2148.0 CCL13 p.V30A 8 0.0150385025735372 6.406 1 17 34357487 34357487 T C ENST00000225844 +2148.0 CCL13 p.S39G 8 0.0287210257857045 6.705 1 17 34357513 34357513 A G ENST00000225844 +2148.0 CCL13 p.K41T 8 0.015497891780391 9.055 1 17 34357520 34357520 A C ENST00000225844 +2148.0 CCL13 p.S50R 8 0.0180545473450831 9.716 1 17 34357546 34357546 A C ENST00000225844 +2148.0 CCL13 p.F65L 8 0.048454415665355 5.071 1 17 34358029 34358029 C G ENST00000225844 +2148.0 CCL13 p.K68N 8 0.00285720674156972 18.189 1 17 34358038 34358038 A C ENST00000225844 +2148.0 CCL13 p.W81S 8 0.00838411603201988 13.655 1 17 34358076 34358076 G C ENST00000225844 +2149.0 CCL17 p.I62T 3 0.0501898337158544 0 1 16 57415195 57415195 T C ENST00000219244 +2149.0 CCL17 p.V63G 3 0.0401243567194531 4.68 1 16 57415198 57415198 T G ENST00000219244 +2149.0 CCL17 p.V81L 3 0.0122935311289568 6.483 1 16 57415817 57415817 G T ENST00000219244 +215.0 ACO1 p.P111T 3 0.0191011593747597 0 1 9 32408578 32408578 C A ENST00000309951 +215.0 ACO1 p.K105E 3 0.0177959984962712 6.2025 1 9 32408560 32408560 A G ENST00000309951 +215.0 ACO1 p.L633Q 3 0.00973955410763994 7.5005 1 9 32433774 32433774 T A ENST00000309951 +2150.0 CCL1 p.S58F 7 1.04181746011293 0 1 17 34361800 34361800 G A ENST00000225842 +2150.0 CCL1 p.S58C 7 1.04181746011293 0 1 17 34361800 34361800 G C ENST00000225842 +2150.0 CCL1 p.A74T 7 0.00603553186961755 13.7958333333333 1 17 34360630 34360630 C T ENST00000225842 +2150.0 CCL1 p.T53A 7 0.0881736769219376 4.7705 1 17 34361816 34361816 T C ENST00000225842 +2150.0 CCL1 p.F35L 7 0.00615423467479765 9.2715 1 17 34361868 34361868 G C ENST00000225842 +2150.0 CCL1 p.C33S 7 0.022880628259979 8.16233333333333 1 17 34361876 34361876 A T ENST00000225842 +2150.1 CCL1 p.Y50S 2 0.0214382853577289 0 1 17 34361824 34361824 T G ENST00000225842 +2150.1 CCL1 p.C49R 2 0.0214382853577289 5.54366666666667 1 17 34361828 34361828 A G ENST00000225842 +2151.0 CCL1 p.M26I 3 0.0056268849960349 0 1 17 34361895 34361895 C T ENST00000225842 +2151.0 CCL1 p.E41Q 3 0.00160890445886184 9.2855 1 17 34361852 34361852 C G ENST00000225842 +2151.0 CCL1 p.K24R 3 0.00403087847548377 7.957 1 17 34363091 34363091 T C ENST00000225842 +2152.0 CCL20 p.I60M 3 0.0242067835470224 0 1 2 227815557 227815557 C G ENST00000358813 +2152.0 CCL20 p.L34F 3 0.0142745430330445 6.44066666666667 1 2 227815477 227815477 C T ENST00000358813 +2152.0 CCL20 p.A62D 3 0.0154565122419978 6.29966666666667 1 2 227815562 227815562 C A ENST00000358813 +2153.0 CCL20 p.W81C 5 0.0134399739871607 0 1 2 227816358 227816358 G C ENST00000358813 +2153.0 CCL20 p.R39L 5 0.00369989741884495 8.847 1 2 227815493 227815493 G T ENST00000358813 +2153.0 CCL20 p.F45C 5 0.00276988408793871 18.226 1 2 227815511 227815511 T G ENST00000358813 +2153.0 CCL20 p.Q79K 5 0.0112895697602295 6.472 1 2 227816350 227816350 C A ENST00000358813 +2154.0 CCL21 p.L33P 2 0.00977965983323433 0 1 9 34709867 34709867 A G ENST00000259607 +2154.0 CCL21 p.I59V 2 0.00977965983323433 6.676 1 9 34709790 34709790 T C ENST00000259607 +2155.0 CCL2 p.T39I 12 0.0399305695102842 0 1 17 34256261 34256261 C T ENST00000225831 +2155.0 CCL2 p.N29K 12 0.0381081792176712 4.76066666666667 1 17 34256232 34256232 T A ENST00000225831 +2155.0 CCL2 p.I65N 12 0.00659593435493947 14.5856666666667 1 17 34256339 34256339 T A ENST00000225831 +2155.0 CCL2 p.Q80H 12 0.00416117591026827 8.382 1 17 34256767 34256767 G C ENST00000225831 +2155.0 CCL2 p.D85N 12 0.0239003918819276 18.306 1 17 34256780 34256780 G A ENST00000225831 +2155.1 CCL2 p.A49T 7 0.0372872572558574 0 1 17 34256290 34256290 G A ENST00000225831 +2155.1 CCL2 p.T55I 7 0.0341171331512519 14.326 1 17 34256309 34256309 C T ENST00000225831 +2155.1 CCL2 p.K67R 7 0.0293813435070806 5.353 1 17 34256727 34256727 A G ENST00000225831 +2155.1 CCL2 p.I69F 7 0.0161787185508971 6.469 1 17 34256732 34256732 A T ENST00000225831 +2155.1 CCL2 p.D88H 7 0.00101370657936619 19.394 1 17 34256789 34256789 G C ENST00000225831 +2155.1 CCL2 p.T94A 7 0.0354241600160904 9.399 1 17 34256807 34256807 A G ENST00000225831 +2156.0 CCL7 p.T30I 2 0.0035290607976325 0 1 17 34271158 34271158 C T ENST00000378569 +2156.0 CCL7 p.I28S 2 0.0035290607976325 8.1465 1 17 34271152 34271152 T G ENST00000378569 +2157.0 CCL7 p.F66L 5 0.0229524010949521 0 1 17 34271700 34271700 C G ENST00000378569 +2157.0 CCL7 p.K41Q 5 0.00414763339660458 16.247 1 17 34271190 34271190 A C ENST00000378569 +2157.0 CCL7 p.P44S 5 0.00411055097612554 8.628 1 17 34271199 34271199 C T ENST00000378569 +2157.0 CCL7 p.I65L 5 0.0228960865452586 6.0175 1 17 34271262 34271262 A C ENST00000378569 +2157.0 CCL7 p.A76T 5 0.0149735262485291 7.651 1 17 34271728 34271728 G A ENST00000378569 +2158.0 CCL8 p.P60A 2 0.00197080397235289 0 1 17 34320370 34320370 C G ENST00000394620 +2158.0 CCL8 p.N37K 2 0.00197080397235289 8.987 1 17 34320303 34320303 C A ENST00000394620 +2159.0 CCL8 p.P44S 2 0.0333308056509926 0 1 17 34320322 34320322 C T ENST00000394620 +2159.0 CCL8 p.I45V 2 0.0333308056509926 4.907 1 17 34320325 34320325 A G ENST00000394620 +216.0 ACO1 p.E705Q 7 0.0602315557395662 0 1 9 32436263 32436263 G C ENST00000309951 +216.0 ACO1 p.Q129K 7 0.00188134785467342 16.532 1 9 32408632 32408632 C A ENST00000309951 +216.0 ACO1 p.R153Q 7 0.00481205018039836 16.7595 1 9 32418181 32418181 G A ENST00000309951 +216.0 ACO1 p.T702S 7 0.0538006871227889 4.226 1 9 32436254 32436254 A T ENST00000309951 +216.0 ACO1 p.N707K 7 0.0260261760106795 7.4435 1 9 32436271 32436271 C A ENST00000309951 +216.0 ACO1 p.R712H 7 0.023006740774208 9.927 1 9 32436285 32436285 G A ENST00000309951 +216.0 ACO1 p.A717T 7 0.00218189649840143 18.797 1 9 32436299 32436299 G A ENST00000309951 +2160.0 CCM2 p.D82N 2 0.00130475984217783 0 1 7 45038403 45038403 G A ENST00000381112 +2160.0 CCM2 p.E85Q 2 0.00130475984217783 9.582 1 7 45038412 45038412 G C ENST00000381112 +2161.0 CCM2 p.E212D 2 0.00569929821968818 0 1 7 45068543 45068543 G T ENST00000381112 +2161.0 CCM2 p.P98L 2 0.00569929821968818 7.455 1 7 45063943 45063943 C T ENST00000381112 +2162.0 CCM2 p.E222K 2 0.013696964395563 0 1 7 45068571 45068571 G A ENST00000381112 +2162.0 CCM2 p.A226T 2 0.013696964395563 6.19 1 7 45069829 45069829 G A ENST00000381112 +2163.0 CCM2 p.R328H 2 0.00349861589879238 0 1 7 45074274 45074274 G A ENST00000381112 +2163.0 CCM2 p.S332L 2 0.00349861589879238 8.159 1 7 45074286 45074286 C T ENST00000381112 +2164.0 CCNA2 p.K414N 5 1.00364533876543 0 1 4 121818052 121818052 T G ENST00000274026 +2164.0 CCNA2 p.S416L 5 0.00513333532108076 8.60666666666667 1 4 121818047 121818047 G A ENST00000274026 +2164.0 CCNA2 p.K414E 5 1.00364533876543 0 1 4 121818054 121818054 T C ENST00000274026 +2164.0 CCNA2 p.Y398H 5 0.00672972332424266 17.0826666666667 1 4 121818102 121818102 A G ENST00000274026 +2164.0 CCNA2 p.F335C 5 0.00886375179836502 9.86433333333333 1 4 121818912 121818912 A C ENST00000274026 +2165.0 CCNA2 p.R378G 3 1.00130644050624 0 1 4 121818162 121818162 G C ENST00000274026 +2165.0 CCNA2 p.R378Q 3 1.00130644050624 0 1 4 121818161 121818161 C T ENST00000274026 +2165.0 CCNA2 p.E180K 3 0.0026128810124732 9.58014285714286 1 4 121821011 121821011 C T ENST00000274026 +2166.0 CCNA2 p.D305H 3 0.00387570826061994 0 1 4 121819461 121819461 C G ENST00000274026 +2166.0 CCNA2 p.Y238H 3 0.00237668455754445 8.719 1 4 121820624 121820624 A G ENST00000274026 +2166.0 CCNA2 p.M189L 3 0.00150615534978542 9.37833333333333 1 4 121820984 121820984 T G ENST00000274026 +2167.0 CCNB1 p.D231H 2 0.00159857262029454 0 1 5 69174395 69174395 G C ENST00000256442 +2167.0 CCNB1 p.R188T 2 0.00159857262029454 9.289 1 5 69174267 69174267 G C ENST00000256442 +2168.0 CCNB1 p.M285I 2 0.00188790253333003 0 1 5 69175026 69175026 G A ENST00000256442 +2168.0 CCNB1 p.R283I 2 0.00188790253333003 9.049 1 5 69175019 69175019 G T ENST00000256442 +2169.0 CDK1 p.E57V 2 0.00708999340091532 0 1 10 60784837 60784837 A T ENST00000395284 +2169.0 CCNB1 p.G298V 2 0.00708999340091532 7.14 1 5 69175064 69175064 G T ENST00000256442 +217.0 ACO1 p.Q351E 3 0.042220764196614 0 1 9 32423399 32423399 C G ENST00000309951 +217.0 ACO1 p.R344Q 3 0.0336912459777278 4.958 1 9 32423379 32423379 G A ENST00000309951 +217.0 ACO1 p.P349L 3 0.011565754959717 6.637 1 9 32423394 32423394 C T ENST00000309951 +2170.0 CCNB1 p.R307W 2 0.00393978695585346 0 1 5 69175090 69175090 C T ENST00000256442 +2170.0 CCNB1 p.A309V 2 0.00393978695585346 7.98766666666667 1 5 69175097 69175097 C T ENST00000256442 +2171.0 CCNC p.A112T 3 1.00193526923009 0 1 6 99558509 99558509 C T ENST00000520429 +2171.0 CCNC p.A112D 3 1.00193526923009 0 1 6 99558508 99558508 G T ENST00000520429 +2171.0 CCNC p.A87T 3 0.00387053846017884 9.01325 1 6 99561402 99561402 C T ENST00000520429 +2172.0 CCNC p.D187H 4 1.002043354628 0 2 6 99549547 99549547 C G ENST00000520429 +2172.0 CCNC p.S33L 4 0.0464100386336502 18.84755 1 6 99562883 99562883 G A ENST00000520429 +2172.0 CCNC p.L32V 4 0.0467293242460795 18.46265 1 6 99562887 99562887 G C ENST00000520429 +2172.0 CCNC p.R25H 4 0.00647485129999216 8.9383 1 6 99562907 99562907 C T ENST00000520429 +2173.0 CCND1 p.L244I 5 0.0389399568623868 0 1 11 69651124 69651124 C A ENST00000227507 +2173.0 CCND1 p.P199S 5 0.00366856160551267 15.559 1 11 69648014 69648014 C T ENST00000227507 +2173.0 CCND1 p.A205V 5 0.0180397396770295 5.92975 1 11 69648033 69648033 C T ENST00000227507 +2173.0 CCND1 p.R245W 5 0.0228843381077333 5.473 1 11 69651127 69651127 C T ENST00000227507 +2174.0 HSP90AB1 p.Y520D 8 0.0220183340795633 0 1 6 44252094 44252094 T G ENST00000371554 +2174.0 CDK4 p.E94K 8 0.0185804420075491 6.0605 1 12 57751281 57751281 C T ENST00000257904 +2174.0 CDK4 p.I51V 8 0.00595169144622125 14.2255 1 12 57751567 57751567 T C ENST00000257904 +2174.0 HSP90AB1 p.D311Y 8 0.00708768587546607 7.162 1 6 44250573 44250573 G T ENST00000371554 +2174.1 CDK4 p.T90A 4 0.00394948023389654 0 1 12 57751293 57751293 T C ENST00000257904 +2174.1 CCND1 p.N146K 4 0.00115254127065391 9.765 1 11 69643855 69643855 C G ENST00000227507 +2174.1 CDC37 p.M249V 4 1.4095681438607e-06 19.442 1 19 10393423 10393423 T C ENST00000222005 +2174.1 CDK4 p.A2T 4 0.00280197382431487 8.481 1 12 57751714 57751714 C T ENST00000257904 +2175.0 CCND1 p.E162K 2 0.00816687578285285 0 1 11 69643901 69643901 G A ENST00000227507 +2175.0 CCND1 p.S166Y 2 0.00816687578285285 6.936 1 11 69643914 69643914 C A ENST00000227507 +2176.0 CCND1 p.N221I 2 0.0458082100164466 0 1 11 69648081 69648081 A T ENST00000227507 +2176.0 CCND1 p.P220L 2 0.0458082100164466 4.44825 1 11 69648078 69648078 C T ENST00000227507 +2177.0 CCND1 p.R260C 3 1.01167648619877 0 1 11 69651172 69651172 C T ENST00000227507 +2177.0 CCND1 p.S258G 3 0.0233529723975317 6.42025 1 11 69651166 69651166 A G ENST00000227507 +2177.0 CCND1 p.R260H 3 1.01167648619877 0 1 11 69651173 69651173 G A ENST00000227507 +2178.0 CCNDBP1 p.D290Y 2 0.00107458848570912 0 1 15 43192750 43192750 G T ENST00000300213 +2178.0 CCNDBP1 p.I295L 2 0.00107458848570912 9.862 1 15 43192765 43192765 A T ENST00000300213 +2179.0 CCNDBP1 p.E320K 2 0.00147098678382208 0 1 15 43194451 43194451 G A ENST00000300213 +2179.0 CCNDBP1 p.S325R 2 0.00147098678382208 9.409 1 15 43194733 43194733 T A ENST00000300213 +218.0 ACO1 p.L393F 3 0.0434428693196401 0 1 9 32424654 32424654 C T ENST00000309951 +218.0 ACO1 p.C392S 3 0.0420736425778252 4.573 1 9 32424651 32424651 T A ENST00000309951 +218.0 ACO1 p.R547Q 3 0.00148932476292615 9.4505 1 9 32430488 32430488 G A ENST00000309951 +2180.0 CCNE1 p.H162Y 3 0.0352617270027844 0 1 19 29820723 29820723 C T ENST00000262643 +2180.0 CCNE1 p.I119V 3 0.00516502893112761 7.64 1 19 29817434 29817434 A G ENST00000262643 +2180.0 CCNE1 p.L161V 3 0.0303999911092018 5.047 1 19 29820720 29820720 C G ENST00000262643 +2181.0 CCNE1 p.R145Q 2 0.00493409086658515 0 1 19 29817513 29817513 G A ENST00000262643 +2181.0 CCNE1 p.M336T 2 0.00493409086658515 7.663 1 19 29822500 29822500 T C ENST00000262643 +2182.0 CCNE1 p.H211R 2 0.00109110072077365 0 1 19 29821744 29821744 A G ENST00000262643 +2182.0 CCNE1 p.V216E 2 0.00109110072077365 9.84 1 19 29821759 29821759 T A ENST00000262643 +2183.0 CCNE1 p.L259V 4 0.00669691452149584 0 1 19 29822065 29822065 C G ENST00000262643 +2183.0 CCNE1 p.P243L 4 0.00461780326767297 8.736 1 19 29822018 29822018 C T ENST00000262643 +2183.0 CCNE1 p.S248F 4 0.00226761949126863 17.524 1 19 29822033 29822033 C T ENST00000262643 +2183.0 CCNE1 p.D261G 4 0.00435650603031695 7.846 1 19 29822072 29822072 A G ENST00000262643 +2184.0 CCNE1 p.Q277H 3 0.00831283368181329 0 1 19 29822121 29822121 G C ENST00000262643 +2184.0 CCNE1 p.P271L 3 0.00422294549636759 8.457 1 19 29822102 29822102 C T ENST00000262643 +2184.0 CCNE1 p.F275L 3 0.00684437638951677 7.515 1 19 29822113 29822113 T C ENST00000262643 +2185.0 CCNE1 p.P295T 4 0.0579265596034247 0 1 19 29822282 29822282 C A ENST00000262643 +2185.0 CCNE1 p.F294S 4 0.0381675417349216 5.256 1 19 29822280 29822280 T C ENST00000262643 +2185.0 CCNE1 p.I298V 4 0.0467978178973713 5.093 1 19 29822291 29822291 A G ENST00000262643 +2185.0 CCNE1 p.S309L 4 0.00809148433223563 8.668 1 19 29822325 29822325 C T ENST00000262643 +2186.0 CCNH p.D192N 3 0.00595994863470892 0 1 5 87404959 87404959 C T ENST00000256897 +2186.0 CCNH p.L187F 3 0.00175303089524528 9.162 1 5 87404972 87404972 C G ENST00000256897 +2186.0 CCNH p.R77K 3 0.004221631239498 7.8905 1 5 87411234 87411234 C T ENST00000256897 +2187.0 CCNH p.I143M 4 0.0197774537725862 0 1 5 87408072 87408072 T C ENST00000256897 +2187.0 CCNH p.L150F 4 0.00124902534770053 9.6715 1 5 87408053 87408053 G A ENST00000256897 +2187.0 CCNH p.E141Q 4 0.00667693207800857 7.2455 1 5 87408080 87408080 C G ENST00000256897 +2187.0 CCNH p.F110S 4 0.0120546426938296 6.3855 1 5 87408172 87408172 A G ENST00000256897 +2188.0 CCNH p.L48P 2 0.0167348566123665 0 1 5 87411321 87411321 A G ENST00000256897 +2188.0 CCNH p.M97V 2 0.0167348566123665 5.901 1 5 87409315 87409315 T C ENST00000256897 +2189.0 CCNK p.R50P 2 0.00433125251407449 0 1 14 99492826 99492826 G C ENST00000389879 +2189.0 CCNK p.A54T 2 0.00433125251407449 7.851 1 14 99492837 99492837 G A ENST00000389879 +219.0 ACO1 p.G448R 10 1.00475268664367 0 1 9 32425991 32425991 G A ENST00000309951 +219.0 ACO1 p.G448R 10 1.00475268664367 0 1 9 32425991 32425991 G C ENST00000309951 +219.0 ACO1 p.P443L 10 0.00543301986551957 8.5255 1 9 32425977 32425977 C T ENST00000309951 +219.0 ACO1 p.S533Y 10 0.117419553740732 15.3245 1 9 32430446 32430446 C A ENST00000309951 +219.0 ACO1 p.G534E 10 0.102532248743831 17.78 1 9 32430449 32430449 G A ENST00000309951 +219.0 ACO1 p.A552V 10 0.11745906600709 12.755 1 9 32430503 32430503 C T ENST00000309951 +219.0 ACO1 p.S553F 10 0.0969201904114169 9.0665 1 9 32430506 32430506 C T ENST00000309951 +219.1 ACO1 p.N537K 4 0.00505591926931157 0 1 9 32430459 32430459 T G ENST00000309951 +219.1 ACO1 p.C506Y 4 0.00248365467776265 9.769 1 9 32429451 32429451 G A ENST00000309951 +219.1 ACO1 p.G530V 4 0.00224442175181512 8.8035 1 9 32430437 32430437 G T ENST00000309951 +219.1 ACO1 p.R541Q 4 0.00301035334702273 9.2245 1 9 32430470 32430470 G A ENST00000309951 +2190.0 CCNK p.S86F 2 0.0015196976104598 0 1 14 99493573 99493573 C T ENST00000389879 +2190.0 CCNK p.H85Y 2 0.0015196976104598 9.362 1 14 99493569 99493569 C T ENST00000389879 +2191.0 CCNK p.D135N 2 0.00368658311852908 0 1 14 99495621 99495621 G A ENST00000389879 +2191.0 CCNK p.F132Y 2 0.00368658311852908 8.0835 1 14 99495613 99495613 T A ENST00000389879 +2192.0 CCNK p.I250M 2 0.00845781078131662 0 1 14 99502723 99502723 C G ENST00000389879 +2192.0 CCNK p.E248K 2 0.00845781078131662 6.8855 1 14 99502373 99502373 G A ENST00000389879 +2193.0 CCNT1 p.P119S 4 0.0377993079195545 0 1 12 48705785 48705785 G A ENST00000261900 +2193.0 CCNT1 p.R165Q 4 0.00801468177804621 12.473 1 12 48699780 48699780 C T ENST00000261900 +2193.0 CCNT1 p.D120G 4 0.0315769906177672 5.476 1 12 48705781 48705781 T C ENST00000261900 +2193.0 CCNT1 p.S117C 4 0.0164461490950688 6.044 1 12 48705790 48705790 G C ENST00000261900 +2194.0 CCNT1 p.L144S 4 0.00938612218483452 0 1 12 48701015 48701015 A G ENST00000261900 +2194.0 CCNT1 p.I150V 4 0.0015719239761213 9.3245 1 12 48699826 48699826 T C ENST00000261900 +2194.0 CCNT1 p.F146C 4 0.00659481533860681 7.2485 1 12 48699837 48699837 A C ENST00000261900 +2194.0 CDK9 p.C10G 4 0.00126023856123871 9.64377777777778 1 9 127786176 127786176 T G ENST00000373264 +2195.0 CCNT2 p.H108R 3 0.0150674650563306 0 1 2 134936923 134936923 A G ENST00000264157 +2195.0 CCNT2 p.I104M 3 0.00612920640038425 7.363 1 2 134936912 134936912 C G ENST00000264157 +2195.0 CCNT2 p.C110S 3 0.0090475146460499 6.797 1 2 134936929 134936929 G C ENST00000264157 +2196.0 CCNT2 p.L241P 2 0.0286762463222302 0 1 2 134952659 134952659 T C ENST00000264157 +2196.0 CCNT2 p.F240S 2 0.0286762463222302 5.124 1 2 134952656 134952656 T C ENST00000264157 +2197.0 CCR1 p.G116V 2 0.00192890793251049 0 1 3 46203967 46203967 C A ENST00000296140 +2197.0 CCR1 p.I121N 2 0.00192890793251049 9.018 1 3 46203952 46203952 A T ENST00000296140 +2198.0 CCR1 p.P88S 2 0.00798772289539002 0 1 3 46204052 46204052 G A ENST00000296140 +2198.0 CCR1 p.D92N 2 0.00798772289539002 6.968 1 3 46204040 46204040 C T ENST00000296140 +2199.0 CCR1 p.P39L 2 0.00726410111416532 0 1 3 46204198 46204198 G A ENST00000296140 +2199.0 CCR1 p.L37M 2 0.00726410111416532 7.105 1 3 46204205 46204205 G T ENST00000296140 +22.0 A2M p.I481N 2 0.00367255547855127 0 1 12 9101499 9101499 A T ENST00000318602 +22.0 A2M p.K456R 2 0.00367255547855127 8.089 1 12 9101574 9101574 T C ENST00000318602 +220.0 ACOT12 p.R324H 8 1.00117494356744 0 1 5 81344169 81344169 C T ENST00000307624 +220.0 ACOT12 p.R324C 8 1.00117494356744 0 1 5 81344170 81344170 G A ENST00000307624 +220.0 ACOT12 p.Y314D 8 0.0326719803972315 19.43 1 5 81344200 81344200 A C ENST00000307624 +220.0 ACOT12 p.E260D 8 0.0453020803216738 9.794 1 5 81345035 81345035 T G ENST00000307624 +220.0 ACOT12 p.N252D 8 0.0520563964421004 14.381 1 5 81345904 81345904 T C ENST00000307624 +220.1 ACOT12 p.I303N 3 0.0108498829972173 0 1 5 81344907 81344907 A T ENST00000307624 +220.1 ACOT12 p.R315Q 3 0.000157140954323641 12.651 1 5 81344196 81344196 C T ENST00000307624 +220.1 ACOT12 p.S177F 3 0.0106960675366663 6.547 1 5 81347897 81347897 G A ENST00000307624 +2200.0 CCS p.G125W 2 0.00607879044183921 0 1 11 66599581 66599581 G T ENST00000533244 +2200.0 CCS p.D174H 2 0.00607879044183921 7.362 1 11 66605369 66605369 G C ENST00000533244 +2201.0 CCS p.H130N 4 0.00777095129827041 0 1 11 66599596 66599596 C A ENST00000533244 +2201.0 CCS p.S161F 4 0.00114056005007678 18.295 1 11 66600542 66600542 C T ENST00000533244 +2201.0 CCS p.H164Q 4 0.00388476281293561 8.515 1 11 66605341 66605341 C A ENST00000533244 +2201.0 CCS p.D205Y 4 0.00504805307933496 7.634 1 11 66605534 66605534 G T ENST00000533244 +2202.0 CD14 p.P270S 3 0.0278874001272721 0 1 5 140632176 140632176 G A ENST00000302014 +2202.0 CD14 p.R271T 3 0.026552239194379 5.237 1 5 140632172 140632172 C G ENST00000302014 +2202.0 CD14 p.V265G 3 0.00140789546503265 9.51 1 5 140632190 140632190 A C ENST00000302014 +2203.0 CD14 p.E209K 2 0.0023339671969859 0 1 5 140632359 140632359 C T ENST00000302014 +2203.0 CD14 p.P237L 2 0.0023339671969859 8.743 1 5 140632274 140632274 G A ENST00000302014 +2204.0 CD14 p.P43T 2 0.00220195392997153 0 1 5 140632857 140632857 G T ENST00000302014 +2204.0 CD14 p.F69L 2 0.00220195392997153 8.827 1 5 140632777 140632777 A T ENST00000302014 +2205.0 CD14 p.D29G 3 0.0411721600546662 0 1 5 140632898 140632898 T C ENST00000302014 +2205.0 CD14 p.R33C 3 0.0400673170584966 5.122 1 5 140632887 140632887 G A ENST00000302014 +2205.0 CD14 p.D31N 3 0.0238074218957222 6.327 1 5 140632893 140632893 C T ENST00000302014 +2206.0 CD180 p.R561C 2 1.001051744508 0 2 5 67183162 67183162 G A ENST00000256447 +2206.0 CD180 p.S541G 2 0.00210348901600205 9.893 1 5 67183222 67183222 T C ENST00000256447 +2207.0 CD180 p.H529Q 3 1.01840515742839 0 2 5 67183256 67183256 G T ENST00000256447 +2207.0 CD180 p.A551T 3 0.0383163570611557 5.766 1 5 67183192 67183192 C T ENST00000256447 +2207.0 CD180 p.L532P 3 0.00162096877475237 15.087 1 5 67183248 67183248 A G ENST00000256447 +2208.0 CD180 p.E423K 2 0.00123352271664629 0 1 5 67183576 67183576 C T ENST00000256447 +2208.0 CD180 p.R472Q 2 0.00123352271664629 9.663 1 5 67183428 67183428 C T ENST00000256447 +2209.0 CD180 p.P440S 3 0.0136124872773093 0 1 5 67183525 67183525 G A ENST00000256447 +2209.0 CD180 p.G467D 3 0.00211888588235328 8.899 1 5 67183443 67183443 C T ENST00000256447 +2209.0 CD180 p.Q438K 3 0.0115418551252175 6.44 1 5 67183531 67183531 G T ENST00000256447 +221.0 ACOT12 p.E266K 2 0.0112260951292505 0 1 5 81345019 81345019 C T ENST00000307624 +221.0 ACOT12 p.R279H 2 0.0112260951292505 6.477 1 5 81344979 81344979 C T ENST00000307624 +2210.0 CD180 p.H349L 2 0.00106790572019984 0 1 5 67183797 67183797 T A ENST00000256447 +2210.0 CD180 p.S346F 2 0.00106790572019984 9.871 1 5 67183806 67183806 G A ENST00000256447 +2211.0 CD180 p.R285H 5 1.0392318359858 0 1 5 67183989 67183989 C T ENST00000256447 +2211.0 CD180 p.H332R 5 1.01634371818316 10.756 1 5 67183848 67183848 T C ENST00000256447 +2211.0 CD180 p.H332D 5 1.01634371818316 10.756 1 5 67183849 67183849 G C ENST00000256447 +2211.0 CD180 p.H309Y 5 0.106525047354117 4.715 1 5 67183918 67183918 G A ENST00000256447 +2211.0 CD180 p.R285C 5 1.0392318359858 0 1 5 67183990 67183990 G A ENST00000256447 +2212.0 CD180 p.Q134R 9 0.0782974489589257 0 1 5 67184442 67184442 T C ENST00000256447 +2212.0 CD180 p.Q181H 9 0.00358301857183482 15.573 1 5 67184300 67184300 C G ENST00000256447 +2212.0 CD180 p.N159I 9 0.0459913514108539 6.06 1 5 67184367 67184367 T A ENST00000256447 +2212.0 CD180 p.L156F 9 0.0197773330628103 9.686 1 5 67184377 67184377 G A ENST00000256447 +2212.0 CD180 p.T135M 9 0.0595649204377674 5.394 1 5 67184439 67184439 G A ENST00000256447 +2212.0 CD180 p.G110E 9 0.0671999209773153 5.085 1 5 67184514 67184514 C T ENST00000256447 +2212.0 LY86 p.E76Q 9 0.0189466496780519 15.443 1 6 6626295 6626295 G C ENST00000379953 +2212.0 LY86 p.G117E 9 0.0322033062894095 6.827 1 6 6626419 6626419 G A ENST00000379953 +2213.0 CD180 p.E149K 3 0.0155346231849623 0 1 5 67184398 67184398 C T ENST00000256447 +2213.0 CD180 p.R173W 3 0.0149321580711206 6.259 1 5 67184326 67184326 G A ENST00000256447 +2213.0 CD180 p.F170S 3 0.00435218878977495 8.657 1 5 67184334 67184334 A G ENST00000256447 +2214.0 CD180 p.E56K 2 0.0405262360828441 0 1 5 67185942 67185942 C T ENST00000256447 +2214.0 CD180 p.F57V 2 0.0405262360828441 4.625 1 5 67185939 67185939 A C ENST00000256447 +2215.0 CD1A p.G211V 20 1.17402532025932 0 1 1 158256813 158256813 G T ENST00000289429 +2215.0 CD1A p.G211S 20 1.17402532025932 0 1 1 158256812 158256812 G A ENST00000289429 +2215.0 CD1A p.P212R 20 0.210070317114596 3.465 1 1 158256816 158256816 C G ENST00000289429 +2215.0 CD1A p.Q220R 20 0.206223264661139 3.886 1 1 158256840 158256840 A G ENST00000289429 +2215.0 CD1A p.V222L 20 0.0772275636422576 6.35814285714286 1 1 158256845 158256845 G C ENST00000289429 +2215.0 CD1A p.M236I 20 0.0338397133062631 19.6691428571429 1 1 158256889 158256889 G T ENST00000289429 +2215.0 CD1A p.Q244L 20 0.0258562657530039 18.4895714285714 1 1 158256912 158256912 A T ENST00000289429 +2215.0 CD1A p.G250V 20 0.0224328637049498 15.8022571428571 1 1 158256930 158256930 G T ENST00000289429 +2215.0 CD1A p.R263H 20 0.0541862951413927 9.6244 1 1 158256969 158256969 G A ENST00000289429 +2215.0 CD1A p.A264T 20 0.0602457060861504 11.9247142857143 1 1 158256971 158256971 G A ENST00000289429 +2215.0 CD1A p.E267A 20 0.063134342037214 9.15957142857143 1 1 158256981 158256981 A C ENST00000289429 +2215.0 CD1A p.V268M 20 0.054256990486739 11.5847142857143 1 1 158256983 158256983 G A ENST00000289429 +2215.0 CD1A p.A270T 20 0.0162326575353795 17.649 1 1 158256989 158256989 G A ENST00000289429 +2215.0 CD1A p.S298T 20 0.00337535558304937 16.3211428571429 1 1 158257430 158257430 G C ENST00000289429 +2215.1 CD1A p.R279Q 6 1.01048585670031 0 2 1 158257017 158257017 G A ENST00000289429 +2215.1 CD1A p.R239Q 6 0.00577457924107717 14.1935714285714 1 1 158256897 158256897 G A ENST00000289429 +2215.1 CD1A p.S277F 6 0.0245106341498148 6.73057142857143 1 1 158257011 158257011 C T ENST00000289429 +2215.1 CD1A p.S283I 6 0.00270677597329626 18.4791428571429 1 1 158257029 158257029 G T ENST00000289429 +2215.1 CD1A p.G287V 6 0.00473708163746765 9.947 1 1 158257041 158257041 G T ENST00000289429 +2219.0 CD1B p.S124C 2 0.0155216804745727 0 1 1 158330088 158330088 G C ENST00000368168 +2219.0 CD1B p.G126C 2 0.0155216804745727 6.00957142857143 1 1 158330083 158330083 C A ENST00000368168 +222.0 ACOT12 p.E44Q 4 1.00204797808347 0 1 5 81385824 81385824 C G ENST00000307624 +222.0 ACOT12 p.T200I 4 0.00284546572295477 17.3986666666667 1 5 81347828 81347828 G A ENST00000307624 +222.0 ACOT12 p.V52I 4 0.00691827250584254 8.93566666666667 1 5 81385800 81385800 C T ENST00000307624 +222.0 ACOT12 p.E44V 4 1.00204797808347 0 1 5 81385823 81385823 T A ENST00000307624 +2220.0 CD1D p.K200N 4 1.00179241723019 0 1 1 158182303 158182303 G C ENST00000368171 +2220.0 CD1D p.L191R 4 0.0311636352936896 14.177 1 1 158182275 158182275 T G ENST00000368171 +2220.0 CD1D p.L192F 4 0.0345325174993474 9.168 1 1 158182277 158182277 C T ENST00000368171 +2220.0 CD1D p.K200M 4 1.00179241723019 0 1 1 158182302 158182302 A T ENST00000368171 +2221.0 CD207 p.F206L 7 0.0502398366391199 0 1 2 70832999 70832999 G C ENST00000410009 +2221.0 CD207 p.Y323D 7 0.0150760963326429 6.93477777777778 1 2 70831070 70831070 A C ENST00000410009 +2221.0 CD207 p.F241V 7 0.00355126666909633 15.166568627451 1 2 70831816 70831816 A C ENST00000410009 +2221.0 CD207 p.N205I 7 0.0382211630507747 5.36933333333333 1 2 70833003 70833003 T A ENST00000410009 +2221.0 CD207 p.K203N 7 0.0112984118108603 12.4513333333333 1 2 70833008 70833008 C G ENST00000410009 +2221.0 CD207 p.V194M 7 0.0497894359189992 5.866 1 2 70833037 70833037 C T ENST00000410009 +2221.0 CD207 p.Q193P 7 0.0323419791170836 10.902 1 2 70833039 70833039 T G ENST00000410009 +2222.0 CD207 p.G248R 3 0.0153207288225438 0 1 2 70831795 70831795 C T ENST00000410009 +2222.0 CD207 p.P301T 3 0.010869858224976 6.53 1 2 70831136 70831136 G T ENST00000410009 +2222.0 CD207 p.Y251C 3 0.00454825160828662 7.796 1 2 70831785 70831785 T C ENST00000410009 +2223.0 CD207 p.E285V 3 0.047790634168564 0 1 2 70831183 70831183 T A ENST00000410009 +2223.0 CD207 p.N287S 3 0.0324579604032703 4.991 1 2 70831177 70831177 T C ENST00000410009 +2223.0 CD207 p.P283S 3 0.0173574806032228 5.935 1 2 70831190 70831190 G A ENST00000410009 +2224.0 CD207 p.E220D 6 0.0450870354621134 0 1 2 70832957 70832957 C A ENST00000410009 +2224.0 CD207 p.D269G 6 0.021679996218638 12.3811666666667 1 2 70831731 70831731 T C ENST00000410009 +2224.0 CD207 p.V267L 6 0.0419664693569153 6.484 1 2 70831738 70831738 C A ENST00000410009 +2224.0 CD207 p.W266C 6 0.0167348971099643 12.877 1 2 70831739 70831739 C A ENST00000410009 +2224.0 CD207 p.A258T 6 0.00216826012677904 9.87769230769231 1 2 70831765 70831765 C T ENST00000410009 +2224.0 CD207 p.C223R 6 0.0336726777337823 4.942 1 2 70832950 70832950 A G ENST00000410009 +2225.0 CD207 p.K183R 2 0.0123358419796962 0 1 2 70833663 70833663 T C ENST00000410009 +2225.0 CD207 p.L184F 2 0.0123358419796962 6.341 1 2 70833659 70833659 C A ENST00000410009 +2226.0 CD209 p.A381T 3 0.088907957628515 0 1 19 7743113 7743113 C T ENST00000315599 +2226.0 CD209 p.A382T 3 0.08520050044913 3.5875 1 19 7743110 7743110 C T ENST00000315599 +2226.0 CD209 p.F262L 3 0.00773467717467714 7.4495 1 19 7745055 7745055 G C ENST00000315599 +2227.0 CD209 p.A357T 15 2.08976512411594 0 3 19 7743185 7743185 C T ENST00000315599 +2227.0 CD209 p.I376M 15 0.0245717451503825 11.63125 1 19 7743126 7743126 G C ENST00000315599 +2227.0 CD209 p.E358K 15 0.122742176006964 4.74875 1 19 7743182 7743182 C T ENST00000315599 +2227.0 CD209 p.G332S 15 0.106220504569572 19.5275 1 19 7744126 7744126 C T ENST00000315599 +2227.0 CD209 p.V330G 15 0.0458239153919311 13.42425 1 19 7744131 7744131 A C ENST00000315599 +2227.0 CD209 p.M316T 15 0.186867850204634 4.3105 1 19 7744173 7744173 A G ENST00000315599 +2227.0 CD209 p.S307C 15 0.00645245312091433 14.10075 1 19 7744200 7744200 G C ENST00000315599 +2227.0 CD209 p.I294M 15 0.00951484661230536 11.8505 1 19 7744959 7744959 G C ENST00000315599 +2227.0 CD209 p.L291P 15 0.0818176427447354 9.501 1 19 7744969 7744969 A G ENST00000315599 +2227.0 CD209 p.Q290H 15 0.0516436320805294 14.49225 1 19 7744971 7744971 C G ENST00000315599 +2227.0 CD209 p.A283T 15 2.05773764244175 17.828 3 19 7744994 7744994 C T ENST00000315599 +2227.1 CD209 p.V287M 4 0.0248261595409444 0 1 19 7744982 7744982 C T ENST00000315599 +2227.1 CD209 p.E286K 4 0.0248260825594605 5.332 1 19 7744985 7744985 C T ENST00000315599 +2228.0 CD274 p.A18T 3 0.0413046489567317 0 1 9 5456165 5456165 G A ENST00000381577 +2228.0 PDCD1 p.G90D 3 0.0353472524843497 4.873 1 2 241852788 241852788 C T ENST00000334409 +2228.0 PDCD1 p.R86P 3 0.00840061733197819 7.122 1 2 241852800 241852800 C G ENST00000334409 +2229.0 CD274 p.L224F 4 0.031464739459984 0 1 9 5463111 5463111 G T ENST00000381577 +2229.0 CD274 p.I137M 4 0.0010417896593458 9.95 1 9 5462850 5462850 C G ENST00000381577 +2229.0 CD274 p.W167C 4 0.00255619868232322 8.653 1 9 5462940 5462940 G C ENST00000381577 +2229.0 CD274 p.V225A 4 0.0280672927475062 5.16 1 9 5463113 5463113 T C ENST00000381577 +223.0 ACOT12 p.I186F 2 0.00121991809145838 0 1 5 81347871 81347871 T A ENST00000307624 +223.0 ACOT12 p.I73M 2 0.00121991809145838 9.679 1 5 81371789 81371789 G C ENST00000307624 +2230.0 CD28 p.V135M 3 0.0335048903187989 0 1 2 203726983 203726983 G A ENST00000324106 +2230.0 CD28 p.D33N 3 0.00105110566143068 9.94 1 2 203726677 203726677 G A ENST00000324106 +2230.0 CD28 p.T107K 3 0.0325199300410867 4.944 1 2 203726900 203726900 C A ENST00000324106 +2231.0 CD28 p.H56N 3 0.0523651793017223 0 1 2 203726746 203726746 C A ENST00000324106 +2231.0 CD28 p.L55F 3 0.0469578825456035 4.453 1 2 203726743 203726743 C T ENST00000324106 +2231.0 CD28 p.G58R 3 0.0080077881882211 7.22 1 2 203726752 203726752 G A ENST00000324106 +2232.0 CD28 p.V116F 2 0.00830963025697801 0 1 2 203726926 203726926 G T ENST00000324106 +2232.0 CD28 p.P119T 2 0.00830963025697801 6.911 1 2 203726935 203726935 C A ENST00000324106 +2233.0 CD2 p.E60K 5 0.0191306186926466 0 1 1 116754747 116754747 G A ENST00000369478 +2233.0 CD2 p.D56N 5 0.0101085705652769 14.6493333333333 1 1 116754735 116754735 G A ENST00000369478 +2233.0 CD2 p.T62N 5 0.0128315777746555 6.29333333333333 1 1 116754754 116754754 C A ENST00000369478 +2233.0 CD2 p.S108L 5 0.012582959124508 7.301 1 1 116754892 116754892 C T ENST00000369478 +2234.0 CD2 p.T83K 3 0.0122825500089079 0 1 1 116754817 116754817 C A ENST00000369478 +2234.0 CD2 p.E80K 3 0.00635415059928294 7.30666666666667 1 1 116754807 116754807 G A ENST00000369478 +2234.0 CD2 p.H96L 3 0.00600376854319301 7.389 1 1 116754856 116754856 A T ENST00000369478 +2235.0 CD2 p.E199D 2 0.0167464603521296 0 1 1 116760616 116760616 G T ENST00000369478 +2235.0 CD2 p.I135M 2 0.0167464603521296 5.9 1 1 116760424 116760424 C G ENST00000369478 +2236.0 CD2 p.G189E 3 0.0767569456950408 0 1 1 116760585 116760585 G A ENST00000369478 +2236.0 CD2 p.G151R 3 0.00554591865120083 8.075 1 1 116760470 116760470 G A ENST00000369478 +2236.0 CD2 p.A188S 3 0.0748861290263157 3.775 1 1 116760581 116760581 G T ENST00000369478 +2237.0 CD2AP p.K58E 4 0.00476804662575989 0 1 6 47533608 47533608 A G ENST00000359314 +2237.0 CD2 p.G325D 4 0.00169690521623589 17.659 1 1 116768701 116768701 G A ENST00000369478 +2237.0 CD2AP p.Y4C 4 0.0019130904658612 9.034 1 6 47503286 47503286 A G ENST00000359314 +2237.0 CD2AP p.Y8C 4 0.00455309252943934 8.452 1 6 47503298 47503298 A G ENST00000359314 +2238.0 CD2AP p.R504C 2 0.00357460612549972 0 1 6 47606257 47606257 C T ENST00000359314 +2238.0 CD2AP p.L501F 2 0.00357460612549972 8.128 1 6 47606250 47606250 G T ENST00000359314 +2239.0 CD2BP2 p.G291W 2 1.00206305786202 0 2 16 30353225 30353225 C A ENST00000305596 +2239.0 CD2BP2 p.E288Q 2 0.00412611572403069 8.921 1 16 30353234 30353234 C G ENST00000305596 +224.0 ACOT12 p.S88T 4 0.0296654698875373 0 1 5 81363885 81363885 C G ENST00000307624 +224.0 ACOT12 p.A107T 4 0.0202244877285315 5.74733333333333 1 5 81363829 81363829 C T ENST00000307624 +224.0 ACOT12 p.E86D 4 0.0175677108974433 6.507 1 5 81371750 81371750 C A ENST00000307624 +224.0 ACOT12 p.F81L 4 0.00503447998669082 14.159 1 5 81371767 81371767 A G ENST00000307624 +2240.0 CD300A p.N92Y 7 0.0657996664146414 0 1 17 74473769 74473769 A T ENST00000360141 +2240.0 CD300A p.P27T 7 0.0210814333954858 9.678 1 17 74473574 74473574 C A ENST00000360141 +2240.0 CD300A p.G29V 7 0.0626950952663545 4.593 1 17 74473581 74473581 G T ENST00000360141 +2240.0 CD300A p.R74Q 7 0.0271484068234619 5.437 1 17 74473716 74473716 G A ENST00000360141 +2240.0 CD300A p.T89I 7 0.00605698246438247 14.022 1 17 74473761 74473761 C T ENST00000360141 +2240.1 CD300A p.Q35P 2 0.00129664566248285 0 1 17 74473599 74473599 A C ENST00000360141 +2240.1 CD300A p.R78S 2 0.00129664566248285 9.591 1 17 74473729 74473729 G C ENST00000360141 +2242.0 CD300A p.G69E 9 1.0277148064958 0 2 17 74473701 74473701 G A ENST00000360141 +2242.0 CD300A p.C50G 9 0.0346976691985125 13.88 1 17 74473643 74473643 T G ENST00000360141 +2242.0 CD300A p.K60N 9 0.0367664605747049 8.158 1 17 74473675 74473675 G T ENST00000360141 +2242.0 CD300A p.I61T 9 0.0399389787229206 8.04 1 17 74473677 74473677 T C ENST00000360141 +2242.0 CD300A p.G66R 9 0.0453510683510609 5.619 1 17 74473691 74473691 G A ENST00000360141 +2242.1 CD300A p.Y38N 4 0.00370207826766653 0 1 17 74473607 74473607 T A ENST00000360141 +2242.1 CD300A p.A82T 4 0.00225616642483832 8.794 1 17 74473739 74473739 G A ENST00000360141 +2242.1 CD300A p.C103Y 4 0.0031490937905156 9.433 1 17 74473803 74473803 G A ENST00000360141 +2242.1 CD300A p.D115N 4 0.00170157960374171 18.634 1 17 74473838 74473838 G A ENST00000360141 +2243.0 CD300LF p.S35F 5 0.0889449017237257 0 1 17 74704756 74704756 G A ENST00000326165 +2243.0 CD300LF p.D102N 5 0.00550132032254404 13.996 1 17 74704556 74704556 C T ENST00000326165 +2243.0 CD300LF p.M95I 5 0.0278046761120204 6.458 1 17 74704575 74704575 C T ENST00000326165 +2243.0 CD300LF p.T37I 5 0.016921279266203 6.785 1 17 74704750 74704750 G A ENST00000326165 +2243.0 CD300LF p.G34V 5 0.0729372863527976 3.869 1 17 74704759 74704759 C A ENST00000326165 +2244.0 CD300LF p.Q86E 2 0.0260784150361065 0 1 17 74704604 74704604 G C ENST00000326165 +2244.0 CD300LF p.K87E 2 0.0260784150361065 5.261 1 17 74704601 74704601 T C ENST00000326165 +2245.0 CD320 p.T169A 2 0.0128864616970325 0 1 19 8302978 8302978 T C ENST00000301458 +2245.0 CD320 p.E171G 2 0.0128864616970325 6.278 1 19 8302971 8302971 T C ENST00000301458 +2246.0 CD320 p.C74S 2 0.0382870416220211 0 1 19 8305078 8305078 C G ENST00000301458 +2246.0 CD320 p.D75H 2 0.0382870416220211 4.707 1 19 8305076 8305076 C G ENST00000301458 +2247.0 CD36 p.I83F 2 0.0311634766047522 0 1 7 80656666 80656666 A T ENST00000435819 +2247.0 CD36 p.N82S 2 0.0311634766047522 5.004 1 7 80656664 80656664 A G ENST00000435819 +2248.0 CD36 p.G89S 2 1.00188137088676 0 2 7 80656684 80656684 G A ENST00000435819 +2248.0 CD36 p.T92M 2 0.0037627417735162 9.054 1 7 80656694 80656694 C T ENST00000435819 +2249.0 CD36 p.D244N 2 0.00617219774893264 0 1 7 80666471 80666471 G A ENST00000435819 +2249.0 CD36 p.H242D 2 0.00617219774893264 7.34 1 7 80666465 80666465 C G ENST00000435819 +225.0 ACOT12 p.E63Q 2 0.0328339773836211 0 1 5 81385767 81385767 C G ENST00000307624 +225.0 ACOT12 p.E62Q 2 0.0328339773836211 4.92866666666667 1 5 81385770 81385770 C G ENST00000307624 +2250.0 CD36 p.F266L 2 0.00595369074351472 0 1 7 80670002 80670002 C A ENST00000435819 +2250.0 CD36 p.Y276C 2 0.00595369074351472 7.392 1 7 80670985 80670985 A G ENST00000435819 +2251.0 CD36 p.P395T 8 1.04404092893692 0 1 7 80672827 80672827 C A ENST00000435819 +2251.0 CD36 p.Y340C 8 0.0413742861153873 15.546 1 7 80671934 80671934 A G ENST00000435819 +2251.0 CD36 p.L392S 8 0.0380525391799655 9.586 1 7 80672819 80672819 T C ENST00000435819 +2251.0 CD36 p.K394R 8 0.104734258414908 4.549 1 7 80672825 80672825 A G ENST00000435819 +2251.0 CD36 p.P395L 8 1.04404092893692 0 1 7 80672828 80672828 C T ENST00000435819 +2251.1 CD36 p.I330V 3 0.0232057511856149 0 1 7 80671146 80671146 A G ENST00000435819 +2251.1 CD36 p.D270N 3 0.00191617960532343 9.058 1 7 80670012 80670012 G A ENST00000435819 +2251.1 CD36 p.L328R 3 0.02136960710362 5.551 1 7 80671141 80671141 T G ENST00000435819 +2252.0 CD38 p.S211P 13 1.01576958377531 0 2 4 15838137 15838137 T C ENST00000226279 +2252.0 CD38 p.K214I 13 0.0036975147868895 9.8375 1 4 15838147 15838147 A T ENST00000226279 +2252.0 CD38 p.S220N 13 0.0674986379088489 19.315 1 4 15838165 15838165 G A ENST00000226279 +2252.0 CD38 p.G245S 13 0.0293659758583875 6.0905 1 4 15840099 15840099 G A ENST00000226279 +2252.1 CD38 p.N183I 9 0.0964051848903217 0 1 4 15834265 15834265 A T ENST00000226279 +2252.1 CD38 p.V80A 9 0.0016212432012941 14.529 1 4 15816516 15816516 T C ENST00000226279 +2252.1 CD38 p.H97N 9 0.00635180113682768 9.549 1 4 15816566 15816566 C A ENST00000226279 +2252.1 CD38 p.Y106C 9 0.00583002526744937 11.48 1 4 15816594 15816594 A G ENST00000226279 +2252.1 CD38 p.D175G 9 0.00375428561956652 8.1855 1 4 15834241 15834241 A G ENST00000226279 +2252.1 CD38 p.N182S 9 0.0349098055641371 5.213 1 4 15834262 15834262 A G ENST00000226279 +2252.1 CD38 p.P184H 9 0.0758966571240523 3.9595 1 4 15834268 15834268 C A ENST00000226279 +2252.1 CD38 p.G223W 9 0.0830739722993949 19.4536923076923 1 4 15840033 15840033 G T ENST00000226279 +2252.1 CD38 p.S224N 9 0.0831275304345159 19.3817619047619 1 4 15840037 15840037 G A ENST00000226279 +2253.0 CD38 p.K121N 5 0.0334938715685505 0 1 4 15816640 15816640 G T ENST00000226279 +2253.0 CD38 p.V117I 5 0.0202890498936506 8.48 1 4 15816626 15816626 G A ENST00000226279 +2253.0 CD38 p.P118H 5 0.0326316176564732 5.24 1 4 15816630 15816630 C A ENST00000226279 +2253.0 CD38 p.C119S 5 0.0212226812986512 8.552 1 4 15816633 15816633 G C ENST00000226279 +2253.0 CD38 p.R140P 5 0.00272195148810649 9.31682608695652 1 4 15824936 15824936 G C ENST00000226279 +2254.0 CD3D p.T85A 2 0.0634603813043394 0 1 11 118340396 118340396 T C ENST00000300692 +2254.0 CD3D p.S84F 2 0.0634603813043394 3.978 1 11 118340398 118340398 G A ENST00000300692 +2255.0 CD3E p.D187G 2 0.00933586878794361 0 1 11 118314487 118314487 A G ENST00000361763 +2255.0 CD3E p.E189Q 2 0.00933586878794361 6.743 1 11 118314492 118314492 G C ENST00000361763 +2256.0 CD40 p.I102M 3 0.00530056034105432 0 1 20 46122659 46122659 C G ENST00000372285 +2256.0 CD40 p.R90W 3 0.00213665110265263 8.875 1 20 46122621 46122621 C T ENST00000372285 +2256.0 CD40 p.G95S 3 0.00317741561298329 8.301 1 20 46122636 46122636 G A ENST00000372285 +2257.0 CD40 p.E159D 4 1.01406462445061 0 1 20 46123199 46123199 A T ENST00000372285 +2257.0 CD40 p.E159K 4 1.01406462445061 0 1 20 46123197 46123197 G A ENST00000372285 +2257.0 CD40 p.C161Y 4 0.054805961469559 7.618 1 20 46123204 46123204 G A ENST00000372285 +2257.0 CD40 p.H162Y 4 0.0625735361619869 6.8 1 20 46123206 46123206 C T ENST00000372285 +2258.0 TRAF3 p.Y441D 9 0.0310776738944667 0 1 14 102905398 102905398 T G ENST00000560371 +2258.0 CD40 p.D265H 9 0.00147014494800997 18.971 1 20 46128999 46128999 G C ENST00000372285 +2258.0 TANK p.A192V 9 0.0281840078951566 5.213 1 2 161231025 161231025 C T ENST00000392749 +2258.0 TRAF3 p.E431Q 9 0.00243695652199695 15.026 1 14 102905368 102905368 G C ENST00000560371 +2258.0 TRAF3 p.R479H 9 0.0137185678254713 15.9572857142857 1 14 102905513 102905513 G A ENST00000560371 +2258.0 TRAF3 p.M528I 9 0.011506917977332 8.51171428571429 1 14 102905661 102905661 G A ENST00000560371 +2258.0 TRAF3 p.A531T 9 0.00575261043743493 9.555 1 14 102905668 102905668 G A ENST00000560371 +2259.0 CD40LG p.T254K 5 1.05573329052447 0 2 X 136659390 136659390 C A ENST00000370629 +2259.0 CD40LG p.S128T 5 0.116194755662994 4.646 1 X 136656392 136656392 G C ENST00000370629 +2259.0 CD40LG p.K159E 5 0.00360111928401305 14.347 1 X 136659104 136659104 A G ENST00000370629 +2259.0 CD40LG p.H249R 5 0.0666408297576513 5.989 1 X 136659375 136659375 A G ENST00000370629 +226.0 ACOT13 p.M15V 4 0.0326386727783751 0 1 6 24667306 24667306 A G ENST00000230048 +226.0 ACOT13 p.E22D 4 0.0280433769250153 5.163 1 6 24667329 24667329 G C ENST00000230048 +226.0 ACOT13 p.I28N 4 0.0196011772039112 7.746 1 6 24697884 24697884 T A ENST00000230048 +226.0 ACOT13 p.M42V 4 0.0148838493877019 13.823 1 6 24697925 24697925 A G ENST00000230048 +2260.0 CD40LG p.R181L 2 0.00862655349346167 0 1 X 136659171 136659171 G T ENST00000370629 +2260.0 CD40LG p.K216N 2 0.00862655349346167 6.857 1 X 136659277 136659277 A C ENST00000370629 +2261.0 CD40LG p.E202Q 2 0.0158541022903263 0 1 X 136659233 136659233 G C ENST00000370629 +2261.0 CD40LG p.L195V 2 0.0158541022903263 5.979 1 X 136659212 136659212 C G ENST00000370629 +2262.0 CD44 p.F74Y 2 0.00146589755616638 0 1 11 35176728 35176728 T A ENST00000428726 +2262.0 CD44 p.R29C 2 0.00146589755616638 9.414 1 11 35176592 35176592 C T ENST00000428726 +2263.0 CD46 p.D33G 15 0.0406057995194099 0 1 1 207757014 207757014 A G ENST00000322875 +2263.0 CD46 p.P12S 15 0.0314922892402628 6.121 1 1 207752246 207752246 C T ENST00000322875 +2263.0 CD46 p.C35G 15 0.0172662562992252 6.903 1 1 207757019 207757019 T G ENST00000322875 +2263.0 CD46 p.E37V 15 0.0361406151732569 5.908 1 1 207757026 207757026 A T ENST00000322875 +2263.0 CD46 p.F41L 15 0.00133550277661804 19.241 1 1 207757037 207757037 T C ENST00000322875 +2263.0 CD46 p.D61H 15 0.00265643429091578 18.247 1 1 207757097 207757097 G C ENST00000322875 +2263.0 CD46 p.K63R 15 0.00660939334743115 9.685 1 1 207757104 207757104 A G ENST00000322875 +2263.0 CD46 p.R82Q 15 0.0285316003361197 16.891 1 1 207757161 207757161 G A ENST00000322875 +2263.1 CD46 p.P155S 7 0.0143391384416505 0 1 1 207759712 207759712 C T ENST00000322875 +2263.1 CD46 p.E97Q 7 0.00918752541355213 18.3673333333333 1 1 207757542 207757542 G C ENST00000322875 +2263.1 CD46 p.R103W 7 0.0119848638919377 16.4803333333333 1 1 207757560 207757560 C T ENST00000322875 +2263.1 CD46 p.D104N 7 0.0142355160802949 9.88433333333333 1 1 207757563 207757563 G A ENST00000322875 +2263.1 CD46 p.L133V 7 0.0132813513401038 6.236 1 1 207759646 207759646 T G ENST00000322875 +2263.2 CD46 p.P100L 2 5.89940137829069e-06 0 1 1 207757552 207757552 C T ENST00000322875 +2263.2 CD46 p.L143P 2 5.89940137829069e-06 17.371 1 1 207759677 207759677 T C ENST00000322875 +2264.0 CD46 p.S214L 2 0.00760940834799407 0 1 1 207761414 207761414 C T ENST00000322875 +2264.0 CD46 p.D212G 2 0.00760940834799407 7.038 1 1 207761408 207761408 A G ENST00000322875 +2265.0 CD47 p.S97F 7 0.0129238311740196 0 1 3 108080101 108080101 G A ENST00000361309 +2265.0 CD47 p.G123S 7 0.00115632196430958 19.628 1 3 108080024 108080024 C T ENST00000361309 +2265.0 CD47 p.L91S 7 0.00693581639405541 8.82 1 3 108080119 108080119 A G ENST00000361309 +2265.0 CD47 p.S75C 7 0.00160536767873126 19.154 1 3 108080167 108080167 G C ENST00000361309 +2265.0 CD47 p.D64H 7 0.00114913904705717 19.637 1 3 108080201 108080201 C G ENST00000361309 +2265.0 CD47 p.V56I 7 0.00863308790975649 9.861 1 3 108080225 108080225 C T ENST00000361309 +2265.0 CD47 p.F42C 7 0.0106860532880969 6.698 1 3 108080266 108080266 A C ENST00000361309 +2266.0 CD4 p.P93T 4 0.06932652610638 0 1 12 6814204 6814204 C A ENST00000011653 +2266.0 CD4 p.N77I 4 0.00430597070267694 9.028 1 12 6814157 6814157 A T ENST00000011653 +2266.0 CD4 p.R79H 4 0.06463737564967 4.278 1 12 6814163 6814163 G A ENST00000011653 +2266.0 CD4 p.F92S 4 0.0266270193223946 5.978 1 12 6814202 6814202 T C ENST00000011653 +2267.0 CD4 p.D178Y 5 0.0226025680679384 0 1 12 6814917 6814917 G T ENST00000011653 +2267.0 CD4 p.R159S 5 0.0128990860523861 6.592 1 12 6814862 6814862 G T ENST00000011653 +2267.0 CD4 p.N162K 5 0.00819549921379223 16.43 1 12 6814871 6814871 C A ENST00000011653 +2267.0 CD4 p.L174V 5 0.0136595080353939 6.354 1 12 6814905 6814905 C G ENST00000011653 +2268.0 CD4 p.Q310K 6 0.00988093270570501 0 1 12 6816376 6816376 C A ENST00000011653 +2268.0 CD4 p.E220K 6 0.00544691078878938 17.396 1 12 6816106 6816106 G A ENST00000011653 +2268.0 CD4 p.S222F 6 0.00675882016695413 9.379 1 12 6816113 6816113 C T ENST00000011653 +2268.0 CD4 p.V312E 6 0.00976895881749124 6.9 1 12 6816383 6816383 T A ENST00000011653 +2268.1 CD4 p.P285R 2 0.00426078016625746 0 1 12 6816302 6816302 C G ENST00000011653 +2268.1 CD4 p.P270S 2 0.00426078016625746 7.87466666666667 1 12 6816256 6816256 C T ENST00000011653 +2269.0 CD55 p.L38I 2 0.0072139243025734 0 1 1 207322393 207322393 C A ENST00000314754 +2269.0 CD55 p.K64N 2 0.0072139243025734 7.115 1 1 207322473 207322473 A C ENST00000314754 +227.0 ACOT2 p.Q109E 3 0.014074148017254 0 1 14 73569565 73569565 C G ENST00000238651 +227.0 ACOT2 p.R97C 3 0.0117466540721048 6.415 1 14 73569529 73569529 C T ENST00000238651 +227.0 ACOT2 p.R101L 3 0.00238269288176788 8.73 1 14 73569542 73569542 G T ENST00000238651 +2270.0 CD55 p.S264C 5 0.0113219881278379 0 1 1 207331234 207331234 C G ENST00000314754 +2270.0 CD55 p.R170Q 5 0.00124851847145795 17.712 1 1 207325652 207325652 G A ENST00000314754 +2270.0 CD55 p.P218S 5 0.0050167112914804 8.061 1 1 207326825 207326825 C T ENST00000314754 +2270.0 CD55 p.H242Y 5 0.00616988579211313 7.348 1 1 207331167 207331167 C T ENST00000314754 +2270.0 CD55 p.P279S 5 0.00144892058149673 9.445 1 1 207331278 207331278 C T ENST00000314754 +2271.0 CD58 p.F74L 3 0.0486380323604242 0 1 1 116544453 116544453 G C ENST00000369489 +2271.0 CD58 p.E65Q 3 0.0176287552470879 6.6165 1 1 116544482 116544482 C G ENST00000369489 +2271.0 CD58 p.K62E 3 0.0458839319336102 4.701 1 1 116544491 116544491 T C ENST00000369489 +2272.0 CD59 p.G103S 2 0.00162877156997063 0 1 11 33710206 33710206 C T ENST00000395850 +2272.0 CD59 p.E98K 2 0.00162877156997063 9.262 1 11 33710221 33710221 C T ENST00000395850 +2273.0 CD5 p.R83Q 2 0.00261495167378602 0 1 11 61118328 61118328 G A ENST00000347785 +2273.0 CD5 p.F33S 2 0.00261495167378602 8.579 1 11 61118178 61118178 T C ENST00000347785 +2274.0 CD5 p.C44G 10 0.089703146915825 0 1 11 61118210 61118210 T G ENST00000347785 +2274.0 CD5 p.S42W 10 0.0600969333378182 4.8405 1 11 61118205 61118205 C G ENST00000347785 +2274.0 CD5 p.K43T 10 0.0655934748695774 4.549 1 11 61118208 61118208 A C ENST00000347785 +2274.0 CD5 p.Q47K 10 0.00939349791886867 15.905 1 11 61118219 61118219 C A ENST00000347785 +2274.0 CD5 p.T131N 10 0.0167731975185424 6.373 1 11 61118472 61118472 C A ENST00000347785 +2274.1 CD5 p.I106T 5 0.0147072807104637 0 1 11 61118397 61118397 T C ENST00000347785 +2274.1 CD5 p.D54N 5 0.00100311706499304 17.655 1 11 61118240 61118240 G A ENST00000347785 +2274.1 CD5 p.M58I 5 0.0011521091082089 17.455 1 11 61118254 61118254 G A ENST00000347785 +2274.1 CD5 p.Q62K 5 0.00988535594732964 6.6675 1 11 61118264 61118264 C A ENST00000347785 +2274.1 CD5 p.H119Y 5 0.00704965360746412 7.685 1 11 61118435 61118435 C T ENST00000347785 +2275.0 CD5 p.C360R 3 0.00470132249310016 0 1 11 61121883 61121883 T C ENST00000347785 +2275.0 CD5 p.G281S 3 0.00143942168083074 9.445 1 11 61121646 61121646 G A ENST00000347785 +2275.0 CD5 p.T336A 3 0.0032712741870592 8.258 1 11 61121811 61121811 A G ENST00000347785 +2276.0 CD5 p.R292S 2 1.00292570495005 0 1 11 61121679 61121679 C A ENST00000347785 +2276.0 CD5 p.R292C 2 1.00292570495005 0 1 11 61121679 61121679 C T ENST00000347785 +2276.0 CD5 p.E290K 2 0.00585140990009446 8.417 1 11 61121673 61121673 G A ENST00000347785 +2277.0 CD69 p.S183R 3 1.00099294401689 0 1 12 9753532 9753532 G T ENST00000228434 +2277.0 CD69 p.S183T 3 1.00099294401689 0 1 12 9753533 9753533 C G ENST00000228434 +2277.0 CD69 p.N166S 3 0.00198588803377335 9.976 1 12 9753584 9753584 T C ENST00000228434 +2278.0 CD69 p.V90A 2 0.00372175808932345 0 1 12 9755180 9755180 A G ENST00000228434 +2278.0 CD69 p.F98S 2 0.00372175808932345 8.0698 1 12 9755156 9755156 A G ENST00000228434 +2279.0 CD6 p.G307D 2 0.0124561324459459 0 1 11 61009710 61009710 G A ENST00000313421 +2279.0 CD6 p.Q304L 2 0.0124561324459459 6.327 1 11 61009701 61009701 A T ENST00000313421 +228.0 ACOT2 p.R161G 2 0.0309267705129752 0 1 14 73569721 73569721 C G ENST00000238651 +228.0 ACOT2 p.V160A 2 0.0309267705129752 5.015 1 14 73569719 73569719 T C ENST00000238651 +2280.0 CTSL p.V126M 17 1.01600235483428 0 1 9 87728376 87728376 G A ENST00000343150 +2280.0 CTSL p.V126L 17 1.01600235483428 0 1 9 87728376 87728376 G T ENST00000343150 +2280.0 CTSL p.D119Y 17 0.00551492209818667 8.852 1 9 87728355 87728355 G T ENST00000343150 +2280.0 CTSL p.A146S 17 0.0168786510878836 9.3415 1 9 87728624 87728624 G T ENST00000343150 +2280.0 CTSL p.M183I 17 0.0228052241273684 18.298 1 9 87728737 87728737 G A ENST00000343150 +2280.0 CTSL p.V242M 17 0.01241695973189 9.294 1 9 87729675 87729675 G A ENST00000343150 +2280.0 CTSL p.P244S 17 0.0271972290483818 7.6995 1 9 87729681 87729681 C T ENST00000343150 +2280.0 CTSL p.K299R 17 0.0145383183958538 7.408 1 9 87730492 87730492 A G ENST00000343150 +2280.0 CTSL p.T332S 17 0.0272259535709182 19.183 1 9 87731100 87731100 C G ENST00000343150 +2280.1 CTSL p.V167L 9 0.0554587830090123 0 1 9 87728687 87728687 G C ENST00000343150 +2280.1 CTSL p.D168H 9 0.0545022182372641 4.199 1 9 87728690 87728690 G C ENST00000343150 +2280.1 CTSL p.A186P 9 0.00378484432801312 9.953 1 9 87728744 87728744 G C ENST00000343150 +2280.1 CTSL p.D192N 9 0.00480493880293336 19.271 1 9 87728762 87728762 G A ENST00000343150 +2280.1 CTSL p.G195D 9 0.00544965811605737 19.83375 1 9 87728772 87728772 G A ENST00000343150 +2280.2 CD74 p.P225L 4 5.40635874396299e-06 0 1 5 150403264 150403264 G A ENST00000009530 +2280.2 CTSL p.D227H 4 5.40608654721441e-06 17.497 1 9 87729630 87729630 G C ENST00000343150 +2281.0 TPI1 p.A37V 30 1.07985675911417 0 1 12 6867565 6867565 C T ENST00000229270 +2281.0 CD74 p.A117V 30 0.00373647275727458 19.528 1 5 150406909 150406909 G A ENST00000009530 +2281.0 CD74 p.P112L 30 0.00113648603835117 19.671 1 5 150406924 150406924 G A ENST00000009530 +2281.0 HLA-DRA p.A93D 30 0.0434084752421939 9.83 1 6 32442643 32442643 C A ENST00000395388 +2281.0 HLA-DRA p.M98I 30 0.00887896937832706 13.545 1 6 32442659 32442659 G A ENST00000395388 +2281.0 HLA-DRA p.P106L 30 1.06170849418743 15.924 2 6 32442682 32442682 C T ENST00000395388 +2281.0 TPI1 p.S35P 30 0.0782151822568148 6.581 1 12 6867558 6867558 T C ENST00000229270 +2281.0 TPI1 p.S36R 30 0.161654472839684 4.183 1 12 6867563 6867563 C G ENST00000229270 +2281.0 TPI1 p.A37P 30 1.07985675911417 0 1 12 6867564 6867564 G C ENST00000229270 +2281.0 TPI1 p.A39V 30 0.0191993428858713 8.509 1 12 6867571 6867571 C T ENST00000229270 +2281.0 TPI1 p.I244V 30 0.0427704991338856 6.603 1 12 6870124 6870124 A G ENST00000229270 +2281.0 TPI1 p.D263N 30 0.0107484911847008 13.1886666666667 1 12 6870309 6870309 G A ENST00000229270 +2281.1 HLA-DRA p.R69W 18 1.02208545353489 0 2 6 32442570 32442570 C T ENST00000395388 +2281.1 HLA-DRA p.E65K 18 0.0467281112588157 5.803 1 6 32442558 32442558 G A ENST00000395388 +2281.1 HLA-DRA p.E71K 18 0.0256115203290805 9.558 1 6 32442576 32442576 G A ENST00000395388 +2281.1 HLA-DRA p.G74R 18 0.0149494747837992 9.215 1 6 32442585 32442585 G A ENST00000395388 +2281.1 HLA-DRA p.R75Q 18 0.00805859192689052 17.314 1 6 32442589 32442589 G A ENST00000395388 +2281.1 HLA-DRA p.T118I 18 0.00105046140443785 19.6615 1 6 32443209 32443209 C T ENST00000395388 +2281.1 HLA-DRA p.Y175C 18 0.00642343154448886 9.759 1 6 32443380 32443380 A G ENST00000395388 +2281.1 HLA-DRA p.P177S 18 0.00598548058658855 18.122 1 6 32443385 32443385 C T ENST00000395388 +2281.2 HLA-DRA p.G150R 10 1.00121913047671 0 1 6 32443304 32443304 G A ENST00000395388 +2281.2 HLA-DRA p.H30Y 10 0.0369062666255946 14.812 1 6 32442453 32442453 C T ENST00000395388 +2281.2 HLA-DRA p.D42E 10 0.00858314282695365 17.6 1 6 32442491 32442491 C G ENST00000395388 +2281.2 HLA-DRA p.S44L 10 0.0362380079162903 9.728 1 6 32442496 32442496 C T ENST00000395388 +2281.2 HLA-DRA p.G150E 10 1.00121913047671 0 1 6 32443305 32443305 G A ENST00000395388 +2281.3 HLA-DRA p.W24R 5 0.00976612662978302 0 1 6 32440020 32440020 T C ENST00000395388 +2281.3 HLA-DRA p.P7S 5 0.00976611188437252 6.678 1 6 32439969 32439969 C T ENST00000395388 +2281.4 HLA-DMA p.A213T 3 0.00105247377445671 0 1 6 32949626 32949626 C T ENST00000374843 +2281.4 HLA-DMA p.Q162H 3 0.00105247377445671 9.892 1 6 32949777 32949777 C A ENST00000374843 +2282.0 CD79B p.S70T 5 0.0941389373476774 0 1 17 63930298 63930298 C G ENST00000392795 +2282.0 CD79B p.E103K 5 0.048545507860517 6.457 1 17 63930200 63930200 C T ENST00000392795 +2282.0 CD79B p.N102Y 5 0.0400618903179222 8.017 1 17 63930203 63930203 T A ENST00000392795 +2282.0 CD79B p.A71T 5 0.0828622393981276 3.714 1 17 63930296 63930296 C T ENST00000392795 +2282.0 CD79B p.S45L 5 0.00786261492604464 8.537 1 17 63930373 63930373 G A ENST00000392795 +2283.0 CD80 p.Q227H 2 0.00393342011740906 0 1 3 119537156 119537156 C G ENST00000264246 +2283.0 CD80 p.V225E 2 0.00393342011740906 7.99 1 3 119537163 119537163 A T ENST00000264246 +2284.0 CD80 p.M208I 4 0.0669146808405573 0 1 3 119537213 119537213 C G ENST00000264246 +2284.0 CD80 p.T210S 4 0.0100599024990701 6.9295 1 3 119537208 119537208 G C ENST00000264246 +2284.0 CD80 p.D205Y 4 0.00243603801873899 9.829 1 3 119537224 119537224 C A ENST00000264246 +2284.0 CD80 p.N156I 4 0.060786170000353 4.1175 1 3 119537370 119537370 T A ENST00000264246 +2285.0 CD80 p.L131P 6 0.0271081494131789 0 1 3 119544576 119544576 A G ENST00000264246 +2285.0 CD80 p.E133Q 6 0.0117351114736923 6.6385 1 3 119544571 119544571 C G ENST00000264246 +2285.0 CD80 p.R128W 6 0.0131774946513095 6.266 1 3 119544586 119544586 G A ENST00000264246 +2285.0 CD80 p.I101T 6 0.00906371072630829 16.3825 1 3 119544666 119544666 A G ENST00000264246 +2285.0 CD80 p.C50R 6 0.00857805946677232 7.9425 1 3 119544820 119544820 A G ENST00000264246 +2286.0 CD80 p.E86A 3 1.00175538110666 0 1 3 119544711 119544711 T G ENST00000264246 +2286.0 CD80 p.D110Y 3 0.00351076221332433 9.154 1 3 119544640 119544640 C A ENST00000264246 +2286.0 CD80 p.E86K 3 1.00175538110666 0 1 3 119544712 119544712 C T ENST00000264246 +2287.0 CD80 p.R63H 2 1.00823223567453 0 2 3 119544780 119544780 C T ENST00000264246 +2287.0 CD80 p.S78T 2 0.0164644713490554 6.9245 1 3 119544736 119544736 A T ENST00000264246 +2288.0 CD81 p.A54T 2 0.05892403349489 0 1 11 2390505 2390505 G A ENST00000263645 +2288.0 CD81 p.P53S 2 0.05892403349489 4.085 1 11 2390502 2390502 C T ENST00000263645 +2289.0 CD81 p.M72V 3 0.0287597417744404 0 1 11 2394127 2394127 A G ENST00000263645 +2289.0 CD81 p.A70T 3 0.0168327532871324 6.0025 1 11 2394121 2394121 G A ENST00000263645 +2289.0 CD81 p.G76R 3 0.0143966002929043 6.2475 1 11 2394139 2394139 G C ENST00000263645 +229.0 ACOT2 p.G227R 2 0.00236163217936204 0 1 14 73573423 73573423 G C ENST00000238651 +229.0 ACOT2 p.G292E 2 0.00236163217936204 8.726 1 14 73574936 73574936 G A ENST00000238651 +2290.0 CD81 p.E152K 2 0.00119315732585303 0 1 11 2395515 2395515 G A ENST00000263645 +2290.0 CD81 p.C157F 2 0.00119315732585303 9.711 1 11 2395879 2395879 G T ENST00000263645 +2291.0 CD81 p.G200R 2 0.00206591985081724 0 1 11 2396664 2396664 G C ENST00000263645 +2291.0 CD81 p.D195N 2 0.00206591985081724 8.919 1 11 2396649 2396649 G A ENST00000263645 +2292.0 CD84 p.A104T 5 1.01677113215761 0 2 1 160565482 160565482 C T ENST00000311224 +2292.0 CD84 p.R130L 5 0.00302010745837291 14.894 1 1 160554146 160554146 C A ENST00000311224 +2292.0 CD84 p.M101I 5 0.0252520890536058 6.491 1 1 160565489 160565489 C A ENST00000311224 +2292.0 CD84 p.S59F 5 0.00276629854547281 15.993 1 1 160565616 160565616 G A ENST00000311224 +2292.0 CD84 p.K57E 5 0.0140085065388714 7.479 1 1 160565623 160565623 T C ENST00000311224 +2293.0 CD84 p.Y124H 2 0.00169089172953058 0 1 1 160565422 160565422 A G ENST00000311224 +2293.0 CD84 p.E25K 2 0.00169089172953058 9.208 1 1 160565719 160565719 C T ENST00000311224 +2294.0 CD84 p.R84Q 3 1.02152265697474 0 1 1 160565541 160565541 C T ENST00000311224 +2294.0 CD84 p.D98N 3 0.043045313949473 5.538 1 1 160565500 160565500 C T ENST00000311224 +2294.0 CD84 p.R84W 3 1.02152265697474 0 1 1 160565542 160565542 G A ENST00000311224 +2295.0 CD84 p.G66E 6 0.0820043741826986 0 1 1 160565595 160565595 C T ENST00000311224 +2295.0 CD84 p.L88F 6 0.0741877875082542 17.539 1 1 160565528 160565528 T A ENST00000311224 +2295.0 CD84 p.A87S 6 0.0726418643653559 13.623 1 1 160565533 160565533 C A ENST00000311224 +2295.0 CD84 p.V73I 6 0.0349272082824694 5.914 1 1 160565575 160565575 C T ENST00000311224 +2295.0 CD84 p.P65S 6 0.078642135774845 3.936 1 1 160565599 160565599 G A ENST00000311224 +2296.0 CD86 p.M120I 11 1.0035854199691 0 2 3 122103807 122103807 G A ENST00000330540 +2296.0 CD86 p.V68G 11 0.0048048090859442 18.846 1 3 122103650 122103650 T G ENST00000330540 +2296.0 CD86 p.I112T 11 0.00422716351867075 9.608 1 3 122103782 122103782 T C ENST00000330540 +2296.0 CD86 p.P117R 11 0.00460662416279486 8.763 1 3 122103797 122103797 C G ENST00000330540 +2296.1 CD86 p.S90L 7 0.0571318112755107 0 1 3 122103716 122103716 C T ENST00000330540 +2296.1 CD86 p.D37N 7 0.00728054341038774 13.6655 1 3 122103556 122103556 G A ENST00000330540 +2296.1 CD86 p.E52K 7 0.00127938435868329 19.0695 1 3 122103601 122103601 G A ENST00000330540 +2296.1 CD86 p.G71R 7 0.00277957910471434 9.457 1 3 122103658 122103658 G C ENST00000330540 +2296.1 CD86 p.D89H 7 0.0571005022313934 4.168 1 3 122103712 122103712 G C ENST00000330540 +2296.2 CD86 p.I28T 2 0.0254357245334511 0 1 3 122103530 122103530 T C ENST00000330540 +2296.2 CD86 p.Q29E 2 0.0254357245334511 5.297 1 3 122103532 122103532 C G ENST00000330540 +2298.0 CD86 p.L63V 3 0.0375419905904732 0 1 3 122103634 122103634 T G ENST00000330540 +2298.0 CD86 p.E61K 3 0.0294413630664175 5.098 1 3 122103628 122103628 G A ENST00000330540 +2298.0 CD86 p.L65M 3 0.00858789447669197 6.905 1 3 122103640 122103640 C A ENST00000330540 +2299.0 CD8A p.R219W 2 0.038794609110191 0 1 2 86788531 86788531 G A ENST00000409511 +2299.0 CD8A p.P218L 2 0.038794609110191 4.688 1 2 86788533 86788533 G A ENST00000409511 +23.0 A2M p.H446N 4 0.0139640018985326 0 1 12 9101605 9101605 G T ENST00000318602 +23.0 A2M p.T420N 4 0.00430531934021755 8.354 1 12 9104246 9104246 G T ENST00000318602 +23.0 A2M p.F385L 4 0.00121945354102905 18.038 1 12 9104350 9104350 G T ENST00000318602 +23.0 A2M p.V355E 4 0.0109373566811421 6.519 1 12 9106276 9106276 A T ENST00000318602 +230.0 ACOT4 p.G111D 2 0.00133309933387223 0 1 14 73592291 73592291 G A ENST00000326303 +230.0 ACOT4 p.E115G 2 0.00133309933387223 9.551 1 14 73592303 73592303 A G ENST00000326303 +2300.0 CD8A p.R213C 2 0.0146902219142051 0 1 2 86788549 86788549 G A ENST00000409511 +2300.0 LCK p.P26A 2 0.0146902219142051 6.089 1 1 32274405 32274405 C G ENST00000336890 +2301.0 CD8A p.G111C 4 0.0111553509801877 0 1 2 86790400 86790400 C A ENST00000409511 +2301.0 CD8A p.F128L 4 0.00448440364203226 8.513 1 2 86790347 86790347 G T ENST00000409511 +2301.0 CD8A p.A63T 4 0.00290736870057474 16.629 1 2 86790544 86790544 C T ENST00000409511 +2301.0 CD8A p.R61P 4 0.00960461473290572 6.894 1 2 86790549 86790549 C G ENST00000409511 +2302.0 CD8A p.A80S 3 0.025235165027178 0 1 2 86790493 86790493 C A ENST00000409511 +2302.0 CD8A p.E82K 3 0.00534189129162591 7.577 1 2 86790487 86790487 C T ENST00000409511 +2302.0 CD8A p.L71V 3 0.0201027391970825 5.644 1 2 86790520 86790520 G C ENST00000409511 +2303.0 CDA p.K80N 3 0.0430893279389749 0 1 1 20605013 20605013 G T ENST00000375071 +2303.0 CDA p.D81N 3 0.0260090996557602 5.574 1 1 20605014 20605014 G A ENST00000375071 +2303.0 CDA p.F109V 3 0.0271139455409445 5.5 1 1 20618452 20618452 T G ENST00000375071 +2304.0 CDA p.M91V 2 0.00312051529862948 0 1 1 20613846 20613846 A G ENST00000375071 +2304.0 CDA p.T118I 2 0.00312051529862948 8.324 1 1 20618480 20618480 C T ENST00000375071 +2305.0 CDC14B p.S351L 4 0.0223695073449824 0 1 9 96523620 96523620 G A ENST00000375241 +2305.0 CDC14B p.C347Y 4 0.00255942895057265 8.63833333333333 1 9 96523632 96523632 C T ENST00000375241 +2305.0 CDC14B p.T340I 4 0.00305176694034055 9.957 1 9 96523653 96523653 G A ENST00000375241 +2305.0 CDC14B p.G322C 4 0.0209442612057524 5.729 1 9 96523708 96523708 C A ENST00000375241 +2306.0 CDC16 p.R55G 2 0.00120646351281927 0 1 13 114236858 114236858 A G ENST00000360383 +2306.0 CDC16 p.D27H 2 0.00120646351281927 9.695 1 13 114236675 114236675 G C ENST00000360383 +2307.0 CDC16 p.D442G 3 0.00953862315187102 0 1 13 114261897 114261897 A G ENST00000360383 +2307.0 CDC16 p.E277Q 3 0.00442652067297575 7.827 1 13 114244951 114244951 G C ENST00000360383 +2307.0 CDC16 p.P446R 3 0.00515732810496066 7.6055 1 13 114261909 114261909 C G ENST00000360383 +2308.0 CDC20 p.I235M 2 0.0246375054392587 0 1 1 43360341 43360341 C G ENST00000372462 +2308.0 CDC20 p.W276C 2 0.0246375054392587 5.343 1 1 43360573 43360573 G C ENST00000372462 +2309.0 CDC20 p.E474Q 5 0.0340360037674403 0 1 1 43363049 43363049 G C ENST00000372462 +2309.0 CDC20 p.H410Y 5 0.00784021187757308 7.87375 1 1 43362219 43362219 C T ENST00000372462 +2309.0 CDC20 p.E413Q 5 0.00346499764571552 16.053 1 1 43362228 43362228 G C ENST00000372462 +2309.0 CDC20 p.R471H 5 0.0256317347508698 5.389 1 1 43363041 43363041 G A ENST00000372462 +2309.0 CDC20 p.P477A 5 0.00758398715004451 7.40666666666667 1 1 43363058 43363058 C G ENST00000372462 +231.0 ACOT4 p.G169S 2 0.00742187799121005 0 1 14 73593749 73593749 G A ENST00000326303 +231.0 ACOT4 p.Y190N 2 0.00742187799121005 7.074 1 14 73593812 73593812 T A ENST00000326303 +2310.0 CDC23 p.G440A 3 0.0209281462128969 0 1 5 138191905 138191905 C G ENST00000394886 +2310.0 CDC23 p.C455Y 3 0.0189604967476352 5.72375 1 5 138191534 138191534 C T ENST00000394886 +2310.0 CDC23 p.L419I 3 0.00204355160066308 8.96175 1 5 138192300 138192300 G T ENST00000394886 +2311.0 CDC23 p.S121F 2 0.00115011991171385 0 1 5 138206557 138206557 G A ENST00000394886 +2311.0 CDC23 p.Y115C 2 0.00115011991171385 9.764 1 5 138206575 138206575 T C ENST00000394886 +2312.0 CDC23 p.L89P 5 0.0332927940482451 0 1 5 138206653 138206653 A G ENST00000394886 +2312.0 CDC23 p.M84T 5 0.00721147815150293 8.873875 1 5 138206668 138206668 A G ENST00000394886 +2312.0 CDC23 p.E79K 5 0.00452921904633568 17.525375 1 5 138206684 138206684 C T ENST00000394886 +2312.0 CDC23 p.I76F 5 0.0035668044821337 18.2285416666667 1 5 138212999 138212999 T A ENST00000394886 +2312.0 CDC23 p.A56S 5 0.0322226433337462 5.0045 1 5 138213059 138213059 C A ENST00000394886 +2313.0 CDC25A p.R450C 3 1.00106942153021 0 2 3 48159430 48159430 G A ENST00000302506 +2313.0 CDC25A p.R443Q 3 0.0105059043005783 9.881 1 3 48159450 48159450 C T ENST00000302506 +2313.0 CDC25A p.V408A 3 0.00840263073473485 16.779 1 3 48164406 48164406 A G ENST00000302506 +2314.0 CDC25B p.R390Q 10 1.01419574366352 0 2 20 3802351 3802351 G A ENST00000245960 +2314.0 CDC25B p.E380Q 10 0.00831137939148407 16.823 1 20 3802320 3802320 G C ENST00000245960 +2314.0 CDC25B p.N383D 10 0.00689185360457664 17.962 1 20 3802329 3802329 A G ENST00000245960 +2314.0 CDC25B p.D386H 10 0.0288473501881846 8.2 1 20 3802338 3802338 G C ENST00000245960 +2314.0 CDC25B p.A399G 10 0.0426006890428478 7.23711111111111 1 20 3802911 3802911 C G ENST00000245960 +2314.0 CDC25B p.D406Y 10 0.0201896714883073 17.609 1 20 3802931 3802931 G T ENST00000245960 +2314.0 CDC25B p.R506H 10 0.0369621209390659 7.913 1 20 3804595 3804595 G A ENST00000245960 +2314.1 CDC25B p.I431M 3 0.0199570139431724 0 1 20 3803143 3803143 C G ENST00000245960 +2314.1 CDC25B p.E528G 3 0.00506377047373299 8.005 1 20 3804661 3804661 A G ENST00000245960 +2314.1 CDC25B p.P531H 3 0.0172353136135627 5.96 1 20 3804670 3804670 C A ENST00000245960 +2315.0 CDC25B p.G449W 2 0.00162088786248043 0 1 20 3803195 3803195 G T ENST00000245960 +2315.0 CDC25B p.R441T 2 0.00162088786248043 9.269 1 20 3803172 3803172 G C ENST00000245960 +2316.0 CDC25C p.C433F 2 0.00296243661205946 0 1 5 138285816 138285816 C A ENST00000323760 +2316.0 CDC25C p.L337R 2 0.00296243661205946 8.399 1 5 138287185 138287185 A C ENST00000323760 +2317.0 CDC25C p.P421L 2 0.00998515127502384 0 1 5 138286032 138286032 G A ENST00000323760 +2317.0 CDC25C p.F419L 2 0.00998515127502384 6.646 1 5 138286039 138286039 A G ENST00000323760 +2318.0 CDC25C p.A312V 2 0.0275462549345991 0 1 5 138287260 138287260 G A ENST00000323760 +2318.0 CDC25C p.K317T 2 0.0275462549345991 5.182 1 5 138287245 138287245 T G ENST00000323760 +2319.0 PLK1 p.D416N 5 0.0543193836529213 0 1 16 23688721 23688721 G A ENST00000300093 +2319.0 CDC25C p.L127V 5 0.0479518252339064 4.562 1 5 138325895 138325895 G C ENST00000323760 +2319.0 PLK1 p.H489Q 5 0.00207259744566622 16.368 1 16 23689535 23689535 C G ENST00000300093 +2319.0 PLK1 p.R516C 5 0.0116425221773231 7.32575 1 16 23689614 23689614 C T ENST00000300093 +2319.0 TCERG1 p.M104V 5 0.00807787220836786 7.445 1 5 146457207 146457207 A G ENST00000296702 +232.0 ACOT4 p.G223R 3 0.0933854617055442 0 1 14 73595055 73595055 G C ENST00000326303 +232.0 ACOT4 p.M215I 3 0.00170588847433396 9.322 1 14 73593889 73593889 G T ENST00000326303 +232.0 ACOT4 p.P224A 3 0.0919665059285784 3.445 1 14 73595058 73595058 C G ENST00000326303 +2320.0 CDC27 p.S767F 4 0.0287725800779325 0 1 17 47122554 47122554 G A ENST00000531206 +2320.0 CDC27 p.M770I 4 0.0259201554817076 5.274 1 17 47122544 47122544 C T ENST00000531206 +2320.0 CDC27 p.A762T 4 0.0129333394514671 9.50933333333333 1 17 47122570 47122570 C T ENST00000531206 +2320.0 CDC27 p.Q758E 4 0.0131218645973883 9.328 1 17 47122582 47122582 G C ENST00000531206 +2321.0 CDC27 p.I527M 4 0.0179905271852766 0 1 17 47138880 47138880 T C ENST00000531206 +2321.0 CDC27 p.G512E 4 0.0159476951336747 5.9735 1 17 47141887 47141887 C T ENST00000531206 +2321.0 CDC27 p.Y502C 4 0.00316842380672655 8.9136 1 17 47141917 47141917 T C ENST00000531206 +2321.0 CDC27 p.H496Q 4 0.00106399180202501 18.7929333333333 1 17 47141934 47141934 A T ENST00000531206 +2322.0 CDC27 p.E34K 2 0.00191028022157684 0 1 17 47181565 47181565 C T ENST00000531206 +2322.0 CDC27 p.R473C 2 0.00191028022157684 9.032 1 17 47142005 47142005 G A ENST00000531206 +2323.0 CDC27 p.S141T 2 0.024984318333437 0 1 17 47158259 47158259 C G ENST00000531206 +2323.0 CDC27 p.L144V 2 0.024984318333437 5.32283333333333 1 17 47158251 47158251 A C ENST00000531206 +2324.0 CDC27 p.S93A 3 0.0342377683129457 0 1 17 47170017 47170017 A C ENST00000531206 +2324.0 CDC27 p.G95V 3 0.0330306184040418 4.975 1 17 47170010 47170010 C A ENST00000531206 +2324.0 CDC27 p.G88R 3 0.00367590596056955 8.678 1 17 47170032 47170032 C T ENST00000531206 +2325.0 CDC27 p.L16V 3 0.00305155470310141 0 1 17 47181619 47181619 G C ENST00000531206 +2325.0 CDC27 p.V25F 3 0.0019584290881995 8.99766666666667 1 17 47181592 47181592 C A ENST00000531206 +2325.0 CDC27 p.A10D 3 0.00109741093182212 9.8345 1 17 47181636 47181636 G T ENST00000531206 +2326.0 CDC34 p.R76Q 3 0.0359058769170437 0 1 19 535886 535886 G A ENST00000215574 +2326.0 CDC34 p.A74T 3 0.00829920925008682 7.10133333333333 1 19 535879 535879 G A ENST00000215574 +2326.0 CDC34 p.G90E 3 0.0296399129749337 5.12666666666667 1 19 536247 536247 G A ENST00000215574 +2327.0 CDC37 p.R335C 4 1.00203414319378 0 1 19 10391685 10391685 G A ENST00000222005 +2327.0 CDC37 p.V343I 4 0.00253436963764937 17.575 1 19 10391661 10391661 C T ENST00000222005 +2327.0 CDC37 p.L341F 4 0.00658216999459535 8.945 1 19 10391667 10391667 G A ENST00000222005 +2327.0 CDC37 p.R335H 4 1.00203414319378 0 1 19 10391684 10391684 C T ENST00000222005 +2328.0 CDC37 p.A320T 2 0.0021387743570187 0 1 19 10393109 10393109 C T ENST00000222005 +2328.0 CDC37 p.A329T 2 0.0021387743570187 8.869 1 19 10391703 10391703 C T ENST00000222005 +2329.0 CDC37 p.I192V 2 0.0014297711874469 0 1 19 10395257 10395257 T C ENST00000222005 +2329.0 CDC37 p.V263L 2 0.0014297711874469 9.45 1 19 10393381 10393381 C A ENST00000222005 +233.0 ACOT4 p.E363K 5 1.03112893631969 0 2 14 73595475 73595475 G A ENST00000326303 +233.0 ACOT4 p.G230S 5 1.00502910884764 14.739 1 14 73595076 73595076 G A ENST00000326303 +233.0 ACOT4 p.G230D 5 1.00502910884764 14.739 1 14 73595077 73595077 G A ENST00000326303 +233.0 ACOT4 p.I362M 5 0.0644708610158699 5.009 1 14 73595474 73595474 C G ENST00000326303 +2331.0 CDC37 p.Q217P 2 0.00322832155528989 0 1 19 10395097 10395097 T G ENST00000222005 +2331.0 CDC37 p.E184K 2 0.00322832155528989 8.275 1 19 10395281 10395281 C T ENST00000222005 +2332.0 CDC37 p.R39C 3 0.00546835048330454 0 1 19 10396191 10396191 G A ENST00000222005 +2332.0 CDC37 p.K110N 3 0.00143852940625513 9.447 1 19 10395976 10395976 C G ENST00000222005 +2332.0 CDC37 p.R36Q 3 0.00404138507673287 7.953 1 19 10396199 10396199 C T ENST00000222005 +2333.0 CDC37 p.E95A 3 0.0255682811940722 0 1 19 10396022 10396022 T G ENST00000222005 +2333.0 CDC37 p.E99Q 3 0.00971820027475401 6.708 1 19 10396011 10396011 C G ENST00000222005 +2333.0 CDC37 p.E94Q 3 0.016156225337573 5.9655 1 19 10396026 10396026 C G ENST00000222005 +2334.0 CDC37 p.L84Q 4 0.0357472216510217 0 1 19 10396055 10396055 A T ENST00000222005 +2334.0 CDC37 p.E80Q 4 0.00787753179840023 7.028 1 19 10396068 10396068 C G ENST00000222005 +2334.0 CDC37 p.R66T 4 0.0049273808033281 9.9895 1 19 10396109 10396109 C G ENST00000222005 +2334.0 CDC37 p.C64F 4 0.0312449957119797 5.2055 1 19 10396115 10396115 C A ENST00000222005 +2335.0 CDC37 p.E16D 2 0.0286365201461047 0 1 19 10403432 10403432 T G ENST00000222005 +2335.0 CDC37 p.D17E 2 0.0286365201461047 5.126 1 19 10403429 10403429 G T ENST00000222005 +2336.0 RAC1 p.P29T 116 18.0296186685528 0 1 7 6387261 6387261 C A ENST00000356142 +2336.0 RAC1 p.P29S 116 18.0296186685528 0 14 7 6387261 6387261 C T ENST00000356142 +2336.0 DOCK2 p.D1341H 116 0.0177231352679089 17.835 1 5 170047564 170047564 G C ENST00000256935 +2336.0 DOCK2 p.V1411I 116 0.00625429433020849 19.245 1 5 170055322 170055322 G A ENST00000256935 +2336.0 DOCK2 p.R1446W 116 0.066982654046724 13.934 1 5 170056724 170056724 C T ENST00000256935 +2336.0 DOCK2 p.P1447R 116 0.0910813176069187 13.855 1 5 170056728 170056728 C G ENST00000256935 +2336.0 DOCK2 p.V1539F 116 0.0814218786037834 19.6495 1 5 170067657 170067657 G T ENST00000256935 +2336.0 RAC1 p.V14E 116 0.0723998147087754 13.9055 1 7 6387217 6387217 T A ENST00000356142 +2336.0 RAC1 p.G15S 116 0.168684144187361 9.7635 1 7 6387219 6387219 G A ENST00000356142 +2336.0 RAC1 p.C18Y 116 1.17609239223137 9.08 1 7 6387229 6387229 G A ENST00000356142 +2336.0 RAC1 p.C18F 116 1.17609239223137 9.08 1 7 6387229 6387229 G T ENST00000356142 +2336.0 RAC1 p.N26D 116 0.0404729898270328 9.654 1 7 6387252 6387252 A G ENST00000356142 +2336.0 RAC1 p.P29L 116 18.0296186685528 0 4 7 6387262 6387262 C T ENST00000356142 +2336.0 RAC1 p.E31D 116 0.11120904104586 8.062 1 7 6387269 6387269 A T ENST00000356142 +2336.0 RAC1 p.I33F 116 0.075327926972617 8.531 1 7 6387273 6387273 A T ENST00000356142 +2336.0 RAC1 p.K135N 116 0.0516137159597392 16.588 1 7 6401927 6401927 A C ENST00000356142 +2336.0 RAC1 p.A178V 116 6.08487721690241 8.787 7 7 6402343 6402343 C T ENST00000356142 +2336.0 RAC1 p.R182Q 116 0.0315740777675399 9.936 1 7 6402355 6402355 G A ENST00000356142 +2336.0 VAV1 p.Q225E 116 0.0207838090109666 18.114 1 19 6825071 6825071 C G ENST00000602142 +2336.1 RAC1 p.R68H 99 2.06209259573256 0 2 7 6392019 6392019 G A ENST00000356142 +2336.1 CDC42 p.D63V 99 0.0137801386176256 18.365 1 1 22086448 22086448 A T ENST00000344548 +2336.1 CDC42 p.D65V 99 0.0442746310312265 15.61 1 1 22086454 22086454 A T ENST00000344548 +2336.1 DOCK2 p.A1538S 99 0.0172195178829234 16.268 1 5 170067654 170067654 G T ENST00000256935 +2336.1 PLXNB1 p.Y1839F 99 0.00333078907746651 15.064 1 3 48410459 48410459 T A ENST00000358536 +2336.1 PREX1 p.R242Q 99 1.06942508100156 14.8846666666667 2 20 48708318 48708318 C T ENST00000371941 +2336.1 PREX1 p.E239D 99 0.146125996248296 13.2886666666667 1 20 48708326 48708326 C A ENST00000371941 +2336.1 PREX1 p.N238S 99 0.114833671656552 9.113 1 20 48708330 48708330 T C ENST00000371941 +2336.1 PREX1 p.Q197L 99 0.0118128158134585 15.918 1 20 48726321 48726321 T A ENST00000371941 +2336.1 RAC1 p.N39S 99 0.0691449296184715 14.688 1 7 6391932 6391932 A G ENST00000356142 +2336.1 RAC1 p.Q61R 99 0.0415771756714381 8.558 1 7 6391998 6391998 A G ENST00000356142 +2336.1 RAC1 p.D63N 99 1.01445381228701 9.603 1 7 6392003 6392003 G A ENST00000356142 +2336.1 RAC1 p.D63H 99 1.01445381228701 9.603 1 7 6392003 6392003 G C ENST00000356142 +2336.1 RAC1 p.R68S 99 2.06209259573256 0 1 7 6392018 6392018 C A ENST00000356142 +2336.1 RAC1 p.P69S 99 1.08402184708119 5.249 2 7 6392021 6392021 C T ENST00000356142 +2336.1 TRIO p.E1328K 99 0.0141838410187601 18.082 1 5 14389322 14389322 G A ENST00000344204 +2336.1 TRIO p.D1368Y 99 0.0119263634201973 15.847 1 5 14390274 14390274 G T ENST00000344204 +2336.1 TRIO p.D1406N 99 0.0307556898117664 8.88 1 5 14390988 14390988 G A ENST00000344204 +2336.1 TRIO p.Q1410L 99 0.0184274816992321 14.66 1 5 14394048 14394048 A T ENST00000344204 +2336.2 DOCK2 p.T1504M 81 1.06589403978559 0 2 5 170067553 170067553 C T ENST00000256935 +2336.2 DOCK2 p.A1505D 81 0.131061079836919 3.981 1 5 170067556 170067556 C A ENST00000256935 +2336.2 DOCK2 p.M1511I 81 1.02836216564695 9.675 2 5 170067575 170067575 G A ENST00000256935 +2336.2 DOCK2 p.M1512I 81 0.0669872391123218 15.057 1 5 170067578 170067578 G T ENST00000256935 +2336.2 DOCK2 p.L1531P 81 0.0804201768739973 19.4485 1 5 170067634 170067634 T C ENST00000256935 +2336.2 DOCK2 p.P1578L 81 0.0239618655667727 19.617 1 5 170075951 170075951 C T ENST00000256935 +2336.2 DOCK2 p.L1580S 81 0.036096280365758 13.502 1 5 170075957 170075957 T C ENST00000256935 +2336.3 DOCK2 p.H1587N 74 1.05910222253166 0 1 5 170075977 170075977 C A ENST00000256935 +2336.3 DOCK2 p.H1587Y 74 1.05910222253166 0 1 5 170075977 170075977 C T ENST00000256935 +2336.3 DOCK2 p.L1527H 74 0.0350522142415343 5.924 1 5 170067622 170067622 T A ENST00000256935 +2336.3 DOCK2 p.G1533E 74 1.00238204209204 13.8355 2 5 170067640 170067640 G A ENST00000256935 +2336.3 DOCK2 p.E1588K 74 0.041930199852573 5.976 1 5 170075980 170075980 G A ENST00000256935 +2336.3 DOCK2 p.V1591E 74 0.0643434673544947 5.232 1 5 170075990 170075990 T A ENST00000256935 +2336.4 DOCK2 p.R1364H 69 1.05285256641399 0 1 5 170050275 170050275 G A ENST00000256935 +2336.4 DOCK2 p.R1364L 69 1.05285256641399 0 1 5 170050275 170050275 G T ENST00000256935 +2336.4 DOCK2 p.A1240V 69 0.0905678821695252 15.8665 1 5 170041108 170041108 C T ENST00000256935 +2336.4 DOCK2 p.T1243K 69 1.04229746601832 15.712 1 5 170041117 170041117 C A ENST00000256935 +2336.4 DOCK2 p.T1243M 69 1.04229746601832 15.712 1 5 170041117 170041117 C T ENST00000256935 +2336.4 DOCK2 p.G1477R 69 0.0283761273840781 7.9845 1 5 170057628 170057628 G C ENST00000256935 +2336.4 DOCK2 p.R1480H 69 0.104544381394861 4.3555 1 5 170057638 170057638 G A ENST00000256935 +2336.5 DOCK2 p.R1274Q 64 1.03771205953459 0 1 5 170042077 170042077 G A ENST00000256935 +2336.5 DOCK2 p.R1274L 64 1.03771205953459 0 1 5 170042077 170042077 G T ENST00000256935 +2336.5 DOCK2 p.W1253L 64 0.0733161215773097 4.7705 1 5 170042014 170042014 G T ENST00000256935 +2336.5 DOCK2 p.T1279M 64 0.045113692333925 9.924 1 5 170042092 170042092 C T ENST00000256935 +2336.5 DOCK2 p.E1282K 64 0.0643470344654059 14.886 1 5 170042100 170042100 G A ENST00000256935 +2336.5 DOCK2 p.T1283I 64 0.0576094808657176 16.475 1 5 170042104 170042104 C T ENST00000256935 +2336.6 DOCK2 p.V1453I 59 1.02990871413933 0 2 5 170056745 170056745 G A ENST00000256935 +2336.6 DOCK2 p.R1449H 59 0.0555485176748305 6.6985 1 5 170056734 170056734 G A ENST00000256935 +2336.6 DOCK2 p.S1461P 59 0.0806814574712451 5.638 1 5 170057580 170057580 T C ENST00000256935 +2336.6 DOCK2 p.W1463C 59 0.0189827728455523 12.299 1 5 170057588 170057588 G C ENST00000256935 +2336.7 FMNL1 p.V229I 55 1.01914965452388 0 2 17 45236206 45236206 G A ENST00000331495 +2336.7 CDC42 p.V98M 55 0.0105396729758016 14.915 1 1 22086672 22086672 G A ENST00000344548 +2336.7 FMNL1 p.R122W 55 0.039942108210982 5.709 1 17 45233260 45233260 C T ENST00000331495 +2336.8 PREX1 p.V168L 52 1.01220439943565 0 2 20 48734563 48734563 C A ENST00000371941 +2336.8 PREX1 p.L91I 52 0.026583235991041 6.35966666666667 1 20 48747829 48747829 G T ENST00000371941 +2336.8 PREX1 p.D85N 52 0.00558177702446956 15.174 1 20 48747847 48747847 C T ENST00000371941 +2336.9 PREX1 p.A74S 49 0.0416469632397728 0 1 20 48747880 48747880 C A ENST00000371941 +2336.9 PREX1 p.P187H 49 0.00128033143889498 18.762 1 20 48726351 48726351 G T ENST00000371941 +2336.9 PREX1 p.R181W 49 0.0177652843072089 9.10866666666667 1 20 48726370 48726370 G A ENST00000371941 +2336.9 PREX1 p.F100I 49 0.00105062782330648 9.952 1 20 48745141 48745141 A T ENST00000371941 +2336.9 PREX1 p.R80W 49 0.00503244805471608 14.932 1 20 48747862 48747862 G A ENST00000371941 +2336.9 PREX1 p.R78G 49 0.0173165937967343 6.08366666666667 1 20 48747868 48747868 G C ENST00000371941 +2336.9 PREX1 p.F70L 49 0.0391282706318256 5.378 1 20 48827651 48827651 G T ENST00000371941 +2336.10 CDC42 p.K16R 42 0.0318296474949924 0 1 1 22078525 22078525 A G ENST00000344548 +2336.10 CDC42 p.D11N 42 0.0202212012593176 8.124 1 1 22078509 22078509 G A ENST00000344548 +2336.10 CDC42 p.A13P 42 0.0251646281210607 7.227 1 1 22078515 22078515 G C ENST00000344548 +2336.10 CDC42 p.P73L 42 0.0291863384993943 15.251 1 1 22086478 22086478 C T ENST00000344548 +2336.10 CDC42 p.V80F 42 0.00497946182104194 9.499 1 1 22086498 22086498 G T ENST00000344548 +2336.10 CDC42 p.S83L 42 0.00824317547600541 9.978 1 1 22086508 22086508 C T ENST00000344548 +2336.10 TNK2 p.A674T 42 0.0247694511269051 5.705 1 3 195868467 195868467 C T ENST00000381916 +2336.11 TRIO p.P1330T 35 0.0311634766048985 0 1 5 14389328 14389328 C A ENST00000344204 +2336.11 TRIO p.I1333V 35 0.0311634766047654 5.004 1 5 14389337 14389337 A G ENST00000344204 +2336.12 RND1 p.D75N 33 0.0306237649089021 0 1 12 48862104 48862104 C T ENST00000309739 +2336.12 PLXNA2 p.T1571I 33 0.00280786408674004 8.516 1 1 208038423 208038423 G A ENST00000367033 +2336.12 RND1 p.P72S 33 0.0279682849090185 5.164 1 12 48862113 48862113 G A ENST00000309739 +2336.13 DOCK2 p.M1293L 30 0.0258951003601633 0 1 5 170045816 170045816 A T ENST00000256935 +2336.13 DOCK2 p.G1286S 30 0.00134166838410779 9.597 1 5 170042112 170042112 G A ENST00000256935 +2336.13 DOCK2 p.E1295A 30 0.0258071355984817 5.6895 1 5 170045823 170045823 A C ENST00000256935 +2336.13 DOCK2 p.Y1329F 30 0.0233706441262001 13.6795 1 5 170047529 170047529 A T ENST00000256935 +2336.13 DOCK2 p.R1337M 30 0.00756065425299309 7.6015 1 5 170047553 170047553 G T ENST00000256935 +2336.14 DOCK2 p.A1305V 25 0.0139794081311761 0 1 5 170045853 170045853 C T ENST00000256935 +2336.14 DOCK2 p.C1301Y 25 0.0124964740958194 6.3245 1 5 170045841 170045841 G A ENST00000256935 +2336.14 DOCK2 p.S1319N 25 0.0132056421414985 9.396 1 5 170045895 170045895 G A ENST00000256935 +2336.14 DOCK2 p.E1330K 25 0.0117204070592495 15.813 1 5 170047531 170047531 G A ENST00000256935 +2336.15 PLCB2 p.T50M 21 0.00905966984574936 0 1 15 40304014 40304014 G A ENST00000260402 +2336.15 PLCB2 p.E55K 21 0.00790878954665836 6.984 1 15 40303356 40303356 C T ENST00000260402 +2336.15 PLCB2 p.R22C 21 0.00534552343811064 9.768 1 15 40307609 40307609 G A ENST00000260402 +2336.15 PLCB2 p.G20E 21 0.00419436113993166 17.667 1 15 40307614 40307614 C T ENST00000260402 +2336.15 PLXNB1 p.A2039T 21 1.14804154916211e-05 19.111 1 3 48407064 48407064 C T ENST00000358536 +2336.15 RAC1 p.L53V 21 7.61768329966447e-06 19.826 1 7 6391973 6391973 C G ENST00000356142 +2336.15 VAV1 p.D324Y 21 1.85960253102743e-05 17.493 1 19 6828118 6828118 G T ENST00000602142 +2336.16 CDC42 p.V189G 14 0.00331334451425724 0 1 1 22091507 22091507 T G ENST00000344548 +2336.16 CDC42 p.H104Y 14 0.00153526121201756 9.398 1 1 22086690 22086690 C T ENST00000344548 +2336.16 CDC42 p.S185C 14 0.00169832943069171 9.204 1 1 22091494 22091494 A T ENST00000344548 +2336.16 FMNL2 p.R69Q 14 0.000193409602844264 13.083 1 2 152542743 152542743 G A ENST00000288670 +2336.16 ITSN1 p.S1372Y 14 6.28736371006799e-05 15.5905 1 21 33867273 33867273 C A ENST00000381318 +2336.17 VAV1 p.L221F 9 2.39685141149983e-05 0 1 19 6825061 6825061 G C ENST00000602142 +2336.17 VAV1 p.E234D 9 2.39685141144931e-05 15.3485 1 19 6825100 6825100 G T ENST00000602142 +2337.0 CDC42BPB p.P364L 2 0.0103875555326697 0 1 14 102980822 102980822 G A ENST00000361246 +2337.0 CDC42BPB p.D366Y 2 0.0103875555326697 6.589 1 14 102980817 102980817 C A ENST00000361246 +2338.0 CDC42BPB p.V197M 2 0.0263814316227873 0 1 14 102999572 102999572 C T ENST00000361246 +2338.0 CDC42BPB p.L223F 2 0.0263814316227873 5.24433333333333 1 14 102986508 102986508 C A ENST00000361246 +2339.0 CDC42BPB p.D126N 2 0.0672650077989873 0 1 14 103003999 103003999 C T ENST00000361246 +2339.0 CDC42BPB p.R125C 2 0.0672650077989873 3.894 1 14 103004002 103004002 G A ENST00000361246 +234.0 ACOT4 p.R341Q 4 0.0432272953257121 0 1 14 73595410 73595410 G A ENST00000326303 +234.0 ACOT4 p.M308I 4 0.0188004189092103 5.883 1 14 73595312 73595312 G A ENST00000326303 +234.0 ACOT4 p.E312Q 4 0.0249425552014108 5.438 1 14 73595322 73595322 G C ENST00000326303 +234.0 ACOT4 p.Q343H 4 0.00334355992805269 8.281 1 14 73595417 73595417 G T ENST00000326303 +2340.0 CDC45 p.G78A 2 0.0153034421497957 0 1 22 19482718 19482718 G C ENST00000437685 +2340.0 CDC45 p.D99H 2 0.0153034421497957 6.03 1 22 19482780 19482780 G C ENST00000437685 +2341.0 CDC45 p.V109A 3 0.00299808417282288 0 1 22 19482811 19482811 T C ENST00000437685 +2341.0 CDC45 p.D112N 3 0.00173821182989037 9.17 1 22 19482819 19482819 G A ENST00000437685 +2341.0 CDC45 p.Y220C 3 0.00126425427940634 9.63 1 22 19496001 19496001 A G ENST00000437685 +2342.0 CDC45 p.A405V 2 0.00156784646233585 0 1 22 19508592 19508592 C T ENST00000437685 +2342.0 CDC45 p.W260L 2 0.00156784646233585 9.317 1 22 19499130 19499130 G T ENST00000437685 +2343.0 CDC45 p.R287W 2 0.00296243661205946 0 1 22 19505420 19505420 C T ENST00000437685 +2343.0 CDC45 p.E289K 2 0.00296243661205946 8.399 1 22 19505426 19505426 G A ENST00000437685 +2344.0 CDC45 p.G339E 2 0.00765172107489787 0 1 22 19507481 19507481 G A ENST00000437685 +2344.0 CDC45 p.K341R 2 0.00765172107489787 7.03 1 22 19507487 19507487 A G ENST00000437685 +2345.0 CDC45 p.A411V 4 0.0255926888928225 0 1 22 19508610 19508610 C T ENST00000437685 +2345.0 CDC45 p.A432V 4 0.00341653304929004 8.225 1 22 19508673 19508673 C T ENST00000437685 +2345.0 CDC45 p.H446Y 4 0.0050769160892183 8.318 1 22 19514771 19514771 C T ENST00000437685 +2345.0 CDC45 p.A451S 4 0.0211138160288708 5.709 1 22 19514786 19514786 G T ENST00000437685 +2346.0 CDC7 p.I132T 2 0.000982333146031851 0 1 1 91511656 91511656 T C ENST00000428239 +2346.0 CDC7 p.S71Y 2 0.000982333146031851 9.9915 1 1 91508274 91508274 C A ENST00000428239 +2347.0 CDC7 p.A164V 3 0.0128871258384019 0 1 1 91511842 91511842 C T ENST00000428239 +2347.0 CDC7 p.R167H 3 0.0118478291277152 6.40075 1 1 91511851 91511851 G A ENST00000428239 +2347.0 CDC7 p.H175N 3 0.00106419230531537 9.893 1 1 91511874 91511874 C A ENST00000428239 +2348.0 CDC7 p.R188C 2 0.00199831537057506 0 1 1 91511913 91511913 C T ENST00000428239 +2348.0 CDC7 p.K191R 2 0.00199831537057506 8.967 1 1 91511923 91511923 A G ENST00000428239 +2349.0 CDC7 p.A423D 3 1.01951868946333 0 1 1 91520217 91520217 C A ENST00000428239 +2349.0 CDC7 p.A423S 3 1.01951868946333 0 1 1 91520216 91520216 G T ENST00000428239 +2349.0 CDC7 p.I427M 3 0.039037378926668 5.679 1 1 91520230 91520230 T G ENST00000428239 +235.0 ACOT7 p.R364Q 2 0.00202480683792914 0 1 1 6264649 6264649 C T ENST00000377855 +235.0 ACOT7 p.E359K 2 0.00202480683792914 8.948 1 1 6264665 6264665 C T ENST00000377855 +2350.0 CDC7 p.A563D 2 0.0223164289899948 0 1 1 91524398 91524398 C A ENST00000428239 +2350.0 CDC7 p.H566Y 2 0.0223164289899948 5.48575 1 1 91524406 91524406 C T ENST00000428239 +2351.0 CDCA2 p.S407Y 4 0.0363836835220384 0 1 8 25484065 25484065 C A ENST00000330560 +2351.0 PPP1CA p.R198W 4 0.0136925272108837 6.72 1 11 67399128 67399128 G A ENST00000312989 +2351.0 PPP1CA p.P61H 4 0.0294602771231192 5.547 1 11 67401106 67401106 G T ENST00000312989 +2351.0 PPP1CA p.R34W 4 0.00947832944660744 7.504 1 11 67401188 67401188 G A ENST00000312989 +2352.0 CDH13 p.P277L 3 0.00661228194116107 0 1 16 83344914 83344914 C T ENST00000268613 +2352.0 CDH13 p.P191S 3 0.00123074923589871 9.674 1 16 83125448 83125448 C T ENST00000268613 +2352.0 CDH13 p.P275L 3 0.00539472449651156 7.536 1 16 83344908 83344908 C T ENST00000268613 +2353.0 CDH13 p.D213N 3 0.0869715949657402 0 1 16 83217357 83217357 G A ENST00000268613 +2353.0 CDH13 p.D211V 3 0.0509605634713136 5.286 1 16 83217352 83217352 A T ENST00000268613 +2353.0 CDH13 p.R214M 3 0.0866713514872584 4.027 1 16 83217361 83217361 G T ENST00000268613 +2354.0 CDH13 p.K219R 5 1.01349303654116 0 1 16 83217376 83217376 A G ENST00000268613 +2354.0 CDH13 p.R217M 5 0.0161546056058461 7.325 1 16 83217370 83217370 G T ENST00000268613 +2354.0 CDH13 p.K219E 5 1.01349303654116 0 1 16 83217375 83217375 A G ENST00000268613 +2354.0 CDH13 p.R221W 5 0.0125706771984762 7.319 1 16 83217381 83217381 C T ENST00000268613 +2354.0 CDH13 p.N268S 5 0.0056356225565131 9.975 1 16 83344887 83344887 A G ENST00000268613 +2355.0 CDH13 p.D228N 2 0.00780167707891429 0 1 16 83217402 83217402 G A ENST00000268613 +2355.0 CDH13 p.G233R 2 0.00780167707891429 7.002 1 16 83217417 83217417 G A ENST00000268613 +2356.0 CDH1 p.D254Y 26 2.04270422419434 0 3 16 68810269 68810269 G T ENST00000261769 +2356.0 CDH1 p.D221V 26 0.0490249099358103 9.012 1 16 68808823 68808823 A T ENST00000261769 +2356.0 CDH1 p.R222G 26 0.0631276802836404 6.63528571428571 1 16 68808825 68808825 A G ENST00000261769 +2356.0 CDH1 p.R224H 26 0.0562157373739575 14.5832 1 16 68808832 68808832 G A ENST00000261769 +2356.0 CDH1 p.L249V 26 0.03840064770303 16.4556 1 16 68810254 68810254 T G ENST00000261769 +2356.0 CDH1 p.T251K 26 0.0172142606833227 9.939 1 16 68810261 68810261 C A ENST00000261769 +2356.0 CDH1 p.D257N 26 1.04140088996003 7.35433333333333 1 16 68810278 68810278 G A ENST00000261769 +2356.0 CDH1 p.D257G 26 1.04140088996003 7.35433333333333 1 16 68810279 68810279 A G ENST00000261769 +2356.0 CDH1 p.D288N 26 1.05217670140195 10.621 1 16 68811713 68811713 G A ENST00000261769 +2356.0 CDH1 p.D288V 26 1.05217670140195 10.621 1 16 68811714 68811714 A T ENST00000261769 +2356.0 CDH1 p.D290G 26 0.164384704557419 5.956 1 16 68811720 68811720 A G ENST00000261769 +2356.0 CDH1 p.A299S 26 0.0158392432221618 14.878 1 16 68811746 68811746 G T ENST00000261769 +2356.0 KLRG1 p.S152L 26 0.0345272651840761 18.847 1 12 9009072 9009072 C T ENST00000356986 +2356.1 CDH1 p.Y190C 13 1.05992798711209 0 2 16 68808730 68808730 A G ENST00000261769 +2356.1 CDH1 p.L175P 13 0.00375102342091896 14.9623571428571 1 16 68808560 68808560 T C ENST00000261769 +2356.1 CDH1 p.K187R 13 0.0344399186787092 9.21025 1 16 68808721 68808721 A G ENST00000261769 +2356.1 CDH1 p.V188D 13 0.0883219383163424 5.2408 1 16 68808724 68808724 T A ENST00000261769 +2356.1 CDH1 p.G212E 13 0.060743170461937 5.10785714285714 1 16 68808796 68808796 G A ENST00000261769 +2356.1 CDH1 p.E243K 13 1.00433550464738 9.4994 1 16 68810236 68810236 G A ENST00000261769 +2356.1 CDH1 p.E243Q 13 1.00433550464738 9.4994 1 16 68810236 68810236 G C ENST00000261769 +2356.2 KLRG1 p.S175G 7 0.0538628859817639 0 1 12 9009490 9009490 A G ENST00000356986 +2356.2 CDH1 p.P159L 7 0.0189390419892888 6.029 1 16 68808512 68808512 C T ENST00000261769 +2356.2 CDH1 p.I248F 7 0.00174713315121329 15.2144285714286 1 16 68810251 68810251 A T ENST00000261769 +2356.2 KLRG1 p.D95H 7 0.0205089197339496 9.209 1 12 8995214 8995214 G C ENST00000356986 +2356.2 KLRG1 p.W132L 7 0.0114885122242757 8.529 1 12 9009012 9009012 G T ENST00000356986 +2356.2 KLRG1 p.E177D 7 0.0483987766930099 4.873 1 12 9009498 9009498 A C ENST00000356986 +2357.0 CDH1 p.G278R 3 1.04216919622579 0 1 16 68810341 68810341 G A ENST00000261769 +2357.0 CDH1 p.P277S 3 0.0843383924515717 4.56766666666667 1 16 68810338 68810338 C T ENST00000261769 +2357.0 CDH1 p.G278V 3 1.04216919622579 0 1 16 68811684 68811684 G T ENST00000261769 +2358.0 CDH1 p.N315S 4 0.0300866660053854 0 1 16 68811795 68811795 A G ENST00000261769 +2358.0 CDH1 p.S306N 4 0.00196909390378079 9.02833333333333 1 16 68811768 68811768 G A ENST00000261769 +2358.0 CDH1 p.D313N 4 0.0293812522825153 5.15133333333333 1 16 68811788 68811788 G A ENST00000261769 +2358.0 CDH1 p.Y341D 4 0.0012228328697221 14.867 1 16 68812147 68812147 T G ENST00000261769 +2359.0 CDH23 p.R949L 2 0.0037264044943264 0 1 10 71812823 71812823 G T ENST00000398788 +2359.0 CDH23 p.D945N 2 0.0037264044943264 8.068 1 10 71812810 71812810 G A ENST00000398788 +236.0 ACOT7 p.H281Y 2 0.00137628979994338 0 1 1 6294882 6294882 G A ENST00000377855 +236.0 ACOT7 p.I278V 2 0.00137628979994338 9.505 1 1 6294891 6294891 T C ENST00000377855 +2360.0 CDH3 p.P172L 4 0.0155666221133589 0 1 16 68678625 68678625 C T ENST00000264012 +2360.0 CDH3 p.F124L 4 0.0136921179697109 6.299 1 16 68678257 68678257 T C ENST00000264012 +2360.0 CDH3 p.D151H 4 0.00100579361908502 18.411 1 16 68678561 68678561 G C ENST00000264012 +2360.0 CDH3 p.V157I 4 0.00485632246708637 8.448 1 16 68678579 68678579 G A ENST00000264012 +2361.0 CDH3 p.D138H 2 0.045060277233132 0 1 16 68678522 68678522 G C ENST00000264012 +2361.0 CDH3 p.T139I 2 0.045060277233132 4.472 1 16 68678526 68678526 C T ENST00000264012 +2362.0 CDHR2 p.S100G 3 0.00313147701079828 0 1 5 176568993 176568993 A G ENST00000510636 +2362.0 CDHR2 p.A23T 3 0.00195948893721874 8.997 1 5 176565686 176565686 G A ENST00000510636 +2362.0 CDHR2 p.F26L 3 0.00117658467817471 9.734 1 5 176565697 176565697 C G ENST00000510636 +2363.0 CDHR2 p.Y91C 6 0.0167480599286369 0 1 5 176568967 176568967 A G ENST00000510636 +2363.0 CDHR2 p.E88K 6 0.00645234673492475 8.896 1 5 176568815 176568815 G A ENST00000510636 +2363.0 CDHR2 p.E109D 6 0.00686748646610816 16.826 1 5 176571224 176571224 G C ENST00000510636 +2363.0 CDHR2 p.L111M 6 0.00962344280624954 9.636 1 5 176571228 176571228 C A ENST00000510636 +2363.0 CDHR2 p.V114E 6 0.0166074317544711 6.224 1 5 176571238 176571238 T A ENST00000510636 +2363.0 CDHR2 p.M153T 6 0.00266153293226779 17.455 1 5 176574135 176574135 T C ENST00000510636 +2364.0 CDHR2 p.V186I 3 0.00432129860343368 0 1 5 176575144 176575144 G A ENST00000510636 +2364.0 CDHR2 p.G183V 3 0.00194290875596271 9.011 1 5 176575136 176575136 G T ENST00000510636 +2364.0 CDHR2 p.G189R 3 0.00238762777077991 8.713 1 5 176575153 176575153 G C ENST00000510636 +2365.0 CDK12 p.E1041K 3 1.00418836908092 0 1 17 39524699 39524699 G A ENST00000447079 +2365.0 CDK12 p.E1041Q 3 1.00418836908092 0 1 17 39524699 39524699 G C ENST00000447079 +2365.0 CDK12 p.E735K 3 0.00622494624617821 8.3285 1 17 39492845 39492845 G A ENST00000447079 +2365.0 CDK12 p.L820I 3 0.00215849613137544 9.858 1 17 39501288 39501288 T A ENST00000447079 +2366.0 CDK12 p.R773C 21 1.03077135883765 0 1 17 39494592 39494592 C T ENST00000447079 +2366.0 CDK12 p.A771V 21 0.0596437977011389 6.045 1 17 39494587 39494587 C T ENST00000447079 +2366.0 CDK12 p.R773H 21 1.03077135883765 0 1 17 39494593 39494593 G A ENST00000447079 +2366.0 CDK12 p.E774K 21 0.0488648383403791 6.837 1 17 39494595 39494595 G A ENST00000447079 +2366.0 CDK12 p.R779C 21 1.00111125475237 16.7165 1 17 39494610 39494610 C T ENST00000447079 +2366.0 CDK12 p.R779H 21 1.00111125475237 16.7165 1 17 39494611 39494611 G A ENST00000447079 +2366.0 CDK12 p.K853Q 21 0.00250793748288108 18.372 1 17 39501387 39501387 A C ENST00000447079 +2366.0 CDK12 p.R858W 21 0.0272126446477586 8.893 1 17 39501402 39501402 C T ENST00000447079 +2366.0 CDK12 p.R882W 21 1.0175533170493 8.721 1 17 39509739 39509739 C T ENST00000447079 +2366.0 CDK12 p.R882L 21 1.0175533170493 8.721 1 17 39509740 39509740 G T ENST00000447079 +2366.0 CDK12 p.P891L 21 0.0106386198629137 18.036 1 17 39511534 39511534 C T ENST00000447079 +2366.0 CDK12 p.P915S 21 0.0207743609425592 18.705 1 17 39511605 39511605 C T ENST00000447079 +2366.0 CDK12 p.D918N 21 0.0219521300467626 16.8525 1 17 39511614 39511614 G A ENST00000447079 +2366.1 CDK12 p.P904L 8 1.01499415769148 0 1 17 39511573 39511573 C T ENST00000447079 +2366.1 CDK12 p.R902Q 8 1.00993450147856 7.657 1 17 39511567 39511567 G A ENST00000447079 +2366.1 CDK12 p.R902P 8 1.00993450147856 7.657 1 17 39511567 39511567 G C ENST00000447079 +2366.1 CDK12 p.P904A 8 1.01499415769148 0 1 17 39511572 39511572 C G ENST00000447079 +2366.1 CDK12 p.G909E 8 1.00334771097198 9.231 1 17 39511588 39511588 G A ENST00000447079 +2366.1 CDK12 p.G909V 8 1.00334771097198 9.231 1 17 39511588 39511588 G T ENST00000447079 +2366.1 CDK12 p.G923V 8 0.0049323227864511 19.1055 1 17 39511630 39511630 G T ENST00000447079 +2366.1 CDK12 p.R1008Q 8 0.00454703388840964 9.1545 1 17 39520015 39520015 G A ENST00000447079 +2367.0 CDK12 p.R981C 5 0.0201451646425081 0 1 17 39517534 39517534 C T ENST00000447079 +2367.0 CDK12 p.R950G 5 0.00823735997196298 7.731 1 17 39517441 39517441 C G ENST00000447079 +2367.0 CDK12 p.K975E 5 0.00246162885206565 16.4055 1 17 39517516 39517516 A G ENST00000447079 +2367.0 CDK12 p.R980G 5 0.01411777643891 6.264 1 17 39517531 39517531 A G ENST00000447079 +2367.0 CDK12 p.F986S 5 0.00245741234219442 8.694 1 17 39517550 39517550 T C ENST00000447079 +2368.0 CDK13 p.P746T 2 0.00674484030136259 0 1 7 40001914 40001914 C A ENST00000181839 +2368.0 CDK13 p.R737C 2 0.00674484030136259 7.212 1 7 40001887 40001887 C T ENST00000181839 +2369.0 CDK13 p.M767L 2 0.00302049350568483 0 1 7 40001977 40001977 A T ENST00000181839 +2369.0 CDK13 p.E792K 2 0.00302049350568483 8.371 1 7 40045856 40045856 G A ENST00000181839 +237.0 ACP5 p.A293V 2 0.00173602086165346 0 1 19 11575110 11575110 G A ENST00000592828 +237.0 ACP5 p.L237M 2 0.00173602086165346 9.17 1 19 11576269 11576269 G T ENST00000592828 +2370.0 CDK13 p.D1000Y 2 0.00236654816490282 0 1 7 40078820 40078820 G T ENST00000181839 +2370.0 CDK13 p.R819T 2 0.00236654816490282 8.723 1 7 40045938 40045938 G C ENST00000181839 +2371.0 CDK13 p.I843N 3 1.01025875879238 0 1 7 40046010 40046010 T A ENST00000181839 +2371.0 CDK13 p.I843F 3 1.01025875879238 0 1 7 40046009 40046009 A T ENST00000181839 +2371.0 CDK13 p.I851L 3 0.0205175175847524 6.607 1 7 40047828 40047828 A T ENST00000181839 +2372.0 CDK13 p.Y870N 3 0.0686150651239867 0 1 7 40062833 40062833 T A ENST00000181839 +2372.0 CDK13 p.R860Q 3 0.0168053913179147 6.021 1 7 40047856 40047856 G A ENST00000181839 +2372.0 CDK13 p.P869S 3 0.0546220396625461 4.232 1 7 40062830 40062830 C T ENST00000181839 +2373.0 CDK13 p.T909A 3 0.0108457428165921 0 1 7 40063045 40063045 A G ENST00000181839 +2373.0 CDK13 p.I913V 3 0.00575633361157752 7.448 1 7 40063057 40063057 A G ENST00000181839 +2373.0 CDK13 p.F966I 3 0.0051480392626289 7.61 1 7 40078120 40078120 T A ENST00000181839 +2374.0 CDK16 p.M515I 3 1.03429328306365 0 2 X 47227417 47227417 G T ENST00000276052 +2374.0 CDK16 p.R346S 3 0.00901394874797696 7.815 1 X 47226300 47226300 C A ENST00000276052 +2374.0 CDK16 p.K516E 3 0.0598377496684729 5.066 1 X 47227418 47227418 A G ENST00000276052 +2375.0 CDK16 p.D495N 2 1.04376738502773 0 2 X 47227200 47227200 G A ENST00000276052 +2375.0 CDK16 p.A494D 2 0.0875347700554503 4.514 1 X 47227198 47227198 C A ENST00000276052 +2376.0 CDK1 p.I142F 2 0.0183891677690432 0 1 10 60788165 60788165 A T ENST00000395284 +2376.0 CDK1 p.I136N 2 0.0183891677690432 5.765 1 10 60788148 60788148 T A ENST00000395284 +2377.0 CDK1 p.L213P 3 0.0109874514852413 0 1 10 60792038 60792038 T C ENST00000395284 +2377.0 CDK1 p.D211G 3 0.00974320121191392 6.6832 1 10 60792032 60792032 A G ENST00000395284 +2377.0 CDK1 p.P242S 3 0.00126870376490794 9.6364 1 10 60792218 60792218 C T ENST00000395284 +2378.0 CDK1 p.W228C 2 0.0475767323938958 0 1 10 60792178 60792178 G C ENST00000395284 +2378.0 CDK1 p.V231M 2 0.0475767323938958 4.3936 1 10 60792185 60792185 G A ENST00000395284 +2379.0 CDK1 p.S265L 2 0.0066344840964069 0 1 10 60792288 60792288 C T ENST00000395284 +2379.0 CDK1 p.L249P 2 0.0066344840964069 7.2358 1 10 60792240 60792240 T C ENST00000395284 +238.0 ACP5 p.Y283C 2 0.00166645722287513 0 1 19 11575140 11575140 T C ENST00000592828 +238.0 ACP5 p.E286K 2 0.00166645722287513 9.229 1 19 11575132 11575132 C T ENST00000592828 +2380.0 CDKN1B p.E78K 3 0.00504514872796486 0 1 12 12718071 12718071 G A ENST00000228872 +2380.0 CDK2 p.K20E 3 0.00376496636959044 8.055 1 12 55967066 55967066 A G ENST00000266970 +2380.0 CDKN1B p.K81R 3 0.00128984601082287 9.604 1 12 12718081 12718081 A G ENST00000228872 +2381.0 CDK2 p.E208D 2 0.00109034468943611 0 1 12 55971079 55971079 G T ENST00000266970 +2381.0 CDK2 p.P171S 2 0.00109034468943611 9.841 1 12 55969499 55969499 C T ENST00000266970 +2382.0 CDK2 p.K250N 3 0.00720739605224176 0 1 12 55971205 55971205 A C ENST00000266970 +2382.0 CDK2 p.R217L 3 0.00121538511394373 9.693 1 12 55971105 55971105 G T ENST00000266970 +2382.0 CDK2 p.P253L 3 0.00600650679374961 7.381 1 12 55971213 55971213 C T ENST00000266970 +2383.0 CDK3 p.E81K 4 0.0388170454563843 0 1 17 76002068 76002068 G A ENST00000425876 +2383.0 CDK3 p.F80I 4 0.0210126278013403 5.704 1 17 76002065 76002065 T A ENST00000425876 +2383.0 CDK3 p.L83F 4 0.0224632901739841 5.672 1 17 76002074 76002074 C T ENST00000425876 +2383.0 CDK3 p.L133P 4 0.00104419429337647 15.606 1 17 76002330 76002330 T C ENST00000425876 +2384.0 CDK3 p.I215N 6 1.0170754223722 0 1 17 76003250 76003250 T A ENST00000425876 +2384.0 CDK3 p.A170T 6 0.00616722902457123 8.81 1 17 76002532 76002532 G A ENST00000425876 +2384.0 CDK3 p.R214C 6 0.0250732168033166 6.321 1 17 76003246 76003246 C T ENST00000425876 +2384.0 CDK3 p.I215M 6 1.0170754223722 0 1 17 76003251 76003251 C G ENST00000425876 +2384.0 CDK3 p.T221R 6 0.00470559723093115 8.742 1 17 76003268 76003268 C G ENST00000425876 +2384.0 CDK3 p.R274Q 6 0.00168558141172865 18.029 1 17 76005326 76005326 G A ENST00000425876 +2385.0 CDK4 p.G268A 2 0.02083279182955 0 1 12 57749198 57749198 C G ENST00000257904 +2385.0 CDK4 p.A269V 2 0.02083279182955 5.585 1 12 57749195 57749195 G A ENST00000257904 +2386.0 CDK4 p.G216V 7 1.00226594401478 0 1 12 57749490 57749490 C A ENST00000257904 +2386.0 CDK4 p.G216E 7 1.00226594401478 0 1 12 57749490 57749490 C T ENST00000257904 +2386.0 CDK4 p.L213F 7 0.0102885884688056 9.996 1 12 57749500 57749500 G A ENST00000257904 +2386.0 CDK4 p.E206K 7 0.0191022501871833 17.339 1 12 57750672 57750672 C T ENST00000257904 +2386.0 CDK4 p.Y180C 7 0.00599073499174496 9.609 1 12 57750749 57750749 T C ENST00000257904 +2386.1 CDK4 p.H132D 3 0.00267402788585692 0 1 12 57751051 57751051 G C ENST00000257904 +2386.1 CDK4 p.H138Y 3 0.00153201820243537 9.352 1 12 57751033 57751033 G A ENST00000257904 +2386.1 CDK4 p.L125V 3 0.00114551020177143 9.772 1 12 57751072 57751072 G C ENST00000257904 +2387.0 CDK4 p.R24C 8 5.02293496765288 0 1 12 57751648 57751648 G A ENST00000257904 +2387.0 CDK4 p.R24S 8 5.02293496765288 0 1 12 57751648 57751648 G T ENST00000257904 +2387.0 CDK4 p.R82G 8 0.0135212300108313 14.8405 1 12 57751317 57751317 G C ENST00000257904 +2387.0 CDK4 p.R24L 8 5.02293496765288 0 3 12 57751647 57751647 C A ENST00000257904 +2387.0 CDK4 p.R24H 8 5.02293496765288 0 1 12 57751647 57751647 C T ENST00000257904 +2387.0 CDK4 p.A23S 8 0.191349611440608 6.2925 1 12 57751651 57751651 C A ENST00000257904 +2387.0 CDK4 p.K22M 8 4.03420580723408 8.9495 4 12 57751653 57751653 T A ENST00000257904 +2387.0 CDK4 p.K22Q 8 4.03420580723408 8.9495 1 12 57751654 57751654 T G ENST00000257904 +2387.0 HSP90AB1 p.R448C 8 1.00656025252867 16.0355 1 6 44251764 44251764 C T ENST00000371554 +2387.0 HSP90AB1 p.R448H 8 1.00656025252867 16.0355 1 6 44251765 44251765 G A ENST00000371554 +2388.0 CDK5 p.A48T 13 1.01826858306657 0 2 7 151056960 151056960 C T ENST00000485972 +2388.0 CDK5 p.R125M 13 0.047807121609545 15.7051071428571 1 7 151055787 151055787 C A ENST00000485972 +2388.0 CDK5 p.R50W 13 0.0343822831393874 5.95885714285714 1 7 151056954 151056954 G A ENST00000485972 +2388.0 CDK5 p.G43S 13 0.00677696365642801 8.84883333333333 1 7 151056975 151056975 C T ENST00000485972 +2388.0 CDK5 p.D40Y 13 0.00143741644917278 18.2988333333333 1 7 151057080 151057080 C A ENST00000485972 +2388.1 CDK5 p.I183F 8 0.0666017514266241 0 1 7 151055310 151055310 T A ENST00000485972 +2388.1 CDK5 p.R274H 8 0.0234646005117865 7.86628571428572 1 7 151054067 151054067 C T ENST00000485972 +2388.1 CDK5 p.N270D 8 0.0182045008553043 13.8784285714286 1 7 151054080 151054080 T C ENST00000485972 +2388.1 CDK5 p.D184N 8 0.0575957379084826 4.19728571428571 1 7 151055307 151055307 C T ENST00000485972 +2388.1 CDK5 p.P170L 8 0.0110863589629124 9.43028571428571 1 7 151055348 151055348 G A ENST00000485972 +2388.1 CDK5 p.R168H 8 0.0243217437334871 8.58357142857143 1 7 151055354 151055354 C T ENST00000485972 +2388.1 CDK5 p.V162L 8 0.0413213123349127 8.11933333333333 1 7 151055373 151055373 C A ENST00000485972 +2388.1 CDK5 p.A160T 8 0.0277810883066746 13.5119047619048 1 7 151055537 151055537 C T ENST00000485972 +2389.0 CDK5 p.R217Q 2 0.002144464774332 0 1 7 151055027 151055027 C T ENST00000485972 +2389.0 CDK5 p.P240L 2 0.002144464774332 8.86516666666667 1 7 151054285 151054285 G A ENST00000485972 +239.0 ACP5 p.P135S 3 0.007465020872822 0 1 19 11576575 11576575 G A ENST00000592828 +239.0 ACP5 p.V117D 3 0.00571723682079766 7.453 1 19 11576755 11576755 A T ENST00000592828 +239.0 ACP5 p.V106M 3 0.00176784848623157 9.152 1 19 11576789 11576789 C T ENST00000592828 +2390.0 CDK5 p.P204L 4 1.00157331489866 0 1 7 151055066 151055066 G A ENST00000485972 +2390.0 CDK5 p.P204S 4 1.00157331489866 0 1 7 151055067 151055067 G A ENST00000485972 +2390.0 CDK5 p.R200Q 4 0.00553453966506757 9.31542857142857 1 7 151055078 151055078 C T ENST00000485972 +2390.0 CDK5 p.A196G 4 0.00240294890176612 18.0209285714286 1 7 151055090 151055090 G C ENST00000485972 +2391.0 CDK5 p.L32V 5 0.0876249254625944 0 1 7 151057104 151057104 G C ENST00000485972 +2391.0 CDK5 p.V64L 5 0.00128356872375175 13.7775714285714 1 7 151056912 151056912 C G ENST00000485972 +2391.0 CDK5 p.A31T 5 0.0678560825656436 4.07885714285714 1 7 151057107 151057107 C T ENST00000485972 +2391.0 CDK5 p.F19L 5 0.0421041253324444 5.192 1 7 151057143 151057143 A G ENST00000485972 +2391.0 CDK5 p.G11W 5 0.010556253185409 9.934 1 7 151057818 151057818 C A ENST00000485972 +2392.0 CDK5R1 p.R153G 3 0.0144018007139112 0 1 17 32488077 32488077 C G ENST00000313401 +2392.0 CDK5R1 p.P171R 3 0.00737052324123463 7.0942 1 17 32488132 32488132 C G ENST00000313401 +2392.0 CDK5R1 p.S293N 3 0.00713495565853513 7.1414 1 17 32488498 32488498 G A ENST00000313401 +2393.0 CDK6 p.W203S 6 1.01707542042807 0 1 7 92671465 92671465 C G ENST00000265734 +2393.0 CDK6 p.A291T 6 0.00222237604620218 18.3708727272727 1 7 92615250 92615250 C T ENST00000265734 +2393.0 CDK6 p.C207F 6 0.0290254229040408 6.1084 1 7 92671453 92671453 C A ENST00000265734 +2393.0 CDK6 p.W203C 6 1.01707542042807 0 1 7 92671464 92671464 C A ENST00000265734 +2393.0 CDK6 p.P199L 6 0.00633960298518221 8.59927272727273 1 7 92671477 92671477 G A ENST00000265734 +2394.0 CDK6 p.E18Q 3 1.00100791885933 0 1 7 92833272 92833272 C G ENST00000265734 +2394.0 CDK6 p.E18K 3 1.00100791885933 0 1 7 92833272 92833272 C T ENST00000265734 +2394.0 CDKN2D p.A55T 3 0.00110855964024746 19.776 1 19 10567396 10567396 C T ENST00000393599 +2394.0 CDKN2D p.A16E 3 0.00311994191688025 9.956 1 19 10568607 10568607 G T ENST00000393599 +2395.0 CDK7 p.R30T 2 0.00424800152677689 0 1 5 69235416 69235416 G C ENST00000256443 +2395.0 CDK7 p.K28R 2 0.00424800152677689 7.879 1 5 69235410 69235410 A G ENST00000256443 +2396.0 CDK7 p.A180T 2 0.0021093292184236 0 1 5 69262215 69262215 G A ENST00000256443 +2396.0 CDK7 p.P280L 2 0.0021093292184236 8.889 1 5 69273016 69273016 C T ENST00000256443 +2397.0 CDK7 p.D267N 4 0.0138914066788783 0 1 5 69272976 69272976 G A ENST00000256443 +2397.0 CDK7 p.Q273H 4 0.00106746367157617 9.89 1 5 69272996 69272996 A C ENST00000256443 +2397.0 CDK7 p.N297I 4 0.0138813592281884 6.285 1 5 69276568 69276568 A T ENST00000256443 +2397.0 CDK7 p.P301S 4 0.0010571551744273 16.189 1 5 69276579 69276579 C T ENST00000256443 +2398.0 CDK8 p.V93M 12 1.00119803857222 0 1 13 26349144 26349144 G A ENST00000381527 +2398.0 CDK8 p.V93L 12 1.00119803857222 0 1 13 26349144 26349144 G C ENST00000381527 +2398.0 CDK8 p.E66Q 12 0.00560981464305231 9.70975 1 13 26337634 26337634 G C ENST00000381527 +2398.0 CDK8 p.D173N 12 0.010313802726063 17.99805 1 13 26385213 26385213 G A ENST00000381527 +2398.1 CDK8 p.D103N 9 0.03359232328432 0 1 13 26349174 26349174 G A ENST00000381527 +2398.1 CDK8 p.A155V 9 0.0210784740897403 5.66695 1 13 26382821 26382821 C T ENST00000381527 +2398.1 CDK8 p.V159F 9 0.0169703317441566 6.17255 1 13 26382832 26382832 G T ENST00000381527 +2398.1 CDK8 p.E165Q 9 0.00288117665086586 15.3372 1 13 26382850 26382850 G C ENST00000381527 +2398.1 CDK8 p.I171L 9 0.00549662940856498 15.4738944444444 1 13 26382868 26382868 A C ENST00000381527 +2398.2 CDK8 p.G30C 4 0.00271898438881411 0 1 13 26254729 26254729 G T ENST00000381527 +2398.2 CDK8 p.V35F 4 0.00271897347694914 8.52272222222222 1 13 26254744 26254744 G T ENST00000381527 +24.0 A2M p.I409M 2 0.00717403251797597 0 1 12 9104278 9104278 G C ENST00000318602 +24.0 A2M p.T411S 2 0.00717403251797597 7.123 1 12 9104273 9104273 G C ENST00000318602 +240.0 ACP5 p.E91Q 2 1.00653317499933 0 2 19 11576834 11576834 C G ENST00000592828 +240.0 ACP5 p.R129C 2 0.0130663499986572 7.258 1 19 11576720 11576720 G A ENST00000592828 +2401.0 CDK8 p.R125L 4 1.00388522540509 0 1 13 26353798 26353798 G T ENST00000381527 +2401.0 CDK8 p.R125W 4 1.00388522540509 0 1 13 26353797 26353797 C T ENST00000381527 +2401.0 CDK8 p.E337V 4 0.0149973760328416 14.09925 1 13 26400529 26400529 A T ENST00000381527 +2401.0 CDK8 p.P339L 4 0.0225399171348799 8.0291 1 13 26400535 26400535 C T ENST00000381527 +2402.0 CDK8 p.H235N 3 0.00713935694412977 0 1 13 26393423 26393423 C A ENST00000381527 +2402.0 CDK8 p.I233V 3 0.00525536221500414 7.88155 1 13 26393417 26393417 A G ENST00000381527 +2402.0 CDK8 p.Q251R 3 0.00391371974245468 8.4303 1 13 26393472 26393472 A G ENST00000381527 +2403.0 CDK8 p.D266H 3 1.01159981346377 0 1 13 26396290 26396290 G C ENST00000381527 +2403.0 CDK8 p.D266Y 3 1.01159981346377 0 1 13 26396290 26396290 G T ENST00000381527 +2403.0 CDK8 p.G260V 3 0.00217433464627426 9.85277777777778 1 13 26393499 26393499 G T ENST00000381527 +2403.0 CDK8 p.D264N 3 0.0210480430090477 6.57095 1 13 26393510 26393510 G A ENST00000381527 +2404.0 CDK9 p.P60S 3 0.012168224174103 0 1 9 127787521 127787521 C T ENST00000373264 +2404.0 CDK9 p.F30L 3 0.0102854013902942 6.606 1 9 127786238 127786238 C G ENST00000373264 +2404.0 CDK9 p.R65W 3 0.00192188139018828 9.038 1 9 127787536 127787536 C T ENST00000373264 +2405.0 CDK9 p.A220T 2 0.00120479215801709 0 1 9 127788597 127788597 G A ENST00000373264 +2405.0 CDK9 p.L114F 2 0.00120479215801709 9.697 1 9 127788023 127788023 G C ENST00000373264 +2406.0 CDK9 p.A166V 2 0.0028595423748938 0 1 9 127788278 127788278 C T ENST00000373264 +2406.0 CDK9 p.M150T 2 0.0028595423748938 8.45 1 9 127788230 127788230 T C ENST00000373264 +2407.0 CDK9 p.S242I 3 1.03583601313734 0 2 9 127788664 127788664 G T ENST00000373264 +2407.0 CDK9 p.A239T 3 0.0619630663740159 5.016 1 9 127788654 127788654 G A ENST00000373264 +2407.0 CDK9 p.D277N 3 0.0100137281010836 7.664 1 9 127789253 127789253 G A ENST00000373264 +2408.0 CDK9 p.E369Q 2 0.0140722809351239 0 1 9 127789529 127789529 G C ENST00000373264 +2408.0 CDK9 p.R370H 2 0.0140722809351239 6.151 1 9 127789533 127789533 G A ENST00000373264 +2409.0 CDKL1 p.D177G 2 0.0107464204542167 0 1 14 50341160 50341160 T C ENST00000395834 +2409.0 CDKL1 p.R225W 2 0.0107464204542167 6.54 1 14 50339015 50339015 T A ENST00000395834 +241.0 ACP5 p.D96H 2 0.0163564106558527 0 1 19 11576819 11576819 C G ENST00000592828 +241.0 ACP5 p.A55T 2 0.0163564106558527 5.934 1 19 11577155 11577155 C T ENST00000592828 +2410.0 CDKL1 p.A149T 4 0.1179636278159 0 1 14 50342144 50342144 C T ENST00000395834 +2410.0 CDKL1 p.R150W 4 0.0844834671492219 3.78 1 14 50342141 50342141 G A ENST00000395834 +2410.0 CDKL1 p.H125Y 4 0.0249602894639723 5.675 1 14 50342216 50342216 G A ENST00000395834 +2410.0 CDKL1 p.R51W 4 0.0328970389751485 5.288 1 14 50395721 50395721 G A ENST00000395834 +2411.0 CDKL1 p.G17V 4 0.0742265953209926 0 1 14 50395822 50395822 C A ENST00000395834 +2411.0 CDKL1 p.V19A 4 0.00875369147171797 7.066 1 14 50395816 50395816 A G ENST00000395834 +2411.0 CDKL1 p.Y16H 4 0.0727930238517817 4.683 1 14 50395826 50395826 A G ENST00000395834 +2411.0 CDKL1 p.S15T 4 0.0608228000333874 5.167 1 14 50395829 50395829 A T ENST00000395834 +2412.0 CDKL2 p.L221V 3 0.00631907157295695 0 1 4 75603951 75603951 G C ENST00000429927 +2412.0 CDKL2 p.I243M 3 0.00280157359738657 9.402 1 4 75603883 75603883 G C ENST00000429927 +2412.0 CDKL2 p.L240F 3 0.00616436237157481 7.6905 1 4 75603892 75603892 C A ENST00000429927 +2413.0 CDKL2 p.V157A 3 0.0179250761194074 0 1 4 75607255 75607255 A G ENST00000429927 +2413.0 CDKL2 p.T159I 3 0.012854269446535 6.289 1 4 75607249 75607249 G A ENST00000429927 +2413.0 CDKL2 p.R149Q 3 0.00520218364122976 7.605 1 4 75607279 75607279 C T ENST00000429927 +2414.0 CDKL2 p.M43T 2 0.00108056382137917 0 1 4 75625861 75625861 A G ENST00000429927 +2414.0 CDKL2 p.R50Q 2 0.00108056382137917 9.854 1 4 75625840 75625840 C T ENST00000429927 +2415.0 CDKL3 p.P202S 5 0.0490749206080361 0 1 5 134321839 134321839 G A ENST00000265334 +2415.0 CDKL3 p.S205C 5 0.0177368137475922 9.742 1 5 134321829 134321829 G C ENST00000265334 +2415.0 CDKL3 p.L201V 5 0.0457127190734277 4.523 1 5 134321842 134321842 G C ENST00000265334 +2415.0 CDKL3 p.N198K 5 0.00208084067462605 8.975 1 5 134321849 134321849 A T ENST00000265334 +2415.0 CDKL3 p.R164H 5 0.0210256778610232 8.688 1 5 134350297 134350297 C T ENST00000265334 +2416.0 CDKL3 p.G8R 2 0.0139460464292653 0 1 5 134366502 134366502 C T ENST00000265334 +2416.0 CDKL3 p.V10L 2 0.0139460464292653 6.164 1 5 134366496 134366496 C A ENST00000265334 +2417.0 CDKL5 p.G202V 5 0.010310896387098 0 1 X 18588004 18588004 G T ENST00000379989 +2417.0 CDKL5 p.M96V 5 0.00808818887052019 19.003 1 X 18579851 18579851 A G ENST00000379989 +2417.0 CDKL5 p.V107F 5 0.00278152116148844 9.471 1 X 18579884 18579884 G T ENST00000379989 +2417.0 CDKL5 p.L210S 5 0.00891242808495191 6.812 1 X 18588028 18588028 T C ENST00000379989 +2418.0 CDKL5 p.P231S 2 0.00245851010450168 0 1 X 18588090 18588090 C T ENST00000379989 +2418.0 CDKL5 p.G228E 2 0.00245851010450168 8.668 1 X 18588082 18588082 G A ENST00000379989 +2419.0 CDKN1A p.R155H 3 0.0153399239281339 0 1 6 36685769 36685769 G A ENST00000405375 +2419.0 CDKN1A p.D149H 3 0.00892808991497721 6.999 1 6 36684546 36684546 G C ENST00000405375 +2419.0 CDKN1A p.S153C 3 0.00863217966400831 7.05466666666667 1 6 36685763 36685763 C G ENST00000405375 +242.0 ACPP p.R43W 12 1.00462526658356 0 2 3 132328273 132328273 C T ENST00000351273 +242.0 ACPP p.Q77L 12 0.00260301105246787 9.588 1 3 132331660 132331660 A T ENST00000351273 +242.0 ACPP p.S287Y 12 0.00451739891437371 8.792 1 3 132349998 132349998 C A ENST00000351273 +242.0 ACPP p.S294G 12 0.0349640282166491 9.915 1 3 132352735 132352735 A G ENST00000351273 +242.0 ACPP p.Q297R 12 0.037791796647095 15.0475 1 3 132352745 132352745 A G ENST00000351273 +242.0 ACPP p.G305R 12 0.0911646078157277 18.359 1 3 132352768 132352768 G A ENST00000351273 +242.0 ACPP p.L306H 12 0.0879404704172742 19.5 1 3 132352772 132352772 T A ENST00000351273 +242.1 ACPP p.R355K 5 0.0370535790097842 0 1 3 132356781 132356781 G A ENST00000351273 +242.1 ACPP p.M329T 5 0.00178028686612189 17.739 1 3 132356703 132356703 T C ENST00000351273 +242.1 ACPP p.S348I 5 0.00444441412229097 8.5925 1 3 132356760 132356760 G T ENST00000351273 +242.1 ACPP p.E358D 5 0.0345478367007771 4.859 1 3 132356791 132356791 G T ENST00000351273 +2420.0 CDKN1B p.S27L 2 0.0199841497074598 0 1 12 12717919 12717919 C T ENST00000228872 +2420.0 CDKN1B p.C29F 2 0.0199841497074598 5.645 1 12 12717925 12717925 G T ENST00000228872 +2421.0 CDKN2C p.G103E 11 0.0556903000265729 0 1 1 50974071 50974071 G A ENST00000262662 +2421.0 CDKN2C p.N27T 11 0.00153525316687926 18.273 1 1 50970448 50970448 A C ENST00000262662 +2421.0 CDKN2C p.D64N 11 0.00729418959003122 12.886 1 1 50973953 50973953 G A ENST00000262662 +2421.0 CDKN2C p.E99K 11 0.0517470505565886 4.407 1 1 50974058 50974058 G A ENST00000262662 +2421.0 CDKN2C p.H108R 11 0.00915608983908767 7.298 1 1 50974086 50974086 A G ENST00000262662 +2421.0 CDKN2C p.G137R 11 0.00478801351702712 8.921 1 1 50974172 50974172 G A ENST00000262662 +2421.1 CDKN2C p.D67N 5 0.018855833716854 0 1 1 50973962 50973962 G A ENST00000262662 +2421.1 CDKN2C p.R39T 5 0.0129260841395482 7.3538 1 1 50970484 50970484 G C ENST00000262662 +2421.1 CDKN2C p.A41G 5 0.00425102177700778 15.8788 1 1 50970490 50970490 C G ENST00000262662 +2421.1 CDKN2C p.R68Q 5 0.0146756932245745 6.437 1 1 50973966 50973966 G A ENST00000262662 +2421.1 CDKN2C p.V73I 5 0.00369514020878514 9.722 1 1 50973980 50973980 G A ENST00000262662 +2422.0 CDKN2C p.E120K 2 0.00542560599908246 0 1 1 50974121 50974121 G A ENST00000262662 +2422.0 CDKN2C p.H125P 2 0.00542560599908246 7.526 1 1 50974137 50974137 A C ENST00000262662 +2423.0 CDKN2D p.R134H 4 0.0129429136931488 0 1 19 10567158 10567158 C T ENST00000393599 +2423.0 CDKN2D p.L158P 4 0.00131205210620278 19.057 1 19 10567086 10567086 A G ENST00000393599 +2423.0 CDKN2D p.R135S 4 0.0115578759730948 6.437 1 19 10567154 10567154 C G ENST00000393599 +2423.0 CDKN2D p.S130Y 4 0.00272572528703641 9.481 1 19 10567170 10567170 G T ENST00000393599 +2424.0 CDKN2D p.H96P 2 0.0186846843246269 0 1 19 10567272 10567272 T G ENST00000393599 +2424.0 CDKN2D p.G97W 2 0.0186846843246269 5.742 1 19 10567270 10567270 C A ENST00000393599 +2425.0 CDKN3 p.P49T 2 0.019859870145401 0 1 14 54401576 54401576 C A ENST00000335183 +2425.0 CDKN3 p.D63H 2 0.019859870145401 5.654 1 14 54408783 54408783 G C ENST00000335183 +2426.0 CDKN3 p.T80I 2 0.00203889048324554 0 1 14 54411529 54411529 C T ENST00000335183 +2426.0 CDKN3 p.F78L 2 0.00203889048324554 8.938 1 14 54411524 54411524 C G ENST00000335183 +2427.0 CDKN3 p.R193Q 2 1.02889572744105 0 2 14 54420017 54420017 G A ENST00000335183 +2427.0 CDKN3 p.L156I 2 0.0577914548821062 5.113 1 14 54417865 54417865 C A ENST00000335183 +2428.0 CDNF p.M142I 4 0.0533420188345424 0 1 10 14820118 14820118 C T ENST00000465530 +2428.0 CDNF p.I150V 4 0.0118307589134494 8.378 1 10 14820096 14820096 T C ENST00000465530 +2428.0 CDNF p.E146A 4 0.0503202980860926 5.133 1 10 14820107 14820107 T G ENST00000465530 +2428.0 CDNF p.R143T 4 0.0350641588677252 5.517 1 10 14820116 14820116 C G ENST00000465530 +2429.0 CDNF p.E64K 4 0.0421480431361603 0 1 10 14828198 14828198 C T ENST00000465530 +2429.0 CDNF p.E66Q 4 0.0190178050583651 7.562 1 10 14828192 14828192 C G ENST00000465530 +2429.0 CDNF p.I63V 4 0.0359925989328898 5.991 1 10 14828201 14828201 T C ENST00000465530 +2429.0 CDNF p.D61N 4 0.0305427748392061 5.56433333333333 1 10 14828207 14828207 C T ENST00000465530 +243.0 ACPP p.P54T 3 1.00169523098701 0 1 3 132328306 132328306 C A ENST00000351273 +243.0 ACPP p.P54S 3 1.00169523098701 0 1 3 132328306 132328306 C T ENST00000351273 +243.0 ACPP p.G192E 3 0.0343976897998355 9.2485 1 3 132342571 132342571 G A ENST00000351273 +243.0 ACPP p.K193R 3 0.0312118145286067 14.255 1 3 132342574 132342574 A G ENST00000351273 +2430.0 CDO1 p.I145V 7 0.0493767791106416 0 1 5 115806489 115806489 T C ENST00000250535 +2430.0 CDO1 p.N144S 7 0.0480604327227721 4.381 1 5 115806491 115806491 T C ENST00000250535 +2430.0 CDO1 p.E127K 7 0.003539275217948 18.557 1 5 115811185 115811185 C T ENST00000250535 +2430.0 CDO1 p.L125F 7 0.00332822728784558 9.501 1 5 115811189 115811189 C G ENST00000250535 +2430.1 CDO1 p.V33M 3 0.00862862273694388 0 1 5 115816301 115816301 C T ENST00000250535 +2430.1 CDO1 p.E38K 3 0.00172038735716102 9.193 1 5 115816286 115816286 C T ENST00000250535 +2430.1 CDO1 p.E31Q 3 0.00693188210619153 7.175 1 5 115816307 115816307 C G ENST00000250535 +2431.0 CDO1 p.R57M 2 0.00332599104589432 0 1 5 115816228 115816228 C A ENST00000250535 +2431.0 CDO1 p.Q55H 2 0.00332599104589432 8.232 1 5 115816233 115816233 C A ENST00000250535 +2432.0 CDO1 p.E27D 2 0.035012162943568 0 1 5 115816317 115816317 C A ENST00000250535 +2432.0 CDO1 p.D26N 2 0.035012162943568 4.836 1 5 115816322 115816322 C T ENST00000250535 +2433.0 CDON p.T857I 3 0.0274861355949203 0 1 11 125994364 125994364 G A ENST00000392693 +2433.0 CDON p.E909A 3 0.00271730307772628 8.559 1 11 125989684 125989684 T G ENST00000392693 +2433.0 CDON p.N854I 3 0.0249005285949903 5.3315 1 11 125994373 125994373 T A ENST00000392693 +2434.0 IHH p.R160L 3 0.0117688494405433 0 1 2 219057531 219057531 C A ENST00000295731 +2434.0 CDON p.S899C 3 0.00153633615873358 9.361 1 11 125989714 125989714 G C ENST00000392693 +2434.0 IHH p.N161S 3 0.0102636828998173 6.6085 1 2 219057528 219057528 T C ENST00000295731 +2435.0 CDT1 p.A245V 2 0.00800990029600464 0 1 16 88805771 88805771 C T ENST00000301019 +2435.0 CDT1 p.Y247D 2 0.00800990029600464 6.964 1 16 88805776 88805776 T G ENST00000301019 +2436.0 CDYL2 p.G33R 2 0.00337709855979635 0 1 16 80685057 80685057 C G ENST00000570137 +2436.0 CDYL2 p.E10G 2 0.00337709855979635 8.21 1 16 80685125 80685125 T C ENST00000570137 +2437.0 CDYL p.S308L 2 0.00159525193576176 0 1 6 4935746 4935746 C T ENST00000397588 +2437.0 CDYL p.C347Y 2 0.00159525193576176 9.292 1 6 4937656 4937656 G A ENST00000397588 +2438.0 CDYL p.S366I 2 0.00205307208806193 0 1 6 4937713 4937713 G T ENST00000397588 +2438.0 CDYL p.S526L 2 0.00205307208806193 8.928 1 6 4953998 4953998 C T ENST00000397588 +2439.0 CDYL p.V519A 4 1.00220679522452 0 1 6 4953977 4953977 T C ENST00000397588 +2439.0 CDYL p.N490Y 4 0.0384231556737725 13.586 1 6 4952401 4952401 A T ENST00000397588 +2439.0 CDYL p.V493A 4 0.042511459300283 8.878 1 6 4953899 4953899 T C ENST00000397588 +2439.0 CDYL p.V519M 4 1.00220679522452 0 1 6 4953976 4953976 G A ENST00000397588 +244.0 ACPP p.P142L 2 0.0583145619710505 0 1 3 132332313 132332313 C T ENST00000351273 +244.0 ACPP p.I141V 2 0.0583145619710505 4.1 1 3 132332309 132332309 A G ENST00000351273 +2440.0 CEACAM1 p.D116G 4 0.0093893672568836 0 1 19 42527118 42527118 T C ENST00000161559 +2440.0 CEACAM1 p.G118E 4 0.00720726413038398 7.1195 1 19 42527112 42527112 C T ENST00000161559 +2440.0 CEACAM1 p.S106F 4 0.00128428945239993 18.4395 1 19 42527148 42527148 G A ENST00000161559 +2440.0 CEACAM1 p.V51I 4 0.00349233862536079 8.8315 1 19 42527314 42527314 C T ENST00000161559 +2441.0 CEACAM5 p.V157G 13 1.08623288156365 0 1 19 41715016 41715016 T G ENST00000221992 +2441.0 CEACAM5 p.V157M 13 1.08623288156365 0 1 19 41715015 41715015 G A ENST00000221992 +2441.0 CEACAM5 p.E158K 13 0.189677824373564 3.843 1 19 41715018 41715018 G A ENST00000221992 +2441.0 CEACAM5 p.D161N 13 1.03322674750556 7.578 2 19 41715027 41715027 G A ENST00000221992 +2441.0 CEACAM5 p.R190T 13 0.0303096770882802 16.136 1 19 41715115 41715115 G C ENST00000221992 +2441.0 CEACAM5 p.L200H 13 0.0283487689962266 16.392 1 19 41715145 41715145 T A ENST00000221992 +2441.0 CEACAM5 p.L202I 13 0.0305991755051219 9.75 1 19 41715150 41715150 C A ENST00000221992 +2441.0 CEACAM5 p.A239T 13 0.0310463488196271 9.077 1 19 41715661 41715661 G A ENST00000221992 +2441.0 CEACAM5 p.S263T 13 0.00911994726644105 16.224 1 19 41715733 41715733 T A ENST00000221992 +2441.0 CEACAM5 p.D305G 13 0.00934754743015388 8.367 1 19 41715860 41715860 A G ENST00000221992 +2441.1 CEACAM5 p.T298M 3 0.0111813203928765 0 1 19 41715839 41715839 C T ENST00000221992 +2441.1 CEACAM5 p.S243F 3 0.0017247488044634 9.193 1 19 41715674 41715674 C T ENST00000221992 +2441.1 CEACAM5 p.S296F 3 0.00948894120942654 6.722 1 19 41715833 41715833 C T ENST00000221992 +2442.0 CEACAM5 p.N254I 3 0.102376593914009 0 1 19 41715707 41715707 A T ENST00000221992 +2442.0 CEACAM5 p.E253K 3 0.0800147186548982 3.821 1 19 41715703 41715703 G A ENST00000221992 +2442.0 CEACAM5 p.T290A 3 0.0408789498050726 4.983 1 19 41715814 41715814 A G ENST00000221992 +2443.0 CEACAM5 p.S332A 2 0.0396922182043372 0 1 19 41717490 41717490 T G ENST00000221992 +2443.0 CEACAM5 p.L409R 2 0.0396922182043372 4.655 1 19 41717722 41717722 T G ENST00000221992 +2444.0 CEACAM5 p.D337N 11 0.0721460071255674 0 1 19 41717505 41717505 G A ENST00000221992 +2444.0 CEACAM5 p.E338K 11 0.0701110972422339 3.896 1 19 41717508 41717508 G A ENST00000221992 +2444.0 CEACAM5 p.D416N 11 0.00975505856183362 7.654 1 19 41718136 41718136 G A ENST00000221992 +2444.0 CEACAM5 p.A440T 11 0.017642175468568 16.75 1 19 41718208 41718208 G A ENST00000221992 +2444.1 CEACAM5 p.S421F 7 0.0312860521814054 0 1 19 41718152 41718152 C T ENST00000221992 +2444.1 CEACAM5 p.Y424H 7 0.00304821806951755 14.286 1 19 41718160 41718160 T C ENST00000221992 +2444.1 CEACAM5 p.H438N 7 0.0290781258292499 5.891 1 19 41718202 41718202 C A ENST00000221992 +2444.1 CEACAM5 p.E461D 7 0.0068011603983181 13.123 1 19 41718273 41718273 G T ENST00000221992 +2444.1 CEACAM5 p.C477F 7 0.015609189822353 6.267 1 19 41718320 41718320 G T ENST00000221992 +2444.1 CEACAM5 p.N480K 7 0.00329710066656948 9.604 1 19 41718330 41718330 T A ENST00000221992 +2444.1 CEACAM5 p.A483V 7 0.00197615008264939 18.589 1 19 41718338 41718338 C T ENST00000221992 +2445.0 CEACAM5 p.R581H 3 1.00335140759713 0 2 19 41720179 41720179 G A ENST00000221992 +2445.0 CEACAM5 p.R428C 3 0.00197861101959987 9.983 1 19 41718172 41718172 C T ENST00000221992 +2445.0 CEACAM5 p.S576L 3 0.00472887464735701 8.725 1 19 41720164 41720164 C T ENST00000221992 +2446.0 CEACAM5 p.D452N 2 0.0130211438618628 0 1 19 41718244 41718244 G A ENST00000221992 +2446.0 CEACAM5 p.G473R 2 0.0130211438618628 6.263 1 19 41718307 41718307 G A ENST00000221992 +2447.0 CEACAM5 p.S599F 13 2.10647557134297 0 3 19 41720946 41720946 C T ENST00000221992 +2447.0 CEACAM5 p.P593Q 13 0.0170118703410163 15.395 1 19 41720928 41720928 C A ENST00000221992 +2447.0 CEACAM5 p.I597F 13 0.0720416720646799 6.074 1 19 41720939 41720939 A T ENST00000221992 +2447.0 CEACAM5 p.P600T 13 0.211280172081274 3.862 1 19 41720948 41720948 C A ENST00000221992 +2447.0 CEACAM5 p.S619F 13 0.043527973418011 9.037 1 19 41721006 41721006 C T ENST00000221992 +2447.0 CEACAM5 p.P621T 13 0.0112956859370778 16.198 1 19 41721011 41721011 C A ENST00000221992 +2447.0 CEACAM5 p.Y625C 13 0.0840885870487266 8.429 1 19 41721024 41721024 A G ENST00000221992 +2447.0 CEACAM5 p.S626C 13 0.0780954514326662 9.931 1 19 41721027 41721027 C G ENST00000221992 +2447.0 CEACAM5 p.S667P 13 0.0592855320011192 5.879 1 19 41721149 41721149 T C ENST00000221992 +2447.1 CEACAM5 p.V513L 4 0.013723061083073 0 1 19 41719974 41719974 G T ENST00000221992 +2447.1 CEACAM5 p.K516T 4 0.00195030802703502 9.019 1 19 41719984 41719984 A C ENST00000221992 +2447.1 CEACAM5 p.A566T 4 0.0019638474688221 9.009 1 19 41720133 41720133 G A ENST00000221992 +2447.1 CEACAM5 p.T662S 4 0.00989263367580296 6.665 1 19 41721135 41721135 C G ENST00000221992 +2448.0 CEACAM5 p.G552S 2 0.00377580506666005 0 1 19 41720091 41720091 G A ENST00000221992 +2448.0 CEACAM5 p.L549Q 2 0.00377580506666005 8.049 1 19 41720083 41720083 T A ENST00000221992 +2449.0 CEACAM6 p.T121I 4 0.0325744686595009 0 1 19 41756897 41756897 C T ENST00000199764 +2449.0 CEACAM6 p.R72T 4 0.0243609843735767 8.099 1 19 41756750 41756750 G C ENST00000199764 +2449.0 CEACAM6 p.T135N 4 0.0299635959940045 5.115 1 19 41756939 41756939 C A ENST00000199764 +2449.0 CEACAM8 p.T72A 4 0.0197201352700768 13.77 1 19 42593751 42593751 T C ENST00000244336 +245.0 ACPP p.P162S 6 0.0510844119382518 0 1 3 132337483 132337483 C T ENST00000351273 +245.0 ACPP p.R163H 6 0.0415057799514844 6.069 1 3 132337487 132337487 G A ENST00000351273 +245.0 ACPP p.E170Q 6 0.0094178429081287 14.597 1 3 132337507 132337507 G C ENST00000351273 +245.0 ACPP p.E254Q 6 0.0115744400426158 12.6835 1 3 132345038 132345038 G C ENST00000351273 +245.0 ACPP p.C372F 6 0.0509008066492768 4.796 1 3 132356832 132356832 G T ENST00000351273 +2450.0 CEACAM8 p.P142S 10 2.03693345161951 0 2 19 42593541 42593541 G A ENST00000244336 +2450.0 CEACAM8 p.E143D 10 0.0610893651894392 5.78 1 19 42589731 42589731 C G ENST00000244336 +2450.0 CEACAM8 p.P142Q 10 2.03693345161951 0 1 19 42589735 42589735 G T ENST00000244336 +2450.0 CEACAM8 p.N111K 10 0.0523357691465708 14.227 1 19 42593632 42593632 G T ENST00000244336 +2450.0 CEACAM8 p.E50Q 10 0.0150176007623928 17.96 1 19 42593817 42593817 C G ENST00000244336 +2450.0 CEACAM8 p.G48W 10 0.0844334257774366 10.783 1 19 42593823 42593823 C A ENST00000244336 +2450.0 CEACAM8 p.E47K 10 0.0941241408448167 5.787 1 19 42593826 42593826 C T ENST00000244336 +2450.1 CEACAM8 p.M130I 3 0.0157373897886431 0 1 19 42593575 42593575 C A ENST00000244336 +2450.1 CEACAM8 p.E132K 3 0.00429236203936781 7.8805 1 19 42593571 42593571 C T ENST00000244336 +2450.1 CEACAM8 p.L129H 3 0.0115425776547206 6.443 1 19 42593579 42593579 A T ENST00000244336 +2451.0 CEACAM8 p.P91A 2 0.00406367291610151 0 1 19 42593694 42593694 G C ENST00000244336 +2451.0 CEACAM8 p.P93L 2 0.00406367291610151 7.943 1 19 42593687 42593687 G A ENST00000244336 +2452.0 CEACAM8 p.W28C 2 0.00660603349513685 0 1 19 42593881 42593881 C A ENST00000244336 +2452.0 CEACAM8 p.P30L 2 0.00660603349513685 7.242 1 19 42593876 42593876 G A ENST00000244336 +2453.0 CECR1 p.K481N 2 0.00467765118991769 0 1 22 17181576 17181576 C A ENST00000399839 +2453.0 CECR1 p.D402N 2 0.00467765118991769 7.74 1 22 17182639 17182639 C T ENST00000399839 +2454.0 CECR1 p.G47W 3 0.106768087255313 0 1 22 17209539 17209539 C A ENST00000399839 +2454.0 CECR1 p.K473I 3 0.00472084375980703 7.8675 1 22 17181844 17181844 T A ENST00000399839 +2454.0 CECR1 p.G48V 3 0.102924934048837 3.2865 1 22 17209535 17209535 C A ENST00000399839 +2455.0 CECR1 p.F355I 6 1.00622926201216 0 1 22 17188357 17188357 A T ENST00000399839 +2455.0 CECR1 p.I382M 6 0.0153906135989253 7.331 1 22 17182697 17182697 G C ENST00000399839 +2455.0 CECR1 p.G358R 6 0.0570725678079699 15.803 1 22 17188348 17188348 C G ENST00000399839 +2455.0 CECR1 p.F355L 6 1.00622926201216 0 1 22 17188355 17188355 G T ENST00000399839 +2455.1 CECR1 p.D368N 2 0.00106347364778917 0 1 22 17182741 17182741 C T ENST00000399839 +2455.1 CECR1 p.E359K 2 0.00106347364778917 9.877 1 22 17188345 17188345 C T ENST00000399839 +2456.0 CECR1 p.D347V 4 0.0257484728256437 0 1 22 17188380 17188380 T A ENST00000399839 +2456.0 CECR1 p.A345T 4 0.0230120745841405 5.4455 1 22 17188387 17188387 C T ENST00000399839 +2456.0 CECR1 p.M309T 4 0.00389280058433047 8.4815 1 22 17189988 17189988 A G ENST00000399839 +2456.0 CECR1 p.A302T 4 0.00103376435354458 18.4035 1 22 17190010 17190010 C T ENST00000399839 +2457.0 CECR1 p.T317M 2 0.0518684115993739 0 1 22 17189964 17189964 G A ENST00000399839 +2457.0 CECR1 p.P316S 2 0.0518684115993739 4.269 1 22 17189968 17189968 G A ENST00000399839 +2458.0 CECR1 p.F283L 2 0.0187106047596708 0 1 22 17191715 17191715 A T ENST00000399839 +2458.0 CECR1 p.F276V 2 0.0187106047596708 5.74 1 22 17191738 17191738 A C ENST00000399839 +2459.0 CECR1 p.P193S 2 0.0644355199246743 0 1 22 17203739 17203739 G A ENST00000399839 +2459.0 CECR1 p.E194A 2 0.0644355199246743 3.956 1 22 17203735 17203735 T G ENST00000399839 +246.0 ACPP p.E229K 2 0.00387120923150031 0 1 3 132344963 132344963 G A ENST00000351273 +246.0 ACPP p.A227T 2 0.00387120923150031 8.013 1 3 132344957 132344957 G A ENST00000351273 +2460.0 CECR1 p.G142R 2 1.02888571468023 0 2 22 17207189 17207189 C T ENST00000399839 +2460.0 CECR1 p.F138V 2 0.0577714293604591 5.1135 1 22 17207201 17207201 A C ENST00000399839 +2461.0 CECR1 p.T33K 2 0.0171695971496387 0 1 22 17209580 17209580 G T ENST00000399839 +2461.0 CECR1 p.A35V 2 0.0171695971496387 5.864 1 22 17209574 17209574 G A ENST00000399839 +2462.0 CELF1 p.Q445H 5 0.0457023283167897 0 1 11 47473164 47473164 C A ENST00000532048 +2462.0 CELF1 p.M448I 5 0.0327760070824606 5.089 1 11 47473155 47473155 C A ENST00000532048 +2462.0 CELF1 p.Q441R 5 0.0210765498716205 6.03866666666667 1 11 47473177 47473177 T C ENST00000532048 +2462.0 CELF1 p.F438L 5 0.00251573809198824 9.891 1 11 47473185 47473185 A C ENST00000532048 +2462.0 CELF1 p.A416V 5 0.00500703770369544 14.1013333333333 1 11 47475356 47475356 G A ENST00000532048 +2463.0 CELF1 p.G426E 2 0.0449874581927581 0 1 11 47473222 47473222 C T ENST00000532048 +2463.0 CELF1 p.E425K 2 0.0449874581927581 4.47433333333333 1 11 47473226 47473226 C T ENST00000532048 +2464.0 CELF1 p.M140I 2 0.00147865377293852 0 1 11 47484492 47484492 C A ENST00000532048 +2464.0 CELF1 p.K143N 2 0.00147865377293852 9.4015 1 11 47484483 47484483 C G ENST00000532048 +2465.0 CELF1 p.F63Y 7 1.01492033721203 0 1 11 47488908 47488908 A T ENST00000532048 +2465.0 CELF1 p.C89W 7 0.00895964590873522 8.6674 1 11 47487234 47487234 A C ENST00000532048 +2465.0 CELF1 p.R76T 7 0.0041127316573701 18.1744 1 11 47488869 47488869 C G ENST00000532048 +2465.0 CELF1 p.G67V 7 0.0129437131011782 7.5206 1 11 47488896 47488896 C A ENST00000532048 +2465.0 CELF1 p.F63L 7 1.01492033721203 0 1 11 47488907 47488907 G C ENST00000532048 +2465.0 CELF1 p.R60Q 7 0.0237259534086245 7.1672 1 11 47488917 47488917 C T ENST00000532048 +2465.0 CELF1 p.E56Q 7 0.0132131365442631 14.1794 1 11 47488930 47488930 C G ENST00000532048 +2469.0 CENPB p.A549T 2 0.00722894084404572 0 1 20 3784839 3784839 C T ENST00000379751 +2469.0 CENPB p.E538Q 2 0.00722894084404572 7.112 1 20 3784872 3784872 C G ENST00000379751 +247.0 ACPP p.Q276H 2 0.0343035096799452 0 1 3 132349966 132349966 G C ENST00000351273 +247.0 ACPP p.T275S 2 0.0343035096799452 4.8655 1 3 132349962 132349962 C G ENST00000351273 +2470.0 CENPB p.L77H 3 0.0193844724051779 0 1 20 3786254 3786254 A T ENST00000379751 +2470.0 CENPB p.W122L 3 0.00420557020829713 8.362 1 20 3786119 3786119 C A ENST00000379751 +2470.0 CENPB p.L81H 3 0.0175112521716358 5.935 1 20 3786242 3786242 A T ENST00000379751 +2471.0 CENPE p.E170K 2 1.0216123535783 0 2 4 103194654 103194654 C T ENST00000265148 +2471.0 CENPE p.V129L 2 0.0432247071565926 5.532 1 4 103195206 103195206 C A ENST00000265148 +2472.0 CENPE p.P151L 3 0.0179939997912264 0 1 4 103195139 103195139 G A ENST00000265148 +2472.0 CENPE p.I153V 3 0.0165741803483399 5.917 1 4 103195134 103195134 T C ENST00000265148 +2472.0 CENPE p.Q147E 3 0.00146760718069517 9.436 1 4 103195152 103195152 G C ENST00000265148 +2473.0 CENPM p.R106Q 2 0.00862057609407781 0 1 22 41943695 41943695 C T ENST00000215980 +2473.0 CENPM p.H73Y 2 0.00862057609407781 6.858 1 22 41945926 41945926 G A ENST00000215980 +2474.0 CENPM p.V21L 2 0.00482083911809978 0 1 22 41946493 41946493 C A ENST00000215980 +2474.0 CENPM p.L28P 2 0.00482083911809978 7.6965 1 22 41946471 41946471 A G ENST00000215980 +2475.0 CES1 p.R436W 6 3.00105491654379 0 2 16 55810529 55810529 G A ENST00000360526 +2475.0 CES1 p.R436Q 6 3.00105491654379 0 2 16 55810528 55810528 C T ENST00000360526 +2475.0 CES1 p.L336H 6 0.00549366093701005 9.8905 1 16 55812982 55812982 A T ENST00000360526 +2475.0 CES1 p.V232G 6 0.00591133238344623 19.5075 1 16 55820478 55820478 A C ENST00000360526 +2475.1 CES1 p.H343R 2 1 0 1 16 55812961 55812961 T C ENST00000360526 +2475.1 CES1 p.H343Y 2 1 0 1 16 55812962 55812962 G A ENST00000360526 +2476.0 CES1 p.D420E 3 0.0174880899423097 0 1 16 55810575 55810575 G T ENST00000360526 +2476.0 CES1 p.D424G 3 0.0156004294782482 6.096 1 16 55810564 55810564 T C ENST00000360526 +2476.0 CES1 p.K353M 3 0.0038502851133267 8.44525 1 16 55812931 55812931 T A ENST00000360526 +2477.0 CES1 p.T401I 2 0.0122336608790085 0 1 16 55810633 55810633 G A ENST00000360526 +2477.0 CES1 p.A379S 2 0.0122336608790085 6.353 1 16 55810962 55810962 C A ENST00000360526 +2478.0 CES1 p.E162K 47 2.01496822436541 0 3 16 55823605 55823605 C T ENST00000360526 +2478.0 CES1 p.R243Q 47 0.0136034728682923 18.718 1 16 55820445 55820445 C T ENST00000360526 +2478.0 CES1 p.S215F 47 0.0331719143771002 14.903 1 16 55821417 55821417 G A ENST00000360526 +2478.0 CES1 p.A160S 47 0.0430176627404386 6.244 1 16 55823611 55823611 C A ENST00000360526 +2478.0 CES1 p.P135L 47 0.0257685229764279 9.205 1 16 55826152 55826152 G A ENST00000360526 +2478.0 CES1 p.Q46K 47 0.00405063485210127 15.0483333333333 1 16 55828891 55828891 G T ENST00000360526 +2478.0 CES1 p.G43R 47 0.0029485588604471 15.975 1 16 55828900 55828900 C T ENST00000360526 +2478.1 CES1 p.D28V 40 1.08871618200839 0 2 16 55828944 55828944 T A ENST00000360526 +2478.1 CES1 p.D204G 40 0.058400897839902 13.1976666666667 1 16 55821450 55821450 T C ENST00000360526 +2478.1 CES1 p.Q203R 40 0.0536069676904001 18.2466666666667 1 16 55821453 55821453 T C ENST00000360526 +2478.1 CES1 p.W201L 40 0.029530658813024 11.8776666666667 1 16 55821459 55821459 C A ENST00000360526 +2478.1 CES1 p.T82A 40 0.0939061364204144 18.6168333333333 1 16 55828783 55828783 T C ENST00000360526 +2478.1 CES1 p.A81V 40 0.0789923098021574 14.7288333333333 1 16 55828785 55828785 G A ENST00000360526 +2478.1 CES1 p.T29I 40 0.129339719443107 4.17266666666667 1 16 55828941 55828941 G A ENST00000360526 +2478.1 CES1 p.V27E 40 0.078607694138529 4.928 1 16 55828947 55828947 A T ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.R172C 32 1.04517485264492 0 1 16 55823575 55823575 G A ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.V323L 32 0.0456972110563108 14.5888333333333 1 16 55813022 55813022 C G ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.G321S 32 0.0691718732012575 16.104 1 16 55813028 55813028 C T ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.L320M 32 0.0523574861604576 19.168 1 16 55813031 55813031 G T ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.R200C 32 1.00108886282062 15.1695 1 16 55821463 55821463 G A ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.R200S 32 1.00108886282062 15.1695 1 16 55821463 55821463 G T ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.D194E 32 0.0615238970534378 5.241 1 16 55821479 55821479 G C ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.N189K 32 0.0423476492893497 9.209 1 16 55821494 55821494 G T ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.R187W 32 0.0236911266957213 17.302 1 16 55821502 55821502 G A ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.R172H 32 1.04517485264492 0 1 16 55823574 55823574 C T ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.V147E 32 0.0270797586437497 15.907 1 16 55823649 55823649 A T ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.H141Y 32 0.0412132793971534 17.605 1 16 55823668 55823668 G A ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.D116N 32 0.0309216025919983 13.5128333333333 1 16 55826210 55826210 C T ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.E115K 32 0.047191251419686 8.449 1 16 55826213 55826213 C T ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.G95W 32 0.0200294090722774 17.788 1 16 55826273 55826273 C A ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.C88Y 32 0.0267112080522213 7.805 1 16 55826293 55826293 C T ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.P60L 32 0.0525152784620082 6.733 1 16 55828848 55828848 G A ENST00000360526 +2478.2 CES1 p.A57S 32 0.00956081641237185 13.605 1 16 55828858 55828858 C A ENST00000360526 +2478.3 CES1 p.E221D 15 1.0360549560591 0 1 16 55821398 55821398 C A ENST00000360526 +2478.3 CES1 p.V250M 15 0.00118164303760465 14.7848333333333 1 16 55820425 55820425 C T ENST00000360526 +2478.3 CES1 p.E221K 15 1.0360549560591 0 1 16 55821400 55821400 C T ENST00000360526 +2478.3 CES1 p.G220E 15 0.0938666215350057 4.93183333333333 1 16 55821402 55821402 C T ENST00000360526 +2478.3 CES1 p.I140F 15 0.0338058988726181 8.262 1 16 55823671 55823671 T A ENST00000360526 +2478.4 CES1 p.K37T 10 1.00109079824535 0 2 16 55828917 55828917 T G ENST00000360526 +2478.4 CES1 p.Y84C 10 0.00218159649070453 9.8404 1 16 55828776 55828776 T C ENST00000360526 +2478.5 CES1 p.S306P 8 0.0196009876278144 0 1 16 55816953 55816953 A G ENST00000360526 +2478.5 CES1 p.S366T 8 0.00976707691905832 6.853 1 16 55811000 55811000 C G ENST00000360526 +2478.5 CES1 p.Q317K 8 0.00246377563067172 9.475 1 16 55813040 55813040 G T ENST00000360526 +2478.5 CES1 p.D308V 8 0.0116847968970117 6.711 1 16 55816946 55816946 T A ENST00000360526 +2478.6 CES1 p.A266S 4 0.0102412153210597 0 1 16 55820377 55820377 C A ENST00000360526 +2478.6 CES1 p.M283I 4 0.00905061971248029 6.7895 1 16 55819592 55819592 C A ENST00000360526 +2478.6 CES1 p.D261N 4 0.00121231726750097 9.701 1 16 55820392 55820392 C T ENST00000360526 +2479.0 CES1 p.K290R 2 0.00162107512560562 0 1 16 55819572 55819572 T C ENST00000360526 +2479.0 CES1 p.T298M 2 0.00162107512560562 9.26883333333333 1 16 55819548 55819548 G A ENST00000360526 +248.0 ACSM2A p.G247D 83 2.04947251835238 0 3 16 20471216 20471216 G A ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.D245Y 83 0.0343441123593499 6.69142857142857 1 16 20471209 20471209 G T ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.T249A 83 0.139034262857695 4.68085714285714 1 16 20471540 20471540 A G ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.D255N 83 1.05839293287889 19.6174642857143 1 16 20471558 20471558 G A ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.D255H 83 1.05839293287889 19.6174642857143 1 16 20471558 20471558 G C ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.C271Y 83 0.0176435722148846 13.1535714285714 1 16 20471607 20471607 G A ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.K306N 83 0.0679591557612408 14.2836071428571 1 16 20475385 20475385 G T ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.M309I 83 0.0181864590553014 13.043 1 16 20475394 20475394 G T ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.R358Q 83 1.02003530456298 11.9582857142857 1 16 20475748 20475748 G A ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.R358P 83 1.02003530456298 11.9582857142857 1 16 20475748 20475748 G C ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.E359K 83 0.0380091025869183 19.2685714285714 1 16 20475750 20475750 G A ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.T366M 83 0.113764712097722 19.8415476190476 1 16 20475772 20475772 C T ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.G367R 83 0.108461589130623 16.4812619047619 1 16 20477369 20477369 G A ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.M376I 83 0.0101621225210105 19.5897142857143 1 16 20477398 20477398 G A ENST00000573854 +248.0 ACSM2A p.G421V 83 0.0297606482328942 16.5588571428571 1 16 20478658 20478658 G T ENST00000573854 +248.1 ACSM2A p.A55T 70 1.06437526804938 0 2 16 20460277 20460277 G A ENST00000573854 +248.1 ACSM2A p.L51F 70 0.0856955130603111 6.78057142857143 1 16 20460267 20460267 G T ENST00000573854 +248.1 ACSM2A p.D52Y 70 0.102956228714574 5.354 1 16 20460268 20460268 G T ENST00000573854 +248.1 ACSM2A p.K59N 70 0.0568861772289839 5.37142857142857 1 16 20460291 20460291 G T ENST00000573854 +248.1 ACSM2A p.G61V 70 0.00938190564046979 9.79771428571429 1 16 20465521 20465521 G T ENST00000573854 +248.1 ACSM2A p.P65Q 70 0.0207181208570664 9.422 1 16 20465533 20465533 C A ENST00000573854 +248.1 ACSM2A p.A68S 70 0.0391968151509812 14.3908571428571 1 16 20465541 20465541 G T ENST00000573854 +248.1 ACSM2A p.N82K 70 0.0353707034571686 8.03585714285714 1 16 20465585 20465585 T G ENST00000573854 +248.1 ACSM2A p.R128Q 70 0.0101108397609287 13.3342857142857 1 16 20465722 20465722 G A ENST00000573854 +248.1 ACSM2A p.W277L 70 0.0357639528590096 12.8375714285714 1 16 20471625 20471625 G T ENST00000573854 +248.2 ACSM2A p.M140I 60 1.0639224749163 0 2 16 20469543 20469543 G A ENST00000573854 +248.2 ACSM2A p.Q139K 60 0.0358984664337016 5.86528571428572 1 16 20469538 20469538 C A ENST00000573854 +248.2 ACSM2A p.D144E 60 0.0803081339744535 4.89171428571429 1 16 20469555 20469555 C G ENST00000573854 +248.2 ACSM2A p.P228T 60 1.00526296917906 14.114 1 16 20471158 20471158 C A ENST00000573854 +248.2 ACSM2A p.P228R 60 1.00526296917906 14.114 1 16 20471159 20471159 C G ENST00000573854 +248.2 ACSM2A p.A536T 60 0.0344081572257009 6.26875 1 16 20483154 20483154 G A ENST00000573854 +248.3 ACSM2A p.A561D 54 1.06005165598643 0 1 16 20486626 20486626 C A ENST00000573854 +248.3 ACSM2A p.D446N 54 0.0363756449261368 14.6979523809524 1 16 20480627 20480627 G A ENST00000573854 +248.3 ACSM2A p.R461Q 54 0.0405983502041505 9.80466666666667 1 16 20480673 20480673 G A ENST00000573854 +248.3 ACSM2A p.I466V 54 0.00722862793583239 13.5788571428571 1 16 20480687 20480687 A G ENST00000573854 +248.3 ACSM2A p.E490V 54 0.101332726205827 17.3101428571429 1 16 20480881 20480881 A T ENST00000573854 +248.3 ACSM2A p.T491M 54 1.05819741523515 17.2617142857143 2 16 20480884 20480884 C T ENST00000573854 +248.3 ACSM2A p.N549H 54 0.0535233305634585 19.663 1 16 20486589 20486589 A C ENST00000573854 +248.3 ACSM2A p.L550M 54 0.106366672406434 15.1945714285714 1 16 20486592 20486592 C A ENST00000573854 +248.3 ACSM2A p.K552N 54 0.0506835922507865 14.2334285714286 1 16 20486600 20486600 G T ENST00000573854 +248.3 ACSM2A p.I558L 54 0.0564808532969085 9.05728571428571 1 16 20486616 20486616 A C ENST00000573854 +248.3 ACSM2A p.A561T 54 1.06005165598643 0 1 16 20486625 20486625 G A ENST00000573854 +248.3 ACSM2A p.R564Q 54 0.116629004539329 4.137 1 16 20486635 20486635 G A ENST00000573854 +248.4 ACSM2A p.G99A 42 1.05189176492022 0 1 16 20465635 20465635 G C ENST00000573854 +248.4 ACSM2A p.V96F 42 0.0656367287761838 5.74085714285714 1 16 20465625 20465625 G T ENST00000573854 +248.4 ACSM2A p.G99R 42 1.05189176492022 0 1 16 20465634 20465634 G A ENST00000573854 +248.4 ACSM2A p.C101R 42 0.0833009230520598 4.92685714285714 1 16 20465640 20465640 T C ENST00000573854 +248.4 ACSM2A p.E118Q 42 0.132497733352153 18.9777142857143 1 16 20465691 20465691 G C ENST00000573854 +248.4 ACSM2A p.V122A 42 0.0181048682775052 14.8474285714286 1 16 20465704 20465704 T C ENST00000573854 +248.4 ACSM2A p.A156D 42 0.00353748183500126 13.7467142857143 1 16 20469590 20469590 C A ENST00000573854 +248.4 ACSM2A p.F194I 42 0.0600778962500771 12.2761428571429 1 16 20469703 20469703 T A ENST00000573854 +248.4 ACSM2A p.K195R 42 0.0424345280711638 17.2807142857143 1 16 20469707 20469707 A G ENST00000573854 +248.5 ACSM2A p.S476W 33 1.02300792457921 0 1 16 20480839 20480839 C G ENST00000573854 +248.5 ACSM2A p.S476L 33 1.02300792457921 0 1 16 20480839 20480839 C T ENST00000573854 +248.5 ACSM2A p.N480K 33 0.0460095364213757 5.44271428571428 1 16 20480852 20480852 T G ENST00000573854 +248.5 ACSM2A p.V488A 33 0.0167669779716791 15.9767142857143 1 16 20480875 20480875 T C ENST00000573854 +248.6 ACSM2A p.Q514R 30 1.00260958579935 0 1 16 20483089 20483089 A G ENST00000573854 +248.6 ACSM2A p.Q514L 30 1.00260958579935 0 1 16 20483089 20483089 A T ENST00000573854 +248.6 ACSM2A p.P486T 30 0.00652579630341535 8.58385714285714 1 16 20480868 20480868 C A ENST00000573854 +248.6 ACSM2A p.E526K 30 0.00132031718051515 18.1562571428571 1 16 20483124 20483124 G A ENST00000573854 +248.7 ACSM2A p.D397N 27 1.00100354667583 0 1 16 20478585 20478585 G A ENST00000573854 +248.7 ACSM2A p.Q393K 27 0.0281204401851144 17.4888571428571 1 16 20477447 20477447 C A ENST00000573854 +248.7 ACSM2A p.D397E 27 1.00100354667583 0 1 16 20478587 20478587 T A ENST00000573854 +248.7 ACSM2A p.L402R 27 0.0154644750486763 9.98 1 16 20478601 20478601 T G ENST00000573854 +248.7 ACSM2A p.G405S 27 0.0364673995193593 17.9307142857143 1 16 20478609 20478609 G A ENST00000573854 +248.7 ACSM2A p.E407K 27 0.0281015423672461 18.7927142857143 1 16 20478615 20478615 G A ENST00000573854 +248.7 ACSM2A p.I449T 27 0.048019377708907 19.2642857142857 1 16 20480637 20480637 T C ENST00000573854 +248.8 ACSM2A p.P117H 20 0.0656781498518232 0 1 16 20465689 20465689 C A ENST00000573854 +248.8 ACSM2A p.V116M 20 0.0656384148141023 3.93028571428571 1 16 20465685 20465685 G A ENST00000573854 +248.8 ACSM2A p.A159S 20 0.0062482502554173 13.5507142857143 1 16 20469598 20469598 G T ENST00000573854 +248.9 ACSM2A p.A215T 17 0.0102251180671957 0 1 16 20471119 20471119 G A ENST00000573854 +248.9 ACSM2A p.Q38K 17 0.00104930224231185 18.2005714285714 1 16 20460226 20460226 C A ENST00000573854 +248.9 ACSM2A p.G106E 17 0.00707038713001807 7.14857142857143 1 16 20465656 20465656 G A ENST00000573854 +248.9 ACSM2A p.S424C 17 0.00424213595427653 8.29957142857143 1 16 20478667 20478667 C G ENST00000573854 +248.10 ACSM2A p.I256T 13 0.00559419653755066 0 1 16 20471562 20471562 T C ENST00000573854 +248.10 ACSM2A p.W70C 13 0.00556835179538078 7.48857142857143 1 16 20465549 20465549 G T ENST00000573854 +248.10 ACSM2A p.P329S 13 2.61341684703895e-05 15.2317142857143 1 16 20475660 20475660 C T ENST00000573854 +248.11 ACSM2A p.R316W 10 0.0049187301893178 0 1 16 20475413 20475413 C T ENST00000573854 +248.11 ACSM2A p.G338W 10 0.0015899125577353 18.2022857142857 1 16 20475687 20475687 G T ENST00000573854 +248.11 ACSM2A p.L341F 10 0.00368227924234246 8.90242857142857 1 16 20475696 20475696 C T ENST00000573854 +248.11 ACSM2A p.G470E 10 0.00106907248242789 18.34225 1 16 20480700 20480700 G A ENST00000573854 +248.11 ACSM2A p.G502E 10 0.00389458385037112 8.46875 1 16 20480917 20480917 G A ENST00000573854 +248.12 ACSM2A p.N436K 5 0.0022570568586525 0 1 16 20480599 20480599 C A ENST00000573854 +248.12 ACSM2A p.G411D 5 0.00103924943512321 9.912 1 16 20478628 20478628 G A ENST00000573854 +248.12 ACSM2A p.G439V 5 0.00122033817979417 9.68 1 16 20480607 20480607 G T ENST00000573854 +2480.0 CETN2 p.V129M 4 0.0272291030866975 0 1 X 152828581 152828581 C T ENST00000370277 +2480.0 CETN2 p.E132D 4 0.0247180623682536 5.342 1 X 152828570 152828570 C A ENST00000370277 +2480.0 CETN2 p.D114Y 4 0.00150678932796719 9.411 1 X 152828626 152828626 C A ENST00000370277 +2480.0 XPC p.K849T 4 0.00113444661183559 9.821 1 3 14147348 14147348 T G ENST00000285021 +2481.0 CETN2 p.G82A 3 1.07044606389122 0 1 X 152829195 152829195 C G ENST00000370277 +2481.0 CETN2 p.G82E 3 1.07044606389122 0 1 X 152829195 152829195 C T ENST00000370277 +2481.0 CETN2 p.M84I 3 1.0143235816403 7.4075 2 X 152829188 152829188 C T ENST00000370277 +2481.0 CETN2 p.T81R 3 0.122418747232864 4.09133333333333 1 X 152829198 152829198 G C ENST00000370277 +2482.0 CETP p.V239I 2 0.00251771959971599 0 1 16 56972048 56972048 G A ENST00000200676 +2482.0 CETP p.R31H 2 0.00251771959971599 8.63366666666667 1 16 56962071 56962071 G A ENST00000200676 +2483.0 CETP p.K46E 2 0.00471563139241417 0 1 16 56963027 56963027 A G ENST00000200676 +2483.0 CETP p.E482K 2 0.00471563139241417 7.72833333333333 1 16 56983628 56983628 G A ENST00000200676 +2484.0 CETP p.A51S 2 0.0192410765776345 0 1 16 56963042 56963042 G T ENST00000200676 +2484.0 CETP p.I200M 2 0.0192410765776345 5.69966666666667 1 16 56971323 56971323 C G ENST00000200676 +2485.0 CETP p.Q71R 3 0.00661523627271852 0 1 16 56963103 56963103 A G ENST00000200676 +2485.0 CETP p.K73N 3 0.00377434365992346 8.05366666666667 1 16 56963110 56963110 G T ENST00000200676 +2485.0 CETP p.A121S 3 0.00286235742882415 8.454 1 16 56969513 56969513 G T ENST00000200676 +2486.0 CETP p.Q141L 2 0.00744248435971826 0 1 16 56969664 56969664 A T ENST00000200676 +2486.0 CETP p.I103M 2 0.00744248435971826 7.07 1 16 56969461 56969461 T G ENST00000200676 +2487.0 CETP p.R154Q 2 0.00134749907689782 0 1 16 56969935 56969935 G A ENST00000200676 +2487.0 CETP p.D213N 2 0.00134749907689782 9.5355 1 16 56971360 56971360 G A ENST00000200676 +2488.0 CETP p.H170Y 2 0.00175578673267508 0 1 16 56969982 56969982 C T ENST00000200676 +2488.0 CETP p.Q172R 2 0.00175578673267508 9.15366666666667 1 16 56969989 56969989 A G ENST00000200676 +2489.0 CETP p.R369H 3 0.0238392971671355 0 1 16 56978215 56978215 G A ENST00000200676 +2489.0 CETP p.V329L 3 0.00345732978185224 8.20533333333333 1 16 56978094 56978094 G C ENST00000200676 +2489.0 CETP p.P370Q 3 0.0205205467434554 5.61166666666667 1 16 56978218 56978218 C A ENST00000200676 +249.0 SIRT3 p.H248N 4 0.0302798789571831 0 1 11 230517 230517 G T ENST00000382743 +249.0 ACSS1 p.R639W 4 0.00150478469173419 19.087 1 20 25007917 25007917 T A ENST00000323482 +249.0 SIRT3 p.P326A 4 0.00273249833513492 9.709 1 11 219035 219035 G C ENST00000382743 +249.0 SIRT3 p.V292L 4 0.0291180719715155 5.10366666666667 1 11 224173 224173 C A ENST00000382743 +2490.0 CETP p.Y392F 4 0.0236172876897122 0 1 16 56981186 56981186 A T ENST00000200676 +2490.0 CETP p.S391P 4 0.0172999347699699 5.86233333333333 1 16 56981182 56981182 T C ENST00000200676 +2490.0 CETP p.K394N 4 0.00393223364693375 8.01866666666667 1 16 56981193 56981193 G C ENST00000200676 +2490.0 CETP p.V455A 4 0.00262593537191472 8.603 1 16 56983368 56983368 T C ENST00000200676 +2491.0 CFH p.E70D 7 0.0764480075695081 0 1 1 196673129 196673129 A C ENST00000367429 +2491.0 CFH p.E23K 7 0.002367086959551 9.5 1 1 196672986 196672986 G A ENST00000367429 +2491.0 CFH p.Q47H 7 0.0457046865392313 14.527 1 1 196673060 196673060 G T ENST00000367429 +2491.0 CFH p.A48T 7 0.0387857906223459 15.244 1 1 196673061 196673061 G A ENST00000367429 +2491.0 CFH p.V65I 7 0.0342243736508007 8.733 1 1 196673112 196673112 G A ENST00000367429 +2491.0 CFH p.G69V 7 0.0748536651390769 3.783 1 1 196673125 196673125 G T ENST00000367429 +2491.0 CFH p.L77S 7 0.00406742232444597 17.939 1 1 196673149 196673149 T C ENST00000367429 +2492.0 CFH p.I184V 8 0.0265332745643395 0 1 1 196677598 196677598 A G ENST00000367429 +2492.0 CFH p.V149M 8 0.00427263436877667 19.308 1 1 196677493 196677493 G A ENST00000367429 +2492.0 CFH p.K156I 8 0.00540060254122022 16.975 1 1 196677515 196677515 A T ENST00000367429 +2492.0 CFH p.R175W 8 0.00486041017373048 9.976 1 1 196677571 196677571 C T ENST00000367429 +2492.0 CFH p.G186E 8 0.0240627938385009 5.864 1 1 196677605 196677605 G A ENST00000367429 +2492.0 CFH p.K204N 8 0.0172553284026032 7.75 1 1 196677660 196677660 G T ENST00000367429 +2492.0 CFH p.V206A 8 0.0152607753923339 8.072 1 1 196677665 196677665 T C ENST00000367429 +2493.0 CFH p.E289K 5 1.07508038802702 0 2 1 196685138 196685138 G A ENST00000367429 +2493.0 CFH p.S266P 5 0.0667900116586265 12.91775 1 1 196685069 196685069 T C ENST00000367429 +2493.0 CFH p.C267Y 5 0.0690207077475705 11.85225 1 1 196685073 196685073 G A ENST00000367429 +2493.0 CFH p.P279H 5 0.00569540603229355 8.9135 1 1 196685109 196685109 C A ENST00000367429 +2493.0 CFH p.D288G 5 0.152258062008018 3.78375 1 1 196685136 196685136 A G ENST00000367429 +2494.0 CFH p.G297A 2 1.02220456317471 0 1 1 196685163 196685163 G C ENST00000367429 +2494.0 CFH p.G297V 2 1.02220456317471 0 1 1 196685163 196685163 G T ENST00000367429 +2494.0 CFH p.C294Y 2 0.0444091263494175 5.493 1 1 196685154 196685154 G A ENST00000367429 +2495.0 CFH p.R341H 5 4.01645832173725 0 3 1 196689477 196689477 G A ENST00000367429 +2495.0 CFH p.L335V 5 0.0835400409311606 5.927 1 1 196689458 196689458 C G ENST00000367429 +2495.0 CFH p.R341C 5 4.01645832173725 0 2 1 196689476 196689476 C T ENST00000367429 +2495.0 CFH p.E359K 5 0.0352902147827157 15.497 1 1 196689530 196689530 G A ENST00000367429 +2496.0 CFH p.G498E 16 1.00751275863685 0 2 1 196713891 196713891 G A ENST00000367429 +2496.0 CFH p.R444C 16 0.0397560073630906 15.32 1 1 196690233 196690233 C T ENST00000367429 +2496.0 CFH p.T447I 16 0.0663645372315345 7.277 1 1 196713738 196713738 C T ENST00000367429 +2496.0 CFH p.A468D 16 0.0536968150156482 9.9095 1 1 196713801 196713801 C A ENST00000367429 +2496.1 CFH p.H373Y 12 0.0372813874064587 0 1 1 196689572 196689572 C T ENST00000367429 +2496.1 CFH p.P364T 12 0.00957034035282671 15.822 1 1 196689545 196689545 C A ENST00000367429 +2496.1 CFH p.C374G 12 0.028092714115886 5.607 1 1 196689575 196689575 T G ENST00000367429 +2496.1 CFH p.S380L 12 0.0253533809621981 5.9 1 1 196689594 196689594 C T ENST00000367429 +2496.2 CFH p.G409D 8 0.0344208611287948 0 1 1 196690129 196690129 G A ENST00000367429 +2496.2 CFH p.G366R 8 0.0225215780605736 5.49 1 1 196689551 196689551 G A ENST00000367429 +2496.2 CFH p.S411C 8 0.0146478717208825 6.529 1 1 196690135 196690135 C G ENST00000367429 +2496.2 CFH p.V414I 8 0.00796676158061807 16.148 1 1 196690143 196690143 G A ENST00000367429 +2496.2 CFH p.W436C 8 0.00539953855457955 9.557 1 1 196690211 196690211 G C ENST00000367429 +2496.3 CFH p.C442R 3 0.00796555635864634 0 1 1 196690227 196690227 T C ENST00000367429 +2496.3 CFH p.L394F 3 0.00680174460375981 7.207 1 1 196690085 196690085 G T ENST00000367429 +2496.3 CFH p.K424T 3 0.00123078758115479 9.706 1 1 196690174 196690174 A C ENST00000367429 +2497.0 CFH p.G554S 6 1.03390836046176 0 2 1 196715733 196715733 G A ENST00000367429 +2497.0 CFH p.C477Y 6 0.00411987342603961 8.946 1 1 196713828 196713828 G A ENST00000367429 +2497.0 CFH p.N556I 6 0.106607407411788 5.9 1 1 196715740 196715740 A T ENST00000367429 +2497.0 CFH p.G557R 6 0.104394100043661 6.04766666666667 1 1 196715742 196715742 G C ENST00000367429 +2497.0 CFH p.D560G 6 0.00468930257328829 15.8406666666667 1 1 196715752 196715752 A G ENST00000367429 +2498.0 CFH p.K583N 11 2.10694044783389 0 1 1 196725173 196725173 G C ENST00000367429 +2498.0 CFH p.P580S 11 0.115386751509768 6.83 1 1 196725162 196725162 C T ENST00000367429 +2498.0 CFH p.D581N 11 0.169220693631685 6.80425 1 1 196725165 196725165 G A ENST00000367429 +2498.0 CFH p.R582L 11 0.308740318676376 3.809 1 1 196725169 196725169 G T ENST00000367429 +2498.0 CFH p.K583R 11 2.10694044783389 0 2 1 196725172 196725172 A G ENST00000367429 +2498.0 CFH p.D585N 11 1.02138800227817 7.221 2 1 196725177 196725177 G A ENST00000367429 +2498.0 CFH p.V592L 11 0.0337162926269124 7.881 1 1 196725198 196725198 G T ENST00000367429 +2498.0 CFH p.S596Y 11 0.0186381377806583 13.388 1 1 196725211 196725211 C A ENST00000367429 +2498.0 CFH p.P606H 11 0.0870013670243596 19.11725 1 1 196725241 196725241 C A ENST00000367429 +2498.0 CFH p.S608Y 11 0.033549292106574 13.114 1 1 196725247 196725247 C A ENST00000367429 +2499.0 CFH p.T679K 7 1.04035889697418 0 1 1 196726632 196726632 C A ENST00000367429 +2499.0 CFH p.T679R 7 1.04035889697418 0 1 1 196726632 196726632 C G ENST00000367429 +2499.0 CFH p.G650E 7 0.00332685742164345 14.202 1 1 196726545 196726545 G A ENST00000367429 +2499.0 CFH p.Q672K 7 0.0669704582235501 4.99 1 1 196726610 196726610 C A ENST00000367429 +2499.0 CFH p.E677K 7 0.0200276973913332 6.822 1 1 196726625 196726625 G A ENST00000367429 +2499.1 CFH p.T645A 3 0.0185386614600293 0 1 1 196726529 196726529 A G ENST00000367429 +2499.1 CFH p.P632L 3 0.00172295258915994 9.205 1 1 196726491 196726491 C T ENST00000367429 +2499.1 CFH p.E643G 3 0.0168727910525014 5.8916 1 1 196726524 196726524 A G ENST00000367429 +25.0 A2M p.D282N 3 0.0262561920732853 0 1 12 9107559 9107559 C T ENST00000318602 +25.0 A2M p.Q284H 3 0.0259126194562604 5.381 1 12 9107551 9107551 C A ENST00000318602 +25.0 A2M p.S276F 3 0.00417474060135515 8.79 1 12 9107576 9107576 G A ENST00000318602 +250.0 ACTB p.S368A 3 1.03906444695579 0 1 7 5527774 5527774 A C ENST00000331789 +250.0 ACTB p.I369M 3 0.0781288939115756 4.678 1 7 5527769 5527769 G C ENST00000331789 +250.0 ACTB p.S368F 3 1.03906444695579 0 1 7 5527773 5527773 G A ENST00000331789 +2500.0 CFH p.G736A 20 1.0753621951778 0 1 1 196726911 196726911 G C ENST00000367429 +2500.0 CFH p.G736V 20 1.0753621951778 0 1 1 196726911 196726911 G T ENST00000367429 +2500.0 CFH p.P661L 20 0.0780176540175495 16.86 1 1 196726578 196726578 C T ENST00000367429 +2500.0 CFH p.R662T 20 0.0854310549507289 15.305 1 1 196726581 196726581 G C ENST00000367429 +2500.0 CFH p.P695H 20 0.00840964138605815 12.74 1 1 196726788 196726788 C A ENST00000367429 +2500.0 CFH p.S706F 20 0.0810058107714958 18.9155 1 1 196726821 196726821 C T ENST00000367429 +2500.0 CFH p.Y710H 20 0.0247341682906563 9.235 1 1 196726832 196726832 T C ENST00000367429 +2500.0 CFH p.F717I 20 0.0775636339909187 19.4411333333333 1 1 196726853 196726853 T A ENST00000367429 +2500.0 CFH p.T732M 20 0.00791573320962089 9.7948 1 1 196726899 196726899 C T ENST00000367429 +2500.0 CFH p.V737I 20 0.149336572706548 3.788 1 1 196726913 196726913 G A ENST00000367429 +2500.1 CFH p.S720T 11 1.01588285799234 0 1 1 196726862 196726862 T A ENST00000367429 +2500.1 CFH p.A702T 11 0.0149290999263737 9.965 1 1 196726808 196726808 G A ENST00000367429 +2500.1 CFH p.S705F 11 0.0119498954167861 16.4258 1 1 196726818 196726818 C T ENST00000367429 +2500.1 CFH p.S720L 11 1.01588285799234 0 1 1 196726863 196726863 C T ENST00000367429 +2500.1 CFH p.S722L 11 0.0228224023129662 6.701 1 1 196726869 196726869 C T ENST00000367429 +2500.1 CFH p.R729I 11 0.0201955222727299 14.6346666666667 1 1 196726890 196726890 G T ENST00000367429 +2500.1 CFH p.P742S 11 0.0313974665213406 14.3998 1 1 196726928 196726928 C T ENST00000367429 +2500.1 CFH p.C744S 11 0.0921888507032161 8.115 1 1 196726934 196726934 T A ENST00000367429 +2500.1 CFH p.V745L 11 0.07571296894398 9.318 1 1 196726937 196726937 G T ENST00000367429 +2501.0 CFH p.G795A 4 1.00178223257567 0 1 1 196728493 196728493 G C ENST00000367429 +2501.0 CFH p.F771L 4 0.00591647616286468 9.1355 1 1 196728422 196728422 C A ENST00000367429 +2501.0 CFH p.I777L 4 0.00236879854730243 17.86225 1 1 196728438 196728438 A T ENST00000367429 +2501.0 CFH p.G795R 4 1.00178223257567 0 1 1 196728492 196728492 G A ENST00000367429 +2502.0 CFH p.W858L 7 0.079916099208805 0 1 1 196736983 196736983 G T ENST00000367429 +2502.0 CFH p.P814L 7 0.00802739498858502 8.59433333333333 1 1 196736851 196736851 C T ENST00000367429 +2502.0 CFH p.N828I 7 0.0150444943949544 16.696 1 1 196736893 196736893 A T ENST00000367429 +2502.0 CFH p.R830W 7 0.0206866793666827 16.353 1 1 196736898 196736898 C T ENST00000367429 +2502.0 CFH p.G832R 7 0.0112346075024462 9.893 1 1 196736904 196736904 G A ENST00000367429 +2502.0 CFH p.G856R 7 0.0153189907252785 6.82 1 1 196736976 196736976 G A ENST00000367429 +2502.0 CFH p.Q859L 7 0.0691500179918859 3.891 1 1 196736986 196736986 A T ENST00000367429 +2503.0 CFH p.A971T 6 0.0120995528274897 0 1 1 196740747 196740747 G A ENST00000367429 +2503.0 CFH p.G967W 6 0.00169548183307865 16.525 1 1 196740735 196740735 G T ENST00000367429 +2503.0 CFH p.C973F 6 0.00917778977636572 7.436 1 1 196740754 196740754 G T ENST00000367429 +2503.0 CFH p.E976K 6 0.0118742064885843 16.336 1 1 196740762 196740762 G A ENST00000367429 +2503.0 CFH p.H980Y 6 0.0092743363586774 7.31 1 1 196740774 196740774 C T ENST00000367429 +2504.0 CFH p.E912K 2 0.0183128481824143 0 1 1 196737612 196737612 G A ENST00000367429 +2504.0 CFH p.E910D 2 0.0183128481824143 5.771 1 1 196737608 196737608 A C ENST00000367429 +2505.0 CFH p.R1036K 2 0.00185075973604047 0 1 1 196742025 196742025 G A ENST00000367429 +2505.0 CFH p.D988Y 2 0.00185075973604047 9.07766666666667 1 1 196741880 196741880 G T ENST00000367429 +2506.0 CFH p.G1118V 3 0.0028361283291572 0 1 1 196745859 196745859 G T ENST00000367429 +2506.0 CFH p.L1144R 3 0.00230661900324389 9.67 1 1 196745937 196745937 T G ENST00000367429 +2506.0 CFH p.W1219C 3 0.00268764308528814 9.28 1 1 196747274 196747274 G T ENST00000367429 +2507.0 CFHR1 p.D24N 4 0.0117356320267988 0 1 1 196825488 196825488 G A ENST00000320493 +2507.0 CFHR1 p.S43F 4 0.00691043630839049 7.184 1 1 196825546 196825546 C T ENST00000320493 +2507.0 CFHR1 p.E75Q 4 0.00122587868524673 17.366 1 1 196825641 196825641 G C ENST00000320493 +2507.0 CFHR1 p.W77C 4 0.00610597874593509 7.687 1 1 196825649 196825649 G T ENST00000320493 +2508.0 CFHR1 p.E36K 2 0.00108281312851862 0 1 1 196825524 196825524 G A ENST00000320493 +2508.0 CFHR1 p.G31E 2 0.00108281312851862 9.851 1 1 196825510 196825510 G A ENST00000320493 +2509.0 CFHR1 p.G95C 3 0.0356807791803578 0 1 1 196826858 196826858 G T ENST00000320493 +2509.0 CFHR1 p.I112V 3 0.00681685523494068 7.238 1 1 196826909 196826909 A G ENST00000320493 +2509.0 CFHR1 p.N115D 3 0.0292488849679055 5.105 1 1 196826918 196826918 A G ENST00000320493 +251.0 ACTB p.E334K 32 3.00373325703639 0 4 7 5527876 5527876 C T ENST00000331789 +251.0 ACTB p.S344P 32 0.0975890381592577 17.71 1 7 5527846 5527846 A G ENST00000331789 +251.0 ACTB p.V339A 32 0.0581764032787621 12.322 1 7 5527860 5527860 A G ENST00000331789 +251.0 ACTB p.S338F 32 0.075964476892453 8.152 1 7 5527863 5527863 G A ENST00000331789 +251.0 ACTB p.S145P 32 0.070382972964597 16.624 1 7 5528650 5528650 A G ENST00000331789 +251.0 ACTB p.V45M 32 0.0494434842074697 17.129 1 7 5529391 5529391 C T ENST00000331789 +251.1 ACTB p.S348P 26 2.02407380297358 0 1 7 5527834 5527834 A G ENST00000331789 +251.1 ACTB p.W356C 26 1.02633081484529 8.62 1 7 5527808 5527808 C G ENST00000331789 +251.1 ACTB p.W356L 26 1.02633081484529 8.62 1 7 5527809 5527809 C A ENST00000331789 +251.1 ACTB p.Q354H 26 0.0112253892677216 16.112 1 7 5527814 5527814 C G ENST00000331789 +251.1 ACTB p.S348L 26 2.02407380297358 0 1 7 5527833 5527833 G A ENST00000331789 +251.1 ACTB p.S348W 26 2.02407380297358 0 1 7 5527833 5527833 G C ENST00000331789 +251.1 ACTB p.I345T 26 0.0607325859067893 5.728 1 7 5527842 5527842 A G ENST00000331789 +251.1 ACTB p.A131T 26 0.0263785797751126 14.874 1 7 5528692 5528692 C T ENST00000331789 +251.1 ACTB p.Q49H 26 0.00673535338345183 13.691 1 7 5529377 5529377 C G ENST00000331789 +251.2 ACTB p.E224Q 18 1.0050294936264 0 2 7 5528413 5528413 C G ENST00000331789 +251.2 ACTB p.E226D 18 0.011864530198786 7.638 1 7 5528405 5528405 C G ENST00000331789 +251.2 ACTB p.V219F 18 0.00684120474323392 16.744 1 7 5528428 5528428 C A ENST00000331789 +251.3 ACTB p.S60G 15 0.0862102441364735 0 1 7 5529346 5529346 T C ENST00000331789 +251.3 ACTB p.R210C 15 0.0139938012725431 14.483 1 7 5528455 5528455 G A ENST00000331789 +251.3 ACTB p.Y166H 15 0.0228365198824478 9.446 1 7 5528587 5528587 A G ENST00000331789 +251.3 ACTB p.N78K 15 0.0217775140059304 15.954 1 7 5529290 5529290 G C ENST00000331789 +251.3 ACTB p.R62T 15 0.030552198138471 7.191 1 7 5529339 5529339 C G ENST00000331789 +251.3 ACTB p.K61N 15 0.0662450805841605 4.564 1 7 5529341 5529341 C G ENST00000331789 +251.3 ACTB p.Q59H 15 0.0544696892754175 5.204 1 7 5529347 5529347 C G ENST00000331789 +251.3 ACTB p.E57K 15 0.0296421294134024 6.884 1 7 5529355 5529355 C T ENST00000331789 +251.4 ACTB p.V209L 7 0.0116365577629774 0 1 7 5528458 5528458 C G ENST00000331789 +251.4 ACTB p.Y240C 7 0.00360596806638387 8.936 1 7 5528364 5528364 T C ENST00000331789 +251.4 ACTB p.K238N 7 0.00259360963746195 18.276 1 7 5528369 5528369 C G ENST00000331789 +251.4 ACTB p.F200V 7 0.00961129880576314 6.704 1 7 5528485 5528485 A C ENST00000331789 +2510.0 CFHR1 p.R270Q 4 1.00845385243564 0 2 1 196831815 196831815 G A ENST00000320493 +2510.0 CFHR1 p.G206R 4 1.00466062776815 8.748 1 1 196830508 196830508 G A ENST00000320493 +2510.0 CFHR1 p.G206E 4 1.00466062776815 8.748 1 1 196830509 196830509 G A ENST00000320493 +2510.0 CFHR1 p.I272T 4 0.00762182213624455 8.039 1 1 196831821 196831821 T C ENST00000320493 +2511.0 CFHR1 p.P212S 2 0.0560943781667039 0 1 1 196830526 196830526 C T ENST00000320493 +2511.0 CFHR1 p.P211T 2 0.0560943781667039 4.156 1 1 196830523 196830523 C A ENST00000320493 +2512.0 CFHR1 p.L243H 4 1.02368087429681 0 1 1 196830620 196830620 T A ENST00000320493 +2512.0 CFHR1 p.L243I 4 1.02368087429681 0 1 1 196830619 196830619 C A ENST00000320493 +2512.0 CFHR1 p.G245S 4 0.0492563928834141 5.403 1 1 196830625 196830625 G A ENST00000320493 +2512.0 CFHR1 p.R248Q 4 1.00104132082339 15.377 1 1 196830635 196830635 G A ENST00000320493 +2512.0 CFHR1 p.R248L 4 1.00104132082339 15.377 1 1 196830635 196830635 G T ENST00000320493 +2513.0 CFHR2 p.G150W 11 2.08805665382948 0 1 1 196957908 196957908 G T ENST00000367415 +2513.0 CFHR2 p.K148N 11 1.02661896021111 7.808 2 1 196957904 196957904 A C ENST00000367415 +2513.0 CFHR2 p.G150V 11 2.08805665382948 0 2 1 196957909 196957909 G T ENST00000367415 +2513.0 CFHR2 p.P152S 11 1.08771157896102 5.917 1 1 196957914 196957914 C T ENST00000367415 +2513.0 CFHR2 p.P152L 11 1.08771157896102 5.917 1 1 196957915 196957915 C T ENST00000367415 +2513.0 CFHR2 p.S162L 11 0.0125153678947178 15.089 1 1 196957945 196957945 C T ENST00000367415 +2513.0 CFHR2 p.Y168C 11 0.109642229671418 5.418 1 1 196957963 196957963 A G ENST00000367415 +2513.0 CFHR2 p.V174F 11 0.0352497674594208 12.927 1 1 196957980 196957980 G T ENST00000367415 +2513.0 CFHR2 p.G195E 11 0.113576686733693 7.229 1 1 196958044 196958044 G A ENST00000367415 +2513.0 CFHR2 p.Q196E 11 0.0869655644412079 8.988 1 1 196958046 196958046 C G ENST00000367415 +2513.0 CFHR2 p.W197R 11 0.115888787076598 6.174 1 1 196958049 196958049 T A ENST00000367415 +2514.0 CFHR2 p.E185Q 6 1.03192994492116 0 2 1 196958013 196958013 G C ENST00000367415 +2514.0 CFHR2 p.Q183K 6 0.0701711246394316 6.662 1 1 196958007 196958007 C A ENST00000367415 +2514.0 CFHR2 p.L184F 6 0.0727795267366038 5.517 1 1 196958010 196958010 C T ENST00000367415 +2514.0 CFHR2 p.R232I 6 0.0302358153542972 12.513 1 1 196958962 196958962 G T ENST00000367415 +2514.0 CFHR2 p.G234S 6 0.0155321903587172 14.428 1 1 196958967 196958967 G A ENST00000367415 +2515.0 CFHR2 p.E215K 12 2.0726758097827 0 3 1 196958910 196958910 G A ENST00000367415 +2515.0 CFHR2 p.Q211K 12 0.133355403794088 5.117 1 1 196958898 196958898 C A ENST00000367415 +2515.0 CFHR2 p.I213V 12 1.06662779640456 6.93 1 1 196958904 196958904 A G ENST00000367415 +2515.0 CFHR2 p.I213T 12 1.06662779640456 6.93 1 1 196958905 196958905 T C ENST00000367415 +2515.0 CFHR2 p.M214I 12 0.184587680539635 5.257 1 1 196958909 196958909 G A ENST00000367415 +2515.0 CFHR2 p.K220I 12 0.0160832590569033 9.826 1 1 196958926 196958926 A T ENST00000367415 +2515.0 CFHR2 p.S243Y 12 0.00622689167837792 17.765 1 1 196958995 196958995 C A ENST00000367415 +2515.0 CFHR2 p.P265S 12 1.05912331019561 13.539 1 1 196959060 196959060 C T ENST00000367415 +2515.0 CFHR2 p.P265H 12 1.05912331019561 13.539 1 1 196959061 196959061 C A ENST00000367415 +2515.0 CFHR2 p.S266R 12 0.106742252482693 14.881 1 1 196959065 196959065 T G ENST00000367415 +2515.1 CFHR2 p.H246Y 2 0.0145382759016096 0 1 1 196959003 196959003 C T ENST00000367415 +2515.1 CFHR2 p.E269K 2 0.0145382759016096 6.104 1 1 196959072 196959072 G A ENST00000367415 +2516.0 CFI p.V544A 4 1.00319537943367 0 1 4 109741014 109741014 A G ENST00000394634 +2516.0 CFI p.G547E 4 0.00153789913549614 17.646 1 4 109741005 109741005 C T ENST00000394634 +2516.0 CFI p.W546L 4 0.00790915575425118 8.292 1 4 109741008 109741008 C A ENST00000394634 +2516.0 CFI p.V544L 4 1.00319537943367 0 1 4 109741015 109741015 C A ENST00000394634 +2517.0 CFI p.Q391H 2 0.00245680658561722 0 1 4 109746478 109746478 T G ENST00000394634 +2517.0 CFI p.R389H 2 0.00245680658561722 8.669 1 4 109746485 109746485 C T ENST00000394634 +2518.0 CFI p.P323S 2 0.0019803896089649 0 1 4 109749576 109749576 G A ENST00000394634 +2518.0 CFI p.S320L 2 0.0019803896089649 8.98 1 4 109749584 109749584 G A ENST00000394634 +2519.0 CFI p.A313V 9 0.0873300874442731 0 1 4 109752470 109752470 G A ENST00000394634 +2519.0 CFI p.E314Q 9 0.0467630405786839 4.713 1 4 109752468 109752468 C G ENST00000394634 +2519.0 CFI p.D312N 9 0.0566822334553554 4.35 1 4 109752474 109752474 C T ENST00000394634 +2519.0 CFI p.G188E 9 0.00417416019062487 13.771 1 4 109761612 109761612 C T ENST00000394634 +2519.0 CFI p.Q87P 9 0.0474164549146084 17.85 1 4 109766622 109766622 T G ENST00000394634 +2519.0 CFI p.T84A 9 0.0497514518016696 13.448 1 4 109766632 109766632 T C ENST00000394634 +2519.1 CFI p.L155R 3 0.0110196670556463 0 1 4 109764555 109764555 A C ENST00000394634 +2519.1 CFI p.D249V 3 1.73312677038083e-06 19.154 1 4 109760549 109760549 T A ENST00000394634 +2519.1 CFI p.G162C 3 0.0110179717036927 6.504 1 4 109761691 109761691 C A ENST00000394634 +252.0 ACTB p.A321V 2 0.0135552919867511 0 1 7 5528026 5528026 G A ENST00000331789 +252.0 ACTB p.M325I 2 0.0135552919867511 6.205 1 7 5528013 5528013 C G ENST00000331789 +2520.0 CFI p.C43S 3 0.085726327364687 0 1 4 109766755 109766755 A T ENST00000394634 +2520.0 CFI p.V46I 3 0.0392400416552069 4.978 1 4 109766746 109766746 C T ENST00000394634 +2520.0 CFI p.D44N 3 0.0615059877155545 4.211 1 4 109766752 109766752 C T ENST00000394634 +2521.0 CFL1 p.R146C 2 0.00289745104265844 0 1 11 65855401 65855401 G A ENST00000525451 +2521.0 CFL1 p.E151V 2 0.00289745104265844 8.431 1 11 65855385 65855385 T A ENST00000525451 +2522.0 LIMK1 p.E592K 8 1.00238519579313 0 2 7 74121042 74121042 G A ENST00000336180 +2522.0 LIMK1 p.E519D 8 0.0198690581638957 16.4763333333333 1 7 74115948 74115948 G C ENST00000336180 +2522.0 LIMK1 p.T556I 8 0.00180167271208628 17.851 1 7 74120935 74120935 C T ENST00000336180 +2522.0 LIMK1 p.L589V 8 0.0112230865427455 8.721 1 7 74121033 74121033 C G ENST00000336180 +2522.1 CFL1 p.S120F 4 0.0255307238258715 0 1 11 65855683 65855683 G A ENST00000525451 +2522.1 CFL1 p.A123D 4 0.0243776693840638 5.36 1 11 65855674 65855674 G T ENST00000525451 +2522.1 LIMK1 p.I521M 4 0.00971997189318849 9.737 1 7 74115954 74115954 C G ENST00000336180 +2522.1 LIMK1 p.G523S 4 0.00852981841086023 16.612 1 7 74115958 74115958 G A ENST00000336180 +2523.0 CFLAR p.E265K 2 0.035747842912619 0 1 2 201149835 201149835 G A ENST00000309955 +2523.0 CFLAR p.R268Q 2 0.035747842912619 4.806 1 2 201160441 201160441 G A ENST00000309955 +2524.0 CFLAR p.Q429R 2 0.00577285218231838 0 1 2 201160924 201160924 A G ENST00000309955 +2524.0 CFLAR p.E434G 2 0.00577285218231838 7.4365 1 2 201160939 201160939 A G ENST00000309955 +2525.0 CFP p.R346H 3 0.0419097270009641 0 1 X 47626423 47626423 C T ENST00000247153 +2525.0 CFP p.D366N 3 0.0376729200581272 4.8535 1 X 47626364 47626364 C T ENST00000247153 +2525.0 CFP p.R348S 3 0.0104025906645447 7.094 1 X 47626416 47626416 C A ENST00000247153 +2526.0 CFP p.T278N 2 0.00608089755518102 0 1 X 47626880 47626880 G T ENST00000247153 +2526.0 CFP p.P270R 2 0.00608089755518102 7.3615 1 X 47626904 47626904 G C ENST00000247153 +2527.0 CFP p.R220Q 3 0.0320002874849858 0 1 X 47627248 47627248 C T ENST00000247153 +2527.0 CFP p.E244K 3 0.0281279783164179 5.305 1 X 47627177 47627177 C T ENST00000247153 +2527.0 CFP p.R222C 3 0.00953812726719062 7.2205 1 X 47627243 47627243 G A ENST00000247153 +2528.0 CFP p.G194E 2 0.0330432637058425 0 1 X 47627326 47627326 C T ENST00000247153 +2528.0 CFP p.C238F 2 0.0330432637058425 4.9195 1 X 47627194 47627194 C A ENST00000247153 +2529.0 CFP p.Q179H 2 0.00219433574810868 0 1 X 47627508 47627508 C A ENST00000247153 +2529.0 CFP p.W142L 2 0.00219433574810868 8.832 1 X 47627620 47627620 C A ENST00000247153 +253.0 ACTB p.S281C 3 0.0173051074505132 0 1 7 5528146 5528146 G C ENST00000331789 +253.0 ACTB p.T278S 3 0.0163384734204416 5.937 1 7 5528156 5528156 T A ENST00000331789 +253.0 ACTB p.P172R 3 0.000998713281447537 9.991 1 7 5528568 5528568 G C ENST00000331789 +2530.0 CFP p.S90L 3 1.01311264227119 0 2 X 47628236 47628236 G A ENST00000247153 +2530.0 CFP p.S94F 3 0.00224997745524754 9.8045 1 X 47628224 47628224 G A ENST00000247153 +2530.0 CFP p.P88H 3 0.0240021332456105 6.3815 1 X 47628242 47628242 G T ENST00000247153 +2531.0 ITGB7 p.S780N 5 1.00445685663077 0 1 12 53191614 53191614 C T ENST00000267082 +2531.0 CFTR p.S13Y 5 0.00250221003812205 16.472 1 7 117480132 117480132 C A ENST00000003084 +2531.0 FLNA p.E2282K 5 0.0125216556971727 7.815 1 X 154351947 154351947 C T ENST00000369850 +2531.0 ITGB2 p.A757T 5 0.00117615570941284 17.563 1 21 44886409 44886409 C T ENST00000397850 +2531.0 ITGB7 p.S780R 5 1.00445685663077 0 1 12 53191613 53191613 A C ENST00000267082 +2532.0 CFTR p.S495F 24 2.0812134846971 0 3 7 117559555 117559555 C T ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.S459F 24 0.0132930034579766 18.046 1 7 117548807 117548807 C T ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.S492F 24 0.0534566488187105 6.2328 1 7 117559546 117559546 C T ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.V520I 24 0.0303859298048305 18.8366 1 7 117559629 117559629 G A ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.A523T 24 0.0340818005370263 12.943 1 7 117559638 117559638 G A ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.I530F 24 0.0144631681808149 14.16 1 7 117587742 117587742 A T ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.L541I 24 0.0597809486228657 14.2898 1 7 117587775 117587775 C A ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.G542R 24 0.0592625201373445 14.789 1 7 117587778 117587778 G A ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.Q552E 24 0.105247707751004 5.336 1 7 117587808 117587808 C G ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.R553P 24 0.102730275008996 5.423 1 7 117587812 117587812 G C ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.S557F 24 0.0789668676738934 5.816 1 7 117587824 117587824 C T ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.V562L 24 0.03332920882853 14.7851111111111 1 7 117590357 117590357 G T ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.L568F 24 0.0192791381633513 15.6 1 7 117590377 117590377 G T ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.L578V 24 0.025552128161301 9.215 1 7 117590405 117590405 C G ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.E583K 24 0.0186189618300762 15.8724 1 7 117590420 117590420 G A ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.E585K 24 0.0152370556673619 13.966 1 7 117590426 117590426 G A ENST00000003084 +2532.0 CFTR p.F653Y 24 0.00722661822975527 16.604 1 7 117592125 117592125 T A ENST00000003084 +2532.1 CFTR p.A566T 7 0.0657158125274099 0 1 7 117590369 117590369 G A ENST00000003084 +2532.1 CFTR p.K503R 7 6.92791985691146e-06 17.9894444444444 1 7 117559579 117559579 A G ENST00000003084 +2532.1 CFTR p.D565H 7 0.0657150550270852 3.9277 1 7 117590366 117590366 G C ENST00000003084 +2532.2 CFTR p.E621K 4 0.00716730549919782 0 1 7 117592028 117592028 G A ENST00000003084 +2532.2 CFTR p.E449Q 4 0.00713950808622997 7.13 1 7 117548776 117548776 G C ENST00000003084 +2532.2 CFTR p.P638S 4 1.10507781129783e-05 17.7864444444444 1 7 117592079 117592079 C T ENST00000003084 +2532.2 CFTR p.L644P 4 3.03381887296247e-05 15.3724444444444 1 7 117592098 117592098 T C ENST00000003084 +2533.0 YWHAZ p.S210L 13 1.04886234777976 0 2 8 100924004 100924004 G A ENST00000395957 +2533.0 RAF1 p.H264Y 13 0.0221911735413148 19.3231470588235 1 3 12604180 12604180 G A ENST00000251849 +2533.0 RAF1 p.P261R 13 0.00993971475900586 17.0028333333333 1 3 12604188 12604188 G C ENST00000251849 +2533.0 YWHAZ p.I217R 13 0.0249521592541829 9.66033333333333 1 8 100923983 100923983 A C ENST00000395957 +2533.0 YWHAZ p.K212T 13 0.0312717066229867 6.19071428571429 1 8 100923998 100923998 T G ENST00000395957 +2533.0 YWHAZ p.S207I 13 0.0720343933957888 4.88564705882353 1 8 100924013 100924013 C A ENST00000395957 +2533.0 YWHAZ p.G169C 13 0.0244811202047062 15.7999333333333 1 8 100924212 100924212 C A ENST00000395957 +2533.0 YWHAZ p.V46F 13 0.0355268252936317 13.5966470588235 1 8 100948754 100948754 C A ENST00000395957 +2533.1 YWHAZ p.I155T 5 0.0122947866586889 0 1 8 100924253 100924253 A G ENST00000395957 +2533.1 YWHAZ p.E151Q 5 0.0122947863616699 6.34580952380952 1 8 100924266 100924266 C G ENST00000395957 +2533.2 YWHAZ p.E14K 3 4.10890565149189e-05 0 1 8 100948850 100948850 C T ENST00000395957 +2533.2 CFTR p.E822K 3 3.15520022941444e-05 15.466 1 7 117592631 117592631 G A ENST00000003084 +2533.2 GAB2 p.A394V 3 2.84534925133005e-05 15.684 1 11 78226491 78226491 G A ENST00000361507 +2534.0 CHAT p.S126R 2 0.0237982615578634 0 1 10 49616593 49616593 T A ENST00000337653 +2534.0 CHAT p.E128Q 2 0.0237982615578634 5.393 1 10 49616597 49616597 G C ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.G437S 46 2.01433936443998 0 2 10 49648534 49648534 G A ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.P226S 46 0.00110058894504939 19.1785 1 10 49620591 49620591 C T ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.A392T 46 0.00123356847022412 19.01375 1 10 49646567 49646567 G A ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.V396M 46 0.00105559617513426 18.8165 1 10 49646579 49646579 G A ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.R403M 46 0.0123877155835942 8.9125 1 10 49646601 49646601 G T ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.L408H 46 0.0203010157360611 14.442 1 10 49646616 49646616 T A ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.G417R 46 0.0598139978535449 19.6135 1 10 49646642 49646642 G A ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.R420C 46 0.0413853144479343 14.446 1 10 49646651 49646651 C T ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.S425F 46 0.00979102406753013 14.697 1 10 49646667 49646667 C T ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.G434C 46 0.0120595363743662 9.33525 1 10 49648525 49648525 G T ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.G437D 46 2.01433936443998 0 1 10 49648535 49648535 G A ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.V439L 46 0.0414403619516642 6.95075 1 10 49648540 49648540 G T ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.T454I 46 0.0379760122013453 8.6945 1 10 49648586 49648586 C T ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.L457M 46 0.0449197222166733 13.7405 1 10 49648594 49648594 C A ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.H460L 46 0.0148703212733722 19.85525 1 10 49648604 49648604 A T ENST00000337653 +2535.0 CHAT p.C669F 46 0.0129295157130499 16.71125 1 10 49664805 49664805 G T ENST00000337653 +2535.1 CHAT p.T354K 30 1.02741693101776 0 2 10 49627735 49627735 C A ENST00000337653 +2535.1 CHAT p.G284S 30 1.00573014926233 13.4035 2 10 49625570 49625570 G A ENST00000337653 +2535.1 CHAT p.W361R 30 0.0803471948653814 5.25975 1 10 49627755 49627755 T A ENST00000337653 +2535.1 CHAT p.R365W 30 0.027267049615816 9.84475 1 10 49627767 49627767 A T ENST00000337653 +2535.1 CHAT p.G411R 30 0.0025299553673023 15.3455 1 10 49646624 49646624 G A ENST00000337653 +2535.1 CHAT p.Y413F 30 0.00496138839314166 15.62775 1 10 49646631 49646631 A T ENST00000337653 +2535.2 CHAT p.L175I 24 1.00835277817785 0 1 10 49619860 49619860 C A ENST00000337653 +2535.2 CHAT p.Q140H 24 0.0237283002168138 14.0465 1 10 49619757 49619757 G C ENST00000337653 +2535.2 CHAT p.G170V 24 0.0220391006630716 7.6865 1 10 49619846 49619846 G T ENST00000337653 +2535.2 CHAT p.L175H 24 1.00835277817785 0 1 10 49619861 49619861 T A ENST00000337653 +2535.2 CHAT p.L627V 24 0.033603244962715 8.712 1 10 49662684 49662684 C G ENST00000337653 +2535.2 CHAT p.R628W 24 0.0296471590095074 15.34675 1 10 49662687 49662687 C T ENST00000337653 +2535.2 CHAT p.L630M 24 0.029535918452379 9.93 1 10 49662693 49662693 C A ENST00000337653 +2535.2 CHAT p.R632Q 24 0.0281711600480782 17.66225 1 10 49662700 49662700 G A ENST00000337653 +2535.3 CHAT p.M618I 16 0.088263044031506 0 1 10 49662659 49662659 G T ENST00000337653 +2535.3 CHAT p.P138S 16 0.00706526753059091 7.39075 1 10 49619749 49619749 C T ENST00000337653 +2535.3 CHAT p.A557V 16 0.00613910783073096 13.028 1 10 49655130 49655130 C T ENST00000337653 +2535.3 CHAT p.G617E 16 0.0847521474383603 3.605 1 10 49662655 49662655 G A ENST00000337653 +2535.4 CHAT p.R566S 12 0.0528811155987011 0 1 10 49655156 49655156 C A ENST00000337653 +2535.4 CHAT p.W198G 12 0.0176042749429743 5.997 1 10 49620507 49620507 T G ENST00000337653 +2535.4 CHAT p.G565E 12 0.0391694127367122 4.74775 1 10 49655154 49655154 G A ENST00000337653 +2535.4 CHAT p.S658R 12 0.00717191222515113 18.4235 1 10 49662779 49662779 C A ENST00000337653 +2535.5 CHAT p.S572L 8 0.0067912226913818 0 1 10 49655175 49655175 C T ENST00000337653 +2535.5 CHAT p.P552L 8 0.0039869951280541 8.6275 1 10 49655115 49655115 C T ENST00000337653 +2535.5 CHAT p.A577T 8 0.00426984236506508 7.87525 1 10 49655189 49655189 G A ENST00000337653 +2535.5 CHAT p.S656Y 8 0.00145139798771893 18.0595 1 10 49662772 49662772 C A ENST00000337653 +2539.0 CHAT p.Y273S 2 0.00200525301898437 0 1 10 49625538 49625538 A C ENST00000337653 +2539.0 CHAT p.P255S 2 0.00200525301898437 8.962 1 10 49625483 49625483 C T ENST00000337653 +2541.0 CHAT p.R323H 7 3.01625714342525 0 4 10 49627642 49627642 G A ENST00000337653 +2541.0 CHAT p.D328Y 7 0.0202119708166834 16.178 1 10 49627656 49627656 G T ENST00000337653 +2541.0 CHAT p.R470Q 7 1.03417550953128 6.944 2 10 49649534 49649534 G A ENST00000337653 +2541.1 CHAT p.P478H 4 1.01043489575167 0 1 10 49649558 49649558 C A ENST00000337653 +2541.1 CHAT p.P478R 4 1.01043489575167 0 1 10 49649558 49649558 C G ENST00000337653 +2541.1 CHAT p.D316N 4 0.0167321408282495 7.81775 1 10 49627620 49627620 G A ENST00000337653 +2541.1 CHAT p.S473Y 4 0.00654450261454172 8.26066666666667 1 10 49649543 49649543 C A ENST00000337653 +2541.1 CHAT p.R481W 4 0.0133463724150182 8.5105 1 10 49649566 49649566 C T ENST00000337653 +2542.0 CHAT p.V711A 4 0.0355212627307936 0 1 10 49664931 49664931 T C ENST00000337653 +2542.0 CHAT p.G520R 4 0.00188066202301153 14.8615 1 10 49651930 49651930 G A ENST00000337653 +2542.0 CHAT p.F707C 4 0.017610237325695 5.8535 1 10 49664919 49664919 T G ENST00000337653 +2542.0 CHAT p.L715F 4 0.0203537868547615 5.7805 1 10 49664942 49664942 C T ENST00000337653 +2543.0 CHAT p.R548Q 2 1.00143340962929 0 2 10 49655103 49655103 G A ENST00000337653 +2543.0 CHAT p.D586Y 2 0.00286681925858213 9.44633333333333 1 10 49655216 49655216 G T ENST00000337653 +2545.0 CHAT p.T646N 2 0.0320673734127161 0 1 10 49662742 49662742 C A ENST00000337653 +2545.0 CHAT p.E645K 2 0.0320673734127161 4.96275 1 10 49662738 49662738 G A ENST00000337653 +2546.0 CHCHD4 p.T92M 5 1.00576614795389 0 2 3 14113080 14113080 G A ENST00000295767 +2546.0 CHCHD4 p.Y114S 5 0.00897680970233945 8.304 1 3 14113014 14113014 T G ENST00000295767 +2546.0 CHCHD4 p.G97R 5 0.00322001637742921 9.968 1 3 14113066 14113066 C T ENST00000295767 +2546.0 CHCHD4 p.S86F 5 0.00441548278912729 9.292 1 3 14113098 14113098 G A ENST00000295767 +2546.0 CHCHD4 p.G75S 5 0.00265718168985995 16.869 1 3 14113132 14113132 C T ENST00000295767 +2547.0 CHCHD5 p.K26R 2 0.00389543457559402 0 1 2 112586048 112586048 A G ENST00000324913 +2547.0 CHCHD5 p.A24V 2 0.00389543457559402 8.004 1 2 112586042 112586042 C T ENST00000324913 +2548.0 CHCHD5 p.R55C 2 0.00568351829544827 0 1 2 112586219 112586219 C T ENST00000324913 +2548.0 CHCHD5 p.A59V 2 0.00568351829544827 7.459 1 2 112586232 112586232 C T ENST00000324913 +2549.0 CHD1 p.K401M 2 0.0427875040297247 0 1 5 98898419 98898419 T A ENST00000284049 +2549.0 CHD1 p.G405V 2 0.0427875040297247 4.54666666666667 1 5 98898407 98898407 C A ENST00000284049 +255.0 ACTB p.G158R 9 3.04897549487218 0 4 7 5528611 5528611 C T ENST00000331789 +255.0 ACTB p.E195K 9 1.01808995626056 16.944 2 7 5528500 5528500 C T ENST00000331789 +255.0 ACTB p.D179N 9 0.069532794292614 6.199 1 7 5528548 5528548 C T ENST00000331789 +255.0 ACTB p.R177C 9 0.0357229007567449 9.5 1 7 5528554 5528554 G A ENST00000331789 +255.0 ACTB p.T160A 9 0.0494676665877337 6.978 1 7 5528605 5528605 T C ENST00000331789 +255.0 ACTB p.A108V 9 0.111985848850169 5.337 1 7 5529201 5529201 G A ENST00000331789 +255.0 ACTB p.G13A 9 0.00623398422787642 9.594 1 7 5529620 5529620 C G ENST00000331789 +255.1 ACTB p.R196C 2 1 0 1 7 5528497 5528497 G A ENST00000331789 +255.1 ACTB p.R196H 2 1 0 1 7 5528496 5528496 C T ENST00000331789 +2550.0 CHD1 p.Q317E 3 0.0519345885110623 0 1 5 98899616 98899616 G C ENST00000284049 +2550.0 CHD1 p.W332S 3 0.0251959977502254 5.3718 1 5 98899570 98899570 C G ENST00000284049 +2550.0 CHD1 p.E315D 3 0.0288294814174671 5.1696 1 5 98899620 98899620 C G ENST00000284049 +2551.0 CHD4 p.R614C 3 0.0049639863006049 0 1 12 6597946 6597946 G A ENST00000357008 +2551.0 CHD4 p.G616E 3 0.00319837128975603 8.291 1 12 6597939 6597939 C T ENST00000357008 +2551.0 CHD4 p.R611C 3 0.00177692533654622 9.141 1 12 6597955 6597955 G A ENST00000357008 +2552.0 CHD4 p.K599N 2 0.0136874736729238 0 1 12 6597989 6597989 C G ENST00000357008 +2552.0 CHD4 p.D602Y 2 0.0136874736729238 6.191 1 12 6597982 6597982 C A ENST00000357008 +2553.0 CHD4 p.S559F 9 0.0347482722332462 0 1 12 6598232 6598232 G A ENST00000357008 +2553.0 CHD4 p.Q542P 9 0.0315491627659783 6.538 1 12 6598283 6598283 T G ENST00000357008 +2553.0 CHD4 p.E540K 9 0.0225087706338972 7.444 1 12 6598290 6598290 C T ENST00000357008 +2553.0 CHD4 p.L498V 9 0.00821980351689636 13.956 1 12 6598416 6598416 G C ENST00000357008 +2553.0 CHD4 p.P496L 9 0.030121025055279 5.785 1 12 6598421 6598421 G A ENST00000357008 +2553.0 CHD4 p.T494M 9 0.00824775669152823 14.438 1 12 6599774 6599774 G A ENST00000357008 +2553.1 CHD4 p.C475Y 3 0.0179504656905502 0 1 12 6599831 6599831 C T ENST00000357008 +2553.1 CHD4 p.H474Y 3 0.0168468023607257 5.893 1 12 6599835 6599835 G A ENST00000357008 +2553.1 CHD4 p.S469P 3 0.00114144379524318 9.799 1 12 6599850 6599850 A G ENST00000357008 +2554.0 CHD4 p.D386H 5 1.02006938863274 0 1 12 6600303 6600303 C G ENST00000357008 +2554.0 CHD4 p.D386N 5 1.02006938863274 0 1 12 6600303 6600303 C T ENST00000357008 +2554.0 CHD4 p.E406K 5 0.00264687594897945 16.549 1 12 6600243 6600243 C T ENST00000357008 +2554.0 CHD4 p.P389L 5 0.00438360620593326 9.803 1 12 6600293 6600293 G A ENST00000357008 +2554.0 CHD4 p.E366Q 5 0.0321353375313481 6.062 1 12 6600363 6600363 C G ENST00000357008 +2554.0 CHD4 p.V362E 5 0.010633296422588 7.976 1 12 6600374 6600374 A T ENST00000357008 +2555.0 CHD4 p.E170G 2 0.0280471890833519 0 1 12 6601696 6601696 T C ENST00000357008 +2555.0 CHD4 p.D171A 2 0.0280471890833519 5.156 1 12 6601693 6601693 T G ENST00000357008 +2556.0 CHD6 p.K424T 2 0.0146902219142051 0 1 20 41493581 41493581 T G ENST00000373233 +2556.0 CHD6 p.E427G 2 0.0146902219142051 6.089 1 20 41493572 41493572 T C ENST00000373233 +2557.0 CHD8 p.T2037N 3 0.00499960658987353 0 1 14 21393685 21393685 G T ENST00000399982 +2557.0 CHD8 p.E2072Q 3 0.0022779158251389 8.782 1 14 21393581 21393581 C G ENST00000399982 +2557.0 CHD8 p.R2035Q 3 0.00273408475271614 8.518 1 14 21393691 21393691 C T ENST00000399982 +2558.0 CHEK1 p.A36T 2 0.00104518043699362 0 1 11 125627647 125627647 G A ENST00000534070 +2558.0 CHEK1 p.G16V 2 0.00104518043699362 9.90203225806452 1 11 125626815 125626815 G T ENST00000534070 +2559.0 CHEK1 p.D130Y 3 0.0175319377245617 0 1 11 125629424 125629424 G T ENST00000534070 +2559.0 CHEK1 p.M167L 3 0.0116969339477943 6.693 1 11 125633237 125633237 A T ENST00000534070 +2559.0 CHEK1 p.T170A 3 0.00989867669286887 6.99 1 11 125633246 125633246 A G ENST00000534070 +256.0 ACTB p.D3N 4 0.0187111901156583 0 1 7 5529651 5529651 C T ENST00000331789 +256.0 ACTB p.E93Q 4 0.00239997931660053 18.061 1 7 5529247 5529247 C G ENST00000331789 +256.0 ACTB p.R28W 4 0.00394851024262143 9.356 1 7 5529576 5529576 G A ENST00000331789 +256.0 ACTB p.D2N 4 0.0172077846672458 5.863 1 7 5529654 5529654 C T ENST00000331789 +2560.0 CHEK1 p.D235N 4 1.00149986802131 0 1 11 125635518 125635518 G A ENST00000534070 +2560.0 CHEK1 p.D235Y 4 1.00149986802131 0 1 11 125635518 125635518 G T ENST00000534070 +2560.0 CHEK1 p.W221C 4 0.00493603753321406 18.4746 1 11 125635478 125635478 G T ENST00000534070 +2560.0 CHEK1 p.K232N 4 0.00483364103355966 9.3836 1 11 125635511 125635511 A T ENST00000534070 +2561.0 CHEK1 p.G281D 2 0.00738595403711518 0 1 11 125643819 125643819 G A ENST00000534070 +2561.0 CHEK1 p.T279I 2 0.00738595403711518 7.081 1 11 125643813 125643813 C T ENST00000534070 +2562.0 CHEK2 p.H473Y 3 0.0303525654499552 0 1 22 28695214 28695214 G A ENST00000382580 +2562.0 CHEK2 p.Q476E 3 0.0175014741770735 6.107 1 22 28695205 28695205 G C ENST00000382580 +2562.0 CHEK2 p.S471F 3 0.0188378879924434 5.979875 1 22 28695219 28695219 G A ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.H388L 38 1.05780910988874 0 1 22 28696962 28696962 T A ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.D452G 38 0.0616164279926501 6.301 1 22 28695743 28695743 T C ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.A450T 38 0.0267046785593321 12 1 22 28695750 28695750 C T ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.Y447C 38 0.0330777509651878 12.973 1 22 28695758 28695758 T C ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.A435V 38 0.0785252743271714 16.02 1 22 28695794 28695794 G A ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.L434F 38 0.0820628776397631 15.268 1 22 28695796 28695796 C A ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.L423V 38 0.0175870688649249 15.099 1 22 28695831 28695831 G C ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.E420K 38 0.0201541800504187 14.696 1 22 28695840 28695840 C T ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.K416N 38 0.0628956995411128 9.059 1 22 28695850 28695850 C G ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.S415F 38 0.098239854534225 5.481 1 22 28695854 28695854 G A ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.R389H 38 0.0632432173480258 6.465 1 22 28696959 28696959 C T ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.H388Y 38 1.05780910988874 0 1 22 28696963 28696963 G A ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.H382Y 38 0.0525095099825351 8.989 1 22 28696981 28696981 G A ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.L381R 38 0.0875448570936342 7.425 1 22 28696983 28696983 A C ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.Y380D 38 0.0604039214409313 12.322 1 22 28696987 28696987 A C ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.H325D 38 0.0253237677135152 16.165 1 22 28710008 28710008 G C ENST00000382580 +2563.0 CHEK2 p.I319N 38 0.0117231033998646 9.8685 1 22 28710025 28710025 A T ENST00000382580 +2563.1 CHEK2 p.H186N 21 1.00669245666727 0 1 22 28725260 28725260 G T ENST00000382580 +2563.1 CHEK2 p.N229S 21 0.00855891243630488 18.6265 1 22 28725012 28725012 T C ENST00000382580 +2563.1 CHEK2 p.N209S 21 0.0280568613658841 7.8605 1 22 28725072 28725072 T C ENST00000382580 +2563.1 CHEK2 p.H186Q 21 1.00669245666727 0 1 22 28725258 28725258 G C ENST00000382580 +2563.1 CHEK2 p.T181A 21 0.0252481024894134 8.7105 1 22 28725275 28725275 T C ENST00000382580 +2563.2 CHEK2 p.N227I 16 0.0252550718177018 0 1 22 28725018 28725018 T A ENST00000382580 +2563.2 CHEK2 p.A280T 16 0.0180398474034013 15.364 1 22 28711992 28711992 C T ENST00000382580 +2563.2 CHEK2 p.D250H 16 0.00921776838327468 7.03 1 22 28719459 28719459 C G ENST00000382580 +2563.2 CHEK2 p.D246E 16 0.00644491460887113 7.669 1 22 28719469 28719469 A C ENST00000382580 +2563.2 CHEK2 p.P225S 16 0.0202716058471075 6.311 1 22 28725025 28725025 G A ENST00000382580 +2563.2 CHEK2 p.R223H 16 0.00568748040656606 13.79 1 22 28725030 28725030 C T ENST00000382580 +2563.3 CHEK2 p.L439V 10 0.0125651112454286 0 1 22 28695783 28695783 G C ENST00000382580 +2563.3 CHEK2 p.S441C 10 0.0124151109054119 6.33274193548387 1 22 28695776 28695776 G C ENST00000382580 +2563.3 CHEK2 p.Y433N 10 0.00167128172720083 12.906 1 22 28695801 28695801 A T ENST00000382580 +2563.3 CHEK2 p.G429V 10 0.00157361036742372 15.1156333333333 1 22 28695812 28695812 C A ENST00000382580 +2563.4 CHEK2 p.L269F 6 0.00736721323580164 0 1 22 28719402 28719402 G A ENST00000382580 +2563.4 CHEK2 p.L406F 6 0.00105079042778448 19.3589583333333 1 22 28696909 28696909 G A ENST00000382580 +2563.4 CHEK2 p.E351Q 6 0.00268410981121148 9.34296666666667 1 22 28699924 28699924 C G ENST00000382580 +2563.4 CHEK2 p.E348V 6 0.00360956422472273 9.46095833333334 1 22 28699932 28699932 T A ENST00000382580 +2563.4 CHEK2 p.A290T 6 0.00315985982124354 8.312 1 22 28711962 28711962 C T ENST00000382580 +2563.4 CHEK2 p.N197S 6 0.0012680115472027 9.632 1 22 28725108 28725108 T C ENST00000382580 +2565.0 CHEK2 p.K240Q 2 0.0127090499708145 0 1 22 28724980 28724980 T G ENST00000382580 +2565.0 CHEK2 p.R238K 2 0.0127090499708145 6.298 1 22 28724985 28724985 C T ENST00000382580 +2566.0 CHEK2 p.P90S 2 0.0218079806894089 0 1 22 28734454 28734454 G A ENST00000382580 +2566.0 CHEK2 p.V152G 2 0.0218079806894089 5.519 1 22 28725361 28725361 A C ENST00000382580 +2567.0 CHFR p.A497P 2 0.0238726080875875 0 1 12 132851657 132851657 C G ENST00000432561 +2567.0 CHFR p.E498Q 2 0.0238726080875875 5.3885 1 12 132851654 132851654 C G ENST00000432561 +2568.0 CHFR p.A117S 2 0.0518863909364058 0 1 12 132870778 132870778 C A ENST00000432561 +2568.0 CHFR p.V116L 2 0.0518863909364058 4.2685 1 12 132870781 132870781 C A ENST00000432561 +2569.0 CHFR p.G70D 3 0.00667711841939339 0 1 12 132877579 132877579 C T ENST00000432561 +2569.0 CHFR p.E67K 3 0.00605585386071564 7.693 1 12 132877589 132877589 C T ENST00000432561 +2569.0 CHFR p.V64I 3 0.00306787479036549 9.0825 1 12 132877598 132877598 C T ENST00000432561 +257.0 ACTG1 p.G168A 21 1.06349943969145 0 1 17 81511487 81511487 C G ENST00000575842 +257.0 ACTG1 p.G168S 21 1.06349943969145 0 1 17 81511488 81511488 C T ENST00000575842 +257.0 ACTG1 p.E167K 21 0.100738342916097 4.357 1 17 81511491 81511491 C T ENST00000575842 +257.0 ACTG1 p.G150S 21 0.00965838718302214 8.149 1 17 81511542 81511542 C T ENST00000575842 +257.0 ACTG1 p.S145A 21 0.00307567616182907 18.069 1 17 81511557 81511557 A C ENST00000575842 +257.0 ACTG1 p.G46V 21 0.00579590038984752 9.145 1 17 81512129 81512129 C A ENST00000575842 +257.0 ACTG1 p.V43F 21 0.0204232378631396 6.732 1 17 81512139 81512139 C A ENST00000575842 +257.1 ACTG1 p.G343D 14 0.136395667257535 0 1 17 81510790 81510790 C T ENST00000575842 +257.1 ACTG1 p.F352S 14 0.00403063153952514 9.224 1 17 81510763 81510763 A G ENST00000575842 +257.1 ACTG1 p.G342S 14 0.122652297475528 3.056 1 17 81510794 81510794 C T ENST00000575842 +257.1 ACTG1 p.L104V 14 0.0198392860516787 6.111 1 17 81511956 81511956 G C ENST00000575842 +257.1 ACTG1 p.A19V 14 0.0283668050187525 16.104 1 17 81512299 81512299 G A ENST00000575842 +257.2 ACTG1 p.A58T 9 0.0776582612139803 0 1 17 81512094 81512094 C T ENST00000575842 +257.2 ACTG1 p.E93D 9 0.0101651825843071 14.643 1 17 81511987 81511987 C G ENST00000575842 +257.2 ACTG1 p.E57K 9 0.0744687115653745 4.511 1 17 81512097 81512097 C T ENST00000575842 +257.2 ACTG1 p.G55V 9 0.0671103829599275 4.891 1 17 81512102 81512102 C A ENST00000575842 +257.2 ACTG1 p.C17Y 9 0.00303079633455221 14.077 1 17 81512305 81512305 C T ENST00000575842 +257.3 ACTG1 p.F90L 4 0.0247579517676096 0 1 17 81511996 81511996 G C ENST00000575842 +257.3 ACTG1 p.V96E 4 0.0247438646884689 5.337 1 17 81511979 81511979 A T ENST00000575842 +257.3 ACTG1 p.R28L 4 0.00187945356676473 15.783 1 17 81512272 81512272 C A ENST00000575842 +2570.0 CHI3L1 p.S333R 5 0.15182201324342 0 1 1 203179773 203179773 G C ENST00000255409 +2570.0 CHI3L1 p.L372F 5 0.0225665983383741 8.655125 1 1 203179483 203179483 G A ENST00000255409 +2570.0 CHI3L1 p.V334A 5 0.100663859946328 3.88625 1 1 203179771 203179771 A G ENST00000255409 +2570.0 CHI3L1 p.E332K 5 0.0706895262123171 4.739 1 1 203179778 203179778 C T ENST00000255409 +2570.0 CHI3L1 p.D330N 5 0.0919587785337457 4.497625 1 1 203179784 203179784 C T ENST00000255409 +2571.0 CHI3L1 p.D47N 2 0.00613913027450715 0 1 1 203185302 203185302 C T ENST00000255409 +2571.0 CHI3L1 p.R369C 2 0.00613913027450715 7.34775 1 1 203179492 203179492 G A ENST00000255409 +2572.0 CHI3L1 p.D38N 4 2.00208815681295 0 2 1 203185329 203185329 C T ENST00000255409 +2572.0 CHI3L1 p.R286W 4 0.00864080807596777 8.907 1 1 203180508 203180508 G A ENST00000255409 +2572.0 CHI3L1 p.P284L 4 0.00240622639568394 17.615 1 1 203180513 203180513 G A ENST00000255409 +2572.0 CHI3L1 p.D38V 4 2.00208815681295 0 1 1 203185328 203185328 T A ENST00000255409 +2573.0 CHI3L1 p.E227K 3 0.0163400627614386 0 1 1 203181194 203181194 C T ENST00000255409 +2573.0 CHI3L1 p.G242E 3 0.00482450690572685 7.712 1 1 203180639 203180639 C T ENST00000255409 +2573.0 CHI3L1 p.G225D 3 0.0116259250369379 6.433375 1 1 203181199 203181199 C T ENST00000255409 +2574.0 CHI3L1 p.R213C 4 1.03701796166719 0 2 1 203181236 203181236 G A ENST00000255409 +2574.0 CHI3L1 p.W212C 4 0.0729300702535608 4.798375 1 1 203181237 203181237 C G ENST00000255409 +2574.0 CHI3L1 p.D186N 4 0.00150195278726188 19.2395714285714 1 1 203182762 203182762 C T ENST00000255409 +2574.0 CHI3L1 p.R144W 4 0.00470921144408664 9.856 1 1 203183676 203183676 G A ENST00000255409 +2575.0 CHI3L1 p.L127V 4 0.0293695493721249 0 1 1 203183727 203183727 G C ENST00000255409 +2575.0 CHI3L1 p.K163E 4 0.00144997852817087 14.905625 1 1 203182831 203182831 T C ENST00000255409 +2575.0 CHI3L1 p.D133H 4 0.0064935018214116 7.299625 1 1 203183709 203183709 C G ENST00000255409 +2575.0 CHI3L1 p.P124L 4 0.0245527118034885 5.442875 1 1 203183735 203183735 G A ENST00000255409 +2576.0 CHI3L1 p.L153P 4 0.0165839535274459 0 1 1 203183648 203183648 A G ENST00000255409 +2576.0 CHI3L1 p.T151A 4 0.0107934132767414 6.542125 1 1 203183655 203183655 T C ENST00000255409 +2576.0 CHI3L1 p.L137F 4 0.00451092943216615 7.80975 1 1 203183697 203183697 G A ENST00000255409 +2576.0 CHI3L1 p.S111F 4 0.00141767857441075 9.484 1 1 203183774 203183774 G A ENST00000255409 +2577.0 CHI3L2 p.G44E 3 0.0397246617754618 0 1 1 111230802 111230802 G A ENST00000445067 +2577.0 CHI3L2 p.R40Q 3 0.0381126975902291 4.716 1 1 111230790 111230790 G A ENST00000445067 +2577.0 CHI3L2 p.T47S 3 0.00173948319925429 9.221 1 1 111230811 111230811 C G ENST00000445067 +2578.0 CHI3L2 p.G102R 5 0.086775649283973 0 1 1 111231269 111231269 G C ENST00000445067 +2578.0 CHI3L2 p.F63C 5 0.0583218080121033 4.536 1 1 111230859 111230859 T G ENST00000445067 +2578.0 CHI3L2 p.V71I 5 0.00487556041869225 12.751 1 1 111230882 111230882 G A ENST00000445067 +2578.0 CHI3L2 p.I101V 5 0.0620289263497191 4.522 1 1 111231266 111231266 A G ENST00000445067 +2579.0 CHI3L2 p.N86S 3 0.0131149894693658 0 1 1 111230928 111230928 A G ENST00000445067 +2579.0 CHI3L2 p.Y82C 3 0.00435124096954878 7.857 1 1 111230916 111230916 A G ENST00000445067 +2579.0 CHI3L2 p.T90N 3 0.00883967694545294 6.828 1 1 111230940 111230940 C A ENST00000445067 +258.0 ACTG1 p.M325T 7 1.00999130359843 0 1 17 81510937 81510937 A G ENST00000575842 +258.0 ACTG1 p.M325I 7 1.00999130359843 0 1 17 81510936 81510936 C T ENST00000575842 +258.0 ACTG1 p.M283V 7 0.0160787547841431 15.729 1 17 81511064 81511064 T C ENST00000575842 +258.0 ACTG1 p.D244H 7 0.0543548920685395 7.421 1 17 81511260 81511260 C G ENST00000575842 +258.0 ACTG1 p.P243A 7 0.0520265073578775 8.73 1 17 81511263 81511263 G C ENST00000575842 +258.0 ACTG1 p.E241K 7 0.0194646033260485 9.132 1 17 81511269 81511269 C T ENST00000575842 +2580.0 CHI3L2 p.V324F 5 0.104800388222975 0 1 1 111241378 111241378 G T ENST00000445067 +2580.0 CHI3L2 p.G233E 5 0.00217730294189596 13.814 1 1 111236116 111236116 G A ENST00000445067 +2580.0 CHI3L2 p.L319F 5 0.0479911188068902 4.906 1 1 111241363 111241363 C T ENST00000445067 +2580.0 CHI3L2 p.P325L 5 0.08158575146644 3.859 1 1 111241382 111241382 C T ENST00000445067 +2580.0 CHI3L2 p.K345N 5 0.00271199361433246 8.667 1 1 111241443 111241443 G C ENST00000445067 +2581.0 CHI3L2 p.M257I 3 0.0116851483038322 0 1 1 111238785 111238785 G T ENST00000445067 +2581.0 CHI3L2 p.G250V 3 0.00325686965596214 9.218 1 1 111238763 111238763 G T ENST00000445067 +2581.0 CHI3L2 p.S259L 3 0.0115835941854076 6.643 1 1 111238790 111238790 C T ENST00000445067 +2582.0 CHIA p.R128C 15 2.00254196105554 0 1 1 111315337 111315337 C T ENST00000369740 +2582.0 CHIA p.R128H 15 2.00254196105554 0 2 1 111315338 111315338 G A ENST00000369740 +2582.0 CHIA p.G134R 15 0.0192674544548254 8.63666666666667 1 1 111315355 111315355 G A ENST00000369740 +2582.0 CHIA p.D136Y 15 0.0549010942335787 15.9975 1 1 111315361 111315361 G T ENST00000369740 +2582.0 CHIA p.T181P 15 0.0554463917404463 16.1096666666667 1 1 111317741 111317741 A C ENST00000369740 +2582.1 CHIA p.R163S 10 1.00516036098472 0 1 1 111317687 111317687 C A ENST00000369740 +2582.1 CHIA p.R163C 10 1.00516036098472 0 1 1 111317687 111317687 C T ENST00000369740 +2582.1 CHIA p.R35Q 10 0.0273812869503053 13.3665 1 1 111312238 111312238 G A ENST00000369740 +2582.1 CHIA p.P36T 10 0.0358079477094007 7.635 1 1 111312240 111312240 C A ENST00000369740 +2582.1 CHIA p.R40H 10 0.0184912841027175 14.8135 1 1 111312253 111312253 G A ENST00000369740 +2582.2 CHIA p.K376E 6 0.025766301695658 0 1 1 111319417 111319417 A G ENST00000369740 +2582.2 CHIA p.N45S 6 0.00113912174387989 9.813 1 1 111312268 111312268 A G ENST00000369740 +2582.2 CHIA p.G369D 6 0.0246819976014956 5.342 1 1 111319397 111319397 G A ENST00000369740 +2582.3 CHIA p.G102V 3 0.0194386424341923 0 1 1 111314587 111314587 G T ENST00000369740 +2582.3 CHIA p.G98S 3 0.0183771793835922 5.7675 1 1 111314574 111314574 G A ENST00000369740 +2582.3 CHIA p.G146E 3 0.0011011630909708 9.853 1 1 111315392 111315392 G A ENST00000369740 +2583.0 CHIA p.V262I 14 2.01258851177333 0 3 1 111318547 111318547 G A ENST00000369740 +2583.0 CHIA p.M210I 14 0.00636604142224576 9.1435 1 1 111318010 111318010 G A ENST00000369740 +2583.0 CHIA p.M247I 14 0.0290938171474126 6.6895 1 1 111318504 111318504 G A ENST00000369740 +2583.0 CHIA p.P265T 14 0.00565985832637093 9.789 1 1 111318556 111318556 C A ENST00000369740 +2583.0 CHIA p.H269Q 14 0.0121875837636171 19.4898333333333 1 1 111318570 111318570 C A ENST00000369740 +2583.1 CHIA p.L76V 9 1.02849285895683 0 1 1 111312360 111312360 C G ENST00000369740 +2583.1 CHIA p.L76F 9 1.02849285895683 0 1 1 111312360 111312360 C T ENST00000369740 +2583.1 CHIA p.W71L 9 0.115800893174247 8.8795 1 1 111312346 111312346 G T ENST00000369740 +2583.1 CHIA p.N72K 9 0.137550889836304 5.2515 1 1 111312350 111312350 T G ENST00000369740 +2583.1 CHIA p.A288V 9 0.0364731152114156 14.109 1 1 111318626 111318626 C T ENST00000369740 +2583.1 CHIA p.A291S 9 0.0212141043949178 13.9937 1 1 111318634 111318634 G T ENST00000369740 +2583.2 CHIA p.S274N 4 1.00189872473257 0 1 1 111318584 111318584 G A ENST00000369740 +2583.2 CHIA p.G220S 4 0.00788900978766883 9.04666666666667 1 1 111318038 111318038 G A ENST00000369740 +2583.2 CHIA p.F271V 4 0.00412262569044881 16.9743333333333 1 1 111318574 111318574 T G ENST00000369740 +2583.2 CHIA p.S274R 4 1.00189872473257 0 1 1 111318585 111318585 C A ENST00000369740 +2585.0 CHIA p.R116S 4 0.0302743471511396 0 1 1 111315301 111315301 C A ENST00000369740 +2585.0 CHIA p.V110I 4 0.0274878787576904 5.2885 1 1 111315283 111315283 G A ENST00000369740 +2585.0 CHIA p.F119S 4 0.0296630963590639 7.76983333333333 1 1 111315311 111315311 T C ENST00000369740 +2585.0 CHIA p.S122L 4 0.0233720598434718 13.1981666666667 1 1 111315320 111315320 C T ENST00000369740 +2586.0 CHID1 p.Y413N 4 0.015151777768559 0 1 11 869878 869878 A T ENST00000454838 +2586.0 CHID1 p.R90C 4 0.00435359006193587 8.501 1 11 903030 903030 G A ENST00000454838 +2586.0 CHID1 p.V70L 4 0.0124214970105967 6.335 1 11 903090 903090 C A ENST00000454838 +2586.0 CHID1 p.F65I 4 0.00156353351985417 17.826 1 11 903105 903105 A T ENST00000454838 +2587.0 CHID1 p.L407M 2 0.00179973473866934 0 1 11 869896 869896 G T ENST00000454838 +2587.0 CHID1 p.D119N 2 0.00179973473866934 9.118 1 11 902312 902312 C T ENST00000454838 +2588.0 CHID1 p.A332V 3 0.0183855498736039 0 1 11 883187 883187 G A ENST00000454838 +2588.0 CHID1 p.R377T 3 0.00385219130774681 8.041 1 11 870149 870149 C G ENST00000454838 +2588.0 CHID1 p.D336N 3 0.0146441397127464 6.099 1 11 883176 883176 C T ENST00000454838 +2589.0 CHID1 p.V205L 2 0.0123872521345357 0 1 11 900012 900012 C G ENST00000454838 +2589.0 CHID1 p.F211S 2 0.0123872521345357 6.335 1 11 899391 899391 A G ENST00000454838 +259.0 ACTG1 p.E253V 12 2.01474879699875 0 1 17 81511232 81511232 T A ENST00000575842 +259.0 ACTG1 p.F262L 12 0.00247416719831044 17.422 1 17 81511204 81511204 G T ENST00000575842 +259.0 ACTG1 p.C257Y 12 0.0392335270331829 7.448 1 17 81511220 81511220 C T ENST00000575842 +259.0 ACTG1 p.E253K 12 2.01474879699875 0 2 17 81511233 81511233 C T ENST00000575842 +259.0 ACTG1 p.G197S 12 0.0252625243443241 14.425 1 17 81511401 81511401 C T ENST00000575842 +259.0 ACTG1 p.E195K 12 0.0418111252772857 7.279 1 17 81511407 81511407 C T ENST00000575842 +259.0 ACTG1 p.M190I 12 0.0056018612242849 16.211 1 17 81511420 81511420 C T ENST00000575842 +259.0 ACTG1 p.Y188H 12 0.0336489600028031 8.691 1 17 81511428 81511428 A G ENST00000575842 +259.0 ACTG1 p.P112S 12 0.0380125776769577 13.308 1 17 81511932 81511932 G A ENST00000575842 +259.1 ACTG1 p.D311N 3 1.00737061133512 0 2 17 81510980 81510980 C T ENST00000575842 +259.1 ACTG1 p.K315E 3 0.0147412226702435 7.084 1 17 81510968 81510968 T C ENST00000575842 +2590.0 CHID1 p.R143C 3 1.00115651524595 0 1 11 902240 902240 G A ENST00000454838 +2590.0 CHID1 p.D183Y 3 0.00231303049190163 9.756 1 11 900078 900078 C A ENST00000454838 +2590.0 CHID1 p.R143L 3 1.00115651524595 0 1 11 902239 902239 C A ENST00000454838 +2591.0 CHID1 p.K139N 2 0.0198323575940595 0 1 11 902250 902250 C G ENST00000454838 +2591.0 CHID1 p.T149M 2 0.0198323575940595 5.656 1 11 902221 902221 G A ENST00000454838 +2592.0 CHID1 p.V134I 2 0.0117109343887152 0 1 11 902267 902267 C T ENST00000454838 +2592.0 CHID1 p.P112L 2 0.0117109343887152 6.416 1 11 902963 902963 G A ENST00000454838 +2593.0 CHIT1 p.R444W 2 0.00235836053024706 0 1 1 203216960 203216960 G A ENST00000367229 +2593.0 CHIT1 p.Q421L 2 0.00235836053024706 8.728 1 1 203217028 203217028 T A ENST00000367229 +2594.0 CHIT1 p.P429L 3 0.00594424139953491 0 1 1 203217004 203217004 G A ENST00000367229 +2594.0 CHIT1 p.R432Q 3 0.000984135926124554 9.996 1 1 203216995 203216995 C T ENST00000367229 +2594.0 CHIT1 p.L427F 3 0.00496982959929017 7.654 1 1 203217011 203217011 G A ENST00000367229 +2595.0 CHIT1 p.A57T 18 2.00413503850638 0 3 1 203225757 203225757 C T ENST00000367229 +2595.0 CHIT1 p.W358C 18 0.0257924076350876 8.34183333333333 1 1 203217821 203217821 C G ENST00000367229 +2595.0 CHIT1 p.M356I 18 0.0145033504337286 16.0571666666667 1 1 203217827 203217827 C T ENST00000367229 +2595.0 CHIT1 p.Y267F 18 0.0254993268963206 15.3075 1 1 203219779 203219779 T A ENST00000367229 +2595.0 CHIT1 p.C26F 18 0.016379346009852 9.947 1 1 203225849 203225849 C A ENST00000367229 +2595.1 CHIT1 p.A39V 13 0.0816519353721028 0 1 1 203225810 203225810 G A ENST00000367229 +2595.1 CHIT1 p.E297K 13 0.00943656027339063 14.7214666666667 1 1 203219690 203219690 C T ENST00000367229 +2595.1 CHIT1 p.G292V 13 0.00722312222371849 14.7984666666667 1 1 203219704 203219704 C A ENST00000367229 +2595.1 CHIT1 p.L76F 13 0.00371290880486644 17.4294666666667 1 1 203225700 203225700 G A ENST00000367229 +2595.1 CHIT1 p.L42Q 13 0.0248124267919776 9.326 1 1 203225801 203225801 A T ENST00000367229 +2595.1 CHIT1 p.R40C 13 0.0507686718139061 5.78693333333333 1 1 203225808 203225808 G A ENST00000367229 +2595.1 CHIT1 p.E38K 13 0.0342264042341486 5.11286666666667 1 1 203225814 203225814 C T ENST00000367229 +2595.1 CHIT1 p.R35I 13 0.0475221575898785 4.92113333333333 1 1 203225822 203225822 C A ENST00000367229 +2595.2 CHIT1 p.S275C 5 0.0322498102911485 0 1 1 203219755 203219755 G C ENST00000367229 +2595.2 CHIT1 p.W331G 5 0.0106573014319271 7.161 1 1 203219254 203219254 A C ENST00000367229 +2595.2 CHIT1 p.D278V 5 0.0265936171277559 5.3078 1 1 203219746 203219746 T A ENST00000367229 +2595.2 CHIT1 p.R269C 5 0.0215256619440165 16.9976666666667 1 1 203219774 203219774 G A ENST00000367229 +2595.2 CHIT1 p.G216C 5 0.0216648591180456 16.8261666666667 1 1 203222285 203222285 C A ENST00000367229 +2596.0 CHIT1 p.R154C 10 2.01306251165751 0 1 1 203223515 203223515 G A ENST00000367229 +2596.0 CHIT1 p.R154G 10 2.01306251165751 0 1 1 203223515 203223515 G C ENST00000367229 +2596.0 CHIT1 p.R154S 10 2.01306251165751 0 1 1 203223515 203223515 G T ENST00000367229 +2596.0 CHIT1 p.L162V 10 0.0211807563226551 15.5251333333333 1 1 203223256 203223256 A C ENST00000367229 +2596.0 CHIT1 p.T157N 10 0.0314705697378227 6.68186666666667 1 1 203223505 203223505 G T ENST00000367229 +2596.0 CHIT1 p.M109K 10 0.0269366225639459 8.887 1 1 203223649 203223649 A T ENST00000367229 +2596.0 CHIT1 p.D108N 10 0.0241568692314117 9.71642857142857 1 1 203223653 203223653 C T ENST00000367229 +2596.1 CHIT1 p.N121I 5 0.03781926355137 0 1 1 203223613 203223613 T A ENST00000367229 +2596.1 CHIT1 p.G174E 5 0.00608783714484647 17.3152 1 1 203223219 203223219 C T ENST00000367229 +2596.1 CHIT1 p.E169K 5 0.0181106194065384 9.938 1 1 203223235 203223235 C T ENST00000367229 +2596.1 CHIT1 p.A165V 5 0.0149949735561497 8.05433333333333 1 1 203223246 203223246 G A ENST00000367229 +2596.1 CHIT1 p.S122W 5 0.033189951917224 4.92 1 1 203223610 203223610 G C ENST00000367229 +2597.0 CHKA p.E332K 3 1.00199400853336 0 2 11 68066451 68066451 C T ENST00000265689 +2597.0 CHKA p.A185V 3 0.00119128577793435 18.6908235294118 1 11 68074793 68074793 G A ENST00000265689 +2597.0 CHKA p.M183T 3 0.0051698500229825 8.97182352941176 1 11 68074799 68074799 A G ENST00000265689 +2598.0 CHKA p.S128F 4 0.0161313808438951 0 1 11 68097098 68097098 G A ENST00000265689 +2598.0 CHKA p.L144F 4 0.00118444680463967 9.743 1 11 68097051 68097051 G A ENST00000265689 +2598.0 CHKA p.T133P 4 0.00151736685426557 9.38517647058823 1 11 68097084 68097084 T G ENST00000265689 +2598.0 CHKA p.F111L 4 0.0135047785700887 6.21422222222222 1 11 68120845 68120845 G C ENST00000265689 +2599.0 CHKB p.H175D 11 1.0428448296158 0 1 22 50581478 50581478 G C ENST00000406938 +2599.0 CHKB p.H175N 11 1.0428448296158 0 1 22 50581478 50581478 G T ENST00000406938 +2599.0 CHKB p.E341Q 11 0.00372639841319926 17.6495 1 22 50579737 50579737 C G ENST00000406938 +2599.0 CHKB p.K321E 11 0.0111004244425317 8.575 1 22 50579797 50579797 T C ENST00000406938 +2599.0 CHKB p.E319K 11 0.0190344546305249 9.5595 1 22 50579803 50579803 C T ENST00000406938 +2599.0 CHKB p.E178G 11 0.0872028106983399 4.688 1 22 50581468 50581468 T C ENST00000406938 +2599.0 CHKB p.L135P 11 0.045830269309646 18.4975 1 22 50581792 50581792 A G ENST00000406938 +2599.0 CHKB p.R129Q 11 0.0334979778745887 13.3625 1 22 50581810 50581810 C T ENST00000406938 +2599.1 CHKB p.D114N 4 0.0295409213151134 0 1 22 50581856 50581856 C T ENST00000406938 +2599.1 CHKB p.A124S 4 0.00146102434362071 16.326 1 22 50581826 50581826 C A ENST00000406938 +2599.1 CHKB p.E119K 4 0.0155379089288425 6.887 1 22 50581841 50581841 C T ENST00000406938 +2599.1 CHKB p.V113L 4 0.0267360375283505 5.568 1 22 50581859 50581859 C A ENST00000406938 +260.0 ACTL7A p.R40Q 2 0.0115097475454413 0 1 9 108862441 108862441 G A ENST00000333999 +260.0 ACTL7A p.V42M 2 0.0115097475454413 6.441 1 9 108862446 108862446 G A ENST00000333999 +2600.0 VTA1 p.P8H 8 1.01497896267044 0 1 6 142147310 142147310 C A ENST00000367630 +2600.0 VTA1 p.P8L 8 1.01497896267044 0 1 6 142147310 142147310 C T ENST00000367630 +2600.0 VTA1 p.A3S 8 0.00606008879037277 13.849 1 6 142147294 142147294 G T ENST00000367630 +2600.0 VTA1 p.E55K 8 0.0162633312956375 8.193 1 6 142166278 142166278 G A ENST00000367630 +2600.0 VTA1 p.R57G 8 0.0164621954317401 14.935 1 6 142166284 142166284 C G ENST00000367630 +2600.0 VTA1 p.K62R 8 0.0308633573311278 6.447 1 6 142166300 142166300 A G ENST00000367630 +2600.1 CHMP1B p.E187D 3 0.00480051946712141 0 1 18 11852072 11852072 A T ENST00000526991 +2600.1 CHMP1B p.A183E 3 0.00479586494521763 7.704 1 18 11852059 11852059 C A ENST00000526991 +2600.1 IST1 p.D366G 3 4.69938175262539e-06 17.706 1 16 71927770 71927770 A G ENST00000535424 +2601.0 CHMP2B p.R205Q 4 1.00944537514401 0 1 3 87253794 87253794 G A ENST00000263780 +2601.0 CHMP2B p.D200E 4 0.0435849689567908 9.881 1 3 87253780 87253780 T A ENST00000263780 +2601.0 CHMP2B p.E201K 4 0.058233602618559 6.898 1 3 87253781 87253781 G A ENST00000263780 +2601.0 CHMP2B p.R205W 4 1.00944537514401 0 1 3 87253793 87253793 C T ENST00000263780 +2602.0 VPS4A p.E19K 6 0.051348519670093 0 1 16 69316041 69316041 G A ENST00000254950 +2602.0 CHMP6 p.P174L 6 0.0272787169892934 9.675 1 17 80998391 80998391 C T ENST00000325167 +2602.0 CHMP6 p.S175F 6 0.0239944756233844 15.061 1 17 80998394 80998394 C T ENST00000325167 +2602.0 VPS4A p.E18K 6 0.0502425674297216 4.38233333333333 1 16 69316038 69316038 G A ENST00000254950 +2602.0 VPS4A p.E26K 6 0.00410955045097379 8.86666666666667 1 16 69316062 69316062 G A ENST00000254950 +2602.0 VPS4A p.R75Q 6 0.00186609612596909 17.9356666666667 1 16 69316315 69316315 G A ENST00000254950 +2603.0 CHN1 p.I452M 7 0.0459298134093504 0 1 2 174800140 174800140 G C ENST00000409900 +2603.0 CHN1 p.E455K 7 0.0282828610008915 6.591 1 2 174800133 174800133 C T ENST00000409900 +2603.0 CHN1 p.E449Q 7 0.0141965940919808 6.184 1 2 174800151 174800151 C G ENST00000409900 +2603.0 CHN1 p.K402N 7 0.0345775781218977 5.523 1 2 174801709 174801709 C A ENST00000409900 +2603.0 CHN1 p.R395P 7 0.0149986287695185 14.164 1 2 174801731 174801731 C G ENST00000409900 +2603.1 CHN1 p.T393I 2 0.00117103507206163 0 1 2 174801737 174801737 G A ENST00000409900 +2603.1 CHN1 p.V274M 2 0.00117103507206163 9.738 1 2 174812375 174812375 C T ENST00000409900 +2604.0 CHN1 p.A437V 2 0.0108851115312633 0 1 2 174800186 174800186 G A ENST00000409900 +2604.0 CHN1 p.S429F 2 0.0108851115312633 6.5215 1 2 174800210 174800210 G A ENST00000409900 +2605.0 CHN1 p.D119N 5 0.025273035185957 0 1 2 174878034 174878034 C T ENST00000409900 +2605.0 CHN1 p.L229I 5 0.0230401419620022 5.443 1 2 174824461 174824461 G T ENST00000409900 +2605.0 CHN1 p.W227C 5 0.0195531948651492 8.798 1 2 174824465 174824465 C A ENST00000409900 +2605.0 CHN1 p.F225I 5 0.0187592912249247 14.657 1 2 174824473 174824473 A T ENST00000409900 +2606.0 CHN1 p.D335Y 5 0.0615183399400252 0 1 2 174809004 174809004 C A ENST00000409900 +2606.0 CHN1 p.I336T 5 0.052416267011693 4.4085 1 2 174809000 174809000 A G ENST00000409900 +2606.0 CHN1 p.Y333S 5 0.00716443883262662 7.5855 1 2 174809009 174809009 T G ENST00000409900 +2606.0 CHN1 p.G307E 5 0.0111914582444819 6.771 1 2 174811555 174811555 C T ENST00000409900 +2606.0 CHN1 p.C288F 5 0.0015094464273154 13.852 1 2 174812332 174812332 C A ENST00000409900 +2607.0 CHN1 p.T138S 2 0.0155278295831649 0 1 2 174877977 174877977 T A ENST00000409900 +2607.0 CHN1 p.C222Y 2 0.0155278295831649 6.009 1 2 174824481 174824481 C T ENST00000409900 +2608.0 CHN1 p.R73Q 2 0.00867452213772374 0 1 2 174915100 174915100 C T ENST00000409900 +2608.0 CHN1 p.M53L 2 0.00867452213772374 6.849 1 2 174915161 174915161 T G ENST00000409900 +2609.0 CHN1 p.Y70N 2 0.00648804706321011 0 1 2 174915110 174915110 A T ENST00000409900 +2609.0 CHN1 p.R31G 2 0.00648804706321011 7.268 1 2 174944911 174944911 G C ENST00000409900 +261.0 ACTN1 p.F771L 4 0.0313587625292224 0 1 14 68879039 68879039 A G ENST00000394419 +261.0 ACTN1 p.M818L 4 0.0152964151865361 6.054 1 14 68877216 68877216 T A ENST00000394419 +261.0 ACTN1 p.D781G 4 0.00261427299266547 14.545 1 14 68879008 68879008 T C ENST00000394419 +261.0 ACTN1 p.L775F 4 0.0190825913242574 5.942 1 14 68879027 68879027 G A ENST00000394419 +2610.0 CHN1 p.Q61H 2 0.0241304729091183 0 1 2 174915135 174915135 C A ENST00000409900 +2610.0 CHN1 p.I64M 2 0.0241304729091183 5.373 1 2 174915126 174915126 A C ENST00000409900 +2611.0 CHN2 p.R39H 7 1.0702904177771 0 1 7 29367959 29367959 G A ENST00000222792 +2611.0 CHN2 p.R39C 7 1.0702904177771 0 1 7 29367958 29367958 C T ENST00000222792 +2611.0 CHN2 p.P40L 7 0.11694068215244 4.782 1 7 29367962 29367962 C T ENST00000222792 +2611.0 CHN2 p.R42G 7 0.0867978079169019 9.038 1 7 29367967 29367967 A G ENST00000222792 +2611.0 CHN2 p.I43M 7 0.0531738648693543 12.411 1 7 29367972 29367972 C G ENST00000222792 +2611.0 CHN2 p.V76M 7 0.0836411749407733 4.993 1 7 29398422 29398422 G A ENST00000222792 +2611.0 CHN2 p.A95S 7 0.015489867245043 11.102 1 7 29398479 29398479 G T ENST00000222792 +2612.0 CHN2 p.R87Q 3 0.0174099555846064 0 1 7 29398456 29398456 G A ENST00000222792 +2612.0 CHN2 p.N51K 3 0.00115115197344571 9.786 1 7 29393687 29393687 C G ENST00000222792 +2612.0 CHN2 p.R83T 3 0.0162956785453462 5.941 1 7 29398444 29398444 G C ENST00000222792 +2613.0 CHN2 p.G111R 2 0.00562863183139813 0 1 7 29400583 29400583 G A ENST00000222792 +2613.0 CHN2 p.H124R 2 0.00562863183139813 7.473 1 7 29400623 29400623 A G ENST00000222792 +2614.0 CHN2 p.H226Q 2 1.00164351461384 0 2 7 29495975 29495975 C A ENST00000222792 +2614.0 CHN2 p.A240S 2 0.00328702922767727 9.249 1 7 29496015 29496015 G T ENST00000222792 +2615.0 CHN2 p.C277F 2 0.01131986058246 0 1 7 29499957 29499957 G T ENST00000222792 +2615.0 CHN2 p.R357T 2 0.01131986058246 6.465 1 7 29507306 29507306 G C ENST00000222792 +2616.0 CHN2 p.I296K 2 0.00402164095091405 0 1 7 29500014 29500014 T A ENST00000222792 +2616.0 CHN2 p.R404W 2 0.00402164095091405 7.958 1 7 29509381 29509381 C T ENST00000222792 +2617.0 CHN2 p.N340I 4 0.0147997587102427 0 1 7 29507255 29507255 A T ENST00000222792 +2617.0 CHN2 p.S308L 4 0.00133598805700454 18.66 1 7 29504753 29504753 C T ENST00000222792 +2617.0 CHN2 p.D336N 4 0.0140360495244136 6.267 1 7 29507242 29507242 G A ENST00000222792 +2617.0 CHN2 p.P343L 4 0.00419398824284904 9.108 1 7 29507264 29507264 C T ENST00000222792 +2618.0 CHN2 p.D449N 2 0.00101591822902538 0 1 7 29512673 29512673 G A ENST00000222792 +2618.0 CHN2 p.D374H 2 0.00101591822902538 9.943 1 7 29507356 29507356 G C ENST00000222792 +2619.0 CHP1 p.E15Q 3 1.02951292369326 0 2 15 41231425 41231425 G C ENST00000334660 +2619.0 CHP1 p.R10W 3 0.0451199402347475 5.519 1 15 41231410 41231410 C T ENST00000334660 +2619.0 CHP1 p.R192L 3 0.0169138648636386 7.02 1 15 41279376 41279376 G T ENST00000334660 +262.0 ACTN1 p.I743F 2 1.02789209285853 0 1 14 68880015 68880015 T A ENST00000394419 +262.0 ACTN1 p.I743V 2 1.02789209285853 0 1 14 68880015 68880015 T C ENST00000394419 +262.0 ACTN1 p.M748I 2 0.0557841857170611 5.164 1 14 68879998 68879998 C T ENST00000394419 +2620.0 CHP1 p.E94K 2 0.0147310083737225 0 1 15 41262814 41262814 G A ENST00000334660 +2620.0 CHP1 p.K98E 2 0.0147310083737225 6.085 1 15 41262826 41262826 A G ENST00000334660 +2621.0 CHP1 p.A156T 3 0.0129547920208305 0 1 15 41278821 41278821 G A ENST00000334660 +2621.0 CHP1 p.R140L 3 0.00677658767475972 7.514 1 15 41278774 41278774 G T ENST00000334660 +2621.0 CHP1 p.R158W 3 0.00878953343865889 7.062 1 15 41278827 41278827 A T ENST00000334660 +2622.0 CHP2 p.R159H 9 2.02941496673682 0 2 16 23757262 23757262 G A ENST00000300113 +2622.0 CHP2 p.R159C 9 2.02941496673682 0 1 16 23757261 23757261 C T ENST00000300113 +2622.0 CHP2 p.T160M 9 0.093122993612068 5.095 1 16 23757265 23757265 C T ENST00000300113 +2622.0 CHP2 p.D165N 9 1.02488774959131 13.972 2 16 23757279 23757279 G A ENST00000300113 +2622.0 CHP2 p.D167Y 9 0.0463053292042076 19.443 1 16 23757285 23757285 G T ENST00000300113 +2622.0 CHP2 p.S180F 9 0.011988194687248 15.012 1 16 23757531 23757531 C T ENST00000300113 +2622.1 SLC9A1 p.E520D 3 0.00155860651362262 0 1 1 27103238 27103238 T G ENST00000263980 +2622.1 CHP1 p.E186K 3 0.00153880763420553 9.344 1 15 41279357 41279357 G A ENST00000334660 +2622.1 CHP2 p.V175M 3 1.98599054478888e-05 15.622 1 16 23757309 23757309 G A ENST00000300113 +2623.0 CHP2 p.R91C 3 0.0175606842189661 0 1 16 23756112 23756112 C T ENST00000300113 +2623.0 CHP2 p.V93A 3 0.0125197154189078 6.327 1 16 23756119 23756119 T C ENST00000300113 +2623.0 CHP2 p.L109P 3 0.00516813474598214 7.614 1 16 23756167 23756167 T C ENST00000300113 +2624.0 CHRM2 p.G141S 60 2.07250035165209 0 1 7 137015286 137015286 G A ENST00000445907 +2624.0 CHRM2 p.G141C 60 2.07250035165209 0 1 7 137015286 137015286 G T ENST00000445907 +2624.0 CHRM2 p.V57I 60 0.0921256831885693 9.645 1 7 137015034 137015034 G A ENST00000445907 +2624.0 CHRM2 p.N58Y 60 0.0748037340049654 13.684 1 7 137015037 137015037 A T ENST00000445907 +2624.0 CHRM2 p.F61L 60 0.0495432569521917 7.9705 1 7 137015046 137015046 T C ENST00000445907 +2624.0 CHRM2 p.F63L 60 0.0318286815848003 16.437 1 7 137015054 137015054 C G ENST00000445907 +2624.0 CHRM2 p.R121S 60 0.0193369583947436 17.088 1 7 137015228 137015228 G T ENST00000445907 +2624.0 CHRM2 p.R135Q 60 0.0500302817630551 14.308 1 7 137015269 137015269 G A ENST00000445907 +2624.0 CHRM2 p.T137R 60 0.0480930039650323 6.974 1 7 137015275 137015275 C G ENST00000445907 +2624.0 CHRM2 p.G141V 60 2.07250035165209 0 1 7 137015287 137015287 G T ENST00000445907 +2624.0 CHRM2 p.M142I 60 0.175316519425014 4.186 1 7 137015291 137015291 G A ENST00000445907 +2624.0 CHRM2 p.A146G 60 0.0305204237934221 7.901 1 7 137015302 137015302 C G ENST00000445907 +2624.0 CHRM2 p.W148C 60 0.0305338396339148 15.2965 1 7 137015309 137015309 G T ENST00000445907 +2624.0 CHRM2 p.S151T 60 0.0249490437234906 15.913 1 7 137015316 137015316 T A ENST00000445907 +2624.1 CHRM2 p.P93H 47 1.12618785747876 0 1 7 137015143 137015143 C A ENST00000445907 +2624.1 CHRM2 p.P93L 47 1.12618785747876 0 1 7 137015143 137015143 C T ENST00000445907 +2624.1 CHRM2 p.Y80H 47 0.0182184621599888 17.0015 1 7 137015103 137015103 T C ENST00000445907 +2624.1 CHRM2 p.W89S 47 0.0461908167231529 7.8545 1 7 137015131 137015131 G C ENST00000445907 +2624.1 CHRM2 p.G92V 47 0.239086710196324 3.4965 1 7 137015140 137015140 G T ENST00000445907 +2624.1 CHRM2 p.V95G 47 0.0840566548761246 6.114 1 7 137015149 137015149 T G ENST00000445907 +2624.1 CHRM2 p.D97E 47 0.0531735939413979 6.0315 1 7 137015156 137015156 C G ENST00000445907 +2624.1 CHRM2 p.L102V 47 0.0100516822729109 16.0045 1 7 137015169 137015169 C G ENST00000445907 +2624.1 CHRM2 p.V171M 47 0.0103797617417184 8.152 1 7 137015376 137015376 G A ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.V36M 39 1.05758731428111 0 1 7 137014971 137014971 G A ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.T15R 39 0.0389778235421247 15.7865 1 7 137014909 137014909 C G ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.S32F 39 0.042761675927724 6.2105 1 7 137014960 137014960 C T ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.S34T 39 0.0992651520610086 5.64966666666667 1 7 137014966 137014966 G C ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.V36A 39 1.05758731428111 0 1 7 137014972 137014972 T C ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.G40R 39 1.03829578677391 6.57066666666667 1 7 137014983 137014983 G A ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.G40R 39 1.03829578677391 6.57066666666667 1 7 137014983 137014983 G C ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.V46F 39 0.0225384015214425 15.6636666666667 1 7 137015001 137015001 G T ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.C67S 39 0.00645705206535184 19.6845 1 7 137015065 137015065 G C ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.S76F 39 0.0635376875608916 14.5786666666667 1 7 137015092 137015092 C T ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.M77I 39 0.113885488672205 10.7356666666667 1 7 137015096 137015096 G A ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.N78T 39 0.0599180072173308 12.0601666666667 1 7 137015098 137015098 A C ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.S107R 39 0.0710475768239285 18.286 1 7 137015184 137015184 A C ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.S110P 39 1.04572556760784 17.496 1 7 137015193 137015193 T C ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.S110L 39 1.04572556760784 17.496 1 7 137015194 137015194 C T ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.S433N 39 1.02816142369973 9.911 1 7 137016163 137016163 G A ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.S433R 39 1.02816142369973 9.911 1 7 137016164 137016164 C A ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.P437L 39 0.0310251006467579 13.0221666666667 1 7 137016175 137016175 C T ENST00000445907 +2624.2 CHRM2 p.L455V 39 0.0446977608618189 16.5266666666667 1 7 137016228 137016228 C G ENST00000445907 +2624.3 CHRM2 p.K448N 21 0.103770151252179 0 1 7 137016209 137016209 G T ENST00000445907 +2624.3 CHRM2 p.A445D 21 0.0229221847401762 6.0585 1 7 137016199 137016199 C A ENST00000445907 +2624.3 CHRM2 p.K449N 21 0.0969025937369279 3.517 1 7 137016212 137016212 G C ENST00000445907 +2624.3 CHRM2 p.L454I 21 0.00315717775092852 9.467 1 7 137016225 137016225 C A ENST00000445907 +2624.4 CHRM2 p.K127E 17 0.0656830271675946 0 1 7 137015244 137015244 A G ENST00000445907 +2624.4 CHRM2 p.C124F 17 0.0263803638311422 6.2355 1 7 137015236 137015236 G T ENST00000445907 +2624.4 CHRM2 p.T126K 17 0.0644367818245149 4.2845 1 7 137015242 137015242 C A ENST00000445907 +2624.4 CHRM2 p.V133F 17 0.00119575339763791 9.832 1 7 137015262 137015262 G T ENST00000445907 +2624.5 CHRM2 p.A395S 13 0.0417022966281329 0 1 7 137016048 137016048 G T ENST00000445907 +2624.5 CHRM2 p.V199A 13 0.0197129015764682 19.318 1 7 137015461 137015461 T C ENST00000445907 +2624.5 CHRM2 p.L394F 13 0.0406279022050949 4.623 1 7 137016047 137016047 G T ENST00000445907 +2624.5 CHRM2 p.A401V 13 0.00255696683494645 9.8045 1 7 137016067 137016067 C T ENST00000445907 +2624.6 CHRM2 p.L115F 9 0.0105135846685474 0 1 7 137015208 137015208 C T ENST00000445907 +2624.6 CHRM2 p.G189A 9 0.00323085748999446 18.1045 1 7 137015431 137015431 G C ENST00000445907 +2624.6 CHRM2 p.A194S 9 0.00435963613901539 9.829 1 7 137015445 137015445 G T ENST00000445907 +2624.6 CHRM2 p.I201M 9 0.0094436717498786 6.7315 1 7 137015468 137015468 C G ENST00000445907 +2624.7 CHRM2 p.I48F 5 0.00479418069109215 0 1 7 137015007 137015007 A T ENST00000445907 +2624.7 CHRM2 p.R52H 5 0.00479418069092393 7.7045 1 7 137015020 137015020 G A ENST00000445907 +2624.8 CHRM2 p.S4T 3 0.00308492722611909 0 1 7 137014875 137014875 T A ENST00000445907 +2624.8 CHRM2 p.S7F 3 0.00195128167756922 9.003 1 7 137014885 137014885 C T ENST00000445907 +2624.8 CHRM2 p.P17S 3 0.00113807328259827 9.782 1 7 137014914 137014914 C T ENST00000445907 +2625.0 CHRM2 p.T411I 2 0.0112416685938345 0 1 7 137016097 137016097 C T ENST00000445907 +2625.0 CHRM2 p.F181L 2 0.0112416685938345 6.475 1 7 137015406 137015406 T C ENST00000445907 +2626.0 CHRM2 p.E382K 6 1.12676182501 0 2 7 137016009 137016009 G A ENST00000445907 +2626.0 CHRM2 p.R211Q 6 0.00694601011096934 9.842 1 7 137015497 137015497 G A ENST00000445907 +2626.0 CHRM2 p.S215N 6 0.0395074134024335 6.141 1 7 137015509 137015509 G A ENST00000445907 +2626.0 CHRM2 p.R381Q 6 0.132094358036915 4.2945 1 7 137016007 137016007 G A ENST00000445907 +2626.0 CHRM2 p.K383M 6 0.153942888192692 4.081 1 7 137016013 137016013 A T ENST00000445907 +2626.0 CHRM2 p.R387S 6 0.0138583675633583 9.425 1 7 137016026 137016026 G T ENST00000445907 +2627.0 CHRM2 p.P418T 4 1.03179629654334 0 1 7 137016117 137016117 C A ENST00000445907 +2627.0 CHRM2 p.P415T 4 0.00612790413756577 8.371 1 7 137016108 137016108 C A ENST00000445907 +2627.0 CHRM2 p.P418H 4 1.03179629654334 0 1 7 137016118 137016118 C A ENST00000445907 +2627.0 CHRM2 p.V421L 4 0.0576385232015111 5.119 1 7 137016126 137016126 G T ENST00000445907 +2628.0 CHRM3 p.E276K 2 1.00460686168852 0 2 1 239908277 239908277 G A ENST00000255380 +2628.0 CHRM3 p.E278K 2 0.00921372337704075 7.762 1 1 239908283 239908283 G A ENST00000255380 +2629.0 CHRNA2 p.T237M 3 0.0825966782261462 0 1 8 27463733 27463733 G A ENST00000407991 +2629.0 CHRNA2 p.G238S 3 0.0747959875556057 3.753 1 8 27463731 27463731 C T ENST00000407991 +2629.0 CHRNA2 p.N235D 3 0.00905056607468532 6.891 1 8 27463740 27463740 T C ENST00000407991 +263.0 ACTN1 p.S250C 3 0.0210747004364823 0 1 14 68902490 68902490 G C ENST00000394419 +263.0 ACTN1 p.A255V 3 0.00232245107217265 8.777 1 14 68893746 68893746 G A ENST00000394419 +263.0 ACTN1 p.A248T 3 0.0188379401734266 5.7335 1 14 68902497 68902497 C T ENST00000394419 +2630.0 CHRNA2 p.L95F 3 0.0156885690639571 0 1 8 27469772 27469772 G A ENST00000407991 +2630.0 CHRNA2 p.G229S 3 0.0134288184713164 7.079 1 8 27463758 27463758 C T ENST00000407991 +2630.0 CHRNA2 p.W226L 3 0.0143249870471998 6.914 1 8 27463766 27463766 C A ENST00000407991 +2631.0 CHRNA2 p.R68Q 6 1.00282592321471 0 1 8 27469852 27469852 C T ENST00000407991 +2631.0 CHRNA2 p.S167F 6 0.0109745537739364 9.654 1 8 27463943 27463943 G A ENST00000407991 +2631.0 CHRNA2 p.M139T 6 0.00715372515916094 9.317 1 8 27467262 27467262 A G ENST00000407991 +2631.0 CHRNA2 p.S132F 6 0.00851120927769878 16.534 1 8 27467283 27467283 G A ENST00000407991 +2631.0 CHRNA2 p.A74V 6 0.0040286706784506 17.277 1 8 27469834 27469834 G A ENST00000407991 +2631.0 CHRNA2 p.R68W 6 1.00282592321471 0 1 8 27469853 27469853 G A ENST00000407991 +2632.0 CHRNA2 p.F127S 2 0.00224355147460358 0 1 8 27467298 27467298 A G ENST00000407991 +2632.0 CHRNA2 p.R61W 2 0.00224355147460358 8.8 1 8 27469874 27469874 G A ENST00000407991 +2633.0 CHRNA4 p.I372V 4 0.111545156000679 0 1 20 63350297 63350297 T C ENST00000370263 +2633.0 CHRNA4 p.E373D 4 0.10482130528316 3.522 1 20 63350292 63350292 C A ENST00000370263 +2633.0 CHRNA4 p.R369W 4 0.0434509191004838 5.425 1 20 63350306 63350306 G A ENST00000370263 +2633.0 CHRNA4 p.V287I 4 0.00383444435546545 9.681 1 20 63350552 63350552 C T ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.N174H 79 1.04139964720063 0 1 20 63350891 63350891 T G ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.R240Q 79 0.0279021121113794 17.21 1 20 63350692 63350692 C T ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.T234A 79 0.053770754321533 11.884 1 20 63350711 63350711 T C ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.T217S 79 0.0580344407593483 16.59 1 20 63350761 63350761 G C ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.G207D 79 1.03103127788454 14.379 1 20 63350791 63350791 C T ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.G207S 79 1.03103127788454 14.379 1 20 63350792 63350792 C T ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.M194V 79 0.00796902037691889 17.812 1 20 63350831 63350831 T C ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.M177I 79 0.0668297079623731 5.602 1 20 63350880 63350880 C T ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.N174K 79 1.04139964720063 0 1 20 63350889 63350889 G T ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.F167V 79 0.0244614801023022 15.543 1 20 63350912 63350912 A C ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.V165I 79 0.0718583815016763 8.119 1 20 63350918 63350918 C T ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.I163T 79 1.03480916482252 6.922 1 20 63350923 63350923 A G ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.I163V 79 1.03480916482252 6.922 1 20 63350924 63350924 T C ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.D60E 79 0.0507119022346353 14.833 1 20 63359596 63359596 G T ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.S46F 79 0.0550569299993875 12.225 1 20 63359639 63359639 G A ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.E37V 79 1.02949157643186 14.71 1 20 63359666 63359666 T A ENST00000370263 +2634.0 CHRNA4 p.E37K 79 1.02949157643186 14.71 1 20 63359667 63359667 C T ENST00000370263 +2634.1 CHRNA4 p.A56S 62 1.00928463847153 0 1 20 63359610 63359610 C A ENST00000370263 +2634.1 CHRNA4 p.N107S 62 0.0120562231186876 16.207 1 20 63356038 63356038 T C ENST00000370263 +2634.1 CHRNA4 p.P102S 62 0.0150598337444039 9.117 1 20 63356054 63356054 G A ENST00000370263 +2634.1 CHRNA4 p.A56V 62 1.00928463847153 0 1 20 63359609 63359609 G A ENST00000370263 +2634.1 CHRNA4 p.R53Q 62 0.014922704896244 7.06766666666667 1 20 63359618 63359618 C T ENST00000370263 +2634.1 CHRNB2 p.D100E 62 0.0176133562622228 16.939 1 1 154570302 154570302 C G ENST00000368476 +2634.1 CHRNB2 p.G125S 62 0.0380050298888355 17.089 1 1 154571196 154571196 G A ENST00000368476 +2634.2 CHRNB2 p.R180C 55 1.00564608650842 0 1 1 154571361 154571361 C T ENST00000368476 +2634.2 CHRNB2 p.E54K 55 0.012837252623537 9.984 1 1 154569557 154569557 G A ENST00000368476 +2634.2 CHRNB2 p.M77I 55 0.0196622369263776 17.725 1 1 154569812 154569812 G A ENST00000368476 +2634.2 CHRNB2 p.E128K 55 0.0647637314086707 17.411 1 1 154571205 154571205 G A ENST00000368476 +2634.2 CHRNB2 p.C155R 55 0.0328898298794082 17.083 1 1 154571286 154571286 T C ENST00000368476 +2634.2 CHRNB2 p.K156N 55 0.0215687183475661 15.668 1 1 154571291 154571291 G C ENST00000368476 +2634.2 CHRNB2 p.D165N 55 0.0029165968826288 17.971 1 1 154571316 154571316 G A ENST00000368476 +2634.2 CHRNB2 p.Q167K 55 0.0341549161177939 9.505 1 1 154571322 154571322 C A ENST00000368476 +2634.2 CHRNB2 p.R180P 55 1.00564608650842 0 1 1 154571362 154571362 G C ENST00000368476 +2634.2 CHRNB2 p.E182Q 55 0.0143272512820141 8.271 1 1 154571367 154571367 G C ENST00000368476 +2634.2 CHRNB2 p.R232H 55 0.0286424788379893 17.982 1 1 154571518 154571518 G A ENST00000368476 +2634.3 CHRNB2 p.S109Y 44 1.00135880315194 0 1 1 154570328 154570328 C A ENST00000368476 +2634.3 CHRNB2 p.S109C 44 1.00135880315194 0 1 1 154570328 154570328 C G ENST00000368476 +2634.3 CHRNB2 p.W87C 44 0.0107354416215948 9.535 1 1 154570263 154570263 G T ENST00000368476 +2634.3 CHRNB2 p.S142N 44 0.0122883355895215 16.502 1 1 154571248 154571248 G A ENST00000368476 +2634.4 CHRNB2 p.V316M 41 0.0748215354412597 0 1 1 154571769 154571769 G A ENST00000368476 +2634.4 CHRNB2 p.S315C 41 0.0241163933084643 5.61 1 1 154571766 154571766 A T ENST00000368476 +2634.4 CHRNB2 p.C317W 41 0.0654792431720943 4.238 1 1 154571774 154571774 C G ENST00000368476 +2634.4 CHRNB2 p.V321M 41 0.0226356457760789 9.549 1 1 154571784 154571784 G A ENST00000368476 +2634.4 CHRNB2 p.Q351R 41 0.0365473642410846 15.905 1 1 154571875 154571875 A G ENST00000368476 +2634.5 CHRNB2 p.L235F 36 0.0594375765558146 0 1 1 154571526 154571526 C T ENST00000368476 +2634.5 CHRNA4 p.I248M 36 0.0316312895735751 15.497 1 20 63350667 63350667 G C ENST00000370263 +2634.5 CHRNA4 p.F245L 36 0.0133982640101008 7.653 1 20 63350676 63350676 G T ENST00000370263 +2634.5 CHRNB2 p.P234L 36 0.0362534293520963 4.949 1 1 154571524 154571524 C T ENST00000368476 +2634.5 CHRNB2 p.F236L 36 0.026597363080306 5.591 1 1 154571531 154571531 C G ENST00000368476 +2634.5 CHRNB2 p.Q350L 36 0.0162358916714154 9.578 1 1 154571872 154571872 A T ENST00000368476 +2634.5 CHRNB2 p.R353C 36 0.0132339009819115 15.822 1 1 154571880 154571880 C T ENST00000368476 +2634.6 CHRNA4 p.R354H 29 0.0538268014130159 0 1 20 63350350 63350350 C T ENST00000370263 +2634.6 CHRNA4 p.L355Q 29 0.0511307889323596 4.295 1 20 63350347 63350347 A T ENST00000370263 +2634.6 CHRNA4 p.S300L 29 0.0249963113797337 9.088 1 20 63350512 63350512 G A ENST00000370263 +2634.6 CHRNA4 p.P297L 29 0.0355844737216391 9.919 1 20 63350521 63350521 G A ENST00000370263 +2634.6 CHRNA4 p.T293I 29 0.011957695788347 16.339 1 20 63350533 63350533 G A ENST00000370263 +2634.6 CHRNA4 p.V210F 29 4.41815528616483e-05 18.837 1 20 63350783 63350783 C A ENST00000370263 +2634.7 CHRNA4 p.T261I 23 0.0393722478830305 0 1 20 63350629 63350629 G A ENST00000370263 +2634.7 CHRNA4 p.F265S 23 0.0143987480326868 6.154 1 20 63350617 63350617 A G ENST00000370263 +2634.7 CHRNA4 p.S258F 23 0.0269995545951212 5.305 1 20 63350638 63350638 G A ENST00000370263 +2634.7 CHRNA4 p.A227T 23 0.0106950187498235 14.852 1 20 63350732 63350732 C T ENST00000370263 +2634.8 CHRNB2 p.A149T 19 0.0346231073135578 0 1 1 154571268 154571268 G A ENST00000368476 +2634.8 CHRNB2 p.R73W 19 0.00162625690881061 12.68 1 1 154569798 154569798 C T ENST00000368476 +2634.8 CHRNB2 p.V129M 19 0.0212472929018417 6.204 1 1 154571208 154571208 G A ENST00000368476 +2634.8 CHRNB2 p.I150M 19 0.0189603509052486 6.679 1 1 154571273 154571273 C G ENST00000368476 +2634.8 CHRNB2 p.L194M 19 0.0107558828581949 13.323 1 1 154571403 154571403 C A ENST00000368476 +2634.8 CHRNB2 p.D196N 19 0.0220892103583705 6.5 1 1 154571409 154571409 G A ENST00000368476 +2634.9 CHRNA4 p.E92K 13 0.0202496108966539 0 1 20 63356084 63356084 C T ENST00000370263 +2634.9 CHRNA4 p.R197C 13 5.31676530660801e-06 17.55 1 20 63350822 63350822 G A ENST00000370263 +2634.9 CHRNA4 p.Q91H 13 0.0202445050946668 5.62633333333333 1 20 63356371 63356371 C A ENST00000370263 +2634.10 CHRNB2 p.T277A 10 0.0177470076826005 0 1 1 154571652 154571652 A G ENST00000368476 +2634.10 CHRNA4 p.R221G 10 1.49870310323925e-05 16.577 1 20 63350750 63350750 T C ENST00000370263 +2634.10 CHRNB2 p.D218N 10 0.0113583936242786 6.976 1 1 154571475 154571475 G A ENST00000368476 +2634.10 CHRNB2 p.L281V 10 0.0132126639099991 6.674 1 1 154571664 154571664 C G ENST00000368476 +2634.11 CHRNB2 p.E30K 6 0.00106791189734025 0 1 1 154569485 154569485 G A ENST00000368476 +2634.11 CHRNB2 p.G25R 6 0.00106790572679644 9.871 1 1 154569470 154569470 G C ENST00000368476 +2637.0 CHRNA9 p.R47C 8 1.02970988720625 0 2 4 40335901 40335901 C T ENST00000310169 +2637.0 CHRNA9 p.Y42H 8 0.00868574045861499 13.362 1 4 40335886 40335886 T C ENST00000310169 +2637.0 CHRNA9 p.L46V 8 0.0370240705795997 6.03133333333333 1 4 40335898 40335898 C G ENST00000310169 +2637.0 CHRNA9 p.Y178C 8 0.0417019357230966 6.83166666666667 1 4 40349049 40349049 A G ENST00000310169 +2637.0 CHRNA9 p.V183M 8 0.035185475303775 7.49433333333333 1 4 40349063 40349063 G A ENST00000310169 +2637.1 CHRNA9 p.Q32H 3 1.00229811493249 0 1 4 40335858 40335858 G C ENST00000310169 +2637.1 CHRNA9 p.Q32L 3 1.00229811493249 0 1 4 40335857 40335857 A T ENST00000310169 +2637.1 CHRNA9 p.D37E 3 0.00459622986497885 8.76533333333333 1 4 40335873 40335873 C A ENST00000310169 +2638.0 CHRNA9 p.K68E 2 0.00187616184365913 0 1 4 40335964 40335964 A G ENST00000310169 +2638.0 CHRNA9 p.I198T 2 0.00187616184365913 9.058 1 4 40349109 40349109 T C ENST00000310169 +2639.0 CHRNA9 p.R84C 3 1.03865145854404 0 1 4 40337249 40337249 C T ENST00000310169 +2639.0 CHRNA9 p.R84H 3 1.03865145854404 0 1 4 40337250 40337250 G A ENST00000310169 +2639.0 CHRNA9 p.D146N 3 0.0773029170880898 4.69333333333333 1 4 40348952 40348952 G A ENST00000310169 +264.0 ACTN1 p.D226N 2 0.030353359235676 0 1 14 68904655 68904655 C T ENST00000394419 +264.0 ACTN1 p.E225K 2 0.030353359235676 5.042 1 14 68904658 68904658 C T ENST00000394419 +2640.0 CHRNA9 p.K122N 2 0.00574424633217356 0 1 4 40348882 40348882 G T ENST00000310169 +2640.0 CHRNA9 p.S153T 2 0.00574424633217356 7.44366666666667 1 4 40348974 40348974 G C ENST00000310169 +2641.0 CHUK p.L601F 3 0.00743183878569018 0 1 10 100194450 100194450 G A ENST00000370397 +2641.0 CHUK p.R599H 3 0.00350672035569717 8.16133333333333 1 10 100194455 100194455 C T ENST00000370397 +2641.0 CHUK p.F398S 3 0.00395263512387102 7.988 1 10 100207268 100207268 A G ENST00000370397 +2642.0 CHUK p.E353K 3 0.002308559220048 0 1 10 100209666 100209666 C T ENST00000370397 +2642.0 CHUK p.S390N 3 0.00111175979802223 9.81466666666667 1 10 100207292 100207292 C T ENST00000370397 +2642.0 CHUK p.G359R 3 0.00119946029917306 9.705 1 10 100209648 100209648 C T ENST00000370397 +2643.0 CHUK p.Y382C 2 0.00283979007289123 0 1 10 100207316 100207316 T C ENST00000370397 +2643.0 CHUK p.V313L 2 0.00283979007289123 8.46 1 10 100209786 100209786 C A ENST00000370397 +2644.0 CHUK p.V74L 4 0.00830017247021439 0 1 10 100222961 100222961 C A ENST00000370397 +2644.0 CHUK p.E137G 4 0.00124268657645466 18.278 1 10 100220652 100220652 T C ENST00000370397 +2644.0 CHUK p.H70R 4 0.0037923015124174 8.622 1 10 100222972 100222972 T C ENST00000370397 +2644.0 CHUK p.M65I 4 0.00577349917948695 7.44 1 10 100225928 100225928 C T ENST00000370397 +2645.0 CIAO1 p.R65L 3 0.00287383463556898 0 1 2 96267375 96267375 G T ENST00000488633 +2645.0 CIAO1 p.G36C 3 0.00176099608839214 9.151 1 2 96266456 96266456 G T ENST00000488633 +2645.0 CIAO1 p.S78F 3 0.00111676049018014 9.809 1 2 96267414 96267414 C T ENST00000488633 +2646.0 CIAO1 p.P71R 3 0.0225256363515087 0 1 2 96267393 96267393 C G ENST00000488633 +2646.0 CIAO1 p.G73V 3 0.0134726463113276 6.227 1 2 96267399 96267399 G T ENST00000488633 +2646.0 CIAO1 p.A114T 3 0.00929797826003215 6.768 1 2 96267676 96267676 G A ENST00000488633 +2647.0 CIAO1 p.E179K 2 0.0117678942705767 0 1 2 96268502 96268502 G A ENST00000488633 +2647.0 CIAO1 p.R178W 2 0.0117678942705767 6.409 1 2 96268499 96268499 C T ENST00000488633 +2648.0 CIAO1 p.A266V 3 0.00247570281803625 0 1 2 96271128 96271128 C T ENST00000488633 +2648.0 CIAO1 p.D203H 3 0.00117337497263465 9.737 1 2 96268574 96268574 G C ENST00000488633 +2648.0 CIAO1 p.F292V 3 0.00130538368447322 9.583 1 2 96271205 96271205 T G ENST00000488633 +2649.0 CIAO1 p.V232M 2 0.00115411283880309 0 1 2 96269270 96269270 G A ENST00000488633 +2649.0 CIAO1 p.Q223H 2 0.00115411283880309 9.759 1 2 96268636 96268636 G C ENST00000488633 +265.0 ACTN1 p.D199H 2 0.0401209617553505 0 1 14 68904736 68904736 C G ENST00000394419 +265.0 ACTN1 p.R197Q 2 0.0401209617553505 4.6395 1 14 68909322 68909322 C T ENST00000394419 +2650.0 CIAPIN1 p.R144Q 4 1.01299916385614 0 2 16 57434169 57434169 C T ENST00000394391 +2650.0 CIAPIN1 p.S171F 4 0.0286361775726059 8.806 1 16 57434088 57434088 G A ENST00000394391 +2650.0 CIAPIN1 p.S151C 4 0.00337509407820291 9.219 1 16 57434149 57434149 T A ENST00000394391 +2650.0 CIAPIN1 p.S113F 4 0.0423529469108044 6.782 1 16 57436705 57436705 G A ENST00000394391 +2651.0 CIAPIN1 p.R85L 2 0.0443783549544821 0 1 16 57439238 57439238 C A ENST00000394391 +2651.0 CIAPIN1 p.R88W 2 0.0443783549544821 4.494 1 16 57439230 57439230 G A ENST00000394391 +2652.0 CIB1 p.L123F 7 0.0168048167503506 0 1 15 90231191 90231191 C G ENST00000328649 +2652.0 CIB1 p.I189S 7 0.00578274073947324 18.662 1 15 90230494 90230494 A C ENST00000328649 +2652.0 CIB1 p.F173L 7 0.00313662824783001 9.302 1 15 90230969 90230969 G C ENST00000328649 +2652.0 CIB1 p.D127N 7 0.0165660810822626 6.04 1 15 90231181 90231181 C T ENST00000328649 +2652.0 CIB1 p.R72Q 7 0.00136469571012391 15.579 1 15 90231488 90231488 C T ENST00000328649 +2652.1 CIB1 p.T103M 2 0.00525169919590869 0 1 15 90231395 90231395 G A ENST00000328649 +2652.1 CIB1 p.T101K 2 0.00525169919590869 7.573 1 15 90231401 90231401 G T ENST00000328649 +2653.0 CIB1 p.D154G 2 0.00116053037603216 0 1 15 90231099 90231099 T C ENST00000328649 +2653.0 CIB1 p.S147F 2 0.00116053037603216 9.751 1 15 90231120 90231120 G A ENST00000328649 +2654.0 CIDEA p.S60I 3 1.01272194343981 0 2 18 12262965 12262965 G T ENST00000320477 +2654.0 CIDEA p.S53N 3 0.001040297781065 16.243 1 18 12262944 12262944 G A ENST00000320477 +2654.0 CIDEA p.Q56K 3 0.0264326107846931 6.298 1 18 12262952 12262952 C A ENST00000320477 +2655.0 CIRBP p.V25G 3 0.0483170178442721 0 1 19 1271007 1271007 T G ENST00000588030 +2655.0 CIRBP p.E23K 3 0.0178322404921923 5.91 1 19 1271000 1271000 G A ENST00000588030 +2655.0 CIRBP p.S27L 3 0.0328876901347969 4.98 1 19 1271013 1271013 C T ENST00000588030 +2656.0 CITED2 p.Q250K 2 0.0314019943882433 0 1 6 139373197 139373197 G T ENST00000367651 +2656.0 EP300 p.P332T 2 0.0314019943882433 4.993 1 22 41127574 41127574 C A ENST00000263253 +2657.0 EP300 p.H347L 3 0.00605733061934077 0 1 22 41127620 41127620 A T ENST00000263253 +2657.0 CITED2 p.I223M 3 0.00141370148531552 9.473 1 6 139373276 139373276 G C ENST00000367651 +2657.0 EP300 p.H349R 3 0.00465671618895723 7.7485 1 22 41127626 41127626 A G ENST00000263253 +2658.0 CKAP5 p.E1028D 4 0.0138255012436409 0 1 11 46770890 46770890 T G ENST00000529230 +2658.0 CKAP5 p.S1065C 4 0.0119588540759698 6.3885 1 11 46770091 46770091 G C ENST00000529230 +2658.0 CKAP5 p.R1030L 4 0.00328874610991873 9.05 1 11 46770885 46770885 C A ENST00000529230 +2658.0 CKAP5 p.E990K 4 0.00138226662852852 18.5515 1 11 46776278 46776278 C T ENST00000529230 +2659.0 CKAP5 p.Q1039R 2 0.00790510313302288 0 1 11 46770858 46770858 T C ENST00000529230 +2659.0 CKAP5 p.A1041V 2 0.00790510313302288 6.983 1 11 46770852 46770852 G A ENST00000529230 +266.0 ACTN1 p.R133L 4 0.0203799861958543 0 1 14 68912185 68912185 C A ENST00000394419 +266.0 ACTN1 p.A135V 4 0.00708843390819103 7.1595 1 14 68912179 68912179 G A ENST00000394419 +266.0 ACTN1 p.V105A 4 0.0144816077337739 6.343 1 14 68921032 68921032 A G ENST00000394419 +266.0 ACTN1 p.F99V 4 0.00315057347501927 9.873 1 14 68921051 68921051 A C ENST00000394419 +2660.0 CKB p.E368K 3 0.0301060491747209 0 1 14 103519908 103519908 C T ENST00000348956 +2660.0 CKB p.R366W 3 0.00794185283236927 7.93233333333333 1 14 103519914 103519914 G A ENST00000348956 +2660.0 CKB p.E364K 3 0.029860243386504 5.26466666666667 1 14 103519920 103519920 C T ENST00000348956 +2661.0 CKB p.A170V 3 0.0308235767127 0 1 14 103521407 103521407 G A ENST00000348956 +2661.0 CKB p.E306K 3 0.00409856147621927 8.63466666666667 1 14 103520173 103520173 C T ENST00000348956 +2661.0 CKB p.D221Y 3 0.0298901880806047 5.14266666666667 1 14 103520585 103520585 C A ENST00000348956 +2662.0 CKB p.L193I 3 0.00389871378988828 0 1 14 103521339 103521339 G T ENST00000348956 +2662.0 CKB p.D190H 3 0.00264926197587171 8.562 1 14 103521348 103521348 C G ENST00000348956 +2662.0 CKB p.E183K 3 0.00125608132245778 9.64066666666667 1 14 103521369 103521369 C T ENST00000348956 +2663.0 CKM p.D120Y 7 2.0084653075655 0 1 19 45315588 45315588 C A ENST00000221476 +2663.0 CKM p.D120N 7 2.0084653075655 0 2 19 45315588 45315588 C T ENST00000221476 +2663.0 CKM p.V350G 7 0.0182451936363499 17.764 1 19 45306847 45306847 A C ENST00000221476 +2663.0 CKM p.G117V 7 1.01377022059583 7.885 1 19 45315596 45315596 C A ENST00000221476 +2663.0 CKM p.G117S 7 1.01377022059583 7.885 1 19 45315597 45315597 C T ENST00000221476 +2663.1 CKM p.R252H 3 1.00309252291356 0 1 19 45308431 45308431 C T ENST00000221476 +2663.1 CKM p.R252C 3 1.00309252291356 0 1 19 45308432 45308432 G A ENST00000221476 +2663.1 CKM p.F250C 3 0.00618504582711931 8.337 1 19 45308437 45308437 A C ENST00000221476 +2664.0 CKM p.R96L 3 1.00855739300506 0 1 19 45317886 45317886 C A ENST00000221476 +2664.0 CKM p.R96H 3 1.00855739300506 0 1 19 45317886 45317886 C T ENST00000221476 +2664.0 CKM p.D340G 3 0.00245388160510134 9.676 1 19 45306877 45306877 T C ENST00000221476 +2664.0 CKM p.V72M 3 0.0146788376985967 7.091 1 19 45317959 45317959 C T ENST00000221476 +2665.0 CKM p.H234Y 4 1.01633727693412 0 2 19 45308486 45308486 G A ENST00000221476 +2665.0 CKM p.E232K 4 0.0712050522409804 9.187 1 19 45308492 45308492 C T ENST00000221476 +2665.0 CKM p.E231K 4 0.0700062445866344 8.904 1 19 45308495 45308495 C T ENST00000221476 +2665.0 CKM p.P143T 4 0.0341055330029224 6.318 1 19 45315519 45315519 G T ENST00000221476 +2666.0 CKM p.T180A 2 0.0435555387089834 0 1 19 45311864 45311864 T C ENST00000221476 +2666.0 CKM p.E183K 2 0.0435555387089834 4.521 1 19 45311855 45311855 C T ENST00000221476 +2667.0 CKM p.E17Q 2 1.08315806506754 0 1 19 45319665 45319665 C G ENST00000221476 +2667.0 CKM p.E17K 2 1.08315806506754 0 1 19 45319665 45319665 C T ENST00000221476 +2667.0 CKM p.P16T 2 0.166316130135086 3.588 1 19 45319668 45319668 G T ENST00000221476 +2668.0 CKMT1A p.R309S 5 1.00168423425693 0 1 15 43698062 43698062 C A ENST00000413453 +2668.0 CKMT1A p.R309H 5 1.00168423425693 0 1 15 43698063 43698063 G A ENST00000413453 +2668.0 CKMT1B p.Q298E 5 0.0185439901535829 18.007 1 15 43598208 43598208 C G ENST00000300283 +2668.0 CKMT1B p.F304L 5 0.00565668190927727 9.217 1 15 43598228 43598228 C G ENST00000300283 +267.0 ACTN2 p.A55T 5 0.0224456164468176 0 1 1 236717894 236717894 G A ENST00000366578 +267.0 ACTN2 p.G56D 5 0.0118675282392677 6.569 1 1 236717898 236717898 G A ENST00000366578 +267.0 ACTN2 p.F66I 5 0.00317067470036801 16.1348 1 1 236717927 236717927 T A ENST00000366578 +267.0 ACTN2 p.L74M 5 0.0144028138671709 6.393 1 1 236717951 236717951 C A ENST00000366578 +2670.0 CKMT1B p.G357E 2 0.00279487601566975 0 1 15 43598885 43598885 G A ENST00000300283 +2670.0 CKMT1A p.D368H 2 0.00279487601566975 8.483 1 15 43698731 43698731 G C ENST00000413453 +2671.0 CKMT2 p.A71T 11 1.08846834577398 0 2 5 81252753 81252753 G A ENST00000424301 +2671.0 CKMT2 p.S51R 11 0.0213161454105349 9.071 1 5 81252695 81252695 C A ENST00000424301 +2671.0 CKMT2 p.P70H 11 0.131824614518444 4.112 1 5 81252751 81252751 C A ENST00000424301 +2671.0 CKMT2 p.A74T 11 0.0765424548332374 5.122 1 5 81252762 81252762 G A ENST00000424301 +2671.0 CKMT2 p.R182Q 11 0.00558600020857969 18.844 1 5 81255090 81255090 G A ENST00000424301 +2671.0 CKMT2 p.E300Q 11 0.00116000138582638 14.041 1 5 81259138 81259138 G C ENST00000424301 +2671.1 CKMT2 p.I91M 5 0.0206852547779338 0 1 5 81252815 81252815 C G ENST00000424301 +2671.1 CKMT2 p.T86M 5 0.00257886769457614 8.625 1 5 81252799 81252799 C T ENST00000424301 +2671.1 CKMT2 p.G94E 5 0.018194611076146 5.784 1 5 81252823 81252823 G A ENST00000424301 +2671.1 CKMT2 p.E184K 5 0.00142080953199493 18.011 1 5 81255095 81255095 G A ENST00000424301 +2673.0 CKMT2 p.G133S 2 0.0148643480676844 0 1 5 81254441 81254441 G A ENST00000424301 +2673.0 CKMT2 p.D135N 2 0.0148643480676844 6.072 1 5 81254447 81254447 G A ENST00000424301 +2674.0 CKMT2 p.F305S 4 0.0325164872796493 0 1 5 81259154 81259154 T C ENST00000424301 +2674.0 CKMT2 p.R169C 4 0.0308023229697457 5.757 1 5 81255050 81255050 C T ENST00000424301 +2674.0 CKMT2 p.E295G 4 0.0214874823913177 6.165 1 5 81259124 81259124 A G ENST00000424301 +2674.0 CKMT2 p.G324R 4 0.00492056549992981 13.461 1 5 81259210 81259210 G A ENST00000424301 +2675.0 CKMT2 p.R286Q 2 0.0135740966429785 0 1 5 81257834 81257834 G A ENST00000424301 +2675.0 CKMT2 p.R289H 2 0.0135740966429785 6.203 1 5 81257843 81257843 G A ENST00000424301 +2676.0 CKMT2 p.D389N 3 0.0333316726640223 0 1 5 81266163 81266163 G A ENST00000424301 +2676.0 CKMT2 p.Q385E 3 0.0252582341704739 5.319 1 5 81266151 81266151 C G ENST00000424301 +2676.0 CKMT2 p.V391G 3 0.0084883237470341 6.916 1 5 81266170 81266170 T G ENST00000424301 +2677.0 CKS1B p.H56L 2 0.0335393839497954 0 1 1 154978094 154978094 A T ENST00000308987 +2677.0 CKS1B p.L37R 2 0.0335393839497954 4.898 1 1 154978037 154978037 T G ENST00000308987 +2678.0 CKS2 p.F69C 5 0.0487823204791675 0 1 9 89316391 89316391 T G ENST00000314355 +2678.0 CKS2 p.R44S 5 0.00449742784138867 15.0256666666667 1 9 89315242 89315242 G C ENST00000314355 +2678.0 CKS2 p.Q50H 5 0.034132934833743 7.18666666666667 1 9 89315260 89315260 G C ENST00000314355 +2678.0 CKS2 p.W54C 5 0.0454402330750588 5.49733333333333 1 9 89315272 89315272 G T ENST00000314355 +2678.0 CKS2 p.L67R 5 0.0203234371921743 5.662 1 9 89316385 89316385 T G ENST00000314355 +2679.0 CLASP1 p.H514Y 2 0.0281640769565884 0 1 2 121449104 121449104 G A ENST00000263710 +2679.0 CLASP1 p.A521T 2 0.0281640769565884 5.15 1 2 121449083 121449083 C T ENST00000263710 +268.0 ACTN2 p.E260K 17 0.110875052554308 0 1 1 236735715 236735715 G A ENST00000366578 +268.0 ACTN2 p.I146V 17 0.0156724133103662 9.642 1 1 236720179 236720179 A G ENST00000366578 +268.0 ACTN2 p.L157R 17 0.0314717252702916 15.7964 1 1 236725954 236725954 T G ENST00000366578 +268.0 ACTN2 p.A259E 17 0.105137786702969 3.433 1 1 236735713 236735713 C A ENST00000366578 +268.0 ACTN2 p.E263K 17 0.0294674369756537 5.877 1 1 236737125 236737125 G A ENST00000366578 +268.1 ACTN2 p.T165N 12 0.0568506106805976 0 1 1 236725978 236725978 C A ENST00000366578 +268.1 ACTN2 p.A166S 12 0.0545279347132302 4.2004 1 1 236725980 236725980 G T ENST00000366578 +268.1 ACTN2 p.H177R 12 0.0124716215257782 17.0906 1 1 236726014 236726014 A G ENST00000366578 +268.1 ACTN2 p.W180C 12 0.015627069160118 9.667 1 1 236727681 236727681 G T ENST00000366578 +268.1 ACTN2 p.C187S 12 0.00245519841145622 9.6908 1 1 236727700 236727700 T A ENST00000366578 +268.1 ACTN2 p.M246I 12 0.0305076362511466 18.846 1 1 236735675 236735675 G T ENST00000366578 +268.1 ACTN2 p.V249I 12 0.0207299229292113 17.155 1 1 236735682 236735682 G A ENST00000366578 +268.2 ACTN2 p.R243T 5 0.0206512779696814 0 1 1 236735665 236735665 G C ENST00000366578 +268.2 ACTN2 p.G132C 5 0.00442203624923447 7.8444 1 1 236720137 236720137 G T ENST00000366578 +268.2 ACTN2 p.D233Y 5 0.0109495575596774 15.2908 1 1 236731314 236731314 G T ENST00000366578 +268.2 ACTN2 p.D241N 5 0.0178930104870409 5.9412 1 1 236735658 236735658 G A ENST00000366578 +2680.0 CLASP1 p.A407T 4 0.0476694991878164 0 1 2 121458935 121458935 C T ENST00000263710 +2680.0 CLASP1 p.E408K 4 0.0432145637456232 4.875 1 2 121458932 121458932 C T ENST00000263710 +2680.0 CLASP1 p.D404N 4 0.0314448261645814 6.214 1 2 121458944 121458944 C T ENST00000263710 +2680.0 CLASP1 p.K402T 4 0.00911929577613542 13.023 1 2 121458949 121458949 T G ENST00000263710 +2681.0 CLASP1 p.R349T 3 0.0108829365615138 0 1 2 121460112 121460112 C G ENST00000263710 +2681.0 CLASP1 p.A344V 3 0.00255403950318878 8.625 1 2 121461102 121461102 G A ENST00000263710 +2681.0 CLASP1 p.A305T 3 0.00837119655434702 6.904 1 2 121462558 121462558 C T ENST00000263710 +2682.0 CLC p.V63L 5 0.0183303223834445 0 1 19 39734399 39734399 C G ENST00000221804 +2682.0 CLC p.T111S 5 0.0125845811679868 6.63875 1 19 39731478 39731478 T A ENST00000221804 +2682.0 CLC p.P82L 5 0.0166094770215454 7.68875 1 19 39734341 39734341 G A ENST00000221804 +2682.0 CLC p.R61H 5 0.0101979809707606 9.1785 1 19 39734404 39734404 C T ENST00000221804 +2682.0 CLC p.G59C 5 0.0119222398985014 9.1815 1 19 39734411 39734411 C A ENST00000221804 +2683.0 CLCN5 p.A652T 6 0.0528330064221013 0 1 X 50090325 50090325 G A ENST00000376088 +2683.0 CLCN5 p.K649N 6 0.00946073273165861 14.1265 1 X 50090318 50090318 G C ENST00000376088 +2683.0 CLCN5 p.M653I 6 0.0487858063184796 4.5085 1 X 50090330 50090330 G A ENST00000376088 +2683.0 CLCN5 p.R659Q 6 0.0050102598789945 9.704 1 X 50090347 50090347 G A ENST00000376088 +2683.0 CLCN5 p.P765L 6 0.0419312089372998 7.0685 1 X 50090820 50090820 C T ENST00000376088 +2683.0 CLCN5 p.E767K 6 0.0280646049579126 12.3365 1 X 50090825 50090825 G A ENST00000376088 +2684.0 CLCN5 p.P691S 5 1.00399193493824 0 2 X 50090442 50090442 C T ENST00000376088 +2684.0 CLCN5 p.S698A 5 0.00455418942531943 16.67 1 X 50090463 50090463 T G ENST00000376088 +2684.0 CLCN5 p.R700K 5 0.00697421659095329 16.672 1 X 50090470 50090470 G A ENST00000376088 +2684.0 CLCN5 p.R788P 5 0.0138518881188974 14.737 1 X 50092131 50092131 G C ENST00000376088 +2684.0 CLCN5 p.L789F 5 0.0220454012237996 7.989 1 X 50092135 50092135 G T ENST00000376088 +2685.0 CLCNKA p.D575N 2 0.0043674291053354 0 1 1 16031810 16031810 G A ENST00000331433 +2685.0 CLCNKA p.S573C 2 0.0043674291053354 7.839 1 1 16031805 16031805 C G ENST00000331433 +2686.0 CLCNKA p.R663T 3 0.0115765295393015 0 1 1 16033228 16033228 G C ENST00000331433 +2686.0 CLCNKA p.I589N 3 0.00196943886157733 9.987 1 1 16032212 16032212 T A ENST00000331433 +2686.0 CLCNKA p.R661W 3 0.0115751644285259 6.561 1 1 16033221 16033221 C T ENST00000331433 +2687.0 CLEC1B p.R157C 4 1.00402287899396 0 2 12 9995216 9995216 G A ENST00000298527 +2687.0 CLEC1B p.K202N 4 0.00942166684535994 15.194 1 12 9993227 9993227 T A ENST00000298527 +2687.0 CLEC1B p.H199R 4 0.0150669003425179 8.456 1 12 9993237 9993237 T C ENST00000298527 +2687.0 CLEC1B p.N120K 4 0.00230035449342681 9.766 1 12 9996924 9996924 G T ENST00000298527 +2688.0 CLEC1B p.R163C 6 2.02273006866054 0 1 12 9995198 9995198 G A ENST00000298527 +2688.0 CLEC1B p.C195S 6 0.0279485790820859 6.7525 1 12 9993250 9993250 A T ENST00000298527 +2688.0 CLEC1B p.G189R 6 0.0521760224139486 9.474 1 12 9993268 9993268 C T ENST00000298527 +2688.0 CLEC1B p.D188H 6 0.0481312005424029 13.857 1 12 9993271 9993271 C G ENST00000298527 +2688.0 CLEC1B p.V169D 6 0.0360744708233698 6.383 1 12 9995179 9995179 A T ENST00000298527 +2688.0 CLEC1B p.R163L 6 2.02273006866054 0 1 12 9995197 9995197 C A ENST00000298527 +2688.0 CLEC1B p.R163H 6 2.02273006866054 0 1 12 9995197 9995197 C T ENST00000298527 +2689.0 CLEC2D p.D107G 2 0.00412897672094289 0 1 12 9688049 9688049 A G ENST00000261340 +2689.0 CLEC2D p.D109Y 2 0.00412897672094289 7.92 1 12 9688054 9688054 G T ENST00000261340 +269.0 ACTN2 p.R398C 6 1.00281820370807 0 2 1 236742980 236742980 C T ENST00000366578 +269.0 ACTN2 p.R307L 6 0.0025494755315808 19.536 1 1 236739345 236739345 G T ENST00000366578 +269.0 ACTN2 p.E392A 6 0.00969277314778596 9.893 1 1 236742963 236742963 A C ENST00000366578 +269.0 ACTN2 p.R394Q 6 0.00987515106769431 9.146 1 1 236742969 236742969 G A ENST00000366578 +269.1 ACTN2 p.P302S 2 0.00246106759783172 0 1 1 236739329 236739329 C T ENST00000366578 +269.1 ACTN2 p.R298C 2 0.00246106759783172 8.6665 1 1 236739317 236739317 C T ENST00000366578 +2690.0 CLEC2D p.E150K 2 0.00234816581036875 0 1 12 9692918 9692918 G A ENST00000261340 +2690.0 CLEC2D p.W143L 2 0.00234816581036875 8.73425 1 12 9692898 9692898 G T ENST00000261340 +2691.0 CLEC3B p.D97N 7 1.00999838162595 0 1 3 45035604 45035604 G A ENST00000296130 +2691.0 CLEC3B p.D97H 7 1.00999838162595 0 1 3 45035604 45035604 G C ENST00000296130 +2691.0 CLEC3B p.L83V 7 0.0118312343533825 15.4473333333333 1 3 45035562 45035562 C G ENST00000296130 +2691.0 CLEC3B p.G103C 7 0.0246189890184073 8.503 1 3 45035622 45035622 G T ENST00000296130 +2691.0 CLEC3B p.T148I 7 0.00454837977427099 18.063 1 3 45035758 45035758 C T ENST00000296130 +2691.0 CLEC3B p.Y195C 7 0.0175038577543932 7.12433333333333 1 3 45035899 45035899 A G ENST00000296130 +2691.0 CLEC3B p.F199L 7 0.026268234624411 14.3306666666667 1 3 45035912 45035912 C A ENST00000296130 +2692.0 CLEC3B p.N127Y 2 0.0425410661406085 0 1 3 45035694 45035694 A T ENST00000296130 +2692.0 CLEC3B p.E128K 2 0.0425410661406085 4.555 1 3 45035697 45035697 G A ENST00000296130 +2693.0 CLEC3B p.G168V 5 1.05613912592065 0 1 3 45035818 45035818 G T ENST00000296130 +2693.0 CLEC3B p.E141K 5 0.0383842239417692 5.73 1 3 45035736 45035736 G A ENST00000296130 +2693.0 CLEC3B p.D166N 5 1.05220104572532 6.054 1 3 45035811 45035811 G A ENST00000296130 +2693.0 CLEC3B p.D166Y 5 1.05220104572532 6.054 1 3 45035811 45035811 G T ENST00000296130 +2693.0 CLEC3B p.G168R 5 1.05613912592065 0 1 3 45035817 45035817 G C ENST00000296130 +2693.0 CLEC3B p.D186N 5 0.0581595553795021 7.1185 1 3 45035871 45035871 G A ENST00000296130 +2694.0 CLEC4A p.R202H 6 1.03113613565289 0 2 12 8138178 8138178 G A ENST00000229332 +2694.0 CLEC4A p.P170S 6 0.0555251739176347 5.386 1 12 8136845 8136845 C T ENST00000229332 +2694.0 CLEC4A p.W178L 6 0.0116567611974677 19.1795 1 12 8136870 8136870 G T ENST00000229332 +2694.0 CLEC4A p.V204F 6 0.00373446261068415 9.952 1 12 8138183 8138183 G T ENST00000229332 +2694.0 CLEC4A p.G224R 6 0.0201008911470308 7.331 1 12 8138243 8138243 G C ENST00000229332 +2695.0 CLEC4C p.R179L 17 2.00998730687733 0 2 12 7729702 7729702 C A ENST00000542353 +2695.0 CLEC4C p.R179H 17 2.00998730687733 0 1 12 7729702 7729702 C T ENST00000542353 +2695.0 CLEC4C p.I213M 17 0.00521622287597596 18.0585 1 12 7729599 7729599 T C ENST00000542353 +2695.0 CLEC4C p.H199Y 17 0.00305052104817484 9.946 1 12 7729643 7729643 G A ENST00000542353 +2695.0 CLEC4C p.R151Q 17 0.019415690464279 7.9205 1 12 7730842 7730842 C T ENST00000542353 +2695.0 CLEC4C p.R150W 17 0.00941772766379425 9.6875 1 12 7730846 7730846 G A ENST00000542353 +2695.0 CLEC4C p.P147S 17 1.0102053899269 9.106 2 12 7730855 7730855 G A ENST00000542353 +2695.1 CLEC4C p.G74E 11 1.03342149053748 0 1 12 7741435 7741435 C T ENST00000542353 +2695.1 CLEC4C p.K210N 11 0.0109384293818293 13.6375 1 12 7729608 7729608 C A ENST00000542353 +2695.1 CLEC4C p.G74R 11 1.03342149053748 0 1 12 7741436 7741436 C T ENST00000542353 +2695.1 CLEC4C p.E73K 11 0.0690580150522532 4.9065 1 12 7741439 7741439 C T ENST00000542353 +2695.2 CLEC4C p.A116D 7 0.0939598476783797 0 1 12 7737463 7737463 G T ENST00000542353 +2695.2 CLEC4C p.M208I 7 0.0269819367257046 5.637 1 12 7729614 7729614 C T ENST00000542353 +2695.2 CLEC4C p.G143R 7 0.00494764651178184 11.558 1 12 7730867 7730867 C T ENST00000542353 +2695.2 CLEC4C p.D117N 7 0.0822928017613392 3.791 1 12 7737461 7737461 C T ENST00000542353 +2695.2 CLEC4C p.F96L 7 0.00397227558282797 9.6 1 12 7737522 7737522 A T ENST00000542353 +2695.2 CLEC4C p.T85N 7 0.0230575794700368 19.4655 1 12 7737556 7737556 G T ENST00000542353 +2696.0 CLEC4C p.D128N 3 1.00258188018698 0 2 12 7730912 7730912 C T ENST00000542353 +2696.0 CLEC4C p.T166I 3 0.00114171806681042 18.381 1 12 7730797 7730797 G A ENST00000542353 +2696.0 CLEC4C p.T123S 3 0.00629376113828892 8.599 1 12 7737442 7737442 G C ENST00000542353 +2697.0 CLEC4C p.R136K 2 0.00420114996272413 0 1 12 7730887 7730887 C T ENST00000542353 +2697.0 CLEC4C p.S138Y 2 0.00420114996272413 7.895 1 12 7730881 7730881 G T ENST00000542353 +2698.0 CLEC4D p.R165S 21 5.00161750532217 0 1 12 8520334 8520334 C A ENST00000299665 +2698.0 CLEC4D p.R165C 21 5.00161750532217 0 2 12 8520334 8520334 C T ENST00000299665 +2698.0 CLEC4D p.T124R 21 0.0145123402199124 9.279 1 12 8519147 8519147 C G ENST00000299665 +2698.0 CLEC4D p.F130V 21 0.00156089962563838 18.621 1 12 8520229 8520229 T G ENST00000299665 +2698.0 CLEC4D p.T160M 21 1.03164435624452 18.538 2 12 8520320 8520320 C T ENST00000299665 +2698.0 CLEC4D p.R165H 21 5.00161750532217 0 3 12 8520335 8520335 G A ENST00000299665 +2698.1 CLEC4D p.R155C 16 1.03510614952605 0 2 12 8520304 8520304 C T ENST00000299665 +2698.1 CLEC4D p.A117S 16 0.0153324803094292 17.966 1 12 8519125 8519125 G T ENST00000299665 +2698.1 CLEC4D p.Q153H 16 0.0518661826020949 5.943 1 12 8520300 8520300 G T ENST00000299665 +2698.1 CLEC4D p.W154G 16 1.03317327337522 7.071 1 12 8520301 8520301 T G ENST00000299665 +2698.1 CLEC4D p.W154L 16 1.03317327337522 7.071 1 12 8520302 8520302 G T ENST00000299665 +2698.1 CLEC4D p.V157M 16 0.0371451270437813 8.437 1 12 8520310 8520310 G A ENST00000299665 +2698.1 CLEC4D p.D158N 16 0.0342051258210585 9.933 1 12 8520313 8520313 G A ENST00000299665 +2698.1 CLEC4D p.E173K 16 0.0999600254157564 19.679 1 12 8521140 8521140 G A ENST00000299665 +2698.1 CLEC4D p.P174A 16 0.0936330649321712 15.318 1 12 8521143 8521143 C G ENST00000299665 +2698.1 CLEC4D p.C182W 16 0.0281379298602437 15.637 1 12 8521169 8521169 T G ENST00000299665 +2698.1 CLEC4D p.D196N 16 0.0379335475077406 15.758 1 12 8521209 8521209 G A ENST00000299665 +2698.2 CLEC4D p.D175N 5 0.0115153861078068 0 1 12 8521146 8521146 G A ENST00000299665 +2698.2 CLEC4D p.N172K 5 0.00780376809819992 7.007 1 12 8521139 8521139 T G ENST00000299665 +2698.2 CLEC4D p.G179E 5 0.00385089022985527 16.094 1 12 8521159 8521159 G A ENST00000299665 +2698.2 CLEC4D p.P198T 5 0.00759185891067551 8.068 1 12 8521215 8521215 C A ENST00000299665 +2699.0 CLEC4E p.N107S 16 1.10564153753417 0 2 12 8537167 8537167 T C ENST00000299663 +2699.0 CLEC4E p.R203W 16 0.101925456737945 6.391 1 12 8534691 8534691 G A ENST00000299663 +2699.0 CLEC4E p.C197F 16 0.0948300012080296 16.5515 1 12 8534708 8534708 C A ENST00000299663 +2699.0 CLEC4E p.T196A 16 0.0567690989455298 19.4335 1 12 8534712 8534712 T C ENST00000299663 +2699.0 CLEC4E p.V116L 16 0.00808377167580418 13.671 1 12 8537141 8537141 C A ENST00000299663 +2699.0 CLEC4E p.C108F 16 0.141885119481865 4.0485 1 12 8537164 8537164 C A ENST00000299663 +2699.0 CLEC4E p.K106N 16 0.0697799112627935 5.285 1 12 8537169 8537169 C G ENST00000299663 +2699.0 CLEC4E p.A102V 16 0.0889345153195814 9.1785 1 12 8537182 8537182 G A ENST00000299663 +2699.0 CLEC4E p.W101C 16 0.0773509518399254 14.1345 1 12 8537184 8537184 C A ENST00000299663 +2699.0 CLEC4E p.S100F 16 0.0692965142718557 9.949 1 12 8537188 8537188 G A ENST00000299663 +2699.0 CLEC4E p.S95C 16 0.0811642529812788 9.09 1 12 8537203 8537203 G C ENST00000299663 +2699.0 CLEC4E p.F93L 16 0.0432320445617164 8.4165 1 12 8537208 8537208 G T ENST00000299663 +2699.1 CLEC4E p.L127F 4 0.0120020810718244 0 1 12 8536199 8536199 G A ENST00000299663 +2699.1 CLEC4E p.A180V 4 5.41617065397779e-06 17.5115 1 12 8534759 8534759 G A ENST00000299663 +2699.1 CLEC4E p.K130N 4 0.0107599143111614 6.54 1 12 8536188 8536188 C A ENST00000299663 +2699.1 CLEC4E p.E122K 4 0.00126375168711358 9.6435 1 12 8537123 8537123 C T ENST00000299663 +27.0 A2M p.R174C 4 1.02067126926035 0 1 12 9110020 9110020 G A ENST00000318602 +27.0 A2M p.A176T 4 0.0817870396518354 6.362 1 12 9110014 9110014 C T ENST00000318602 +27.0 A2M p.I175F 4 0.0744992546378119 6.876 1 12 9110017 9110017 T A ENST00000318602 +27.0 A2M p.R174H 4 1.02067126926035 0 1 12 9110019 9110019 C T ENST00000318602 +270.0 ACTN2 p.D693N 11 1.00127861887709 0 2 1 236755121 236755121 G A ENST00000366578 +270.0 ACTN2 p.I686M 11 0.0137249623109036 19.3535 1 1 236755102 236755102 C G ENST00000366578 +270.0 ACTN2 p.R721C 11 0.013558580464618 18.2945 1 1 236757492 236757492 C T ENST00000366578 +270.0 ACTN2 p.W724R 11 0.0244363432766105 9.6425 1 1 236757501 236757501 T C ENST00000366578 +270.0 ACTN2 p.E725Q 11 0.0305513509072996 15.4245 1 1 236757504 236757504 G C ENST00000366578 +270.1 ACTN2 p.L671P 6 0.0116211761312762 0 1 1 236755056 236755056 T C ENST00000366578 +270.1 ACTN2 p.R662W 6 0.00177736081823101 18.084 1 1 236755028 236755028 C T ENST00000366578 +270.1 ACTN2 p.Q666H 6 0.00382220445156678 8.945 1 1 236755042 236755042 G T ENST00000366578 +270.1 ACTN2 p.M675L 6 0.0106583957497008 6.706 1 1 236755067 236755067 A C ENST00000366578 +270.1 ACTN2 p.E682K 6 0.00107070896108442 16.587 1 1 236755088 236755088 G A ENST00000366578 +2700.0 CLEC4M p.A393T 3 0.0894978412459574 0 1 19 7768965 7768965 G A ENST00000327325 +2700.0 CLEC4M p.G277R 3 0.0451291881204292 4.898 1 19 7766700 7766700 G A ENST00000327325 +2700.0 CLEC4M p.P392L 3 0.0675482614667957 4.1595 1 19 7768963 7768963 C T ENST00000327325 +2701.0 CLEC4M p.P360S 11 1.12332575260614 0 2 19 7768866 7768866 C T ENST00000327325 +2701.0 CLEC4M p.G329R 11 0.025261392931039 16.5155 1 19 7767564 7767564 G A ENST00000327325 +2701.0 CLEC4M p.E359K 11 1.12242505675246 4.0695 1 19 7768863 7768863 G A ENST00000327325 +2701.0 CLEC4M p.E359D 11 1.12242505675246 4.0695 1 19 7768865 7768865 A T ENST00000327325 +2701.0 CLEC4M p.S363T 11 0.00629079088156748 8.946 1 19 7768876 7768876 G C ENST00000327325 +2701.0 CLEC4M p.A369V 11 1.01425504645921 9.8505 2 19 7768894 7768894 C T ENST00000327325 +2701.1 CLEC4M p.R287Q 5 1.0662209081313 0 2 19 7766731 7766731 G A ENST00000327325 +2701.1 CLEC4M p.D291E 5 0.123144780905474 4.7455 1 19 7766744 7766744 C A ENST00000327325 +2701.1 CLEC4M p.S292C 5 0.142622399720487 5.212 1 19 7766746 7766746 C G ENST00000327325 +2701.1 CLEC4M p.V293I 5 0.0685430673144937 9.0535 1 19 7766748 7766748 G A ENST00000327325 +2701.1 CLEC4M p.E298K 5 1.00439783537305 14.597 2 19 7766763 7766763 G A ENST00000327325 +2702.0 CLEC5A p.L118F 11 1.04542586634787 0 1 7 141931820 141931820 G A ENST00000546910 +2702.0 CLEC5A p.L118V 11 1.04542586634787 0 1 7 141931820 141931820 G C ENST00000546910 +2702.0 CLEC5A p.G130S 11 0.0600970467887757 13.469 1 7 141931784 141931784 C T ENST00000546910 +2702.0 CLEC5A p.D120G 11 0.0200499714512725 6.828 1 7 141931813 141931813 T C ENST00000546910 +2702.0 CLEC5A p.L115M 11 0.0339709838517751 5.994 1 7 141935816 141935816 G T ENST00000546910 +2702.0 CLEC5A p.I108N 11 0.0749157587013476 13.117 1 7 141935836 141935836 A T ENST00000546910 +2702.0 CLEC5A p.A107V 11 0.103700348820268 8.84 1 7 141935839 141935839 G A ENST00000546910 +2702.0 CLEC5A p.L85S 11 0.0341101783317071 7.646 1 7 141935905 141935905 A G ENST00000546910 +2702.0 CLEC5A p.F83I 11 0.13009156354778 6.87 1 7 141935912 141935912 A T ENST00000546910 +2702.0 CLEC5A p.C82F 11 0.102146996109846 11.176 1 7 141935914 141935914 C A ENST00000546910 +2702.0 CLEC5A p.R81K 11 0.0485323017348429 13.168 1 7 141935917 141935917 C T ENST00000546910 +2702.0 CLEC5A p.E76K 11 1.04166135722117 8.806 2 7 141935933 141935933 C T ENST00000546910 +2703.0 CLEC5A p.G103E 4 1.04535504527603 0 1 7 141935851 141935851 C T ENST00000546910 +2703.0 CLEC5A p.A124V 4 0.00262302246891298 9.606 1 7 141931801 141931801 G A ENST00000546910 +2703.0 CLEC5A p.G103R 4 1.04535504527603 0 1 7 141935852 141935852 C T ENST00000546910 +2703.0 CLEC5A p.G101E 4 1.04410008848871 5.504 2 7 141935857 141935857 C T ENST00000546910 +2704.0 CLEC5A p.E94K 2 1.03874086562309 0 2 7 141935879 141935879 C T ENST00000546910 +2704.0 CLEC5A p.S90L 2 0.0774817312461867 4.69 1 7 141935890 141935890 G A ENST00000546910 +2705.0 CLEC9A p.K234T 8 0.0418771970650131 0 1 12 10065607 10065607 A C ENST00000355819 +2705.0 CLEC9A p.Y125C 8 0.0107705103368801 7.581 1 12 10063109 10063109 A G ENST00000355819 +2705.0 CLEC9A p.Y126D 8 0.00774861428818735 9.643 1 12 10063111 10063111 T G ENST00000355819 +2705.0 CLEC9A p.C141R 8 0.0318378765708223 8.605 1 12 10063156 10063156 T C ENST00000355819 +2705.0 CLEC9A p.T147M 8 0.0352724865899206 7.517 1 12 10063175 10063175 C T ENST00000355819 +2705.0 CLEC9A p.D190E 8 0.00134255784776934 17.106 1 12 10064830 10064830 T G ENST00000355819 +2705.0 CLEC9A p.Y235S 8 0.0392758612880258 6.006 1 12 10065610 10065610 A C ENST00000355819 +2705.0 CLEC9A p.A236V 8 0.0353202640439875 6.404 1 12 10065613 10065613 C T ENST00000355819 +2706.0 CLEC9A p.T226M 3 2.00310346093226 0 3 12 10065583 10065583 C T ENST00000355819 +2706.0 CLEC9A p.W134R 3 0.00533831243025147 9.135 1 12 10063135 10063135 T A ENST00000355819 +2706.0 CLEC9A p.D172G 3 0.00397678311461782 9.56 1 12 10064775 10064775 A G ENST00000355819 +2707.0 CLEC9A p.M157I 3 1.00245510424711 0 1 12 10063206 10063206 G T ENST00000355819 +2707.0 CLEC9A p.M157T 3 1.00245510424711 0 1 12 10063205 10063205 T C ENST00000355819 +2707.0 CLEC9A p.G162R 3 0.00491020849422589 8.67 1 12 10064744 10064744 G C ENST00000355819 +2708.0 CLEC9A p.Q179H 4 0.0185902469351169 0 1 12 10064797 10064797 G C ENST00000355819 +2708.0 CLEC9A p.G181A 4 0.0137952206886172 6.345 1 12 10064802 10064802 G C ENST00000355819 +2708.0 CLEC9A p.R185H 4 0.0111892113328192 7.318 1 12 10064814 10064814 G A ENST00000355819 +2708.0 CLEC9A p.P194S 4 0.00346037859275068 15.504 1 12 10064840 10064840 C T ENST00000355819 +2709.0 CLIC1 p.F219L 2 0.00382939801778649 0 1 6 31730911 31730911 G T ENST00000375780 +2709.0 CLIC1 p.A215T 2 0.00382939801778649 8.02866666666667 1 6 31730925 31730925 C T ENST00000375780 +271.0 ACTN2 p.S355I 7 1.02967576837848 0 1 1 236739489 236739489 G T ENST00000366578 +271.0 ACTN2 p.N344D 7 0.0690933382501455 19.8145 1 1 236739455 236739455 A G ENST00000366578 +271.0 ACTN2 p.T347M 7 0.0382233214296493 14.4915 1 1 236739465 236739465 C T ENST00000366578 +271.0 ACTN2 p.L352Q 7 0.0612884369402773 5.591 1 1 236739480 236739480 T A ENST00000366578 +271.0 ACTN2 p.R353W 7 0.0354349842099675 6.8145 1 1 236739482 236739482 C T ENST00000366578 +271.0 ACTN2 p.S355C 7 1.02967576837848 0 1 1 236739488 236739488 A T ENST00000366578 +2710.0 CLIC1 p.S163C 5 0.0571324800284741 0 1 6 31732293 31732293 G C ENST00000375780 +2710.0 CLIC1 p.R208Q 5 0.00475299123022203 8.15569230769231 1 6 31730945 31730945 C T ENST00000375780 +2710.0 CLIC1 p.N171K 5 0.0140663696610145 15.466 1 6 31732268 31732268 G C ENST00000375780 +2710.0 CLIC1 p.V162I 5 0.0533542090374773 4.2645 1 6 31732297 31732297 C T ENST00000375780 +2710.0 CLIC1 p.D153E 5 0.0157037144224886 9.312 1 6 31732322 31732322 A C ENST00000375780 +2711.0 CLIC1 p.I199V 2 0.0575197015351591 0 1 6 31730973 31730973 T C ENST00000375780 +2711.0 CLIC1 p.P200L 2 0.0575197015351591 4.1198 1 6 31730969 31730969 G A ENST00000375780 +2712.0 CLIC1 p.I80M 3 0.00289500783603338 0 1 6 31733871 31733871 A C ENST00000375780 +2712.0 CLIC1 p.C24F 3 0.00106911637131964 9.872 1 6 31734232 31734232 C A ENST00000375780 +2712.0 CLIC1 p.L10F 3 0.00182979268567147 9.09564285714286 1 6 31736271 31736271 C A ENST00000375780 +2713.0 CLIC3 p.M30I 3 0.0215395919273929 0 1 9 136995701 136995701 C T ENST00000494426 +2713.0 CLIC3 p.T218M 3 0.0144907993361203 6.119 1 9 136994739 136994739 G A ENST00000494426 +2713.0 CLIC3 p.R27P 3 0.0072545882258557 7.1275 1 9 136995711 136995711 C G ENST00000494426 +2714.0 CLIC3 p.V37I 2 0.00134330255677709 0 1 9 136995682 136995682 C T ENST00000494426 +2714.0 CLIC3 p.P92L 2 0.00134330255677709 9.54 1 9 136995287 136995287 G A ENST00000494426 +2715.0 CLIC4 p.D28Y 2 0.0559390669329983 0 1 1 24797751 24797751 G T ENST00000374379 +2715.0 CLIC4 p.S27N 2 0.0559390669329983 4.16 1 1 24797749 24797749 G A ENST00000374379 +2716.0 CLIC4 p.F37L 4 0.0856775614592025 0 1 1 24797778 24797778 T C ENST00000374379 +2716.0 CLIC4 p.P36S 4 0.0837073403223979 3.9115 1 1 24797775 24797775 C T ENST00000374379 +2716.0 CLIC4 p.S38F 4 0.0384953965139674 5.704 1 1 24797782 24797782 C T ENST00000374379 +2716.0 CLIC4 p.M43V 4 0.0021710095808515 14.603 1 1 24797796 24797796 A G ENST00000374379 +2717.0 CLIC4 p.D180Y 4 0.00915111914943695 0 1 1 24839982 24839982 G T ENST00000374379 +2717.0 CLIC4 p.N115S 4 0.00216272897565666 8.863 1 1 24827045 24827045 A G ENST00000374379 +2717.0 CLIC4 p.P160S 4 0.00118365346192577 9.734 1 1 24839922 24839922 C T ENST00000374379 +2717.0 CLIC4 p.R176H 4 0.00584850925097847 7.4225 1 1 24839971 24839971 G A ENST00000374379 +2718.0 CLINT1 p.A139V 3 0.00460458382904879 0 1 5 157813164 157813164 G A ENST00000523908 +2718.0 CLINT1 p.K150N 3 0.00130815943825229 9.583 1 5 157813130 157813130 C G ENST00000523908 +2718.0 CLINT1 p.R144S 3 0.00330503173742626 8.243 1 5 157813148 157813148 C G ENST00000523908 +2719.0 CLIP1 p.A323V 2 0.0106647946709779 0 1 12 122360996 122360996 G A ENST00000540338 +2719.0 CLIP1 p.S321L 2 0.0106647946709779 6.551 1 12 122361002 122361002 G A ENST00000540338 +272.0 ACTN2 p.G365D 2 1.00388330301287 0 2 1 236739519 236739519 G A ENST00000366578 +272.0 ACTN2 p.P362L 2 0.00776660602573481 8.0085 1 1 236739510 236739510 C T ENST00000366578 +2720.0 CLIP1 p.G251V 4 0.0268192711530676 0 1 12 122364013 122364013 C A ENST00000540338 +2720.0 CLIP1 p.P274T 4 0.00681958137979739 16.192 1 12 122361144 122361144 G T ENST00000540338 +2720.0 CLIP1 p.G270S 4 0.0248923789857356 5.331 1 12 122361156 122361156 C T ENST00000540338 +2720.0 TUBA1B p.E450Q 4 0.00881727482691767 8.993 1 12 49127966 49127966 C G ENST00000336023 +2721.0 CLIP1 p.S200L 2 1.0067917543757 0 2 12 122377447 122377447 G A ENST00000540338 +2721.0 CLIP1 p.S204L 2 0.0135835087514066 7.202 1 12 122377435 122377435 G A ENST00000540338 +2722.0 CLIP1 p.P184A 2 0.00694889838701483 0 1 12 122377496 122377496 G C ENST00000540338 +2722.0 CLIP1 p.S186N 2 0.00694889838701483 7.169 1 12 122377489 122377489 C T ENST00000540338 +2723.0 CLIP1 p.E178K 2 0.00267916657927851 0 1 12 122377514 122377514 C T ENST00000540338 +2723.0 CLIP1 p.P174T 2 0.00267916657927851 8.544 1 12 122377526 122377526 G T ENST00000540338 +2724.0 CLIP1 p.R107W 5 0.0431770469916431 0 1 12 122377727 122377727 G A ENST00000540338 +2724.0 CLIP1 p.S102P 5 0.0388879702225312 4.7655 1 12 122377742 122377742 A G ENST00000540338 +2724.0 CLIP1 p.W87L 5 0.00855690925278673 7.551 1 12 122377786 122377786 C A ENST00000540338 +2724.0 CLIP1 p.E79K 5 0.00253228395492422 9.952 1 12 122377811 122377811 C T ENST00000540338 +2724.0 CLIP1 p.I74M 5 0.00350615154249617 13.8135 1 12 122377824 122377824 G C ENST00000540338 +2725.0 CLIP2 p.V238L 3 0.0488370301973809 0 1 7 74353913 74353913 G T ENST00000223398 +2725.0 CLIP2 p.R220C 3 0.00133405860222307 9.617 1 7 74338984 74338984 C T ENST00000223398 +2725.0 CLIP2 p.G239W 3 0.0476241147073021 4.394 1 7 74353916 74353916 G T ENST00000223398 +2726.0 CLIP2 p.V234L 2 0.0204465323664845 0 1 7 74353901 74353901 G T ENST00000223398 +2726.0 CLIP2 p.E252K 2 0.0204465323664845 5.612 1 7 74353955 74353955 G A ENST00000223398 +2727.0 CLIP2 p.A263P 2 0.00114059315880187 0 1 7 74353988 74353988 G C ENST00000223398 +2727.0 CLIP2 p.P274L 2 0.00114059315880187 9.776 1 7 74356427 74356427 C T ENST00000223398 +2728.0 CLIP4 p.Y542C 6 0.0405327544075212 0 1 2 29163921 29163921 A G ENST00000320081 +2728.0 CLIP4 p.H523Y 6 0.0062969009175293 7.36 1 2 29163863 29163863 C T ENST00000320081 +2728.0 CLIP4 p.G528V 6 0.0130615435843834 13.58 1 2 29163879 29163879 G T ENST00000320081 +2728.0 CLIP4 p.S539Y 6 0.036973787829673 4.863 1 2 29163912 29163912 C A ENST00000320081 +2728.1 CLIP4 p.V530G 2 0.0136874736729238 0 1 2 29163885 29163885 T G ENST00000320081 +2728.1 CLIP4 p.F509V 2 0.0136874736729238 6.191 1 2 29160458 29160458 T G ENST00000320081 +2729.0 CLK1 p.M444I 5 0.0591363463232819 0 1 2 200854630 200854630 C T ENST00000434813 +2729.0 CLK1 p.D503N 5 0.0156317670937029 7.076 1 2 200853380 200853380 C T ENST00000434813 +2729.0 CLK1 p.Q446H 5 0.00918735774599554 7.125 1 2 200854624 200854624 C G ENST00000434813 +2729.0 CLK1 p.P441R 5 0.0490722880768387 4.65 1 2 200854640 200854640 G C ENST00000434813 +2729.0 CLK1 p.P390S 5 0.00845949877272149 7.72375 1 2 200856697 200856697 G A ENST00000434813 +273.0 ACTN2 p.R482Q 14 2.01745466071317 0 2 1 236747705 236747705 G A ENST00000366578 +273.0 ACTN2 p.E404V 14 0.0230789489374553 12.903 1 1 236742999 236742999 A T ENST00000366578 +273.0 ACTN2 p.R407M 14 0.0435696761301901 7.287 1 1 236743008 236743008 G T ENST00000366578 +273.0 ACTN2 p.K409R 14 0.047046201750709 16.271 1 1 236743014 236743014 A G ENST00000366578 +273.0 ACTN2 p.A462S 14 0.0338767217366937 14.868 1 1 236744754 236744754 G T ENST00000366578 +273.0 ACTN2 p.A465V 14 0.0389714467254772 9.836 1 1 236744764 236744764 C T ENST00000366578 +273.0 ACTN2 p.A476S 14 0.023882491094046 12.479 1 1 236747686 236747686 G T ENST00000366578 +273.0 ACTN2 p.N478S 14 0.0490561914700785 6.702 1 1 236747693 236747693 A G ENST00000366578 +273.0 ACTN2 p.R482W 14 2.01745466071317 0 1 1 236747704 236747704 C T ENST00000366578 +273.1 ACTN2 p.D456N 5 1.0521949156243 0 1 1 236744736 236744736 G A ENST00000366578 +273.1 ACTN2 p.D456Y 5 1.0521949156243 0 1 1 236744736 236744736 G T ENST00000366578 +273.1 ACTN2 p.T412M 5 0.00632960545102876 14.5555 1 1 236743023 236743023 C T ENST00000366578 +273.1 ACTN2 p.Q455H 5 0.0701928260085811 5.309 1 1 236744735 236744735 G T ENST00000366578 +273.1 ACTN2 p.R457H 5 1.03712824364398 6.2275 2 1 236744740 236744740 G A ENST00000366578 +273.1 ACTN2 p.W490C 5 0.0142199150557558 12.041 1 1 236747730 236747730 G T ENST00000366578 +2730.0 CLK1 p.R491C 2 1.05574553246376 0 1 2 200853416 200853416 G A ENST00000434813 +2730.0 CLK1 p.R491S 2 1.05574553246376 0 1 2 200853416 200853416 G T ENST00000434813 +2730.0 CLK1 p.E488K 2 0.111491064927512 4.165 1 2 200853425 200853425 C T ENST00000434813 +2731.0 CLK1 p.Y415C 2 0.003998016107867 0 1 2 200855026 200855026 T C ENST00000434813 +2731.0 CLK1 p.L411F 2 0.003998016107867 7.9665 1 2 200855039 200855039 G A ENST00000434813 +2732.0 CLK1 p.Q313E 8 0.0351377401421662 0 1 2 200857739 200857739 G C ENST00000434813 +2732.0 CLK1 p.P361L 8 0.0047909167991931 8.19575 1 2 200856783 200856783 G A ENST00000434813 +2732.0 CLK1 p.T357A 8 0.00643328793554369 17.82175 1 2 200856796 200856796 T C ENST00000434813 +2732.0 CLK1 p.H322L 8 0.00163304656238137 16.36725 1 2 200856979 200856979 T A ENST00000434813 +2732.0 CLK1 p.C315F 8 0.00912214700715988 7.09825 1 2 200857732 200857732 C A ENST00000434813 +2732.0 CLK1 p.Q268H 8 0.00108767431152672 15.2374166666667 1 2 200857872 200857872 C G ENST00000434813 +2732.0 CLK1 p.R265C 8 0.0257099549681922 5.35775 1 2 200857883 200857883 G A ENST00000434813 +2733.0 CLK1 p.D222Y 2 0.0385399897990636 0 1 2 200859690 200859690 C A ENST00000434813 +2733.0 CLK1 p.R202T 2 0.0385399897990636 4.6975 1 2 200860127 200860127 C G ENST00000434813 +2734.0 CLK2 p.H475L 2 0.00169676208037231 0 1 1 155263291 155263291 T A ENST00000361168 +2734.0 CLK2 p.R482W 2 0.00169676208037231 9.203 1 1 155263271 155263271 G A ENST00000361168 +2735.0 CLK2 p.D326H 11 1.00353142958966 0 2 1 155264729 155264729 C G ENST00000361168 +2735.0 CLK2 p.K291N 11 0.00876297113684352 8.148 1 1 155265917 155265917 C G ENST00000361168 +2735.0 CLK2 p.T249S 11 0.00383947169930524 17.341 1 1 155266819 155266819 T A ENST00000361168 +2735.1 CLK2 p.R402W 8 0.0299212139179081 0 1 1 155264240 155264240 G A ENST00000361168 +2735.1 CLK2 p.E460D 8 0.00913263080680737 15.161 1 1 155263335 155263335 C A ENST00000361168 +2735.1 CLK2 p.R405G 8 0.0180661504663794 6 1 1 155264231 155264231 G C ENST00000361168 +2735.1 CLK2 p.P400S 8 0.0186318587746989 6.131 1 1 155264246 155264246 G A ENST00000361168 +2735.2 CLK2 p.F380L 4 0.00424398615857932 0 1 1 155264471 155264471 G T ENST00000361168 +2735.2 CLK2 p.E372Q 4 0.00104347718865381 9.909 1 1 155264497 155264497 C G ENST00000361168 +2735.2 CLK2 p.W364C 4 0.0032199283855405 8.286 1 1 155264519 155264519 C A ENST00000361168 +2736.0 CLK2 p.E432Q 4 0.0147581010862446 0 1 1 155263970 155263970 C G ENST00000361168 +2736.0 CLK2 p.Y429C 4 0.0135345274138085 6.209 1 1 155263978 155263978 T C ENST00000361168 +2736.0 CLK2 p.D181Y 4 0.0102637266523478 9.668 1 1 155268303 155268303 C A ENST00000361168 +2736.0 CLK2 p.C179R 4 0.00902908991562493 16.461 1 1 155268309 155268309 A G ENST00000361168 +2737.0 CLK2 p.R417C 2 0.00250148410415971 0 1 1 155264015 155264015 G A ENST00000361168 +2737.0 CLK2 p.D419H 2 0.00250148410415971 8.643 1 1 155264009 155264009 C G ENST00000361168 +2738.0 CLK2 p.E212Q 4 0.045811876368667 0 1 1 155268044 155268044 C G ENST00000361168 +2738.0 CLK2 p.E216Q 4 0.0174129373061925 7.002 1 1 155268032 155268032 C G ENST00000361168 +2738.0 CLK2 p.I214V 4 0.0173182638041542 7.218 1 1 155268038 155268038 T C ENST00000361168 +2738.0 CLK2 p.N209S 4 0.034288760788066 4.998 1 1 155268052 155268052 T C ENST00000361168 +2739.0 CLK3 p.R196Q 4 1.02924448574597 0 1 15 74619339 74619339 G A ENST00000395066 +2739.0 CLK3 p.S195F 4 0.0632720970041676 5.103 1 15 74619336 74619336 C T ENST00000395066 +2739.0 CLK3 p.R196W 4 1.02924448574597 0 1 15 74619338 74619338 C T ENST00000395066 +2739.0 CLK3 p.Y231C 4 0.00537421601732259 12.7243333333333 1 15 74620104 74620104 A G ENST00000395066 +274.0 ACTN2 p.Q426L 5 1.02407963967468 0 1 1 236744647 236744647 A T ENST00000366578 +274.0 ACTN2 p.I423L 5 0.0397961857401581 5.756 1 1 236744637 236744637 A C ENST00000366578 +274.0 ACTN2 p.Q426H 5 1.02407963967468 0 1 1 236744648 236744648 G C ENST00000366578 +274.0 ACTN2 p.K499N 5 0.00513603293574041 15.119 1 1 236747757 236747757 G T ENST00000366578 +274.0 ACTN2 p.R500G 5 0.0189340154336312 7.494 1 1 236747758 236747758 A G ENST00000366578 +2740.0 CLK3 p.D475E 3 1.00843439322915 0 1 15 74627607 74627607 C A ENST00000395066 +2740.0 CLK3 p.R262H 3 0.0168687864583028 6.8895 1 15 74620197 74620197 G A ENST00000395066 +2740.0 CLK3 p.D475G 3 1.00843439322915 0 1 15 74627606 74627606 A G ENST00000395066 +2741.0 CLK3 p.E305K 3 0.0422628794158362 0 1 15 74622496 74622496 G A ENST00000395066 +2741.0 CLK3 p.E302D 3 0.00157288156314227 9.37 1 15 74622212 74622212 G T ENST00000395066 +2741.0 CLK3 p.L322F 3 0.040813173100966 4.617 1 15 74622549 74622549 G C ENST00000395066 +2742.0 CLK3 p.R489H 5 0.0407531108386156 0 1 15 74627648 74627648 G A ENST00000395066 +2742.0 CLK3 p.R486C 5 0.0361677105146247 4.796 1 15 74627638 74627638 C T ENST00000395066 +2742.0 CLK3 p.P491S 5 0.0140418425266062 7.729 1 15 74627653 74627653 C T ENST00000395066 +2742.0 CLK3 p.M534V 5 0.00705137657091355 14.887 1 15 74628634 74628634 A G ENST00000395066 +2742.0 CLK3 p.D604H 5 0.00218227046071758 16.586 1 15 74629776 74629776 G C ENST00000395066 +2743.0 CLK3 p.T610A 2 0.00134983613918807 0 1 15 74629794 74629794 A G ENST00000395066 +2743.0 CLK3 p.L616M 2 0.00134983613918807 9.533 1 15 74629812 74629812 C A ENST00000395066 +2744.0 CLOCK p.V73I 2 0.0102516504264997 0 1 4 55478854 55478854 C T ENST00000309964 +2744.0 CLOCK p.D69V 2 0.0102516504264997 6.608 1 4 55478865 55478865 T A ENST00000309964 +2745.0 CLPP p.S181L 2 0.000987453203956352 0 1 19 6364626 6364626 C T ENST00000245816 +2745.0 CLPP p.V125L 2 0.000987453203956352 9.984 1 19 6364457 6364457 G T ENST00000245816 +2746.0 CLPP p.R228H 5 1.00691221657087 0 1 19 6368559 6368559 G A ENST00000245816 +2746.0 CLPP p.S156F 5 0.00963329017803775 13.931 1 19 6364551 6364551 C T ENST00000245816 +2746.0 CLPP p.R174C 5 0.00850083829248767 14.113 1 19 6364604 6364604 C T ENST00000245816 +2746.0 CLPP p.M176V 5 0.0313200446312031 7.202 1 19 6364610 6364610 A G ENST00000245816 +2746.0 CLPP p.R228C 5 1.00691221657087 0 1 19 6368558 6368558 C T ENST00000245816 +2747.0 CLTC p.V51I 2 0.00144021508653969 0 1 17 59644384 59644384 G A ENST00000269122 +2747.0 CLTC p.I66V 2 0.00144021508653969 9.4395 1 17 59644429 59644429 A G ENST00000269122 +2748.0 CLTC p.L166I 4 0.0120746861248153 0 1 17 59647643 59647643 C A ENST00000269122 +2748.0 CLTC p.S115F 4 0.00214505190980595 15.948 1 17 59647491 59647491 C T ENST00000269122 +2748.0 CLTC p.T158I 4 0.00959315216997125 7.0725 1 17 59647620 59647620 C T ENST00000269122 +2748.0 CLTC p.F216L 4 0.00466373547415484 7.755 1 17 59648366 59648366 T C ENST00000269122 +2749.0 CLTC p.I315R 2 0.00124900935671624 0 1 17 59656002 59656002 T G ENST00000269122 +2749.0 CLTC p.I303V 2 0.00124900935671624 9.645 1 17 59655965 59655965 A G ENST00000269122 +275.0 ACTN2 p.H518Y 3 0.0107519815116309 0 1 1 236749160 236749160 C T ENST00000366578 +275.0 ACTN2 p.Q516L 3 0.00514046448325313 7.612 1 1 236749155 236749155 A T ENST00000366578 +275.0 ACTN2 p.S596R 3 0.00566917981164175 7.47 1 1 236751599 236751599 A C ENST00000366578 +2750.0 CMA1 p.L62V 9 0.0776842675546167 0 1 14 24507381 24507381 G C ENST00000250378 +2750.0 CMA1 p.P238H 9 0.0124742705784765 15.6666666666667 1 14 24505547 24505547 G T ENST00000250378 +2750.0 CMA1 p.V217I 9 0.00327671415400726 14.07875 1 14 24505611 24505611 C T ENST00000250378 +2750.0 CMA1 p.F131L 9 0.0146078014508093 9.071 1 14 24506237 24506237 A G ENST00000250378 +2750.0 CMA1 p.G127E 9 0.0046208743097052 13.957 1 14 24506248 24506248 C T ENST00000250378 +2750.0 CMA1 p.Q96H 9 0.0243289315271568 5.4379 1 14 24506526 24506526 T G ENST00000250378 +2750.0 CMA1 p.R58Q 9 0.00824522713754581 12.8816 1 14 24507392 24507392 C T ENST00000250378 +2750.0 CMA1 p.F54L 9 0.0608834417458899 4.252 1 14 24507403 24507403 G C ENST00000250378 +2751.0 CMA1 p.R221Q 4 3.01605079644737 0 1 14 24505598 24505598 C T ENST00000250378 +2751.0 CMA1 p.R232Q 4 0.0453262960075431 6.501 1 14 24505565 24505565 C T ENST00000250378 +2751.0 CMA1 p.P227A 4 0.0212023790543679 7.641 1 14 24505581 24505581 G C ENST00000250378 +2751.0 CMA1 p.R221W 4 3.01605079644737 0 3 14 24505599 24505599 G A ENST00000250378 +2752.0 CMA1 p.W149L 2 0.0203912059359666 0 1 14 24506182 24506182 C A ENST00000250378 +2752.0 CMA1 p.P157T 2 0.0203912059359666 5.61590909090909 1 14 24506159 24506159 G T ENST00000250378 +2753.0 CMC4 p.S47Y 3 0.00968261757674769 0 1 X 155061910 155061910 G T ENST00000369484 +2753.0 CMC4 p.P43S 3 0.00598342471249763 8.233 1 X 155061923 155061923 G A ENST00000369484 +2753.0 CMC4 p.C39F 3 0.00901866940247547 7.297 1 X 155061934 155061934 C A ENST00000369484 +2754.0 CMPK1 p.E73K 4 0.0253947752004441 0 1 1 47368514 47368514 G A ENST00000371873 +2754.0 CMPK1 p.R71P 4 0.00252012156285502 8.665 1 1 47368509 47368509 G C ENST00000371873 +2754.0 CMPK1 p.N76H 4 0.0204086412043547 5.622 1 1 47368523 47368523 A C ENST00000371873 +2754.0 CMPK1 p.I99M 4 0.0026856373720935 8.573 1 1 47368594 47368594 A G ENST00000371873 +2755.0 CMPK1 p.D124H 2 0.00136205436167032 0 1 1 47373006 47373006 G C ENST00000371873 +2755.0 CMPK1 p.R128I 2 0.00136205436167032 9.52 1 1 47373019 47373019 G T ENST00000371873 +2756.0 CMTR1 p.R228Q 3 1.00382188477798 0 1 6 37453120 37453120 G A ENST00000373451 +2756.0 CMTR1 p.R228G 3 1.00382188477798 0 1 6 37453119 37453119 C G ENST00000373451 +2756.0 CMTR1 p.R532Q 3 0.00764376955595963 8.0315 1 6 37471879 37471879 G A ENST00000373451 +2757.0 CNDP1 p.S61R 4 0.0237371204755865 0 1 18 74559352 74559352 C A ENST00000358821 +2757.0 CNDP1 p.E60A 4 0.0218600376554816 5.744 1 18 74559348 74559348 A C ENST00000358821 +2757.0 CNDP1 p.R69G 4 0.00316583890780669 14.074 1 18 74559374 74559374 C G ENST00000358821 +2757.0 CNDP1 p.G197W 4 0.00511430181984594 7.638 1 18 74567266 74567266 G T ENST00000358821 +2758.0 CNDP1 p.A429T 13 0.086992660044508 0 1 18 74580247 74580247 G A ENST00000358821 +2758.0 CNDP1 p.D186N 13 0.00260643857278944 18.665 1 18 74567233 74567233 G A ENST00000358821 +2758.0 CNDP1 p.A430V 13 0.0861753889870154 3.558 1 18 74580251 74580251 C T ENST00000358821 +2758.0 CNDP1 p.P469S 13 0.00789859607590191 13.395 1 18 74583656 74583656 C T ENST00000358821 +2758.0 CNDP1 p.L501F 13 0.00337049195166296 8.972 1 18 74584541 74584541 A T ENST00000358821 +2758.1 CNDP1 p.D121N 8 0.0527736522590087 0 1 18 74560913 74560913 G A ENST00000358821 +2758.1 CNDP1 p.A90S 8 0.0251351009511665 14.354 1 18 74559437 74559437 G T ENST00000358821 +2758.1 CNDP1 p.R91H 8 0.0216356909481137 14.664 1 18 74559441 74559441 G A ENST00000358821 +2758.1 CNDP1 p.G119E 8 0.0194909114526645 6.441 1 18 74560908 74560908 G A ENST00000358821 +2758.1 CNDP1 p.T123M 8 0.041654999095955 4.602 1 18 74560920 74560920 C T ENST00000358821 +2758.2 CNDP1 p.I445M 3 0.00150085466922657 0 1 18 74583586 74583586 C G ENST00000358821 +2758.2 CNDP1 p.P237R 3 0.00150085466922657 9.38 1 18 74567387 74567387 C G ENST00000358821 +2759.0 CNDP1 p.G143R 5 0.0318021995371504 0 1 18 74560979 74560979 G A ENST00000358821 +2759.0 CNDP1 p.G141S 5 0.0289212439112321 5.116 1 18 74560973 74560973 G A ENST00000358821 +2759.0 CNDP1 p.Q258K 5 0.00441836402516143 8.399 1 18 74571201 74571201 C A ENST00000358821 +2759.0 CNDP1 p.E482G 5 0.00826615789961535 17.92 1 18 74583696 74583696 A G ENST00000358821 +276.0 ACTN2 p.V618L 3 0.0165065789327653 0 1 1 236753959 236753959 G T ENST00000366578 +276.0 ACTN2 p.M536V 3 0.00100486296743285 9.981 1 1 236749214 236749214 A G ENST00000366578 +276.0 ACTN2 p.D622N 3 0.0155324245170749 6.01 1 1 236753971 236753971 G A ENST00000366578 +2762.0 CNDP1 p.P417R 9 1.00999776354343 0 2 18 74580212 74580212 C G ENST00000358821 +2762.0 CNDP1 p.T363I 9 0.0126161252032683 18.002 1 18 74578248 74578248 C T ENST00000358821 +2762.0 CNDP1 p.R376H 9 0.00667325432278271 9.699 1 18 74578287 74578287 G A ENST00000358821 +2762.0 CNDP1 p.L413P 9 0.00667134611031557 19.582 1 18 74580200 74580200 T C ENST00000358821 +2762.0 CNDP1 p.W418C 9 0.0175896587085131 6.83 1 18 74580216 74580216 G T ENST00000358821 +2762.1 CNDP1 p.M250V 4 0.0212646402204694 0 1 18 74567425 74567425 A G ENST00000358821 +2762.1 CNDP1 p.G351E 4 0.00605143548431532 9.476 1 18 74578212 74578212 G A ENST00000358821 +2762.1 CNDP1 p.T361I 4 0.00368080783756578 8.111 1 18 74578242 74578242 C T ENST00000358821 +2762.1 CNDP1 p.I370M 4 0.0209443022809825 5.944 1 18 74578270 74578270 A G ENST00000358821 +2763.0 CNDP2 p.M433V 8 1.03885831177216 0 2 18 74519035 74519035 A G ENST00000324262 +2763.0 CNDP2 p.Y394N 8 0.0842430070885396 4.795 1 18 74518610 74518610 T A ENST00000324262 +2763.0 CNDP2 p.A396T 8 0.0208059916549186 8.567 1 18 74518616 74518616 G A ENST00000324262 +2763.0 CNDP2 p.L411F 8 0.037287134040371 12.5 1 18 74518971 74518971 G C ENST00000324262 +2763.0 CNDP2 p.T412I 8 0.033873452977063 17.463 1 18 74518973 74518973 C T ENST00000324262 +2763.0 CNDP2 p.A465V 8 1.00673091441053 16.481 2 18 74520034 74520034 C T ENST00000324262 +2764.0 CNDP2 p.P76L 3 0.00747521413012304 0 1 18 74505871 74505871 C T ENST00000324262 +2764.0 CNDP2 p.P35S 3 0.00194632710949563 9.013 1 18 74501371 74501371 C T ENST00000324262 +2764.0 CNDP2 p.E74D 3 0.00555033200811836 7.496 1 18 74505866 74505866 G C ENST00000324262 +2765.0 CNDP2 p.L118M 2 0.00126556734905599 0 1 18 74505996 74505996 C A ENST00000324262 +2765.0 CNDP2 p.E449K 2 0.00126556734905599 9.626 1 18 74519083 74519083 G A ENST00000324262 +2766.0 CNDP2 p.I262V 2 0.0693480920042403 0 1 18 74513600 74513600 A G ENST00000324262 +2766.0 CNDP2 p.G261D 2 0.0693480920042403 3.85 1 18 74513598 74513598 G A ENST00000324262 +2767.0 CNDP2 p.T423A 2 0.00618076016551133 0 1 18 74519005 74519005 A G ENST00000324262 +2767.0 CNDP2 p.P419S 2 0.00618076016551133 7.338 1 18 74518993 74518993 C T ENST00000324262 +2768.0 CNGA3 p.R646C 2 1.0066982502862 0 2 2 98397106 98397106 C T ENST00000393504 +2768.0 CNGA3 p.E650K 2 0.0133965005724089 7.222 1 2 98397118 98397118 G A ENST00000393504 +2769.0 CNGA3 p.R661S 2 0.0265342577014637 0 1 2 98397151 98397151 C A ENST00000393504 +2769.0 CNGA3 p.K657Q 2 0.0265342577014637 5.236 1 2 98397139 98397139 A C ENST00000393504 +277.0 ACTN2 p.A643D 5 0.104830782789267 0 1 1 236754035 236754035 C A ENST00000366578 +277.0 ACTN2 p.A644T 5 0.0918683692937533 3.489 1 1 236754037 236754037 G A ENST00000366578 +277.0 ACTN2 p.D709Y 5 0.00362658639056431 14.9225 1 1 236755169 236755169 G T ENST00000366578 +277.0 ACTN2 p.H712N 5 0.0205812980244411 5.99 1 1 236755178 236755178 C A ENST00000366578 +2770.0 CNKSR1 p.D25N 4 1.01492836565198 0 1 1 26180473 26180473 G A ENST00000361530 +2770.0 CNKSR1 p.D20E 4 0.00302814770575474 9.377 1 1 26180460 26180460 C A ENST00000361530 +2770.0 CNKSR1 p.D25E 4 1.01492836565198 0 1 1 26180475 26180475 C A ENST00000361530 +2770.0 CNKSR1 p.Y26H 4 0.0268689635859946 6.219 1 1 26180476 26180476 T C ENST00000361530 +2771.0 CNKSR1 p.G63V 5 1.04710885315482 0 1 1 26180588 26180588 G T ENST00000361530 +2771.0 CNKSR1 p.Q44E 5 0.00388800946622232 9.039 1 1 26180530 26180530 C G ENST00000361530 +2771.0 CNKSR1 p.L59V 5 0.0253414674710442 6.743 1 1 26180575 26180575 C G ENST00000361530 +2771.0 CNKSR1 p.G63R 5 1.04710885315482 0 1 1 26180587 26180587 G A ENST00000361530 +2771.0 CNKSR1 p.E65K 5 1.03923203837639 5.801 2 1 26180593 26180593 G A ENST00000361530 +2772.0 CNKSR2 p.N33T 5 0.0400464136151305 0 1 X 21426530 21426530 A C ENST00000379510 +2772.0 CNKSR2 p.C26Y 5 0.00760649263710712 13.266 1 X 21426509 21426509 G A ENST00000379510 +2772.0 CNKSR2 p.Y30H 5 0.0280737116158777 6.198 1 X 21426520 21426520 T C ENST00000379510 +2772.0 CNKSR2 p.E53Q 5 0.00538858740238186 12.838 1 X 21426589 21426589 G C ENST00000379510 +2772.0 CNKSR2 p.L55M 5 0.038417780883533 5.255 1 X 21426595 21426595 C A ENST00000379510 +2773.0 CNKSR2 p.V279L 4 1.00118629973081 0 1 X 21516509 21516509 G C ENST00000379510 +2773.0 CNKSR2 p.V279L 4 1.00118629973081 0 1 X 21516509 21516509 G T ENST00000379510 +2773.0 CNKSR2 p.D285H 4 0.109165525485143 9.866 1 X 21516527 21516527 G C ENST00000379510 +2773.0 CNKSR2 p.P286R 4 0.0686687737494379 13.888 1 X 21516531 21516531 C G ENST00000379510 +2773.0 CNKSR2 p.I290M 4 0.0525482914779894 14.325 1 X 21516544 21516544 C G ENST00000379510 +2774.0 CNN1 p.Q121R 8 0.0489375214886233 0 1 19 11546941 11546941 A G ENST00000252456 +2774.0 CNN1 p.Y26H 8 0.0462808759365097 5.009 1 19 11541088 11541088 T C ENST00000252456 +2774.0 CNN1 p.H28D 8 0.0160434329856271 9.575 1 19 11541094 11541094 C G ENST00000252456 +2774.0 CNN1 p.D104N 8 0.00202281218278634 15.866 1 19 11546889 11546889 G A ENST00000252456 +2774.0 CNN1 p.L124H 8 0.0203714825668534 5.92 1 19 11546950 11546950 T A ENST00000252456 +2774.0 CNN1 p.V140L 8 0.00354967998285543 14.682 1 19 11547824 11547824 G T ENST00000252456 +2774.1 CNN1 p.A131S 2 0.00195447927238785 0 1 19 11547797 11547797 G T ENST00000252456 +2774.1 CNN1 p.G99E 2 0.00195447927238785 8.999 1 19 11546875 11546875 G A ENST00000252456 +2775.0 CNN2 p.F91L 6 0.037702481030411 0 1 19 1032577 1032577 T C ENST00000263097 +2775.0 CNN2 p.S71C 6 0.00640940187053843 14.288 1 19 1032418 1032418 C G ENST00000263097 +2775.0 CNN2 p.L88P 6 0.0371491430148648 5.297 1 19 1032569 1032569 T C ENST00000263097 +2775.0 CNN2 p.I92M 6 0.0268236945642527 6.355 1 19 1032582 1032582 C G ENST00000263097 +2775.1 CNN2 p.R77L 2 0.0234543608986621 0 1 19 1032436 1032436 G T ENST00000263097 +2775.1 CNN2 p.I75M 2 0.0234543608986621 5.414 1 19 1032431 1032431 C G ENST00000263097 +2776.0 CNNM2 p.V548M 6 0.10902019872231 0 1 10 103049727 103049727 G A ENST00000369878 +2776.0 CNNM2 p.M450I 6 0.0353098388360194 6.46033333333333 1 10 102919830 102919830 G A ENST00000369878 +2776.0 CNNM2 p.I547V 6 0.0596405568320717 4.80175 1 10 103049724 103049724 A G ENST00000369878 +2776.0 CNNM2 p.R550W 6 0.00260945633972976 8.72825 1 10 103049733 103049733 C T ENST00000369878 +2776.0 CNNM2 p.G565E 6 0.101873301240214 4.073 1 10 103049779 103049779 G A ENST00000369878 +2776.0 CNNM2 p.T568I 6 0.00303719453897128 14.75325 1 10 103049788 103049788 C T ENST00000369878 +2777.0 CNNM2 p.D504N 2 0.00143051466208223 0 1 10 102919990 102919990 G A ENST00000369878 +2777.0 CNNM2 p.F467L 2 0.00143051466208223 9.44925 1 10 102919881 102919881 C G ENST00000369878 +2778.0 CNNM3 p.E443Q 2 0.00310110910520177 0 1 2 96825159 96825159 G C ENST00000305510 +2778.0 CNNM3 p.K306M 2 0.00310110910520177 8.333 1 2 96817194 96817194 A T ENST00000305510 +2779.0 CNNM3 p.C376G 2 0.0113120169717153 0 1 2 96817403 96817403 T G ENST00000305510 +2779.0 CNNM3 p.P378L 2 0.0113120169717153 6.466 1 2 96817410 96817410 C T ENST00000305510 +278.0 ACTN2 p.G570A 4 0.133837665677917 0 1 1 236751522 236751522 G C ENST00000366578 +278.0 ACTN2 p.A568V 4 0.0811079027982786 4.854 1 1 236751516 236751516 C T ENST00000366578 +278.0 ACTN2 p.D569N 4 0.126355324254881 4.069 1 1 236751518 236751518 G A ENST00000366578 +278.0 ACTN2 p.Q573H 4 0.0655689848306358 4.6555 1 1 236751532 236751532 G T ENST00000366578 +2780.0 CNNM3 p.E422K 2 1.00103798405699 0 2 2 96825096 96825096 G A ENST00000305510 +2780.0 CNNM3 p.E430K 2 0.00207596811398155 9.912 1 2 96825120 96825120 G A ENST00000305510 +2781.0 CNNM4 p.Q363L 2 0.012832979699251 0 1 2 96762087 96762087 A T ENST00000377075 +2781.0 CNNM4 p.A365S 2 0.012832979699251 6.284 1 2 96762092 96762092 G T ENST00000377075 +2782.0 CNNM4 p.R387H 2 0.019572881853502 0 1 2 96762159 96762159 G A ENST00000377075 +2782.0 CNNM4 p.D389N 2 0.019572881853502 5.675 1 2 96762164 96762164 G A ENST00000377075 +2783.0 CNNM4 p.D426N 2 0.0191966715694633 0 1 2 96762275 96762275 G A ENST00000377075 +2783.0 CNNM4 p.Y445C 2 0.0191966715694633 5.703 1 2 96762333 96762333 A G ENST00000377075 +2784.0 CNNM4 p.N479S 2 0.0214630661473379 0 1 2 96797045 96797045 A G ENST00000377075 +2784.0 CNNM4 p.E489K 2 0.0214630661473379 5.542 1 2 96797074 96797074 G A ENST00000377075 +2785.0 CNOT1 p.N2296K 4 0.0362927239603039 0 1 16 58523399 58523399 A T ENST00000317147 +2785.0 CNOT1 p.T2297M 4 0.0352509742494464 4.82775 1 16 58523397 58523397 G A ENST00000317147 +2785.0 CNOT1 p.D2257V 4 0.00117478286746257 19.59175 1 16 58525193 58525193 T A ENST00000317147 +2785.0 CNOT1 p.Q2252H 4 0.00228995614846098 9.85675 1 16 58525207 58525207 C G ENST00000317147 +2786.0 CNOT1 p.P2277T 4 0.00385436706753664 0 1 16 58523458 58523458 G T ENST00000317147 +2786.0 CNOT1 p.T2224N 4 0.00132435316393416 19.057 1 16 58525292 58525292 G T ENST00000317147 +2786.0 CNOT1 p.P2162S 4 0.00271227720785809 9.4945 1 16 58526108 58526108 G A ENST00000317147 +2786.0 CNOT1 p.S2156N 4 0.00246961407643387 8.6635 1 16 58526125 58526125 C T ENST00000317147 +2787.0 CNOT1 p.N2211S 2 0.00153877712119013 0 1 16 58525331 58525331 T C ENST00000317147 +2787.0 CNOT1 p.L2265F 2 0.00153877712119013 9.344 1 16 58523494 58523494 G A ENST00000317147 +2788.0 CNOT1 p.R1900C 2 0.00750464737463654 0 1 16 58534344 58534344 G A ENST00000317147 +2788.0 CNOT1 p.C1902Y 2 0.00750464737463654 7.058 1 16 58534337 58534337 C T ENST00000317147 +2789.0 CNOT1 p.K1890R 3 0.0641108488586676 0 1 16 58534373 58534373 T C ENST00000317147 +2789.0 CNOT1 p.T1891I 3 0.0373432306179921 4.88775 1 16 58534370 58534370 G A ENST00000317147 +2789.0 CNOT1 p.G1887V 3 0.0338970361199212 5.043 1 16 58534382 58534382 C A ENST00000317147 +279.0 ACTN2 p.I750V 2 0.0051865826499314 0 1 1 236757579 236757579 A G ENST00000366578 +279.0 ACTN2 p.Q754H 2 0.0051865826499314 7.591 1 1 236757593 236757593 G T ENST00000366578 +2790.0 RQCD1 p.P131L 11 9.08118388059229 0 10 2 218584683 218584683 C T ENST00000273064 +2790.0 RQCD1 p.P75Q 11 0.0127678348830414 14.7055 1 2 218582990 218582990 C A ENST00000273064 +2790.0 RQCD1 p.L82F 11 0.278087188067077 5.3415 1 2 218583012 218583012 G T ENST00000273064 +2790.0 RQCD1 p.A84E 11 0.359098982430589 5.21925 1 2 218583017 218583017 C A ENST00000273064 +2790.0 RQCD1 p.S87P 11 0.386985563090643 5.501 1 2 218583025 218583025 T C ENST00000273064 +2790.0 RQCD1 p.N88Y 11 1.13176625579603 8.05975 1 2 218583028 218583028 A T ENST00000273064 +2790.0 RQCD1 p.N88K 11 1.13176625579603 8.05975 1 2 218583030 218583030 C A ENST00000273064 +2790.0 RQCD1 p.N92D 11 0.025221872371405 13.9915 1 2 218583040 218583040 A G ENST00000273064 +2790.1 RQCD1 p.L97P 3 0.00146996752767251 0 1 2 218583056 218583056 T C ENST00000273064 +2790.1 RQCD1 p.G141A 3 0.00146996752676995 9.41 1 2 218584713 218584713 G C ENST00000273064 +2791.0 CNOT1 p.R1438Q 3 0.0195891561819576 0 1 16 58543728 58543728 C T ENST00000317147 +2791.0 CNOT1 p.H1442Y 3 0.00716750369351697 7.14225 1 16 58543717 58543717 G A ENST00000317147 +2791.0 CNOT1 p.E1434Q 3 0.0125987706778735 6.32075 1 16 58543741 58543741 C G ENST00000317147 +2792.0 CNOT1 p.E1314Q 3 0.0030784259536098 0 1 16 58546387 58546387 C G ENST00000317147 +2792.0 CNOT1 p.N1311H 3 0.00133265565649034 9.554 1 16 58546396 58546396 T G ENST00000317147 +2792.0 CNOT1 p.S1219L 3 0.00175042138619293 9.16 1 16 58547280 58547280 G A ENST00000317147 +2793.0 CNOT1 p.F1186V 3 0.0256704440216117 0 1 16 58547649 58547649 A C ENST00000317147 +2793.0 CNOT1 p.R1189C 3 0.0150918185065711 6.0655 1 16 58547640 58547640 G A ENST00000317147 +2793.0 CNOT1 p.I1070N 3 0.0108993228532724 6.541 1 16 58551265 58551265 A T ENST00000317147 +2794.0 CNOT1 p.M1136K 4 0.00796537704025571 0 1 16 58549834 58549834 A T ENST00000317147 +2794.0 CNOT1 p.T1169I 4 0.00344131364274017 9.0215 1 16 58549735 58549735 G A ENST00000317147 +2794.0 CNOT1 p.S1131L 4 0.00346353793149325 9.005 1 16 58549849 58549849 G A ENST00000317147 +2794.0 CNOT1 p.T1082A 4 0.00411062453939126 7.932 1 16 58551230 58551230 T C ENST00000317147 +2795.0 CNOT1 p.E1142Q 2 0.0082981186444951 0 1 16 58549817 58549817 C G ENST00000317147 +2795.0 CNOT1 p.H1146Y 2 0.0082981186444951 6.913 1 16 58549805 58549805 G A ENST00000317147 +2796.0 CNOT1 p.E990Q 2 0.00566778206185226 0 1 16 58553784 58553784 C G ENST00000317147 +2796.0 CNOT1 p.H986N 2 0.00566778206185226 7.463 1 16 58553796 58553796 G T ENST00000317147 +2797.0 CNOT1 p.P945R 2 0.0226868481234984 0 1 16 58555308 58555308 G C ENST00000317147 +2797.0 CNOT1 p.E898K 2 0.0226868481234984 5.462 1 16 58555450 58555450 C T ENST00000317147 +2798.0 CNOT1 p.S850N 6 0.0702482590577403 0 1 16 58555839 58555839 C T ENST00000317147 +2798.0 CNOT1 p.H858Y 6 0.0313284383645943 7.745 1 16 58555816 58555816 G A ENST00000317147 +2798.0 CNOT1 p.R854L 6 0.0123567536394894 14.111 1 16 58555827 58555827 C A ENST00000317147 +2798.0 CNOT1 p.Y851C 6 0.0588205912756154 4.555 1 16 58555836 58555836 T C ENST00000317147 +2798.0 CNOT1 p.N849Y 6 0.0247470705478679 7.188 1 16 58555843 58555843 T A ENST00000317147 +2798.0 CNOT1 p.E847D 6 0.0325642184637099 5.954 1 16 58555847 58555847 T A ENST00000317147 +2799.0 CNOT2 p.L516V 2 0.0151661635901492 0 1 12 70353838 70353838 C G ENST00000229195 +2799.0 CNOT2 p.H515Q 2 0.0151661635901492 6.043 1 12 70353837 70353837 T G ENST00000229195 +28.0 AADAT p.S404L 4 0.0156819775812338 0 1 4 170061917 170061917 G A ENST00000337664 +28.0 AADAT p.A351P 4 0.00139796325513044 18.379 1 4 170064802 170064802 C G ENST00000337664 +28.0 AADAT p.I333T 4 0.00454691278749139 8.892 1 4 170066443 170066443 A G ENST00000337664 +28.0 AADAT p.N328S 4 0.0146239540408648 6.203 1 4 170066458 170066458 T C ENST00000337664 +280.0 ACTN2 p.R852W 7 1.00884628482732 0 1 1 236762488 236762488 C T ENST00000366578 +280.0 ACTN2 p.F835S 7 0.0156107331066102 16.473 1 1 236761151 236761151 T C ENST00000366578 +280.0 ACTN2 p.E849K 7 0.0171124699237097 7.373 1 1 236762479 236762479 G A ENST00000366578 +280.0 ACTN2 p.R852Q 7 1.00884628482732 0 1 1 236762489 236762489 G A ENST00000366578 +280.0 ACTN2 p.L854V 7 0.0124727960299094 9.406 1 1 236762494 236762494 C G ENST00000366578 +280.0 ACTN2 p.P856T 7 0.00772432981261292 9.556 1 1 236762500 236762500 C A ENST00000366578 +2800.0 CNOT4 p.Q76E 3 1.00691526378578 0 1 7 135422302 135422302 G C ENST00000541284 +2800.0 CNOT4 p.R77M 3 0.0138305275715554 7.176 1 7 135422298 135422298 C A ENST00000541284 +2800.0 CNOT4 p.Q76R 3 1.00691526378578 0 1 7 135422301 135422301 T C ENST00000541284 +2801.0 CNOT7 p.G208V 4 0.0329116319009293 0 1 8 17232533 17232533 C A ENST00000361272 +2801.0 CNOT7 p.L209F 4 0.0263022731102067 5.51 1 8 17232529 17232529 T A ENST00000361272 +2801.0 CNOT7 p.K196N 4 0.0320797914252859 6.854 1 8 17234746 17234746 C G ENST00000361272 +2801.0 CNOT7 p.H157Y 4 0.0241950050896115 8.75 1 8 17237216 17237216 G A ENST00000361272 +2802.0 CNP p.G334S 3 0.00245906559808006 0 1 17 41973658 41973658 G A ENST00000393892 +2802.0 CNP p.R203H 3 0.00114764559578114 9.769 1 17 41968672 41968672 G A ENST00000393892 +2802.0 CNP p.L210V 3 0.00131442959565544 9.573 1 17 41968692 41968692 C G ENST00000393892 +2803.0 CNTFR p.T300M 2 0.0421886870350858 0 1 9 34552724 34552724 G A ENST00000378980 +2803.0 CNTFR p.A299T 2 0.0421886870350858 4.567 1 9 34552728 34552728 C T ENST00000378980 +2804.0 CNTFR p.R247G 3 1.0024062462372 0 1 9 34556284 34556284 G C ENST00000378980 +2804.0 CNTFR p.I250T 3 0.00481249247439748 8.699 1 9 34556274 34556274 A G ENST00000378980 +2804.0 CNTFR p.R247L 3 1.0024062462372 0 1 9 34556283 34556283 C A ENST00000378980 +2805.0 CNTN1 p.L135I 7 0.0697443014876722 0 1 12 40924559 40924559 C A ENST00000551295 +2805.0 CNTN1 p.Y134N 7 0.0237415159782481 5.519 1 12 40922428 40922428 T A ENST00000551295 +2805.0 CNTN1 p.P160T 7 0.00293873555354771 9.403 1 12 40924634 40924634 C A ENST00000551295 +2805.0 CNTN1 p.D167N 7 0.013324006253507 15.89 1 12 40929798 40929798 G A ENST00000551295 +2805.0 CNTN1 p.S217Y 7 0.0168675426073723 9.655 1 12 40929949 40929949 C A ENST00000551295 +2805.0 CNTN1 p.K220R 7 0.0497557844305319 4.99 1 12 40929958 40929958 A G ENST00000551295 +2805.0 CNTN1 p.V222M 7 0.0297969388653773 6.186 1 12 40929963 40929963 G A ENST00000551295 +2806.0 CNTN1 p.D184Y 8 1.0782544473609 0 1 12 40929849 40929849 G T ENST00000551295 +2806.0 CNTN1 p.D184A 8 1.0782544473609 0 1 12 40929850 40929850 A C ENST00000551295 +2806.0 CNTN1 p.R186W 8 0.113505581371962 5.397 1 12 40929855 40929855 C T ENST00000551295 +2806.0 CNTN1 p.R187Q 8 0.175052724097504 4.204 1 12 40929859 40929859 G A ENST00000551295 +2806.0 CNTN1 p.D205N 8 0.0111574158820874 11.893 1 12 40929912 40929912 G A ENST00000551295 +2806.1 CNTN1 p.I232M 3 0.08048272093976 0 1 12 40929995 40929995 A G ENST00000551295 +2806.1 CNTN1 p.V148L 3 0.0256330977384793 5.412 1 12 40924598 40924598 G C ENST00000551295 +2806.1 CNTN1 p.P233T 3 0.0591420224886904 4.133 1 12 40929996 40929996 C A ENST00000551295 +2807.0 CNTN1 p.W172R 2 0.00651057193093139 0 1 12 40929813 40929813 T C ENST00000551295 +2807.0 CNTN1 p.R171H 2 0.00651057193093139 7.263 1 12 40929811 40929811 G A ENST00000551295 +2808.0 CNTN1 p.E311D 20 1.07174643052485 0 1 12 40933826 40933826 G T ENST00000551295 +2808.0 CNTN1 p.D243Y 20 0.0515081967403263 18.614 1 12 40933484 40933484 G T ENST00000551295 +2808.0 CNTN1 p.P269L 20 0.00722370691785882 15.596 1 12 40933699 40933699 C T ENST00000551295 +2808.0 CNTN1 p.R274P 20 0.117624659503721 4.237 1 12 40933714 40933714 G C ENST00000551295 +2808.0 CNTN1 p.R276Q 20 0.0119629654852078 7.733 1 12 40933720 40933720 G A ENST00000551295 +2808.0 CNTN1 p.E311K 20 1.07174643052485 0 1 12 40933824 40933824 G A ENST00000551295 +2808.0 CNTN1 p.E313K 20 0.0898735338295455 6.434 1 12 40933830 40933830 G A ENST00000551295 +2808.0 CNTN1 p.G317E 20 1.03930935371813 9.69 2 12 40933843 40933843 G A ENST00000551295 +2808.0 PTPRZ1 p.R205H 20 0.0405912019622005 17.763 1 7 121976846 121976846 G A ENST00000393386 +2808.1 PTPRZ1 p.D109Y 11 0.0517390890742513 0 1 7 121972561 121972561 G T ENST00000393386 +2808.1 PTPRZ1 p.G84V 11 0.0177951851548994 6.672 1 7 121968077 121968077 G T ENST00000393386 +2808.1 PTPRZ1 p.N105S 11 0.00955466497643708 17.5145 1 7 121972550 121972550 A G ENST00000393386 +2808.1 PTPRZ1 p.R111S 11 0.0513225227361896 4.7685 1 7 121972567 121972567 C A ENST00000393386 +2808.1 PTPRZ1 p.F121Y 11 0.00768186806789127 12.995 1 7 121972598 121972598 T A ENST00000393386 +2808.1 PTPRZ1 p.A123T 11 0.0162060456547851 7.611 1 7 121972603 121972603 G A ENST00000393386 +2808.2 PTPRZ1 p.L212F 5 0.0317798117921652 0 1 7 121983681 121983681 A T ENST00000393386 +2808.2 PTPRZ1 p.I95L 5 0.0176253090435969 6.065 1 7 121968109 121968109 A C ENST00000393386 +2808.2 PTPRZ1 p.A195S 5 0.0181009065272131 5.8935 1 7 121976815 121976815 G T ENST00000393386 +2808.2 PTPRZ1 p.G207W 5 0.00253469015833201 15.535 1 7 121976851 121976851 G T ENST00000393386 +2809.0 CNTN1 p.Y252C 5 0.0371419294462805 0 1 12 40933512 40933512 A G ENST00000551295 +2809.0 CNTN1 p.F248L 5 0.00463628351720966 13.239 1 12 40933499 40933499 T C ENST00000551295 +2809.0 CNTN1 p.V251I 5 0.0364460628692326 5.08 1 12 40933508 40933508 G A ENST00000551295 +2809.0 CNTN1 p.R324K 5 0.00635483065680362 8.905 1 12 40933864 40933864 G A ENST00000551295 +2809.0 CNTN1 p.Q328L 5 0.00555922216340889 7.536 1 12 40933876 40933876 A T ENST00000551295 +281.0 ACTN2 p.A887T 6 2.03498646697241 0 1 1 236762593 236762593 G A ENST00000366578 +281.0 ACTN2 p.A887S 6 2.03498646697241 0 1 1 236762593 236762593 G T ENST00000366578 +281.0 ACTN2 p.R865K 6 0.00719752848005541 9.163 1 1 236762528 236762528 G A ENST00000366578 +281.0 ACTN2 p.A887E 6 2.03498646697241 0 1 1 236762594 236762594 C A ENST00000366578 +281.0 ACTN2 p.L888I 6 0.0875035660396119 5.243 1 1 236762596 236762596 C A ENST00000366578 +281.0 ACTN2 p.G890V 6 0.0311861782166295 7.199 1 1 236762603 236762603 G T ENST00000366578 +281.0 ACTN2 p.D893Y 6 1.00228445480662 16.011 2 1 236762611 236762611 G T ENST00000366578 +2810.0 CNTN1 p.G256D 2 1.07299796216332 0 1 12 40933524 40933524 G A ENST00000551295 +2810.0 CNTN1 p.G256V 2 1.07299796216332 0 1 12 40933524 40933524 G T ENST00000551295 +2810.0 CNTN1 p.N299H 2 0.14599592432664 3.776 1 12 40933788 40933788 A C ENST00000551295 +2811.0 CNTN1 p.E897Q 11 1.03242128225456 0 1 12 41025315 41025315 G C ENST00000551295 +2811.0 CNTN1 p.W845L 11 0.026395900293824 16.367 1 12 41025160 41025160 G T ENST00000551295 +2811.0 CNTN1 p.A847T 11 1.01096983470206 9.367 1 12 41025165 41025165 G A ENST00000551295 +2811.0 CNTN1 p.A847V 11 1.01096983470206 9.367 1 12 41025166 41025166 C T ENST00000551295 +2811.0 CNTN1 p.I896T 11 0.0588502288393912 5.089 1 12 41025313 41025313 T C ENST00000551295 +2811.0 CNTN1 p.E897D 11 1.03242128225456 0 1 12 41025317 41025317 G T ENST00000551295 +2811.1 CNTN1 p.R843Q 5 1.00425069544131 0 2 12 41025154 41025154 G A ENST00000551295 +2811.1 CNTN1 p.A883T 5 0.00940697055433431 16.552 1 12 41025273 41025273 G A ENST00000551295 +2811.1 CNTN1 p.C889S 5 0.0129226737359523 17.14 1 12 41025291 41025291 T A ENST00000551295 +2811.1 CNTN1 p.P892Q 5 0.0125747197156502 7.884 1 12 41025301 41025301 C A ENST00000551295 +2812.0 CNTN1 p.R867K 3 1.01168660748721 0 1 12 41025226 41025226 G A ENST00000551295 +2812.0 CNTN1 p.A866V 3 0.0233732149744124 6.419 1 12 41025223 41025223 C T ENST00000551295 +2812.0 CNTN1 p.R867G 3 1.01168660748721 0 1 12 41025225 41025225 A G ENST00000551295 +2813.0 CNTN1 p.P904L 2 0.0806601556532362 0 1 12 41027857 41027857 C T ENST00000551295 +2813.0 CNTN1 p.P905S 2 0.0806601556532362 3.632 1 12 41027859 41027859 C T ENST00000551295 +2814.0 CNTN2 p.E124K 2 0.00426274951974584 0 1 1 205058335 205058335 G A ENST00000331830 +2814.0 CNTN2 p.P43L 2 0.00426274951974584 7.874 1 1 205057978 205057978 C T ENST00000331830 +2815.0 CNTN2 p.R64Q 2 0.0243657763316039 0 1 1 205058041 205058041 G A ENST00000331830 +2815.0 CNTN2 p.A63V 2 0.0243657763316039 5.359 1 1 205058038 205058038 C T ENST00000331830 +2816.0 CNTN2 p.A159V 2 0.00226857174204242 0 1 1 205058652 205058652 C T ENST00000331830 +2816.0 CNTN2 p.E134K 2 0.00226857174204242 8.784 1 1 205058576 205058576 G A ENST00000331830 +2817.0 CNTN2 p.R140Q 3 0.01288107564806 0 1 1 205058595 205058595 G A ENST00000331830 +2817.0 CNTN2 p.E138K 3 0.0101733670211991 6.623 1 1 205058588 205058588 G A ENST00000331830 +2817.0 CNTN2 p.S206F 3 0.00276321450160467 8.514 1 1 205059213 205059213 C T ENST00000331830 +2818.0 CNTN2 p.R167C 2 0.0159422603007572 0 1 1 205059095 205059095 C T ENST00000331830 +2818.0 CNTN2 p.Y166C 2 0.0159422603007572 5.971 1 1 205059093 205059093 A G ENST00000331830 +2819.0 CNTN2 p.P289A 2 0.00462926863649056 0 1 1 205061312 205061312 C G ENST00000331830 +2819.0 CNTN2 p.G181R 2 0.00462926863649056 7.755 1 1 205059137 205059137 G A ENST00000331830 +282.0 ACTN4 p.R65W 4 0.0269611589496979 0 1 19 38700630 38700630 C T ENST00000252699 +282.0 ACTN4 p.N61H 4 0.0189139233379004 6.496 1 19 38700618 38700618 A C ENST00000252699 +282.0 ACTN4 p.H63L 4 0.0192744689022148 6.45 1 19 38700625 38700625 A T ENST00000252699 +282.0 ACTN4 p.D236N 4 0.00454383252648578 7.814 1 19 38709449 38709449 G A ENST00000252699 +2820.0 CNTN2 p.D315N 2 0.00920733912352877 0 1 1 205061390 205061390 G A ENST00000331830 +2820.0 CNTN2 p.E307Q 2 0.00920733912352877 6.763 1 1 205061366 205061366 G C ENST00000331830 +2821.0 CNTN2 p.S407C 3 0.0717066985637414 0 1 1 205062548 205062548 A T ENST00000331830 +2821.0 CNTN2 p.S334W 3 0.0063145105847765 7.741 1 1 205061892 205061892 C G ENST00000331830 +2821.0 CNTN2 p.A406V 3 0.0686723891232779 3.899 1 1 205062546 205062546 C T ENST00000331830 +2822.0 CNTN2 p.D339N 2 1.00147814139938 0 2 1 205061906 205061906 G A ENST00000331830 +2822.0 CNTN2 p.N343S 2 0.00295628279876871 9.402 1 1 205061919 205061919 A G ENST00000331830 +2823.0 CNTN3 p.S851L 12 1.0624903604705 0 2 3 74285457 74285457 G A ENST00000263665 +2823.0 CNTN3 p.E850K 12 0.0865328028475912 4.855 1 3 74285461 74285461 C T ENST00000263665 +2823.0 CNTN3 p.S816T 12 0.0171932267666717 11.451 1 3 74295192 74295192 A T ENST00000263665 +2823.0 CNTN3 p.L814P 12 0.112042490332045 5.26 1 3 74295197 74295197 A G ENST00000263665 +2823.0 CNTN3 p.A811S 12 1.02313161651946 14.802 1 3 74295207 74295207 C A ENST00000263665 +2823.0 CNTN3 p.A811T 12 1.02313161651946 14.802 1 3 74295207 74295207 C T ENST00000263665 +2823.0 CNTN3 p.S807Y 12 0.0246581848609664 19.047 1 3 74295218 74295218 G T ENST00000263665 +2823.0 CNTN3 p.A805P 12 0.0467219874403826 12.547 1 3 74295225 74295225 C G ENST00000263665 +2823.0 CNTN3 p.T803R 12 0.0535584611843753 9.652 1 3 74295230 74295230 G C ENST00000263665 +2823.1 CNTN3 p.Y882H 4 0.0036386729700857 0 1 3 74285365 74285365 A G ENST00000263665 +2823.1 CNTN3 p.A864S 4 0.000999024033595091 9.971 1 3 74285419 74285419 C A ENST00000263665 +2823.1 CNTN3 p.G837V 4 0.00264491444768696 8.564 1 3 74295128 74295128 C A ENST00000263665 +2824.0 CNTN5 p.V853I 28 2.07666704949855 0 3 11 100299333 100299333 G A ENST00000524871 +2824.0 CNTN5 p.V742M 28 0.0978334561399568 18.464 1 11 100271151 100271151 G A ENST00000524871 +2824.0 CNTN5 p.P773S 28 1.09883936457752 5.45 2 11 100297627 100297627 C T ENST00000524871 +2824.0 CNTN5 p.Q802H 28 0.0726698547301583 8.647 1 11 100299182 100299182 G T ENST00000524871 +2824.0 CNTN5 p.G804V 28 0.0794205637408199 13.047 1 11 100299187 100299187 G T ENST00000524871 +2824.0 CNTN5 p.G806V 28 0.0863323041284074 9.85 1 11 100299193 100299193 G T ENST00000524871 +2824.0 CNTN5 p.G808D 28 0.12286379964339 5.461 1 11 100299199 100299199 G A ENST00000524871 +2824.0 CNTN5 p.M825I 28 0.0151912988137471 12.846 1 11 100299251 100299251 G T ENST00000524871 +2824.0 CNTN5 p.S829F 28 0.0492274486459704 11.384 1 11 100299262 100299262 C T ENST00000524871 +2824.0 CNTN5 p.A831D 28 0.0226316680936313 13.737 1 11 100299268 100299268 C A ENST00000524871 +2824.0 CNTN5 p.N856K 28 0.0628130696345055 14.112 1 11 100299344 100299344 T G ENST00000524871 +2824.0 CNTN5 p.G858R 28 0.0591987178921746 8.013 1 11 100299348 100299348 G A ENST00000524871 +2824.1 CNTN5 p.R767C 16 2.0091672601822 0 1 11 100271226 100271226 C T ENST00000524871 +2824.1 CNTN5 p.S685R 16 0.0702694631002973 14.814 1 11 100255807 100255807 A C ENST00000524871 +2824.1 CNTN5 p.T686M 16 0.0955359389956056 18.784 1 11 100255811 100255811 C T ENST00000524871 +2824.1 CNTN5 p.P762A 16 1.0061690525064 16.763 1 11 100271211 100271211 C G ENST00000524871 +2824.1 CNTN5 p.P762Q 16 1.0061690525064 16.763 1 11 100271212 100271212 C A ENST00000524871 +2824.1 CNTN5 p.M765I 16 1.0176212121905 7.778 2 11 100271222 100271222 G A ENST00000524871 +2824.1 CNTN5 p.R767H 16 2.0091672601822 0 2 11 100271227 100271227 G A ENST00000524871 +2824.2 CNTN5 p.G817E 9 1.02618586021056 0 1 11 100299226 100299226 G A ENST00000524871 +2824.2 CNTN5 p.G817A 9 1.02618586021056 0 1 11 100299226 100299226 G C ENST00000524871 +2824.2 CNTN5 p.P815T 9 0.0465543396227729 5.674 1 11 100299219 100299219 C A ENST00000524871 +2824.2 CNTN5 p.R819S 9 0.0468375813247714 8.02 1 11 100299231 100299231 C A ENST00000524871 +2824.2 CNTN5 p.G820V 9 0.05269581412347 8.513 1 11 100299235 100299235 G T ENST00000524871 +2824.2 CNTN5 p.E823K 9 1.00183536899934 17.672 2 11 100299243 100299243 G A ENST00000524871 +2824.3 CNTN5 p.P759S 4 0.000995700862345223 0 1 11 100271202 100271202 C T ENST00000524871 +2824.3 CNTN5 p.N705K 4 0.000995700862302963 9.972 1 11 100255869 100255869 C A ENST00000524871 +2824.4 CNTN5 p.E681K 2 0.000111706441421866 0 1 11 100255795 100255795 G A ENST00000524871 +2824.4 CNTN5 p.A735V 2 0.000111706441421866 13.128 1 11 100271131 100271131 C T ENST00000524871 +2825.0 CNTN5 p.D696N 3 0.0133049431418547 0 1 11 100255840 100255840 G A ENST00000524871 +2825.0 CNTN5 p.P693Q 3 0.00210218535815297 8.91 1 11 100255832 100255832 C A ENST00000524871 +2825.0 CNTN5 p.P700T 3 0.0112494324747992 6.477 1 11 100255852 100255852 C A ENST00000524871 +2826.0 CNTN5 p.Q864K 3 1.00233441097351 0 2 11 100299366 100299366 C A ENST00000524871 +2826.0 CNTN5 p.V780A 3 0.00623912551498643 8.745 1 11 100297649 100297649 T C ENST00000524871 +2826.0 CNTN5 p.V867I 3 0.00158501196957245 18.053 1 11 100299375 100299375 G A ENST00000524871 +2827.0 CNTN5 p.G908E 7 1.09045968776572 0 2 11 100308461 100308461 G A ENST00000524871 +2827.0 CNTN5 p.P843S 7 0.00222299626260875 18.97 1 11 100299303 100299303 C T ENST00000524871 +2827.0 CNTN5 p.L903V 7 0.0197288087033695 15.814 1 11 100308445 100308445 C G ENST00000524871 +2827.0 CNTN5 p.R905K 7 1.01462603759013 9.147 2 11 100308452 100308452 G A ENST00000524871 +2827.0 CNTN5 p.S933P 7 0.0422133575515038 9.679 1 11 100340529 100340529 T C ENST00000524871 +2827.0 CNTN5 p.F934L 7 0.0397658063615789 14.335 1 11 100340534 100340534 C A ENST00000524871 +2827.0 CNTN5 p.Y953H 7 0.171700891786888 3.5455 1 11 100340589 100340589 T C ENST00000524871 +2828.0 CNTN5 p.E891D 6 2.0184780549906 0 1 11 100308411 100308411 G C ENST00000524871 +2828.0 CNTN5 p.E891D 6 2.0184780549906 0 1 11 100308411 100308411 G T ENST00000524871 +2828.0 CNTN5 p.S886R 6 0.0172117837987388 7.6875 1 11 100308394 100308394 A C ENST00000524871 +2828.0 CNTN5 p.V889L 6 0.0973713579831794 6.4395 1 11 100308403 100308403 G T ENST00000524871 +2828.0 CNTN5 p.E891Q 6 2.0184780549906 0 1 11 100308409 100308409 G C ENST00000524871 +2828.0 CNTN5 p.G942E 6 1.03241957439158 9.941 2 11 100340557 100340557 G A ENST00000524871 +2828.0 CNTN5 p.S972F 6 0.0107957500497744 13.7885 1 11 100340647 100340647 C T ENST00000524871 +2829.0 COCH p.R91Q 4 2.00750489895449 0 3 14 30878843 30878843 G A ENST00000396618 +2829.0 COCH p.K45E 4 0.0120371971010688 7.963 1 14 30877622 30877622 A G ENST00000396618 +2829.0 COCH p.F121L 4 0.0151017161647564 14.245 1 14 30878934 30878934 C A ENST00000396618 +2829.0 COCH p.V123L 4 0.0252978199588073 8.181 1 14 30878938 30878938 G T ENST00000396618 +283.0 ACTN4 p.L126Q 2 0.00495122078919697 0 1 19 38701101 38701101 T A ENST00000252699 +283.0 ACTN4 p.T148I 2 0.00495122078919697 7.658 1 19 38704979 38704979 C T ENST00000252699 +2830.0 COCH p.E58D 3 0.0466257158774244 0 1 14 30877663 30877663 A C ENST00000396618 +2830.0 COCH p.E57K 3 0.0394648550813439 4.674 1 14 30877658 30877658 G A ENST00000396618 +2830.0 COCH p.S60C 3 0.0077447571812251 7.068 1 14 30877668 30877668 C G ENST00000396618 +2831.0 COL10A1 p.P679Q 3 1.00742187799121 0 1 6 116120080 116120080 G T ENST00000327673 +2831.0 COL10A1 p.P679T 3 1.00742187799121 0 1 6 116120081 116120081 G T ENST00000327673 +2831.0 COL10A1 p.V677A 3 0.0148437559824201 7.074 1 6 116120086 116120086 A G ENST00000327673 +2832.0 COL10A1 p.Y663H 2 0.00107235626346392 0 1 6 116120129 116120129 A G ENST00000327673 +2832.0 COL10A1 p.P563S 2 0.00107235626346392 9.865 1 6 116120429 116120429 G A ENST00000327673 +2833.0 COL15A1 p.L1145M 3 1.01991500980186 0 1 9 99062001 99062001 C A ENST00000375001 +2833.0 COL15A1 p.M1141I 3 0.0398300196037269 5.65 1 9 99061991 99061991 G A ENST00000375001 +2833.0 COL15A1 p.L1145Q 3 1.01991500980186 0 1 9 99062002 99062002 T A ENST00000375001 +2834.0 COL18A1 p.R1243H 6 0.03313341418527 0 1 21 45505938 45505938 G A ENST00000355480 +2834.0 COL18A1 p.L1212F 6 0.00318339164122303 13.51 1 21 45505844 45505844 C T ENST00000355480 +2834.0 COL18A1 p.E1228K 6 0.0324758873067388 5.173 1 21 45505892 45505892 G A ENST00000355480 +2834.0 COL18A1 p.E1236K 6 0.00113793908718693 17.695 1 21 45505916 45505916 G A ENST00000355480 +2834.0 COL18A1 p.N1246K 6 0.00922900013149993 7.904 1 21 45505948 45505948 C A ENST00000355480 +2834.0 COL18A1 p.R1256Q 6 0.00347296912555662 9.765 1 21 45507571 45507571 G A ENST00000355480 +2835.0 COL1A1 p.G263A 11 1.0841205322895 0 1 17 50197026 50197026 C G ENST00000225964 +2835.0 COL1A1 p.G263E 11 1.0841205322895 0 1 17 50197026 50197026 C T ENST00000225964 +2835.0 COL1A1 p.M264I 11 0.124277392680539 4.078 1 17 50197022 50197022 C T ENST00000225964 +2835.0 FN1 p.Q560H 11 0.0282974702517585 13.7425 1 2 215419381 215419381 T A ENST00000354785 +2835.0 FN1 p.P557H 11 0.0910613151260495 6.321 1 2 215420678 215420678 G T ENST00000354785 +2835.0 FN1 p.D556N 11 0.0873117387023194 6.342 1 2 215420682 215420682 C T ENST00000354785 +2835.1 FN1 p.G593C 6 1.01854472036045 0 1 2 215419284 215419284 C A ENST00000354785 +2835.1 FN1 p.G595R 6 0.0377040502117727 5.849 1 2 215419278 215419278 C G ENST00000354785 +2835.1 FN1 p.G593V 6 1.01854472036045 0 1 2 215419283 215419283 C A ENST00000354785 +2835.1 FN1 p.G573R 6 0.0400846347998509 14.476 1 2 215419344 215419344 C T ENST00000354785 +2835.1 FN1 p.I572N 6 0.0433686008962363 9.762 1 2 215419346 215419346 A T ENST00000354785 +2836.0 COL20A1 p.A428T 2 0.0453108385274641 0 1 20 63310399 63310399 G A ENST00000358894 +2836.0 COL20A1 p.G426R 2 0.0453108385274641 4.464 1 20 63310393 63310393 G A ENST00000358894 +2837.0 COL20A1 p.R471L 3 0.0574518984289589 0 1 20 63311412 63311412 G T ENST00000358894 +2837.0 COL20A1 p.A472V 3 0.0557528808060331 4.358 1 20 63311415 63311415 C T ENST00000358894 +2837.0 COL20A1 p.V498M 3 0.015674094213279 6.847 1 20 63311492 63311492 G A ENST00000358894 +2838.0 COL20A1 p.R518W 2 0.013480333508479 0 1 20 63311637 63311637 C T ENST00000358894 +2838.0 COL20A1 p.G507D 2 0.013480333508479 6.213 1 20 63311520 63311520 G A ENST00000358894 +2839.0 COL20A1 p.Q537H 3 0.0447765673799697 0 1 20 63311696 63311696 G T ENST00000358894 +2839.0 COL20A1 p.E513D 3 0.0049430474408705 7.717 1 20 63311539 63311539 G T ENST00000358894 +2839.0 COL20A1 p.V534F 3 0.0402139713940115 4.643 1 20 63311685 63311685 G T ENST00000358894 +284.0 ACTN4 p.A256D 2 0.009786440926751 0 1 19 38710290 38710290 C A ENST00000252699 +284.0 ACTN4 p.E254K 2 0.009786440926751 6.675 1 19 38710283 38710283 G A ENST00000252699 +2840.0 COL20A1 p.R551C 2 0.00886293347606214 0 1 20 63311736 63311736 C T ENST00000358894 +2840.0 COL20A1 p.R548W 2 0.00886293347606214 6.818 1 20 63311727 63311727 C T ENST00000358894 +2841.0 COL20A1 p.T620S 2 0.0205744831571757 0 1 20 63312474 63312474 A T ENST00000358894 +2841.0 COL20A1 p.R582K 2 0.0205744831571757 5.603 1 20 63311997 63311997 G A ENST00000358894 +2842.0 COL20A1 p.S820G 3 0.00565698133163204 0 1 20 63314171 63314171 A G ENST00000358894 +2842.0 COL20A1 p.H770Y 3 0.00152281991840778 9.365 1 20 63313841 63313841 C T ENST00000358894 +2842.0 COL20A1 p.Q828H 3 0.00414671970706701 7.916 1 20 63314197 63314197 G T ENST00000358894 +2843.0 COL2A1 p.P81R 4 0.0236788779182925 0 1 12 47999969 47999969 G C ENST00000380518 +2843.0 COL2A1 p.L93F 4 0.0091326743971622 8.432 1 12 47999934 47999934 G A ENST00000380518 +2843.0 COL2A1 p.C89F 4 0.00899501585499101 8.501 1 12 47999945 47999945 C A ENST00000380518 +2843.0 COL2A1 p.G83R 4 0.0181251458377478 5.794 1 12 47999964 47999964 C T ENST00000380518 +2844.0 COL3A1 p.R572Q 2 0.00672150492665187 0 1 2 188996450 188996450 G A ENST00000304636 +2844.0 COL3A1 p.G573D 2 0.00672150492665187 7.217 1 2 188996453 188996453 G A ENST00000304636 +2845.0 COL3A1 p.P1165S 3 0.0160587876291541 0 1 2 189008110 189008110 C T ENST00000304636 +2845.0 COL3A1 p.R1166Q 3 0.00462897743882179 8.159 1 2 189008114 189008114 G A ENST00000304636 +2845.0 COL3A1 p.G1167R 3 0.0136905332703912 6.315 1 2 189008116 189008116 G C ENST00000304636 +2846.0 COL3A1 p.H1180N 2 1.00669360902163 0 1 2 189008936 189008936 C A ENST00000304636 +2846.0 COL3A1 p.H1180Y 2 1.00669360902163 0 1 2 189008936 189008936 C T ENST00000304636 +2846.0 COL3A1 p.G1179S 2 0.0133872180432589 7.223 1 2 189008933 189008933 G A ENST00000304636 +2847.0 COL3A1 p.C1197F 4 1.01715607333869 0 1 2 189008988 189008988 G T ENST00000304636 +2847.0 COL3A1 p.G1194D 4 0.0114314180448586 12.38 1 2 189008979 189008979 G A ENST00000304636 +2847.0 COL3A1 p.C1196R 4 0.0449931373876237 5.881 1 2 189008984 189008984 T C ENST00000304636 +2847.0 COL3A1 p.C1197S 4 1.01715607333869 0 1 2 189008987 189008987 T A ENST00000304636 +2848.0 COL3A1 p.G1275A 3 0.103062781850128 0 1 2 189010178 189010178 G C ENST00000304636 +2848.0 COL3A1 p.S1274R 3 0.0607086586304512 4.108 1 2 189009220 189009220 T A ENST00000304636 +2848.0 COL3A1 p.E1276K 3 0.0477872559216686 4.47166666666667 1 2 189010180 189010180 G A ENST00000304636 +2849.0 COL3A1 p.L1350F 11 1.04630363716289 0 2 2 189010684 189010684 C T ENST00000304636 +2849.0 COL3A1 p.S1304N 11 0.0311362186696289 12.4693333333333 1 2 189010265 189010265 G A ENST00000304636 +2849.0 COL3A1 p.G1341S 11 1.03894437133148 6.38633333333333 1 2 189010657 189010657 G A ENST00000304636 +2849.0 COL3A1 p.G1341C 11 1.03894437133148 6.38633333333333 1 2 189010657 189010657 G T ENST00000304636 +2849.0 COL3A1 p.D1348N 11 1.02373468768364 6.493 1 2 189010678 189010678 G A ENST00000304636 +2849.0 COL3A1 p.D1348H 11 1.02373468768364 6.493 1 2 189010678 189010678 G C ENST00000304636 +2849.0 COL3A1 p.R1434S 11 0.00515452881032871 16.126 1 2 189011673 189011673 C A ENST00000304636 +2849.1 COL3A1 p.G1404E 6 1.00350768421888 0 2 2 189010847 189010847 G A ENST00000304636 +2849.1 COL3A1 p.K1407R 6 0.0116616707389017 8.162 1 2 189010856 189010856 A G ENST00000304636 +2849.1 COL3A1 p.R1438I 6 0.00914231420963535 15.908 1 2 189011686 189011686 G T ENST00000304636 +2849.2 COL3A1 p.R1358Q 3 4.94762184177465e-06 0 1 2 189010709 189010709 G A ENST00000304636 +2849.2 COL3A1 p.E1397K 3 4.94762184177334e-06 17.6248333333333 1 2 189010825 189010825 G A ENST00000304636 +285.0 ACTN4 p.H591Y 4 0.00339205082915325 0 1 19 38724235 38724235 C T ENST00000252699 +285.0 ACTN4 p.E524Q 4 0.00111485951289465 18.685 1 19 38723955 38723955 G C ENST00000252699 +285.0 ACTN4 p.L529P 4 0.00324801701866432 8.873 1 19 38723971 38723971 T C ENST00000252699 +285.0 ACTN4 p.E599K 4 0.00125950904240407 9.636 1 19 38724259 38724259 G A ENST00000252699 +2850.0 COL3A1 p.W1315R 8 0.0332709028107398 0 1 2 189010297 189010297 T A ENST00000304636 +2850.0 COL3A1 p.P1311S 8 0.0114471846087073 6.792 1 2 189010285 189010285 C T ENST00000304636 +2850.0 COL3A1 p.M1332I 8 0.0250515943400542 6.475 1 2 189010350 189010350 G A ENST00000304636 +2850.0 COL3A1 p.G1334S 8 0.0244449678361464 6.7255 1 2 189010354 189010354 G A ENST00000304636 +2850.0 COL3A1 p.S1375I 8 0.0116658717610901 15.6096666666667 1 2 189010760 189010760 G T ENST00000304636 +2850.0 COL3A1 p.S1425R 8 0.00572076481444939 17.8746666666667 1 2 189011648 189011648 C A ENST00000304636 +2850.0 COL3A1 p.E1455K 8 0.0114857664986052 8.14566666666667 1 2 189011736 189011736 G A ENST00000304636 +2852.0 COL3A1 p.F1429S 3 0.0656089451357612 0 1 2 189011659 189011659 T C ENST00000304636 +2852.0 COL3A1 p.V1412L 3 0.0375958127524951 5.53566666666667 1 2 189010870 189010870 G C ENST00000304636 +2852.0 COL3A1 p.V1428I 3 0.0600897685541246 4.50466666666667 1 2 189011655 189011655 G A ENST00000304636 +2853.0 COL4A1 p.W1578R 9 0.0634809202390329 0 1 13 110155306 110155306 A T ENST00000375820 +2853.0 COL4A1 p.R1661H 9 0.00679849735788154 14.55 1 13 110150391 110150391 C T ENST00000375820 +2853.0 COL4A1 p.E1606V 9 0.0439668831209368 5.531 1 13 110152445 110152445 T A ENST00000375820 +2853.0 COL4A1 p.C1604S 9 0.033671619532994 6.001 1 13 110152452 110152452 A T ENST00000375820 +2853.0 COL4A1 p.A1599V 9 0.00174859404732273 15.206 1 13 110152466 110152466 G A ENST00000375820 +2853.0 COL4A1 p.G1463E 9 0.0180145605207278 13.089 1 13 110162304 110162304 C T ENST00000375820 +2853.0 COL4A1 p.P1461S 9 0.0374794012512248 7.266 1 13 110162311 110162311 G A ENST00000375820 +2853.0 COL4A1 p.R1450M 9 0.0433779806459777 5.676 1 13 110162343 110162343 C A ENST00000375820 +2854.0 COL4A2 p.G1696S 4 0.0192496638967055 0 1 13 110512138 110512138 G A ENST00000360467 +2854.0 COL4A1 p.S1648A 4 0.00105687542427203 17.505 1 13 110150431 110150431 A C ENST00000375820 +2854.0 COL4A1 p.V1510L 4 0.0101137356695726 7.606 1 13 110161304 110161304 C A ENST00000375820 +2854.0 COL4A2 p.R1699C 4 0.018048891622161 6.147 1 13 110512147 110512147 C T ENST00000360467 +2855.0 COL4A1 p.Y1519D 7 0.0843914104397675 0 1 13 110161277 110161277 A C ENST00000375820 +2855.0 COL4A1 p.H1617Q 7 0.0241094539650611 5.527 1 13 110152411 110152411 G T ENST00000375820 +2855.0 COL4A1 p.D1518V 7 0.023200183632315 9.662 1 13 110161279 110161279 T A ENST00000375820 +2855.0 COL4A1 p.E1480K 7 0.0182128288291107 8.28 1 13 110162254 110162254 C T ENST00000375820 +2855.0 COL4A1 p.Q1477H 7 0.0787291120602565 4.102 1 13 110162261 110162261 T A ENST00000375820 +2855.0 COL4A2 p.E1521K 7 0.00521285118064363 16.481 1 13 110506573 110506573 G A ENST00000360467 +2855.0 COL4A2 p.G1632E 7 0.0042221159107664 16.971 1 13 110511947 110511947 G A ENST00000360467 +2856.0 COL4A1 p.R1495C 4 0.0054896527966179 0 1 13 110161349 110161349 G A ENST00000375820 +2856.0 COL4A2 p.S1608F 4 0.00118919273791908 9.722 1 13 110508163 110508163 C T ENST00000360467 +2856.0 COL4A2 p.F1684L 4 0.00528842030844734 7.861 1 13 110512104 110512104 C A ENST00000360467 +2856.0 COL4A2 p.S1687L 4 0.000986221634950454 17.853 1 13 110512112 110512112 C T ENST00000360467 +2857.0 COL4A2 p.N1711S 3 0.0392683634024153 0 1 13 110512184 110512184 A G ENST00000360467 +2857.0 COL4A1 p.H1444Y 3 0.0131092604758058 6.291 1 13 110162362 110162362 G A ENST00000375820 +2857.0 COL4A2 p.R1617Q 3 0.0268358948629622 5.238 1 13 110508190 110508190 G A ENST00000360467 +2858.0 COL5A1 p.R909W 3 0.0340049325065375 0 1 9 134795106 134795106 C T ENST00000371817 +2858.0 COL5A1 p.P908L 3 0.018799023335139 6.037 1 9 134795104 134795104 C T ENST00000371817 +2858.0 COL5A2 p.R562C 3 0.0223452173763156 5.735 1 2 189064589 189064589 G A ENST00000374866 +2859.0 COL5A1 p.P917L 11 2.07705357374621 0 3 9 134795266 134795266 C T ENST00000371817 +2859.0 COL5A1 p.T915M 11 0.0642436778212903 8.752 1 9 134795125 134795125 C T ENST00000371817 +2859.0 COL5A1 p.G919A 11 0.0749205276130153 6.7265 1 9 134795272 134795272 G C ENST00000371817 +2859.0 COL5A1 p.P923T 11 0.0216944503556765 13.839 1 9 134795283 134795283 C A ENST00000371817 +2859.0 COL5A2 p.R572W 11 0.179213856762691 4.265 1 2 189064559 189064559 G A ENST00000374866 +2859.0 COL5A2 p.G570C 11 0.0828631075826516 7.055 1 2 189064565 189064565 C A ENST00000374866 +2859.0 COL5A2 p.P569L 11 1.02904671787637 8.475 1 2 189064567 189064567 G A ENST00000374866 +2859.0 COL5A2 p.P569S 11 1.02904671787637 8.475 1 2 189064568 189064568 G A ENST00000374866 +2859.0 COL5A2 p.G567W 11 0.0396249777867117 13.841 1 2 189064574 189064574 C A ENST00000374866 +2859.1 COL5A1 p.R924Q 2 2 0 1 9 134795287 134795287 G A ENST00000371817 +2859.1 COL5A1 p.R924W 2 2 0 2 9 134795286 134795286 C T ENST00000371817 +286.0 ACTN4 p.R584C 8 0.102097306527765 0 1 19 38724214 38724214 C T ENST00000252699 +286.0 ACTN4 p.M544I 8 0.00248120805983961 9.862 1 19 38724017 38724017 G A ENST00000252699 +286.0 ACTN4 p.T576I 8 0.0156987467428945 14.01 1 19 38724191 38724191 C T ENST00000252699 +286.0 ACTN4 p.P578L 8 0.0329906367114942 10.422 1 19 38724197 38724197 C T ENST00000252699 +286.0 ACTN4 p.D581N 8 0.0685338479674731 4.771 1 19 38724205 38724205 G A ENST00000252699 +286.0 ACTN4 p.E585K 8 0.0730422020201322 4.002 1 19 38724217 38724217 G A ENST00000252699 +286.0 ACTN4 p.S621Y 8 0.00261252338778665 9.71 1 19 38724326 38724326 C A ENST00000252699 +2860.0 COL6A3 p.N3150K 4 0.0271235146975511 0 1 2 237325603 237325603 G T ENST00000295550 +2860.0 COL6A3 p.K3160N 4 0.0013919965747445 15.08225 1 2 237325573 237325573 C A ENST00000295550 +2860.0 COL6A3 p.E3149K 4 0.0226379858315905 5.56325 1 2 237325608 237325608 C T ENST00000295550 +2860.0 COL6A3 p.Y3142H 4 0.00607135591041532 7.394 1 2 237325629 237325629 A G ENST00000295550 +2861.0 COL9A1 p.S170L 9 2.00637467276105 0 3 6 70294354 70294354 G A ENST00000357250 +2861.0 COL9A1 p.F195Y 9 0.04303169314684 14.206 1 6 70294279 70294279 A T ENST00000357250 +2861.0 COL9A1 p.L194V 9 0.0456326031916851 9.625 1 6 70294283 70294283 G C ENST00000357250 +2861.0 COL9A1 p.Q151L 9 0.0151724393762397 7.628 1 6 70294411 70294411 T A ENST00000357250 +2861.1 COL9A1 p.P244H 5 1.03329072597638 0 2 6 70283786 70283786 G T ENST00000357250 +2861.1 COL9A1 p.T251I 5 0.0294058881299261 17.408 1 6 70283765 70283765 G A ENST00000357250 +2861.1 COL9A1 p.R246Q 5 0.0100459988765097 7.872 1 6 70283780 70283780 C T ENST00000357250 +2861.1 COL9A1 p.V187L 5 1.02907816748322 6.107 1 6 70294304 70294304 C A ENST00000357250 +2861.1 COL9A1 p.V187M 5 1.02907816748322 6.107 1 6 70294304 70294304 C T ENST00000357250 +2862.0 COL9A1 p.L59V 3 1.04038903472751 0 2 6 70300167 70300167 G C ENST00000357250 +2862.0 COL9A1 p.A218V 3 0.0029213093324496 9.447 1 6 70294210 70294210 G A ENST00000357250 +2862.0 COL9A1 p.D58Y 3 0.0779683891618164 4.682 1 6 70300170 70300170 C A ENST00000357250 +2863.0 COL9A1 p.D135N 3 2.04361596137882 0 2 6 70294460 70294460 C T ENST00000357250 +2863.0 COL9A1 p.S137C 3 0.130847884136453 4.519 1 6 70294453 70294453 G C ENST00000357250 +2863.0 COL9A1 p.D135G 3 2.04361596137882 0 1 6 70294459 70294459 T C ENST00000357250 +2864.0 COLEC11 p.D196N 2 0.00108431526721547 0 1 2 3643846 3643846 G A ENST00000418971 +2864.0 COLEC11 p.P194L 2 0.00108431526721547 9.849 1 2 3643841 3643841 C T ENST00000418971 +2865.0 COLEC11 p.A205T 4 1.06193081506733 0 2 2 3643873 3643873 G A ENST00000418971 +2865.0 COLEC11 p.A204T 4 0.0965218864849916 4.5755 1 2 3643870 3643870 G A ENST00000418971 +2865.0 COLEC11 p.L207Q 4 0.0271702206964876 6.922 1 2 3643880 3643880 T A ENST00000418971 +2865.0 COLEC11 p.A208V 4 0.04396054364847 6.412 1 2 3643883 3643883 C T ENST00000418971 +2866.0 COLEC11 p.H233N 2 0.0711742896722932 0 1 2 3643957 3643957 C A ENST00000418971 +2866.0 COLEC11 p.S234F 2 0.0711742896722932 3.8125 1 2 3643961 3643961 C T ENST00000418971 +2867.0 COLEC11 p.R243C 4 0.0280152312303487 0 1 2 3643987 3643987 C T ENST00000418971 +2867.0 COLEC11 p.G245S 4 0.0267083704989098 5.2285 1 2 3643993 3643993 G A ENST00000418971 +2867.0 COLEC11 p.Y251H 4 0.025531780946452 14.8705 1 2 3644011 3644011 T C ENST00000418971 +2867.0 COLEC11 p.E253K 4 0.026841718642277 9.577 1 2 3644017 3644017 G A ENST00000418971 +2868.0 COMMD1 p.P11H 3 0.0187384617467453 0 1 2 61905710 61905710 C A ENST00000311832 +2868.0 COMMD1 p.G14R 3 0.0167912596497083 5.899 1 2 61905718 61905718 G C ENST00000311832 +2868.0 COMMD1 p.P41Q 3 0.00201357712089284 8.98 1 2 61905800 61905800 C A ENST00000311832 +2869.0 COMP p.D518E 7 0.0417499795179238 0 1 19 18785787 18785787 G T ENST00000222271 +2869.0 COMP p.R740S 7 0.00824358730593318 9.471 1 19 18783063 18783063 G T ENST00000222271 +2869.0 COMP p.E583Q 7 0.00678758162463911 16.676 1 19 18785063 18785063 C G ENST00000222271 +2869.0 COMP p.D530N 7 0.00327739299875314 13.552 1 19 18785753 18785753 C T ENST00000222271 +2869.0 COMP p.T527M 7 0.0396936959717168 5.247 1 19 18785761 18785761 G A ENST00000222271 +2869.0 COMP p.K516N 7 0.0053135542267987 7.608 1 19 18785793 18785793 C G ENST00000222271 +2869.0 COMP p.D511N 7 0.0189055105843575 6.83 1 19 18785810 18785810 C T ENST00000222271 +287.0 ACTR8 p.L342F 3 0.00415179894979479 0 1 3 53874252 53874252 G A ENST00000335754 +287.0 ACTR8 p.Q366H 3 0.00173300483809858 9.176 1 3 53873095 53873095 C G ENST00000335754 +287.0 ACTR8 p.C332W 3 0.00242717189500452 8.689 1 3 53874280 53874280 G C ENST00000335754 +2870.0 COMP p.G645D 10 1.05027981861893 0 1 19 18784344 18784344 C T ENST00000222271 +2870.0 COMP p.M717I 10 0.0153087568900548 15.461 1 19 18783130 18783130 C T ENST00000222271 +2870.0 COMP p.G645C 10 1.05027981861893 0 1 19 18784345 18784345 C A ENST00000222271 +2870.0 COMP p.S642Y 10 0.0794038962087644 4.957 1 19 18784353 18784353 G T ENST00000222271 +2870.0 COMP p.S608N 10 0.0440586644679566 9.39 1 19 18784987 18784987 C T ENST00000222271 +2870.0 COMP p.S606N 10 0.0587424888860802 6.178 1 19 18784993 18784993 C T ENST00000222271 +2870.0 COMP p.D433N 10 0.0089266233993596 16.1 1 19 18786249 18786249 C T ENST00000222271 +2870.0 COMP p.F425I 10 0.0347806884689867 15.64 1 19 18786273 18786273 A T ENST00000222271 +2870.0 COMP p.D424N 10 0.076219450699545 13.331 1 19 18786276 18786276 C T ENST00000222271 +2870.0 COMP p.D422N 10 0.0549015098667288 8.571 1 19 18786282 18786282 C T ENST00000222271 +2871.0 COMP p.Q492L 2 0.00159193814922388 0 1 19 18785979 18785979 T A ENST00000222271 +2871.0 COMP p.V500M 2 0.00159193814922388 9.295 1 19 18785843 18785843 C T ENST00000222271 +2872.0 COMP p.D346N 4 0.0891265978110132 0 1 19 18787590 18787590 C T ENST00000222271 +2872.0 COMP p.R352W 4 0.0338476285180538 5.21 1 19 18787572 18787572 G A ENST00000222271 +2872.0 COMP p.A347V 4 0.0390177525825924 4.857 1 19 18787586 18787586 G A ENST00000222271 +2872.0 COMP p.R337H 4 0.0355359443543583 5.179 1 19 18787616 18787616 C T ENST00000222271 +2873.0 COMP p.A311T 3 0.00700015871755141 0 1 19 18788256 18788256 C T ENST00000222271 +2873.0 COMP p.D302N 3 0.00169517050908099 9.212 1 19 18788283 18788283 C T ENST00000222271 +2873.0 COMP p.P296L 3 0.0053229090759511 7.556 1 19 18788300 18788300 G A ENST00000222271 +2874.0 COMT p.E240Q 2 0.00151129393900624 0 1 22 19968638 19968638 G C ENST00000361682 +2874.0 COMT p.G213R 2 0.00151129393900624 9.37 1 22 19968557 19968557 G A ENST00000361682 +2875.0 COMTD1 p.F260L 3 0.016402306491481 0 1 10 75234082 75234082 G C ENST00000372538 +2875.0 COMTD1 p.S248C 3 0.00748852963584784 7.074 1 10 75234120 75234120 T A ENST00000372538 +2875.0 COMTD1 p.G205E 3 0.00904708014490871 6.799 1 10 75234632 75234632 C T ENST00000372538 +2876.0 COMTD1 p.P223S 2 0.00100471358192732 0 1 10 75234195 75234195 G A ENST00000372538 +2876.0 COMTD1 p.R233Q 2 0.00100471358192732 9.959 1 10 75234164 75234164 C T ENST00000372538 +2877.0 COPG1 p.G625S 3 1.026923317491 0 1 3 129271796 129271796 G A ENST00000314797 +2877.0 COPG1 p.G625C 3 1.026923317491 0 1 3 129271796 129271796 G T ENST00000314797 +2877.0 COPG1 p.R624C 3 1.026923317491 6.215 1 3 129271793 129271793 C T ENST00000314797 +2877.0 COPG1 p.R624H 3 1.026923317491 6.215 1 3 129271794 129271794 G A ENST00000314797 +2878.0 COPG1 p.A695S 2 0.047464740306704 0 1 3 129272340 129272340 G T ENST00000314797 +2878.0 COPG1 p.R696Q 2 0.047464740306704 4.397 1 3 129272344 129272344 G A ENST00000314797 +2879.0 COPG1 p.A774E 3 1.01688633440686 0 1 3 129274902 129274902 C A ENST00000314797 +2879.0 COPG1 p.A774S 3 1.01688633440686 0 1 3 129274901 129274901 G T ENST00000314797 +2879.0 COPG1 p.E778K 3 0.0337726688137297 5.888 1 3 129274913 129274913 G A ENST00000314797 +288.0 ACTR8 p.R304Q 5 1.03027381562451 0 1 3 53875948 53875948 C T ENST00000335754 +288.0 ACTR8 p.R304W 5 1.03027381562451 0 1 3 53875949 53875949 G A ENST00000335754 +288.0 ACTR8 p.S299C 5 0.060473227805274 5.311 1 3 53875963 53875963 G C ENST00000335754 +288.0 ACTR8 p.G297A 5 0.0104748891292797 11.959 1 3 53875969 53875969 C G ENST00000335754 +288.0 ACTR8 p.V291I 5 0.00978804365207068 7.693 1 3 53875988 53875988 C T ENST00000335754 +2880.0 COPS2 p.D419E 2 0.00100054377249297 0 1 15 49128046 49128046 A T ENST00000299259 +2880.0 COPS2 p.I400V 2 0.00100054377249297 9.965 1 15 49128712 49128712 T C ENST00000299259 +2881.0 COPS2 p.D388H 6 0.0440198097944852 0 1 15 49128748 49128748 C G ENST00000299259 +2881.0 COPS2 p.A390V 6 0.0374667834706856 4.8315 1 15 49128741 49128741 G A ENST00000299259 +2881.0 COPS4 p.S297C 6 0.00464049069711547 9.765 1 4 83066441 83066441 C G ENST00000264389 +2881.0 COPS4 p.I305F 6 0.00141660196382962 19.233 1 4 83066464 83066464 A T ENST00000264389 +2881.0 COPS4 p.A332V 6 0.0179892024239484 7.0265 1 4 83066546 83066546 C T ENST00000264389 +2881.0 COPS4 p.E336D 6 0.010120483093094 13.6645 1 4 83068443 83068443 A T ENST00000264389 +2882.0 COPS2 p.G276R 2 0.0315875532176154 0 1 15 49134019 49134019 C T ENST00000299259 +2882.0 COPS2 p.R280Q 2 0.0315875532176154 4.9845 1 15 49134006 49134006 C T ENST00000299259 +2883.0 COPS2 p.L253F 5 1.03416035036791 0 2 15 49134086 49134086 C G ENST00000299259 +2883.0 COPS2 p.F265C 5 0.0324278176709904 8.57 1 15 49134051 49134051 A C ENST00000299259 +2883.0 COPS2 p.D264Y 5 0.0272271776811014 13.7765 1 15 49134055 49134055 C A ENST00000299259 +2883.0 COPS2 p.F258C 5 0.039648401230375 5.667 1 15 49134072 49134072 A C ENST00000299259 +2883.0 COPS2 p.R254T 5 0.0238157066444278 6.408 1 15 49134084 49134084 C G ENST00000299259 +2884.0 COPS2 p.I178N 2 0.00702152442664867 0 1 15 49137178 49137178 A T ENST00000299259 +2884.0 COPS2 p.K174R 2 0.00702152442664867 7.154 1 15 49137190 49137190 T C ENST00000299259 +2885.0 COPS2 p.I99F 5 1.09048271422881 0 1 15 49139605 49139605 T A ENST00000299259 +2885.0 COPS2 p.E109Q 5 0.0030264368543647 9.431 1 15 49139575 49139575 C G ENST00000299259 +2885.0 COPS2 p.R100L 5 1.08909848161333 4.4895 1 15 49139601 49139601 C A ENST00000299259 +2885.0 COPS2 p.R100W 5 1.08909848161333 4.4895 1 15 49139602 49139602 G A ENST00000299259 +2885.0 COPS2 p.I99M 5 1.09048271422881 0 1 15 49139603 49139603 A C ENST00000299259 +2886.0 COPS2 p.L51S 3 0.00331070886578515 0 1 15 49144981 49144981 A G ENST00000299259 +2886.0 COPS2 p.R91T 3 0.00216585789318102 8.8525 1 15 49139628 49139628 C G ENST00000299259 +2886.0 COPS2 p.D46N 3 0.00114981519782173 9.7675 1 15 49144997 49144997 C T ENST00000299259 +2887.0 COPS3 p.L390P 3 0.0394899289514426 0 1 17 17247529 17247529 A G ENST00000268717 +2887.0 COPS3 p.R389W 3 0.0159521882344251 6.543 1 17 17247533 17247533 G A ENST00000268717 +2887.0 COPS3 p.D387N 3 0.0339939229475097 5.1195 1 17 17247539 17247539 C T ENST00000268717 +2888.0 COPS3 p.S273L 3 0.0419473454897019 0 1 17 17260419 17260419 G A ENST00000268717 +2888.0 COPS3 p.R276Q 3 0.0401675017517627 4.6405 1 17 17260410 17260410 C T ENST00000268717 +2888.0 COPS3 p.V266A 3 0.00192852392202377 9.075 1 17 17260440 17260440 A G ENST00000268717 +2889.0 COPS3 p.D144H 3 0.0939005292596234 0 1 17 17267896 17267896 C G ENST00000268717 +2889.0 COPS3 p.L145V 3 0.0403930698476431 5.4945 1 17 17267893 17267893 G C ENST00000268717 +2889.0 COPS3 p.A143T 3 0.0899306218536853 3.8015 1 17 17267899 17267899 C T ENST00000268717 +289.0 ACTR8 p.T57N 2 0.00117022365365178 0 1 3 53880063 53880063 G T ENST00000335754 +289.0 ACTR8 p.G285E 2 0.00117022365365178 9.739 1 3 53876005 53876005 C T ENST00000335754 +2890.0 COPS3 p.F8L 2 0.00460686168852037 0 1 17 17281163 17281163 G T ENST00000268717 +2890.0 COPS3 p.H54L 2 0.00460686168852037 7.762 1 17 17276059 17276059 T A ENST00000268717 +2891.0 COPS4 p.Q102L 6 0.0706225982675417 0 1 4 83049316 83049316 A T ENST00000264389 +2891.0 COPS4 p.Y85F 6 0.00350467117758655 14.848 1 4 83049265 83049265 A T ENST00000264389 +2891.0 COPS4 p.E101K 6 0.065386646678631 4.173 1 4 83049312 83049312 G A ENST00000264389 +2891.0 COPS4 p.S105F 6 0.0283987818307964 6.046 1 4 83049888 83049888 C T ENST00000264389 +2891.0 COPS4 p.Y143C 6 0.00113495365239662 15.868 1 4 83056943 83056943 A G ENST00000264389 +2892.0 COPS4 p.Q136R 2 0.024399577893981 0 1 4 83049981 83049981 A G ENST00000264389 +2892.0 COPS4 p.G135E 2 0.024399577893981 5.357 1 4 83049978 83049978 G A ENST00000264389 +2893.0 COPS4 p.L249V 2 0.00124727906171425 0 1 4 83063105 83063105 C G ENST00000264389 +2893.0 COPS6 p.E147K 2 0.00124727906171425 9.647 1 7 100090607 100090607 G A ENST00000303904 +2894.0 COPS4 p.D270H 3 0.0518961145764794 0 1 4 83063168 83063168 G C ENST00000264389 +2894.0 COPS4 p.R271K 3 0.0312421323100094 5.23 1 4 83063172 83063172 G A ENST00000264389 +2894.0 COPS4 p.S311F 3 0.0298485661509916 5.3075 1 4 83066483 83066483 C T ENST00000264389 +2895.0 COPS6 p.L263V 3 0.0673474012354939 0 1 7 100091464 100091464 C G ENST00000303904 +2895.0 COPS4 p.Q380H 3 0.0320997711931195 5.317 1 4 83075349 83075349 A T ENST00000264389 +2895.0 COPS6 p.A262G 3 0.0492760856338663 4.5645 1 7 100091462 100091462 C G ENST00000303904 +2896.0 COPS5 p.K236I 2 0.020179021098474 0 1 8 67051294 67051294 T A ENST00000357849 +2896.0 COPS5 p.R235C 2 0.020179021098474 5.631 1 8 67051298 67051298 G A ENST00000357849 +2897.0 COPS5 p.P207L 2 0.0614688796266405 0 1 8 67056558 67056558 G A ENST00000357849 +2897.0 COPS5 p.I206V 2 0.0614688796266405 4.024 1 8 67056562 67056562 T C ENST00000357849 +2898.0 COPS5 p.G135W 3 0.00282823325400169 0 1 8 67058187 67058187 C A ENST00000357849 +2898.0 COPS5 p.E163G 3 0.00105021387935984 9.89766666666667 1 8 67058102 67058102 T C ENST00000357849 +2898.0 COPS5 p.Q110E 3 0.00178175125284697 9.134 1 8 67059261 67059261 G C ENST00000357849 +2899.0 COPS5 p.T105S 2 0.00139501852922095 0 1 8 67059275 67059275 G C ENST00000357849 +2899.0 COPS5 p.D151H 2 0.00139501852922095 9.4855 1 8 67058139 67058139 C G ENST00000357849 +29.0 AADAT p.E312K 2 0.0290161516345853 0 1 4 170067355 170067355 C T ENST00000337664 +29.0 AADAT p.E313K 2 0.0290161516345853 5.107 1 4 170067352 170067352 C T ENST00000337664 +290.0 ACTR8 p.R77Q 2 0.00469714550350851 0 1 3 53880003 53880003 C T ENST00000335754 +290.0 ACTR8 p.R78T 2 0.00469714550350851 7.734 1 3 53880000 53880000 C G ENST00000335754 +2900.0 COPS5 p.N123D 3 0.00766899446834109 0 1 8 67059222 67059222 T C ENST00000357849 +2900.0 COPS5 p.D94N 3 0.00307464023939207 8.352 1 8 67059309 67059309 C T ENST00000357849 +2900.0 COPS6 p.Q111K 3 0.00462256293469143 7.7615 1 7 100089743 100089743 C A ENST00000303904 +2901.0 COPS7A p.L99I 3 0.0269523906361237 0 1 12 6728279 6728279 C A ENST00000543155 +2901.0 COPS7A p.V140M 3 0.00408837643683284 7.967 1 12 6729337 6729337 G A ENST00000543155 +2901.0 COPS7A p.R160W 3 0.0230475055906563 5.445 1 12 6729397 6729397 C T ENST00000543155 +2902.0 COPZ1 p.G81D 2 0.00197901738312321 0 1 12 54343297 54343297 G A ENST00000262061 +2902.0 COPZ1 p.G64C 2 0.00197901738312321 8.981 1 12 54343245 54343245 G T ENST00000262061 +2903.0 COQ9 p.D141G 4 0.0211727268802842 0 1 16 57456547 57456547 A G ENST00000262507 +2903.0 COQ9 p.G139R 4 0.0188590130291693 5.732 1 16 57456540 57456540 G A ENST00000262507 +2903.0 COQ9 p.N212K 4 0.0190169474024001 8.752 1 16 57458275 57458275 C G ENST00000262507 +2903.0 COQ9 p.S215F 4 0.0166932098456949 14.66 1 16 57458283 57458283 C T ENST00000262507 +2904.0 COQ9 p.H229D 2 0.00844316720343243 0 1 16 57458324 57458324 C G ENST00000262507 +2904.0 COQ9 p.D233Y 2 0.00844316720343243 6.888 1 16 57458336 57458336 G T ENST00000262507 +2905.0 COTL1 p.T96M 6 0.0674562973097953 0 1 16 84590136 84590136 G A ENST00000262428 +2905.0 COTL1 p.D97Y 6 0.0169654204986309 6.986 1 16 84590134 84590134 C A ENST00000262428 +2905.0 COTL1 p.G95E 6 0.0303395792366343 5.562 1 16 84590139 84590139 C T ENST00000262428 +2905.0 COTL1 p.A92T 6 0.0275462323503353 6.176 1 16 84590149 84590149 C T ENST00000262428 +2905.0 COTL1 p.T80M 6 0.0054576720489609 13.5184 1 16 84590184 84590184 G A ENST00000262428 +2905.0 COTL1 p.R63P 6 0.0353685630741688 5.352 1 16 84590235 84590235 C G ENST00000262428 +2906.0 COX17 p.A35V 2 0.0464128038969916 0 1 3 119677207 119677207 G A ENST00000261070 +2906.0 COX17 p.D34N 2 0.0464128038969916 4.42933333333333 1 3 119677211 119677211 C T ENST00000261070 +2907.0 CP p.Y260H 14 1.0094002301734 0 1 3 149209214 149209214 A G ENST00000264613 +2907.0 CP p.D654N 14 0.00771311019989461 17.69925 1 3 149186637 149186637 C T ENST00000264613 +2907.0 CP p.N340K 14 0.0191154170739992 9.172 1 3 149207379 149207379 A C ENST00000264613 +2907.0 CP p.A296T 14 0.0129911536151884 15.44725 1 3 149207513 149207513 C T ENST00000264613 +2907.0 CP p.G264E 14 0.0270062077484841 9.945 1 3 149207608 149207608 C T ENST00000264613 +2907.0 CP p.Y260C 14 1.0094002301734 0 1 3 149209213 149209213 T C ENST00000264613 +2907.0 CP p.S222C 14 0.0196590342063708 7.24225 1 3 149209327 149209327 G C ENST00000264613 +2907.0 CP p.F92L 14 0.0230099039988508 15.6045 1 3 149212571 149212571 A G ENST00000264613 +2907.1 CP p.G988C 6 0.0274711172434759 0 1 3 149177896 149177896 C A ENST00000264613 +2907.1 CP p.V886G 6 0.00522555638260049 8.1075 1 3 149179560 149179560 A C ENST00000264613 +2907.1 CP p.G708D 6 0.00113445672326816 15.21175 1 3 149185401 149185401 C T ENST00000264613 +2907.1 CP p.T701I 6 0.0265280010810943 5.39175 1 3 149185422 149185422 G A ENST00000264613 +2908.0 CP p.S865F 5 1.08412418937675 0 2 3 149179623 149179623 G A ENST00000264613 +2908.0 CP p.P876S 5 0.00141872383138554 14.5103333333333 1 3 149179591 149179591 G A ENST00000264613 +2908.0 CP p.I861M 5 1.05527692338439 5.2735 1 3 149179634 149179634 G C ENST00000264613 +2908.0 CP p.I861N 5 1.05527692338438 5.2735 1 3 149179635 149179635 A T ENST00000264613 +2908.0 CP p.G838R 5 0.0732031612384873 4.949 1 3 149182047 149182047 C T ENST00000264613 +2909.0 CP p.A737T 3 1.0022377273795 0 1 3 149185315 149185315 C T ENST00000264613 +2909.0 CP p.A828T 3 0.00447545475900411 8.80375 1 3 149182077 149182077 C T ENST00000264613 +2909.0 CP p.A737V 3 1.0022377273795 0 1 3 149185314 149185314 G A ENST00000264613 +291.0 ACVR1 p.L486P 2 0.00197510197485352 0 1 2 157737604 157737604 A G ENST00000263640 +291.0 ACVR1 p.R401S 2 0.00197510197485352 8.98385714285714 1 2 157760941 157760941 C G ENST00000263640 +2910.0 CP p.G447C 3 0.00422250765167373 0 1 3 149202111 149202111 C A ENST00000264613 +2910.0 CP p.Q631E 3 0.00272677647010046 8.52075 1 3 149186706 149186706 G C ENST00000264613 +2910.0 CP p.P451A 3 0.00150389825143865 9.381 1 3 149199862 149199862 G C ENST00000264613 +2911.0 CP p.E616G 2 0.00152154213364341 0 1 3 149188069 149188069 T C ENST00000264613 +2911.0 CP p.D611H 2 0.00152154213364341 9.36025 1 3 149188085 149188085 C G ENST00000264613 +2912.0 CP p.L592F 3 0.00785115555895017 0 1 3 149188142 149188142 G A ENST00000264613 +2912.0 CP p.E594K 3 0.00477495340776643 7.71475 1 3 149188136 149188136 C T ENST00000264613 +2912.0 CP p.E380K 3 0.00310562915125246 8.33775 1 3 149206238 149206238 C T ENST00000264613 +2913.0 CP p.G569W 3 0.0191841031371809 0 1 3 149198375 149198375 C A ENST00000264613 +2913.0 CP p.H566N 3 0.0163412626776502 5.9395 1 3 149198384 149198384 G T ENST00000264613 +2913.0 CP p.A455T 3 0.00293701848493069 8.43475 1 3 149199850 149199850 C T ENST00000264613 +2914.0 CP p.R367H 4 0.0102947237977463 0 1 3 149206276 149206276 C T ENST00000264613 +2914.0 CP p.N483S 4 0.00304224334177344 9.538 1 3 149199765 149199765 T C ENST00000264613 +2914.0 CP p.N365H 4 0.00895934694870183 6.80433333333333 1 3 149206283 149206283 T G ENST00000264613 +2914.0 CP p.P331R 4 0.00168732862992532 18.751 1 3 149207407 149207407 G C ENST00000264613 +2915.0 CP p.I390M 3 1.00367895256149 0 2 3 149206206 149206206 T C ENST00000264613 +2915.0 CP p.P387S 3 0.0445201457139234 8.1395 1 3 149206217 149206217 G A ENST00000264613 +2915.0 CP p.N384K 3 0.0376931487744387 12.87925 1 3 149206224 149206224 G C ENST00000264613 +2916.0 CP p.I311T 3 0.0418552329153563 0 1 3 149207467 149207467 A G ENST00000264613 +2916.0 CP p.N306K 3 0.0174778913229426 6.29525 1 3 149207481 149207481 G T ENST00000264613 +2916.0 CP p.L304R 3 0.0338665272580723 5.10175 1 3 149207488 149207488 A C ENST00000264613 +2917.0 CP p.E251K 2 0.0422033110538237 0 1 3 149209241 149209241 C T ENST00000264613 +2917.0 CP p.D252V 2 0.0422033110538237 4.5665 1 3 149209237 149209237 T A ENST00000264613 +2918.0 CP p.D146Y 2 0.0647377035612881 0 1 3 149210338 149210338 C A ENST00000264613 +2918.0 CP p.A145V 2 0.0647377035612881 3.94925 1 3 149210340 149210340 G A ENST00000264613 +2919.0 CP p.K68N 2 0.00693206068689337 0 1 3 149212641 149212641 C A ENST00000264613 +2919.0 CP p.Y67C 2 0.00693206068689337 7.1725 1 3 149212645 149212645 T C ENST00000264613 +292.0 ACVR1 p.P384S 2 0.00199140172460584 0 1 2 157760994 157760994 G A ENST00000263640 +292.0 ACVR1 p.M444T 2 0.00199140172460584 8.972 1 2 157738504 157738504 A G ENST00000263640 +2920.0 CPA1 p.A57S 4 0.0246991602133203 0 1 7 130381651 130381651 G T ENST00000011292 +2920.0 CPA1 p.R27P 4 0.00211313328240645 14.514 1 7 130381112 130381112 G C ENST00000011292 +2920.0 CPA1 p.S61F 4 0.0227989334255784 5.598 1 7 130381664 130381664 C T ENST00000011292 +2920.0 CPA1 p.Q359E 4 0.00409347801045644 7.962 1 7 130387826 130387826 C G ENST00000011292 +2921.0 CPA1 p.G225S 12 2.04437340223576 0 1 7 130383771 130383771 G A ENST00000011292 +2921.0 CPA1 p.G225C 12 2.04437340223576 0 1 7 130383771 130383771 G T ENST00000011292 +2921.0 CPA1 p.R155H 12 1.02951136133328 8.75333333333333 2 7 130382190 130382190 G A ENST00000011292 +2921.0 CPA1 p.P156S 12 0.0414369406500769 14.3526666666667 1 7 130382192 130382192 C T ENST00000011292 +2921.0 CPA1 p.I178M 12 0.0747077720429659 9.60066666666667 1 7 130383441 130383441 C G ENST00000011292 +2921.0 CPA1 p.H179R 12 0.0628006140459876 9.16866666666667 1 7 130383443 130383443 A G ENST00000011292 +2921.0 CPA1 p.N222S 12 0.139958283910565 4.771 1 7 130383763 130383763 A G ENST00000011292 +2921.0 CPA1 p.G225D 12 2.04437340223576 0 1 7 130383772 130383772 G A ENST00000011292 +2921.0 CPA1 p.S282F 12 0.0881352045035684 18.2713333333333 1 7 130385203 130385203 C T ENST00000011292 +2921.0 CPA1 p.E283K 12 0.0905682327749436 14.745 1 7 130385205 130385205 G A ENST00000011292 +2921.1 CPA1 p.S288F 3 0.0259898945465389 0 1 7 130385221 130385221 C T ENST00000011292 +2921.1 CPA1 p.Y275H 3 1.74825548055056e-06 19.1626666666667 1 7 130385181 130385181 T C ENST00000011292 +2921.1 CPA1 p.D291H 3 0.0259882348573733 5.266 1 7 130385229 130385229 G C ENST00000011292 +2922.0 CPA1 p.F192L 2 0.00401514183344837 0 1 7 130383481 130383481 T C ENST00000011292 +2922.0 CPA1 p.A187V 2 0.00401514183344837 7.96033333333333 1 7 130383467 130383467 C T ENST00000011292 +2923.0 CPA1 p.N298Y 2 0.0563541890621577 0 1 7 130385250 130385250 A T ENST00000011292 +2923.0 CPA1 p.G297R 2 0.0563541890621577 4.14933333333333 1 7 130385247 130385247 G A ENST00000011292 +2924.0 CPA1 p.V323I 2 0.0260182306577482 0 1 7 130385325 130385325 G A ENST00000011292 +2924.0 CPA1 p.Q326K 2 0.0260182306577482 5.26433333333333 1 7 130385334 130385334 C A ENST00000011292 +2925.0 CPA2 p.P61A 2 0.0168395803913074 0 1 7 130269696 130269696 C G ENST00000222481 +2925.0 CPA2 p.K56E 2 0.0168395803913074 5.892 1 7 130269681 130269681 A G ENST00000222481 +2926.0 CPA2 p.P70S 2 0.00126031493208182 0 1 7 130269723 130269723 C T ENST00000222481 +2926.0 CPA2 p.Q75R 2 0.00126031493208182 9.632 1 7 130269739 130269739 A G ENST00000222481 +2927.0 CPA4 p.S46L 2 0.00477262930341211 0 1 7 130298814 130298814 C T ENST00000222482 +2927.0 CPA4 p.G23E 2 0.00477262930341211 7.711 1 7 130293248 130293248 G A ENST00000222482 +2928.0 CPA4 p.A282T 34 2.04029148956075 0 2 7 130310837 130310837 G A ENST00000222482 +2928.0 CPA4 p.A282P 34 2.04029148956075 0 1 7 130310837 130310837 G C ENST00000222482 +2928.0 CPA4 p.S152W 34 0.0748648816162192 10.9545 1 7 130304548 130304548 C G ENST00000222482 +2928.0 CPA4 p.E154Q 34 0.0533449391809868 15.259 1 7 130304553 130304553 G C ENST00000222482 +2928.0 CPA4 p.R156W 34 0.0556250624227293 15.295 1 7 130304559 130304559 C T ENST00000222482 +2928.0 CPA4 p.K240T 34 0.0221750462319315 13.0985 1 7 130308323 130308323 A C ENST00000222482 +2928.0 CPA4 p.P255T 34 0.0203227278693802 14.3935 1 7 130308367 130308367 C A ENST00000222482 +2928.0 CPA4 p.W259G 34 0.0304050914557442 7.895 1 7 130308379 130308379 T G ENST00000222482 +2928.0 CPA4 p.A261T 34 0.0186346913728376 8.706 1 7 130308385 130308385 G A ENST00000222482 +2928.0 CPA4 p.S284L 34 0.0498917669424485 6.5895 1 7 130310844 130310844 C T ENST00000222482 +2928.0 CPA4 p.E287Q 34 0.0975550607297808 5.4685 1 7 130310852 130310852 G C ENST00000222482 +2928.0 CPA4 p.G319W 34 0.00679361875980617 17.46 1 7 130310948 130310948 G T ENST00000222482 +2928.0 CPA4 p.I367M 34 0.00735826846977813 17.213 1 7 130322511 130322511 C G ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.E414K 22 1.04565820143111 0 2 7 130322650 130322650 G A ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.R171Q 22 0.00975446590766419 16.4495 1 7 130305841 130305841 G A ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.S311A 22 0.033535649709162 19.8095 1 7 130310924 130310924 T G ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.Q312L 22 0.026605887714316 19.8935 1 7 130310928 130310928 A T ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.K324N 22 0.0620673625330607 17.1525 1 7 130310965 130310965 G T ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.A325D 22 0.0560851916482237 19.0835 1 7 130310967 130310967 C A ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.E330K 22 1.03461523941542 9.185 2 7 130310981 130310981 G A ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.D332N 22 0.0407029870143307 8.087 1 7 130312038 130312038 G A ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.K333M 22 0.0942542940685005 5.895 1 7 130312042 130312042 A T ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.A338V 22 0.00893449417588686 9.9145 1 7 130312057 130312057 C T ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.S344T 22 1.00121265331825 19.6115 1 7 130312074 130312074 T A ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.S344F 22 1.00121265331825 19.6115 1 7 130312075 130312075 C T ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.R417W 22 0.0497401335797458 5.7225 1 7 130322659 130322659 C T ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.N419I 22 0.0534149680569492 9.277 1 7 130322666 130322666 A T ENST00000222482 +2928.1 CPA4 p.L420F 22 0.0410426564274154 12.9285 1 7 130322668 130322668 C T ENST00000222482 +2928.2 CPA4 p.T194S 7 1.00142795158683 0 1 7 130305909 130305909 A T ENST00000222482 +2928.2 CPA4 p.G166E 7 0.00694089068064428 16.646 1 7 130305826 130305826 G A ENST00000222482 +2928.2 CPA4 p.V174I 7 0.00334903968385125 17.7025 1 7 130305849 130305849 G A ENST00000222482 +2928.2 CPA4 p.T194K 7 1.00142795158683 0 1 7 130305910 130305910 C A ENST00000222482 +2928.2 CPA4 p.D216N 7 0.0130423140986577 9.4665 1 7 130306841 130306841 G A ENST00000222482 +2928.3 CPA4 p.E382K 2 0.00101521429216336 0 1 7 130322554 130322554 G A ENST00000222482 +2928.3 CPA4 p.Y360N 2 0.00101521429216336 9.944 1 7 130312122 130312122 T A ENST00000222482 +2929.0 CPB1 p.L215M 2 0.00129934476668036 0 1 3 148844544 148844544 C A ENST00000491148 +2929.0 CPB1 p.S143C 2 0.00129934476668036 9.588 1 3 148840928 148840928 A T ENST00000491148 +293.0 ACVR1 p.L295I 6 0.0140220908764765 0 1 2 157766104 157766104 G T ENST00000263640 +293.0 ACVR1 p.E413Q 6 0.00804382167677538 6.96657142857143 1 2 157760907 157760907 C G ENST00000263640 +293.0 ACVR1 p.V344D 6 0.00403430032325434 9.70757142857143 1 2 157765956 157765956 A T ENST00000263640 +293.0 ACVR1 p.R307Q 6 0.00115185085288037 17.465119047619 1 2 157766067 157766067 C T ENST00000263640 +293.0 ACVR1 p.L300V 6 0.00601216267490709 7.69628571428571 1 2 157766089 157766089 G C ENST00000263640 +293.0 ACVR1 p.E287K 6 0.00282638771063721 18.1761428571429 1 2 157766128 157766128 C T ENST00000263640 +2930.0 CPB1 p.R152C 3 2.054221167947 0 2 3 148840955 148840955 C T ENST00000491148 +2930.0 CPB1 p.G151V 3 0.162663503841013 4.205 1 3 148840953 148840953 G T ENST00000491148 +2930.0 CPB1 p.R152H 3 2.054221167947 0 1 3 148840956 148840956 G A ENST00000491148 +2931.0 CPB1 p.G160S 4 1.03151754148243 0 2 3 148841826 148841826 G A ENST00000491148 +2931.0 CPB1 p.A193T 4 0.005978702880385 9.161 1 3 148844478 148844478 G A ENST00000491148 +2931.0 CPB1 p.D211E 4 0.0713426715053917 5.407 1 3 148844534 148844534 C A ENST00000491148 +2931.0 CPB1 p.F212L 4 0.0389779853976669 7.333 1 3 148844537 148844537 T G ENST00000491148 +2932.0 CPB1 p.P250H 16 1.0407984886406 0 2 3 148844738 148844738 C A ENST00000491148 +2932.0 CPB1 p.H176Y 16 0.0527427533513975 6.368 1 3 148841874 148841874 C T ENST00000491148 +2932.0 CPB1 p.R178K 16 0.0357666954365542 12.618 1 3 148841881 148841881 G A ENST00000491148 +2932.0 CPB1 p.R231Q 16 0.0154209539486925 18.894 1 3 148844681 148844681 G A ENST00000491148 +2932.0 CPB1 p.K235N 16 1.02133297250197 7.18 1 3 148844694 148844694 G C ENST00000491148 +2932.0 CPB1 p.K235N 16 1.02133297250197 7.18 1 3 148844694 148844694 G T ENST00000491148 +2932.0 CPB1 p.R252G 16 0.0403244785346702 6.423 1 3 148844743 148844743 A G ENST00000491148 +2932.0 CPB1 p.A256G 16 0.0316838869361519 13.845 1 3 148844756 148844756 C G ENST00000491148 +2932.0 CPB1 p.H304Y 16 0.0113677131813885 14.184 1 3 148845555 148845555 C T ENST00000491148 +2932.0 CPB1 p.G360E 16 0.0415720983997473 8.401 1 3 148859827 148859827 G A ENST00000491148 +2932.0 CPB1 p.Y367D 16 0.00604849326412893 18.2 1 3 148859847 148859847 T G ENST00000491148 +2932.1 CPB1 p.S374A 6 1.01969197470516 0 1 3 148859868 148859868 T G ENST00000491148 +2932.1 CPB1 p.S307C 6 0.00126265297551724 15.353 1 3 148845565 148845565 C G ENST00000491148 +2932.1 CPB1 p.M309I 6 0.0405510168144803 5.668 1 3 148845572 148845572 G A ENST00000491148 +2932.1 CPB1 p.S374C 6 1.01969197470516 0 1 3 148859869 148859869 C G ENST00000491148 +2933.0 CPB2 p.G206E 9 1.00720297851425 0 1 13 46067392 46067392 C T ENST00000181383 +2933.0 CPB2 p.R421S 9 0.0158708525033547 7.11933333333333 1 13 46053623 46053623 C A ENST00000181383 +2933.0 CPB2 p.K414Q 9 0.0132848630476069 16.5303333333333 1 13 46053646 46053646 T G ENST00000181383 +2933.0 CPB2 p.G206R 9 1.00720297851425 0 1 13 46067393 46067393 C T ENST00000181383 +2933.1 CPB2 p.S334C 5 0.0252012058832086 0 1 13 46055848 46055848 G C ENST00000181383 +2933.1 CPB2 p.L376F 5 0.00152277150783106 16.459 1 13 46053758 46053758 C G ENST00000181383 +2933.1 CPB2 p.S313Y 5 0.0251903685324211 5.311 1 13 46058240 46058240 G T ENST00000181383 +2933.2 CPB2 p.P366A 2 0.00145174119573341 0 1 13 46053790 46053790 G C ENST00000181383 +2933.2 CPB2 p.A260V 2 0.00145174119573341 9.428 1 13 46064665 46064665 G A ENST00000181383 +2934.0 CPB2 p.E286Q 11 0.0604346843394386 0 1 13 46058322 46058322 C G ENST00000181383 +2934.0 CPB2 p.P287T 11 0.0326799591970159 5.157 1 13 46058319 46058319 G T ENST00000181383 +2934.0 CPB2 p.E276K 11 0.00886936789420814 14.435 1 13 46058352 46058352 C T ENST00000181383 +2934.0 CPB2 p.T253I 11 0.0217808905874248 5.81 1 13 46064686 46064686 G A ENST00000181383 +2934.0 CPB2 p.G227D 11 0.00132768211790594 15.689 1 13 46067329 46067329 C T ENST00000181383 +2934.0 CPB2 p.V222M 11 0.0195776200947438 6.106 1 13 46067345 46067345 C T ENST00000181383 +2934.1 CPB2 p.L53F 5 0.0357143833592791 0 1 13 46084337 46084337 G A ENST00000181383 +2934.1 CPB2 p.F244C 5 0.00396769582788694 16.71 1 13 46064713 46064713 A C ENST00000181383 +2934.1 CPB2 p.F70L 5 0.0161620111225516 6.107 1 13 46084284 46084284 A C ENST00000181383 +2934.1 CPB2 p.P56L 5 0.0228509405623688 5.56 1 13 46084327 46084327 G A ENST00000181383 +2935.0 CPB2 p.S75F 3 0.00640449864349075 0 1 13 46084270 46084270 G A ENST00000181383 +2935.0 CPB2 p.D78N 3 0.00409291579884971 7.936 1 13 46084262 46084262 C T ENST00000181383 +2935.0 CPB2 p.Y49H 3 0.0023305386594876 8.751 1 13 46087750 46087750 A G ENST00000181383 +2936.0 CPEB3 p.G465R 2 0.0538093242711815 0 1 10 92143089 92143089 C G ENST00000265997 +2936.0 CPEB3 p.R462C 2 0.0538093242711815 4.216 1 10 92143098 92143098 G A ENST00000265997 +2937.0 CPEB3 p.R438S 2 0.0301228064918951 0 1 10 92144996 92144996 G T ENST00000265997 +2937.0 CPEB3 p.R435Q 2 0.0301228064918951 5.053 1 10 92145004 92145004 C T ENST00000265997 +2938.0 CPEB4 p.L140V 3 0.0387320876858503 0 1 5 173890151 173890151 T G ENST00000265085 +2938.0 CPEB4 p.Q71E 3 0.00176082030496221 9.202 1 5 173889944 173889944 C G ENST00000265085 +2938.0 CPEB4 p.T141K 3 0.0370970308029608 4.755 1 5 173890155 173890155 C A ENST00000265085 +2939.0 CPEB4 p.N201D 3 0.0272741796092555 0 1 5 173890334 173890334 A G ENST00000265085 +2939.0 CPEB4 p.G167C 3 0.0167791696879198 5.9125 1 5 173890232 173890232 G T ENST00000265085 +2939.0 CPEB4 p.S199L 3 0.0108493690904518 6.55 1 5 173890329 173890329 C T ENST00000265085 +294.0 ACVR1 p.R375H 8 4.0286572672559 0 1 2 157761020 157761020 C T ENST00000263640 +294.0 ACVR1 p.R375C 8 4.0286572672559 0 4 2 157761021 157761021 G A ENST00000263640 +294.0 ACVR1 p.G356D 8 1.09268249622722 6.26766666666667 2 2 157761077 157761077 C T ENST00000263640 +294.0 ACVR1 p.R247K 8 0.0723407639809515 11.6245238095238 1 2 157770418 157770418 C T ENST00000263640 +294.0 ACVR1 p.F246S 8 0.0631209054879202 15.3542380952381 1 2 157770421 157770421 A G ENST00000263640 +294.0 ACVR1 p.E242V 8 0.0128373546372389 15.7006666666667 1 2 157770433 157770433 T A ENST00000263640 +294.0 ACVR1 p.Y219C 8 0.0117556822197703 8.74 1 2 157770502 157770502 T C ENST00000263640 +2940.0 CPEB4 p.V214G 3 0.00319668741817022 0 1 5 173890374 173890374 T G ENST00000265085 +2940.0 CPEB4 p.D186A 3 0.00130994593538631 9.579 1 5 173890290 173890290 A C ENST00000265085 +2940.0 CPEB4 p.G217S 3 0.00189168167977051 9.048 1 5 173890382 173890382 G A ENST00000265085 +2941.0 CPLX1 p.A61V 4 0.0376984671013759 0 1 4 792458 792458 G A ENST00000304062 +2941.0 CPLX1 p.Q64P 4 0.0184028673589942 5.792 1 4 792449 792449 T G ENST00000304062 +2941.0 CPLX1 p.R59C 4 0.0195585315041445 7.334 1 4 792465 792465 G A ENST00000304062 +2941.0 CPLX1 p.E58K 4 0.026943871083712 6.216 1 4 792468 792468 C T ENST00000304062 +2942.0 CPLX1 p.A31S 2 0.00402164095091405 0 1 4 792549 792549 C A ENST00000304062 +2942.0 CPLX1 p.E36K 2 0.00402164095091405 7.958 1 4 792534 792534 C T ENST00000304062 +2943.0 CPM p.L415V 2 0.00954525860682422 0 1 12 68856526 68856526 G C ENST00000551568 +2943.0 CPM p.P411L 2 0.00954525860682422 6.711 1 12 68856537 68856537 G A ENST00000551568 +2944.0 CPM p.P326L 3 0.0110088905360613 0 1 12 68859035 68859035 G A ENST00000551568 +2944.0 CPM p.N346D 3 0.00226948662675507 8.796 1 12 68858976 68858976 T C ENST00000551568 +2944.0 CPM p.D321Y 3 0.0087788160598892 6.835 1 12 68859051 68859051 C A ENST00000551568 +2945.0 CPM p.E306G 2 0.0458797073760657 0 1 12 68866919 68866919 T C ENST00000551568 +2945.0 CPM p.K309E 2 0.0458797073760657 4.446 1 12 68866911 68866911 T C ENST00000551568 +2946.0 CPM p.S295F 3 0.0359868299044985 0 1 12 68866952 68866952 G A ENST00000551568 +2946.0 CPM p.N299T 3 0.0239258231501342 5.403 1 12 68866940 68866940 T G ENST00000551568 +2946.0 CPM p.K292N 3 0.0126449031395089 6.339 1 12 68866960 68866960 C A ENST00000551568 +2947.0 CPM p.V195L 4 0.041018805918337 0 1 12 68870248 68870248 C G ENST00000551568 +2947.0 CPM p.T279M 4 0.00932966175356155 7.282 1 12 68867000 68867000 G A ENST00000551568 +2947.0 CPM p.G251C 4 0.0348099159664309 4.896 1 12 68869361 68869361 C A ENST00000551568 +2947.0 CPM p.Y198C 4 0.00470417277145117 9.955 1 12 68870238 68870238 T C ENST00000551568 +2948.0 CPM p.G143E 2 0.0319508915815601 0 1 12 68871787 68871787 C T ENST00000551568 +2948.0 CPM p.G129R 2 0.0319508915815601 4.968 1 12 68871830 68871830 C T ENST00000551568 +2949.0 CPM p.P66A 3 0.0303668449863191 0 1 12 68885854 68885854 G C ENST00000551568 +2949.0 CPM p.K67R 3 0.023235791607572 5.438 1 12 68885850 68885850 T C ENST00000551568 +2949.0 CPM p.R64Q 3 0.00746781141630256 7.098 1 12 68885859 68885859 C T ENST00000551568 +295.0 ACVR1 p.G328V 5 0.0374501903994282 0 1 2 157766004 157766004 C A ENST00000263640 +295.0 ACVR1 p.G325E 5 0.0355224533187289 4.93457142857143 1 2 157766013 157766013 C T ENST00000263640 +295.0 ACVR1 p.E260K 5 0.00173399880983881 18.505 1 2 157770380 157770380 C T ENST00000263640 +295.0 ACVR1 p.R258W 5 0.0033396538753085 9.331 1 2 157770386 157770386 T A ENST00000263640 +295.0 ACVR1 p.S190L 5 0.00597162459497389 8.29 1 2 157774162 157774162 G A ENST00000263640 +2950.0 CPN1 p.V115I 4 1.00104796183723 0 2 10 100075988 100075988 C T ENST00000370418 +2950.0 CPN1 p.E336K 4 0.0017340021166927 19.08 1 10 100057018 100057018 C T ENST00000370418 +2950.0 CPN1 p.H124D 4 0.00161247854079636 19.185 1 10 100075961 100075961 G C ENST00000370418 +2950.0 CPN1 p.T121M 4 0.00542292498423682 9.903 1 10 100075969 100075969 G A ENST00000370418 +2951.0 CPN1 p.E304Q 4 1.06024747475229 0 2 10 100057114 100057114 C G ENST00000370418 +2951.0 CPN1 p.L307Q 4 1.00542971085054 9.039 1 10 100057104 100057104 A T ENST00000370418 +2951.0 CPN1 p.L307M 4 1.00542971085054 9.039 1 10 100057105 100057105 G T ENST00000370418 +2951.0 CPN1 p.S212L 4 0.116146099734443 4.147 1 10 100065312 100065312 G A ENST00000370418 +2952.0 CPN1 p.I279T 2 0.0100685518006642 0 1 10 100063649 100063649 A G ENST00000370418 +2952.0 CPN1 p.Q252R 2 0.0100685518006642 6.634 1 10 100065192 100065192 T C ENST00000370418 +2953.0 CPN1 p.R93H 10 3.02050609915555 0 3 10 100076053 100076053 C T ENST00000370418 +2953.0 CPN1 p.G133S 10 0.0448673484485479 14.741 1 10 100075934 100075934 C T ENST00000370418 +2953.0 CPN1 p.D132E 10 0.0617902187491292 14.739 1 10 100075935 100075935 G T ENST00000370418 +2953.0 CPN1 p.S128F 10 0.0853381622068845 5.613 1 10 100075948 100075948 G A ENST00000370418 +2953.0 CPN1 p.R93S 10 3.02050609915555 0 1 10 100076054 100076054 G T ENST00000370418 +2953.1 CPN1 p.E194K 5 0.0274214435441631 0 1 10 100065367 100065367 C T ENST00000370418 +2953.1 CPN1 p.V200E 5 0.00517896865562612 14.336 1 10 100065348 100065348 A T ENST00000370418 +2953.1 CPN1 p.R198L 5 0.0168881454904558 6.726 1 10 100065354 100065354 C A ENST00000370418 +2953.1 CPN1 p.N162S 5 0.0174877089605057 5.947 1 10 100069805 100069805 T C ENST00000370418 +2953.1 CPN1 p.S54R 5 0.00282929445950375 9.186 1 10 100081464 100081464 G T ENST00000370418 +2954.0 CPN1 p.T34S 3 0.0187565948449413 0 1 10 100081526 100081526 T A ENST00000370418 +2954.0 CPN1 p.E41K 3 0.00118586717193224 9.745 1 10 100081505 100081505 C T ENST00000370418 +2954.0 CPN1 p.R33Q 3 0.0176117281437647 5.829 1 10 100081528 100081528 C T ENST00000370418 +2955.0 CPOX p.S432L 2 0.0795496834547464 0 1 3 98580753 98580753 G A ENST00000264193 +2955.0 CPOX p.H431Y 2 0.0795496834547464 3.652 1 3 98580757 98580757 G A ENST00000264193 +2956.0 CPOX p.R391G 2 0.00105539590042905 0 1 3 98585442 98585442 G C ENST00000264193 +2956.0 CPOX p.N396S 2 0.00105539590042905 9.888 1 3 98581497 98581497 T C ENST00000264193 +2957.0 CPOX p.D341N 3 0.00391822246806277 0 1 3 98585592 98585592 C T ENST00000264193 +2957.0 CPOX p.S344F 3 0.00165181910180114 9.245 1 3 98585582 98585582 G A ENST00000264193 +2957.0 CPOX p.G226V 3 0.00227388611623102 8.783 1 3 98591035 98591035 C A ENST00000264193 +2958.0 CPOX p.D320N 5 0.030294251792075 0 1 3 98585655 98585655 C T ENST00000264193 +2958.0 CPOX p.I337M 5 0.0301530034703803 5.103 1 3 98585602 98585602 G C ENST00000264193 +2958.0 CPOX p.F315L 5 0.00120180643855895 9.742 1 3 98588721 98588721 A C ENST00000264193 +2958.0 CPOX p.E302G 5 0.00316652212819059 15.04 1 3 98588761 98588761 T C ENST00000264193 +2959.0 CPOX p.L157V 2 0.0239140120284792 0 1 3 98593036 98593036 G C ENST00000264193 +2959.0 CPOX p.V243M 2 0.0239140120284792 5.386 1 3 98590716 98590716 C T ENST00000264193 +296.0 ACVR1 p.R206H 3 2.00149556934533 0 3 2 157774114 157774114 C T ENST00000263640 +296.0 ACVR1 p.I282V 3 0.00319191524851252 17.6874666666667 1 2 157766143 157766143 T C ENST00000263640 +296.0 ACVR1 p.W227C 3 0.00765019875817 9.38966666666667 1 2 157770477 157770477 C A ENST00000263640 +2960.0 CPOX p.D233Y 2 0.0269980683562587 0 1 3 98591015 98591015 C A ENST00000264193 +2960.0 CPOX p.G234A 2 0.0269980683562587 5.211 1 3 98590742 98590742 C G ENST00000264193 +2961.0 CPOX p.G172R 2 0.00196262464926521 0 1 3 98592991 98592991 C T ENST00000264193 +2961.0 CPOX p.S177F 2 0.00196262464926521 8.993 1 3 98592975 98592975 G A ENST00000264193 +2962.0 CPSF3 p.Q21R 2 0.00106938717850935 0 1 2 9428776 9428776 A G ENST00000238112 +2962.0 CPSF3 p.E423K 2 0.00106938717850935 9.869 1 2 9448222 9448222 G A ENST00000238112 +2963.0 CPSF3 p.P45S 2 0.00320491097941297 0 1 2 9429941 9429941 C T ENST00000238112 +2963.0 CPSF3 p.R25I 2 0.00320491097941297 8.2855 1 2 9428788 9428788 G T ENST00000238112 +2964.0 CPSF3 p.T137I 2 0.0351946512399848 0 1 2 9432579 9432579 C T ENST00000238112 +2964.0 CPSF3 p.H97D 2 0.0351946512399848 4.8285 1 2 9430828 9430828 C G ENST00000238112 +2965.0 CPSF3 p.Y270C 5 0.0304304739904814 0 1 2 9440539 9440539 A G ENST00000238112 +2965.0 CPSF3 p.D109N 5 0.00743922257510728 12.576 1 2 9430864 9430864 G A ENST00000238112 +2965.0 CPSF3 p.A246D 5 0.00617341702716131 7.3745 1 2 9436338 9436338 C A ENST00000238112 +2965.0 CPSF3 p.S272L 5 0.0299632420933753 5.473 1 2 9440545 9440545 C T ENST00000238112 +2965.0 CPSF3 p.F305L 5 0.00177536187049517 9.1785 1 2 9440645 9440645 C G ENST00000238112 +2966.0 CPSF3 p.E184G 2 0.0204890939721195 0 1 2 9433902 9433902 A G ENST00000238112 +2966.0 CPSF3 p.Q183K 2 0.0204890939721195 5.609 1 2 9433898 9433898 C A ENST00000238112 +2967.0 CPSF3 p.D319Y 4 1.01875916045326 0 1 2 9441836 9441836 G T ENST00000238112 +2967.0 CPSF3 p.H316Y 4 0.00269220086783436 14.33 1 2 9441827 9441827 C T ENST00000238112 +2967.0 CPSF3 p.D318E 4 0.0400162989999988 5.74 1 2 9441835 9441835 T A ENST00000238112 +2967.0 CPSF3 p.D319G 4 1.01875916045326 0 1 2 9441837 9441837 A G ENST00000238112 +2968.0 CPSF3 p.M368I 2 0.00784777829299655 0 1 2 9443523 9443523 G T ENST00000238112 +2968.0 CPSF3 p.H366Q 2 0.00784777829299655 6.9935 1 2 9443517 9443517 C G ENST00000238112 +2969.0 CPSF3 p.K410T 3 0.0383670425120055 0 1 2 9443648 9443648 A C ENST00000238112 +2969.0 CPSF3 p.R407C 3 0.0158089242043104 6.1275 1 2 9443638 9443638 C T ENST00000238112 +2969.0 CPSF3 p.P411L 3 0.0255692050820593 5.377 1 2 9443651 9443651 C T ENST00000238112 +297.0 ACVR2A p.L13V 3 0.0231922765368637 0 1 2 147845189 147845189 C G ENST00000241416 +297.0 ACVR2A p.V11D 3 0.0119642782520996 6.613 1 2 147845184 147845184 T A ENST00000241416 +297.0 ACVR2A p.Q210L 3 0.0147241899680764 6.268 1 2 147915291 147915291 A T ENST00000241416 +2970.0 CPSF4 p.R73C 2 0.00239459933604132 0 1 7 99448183 99448183 C T ENST00000292476 +2970.0 CPSF4 p.W71C 2 0.00239459933604132 8.706 1 7 99448179 99448179 G T ENST00000292476 +2971.0 CPSF4 p.E95V 4 0.0056981381449024 0 1 7 99448250 99448250 A T ENST00000292476 +2971.0 CPSF4 p.Y97H 4 0.0032531864039988 8.995 1 7 99448255 99448255 T C ENST00000292476 +2971.0 CPSF4 p.Y99S 4 0.00480445992781313 8.794 1 7 99448262 99448262 A C ENST00000292476 +2971.0 CPSF4 p.K120Q 4 0.00274943074078208 9.395 1 7 99450326 99450326 A C ENST00000292476 +2972.0 NUDT21 p.D72G 5 1.00497828726938 0 1 16 56447891 56447891 T C ENST00000300291 +2972.0 NUDT21 p.N152I 5 0.00249156783736647 17.248 1 16 56439673 56439673 T A ENST00000300291 +2972.0 NUDT21 p.D72H 5 1.00497828726938 0 1 16 56447892 56447892 C G ENST00000300291 +2972.0 NUDT21 p.R68T 5 0.0112374032652168 7.652 1 16 56447903 56447903 C G ENST00000300291 +2973.0 CPSF6 p.M141V 2 0.0012876890766527 0 1 12 69256743 69256743 A G ENST00000435070 +2973.0 CPSF6 p.A135V 2 0.0012876890766527 9.601 1 12 69256726 69256726 C T ENST00000435070 +2974.0 CPT1C p.S34C 3 1.05542115275175 0 2 19 49692353 49692353 C G ENST00000392518 +2974.0 CPT1C p.L33H 3 0.0732256376709685 4.918 1 19 49692350 49692350 T A ENST00000392518 +2974.0 CPT1C p.R37C 3 0.0517573938150755 5.484 1 19 49692361 49692361 C T ENST00000392518 +2976.0 CR2 p.G111C 3 0.0166189256896744 0 1 1 207466798 207466798 G T ENST00000367057 +2976.0 CR2 p.R56H 3 0.0159364321546864 6.068 1 1 207466634 207466634 G A ENST00000367057 +2976.0 CR2 p.S89F 3 0.00274412188974962 9.189 1 1 207466733 207466733 C T ENST00000367057 +2977.0 CR2 p.P207L 4 0.0836402960103161 0 1 1 207468701 207468701 C T ENST00000367057 +2977.0 CR2 p.P158S 4 0.0100813486460465 6.804 1 1 207468553 207468553 C T ENST00000367057 +2977.0 CR2 p.C183W 4 0.00154979633447427 13.184 1 1 207468630 207468630 T G ENST00000367057 +2977.0 CR2 p.P208L 4 0.0771545597930695 3.745 1 1 207468704 207468704 C T ENST00000367057 +2978.0 CR2 p.E228K 10 0.0794706261813518 0 1 1 207468847 207468847 G A ENST00000367057 +2978.0 CR2 p.R220Q 10 0.0193477761741171 15.411 1 1 207468824 207468824 G A ENST00000367057 +2978.0 CR2 p.N223K 10 0.014407405968629 16.492 1 1 207468834 207468834 T A ENST00000367057 +2978.0 CR2 p.K225N 10 0.0447686705044435 9.387 1 1 207468840 207468840 G C ENST00000367057 +2978.0 CR2 p.P229S 10 0.0780339664490346 3.682 1 1 207468850 207468850 C T ENST00000367057 +2978.0 CR2 p.F241Y 10 0.0281185300611046 15.003 1 1 207468887 207468887 T A ENST00000367057 +2978.1 CR2 p.R247Q 4 0.00571529163702683 0 1 1 207469155 207469155 G A ENST00000367057 +2978.1 CR2 p.E244K 4 0.00404517916954858 7.952 1 1 207468895 207468895 G A ENST00000367057 +2978.1 CR2 p.G250D 4 0.00168365756301554 9.22 1 1 207469164 207469164 G A ENST00000367057 +2979.0 CR2 p.G260V 3 1.00332138343775 0 1 1 207469194 207469194 G T ENST00000367057 +2979.0 CR2 p.G260R 3 1.00332138343775 0 1 1 207469193 207469193 G A ENST00000367057 +2979.0 CR2 p.V263A 3 0.00664276687550153 8.234 1 1 207469203 207469203 T C ENST00000367057 +298.0 ACVR2A p.A353T 4 1.00305012931533 0 2 2 147920324 147920324 G A ENST00000241416 +298.0 ACVR2A p.E234K 4 0.00296037262411526 16.8025 1 2 147917310 147917310 G A ENST00000241416 +298.0 ACVR2A p.I318M 4 0.0115642585854999 14.8245 1 2 147918584 147918584 A G ENST00000241416 +298.0 ACVR2A p.K346T 4 0.0203853363740347 8.3775 1 2 147920304 147920304 A C ENST00000241416 +2980.0 CR2 p.R324H 5 1.01277217114007 0 2 1 207469848 207469848 G A ENST00000367057 +2980.0 CR2 p.I274F 5 0.00544739957553371 14.17 1 1 207469697 207469697 A T ENST00000367057 +2980.0 CR2 p.T326S 5 0.0297060077153551 6.297 1 1 207469853 207469853 A T ENST00000367057 +2980.1 CR2 p.P280S 2 0.00216863053443094 0 1 1 207469715 207469715 C T ENST00000367057 +2980.1 CR2 p.P277L 2 0.00216863053443094 8.849 1 1 207469707 207469707 C T ENST00000367057 +2981.0 CR2 p.R341C 2 0.00185418382998148 0 1 1 207469898 207469898 C T ENST00000367057 +2981.0 CR2 p.E320K 2 0.00185418382998148 9.075 1 1 207469835 207469835 G A ENST00000367057 +2982.0 CR2 p.V349I 6 1.13176424286724 0 2 1 207469922 207469922 G A ENST00000367057 +2982.0 CR2 p.A348E 6 1.13082623481213 3.935 1 1 207469920 207469920 C A ENST00000367057 +2982.0 CR2 p.A348V 6 1.13082623481213 3.935 1 1 207469920 207469920 C T ENST00000367057 +2982.0 CR2 p.P354T 6 0.00434163435203868 19.938 1 1 207469937 207469937 C A ENST00000367057 +2982.0 CR2 p.T398K 6 0.00313262405306557 9.962 1 1 207470070 207470070 C A ENST00000367057 +2982.1 CR2 p.M361I 2 0.010380357922629 0 1 1 207469960 207469960 G A ENST00000367057 +2982.1 CR2 p.G359S 2 0.010380357922629 6.59 1 1 207469952 207469952 G A ENST00000367057 +2983.0 CR2 p.R428P 2 0.015176679617838 0 1 1 207470797 207470797 G C ENST00000367057 +2983.0 CR2 p.Q411R 2 0.015176679617838 6.042 1 1 207470746 207470746 A G ENST00000367057 +2984.0 CR2 p.I416T 2 0.00630188874392286 0 1 1 207470761 207470761 T C ENST00000367057 +2984.0 CR2 p.P464L 2 0.00630188874392286 7.31 1 1 207470905 207470905 C T ENST00000367057 +2985.0 CR2 p.A469S 3 0.00769857130138635 0 1 1 207470999 207470999 G T ENST00000367057 +2985.0 CR2 p.F486L 3 0.00669572416030999 7.224 1 1 207471052 207471052 T G ENST00000367057 +2985.0 CR2 p.I513N 3 0.00101635351565795 9.952 1 1 207471467 207471467 T A ENST00000367057 +2986.0 CR2 p.G475R 3 1.00103730322423 0 2 1 207471017 207471017 G A ENST00000367057 +2986.0 CR2 p.E518K 3 0.0105103820383744 16.503 1 1 207471481 207471481 G A ENST00000367057 +2986.0 CR2 p.R520P 3 0.0125419197660327 9.928 1 1 207471488 207471488 G C ENST00000367057 +2987.0 CR2 p.T550N 4 0.150175975404743 0 1 1 207472850 207472850 C A ENST00000367057 +2987.0 CR2 p.G549E 4 0.0869858960886564 3.762 1 1 207472847 207472847 G A ENST00000367057 +2987.0 CR2 p.T551M 4 0.104114792965078 3.761 1 1 207472853 207472853 C T ENST00000367057 +2987.0 CR2 p.I574S 4 0.0223548897587865 8.53 1 1 207472922 207472922 T G ENST00000367057 +2988.0 CR2 p.S614F 3 0.0736629419379951 0 1 1 207473042 207473042 C T ENST00000367057 +2988.0 CR2 p.G615C 3 0.0726718733631131 3.784 1 1 207473044 207473044 G T ENST00000367057 +2988.0 CR2 p.Q641E 3 0.00114622381039291 9.87 1 1 207473122 207473122 C G ENST00000367057 +2989.0 CR2 p.T635S 3 0.0762327491843111 0 1 1 207473104 207473104 A T ENST00000367057 +2989.0 CR2 p.Y631F 3 0.00427253323749845 8.318 1 1 207473093 207473093 A T ENST00000367057 +2989.0 CR2 p.L636F 3 0.0742382420596808 3.774 1 1 207473109 207473109 G C ENST00000367057 +299.0 ACVR2A p.R400C 3 2.00892870503817 0 2 2 147923093 147923093 C T ENST00000241416 +299.0 ACVR2A p.N282I 3 0.0267861151145176 6.80733333333333 1 2 147918475 147918475 A T ENST00000241416 +299.0 ACVR2A p.R400H 3 2.00892870503817 0 1 2 147923094 147923094 G A ENST00000241416 +2990.0 CR2 p.G734A 13 1.02469380576701 0 1 1 207473846 207473846 G C ENST00000367057 +2990.0 CR2 p.G734V 13 1.02469380576701 0 1 1 207473846 207473846 G T ENST00000367057 +2990.0 CR2 p.H723Q 13 0.0174522250294936 7.33 1 1 207473814 207473814 T A ENST00000367057 +2990.0 CR2 p.Q726H 13 0.041721915194608 12.379 1 1 207473823 207473823 G C ENST00000367057 +2990.0 CR2 p.L731F 13 0.100080843469687 10.747 1 1 207473836 207473836 C T ENST00000367057 +2990.0 CR2 p.P732S 13 0.118589409369755 6.941 1 1 207473839 207473839 C T ENST00000367057 +2990.0 CR2 p.R736G 13 0.0383493490105471 6.979 1 1 207473851 207473851 C G ENST00000367057 +2990.0 CR2 p.T742M 13 0.0241967846344224 14.616 1 1 207473870 207473870 C T ENST00000367057 +2990.0 CR2 p.Q745E 13 0.0043759497142752 19.142 1 1 207473878 207473878 C G ENST00000367057 +2990.0 CR2 p.Q759E 13 0.0379444861330954 12.633 1 1 207474275 207474275 C G ENST00000367057 +2990.0 CR2 p.W766C 13 0.0240864689175837 9.444 1 1 207474298 207474298 G C ENST00000367057 +2990.0 CR2 p.I770N 13 0.0195152969412779 16.885 1 1 207474309 207474309 T A ENST00000367057 +2991.0 CR2 p.F797L 4 0.00496651376088992 0 1 1 207474891 207474891 T A ENST00000367057 +2991.0 CR2 p.E802K 4 0.00335686019447004 8.221 1 1 207474904 207474904 G A ENST00000367057 +2991.0 CR2 p.S825P 4 0.00195222009035775 18.28 1 1 207474973 207474973 T C ENST00000367057 +2991.0 CR2 p.G829E 4 0.00356639471711811 9.277 1 1 207474986 207474986 G A ENST00000367057 +2992.0 CR2 p.P842S 2 0.0670322885511214 0 1 1 207475024 207475024 C T ENST00000367057 +2992.0 CR2 p.P843S 2 0.0670322885511214 3.899 1 1 207475027 207475027 C T ENST00000367057 +2993.0 CR2 p.R846C 4 0.00581464675673793 0 1 1 207475036 207475036 C T ENST00000367057 +2993.0 CR2 p.N868K 4 0.00357026254266111 8.133 1 1 207475104 207475104 T A ENST00000367057 +2993.0 CR2 p.D892N 4 0.00342558757761223 8.796 1 1 207475174 207475174 G A ENST00000367057 +2993.0 CR2 p.V896M 4 0.00117042940674197 18.538 1 1 207475186 207475186 G A ENST00000367057 +2994.0 CR2 p.P877T 3 2.00372382244253 0 1 1 207475129 207475129 C A ENST00000367057 +2994.0 CR2 p.P877S 3 2.00372382244253 0 1 1 207475129 207475129 C T ENST00000367057 +2994.0 CR2 p.P877L 3 2.00372382244253 0 1 1 207475130 207475130 C T ENST00000367057 +2994.0 CR2 p.I880M 3 0.0111714673275956 8.069 1 1 207475140 207475140 C G ENST00000367057 +2995.0 CR2 p.P913L 11 1.08711197785522 0 1 1 207476255 207476255 C T ENST00000367057 +2995.0 CR2 p.C910Y 11 0.0329452939103257 7.878 1 1 207476246 207476246 G A ENST00000367057 +2995.0 CR2 p.P912T 11 0.183913109985218 3.743 1 1 207476251 207476251 C A ENST00000367057 +2995.0 CR2 p.P913S 11 1.08711197785522 0 1 1 207476254 207476254 C T ENST00000367057 +2995.0 CR2 p.T916A 11 0.0193553507634575 9.337 1 1 207476263 207476263 A G ENST00000367057 +2995.0 CR2 p.N920H 11 0.0113493366905815 16.143 1 1 207476275 207476275 A C ENST00000367057 +2995.0 CR2 p.A927S 11 0.0829301986334356 11.068 1 1 207476296 207476296 G T ENST00000367057 +2995.0 CR2 p.R928Q 11 0.105467196118711 8.854 1 1 207476300 207476300 G A ENST00000367057 +2995.0 CR2 p.G932R 11 0.00169730713549103 17.125 1 1 207476311 207476311 G A ENST00000367057 +2995.0 CR2 p.A963G 11 0.0155280611092786 7.973 1 1 207476405 207476405 C G ENST00000367057 +2996.0 CR2 p.A1025E 7 1.00884215833132 0 1 1 207478056 207478056 C A ENST00000367057 +2996.0 CR2 p.A1025V 7 1.00884215833132 0 1 1 207478056 207478056 C T ENST00000367057 +2996.0 CR2 p.V996A 7 0.0522436934300695 16.22 1 1 207477969 207477969 T C ENST00000367057 +2996.0 CR2 p.P1010H 7 0.0148387901482373 7.532 1 1 207478011 207478011 C A ENST00000367057 +2996.0 CR2 p.Q1013K 7 0.0174696123280769 15.296 1 1 207478019 207478019 C A ENST00000367057 +2996.0 CR2 p.P1022S 7 0.0156718564322025 8.2 1 1 207478046 207478046 C T ENST00000367057 +2996.1 CR2 p.E985K 2 0.0744801609108779 0 1 1 207477935 207477935 G A ENST00000367057 +2996.1 CR2 p.L984P 2 0.0744801609108779 3.747 1 1 207477933 207477933 T C ENST00000367057 +2997.0 CRABP2 p.K31M 13 0.0328299699887971 0 1 1 156701031 156701031 T A ENST00000368222 +2997.0 CRABP2 p.M28R 13 0.022430816848049 5.49363636363636 1 1 156701040 156701040 A C ENST00000368222 +2997.0 CRABP2 p.E18D 13 0.0191868376041373 12.396237804878 1 1 156705393 156705393 T A ENST00000368222 +2997.0 CRABP2 p.E17Q 13 0.029895427992915 6.58248780487805 1 1 156705398 156705398 C G ENST00000368222 +2997.0 CRABP2 p.R12Q 13 0.00364130083591094 16.035487804878 1 1 156705412 156705412 C T ENST00000368222 +2997.1 CRABP2 p.S109W 8 0.0180859229011978 0 1 1 156700582 156700582 G C ENST00000368222 +2997.1 CRABP2 p.C96S 8 0.0123667290112187 7.86483333333333 1 1 156700621 156700621 C G ENST00000368222 +2997.1 CRABP2 p.M94T 8 0.0178551022139976 6.46458333333333 1 1 156700627 156700627 A G ENST00000368222 +2997.1 CRABP2 p.E73K 8 0.0141935986340182 8.67418181818182 1 1 156700906 156700906 C T ENST00000368222 +2997.1 CRABP2 p.E47V 8 0.0120333493848659 15.2976818181818 1 1 156700983 156700983 T A ENST00000368222 +2997.2 CRABP2 p.E119K 3 0.00144797264777441 0 1 1 156700553 156700553 C T ENST00000368222 +2997.2 CRABP2 p.S5P 3 0.00144797258214511 9.43175 1 1 156705434 156705434 A G ENST00000368222 +2998.0 CRADD p.R13H 3 1.01099506543223 0 1 12 93678812 93678812 G A ENST00000542893 +2998.0 CRADD p.L9H 3 0.0219901308644593 6.507 1 12 93678800 93678800 T A ENST00000542893 +2998.0 CRADD p.R13C 3 1.01099506543223 0 1 12 93678811 93678811 C T ENST00000542893 +2999.0 CRADD p.P80S 2 1.00758308179507 0 2 12 93679012 93679012 C T ENST00000542893 +2999.0 CRADD p.W81C 2 0.0151661635901492 7.043 1 12 93679017 93679017 G T ENST00000542893 +3.0 A2M p.I1091V 12 1.01013010744438 0 1 12 9077706 9077706 T C ENST00000318602 +3.0 A2M p.Q1252H 12 0.0260045399434674 6.853 1 12 9074560 9074560 C A ENST00000318602 +3.0 A2M p.S1249F 12 0.00118361224542 16.611 1 12 9074570 9074570 G A ENST00000318602 +3.0 A2M p.Y1104D 12 0.0328822707772618 14.763 1 12 9077387 9077387 A C ENST00000318602 +3.0 A2M p.G1094V 12 0.00990762196019668 9.447 1 12 9077416 9077416 C A ENST00000318602 +3.0 A2M p.I1091T 12 1.01013010744438 0 1 12 9077705 9077705 A G ENST00000318602 +3.1 A2M p.R117Q 6 0.0113189962676834 0 1 12 9112457 9112457 C T ENST00000318602 +3.1 A2M p.R1122H 6 0.00162757169382687 9.277 1 12 9076923 9076923 C T ENST00000318602 +3.1 A2M p.S1102C 6 0.00274702966931092 16.013 1 12 9077392 9077392 G C ENST00000318602 +3.1 A2M p.Q1074K 6 0.0112696403646151 6.689 1 12 9077757 9077757 G T ENST00000318602 +3.2 A2M p.A1108T 2 0.00119812986059942 0 1 12 9077375 9077375 C T ENST00000318602 +3.2 A2M p.L1067I 2 0.00119812986059942 9.705 1 12 9077778 9077778 G T ENST00000318602 +30.0 AADAT p.K123N 4 0.010316446475259 0 1 4 170087116 170087116 C G ENST00000337664 +30.0 AADAT p.P232S 4 0.0082295683054926 6.928 1 4 170070613 170070613 G A ENST00000337664 +30.0 AADAT p.L146F 4 0.00313099590000935 8.894 1 4 170078517 170078517 G A ENST00000337664 +30.0 AADAT p.P18S 4 0.00101384601132497 18.843 1 4 170089639 170089639 G A ENST00000337664 +300.0 ACVR2A p.G299R 2 0.00392615632847201 0 1 2 147918525 147918525 G A ENST00000241416 +300.0 ACVR2A p.A336S 2 0.00392615632847201 7.99266666666667 1 2 147920273 147920273 G T ENST00000241416 +3000.0 PIDD p.R798C 12 1.01163833570437 0 1 11 799897 799897 G A ENST00000347755 +3000.0 CRADD p.S113C 12 0.00956972752998612 19.276 1 12 93850008 93850008 A T ENST00000542893 +3000.0 CRADD p.T143A 12 0.034573303778026 8.033 1 12 93850098 93850098 A G ENST00000542893 +3000.0 CRADD p.R147C 12 0.0637827273153076 13.39 1 12 93850110 93850110 C T ENST00000542893 +3000.0 CRADD p.Q157P 12 0.0122311461263978 17.94 1 12 93850141 93850141 A C ENST00000542893 +3000.0 CRADD p.R168Q 12 0.00652573327593269 9.405 1 12 93850174 93850174 G A ENST00000542893 +3000.0 PIDD p.R862Q 12 0.015002044414593 7.324 1 11 799455 799455 C T ENST00000347755 +3000.0 PIDD p.D829N 12 0.0590870946002207 17.547 1 11 799555 799555 C T ENST00000347755 +3000.0 PIDD p.R798L 12 1.01163833570437 0 1 11 799896 799896 C A ENST00000347755 +3001.0 CRADD p.P191S 2 0.00283389103092613 0 1 12 93850242 93850242 C T ENST00000542893 +3001.0 CRADD p.G183V 2 0.00283389103092613 8.463 1 12 93850219 93850219 G T ENST00000542893 +3002.0 CRAT p.P422L 2 0.00197764610810643 0 1 9 129098312 129098312 G A ENST00000318080 +3002.0 CRAT p.R615H 2 0.00197764610810643 8.982 1 9 129095434 129095434 C T ENST00000318080 +3003.0 CRAT p.E62Q 3 0.0726599620066358 0 1 9 129107921 129107921 C G ENST00000318080 +3003.0 CRAT p.G505D 3 0.0308823457164759 5.079 1 9 129097263 129097263 C T ENST00000318080 +3003.0 CRAT p.S59N 3 0.0443727057708171 4.537 1 9 129107929 129107929 C T ENST00000318080 +3004.0 CRAT p.K492M 6 0.0136236600914451 0 1 9 129097302 129097302 T A ENST00000318080 +3004.0 CRAT p.D483N 6 0.0036506483420314 8.112 1 9 129098030 129098030 C T ENST00000318080 +3004.0 CRAT p.M435T 6 0.00247455643181047 9.895 1 9 129098273 129098273 A G ENST00000318080 +3004.0 CRAT p.D148N 6 0.00141256549731443 19.364 1 9 129103035 129103035 C T ENST00000318080 +3004.0 CRAT p.L21F 6 0.00126797177510026 9.641 1 9 129108042 129108042 C G ENST00000318080 +3004.0 CRAT p.K17M 6 0.0077505463816702 7.02 1 9 129108055 129108055 T A ENST00000318080 +3005.0 CRAT p.Q405R 2 0.00124987540414483 0 1 9 129098363 129098363 T C ENST00000318080 +3005.0 CRAT p.G313D 2 0.00124987540414483 9.644 1 9 129100557 129100557 C T ENST00000318080 +3006.0 CRAT p.R369Q 16 1.00271181006049 0 1 9 129098630 129098630 C T ENST00000318080 +3006.0 CRAT p.R369W 16 1.00271181006049 0 1 9 129098631 129098631 G A ENST00000318080 +3006.0 CRAT p.A226V 16 0.00712915907038818 8.529 1 9 129102011 129102011 G A ENST00000318080 +3006.0 CRAT p.T189A 16 0.0172579716990149 17.739 1 9 129102465 129102465 T C ENST00000318080 +3006.1 CRAT p.Y173N 12 0.0125549672013371 0 1 9 129102513 129102513 A T ENST00000318080 +3006.1 CRAT p.A344V 12 0.00319462149922258 16.376 1 9 129099920 129099920 G A ENST00000318080 +3006.1 CRAT p.Q175E 12 0.00691222575317691 8.074 1 9 129102507 129102507 G C ENST00000318080 +3006.1 CRAT p.E156K 12 0.00886514992218692 6.823 1 9 129102564 129102564 C T ENST00000318080 +3006.2 CRAT p.Q232H 8 0.00716350910467911 0 1 9 129101992 129101992 C A ENST00000318080 +3006.2 CRAT p.K380N 8 0.00265305914881689 9.94 1 9 129098596 129098596 C A ENST00000318080 +3006.2 CRAT p.S275F 8 0.00163043990045853 19.202 1 9 129100671 129100671 G A ENST00000318080 +3006.2 CRAT p.E234Q 8 0.00375288037355893 8.555 1 9 129101988 129101988 C G ENST00000318080 +3006.2 CRAT p.D215G 8 0.00337681824751287 8.726 1 9 129102044 129102044 T C ENST00000318080 +3006.2 CRAT p.P183L 8 0.00709158528465697 18.695 1 9 129102482 129102482 G A ENST00000318080 +3006.2 CRAT p.N96K 8 0.00220985868461254 9.801 1 9 129107817 129107817 G C ENST00000318080 +3007.0 CRB1 p.M1397I 2 0.0643016692433485 0 1 1 197477849 197477849 G T ENST00000367400 +3007.0 CRB1 p.P1398L 2 0.0643016692433485 3.959 1 1 197477851 197477851 C T ENST00000367400 +3008.0 CRB1 p.I1406T 2 0.00406367291610151 0 1 1 197477875 197477875 T C ENST00000367400 +3008.0 CRB1 p.R1404S 2 0.00406367291610151 7.943 1 1 197477870 197477870 A T ENST00000367400 +3009.0 DDB1 p.N908H 3 0.0176538097802576 0 1 11 61303975 61303975 T G ENST00000301764 +3009.0 CRBN p.D436N 3 0.0165911544088644 5.915 1 3 3150888 3150888 C T ENST00000231948 +3009.0 DDB1 p.R889W 3 0.00109847227136516 9.854 1 11 61304032 61304032 G A ENST00000301764 +301.0 ACVR2A p.P368S 4 0.0270332251739488 0 1 2 147922997 147922997 C T ENST00000241416 +301.0 ACVR2A p.M366V 4 0.00976546713865382 7.112 1 2 147922991 147922991 A G ENST00000241416 +301.0 ACVR2A p.A374S 4 0.00192380419440035 9.05766666666667 1 2 147923015 147923015 G T ENST00000241416 +301.0 ACVR2A p.V432G 4 0.0204842924665992 5.80166666666667 1 2 147926109 147926109 T G ENST00000241416 +3010.0 CRBN p.Q178P 2 0.00616364719415989 0 1 3 3167788 3167788 T G ENST00000231948 +3010.0 CRBN p.E106K 2 0.00616364719415989 7.342 1 3 3174120 3174120 C T ENST00000231948 +3011.0 CRBN p.E147K 3 0.00421211243452548 0 1 3 3172864 3172864 C T ENST00000231948 +3011.0 CRBN p.E65K 3 0.00375834154134414 9.026 1 3 3174243 3174243 C T ENST00000231948 +3011.0 CRBN p.A62V 3 0.004133971181872 8.768 1 3 3174251 3174251 G A ENST00000231948 +3012.0 CRBN p.T119A 2 0.0149366455874022 0 1 3 3174081 3174081 T C ENST00000231948 +3012.0 CRBN p.L113S 2 0.0149366455874022 6.065 1 3 3174098 3174098 A G ENST00000231948 +3013.0 CREBBP p.I2101T 4 1.02078951626689 0 1 16 3728745 3728745 A G ENST00000262367 +3013.0 CREBBP p.R2104P 4 1.02078951626689 6.588 1 16 3728736 3728736 C G ENST00000262367 +3013.0 CREBBP p.R2104C 4 1.02078951626689 6.588 1 16 3728737 3728737 G A ENST00000262367 +3013.0 CREBBP p.I2101M 4 1.02078951626689 0 1 16 3728744 3728744 G C ENST00000262367 +3014.0 IRF3 p.S231F 5 0.0577640906212656 0 1 19 49662238 49662238 G A ENST00000601291 +3014.0 CREBBP p.R2072Q 5 0.00283258688824949 9.402 1 16 3728832 3728832 C T ENST00000262367 +3014.0 IRF3 p.L268M 5 0.00893899317826785 8.384375 1 19 49662128 49662128 G T ENST00000601291 +3014.0 IRF3 p.T244R 5 0.0194703033937805 6.17775 1 19 49662199 49662199 G C ENST00000601291 +3014.0 IRF3 p.E232K 5 0.0502356686849735 4.66275 1 19 49662236 49662236 C T ENST00000601291 +3015.0 CREBBP p.R1786H 3 1.01480265735311 0 1 16 3729690 3729690 C T ENST00000262367 +3015.0 CREBBP p.R1786C 3 1.01480265735311 0 1 16 3729691 3729691 G A ENST00000262367 +3015.0 CREBBP p.A1782T 3 0.0296053147062271 6.078 1 16 3729703 3729703 C T ENST00000262367 +3016.0 CREBBP p.S1767L 2 0.0115817735140846 0 1 16 3729747 3729747 G A ENST00000262367 +3016.0 CREBBP p.R1768C 2 0.0115817735140846 6.432 1 16 3729745 3729745 G A ENST00000262367 +3017.0 CREBBP p.D1309H 2 0.00334216806907267 0 1 16 3744951 3744951 C G ENST00000262367 +3017.0 CREBBP p.V1295A 2 0.00334216806907267 8.225 1 16 3745307 3745307 A G ENST00000262367 +3018.0 CREBBP p.E1285G 2 0.00565502845918914 0 1 16 3745337 3745337 T C ENST00000262367 +3018.0 CREBBP p.G1287R 2 0.00565502845918914 7.46625 1 16 3745332 3745332 C G ENST00000262367 +3019.0 CREBBP p.R672H 3 1.00098745320396 0 1 16 3778109 3778109 C T ENST00000262367 +3019.0 CREBBP p.R672C 3 1.00098745320396 0 1 16 3778110 3778110 G A ENST00000262367 +3019.0 CREBBP p.E666Q 3 0.0019749064079127 9.984 1 16 3778128 3778128 C G ENST00000262367 +302.0 ACVR2A p.Q446P 2 0.022561393680039 0 1 2 147926151 147926151 A C ENST00000241416 +302.0 ACVR2A p.D443N 2 0.022561393680039 5.47 1 2 147926141 147926141 G A ENST00000241416 +3020.0 CREBBP p.Y641H 3 0.00294252422058514 0 1 16 3778720 3778720 A G ENST00000262367 +3020.0 CREBBP p.S646I 3 0.0024564711394657 9.5205 1 16 3778704 3778704 C A ENST00000262367 +3020.0 CREBBP p.H595R 3 0.00267583057726887 9.305 1 16 3780771 3780771 T C ENST00000262367 +3021.0 CREBBP p.P616S 3 1.00629533994435 0 1 16 3778795 3778795 G A ENST00000262367 +3021.0 CREBBP p.P618T 3 0.0125906798887034 7.3115 1 16 3778789 3778789 G T ENST00000262367 +3021.0 CREBBP p.P616R 3 1.00629533994435 0 1 16 3778794 3778794 G C ENST00000262367 +3022.0 CREBBP p.N390K 2 0.00134051213989737 0 1 16 3793432 3793432 G C ENST00000262367 +3022.0 CREBBP p.T396R 2 0.00134051213989737 9.543 1 16 3793415 3793415 G C ENST00000262367 +3023.0 CREG1 p.Y214H 2 0.00661519775283224 0 1 1 167546120 167546120 A G ENST00000370509 +3023.0 CREG1 p.I194L 2 0.00661519775283224 7.24 1 1 167546180 167546180 T A ENST00000370509 +3024.0 CREG1 p.P145T 2 0.00267731016597598 0 1 1 167548043 167548043 G T ENST00000370509 +3024.0 CREG1 p.G204C 2 0.00267731016597598 8.545 1 1 167546150 167546150 C A ENST00000370509 +3025.0 CRH p.E155Q 2 0.025772923394065 0 1 8 66177015 66177015 C G ENST00000276571 +3025.0 CRH p.E156A 2 0.025772923394065 5.278 1 8 66177011 66177011 T G ENST00000276571 +3026.0 CRIP2 p.D122H 2 0.019859870145401 0 1 14 105478453 105478453 G C ENST00000483017 +3026.0 CRIP2 p.G123W 2 0.019859870145401 5.654 1 14 105478456 105478456 G T ENST00000483017 +3027.0 CRISP2 p.S216F 4 1.00299585676493 0 2 6 49692858 49692858 G A ENST00000339139 +3027.0 CRISP2 p.S212R 4 0.00818817367586995 8.386 1 6 49692869 49692869 A C ENST00000339139 +3027.0 CRISP2 p.L210I 4 0.00710866300076347 17.215 1 6 49692877 49692877 G T ENST00000339139 +3028.0 CRISP2 p.S204I 2 0.0116300410559886 0 1 6 49692894 49692894 C A ENST00000339139 +3028.0 CRISP2 p.T202N 2 0.0116300410559886 6.426 1 6 49692900 49692900 G T ENST00000339139 +3029.0 CRK p.V187I 2 0.00960499115042641 0 1 17 1436838 1436838 C T ENST00000300574 +3029.0 CRK p.P185S 2 0.00960499115042641 6.702 1 17 1436844 1436844 G A ENST00000300574 +303.0 ACVR2A p.Q483R 2 0.025796753643196 0 1 2 147927180 147927180 A G ENST00000241416 +303.0 ACVR2A p.M482I 2 0.025796753643196 5.27666666666667 1 2 147927178 147927178 G A ENST00000241416 +3030.0 CRKL p.I99M 5 0.0168562213776843 0 1 22 20918231 20918231 C G ENST00000354336 +3030.0 CRKL p.A13P 5 0.00270219212527992 15.103 1 22 20917971 20917971 G C ENST00000354336 +3030.0 CRKL p.S20F 5 0.00796385393365803 7.336 1 22 20917993 20917993 C T ENST00000354336 +3030.0 CRKL p.Q25R 5 0.00171925155711941 16.529 1 22 20918008 20918008 A G ENST00000354336 +3030.0 CRKL p.A102V 5 0.0133673904814448 6.556 1 22 20918239 20918239 C T ENST00000354336 +3031.0 CRKL p.A225S 2 0.0673583215652294 0 1 22 20934140 20934140 G T ENST00000354336 +3031.0 CRKL p.G224V 2 0.0673583215652294 3.892 1 22 20934138 20934138 G T ENST00000354336 +3032.0 CRMP1 p.S541L 27 1.11105843682075 0 2 4 5835916 5835916 G A ENST00000324989 +3032.0 CRMP1 p.A542V 27 0.156774171191726 3.834 1 4 5828667 5828667 G A ENST00000324989 +3032.0 CRMP1 p.K540R 27 0.0777264401924319 5.586 1 4 5835919 5835919 T C ENST00000324989 +3032.0 CRMP1 p.T216M 27 0.0376732205699345 19.177 1 4 5861034 5861034 G A ENST00000324989 +3032.0 CRMP1 p.V212L 27 0.101515208403523 12.153 1 4 5861047 5861047 C A ENST00000324989 +3032.0 CRMP1 p.L211P 27 1.06748389780244 13.314 1 4 5861049 5861049 A G ENST00000324989 +3032.0 CRMP1 p.L211V 27 1.06748389780244 13.314 1 4 5861050 5861050 G C ENST00000324989 +3032.0 CRMP1 p.A209V 27 0.102798744189737 7.609 1 4 5861055 5861055 G A ENST00000324989 +3032.0 CRMP1 p.D201H 27 0.0478243873068647 6.103 1 4 5861080 5861080 C G ENST00000324989 +3032.0 CRMP1 p.Q191K 27 0.00217996982588902 15.009 1 4 5861110 5861110 G T ENST00000324989 +3032.1 CRMP1 p.P584L 17 1.055971504484 0 1 4 5828541 5828541 G A ENST00000324989 +3032.1 CRMP1 p.R585W 17 0.0826528589451127 5.403 1 4 5828539 5828539 G A ENST00000324989 +3032.1 CRMP1 p.P584S 17 1.055971504484 0 1 4 5828542 5828542 G A ENST00000324989 +3032.1 CRMP1 p.A521D 17 0.00279988547675414 17.791 1 4 5835976 5835976 G T ENST00000324989 +3032.1 CRMP1 p.R511K 17 0.0210121217659577 8.461 1 4 5836006 5836006 C T ENST00000324989 +3032.1 CRMP1 p.P510S 17 0.0157458994637797 14.661 1 4 5836010 5836010 G A ENST00000324989 +3032.1 CRMP1 p.G274R 17 0.0926287055084217 5.16 1 4 5856143 5856143 C G ENST00000324989 +3032.1 CRMP1 p.V268M 17 0.00691328198206942 14.086 1 4 5856161 5856161 C T ENST00000324989 +3032.1 CRMP1 p.V253M 17 1.00835582068175 16.394 2 4 5856206 5856206 C T ENST00000324989 +3032.1 CRMP1 p.L251F 17 0.028367177364797 9.474 1 4 5856212 5856212 G A ENST00000324989 +3033.0 CRMP1 p.F548L 2 0.00114217545317573 0 1 4 5828650 5828650 A G ENST00000324989 +3033.0 CRMP1 p.D400N 2 0.00114217545317573 9.774 1 4 5839634 5839634 C T ENST00000324989 +3035.0 CRMP1 p.A379T 8 0.0306255436143002 0 1 4 5841326 5841326 C T ENST00000324989 +3035.0 CRMP1 p.L434I 8 0.0270900868747005 7.649 1 4 5839532 5839532 G T ENST00000324989 +3035.0 CRMP1 p.L431V 8 0.029287066051557 13.395 1 4 5839541 5839541 A C ENST00000324989 +3035.0 CRMP1 p.R382K 8 0.0272899789094215 5.291 1 4 5841316 5841316 C T ENST00000324989 +3035.0 CRMP1 p.K372R 8 0.0107198360232412 16.822 1 4 5841346 5841346 T C ENST00000324989 +3035.1 CRMP1 p.I393V 3 0.00888280552033729 0 1 4 5839655 5839655 T C ENST00000324989 +3035.1 CRMP1 p.R475W 3 0.00405533946695863 8.487 1 4 5836794 5836794 G A ENST00000324989 +3035.1 CRMP1 p.N187K 3 0.00736386957433546 7.358 1 4 5861120 5861120 G T ENST00000324989 +3036.0 CRMP1 p.A413E 7 1.03414373953739 0 1 4 5839594 5839594 G T ENST00000324989 +3036.0 CRMP1 p.V416M 7 0.0623772498858077 5.005 1 4 5839586 5839586 C T ENST00000324989 +3036.0 CRMP1 p.A413T 7 1.03414373953739 0 1 4 5839595 5839595 C T ENST00000324989 +3036.0 CRMP1 p.S406G 7 0.00653169198732983 9.125 1 4 5839616 5839616 T C ENST00000324989 +3036.0 CRMP1 p.E335K 7 0.0117272155220217 9.699 1 4 5843122 5843122 C T ENST00000324989 +3036.0 CRMP1 p.T332M 7 0.00789156222389261 16.987 1 4 5843130 5843130 G A ENST00000324989 +3037.0 CRMP1 p.L318F 3 0.0210828921215123 0 1 4 5849401 5849401 C G ENST00000324989 +3037.0 CRMP1 p.I356L 3 0.0157506596640388 6.593 1 4 5841395 5841395 T G ENST00000324989 +3037.0 CRMP1 p.D292N 3 0.0161159617808846 6.543 1 4 5851416 5851416 C T ENST00000324989 +3038.0 CRMP1 p.G176W 5 0.0347720845427869 0 1 4 5861155 5861155 C A ENST00000324989 +3038.0 CRMP1 p.A174V 5 0.0285033936126304 5.142 1 4 5861160 5861160 G A ENST00000324989 +3038.0 CRMP1 p.Y146F 5 0.0148120142653784 7.288 1 4 5866701 5866701 T A ENST00000324989 +3038.0 CRMP1 p.S144F 5 0.0315860262565254 14.463 1 4 5866707 5866707 G A ENST00000324989 +3038.0 CRMP1 p.I139V 5 0.0259410819842256 16.862 1 4 5866723 5866723 T C ENST00000324989 +3039.0 CRP p.F29L 2 0.00186837530877319 0 1 1 159714115 159714115 A G ENST00000255030 +3039.0 CRP p.G214C 2 0.00186837530877319 9.064 1 1 159713560 159713560 C A ENST00000255030 +304.0 ACVR2B p.A34T 3 0.0212563398586449 0 1 3 38477334 38477334 G A ENST00000352511 +304.0 ACVR2B p.Y31F 3 0.00142420342041085 9.484 1 3 38477326 38477326 A T ENST00000352511 +304.0 ACVR2B p.V73M 3 0.019887603852568 5.654 1 3 38477451 38477451 G A ENST00000352511 +3040.0 CRP p.S71L 26 1.0853614433343 0 2 1 159713988 159713988 G A ENST00000255030 +3040.0 CRP p.A207T 26 0.0129872650753995 18.562 1 1 159713581 159713581 C T ENST00000255030 +3040.0 CRP p.G166E 26 0.00534931717192286 15.6215 1 1 159713703 159713703 C T ENST00000255030 +3040.0 CRP p.S159F 26 1.02994655285992 9.934 2 1 159713724 159713724 G A ENST00000255030 +3040.0 CRP p.E156V 26 0.0267609430758283 6.7645 1 1 159713733 159713733 T A ENST00000255030 +3040.0 CRP p.S150I 26 0.0284807790587813 7.6085 1 1 159713751 159713751 C A ENST00000255030 +3040.0 CRP p.E148K 26 0.166776175886221 4.15 1 1 159713758 159713758 C T ENST00000255030 +3040.0 CRP p.V95M 26 0.00374982235753861 15.466 1 1 159713917 159713917 C T ENST00000255030 +3040.0 CRP p.K75E 26 0.0417283167035771 6.46 1 1 159713977 159713977 T C ENST00000255030 +3040.0 CRP p.P43L 26 0.0791836617023667 17.4378333333333 1 1 159714072 159714072 G A ENST00000255030 +3040.0 CRP p.A42E 26 0.089178958870071 13.7033333333333 1 1 159714075 159714075 G T ENST00000255030 +3040.0 CRP p.S39F 26 0.018924209742679 9.724 1 1 159714084 159714084 G A ENST00000255030 +3040.1 CRP p.E188G 14 1.00453880831984 0 1 1 159713637 159713637 T C ENST00000255030 +3040.1 CRP p.S199I 14 0.0115210486139471 9.937 1 1 159713604 159713604 C A ENST00000255030 +3040.1 CRP p.L194F 14 0.0536037778071039 8.953 1 1 159713620 159713620 G A ENST00000255030 +3040.1 CRP p.Y193H 14 0.043826419555269 9.38 1 1 159713623 159713623 A G ENST00000255030 +3040.1 CRP p.E188K 14 1.00453880831984 0 1 1 159713638 159713638 C T ENST00000255030 +3040.2 CRP p.A121T 9 0.0814663506156381 0 1 1 159713839 159713839 C T ENST00000255030 +3040.2 CRP p.G142E 9 0.014857936861862 6.598 1 1 159713775 159713775 C T ENST00000255030 +3040.2 CRP p.S122L 9 0.0718806162128737 3.861 1 1 159713835 159713835 G A ENST00000255030 +3040.2 CRP p.E103D 9 0.00873345575238514 18.3855 1 1 159713891 159713891 C A ENST00000255030 +3040.2 CRP p.Y91C 9 0.00405858056544273 9.997 1 1 159713928 159713928 T C ENST00000255030 +3040.2 CRP p.A50S 9 0.00305947190459499 9.543 1 1 159714052 159714052 C A ENST00000255030 +3040.3 CRP p.D88G 3 0.00584917478166512 0 1 1 159713937 159713937 T C ENST00000255030 +3040.3 CRP p.P105S 3 0.00153652251583587 9.35233333333333 1 1 159713887 159713887 G A ENST00000255030 +3040.3 CRP p.S63L 3 0.00432586846323535 7.855 1 1 159714012 159714012 G A ENST00000255030 +3041.0 CRTAM p.V28E 2 0.00492384137337104 0 1 11 122850104 122850104 T A ENST00000227348 +3041.0 CRTAM p.T33M 2 0.00492384137337104 7.666 1 11 122850119 122850119 C T ENST00000227348 +3042.0 CRTAM p.H75R 2 0.0443783549544821 0 1 11 122851723 122851723 A G ENST00000227348 +3042.0 CRTAM p.Q80E 2 0.0443783549544821 4.494 1 11 122851737 122851737 C G ENST00000227348 +3043.0 CRYAB p.P160H 6 0.0104673930057929 0 1 11 111908813 111908813 G T ENST00000533475 +3043.0 CRYAB p.R163H 6 0.00727769181331853 8.866 1 11 111908804 111908804 C T ENST00000533475 +3043.0 CRYAB p.R157H 6 0.00554667173105825 8.9635 1 11 111908822 111908822 C T ENST00000533475 +3043.0 CRYAB p.Q151R 6 0.0078633742023276 7.858 1 11 111908840 111908840 T C ENST00000533475 +3043.0 CRYAB p.S138L 6 0.00524927746173739 8.961 1 11 111908879 111908879 G A ENST00000533475 +3043.0 CRYAB p.S19Y 6 0.00190729242053979 17.908 1 11 111911669 111911669 G T ENST00000533475 +3044.0 CRYBA4 p.C99F 9 0.138732567201856 0 1 22 26625618 26625618 G T ENST00000354760 +3044.0 CRYBA4 p.W12C 9 0.00753618097627966 11.283 1 22 26622632 26622632 G T ENST00000354760 +3044.0 CRYBA4 p.E32Q 9 0.0277345320859372 17.297 1 22 26623288 26623288 G C ENST00000354760 +3044.0 CRYBA4 p.R95Q 9 0.0309934498217029 12.12 1 22 26625606 26625606 G A ENST00000354760 +3044.0 CRYBA4 p.A98S 9 0.0929495582821191 3.775 1 22 26625614 26625614 G T ENST00000354760 +3044.0 CRYBA4 p.G147V 9 0.0598406071242737 4.244 1 22 26628427 26628427 G T ENST00000354760 +3044.0 CRYBA4 p.D167N 9 0.0221904378339963 6.348 1 22 26630395 26630395 G A ENST00000354760 +3044.1 CRYBA4 p.E70K 2 0.00601591542371931 0 1 22 26625530 26625530 G A ENST00000354760 +3044.1 CRYBA4 p.R71Q 2 0.00601591542371931 7.377 1 22 26625534 26625534 G A ENST00000354760 +3045.0 CRYBA4 p.E19K 2 2.0350850444398 0 2 22 26623249 26623249 G A ENST00000354760 +3045.0 CRYBA4 p.E19Q 2 2.0350850444398 0 1 22 26623249 26623249 G C ENST00000354760 +3045.0 CRYBA4 p.G24D 2 0.105255133319401 4.833 1 22 26623265 26623265 G A ENST00000354760 +3046.0 CRYBA4 p.F110I 2 1.01097983359537 0 1 22 26628315 26628315 T A ENST00000354760 +3046.0 CRYBA4 p.F110V 2 1.01097983359537 0 1 22 26628315 26628315 T G ENST00000354760 +3046.0 CRYBA4 p.E111D 2 0.02195966719073 6.509 1 22 26628320 26628320 G C ENST00000354760 +3047.0 CRYBA4 p.M132I 2 0.00105174450800102 0 1 22 26628383 26628383 G C ENST00000354760 +3047.0 CRYBA4 p.D124N 2 0.00105174450800102 9.893 1 22 26628357 26628357 G A ENST00000354760 +3048.0 CRYBA4 p.S190I 3 0.0340786613611855 0 1 22 26630465 26630465 G T ENST00000354760 +3048.0 CRYBA4 p.C151Y 3 0.0174005286244608 5.869 1 22 26630348 26630348 G A ENST00000354760 +3048.0 CRYBA4 p.P155S 3 0.0172588002733471 5.881 1 22 26630359 26630359 C T ENST00000354760 +3049.0 CRYBB1 p.L229M 7 0.03311515622574 0 1 22 26599564 26599564 G T ENST00000215939 +3049.0 CRYBB1 p.R231H 7 0.0287936887080579 5.823 1 22 26599557 26599557 C T ENST00000215939 +3049.0 CRYBB1 p.R230S 7 0.0272254165575262 6.19 1 22 26599561 26599561 G T ENST00000215939 +3049.0 CRYBB1 p.D169H 7 0.0051924726796133 9.17 1 22 26601949 26601949 C G ENST00000215939 +3049.0 CRYBB1 p.A98V 7 0.00551051532734223 15.798 1 22 26612078 26612078 G A ENST00000215939 +3049.1 CRYBB1 p.S77L 2 0.0144478637205265 0 1 22 26612141 26612141 G A ENST00000215939 +3049.1 CRYBB1 p.R140W 2 0.0144478637205265 6.113 1 22 26607903 26607903 G A ENST00000215939 +305.0 ACVR2B p.R231W 2 0.0015196976104598 0 1 3 38479152 38479152 C T ENST00000352511 +305.0 ACVR2B p.Q225R 2 0.0015196976104598 9.362 1 3 38479135 38479135 A G ENST00000352511 +3050.0 CRYBB1 p.G156W 5 0.0849174436261656 0 1 22 26601988 26601988 C A ENST00000215939 +3050.0 CRYBB1 p.Q225E 5 0.034850062976943 13.648 1 22 26599576 26599576 G C ENST00000215939 +3050.0 CRYBB1 p.R182C 5 0.0362196722638602 8.756 1 22 26601910 26601910 G A ENST00000215939 +3050.0 CRYBB1 p.A157D 5 0.0827237495773413 3.599 1 22 26601984 26601984 G T ENST00000215939 +3051.0 CRYBB1 p.G71S 9 1.03219635673213 0 1 22 26612160 26612160 C T ENST00000215939 +3051.0 CRYBB1 p.R90H 9 0.0097946525968917 15.883 1 22 26612102 26612102 C T ENST00000215939 +3051.0 CRYBB1 p.R86C 9 0.0608423585458388 6.21 1 22 26612115 26612115 G A ENST00000215939 +3051.0 CRYBB1 p.L83P 9 0.0332737488382314 11.16 1 22 26612123 26612123 A G ENST00000215939 +3051.0 CRYBB1 p.R72H 9 0.0337277009410685 6.118 1 22 26612156 26612156 C T ENST00000215939 +3051.0 CRYBB1 p.G71D 9 1.03219635673213 0 1 22 26612159 26612159 C T ENST00000215939 +3051.0 CRYBB1 p.E65K 9 1.00956845788067 9.026 2 22 26612178 26612178 C T ENST00000215939 +3051.1 CRYBB1 p.R123H 2 0.072042896674929 0 1 22 26607953 26607953 C T ENST00000215939 +3051.1 CRYBB1 p.W124C 2 0.072042896674929 3.795 1 22 26607949 26607949 C A ENST00000215939 +3052.0 CRYBB2 p.S31T 2 0.0358222558040118 0 1 22 25224954 25224954 T A ENST00000398215 +3052.0 CRYBB2 p.E43K 2 0.0358222558040118 4.803 1 22 25224990 25224990 G A ENST00000398215 +3053.0 CRYBB2 p.S95I 4 0.0078427709685325 0 1 22 25227963 25227963 G T ENST00000398215 +3053.0 CRYBB2 p.G57V 4 0.00230387562512828 16.614 1 22 25225033 25225033 G T ENST00000398215 +3053.0 CRYBB2 p.C67S 4 0.00350169975614368 8.164 1 22 25227878 25227878 T A ENST00000398215 +3053.0 CRYBB2 p.L97M 4 0.0066553139599686 7.846 1 22 25227968 25227968 C A ENST00000398215 +3055.0 CRYBB2 p.R90K 4 0.0951730686263845 0 1 22 25227948 25227948 G A ENST00000398215 +3055.0 CRYBB2 p.G69S 4 0.0216131164881669 6.719 1 22 25227884 25227884 G A ENST00000398215 +3055.0 CRYBB2 p.R89Q 4 0.0570240724861201 4.527 1 22 25227945 25227945 G A ENST00000398215 +3055.0 CRYBB2 p.T91M 4 0.0446376535810902 4.563 1 22 25227951 25227951 C T ENST00000398215 +3056.0 CRYBB2 p.D192N 10 1.02379833094365 0 1 22 25231728 25231728 G A ENST00000398215 +3056.0 CRYBB2 p.T150M 10 0.0168227708146412 15.433 1 22 25229578 25229578 C T ENST00000398215 +3056.0 CRYBB2 p.R189L 10 0.0275748792325088 8.591 1 22 25231720 25231720 G T ENST00000398215 +3056.0 CRYBB2 p.R191C 10 0.0560863722722104 5.561 1 22 25231725 25231725 C T ENST00000398215 +3056.0 CRYBB2 p.D192V 10 1.02379833094365 0 1 22 25231729 25231729 A T ENST00000398215 +3056.1 CRYBB2 p.S142L 5 0.0718073430535168 0 1 22 25229554 25229554 C T ENST00000398215 +3056.1 CRYBB2 p.P115S 5 0.011197277196038 7.126 1 22 25229472 25229472 C T ENST00000398215 +3056.1 CRYBB2 p.V141M 5 0.0646102114298133 4.005 1 22 25229550 25229550 G A ENST00000398215 +3056.1 CRYBB2 p.R145P 5 0.0081909189446282 15.674 1 22 25229563 25229563 G C ENST00000398215 +3056.1 CRYBB2 p.G169R 5 0.0124908869463364 8.736 1 22 25231659 25231659 G A ENST00000398215 +3057.0 CRYBB2 p.Y159N 2 0.0270542676724893 0 1 22 25231629 25231629 T A ENST00000398215 +3057.0 CRYBB2 p.R160C 2 0.0270542676724893 5.208 1 22 25231632 25231632 C T ENST00000398215 +3058.0 CRYBB3 p.R152C 3 0.00352996776770506 0 1 22 25205346 25205346 C T ENST00000215855 +3058.0 CRYBB3 p.E130K 3 0.00139268474929301 9.491 1 22 25205280 25205280 G A ENST00000215855 +3058.0 CRYBB3 p.R175W 3 0.00214323169427425 8.868 1 22 25207099 25207099 C T ENST00000215855 +3059.0 CRYBB3 p.R195C 3 0.0474877529877809 0 1 22 25207159 25207159 C T ENST00000215855 +3059.0 CRYBB3 p.V136M 3 0.00318327939912431 8.358 1 22 25205298 25205298 G A ENST00000215855 +3059.0 CRYBB3 p.V159A 3 0.0445753645730481 4.492 1 22 25207052 25207052 T C ENST00000215855 +306.0 ACVR2B p.S470F 2 0.0734547705262357 0 1 3 38483202 38483202 C T ENST00000352511 +306.0 ACVR2B p.A471V 2 0.0734547705262357 3.767 1 3 38483205 38483205 C T ENST00000352511 +3060.0 CRYGA p.D156Y 4 1.03418004375393 0 1 2 208160863 208160863 C A ENST00000304502 +3060.0 CRYGA p.D156H 4 1.03418004375393 0 1 2 208160863 208160863 C G ENST00000304502 +3060.0 CRYGA p.H155Y 4 0.0475278035267654 5.644 1 2 208160866 208160866 G A ENST00000304502 +3060.0 CRYGA p.R153S 4 0.0380426305071049 6.143 1 2 208160870 208160870 C G ENST00000304502 +3060.0 CRYGA p.R95K 4 0.0023062552587171 14.954 1 2 208161045 208161045 C T ENST00000304502 +3061.0 CRYGA p.R142Q 4 3.01736917176087 0 1 2 208160904 208160904 C T ENST00000304502 +3061.0 CRYGA p.R142W 4 3.01736917176087 0 3 2 208160905 208160905 G A ENST00000304502 +3061.0 CRYGA p.R140Q 4 0.099740497678477 5.95 1 2 208160910 208160910 C T ENST00000304502 +3061.0 CRYGA p.E135K 4 0.039809069241803 9.711 1 2 208160926 208160926 C T ENST00000304502 +3062.0 CRYGA p.S40R 3 0.0164365338663912 0 1 2 208163336 208163336 G T ENST00000304502 +3062.0 CRYGA p.R80C 3 0.00821744612578821 6.939 1 2 208163218 208163218 G A ENST00000304502 +3062.0 CRYGA p.R59C 3 0.00835415821827539 6.915 1 2 208163281 208163281 G A ENST00000304502 +3063.0 CRYGA p.R48H 5 1.02632000722757 0 1 2 208163313 208163313 C T ENST00000304502 +3063.0 CRYGA p.Q77K 5 0.0446939551266154 5.654 1 2 208163227 208163227 G T ENST00000304502 +3063.0 CRYGA p.R48S 5 1.02632000722757 0 1 2 208163314 208163314 G T ENST00000304502 +3063.0 CRYGA p.Y46C 5 0.0167798629012025 7.279 1 2 208163319 208163319 T C ENST00000304502 +3063.0 CRYGA p.Y29C 5 0.00112301550438242 15.514 1 2 208163370 208163370 T C ENST00000304502 +3064.0 CRYGB p.R60H 3 2.00342186841823 0 2 2 208145847 208145847 C T ENST00000260988 +3064.0 CRYGB p.D173N 3 0.0102656052546929 8.191 1 2 208142649 208142649 C T ENST00000260988 +3064.0 CRYGB p.R60C 3 2.00342186841823 0 1 2 208145848 208145848 G A ENST00000260988 +3065.0 CRYGB p.P149L 3 0.0388522256062355 0 1 2 208142720 208142720 G A ENST00000260988 +3065.0 CRYGB p.E151K 3 0.0287004678496349 5.13777777777778 1 2 208142715 208142715 C T ENST00000260988 +3065.0 CRYGB p.V127M 3 0.0107453116569272 6.58055555555556 1 2 208142787 208142787 C T ENST00000260988 +3066.0 CRYGB p.R141M 5 0.0406239678304293 0 1 2 208142744 208142744 C A ENST00000260988 +3066.0 CRYGB p.P138R 5 0.00936528898273081 9.42611111111111 1 2 208142753 208142753 G C ENST00000260988 +3066.0 CRYGB p.E136D 5 0.0403498535282692 4.99677777777778 1 2 208142758 208142758 C G ENST00000260988 +3066.0 CRYGB p.W69R 5 0.0194982086527122 7.00822222222222 1 2 208145821 208145821 A G ENST00000260988 +3066.0 CRYGB p.Y66N 5 0.0106952398025491 13.5678888888889 1 2 208145830 208145830 A T ENST00000260988 +3067.0 CRYGC p.R59Q 18 1.01256570280697 0 1 2 208129517 208129517 C T ENST00000282141 +3067.0 CRYGC p.D172Y 18 0.0222514652041693 6.491 1 2 208128214 208128214 C A ENST00000282141 +3067.0 CRYGC p.P64H 18 1.00405755940917 18.827 1 2 208129502 208129502 G T ENST00000282141 +3067.0 CRYGC p.P64T 18 1.00405755940917 18.827 1 2 208129503 208129503 G T ENST00000282141 +3067.0 CRYGC p.G61R 18 0.00588620548433983 9.436 1 2 208129512 208129512 C T ENST00000282141 +3067.0 CRYGC p.R59W 18 1.01256570280697 0 1 2 208129518 208129518 G A ENST00000282141 +3067.1 CRYGC p.G141R 12 0.0628025739931749 0 1 2 208128307 208128307 C T ENST00000282141 +3067.1 CRYGC p.Y144H 12 0.00238931402458692 8.794 1 2 208128298 208128298 A G ENST00000282141 +3067.1 CRYGC p.R140W 12 0.0195755548273387 6.125 1 2 208128310 208128310 G A ENST00000282141 +3067.1 CRYGC p.L136P 12 0.047892802064065 4.491 1 2 208128321 208128321 A G ENST00000282141 +3067.1 CRYGC p.D74N 12 0.0171770262104504 18.002 1 2 208129473 208129473 C T ENST00000282141 +3067.1 CRYGC p.G71V 12 0.0060085891127825 9.161 1 2 208129481 208129481 C A ENST00000282141 +3067.2 CRYGC p.S31N 6 0.0255414412993622 0 1 2 208129601 208129601 C T ENST00000282141 +3067.2 CRYGC p.P49L 6 0.00256410415675415 9.858 1 2 208129547 208129547 G A ENST00000282141 +3067.2 CRYGC p.R32L 6 0.0229839615696284 5.447 1 2 208129598 208129598 C A ENST00000282141 +3067.2 CRYGC p.P28A 6 0.00439266455005971 9.347 1 2 208129611 208129611 G C ENST00000282141 +3067.2 CRYGC p.C23R 6 0.00284312173074735 18.849 1 2 208129626 208129626 A G ENST00000282141 +3067.2 CRYGC p.E18K 6 0.0014449672305161 18.786 1 2 208129641 208129641 C T ENST00000282141 +3069.0 CRYGC p.M102I 3 0.0125676743445668 0 1 2 208128422 208128422 C A ENST00000282141 +3069.0 CRYGC p.E104Q 3 0.010481854583296 6.579 1 2 208128418 208128418 C G ENST00000282141 +3069.0 CRYGC p.E94K 3 0.00212991553757462 8.89 1 2 208128448 208128448 C T ENST00000282141 +307.0 ACVRL1 p.T45N 3 0.0239637064950631 0 1 12 51913171 51913171 C A ENST00000388922 +307.0 ACVRL1 p.T35K 3 0.021284452316469 5.558 1 12 51913141 51913141 C A ENST00000388922 +307.0 ACVRL1 p.R47Q 3 0.00279546241937753 8.513 1 12 51913177 51913177 G A ENST00000388922 +3070.0 CRYGD p.A36V 19 1.01372597256044 0 2 2 208124257 208124257 G A ENST00000264376 +3070.0 CRYGD p.S166F 19 0.02507939426003 19.411 1 2 208121701 208121701 G A ENST00000264376 +3070.0 CRYGD p.R142Q 19 0.00828540041120437 16.8743333333333 1 2 208121773 208121773 C T ENST00000264376 +3070.0 CRYGD p.R140Q 19 0.015267119315958 9.949 1 2 208121779 208121779 C T ENST00000264376 +3070.0 CRYGD p.S137P 19 0.0262970531399254 18.6435 1 2 208121789 208121789 A G ENST00000264376 +3070.0 CRYGD p.S78Y 19 0.00653760090409299 16.585 1 2 208124131 208124131 G T ENST00000264376 +3070.0 CRYGD p.D74E 19 1.00159972909749 17.733 1 2 208124142 208124142 G T ENST00000264376 +3070.0 CRYGD p.D74N 19 1.00159972909749 17.733 1 2 208124144 208124144 C T ENST00000264376 +3070.0 CRYGD p.D65N 19 0.0101630568159863 8.435 1 2 208124171 208124171 C T ENST00000264376 +3070.0 CRYGD p.L6P 19 0.0206692618849725 6.674 1 2 208124347 208124347 A G ENST00000264376 +3070.1 CRYGD p.D150E 9 0.0671265226862992 0 1 2 208121748 208121748 G C ENST00000264376 +3070.1 CRYGD p.G149E 9 0.0542631930193764 4.71375 1 2 208121752 208121752 C T ENST00000264376 +3070.1 CRYGD p.E128K 9 0.00478630333961803 14.41625 1 2 208121816 208121816 C T ENST00000264376 +3070.1 CRYGD p.N125K 9 0.0373056468882063 5.4695 1 2 208121823 208121823 G T ENST00000264376 +3070.1 CRYGD p.H122Y 9 0.00859823534889611 7.287 1 2 208121834 208121834 G A ENST00000264376 +3070.2 CRYGD p.I171M 4 0.00237503841218398 0 1 2 208121685 208121685 T C ENST00000264376 +3070.2 CRYGD p.S174T 4 0.00137100521264395 9.512 1 2 208121678 208121678 A T ENST00000264376 +3070.2 CRYGD p.D108Y 4 0.00100678727591735 9.958 1 2 208121876 208121876 C A ENST00000264376 +3071.0 CRYGS p.I138F 9 0.0268142854592607 0 1 3 186538821 186538821 T A ENST00000392499 +3071.0 CRYGS p.I176T 9 0.0256228343244689 5.3885 1 3 186538706 186538706 A G ENST00000392499 +3071.0 CRYGS p.R146H 9 0.0076866094744591 17.054 1 3 186538796 186538796 C T ENST00000392499 +3071.0 CRYGS p.P143T 9 0.00907819212994125 17.4145 1 3 186538806 186538806 G T ENST00000392499 +3071.0 CRYGS p.E141K 9 0.0124619605389613 16.58 1 3 186538812 186538812 C T ENST00000392499 +3071.0 CRYGS p.Y140N 9 0.0172262412896627 9.398 1 3 186538815 186538815 A T ENST00000392499 +3071.0 CRYGS p.Q107E 9 0.0157667791344099 15.496 1 3 186538914 186538914 G C ENST00000392499 +3071.0 CRYGS p.Q97E 9 0.0171539076187983 9.507 1 3 186538944 186538944 G C ENST00000392499 +3071.0 CRYGS p.V86L 9 0.00172120401088853 14.605 1 3 186539363 186539363 C G ENST00000392499 +3072.0 CRYGS p.G5A 2 0.00245000430570507 0 1 3 186544313 186544313 C G ENST00000392499 +3072.0 CRYGS p.E43G 2 0.00245000430570507 8.673 1 3 186539491 186539491 T C ENST00000392499 +3073.0 CRYL1 p.I203T 2 0.0175912279083869 0 1 13 20432127 20432127 A G ENST00000298248 +3073.0 CRYL1 p.A201V 2 0.0175912279083869 5.829 1 13 20432133 20432133 G A ENST00000298248 +3074.0 CRYL1 p.T172N 2 0.0177997402690955 0 1 13 20432220 20432220 G T ENST00000298248 +3074.0 CRYL1 p.A174V 2 0.0177997402690955 5.812 1 13 20432214 20432214 G A ENST00000298248 +3075.0 CRYL1 p.E163Q 3 0.0526027619919197 0 1 13 20432248 20432248 C G ENST00000298248 +3075.0 CRYL1 p.H161Y 3 0.0398049004670891 4.774 1 13 20432254 20432254 G A ENST00000298248 +3075.0 CRYL1 p.K139N 3 0.019308433455762 5.961 1 13 20439614 20439614 C A ENST00000298248 +3076.0 CRYM p.A148V 5 0.0258777495726786 0 1 16 21269836 21269836 G A ENST00000219599 +3076.0 CRYM p.K291R 5 0.0106911083655934 16.441 1 16 21261262 21261262 T C ENST00000219599 +3076.0 CRYM p.V226L 5 0.011758179364681 9.892 1 16 21262156 21262156 C G ENST00000219599 +3076.0 CRYM p.F155L 5 0.00125955433867045 9.668 1 16 21269816 21269816 A G ENST00000219599 +3076.0 CRYM p.A144S 5 0.02363885992491 5.406 1 16 21269849 21269849 C A ENST00000219599 +3077.0 CRYM p.V275M 3 0.0278510030821987 0 1 16 21261311 21261311 C T ENST00000219599 +3077.0 CRYM p.H283Q 3 0.00106729260524046 9.91 1 16 21261285 21261285 G T ENST00000219599 +3077.0 CRYM p.L272Q 3 0.0268394476748349 5.221 1 16 21261319 21261319 A T ENST00000219599 +3078.0 CRYM p.W233S 4 1.00158308161364 0 1 16 21262134 21262134 C G ENST00000219599 +3078.0 CRYM p.W233C 4 1.00158308161364 0 1 16 21262133 21262133 C A ENST00000219599 +3078.0 CRYM p.Y80H 4 0.0210427494780161 14.908 1 16 21277517 21277517 A G ENST00000219599 +3078.0 CRYM p.F79L 4 0.0240788044611434 9.333 1 16 21277518 21277518 G C ENST00000219599 +3079.0 CRYM p.C188Y 3 0.0173213029987714 0 1 16 21267664 21267664 C T ENST00000219599 +3079.0 CRYM p.R186Q 3 0.0129347573757621 6.279 1 16 21267670 21267670 C T ENST00000219599 +3079.0 CRYM p.K171I 3 0.00450099521974472 7.814 1 16 21267715 21267715 T A ENST00000219599 +308.0 ACVRL1 p.S110L 3 0.0383463707955522 0 1 12 51913574 51913574 C T ENST00000388922 +308.0 ACVRL1 p.P108L 3 0.00330038740712034 8.293 1 12 51913568 51913568 C T ENST00000388922 +308.0 ACVRL1 p.E111K 3 0.0352701719046187 4.83 1 12 51913576 51913576 G A ENST00000388922 +3080.0 CRYM p.A108V 2 0.0016641486231931 0 1 16 21277432 21277432 G A ENST00000219599 +3080.0 CRYM p.V4I 2 0.0016641486231931 9.231 1 16 21278242 21278242 C T ENST00000219599 +3081.0 CRYZ p.P49L 5 1.00195012341097 0 2 1 74723236 74723236 G A ENST00000417775 +3081.0 CRYZ p.L327F 5 0.0108970924954922 16.099 1 1 74706307 74706307 G A ENST00000417775 +3081.0 CRYZ p.M325I 5 0.0211591752516043 9.027 1 1 74706311 74706311 C A ENST00000417775 +3081.0 CRYZ p.G300S 5 0.00997960330915826 15.69 1 1 74706388 74706388 C T ENST00000417775 +3082.0 CRYZ p.I252F 7 0.0304056896119922 0 1 1 74706973 74706973 T A ENST00000417775 +3082.0 CRYZ p.M260I 7 0.0031808491060348 16.94 1 1 74706947 74706947 C T ENST00000417775 +3082.0 CRYZ p.N255S 7 0.0105695024373193 7.915 1 1 74706963 74706963 T C ENST00000417775 +3082.0 CRYZ p.E253K 7 0.0167417739628758 6.517 1 1 74706970 74706970 C T ENST00000417775 +3082.0 CRYZ p.L230R 7 0.0167723897671762 6.027 1 1 74707146 74707146 A C ENST00000417775 +3082.1 CRYZ p.R138L 2 0.00624968850259963 0 1 1 74719224 74719224 C A ENST00000417775 +3082.1 CRYZ p.S273F 2 0.00624968850259963 7.322 1 1 74706909 74706909 G A ENST00000417775 +3083.0 CSAD p.A38S 6 0.104434760696965 0 1 12 53173440 53173440 C A ENST00000267085 +3083.0 CSAD p.I408M 6 0.0149098670551381 13.716 1 12 53160143 53160143 G C ENST00000267085 +3083.0 CSAD p.R407H 6 0.0337674624746105 7.308 1 12 53160147 53160147 C T ENST00000267085 +3083.0 CSAD p.R406W 6 0.0178453118722232 13.397 1 12 53160151 53160151 G A ENST00000267085 +3083.0 CSAD p.G112D 6 0.00113976984182072 9.919 1 12 53172436 53172436 C T ENST00000267085 +3083.0 CSAD p.G39R 6 0.0980343502237856 3.367 1 12 53173437 53173437 C T ENST00000267085 +3084.0 CSAD p.R132C 3 0.0369898863410007 0 1 12 53172377 53172377 G A ENST00000267085 +3084.0 CSAD p.D388A 3 0.00281684772672554 9.192 1 12 53160204 53160204 T G ENST00000267085 +3084.0 CSAD p.G131R 3 0.036387236686108 4.825 1 12 53172380 53172380 C T ENST00000267085 +3085.0 CSAD p.K379R 3 0.0227100332410118 0 1 12 53160231 53160231 T C ENST00000267085 +3085.0 CSAD p.G377R 3 0.021533602308636 5.539 1 12 53160238 53160238 C T ENST00000267085 +3085.0 CSAD p.R354C 3 0.00122814799993846 9.7 1 12 53160307 53160307 G A ENST00000267085 +3086.0 CSAD p.A210S 2 0.0147106010084563 0 1 12 53171346 53171346 C A ENST00000267085 +3086.0 CSAD p.A263T 2 0.0147106010084563 6.087 1 12 53161386 53161386 C T ENST00000267085 +3087.0 CSAD p.E252K 3 0.0208550533537373 0 1 12 53170101 53170101 C T ENST00000267085 +3087.0 CSAD p.R253K 3 0.0174498426671074 6.002 1 12 53170097 53170097 C T ENST00000267085 +3087.0 CSAD p.P248L 3 0.00709818770518749 7.573 1 12 53170112 53170112 G A ENST00000267085 +3088.0 CSAD p.E72Q 2 0.0223745115812679 0 1 12 53172642 53172642 C G ENST00000267085 +3088.0 CSAD p.R106L 2 0.0223745115812679 5.482 1 12 53172539 53172539 C A ENST00000267085 +3089.0 CSDE1 p.D761N 2 0.00376535081148688 0 1 1 114719652 114719652 C T ENST00000438362 +3089.0 CSDE1 p.E786K 2 0.00376535081148688 8.053 1 1 114718744 114718744 C T ENST00000438362 +309.0 ACVRL1 p.E224K 2 1.05843594985947 0 1 12 51914483 51914483 G A ENST00000388922 +309.0 ACVRL1 p.E224Q 2 1.05843594985947 0 1 12 51914483 51914483 G C ENST00000388922 +309.0 ACVRL1 p.G223S 2 0.116871899718932 4.097 1 12 51914480 51914480 G A ENST00000388922 +3090.0 CSDE1 p.V625M 2 0.00124987540414483 0 1 1 114725239 114725239 C T ENST00000438362 +3090.0 CSDE1 p.T628I 2 0.00124987540414483 9.644 1 1 114725229 114725229 G A ENST00000438362 +3091.0 CSDE1 p.H258Y 3 1.01329175706785 0 1 1 114734066 114734066 G A ENST00000438362 +3091.0 CSDE1 p.H258D 3 1.01329175706785 0 1 1 114734066 114734066 G C ENST00000438362 +3091.0 CSDE1 p.F257S 3 0.0277147965515073 6.235 1 1 114734068 114734068 A G ENST00000438362 +3091.0 CSDE1 p.M239L 3 0.00119299824104812 15.984 1 1 114734447 114734447 T A ENST00000438362 +3092.0 CSDE1 p.S82Y 2 0.0396922182043372 0 1 1 114739784 114739784 G T ENST00000438362 +3092.0 CSDE1 p.T81P 2 0.0396922182043372 4.655 1 1 114739788 114739788 T G ENST00000438362 +3093.0 CSF1 p.M42I 3 0.00302003163404772 0 1 1 109914345 109914345 G A ENST00000329608 +3093.0 CSF1 p.K157N 3 0.00197833853266727 8.983 1 1 109921921 109921921 G T ENST00000329608 +3093.0 CSF1R p.D251H 3 0.00104581860020355 9.904 1 5 150077414 150077414 C G ENST00000286301 +3094.0 CSF1 p.C63Y 3 0.00494510379342964 0 1 1 109915659 109915659 G A ENST00000329608 +3094.0 CSF1 p.S62L 3 0.00325537366189031 9.142 1 1 109915656 109915656 C T ENST00000329608 +3094.0 CSF1 p.I65V 3 0.00466039175896318 8.299 1 1 109915664 109915664 A G ENST00000329608 +3095.0 CSF1 p.D91G 3 0.00270840363877219 0 1 1 109917339 109917339 A G ENST00000329608 +3095.0 CSF1 p.E68Q 3 0.00146467453262627 9.417 1 1 109915673 109915673 G C ENST00000329608 +3095.0 CSF1 p.Q90E 3 0.00124737322135124 9.649 1 1 109917335 109917335 C G ENST00000329608 +3096.0 CSF1R p.C892R 7 0.0368369160788773 0 1 5 150054411 150054411 A G ENST00000286301 +3096.0 CSF1R p.R921W 7 0.00693824445039391 7.214 1 5 150054324 150054324 G A ENST00000286301 +3096.0 CSF1R p.V838I 7 0.0328837776033461 5.05785714285714 1 5 150056068 150056068 C T ENST00000286301 +3096.0 CSF1R p.V779M 7 0.0101260039297863 13.6228571428571 1 5 150056326 150056326 C T ENST00000286301 +3096.1 CSF1R p.A781V 3 1.14031071174667e-05 0 1 5 150056319 150056319 G A ENST00000286301 +3096.1 CSF1R p.Q911E 3 6.98319368096081e-06 17.3976428571429 1 5 150054354 150054354 G C ENST00000286301 +3096.1 CSF1R p.R549C 3 6.80339186643516e-06 17.4431428571429 1 5 150061831 150061831 G A ENST00000286301 +3097.0 CSF1R p.C653F 3 0.00230686067799716 0 1 5 150060873 150060873 C A ENST00000286301 +3097.0 CSF1R p.N580H 3 0.00120862755909325 9.694 1 5 150061738 150061738 T G ENST00000286301 +3097.0 CSF1R p.E573D 3 0.00110088811810418 9.82885714285714 1 5 150061757 150061757 C G ENST00000286301 +3098.0 CSF1R p.S405R 3 0.00562914843402887 0 1 5 150070288 150070288 T G ENST00000286301 +3098.0 CSF1R p.C485R 3 0.00407847225503729 7.94 1 5 150069930 150069930 A G ENST00000286301 +3098.0 CSF1R p.Q469L 3 0.0015633569324949 9.327 1 5 150069977 150069977 T A ENST00000286301 +3099.0 CSF1R p.P402T 2 0.0018528990530087 0 1 5 150070297 150070297 G T ENST00000286301 +3099.0 CSF1R p.P425L 2 0.0018528990530087 9.076 1 5 150070227 150070227 G A ENST00000286301 +31.0 AADAT p.E66Q 3 1.01342464760193 0 1 4 170088436 170088436 C G ENST00000337664 +31.0 AADAT p.E66K 3 1.01342464760193 0 1 4 170088436 170088436 C T ENST00000337664 +31.0 AADAT p.M68I 3 0.0338281118383571 7.44715384615385 1 4 170088428 170088428 C T ENST00000337664 +31.0 AADAT p.G64E 3 0.0377558929749861 7.022 1 4 170088441 170088441 C T ENST00000337664 +310.0 ACVRL1 p.G319S 2 0.0343391942992775 0 1 12 51915407 51915407 G A ENST00000388922 +310.0 ACVRL1 p.G322D 2 0.0343391942992775 4.864 1 12 51915417 51915417 G A ENST00000388922 +3100.0 CSF1R p.A354P 3 1.00716409408754 0 1 5 150073323 150073323 C G ENST00000286301 +3100.0 CSF1R p.A354D 3 1.00716409408754 0 1 5 150073322 150073322 G T ENST00000286301 +3100.0 CSF1R p.A352G 3 0.014328188175073 7.125 1 5 150073328 150073328 G C ENST00000286301 +3101.0 IL34 p.V37I 5 0.0117903334893452 0 1 16 70654618 70654618 G A ENST00000429149 +3101.0 CSF1R p.R192W 5 0.00579860002663555 19.392 1 5 150080070 150080070 G A ENST00000286301 +3101.0 IL34 p.L125Q 5 0.0105331579058499 6.57075 1 16 70657093 70657093 T A ENST00000429149 +3101.0 IL34 p.Q131H 5 0.00243310612102958 9.622 1 16 70657112 70657112 G T ENST00000429149 +3102.0 CSF1R p.T37M 4 1.00107518129624 0 2 5 150080964 150080964 G A ENST00000286301 +3102.0 CSF1R p.P104T 4 0.00531517765006055 19.518 1 5 150080334 150080334 G T ENST00000286301 +3102.0 CSF1R p.K33N 4 0.00339312060886145 9.863 1 5 150080975 150080975 C A ENST00000286301 +3103.0 CSF1R p.P90L 2 0.0828129385653255 0 1 5 150080805 150080805 G A ENST00000286301 +3103.0 CSF1R p.D89E 2 0.0828129385653255 3.594 1 5 150080807 150080807 G C ENST00000286301 +3104.0 CSF2RA p.G91R 56 1.07481527860894 0 1 X 1288570 1288570 G A ENST00000417535 +3104.0 CSF2RA p.F61L 56 0.0152122161689607 13.845 1 X 1285884 1285884 C G ENST00000417535 +3104.0 CSF2RA p.N67K 56 0.00327993384084915 9.304 1 X 1285902 1285902 C G ENST00000417535 +3104.0 CSF2RA p.G91V 56 1.07481527860894 0 1 X 1288571 1288571 G T ENST00000417535 +3104.0 CSF2RA p.V92D 56 0.157447445444699 3.851 1 X 1288574 1288574 T A ENST00000417535 +3104.0 CSF2RA p.Y111H 56 0.0271300235382978 8.018 1 X 1288630 1288630 T C ENST00000417535 +3104.0 CSF2RA p.F205Y 56 0.0558505875323003 17.314 1 X 1290477 1290477 T A ENST00000417535 +3104.1 CSF2RA p.S80W 49 1.0735471986763 0 1 X 1288538 1288538 C G ENST00000417535 +3104.1 CSF2RA p.S80L 49 1.0735471986763 0 1 X 1288538 1288538 C T ENST00000417535 +3104.1 CSF2RA p.T44M 49 0.00640774667825796 13.5 1 X 1285832 1285832 C T ENST00000417535 +3104.1 CSF2RA p.K59E 49 1.69987339339479e-05 19.821 1 X 1285876 1285876 A G ENST00000417535 +3104.1 CSF2RA p.C81S 49 0.1517309176112 3.773 1 X 1288541 1288541 G C ENST00000417535 +3104.1 CSF2RA p.R84C 49 1.00367509414001 12.657 1 X 1288549 1288549 C T ENST00000417535 +3104.1 CSF2RA p.R84H 49 1.00367509414001 12.657 1 X 1288550 1288550 G A ENST00000417535 +3104.2 CSF2RA p.T143M 43 1.05729679211685 0 2 X 1288843 1288843 C T ENST00000417535 +3104.2 CSF2RA p.G118V 43 0.136841063310999 4.3745 1 X 1288768 1288768 G T ENST00000417535 +3104.2 CSF2RA p.A120T 43 0.174193891912877 8.1085 1 X 1288773 1288773 G A ENST00000417535 +3104.2 CSF2RA p.A121S 43 0.190278458242357 11.4875 1 X 1288776 1288776 G T ENST00000417535 +3104.2 CSF2RA p.Q122E 43 0.096869608199387 9.964 1 X 1288779 1288779 C G ENST00000417535 +3104.2 CSF2RA p.R146H 43 0.00360475119677138 17.741 1 X 1288852 1288852 G A ENST00000417535 +3104.2 CSF2RA p.V148I 43 0.021103624562578 9.6 1 X 1288857 1288857 G A ENST00000417535 +3104.2 CSF2RA p.F151Y 43 1.02789953720877 19.088 1 X 1288867 1288867 T A ENST00000417535 +3104.2 CSF2RA p.F151L 43 1.02789953720877 19.088 1 X 1288868 1288868 T A ENST00000417535 +3104.2 CSF2RA p.G196E 43 0.0529711089159009 15.9935 1 X 1290450 1290450 G A ENST00000417535 +3104.2 CSF2RA p.G202D 43 0.0229419065097747 9.335 1 X 1290468 1290468 G A ENST00000417535 +3104.2 CSF2RA p.Q204R 43 0.0616476953116878 9.642 1 X 1290474 1290474 A G ENST00000417535 +3104.3 CSF2RA p.T187M 31 1.03715587984066 0 2 X 1290423 1290423 C T ENST00000417535 +3104.3 CSF2RA p.I128M 31 0.0583057613347516 18.7975 1 X 1288799 1288799 C G ENST00000417535 +3104.3 CSF2RA p.R155Q 31 1.01608997104012 12.9635 2 X 1288879 1288879 G A ENST00000417535 +3104.3 CSF2RA p.R159K 31 0.0483790107262995 8.426 1 X 1290339 1290339 G A ENST00000417535 +3104.3 CSF2RA p.R161K 31 0.0497493496848774 13.082 1 X 1290345 1290345 G A ENST00000417535 +3104.3 CSF2RA p.R189H 31 0.0748322929189306 7.0645 1 X 1290429 1290429 G A ENST00000417535 +3104.3 CSF2RA p.N190S 31 0.0872154734037669 5.3705 1 X 1290432 1290432 A G ENST00000417535 +3104.3 CSF2RA p.D211E 31 0.0541140265826872 8.8045 1 X 1290496 1290496 C G ENST00000417535 +3104.4 CSF2RB p.E366K 23 1.00837551890067 0 2 22 36932848 36932848 G A ENST00000403662 +3104.4 CSF2RB p.R364Q 23 0.0142046131719642 7.48 1 22 36932843 36932843 G A ENST00000403662 +3104.4 CSF2RB p.A394T 23 0.00512364490930477 16.551 1 22 36933859 36933859 G A ENST00000403662 +3104.4 CSF2RB p.S417F 23 0.0193139924136867 8.515 1 22 36933929 36933929 C T ENST00000403662 +3104.4 CSF2RB p.G423E 23 0.0354118257063115 15.862 1 22 36933947 36933947 G A ENST00000403662 +3104.4 CSF2RB p.E437K 23 0.0290506204358358 16.282 1 22 36933988 36933988 G A ENST00000403662 +3104.5 CSF2RA p.R217Q 17 1.00492073920752 0 2 X 1294331 1294331 G A ENST00000417535 +3104.5 CSF2RA p.D132Y 17 0.00424045852838075 13.6665 1 X 1288809 1288809 G T ENST00000417535 +3104.5 CSF2RA p.P220S 17 0.0221378772536259 13.238 1 X 1294339 1294339 C T ENST00000417535 +3104.5 CSF2RA p.Q254H 17 0.00331429332962031 16.5835 1 X 1294443 1294443 G T ENST00000417535 +3104.5 CSF2RA p.S307R 17 0.0334989507524933 7.724 1 X 1300601 1300601 C G ENST00000417535 +3104.6 CSF2RA p.G275C 12 0.109226343000777 0 1 X 1300503 1300503 G T ENST00000417535 +3104.6 CSF2RA p.D250Y 12 0.00543688580917284 7.9825 1 X 1294429 1294429 G T ENST00000417535 +3104.6 CSF2RA p.S274F 12 0.107808363205251 3.2495 1 X 1300501 1300501 C T ENST00000417535 +3104.6 CSF2RA p.Y281H 12 0.00293965839093014 12.9805 1 X 1300521 1300521 T C ENST00000417535 +3104.7 CSF2RB p.R377K 8 0.00252412662309608 0 1 22 36932882 36932882 G A ENST00000403662 +3104.7 CSF2RB p.R407M 8 0.00252412662281182 8.63 1 22 36933899 36933899 G T ENST00000403662 +3104.8 CSF2RA p.V257I 6 0.00115731715912264 0 1 X 1294450 1294450 G A ENST00000417535 +3104.8 CSF2RA p.Q263H 6 0.00115731715912264 9.755 1 X 1295435 1295435 G C ENST00000417535 +3104.9 CSF2RA p.Y153S 4 2.16540956544059e-05 0 1 X 1288873 1288873 A C ENST00000417535 +3104.9 CSF2RA p.V176A 4 2.04147430401377e-05 15.737 1 X 1290390 1290390 T C ENST00000417535 +3104.9 CSF2RA p.D207V 4 5.44861828414293e-06 18.19 1 X 1290483 1290483 A T ENST00000417535 +3105.0 CSF2RB p.V57I 9 0.0378282673356547 0 1 22 36923336 36923336 G A ENST00000403662 +3105.0 CSF2RB p.P29L 9 0.0193377472366607 14.486 1 22 36923253 36923253 C T ENST00000403662 +3105.0 CSF2RB p.Q31H 9 0.0168670455620256 18.478 1 22 36923260 36923260 G C ENST00000403662 +3105.0 CSF2RB p.A53T 9 0.0356532330486509 5.246 1 22 36923324 36923324 G A ENST00000403662 +3105.0 CSF2RB p.V59M 9 0.0171038855607994 6.685 1 22 36923342 36923342 G A ENST00000403662 +3105.0 CSF2RB p.R90C 9 0.00101603966104687 15.238 1 22 36926054 36926054 C T ENST00000403662 +3105.0 CSF2RB p.S270R 9 0.0142021230652857 9.212 1 22 36930466 36930466 C A ENST00000403662 +3105.1 CSF2RB p.S84P 2 0.0238478001400087 0 1 22 36926036 36926036 T C ENST00000403662 +3105.1 CSF2RB p.R34L 2 0.0238478001400087 5.39 1 22 36923268 36923268 G T ENST00000403662 +3106.0 CSF2RB p.E67Q 4 0.0339460797869734 0 1 22 36923366 36923366 G C ENST00000403662 +3106.0 CSF2RB p.R63C 4 0.00365398870335997 16.408 1 22 36923354 36923354 C T ENST00000403662 +3106.0 CSF2RB p.D68N 4 0.0308746090014818 5.022 1 22 36925988 36925988 G A ENST00000403662 +3106.0 CSF2RB p.Y110C 4 0.00689681682941108 8.307 1 22 36926115 36926115 A G ENST00000403662 +3107.0 CSF2RB p.G298S 8 1.02154015117461 0 2 22 36930710 36930710 G A ENST00000403662 +3107.0 CSF2RB p.T126S 8 0.0416205815219022 19.568 1 22 36926162 36926162 A T ENST00000403662 +3107.0 CSF2RB p.L127V 8 0.0442621822122386 14.848 1 22 36926165 36926165 C G ENST00000403662 +3107.0 CSF2RB p.V310M 8 0.0509026692622049 6.36 1 22 36930746 36930746 G A ENST00000403662 +3107.0 CSF2RB p.P311S 8 0.0455455976395946 6.75 1 22 36930749 36930749 C T ENST00000403662 +3107.0 CSF2RB p.T315I 8 0.00538638411595154 14.62 1 22 36930762 36930762 C T ENST00000403662 +3107.1 CSF2RB p.L222I 2 1.00224510712507 0 1 22 36929753 36929753 C A ENST00000403662 +3107.1 CSF2RB p.L222F 2 1.00224510712507 0 1 22 36929753 36929753 C T ENST00000403662 +3107.1 CSF2RB p.D168Y 2 0.00449021425013546 8.799 1 22 36929512 36929512 G T ENST00000403662 +3108.0 CSF2RB p.T214I 4 0.0306864278696635 0 1 22 36929730 36929730 C T ENST00000403662 +3108.0 CSF2RB p.P134A 4 0.0143010414489537 6.517 1 22 36929410 36929410 C G ENST00000403662 +3108.0 CSF2RB p.S153N 4 0.00160105156675455 15.822 1 22 36929468 36929468 G A ENST00000403662 +3108.0 CSF2RB p.R215H 4 0.0215538783143067 5.662 1 22 36929733 36929733 G A ENST00000403662 +3109.0 CSF2RB p.F148I 3 0.00948571805106432 0 1 22 36929452 36929452 T A ENST00000403662 +3109.0 CSF2RB p.Q145K 3 0.00219206623940606 8.844 1 22 36929443 36929443 C A ENST00000403662 +3109.0 CSF2RB p.S237Y 3 0.00732546534195737 7.096 1 22 36929799 36929799 C A ENST00000403662 +311.0 ACVRL1 p.M438I 7 1.02569463710516 0 1 12 51919052 51919052 G A ENST00000388922 +311.0 ACVRL1 p.M438I 7 1.02569463710516 0 1 12 51919052 51919052 G C ENST00000388922 +311.0 ACVRL1 p.E379D 7 0.0108765020484475 13.396 1 12 51916124 51916124 G T ENST00000388922 +311.0 ACVRL1 p.L381P 7 0.0332389490651147 6.413 1 12 51916129 51916129 T C ENST00000388922 +311.0 ACVRL1 p.F425I 7 0.0145712274896559 7.114 1 12 51919011 51919011 T A ENST00000388922 +311.0 ACVRL1 p.E436G 7 0.0151132555077787 7.233 1 12 51919045 51919045 A G ENST00000388922 +311.1 ACVRL1 p.T387K 2 0.00959833578473164 0 1 12 51916147 51916147 C A ENST00000388922 +311.1 ACVRL1 p.R386C 2 0.00959833578473164 6.703 1 12 51916143 51916143 C T ENST00000388922 +3110.0 CSF2RB p.A210V 3 0.0110275126300175 0 1 22 36929718 36929718 C T ENST00000403662 +3110.0 CSF2RB p.P231L 3 0.00310845809589804 8.341 1 22 36929781 36929781 C T ENST00000403662 +3110.0 CSF2RB p.C234R 3 0.00796804973606741 6.976 1 22 36929789 36929789 T C ENST00000403662 +3111.0 CSF2RB p.E286K 2 0.00135922499202256 0 1 22 36930674 36930674 G A ENST00000403662 +3111.0 CSF2RB p.V321I 2 0.00135922499202256 9.523 1 22 36930779 36930779 G A ENST00000403662 +3112.0 CSF2RB p.I465T 3 1.00972895117724 0 1 22 36935429 36935429 T C ENST00000403662 +3112.0 CSF2RB p.I465V 3 1.00972895117724 0 1 22 36935428 36935428 A G ENST00000403662 +3112.0 CSF2RB p.G467R 3 0.0194579023544837 6.6835 1 22 36935434 36935434 G A ENST00000403662 +3113.0 CSF3 p.L115V 4 0.00612300442178111 0 1 17 40016515 40016515 C G ENST00000225474 +3113.0 CSF3 p.L39V 4 0.00391999124374717 8.765 1 17 40015765 40015765 C G ENST00000225474 +3113.0 CSF3 p.A105T 4 0.00280414591964447 9.72 1 17 40016485 40016485 G A ENST00000225474 +3113.0 CSF3 p.S113R 4 0.00264781522634636 8.566 1 17 40016511 40016511 C G ENST00000225474 +3114.0 CSF3 p.R179H 3 0.00394381568394323 0 1 17 40016871 40016871 G A ENST00000225474 +3114.0 CSF3 p.E78G 3 0.00274275629923903 9.162 1 17 40016261 40016261 A G ENST00000225474 +3114.0 CSF3 p.G84R 3 0.00319522369272606 8.8295 1 17 40016278 40016278 G A ENST00000225474 +3115.0 CSF3R p.R269H 2 1.00564034842001 0 2 1 36472554 36472554 C T ENST00000373103 +3115.0 CSF3R p.R308P 2 0.0112806968400195 7.47 1 1 36472312 36472312 C G ENST00000373103 +3116.0 CSF3R p.R233W 2 0.0012098131814296 0 1 1 36472663 36472663 G A ENST00000373103 +3116.0 CSF3R p.D236G 2 0.0012098131814296 9.691 1 1 36472653 36472653 T C ENST00000373103 +3117.0 CSF3R p.P221S 4 0.0491456873448722 0 1 1 36473447 36473447 G A ENST00000373103 +3117.0 CSF3R p.D220N 4 0.0475655776396085 4.629 1 1 36473450 36473450 C T ENST00000373103 +3117.0 CSF3R p.W202S 4 0.00174168077938778 16.03 1 1 36473503 36473503 C G ENST00000373103 +3117.0 CSF3R p.M199I 4 0.0175705173590371 6.842 1 1 36473511 36473511 C A ENST00000373103 +3118.0 CSF3R p.R118L 4 1.00147465859605 0 1 1 36475385 36475385 C A ENST00000373103 +3118.0 CSF3R p.R118P 4 1.00147465859605 0 1 1 36475385 36475385 C G ENST00000373103 +3118.0 CSF3R p.G210R 4 0.02838523814054 14.689 1 1 36473480 36473480 C T ENST00000373103 +3118.0 CSF3R p.A208V 4 0.0292760325074963 9.443 1 1 36473485 36473485 G A ENST00000373103 +3119.0 CSF3R p.I48N 4 1.00835029221053 0 1 1 36475595 36475595 A T ENST00000373103 +3119.0 CSF3R p.E84K 4 0.0144208037899275 7.282 1 1 36475488 36475488 C T ENST00000373103 +3119.0 CSF3R p.G81R 4 0.00541982356371463 9.021 1 1 36475497 36475497 C T ENST00000373103 +3119.0 CSF3R p.I48M 4 1.00835029221053 0 1 1 36475594 36475594 G C ENST00000373103 +312.0 ACVRL1 p.R411Q 16 1.03292375113139 0 2 12 51916219 51916219 G A ENST00000388922 +312.0 ACVRL1 p.A409V 16 0.0477227776538316 7.19 1 12 51916213 51916213 C T ENST00000388922 +312.0 ACVRL1 p.R410H 16 0.0611193374500466 6.005 1 12 51916216 51916216 G A ENST00000388922 +312.0 ACVRL1 p.V414L 16 0.0372389614808064 16.225 1 12 51916227 51916227 G T ENST00000388922 +312.0 ACVRL1 p.Y421C 16 0.0300775105855132 6.593 1 12 51919000 51919000 A G ENST00000388922 +312.0 ACVRL1 p.P452H 16 0.0914243588573604 13.81 1 12 51919093 51919093 C A ENST00000388922 +312.0 ACVRL1 p.N453D 16 0.0650532417014779 18.216 1 12 51919095 51919095 A G ENST00000388922 +312.0 ACVRL1 p.L455R 16 0.0850244612208843 14.072 1 12 51919102 51919102 T G ENST00000388922 +312.0 ACVRL1 p.S462P 16 0.0391863526578752 19.943 1 12 51920765 51920765 T C ENST00000388922 +312.1 ACVRL1 p.R484Q 7 0.0167692295035318 0 1 12 51920832 51920832 G A ENST00000388922 +312.1 ACVRL1 p.G402V 7 0.00476712383480676 16.375 1 12 51916192 51916192 G T ENST00000388922 +312.1 ACVRL1 p.M467I 7 0.0119223658122036 8.652 1 12 51920782 51920782 G A ENST00000388922 +312.1 ACVRL1 p.R469W 7 0.00579589550421297 9.798 1 12 51920786 51920786 C T ENST00000388922 +312.1 ACVRL1 p.T481N 7 0.0131957277224263 6.249 1 12 51920823 51920823 C A ENST00000388922 +312.2 ACVRL1 p.G416D 2 3.16814962934283e-05 0 1 12 51918985 51918985 G A ENST00000388922 +312.2 ACVRL1 p.P459L 2 3.16814962934283e-05 14.946 1 12 51919114 51919114 C T ENST00000388922 +3120.0 CSK p.D44E 3 0.0285978876512121 0 1 15 74798828 74798828 C A ENST00000220003 +3120.0 CSK p.T42I 3 0.0274824366044734 5.187 1 15 74798724 74798724 C T ENST00000220003 +3120.0 CSK p.P61L 3 0.00117841999078791 9.768 1 15 74798878 74798878 C T ENST00000220003 +3121.0 CSK p.F83L 2 0.00212842209416666 0 1 15 74799278 74799278 C G ENST00000220003 +3121.0 CSK p.K86N 2 0.00212842209416666 8.876 1 15 74799287 74799287 G T ENST00000220003 +3122.0 CSK p.E93K 3 0.0132616018456122 0 1 15 74799306 74799306 G A ENST00000220003 +3122.0 CSK p.R94W 3 0.00845474394262848 6.893 1 15 74799309 74799309 C T ENST00000220003 +3122.0 CSK p.H128R 3 0.00488843366022434 7.6885 1 15 74799412 74799412 A G ENST00000220003 +3123.0 CSK p.M240V 2 0.00323392066010341 0 1 15 74800918 74800918 A G ENST00000220003 +3123.0 CSK p.R244P 2 0.00323392066010341 8.2725 1 15 74801020 74801020 G C ENST00000220003 +3124.0 CSK p.D368N 2 0.00295833264819722 0 1 15 74802015 74802015 G A ENST00000220003 +3124.0 CSK p.W370C 2 0.00295833264819722 8.401 1 15 74802023 74802023 G T ENST00000220003 +3125.0 CSNK1A1 p.D136Y 2 0.00122161042979811 0 1 5 149520340 149520340 C A ENST00000515768 +3125.0 CSNK1A1 p.A213V 2 0.00122161042979811 9.677 1 5 149513112 149513112 G A ENST00000515768 +3126.0 CSNK1A1 p.S96I 4 2.00112614005991 0 2 5 149525115 149525115 C A ENST00000515768 +3126.0 CSNK1A1 p.C150Y 4 0.0444910675009426 14.352 1 5 149520297 149520297 C T ENST00000515768 +3126.0 CSNK1A1 p.G145S 4 0.0475825624413101 9.857 1 5 149520313 149520313 C T ENST00000515768 +3126.0 CSNK1A1 p.S96C 4 2.00112614005991 0 1 5 149525116 149525116 T A ENST00000515768 +3127.0 CSNK1A1 p.S49P 4 0.0269505156941571 0 1 5 149550160 149550160 A G ENST00000515768 +3127.0 CSNK1A1 p.D84N 4 0.0219841129438821 5.59 1 5 149525152 149525152 C T ENST00000515768 +3127.0 CSNK1A1 p.L47P 4 0.0143927018110108 7.346 1 5 149550165 149550165 A G ENST00000515768 +3127.0 CSNK1A1 p.I31N 4 0.00708302528953605 14.498 1 5 149550873 149550873 A T ENST00000515768 +3128.0 CSNK1D p.D262N 2 0.00953203523650176 0 1 17 82251480 82251480 C T ENST00000314028 +3128.0 CSNK1D p.R192Q 2 0.00953203523650176 6.713 1 17 82252595 82252595 C T ENST00000314028 +3129.0 CSNK1D p.E169G 2 0.0173749645693715 0 1 17 82253075 82253075 T C ENST00000314028 +3129.0 CSNK1D p.R168H 2 0.0173749645693715 5.84684615384615 1 17 82253078 82253078 C T ENST00000314028 +313.0 ACY1 p.E39G 2 0.00373416139685056 0 1 3 51985228 51985228 A G ENST00000404366 +313.0 ACY1 p.R43C 2 0.00373416139685056 8.065 1 3 51985239 51985239 C T ENST00000404366 +3130.0 CSNK1D p.Q163H 2 0.0169241920135279 0 1 17 82253092 82253092 C A ENST00000314028 +3130.0 CSNK1D p.D158Y 2 0.0169241920135279 5.88476923076923 1 17 82253109 82253109 C A ENST00000314028 +3131.0 CSNK1D p.G62R 4 0.00695536809354068 0 1 17 82265689 82265689 C T ENST00000314028 +3131.0 CSNK1D p.K122N 4 0.00139306684994234 9.49553333333333 1 17 82253215 82253215 C G ENST00000314028 +3131.0 CSNK1D p.R115H 4 0.00391023311265959 8.00293333333333 1 17 82253237 82253237 C T ENST00000314028 +3131.0 CSNK1D p.T67I 4 0.0016805346274306 9.22446666666667 1 17 82255565 82255565 G A ENST00000314028 +3132.0 CSNK1D p.E90D 2 0.0060686864569334 0 1 17 82255495 82255495 C A ENST00000314028 +3132.0 CSNK1D p.R98S 2 0.0060686864569334 7.3644 1 17 82255471 82255471 C A ENST00000314028 +3133.0 CSNK1D p.G21A 2 0.00108657238338363 0 1 17 82273320 82273320 C G ENST00000314028 +3133.0 CSNK1D p.T44S 2 0.00108657238338363 9.846 1 17 82265742 82265742 G C ENST00000314028 +3134.0 CSNK1E p.R10C 8 1.00106901789134 0 1 22 38314130 38314130 G A ENST00000396832 +3134.0 CSNK1E p.Y286C 8 0.00317726211820405 9.871 1 22 38298814 38298814 T C ENST00000396832 +3134.0 CSNK1E p.D110N 8 0.0390081899428094 19.832 1 22 38302869 38302869 C T ENST00000396832 +3134.0 CSNK1E p.R10L 8 1.00106901789134 0 1 22 38314129 38314129 C A ENST00000396832 +3134.1 CSNK1E p.R274H 4 0.0360389876582427 0 1 22 38298850 38298850 C T ENST00000396832 +3134.1 CSNK1E p.Q271E 4 0.0176085390949705 8.52 1 22 38298860 38298860 G C ENST00000396832 +3134.1 CSNK1E p.R270C 4 0.0285826418863345 6.071 1 22 38298863 38298863 G A ENST00000396832 +3134.1 CSNK1E p.A30T 4 0.0201652513572246 5.761 1 22 38303237 38303237 C T ENST00000396832 +3135.0 CSNK1E p.G175D 5 1.01057580656377 0 1 22 38300765 38300765 C T ENST00000396832 +3135.0 CSNK1E p.G175S 5 1.01057580656377 0 1 22 38300766 38300766 C T ENST00000396832 +3135.0 CSNK1E p.N172K 5 0.00235961282882343 9.734 1 22 38300773 38300773 G T ENST00000396832 +3135.0 CSNK1E p.R127W 5 0.0330210653514301 6.939 1 22 38300910 38300910 G A ENST00000396832 +3135.0 CSNK1E p.H126Y 5 0.0192163615978323 9.642 1 22 38300913 38300913 G A ENST00000396832 +3136.0 CSNK1G2 p.R47C 2 0.00153771089173672 0 1 19 1969911 1969911 C T ENST00000255641 +3136.0 CSNK1G2 p.K266Q 2 0.00153771089173672 9.345 1 19 1979346 1979346 A C ENST00000255641 +3137.0 CSNK1G2 p.L308P 2 0.0094596334683637 0 1 19 1979564 1979564 T C ENST00000255641 +3137.0 CSNK1G2 p.Y305C 2 0.0094596334683637 6.724 1 19 1979555 1979555 A G ENST00000255641 +3138.0 OGT p.R954Q 43 2.00587816755167 0 1 X 71568011 71568011 G A ENST00000373719 +3138.0 OGT p.R954P 43 2.00587816755167 0 1 X 71568011 71568011 G C ENST00000373719 +3138.0 OGT p.R954L 43 2.00587816755167 0 1 X 71568011 71568011 G T ENST00000373719 +3138.0 OGT p.A671V 43 0.0191536838490231 16.6275 1 X 71562881 71562881 C T ENST00000373719 +3138.0 OGT p.D680N 43 0.0189305668103801 8.6225 1 X 71562907 71562907 G A ENST00000373719 +3138.0 OGT p.L696F 43 0.0161831880437813 17.3469375 1 X 71562957 71562957 G C ENST00000373719 +3138.0 OGT p.H701Y 43 0.0492702153479167 16.5981875 1 X 71562970 71562970 C T ENST00000373719 +3138.0 OGT p.C962Y 43 0.0268537652572434 18.6205 1 X 71568035 71568035 G A ENST00000373719 +3138.0 OGT p.P1033H 43 0.00994506109270019 8.238 1 X 71573751 71573751 C A ENST00000373719 +3138.1 OGT p.T819P 36 1.05599019257961 0 1 X 71564619 71564619 A C ENST00000373719 +3138.1 OGT p.D464N 36 1.01949975363276 16.8955 1 X 71557264 71557264 G A ENST00000373719 +3138.1 OGT p.D464H 36 1.01949975363276 16.8955 1 X 71557264 71557264 G C ENST00000373719 +3138.1 OGT p.I721M 36 0.0345624982136578 19.065125 1 X 71563144 71563144 C G ENST00000373719 +3138.1 OGT p.D722N 36 0.044014349357544 13.7355 1 X 71563145 71563145 G A ENST00000373719 +3138.1 OGT p.P778L 36 0.0454861500288074 19.616875 1 X 71563396 71563396 C T ENST00000373719 +3138.1 OGT p.Q794H 36 0.0165348833054146 6.9525 1 X 71563445 71563445 G C ENST00000373719 +3138.1 OGT p.T819I 36 1.05599019257961 0 1 X 71564620 71564620 C T ENST00000373719 +3138.1 OGT p.G820A 36 0.136336824268527 4.482 1 X 71564623 71564623 G C ENST00000373719 +3138.1 OGT p.G836R 36 1.00562114868991 17.87 2 X 71564670 71564670 G A ENST00000373719 +3138.1 OGT p.V843I 36 1.0554228034483 9.3595 1 X 71564691 71564691 G A ENST00000373719 +3138.1 OGT p.V843L 36 1.0554228034483 9.3595 1 X 71564691 71564691 G T ENST00000373719 +3138.1 OGT p.G915C 36 0.00757161056343048 18.57 1 X 71567653 71567653 G T ENST00000373719 +3138.1 OGT p.V920I 36 0.0293651258045071 15.711625 1 X 71567668 71567668 G A ENST00000373719 +3138.2 OGT p.L937F 24 1.00130619175451 0 2 X 71567719 71567719 C T ENST00000373719 +3138.2 OGT p.Y1020C 24 0.0037021340490728 9.582 1 X 71573712 71573712 A G ENST00000373719 +3138.2 OGT p.V1042I 24 0.00109546555515983 19.42 1 X 71573777 71573777 G A ENST00000373719 +3138.3 OGT p.R557C 21 0.060735365957588 0 1 X 71559333 71559333 C T ENST00000373719 +3138.3 OGT p.F589L 21 0.0462977901430442 6.2225 1 X 71559593 71559593 C G ENST00000373719 +3138.3 OGT p.C590S 21 0.0216012388584251 9.1655 1 X 71559594 71559594 T A ENST00000373719 +3138.3 OGT p.A592T 21 0.0211136894145974 9.6125 1 X 71559600 71559600 G A ENST00000373719 +3138.3 OGT p.P595L 21 0.0191152829373058 17.149875 1 X 71559610 71559610 C T ENST00000373719 +3138.3 OGT p.G632V 21 0.0513321861127587 4.4994375 1 X 71561818 71561818 G T ENST00000373719 +3138.3 OGT p.L636I 21 0.00394534339900018 14.20325 1 X 71561829 71561829 C A ENST00000373719 +3138.3 OGT p.M639I 21 0.00467207004755786 14.1994375 1 X 71561840 71561840 G A ENST00000373719 +3138.4 HCFC1 p.N1089D 13 0.0165872160198482 0 1 X 153955134 153955134 T C ENST00000310441 +3138.4 HCFC1 p.T1087N 13 0.0144340836926402 6.37425 1 X 153955139 153955139 G T ENST00000310441 +3138.4 OGT p.D430N 13 0.00691172405256071 7.7855 1 X 71557073 71557073 G A ENST00000373719 +3138.5 OGT p.D533H 10 0.0147618148984038 0 1 X 71557667 71557667 G C ENST00000373719 +3138.5 OGT p.N529K 10 0.00948546748374795 6.728625 1 X 71557657 71557657 C A ENST00000373719 +3138.5 OGT p.A646D 10 0.00538386210993794 7.551 1 X 71561860 71561860 C A ENST00000373719 +3138.6 OGT p.H568Y 7 0.00700111296276691 0 1 X 71559366 71559366 C T ENST00000373719 +3138.6 CSNK2A1 p.S347G 7 0.00700111296276656 7.1582 1 20 486397 486397 T C ENST00000217244 +3138.7 OGT p.N773I 5 0.00206719240099311 0 1 X 71563381 71563381 A T ENST00000373719 +3138.7 OGT p.P713S 5 0.00203770604009577 8.9405 1 X 71563006 71563006 C T ENST00000373719 +3138.7 OGT p.D750E 5 3.189235935704e-05 14.939375 1 X 71563231 71563231 T A ENST00000373719 +3139.0 CSNK2A1 p.L298V 4 0.00513518849152251 0 1 20 487508 487508 A C ENST00000217244 +3139.0 CSNK2A1 p.R280Q 4 0.00177149919108463 9.14566666666667 1 20 487561 487561 C T ENST00000217244 +3139.0 CSNK2A1 p.I226M 4 0.00462644080796037 8.215 1 20 489825 489825 G C ENST00000217244 +3139.0 CSNK2A1 p.L128S 4 0.00125931565058727 17.853 1 20 497764 497764 A G ENST00000217244 +314.0 ACY1 p.V125M 3 0.0195034507368875 0 1 3 51986268 51986268 G A ENST00000404366 +314.0 ACY1 p.R126G 3 0.0163408938785251 5.94 1 3 51986271 51986271 A G ENST00000404366 +314.0 ACY1 p.T392I 3 0.00326728958912756 8.281 1 3 51989023 51989023 C T ENST00000404366 +3140.0 CSNK2A1 p.N270S 4 0.0261379940010498 0 1 20 488693 488693 T C ENST00000217244 +3140.0 CSNK2A1 p.I272M 4 0.0147714447424561 7.018 1 20 488686 488686 G C ENST00000217244 +3140.0 CSNK2A1 p.P267A 4 0.0194851097498463 5.766 1 20 488703 488703 G C ENST00000217244 +3140.0 CSNK2A1 p.D240N 4 0.00600618892387681 14.41 1 20 489785 489785 C T ENST00000217244 +3141.0 CSNK2A1 p.R80C 12 1.04754741974807 0 1 20 499910 499910 G A ENST00000217244 +3141.0 CSNK2A1 p.D214Y 12 0.00901082440125463 17.035 1 20 489863 489863 C A ENST00000217244 +3141.0 CSNK2A1 p.D210N 12 0.00655788880362911 19.216 1 20 489875 489875 C T ENST00000217244 +3141.0 CSNK2A1 p.R191Q 12 0.00124138816953036 19.0095454545455 1 20 492303 492303 C T ENST00000217244 +3141.0 CSNK2A1 p.G177S 12 0.095134360928889 5.924 1 20 492346 492346 C T ENST00000217244 +3141.0 CSNK2A1 p.D175H 12 0.0292171123553413 11.463 1 20 492352 492352 C G ENST00000217244 +3141.0 CSNK2A1 p.R155T 12 0.0156861454219699 9.335 1 20 495765 495765 C G ENST00000217244 +3141.0 CSNK2A1 p.E81Q 12 0.0789575118533856 5.78666666666667 1 20 499907 499907 C G ENST00000217244 +3141.0 CSNK2A1 p.R80H 12 1.04754741974807 0 1 20 499909 499909 C T ENST00000217244 +3141.0 CSNK2A1 p.K76N 12 0.0244785088943879 6.5 1 20 499920 499920 C A ENST00000217244 +3142.0 CSNK2A1 p.D37V 2 0.00103822390993946 0 1 20 505221 505221 T A ENST00000217244 +3142.0 CSNK2A1 p.N58S 2 0.00103822390993946 9.91166666666667 1 20 505158 505158 T C ENST00000217244 +3143.0 CSNK2A2 p.R245C 2 0.011759740214149 0 1 16 58166678 58166678 G A ENST00000262506 +3143.0 CSNK2A2 p.F234I 2 0.011759740214149 6.41 1 16 58167233 58167233 A T ENST00000262506 +3144.0 CSNK2A2 p.L89R 2 0.0111717577059507 0 1 16 58186807 58186807 A C ENST00000262506 +3144.0 CSNK2A2 p.R90C 2 0.0111717577059507 6.484 1 16 58186805 58186805 G A ENST00000262506 +3145.0 CSNK2A2 p.Y40C 2 0.00176391896514028 0 1 16 58196830 58196830 T C ENST00000262506 +3145.0 CSNK2A2 p.G35D 2 0.00176391896514028 9.147 1 16 58197633 58197633 C T ENST00000262506 +3146.0 CSRP3 p.W140C 3 0.0123914825105987 0 1 11 19185040 19185040 C G ENST00000533783 +3146.0 CSRP3 p.R146H 3 0.00364955032863703 8.854 1 11 19185023 19185023 C T ENST00000533783 +3146.0 CSRP3 p.H141N 3 0.011718777553719 6.611 1 11 19185039 19185039 G T ENST00000533783 +3147.0 CSRP3 p.A8T 3 1.00184905006101 0 1 11 19192427 19192427 C T ENST00000533783 +3147.0 CSRP3 p.G11V 3 0.00369810012201841 9.079 1 11 19192417 19192417 C A ENST00000533783 +3147.0 CSRP3 p.A8E 3 1.00184905006101 0 1 11 19192426 19192426 G T ENST00000533783 +3148.0 CST3 p.A121E 3 0.0590648763853216 0 1 20 23633995 23633995 G T ENST00000398411 +3148.0 CST3 p.F122I 3 0.0387682304245411 5.03375 1 20 23633993 23633993 A T ENST00000398411 +3148.0 CST3 p.K120I 3 0.036778244664969 5.131 1 20 23633998 23633998 T A ENST00000398411 +3149.0 CST5 p.F90I 11 0.0324402514011016 0 1 20 23877582 23877582 A T ENST00000304710 +3149.0 CST5 p.K141N 11 0.00496912954946171 16.7545 1 20 23876194 23876194 T G ENST00000304710 +3149.0 CST5 p.C139S 11 0.00683921753020181 9.099 1 20 23876201 23876201 C G ENST00000304710 +3149.0 CST5 p.F107L 11 0.0302375087592241 9.899 1 20 23877529 23877529 G T ENST00000304710 +3149.0 CST5 p.P106S 11 0.0291887774902513 14.999 1 20 23877534 23877534 G A ENST00000304710 +3149.0 CST5 p.K89T 11 0.0200074781893618 5.6615 1 20 23877584 23877584 T G ENST00000304710 +3149.0 CST5 p.D62N 11 0.0034942618530653 16.5535 1 20 23879493 23879493 C T ENST00000304710 +3149.0 CST5 p.N56K 11 0.0193010052817995 8.37 1 20 23879509 23879509 G T ENST00000304710 +3149.0 CST5 p.I52V 11 0.0257905958386524 7.222 1 20 23879523 23879523 T C ENST00000304710 +3149.0 CST5 p.F50Y 11 0.0151434621960345 14.567 1 20 23879528 23879528 A T ENST00000304710 +315.0 ACY1 p.P344S 2 0.00177127017369754 0 1 3 51988794 51988794 C T ENST00000404366 +315.0 ACY1 p.G176D 2 0.00177127017369754 9.141 1 3 51986605 51986605 G A ENST00000404366 +3150.0 CST6 p.G84R 2 0.00585343819568828 0 1 11 66012835 66012835 G C ENST00000312134 +3150.0 CST6 p.P134S 2 0.00585343819568828 7.4165 1 11 66013350 66013350 C T ENST00000312134 +3151.0 CST6 p.T90K 5 1.01122913155751 0 1 11 66012854 66012854 C A ENST00000312134 +3151.0 CST6 p.T90M 5 1.01122913155751 0 1 11 66012854 66012854 C T ENST00000312134 +3151.0 CST6 p.M93I 5 0.00378510930642439 15.412 1 11 66012864 66012864 G A ENST00000312134 +3151.0 CST6 p.R125C 5 0.034316064021778 6.494 1 11 66013323 66013323 C T ENST00000312134 +3151.0 CST6 p.Q148H 5 0.0216235832370334 16.289 1 11 66013394 66013394 G T ENST00000312134 +3151.0 CST6 p.M149K 5 0.0312099426208702 13.3005 1 11 66013396 66013396 T A ENST00000312134 +3152.0 CST7 p.V34L 3 0.016136531654215 0 1 20 24957316 24957316 G C ENST00000480798 +3152.0 CST7 p.R33P 3 0.0149137784276658 6.069 1 20 24957314 24957314 G C ENST00000480798 +3152.0 CST7 p.V83M 3 0.00125973054162587 9.654 1 20 24958931 24958931 G A ENST00000480798 +3153.0 CST7 p.L90P 2 0.00147200674761561 0 1 20 24958953 24958953 T C ENST00000480798 +3153.0 CST7 p.I42M 2 0.00147200674761561 9.408 1 20 24957342 24957342 A G ENST00000480798 +3154.0 CTSB p.R281P 22 1.00623913215543 0 1 8 11845741 11845741 C G ENST00000353047 +3154.0 CTSB p.R281H 22 1.00623913215543 0 1 8 11845741 11845741 C T ENST00000353047 +3154.0 CTSB p.S299C 22 0.0116119746383585 9.353 1 8 11845687 11845687 G C ENST00000353047 +3154.0 CTSB p.G284A 22 0.00375530463429264 9.06 1 8 11845732 11845732 C G ENST00000353047 +3154.0 CTSB p.Y267C 22 0.00905939235606626 15.754 1 8 11845783 11845783 T C ENST00000353047 +3154.0 CTSB p.I99M 22 0.0205750207836562 8.471 1 8 11850896 11850896 G C ENST00000353047 +3154.1 CTSV p.E306Q 17 0.0378071330823625 0 1 9 97033038 97033038 C G ENST00000259470 +3154.1 CSTA p.G75R 17 0.0100610992829632 7.797 1 3 122341493 122341493 G A ENST00000264474 +3154.1 CTSB p.G272E 17 0.00996826592214262 15.633 1 8 11845768 11845768 C T ENST00000353047 +3154.1 CTSV p.G308V 17 0.00815398030977001 7.17466666666667 1 9 97033031 97033031 C A ENST00000259470 +3154.1 CTSV p.S302R 17 0.0266708521226594 5.245 1 9 97033048 97033048 G T ENST00000259470 +3154.2 CSTA p.L38F 12 0.0322831146565489 0 1 3 122337594 122337594 G C ENST00000264474 +3154.2 CSTA p.L27P 12 0.00302388607732776 9.786 1 3 122337560 122337560 T C ENST00000264474 +3154.2 CSTA p.G36E 12 0.00719026087923303 7.9025 1 3 122337587 122337587 G A ENST00000264474 +3154.2 CSTA p.Q42R 12 0.00672127087197487 7.866 1 3 122337605 122337605 A G ENST00000264474 +3154.2 CSTA p.T45S 12 0.0284241542499969 5.694 1 3 122337613 122337613 A T ENST00000264474 +3154.2 CSTA p.R58Q 12 0.0053648072809476 8.278 1 3 122341443 122341443 G A ENST00000264474 +3154.2 CTSB p.M274K 12 0.0161468659968591 13.286 1 8 11845762 11845762 A T ENST00000353047 +3154.2 CTSB p.S254F 12 0.0109027340884384 19.813 1 8 11847084 11847084 G A ENST00000353047 +3154.2 CTSL p.G252V 12 0.00238824511075414 14.441 1 9 87729706 87729706 G T ENST00000343150 +3154.3 CTSB p.P213H 3 0.00594202974632411 0 1 8 11847717 11847717 G T ENST00000353047 +3154.3 CTSB p.G178E 3 0.00167358228158876 9.229 1 8 11847822 11847822 C T ENST00000353047 +3154.3 CTSB p.C59F 3 0.00428269758216261 7.86966666666667 1 8 11852646 11852646 C A ENST00000353047 +3156.0 CSTB p.E76G 5 1.02315996793207 0 1 21 43774272 43774272 T C ENST00000291568 +3156.0 CSTB p.E76K 5 1.02315996793207 0 1 21 43774273 43774273 C T ENST00000291568 +3156.0 CSTB p.H75Y 5 0.0554064974601668 5.855 1 21 43774276 43774276 G A ENST00000291568 +3156.0 CSTB p.L73V 5 0.0842041945733213 7.969 1 21 43774282 43774282 G C ENST00000291568 +3156.0 CSTB p.S72C 5 0.0657730413328905 9.046 1 21 43774284 43774284 G C ENST00000291568 +3157.0 CSTF2 p.Q65E 2 0.0448111015004946 0 1 X 100822306 100822306 C G ENST00000372972 +3157.0 CSTF2 p.V43A 2 0.0448111015004946 4.48 1 X 100821596 100821596 T C ENST00000372972 +3158.0 CTBP1 p.R285C 3 0.00258179981590841 0 1 4 1214383 1214383 G A ENST00000290921 +3158.0 CTBP1 p.P308H 3 0.00101118762148603 9.952 1 4 1213576 1213576 G T ENST00000290921 +3158.0 CTBP1 p.R142Q 3 0.00157378678066013 9.313 1 4 1225482 1225482 C T ENST00000290921 +3159.0 CTBP2 p.F901L 4 0.0575589193880762 0 1 10 124992769 124992769 G T ENST00000309035 +3159.0 CTBP2 p.P890R 4 0.0133790402301985 6.554 1 10 124992803 124992803 G C ENST00000309035 +3159.0 CTBP2 p.G887S 4 0.00226226741291917 15.358 1 10 124993202 124993202 C T ENST00000309035 +3159.0 CTBP2 p.G657S 4 0.0473926435461571 4.4145 1 10 125002969 125002969 C T ENST00000309035 +316.0 ACYP1 p.F15C 3 0.0139917934936789 0 1 14 75063510 75063510 A C ENST00000238618 +316.0 ACYP1 p.A79V 3 0.0109752183106875 6.514 1 14 75053508 75053508 G A ENST00000238618 +316.0 ACYP1 p.R45W 3 0.00308331929050387 8.357 1 14 75053611 75053611 G A ENST00000238618 +3160.0 CTBP2 p.Q800K 2 0.0214259056942504 0 1 10 124994471 124994471 G T ENST00000309035 +3160.0 CTBP2 p.M801I 2 0.0214259056942504 5.5445 1 10 124993983 124993983 C T ENST00000309035 +3161.0 CTBP2 p.R719H 2 0.00135828317549803 0 1 10 124997993 124997993 C T ENST00000309035 +3161.0 CTBP2 p.V763M 2 0.00135828317549803 9.524 1 10 124994582 124994582 C T ENST00000309035 +3162.0 CTBP2 p.P574L 3 0.0314854446929835 0 1 10 125003450 125003450 G A ENST00000309035 +3162.0 CTBP2 p.V617M 3 0.0124541693453374 6.4685 1 10 125003089 125003089 C T ENST00000309035 +3162.0 CTBP2 p.T596S 3 0.0213547506097754 5.63 1 10 125003385 125003385 T A ENST00000309035 +3163.0 CTCF p.G420C 2 0.0208616922389986 0 1 16 67621492 67621492 G T ENST00000264010 +3163.0 CTCF p.Q418R 2 0.0208616922389986 5.583 1 16 67621487 67621487 A G ENST00000264010 +3164.0 CTCF p.H517Y 3 0.00503140644885415 0 1 16 67628400 67628400 C T ENST00000264010 +3164.0 CTCF p.R515H 3 0.00203370629612258 8.946 1 16 67628395 67628395 G A ENST00000264010 +3164.0 CTCF p.R533H 3 0.00300988121941792 8.379 1 16 67628449 67628449 G A ENST00000264010 +3165.0 CTCF p.R544C 6 0.0634383807598763 0 1 16 67628481 67628481 C T ENST00000264010 +3165.0 CTCF p.S526N 6 0.00319235568306926 19.919 1 16 67628428 67628428 G A ENST00000264010 +3165.0 CTCF p.L538V 6 0.0261424772391225 11.595 1 16 67628463 67628463 C G ENST00000264010 +3165.0 CTCF p.M540I 6 0.0511924084591829 5.663 1 16 67628471 67628471 G A ENST00000264010 +3165.0 CTCF p.H541Q 6 0.0581201383145325 5.774 1 16 67628474 67628474 C A ENST00000264010 +3165.0 CTCF p.P552S 6 0.030398249535001 5.316 1 16 67628505 67628505 C T ENST00000264010 +3166.0 CTCF p.P580T 3 0.0383907799757408 0 1 16 67629434 67629434 C A ENST00000264010 +3166.0 CTCF p.S558C 3 0.0012470007965591 9.7 1 16 67628524 67628524 C G ENST00000264010 +3166.0 CTCF p.D581H 3 0.0372332018399856 4.749 1 16 67629437 67629437 G C ENST00000264010 +3167.0 CTCF p.R566H 2 0.0287758030376575 0 1 16 67628548 67628548 G A ENST00000264010 +3167.0 CTCF p.N568K 2 0.0287758030376575 5.119 1 16 67629400 67629400 T A ENST00000264010 +3168.0 CTDSP1 p.F177L 13 0.0435934521411117 0 1 2 218403291 218403291 T G ENST00000273062 +3168.0 CTDSP1 p.P81S 13 0.0050014635353375 8.0975 1 2 218402135 218402135 C T ENST00000273062 +3168.0 CTDSP1 p.V118L 13 0.00863562820210915 14.9235357142857 1 2 218402379 218402379 G C ENST00000273062 +3168.0 CTDSP1 p.A156T 13 0.0372511653560002 5.23125 1 2 218403122 218403122 G A ENST00000273062 +3168.0 CTDSP1 p.A159T 13 0.0207642113560018 6.675125 1 2 218403235 218403235 G A ENST00000273062 +3168.0 CTDSP1 p.R173W 13 0.00231912895727391 9.8695 1 2 218403277 218403277 C T ENST00000273062 +3168.0 CTDSP1 p.C181S 13 0.00722031031257207 8.689375 1 2 218403301 218403301 T A ENST00000273062 +3168.0 CTDSP1 p.K190M 13 0.0123195653915415 17.655375 1 2 218403329 218403329 A T ENST00000273062 +3168.0 CTDSP1 p.L192P 13 0.0308303002737444 17.251875 1 2 218403335 218403335 T C ENST00000273062 +3168.1 CTDSP1 p.V129L 4 0.00158282742579691 0 1 2 218403041 218403041 G T ENST00000273062 +3168.1 CTDSP1 p.F114V 4 0.00157766592471834 9.308 1 2 218402367 218402367 T G ENST00000273062 +3168.1 CTDSP1 p.Q126E 4 5.17781299216423e-06 17.5615 1 2 218402403 218402403 C G ENST00000273062 +317.0 ACYP1 p.V59M 2 0.0167309904861235 0 1 14 75053569 75053569 C T ENST00000238618 +317.0 ACYP1 p.M62V 2 0.0167309904861235 5.90133333333333 1 14 75053560 75053560 T C ENST00000238618 +3170.0 CTDSP1 p.D136E 2 0.0151084555510661 0 1 2 218403064 218403064 T G ENST00000273062 +3170.0 CTDSP1 p.V135L 2 0.0151084555510661 6.0485 1 2 218403059 218403059 G T ENST00000273062 +3171.0 CTDSP1 p.R200W 2 0.0313204771136164 0 1 2 218403358 218403358 C T ENST00000273062 +3171.0 CTDSP1 p.D249H 2 0.0313204771136164 4.99675 1 2 218404384 218404384 G C ENST00000273062 +3172.0 CTDSP2 p.R152H 2 0.0117028198001889 0 1 12 57824276 57824276 C T ENST00000398073 +3172.0 CTDSP2 p.E253K 2 0.0117028198001889 6.417 1 12 57823661 57823661 C T ENST00000398073 +3173.0 CTDSP2 p.P144L 3 0.0117546333072854 0 1 12 57824300 57824300 G A ENST00000398073 +3173.0 CTDSP2 p.L246P 3 0.00326260287966839 8.272 1 12 57823681 57823681 A G ENST00000398073 +3173.0 CTDSP2 p.W236C 3 0.00854715289527764 6.875 1 12 57823710 57823710 C G ENST00000398073 +3174.0 CTDSP2 p.I224M 3 0.00820911573020502 0 1 12 57823922 57823922 T C ENST00000398073 +3174.0 CTDSP2 p.H226L 3 0.00675006771529098 7.213 1 12 57823917 57823917 T A ENST00000398073 +3174.0 CTDSP2 p.S219W 3 0.00147884993701699 9.411 1 12 57823938 57823938 G C ENST00000398073 +3175.0 CTDSP2 p.V94M 4 0.0118379870134812 0 1 12 57827070 57827070 C T ENST00000398073 +3175.0 CTDSP2 p.R208W 4 0.00820813577400622 6.934 1 12 57823972 57823972 T A ENST00000398073 +3175.0 CTDSP2 p.R184Q 4 0.00191594368794174 9.042 1 12 57824043 57824043 C T ENST00000398073 +3175.0 CTDSP2 p.R101S 4 0.00178045641458919 9.148 1 12 57827047 57827047 C A ENST00000398073 +3176.0 CTDSPL p.E258K 4 1.00824506030907 0 1 3 37980808 37980808 G A ENST00000273179 +3176.0 CTDSPL p.E258Q 4 1.00824506030907 0 1 3 37980808 37980808 G C ENST00000273179 +3176.0 CTDSPL p.G105E 4 0.00310138600110082 16.959 1 3 37964617 37964617 G A ENST00000273179 +3176.0 CTDSPL p.L161F 4 0.082579946022232 7.228 1 3 37971461 37971461 C T ENST00000273179 +3176.0 CTDSPL p.F162L 4 0.0731047902145922 9.318 1 3 37971466 37971466 T G ENST00000273179 +3177.0 CTDSPL p.V205L 2 0.00145678127606588 0 1 3 37975802 37975802 G T ENST00000273179 +3177.0 CTDSPL p.R210H 2 0.00145678127606588 9.423 1 3 37975818 37975818 G A ENST00000273179 +3178.0 CTH p.Y60C 2 0.0108737999361805 0 1 1 70415966 70415966 A G ENST00000370938 +3178.0 CTH p.E339D 2 0.0108737999361805 6.523 1 1 70435142 70435142 G C ENST00000370938 +3179.0 CTH p.G244E 2 1.00253728272378 0 1 1 70432089 70432089 G A ENST00000370938 +3179.0 CTH p.G244V 2 1.00253728272378 0 1 1 70432089 70432089 G T ENST00000370938 +3179.0 CTH p.A93T 2 0.0050745654475538 8.6225 1 1 70417963 70417963 G A ENST00000370938 +318.0 ADA p.K340N 2 0.0424968582964179 0 1 20 44620357 44620357 C G ENST00000372874 +318.0 ADA p.E337D 2 0.0424968582964179 4.5565 1 20 44620366 44620366 T G ENST00000372874 +3180.0 CTH p.T158S 5 0.0302797862664691 0 1 1 70424301 70424301 C G ENST00000370938 +3180.0 CTH p.E157K 5 0.023412789452754 5.42666666666667 1 1 70424297 70424297 G A ENST00000370938 +3180.0 CTH p.P198T 5 0.00519459582689796 8.911 1 1 70429797 70429797 C A ENST00000370938 +3180.0 CTH p.V303L 5 0.0230762595695112 9.578 1 1 70433857 70433857 G T ENST00000370938 +3180.0 CTH p.Q306L 5 0.0284055456303173 8.1 1 1 70433867 70433867 A T ENST00000370938 +3181.0 CTH p.H324R 2 0.00252062986416363 0 1 1 70433921 70433921 A G ENST00000370938 +3181.0 CTH p.A396V 2 0.00252062986416363 8.632 1 1 70438822 70438822 C T ENST00000370938 +3182.0 CTH p.E383Q 2 0.00269967227837614 0 1 1 70438782 70438782 G C ENST00000370938 +3182.0 CTH p.E381Q 2 0.00269967227837614 8.533 1 1 70438776 70438776 G C ENST00000370938 +3183.0 CTNNA1 p.G805R 4 2.00576449450685 0 2 5 138932692 138932692 G A ENST00000302763 +3183.0 CTNNA1 p.S268L 4 0.0123765373733297 7.922 1 5 138824744 138824744 C T ENST00000302763 +3183.0 CTNNA1 p.V800E 4 0.00493048063675165 9.251 1 5 138932678 138932678 T A ENST00000302763 +3183.0 CTNNA1 p.G805E 4 2.00576449450685 0 1 5 138932693 138932693 G A ENST00000302763 +3184.0 CTNNA1 p.T375A 5 1.00664393100148 0 1 5 138886272 138886272 A G ENST00000302763 +3184.0 CTNNA1 p.N283S 5 0.0114485633167876 8.891 1 5 138824789 138824789 A G ENST00000302763 +3184.0 CTNNA1 p.T375I 5 1.00664393100148 0 1 5 138886273 138886273 C T ENST00000302763 +3184.0 CTNNA1 p.R379H 5 0.0116481895641466 7.787 1 5 138886285 138886285 G A ENST00000302763 +3184.0 CTNNA1 p.I792N 5 0.00468663411567679 16.638 1 5 138932654 138932654 T A ENST00000302763 +3185.0 CTNNA1 p.S322L 2 0.00806002483829187 0 1 5 138827621 138827621 C T ENST00000302763 +3185.0 CTNNA1 p.E432Q 2 0.00806002483829187 6.955 1 5 138887640 138887640 G C ENST00000302763 +3186.0 CTNNA1 p.E359Q 3 0.00537253518957039 0 1 5 138886224 138886224 G C ENST00000302763 +3186.0 CTNNA1 p.R357C 3 0.00405217263445043 7.949 1 5 138886218 138886218 C T ENST00000302763 +3186.0 CTNNA1 p.D362V 3 0.00133109248370817 9.559 1 5 138886234 138886234 A T ENST00000302763 +3187.0 CTNNA1 p.D522H 4 0.0261155879158055 0 1 5 138924527 138924527 G C ENST00000302763 +3187.0 CTNNA1 p.T541A 4 0.0213518486264353 5.5565 1 5 138924584 138924584 A G ENST00000302763 +3187.0 CTNNA1 p.R548W 4 0.0103618820585466 7.6905 1 5 138924605 138924605 C T ENST00000302763 +3187.0 CTNNA1 p.A550S 4 0.00544487563361526 15.2185 1 5 138924611 138924611 G T ENST00000302763 +3188.0 CTNNA1 p.T727A 4 0.0416138209578214 0 1 5 138930641 138930641 A G ENST00000302763 +3188.0 CTNNA1 p.Q687E 4 0.00160377023431684 9.341 1 5 138930521 138930521 C G ENST00000302763 +3188.0 CTNNA1 p.M726R 4 0.0323246531520119 4.965 1 5 138930639 138930639 T G ENST00000302763 +3188.0 CTNNA1 p.R731Q 4 0.00832474201070606 6.956 1 5 138930654 138930654 G A ENST00000302763 +3189.0 CTNNA1 p.R782H 3 0.00518176886618804 0 1 5 138932624 138932624 G A ENST00000302763 +3189.0 CTNNA1 p.D775N 3 0.00108574694723318 9.853 1 5 138932602 138932602 G A ENST00000302763 +3189.0 CTNNA1 p.A784T 3 0.00410488967185035 7.93 1 5 138932629 138932629 G A ENST00000302763 +319.0 ADA p.E321K 2 0.0358719504329688 0 1 20 44621032 44621032 C T ENST00000372874 +319.0 ADA p.E320K 2 0.0358719504329688 4.801 1 20 44621035 44621035 C T ENST00000372874 +3190.0 CTNNB1 p.K335T 24 7.08511525467955 0 2 3 41227275 41227275 A C ENST00000349496 +3190.0 CTNNB1 p.K335I 24 7.08511525467955 0 6 3 41227275 41227275 A T ENST00000349496 +3190.0 CTNNB1 p.K292E 24 0.0473314579077371 7.79754545454545 1 3 41225799 41225799 A G ENST00000349496 +3190.0 CTNNB1 p.M328I 24 0.0227662405384936 16.6560909090909 1 3 41227255 41227255 G T ENST00000349496 +3190.0 CTNNB1 p.Y333F 24 0.297740303214406 4.92327272727273 1 3 41227269 41227269 A T ENST00000349496 +3190.0 CTNNB1 p.E334K 24 0.338313076849535 4.68054545454545 1 3 41227271 41227271 G A ENST00000349496 +3190.0 CTNNB1 p.T339N 24 0.101288466703304 6.90281818181818 1 3 41227287 41227287 C A ENST00000349496 +3190.0 CTNNB1 p.R342K 24 0.0328392367894357 12.0275454545455 1 3 41227296 41227296 G A ENST00000349496 +3190.0 CTNNB1 p.G367V 24 0.100948843466152 19.5083636363636 1 3 41233359 41233359 G T ENST00000349496 +3190.0 CTNNB1 p.L368H 24 0.127204954210743 18.3900909090909 1 3 41233362 41233362 T A ENST00000349496 +3190.0 CTNNB1 p.H369Y 24 0.0886006638884426 14.0965454545455 1 3 41233364 41233364 C T ENST00000349496 +3190.1 CTNNB1 p.N387I 14 4.0455832918948 0 1 3 41233419 41233419 A T ENST00000349496 +3190.1 CTNNB1 p.P355L 14 0.0173369157679292 16.9937272727273 1 3 41227335 41227335 C T ENST00000349496 +3190.1 CTNNB1 p.W383G 14 1.0301567287503 8.01809090909091 1 3 41233406 41233406 T G ENST00000349496 +3190.1 CTNNB1 p.W383C 14 1.0301567287503 8.01809090909091 1 3 41233408 41233408 G C ENST00000349496 +3190.1 CTNNB1 p.R386G 14 0.180188183698159 5.03154545454545 1 3 41233415 41233415 A G ENST00000349496 +3190.1 CTNNB1 p.N387Y 14 4.0455832918948 0 1 3 41233418 41233418 A T ENST00000349496 +3190.1 CTNNB1 p.N387K 14 4.0455832918948 0 2 3 41233420 41233420 T A ENST00000349496 +3190.1 CTNNB1 p.N387K 14 4.0455832918948 0 1 3 41233420 41233420 T G ENST00000349496 +3190.1 CTNNB1 p.D390E 14 0.0533578688962934 7.41372727272727 1 3 41233429 41233429 T G ENST00000349496 +3190.1 CTNNB1 p.S425C 14 0.0781890305012519 13.5312909090909 1 3 41233617 41233617 C G ENST00000349496 +3190.1 CTNNB1 p.N426D 14 0.109542801870477 9.5722 1 3 41233619 41233619 A G ENST00000349496 +3190.1 CTNNB1 p.C429G 14 0.0309837595671876 15.3812909090909 1 3 41233628 41233628 T G ENST00000349496 +3191.0 CTNNB1 p.V511I 2 0.00340895543462795 0 1 3 41234145 41234145 G A ENST00000349496 +3191.0 CTNNB1 p.G575R 2 0.00340895543462795 8.19645454545454 1 3 41235763 41235763 G A ENST00000349496 +3192.0 CTNNB1 p.C619Y 4 1.03448896473601 0 2 3 41236401 41236401 G A ENST00000349496 +3192.0 CTNNB1 p.R582Q 4 0.00330819562586432 9.968 1 3 41235785 41235785 G A ENST00000349496 +3192.0 CTNNB1 p.A622P 4 0.0896829758059043 5.31709090909091 1 3 41236409 41236409 G C ENST00000349496 +3192.0 CTNNB1 p.Q623E 4 0.057539819260496 6.89427272727273 1 3 41236412 41236412 C G ENST00000349496 +3193.0 CTNNB1 p.S681F 4 0.0113280974562096 0 1 3 41236675 41236675 C T ENST00000349496 +3193.0 CTNNB1 p.E649Q 4 0.00415475326329503 9.845 1 3 41236490 41236490 G C ENST00000349496 +3193.0 CTNNB1 p.F683Y 4 0.0102486139304602 6.61 1 3 41236681 41236681 T A ENST00000349496 +3193.0 CTNNBIP1 p.M29T 4 0.00305965323290436 18.199 1 1 9871979 9871979 A G ENST00000377263 +3194.0 CTNNBIP1 p.V67M 2 0.00153877712119013 0 1 1 9850765 9850765 C T ENST00000377263 +3194.0 CTNNBIP1 p.A64V 2 0.00153877712119013 9.344 1 1 9850773 9850773 G A ENST00000377263 +3195.0 CTNNBL1 p.I171K 4 0.0303996235448772 0 1 20 37757604 37757604 T A ENST00000361383 +3195.0 CTNNBL1 p.M130V 4 0.00104035255916522 9.9505 1 20 37746529 37746529 A G ENST00000361383 +3195.0 CTNNBL1 p.T169R 4 0.00978358775617648 6.70514285714286 1 20 37757598 37757598 C G ENST00000361383 +3195.0 CTNNBL1 p.H175Y 4 0.0200147107522505 5.658 1 20 37757615 37757615 C T ENST00000361383 +3196.0 CTNNBL1 p.T303M 2 0.04063875457964 0 1 20 37779212 37779212 C T ENST00000361383 +3196.0 CTNNBL1 p.E305K 2 0.04063875457964 4.621 1 20 37779217 37779217 G A ENST00000361383 +3197.0 CTNNBL1 p.R544W 3 0.00361721639376679 0 1 20 37871951 37871951 C T ENST00000361383 +3197.0 CTNNBL1 p.E365K 3 0.0020634076032795 8.923 1 20 37802928 37802928 G A ENST00000361383 +3197.0 CTNNBL1 p.E552K 3 0.00156022432099918 9.327 1 20 37871975 37871975 G A ENST00000361383 +3198.0 CTNNBL1 p.R425Q 2 0.00107446435154967 0 1 20 37840162 37840162 G A ENST00000361383 +3198.0 CTNNBL1 p.H371Y 2 0.00107446435154967 9.86216666666667 1 20 37802946 37802946 C T ENST00000361383 +3199.0 CTNNBL1 p.R522Q 3 0.0235616914637821 0 1 20 37860306 37860306 G A ENST00000361383 +3199.0 CTNNBL1 p.E443Q 3 0.00147462428951613 9.437 1 20 37842354 37842354 G C ENST00000361383 +3199.0 CTNNBL1 p.G523R 3 0.0221508898478636 5.49857142857143 1 20 37860308 37860308 G A ENST00000361383 +32.0 AAK1 p.P277A 2 0.00297822128428711 0 1 2 69530050 69530050 G C ENST00000409085 +32.0 AAK1 p.H287L 2 0.00297822128428711 8.39133333333333 1 2 69530019 69530019 T A ENST00000409085 +320.0 ADA p.E222K 6 1.02449673113396 0 2 20 44623021 44623021 C T ENST00000372874 +320.0 ADA p.S220L 6 0.0514441077360156 5.4225 1 20 44623026 44623026 G A ENST00000372874 +320.0 ADA p.E217K 6 0.029457824526195 15.145 1 20 44623036 44623036 C T ENST00000372874 +320.0 ADA p.A215V 6 0.0444728908961067 9.795 1 20 44623041 44623041 G A ENST00000372874 +320.0 ADA p.H214Y 6 0.0326181231768816 15.19 1 20 44623045 44623045 G A ENST00000372874 +3200.0 CTNNBL1 p.K458N 4 0.0224963570536948 0 1 20 37842401 37842401 G C ENST00000361383 +3200.0 CTNNBL1 p.K457N 4 0.0155084988609274 6.021 1 20 37842398 37842398 G C ENST00000361383 +3200.0 CTNNBL1 p.E479D 4 0.00121615848486835 16.8340857142857 1 20 37859943 37859943 G C ENST00000361383 +3200.0 CTNNBL1 p.R484W 4 0.00840521552724075 7.14028571428571 1 20 37859956 37859956 C T ENST00000361383 +3201.0 CTNND1 p.R378L 2 0.014028455591492 0 1 11 57801909 57801909 G T ENST00000399050 +3201.0 CTNND1 p.D380Y 2 0.014028455591492 6.1555 1 11 57801914 57801914 G T ENST00000399050 +3202.0 CTNND1 p.L468I 9 0.043758005425957 0 1 11 57802178 57802178 C A ENST00000399050 +3202.0 CTNND1 p.H425Q 9 0.019729829659124 7.038 1 11 57802051 57802051 C G ENST00000399050 +3202.0 CTNND1 p.A428V 9 0.0103597420519711 9.969 1 11 57802059 57802059 C T ENST00000399050 +3202.0 CTNND1 p.R461Q 9 0.00619433489230555 14.038 1 11 57802158 57802158 G A ENST00000399050 +3202.0 CTNND1 p.A463D 9 0.0231563433450392 6.0625 1 11 57802164 57802164 C A ENST00000399050 +3202.0 CTNND1 p.I472S 9 0.0418201264761723 5.661 1 11 57802191 57802191 T G ENST00000399050 +3202.0 CTNND1 p.T475P 9 0.0188970617691931 11.42 1 11 57803623 57803623 A C ENST00000399050 +3202.1 CTNND1 p.V490M 2 0.0133918585035641 0 1 11 57803668 57803668 G A ENST00000399050 +3202.1 CTNND1 p.A493T 2 0.0133918585035641 6.2225 1 11 57803677 57803677 G A ENST00000399050 +3203.0 CTNND1 p.E522D 2 0.0327809164867171 0 1 11 57803766 57803766 G T ENST00000399050 +3203.0 CTNND1 p.I521M 2 0.0327809164867171 4.931 1 11 57803763 57803763 T G ENST00000399050 +3204.0 CTNND1 p.L712V 7 0.0303448274863169 0 1 11 57808432 57808432 C G ENST00000399050 +3204.0 CTNND1 p.S571L 7 0.00688370966847527 15.9295 1 11 57804770 57804770 C T ENST00000399050 +3204.0 CTNND1 p.S670L 7 0.0135360239737067 13.3585 1 11 57808210 57808210 C T ENST00000399050 +3204.0 CTNND1 p.S675N 7 0.0227680266367465 6.373 1 11 57808225 57808225 G A ENST00000399050 +3204.0 CTNND1 p.E682K 7 0.00426998866947575 14.6625 1 11 57808245 57808245 G A ENST00000399050 +3204.0 CTNND1 p.E724K 7 0.0217549694550366 5.7855 1 11 57808468 57808468 G A ENST00000399050 +3205.0 CTNND1 p.T781I 7 1.01217617232348 0 1 11 57809373 57809373 C T ENST00000399050 +3205.0 CTNND1 p.R742L 7 0.0675247717996046 17.586 1 11 57808523 57808523 G T ENST00000399050 +3205.0 CTNND1 p.S777C 7 0.0197659545522838 6.6625 1 11 57809361 57809361 C G ENST00000399050 +3205.0 CTNND1 p.T781S 7 1.01217617232348 0 1 11 57809372 57809372 A T ENST00000399050 +3205.0 CTNND1 p.V785L 7 0.0174097894627877 14.996 1 11 57809384 57809384 G C ENST00000399050 +3205.0 CTNND1 p.A787T 7 0.0204277618417184 8.784 1 11 57809390 57809390 G A ENST00000399050 +3206.0 CTNND1 p.E803K 3 0.0046307919432533 0 1 11 57809438 57809438 G A ENST00000399050 +3206.0 CTNND1 p.I808M 3 0.00219968215103639 8.832 1 11 57809455 57809455 C G ENST00000399050 +3206.0 CTNND1 p.E842K 3 0.00244180259807233 8.681 1 11 57810197 57810197 G A ENST00000399050 +3207.0 CTPS1 p.C143S 2 0.0170155783646267 0 1 1 40987462 40987462 G C ENST00000372621 +3207.0 CTPS1 p.A129S 2 0.0170155783646267 5.877 1 1 40987419 40987419 G T ENST00000372621 +3208.0 CTPS1 p.R164C 3 0.00764715558666221 0 1 1 40988645 40988645 C T ENST00000372621 +3208.0 CTPS1 p.R205K 3 0.00152689449999079 9.364 1 1 40991223 40991223 G A ENST00000372621 +3208.0 CTPS1 p.M232T 3 0.00613886544296531 7.35 1 1 40991820 40991820 T C ENST00000372621 +3209.0 CTPS2 p.L432V 4 0.0168193244612434 0 1 X 16667516 16667516 G C ENST00000443824 +3209.0 CTPS2 p.I489M 4 0.00233283039602626 8.7645 1 X 16617229 16617229 G C ENST00000443824 +3209.0 CTPS2 p.P429L 4 0.00102272512246179 9.956 1 X 16667524 16667524 G A ENST00000443824 +3209.0 CTPS2 p.I407V 4 0.0135577542827919 6.2095 1 X 16667695 16667695 T C ENST00000443824 +321.0 ADA p.R251K 2 0.00173782677726323 0 1 20 44622857 44622857 C T ENST00000372874 +321.0 ADA p.R253W 2 0.00173782677726323 9.1685 1 20 44622852 44622852 G A ENST00000372874 +3210.0 CTPS2 p.T455N 3 0.0212280074842402 0 1 X 16639176 16639176 G T ENST00000443824 +3210.0 CTPS2 p.P472L 3 0.00443648598048689 8.7835 1 X 16620311 16620311 G A ENST00000443824 +3210.0 CTPS2 p.R454I 3 0.0211257772540183 5.721 1 X 16639179 16639179 C A ENST00000443824 +3211.0 CTPS2 p.R252L 2 0.0315985025266033 0 1 X 16689567 16689567 C A ENST00000443824 +3211.0 CTPS2 p.V255M 2 0.0315985025266033 4.984 1 X 16689559 16689559 C T ENST00000443824 +3212.0 CTPS2 p.R202H 2 0.021448194238358 0 1 X 16693175 16693175 C T ENST00000443824 +3212.0 CTPS2 p.V201I 2 0.021448194238358 5.543 1 X 16693179 16693179 C T ENST00000443824 +3213.0 CTPS2 p.Y42C 4 0.0359477019534808 0 1 X 16702778 16702778 T C ENST00000443824 +3213.0 CTPS2 p.I93T 4 0.0221486561064858 13.464 1 X 16698982 16698982 A G ENST00000443824 +3213.0 CTPS2 p.G91V 4 0.0278342428523484 7.959 1 X 16698988 16698988 C A ENST00000443824 +3213.0 CTPS2 p.P41L 4 0.0336746231957104 4.973 1 X 16702781 16702781 G A ENST00000443824 +3214.0 CTSB p.K220Q 3 0.028049882321073 0 1 8 11847697 11847697 T G ENST00000353047 +3214.0 CTSB p.T218I 3 0.0161022925014944 5.974 1 8 11847702 11847702 G A ENST00000353047 +3214.0 CTSB p.S22F 3 0.012333887329923 6.364 1 8 11853390 11853390 G A ENST00000353047 +3215.0 CTSB p.C198W 2 0.00778367218542299 0 1 8 11847761 11847761 G C ENST00000353047 +3215.0 CTSB p.T199M 2 0.00778367218542299 7.00533333333333 1 8 11847759 11847759 G A ENST00000353047 +3216.0 CTSB p.Y154C 2 0.00110940357889325 0 1 8 11848138 11848138 T C ENST00000353047 +3216.0 CTSB p.G143D 2 0.00110940357889325 9.816 1 8 11849064 11849064 C T ENST00000353047 +3217.0 CTSD p.R411H 3 1.03572957097474 0 2 11 1753510 1753510 C T ENST00000236671 +3217.0 CTSD p.A410T 3 0.0514583277776425 5.362 1 11 1753514 1753514 C T ENST00000236671 +3217.0 CTSD p.R392C 3 0.025656822657705 6.453 1 11 1753568 1753568 G A ENST00000236671 +3218.0 CTSD p.V264I 5 0.0249568230736643 0 1 11 1754943 1754943 C T ENST00000236671 +3218.0 CTSD p.N402S 5 0.0226921797060447 5.465 1 11 1753537 1753537 T C ENST00000236671 +3218.0 CTSD p.R266C 5 0.00829066775539155 8.762 1 11 1754937 1754937 G A ENST00000236671 +3218.0 CTSD p.R205H 5 0.00766285902588544 16.161 1 11 1757414 1757414 C T ENST00000236671 +3219.0 CTSD p.W383R 4 1.03391341787131 0 1 11 1753595 1753595 A T ENST00000236671 +3219.0 CTSD p.W383C 4 1.03391341787131 0 1 11 1753593 1753593 C A ENST00000236671 +3219.0 CTSD p.P304L 4 1.03391341787131 5.882 1 11 1754055 1754055 G A ENST00000236671 +3219.0 CTSD p.P304S 4 1.03391341787131 5.882 1 11 1754056 1754056 G A ENST00000236671 +322.0 ADA p.V112L 3 0.0135893532797207 0 1 20 44626484 44626484 C A ENST00000372874 +322.0 ADA p.E121V 3 0.00378951757829115 8.582 1 20 44626456 44626456 T A ENST00000372874 +322.0 ADA p.P116L 3 0.0121598314893005 6.509 1 20 44626471 44626471 G A ENST00000372874 +3220.0 CTSD p.G369S 2 0.0137922343170415 0 1 11 1753637 1753637 C T ENST00000236671 +3220.0 CTSD p.T355K 2 0.0137922343170415 6.18 1 11 1753810 1753810 G T ENST00000236671 +3221.0 CTSD p.D97N 2 0.00103224418023572 0 1 11 1759579 1759579 C T ENST00000236671 +3221.0 CTSD p.F231L 2 0.00103224418023572 9.92 1 11 1757335 1757335 G C ENST00000236671 +3222.0 CTSE p.P30L 3 1.00233396719699 0 1 1 206023036 206023036 C T ENST00000358184 +3222.0 CTSE p.P30S 3 1.00233396719699 0 1 1 206023037 206023037 C T ENST00000358184 +3222.0 CTSE p.K33M 3 0.0046679343939718 8.743 1 1 206023027 206023027 A T ENST00000358184 +3223.0 CTSE p.S216P 3 0.00314653824809572 0 1 1 206015946 206015946 T C ENST00000358184 +3223.0 CTSE p.N222S 3 0.00205389582797357 8.929 1 1 206013891 206013891 A G ENST00000358184 +3223.0 CTSE p.G390R 3 0.00109713507602728 9.835 1 1 206010205 206010205 G A ENST00000358184 +3224.0 CTSE p.P363S 5 0.0365329300685797 0 1 1 206010286 206010286 C T ENST00000358184 +3224.0 CTSE p.G283E 5 0.0233381691392231 5.923 1 1 206012586 206012586 G A ENST00000358184 +3224.0 CTSE p.S285F 5 0.0258441898359026 5.719 1 1 206012580 206012580 C T ENST00000358184 +3224.0 CTSE p.D292N 5 0.00244788508254231 9.875 1 1 206012560 206012560 G A ENST00000358184 +3224.0 CTSE p.P305L 5 0.00134664940112365 19.413 1 1 206012520 206012520 C T ENST00000358184 +3225.0 CTSF p.V381M 11 1.03382153903592 0 2 11 66564911 66564911 C T ENST00000310325 +3225.0 CTSF p.K396N 11 0.0136912228782415 15.034 1 11 66564784 66564784 C G ENST00000310325 +3225.0 CTSF p.W393L 11 0.0180732671401543 8.837 1 11 66564794 66564794 C A ENST00000310325 +3225.0 CTSF p.E382D 11 0.0635087010689243 5.033 1 11 66564906 66564906 C G ENST00000310325 +3225.0 CTSF p.S339C 11 0.0378567019026716 9.927 1 11 66565700 66565700 G C ENST00000310325 +3225.0 CTSF p.L337M 11 0.0392086486302282 14.834 1 11 66565707 66565707 A T ENST00000310325 +3225.1 CTSF p.G293C 5 0.0897577779503371 0 1 11 66565918 66565918 C A ENST00000310325 +3225.1 CTSF p.F446L 5 0.00136805568511923 9.636 1 11 66564132 66564132 A G ENST00000310325 +3225.1 CTSF p.H362Q 5 0.00605526289026828 11.425 1 11 66564966 66564966 G C ENST00000310325 +3225.1 CTSF p.G335S 5 0.0400095290369683 5.432 1 11 66565713 66565713 C T ENST00000310325 +3225.1 CTSF p.C333F 5 0.0873761426754984 3.944 1 11 66565718 66565718 C A ENST00000310325 +3227.0 CTSF p.D355N 3 0.0241656190134987 0 1 11 66564989 66564989 C T ENST00000310325 +3227.0 CTSF p.Q388H 3 0.0013673181768475 9.547 1 11 66564888 66564888 C G ENST00000310325 +3227.0 CTSF p.E371D 3 0.0228593359929012 5.453 1 11 66564939 66564939 C G ENST00000310325 +3228.0 CTSG p.G202R 23 1.06614375487367 0 2 14 24573801 24573801 C T ENST00000216336 +3228.0 CTSG p.D200N 23 0.0660279269510368 5.719 1 14 24573807 24573807 C T ENST00000216336 +3228.0 CTSG p.R160L 23 0.0564271698185009 14.4895 1 14 24574360 24574360 C A ENST00000216336 +3228.0 CTSG p.D157N 23 1.01456753115752 16.49825 2 14 24574370 24574370 C T ENST00000216336 +3228.0 CTSG p.G146S 23 0.072192444013285 9.811 1 14 24574403 24574403 C T ENST00000216336 +3228.0 CTSG p.E56K 23 0.0921920611906597 16.07925 1 14 24575302 24575302 C T ENST00000216336 +3228.0 CTSG p.R55Q 23 0.107113004544813 19.8725 1 14 24575304 24575304 C T ENST00000216336 +3228.0 CTSG p.V54L 23 0.0415843179097589 18.92075 1 14 24575308 24575308 C A ENST00000216336 +3228.0 CTSG p.G51R 23 0.0442174723958285 11.982 1 14 24575317 24575317 C T ENST00000216336 +3228.0 CTSG p.G50A 23 0.061092665378755 6.09525 1 14 24575319 24575319 C G ENST00000216336 +3228.0 CTSG p.R48T 23 0.11539513791209 5.1875 1 14 24575325 24575325 C G ENST00000216336 +3228.0 CTSG p.A36V 23 0.0555330363580425 8.10175 1 14 24575361 24575361 G A ENST00000216336 +3228.0 CTSG p.P33H 23 0.0187984058485668 17.13475 1 14 24575370 24575370 G T ENST00000216336 +3228.1 CTSG p.R96C 10 1.00448030345246 0 1 14 24574728 24574728 G A ENST00000216336 +3228.1 CTSG p.R96S 10 1.00448030345246 0 1 14 24574728 24574728 G T ENST00000216336 +3228.1 CTSG p.L248M 10 0.00651805376473545 17.485 1 14 24573663 24573663 G T ENST00000216336 +3228.1 CTSG p.K246I 10 0.0205165370368221 9.914 1 14 24573668 24573668 T A ENST00000216336 +3228.1 CTSG p.T241R 10 0.00323395820076151 18.867 1 14 24573683 24573683 G C ENST00000216336 +3228.1 CTSG p.A94V 10 0.0314123485317815 8.208 1 14 24574733 24574733 G A ENST00000216336 +3228.1 CTSG p.R92C 10 0.0526690760257964 14.214 1 14 24574740 24574740 G A ENST00000216336 +3228.1 CTSG p.A91T 10 0.0350272277660735 19.0755 1 14 24574743 24574743 C T ENST00000216336 +3228.2 CTSG p.R25W 3 0.00725924151579169 0 1 14 24575395 24575395 G A ENST00000216336 +3228.2 CTSG p.R32L 3 6.50738400840141e-06 17.2399166666667 1 14 24575373 24575373 C A ENST00000216336 +3228.2 CTSG p.G23A 3 0.00725282784536127 7.10725 1 14 24575400 24575400 C G ENST00000216336 +323.0 ADAM17 p.T224M 3 0.0289974192873609 0 1 2 9526193 9526193 G A ENST00000310823 +323.0 ADAM17 p.Q471E 3 0.0277438797389342 5.17354545454546 1 2 9505299 9505299 G C ENST00000310823 +323.0 ADAM17 p.R263Q 3 0.00132498573078332 9.5992380952381 1 2 9523304 9523304 C T ENST00000310823 +3230.0 CTSG p.C172Y 3 0.00279085784170347 0 1 14 24574324 24574324 C T ENST00000216336 +3230.0 CTSG p.R190W 3 0.00163943329760087 9.25425 1 14 24574271 24574271 G A ENST00000216336 +3230.0 CTSG p.R137K 3 0.00115520174775196 9.76 1 14 24574429 24574429 C T ENST00000216336 +3231.0 CTSG p.R82W 2 1.00616898990172 0 2 14 24574770 24574770 G A ENST00000216336 +3231.0 CTSG p.R81T 2 0.0123379798034412 7.34075 1 14 24574772 24574772 C G ENST00000216336 +3232.0 CTSH p.Y288H 2 0.0515101303095775 0 1 15 78923063 78923063 A G ENST00000220166 +3232.0 CTSH p.G289R 2 0.0515101303095775 4.279 1 15 78923060 78923060 C T ENST00000220166 +3233.0 CTSH p.C214W 2 0.0166885220007477 0 1 15 78927770 78927770 G C ENST00000220166 +3233.0 CTSH p.D171N 2 0.0166885220007477 5.905 1 15 78931488 78931488 C T ENST00000220166 +3234.0 CTSH p.S163F 3 0.0312937749169213 0 1 15 78932376 78932376 G A ENST00000220166 +3234.0 CTSH p.K133I 3 0.00842850079817725 7.838 1 15 78934985 78934985 T A ENST00000220166 +3234.0 CTSH p.S130L 3 0.030981360863257 5.215 1 15 78934994 78934994 G A ENST00000220166 +3235.0 CTSK p.G137R 10 0.0691888946346732 0 1 1 150804230 150804230 C G ENST00000271651 +3235.0 CTSK p.G299V 10 0.00309485265915284 17.761 1 1 150796893 150796893 C A ENST00000271651 +3235.0 CTSK p.L274V 10 0.0354579466102078 9.379 1 1 150799238 150799238 G C ENST00000271651 +3235.0 CTSK p.D250N 10 0.0222302015578952 15.6305 1 1 150799580 150799580 C T ENST00000271651 +3235.0 CTSK p.A248T 10 0.0406610852714293 15.336 1 1 150799586 150799586 C T ENST00000271651 +3235.0 CTSK p.E207K 10 0.0029601891875096 9.6355 1 1 150799709 150799709 C T ENST00000271651 +3235.0 CTSK p.G178V 10 0.0419212834978143 5.115 1 1 150804106 150804106 C A ENST00000271651 +3235.0 CTSK p.G92A 10 0.0503120448799394 4.736 1 1 150805985 150805985 C G ENST00000271651 +3235.1 CTSK p.K314N 2 0.00114916366661121 0 1 1 150796847 150796847 C A ENST00000271651 +3235.1 CTSK p.D266N 2 0.00114916366661121 9.7652 1 1 150799262 150799262 C T ENST00000271651 +3236.0 CTSK p.R225K 7 0.0220654835614789 0 1 1 150799654 150799654 C T ENST00000271651 +3236.0 CTSK p.E229K 7 0.00199463272254553 15.403 1 1 150799643 150799643 C T ENST00000271651 +3236.0 CTSK p.E226Q 7 0.0154629805005849 6.414 1 1 150799652 150799652 C G ENST00000271651 +3236.0 CTSK p.R222K 7 0.0029549221360411 9.4857619047619 1 1 150799663 150799663 C T ENST00000271651 +3236.0 CTSK p.K191N 7 0.00153350900131882 18.8367619047619 1 1 150804066 150804066 C G ENST00000271651 +3236.0 CTSK p.P109S 7 0.00258236366192178 8.625 1 1 150805935 150805935 G A ENST00000271651 +3236.0 CTSK p.T105S 7 0.00813555491713493 7.291 1 1 150805946 150805946 G C ENST00000271651 +3237.0 CTSK p.I44V 2 0.000999850488699651 0 1 1 150806215 150806215 T C ENST00000271651 +3237.0 CTSK p.E51G 2 0.000999850488699651 9.966 1 1 150806193 150806193 T C ENST00000271651 +3238.0 CTSS p.S90F 11 1.07490108150606 0 1 1 150755131 150755131 G A ENST00000368985 +3238.0 CTSS p.S90C 11 1.07490108150606 0 1 1 150755131 150755131 G C ENST00000368985 +3238.0 CTSS p.G290W 11 0.00108385917859138 15.871 1 1 150747805 150747805 C A ENST00000368985 +3238.0 CTSS p.Y262H 11 0.0123927881279151 14.819 1 1 150750015 150750015 A G ENST00000368985 +3238.0 CTSS p.H256Y 11 0.00329896680205074 15.441 1 1 150750033 150750033 G A ENST00000368985 +3238.0 CTSS p.G176E 11 0.0785308672830074 11.6575 1 1 150751881 150751881 C T ENST00000368985 +3238.0 CTSS p.G137V 11 0.0678923140105808 5.928 1 1 150751998 150751998 C A ENST00000368985 +3238.0 CTSS p.S135Y 11 0.0759840647389566 7.365 1 1 150752004 150752004 G T ENST00000368985 +3238.0 CTSS p.E123D 11 0.0141426687843492 17.8925 1 1 150755031 150755031 C G ENST00000368985 +3238.0 CTSS p.S93C 11 0.120266124238888 4.745 1 1 150755123 150755123 T A ENST00000368985 +3238.0 CTSS p.M92I 11 0.0656629255043502 6.085 1 1 150755124 150755124 C A ENST00000368985 +324.0 ADAM17 p.G419V 2 0.0719000390099696 0 1 2 9510067 9510067 C A ENST00000310823 +324.0 ADAM17 p.L420V 2 0.0719000390099696 3.79786363636364 1 2 9510065 9510065 G C ENST00000310823 +3240.0 CTSS p.K218T 6 0.00810934011162823 0 1 1 150750146 150750146 T G ENST00000368985 +3240.0 CTSS p.G246V 6 0.00146699140952164 18.2965 1 1 150750062 150750062 C A ENST00000368985 +3240.0 CTSS p.E240K 6 0.00359835808922115 8.8805 1 1 150750081 150750081 C T ENST00000368985 +3240.0 CTSS p.R220C 6 0.00574338649927195 8.876 1 1 150750141 150750141 G A ENST00000368985 +3240.0 CTSS p.D201H 6 0.00648265313013821 8.021 1 1 150751807 150751807 C G ENST00000368985 +3240.0 CTSS p.N195I 6 0.00422144129492059 17.2955 1 1 150751824 150751824 T A ENST00000368985 +3241.0 CTSV p.S291L 2 1.00412897672094 0 2 9 97034759 97034759 G A ENST00000259470 +3241.0 CTSV p.A289V 2 0.00825795344188579 7.92 1 9 97034765 97034765 G A ENST00000259470 +3242.0 CTSV p.V248I 2 0.0575250177300085 0 1 9 97035573 97035573 C T ENST00000259470 +3242.0 CTSV p.S247F 2 0.0575250177300085 4.11966666666667 1 9 97035575 97035575 G A ENST00000259470 +3243.0 CTSV p.C211S 2 0.00500296820831942 0 1 9 97035683 97035683 C G ENST00000259470 +3243.0 CTSV p.E209K 2 0.00500296820831942 7.643 1 9 97035690 97035690 C T ENST00000259470 +3244.0 CTSV p.S160L 2 0.00135891098064298 0 1 9 97036665 97036665 G A ENST00000259470 +3244.0 CTSV p.S201F 2 0.00135891098064298 9.52333333333333 1 9 97036542 97036542 G A ENST00000259470 +3245.0 CTSV p.G180A 3 1.07564210559474 0 1 9 97036605 97036605 C G ENST00000259470 +3245.0 CTSV p.G181V 3 0.151284211189486 3.72466666666667 1 9 97036602 97036602 C A ENST00000259470 +3245.0 CTSV p.G180R 3 1.07564210559474 0 1 9 97036606 97036606 C G ENST00000259470 +3246.0 CTSZ p.S262L 5 1.01130163369347 0 2 20 58996655 58996655 G A ENST00000217131 +3246.0 CTSZ p.E255K 5 0.00325972399226025 9.268 1 20 58996677 58996677 C T ENST00000217131 +3246.0 CTSZ p.W248L 5 0.0163932673283314 6.933 1 20 58996697 58996697 C A ENST00000217131 +3246.0 CTSZ p.A96T 5 0.00563373068024329 16.869 1 20 59006343 59006343 C T ENST00000217131 +3246.0 CTSZ p.W68R 5 0.008606307468772 9.393 1 20 59006427 59006427 A T ENST00000217131 +3247.0 CTSZ p.V243I 2 0.0844358802834773 0 1 20 58996713 58996713 C T ENST00000217131 +3247.0 CTSZ p.S244F 2 0.0844358802834773 3.566 1 20 58996709 58996709 G A ENST00000217131 +3248.0 CTSZ p.E152D 2 0.00197353798141946 0 1 20 59001496 59001496 C A ENST00000217131 +3248.0 CTSZ p.A112V 2 0.00197353798141946 8.985 1 20 59001617 59001617 G A ENST00000217131 +3249.0 CTSZ p.A129V 6 0.09807323947265 0 1 20 59001566 59001566 G A ENST00000217131 +3249.0 CTSZ p.C132F 6 0.0429522739127017 5.128 1 20 59001557 59001557 C A ENST00000217131 +3249.0 CTSZ p.G130V 6 0.0822759460896614 4.289 1 20 59001563 59001563 C A ENST00000217131 +3249.0 CTSZ p.G127R 6 0.0398781843470546 6.107 1 20 59001573 59001573 C G ENST00000217131 +3249.0 CTSZ p.D125G 6 0.0240129776018599 8.05 1 20 59001578 59001578 T C ENST00000217131 +3249.0 CTSZ p.Q121L 6 0.0109564026124681 14.581 1 20 59001590 59001590 T A ENST00000217131 +325.0 ADAM17 p.Q289E 3 0.00264755905253788 0 1 2 9521295 9521295 G C ENST00000310823 +325.0 ADAM17 p.D324Y 3 0.00130470427259985 9.584 1 2 9518235 9518235 C A ENST00000310823 +325.0 ADAM17 p.K292Q 3 0.00134635869686084 9.5386 1 2 9521286 9521286 T G ENST00000310823 +3250.0 CTTN p.G495R 8 2.02237154701723 0 1 11 70435103 70435103 G A ENST00000376561 +3250.0 CTTN p.G495W 8 2.02237154701723 0 1 11 70435103 70435103 G T ENST00000376561 +3250.0 CTTN p.I458S 8 0.00967227518721734 9.313 1 11 70433686 70433686 T G ENST00000376561 +3250.0 CTTN p.D471N 8 0.013430152285148 16.437 1 11 70435031 70435031 G A ENST00000376561 +3250.0 CTTN p.E473K 8 0.0150353350360788 9.911 1 11 70435037 70435037 G A ENST00000376561 +3250.0 CTTN p.E486D 8 0.0327814670102577 6.757 1 11 70435078 70435078 G C ENST00000376561 +3250.0 CTTN p.G495V 8 2.02237154701723 0 1 11 70435104 70435104 G T ENST00000376561 +3250.0 CTTN p.C497S 8 0.0411561203750737 6.752 1 11 70435110 70435110 G C ENST00000376561 +3250.0 CTTN p.R500H 8 0.0204212436845047 9.672 1 11 70435119 70435119 G A ENST00000376561 +3251.0 CUBN p.T1313S 6 1.00705098078917 0 1 10 17041113 17041113 T A ENST00000377833 +3251.0 CUBN p.T1313A 6 1.00705098078917 0 1 10 17041113 17041113 T C ENST00000377833 +3251.0 CUBN p.R1311Q 6 0.0131078635154184 7.377 1 10 17041118 17041118 C T ENST00000377833 +3251.0 CUBN p.G1289D 6 0.0100121928547486 16.725 1 10 17041184 17041184 C T ENST00000377833 +3251.0 CUBN p.Q1286L 6 0.0121260622517758 9.929 1 10 17041193 17041193 T A ENST00000377833 +3251.1 CUBN p.P1297L 2 0.00307329080216237 0 1 10 17041160 17041160 G A ENST00000377833 +3251.1 CUBN p.Q1383H 2 0.00307329080216237 8.346 1 10 17019852 17019852 C A ENST00000377833 +3252.0 CUBN p.N1319D 2 0.00378104307380366 0 1 10 17041095 17041095 T C ENST00000377833 +3252.0 CUBN p.P1358T 2 0.00378104307380366 8.047 1 10 17019929 17019929 G T ENST00000377833 +3253.0 CUBN p.D1326Y 2 0.0177135845746628 0 1 10 17041074 17041074 C A ENST00000377833 +3253.0 CUBN p.G1352E 2 0.0177135845746628 5.819 1 10 17019946 17019946 C T ENST00000377833 +3254.0 CUBN p.R1249C 3 2.0035730581622 0 3 10 17043911 17043911 G A ENST00000377833 +3254.0 CUBN p.E1279K 3 0.0401236226547221 9.067 1 10 17041215 17041215 C T ENST00000377833 +3254.0 CUBN p.C1278W 3 0.0396558321318673 9.193 1 10 17041216 17041216 A C ENST00000377833 +3255.0 CUBN p.P1182R 3 0.0966899973616313 0 1 10 17045134 17045134 G C ENST00000377833 +3255.0 CUBN p.R1268C 3 0.042116702779001 5.136 1 10 17043854 17043854 G A ENST00000377833 +3255.0 CUBN p.M1183I 3 0.0819292736355761 3.873 1 10 17045130 17045130 C A ENST00000377833 +3256.0 CUBN p.K1196Q 2 0.022112408755104 0 1 10 17045093 17045093 T G ENST00000377833 +3256.0 CUBN p.S1254C 2 0.022112408755104 5.499 1 10 17043896 17043896 T A ENST00000377833 +3257.0 CUBN p.P1245H 3 0.00608822857910738 0 1 10 17043922 17043922 G T ENST00000377833 +3257.0 CUBN p.D1242N 3 0.0013119089705921 9.581 1 10 17043932 17043932 C T ENST00000377833 +3257.0 CUBN p.E1206Q 3 0.00478880845711132 7.708 1 10 17045063 17045063 C G ENST00000377833 +3258.0 CUBN p.A1224S 4 0.0215168142016261 0 1 10 17045009 17045009 C A ENST00000377833 +3258.0 CUBN p.L1235M 4 0.00864813620920188 6.872 1 10 17043953 17043953 G T ENST00000377833 +3258.0 CUBN p.Y1222C 4 0.020215403969885 6.278 1 10 17045014 17045014 T C ENST00000377833 +3258.0 CUBN p.L1220F 4 0.00731274696197224 13.392 1 10 17045019 17045019 T A ENST00000377833 +3259.0 GIF p.R156C 27 1.01752109921679 0 1 11 59842488 59842488 G A ENST00000257248 +3259.0 CUBN p.D1149G 27 0.00158684118825142 16.242 1 10 17045978 17045978 T C ENST00000377833 +3259.0 GIF p.D205N 27 0.00431117462808874 16.306 1 11 59841223 59841223 C T ENST00000257248 +3259.0 GIF p.R156H 27 1.01752109921679 0 1 11 59842487 59842487 C T ENST00000257248 +3259.0 GIF p.V155I 27 0.0270800130439832 6.906 1 11 59842491 59842491 C T ENST00000257248 +3259.0 GIF p.I153L 27 0.0277745671462458 8.6 1 11 59842497 59842497 T A ENST00000257248 +3259.0 GIF p.E148Q 27 0.0642651145824681 14.757 1 11 59842512 59842512 C G ENST00000257248 +3259.0 GIF p.A138P 27 0.0267305308105665 12.891 1 11 59842542 59842542 C G ENST00000257248 +3259.0 GIF p.P135H 27 0.0386416464234878 7.287 1 11 59842550 59842550 G T ENST00000257248 +3259.0 GIF p.V110L 27 0.00394322921963122 17.104 1 11 59843070 59843070 C A ENST00000257248 +3259.1 GIF p.F168L 17 1.01123400519982 0 1 11 59842450 59842450 G T ENST00000257248 +3259.1 GIF p.P394T 17 0.00523888798221877 14.42 1 11 59831690 59831690 G T ENST00000257248 +3259.1 GIF p.D222G 17 0.0492812139077735 15.942 1 11 59841171 59841171 T C ENST00000257248 +3259.1 GIF p.F168Y 17 1.01123400519982 0 1 11 59842451 59842451 A T ENST00000257248 +3259.1 GIF p.P167S 17 0.0279153769490801 6.484 1 11 59842455 59842455 G A ENST00000257248 +3259.2 GIF p.T249N 12 0.040608967422492 0 1 11 59837299 59837299 G T ENST00000257248 +3259.2 GIF p.M252I 12 0.015149574338612 7.804 1 11 59837289 59837289 C T ENST00000257248 +3259.2 GIF p.C246Y 12 0.0274209801477461 5.208 1 11 59837308 59837308 C T ENST00000257248 +3259.2 GIF p.S225R 12 0.00347758899088885 14.984 1 11 59841161 59841161 A C ENST00000257248 +3259.2 GIF p.I219V 12 0.0232219799582829 6.788 1 11 59841181 59841181 T C ENST00000257248 +3259.3 GIF p.R104Q 7 0.0265986189515077 0 1 11 59843087 59843087 C T ENST00000257248 +3259.3 GIF p.R352H 7 0.00410376034820455 16.395 1 11 59835826 59835826 C T ENST00000257248 +3259.3 GIF p.D105N 7 0.0188288881338989 5.929 1 11 59843085 59843085 C T ENST00000257248 +3259.3 GIF p.M80I 7 0.0137306663278298 6.619 1 11 59843895 59843895 C T ENST00000257248 +3259.4 GIF p.E348Q 3 0.0177258669521244 0 1 11 59835839 59835839 C G ENST00000257248 +3259.4 GIF p.V345A 3 0.0177258669521243 5.818 1 11 59835847 59835847 A G ENST00000257248 +326.0 ADAM22 p.E420K 3 0.0090010718314124 0 1 7 88143063 88143063 G A ENST00000265727 +326.0 ADAM22 p.E235Q 3 0.00223849543125961 8.813 1 7 88128626 88128626 G C ENST00000265727 +326.0 ADAM22 p.N418H 3 0.00679271558659827 7.205 1 7 88143057 88143057 A C ENST00000265727 +3260.0 CUBN p.S1012F 9 1.02889739787994 0 1 10 17065612 17065612 G A ENST00000377833 +3260.0 CUBN p.S1012C 9 1.02889739787994 0 1 10 17065612 17065612 G C ENST00000377833 +3260.0 CUBN p.E1115K 9 0.0249962332762905 6.334 1 10 17046081 17046081 C T ENST00000377833 +3260.0 CUBN p.S1043N 9 0.0508610052248585 19.651 1 10 17065519 17065519 C T ENST00000377833 +3260.0 CUBN p.T1014K 9 1.02728194065329 6.929 1 10 17065606 17065606 G T ENST00000377833 +3260.0 CUBN p.T1014S 9 1.02728194065329 6.929 1 10 17065607 17065607 T A ENST00000377833 +3260.0 CUBN p.L969P 9 0.0365856956986648 13.488 1 10 17068166 17068166 A G ENST00000377833 +3260.1 CUBN p.N1071Y 3 0.00818382755000462 0 1 10 17047532 17047532 T A ENST00000377833 +3260.1 CUBN p.K1144R 3 0.00663927509636973 7.237 1 10 17045993 17045993 T C ENST00000377833 +3260.1 CUBN p.T1046R 3 0.00156516668221972 9.329 1 10 17065510 17065510 G C ENST00000377833 +3262.0 CUBN p.L1036F 3 0.0775183330909692 0 1 10 17065539 17065539 T G ENST00000377833 +3262.0 CUBN p.I1037V 3 0.0522273731981194 4.504 1 10 17065538 17065538 T C ENST00000377833 +3262.0 CUBN p.E975Q 3 0.0416020837588142 4.902 1 10 17068149 17068149 C G ENST00000377833 +3263.0 CUBN p.D1029N 3 0.0716939345270824 0 1 10 17065562 17065562 C T ENST00000377833 +3263.0 CUBN p.L1030H 3 0.0708596844413345 3.977 1 10 17065558 17065558 A T ENST00000377833 +3263.0 CUBN p.H954N 3 0.0155448510942042 6.932 1 10 17068212 17068212 G T ENST00000377833 +3264.0 CUBN p.G933R 2 0.0207032346413314 0 1 10 17068275 17068275 C T ENST00000377833 +3264.0 CUBN p.T959I 2 0.0207032346413314 5.594 1 10 17068196 17068196 G A ENST00000377833 +3265.0 CUEDC1 p.D82E 3 0.00385890359636316 0 1 17 57885319 57885319 G T ENST00000577830 +3265.0 CUEDC1 p.M87V 3 0.00259836919137442 8.59 1 17 57885306 57885306 T C ENST00000577830 +3265.0 CUEDC1 p.N73I 3 0.00126709382642309 9.628 1 17 57885347 57885347 T A ENST00000577830 +3266.0 CUEDC1 p.R43L 2 0.00284767456800113 0 1 17 57885437 57885437 C A ENST00000577830 +3266.0 CUEDC1 p.R44L 2 0.00284767456800113 8.456 1 17 57885434 57885434 C A ENST00000577830 +3267.0 CUL1 p.I28M 2 1.00116321487061 0 2 7 148730206 148730206 C G ENST00000325222 +3267.0 CUL1 p.R41K 2 0.00232642974122936 9.74766666666667 1 7 148730244 148730244 G A ENST00000325222 +3268.0 CUL1 p.T54S 2 0.0524832183090088 0 1 7 148753996 148753996 C G ENST00000325222 +3268.0 CUL1 p.C53Y 2 0.0524832183090088 4.252 1 7 148753993 148753993 G A ENST00000325222 +3269.0 CUL1 p.W123L 5 1.01933790311882 0 1 7 148757035 148757035 G T ENST00000325222 +3269.0 CUL1 p.V115A 5 0.00138337736200218 17.724 1 7 148757011 148757011 T C ENST00000325222 +3269.0 CUL1 p.W123C 5 1.01933790311882 0 1 7 148757036 148757036 G T ENST00000325222 +3269.0 CUL1 p.W167C 5 0.0319972735025687 5.96833333333333 1 7 148759321 148759321 G C ENST00000325222 +3269.0 CUL1 p.V204I 5 0.00815081328803426 8.21666666666667 1 7 148759623 148759623 G A ENST00000325222 +327.0 ADAM22 p.S331L 8 0.019411979328533 0 1 7 88131435 88131435 C T ENST00000265727 +327.0 ADAM22 p.V246M 8 0.00522369609518166 8.816 1 7 88128659 88128659 G A ENST00000265727 +327.0 ADAM22 p.M313I 8 0.00297894066234571 17.159 1 7 88131382 88131382 G C ENST00000265727 +327.0 ADAM22 p.I320M 8 0.00362822111985254 17.934 1 7 88131403 88131403 C G ENST00000265727 +327.0 ADAM22 p.V357M 8 0.00999103199051883 7.388 1 7 88132943 88132943 G A ENST00000265727 +327.0 ADAM22 p.F360Y 8 0.0181367859022501 6.49 1 7 88134330 88134330 T A ENST00000265727 +327.0 ADAM22 p.K362R 8 0.00699767915383335 13.665 1 7 88134336 88134336 A G ENST00000265727 +327.0 ADAM22 p.L370P 8 0.00164580505930175 16.647 1 7 88134360 88134360 T C ENST00000265727 +3270.0 CUL1 p.V145F 3 0.0371693513711202 0 1 7 148757100 148757100 G T ENST00000325222 +3270.0 CUL1 p.N141S 3 0.0161679424076788 6.31433333333333 1 7 148757089 148757089 A G ENST00000325222 +3270.0 CUL1 p.R146C 3 0.0282053395721338 5.345 1 7 148757103 148757103 C T ENST00000325222 +3271.0 CUL1 p.E241D 8 2.01100706790672 0 1 7 148760430 148760430 G C ENST00000325222 +3271.0 CUL1 p.E241D 8 2.01100706790672 0 1 7 148760430 148760430 G T ENST00000325222 +3271.0 CUL1 p.D239N 8 0.0443396798513079 6.66866666666667 1 7 148760422 148760422 G A ENST00000325222 +3271.0 CUL1 p.E241Q 8 2.01100706790672 0 1 7 148760428 148760428 G C ENST00000325222 +3271.0 CUL1 p.E286K 8 0.0324470554799556 13.7376666666667 1 7 148766627 148766627 G A ENST00000325222 +3271.0 CUL1 p.R289K 8 0.0684741764697141 9.873 1 7 148766637 148766637 G A ENST00000325222 +3271.0 CUL1 p.E292K 8 1.02045389339688 15.687 2 7 148766645 148766645 G A ENST00000325222 +3271.1 CUL1 p.R321L 2 0.00219585727300511 0 1 7 148767628 148767628 G T ENST00000325222 +3271.1 CUL1 p.A264S 2 0.00219585727300511 8.831 1 7 148766561 148766561 G T ENST00000325222 +3272.0 CUL1 p.S604L 14 1.07239148644059 0 2 7 148792730 148792730 C T ENST00000325222 +3272.0 CUL1 p.P556L 14 0.0241312718154001 14.4034 1 7 148789819 148789819 C T ENST00000325222 +3272.0 CUL1 p.E558K 14 0.0328045696164283 8.496 1 7 148789824 148789824 G A ENST00000325222 +3272.0 CUL1 p.E560K 14 0.0156436819310525 15.6242 1 7 148790313 148790313 G A ENST00000325222 +3272.0 CUL1 p.T567A 14 0.00875722785567522 18.05275 1 7 148790334 148790334 A G ENST00000325222 +3272.0 CUL1 p.T580M 14 0.0237628219496849 15.7624 1 7 148790374 148790374 C T ENST00000325222 +3272.0 CUL1 p.W581L 14 0.0240785898837588 9.983 1 7 148790377 148790377 G T ENST00000325222 +3272.0 CUL1 p.L590F 14 0.00603466044115148 9.35025 1 7 148790405 148790405 G T ENST00000325222 +3272.0 CUL1 p.Q607H 14 0.138515287673822 3.8994 1 7 148792740 148792740 G C ENST00000325222 +3272.1 RBX1 p.M50I 5 1.00099363800784 0 1 22 40953626 40953626 G A ENST00000216225 +3272.1 CUL1 p.R577Q 5 0.00199279626896498 9.975 1 7 148790365 148790365 G A ENST00000325222 +3272.1 RBX1 p.M50V 5 1.00099363800784 0 1 22 40953624 40953624 A G ENST00000216225 +3272.2 CUL1 p.S536G 2 0.00384446883606953 0 1 7 148789758 148789758 A G ENST00000325222 +3272.2 CUL1 p.L517V 2 0.00384446883606953 8.023 1 7 148788626 148788626 C G ENST00000325222 +3273.0 CUL3 p.L321F 4 0.024785311503677 0 1 2 224506924 224506924 C G ENST00000264414 +3273.0 CUL3 p.I370F 4 0.0135639623219872 6.88666666666667 1 2 224506054 224506054 T A ENST00000264414 +3273.0 CUL3 p.L356F 4 0.00501803381917674 14.5376666666667 1 2 224506096 224506096 G A ENST00000264414 +3273.0 CUL3 p.Q324E 4 0.0164306621553396 5.93966666666667 1 2 224506917 224506917 G C ENST00000264414 +3274.0 CUL3 p.M299R 2 1.0036904181289 0 2 2 224506991 224506991 A C ENST00000264414 +3274.0 CUL3 p.M287R 2 0.00738083625779067 8.082 1 2 224511377 224511377 A C ENST00000264414 +3275.0 CUL3 p.I260V 3 1.00852504108632 0 2 2 224511459 224511459 T C ENST00000264414 +3275.0 CUL3 p.S213P 3 0.0120552536103899 7.376 1 2 224513541 224513541 A G ENST00000264414 +3275.0 CUL3 p.E206Q 3 0.00502498864682978 8.641 1 2 224513562 224513562 C G ENST00000264414 +3276.0 CUL3 p.R153C 2 0.0217325308079686 0 1 2 224514694 224514694 G A ENST00000264414 +3276.0 CUL3 p.R148G 2 0.0217325308079686 5.524 1 2 224514709 224514709 G C ENST00000264414 +3277.0 CUL3 p.D127E 5 1.03122349330613 0 1 2 224514770 224514770 G T ENST00000264414 +3277.0 CUL3 p.N138D 5 0.0401219845150989 5.68833333333333 1 2 224514739 224514739 T C ENST00000264414 +3277.0 CUL3 p.R128P 5 0.025544613854283 6.563 1 2 224514768 224514768 C G ENST00000264414 +3277.0 CUL3 p.D127V 5 1.03122349330613 0 1 2 224514771 224514771 T A ENST00000264414 +3277.0 KLHL11 p.E120V 5 0.00561244025762243 9.639 1 17 41865012 41865012 T A ENST00000319121 +3278.0 CUL3 p.L52F 5 1.03716554166498 0 1 2 224557769 224557769 G A ENST00000264414 +3278.0 CUL3 p.L52V 5 1.03716554166498 0 1 2 224557769 224557769 G C ENST00000264414 +3278.0 CUL3 p.A115T 5 0.00160922400576093 18.415 1 2 224535563 224535563 C T ENST00000264414 +3278.0 CUL3 p.R59S 5 0.00218590238880801 13.7613333333333 1 2 224557746 224557746 T G ENST00000264414 +3278.0 CUL3 p.S53R 5 0.07364840563095 4.824 1 2 224557764 224557764 A C ENST00000264414 +3278.0 CUL3 p.N49D 5 0.00617383828253361 9.129 1 2 224557778 224557778 T C ENST00000264414 +3279.0 CUL3 p.G76V 3 0.052447365820414 0 1 2 224557696 224557696 C A ENST00000264414 +3279.0 CUL3 p.L77P 3 0.0521772047993582 4.29 1 2 224557693 224557693 A G ENST00000264414 +3279.0 CUL3 p.G70R 3 0.00238681330004954 9.556 1 2 224557715 224557715 C G ENST00000264414 +328.0 ADAM22 p.R339Q 2 0.019572881853502 0 1 7 88132890 88132890 G A ENST00000265727 +328.0 ADAM22 p.S337I 2 0.019572881853502 5.675 1 7 88132884 88132884 G T ENST00000265727 +3280.0 KLHL11 p.E175K 2 0.00145880220421127 0 1 17 41864848 41864848 C T ENST00000319121 +3280.0 CUL3 p.F21L 2 0.00145880220421127 9.421 1 2 224584949 224584949 A G ENST00000264414 +3281.0 CUL4B p.D895A 2 0.0311634766047522 0 1 X 120526819 120526819 T G ENST00000404115 +3281.0 CUL4B p.E900K 2 0.0311634766047522 5.004 1 X 120526805 120526805 C T ENST00000404115 +3282.0 CUL4B p.E738Q 2 1.00127968105846 0 2 X 120535832 120535832 C G ENST00000404115 +3282.0 CUL4B p.D812H 2 0.00255936211691087 9.61 1 X 120532481 120532481 C G ENST00000404115 +3283.0 CUL4B p.M693I 2 0.00437955499229886 0 1 X 120536948 120536948 C A ENST00000404115 +3283.0 CUL4B p.T726S 2 0.00437955499229886 7.835 1 X 120535867 120535867 G C ENST00000404115 +3284.0 CUL4B p.F649L 3 0.0359138128482409 0 1 X 120538171 120538171 A G ENST00000404115 +3284.0 CUL4B p.P688Q 3 0.0311855769201168 5.01 1 X 120536964 120536964 G T ENST00000404115 +3284.0 CUL4B p.E626K 3 0.0050311088035429 7.679 1 X 120538690 120538690 C T ENST00000404115 +3285.0 CUL4B p.N670K 2 0.00729437456965088 0 1 X 120537017 120537017 A T ENST00000404115 +3285.0 CUL4B p.P672S 2 0.00729437456965088 7.099 1 X 120537013 120537013 G A ENST00000404115 +3286.0 CUL4B p.R484Q 3 0.00363972857398326 0 1 X 120541648 120541648 C T ENST00000404115 +3286.0 CUL4B p.I529K 3 0.00241088080090848 8.698 1 X 120540474 120540474 A T ENST00000404115 +3286.0 CUL4B p.L490F 3 0.00123477997854875 9.665 1 X 120541631 120541631 G A ENST00000404115 +3287.0 CUL4B p.R369Q 2 0.00162877156997063 0 1 X 120544512 120544512 C T ENST00000404115 +3287.0 CUL4B p.Y431S 2 0.00162877156997063 9.262 1 X 120543745 120543745 T G ENST00000404115 +3288.0 CUL4B p.D348H 3 0.00612490000252206 0 1 X 120544576 120544576 C G ENST00000404115 +3288.0 CUL4B p.Q382E 3 0.00100776223668517 9.962 1 X 120544197 120544197 G C ENST00000404115 +3288.0 CUL4B p.S282I 3 0.00512740922022285 7.609 1 X 120546602 120546602 C A ENST00000404115 +3289.0 CUL4B p.S232L 6 1.01092600143761 0 2 X 120557955 120557955 G A ENST00000404115 +3289.0 CUL4B p.Q228H 6 0.055659861436237 7.228 1 X 120557966 120557966 C A ENST00000404115 +3289.0 CUL4B p.E225K 6 0.0569153873354875 12.615 1 X 120557977 120557977 C T ENST00000404115 +3289.0 CUL4B p.V224E 6 0.0542547231987501 8.567 1 X 120557979 120557979 A T ENST00000404115 +3289.0 CUL4B p.K219T 6 0.00142914184935191 18.092 1 X 120557994 120557994 T G ENST00000404115 +3289.0 CUL4B p.G192R 6 0.00641858550811158 9.424 1 X 120560119 120560119 C G ENST00000404115 +329.0 ADAM22 p.P463S 3 1.00408060844869 0 1 7 88145191 88145191 C T ENST00000265727 +329.0 ADAM22 p.G448S 3 0.00816121689737681 7.937 1 7 88145146 88145146 G A ENST00000265727 +329.0 ADAM22 p.P463L 3 1.00408060844869 0 1 7 88145192 88145192 C T ENST00000265727 +3291.0 CUL5 p.D157H 2 0.00183882512605704 0 1 11 108052717 108052717 G C ENST00000393094 +3291.0 CUL5 p.D86N 2 0.00183882512605704 9.087 1 11 108049911 108049911 G A ENST00000393094 +3293.0 CUL5 p.C188F 3 0.0626945360696549 0 1 11 108054656 108054656 G T ENST00000393094 +3293.0 CUL5 p.V185I 3 0.00552281415862713 7.581 1 11 108052801 108052801 G A ENST00000393094 +3293.0 CUL5 p.S189C 3 0.0577720338579294 4.121 1 11 108054659 108054659 C G ENST00000393094 +3294.0 CUL5 p.K243N 2 0.00104883249181653 0 1 11 108054904 108054904 A T ENST00000393094 +3294.0 CUL5 p.L238S 2 0.00104883249181653 9.897 1 11 108054888 108054888 T C ENST00000393094 +3295.0 CUL5 p.I729V 2 0.0303323271802983 0 1 11 108104226 108104226 A G ENST00000393094 +3295.0 CUL5 p.Q733K 2 0.0303323271802983 5.043 1 11 108104238 108104238 C A ENST00000393094 +3296.0 CUL7 p.T452I 2 0.0256837558529641 0 1 6 43051098 43051098 G A ENST00000535468 +3296.0 CUL7 p.L455F 2 0.0256837558529641 5.283 1 6 43051088 43051088 C G ENST00000535468 +3297.0 CUTA p.Q174R 3 0.0346296527502564 0 1 6 33416726 33416726 T C ENST00000374500 +3297.0 CUTA p.P178L 3 0.0302382272743091 5.054 1 6 33416714 33416714 G A ENST00000374500 +3297.0 CUTA p.I168T 3 0.00466401164830629 7.787 1 6 33416744 33416744 A G ENST00000374500 +3298.0 CUTA p.Q121E 2 0.00274686171858031 0 1 6 33417264 33417264 G C ENST00000374500 +3298.0 CUTA p.E137G 2 0.00274686171858031 8.508 1 6 33417107 33417107 T C ENST00000374500 +3299.0 CUX2 p.G582E 9 1.02371020997538 0 1 12 111310527 111310527 G A ENST00000261726 +3299.0 CUX2 p.Y579C 9 0.0453036778980189 5.465 1 12 111310518 111310518 A G ENST00000261726 +3299.0 CUX2 p.G582R 9 1.02371020997538 0 1 12 111310526 111310526 G A ENST00000261726 +3299.0 CUX2 p.E590K 9 0.0265745266458692 17.502 1 12 111310550 111310550 G A ENST00000261726 +3299.0 CUX2 p.R594Q 9 0.0218428563159057 16.585 1 12 111310563 111310563 G A ENST00000261726 +3299.0 CUX2 p.P595H 9 0.0608854990724483 9.95 1 12 111310566 111310566 C A ENST00000261726 +3299.0 CUX2 p.R599C 9 0.0464208908947674 14.477 1 12 111310577 111310577 C T ENST00000261726 +3299.1 CUX2 p.T645A 2 0.00284372958788884 0 1 12 111312132 111312132 A G ENST00000261726 +3299.1 CUX2 p.D649E 2 0.00284372958788884 8.458 1 12 111312146 111312146 C A ENST00000261726 +33.0 AAK1 p.G31D 4 0.00429688113875368 0 1 2 69642949 69642949 C T ENST00000409085 +33.0 AAK1 p.A58S 4 0.00107283861916915 9.869 1 2 69556970 69556970 C A ENST00000409085 +33.0 AAK1 p.E50K 4 0.00215453774317026 8.8615 1 2 69642893 69642893 C T ENST00000409085 +33.0 AAK1 p.S28L 4 0.00108104104917218 9.858 1 2 69642958 69642958 G A ENST00000409085 +330.0 ADAM22 p.R513C 12 1.00275006599444 0 1 7 88149028 88149028 C T ENST00000265727 +330.0 ADAM22 p.T501I 12 0.004681729689019 9.251 1 7 88148993 88148993 C T ENST00000265727 +330.0 ADAM22 p.C510S 12 0.0497483405724357 19.713 1 7 88149020 88149020 G C ENST00000265727 +330.0 ADAM22 p.R513H 12 1.00275006599444 0 1 7 88149029 88149029 G A ENST00000265727 +330.0 ADAM22 p.C523Y 12 0.00140202760185898 18.734 1 7 88150982 88150982 G A ENST00000265727 +330.0 ADAM22 p.I527F 12 0.0527451897811779 9.891 1 7 88150993 88150993 A T ENST00000265727 +330.0 ADAM22 p.H528R 12 0.0885488419890911 14.705 1 7 88150997 88150997 A G ENST00000265727 +330.0 ADAM22 p.G545E 12 0.0628982433383291 19.549 1 7 88151273 88151273 G A ENST00000265727 +330.0 ADAM22 p.S695N 12 0.0320304781886725 16.193 1 7 88165839 88165839 G A ENST00000265727 +330.1 ADAM22 p.L680M 3 0.0717432786834137 0 1 7 88163142 88163142 T A ENST00000265727 +330.1 ADAM22 p.C679F 3 0.0507263389817517 4.392 1 7 88163140 88163140 G T ENST00000265727 +330.1 ADAM22 p.D710H 3 0.0272105657689298 5.374 1 7 88165883 88165883 G C ENST00000265727 +3300.0 CUX2 p.S617L 2 1.00111712009102 0 2 12 111310632 111310632 C T ENST00000261726 +3300.0 CUX2 p.Q632L 2 0.00223424018203869 9.806 1 12 111310677 111310677 A T ENST00000261726 +3301.0 CUX2 p.G920E 2 0.0265158719283093 0 1 12 111320768 111320768 G A ENST00000261726 +3301.0 CUX2 p.Q975E 2 0.0265158719283093 5.237 1 12 111322577 111322577 C G ENST00000261726 +3302.0 CUX2 p.S984L 2 0.00151443985614649 0 1 12 111334465 111334465 C T ENST00000261726 +3302.0 CUX2 p.S942G 2 0.00151443985614649 9.367 1 12 111322478 111322478 A G ENST00000261726 +3303.0 CUX2 p.R1105H 3 1.00223029913372 0 2 12 111338403 111338403 G A ENST00000261726 +3303.0 CUX2 p.Q1067H 3 0.00240692292136249 17.517 1 12 111338290 111338290 G T ENST00000261726 +3303.0 CUX2 p.M1122T 3 0.00684619478847272 8.812 1 12 111338454 111338454 T C ENST00000261726 +3304.0 CUX2 p.V1082L 2 0.00141596370398325 0 1 12 111338333 111338333 G T ENST00000261726 +3304.0 CUX2 p.R1134L 2 0.00141596370398325 9.464 1 12 111341795 111341795 G T ENST00000261726 +3306.0 CWC22 p.A261V 3 0.0031641414781519 0 1 2 179973215 179973215 G A ENST00000410053 +3306.0 CWC22 p.E271K 3 0.00100967592464355 9.955 1 2 179971070 179971070 C T ENST00000410053 +3306.0 CWC22 p.A216T 3 0.00215881119322248 8.857 1 2 179973738 179973738 C T ENST00000410053 +3308.0 CWC27 p.R92H 3 0.00557186704839052 0 1 5 64783858 64783858 G A ENST00000381070 +3308.0 CWC27 p.R90L 3 0.00444418083451784 7.8155 1 5 64783852 64783852 G T ENST00000381070 +3308.0 CWC27 p.R119G 3 0.00113774279883324 9.786 1 5 64783938 64783938 C G ENST00000381070 +3309.0 CWC27 p.V99F 2 0.0561332733052459 0 1 5 64783878 64783878 G T ENST00000381070 +3309.0 CWC27 p.A100V 2 0.0561332733052459 4.155 1 5 64783882 64783882 C T ENST00000381070 +331.0 ADAM22 p.T578M 2 0.00432825135884737 0 1 7 88153272 88153272 C T ENST00000265727 +331.0 ADAM22 p.N574D 2 0.00432825135884737 7.852 1 7 88153259 88153259 A G ENST00000265727 +3310.0 CWC27 p.G135V 2 0.0688452056770946 0 1 5 64785488 64785488 G T ENST00000381070 +3310.0 CWC27 p.T134I 2 0.0688452056770946 3.8605 1 5 64785485 64785485 C T ENST00000381070 +3311.0 CWC27 p.L142F 2 0.00750724873797683 0 1 5 64785510 64785510 G T ENST00000381070 +3311.0 CWC27 p.E146Q 2 0.00750724873797683 7.0575 1 5 64785520 64785520 G C ENST00000381070 +3312.0 CX3CL1 p.D76N 3 0.0119528891616167 0 1 16 57382064 57382064 G A ENST00000006053 +3312.0 CX3CL1 p.K38R 3 0.00167198870324788 9.239 1 16 57379676 57379676 A G ENST00000006053 +3312.0 CX3CL1 p.A62T 3 0.0103149855408563 6.6015 1 16 57379747 57379747 G A ENST00000006053 +3313.0 CXADR p.E27K 2 0.00116133507324484 0 1 21 17547062 17547062 G A ENST00000284878 +3313.0 CXADR p.I133S 2 0.00116133507324484 9.75 1 21 17551936 17551936 T G ENST00000284878 +3314.0 CXADR p.D81Y 3 0.0121950667035597 0 1 21 17551779 17551779 G T ENST00000284878 +3314.0 CXADR p.I79N 3 0.0107509244537768 6.5415 1 21 17551774 17551774 T A ENST00000284878 +3314.0 CXADR p.D102Y 3 0.00147548518895729 9.42 1 21 17551842 17551842 G T ENST00000284878 +3315.0 CXADR p.T186A 3 0.0837080676196998 0 1 21 17559116 17559116 A G ENST00000284878 +3315.0 CXADR p.P185A 3 0.0592369962723304 4.584 1 21 17559113 17559113 C G ENST00000284878 +3315.0 CXADR p.S187L 3 0.0595561157871697 4.573 1 21 17559120 17559120 C T ENST00000284878 +3316.0 CXCL10 p.S79L 4 0.0199921098548203 0 1 4 76022408 76022408 G A ENST00000306602 +3316.0 CXCL10 p.S94C 4 0.00319516626261919 8.314 1 4 76021946 76021946 G C ENST00000306602 +3316.0 CXCL10 p.N37H 4 0.0180162328436178 5.89275 1 4 76022770 76022770 T G ENST00000306602 +3316.0 CXCL10 p.S34G 4 0.00115163935362222 15.679 1 4 76022779 76022779 T C ENST00000306602 +3317.0 CXCL12 p.L83P 5 0.00571704108946914 0 1 10 44378655 44378655 A G ENST00000395794 +3317.0 CXCL12 p.L87F 5 0.00378746144335969 8.506 1 10 44378642 44378642 T A ENST00000395794 +3317.0 CXCL12 p.L57I 5 0.00553148174225483 9.663 1 10 44380773 44380773 G T ENST00000395794 +3317.0 CXCL12 p.R41K 5 0.0017357108536697 9.176 1 10 44380820 44380820 C T ENST00000395794 +3317.0 CXCL12 p.C30R 5 0.0032745515130274 17.92075 1 10 44380854 44380854 A G ENST00000395794 +3318.0 CXCL14 p.R94H 3 0.0149026451080043 0 1 5 135574611 135574611 C T ENST00000337225 +3318.0 CXCL14 p.I96M 3 0.00403464309976649 7.969 1 5 135574604 135574604 G C ENST00000337225 +3318.0 CXCL14 p.S40F 3 0.0109551000615653 6.518 1 5 135578521 135578521 G A ENST00000337225 +3319.0 CXCL14 p.M56I 7 0.0603513302604179 0 1 5 135578472 135578472 C G ENST00000337225 +3319.0 CXCL14 p.Q81E 7 0.00959761737897553 8.963 1 5 135574651 135574651 G C ENST00000337225 +3319.0 CXCL14 p.R77M 7 0.0149358311864138 16.651 1 5 135574662 135574662 C A ENST00000337225 +3319.0 CXCL14 p.S76F 7 0.0163233617640711 13.769 1 5 135574665 135574665 G A ENST00000337225 +3319.0 CXCL14 p.E55Q 7 0.0303921386115472 5.635 1 5 135578477 135578477 C G ENST00000337225 +3319.0 CXCL14 p.P44S 7 0.0582083640112319 4.931 1 5 135578510 135578510 G A ENST00000337225 +3319.0 CXCL14 p.G43E 7 0.0243235532993244 7.543 1 5 135578512 135578512 C T ENST00000337225 +332.0 ADAM22 p.V671A 4 0.0546058180081563 0 1 7 88163116 88163116 T C ENST00000265727 +332.0 ADAM22 p.Q660H 4 0.0199271844355033 6.135 1 7 88163084 88163084 A C ENST00000265727 +332.0 ADAM22 p.R667S 4 0.00193274697639704 13.713 1 7 88163105 88163105 G T ENST00000265727 +332.0 ADAM22 p.P670A 4 0.047837360850035 4.633 1 7 88163112 88163112 C G ENST00000265727 +3320.0 CXCL14 p.R31C 2 0.00439475970581566 0 1 5 135578724 135578724 G A ENST00000337225 +3320.0 CXCL14 p.K66N 2 0.00439475970581566 7.83 1 5 135578442 135578442 C A ENST00000337225 +3321.0 CXCL1 p.C69Y 4 0.0644278311046787 0 1 4 73869774 73869774 G A ENST00000395761 +3321.0 CXCL1 p.T39A 4 0.0177381095502841 6.039 1 4 73869683 73869683 A G ENST00000395761 +3321.0 CXCL1 p.H68Y 4 0.0501153503412367 4.446 1 4 73869770 73869770 C T ENST00000395761 +3321.0 CXCL1 p.E73K 4 0.00514724390310827 8.226 1 4 73869785 73869785 G A ENST00000395761 +3322.0 CXCL1 p.R82Q 2 0.0195231997592203 0 1 4 73869926 73869926 G A ENST00000395761 +3322.0 CXCL1 p.G81R 2 0.0195231997592203 5.67866666666667 1 4 73869922 73869922 G A ENST00000395761 +3323.0 CXCL5 p.L92I 4 0.00742842889846253 0 1 4 73998064 73998064 G T ENST00000296027 +3323.0 CXCL5 p.P94A 4 0.00637889858905061 7.294 1 4 73998058 73998058 G C ENST00000296027 +3323.0 CXCL5 p.G87R 4 0.00221040949999081 18.713 1 4 73998079 73998079 C T ENST00000296027 +3323.0 CXCL5 p.L84P 4 0.00326871718193073 9.89 1 4 73998087 73998087 A G ENST00000296027 +3324.0 CXCR1 p.Q310H 3 0.0353568071204989 0 1 2 218164282 218164282 T G ENST00000295683 +3324.0 CXCR1 p.R313C 3 0.0130818303946314 6.852 1 2 218164275 218164275 G A ENST00000295683 +3324.0 CXCR1 p.N311T 3 0.0311256320797409 5.227 1 2 218164280 218164280 T G ENST00000295683 +3325.0 CXCR1 p.R279H 12 4.16404614583496 0 3 2 218164376 218164376 C T ENST00000295683 +3325.0 CXCR1 p.A286T 12 0.0997618477926092 13.091 1 2 218164356 218164356 C T ENST00000295683 +3325.0 CXCR1 p.R285Q 12 0.0555466255881225 14.564 1 2 218164358 218164358 C T ENST00000295683 +3325.0 CXCR1 p.G284D 12 0.0777609261372818 8.594 1 2 218164361 218164361 C T ENST00000295683 +3325.0 CXCR1 p.R280H 12 1.39928813794677 3.667 1 2 218164373 218164373 C T ENST00000295683 +3325.0 CXCR1 p.R280C 12 1.39928813794677 3.667 1 2 218164374 218164374 G A ENST00000295683 +3325.0 CXCR1 p.R279C 12 4.16404614583496 0 2 2 218164377 218164377 G A ENST00000295683 +3325.0 CXCR1 p.D265E 12 0.0184850251695472 8.125 1 2 218164417 218164417 G T ENST00000295683 +3325.0 CXCR1 p.W255C 12 1.01018386552928 19.928 1 2 218164447 218164447 C A ENST00000295683 +3325.0 CXCR1 p.W255L 12 1.01018386552928 19.928 1 2 218164448 218164448 C A ENST00000295683 +3325.0 CXCR1 p.P180S 12 1.0065411125738 12.886 1 2 218164674 218164674 G A ENST00000295683 +3325.0 CXCR1 p.P180A 12 1.0065411125738 12.886 1 2 218164674 218164674 G C ENST00000295683 +3326.0 CXCR1 p.R203L 5 2.03310548381943 0 1 2 218164604 218164604 C A ENST00000295683 +3326.0 CXCR1 p.R203Q 5 2.03310548381943 0 2 2 218164604 218164604 C T ENST00000295683 +3326.0 CXCR1 p.V201L 5 0.0507769206123486 7.062 1 2 218164611 218164611 C G ENST00000295683 +3326.0 CXCR1 p.G192E 5 0.0377638989386071 7.566 1 2 218164637 218164637 C T ENST00000295683 +3326.0 CXCR1 p.V190I 5 0.103806800017185 5.647 1 2 218164644 218164644 C T ENST00000295683 +3326.0 CXCR1 p.R175C 5 1.02191664493853 12.332 2 2 218164689 218164689 G A ENST00000295683 +3327.0 CXCR1 p.A97T 3 0.0601417427318069 0 1 2 218164923 218164923 C T ENST00000295683 +3327.0 CXCR1 p.V100M 3 0.0308604766155299 5.061 1 2 218164914 218164914 C T ENST00000295683 +3327.0 CXCR1 p.I94V 3 0.0310897544415258 5.05 1 2 218164932 218164932 T C ENST00000295683 +3328.0 CXCR1 p.R71H 3 0.0817497572118038 0 1 2 218165000 218165000 C T ENST00000295683 +3328.0 CXCR1 p.D75G 3 0.0237972618460368 6.268 1 2 218164988 218164988 T C ENST00000295683 +3328.0 CXCR1 p.G70C 3 0.0795948308050002 3.862 1 2 218165004 218165004 C A ENST00000295683 +3329.0 CYB5A p.R128C 5 1.01602913753199 0 1 18 74253607 74253607 G A ENST00000340533 +3329.0 CYB5A p.R128H 5 1.01602913753199 0 1 18 74253606 74253606 C T ENST00000340533 +3329.0 CYB5A p.L125F 5 0.0353117831592821 5.968 1 18 74253614 74253614 C G ENST00000340533 +3329.0 CYB5A p.V123L 5 0.0104414071643314 14.195 1 18 74253622 74253622 C G ENST00000340533 +333.0 ADAM33 p.G348D 2 0.00278713770648023 0 1 20 3673444 3673444 C T ENST00000356518 +333.0 ADAM33 p.S389G 2 0.00278713770648023 8.487 1 20 3672867 3672867 T C ENST00000356518 +3330.0 CYB5R3 p.R265H 3 0.0152263651293886 0 1 22 42623827 42623827 C T ENST00000361740 +3330.0 CYB5R3 p.E257K 3 0.014204527428506 6.139 1 22 42623852 42623852 C T ENST00000361740 +3330.0 CYB5R3 p.S207F 3 0.0010512545040974 9.914 1 22 42627631 42627631 G A ENST00000361740 +3331.0 CYB5R3 p.A156T 2 0.00632376731677663 0 1 22 42628248 42628248 C T ENST00000361740 +3331.0 CYB5R3 p.V145F 2 0.00632376731677663 7.305 1 22 42628281 42628281 C A ENST00000361740 +3332.0 CYB5R3 p.S115L 2 1.02361749887994 0 2 22 42630970 42630970 G A ENST00000361740 +3332.0 CYB5R3 p.R117Q 2 0.0472349977598821 5.404 1 22 42630964 42630964 C T ENST00000361740 +3333.0 CYB5R3 p.R62H 5 0.0710904816250384 0 1 22 42636782 42636782 C T ENST00000361740 +3333.0 CYB5R3 p.P72L 5 0.0636407001811955 17.75 1 22 42636752 42636752 G A ENST00000361740 +3333.0 CYB5R3 p.S71R 5 0.0658482787669896 16.1965 1 22 42636754 42636754 G T ENST00000361740 +3333.0 CYB5R3 p.L69F 5 0.00873169391440469 7.968 1 22 42636762 42636762 G A ENST00000361740 +3333.0 CYB5R3 p.S63P 5 0.0673478687134597 3.898 1 22 42636780 42636780 A G ENST00000361740 +3334.0 CYB5R4 p.A134T 2 0.00150815455681989 0 1 6 83909078 83909078 G A ENST00000369681 +3334.0 CYB5R4 p.M86I 2 0.00150815455681989 9.373 1 6 83893550 83893550 G T ENST00000369681 +3335.0 CYBB p.G412E 4 0.0352223739370476 0 1 X 37805089 37805089 G A ENST00000378588 +3335.0 CYBB p.G408E 4 0.0336123819259676 4.985 1 X 37805077 37805077 G A ENST00000378588 +3335.0 CYBB p.A417T 4 0.0016329964090069 9.306 1 X 37805103 37805103 G A ENST00000378588 +3335.0 CYBB p.P539T 4 0.00405507172059555 8.919 1 X 37810819 37810819 C A ENST00000378588 +3336.0 CYBB p.K548Q 4 0.096006483105252 0 1 X 37810846 37810846 A C ENST00000378588 +3336.0 CYBB p.G533E 4 0.00197073136264187 14.229 1 X 37810802 37810802 G A ENST00000378588 +3336.0 CYBB p.S547C 4 0.0957366226802481 3.877 1 X 37810843 37810843 A T ENST00000378588 +3336.0 CYBB p.S550R 4 0.0573819089026955 5.164 1 X 37810854 37810854 C A ENST00000378588 +3337.0 CYCS p.D94A 3 0.0362351689039269 0 1 7 25123738 25123738 T G ENST00000305786 +3337.0 CYCS p.E5Q 3 0.00371705610796018 8.7018 1 7 25124107 25124107 C G ENST00000305786 +3337.0 CYCS p.G2R 3 0.0351490636232707 4.8854 1 7 25124116 25124116 C G ENST00000305786 +3338.0 CYGB p.V119M 4 0.0131848782409258 0 1 17 76531480 76531480 C T ENST00000293230 +3338.0 CYGB p.V162M 4 0.00102260035313342 9.951 1 17 76531034 76531034 C T ENST00000293230 +3338.0 CYGB p.Y123C 4 0.0110099136113197 6.50822222222222 1 17 76531467 76531467 T C ENST00000293230 +3338.0 CYGB p.K116T 4 0.00120308447938488 9.71625 1 17 76531488 76531488 T G ENST00000293230 +3339.0 CYGB p.E23D 5 0.0938018923707032 0 1 17 76537474 76537474 C G ENST00000293230 +3339.0 CYGB p.T147M 5 0.0477398835353557 7.29444444444445 1 17 76531078 76531078 G A ENST00000293230 +3339.0 CYGB p.E146K 5 0.0517218291104806 6.85166666666667 1 17 76531082 76531082 C T ENST00000293230 +3339.0 CYGB p.R24S 5 0.0358811154933036 6.33555555555556 1 17 76537471 76537471 C G ENST00000293230 +3339.0 CYGB p.S20A 5 0.0922143987369181 3.912875 1 17 76537485 76537485 A C ENST00000293230 +334.0 ADAM8 p.V326M 3 0.0195889678209503 0 1 10 133271936 133271936 C T ENST00000445355 +334.0 ADAM8 p.H232L 3 0.0179167691938942 5.805 1 10 133272808 133272808 T A ENST00000445355 +334.0 ADAM8 p.R225L 3 0.00173310699613559 9.198 1 10 133272829 133272829 C A ENST00000445355 +3340.0 CYLD p.P272L 3 0.0496803024197017 0 1 16 50754326 50754326 C T ENST00000427738 +3340.0 CYLD p.E259K 3 0.0437062111495298 4.525 1 16 50751874 50751874 G A ENST00000427738 +3340.0 CYLD p.A305S 3 0.0065166248290855 7.323 1 16 50754424 50754424 G T ENST00000427738 +3341.0 CYLD p.E480K 2 0.0354517339042486 0 1 16 50779964 50779964 G A ENST00000427738 +3341.0 CYLD p.P482L 2 0.0354517339042486 4.818 1 16 50779971 50779971 C T ENST00000427738 +3342.0 CYLD p.D515V 4 0.0586077745513405 0 1 16 50781271 50781271 A T ENST00000427738 +3342.0 CYLD p.T514M 4 0.0412522228417197 4.662 1 16 50781268 50781268 C T ENST00000427738 +3342.0 CYLD p.R522W 4 0.00650031819877451 7.339 1 16 50781291 50781291 C T ENST00000427738 +3342.0 CYLD p.A527T 4 0.0145192240750984 6.273 1 16 50781306 50781306 G A ENST00000427738 +3343.0 CYLD p.G596D 3 0.00270562470592686 0 1 16 50782427 50782427 G A ENST00000427738 +3343.0 CYLD p.G593D 3 0.00161704122847869 9.274 1 16 50782418 50782418 G A ENST00000427738 +3343.0 CYLD p.L603V 3 0.00109210590142404 9.841 1 16 50782447 50782447 T G ENST00000427738 +3344.0 CYLD p.S615C 2 0.0379962275994718 0 1 16 50784346 50784346 C G ENST00000427738 +3344.0 CYLD p.D618A 2 0.0379962275994718 4.718 1 16 50784355 50784355 A C ENST00000427738 +3345.0 CYLD p.V727I 5 2.001656989784 0 3 16 50791628 50791628 G A ENST00000427738 +3345.0 CYLD p.V864F 5 0.00138673518411576 18.748 1 16 50794332 50794332 G T ENST00000427738 +3345.0 CYLD p.Y915C 5 0.0151044543765628 17.827 1 16 50796381 50796381 A G ENST00000427738 +3345.0 CYLD p.L939F 5 0.00896581358542457 9.243 1 16 50796452 50796452 C T ENST00000427738 +3346.0 CYLD p.I739M 2 0.0262780129766786 0 1 16 50791666 50791666 C G ENST00000427738 +3346.0 CYLD p.S737C 2 0.0262780129766786 5.25 1 16 50791659 50791659 C G ENST00000427738 +3347.0 CYP11A1 p.P513L 2 0.0169920061071076 0 1 15 74338000 74338000 G A ENST00000268053 +3347.0 CYP11A1 p.F483L 2 0.0169920061071076 5.879 1 15 74338089 74338089 G T ENST00000268053 +3348.0 CYP11A1 p.E486K 3 1.01788705057671 0 2 15 74338082 74338082 C T ENST00000268053 +3348.0 CYP11A1 p.L490H 3 0.00977277496133085 9.031 1 15 74338069 74338069 A T ENST00000268053 +3348.0 CYP11A1 p.A343V 3 0.0379004569710259 5.968 1 15 74339716 74339716 G A ENST00000268053 +3349.0 CYP11A1 p.R466W 5 1.01082934354185 0 1 15 74338609 74338609 G A ENST00000268053 +3349.0 CYP11A1 p.R466Q 5 1.01082934354185 0 1 15 74338608 74338608 C T ENST00000268053 +3349.0 FDX1 p.C106F 5 0.00365200338810699 17.528 1 11 110456924 110456924 G T ENST00000260270 +3349.0 FDX1 p.T109S 5 0.0084313998575717 9.424 1 11 110456933 110456933 C G ENST00000260270 +3349.0 FDX1 p.E133D 5 0.0206287005171528 6.738 1 11 110457006 110457006 G T ENST00000260270 +335.0 ADAM8 p.P262A 2 0.0336091997017931 0 1 10 133272507 133272507 G C ENST00000445355 +335.0 ADAM8 p.D263N 2 0.0336091997017931 4.895 1 10 133272504 133272504 C T ENST00000445355 +3350.0 CYP11A1 p.P410S 2 0.00102629889124076 0 1 15 74339245 74339245 G A ENST00000268053 +3350.0 CYP11A1 p.L414M 2 0.00102629889124076 9.92833333333333 1 15 74338765 74338765 G T ENST00000268053 +3351.0 CYP11A1 p.H388P 3 1.0617678532188 0 1 15 74339310 74339310 T G ENST00000268053 +3351.0 CYP11A1 p.H388Q 3 1.0617678532188 0 1 15 74339309 74339309 G T ENST00000268053 +3351.0 CYP11A1 p.L387I 3 0.123535706437592 4.017 1 15 74339314 74339314 G T ENST00000268053 +3352.0 CYP11A1 p.T331M 4 0.0610847202791781 0 1 15 74339752 74339752 G A ENST00000268053 +3352.0 CYP11A1 p.S332F 4 0.0583616805458302 4.103 1 15 74339749 74339749 G A ENST00000268053 +3352.0 CYP11A1 p.G326V 4 0.00508705386670137 8.437 1 15 74342990 74342990 C A ENST00000268053 +3352.0 CYP11A1 p.F241S 4 0.00203992476286728 17.3786666666667 1 15 74343896 74343896 A G ENST00000268053 +3353.0 CYP11A1 p.F233S 2 0.0136117842522227 0 1 15 74343920 74343920 A G ENST00000268053 +3353.0 CYP11A1 p.V272L 2 0.0136117842522227 6.199 1 15 74343804 74343804 C A ENST00000268053 +3354.0 CYP11A1 p.P251S 2 0.00195719063492116 0 1 15 74343867 74343867 G A ENST00000268053 +3354.0 CYP11A1 p.R256H 2 0.00195719063492116 8.997 1 15 74343851 74343851 C T ENST00000268053 +3355.0 CYP11A1 p.R185C 5 1.01453499137014 0 1 15 74345116 74345116 G A ENST00000268053 +3355.0 CYP11A1 p.G196R 5 0.00612026865573056 8.622 1 15 74345083 74345083 C T ENST00000268053 +3355.0 CYP11A1 p.A189V 5 0.0424053784929601 8.394 1 15 74345103 74345103 G A ENST00000268053 +3355.0 CYP11A1 p.K188E 5 0.0535356917861044 6.792 1 15 74345107 74345107 T C ENST00000268053 +3355.0 CYP11A1 p.R185H 5 1.01453499137014 0 1 15 74345115 74345115 C T ENST00000268053 +3356.0 CYP11B2 p.P322L 42 3.06445466249442 0 1 8 142913441 142913441 G A ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.R490T 42 0.0039471941230946 16.375 1 8 142912023 142912023 C G ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.Y423C 42 0.0353592586491787 13.9956666666667 1 8 142912660 142912660 T C ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.R412H 42 1.03782382164015 17.915 2 8 142912693 142912693 C T ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.Y408C 42 0.0831419148816195 15.2603333333333 1 8 142912705 142912705 T C ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.V378L 42 0.0727289438674654 7.09133333333333 1 8 142912875 142912875 C A ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.P377A 42 0.0606370394067085 8.68566666666667 1 8 142912878 142912878 G C ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.R332Q 42 0.0556850012678408 16.382 1 8 142913411 142913411 C T ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.T326M 42 1.05301161351039 6.47233333333333 2 8 142913429 142913429 G A ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.P322S 42 3.06445466249442 0 3 8 142913442 142913442 G A ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.A320V 42 0.162756402910769 5.11966666666667 1 8 142913447 142913447 G A ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.D317N 42 0.0314040413154164 9.17633333333333 1 8 142914269 142914269 C T ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.I197M 42 0.0371237132360535 15.0816666666667 1 8 142915050 142915050 T C ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.H194D 42 0.0796848096430076 15.0596666666667 1 8 142915061 142915061 G C ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.I192M 42 0.0500580706910584 9.54033333333333 1 8 142915065 142915065 G C ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.Q189H 42 0.0432236492167852 12.6906666666667 1 8 142915074 142915074 C A ENST00000323110 +3356.0 CYP11B2 p.D187N 42 0.0229894245666133 18.248 1 8 142915082 142915082 C T ENST00000323110 +3356.1 CYP11B2 p.L158P 25 1.07213236818057 0 1 8 142915168 142915168 A G ENST00000323110 +3356.1 CYP11B2 p.R366W 25 0.0153223250895637 16.2186666666667 1 8 142913310 142913310 G A ENST00000323110 +3356.1 CYP11B2 p.A358P 25 0.0167837546356262 7.827 1 8 142913334 142913334 C G ENST00000323110 +3356.1 CYP11B2 p.A347V 25 0.00362349174462409 15.9543333333333 1 8 142913366 142913366 G A ENST00000323110 +3356.1 CYP11B2 p.D167N 25 0.0303298633394065 19.1633333333333 1 8 142915142 142915142 C T ENST00000323110 +3356.1 CYP11B2 p.R166W 25 0.0270404587829743 13.8776666666667 1 8 142915145 142915145 T A ENST00000323110 +3356.1 CYP11B2 p.P159T 25 0.120991407603779 4.11 1 8 142915166 142915166 G T ENST00000323110 +3356.1 CYP11B2 p.L158I 25 1.07213236818057 0 1 8 142915169 142915169 G T ENST00000323110 +3356.1 CYP11B2 p.Q155H 25 0.0384702945564231 6.70566666666667 1 8 142915176 142915176 C G ENST00000323110 +3356.1 CYP11B2 p.P151H 25 0.0932098949920778 13.1263333333333 1 8 142915189 142915189 G T ENST00000323110 +3356.1 CYP11B2 p.S150L 25 0.0854056512023127 15.173 1 8 142915192 142915192 G A ENST00000323110 +3356.2 CYP11B2 p.G452R 14 1.02640437258055 0 1 8 142912574 142912574 C T ENST00000323110 +3356.2 CYP11B2 p.E457Q 14 0.0295599996950369 7.944 1 8 142912559 142912559 C G ENST00000323110 +3356.2 CYP11B2 p.R453Q 14 0.0661253161815336 5.484 1 8 142912570 142912570 C T ENST00000323110 +3356.2 CYP11B2 p.G452E 14 1.02640437258055 0 1 8 142912573 142912573 C T ENST00000323110 +3356.3 CYP11B2 p.R422L 10 1.0000469911819 0 1 8 142912663 142912663 C A ENST00000323110 +3356.3 CYP11B2 p.R422Q 10 1.0000469911819 0 1 8 142912663 142912663 C T ENST00000323110 +3356.3 CYP11B2 p.D480Y 10 0.0044238935365726 17.4813333333333 1 8 142912054 142912054 C A ENST00000323110 +3356.3 CYP11B2 p.Q478E 10 0.00459374063814944 14.6656666666667 1 8 142912060 142912060 G C ENST00000323110 +3356.3 CYP11B2 p.P334H 10 0.00671160515529043 18.3323333333333 1 8 142913405 142913405 G T ENST00000323110 +3356.4 CYP11B2 p.L211M 6 0.0204431599986515 0 1 8 142914873 142914873 G T ENST00000323110 +3356.4 CYP11B2 p.P216S 6 0.0147019461015124 6.302 1 8 142914858 142914858 G A ENST00000323110 +3356.4 CYP11B2 p.G213S 6 0.0097973824883803 7.008 1 8 142914867 142914867 C T ENST00000323110 +3356.5 CYP11B2 p.L340M 3 0.0203668069258332 0 1 8 142913388 142913388 G T ENST00000323110 +3356.5 CYP11B2 p.L468P 3 0.0142193934899424 6.49166666666667 1 8 142912089 142912089 A G ENST00000323110 +3356.5 CYP11B2 p.Q338H 3 0.0123611063814431 6.75566666666667 1 8 142913392 142913392 C G ENST00000323110 +336.0 ADAMTS13 p.G419R 3 0.0224339698371712 0 1 9 133433651 133433651 G A ENST00000371929 +336.0 ADAMTS13 p.W365L 3 0.00112290801740467 9.829 1 9 133433379 133433379 G T ENST00000371929 +336.0 ADAMTS13 p.A382V 3 0.0213579743660275 5.55066666666667 1 9 133433430 133433430 C T ENST00000371929 +3360.0 CYP11B2 p.R448H 6 1.00528208980299 0 1 8 142912585 142912585 C T ENST00000323110 +3360.0 CYP11B2 p.R448S 6 1.00528208980299 0 1 8 142912586 142912586 G T ENST00000323110 +3360.0 CYP11B2 p.F445I 6 0.0158964943749041 8.047 1 8 142912595 142912595 A T ENST00000323110 +3360.0 CYP11B2 p.L382F 6 0.00839188155011056 14.9546666666667 1 8 142912861 142912861 C A ENST00000323110 +3360.0 CYP11B2 p.R138C 6 0.00450903345923508 9.41266666666667 1 8 142915229 142915229 G A ENST00000323110 +3360.0 CYP11B2 p.E136Q 6 0.00157354640885534 18.7286666666667 1 8 142915235 142915235 C G ENST00000323110 +3362.0 CYP11B2 p.V385A 2 0.00932939989902023 0 1 8 142912853 142912853 A G ENST00000323110 +3362.0 CYP11B2 p.M111I 2 0.00932939989902023 6.744 1 8 142917121 142917121 C T ENST00000323110 +3363.0 CYP11B2 p.I304T 4 1.02048072173102 0 1 8 142914307 142914307 A G ENST00000323110 +3363.0 CYP11B2 p.A306S 4 0.0274427286249541 6.19233333333333 1 8 142914302 142914302 C A ENST00000323110 +3363.0 CYP11B2 p.I304F 4 1.02048072173102 0 1 8 142914308 142914308 T A ENST00000323110 +3363.0 CYP11B2 p.V290M 4 0.0137048536673567 7.199 1 8 142914350 142914350 C T ENST00000323110 +3364.0 CYP11B2 p.W247C 14 1.05803957862822 0 1 8 142914763 142914763 C A ENST00000323110 +3364.0 CYP11B2 p.W247L 14 1.05803957862822 0 1 8 142914764 142914764 C A ENST00000323110 +3364.0 CYP11B2 p.S245P 14 0.0451845426918561 6.18666666666667 1 8 142914771 142914771 A G ENST00000323110 +3364.0 CYP11B2 p.R242K 14 0.0244294573146648 9.923 1 8 142914779 142914779 C T ENST00000323110 +3364.0 CYP11B2 p.A118S 14 0.00896003486985398 17.493 1 8 142917102 142917102 C A ENST00000323110 +3364.0 CYP11B2 p.G60D 14 0.0117895598705821 13.7918333333333 1 8 142917662 142917662 C T ENST00000323110 +3364.0 CYP11B2 p.R57W 14 0.0913490409055855 4.7625 1 8 142917672 142917672 T A ENST00000323110 +3364.0 CYP11B2 p.Q54E 14 0.04235532181027 7.3065 1 8 142917681 142917681 G C ENST00000323110 +3364.0 CYP11B2 p.R51S 14 0.0130386207935378 14.4305 1 8 142917688 142917688 C A ENST00000323110 +3364.1 CYP11B2 p.W260L 5 0.0070748257479688 0 1 8 142914725 142914725 C A ENST00000323110 +3364.1 CYP11B2 p.T234P 5 0.00134820530182516 9.543 1 8 142914804 142914804 T G ENST00000323110 +3364.1 CYP11B2 p.A226V 5 0.00447600659182164 7.80733333333333 1 8 142914827 142914827 G A ENST00000323110 +3364.1 CYP11B2 p.R123C 5 0.00127733303281952 9.621 1 8 142917087 142917087 G A ENST00000323110 +3365.0 CYP11B2 p.S183N 3 0.059930493712783 0 1 8 142915093 142915093 C T ENST00000323110 +3365.0 CYP11B2 p.L184M 3 0.0366840558850356 4.84266666666667 1 8 142915091 142915091 G T ENST00000323110 +3365.0 CYP11B2 p.R181Q 3 0.0269130583236024 5.31733333333333 1 8 142915099 142915099 C T ENST00000323110 +3366.0 CYP11B2 p.R87C 2 0.00130024571605114 0 1 8 142917195 142917195 G A ENST00000323110 +3366.0 CYP11B2 p.E39Q 2 0.00130024571605114 9.587 1 8 142917726 142917726 C G ENST00000323110 +3367.0 CYP11B2 p.P77S 2 0.0501015830874621 0 1 8 142917612 142917612 G A ENST00000323110 +3367.0 CYP11B2 p.I78V 2 0.0501015830874621 4.319 1 8 142917609 142917609 T C ENST00000323110 +3368.0 CYP17A1 p.D487H 2 0.0419761681841048 0 1 10 102830770 102830770 C G ENST00000369887 +3368.0 CYP17A1 p.S488Y 2 0.0419761681841048 4.57428571428571 1 10 102830766 102830766 G T ENST00000369887 +3369.0 CYP17A1 p.R125Q 2 0.00425094703777658 0 1 10 102835316 102835316 C T ENST00000369887 +3369.0 CYP17A1 p.R440H 2 0.00425094703777658 7.878 1 10 102830910 102830910 C T ENST00000369887 +337.0 ADAMTS13 p.R498G 7 1.01534047077162 0 1 9 133437805 133437805 C G ENST00000371929 +337.0 ADAMTS13 p.G455C 7 0.00424460744746423 8.88966666666667 1 9 133436883 133436883 G T ENST00000371929 +337.0 ADAMTS13 p.A473S 7 0.00238309672899232 16.3123333333333 1 9 133436937 133436937 G T ENST00000371929 +337.0 ADAMTS13 p.A481G 7 0.0033181238777166 15.4056666666667 1 9 133437755 133437755 C G ENST00000371929 +337.0 ADAMTS13 p.H485R 7 0.0385343628529578 6.39233333333333 1 9 133437767 133437767 A G ENST00000371929 +337.0 ADAMTS13 p.R498H 7 1.01534047077162 0 1 9 133437806 133437806 G A ENST00000371929 +337.0 ADAMTS13 p.D500N 7 0.0143544596977803 9.596 1 9 133437811 133437811 G A ENST00000371929 +3370.0 CYP17A1 p.L396V 3 0.0121958710671362 0 1 10 102831565 102831565 G C ENST00000369887 +3370.0 CYP17A1 p.A367V 3 0.0107915553259143 6.536 1 10 102832550 102832550 G A ENST00000369887 +3370.0 CYP17A1 p.R362C 3 0.00143491198950267 9.46028571428572 1 10 102832566 102832566 G A ENST00000369887 +3371.0 CYP17A1 p.R349H 3 0.00644172034887714 0 1 10 102832604 102832604 C T ENST00000369887 +3371.0 CYP17A1 p.R347H 3 0.0027793347819414 8.49633333333333 1 10 102832610 102832610 C T ENST00000369887 +3371.0 CYP17A1 p.E330K 3 0.0036827253901668 8.089 1 10 102832662 102832662 C T ENST00000369887 +3372.0 CYP17A1 p.P322S 2 0.0380866331919738 0 1 10 102832998 102832998 G A ENST00000369887 +3372.0 CYP17A1 p.Q323E 2 0.0380866331919738 4.71457142857143 1 10 102832995 102832995 G C ENST00000369887 +3373.0 CYP19A1 p.E483K 8 1.00422255296132 0 2 15 51210873 51210873 C T ENST00000396402 +3373.0 CYP19A1 p.M490I 8 0.0217813003276789 13.5391666666667 1 15 51210850 51210850 C T ENST00000396402 +3373.0 CYP19A1 p.E489K 8 0.0330328810198297 7.923 1 15 51210855 51210855 C T ENST00000396402 +3373.0 CYP19A1 p.S182L 8 0.0448622443470405 17.6668333333333 1 15 51222432 51222432 G A ENST00000396402 +3373.0 CYP19A1 p.N180K 8 0.0527082880853557 16.2503333333333 1 15 51222437 51222437 A T ENST00000396402 +3373.1 CYP19A1 p.H459Q 3 0.021931441824048 0 1 15 51210943 51210943 G T ENST00000396402 +3373.1 CYP19A1 p.R495K 3 0.0208510406351225 5.58633333333333 1 15 51210836 51210836 C T ENST00000396402 +3373.1 CYP19A1 p.E181K 3 0.00115538818724376 9.805 1 15 51222436 51222436 C T ENST00000396402 +3374.0 CYP19A1 p.E335K 5 1.01626096942588 0 2 15 51215088 51215088 C T ENST00000396402 +3374.0 CYP19A1 p.M444I 5 0.00766208341138453 16.8958333333333 1 15 51210988 51210988 C T ENST00000396402 +3374.0 CYP19A1 p.E357K 5 0.0123407524316396 9.861 1 15 51212514 51212514 C T ENST00000396402 +3374.0 CYP19A1 p.V339A 5 0.0250502708633905 6.661 1 15 51215075 51215075 A G ENST00000396402 +3374.0 CYP19A1 p.Q337H 5 0.0184340621344668 7.561 1 15 51215080 51215080 C G ENST00000396402 +3375.0 CYP19A1 p.E405K 2 0.00246875605166564 0 1 15 51212370 51212370 C T ENST00000396402 +3375.0 CYP19A1 p.E412K 2 0.00246875605166564 8.662 1 15 51212349 51212349 C T ENST00000396402 +3376.0 CYP19A1 p.D309N 4 0.0201001267047914 0 1 15 51215166 51215166 C T ENST00000396402 +3376.0 CYP19A1 p.A306T 4 0.0148404770280619 6.082 1 15 51215175 51215175 C T ENST00000396402 +3376.0 CYP19A1 p.D209Y 4 0.00114200567858628 17.333 1 15 51222352 51222352 C A ENST00000396402 +3376.0 CYP19A1 p.N200S 4 0.00654697185425245 7.551 1 15 51222378 51222378 T C ENST00000396402 +3377.0 CYP19A1 p.E294D 4 0.0181822562414202 0 1 15 51215209 51215209 C A ENST00000396402 +3377.0 CYP19A1 p.N297K 4 0.0174294510859457 6.026 1 15 51215200 51215200 G T ENST00000396402 +3377.0 CYP19A1 p.R265K 4 0.00156051306186806 17.7948333333333 1 15 51215767 51215767 C T ENST00000396402 +3377.0 CYP19A1 p.R263I 4 0.00646510182192168 8.464 1 15 51215773 51215773 C A ENST00000396402 +3378.0 CYP19A1 p.G117R 2 0.00311619234300403 0 1 15 51227881 51227881 C G ENST00000396402 +3378.0 CYP19A1 p.E93K 2 0.00311619234300403 8.326 1 15 51236878 51236878 C T ENST00000396402 +3379.0 CYP19A1 p.S102T 4 0.014245204236809 0 1 15 51227925 51227925 C G ENST00000396402 +3379.0 CYP19A1 p.S113I 4 0.00182752112975716 16.1253333333333 1 15 51227892 51227892 C A ENST00000396402 +3379.0 CYP19A1 p.I106T 4 0.0132653231791708 7.013 1 15 51227913 51227913 A G ENST00000396402 +3379.0 CYP19A1 p.F104I 4 0.0102115979438097 7.26783333333333 1 15 51227920 51227920 A T ENST00000396402 +338.0 ADAMTS13 p.I611T 5 0.0073486756358937 0 1 9 133440389 133440389 T C ENST00000371929 +338.0 ADAMTS13 p.P590L 5 0.00365731795211841 8.10033333333333 1 9 133439429 133439429 C T ENST00000371929 +338.0 ADAMTS13 p.V605L 5 0.00196865052790692 8.99633333333333 1 9 133440370 133440370 G C ENST00000371929 +338.0 ADAMTS13 p.M609I 5 0.00607822722059878 9.16733333333333 1 9 133440384 133440384 G A ENST00000371929 +338.0 ADAMTS13 p.R660W 5 0.0043368232685228 17.019 1 9 133442408 133442408 C T ENST00000371929 +3380.0 CYP1A1 p.Q509L 6 0.0357597309531164 0 1 15 74720502 74720502 T A ENST00000379727 +3380.0 CYP1A1 p.Q507K 6 0.0179296285083817 7.1 1 15 74720509 74720509 G T ENST00000379727 +3380.0 CYP1A1 p.E479K 6 0.0223795787698984 5.713 1 15 74720593 74720593 C T ENST00000379727 +3380.0 CYP1A1 p.R477W 6 0.00231392666478591 15.421 1 15 74720599 74720599 G A ENST00000379727 +3380.0 CYP1A1 p.M178T 6 0.026016241641283 7.159 1 15 74722565 74722565 A G ENST00000379727 +3380.0 CYP1A1 p.Q175P 6 0.0138681175818048 8.711 1 15 74722574 74722574 T G ENST00000379727 +3381.0 CYP1A1 p.V382I 3 1.02500681118244 0 2 15 74721221 74721221 C T ENST00000379727 +3381.0 CYP1A1 p.E460K 3 0.00252455214991015 14.025 1 15 74720650 74720650 C T ENST00000379727 +3381.0 CYP1A1 p.I449F 3 0.0522982280796049 5.325 1 15 74720683 74720683 T A ENST00000379727 +3382.0 CYP1A1 p.A438V 6 0.127754620039285 0 1 15 74720715 74720715 G A ENST00000379727 +3382.0 CYP1A1 p.K441M 6 0.00147382245915348 9.578 1 15 74720706 74720706 T A ENST00000379727 +3382.0 CYP1A1 p.G437S 6 0.124182785075646 3.166 1 15 74720719 74720719 C T ENST00000379727 +3382.0 CYP1A1 p.P366S 6 0.0339113798372384 6.065 1 15 74721269 74721269 G A ENST00000379727 +3382.0 CYP1A1 p.S363Y 6 0.0170309039151679 13.365 1 15 74721277 74721277 G T ENST00000379727 +3382.0 CYP1A1 p.D361E 6 0.0105792132984237 19.937 1 15 74721282 74721282 G C ENST00000379727 +3383.0 CYP1A1 p.R106W 2 0.0290967131196947 0 1 15 74722782 74722782 G A ENST00000379727 +3383.0 CYP1A1 p.H388R 2 0.0290967131196947 5.103 1 15 74721202 74721202 T C ENST00000379727 +3384.0 CYP1A1 p.D283E 4 0.0443282099559543 0 1 15 74721694 74721694 G T ENST00000379727 +3384.0 CYP1A1 p.I281N 4 0.0143751635382326 6.604 1 15 74721701 74721701 A T ENST00000379727 +3384.0 CYP1A1 p.R279W 4 0.0371877236750656 4.878 1 15 74721708 74721708 G A ENST00000379727 +3384.0 CYP1A1 p.A200P 4 0.00333843167466853 14.591 1 15 74722500 74722500 C G ENST00000379727 +3385.0 CYP1A1 p.V227M 2 0.00116455944563538 0 1 15 74722419 74722419 C T ENST00000379727 +3385.0 CYP1A1 p.L114I 2 0.00116455944563538 9.746 1 15 74722758 74722758 G T ENST00000379727 +3386.0 CYP1A1 p.Q94L 3 0.0805550936924749 0 1 15 74722817 74722817 T A ENST00000379727 +3386.0 CYP1A1 p.R98Q 3 0.0796296635208999 3.652 1 15 74722805 74722805 C T ENST00000379727 +3386.0 CYP1A1 p.L89V 3 0.00108539030388198 9.958 1 15 74722833 74722833 G C ENST00000379727 +3387.0 CYP1A1 p.R77Q 5 0.0310547663867983 0 1 15 74722868 74722868 C T ENST00000379727 +3387.0 CYP1A1 p.P82T 5 0.026547978991555 6.095 1 15 74722854 74722854 G T ENST00000379727 +3387.0 CYP1A1 p.S80C 5 0.025311491673344 6.222 1 15 74722859 74722859 G C ENST00000379727 +3387.0 CYP1A1 p.M66I 5 0.00842240601998397 15.275 1 15 74722900 74722900 C T ENST00000379727 +3387.0 CYP1A1 p.P43S 5 0.0114844520991612 8.379 1 15 74722971 74722971 G A ENST00000379727 +3388.0 CYP1A2 p.T83M 9 1.08594748672218 0 2 15 74749986 74749986 C T ENST00000343932 +3388.0 CYP1A2 p.L51V 9 0.0224951058580747 7.669 1 15 74749889 74749889 C G ENST00000343932 +3388.0 CYP1A2 p.Q77H 9 0.0215391968375422 16.169 1 15 74749969 74749969 G T ENST00000343932 +3388.0 CYP1A2 p.R79C 9 0.030092600548601 9.974 1 15 74749973 74749973 C T ENST00000343932 +3388.0 CYP1A2 p.S82C 9 0.15400382920607 3.887 1 15 74749983 74749983 C G ENST00000343932 +3388.0 CYP1A2 p.V85M 9 0.0375619316427529 6.33 1 15 74749991 74749991 G A ENST00000343932 +3388.0 CYP1A2 p.V409A 9 0.00477837472659382 18.14 1 15 74753243 74753243 T C ENST00000343932 +3388.1 CYP1A2 p.R90C 2 1 0 1 15 74750006 74750006 C T ENST00000343932 +3388.1 CYP1A2 p.R90H 2 1 0 1 15 74750007 74750007 G A ENST00000343932 +3389.0 CYP1A2 p.A97T 2 0.0562501206120945 0 1 15 74750027 74750027 G A ENST00000343932 +3389.0 CYP1A2 p.Q101R 2 0.0562501206120945 4.152 1 15 74750040 74750040 A G ENST00000343932 +339.0 ADAMTS1 p.W528S 3 0.0151929571460195 0 1 21 26840358 26840358 C G ENST00000284984 +339.0 ADAMTS1 p.P527L 3 0.0136893488490123 6.193 1 21 26840361 26840361 G A ENST00000284984 +339.0 ADAMTS1 p.G479V 3 0.00154528209172483 9.3575 1 21 26840505 26840505 C A ENST00000284984 +3390.0 CYP1A2 p.A134V 4 0.0118177523292966 0 1 15 74750139 74750139 C T ENST00000343932 +3390.0 CYP1A2 p.R108Q 4 0.0024021673326326 8.715 1 15 74750061 74750061 G A ENST00000343932 +3390.0 CYP1A2 p.R137W 4 0.01063097375402 6.729 1 15 74750147 74750147 C T ENST00000343932 +3390.0 CYP1A2 p.R296T 4 0.00119280052093443 16.454 1 15 74751244 74751244 G C ENST00000343932 +3391.0 CYP1A2 p.Q177P 2 0.00822368089616749 0 1 15 74750268 74750268 A C ENST00000343932 +3391.0 CYP1A2 p.V192M 2 0.00822368089616749 6.926 1 15 74750312 74750312 G A ENST00000343932 +3392.0 CYP1A2 p.E211K 2 1.03436300466608 0 2 15 74750369 74750369 G A ENST00000343932 +3392.0 CYP1A2 p.D214N 2 0.0687260093321595 4.863 1 15 74750378 74750378 G A ENST00000343932 +3393.0 CYP1A2 p.R243G 2 1.02338942166864 0 1 15 74750465 74750465 C G ENST00000343932 +3393.0 CYP1A2 p.R243C 2 1.02338942166864 0 1 15 74750465 74750465 C T ENST00000343932 +3393.0 CYP1A2 p.P246S 2 0.0467788433372716 5.418 1 15 74750474 74750474 C T ENST00000343932 +3394.0 CYP1A2 p.V483M 5 3.06206326404402 0 4 15 74754984 74754984 G A ENST00000343932 +3394.0 CYP1A2 p.P484T 5 0.274365321948535 4.059 1 15 74754987 74754987 C A ENST00000343932 +3394.0 CYP1A2 p.K488I 5 0.0463961230139527 9.155 1 15 74755000 74755000 A T ENST00000343932 +3394.0 CYP1A2 p.D490N 5 0.0200113844171149 11.644 1 15 74755005 74755005 G A ENST00000343932 +3394.0 CYP1A2 p.R503L 5 0.00342143527737585 19.859 1 15 74755045 74755045 G T ENST00000343932 +3395.0 CYP27A1 p.A111V 4 0.00570761467671564 0 1 2 218809653 218809653 C T ENST00000258415 +3395.0 CYP27A1 p.E58K 4 0.00320643159618373 17.115 1 2 218782354 218782354 G A ENST00000258415 +3395.0 CYP27A1 p.P94L 4 0.00540901982201428 8.827 1 2 218809602 218809602 C T ENST00000258415 +3395.0 CYP27A1 p.H428L 4 0.00350634433703723 8.159 1 2 218814564 218814564 A T ENST00000258415 +3396.0 CYP27A1 p.S98C 3 0.0192732354463502 0 1 2 218809614 218809614 C G ENST00000258415 +3396.0 CYP27A1 p.G101R 3 0.00222410770465917 8.837 1 2 218809622 218809622 G A ENST00000258415 +3396.0 CYP27A1 p.V425A 3 0.0171238553047037 5.871 1 2 218814555 218814555 T C ENST00000258415 +3397.0 CYP27A1 p.P125L 3 1.007672965588 0 1 2 218809695 218809695 C T ENST00000258415 +3397.0 CYP27A1 p.P125S 3 1.007672965588 0 1 2 218809694 218809694 C T ENST00000258415 +3397.0 CYP27A1 p.I407T 3 0.0153459311759905 7.026 1 2 218814415 218814415 T C ENST00000258415 +3398.0 CYP27A1 p.H153R 2 0.0257193857899596 0 1 2 218812233 218812233 A G ENST00000258415 +3398.0 CYP27A1 p.E324K 2 0.0257193857899596 5.281 1 2 218813049 218813049 G A ENST00000258415 +3399.0 CYP27A1 p.G245E 2 0.0203334664912802 0 1 2 218812639 218812639 G A ENST00000258415 +3399.0 CYP27A1 p.F248L 2 0.0203334664912802 5.62 1 2 218812649 218812649 C G ENST00000258415 +34.0 AAMDC p.R93W 2 0.00132480891352312 0 1 11 77872223 77872223 C T ENST00000526415 +34.0 AAMDC p.I90V 2 0.00132480891352312 9.56 1 11 77872214 77872214 A G ENST00000526415 +340.0 ADAMTS1 p.A290P 6 1.0604952546182 0 1 21 26842548 26842548 C G ENST00000284984 +340.0 ADAMTS1 p.L463F 6 0.0127492675972242 14.734 1 21 26840552 26840552 C G ENST00000284984 +340.0 ADAMTS1 p.L304M 6 0.0746919905706375 4.823 1 21 26842506 26842506 G T ENST00000284984 +340.0 ADAMTS1 p.A290D 6 1.0604952546182 0 1 21 26842547 26842547 G T ENST00000284984 +340.0 ADAMTS1 p.S287P 6 0.0532442785676646 5.3145 1 21 26842557 26842557 A G ENST00000284984 +3400.0 CYP27A1 p.D338N 4 1.00384005304676 0 1 2 218813091 218813091 G A ENST00000258415 +3400.0 CYP27A1 p.D338H 4 1.00384005304676 0 1 2 218813091 218813091 G C ENST00000258415 +3400.0 CYP27A1 p.L516Q 4 0.0106711746168406 8.029 1 2 218814981 218814981 T A ENST00000258415 +3400.0 CYP27A1 p.N519S 4 0.0424765549037977 16.459 1 2 218814990 218814990 A G ENST00000258415 +3401.0 CYP27A1 p.R451T 3 1.01684061410647 0 2 2 218814633 218814633 G C ENST00000258415 +3401.0 CYP27A1 p.H447Y 3 0.00205501929856173 9.938 1 2 218814620 218814620 C T ENST00000258415 +3401.0 CYP27A1 p.N452D 3 0.0316584665450191 5.982 1 2 218814635 218814635 A G ENST00000258415 +3402.0 CYP2A13 p.R64C 3 1.00472847266018 0 2 19 41088938 41088938 C T ENST00000330436 +3402.0 CYP2A13 p.G36V 3 0.0983634316992907 8.519 1 19 41088578 41088578 G T ENST00000330436 +3402.0 CYP2A13 p.P37R 3 0.0969163866749408 8.964 1 19 41088581 41088581 C G ENST00000330436 +3403.0 CYP2A13 p.T51R 3 0.0713891704646711 0 1 19 41088623 41088623 C G ENST00000330436 +3403.0 CYP2A13 p.S215F 3 0.0650621199801738 4.31 1 19 41090554 41090554 C T ENST00000330436 +3403.0 CYP2A13 p.Q218K 3 0.035621070542079 5.57525 1 19 41090562 41090562 C A ENST00000330436 +3404.0 CYP2A13 p.P393L 13 2.05115623931875 0 1 19 41094975 41094975 C T ENST00000330436 +3404.0 CYP2A13 p.Y55C 13 0.0279080205770045 12.094 1 19 41088635 41088635 A G ENST00000330436 +3404.0 CYP2A13 p.L58F 13 0.0198779952732838 12.95925 1 19 41088643 41088643 C T ENST00000330436 +3404.0 CYP2A13 p.P75L 13 0.0010813180067335 19.821 1 19 41088972 41088972 C T ENST00000330436 +3404.0 CYP2A13 p.V78D 13 0.00524895238982438 9.962 1 19 41088981 41088981 T A ENST00000330436 +3404.0 CYP2A13 p.H84Y 13 0.0316656043955328 12.378 1 19 41088998 41088998 C T ENST00000330436 +3404.0 CYP2A13 p.V87I 13 1.059021329307 6.366 2 19 41089007 41089007 G A ENST00000330436 +3404.0 CYP2A13 p.P393S 13 2.05115623931875 0 2 19 41094974 41094974 C T ENST00000330436 +3404.0 CYP2A13 p.M394V 13 0.101829840710172 5.305 1 19 41094977 41094977 A G ENST00000330436 +3404.0 CYP2A13 p.R400T 13 0.00666595902780532 14.5 1 19 41094996 41094996 G C ENST00000330436 +3404.0 CYP2A13 p.G435E 13 1.00315983822126 16.33 2 19 41095760 41095760 G A ENST00000330436 +3404.1 CYP2A13 p.R128W 2 0.00840812597487341 0 1 19 41090085 41090085 C T ENST00000330436 +3404.1 CYP2A13 p.R129G 2 0.00840812597487341 6.894 1 19 41090088 41090088 C G ENST00000330436 +3405.0 CYP2A13 p.G100R 2 0.0123272943883198 0 1 19 41089046 41089046 G A ENST00000330436 +3405.0 CYP2A13 p.G102S 2 0.0123272943883198 6.342 1 19 41089052 41089052 G A ENST00000330436 +3406.0 CYP2A13 p.R143H 12 1.01431060546585 0 1 19 41090131 41090131 G A ENST00000330436 +3406.0 CYP2A13 p.R143L 12 1.01431060546585 0 1 19 41090131 41090131 G T ENST00000330436 +3406.0 CYP2A13 p.E147D 12 0.0470821831664227 6.428 1 19 41090144 41090144 A T ENST00000330436 +3406.0 CYP2A13 p.Q150L 12 0.0402423807960344 8.552 1 19 41090152 41090152 A T ENST00000330436 +3406.0 CYP2A13 p.L451V 12 0.0442917441157014 15.205 1 19 41095807 41095807 C G ENST00000330436 +3406.0 CYP2A13 p.F452L 12 0.0313325235777482 17.4195 1 19 41095812 41095812 C G ENST00000330436 +3406.1 CYP2A13 p.R446K 7 1.00975957155929 0 2 19 41095793 41095793 G A ENST00000330436 +3406.1 CYP2A13 p.A301T 7 0.00574358780667752 16.884 1 19 41093699 41093699 G A ENST00000330436 +3406.1 CYP2A13 p.D345N 7 0.0136161693541833 14.803 1 19 41094304 41094304 G A ENST00000330436 +3406.1 CYP2A13 p.R346W 7 0.0187294367952063 8.597 1 19 41094307 41094307 C T ENST00000330436 +3406.1 CYP2A13 p.P431L 7 0.00272923771119095 9.52333333333333 1 19 41095089 41095089 C T ENST00000330436 +3406.1 CYP2A13 p.G441E 7 1.00864984424655 8.436 2 19 41095778 41095778 G A ENST00000330436 +3407.0 CYP2A13 p.R311H 13 0.0760829516167554 0 1 19 41093730 41093730 G A ENST00000330436 +3407.0 CYP2A13 p.D169N 13 0.0105563099650944 8.63425 1 19 41090415 41090415 G A ENST00000330436 +3407.0 CYP2A13 p.T308N 13 0.0565880969255363 4.479 1 19 41093721 41093721 C A ENST00000330436 +3407.0 CYP2A13 p.F314V 13 0.0151593321031116 7.28 1 19 41093738 41093738 T G ENST00000330436 +3407.0 CYP2A13 p.E324K 13 0.0266991524219923 16.571 1 19 41093768 41093768 G A ENST00000330436 +3407.0 CYP2A13 p.P484Q 13 0.0499916797988089 5.516 1 19 41095907 41095907 C A ENST00000330436 +3407.0 CYP2A13 p.R485Q 13 0.0182107534692748 11.341 1 19 41095910 41095910 G A ENST00000330436 +3407.0 CYP2A13 p.T488I 13 0.0324757129994613 17.81225 1 19 41095919 41095919 C T ENST00000330436 +3407.0 CYP2A13 p.M489I 13 0.043282895231112 14.762 1 19 41095923 41095923 G T ENST00000330436 +3407.1 CYP2A13 p.H328Y 4 0.0106266391403842 0 1 19 41094253 41094253 C T ENST00000330436 +3407.1 CYP2A13 p.Y351H 4 0.00101297700151384 9.961 1 19 41094322 41094322 T C ENST00000330436 +3407.1 CYP2A13 p.R494H 4 0.00963297250332125 6.69925 1 19 41095937 41095937 G A ENST00000330436 +3408.0 CYP2A13 p.R190H 4 1.00171541721013 0 1 19 41090479 41090479 G A ENST00000330436 +3408.0 CYP2A13 p.R190C 4 1.00171541721013 0 1 19 41090478 41090478 C T ENST00000330436 +3408.0 CYP2A13 p.F198C 4 0.00552276725276747 9.19025 1 19 41090503 41090503 T G ENST00000330436 +3408.0 CYP2A13 p.R203S 4 1.00105315306198 19.08625 1 19 41090517 41090517 C A ENST00000330436 +3408.0 CYP2A13 p.R203C 4 1.00105315306198 19.08625 1 19 41090517 41090517 C T ENST00000330436 +3409.0 CYP2A13 p.P264Q 3 0.0260021805368066 0 1 19 41091868 41091868 C A ENST00000330436 +3409.0 CYP2A13 p.P261S 3 0.00742901793939243 7.312 1 19 41091858 41091858 C T ENST00000330436 +3409.0 CYP2A13 p.R265W 3 0.0208448814285623 5.665 1 19 41091870 41091870 C T ENST00000330436 +341.0 ADAMTS1 p.V387I 2 0.0301436932682543 0 1 21 26841909 26841909 C T ENST00000284984 +341.0 ADAMTS1 p.L355P 2 0.0301436932682543 5.052 1 21 26842352 26842352 A G ENST00000284984 +3410.0 CYP2A6 p.R148H 9 1.01755036279314 0 2 19 40848664 40848664 C T ENST00000301141 +3410.0 CYP2A6 p.P468T 9 0.00487084645093176 14.508 1 19 40843879 40843879 G T ENST00000301141 +3410.0 CYP2A6 p.E344K 9 0.00496856270964027 17.5953333333333 1 19 40845425 40845425 C T ENST00000301141 +3410.0 CYP2A6 p.K342N 9 0.00861025926506396 16.1548888888889 1 19 40845429 40845429 C A ENST00000301141 +3410.0 CYP2A6 p.A153V 9 0.0345073948694856 8.744375 1 19 40848649 40848649 G A ENST00000301141 +3410.0 CYP2A6 p.E152K 9 0.0539137630584689 6.757 1 19 40848653 40848653 C T ENST00000301141 +3410.0 CYP2A6 p.E146K 9 0.0221910056199188 8.43588888888889 1 19 40848671 40848671 C T ENST00000301141 +3410.0 CYP2A6 p.R143Q 9 0.0814496403788661 9.192 1 19 40848679 40848679 C T ENST00000301141 +3410.0 CYP2A6 p.V140L 9 0.0709743426193281 9.572 1 19 40848689 40848689 C G ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.D108N 43 1.02777973972073 0 1 19 40849839 40849839 C T ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.P393H 43 0.00827054947079107 15.791 1 19 40844756 40844756 G T ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.E390K 43 0.0300914172368531 16.265 1 19 40844766 40844766 C T ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.V306I 43 0.0118689906077661 17.335 1 19 40846013 40846013 C T ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.G301A 43 1.0123683067062 8.666 1 19 40846027 40846027 C G ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.G301W 43 1.0123683067062 8.666 1 19 40846028 40846028 C A ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.E245K 43 0.0120245500975487 16.337 1 19 40846973 40846973 C T ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.Q239E 43 0.00590772093194042 9.657 1 19 40846991 40846991 G C ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.S225L 43 1.00129158149199 19.163 2 19 40847032 40847032 G A ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.M222I 43 0.0076807170083546 9.559 1 19 40847040 40847040 C T ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.T212M 43 0.00621104328378342 9.646 1 19 40848238 40848238 G A ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.R123C 43 0.0198608317554843 13.3805555555556 1 19 40848740 40848740 G A ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.V116M 43 0.00880741770581817 16.5075555555556 1 19 40848761 40848761 C T ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.G113S 43 0.0310522648527481 6.82655555555556 1 19 40849824 40849824 C T ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.D108G 43 1.02777973972073 0 1 19 40849838 40849838 T C ENST00000301141 +3411.0 CYP2A6 p.E103K 43 0.0247370772445575 6.633 1 19 40849854 40849854 C T ENST00000301141 +3411.1 CYP2A6 p.R446K 27 1.01353262039954 0 2 19 40843944 40843944 C T ENST00000301141 +3411.1 CYP2A6 p.E442Q 27 0.0328502268397601 6.378 1 19 40843957 40843957 C G ENST00000301141 +3411.1 CYP2A6 p.P431T 27 0.022062234066798 9.45955555555556 1 19 40844643 40844643 G T ENST00000301141 +3411.1 CYP2A6 p.R400K 27 0.030075403461799 15.4745555555556 1 19 40844735 40844735 C T ENST00000301141 +3411.1 CYP2A6 p.R311S 27 0.005234123650477 18.082 1 19 40845998 40845998 G T ENST00000301141 +3411.1 CYP2A6 p.P261L 27 0.0718943911155945 14.933 1 19 40846924 40846924 G A ENST00000301141 +3411.1 CYP2A6 p.D260N 27 0.0603110774397388 15.052 1 19 40846928 40846928 C T ENST00000301141 +3411.2 CYP2A6 p.D169N 20 1.00340766682019 0 2 19 40848368 40848368 C T ENST00000301141 +3411.2 CYP2A6 p.R161W 20 0.0068153336388367 8.197 1 19 40848626 40848626 G A ENST00000301141 +3411.3 CYP2A6 p.E285K 18 0.0785453321384367 0 1 19 40846076 40846076 C T ENST00000301141 +3411.3 CYP2A6 p.F286Y 18 0.0628581146699145 5.222 1 19 40846072 40846072 A T ENST00000301141 +3411.3 CYP2A6 p.T284M 18 0.0363272170895934 5.231 1 19 40846078 40846078 G A ENST00000301141 +3411.3 CYP2A6 p.E279Q 18 0.0280559859722048 5.384 1 19 40846094 40846094 C G ENST00000301141 +3411.3 CYP2A6 p.R274C 18 0.0540349278264212 9.80771428571428 1 19 40846886 40846886 G A ENST00000301141 +3411.3 CYP2A6 p.I273F 18 0.0589375358839019 14.981 1 19 40846889 40846889 T A ENST00000301141 +3411.3 CYP2A6 p.S270C 18 0.0377391725074548 15.0895555555556 1 19 40846897 40846897 G C ENST00000301141 +3411.3 CYP2A6 p.S263T 18 0.00585839369869814 18.4477142857143 1 19 40846919 40846919 A T ENST00000301141 +3411.4 CYP2A6 p.F404L 10 0.0330178870473825 0 1 19 40844722 40844722 G T ENST00000301141 +3411.4 CYP2A6 p.S406C 10 0.00304145348190657 9.19988888888889 1 19 40844717 40844717 G C ENST00000301141 +3411.4 CYP2A6 p.D401Y 10 0.0326584904804705 4.99688888888889 1 19 40844733 40844733 C A ENST00000301141 +3411.5 CYP2A6 p.V68M 7 0.00990026122524245 0 1 19 40849959 40849959 C T ENST00000301141 +3411.5 CYP2A6 p.P386S 7 0.00105205451056729 16.766 1 19 40845299 40845299 G A ENST00000301141 +3411.5 CYP2A6 p.V79M 7 0.0096611668532103 6.861 1 19 40849926 40849926 C T ENST00000301141 +3411.5 CYP2A6 p.R64H 7 0.00129967879854432 9.6 1 19 40849970 40849970 C T ENST00000301141 +3412.0 CYP2B6 p.E350V 60 1.05449883897881 0 1 19 41012382 41012382 A T ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.F55S 60 0.0181338632900679 15.636 1 19 40991469 40991469 T C ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.G162E 60 0.00763090952928575 18.803 1 19 41006905 41006905 G A ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.F169L 60 0.0363753302328072 17.0635 1 19 41006927 41006927 C A ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.R253H 60 1.01428344263281 19.7505 2 19 41009331 41009331 G A ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.T303I 60 0.0559254512102863 17.717 1 19 41010079 41010079 C T ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.H341N 60 0.0297874158607089 13.1815 1 19 41012354 41012354 C A ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.R343Q 60 0.0529453582190429 5.987 1 19 41012361 41012361 G A ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.E350K 60 1.05449883897881 0 1 19 41012381 41012381 G A ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.E355K 60 0.0408983186360408 8.3815 1 19 41012396 41012396 G A ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.Q357H 60 0.0357066794281152 9.737 1 19 41012404 41012404 G C ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.P364L 60 0.0636787067398632 5.838 1 19 41012424 41012424 C T ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.K384N 60 0.0294107155092311 19.003 1 19 41012485 41012485 G T ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.A407S 60 0.0487421479274461 16.2575 1 19 41012740 41012740 G T ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.P410L 60 0.0723669979445359 13.7415 1 19 41012750 41012750 C T ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.L420V 60 0.0574834896446063 6.447 1 19 41012779 41012779 C G ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.R443H 60 0.0510793607976486 7.774 1 19 41016679 41016679 G A ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.A444E 60 0.0949763538699208 11.907 1 19 41016682 41016682 C A ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.E445K 60 1.05232621628252 16.3795 2 19 41016684 41016684 G A ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.P465S 60 0.0191982222557649 13.657 1 19 41016744 41016744 C T ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.I468M 60 0.0593686980898356 11.347 1 19 41016755 41016755 C G ENST00000324071 +3412.0 CYP2B6 p.L470V 60 0.0390216369585664 13.815 1 19 41016759 41016759 C G ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.R120C 38 1.02528095248096 0 2 19 41004320 41004320 C T ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.V76A 38 0.00702779393654079 16.717 1 19 41004056 41004056 T C ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.A83T 38 0.0209159284668965 17.9875 1 19 41004076 41004076 G A ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.S96Y 38 0.00966658998233758 15.5235 1 19 41004116 41004116 C A ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.P106A 38 0.0055533668454014 16.16875 1 19 41004145 41004145 C G ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.V113E 38 0.0193128404597598 8.63325 1 19 41004300 41004300 T A ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.G118E 38 0.0255756059886871 6.8715 1 19 41004315 41004315 G A ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.G136E 38 0.0347394846203962 6.561 1 19 41004369 41004369 G A ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.E144K 38 0.00435192681705824 15.1503333333333 1 19 41004392 41004392 G A ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.I182T 38 0.0124953175425498 13.767 1 19 41006965 41006965 T C ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.F202L 38 1.01157682945453 16.888 2 19 41007026 41007026 C G ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.Y203H 38 0.0219226506711622 15.632 1 19 41007027 41007027 T C ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.I265V 38 0.0197092872940753 18.4135 1 19 41009366 41009366 A G ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.A279T 38 0.00482517874001219 17.6046666666667 1 19 41010006 41010006 G A ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.S284C 38 0.035702707706334 8.705 1 19 41010021 41010021 A T ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.Q286L 38 0.0181578504634957 9.95 1 19 41010028 41010028 A T ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.S294L 38 0.0124518135271016 15.65025 1 19 41010052 41010052 C T ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.R308H 38 0.0471110693658013 18.0985 1 19 41010094 41010094 G A ENST00000324071 +3412.1 CYP2B6 p.K404E 38 0.00141362380607335 16.736 1 19 41012731 41012731 A G ENST00000324071 +3412.2 CYP2B6 p.A260T 19 1.00474986727501 0 2 19 41009351 41009351 G A ENST00000324071 +3412.2 CYP2B6 p.G229W 19 0.0317192053472122 7.761 1 19 41009258 41009258 G T ENST00000324071 +3412.2 CYP2B6 p.K251M 19 0.0227067882455011 13.235 1 19 41009325 41009325 A T ENST00000324071 +3412.2 CYP2B6 p.P481L 19 8.90341744270272e-05 14.759 1 19 41016793 41016793 C T ENST00000324071 +3412.3 CYP2B6 p.R378Q 15 1.00179726970093 0 1 19 41012466 41012466 G A ENST00000324071 +3412.3 CYP2B6 p.R378L 15 1.00179726970093 0 1 19 41012466 41012466 G T ENST00000324071 +3412.3 CYP2B6 p.G80R 15 0.0164085878687974 15.665 1 19 41004067 41004067 G A ENST00000324071 +3412.3 CYP2B6 p.V81A 15 0.0183585123526163 16.5655 1 19 41004071 41004071 T C ENST00000324071 +3412.3 CYP2B6 p.R187Q 15 0.0110205333132704 16.7945 1 19 41006980 41006980 G A ENST00000324071 +3412.3 CYP2B6 p.D192H 15 0.0119582345295579 15.8405 1 19 41006994 41006994 G C ENST00000324071 +3412.3 CYP2B6 p.E329Q 15 0.0183456871691689 9.1655 1 19 41012318 41012318 G C ENST00000324071 +3412.4 CYP2B6 p.A176T 9 0.0352917478366945 0 1 19 41006946 41006946 G A ENST00000324071 +3412.4 CYP2B6 p.S173F 9 0.0160230627643596 6.067 1 19 41006938 41006938 C T ENST00000324071 +3412.4 CYP2B6 p.I179V 9 0.0214828918103078 5.617 1 19 41006955 41006955 A G ENST00000324071 +3412.5 CYP2B6 p.P34L 6 0.0279066573193028 0 1 19 40991406 40991406 C T ENST00000324071 +3412.5 CYP2B6 p.R29H 6 0.00269902728081741 16.181 1 19 40991391 40991391 G A ENST00000324071 +3412.5 CYP2B6 p.P32L 6 0.00870029468181157 7.639 1 19 40991400 40991400 C T ENST00000324071 +3412.5 CYP2B6 p.R35H 6 0.0238795671228068 5.45 1 19 40991409 40991409 G A ENST00000324071 +3413.0 CYP2C18 p.V76G 2 0.00194636770083568 0 1 10 94687828 94687828 T G ENST00000285979 +3413.0 CYP2C18 p.G79E 2 0.00194636770083568 9.005 1 10 94687837 94687837 G A ENST00000285979 +3414.0 CYP2C19 p.D49Y 4 1.01012901592462 0 1 10 94762850 94762850 G T ENST00000371321 +3414.0 CYP2C19 p.D49E 4 1.01012901592462 0 1 10 94762852 94762852 T A ENST00000371321 +3414.0 CYP2C19 p.V472I 4 0.00496567573210386 9.306 1 10 94852855 94852855 G A ENST00000371321 +3414.0 CYP2C19 p.G475E 4 0.0189043220472649 6.87 1 10 94852865 94852865 G A ENST00000371321 +3415.0 CYP2C19 p.R329H 48 2.04033011559362 0 2 10 94842861 94842861 G A ENST00000371321 +3415.0 CYP2C19 p.R125H 48 0.00870553233924076 16.961 1 10 94775432 94775432 G A ENST00000371321 +3415.0 CYP2C19 p.T130M 48 0.0820868914603453 16.453 1 10 94775447 94775447 C T ENST00000371321 +3415.0 CYP2C19 p.R132W 48 2.0256098634599 16.637 1 10 94775452 94775452 C T ENST00000371321 +3415.0 CYP2C19 p.R132Q 48 2.0256098634599 16.637 2 10 94775453 94775453 G A ENST00000371321 +3415.0 CYP2C19 p.E274K 48 0.0141702719041013 7.743 1 10 94820496 94820496 G A ENST00000371321 +3415.0 CYP2C19 p.Q324R 48 0.0361090750335156 12.812 1 10 94842846 94842846 A G ENST00000371321 +3415.0 CYP2C19 p.E325K 48 0.0624599334649165 7.248 1 10 94842848 94842848 G A ENST00000371321 +3415.0 CYP2C19 p.E326Q 48 0.1049469041518 5.113 1 10 94842851 94842851 G C ENST00000371321 +3415.0 CYP2C19 p.R329C 48 2.04033011559362 0 1 10 94842860 94842860 C T ENST00000371321 +3415.1 CYP2C19 p.G431E 38 2.00772752085957 0 3 10 94852733 94852733 G A ENST00000371321 +3415.1 CYP2C19 p.S365R 38 0.147588831039931 18.909 1 10 94842970 94842970 C A ENST00000371321 +3415.1 CYP2C19 p.L366M 38 1.07319118867792 15.015 1 10 94842971 94842971 C A ENST00000371321 +3415.1 CYP2C19 p.L366Q 38 1.07319118867792 15.015 1 10 94842972 94842972 T A ENST00000371321 +3415.1 CYP2C19 p.R433W 38 0.0328614031322719 7.03 1 10 94852738 94852738 C T ENST00000371321 +3415.1 CYP2C19 p.V436M 38 0.0644639976230191 16.285 1 10 94852747 94852747 G A ENST00000371321 +3415.2 CYP2C19 p.G79E 32 1.05609092504697 0 1 10 94775125 94775125 G A ENST00000371321 +3415.2 CYP2C19 p.I60S 32 0.00105824574644426 16.099 1 10 94775068 94775068 T G ENST00000371321 +3415.2 CYP2C19 p.P63S 32 0.0354919792430965 6.166 1 10 94775076 94775076 C T ENST00000371321 +3415.2 CYP2C19 p.G79R 32 1.05609092504697 0 1 10 94775124 94775124 G A ENST00000371321 +3415.2 CYP2C19 p.E81K 32 0.0460966009888163 5.606 1 10 94775130 94775130 G A ENST00000371321 +3415.2 CYP2C19 p.D360N 32 1.0033516133345 15.772 1 10 94842953 94842953 G A ENST00000371321 +3415.2 CYP2C19 p.D360E 32 1.0033516133345 15.772 1 10 94842955 94842955 C A ENST00000371321 +3415.2 CYP2C19 p.S390F 32 1.02613580797244 6.534 2 10 94849936 94849936 C T ENST00000371321 +3415.3 CYP2C19 p.G171V 24 1.04085436586076 0 1 10 94780529 94780529 G T ENST00000371321 +3415.3 CYP2C19 p.E148K 24 0.00967630131839623 9.851 1 10 94775500 94775500 G A ENST00000371321 +3415.3 CYP2C19 p.E155D 24 0.0437358131619918 19.537 1 10 94775523 94775523 G C ENST00000371321 +3415.3 CYP2C19 p.G171C 24 1.04085436586076 0 1 10 94780528 94780528 G T ENST00000371321 +3415.3 CYP2C19 p.P174L 24 0.0800113169968689 4.791 1 10 94780538 94780538 C T ENST00000371321 +3415.3 CYP2C19 p.S180F 24 0.00683717607664915 18.943 1 10 94780556 94780556 C T ENST00000371321 +3415.3 CYP2C19 p.I205F 24 0.0127103816398011 14.447 1 10 94780630 94780630 A T ENST00000371321 +3415.3 CYP2C19 p.E300K 24 0.0217524076865136 8.136 1 10 94820574 94820574 G A ENST00000371321 +3415.3 CYP2C19 p.L445Q 24 0.0327466289201028 14.418 1 10 94852775 94852775 T A ENST00000371321 +3415.4 CYP2C19 p.R442H 15 1.01831390429295 0 1 10 94852766 94852766 G A ENST00000371321 +3415.4 CYP2C19 p.R442L 15 1.01831390429295 0 1 10 94852766 94852766 G T ENST00000371321 +3415.4 CYP2C19 p.S127F 15 0.00111377976978813 18.571 1 10 94775438 94775438 C T ENST00000371321 +3415.4 CYP2C19 p.F428L 15 0.0188336094689922 7.742 1 10 94850051 94850051 C A ENST00000371321 +3415.4 CYP2C19 p.G437E 15 0.0171596682541963 8.575 1 10 94852751 94852751 G A ENST00000371321 +3415.4 CYP2C19 p.M443I 15 0.0236043465712447 6.504 1 10 94852770 94852770 G A ENST00000371321 +3415.5 CYP2C19 p.R261G 10 0.0497611749816607 0 1 10 94781959 94781959 C G ENST00000371321 +3415.5 CYP2C19 p.G137R 10 0.025553561950753 9.248 1 10 94775467 94775467 G A ENST00000371321 +3415.5 CYP2C19 p.E250K 10 0.00559722800268913 14.745 1 10 94781926 94781926 G A ENST00000371321 +3415.5 CYP2C19 p.S254L 10 0.0441955545720762 7.209 1 10 94781939 94781939 C T ENST00000371321 +3415.5 CYP2C19 p.M255I 10 0.0386895544440327 7.471 1 10 94781943 94781943 G A ENST00000371321 +3415.5 CYP2C19 p.D262G 10 0.0390621917165967 4.81 1 10 94781963 94781963 A G ENST00000371321 +3415.5 CYP2C19 p.E318A 10 0.0219193701375231 14.765 1 10 94820629 94820629 A C ENST00000371321 +3415.6 CYP2C19 p.M74V 3 0.00915007954077195 0 1 10 94775109 94775109 A G ENST00000371321 +3415.6 CYP2C19 p.I387T 3 0.00915007954077195 6.772 1 10 94849927 94849927 T C ENST00000371321 +3417.0 CYP2C19 p.G109E 4 1.02884347745042 0 2 10 94775215 94775215 G A ENST00000371321 +3417.0 CYP2C19 p.E104Q 4 0.0236387675353788 6.754 1 10 94775199 94775199 G C ENST00000371321 +3417.0 CYP2C19 p.R108K 4 0.0418219436349429 5.768 1 10 94775212 94775212 G A ENST00000371321 +3417.0 CYP2C19 p.G117E 4 0.00248900423489191 9.67 1 10 94775408 94775408 G A ENST00000371321 +342.0 ADAMTS1 p.N300S 2 0.0150249083402604 0 1 21 26842517 26842517 T C ENST00000284984 +342.0 ADAMTS1 p.R299L 2 0.0150249083402604 6.0565 1 21 26842520 26842520 C A ENST00000284984 +3420.0 CYP2C19 p.P163S 2 0.0020716557448598 0 1 10 94780504 94780504 C T ENST00000371321 +3420.0 CYP2C19 p.D165N 2 0.0020716557448598 8.915 1 10 94780510 94780510 G A ENST00000371321 +3421.0 CYP2C19 p.L195V 3 0.0136180994054405 0 1 10 94780600 94780600 C G ENST00000371321 +3421.0 CYP2C19 p.K190T 3 0.00308857602007727 8.354 1 10 94780586 94780586 A C ENST00000371321 +3421.0 CYP2C19 p.E199K 3 0.0105940833807013 6.565 1 10 94780612 94780612 G A ENST00000371321 +3422.0 CYP2C19 p.E241K 7 0.0199612367810698 0 1 10 94781899 94781899 G A ENST00000371321 +3422.0 CYP2C19 p.K232R 7 0.00421619795608814 17.334 1 10 94781873 94781873 A G ENST00000371321 +3422.0 CYP2C19 p.F239L 7 0.0129432661486371 7.661 1 10 94781893 94781893 T C ENST00000371321 +3422.0 CYP2C19 p.D243Y 7 0.0131354217609836 7.301 1 10 94781905 94781905 G T ENST00000371321 +3422.0 CYP2C19 p.L287F 7 0.0038171444478191 9.625 1 10 94820537 94820537 G T ENST00000371321 +3422.0 CYP2C19 p.A292T 7 0.0100264707673159 7.077 1 10 94820550 94820550 G A ENST00000371321 +3423.0 CYP2C19 p.A350V 2 0.0108211677196166 0 1 10 94842924 94842924 C T ENST00000371321 +3423.0 CYP2C19 p.L413P 2 0.0108211677196166 6.53 1 10 94850005 94850005 T C ENST00000371321 +3424.0 CYP2C8 p.E326D 23 1.03471224137537 0 2 10 95043061 95043061 C A ENST00000371270 +3424.0 CYP2C8 p.N457I 23 0.00394749472058125 18.0388 1 10 95037231 95037231 T A ENST00000371270 +3424.0 CYP2C8 p.G417D 23 0.0176339980551231 13.0792 1 10 95038938 95038938 C T ENST00000371270 +3424.0 CYP2C8 p.V352L 23 0.00497998152539462 16.0964 1 10 95042985 95042985 C A ENST00000371270 +3424.0 CYP2C8 p.Y347C 23 0.0426379759602763 6.735 1 10 95042999 95042999 T C ENST00000371270 +3424.0 CYP2C8 p.P346S 23 0.0527656343906804 6.8256 1 10 95043003 95043003 G A ENST00000371270 +3424.0 CYP2C8 p.R342S 23 1.00505320222516 15.1106 1 10 95043013 95043013 C A ENST00000371270 +3424.0 CYP2C8 p.R342K 23 1.00505320222516 15.1106 1 10 95043014 95043014 C T ENST00000371270 +3424.0 CYP2C8 p.P337S 23 0.00308388369599162 18.304 1 10 95043030 95043030 G A ENST00000371270 +3424.0 CYP2C8 p.R333K 23 0.0426249892649106 14.46 1 10 95043041 95043041 C T ENST00000371270 +3424.0 CYP2C8 p.G332C 23 0.0513232631964045 9.8948 1 10 95043045 95043045 C A ENST00000371270 +3424.0 CYP2C8 p.H329Y 23 0.0303147390697576 6.2738 1 10 95043054 95043054 G A ENST00000371270 +3424.0 CYP2C8 p.A321G 23 0.0172250818446538 8.7788 1 10 95043077 95043077 G C ENST00000371270 +3424.0 CYP2C8 p.P317S 23 0.00981935039054391 15.6586 1 10 95045822 95045822 G A ENST00000371270 +3424.1 CYP2C8 p.L195V 9 0.0135657459574281 0 1 10 95064859 95064859 G C ENST00000371270 +3424.1 CYP2C8 p.K199I 9 0.0128473378823366 6.5914 1 10 95064846 95064846 T A ENST00000371270 +3424.1 CYP2C8 p.F168I 9 0.0101194778149316 8.2962 1 10 95064940 95064940 A T ENST00000371270 +3424.1 CYP2C8 p.P166S 9 0.00865315119852086 16.107 1 10 95064946 95064946 G A ENST00000371270 +3424.2 CYP2C8 p.L156F 5 0.00438830047903271 0 1 10 95067221 95067221 C G ENST00000371270 +3424.2 CYP2C8 p.S482P 5 0.00251878403894504 17.8464 1 10 95037157 95037157 A G ENST00000371270 +3424.2 CYP2C8 p.A161T 5 0.0022815707274994 8.7788 1 10 95067208 95067208 C T ENST00000371270 +3424.2 CYP2C8 p.C151Y 5 0.00211209005483579 8.8904 1 10 95067237 95067237 C T ENST00000371270 +3425.0 CYP2C8 p.S478C 2 0.00354450529362657 0 1 10 95037168 95037168 G C ENST00000371270 +3425.0 CYP2C8 p.K474Q 2 0.00354450529362657 8.1402 1 10 95037181 95037181 T G ENST00000371270 +3427.0 CYP2C8 p.D293N 7 1.03295526430984 0 2 10 95045894 95045894 C T ENST00000371270 +3427.0 CYP2C8 p.R433Q 7 0.00876014515628241 17.9512 1 10 95037303 95037303 C T ENST00000371270 +3427.0 CYP2C8 p.L294P 7 0.0634299839627366 4.9796 1 10 95045890 95045890 A G ENST00000371270 +3427.0 CYP2C8 p.G117E 7 0.0125357981897941 16.106 1 10 95067339 95067339 C T ENST00000371270 +3427.0 CYP2C8 p.S115R 7 0.0171290611427831 9.653 1 10 95067346 95067346 T G ENST00000371270 +3427.1 CYP2C8 p.G91E 2 4.40569178299479e-06 0 1 10 95067588 95067588 C T ENST00000371270 +3427.1 CYP2C8 p.V366L 2 4.40569178299479e-06 17.7922 1 10 95042943 95042943 C A ENST00000371270 +3429.0 CYP2C8 p.P402L 2 0.0071879694872772 0 1 10 95038983 95038983 G A ENST00000371270 +3429.0 CYP2C8 p.E400K 2 0.0071879694872772 7.1202 1 10 95038990 95038990 C T ENST00000371270 +343.0 ADAMTS4 p.D491H 10 1.00963681175324 0 1 1 161194012 161194012 C G ENST00000367996 +343.0 ADAMTS4 p.D491N 10 1.00963681175324 0 1 1 161194012 161194012 C T ENST00000367996 +343.0 ADAMTS4 p.R505H 10 0.0145130599811778 12.858 1 1 161193969 161193969 C T ENST00000367996 +343.0 ADAMTS4 p.G503D 10 0.0355723923359152 6.721 1 1 161193975 161193975 C T ENST00000367996 +343.0 ADAMTS4 p.R388H 10 1.00511948984405 16.424 2 1 161195563 161195563 C T ENST00000367996 +343.1 ADAMTS4 p.G382R 6 0.0774304102594583 0 1 1 161195582 161195582 C T ENST00000367996 +343.1 ADAMTS4 p.S408T 6 0.00479965623431743 12.89575 1 1 161195503 161195503 C G ENST00000367996 +343.1 ADAMTS4 p.S385R 6 0.0354573195875071 5.428 1 1 161195571 161195571 G C ENST00000367996 +343.1 ADAMTS4 p.N381K 6 0.0687029650668334 4.209 1 1 161195583 161195583 A C ENST00000367996 +343.2 ADAMTS4 p.H365Y 2 1.22227470794696e-06 0 1 1 161195633 161195633 G A ENST00000367996 +343.2 ADAMTS4 p.R259H 2 1.22227470794696e-06 19.642 1 1 161196738 161196738 C T ENST00000367996 +3430.0 CYP2C8 p.F267L 3 0.0047863153158637 0 1 10 95058353 95058353 G C ENST00000371270 +3430.0 CYP2C8 p.E274K 3 0.000981641540046164 9.998 1 10 95045951 95045951 C T ENST00000371270 +3430.0 CYP2C8 p.D265H 3 0.00381212237209867 8.0366 1 10 95058361 95058361 C G ENST00000371270 +3431.0 CYP2C8 p.K59N 2 0.00181804043225591 0 1 10 95067683 95067683 T G ENST00000371270 +3431.0 CYP2C8 p.H78Y 2 0.00181804043225591 9.1034 1 10 95067628 95067628 G A ENST00000371270 +3432.0 CYP2C8 p.M71I 3 1.06186061246238 0 2 10 95067647 95067647 C T ENST00000371270 +3432.0 CYP2C8 p.G70V 3 0.124625180493141 4.0412 1 10 95067651 95067651 C A ENST00000371270 +3432.0 CYP2C8 p.L36F 3 0.00538484238177424 9.802 1 10 95069297 95069297 G A ENST00000371270 +3433.0 CYP2C9 p.A149T 28 1.06677160626395 0 1 10 94942305 94942305 G A ENST00000260682 +3433.0 CYP2C9 p.A149S 28 1.06677160626395 0 1 10 94942305 94942305 G T ENST00000260682 +3433.0 CYP2C9 p.L152F 28 1.06488689997905 4.94733333333333 1 10 94942314 94942314 C T ENST00000260682 +3433.0 CYP2C9 p.L152H 28 1.06488689997905 4.94733333333333 1 10 94942315 94942315 T A ENST00000260682 +3433.0 CYP2C9 p.T301M 28 0.0064551302176498 18.9298333333333 1 10 94972186 94972186 C T ENST00000260682 +3433.0 CYP2C9 p.G437E 28 0.00689713417055841 18.2911666666667 1 10 94988865 94988865 G A ENST00000260682 +3433.0 CYP2C9 p.M443I 28 0.0274766346136785 14.3261666666667 1 10 94988884 94988884 G A ENST00000260682 +3433.0 CYP2C9 p.E444D 28 0.0323267027340393 9.04433333333333 1 10 94988887 94988887 G C ENST00000260682 +3433.1 CYP2C9 p.R335Q 21 1.03319436748732 0 2 10 94981225 94981225 G A ENST00000260682 +3433.1 CYP2C9 p.E328K 21 0.0227108006113543 11.5891666666667 1 10 94981203 94981203 G A ENST00000260682 +3433.1 CYP2C9 p.R329H 21 0.0174742392823263 12.9916666666667 1 10 94981207 94981207 G A ENST00000260682 +3433.1 CYP2C9 p.I331F 21 0.0791596358151652 4.9325 1 10 94981212 94981212 A T ENST00000260682 +3433.2 CYP2C9 p.G135V 17 0.0730671195251556 0 1 10 94942264 94942264 G T ENST00000260682 +3433.2 CYP2C9 p.R125C 17 0.0224417289246974 15.3648333333333 1 10 94942233 94942233 C T ENST00000260682 +3433.2 CYP2C9 p.T130M 17 0.0338876377116654 5.46416666666667 1 10 94942249 94942249 C T ENST00000260682 +3433.2 CYP2C9 p.R132Q 17 0.0603742482585916 4.36066666666667 1 10 94942255 94942255 G A ENST00000260682 +3433.2 CYP2C9 p.K138N 17 0.00175943852946272 9.2502 1 10 94942274 94942274 G C ENST00000260682 +3433.2 CYP2C9 p.K322N 17 0.00158098643399681 13.7481666666667 1 10 94981187 94981187 A T ENST00000260682 +3433.3 CYP2C9 p.P363S 11 0.0655152171353376 0 1 10 94981308 94981308 C T ENST00000260682 +3433.3 CYP2C9 p.I47V 11 0.0267737177273867 5.448 1 10 94938821 94938821 A G ENST00000260682 +3433.3 CYP2C9 p.L362F 11 0.0449065305408667 4.643 1 10 94981305 94981305 C T ENST00000260682 +3433.3 CYP2C9 p.P367S 11 0.00463836057020645 16.3606666666667 1 10 94981320 94981320 C T ENST00000260682 +3433.3 CYP2C9 p.I389T 11 0.00832304105371708 8.60316666666667 1 10 94986049 94986049 T C ENST00000260682 +3433.4 CYP2C9 p.I88T 6 0.0232972558563523 0 1 10 94941952 94941952 T C ENST00000260682 +3433.4 CYP2C9 p.L90V 6 0.00765821128929439 7.05133333333333 1 10 94941957 94941957 C G ENST00000260682 +3433.4 CYP2C9 p.R124Q 6 0.00301127145228428 15.8556666666667 1 10 94942231 94942231 G A ENST00000260682 +3433.4 CYP2C9 p.G431E 6 0.0169330558920403 5.98933333333333 1 10 94988847 94988847 G A ENST00000260682 +3433.5 CYP2C9 p.E122K 2 0.00324702303180777 0 1 10 94942224 94942224 G A ENST00000260682 +3433.5 CYP2C9 p.G117E 2 0.00324702303180777 8.26666666666667 1 10 94942210 94942210 G A ENST00000260682 +3435.0 CYP2C9 p.E250K 11 1.02148578498035 0 2 10 94949213 94949213 G A ENST00000260682 +3435.0 CYP2C9 p.K241N 11 0.0121679318266753 18.8666666666667 1 10 94949188 94949188 A C ENST00000260682 +3435.0 CYP2C9 p.Y243H 11 0.00413261668603363 9.933 1 10 94949192 94949192 T C ENST00000260682 +3435.0 CYP2C9 p.Q252H 11 0.0277231225034544 7.64616666666667 1 10 94949221 94949221 A T ENST00000260682 +3435.0 CYP2C9 p.E253K 11 0.0439123136050847 6.13133333333333 1 10 94949222 94949222 G A ENST00000260682 +3435.0 CYP2C9 p.I264V 11 0.00484863475627304 9.69883333333333 1 10 94949255 94949255 A G ENST00000260682 +3435.1 CYP2C9 p.E285K 5 0.0425317561785569 0 1 10 94972137 94972137 G A ENST00000260682 +3435.1 CYP2C9 p.A103V 5 0.00423991722332228 16.8821666666667 1 10 94941997 94941997 C T ENST00000260682 +3435.1 CYP2C9 p.R108T 5 0.0237912876592364 9.0755 1 10 94942012 94942012 G C ENST00000260682 +3435.1 CYP2C9 p.G109R 5 0.0275204304893424 7.84416666666667 1 10 94942014 94942014 G C ENST00000260682 +3435.1 CYP2C9 p.S286I 5 0.0403572799345224 4.78316666666667 1 10 94972141 94972141 G T ENST00000260682 +3437.0 CYP2C9 p.D188H 2 0.00952433006515798 0 1 10 94947859 94947859 G C ENST00000260682 +3437.0 CYP2C9 p.R186C 2 0.00952433006515798 6.71416666666667 1 10 94947853 94947853 C T ENST00000260682 +3438.0 CYP2C9 p.E199K 2 1.01563222195163 0 2 10 94947892 94947892 G A ENST00000260682 +3438.0 CYP2C9 p.M198I 2 0.0312644439032549 5.99933333333333 1 10 94947891 94947891 G A ENST00000260682 +3439.0 CYP2C9 p.P404T 10 1.04224581420256 0 1 10 94986093 94986093 C A ENST00000260682 +3439.0 CYP2C9 p.P404S 10 1.04224581420256 0 1 10 94986093 94986093 C T ENST00000260682 +3439.0 CYP2C9 p.A309S 10 0.00207583268776701 19.5453333333333 1 10 94972209 94972209 G T ENST00000260682 +3439.0 CYP2C9 p.E354K 10 0.0615845226986217 9.60533333333333 1 10 94981281 94981281 G A ENST00000260682 +3439.0 CYP2C9 p.R357T 10 0.0598514450001221 7.07783333333333 1 10 94981291 94981291 G C ENST00000260682 +3439.0 CYP2C9 p.P402S 10 1.03520874207424 5.969 2 10 94986087 94986087 C T ENST00000260682 +3439.0 CYP2C9 p.D408H 10 0.0268775357730732 9.28016666666667 1 10 94986105 94986105 G C ENST00000260682 +3439.0 CYP2C9 p.L413M 10 0.00512404160767313 17.6501666666667 1 10 94986120 94986120 C A ENST00000260682 +3439.0 CYP2C9 p.K421Q 10 0.00308297105356241 15.888 1 10 94986144 94986144 A C ENST00000260682 +3439.1 CYP2C9 p.P489L 2 0.00113680458990824 0 1 10 94989021 94989021 C T ENST00000260682 +3439.1 CYP2C9 p.L458V 2 0.00113680458990824 9.7808 1 10 94988927 94988927 C G ENST00000260682 +344.0 ADAMTS4 p.A232T 14 1.09859379712102 0 2 1 161196820 161196820 C T ENST00000367996 +344.0 ADAMTS4 p.Q450L 14 0.0561415175500978 16.258 1 1 161194134 161194134 T A ENST00000367996 +344.0 ADAMTS4 p.H234Q 14 0.0406807547202761 6.63 1 1 161196812 161196812 G T ENST00000367996 +344.0 ADAMTS4 p.A231V 14 0.203078532437138 3.55075 1 1 161196822 161196822 G A ENST00000367996 +344.0 ADAMTS4 p.D227H 14 0.0622384851813534 8.559 1 1 161196835 161196835 C G ENST00000367996 +344.0 ADAMTS4 p.A226V 14 0.0543990016648421 10.968 1 1 161196837 161196837 G A ENST00000367996 +344.1 ADAMTS4 p.L470F 8 0.0056670249568744 0 1 1 161194075 161194075 G A ENST00000367996 +344.1 ADAMTS4 p.H486Q 8 0.00322726304114324 8.279 1 1 161194025 161194025 G C ENST00000367996 +344.1 ADAMTS4 p.G454V 8 0.00103061135675833 19.645 1 1 161194122 161194122 C A ENST00000367996 +344.1 ADAMTS4 p.D446E 8 0.00221961121770618 9.721 1 1 161194145 161194145 G T ENST00000367996 +344.1 ADAMTS4 p.Q354K 8 0.00290447825628999 9.633 1 1 161196201 161196201 G T ENST00000367996 +344.1 ADAMTS4 p.E349V 8 0.00265320946094565 18.887 1 1 161196215 161196215 T A ENST00000367996 +344.2 ADAMTS4 p.S284R 2 0.00158863124635181 0 1 1 161196662 161196662 A T ENST00000367996 +344.2 ADAMTS4 p.G323V 2 0.00158863124635181 9.298 1 1 161196293 161196293 C A ENST00000367996 +3440.0 CYP2D6 p.R365C 4 0.0130387265318443 0 1 22 42127527 42127527 G A ENST00000360608 +3440.0 CYP2D6 p.S400L 4 0.00719533187054254 8.5898 1 22 42126967 42126967 G A ENST00000360608 +3440.0 CYP2D6 p.G367E 4 0.0124813095521835 6.5822 1 22 42127520 42127520 C T ENST00000360608 +3440.0 CYP2D6 p.D59N 4 0.00257229408210861 17.1992 1 22 42130617 42130617 C T ENST00000360608 +3441.0 CYP2D6 p.P102S 10 0.0636013481790202 0 1 22 42129786 42129786 G A ENST00000360608 +3441.0 CYP2D6 p.S379F 10 0.0182170560859787 11.3178 1 22 42127484 42127484 G A ENST00000360608 +3441.0 CYP2D6 p.M377I 10 0.0543549781041949 5.1119 1 22 42127489 42127489 C T ENST00000360608 +3441.0 CYP2D6 p.I233F 10 0.00190562217235121 17.6255 1 22 42128320 42128320 T A ENST00000360608 +3441.0 CYP2D6 p.P228S 10 0.00466139441752107 8.586 1 22 42128335 42128335 G A ENST00000360608 +3441.0 CYP2D6 p.L220M 10 0.00462930716014999 9.122 1 22 42128792 42128792 G T ENST00000360608 +3441.0 CYP2D6 p.S217L 10 0.0027288270661616 17.64225 1 22 42128800 42128800 G A ENST00000360608 +3441.0 CYP2D6 p.Y124C 10 0.018196649040487 13.6254 1 22 42129167 42129167 T C ENST00000360608 +3441.0 CYP2D6 p.R101C 10 0.043096533862903 5.0683 1 22 42129789 42129789 G A ENST00000360608 +3442.0 CYP2D6 p.G306R 3 0.0878651659805799 0 1 22 42127911 42127911 C T ENST00000360608 +3442.0 CYP2D6 p.S311L 3 0.00533775807781144 7.9571 1 22 42127895 42127895 G A ENST00000360608 +3442.0 CYP2D6 p.A305V 3 0.0851546229307926 3.5762 1 22 42127913 42127913 G A ENST00000360608 +3443.0 CYP2E1 p.V388I 6 1.00690613390225 0 1 10 133537757 133537757 G A ENST00000463117 +3443.0 CYP2E1 p.V388L 6 1.00690613390225 0 1 10 133537757 133537757 G C ENST00000463117 +3443.0 CYP2E1 p.L32V 6 0.0450109950664217 16.223 1 10 133527489 133527489 C G ENST00000463117 +3443.0 CYP2E1 p.P33R 6 0.0644780451979828 14.7425 1 10 133527493 133527493 C G ENST00000463117 +3443.0 CYP2E1 p.T69R 6 0.0502444504056559 9.9235 1 10 133528509 133528509 C G ENST00000463117 +3443.0 CYP2E1 p.R374Q 6 1.00548869770347 8.861 1 10 133537216 133537216 G A ENST00000463117 +3443.0 CYP2E1 p.R374L 6 1.00548869770347 8.861 1 10 133537216 133537216 G T ENST00000463117 +3443.0 CYP2E1 p.P384T 6 0.011223664067806 9.3565 1 10 133537245 133537245 C A ENST00000463117 +3444.0 CYP2E1 p.I42M 2 0.00298614513184182 0 1 10 133527521 133527521 C G ENST00000463117 +3444.0 CYP2E1 p.P222S 2 0.00298614513184182 8.3875 1 10 133532707 133532707 C T ENST00000463117 +3445.0 CYP2E1 p.C480F 6 0.00591944488578841 0 1 10 133538921 133538921 G T ENST00000463117 +3445.0 CYP2E1 p.G311E 6 0.00135550663869107 19.429 1 10 133533862 133533862 G A ENST00000463117 +3445.0 CYP2E1 p.F360L 6 0.00346751845421606 9.899 1 10 133537175 133537175 C A ENST00000463117 +3445.0 CYP2E1 p.F427L 6 0.00247353546678156 19.7795 1 10 133537876 133537876 C G ENST00000463117 +3445.0 CYP2E1 p.I476V 6 0.00487464848457731 7.682 1 10 133538908 133538908 A G ENST00000463117 +3446.0 CYP2E1 p.I289M 11 1.01972849155044 0 2 10 133533797 133533797 C G ENST00000463117 +3446.0 CYP2E1 p.S129F 11 0.00491104660006399 15.4005 1 10 133531633 133531633 C T ENST00000463117 +3446.0 CYP2E1 p.I183M 11 0.0039566861224419 16.7205 1 10 133532185 133532185 C G ENST00000463117 +3446.0 CYP2E1 p.R186L 11 0.002878894864513 16.7868333333333 1 10 133532193 133532193 G T ENST00000463117 +3446.0 CYP2E1 p.E244V 11 0.00349116700079059 9.175 1 10 133532774 133532774 A T ENST00000463117 +3446.0 CYP2E1 p.Q255K 11 0.00359798157794658 14.7325 1 10 133532806 133532806 C A ENST00000463117 +3446.0 CYP2E1 p.T266S 11 0.020590738277289 7.0595 1 10 133532840 133532840 C G ENST00000463117 +3446.0 CYP2E1 p.D287E 11 0.0244680164354493 6.584 1 10 133533791 133533791 C A ENST00000463117 +3446.1 CYP2E1 p.G439V 3 1.00304361163932 0 2 10 133538798 133538798 G T ENST00000463117 +3446.1 CYP2E1 p.G300R 3 0.00608722328546564 8.36 1 10 133533828 133533828 G A ENST00000463117 +3448.0 CYP2E1 p.E322K 3 0.00519784605785365 0 1 10 133533894 133533894 G A ENST00000463117 +3448.0 CYP2E1 p.E320A 3 0.00416561333461364 7.90875 1 10 133533889 133533889 A C ENST00000463117 +3448.0 CYP2E1 p.R492C 3 0.00104085948174006 9.914 1 10 133538956 133538956 C T ENST00000463117 +3449.0 CYP2E1 p.R337Q 2 0.00835873303828342 0 1 10 133537105 133537105 G A ENST00000463117 +3449.0 CYP2E1 p.P339S 2 0.00835873303828342 6.9025 1 10 133537110 133537110 C T ENST00000463117 +345.0 ADAMTS5 p.D400G 25 0.179273062037856 0 1 21 26954777 26954777 T C ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.K533N 25 0.0294003546975727 13.292 1 21 26934556 26934556 C A ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.K532N 25 0.0314623546916653 7.125 1 21 26934559 26934559 C G ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.G502V 25 0.0153436497806905 11.457 1 21 26934650 26934650 C A ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.T500I 25 0.0756369664326518 5.078 1 21 26934656 26934656 G A ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.Q495K 25 0.00621840548964033 14.438 1 21 26934672 26934672 G T ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.S445C 25 0.0317029945751584 17.006 1 21 26943452 26943452 T A ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.E411K 25 0.0163266075189125 16.1443333333333 1 21 26954745 26954745 C T ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.A409T 25 0.0171249017142896 14.655 1 21 26954751 26954751 C T ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.A404E 25 0.0506000213451603 6.15433333333333 1 21 26954765 26954765 G T ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.G401S 25 0.132616504464569 3.87766666666667 1 21 26954775 26954775 C T ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.D399N 25 0.111637500053047 4.59866666666667 1 21 26954781 26954781 C T ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.E398D 25 0.0642339144615306 5.83516666666667 1 21 26954782 26954782 T G ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.C376Y 25 0.0241186925167404 14.9575 1 21 26954849 26954849 C T ENST00000284987 +345.0 ADAMTS5 p.D369E 25 0.0380774114386623 9.893 1 21 26954869 26954869 A C ENST00000284987 +345.1 ADAMTS5 p.R437C 10 0.0505585184171226 0 1 21 26943476 26943476 G A ENST00000284987 +345.1 ADAMTS5 p.D447V 10 0.0199563285041404 5.97416666666667 1 21 26943445 26943445 T A ENST00000284987 +345.1 ADAMTS5 p.D435Y 10 0.049569547940135 5.5545 1 21 26943482 26943482 C A ENST00000284987 +345.1 ADAMTS5 p.E434D 10 0.0408315916619516 6.2245 1 21 26943483 26943483 T G ENST00000284987 +345.2 ADAMTS5 p.Q550K 6 0.0328264778981992 0 1 21 26934507 26934507 G T ENST00000284987 +345.2 ADAMTS5 p.K552N 6 0.016299030840613 6.673 1 21 26934499 26934499 T A ENST00000284987 +345.2 ADAMTS5 p.L549M 6 0.032514689899874 5.445 1 21 26934510 26934510 G T ENST00000284987 +345.2 ADAMTS5 p.T540M 6 0.00461266481930125 13.79 1 21 26934536 26934536 G A ENST00000284987 +3450.0 CYP2E1 p.A352V 3 1.00183882512606 0 1 10 133537150 133537150 C T ENST00000463117 +3450.0 CYP2E1 p.E346Q 3 0.00367765025211409 9.087 1 10 133537131 133537131 G C ENST00000463117 +3450.0 CYP2E1 p.A352S 3 1.00183882512606 0 1 10 133537149 133537149 G T ENST00000463117 +3451.0 CYP2R1 p.G74A 5 0.020913800279138 0 1 11 14891985 14891985 C G ENST00000334636 +3451.0 CYP2R1 p.I76F 5 0.0198268451308266 5.658 1 11 14885917 14885917 T A ENST00000334636 +3451.0 CYP2R1 p.R67T 5 0.00508558753127789 9.82233333333333 1 11 14892006 14892006 C G ENST00000334636 +3451.0 CYP2R1 p.H63R 5 0.00840112665282824 17.8093333333333 1 11 14892018 14892018 T C ENST00000334636 +3452.0 CYP2R1 p.L281S 2 0.00116779277028918 0 1 11 14880294 14880294 A G ENST00000334636 +3452.0 CYP2R1 p.Q271H 2 0.00116779277028918 9.742 1 11 14880323 14880323 C G ENST00000334636 +3453.0 CYP3A4 p.E122K 33 1.01776988226045 0 2 7 99770190 99770190 C T ENST00000336411 +3453.0 CYP3A4 p.P474L 33 0.0444982039591578 19.14975 1 7 99758224 99758224 G A ENST00000336411 +3453.0 CYP3A4 p.R440K 33 0.0141353651782261 9.4053 1 7 99760916 99760916 C T ENST00000336411 +3453.0 CYP3A4 p.G436R 33 0.0178078384677149 19.0851888888889 1 7 99760929 99760929 C T ENST00000336411 +3453.0 CYP3A4 p.P434S 33 0.0394049360338502 15.617675 1 7 99760935 99760935 G A ENST00000336411 +3453.0 CYP3A4 p.E417Q 33 0.0452031977487105 16.028 1 7 99762045 99762045 C G ENST00000336411 +3453.0 CYP3A4 p.E412K 33 0.0359951356895878 9.17675 1 7 99762060 99762060 C T ENST00000336411 +3453.0 CYP3A4 p.P411L 33 0.0545483286933464 9.896 1 7 99762062 99762062 G A ENST00000336411 +3453.0 CYP3A4 p.R403H 33 0.0417945297275335 8.970875 1 7 99762086 99762086 C T ENST00000336411 +3453.0 CYP3A4 p.V381A 33 0.0138972141361289 17.9913 1 7 99762152 99762152 A G ENST00000336411 +3453.0 CYP3A4 p.T363M 33 0.0328093684448601 18.070075 1 7 99762206 99762206 G A ENST00000336411 +3453.0 CYP3A4 p.S119F 33 0.0148762726240374 9.59025 1 7 99770198 99770198 G A ENST00000336411 +3453.0 CYP3A4 p.M114I 33 1.01575598000371 7.618 2 7 99770212 99770212 C T ENST00000336411 +3453.1 CYP3A4 p.P218L 20 1.0012424352573 0 2 7 99768371 99768371 G A ENST00000336411 +3453.1 CYP3A4 p.K209E 20 0.0364165900497167 18.8375 1 7 99768399 99768399 T C ENST00000336411 +3453.1 CYP3A4 p.K208N 20 0.0528980961047752 19.4598333333333 1 7 99768400 99768400 C G ENST00000336411 +3453.1 CYP3A4 p.V204G 20 0.0241425353787511 16.7934583333333 1 7 99768413 99768413 A C ENST00000336411 +3453.1 CYP3A4 p.P202S 20 0.0172656822744631 9.67383333333333 1 7 99768420 99768420 G A ENST00000336411 +3453.1 CYP3A4 p.V175I 20 0.00489246345645511 18.3148333333333 1 7 99768501 99768501 C T ENST00000336411 +3453.1 CYP3A4 p.P169L 20 0.0156236870853316 18.4919583333333 1 7 99769783 99769783 G A ENST00000336411 +3453.2 CYP3A4 p.Q352H 13 0.0353179683683457 0 1 7 99762238 99762238 C G ENST00000336411 +3453.2 CYP3A4 p.P488L 13 0.0121827345489017 16.53885 1 7 99758182 99758182 G A ENST00000336411 +3453.2 CYP3A4 p.Q484E 13 0.00922690561579095 7.74325 1 7 99758195 99758195 G C ENST00000336411 +3453.2 CYP3A4 p.G480E 13 0.0330119273874 5.084 1 7 99758206 99758206 C T ENST00000336411 +3453.2 CYP3A4 p.L475V 13 0.0216794374302701 14.683 1 7 99758222 99758222 G C ENST00000336411 +3453.2 CYP3A4 p.L449I 13 0.00153707784194259 19.1624666666667 1 7 99760890 99760890 G T ENST00000336411 +3453.2 CYP3A4 p.L356V 13 0.00474707880221177 9.80716666666667 1 7 99762228 99762228 G C ENST00000336411 +3453.2 CYP3A4 p.K330N 13 0.00246172395744564 19.6351666666667 1 7 99763891 99763891 T G ENST00000336411 +3453.3 CYP3A4 p.S139N 5 0.0219781932578002 0 1 7 99770138 99770138 C T ENST00000336411 +3453.3 CYP3A4 p.D425E 5 0.00771874629983728 7.038 1 7 99760960 99760960 G T ENST00000336411 +3453.3 CYP3A4 p.P344S 5 0.00268300108648617 18.1202 1 7 99762264 99762264 G A ENST00000336411 +3453.3 CYP3A4 p.Y319C 5 0.0186254415619238 6.26 1 7 99763925 99763925 T C ENST00000336411 +3453.3 CYP3A4 p.A150D 5 0.00945529761690053 9.5685 1 7 99769840 99769840 G T ENST00000336411 +3454.0 CYP3A4 p.E63D 6 0.00765653064118602 0 1 7 99778057 99778057 T G ENST00000336411 +3454.0 CYP3A4 p.M89I 6 0.00177107891042788 19.1266 1 7 99772641 99772641 C T ENST00000336411 +3454.0 CYP3A4 p.V71M 6 0.00554517475470732 9.98 1 7 99778035 99778035 C T ENST00000336411 +3454.0 CYP3A4 p.G69E 6 0.00591532635283668 7.704 1 7 99778040 99778040 C T ENST00000336411 +3454.0 CYP3A4 p.G48E 6 0.0018778900686679 9.065 1 7 99780014 99780014 C T ENST00000336411 +3454.0 CYP3A4 p.G37E 6 0.0016885055470479 19.1956 1 7 99780047 99780047 C T ENST00000336411 +3455.0 CYP46A1 p.D381H 2 0.00226892120320193 0 1 14 99722031 99722031 G C ENST00000261835 +3455.0 CYP46A1 p.G72R 2 0.00226892120320193 8.78377777777778 1 14 99691793 99691793 G A ENST00000261835 +3456.0 CYP46A1 p.K107E 8 1.05178472202751 0 1 14 99699502 99699502 A G ENST00000261835 +3456.0 CYP46A1 p.N103I 8 0.0218746070924826 13.7933333333333 1 14 99699491 99699491 A T ENST00000261835 +3456.0 CYP46A1 p.S106F 8 0.104815504536543 4.27333333333333 1 14 99699500 99699500 C T ENST00000261835 +3456.0 CYP46A1 p.K107N 8 1.05178472202751 0 1 14 99699504 99699504 G C ENST00000261835 +3456.0 CYP46A1 p.R372H 8 0.0203074484030461 19.496 1 14 99722005 99722005 G A ENST00000261835 +3456.1 CYP46A1 p.E132D 3 0.0130724123396599 0 1 14 99700054 99700054 G T ENST00000261835 +3456.1 CYP46A1 p.R133C 3 0.0130723896305011 6.25733333333333 1 14 99700055 99700055 C T ENST00000261835 +3457.0 CYP46A1 p.R244Q 6 1.02829100479809 0 1 14 99715847 99715847 G A ENST00000261835 +3457.0 CYP46A1 p.G117A 6 0.0313495280891778 6.00455555555556 1 14 99699533 99699533 G C ENST00000261835 +3457.0 CYP46A1 p.M218T 6 0.00234890019601498 16.5761111111111 1 14 99707638 99707638 T C ENST00000261835 +3457.0 CYP46A1 p.E242K 6 0.0269006344355706 8.08544444444444 1 14 99715840 99715840 G A ENST00000261835 +3457.0 CYP46A1 p.R244W 6 1.02829100479809 0 1 14 99715846 99715846 C T ENST00000261835 +3457.0 CYP46A1 p.E245K 6 0.0376077280160762 6.79211111111111 1 14 99715849 99715849 G A ENST00000261835 +3458.0 CYP46A1 p.G122D 2 0.00187789658688018 0 1 14 99700023 99700023 G A ENST00000261835 +3458.0 CYP46A1 p.E290Q 2 0.00187789658688018 9.05666666666667 1 14 99716160 99716160 G C ENST00000261835 +3459.0 CYP46A1 p.D142E 3 0.0683297554234878 0 1 14 99700084 99700084 C A ENST00000261835 +3459.0 CYP46A1 p.R138Q 3 0.0382135994757486 4.76866666666667 1 14 99700071 99700071 G A ENST00000261835 +3459.0 CYP46A1 p.L143P 3 0.0331733936542883 4.98188888888889 1 14 99700086 99700086 T C ENST00000261835 +346.0 ADAMTS5 p.D474Y 2 1.00337663042698 0 1 21 26934735 26934735 C A ENST00000284987 +346.0 ADAMTS5 p.D474N 2 1.00337663042698 0 1 21 26934735 26934735 C T ENST00000284987 +346.0 ADAMTS5 p.R477L 2 1.00337663042698 9.2102 1 21 26934725 26934725 C A ENST00000284987 +346.0 ADAMTS5 p.R477Q 2 1.00337663042698 9.2102 1 21 26934725 26934725 C T ENST00000284987 +3460.0 CYP46A1 p.R147W 2 0.00115477967309073 0 1 14 99700097 99700097 C T ENST00000261835 +3460.0 CYP46A1 p.S152G 2 0.00115477967309073 9.75816666666667 1 14 99706657 99706657 A G ENST00000261835 +3461.0 CYP46A1 p.D190G 3 0.0035327914755284 0 1 14 99706772 99706772 A G ENST00000261835 +3461.0 CYP46A1 p.A161S 3 0.00102635120341753 9.931875 1 14 99706684 99706684 G T ENST00000261835 +3461.0 CYP46A1 p.T185N 3 0.00251157763114484 8.63866666666667 1 14 99706757 99706757 C A ENST00000261835 +3462.0 CYP46A1 p.R261H 3 1.01022326618324 0 1 14 99715898 99715898 G A ENST00000261835 +3462.0 CYP46A1 p.R261C 3 1.01022326618324 0 1 14 99715897 99715897 C T ENST00000261835 +3462.0 CYP46A1 p.R262W 3 0.0204465323664845 6.612 1 14 99715900 99715900 C T ENST00000261835 +3463.0 CYP7A1 p.P491L 2 0.00455079190687597 0 1 8 58491518 58491518 G A ENST00000301645 +3463.0 CYP7A1 p.P292T 2 0.00455079190687597 7.77966666666667 1 8 58496638 58496638 G T ENST00000301645 +3464.0 CYP7A1 p.D96E 12 1.01369037467796 0 1 8 58498262 58498262 A T ENST00000301645 +3464.0 CYP7A1 p.D384H 12 0.0370893900847424 9.133 1 8 58492418 58492418 C G ENST00000301645 +3464.0 CYP7A1 p.R382Q 12 0.00787972841522535 15.602 1 8 58492423 58492423 C T ENST00000301645 +3464.0 CYP7A1 p.A366V 12 0.053066063177101 6.65433333333333 1 8 58492471 58492471 G A ENST00000301645 +3464.0 CYP7A1 p.F100I 12 0.00861327278648907 9.01066666666667 1 8 58498252 58498252 A T ENST00000301645 +3464.0 CYP7A1 p.D96Y 12 1.01369037467796 0 1 8 58498264 58498264 C A ENST00000301645 +3464.0 CYP7A1 p.H77N 12 0.0430295954904523 16.216 1 8 58498321 58498321 G T ENST00000301645 +3464.0 CYP7A1 p.M72T 12 0.0213435619149565 16.7636666666667 1 8 58498335 58498335 A G ENST00000301645 +3464.1 CYP7A1 p.L42P 4 1.00149760265465 0 1 8 58498425 58498425 A G ENST00000301645 +3464.1 CYP7A1 p.L486F 4 0.00296040969013663 9.4 1 8 58491532 58491532 C A ENST00000301645 +3464.1 CYP7A1 p.V76I 4 3.48471615123181e-05 15.8096666666667 1 8 58498324 58498324 C T ENST00000301645 +3464.1 CYP7A1 p.L42M 4 1.00149760265465 0 1 8 58498426 58498426 G T ENST00000301645 +3465.0 CYP7A1 p.G472V 3 0.0417453793783116 0 1 8 58491575 58491575 C A ENST00000301645 +3465.0 CYP7A1 p.A474P 3 0.0376995730242914 4.8945 1 8 58491570 58491570 C G ENST00000301645 +3465.0 CYP7A1 p.I470L 3 0.012203252839626 6.9435 1 8 58491582 58491582 T A ENST00000301645 +3466.0 CYP7A1 p.S463C 2 0.00100227908583049 0 1 8 58491602 58491602 G C ENST00000301645 +3466.0 CYP7A1 p.L467F 2 0.00100227908583049 9.9625 1 8 58491589 58491589 C G ENST00000301645 +3467.0 CYP7A1 p.S286L 2 0.00206019983802356 0 1 8 58496655 58496655 G A ENST00000301645 +3467.0 CYP7A1 p.E453K 2 0.00206019983802356 8.923 1 8 58491633 58491633 C T ENST00000301645 +3468.0 CYP7A1 p.H395N 2 0.00187399566797851 0 1 8 58492385 58492385 G T ENST00000301645 +3468.0 CYP7A1 p.P404S 2 0.00187399566797851 9.05966666666667 1 8 58492358 58492358 G A ENST00000301645 +347.0 ADAMTS5 p.A362V 5 0.0198259219357842 0 1 21 26965307 26965307 G A ENST00000284987 +347.0 ADAMTS5 p.R392L 5 0.00363268600371045 9.681 1 21 26954801 26954801 C A ENST00000284987 +347.0 ADAMTS5 p.Q345P 5 0.0197857797691431 5.84883333333333 1 21 26965358 26965358 T G ENST00000284987 +347.0 ADAMTS5 p.V319G 5 0.0151222644608684 15.7068333333333 1 21 26965436 26965436 A C ENST00000284987 +347.0 ADAMTS5 p.K317N 5 0.0163641562718103 9.65783333333333 1 21 26965441 26965441 C A ENST00000284987 +3470.0 CYP7A1 p.G377C 3 1.0009998504887 0 1 8 58492439 58492439 C A ENST00000301645 +3470.0 CYP7A1 p.G377A 3 1.0009998504887 0 1 8 58492438 58492438 C G ENST00000301645 +3470.0 CYP7A1 p.K87M 3 0.0019997009773993 9.966 1 8 58498290 58498290 T A ENST00000301645 +3471.0 CYP7A1 p.L340M 2 0.00197125937736694 0 1 8 58494527 58494527 G T ENST00000301645 +3471.0 CYP7A1 p.L346F 2 0.00197125937736694 8.98666666666667 1 8 58494507 58494507 T G ENST00000301645 +3472.0 CYP7A1 p.P332A 2 0.00178420858448843 0 1 8 58494551 58494551 G C ENST00000301645 +3472.0 CYP7A1 p.R151C 2 0.00178420858448843 9.1305 1 8 58497061 58497061 G A ENST00000301645 +3473.0 CYP7A1 p.R260H 4 1.00911701851885 0 1 8 58496733 58496733 C T ENST00000301645 +3473.0 CYP7A1 p.S268F 4 1.00244854677976 9.67866666666667 1 8 58496709 58496709 G A ENST00000301645 +3473.0 CYP7A1 p.S268Y 4 1.00244854677976 9.67866666666667 1 8 58496709 58496709 G T ENST00000301645 +3473.0 CYP7A1 p.R260C 4 1.00911701851885 0 1 8 58496734 58496734 G A ENST00000301645 +3473.0 CYP7A1 p.S258R 4 0.013369530717595 7.22666666666667 1 8 58496738 58496738 G C ENST00000301645 +3474.0 CYP7A1 p.D191N 4 0.0271299902571418 0 1 8 58496941 58496941 C T ENST00000301645 +3474.0 CYP7A1 p.K249N 4 0.0132138956174231 6.262 1 8 58496765 58496765 C G ENST00000301645 +3474.0 CYP7A1 p.Q198R 4 0.0135861648412792 7.035 1 8 58496919 58496919 T C ENST00000301645 +3474.0 CYP7A1 p.R195W 4 0.0124204927362679 7.271 1 8 58496929 58496929 G A ENST00000301645 +3475.0 CYP7A1 p.A234D 2 0.0348105077237821 0 1 8 58496811 58496811 G T ENST00000301645 +3475.0 CYP7A1 p.A231V 2 0.0348105077237821 4.84433333333333 1 8 58496820 58496820 G A ENST00000301645 +3476.0 CYP7A1 p.S161L 2 0.0193301949794871 0 1 8 58497030 58497030 G A ENST00000301645 +3476.0 CYP7A1 p.T163I 2 0.0193301949794871 5.693 1 8 58497024 58497024 G A ENST00000301645 +3477.0 CYTH1 p.V142I 10 0.0314967787261308 0 1 17 78701684 78701684 C T ENST00000361101 +3477.0 CYTH1 p.N177D 10 0.00355854488434651 15.844 1 17 78700352 78700352 T C ENST00000361101 +3477.0 CYTH1 p.G156V 10 0.0174806241402628 6.046 1 17 78700414 78700414 C A ENST00000361101 +3477.0 CYTH1 p.T110I 10 0.0175663689606312 5.935 1 17 78702149 78702149 G A ENST00000361101 +3477.1 CYTH1 p.E230K 6 0.0199620489808583 0 1 17 78698831 78698831 C T ENST00000361101 +3477.1 CYTH1 p.P228L 6 0.0124554744204541 6.338 1 17 78698836 78698836 G A ENST00000361101 +3477.1 CYTH1 p.V188I 6 0.0092884024634133 7.042 1 17 78698957 78698957 C T ENST00000361101 +3477.1 CYTH1 p.A169T 6 0.0197188480515548 16.35 1 17 78700376 78700376 C T ENST00000361101 +3477.2 CYTH1 p.D120H 2 0.00100471358192732 0 1 17 78701750 78701750 C G ENST00000361101 +3477.2 CYTH1 p.R163Q 2 0.00100471358192732 9.959 1 17 78700393 78700393 C T ENST00000361101 +3478.0 CYTH1 p.E105K 2 0.0169802322269697 0 1 17 78702165 78702165 C T ENST00000361101 +3478.0 CYTH1 p.H134L 2 0.0169802322269697 5.88 1 17 78701707 78701707 T A ENST00000361101 +3479.0 CYTH2 p.V141L 2 0.0287957558187095 0 1 19 48473365 48473365 G T ENST00000452733 +3479.0 CYTH2 p.N139S 2 0.0287957558187095 5.118 1 19 48473360 48473360 A G ENST00000452733 +348.0 ADAP1 p.G300S 2 0.0217777693544917 0 1 7 899231 899231 C T ENST00000265846 +348.0 ADAP1 p.F298L 2 0.0217777693544917 5.521 1 7 899235 899235 G T ENST00000265846 +3480.0 CYTH2 p.A168T 2 0.00193292315706095 0 1 19 48473972 48473972 G A ENST00000452733 +3480.0 CYTH2 p.S181T 2 0.00193292315706095 9.015 1 19 48474011 48474011 T A ENST00000452733 +3481.0 CYTH2 p.V204I 3 0.0363651842893537 0 1 19 48474244 48474244 G A ENST00000452733 +3481.0 CYTH2 p.P202S 3 0.02154636679724 5.737 1 19 48474238 48474238 C T ENST00000452733 +3481.0 CYTH2 p.R205W 3 0.0204124453874307 5.827 1 19 48474247 48474247 C T ENST00000452733 +3482.0 CYTH3 p.S374C 3 0.0123815369411884 0 1 7 6165279 6165279 G C ENST00000350796 +3482.0 CYTH3 p.M372I 3 0.00489259754407725 7.686 1 7 6165284 6165284 C T ENST00000350796 +3482.0 CYTH3 p.P309S 3 0.00756202769695364 7.054 1 7 6165592 6165592 G A ENST00000350796 +3483.0 CYTH3 p.R283H 2 0.0221277412221022 0 1 7 6165786 6165786 C T ENST00000350796 +3483.0 CYTH3 p.K282R 2 0.0221277412221022 5.498 1 7 6165789 6165789 T C ENST00000350796 +3484.0 CYTIP p.L131F 2 0.00470040244531056 0 1 2 157430644 157430644 G A ENST00000264192 +3484.0 CYTIP p.E161D 2 0.00470040244531056 7.733 1 2 157427414 157427414 C G ENST00000264192 +3485.0 CYTIP p.D84N 3 2.02327621036129 0 2 2 157434399 157434399 C T ENST00000264192 +3485.0 CYTIP p.N156S 3 0.0698286310838767 5.425 1 2 157430568 157430568 T C ENST00000264192 +3485.0 CYTIP p.D84E 3 2.02327621036129 0 1 2 157434397 157434397 A T ENST00000264192 +3486.0 CYTIP p.G124S 2 0.0160531474902963 0 1 2 157430872 157430872 C T ENST00000264192 +3486.0 CYTIP p.C122G 2 0.0160531474902963 5.961 1 2 157430878 157430878 A C ENST00000264192 +3487.0 DAAM1 p.A832G 3 0.00580064408134307 0 1 14 59355273 59355273 C G ENST00000395125 +3487.0 DAAM1 p.D633N 3 0.00373671351659306 8.067 1 14 59331849 59331849 G A ENST00000395125 +3487.0 DAAM1 p.Q828E 3 0.00207938092496959 8.915 1 14 59355260 59355260 C G ENST00000395125 +3488.0 DAAM1 p.H747R 3 0.0671118656306802 0 1 14 59352575 59352575 A G ENST00000395125 +3488.0 DAAM1 p.E746D 3 0.0411070173473726 4.652 1 14 59352573 59352573 A T ENST00000395125 +3488.0 DAAM1 p.E750K 3 0.0286691995233063 5.193 1 14 59352583 59352583 G A ENST00000395125 +3489.0 DAAM1 p.A809V 3 0.113298636066265 0 1 14 59355204 59355204 C T ENST00000395125 +3489.0 DAAM1 p.G808V 3 0.110108866262711 3.327 1 14 59355201 59355201 G T ENST00000395125 +3489.0 DAAM1 p.E877K 3 0.0241093831938424 6.195 1 14 59359470 59359470 G A ENST00000395125 +349.0 ADAP1 p.R294L 3 1.0136686966211 0 1 7 899248 899248 C A ENST00000265846 +349.0 ADAP1 p.R294Q 3 1.0136686966211 0 1 7 899248 899248 C T ENST00000265846 +349.0 ADAP1 p.Y284D 3 0.0284195158589486 6.313 1 7 899436 899436 A C ENST00000265846 +349.0 ADAP1 p.K261N 3 0.00544652549983579 9.84 1 7 900114 900114 C G ENST00000265846 +3490.0 DAAM1 p.T846K 2 0.00316407606887518 0 1 14 59355315 59355315 C A ENST00000395125 +3490.0 DAAM1 p.K842E 2 0.00316407606887518 8.304 1 14 59355302 59355302 A G ENST00000395125 +3491.0 DAAM1 p.F972L 2 0.00215215842944651 0 1 14 59367488 59367488 C A ENST00000395125 +3491.0 DAAM1 p.A885E 2 0.00215215842944651 8.86 1 14 59359495 59359495 C A ENST00000395125 +3492.0 DAAM1 p.S926C 2 0.00295423436969524 0 1 14 59363703 59363703 C G ENST00000395125 +3492.0 DAAM1 p.D922N 2 0.00295423436969524 8.403 1 14 59363690 59363690 G A ENST00000395125 +3493.0 DAAM1 p.R1005H 2 1.00554729436931 0 2 14 59367586 59367586 G A ENST00000395125 +3493.0 DAAM1 p.R1002C 2 0.0110945887386205 7.494 1 14 59367576 59367576 C T ENST00000395125 +3494.0 DAO p.R162W 10 2.01085918928193 0 1 12 108893013 108893013 C T ENST00000228476 +3494.0 DAO p.R2C 10 1.0026540727748 17.9746554621849 1 12 108885010 108885010 C T ENST00000228476 +3494.0 DAO p.R2H 10 1.0026540727748 17.9746554621849 1 12 108885011 108885011 G A ENST00000228476 +3494.0 DAO p.D37N 10 0.077597862792785 7.71129411764706 1 12 108885115 108885115 G A ENST00000228476 +3494.0 DAO p.R38C 10 0.0698169502339705 9.774 1 12 108885118 108885118 C T ENST00000228476 +3494.0 DAO p.F39V 10 0.0311641410817719 8.816 1 12 108885121 108885121 T G ENST00000228476 +3494.0 DAO p.D46E 10 0.00225715413856616 18.751 1 12 108885144 108885144 C A ENST00000228476 +3494.0 DAO p.F159Y 10 0.0102876213331293 9.647 1 12 108893005 108893005 T A ENST00000228476 +3494.0 DAO p.R162Q 10 2.01085918928193 0 2 12 108893014 108893014 G A ENST00000228476 +3494.0 DAO p.E173K 10 0.00970628331205122 9.41071428571429 1 12 108894272 108894272 G A ENST00000228476 +3495.0 DAO p.R22H 7 0.0297124399536038 0 1 12 108885071 108885071 G A ENST00000228476 +3495.0 DAO p.E21K 7 0.0190786919145607 5.92794117647059 1 12 108885067 108885067 G A ENST00000228476 +3495.0 DAO p.T71S 7 0.0179628234552257 15.3443725490196 1 12 108887467 108887467 C G ENST00000228476 +3495.0 DAO p.W320L 7 0.0205965708266007 9.54166666666667 1 12 108900450 108900450 G T ENST00000228476 +3495.0 DAO p.A327T 7 0.0160584676152357 6.39441176470588 1 12 108900470 108900470 G A ENST00000228476 +3495.0 DAO p.R332K 7 0.00496042482527327 14.8508235294118 1 12 108900486 108900486 G A ENST00000228476 +3497.0 DAO p.G113E 4 0.0123110314798741 0 1 12 108889497 108889497 G A ENST00000228476 +3497.0 DAO p.R115W 4 0.0106603969774906 6.554 1 12 108889502 108889502 C T ENST00000228476 +3497.0 DAO p.S136I 4 0.00918098419795484 9.23811764705882 1 12 108890228 108890228 G T ENST00000228476 +3497.0 DAO p.I138L 4 0.00751996604300818 16.2955882352941 1 12 108890233 108890233 A C ENST00000228476 +3498.0 DAO p.F125L 8 1.03703558023855 0 2 12 108889534 108889534 C A ENST00000228476 +3498.0 DAO p.P126S 8 0.0444987334202397 5.67276470588235 1 12 108889535 108889535 C T ENST00000228476 +3498.0 DAO p.G129C 8 0.00765012448628138 8.639 1 12 108889544 108889544 G T ENST00000228476 +3498.0 DAO p.T216P 8 1.00849099349685 9.65941176470588 1 12 108897039 108897039 A C ENST00000228476 +3498.0 DAO p.T216I 8 1.00849099349685 9.65941176470588 1 12 108897040 108897040 C T ENST00000228476 +3498.0 DAO p.P219T 8 0.00247828564568178 19.3210784313725 1 12 108897048 108897048 C A ENST00000228476 +3498.0 DAO p.C264Y 8 0.0136289617575062 12.5957058823529 1 12 108898774 108898774 G A ENST00000228476 +3498.0 DAO p.L266M 8 0.0497612312858667 6.34664705882353 1 12 108898779 108898779 C A ENST00000228476 +3499.0 DAO p.R286C 5 2.03861633013217 0 2 12 108899419 108899419 C T ENST00000228476 +3499.0 DAO p.A188V 5 0.00164551947693078 16.1965294117647 1 12 108894318 108894318 C T ENST00000228476 +3499.0 DAO p.D192N 5 0.0267428203939088 6.91347058823529 1 12 108894329 108894329 G A ENST00000228476 +3499.0 DAO p.R286H 5 2.03861633013217 0 1 12 108899420 108899420 G A ENST00000228476 +3499.0 DAO p.Q288E 5 0.0911746243483577 5.04417647058824 1 12 108899425 108899425 C G ENST00000228476 +35.0 AARS p.R390S 5 1.04555603605852 0 1 16 70267713 70267713 G T ENST00000261772 +35.0 AARS p.L414F 5 0.00329468384738839 9.277 1 16 70265645 70265645 G A ENST00000261772 +35.0 AARS p.D394Y 5 0.0680180415181758 5.043 1 16 70267701 70267701 C A ENST00000261772 +35.0 AARS p.R391C 5 0.0345500034071187 6.199 1 16 70267710 70267710 G A ENST00000261772 +35.0 AARS p.R390H 5 1.04555603605852 0 1 16 70267712 70267712 C T ENST00000261772 +350.0 KIF13B p.A455V 4 1.03524665816958 0 2 8 29160773 29160773 G A ENST00000524189 +350.0 ADAP1 p.N143T 4 0.0413754965486337 9.4265 1 7 905133 905133 T G ENST00000265846 +350.0 ADAP1 p.G140A 4 0.0385335160344858 14.1285 1 7 905142 905142 C G ENST00000265846 +350.0 KIF13B p.E461K 4 0.0675260587069708 4.8895 1 8 29160756 29160756 C T ENST00000524189 +3500.0 DAO p.R199W 7 1.02430423473615 0 2 12 108894350 108894350 C T ENST00000228476 +3500.0 DAO p.Q201H 7 0.0373778892292721 6.09835294117647 1 12 108894358 108894358 G T ENST00000228476 +3500.0 DAO p.G245R 7 0.00822430861562099 7.94041176470588 1 12 108898716 108898716 G A ENST00000228476 +3500.0 DAO p.H256R 7 0.0139260572933517 13.7348823529412 1 12 108898750 108898750 A G ENST00000228476 +3500.0 DAO p.T258A 7 0.0108781046486708 15.0165294117647 1 12 108898755 108898755 A G ENST00000228476 +3500.0 DAO p.R283W 7 0.0137127350391699 7.49964705882353 1 12 108899410 108899410 C T ENST00000228476 +3500.0 DAO p.Y314H 7 0.00161734531583986 16.7891764705882 1 12 108900431 108900431 T C ENST00000228476 +3501.0 DAO p.M210V 2 0.00877054587147688 0 1 12 108897021 108897021 A G ENST00000228476 +3501.0 DAO p.V236A 2 0.00877054587147688 6.83311764705882 1 12 108898690 108898690 T C ENST00000228476 +3502.0 DAPK1 p.R58C 5 0.008238198468827 0 1 9 87605063 87605063 C T ENST00000408954 +3502.0 DAPK1 p.T2A 5 0.0066809084768953 7.228 1 9 87499081 87499081 A G ENST00000408954 +3502.0 DAPK1 p.S51F 5 0.00380132142767801 17.367 1 9 87605043 87605043 C T ENST00000408954 +3502.0 DAPK1 p.A136T 5 0.0010143107031513 19.277 1 9 87638064 87638064 G A ENST00000408954 +3502.0 DAPK1 p.D169E 5 0.00637110693810607 9.324 1 9 87639437 87639437 C G ENST00000408954 +3503.0 DAPK1 p.R31H 5 2.00602955675359 0 2 9 87604983 87604983 G A ENST00000408954 +3503.0 DAPK1 p.G16R 5 0.00473157500611091 9.999 1 9 87499123 87499123 G C ENST00000408954 +3503.0 DAPK1 p.R31C 5 2.00602955675359 0 1 9 87604982 87604982 C T ENST00000408954 +3503.0 DAPK1 p.S34I 5 0.0118576530467352 7.984 1 9 87604992 87604992 G T ENST00000408954 +3503.0 DAPK1 p.A41S 5 0.00510786377421526 9.825 1 9 87605012 87605012 G T ENST00000408954 +3504.0 DAPK1 p.E100K 5 0.0275292172353758 0 1 9 87637956 87637956 G A ENST00000408954 +3504.0 DAPK1 p.G98C 5 0.0225721321445625 7.447 1 9 87637950 87637950 G T ENST00000408954 +3504.0 DAPK1 p.E143Q 5 0.0218288795337426 5.526 1 9 87639357 87639357 G C ENST00000408954 +3504.0 DAPK1 p.L148F 5 0.0150191645830011 13.644 1 9 87639374 87639374 G C ENST00000408954 +3504.0 DAPK1 p.N151K 5 0.00441285387256638 15.787 1 9 87639383 87639383 T A ENST00000408954 +3505.0 DAPK1 p.A185T 2 0.0133779419460384 0 1 9 87639483 87639483 G A ENST00000408954 +3505.0 DAPK1 p.V189L 2 0.0133779419460384 6.224 1 9 87639661 87639661 G C ENST00000408954 +3506.0 DAPK2 p.A61E 4 0.0172942618391161 0 1 15 63983665 63983665 G T ENST00000261891 +3506.0 DAPK2 p.R313S 4 0.0107428615167556 6.55 1 15 63912117 63912117 C G ENST00000261891 +3506.0 DAPK2 p.R57W 4 0.00818460295967335 7.24066666666667 1 15 63983678 63983678 G A ENST00000261891 +3506.0 DAPK2 p.F34L 4 0.00151193207048568 16.6196666666667 1 15 63983745 63983745 A C ENST00000261891 +3507.0 DAPK2 p.E123K 3 0.0130772520564444 0 1 15 63971509 63971509 C T ENST00000261891 +3507.0 DAPK2 p.V300E 3 0.0121078096265486 6.36933333333333 1 15 63912157 63912157 A T ENST00000261891 +3507.0 DAPK2 p.I130V 3 0.000993182219369443 9.993 1 15 63971488 63971488 T C ENST00000261891 +3508.0 DAPK2 p.K18N 2 0.00131292479897717 0 1 15 64040208 64040208 C G ENST00000261891 +3508.0 DAPK2 p.R96S 2 0.00131292479897717 9.573 1 15 63983561 63983561 G T ENST00000261891 +3509.0 DAPK2 p.E28D 2 0.0150718466341272 0 1 15 64040178 64040178 C G ENST00000261891 +3509.0 DAPK2 p.V37G 2 0.0150718466341272 6.052 1 15 63983737 63983737 A C ENST00000261891 +351.0 ADAP1 p.R110Q 2 2.01586509532609 0 3 7 920027 920027 C T ENST00000265846 +351.0 ADAP1 p.R115Q 2 0.0475952859782545 5.978 1 7 920012 920012 C T ENST00000265846 +3510.0 DAPK3 p.G34C 19 1.00646654472996 0 1 19 3964954 3964954 C A ENST00000545797 +3510.0 DAPK3 p.D81N 19 0.0037693815984805 17.825 1 19 3964813 3964813 C T ENST00000545797 +3510.0 DAPK3 p.G34D 19 1.00646654472996 0 1 19 3964953 3964953 C T ENST00000545797 +3510.0 DAPK3 p.R31Q 19 0.0339011228949424 8.49616666666667 1 19 3964962 3964962 C T ENST00000545797 +3510.0 DAPK3 p.E17K 19 0.00103655811067819 19.636 1 19 3969687 3969687 C T ENST00000545797 +3510.0 DAPK3 p.E14K 19 0.0319856726031168 9.678 1 19 3969696 3969696 C T ENST00000545797 +3510.0 DAPK3 p.H12Y 19 0.0094311482160275 8.66083333333333 1 19 3969702 3969702 G A ENST00000545797 +3510.1 DAPK3 p.S52I 12 0.0780753928176498 0 1 19 3964899 3964899 C A ENST00000545797 +3510.1 DAPK3 p.E182K 12 0.0114721782654446 7.16 1 19 3964253 3964253 C T ENST00000545797 +3510.1 DAPK3 p.K141Q 12 0.00550275294143991 15.5616666666667 1 19 3964633 3964633 T G ENST00000545797 +3510.1 DAPK3 p.I61V 12 0.0170464358687782 15.1041666666667 1 19 3964873 3964873 T C ENST00000545797 +3510.1 DAPK3 p.R53W 12 0.0534477324088431 4.55133333333333 1 19 3964897 3964897 G A ENST00000545797 +3510.1 DAPK3 p.R48C 12 0.0172430988349309 7.4885 1 19 3964912 3964912 G A ENST00000545797 +3510.1 DAPK3 p.R47C 12 0.0385578867324147 5.45383333333333 1 19 3964915 3964915 G A ENST00000545797 +3510.2 DAPK3 p.E84K 5 0.0250444506658855 0 1 19 3964804 3964804 C T ENST00000545797 +3510.2 DAPK3 p.I44M 5 0.0179698026808682 9.42766666666667 1 19 3964922 3964922 G C ENST00000545797 +3510.2 DAPK3 p.A25V 5 0.0165080022707205 15.3505 1 19 3964980 3964980 G A ENST00000545797 +3510.2 DAPK3 p.F4L 5 0.0236032259958349 5.407 1 19 3969724 3969724 G C ENST00000545797 +3511.0 DAPK3 p.P155T 2 0.010271803600272 0 1 19 3964334 3964334 G T ENST00000545797 +3511.0 DAPK3 p.D149N 2 0.010271803600272 6.60516666666667 1 19 3964352 3964352 C T ENST00000545797 +3512.0 DAPP1 p.D209H 2 0.0451384284367323 0 1 4 99863794 99863794 G C ENST00000512369 +3512.0 DAPP1 p.T211A 2 0.0451384284367323 4.4695 1 4 99863800 99863800 A G ENST00000512369 +3513.0 DAPP1 p.P233S 2 0.0513319187970041 0 1 4 99866044 99866044 C T ENST00000512369 +3513.0 DAPP1 p.F234L 2 0.0513319187970041 4.284 1 4 99866049 99866049 C G ENST00000512369 +3514.0 DARC p.Y32N 3 2.00725403790865 0 1 1 159205527 159205527 T A ENST00000368121 +3514.0 DARC p.Y32H 3 2.00725403790865 0 1 1 159205527 159205527 T C ENST00000368121 +3514.0 DARC p.S30F 3 0.021762113725939 7.107 1 1 159205522 159205522 C T ENST00000368121 +3514.0 DARC p.Y32C 3 2.00725403790865 0 1 1 159205528 159205528 A G ENST00000368121 +3515.0 DARS2 p.R50Q 2 0.00847835446782662 0 1 1 173826708 173826708 G A ENST00000361951 +3515.0 DARS2 p.S46N 2 0.00847835446782662 6.882 1 1 173826696 173826696 G A ENST00000361951 +3516.0 DARS2 p.E65Q 2 0.037733768483953 0 1 1 173826752 173826752 G C ENST00000361951 +3516.0 DARS2 p.G120A 2 0.037733768483953 4.728 1 1 173830724 173830724 G C ENST00000361951 +3517.0 DARS2 p.R75Q 3 0.00515297613804189 0 1 1 173826783 173826783 G A ENST00000361951 +3517.0 DARS2 p.Q73K 3 0.00242791831014935 8.69 1 1 173826776 173826776 C A ENST00000361951 +3517.0 DARS2 p.P111L 3 0.00273828624530457 8.516 1 1 173830697 173830697 C T ENST00000361951 +3518.0 DARS2 p.E298K 2 0.00243645619514462 0 1 1 173839418 173839418 G A ENST00000361951 +3518.0 DARS2 p.I293V 2 0.00243645619514462 8.681 1 1 173839403 173839403 A G ENST00000361951 +3519.0 DARS2 p.L497V 3 0.0246766943175041 0 1 1 173853493 173853493 C G ENST00000361951 +3519.0 DARS2 p.R495K 3 0.0230732631820931 5.44 1 1 173853488 173853488 G A ENST00000361951 +3519.0 DARS2 p.A500T 3 0.0016790444592503 9.251 1 1 173853502 173853502 G A ENST00000361951 +352.0 ADAR p.K777R 2 0.00146488182547443 0 1 1 154590350 154590350 T C ENST00000368474 +352.0 ADAR p.F744L 2 0.00146488182547443 9.415 1 1 154596843 154596843 G C ENST00000368474 +3520.0 DARS p.R487C 2 0.0251900884841552 0 1 2 135907363 135907363 G A ENST00000264161 +3520.0 DARS p.P493S 2 0.0251900884841552 5.311 1 2 135907345 135907345 G A ENST00000264161 +3521.0 DARS p.M420I 2 0.0117109343887152 0 1 2 135911464 135911464 C A ENST00000264161 +3521.0 DARS p.G422V 2 0.0117109343887152 6.416 1 2 135911459 135911459 C A ENST00000264161 +3522.0 DARS p.R399I 3 0.00532798246288476 0 1 2 135912520 135912520 C A ENST00000264161 +3522.0 DARS p.Y416C 3 0.0022976507581244 8.77 1 2 135911477 135911477 T C ENST00000264161 +3522.0 DARS p.D367N 3 0.00304424670057213 8.363 1 2 135916233 135916233 C T ENST00000264161 +3523.0 DARS p.I268M 2 0.0532527559421791 0 1 2 135922791 135922791 A C ENST00000264161 +3523.0 DARS p.S267C 2 0.0532527559421791 4.231 1 2 135922795 135922795 G C ENST00000264161 +3524.0 DARS p.Q132H 3 0.0190590404514927 0 1 2 135943405 135943405 C A ENST00000264161 +3524.0 DARS p.E136Q 3 0.00105449681837002 9.915 1 2 135943395 135943395 C G ENST00000264161 +3524.0 DARS p.N86H 3 0.018041881525003 5.794 1 2 135961460 135961460 T G ENST00000264161 +3526.0 DAZAP1 p.T21R 2 0.0025119091473254 0 1 19 1417532 1417532 C G ENST00000233078 +3526.0 DAZAP1 p.I80F 2 0.0025119091473254 8.637 1 19 1418666 1418666 A T ENST00000233078 +3527.0 DAZAP1 p.R154Q 3 1.01138615399807 0 2 19 1422394 1422394 G A ENST00000233078 +3527.0 DAZAP1 p.D147E 3 0.0443022886329088 6.488 1 19 1422374 1422374 C G ENST00000233078 +3527.0 DAZAP1 p.E149K 3 0.0225112929614104 11.993 1 19 1422378 1422378 G A ENST00000233078 +3528.0 DAZAP1 p.K194R 2 0.00175173468683987 0 1 19 1428876 1428876 A G ENST00000233078 +3528.0 DAZAP1 p.A197S 2 0.00175173468683987 9.157 1 19 1428884 1428884 G T ENST00000233078 +3529.0 DBH p.A270T 25 3.00373915209931 0 4 9 133643476 133643476 G A ENST00000393056 +3529.0 DBH p.R243W 25 0.0161194373048043 18.775 1 9 133642447 133642447 C T ENST00000393056 +3529.0 DBH p.D274N 25 1.01466634859765 9.584 1 9 133643488 133643488 G A ENST00000393056 +3529.0 DBH p.D274Y 25 1.01466634859765 9.584 1 9 133643488 133643488 G T ENST00000393056 +3529.0 DBH p.V276I 25 1.00947771954708 17.309 2 9 133643494 133643494 G A ENST00000393056 +3529.0 DBH p.G323W 25 0.00649852432153842 9.804 1 9 133644263 133644263 G T ENST00000393056 +3529.1 DBH p.A362T 20 0.156694468719788 0 1 9 133647905 133647905 G A ENST00000393056 +3529.1 DBH p.A315V 20 0.144534906759443 5.715 1 9 133644240 133644240 C T ENST00000393056 +3529.1 DBH p.G316S 20 0.154954951320146 4.365 1 9 133644242 133644242 G A ENST00000393056 +3529.1 DBH p.R358Q 20 0.0596087291982906 9.644 1 9 133647894 133647894 G A ENST00000393056 +3529.1 DBH p.R359C 20 0.00720292132350258 13.863 1 9 133647896 133647896 C T ENST00000393056 +3529.1 DBH p.G363E 20 0.101722017358583 3.555 1 9 133647909 133647909 G A ENST00000393056 +3529.1 DBH p.A408T 20 0.00670667862589052 12.621 1 9 133651664 133651664 G A ENST00000393056 +3529.1 DBH p.T498K 20 0.0104165398585161 8.605 1 9 133656581 133656581 C A ENST00000393056 +3529.2 DBH p.Y49C 12 0.0846266936099865 0 1 9 133636517 133636517 A G ENST00000393056 +3529.2 DBH p.P48S 12 0.0796987577054012 3.657 1 9 133636513 133636513 C T ENST00000393056 +3529.2 DBH p.M89I 12 0.0122702449686357 17.449 1 9 133636638 133636638 G A ENST00000393056 +3529.2 DBH p.E162V 12 0.00308229085791774 17.264 1 9 133639991 133639991 A T ENST00000393056 +3529.2 DBH p.L197F 12 0.00720920481297929 8.192 1 9 133642309 133642309 C T ENST00000393056 +3529.2 DBH p.P200R 12 0.00406409528680546 9.027 1 9 133642319 133642319 C G ENST00000393056 +3529.2 DBH p.R448H 12 0.00199277030250473 18.001 1 9 133652253 133652253 G A ENST00000393056 +3529.3 DBH p.D158N 5 0.0477045963834714 0 1 9 133639978 133639978 G A ENST00000393056 +3529.3 DBH p.A98T 5 0.00281727264344074 8.535 1 9 133636663 133636663 G A ENST00000393056 +3529.3 DBH p.G152A 5 0.00791744562288454 7.689 1 9 133639961 133639961 G C ENST00000393056 +3529.3 DBH p.D155N 5 0.0433293891818263 4.638 1 9 133639969 133639969 G A ENST00000393056 +353.0 ADAR p.V333G 2 0.0100476365893016 0 1 1 154601644 154601644 A C ENST00000368474 +353.0 ADAR p.L291P 2 0.0100476365893016 6.637 1 1 154601770 154601770 A G ENST00000368474 +3530.0 DBH p.P55Q 2 0.00476601761825087 0 1 9 133636535 133636535 C A ENST00000393056 +3530.0 DBH p.P52L 2 0.00476601761825087 7.713 1 9 133636526 133636526 C T ENST00000393056 +3531.0 DBH p.Y334N 3 0.00897351487871193 0 1 9 133644296 133644296 T A ENST00000393056 +3531.0 DBH p.P224H 3 0.008343246845208 7.767 1 9 133642391 133642391 C A ENST00000393056 +3531.0 DBH p.T228I 3 0.00813491540814048 7.834 1 9 133642403 133642403 C T ENST00000393056 +3533.0 DBH p.R329H 3 1.00714425851172 0 1 9 133644282 133644282 G A ENST00000393056 +3533.0 DBH p.E265K 3 0.014288517023436 7.129 1 9 133643461 133643461 G A ENST00000393056 +3533.0 DBH p.R329C 3 1.00714425851172 0 1 9 133644281 133644281 C T ENST00000393056 +3534.0 DBH p.G428S 4 0.0513636385905804 0 1 9 133651724 133651724 G A ENST00000393056 +3534.0 DBH p.D427N 4 0.0409200523350167 4.828 1 9 133651721 133651721 G A ENST00000393056 +3534.0 DBH p.G459E 4 0.00533499523371215 12.429 1 9 133652941 133652941 G A ENST00000393056 +3534.0 DBH p.S587F 4 0.0165407879464869 5.968 1 9 133658353 133658353 C T ENST00000393056 +3535.0 DBNL p.C67S 4 0.0280632010434526 0 1 7 44051889 44051889 T A ENST00000468694 +3535.0 DBNL p.G44V 4 0.020698898617448 6.353 1 7 44050272 44050272 G T ENST00000468694 +3535.0 DBNL p.S59N 4 0.00833156144559819 9.597 1 7 44051866 44051866 G A ENST00000468694 +3535.0 DBNL p.L81P 4 0.0160007619695155 6.104 1 7 44051932 44051932 T C ENST00000468694 +3536.0 DBT p.R179H 2 0.010701820155981 0 1 1 100218645 100218645 C T ENST00000370132 +3536.0 DBT p.E183K 2 0.010701820155981 6.546 1 1 100218634 100218634 C T ENST00000370132 +3537.0 DBT p.G73A 3 0.030574944349154 0 1 1 100235469 100235469 C G ENST00000370132 +3537.0 DBT p.R77T 3 0.00388430190243188 8.932 1 1 100235457 100235457 C G ENST00000370132 +3537.0 DBT p.G75R 3 0.0303644709565978 5.1315 1 1 100235464 100235464 C T ENST00000370132 +3538.0 DCAF12 p.Y49F 3 0.0541664980091218 0 1 9 34125210 34125210 T A ENST00000361264 +3538.0 DCAF12 p.R53P 3 0.034021099872091 5.022 1 9 34125198 34125198 C G ENST00000361264 +3538.0 DCAF12 p.L46S 3 0.0266334452002409 5.418 1 9 34125219 34125219 A G ENST00000361264 +3539.0 DDB1 p.R327C 8 1.01119261816865 0 2 11 61323037 61323037 G A ENST00000301764 +3539.0 DCAF6 p.L19P 8 0.00984445561379098 7.671 1 1 167936967 167936967 T C ENST00000367840 +3539.0 DDB1 p.I310V 8 0.00509894692976938 9.048 1 11 61323088 61323088 T C ENST00000301764 +3539.0 DDB1 p.R279W 8 0.00130789831410734 18.632 1 11 61324065 61324065 G A ENST00000301764 +3539.0 DDB1 p.N36T 8 0.00235543691729922 9.737 1 11 61331646 61331646 T G ENST00000301764 +3539.0 ERCC8 p.L18P 8 0.00996769696057512 17.582 1 5 60944956 60944956 A G ENST00000265038 +3539.0 ERCC8 p.L12F 8 0.00805744444808219 8.28 1 5 60944973 60944973 C A ENST00000265038 +354.0 ADAR p.S178F 2 0.00168244817118172 0 1 1 154602109 154602109 G A ENST00000368474 +354.0 ADAR p.N173S 2 0.00168244817118172 9.21522222222222 1 1 154602124 154602124 T C ENST00000368474 +3540.0 DCAF8 p.A157P 3 0.0789721285280087 0 1 1 160239951 160239951 C G ENST00000368073 +3540.0 DCAF8 p.R161W 3 0.0263103766205829 5.332 1 1 160239939 160239939 G A ENST00000368073 +3540.0 DCAF8 p.P156S 3 0.0556303551425851 4.207 1 1 160239954 160239954 G A ENST00000368073 +3541.0 DCC p.I422F 3 0.0406370813261498 0 1 18 53157358 53157358 A T ENST00000442544 +3541.0 DCC p.P418T 3 0.00846109753362656 6.931 1 18 53066157 53066157 C A ENST00000442544 +3541.0 DCC p.A421S 3 0.0327077206164178 4.946 1 18 53066166 53066166 G T ENST00000442544 +3542.0 DCC p.R446H 22 3.00342161813075 0 2 18 53157431 53157431 G A ENST00000442544 +3542.0 DCC p.P432L 22 0.090824674540494 16.07 1 18 53157389 53157389 C T ENST00000442544 +3542.0 DCC p.R443Q 22 2.07270140884853 19.177 3 18 53157422 53157422 G A ENST00000442544 +3542.0 DCC p.R446C 22 3.00342161813075 0 2 18 53157430 53157430 C T ENST00000442544 +3542.0 DCC p.W449R 22 0.0317968532700579 9.519 1 18 53157439 53157439 T A ENST00000442544 +3542.0 DCC p.R450H 22 1.06341161259894 17.415 2 18 53157443 53157443 G A ENST00000442544 +3542.0 DCC p.P451S 22 0.116788176535672 16.766 1 18 53157445 53157445 C T ENST00000442544 +3542.0 DCC p.L477F 22 0.0269958191326971 15.216 1 18 53178974 53178974 G T ENST00000442544 +3542.0 DCC p.V489L 22 0.189889571611495 9.192 1 18 53179008 53179008 G T ENST00000442544 +3542.0 DCC p.G490E 22 2.09828746356886 13.38 3 18 53179012 53179012 G A ENST00000442544 +3542.1 DCC p.A455V 12 1.07953450595755 0 2 18 53157458 53157458 C T ENST00000442544 +3542.1 DCC p.P429H 12 0.0954551579631608 5.084 1 18 53157380 53157380 C A ENST00000442544 +3542.1 DCC p.A431D 12 0.00725268523379498 12.314 1 18 53157386 53157386 C A ENST00000442544 +3542.1 DCC p.G457R 12 0.10680453498813 4.933 1 18 53157463 53157463 G A ENST00000442544 +3542.1 DCC p.Q460E 12 0.0205195310536036 12.951 1 18 53157472 53157472 C G ENST00000442544 +3542.1 DCC p.N506S 12 0.148014387316681 6.164 1 18 53179060 53179060 A G ENST00000442544 +3542.1 DCC p.E507K 12 1.05716666794921 9.358 2 18 53179062 53179062 G A ENST00000442544 +3542.2 DCC p.S442R 5 1.00284124772929 0 1 18 53157420 53157420 C A ENST00000442544 +3542.2 DCC p.S442C 5 1.00284124772929 0 1 18 53157418 53157418 A T ENST00000442544 +3542.2 DCC p.R468K 5 0.016702906482529 15.689 1 18 53157497 53157497 G A ENST00000442544 +3542.2 DCC p.K493N 5 0.0124185922260986 8.469 1 18 53179022 53179022 G T ENST00000442544 +3543.0 DCC p.G556S 17 1.05501552996837 0 2 18 53205308 53205308 G A ENST00000442544 +3543.0 DCC p.Q526H 17 0.0262734819702738 9.49 1 18 53205220 53205220 A C ENST00000442544 +3543.0 DCC p.E532K 17 1.0330758622503 14.476 1 18 53205236 53205236 G A ENST00000442544 +3543.0 DCC p.E532D 17 1.0330758622503 14.476 1 18 53205238 53205238 A T ENST00000442544 +3543.0 DCC p.P550S 17 0.0566772930537376 13.857 1 18 53205290 53205290 C T ENST00000442544 +3543.0 DCC p.P551L 17 0.0846311875986158 9.002 1 18 53205294 53205294 C T ENST00000442544 +3543.0 DCC p.N555K 17 0.119438849435297 4.381 1 18 53205307 53205307 C A ENST00000442544 +3543.0 DCC p.R603C 17 1.00485446552902 9.149 2 18 53207763 53207763 C T ENST00000442544 +3543.0 DCC p.P606S 17 0.0125982230756452 18.816 1 18 53207772 53207772 C T ENST00000442544 +3543.1 DCC p.I576K 8 0.036941004537893 0 1 18 53207683 53207683 T A ENST00000442544 +3543.1 DCC p.G560S 8 0.009072392928253 14.423 1 18 53205320 53205320 G A ENST00000442544 +3543.1 DCC p.R562T 8 0.0126355908767378 8.097 1 18 53205327 53205327 G C ENST00000442544 +3543.1 DCC p.T566I 8 0.0143399097266567 12.763 1 18 53205339 53205339 C T ENST00000442544 +3543.1 DCC p.K572I 8 0.00777325887949541 14.017 1 18 53205357 53205357 A T ENST00000442544 +3543.1 DCC p.Q574R 8 0.0296949796514285 5.796 1 18 53205363 53205363 A G ENST00000442544 +3543.1 DCC p.V578F 8 0.0212587018924575 6.055 1 18 53207688 53207688 G T ENST00000442544 +3545.0 DCC p.E586K 7 1.02162462812323 0 2 18 53207712 53207712 G A ENST00000442544 +3545.0 DCC p.S538F 7 0.0348410090805035 14.585 1 18 53205255 53205255 C T ENST00000442544 +3545.0 DCC p.T542I 7 0.040842483001605 6.87 1 18 53205267 53205267 C T ENST00000442544 +3545.0 DCC p.L545R 7 0.0489369145674336 10.964 1 18 53205276 53205276 T G ENST00000442544 +3545.0 DCC p.K584E 7 0.0686703521902866 6.337 1 18 53207706 53207706 A G ENST00000442544 +3545.0 DCC p.F591I 7 0.0250876634920149 16.335 1 18 53207727 53207727 T A ENST00000442544 +3545.0 DCC p.T617R 7 0.0607958330664975 12.684 1 18 53207806 53207806 C G ENST00000442544 +3546.0 DCC p.T700A 5 0.0873729864271829 0 1 18 53322091 53322091 A G ENST00000442544 +3546.0 DCC p.P622Q 5 0.0280223312305439 5.673 1 18 53215551 53215551 C A ENST00000442544 +3546.0 DCC p.P647S 5 0.00217843177963413 15.277 1 18 53305605 53305605 C T ENST00000442544 +3546.0 DCC p.G653E 5 0.059184006816106 4.558 1 18 53305624 53305624 G A ENST00000442544 +3546.0 DCC p.I655F 5 0.0413498720150596 5.305 1 18 53305629 53305629 A T ENST00000442544 +3547.0 DCC p.S636L 2 0.00268102427979475 0 1 18 53215593 53215593 C T ENST00000442544 +3547.0 DCC p.G685R 2 0.00268102427979475 8.543 1 18 53305719 53305719 G A ENST00000442544 +3548.0 DCC p.T666P 2 0.0335393839497954 0 1 18 53305662 53305662 A C ENST00000442544 +3548.0 DCC p.T665M 2 0.0335393839497954 4.898 1 18 53305660 53305660 C T ENST00000442544 +3549.0 DCC p.S789R 26 2.12968493769342 0 1 18 53386050 53386050 T G ENST00000442544 +3549.0 DCC p.T738A 26 0.0348866488666843 8.439 1 18 53339760 53339760 A G ENST00000442544 +3549.0 DCC p.C740S 26 0.0541281926221643 14.616 1 18 53339766 53339766 T A ENST00000442544 +3549.0 DCC p.G763D 26 0.145597073837254 13.646 1 18 53339836 53339836 G A ENST00000442544 +3549.0 DCC p.V764I 26 1.08975019983967 10.188 2 18 53339838 53339838 G A ENST00000442544 +3549.0 DCC p.A769T 26 0.0774040935089836 16.975 1 18 53339853 53339853 G A ENST00000442544 +3549.0 DCC p.E784K 26 0.040588258464274 19.259 1 18 53339898 53339898 G A ENST00000442544 +3549.0 DCC p.S789R 26 2.12968493769342 0 1 18 53386048 53386048 A C ENST00000442544 +3549.0 DCC p.S789G 26 2.12968493769342 0 1 18 53386048 53386048 A G ENST00000442544 +3549.0 DCC p.S790P 26 1.17855358721775 4.454 1 18 53386051 53386051 T C ENST00000442544 +3549.0 DCC p.S790Y 26 1.17855358721775 4.454 1 18 53386052 53386052 C A ENST00000442544 +3549.0 DCC p.S816F 26 0.12220559767634 4.899 1 18 53386130 53386130 C T ENST00000442544 +3549.0 DCC p.D819N 26 0.00642946504692385 12.339 1 18 53386138 53386138 G A ENST00000442544 +3549.1 DCC p.G803R 14 1.02501344380338 0 1 18 53386090 53386090 G A ENST00000442544 +3549.1 DCC p.D719N 14 0.00205342916817706 19.901 1 18 53322148 53322148 G A ENST00000442544 +3549.1 DCC p.P726S 14 0.0392658893581887 7.004 1 18 53339724 53339724 C T ENST00000442544 +3549.1 DCC p.P751T 14 0.00198214211441254 19.952 1 18 53339799 53339799 C A ENST00000442544 +3549.1 DCC p.V754M 14 1.02087045939577 9.959 1 18 53339808 53339808 G A ENST00000442544 +3549.1 DCC p.V754A 14 1.02087045939577 9.959 1 18 53339809 53339809 T C ENST00000442544 +3549.1 DCC p.G757S 14 0.0219497492008404 9.427 1 18 53339817 53339817 G A ENST00000442544 +3549.1 DCC p.G761D 14 0.00920385991307979 19.239 1 18 53339830 53339830 G A ENST00000442544 +3549.1 DCC p.R773S 14 0.010869047641671 9.533 1 18 53339865 53339865 C A ENST00000442544 +3549.1 DCC p.L796I 14 0.0168711690583057 18.62 1 18 53386069 53386069 C A ENST00000442544 +3549.1 DCC p.N801S 14 0.0415464952564596 6.333 1 18 53386085 53386085 A G ENST00000442544 +3549.1 DCC p.G803E 14 1.02501344380338 0 1 18 53386091 53386091 G A ENST00000442544 +3549.2 DCC p.M743V 2 0.00642984644748991 0 1 18 53339775 53339775 A G ENST00000442544 +3549.2 DCC p.H733Y 2 0.00642984644748991 7.281 1 18 53339745 53339745 C T ENST00000442544 +355.0 ADAT2 p.A14V 3 0.0043177783852722 0 1 6 143450618 143450618 G A ENST00000237283 +355.0 ADAT2 p.A143V 3 0.00284792138406795 8.458 1 6 143432536 143432536 G A ENST00000237283 +355.0 ADAT2 p.C134S 3 0.00147824059356247 9.406 1 6 143432563 143432563 C G ENST00000237283 +3550.0 DCC p.A852S 18 0.0732429884388688 0 1 18 53391753 53391753 G T ENST00000442544 +3550.0 DCC p.Q851H 18 0.0444318122096677 4.787 1 18 53391752 53391752 G T ENST00000442544 +3550.0 DCC p.V853L 18 0.0405509409206205 4.908 1 18 53391756 53391756 G T ENST00000442544 +3550.0 DCC p.R884W 18 0.0152610045601681 19.705 1 18 53391849 53391849 C T ENST00000442544 +3550.0 DCC p.M915V 18 0.0278693477654508 9.589 1 18 53397362 53397362 A G ENST00000442544 +3550.0 DCC p.Y916H 18 0.0278407376743707 9.619 1 18 53397365 53397365 T C ENST00000442544 +3550.0 DCC p.T934A 18 0.00321853093208649 9.774 1 18 53397419 53397419 A G ENST00000442544 +3550.1 DCC p.E898Q 11 0.059328808471689 0 1 18 53397311 53397311 G C ENST00000442544 +3550.1 DCC p.V883I 11 0.0238874611180506 5.876 1 18 53391846 53391846 G A ENST00000442544 +3550.1 DCC p.K896R 11 0.00811236750008901 7.472 1 18 53391886 53391886 A G ENST00000442544 +3550.1 DCC p.D899N 11 0.0465934804320841 4.777 1 18 53397314 53397314 G A ENST00000442544 +3550.1 DCC p.T901A 11 0.00409273274285693 12.77 1 18 53397320 53397320 A G ENST00000442544 +3550.1 DCC p.T923K 11 0.0111767190814234 14.244 1 18 53397387 53397387 C A ENST00000442544 +3550.2 DCC p.P870S 5 0.0189021616051328 0 1 18 53391807 53391807 C T ENST00000442544 +3550.2 DCC p.P847T 5 0.00979116671639528 16.429 1 18 53391738 53391738 C A ENST00000442544 +3550.2 DCC p.D866G 5 0.00912454252669563 9.387 1 18 53391796 53391796 A G ENST00000442544 +3550.2 DCC p.K871N 5 0.0174233946996804 5.845 1 18 53391812 53391812 G T ENST00000442544 +3551.0 DCC p.S1034F 6 0.100007136774224 0 1 18 53410617 53410617 C T ENST00000442544 +3551.0 DCC p.A947S 6 0.0398618408473361 5.791 1 18 53402797 53402797 G T ENST00000442544 +3551.0 DCC p.L951F 6 0.0121064543875431 7.648 1 18 53402811 53402811 G T ENST00000442544 +3551.0 DCC p.P970S 6 0.0173916367299542 9.92 1 18 53402866 53402866 C T ENST00000442544 +3551.0 DCC p.R1021G 6 0.046681965614643 4.964 1 18 53410577 53410577 C G ENST00000442544 +3551.0 DCC p.D1035N 6 0.0626319104226157 4.51 1 18 53410619 53410619 G A ENST00000442544 +3552.0 DCC p.R961C 7 1.01153166815655 0 1 18 53402839 53402839 C T ENST00000442544 +3552.0 DCC p.R956G 7 0.041684987801483 16.798 1 18 53402824 53402824 A G ENST00000442544 +3552.0 DCC p.E957K 7 0.0359141372336261 18.986 1 18 53402827 53402827 G A ENST00000442544 +3552.0 DCC p.R961H 7 1.01153166815655 0 1 18 53402840 53402840 G A ENST00000442544 +3552.0 DCC p.V963I 7 0.0113863644755056 9.715 1 18 53402845 53402845 G A ENST00000442544 +3552.0 DCC p.T1016I 7 0.00252656455732475 9.636 1 18 53410563 53410563 C T ENST00000442544 +3552.0 DCC p.V1044M 7 0.0181708729184329 6.784 1 18 53410646 53410646 G A ENST00000442544 +3553.0 DCC p.R1025G 2 0.00609566781385706 0 1 18 53410589 53410589 C G ENST00000442544 +3553.0 DCC p.S1027L 2 0.00609566781385706 7.358 1 18 53410596 53410596 C T ENST00000442544 +3554.0 DCD p.V77A 2 0.00422451079485788 0 1 12 54645232 54645232 A G ENST00000293371 +3554.0 DCD p.G81R 2 0.00422451079485788 7.887 1 12 54645221 54645221 C T ENST00000293371 +3555.0 DCDC2 p.K176I 3 0.0106303345752353 0 1 6 24301745 24301745 T A ENST00000378454 +3555.0 DCDC2 p.V173A 3 0.00851413634067928 6.879 1 6 24301754 24301754 A G ENST00000378454 +3555.0 DCDC2 p.R155G 3 0.00215246480880705 8.872 1 6 24301809 24301809 G C ENST00000378454 +3556.0 DCDC2 p.P159L 3 0.0114476439842064 0 1 6 24301796 24301796 G A ENST00000378454 +3556.0 DCDC2 p.H168D 3 0.00186035149794177 9.084 1 6 24301770 24301770 G C ENST00000378454 +3556.0 DCDC2 p.P138T 3 0.00962268981458818 6.702 1 6 24301981 24301981 G T ENST00000378454 +3557.0 DCK p.I26M 11 1.00505106124709 0 1 4 70993913 70993913 C G ENST00000286648 +3557.0 DCK p.I26V 11 1.00505106124709 0 1 4 70993911 70993911 A G ENST00000286648 +3557.0 DCK p.I105L 11 0.0176887419846142 17.5055 1 4 71022472 71022472 A T ENST00000286648 +3557.0 DCK p.F126L 11 0.0165058561538274 7.6385 1 4 71022537 71022537 T G ENST00000286648 +3557.0 DCK p.E171K 11 0.00158686793685365 16.9595 1 4 71023668 71023668 G A ENST00000286648 +3557.0 DCK p.L260W 11 0.0237182357796848 15.7005 1 4 71029374 71029374 T G ENST00000286648 +3557.1 DCK p.S103G 5 0.0255483572687134 0 1 4 71022466 71022466 A G ENST00000286648 +3557.1 DCK p.P54S 5 0.0172310751839454 5.871 1 4 70998135 70998135 C T ENST00000286648 +3557.1 DCK p.I136V 5 0.0101134345116186 6.887 1 4 71023563 71023563 A G ENST00000286648 +3557.1 DCK p.L141F 5 0.00153311114119833 16.2486666666667 1 4 71023580 71023580 G T ENST00000286648 +3559.0 DCK p.T72A 2 0.0107878827406049 0 1 4 71022373 71022373 A G ENST00000286648 +3559.0 DCK p.E69K 2 0.0107878827406049 6.53444444444444 1 4 70998180 70998180 G A ENST00000286648 +356.0 ADAT2 p.A68V 4 0.0314111750277665 0 1 6 143433980 143433980 G A ENST00000237283 +356.0 ADAT2 p.M117I 4 0.0224850726910311 5.488 1 6 143433832 143433832 C G ENST00000237283 +356.0 ADAT2 p.D78N 4 0.00192941164676715 15.809 1 6 143433951 143433951 C T ENST00000237283 +356.0 ADAT2 p.R70L 4 0.011226741976266 6.778 1 6 143433974 143433974 C A ENST00000237283 +3560.0 DCLK1 p.H644Y 2 1.02456929037939 0 1 13 35805713 35805713 G A ENST00000255448 +3560.0 DCLK1 p.H644N 2 1.02456929037939 0 1 13 35805713 35805713 G T ENST00000255448 +3560.0 DCLK1 p.L623H 2 0.0491385807587707 5.347 1 13 35805775 35805775 A T ENST00000255448 +3561.0 DCLK1 p.S590R 4 0.0282341905336318 0 1 13 35808319 35808319 T G ENST00000255448 +3561.0 DCLK1 p.D607N 4 0.00135974194044377 17.719 1 13 35808268 35808268 C T ENST00000255448 +3561.0 DCLK1 p.D593A 4 0.0248938511126775 5.333 1 13 35808309 35808309 T G ENST00000255448 +3561.0 DCLK1 p.R588C 4 0.0048605379303408 8.1915 1 13 35809022 35809022 G A ENST00000255448 +3562.0 DCLK1 p.A560V 2 0.0105837888866044 0 1 13 35810844 35810844 G A ENST00000255448 +3562.0 DCLK1 p.P556A 2 0.0105837888866044 6.562 1 13 35810857 35810857 G C ENST00000255448 +3563.0 DCLK1 p.S528L 7 0.0383693413528738 0 1 13 35810940 35810940 G A ENST00000255448 +3563.0 DCLK1 p.K530T 7 0.0226998747900857 6.4005 1 13 35810934 35810934 T G ENST00000255448 +3563.0 DCLK1 p.K527T 7 0.0264100350873873 5.33 1 13 35810943 35810943 T G ENST00000255448 +3563.0 DCLK1 p.Y483C 7 0.00124503256502377 15.0155 1 13 35822835 35822835 T C ENST00000255448 +3563.0 DCLK1 p.L450P 7 0.00866257070199765 15.407 1 13 35827693 35827693 A G ENST00000255448 +3563.0 DCLK1 p.P446A 7 0.0124244520468844 9.2715 1 13 35827706 35827706 G C ENST00000255448 +3564.0 DCLK1 p.E377K 4 0.15151084745811 0 1 13 35836133 35836133 C T ENST00000255448 +3564.0 DCLK1 p.G393R 4 0.00161765630207455 13.191 1 13 35836085 35836085 C T ENST00000255448 +3564.0 DCLK1 p.E378D 4 0.119775887640989 3.687 1 13 35836128 35836128 T G ENST00000255448 +3564.0 DCLK1 p.S376L 4 0.117282503672855 3.761 1 13 35836135 35836135 G A ENST00000255448 +3565.0 DCLK1 p.A384P 2 0.0284190078687729 0 1 13 35836112 35836112 C G ENST00000255448 +3565.0 DCLK1 p.E388G 2 0.0284190078687729 5.137 1 13 35836099 35836099 T C ENST00000255448 +3566.0 DCLK1 p.R161Q 3 1.00535462033195 0 1 13 36112110 36112110 C T ENST00000255448 +3566.0 DCLK1 p.R161W 3 1.00535462033195 0 1 13 36112111 36112111 G A ENST00000255448 +3566.0 DCLK1 p.S158W 3 0.0107092406639039 7.545 1 13 36112119 36112119 G C ENST00000255448 +3567.0 DCLK1 p.R60C 19 2.01538485820117 0 3 13 36125960 36125960 G A ENST00000255448 +3567.0 DCLK1 p.V130I 19 0.016850133695349 14.09 1 13 36112204 36112204 C T ENST00000255448 +3567.0 DCLK1 p.S128R 19 0.0415931065653487 6.348 1 13 36112208 36112208 A C ENST00000255448 +3567.0 DCLK1 p.T94P 19 0.0291031006929397 16.773 1 13 36125858 36125858 T G ENST00000255448 +3567.0 DCLK1 p.R80Q 19 2.00782354525911 17.445 1 13 36125899 36125899 C T ENST00000255448 +3567.0 DCLK1 p.R80W 19 2.00782354525911 17.445 2 13 36125900 36125900 G A ENST00000255448 +3567.0 DCLK1 p.Y74N 19 0.0177103381776255 8.369 1 13 36125918 36125918 A T ENST00000255448 +3567.1 DCLK1 p.S52C 12 1.05599181176182 0 1 13 36125983 36125983 G C ENST00000255448 +3567.1 DCLK1 p.S52Y 12 1.05599181176182 0 1 13 36125983 36125983 G T ENST00000255448 +3567.1 DCLK1 p.E53K 12 0.101929408924121 4.347 1 13 36125981 36125981 C T ENST00000255448 +3567.1 DCLK1 p.T49M 12 0.0173587085671405 7.189 1 13 36125992 36125992 G A ENST00000255448 +3567.2 DCLK1 p.K144R 9 1.0014689401749 0 2 13 36112161 36112161 T C ENST00000255448 +3567.2 DCLK1 p.R67G 9 0.00847620754988475 9.419 1 13 36125939 36125939 G C ENST00000255448 +3567.2 DCLK1 p.G65A 9 0.00963714995365509 16.917 1 13 36125944 36125944 C G ENST00000255448 +3567.3 DCLK1 p.T92P 6 0.0121200563804217 0 1 13 36125864 36125864 T G ENST00000255448 +3567.3 DCLK1 p.I134M 6 0.00326383813957737 16.512 1 13 36112190 36112190 T C ENST00000255448 +3567.3 DCLK1 p.L101F 6 0.00657540469393429 8.248 1 13 36125835 36125835 C A ENST00000255448 +3567.3 DCLK1 p.R93Q 6 0.00884914071986671 6.825 1 13 36125860 36125860 C T ENST00000255448 +3567.4 DCLK1 p.K116R 2 0.00126075179965172 0 1 13 36125791 36125791 T C ENST00000255448 +3567.4 DCLK1 p.F137L 2 0.00126075179965172 9.6315 1 13 36112181 36112181 G C ENST00000255448 +3568.0 DCLRE1A p.V866G 2 0.0683696571047419 0 1 10 113842411 113842411 A C ENST00000361384 +3568.0 DCLRE1A p.A865S 2 0.0683696571047419 3.8705 1 10 113842415 113842415 C A ENST00000361384 +3569.0 DCLRE1A p.E753K 2 0.00320602190941601 0 1 10 113847204 113847204 C T ENST00000361384 +3569.0 DCLRE1A p.G796D 2 0.00320602190941601 8.285 1 10 113844236 113844236 C T ENST00000361384 +357.0 ADAT2 p.P43S 2 0.00138011098035423 0 1 6 143438664 143438664 G A ENST00000237283 +357.0 ADAT2 p.E38K 2 0.00138011098035423 9.501 1 6 143438679 143438679 C T ENST00000237283 +3570.0 DCLRE1B p.G110E 2 0.00867452213772374 0 1 1 113907135 113907135 G A ENST00000369563 +3570.0 DCLRE1B p.T114I 2 0.00867452213772374 6.849 1 1 113907147 113907147 C T ENST00000369563 +3571.0 DCLRE1B p.P156S 2 0.00157111009949593 0 1 1 113908119 113908119 C T ENST00000369563 +3571.0 DCLRE1B p.R122P 2 0.00157111009949593 9.314 1 1 113908018 113908018 G C ENST00000369563 +3572.0 DCLRE1B p.R207C 2 0.00231623925666201 0 1 1 113911211 113911211 C T ENST00000369563 +3572.0 DCLRE1B p.E209Q 2 0.00231623925666201 8.754 1 1 113911217 113911217 G C ENST00000369563 +3573.0 DCLRE1B p.S263R 2 0.00778007619605045 0 1 1 113911381 113911381 C A ENST00000369563 +3573.0 DCLRE1B p.P266L 2 0.00778007619605045 7.006 1 1 113911389 113911389 C T ENST00000369563 +3574.0 DCPS p.V81I 3 0.00979086720039092 0 1 11 126306609 126306609 G A ENST00000263579 +3574.0 DCPS p.F63I 3 0.00517465638706032 7.601 1 11 126304267 126304267 T A ENST00000263579 +3574.0 DCPS p.D79Y 3 0.00466401097422962 7.751625 1 11 126306603 126306603 G T ENST00000263579 +3575.0 DCPS p.D181N 2 1.03700848787043 0 2 11 126338304 126338304 G A ENST00000263579 +3575.0 DCPS p.L180R 2 0.074016975740852 4.756 1 11 126338302 126338302 T G ENST00000263579 +3576.0 DCPS p.I302M 2 0.043086359020681 0 1 11 126345505 126345505 C G ENST00000263579 +3576.0 DCPS p.V301A 2 0.043086359020681 4.536625 1 11 126345501 126345501 T C ENST00000263579 +3577.0 DCTD p.A125T 3 1.01791713017347 0 2 4 182894510 182894510 C T ENST00000357067 +3577.0 DCTD p.A152V 3 0.0374954647163596 5.805 1 4 182893067 182893067 G A ENST00000357067 +3577.0 DCTD p.S146C 3 0.00178446502587319 14.986 1 4 182893086 182893086 T A ENST00000357067 +3578.0 DCTD p.A34T 2 0.00693927184251879 0 1 4 182915502 182915502 C T ENST00000357067 +3578.0 DCTD p.A117P 2 0.00693927184251879 7.171 1 4 182894534 182894534 C G ENST00000357067 +3579.0 DCTD p.D21N 2 0.00103295992540862 0 1 4 182915541 182915541 C T ENST00000357067 +3579.0 DCTD p.E25K 2 0.00103295992540862 9.919 1 4 182915529 182915529 C T ENST00000357067 +358.0 ADCK3 p.F331V 7 0.0266352260407066 0 1 1 226982945 226982945 T G ENST00000366779 +358.0 ADCK3 p.L316V 7 0.00178788560654397 9.163 1 1 226982900 226982900 C G ENST00000366779 +358.0 ADCK3 p.E332G 7 0.0235608425524095 5.412 1 1 226982949 226982949 A G ENST00000366779 +358.0 ADCK3 p.R410Q 7 0.0120643555237906 17.881 1 1 226983827 226983827 G A ENST00000366779 +358.0 ADCK3 p.K545N 7 0.0193297810285113 9.502 1 1 226985316 226985316 G C ENST00000366779 +358.0 ADCK3 p.P603A 7 0.0149511296116209 15.572 1 1 226986600 226986600 C G ENST00000366779 +3580.0 DCTN1 p.R41Q 9 0.0470909666329726 0 1 2 74378157 74378157 C T ENST00000361874 +3580.0 DCTN1 p.D110Y 9 0.0405860104856976 5.156 1 2 74377678 74377678 C A ENST00000361874 +3580.0 DCTN1 p.P106L 9 0.00105320276312287 9.956 1 2 74377689 74377689 G A ENST00000361874 +3580.0 DCTN1 p.G100A 9 0.0189051339994079 12.967 1 2 74377707 74377707 C G ENST00000361874 +3580.0 DCTN1 p.R90C 9 0.00429904475352182 17.5855 1 2 74378011 74378011 G A ENST00000361874 +3580.0 DCTN1 p.V44L 9 0.0146978619384708 9.035 1 2 74378149 74378149 C G ENST00000361874 +3580.0 DCTN1 p.H40Y 9 0.0189309370179146 7.77 1 2 74378161 74378161 G A ENST00000361874 +3580.0 DCTN1 p.R32C 9 0.0276335177283071 6.453 1 2 74378185 74378185 G A ENST00000361874 +3580.0 MAPRE1 p.T249I 9 0.00425495641693116 17.643 1 20 32846766 32846766 C T ENST00000375571 +3581.0 DCTN6 p.T86I 2 0.0319287525848219 0 1 8 30177188 30177188 C T ENST00000221114 +3581.0 DCTN6 p.E52Q 2 0.0319287525848219 4.969 1 8 30175150 30175150 G C ENST00000221114 +3582.0 DCTN6 p.T141M 3 0.0100732791474781 0 1 8 30180578 30180578 C T ENST00000221114 +3582.0 DCTN6 p.I125T 3 0.00334149976215779 8.235 1 8 30180530 30180530 T C ENST00000221114 +3582.0 DCTN6 p.E139Q 3 0.00677661485386513 7.21 1 8 30180571 30180571 G C ENST00000221114 +3583.0 DCTN6 p.E135K 2 0.0332154898237048 0 1 8 30180559 30180559 G A ENST00000221114 +3583.0 DCTN6 p.T133I 2 0.0332154898237048 4.912 1 8 30180554 30180554 C T ENST00000221114 +3584.0 DCUN1D2 p.K149N 2 0.00750464737463654 0 1 13 113474197 113474197 C G ENST00000478244 +3584.0 DCUN1D2 p.F154L 2 0.00750464737463654 7.058 1 13 113474184 113474184 A G ENST00000478244 +3585.0 DCUN1D2 p.R119I 4 1.02058696472038 0 1 13 113480608 113480608 C A ENST00000478244 +3585.0 DCUN1D2 p.R119K 4 1.02058696472038 0 1 13 113480608 113480608 C T ENST00000478244 +3585.0 DCUN1D2 p.L123V 4 0.0390582302596716 5.679 1 13 113480597 113480597 G C ENST00000478244 +3585.0 DCUN1D2 p.D77N 4 0.0115381143088826 9.884 1 13 113480735 113480735 C T ENST00000478244 +3585.0 DCUN1D2 p.P75S 4 0.00942089731945308 16.617 1 13 113480741 113480741 G A ENST00000478244 +3586.0 DCUN1D3 p.Y183H 5 1.01663803009028 0 1 16 20860254 20860254 A G ENST00000324344 +3586.0 DCUN1D3 p.L247F 5 0.0370554504625325 5.915 1 16 20860062 20860062 G A ENST00000324344 +3586.0 DCUN1D3 p.P218L 5 1.00201926340379 14.914 1 16 20860148 20860148 G A ENST00000324344 +3586.0 DCUN1D3 p.P218S 5 1.00201926340379 14.914 1 16 20860149 20860149 G A ENST00000324344 +3586.0 DCUN1D3 p.Y183C 5 1.01663803009028 0 1 16 20860253 20860253 T C ENST00000324344 +3587.0 DCUN1D3 p.R198Q 2 0.00258431921857055 0 1 16 20860208 20860208 C T ENST00000324344 +3587.0 DCUN1D3 p.D192E 2 0.00258431921857055 8.596 1 16 20860225 20860225 G T ENST00000324344 +3588.0 DCUN1D3 p.F147C 4 0.016807167066546 0 1 16 20860361 20860361 A C ENST00000324344 +3588.0 DCUN1D3 p.G150C 4 0.0136552791136946 6.199 1 16 20860353 20860353 C A ENST00000324344 +3588.0 DCUN1D3 p.P122H 4 0.0015341529637925 17.645 1 16 20862174 20862174 G T ENST00000324344 +3588.0 DCUN1D3 p.F114V 4 0.00476313993175465 8.292 1 16 20862199 20862199 A C ENST00000324344 +3589.0 DCUN1D3 p.L128V 2 0.0024945581234285 0 1 16 20862157 20862157 G C ENST00000324344 +3589.0 DCUN1D3 p.R126L 2 0.0024945581234285 8.647 1 16 20862162 20862162 C A ENST00000324344 +359.0 ADCK3 p.G567W 10 0.0442452761523049 0 1 1 226986492 226986492 G T ENST00000366779 +359.0 ADCK3 p.I525V 10 0.0323822100828165 13.01 1 1 226985254 226985254 A G ENST00000366779 +359.0 ADCK3 p.I526M 10 0.0347057636447376 7.04 1 1 226985259 226985259 C G ENST00000366779 +359.0 ADCK3 p.A528T 10 0.0229331108785011 8.064 1 1 226985263 226985263 G A ENST00000366779 +359.0 ADCK3 p.I565V 10 0.0201018088257095 7.704 1 1 226986486 226986486 A G ENST00000366779 +359.0 ADCK3 p.L566M 10 0.0415559007151511 5.953 1 1 226986489 226986489 C A ENST00000366779 +359.0 ADCK3 p.A571T 10 0.0152022053678662 6.404 1 1 226986504 226986504 G A ENST00000366779 +359.0 ADCK3 p.S616C 10 0.00105564052268225 15.898 1 1 226986640 226986640 C G ENST00000366779 +359.0 ADCK3 p.E634D 10 0.0275139471972921 15.321 1 1 226986695 226986695 G T ENST00000366779 +3590.0 DCUN1D3 p.D100H 2 0.0432846708784664 0 1 16 20862241 20862241 C G ENST00000324344 +3590.0 DCUN1D3 p.R102W 2 0.0432846708784664 4.53 1 16 20862235 20862235 G A ENST00000324344 +3591.0 DCXR p.D101N 2 0.00357460612549972 0 1 17 82036863 82036863 C T ENST00000306869 +3591.0 DCXR p.E105K 2 0.00357460612549972 8.128 1 17 82036756 82036756 C T ENST00000306869 +3592.0 DDAH1 p.V80A 2 0.00558329822515432 0 1 1 85464807 85464807 A G ENST00000284031 +3592.0 DDAH1 p.S276L 2 0.00558329822515432 7.48466666666667 1 1 85321483 85321483 G A ENST00000284031 +3593.0 DDAH1 p.A194V 4 0.0503978693529911 0 1 1 85350431 85350431 G A ENST00000284031 +3593.0 DDAH1 p.E244D 4 0.00142437658723675 16.32425 1 1 85324749 85324749 T A ENST00000284031 +3593.0 DDAH1 p.D217H 4 0.0115438456392198 6.85425 1 1 85324832 85324832 C G ENST00000284031 +3593.0 DDAH1 p.Q195H 4 0.0432355171253024 4.58233333333333 1 1 85350427 85350427 C G ENST00000284031 +3594.0 DDB1 p.S1021F 10 0.0607248674167414 0 1 11 61302632 61302632 G A ENST00000301764 +3594.0 DDB1 p.R1138Q 10 0.00673146198626271 9.087 1 11 61300146 61300146 C T ENST00000301764 +3594.0 DDB1 p.K1131N 10 0.00347380964477252 9.771 1 11 61300166 61300166 C A ENST00000301764 +3594.0 DDB1 p.D1116Y 10 0.00247638054657949 19.447 1 11 61300213 61300213 C A ENST00000301764 +3594.0 DDB1 p.T1022I 10 0.0591105559068354 4.1144 1 11 61302629 61302629 G A ENST00000301764 +3594.0 DDB1 p.M1014I 10 0.00809269420954796 19.031 1 11 61302652 61302652 C A ENST00000301764 +3594.0 DDB1 p.L631F 10 0.00283229478644806 18.4410714285714 1 11 61313675 61313675 C G ENST00000301764 +3594.1 DDB1 p.V1109A 3 0.00103798405700007 0 1 11 61300822 61300822 A G ENST00000301764 +3594.1 DDB1 p.L1058P 3 0.00103798405699078 9.912 1 11 61302299 61302299 A G ENST00000301764 +3595.0 DDB1 p.R713C 4 1.00794042966123 0 2 11 61312017 61312017 G A ENST00000301764 +3595.0 DDB1 p.Q759H 4 0.00100232323747405 18.9705 1 11 61311784 61311784 C A ENST00000301764 +3595.0 DDB1 p.P716S 4 0.00799526354282831 8.998 1 11 61312008 61312008 G A ENST00000301764 +3595.0 DDB1 p.R388W 4 0.0150566094854912 7.385 1 11 61321658 61321658 G A ENST00000301764 +3596.0 DDB1 p.T745M 2 0.00129484937529166 0 1 11 61311827 61311827 G A ENST00000301764 +3596.0 DDB1 p.T749M 2 0.00129484937529166 9.593 1 11 61311815 61311815 G A ENST00000301764 +3597.0 DDB1 p.R642C 8 0.0187383673996887 0 1 11 61313644 61313644 G A ENST00000301764 +3597.0 DDB1 p.D685N 8 0.00325290863011012 9.386 1 11 61313515 61313515 C T ENST00000301764 +3597.0 DDB1 p.T646I 8 0.0172669659034761 5.858 1 11 61313631 61313631 G A ENST00000301764 +3597.0 DDB1 p.R414W 8 0.00283079871735088 18.5605 1 11 61316553 61316553 G A ENST00000301764 +3597.1 DDB1 p.R477K 4 0.0174938693836321 0 1 11 61314467 61314467 C T ENST00000301764 +3597.1 DDB1 p.I469M 4 0.00894453164912379 7.129 1 11 61316288 61316288 G C ENST00000301764 +3597.1 DDB1 p.A464P 4 0.00173888245668914 16.307 1 11 61316305 61316305 C G ENST00000301764 +3597.1 DDB1 p.V452M 4 0.0104112565525278 6.596 1 11 61316341 61316341 C T ENST00000301764 +3598.0 DDB1 p.Y613C 2 0.00863253503749931 0 1 11 61313885 61313885 T C ENST00000301764 +3598.0 DDB1 p.F612L 2 0.00863253503749931 6.856 1 11 61313887 61313887 G C ENST00000301764 +3599.0 DDB1 p.P206S 7 1.00549690158224 0 1 11 61326827 61326827 G A ENST00000301764 +3599.0 DDB1 p.G242D 7 0.00963116741944703 7.86 1 11 61325648 61325648 C T ENST00000301764 +3599.0 DDB1 p.P206L 7 1.00549690158224 0 1 11 61326826 61326826 G A ENST00000301764 +3599.0 DDB1 p.V190L 7 0.0136594665861997 17.819 1 11 61326875 61326875 C A ENST00000301764 +3599.0 DDB1 p.I178V 7 0.00238153047286634 9.717 1 11 61329380 61329380 T C ENST00000301764 +3599.1 DDB1 p.R188Q 2 0.00910013364488859 0 1 11 61326880 61326880 C T ENST00000301764 +3599.1 DDB1 p.Y182C 2 0.00910013364488859 6.77989655172414 1 11 61329367 61329367 T C ENST00000301764 +36.0 AARS p.K404E 2 0.0325319249276285 0 1 16 70267671 70267671 T C ENST00000261772 +36.0 AARS p.S403G 2 0.0325319249276285 4.942 1 16 70267674 70267674 T C ENST00000261772 +360.0 ADCY10 p.G457V 2 0.122407738062322 0 1 1 167878482 167878482 C A ENST00000367851 +360.0 ADCY10 p.S456C 2 0.122407738062322 3.03023333333333 1 1 167878485 167878485 G C ENST00000367851 +3600.0 DDB2 p.C322F 2 0.00153771089173672 0 1 11 47235354 47235354 G T ENST00000256996 +3600.0 DDB1 p.R158L 2 0.00153771089173672 9.345 1 11 61329439 61329439 C A ENST00000301764 +3601.0 DDB1 p.R114C 3 1.01294913913262 0 1 11 61329572 61329572 G A ENST00000301764 +3601.0 DDB1 p.R114L 3 1.01294913913262 0 1 11 61329571 61329571 C A ENST00000301764 +3601.0 DDB2 p.R302Q 3 0.0258982782652498 6.271 1 11 47235294 47235294 G A ENST00000256996 +3602.0 DDB2 p.R23G 4 0.00642080424939414 0 1 11 47215203 47215203 A G ENST00000256996 +3602.0 DDB2 p.S26R 4 0.00504007688848164 8.08 1 11 47215214 47215214 T G ENST00000256996 +3602.0 DDB2 p.L53P 4 0.00273040143912197 8.522 1 11 47216366 47216366 T C ENST00000256996 +3602.0 DDB2 p.S379P 4 0.00133943116515522 17.6295 1 11 47237948 47237948 T C ENST00000256996 +3603.0 DDB2 p.D220H 2 0.00204809734095509 0 1 11 47234628 47234628 G C ENST00000256996 +3603.0 DDB2 p.R239K 2 0.00204809734095509 8.9315 1 11 47234770 47234770 G A ENST00000256996 +3604.0 DDB2 p.R273C 2 1.00329044859753 0 2 11 47234871 47234871 C T ENST00000256996 +3604.0 DDB2 p.R276T 2 0.00658089719505307 8.2475 1 11 47234881 47234881 G C ENST00000256996 +3605.0 DDB2 p.S396L 2 0.0225848634285455 0 1 11 47238000 47238000 C T ENST00000256996 +3605.0 DDB2 p.T338P 2 0.0225848634285455 5.4685 1 11 47235401 47235401 A C ENST00000256996 +3606.0 DDC p.D473E 6 1.06755635565289 0 1 7 50463255 50463255 G T ENST00000444124 +3606.0 DDC p.E480V 6 0.00478283729894477 12.595 1 7 50463235 50463235 T A ENST00000444124 +3606.0 DDC p.R476Q 6 0.0811169319468785 4.7805 1 7 50463247 50463247 C T ENST00000444124 +3606.0 DDC p.D473N 6 1.06755635565289 0 1 7 50463257 50463257 C T ENST00000444124 +3606.0 DDC p.A471V 6 0.0611675748645177 5.361 1 7 50463262 50463262 G A ENST00000444124 +3606.0 DDC p.E469K 6 0.0224249681232601 7.2265 1 7 50463269 50463269 C T ENST00000444124 +3607.0 DDC p.S452F 5 0.0368845673798679 0 1 7 50463319 50463319 G A ENST00000444124 +3607.0 DDC p.T454M 5 0.0282759915571044 5.157 1 7 50463313 50463313 G A ENST00000444124 +3607.0 DDC p.P81S 5 0.0271299196369211 6.845 1 7 50539989 50539989 G A ENST00000444124 +3607.0 DDC p.Y79F 5 0.0207973505672791 12.6295 1 7 50539994 50539994 T A ENST00000444124 +3609.0 DDC p.V404I 2 0.0380489380832183 0 1 7 50467246 50467246 C T ENST00000444124 +3609.0 DDC p.E403K 2 0.0380489380832183 4.716 1 7 50467249 50467249 C T ENST00000444124 +361.0 ADCY10 p.D47H 15 0.105629221364578 0 1 1 167905002 167905002 C G ENST00000367851 +361.0 ADCY10 p.G408C 15 0.00712904978001572 14.9912444444444 1 1 167878630 167878630 C A ENST00000367851 +361.0 ADCY10 p.C193W 15 0.0219851169849295 18.8965039215686 1 1 167899486 167899486 G C ENST00000367851 +361.0 ADCY10 p.Q179H 15 0.0627391199566051 6.07296666666667 1 1 167899528 167899528 C G ENST00000367851 +361.0 ADCY10 p.A148V 15 0.0349859563144504 15.6927 1 1 167899622 167899622 G A ENST00000367851 +361.0 ADCY10 p.G146V 15 0.0367906420155478 8.94403333333333 1 1 167899628 167899628 C A ENST00000367851 +361.0 ADCY10 p.K144N 15 0.0893642125665297 4.4213 1 1 167901666 167901666 C G ENST00000367851 +361.0 ADCY10 p.R142Q 15 0.0216657981278018 9.12625 1 1 167901673 167901673 C T ENST00000367851 +361.0 ADCY10 p.H127L 15 0.00598729446522347 13.2476666666667 1 1 167901718 167901718 T A ENST00000367851 +361.0 ADCY10 p.D99E 15 0.0374787779061864 5.84313333333333 1 1 167901801 167901801 A T ENST00000367851 +361.0 ADCY10 p.M54I 15 0.00367678425259412 14.8745111111111 1 1 167903978 167903978 C T ENST00000367851 +361.0 ADCY10 p.S49A 15 0.0580990800036377 5.46273333333333 1 1 167904996 167904996 A C ENST00000367851 +361.1 ADCY10 p.G389R 3 0.00453232385316442 0 1 1 167880166 167880166 C T ENST00000367851 +361.1 ADCY10 p.I294T 3 0.00453232385316239 7.78553333333333 1 1 167883576 167883576 A G ENST00000367851 +3610.0 DDC p.E127A 14 1.00917603382675 0 1 7 50537915 50537915 T G ENST00000444124 +3610.0 DDC p.G276C 14 0.00461933462240426 19.2865 1 7 50499198 50499198 C A ENST00000444124 +3610.0 DDC p.L133F 14 0.0164770357915147 19.625 1 7 50537896 50537896 C G ENST00000444124 +3610.0 DDC p.E127K 14 1.00917603382675 0 1 7 50537916 50537916 C T ENST00000444124 +3610.0 DDC p.M125L 14 0.0537649136199448 6.9585 1 7 50537922 50537922 T A ENST00000444124 +3610.0 DDC p.L122R 14 0.0423492077524274 9.786 1 7 50537930 50537930 A C ENST00000444124 +3610.1 DDC p.R319I 8 0.0293145120999484 0 1 7 50479852 50479852 C A ENST00000444124 +3610.1 DDC p.V143M 8 0.00130286786281145 9.624 1 7 50537868 50537868 C T ENST00000444124 +3610.1 DDC p.G140E 8 0.0280827340031462 5.156 1 7 50537876 50537876 C T ENST00000444124 +3610.2 DDC p.A241S 5 0.0260061976758897 0 1 7 50504053 50504053 C A ENST00000444124 +3610.2 DDC p.D271Y 5 0.0205138766842821 5.6155 1 7 50499213 50499213 C A ENST00000444124 +3610.2 DDC p.S187L 5 0.00572356846651458 7.478 1 7 50529218 50529218 G A ENST00000444124 +3610.3 DDC p.I378M 2 0.0256392878353037 0 1 7 50470079 50470079 G C ENST00000444124 +3610.3 DDC p.R379S 2 0.0256392878353037 5.2855 1 7 50470078 50470078 G T ENST00000444124 +3612.0 DDC p.P236S 6 0.0369326373476871 0 1 7 50528145 50528145 G A ENST00000444124 +3612.0 DDC p.A231V 6 0.0100482332144851 16.518 1 7 50528159 50528159 G A ENST00000444124 +3612.0 DDC p.E227D 6 0.0111368981739542 9.8795 1 7 50528170 50528170 C A ENST00000444124 +3612.0 DDC p.G203A 6 0.00658543560006289 14.688 1 7 50528243 50528243 C G ENST00000444124 +3612.0 DDC p.V184A 6 0.0369240665005277 4.803 1 7 50529227 50529227 A G ENST00000444124 +3613.0 DDC p.R218G 3 0.025810166576351 0 1 7 50528199 50528199 G C ENST00000444124 +3613.0 DDC p.S220C 3 0.0132102492986984 6.2605 1 7 50528192 50528192 G C ENST00000444124 +3613.0 DDC p.D212E 3 0.0129329611826524 6.2915 1 7 50528215 50528215 A T ENST00000444124 +3614.0 DDC p.T69M 8 1.02751702522801 0 2 7 50540024 50540024 G A ENST00000444124 +3614.0 DDC p.E113Q 8 0.0214974646314639 15.8015 1 7 50537958 50537958 C G ENST00000444124 +3614.0 DDC p.S108N 8 0.0283985995218889 6.478 1 7 50537972 50537972 C T ENST00000444124 +3614.0 DDC p.P31T 8 0.0345776144042358 6.0495 1 7 50543995 50543995 G T ENST00000444124 +3614.0 DDC p.R27C 8 0.00239687785676439 9.7235 1 7 50544007 50544007 G A ENST00000444124 +3614.1 DDC p.P40L 3 0.0118141668281692 0 1 7 50543967 50543967 G A ENST00000444124 +3614.1 DDC p.P43L 3 0.00360281488045659 8.1285 1 7 50543958 50543958 G A ENST00000444124 +3614.1 DDC p.G36W 3 0.00827024675647586 6.923 1 7 50543980 50543980 C A ENST00000444124 +3615.0 DDC p.I57N 7 0.0333054693212069 0 1 7 50543916 50543916 A T ENST00000444124 +3615.0 DDC p.V60I 7 0.0276582438423896 5.1845 1 7 50543908 50543908 C T ENST00000444124 +3615.0 DDC p.T52M 7 0.00232285995109071 8.794 1 7 50543931 50543931 G A ENST00000444124 +3615.0 DDC p.E12D 7 0.0247105440964998 8.1665 1 7 50544050 50544050 C G ENST00000444124 +3615.0 DDC p.G10E 7 0.0226952921805682 13.7335 1 7 50544057 50544057 C T ENST00000444124 +3615.1 DDC p.G96R 2 0.0110485434560398 0 1 7 50539944 50539944 C T ENST00000444124 +3615.1 DDC p.M93V 2 0.0110485434560398 6.5 1 7 50539953 50539953 T C ENST00000444124 +3616.0 DDI1 p.R301S 11 1.10935958141602 0 1 11 104037723 104037723 C A ENST00000302259 +3616.0 DDI1 p.R301C 11 1.10935958141602 0 1 11 104037723 104037723 C T ENST00000302259 +3616.0 DDI1 p.N222Y 11 0.0455907305031268 5.767 1 11 104037486 104037486 A T ENST00000302259 +3616.0 DDI1 p.M268I 11 0.0753656162155629 11.083 1 11 104037626 104037626 G A ENST00000302259 +3616.0 DDI1 p.A273V 11 0.0207690931768987 16.152 1 11 104037640 104037640 C T ENST00000302259 +3616.0 DDI1 p.V282G 11 0.018155417780293 7.793 1 11 104037667 104037667 T G ENST00000302259 +3616.0 DDI1 p.S319P 11 1.10600884736944 4.541 1 11 104037777 104037777 T C ENST00000302259 +3616.0 DDI1 p.S319C 11 1.10600884736944 4.541 1 11 104037778 104037778 C G ENST00000302259 +3616.0 DDI1 p.Q324K 11 0.0174708782616608 14.329 1 11 104037792 104037792 C A ENST00000302259 +3616.0 DDI1 p.M328R 11 0.0350455641510942 14.24 1 11 104037805 104037805 T G ENST00000302259 +3616.1 DDI1 p.E322K 2 0.0128152017374489 0 1 11 104037786 104037786 G A ENST00000302259 +3616.1 DDI1 p.R297T 2 0.0128152017374489 6.286 1 11 104037712 104037712 G C ENST00000302259 +3617.0 DDI1 p.S261L 7 1.04475931394588 0 2 11 104037604 104037604 C T ENST00000302259 +3617.0 DDI1 p.G262V 7 0.0330232703158404 6.92 1 11 104037607 104037607 G T ENST00000302259 +3617.0 DDI1 p.A263T 7 1.02917769029213 8.805 1 11 104037609 104037609 G A ENST00000302259 +3617.0 DDI1 p.A263D 7 1.02917769029213 8.805 1 11 104037610 104037610 C A ENST00000302259 +3617.0 DDI1 p.L332I 7 0.154854588000173 5.387 1 11 104037816 104037816 C A ENST00000302259 +3617.0 DDI1 p.L335P 7 0.0651859600207126 7.236 1 11 104037826 104037826 T C ENST00000302259 +3617.0 DDI1 p.R336W 7 0.0468880376164402 9.382 1 11 104037828 104037828 C T ENST00000302259 +3619.0 DDI1 p.E310K 2 0.00149255519605973 0 1 11 104037750 104037750 G A ENST00000302259 +3619.0 DDI1 p.F313L 2 0.00149255519605973 9.388 1 11 104037761 104037761 C G ENST00000302259 +362.0 ADCY10 p.E309Q 3 0.0387729169635786 0 1 1 167883532 167883532 C G ENST00000367851 +362.0 ADCY10 p.A313T 3 0.00337207080613704 8.2625 1 1 167883520 167883520 C T ENST00000367851 +362.0 ADCY10 p.E308K 3 0.0356321590554472 4.81536666666667 1 1 167883535 167883535 C T ENST00000367851 +3620.0 DDI2 p.I125V 6 1.06720917672144 0 1 1 15630429 15630429 A G ENST00000480945 +3620.0 DDI2 p.S120L 6 0.0118951214388021 12.344 1 1 15630415 15630415 C T ENST00000480945 +3620.0 DDI2 p.G123R 6 0.116625225825824 5.211 1 1 15630423 15630423 G A ENST00000480945 +3620.0 DDI2 p.E124Q 6 0.105800785902531 5.766 1 1 15630426 15630426 G C ENST00000480945 +3620.0 DDI2 p.I125M 6 1.06720917672144 0 1 1 15630431 15630431 A G ENST00000480945 +3620.0 DDI2 p.P197L 6 0.0667596380474494 5.53 1 1 15633523 15633523 C T ENST00000480945 +3621.0 DDI2 p.N156Y 2 0.0348910300619554 0 1 1 15630522 15630522 A T ENST00000480945 +3621.0 DDI2 p.P157L 2 0.0348910300619554 4.841 1 1 15630526 15630526 C T ENST00000480945 +3622.0 DDI2 p.P354A 3 0.0768652286270765 0 1 1 15651772 15651772 C G ENST00000480945 +3622.0 DDI2 p.L353V 3 0.0593571225572485 4.155 1 1 15651769 15651769 C G ENST00000480945 +3622.0 DDI2 p.E355K 3 0.0239558045738332 5.592 1 1 15651775 15651775 G A ENST00000480945 +3623.0 DDR1 p.L91V 2 0.00564425936688877 0 1 6 30889284 30889284 C G ENST00000376575 +3623.0 DDR1 p.D46N 2 0.00564425936688877 7.469 1 6 30888958 30888958 G A ENST00000376575 +3624.0 DDR1 p.G69V 2 0.0275271679414681 0 1 6 30889219 30889219 G T ENST00000376575 +3624.0 DDR1 p.S56F 2 0.0275271679414681 5.183 1 6 30888989 30888989 C T ENST00000376575 +3625.0 DDR1 p.D171Y 2 0.00211811993914661 0 1 6 30891066 30891066 G T ENST00000376575 +3625.0 DDR1 p.V79M 2 0.00211811993914661 8.883 1 6 30889248 30889248 G A ENST00000376575 +3626.0 DDR1 p.P251S 2 0.00246704543329258 0 1 6 30892087 30892087 C T ENST00000376575 +3626.0 DDR1 p.K243N 2 0.00246704543329258 8.663 1 6 30892065 30892065 G T ENST00000376575 +3627.0 DDR1 p.Y255C 2 0.00204171894571321 0 1 6 30892100 30892100 A G ENST00000376575 +3627.0 DDR1 p.E361K 2 0.00204171894571321 8.936 1 6 30892524 30892524 G A ENST00000376575 +3628.0 DDR1 p.G731R 3 0.0579246626046009 0 1 6 30897554 30897554 G C ENST00000376575 +3628.0 DDR1 p.A732P 3 0.0435937652647509 4.561 1 6 30897557 30897557 G C ENST00000376575 +3628.0 DDR1 p.S745R 3 0.0167894074443517 6.006 1 6 30898073 30898073 C G ENST00000376575 +3629.0 DDR1 p.C882F 4 0.0498281673838629 0 1 6 30899181 30899181 G T ENST00000376575 +3629.0 DDR1 p.V832L 4 0.0112000220468077 9.61375 1 6 30898912 30898912 G T ENST00000376575 +3629.0 DDR1 p.P879L 4 0.0288039555164904 6.10575 1 6 30899172 30899172 C T ENST00000376575 +3629.0 DDR1 p.P883L 4 0.0384778052876011 4.877 1 6 30899184 30899184 C T ENST00000376575 +363.0 ADCY10 p.L261Q 4 0.0134595135393374 0 1 1 167893899 167893899 A T ENST00000367851 +363.0 ADCY10 p.P259S 4 0.0107593327868951 6.5422 1 1 167893906 167893906 G A ENST00000367851 +363.0 ADCY10 p.G27R 4 0.00156273445471101 9.3388 1 1 167905062 167905062 C T ENST00000367851 +363.0 ADCY10 p.A17T 4 0.00119968141678473 9.72073333333333 1 1 167905092 167905092 C T ENST00000367851 +3630.0 DDR2 p.D171Y 12 1.00387880730995 0 2 1 162755249 162755249 G T ENST00000367922 +3630.0 DDR2 p.S173C 12 0.00901623445934099 8.012 1 1 162755256 162755256 C G ENST00000367922 +3630.0 DDR2 p.V176M 12 0.0206957750398818 17.6625 1 1 162755264 162755264 G A ENST00000367922 +3630.1 DDR2 p.S50N 9 0.0422983559932012 0 1 1 162753161 162753161 G A ENST00000367922 +3630.1 DDR2 p.Q51H 9 0.0364021314070619 5.07 1 1 162753165 162753165 G T ENST00000367922 +3630.1 DDR2 p.W72C 9 0.0381820040108738 6.3465 1 1 162754654 162754654 G C ENST00000367922 +3630.1 DDR2 p.G104V 9 0.0357976617843719 15.9275 1 1 162754749 162754749 G T ENST00000367922 +3630.1 DDR2 p.R105C 9 0.0158240059054179 19.0775 1 1 162754751 162754751 C T ENST00000367922 +3630.1 DDR2 p.M178T 9 0.0405189107139557 12.1395 1 1 162755271 162755271 T C ENST00000367922 +3630.2 DDR2 p.R62K 3 0.00625969397548283 0 1 1 162753197 162753197 G A ENST00000367922 +3630.2 DDR2 p.G35C 3 0.00278043186692547 8.4955 1 1 162753115 162753115 G T ENST00000367922 +3630.2 DDR2 p.D64N 3 0.00349859611294858 8.163 1 1 162754628 162754628 G A ENST00000367922 +3631.0 DDR2 p.R135C 8 2.00327599609565 0 1 1 162754841 162754841 C T ENST00000367922 +3631.0 DDR2 p.N121K 8 0.00369686406096288 18.61 1 1 162754801 162754801 T G ENST00000367922 +3631.0 DDR2 p.R133L 8 0.0256590458734114 8.816 1 1 162754836 162754836 G T ENST00000367922 +3631.0 DDR2 p.R135H 8 2.00327599609565 0 2 1 162754842 162754842 G A ENST00000367922 +3631.0 DDR2 p.Q139H 8 0.0205558506724165 14.622 1 1 162754855 162754855 G T ENST00000367922 +3631.0 DDR2 p.P158S 8 0.0104963981128918 9.955 1 1 162755210 162755210 C T ENST00000367922 +3631.0 DDR2 p.V160A 8 0.0273935109044693 17.048 1 1 162755217 162755217 T C ENST00000367922 +3632.0 DDX10 p.P198L 2 0.0622837664267418 0 1 11 108678370 108678370 C T ENST00000322536 +3632.0 DDX10 p.G199D 2 0.0622837664267418 4.005 1 11 108678373 108678373 G A ENST00000322536 +3633.0 DDX18 p.S178L 2 1.0047925194424 0 2 2 117821179 117821179 C T ENST00000263239 +3633.0 DDX18 p.N187S 2 0.00958503888479534 7.705 1 2 117821206 117821206 A G ENST00000263239 +3634.0 DDX18 p.R217S 9 0.117595298310284 0 1 2 117821650 117821650 G T ENST00000263239 +3634.0 DDX18 p.G216S 9 0.109744663691553 3.235 1 2 117821292 117821292 G A ENST00000263239 +3634.0 DDX18 p.Q328K 9 0.00224190106166237 13.22 1 2 117822177 117822177 C A ENST00000263239 +3634.0 DDX18 p.T360A 9 0.0164498887281614 7.669 1 2 117824580 117824580 A G ENST00000263239 +3634.0 DDX18 p.L362I 9 0.0225131457513296 14.877 1 2 117824586 117824586 C A ENST00000263239 +3634.0 DDX18 p.E382Q 9 0.0099091637097992 7.303 1 2 117824646 117824646 G C ENST00000263239 +3634.1 DDX18 p.S364F 3 0.0237939610885002 0 1 2 117824593 117824593 C T ENST00000263239 +3634.1 DDX18 p.L257F 3 1.3335482323373e-05 16.324 1 2 117821879 117821879 C T ENST00000263239 +3634.1 DDX18 p.D336H 3 0.0237829175450531 5.394 1 2 117822201 117822201 G C ENST00000263239 +3636.0 DDX18 p.N318K 2 0.0254357245334511 0 1 2 117822149 117822149 T A ENST00000263239 +3636.0 DDX18 p.D314Y 2 0.0254357245334511 5.297 1 2 117822050 117822050 G T ENST00000263239 +3637.0 DDX18 p.D373H 3 0.0204622825774232 0 1 2 117824619 117824619 G C ENST00000263239 +3637.0 DDX18 p.K348N 3 0.00151876473231898 9.39 1 2 117822239 117822239 G C ENST00000263239 +3637.0 DDX18 p.R369Q 3 0.019000072292241 5.72 1 2 117824608 117824608 G A ENST00000263239 +3638.0 DDX19B p.R67S 5 1.02004842616628 0 1 16 70316009 70316009 A C ENST00000288071 +3638.0 DDX19B p.R67I 5 1.02004842616628 0 1 16 70316008 70316008 G T ENST00000288071 +3638.0 DDX19B p.I118V 5 0.0012414563408757 15.524 1 16 70317551 70317551 A G ENST00000288071 +3638.0 DDX19B p.G141A 5 0.0366427533863073 5.82 1 16 70324617 70324617 G C ENST00000288071 +3638.0 DDX19B p.E400A 5 0.00469300527264034 8.748 1 16 70332980 70332980 A C ENST00000288071 +3639.0 DDX19B p.K193Q 2 0.00207452966112377 0 1 16 70325658 70325658 A C ENST00000288071 +3639.0 DDX19B p.E183Q 2 0.00207452966112377 8.913 1 16 70325628 70325628 G C ENST00000288071 +364.0 ADCYAP1 p.Q164K 2 0.00371351211417898 0 1 18 909594 909594 C A ENST00000579794 +364.0 ADCYAP1 p.K160N 2 0.00371351211417898 8.073 1 18 909584 909584 G C ENST00000579794 +3640.0 DDX19B p.R259C 3 0.00337373010774227 0 1 16 70329459 70329459 C T ENST00000288071 +3640.0 DDX19B p.S226F 3 0.00126999251277629 9.624 1 16 70329361 70329361 C T ENST00000288071 +3640.0 DDX19B p.Q261E 3 0.00210907659134047 8.891 1 16 70329465 70329465 C G ENST00000288071 +3641.0 DDX19B p.I338V 2 0.00161752082291903 0 1 16 70330057 70330057 A G ENST00000288071 +3641.0 DDX19B p.V360L 2 0.00161752082291903 9.272 1 16 70331776 70331776 G T ENST00000288071 +3642.0 DDX20 p.S148F 2 0.00135077209864352 0 1 1 111759446 111759446 C T ENST00000369702 +3642.0 DDX20 p.T113S 2 0.00135077209864352 9.532 1 1 111756682 111756682 C G ENST00000369702 +3643.0 DDX21 p.S623F 2 0.0267188180591241 0 1 10 68977654 68977654 C T ENST00000354185 +3643.0 DDX21 p.D625N 2 0.0267188180591241 5.226 1 10 68977659 68977659 G A ENST00000354185 +3644.0 DDX21 p.G677E 2 0.00579892019776972 0 1 10 68978969 68978969 G A ENST00000354185 +3644.0 DDX21 p.L675V 2 0.00579892019776972 7.43 1 10 68978962 68978962 C G ENST00000354185 +3645.0 DDX23 p.Q802R 5 0.0573313092346244 0 1 12 48830527 48830527 T C ENST00000308025 +3645.0 DDX23 p.H803Y 5 0.0412835092052289 4.697 1 12 48830525 48830525 G A ENST00000308025 +3645.0 DDX23 p.P799S 5 0.0208345634051498 6.111 1 12 48830537 48830537 G A ENST00000308025 +3645.0 DDX23 p.A796V 5 0.00683789731824 7.865 1 12 48830545 48830545 G A ENST00000308025 +3645.0 DDX23 p.S773F 5 0.00145348575024186 15.565 1 12 48830614 48830614 G A ENST00000308025 +3646.0 DDX23 p.K760N 2 0.00269033212184207 0 1 12 48830652 48830652 C G ENST00000308025 +3646.0 DDX23 p.R374H 2 0.00269033212184207 8.538 1 12 48836684 48836684 C T ENST00000308025 +3647.0 DDX23 p.L656P 2 0.0100546034945412 0 1 12 48832175 48832175 A G ENST00000308025 +3647.0 DDX23 p.I658M 2 0.0100546034945412 6.636 1 12 48832168 48832168 G C ENST00000308025 +3648.0 DDX23 p.I431V 4 1.02254952715336 0 2 12 48836212 48836212 T C ENST00000308025 +3648.0 DDX23 p.P624R 4 0.0259977041404533 6.356 1 12 48832506 48832506 G C ENST00000308025 +3648.0 DDX23 p.M604I 4 0.0202500575413608 6.743 1 12 48832565 48832565 C A ENST00000308025 +3648.0 DDX23 p.I422N 4 0.00203248115116683 9.958 1 12 48836238 48836238 A T ENST00000308025 +3649.0 DDX23 p.P476L 2 0.00454343766229629 0 1 12 48834453 48834453 G A ENST00000308025 +3649.0 DDX23 p.M557V 2 0.00454343766229629 7.782 1 12 48833411 48833411 T C ENST00000308025 +365.0 ADCYAP1R1 p.L44R 7 0.0449891941152551 0 1 7 31064910 31064910 T G ENST00000396211 +365.0 ADCYAP1R1 p.A41T 7 0.0441627481122096 4.902 1 7 31064900 31064900 G A ENST00000396211 +365.0 ADCYAP1R1 p.G46V 7 0.0146724761046138 6.468 1 7 31064916 31064916 G T ENST00000396211 +365.0 ADCYAP1R1 p.G56R 7 0.0276887575026434 12.016 1 7 31077999 31077999 G A ENST00000396211 +365.0 ADCYAP1R1 p.A67T 7 0.0169702254538686 18.665 1 7 31078032 31078032 G A ENST00000396211 +365.0 ADCYAP1R1 p.D102N 7 0.0195177360823295 18.629 1 7 31081730 31081730 G A ENST00000396211 +3650.0 DDX23 p.G492W 2 0.0026222119194927 0 1 12 48834406 48834406 C A ENST00000308025 +3650.0 DDX23 p.R498C 2 0.0026222119194927 8.575 1 12 48834388 48834388 G A ENST00000308025 +3651.0 DDX23 p.I459V 2 0.0520124209194703 0 1 12 48836128 48836128 T C ENST00000308025 +3651.0 DDX23 p.D460N 2 0.0520124209194703 4.265 1 12 48836125 48836125 C T ENST00000308025 +3652.0 DDX23 p.S358F 4 1.11799957002284 0 1 12 48836732 48836732 G A ENST00000308025 +3652.0 DDX23 p.S358C 4 1.11799957002284 0 1 12 48836732 48836732 G C ENST00000308025 +3652.0 DDX23 p.R391L 4 0.00770139639017423 8.341 1 12 48836633 48836633 C A ENST00000308025 +3652.0 DDX23 p.Q359K 4 0.0998568256088562 4.423 1 12 48836730 48836730 G T ENST00000308025 +3652.0 DDX23 p.W357L 4 0.144465986750656 3.872 1 12 48836735 48836735 C A ENST00000308025 +3653.0 DDX25 p.L443I 6 0.0156150211741649 0 1 11 125921316 125921316 C A ENST00000263576 +3653.0 DDX25 p.I336N 6 0.00203817608077421 8.958 1 11 125917220 125917220 T A ENST00000263576 +3653.0 DDX25 p.V410A 6 0.0145625477942837 6.767 1 11 125921218 125921218 T C ENST00000263576 +3653.0 DDX25 p.R431C 6 0.00758430344156043 14.324 1 11 125921280 125921280 C T ENST00000263576 +3653.0 DDX25 p.K441E 6 0.00442265255568886 7.837 1 11 125921310 125921310 A G ENST00000263576 +3654.0 DDX25 p.R349Q 2 0.00267545503899525 0 1 11 125918635 125918635 G A ENST00000263576 +3654.0 DDX25 p.R348C 2 0.00267545503899525 8.546 1 11 125918631 125918631 C T ENST00000263576 +3655.0 DDX39B p.L281F 2 0.00101662265398839 0 1 6 31532806 31532806 G A ENST00000396172 +3655.0 DDX39B p.D416H 2 0.00101662265398839 9.942 1 6 31530803 31530803 C G ENST00000396172 +3656.0 DDX39B p.E394K 2 0.00114972137959114 0 1 6 31530869 31530869 C T ENST00000396172 +3656.0 DDX39B p.I399M 2 0.00114972137959114 9.7645 1 6 31530852 31530852 G C ENST00000396172 +3657.0 DDX39B p.N357K 2 0.018552404617094 0 1 6 31531104 31531104 G T ENST00000396172 +3657.0 DDX39B p.N288S 2 0.018552404617094 5.75225 1 6 31532784 31532784 T C ENST00000396172 +3658.0 DDX39B p.L231F 2 0.00333233694572549 0 1 6 31535409 31535409 C G ENST00000396172 +3658.0 DDX39B p.L86V 2 0.00333233694572549 8.22925 1 6 31539230 31539230 G C ENST00000396172 +3659.0 DDX39B p.P173L 2 0.0184818117552694 0 1 6 31536598 31536598 G A ENST00000396172 +3659.0 DDX39B p.M119L 2 0.0184818117552694 5.75775 1 6 31538840 31538840 T A ENST00000396172 +366.0 ADCYAP1R1 p.M111I 7 1.04202831155722 0 1 7 31084145 31084145 G A ENST00000396211 +366.0 ADCYAP1R1 p.T62K 7 0.045872547502755 13.112 1 7 31078018 31078018 C A ENST00000396211 +366.0 ADCYAP1R1 p.V89I 7 0.0325322296983336 18.106 1 7 31078098 31078098 G A ENST00000396211 +366.0 ADCYAP1R1 p.E93K 7 0.0199982012935064 11.828 1 7 31080624 31080624 G A ENST00000396211 +366.0 ADCYAP1R1 p.M111T 7 1.04202831155722 0 1 7 31084144 31084144 T C ENST00000396211 +366.0 ADCYAP1R1 p.G112E 7 0.0886236066676271 4.67 1 7 31084147 31084147 G A ENST00000396211 +366.0 ADCYAP1R1 p.R116L 7 0.00480362096165811 8.73 1 7 31084159 31084159 G T ENST00000396211 +3660.0 DDX39B p.K156R 2 0.004103299000042 0 1 6 31536649 31536649 T C ENST00000396172 +3660.0 DDX39B p.E55Q 2 0.004103299000042 7.929 1 6 31540370 31540370 C G ENST00000396172 +3661.0 DDX3X p.T532M 37 2.06539236485603 0 2 X 41346602 41346602 C T ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.G153E 37 0.0123972095552409 18.76 1 X 41342751 41342751 G A ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.T275M 37 0.0178920413733942 13.7806666666667 1 X 41344088 41344088 C T ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.E348K 37 0.0270828028521509 17.3055 1 X 41345196 41345196 G A ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.D350N 37 0.101438114081981 14.0745 1 X 41345202 41345202 G A ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.R351W 37 0.08837636689801 8.6625 1 X 41345205 41345205 C T ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.D354Y 37 2.04363945057847 9.738 2 X 41345214 41345214 G T ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.D354V 37 2.04363945057847 9.738 1 X 41345215 41345215 A T ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.F357L 37 0.0145544794876598 15.333 1 X 41345223 41345223 T C ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.A383T 37 0.0282284236598928 16.271 1 X 41345301 41345301 G A ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.P386R 37 0.0144206929313362 17.7285 1 X 41345311 41345311 C G ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.S412F 37 0.0367043607575225 8.483 1 X 41345468 41345468 C T ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.F447L 37 0.0386173810475452 13.75575 1 X 41346252 41346252 T C ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.R503T 37 0.0375754883910038 7.239 1 X 41346515 41346515 G C ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.S508L 37 0.0825586129013947 5.428 1 X 41346530 41346530 C T ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.P519L 37 0.0256998492259548 15.5375 1 X 41346563 41346563 C T ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.D521H 37 0.018717845676046 18.2516 1 X 41346568 41346568 G C ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.R528C 37 0.0681480659275393 8.965 1 X 41346589 41346589 C T ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.T532A 37 2.06539236485603 0 1 X 41346601 41346601 A G ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.G533E 37 0.0495078134200229 6.599 1 X 41346605 41346605 G A ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.G539R 37 0.0503463768658595 6.143 1 X 41346622 41346622 G C ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.D558H 37 0.0593000769972697 17.65 1 X 41346915 41346915 G C ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.L559F 37 0.0327127283698963 17.2143333333333 1 X 41346918 41346918 C T ENST00000399959 +3661.0 DDX3X p.P568L 37 1.02564838814242 17.096 2 X 41346946 41346946 C T ENST00000399959 +3661.1 DDX3X p.S290L 13 1.01828562348247 0 2 X 41344243 41344243 C T ENST00000399959 +3661.1 DDX3X p.R199P 13 0.0429304371108356 7.044 1 X 41343268 41343268 G C ENST00000399959 +3661.1 DDX3X p.Y200S 13 0.0321668257550557 12.223 1 X 41343271 41343271 A C ENST00000399959 +3661.1 DDX3X p.I214M 13 0.00217024097456532 16.8144 1 X 41343314 41343314 C G ENST00000399959 +3661.1 DDX3X p.S240I 13 0.0162186605355283 7.061 1 X 41343776 41343776 G T ENST00000399959 +3661.1 DDX3X p.E285K 13 1.00514096799892 9.3804 2 X 41344117 41344117 G A ENST00000399959 +3661.2 DDX3X p.N551H 7 0.00365714082112139 0 1 X 41346894 41346894 A C ENST00000399959 +3661.2 DDX3X p.K427T 7 0.000984074129196166 18.87625 1 X 41345513 41345513 A C ENST00000399959 +3661.2 DDX3X p.R548T 7 0.00310153476892167 8.88425 1 X 41346886 41346886 G C ENST00000399959 +3661.2 DDX3X p.E572Q 7 0.00154203681078594 9.344 1 X 41346957 41346957 G C ENST00000399959 +3661.3 DDX3X p.E180Q 3 0.00334140272741243 0 1 X 41342831 41342831 G C ENST00000399959 +3661.3 DDX3X p.V206L 3 0.00147577958669737 9.407 1 X 41343288 41343288 G T ENST00000399959 +3661.3 DDX3X p.R363K 3 0.00187112747683132 9.064 1 X 41345242 41345242 G A ENST00000399959 +3662.0 DDX3X p.M254I 3 1.00283292035722 0 2 X 41343819 41343819 G A ENST00000399959 +3662.0 DDX3X p.E249K 3 0.00319734637475944 9.2898 1 X 41343802 41343802 G A ENST00000399959 +3662.0 DDX3X p.P267T 3 0.00247244137264374 9.661 1 X 41344063 41344063 C A ENST00000399959 +3663.0 DDX3X p.R326H 4 1.03689932059538 0 1 X 41344351 41344351 G A ENST00000399959 +3663.0 DDX3X p.R326C 4 1.03689932059538 0 1 X 41344350 41344350 C T ENST00000399959 +3663.0 DDX3X p.D329H 4 0.0953065070208542 4.82 1 X 41344359 41344359 G C ENST00000399959 +3663.0 DDX3X p.R333T 4 0.0274946625496477 9.384 1 X 41344372 41344372 G C ENST00000399959 +3665.0 DDX3X p.R475P 3 1.00131657005052 0 1 X 41346337 41346337 G C ENST00000399959 +3665.0 DDX3X p.R475C 3 1.00131657005052 0 1 X 41346336 41346336 C T ENST00000399959 +3665.0 DDX3X p.R480T 3 0.00263314010104894 9.569 1 X 41346352 41346352 G C ENST00000399959 +3666.0 DDX41 p.E440G 2 0.00374712546611431 0 1 5 177512860 177512860 T C ENST00000507955 +3666.0 DDX41 p.E511K 2 0.00374712546611431 8.06 1 5 177512514 177512514 C T ENST00000507955 +3667.0 DDX41 p.A477V 2 0.0262780129766786 0 1 5 177512615 177512615 G A ENST00000507955 +3667.0 DDX41 p.E476K 2 0.0262780129766786 5.25 1 5 177512619 177512619 C T ENST00000507955 +3668.0 DDX41 p.H463Y 3 1.00829844839504 0 2 5 177512792 177512792 G A ENST00000507955 +3668.0 DDX41 p.E450K 3 0.0128014827888006 13.242 1 5 177512831 177512831 C T ENST00000507955 +3668.0 DDX41 p.D446N 3 0.0289855024854361 6.931 1 5 177512843 177512843 C T ENST00000507955 +3669.0 DDX41 p.G399W 2 0.00287943206502168 0 1 5 177513388 177513388 C A ENST00000507955 +3669.0 DDX41 p.A376P 2 0.00287943206502168 8.44 1 5 177513457 177513457 C G ENST00000507955 +367.0 ADH1A p.S342L 16 1.00254156062369 0 2 4 99279504 99279504 G A ENST00000209668 +367.0 ADH1A p.G202R 16 0.0023509924960193 9.7335 1 4 99282570 99282570 C T ENST00000209668 +367.0 ADH1A p.S165L 16 0.00695317221218313 9.521 1 4 99284472 99284472 G A ENST00000209668 +367.0 ADH1A p.I161V 16 0.0032336370651626 17.799 1 4 99284485 99284485 T C ENST00000209668 +367.0 ADH1A p.V42M 16 0.00228482894541549 19.4775 1 4 99286985 99286985 C T ENST00000209668 +367.1 ADH1A p.V53M 11 0.0766001992639178 0 1 4 99286952 99286952 C T ENST00000209668 +367.1 ADH1A p.R370L 11 0.0422635948680012 16.51 1 4 99276643 99276643 C A ENST00000209668 +367.1 ADH1A p.D361H 11 0.0158388945501282 15.651 1 4 99279448 99279448 C G ENST00000209668 +367.1 ADH1A p.G359E 11 0.0387219230405339 8.2145 1 4 99279453 99279453 C T ENST00000209668 +367.1 ADH1A p.T146I 11 0.0120324278221633 14.9715 1 4 99284529 99284529 G A ENST00000209668 +367.1 ADH1A p.F141L 11 0.00144412729101423 17.0285 1 4 99284543 99284543 G T ENST00000209668 +367.1 ADH1A p.H52N 11 0.0693240829704684 4.333 1 4 99286955 99286955 G T ENST00000209668 +367.1 ADH1A p.T49K 11 0.0434280075707434 7.5335 1 4 99286963 99286963 G T ENST00000209668 +367.1 ADH1A p.G45E 11 0.0665217956915819 13.9355 1 4 99286975 99286975 C T ENST00000209668 +367.1 ADH1A p.E17K 11 0.0239242999732981 5.789 1 4 99287635 99287635 C T ENST00000209668 +3670.0 DDX41 p.R359S 3 0.0305619405570686 0 1 5 177513708 177513708 G T ENST00000507955 +3670.0 DDX41 p.I361M 3 0.00352568163420142 8.1865 1 5 177513700 177513700 G C ENST00000507955 +3670.0 DDX41 p.E355K 3 0.027222505302198 5.204 1 5 177513720 177513720 C T ENST00000507955 +3671.0 DDX41 p.G275D 2 0.00126075179965172 0 1 5 177514812 177514812 C T ENST00000507955 +3671.0 DDX41 p.L296V 2 0.00126075179965172 9.6315 1 5 177514750 177514750 G C ENST00000507955 +3672.0 DDX41 p.P213A 3 0.0392480135916739 0 1 5 177515193 177515193 G C ENST00000507955 +3672.0 DDX41 p.G211S 3 0.0293835691347618 5.1565 1 5 177515199 177515199 C T ENST00000507955 +3672.0 DDX41 p.P178T 3 0.0125566420213176 6.479 1 5 177515724 177515724 G T ENST00000507955 +3673.0 DDX47 p.Q51H 2 0.0016641486231931 0 1 12 12814196 12814196 G C ENST00000358007 +3673.0 DDX47 p.P56H 2 0.0016641486231931 9.231 1 12 12814210 12814210 C A ENST00000358007 +3674.0 DDX47 p.I145V 5 0.00372622105808463 0 1 12 12821717 12821717 A G ENST00000358007 +3674.0 DDX47 p.R92H 5 0.00316331692258969 8.948 1 12 12821301 12821301 G A ENST00000358007 +3674.0 DDX47 p.V125A 5 0.00170256020987179 9.201 1 12 12821658 12821658 T C ENST00000358007 +3674.0 DDX47 p.A140S 5 0.00252070131303726 18.733 1 12 12821702 12821702 G T ENST00000358007 +3675.0 DDX50 p.V636L 2 0.00103870378212225 0 1 10 68943228 68943228 G C ENST00000373585 +3675.0 DDX50 p.V617L 2 0.00103870378212225 9.911 1 10 68941153 68941153 G T ENST00000373585 +3676.0 DDX53 p.V265F 4 0.0144337738262985 0 1 X 23000850 23000850 G T ENST00000327968 +3676.0 DDX53 p.V240I 4 0.00392078353983481 14.659 1 X 23000775 23000775 G A ENST00000327968 +3676.0 DDX53 p.I263L 4 0.0138836498630187 6.65 1 X 23000844 23000844 A C ENST00000327968 +3676.0 DDX53 p.G269R 4 0.00448197341611854 7.816 1 X 23000862 23000862 G A ENST00000327968 +3677.0 DDX53 p.M426I 4 0.0770469923394082 0 1 X 23001335 23001335 G T ENST00000327968 +3677.0 DDX53 p.S286F 4 0.00232296555500614 8.854 1 X 23000914 23000914 C T ENST00000327968 +3677.0 DDX53 p.R398C 4 0.0048339560993258 9.049 1 X 23001249 23001249 C T ENST00000327968 +3677.0 DDX53 p.P425A 4 0.0760976936448602 3.776 1 X 23001330 23001330 C G ENST00000327968 +3678.0 DDX53 p.R333K 3 0.065324589304163 0 1 X 23001055 23001055 G A ENST00000327968 +3678.0 DDX53 p.Y330H 3 0.0405020455119562 5.454 1 X 23001045 23001045 T C ENST00000327968 +3678.0 DDX53 p.G332V 3 0.0602006344831654 4.556 1 X 23001052 23001052 G T ENST00000327968 +3679.0 DDX53 p.L417I 2 0.0011101728254258 0 1 X 23001306 23001306 C A ENST00000327968 +3679.0 DDX53 p.P388L 2 0.0011101728254258 9.815 1 X 23001220 23001220 C T ENST00000327968 +3680.0 DDX58 p.G900R 5 0.0400969958165524 0 1 9 32457202 32457202 C T ENST00000379883 +3680.0 DDX58 p.K925N 5 0.00802369895296305 7.257 1 9 32457125 32457125 T G ENST00000379883 +3680.0 DDX58 p.D919N 5 0.00282056962217383 16.884 1 9 32457145 32457145 C T ENST00000379883 +3680.0 DDX58 p.E895K 5 0.0337706342692105 4.8975 1 9 32457217 32457217 C T ENST00000379883 +3681.0 DDX58 p.E914G 2 0.00103511014003641 0 1 9 32457159 32457159 T C ENST00000379883 +3681.0 DDX58 p.R859K 2 0.00103511014003641 9.916 1 9 32457324 32457324 C T ENST00000379883 +3682.0 DDX58 p.E758Q 2 0.00756732960333303 0 1 9 32466355 32466355 C G ENST00000379883 +3682.0 DDX58 p.H786Y 2 0.00756732960333303 7.046 1 9 32459496 32459496 G A ENST00000379883 +3683.0 DDX58 p.G665S 2 0.00145274781487745 0 1 9 32472996 32472996 C T ENST00000379883 +3683.0 DDX58 p.R466W 2 0.00145274781487745 9.427 1 9 32485259 32485259 G A ENST00000379883 +3684.0 DDX58 p.R546W 2 0.00128145630331246 0 1 9 32481342 32481342 G A ENST00000379883 +3684.0 DDX58 p.S543L 2 0.00128145630331246 9.608 1 9 32481350 32481350 G A ENST00000379883 +3685.0 MAVS p.R41P 4 0.0143174635809951 0 1 20 3857639 3857639 G C ENST00000428216 +3685.0 DDX58 p.M148I 4 0.00279405324911742 8.5 1 9 32492518 32492518 C T ENST00000379883 +3685.0 MAVS p.S49L 4 0.0110637517290549 6.729 1 20 3857663 3857663 C T ENST00000428216 +3685.0 MAVS p.H57L 4 0.00374510879729577 8.876 1 20 3857687 3857687 A T ENST00000428216 +3688.0 DDX58 p.L26M 6 1.02063862672303 0 1 9 32526091 32526091 G T ENST00000379883 +3688.0 DDX58 p.K48N 6 0.00364659965797705 18.786 1 9 32500902 32500902 C A ENST00000379883 +3688.0 DDX58 p.Q39L 6 1.00427289612459 9.685 1 9 32500930 32500930 T A ENST00000379883 +3688.0 DDX58 p.Q39R 6 1.00427289612459 9.685 1 9 32500930 32500930 T C ENST00000379883 +3688.0 DDX58 p.L26P 6 1.02063862672303 0 1 9 32526090 32526090 A G ENST00000379883 +3688.0 DDX58 p.P22S 6 0.0828984832885372 5.929 1 9 32526103 32526103 G A ENST00000379883 +3688.0 DDX58 p.D21E 6 0.0536235535979484 9.123 1 9 32526104 32526104 G C ENST00000379883 +3689.0 DDX59 p.G115E 2 0.0044069614744395 0 1 1 200666397 200666397 C T ENST00000331314 +3689.0 DDX59 p.A101V 2 0.0044069614744395 7.826 1 1 200666439 200666439 G A ENST00000331314 +369.0 ADH1A p.G317R 4 1.01910525807644 0 1 4 99280159 99280159 C T ENST00000209668 +369.0 ADH1A p.E327D 4 0.00116176956184974 15.515 1 4 99279548 99279548 T A ENST00000209668 +369.0 ADH1A p.L320F 4 0.0392868617727279 5.7115 1 4 99280150 99280150 G A ENST00000209668 +369.0 ADH1A p.G317E 4 1.01910525807644 0 1 4 99280158 99280158 C T ENST00000209668 +3690.0 DDX5 p.G136R 5 1.03377496970172 0 1 17 64504018 64504018 C T ENST00000225792 +3690.0 DDX5 p.I300V 5 0.0569870636616085 5.173 1 17 64503011 64503011 T C ENST00000225792 +3690.0 DDX5 p.K144E 5 0.0122030429447331 7.3765 1 17 64503994 64503994 T C ENST00000225792 +3690.0 DDX5 p.G136E 5 1.03377496970172 0 1 17 64504017 64504017 C T ENST00000225792 +3690.0 DDX5 p.A122T 5 0.00145988336947433 14.671 1 17 64504060 64504060 C T ENST00000225792 +3691.0 DDX5 p.T243A 6 0.035444342217513 0 1 17 64503271 64503271 T C ENST00000225792 +3691.0 DDX5 p.D272N 6 0.0136371501782881 6.6385 1 17 64503095 64503095 C T ENST00000225792 +3691.0 DDX5 p.I269V 6 0.0089065438153132 8.0205 1 17 64503193 64503193 T C ENST00000225792 +3691.0 DDX5 p.R240T 6 0.00160580360752638 17.3135 1 17 64503279 64503279 C G ENST00000225792 +3691.0 DDX5 p.I169V 6 0.0237008107012041 5.6225 1 17 64503805 64503805 T C ENST00000225792 +3691.0 DDX5 p.A152V 6 0.00438951504886054 9.642 1 17 64503855 64503855 G A ENST00000225792 +3692.0 DDX5 p.P63S 2 0.0329403569778356 0 1 17 64504700 64504700 G A ENST00000225792 +3692.0 DDX5 p.A66G 2 0.0329403569778356 4.924 1 17 64504690 64504690 G C ENST00000225792 +3693.0 DEAF1 p.R509Q 2 0.0169390878552568 0 1 11 654029 654029 C T ENST00000382409 +3693.0 DEAF1 p.G508S 2 0.0169390878552568 5.8835 1 11 654033 654033 C T ENST00000382409 +3694.0 DECR1 p.T69A 2 0.0985500217570348 0 1 8 90017259 90017259 A G ENST00000220764 +3694.0 DECR1 p.G68D 2 0.0985500217570348 3.343 1 8 90017257 90017257 G A ENST00000220764 +3695.0 DECR1 p.P121S 3 1.00472653941101 0 1 8 90019116 90019116 C T ENST00000220764 +3695.0 DECR1 p.V118M 3 0.00945307882202573 7.725 1 8 90019107 90019107 G A ENST00000220764 +3695.0 DECR1 p.P121L 3 1.00472653941101 0 1 8 90019117 90019117 C T ENST00000220764 +3696.0 DECR1 p.L280R 3 0.0215070412900571 0 1 8 90044949 90044949 T G ENST00000220764 +3696.0 DECR1 p.V237L 3 0.00111106624011949 9.843 1 8 90042771 90042771 G T ENST00000220764 +3696.0 DECR1 p.N279D 3 0.0204404391342241 5.614 1 8 90044945 90044945 A G ENST00000220764 +3697.0 DECR2 p.F42L 8 0.0172900061451433 0 1 16 405001 405001 C G ENST00000219481 +3697.0 DECR2 p.R50Q 8 0.00218522281323602 15.139 1 16 405024 405024 G A ENST00000219481 +3697.0 DECR2 p.A58P 8 0.00267711937779294 19.032 1 16 406368 406368 G C ENST00000219481 +3697.0 DECR2 p.R64Q 8 0.00279415063081397 9.7695 1 16 406387 406387 G A ENST00000219481 +3697.0 DECR2 p.L72R 8 0.0150604441964902 6.2825 1 16 407438 407438 T G ENST00000219481 +3697.0 DECR2 p.G240E 8 0.00577383732104843 15.7065 1 16 411418 411418 G A ENST00000219481 +3697.0 DECR2 p.K242N 8 0.00905008911136028 8.2655 1 16 411425 411425 G C ENST00000219481 +3698.0 DECR2 p.A122T 3 0.0262397501684079 0 1 16 410269 410269 G A ENST00000219481 +3698.0 DECR2 p.C120F 3 0.0155555224602701 6.022 1 16 410264 410264 G T ENST00000219481 +3698.0 DECR2 p.R146C 3 0.0110181962881921 6.526 1 16 410341 410341 C T ENST00000219481 +3699.0 DECR2 p.T261M 5 1.02612352969129 0 2 16 411481 411481 C T ENST00000219481 +3699.0 DECR2 p.G168R 5 0.00908356497695549 17.4225 1 16 410730 410730 G C ENST00000219481 +3699.0 DECR2 p.R170Q 5 0.00925152479826895 14.7885 1 16 410737 410737 G A ENST00000219481 +3699.0 DECR2 p.T189M 5 0.00927070722411513 8.022 1 16 410981 410981 C T ENST00000219481 +3699.0 DECR2 p.G270E 5 0.0461575042505131 5.491 1 16 411508 411508 G A ENST00000219481 +37.0 AARS p.P278L 3 0.0161137234623108 0 1 16 70269747 70269747 G A ENST00000261772 +37.0 AARS p.A360V 3 0.00951212751888579 7.461 1 16 70267802 70267802 G A ENST00000261772 +37.0 AARS p.H27R 3 0.0142745615314203 6.582 1 16 70282684 70282684 T C ENST00000261772 +370.0 ADH1A p.L124M 2 0.00691766084893107 0 1 4 99284596 99284596 G T ENST00000209668 +370.0 ADH1A p.E155K 2 0.00691766084893107 7.1755 1 4 99284503 99284503 C T ENST00000209668 +3700.0 DECR2 p.G221D 2 0.00425094703777658 0 1 16 411361 411361 G A ENST00000219481 +3700.0 DECR2 p.Q224E 2 0.00425094703777658 7.878 1 16 411369 411369 C G ENST00000219481 +3701.0 DEFA3 p.W90C 3 0.00539548098328256 0 1 8 7016005 7016005 C A ENST00000327857 +3701.0 DEFA3 p.G87R 3 0.00343415262268834 8.18866666666667 1 8 7016016 7016016 C T ENST00000327857 +3701.0 DEFA3 p.A72G 3 0.00197481914100932 8.989 1 8 7016060 7016060 G C ENST00000327857 +3702.0 DEFA6 p.R96K 4 0.0132242912998008 0 1 8 6924834 6924834 C T ENST00000297436 +3702.0 DEFA6 p.H95Q 4 0.012208107491855 6.3575 1 8 6924836 6924836 G T ENST00000297436 +3702.0 DEFA6 p.E82K 4 0.00525994376252627 9.931 1 8 6924877 6924877 C T ENST00000297436 +3702.0 DEFA6 p.H73L 4 0.00422742580860369 17.8185 1 8 6924903 6924903 T A ENST00000297436 +3703.0 DEFB106B p.G31E 3 0.0125624466135788 0 1 8 7482710 7482710 C T ENST00000335479 +3703.0 DEFB106B p.E42V 3 0.00112912383963023 9.807 1 8 7482677 7482677 T A ENST00000335479 +3703.0 DEFB106B p.L29P 3 0.0114588783918535 6.449 1 8 7482716 7482716 A G ENST00000335479 +3704.0 DEFB1 p.H34D 2 0.00155306436086976 0 1 8 6870788 6870788 G C ENST00000297439 +3704.0 DEFB1 p.Q43R 2 0.00155306436086976 9.33066666666667 1 8 6870760 6870760 T C ENST00000297439 +3705.0 DEK p.P186A 2 0.00118573719179204 0 1 6 18255748 18255748 G C ENST00000397239 +3705.0 DEK p.R178T 2 0.00118573719179204 9.72 1 6 18255771 18255771 C G ENST00000397239 +3706.0 DEPDC1 p.P107L 2 0.0159422603007572 0 1 1 68489603 68489603 G A ENST00000456315 +3706.0 DEPDC1 p.H83R 2 0.0159422603007572 5.971 1 1 68494496 68494496 T C ENST00000456315 +3707.0 DESI1 p.G98C 2 0.00210640709315323 0 1 22 41603380 41603380 C A ENST00000263256 +3707.0 DESI1 p.H106Y 2 0.00210640709315323 8.891 1 22 41603356 41603356 G A ENST00000263256 +3708.0 DESI1 p.H44Y 2 0.00871671345566378 0 1 22 41607312 41607312 G A ENST00000263256 +3708.0 DESI1 p.T80R 2 0.00871671345566378 6.842 1 22 41604095 41604095 G C ENST00000263256 +3709.0 DFFA p.T243I 2 0.019263317585372 0 1 1 10463113 10463113 G A ENST00000377038 +3709.0 DFFA p.L242F 2 0.019263317585372 5.698 1 1 10463117 10463117 G A ENST00000377038 +371.0 ADH1A p.S118R 2 0.0208906327407052 0 1 4 99284612 99284612 G T ENST00000209668 +371.0 ADH1A p.P120H 2 0.0208906327407052 5.581 1 4 99284607 99284607 G T ENST00000209668 +3710.0 DFFB p.Q38H 2 0.0044008563613175 0 1 1 3857717 3857717 G T ENST00000378209 +3710.0 DFFB p.P40S 2 0.0044008563613175 7.828 1 1 3858721 3858721 C T ENST00000378209 +3711.0 DFFB p.V70G 2 0.00624968850259963 0 1 1 3858812 3858812 T G ENST00000378209 +3711.0 DFFB p.L48M 2 0.00624968850259963 7.322 1 1 3858745 3858745 C A ENST00000378209 +3712.0 DGCR8 p.E518K 4 1.0279740108391 0 2 22 20091916 20091916 G A ENST00000351989 +3712.0 DGCR8 p.I505V 4 0.0337779063041968 6.339 1 22 20091877 20091877 A G ENST00000351989 +3712.0 DGCR8 p.I515M 4 0.0420691788262444 6.003 1 22 20091909 20091909 C G ENST00000351989 +3712.0 DGCR8 p.R570Q 4 0.00190224283494613 15.098 1 22 20094716 20094716 G A ENST00000351989 +3713.0 DGCR8 p.G543D 4 1.01529244425585 0 1 22 20092830 20092830 G A ENST00000351989 +3713.0 DGCR8 p.F532L 4 0.0221592454889908 6.499 1 22 20091960 20091960 C G ENST00000351989 +3713.0 DGCR8 p.G543S 4 1.01529244425585 0 1 22 20092829 20092829 G A ENST00000351989 +3713.0 DGCR8 p.S560I 4 1.00425965824524 8.883 2 22 20092881 20092881 G T ENST00000351989 +3714.0 DGKD p.R261G 2 0.0197500484133251 0 1 2 233436403 233436403 C G ENST00000264057 +3714.0 DGKD p.S258I 2 0.0197500484133251 5.662 1 2 233436395 233436395 G T ENST00000264057 +3715.0 DGUOK p.I43M 3 0.0678410396387368 0 1 2 73927039 73927039 C G ENST00000264093 +3715.0 DGUOK p.S42F 3 0.0523483473584442 4.4 1 2 73927035 73927035 C T ENST00000264093 +3715.0 DGUOK p.E141Q 3 0.0254571015902812 5.61 1 2 73946884 73946884 G C ENST00000264093 +3716.0 DGUOK p.W65C 2 0.0415502221306786 0 1 2 73938962 73938962 G T ENST00000264093 +3716.0 DGUOK p.Y62F 2 0.0415502221306786 4.589 1 2 73938952 73938952 A T ENST00000264093 +3717.0 DHH p.R124Q 4 0.0132687591514481 0 1 12 49091322 49091322 C T ENST00000266991 +3717.0 DHH p.R154H 4 0.0123059582388893 6.5554 1 12 49091232 49091232 C T ENST00000266991 +3717.0 DHH p.R122H 4 0.00264683357374481 8.5768 1 12 49091328 49091328 C T ENST00000266991 +3717.0 HHIP p.D377Y 4 0.00166333902852504 15.8024 1 4 144707232 144707232 G T ENST00000296575 +3718.0 DHH p.V78M 3 0.0166312429946406 0 1 12 49094281 49094281 C T ENST00000266991 +3718.0 DHH p.E101K 3 0.0134441529447335 6.5298 1 12 49094212 49094212 C T ENST00000266991 +3718.0 DHH p.D76N 3 0.00843006002741077 7.4276 1 12 49094287 49094287 C T ENST00000266991 +3719.0 DHODH p.P68S 2 0.00181906177953336 0 1 16 72012230 72012230 C T ENST00000219240 +3719.0 DHODH p.T62N 2 0.00181906177953336 9.10258974358974 1 16 72012213 72012213 C A ENST00000219240 +372.0 ADH1A p.R38C 2 2.00793804799214 0 3 4 99287572 99287572 G A ENST00000209668 +372.0 ADH1A p.V74M 2 0.0238141439764149 6.977 1 4 99286889 99286889 C T ENST00000209668 +3720.0 DHODH p.S119N 2 0.00716409408753649 0 1 16 72014594 72014594 G A ENST00000219240 +3720.0 DHODH p.T356M 2 0.00716409408753649 7.125 1 16 72023567 72023567 C T ENST00000219240 +3721.0 DHODH p.A227T 3 0.0286911705068624 0 1 16 72021285 72021285 G A ENST00000219240 +3721.0 DHODH p.P215S 3 0.0283981588739634 5.198 1 16 72021249 72021249 C T ENST00000219240 +3721.0 DHODH p.G225E 3 0.00260443940975947 9.431 1 16 72021280 72021280 G A ENST00000219240 +3722.0 DHODH p.R244W 2 0.00662896798207731 0 1 16 72022386 72022386 C T ENST00000219240 +3722.0 DHODH p.A250T 2 0.00662896798207731 7.237 1 16 72022404 72022404 G A ENST00000219240 +3723.0 DHODH p.R297H 2 1.01005460349454 0 2 16 72023235 72023235 G A ENST00000219240 +3723.0 DHODH p.S298C 2 0.0201092069890824 6.636 1 16 72023238 72023238 C G ENST00000219240 +3724.0 DHPS p.F49L 5 3.05103109066613 0 1 19 12681620 12681620 G C ENST00000210060 +3724.0 DHPS p.F49L 5 3.05103109066613 0 3 19 12681620 12681620 G T ENST00000210060 +3724.0 DHPS p.D342N 5 0.00723302149311427 9.915 1 19 12675924 12675924 C T ENST00000210060 +3724.0 DHPS p.G53S 5 0.0407120973488141 7.466 1 19 12681610 12681610 C T ENST00000210060 +3724.0 DHPS p.G50V 5 0.0927281853934696 5.7185 1 19 12681618 12681618 C A ENST00000210060 +3724.0 DHPS p.L46P 5 0.103351230453643 5.302 1 19 12681630 12681630 A G ENST00000210060 +3725.0 DHPS p.S233R 2 0.0030786210262522 0 1 19 12677378 12677378 T G ENST00000210060 +3725.0 DHPS p.V285M 2 0.0030786210262522 8.3435 1 19 12677143 12677143 C T ENST00000210060 +3726.0 DHPS p.L139F 3 0.00309908647249498 0 1 19 12679880 12679880 G A ENST00000210060 +3726.0 DHPS p.A144V 3 0.00142893988441644 9.45325 1 19 12679864 12679864 G A ENST00000210060 +3726.0 DHPS p.R113C 3 0.00167491850381994 9.22375 1 19 12680196 12680196 G A ENST00000210060 +3727.0 DHRS1 p.S225P 3 0.00845980742372089 0 1 14 24291607 24291607 A G ENST00000288111 +3727.0 DHRS1 p.T198I 3 0.00500988605445735 7.646 1 14 24292245 24292245 G A ENST00000288111 +3727.0 DHRS1 p.G18C 3 0.00348454220315441 8.172 1 14 24299055 24299055 C A ENST00000288111 +3728.0 DHRS1 p.E68K 2 0.00441001720627395 0 1 14 24296830 24296830 C T ENST00000288111 +3728.0 DHRS1 p.S66R 2 0.00441001720627395 7.825 1 14 24296836 24296836 T G ENST00000288111 +3729.0 DHRS4 p.A47V 2 0.00287345067549949 0 1 14 23955046 23955046 C T ENST00000313250 +3729.0 DHRS4 p.R277C 2 0.00287345067549949 8.443 1 14 23968863 23968863 C T ENST00000313250 +373.0 ADH1B p.E257K 49 5.00756493379496 0 6 4 99313880 99313880 C T ENST00000305046 +373.0 ADH1B p.R219K 49 0.0485761425223984 13.6344285714286 1 4 99313993 99313993 C T ENST00000305046 +373.0 ADH1B p.A218P 49 0.103770213001452 7.65242857142857 1 4 99313997 99313997 C G ENST00000305046 +373.0 ADH1B p.A208V 49 0.0458642223056234 19.7608571428571 1 4 99314026 99314026 G A ENST00000305046 +373.0 ADH1B p.S194F 49 1.0983292845963 9.67785714285714 1 4 99314068 99314068 G A ENST00000305046 +373.0 ADH1B p.S194P 49 1.0983292845963 9.67785714285714 1 4 99314069 99314069 A G ENST00000305046 +373.0 ADH1B p.G193C 49 0.131033100390004 13.7542857142857 1 4 99314072 99314072 C A ENST00000305046 +373.1 ADH1B p.S266L 42 2.01860298391522 0 3 4 99313852 99313852 G A ENST00000305046 +373.1 ADH1B p.W315G 42 0.0232668438955389 9.693 1 4 99311542 99311542 A C ENST00000305046 +373.1 ADH1B p.R313H 42 0.00705739966064264 9.978 1 4 99311547 99311547 C T ENST00000305046 +373.1 ADH1B p.P306H 42 0.0199268120674027 16.8667142857143 1 4 99311568 99311568 G T ENST00000305046 +373.1 ADH1B p.L302F 42 0.0164219124217181 19.0505 1 4 99311581 99311581 G A ENST00000305046 +373.1 ADH1B p.V291I 42 0.0369193227526951 8.17442857142857 1 4 99311614 99311614 C T ENST00000305046 +373.1 ADH1B p.E235K 42 0.00630610661781159 14.704 1 4 99313946 99313946 C T ENST00000305046 +373.1 ADH1B p.A214E 42 0.00685997831417538 14.4534285714286 1 4 99314008 99314008 G T ENST00000305046 +373.1 ADH1B p.G203E 42 0.0860386762324587 18.1171428571429 1 4 99314041 99314041 C T ENST00000305046 +373.1 ADH1B p.G202R 42 0.128066735792641 18.3161428571429 1 4 99314045 99314045 C T ENST00000305046 +373.1 ADH1B p.L201Q 42 0.0531421948386907 18.2791428571429 1 4 99314047 99314047 A T ENST00000305046 +373.1 ADH1B p.V187A 42 0.0640330151794544 7.67114285714286 1 4 99315905 99315905 A G ENST00000305046 +373.1 ADH1B p.S183C 42 0.0688623685924504 6.97785714285714 1 4 99315917 99315917 G C ENST00000305046 +373.2 ADH1B p.P120H 29 1.03678481874705 0 1 4 99316106 99316106 G T ENST00000305046 +373.2 ADH1B p.H140Y 29 0.00747341439357605 16.2011428571429 1 4 99316047 99316047 G A ENST00000305046 +373.2 ADH1B p.D126N 29 0.0884017540740646 5.76628571428571 1 4 99316089 99316089 C T ENST00000305046 +373.2 ADH1B p.Q125K 29 0.0220109675264216 8.71928571428571 1 4 99316092 99316092 G T ENST00000305046 +373.2 ADH1B p.G122R 29 0.0616193024910537 6.555 1 4 99316101 99316101 C T ENST00000305046 +373.2 ADH1B p.P120T 29 1.03678481874705 0 1 4 99316107 99316107 G T ENST00000305046 +373.2 ADH1B p.G118D 29 0.010889360771018 7.54342857142857 1 4 99316112 99316112 C T ENST00000305046 +373.2 ADH1B p.P63S 29 1.00273236473874 16.0085 2 4 99318118 99318118 G A ENST00000305046 +373.3 ADH1B p.G5E 21 1.00297457585205 0 2 4 99321318 99321318 C T ENST00000305046 +373.3 ADH1B p.A159T 21 0.0311647599398283 19.237 1 4 99315990 99315990 C T ENST00000305046 +373.3 ADH1B p.D88N 21 0.0558142214540725 14.8708571428571 1 4 99316300 99316300 C T ENST00000305046 +373.3 ADH1B p.G87V 21 0.11051322238524 14.3703571428571 1 4 99316302 99316302 C A ENST00000305046 +373.3 ADH1B p.V84F 21 0.0301705942058695 16.4903571428571 1 4 99318055 99318055 C A ENST00000305046 +373.3 ADH1B p.V74M 21 0.110454590142916 9.63185714285714 1 4 99318085 99318085 C T ENST00000305046 +373.3 ADH1B p.I73T 21 0.0733019010531627 15.0181428571429 1 4 99318087 99318087 A G ENST00000305046 +373.3 ADH1B p.V37A 21 0.0270465603632442 9.296 1 4 99318795 99318795 A G ENST00000305046 +373.4 ADH1B p.E327Q 13 0.0676421095564486 0 1 4 99310889 99310889 C G ENST00000305046 +373.4 ADH1B p.D335N 13 0.0175234624394767 14.793 1 4 99310865 99310865 C T ENST00000305046 +373.4 ADH1B p.V333A 13 0.026288733334549 9.56557142857143 1 4 99310870 99310870 A G ENST00000305046 +373.4 ADH1B p.G328S 13 0.048511453867276 4.833 1 4 99310886 99310886 C T ENST00000305046 +373.4 ADH1B p.K324R 13 0.0283523684464791 5.70142857142857 1 4 99310897 99310897 T C ENST00000305046 +373.4 ADH1B p.V170G 13 0.0273201226202518 14.788 1 4 99315956 99315956 A C ENST00000305046 +373.4 ADH1B p.Q97H 13 0.014908380183272 6.387 1 4 99316271 99316271 C A ENST00000305046 +373.5 ADH1B p.E168K 6 0.0364452812723246 0 1 4 99315963 99315963 C T ENST00000305046 +373.5 ADH1B p.D344N 6 0.00106935510891617 9.9226 1 4 99310838 99310838 C T ENST00000305046 +373.5 ADH1B p.L167Q 6 0.0354513842405763 4.8195 1 4 99315965 99315965 A T ENST00000305046 +373.6 ADH1B p.S299F 3 0.0106584603194171 0 1 4 99311589 99311589 G A ENST00000305046 +373.6 ADH1B p.R272W 3 0.0106584603194169 6.55185714285714 1 4 99313835 99313835 G A ENST00000305046 +3730.0 DHRS4 p.S115C 3 1.02526143359102 0 1 14 23959939 23959939 C G ENST00000313250 +3730.0 DHRS4 p.S115F 3 1.02526143359102 0 1 14 23959939 23959939 C T ENST00000313250 +3730.0 DHRS4 p.G108V 3 0.0206283113288363 11.004 1 14 23959918 23959918 G T ENST00000313250 +3730.0 DHRS4 p.V114L 3 0.0692034612230805 5.335 1 14 23959935 23959935 G C ENST00000313250 +3731.0 DHRS4 p.P181S 2 0.00860266873514034 0 1 14 23966292 23966292 C T ENST00000313250 +3731.0 DHRS4 p.M225V 2 0.00860266873514034 6.861 1 14 23967217 23967217 A G ENST00000313250 +3732.0 DHX58 p.R646W 4 1.00880743601442 0 1 17 42101862 42101862 G A ENST00000251642 +3732.0 DHX58 p.I647M 4 0.0191626361271978 6.82933333333333 1 17 42101857 42101857 G C ENST00000251642 +3732.0 DHX58 p.R646Q 4 1.00880743601442 0 1 17 42101861 42101861 C T ENST00000251642 +3732.0 DHX58 p.Q545K 4 0.00160318027360039 16.1393333333333 1 17 42103729 42103729 G T ENST00000251642 +3733.0 DHX58 p.S585L 2 0.0248547717822092 0 1 17 42103608 42103608 G A ENST00000251642 +3733.0 DHX58 p.F584L 2 0.0248547717822092 5.33033333333333 1 17 42103610 42103610 G C ENST00000251642 +3734.0 DHX8 p.S325F 3 0.00333746572186475 0 1 17 43493555 43493555 C T ENST00000262415 +3734.0 DHX8 p.P262L 3 0.00223206913585028 8.809 1 17 43492962 43492962 C T ENST00000262415 +3734.0 DHX8 p.G328W 3 0.00111033678300107 9.818 1 17 43493563 43493563 G T ENST00000262415 +3735.0 DHX8 p.K271I 2 0.00391981151761525 0 1 17 43492989 43492989 A T ENST00000262415 +3735.0 DHX8 p.R318S 2 0.00391981151761525 7.995 1 17 43493535 43493535 G C ENST00000262415 +3736.0 DHX8 p.L967Q 2 0.0343868315426918 0 1 17 43520230 43520230 T A ENST00000262415 +3736.0 DHX8 p.G971D 2 0.0343868315426918 4.862 1 17 43520242 43520242 G A ENST00000262415 +3737.0 DHX8 p.F1111L 4 0.0603005264734423 0 1 17 43522116 43522116 C G ENST00000262415 +3737.0 DHX8 p.M988V 4 0.0563000821070875 4.476 1 17 43520775 43520775 A G ENST00000262415 +3737.0 DHX8 p.K991R 4 0.0153969909880828 8.319 1 17 43520785 43520785 A G ENST00000262415 +3737.0 DHX8 p.C1108Y 4 0.0157825193567861 6.353 1 17 43522106 43522106 G A ENST00000262415 +3738.0 DHX8 p.R1079C 3 0.00462779724515515 0 1 17 43521537 43521537 C T ENST00000262415 +3738.0 DHX8 p.E1004K 3 0.00144630670637526 9.438 1 17 43520823 43520823 G A ENST00000262415 +3738.0 DHX8 p.D1077G 3 0.00319067737793113 8.294 1 17 43521532 43521532 A G ENST00000262415 +3739.0 DHX8 p.R1163C 2 0.00116455944563538 0 1 17 43523671 43523671 C T ENST00000262415 +3739.0 DHX8 p.Q1015H 2 0.00116455944563538 9.746 1 17 43520858 43520858 G C ENST00000262415 +3740.0 DHX8 p.D1023G 2 0.0156683818109543 0 1 17 43521370 43521370 A G ENST00000262415 +3740.0 DHX8 p.P1021S 2 0.0156683818109543 5.996 1 17 43520874 43520874 C T ENST00000262415 +3741.0 DHX9 p.S51Y 2 0.0220206367990941 0 1 1 182843334 182843334 C A ENST00000367549 +3741.0 DHX9 p.D56H 2 0.0220206367990941 5.505 1 1 182843348 182843348 G C ENST00000367549 +3742.0 DHX9 p.I72V 2 0.0163450771842583 0 1 1 182843396 182843396 A G ENST00000367549 +3742.0 DHX9 p.R71Q 2 0.0163450771842583 5.935 1 1 182843394 182843394 G A ENST00000367549 +3743.0 DHX9 p.H252Y 4 1.01213680164158 0 2 1 182858184 182858184 C T ENST00000367549 +3743.0 DHX9 p.H173R 4 0.0253103704536006 6.366 1 1 182854070 182854070 A G ENST00000367549 +3743.0 DHX9 p.A258S 4 0.00366802055612033 16.248 1 1 182858202 182858202 G T ENST00000367549 +3744.0 DHX9 p.A239S 3 0.0353075481752623 0 1 1 182858145 182858145 G T ENST00000367549 +3744.0 DHX9 p.Y198C 3 0.0227100149503373 5.479 1 1 182854145 182854145 A G ENST00000367549 +3744.0 DHX9 p.L237M 3 0.0131753901691401 6.278 1 1 182858139 182858139 T A ENST00000367549 +3745.0 DHX9 p.D206G 2 1.00383914296307 0 2 1 182854169 182854169 A G ENST00000367549 +3745.0 DHX9 p.Q202E 2 0.00767828592613477 8.025 1 1 182854156 182854156 C G ENST00000367549 +3746.0 DHX9 p.D428N 3 0.00401691219695851 0 1 1 182860134 182860134 G A ENST00000367549 +3746.0 DHX9 p.E394K 3 0.0023704538308743 8.723 1 1 182860032 182860032 G A ENST00000367549 +3746.0 DHX9 p.A435S 3 0.00165426969802717 9.243 1 1 182860155 182860155 G T ENST00000367549 +3747.0 DHX9 p.E476K 2 0.0134709928908999 0 1 1 182866537 182866537 G A ENST00000367549 +3747.0 DHX9 p.F475L 2 0.0134709928908999 6.214 1 1 182866534 182866534 T C ENST00000367549 +3748.0 DHX9 p.H514L 2 0.00344089599268351 0 1 1 182867027 182867027 A T ENST00000367549 +3748.0 DHX9 p.D511Y 2 0.00344089599268351 8.183 1 1 182867017 182867017 G T ENST00000367549 +3749.0 DICER1 p.D1810V 15 6.05703551825557 0 1 14 95091301 95091301 T A ENST00000526495 +3749.0 DICER1 p.D1810A 15 6.05703551825557 0 1 14 95091301 95091301 T G ENST00000526495 +3749.0 DICER1 p.E1813D 15 2.10452358091814 6.269 1 14 95091291 95091291 C A ENST00000526495 +3749.0 DICER1 p.E1813G 15 2.10452358091814 6.269 2 14 95091292 95091292 T C ENST00000526495 +3749.0 DICER1 p.D1810Y 15 6.05703551825557 0 1 14 95091302 95091302 C A ENST00000526495 +3749.0 DICER1 p.D1810H 15 6.05703551825557 0 1 14 95091302 95091302 C G ENST00000526495 +3749.0 DICER1 p.D1810N 15 6.05703551825557 0 3 14 95091302 95091302 C T ENST00000526495 +3749.0 DICER1 p.G1809R 15 0.146157162995578 6.581 1 14 95091305 95091305 C T ENST00000526495 +3749.0 DICER1 p.K1806N 15 0.0901376564842766 7.026 1 14 95091312 95091312 C A ENST00000526495 +3749.0 DICER1 p.D1699N 15 0.0105143969873224 15.95 1 14 95095825 95095825 C T ENST00000526495 +3749.1 DICER1 p.E1705Q 8 3.06454528872224 0 2 14 95094139 95094139 C G ENST00000526495 +3749.1 DICER1 p.E1705K 8 3.06454528872224 0 2 14 95094139 95094139 C T ENST00000526495 +3749.1 DICER1 p.M1821I 8 0.149763004946196 4.917 1 14 95091267 95091267 C T ENST00000526495 +3749.1 DICER1 p.D1713Y 8 0.0453706983574928 13.701 1 14 95094115 95094115 C A ENST00000526495 +3749.1 DICER1 p.D1709N 8 2.04092902441329 7.588 3 14 95094127 95094127 C T ENST00000526495 +3749.1 DICER1 p.R1703C 8 1.03193944270024 6.986 1 14 95094145 95094145 G A ENST00000526495 +3749.1 DICER1 p.R1703S 8 1.03193944270024 6.986 1 14 95094145 95094145 G T ENST00000526495 +3749.2 DICER1 p.P1724S 3 0.0156881343439319 0 1 14 95094082 95094082 G A ENST00000526495 +3749.2 DICER1 p.S1728F 3 0.00733538289637271 7.103 1 14 95094069 95094069 G A ENST00000526495 +3749.2 DICER1 p.E1722K 3 0.00847516068045723 6.893 1 14 95094088 95094088 C T ENST00000526495 +3750.0 DICER1 p.R1060C 3 0.0281814317759756 0 1 14 95105162 95105162 G A ENST00000526495 +3750.0 DICER1 p.C1063G 3 0.0275603036711036 5.25228571428571 1 14 95105153 95105153 A C ENST00000526495 +3750.0 DICER1 p.A864T 3 0.00326890999315324 9.006 1 14 95107940 95107940 C T ENST00000526495 +3751.0 DICER1 p.G908V 2 1.00316572137431 0 1 14 95107689 95107689 C A ENST00000526495 +3751.0 DICER1 p.G908D 2 1.00316572137431 0 1 14 95107689 95107689 C T ENST00000526495 +3751.0 DICER1 p.A1039G 2 0.0063314427486147 8.30325 1 14 95105224 95105224 G C ENST00000526495 +3752.0 DICER1 p.Q766K 2 0.00108112570974292 0 1 14 95108464 95108464 G T ENST00000526495 +3752.0 DICER1 p.T806M 2 0.00108112570974292 9.85325 1 14 95108343 95108343 G A ENST00000526495 +3753.0 DICER1 p.L368V 2 0.00132389094414063 0 1 14 95124470 95124470 G C ENST00000526495 +3753.0 DICER1 p.R385C 2 0.00132389094414063 9.561 1 14 95124419 95124419 G A ENST00000526495 +3754.0 DICER1 p.H356L 2 0.0235684386982278 0 1 14 95124505 95124505 T A ENST00000526495 +3754.0 DICER1 p.C359Y 2 0.0235684386982278 5.407 1 14 95124496 95124496 C T ENST00000526495 +3755.0 DICER1 p.E275A 5 0.0211835105219832 0 1 14 95126659 95126659 T G ENST00000526495 +3755.0 DICER1 p.F280L 5 0.00647428170602933 8.953 1 14 95126643 95126643 A C ENST00000526495 +3755.0 DICER1 p.M272I 5 0.0191956200674474 5.706 1 14 95126667 95126667 C T ENST00000526495 +3755.0 TARBP2 p.R354H 5 0.0194122363956386 16.797 1 12 53506108 53506108 G A ENST00000266987 +3756.0 DIDO1 p.R287C 3 0.0168909184930378 0 1 20 62910001 62910001 G A ENST00000266070 +3756.0 DIDO1 p.I315V 3 0.0156554584693163 5.999 1 20 62909917 62909917 T C ENST00000266070 +3756.0 DIDO1 p.E290D 3 0.00127470860414841 9.638 1 20 62909990 62909990 T G ENST00000266070 +3757.0 DIRAS1 p.R73C 9 1.03114539411113 0 2 19 2717590 2717590 G A ENST00000323469 +3757.0 DIRAS1 p.S150L 9 0.0242333444276231 13.818 1 19 2717358 2717358 G A ENST00000323469 +3757.0 DIRAS1 p.E125K 9 0.0328986570204134 6.332 1 19 2717434 2717434 C T ENST00000323469 +3757.0 DIRAS1 p.S77C 9 0.0125678210990485 7.332 1 19 2717577 2717577 G C ENST00000323469 +3757.0 DIRAS1 p.P69L 9 1.02815463217214 7.328 1 19 2717601 2717601 G A ENST00000323469 +3757.0 DIRAS1 p.P69R 9 1.02815463217214 7.328 1 19 2717601 2717601 G C ENST00000323469 +3757.0 DIRAS1 p.G64C 9 0.00396788268778191 16.748 1 19 2717617 2717617 C A ENST00000323469 +3757.1 DIRAS1 p.V119E 3 1.00227644765261 0 1 19 2717451 2717451 A T ENST00000323469 +3757.1 DIRAS1 p.V119M 3 1.00227644765261 0 1 19 2717452 2717452 C T ENST00000323469 +3757.1 DIRAS1 p.V18M 3 0.00455289530521312 8.779 1 19 2717755 2717755 C T ENST00000323469 +3758.0 DIRAS1 p.Q46H 3 0.0658001585147227 0 1 19 2717669 2717669 C G ENST00000323469 +3758.0 DIRAS1 p.V47M 3 0.0524886197554028 4.433 1 19 2717668 2717668 C T ENST00000323469 +3758.0 DIRAS1 p.R45Q 3 0.0256987908938555 5.68 1 19 2717673 2717673 C T ENST00000323469 +3759.0 DIRAS2 p.A146D 2 0.00167921188719337 0 1 9 90613391 90613391 G T ENST00000375765 +3759.0 DIRAS2 p.R141S 2 0.00167921188719337 9.218 1 9 90613407 90613407 G T ENST00000375765 +376.0 ADH1B p.N243S 2 0.0155278295831649 0 1 4 99313921 99313921 T C ENST00000305046 +376.0 ADH1B p.Q245E 2 0.0155278295831649 6.009 1 4 99313916 99313916 G C ENST00000305046 +3760.0 DIRAS2 p.R73Q 9 2.0112013126796 0 1 9 90613610 90613610 C T ENST00000375765 +3760.0 DIRAS2 p.G109E 9 0.00836272860890743 15.085 1 9 90613502 90613502 C T ENST00000375765 +3760.0 DIRAS2 p.E106K 9 0.0318680780213258 7.665 1 9 90613512 90613512 C T ENST00000375765 +3760.0 DIRAS2 p.E102K 9 0.011434284118728 14.145 1 9 90613524 90613524 C T ENST00000375765 +3760.0 DIRAS2 p.H80Y 9 0.0117915439558919 16.179 1 9 90613590 90613590 G A ENST00000375765 +3760.0 DIRAS2 p.S77F 9 0.0207634415913295 7.339 1 9 90613598 90613598 G A ENST00000375765 +3760.0 DIRAS2 p.R73W 9 2.0112013126796 0 2 9 90613611 90613611 G A ENST00000375765 +3760.1 DIRAS2 p.D7N 2 2.28254052484495e-05 0 1 9 90613809 90613809 C T ENST00000375765 +3760.1 DIRAS2 p.I114F 2 2.28254052484495e-05 15.419 1 9 90613488 90613488 T A ENST00000375765 +3761.0 DIXDC1 p.L461I 3 0.00697459314013667 0 1 11 111993687 111993687 C A ENST00000440460 +3761.0 DIXDC1 p.H453Q 3 0.00156870540768025 9.324 1 11 111993585 111993585 C A ENST00000440460 +3761.0 DIXDC1 p.R459L 3 0.00542278324918744 7.529 1 11 111993682 111993682 G T ENST00000440460 +3762.0 LRP6 p.W157L 2 0.0215375805152442 0 1 12 12203380 12203380 C A ENST00000261349 +3762.0 DKK1 p.N40K 2 0.0215375805152442 5.537 1 10 52314554 52314554 C A ENST00000373970 +3763.0 DKK1 p.G186S 2 0.00874394474709454 0 1 10 52316562 52316562 G A ENST00000373970 +3763.0 DKK1 p.Q184H 2 0.00874394474709454 6.8375 1 10 52316558 52316558 A C ENST00000373970 +3764.0 DKK1 p.R236H 8 2.00973342069732 0 3 10 52316713 52316713 G A ENST00000373970 +3764.0 DKK1 p.H223R 8 0.0170347740287955 9.682 1 10 52316674 52316674 A G ENST00000373970 +3764.0 DKK1 p.R224W 8 0.00566152662579374 17.163 1 10 52316676 52316676 A T ENST00000373970 +3764.0 LRP6 p.R792W 8 0.0337285659968484 6.88 1 12 12159870 12159870 G A ENST00000261349 +3764.0 LRP6 p.R751K 8 0.0520614802485244 15.7434 1 12 12162220 12162220 C T ENST00000261349 +3764.1 LRP6 p.M710I 3 0.0706017299670842 0 1 12 12162342 12162342 C T ENST00000261349 +3764.1 LRP6 p.A711T 3 0.0685443944139468 3.87 1 12 12162341 12162341 C T ENST00000261349 +3764.1 LRP6 p.E708Q 3 0.00235941172343855 8.8228 1 12 12162350 12162350 C G ENST00000261349 +3765.0 DLAT p.E142Q 3 0.00839889483690635 0 1 11 112028557 112028557 G C ENST00000280346 +3765.0 DLAT p.A57T 3 0.0014987083893984 9.392 1 11 112025641 112025641 G A ENST00000280346 +3765.0 DLAT p.Y144C 3 0.00692075785454739 7.177 1 11 112028564 112028564 A G ENST00000280346 +3766.0 PDK3 p.E17K 4 0.0289017683205765 0 1 X 24465504 24465504 G A ENST00000441463 +3766.0 DLAT p.A191V 4 0.00126017101781371 15.777 1 11 112028857 112028857 C T ENST00000280346 +3766.0 PDK3 p.P13S 4 0.0147546547773948 6.10325 1 X 24465492 24465492 C T ENST00000441463 +3766.0 PDK3 p.R21C 4 0.0157887856910872 6.124 1 X 24465516 24465516 C T ENST00000441463 +3767.0 DLAT p.S227F 4 0.0291817407497255 0 1 11 112033423 112033423 C T ENST00000280346 +3767.0 DLAT p.S202L 4 0.0209473413768898 9.186 1 11 112028890 112028890 C T ENST00000280346 +3767.0 DLAT p.P203Q 4 0.0202449783798697 14.89 1 11 112028893 112028893 C A ENST00000280346 +3767.0 PDK3 p.S393C 4 0.0285077012352833 5.188 1 X 24534028 24534028 A T ENST00000441463 +3768.0 DLAT p.H218D 3 0.0356314780960668 0 1 11 112028937 112028937 C G ENST00000280346 +3768.0 DLAT p.Y215S 3 0.0240472963847603 5.395 1 11 112028929 112028929 A C ENST00000280346 +3768.0 PDK3 p.E385K 3 0.0121481884420455 6.397 1 X 24534004 24534004 G A ENST00000441463 +3769.0 DLAT p.G409R 2 0.0358470945070677 0 1 11 112045165 112045165 G C ENST00000280346 +3769.0 DLAT p.T408P 2 0.0358470945070677 4.802 1 11 112045162 112045162 A C ENST00000280346 +377.0 ADH1C p.R364L 9 2.06879034418858 0 1 4 99339589 99339589 C A ENST00000515683 +377.0 ADH1C p.S365C 9 0.203467476243258 3.89466666666667 1 4 99339586 99339586 G C ENST00000515683 +377.0 ADH1C p.R364C 9 2.06879034418858 0 2 4 99339590 99339590 G A ENST00000515683 +377.0 ADH1C p.G359E 9 0.00857673744342859 9.33066666666667 1 4 99339604 99339604 C T ENST00000515683 +377.0 ADH1C p.E354K 9 0.00819115738078191 18.197 1 4 99339620 99339620 C T ENST00000515683 +377.1 ADH1C p.I369V 4 0.021372184093774 0 1 4 99336775 99336775 T C ENST00000515683 +377.1 ADH1C p.S368C 4 0.0213642869241621 5.54866666666667 1 4 99339578 99339578 T A ENST00000515683 +377.1 ADH1C p.S23F 4 0.00226790203129387 16.9223333333333 1 4 99347797 99347797 G A ENST00000515683 +3770.0 DLC1 p.T1270S 2 0.00622375075223111 0 1 8 13091365 13091365 T A ENST00000276297 +3770.0 DLC1 p.A1274G 2 0.00622375075223111 7.328 1 8 13091352 13091352 G C ENST00000276297 +3771.0 DLC1 p.Q1109L 4 0.0271616435270606 0 1 8 13095087 13095087 T A ENST00000276297 +3771.0 DLC1 p.Y1153H 4 0.0024930566626745 15.111 1 8 13094828 13094828 A G ENST00000276297 +3771.0 DLC1 p.D1148N 4 0.0099271217327809 7.616 1 8 13094843 13094843 C T ENST00000276297 +3771.0 DLC1 p.V1146L 4 0.0269654377664411 5.504 1 8 13094849 13094849 C A ENST00000276297 +3772.0 DLC1 p.P77S 6 0.0326629409276257 0 1 8 13499843 13499843 G A ENST00000276297 +3772.0 DLC1 p.M78V 6 0.0260585488807723 6.186 1 8 13499840 13499840 T C ENST00000276297 +3772.0 DLC1 p.P74S 6 0.0289305754852355 5.812 1 8 13499852 13499852 G A ENST00000276297 +3772.0 DLC1 p.L40M 6 0.00298695895849678 15.741 1 8 13499954 13499954 A T ENST00000276297 +3772.0 DLC1 p.V36A 6 0.00716449830854216 9.818 1 8 13499965 13499965 A G ENST00000276297 +3772.0 DLC1 p.G19V 6 0.00188869520913213 18.874 1 8 13500016 13500016 C A ENST00000276297 +3773.0 DLC1 p.R54C 2 2.00101732756739 0 2 8 13499912 13499912 G A ENST00000276297 +3773.0 DLC1 p.R54S 2 2.00101732756739 0 1 8 13499912 13499912 G T ENST00000276297 +3773.0 DLC1 p.R27H 2 0.00305198270217252 9.941 1 8 13499992 13499992 C T ENST00000276297 +3774.0 DLD p.I86T 15 1.10485714888524 0 1 7 107902383 107902383 T C ENST00000205402 +3774.0 DLD p.N73K 15 0.0366545982536986 12.3035 1 7 107902345 107902345 T G ENST00000205402 +3774.0 DLD p.E74G 15 0.0262828703340975 14.2085 1 7 107902347 107902347 A G ENST00000205402 +3774.0 DLD p.C80F 15 0.0555122029780044 5.8655 1 7 107902365 107902365 G T ENST00000205402 +3774.0 DLD p.C85F 15 0.142930960123599 4.1005 1 7 107902380 107902380 G T ENST00000205402 +3774.0 DLD p.I86M 15 1.10485714888524 0 1 7 107902384 107902384 T G ENST00000205402 +3774.0 DLD p.A90D 15 0.0237260689732282 6.8825 1 7 107903479 107903479 C A ENST00000205402 +3774.0 DLD p.A130E 15 0.0412691995001501 7.03375 1 7 107905009 107905009 C A ENST00000205402 +3774.0 DLD p.D198N 15 0.00602526706259529 14.659 1 7 107906276 107906276 G A ENST00000205402 +3774.0 DLD p.G205A 15 0.0848207460044296 6.513 1 7 107906298 107906298 G C ENST00000205402 +3774.0 DLD p.S208F 15 0.0439714676553183 11.11325 1 7 107906307 107906307 C T ENST00000205402 +3774.0 DLD p.K430N 15 0.0235068158246565 9.2915 1 7 107917977 107917977 G C ENST00000205402 +3774.0 DLD p.A433V 15 0.00648458480089795 15.781 1 7 107917985 107917985 C T ENST00000205402 +3774.1 DLD p.I304M 2 0.00797389321234788 0 1 7 107916830 107916830 C G ENST00000205402 +3774.1 DLD p.S292F 2 0.00797389321234788 6.9705 1 7 107915696 107915696 C T ENST00000205402 +3775.0 DLD p.V248L 2 0.00769426908512149 0 1 7 107915563 107915563 G T ENST00000205402 +3775.0 DLD p.G246A 2 0.00769426908512149 7.022 1 7 107915558 107915558 G C ENST00000205402 +3776.0 DLD p.A501V 9 0.0697968587635339 0 1 7 107919231 107919231 C T ENST00000205402 +3776.0 DLD p.D254N 9 0.00150351155474918 17.838 1 7 107915581 107915581 G A ENST00000205402 +3776.0 DLD p.K417E 9 0.0566337142646258 4.99525 1 7 107917936 107917936 A G ENST00000205402 +3776.0 DLD p.G419R 9 0.0406285049855116 5.171 1 7 107917942 107917942 G A ENST00000205402 +3776.0 DLD p.L442R 9 0.0355009421662893 8.41225 1 7 107918012 107918012 T G ENST00000205402 +3776.0 DLD p.S446L 9 0.0249828874709744 13.29975 1 7 107918024 107918024 C T ENST00000205402 +3776.0 DLD p.D448N 9 0.0267579428876288 7.03075 1 7 107918029 107918029 G A ENST00000205402 +3776.1 DLD p.P333S 2 0.00544821744668127 0 1 7 107916915 107916915 C T ENST00000205402 +3776.1 DLD p.G314D 2 0.00544821744668127 7.52 1 7 107916859 107916859 G A ENST00000205402 +3778.0 DLD p.H364Y 2 0.00130295231413845 0 1 7 107917316 107917316 C T ENST00000205402 +3778.0 DLD p.H485R 2 0.00130295231413845 9.584 1 7 107919089 107919089 A G ENST00000205402 +3779.0 DLG1 p.R462G 5 1.01580789021017 0 1 3 197119411 197119411 T C ENST00000346964 +3779.0 DLG1 p.P547L 5 0.0226352171640966 7.143 1 3 197104908 197104908 G A ENST00000346964 +3779.0 DLG1 p.R546P 5 0.0245932370266128 7.09 1 3 197104911 197104911 C G ENST00000346964 +3779.0 DLG1 p.P464R 5 0.00423812721564094 9.488 1 3 197116078 197116078 G C ENST00000346964 +3779.0 DLG1 p.R462S 5 1.01580789021017 0 1 3 197116083 197116083 C G ENST00000346964 +378.0 ADH1C p.S266L 21 5.0307662846444 0 6 4 99342826 99342826 G A ENST00000515683 +378.0 ADH1C p.T314M 21 0.0244565343390485 14.468 1 4 99340598 99340598 G A ENST00000515683 +378.0 ADH1C p.R313H 21 1.03477357626212 9.958 1 4 99340601 99340601 C T ENST00000515683 +378.0 ADH1C p.R313C 21 1.03477357626212 9.958 1 4 99340602 99340602 G A ENST00000515683 +378.0 ADH1C p.G288D 21 0.086829579103008 8.53133333333333 1 4 99340676 99340676 C T ENST00000515683 +378.0 ADH1C p.M276I 21 1.02801391438072 8.60933333333333 1 4 99342795 99342795 C T ENST00000515683 +378.0 ADH1C p.M276T 21 1.02801391438072 8.60933333333333 1 4 99342796 99342796 A G ENST00000515683 +378.0 ADH1C p.I221L 21 0.0487741527770626 9.7425 1 4 99342962 99342962 T G ENST00000515683 +378.0 ADH1C p.A197V 21 0.176264758799675 5.666 1 4 99343033 99343033 G A ENST00000515683 +378.0 ADH1C p.S194F 21 0.018253049754111 15.5166666666667 1 4 99343042 99343042 G A ENST00000515683 +378.0 ADH1C p.Y181C 21 0.0981051133550944 18.4983333333333 1 4 99344887 99344887 T C ENST00000515683 +378.1 ADH1C p.E257K 10 2.04355968135394 0 3 4 99342854 99342854 C T ENST00000515683 +378.1 ADH1C p.C282R 10 0.00836426916605029 8.506 1 4 99340695 99340695 A G ENST00000515683 +378.1 ADH1C p.K256N 10 0.122480799277732 4.61566666666667 1 4 99342855 99342855 C A ENST00000515683 +378.1 ADH1C p.M210T 10 0.00567744831847567 15.8033333333333 1 4 99342994 99342994 A G ENST00000515683 +378.1 ADH1C p.K189M 10 0.00740386481903075 18.8006666666667 1 4 99344863 99344863 T A ENST00000515683 +378.2 ADH1C p.S178L 5 1.00208183028009 0 2 4 99344896 99344896 G A ENST00000515683 +378.2 ADH1C p.G321E 5 0.00536294306419189 8.98633333333333 1 4 99340577 99340577 C T ENST00000515683 +378.2 ADH1C p.V187F 5 0.000221216933222428 13.1856666666667 1 4 99344870 99344870 C A ENST00000515683 +378.2 ADH1C p.L93F 5 0.024954321257289 18.487 1 4 99345249 99345249 G A ENST00000515683 +3780.0 DLG1 p.I494M 3 0.0159664058101629 0 1 3 197115987 197115987 G C ENST00000346964 +3780.0 DLG1 p.G498E 3 0.006807239466606 7.815 1 3 197115976 197115976 C T ENST00000346964 +3780.0 DLG1 p.F478L 3 0.0138922626733625 6.439 1 3 197116035 197116035 G C ENST00000346964 +3781.0 DLG1 p.N346D 8 0.0268630951801256 0 1 3 197136625 197136625 T C ENST00000346964 +3781.0 DLG1 p.A403T 8 0.00234668347138501 18.197 1 3 197130584 197130584 C T ENST00000346964 +3781.0 DLG1 p.E386K 8 0.00557890700303025 17.724 1 3 197130635 197130635 C T ENST00000346964 +3781.0 DLG1 p.I348M 8 0.00704459209890772 8.242 1 3 197136617 197136617 G C ENST00000346964 +3781.0 DLG1 p.Q340E 8 0.0248838008790811 5.408 1 3 197136643 197136643 G C ENST00000346964 +3781.1 DLG1 p.D396Y 3 0.00219737986072766 0 1 3 197130605 197130605 C A ENST00000346964 +3781.1 DLG1 p.G325V 3 0.00219737985292501 8.83 1 3 197138230 197138230 C A ENST00000346964 +3782.0 DLG1 p.N39S 2 0.00115491308617592 0 1 3 197296381 197296381 T C ENST00000346964 +3782.0 DLG1 p.L15V 2 0.00115491308617592 9.758 1 3 197296454 197296454 A C ENST00000346964 +3783.0 DLG2 p.V376L 2 0.0211969426163699 0 1 11 83965399 83965399 C A ENST00000376104 +3783.0 DLG2 p.S374L 2 0.0211969426163699 5.56 1 11 83965404 83965404 G A ENST00000376104 +3784.0 DLG2 p.E359K 2 0.0211529106101947 0 1 11 83965450 83965450 C T ENST00000376104 +3784.0 DLG2 p.S357G 2 0.0211529106101947 5.563 1 11 83965456 83965456 T C ENST00000376104 +3785.0 DLG3 p.G242E 4 0.0701007930621862 0 1 X 70450190 70450190 G A ENST00000374360 +3785.0 DLG3 p.N246H 4 0.0681552958023941 3.951 1 X 70450201 70450201 A C ENST00000374360 +3785.0 DLG3 p.D252N 4 0.00508254430297019 8.087 1 X 70450219 70450219 G A ENST00000374360 +3785.0 DLG3 p.E292V 4 0.00386807102580019 9.147 1 X 70450673 70450673 A T ENST00000374360 +3786.0 DLG3 p.K308Q 2 0.0562891237404956 0 1 X 70450720 70450720 A C ENST00000374360 +3786.0 DLG3 p.A280V 2 0.0562891237404956 4.151 1 X 70450304 70450304 C T ENST00000374360 +3787.0 DLG4 p.S465F 2 0.057551606075315 0 1 17 7196256 7196256 G A ENST00000399510 +3787.0 DLG4 p.A464S 2 0.057551606075315 4.119 1 17 7196260 7196260 C A ENST00000399510 +3788.0 DLG4 p.E239K 4 1.03904793721785 0 2 17 7203249 7203249 C T ENST00000399510 +3788.0 DLG4 p.G241A 4 0.172140049484593 6.683 1 17 7203242 7203242 C G ENST00000399510 +3788.0 DLG4 p.G240E 4 0.206676470573444 5.095 1 17 7203245 7203245 C T ENST00000399510 +3788.0 DLG4 p.G212D 4 0.00733357652445715 14.096 1 17 7203329 7203329 C T ENST00000399510 +3789.0 DLG4 p.P135S 3 1.07572954127689 0 1 17 7203753 7203753 G A ENST00000399510 +3789.0 DLG4 p.S136F 3 0.15145908255378 3.723 1 17 7203749 7203749 G A ENST00000399510 +3789.0 DLG4 p.P135L 3 1.07572954127689 0 1 17 7203752 7203752 G A ENST00000399510 +379.0 ADH1C p.V295I 4 0.0321584719314546 0 1 4 99340656 99340656 C T ENST00000515683 +379.0 ADH1C p.S299F 4 0.00317722698002544 9.00833333333333 1 4 99340643 99340643 G A ENST00000515683 +379.0 ADH1C p.P296L 4 0.0290619006465442 5.23033333333333 1 4 99340652 99340652 G A ENST00000515683 +379.0 ADH1C p.E51D 4 0.00477967168973418 8.12666666666667 1 4 99347112 99347112 C A ENST00000515683 +3790.0 DLG5 p.P1283L 2 1.00233073387311 0 2 10 77817033 77817033 G A ENST00000372391 +3790.0 DLG5 p.R1260G 2 0.00466146774621767 8.745 1 10 77817783 77817783 G C ENST00000372391 +3791.0 DLL1 p.C274Y 3 0.00757077616251589 0 1 6 170285610 170285610 C T ENST00000366756 +3791.0 DLL1 p.G282R 3 0.00508197281185951 7.624 1 6 170285587 170285587 C G ENST00000366756 +3791.0 DLL1 p.P261L 3 0.00251416485766303 8.643 1 6 170285649 170285649 G A ENST00000366756 +3792.0 DLL1 p.D255V 2 1.00461005602866 0 1 6 170285667 170285667 T A ENST00000366756 +3792.0 DLL1 p.D255G 2 1.00461005602866 0 1 6 170285667 170285667 T C ENST00000366756 +3792.0 DLL1 p.Q250K 2 0.00922011205731408 7.761 1 6 170285683 170285683 G T ENST00000366756 +3793.0 DLL1 p.R176H 2 0.0146902219142051 0 1 6 170288382 170288382 C T ENST00000366756 +3793.0 DLL1 p.E157K 2 0.0146902219142051 6.089 1 6 170288440 170288440 C T ENST00000366756 +3794.0 DLX3 p.F177Y 2 0.0038152676912587 0 1 17 49991851 49991851 A T ENST00000434704 +3794.0 DLX3 p.R180H 2 0.0038152676912587 8.034 1 17 49991842 49991842 C T ENST00000434704 +3795.0 DLX3 p.A163D 2 0.00703614046756195 0 1 17 49993428 49993428 G T ENST00000434704 +3795.0 DLX3 p.A160V 2 0.00703614046756195 7.151 1 17 49993437 49993437 G A ENST00000434704 +3796.0 DLX5 p.R167H 10 1.01443975319814 0 1 7 97022225 97022225 C T ENST00000222598 +3796.0 DLX5 p.A172T 10 0.0589497929771812 9.823 1 7 97022211 97022211 C T ENST00000222598 +3796.0 DLX5 p.A171T 10 0.0668011527212057 7.789 1 7 97022214 97022214 C T ENST00000222598 +3796.0 DLX5 p.R167C 10 1.01443975319814 0 1 7 97022226 97022226 G A ENST00000222598 +3796.0 DLX5 p.E166Q 10 0.0201675559647472 6.828 1 7 97022229 97022229 C G ENST00000222598 +3796.0 DLX5 p.Q153R 10 0.0134721772520567 16.298 1 7 97022267 97022267 T C ENST00000222598 +3796.1 DLX5 p.K197T 4 0.00621593090698169 0 1 7 97021016 97021016 T G ENST00000222598 +3796.1 DLX5 p.G199W 4 0.00504370192090366 7.633 1 7 97021011 97021011 C A ENST00000222598 +3796.1 DLX5 p.Q160K 4 0.00240088696894161 9.731 1 7 97022247 97022247 G T ENST00000222598 +3796.1 DLX5 p.S145C 4 0.00121966884583925 19.412 1 7 97022291 97022291 G C ENST00000222598 +3797.0 DMAP1 p.R170H 5 0.0281587955902048 0 1 1 44218426 44218426 G A ENST00000372289 +3797.0 DMAP1 p.Q134H 5 0.00105244515162509 15.497 1 1 44218319 44218319 G T ENST00000372289 +3797.0 DMAP1 p.R166H 5 0.00280952238034335 14.078 1 1 44218414 44218414 G A ENST00000372289 +3797.0 DMAP1 p.D168H 5 0.0262658910036342 5.569 1 1 44218419 44218419 G C ENST00000372289 +3797.0 DMAP1 p.F171C 5 0.0084488940536739 7.1555 1 1 44218429 44218429 T G ENST00000372289 +3798.0 DMC1 p.G334E 3 0.0167069299109469 0 1 22 38520042 38520042 C T ENST00000216024 +3798.0 DMC1 p.R176C 3 0.0158661035800581 6.468 1 22 38539381 38539381 G A ENST00000216024 +3798.0 DMC1 p.G104R 3 0.00998034138872774 7.53 1 22 38562303 38562303 C T ENST00000216024 +3799.0 DMC1 p.F233Y 3 0.024005733492735 0 1 22 38538372 38538372 A T ENST00000216024 +3799.0 DMC1 p.A247V 3 0.00103067389330694 9.955 1 22 38538330 38538330 G A ENST00000216024 +3799.0 DMC1 p.G235C 3 0.0230214011764689 5.44233333333333 1 22 38538367 38538367 C A ENST00000216024 +38.0 AARS p.A302V 2 0.022359008125358 0 1 16 70269675 70269675 G A ENST00000261772 +38.0 AARS p.R303W 2 0.022359008125358 5.483 1 16 70269673 70269673 G A ENST00000261772 +380.0 ADH1C p.E75D 5 1.00622817257251 0 1 4 99347040 99347040 T A ENST00000515683 +380.0 ADH1C p.V144I 5 0.002464761700576 16.2926666666667 1 4 99344999 99344999 C T ENST00000515683 +380.0 ADH1C p.E75K 5 1.00622817257251 0 1 4 99347042 99347042 C T ENST00000515683 +380.0 ADH1C p.I39M 5 0.0174707633824759 9.921 1 4 99347748 99347748 A C ENST00000515683 +380.0 ADH1C p.R38C 5 0.0281420566683253 7.59166666666667 1 4 99347753 99347753 G A ENST00000515683 +3800.0 DMC1 p.D160H 2 0.00125987821589244 0 1 22 38549941 38549941 C G ENST00000216024 +3800.0 DMC1 p.R166H 2 0.00125987821589244 9.6325 1 22 38539410 38539410 C T ENST00000216024 +3801.0 DMPK p.R528W 3 0.0323923382729391 0 1 19 45771616 45771616 G A ENST00000343373 +3801.0 DMPK p.R533L 3 0.00216570267252267 8.894 1 19 45771600 45771600 C A ENST00000343373 +3801.0 DMPK p.A525S 3 0.0303539779580251 5.045 1 19 45771625 45771625 C A ENST00000343373 +3802.0 DMTF1 p.R265Q 2 0.00157547218598072 0 1 7 87182311 87182311 G A ENST00000394703 +3802.0 DMTF1 p.R263W 2 0.00157547218598072 9.31 1 7 87182304 87182304 C T ENST00000394703 +3803.0 DMTN p.P360L 3 0.0273458721474946 0 1 8 22081168 22081168 C T ENST00000523266 +3803.0 DMTN p.G361E 3 0.0261644034611602 5.258 1 8 22081171 22081171 G A ENST00000523266 +3803.0 DMTN p.S372F 3 0.00124487561402587 9.687 1 8 22081360 22081360 C T ENST00000523266 +3804.0 DNAJB1 p.R263W 2 0.0178491601070085 0 1 19 14516471 14516471 G A ENST00000254322 +3804.0 DNAJB1 p.P339L 2 0.0178491601070085 5.808 1 19 14515947 14515947 G A ENST00000254322 +3805.0 DNAJB1 p.R249K 2 0.0119218339945926 0 1 19 14516512 14516512 C T ENST00000254322 +3805.0 DNAJB1 p.L172I 2 0.0119218339945926 6.39025 1 19 14516744 14516744 G T ENST00000254322 +3806.0 HSPA8 p.P640S 13 0.0621065948002795 0 1 11 123057757 123057757 G A ENST00000534624 +3806.0 DNAJB1 p.D225E 13 0.0233093980802829 5.621 1 19 14516583 14516583 G T ENST00000254322 +3806.0 DNAJB1 p.I185V 13 0.0116450618367104 6.6365 1 19 14516705 14516705 T C ENST00000254322 +3806.0 DNAJB1 p.V164A 13 0.00873268648748508 7.105 1 19 14516767 14516767 A G ENST00000254322 +3806.0 HSPA8 p.D646H 13 0.0275413597748883 14.454 1 11 123057739 123057739 C G ENST00000534624 +3806.0 HSPA8 p.E644K 13 0.0169775244870415 7.429 1 11 123057745 123057745 C T ENST00000534624 +3806.0 STIP1 p.D234N 13 0.0185950556930541 16.977 1 11 64197298 64197298 G A ENST00000305218 +3806.0 STUB1 p.N65I 13 0.017525997639539 16.539 1 16 681186 681186 A T ENST00000219548 +3806.0 STUB1 p.D111H 13 0.00365283948264798 8.179 1 16 681323 681323 G C ENST00000219548 +3806.0 STUB1 p.D134N 13 0.0158672270898302 6.044 1 16 681479 681479 G A ENST00000219548 +3806.1 STIP1 p.G232R 3 0.0241640135877086 0 1 11 64197292 64197292 G A ENST00000305218 +3806.1 STIP1 p.Y248H 3 0.0241639618527167 5.371 1 11 64197340 64197340 T C ENST00000305218 +3807.0 DNAJB2 p.R24W 2 0.0181485739363394 0 1 2 219280582 219280582 C T ENST00000336576 +3807.0 DNAJB2 p.Y23H 2 0.0181485739363394 5.784 1 2 219280579 219280579 T C ENST00000336576 +3808.0 DNAJB2 p.A42V 2 0.00657405845535454 0 1 2 219280637 219280637 C T ENST00000336576 +3808.0 DNAJB2 p.P32T 2 0.00657405845535454 7.249 1 2 219280606 219280606 C A ENST00000336576 +3809.0 DNAJB8 p.A79D 9 1.02087656585363 0 1 3 128463010 128463010 G T ENST00000469083 +3809.0 DNAJB8 p.H84Q 9 1.00571483080705 8.462 1 3 128462994 128462994 G T ENST00000469083 +3809.0 DNAJB8 p.H84L 9 1.00571483080705 8.462 1 3 128462995 128462995 T A ENST00000469083 +3809.0 DNAJB8 p.A79P 9 1.02087656585363 0 1 3 128463011 128463011 C G ENST00000469083 +3809.0 DNAJB8 p.G76V 9 0.029630635866184 7.806 1 3 128463019 128463019 C A ENST00000469083 +3809.0 DNAJB8 p.S72N 9 0.0188767282433753 13.317 1 3 128463031 128463031 C T ENST00000469083 +3809.0 DNAJB8 p.G69V 9 0.0361837564033338 6.558 1 3 128463040 128463040 C A ENST00000469083 +3809.0 DNAJB8 p.R29C 9 0.0534691436860073 17.228 1 3 128463161 128463161 G A ENST00000469083 +3809.0 DNAJB8 p.L28F 9 0.0562604589655766 15.707 1 3 128463164 128463164 G A ENST00000469083 +381.0 ADH1C p.G122E 2 0.0222405046358906 0 1 4 99345064 99345064 C T ENST00000515683 +381.0 ADH1C p.D126N 2 0.0222405046358906 5.49066666666667 1 4 99345053 99345053 C T ENST00000515683 +3810.0 DNAJB8 p.E41K 3 0.0459000876786367 0 1 3 128463125 128463125 C T ENST00000469083 +3810.0 DNAJB8 p.A42V 3 0.0232744144158826 5.489 1 3 128463121 128463121 G A ENST00000469083 +3810.0 DNAJB8 p.D37V 3 0.0246420766523697 5.403 1 3 128463136 128463136 T A ENST00000469083 +3811.0 DNAJB9 p.R83Q 2 0.00150085466922657 0 1 7 108572929 108572929 G A ENST00000249356 +3811.0 DNAJB9 p.K35E 2 0.00150085466922657 9.38 1 7 108571829 108571829 A G ENST00000249356 +3812.0 DNAJC12 p.V97L 5 0.104326723527784 0 1 10 67811532 67811532 C A ENST00000225171 +3812.0 DNAJC12 p.M101I 5 0.035043480366207 8.976 1 10 67805782 67805782 C A ENST00000225171 +3812.0 DNAJC12 p.T99M 5 0.0374561158824474 5.303 1 10 67811525 67811525 G A ENST00000225171 +3812.0 DNAJC12 p.D95H 5 0.0614542447196067 4.477 1 10 67811538 67811538 C G ENST00000225171 +3812.0 DNAJC12 p.A92V 5 0.084279829101721 4.961 1 10 67811546 67811546 G A ENST00000225171 +3813.0 DNAJC1 p.R519H 2 0.0302483445904293 0 1 10 21759210 21759210 C T ENST00000376980 +3813.0 DNAJC1 p.G515V 2 0.0302483445904293 5.047 1 10 21759222 21759222 C A ENST00000376980 +3814.0 DNAJC1 p.E333D 4 0.0164634967235955 0 1 10 21806079 21806079 C G ENST00000376980 +3814.0 DNAJC1 p.V367L 4 0.0133963106779806 15.754 1 10 21766309 21766309 C A ENST00000376980 +3814.0 DNAJC1 p.R362L 4 0.0147510030653299 9.53 1 10 21805993 21805995 CGA AAC ENST00000376980 +3814.0 DNAJC1 p.E332K 4 0.0151134434065397 6.05 1 10 21806084 21806084 C T ENST00000376980 +3815.0 DNAJC2 p.P585S 3 0.0109346087820035 0 1 7 103312985 103312985 G A ENST00000379263 +3815.0 DNAJC2 p.E582K 3 0.00403270308537417 7.964 1 7 103312994 103312994 C T ENST00000379263 +3815.0 DNAJC2 p.L561F 3 0.00695741157137302 7.173 1 7 103313057 103313057 G A ENST00000379263 +3816.0 DNAJC30 p.F91L 5 1.007112587306 0 1 7 73683153 73683153 A G ENST00000395176 +3816.0 DNAJC30 p.F91L 5 1.007112587306 0 1 7 73683151 73683151 G C ENST00000395176 +3816.0 DNAJC30 p.E86K 5 0.0105412149537926 16.397 1 7 73683168 73683168 C T ENST00000395176 +3816.0 DNAJC30 p.S84I 5 0.0127280596541191 9.826 1 7 73683173 73683173 C A ENST00000395176 +3816.0 DNAJC30 p.P78L 5 0.012005196877562 7.381 1 7 73683191 73683191 G A ENST00000395176 +3817.0 DNAJC3 p.L57V 2 0.0102694305838559 0 1 13 95709313 95709313 T G ENST00000602402 +3817.0 DNAJC3 p.D55N 2 0.0102694305838559 6.6055 1 13 95709307 95709307 G A ENST00000602402 +3818.0 DNAJC3 p.A366V 4 0.00593962107460874 0 1 13 95785960 95785960 C T ENST00000602402 +3818.0 DNAJC3 p.D338G 4 0.00313580604177476 8.321 1 13 95763891 95763891 A G ENST00000602402 +3818.0 DNAJC3 p.E371K 4 0.00498393034742403 8.477 1 13 95785974 95785974 G A ENST00000602402 +3818.0 DNAJC3 p.R377G 4 0.00217473587956897 17.326 1 13 95785992 95785992 C G ENST00000602402 +3819.0 DNAJC5 p.D3H 2 0.00291861574829911 0 1 20 63928352 63928352 G C ENST00000360864 +3819.0 DNAJC5 p.R5K 2 0.00291861574829911 8.4205 1 20 63928359 63928359 G A ENST00000360864 +382.0 ADH1C p.R102K 2 0.0171141486073284 0 1 4 99345221 99345221 C T ENST00000515683 +382.0 ADH1C p.P96T 2 0.0171141486073284 5.86866666666667 1 4 99345240 99345240 G T ENST00000515683 +3820.0 DNAJC5 p.R36W 5 1.00195071035336 0 2 20 63928451 63928451 C T ENST00000360864 +3820.0 DNAJC5 p.L38F 5 0.0050864431514106 9.0035 1 20 63929316 63929316 C T ENST00000360864 +3820.0 DNAJC5 p.A63T 5 0.00484460917391956 18.724 1 20 63929391 63929391 G A ENST00000360864 +3820.1 DNAJC5 p.S81L 2 2.88699492067257e-06 0 1 20 63929446 63929446 C T ENST00000360864 +3820.1 DNAJC5 p.Q89E 2 2.88699492067257e-06 18.402 1 20 63929469 63929469 C G ENST00000360864 +3821.0 DNASE1 p.V70L 6 0.0785936092088314 0 1 16 3655909 3655909 G C ENST00000246949 +3821.0 DNASE1 p.T36I 6 0.00958789360072403 14.984 1 16 3655480 3655480 C T ENST00000246949 +3821.0 DNASE1 p.M38K 6 0.017466104850008 8.268 1 16 3655486 3655486 T A ENST00000246949 +3821.0 DNASE1 p.S45G 6 0.00115841159911075 18.045 1 16 3655506 3655506 A G ENST00000246949 +3821.0 DNASE1 p.D64E 6 0.0133009571783178 6.442 1 16 3655893 3655893 C A ENST00000246949 +3821.0 DNASE1 p.G71V 6 0.0691450959413275 3.97 1 16 3655913 3655913 G T ENST00000246949 +3822.0 DNM1 p.Y732H 4 0.0173041447801301 0 1 9 128250232 128250232 T C ENST00000372923 +3822.0 DNM1 p.G24S 4 0.00173245114651836 16.0978333333333 1 9 128203540 128203540 G A ENST00000372923 +3822.0 DNM1 p.E308Q 4 0.00906555270709622 6.79733333333333 1 9 128222269 128222269 G C ENST00000372923 +3822.0 DNM1 p.A734V 4 0.0100917573575155 6.91283333333333 1 9 128250239 128250239 C T ENST00000372923 +3823.0 DNM1 p.R228H 2 0.0260062104597351 0 1 9 128220081 128220081 G A ENST00000372923 +3823.0 DNM1 p.G197D 2 0.0260062104597351 5.265 1 9 128219988 128219988 G A ENST00000372923 +3824.0 DNM1 p.D243Y 2 0.0259198288088995 0 1 9 128220219 128220219 G T ENST00000372923 +3824.0 DNM1 p.Q239K 2 0.0259198288088995 5.2698 1 9 128220207 128220207 C A ENST00000372923 +3826.0 DNM1 p.N363K 2 0.00556269607655106 0 1 9 128222557 128222557 C G ENST00000372923 +3826.0 DNM1 p.R361H 2 0.00556269607655106 7.49 1 9 128222550 128222550 G A ENST00000372923 +3827.0 DNM1 p.R465Q 4 1.00832940427437 0 1 9 128234079 128234079 G A ENST00000372923 +3827.0 DNM1 p.R465L 4 1.00832940427437 0 1 9 128234079 128234079 G T ENST00000372923 +3827.0 DNM1 p.D429H 4 0.00522471236859228 14.535 1 9 128224339 128224339 G C ENST00000372923 +3827.0 DNM1 p.E468K 4 0.0272335802158193 6.923 1 9 128234087 128234087 G A ENST00000372923 +3827.0 DNM1 p.R470H 4 0.00576214177085215 14.393 1 9 128234094 128234094 G A ENST00000372923 +3828.0 DNM1 p.T661I 4 0.0327228777888942 0 1 9 128248659 128248659 C T ENST00000372923 +3828.0 DNM1 p.I494M 4 0.00218700661226036 14.678 1 9 128239504 128239504 A G ENST00000372923 +3828.0 DNM1 p.R663Q 4 0.0209445953088922 6.076 1 9 128248665 128248665 G A ENST00000372923 +3828.0 DNM1 p.L665V 4 0.0261057045181861 5.807 1 9 128248670 128248670 C G ENST00000372923 +3829.0 DNM1 p.I585M 3 0.00331155779264297 0 1 9 128246477 128246477 C G ENST00000372923 +3829.0 DNM1 p.I528M 3 0.00103746651408488 9.916 1 9 128242258 128242258 C G ENST00000372923 +3829.0 DNM1 p.G578S 3 0.00227880402665504 8.779 1 9 128246454 128246454 G A ENST00000372923 +383.0 ADH1C p.V14L 3 0.0381006303322939 0 1 4 99347825 99347825 C A ENST00000515683 +383.0 ADH1C p.P63S 3 0.0308846388896081 5.02766666666667 1 4 99347078 99347078 G A ENST00000515683 +383.0 ADH1C p.E17K 3 0.0076724168321219 7.06966666666667 1 4 99347816 99347816 C T ENST00000515683 +3830.0 DNM1 p.E592K 2 0.0143480650359519 0 1 9 128246496 128246496 G A ENST00000372923 +3830.0 DNM1 p.V596I 2 0.0143480650359519 6.123 1 9 128247379 128247379 G A ENST00000372923 +3831.0 DNM1 p.R724Q 2 0.0130301725597651 0 1 9 128250209 128250209 G A ENST00000372923 +3831.0 DNM1 p.R725C 2 0.0130301725597651 6.262 1 9 128250211 128250211 C T ENST00000372923 +3832.0 DNM1L p.E43Q 2 0.00125856897508302 0 1 12 32701439 32701439 G C ENST00000549701 +3832.0 DNM1L p.D146N 2 0.00125856897508302 9.634 1 12 32710995 32710995 G A ENST00000549701 +3833.0 DNM1L p.R208C 2 0.00422744001767857 0 1 12 32718645 32718645 C T ENST00000549701 +3833.0 DNM1L p.H95Y 2 0.00422744001767857 7.886 1 12 32707399 32707399 C T ENST00000549701 +3834.0 DNM1L p.M220V 2 0.00764641914372997 0 1 12 32718681 32718681 A G ENST00000549701 +3834.0 DNM1L p.A222V 2 0.00764641914372997 7.031 1 12 32718688 32718688 C T ENST00000549701 +3835.0 DNM1L p.I396S 2 0.017217267435572 0 1 12 32731121 32731121 T G ENST00000549701 +3835.0 DNM1L p.S412L 2 0.017217267435572 5.86 1 12 32731390 32731390 C T ENST00000549701 +3836.0 DNM1L p.R473C 6 1.03423888274451 0 1 12 32731914 32731914 C T ENST00000549701 +3836.0 DNM1L p.H436Q 6 0.0598608505923209 6.659 1 12 32731463 32731463 T G ENST00000549701 +3836.0 DNM1L p.M439I 6 0.0330390524802348 12.181 1 12 32731472 32731472 G T ENST00000549701 +3836.0 DNM1L p.V468L 6 0.0182903691626209 9.642 1 12 32731899 32731899 G T ENST00000549701 +3836.0 DNM1L p.L472F 6 0.0873237173666248 5.45 1 12 32731911 32731911 C T ENST00000549701 +3836.0 DNM1L p.R473L 6 1.03423888274451 0 1 12 32731915 32731915 G T ENST00000549701 +3837.0 DNM2 p.W616C 3 0.0134268368084427 0 1 19 10823854 10823854 G C ENST00000389253 +3837.0 DNM2 p.V544A 3 0.00152085760591902 9.378 1 19 10812337 10812337 T C ENST00000389253 +3837.0 DNM2 p.D612N 3 0.011941820937485 6.39 1 19 10823840 10823840 G A ENST00000389253 +3838.0 DNMBP p.P1285L 3 0.0657448719815924 0 1 10 99884154 99884154 G A ENST00000324109 +3838.0 DNMBP p.D1303G 3 0.0357528123922499 4.935 1 10 99884100 99884100 T C ENST00000324109 +3838.0 DNMBP p.Y1284C 3 0.0361173756368092 4.919 1 10 99884157 99884157 T C ENST00000324109 +3839.0 DNMBP p.S1279F 2 0.00177372737836232 0 1 10 99884172 99884172 G A ENST00000324109 +3839.0 DNMBP p.N1297S 2 0.00177372737836232 9.139 1 10 99884118 99884118 T C ENST00000324109 +384.0 ADH4 p.A51D 5 0.024787183995726 0 1 4 99141651 99141651 G T ENST00000265512 +384.0 ADH4 p.G371E 5 0.0147108548800643 14.606 1 4 99126600 99126600 C T ENST00000265512 +384.0 ADH4 p.M368V 5 0.017463612599744 8.515 1 4 99126610 99126610 T C ENST00000265512 +384.0 ADH4 p.V53A 5 0.0231145978170957 5.507 1 4 99141645 99141645 A G ENST00000265512 +384.0 ADH4 p.A15T 5 0.00108692443724735 15.384 1 4 99142756 99142756 C T ENST00000265512 +3840.0 DNMBP p.V1022A 2 0.0532896807354973 0 1 10 99895037 99895037 A G ENST00000324109 +3840.0 DNMBP p.I1051V 2 0.0532896807354973 4.23 1 10 99894951 99894951 T C ENST00000324109 +3841.0 DNMT1 p.P1341L 4 2.01935260375929 0 1 19 10138532 10138532 G A ENST00000359526 +3841.0 DNMT1 p.M1612K 4 0.00539733237605385 9.95733333333333 1 19 10134246 10134246 A T ENST00000359526 +3841.0 DNMT1 p.I1608M 4 0.0574198939942926 5.76833333333333 1 19 10134257 10134257 G C ENST00000359526 +3841.0 DNMT1 p.P1341S 4 2.01935260375929 0 2 19 10138533 10138533 G A ENST00000359526 +3842.0 DNMT1 p.R1326S 2 0.00520458916051571 0 1 19 10138576 10138576 C G ENST00000359526 +3842.0 DNMT1 p.V1596M 2 0.00520458916051571 7.586 1 19 10134295 10134295 C T ENST00000359526 +3843.0 DNMT1 p.R1522Q 3 0.0309817558327254 0 1 19 10136212 10136212 C T ENST00000359526 +3843.0 DNMT1 p.H1523R 3 0.0255971972720851 5.645 1 19 10136209 10136209 T C ENST00000359526 +3843.0 DNMT1 p.G1520A 3 0.0166106536898908 6.50666666666667 1 19 10136218 10136218 C G ENST00000359526 +3844.0 DNMT1 p.D1502N 2 0.0307344398133203 0 1 19 10136273 10136273 C T ENST00000359526 +3844.0 DNMT1 p.A1504T 2 0.0307344398133203 5.024 1 19 10136267 10136267 C T ENST00000359526 +3845.0 USP7 p.E943Q 13 1.01336098621162 0 2 16 8895734 8895734 C G ENST00000344836 +3845.0 DNMT1 p.S1463L 13 0.00120575925739988 15.974 1 19 10137186 10137186 G A ENST00000359526 +3845.0 USP7 p.G1004E 13 1.0039263681434 15.388 1 16 8895059 8895059 C T ENST00000344836 +3845.0 USP7 p.G1004R 13 1.0039263681434 15.388 1 16 8895060 8895060 C T ENST00000344836 +3845.0 USP7 p.R968Q 13 0.0322503621412889 6.234 1 16 8895658 8895658 C T ENST00000344836 +3845.0 USP7 p.E960A 13 0.0118592684135288 16.222 1 16 8895682 8895682 T G ENST00000344836 +3845.1 USP7 p.D913N 7 0.0301982027874101 0 1 16 8897081 8897081 C T ENST00000344836 +3845.1 USP7 p.K1022N 7 0.0162095494890285 16.5026666666667 1 16 8894829 8894829 C A ENST00000344836 +3845.1 USP7 p.M1021I 7 0.0162004355858093 18.9883333333333 1 16 8894832 8894832 C A ENST00000344836 +3845.1 USP7 p.P912A 7 0.0301858934087475 5.05 1 16 8897084 8897084 G C ENST00000344836 +3845.2 USP7 p.G1001E 3 0.00136884889710859 0 1 16 8895068 8895068 C T ENST00000344836 +3845.2 USP7 p.F1082L 3 0.0013677323113967 9.514 1 16 8894063 8894063 A G ENST00000344836 +3845.2 USP7 p.V992M 3 1.11964427247366e-06 19.7705 1 16 8895096 8895096 C T ENST00000344836 +3846.0 DNMT1 p.H988Q 3 0.0178501928415866 0 1 19 10143918 10143918 G C ENST00000359526 +3846.0 DNMT1 p.D1454N 3 0.0168834239020263 5.88966666666667 1 19 10137214 10137214 C T ENST00000359526 +3846.0 DNMT1 p.D994H 3 0.000999941119144194 9.99 1 19 10143902 10143902 C G ENST00000359526 +3847.0 DNMT1 p.S1368G 3 0.00518869936978488 0 1 19 10138452 10138452 T C ENST00000359526 +3847.0 DNMT1 p.P1346S 3 0.00169680614354098 9.208 1 19 10138518 10138518 G A ENST00000359526 +3847.0 DNMT1 p.F1312L 3 0.00350372205426469 8.15933333333333 1 19 10139690 10139690 A G ENST00000359526 +3848.0 DNMT1 p.P1240S 4 1.00255512941849 0 1 19 10140134 10140134 G A ENST00000359526 +3848.0 DNMT1 p.S1262F 4 0.00645274091005799 8.61433333333333 1 19 10140067 10140067 G A ENST00000359526 +3848.0 DNMT1 p.P1240L 4 1.00255512941849 0 1 19 10140133 10140133 G A ENST00000359526 +3848.0 DNMT1 p.T632M 4 0.00135625473229685 18.1478333333333 1 19 10154417 10154417 G A ENST00000359526 +3849.0 DNMT1 p.P1096L 3 0.0122897316820053 0 1 19 10142050 10142050 G A ENST00000359526 +3849.0 DNMT1 p.Q1139P 3 0.00249127844654513 8.663 1 19 10140888 10140888 T G ENST00000359526 +3849.0 DNMT1 p.G1094C 3 0.00984691926196529 6.66966666666667 1 19 10142057 10142057 C A ENST00000359526 +385.0 ADH4 p.R174K 7 0.0270778461948856 0 1 4 99136527 99136527 C T ENST00000265512 +385.0 ADH4 p.D349V 7 0.0239734453699771 5.387 1 4 99126666 99126666 T A ENST00000265512 +385.0 ADH4 p.A170E 7 0.012447777892399 9.723 1 4 99136539 99136539 G T ENST00000265512 +385.0 ADH4 p.D168N 7 0.0112475159545104 16.199 1 4 99136546 99136546 C T ENST00000265512 +385.0 ADH4 p.A71T 7 0.0247228858734295 14.424 1 4 99141592 99141592 C T ENST00000265512 +385.0 ADH4 p.A43D 7 0.0254858499443284 9.011 1 4 99141675 99141675 G T ENST00000265512 +3850.0 DNMT1 p.N1117K 4 0.00255206797928843 0 1 19 10141148 10141148 G T ENST00000359526 +3850.0 DNMT1 p.P1122L 4 0.00226630391140214 9.612 1 19 10141134 10141134 G A ENST00000359526 +3850.0 DNMT1 p.D1114V 4 0.0012745269590392 9.61766666666667 1 19 10141158 10141158 T A ENST00000359526 +3850.0 DNMT1 p.R1011Q 4 0.000988031596092 19.597 1 19 10143850 10143850 C T ENST00000359526 +3851.0 DNMT1 p.E917A 2 0.00646112006596301 0 1 19 10146495 10146495 T G ENST00000359526 +3851.0 DNMT1 p.E928Q 2 0.00646112006596301 7.274 1 19 10146463 10146463 C G ENST00000359526 +3852.0 DNMT1 p.D875N 2 0.00128323401088806 0 1 19 10148981 10148981 C T ENST00000359526 +3852.0 DNMT1 p.P867S 2 0.00128323401088806 9.606 1 19 10149005 10149005 G A ENST00000359526 +3853.0 DNMT1 p.G776E 12 1.00228901477687 0 1 19 10149907 10149907 C T ENST00000359526 +3853.0 DNMT1 p.E857K 12 0.00646266240488576 9.81 1 19 10149470 10149470 C T ENST00000359526 +3853.0 DNMT1 p.Y852F 12 0.00424274210872208 17.694 1 19 10149484 10149484 T A ENST00000359526 +3853.0 DNMT1 p.D785G 12 0.00838484699000312 18.687 1 19 10149880 10149880 T C ENST00000359526 +3853.0 DNMT1 p.G776R 12 1.00228901477687 0 1 19 10149908 10149908 C T ENST00000359526 +3853.0 DNMT1 p.M712I 12 0.00217209450530218 18.598 1 19 10151527 10151527 C T ENST00000359526 +3853.0 DNMT1 p.P708S 12 0.00654080485184432 9.745 1 19 10151541 10151541 G A ENST00000359526 +3853.1 DNMT1 p.C814R 5 0.00704729728326414 0 1 19 10149599 10149599 A G ENST00000359526 +3853.1 DNMT1 p.E835K 5 0.00320428463275175 8.29133333333333 1 19 10149536 10149536 C T ENST00000359526 +3853.1 DNMT1 p.F831L 5 0.00276379844770424 8.506 1 19 10149546 10149546 G C ENST00000359526 +3853.1 DNMT1 p.P789L 5 0.00444173731121984 9.827 1 19 10149868 10149868 G A ENST00000359526 +3853.1 DNMT1 p.D722N 5 0.00333661005749637 18.056 1 19 10151499 10151499 C T ENST00000359526 +3854.0 DNMT1 p.D599N 2 0.00266250509234865 0 1 19 10154623 10154623 C T ENST00000359526 +3854.0 DNMT1 p.T539A 2 0.00266250509234865 8.553 1 19 10154934 10154934 T C ENST00000359526 +3855.0 DNMT1 p.A417S 2 0.00774778695889292 0 1 19 10159689 10159689 C A ENST00000359526 +3855.0 DNMT1 p.I404M 2 0.00774778695889292 7.012 1 19 10159726 10159726 G C ENST00000359526 +3857.0 DNMT3A p.R882C 7 4.00120683053121 0 3 2 25234374 25234374 G A ENST00000264709 +3857.0 DNMT3A p.R882H 7 4.00120683053121 0 2 2 25234373 25234373 C T ENST00000264709 +3857.0 DNMT3A p.S878P 7 0.0209163637553898 9.716 1 2 25234386 25234386 A G ENST00000264709 +3857.0 DNMT3A p.T671M 7 1.01560558206852 16.7835 2 2 25241632 25241632 G A ENST00000264709 +3857.1 DNMT3A p.R659H 3 2.00272177862202 0 3 2 25241668 25241668 C T ENST00000264709 +3857.1 DNMT3A p.K680R 3 0.0124822706716236 8.5275 1 2 25241605 25241605 T C ENST00000264709 +3857.1 DNMT3A p.R676W 3 0.00438770309144801 16.3715 1 2 25241618 25241618 G A ENST00000264709 +3858.0 DNMT3A p.G413S 2 0.00110479928012295 0 1 2 25246662 25246662 C T ENST00000264709 +3858.0 DNMT3A p.Q374L 2 0.00110479928012295 9.822 1 2 25247052 25247052 T A ENST00000264709 +3859.0 DNMT3A p.M329V 5 1.02894943386795 0 1 2 25247620 25247620 T C ENST00000264709 +3859.0 DNMT3A p.M329L 5 1.02894943386795 0 1 2 25247620 25247620 T G ENST00000264709 +3859.0 DNMT3A p.R379H 5 0.0012814428134307 14.982 1 2 25246763 25246763 C T ENST00000264709 +3859.0 DNMT3A p.W327G 5 0.0134059942019659 8.69 1 2 25247626 25247626 A C ENST00000264709 +3859.0 DNMT3A p.S312F 5 0.0118657817380094 9.787 1 2 25247670 25247670 G A ENST00000264709 +3859.0 DNMT3A p.R309P 5 0.0531089339385911 5.301 1 2 25247679 25247679 C G ENST00000264709 +386.0 ADH4 p.E258K 2 0.0486640431913539 0 1 4 99131575 99131575 C T ENST00000265512 +386.0 ADH4 p.P255Q 2 0.0486640431913539 4.361 1 4 99131583 99131583 G T ENST00000265512 +3860.0 DNMT3A p.F290I 2 0.00124900935671624 0 1 2 25247737 25247737 A T ENST00000264709 +3860.0 DNMT3A p.E342G 2 0.00124900935671624 9.645 1 2 25247148 25247148 T C ENST00000264709 +3861.0 DNMT3B p.L228R 4 0.0643291872800086 0 1 20 32788882 32788882 T G ENST00000328111 +3861.0 DNMT3B p.V229M 4 0.0555593676282148 4.832 1 20 32788884 32788884 G A ENST00000328111 +3861.0 DNMT3B p.L280P 4 0.0483520108875117 5.163 1 20 32791626 32791626 T C ENST00000328111 +3861.0 DNMT3B p.G347D 4 0.00139083773768105 9.578 1 20 32792744 32792744 G A ENST00000328111 +3862.0 DNMT3L p.D239N 2 1.0066750761007 0 2 21 44251677 44251677 C T ENST00000270172 +3862.0 DNMT3L p.F376C 2 0.0133501522014021 7.227 1 21 44246434 44246434 A C ENST00000270172 +3863.0 DNMT3L p.V285L 7 0.0333654219618785 0 1 21 44250866 44250866 C A ENST00000270172 +3863.0 DNMT3L p.A320T 7 0.00381610517622901 9.894 1 21 44249063 44249063 C T ENST00000270172 +3863.0 DNMT3L p.Q318H 7 0.0039192166386148 18.412 1 21 44249067 44249067 C G ENST00000270172 +3863.0 DNMT3L p.V307G 7 0.00116276640061828 9.794 1 21 44249101 44249101 A C ENST00000270172 +3863.0 DNMT3L p.A244T 7 0.0312530789631124 5.003 1 21 44251662 44251662 C T ENST00000270172 +3863.1 DNMT3L p.N350S 2 0.0063965069574514 0 1 21 44246512 44246512 T C ENST00000270172 +3863.1 DNMT3L p.Q352K 2 0.0063965069574514 7.2885 1 21 44246507 44246507 G T ENST00000270172 +3864.0 DNMT3L p.N326S 3 0.00386588132648337 0 1 21 44249044 44249044 T C ENST00000270172 +3864.0 DNMT3L p.R271W 3 0.00101318536707871 9.951 1 21 44250908 44250908 G A ENST00000270172 +3864.0 DNMT3L p.L176I 3 0.00285846594840797 8.452 1 21 44256145 44256145 G T ENST00000270172 +3865.0 DNMT3L p.T204M 2 1.00363708913996 0 1 21 44254699 44254699 G A ENST00000270172 +3865.0 DNMT3L p.T204K 2 1.00363708913996 0 1 21 44254699 44254699 G T ENST00000270172 +3865.0 DNMT3L p.S211I 2 0.00727417827992367 8.103 1 21 44254678 44254678 C A ENST00000270172 +3866.0 DNMT3L p.E171Q 4 0.0654058923072473 0 1 21 44258528 44258528 C G ENST00000270172 +3866.0 DNMT3L p.E173Q 4 0.00260875280134612 8.6705 1 21 44256154 44256154 C G ENST00000270172 +3866.0 DNMT3L p.R170Q 4 0.0617108833851933 4.024 1 21 44258530 44258530 C T ENST00000270172 +3866.0 DNMT3L p.A74T 4 0.00157754177159137 9.3975 1 21 44259643 44259643 C T ENST00000270172 +3867.0 DNMT3L p.K133M 2 0.0017596448576603 0 1 21 44258641 44258641 T A ENST00000270172 +3867.0 DNMT3L p.G132E 2 0.0017596448576603 9.1505 1 21 44258644 44258644 C T ENST00000270172 +3868.0 DNMT3L p.R115Q 2 0.00602634924836465 0 1 21 44259437 44259437 C T ENST00000270172 +3868.0 DNMT3L p.C108Y 2 0.00602634924836465 7.3745 1 21 44259458 44259458 C T ENST00000270172 +3869.0 DNPEP p.E312Q 2 0.00175538110666217 0 1 2 219383133 219383133 C G ENST00000273075 +3869.0 DNPEP p.T425A 2 0.00175538110666217 9.154 1 2 219374989 219374989 T C ENST00000273075 +387.0 ADH4 p.F182V 2 0.00499257563751192 0 1 4 99136504 99136504 A C ENST00000265512 +387.0 ADH4 p.V209E 2 0.00499257563751192 7.646 1 4 99131721 99131721 A T ENST00000265512 +3870.0 DNPEP p.V417F 3 0.0586511510955877 0 1 2 219375013 219375013 C A ENST00000273075 +3870.0 DNPEP p.R418Q 3 0.0180436637678808 5.948 1 2 219375009 219375009 C T ENST00000273075 +3870.0 DNPEP p.M416I 3 0.0442979054566022 4.558 1 2 219375014 219375014 C A ENST00000273075 +3871.0 DNPEP p.A85T 9 1.0044085243896 0 1 2 219386745 219386745 C T ENST00000273075 +3871.0 DNPEP p.R303C 9 0.0264081195422757 9.299 1 2 219383160 219383160 G A ENST00000273075 +3871.0 DNPEP p.V302L 9 0.0301143528633411 9.3 1 2 219383163 219383163 C A ENST00000273075 +3871.0 DNPEP p.P300L 9 0.0204762232424178 16.821 1 2 219383168 219383168 G A ENST00000273075 +3871.0 DNPEP p.G90V 9 0.0449377861522838 18.981 1 2 219386729 219386729 C A ENST00000273075 +3871.0 DNPEP p.A85D 9 1.0044085243896 0 1 2 219386744 219386744 G T ENST00000273075 +3871.0 DNPEP p.S58N 9 0.00365109745908536 9.676 1 2 219386938 219386938 C T ENST00000273075 +3871.0 DNPEP p.R49C 9 0.00120523364221168 19.376 1 2 219386966 219386966 G A ENST00000273075 +3872.0 DNPEP p.G292V 2 0.00224044340669173 0 1 2 219383192 219383192 C A ENST00000273075 +3872.0 DNPEP p.D288H 2 0.00224044340669173 8.802 1 2 219383205 219383205 C G ENST00000273075 +3873.0 DNPEP p.I185M 2 0.0215375805152442 0 1 2 219386003 219386003 G C ENST00000273075 +3873.0 DNPEP p.F189C 2 0.0215375805152442 5.537 1 2 219385992 219385992 A C ENST00000273075 +3874.0 DNPEP p.R173C 2 0.0163111238659644 0 1 2 219386041 219386041 G A ENST00000273075 +3874.0 DNPEP p.D143N 2 0.0163111238659644 5.938 1 2 219386318 219386318 C T ENST00000273075 +3875.0 DNPH1 p.R139W 4 0.0335484987732861 0 1 6 43225843 43225843 G A ENST00000230431 +3875.0 DNPH1 p.D136N 4 0.00571049354382902 7.492 1 6 43225852 43225852 C T ENST00000230431 +3875.0 DNPH1 p.R114Q 4 0.0269558077949708 5.223 1 6 43226068 43226068 C T ENST00000230431 +3875.0 DNPH1 p.A108T 4 0.00125848472555707 9.68 1 6 43226087 43226087 C T ENST00000230431 +3876.0 DNPH1 p.V126M 2 0.00808800721751076 0 1 6 43226033 43226033 C T ENST00000230431 +3876.0 DNPH1 p.S128L 2 0.00808800721751076 6.95 1 6 43225875 43225875 G A ENST00000230431 +3877.0 DNTT p.H123Y 11 1.03278642614444 0 1 10 96318515 96318515 C T ENST00000371174 +3877.0 DNTT p.A56S 11 0.016444563872017 16.079 1 10 96304663 96304663 G T ENST00000371174 +3877.0 DNTT p.V75L 11 0.00735601054778789 18.243 1 10 96318371 96318371 G T ENST00000371174 +3877.0 DNTT p.C110R 11 1.01258721840119 8.858 2 10 96318476 96318476 T C ENST00000371174 +3877.0 DNTT p.G121E 11 0.0570400325193214 5.135 1 10 96318510 96318510 G A ENST00000371174 +3877.0 DNTT p.H123Q 11 1.03278642614444 0 1 10 96318517 96318517 C A ENST00000371174 +3877.1 DNTT p.S82L 5 0.0402379710209001 0 1 10 96318393 96318393 C T ENST00000371174 +3877.1 DNTT p.S80L 5 0.0399814332240348 4.722 1 10 96318387 96318387 C T ENST00000371174 +3877.1 DNTT p.L101I 5 0.00443735983590347 8.735 1 10 96318449 96318449 C A ENST00000371174 +3877.2 DNTT p.F51I 2 0.0117434490473872 0 1 10 96304648 96304648 T A ENST00000371174 +3877.2 DNTT p.R48C 2 0.0117434490473872 6.412 1 10 96304639 96304639 C T ENST00000371174 +3878.0 DNTTIP1 p.I114V 2 0.0177997402690955 0 1 20 45795411 45795411 A G ENST00000372622 +3878.0 DNTTIP1 p.A110T 2 0.0177997402690955 5.812 1 20 45795399 45795399 G A ENST00000372622 +3879.0 DNTTIP1 p.E271K 3 0.0378466803874569 0 1 20 45810900 45810900 G A ENST00000372622 +3879.0 DNTTIP1 p.N208S 3 0.00131823605030971 9.619 1 20 45805165 45805165 A G ENST00000372622 +3879.0 DNTTIP1 p.S296F 3 0.0366214707550147 4.773 1 20 45811092 45811092 C T ENST00000372622 +3880.0 DOC2A p.E193K 6 1.03437342511695 0 2 16 30007250 30007250 C T ENST00000350119 +3880.0 DOC2A p.E214K 6 0.0601896730432512 5.104 1 16 30007187 30007187 C T ENST00000350119 +3880.0 DOC2A p.V196M 6 0.0316914600165609 12.745 1 16 30007241 30007241 C T ENST00000350119 +3880.0 DOC2A p.R195H 6 0.040649970603061 7.601 1 16 30007243 30007243 C T ENST00000350119 +3880.1 DOC2A p.R199C 2 1 0 1 16 30007232 30007232 G A ENST00000350119 +3880.1 DOC2A p.R199H 2 1 0 1 16 30007231 30007231 C T ENST00000350119 +3881.0 DOC2A p.A137T 2 0.0742224791295882 0 1 16 30009210 30009210 C T ENST00000350119 +3881.0 DOC2A p.G136A 2 0.0742224791295882 3.752 1 16 30009212 30009212 C G ENST00000350119 +3882.0 DOCK1 p.F533L 3 0.0409042067791766 0 1 10 127031685 127031685 T C ENST00000280333 +3882.0 DOCK1 p.R510W 3 0.00677925761175265 7.572 1 10 127026391 127026391 C T ENST00000280333 +3882.0 DOCK1 p.V534F 3 0.0371727830743525 4.81 1 10 127031688 127031688 G T ENST00000280333 +3883.0 DOCK1 p.S591N 2 0.0110332375342559 0 1 10 127032243 127032243 G A ENST00000280333 +3883.0 DOCK1 p.G593E 2 0.0110332375342559 6.502 1 10 127032249 127032249 G A ENST00000280333 +3884.0 ELMO1 p.R552C 14 1.02678278775155 0 1 7 36887620 36887620 G A ENST00000310758 +3884.0 ELMO1 p.R552S 14 1.02678278775155 0 1 7 36887620 36887620 G T ENST00000310758 +3884.0 ELMO1 p.D687Y 14 0.00518677401491706 16.7 1 7 36855676 36855676 C A ENST00000310758 +3884.0 ELMO1 p.T682M 14 0.0218715668739152 7.568 1 7 36855690 36855690 G A ENST00000310758 +3884.0 ELMO1 p.D667G 14 0.0550076198963513 5.543 1 7 36855735 36855735 T C ENST00000310758 +3884.0 ELMO1 p.E538V 14 0.00271041100321927 14.144 1 7 36887661 36887661 T A ENST00000310758 +3884.1 DOCK2 p.P60R 9 1.02044519187947 0 1 5 169670552 169670552 C G ENST00000256935 +3884.1 DOCK2 p.S22R 9 0.00394932975817373 16.802 1 5 169654425 169654425 C A ENST00000256935 +3884.1 DOCK2 p.S28F 9 0.00718353252404097 9.776 1 5 169654442 169654442 C T ENST00000256935 +3884.1 DOCK2 p.G47E 9 0.0167439149053493 14.139 1 5 169669300 169669300 G A ENST00000256935 +3884.1 DOCK2 p.I58M 9 0.0254686849129707 7.181 1 5 169670547 169670547 T G ENST00000256935 +3884.1 DOCK2 p.P60S 9 1.02044519187947 0 1 5 169670551 169670551 C T ENST00000256935 +3884.1 ELMO1 p.I713T 9 0.0502885810706241 6.853 1 7 36855597 36855597 A G ENST00000310758 +3884.1 ELMO1 p.P712R 9 0.040343674607705 8.079 1 7 36855600 36855600 G C ENST00000310758 +3885.0 DOCK2 p.K51N 2 0.00158973278334069 0 1 5 169669313 169669313 G T ENST00000256935 +3885.0 DOCK2 p.T93M 2 0.00158973278334069 9.297 1 5 169671131 169671131 C T ENST00000256935 +3886.0 DOCK2 p.L141M 2 0.00253113469811198 0 1 5 169674396 169674396 C A ENST00000256935 +3886.0 DOCK2 p.G134E 2 0.00253113469811198 8.626 1 5 169674376 169674376 G A ENST00000256935 +3887.0 DOCK2 p.K1212R 2 0.00153398490332438 0 1 5 170036525 170036525 A G ENST00000256935 +3887.0 DOCK2 p.R1216T 2 0.00153398490332438 9.3485 1 5 170036537 170036537 G C ENST00000256935 +389.0 ADH4 p.T137N 3 0.0183199079733759 0 1 4 99136638 99136638 G T ENST00000265512 +389.0 ADH4 p.V27I 3 0.0181821669686943 5.887 1 4 99142720 99142720 C T ENST00000265512 +389.0 ADH4 p.V7F 3 0.00270598858320718 9.458 1 4 99142780 99142780 C A ENST00000265512 +3890.0 DOCK2 p.R1357W 2 1.01558173830238 0 2 5 170047612 170047612 C T ENST00000256935 +3890.0 DOCK2 p.P1353H 2 0.0311634766047522 6.004 1 5 170047601 170047601 C A ENST00000256935 +3891.0 DOCK2 p.G1395A 2 0.0538839715635997 0 1 5 170050368 170050368 G C ENST00000256935 +3891.0 DOCK2 p.D1396V 2 0.0538839715635997 4.214 1 5 170050371 170050371 A T ENST00000256935 +3892.0 DOCK2 p.P1427S 2 0.0124388765434184 0 1 5 170055370 170055370 C T ENST00000256935 +3892.0 DOCK2 p.I1431V 2 0.0124388765434184 6.329 1 5 170055382 170055382 A G ENST00000256935 +3895.0 DOCK9 p.R245H 4 0.0287718153836429 0 1 13 98915487 98915487 C T ENST00000376460 +3895.0 DOCK9 p.E249G 4 0.0240437792364447 5.514 1 13 98915475 98915475 T C ENST00000376460 +3895.0 DOCK9 p.V151I 4 0.00673405129566676 7.76 1 13 98923337 98923337 C T ENST00000376460 +3895.0 DOCK9 p.K140Q 4 0.00233514739914533 8.78 1 13 98923370 98923370 T G ENST00000376460 +3896.0 DOCK9 p.E111K 2 0.00120312311859937 0 1 13 98930170 98930170 C T ENST00000376460 +3896.0 DOCK9 p.E133K 2 0.00120312311859937 9.699 1 13 98925856 98925856 C T ENST00000376460 +3897.0 DOHH p.I98M 5 1.0680450862928 0 1 19 3494085 3494085 G C ENST00000427575 +3897.0 DOHH p.E102K 5 0.00297841784178981 9.4385 1 19 3494075 3494075 C T ENST00000427575 +3897.0 DOHH p.I98T 5 1.0680450862928 0 1 19 3494086 3494086 A G ENST00000427575 +3897.0 DOHH p.A97P 5 0.123466364593348 4.0225 1 19 3494090 3494090 C G ENST00000427575 +3897.0 DOHH p.A70T 5 0.0104614429342293 7.6235 1 19 3496607 3496607 C T ENST00000427575 +3898.0 DOHH p.G38S 3 1.00620006905781 0 1 19 3496703 3496703 C T ENST00000427575 +3898.0 DOHH p.G38D 3 1.00620006905781 0 1 19 3496702 3496702 C T ENST00000427575 +3898.0 DOHH p.D8N 3 0.0124001381156239 7.3335 1 19 3496793 3496793 C T ENST00000427575 +3899.0 DOK5 p.R185Q 10 1.05323608898189 0 1 20 54591760 54591760 G A ENST00000262593 +3899.0 DOK5 p.R185L 10 1.05323608898189 0 1 20 54591760 54591760 G T ENST00000262593 +3899.0 DOK5 p.Y163H 10 0.0397938429976614 16.159 1 20 54591693 54591693 T C ENST00000262593 +3899.0 DOK5 p.S182R 10 0.0719582427016813 9.783 1 20 54591752 54591752 C A ENST00000262593 +3899.0 DOK5 p.A183T 10 0.120521598046274 6.711 1 20 54591753 54591753 G A ENST00000262593 +3899.0 DOK5 p.R186W 10 0.0285577447532697 6.158 1 20 54591762 54591762 C T ENST00000262593 +3899.0 DOK5 p.G199V 10 0.096133739733878 5.131 1 20 54591802 54591802 G T ENST00000262593 +3899.1 DOK5 p.S178P 4 1.0081412579702 0 1 20 54591738 54591738 T C ENST00000262593 +3899.1 DOK5 p.V174I 4 0.0224024871968182 12.475 1 20 54591726 54591726 G A ENST00000262593 +3899.1 DOK5 p.K175N 4 0.0379823988501075 6.972 1 20 54591731 54591731 A T ENST00000262593 +3899.1 DOK5 p.S178C 4 1.0081412579702 0 1 20 54591739 54591739 C G ENST00000262593 +39.0 AARS p.D261H 3 0.00217521690992626 0 1 16 70270231 70270231 C G ENST00000261772 +39.0 AARS p.L244R 3 0.000979088101894686 9.998 1 16 70270281 70270281 A C ENST00000261772 +39.0 AARS p.L5V 3 0.00119847052800975 9.706 1 16 70282751 70282751 G C ENST00000261772 +390.0 ADH5 p.K159N 2 0.00732477419107117 0 1 4 99076791 99076791 T A ENST00000296412 +390.0 ADH5 p.A85T 2 0.00732477419107117 7.093 1 4 99081978 99081978 C T ENST00000296412 +3900.0 DOK5 p.T192M 3 1.05319631511293 0 2 20 54591781 54591781 C T ENST00000262593 +3900.0 DOK5 p.T191A 3 0.109166747088612 4.237 1 20 54591777 54591777 A G ENST00000262593 +3900.0 DOK5 p.E217A 3 0.00343240188800652 12.569 1 20 54610438 54610438 A C ENST00000262593 +3901.0 DOT1L p.V59I 9 0.0273770342396448 0 1 19 2185904 2185904 G A ENST00000398665 +3901.0 DOT1L p.H35Y 9 0.0034268142531479 16.3986153846154 1 19 2180734 2180734 C T ENST00000398665 +3901.0 DOT1L p.R42Q 9 0.0160421731544235 9.20588888888889 1 19 2180756 2180756 G A ENST00000398665 +3901.0 DOT1L p.C45G 9 0.024940336273317 7.306 1 19 2185862 2185862 T G ENST00000398665 +3901.0 DOT1L p.D50N 9 0.00363474887779785 15.96344 1 19 2185877 2185877 G A ENST00000398665 +3901.0 DOT1L p.M55V 9 0.018883768608963 6.79276923076923 1 19 2185892 2185892 A G ENST00000398665 +3901.0 DOT1L p.D62E 9 0.0166608503456386 6.60261538461538 1 19 2185915 2185915 C A ENST00000398665 +3901.0 DOT1L p.F243C 9 0.0056020407129579 15.1386153846154 1 19 2202720 2202720 T G ENST00000398665 +3902.0 DOT1L p.Y115N 3 0.0207797483460138 0 1 19 2191090 2191090 T A ENST00000398665 +3902.0 DOT1L p.S118L 3 0.0176596602347889 5.9288 1 19 2191100 2191100 C T ENST00000398665 +3902.0 DOT1L p.P122R 3 0.00560846556080865 7.84004166666667 1 19 2191112 2191112 C G ENST00000398665 +3903.0 DOT1L p.R256W 2 0.00339314782774068 0 1 19 2202758 2202758 C T ENST00000398665 +3903.0 DOT1L p.S225L 2 0.00339314782774068 8.20316 1 19 2199906 2199906 C T ENST00000398665 +3904.0 DOT1L p.S887C 2 0.0148231924240696 0 1 19 2217886 2217886 A T ENST00000398665 +3904.0 DOT1L p.I883T 2 0.0148231924240696 6.076 1 19 2217875 2217875 T C ENST00000398665 +3905.0 DPEP1 p.D306Y 3 0.00694585531681574 0 1 16 89637694 89637694 G T ENST00000393092 +3905.0 DPEP1 p.P40L 3 0.00370371071835727 8.0815 1 16 89635922 89635922 C T ENST00000393092 +3905.0 DPEP1 p.G63D 3 0.00326617133114186 8.2635 1 16 89635991 89635991 G A ENST00000393092 +3906.0 DPEP1 p.L117Q 2 0.00115892265396146 0 1 16 89636376 89636376 T A ENST00000393092 +3906.0 DPEP1 p.G78C 2 0.00115892265396146 9.753 1 16 89636035 89636035 G T ENST00000393092 +3907.0 DPEP1 p.S149G 5 0.0190971043267397 0 1 16 89636607 89636607 A G ENST00000393092 +3907.0 DPEP1 p.R96W 5 0.018103927586536 5.877 1 16 89636312 89636312 C T ENST00000393092 +3907.0 DPEP1 p.S145Y 5 0.00514607328859711 8.911 1 16 89636596 89636596 C A ENST00000393092 +3907.0 DPEP1 p.M161I 5 0.00099983339170666 18.883 1 16 89636645 89636645 G T ENST00000393092 +3907.0 DPEP1 p.T172K 5 0.000990873263213812 18.896 1 16 89636677 89636677 C A ENST00000393092 +3908.0 DPEP1 p.R205H 3 0.0406741327236377 0 1 16 89637226 89637226 G A ENST00000393092 +3908.0 DPEP1 p.Q361H 3 0.0385121839439164 4.8485 1 16 89638069 89638069 G T ENST00000393092 +3908.0 DPEP1 p.E364K 3 0.00976608451533248 7.3895 1 16 89638076 89638076 G A ENST00000393092 +3909.0 DPEP1 p.H214Y 2 0.0562891237404956 0 1 16 89637252 89637252 C T ENST00000393092 +3909.0 DPEP1 p.A213T 2 0.0562891237404956 4.151 1 16 89637249 89637249 G A ENST00000393092 +391.0 ADH5 p.C174F 2 0.00472466767459611 0 1 4 99076747 99076747 C A ENST00000296412 +391.0 ADH5 p.H67R 2 0.00472466767459611 7.72557142857143 1 4 99082031 99082031 T C ENST00000296412 +3910.0 DPEP1 p.R331K 3 0.0285279962821535 0 1 16 89637898 89637898 G A ENST00000393092 +3910.0 DPEP1 p.S281F 3 0.00606517692334042 7.682 1 16 89637541 89637541 C T ENST00000393092 +3910.0 DPEP1 p.R330K 3 0.0248541013752197 5.4015 1 16 89637895 89637895 G A ENST00000393092 +3911.0 DPF2 p.R350G 10 2.04940963464777 0 1 11 65348880 65348880 C G ENST00000528416 +3911.0 DPF2 p.R350C 10 2.04940963464777 0 2 11 65348880 65348880 C T ENST00000528416 +3911.0 DPF2 p.C298Y 10 0.0229307044068574 18.641 1 11 65346047 65346047 G A ENST00000528416 +3911.0 DPF2 p.R300P 10 0.0272779530935151 17.766 1 11 65346053 65346053 G C ENST00000528416 +3911.0 DPF2 p.Y320C 10 0.0875460555885611 5.409 1 11 65346301 65346301 A G ENST00000528416 +3911.0 DPF2 p.W322C 10 0.0318894306079923 8.84 1 11 65346308 65346308 G T ENST00000528416 +3911.0 DPF2 p.D349N 10 0.0647902153611445 5.903 1 11 65348877 65348877 G A ENST00000528416 +3911.0 DPF2 p.L373M 10 0.0221359326385266 7.164 1 11 65351700 65351700 C A ENST00000528416 +3911.1 DPF2 p.D279E 3 1.00355977062749 0 1 11 65345991 65345991 C G ENST00000528416 +3911.1 DPF2 p.Y272H 3 0.00711954125497767 8.134 1 11 65345968 65345968 T C ENST00000528416 +3911.1 DPF2 p.D279Y 3 1.00355977062749 0 1 11 65345989 65345989 G T ENST00000528416 +3912.0 DPF2 p.K285N 2 0.0387677280536059 0 1 11 65346009 65346009 G C ENST00000528416 +3912.0 DPF2 p.T286M 2 0.0387677280536059 4.689 1 11 65346011 65346011 C T ENST00000528416 +3913.0 DPF3 p.R289C 5 2.00413861339266 0 2 14 72674246 72674246 G A ENST00000541685 +3913.0 DPF3 p.R289H 5 2.00413861339266 0 1 14 72674245 72674245 C T ENST00000541685 +3913.0 DPF3 p.D286Y 5 0.053025855442685 9.3 1 14 72674255 72674255 C A ENST00000541685 +3913.0 DPF3 p.A285T 5 0.0545533824628656 9.5285 1 14 72674258 72674258 C T ENST00000541685 +3913.0 DPF3 p.P258H 5 0.00604414040062503 9.705 1 14 72674338 72674338 G T ENST00000541685 +3914.0 DPF3 p.G267V 3 1.00171182388727 0 1 14 72674311 72674311 C A ENST00000541685 +3914.0 DPF3 p.E279K 3 0.00342364777453407 9.19025 1 14 72674276 72674276 C T ENST00000541685 +3914.0 DPF3 p.G267W 3 1.00171182388727 0 1 14 72674312 72674312 C A ENST00000541685 +3915.0 DPP10 p.T128S 5 0.0442504456592056 0 1 2 115525901 115525901 A T ENST00000393147 +3915.0 DPP10 p.F129L 5 0.0404074529362043 4.635 1 2 115525906 115525906 C A ENST00000393147 +3915.0 DPP10 p.S132L 5 0.00151597104048506 9.426 1 2 115525914 115525914 C T ENST00000393147 +3915.0 DPP10 p.K640E 5 0.0151319647934569 8.633 1 2 115815685 115815685 A G ENST00000393147 +3915.0 DPP10 p.P642T 5 0.0125408640340671 14.954 1 2 115815691 115815691 C A ENST00000393147 +3916.0 DPP10 p.T370M 128 3.00540818426546 0 4 2 115762594 115762594 C T ENST00000393147 +3916.0 DPP10 p.M366T 128 0.0478691428825121 9.042 1 2 115762582 115762582 T C ENST00000393147 +3916.0 DPP10 p.T367S 128 0.0571139969925073 8.163 1 2 115762584 115762584 A T ENST00000393147 +3916.0 DPP10 p.R399L 128 0.0368925517841725 16.262 1 2 115768367 115768367 G T ENST00000393147 +3916.0 DPP10 p.S412N 128 0.0456440697434301 16.77 1 2 115777209 115777209 G A ENST00000393147 +3916.1 DPP10 p.V183D 123 3.00424615332121 0 1 2 115689881 115689881 T A ENST00000393147 +3916.1 DPP10 p.S137L 123 0.0503695958288019 13.638 1 2 115525929 115525929 C T ENST00000393147 +3916.1 DPP10 p.D139Y 123 0.0528630713625433 9.19 1 2 115525934 115525934 G T ENST00000393147 +3916.1 DPP10 p.V183I 123 3.00424615332121 0 3 2 115689880 115689880 G A ENST00000393147 +3916.1 DPP10 p.P208L 123 0.00943070348298591 17.407 1 2 115727850 115727850 C T ENST00000393147 +3916.1 DPP10 p.K211N 123 0.0160843280857384 8.679 1 2 115727860 115727860 G T ENST00000393147 +3916.1 DPP10 p.D232H 123 0.0387499343419789 16.714 1 2 115727921 115727921 G C ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.R467H 116 1.10822686809003 0 1 2 115780900 115780900 G A ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.F402I 116 0.060293372232957 16.058 1 2 115768375 115768375 T A ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.K431M 116 1.0218852940484 14.832 1 2 115777266 115777266 A T ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.K431N 116 1.0218852940484 14.832 1 2 115777267 115777267 G C ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.D436N 116 0.0542292865343652 11.919 1 2 115777280 115777280 G A ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.Q440K 116 0.0829500887224113 18.054 1 2 115777292 115777292 C A ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.L456M 116 1.04904103017614 12.956 1 2 115777827 115777827 C A ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.L456Q 116 1.04904103017614 12.956 1 2 115777828 115777828 T A ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.S460C 116 0.149704005365253 6.433 1 2 115780879 115780879 C G ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.T461S 116 1.07636950017889 7.083 1 2 115780881 115780881 A T ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.T461N 116 1.07636950017889 7.083 1 2 115780882 115780882 C A ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.R467G 116 1.10822686809003 0 1 2 115780899 115780899 C G ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.Q468E 116 0.17742738826901 3.622 1 2 115780902 115780902 C G ENST00000393147 +3916.2 DPP10 p.S471L 116 0.0363590983952507 13.566 1 2 115780912 115780912 C T ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.F603I 102 1.07160018683357 0 2 2 115814887 115814887 T A ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.D589Y 102 0.0778342685789893 6.789 1 2 115814845 115814845 G T ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.S590F 102 0.0675618769324019 6.398 1 2 115814849 115814849 C T ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.R602I 102 0.105535073374988 5.125 1 2 115814885 115814885 G T ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.G605D 102 0.042027716705131 5.851 1 2 115814894 115814894 G A ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.S608G 102 0.0127965945815877 15.13 1 2 115814902 115814902 A G ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.I615S 102 0.0129488160215867 13.952 1 2 115814924 115814924 T G ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.H620L 102 0.072177022442327 14.314 1 2 115814939 115814939 A T ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.R621Q 102 0.0659786480395301 18.866 1 2 115814942 115814942 G A ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.D630H 102 0.0317225694208998 10.487 1 2 115814968 115814968 G C ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.I681L 102 0.0536870326040683 19.487 1 2 115836235 115836235 A C ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.D683V 102 0.0696334576975811 17.251 1 2 115836242 115836242 A T ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.L684F 102 0.0998085110715649 13.851 1 2 115836246 115836246 G C ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.A688G 102 0.0608014315118051 8.083 1 2 115836507 115836507 C G ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.S689L 102 0.0351083215862522 13.112 1 2 115836510 115836510 C T ENST00000393147 +3916.3 DPP10 p.E702D 102 0.0396409748341669 19.712 1 2 115836550 115836550 A C ENST00000393147 +3916.4 DPP10 p.P379H 86 1.02786304390505 0 1 2 115768307 115768307 C A ENST00000393147 +3916.4 DPP10 p.P379S 86 1.02786304390505 0 1 2 115768306 115768306 C T ENST00000393147 +3916.4 DPP10 p.G385S 86 0.00433546832756591 9.319 1 2 115768324 115768324 G A ENST00000393147 +3916.4 DPP10 p.F389I 86 1.01199539888541 9.834 1 2 115768336 115768336 T A ENST00000393147 +3916.4 DPP10 p.F389S 86 1.01199539888541 9.834 1 2 115768337 115768337 T C ENST00000393147 +3916.4 DPP10 p.Q411H 86 0.00118945647134476 19.067 1 2 115768404 115768404 G T ENST00000393147 +3916.4 DPP10 p.L422M 86 0.00588186132349942 19.48 1 2 115777238 115777238 C A ENST00000393147 +3916.4 DPP10 p.W427L 86 0.053965689494371 9.551 1 2 115777254 115777254 G T ENST00000393147 +3916.4 DPP10 p.E428K 86 0.0868040066083204 5.457 1 2 115777256 115777256 G A ENST00000393147 +3916.4 DPP10 p.G453R 86 0.00687549288785645 18.85 1 2 115777818 115777818 G C ENST00000393147 +3916.4 DPP10 p.T480A 86 0.00802361515434897 18.895 1 2 115780938 115780938 A G ENST00000393147 +3916.5 DPP10 p.D546E 75 1.02519311251472 0 1 2 115791175 115791175 C G ENST00000393147 +3916.5 DPP10 p.A484S 75 0.0434680584845444 16.31 1 2 115780950 115780950 G T ENST00000393147 +3916.5 DPP10 p.G535R 75 0.0279172903136984 6.945 1 2 115791140 115791140 G A ENST00000393147 +3916.5 DPP10 p.P537L 75 0.0105511604082515 13.79 1 2 115791147 115791147 C T ENST00000393147 +3916.5 DPP10 p.D546N 75 1.02519311251472 0 1 2 115791173 115791173 G A ENST00000393147 +3916.5 DPP10 p.Y547N 75 0.0540537594014534 6.088 1 2 115791176 115791176 T A ENST00000393147 +3916.5 DPP10 p.L553F 75 0.0420518326848581 8.796 1 2 115791303 115791303 G T ENST00000393147 +3916.5 DPP10 p.D558H 75 0.0252713518050091 16.599 1 2 115791316 115791316 G C ENST00000393147 +3916.5 DPP10 p.A634V 75 0.016506566081943 14.882 1 2 115814981 115814981 C T ENST00000393147 +3916.6 DPP10 p.V677M 66 1.00603186666374 0 2 2 115836223 115836223 G A ENST00000393147 +3916.6 DPP10 p.D596N 66 0.013877271813224 18.669 1 2 115814866 115814866 G A ENST00000393147 +3916.6 DPP10 p.I664M 66 0.0287283612463331 15.322 1 2 115836186 115836186 C G ENST00000393147 +3916.6 DPP10 p.D668Y 66 0.034994938483831 9.025 1 2 115836196 115836196 G T ENST00000393147 +3916.6 DPP10 p.K670N 66 0.0843173583676319 14.611 1 2 115836204 115836204 G C ENST00000393147 +3916.6 DPP10 p.L671F 66 0.0660111899115672 15.251 1 2 115836205 115836205 C T ENST00000393147 +3916.6 DPP10 p.F672L 66 0.0375712852104603 7.959 1 2 115836210 115836210 T A ENST00000393147 +3916.7 DPP10 p.V419M 59 1.00002547412014 0 2 2 115777229 115777229 G A ENST00000393147 +3916.7 DPP10 p.H745Q 59 0.00361650770216895 15.274 1 2 115840790 115840790 C A ENST00000393147 +3916.8 DPP10 p.I325N 57 0.105051916191464 0 1 2 115753185 115753185 T A ENST00000393147 +3916.8 DPP10 p.S317I 57 0.0672277788943509 17.572 1 2 115746171 115746171 G T ENST00000393147 +3916.8 DPP10 p.R321S 57 0.00730340242951071 18.431 1 2 115753174 115753174 A C ENST00000393147 +3916.8 DPP10 p.T326P 57 0.104739488260422 3.31 1 2 115753187 115753187 A C ENST00000393147 +3916.8 DPP10 p.W330L 57 0.0109603815293897 8.735 1 2 115753200 115753200 G T ENST00000393147 +3916.8 DPP10 p.S332T 57 0.0546105753648422 18.247 1 2 115753206 115753206 G C ENST00000393147 +3916.8 DPP10 p.G762S 57 0.0391618225698174 17.723 1 2 115842226 115842226 G A ENST00000393147 +3916.8 DPP10 p.L792I 57 0.0813235465471839 16.32 1 2 115842316 115842316 C A ENST00000393147 +3916.8 DPP10 p.P793L 57 0.0726221933495438 15.188 1 2 115842320 115842320 C T ENST00000393147 +3916.8 DPP10 p.Q794H 57 0.040138728022577 9.122 1 2 115842324 115842324 G T ENST00000393147 +3916.8 DPP10 p.E797G 57 0.0418727305434741 15.482 1 2 115842332 115842332 A G ENST00000393147 +3916.8 DPP10 p.D799E 57 0.0214686432766303 18.435 1 2 115842339 115842339 T A ENST00000393147 +3916.9 DPP10 p.L724V 45 0.0985197674906882 0 1 2 115836722 115836722 T G ENST00000393147 +3916.9 DPP10 p.S700Y 45 0.0420946820614052 4.906 1 2 115836543 115836543 C A ENST00000393147 +3916.9 DPP10 p.I723M 45 0.0826289289803762 4.331 1 2 115836721 115836721 A G ENST00000393147 +3916.9 DPP10 p.S766Y 45 0.0235612491513326 18.415 1 2 115842239 115842239 C A ENST00000393147 +3916.9 DPP10 p.K768N 45 0.0491116494082242 11.209 1 2 115842246 115842246 G C ENST00000393147 +3916.9 DPP10 p.K770E 45 0.0523242266714969 8.093 1 2 115842250 115842250 A G ENST00000393147 +3916.9 DPP10 p.Y771C 45 0.0855983384610597 6.456 1 2 115842254 115842254 A G ENST00000393147 +3916.10 DPP10 p.T334N 38 0.0732668407978989 0 1 2 115753212 115753212 C A ENST00000393147 +3916.10 DPP10 p.I204M 38 0.0125384851033144 16.512 1 2 115727839 115727839 C G ENST00000393147 +3916.10 DPP10 p.R272W 38 0.00715564021145029 14.738 1 2 115739843 115739843 C T ENST00000393147 +3916.10 DPP10 p.T274N 38 0.0449447045541776 6.916 1 2 115739850 115739850 C A ENST00000393147 +3916.10 DPP10 p.Q283E 38 0.0174061270909529 6.901 1 2 115739876 115739876 C G ENST00000393147 +3916.10 DPP10 p.P285T 38 0.014183338612505 15.443 1 2 115739882 115739882 C A ENST00000393147 +3916.10 DPP10 p.N333I 38 0.0333323243343211 6.184 1 2 115753209 115753209 A T ENST00000393147 +3916.10 DPP10 p.K335N 38 0.0732640412654831 4.58 1 2 115753216 115753216 G C ENST00000393147 +3916.10 DPP10 p.A730D 38 0.0190048142379406 19.756 1 2 115836741 115836741 C A ENST00000393147 +3916.10 DPP10 p.F781V 38 0.0038430047921867 9.993 1 2 115842283 115842283 T G ENST00000393147 +3916.10 DPP10 p.E788Q 38 0.0308568908209413 19.263 1 2 115842304 115842304 G C ENST00000393147 +3916.11 DPP10 p.M268V 27 0.0675607670666606 0 1 2 115739831 115739831 A G ENST00000393147 +3916.11 DPP10 p.F227L 27 0.0414759987687035 14.135 1 2 115727908 115727908 T A ENST00000393147 +3916.11 DPP10 p.N228H 27 0.0394991645766288 18.8 1 2 115727909 115727909 A C ENST00000393147 +3916.11 DPP10 p.S249P 27 0.0252691301436895 9.346 1 2 115739774 115739774 T C ENST00000393147 +3916.11 DPP10 p.D251Y 27 0.00758052338043854 9.643 1 2 115739780 115739780 G T ENST00000393147 +3916.11 DPP10 p.R254K 27 0.0645795510825705 4.826 1 2 115739790 115739790 G A ENST00000393147 +3916.11 DPP10 p.P266H 27 0.0383535798104842 5.159 1 2 115739826 115739826 C A ENST00000393147 +3916.11 DPP10 p.T351I 27 0.00330703149692583 9.409 1 2 115753263 115753263 C T ENST00000393147 +3916.12 DPP10 p.L507I 19 0.0464642801704507 0 1 2 115782375 115782375 C A ENST00000393147 +3916.12 DPP10 p.M489I 19 0.0013154130127465 18.229 1 2 115780967 115780967 G A ENST00000393147 +3916.12 DPP10 p.F493Y 19 0.00390188514899602 8.655 1 2 115780978 115780978 T A ENST00000393147 +3916.12 DPP10 p.L519M 19 0.0440895095101167 4.507 1 2 115791092 115791092 T A ENST00000393147 +3916.13 DPP10 p.P393T 15 0.0323891291532253 0 1 2 115768348 115768348 C A ENST00000393147 +3916.13 DPP10 p.Q374E 15 0.0178939296387354 5.906 1 2 115762605 115762605 C G ENST00000393147 +3916.13 DPP10 p.I743M 15 0.0169117081141055 5.992 1 2 115840784 115840784 C G ENST00000393147 +3916.14 DPP10 p.F610L 12 0.0264974988960561 0 1 2 115814910 115814910 C G ENST00000393147 +3916.14 DPP10 p.G612V 12 0.0264974988950429 5.238 1 2 115814915 115814915 G T ENST00000393147 +3916.15 DPP10 p.S449T 10 0.0259701831947628 0 1 2 115777806 115777806 T A ENST00000393147 +3916.15 DPP10 p.E448K 10 0.0259701831843491 5.267 1 2 115777803 115777803 G A ENST00000393147 +3916.16 DPP10 p.Y206C 8 1.59089527574663e-05 0 1 2 115727844 115727844 A G ENST00000393147 +3916.16 DPP10 p.Q291E 8 1.59067651853884e-05 15.94 1 2 115746092 115746092 C G ENST00000393147 +3917.0 DPP10 p.L240Q 9 1.03540083754392 0 1 2 115739748 115739748 T A ENST00000393147 +3917.0 DPP10 p.A187V 9 0.0511118552763008 7.746 1 2 115689893 115689893 C T ENST00000393147 +3917.0 DPP10 p.R216Q 9 1.0056011543165 16.415 2 2 115727874 115727874 G A ENST00000393147 +3917.0 DPP10 p.L239P 9 0.0910634931399913 5.157 1 2 115739745 115739745 T C ENST00000393147 +3917.0 DPP10 p.L240V 9 1.03540083754392 0 1 2 115739747 115739747 C G ENST00000393147 +3917.0 DPP10 p.I244M 9 0.0519117923466868 8.581 1 2 115739761 115739761 C G ENST00000393147 +3917.0 DPP10 p.M259T 9 0.0315121604410436 13.599 1 2 115739805 115739805 T C ENST00000393147 +3917.1 DPP10 p.R169K 2 0.0125167168373378 0 1 2 115689739 115689739 G A ENST00000393147 +3917.1 DPP10 p.W172C 2 0.0125167168373378 6.32 1 2 115689849 115689849 G T ENST00000393147 +392.0 ADH5 p.D56N 2 0.0443300429781794 0 1 4 99082065 99082065 C T ENST00000296412 +392.0 ADH5 p.P57L 2 0.0443300429781794 4.49557142857143 1 4 99082061 99082061 G A ENST00000296412 +3920.0 DPP10 p.T581K 2 0.0358968235936573 0 1 2 115814822 115814822 C A ENST00000393147 +3920.0 DPP10 p.V580G 2 0.0358968235936573 4.8 1 2 115814819 115814819 T G ENST00000393147 +3921.0 DPP4 p.G741E 8 1.05002257527639 0 1 2 161993362 161993362 C T ENST00000360534 +3921.0 DPP4 p.A743T 8 0.0806311437608233 4.816 1 2 161993357 161993357 C T ENST00000360534 +3921.0 DPP4 p.G741R 8 1.05002257527639 0 1 2 161993363 161993363 C T ENST00000360534 +3921.0 DPP4 p.E738K 8 0.0286118402644456 6.78417021276596 1 2 161993372 161993372 C T ENST00000360534 +3921.0 DPP4 p.W734L 8 0.00349498626403011 16.769170212766 1 2 161993383 161993383 C A ENST00000360534 +3921.0 DPP4 p.F713S 8 0.00883793978360155 17.2653191489362 1 2 161995022 161995022 A G ENST00000360534 +3921.0 DPP4 p.A654V 8 1.00790060472945 8.524 2 2 162008588 162008588 G A ENST00000360534 +3922.0 DPP4 p.F647L 6 1.01317374600266 0 1 2 162008608 162008608 G C ENST00000360534 +3922.0 DPP4 p.V698F 6 0.00709574648418659 8.658 1 2 161995333 161995333 C A ENST00000360534 +3922.0 DPP4 p.R691T 6 0.0161728479743755 15.207 1 2 161995353 161995353 C G ENST00000360534 +3922.0 DPP4 p.F647S 6 1.01317374600266 0 1 2 162008609 162008609 A G ENST00000360534 +3922.0 DPP4 p.S644N 6 0.0457462492118327 6.798 1 2 162008618 162008618 C T ENST00000360534 +3922.0 DPP4 p.S642W 6 0.0464566242385359 9.213 1 2 162008624 162008624 G C ENST00000360534 +3923.0 DPP4 p.T351A 30 1.03373512224316 0 1 2 162022772 162022772 T C ENST00000360534 +3923.0 DPP4 p.G672C 30 0.125933713200052 16.3805 1 2 162005783 162005783 C A ENST00000360534 +3923.0 DPP4 p.M671I 30 0.0793835750807727 15.4485 1 2 162005784 162005784 C A ENST00000360534 +3923.0 DPP4 p.E668K 30 0.129759044674347 19.9125 1 2 162005795 162005795 C T ENST00000360534 +3923.0 DPP4 p.R596T 30 0.0380082150836036 9.9575 1 2 162011838 162011838 C G ENST00000360534 +3923.0 DPP4 p.G582E 30 0.0037720525338379 17.448 1 2 162011880 162011880 C T ENST00000360534 +3923.0 DPP4 p.S376R 30 0.0059302317970498 9.82656140350877 1 2 162020629 162020629 G T ENST00000360534 +3923.0 DPP4 p.R356K 30 0.0173238248477232 16.204 1 2 162022756 162022756 C T ENST00000360534 +3923.0 DPP4 p.W353L 30 0.0246751451942908 7.643 1 2 162022765 162022765 C A ENST00000360534 +3923.0 DPP4 p.T351S 30 1.03373512224316 0 1 2 162022771 162022771 G C ENST00000360534 +3923.0 DPP4 p.S349N 30 0.0907155467104717 5.36829787234043 1 2 162022777 162022777 C T ENST00000360534 +3923.0 DPP4 p.N321T 30 0.0428929041761678 8.726 1 2 162024865 162024865 T G ENST00000360534 +3923.1 DPP4 p.Y299F 18 1.00808794903545 0 2 2 162024931 162024931 T A ENST00000360534 +3923.1 DPP4 p.S664L 18 0.0188211588914318 8.471 1 2 162005806 162005806 G A ENST00000360534 +3923.1 DPP4 p.P264L 18 0.01212077089766 7.577 1 2 162033637 162033637 G A ENST00000360534 +3923.1 DPP4 p.G260A 18 0.00964703744748379 15.18 1 2 162033649 162033649 C G ENST00000360534 +3923.1 DPP4 p.W201C 18 1.00497502635925 18.4406666666667 1 2 162038312 162038312 C A ENST00000360534 +3923.1 DPP4 p.W201L 18 1.00497502635925 18.4406666666667 1 2 162038313 162038313 C A ENST00000360534 +3923.2 DPP4 p.I172S 12 1.00419322485377 0 1 2 162038400 162038400 A C ENST00000360534 +3923.2 DPP4 p.A213G 12 0.0164805647298158 9.158 1 2 162035300 162035300 G C ENST00000360534 +3923.2 DPP4 p.T199A 12 0.0179052694174911 15.433 1 2 162038320 162038320 T C ENST00000360534 +3923.2 DPP4 p.T188M 12 0.00269789821352089 9.536 1 2 162038352 162038352 G A ENST00000360534 +3923.2 DPP4 p.I172V 12 1.00419322485377 0 1 2 162038401 162038401 T C ENST00000360534 +3923.2 DPP4 p.Q153L 12 0.00700841713571406 9.869 1 2 162038983 162038983 T A ENST00000360534 +3923.2 DPP4 p.S127F 12 0.00703157545976469 18.052 1 2 162039171 162039171 G A ENST00000360534 +3923.3 DPP4 p.M528K 5 0.0127526842715272 0 1 2 162014450 162014450 A T ENST00000360534 +3923.3 DPP4 p.S577T 5 0.0104724701683631 6.912 1 2 162011895 162011895 C G ENST00000360534 +3923.3 DPP4 p.Y547C 5 0.000988907509227382 16.91 1 2 162011985 162011985 T C ENST00000360534 +3923.3 DPP4 p.L514P 5 0.00563253449182863 7.815 1 2 162016794 162016794 A G ENST00000360534 +3924.0 DPP4 p.S498L 2 0.0762562818920139 0 1 2 162016842 162016842 G A ENST00000360534 +3924.0 DPP4 p.A499D 2 0.0762562818920139 3.713 1 2 162016839 162016839 G T ENST00000360534 +3925.0 DPP4 p.R310G 3 0.0307004490024252 0 1 2 162024899 162024899 T C ENST00000360534 +3925.0 DPP4 p.N338D 3 0.00114439097651352 9.81327272727273 1 2 162024815 162024815 T C ENST00000360534 +3925.0 DPP4 p.A306T 3 0.029621834417908 5.07879787234043 1 2 162024911 162024911 C T ENST00000360534 +3926.0 DPP4 p.P290L 2 0.0120068373538126 0 1 2 162033559 162033559 G A ENST00000360534 +3926.0 DPP4 p.V324F 2 0.0120068373538126 6.38 1 2 162024857 162024857 C A ENST00000360534 +3927.0 DPP4 p.P181L 2 0.00796560689842337 0 1 2 162038373 162038373 G A ENST00000360534 +3927.0 DPP4 p.N179S 2 0.00796560689842337 6.972 1 2 162038379 162038379 T C ENST00000360534 +3928.0 DPP4 p.I102M 3 0.0346181590365817 0 1 2 162045592 162045592 G C ENST00000360534 +3928.0 DPP4 p.N103S 3 0.0334632811299422 4.903 1 2 162045590 162045590 T C ENST00000360534 +3928.0 DPP4 p.G99R 3 0.00123474717369613 9.709 1 2 162045603 162045603 C G ENST00000360534 +3929.0 DPP7 p.R391Q 2 0.0142259288826307 0 1 9 137111908 137111908 C T ENST00000371579 +3929.0 DPP7 p.W394C 2 0.0142259288826307 6.13533333333333 1 9 137111898 137111898 C A ENST00000371579 +393.0 ADH7 p.R58C 34 2.02684833173742 0 2 4 99429540 99429540 G A ENST00000476959 +393.0 ADH7 p.G307V 34 0.00594270922268502 17.554 1 4 99419087 99419087 C A ENST00000476959 +393.0 ADH7 p.G212V 34 0.0842589287291901 16.847 1 4 99420783 99420783 C A ENST00000476959 +393.0 ADH7 p.P211A 34 0.085994440217147 16.462 1 4 99420787 99420787 G C ENST00000476959 +393.0 ADH7 p.G154S 34 0.0112583742267978 9.433 1 4 99427937 99427937 C T ENST00000476959 +393.0 ADH7 p.T151K 34 0.0324067818338236 14.475 1 4 99427945 99427945 G T ENST00000476959 +393.0 ADH7 p.R149K 34 1.03486245240341 7.151 2 4 99427951 99427951 C T ENST00000476959 +393.0 ADH7 p.R125C 34 1.00589003650844 17.097 2 4 99428121 99428121 G A ENST00000476959 +393.0 ADH7 p.T64I 34 0.013111892255695 8.333 1 4 99428620 99428620 G A ENST00000476959 +393.0 ADH7 p.R58L 34 2.02684833173742 0 1 4 99429539 99429539 C A ENST00000476959 +393.0 ADH7 p.E56K 34 0.0342852687271566 6.94 1 4 99429546 99429546 C T ENST00000476959 +393.1 ADH7 p.V282M 23 1.01252470148191 0 2 4 99420574 99420574 C T ENST00000476959 +393.1 ADH7 p.A300P 23 0.00438670410838212 14.6045 1 4 99419109 99419109 C G ENST00000476959 +393.1 ADH7 p.M277I 23 0.0345041993377532 6.333 1 4 99420587 99420587 C T ENST00000476959 +393.1 ADH7 p.V216I 23 0.00882870640851871 14.223 1 4 99420772 99420772 C T ENST00000476959 +393.1 ADH7 p.V209G 23 0.00381946100274884 15.148 1 4 99420792 99420792 A C ENST00000476959 +393.2 ADH7 p.H158Q 18 1.00696228685418 0 1 4 99427923 99427923 G C ENST00000476959 +393.2 ADH7 p.H158N 18 1.00696228685418 0 1 4 99427925 99427925 G T ENST00000476959 +393.2 ADH7 p.I137V 18 0.0569091441523875 8.7885 1 4 99427988 99427988 T C ENST00000476959 +393.2 ADH7 p.D136N 18 0.0544335671915386 13.0705 1 4 99428088 99428088 C T ENST00000476959 +393.2 ADH7 p.P83Q 18 0.00756748796242427 9.904 1 4 99428563 99428563 G T ENST00000476959 +393.2 ADH7 p.K81M 18 0.00745681697296118 9.377 1 4 99428569 99428569 T A ENST00000476959 +393.2 ADH7 p.E37G 18 0.00888428542112626 8.9395 1 4 99429602 99429602 T C ENST00000476959 +393.3 ADH7 p.G201C 11 0.0785870213376135 0 1 4 99427796 99427796 C A ENST00000476959 +393.3 ADH7 p.M295I 11 0.00242545966840295 14.0775 1 4 99420533 99420533 C T ENST00000476959 +393.3 ADH7 p.G222E 11 0.0307091027916101 7.906 1 4 99420753 99420753 C T ENST00000476959 +393.3 ADH7 p.A202S 11 0.058331957516016 4.1575 1 4 99427793 99427793 C A ENST00000476959 +393.3 ADH7 p.G199E 11 0.039847052869798 5.7725 1 4 99427801 99427801 C T ENST00000476959 +393.3 ADH7 p.G193V 11 0.00737330141765063 15.023 1 4 99427819 99427819 C A ENST00000476959 +393.4 ADH7 p.I180T 5 0.0275723258888999 0 1 4 99427858 99427858 A G ENST00000476959 +393.4 ADH7 p.L342F 5 0.00102784150805746 9.964 1 4 99415612 99415612 C G ENST00000476959 +393.4 ADH7 p.K179M 5 0.0265976801730332 5.234 1 4 99427861 99427861 T A ENST00000476959 +393.5 ADH7 p.S309R 2 0.00112022170334586 0 1 4 99419080 99419080 G T ENST00000476959 +393.5 ADH7 p.P315S 2 0.00112022170334586 9.802 1 4 99419064 99419064 G A ENST00000476959 +3930.0 DPP7 p.A351S 3 2.01105365014701 0 1 9 137112029 137112029 C A ENST00000371579 +3930.0 DPP7 p.R378H 3 0.033160950441027 6.49933333333333 1 9 137111947 137111947 C T ENST00000371579 +3930.0 DPP7 p.A351V 3 2.01105365014701 0 1 9 137112028 137112028 G A ENST00000371579 +3930.0 DPP7 p.A351D 3 2.01105365014701 0 1 9 137112028 137112028 G T ENST00000371579 +3931.0 DPP7 p.V205I 4 0.0195729704451709 0 1 9 137113369 137113369 C T ENST00000371579 +3931.0 DPP7 p.F368L 4 0.00656234131905713 7.52333333333333 1 9 137111978 137111978 A G ENST00000371579 +3931.0 DPP7 p.V268M 4 0.00126166463052004 9.65666666666667 1 9 137113021 137113021 C T ENST00000371579 +3931.0 DPP7 p.F209Y 4 0.0140343201687771 6.27666666666667 1 9 137113283 137113283 A T ENST00000371579 +3932.0 DPP7 p.G194S 2 0.001517943000634 0 1 9 137113402 137113402 C T ENST00000371579 +3932.0 DPP7 p.D197N 2 0.001517943000634 9.36366666666667 1 9 137113393 137113393 C T ENST00000371579 +3933.0 DPP7 p.I71M 3 0.0386502473357681 0 1 9 137114351 137114351 G C ENST00000371579 +3933.0 DPP7 p.L145P 3 0.00633972499384012 8.06466666666667 1 9 137113916 137113916 A G ENST00000371579 +3933.0 DPP7 p.L101V 3 0.0375199237875858 4.84 1 9 137114263 137114263 G C ENST00000371579 +3934.0 DPYS p.P487A 2 0.0367783355380865 0 1 8 104381299 104381299 G C ENST00000351513 +3934.0 DPYS p.V488L 2 0.0367783355380865 4.765 1 8 104381296 104381296 C A ENST00000351513 +3935.0 DPYS p.R391G 37 3.01664656687011 0 4 8 104424311 104424311 T C ENST00000351513 +3935.0 DPYS p.P464L 37 1.01239770321482 8.632 2 8 104392836 104392836 G A ENST00000351513 +3935.0 DPYS p.D459Y 37 0.0510624869530358 17.959 1 8 104392852 104392852 C A ENST00000351513 +3935.0 DPYS p.D402N 37 0.031081157235381 8.851 1 8 104424278 104424278 C T ENST00000351513 +3935.0 DPYS p.G393E 37 2.05943304598429 9.015 2 8 104424304 104424304 C T ENST00000351513 +3935.0 DPYS p.G393R 37 2.05943304598429 9.015 1 8 104424305 104424305 C T ENST00000351513 +3935.0 DPYS p.I385S 37 0.0304452810792525 14.894 1 8 104424328 104424328 A C ENST00000351513 +3935.0 DPYS p.A383V 37 0.0689145027535122 9.127 1 8 104424334 104424334 G A ENST00000351513 +3935.0 DPYS p.S379I 37 0.127407598549984 13.761 1 8 104424346 104424346 C A ENST00000351513 +3935.0 DPYS p.K153E 37 0.0212986609803926 17.429 1 8 104447470 104447470 T C ENST00000351513 +3935.0 DPYS p.D128N 37 0.0464279506556302 9.214 1 8 104451287 104451287 C T ENST00000351513 +3935.0 DPYS p.I98N 37 0.0542816782313538 16.646 1 8 104451376 104451376 A T ENST00000351513 +3935.0 DPYS p.M97I 37 0.0801885438899383 14.487 1 8 104451378 104451378 C T ENST00000351513 +3935.1 DPYS p.R118Q 24 3.00719203443584 0 4 8 104451316 104451316 C T ENST00000351513 +3935.1 DPYS p.T456M 24 0.0601708224555749 19.109 1 8 104392860 104392860 G A ENST00000351513 +3935.1 DPYS p.P123H 24 1.00996233429411 9.12 2 8 104451301 104451301 G T ENST00000351513 +3935.1 DPYS p.W120C 24 0.0148238843980512 8.948 1 8 104451309 104451309 C A ENST00000351513 +3935.1 DPYS p.A113D 24 0.0462953599320574 9.368 1 8 104451331 104451331 G T ENST00000351513 +3935.1 DPYS p.I111F 24 0.0150722948359956 15.54 1 8 104451338 104451338 T A ENST00000351513 +3935.1 DPYS p.A102P 24 0.0263386710676512 14.742 1 8 104451365 104451365 C G ENST00000351513 +3935.2 DPYS p.G324R 17 1.06502928008906 0 1 8 104428102 104428102 C G ENST00000351513 +3935.2 DPYS p.G324E 17 1.06502928008906 0 1 8 104428101 104428101 C T ENST00000351513 +3935.2 DPYS p.L277I 17 0.0168965683625559 8.894 1 8 104429666 104429666 G T ENST00000351513 +3935.2 DPYS p.I273T 17 0.108158914097029 4.591 1 8 104429677 104429677 A G ENST00000351513 +3935.2 DPYS p.E271K 17 0.0570326181540306 5.546 1 8 104429684 104429684 C T ENST00000351513 +3935.2 DPYS p.Y269C 17 0.0141763715837694 14.998 1 8 104429689 104429689 T C ENST00000351513 +3935.3 DPYS p.A259S 11 1.02424817539639 0 1 8 104444266 104444266 C A ENST00000351513 +3935.3 DPYS p.A259T 11 1.02424817539639 0 1 8 104444266 104444266 C T ENST00000351513 +3935.3 DPYS p.R262S 11 0.048509543557482 5.366 1 8 104444255 104444255 C A ENST00000351513 +3935.4 DPYS p.V446M 9 1.0222274306306 0 1 8 104392891 104392891 C T ENST00000351513 +3935.4 DPYS p.V455D 9 0.0219005426070455 8.617 1 8 104392863 104392863 A T ENST00000351513 +3935.4 DPYS p.F453L 9 0.0229152417530406 9.648 1 8 104392868 104392868 G T ENST00000351513 +3935.4 DPYS p.E449K 9 0.0436753313648894 6.699 1 8 104392882 104392882 C T ENST00000351513 +3935.4 DPYS p.V446E 9 1.0222274306306 0 1 8 104392890 104392890 A T ENST00000351513 +3935.4 DPYS p.V439M 9 0.0394281559116155 6.827 1 8 104392912 104392912 C T ENST00000351513 +3935.4 DPYS p.A90S 9 0.00101752620900976 19.62 1 8 104451401 104451401 C A ENST00000351513 +3935.5 DPYS p.Y473F 2 0.00473637819945991 0 1 8 104392809 104392809 T A ENST00000351513 +3935.5 DPYS p.R475Q 2 0.00473637819945991 7.722 1 8 104392803 104392803 C T ENST00000351513 +3938.0 DPYS p.F425V 5 1.06044344659017 0 2 8 104392954 104392954 A C ENST00000351513 +3938.0 DPYS p.N426S 5 0.0891270324377846 4.804 1 8 104392950 104392950 T C ENST00000351513 +3938.0 DPYS p.N424T 5 0.0482607264630694 5.465 1 8 104392956 104392956 T G ENST00000351513 +3938.0 DPYS p.S415A 5 0.0232546618431946 8.968 1 8 104392984 104392984 A C ENST00000351513 +3938.0 DPYS p.R412S 5 1.00238721011597 17.705 1 8 104392991 104392991 C A ENST00000351513 +3938.0 DPYS p.R412S 5 1.00238721011597 17.705 1 8 104392991 104392991 C G ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.A224S 21 1.08539251428684 0 1 8 104444371 104444371 C A ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.T230M 21 0.0186145427475951 9.436 1 8 104444352 104444352 G A ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.E226K 21 0.0731523478573446 6.151 1 8 104444365 104444365 C T ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.V225A 21 0.195141850578453 3.924 1 8 104444367 104444367 A G ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.A224E 21 1.08539251428684 0 1 8 104444370 104444370 G T ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.R221C 21 0.0545391051570425 9.383 1 8 104444380 104444380 G A ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.H217L 21 0.0661287059755662 14.646 1 8 104444391 104444391 T A ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.G216S 21 0.0986180866699163 17.32 1 8 104444395 104444395 C T ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.G202R 21 0.0391130103955053 17.692 1 8 104444437 104444437 C T ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.A200S 21 0.0577764128702462 17.385 1 8 104447329 104447329 C A ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.D197N 21 0.0597023368279665 13.622 1 8 104447338 104447338 C T ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.N195I 21 0.0717145845919004 8.755 1 8 104447343 104447343 T A ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.H192L 21 0.00612788738022558 14.444 1 8 104447352 104447352 T A ENST00000351513 +3939.0 DPYS p.K165R 21 0.0245960383424368 18.247 1 8 104447433 104447433 T C ENST00000351513 +3939.1 DPYS p.G281C 7 0.0748932219097401 0 1 8 104429654 104429654 C A ENST00000351513 +3939.1 DPYS p.W285C 7 0.0389323650540935 6.7 1 8 104429640 104429640 C A ENST00000351513 +3939.1 DPYS p.D280Y 7 0.0647721561146618 3.964 1 8 104429657 104429657 C A ENST00000351513 +3939.1 DPYS p.E215K 7 0.0367698231243833 9.718 1 8 104444398 104444398 C T ENST00000351513 +3939.1 DPYS p.T212A 7 0.0475489837912982 17.228 1 8 104444407 104444407 T C ENST00000351513 +3939.1 DPYS p.G210E 7 0.0257366659759759 19.178 1 8 104444412 104444412 C T ENST00000351513 +394.0 ADI1 p.R96L 8 0.0220716585916613 0 1 2 3500947 3500947 C A ENST00000327435 +394.0 ADI1 p.P153L 8 0.00274321882905434 14.434 1 2 3499045 3499045 G A ENST00000327435 +394.0 ADI1 p.R147L 8 0.0195326836477355 5.9 1 2 3499063 3499063 C A ENST00000327435 +394.0 ADI1 p.K144E 8 0.0172618149815148 15.805 1 2 3499073 3499073 T C ENST00000327435 +394.0 ADI1 p.T143M 8 0.0204878950679855 9.944 1 2 3499075 3499075 G A ENST00000327435 +394.0 ADI1 p.T136M 8 0.00892382744838895 18.752 1 2 3500827 3500827 G A ENST00000327435 +394.0 ADI1 p.T126M 8 0.0043207330109675 7.88 1 2 3500857 3500857 G A ENST00000327435 +3940.0 DPYS p.E184K 6 1.00111208460951 0 2 8 104447377 104447377 C T ENST00000351513 +3940.0 DPYS p.V240L 6 0.0420657828914061 9.869 1 8 104444323 104444323 C A ENST00000351513 +3940.0 DPYS p.A237G 6 0.0740329998956777 14.961 1 8 104444331 104444331 G C ENST00000351513 +3940.0 DPYS p.I236V 6 0.0544422815046792 16.718 1 8 104444335 104444335 T C ENST00000351513 +3940.0 DPYS p.E177K 6 0.0150439261581436 18.901 1 8 104447398 104447398 C T ENST00000351513 +3941.0 DPYSL2 p.I411L 4 0.0204026203276638 0 1 8 26647750 26647750 A C ENST00000311151 +3941.0 DPYSL2 p.E59K 4 0.00157693129356384 15.667 1 8 26583845 26583845 G A ENST00000311151 +3941.0 DPYSL2 p.R63L 4 0.013996929315513 6.3405 1 8 26583858 26583858 G T ENST00000311151 +3941.0 DPYSL2 p.I66M 4 0.0081426915449072 6.958 1 8 26583868 26583868 C G ENST00000311151 +3942.0 DPYSL2 p.R75C 4 1.00284290671103 0 2 8 26583893 26583893 C T ENST00000311151 +3942.0 DPYSL2 p.V108I 4 0.0203238821068033 8.4795 1 8 26624151 26624151 G A ENST00000311151 +3942.0 DPYSL2 p.L137Q 4 0.0164951259922467 14.568 1 8 26624239 26624239 T A ENST00000311151 +3943.0 DPYSL2 p.C179Y 6 0.0632822980156489 0 1 8 26626674 26626674 G A ENST00000311151 +3943.0 DPYSL2 p.I181V 6 0.0292854759471375 5.896 1 8 26627215 26627215 A G ENST00000311151 +3943.0 DPYSL2 p.E183K 6 0.0280572790741551 5.6965 1 8 26627221 26627221 G A ENST00000311151 +3943.0 DPYSL2 p.D203N 6 0.0300819934090411 5.2025 1 8 26627281 26627281 G A ENST00000311151 +3943.0 DPYSL2 p.R238H 6 0.0205578064680085 14.359 1 8 26634802 26634802 G A ENST00000311151 +3944.0 DPYSL2 p.G287S 2 0.0059785030071198 0 1 8 26643486 26643486 G A ENST00000311151 +3944.0 DPYSL2 p.V224L 2 0.0059785030071198 7.386 1 8 26627920 26627920 G T ENST00000311151 +3945.0 DPYSL2 p.N387K 2 0.00127260463805009 0 1 8 26647680 26647680 T A ENST00000311151 +3945.0 DPYSL2 p.G324V 2 0.00127260463805009 9.618 1 8 26643952 26643952 G T ENST00000311151 +3946.0 DPYSL2 p.R467C 3 0.015023970865634 0 1 8 26652374 26652374 C T ENST00000311151 +3946.0 DPYSL2 p.R397W 3 0.00203346779929668 8.9605 1 8 26647708 26647708 C T ENST00000311151 +3946.0 DPYSL2 p.Q449K 3 0.013042760652064 6.2635 1 8 26652320 26652320 C A ENST00000311151 +3947.0 DPYSL3 p.R599Q 2 0.00654450594358551 0 1 5 147397673 147397673 C T ENST00000343218 +3947.0 DPYSL3 p.R600G 2 0.00654450594358551 7.2555 1 5 147397671 147397671 T C ENST00000343218 +3948.0 DPYSL3 p.R581L 8 1.00196812523919 0 1 5 147397727 147397727 C A ENST00000343218 +3948.0 DPYSL3 p.R581H 8 1.00196812523919 0 1 5 147397727 147397727 C T ENST00000343218 +3948.0 DPYSL3 p.D522N 8 0.0111993888341004 17.5605 1 5 147399141 147399141 C T ENST00000343218 +3948.0 DPYSL3 p.G513R 8 0.0101411218783279 17.801 1 5 147399168 147399168 C T ENST00000343218 +3948.0 DPYSL3 p.R511H 8 0.00880720494025645 8.996 1 5 147399173 147399173 C T ENST00000343218 +3948.1 DPYSL3 p.M476L 4 0.024664553891885 0 1 5 147400718 147400718 T G ENST00000343218 +3948.1 DPYSL3 p.I479M 4 0.0160867995705762 5.9705 1 5 147400707 147400707 G C ENST00000343218 +3948.1 DPYSL3 p.E473V 4 0.00209731771167647 8.9295 1 5 147400726 147400726 T A ENST00000343218 +3948.1 DPYSL3 p.G183V 4 0.00678580531261826 7.229 1 5 147418554 147418554 C A ENST00000343218 +3949.0 DPYSL3 p.H337Y 4 0.0286463077777598 0 1 5 147408751 147408751 G A ENST00000343218 +3949.0 DPYSL3 p.F462V 4 0.0227822534959991 5.5635 1 5 147400760 147400760 A C ENST00000343218 +3949.0 DPYSL3 p.A412V 4 0.00114827095852504 9.8055 1 5 147401615 147401615 G A ENST00000343218 +3949.0 DPYSL3 p.L339Q 4 0.0080033952240644 7.2915 1 5 147408744 147408744 A T ENST00000343218 +395.0 ADIPOR1 p.Y353F 4 1.00130942270547 0 1 1 202941643 202941643 T A ENST00000340990 +395.0 ADIPOR1 p.R362C 4 0.0140988470382869 15.749 1 1 202941617 202941617 G A ENST00000340990 +395.0 ADIPOR1 p.L358F 4 0.0166450586786927 9.597 1 1 202941629 202941629 G A ENST00000340990 +395.0 ADIPOR1 p.Y353N 4 1.00130942270547 0 1 1 202941644 202941644 A T ENST00000340990 +3950.0 DPYSL3 p.S229N 7 0.0166641113146158 0 1 5 147415843 147415843 C T ENST00000343218 +3950.0 DPYSL3 p.E265K 7 0.0135640839771855 6.346 1 5 147415736 147415736 C T ENST00000343218 +3950.0 DPYSL3 p.H257Q 7 0.00556500960429223 8.493 1 5 147415758 147415758 G T ENST00000343218 +3950.0 DPYSL3 p.D254H 7 0.00154176816184113 17.84 1 5 147415769 147415769 C G ENST00000343218 +3950.0 DPYSL3 p.E239Q 7 0.0122894670948727 15.9175 1 5 147415814 147415814 C G ENST00000343218 +3950.0 DPYSL3 p.K236N 7 0.011878088212465 9.3105 1 5 147415821 147415821 T G ENST00000343218 +3951.0 DPYSL5 p.R444C 2 0.00166645722287513 0 1 2 26942640 26942640 C T ENST00000288699 +3951.0 DPYSL5 p.S7I 2 0.00166645722287513 9.229 1 2 26898519 26898519 G T ENST00000288699 +3952.0 DPYSL5 p.E25G 15 2.00801854190975 0 1 2 26898573 26898573 A G ENST00000288699 +3952.0 DPYSL5 p.V17A 15 0.0296933657363621 7.433 1 2 26898549 26898549 T C ENST00000288699 +3952.0 DPYSL5 p.D21Y 15 0.0012274457967788 17.1436666666667 1 2 26898560 26898560 G T ENST00000288699 +3952.0 DPYSL5 p.E25K 15 2.00801854190975 0 2 2 26898572 26898572 G A ENST00000288699 +3952.0 DPYSL5 p.V28I 15 0.02094309407743 15.6083333333333 1 2 26898581 26898581 G A ENST00000288699 +3952.0 DPYSL5 p.G55E 15 1.02308420616916 9.86 2 2 26898663 26898663 G A ENST00000288699 +3952.0 DPYSL5 p.L57P 15 0.0444442933036885 14.5213333333333 1 2 26898669 26898669 T C ENST00000288699 +3952.0 DPYSL5 p.P407S 15 0.0387478699711271 16.848 1 2 26942079 26942079 C T ENST00000288699 +3952.0 DPYSL5 p.L437P 15 0.0073819297462569 19.706 1 2 26942620 26942620 T C ENST00000288699 +3952.1 DPYSL5 p.M43I 6 1.0012738559529 0 1 2 26898628 26898628 G A ENST00000288699 +3952.1 DPYSL5 p.M43I 6 1.0012738559529 0 1 2 26898628 26898628 G C ENST00000288699 +3952.1 DPYSL5 p.Y29N 6 0.00260615571132741 9.61666666666667 1 2 26898584 26898584 T A ENST00000288699 +3952.2 DPYSL5 p.K13R 4 4.86207093637007e-06 0 1 2 26898537 26898537 A G ENST00000288699 +3952.2 DPYSL5 p.P396S 4 4.86206748621523e-06 17.65 1 2 26942046 26942046 C T ENST00000288699 +3953.0 DPYSL5 p.D64E 9 1.04618796594335 0 1 2 26898691 26898691 C G ENST00000288699 +3953.0 DPYSL5 p.I63M 9 0.0505950455736532 5.44066666666667 1 2 26898688 26898688 C G ENST00000288699 +3953.0 DPYSL5 p.D64H 9 1.04618796594335 0 1 2 26898689 26898689 G C ENST00000288699 +3953.0 DPYSL5 p.D127N 9 0.00130520997315532 15.0916666666667 1 2 26925004 26925004 G A ENST00000288699 +3953.0 DPYSL5 p.S324L 9 0.0629227753893321 5.72566666666667 1 2 26940054 26940054 C T ENST00000288699 +3953.0 DPYSL5 p.H326Y 9 0.0283371862264786 8.49633333333333 1 2 26940059 26940059 C T ENST00000288699 +3953.0 DPYSL5 p.D353Y 9 0.0104088996004594 13.897 1 2 26940140 26940140 G T ENST00000288699 +3953.0 DPYSL5 p.M355I 9 0.0106832623359587 9.51766666666667 1 2 26940148 26940148 G C ENST00000288699 +3953.0 DPYSL5 p.V376I 9 0.00325544769836146 14.6793333333333 1 2 26941986 26941986 G A ENST00000288699 +3954.0 DPYSL5 p.F157L 9 0.0922909801859734 0 1 2 26927303 26927303 C A ENST00000288699 +3954.0 DPYSL5 p.V132L 9 0.0497240254756272 4.77433333333333 1 2 26925019 26925019 G T ENST00000288699 +3954.0 DPYSL5 p.S156L 9 0.0655507763799525 4.25666666666667 1 2 26927299 26927299 C T ENST00000288699 +3954.0 DPYSL5 p.L178F 9 0.0368092559759148 9.52866666666667 1 2 26927366 26927366 G T ENST00000288699 +3954.0 DPYSL5 p.A180S 9 0.0183128725347786 8.928 1 2 26927370 26927370 G T ENST00000288699 +3954.0 DPYSL5 p.T239N 9 0.0247655513155142 15.0693333333333 1 2 26933259 26933259 C A ENST00000288699 +3954.1 DPYSL5 p.E106K 3 0.0345110108486651 0 1 2 26924941 26924941 G A ENST00000288699 +3954.1 DPYSL5 p.W136C 3 0.0316480127496501 4.986 1 2 26925033 26925033 G T ENST00000288699 +3954.1 DPYSL5 p.E479Q 3 0.00304956749852244 8.402 1 2 26942745 26942745 G C ENST00000288699 +3956.0 DPYSL5 p.E151K 2 0.0579385209647944 0 1 2 26927283 26927283 G A ENST00000288699 +3956.0 DPYSL5 p.R150K 2 0.0579385209647944 4.10933333333333 1 2 26927281 26927281 G A ENST00000288699 +3957.0 DPYSL5 p.L206P 3 0.0357761872585767 0 1 2 26928271 26928271 T C ENST00000288699 +3957.0 DPYSL5 p.G201S 3 0.00556470238593023 8.07266666666667 1 2 26928255 26928255 G A ENST00000288699 +3957.0 DPYSL5 p.D207N 3 0.0339121492109248 4.963 1 2 26928273 26928273 G A ENST00000288699 +3958.0 DPYSL5 p.S252L 9 1.06536583944875 0 2 2 26933298 26933298 C T ENST00000288699 +3958.0 DPYSL5 p.S249Y 9 0.0940579619712594 8.209 1 2 26933289 26933289 C A ENST00000288699 +3958.0 DPYSL5 p.S250N 9 0.175403827010616 4.721 1 2 26933292 26933292 G A ENST00000288699 +3958.0 DPYSL5 p.G254R 9 0.0730524431076581 5.53133333333333 1 2 26933303 26933303 G C ENST00000288699 +3958.0 DPYSL5 p.A259G 9 0.00376269704121319 13.6823333333333 1 2 26933319 26933319 C G ENST00000288699 +3958.0 DPYSL5 p.A276V 9 0.00510984165290137 17.0323333333333 1 2 26934614 26934614 C T ENST00000288699 +3958.0 DPYSL5 p.V297M 9 0.00241923125961428 17.027 1 2 26934676 26934676 G A ENST00000288699 +3958.0 DPYSL5 p.Y309S 9 0.0375003210134667 8.75433333333333 1 2 26934713 26934713 A C ENST00000288699 +3958.0 DPYSL5 p.S312R 9 0.0191878545043299 14.6083333333333 1 2 26934723 26934723 C A ENST00000288699 +3959.0 DPYSL5 p.A291T 4 2.00356367908079 0 1 2 26934658 26934658 G A ENST00000288699 +3959.0 DPYSL5 p.Q286R 4 0.00420018840003221 9.48133333333333 1 2 26934644 26934644 A G ENST00000288699 +3959.0 DPYSL5 p.A291V 4 2.00356367908079 0 2 2 26934659 26934659 C T ENST00000288699 +3959.0 DPYSL5 p.F424L 4 0.00649690569605147 8.85166666666667 1 2 26942582 26942582 C G ENST00000288699 +396.0 ADIPOR1 p.S336F 3 0.00732317037500813 0 1 1 202941694 202941694 G A ENST00000340990 +396.0 ADIPOR1 p.F330C 3 0.00312930209573455 8.326 1 1 202942035 202942035 A C ENST00000340990 +396.0 ADIPOR1 p.A319V 3 0.00422008778473461 7.893 1 1 202942068 202942068 G A ENST00000340990 +3960.0 DPYSL5 p.T470A 2 0.0537471971950867 0 1 2 26942718 26942718 A G ENST00000288699 +3960.0 DPYSL5 p.V471I 2 0.0537471971950867 4.21766666666667 1 2 26942721 26942721 G A ENST00000288699 +3961.0 DRD1 p.R338W 3 1.00525169919591 0 1 5 175442088 175442088 G A ENST00000393752 +3961.0 DRD1 p.R338Q 3 1.00525169919591 0 1 5 175442087 175442087 C T ENST00000393752 +3961.0 DRD1 p.D336N 3 0.0105033983918174 7.573 1 5 175442094 175442094 C T ENST00000393752 +3962.0 DRD1 p.S300F 2 0.00162651517750107 0 1 5 175442201 175442201 G A ENST00000393752 +3962.0 DRD1 p.T303M 2 0.00162651517750107 9.264 1 5 175442192 175442192 G A ENST00000393752 +3963.0 DRD1 p.P256L 4 1.06089404409621 0 2 5 175442333 175442333 G A ENST00000393752 +3963.0 DRD1 p.Q255H 4 0.120813832555745 4.075 1 5 175442335 175442335 T A ENST00000393752 +3963.0 DRD1 p.P250S 4 0.0382684854397747 14.093 1 5 175442352 175442352 G A ENST00000393752 +3963.0 DRD1 p.G248R 4 0.0431485465504669 9.378 1 5 175442358 175442358 C T ENST00000393752 +3964.0 DRD1 p.A238D 2 0.00494093571232007 0 1 5 175442387 175442387 G T ENST00000393752 +3964.0 DRD1 p.R227H 2 0.00494093571232007 7.661 1 5 175442420 175442420 C T ENST00000393752 +3965.0 DRD1 p.T37M 4 1.00124479542752 0 2 5 175442990 175442990 G A ENST00000393752 +3965.0 DRD1 p.P79S 4 0.0137015343516547 19.076 1 5 175442865 175442865 G A ENST00000393752 +3965.0 DRD1 p.S31L 4 0.00395952123817543 9.652 1 5 175443008 175443008 G A ENST00000393752 +3966.0 DRD1 p.R55W 2 0.00121317215018012 0 1 5 175442937 175442937 G A ENST00000393752 +3966.0 DRD1 p.R50S 2 0.00121317215018012 9.687 1 5 175442950 175442950 C G ENST00000393752 +3967.0 DRD2 p.V190E 2 0.015625 0 1 11 113415575 113415575 A T ENST00000362072 +3967.0 DRD2 p.P187Q 2 0.015625 6 1 11 113415584 113415584 G T ENST00000362072 +3968.0 DROSHA p.D1280N 2 0.00228039585565609 0 1 5 31409072 31409072 C T ENST00000511367 +3968.0 DROSHA p.L1283V 2 0.00228039585565609 8.7765 1 5 31409063 31409063 G C ENST00000511367 +3969.0 DROSHA p.A1218V 7 0.0775284165272448 0 1 5 31410760 31410760 G A ENST00000511367 +3969.0 DROSHA p.D1219V 7 0.0764307149641729 3.742 1 5 31410757 31410757 T A ENST00000511367 +3969.0 DROSHA p.R1213C 7 0.00155355781064667 9.436 1 5 31410776 31410776 G A ENST00000511367 +3969.0 DROSHA p.M1154I 7 0.0332781408592749 15.07 1 5 31421335 31421335 C T ENST00000511367 +3969.0 DROSHA p.D1151E 7 0.0251955638459355 9.569 1 5 31421344 31421344 G T ENST00000511367 +3969.1 DROSHA p.F1240S 2 1.58297719812868e-05 0 1 5 31409281 31409281 A G ENST00000511367 +3969.1 DROSHA p.A1158V 2 1.58297719812868e-05 15.947 1 5 31421324 31421324 G A ENST00000511367 +397.0 ADIPOR1 p.S248Y 5 0.0418826453092718 0 1 1 202943820 202943820 G T ENST00000340990 +397.0 ADIPOR1 p.A253V 5 0.00315745520960313 8.362 1 1 202943805 202943805 G A ENST00000340990 +397.0 ADIPOR1 p.I247L 5 0.0415014171504708 4.69 1 1 202943824 202943824 T G ENST00000340990 +397.0 ADIPOR1 p.M217T 5 0.00848864208734358 13.262 1 1 202943913 202943913 A G ENST00000340990 +3970.0 DROSHA p.R1075H 2 2.007742418463 0 3 5 31424464 31424464 C T ENST00000511367 +3970.0 DROSHA p.D1073H 2 0.0232272553890019 7.013 1 5 31424471 31424471 C G ENST00000511367 +3971.0 DROSHA p.V1051I 2 0.00274495839884125 0 1 5 31429540 31429540 C T ENST00000511367 +3971.0 DROSHA p.L1057V 2 0.00274495839884125 8.509 1 5 31429522 31429522 G C ENST00000511367 +3972.0 DROSHA p.S698F 4 0.0361962266957589 0 1 5 31472211 31472211 G A ENST00000511367 +3972.0 DROSHA p.L703V 4 0.00180956621819141 9.159 1 5 31472197 31472197 G C ENST00000511367 +3972.0 DROSHA p.P637R 4 0.00253443466133118 8.672 1 5 31486495 31486495 G C ENST00000511367 +3972.0 DROSHA p.T416S 4 0.0321296278930686 4.966 1 5 31515031 31515031 G C ENST00000511367 +3973.0 DROSHA p.R544H 3 1.00151548994976 0 1 5 31504592 31504592 C T ENST00000511367 +3973.0 DROSHA p.H549Y 3 0.00303097989951116 9.366 1 5 31504578 31504578 G A ENST00000511367 +3973.0 DROSHA p.R544G 3 1.00151548994976 0 1 5 31504593 31504593 G C ENST00000511367 +3974.0 DSC2 p.G657S 11 0.0819869599988426 0 1 18 31071761 31071761 C T ENST00000280904 +3974.0 DSC2 p.S659Y 11 0.0810368943789881 5.671 1 18 31071754 31071754 G T ENST00000280904 +3974.0 DSC2 p.M658I 11 0.0666480082426146 4.913 1 18 31071756 31071756 C A ENST00000280904 +3974.0 DSC2 p.R653K 11 0.0649268997693807 5.188 1 18 31071772 31071772 C T ENST00000280904 +3974.0 DSC2 p.T631A 11 0.0404927703106191 18.079 1 18 31071839 31071839 T C ENST00000280904 +3974.0 DSC2 p.P607L 11 0.0158903357060734 15.914 1 18 31074751 31074751 G A ENST00000280904 +3974.0 DSC2 p.G605D 11 0.0166070666899463 9.189 1 18 31074757 31074757 C T ENST00000280904 +3974.0 DSC2 p.A596T 11 0.0729522607692196 18.856 1 18 31074785 31074785 C T ENST00000280904 +3974.1 DSC2 p.V595F 3 0.0206097155807899 0 1 18 31074788 31074788 C A ENST00000280904 +3974.1 DSC2 p.R634P 3 0.00124961329382648 9.672 1 18 31071829 31071829 C G ENST00000280904 +3974.1 DSC2 p.P578L 3 0.0194076257666425 5.689 1 18 31074838 31074838 G A ENST00000280904 +3975.0 DSC2 p.P642S 2 0.039037378926668 0 1 18 31071806 31071806 G A ENST00000280904 +3975.0 DSC2 p.P641S 2 0.039037378926668 4.679 1 18 31071809 31071809 G A ENST00000280904 +3976.0 DSC2 p.L567P 4 0.0374423569117131 0 1 18 31074871 31074871 A G ENST00000280904 +3976.0 DSC2 p.R535T 4 0.0278997307687122 5.74 1 18 31079906 31079906 C G ENST00000280904 +3976.0 DSC2 p.D534N 4 0.0169828416101308 6.982 1 18 31079910 31079910 C T ENST00000280904 +3976.0 DSC2 p.M480I 4 0.0111092400727599 6.53 1 18 31080176 31080176 C T ENST00000280904 +3977.0 DSC2 p.D513N 6 0.0573647515155149 0 1 18 31079973 31079973 C T ENST00000280904 +3977.0 DSC2 p.L550F 6 0.00412607464706029 15.992 1 18 31079862 31079862 G A ENST00000280904 +3977.0 DSC2 p.T548A 6 0.0100550439883343 7.42 1 18 31079868 31079868 T C ENST00000280904 +3977.0 DSC2 p.P514L 6 0.0530985320330589 4.279 1 18 31079969 31079969 G A ENST00000280904 +3977.1 DSC2 p.P469L 2 0.00189971669416462 0 1 18 31080210 31080210 G A ENST00000280904 +3977.1 DSC2 p.G555R 2 0.00189971669416462 9.04 1 18 31079847 31079847 C T ENST00000280904 +3978.0 DSC2 p.E522K 2 1.00738595403712 0 2 18 31079946 31079946 C T ENST00000280904 +3978.0 DSC2 p.G525E 2 0.0147719080742304 7.081 1 18 31079936 31079936 C T ENST00000280904 +3979.0 DSC2 p.P473T 2 0.0342203897122992 0 1 18 31080199 31080199 G T ENST00000280904 +3979.0 DSC2 p.P474A 2 0.0342203897122992 4.869 1 18 31080196 31080196 G C ENST00000280904 +398.0 ADIPOR1 p.C183R 3 0.0293397702963474 0 1 1 202945053 202945053 A G ENST00000340990 +398.0 ADIPOR1 p.S187P 3 0.0149054270308816 6.089 1 1 202945041 202945041 A G ENST00000340990 +398.0 ADIPOR1 p.V181M 3 0.0148647534988189 6.093 1 1 202945059 202945059 C T ENST00000340990 +3980.0 DSC2 p.G436C 7 1.04825166237617 0 1 18 31080310 31080310 C A ENST00000280904 +3980.0 DSC2 p.G436D 7 1.04825166237617 0 1 18 31080309 31080309 C T ENST00000280904 +3980.0 DSC2 p.I435S 7 0.101471181534057 4.417 1 18 31080312 31080312 A C ENST00000280904 +3980.0 DSC2 p.L417F 7 0.0177568774317351 11.954 1 18 31082252 31082252 G A ENST00000280904 +3980.0 DSC2 p.G415E 7 0.0108161550970192 9.719 1 18 31082257 31082257 C T ENST00000280904 +3980.0 DSC2 p.E372K 7 0.0302064949208736 19.375 1 18 31082387 31082387 C T ENST00000280904 +3981.0 DSC2 p.R279H 2 0.0050447552746185 0 1 18 31086682 31086682 C T ENST00000280904 +3981.0 DSC2 p.M328L 2 0.0050447552746185 7.631 1 18 31083021 31083021 T G ENST00000280904 +3982.0 DSC2 p.G286W 2 0.00153771089173672 0 1 18 31086662 31086662 C A ENST00000280904 +3982.0 DSC2 p.K324N 2 0.00153771089173672 9.345 1 18 31083031 31083031 T A ENST00000280904 +3983.0 DSC2 p.S308L 2 0.000982673655759553 0 1 18 31086595 31086595 G A ENST00000280904 +3983.0 DSC2 p.S296C 2 0.000982673655759553 9.991 1 18 31086631 31086631 G C ENST00000280904 +3984.0 DSG2 p.L44V 2 0.0549019042648976 0 1 18 31519851 31519851 T G ENST00000261590 +3984.0 DSG2 p.V45A 2 0.0549019042648976 4.187 1 18 31519855 31519855 T C ENST00000261590 +3985.0 DSG2 p.L143V 4 1.02191260692068 0 1 18 31521147 31521147 T G ENST00000261590 +3985.0 DSG2 p.W51L 4 0.0416880792221079 5.585 1 18 31519873 31519873 G T ENST00000261590 +3985.0 DSG2 p.L127V 4 0.00218212574527413 9.855 1 18 31521099 31521099 C G ENST00000261590 +3985.0 DSG2 p.L143F 4 1.02191260692068 0 1 18 31521149 31521149 A C ENST00000261590 +3986.0 DSG2 p.A57T 3 0.00366160374210267 0 1 18 31519890 31519890 G A ENST00000261590 +3986.0 DSG2 p.R59W 3 0.00180433359847834 9.117 1 18 31519896 31519896 C T ENST00000261590 +3986.0 DSG2 p.E156K 3 0.0018639720362348 9.07 1 18 31521186 31521186 G A ENST00000261590 +3987.0 DSG2 p.S197F 4 1.05638743197276 0 2 18 31522149 31522149 C T ENST00000261590 +3987.0 DSG2 p.K215Q 4 0.124742847413549 4.53 1 18 31522202 31522202 A C ENST00000261590 +3987.0 DSG2 p.D216Y 4 0.0666637916504134 6.498 1 18 31522205 31522205 G T ENST00000261590 +3987.0 DSG2 p.G218R 4 0.0170052769275081 8.938 1 18 31522211 31522211 G A ENST00000261590 +3988.0 DSG2 p.T291M 3 0.0284340271098409 0 1 18 31524746 31524746 C T ENST00000261590 +3988.0 DSG2 p.G279E 3 0.026602611617467 5.235 1 18 31524710 31524710 G A ENST00000261590 +3988.0 DSG2 p.E331K 3 0.00193132628114231 9.054 1 18 31524865 31524865 G A ENST00000261590 +3989.0 DSG2 p.S445F 5 0.0370285422868957 0 1 18 31535323 31535323 C T ENST00000261590 +3989.0 DSG2 p.H387N 5 0.0202961719031263 14.376 1 18 31531131 31531131 C A ENST00000261590 +3989.0 DSG2 p.A415V 5 0.0193720516446399 7.674 1 18 31531216 31531216 C T ENST00000261590 +3989.0 DSG2 p.D417V 5 0.0153799136483783 15.403 1 18 31531222 31531222 A T ENST00000261590 +3989.0 DSG2 p.E446K 5 0.0322210592778912 4.963 1 18 31535325 31535325 G A ENST00000261590 +399.0 ADIPOR1 p.G90E 2 0.00318387629844776 0 1 1 202946600 202946600 C T ENST00000340990 +399.0 ADIPOR1 p.R122W 2 0.00318387629844776 8.295 1 1 202946505 202946505 G A ENST00000340990 +3990.0 DSG2 p.I492M 7 0.00856950514747547 0 1 18 31536254 31536254 C G ENST00000261590 +3990.0 DSG2 p.S398N 7 0.0068893627153393 7.547 1 18 31531165 31531165 G A ENST00000261590 +3990.0 DSG2 p.S405T 7 0.00153315417022538 16.904 1 18 31531186 31531186 G C ENST00000261590 +3990.0 DSG2 p.E518Q 7 0.00531024776082283 17.375 1 18 31536330 31536330 G C ENST00000261590 +3990.0 DSG2 p.D521Y 7 0.00506552425789826 8.284 1 18 31536339 31536339 G T ENST00000261590 +3990.1 DSG2 p.F531L 2 0.00166530252298429 0 1 18 31536371 31536371 C G ENST00000261590 +3990.1 DSG2 p.L499R 2 0.00166530252298429 9.23 1 18 31536274 31536274 T G ENST00000261590 +3992.0 DSG2 p.T505I 2 0.0218382339351729 0 1 18 31536292 31536292 C T ENST00000261590 +3992.0 DSG2 p.I506M 2 0.0218382339351729 5.517 1 18 31536296 31536296 C G ENST00000261590 +3993.0 DSG3 p.D93N 15 2.08370075282402 0 3 18 31458505 31458505 G A ENST00000257189 +3993.0 DSG3 p.S88A 15 0.255114669069905 5.353 1 18 31458490 31458490 T G ENST00000257189 +3993.0 DSG3 p.G89E 15 0.249467784242749 4.502 1 18 31458494 31458494 G A ENST00000257189 +3993.0 DSG3 p.P95S 15 1.05670460194025 7.519 1 18 31458511 31458511 C T ENST00000257189 +3993.0 DSG3 p.P95Q 15 1.05670460194025 7.519 1 18 31458512 31458512 C A ENST00000257189 +3993.0 DSG3 p.P96T 15 0.0885937129976336 9.78 1 18 31458514 31458514 C A ENST00000257189 +3993.0 DSG3 p.D116N 15 1.05966925489604 19.211 2 18 31458574 31458574 G A ENST00000257189 +3993.0 DSG3 p.E119K 15 0.0867761904086801 16.963 1 18 31458583 31458583 G A ENST00000257189 +3993.0 DSG3 p.T126K 15 1.06897587576236 9.358 2 18 31459037 31459037 C A ENST00000257189 +3993.1 DSG3 p.R117W 6 0.0499221299194247 0 1 18 31458577 31458577 C T ENST00000257189 +3993.1 DSG3 p.G61E 6 0.000133069494251595 13.221 1 18 31457090 31457090 G A ENST00000257189 +3993.1 DSG3 p.P121T 6 0.0478946023850743 4.547 1 18 31458589 31458589 C A ENST00000257189 +3993.1 DSG3 p.T144M 6 0.00444483711553627 15.807 1 18 31459091 31459091 C T ENST00000257189 +3993.1 DSG3 p.K146R 6 0.036238128621548 7.948 1 18 31459097 31459097 A G ENST00000257189 +3993.1 DSG3 p.L148S 6 0.0261388612864682 8.394 1 18 31459103 31459103 T C ENST00000257189 +3994.0 DSG3 p.A195V 11 1.04096912402121 0 1 18 31459911 31459911 C T ENST00000257189 +3994.0 DSG3 p.D183N 11 0.0378199921776309 16.731 1 18 31459874 31459874 G A ENST00000257189 +3994.0 DSG3 p.K193I 11 0.0688016756931518 6.833 1 18 31459905 31459905 A T ENST00000257189 +3994.0 DSG3 p.A195S 11 1.04096912402121 0 1 18 31459910 31459910 G T ENST00000257189 +3994.0 DSG3 p.G216V 11 0.00746951024180848 8.623 1 18 31459974 31459974 G T ENST00000257189 +3994.0 DSG3 p.R219C 11 0.0150970837470696 17.406 1 18 31459982 31459982 C T ENST00000257189 +3994.0 DSG3 p.D243N 11 0.119254229276458 5.18 1 18 31460875 31460875 G A ENST00000257189 +3994.0 DSG3 p.E245G 11 0.0199644914827052 8.922 1 18 31460882 31460882 A G ENST00000257189 +3994.1 DSG3 p.T182K 3 0.00148842268589752 0 1 18 31459872 31459872 C A ENST00000257189 +3994.1 DSG3 p.P154T 3 0.00148842268588474 9.392 1 18 31459120 31459120 C A ENST00000257189 +3995.0 DSG3 p.E202K 2 1.08609062789895 0 2 18 31459931 31459931 G A ENST00000257189 +3995.0 DSG3 p.R234C 2 1.08609062789895 4.538 2 18 31460848 31460848 C T ENST00000257189 +3996.0 DSG3 p.N300D 5 0.0227363676907152 0 1 18 31461311 31461311 A G ENST00000257189 +3996.0 DSG3 p.S231R 5 0.00220461842504967 14.658 1 18 31460841 31460841 C A ENST00000257189 +3996.0 DSG3 p.D259Y 5 0.0215798904905048 5.805 1 18 31460923 31460923 G T ENST00000257189 +3996.0 DSG3 p.D292N 5 0.00312723111549173 8.349 1 18 31461287 31461287 G A ENST00000257189 +3996.0 DSG3 p.H356N 5 0.00322910058420903 9.163 1 18 31464177 31464177 C A ENST00000257189 +3997.0 DSG3 p.T371I 4 0.0671647585779754 0 1 18 31464223 31464223 C T ENST00000257189 +3997.0 DSG3 p.S273L 4 0.0384195490368438 5.167 1 18 31461231 31461231 C T ENST00000257189 +3997.0 DSG3 p.S342I 4 0.00479474622325556 7.792 1 18 31464136 31464136 G T ENST00000257189 +3997.0 DSG3 p.V370F 4 0.0454354614628504 4.844 1 18 31464219 31464219 G T ENST00000257189 +3998.0 DSG3 p.D321N 2 1.00982041698845 0 2 18 31461374 31461374 G A ENST00000257189 +3998.0 DSG3 p.R287Q 2 0.0196408339769036 6.67 1 18 31461273 31461273 G A ENST00000257189 +3999.0 DSG3 p.N417K 3 0.0131946738383281 0 1 18 31464362 31464362 C A ENST00000257189 +3999.0 DSG3 p.R384C 3 0.0104095715291413 6.59 1 18 31464261 31464261 C T ENST00000257189 +3999.0 DSG3 p.A419S 3 0.00284352952221137 8.473 1 18 31464366 31464366 G T ENST00000257189 +4.0 A2M p.D1178N 2 0.0590466900623254 0 1 12 9076756 9076756 C T ENST00000318602 +4.0 A2M p.N1179T 2 0.0590466900623254 4.082 1 12 9074780 9074780 T G ENST00000318602 +40.0 AARS p.L212V 2 0.00123181387581177 0 1 16 70271818 70271818 G C ENST00000261772 +40.0 AARS p.E189V 2 0.00123181387581177 9.665 1 16 70271886 70271886 T A ENST00000261772 +400.0 ADIPOR2 p.S208L 3 0.00467634932979605 0 1 12 1780610 1780610 C T ENST00000357103 +400.0 ADIPOR2 p.Y205C 3 0.00361081939036465 8.115 1 12 1780601 1780601 A G ENST00000357103 +400.0 ADIPOR2 p.L214F 3 0.0010732444175873 9.869 1 12 1780627 1780627 C T ENST00000357103 +4000.0 DSG3 p.G474S 8 0.0661804744651893 0 1 18 31466538 31466538 G A ENST00000257189 +4000.0 DSG3 p.A442G 8 0.0138419307492548 17.969 1 18 31465371 31465371 C G ENST00000257189 +4000.0 DSG3 p.A468D 8 0.0040987116341029 9.059 1 18 31465449 31465449 C A ENST00000257189 +4000.0 DSG3 p.T473S 8 0.064422479555296 3.959 1 18 31466535 31466535 A T ENST00000257189 +4000.1 DSG3 p.M427I 4 0.0081057054121351 0 1 18 31465327 31465327 G C ENST00000257189 +4000.1 DSG3 p.R429H 4 0.00106090144741571 18.575 1 18 31465332 31465332 G A ENST00000257189 +4000.1 DSG3 p.G433A 4 0.00349170449305751 8.691 1 18 31465344 31465344 G C ENST00000257189 +4000.1 DSG3 p.I444M 4 0.00569728484024096 7.459 1 18 31465378 31465378 C G ENST00000257189 +4001.0 DSG3 p.N451K 2 0.00853732608672619 0 1 18 31465399 31465399 C A ENST00000257189 +4001.0 DSG3 p.D487N 2 0.00853732608672619 6.872 1 18 31466577 31466577 G A ENST00000257189 +4002.0 MIS12 p.E131A 3 0.0201941553510736 0 1 17 5489254 5489254 A C ENST00000381165 +4002.0 DSN1 p.Q264E 3 0.00313672765992086 8.341 1 20 36755765 36755765 G C ENST00000426836 +4002.0 MIS12 p.L132F 3 0.0171629620211464 5.869 1 17 5489258 5489258 A T ENST00000381165 +4003.0 DSN1 p.L220V 2 0.00500296820831942 0 1 20 36758154 36758154 A C ENST00000426836 +4003.0 DSN1 p.R222H 2 0.00500296820831942 7.643 1 20 36758147 36758147 C T ENST00000426836 +4004.0 NSL1 p.S42L 5 0.00666189981148019 0 1 1 212791639 212791639 G A ENST00000366977 +4004.0 DSN1 p.S203F 5 0.00107991414551285 18.31 1 20 36758600 36758600 G A ENST00000426836 +4004.0 DSN1 p.K190I 5 0.00354945251966955 8.634 1 20 36762482 36762482 T A ENST00000426836 +4004.0 NSL1 p.N101S 5 0.00394524866971114 8.451 1 1 212787570 212787570 T C ENST00000366977 +4004.0 NSL1 p.E48K 5 0.00231291115151421 9.605 1 1 212791622 212791622 C T ENST00000366977 +4006.0 DSN1 p.S125G 3 0.0562500162273188 0 1 20 36768025 36768025 T C ENST00000426836 +4006.0 DSN1 p.I124L 3 0.0547781575775475 4.1925 1 20 36768028 36768028 T G ENST00000426836 +4006.0 NSL1 p.R33L 3 0.00164217446171514 9.327 1 1 212791666 212791666 C A ENST00000366977 +4007.0 DSP p.D300N 7 1.00253613027632 0 2 6 7565479 7565479 G A ENST00000379802 +4007.0 DSP p.R451H 7 0.0167575773377973 8.64 1 6 7568522 7568522 G A ENST00000379802 +4007.0 DSP p.L463P 7 0.0153938361752754 18.019 1 6 7568558 7568558 T C ENST00000379802 +4007.0 DSP p.S507F 7 0.0115013639623818 15.252 1 6 7569286 7569286 C T ENST00000379802 +4007.1 DSP p.T496M 3 0.0282858323711921 0 1 6 7569253 7569253 C T ENST00000379802 +4007.1 DSP p.D502E 3 0.0282625331782754 5.145 1 6 7569272 7569272 C G ENST00000379802 +4007.1 DSP p.P513H 3 2.46544518994839e-05 15.348 1 6 7569304 7569304 C A ENST00000379802 +4008.0 DSP p.E323Q 4 1.00690943843763 0 2 6 7566404 7566404 G C ENST00000379802 +4008.0 DSP p.R315C 4 0.0153268605350346 13.404 1 6 7566380 7566380 C T ENST00000379802 +4008.0 DSP p.L319P 4 0.0295205051604924 7.2 1 6 7566393 7566393 T C ENST00000379802 +4008.0 DSP p.T365I 4 0.00396313193524952 15.931 1 6 7567403 7567403 C T ENST00000379802 +4009.0 DSP p.R425Q 2 0.0158321390649857 0 1 6 7568444 7568444 G A ENST00000379802 +4009.0 DSP p.E426K 2 0.0158321390649857 5.981 1 6 7568446 7568446 G A ENST00000379802 +401.0 ADIPOR2 p.V297L 3 0.0151462961305197 0 1 12 1783930 1783930 G C ENST00000357103 +401.0 ADIPOR2 p.S299L 3 0.0135954378307644 6.203 1 12 1783937 1783937 C T ENST00000357103 +401.0 ADIPOR2 p.A306T 3 0.00159354067532718 9.313 1 12 1783957 1783957 G A ENST00000357103 +4010.0 DSP p.R456K 2 0.017325010056298 0 1 6 7568537 7568537 G A ENST00000379802 +4010.0 DSP p.S457R 2 0.017325010056298 5.851 1 6 7568539 7568539 A C ENST00000379802 +4011.0 DSP p.S523C 3 0.0579629354730135 0 1 6 7569334 7569334 C G ENST00000379802 +4011.0 DSP p.L522P 3 0.0443112594798537 4.546 1 6 7569331 7569331 T C ENST00000379802 +4011.0 DSP p.E527K 3 0.0166596337050194 6.044 1 6 7570441 7570441 G A ENST00000379802 +4012.0 DSP p.A566T 2 0.0458161486621628 0 1 6 7570558 7570558 G A ENST00000379802 +4012.0 DSP p.I565V 2 0.0458161486621628 4.448 1 6 7570555 7570555 A G ENST00000379802 +4013.0 DSP p.S610C 3 0.0297041419402416 0 1 6 7571510 7571510 C G ENST00000379802 +4013.0 DSP p.F612L 3 0.0158299618041702 6.952 1 6 7571515 7571515 T C ENST00000379802 +4013.0 DSP p.D614N 3 0.0293804984905373 5.531 1 6 7571521 7571521 G A ENST00000379802 +4014.0 DSP p.M1978V 2 0.00168504168855988 0 1 6 7583194 7583194 A G ENST00000379802 +4014.0 DSP p.T1963S 2 0.00168504168855988 9.213 1 6 7583149 7583149 A T ENST00000379802 +4015.0 DSP p.A2005V 5 0.0652830593322962 0 1 6 7583276 7583276 C T ENST00000379802 +4015.0 DSP p.G1997V 5 0.00132968456431053 16.663 1 6 7583252 7583252 G T ENST00000379802 +4015.0 DSP p.E2003G 5 0.0154812837596935 7.088 1 6 7583270 7583270 A G ENST00000379802 +4015.0 DSP p.E2007K 5 0.0510705906078889 5.634 1 6 7583281 7583281 G A ENST00000379802 +4015.0 DSP p.I2008M 5 0.0624468859174246 4.726 1 6 7583286 7583286 C G ENST00000379802 +4016.0 DSP p.G2016E 14 1.0887353478481 0 2 6 7583309 7583309 G A ENST00000379802 +4016.0 DSP p.R2013W 14 1.003136889894 9.377 1 6 7583299 7583299 C T ENST00000379802 +4016.0 DSP p.R2013L 14 1.003136889894 9.377 1 6 7583300 7583300 G T ENST00000379802 +4016.0 DSP p.S2017F 14 0.211572989794485 3.657 1 6 7583312 7583312 C T ENST00000379802 +4016.0 DSP p.I2018V 14 0.0899273157952924 7.335 1 6 7583314 7583314 A G ENST00000379802 +4016.0 DSP p.G2020R 14 0.043902399432409 11.931 1 6 7583320 7583320 G A ENST00000379802 +4016.0 DSP p.S2022C 14 0.0391152801398505 19.034 1 6 7583327 7583327 C G ENST00000379802 +4016.1 DSP p.E2027K 7 1.00008766175159 0 2 6 7583341 7583341 G A ENST00000379802 +4016.1 DSP p.R2189W 7 0.0219145602318227 19.336 1 6 7583827 7583827 C T ENST00000379802 +4016.1 DSP p.S2202L 7 0.0191740490714094 13.506 1 6 7583867 7583867 C T ENST00000379802 +4016.2 DSP p.I2040V 4 0.0291491072905897 0 1 6 7583380 7583380 A G ENST00000379802 +4016.2 DSP p.V2032I 4 0.00306321281116047 8.388 1 6 7583356 7583356 G A ENST00000379802 +4016.2 DSP p.P2175T 4 0.0280843798084983 5.259 1 6 7583785 7583785 C A ENST00000379802 +4016.2 DSP p.V2181G 4 0.00194138431067944 14.305 1 6 7583804 7583804 T G ENST00000379802 +4017.0 DSP p.E2109K 2 0.00224822166274954 0 1 6 7583587 7583587 G A ENST00000379802 +4017.0 DSP p.D2098Y 2 0.00224822166274954 8.797 1 6 7583554 7583554 G T ENST00000379802 +4018.0 DSP p.R2118T 2 0.00960499115042641 0 1 6 7583615 7583615 G C ENST00000379802 +4018.0 DSP p.D2117Y 2 0.00960499115042641 6.702 1 6 7583611 7583611 G T ENST00000379802 +4019.0 DSP p.E2221K 3 1.01850499296131 0 1 6 7583923 7583923 G A ENST00000379802 +4019.0 DSP p.E2221Q 3 1.01850499296131 0 1 6 7583923 7583923 G C ENST00000379802 +4019.0 DSP p.G2212E 3 0.00148055764194998 15.21 1 6 7583897 7583897 G A ENST00000379802 +4019.0 DSP p.E2382K 3 0.0383850092345826 5.758 1 6 7584406 7584406 G A ENST00000379802 +402.0 ADIPOR2 p.G377S 3 0.089348706367454 0 1 12 1786040 1786040 G A ENST00000357103 +402.0 ADIPOR2 p.M375V 3 0.00998632026045683 6.757 1 12 1786034 1786034 A G ENST00000357103 +402.0 ADIPOR2 p.G378R 3 0.0808436044130269 3.642 1 12 1786043 1786043 G A ENST00000357103 +4020.0 DSP p.R2284Q 2 0.00376796165853179 0 1 6 7584113 7584113 G A ENST00000379802 +4020.0 DSP p.M2278I 2 0.00376796165853179 8.052 1 6 7584096 7584096 G A ENST00000379802 +4021.0 DSP p.G2376R 6 0.148891766374881 0 1 6 7584388 7584388 G A ENST00000379802 +4021.0 DSP p.G2364S 6 0.00217069056627121 14.6485 1 6 7584352 7584352 G A ENST00000379802 +4021.0 DSP p.Q2371R 6 0.0515987769077762 4.828 1 6 7584374 7584374 A G ENST00000379802 +4021.0 DSP p.A2373T 6 0.0338990158717073 6.705 1 6 7584379 7584379 G A ENST00000379802 +4021.0 DSP p.G2375A 6 0.127738860721685 3.2645 1 6 7584386 7584386 G C ENST00000379802 +4022.0 DSP p.V2642I 4 0.012292810068532 0 1 6 7585186 7585186 G A ENST00000379802 +4022.0 DSP p.D2624N 4 0.0104900982312029 9.944 1 6 7585132 7585132 G A ENST00000379802 +4022.0 DSP p.I2633V 4 0.00859297730926771 6.868 1 6 7585159 7585159 A G ENST00000379802 +4022.0 DSP p.R2639W 4 0.0122060156150742 8.524 1 6 7585177 7585177 C T ENST00000379802 +4023.0 DSP p.T2657S 2 0.0148437559824201 0 1 6 7585231 7585231 A T ENST00000379802 +4023.0 DSP p.T2733A 2 0.0148437559824201 6.074 1 6 7585459 7585459 A G ENST00000379802 +4024.0 DSP p.G2754R 5 1.00440586396236 0 1 6 7585522 7585522 G A ENST00000379802 +4024.0 DSP p.S2708L 5 0.00718866534983067 9.123 1 6 7585385 7585385 C T ENST00000379802 +4024.0 DSP p.E2715K 5 1.00180494730005 18.242 2 6 7585405 7585405 G A ENST00000379802 +4024.0 DSP p.E2749K 5 0.00521649977891317 8.584 1 6 7585507 7585507 G A ENST00000379802 +4024.0 DSP p.G2754E 5 1.00440586396236 0 1 6 7585523 7585523 G A ENST00000379802 +4025.0 DSP p.M2793V 2 0.00209475901722254 0 1 6 7585639 7585639 A G ENST00000379802 +4025.0 DSP p.R2791C 2 0.00209475901722254 8.899 1 6 7585633 7585633 C T ENST00000379802 +4026.0 DTD1 p.P148S 3 0.0953726784226638 0 1 20 18628198 18628198 C T ENST00000377452 +4026.0 DTD1 p.S34T 3 0.00357187232438377 8.744 1 20 18593787 18593787 T A ENST00000377452 +4026.0 DTD1 p.S147L 3 0.0942798507975374 3.426 1 20 18628196 18628196 C T ENST00000377452 +4027.0 DTD1 p.N137H 2 0.0436462041396062 0 1 20 18628165 18628165 A C ENST00000377452 +4027.0 DTD1 p.V133L 2 0.0436462041396062 4.518 1 20 18628153 18628153 G T ENST00000377452 +4028.0 DTNA p.R257L 3 0.0162842543270194 0 1 18 34818224 34818224 G T ENST00000598334 +4028.0 DTNA p.R255C 3 0.0134183360059361 6.435 1 18 34818217 34818217 C T ENST00000598334 +4028.0 DTNA p.M286I 3 0.00658716050094243 7.725 1 18 34818312 34818312 G A ENST00000598334 +4029.0 DTX3L p.R660Q 3 1.00201710938409 0 2 3 122570498 122570498 G A ENST00000296161 +4029.0 DTX3L p.D705V 3 0.00104796219983325 18.859 1 3 122570633 122570633 A T ENST00000296161 +4029.0 DTX3L p.H708R 3 0.00507376826993793 8.955 1 3 122570642 122570642 A G ENST00000296161 +403.0 ADIPOR2 p.E382K 2 0.0258982782652498 0 1 12 1786055 1786055 G A ENST00000357103 +403.0 ADIPOR2 p.E383D 2 0.0258982782652498 5.271 1 12 1786060 1786060 G T ENST00000357103 +4030.0 DTX3L p.S698L 2 0.0101878963692075 0 1 3 122570612 122570612 C T ENST00000296161 +4030.0 DTX3L p.S692C 2 0.0101878963692075 6.617 1 3 122570594 122570594 C G ENST00000296161 +4031.0 DTYMK p.R150C 3 0.006471083703451 0 1 2 241678532 241678532 G A ENST00000305784 +4031.0 DTYMK p.H148N 3 0.00311108200002202 8.33322222222222 1 2 241678538 241678538 G T ENST00000305784 +4031.0 DTYMK p.D62N 3 0.00338090276395518 8.21284210526316 1 2 241685824 241685824 C T ENST00000305784 +4032.0 DUPD1 p.R194W 4 0.0525076130416096 0 1 10 75037919 75037919 G A ENST00000338487 +4032.0 DUPD1 p.K191Q 4 0.0304029434799685 5.338 1 10 75037928 75037928 T G ENST00000338487 +4032.0 DUPD1 p.R187Q 4 0.0051229712804071 12.983 1 10 75037939 75037939 C T ENST00000338487 +4032.0 DUPD1 p.T35S 4 0.0283483371512576 5.176 1 10 75058412 75058412 T A ENST00000338487 +4033.0 DUPD1 p.E57K 6 0.0465178162590989 0 1 10 75058346 75058346 C T ENST00000338487 +4033.0 DUPD1 p.V183I 6 0.0209887140163542 15.217 1 10 75037952 75037952 C T ENST00000338487 +4033.0 DUPD1 p.R181C 6 0.0239211060149789 9.516 1 10 75037958 75037958 G A ENST00000338487 +4033.0 DUPD1 p.Y63C 6 0.0463296780450473 4.47 1 10 75058327 75058327 T C ENST00000338487 +4033.0 DUPD1 p.H54N 6 0.00216430127868677 18.399 1 10 75058355 75058355 G T ENST00000338487 +4034.0 DUPD1 p.D120H 8 0.0673270379938514 0 1 10 75043860 75043860 C G ENST00000338487 +4034.0 DUPD1 p.R153W 8 0.0477378817902832 12.945 1 10 75038042 75038042 G A ENST00000338487 +4034.0 DUPD1 p.V148I 8 0.0108085178056044 19.946 1 10 75038057 75038057 C T ENST00000338487 +4034.0 DUPD1 p.L121I 8 0.0591758590372617 5.099 1 10 75043857 75043857 G T ENST00000338487 +4034.0 DUPD1 p.F119L 8 0.063467168978009 4.72 1 10 75043861 75043861 G T ENST00000338487 +4034.0 DUPD1 p.A87V 8 0.0484915435585921 13.658 1 10 75043958 75043958 G A ENST00000338487 +4034.1 DUPD1 p.G110A 2 0.00233234997475506 0 1 10 75043889 75043889 C G ENST00000338487 +4034.1 DUPD1 p.V84M 2 0.00233234997475506 8.744 1 10 75043968 75043968 C T ENST00000338487 +4035.0 DUS2 p.R75H 2 0.0196272247053676 0 1 16 68053615 68053615 G A ENST00000565263 +4035.0 DUS2 p.V72D 2 0.0196272247053676 5.671 1 16 68053606 68053606 T A ENST00000565263 +4036.0 DUS2 p.V239L 3 0.0115063821788797 0 1 16 68071013 68071013 G T ENST00000565263 +4036.0 DUS2 p.V182I 3 0.00100616635675323 9.972 1 16 68066626 68066626 G A ENST00000565263 +4036.0 DUS2 p.F230L 3 0.0105211468110271 6.572 1 16 68070988 68070988 T G ENST00000565263 +4037.0 DUSP11 p.F229L 2 0.0115657288906254 0 1 2 73766899 73766899 G T ENST00000272444 +4037.0 DUSP11 p.I210L 2 0.0115657288906254 6.434 1 2 73769272 73769272 T G ENST00000272444 +4038.0 DUSP11 p.V220L 2 0.00300274983192892 0 1 2 73767185 73767185 C A ENST00000272444 +4038.0 DUSP11 p.D216N 2 0.00300274983192892 8.3795 1 2 73767197 73767197 C T ENST00000272444 +4039.0 DUSP12 p.R183H 3 1.02926864971577 0 1 1 161751955 161751955 G A ENST00000367943 +4039.0 DUSP12 p.Y182C 3 0.0585372994315384 5.0945 1 1 161751952 161751952 A G ENST00000367943 +4039.0 DUSP12 p.R183C 3 1.02926864971577 0 1 1 161751954 161751954 C T ENST00000367943 +404.0 ADK p.G81S 2 0.0315547280498964 0 1 10 74314713 74314713 G A ENST00000286621 +404.0 ADK p.G80A 2 0.0315547280498964 4.986 1 10 74314711 74314711 G C ENST00000286621 +4040.0 DUSP16 p.P210L 2 0.0211236067660645 0 1 12 12487090 12487090 G A ENST00000228862 +4040.0 DUSP16 p.R208H 2 0.0211236067660645 5.565 1 12 12487096 12487096 C T ENST00000228862 +4041.0 DUSP16 p.H205Y 2 0.0012006238938033 0 1 12 12487106 12487106 G A ENST00000228862 +4041.0 DUSP16 p.P198S 2 0.0012006238938033 9.702 1 12 12487127 12487127 G A ENST00000228862 +4042.0 DUSP16 p.S129C 2 0.00315750339377175 0 1 12 12500664 12500664 G C ENST00000228862 +4042.0 DUSP16 p.S40F 2 0.00315750339377175 8.307 1 12 12520980 12520980 G A ENST00000228862 +4043.0 DUSP18 p.D73N 3 0.00918941749856296 0 1 22 30663787 30663787 C T ENST00000334679 +4043.0 DUSP18 p.P75S 3 0.00766876023972584 7.029 1 22 30663781 30663781 G A ENST00000334679 +4043.0 DUSP18 p.S53L 3 0.00154412437357207 9.35 1 22 30663846 30663846 G A ENST00000334679 +4044.0 DUSP19 p.D63E 2 0.061383724703962 0 1 2 183079122 183079122 C A ENST00000354221 +4044.0 DUSP19 p.S62L 2 0.061383724703962 4.026 1 2 183079118 183079118 C T ENST00000354221 +4045.0 DUSP19 p.S172L 5 0.00604109175491274 0 1 2 183095519 183095519 C T ENST00000354221 +4045.0 DUSP19 p.E169K 5 0.00205947825526595 8.92925 1 2 183095509 183095509 G A ENST00000354221 +4045.0 DUSP19 p.S178P 5 0.00177146355134134 9.147 1 2 183095536 183095536 T C ENST00000354221 +4045.0 DUSP19 p.R198H 5 0.00102705063136067 9.9345 1 2 183095597 183095597 G A ENST00000354221 +4045.0 DUSP19 p.E205K 5 0.00120978105260216 9.698 1 2 183095617 183095617 G A ENST00000354221 +4046.0 DUSP22 p.C124Y 37 1.10790384492677 0 1 6 348210 348210 G A ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.C124F 37 1.10790384492677 0 1 6 348210 348210 G T ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.G2E 37 0.0384384530417047 6.35675 1 6 292544 292544 G A ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.K7N 37 0.0143010208231441 18.559 1 6 292560 292560 G C ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.L9M 37 0.0200200739816468 17.26 1 6 304631 304631 C A ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.D19V 37 0.00916825519647132 15.00275 1 6 311880 311880 A T ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.H38N 37 0.15965001628577 17.7015 1 6 311936 311936 C A ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.A56V 37 0.0868424105419581 19.5905 1 6 335142 335142 C T ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.A90V 37 0.120525359484864 7.7455 1 6 348108 348108 C T ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.G91A 37 0.164629530413749 6.2935 1 6 348111 348111 G C ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.R94M 37 0.0743916093092788 13.8345 1 6 348120 348120 G T ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.S95N 37 0.116538293560583 11.9025 1 6 348123 348123 G A ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.V96M 37 0.103457702698953 8.682 1 6 348125 348125 G A ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.A101S 37 0.0317017834328397 17.646 1 6 348140 348140 G T ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.E112D 37 0.0271271662165088 16.2325 1 6 348175 348175 G C ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.D113N 37 0.0269328931549651 18.35 1 6 348176 348176 G A ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.V118L 37 0.0508157834268964 8.585 1 6 348191 348191 G T ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.R119C 37 0.0721107106714703 6.6615 1 6 348194 348194 C T ENST00000344450 +4046.0 DUSP22 p.S123C 37 0.162139594409423 3.989 1 6 348207 348207 C G ENST00000344450 +4046.1 DUSP22 p.D39N 19 1.0371413107698 0 2 6 311939 311939 G A ENST00000344450 +4046.1 DUSP22 p.S36C 19 0.00589846221878275 9.7995 1 6 311931 311931 C G ENST00000344450 +4046.1 DUSP22 p.S40R 19 0.0746928596899884 4.8155 1 6 311944 311944 T G ENST00000344450 +4046.1 DUSP22 p.S58L 19 0.0970468045704423 11.1 1 6 335148 335148 C T ENST00000344450 +4046.1 DUSP22 p.P59Q 19 0.126241488191492 14.3635 1 6 335151 335151 C A ENST00000344450 +4046.1 DUSP22 p.G130D 19 0.0427716152310658 18.395 1 6 348228 348228 G A ENST00000344450 +4046.2 DUSP22 p.A23V 13 1.01971585382498 0 1 6 311892 311892 C T ENST00000344450 +4046.2 DUSP22 p.A23T 13 1.01971585382498 0 1 6 311891 311891 G A ENST00000344450 +4046.2 DUSP22 p.S27N 13 0.0394317076466378 5.6645 1 6 311904 311904 G A ENST00000344450 +4046.3 DUSP22 p.E142D 10 1.00745851283885 0 1 6 348265 348265 G T ENST00000344450 +4046.3 DUSP22 p.E142V 10 1.00745851283885 0 1 6 348264 348264 A T ENST00000344450 +4046.3 DUSP22 p.H144N 10 0.0425557599935605 7.382 1 6 348269 348269 C A ENST00000344450 +4046.3 DUSP22 p.R147W 10 0.033526294789243 9.4165 1 6 348772 348772 C T ENST00000344450 +4046.4 DUSP22 p.Y102H 6 0.0294668422416076 0 1 6 348143 348143 T C ENST00000344450 +4046.4 DUSP22 p.I71N 6 0.0294621589162348 5.085 1 6 345877 345877 T A ENST00000344450 +4046.4 DUSP22 p.C84F 6 0.00216166544235692 17.664 1 6 345916 345916 G T ENST00000344450 +4046.5 DUSP22 p.G81S 3 0.0200407708952248 0 1 6 345906 345906 G A ENST00000344450 +4046.5 DUSP22 p.V48F 3 1.15925164958096e-06 19.747 1 6 335117 335117 G T ENST00000344450 +4046.5 DUSP22 p.R80H 3 0.020039657192745 5.641 1 6 345904 345904 G A ENST00000344450 +4047.0 DUSP23 p.R148Q 2 0.00324065240577661 0 1 1 159782328 159782328 G A ENST00000368107 +4047.0 DUSP23 p.Y146D 2 0.00324065240577661 8.2695 1 1 159782321 159782321 T G ENST00000368107 +4048.0 DUSP26 p.Q207K 2 0.0128641504973153 0 1 8 33592030 33592030 G T ENST00000256261 +4048.0 DUSP26 p.R203S 2 0.0128641504973153 6.2805 1 8 33592042 33592042 G T ENST00000256261 +4049.0 DUSP26 p.R50W 23 1.03506253344328 0 1 8 33597368 33597368 G A ENST00000256261 +4049.0 DUSP26 p.R192Q 23 0.0299068008316999 7.654 1 8 33592074 33592074 C T ENST00000256261 +4049.0 DUSP26 p.P190A 23 0.0375736301466772 8.637 1 8 33592081 33592081 G C ENST00000256261 +4049.0 DUSP26 p.I188L 23 0.0293529173866879 15.43325 1 8 33592087 33592087 T G ENST00000256261 +4049.0 DUSP26 p.V156M 23 0.040833566979804 12.906 1 8 33592183 33592183 C T ENST00000256261 +4049.0 DUSP26 p.G146R 23 0.0100701745881269 17.189 1 8 33593533 33593533 C G ENST00000256261 +4049.0 DUSP26 p.G115V 23 0.0283256837152524 18.0793333333333 1 8 33593625 33593625 C A ENST00000256261 +4049.0 DUSP26 p.R100Q 23 0.00516548089937847 15.071 1 8 33593670 33593670 C T ENST00000256261 +4049.0 DUSP26 p.R98W 23 0.010933373370645 8.343 1 8 33593677 33593677 G A ENST00000256261 +4049.0 DUSP26 p.T54K 23 0.0537397247596465 5.626 1 8 33597355 33597355 G T ENST00000256261 +4049.0 DUSP26 p.R50Q 23 1.03506253344328 0 1 8 33597367 33597367 C T ENST00000256261 +4049.0 DUSP26 p.E49K 23 0.0254034818719215 7.943 1 8 33597371 33597371 C T ENST00000256261 +4049.1 DUSP26 p.R139W 11 1.00348832457781 0 1 8 33593554 33593554 G A ENST00000256261 +4049.1 DUSP26 p.R139G 11 1.00348832457781 0 1 8 33593554 33593554 G C ENST00000256261 +4049.1 DUSP26 p.H90Y 11 0.00697664916165421 8.16325 1 8 33593701 33593701 G A ENST00000256261 +4049.2 DUSP26 p.A178S 9 0.0455237291495883 0 1 8 33592117 33592117 C A ENST00000256261 +4049.2 DUSP26 p.V176M 9 0.0172032173455134 6.00325 1 8 33592123 33592123 C T ENST00000256261 +4049.2 DUSP26 p.M168V 9 0.0336641046638533 6.812 1 8 33592147 33592147 T C ENST00000256261 +4049.2 DUSP26 p.L167F 9 0.0448389795956789 5.57125 1 8 33592150 33592150 G A ENST00000256261 +4049.2 DUSP26 p.L71F 9 0.00397225133929449 19.151 1 8 33597305 33597305 G A ENST00000256261 +4049.3 DUSP26 p.M76I 4 0.0144686507634685 0 1 8 33593741 33593741 C A ENST00000256261 +4049.3 DUSP26 p.E82K 4 0.0144654467496468 6.11125 1 8 33593725 33593725 C T ENST00000256261 +4049.3 DUSP26 p.E64K 4 3.29806917704251e-06 18.2306666666667 1 8 33597326 33597326 C T ENST00000256261 +405.0 ADORA2A p.G114C 13 0.0501781021495459 0 1 22 24440590 24440590 G T ENST00000337539 +405.0 ADORA2A p.T41I 13 0.00981698475745767 14.1320769230769 1 22 24433526 24433526 C T ENST00000337539 +405.0 ADORA2A p.A105V 13 0.0340585539710988 5.903 1 22 24433718 24433718 C T ENST00000337539 +405.0 ADORA2A p.R107C 13 0.0197320285148179 12.5070769230769 1 22 24433723 24433723 C T ENST00000337539 +405.0 ADORA2A p.R111L 13 0.0174480231350555 6.24308333333333 1 22 24433736 24433736 G T ENST00000337539 +405.0 ADORA2A p.V116L 13 0.033100291471507 5.72984615384615 1 22 24440596 24440596 G T ENST00000337539 +405.0 ADORA2A p.G118R 13 0.00949132486587941 9.7516 1 22 24440602 24440602 G C ENST00000337539 +405.0 ADORA2A p.R199L 13 0.00802752764624686 19.4848269230769 1 22 24440846 24440846 G T ENST00000337539 +405.0 ADORA2A p.K227M 13 0.00924652538118133 14.908 1 22 24440930 24440930 A T ENST00000337539 +405.1 ADORA2A p.R300H 4 0.0157472990072927 0 1 22 24441149 24441149 G A ENST00000337539 +405.1 ADORA2A p.R293P 4 0.00124613125298998 9.67175 1 22 24441128 24441128 G C ENST00000337539 +405.1 ADORA2A p.R304H 4 0.0145390362363877 6.10569230769231 1 22 24441161 24441161 G A ENST00000337539 +4050.0 DUSP26 p.M126I 2 0.0273986762085731 0 1 8 33593591 33593591 C T ENST00000256261 +4050.0 DUSP26 p.D125N 2 0.0273986762085731 5.18975 1 8 33593596 33593596 C T ENST00000256261 +4051.0 DUSP2 p.A207T 2 1.00393342011741 0 2 2 96144265 96144265 C T ENST00000288943 +4051.0 DUSP2 p.N211K 2 0.00786684023481811 7.99 1 2 96144251 96144251 G C ENST00000288943 +4052.0 DUSP3 p.R158C 4 1.00707132678557 0 1 17 43769695 43769695 G A ENST00000226004 +4052.0 DUSP3 p.R158H 4 1.00707132678557 0 1 17 43769694 43769694 C T ENST00000226004 +4052.0 DUSP3 p.V154M 4 0.0595067189816566 7.20866666666667 1 17 43769707 43769707 C T ENST00000226004 +4052.0 DUSP3 p.I153T 4 0.0466076037184712 11.6513333333333 1 17 43769709 43769709 A G ENST00000226004 +4053.0 DUSP4 p.S315R 2 0.00122161042979811 0 1 8 29337266 29337266 G T ENST00000240100 +4053.0 DUSP4 p.E308G 2 0.00122161042979811 9.677 1 8 29337288 29337288 T C ENST00000240100 +4054.0 DUSP4 p.G221C 5 1.02283961138259 0 1 8 29338420 29338420 C A ENST00000240100 +4054.0 DUSP4 p.Y240F 5 0.00383124561226333 9.043 1 8 29338362 29338362 T A ENST00000240100 +4054.0 DUSP4 p.G221V 5 1.02283961138259 0 1 8 29338419 29338419 C A ENST00000240100 +4054.0 DUSP4 p.A219V 5 0.0614684522165183 5.742 1 8 29338425 29338425 G A ENST00000240100 +4054.0 DUSP4 p.A208P 5 0.0285862577555961 8.79 1 8 29338459 29338459 C G ENST00000240100 +4055.0 DUSP5 p.Y187C 3 0.0171012286503329 0 1 10 110506966 110506966 A G ENST00000369583 +4055.0 DUSP5 p.P179T 3 0.0158090327070159 5.985 1 10 110506941 110506941 C A ENST00000369583 +4055.0 DUSP5 p.G257S 3 0.00133365365463741 9.573 1 10 110510040 110510040 G A ENST00000369583 +4056.0 DUSP5 p.C197G 2 0.00162877156997063 0 1 10 110506995 110506995 T G ENST00000369583 +4056.0 DUSP5 p.T221S 2 0.00162877156997063 9.262 1 10 110507067 110507067 A T ENST00000369583 +4057.0 DUSP5 p.R214W 2 0.0260964974821365 0 1 10 110507046 110507046 C T ENST00000369583 +4057.0 DUSP5 p.R213Q 2 0.0260964974821365 5.26 1 10 110507044 110507044 G A ENST00000369583 +4058.0 DUSP5 p.T235A 3 1.06354841708075 0 1 10 110507109 110507109 A G ENST00000369583 +4058.0 DUSP5 p.H234D 3 0.127096834161495 3.976 1 10 110507106 110507106 C G ENST00000369583 +4058.0 DUSP5 p.T235M 3 1.06354841708075 0 1 10 110507110 110507110 C T ENST00000369583 +4059.0 DUSP5 p.M279V 4 0.0318267496313527 0 1 10 110510106 110510106 A G ENST00000369583 +4059.0 DUSP5 p.F284V 4 0.0195451593225104 5.695 1 10 110510121 110510121 T G ENST00000369583 +4059.0 DUSP5 p.Q312H 4 0.00970623100861425 13.038 1 10 110510207 110510207 G T ENST00000369583 +4059.0 DUSP5 p.Y313H 4 0.0222289233046231 6.333 1 10 110510208 110510208 T C ENST00000369583 +406.0 ADORA2A p.P313L 2 0.0500321756660189 0 1 22 24441188 24441188 C T ENST00000337539 +406.0 ADORA2A p.F314L 2 0.0500321756660189 4.321 1 22 24441192 24441192 C A ENST00000337539 +4060.0 DUSP7 p.S322Y 3 1.00121991809146 0 1 3 52051110 52051110 G T ENST00000495880 +4060.0 DUSP7 p.S322P 3 1.00121991809146 0 1 3 52051111 52051111 A G ENST00000495880 +4060.0 DUSP7 p.I314M 3 0.00243983618291675 9.679 1 3 52053950 52053950 G C ENST00000495880 +4061.0 DUSP7 p.P297L 5 1.01096390744419 0 1 3 52054002 52054002 G A ENST00000495880 +4061.0 DUSP7 p.P297S 5 1.01096390744419 0 1 3 52054003 52054003 G A ENST00000495880 +4061.0 DUSP7 p.V277G 5 0.0559784726268803 7.172 1 3 52054062 52054062 A C ENST00000495880 +4061.0 DUSP7 p.N276S 5 0.0486821380193449 7.959 1 3 52054065 52054065 T C ENST00000495880 +4061.0 DUSP7 p.G255C 5 0.0016102412634728 16.527 1 3 52054129 52054129 C A ENST00000495880 +4062.0 DUSP9 p.D259N 3 0.014997169223645 0 1 X 153649633 153649633 G A ENST00000342782 +4062.0 DUSP9 p.R296C 3 0.0121037407661605 7.3275 1 X 153650036 153650036 C T ENST00000342782 +4062.0 DUSP9 p.F333I 3 0.0146490937624155 6.833 1 X 153650147 153650147 T A ENST00000342782 +4063.0 DUT p.R27P 2 0.00294605483727847 0 1 15 48331595 48331595 G C ENST00000331200 +4063.0 DUT p.T72A 2 0.00294605483727847 8.407 1 15 48331729 48331729 A G ENST00000331200 +4064.0 DUT p.D238N 2 0.000988823054053216 0 1 15 48342031 48342031 G A ENST00000331200 +4064.0 DUT p.R118P 2 0.000988823054053216 9.982 1 15 48332340 48332340 G C ENST00000331200 +4065.0 DUT p.K208E 2 0.00124296380398041 0 1 15 48341354 48341354 A G ENST00000331200 +4065.0 DUT p.A186T 2 0.00124296380398041 9.652 1 15 48336090 48336090 G A ENST00000331200 +4066.0 DVL2 p.V504I 2 0.0154884150963707 0 1 17 7227123 7227123 C T ENST00000005340 +4066.0 DVL2 p.A452V 2 0.0154884150963707 6.01266666666667 1 17 7227412 7227412 G A ENST00000005340 +4067.0 DVL2 p.R367L 3 1.00361834377817 0 1 17 7227979 7227979 C A ENST00000005340 +4067.0 DVL2 p.R367Q 3 1.00361834377817 0 1 17 7227979 7227979 C T ENST00000005340 +4067.0 DVL2 p.E312G 3 0.00668588559160619 15.355 1 17 7229157 7229157 T C ENST00000005340 +4067.0 DVL2 p.M300I 3 0.0138271300762775 8.12 1 17 7229192 7229192 C T ENST00000005340 +4068.0 DVL2 p.N287H 4 0.0117062736639506 0 1 17 7229233 7229233 T G ENST00000005340 +4068.0 DVL2 p.E326Q 4 0.0044118348561406 9.382 1 17 7229027 7229027 C G ENST00000005340 +4068.0 DVL2 p.I294M 4 0.00629593765717028 8.213 1 17 7229210 7229210 G C ENST00000005340 +4068.0 DVL2 p.R289W 4 0.00687070521010568 7.19233333333333 1 17 7229227 7229227 G A ENST00000005340 +4069.0 DVL2 p.E24Q 2 0.00215365070911897 0 1 17 7234193 7234193 C G ENST00000005340 +4069.0 DVL2 p.V66G 2 0.00215365070911897 8.859 1 17 7230795 7230795 A C ENST00000005340 +407.0 ADPRH p.R295Q 12 1.01574872259828 0 1 3 119587688 119587688 G A ENST00000478399 +407.0 ADPRH p.R295L 12 1.01574872259828 0 1 3 119587688 119587688 G T ENST00000478399 +407.0 ADPRH p.G30W 12 1.010460705631 15.593 1 3 119582257 119582257 G T ENST00000478399 +407.0 ADPRH p.G30V 12 1.010460705631 15.593 1 3 119582258 119582258 G T ENST00000478399 +407.0 ADPRH p.V282F 12 0.015320250617676 8.845 1 3 119587648 119587648 G T ENST00000478399 +407.0 ADPRH p.A296D 12 0.0846912905305882 6.5 1 3 119587691 119587691 C A ENST00000478399 +407.0 ADPRH p.H299Y 12 0.0471535741274601 8.976 1 3 119587699 119587699 C T ENST00000478399 +407.0 ADPRH p.T306A 12 0.054399949882416 11.353 1 3 119587720 119587720 A G ENST00000478399 +407.0 ADPRH p.A310P 12 0.0415528574755555 13.079 1 3 119587732 119587732 G C ENST00000478399 +407.1 ADPRH p.S11R 4 0.0781400998538934 0 1 3 119582200 119582200 A C ENST00000478399 +407.1 ADPRH p.A12V 4 0.0771553054800957 3.722 1 3 119582204 119582204 C T ENST00000478399 +407.1 ADPRH p.G315V 4 0.00243900413784112 8.785 1 3 119587748 119587748 G T ENST00000478399 +407.1 ADPRH p.R334K 4 0.00129271162879448 13.423 1 3 119587805 119587805 G A ENST00000478399 +4070.0 DVL2 p.G12E 3 0.0469470801413365 0 1 17 7234228 7234228 C T ENST00000005340 +4070.0 DVL2 p.R37L 3 0.00391440439512862 8.058 1 17 7234153 7234153 C A ENST00000005340 +4070.0 DVL2 p.E13D 3 0.0433568371618286 4.533 1 17 7234224 7234224 C A ENST00000005340 +4071.0 DYNC1H1 p.K3225N 3 0.0392592036699379 0 1 14 102029851 102029851 G C ENST00000360184 +4071.0 DYNC1H1 p.D3221Y 3 0.0170483143464685 6.003 1 14 102029837 102029837 G T ENST00000360184 +4071.0 DYNC1H1 p.V3472L 3 0.0251224330476861 5.401 1 14 102033976 102033976 G C ENST00000360184 +4072.0 DYNC1H1 p.A3236T 2 0.00513293604355223 0 1 14 102029882 102029882 G A ENST00000360184 +4072.0 DYNC1H1 p.K3232N 2 0.00513293604355223 7.606 1 14 102029872 102029872 G T ENST00000360184 +4073.0 DYNC1H1 p.K3253N 3 0.0338092813794054 0 1 14 102029935 102029935 G T ENST00000360184 +4073.0 DYNC1H1 p.K3252N 3 0.025603252639461 5.9 1 14 102029932 102029932 G C ENST00000360184 +4073.0 DYNC1H1 p.M3256I 3 0.0259196133146072 5.873 1 14 102030167 102030167 G A ENST00000360184 +4074.0 DYNC1H1 p.E3280Q 2 0.0134616587455003 0 1 14 102030237 102030237 G C ENST00000360184 +4074.0 DYNC1H1 p.D3283H 2 0.0134616587455003 6.215 1 14 102030246 102030246 G C ENST00000360184 +4075.0 DYNC2H1 p.S1326L 7 0.0842614776807726 0 1 11 103156620 103156620 C T ENST00000398093 +4075.0 DYNC2H1 p.R1261S 7 0.0217820834502444 19 1 11 103156426 103156426 A C ENST00000398093 +4075.0 DYNC2H1 p.L1264F 7 0.0258003497644596 12.27 1 11 103156435 103156435 A T ENST00000398093 +4075.0 DYNC2H1 p.R1265H 7 0.0251004693857309 18.566 1 11 103156437 103156437 G A ENST00000398093 +4075.0 DYNC2H1 p.D1323Y 7 0.0255253416763217 6.115 1 11 103156610 103156610 G T ENST00000398093 +4075.0 DYNC2H1 p.V1325I 7 0.0748238712374273 4.074 1 11 103156616 103156616 G A ENST00000398093 +4075.0 DYNC2H1 p.R1330G 7 0.0114549701047332 6.608 1 11 103156631 103156631 A G ENST00000398093 +4076.0 DYNC2H1 p.P1354S 2 0.00605356196061853 0 1 11 103156703 103156703 C T ENST00000398093 +4076.0 DYNC2H1 p.R1358C 2 0.00605356196061853 7.368 1 11 103156715 103156715 C T ENST00000398093 +4077.0 DYNC2H1 p.F1429I 3 0.0449385224912703 0 1 11 103158934 103158934 T A ENST00000398093 +4077.0 DYNC2H1 p.R1423H 3 0.0353291848193176 4.868 1 11 103158917 103158917 G A ENST00000398093 +4077.0 DYNC2H1 p.R1428I 3 0.0117794719076072 6.547 1 11 103158932 103158932 G T ENST00000398093 +4078.0 DYNC2H1 p.W1624C 2 0.00380206786780562 0 1 11 103168864 103168864 G T ENST00000398093 +4078.0 DYNC2H1 p.E1622K 2 0.00380206786780562 8.039 1 11 103168856 103168856 G A ENST00000398093 +4079.0 DYNC2H1 p.H1819D 2 0.00368020028869066 0 1 11 103173202 103173202 C G ENST00000398093 +4079.0 DYNC2H1 p.L1667P 2 0.00368020028869066 8.086 1 11 103170139 103170139 T C ENST00000398093 +4080.0 DYNC2H1 p.I1727T 2 0.00118655936709474 0 1 11 103170914 103170914 T C ENST00000398093 +4080.0 DYNC2H1 p.G1738S 2 0.00118655936709474 9.719 1 11 103170946 103170946 G A ENST00000398093 +4081.0 DYNC2H1 p.Q3766R 9 0.0413734628533005 0 1 11 103304614 103304614 A G ENST00000398093 +4081.0 DYNC2H1 p.S1752L 9 0.00553127642439342 8.743 1 11 103170989 103170989 C T ENST00000398093 +4081.0 DYNC2H1 p.Q3764H 9 0.0119342024948119 6.665 1 11 103304609 103304609 A C ENST00000398093 +4081.0 DYNC2H1 p.L3769V 9 0.0404560277115205 5.236 1 11 103304622 103304622 T G ENST00000398093 +4081.0 DYNC2H1 p.I3771F 9 0.017832692242658 9.838 1 11 103304628 103304628 A T ENST00000398093 +4081.0 DYNC2H1 p.L3786W 9 0.010648754212813 19.181 1 11 103304674 103304674 T G ENST00000398093 +4081.0 DYNC2H1 p.L3789I 9 0.0403058696364537 17.099 1 11 103304682 103304682 T A ENST00000398093 +4081.0 DYNC2H1 p.H3790N 9 0.028009786341075 18.325 1 11 103304685 103304685 C A ENST00000398093 +4081.0 DYNC2H1 p.W3795C 9 0.0105772314093352 9.337 1 11 103304702 103304702 G C ENST00000398093 +4082.0 DYNC2H1 p.D2072Y 2 0.00402164095091405 0 1 11 103179100 103179100 G T ENST00000398093 +4082.0 DYNC2H1 p.K1870T 2 0.00402164095091405 7.958 1 11 103174105 103174105 A C ENST00000398093 +4083.0 DYNC2H1 p.W2051C 3 0.0187268206456646 0 1 11 103179039 103179039 G T ENST00000398093 +4083.0 DYNC2H1 p.L1969F 3 0.00449171523159086 7.819 1 11 103177588 103177588 A T ENST00000398093 +4083.0 DYNC2H1 p.S2049N 3 0.014361743589924 6.128 1 11 103179032 103179032 G A ENST00000398093 +4084.0 DYNC2H1 p.H2178D 2 1.00214917697142 0 1 11 103184950 103184950 C G ENST00000398093 +4084.0 DYNC2H1 p.H2178Y 2 1.00214917697142 0 1 11 103184950 103184950 C T ENST00000398093 +4084.0 DYNC2H1 p.I2193M 2 0.00429835394283647 8.862 1 11 103184997 103184997 A G ENST00000398093 +4085.0 DYNC2H1 p.N2201Y 2 0.0203334664912802 0 1 11 103185019 103185019 A T ENST00000398093 +4085.0 DYNC2H1 p.M2202I 2 0.0203334664912802 5.62 1 11 103185024 103185024 G A ENST00000398093 +4086.0 DYNC2H1 p.G2271R 2 0.0015667600905322 0 1 11 103186419 103186419 G C ENST00000398093 +4086.0 DYNC2H1 p.A2304T 2 0.0015667600905322 9.318 1 11 103187356 103187356 G A ENST00000398093 +4087.0 DYNC2H1 p.Q2312E 4 1.01277353890679 0 1 11 103187380 103187380 C G ENST00000398093 +4087.0 DYNC2H1 p.S2310P 4 0.00774466720505593 8.019 1 11 103187374 103187374 T C ENST00000398093 +4087.0 DYNC2H1 p.Q2312H 4 1.01277353890679 0 1 11 103187382 103187382 A T ENST00000398093 +4087.0 DYNC2H1 p.T2334I 4 0.0178711739891786 6.809 1 11 103187447 103187447 C T ENST00000398093 +4088.0 DYNC2H1 p.G2396S 2 0.0074115962120348 0 1 11 103188542 103188542 G A ENST00000398093 +4088.0 DYNC2H1 p.R2344H 2 0.0074115962120348 7.076 1 11 103187477 103187477 G A ENST00000398093 +4089.0 DYNC2H1 p.Y2432H 2 0.0210213626331535 0 1 11 103189673 103189673 T C ENST00000398093 +4089.0 DYNC2H1 p.P2433R 2 0.0210213626331535 5.572 1 11 103189677 103189677 C G ENST00000398093 +409.0 ADPRH p.G130E 3 0.0253163744229601 0 1 3 119586375 119586375 G A ENST00000478399 +409.0 ADPRH p.D55E 3 0.00425153319062561 7.908 1 3 119582334 119582334 C G ENST00000478399 +409.0 ADPRH p.G128C 3 0.0212409799880549 5.563 1 3 119586368 119586368 G T ENST00000478399 +4090.0 DYNC2H1 p.Y2739C 2 0.00125421465721624 0 1 11 103203681 103203681 A G ENST00000398093 +4090.0 DYNC2H1 p.E2742K 2 0.00125421465721624 9.639 1 11 103203689 103203689 G A ENST00000398093 +4091.0 DYNC2H1 p.Q2754E 2 0.00516863843714109 0 1 11 103203725 103203725 C G ENST00000398093 +4091.0 DYNC2H1 p.K2752N 2 0.00516863843714109 7.596 1 11 103203721 103203721 G C ENST00000398093 +4092.0 DYNC2H1 p.L3038R 2 0.00229069326021851 0 1 11 103222035 103222035 T G ENST00000398093 +4092.0 DYNC2H1 p.L3000P 2 0.00229069326021851 8.77 1 11 103220675 103220675 T C ENST00000398093 +4093.0 DYNC2H1 p.R3022S 3 0.0280840858957847 0 1 11 103220742 103220742 G C ENST00000398093 +4093.0 DYNC2H1 p.G3025V 3 0.0242239057184242 5.613 1 11 103220750 103220750 G T ENST00000398093 +4093.0 DYNC2H1 p.D3028N 3 0.0114432619724352 7.03 1 11 103220758 103220758 G A ENST00000398093 +4094.0 DYNC2H1 p.R3053Q 2 1.00167224274325 0 2 11 103222080 103222080 G A ENST00000398093 +4094.0 DYNC2H1 p.E3104G 2 0.0033444854865096 9.224 1 11 103223044 103223044 A G ENST00000398093 +4095.0 DYNC2H1 p.L3066R 3 0.102091133628344 0 1 11 103222119 103222119 T G ENST00000398093 +4095.0 DYNC2H1 p.E3065G 3 0.0852256998666777 3.615 1 11 103222116 103222116 A G ENST00000398093 +4095.0 DYNC2H1 p.N3070D 3 0.0240843601089073 5.61 1 11 103222130 103222130 A G ENST00000398093 +4096.0 DYNC2H1 p.L3214I 2 0.0334233464964139 0 1 11 103235744 103235744 C A ENST00000398093 +4096.0 DYNC2H1 p.S3215C 2 0.0334233464964139 4.903 1 11 103235748 103235748 C G ENST00000398093 +4097.0 DYNC2H1 p.A3528V 3 0.00453233032050313 0 1 11 103257708 103257708 C T ENST00000398093 +4097.0 DYNC2H1 p.S3291F 3 0.00158890319842471 9.302 1 11 103243724 103243724 C T ENST00000398093 +4097.0 DYNC2H1 p.Q3830L 3 0.00295276806745501 8.406 1 11 103307806 103307806 A T ENST00000398093 +4098.0 DYNC2H1 p.T3402K 6 1.01448078319052 0 1 11 103253426 103253426 C A ENST00000398093 +4098.0 DYNC2H1 p.T3402I 6 1.01448078319052 0 1 11 103253426 103253426 C T ENST00000398093 +4098.0 DYNC2H1 p.L3406S 6 0.030499778442909 6.112 1 11 103253438 103253438 T C ENST00000398093 +4098.0 DYNC2H1 p.E3504K 6 0.0154277718344939 15.434 1 11 103257635 103257635 G A ENST00000398093 +4098.1 DYNC2H1 p.R3496W 3 1.00136016746159 0 1 11 103257611 103257611 C T ENST00000398093 +4098.1 DYNC2H1 p.R3496Q 3 1.00136016746159 0 1 11 103257612 103257612 G A ENST00000398093 +4098.1 DYNC2H1 p.P3501L 3 0.00272033492318171 9.522 1 11 103257627 103257627 C T ENST00000398093 +4099.0 DYNC2H1 p.A3579T 2 0.00241460011898623 0 1 11 103280366 103280366 G A ENST00000398093 +4099.0 DYNC2H1 p.A3698T 2 0.00241460011898623 8.694 1 11 103287581 103287581 G A ENST00000398093 +41.0 AARS p.L133I 2 0.00100332171814352 0 1 16 70276568 70276568 G T ENST00000261772 +41.0 AARS p.A200V 2 0.00100332171814352 9.961 1 16 70271853 70271853 G A ENST00000261772 +410.0 ADPRH p.T340A 2 0.00203324530797678 0 1 3 119587822 119587822 A G ENST00000478399 +410.0 ADPRH p.L67F 2 0.00203324530797678 8.942 1 3 119582368 119582368 C T ENST00000478399 +4100.0 DYNC2H1 p.V3633M 6 1.00412897569012 0 2 11 103283071 103283071 G A ENST00000398093 +4100.0 DYNC2H1 p.P3622L 6 0.00963351912800268 7.922 1 11 103283039 103283039 C T ENST00000398093 +4100.0 DYNC2H1 p.D3626H 6 0.0029150801253669 17.418 1 11 103283050 103283050 G C ENST00000398093 +4100.1 DYNC2H1 p.R3689T 3 0.00912640312655535 0 1 11 103287555 103287555 G C ENST00000398093 +4100.1 DYNC2H1 p.N3661I 3 0.00282035902651343 8.479 1 11 103286325 103286325 A T ENST00000398093 +4100.1 DYNC2H1 p.R4011C 3 0.00634149053351134 7.305 1 11 103323961 103323961 C T ENST00000398093 +4101.0 DYNC2H1 p.L3643P 3 1.07417104985353 0 1 11 103286271 103286271 T C ENST00000398093 +4101.0 DYNC2H1 p.S3642G 3 0.148342099707066 3.753 1 11 103286267 103286267 A G ENST00000398093 +4101.0 DYNC2H1 p.L3643V 3 1.07417104985353 0 1 11 103286270 103286270 C G ENST00000398093 +4102.0 DYNC2H1 p.W3655C 3 0.00876486683134612 0 1 11 103286308 103286308 G T ENST00000398093 +4102.0 DYNC2H1 p.D3651N 3 0.00749775993564208 7.262 1 11 103286294 103286294 G A ENST00000398093 +4102.0 DYNC2H1 p.R3656C 3 0.00323245420722314 8.796 1 11 103286309 103286309 C T ENST00000398093 +4103.0 DYNC2H1 p.R3719H 2 0.00279681394765849 0 1 11 103303132 103303132 G A ENST00000398093 +4103.0 DYNC2H1 p.L3715V 2 0.00279681394765849 8.482 1 11 103303119 103303119 C G ENST00000398093 +4104.0 DYNC2H1 p.R3779H 2 0.00219281527748752 0 1 11 103304653 103304653 G A ENST00000398093 +4104.0 DYNC2H1 p.D3782E 2 0.00219281527748752 8.833 1 11 103304663 103304663 C G ENST00000398093 +4105.0 DYNC2H1 p.A3917V 4 0.0114179239283847 0 1 11 103321032 103321032 C T ENST00000398093 +4105.0 DYNC2H1 p.N3864S 4 0.00417904066017651 16.278 1 11 103311954 103311954 A G ENST00000398093 +4105.0 DYNC2H1 p.R3867L 4 0.00721217058491017 8.371 1 11 103311963 103311963 G T ENST00000398093 +4105.0 DYNC2H1 p.D3919V 4 0.00841027787885153 6.898 1 11 103321038 103321038 A T ENST00000398093 +4106.0 DYNC2H1 p.P4071A 3 0.035607286462835 0 1 11 103399696 103399696 C G ENST00000398093 +4106.0 DYNC2H1 p.N4072K 3 0.0345904753989345 4.855 1 11 103399701 103399701 C A ENST00000398093 +4106.0 DYNC2H1 p.N4089Y 3 0.00108959602925272 9.891 1 11 103399750 103399750 A T ENST00000398093 +4107.0 DYNC2H1 p.P4183L 3 0.0203736319516933 0 1 11 103455256 103455256 C T ENST00000398093 +4107.0 DYNC2H1 p.T4185S 3 0.0189854755373609 5.721 1 11 103455261 103455261 A T ENST00000398093 +4107.0 DYNC2H1 p.R4286G 3 0.00144180873128259 9.465 1 11 103479164 103479164 C G ENST00000398093 +4108.0 DYNC2H1 p.Q4238L 3 0.0481175684352863 0 1 11 103468632 103468632 A T ENST00000398093 +4108.0 DYNC2H1 p.G4236E 3 0.0184521593218618 5.803 1 11 103468626 103468626 G A ENST00000398093 +4108.0 DYNC2H1 p.G4296E 3 0.0307474719531363 5.049 1 11 103479195 103479195 G A ENST00000398093 +4109.0 DYNLL1 p.C24R 3 0.0545720839146674 0 1 12 120496491 120496491 T C ENST00000392509 +4109.0 DYNLL1 p.S21L 3 0.0230259001520591 5.50766666666667 1 12 120496483 120496483 C T ENST00000392509 +4109.0 DYNLL1 p.Q27E 3 0.0336380408391541 4.93933333333333 1 12 120496500 120496500 C G ENST00000392509 +411.0 ADPRH p.L217V 7 0.0362858172406509 0 1 3 119586635 119586635 C G ENST00000478399 +411.0 ADPRH p.V207F 7 0.00577681423360572 7.952 1 3 119586605 119586605 G T ENST00000478399 +411.0 ADPRH p.Y211N 7 0.00346611015729646 17.235 1 3 119586617 119586617 T A ENST00000478399 +411.0 ADPRH p.Q218P 7 0.0170242996487033 6.038 1 3 119586639 119586639 A C ENST00000478399 +411.0 ADPRH p.W220L 7 0.0287844234006259 5.891 1 3 119586645 119586645 G T ENST00000478399 +411.0 ADPRH p.Q224H 7 0.010327626526719 12.515 1 3 119587476 119587476 A T ENST00000478399 +4110.0 DYNLRB1 p.R54W 9 1.00826779576578 0 2 20 34534708 34534708 C T ENST00000357156 +4110.0 DYNLRB1 p.V57M 9 0.0190737959042431 6.922 1 20 34534717 34534717 G A ENST00000357156 +4110.0 DYNLRB1 p.P62L 9 0.0027814536850168 16.255 1 20 34534733 34534733 C T ENST00000357156 +4110.0 DYNLRB1 p.K75E 9 0.00530727146894239 16.852 1 20 34534771 34534771 A G ENST00000357156 +4110.1 DYNLRB1 p.V90A 5 0.00552923065357725 0 1 20 34540602 34540602 T C ENST00000357156 +4110.1 DYNLRB1 p.D35N 5 0.00120165406898632 9.707 1 20 34534651 34534651 G A ENST00000357156 +4110.1 DYNLRB1 p.E77D 5 0.00537524656512756 7.852 1 20 34534779 34534779 A T ENST00000357156 +4110.1 DYNLRB1 p.E96K 5 0.00288933195687825 17.7635 1 20 34540619 34540619 G A ENST00000357156 +4111.0 DYRK1A p.Y136C 2 0.0446681058554293 0 1 21 37480717 37480717 A G ENST00000398960 +4111.0 DYRK1A p.V135A 2 0.0446681058554293 4.48461111111111 1 21 37480714 37480714 T C ENST00000398960 +4112.0 DYRK1A p.D178V 3 0.0376302611497991 0 1 21 37486483 37486483 A T ENST00000398960 +4112.0 DYRK1A p.E160Q 3 0.00540896552585262 7.57642105263158 1 21 37480788 37480788 G C ENST00000398960 +4112.0 DYRK1A p.V180M 3 0.032560705411635 4.94826315789474 1 21 37486488 37486488 G A ENST00000398960 +4113.0 DYRK1A p.Q323H 13 1.08601456216539 0 1 21 37493034 37493034 G C ENST00000398960 +4113.0 DYRK1A p.C286Y 13 0.0763837813997707 5.13078947368421 1 21 37490367 37490367 G A ENST00000398960 +4113.0 DYRK1A p.Q313L 13 0.0032810169432743 15.1107894736842 1 21 37490448 37490448 A T ENST00000398960 +4113.0 DYRK1A p.I322S 13 0.133215596689586 4.12168421052632 1 21 37493030 37493030 T G ENST00000398960 +4113.0 DYRK1A p.Q323P 13 1.08601456216539 0 1 21 37493033 37493033 A C ENST00000398960 +4113.1 DYRK1A p.P279R 8 0.07983780740225 0 1 21 37490346 37490346 C G ENST00000398960 +4113.1 DYRK1A p.L207V 8 0.0276035315824574 19.2559473684211 1 21 37486569 37486569 C G ENST00000398960 +4113.1 DYRK1A p.M210I 8 0.0296255447688898 14.0739473684211 1 21 37486580 37486580 G T ENST00000398960 +4113.1 DYRK1A p.A272V 8 0.00917005696909323 14.2783684210526 1 21 37490325 37490325 C T ENST00000398960 +4113.1 DYRK1A p.A277P 8 0.0238381081198111 5.776 1 21 37490339 37490339 G C ENST00000398960 +4113.1 DYRK1A p.E280Q 8 0.0632105775910929 4.07594736842105 1 21 37490348 37490348 G C ENST00000398960 +4113.1 DYRK1A p.M336T 8 0.00235274636431267 8.83933333333333 1 21 37493072 37493072 T C ENST00000398960 +4114.0 DYRK1A p.D247N 2 1.05548582866835 0 1 21 37490249 37490249 G A ENST00000398960 +4114.0 DYRK1A p.D247H 2 1.05548582866835 0 1 21 37490249 37490249 G C ENST00000398960 +4114.0 DYRK1A p.N244K 2 0.110971657336708 4.17173684210526 1 21 37490242 37490242 C G ENST00000398960 +4115.0 DYRK1A p.K397N 2 0.00578307541632861 0 1 21 37496210 37496210 G T ENST00000398960 +4115.0 DYRK1A p.D400N 2 0.00578307541632861 7.43394736842105 1 21 37496217 37496217 G A ENST00000398960 +4116.0 DYRK1A p.G428A 2 0.00135170870708152 0 1 21 37505326 37505326 G C ENST00000398960 +4116.0 DYRK1A p.R438C 2 0.00135170870708152 9.531 1 21 37505355 37505355 C T ENST00000398960 +4117.0 DYRK2 p.Q91E 2 0.00475282171341433 0 1 12 67657178 67657178 C G ENST00000344096 +4117.0 DYRK2 p.G86R 2 0.00475282171341433 7.717 1 12 67657163 67657163 G A ENST00000344096 +4118.0 DYRK2 p.G115S 11 0.0571119546864909 0 1 12 67657250 67657250 G A ENST00000344096 +4118.0 DYRK2 p.T117R 11 0.0520806141256884 4.779 1 12 67657257 67657257 C G ENST00000344096 +4118.0 DYRK2 p.M143V 11 0.0450672749618487 5.608 1 12 67657334 67657334 A G ENST00000344096 +4118.0 DYRK2 p.G145V 11 0.0130188048584141 12.563 1 12 67657341 67657341 G T ENST00000344096 +4118.0 DYRK2 p.R221S 11 0.00925421015660489 15.598 1 12 67657570 67657570 G T ENST00000344096 +4118.1 DYRK2 p.R326L 6 0.00928387587576822 0 1 12 67657884 67657884 G T ENST00000344096 +4118.1 DYRK2 p.T300M 6 0.00273035476169744 9.237 1 12 67657806 67657806 C T ENST00000344096 +4118.1 DYRK2 p.L303Q 6 0.00756806465750201 7.267 1 12 67657815 67657815 T A ENST00000344096 +4118.1 DYRK2 p.D447G 6 0.00235008308120673 9.786 1 12 67658247 67658247 A G ENST00000344096 +4118.1 DYRK2 p.V456G 6 0.00120951681351833 19.479 1 12 67658274 67658274 T G ENST00000344096 +4119.0 DYRK2 p.D204H 2 0.00235509341345852 0 1 12 67657517 67657517 G C ENST00000344096 +4119.0 DYRK2 p.R191H 2 0.00235509341345852 8.73 1 12 67657479 67657479 G A ENST00000344096 +412.0 ADPRH p.L233R 2 0.0132855337510031 0 1 3 119587502 119587502 T G ENST00000478399 +412.0 ADPRH p.K232T 2 0.0132855337510031 6.234 1 3 119587499 119587499 A C ENST00000478399 +4120.0 DYRK2 p.A397D 5 1.06615982896493 0 1 12 67658097 67658097 C A ENST00000344096 +4120.0 DYRK2 p.E392V 5 0.0817263503195191 5.2155 1 12 67658082 67658082 A T ENST00000344096 +4120.0 DYRK2 p.G396E 5 0.0867889629363634 4.69 1 12 67658094 67658094 G A ENST00000344096 +4120.0 DYRK2 p.A397S 5 1.06615982896493 0 1 12 67658096 67658096 G T ENST00000344096 +4120.0 DYRK2 p.S407C 5 0.0199439151632528 10.9515 1 12 67658126 67658126 A T ENST00000344096 +4121.0 DYSF p.S117W 5 0.0202781446349323 0 1 2 71511811 71511811 C G ENST00000410020 +4121.0 DYSF p.D21H 5 0.00155944734569801 18.843 1 2 71454059 71454059 G C ENST00000409582 +4121.0 DYSF p.K37N 5 0.00156160733946911 18.841 1 2 71480902 71480902 A C ENST00000410020 +4121.0 DYSF p.P45L 5 0.00450546543956826 9.514 1 2 71480925 71480925 C T ENST00000410020 +4121.0 DYSF p.P105L 5 0.0189320966463866 5.725 1 2 71503288 71503288 C T ENST00000410020 +4122.0 DYSF p.A962T 4 0.160254797749482 0 1 2 71569839 71569839 G A ENST00000410020 +4122.0 DYSF p.D961N 4 0.0489570948217993 4.903 1 2 71569836 71569836 G A ENST00000410020 +4122.0 DYSF p.G963C 4 0.130084981363235 3.176 1 2 71569842 71569842 G T ENST00000410020 +4122.0 DYSF p.S1069R 4 0.0289571766220936 5.949 1 2 71570720 71570720 C A ENST00000410020 +4123.0 DYSF p.W983C 2 0.00167804834950622 0 1 2 71569904 71569904 G T ENST00000410020 +4123.0 DYSF p.G980R 2 0.00167804834950622 9.219 1 2 71569893 71569893 G A ENST00000410020 +4124.0 DYSF p.P1042L 5 0.00647475778298926 0 1 2 71570638 71570638 C T ENST00000410020 +4124.0 DYSF p.D992N 5 0.0015417515097035 18.114 1 2 71569929 71569929 G A ENST00000410020 +4124.0 DYSF p.R1023W 5 0.00102336000657074 18.706 1 2 71570316 71570316 C T ENST00000410020 +4124.0 DYSF p.I1036V 5 0.00418462484802482 7.904 1 2 71570619 71570619 A G ENST00000410020 +4124.0 DYSF p.R1057W 5 0.00485953864549614 8.768 1 2 71570682 71570682 C T ENST00000410020 +4125.0 E2F1 p.E280Q 2 0.00498220465499431 0 1 20 33677428 33677428 C G ENST00000343380 +4125.0 RB1 p.R857C 2 0.00498220465499431 7.649 1 13 48476749 48476749 C T ENST00000267163 +4126.0 E2F1 p.Q272L 2 0.00110863486537702 0 1 20 33677451 33677451 T A ENST00000343380 +4126.0 RB1 p.G836C 2 0.00110863486537702 9.817 1 13 48473376 48473376 G T ENST00000267163 +4127.0 TFDP1 p.A306S 9 0.0786853730549533 0 1 13 113636610 113636610 G T ENST00000375370 +4127.0 E2F1 p.V246A 9 0.00583106690921795 17.168 1 20 33677529 33677529 A G ENST00000343380 +4127.0 TFDP1 p.I231S 9 0.0322596499394362 5.316 1 13 113635981 113635981 T G ENST00000375370 +4127.0 TFDP1 p.R302Q 9 0.0112477441177345 14.691 1 13 113636599 113636599 G A ENST00000375370 +4127.0 TFDP1 p.M303L 9 0.0415124307423639 8.677 1 13 113636601 113636601 A T ENST00000375370 +4127.0 TFDP1 p.M305I 9 0.0681465833633188 4.948 1 13 113636609 113636609 G T ENST00000375370 +4127.0 TFDP1 p.E310Q 9 0.0229686359169142 5.741 1 13 113636622 113636622 G C ENST00000375370 +4128.0 E2F8 p.R337T 3 0.086771267320631 0 1 11 19232290 19232290 C G ENST00000527884 +4128.0 E2F8 p.K329N 3 0.0752815704960648 4.413 1 11 19232313 19232313 C G ENST00000527884 +4128.0 E2F8 p.I328T 3 0.0681703423828877 4.65 1 11 19232317 19232317 A G ENST00000527884 +4129.0 E2F8 p.D317N 3 0.0174737652142056 0 1 11 19232351 19232351 C T ENST00000527884 +4129.0 E2F8 p.D159N 3 0.0124539335587043 7.227 1 11 19235035 19235035 C T ENST00000527884 +4129.0 E2F8 p.L118F 3 0.0165775465715078 6.533 1 11 19237411 19237411 T G ENST00000527884 +413.0 ADPRH p.D352H 2 0.00589210967455695 0 1 3 119587858 119587858 G C ENST00000478399 +413.0 ADPRH p.G348E 2 0.00589210967455695 7.407 1 3 119587847 119587847 G A ENST00000478399 +4130.0 E2F8 p.S265F 2 0.00202480683792914 0 1 11 19234494 19234494 G A ENST00000527884 +4130.0 E2F8 p.K292N 2 0.00202480683792914 8.948 1 11 19234412 19234412 C G ENST00000527884 +4131.0 EBF1 p.A278V 3 0.00657024092232775 0 1 5 158796421 158796421 G A ENST00000313708 +4131.0 EBF1 p.R311S 3 0.00106711099535705 9.88 1 5 158777518 158777518 G T ENST00000313708 +4131.0 EBF1 p.P269Q 3 0.00551482288931359 7.504 1 5 158796448 158796448 G T ENST00000313708 +4132.0 EBF1 p.V234F 4 0.0130978278864672 0 1 5 158823254 158823254 C A ENST00000313708 +4132.0 EBF1 p.R209L 4 0.00570870796734454 8.465 1 5 158840039 158840039 C A ENST00000313708 +4132.0 EBF1 p.Q196P 4 0.0105855306486093 7.022 1 5 158840078 158840078 T G ENST00000313708 +4132.0 EBF1 p.R63W 4 0.00260067875817839 8.602 1 5 159097078 159097078 G A ENST00000313708 +4133.0 EBF1 p.V128A 9 0.0366515824197016 0 1 5 159095648 159095648 A G ENST00000313708 +4133.0 EBF1 p.N220S 9 0.0323467133270482 13.731 1 5 158823295 158823295 T C ENST00000313708 +4133.0 EBF1 p.T218A 9 0.0294310439510643 14.624 1 5 158823302 158823302 T C ENST00000313708 +4133.0 EBF1 p.V213I 9 0.0193130487140087 6.705 1 5 158823317 158823317 C T ENST00000313708 +4133.0 EBF1 p.L192F 9 0.00861168689446717 8.255 1 5 158840091 158840091 G A ENST00000313708 +4133.0 EBF1 p.R129H 9 0.0298915435505389 5.583 1 5 159095645 159095645 C T ENST00000313708 +4133.0 EBF1 p.F70L 9 0.0143167088494042 8.471 1 5 159097057 159097057 A G ENST00000313708 +4133.1 EBF1 p.E102K 2 0.0181863521000334 0 1 5 159096394 159096394 C T ENST00000313708 +4133.1 EBF1 p.K103R 2 0.0181863521000334 5.781 1 5 159096390 159096390 T C ENST00000313708 +4134.0 EBF1 p.Q113H 4 1.04615554281609 0 1 5 159096359 159096359 C A ENST00000313708 +4134.0 EBF1 p.Q113K 4 1.04615554281609 0 1 5 159096361 159096361 G T ENST00000313708 +4134.0 EBF1 p.A88E 4 0.0031923057164567 9.323 1 5 159097002 159097002 G T ENST00000313708 +4134.0 EBF1 p.E85G 4 0.0892580332990098 4.487 1 5 159097011 159097011 T C ENST00000313708 +4135.0 EBF1 p.L49P 2 0.00383116798433028 0 1 5 159097119 159097119 A G ENST00000313708 +4135.0 EBF1 p.R51W 2 0.00383116798433028 8.028 1 5 159097114 159097114 G A ENST00000313708 +4136.0 EBF3 p.W265C 3 1.00125011129881 0 2 10 129867872 129867872 C A ENST00000368648 +4136.0 EBF3 p.S405C 3 0.0148906433027178 15.738 1 10 129842248 129842248 T A ENST00000368648 +4136.0 EBF3 p.Y404N 3 0.0173176762083394 9.665 1 10 129842251 129842251 A T ENST00000368648 +4137.0 EBF3 p.N388D 2 0.00135734201156478 0 1 10 129843142 129843142 T C ENST00000368648 +4137.0 EBF3 p.G383E 2 0.00135734201156478 9.525 1 10 129843156 129843156 C T ENST00000368648 +4138.0 EBF3 p.C327F 7 0.0306510644246573 0 1 10 129867173 129867173 C A ENST00000368648 +4138.0 EBF3 p.Y321H 7 0.00127451836665475 16.841 1 10 129867192 129867192 A G ENST00000368648 +4138.0 EBF3 p.T318S 7 0.026012294308431 5.388 1 10 129867200 129867200 G C ENST00000368648 +4138.0 EBF3 p.I274K 7 0.027841539511929 15.26 1 10 129867846 129867846 A T ENST00000368648 +4138.0 EBF3 p.P254S 7 0.00903571317371581 7.214 1 10 129867907 129867907 G A ENST00000368648 +4138.1 EBF3 p.A258V 2 0.00126381411570591 0 1 10 129867894 129867894 G A ENST00000368648 +4138.1 EBF3 p.V272I 2 0.00126381411570591 9.628 1 10 129867853 129867853 C T ENST00000368648 +4139.0 ECE1 p.E725K 3 0.00433404970045677 0 1 1 21220095 21220095 C T ENST00000374893 +4139.0 ECE1 p.R718H 3 0.00203369863795646 8.945 1 1 21220115 21220115 C T ENST00000374893 +4139.0 ECE1 p.P263S 3 0.00230970496615673 8.761 1 1 21257566 21257566 G A ENST00000374893 +414.0 ADPRHL2 p.S177L 3 0.00398567116222046 0 1 1 36091923 36091923 C T ENST00000373178 +414.0 ADPRHL2 p.E97K 3 0.00274267059860167 8.512 1 1 36091321 36091321 G A ENST00000373178 +414.0 ADPRHL2 p.S185F 3 0.00124982906300026 9.648 1 1 36091947 36091947 C T ENST00000373178 +4140.0 ECE1 p.H611P 2 0.0118169374787809 0 1 1 21227176 21227176 T G ENST00000374893 +4140.0 ECE1 p.E667K 2 0.0118169374787809 6.403 1 1 21225291 21225291 C T ENST00000374893 +4141.0 ECE1 p.V635M 4 1.13065408215544 0 2 1 21225387 21225387 C T ENST00000374893 +4141.0 ECE1 p.S634F 4 1.12939925966857 4.263 2 1 21225389 21225389 G A ENST00000374893 +4141.0 ECE1 p.W630C 4 0.0978608559413513 5.829 1 1 21225400 21225400 C G ENST00000374893 +4141.0 ECE1 p.R618W 4 0.0363249748156111 6.813 1 1 21225438 21225438 G A ENST00000374893 +4142.0 ECE1 p.V605A 2 0.0474318516554392 0 1 1 21227194 21227194 A G ENST00000374893 +4142.0 ECE1 p.V604I 2 0.0474318516554392 4.398 1 1 21227198 21227198 C T ENST00000374893 +4143.0 ECE1 p.E311Q 4 1.05285866913814 0 2 1 21256036 21256036 C G ENST00000374893 +4143.0 ECE1 p.A315T 4 0.0791395365491024 7.396 1 1 21256024 21256024 C T ENST00000374893 +4143.0 ECE1 p.L314P 4 0.0953485701152348 5.602 1 1 21256026 21256026 A G ENST00000374893 +4143.0 ECE1 p.T312M 4 0.093943084403315 5.247 1 1 21256032 21256032 G A ENST00000374893 +4144.0 ECE1 p.I300F 2 0.0182242089029448 0 1 1 21256069 21256069 T A ENST00000374893 +4144.0 ECE1 p.R301Q 2 0.0182242089029448 5.778 1 1 21256065 21256065 C T ENST00000374893 +4145.0 ECE1 p.K271N 2 0.0694442955409433 0 1 1 21257540 21257540 T G ENST00000374893 +4145.0 ECE1 p.N274K 2 0.0694442955409433 3.848 1 1 21257531 21257531 G C ENST00000374893 +4146.0 ECE1 p.G142D 2 0.0382870416220211 0 1 1 21272767 21272767 C T ENST00000374893 +4146.0 ECE1 p.D141N 2 0.0382870416220211 4.707 1 1 21272771 21272771 C T ENST00000374893 +4147.0 ECE1 p.E102K 2 0.00951883018496243 0 1 1 21272888 21272888 C T ENST00000374893 +4147.0 ECE1 p.S106L 2 0.00951883018496243 6.715 1 1 21272875 21272875 G A ENST00000374893 +4148.0 ECH1 p.Y281H 2 1.02849791142249 0 2 19 38815898 38815898 A G ENST00000221418 +4148.0 ECH1 p.S282F 2 0.0569958228449856 5.133 1 19 38815894 38815894 G A ENST00000221418 +4149.0 ECH1 p.R230H 2 0.0161088799811686 0 1 19 38816326 38816326 C T ENST00000221418 +4149.0 ECH1 p.M232I 2 0.0161088799811686 5.956 1 19 38816319 38816319 C T ENST00000221418 +415.0 ADPRHL2 p.A195V 2 0.0065604022886261 0 1 1 36091977 36091977 C T ENST00000373178 +415.0 ADPRHL2 p.A280T 2 0.0065604022886261 7.252 1 1 36093132 36093132 G A ENST00000373178 +4150.0 ECH1 p.K95N 5 1.03486279905383 0 1 19 38831142 38831142 C A ENST00000221418 +4150.0 ECH1 p.K95N 5 1.03486279905383 0 1 19 38831142 38831142 C G ENST00000221418 +4150.0 ECH1 p.E91A 5 0.0406959879725289 5.747 1 19 38831155 38831155 T G ENST00000221418 +4150.0 ECH1 p.S54C 5 0.00878740351927062 13.698 1 19 38831409 38831409 T A ENST00000221418 +4150.0 ECH1 p.D52G 5 0.0401583939247934 5.953 1 19 38831414 38831414 T C ENST00000221418 +4150.0 ECH1 p.L47I 5 0.00378966111127681 15.282 1 19 38831430 38831430 G T ENST00000221418 +4151.0 ECHDC3 p.S80G 2 0.0385266351707439 0 1 10 11747416 11747416 A G ENST00000379215 +4151.0 ECHDC3 p.Q79P 2 0.0385266351707439 4.698 1 10 11747414 11747414 A C ENST00000379215 +4152.0 ECHDC3 p.E115Q 2 0.00227171883114815 0 1 10 11749545 11749545 G C ENST00000379215 +4152.0 ECHDC3 p.H121Y 2 0.00227171883114815 8.782 1 10 11749563 11749563 C T ENST00000379215 +4153.0 ECHDC3 p.R196G 3 1.00588394713529 0 1 10 11755603 11755603 A G ENST00000379215 +4153.0 ECHDC3 p.R196T 3 1.00588394713529 0 1 10 11755604 11755604 G C ENST00000379215 +4153.0 ECHDC3 p.F255L 3 0.0117678942705767 7.409 1 10 11763397 11763397 C G ENST00000379215 +4154.0 ECHS1 p.T266A 5 1.00101828750547 0 1 10 133364669 133364669 T C ENST00000368547 +4154.0 ECHS1 p.M276V 5 0.038924289969768 9.992 1 10 133362915 133362915 T C ENST00000368547 +4154.0 ECHS1 p.T266I 5 1.00101828750547 0 1 10 133364668 133364668 G A ENST00000368547 +4154.0 ECHS1 p.M103I 5 0.0463653275489353 16.204 1 10 133370009 133370009 C T ENST00000368547 +4154.0 ECHS1 p.I100M 5 0.0563658732325784 15.405 1 10 133370018 133370018 G C ENST00000368547 +4155.0 ECHS1 p.G83E 6 0.148409259509336 0 1 10 133370598 133370598 C T ENST00000368547 +4155.0 ECHS1 p.A230V 6 0.0539268641590506 4.612 1 10 133366026 133366026 G A ENST00000368547 +4155.0 ECHS1 p.A222V 6 0.0222288050013738 12.994 1 10 133366050 133366050 G A ENST00000368547 +4155.0 ECHS1 p.Y153C 6 0.0209470011726459 18.573 1 10 133368979 133368979 T C ENST00000368547 +4155.0 ECHS1 p.A84V 6 0.120722937462917 3.254 1 10 133370595 133370595 G A ENST00000368547 +4155.0 ECHS1 p.E77K 6 0.00447201914304809 8.604 1 10 133370617 133370617 C T ENST00000368547 +4156.0 ECHS1 p.R197W 2 0.00183755099123787 0 1 10 133366919 133366919 G A ENST00000368547 +4156.0 ECHS1 p.A138V 2 0.00183755099123787 9.088 1 10 133369905 133369905 G A ENST00000368547 +4157.0 ECHS1 p.A38T 2 0.0172053374702807 0 1 10 133370734 133370734 C T ENST00000368547 +4157.0 ECHS1 p.I50F 2 0.0172053374702807 5.861 1 10 133370698 133370698 T A ENST00000368547 +4158.0 ECI1 p.A158V 2 0.00999207485372991 0 1 16 2243408 2243408 G A ENST00000301729 +4158.0 ECI1 p.L156V 2 0.00999207485372991 6.645 1 16 2243415 2243415 G C ENST00000301729 +4159.0 ECI1 p.R100C 5 0.0270834866622767 0 1 16 2244549 2244549 G A ENST00000301729 +4159.0 ECI1 p.G148E 5 0.00646927362063083 9.506 1 16 2243438 2243438 C T ENST00000301729 +4159.0 ECI1 p.S98W 5 0.0252544961968534 6.212 1 16 2246860 2246860 G C ENST00000301729 +4159.0 ECI1 p.V67L 5 0.00769619845757844 7.599 1 16 2246954 2246954 C G ENST00000301729 +4159.0 ECI1 p.K63N 5 0.014016080669881 7.146 1 16 2246964 2246964 C G ENST00000301729 +416.0 ADPRHL2 p.L235F 2 0.00814426375657126 0 1 1 36092425 36092425 G T ENST00000373178 +416.0 ADPRHL2 p.R240H 2 0.00814426375657126 6.94 1 1 36092439 36092439 G A ENST00000373178 +4160.0 ECI1 p.L85V 3 0.0111498885174097 0 1 16 2246900 2246900 G C ENST00000301729 +4160.0 ECI1 p.S90C 3 0.00459684133525615 8.157 1 16 2246885 2246885 T A ENST00000301729 +4160.0 ECI1 p.A58T 3 0.00873979110530637 7.031 1 16 2246981 2246981 C T ENST00000301729 +4161.0 ECI2 p.S377L 3 0.0764596677481529 0 1 6 4115929 4115929 G A ENST00000380118 +4161.0 ECI2 p.D378N 3 0.0649019387111137 3.98333333333333 1 6 4115927 4115927 C T ENST00000380118 +4161.0 ECI2 p.G373E 3 0.0149091764215262 6.23966666666667 1 6 4115941 4115941 C T ENST00000380118 +4162.0 ECI2 p.P271L 19 1.02347869502894 0 2 6 4119259 4119259 G A ENST00000380118 +4162.0 ECI2 p.E310D 19 0.00713008671971924 18.061 1 6 4117407 4117407 C G ENST00000380118 +4162.0 ECI2 p.M299I 19 0.0244521291189414 8.15 1 6 4117440 4117440 C A ENST00000380118 +4162.0 ECI2 p.E298D 19 0.0164289679735024 14.0893333333333 1 6 4117443 4117443 C G ENST00000380118 +4162.0 ECI2 p.P279S 19 0.00356120504390877 9.149 1 6 4119236 4119236 G A ENST00000380118 +4162.0 ECI2 p.R265K 19 0.00685077657523922 8.756 1 6 4125251 4125251 C T ENST00000380118 +4162.0 ECI2 p.A262V 19 0.0353717558498242 5.984 1 6 4125260 4125260 G A ENST00000380118 +4162.0 ECI2 p.L254P 19 0.00678174959191899 15.392 1 6 4125284 4125284 A G ENST00000380118 +4162.1 ECI2 p.E171Q 11 1.01940816039696 0 1 6 4127822 4127822 C G ENST00000380118 +4162.1 ECI2 p.E171K 11 1.01940816039696 0 1 6 4127822 4127822 C T ENST00000380118 +4162.1 ECI2 p.N220H 11 0.0175024460816367 6.844 1 6 4126151 4126151 T G ENST00000380118 +4162.1 ECI2 p.D201N 11 0.0454116928058463 12.809 1 6 4126208 4126208 C T ENST00000380118 +4162.1 ECI2 p.E167K 11 0.00486918440357017 9.331 1 6 4130374 4130374 C T ENST00000380118 +4162.1 ECI2 p.I164M 11 0.0725561091672292 6.847 1 6 4130381 4130381 T C ENST00000380118 +4162.1 ECI2 p.A163V 11 0.0758480470846864 11.601 1 6 4130385 4130385 G A ENST00000380118 +4162.1 ECI2 p.S125F 11 0.00990223754085956 18.352 1 6 4130499 4130499 G A ENST00000380118 +4162.2 ECI2 p.I185V 4 1.00962659784633 0 2 6 4127780 4127780 T C ENST00000380118 +4162.2 ECI2 p.K349E 4 0.00535548392442529 14.5346666666667 1 6 4116014 4116014 T C ENST00000380118 +4162.2 ECI2 p.L345F 4 0.0212703913919766 6.967 1 6 4116024 4116024 C A ENST00000380118 +4162.2 ECI2 p.D148A 4 0.00319519131744848 9.29566666666667 1 6 4130430 4130430 T G ENST00000380118 +4163.0 ECI2 p.L99F 6 0.0556800791421972 0 1 6 4130784 4130784 G A ENST00000380118 +4163.0 ECI2 p.A98D 6 0.0390850704933835 4.868 1 6 4130786 4130786 G T ENST00000380118 +4163.0 ECI2 p.D94N 6 0.0104572460520308 12.803 1 6 4130799 4130799 C T ENST00000380118 +4163.0 ECI2 p.A35E 6 0.00331295284806855 13.827 1 6 4133658 4133658 G T ENST00000380118 +4163.0 ECI2 p.R33K 6 0.0251979902032285 5.558 1 6 4133664 4133664 C T ENST00000380118 +4164.0 ECT2 p.M110T 3 1.00694408344661 0 1 3 172757008 172757008 T C ENST00000392692 +4164.0 ECT2 p.M110I 3 1.00694408344661 0 1 3 172757009 172757009 G A ENST00000392692 +4164.0 ECT2 p.S112L 3 0.0138881668932277 7.17 1 3 172757014 172757014 C T ENST00000392692 +4165.0 ECT2 p.V312A 5 0.0850913607485693 0 1 3 172762736 172762736 T C ENST00000392692 +4165.0 ECT2 p.H200Y 5 0.0108887289685226 10.795 1 3 172760177 172760177 C T ENST00000392692 +4165.0 ECT2 p.R307T 5 0.00293308992000018 13.53 1 3 172762721 172762721 G C ENST00000392692 +4165.0 ECT2 p.L311F 5 0.0356942774519373 5.07 1 3 172762732 172762732 C T ENST00000392692 +4165.0 ECT2 p.E314G 5 0.0680302126286825 4.193 1 3 172762742 172762742 A G ENST00000392692 +4166.0 ECT2 p.D273E 2 0.00429091191293498 0 1 3 172762476 172762476 T G ENST00000392692 +4166.0 ECT2 p.P270S 2 0.00429091191293498 7.8645 1 3 172762465 172762465 C T ENST00000392692 +4167.0 EDA p.R289C 10 1.00886810208397 0 1 X 70033469 70033469 C T ENST00000374552 +4167.0 EDA p.R289H 10 1.00886810208397 0 1 X 70033470 70033470 G A ENST00000374552 +4167.0 EDA p.G291A 10 0.0717244043420506 7.7865 1 X 70033476 70033476 G C ENST00000374552 +4167.0 EDA p.E292Q 10 0.0680833793191952 9.057 1 X 70033478 70033478 G C ENST00000374552 +4167.0 EDA p.V307I 10 0.023681721708053 14.194 1 X 70033523 70033523 G A ENST00000374552 +4167.0 EDA p.E308K 10 0.0270444918226718 8.7 1 X 70033526 70033526 G A ENST00000374552 +4167.0 EDA p.E326G 10 0.00189855470575521 18.1905 1 X 70035410 70035410 A G ENST00000374552 +4167.1 EDA p.E337K 3 0.00838644295883376 0 1 X 70035442 70035442 G A ENST00000374552 +4167.1 EDA p.R334L 3 0.00181284295194198 9.117 1 X 70035434 70035434 G T ENST00000374552 +4167.1 EDA p.G339S 3 0.00659732060642952 7.2465 1 X 70035448 70035448 G A ENST00000374552 +4168.0 EDC3 p.G468W 7 0.0744654523941221 0 1 15 74632737 74632737 C A ENST00000315127 +4168.0 EDC3 p.S507C 7 0.00410915292832035 9.569 1 15 74632619 74632619 G C ENST00000315127 +4168.0 EDC3 p.I474M 7 0.0321360915793929 7.8955 1 15 74632717 74632717 G C ENST00000315127 +4168.0 EDC3 p.R473C 7 0.0155060418800922 13.232 1 15 74632722 74632722 G A ENST00000315127 +4168.0 EDC3 p.A471T 7 0.0636995472197511 4.995 1 15 74632728 74632728 C T ENST00000315127 +4168.0 EDC3 p.E469K 7 0.0479976711988125 4.78 1 15 74632734 74632734 C T ENST00000315127 +4168.0 EDC3 p.D454G 7 0.00970351448356179 9.843 1 15 74632778 74632778 T C ENST00000315127 +4169.0 EDC3 p.I479F 2 0.000994321484145137 0 1 15 74632704 74632704 T A ENST00000315127 +4169.0 EDC3 p.R303Q 2 0.000994321484145137 9.974 1 15 74640532 74640532 C T ENST00000315127 +417.0 ADRB2 p.V292I 2 0.00999900323315865 0 1 5 148827705 148827705 G A ENST00000305988 +417.0 ADRB2 p.A46T 2 0.00999900323315865 6.644 1 5 148826967 148826967 G A ENST00000305988 +4170.0 EDC3 p.V404E 2 0.00903975883560027 0 1 15 74632928 74632928 A T ENST00000315127 +4170.0 EDC3 p.V407A 2 0.00903975883560027 6.7895 1 15 74632919 74632919 A G ENST00000315127 +4171.0 EDC3 p.A56S 3 0.0122991603186021 0 1 15 74671773 74671773 C A ENST00000315127 +4171.0 EDC3 p.T34I 3 0.01040741243354 6.589 1 15 74675024 74675024 G A ENST00000315127 +4171.0 EDC3 p.C14Y 3 0.00193146168680288 9.031 1 15 74675084 74675084 C T ENST00000315127 +4172.0 EDIL3 p.C123W 5 1.07563939353833 0 1 5 84137341 84137341 G C ENST00000296591 +4172.0 EDIL3 p.T135K 5 0.0136586631714413 7.243 1 5 84137306 84137306 G T ENST00000296591 +4172.0 EDIL3 p.E126G 5 0.0361480730024294 6.429 1 5 84137333 84137333 T C ENST00000296591 +4172.0 EDIL3 p.E124K 5 1.06405146926137 5.122 2 5 84137340 84137340 C T ENST00000296591 +4172.0 EDIL3 p.C123F 5 1.07563939353833 0 1 5 84137342 84137342 C A ENST00000296591 +4173.0 EDIL3 p.H118N 2 0.00491361317123444 0 1 5 84180396 84180396 G T ENST00000296591 +4173.0 EDIL3 p.G110V 2 0.00491361317123444 7.669 1 5 84180419 84180419 C A ENST00000296591 +4174.0 EDIL3 p.Y103C 5 0.0481529512662725 0 1 5 84180440 84180440 T C ENST00000296591 +4174.0 EDIL3 p.G102R 5 0.0458213491294524 4.553 1 5 84180444 84180444 C G ENST00000296591 +4174.0 EDIL3 p.E93K 5 0.00208857540458095 9.872 1 5 84180471 84180471 C T ENST00000296591 +4174.0 EDIL3 p.G76C 5 0.0193646227817529 9.152 1 5 84229855 84229855 C A ENST00000296591 +4174.0 EDIL3 p.S74L 5 0.0202937106421148 8.518 1 5 84229860 84229860 G A ENST00000296591 +4175.0 EDIL3 p.E64K 2 0.00276213586400995 0 1 5 84254090 84254090 C T ENST00000296591 +4175.0 EDIL3 p.G53C 2 0.00276213586400995 8.5 1 5 84254123 84254123 C A ENST00000296591 +4176.0 EEA1 p.I1380M 2 0.000995700862302921 0 1 12 92776107 92776107 G C ENST00000322349 +4176.0 EEA1 p.C1402G 2 0.000995700862302921 9.972 1 12 92776043 92776043 A C ENST00000322349 +4177.0 EED p.I251V 18 1.02777177099005 0 1 11 86266107 86266107 A G ENST00000263360 +4177.0 EED p.L217F 18 0.0362352976319 9.493 1 11 86264188 86264188 A T ENST00000263360 +4177.0 EED p.L225V 18 1.01386326386277 15.92 1 11 86264210 86264210 C G ENST00000263360 +4177.0 EED p.L225P 18 1.01386326386277 15.92 1 11 86264211 86264211 T C ENST00000263360 +4177.0 EED p.F229V 18 0.048094612311892 7.85883333333333 1 11 86264222 86264222 T G ENST00000263360 +4177.0 EED p.I251T 18 1.02777177099005 0 1 11 86266108 86266108 T C ENST00000263360 +4177.0 EED p.L260F 18 0.00716205536066875 15.441 1 11 86266134 86266134 C T ENST00000263360 +4177.0 EED p.W263R 18 0.0737697886260074 5.5055 1 11 86266143 86266143 T C ENST00000263360 +4177.0 EED p.M270I 18 0.028841150193366 16.9148333333333 1 11 86266166 86266166 G C ENST00000263360 +4177.1 EED p.Y308C 9 1.00361735925305 0 1 11 86268518 86268518 A G ENST00000263360 +4177.1 EED p.Y308F 9 1.00361735925305 0 1 11 86268518 86268518 A T ENST00000263360 +4177.1 EED p.D257N 9 0.00312856543337568 9.326 1 11 86266125 86266125 G A ENST00000263360 +4177.1 EZH2 p.F145Y 9 0.0122486662371919 17.018 1 7 148829778 148829778 A T ENST00000320356 +4177.1 EZH2 p.P132S 9 0.00781049203063884 8.929 1 7 148829818 148829818 G A ENST00000320356 +4177.2 EED p.V187G 5 0.00958503977761187 0 1 11 86257522 86257522 T G ENST00000263360 +4177.2 EED p.G170V 5 0.00958503889335302 6.705 1 11 86256469 86256469 G T ENST00000263360 +4178.0 EEF1A1 p.G339D 3 0.0225245547727688 0 1 6 73518367 73518367 C T ENST00000316292 +4178.0 EEF1A1 p.V441M 3 0.0171093167844083 5.877 1 6 73517878 73517878 C T ENST00000316292 +4178.0 EEF1A1 p.D403H 3 0.00560271482792377 7.504 1 6 73518087 73518087 C G ENST00000316292 +4179.0 EEF1A1 p.T432I 24 10.1022839431155 0 6 6 73517904 73517904 G A ENST00000316292 +4179.0 EEF1A1 p.A434T 24 0.220853117093484 6.072 1 6 73517899 73517899 C T ENST00000316292 +4179.0 EEF1A1 p.V433F 24 0.499044723165929 4.869 1 6 73517902 73517902 C A ENST00000316292 +4179.0 EEF1A1 p.T432S 24 10.1022839431155 0 5 6 73517905 73517905 T A ENST00000316292 +4179.0 EEF1A1 p.Q431E 24 0.513712996477615 4.787 1 6 73517908 73517908 G C ENST00000316292 +4179.0 EEF1A1 p.R430T 24 0.0355800310248061 9.698 1 6 73517910 73517910 C G ENST00000316292 +4179.0 EEF1A1 p.M429V 24 0.0800868911917969 9.086 1 6 73517914 73517914 T C ENST00000316292 +4179.0 EEF1A1 p.D362Y 24 0.0372553555791836 8.581 1 6 73518210 73518210 C A ENST00000316292 +4179.0 EEF1A1 p.H349Y 24 1.06745924367073 8.549 2 6 73518249 73518249 G A ENST00000316292 +4179.0 EEF1A1 p.R134Q 24 0.0888814059785881 7.781 1 6 73519152 73519152 C T ENST00000316292 +4179.0 EEF1A1 p.T106A 24 0.0584516179162872 17.101 1 6 73519345 73519345 T C ENST00000316292 +4179.0 EEF1A1 p.G105E 24 0.0732684360055243 19.136 1 6 73519347 73519347 C T ENST00000316292 +4179.0 EEF1A1 p.I99T 24 0.0259493345292831 9.453 1 6 73519365 73519365 A G ENST00000316292 +4179.1 EEF1A1 p.D91N 11 1.08493255588703 0 2 6 73519390 73519390 C T ENST00000316292 +4179.1 EEF1A1 p.A92T 11 0.142596336317852 4.324 1 6 73519387 73519387 C T ENST00000316292 +4179.1 EEF1A1 p.I90T 11 0.070529858889217 5.763 1 6 73519392 73519392 A G ENST00000316292 +4179.1 EEF1A1 p.E66K 11 0.0265465605090723 14.559 1 6 73519465 73519465 C T ENST00000316292 +4179.1 EEF1A1 p.L63R 11 0.027433602355721 9.162 1 6 73519473 73519473 A C ENST00000316292 +4179.1 EEF1A1 p.V12I 11 0.072687897153002 6.095 1 6 73519993 73519993 C T ENST00000316292 +4179.1 EEF1A1 p.I10V 11 0.0199843971345181 12.497 1 6 73519999 73519999 T C ENST00000316292 +4179.2 EEF1A1 p.Y85H 4 0.0144505977366456 0 1 6 73519408 73519408 A G ENST00000316292 +4179.2 EEF1A1 p.H7R 4 0.0049237495298909 8.229 1 6 73520007 73520007 T C ENST00000316292 +4179.2 EEF1A1 p.K5N 4 0.0127085183750168 6.491 1 6 73520012 73520012 C G ENST00000316292 +418.0 ADRB2 p.C184Y 3 0.00304762529553739 0 1 5 148827382 148827382 G A ENST00000305988 +418.0 ADRB2 p.R175L 3 0.00295776874912299 9.308 1 5 148827355 148827355 G T ENST00000305988 +418.0 ADRB2 p.H178Q 3 0.00285007850712285 9.41 1 5 148827365 148827365 C A ENST00000305988 +4180.0 EEF1A1 p.E268V 5 3.02923041004027 0 1 6 73518580 73518580 T A ENST00000316292 +4180.0 EEF1A1 p.D417G 5 0.00263682963372088 15.144 1 6 73518044 73518044 T C ENST00000316292 +4180.0 EEF1A1 p.T269S 5 0.116560796706058 5.306 1 6 73518577 73518577 G C ENST00000316292 +4180.0 EEF1A1 p.E268Q 5 3.02923041004027 0 2 6 73518581 73518581 C G ENST00000316292 +4180.0 EEF1A1 p.E268K 5 3.02923041004027 0 1 6 73518581 73518581 C T ENST00000316292 +4180.0 EEF1A1 p.R247H 5 0.0314927518539839 7.993 1 6 73518730 73518730 C T ENST00000316292 +4181.0 EEF1A1 p.S291C 6 1.00145527002164 0 2 6 73518511 73518511 G C ENST00000316292 +4181.0 EEF1A1 p.S316A 6 0.00460015450606864 19.256 1 6 73518437 73518437 A C ENST00000316292 +4181.0 EEF1A1 p.K313N 6 0.0150811978242053 9.442 1 6 73518444 73518444 C A ENST00000316292 +4181.0 EEF1A1 p.G260S 6 0.0146336810193721 15.938 1 6 73518605 73518605 C T ENST00000316292 +4181.1 EEF1A1 p.P263S 2 0.00574690135099898 0 1 6 73518596 73518596 G A ENST00000316292 +4181.1 EEF1A1 p.D252E 2 0.00574690135099898 7.443 1 6 73518714 73518714 A C ENST00000316292 +4182.0 EEF1A1 p.S224G 3 0.0441093910932493 0 1 6 73518800 73518800 T C ENST00000316292 +4182.0 EEF1A1 p.K215R 3 0.0193656895798043 6.441 1 6 73518826 73518826 T C ENST00000316292 +4182.0 EEF1A1 p.W214C 3 0.0404555855821711 4.939 1 6 73518828 73518828 C G ENST00000316292 +4183.0 EEF1A1 p.D199H 2 0.00410045579540261 0 1 6 73518958 73518958 C G ENST00000316292 +4183.0 EEF1A1 p.P204A 2 0.00410045579540261 7.93 1 6 73518943 73518943 G C ENST00000316292 +4184.0 EEF1A1 p.N153S 2 0.00165036403205569 0 1 6 73519095 73519095 T C ENST00000316292 +4184.0 EEF1A1 p.D17N 2 0.00165036403205569 9.243 1 6 73519978 73519978 C T ENST00000316292 +4186.0 EEF1A1 p.K44E 4 2.01067648376303 0 3 6 73519897 73519897 T C ENST00000316292 +4186.0 EEF1A1 p.G50R 4 0.0428070189637106 13.571 1 6 73519513 73519513 C G ENST00000316292 +4186.0 EEF1A1 p.A46T 4 0.08745081705252 8.637 1 6 73519891 73519891 C T ENST00000316292 +4186.0 EEF1A1 p.E45A 4 0.0812971599874298 6.951 1 6 73519893 73519893 T G ENST00000316292 +4187.0 EEF1A1 p.G33D 5 0.0876370135163795 0 1 6 73519929 73519929 C T ENST00000316292 +4187.0 EEF1A1 p.R37K 5 0.00227778342327745 9.977 1 6 73519917 73519917 C T ENST00000316292 +4187.0 EEF1A1 p.I34M 5 0.0597682279772702 4.573 1 6 73519925 73519925 G C ENST00000316292 +4187.0 EEF1A1 p.Y29C 5 0.0199934908255195 7.475 1 6 73519941 73519941 T C ENST00000316292 +4187.0 EEF1A1 p.I28V 5 0.0694572067394428 4.68 1 6 73519945 73519945 T C ENST00000316292 +4188.0 EEF1B2 p.P46S 4 0.00355277407716602 0 1 2 206160643 206160643 C T ENST00000392222 +4188.0 EEF1B2 p.P9S 4 0.00199037610502432 8.975 1 2 206160004 206160004 C T ENST00000392222 +4188.0 EEF1B2 p.N16I 4 0.00284806889264923 9.321 1 2 206160026 206160026 A T ENST00000392222 +4188.0 EEF1B2 p.K22N 4 0.00128346384888992 18.929 1 2 206160045 206160045 G T ENST00000392222 +4189.0 EEF1B2 p.W149C 4 0.0966923661723743 0 1 2 206162538 206162538 G T ENST00000392222 +4189.0 EEF1B2 p.D150Y 4 0.0898527336579643 4.279 1 2 206162539 206162539 G T ENST00000392222 +4189.0 EEF1B2 p.D151N 4 0.0823541975840145 4.47 1 2 206162542 206162542 G A ENST00000392222 +4189.0 EEF1B2 p.G181R 4 0.00125648105587461 14.038 1 2 206162746 206162746 G A ENST00000392222 +419.0 ADRB2 p.E237Q 4 0.0834189092516198 0 1 5 148827540 148827540 G C ENST00000305988 +419.0 ADRB2 p.D234H 4 0.0526096506770739 6.12725 1 5 148827531 148827531 G C ENST00000305988 +419.0 ADRB2 p.S236Y 4 0.0730988687823833 5.17925 1 5 148827538 148827538 C A ENST00000305988 +419.0 ADRB2 p.G238S 4 0.0544760233627589 4.59025 1 5 148827543 148827543 G A ENST00000305988 +4190.0 EEF1B2 p.E204Q 2 0.0199150098018635 0 1 2 206162815 206162815 G C ENST00000392222 +4190.0 EEF1B2 p.D201H 2 0.0199150098018635 5.65 1 2 206162806 206162806 G C ENST00000392222 +4191.0 EEF1D p.S563C 2 0.00237805863020115 0 1 8 143580528 143580528 G C ENST00000423316 +4191.0 EEF1D p.G595R 2 0.00237805863020115 8.716 1 8 143580134 143580134 C T ENST00000423316 +4192.0 EEF1D p.R541Q 2 0.0176523002276582 0 1 8 143580594 143580594 C T ENST00000423316 +4192.0 EEF1D p.E531K 2 0.0176523002276582 5.824 1 8 143580625 143580625 C T ENST00000423316 +4193.0 EPRS p.R109G 4 0.0281673753533046 0 1 1 220033565 220033565 T C ENST00000366923 +4193.0 EEF1E1 p.R144C 4 0.0157779974251754 8.293 1 6 8079985 8079985 G A ENST00000379715 +4193.0 EEF1E1 p.V142M 4 0.0101747934068278 14.92 1 6 8079991 8079991 C T ENST00000379715 +4193.0 EPRS p.L106V 4 0.0274440177688887 5.325 1 1 220033574 220033574 G C ENST00000366923 +4194.0 EEF1E1 p.K88R 3 0.0660065388056399 0 1 6 8097292 8097292 T C ENST00000379715 +4194.0 EEF1E1 p.E135Q 3 0.00124351098914388 9.742 1 6 8080012 8080012 C G ENST00000379715 +4194.0 EEF1E1 p.N89S 3 0.0649144642542054 3.947 1 6 8097289 8097289 T C ENST00000379715 +4195.0 EEF1E1 p.E6Q 3 0.0527469699198271 0 1 6 8102506 8102506 C G ENST00000379715 +4195.0 EEF1E1 p.Y122C 3 0.0215790513981471 5.64466666666667 1 6 8090205 8090205 T C ENST00000379715 +4195.0 EEF1E1 p.A5V 3 0.034348486198128 4.932 1 6 8102508 8102508 G A ENST00000379715 +4196.0 EEF1G p.D291N 2 0.00160857620560073 0 1 11 62560441 62560441 C T ENST00000329251 +4196.0 EEF1G p.K437E 2 0.00160857620560073 9.28 1 11 62559684 62559684 T C ENST00000329251 +4197.0 EEF1G p.P388Q 2 0.00108356393756626 0 1 11 62559830 62559830 G T ENST00000329251 +4197.0 EEF1G p.Y394H 2 0.00108356393756626 9.85 1 11 62559813 62559813 A G ENST00000329251 +4198.0 EEF1G p.L341V 2 1.00552427172802 0 2 11 62560291 62560291 G C ENST00000329251 +4198.0 EEF1G p.T343S 2 0.0110485434560398 7.5 1 11 62560285 62560285 T A ENST00000329251 +4199.0 EEF1G p.E71D 4 0.0194315891703902 0 1 11 62571860 62571860 C G ENST00000329251 +4199.0 EEF1G p.N73S 4 0.0161513857429398 5.957 1 11 62571855 62571855 T C ENST00000329251 +4199.0 EEF1G p.A60V 4 0.00436485255329658 8.23 1 11 62571894 62571894 G A ENST00000329251 +4199.0 EEF1G p.G4W 4 0.000983951042294711 18.224 1 11 62573833 62573833 C A ENST00000329251 +42.0 AARS p.E177A 2 0.0355748134085899 0 1 16 70271922 70271922 T G ENST00000261772 +42.0 AARS p.G179D 2 0.0355748134085899 4.813 1 16 70271916 70271916 C T ENST00000261772 +420.0 ADRB3 p.L119Q 2 0.0122846451896927 0 1 8 37966114 37966114 A T ENST00000345060 +420.0 ADRB3 p.V121L 2 0.0122846451896927 6.347 1 8 37966109 37966109 C A ENST00000345060 +4200.0 EEF2K p.E652D 2 0.00923290271042473 0 1 16 22280264 22280264 G C ENST00000263026 +4200.0 EEF2K p.G654S 2 0.00923290271042473 6.759 1 16 22280268 22280268 G A ENST00000263026 +4201.0 EEFSEC p.P199L 6 1.03573607852792 0 1 3 128262199 128262199 C T ENST00000254730 +4201.0 EEFSEC p.T30I 6 0.0157737700610813 8.08533333333333 1 3 128153596 128153596 C T ENST00000254730 +4201.0 EEFSEC p.P199S 6 1.03573607852792 0 1 3 128262198 128262198 C T ENST00000254730 +4201.0 EEFSEC p.Q200R 6 0.0615389213217758 5.05833333333333 1 3 128262202 128262202 A G ENST00000254730 +4201.0 EEFSEC p.P203S 6 0.014861973495915 8.937 1 3 128262210 128262210 C T ENST00000254730 +4201.0 EEFSEC p.L208R 6 0.0011023033288651 18.782 1 3 128264618 128264618 T G ENST00000254730 +4202.0 EEFSEC p.A193P 3 0.127347621216472 0 1 3 128262180 128262180 G C ENST00000254730 +4202.0 EEFSEC p.G190E 3 0.0555579866697891 5.071 1 3 128262172 128262172 G A ENST00000254730 +4202.0 EEFSEC p.E192K 3 0.123406988605165 3.357 1 3 128262177 128262177 G A ENST00000254730 +4203.0 EEFSEC p.M281T 2 0.00136820488363489 0 1 3 128341288 128341288 T C ENST00000254730 +4203.0 EEFSEC p.S221L 2 0.00136820488363489 9.5135 1 3 128264657 128264657 C T ENST00000254730 +4204.0 EEFSEC p.P259S 3 0.0190267309835114 0 1 3 128264770 128264770 C T ENST00000254730 +4204.0 EEFSEC p.L261F 3 0.0179677659136397 5.8 1 3 128264776 128264776 C T ENST00000254730 +4204.0 EEFSEC p.C422G 3 0.00109767330349371 9.857 1 3 128341710 128341710 T G ENST00000254730 +4205.0 EEFSEC p.R285W 3 1.0017412430784 0 1 3 128341299 128341299 C T ENST00000254730 +4205.0 EEFSEC p.F273L 3 0.0034824861568044 9.16566666666667 1 3 128341265 128341265 C A ENST00000254730 +4205.0 EEFSEC p.R285L 3 1.0017412430784 0 1 3 128341300 128341300 G T ENST00000254730 +4206.0 EEFSEC p.P323L 2 0.00164161704759227 0 1 3 128341414 128341414 C T ENST00000254730 +4206.0 EEFSEC p.E320K 2 0.00164161704759227 9.25066666666667 1 3 128341404 128341404 G A ENST00000254730 +4207.0 EEFSEC p.P465S 2 0.00206162835476165 0 1 3 128341839 128341839 C T ENST00000254730 +4207.0 EEFSEC p.G505R 2 0.00206162835476165 8.922 1 3 128358286 128358286 G A ENST00000254730 +4208.0 EFCAB6 p.R1207C 6 0.0672215415333839 0 1 22 43554898 43554898 G A ENST00000262726 +4208.0 EFCAB6 p.Y1234S 6 0.0256296921627966 17.422 1 22 43540305 43540305 T G ENST00000262726 +4208.0 EFCAB6 p.R1208H 6 0.0669923374138114 4.013 1 22 43554894 43554894 C T ENST00000262726 +4208.0 EFCAB6 p.E1186Q 6 0.012019097363543 15.107 1 22 43554961 43554961 C G ENST00000262726 +4208.0 EFCAB6 p.E1184K 6 0.0167724334772566 7.574 1 22 43554967 43554967 C T ENST00000262726 +4209.0 EFEMP2 p.D123Y 2 1.00103295992541 0 1 11 65871157 65871157 C A ENST00000307998 +4209.0 EFEMP2 p.D123H 2 1.00103295992541 0 1 11 65871157 65871157 C G ENST00000307998 +4209.0 EFEMP2 p.T60N 2 0.00206591985081724 9.919 1 11 65871345 65871345 G T ENST00000307998 +421.0 ADRB3 p.V48L 3 0.0390995512695124 0 1 8 37966328 37966328 C G ENST00000345060 +421.0 ADRB3 p.P92Q 3 0.00541795012196516 7.996 1 8 37966195 37966195 G T ENST00000345060 +421.0 ADRB3 p.A45V 3 0.0366833104860004 4.829 1 8 37966336 37966336 G A ENST00000345060 +4210.0 EFHC2 p.R133S 3 0.0112430174158983 0 1 X 44261284 44261284 G T ENST00000420999 +4210.0 EFHC2 p.R132Q 3 0.00884140520601847 6.825 1 X 44261286 44261286 C T ENST00000420999 +4210.0 EFHC2 p.Y105C 3 0.00244435379682094 8.689 1 X 44272754 44272754 T C ENST00000420999 +4211.0 EFNA1 p.L143F 2 0.0106500203693946 0 1 1 155133543 155133543 G C ENST00000368407 +4211.0 EFNA1 p.I39V 2 0.0106500203693946 6.553 1 1 155131361 155131361 A G ENST00000368407 +4212.0 EFNA1 p.K118R 2 0.000993288204699313 0 1 1 155131599 155131599 A G ENST00000368407 +4212.0 EFNA1 p.F111L 2 0.000993288204699313 9.9755 1 1 155131577 155131577 T C ENST00000368407 +4213.0 EPHA4 p.D158Y 22 0.0736005560274626 0 1 2 221564082 221564082 C A ENST00000281821 +4213.0 EFNB3 p.L124V 22 0.0716314244702259 3.866 1 17 7708205 7708205 C G ENST00000226091 +4213.0 EPHA4 p.E169K 22 0.0146158241640061 18.353 1 2 221564049 221564049 C T ENST00000281821 +4213.0 EPHA4 p.S153N 22 0.00380459488094583 8.734 1 2 221564096 221564096 C T ENST00000281821 +4213.0 EPHA4 p.T69A 22 0.0565016034932506 17.672 1 2 221564349 221564349 T C ENST00000281821 +4213.0 EPHA4 p.D61N 22 0.00744651127862003 8.554 1 2 221564373 221564373 C T ENST00000281821 +4213.1 EPHA4 p.V39I 16 0.035644466671095 0 1 2 221568762 221568762 C T ENST00000281821 +4213.1 EFNB3 p.T114A 16 0.0136528387138306 18.847 1 17 7708175 7708175 A G ENST00000226091 +4213.1 EPHA4 p.R198H 16 0.00196127734462133 14.613 1 2 221563961 221563961 C T ENST00000281821 +4213.1 EPHA4 p.Q71K 16 0.017401365993001 16.009 1 2 221564343 221564343 G T ENST00000281821 +4213.1 EPHA4 p.Y70C 16 0.0301574748101337 15.0715833333333 1 2 221564345 221564345 T C ENST00000281821 +4213.1 EPHA4 p.E56A 16 0.0335360796722728 13.56425 1 2 221564387 221564387 T G ENST00000281821 +4213.1 EPHA4 p.I46R 16 0.00430128638305961 9.174 1 2 221568740 221568740 A C ENST00000281821 +4213.1 EPHA4 p.L43H 16 0.0306779175578463 6.2915 1 2 221568749 221568749 A T ENST00000281821 +4213.1 EPHA4 p.S36F 16 0.0328773004288618 5.575 1 2 221568770 221568770 G A ENST00000281821 +4213.2 EPHA4 p.V114I 7 0.00899571388302499 0 1 2 221564214 221564214 C T ENST00000281821 +4213.2 EPHA4 p.A190T 7 0.00105498941649916 9.9 1 2 221563986 221563986 C T ENST00000281821 +4213.2 EPHA4 p.P112L 7 0.007957380008415 6.975 1 2 221564219 221564219 G A ENST00000281821 +4213.3 EFNA2 p.S127W 4 0.00538081841097052 0 1 19 1295784 1295784 C G ENST00000215368 +4213.3 EFNA2 p.W112C 4 0.00538066507320654 7.538 1 19 1295740 1295740 G T ENST00000215368 +4214.0 EPHA3 p.R104Q 25 1.00928554306604 0 1 3 89210017 89210017 G A ENST00000336596 +4214.0 EPHA3 p.R104P 25 1.00928554306604 0 1 3 89210017 89210017 G C ENST00000336596 +4214.0 EPHA3 p.T67A 25 0.0446038207301471 16.555 1 3 89209905 89209905 A G ENST00000336596 +4214.0 EPHA3 p.V73D 25 0.013225806995553 9.507 1 3 89209924 89209924 T A ENST00000336596 +4214.0 EPHA3 p.T102N 25 0.0671335419852167 8.452 1 3 89210011 89210011 C A ENST00000336596 +4214.0 EPHA3 p.P110L 25 0.00532266649695064 9.084 1 3 89210035 89210035 C T ENST00000336596 +4214.0 EPHA3 p.G114R 25 0.00889548774310244 16.326 1 3 89210046 89210046 G A ENST00000336596 +4214.0 EPHA3 p.M155L 25 0.0349836163485665 13.798 1 3 89210169 89210169 A T ENST00000336596 +4214.0 EPHA3 p.D156N 25 0.0388872154612487 8.955 1 3 89210172 89210172 G A ENST00000336596 +4214.0 EPHA3 p.A191S 25 0.0721820684722117 9.822 1 3 89210277 89210277 G T ENST00000336596 +4214.1 EFNA5 p.W100C 16 1.0034643444761 0 1 5 107427335 107427335 C A ENST00000333274 +4214.1 EFNA5 p.P144L 16 0.00408680180773373 19.103 1 5 107387759 107387759 G A ENST00000333274 +4214.1 EFNA5 p.G110R 16 0.00501222282711223 18.693 1 5 107427307 107427307 C T ENST00000333274 +4214.1 EFNA5 p.R104W 16 0.00570399591769512 9.992 1 5 107427325 107427325 G A ENST00000333274 +4214.1 EFNA5 p.W100L 16 1.0034643444761 0 1 5 107427336 107427336 C A ENST00000333274 +4214.1 EFNA5 p.G96W 16 0.0105292903399553 9.596 1 5 107427349 107427349 C A ENST00000333274 +4214.1 EFNA5 p.T93S 16 0.0106033153504158 16.848 1 5 107427357 107427357 G C ENST00000333274 +4214.1 EPHA3 p.G40V 16 0.00244307969782448 18.495 1 3 89127239 89127239 G T ENST00000336596 +4214.1 EPHA3 p.E54G 16 0.0521101131006068 14.935 1 3 89209867 89209867 A G ENST00000336596 +4214.1 EPHA3 p.R66S 16 0.0332785837949302 9.774 1 3 89209904 89209904 G T ENST00000336596 +4214.2 EPHA3 p.N80I 6 0.0665737433306309 0 1 3 89209945 89209945 A T ENST00000336596 +4214.2 EPHA3 p.S46C 6 0.0280076791524278 8.119 1 3 89127257 89127257 C G ENST00000336596 +4214.2 EPHA3 p.P48S 6 0.04664845063256 5.662 1 3 89127262 89127262 C T ENST00000336596 +4214.2 EPHA3 p.E53K 6 0.00661304378288007 9.795 1 3 89209863 89209863 G A ENST00000336596 +4214.2 EPHA3 p.N79K 6 0.0478548674989777 4.57 1 3 89209943 89209943 C A ENST00000336596 +4215.0 EFNA5 p.H49Y 2 0.00735785009891709 0 1 5 107427490 107427490 G A ENST00000333274 +4215.0 EFNA5 p.D51N 2 0.00735785009891709 7.0865 1 5 107427484 107427484 C T ENST00000333274 +4216.0 EFNB2 p.M158I 11 2.02472053807846 0 1 13 106495773 106495773 C A ENST00000245323 +4216.0 EFNB2 p.M158I 11 2.02472053807846 0 2 13 106495773 106495773 C T ENST00000245323 +4216.0 EFNB2 p.R156K 11 0.0485107982382329 7.445 1 13 106495780 106495780 C T ENST00000245323 +4216.0 EFNB2 p.V152L 11 0.0861442256573877 5.722 1 13 106495793 106495793 C G ENST00000245323 +4216.0 EFNB2 p.P97L 11 0.0230520603086134 15.076 1 13 106512645 106512645 G A ENST00000245323 +4216.0 EFNB2 p.S40A 11 0.00120125881522212 17.213 1 13 106534847 106534847 A C ENST00000245323 +4216.1 EFNB2 p.L98I 6 0.0393314749354895 0 1 13 106512643 106512643 G T ENST00000245323 +4216.1 EFNB2 p.F110I 6 0.0323382687395124 4.961 1 13 106512607 106512607 A T ENST00000245323 +4216.1 EFNB2 p.D105Y 6 0.00888726433182937 7.705 1 13 106512622 106512622 C A ENST00000245323 +4216.1 EFNB2 p.D87Y 6 0.00139723085078422 9.537 1 13 106512676 106512676 C A ENST00000245323 +4216.1 EFNB2 p.Y75S 6 0.0118545586270148 9.871 1 13 106512711 106512711 T G ENST00000245323 +4216.1 EFNB2 p.Y73D 6 0.0146212561638677 15.71 1 13 106512718 106512718 A C ENST00000245323 +4217.0 EFNB3 p.G55R 2 0.00343374828481167 0 1 17 7707998 7707998 G C ENST00000226091 +4217.0 EFNB3 p.P52S 2 0.00343374828481167 8.186 1 17 7707989 7707989 C T ENST00000226091 +4219.0 EFNB3 p.A87T 4 0.0406267443718391 0 1 17 7708094 7708094 G A ENST00000226091 +4219.0 EFNB3 p.G85E 4 0.0210236222703662 5.873 1 17 7708089 7708089 G A ENST00000226091 +4219.0 EFNB3 p.R91C 4 0.023905641808056 5.411 1 17 7708106 7708106 C T ENST00000226091 +4219.0 EFNB3 p.R130H 4 0.00362193793360997 14.007 1 17 7708224 7708224 G A ENST00000226091 +422.0 ADRBK1 p.D49N 2 0.0414433867300011 0 1 11 67277303 67277303 G A ENST00000308595 +422.0 ADRBK1 p.R50Q 2 0.0414433867300011 4.59271428571429 1 11 67277307 67277307 G A ENST00000308595 +4221.0 EFTUD1 p.H165Q 4 0.0104100913646775 0 1 15 82240439 82240439 G C ENST00000268206 +4221.0 EFTUD1 p.A1048P 4 0.00465911338132589 16.269 1 15 82138690 82138690 C G ENST00000268206 +4221.0 EFTUD1 p.N146S 4 0.00930170936315738 7.027 1 15 82240497 82240497 T C ENST00000268206 +4221.0 EFTUD1 p.G122E 4 0.00899519936499695 8.517 1 15 82241283 82241283 C T ENST00000268206 +4222.0 EFTUD1 p.Q733H 4 1.00359935677074 0 1 15 82152255 82152255 T G ENST00000268206 +4222.0 EFTUD1 p.A968T 4 0.00206495670362281 17.051 1 15 82151552 82151552 C T ENST00000268206 +4222.0 EFTUD1 p.Q733E 4 1.00359935677074 0 1 15 82152257 82152257 G C ENST00000268206 +4222.0 EFTUD1 p.E730K 4 0.00923421263326113 8.121 1 15 82152266 82152266 C T ENST00000268206 +4223.0 EFTUD1 p.F902Y 5 0.0106064400202307 0 1 15 82151749 82151749 A T ENST00000268206 +4223.0 EFTUD1 p.P949S 5 0.0044876468402295 17.2325 1 15 82151609 82151609 G A ENST00000268206 +4223.0 EFTUD1 p.E903K 5 0.00915396983719722 6.7735 1 15 82151747 82151747 C T ENST00000268206 +4223.0 EFTUD1 p.A859T 5 0.00353894271908657 17.5765 1 15 82151879 82151879 C T ENST00000268206 +4223.0 EFTUD1 p.Q844L 5 0.00945100616700264 9.4255 1 15 82151923 82151923 T A ENST00000268206 +4224.0 EFTUD1 p.P605L 6 0.0182525619995966 0 1 15 82163921 82163921 G A ENST00000268206 +4224.0 EFTUD1 p.R774C 6 0.00317660990991596 17.419 1 15 82152134 82152134 G A ENST00000268206 +4224.0 EFTUD1 p.R536Q 6 0.00486480352410306 8.517 1 15 82219656 82219656 C T ENST00000268206 +4224.0 EFTUD1 p.S387Y 6 0.0155595170589629 6.01 1 15 82227482 82227482 G T ENST00000268206 +4224.1 EFTUD1 p.M791T 2 0.00471835603474949 0 1 15 82152082 82152082 A G ENST00000268206 +4224.1 EFTUD1 p.S770R 2 0.00471835603474949 7.7275 1 15 82152146 82152146 T G ENST00000268206 +4225.0 EFTUD1 p.I718M 2 0.00666121009193716 0 1 15 82152300 82152300 T C ENST00000268206 +4225.0 EFTUD1 p.D724E 2 0.00666121009193716 7.23 1 15 82152282 82152282 A C ENST00000268206 +4226.0 EFTUD1 p.A662T 3 0.0370962851387258 0 1 15 82157759 82157759 C T ENST00000268206 +4226.0 EFTUD1 p.E613D 3 0.0208531314658122 5.9965 1 15 82163896 82163896 T A ENST00000268206 +4226.0 EFTUD1 p.S101L 3 0.0266235115955426 5.544 1 15 82241346 82241346 G A ENST00000268206 +4227.0 SBDS p.E163Q 8 1.01054671473491 0 2 7 66991274 66991274 C G ENST00000246868 +4227.0 EFTUD1 p.M630I 8 0.00259497763965594 18.491 1 15 82157853 82157853 C A ENST00000268206 +4227.0 SBDS p.H171L 8 0.0247722242972149 15.373 1 7 66991249 66991249 T A ENST00000246868 +4227.0 SBDS p.K166N 8 0.0291729265419525 9.863 1 7 66991263 66991263 C G ENST00000246868 +4227.0 SBDS p.K164T 8 0.0214488087669558 6.726 1 7 66991270 66991270 T G ENST00000246868 +4227.1 SBDS p.E198Q 3 0.0115405658028783 0 1 7 66991169 66991169 C G ENST00000246868 +4227.1 SBDS p.N238S 3 0.00138068842588394 9.515 1 7 66988411 66988411 T C ENST00000246868 +4227.1 SBDS p.K195E 3 0.0101876880850217 6.619 1 7 66991178 66991178 T C ENST00000246868 +4228.0 EFTUD1 p.I369V 2 0.00222034565085159 0 1 15 82227537 82227537 T C ENST00000268206 +4228.0 EFTUD1 p.P364S 2 0.00222034565085159 8.815 1 15 82227552 82227552 G A ENST00000268206 +4229.0 EFTUD1 p.G257A 2 0.0015494801624827 0 1 15 82230933 82230933 C G ENST00000268206 +4229.0 EFTUD1 p.L263F 2 0.0015494801624827 9.334 1 15 82230916 82230916 G A ENST00000268206 +423.0 ADRBK1 p.R69G 2 0.00384484953816576 0 1 11 67279214 67279214 C G ENST00000308595 +423.0 ADRBK1 p.N74K 2 0.00384484953816576 8.02285714285714 1 11 67279231 67279231 C A ENST00000308595 +4230.0 EFTUD1 p.D239H 2 0.00158973278334069 0 1 15 82238323 82238323 C G ENST00000268206 +4230.0 EFTUD1 p.R49C 2 0.00158973278334069 9.297 1 15 82259102 82259102 G A ENST00000268206 +4231.0 EFTUD1 p.L12P 4 0.0270002785071551 0 1 15 82261744 82261744 A G ENST00000268206 +4231.0 EFTUD1 p.N43S 4 0.00925857245846954 15.699 1 15 82259119 82259119 T C ENST00000268206 +4231.0 EFTUD1 p.Q11E 4 0.0249980517286946 5.325 1 15 82261748 82261748 G C ENST00000268206 +4231.0 EFTUD1 p.N4S 4 0.0113247180089043 8.941 1 15 82261768 82261768 T C ENST00000268206 +4232.0 EFTUD2 p.M957V 6 1.07110103102528 0 2 17 44851324 44851324 T C ENST00000426333 +4232.0 EFTUD2 p.P956H 6 0.145190364981493 3.819 1 17 44851326 44851326 G T ENST00000426333 +4232.0 EFTUD2 p.F952L 6 0.00271016572412891 12.539 1 17 44851337 44851337 G T ENST00000426333 +4232.0 EFTUD2 p.T678M 6 0.0747319336506258 17.523 1 17 44857087 44857087 G A ENST00000426333 +4232.0 EFTUD2 p.E677K 6 0.0737406443327321 13.735 1 17 44857091 44857091 C T ENST00000426333 +4233.0 EFTUD2 p.R939C 2 0.069927318814732 0 1 17 44851718 44851718 G A ENST00000426333 +4233.0 EFTUD2 p.R938G 2 0.069927318814732 3.838 1 17 44851721 44851721 G C ENST00000426333 +4234.0 EFTUD2 p.R919C 2 1.06978206012391 0 2 17 44851778 44851778 G A ENST00000426333 +4234.0 EFTUD2 p.P920L 2 0.139564120247822 3.841 1 17 44851774 44851774 G A ENST00000426333 +4235.0 EFTUD2 p.Q768E 5 1.02138192682854 0 1 17 44854314 44854314 G C ENST00000426333 +4235.0 EFTUD2 p.V816F 5 0.0180981508762262 14.285 1 17 44853537 44853537 C A ENST00000426333 +4235.0 EFTUD2 p.R813S 5 0.0256049173970038 8.486 1 17 44853544 44853544 C G ENST00000426333 +4235.0 EFTUD2 p.Q771H 5 0.039188550468599 5.753 1 17 44854303 44854303 C G ENST00000426333 +4235.0 EFTUD2 p.Q768H 5 1.02138192682854 0 1 17 44854312 44854312 T G ENST00000426333 +4237.0 EFTUD2 p.R730H 3 2.00230502801433 0 1 17 44854626 44854626 C T ENST00000426333 +4237.0 EFTUD2 p.R730C 3 2.00230502801433 0 2 17 44854627 44854627 G A ENST00000426333 +4237.0 EFTUD2 p.D725N 3 0.00691508404298556 8.761 1 17 44854642 44854642 C T ENST00000426333 +4238.0 PRPF8 p.L323R 2 0.0262234261595794 0 1 17 1680953 1680953 A C ENST00000572621 +4238.0 EFTUD2 p.K654E 2 0.0262234261595794 5.253 1 17 44859082 44859082 T C ENST00000426333 +4239.0 EFTUD2 p.R529C 3 1.00558991185855 0 1 17 44862735 44862735 G A ENST00000426333 +4239.0 EFTUD2 p.R529S 3 1.00558991185855 0 1 17 44862735 44862735 G T ENST00000426333 +4239.0 EFTUD2 p.V541A 3 0.00794448133495942 7.977 1 17 44860529 44860529 A G ENST00000426333 +4239.0 EFTUD2 p.H491Y 3 0.00324820906778199 9.269 1 17 44862849 44862849 G A ENST00000426333 +424.0 ADRBK1 p.L145I 2 0.0121371325452237 0 1 11 67279692 67279692 C A ENST00000308595 +424.0 ADRBK1 p.V141L 2 0.0121371325452237 6.36442857142857 1 11 67279680 67279680 G C ENST00000308595 +4240.0 EFTUD2 p.R220C 10 1.00725049647092 0 1 17 44879600 44879600 G A ENST00000426333 +4240.0 EFTUD2 p.K448R 10 0.0123897753956409 8.296 1 17 44863725 44863725 T C ENST00000426333 +4240.0 EFTUD2 p.P441L 10 0.0204040371080034 15.17 1 17 44863746 44863746 G A ENST00000426333 +4240.0 EFTUD2 p.V225A 10 0.0797250557070681 13.6 1 17 44879584 44879584 A G ENST00000426333 +4240.0 EFTUD2 p.G224E 10 0.146228800428409 9.806 1 17 44879587 44879587 C T ENST00000426333 +4240.0 EFTUD2 p.D223E 10 0.0965750590257807 8.458 1 17 44879589 44879589 A T ENST00000426333 +4240.0 EFTUD2 p.R220H 10 1.00725049647092 0 1 17 44879599 44879599 C T ENST00000426333 +4240.1 EFTUD2 p.M203I 3 0.00225446424620794 0 1 17 44880564 44880564 C T ENST00000426333 +4240.1 EFTUD2 p.T168A 3 0.00225446370730526 8.793 1 17 44881713 44881713 T C ENST00000426333 +4241.0 PRPF8 p.F350L 6 0.0734136715252547 0 1 17 1680774 1680774 G C ENST00000572621 +4241.0 EFTUD2 p.L263P 6 0.0240125705639272 9.543 1 17 44876015 44876015 A G ENST00000426333 +4241.0 EFTUD2 p.D261Y 6 0.0252543221601884 15.016 1 17 44876022 44876022 C A ENST00000426333 +4241.0 PRPF8 p.Y351N 6 0.0721416512658356 3.795 1 17 1680773 1680773 A T ENST00000572621 +4241.1 EFTUD2 p.R413C 2 0.0021822014415473 0 1 17 44864978 44864978 G A ENST00000426333 +4241.1 EFTUD2 p.Q313H 2 0.0021822014415473 8.84 1 17 44872501 44872501 C G ENST00000426333 +4242.0 PRPF8 p.S367I 4 0.0170143802118469 0 1 17 1679798 1679798 C A ENST00000572621 +4242.0 EFTUD2 p.E296D 4 0.0156467090658101 6 1 17 44872552 44872552 C A ENST00000426333 +4242.0 PRPF8 p.S364L 4 0.0025587923277098 9.493 1 17 1680733 1680733 G A ENST00000572621 +4242.0 PRPF8 p.H361Y 4 0.00115094292107758 19.258 1 17 1680743 1680743 G A ENST00000572621 +4243.0 EGFR p.D379N 13 0.0492922021441657 0 1 7 55156760 55156760 G A ENST00000275493 +4243.0 EGF p.D973A 13 0.0255359659578881 14.756 1 4 109994793 109994793 A C ENST00000265171 +4243.0 EGF p.Y983C 13 0.0174763870023603 9.1 1 4 109994823 109994823 A G ENST00000265171 +4243.0 EGF p.L985F 13 0.026902600290282 8.541 1 4 109994828 109994828 C T ENST00000265171 +4243.0 EGF p.V989L 13 0.00582014023787434 18.224 1 4 109994840 109994840 G T ENST00000265171 +4243.0 EGFR p.P373Q 13 0.0260910170693982 9.952 1 7 55156644 55156644 C A ENST00000275493 +4243.0 EGFR p.R377K 13 0.0226683623619687 8.5 1 7 55156656 55156656 G A ENST00000275493 +4243.0 EGFR p.T384S 13 0.0440275210072816 4.612 1 7 55156776 55156776 C G ENST00000275493 +4243.0 EGFR p.L387M 13 0.00711466172185053 13.639 1 7 55156784 55156784 C A ENST00000275493 +4243.0 EGFR p.P411R 13 0.00646738102401541 18.673 1 7 55157687 55157687 C G ENST00000275493 +4243.1 EGFR p.A419P 3 0.0025781856111433 0 1 7 55157710 55157710 G C ENST00000275493 +4243.1 EGFR p.F359L 3 0.00132371758676616 9.563 1 7 55156603 55156603 C A ENST00000275493 +4243.1 EGFR p.Q390K 3 0.00125778937163512 9.6368 1 7 55156793 55156793 C A ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.A289D 68 29.1424557825946 0 4 7 55154129 55154129 C A ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.A289V 68 29.1424557825946 0 20 7 55154129 55154129 C T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.L62R 68 6.21337687348751 8.69957142857143 7 7 55142382 55142382 T G ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.G63R 68 2.33996067067981 13.3283896103896 2 7 55142384 55142384 G A ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.G63E 68 2.33996067067981 13.3283896103896 1 7 55142385 55142385 G A ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.E84V 68 0.17312756464019 8.70816666666667 1 7 55143315 55143315 A T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.V85M 68 0.214901701060404 13.8905303030303 1 7 55143317 55143317 G A ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.G87C 68 0.228360307091377 15.0683636363636 1 7 55143323 55143323 G T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.L101F 68 0.0395584017607436 18.4801666666667 1 7 55143367 55143367 G T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.R108G 68 6.14438759145953 8.61472727272727 1 7 55143386 55143386 A G ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.R108K 68 6.14438759145953 8.61472727272727 6 7 55143387 55143387 G A ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.R222C 68 4.06704294805242 17.3527777777778 5 7 55152581 55152581 C T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.N234S 68 0.0750709661390478 15.2851818181818 1 7 55152618 55152618 A G ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.G239S 68 0.19675458809649 18.051 1 7 55152632 55152632 G A ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.R252C 68 8.14962880200185 8.081 6 7 55154017 55154017 C T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.R252P 68 8.14962880200185 8.081 3 7 55154018 55154018 G C ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.F254I 68 1.26436287776262 4.74418181818182 1 7 55154023 55154023 T A ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.D256Y 68 1.13646294617093 9.30763636363636 1 7 55154029 55154029 G T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.D256G 68 1.13646294617093 9.30763636363636 1 7 55154030 55154030 A G ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.E257K 68 0.12528304538413 13.3660909090909 1 7 55154032 55154032 G A ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.K261N 68 0.175497712981565 9.778 1 7 55154046 55154046 G T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.T263P 68 3.08246446720315 9.742 3 7 55154050 55154050 A C ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.T263I 68 3.08246446720315 9.742 1 7 55154051 55154051 C T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.Y270C 68 0.21059936163816 8.13133333333333 1 7 55154072 55154072 A G ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.P272L 68 0.671415089908295 5.69133333333333 1 7 55154078 55154078 C T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.T273A 68 0.138411296635647 8.89933333333333 1 7 55154080 55154080 A G ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.Q276L 68 0.0398208716103624 14.042 1 7 55154090 55154090 A T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.D278G 68 0.0225913707293348 15.0239333333333 1 7 55154096 55154096 A G ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.A289T 68 29.1424557825946 0 6 7 55154128 55154128 G A ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.H304Y 68 2.00652778470704 17.1973333333333 3 7 55155850 55155850 C T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.G588S 68 0.00548649726606386 18.2840833333333 1 7 55165319 55165319 G A ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.P596S 68 1.21689066354776 14.8783333333333 1 7 55165343 55165343 C T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.P596R 68 1.21689066354776 14.8783333333333 1 7 55165344 55165344 C G ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.G598E 68 21.0668017383199 17.544619047619 1 7 55165350 55165350 G A ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.G598A 68 21.0668017383199 17.544619047619 2 7 55165350 55165350 G C ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.G598V 68 21.0668017383199 17.544619047619 19 7 55165350 55165350 G T ENST00000275493 +4244.0 EGFR p.N604D 68 0.0135794580593556 18.105 1 7 55165367 55165367 A G ENST00000275493 +4244.1 EGFR p.E114K 34 3.02549307973623 0 4 7 55143404 55143404 G A ENST00000275493 +4244.1 EGFR p.L38V 34 0.00543995939760977 9.976 1 7 55142309 55142309 C G ENST00000275493 +4244.1 EGFR p.I91V 34 0.0418612533794648 18.108 1 7 55143335 55143335 A G ENST00000275493 +4244.1 EGFR p.S116F 34 1.07144709021935 6.58945454545454 2 7 55143411 55143411 C T ENST00000275493 +4244.1 EGFR p.V121F 34 0.0522092991226485 15.1065454545455 1 7 55143425 55143425 G T ENST00000275493 +4244.1 EGFR p.A147T 34 0.0821304833975317 9.6535 1 7 55146620 55146620 G A ENST00000275493 +4244.1 EGFR p.R149W 34 0.0345198318311418 8.684 1 7 55146626 55146626 C T ENST00000275493 +4244.1 EGFR p.M176I 34 0.029487687415066 15.1993888888889 1 7 55146709 55146709 G C ENST00000275493 +4244.2 EGFR p.R324H 26 2.06478325203294 0 1 7 55155911 55155911 G A ENST00000275493 +4244.2 EGFR p.R324L 26 2.06478325203294 0 2 7 55155911 55155911 G T ENST00000275493 +4244.2 EGFR p.V300M 26 0.0798789908086144 5.52066666666667 1 7 55155838 55155838 G A ENST00000275493 +4244.2 EGFR p.G312W 26 2.05378681567401 14.8413333333333 3 7 55155874 55155874 G T ENST00000275493 +4244.2 EGFR p.D314N 26 1.07997130962995 15.7458333333333 1 7 55155880 55155880 G A ENST00000275493 +4244.2 EGFR p.D314G 26 1.07997130962995 15.7458333333333 1 7 55155881 55155881 A G ENST00000275493 +4244.2 EGFR p.E317K 26 0.077512052941755 5.93883333333333 1 7 55155889 55155889 G A ENST00000275493 +4244.2 EGFR p.E319K 26 0.0882932922552129 5.3595 1 7 55155895 55155895 G A ENST00000275493 +4244.2 EGFR p.D321Y 26 0.0256707660483831 8.8265 1 7 55155901 55155901 G T ENST00000275493 +4244.3 EGFR p.S229C 18 2.00575954744485 0 3 7 55152602 55152602 A T ENST00000275493 +4244.3 EGFR p.C223Y 18 0.0348926081566545 9.26666666666667 1 7 55152585 55152585 G A ENST00000275493 +4244.3 EGFR p.R224H 18 0.0580284230738292 7.95511111111111 1 7 55152588 55152588 G A ENST00000275493 +4244.3 EGFR p.C240Y 18 0.0371768137860638 13.1991111111111 1 7 55152636 55152636 G A ENST00000275493 +4244.4 EGFR p.C628Y 14 1.06280714386162 0 1 7 55171177 55171177 G A ENST00000275493 +4244.4 EGFR p.C628F 14 1.06280714386162 0 1 7 55171177 55171177 G T ENST00000275493 +4244.4 EGFR p.C620Y 14 1.06202969982377 5.47533333333333 1 7 55165416 55165416 G A ENST00000275493 +4244.4 EGFR p.C620W 14 1.06202969982377 5.47533333333333 1 7 55165417 55165417 C G ENST00000275493 +4244.4 EGFR p.P622S 14 0.0331283211323976 9.79133333333333 1 7 55165421 55165421 C T ENST00000275493 +4244.4 EGFR p.T625A 14 0.0130941398079793 9.07177777777778 1 7 55165430 55165430 A G ENST00000275493 +4244.4 EGFR p.C636Y 14 0.0397862339241945 6.074375 1 7 55171201 55171201 G A ENST00000275493 +4244.4 EGFR p.S645C 14 0.00166306770963929 15.360375 1 7 55172997 55172997 C G ENST00000275493 +4244.5 EGFR p.A583S 7 0.00501683994770768 0 1 7 55165304 55165304 G T ENST00000275493 +4244.5 EGFR p.T594I 7 0.00104645259428378 9.906 1 7 55165338 55165338 C T ENST00000275493 +4244.5 EGFR p.G614D 7 0.00397867273929396 7.975 1 7 55165398 55165398 G A ENST00000275493 +4244.6 EGFR p.P100S 4 0.0018064033925005 0 1 7 55143362 55143362 C T ENST00000275493 +4244.6 EGFR p.E97Q 4 0.00180640028955662 9.11266666666667 1 7 55143353 55143353 G C ENST00000275493 +4245.0 EGFR p.P192R 2 0.0720329101010197 0 1 7 55151309 55151309 C G ENST00000275493 +4245.0 EGFR p.D191N 2 0.0720329101010197 3.7952 1 7 55151305 55151305 G A ENST00000275493 +4246.0 EGFR p.S464P 5 0.0714833586070822 0 1 7 55160230 55160230 T C ENST00000275493 +4246.0 EGFR p.V461M 5 0.00227470838987805 9.77469230769231 1 7 55160221 55160221 G A ENST00000275493 +4246.0 EGFR p.G465R 5 0.070420916461473 3.8295 1 7 55160233 55160233 G A ENST00000275493 +4246.0 EGFR p.I475V 5 0.00342304525223643 19.6696923076923 1 7 55160263 55160263 A G ENST00000275493 +4247.0 EGFR p.C526S 2 0.00447975753241411 0 1 7 55161577 55161577 G C ENST00000275493 +4247.0 EGFR p.V536M 2 0.00447975753241411 7.80236363636364 1 7 55161606 55161606 G A ENST00000275493 +4248.0 EGFR p.C571S 2 0.00493067200043795 0 1 7 55163813 55163813 G C ENST00000275493 +4248.0 EGFR p.P546Q 2 0.00493067200043795 7.664 1 7 55163738 55163738 C A ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.L858R 49 19.0874530096684 0 20 7 55191822 55191822 T G ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.G719C 49 3.06253088991213 16.2244444444444 1 7 55174014 55174014 G T ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.G719D 49 3.06253088991213 16.2244444444444 1 7 55174015 55174015 G A ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.G719A 49 3.06253088991213 16.2244444444444 2 7 55174015 55174015 G C ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.S720C 49 0.22886207165478 14.8131111111111 1 7 55174018 55174018 C G ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.G724S 49 0.0881472830364873 9.21111111111111 1 7 55174029 55174029 G A ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.I744V 49 0.0609803312008491 18.7911111111111 1 7 55174767 55174767 A G ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.P753L 49 0.0440556632427676 17.1418333333333 1 7 55174795 55174795 C T ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.K754E 49 0.0831220741789298 14.419 1 7 55174797 55174797 A G ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.I759N 49 0.133180087569635 8.263 1 7 55174813 55174813 T A ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.S768I 49 3.0583455071116 13.561 4 7 55181312 55181312 G T ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.V769L 49 0.259264933215591 8.893 1 7 55181314 55181314 G T ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.V774M 49 3.04579754928206 15.1656666666667 4 7 55181329 55181329 G A ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.I789M 49 0.148776902835832 13.86 1 7 55181376 55181376 C G ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.T790M 49 1.08334946925055 17.325 2 7 55181378 55181378 C T ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.L833V 49 1.14716337419957 9.778 1 7 55191746 55191746 T G ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.L833F 49 1.14716337419957 9.778 1 7 55191748 55191748 G T ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.R836H 49 0.962423270337682 4.465 1 7 55191756 55191756 G A ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.V843L 49 0.0163473718766011 18.842 1 7 55191776 55191776 G T ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.T847K 49 0.0275922450741602 9.997 1 7 55191789 55191789 C A ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.K852T 49 0.116444247391925 19.1087647058824 1 7 55191804 55191804 A C ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.L861Q 49 4.17509086494783 7.654 5 7 55191831 55191831 T A ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.A864V 49 0.0670944165522942 9.623 1 7 55191840 55191840 C T ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.E866K 49 0.0650250391463169 9.32583333333333 1 7 55191845 55191845 G A ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.E872G 49 0.0525079547238206 9.178 1 7 55191864 55191864 A G ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.Y891C 49 0.0864909852596845 9.15133333333333 1 7 55192812 55192812 A G ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.H893Y 49 0.0285917737674806 14.0015714285714 1 7 55192817 55192817 C T ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.E967A 49 0.0011274328883946 19.508 1 7 55200367 55200367 A C ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.F997V 49 0.0171570547091302 18.0709583333333 1 7 55201230 55201230 T G ENST00000275493 +4249.0 EGFR p.P1019L 49 0.00297619942080156 18.866 1 7 55201297 55201297 C T ENST00000275493 +4249.1 ERBB3 p.E928G 20 6.00779540739849 0 4 12 56098849 56098849 A G ENST00000267101 +4249.1 EGFR p.E709K 20 1.04580414398067 9.94966666666667 2 7 55173984 55173984 G A ENST00000275493 +4249.1 EGFR p.E711K 20 0.0406083504915457 8.7945 1 7 55173990 55173990 G A ENST00000275493 +4249.1 EGFR p.F712L 20 0.0717156942810534 15.1256666666667 1 7 55173995 55173995 C G ENST00000275493 +4249.1 EGFR p.K716R 20 0.00664703641502771 17.7755 1 7 55174006 55174006 A G ENST00000275493 +4249.1 ERBB3 p.E925Q 20 1.02180946326361 9.16666666666667 2 12 56098839 56098839 G C ENST00000267101 +4249.1 ERBB3 p.E928K 20 6.00779540739849 0 2 12 56098848 56098848 G A ENST00000267101 +4249.1 ERBB3 p.E928Q 20 6.00779540739849 0 1 12 56098848 56098848 G C ENST00000267101 +4249.1 ERBB3 p.I950T 20 0.0604053675241704 16.9706666666667 1 12 56099657 56099657 T C ENST00000267101 +4249.2 ERBB3 p.D951N 12 1.00162145042795 0 1 12 56099659 56099659 G A ENST00000267101 +4249.2 ERBB3 p.D951H 12 1.00162145042795 0 1 12 56099659 56099659 G C ENST00000267101 +4249.2 ERBB3 p.Q891H 12 0.00324289943467851 9.2685 1 12 56098556 56098556 G C ENST00000267101 +4249.3 EGFR p.V742I 10 0.0311451910802512 0 1 7 55174761 55174761 G A ENST00000275493 +4249.3 EGFR p.P741L 10 0.0311447186656236 5.005 1 7 55174759 55174759 C T ENST00000275493 +4249.3 EGFR p.H805R 10 0.00173537430081157 19.65 1 7 55181423 55181423 A G ENST00000275493 +4249.3 EGFR p.D1006N 10 2.15874452670775e-06 18.868 1 7 55201257 55201257 G A ENST00000275493 +4249.4 EGFR p.I981F 6 0.0129084123996562 0 1 7 55200408 55200408 A T ENST00000275493 +4249.4 EGFR p.S811C 6 0.0126922818608079 6.47570588235294 1 7 55181441 55181441 C G ENST00000275493 +4249.4 EGFR p.G983R 6 0.00312835100475902 9.224 1 7 55201188 55201188 G A ENST00000275493 +4249.5 EGFR p.A920S 3 0.00149152099413541 0 1 7 55198773 55198773 G T ENST00000275493 +4249.5 EGFR p.G917A 3 0.0014915209941023 9.389 1 7 55198765 55198765 G C ENST00000275493 +425.0 ADRBK1 p.T263M 3 0.00704377902089946 0 1 11 67281690 67281690 C T ENST00000308595 +425.0 ADRBK1 p.M188I 3 0.00590935683201203 7.40442857142857 1 11 67281101 67281101 G C ENST00000308595 +425.0 ADRBK1 p.D223N 3 0.00114789383540101 9.77528571428572 1 11 67281478 67281478 G A ENST00000308595 +4250.0 EGLN1 p.D315N 4 0.035074035040732 0 1 1 231374048 231374048 C T ENST00000366641 +4250.0 EGLN1 p.Y403C 4 0.00261441229049588 15.6827142857143 1 1 231367577 231367577 T C ENST00000366641 +4250.0 EGLN1 p.P317S 4 0.0114349922566166 7.09071428571429 1 1 231374042 231374042 G A ENST00000366641 +4250.0 HIF1A p.P588A 4 0.0292296497479322 5.173 1 14 61740785 61740785 C G ENST00000539097 +4251.0 EGLN1 p.E263K 6 0.0805814102207746 0 1 1 231421102 231421102 C T ENST00000366641 +4251.0 EGLN1 p.L330F 6 0.0083565268211826 17.7416533613445 1 1 231374003 231374003 G A ENST00000366641 +4251.0 EGLN1 p.I269T 6 0.019816395025915 8.25753571428571 1 1 231421083 231421083 A G ENST00000366641 +4251.0 EGLN1 p.E267K 6 0.0237667227716896 7.569 1 1 231421090 231421090 C T ENST00000366641 +4251.0 EGLN1 p.K262Q 6 0.0782368462477145 3.795 1 1 231421105 231421105 T G ENST00000366641 +4252.0 HIF1A p.I432V 2 0.0127325630071928 0 1 14 61737082 61737082 A G ENST00000539097 +4252.0 EGLN1 p.G294S 2 0.0127325630071928 6.29533333333333 1 1 231421009 231421009 C T ENST00000366641 +4253.0 EGR1 p.D353N 3 0.0847654675873931 0 1 5 138467506 138467506 G A ENST00000239938 +4253.0 EGR1 p.R351C 3 0.0504690056847197 4.865 1 5 138467500 138467500 C T ENST00000239938 +4253.0 EGR1 p.S352F 3 0.0666036724104222 4.309 1 5 138467504 138467504 C T ENST00000239938 +4254.0 EGR1 p.R388C 2 0.0478943737564932 0 1 5 138467611 138467611 C T ENST00000239938 +4254.0 EGR1 p.E393V 2 0.0478943737564932 4.384 1 5 138467627 138467627 A T ENST00000239938 +4255.0 EHD1 p.G412S 2 0.0749462446119445 0 1 11 64854704 64854704 C T ENST00000320631 +4255.0 EHD1 p.G411R 2 0.0749462446119445 3.738 1 11 64854707 64854707 C G ENST00000320631 +4256.0 EHMT1 p.A779T 7 0.0496009476752585 0 1 9 137782350 137782350 G A ENST00000460843 +4256.0 EHMT1 p.A746V 7 0.00333809422578707 9.729 1 9 137779679 137779679 C T ENST00000460843 +4256.0 EHMT1 p.L777R 7 0.0315561143886848 5.287 1 9 137782345 137782345 T G ENST00000460843 +4256.0 EHMT1 p.A795V 7 0.0124175039841856 7.13 1 9 137790849 137790849 C T ENST00000460843 +4256.0 EHMT1 p.M811I 7 0.0316610439435488 6.017 1 9 137790898 137790898 G A ENST00000460843 +4256.0 EHMT1 p.E815K 7 0.0127476104819758 12.338 1 9 137790908 137790908 G A ENST00000460843 +4256.0 EHMT1 p.A830V 7 0.00501232984198433 14.781 1 9 137790954 137790954 C T ENST00000460843 +4257.0 EHMT1 p.V1029M 3 1.00114657575912 0 2 9 137813435 137813435 G A ENST00000460843 +4257.0 EHMT1 p.V1046M 3 0.00891772408740368 9.778 1 9 137813486 137813486 G A ENST00000460843 +4257.0 EHMT1 p.R1054K 3 0.00665482337990313 17.0126666666667 1 9 137813511 137813511 G A ENST00000460843 +4258.0 EHMT1 p.T1150S 4 1.00126302136861 0 1 9 137817512 137817512 A T ENST00000460843 +4258.0 EHMT1 p.R1125K 4 0.00489904827026114 9.63233333333333 1 9 137816062 137816062 G A ENST00000460843 +4258.0 EHMT1 p.T1150I 4 1.00126302136861 0 1 9 137817513 137817513 C T ENST00000460843 +4258.0 EHMT1 p.D1166V 4 0.00238499592292128 18.3477619047619 1 9 137818095 137818095 A T ENST00000460843 +4259.0 EHMT1 p.V1140M 6 1.01096673879824 0 2 9 137817482 137817482 G A ENST00000460843 +4259.0 EHMT1 p.D1145Y 6 0.0200740064811565 18.197 1 9 137817497 137817497 G T ENST00000460843 +4259.0 EHMT1 p.V1195A 6 0.0187947078120425 6.73466666666667 1 9 137834392 137834392 T C ENST00000460843 +4259.0 EHMT1 p.E1233K 6 0.0220597973141356 17.6435 1 9 137834505 137834505 G A ENST00000460843 +4259.0 EHMT1 p.G1235A 6 0.00839023340318959 9.31633333333333 1 9 137834512 137834512 G C ENST00000460843 +426.0 ADRBK1 p.G276R 4 0.0194037413046174 0 1 11 67281728 67281728 G C ENST00000308595 +426.0 ADRBK1 p.D326N 4 0.0163675565964554 6.186 1 11 67282289 67282289 G A ENST00000308595 +426.0 ADRBK1 p.I471T 4 0.00467249492607891 8.908 1 11 67283870 67283870 T C ENST00000308595 +426.0 ADRBK1 p.A480D 4 0.0036437511088906 8.123 1 11 67283897 67283897 C A ENST00000308595 +4260.0 EHMT2 p.G1203S 2 0.0165655892622811 0 1 6 31880110 31880110 C T ENST00000375537 +4260.0 EHMT2 p.E1201Q 2 0.0165655892622811 5.91566666666667 1 6 31880116 31880116 C G ENST00000375537 +4261.0 EHMT2 p.R1145Q 4 0.00846196431178946 0 1 6 31880691 31880691 C T ENST00000375537 +4261.0 EHMT2 p.R1188L 4 0.00408389486144607 7.94216666666667 1 6 31880154 31880154 C A ENST00000375537 +4261.0 EHMT2 p.D1143H 4 0.00571793817310881 7.8315 1 6 31880698 31880698 C G ENST00000375537 +4261.0 EHMT2 p.A1137T 4 0.00131566887340141 17.4078333333333 1 6 31880716 31880716 C T ENST00000375537 +4262.0 EHMT2 p.D942G 3 0.0105312684925698 0 1 6 31883897 31883897 T C ENST00000375537 +4262.0 EHMT2 p.A1046V 3 0.00240076545789353 8.714 1 6 31882759 31882759 G A ENST00000375537 +4262.0 EHMT2 p.R917H 3 0.00816931873922777 6.939 1 6 31884413 31884413 C T ENST00000375537 +4263.0 EHMT2 p.V933M 2 0.0183668750927333 0 1 6 31883925 31883925 C T ENST00000375537 +4263.0 EHMT2 p.R1039Q 2 0.0183668750927333 5.76675 1 6 31882780 31882780 C T ENST00000375537 +4264.0 EHMT2 p.Q1019R 2 0.0320914621494056 0 1 6 31882948 31882948 T C ENST00000375537 +4264.0 EHMT2 p.N1018K 2 0.0320914621494056 4.96166666666667 1 6 31882950 31882950 G T ENST00000375537 +4265.0 EIF1 p.D88N 2 0.0112806968400195 0 1 17 41690154 41690154 G A ENST00000469257 +4265.0 EIF1 p.R90H 2 0.0112806968400195 6.47 1 17 41690161 41690161 G A ENST00000469257 +4266.0 EIF1AX p.G124V 3 0.036122870036385 0 1 X 20130574 20130574 C A ENST00000379607 +4266.0 EIF1AX p.D127N 3 0.0338520413812681 4.888 1 X 20130566 20130566 C T ENST00000379607 +4266.0 EIF1AX p.E99K 3 0.00242957379019364 8.733 1 X 20132224 20132224 C T ENST00000379607 +4267.0 EIF1AX p.N116S 3 0.00830190695416331 0 1 X 20130598 20130598 T C ENST00000379607 +4267.0 EIF1AX p.A113V 3 0.00450111330303056 7.801 1 X 20130607 20130607 G A ENST00000379607 +4267.0 EIF1AX p.I61L 3 0.00383503264895167 8.033 1 X 20135761 20135761 T G ENST00000379607 +4268.0 EIF2AK2 p.E531K 2 0.0012559545736627 0 1 2 37107338 37107338 C T ENST00000233057 +4268.0 EIF2AK2 p.L536F 2 0.0012559545736627 9.637 1 2 37107321 37107321 C G ENST00000233057 +4269.0 EIF2AK2 p.S357L 4 0.080724052322502 0 1 2 37120137 37120137 G A ENST00000233057 +4269.0 EIF2AK2 p.K358N 4 0.0484035477466117 4.49 1 2 37120133 37120133 C G ENST00000233057 +4269.0 EIF2AK2 p.R356M 4 0.0371195921538292 5.052 1 2 37122506 37122506 C A ENST00000233057 +4269.0 EIF2AK2 p.T336A 4 0.0112057822812728 7.362 1 2 37122567 37122567 T C ENST00000233057 +427.0 ADRBK1 p.R404H 2 0.00447733860288895 0 1 11 67282802 67282802 G A ENST00000308595 +427.0 ADRBK1 p.T406M 2 0.00447733860288895 7.80314285714286 1 11 67282808 67282808 C T ENST00000308595 +4270.0 EIF2AK2 p.K304N 2 0.0318845206015143 0 1 2 37122661 37122661 C A ENST00000233057 +4270.0 EIF2AK2 p.R307C 2 0.0318845206015143 4.971 1 2 37122654 37122654 G A ENST00000233057 +4271.0 EIF2AK2 p.R58T 2 0.0342916230493513 0 1 2 37146920 37146920 C G ENST00000233057 +4271.0 EIF2AK2 p.G34E 2 0.0342916230493513 4.866 1 2 37147706 37147706 C T ENST00000233057 +4272.0 EIF2AK3 p.T987N 7 0.057204265510512 0 1 2 88570899 88570899 G T ENST00000303236 +4272.0 EIF2AK3 p.M991T 7 0.00995988058352322 7.74933333333333 1 2 88570887 88570887 A G ENST00000303236 +4272.0 EIF2AK3 p.G986V 7 0.0490982901067262 4.507 1 2 88570902 88570902 C A ENST00000303236 +4272.0 EIF2AK3 p.K939R 7 0.0253649754835142 6.897 1 2 88574667 88574667 T C ENST00000303236 +4272.0 EIF2AK3 p.R936K 7 0.0264293201269453 13.539 1 2 88574676 88574676 C T ENST00000303236 +4272.0 EIF2AK3 p.H935Y 7 0.0236545743472475 15.953 1 2 88574680 88574680 G A ENST00000303236 +4272.0 EIF2AK3 p.E894A 7 0.0104137298256759 13.504 1 2 88574802 88574802 T G ENST00000303236 +4273.0 EIF2AK3 p.R633W 5 1.01444753454788 0 1 2 88576693 88576693 G A ENST00000303236 +4273.0 EIF2AK3 p.W658C 5 0.00864341538855444 17.4965 1 2 88576616 88576616 C A ENST00000303236 +4273.0 EIF2AK3 p.R633L 5 1.01444753454788 0 1 2 88576692 88576692 C A ENST00000303236 +4273.0 EIF2AK3 p.R629W 5 0.0239025828984084 6.3885 1 2 88579519 88579519 T A ENST00000303236 +4273.0 EIF2AK3 p.R625C 5 1.00683704525272 9.6405 2 2 88579531 88579531 G A ENST00000303236 +4274.0 EIF2AK3 p.I339V 5 0.0212925011459118 0 1 2 88590593 88590593 T C ENST00000303236 +4274.0 EIF2AK3 p.S341C 5 0.0155641418239247 6.014 1 2 88590586 88590586 G C ENST00000303236 +4274.0 EIF2AK3 p.V319A 5 0.0210244458685018 9.075 1 2 88590864 88590864 A G ENST00000303236 +4274.0 EIF2AK3 p.S313L 5 0.0180513307748887 7.989 1 2 88590882 88590882 G A ENST00000303236 +4274.0 EIF2AK3 p.K311Q 5 0.0193746277347188 15.121 1 2 88590889 88590889 T G ENST00000303236 +4275.0 EIF2B1 p.V178L 3 0.0118900974283975 0 1 12 123626444 123626444 C G ENST00000424014 +4275.0 EIF2B1 p.E268Q 3 0.00725264718723104 7.114 1 12 123621872 123621872 C G ENST00000424014 +4275.0 EIF2B1 p.A181T 3 0.00470489192114697 7.742 1 12 123626435 123626435 C T ENST00000424014 +4276.0 EIF2B1 p.S67C 2 0.00242634430036023 0 1 12 123630449 123630449 G C ENST00000424014 +4276.0 EIF2B1 p.R237W 2 0.00242634430036023 8.687 1 12 123622680 123622680 G A ENST00000424014 +4277.0 EIF2B1 p.R147Q 2 0.00179848768985359 0 1 12 123627086 123627086 C T ENST00000424014 +4277.0 EIF2B1 p.A144G 2 0.00179848768985359 9.119 1 12 123627095 123627095 G C ENST00000424014 +4278.0 EIF2B1 p.L34F 6 1.04321538372787 0 2 12 123632358 123632358 C G ENST00000424014 +4278.0 EIF2B1 p.R96Q 6 0.0222433146348681 15.203 1 12 123630251 123630251 C T ENST00000424014 +4278.0 EIF2B1 p.I76T 6 0.0246289775862173 9.709 1 12 123630422 123630422 A G ENST00000424014 +4278.0 EIF2B1 p.K35N 6 0.0793749327825496 4.701 1 12 123632355 123632355 C G ENST00000424014 +4278.0 EIF2B1 p.T29M 6 1.00476700503212 9.139 1 12 123632374 123632374 G A ENST00000424014 +4278.0 EIF2B1 p.T29S 6 1.00476700503212 9.139 1 12 123632375 123632375 T A ENST00000424014 +4279.0 EIF2B5 p.D641N 2 0.0168980431794315 0 1 3 184144150 184144150 G A ENST00000273783 +4279.0 EIF2B5 p.R638C 2 0.0168980431794315 5.887 1 3 184144141 184144141 C T ENST00000273783 +428.0 ADRBK1 p.R454H 2 0.00291731551854448 0 1 11 67283739 67283739 G A ENST00000308595 +428.0 ADRBK1 p.F452L 2 0.00291731551854448 8.42114285714286 1 11 67283732 67283732 T C ENST00000308595 +4280.0 EIF2B5 p.E657K 3 0.0147520282822759 0 1 3 184144198 184144198 G A ENST00000273783 +4280.0 EIF2B5 p.H656P 3 0.0134790292598599 6.215 1 3 184144196 184144196 A C ENST00000273783 +4280.0 EIF2B5 p.I661T 3 0.00130774005113531 9.598 1 3 184144211 184144211 T C ENST00000273783 +4281.0 EIF2B5 p.R698H 3 1.00132205691314 0 1 3 184144694 184144694 G A ENST00000273783 +4281.0 EIF2B5 p.D689H 3 0.00264411382627433 9.563 1 3 184144666 184144666 G C ENST00000273783 +4281.0 EIF2B5 p.R698C 3 1.00132205691314 0 1 3 184144693 184144693 C T ENST00000273783 +4282.0 EIF2S1 p.R192Q 2 0.00106568737993646 0 1 14 67380760 67380760 G A ENST00000256383 +4282.0 EIF2S1 p.P233L 2 0.00106568737993646 9.874 1 14 67382466 67382466 C T ENST00000256383 +4283.0 EIF2S1 p.E263Q 5 0.0157054980476249 0 1 14 67382555 67382555 G C ENST00000256383 +4283.0 EIF2S1 p.A211P 5 0.00969521732878339 15.372 1 14 67381643 67381643 G C ENST00000256383 +4283.0 EIF2S1 p.L212I 5 0.00929375542073724 15.698 1 14 67381646 67381646 C A ENST00000256383 +4283.0 EIF2S1 p.E260K 5 0.0155931090863717 6.378 1 14 67382546 67382546 G A ENST00000256383 +4283.0 EIF2S1 p.R266M 5 0.00368352618763299 8.102 1 14 67382565 67382565 G T ENST00000256383 +4284.0 EIF3B p.R341C 3 0.0108948256745982 0 1 7 2364393 2364393 C T ENST00000360876 +4284.0 EIF3B p.F381I 3 0.00865206434068907 6.856 1 7 2364513 2364513 T A ENST00000360876 +4284.0 EIF3B p.Q701H 3 0.00228181994028868 8.788 1 7 2377024 2377024 G C ENST00000360876 +4285.0 EIF3B p.E485K 6 0.0629193900771339 0 1 7 2369521 2369521 G A ENST00000360876 +4285.0 EIF3B p.P484S 6 0.0417200454980596 4.836 1 7 2369518 2369518 C T ENST00000360876 +4285.0 EIF3B p.D488H 6 0.0115463956902491 8.455 1 7 2369530 2369530 G C ENST00000360876 +4285.0 EIF3B p.P490A 6 0.0375102208330868 5.324 1 7 2369536 2369536 C G ENST00000360876 +4285.0 EIF3B p.C515R 6 0.00390853971724168 13.387 1 7 2369611 2369611 T C ENST00000360876 +4286.0 EIF3B p.S588Y 2 1.00405804337226 0 1 7 2372748 2372748 C A ENST00000360876 +4286.0 EIF3B p.S588F 2 1.00405804337226 0 1 7 2372748 2372748 C T ENST00000360876 +4286.0 EIF3B p.R586W 2 0.008116086744513 7.945 1 7 2372741 2372741 C T ENST00000360876 +4287.0 EIF3B p.L602V 2 0.0424526963921545 0 1 7 2372789 2372789 C G ENST00000360876 +4287.0 EIF3B p.Y592C 2 0.0424526963921545 4.558 1 7 2372760 2372760 A G ENST00000360876 +4288.0 EIF3B p.V666I 4 1.05647273511709 0 1 7 2375495 2375495 G A ENST00000360876 +4288.0 EIF3B p.V666F 4 1.05647273511709 0 1 7 2375495 2375495 G T ENST00000360876 +4288.0 EIF3B p.V657I 4 0.0508063780539765 7.81 1 7 2375468 2375468 G A ENST00000360876 +4288.0 EIF3B p.E658K 4 0.0756815576487282 7.056 1 7 2375471 2375471 G A ENST00000360876 +4288.0 EIF3B p.V667I 4 0.133355313678773 4.49 1 7 2375498 2375498 G A ENST00000360876 +4289.0 EIF3G p.E313Q 2 0.00115731715912264 0 1 19 10115489 10115489 C G ENST00000253108 +4289.0 EIF3G p.P317T 2 0.00115731715912264 9.755 1 19 10115128 10115128 G T ENST00000253108 +429.0 ADRM1 p.K21R 2 0.00557814054564478 0 1 20 62303630 62303630 A G ENST00000253003 +429.0 ADRM1 p.S19F 2 0.00557814054564478 7.486 1 20 62303624 62303624 C T ENST00000253003 +4290.0 EIF3G p.R289C 2 0.000998465361923752 0 1 19 10115561 10115561 G A ENST00000253108 +4290.0 EIF3G p.N238K 2 0.000998465361923752 9.968 1 19 10115810 10115810 G C ENST00000253108 +4291.0 EIF3G p.E252Q 2 1.02423103769834 0 1 19 10115770 10115770 C G ENST00000253108 +4291.0 EIF3G p.E252K 2 1.02423103769834 0 1 19 10115770 10115770 C T ENST00000253108 +4291.0 EIF3G p.T253N 2 0.0484620753966878 5.367 1 19 10115766 10115766 G T ENST00000253108 +4292.0 EIF3J p.L206F 2 0.00553577108011022 0 1 15 44560293 44560293 C T ENST00000261868 +4292.0 EIF3J p.C188Y 2 0.00553577108011022 7.497 1 15 44557642 44557642 G A ENST00000261868 +4293.0 EIF3K p.A116S 5 0.0483697324472543 0 1 19 38626094 38626094 G T ENST00000248342 +4293.0 EIF3K p.E110Q 5 0.00740775506198308 16.247 1 19 38626076 38626076 G C ENST00000248342 +4293.0 EIF3K p.C112F 5 0.011027957431085 9.165 1 19 38626083 38626083 G T ENST00000248342 +4293.0 EIF3K p.Q115R 5 0.0324067946199651 5.058 1 19 38626092 38626092 A G ENST00000248342 +4293.0 EIF3K p.A120T 5 0.0171235577541373 5.913 1 19 38632433 38632433 G A ENST00000248342 +4294.0 EIF3K p.E194K 3 0.0272428894478234 0 1 19 38635073 38635073 G A ENST00000248342 +4294.0 EIF3K p.I148F 3 0.0020150264609985 8.991 1 19 38632621 38632621 A T ENST00000248342 +4294.0 EIF3K p.E193K 3 0.0253272212857837 5.306 1 19 38635070 38635070 G A ENST00000248342 +4295.0 EIF4A1 p.L235F 4 0.00325198075643715 0 1 17 7577422 7577422 C T ENST00000293831 +4295.0 EIF4A1 p.S78C 4 0.00162148869291373 19.149 1 17 7575146 7575146 C G ENST00000293831 +4295.0 EIF4A1 p.S213L 4 0.00268408905276368 9.879 1 17 7577357 7577357 C T ENST00000293831 +4295.0 EIF4A1 p.R233W 4 0.0021905878813486 8.836 1 17 7577416 7577416 C T ENST00000293831 +4296.0 EIF4A1 p.T138I 4 0.00505992877207653 0 1 17 7576591 7576591 C T ENST00000293831 +4296.0 EIF4A1 p.R385G 4 0.00366262553664801 9.743 1 17 7578418 7578418 C G ENST00000293831 +4296.0 EIF4A1 p.I395T 4 0.00249402071169019 18.392 1 17 7578449 7578449 T C ENST00000293831 +4296.0 PDCD4 p.E195K 4 0.00389458901731781 8.006 1 10 110887692 110887692 G A ENST00000280154 +4297.0 EIF4A1 p.L266F 2 0.0289960461397276 0 1 17 7577598 7577598 G C ENST00000293831 +4297.0 EIF4A1 p.T269N 2 0.0289960461397276 5.108 1 17 7577606 7577606 C A ENST00000293831 +4298.0 EIF4A1 p.N280S 2 0.0243826712554282 0 1 17 7577639 7577639 A G ENST00000293831 +4298.0 PDCD4 p.H178R 2 0.0243826712554282 5.358 1 10 110885344 110885344 A G ENST00000280154 +4299.0 EIF4A1 p.H293D 2 0.0117678942705767 0 1 17 7577677 7577677 C G ENST00000293831 +4299.0 EIF4A1 p.T289I 2 0.0117678942705767 6.409 1 17 7577666 7577666 C T ENST00000293831 +43.0 AASDHPPT p.E32K 2 1.00113349991639 0 2 11 106077804 106077804 G A ENST00000278618 +43.0 AASDHPPT p.S29N 2 0.0022669998327807 9.785 1 11 106077796 106077796 G A ENST00000278618 +430.0 ADRM1 p.W61R 3 0.0201573730758739 0 1 20 62303749 62303749 T C ENST00000253003 +430.0 ADRM1 p.M31R 3 0.00114550632762021 9.797 1 20 62303660 62303660 T G ENST00000253003 +430.0 ADRM1 p.D71E 3 0.0190546577407446 5.71533333333333 1 20 62303781 62303781 C A ENST00000253003 +4300.0 EIF4A1 p.I314M 6 0.0159181938533874 0 1 17 7577862 7577862 T G ENST00000293831 +4300.0 EIF4A1 p.H303Y 6 0.00538778663787537 9.92 1 17 7577827 7577827 C T ENST00000293831 +4300.0 EIF4A1 p.R311Q 6 0.012929106315203 7.105 1 17 7577852 7577852 G A ENST00000293831 +4300.0 EIF4A1 p.R319S 6 0.00205512734319103 16.2 1 17 7577875 7577875 C A ENST00000293831 +4300.0 EIF4A1 p.S323R 6 0.00860892914179308 7.264 1 17 7577889 7577889 C G ENST00000293831 +4300.0 EIF4A1 p.A333T 6 0.00238959691617797 9.825 1 17 7578165 7578165 G A ENST00000293831 +4301.0 EIF4A2 p.M38I 4 0.00401005494448534 0 1 3 186784602 186784602 G T ENST00000323963 +4301.0 EIF4A2 p.D33N 4 0.00209731988580957 8.9 1 3 186784585 186784585 G A ENST00000323963 +4301.0 EIF4A2 p.G82A 4 0.00130364323387212 18.615 1 3 186784998 186784998 G C ENST00000323963 +4301.0 EIF4A2 p.I89V 4 0.00321941108864825 9.029 1 3 186785018 186785018 A G ENST00000323963 +4302.0 EIF4A2 p.Y71H 5 0.0683634030126352 0 1 3 186784964 186784964 T C ENST00000323963 +4302.0 EIF4A2 p.G70E 5 0.0576612446763101 4.153 1 3 186784962 186784962 G A ENST00000323963 +4302.0 EIF4A2 p.M229I 5 0.00268297112679268 15.616 1 3 186786561 186786561 G A ENST00000323963 +4302.0 EIF4A2 p.I233L 5 0.0152229588105453 6.365 1 3 186786571 186786571 A C ENST00000323963 +4303.0 EIF4A2 p.Q196E 2 0.00292570495004723 0 1 3 186786232 186786232 C G ENST00000323963 +4303.0 EIF4A2 p.Y198F 2 0.00292570495004723 8.417 1 3 186786239 186786239 A T ENST00000323963 +4304.0 MAGOH p.R82Q 2 0.001023693823747 0 1 1 53233555 53233555 C T ENST00000371470 +4304.0 EIF4A3 p.R387H 2 0.001023693823747 9.932 1 17 80136063 80136063 C T ENST00000269349 +4305.0 EIF4B p.E134K 3 1.00195144571861 0 2 12 53019949 53019949 G A ENST00000262056 +4305.0 EIF4B p.E109D 3 0.00192171353221077 18.033 1 12 53018973 53018973 A C ENST00000262056 +4305.0 EIF4B p.E129K 3 0.00580969124618361 9.004 1 12 53019934 53019934 G A ENST00000262056 +4306.0 EIF4B p.F116L 2 0.00360196530434621 0 1 12 53018992 53018992 T C ENST00000262056 +4306.0 EIF4B p.G118V 2 0.00360196530434621 8.117 1 12 53018999 53018999 G T ENST00000262056 +4307.0 EIF4E2 p.A169V 11 1.03541203504562 0 1 2 232566959 232566959 C T ENST00000258416 +4307.0 EIF4E2 p.Y60S 11 0.00686235115399679 9.402 1 2 232557927 232557927 A C ENST00000258416 +4307.0 EIF4E2 p.F62Y 11 0.0141409921804189 9.196 1 2 232557933 232557933 T A ENST00000258416 +4307.0 EIF4E2 p.M101I 11 0.0112160292148842 16.668 1 2 232564279 232564279 G T ENST00000258416 +4307.0 EIF4E2 p.R103C 11 0.00948326968450488 15.8905 1 2 232564283 232564283 C T ENST00000258416 +4307.0 EIF4E2 p.G133D 11 1.00541638181228 14.6085 1 2 232566851 232566851 G A ENST00000258416 +4307.0 EIF4E2 p.G133V 11 1.00541638181228 14.6085 1 2 232566851 232566851 G T ENST00000258416 +4307.0 EIF4E2 p.W148L 11 0.0251930411409492 6.796 1 2 232566896 232566896 G T ENST00000258416 +4307.0 EIF4E2 p.A169P 11 1.03541203504562 0 1 2 232566958 232566958 G C ENST00000258416 +4307.0 EIF4E2 p.S181P 11 0.0522496729923886 5.4345 1 2 232567090 232567090 T C ENST00000258416 +4307.1 EIF4E2 p.E165D 2 1.00000000000004 0 1 2 232566948 232566948 G C ENST00000258416 +4307.1 EIF4E2 p.E165D 2 1.00000000000004 0 1 2 232566948 232566948 G T ENST00000258416 +4308.0 EIF4EBP1 p.R56W 6 1.00156725374668 0 1 8 38057101 38057101 C T ENST00000338825 +4308.0 EIF4E p.P222A 6 0.0851005495708216 14.854 1 4 98881111 98881111 G C ENST00000505992 +4308.0 EIF4E p.P221S 6 0.0875004703638879 17.122 1 4 98881114 98881114 G A ENST00000505992 +4308.0 EIF4E p.R204T 6 0.0300650979985778 9.356 1 4 98884943 98884943 C G ENST00000505992 +4308.0 EIF4EBP1 p.R56Q 6 1.00156725374668 0 1 8 38057102 38057102 G A ENST00000338825 +4309.0 EIF4EBP2 p.R51Q 2 0.00448088681338346 0 1 10 70419920 70419920 G A ENST00000373218 +4309.0 EIF4E p.D178Y 2 0.00448088681338346 7.802 1 4 98885022 98885022 C A ENST00000505992 +431.0 ADRM1 p.G151S 2 0.00743217403384218 0 1 20 62306317 62306317 G A ENST00000253003 +431.0 ADRM1 p.A149V 2 0.00743217403384218 7.072 1 20 62306312 62306312 C T ENST00000253003 +4310.0 EIF4E p.F48S 4 0.0223622091712204 0 1 4 98891315 98891315 A G ENST00000505992 +4310.0 EIF4E p.M101L 4 0.00108124687421626 9.8835 1 4 98887177 98887177 T A ENST00000505992 +4310.0 EIF4E p.A58P 4 0.00303362995250376 8.39244 1 4 98891286 98891286 C G ENST00000505992 +4310.0 EIF4E p.F47L 4 0.0184015235719978 5.76984 1 4 98891317 98891317 A C ENST00000505992 +4311.0 EIF4E p.K21Q 2 0.00853141051363791 0 1 4 98901940 98901940 T G ENST00000505992 +4311.0 EIF4E p.S24C 2 0.00853141051363791 6.873 1 4 98901930 98901930 G C ENST00000505992 +4312.0 EIF4EBP2 p.R62P 2 1.00138011098035 0 2 10 70419953 70419953 G C ENST00000373218 +4312.0 EIF4EBP2 p.F58C 2 0.00276022196070846 9.501 1 10 70419941 70419941 T G ENST00000373218 +4313.0 EIF4G1 p.L1345F 3 0.0200980587737736 0 1 3 184328689 184328689 C T ENST00000424196 +4313.0 EIF4G1 p.R1301H 3 0.00890113991539259 6.828 1 3 184327930 184327930 G A ENST00000424196 +4313.0 EIF4G1 p.E1334K 3 0.0113957732438962 6.468 1 3 184328656 184328656 G A ENST00000424196 +4314.0 EIF4G1 p.E1328K 2 0.0401070592988408 0 1 3 184328638 184328638 G A ENST00000424196 +4314.0 EIF4G1 p.G1325E 2 0.0401070592988408 4.64 1 3 184328002 184328002 G A ENST00000424196 +4315.0 EIF4G1 p.G1407R 5 0.0972422809607497 0 1 3 184331302 184331302 G A ENST00000424196 +4315.0 EIF4G1 p.R1404L 5 0.0493096274321846 5.179 1 3 184331294 184331294 G T ENST00000424196 +4315.0 EIF4G1 p.A1406V 5 0.0643043720194273 4.603 1 3 184331300 184331300 C T ENST00000424196 +4315.0 EIF4G1 p.G1421A 5 0.0323573208285399 9.604 1 3 184331345 184331345 G C ENST00000424196 +4315.0 EIF4G1 p.V1424I 5 0.061093957160956 5.2 1 3 184331353 184331353 G A ENST00000424196 +4316.0 EIF4G1 p.P1440S 3 0.0828088112029126 0 1 3 184331508 184331508 C T ENST00000424196 +4316.0 EIF4G1 p.E1435K 3 0.0181187787963258 5.916 1 3 184331493 184331493 G A ENST00000424196 +4316.0 EIF4G1 p.G1441C 3 0.0678040655180734 3.916 1 3 184331511 184331511 G T ENST00000424196 +4317.0 EIF4G1 p.F1592L 2 0.0169567089356532 0 1 3 184334863 184334863 C G ENST00000424196 +4317.0 EIF4G1 p.S1588F 2 0.0169567089356532 5.882 1 3 184334850 184334850 C T ENST00000424196 +4318.0 EIF4G3 p.R820Q 2 0.00749425093222863 0 1 1 20879336 20879336 C T ENST00000602326 +4318.0 EIF4G3 p.A816T 2 0.00749425093222863 7.06 1 1 20879349 20879349 C T ENST00000602326 +4319.0 EIF4G3 p.L771V 2 0.00241794978679189 0 1 1 20879484 20879484 A C ENST00000602326 +4319.0 EIF4G3 p.F811S 2 0.00241794978679189 8.692 1 1 20879363 20879363 A G ENST00000602326 +432.0 ADRM1 p.T330I 3 0.00974397655405935 0 1 20 62308153 62308153 C T ENST00000253003 +432.0 ADRM1 p.E318D 3 0.00129409112347682 9.606 1 20 62308118 62308118 G C ENST00000253003 +432.0 ADRM1 p.E326D 3 0.00847159965576005 6.885 1 20 62308142 62308142 G C ENST00000253003 +4320.0 EIF5 p.D11E 3 0.0116308119274472 0 1 14 103335893 103335893 C G ENST00000216554 +4320.0 EIF5 p.F13L 3 0.009192622302222 7.238 1 14 103335899 103335899 C G ENST00000216554 +4320.0 EIF5 p.Y16H 3 0.00757468478227628 7.642 1 14 103335906 103335906 T C ENST00000216554 +4321.0 EIF5 p.V42I 8 1.01040486750349 0 2 14 103336087 103336087 G A ENST00000216554 +4321.0 EIF5 p.R20S 8 1.00528346215524 8.568 1 14 103335918 103335918 C A ENST00000216554 +4321.0 EIF5 p.R20C 8 1.00528346215524 8.568 1 14 103335918 103335918 C T ENST00000216554 +4321.0 EIF5 p.V35I 8 0.023963155053561 14.421 1 14 103336066 103336066 G A ENST00000216554 +4321.0 EIF5 p.I36T 8 0.0317090042226676 8.92 1 14 103336070 103336070 T C ENST00000216554 +4321.0 EIF5 p.V40A 8 0.00951092648861977 8.371 1 14 103336082 103336082 T C ENST00000216554 +4321.0 EIF5 p.H80Y 8 0.021147957109672 17.83 1 14 103336760 103336760 C T ENST00000216554 +4321.1 EIF5 p.G58V 2 0.0055242717280199 0 1 14 103336695 103336695 G T ENST00000216554 +4321.1 EIF5 p.L61P 2 0.0055242717280199 7.5 1 14 103336704 103336704 T C ENST00000216554 +4322.0 EIF5 p.E233K 2 0.00126469042856877 0 1 14 103338846 103338846 G A ENST00000216554 +4322.0 EIF5 p.D271G 2 0.00126469042856877 9.627 1 14 103339239 103339239 A G ENST00000216554 +4323.0 EIF5 p.S406L 3 0.00659471659795172 0 1 14 103340973 103340973 C T ENST00000216554 +4323.0 EIF5 p.L243H 3 0.00109938697755279 9.837 1 14 103338877 103338877 T A ENST00000216554 +4323.0 EIF5 p.E402K 3 0.0055073596523517 7.506 1 14 103340559 103340559 G A ENST00000216554 +4324.0 EIF5 p.Q328H 2 0.0010358278724299 0 1 14 103339716 103339716 G C ENST00000216554 +4324.0 EIF5 p.K288N 2 0.0010358278724299 9.915 1 14 103339291 103339291 G C ENST00000216554 +4325.0 EIF5 p.E395Q 4 0.0466979032261243 0 1 14 103340538 103340538 G C ENST00000216554 +4325.0 EIF5 p.R312Q 4 0.0166480586053682 6.995 1 14 103339667 103339667 G A ENST00000216554 +4325.0 EIF5 p.E349K 4 0.00127616953016787 16.631 1 14 103339777 103339777 G A ENST00000216554 +4325.0 EIF5 p.D396E 4 0.0464095283422727 4.686 1 14 103340543 103340543 T G ENST00000216554 +4326.0 EIF5 p.I371S 2 0.00118738211248349 0 1 14 103340467 103340467 T G ENST00000216554 +4326.0 EIF5 p.S364F 2 0.00118738211248349 9.718 1 14 103340446 103340446 C T ENST00000216554 +4327.0 EIF5A p.R56H 3 2.00171449569846 0 1 17 7309712 7309712 G A ENST00000336452 +4327.0 EIF5A p.S53L 3 0.00514348709536828 9.188 1 17 7309703 7309703 C T ENST00000336452 +4327.0 EIF5A p.R56C 3 2.00171449569846 0 2 17 7309711 7309711 C T ENST00000336452 +4328.0 EIF5A p.E140K 2 0.00102796011202094 0 1 17 7311407 7311407 G A ENST00000336452 +4328.0 EIF5A p.G82S 2 0.00102796011202094 9.926 1 17 7309789 7309789 G A ENST00000336452 +4329.0 EIF5A p.K180E 9 0.173986723743842 0 1 17 7311623 7311623 A G ENST00000336452 +4329.0 EIF5A p.E152D 9 0.0356832532625159 10.848 1 17 7311445 7311445 G C ENST00000336452 +4329.0 EIF5A p.E154Q 9 0.00920369449159891 19.104 1 17 7311449 7311449 G C ENST00000336452 +4329.0 EIF5A p.K156T 9 0.0261688703141063 12.862 1 17 7311456 7311456 A C ENST00000336452 +4329.0 EIF5A p.V167L 9 0.0257949892876809 10.403 1 17 7311584 7311584 G C ENST00000336452 +4329.0 EIF5A p.E173K 9 0.00455715753298659 12.931 1 17 7311602 7311602 G A ENST00000336452 +4329.0 EIF5A p.A175E 9 0.0844572227118844 5.042 1 17 7311609 7311609 C A ENST00000336452 +4329.0 EIF5A p.I179M 9 0.0929947861791609 4.789 1 17 7311622 7311622 C G ENST00000336452 +4329.0 EIF5A p.A181V 9 0.125303918364929 3.239 1 17 7311627 7311627 C T ENST00000336452 +433.0 ADRM1 p.D403Y 2 0.0217677082130034 0 1 20 62308744 62308744 G T ENST00000253003 +433.0 ADRM1 p.E402D 2 0.0217677082130034 5.52166666666667 1 20 62308743 62308743 G T ENST00000253003 +4330.0 ELAC1 p.H67Q 2 0.00394434100623705 0 1 18 50984139 50984139 T G ENST00000269466 +4330.0 ELAC1 p.A13T 2 0.00394434100623705 7.986 1 18 50974441 50974441 G A ENST00000269466 +4331.0 ELAC1 p.R54T 4 0.0350290338881638 0 1 18 50984099 50984099 G C ENST00000269466 +4331.0 ELAC1 p.R27W 4 0.00266816671823221 8.596 1 18 50974483 50974483 C T ENST00000269466 +4331.0 ELAC1 p.L45P 4 0.00292264231602852 9.967 1 18 50974538 50974538 T C ENST00000269466 +4331.0 ELAC1 p.I55M 4 0.0334477248298914 4.991 1 18 50984103 50984103 T G ENST00000269466 +4332.0 ELAC1 p.Q129E 5 0.0345288944872718 0 1 18 50984323 50984323 C G ENST00000269466 +4332.0 ELAC1 p.P125S 5 0.0167449912382229 6.279 1 18 50984311 50984311 C T ENST00000269466 +4332.0 ELAC1 p.A177V 5 0.00958769882254568 13.549 1 18 50984468 50984468 C T ENST00000269466 +4332.0 ELAC1 p.R179H 5 0.0293102013405983 5.535 1 18 50984474 50984474 G A ENST00000269466 +4333.0 ELAC1 p.R305C 2 0.00463890494559926 0 1 18 50986906 50986906 C T ENST00000269466 +4333.0 ELAC1 p.C266S 2 0.00463890494559926 7.752 1 18 50986790 50986790 G C ENST00000269466 +4334.0 ELANE p.A153D 15 1.0170839231696 0 1 19 855655 855655 C A ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.A153V 15 1.0170839231696 0 1 19 855655 855655 C T ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.A27V 15 0.00377319333893686 16.1622727272727 1 19 852888 852888 C T ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.R35P 15 0.0193578606605857 18.923 1 19 852912 852912 G C ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.I129M 15 0.00356200930989932 16.676 1 19 855584 855584 C G ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.G155A 15 0.028948675630094 8.07627272727273 1 19 855661 855661 G C ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.W156L 15 0.0324246272326867 9.6059 1 19 855664 855664 G T ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.R163C 15 0.0272544854715165 18.8665 1 19 855684 855684 C T ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.G164R 15 0.0387022929905542 16.3657333333333 1 19 855687 855687 G A ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.V168I 15 0.0455884278375692 13.194 1 19 855699 855699 G A ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.L180V 15 0.0371657431449245 7.322 1 19 855735 855735 C G ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.A195T 15 0.0476318922873097 12.6204545454545 1 19 855780 855780 G A ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.G196C 15 0.0561685322753103 8.122 1 19 855783 855783 G T ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.G210E 15 0.0216001668079204 9.0165 1 19 855989 855989 G A ENST00000590230 +4334.0 ELANE p.S249C 15 0.0129188959164342 15.5675 1 19 856106 856106 C G ENST00000590230 +4335.0 ELAVL1 p.F126L 6 0.0312065002129698 0 1 19 7973777 7973777 G T ENST00000407627 +4335.0 ELAVL1 p.N168S 6 0.00619746786904092 14.2685 1 19 7967718 7967718 T C ENST00000407627 +4335.0 ELAVL1 p.A163T 6 0.0168724862210407 6.548 1 19 7967734 7967734 C T ENST00000407627 +4335.0 ELAVL1 p.V122L 6 0.0202232548662037 5.8875 1 19 7973791 7973791 C G ENST00000407627 +4335.0 ELAVL1 p.G112V 6 0.00724843203760544 15.259 1 19 7973820 7973820 C A ENST00000407627 +4335.0 ELAVL1 p.I110F 6 0.016502207359025 8.1375 1 19 7973827 7973827 T A ENST00000407627 +4336.0 ELAVL1 p.D155H 3 0.00303544107482194 0 1 19 7967758 7967758 C G ENST00000407627 +4336.0 ELAVL1 p.R157W 3 0.00195997880796726 8.9965 1 19 7967752 7967752 G A ENST00000407627 +4336.0 ELAVL1 p.N134D 3 0.00107968175666477 9.858 1 19 7973755 7973755 T C ENST00000407627 +4337.0 ELAVL1 p.S60N 2 0.0340311567292533 0 1 19 7981180 7981180 C T ENST00000407627 +4337.0 ELAVL1 p.Q29H 2 0.0340311567292533 4.877 1 19 7991729 7991729 C G ENST00000407627 +4338.0 ELK1 p.S87C 2 0.0131026278818896 0 1 X 47639289 47639289 G C ENST00000247161 +4338.0 ELK1 p.P89L 2 0.0131026278818896 6.254 1 X 47639283 47639283 G A ENST00000247161 +4339.0 ELK1 p.V82I 4 0.0370032868820121 0 1 X 47639305 47639305 C T ENST00000247161 +4339.0 ELK1 p.K80R 4 0.0121741547634265 7.074 1 X 47639310 47639310 T C ENST00000247161 +4339.0 ELK1 p.K35N 4 0.0362330038570354 5.082 1 X 47641337 47641337 C G ENST00000247161 +4339.0 ELK1 p.I23V 4 0.00203410192339223 14.072 1 X 47641375 47641375 T C ENST00000247161 +434.0 ADSS p.L405I 2 0.0012682017604784 0 1 1 244411392 244411392 G T ENST00000366535 +434.0 ADSS p.T370M 2 0.0012682017604784 9.623 1 1 244416040 244416040 G A ENST00000366535 +4340.0 ELK1 p.F10L 2 0.0167580721377804 0 1 X 47641414 47641414 A G ENST00000247161 +4340.0 ELK1 p.R49C 2 0.0167580721377804 5.899 1 X 47641297 47641297 G A ENST00000247161 +4341.0 ELK4 p.M54I 3 0.00446094438329979 0 1 1 205623721 205623721 C T ENST00000357992 +4341.0 ELK4 p.K49R 3 0.00262885024671008 8.574 1 1 205623737 205623737 T C ENST00000357992 +4341.0 ELK4 p.V41L 3 0.00184173437328605 9.0885 1 1 205623762 205623762 C A ENST00000357992 +4342.0 ELL2 p.W272G 5 0.0223322512035177 0 1 5 95901008 95901008 A C ENST00000237853 +4342.0 ELL2 p.L283M 5 0.0139595591980311 9.389 1 5 95900975 95900975 A T ENST00000237853 +4342.0 ELL2 p.R281L 5 0.00813760015102394 17.396 1 5 95900980 95900980 C A ENST00000237853 +4342.0 ELL2 p.D279G 5 0.0158462434673465 9.982 1 5 95900986 95900986 T C ENST00000237853 +4342.0 ELL2 p.Q269R 5 0.0210969195456495 5.655 1 5 95901016 95901016 T C ENST00000237853 +4343.0 ELL2 p.A218V 2 0.032871930600121 0 1 5 95906611 95906611 G A ENST00000237853 +4343.0 ELL2 p.T259I 2 0.032871930600121 4.927 1 5 95901046 95901046 G A ENST00000237853 +4344.0 ELL2 p.A243S 2 0.0279501531807064 0 1 5 95906537 95906537 C A ENST00000237853 +4344.0 ELL2 p.S240F 2 0.0279501531807064 5.161 1 5 95906545 95906545 G A ENST00000237853 +4345.0 ELMO1 p.V616L 3 1.00108100394267 0 1 7 36870452 36870452 C A ENST00000310758 +4345.0 ELMO1 p.V616M 3 1.00108100394267 0 1 7 36870452 36870452 C T ENST00000310758 +4345.0 ELMO1 p.F654V 3 0.00326060714725191 9.855 1 7 36861682 36861682 A C ENST00000310758 +4345.0 ELMO1 p.Q651E 3 0.00110335466806933 19.682 1 7 36861691 36861691 G C ENST00000310758 +4346.0 ELMO1 p.E627D 2 0.0090178548243503 0 1 7 36870417 36870417 C G ENST00000310758 +4346.0 ELMO1 p.M625I 2 0.0090178548243503 6.793 1 7 36870423 36870423 C T ENST00000310758 +4347.0 ELMO1 p.R578L 4 0.0145444706007857 0 1 7 36878099 36878099 C A ENST00000310758 +4347.0 ELMO1 p.D602N 4 0.0037250783190331 8.96 1 7 36878028 36878028 C T ENST00000310758 +4347.0 ELMO1 p.S580L 4 0.00770084657577888 7.391 1 7 36878093 36878093 G A ENST00000310758 +4347.0 ELMO1 p.E558K 4 0.00663102112474071 7.248 1 7 36887602 36887602 C T ENST00000310758 +4348.0 EMD p.S53L 2 0.00913107225438473 0 1 X 154379765 154379765 C T ENST00000369842 +4348.0 EMD p.P51S 2 0.00913107225438473 6.775 1 X 154379758 154379758 C T ENST00000369842 +4349.0 EML1 p.S226Y 2 0.00117754670672926 0 1 14 99894701 99894701 C A ENST00000334192 +4349.0 EML1 p.F199L 2 0.00117754670672926 9.73 1 14 99891220 99891220 C A ENST00000334192 +435.0 ADSS p.K298E 4 0.0343386822852688 0 1 1 244418813 244418813 T C ENST00000366535 +435.0 ADSS p.A359V 4 0.00429395485513097 9.026 1 1 244416073 244416073 G A ENST00000366535 +435.0 ADSS p.L341F 4 0.00404183772144728 7.994 1 1 244417675 244417675 C A ENST00000366535 +435.0 ADSS p.E41K 4 0.0309778844194906 5.133 1 1 244451697 244451697 C T ENST00000366535 +4350.0 EML1 p.S786L 7 1.02744933412262 0 2 14 99939305 99939305 C T ENST00000334192 +4350.0 EML1 p.V764I 7 0.00676109059420303 14.753 1 14 99939238 99939238 G A ENST00000334192 +4350.0 EML1 p.F785L 7 0.0561540788925142 5.189 1 14 99939303 99939303 C G ENST00000334192 +4350.1 EML1 p.I761T 4 0.0171063883600183 0 1 14 99939230 99939230 T C ENST00000334192 +4350.1 EML1 p.R211H 4 0.00532103119691443 14.166 1 14 99894656 99894656 G A ENST00000334192 +4350.1 EML1 p.G758E 4 0.017057184390075 6.595 1 14 99939221 99939221 G A ENST00000334192 +4350.1 EML1 p.D778N 4 0.00816894288008619 7.22 1 14 99939280 99939280 G A ENST00000334192 +4351.0 EML1 p.V266I 12 1.06062307960351 0 2 14 99897206 99897206 G A ENST00000334192 +4351.0 EML1 p.W244L 12 0.0116586542699313 14.569 1 14 99894755 99894755 G T ENST00000334192 +4351.0 EML1 p.G247V 12 0.00463864753131607 14.373 1 14 99897150 99897150 G T ENST00000334192 +4351.0 EML1 p.Y258C 12 0.0457300412446607 5.478 1 14 99897183 99897183 A G ENST00000334192 +4351.0 EML1 p.E264Q 12 1.02522723393525 6.633 2 14 99897200 99897200 G C ENST00000334192 +4351.0 EML1 p.V274L 12 0.0462557371119132 5.802 1 14 99897230 99897230 G T ENST00000334192 +4351.0 EML1 p.E280Q 12 0.00466935359857793 15.392 1 14 99897248 99897248 G C ENST00000334192 +4351.1 EML1 p.V597I 5 1.04850630549585 0 1 14 99914677 99914677 G A ENST00000334192 +4351.1 EML1 p.V597F 5 1.04850630549585 0 1 14 99914677 99914677 G T ENST00000334192 +4351.1 EML1 p.W589R 5 0.0607153492841026 7.251 1 14 99914653 99914653 T C ENST00000334192 +4351.1 EML1 p.A591T 5 1.01081655832451 14.358 1 14 99914659 99914659 G A ENST00000334192 +4351.1 EML1 p.A591S 5 1.01081655832451 14.358 1 14 99914659 99914659 G T ENST00000334192 +4351.1 EML1 p.R595H 5 0.0502854520997558 7.61 1 14 99914672 99914672 G A ENST00000334192 +4351.1 EML1 p.P596L 5 0.136157654546169 4.767 1 14 99914675 99914675 C T ENST00000334192 +4352.0 EML1 p.R254H 4 0.0251223142494184 0 1 14 99897171 99897171 G A ENST00000334192 +4352.0 EML1 p.C295F 4 0.00171738896120495 9.219 1 14 99897294 99897294 G T ENST00000334192 +4352.0 EML1 p.V393L 4 0.00153524408894607 9.381 1 14 99909360 99909360 G T ENST00000334192 +4352.0 EML1 p.R526Q 4 0.0220141876443259 5.51 1 14 99914204 99914204 G A ENST00000334192 +4353.0 EML1 p.E380D 5 0.0317841423601501 0 1 14 99907712 99907712 A C ENST00000334192 +4353.0 EML1 p.A287T 5 0.00495913714540191 9.364 1 14 99897269 99897269 G A ENST00000334192 +4353.0 EML1 p.L335V 5 0.00439260547802827 9.456 1 14 99900977 99900977 C G ENST00000334192 +4353.0 EML1 p.V337I 5 0.0147008759099453 6.437 1 14 99900983 99900983 G A ENST00000334192 +4353.0 EML1 p.E381Q 5 0.0209471944924168 5.853 1 14 99907713 99907713 G C ENST00000334192 +4354.0 EML1 p.D344N 3 0.0170635700038928 0 1 14 99901004 99901004 G A ENST00000334192 +4354.0 EML1 p.R345Q 3 0.0155622923350735 6.008 1 14 99901008 99901008 G A ENST00000334192 +4354.0 EML1 p.D369G 3 0.00154866956792829 9.357 1 14 99907678 99907678 A G ENST00000334192 +4355.0 EML1 p.G449D 3 1.00550134463638 0 1 14 99910291 99910291 G A ENST00000334192 +4355.0 EML1 p.E447K 3 0.0110026892727506 7.506 1 14 99910284 99910284 G A ENST00000334192 +4355.0 EML1 p.G449S 3 1.00550134463638 0 1 14 99910290 99910290 G A ENST00000334192 +4356.0 EML1 p.Y670N 10 1.0226324344616 0 1 14 99936070 99936070 T A ENST00000334192 +4356.0 EML1 p.G610V 10 0.00277980489905487 17.655 1 14 99917801 99917801 G T ENST00000334192 +4356.0 EML1 p.G625W 10 0.0399051008624105 8.867 1 14 99917845 99917845 G T ENST00000334192 +4356.0 EML1 p.G644E 10 0.0565616018446506 7.197 1 14 99920842 99920842 G A ENST00000334192 +4356.0 EML1 p.A661T 10 0.00892110439146484 8.046 1 14 99936043 99936043 G A ENST00000334192 +4356.0 EML1 p.D666N 10 0.022562122948837 7.478 1 14 99936058 99936058 G A ENST00000334192 +4356.0 EML1 p.Y670C 10 1.0226324344616 0 1 14 99936071 99936071 A G ENST00000334192 +4356.0 EML1 p.R683Q 10 0.00862167622445728 7.871 1 14 99936110 99936110 G A ENST00000334192 +4356.0 EML1 p.S691C 10 0.00110377601699912 17.332 1 14 99936254 99936254 C G ENST00000334192 +4357.0 EML2 p.V217G 2 0.0497210302346824 0 1 19 45638847 45638847 A C ENST00000587152 +4357.0 EML2 p.E218V 2 0.0497210302346824 4.33 1 19 45638634 45638634 T A ENST00000587152 +4358.0 EMR2 p.V95L 7 0.0325721267394205 0 1 19 14772414 14772414 C A ENST00000315576 +4358.0 EMR2 p.E122K 7 0.00105437363317483 17.291 1 19 14767101 14767101 C T ENST00000315576 +4358.0 EMR2 p.E114K 7 0.00912018465893932 7.39 1 19 14772357 14772357 C T ENST00000315576 +4358.0 EMR2 p.S104F 7 0.00109631313339309 17.2346666666667 1 19 14772386 14772386 G A ENST00000315576 +4358.0 EMR2 p.C79Y 7 0.00805361400633291 14.073 1 19 14772461 14772461 C T ENST00000315576 +4358.0 EMR2 p.V77L 7 0.0264582764337742 7.09033333333333 1 19 14772468 14772468 C G ENST00000315576 +4358.0 EMR2 p.S75L 7 0.0314413226827503 5.70266666666667 1 19 14772473 14772473 G A ENST00000315576 +4359.0 EMR2 p.P61T 5 0.0378455720379949 0 1 19 14773956 14773956 G T ENST00000315576 +4359.0 EMR2 p.G90E 5 0.00101076818510245 19.4963333333333 1 19 14772428 14772428 C T ENST00000315576 +4359.0 EMR2 p.T60S 5 0.0364781476375871 4.918 1 19 14773959 14773959 T A ENST00000315576 +4359.0 EMR2 p.E56K 5 0.00563862337719075 9.53933333333333 1 19 14773971 14773971 C T ENST00000315576 +4359.0 EMR2 p.R46S 5 0.00354047702617253 8.19066666666667 1 19 14774001 14774001 G T ENST00000315576 +436.0 ADSS p.G278D 2 0.0208472370262151 0 1 1 244418872 244418872 C T ENST00000366535 +436.0 ADSS p.V276D 2 0.0208472370262151 5.584 1 1 244418878 244418878 A T ENST00000366535 +4360.0 ENAH p.A591S 2 0.0133316577830011 0 1 1 225497780 225497780 C A ENST00000366844 +4360.0 ENAH p.S586N 2 0.0133316577830011 6.229 1 1 225497794 225497794 C T ENST00000366844 +4361.0 ENAH p.N98D 2 0.00133125254617432 0 1 1 225554963 225554963 T C ENST00000366844 +4361.0 ENAH p.A103V 2 0.00133125254617432 9.553 1 1 225554947 225554947 G A ENST00000366844 +4362.0 ENDOV p.Y79C 2 0.0147004079299029 0 1 17 80421835 80421835 A G ENST00000518137 +4362.0 ENDOV p.L118R 2 0.0147004079299029 6.088 1 17 80421952 80421952 T G ENST00000518137 +4363.0 ENDOV p.G152R 5 0.020939506069676 0 1 17 80423570 80423570 G C ENST00000518137 +4363.0 ENDOV p.L124F 5 0.0087507947895922 6.854 1 17 80422212 80422212 C T ENST00000518137 +4363.0 ENDOV p.C140Y 5 0.00929452097489812 8.836 1 17 80423535 80423535 G A ENST00000518137 +4363.0 ENDOV p.V192D 5 0.00103059561522414 16.577 1 17 80425090 80425090 T A ENST00000518137 +4363.0 ENDOV p.V211M 5 0.0182770626459491 6.63 1 17 80425537 80425537 G A ENST00000518137 +4364.0 ENO1 p.N151S 5 1.03568404998319 0 2 1 8866494 8866494 T C ENST00000234590 +4364.0 ENO1 p.P398A 5 0.0315807869452985 8.473 1 1 8862930 8862930 G C ENST00000234590 +4364.0 ENO1 p.E210K 5 0.0524696832117539 5.291 1 1 8866318 8866318 C T ENST00000234590 +4364.0 ENO1 p.A149E 5 0.0159143973756966 7.1055 1 1 8866500 8866500 G T ENST00000234590 +4364.0 ENO1 p.G16R 5 0.0237894630055205 13.878 1 1 8874863 8874863 C T ENST00000234590 +4365.0 ENO1 p.G156S 3 1.00707739427115 0 2 1 8866480 8866480 C T ENST00000234590 +4365.0 ENO1 p.L218M 3 0.00171241004781592 16.355 1 1 8866294 8866294 G T ENST00000234590 +4365.0 ENO1 p.M165I 3 0.0158194770542902 7.145 1 1 8866451 8866451 C A ENST00000234590 +4366.0 ENO1 p.L112V 2 0.0610231303894832 0 1 1 8867227 8867227 G C ENST00000234590 +4366.0 ENO1 p.G113W 2 0.0610231303894832 4.0345 1 1 8867224 8867224 C A ENST00000234590 +4367.0 ENO1 p.P75H 3 1.00114812863159 0 1 1 8870468 8870468 G T ENST00000234590 +4367.0 ENO1 p.P75A 3 1.00114812863159 0 1 1 8870469 8870469 G C ENST00000234590 +4367.0 ENO1 p.I3V 3 0.00229625726317923 9.7665 1 1 8874902 8874902 T C ENST00000234590 +4368.0 ENO2 p.A382V 11 0.0568121455975017 0 1 12 6922133 6922133 C T ENST00000535366 +4368.0 ENO2 p.P129A 11 0.0401036854875152 4.665 1 12 6917655 6917655 C G ENST00000535366 +4368.0 ENO2 p.H371D 11 0.00495073340037816 16.4137 1 12 6922099 6922099 C G ENST00000535366 +4368.0 ENO2 p.F380L 11 0.0121253632825147 6.5962 1 12 6922128 6922128 C A ENST00000535366 +4368.0 ENO2 p.G387R 11 0.00238597329446975 8.78783333333333 1 12 6922147 6922147 G C ENST00000535366 +4368.0 ENO2 p.I393M 11 0.0087394446088925 7.7075 1 12 6922346 6922346 C G ENST00000535366 +4368.1 ENO2 p.G16R 5 0.00698770318316794 0 1 12 6915878 6915878 G A ENST00000535366 +4368.1 ENO2 p.P36S 5 0.00552054565234014 7.88433333333333 1 12 6916437 6916437 C T ENST00000535366 +4368.1 ENO2 p.L58S 5 0.00161127094333498 9.28533333333333 1 12 6916504 6916504 T C ENST00000535366 +4368.1 ENO2 p.A108V 5 0.00128199805816279 17.4978333333333 1 12 6917593 6917593 C T ENST00000535366 +4368.1 ENO2 p.S401F 5 0.0011540339350562 9.7675 1 12 6922369 6922369 C T ENST00000535366 +4369.0 ENO2 p.A74V 2 0.00341160578529514 0 1 12 6916710 6916710 C T ENST00000535366 +4369.0 ENO2 p.S79T 2 0.00341160578529514 8.19533333333333 1 12 6916725 6916725 G C ENST00000535366 +437.0 ADSS p.G244A 2 0.027148193285957 0 1 1 244420229 244420229 C G ENST00000366535 +437.0 ADSS p.H243R 2 0.027148193285957 5.203 1 1 244420232 244420232 T C ENST00000366535 +4370.0 ENO3 p.G52E 2 0.0530685154029275 0 1 17 4952864 4952864 G A ENST00000323997 +4370.0 ENO3 p.G59E 2 0.0530685154029275 4.236 1 17 4952885 4952885 G A ENST00000323997 +4371.0 ENO3 p.I422S 3 0.00416682372878334 0 1 17 4957007 4957007 T G ENST00000323997 +4371.0 ENO3 p.P146L 3 0.00302637279309452 9.281 1 17 4953838 4953838 C T ENST00000323997 +4371.0 ENO3 p.E414K 3 0.00397827329813291 8.61 1 17 4956982 4956982 G A ENST00000323997 +4372.0 ENO3 p.S309L 2 0.0659721073523729 0 1 17 4956002 4956002 C T ENST00000323997 +4372.0 ENO3 p.G310R 2 0.0659721073523729 3.922 1 17 4956004 4956004 G A ENST00000323997 +4373.0 ENOPH1 p.R105Q 2 0.00176025480978678 0 1 4 82451170 82451170 G A ENST00000273920 +4373.0 ENOPH1 p.L69M 2 0.00176025480978678 9.15 1 4 82451061 82451061 C A ENST00000273920 +4374.0 ENOPH1 p.G80V 2 0.0502755231838697 0 1 4 82451095 82451095 G T ENST00000273920 +4374.0 ENOPH1 p.N81T 2 0.0502755231838697 4.314 1 4 82451098 82451098 A C ENST00000273920 +4375.0 ENOPH1 p.F209C 2 0.00116375251423247 0 1 4 82457018 82457018 T G ENST00000273920 +4375.0 ENOPH1 p.I151M 2 0.00116375251423247 9.747 1 4 82454785 82454785 C G ENST00000273920 +4376.0 ENOPH1 p.E158Q 2 0.0392000688912811 0 1 4 82454804 82454804 G C ENST00000273920 +4376.0 ENOPH1 p.A159T 2 0.0392000688912811 4.673 1 4 82454807 82454807 G A ENST00000273920 +4377.0 ENOSF1 p.D54V 5 0.0637057086220006 0 1 18 706565 706565 T A ENST00000340116 +4377.0 ENOSF1 p.C88Y 5 0.006920277832519 14.699 1 18 697349 697349 C T ENST00000340116 +4377.0 ENOSF1 p.V61I 5 0.0179611940164389 6.611 1 18 706545 706545 C T ENST00000340116 +4377.0 ENOSF1 p.Y55C 5 0.0574965493032317 4.226 1 18 706562 706562 T C ENST00000340116 +4378.0 ENOSF1 p.E424D 2 0.0122336608790085 0 1 18 674386 674386 T A ENST00000340116 +4378.0 ENOSF1 p.I381M 2 0.0122336608790085 6.353 1 18 677371 677371 T C ENST00000340116 +4379.0 ENOSF1 p.W295G 2 0.021403640311962 0 1 18 683302 683302 A C ENST00000340116 +4379.0 ENOSF1 p.F291C 2 0.021403640311962 5.546 1 18 683313 683313 A C ENST00000340116 +438.0 ADSSL1 p.G322V 17 1.07232506326026 0 1 14 104741890 104741890 G T ENST00000332972 +438.0 ADSSL1 p.G108V 17 0.0469052300547532 9.827 1 14 104735021 104735021 G T ENST00000332972 +438.0 ADSSL1 p.N143T 17 0.0301470581083206 9.34 1 14 104738379 104738379 A C ENST00000332972 +438.0 ADSSL1 p.V145M 17 0.0594501306672659 14.394 1 14 104738384 104738384 G A ENST00000332972 +438.0 ADSSL1 p.I173V 17 0.037515932087745 18.863 1 14 104739357 104739357 A G ENST00000332972 +438.0 ADSSL1 p.G211R 17 0.00119279199056045 19.603 1 14 104740626 104740626 G A ENST00000332972 +438.0 ADSSL1 p.R224H 17 0.00222930540677304 18.189 1 14 104740666 104740666 G A ENST00000332972 +438.0 ADSSL1 p.L303F 17 0.0204736506838948 15.29 1 14 104741228 104741228 C T ENST00000332972 +438.0 ADSSL1 p.D304N 17 0.0244963433443252 9.674 1 14 104741231 104741231 G A ENST00000332972 +438.0 ADSSL1 p.Y310S 17 0.00160712816498018 18.988 1 14 104741854 104741854 A C ENST00000332972 +438.0 ADSSL1 p.V320L 17 0.0478117303725099 5.667 1 14 104741883 104741883 G T ENST00000332972 +438.0 ADSSL1 p.G322S 17 1.07232506326026 0 1 14 104741889 104741889 G A ENST00000332972 +438.0 ADSSL1 p.T325M 17 0.106385376165202 4.364 1 14 104741899 104741899 C T ENST00000332972 +438.0 ADSSL1 p.V337M 17 0.0069880614387669 12.886 1 14 104741934 104741934 G A ENST00000332972 +438.1 ADSSL1 p.M274I 3 0.0432364845004428 0 1 14 104741143 104741143 G T ENST00000332972 +438.1 ADSSL1 p.E168K 3 0.00666208892102297 7.492 1 14 104739342 104739342 G A ENST00000332972 +438.1 ADSSL1 p.I271M 3 0.0387885936512527 4.73 1 14 104741134 104741134 C G ENST00000332972 +4380.0 ENOSF1 p.A272G 2 0.00181476694189632 0 1 18 683370 683370 G C ENST00000340116 +4380.0 ENOSF1 p.R275C 2 0.00181476694189632 9.106 1 18 683362 683362 G A ENST00000340116 +4381.0 ENOSF1 p.Q231H 5 1.0070026684444 0 1 18 688597 688597 C A ENST00000340116 +4381.0 ENOSF1 p.M269I 5 0.00451074028112379 15.614 1 18 683378 683378 C T ENST00000340116 +4381.0 ENOSF1 p.L233P 5 0.0168255866785814 7.162 1 18 688592 688592 A G ENST00000340116 +4381.0 ENOSF1 p.Q231R 5 1.0070026684444 0 1 18 688598 688598 T C ENST00000340116 +4382.0 ENPEP p.G194D 20 1.0225291300686 0 1 4 110476995 110476995 G A ENST00000265162 +4382.0 ENPEP p.G194V 20 1.0225291300686 0 1 4 110476995 110476995 G T ENST00000265162 +4382.0 ENPEP p.H105Y 20 1.01099805446345 14.0931428571429 1 4 110476727 110476727 C T ENST00000265162 +4382.0 ENPEP p.H105Q 20 1.01099805446345 14.0931428571429 1 4 110476729 110476729 C A ENST00000265162 +4382.0 ENPEP p.D113G 20 0.059504685789604 8.39828571428571 1 4 110476752 110476752 A G ENST00000265162 +4382.0 ENPEP p.T116M 20 0.0314968889463204 6.66114285714286 1 4 110476761 110476761 C T ENST00000265162 +4382.0 ENPEP p.L196M 20 0.0812109502123207 6.72328571428571 1 4 110477000 110477000 C A ENST00000265162 +4382.0 ENPEP p.G198S 20 0.0922619020284469 14.7697142857143 1 4 110477006 110477006 G A ENST00000265162 +4382.0 ENPEP p.S199F 20 0.0976529723968785 14.5017142857143 1 4 110477010 110477010 C T ENST00000265162 +4382.0 ENPEP p.G202E 20 0.0123825757916351 15.2127142857143 1 4 110477019 110477019 G A ENST00000265162 +4382.1 ENPEP p.P145Q 11 0.0520914428974704 0 1 4 110476848 110476848 C A ENST00000265162 +4382.1 ENPEP p.A80T 11 0.00100395896142247 19.2467142857143 1 4 110476652 110476652 G A ENST00000265162 +4382.1 ENPEP p.Y102H 11 0.0374537442979318 19.5401428571429 1 4 110476718 110476718 T C ENST00000265162 +4382.1 ENPEP p.S120N 11 0.0243461153765342 12.8388571428571 1 4 110476773 110476773 G A ENST00000265162 +4382.1 ENPEP p.E146D 11 0.0372016932213692 5.07842857142857 1 4 110476852 110476852 G C ENST00000265162 +4382.1 ENPEP p.E167A 11 0.0216908491941514 18.2138571428571 1 4 110476914 110476914 A C ENST00000265162 +4382.1 ENPEP p.V169M 11 0.00719701917220898 9.27771428571429 1 4 110476919 110476919 G A ENST00000265162 +4382.1 ENPEP p.M190I 11 0.0356864172527869 5.59142857142857 1 4 110476984 110476984 G A ENST00000265162 +4382.2 ENPEP p.H101Y 3 0.00101296497434422 0 1 4 110476715 110476715 C T ENST00000265162 +4382.2 ENPEP p.I245V 3 0.00101296497031627 9.9472 1 4 110488629 110488629 A G ENST00000265162 +4383.0 ENPEP p.R92Q 2 1.00134503286779 0 2 4 110476689 110476689 G A ENST00000265162 +4383.0 ENPEP p.D407H 2 0.00269006573558477 9.53814285714286 1 4 110510269 110510269 G C ENST00000265162 +4384.0 ENPEP p.P128L 4 0.110744125778033 0 1 4 110476797 110476797 C T ENST00000265162 +4384.0 ENPEP p.V97I 4 0.00411404844967309 11.4827142857143 1 4 110476703 110476703 G A ENST00000265162 +4384.0 ENPEP p.A127T 4 0.0995035493829917 3.42557142857143 1 4 110476793 110476793 G A ENST00000265162 +4384.0 ENPEP p.E176K 4 0.0200178160109389 5.85085714285714 1 4 110476940 110476940 G A ENST00000265162 +4385.0 ENPEP p.P352L 2 0.00366855739404742 0 1 4 110509668 110509668 C T ENST00000265162 +4385.0 ENPEP p.Q848E 2 0.00366855739404742 8.09057142857143 1 4 110553355 110553355 C G ENST00000265162 +4386.0 ENPEP p.Q814H 4 1.01495447597045 0 1 4 110549827 110549827 A T ENST00000265162 +4386.0 ENPEP p.R386S 4 0.0027930158239532 9.49371428571429 1 4 110509771 110509771 G T ENST00000265162 +4386.0 ENPEP p.Q814E 4 1.01495447597045 0 1 4 110549825 110549825 C G ENST00000265162 +4386.0 ENPEP p.E815K 4 0.0271535746891992 6.20371428571429 1 4 110549828 110549828 G A ENST00000265162 +4387.0 ENPEP p.G482E 6 0.0498521307619424 0 1 4 110515378 110515378 G A ENST00000265162 +4387.0 ENPEP p.S420F 6 0.0096324704054531 7.08557142857143 1 4 110510309 110510309 C T ENST00000265162 +4387.0 ENPEP p.H458L 6 0.0247602413860171 12.4962857142857 1 4 110513479 110513479 A T ENST00000265162 +4387.0 ENPEP p.I477M 6 0.0329255572307524 7.14842857142857 1 4 110513537 110513537 A G ENST00000265162 +4387.0 ENPEP p.S484F 6 0.0403539740420118 4.82785714285714 1 4 110515384 110515384 C T ENST00000265162 +4387.0 ENPEP p.H623Y 6 0.0016943569218013 14.0877142857143 1 4 110542810 110542810 C T ENST00000265162 +4388.0 ENPEP p.Y505S 2 0.0242983136213299 0 1 4 110520012 110520012 A C ENST00000265162 +4388.0 ENPEP p.F519V 2 0.0242983136213299 5.363 1 4 110520053 110520053 T G ENST00000265162 +4389.0 ENPEP p.Q570H 8 2.10793625768054 0 1 4 110520349 110520349 G T ENST00000265162 +4389.0 ENPEP p.P545R 8 0.00955616740336388 16.4214285714286 1 4 110520273 110520273 C G ENST00000265162 +4389.0 ENPEP p.R559C 8 0.0181392025135611 9.202 1 4 110520314 110520314 C T ENST00000265162 +4389.0 ENPEP p.R565T 8 0.00159237377063118 14.2167142857143 1 4 110520333 110520333 G C ENST00000265162 +4389.0 ENPEP p.N567K 8 0.118023426795182 4.763 1 4 110520340 110520340 C A ENST00000265162 +4389.0 ENPEP p.Q570K 8 2.10793625768054 0 1 4 110520347 110520347 C A ENST00000265162 +4389.0 ENPEP p.Q570E 8 2.10793625768054 0 1 4 110520347 110520347 C G ENST00000265162 +4389.0 ENPEP p.P571A 8 0.212939610858394 3.85014285714286 1 4 110520350 110520350 C G ENST00000265162 +4389.0 ENPEP p.T578A 8 0.00505570846125581 17.9974285714286 1 4 110531202 110531202 A G ENST00000265162 +439.0 ADSSL1 p.S492L 3 0.0372220990507524 0 1 14 104746975 104746975 C T ENST00000332972 +439.0 ADSSL1 p.V116L 3 0.00310442900181806 8.38 1 14 104735044 104735044 G T ENST00000332972 +439.0 ADSSL1 p.G490V 3 0.0343231093756641 4.869 1 14 104746969 104746969 G T ENST00000332972 +4390.0 ENPEP p.G613R 2 0.00121654044489207 0 1 4 110542780 110542780 G A ENST00000265162 +4390.0 ENPEP p.D588H 2 0.00121654044489207 9.683 1 4 110531232 110531232 G C ENST00000265162 +4391.0 ENPEP p.D672N 4 0.00749882047215258 0 1 4 110548189 110548189 G A ENST00000265162 +4391.0 ENPEP p.E632A 4 0.00458960135499036 17.7442571428571 1 4 110542838 110542838 A C ENST00000265162 +4391.0 ENPEP p.W636L 4 0.00558483196730303 9.9754 1 4 110542850 110542850 G T ENST00000265162 +4391.0 ENPEP p.T945N 4 0.0065073961888587 7.26514285714286 1 4 110561518 110561518 C A ENST00000265162 +4392.0 ENPEP p.E718K 5 0.0111911382257155 0 1 4 110549346 110549346 G A ENST00000265162 +4392.0 ENPEP p.E686K 5 0.00964887782467229 18.7954285714286 1 4 110548231 110548231 G A ENST00000265162 +4392.0 ENPEP p.P714S 5 0.00988705144567601 6.66214285714286 1 4 110548315 110548315 C T ENST00000265162 +4392.0 ENPEP p.Q723H 5 0.00301277101570706 9.57085714285714 1 4 110549363 110549363 A T ENST00000265162 +4393.0 ENPEP p.S910R 6 0.0526030770095201 0 1 4 110561414 110561414 C G ENST00000265162 +4393.0 ENPEP p.E909Q 6 0.03545067950772 5.14914285714286 1 4 110561409 110561409 G C ENST00000265162 +4393.0 ENPEP p.A913S 6 0.0306066721327995 5.35742857142857 1 4 110561421 110561421 G T ENST00000265162 +4393.0 ENPEP p.T931I 6 0.0502210921778186 19.456 1 4 110561476 110561476 C T ENST00000265162 +4393.0 ENPEP p.V932M 6 0.0498399890879664 15.0967142857143 1 4 110561478 110561478 G A ENST00000265162 +4394.0 ENPEP p.S746F 2 1.02433202159568 0 2 4 110549539 110549539 C T ENST00000265162 +4394.0 ENPEP p.R745S 2 0.0486640431913539 5.361 1 4 110549535 110549535 C A ENST00000265162 +4395.0 ENPEP p.L831V 2 0.010415364523632 0 1 4 110549876 110549876 C G ENST00000265162 +4395.0 ENPEP p.E797D 2 0.010415364523632 6.58514285714286 1 4 110549776 110549776 G T ENST00000265162 +4396.0 ENPEP p.S858L 3 0.0279097049469513 0 1 4 110553386 110553386 C T ENST00000265162 +4396.0 ENPEP p.R855Q 3 0.0136735102088922 6.21314285714286 1 4 110553377 110553377 G A ENST00000265162 +4396.0 ENPEP p.N860S 3 0.0146252176796171 6.11471428571429 1 4 110553392 110553392 A G ENST00000265162 +4397.0 ENPP2 p.E900D 4 0.0333656808711243 0 1 8 119557569 119557569 T G ENST00000259486 +4397.0 ENPP2 p.P899Q 4 0.0287061456243926 5.1294 1 8 119557573 119557573 G T ENST00000259486 +4397.0 ENPP2 p.P840T 4 0.0108959961603263 7.7124 1 8 119562916 119562916 G T ENST00000259486 +4397.0 ENPP2 p.C837Y 4 0.00602116345461629 15.0952 1 8 119562924 119562924 C T ENST00000259486 +4398.0 ENPP2 p.A655V 2 0.0279307863236496 0 1 8 119570814 119570814 G A ENST00000259486 +4398.0 ENPP2 p.L888M 2 0.0279307863236496 5.162 1 8 119557607 119557607 G T ENST00000259486 +4399.0 ENPP2 p.A877P 3 0.0121954812275362 0 1 8 119557640 119557640 C G ENST00000259486 +4399.0 ENPP2 p.S822N 3 0.00250071025842772 8.6574 1 8 119562969 119562969 C T ENST00000259486 +4399.0 ENPP2 p.R484C 3 0.00974291111368013 6.685 1 8 119586259 119586259 G A ENST00000259486 +44.0 AASDHPPT p.L202V 6 0.0208627502270471 0 1 11 106091388 106091388 C G ENST00000278618 +44.0 AASDHPPT p.H111N 6 0.0195536571364287 15.538 1 11 106079614 106079614 C A ENST00000278618 +44.0 AASDHPPT p.P136S 6 0.00685535051941728 17.18 1 11 106079689 106079689 C T ENST00000278618 +44.0 AASDHPPT p.R150T 6 0.00785137910798789 9.99 1 11 106090596 106090596 G C ENST00000278618 +44.0 AASDHPPT p.E199D 6 0.018814751384561 5.735 1 11 106091381 106091381 A T ENST00000278618 +44.0 AASDHPPT p.D208H 6 0.0206295721007527 9.86 1 11 106091406 106091406 G C ENST00000278618 +440.0 ADSSL1 p.H126Y 3 2.0014337408555 0 1 14 104735074 104735074 C T ENST00000332972 +440.0 ADSSL1 p.H126P 3 2.0014337408555 0 1 14 104735075 104735075 A C ENST00000332972 +440.0 ADSSL1 p.H126R 3 2.0014337408555 0 1 14 104735075 104735075 A G ENST00000332972 +440.0 ADSSL1 p.P129S 3 0.00430122256650616 9.446 1 14 104735083 104735083 C T ENST00000332972 +4400.0 ENPP2 p.R851W 4 0.0620153060747978 0 1 8 119562883 119562883 G A ENST00000259486 +4400.0 ENPP2 p.N854K 4 0.0165705912116089 6.7198 1 8 119562872 119562872 G T ENST00000259486 +4400.0 ENPP2 p.P852L 4 0.03890687059194 4.9702 1 8 119562879 119562879 G A ENST00000259486 +4400.0 ENPP2 p.P849R 4 0.023261481095324 5.5994 1 8 119562888 119562888 G C ENST00000259486 +4401.0 ENPP2 p.V783G 2 0.016340545994777 0 1 8 119564895 119564895 A C ENST00000259486 +4401.0 ENPP2 p.R780I 2 0.016340545994777 5.9354 1 8 119564904 119564904 C A ENST00000259486 +4402.0 ENPP2 p.P573S 6 0.0995692537616208 0 1 8 119582585 119582585 G A ENST00000259486 +4402.0 ENPP2 p.A574P 6 0.0878233517063074 4.0562 1 8 119582582 119582582 C G ENST00000259486 +4402.0 ENPP2 p.C566S 6 0.0399058107078888 5.8364 1 8 119583719 119583719 C G ENST00000259486 +4402.0 ENPP2 p.N563I 6 0.0434863233114373 5.7044 1 8 119583728 119583728 T A ENST00000259486 +4402.0 ENPP2 p.Q258H 6 0.0290541319836507 8.499 1 8 119616268 119616268 T A ENST00000259486 +4402.0 ENPP2 p.G256R 6 0.0051091794078503 16.146 1 8 119616276 119616276 C T ENST00000259486 +4403.0 ENPP2 p.R502C 4 1.00279493926982 0 1 8 119586205 119586205 G A ENST00000259486 +4403.0 ENPP2 p.W504C 4 0.0168424896478193 8.4992 1 8 119586197 119586197 C A ENST00000259486 +4403.0 ENPP2 p.R502L 4 1.00279493926982 0 1 8 119586204 119586204 C A ENST00000259486 +4403.0 ENPP2 p.E423Q 4 0.011377696419048 14.9648 1 8 119590601 119590601 C G ENST00000259486 +4404.0 ENPP2 p.S447F 8 1.00402034632787 0 1 8 119590528 119590528 G A ENST00000259486 +4404.0 ENPP2 p.S447Y 8 1.00402034632787 0 1 8 119590528 119590528 G T ENST00000259486 +4404.0 ENPP2 p.E494Q 8 0.00528911578401574 9.677 1 8 119586229 119586229 C G ENST00000259486 +4404.0 ENPP2 p.R492K 8 0.00614905010493068 18.1404 1 8 119586234 119586234 C T ENST00000259486 +4404.0 ENPP2 p.P457R 8 1.00279697570927 9.4828 1 8 119587069 119587069 G C ENST00000259486 +4404.0 ENPP2 p.P457S 8 1.00279697570927 9.4828 1 8 119587070 119587070 G A ENST00000259486 +4404.1 ENPP2 p.N231I 3 0.0646415254074073 0 1 8 119616350 119616350 T A ENST00000259486 +4404.1 ENPP2 p.H243R 3 0.00744447286103878 7.4566 1 8 119616314 119616314 T C ENST00000259486 +4404.1 ENPP2 p.G230V 3 0.060700036269728 4.0844 1 8 119616353 119616353 C A ENST00000259486 +4405.0 ENPP2 p.D411E 13 1.00451596350256 0 1 8 119593756 119593756 G C ENST00000259486 +4405.0 ENPP2 p.D411N 13 1.00451596350256 0 1 8 119593758 119593758 C T ENST00000259486 +4405.0 ENPP2 p.S170F 13 0.0219267143858435 7.8094 1 8 119617534 119617534 G A ENST00000259486 +4405.0 ENPP2 p.I168M 13 0.0196145121035664 14.083 1 8 119617539 119617539 G C ENST00000259486 +4405.1 ENPP2 p.S183C 9 0.0725091727959537 0 1 8 119617496 119617496 T A ENST00000259486 +4405.1 ENPP2 p.V388L 9 0.0364999659372293 14.19915 1 8 119593827 119593827 C G ENST00000259486 +4405.1 ENPP2 p.D385N 9 0.0368471921237552 9.21275 1 8 119593836 119593836 C T ENST00000259486 +4405.1 ENPP2 p.N379H 9 0.00112309350059056 19.06175 1 8 119593854 119593854 T G ENST00000259486 +4405.1 ENPP2 p.T197I 9 0.00790644434990002 17.4931333333333 1 8 119617231 119617231 G A ENST00000259486 +4405.1 ENPP2 p.R193S 9 0.0168592949495746 9.60133333333333 1 8 119617242 119617242 C A ENST00000259486 +4405.1 ENPP2 p.L192Q 9 0.0237956691044921 16.2997333333333 1 8 119617468 119617468 A T ENST00000259486 +4405.1 ENPP2 p.G182D 9 0.0724667028743571 3.8476 1 8 119617498 119617498 C T ENST00000259486 +4407.0 ENPP2 p.R175H 2 0.0113449967032351 0 1 8 119617519 119617519 C T ENST00000259486 +4407.0 ENPP2 p.P320S 2 0.0113449967032351 6.4618 1 8 119600692 119600692 G A ENST00000259486 +4408.0 ENPP2 p.H282Q 12 1.00441716996056 0 1 8 119601450 119601450 G C ENST00000259486 +4408.0 ENPP2 p.I289M 12 0.003772393710524 17.512 1 8 119601429 119601429 T C ENST00000259486 +4408.0 ENPP2 p.R284L 12 0.0167697612807426 8.8556 1 8 119601445 119601445 C A ENST00000259486 +4408.0 ENPP2 p.H282R 12 1.00441716996056 0 1 8 119601451 119601451 T C ENST00000259486 +4408.0 ENPP2 p.W276L 12 0.00946434236590516 8.809 1 8 119607928 119607928 C A ENST00000259486 +4408.0 ENPP2 p.D129Y 12 0.0101157624014826 18.6606 1 8 119621427 119621427 C A ENST00000259486 +4408.0 ENPP2 p.A117S 12 0.0124879107874944 15.7248 1 8 119621463 119621463 C A ENST00000259486 +4408.0 ENPP2 p.C80W 12 0.0457495656751895 18.6175 1 8 119626617 119626617 A C ENST00000259486 +4408.1 ENPP2 p.L295M 4 0.0667949028136263 0 1 8 119601413 119601413 G T ENST00000259486 +4408.1 ENPP2 p.P296Q 4 0.0658385385703022 3.9264 1 8 119601409 119601409 G T ENST00000259486 +4408.1 ENPP2 p.A126G 4 0.00109102340457758 9.932 1 8 119621435 119621435 G C ENST00000259486 +441.0 ADSSL1 p.V341M 2 0.0421886870350858 0 1 14 104741946 104741946 G A ENST00000332972 +441.0 ADSSL1 p.V340M 2 0.0421886870350858 4.567 1 14 104741943 104741943 G A ENST00000332972 +4410.0 ENPP2 p.H143N 3 0.0255312940003303 0 1 8 119619296 119619296 G T ENST00000259486 +4410.0 ENPP2 p.D146H 3 0.0241512021954635 5.3738 1 8 119619287 119619287 C G ENST00000259486 +4410.0 ENPP2 p.G140E 3 0.00144830450987124 9.4658 1 8 119619304 119619304 C T ENST00000259486 +4411.0 ENPP2 p.R107T 2 0.00714227797723321 0 1 8 119621492 119621492 C G ENST00000259486 +4411.0 ENPP2 p.G109E 2 0.00714227797723321 7.1294 1 8 119621486 119621486 C T ENST00000259486 +4412.0 ENPP4 p.H238Y 4 0.109438919524463 0 1 6 46140295 46140295 C T ENST00000321037 +4412.0 ENPP4 p.V65I 4 0.00450957797975554 9.6175 1 6 46139776 46139776 G A ENST00000321037 +4412.0 ENPP4 p.D237Y 4 0.0978143012418647 3.417 1 6 46140292 46140292 G T ENST00000321037 +4412.0 ENPP4 p.M345V 4 0.018101722606686 6.1035 1 6 46143311 46143311 A G ENST00000321037 +4413.0 ENPP4 p.Y94C 10 1.00248939694015 0 1 6 46139864 46139864 A G ENST00000321037 +4413.0 ENPP4 p.G87D 10 0.00602294248213387 16.937 1 6 46139843 46139843 G A ENST00000321037 +4413.0 ENPP4 p.Y94H 10 1.00248939694015 0 1 6 46139863 46139863 T C ENST00000321037 +4413.0 ENPP4 p.P110A 10 0.0220364707925827 16.758 1 6 46139911 46139911 C G ENST00000321037 +4413.0 ENPP4 p.W112S 10 0.0154963731828161 9.548 1 6 46139918 46139918 G C ENST00000321037 +4413.0 ENPP4 p.D264A 10 0.0698533645691018 14.608 1 6 46140374 46140374 A C ENST00000321037 +4413.0 ENPP4 p.L265W 10 0.0392361108903658 17.175 1 6 46140377 46140377 T G ENST00000321037 +4413.0 ENPP4 p.A270T 10 0.0451357223648465 9.842 1 6 46140391 46140391 G A ENST00000321037 +4413.1 ENPP4 p.V141I 2 0.00126864136188845 0 1 6 46140004 46140004 G A ENST00000321037 +4413.1 ENPP4 p.D145N 2 0.00126864136188845 9.6225 1 6 46140016 46140016 G A ENST00000321037 +4414.0 ENPP4 p.Q124E 3 0.0353186930377151 0 1 6 46139953 46139953 C G ENST00000321037 +4414.0 ENPP4 p.E127K 3 0.00169475032552815 9.2525 1 6 46139962 46139962 G A ENST00000321037 +4414.0 ENPP4 p.S131N 3 0.0337343788530425 4.892 1 6 46139975 46139975 G A ENST00000321037 +4415.0 ENPP4 p.E162D 2 0.0226868481234984 0 1 6 46140069 46140069 A T ENST00000321037 +4415.0 ENPP4 p.E161G 2 0.0226868481234984 5.462 1 6 46140065 46140065 A G ENST00000321037 +4416.0 ENPP4 p.G353A 2 0.00557427541296046 0 1 6 46143336 46143336 G C ENST00000321037 +4416.0 ENPP4 p.N229S 2 0.00557427541296046 7.487 1 6 46140269 46140269 A G ENST00000321037 +4417.0 ENPP4 p.M291L 3 1.01534061360304 0 1 6 46141096 46141096 A C ENST00000321037 +4417.0 ENPP4 p.H290Y 3 0.0306812272060901 6.0265 1 6 46141093 46141093 C T ENST00000321037 +4417.0 ENPP4 p.M291I 3 1.01534061360304 0 1 6 46141098 46141098 G A ENST00000321037 +4418.0 ENPP4 p.G387V 3 0.0318455074939993 0 1 6 46143438 46143438 G T ENST00000321037 +4418.0 ENPP4 p.D369H 3 0.0308721178359945 5.019 1 6 46143383 46143383 G C ENST00000321037 +4418.0 ENPP4 p.P382A 3 0.00103534121212874 9.9595 1 6 46143422 46143422 C G ENST00000321037 +4419.0 ENY2 p.P80S 2 0.00188528715795265 0 1 8 109343413 109343413 C T ENST00000521688 +4419.0 ENY2 p.K85Q 2 0.00188528715795265 9.051 1 8 109343428 109343428 A C ENST00000521688 +442.0 ADSSL1 p.V442I 3 0.0149070912387114 0 1 14 104746259 104746259 G A ENST00000332972 +442.0 ADSSL1 p.P354H 3 0.0147812014938678 6.207 1 14 104741986 104741986 C A ENST00000332972 +442.0 ADSSL1 p.F432I 3 0.0026152659700765 9.511 1 14 104744903 104744903 T A ENST00000332972 +4420.0 EP300 p.N1126S 2 0.00104194872593566 0 1 22 41157284 41157284 A G ENST00000263253 +4420.0 EP300 p.S1095I 2 0.00104194872593566 9.9065 1 22 41157191 41157191 G T ENST00000263253 +4421.0 EP300 p.G1109R 2 0.0154419633046989 0 1 22 41157232 41157232 G A ENST00000263253 +4421.0 EP300 p.Y1111C 2 0.0154419633046989 6.017 1 22 41157239 41157239 A G ENST00000263253 +4422.0 EP300 p.C1164R 5 3.04101060569589 0 1 22 41157397 41157397 T C ENST00000263253 +4422.0 EP300 p.C1164Y 5 3.04101060569589 0 3 22 41157398 41157398 G A ENST00000263253 +4422.0 EP300 p.F1244C 5 0.100549795147163 9.901 1 22 41164055 41164055 T G ENST00000263253 +4422.0 EP300 p.H1255R 5 2.08845393340043 6.2316 1 22 41164088 41164088 A G ENST00000263253 +4422.0 EP300 p.H1255L 5 2.08845393340043 6.2316 2 22 41164088 41164088 A T ENST00000263253 +4422.0 EP300 p.R1645Q 5 0.00967193130225761 14.549 1 22 41176401 41176401 G A ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.D1399N 53 12.2204533643691 0 12 22 41169525 41169525 G A ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.D1399Y 53 12.2204533643691 0 1 22 41169525 41169525 G T ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.C1372Y 53 0.0213684012302431 9.69122222222222 1 22 41168810 41168810 G A ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.Y1397D 53 0.137584295092351 8.26177777777778 1 22 41169519 41169519 T G ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.L1398P 53 0.491978534140583 4.88688888888889 1 22 41169523 41169523 T C ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.S1400I 53 1.98537349074681 3.84077777777778 1 22 41169529 41169529 G T ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.S1400R 53 1.98537349074681 3.84077777777778 1 22 41169530 41169530 T G ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.L1409F 53 0.026578162832009 18.3457777777778 1 22 41169557 41169557 G C ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.R1410S 53 0.140976250782531 12.5898888888889 1 22 41169560 41169560 G T ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.T1411A 53 0.193426448122798 14.2165555555556 1 22 41169561 41169561 A G ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.Y1414D 53 3.10219466336394 9.16933333333333 1 22 41169570 41169570 T G ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.Y1414C 53 3.10219466336394 9.16933333333333 3 22 41169571 41169571 A G ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.W1436R 53 1.07190358465374 17.6527777777778 1 22 41170425 41170425 T A ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.W1436R 53 1.07190358465374 17.6527777777778 1 22 41170425 41170425 T C ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.A1437T 53 0.107212600800414 14.6733333333333 1 22 41170428 41170428 G A ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.G1443V 53 0.0254500013952628 13.7807777777778 1 22 41170447 41170447 G T ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.D1445N 53 0.137910460818157 7.79422222222222 1 22 41170452 41170452 G A ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.Y1446C 53 0.266383316143024 6.17911111111111 1 22 41170456 41170456 A G ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.H1451P 53 1.22790388594566 7.63488888888889 1 22 41170471 41170471 A C ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.H1451R 53 1.22790388594566 7.63488888888889 1 22 41170471 41170471 A G ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.P1452L 53 1.18114512779827 12.1652222222222 2 22 41170474 41170474 C T ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.Q1455R 53 1.15937026713599 9.62633333333333 1 22 41170483 41170483 A G ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.Q1455H 53 1.15937026713599 9.62633333333333 1 22 41170484 41170484 G C ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.L1463R 53 0.113720211294195 14.5926666666667 1 22 41170507 41170507 T G ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.W1466C 53 1.13766050047947 14.2616666666667 2 22 41170517 41170517 G C ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.Y1467S 53 1.11699509098477 13.9782222222222 1 22 41170519 41170519 A C ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.Y1467F 53 1.11699509098477 13.9782222222222 1 22 41170519 41170519 A T ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.E1505K 53 0.0172464150275433 18.1790277777778 1 22 41172559 41172559 G A ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.D1507N 53 1.07163291618951 18.0487777777778 2 22 41172565 41172565 G A ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.R1627G 53 2.05699667118721 9.66355555555555 1 22 41176346 41176346 C G ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.R1627W 53 2.05699667118721 9.66355555555555 2 22 41176346 41176346 C T ENST00000263253 +4423.0 EP300 p.A1629V 53 0.0164626973267644 17.1977777777778 1 22 41176353 41176353 C T ENST00000263253 +4423.1 EP300 p.E1514K 26 2.01672854333732 0 3 22 41172586 41172586 G A ENST00000263253 +4423.1 EP300 p.M1339I 26 0.0741667181782132 6.32 1 22 41168591 41168591 G A ENST00000263253 +4423.1 EP300 p.F1343C 26 0.0436779586689256 11.5694444444444 1 22 41168723 41168723 T G ENST00000263253 +4423.1 EP300 p.G1347A 26 0.00598456415798422 19.0076666666667 1 22 41168735 41168735 G C ENST00000263253 +4423.1 EP300 p.E1524K 26 1.1201967315179 9.08333333333333 2 22 41172616 41172616 G A ENST00000263253 +4423.1 EP300 p.E1526D 26 0.0165982471043631 16.075 1 22 41172624 41172624 G C ENST00000263253 +4423.1 EP300 p.S1581L 26 0.207661156481943 12.5740833333333 1 22 41173747 41173747 C T ENST00000263253 +4423.1 EP300 p.L1584P 26 0.0533637347782936 16.0010833333333 1 22 41173756 41173756 T C ENST00000263253 +4423.2 EP300 p.C1201Y 18 1.06618966036607 0 1 22 41160653 41160653 G A ENST00000263253 +4423.2 EP300 p.C1201F 18 1.06618966036607 0 1 22 41160653 41160653 G T ENST00000263253 +4423.2 EP300 p.I1185V 18 0.0341510017558376 6.1936 1 22 41158463 41158463 A G ENST00000263253 +4423.2 EP300 p.D1188H 18 0.00124655506307737 15.8882 1 22 41158472 41158472 G C ENST00000263253 +4423.2 EP300 p.Y1198F 18 0.0180222106230111 14.6278 1 22 41160644 41160644 A T ENST00000263253 +4423.2 EP300 p.H1199Y 18 0.0250524123881701 8.5276 1 22 41160646 41160646 C T ENST00000263253 +4423.2 EP300 p.C1204Y 18 0.127472713063164 4.3804 1 22 41160662 41160662 G A ENST00000263253 +4423.2 EP300 p.E1207Q 18 0.0369328970960481 9.165 1 22 41160670 41160670 G C ENST00000263253 +4423.2 EP300 p.E1211D 18 0.00475673657859383 18.33 1 22 41160684 41160684 G T ENST00000263253 +4423.2 EP300 p.V1213I 18 0.0668530992596479 19.069 1 22 41160688 41160688 G A ENST00000263253 +4423.3 EP300 p.W1509C 9 1.00365637994671 0 1 22 41172573 41172573 G T ENST00000263253 +4423.3 EP300 p.C1385Y 9 0.0523501309169134 19.6575555555556 1 22 41168849 41168849 G A ENST00000263253 +4423.3 EP300 p.N1389K 9 0.0540236434382526 13.7193333333333 1 22 41168862 41168862 C G ENST00000263253 +4423.3 EP300 p.Q1390H 9 0.0536487352740875 17.955 1 22 41168865 41168865 G C ENST00000263253 +4423.3 EP300 p.P1502L 9 0.0293195806855399 8.127 1 22 41172551 41172551 C T ENST00000263253 +4423.3 EP300 p.W1509R 9 1.00365637994671 0 1 22 41172571 41172571 T A ENST00000263253 +4423.4 EP300 p.Q1223E 3 0.0113292800947184 0 1 22 41160718 41160718 C G ENST00000263253 +4423.4 EP300 p.S1214F 3 0.0113292800947184 6.4638 1 22 41160692 41160692 C T ENST00000263253 +4427.0 EP300 p.E1423K 2 0.00116649836456687 0 1 22 41169597 41169597 G A ENST00000263253 +4427.0 EP300 p.R1478H 2 0.00116649836456687 9.7436 1 22 41170552 41170552 G A ENST00000263253 +4428.0 EP300 p.P1620L 2 0.051308203893541 0 1 22 41176326 41176326 C T ENST00000263253 +4428.0 EP300 p.I1619T 2 0.051308203893541 4.28466666666667 1 22 41176323 41176323 T C ENST00000263253 +4429.0 EP300 p.R1737C 4 0.00399881445810048 0 1 22 41176920 41176920 C T ENST00000263253 +4429.0 EP300 p.I1739M 4 0.00285188629960138 9.191 1 22 41176928 41176928 C G ENST00000263253 +4429.0 EP300 p.C1746S 4 0.00113899085577497 18.9715 1 22 41176947 41176947 T A ENST00000263253 +4429.0 MEF2A p.Y69C 4 0.002289850377822 8.773 1 15 99645712 99645712 A G ENST00000354410 +443.0 ADSSL1 p.R368H 3 0.00853008842147777 0 1 14 104743092 104743092 G A ENST00000332972 +443.0 ADSSL1 p.E371K 3 0.00114743158777592 9.778 1 14 104743100 104743100 G A ENST00000332972 +443.0 ADSSL1 p.V412I 3 0.00739949389638559 7.08 1 14 104744843 104744843 G A ENST00000332972 +4430.0 EP300 p.R1829C 3 0.0314265839228984 0 1 22 41177196 41177196 C T ENST00000263253 +4430.0 EP300 p.L1828F 3 0.0182969038338666 6.148 1 22 41177193 41177193 C T ENST00000263253 +4430.0 EP300 p.R1830S 3 0.0215203400235641 5.851 1 22 41177201 41177201 G T ENST00000263253 +4431.0 EPAS1 p.R275H 2 2.00393887677693 0 3 2 46369871 46369871 G A ENST00000263734 +4431.0 EPAS1 p.A277P 2 0.011816630330796 7.988 1 2 46369876 46369876 G C ENST00000263734 +4432.0 EPAS1 p.E348K 3 0.00373568769592735 0 1 2 46376546 46376546 G A ENST00000263734 +4432.0 EPAS1 p.R308Q 3 0.00241361401128801 8.6965 1 2 46375726 46375726 G A ENST00000263734 +4432.0 EPAS1 p.A311E 3 0.00132846258911557 9.5595 1 2 46375735 46375735 C A ENST00000263734 +4433.0 EPB41 p.L82V 14 0.0230529145508791 0 1 1 28987681 28987681 C G ENST00000343067 +4433.0 EPB41 p.S85L 14 0.0050121197921764 8.985 1 1 28987691 28987691 C T ENST00000343067 +4433.0 EPB41 p.S92Y 14 0.0181296183401362 18.907 1 1 28987712 28987712 C A ENST00000343067 +4433.0 EPB41 p.E177Q 14 0.00935875975569714 16.02 1 1 28993390 28993390 G C ENST00000343067 +4433.0 EPB41 p.I182K 14 0.0135997368933174 6.643 1 1 28993406 28993406 T A ENST00000343067 +4433.0 EPB41 p.R208K 14 0.0111888424570866 6.499 1 1 28993484 28993484 G A ENST00000343067 +4433.1 EPB41 p.E75Q 8 0.0223140685454716 0 1 1 28987660 28987660 G C ENST00000343067 +4433.1 EPB41 p.D46H 8 0.0173286151111099 5.858 1 1 28987573 28987573 G C ENST00000343067 +4433.1 EPB41 p.S95F 8 0.00518181737257683 7.623 1 1 28987721 28987721 C T ENST00000343067 +4433.2 EPB41 p.E124K 5 0.0054474874144501 0 1 1 28987807 28987807 G A ENST00000343067 +4433.2 EPB41 p.D142N 5 0.00145618810062401 17.487 1 1 28987861 28987861 G A ENST00000343067 +4433.2 EPB41 p.Q159E 5 0.00520939933815277 8.058 1 1 28993336 28993336 C G ENST00000343067 +4433.2 EPB41 p.G173E 5 0.00169606967379152 9.209 1 1 28993379 28993379 G A ENST00000343067 +4434.0 EPB41 p.Q190E 2 0.0380225737073146 0 1 1 28993429 28993429 C G ENST00000343067 +4434.0 EPB41 p.S191T 2 0.0380225737073146 4.717 1 1 28993432 28993432 T A ENST00000343067 +4435.0 EPB41 p.G316E 2 0.00852549903949168 0 1 1 29018265 29018265 G A ENST00000343067 +4435.0 EPB41 p.P357R 2 0.00852549903949168 6.874 1 1 29018388 29018388 C G ENST00000343067 +4436.0 EPB41 p.D341N 2 0.00132664676225483 0 1 1 29018339 29018339 G A ENST00000343067 +4436.0 EPB41 p.H371R 2 0.00132664676225483 9.558 1 1 29018430 29018430 A G ENST00000343067 +4437.0 EPB41 p.A472S 2 0.0166769584068744 0 1 1 29035874 29035874 G T ENST00000343067 +4437.0 EPB41 p.P468A 2 0.0166769584068744 5.906 1 1 29035862 29035862 C G ENST00000343067 +4438.0 EPB41L3 p.A373S 2 0.0019749064079127 0 1 18 5424308 5424308 C A ENST00000341928 +4438.0 EPB41L3 p.R344G 2 0.0019749064079127 8.984 1 18 5428348 5428348 G C ENST00000341928 +4439.0 EPB41L3 p.P190A 18 1.05773913281744 0 1 18 5438072 5438072 G C ENST00000341928 +4439.0 EPB41L3 p.P190T 18 1.05773913281744 0 1 18 5438072 5438072 G T ENST00000341928 +4439.0 EPB41L3 p.G319A 18 0.0159617521939238 18.124 1 18 5428422 5428422 C G ENST00000341928 +4439.0 EPB41L3 p.G314R 18 0.0692411322052628 17.14 1 18 5428438 5428438 C T ENST00000341928 +4439.0 EPB41L3 p.G297V 18 0.0113626086434839 8.411 1 18 5433491 5433491 C A ENST00000341928 +4439.0 EPB41L3 p.P191A 18 0.109079084462428 4.2215 1 18 5438069 5438069 G C ENST00000341928 +4439.0 EPB41L3 p.F151S 18 0.0153975242062775 9.7385 1 18 5445174 5445174 A G ENST00000341928 +4439.0 EPB41L3 p.K148T 18 0.0129882549834748 16.1555 1 18 5445183 5445183 T G ENST00000341928 +4439.0 EPB41L3 p.L143F 18 0.0025476029574653 19.34 1 18 5445197 5445197 C A ENST00000341928 +4439.1 EPB41L3 p.M312I 10 0.0352027114101678 0 1 18 5428442 5428442 C G ENST00000341928 +4439.1 EPB41L3 p.N330K 10 0.0135785885286451 14.8805 1 18 5428388 5428388 G C ENST00000341928 +4439.1 EPB41L3 p.R328Q 10 0.0125221876793863 16.777 1 18 5428395 5428395 C T ENST00000341928 +4439.1 EPB41L3 p.R326W 10 0.00306803139467908 9.453 1 18 5428402 5428402 G A ENST00000341928 +4439.1 EPB41L3 p.R324C 10 0.00204052821293253 8.984 1 18 5428408 5428408 G A ENST00000341928 +4439.1 EPB41L3 p.L313F 10 0.0318946117831542 5.0295 1 18 5428439 5428439 T A ENST00000341928 +4439.1 EPB41L3 p.K304M 10 0.00117781205360939 9.778 1 18 5433470 5433470 T A ENST00000341928 +4439.1 EPB41L3 p.P219S 10 0.00159539169923549 18.747 1 18 5434072 5434072 G A ENST00000341928 +4439.2 EPB41L3 p.P335T 2 0.00342305455298375 0 1 18 5428375 5428375 G T ENST00000341928 +4439.2 EPB41L3 p.L338V 2 0.00342305455298375 8.1905 1 18 5428366 5428366 G C ENST00000341928 +444.0 AFF4 p.G57R 3 1.03496152673775 0 1 5 132934896 132934896 C G ENST00000265343 +444.0 AFF4 p.G57R 3 1.03496152673775 0 1 5 132934896 132934896 C T ENST00000265343 +444.0 AFF4 p.N58K 3 0.0668525234827247 4.904 1 5 132934891 132934891 G T ENST00000265343 +444.0 CCNT1 p.R254H 3 0.00317482805685107 9.323 1 12 48695775 48695775 C T ENST00000261900 +4440.0 EPB41L3 p.D239Y 12 2.06649104060965 0 1 18 5434012 5434012 C A ENST00000341928 +4440.0 EPB41L3 p.D239N 12 2.06649104060965 0 1 18 5434012 5434012 C T ENST00000341928 +4440.0 EPB41L3 p.Y249C 12 0.0411150862950596 13.5295 1 18 5433981 5433981 T C ENST00000341928 +4440.0 EPB41L3 p.G246W 12 0.0445248924128887 16.695 1 18 5433991 5433991 C A ENST00000341928 +4440.0 EPB41L3 p.E244K 12 0.026243789223517 8.819 1 18 5433997 5433997 C T ENST00000341928 +4440.0 EPB41L3 p.P242S 12 0.0191550488932549 15.536 1 18 5434003 5434003 G A ENST00000341928 +4440.0 EPB41L3 p.D239G 12 2.06649104060965 0 1 18 5434011 5434011 T C ENST00000341928 +4440.0 EPB41L3 p.G238R 12 0.202400663185876 3.9735 1 18 5434015 5434015 C G ENST00000341928 +4440.0 EPB41L3 p.E236V 12 0.0241674644030206 11.3195 1 18 5434020 5434020 T A ENST00000341928 +4440.0 EPB41L3 p.T232I 12 0.065093280057313 13.192 1 18 5434032 5434032 G A ENST00000341928 +4440.0 EPB41L3 p.G229C 12 0.0694725415836361 17.667 1 18 5434042 5434042 C A ENST00000341928 +4440.1 EPB41L3 p.E269K 2 0.00952543042247112 0 1 18 5433922 5433922 C T ENST00000341928 +4440.1 EPB41L3 p.V267A 2 0.00952543042247112 6.714 1 18 5433927 5433927 A G ENST00000341928 +4441.0 EPB41L3 p.V214G 3 0.0378499204596578 0 1 18 5434086 5434086 A C ENST00000341928 +4441.0 EPB41L3 p.R254H 3 0.0161876119460825 6.138 1 18 5433966 5433966 C T ENST00000341928 +4441.0 EPB41L3 p.D211H 3 0.025638216266724 5.402 1 18 5434096 5434096 C G ENST00000341928 +4442.0 EPB41L3 p.D199H 2 1.02389744184192 0 2 18 5438045 5438045 C G ENST00000341928 +4442.0 EPB41L3 p.E198D 2 0.0477948836838365 5.387 1 18 5438046 5438046 T A ENST00000341928 +4443.0 EPB41L3 p.N163S 2 0.0133085757852928 0 1 18 5443879 5443879 T C ENST00000341928 +4443.0 EPB41L3 p.T154M 2 0.0133085757852928 6.2315 1 18 5445165 5445165 G A ENST00000341928 +4444.0 EPB41L3 p.R129C 3 0.0325526968738826 0 1 18 5445241 5445241 G A ENST00000341928 +4444.0 EPB41L3 p.S130P 3 0.0211827122738306 6.0585 1 18 5445238 5445238 A G ENST00000341928 +4444.0 EPB41L3 p.K128Q 3 0.0237272214968977 5.8325 1 18 5445244 5445244 T G ENST00000341928 +4445.0 EPCAM p.E137A 2 0.0379435901373452 0 1 2 47374033 47374033 A C ENST00000263735 +4445.0 EPCAM p.S136C 2 0.0379435901373452 4.72 1 2 47374030 47374030 C G ENST00000263735 +4446.0 EPCAM p.K229N 3 0.0422516569911377 0 1 2 47379798 47379798 G C ENST00000263735 +4446.0 EPCAM p.K230Q 3 0.0420450185306939 4.767 1 2 47379799 47379799 A C ENST00000263735 +4446.0 EPCAM p.D232N 3 0.010841904995596 7.5 1 2 47379805 47379805 G A ENST00000263735 +4447.0 EPHA1 p.R966C 4 0.0501511794607149 0 1 7 143391492 143391492 G A ENST00000275815 +4447.0 EPHA1 p.G973R 4 0.0444856729426216 4.598 1 7 143391471 143391471 C T ENST00000275815 +4447.0 EPHA1 p.R926G 4 0.0185744287224223 8.186 1 7 143391696 143391696 G C ENST00000275815 +4447.0 EPHA1 p.P914L 4 0.0234765627347385 7.526 1 7 143391731 143391731 G A ENST00000275815 +4448.0 EPHA1 p.F934Y 2 0.00906799933112281 0 1 7 143391671 143391671 A T ENST00000275815 +4448.0 EPHA1 p.V918I 2 0.00906799933112281 6.785 1 7 143391720 143391720 C T ENST00000275815 +4449.0 EPHA1 p.V567I 2 0.00595369074351473 0 1 7 143397574 143397574 C T ENST00000275815 +4449.0 EPHA1 p.I565L 2 0.00595369074351473 7.392 1 7 143397580 143397580 T G ENST00000275815 +445.0 AFF4 p.R3C 2 0.00114059315880187 0 1 5 132937183 132937183 G A ENST00000265343 +445.0 CDK9 p.D318N 2 0.00114059315880187 9.776 1 9 127789376 127789376 G A ENST00000373264 +4450.0 EPHA3 p.T145S 8 0.158979180571402 0 1 3 89210140 89210140 C G ENST00000336596 +4450.0 EPHA3 p.N121S 8 0.070062846685608 5.28 1 3 89210068 89210068 A G ENST00000336596 +4450.0 EPHA3 p.L122M 8 0.0575794955374135 7.44 1 3 89210070 89210070 C A ENST00000336596 +4450.0 EPHA3 p.Y124H 8 0.00429002091956499 15.38 1 3 89210076 89210076 T C ENST00000336596 +4450.0 EPHA3 p.D144A 8 0.120026793459832 3.813 1 3 89210137 89210137 A C ENST00000336596 +4450.0 EPHA3 p.I146M 8 0.141087815571264 4.441 1 3 89210144 89210144 T G ENST00000336596 +4450.0 EPHA3 p.A147V 8 0.0794826553444912 6.623 1 3 89210146 89210146 C T ENST00000336596 +4450.0 EPHA3 p.D149N 8 0.013191239606133 12.961 1 3 89210151 89210151 G A ENST00000336596 +4451.0 EPHA3 p.V133L 2 0.0103731652998628 0 1 3 89210103 89210103 G T ENST00000336596 +4451.0 EPHA3 p.D129N 2 0.0103731652998628 6.591 1 3 89210091 89210091 G A ENST00000336596 +4452.0 EPHA3 p.D904E 45 2.05007317533994 0 1 3 89472485 89472485 C G ENST00000336596 +4452.0 EPHA3 p.W826C 45 0.00856518767798352 17.8514761904762 1 3 89449356 89449356 G T ENST00000336596 +4452.0 EPHA3 p.D832H 45 1.04677054813538 19.1903333333333 1 3 89449372 89449372 G C ENST00000336596 +4452.0 EPHA3 p.D832G 45 1.04677054813538 19.1903333333333 1 3 89449373 89449373 A G ENST00000336596 +4452.0 EPHA3 p.D838N 45 0.036972078338344 14.8012857142857 1 3 89450192 89450192 G A ENST00000336596 +4452.0 EPHA3 p.E839K 45 0.0409629722260734 9.984 1 3 89450195 89450195 G A ENST00000336596 +4452.0 EPHA3 p.P845H 45 0.062825962012032 19.4673333333333 1 3 89450214 89450214 C A ENST00000336596 +4452.0 EPHA3 p.N900I 45 0.0509574951962561 14.1380476190476 1 3 89472472 89472472 A T ENST00000336596 +4452.0 EPHA3 p.L901F 45 0.0551886692655645 9.63533333333333 1 3 89472474 89472474 C T ENST00000336596 +4452.0 EPHA3 p.D904Y 45 2.05007317533994 0 2 3 89472483 89472483 G T ENST00000336596 +4452.0 EPHA3 p.S906I 45 0.143297915473296 4.389 1 3 89472490 89472490 G T ENST00000336596 +4452.1 EPHA3 p.T802R 34 1.11764333652891 0 2 3 89449283 89449283 C G ENST00000336596 +4452.1 EPHA3 p.Y596N 34 0.0260947312490524 17.621 1 3 89413164 89413164 T A ENST00000336596 +4452.1 EPHA3 p.D746N 34 0.0338115591209197 15.4622857142857 1 3 89431249 89431249 G A ENST00000336596 +4452.1 EPHA3 p.S768P 34 0.0714311584616686 13.5713333333333 1 3 89431315 89431315 T C ENST00000336596 +4452.1 EPHA3 p.R769C 34 0.0559618083906667 9.204 1 3 89431318 89431318 C T ENST00000336596 +4452.1 EPHA3 p.W790C 34 0.0353634258680332 17.3801428571429 1 3 89449248 89449248 G T ENST00000336596 +4452.1 EPHA3 p.I796T 34 0.00613092070396235 14.5894285714286 1 3 89449265 89449265 T C ENST00000336596 +4452.1 EPHA3 p.R799C 34 0.0102247316358212 9.0835 1 3 89449273 89449273 C T ENST00000336596 +4452.1 EPHA3 p.S803L 34 0.166593145492407 4.18657142857143 1 3 89449286 89449286 C T ENST00000336596 +4452.1 EPHA3 p.S805R 34 0.177796533486784 4.64142857142857 1 3 89449293 89449293 C G ENST00000336596 +4452.1 EPHA3 p.D806N 34 0.139315781539004 6.66914285714286 1 3 89449294 89449294 G A ENST00000336596 +4452.1 EPHA3 p.S809I 34 0.0571683278167436 11.0052857142857 1 3 89449304 89449304 G T ENST00000336596 +4452.1 EPHA3 p.R865M 34 0.0242443310621595 6.85342857142857 1 3 89450274 89450274 G T ENST00000336596 +4452.2 EPHA3 p.K653N 21 1.02828945674102 0 1 3 89419275 89419275 G C ENST00000336596 +4452.2 EPHA3 p.I623T 21 0.00825656870633515 15.47 1 3 89413246 89413246 T C ENST00000336596 +4452.2 EPHA3 p.K625T 21 0.00972515811186185 14.2024285714286 1 3 89413252 89413252 A C ENST00000336596 +4452.2 EPHA3 p.V635L 21 0.0476429650653077 5.503 1 3 89419219 89419219 G T ENST00000336596 +4452.2 EPHA3 p.K653R 21 1.02828945674102 0 1 3 89419274 89419274 A G ENST00000336596 +4452.2 EPHA3 p.K656N 21 0.00341981020266423 9.887 1 3 89419284 89419284 A C ENST00000336596 +4452.2 EPHA3 p.K693R 21 0.001281532277463 19.498 1 3 89429109 89429109 A G ENST00000336596 +4452.2 EPHA3 p.V698I 21 0.0130333406380665 7.61785714285714 1 3 89429123 89429123 G A ENST00000336596 +4452.2 EPHA3 p.E700K 21 0.0309648033578959 16.1731428571429 1 3 89429129 89429129 G A ENST00000336596 +4452.3 EPHA3 p.R750Q 12 1.0000001460129 0 1 3 89431262 89431262 G A ENST00000336596 +4452.3 EPHA3 p.R750L 12 1.0000001460129 0 1 3 89431262 89431262 G T ENST00000336596 +4452.4 EPHA3 p.K761M 11 0.0296678096444389 0 1 3 89431295 89431295 A T ENST00000336596 +4452.4 EPHA3 p.M702L 11 0.0182931654228701 6.706 1 3 89429135 89429135 A C ENST00000336596 +4452.4 EPHA3 p.S756G 11 0.010702327358238 13.0841428571429 1 3 89431279 89431279 A G ENST00000336596 +4452.4 EPHA3 p.V759L 11 0.0296321335855458 5.64571428571429 1 3 89431288 89431288 G T ENST00000336596 +4452.5 EPHA3 p.F677Y 7 0.0203253209493974 0 1 3 89419346 89419346 T A ENST00000336596 +4452.5 EPHA3 p.D678A 7 0.0108203024119911 6.69842857142857 1 3 89419349 89419349 A C ENST00000336596 +4452.5 EPHA3 p.M740L 7 0.0118880273475875 6.54671428571429 1 3 89431231 89431231 A T ENST00000336596 +4452.6 EPHA3 p.P846L 4 0.00208825668117309 0 1 3 89450217 89450217 C T ENST00000336596 +4452.6 EPHA3 p.L814F 4 0.00190326997504281 9.03757142857143 1 3 89449318 89449318 C T ENST00000336596 +4452.6 EPHA3 p.A895S 4 0.00018568860642824 12.3975714285714 1 3 89450363 89450363 G T ENST00000336596 +4453.0 EPHA3 p.P643S 3 0.0490964621321959 0 1 3 89419243 89419243 C T ENST00000336596 +4453.0 EPHA3 p.D617Y 3 0.00119508441000417 9.77625 1 3 89413227 89413227 G T ENST00000336596 +4453.0 EPHA3 p.L642R 3 0.0480107554898143 4.38214285714286 1 3 89419241 89419241 T G ENST00000336596 +4454.0 EPHA3 p.D715Y 3 0.0202695194887983 0 1 3 89431156 89431156 G T ENST00000336596 +4454.0 EPHA3 p.Q717K 3 0.0176761323634247 5.82585714285714 1 3 89431162 89431162 C A ENST00000336596 +4454.0 EPHA3 p.G821E 3 0.00268646882909069 8.56528571428571 1 3 89449340 89449340 G A ENST00000336596 +4455.0 EPHA3 p.K889N 3 1.05015756174336 0 2 3 89450347 89450347 G T ENST00000336596 +4455.0 EPHA3 p.G886S 3 0.0895073488405341 5.02885714285714 1 3 89450336 89450336 G A ENST00000336596 +4455.0 EPHA3 p.L888M 3 0.0672979135026887 5.67842857142857 1 3 89450342 89450342 C A ENST00000336596 +4456.0 EPHA4 p.A515V 4 0.0667224332867473 0 1 2 221456672 221456672 G A ENST00000281821 +4456.0 EPHA4 p.R514Q 4 0.0515369935659605 4.398 1 2 221456675 221456675 C T ENST00000281821 +4456.0 EPHA4 p.R492Q 4 0.00168585357328095 13.6806 1 2 221456741 221456741 C T ENST00000281821 +4456.0 EPHA4 p.P441S 4 0.0217178966403136 5.70166666666667 1 2 221457988 221457988 G A ENST00000281821 +4457.0 EPHA4 p.Q483H 2 0.00307435610818245 0 1 2 221456767 221456767 C G ENST00000281821 +4457.0 EPHA4 p.S508F 2 0.00307435610818245 8.3455 1 2 221456693 221456693 G A ENST00000281821 +4458.0 EPHA4 p.Y409F 6 0.0156100437517378 0 1 2 221482444 221482444 T A ENST00000281821 +4458.0 EPHA4 p.T435I 6 0.00685474006232935 7.4755 1 2 221482366 221482366 G A ENST00000281821 +4458.0 EPHA4 p.V432L 6 0.00241547489333674 9.681 1 2 221482376 221482376 C G ENST00000281821 +4458.0 EPHA4 p.L404I 6 0.0088173785708691 7.03166666666667 1 2 221482460 221482460 G T ENST00000281821 +4458.0 EPHA4 p.V384A 6 0.00336211961755371 9.791 1 2 221482519 221482519 A G ENST00000281821 +4458.0 EPHA4 p.V364M 6 0.00110710151480252 19.61325 1 2 221482580 221482580 C T ENST00000281821 +4459.0 EPHA4 p.D359G 3 0.0529065566579021 0 1 2 221482594 221482594 T C ENST00000281821 +4459.0 EPHA4 p.S361F 3 0.00903098300333763 6.97666666666667 1 2 221482588 221482588 G A ENST00000281821 +4459.0 EPHA4 p.R357H 3 0.0460577750961118 4.475 1 2 221482600 221482600 C T ENST00000281821 +446.0 AFG3L2 p.S166P 3 0.019580518857205 0 1 18 12367021 12367021 A G ENST00000269143 +446.0 AFG3L2 p.F214L 3 0.00101772339510556 9.967 1 18 12360039 12360039 A G ENST00000269143 +446.0 AFG3L2 p.R165I 3 0.0185999268817355 5.75 1 18 12367023 12367023 C A ENST00000269143 +4460.0 EPHA4 p.A291G 2 0.00613735748017065 0 1 2 221501124 221501124 G C ENST00000281821 +4460.0 EPHA4 p.G279R 2 0.00613735748017065 7.34816666666667 1 2 221501161 221501161 C T ENST00000281821 +4461.0 EPHA4 p.G231C 3 0.00730112963958537 0 1 2 221563863 221563863 C A ENST00000281821 +4461.0 EPHA4 p.P215S 3 0.00629299663945652 7.3135 1 2 221563911 221563911 G A ENST00000281821 +4461.0 EPHA4 p.R209C 3 0.00102088868599941 9.945 1 2 221563929 221563929 G A ENST00000281821 +4462.0 EPHA5 p.I850R 53 1.10288481435669 0 1 4 65348163 65348163 A C ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.I850T 53 1.10288481435669 0 1 4 65348163 65348163 A G ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.R922M 53 0.0193966967143625 14.985 1 4 65336019 65336019 C A ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.E918K 53 0.0149775863829777 14.9 1 4 65336032 65336032 C T ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.R853Q 53 0.0551881056799471 6.359 1 4 65348154 65348154 C T ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.A849T 53 0.169752756921482 4.019 1 4 65348167 65348167 C T ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.P847T 53 0.077324359755416 5.254 1 4 65348173 65348173 G T ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.W844L 53 1.06800470778927 14.332 2 4 65348181 65348181 C A ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.R843T 53 0.0932274249732436 16.198 1 4 65348184 65348184 C G ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.P841L 53 0.0721138117286669 8.73 1 4 65348190 65348190 G A ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.K839E 53 0.0209085735040677 15 1 4 65348197 65348197 T C ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.T834S 53 0.022899636974104 13.108 1 4 65351397 65351397 T A ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.A832S 53 0.010338662515862 19.722 1 4 65351403 65351403 C A ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.S822Y 53 0.055349272450603 18.933 1 4 65351432 65351432 G T ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.R804K 53 0.018434467113914 17.663 1 4 65351486 65351486 C T ENST00000273854 +4462.0 EPHA5 p.R799I 53 0.0332525314526351 12.885 1 4 65351501 65351501 C A ENST00000273854 +4462.1 EPHA5 p.R896H 38 1.00788998846556 0 2 4 65336097 65336097 C T ENST00000273854 +4462.1 EPHA5 p.M911I 38 0.0163336862154 9.211 1 4 65336051 65336051 C T ENST00000273854 +4462.1 EPHA5 p.Q909H 38 0.0109481724932853 15.732 1 4 65336057 65336057 C A ENST00000273854 +4462.1 EPHA5 p.P900R 38 0.00457496567351769 18.138 1 4 65336085 65336085 G C ENST00000273854 +4462.1 EPHA5 p.A890V 38 0.0123720846612133 7.338 1 4 65336115 65336115 G A ENST00000273854 +4462.2 EPHA5 p.D732H 33 1.006726239678 0 1 4 65365059 65365059 C G ENST00000273854 +4462.2 EPHA5 p.S817Y 33 0.00951264951491908 15.087 1 4 65351447 65351447 G T ENST00000273854 +4462.2 EPHA5 p.L791P 33 0.0073660100734549 15.256 1 4 65351525 65351525 A G ENST00000273854 +4462.2 EPHA5 p.A786E 33 0.0478000983801448 16.026 1 4 65351540 65351540 G T ENST00000273854 +4462.2 EPHA5 p.G783R 33 0.0562075640126816 16.859 1 4 65351550 65351550 C G ENST00000273854 +4462.2 EPHA5 p.V752L 33 0.0521169406937014 15.718 1 4 65353086 65353086 C A ENST00000273854 +4462.2 EPHA5 p.L739S 33 0.0224333485925449 9.617 1 4 65365037 65365037 A G ENST00000273854 +4462.2 EPHA5 p.I736N 33 0.0263163611287472 7.546 1 4 65365046 65365046 A T ENST00000273854 +4462.2 EPHA5 p.D732A 33 1.006726239678 0 1 4 65365058 65365058 T G ENST00000273854 +4462.2 EPHA5 p.E724D 33 0.0245549847837262 18.812 1 4 65365081 65365081 T G ENST00000273854 +4462.2 EPHA5 p.A705T 33 0.0916776952134954 19.236 1 4 65365140 65365140 C T ENST00000273854 +4462.2 EPHA5 p.V663F 33 0.018014304879995 19.565 1 4 65365995 65365995 C A ENST00000273854 +4462.3 EPHA5 p.R693H 21 0.0773159862666704 0 1 4 65365175 65365175 C T ENST00000273854 +4462.3 EPHA5 p.V704L 21 0.0103228204088624 7.214 1 4 65365143 65365143 C A ENST00000273854 +4462.3 EPHA5 p.E701K 21 0.053183711264758 4.365 1 4 65365152 65365152 C T ENST00000273854 +4462.3 EPHA5 p.T676A 21 0.0274766363400375 5.503 1 4 65365956 65365956 T C ENST00000273854 +4462.4 EPHA5 p.L932F 17 0.046134430447077 0 1 4 65335988 65335988 C A ENST00000273854 +4462.4 EPHA5 p.L935M 17 0.0440443112275996 5.412 1 4 65335981 65335981 G T ENST00000273854 +4462.4 EPHA5 p.K934N 17 0.0398812687004243 7.04 1 4 65335982 65335982 C A ENST00000273854 +4462.4 EPHA5 p.N930K 17 0.0392446715884417 6.848 1 4 65335994 65335994 G T ENST00000273854 +4462.4 EPHA5 p.D926Y 17 0.0325923125570029 12.871 1 4 65336008 65336008 C A ENST00000273854 +4462.4 EPHA5 p.K924T 17 0.0171165133182539 18.762 1 4 65336013 65336013 T G ENST00000273854 +4462.4 EPHA5 p.G779C 17 0.0221025016140182 7.347 1 4 65351562 65351562 C A ENST00000273854 +4462.4 EPHA5 p.L777H 17 0.0177683262167458 13.443 1 4 65351567 65351567 A T ENST00000273854 +4462.5 EPHA5 p.D720E 9 0.0150225443415332 0 1 4 65365093 65365093 A T ENST00000273854 +4462.5 EPHA5 p.G820V 9 0.0035048807472901 8.173 1 4 65351438 65351438 C A ENST00000273854 +4462.5 EPHA5 p.R718H 9 0.0115977604267394 6.435 1 4 65365100 65365100 C T ENST00000273854 +4462.6 EPHA5 p.E876D 6 0.0111658064782991 0 1 4 65348084 65348084 C A ENST00000273854 +4462.6 EPHA5 p.T883S 6 0.00432316387217348 19.573 1 4 65348064 65348064 G C ENST00000273854 +4462.6 EPHA5 p.P878H 6 0.0102691058633322 6.625 1 4 65348079 65348079 G T ENST00000273854 +4462.6 EPHA5 p.L765F 6 0.00104342674982809 9.919 1 4 65353045 65353045 C A ENST00000273854 +4463.0 EPHA5 p.G687D 2 0.00128145630331246 0 1 4 65365193 65365193 C T ENST00000273854 +4463.0 EPHA5 p.V711L 2 0.00128145630331246 9.608 1 4 65365122 65365122 C A ENST00000273854 +4464.0 EPHA5 p.V228L 5 1.00380618124093 0 1 4 65601869 65601869 C A ENST00000273854 +4464.0 EPHA5 p.V228A 5 1.00380618124093 0 1 4 65601868 65601868 A G ENST00000273854 +4464.0 EPHA5 p.F210Y 5 0.0211601190021825 8.057 1 4 65601922 65601922 A T ENST00000273854 +4464.0 EPHA5 p.K208N 5 0.00341464085190651 17.619 1 4 65601927 65601927 C G ENST00000273854 +4464.0 EPHA5 p.E157Q 5 0.0145016024388293 14.399 1 4 65602082 65602082 C G ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.F132V 27 3.07544135969251 0 1 4 65602157 65602157 A C ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.F132L 27 3.07544135969251 0 1 4 65602157 65602157 A G ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.V199F 27 0.00305460256194134 15.488 1 4 65601956 65601956 C A ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.K194E 27 0.0719536438227988 9.565 1 4 65601971 65601971 T C ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.R191S 27 0.0494650556919125 11.573 1 4 65601980 65601980 G T ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.G189S 27 0.0305525110770118 17.234 1 4 65601986 65601986 C T ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.D187H 27 0.0147786210383394 19.05 1 4 65601992 65601992 C G ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.E181K 27 0.0783924719108538 9.204 1 4 65602010 65602010 C T ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.D180Y 27 0.0471480535257589 8.833 1 4 65602013 65602013 C A ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.A178P 27 0.0632020544575799 7.621 1 4 65602019 65602019 C G ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.T176I 27 0.0284677939870123 14.117 1 4 65602024 65602024 G A ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.T150I 27 0.0559237563451715 13.355 1 4 65602102 65602102 G A ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.K148T 27 0.0354287073188388 18.935 1 4 65602108 65602108 T G ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.T133I 27 0.164820033037563 4.828 1 4 65602153 65602153 G A ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.F132C 27 3.07544135969251 0 2 4 65602156 65602156 A C ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.K131I 27 1.06513318127085 6.088 1 4 65602159 65602159 T A ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.K131T 27 1.06513318127085 6.088 1 4 65602159 65602159 T G ENST00000273854 +4465.0 EPHA5 p.R67C 27 0.00917744645947334 14.897 1 4 65643410 65643410 G A ENST00000273854 +4465.1 EPHA5 p.G71W 11 1.11627505662364 0 1 4 65643398 65643398 C A ENST00000273854 +4465.1 EPHA5 p.G71R 11 1.11627505662364 0 1 4 65643398 65643398 C T ENST00000273854 +4465.1 EPHA5 p.D72N 11 0.0971701582937429 4.49 1 4 65643395 65643395 C T ENST00000273854 +4465.1 EPHA5 p.M70I 11 0.126566078940338 4.567 1 4 65643399 65643399 C T ENST00000273854 +4465.1 EPHA5 p.V69L 11 0.1049184662029 5.079 1 4 65643404 65643404 C G ENST00000273854 +4465.2 EPHA5 p.C137G 7 1.0049397281531 0 1 4 65602142 65602142 A C ENST00000273854 +4465.2 EPHA5 p.G145R 7 0.0313001528843218 9.27 1 4 65602118 65602118 C T ENST00000273854 +4465.2 EPHA5 p.C137F 7 1.0049397281531 0 1 4 65602141 65602141 C A ENST00000273854 +4465.2 EPHA5 p.M105I 7 0.0696429191476139 12.407 1 4 65602236 65602236 C A ENST00000273854 +4465.2 EPHA5 p.V104L 7 0.0824977316474758 8.317 1 4 65602241 65602241 C A ENST00000273854 +4465.3 EPHA5 p.Q215H 2 0.0118497464482378 0 1 4 65601906 65601906 T A ENST00000273854 +4465.3 EPHA5 p.Y154H 2 0.0118497464482378 6.399 1 4 65602091 65602091 A G ENST00000273854 +4466.0 EPHA5 p.G82R 2 0.00140034692189046 0 1 4 65643365 65643365 C G ENST00000273854 +4466.0 EPHA5 p.F78S 2 0.00140034692189046 9.48 1 4 65643376 65643376 A G ENST00000273854 +4467.0 EPHA7 p.D921N 5 1.03637047688793 0 2 6 93245419 93245419 C T ENST00000369303 +4467.0 EPHA7 p.A986E 5 0.0134107886475582 13.445 1 6 93243466 93243466 G T ENST00000369303 +4467.0 EPHA7 p.M984I 5 0.0341932436519829 9.22 1 6 93243471 93243471 C T ENST00000369303 +4467.0 EPHA7 p.M958I 5 0.00117178417974284 19.004 1 6 93245306 93245306 C A ENST00000369303 +4467.0 EPHA7 p.F922L 5 0.0908944593056174 4.853 1 6 93245414 93245414 G T ENST00000369303 +4468.0 EPHA7 p.D891V 4 2.01495105343272 0 1 6 93246846 93246846 T A ENST00000369303 +4468.0 EPHA7 p.R895Q 4 0.0194118227999238 7.469 1 6 93246834 93246834 C T ENST00000369303 +4468.0 EPHA7 p.M893I 4 0.0303994268967388 6.7475 1 6 93246839 93246839 C T ENST00000369303 +4468.0 EPHA7 p.D891Y 4 2.01495105343272 0 2 6 93246847 93246847 C A ENST00000369303 +4469.0 EPHA7 p.R854C 19 2.02508686894782 0 1 6 93246958 93246958 G A ENST00000369303 +4469.0 EPHA7 p.W873L 19 0.0809485422576129 5.4145 1 6 93246900 93246900 C A ENST00000369303 +4469.0 EPHA7 p.D871H 19 0.0184163333085964 12.562 1 6 93246907 93246907 C G ENST00000369303 +4469.0 EPHA7 p.H866Y 19 0.0219571176630869 9.423 1 6 93246922 93246922 G A ENST00000369303 +4469.0 EPHA7 p.P858S 19 1.00592357438451 16.837 1 6 93246946 93246946 G A ENST00000369303 +4469.0 EPHA7 p.P858T 19 1.00592357438451 16.837 1 6 93246946 93246946 G T ENST00000369303 +4469.0 EPHA7 p.R854H 19 2.02508686894782 0 2 6 93246957 93246957 C T ENST00000369303 +4469.1 EPHA7 p.R877L 13 1.04619662801599 0 1 6 93246888 93246888 C A ENST00000369303 +4469.1 EPHA7 p.R877H 13 1.04619662801599 0 1 6 93246888 93246888 C T ENST00000369303 +4469.1 EPHA7 p.E879K 13 1.02159796000548 8.2905 2 6 93246883 93246883 C T ENST00000369303 +4469.1 EPHA7 p.E876D 13 0.0573709566799935 6.337 1 6 93246890 93246890 C A ENST00000369303 +4469.1 EPHA7 p.D818G 13 0.0140178717114328 13.1535 1 6 93254726 93254726 T C ENST00000369303 +4469.1 EPHA7 p.T814P 13 0.0437975641195635 6.954 1 6 93254739 93254739 T G ENST00000369303 +4469.1 EPHA7 p.K812T 13 0.0412937096373919 7.856 1 6 93254744 93254744 T G ENST00000369303 +4469.1 EPHA7 p.Q809H 13 0.0631409975054763 13.3065 1 6 93254752 93254752 C A ENST00000369303 +4469.1 EPHA7 p.I808V 13 0.0793982599167082 12.843 1 6 93254757 93254757 T C ENST00000369303 +4469.1 EPHA7 p.E806K 13 0.0733864338975578 6.088 1 6 93254763 93254763 C T ENST00000369303 +4469.1 EPHA7 p.V800L 13 0.082261783370885 18.9945 1 6 93254781 93254781 C A ENST00000369303 +4469.1 EPHA7 p.G753R 13 0.00129093268264474 16.6115 1 6 93255953 93255953 C T ENST00000369303 +4469.2 EPHA7 p.R801M 2 1 0 1 6 93254777 93254777 C A ENST00000369303 +4469.2 EPHA7 p.R801K 2 1 0 1 6 93254777 93254777 C T ENST00000369303 +447.0 AGA p.S78N 3 0.0250788889993964 0 1 4 177440321 177440321 C T ENST00000264595 +447.0 AGA p.R234H 3 0.00101404730432102 9.98 1 4 177434487 177434487 C T ENST00000264595 +447.0 AGA p.G226V 3 0.0241125466947525 5.3755 1 4 177436297 177436297 C A ENST00000264595 +4470.0 EPHA7 p.R703K 5 0.0196067576529685 0 1 6 93258101 93258101 C T ENST00000369303 +4470.0 EPHA7 p.G704V 5 0.017435652707052 5.845 1 6 93257523 93257523 C A ENST00000369303 +4470.0 EPHA7 p.A620T 5 0.0142830720276137 15.1025 1 6 93259420 93259420 C T ENST00000369303 +4470.0 EPHA7 p.N618D 5 0.0175554465827547 8.844 1 6 93259426 93259426 T C ENST00000369303 +4470.0 EPHA7 p.E615D 5 0.00347698333570422 17.621 1 6 93259433 93259433 C A ENST00000369303 +4471.0 EPHA7 p.M686T 2 0.00634792148728304 0 1 6 93258152 93258152 A G ENST00000369303 +4471.0 EPHA7 p.H696N 2 0.00634792148728304 7.2995 1 6 93258123 93258123 G T ENST00000369303 +4472.0 EPHA8 p.I641V 2 0.00559362789531697 0 1 1 22597467 22597467 A G ENST00000166244 +4472.0 EPHA8 p.Y651D 2 0.00559362789531697 7.482 1 1 22597696 22597696 T G ENST00000166244 +4473.0 EPHA8 p.A671S 3 0.00293628443000103 0 1 1 22597756 22597756 G T ENST00000166244 +4473.0 EPHA8 p.T674S 3 0.00229126685762974 9.656 1 1 22597765 22597765 A T ENST00000166244 +4473.0 EPHA8 p.R707H 3 0.00274850658837333 9.203 1 1 22598154 22598154 G A ENST00000166244 +4474.0 EPHA8 p.A880V 7 1.00717944565978 0 2 1 22600998 22600998 C T ENST00000166244 +4474.0 EPHA8 p.M748I 7 0.031350451025823 19.925 1 1 22598903 22598903 G T ENST00000166244 +4474.0 EPHA8 p.A818T 7 0.0232556200955069 7.67 1 1 22600724 22600724 G A ENST00000166244 +4474.0 EPHA8 p.W822R 7 0.00447764865507329 15.5 1 1 22600736 22600736 T C ENST00000166244 +4474.0 EPHA8 p.R884S 7 0.0265485445325082 8.821 1 1 22601009 22601009 C A ENST00000166244 +4474.0 EPHA8 p.F885L 7 0.0478658219680901 14.781 1 1 22601012 22601012 T C ENST00000166244 +4475.0 EPHA8 p.A952T 2 0.00246362775162354 0 1 1 22601424 22601424 G A ENST00000166244 +4475.0 EPHA8 p.S958C 2 0.00246362775162354 8.665 1 1 22601443 22601443 C G ENST00000166244 +4476.0 EPHA8 p.R964H 2 0.00115251400716426 0 1 1 22601461 22601461 G A ENST00000166244 +4476.0 EPHA8 p.R992Q 2 0.00115251400716426 9.761 1 1 22601698 22601698 G A ENST00000166244 +4477.0 EPHB1 p.V437I 5 1.0153653996778 0 2 3 135154163 135154163 G A ENST00000398015 +4477.0 EPHB1 p.H441Y 5 0.00395155391516997 8.993 1 3 135154175 135154175 C T ENST00000398015 +4477.0 EPHB1 p.P457Q 5 0.0519057818330036 6.258 1 3 135154224 135154224 C A ENST00000398015 +4477.0 EPHB1 p.P460T 5 0.0281587020765597 11.54 1 3 135154232 135154232 C A ENST00000398015 +4478.0 EPHB1 p.R470W 7 0.028740587189916 0 1 3 135154262 135154262 C T ENST00000398015 +4478.0 EPHB1 p.D466E 7 0.0148289078788479 16.079 1 3 135154252 135154252 C G ENST00000398015 +4478.0 EPHB1 p.Y471C 7 0.00671515625207798 7.25 1 3 135154266 135154266 A G ENST00000398015 +4478.0 EPHB1 p.E478Q 7 0.0192985580052338 6.164 1 3 135162027 135162027 G C ENST00000398015 +4478.0 EPHB1 p.N480S 7 0.00522002706713626 13.766 1 3 135162034 135162034 A G ENST00000398015 +4478.0 EPHB1 p.R507C 7 0.0101042743216826 6.941 1 3 135162114 135162114 C T ENST00000398015 +4479.0 EPHB1 p.M500K 2 0.0396372312289333 0 1 3 135162094 135162094 T A ENST00000398015 +4479.0 EPHB1 p.G499S 2 0.0396372312289333 4.657 1 3 135162090 135162090 G A ENST00000398015 +448.0 AGA p.E81V 2 0.00324402353160505 0 1 4 177440312 177440312 T A ENST00000264595 +448.0 AGA p.G180R 2 0.00324402353160505 8.268 1 4 177437489 177437489 C T ENST00000264595 +4480.0 EPHB1 p.R682C 27 3.00386881564071 0 2 3 135192737 135192737 C T ENST00000398015 +4480.0 EPHB1 p.E613D 27 0.00751898073505992 15.74 1 3 135179939 135179939 G T ENST00000398015 +4480.0 EPHB1 p.A669V 27 0.0268777607286561 16.248 1 3 135192699 135192699 C T ENST00000398015 +4480.0 EPHB1 p.R682H 27 3.00386881564071 0 1 3 135192738 135192738 G A ENST00000398015 +4480.0 EPHB1 p.R682L 27 3.00386881564071 0 1 3 135192738 135192738 G T ENST00000398015 +4480.0 EPHB1 p.G685D 27 0.0225986118261585 8.663 1 3 135192747 135192747 G A ENST00000398015 +4480.0 EPHB1 p.F699V 27 0.0419737817148806 14.269 1 3 135192788 135192788 T G ENST00000398015 +4480.0 EPHB1 p.M700T 27 0.0678971522568756 9.599 1 3 135192792 135192792 T C ENST00000398015 +4480.0 EPHB1 p.N753S 27 0.0260647879748645 15.013 1 3 135201601 135201601 A G ENST00000398015 +4480.1 EPHB1 p.D762N 19 1.03624956052765 0 2 3 135201627 135201627 G A ENST00000398015 +4480.1 EPHB1 p.I671M 19 0.0173791587744876 13.701 1 3 135192706 135192706 C G ENST00000398015 +4480.1 EPHB1 p.D744Y 19 0.0513902839058417 6.392 1 3 135201573 135201573 G T ENST00000398015 +4480.1 EPHB1 p.R748K 19 1.01673200539689 8.08 1 3 135201586 135201586 G A ENST00000398015 +4480.1 EPHB1 p.R748S 19 1.01673200539689 8.08 1 3 135201587 135201587 G T ENST00000398015 +4480.1 EPHB1 p.G764C 19 0.0424515058389634 5.894 1 3 135201633 135201633 G T ENST00000398015 +4480.1 EPHB1 p.D806N 19 1.03532207437441 15.077 2 3 135241217 135241217 G A ENST00000398015 +4480.2 EPHB1 p.R865W 12 1.02270351721925 0 1 3 135248412 135248412 C T ENST00000398015 +4480.2 EPHB1 p.V807I 12 0.0100603554719745 9.737 1 3 135241220 135241220 G A ENST00000398015 +4480.2 EPHB1 p.M857I 12 0.00921530895699536 19.709 1 3 135248390 135248390 G T ENST00000398015 +4480.2 EPHB1 p.D859E 12 0.00993819118395195 18.926 1 3 135248396 135248396 C A ENST00000398015 +4480.2 EPHB1 p.D864G 12 0.0430707291994509 5.538 1 3 135248410 135248410 A G ENST00000398015 +4480.2 EPHB1 p.R865Q 12 1.02270351721925 0 1 3 135248413 135248413 G A ENST00000398015 +4480.2 EPHB1 p.R870W 12 0.0453768951387113 17.46 1 3 135248427 135248427 C T ENST00000398015 +4480.3 EPHB1 p.A872G 5 1.00126183136435 0 1 3 135248434 135248434 C G ENST00000398015 +4480.3 EPHB1 p.A872V 5 1.00126183136435 0 1 3 135248434 135248434 C T ENST00000398015 +4480.3 EPHB1 p.A736D 5 0.0268321538168374 9.665 1 3 135201550 135201550 C A ENST00000398015 +4480.3 EPHB1 p.M738I 5 0.0373011423547813 15.661 1 3 135201557 135201557 G A ENST00000398015 +4480.3 EPHB1 p.Y740H 5 0.0363756601129916 16.804 1 3 135201561 135201561 T C ENST00000398015 +4480.3 EPHB1 p.L769I 5 0.0112891218171178 18.948 1 3 135201648 135201648 C A ENST00000398015 +4481.0 EPHB1 p.Q715R 6 1.05424246876209 0 1 3 135201487 135201487 A G ENST00000398015 +4481.0 EPHB1 p.Q715L 6 1.05424246876209 0 1 3 135201487 135201487 A T ENST00000398015 +4481.0 EPHB1 p.N712I 6 0.0890945733191663 4.542 1 3 135201478 135201478 A T ENST00000398015 +4481.0 EPHB1 p.Q720H 6 0.00222472894736089 9.85 1 3 135201503 135201503 G T ENST00000398015 +4481.0 EPHB1 p.G821R 6 1.00110360305623 14.486 1 3 135241262 135241262 G A ENST00000398015 +4481.0 EPHB1 p.G821E 6 1.00110360305623 14.486 1 3 135241263 135241263 G A ENST00000398015 +4481.0 EPHB1 p.N830S 6 0.0214699547200938 6.623 1 3 135241290 135241290 A G ENST00000398015 +4482.0 EPHB1 p.R883Q 4 2.06421399182595 0 3 3 135248467 135248467 G A ENST00000398015 +4482.0 EPHB1 p.M881V 4 0.0572404524684903 7.055 1 3 135248460 135248460 A G ENST00000398015 +4482.0 EPHB1 p.I882F 4 0.162734104046502 4.563 1 3 135248463 135248463 A T ENST00000398015 +4482.0 EPHB1 p.P885A 4 0.062149859840536 6.119 1 3 135248472 135248472 C G ENST00000398015 +4483.0 EPHB1 p.V916M 4 0.0224844636291258 0 1 3 135249391 135249391 G A ENST00000398015 +4483.0 EPHB1 p.F913I 4 0.0127347577322242 9.184 1 3 135249382 135249382 T A ENST00000398015 +4483.0 EPHB1 p.A922T 4 0.0109991023703602 15.693 1 3 135249409 135249409 G A ENST00000398015 +4483.0 EPHB1 p.F932V 4 0.0207823904821798 5.591 1 3 135249439 135249439 T G ENST00000398015 +4484.0 EPHB2 p.V190M 4 0.0200640470482256 0 1 1 22784833 22784833 G A ENST00000374632 +4484.0 EPHB2 p.P39S 4 0.00427959248497759 7.891 1 1 22781474 22781474 C T ENST00000374632 +4484.0 EPHB2 p.S93L 4 0.0131092933460194 6.421 1 1 22784543 22784543 C T ENST00000374632 +4484.0 EPHB2 p.E132K 4 0.00558813863729472 7.902 1 1 22784659 22784659 G A ENST00000374632 +4485.0 EPHB2 p.R74W 4 1.01940097516271 0 1 1 22784485 22784485 C T ENST00000374632 +4485.0 EPHB2 p.D50N 4 1.00588931713241 13.166 2 1 22784413 22784413 G A ENST00000374632 +4485.0 EPHB2 p.V61L 4 0.0497101641840948 5.704 1 1 22784446 22784446 G C ENST00000374632 +4485.0 EPHB2 p.R74Q 4 1.01940097516271 0 1 1 22784486 22784486 G A ENST00000374632 +4486.0 EPHB2 p.R79W 7 2.0821353168589 0 3 1 22784500 22784500 C T ENST00000374632 +4486.0 EPHB2 p.T55M 7 0.00355087583611883 9.761 1 1 22784429 22784429 C T ENST00000374632 +4486.0 EPHB2 p.I78F 7 0.189029770043756 4.244 1 1 22784497 22784497 A T ENST00000374632 +4486.0 EPHB2 p.R80C 7 0.112464657584832 5.159 1 1 22784503 22784503 C T ENST00000374632 +4486.0 EPHB2 p.T110N 7 0.0102944440058191 18.789 1 1 22784594 22784594 C A ENST00000374632 +4486.0 EPHB2 p.F111L 7 0.0185683546197379 12.175 1 1 22784596 22784596 T C ENST00000374632 +4487.0 EPHB2 p.R447C 5 0.0091810366145072 0 1 1 22882394 22882394 C T ENST00000374632 +4487.0 EPHB2 p.Q433H 5 0.00569902835374517 9.008 1 1 22865208 22865208 G C ENST00000374632 +4487.0 EPHB2 p.S437P 5 0.00174894113895888 18.173 1 1 22882364 22882364 T C ENST00000374632 +4487.0 EPHB2 p.V449M 5 0.0080017370694014 7.386 1 1 22882400 22882400 G A ENST00000374632 +4487.0 EPHB2 p.V465L 5 0.00126678478699248 9.636 1 1 22882448 22882448 G T ENST00000374632 +4488.0 EPHB2 p.E616K 7 2.02092416828497 0 2 1 22906064 22906064 G A ENST00000374632 +4488.0 EPHB2 p.E616G 7 2.02092416828497 0 1 1 22906065 22906065 A G ENST00000374632 +4488.0 EPHB2 p.G688D 7 0.0708109985156557 5.591 1 1 22906881 22906881 G A ENST00000374632 +4488.0 EPHB2 p.T700I 7 0.0158935217714149 12.467 1 1 22906917 22906917 C T ENST00000374632 +4488.1 EPHB2 p.M703I 3 1.00332268595184 0 2 1 22906927 22906927 G A ENST00000374632 +4488.1 EPHB2 p.G639D 3 7.21980962722429e-06 18.082 1 1 22906734 22906734 G A ENST00000374632 +4488.1 EPHB2 p.V760I 3 0.00663817601748993 8.235 1 1 22908091 22908091 G A ENST00000374632 +449.0 AGA p.I112V 2 2.01281076109652 0 3 4 177439636 177439636 T C ENST00000264595 +449.0 AGA p.V114E 2 0.0384322832895643 6.2865 1 4 177439629 177439629 A T ENST00000264595 +4490.0 EPHB2 p.M735I 7 1.01164023036095 0 1 1 22908018 22908018 G A ENST00000374632 +4490.0 EPHB2 p.M735I 7 1.01164023036095 0 1 1 22908018 22908018 G T ENST00000374632 +4490.0 EPHB2 p.V683I 7 0.00503627737463564 8.64 1 1 22906865 22906865 G A ENST00000374632 +4490.0 EPHB2 p.S806L 7 0.0228727277046535 7.932 1 1 22909083 22909083 C T ENST00000374632 +4490.0 EPHB2 p.V810A 7 0.0398973660437001 8.487 1 1 22909095 22909095 T C ENST00000374632 +4490.0 EPHB2 p.R871W 7 0.0199566450330072 14.317 1 1 22910487 22910487 C T ENST00000374632 +4490.0 EPHB2 p.G875S 7 0.0292539932407116 9.951 1 1 22910499 22910499 G A ENST00000374632 +4490.0 EPHB2 p.I877M 7 0.0338343925285558 9.712 1 1 22910507 22910507 T G ENST00000374632 +4491.0 EPHB2 p.L712H 2 0.00687702354346212 0 1 1 22906953 22906953 T A ENST00000374632 +4491.0 EPHB2 p.D716N 2 0.00687702354346212 7.184 1 1 22907959 22907959 G A ENST00000374632 +4492.0 EPHB2 p.I840M 3 0.083335152473483 0 1 1 22910396 22910396 T G ENST00000374632 +4492.0 EPHB2 p.A839G 3 0.0695932653860826 3.973 1 1 22910392 22910392 C G ENST00000374632 +4492.0 EPHB2 p.R845Q 3 0.0255670182824752 5.669 1 1 22910410 22910410 G A ENST00000374632 +4493.0 EPHB2 p.A855T 2 0.0107762572017739 0 1 1 22910439 22910439 G A ENST00000374632 +4493.0 EPHB2 p.S890G 2 0.0107762572017739 6.536 1 1 22910544 22910544 A G ENST00000374632 +4494.0 EPHB3 p.T94M 4 0.034940582904809 0 1 3 184572601 184572601 C T ENST00000330394 +4494.0 EPHB3 p.A53V 4 0.00405067595690911 8.519 1 3 184571357 184571357 C T ENST00000330394 +4494.0 EPHB3 p.R93H 4 0.0347846831622521 4.958 1 3 184572598 184572598 G A ENST00000330394 +4494.0 EPHB3 p.W149C 4 0.00133174441534207 14.558 1 3 184572767 184572767 G T ENST00000330394 +4495.0 EPHB3 p.R173C 2 0.00723896923351852 0 1 3 184572837 184572837 C T ENST00000330394 +4495.0 EPHB3 p.A171V 2 0.00723896923351852 7.11 1 3 184572832 184572832 C T ENST00000330394 +4496.0 EPHB3 p.R649P 2 0.0332154898237048 0 1 3 184579708 184579708 G C ENST00000330394 +4496.0 EPHB3 p.E636K 2 0.0332154898237048 4.912 1 3 184579581 184579581 G A ENST00000330394 +4497.0 EPHB3 p.E673K 2 0.0179401197854826 0 1 3 184579779 184579779 G A ENST00000330394 +4497.0 EPHB3 p.R677W 2 0.0179401197854826 5.80066666666667 1 3 184579791 184579791 C T ENST00000330394 +4498.0 EPHB3 p.R803C 5 0.0205479468050603 0 1 3 184580747 184580747 C T ENST00000330394 +4498.0 EPHB3 p.W804C 5 0.0187832719320941 5.737 1 3 184580752 184580752 G T ENST00000330394 +4498.0 EPHB3 p.W840L 5 0.00316473527784424 9.121 1 3 184580859 184580859 G T ENST00000330394 +4498.0 EPHB3 p.K894E 5 0.00697816867732569 18.678 1 3 184581113 184581113 A G ENST00000330394 +4499.0 EPHB3 p.L739F 3 0.0308358805389417 0 1 3 184580446 184580446 G C ENST00000330394 +4499.0 EPHB3 p.M738L 3 0.0285966169389551 5.13133333333333 1 3 184580441 184580441 A T ENST00000330394 +4499.0 EPHB3 p.I888N 3 0.00237079242867043 8.761 1 3 184581096 184581096 T A ENST00000330394 +450.0 AGAP3 p.T269I 3 0.105468719255641 0 1 7 151118309 151118309 C T ENST00000397238 +450.0 AGAP3 p.Y152F 3 0.064259793724448 4.869 1 7 151117159 151117159 A T ENST00000397238 +450.0 AGAP3 p.A268T 3 0.10128773355549 3.811 1 7 151118305 151118305 G A ENST00000397238 +4500.0 EPHB3 p.D820N 4 0.0595890428300588 0 1 3 184580798 184580798 G A ENST00000330394 +4500.0 EPHB3 p.L749M 4 0.0207396189798304 9.06333333333333 1 3 184580474 184580474 C A ENST00000330394 +4500.0 EPHB3 p.M752I 4 0.0187996483503806 14.7993333333333 1 3 184580485 184580485 G A ENST00000330394 +4500.0 EPHB3 p.S819T 4 0.0577945819001278 4.11566666666667 1 3 184580796 184580796 G C ENST00000330394 +4501.0 EPHB3 p.P787S 3 0.0529716448462523 0 1 3 184580588 184580588 C T ENST00000330394 +4501.0 EPHB3 p.D785G 3 0.00647272198312732 7.603 1 3 184580583 184580583 A G ENST00000330394 +4501.0 EPHB3 p.S788F 3 0.0491571252507918 4.386 1 3 184580592 184580592 C T ENST00000330394 +4502.0 EPHB3 p.L881H 2 0.0169567089356532 0 1 3 184581075 184581075 T A ENST00000330394 +4502.0 EPHB3 p.V876G 2 0.0169567089356532 5.882 1 3 184581060 184581060 T G ENST00000330394 +4503.0 EPHB4 p.G913D 2 0.0487991557879619 0 1 7 100805262 100805262 C T ENST00000358173 +4503.0 EPHB4 p.R917Q 2 0.0487991557879619 4.357 1 7 100805250 100805250 C T ENST00000358173 +4504.0 EPHB4 p.E834D 2 0.00445302059645883 0 1 7 100805677 100805677 T A ENST00000358173 +4504.0 EPHB4 p.P789R 2 0.00445302059645883 7.811 1 7 100806538 100806538 G C ENST00000358173 +4505.0 EPHB4 p.A800T 2 0.0438889023668124 0 1 7 100806506 100806506 C T ENST00000358173 +4505.0 EPHB4 p.T798A 2 0.0438889023668124 4.51 1 7 100806512 100806512 T C ENST00000358173 +4506.0 EPHB4 p.R508P 4 0.0810598684840593 0 1 7 100817257 100817257 C G ENST00000358173 +4506.0 EPHB4 p.G519S 4 0.00669592611140443 8.11 1 7 100817225 100817225 C T ENST00000358173 +4506.0 EPHB4 p.G516R 4 0.0284033622371321 5.374 1 7 100817234 100817234 C T ENST00000358173 +4506.0 EPHB4 p.E468K 4 0.0549258289812871 4.229 1 7 100818540 100818540 C T ENST00000358173 +4507.0 EPHB4 p.Y175C 6 0.0303682623436122 0 1 7 100822555 100822555 T C ENST00000358173 +4507.0 EPHB4 p.F174C 6 0.030364403436955 5.6055 1 7 100822558 100822558 A C ENST00000358173 +4507.0 EPHB4 p.L166Q 6 0.0236455975521846 13.5125 1 7 100822582 100822582 A T ENST00000358173 +4507.0 EPHB4 p.R165H 6 0.0194532446029135 19.2025 1 7 100822585 100822585 C T ENST00000358173 +4507.0 EPHB4 p.A123D 6 0.00983138668260771 6.698 1 7 100823687 100823687 G T ENST00000358173 +4507.0 EPHB4 p.R80W 6 0.00551509335583489 13.1435 1 7 100823817 100823817 G A ENST00000358173 +4508.0 EPHX2 p.A95V 2 0.02263972116492 0 1 8 27503701 27503701 C T ENST00000521400 +4508.0 EPHX2 p.S97L 2 0.02263972116492 5.465 1 8 27503707 27503707 C T ENST00000521400 +4509.0 EPHX2 p.M293I 20 0.033033649942972 0 1 8 27516367 27516367 G A ENST00000521400 +4509.0 EPHX2 p.E269D 20 0.0183637356005063 8.807 1 8 27515789 27515789 G T ENST00000521400 +4509.0 EPHX2 p.A290D 20 0.0131824035181163 8.823 1 8 27516357 27516357 C A ENST00000521400 +4509.0 EPHX2 p.G391E 20 0.0250754670516944 15.218 1 8 27536785 27536785 G A ENST00000521400 +4509.0 EPHX2 p.E394K 20 0.0266190848656902 13.8813695652174 1 8 27536793 27536793 G A ENST00000521400 +4509.0 EPHX2 p.F449L 20 0.0232735480024326 17.703 1 8 27540624 27540624 C G ENST00000521400 +4509.0 EPHX2 p.K455E 20 0.00452445150939703 9.066 1 8 27540640 27540640 A G ENST00000521400 +4509.0 EPHX2 p.G461S 20 0.030268657982518 5.231 1 8 27541474 27541474 G A ENST00000521400 +4509.0 EPHX2 p.H524Y 20 0.0126215196177754 18.1631086956522 1 8 27544225 27544225 C T ENST00000521400 +4509.1 EPHX2 p.N431D 11 0.0165266809182377 0 1 8 27540568 27540568 A G ENST00000521400 +4509.1 EPHX2 p.R403W 11 0.00238054541028401 9.648 1 8 27536820 27536820 C T ENST00000521400 +4509.1 EPHX2 p.D413G 11 0.00112753348377875 9.828 1 8 27536851 27536851 A G ENST00000521400 +4509.1 EPHX2 p.V430A 11 0.0152760833489399 6.14 1 8 27540566 27540566 T C ENST00000521400 +4509.2 EPHX2 p.P512T 7 0.0118130894675266 0 1 8 27544189 27544189 C A ENST00000521400 +4509.2 EPHX2 p.V491F 7 0.00368216563607901 9.564 1 8 27543770 27543770 G T ENST00000521400 +4509.2 EPHX2 p.V498M 7 0.00382885682748541 18.301 1 8 27543791 27543791 G A ENST00000521400 +4509.2 EPHX2 p.I511V 7 0.0105027374483903 6.575 1 8 27544186 27544186 A G ENST00000521400 +451.0 AGAP3 p.E265D 3 0.00321539457499481 0 1 7 151118298 151118298 G C ENST00000397238 +451.0 AGAP3 p.R244Q 3 0.0018838806800874 9.054 1 7 151118234 151118234 G A ENST00000397238 +451.0 AGAP3 p.A251S 3 0.00133653348156601 9.55 1 7 151118254 151118254 G T ENST00000397238 +4510.0 EPHX2 p.L281Q 2 1.01271786226673 0 1 8 27516330 27516330 T A ENST00000521400 +4510.0 EPHX2 p.L281P 2 1.01271786226673 0 1 8 27516330 27516330 T C ENST00000521400 +4510.0 EPHX2 p.K540M 2 0.0254357245334511 6.297 1 8 27544473 27544473 A T ENST00000521400 +4511.0 EPHX2 p.K474T 2 0.00106938717850935 0 1 8 27541514 27541514 A C ENST00000521400 +4511.0 EPHX2 p.E311D 2 0.00106938717850935 9.869 1 8 27518060 27518060 A C ENST00000521400 +4512.0 EPN1 p.D156Y 2 0.00205734577334929 0 1 19 55678760 55678760 G T ENST00000411543 +4512.0 EPN1 p.A163V 2 0.00205734577334929 8.925 1 19 55678782 55678782 C T ENST00000411543 +4513.0 EPO p.R177W 10 1.06631643795356 0 2 7 100723080 100723080 C T ENST00000252723 +4513.0 EPO p.A46T 10 0.0268883599713889 8.754 1 7 100721680 100721680 G A ENST00000252723 +4513.0 EPO p.R166H 10 0.0428196980788323 18.676 1 7 100723048 100723048 G A ENST00000252723 +4513.0 EPO p.F169L 10 0.0214806007312589 15.287 1 7 100723058 100723058 C A ENST00000252723 +4513.0 EPO p.R170L 10 0.0294443591203535 12.043 1 7 100723060 100723060 G T ENST00000252723 +4513.0 EPO p.N174K 10 0.0935723807271579 4.94 1 7 100723073 100723073 T A ENST00000252723 +4513.0 EPO p.L176I 10 1.04136632567175 6.107 1 7 100723077 100723077 C A ENST00000252723 +4513.0 EPO p.L176H 10 1.04136632567175 6.107 1 7 100723078 100723078 T A ENST00000252723 +4513.0 EPOR p.H138R 10 0.00956761692707815 8.867 1 19 11381944 11381944 T C ENST00000222139 +4514.0 EPO p.P156S 3 0.0881178833026555 0 1 7 100723017 100723017 C T ENST00000252723 +4514.0 EPO p.G93C 3 0.00116006330605802 9.872 1 7 100722694 100722694 G T ENST00000252723 +4514.0 EPO p.A155S 3 0.0871436150870319 3.522 1 7 100723014 100723014 G T ENST00000252723 +4515.0 EPOR p.E158D 2 0.00157328963095459 0 1 19 11381803 11381803 C G ENST00000222139 +4515.0 EPOR p.H161L 2 0.00157328963095459 9.312 1 19 11381795 11381795 T A ENST00000222139 +4516.0 EPOR p.H134Q 2 0.00141694551546307 0 1 19 11381955 11381955 G C ENST00000222139 +4516.0 EPOR p.E49K 2 0.00141694551546307 9.463 1 19 11383203 11383203 C T ENST00000222139 +4517.0 EPRS p.T1211M 2 1.0011956410082 0 2 1 219980164 219980164 G A ENST00000366923 +4517.0 EPRS p.K1477T 2 0.00239128201640665 9.708 1 1 219968915 219968915 T G ENST00000366923 +4518.0 EPRS p.S1417F 2 0.0803810927144127 0 1 1 219972142 219972142 G A ENST00000366923 +4518.0 EPRS p.A1416D 2 0.0803810927144127 3.637 1 1 219972145 219972145 G T ENST00000366923 +4519.0 EPRS p.N1338I 3 0.0179164036695457 0 1 1 219978616 219978616 T A ENST00000366923 +4519.0 EPRS p.R1340C 3 0.00876502293165262 7.415 1 1 219978611 219978611 G A ENST00000366923 +4519.0 EPRS p.L1335I 3 0.0149623719974028 6.374 1 1 219978626 219978626 G T ENST00000366923 +452.0 AGER p.W363L 3 0.00302672221523802 0 1 6 32181381 32181381 C A ENST00000375076 +452.0 AGER p.E395K 3 0.00168847046041706 9.212 1 6 32181175 32181175 C T ENST00000375076 +452.0 AGER p.V11L 3 0.00134277252497379 9.543 1 6 32184192 32184192 C A ENST00000375076 +4520.0 EPRS p.I1225V 9 0.10774204962823 0 1 1 219980123 219980123 T C ENST00000366923 +4520.0 EPRS p.R1278L 9 0.00659232920034684 12.8313333333333 1 1 219979494 219979494 C A ENST00000366923 +4520.0 EPRS p.G1239A 9 0.0918542253494129 4.461 1 1 219979611 219979611 C G ENST00000366923 +4520.0 EPRS p.T1224I 9 0.078217870186921 4.259 1 1 219980125 219980125 G A ENST00000366923 +4520.0 EPRS p.Y1193H 9 0.0361283079247823 6.87066666666667 1 1 219980219 219980219 A G ENST00000366923 +4520.0 EPRS p.D1191H 9 0.00769663043361619 9.455 1 1 219980225 219980225 C G ENST00000366923 +4520.1 EPRS p.W1153L 3 0.0103553819029582 0 1 1 219980853 219980853 C A ENST00000366923 +4520.1 EPRS p.T1164S 3 0.00108756952002891 9.858 1 1 219980820 219980820 G C ENST00000366923 +4520.1 EPRS p.A1102S 3 0.0092878073994677 6.752 1 1 219982841 219982841 C A ENST00000366923 +4521.0 EPRS p.Y1127C 8 1.01555090978775 0 2 1 219981451 219981451 T C ENST00000366923 +4521.0 EPRS p.M1251I 8 0.00396837167119175 8.987 1 1 219979574 219979574 C T ENST00000366923 +4521.0 EPRS p.A1129V 8 0.0197769031956222 7.165 1 1 219981445 219981445 G A ENST00000366923 +4521.0 EPRS p.V1125L 8 0.0318232917660378 7.265 1 1 219982772 219982772 C G ENST00000366923 +4521.0 EPRS p.P1079S 8 0.0184586904903696 13.334 1 1 219983254 219983254 G A ENST00000366923 +4521.0 EPRS p.R1050C 8 0.0274055916937423 16.231 1 1 219983341 219983341 G A ENST00000366923 +4521.1 EPRS p.L1049V 2 0.00756732960333303 0 1 1 219983344 219983344 G C ENST00000366923 +4521.1 EPRS p.M1037L 2 0.00756732960333303 7.046 1 1 219983380 219983380 T A ENST00000366923 +4522.0 EPRS p.S1232R 2 0.00712447785562319 0 1 1 219980102 219980102 T G ENST00000366923 +4522.0 EPRS p.L1024V 2 0.00712447785562319 7.133 1 1 219984226 219984226 G C ENST00000366923 +4523.0 EPRS p.K1069M 3 0.0482151655178984 0 1 1 219983283 219983283 T A ENST00000366923 +4523.0 EPRS p.K1070N 3 0.0241085785556069 6.095 1 1 219983279 219983279 T A ENST00000366923 +4523.0 EPRS p.I1068M 3 0.0430652363411773 4.896 1 1 219983285 219983285 G C ENST00000366923 +4524.0 EPS15 p.T217S 2 0.00252762823141182 0 1 1 51448048 51448048 T A ENST00000371733 +4524.0 EPS15 p.P305A 2 0.00252762823141182 8.628 1 1 51444930 51444930 G C ENST00000371733 +4525.0 EPS15 p.R249L 3 0.0107453314765337 0 1 1 51447011 51447011 C A ENST00000371733 +4525.0 EPS15 p.S259C 3 0.00160984861786155 9.292 1 1 51446981 51446981 G C ENST00000371733 +4525.0 EPS15 p.V248F 3 0.00916467622287174 6.772 1 1 51447015 51447015 C A ENST00000371733 +4526.0 EPS15 p.P200L 2 0.00407966573685188 0 1 1 51448098 51448098 G A ENST00000371733 +4526.0 EPS15 p.I164T 2 0.00407966573685188 7.93733333333333 1 1 51463683 51463683 A G ENST00000371733 +4527.0 EPS15 p.W122S 2 0.00422548697687541 0 1 1 51465271 51465271 C G ENST00000371733 +4527.0 EPS15 p.D183H 2 0.00422548697687541 7.88666666666667 1 1 51461105 51461105 C G ENST00000371733 +4528.0 EPS8 p.L755P 3 0.0306637542698522 0 1 12 15623249 15623249 A G ENST00000281172 +4528.0 EPS8 p.N759D 3 0.0022565709218654 9.629 1 12 15623238 15623238 T C ENST00000281172 +4528.0 EPS8 p.F756L 3 0.0303944483716249 5.088 1 12 15623245 15623245 G T ENST00000281172 +4529.0 EPS8L1 p.G525E 2 0.0015393105131261 0 1 19 55086116 55086116 G A ENST00000201647 +4529.0 EPS8L1 p.S498L 2 0.0015393105131261 9.3435 1 19 55085948 55085948 C T ENST00000201647 +453.0 AGER p.A197D 7 1.05992182186732 0 1 6 32182942 32182942 G T ENST00000375076 +453.0 AGER p.V233L 7 0.00990335612227603 7.862 1 6 32182693 32182693 C G ENST00000375076 +453.0 AGER p.P202S 7 0.00443982245537749 9.74 1 6 32182928 32182928 G A ENST00000375076 +453.0 AGER p.A197T 7 1.05992182186732 0 1 6 32182943 32182943 C T ENST00000375076 +453.0 AGER p.P196A 7 0.109069548103984 4.22981818181818 1 6 32182946 32182946 G C ENST00000375076 +453.0 AGER p.R179T 7 0.00238099346494222 9.756 1 6 32182996 32182996 C G ENST00000375076 +453.0 S100A6 p.L11R 7 0.000980623409368436 19.739 1 1 153535308 153535308 A C ENST00000368720 +4530.0 ERAP1 p.V537M 4 0.0481104333138229 0 1 5 96788601 96788601 C T ENST00000296754 +4530.0 ERAP1 p.S619A 4 0.00230054582460265 9.973 1 5 96785876 96785876 A C ENST00000296754 +4530.0 ERAP1 p.D614N 4 0.011664107954742 7.365 1 5 96785891 96785891 C T ENST00000296754 +4530.0 ERAP1 p.R538S 4 0.0454233581957467 4.6065 1 5 96788596 96788596 C A ENST00000296754 +4531.0 ERAP1 p.D434H 3 0.00697419129618832 0 1 5 96792081 96792081 C G ENST00000296754 +4531.0 ERAP1 p.H417Y 3 0.0057579212688295 7.442 1 5 96792132 96792132 G A ENST00000296754 +4531.0 ERAP1 p.G317R 3 0.00123034020432893 9.675 1 5 96793928 96793928 C G ENST00000296754 +4532.0 ERAP1 p.A282V 2 0.0109418462569313 0 1 5 96795116 96795116 G A ENST00000296754 +4532.0 ERAP1 p.D280E 2 0.0109418462569313 6.514 1 5 96795121 96795121 A T ENST00000296754 +4533.0 ERAP1 p.S179L 4 0.0133909149215847 0 1 5 96800989 96800989 G A ENST00000296754 +4533.0 ERAP1 p.F249L 4 0.0112298539579228 6.47966666666667 1 5 96797226 96797226 G T ENST00000296754 +4533.0 ERAP1 p.L155F 4 0.0120885293884115 8.852 1 5 96803464 96803464 G A ENST00000296754 +4533.0 ERAP1 p.G153A 4 0.00992181914704893 15.5103333333333 1 5 96803469 96803469 C G ENST00000296754 +4534.0 ERBB3 p.M91I 6 2.00535252108418 0 2 12 56085033 56085033 G A ENST00000267101 +4534.0 ERBB3 p.M91I 6 2.00535252108418 0 1 12 56085033 56085033 G C ENST00000267101 +4534.0 ERBB3 p.Y46D 6 0.00961732085693066 15.078 1 12 56083804 56083804 T G ENST00000267101 +4534.0 ERBB3 p.T68M 6 0.0379883402913475 7.893 1 12 56083871 56083871 C T ENST00000267101 +4534.0 ERBB3 p.L74F 6 0.0171454868664423 16.835 1 12 56083888 56083888 C T ENST00000267101 +4534.0 ERBB3 p.F94L 6 0.0355106426397721 9.832 1 12 56085042 56085042 C G ENST00000267101 +4534.0 ERBB3 p.L97V 6 0.0168490606067117 16.484 1 12 56085049 56085049 C G ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.V104M 21 16.0844125995363 0 12 12 56085070 56085070 G A ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.V104L 21 16.0844125995363 0 1 12 56085070 56085070 G C ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.V104L 21 16.0844125995363 0 4 12 56085070 56085070 G T ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.R81Q 21 0.223727404375444 6.473 1 12 56085002 56085002 G A ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.R103H 21 1.32194758718479 5.935 2 12 56085068 56085068 G A ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.Q138L 21 0.0704082791002335 9.668 1 12 56085173 56085173 A T ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.E200D 21 0.027233099324558 19.255 1 12 56087629 56087629 A T ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.D201Y 21 0.0270634403439158 19.443 1 12 56087630 56087630 G T ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.G216A 21 1.04518682194161 19.212 2 12 56087828 56087828 G C ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.H228R 21 1.0035337611143 19.439 1 12 56087864 56087864 A G ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.H228Q 21 1.0035337611143 19.439 1 12 56087865 56087865 T A ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.A232T 21 1.16104231044476 9.659 1 12 56087875 56087875 G A ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.A232V 21 1.16104231044476 9.659 1 12 56087876 56087876 C T ENST00000267101 +4535.0 ERBB3 p.A245V 21 3.22998074023873 6.766 4 12 56088022 56088022 C T ENST00000267101 +4535.1 ERBB3 p.F219L 9 3.00448710789768 0 2 12 56087836 56087836 T C ENST00000267101 +4535.1 ERBB3 p.F219V 9 3.00448710789768 0 1 12 56087836 56087836 T G ENST00000267101 +4535.1 ERBB3 p.N215S 9 0.000271943263127821 13.846 1 12 56087825 56087825 A G ENST00000267101 +4535.1 ERBB3 p.F219L 9 3.00448710789768 0 1 12 56087838 56087838 T A ENST00000267101 +4535.1 ERBB3 p.P221L 9 0.0176770885930782 7.822 1 12 56087843 56087843 C T ENST00000267101 +4535.2 ERBB3 p.G284R 5 2.00304972108133 0 3 12 56088138 56088138 G A ENST00000267101 +4535.2 ERBB3 p.D251H 5 0.0140064048693649 9.438 1 12 56088039 56088039 G C ENST00000267101 +4535.2 ERBB3 p.P257S 5 0.0431744407462189 16.592 1 12 56088057 56088057 C T ENST00000267101 +4535.2 ERBB3 p.R258C 5 0.0619936146586253 14.657 1 12 56088060 56088060 C T ENST00000267101 +4535.2 ERBB3 p.C259S 5 0.0428779423896292 9.325 1 12 56088063 56088063 T A ENST00000267101 +4536.0 ERBB3 p.D171N 3 0.0154438617968556 0 1 12 56086620 56086620 G A ENST00000267101 +4536.0 ERBB3 p.R170P 3 0.0144881147714642 6.224 1 12 56086618 56086618 G C ENST00000267101 +4536.0 ERBB3 p.E173K 3 0.00317609267624304 8.919 1 12 56086626 56086626 G A ENST00000267101 +4537.0 ERBB3 p.D297N 3 6.06556183297343 0 1 12 56088557 56088557 G A ENST00000267101 +4537.0 ERBB3 p.D297Y 3 6.06556183297343 0 5 12 56088557 56088557 G T ENST00000267101 +4537.0 ERBB3 p.D297V 3 6.06556183297343 0 1 12 56088558 56088558 A T ENST00000267101 +4537.0 ERBB3 p.Q298H 3 0.458932830814039 3.931 1 12 56088562 56088562 A T ENST00000267101 +4538.0 ERBB3 p.D313H 2 0.0309053411369041 0 1 12 56088605 56088605 G C ENST00000267101 +4538.0 ERBB3 p.K314T 2 0.0309053411369041 5.016 1 12 56088609 56088609 A C ENST00000267101 +4539.0 ERBB3 p.T355I 5 3.01659493764829 0 3 12 56088823 56088823 C T ENST00000267101 +4539.0 ERBB3 p.K329E 5 0.0701983427489714 5.919 1 12 56088653 56088653 A G ENST00000267101 +4539.0 ERBB3 p.E332K 5 3.00367163108852 15.854 3 12 56088753 56088753 G A ENST00000267101 +4539.0 ERBB3 p.E332Q 5 3.00367163108852 15.854 1 12 56088753 56088753 G C ENST00000267101 +4539.0 ERBB3 p.T355P 5 3.01659493764829 0 1 12 56088822 56088822 A C ENST00000267101 +454.0 AGER p.R98W 4 0.0143813095911736 0 1 6 32183618 32183618 G A ENST00000375076 +454.0 AGER p.R114Q 4 0.00557140392892452 9.676 1 6 32183569 32183569 C T ENST00000375076 +454.0 AGER p.G106A 4 0.00790720494364225 6.992 1 6 32183593 32183593 C G ENST00000375076 +454.0 AGER p.E94K 4 0.0096839123265143 7.559 1 6 32183630 32183630 C T ENST00000375076 +4540.0 ERBB3 p.G420A 8 1.09611671835683 0 1 12 56093061 56093061 G C ENST00000267101 +4540.0 ERBB3 p.G420V 8 1.09611671835683 0 1 12 56093061 56093061 G T ENST00000267101 +4540.0 ERBB3 p.T417I 8 0.0119651293914703 9.908 1 12 56093052 56093052 C T ENST00000267101 +4540.0 ERBB3 p.G419A 8 0.202938968521214 3.4 1 12 56093058 56093058 G C ENST00000267101 +4540.0 ERBB3 p.R475W 8 1.00339248851 12.508 2 12 56093493 56093493 C T ENST00000267101 +4540.1 ERBB3 p.R453H 4 0.0360174664010142 0 1 12 56093428 56093428 G A ENST00000267101 +4540.1 ERBB3 p.R426W 4 0.00478116681936171 7.753 1 12 56093346 56093346 C T ENST00000267101 +4540.1 ERBB3 p.L431F 4 0.00138891864127496 9.541 1 12 56093363 56093363 G C ENST00000267101 +4540.1 ERBB3 p.R481Q 4 0.0302189814434577 5.057 1 12 56093512 56093512 G A ENST00000267101 +4542.0 ERBB3 p.N459S 2 0.0127620154860941 0 1 12 56093446 56093446 A G ENST00000267101 +4542.0 ERBB3 p.V438I 2 0.0127620154860941 6.292 1 12 56093382 56093382 G A ENST00000267101 +4543.0 ERBB3 p.R490H 2 0.00656950324416965 0 1 12 56093539 56093539 G A ENST00000267101 +4543.0 ERBB3 p.R491T 2 0.00656950324416965 7.25 1 12 56093542 56093542 G C ENST00000267101 +4544.0 ERBB3 p.P583S 11 1.01995821348924 0 1 12 56094444 56094444 C T ENST00000267101 +4544.0 ERBB3 p.R580Q 11 0.0370500584974062 6.604 1 12 56094436 56094436 G A ENST00000267101 +4544.0 ERBB3 p.D581H 11 0.0387593879174379 6.706 1 12 56094438 56094438 G C ENST00000267101 +4544.0 ERBB3 p.P583L 11 1.01995821348924 0 1 12 56094445 56094445 C T ENST00000267101 +4544.0 ERBB3 p.P590L 11 0.0303110837114918 13.97 1 12 56094466 56094466 C T ENST00000267101 +4544.0 ERBB3 p.P604L 11 0.00882107573074155 15.378 1 12 56094508 56094508 C T ENST00000267101 +4544.0 ERBB3 p.Q607E 11 0.00283769346877589 16.299 1 12 56094516 56094516 C G ENST00000267101 +4544.1 ERBB3 p.V593F 4 0.0872867687847426 0 1 12 56094474 56094474 G T ENST00000267101 +4544.1 ERBB3 p.G592E 4 0.0861850012958319 3.586 1 12 56094472 56094472 G A ENST00000267101 +4544.1 ERBB3 p.G598S 4 0.00692483081890174 7.961 1 12 56094489 56094489 G A ENST00000267101 +4545.0 ERBB3 p.L642V 3 0.010110179119578 0 1 12 56095675 56095675 C G ENST00000267101 +4545.0 ERBB3 p.G638C 3 0.009571794124598 6.865 1 12 56095309 56095309 G T ENST00000267101 +4545.0 ERBB3 p.H641L 3 0.00252427302875335 9.351 1 12 56095673 56095673 A T ENST00000267101 +4546.0 ERBB3 p.R667H 4 2.00688226626913 0 1 12 56095751 56095751 G A ENST00000267101 +4546.0 ERBB3 p.R667L 4 2.00688226626913 0 1 12 56095751 56095751 G T ENST00000267101 +4546.0 ERBB3 p.R667S 4 2.00688226626913 0 1 12 56095750 56095750 C A ENST00000267101 +4546.0 ERBB3 p.R669H 4 0.00219497628230622 16.047 1 12 56095757 56095757 G A ENST00000267101 +4546.0 ERBB3 p.I671N 4 0.0227531568926551 7.186 1 12 56095763 56095763 T A ENST00000267101 +4547.0 ERBB3 p.H759Y 2 0.0197980204966042 0 1 12 56097045 56097045 C T ENST00000267101 +4547.0 ERBB3 p.I763F 2 0.0197980204966042 5.6585 1 12 56097057 56097057 A T ENST00000267101 +4548.0 ERBB3 p.D767N 2 0.0229955736816502 0 1 12 56097069 56097069 G A ENST00000267101 +4548.0 ERBB3 p.H768R 2 0.0229955736816502 5.4425 1 12 56097073 56097073 A G ENST00000267101 +4549.0 ERBB3 p.S782C 2 0.0338547012850931 0 1 12 56097115 56097115 C G ENST00000267101 +4549.0 ERBB3 p.L783V 2 0.0338547012850931 4.8845 1 12 56097117 56097117 C G ENST00000267101 +455.0 AGO1 p.Q22R 2 0.00231784530792291 0 1 1 35888466 35888466 A G ENST00000373204 +455.0 AGO1 p.P151S 2 0.00231784530792291 8.753 1 1 35893217 35893217 C T ENST00000373204 +4550.0 ERBB4 p.R711C 55 5.07974206337896 0 5 2 211623993 211623993 G A ENST00000342788 +4550.0 ERBB4 p.G785V 55 1.13916128089635 6.325 1 2 211562036 211562036 C A ENST00000342788 +4550.0 ERBB4 p.G785R 55 1.13916128089635 6.325 1 2 211562037 211562037 C G ENST00000342788 +4550.0 ERBB4 p.S774G 55 0.00545563205346456 15.253 1 2 211562070 211562070 T C ENST00000342788 +4550.0 ERBB4 p.A769S 55 0.0176272302707339 13.055 1 2 211562085 211562085 C A ENST00000342788 +4550.0 ERBB4 p.K751N 55 0.0209582917671476 16.269 1 2 211619225 211619225 C G ENST00000342788 +4550.0 ERBB4 p.V738L 55 0.0167613343216836 15.983 1 2 211619266 211619266 C A ENST00000342788 +4550.0 ERBB4 p.L713F 55 2.11356120261221 6.294 2 2 211623985 211623985 C A ENST00000342788 +4550.0 ERBB4 p.L713F 55 2.11356120261221 6.294 1 2 211623985 211623985 C G ENST00000342788 +4550.0 ERBB4 p.R711L 55 5.07974206337896 0 1 2 211623992 211623992 C A ENST00000342788 +4550.0 ERBB4 p.L710R 55 0.132357958690797 5.931 1 2 211623995 211623995 A C ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.L798R 45 3.10352419956554 0 1 2 211561997 211561997 A C ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.L798P 45 3.10352419956554 0 2 2 211561997 211561997 A G ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.L798H 45 3.10352419956554 0 1 2 211561997 211561997 A T ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.D991N 45 0.0012914409095634 16.827 1 2 211420605 211420605 C T ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.H856Y 45 0.0267829966874156 13.797 1 2 211431022 211431022 G A ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.N855T 45 0.0485385191850791 19.564 1 2 211431024 211431024 T G ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.P854R 45 0.0388399227888807 15.598 1 2 211431027 211431027 G C ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.V849G 45 0.0365927234642193 14.217 1 2 211431042 211431042 A C ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.N848K 45 0.0544489073441024 19.334 1 2 211431044 211431044 A T ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.E806D 45 0.0153390603632265 15.887 1 2 211561972 211561972 C G ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.G802V 45 0.0588095027134543 8.488 1 2 211561985 211561985 C A ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.P800S 45 0.142367291362963 5.634 1 2 211561992 211561992 G A ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.M799L 45 0.258438898370342 4.378 1 2 211561995 211561995 T A ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.P747S 45 0.120644057705544 5.3 1 2 211619239 211619239 G A ENST00000342788 +4550.1 ERBB4 p.G735C 45 0.0452916835239596 7.168 1 2 211619275 211619275 C A ENST00000342788 +4550.2 ERBB4 p.Y906F 32 2.09257122581309 0 1 2 211428410 211428410 T A ENST00000342788 +4550.2 ERBB4 p.Y906C 32 2.09257122581309 0 1 2 211428410 211428410 T C ENST00000342788 +4550.2 ERBB4 p.S975L 32 0.00428596234482471 16.537 1 2 211422047 211422047 G A ENST00000342788 +4550.2 ERBB4 p.E969K 32 0.00101722248293104 16.611 1 2 211422066 211422066 C T ENST00000342788 +4550.2 ERBB4 p.G907A 32 1.12403676877215 4.601 1 2 211424301 211424301 C G ENST00000342788 +4550.2 ERBB4 p.G907E 32 1.12403676877215 4.601 1 2 211424301 211424301 C T ENST00000342788 +4550.2 ERBB4 p.Y906N 32 2.09257122581309 0 1 2 211428411 211428411 A T ENST00000342788 +4550.2 ERBB4 p.A828D 32 0.0332772962597678 6.624 1 2 211561907 211561907 G T ENST00000342788 +4550.3 ERBB4 p.P759L 26 1.01342860076716 0 1 2 211619202 211619202 G A ENST00000342788 +4550.3 ERBB4 p.R895G 26 0.0336734336715639 17.664 1 2 211428444 211428444 T C ENST00000342788 +4550.3 ERBB4 p.E874K 26 0.0388662018993677 14.058 1 2 211430968 211430968 C T ENST00000342788 +4550.3 ERBB4 p.E872K 26 0.0644091327915794 12.064 1 2 211430974 211430974 C T ENST00000342788 +4550.3 ERBB4 p.L868F 26 0.0727968768964433 6.379 1 2 211430984 211430984 C G ENST00000342788 +4550.3 ERBB4 p.L864P 26 0.0457364117700337 9.998 1 2 211430997 211430997 A G ENST00000342788 +4550.3 ERBB4 p.D861N 26 0.0343319080208849 15.473 1 2 211431007 211431007 C T ENST00000342788 +4550.3 ERBB4 p.R842Q 26 0.0427430377610787 18.7965 1 2 211431063 211431063 C T ENST00000342788 +4550.3 ERBB4 p.H841Q 26 0.0484837216998935 18.54 1 2 211431065 211431065 A T ENST00000342788 +4550.3 ERBB4 p.V840I 26 0.0547356737006464 13.133 1 2 211431070 211431070 C T ENST00000342788 +4550.3 ERBB4 p.P759S 26 1.01342860076716 0 1 2 211619203 211619203 G A ENST00000342788 +4550.4 ERBB4 p.G741R 15 1.00000000000148 0 1 2 211619257 211619257 C T ENST00000342788 +4550.4 ERBB4 p.G741E 15 1.00000000000148 0 1 2 211619256 211619256 C T ENST00000342788 +4550.5 ERBB4 p.K935T 13 0.0342157506491013 0 1 2 211424217 211424217 T G ENST00000342788 +4550.5 ERBB4 p.M958I 13 0.0259408563883866 15.587 1 2 211422097 211422097 C T ENST00000342788 +4550.5 ERBB4 p.G936E 13 0.0220966623209588 5.656 1 2 211424214 211424214 C T ENST00000342788 +4550.5 ERBB4 p.D931E 13 0.0165735118051115 6.123 1 2 211424228 211424228 A T ENST00000342788 +4550.5 ERBB4 p.R927Q 13 0.00102673461475202 16.073 1 2 211424241 211424241 C T ENST00000342788 +4550.6 ERBB4 p.S901C 8 0.0109798685883869 0 1 2 211428426 211428426 T A ENST00000342788 +4550.6 ERBB4 p.R964K 8 0.00625335164419159 7.328 1 2 211422080 211422080 C T ENST00000342788 +4550.6 ERBB4 p.M887V 8 0.00478571822460045 7.716 1 2 211428468 211428468 T C ENST00000342788 +4550.7 ERBB4 p.D813N 5 0.00666806864957492 0 1 2 211561953 211561953 C T ENST00000342788 +4550.7 ERBB4 p.F916Y 5 0.00255747041337117 8.617 1 2 211424274 211424274 A T ENST00000342788 +4550.7 ERBB4 p.E836K 5 0.00264742257902263 8.567 1 2 211431082 211431082 C T ENST00000342788 +4550.7 ERBB4 p.E810K 5 0.00149199589176132 9.396 1 2 211561962 211561962 C T ENST00000342788 +4553.0 ERBB4 p.Y921N 2 0.0423058212203894 0 1 2 211424260 211424260 A T ENST00000342788 +4553.0 ERBB4 p.P920R 2 0.0423058212203894 4.563 1 2 211424262 211424262 G C ENST00000342788 +4554.0 ERBB4 p.F671S 2 0.0132671288507319 0 1 2 211630529 211630529 A G ENST00000342788 +4554.0 ERBB4 p.T670A 2 0.0132671288507319 6.236 1 2 211630533 211630533 T C ENST00000342788 +4555.0 ERBB4 p.F662S 3 1.00098335502935 0 1 2 211630556 211630556 A G ENST00000342788 +4555.0 ERBB4 p.F662L 3 1.00098335502935 0 1 2 211630557 211630557 A G ENST00000342788 +4555.0 ERBB4 p.G656E 3 0.00196671005870453 9.99 1 2 211630574 211630574 C T ENST00000342788 +4556.0 ERBB4 p.T643S 2 0.00389273540167136 0 1 2 211657773 211657773 T A ENST00000342788 +4556.0 ERBB4 p.P645T 2 0.00389273540167136 8.005 1 2 211657767 211657767 G T ENST00000342788 +4557.0 ERBB4 p.T639M 3 0.0903873534449495 0 1 2 211657784 211657784 G A ENST00000342788 +4557.0 ERBB4 p.G640C 3 0.0802999919326328 3.687 1 2 211657782 211657782 C A ENST00000342788 +4557.0 ERBB4 p.P637Q 3 0.0154013101545274 6.294 1 2 211657790 211657790 G T ENST00000342788 +4558.0 ERBB4 p.G573D 16 2.12907413478275 0 2 2 211665476 211665476 C T ENST00000342788 +4558.0 ERBB4 p.C589F 16 0.0644843580730772 7.971 1 2 211665428 211665428 C A ENST00000342788 +4558.0 ERBB4 p.N588S 16 0.15562415454399 8.195 1 2 211665431 211665431 T C ENST00000342788 +4558.0 ERBB4 p.P587Q 16 0.176368216495667 9.953 1 2 211665434 211665434 G T ENST00000342788 +4558.0 ERBB4 p.G586S 16 0.123324217357811 13.4035 1 2 211665438 211665438 C T ENST00000342788 +4558.0 ERBB4 p.G573S 16 2.12907413478275 0 1 2 211665477 211665477 C T ENST00000342788 +4558.0 ERBB4 p.P572L 16 1.18137456391423 4.052 1 2 211673165 211673165 G A ENST00000342788 +4558.0 ERBB4 p.P572S 16 1.18137456391423 4.052 1 2 211673166 211673166 G A ENST00000342788 +4558.1 ERBB4 p.D609N 8 0.0869711911100565 0 1 2 211665369 211665369 C T ENST00000342788 +4558.1 ERBB4 p.G627A 8 0.0513139060655591 9.633 1 2 211657820 211657820 C G ENST00000342788 +4558.1 ERBB4 p.N626T 8 0.0498091779829586 14.136 1 2 211657823 211657823 T G ENST00000342788 +4558.1 ERBB4 p.G624W 8 0.0100112949145122 18.054 1 2 211665324 211665324 C A ENST00000342788 +4558.1 ERBB4 p.H615L 8 0.0181744239068071 6.357 1 2 211665350 211665350 T A ENST00000342788 +4558.1 ERBB4 p.P610T 8 0.0745134397588328 3.7675 1 2 211665366 211665366 G T ENST00000342788 +4558.1 ERBB4 p.C593F 8 0.00195077383268579 15.382 1 2 211665416 211665416 C A ENST00000342788 +4559.0 ERBB4 p.D564H 2 0.00526628020209788 0 1 2 211673190 211673190 C G ENST00000342788 +4559.0 ERBB4 p.M562I 2 0.00526628020209788 7.569 1 2 211673194 211673194 C A ENST00000342788 +456.0 AGO1 p.E184Q 2 0.0122619593165439 0 1 1 35893711 35893711 G C ENST00000373204 +456.0 AGO1 p.P182L 2 0.0122619593165439 6.34966666666667 1 1 35893706 35893706 C T ENST00000373204 +4560.0 ERBB4 p.C532R 11 0.157006209571848 0 1 2 211679080 211679080 A G ENST00000342788 +4560.0 ERBB4 p.G549S 11 0.00129095647386353 15.487 1 2 211673235 211673235 C T ENST00000342788 +4560.0 ERBB4 p.S535T 11 0.0591504018297555 9.6565 1 2 211679071 211679071 A T ENST00000342788 +4560.0 ERBB4 p.E534Q 11 0.0587407747400562 8.617 1 2 211679074 211679074 C G ENST00000342788 +4560.0 ERBB4 p.I533T 11 0.130827224053844 4.43 1 2 211679076 211679076 A G ENST00000342788 +4560.0 ERBB4 p.I531M 11 0.0955350363511549 4.437 1 2 211679081 211679081 G C ENST00000342788 +4560.0 ERBB4 p.S527T 11 0.0557950403293653 5.813 1 2 211679094 211679094 C G ENST00000342788 +4560.0 ERBB4 p.S522L 11 0.0439949130563135 8.397 1 2 211679109 211679109 G A ENST00000342788 +4560.0 ERBB4 p.P517A 11 0.143110411127171 4.827 1 2 211679125 211679125 G C ENST00000342788 +4560.0 ERBB4 p.G516V 11 0.0880151389493087 8.153 1 2 211679127 211679127 C A ENST00000342788 +4560.0 ERBB4 p.S508F 11 0.0407223453238568 9.7745 1 2 211679151 211679151 G A ENST00000342788 +4561.0 ERBB4 p.R491K 2 0.00163612648589638 0 1 2 211701984 211701984 C T ENST00000342788 +4561.0 ERBB4 p.E494G 2 0.00163612648589638 9.2555 1 2 211701975 211701975 T C ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.R106C 64 2.01500359187766 0 2 2 211947535 211947535 G A ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.C304F 64 0.200340573164981 16.6615 1 2 211713621 211713621 C A ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.S303F 64 1.15465733871401 17.8395 2 2 211713624 211713624 G A ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.G286V 64 1.02120999233814 9.051 1 2 211722419 211722419 C A ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.G286R 64 1.02120999233814 9.051 1 2 211722420 211722420 C T ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.N269I 64 0.030680507117472 16.62 1 2 211722470 211722470 T A ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.A235V 64 0.0229308829308455 8.825 1 2 211725113 211725113 G A ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.H231Y 64 0.0073125190898321 18.266 1 2 211725126 211725126 G A ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.R168Q 64 0.00418868801262206 17.8345 1 2 211788078 211788078 C T ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.G145V 64 0.0139031413734135 16.532 1 2 211788147 211788147 C A ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.R106H 64 2.01500359187766 0 1 2 211947534 211947534 C T ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.R103L 64 2.00560505728407 16.6875 1 2 211947543 211947543 C A ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.R103C 64 2.00560505728407 16.6875 2 2 211947544 211947544 G A ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.G85S 64 0.0290845969534861 6.805 1 2 211947598 211947598 C T ENST00000342788 +4562.0 ERBB4 p.T32M 64 0.0306107077450589 16.804 1 2 212124891 212124891 G A ENST00000342788 +4562.1 ERBB4 p.N280K 49 1.09227311551396 0 1 2 211722436 211722436 A T ENST00000342788 +4562.1 ERBB4 p.K321E 49 0.0591698012171611 19.8485 1 2 211713571 211713571 T C ENST00000342788 +4562.1 ERBB4 p.I320V 49 0.0428299993785769 14.4805 1 2 211713574 211713574 T C ENST00000342788 +4562.1 ERBB4 p.S302R 49 0.0171274176478707 13.7205 1 2 211713626 211713626 A C ENST00000342788 +4562.1 ERBB4 p.A281S 49 0.128598339502026 4.6945 1 2 211722435 211722435 C A ENST00000342788 +4562.1 ERBB4 p.N280T 49 1.09227311551396 0 1 2 211722437 211722437 T G ENST00000342788 +4562.1 ERBB4 p.F279V 49 0.0678728587911778 6 1 2 211722441 211722441 A C ENST00000342788 +4562.1 ERBB4 p.N278S 49 0.148376047449917 4.779 1 2 211722443 211722443 T C ENST00000342788 +4562.1 ERBB4 p.E276D 49 0.00563302219284976 12.821 1 2 211722448 211722448 C A ENST00000342788 +4562.1 ERBB4 p.Q264E 49 0.0211040870146685 9.5365 1 2 211722486 211722486 G C ENST00000342788 +4562.2 ERBB4 p.Y225F 39 1.07677154217327 0 2 2 211725143 211725143 T A ENST00000342788 +4562.2 ERBB4 p.P224L 39 0.155432510985988 3.7065 1 2 211725146 211725146 G A ENST00000342788 +4562.2 ERBB4 p.C217F 39 0.00220718338165182 13.6195 1 2 211725167 211725167 C A ENST00000342788 +4562.2 ERBB4 p.T211M 39 0.00516504724532667 13.4205 1 2 211725185 211725185 G A ENST00000342788 +4562.3 ERBB4 p.C293F 35 1.01425600929971 0 1 2 211722398 211722398 C A ENST00000342788 +4562.3 ERBB4 p.C293Y 35 1.01425600929971 0 1 2 211722398 211722398 C T ENST00000342788 +4562.3 ERBB4 p.G456E 35 0.0109447210564361 18.588 1 2 211702089 211702089 C T ENST00000342788 +4562.3 ERBB4 p.E452K 35 0.0475185583050687 18.307 1 2 211702102 211702102 C T ENST00000342788 +4562.3 ERBB4 p.R306C 35 1.00588237046362 14.0715 2 2 211713616 211713616 G A ENST00000342788 +4562.3 ERBB4 p.V299E 35 0.057594761379125 7.38 1 2 211713636 211713636 A T ENST00000342788 +4562.3 ERBB4 p.V298M 35 0.0669713903692097 7.426 1 2 211713640 211713640 C T ENST00000342788 +4562.3 ERBB4 p.N296Y 35 0.0164444261974816 8.76 1 2 211713646 211713646 T A ENST00000342788 +4562.3 ERBB4 p.R196C 35 0.00138567103960422 16.762 1 2 211750675 211750675 G A ENST00000342788 +4562.4 ERBB4 p.S75F 27 0.0802733678986903 0 1 2 212124762 212124762 G A ENST00000342788 +4562.4 ERBB4 p.G135E 27 0.00235707085950367 13.507 1 2 211947447 211947447 C T ENST00000342788 +4562.4 ERBB4 p.R78W 27 0.0463220944507846 4.716 1 2 212124754 212124754 G A ENST00000342788 +4562.4 ERBB4 p.F76L 27 0.0781993730158207 4.669 1 2 212124760 212124760 A G ENST00000342788 +4562.4 ERBB4 p.R50C 27 0.0541921754142416 8.503 1 2 212124838 212124838 G A ENST00000342788 +4562.4 ERBB4 p.A48D 27 0.0420715743593266 14.634 1 2 212124843 212124843 G T ENST00000342788 +4562.4 ERBB4 p.R47Q 27 0.028585454663546 14.9985 1 2 212124846 212124846 C T ENST00000342788 +4562.4 ERBB4 p.Q45H 27 0.0261818794613591 18.192 1 2 212124851 212124851 C A ENST00000342788 +4562.5 ERBB4 p.R114Q 19 0.0716979881618631 0 1 2 211947510 211947510 C T ENST00000342788 +4562.5 ERBB4 p.A118E 19 0.0118620149975322 9.739 1 2 211947498 211947498 G T ENST00000342788 +4562.5 ERBB4 p.Y115F 19 0.0647410027069878 4.327 1 2 211947507 211947507 T A ENST00000342788 +4562.5 ERBB4 p.D113N 19 0.0250188387304683 5.594 1 2 211947514 211947514 C T ENST00000342788 +4562.6 ERBB4 p.D245Y 15 0.058415701035646 0 1 2 211725084 211725084 C A ENST00000342788 +4562.6 ERBB4 p.G240R 15 0.0584157010331573 4.0975 1 2 211725099 211725099 C T ENST00000342788 +4562.7 ERBB4 p.L420M 13 0.0464608229965544 0 1 2 211704135 211704135 G T ENST00000342788 +4562.7 ERBB4 p.S454C 13 0.00567660366888875 13.5065 1 2 211702096 211702096 T A ENST00000342788 +4562.7 ERBB4 p.S449Y 13 0.0382627732040151 5.781 1 2 211702110 211702110 G T ENST00000342788 +4562.7 ERBB4 p.T422I 13 0.0244887843554633 6.0145 1 2 211704128 211704128 G A ENST00000342788 +4562.7 ERBB4 p.S418F 13 0.029655445107591 6.4175 1 2 211704140 211704140 G A ENST00000342788 +4562.7 ERBB4 p.I362M 13 0.0105702825462022 9.948 1 2 211712088 211712088 G C ENST00000342788 +4562.7 ERBB4 p.D335Y 13 0.0448990885031614 16.8745 1 2 211712171 211712171 C A ENST00000342788 +4562.8 ERBB4 p.L342F 6 0.023446233645033 0 1 2 211712148 211712148 C G ENST00000342788 +4562.8 ERBB4 p.G340E 6 0.0234462336450327 5.4145 1 2 211712155 211712155 C T ENST00000342788 +4563.0 ERBB4 p.P331S 3 0.00272616644379848 0 1 2 211713541 211713541 G A ENST00000342788 +4563.0 ERBB4 p.N358K 3 0.00159760874025767 9.2915 1 2 211712100 211712100 G T ENST00000342788 +4563.0 ERBB4 p.T327I 3 0.00113216537651803 9.789 1 2 211713552 211713552 G A ENST00000342788 +4564.0 ERBB4 p.H190R 3 1.0299147330686 0 1 2 211750692 211750692 T C ENST00000342788 +4564.0 ERBB4 p.T201K 3 1.0299147330686 6.063 2 2 211750659 211750659 G T ENST00000342788 +4564.0 ERBB4 p.H190Y 3 1.0299147330686 0 1 2 211750693 211750693 G A ENST00000342788 +4565.0 ERBB4 p.N152K 5 0.0186880524620133 0 1 2 211788125 211788125 G C ENST00000342788 +4565.0 ERBB4 p.T180A 5 0.0058400658009083 7.732 1 2 211788043 211788043 T C ENST00000342788 +4565.0 ERBB4 p.K153E 5 0.0183573452334054 6.5725 1 2 211788124 211788124 T C ENST00000342788 +4565.0 ERBB4 p.G130E 5 0.00972311419993187 8.183 1 2 211947462 211947462 C T ENST00000342788 +4565.0 ERBB4 p.G127E 5 0.00651167417471596 14.7435 1 2 211947471 211947471 C T ENST00000342788 +4566.0 ERCC4 p.P846S 6 0.0210929997516063 0 1 16 13948132 13948132 C T ENST00000311895 +4566.0 ERCC1 p.R234Q 6 0.00283854746862068 9.279 1 19 45414862 45414862 C T ENST00000013807 +4566.0 ERCC4 p.E840K 6 0.00344343714218781 18.988 1 16 13948114 13948114 G A ENST00000311895 +4566.0 ERCC4 p.D850H 6 0.00107505367410733 9.89 1 16 13948144 13948144 G C ENST00000311895 +4566.0 ERCC4 p.S886G 6 0.0184765660900136 5.762 1 16 13948252 13948252 A G ENST00000311895 +4567.0 ERCC1 p.E203K 11 0.0541280520533265 0 1 19 45414956 45414956 C T ENST00000013807 +4567.0 ERCC1 p.R207Q 11 0.0222641057335844 5.92133333333333 1 19 45414943 45414943 C T ENST00000013807 +4567.0 ERCC1 p.S201C 11 0.0507182045583773 5.00333333333333 1 19 45416822 45416822 T A ENST00000013807 +4567.0 ERCC1 p.Q172R 11 0.031945815639562 9.422 1 19 45419108 45419108 T C ENST00000013807 +4567.0 ERCC1 p.F140I 11 0.0390685499749269 14.9993333333333 1 19 45420331 45420331 A T ENST00000013807 +4567.0 ERCC1 p.N118S 11 0.00387895260928266 13.9578333333333 1 19 45420396 45420396 T C ENST00000013807 +4567.0 ERCC1 p.V112I 11 0.017595963265752 7.67366666666667 1 19 45420415 45420415 C T ENST00000013807 +4567.1 ERCC1 p.R156Q 4 0.0182552033410261 0 1 19 45419156 45419156 C T ENST00000013807 +4567.1 ERCC1 p.H149Y 4 0.00146058027108486 16.382 1 19 45419178 45419178 G A ENST00000013807 +4567.1 ERCC1 p.D129N 4 0.0164785991141124 6.628 1 19 45420364 45420364 C T ENST00000013807 +4567.1 XPA p.G73E 4 0.0159316283977807 6.942 1 9 97693714 97693714 C T ENST00000375128 +4568.0 ERCC1 p.R167W 2 0.00522990334757204 0 1 19 45419124 45419124 G A ENST00000013807 +4568.0 ERCC1 p.K162N 2 0.00522990334757204 7.579 1 19 45419137 45419137 C A ENST00000013807 +4569.0 ERCC2 p.N238S 17 7.01973832809074 0 8 19 45364429 45364429 T C ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.A660V 17 0.026034135675849 14.6204 1 19 45352573 45352573 G A ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.H659Y 17 0.0375283775389237 9.27 1 19 45352577 45352577 G A ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.G607A 17 0.1321991994734 18.6378 1 19 45353094 45353094 C G ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.E606G 17 1.08068053025109 14.684 1 19 45353097 45353097 T C ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.E606K 17 1.08068053025109 14.684 1 19 45353098 45353098 C T ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.V232F 17 0.20919245584767 15.6292 1 19 45364448 45364448 C A ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.V231M 17 0.0940521426971934 16.3468 1 19 45364451 45364451 C T ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.Y209C 17 0.0992346130759866 7.2648 1 19 45364516 45364516 T C ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.I80T 17 0.0189430439340905 16.2338 1 19 45368937 45368937 A G ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.R75K 17 0.113945856805099 6.5962 1 19 45368952 45368952 C T ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.S74L 17 0.0849115097310853 9.8638 1 19 45368955 45368955 G A ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.Y72F 17 3.07470859344956 16.8438 1 19 45368961 45368961 T A ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.Y72C 17 3.07470859344956 16.8438 3 19 45368961 45368961 T C ENST00000391945 +4569.0 ERCC2 p.I71V 17 0.145677234278566 16.6592 1 19 45368965 45368965 T C ENST00000391945 +4569.1 ERCC2 p.G675S 3 1.00245204300975 0 2 19 45352529 45352529 C T ENST00000391945 +4569.1 ERCC2 p.V618G 3 0.00490408601952771 8.6718 1 19 45352795 45352795 A C ENST00000391945 +457.0 AGO1 p.R284H 2 0.00243206921027625 0 1 1 35894381 35894381 G A ENST00000373204 +457.0 AGO1 p.P286L 2 0.00243206921027625 8.6836 1 1 35894387 35894387 C T ENST00000373204 +4571.0 ERCC2 p.R511W 2 1.02136214015277 0 2 19 45355677 45355677 G A ENST00000391945 +4571.0 ERCC2 p.E512K 2 0.0427242803055474 5.5488 1 19 45355674 45355674 C T ENST00000391945 +4572.0 ERCC2 p.S44L 2 2.01020910354604 0 3 19 45369122 45369122 G A ENST00000391945 +4572.0 ERCC2 p.T460A 2 0.0306273106381213 6.614 1 19 45357371 45357371 T C ENST00000391945 +4573.0 ERCC2 p.S246F 3 1.00218025150509 0 1 19 45364313 45364313 G A ENST00000391945 +4573.0 ERCC2 p.S246Y 3 1.00218025150509 0 1 19 45364313 45364313 G T ENST00000391945 +4573.0 ERCC2 p.A443V 3 0.0252196649926152 8.8712 1 19 45357523 45357523 G A ENST00000391945 +4573.0 ERCC2 p.S441L 3 0.0210381065044497 14.4482 1 19 45357529 45357529 G A ENST00000391945 +4574.0 ERCC2 p.R272S 2 0.018455568642578 0 1 19 45364119 45364119 C G ENST00000391945 +4574.0 ERCC2 p.T269M 2 0.018455568642578 5.7598 1 19 45364244 45364244 G A ENST00000391945 +4575.0 ERCC2 p.R185W 3 1.00238466115756 0 1 19 45364879 45364879 G A ENST00000391945 +4575.0 ERCC2 p.R185L 3 1.00238466115756 0 1 19 45364878 45364878 C A ENST00000391945 +4575.0 ERCC2 p.H118Y 3 0.00476932231511381 8.712 1 19 45368638 45368638 G A ENST00000391945 +4576.0 ERCC3 p.I580V 4 0.0387838501450588 0 1 2 127272954 127272954 T C ENST00000285398 +4576.0 ERCC3 p.F615L 4 0.0242949975437045 8.123 1 2 127271438 127271438 A G ENST00000285398 +4576.0 ERCC3 p.S614L 4 0.0177139803152825 13.9516 1 2 127271440 127271440 G A ENST00000285398 +4576.0 ERCC3 p.I607M 4 0.0383003486328899 4.831 1 2 127272871 127272871 T C ENST00000285398 +4577.0 ERCC3 p.R360H 2 0.0009883662263363 0 1 2 127286966 127286966 C T ENST00000285398 +4577.0 ERCC3 p.M427T 2 0.0009883662263363 9.98266666666667 1 2 127286765 127286765 A G ENST00000285398 +4578.0 ERCC3 p.P341S 2 0.0254427777914934 0 1 2 127288666 127288666 G A ENST00000285398 +4578.0 ERCC3 p.G343S 2 0.0254427777914934 5.2966 1 2 127288660 127288660 C T ENST00000285398 +4579.0 ERCC3 p.Q320E 2 1.01684424996169 0 2 2 127288729 127288729 G C ENST00000285398 +4579.0 ERCC3 p.R317T 2 0.0336884999233708 5.8916 1 2 127288737 127288737 C G ENST00000285398 +458.0 AGO1 p.F310L 2 1.00993957581876 0 2 1 35895179 35895179 C G ENST00000373204 +458.0 AGO1 p.P338S 2 0.0198791516375229 6.6526 1 1 35895261 35895261 C T ENST00000373204 +4580.0 ERCC3 p.E278K 2 0.0055242717280199 0 1 2 127288855 127288855 C T ENST00000285398 +4580.0 ERCC3 p.E259D 2 0.0055242717280199 7.5 1 2 127289382 127289382 T A ENST00000285398 +4581.0 ERCC4 p.G912R 2 0.0013877851984193 0 1 16 13948330 13948330 G A ENST00000311895 +4581.0 ERCC4 p.A906P 2 0.0013877851984193 9.493 1 16 13948312 13948312 G C ENST00000311895 +4582.0 ERCC6-PGBD3 p.R122C 2 0.0231956807910789 0 1 10 49532601 49532601 G A ENST00000515869 +4582.0 ERCC6-PGBD3 p.S121R 2 0.0231956807910789 5.43 1 10 49532602 49532602 G T ENST00000515869 +4583.0 ERCC8 p.A240T 2 0.00284175914772414 0 1 5 60899627 60899627 C T ENST00000265038 +4583.0 ERCC8 p.S234L 2 0.00284175914772414 8.459 1 5 60899644 60899644 G A ENST00000265038 +4584.0 ERCC8 p.S177T 3 0.0233307256044528 0 1 5 60903669 60903669 A T ENST00000265038 +4584.0 ERCC8 p.S179F 3 0.012976574427952 6.283 1 5 60903662 60903662 G A ENST00000265038 +4584.0 ERCC8 p.K174R 3 0.0106235441794408 6.575 1 5 60903677 60903677 T C ENST00000265038 +4585.0 ERG p.M385V 5 0.00450180011328154 0 1 21 38383711 38383711 T C ENST00000417133 +4585.0 ERG p.G401W 5 0.0020361506524475 8.9435 1 21 38383663 38383663 C A ENST00000417133 +4585.0 ERG p.R392C 5 0.000978352607175413 19.782 1 21 38383690 38383690 G A ENST00000417133 +4585.0 ERG p.V388A 5 0.00211613222739211 9.783 1 21 38383701 38383701 A G ENST00000417133 +4585.0 ERG p.L320F 5 0.00133871284227767 9.5495 1 21 38383906 38383906 G A ENST00000417133 +4586.0 ERG p.R356W 2 0.0353535769639344 0 1 21 38383798 38383798 G A ENST00000417133 +4586.0 ERG p.R357H 2 0.0353535769639344 4.822 1 21 38383794 38383794 C T ENST00000417133 +4587.0 ERG p.V162I 3 2.00330130137336 0 3 21 38403635 38403635 C T ENST00000417133 +4587.0 ERG p.K155N 3 0.0114386415770958 14.723 1 21 38403654 38403654 T A ENST00000417133 +4587.0 ERG p.A153V 3 0.0211206818067315 8.259 1 21 38403661 38403661 G A ENST00000417133 +4588.0 ERG p.V134E 4 1.00129043380262 0 1 21 38423418 38423418 A T ENST00000417133 +4588.0 ERG p.V134M 4 1.00129043380262 0 1 21 38423419 38423419 C T ENST00000417133 +4588.0 ERG p.R130C 4 0.0175748309675753 15.457 1 21 38423431 38423431 G A ENST00000417133 +4588.0 ERG p.E129Q 4 0.0200667704042456 9.623 1 21 38423434 38423434 C G ENST00000417133 +4589.0 ERI1 p.L106Q 2 0.00236490836709093 0 1 8 9011571 9011571 T A ENST00000523898 +4589.0 ERI1 p.M79T 2 0.00236490836709093 8.724 1 8 9008097 9008097 T C ENST00000523898 +459.0 AGO1 p.S360L 3 0.0181372327656365 0 1 1 35901532 35901532 C T ENST00000373204 +459.0 AGO1 p.D356N 3 0.00760883112949058 7.05333333333333 1 1 35901519 35901519 G A ENST00000373204 +459.0 AGO1 p.M362I 3 0.0106881401702591 6.55866666666667 1 1 35901539 35901539 G C ENST00000373204 +4590.0 ERI1 p.M214I 5 1.00886749561515 0 1 8 9018356 9018356 G A ENST00000523898 +4590.0 ERI1 p.M214L 5 1.00886749561515 0 1 8 9018354 9018354 A T ENST00000523898 +4590.0 ERI1 p.K217N 5 0.0162814110600226 7.222 1 8 9018365 9018365 G T ENST00000523898 +4590.0 ERI1 p.G220R 5 0.0109525970308629 8.854 1 8 9018372 9018372 G C ENST00000523898 +4590.0 ERI1 p.G338D 5 0.00378325828476966 16.9105 1 8 9029997 9029997 G A ENST00000523898 +4591.0 ERI3 p.L203F 4 0.0249252334105497 0 1 1 44313228 44313228 G A ENST00000372257 +4591.0 ERI3 p.F199L 4 0.0214062829533587 5.551 1 1 44319637 44319637 G C ENST00000372257 +4591.0 ERI3 p.E152A 4 0.00468523074389249 8.121 1 1 44339079 44339079 T G ENST00000372257 +4591.0 ERI3 p.L149P 4 0.00102035224408119 18.063 1 1 44339088 44339088 A G ENST00000372257 +4592.0 ERN1 p.F957I 5 0.0149022734437002 0 1 17 64044053 64044053 A T ENST00000433197 +4592.0 ERN1 p.M948T 5 0.0134333880580034 6.7525 1 17 64044079 64044079 A G ENST00000433197 +4592.0 ERN1 p.R912W 5 0.00241972076575609 17.059125 1 17 64044188 64044188 G A ENST00000433197 +4592.0 ERN1 p.R848T 5 0.0110781135560993 7.475125 1 17 64045469 64045469 C G ENST00000433197 +4593.0 ERN1 p.R875W 2 0.00127968105845543 0 1 17 64045389 64045389 G A ENST00000433197 +4593.0 ERN1 p.R890G 2 0.00127968105845543 9.61 1 17 64044913 64044913 T C ENST00000433197 +4594.0 ERN1 p.A868D 2 0.00115651524595081 0 1 17 64045409 64045409 G T ENST00000433197 +4594.0 ERN1 p.R864K 2 0.00115651524595081 9.756 1 17 64045421 64045421 C T ENST00000433197 +4595.0 ERN1 p.L808F 3 0.0142909789867564 0 1 17 64047963 64047963 C G ENST00000433197 +4595.0 ERN1 p.F831I 3 0.0120993383185643 6.372125 1 17 64047896 64047896 A T ENST00000433197 +4595.0 ERN1 p.R806H 3 0.00224520473404126 8.81625 1 17 64047970 64047970 C T ENST00000433197 +4596.0 ERN1 p.K633Q 4 0.011564629458922 0 1 17 64054306 64054306 T G ENST00000433197 +4596.0 ERN1 p.R635Q 4 0.0024961379731184 8.65914285714286 1 17 64054299 64054299 C T ENST00000433197 +4596.0 ERN1 p.T631M 4 0.0110345705415653 6.78414285714286 1 17 64054311 64054311 G A ENST00000433197 +4596.0 ERN1 p.R617L 4 0.00195637212002732 15.7948095238095 1 17 64054353 64054353 C A ENST00000433197 +4597.0 ERN1 p.S570F 2 2.00211567440391 0 3 17 64054792 64054792 G A ENST00000433197 +4597.0 ERN1 p.R588W 2 0.00634702321172588 8.88466666666667 1 17 64054739 64054739 G A ENST00000433197 +4598.0 ERO1L p.R449T 2 0.0173610738852358 0 1 14 52646154 52646154 C G ENST00000395686 +4598.0 ERO1L p.A446V 2 0.0173610738852358 5.848 1 14 52646163 52646163 G A ENST00000395686 +4599.0 ERO1L p.S362L 3 0.0734868368745619 0 1 14 52652279 52652279 G A ENST00000395686 +4599.0 ERO1L p.N361D 3 0.0505239025459368 4.558 1 14 52652283 52652283 T C ENST00000395686 +4599.0 ERO1L p.V39A 3 0.0391053466361897 5.01 1 14 52683906 52683906 A G ENST00000395686 +46.0 AASDHPPT p.S182R 4 0.0344288877448803 0 1 11 106091330 106091330 C G ENST00000278618 +46.0 AASDHPPT p.L179F 4 0.0295305129901603 5.212 1 11 106091319 106091319 C T ENST00000278618 +46.0 AASDHPPT p.V189I 4 0.0324656756722146 7.101 1 11 106091349 106091349 G A ENST00000278618 +46.0 AASDHPPT p.G190E 4 0.022908698898922 12.563 1 11 106091353 106091353 G A ENST00000278618 +460.0 AGO1 p.L563F 5 0.00833490895979974 0 1 1 35913946 35913946 C T ENST00000373204 +460.0 AGO1 p.Y418H 5 0.00183133707287312 18.0206666666667 1 1 35902059 35902059 T C ENST00000373204 +460.0 AGO1 p.G443V 5 0.00404105462143296 16.8756666666667 1 1 35902268 35902268 G T ENST00000373204 +460.0 AGO1 p.A479V 5 0.0079244316240894 8.919 1 1 35906973 35906973 C T ENST00000373204 +460.0 AGO1 p.R790L 5 0.00626991443948745 7.32033333333333 1 1 35919158 35919158 G T ENST00000373204 +4600.0 ERO1L p.W197R 2 0.00735530050422817 0 1 14 52666415 52666415 A T ENST00000395686 +4600.0 ERO1L p.D195Y 2 0.00735530050422817 7.087 1 14 52666421 52666421 C A ENST00000395686 +4601.0 ERO1L p.Y76C 5 0.0147765261008919 0 1 14 52683795 52683795 T C ENST00000395686 +4601.0 ERO1L p.W155C 5 0.0136121362833737 8.614 1 14 52671673 52671673 C A ENST00000395686 +4601.0 ERO1L p.L153F 5 0.00988013776058281 15.559 1 14 52671681 52671681 G A ENST00000395686 +4601.0 ERO1L p.T148A 5 0.0130162042645548 6.9115 1 14 52671696 52671696 T C ENST00000395686 +4601.0 ERO1L p.S71N 5 0.00393918087529263 8.0035 1 14 52683810 52683810 C T ENST00000395686 +4602.0 ERP27 p.M50V 3 0.0246449429719881 0 1 12 14937999 14937999 T C ENST00000266397 +4602.0 ERP27 p.R134C 3 0.0023370460824399 8.773 1 12 14920982 14920982 G A ENST00000266397 +4602.0 ERP27 p.P47S 3 0.0224101193611679 5.483 1 12 14938008 14938008 G A ENST00000266397 +4603.0 ERP27 p.S77R 2 0.0112338791628669 0 1 12 14934958 14934958 G T ENST00000266397 +4603.0 ERP27 p.Q80R 2 0.0112338791628669 6.476 1 12 14934950 14934950 T C ENST00000266397 +4604.0 ERP27 p.D32G 2 0.0733530111425845 0 1 12 14938052 14938052 T C ENST00000266397 +4604.0 ERP27 p.G33D 2 0.0733530111425845 3.769 1 12 14938049 14938049 C T ENST00000266397 +4605.0 ERP29 p.K238T 4 0.0533139130775614 0 1 12 112022579 112022579 A C ENST00000261735 +4605.0 ERP29 p.E78A 4 0.00102712596503473 14.794 1 12 112019844 112019844 A C ENST00000261735 +4605.0 ERP29 p.M233I 4 0.0255294232347958 5.836 1 12 112022565 112022565 G A ENST00000261735 +4605.0 ERP29 p.D235H 4 0.0447721211545562 4.805 1 12 112022569 112022569 G C ENST00000261735 +4606.0 ERP29 p.R122W 2 0.0108286709816439 0 1 12 112022230 112022230 C T ENST00000261735 +4606.0 ERP29 p.L120F 2 0.0108286709816439 6.529 1 12 112022224 112022224 C T ENST00000261735 +4607.0 ERP44 p.L356V 3 0.016303237086097 0 1 9 99985020 99985020 G C ENST00000262455 +4607.0 ERP44 p.H357Y 3 0.0147945287256251 6.081 1 9 99985017 99985017 G A ENST00000262455 +4607.0 ERP44 p.Q346E 3 0.00155394966326137 9.351 1 9 99985050 99985050 G C ENST00000262455 +4608.0 ERP44 p.G165A 2 0.0135929273860727 0 1 9 100020709 100020709 C G ENST00000262455 +4608.0 ERP44 p.L192H 2 0.0135929273860727 6.201 1 9 100020628 100020628 A T ENST00000262455 +4609.0 ERP44 p.F60L 5 0.0223168875204617 0 1 9 100052525 100052525 A G ENST00000262455 +4609.0 ERP44 p.R127P 5 0.0154517257576554 8.022 1 9 100022133 100022133 C G ENST00000262455 +4609.0 ERP44 p.G125V 5 0.0115788955801421 14.46 1 9 100022139 100022139 C A ENST00000262455 +4609.0 ERP44 p.R59H 5 0.0171407867497341 5.874 1 9 100052527 100052527 C T ENST00000262455 +4609.0 ERP44 p.A55V 5 0.00140316620472231 9.507 1 9 100057826 100057826 G A ENST00000262455 +461.0 AGO1 p.I722T 2 0.00996901490883873 0 1 1 35918323 35918323 T C ENST00000373204 +461.0 AGO1 p.Q430H 2 0.00996901490883873 6.64833333333333 1 1 35902230 35902230 G T ENST00000373204 +4610.0 ERP44 p.R114H 2 1.00426570525682 0 2 9 100022172 100022172 C T ENST00000262455 +4610.0 ERP44 p.M117I 2 0.00853141051363791 7.873 1 9 100022162 100022162 C T ENST00000262455 +4611.0 ERRFI1 p.A353V 2 0.00172522470992474 0 1 1 8013541 8013541 G A ENST00000377482 +4611.0 ERRFI1 p.Q350E 2 0.00172522470992474 9.179 1 1 8013551 8013551 G C ENST00000377482 +4612.0 ESCO1 p.T820A 2 0.00325980187951332 0 1 18 21530408 21530408 T C ENST00000269214 +4612.0 ESCO1 p.W756C 2 0.00325980187951332 8.261 1 18 21532580 21532580 C A ENST00000269214 +4613.0 ESD p.W183C 2 0.00721892634724081 0 1 13 46779986 46779986 C G ENST00000378720 +4613.0 ESD p.F228Y 2 0.00721892634724081 7.114 1 13 46777541 46777541 A T ENST00000378720 +4614.0 ESD p.S168F 2 0.011493802701998 0 1 13 46780032 46780032 G A ENST00000378720 +4614.0 ESD p.I145V 2 0.011493802701998 6.443 1 13 46781564 46781564 T C ENST00000378720 +4615.0 ESD p.D108N 2 0.000981312324632603 0 1 13 46782726 46782726 C T ENST00000378720 +4615.0 ESD p.L26I 2 0.000981312324632603 9.993 1 13 46787102 46787102 G T ENST00000378720 +4616.0 ESD p.E20K 2 0.00778547080334272 0 1 13 46791356 46791356 C T ENST00000378720 +4616.0 ESD p.L3S 2 0.00778547080334272 7.005 1 13 46791406 46791406 A G ENST00000378720 +4617.0 ESR1 p.R243C 9 1.02141202353249 0 1 6 151880738 151880738 C T ENST00000440973 +4617.0 ESR1 p.V187L 9 0.00515895596329011 9.366 1 6 151842703 151842703 G T ENST00000440973 +4617.0 ESR1 p.H196R 9 0.0466337467321886 11.963 1 6 151842731 151842731 A G ENST00000440973 +4617.0 ESR1 p.Y197C 9 0.0438620768902848 17.982 1 6 151842734 151842734 A G ENST00000440973 +4617.0 ESR1 p.K235N 9 0.00465587189542582 14.355 1 6 151880716 151880716 G C ENST00000440973 +4617.0 ESR1 p.A239S 9 0.0271707205152035 6.576 1 6 151880726 151880726 G T ENST00000440973 +4617.0 ESR1 p.R243H 9 1.02141202353249 0 1 6 151880739 151880739 G A ENST00000440973 +4617.0 ESR1 p.E247D 9 0.0498788787692108 6.778 1 6 151880752 151880752 A C ENST00000440973 +4618.0 ESR1 p.A361E 31 2.0040437803734 0 1 6 151944494 151944494 C A ENST00000440973 +4618.0 ESR1 p.A361V 31 2.0040437803734 0 2 6 151944494 151944494 C T ENST00000440973 +4618.0 ESR1 p.L354M 31 0.0156634721900095 19.126404040404 1 6 151944472 151944472 C A ENST00000440973 +4618.0 ESR1 p.L370F 31 1.00793877768509 9.979 1 6 152011669 152011669 G C ENST00000440973 +4618.0 ESR1 p.L370F 31 1.00793877768509 9.979 1 6 152011669 152011669 G T ENST00000440973 +4618.0 ESR1 p.H373N 31 0.00775293669378785 19.5145 1 6 152011676 152011676 C A ENST00000440973 +4618.0 ESR1 p.I386V 31 1.00480618373314 9.92640404040404 1 6 152011715 152011715 A G ENST00000440973 +4618.0 ESR1 p.I386N 31 1.00480618373314 9.92640404040404 1 6 152011716 152011716 T A ENST00000440973 +4618.0 ESR1 p.V478L 31 0.0097290421661484 19.8885 1 6 152094447 152094447 G C ENST00000440973 +4618.0 ESR1 p.D538G 31 1.03675958204027 19.602 2 6 152098791 152098791 A G ENST00000440973 +4618.1 ESR1 p.Y537N 23 1.02287772149074 0 1 6 152098787 152098787 T A ENST00000440973 +4618.1 ESR1 p.L349M 23 1.41091863898786e-05 18.8533165137615 1 6 151944457 151944457 C A ENST00000440973 +4618.1 ESR1 p.V533M 23 0.0341508024348098 5.87633333333333 1 6 152098775 152098775 G A ENST00000440973 +4618.1 ESR1 p.Y537S 23 1.02287772149074 0 1 6 152098788 152098788 A C ENST00000440973 +4618.1 ESR1 p.L541Q 23 0.0101977849861654 7.87 1 6 152098800 152098800 T A ENST00000440973 +4618.1 ESR1 p.R548C 23 0.012083304189601 17.286 1 6 152098820 152098820 C T ENST00000440973 +4618.1 FN1 p.R1615H 23 0.00823434696244556 18.253 1 2 215384070 215384070 C T ENST00000354785 +4618.1 FN1 p.T1613N 23 0.0133495884008703 16.336 1 2 215384076 215384076 G T ENST00000354785 +4618.1 FN1 p.R1567K 23 0.0130497414454138 9.328 1 2 215384889 215384889 C T ENST00000354785 +4618.2 ITGB6 p.S274F 14 1.01638979155402 0 1 2 160172669 160172669 G A ENST00000283249 +4618.2 ITGB6 p.S274C 14 1.01638979155402 0 1 2 160172669 160172669 G C ENST00000283249 +4618.2 ITGAV p.P204R 14 0.0559330888063432 19.1959 1 2 186633354 186633354 C G ENST00000261023 +4618.2 ITGAV p.D249G 14 0.0228307639202467 9.824 1 2 186636196 186636196 A G ENST00000261023 +4618.2 ITGAV p.Y251C 14 0.0566017291441709 15.6398 1 2 186636202 186636202 A G ENST00000261023 +4618.2 ITGB6 p.D279Y 14 0.0145631296961879 8.994 1 2 160172655 160172655 C A ENST00000283249 +4618.2 ITGB6 p.E240K 14 0.0266489821039677 6.232 1 2 160174015 160174015 C T ENST00000283249 +4618.3 ESR1 p.A551E 8 0.0099882278653151 0 1 6 152098830 152098830 C A ENST00000440973 +4618.3 ESR1 p.R555C 8 0.00998822782901286 6.64555555555556 1 6 152098841 152098841 C T ENST00000440973 +4618.4 ITGAV p.C185Y 6 0.00339422989796617 0 1 2 186630827 186630827 G A ENST00000261023 +4618.4 ITGAV p.G188E 6 0.00339422989766659 8.2027 1 2 186630836 186630836 G A ENST00000261023 +4618.5 ESR1 p.T311M 4 0.00263345128077556 0 1 6 151944344 151944344 C T ENST00000440973 +4618.5 ESR1 p.S317I 4 0.00153301672367168 9.351 1 6 151944362 151944362 G T ENST00000440973 +4618.5 ESR1 p.D484G 4 0.00110380998927476 9.8255 1 6 152094466 152094466 A G ENST00000440973 +462.0 AGO1 p.P521L 6 1.00763363700289 0 1 1 35907099 35907099 C T ENST00000373204 +462.0 AGO1 p.P456L 6 0.0203123038605751 7.354 1 1 35902307 35902307 C T ENST00000373204 +462.0 AGO1 p.R461Q 6 0.00145307632942409 16.8076666666667 1 1 35902322 35902322 G A ENST00000373204 +462.0 AGO1 p.Y492D 6 0.00674285030756267 14.586 1 1 35907011 35907011 T G ENST00000373204 +462.0 AGO1 p.P521S 6 1.00763363700289 0 1 1 35907098 35907098 C T ENST00000373204 +462.0 AGO1 p.K548T 6 0.00295240172866766 9.40833333333333 1 1 35913902 35913902 A C ENST00000373204 +4620.0 ESR1 p.S395F 5 0.0561119914429878 0 1 6 152011743 152011743 C T ENST00000440973 +4620.0 ESR1 p.V392I 5 0.0406135917848142 5.21 1 6 152011733 152011733 G A ENST00000440973 +4620.0 ESR1 p.R394S 5 0.0331088312580316 5.513 1 6 152011739 152011739 C A ENST00000440973 +4620.0 ESR1 p.P399R 5 0.00910814808631284 7.5515 1 6 152011755 152011755 C G ENST00000440973 +4620.0 ESR1 p.S433Y 5 0.00782391250256696 9.066 1 6 152061053 152061053 C A ENST00000440973 +4621.0 ESR1 p.E589Q 2 0.00572966563884551 0 1 6 152098943 152098943 G C ENST00000440973 +4621.0 ESR1 p.T594M 2 0.00572966563884551 7.44733333333333 1 6 152098959 152098959 C T ENST00000440973 +4622.0 ESR2 p.R329Q 9 0.0465016720214937 0 1 14 64257331 64257331 C T ENST00000341099 +4622.0 ESR2 p.V499M 9 0.0173182164754114 6.337 1 14 64233235 64233235 C T ENST00000341099 +4622.0 ESR2 p.E493D 9 0.00691056092980696 15.323 1 14 64233251 64233251 C A ENST00000341099 +4622.0 ESR2 p.S422N 9 0.0188372910364105 9.917 1 14 64235111 64235111 C T ENST00000341099 +4622.0 ESR2 p.L413V 9 0.0122303330099911 7.24616666666667 1 14 64235139 64235139 G C ENST00000341099 +4622.0 ESR2 p.D326H 9 0.0440585980150868 5.24179310344828 1 14 64257341 64257341 C G ENST00000341099 +4622.0 ESR2 p.E321K 9 0.00381924352176266 14.7227931034483 1 14 64257356 64257356 C T ENST00000341099 +4622.0 NCOA5 p.I346T 9 0.00539261028298865 15.548 1 20 46063473 46063473 A G ENST00000290231 +4623.0 ESR2 p.A262T 3 1.00244156514486 0 2 14 64260617 64260617 C T ENST00000341099 +4623.0 ESR2 p.D435Y 3 0.0121969799453123 15.0596604774536 1 14 64235073 64235073 C A ENST00000341099 +4623.0 ESR2 p.P265L 3 0.0169629850033125 8.69538461538462 1 14 64260607 64260607 G A ENST00000341099 +4624.0 ESR2 p.R388Q 2 0.00129215960928527 0 1 14 64249608 64249608 C T ENST00000341099 +4624.0 ESR2 p.G352C 2 0.00129215960928527 9.596 1 14 64257263 64257263 C A ENST00000341099 +4625.0 ESR2 p.G372E 2 0.0169508332064032 0 1 14 64249656 64249656 C T ENST00000341099 +4625.0 ESR2 p.V370I 2 0.0169508332064032 5.8825 1 14 64249663 64249663 C T ENST00000341099 +4626.0 ESR2 p.A287T 2 0.00135687167417856 0 1 14 64260542 64260542 C T ENST00000341099 +4626.0 ESR2 p.D359Y 2 0.00135687167417856 9.5255 1 14 64257242 64257242 C A ENST00000341099 +4627.0 ESR2 p.G342E 2 0.00113901305643405 0 1 14 64257292 64257292 C T ENST00000341099 +4627.0 ESR2 p.E337V 2 0.00113901305643405 9.778 1 14 64257307 64257307 T A ENST00000341099 +4628.0 ESRP1 p.G451S 6 0.0159008664211142 0 1 8 94671570 94671570 G A ENST00000433389 +4628.0 ESRP1 p.R448H 6 0.00289381883447245 9.154 1 8 94671562 94671562 G A ENST00000433389 +4628.0 ESRP1 p.P453S 6 0.0134187818716426 6.594 1 8 94671576 94671576 C T ENST00000433389 +4628.0 ESRP1 p.L481F 6 0.00908700244947554 14.856 1 8 94671662 94671662 G C ENST00000433389 +4628.0 ESRP1 p.S488L 6 0.0139207707332632 8.067 1 8 94674318 94674318 C T ENST00000433389 +4628.0 ESRP1 p.D515N 6 0.00304137414650492 14.97 1 8 94674398 94674398 G A ENST00000433389 +4629.0 ESRP1 p.R473C 3 1.05644540688449 0 1 8 94671636 94671636 C T ENST00000433389 +4629.0 ESRP1 p.R473H 3 1.05644540688449 0 1 8 94671637 94671637 G A ENST00000433389 +4629.0 ESRP1 p.G476R 3 0.112890813768978 4.147 1 8 94671645 94671645 G A ENST00000433389 +463.0 AGO1 p.I483L 2 0.0430353695190095 0 1 1 35906984 35906984 A C ENST00000373204 +463.0 AGO1 p.R473W 2 0.0430353695190095 4.53833333333333 1 1 35906954 35906954 C T ENST00000373204 +4630.0 ESRRB p.C103R 8 1.09844854346899 0 1 14 76439660 76439660 T C ENST00000380887 +4630.0 ESRRB p.R101C 8 1.00809567835863 8.933 1 14 76439654 76439654 C T ENST00000380887 +4630.0 ESRRB p.R101H 8 1.00809567835863 8.933 1 14 76439655 76439655 G A ENST00000380887 +4630.0 ESRRB p.L102P 8 0.115849265695624 4.545 1 14 76439658 76439658 T C ENST00000380887 +4630.0 ESRRB p.C103F 8 1.09844854346899 0 1 14 76439661 76439661 G T ENST00000380887 +4630.0 ESRRB p.C106Y 8 0.0880326313947142 5.525 1 14 76439670 76439670 G A ENST00000380887 +4630.0 ESRRB p.D108Y 8 0.0953106989173127 5.095 1 14 76439675 76439675 G T ENST00000380887 +4630.0 ESRRB p.T148I 8 0.0278354609670586 10.845 1 14 76462590 76462590 C T ENST00000380887 +4631.0 ESRRB p.N143S 4 0.0757180168625714 0 1 14 76462575 76462575 A G ENST00000380887 +4631.0 ESRRB p.T142S 4 0.045716363344822 5.727 1 14 76462572 76462572 C G ENST00000380887 +4631.0 ESRRB p.E144D 4 0.0588539264622201 5.063 1 14 76462579 76462579 G T ENST00000380887 +4631.0 ESRRB p.C158R 4 0.0311530611383417 5.215 1 14 76462619 76462619 T C ENST00000380887 +4632.0 ESRRG p.W317C 27 1.08899411554483 0 1 1 216519369 216519369 C A ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.W317C 27 1.08899411554483 0 1 1 216519369 216519369 C G ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.K469R 27 1.01915797372886 7.26166666666667 1 1 216506946 216506946 T C ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.K469T 27 1.01915797372886 7.26166666666667 1 1 216506946 216506946 T G ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.A443V 27 0.0184051024879867 9.345 1 1 216507024 216507024 G A ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.M392T 27 0.00495550231134276 15.9304166666667 1 1 216507177 216507177 A G ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.L381F 27 0.00379117321228125 16.758 1 1 216519179 216519179 G A ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.G324R 27 0.0216238893495085 12.945 1 1 216519350 216519350 C G ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.L321V 27 0.104334959793543 6.712 1 1 216519359 216519359 A C ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.I320M 27 0.075420176527616 7.281 1 1 216519360 216519360 A C ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.M318I 27 0.170499143071658 4.179 1 1 216519366 216519366 C T ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.A295V 27 0.02656739765207 15.734 1 1 216564233 216564233 G A ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.I291V 27 0.0365214890508739 8.961 1 1 216564246 216564246 T C ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.D285Y 27 0.0232990015995917 9.91825 1 1 216564264 216564264 C A ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.C281S 27 0.0556546233450792 15.75625 1 1 216564276 216564276 A T ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.L280V 27 0.0408529258715225 16.586 1 1 216564279 216564279 G C ENST00000366937 +4632.0 ESRRG p.P258T 27 0.00740681139692995 16.843 1 1 216564345 216564345 G T ENST00000366937 +4632.1 ESRRG p.E374K 12 1.036589005227 0 2 1 216519200 216519200 C T ENST00000366937 +4632.1 ESRRG p.A426P 12 0.01461262263803 16.711 1 1 216507076 216507076 C G ENST00000366937 +4632.1 ESRRG p.Y414H 12 0.0369749186197645 7.464 1 1 216507112 216507112 A G ENST00000366937 +4632.1 ESRRG p.A410E 12 0.0109914678790897 14.632 1 1 216507123 216507123 G T ENST00000366937 +4632.1 ESRRG p.E376Q 12 0.0741478920055675 5.135 1 1 216519194 216519194 C G ENST00000366937 +4632.1 ESRRG p.M371I 12 0.00694566464816281 8.6935 1 1 216519207 216519207 C T ENST00000366937 +4632.1 ESRRG p.V365L 12 0.00263345726778697 18.6292142857143 1 1 216519227 216519227 C A ENST00000366937 +4632.2 ESRRG p.R424H 5 1.00000000000894 0 1 1 216507081 216507081 C T ENST00000366937 +4632.2 ESRRG p.R424S 5 1.00000000000894 0 1 1 216507082 216507082 G T ENST00000366937 +4632.3 ESRRG p.H297N 3 2.10372143169058e-06 0 1 1 216564228 216564228 G T ENST00000366937 +4632.3 NRIP1 p.P390A 3 2.1037212711628e-06 18.858625 1 21 14967025 14967025 G C ENST00000400202 +4633.0 ESRRG p.D266N 9 0.0454722715114478 0 1 1 216564321 216564321 C T ENST00000366937 +4633.0 ESRRG p.M310R 9 0.025167256616538 9.356 1 1 216519391 216519391 A C ENST00000366937 +4633.0 ESRRG p.D308N 9 0.0358124777633655 15.859 1 1 216519398 216519398 C T ENST00000366937 +4633.0 ESRRG p.L304M 9 0.0254638035731012 19.233 1 1 216519410 216519410 G T ENST00000366937 +4633.0 ESRRG p.I274T 9 0.00298816126002872 13.924 1 1 216564296 216564296 A G ENST00000366937 +4633.0 ESRRG p.V269I 9 0.0416440435461998 4.651 1 1 216564312 216564312 C T ENST00000366937 +4633.0 ESRRG p.M264I 9 0.0157918737363476 7.944 1 1 216564325 216564325 C G ENST00000366937 +4636.0 ESRRG p.K350R 2 0.0234543608986621 0 1 1 216519271 216519271 T C ENST00000366937 +4636.0 ESRRG p.E346K 2 0.0234543608986621 5.414 1 1 216519284 216519284 C T ENST00000366937 +4637.0 ESYT2 p.T479K 2 0.0164075086055096 0 1 7 158760089 158760089 G T ENST00000251527 +4637.0 ESYT2 p.H628N 2 0.0164075086055096 5.9295 1 7 158741890 158741890 G T ENST00000251527 +4638.0 ESYT2 p.A484V 2 0.00170738011798901 0 1 7 158760074 158760074 G A ENST00000251527 +4638.0 ESYT2 p.T597I 2 0.00170738011798901 9.194 1 7 158743614 158743614 G A ENST00000251527 +4639.0 ESYT2 p.W178C 4 1.02663599080753 0 1 7 158798059 158798059 C A ENST00000251527 +4639.0 ESYT2 p.W556C 4 0.00111078948995836 15.121 1 7 158748251 158748251 C A ENST00000251527 +4639.0 ESYT2 p.P179H 4 0.0542705213435209 5.232 1 7 158798057 158798057 G T ENST00000251527 +4639.0 ESYT2 p.W178L 4 1.02663599080753 0 1 7 158798060 158798060 C A ENST00000251527 +464.0 AGO1 p.V499M 2 0.00891427592737727 0 1 1 35907032 35907032 G A ENST00000373204 +464.0 AGO1 p.D497H 2 0.00891427592737727 6.80966666666667 1 1 35907026 35907026 G C ENST00000373204 +4640.0 ESYT2 p.P408A 7 0.0636990137982828 0 1 7 158764700 158764700 G C ENST00000251527 +4640.0 ESYT2 p.D432N 7 0.0330417240615542 14.591 1 7 158763117 158763117 C T ENST00000251527 +4640.0 ESYT2 p.W410C 7 0.0493768517573934 5.195 1 7 158764692 158764692 C G ENST00000251527 +4640.0 ESYT2 p.I402M 7 0.0413152158868086 5.801 1 7 158764716 158764716 G C ENST00000251527 +4640.0 ESYT2 p.D385H 7 0.0434447592282665 9.656 1 7 158764769 158764769 C G ENST00000251527 +4640.0 ESYT2 p.Q367L 7 0.0107625574046084 7.976 1 7 158764822 158764822 T A ENST00000251527 +4640.0 ESYT2 p.E365K 7 0.0285151510025506 6.242 1 7 158764829 158764829 C T ENST00000251527 +4641.0 ESYT2 p.I326V 5 0.029473934112372 0 1 7 158767746 158767746 T C ENST00000251527 +4641.0 ESYT2 p.I337V 5 0.00679310599117692 19.337 1 7 158767713 158767713 T C ENST00000251527 +4641.0 ESYT2 p.L331V 5 0.00251830977524517 9.864 1 7 158767731 158767731 G C ENST00000251527 +4641.0 ESYT2 p.I323F 5 0.0284298345545703 5.138 1 7 158767755 158767755 T A ENST00000251527 +4642.0 ETF1 p.D9N 2 0.00166992612869526 0 1 5 138542894 138542894 C T ENST00000360541 +4642.0 ETF1 p.E390Q 2 0.00166992612869526 9.226 1 5 138508732 138508732 C G ENST00000360541 +4643.0 ETF1 p.L333F 3 0.00228704036595156 0 1 5 138511066 138511066 G A ENST00000360541 +4643.0 ETF1 p.E365Q 3 0.00120026519358914 9.704 1 5 138508807 138508807 C G ENST00000360541 +4643.0 ETF1 p.E351K 3 0.00108938430189409 9.844 1 5 138510597 138510597 C T ENST00000360541 +4644.0 ETF1 p.E269Q 2 0.00498220465499431 0 1 5 138511532 138511532 C G ENST00000360541 +4644.0 ETF1 p.S271C 2 0.00498220465499431 7.649 1 5 138511525 138511525 G C ENST00000360541 +4645.0 ETF1 p.R198Q 2 0.0124302575586706 0 1 5 138512903 138512903 C T ENST00000360541 +4645.0 ETF1 p.F232V 2 0.0124302575586706 6.33 1 5 138512802 138512802 A C ENST00000360541 +4646.0 ETF1 p.I17F 5 1.00514418409095 0 1 5 138542870 138542870 T A ENST00000360541 +4646.0 ETF1 p.I17V 5 1.00514418409095 0 1 5 138542870 138542870 T C ENST00000360541 +4646.0 ETF1 p.T122M 5 0.0205270950012223 17.016 1 5 138517598 138517598 G A ENST00000360541 +4646.0 ETF1 p.P116T 5 0.0117699125669828 7.605 1 5 138517617 138517617 G T ENST00000360541 +4646.1 ETF1 p.L126F 2 0.0170628210272758 0 1 5 138517585 138517585 C G ENST00000360541 +4646.1 ETF1 p.H132Y 2 0.0170628210272758 5.873 1 5 138517569 138517569 G A ENST00000360541 +4647.0 ETFA p.T99A 3 0.00663448947776636 0 1 15 76292487 76292487 T C ENST00000557943 +4647.0 ETFA p.P94L 3 0.00172591409986586 9.1855 1 15 76292501 76292501 G A ENST00000557943 +4647.0 ETFA p.L77M 3 0.0049254650401062 7.668 1 15 76292658 76292658 G T ENST00000557943 +4648.0 ETFA p.N39H 4 0.0358802723237221 0 1 15 76295662 76295662 T G ENST00000557943 +4648.0 ETFA p.T40A 4 0.0337872234402304 4.8905 1 15 76295659 76295659 T C ENST00000557943 +4648.0 ETFB p.R345Q 4 0.00229501511274041 17.6245 1 19 51345218 51345218 C T ENST00000354232 +4648.0 ETFB p.K341N 4 0.00452388782749196 8.854 1 19 51345229 51345229 C G ENST00000354232 +4649.0 ETFB p.A140S 8 0.0214527052230986 0 1 19 51354221 51354221 C A ENST00000354232 +4649.0 ETFB p.K296N 8 0.00673247758637148 18.5705 1 19 51345364 51345364 C A ENST00000354232 +4649.0 ETFB p.V272A 8 0.0138346029534298 14.7745 1 19 51346955 51346955 A G ENST00000354232 +4649.0 ETFB p.D175N 8 0.00355790644273739 9.9255 1 19 51353257 51353257 C T ENST00000354232 +4649.0 ETFB p.R142Q 8 0.00924748661242606 7 1 19 51354214 51354214 C T ENST00000354232 +4649.0 ETFB p.A136V 8 0.0168779664454655 6.3135 1 19 51354232 51354232 G A ENST00000354232 +465.0 AGO1 p.A811S 3 0.00670940052925034 0 1 1 35919220 35919220 G T ENST00000373204 +465.0 AGO1 p.D535N 3 0.00233896609238074 9.549 1 1 35913862 35913862 G A ENST00000373204 +465.0 AGO1 p.A843V 3 0.00637846925455723 7.53966666666667 1 1 35919561 35919561 C T ENST00000373204 +4650.0 ETHE1 p.I191F 2 0.00548231142984014 0 1 19 43508799 43508799 T A ENST00000292147 +4650.0 ETHE1 p.E208V 2 0.00548231142984014 7.511 1 19 43508033 43508033 T A ENST00000292147 +4651.0 ETHE1 p.N77K 2 0.0377076224912738 0 1 19 43526345 43526345 A T ENST00000292147 +4651.0 ETHE1 p.T78S 2 0.0377076224912738 4.729 1 19 43526344 43526344 T A ENST00000292147 +4652.0 ETS1 p.A475T 6 1.05205958068718 0 2 11 128462396 128462396 C T ENST00000392668 +4652.0 ETS1 p.M476I 6 0.106798947517957 4.268 1 11 128462391 128462391 C G ENST00000392668 +4652.0 ETS1 p.D391N 6 0.00452545823491758 13.81 1 11 128463580 128463580 C T ENST00000392668 +4652.0 ETS1 p.L358F 6 0.00321283957234436 13.518 1 11 128480242 128480242 G A ENST00000392668 +4653.0 ETS1 p.R435H 2 0.0216798712616283 0 1 11 128462515 128462515 C T ENST00000392668 +4653.0 ETS1 p.G436D 2 0.0216798712616283 5.5275 1 11 128462512 128462512 C T ENST00000392668 +4654.0 ETS2 p.G89A 3 0.0283498977536677 0 1 21 38814354 38814354 G C ENST00000360214 +4654.0 ETS2 p.A85D 3 0.00311417091530952 8.363 1 21 38814342 38814342 C A ENST00000360214 +4654.0 ETS2 p.K92Q 3 0.0253894902636447 5.304 1 21 38814362 38814362 A C ENST00000360214 +4655.0 ETS2 p.K101N 2 0.00563644018305324 0 1 21 38814391 38814391 G C ENST00000360214 +4655.0 ETS2 p.M166I 2 0.00563644018305324 7.471 1 21 38814974 38814974 G A ENST00000360214 +4656.0 ETS2 p.F147L 2 0.0133039641835773 0 1 21 38814917 38814917 T A ENST00000360214 +4656.0 ETS2 p.G143D 2 0.0133039641835773 6.232 1 21 38814904 38814904 G A ENST00000360214 +4657.0 ETS2 p.D397N 5 1.00404894991482 0 2 21 38821699 38821699 G A ENST00000360214 +4657.0 ETS2 p.W403C 5 0.0113572520370516 15.723 1 21 38822688 38822688 G C ENST00000360214 +4657.0 ETS2 p.M412I 5 0.0167665717551646 9.082 1 21 38822715 38822715 G C ENST00000360214 +4657.0 ETS2 p.E415K 5 0.00744460422678288 8.838 1 21 38822722 38822722 G A ENST00000360214 +4658.0 ETS2 p.T453M 4 0.0677196565291587 0 1 21 38822837 38822837 C T ENST00000360214 +4658.0 ETS2 p.D445N 4 0.0282741510460664 13.873 1 21 38822812 38822812 G A ENST00000360214 +4658.0 ETS2 p.L446I 4 0.0307207146919365 8.725 1 21 38822815 38822815 C A ENST00000360214 +4658.0 ETS2 p.E456K 4 0.0654483841004712 3.937 1 21 38822845 38822845 G A ENST00000360214 +4659.0 ETV1 p.E473K 5 0.0758375796839942 0 1 7 13895883 13895883 C T ENST00000430479 +4659.0 ETV1 p.V476M 5 0.0555821311327554 4.44 1 7 13895874 13895874 C T ENST00000430479 +4659.0 ETV1 p.N472S 5 0.0334607854372438 6.154 1 7 13895885 13895885 T C ENST00000430479 +4659.0 ETV1 p.P470L 5 0.0305295151039997 5.995 1 7 13895891 13895891 G A ENST00000430479 +4659.0 ETV1 p.E455K 5 0.00290835390654645 14.46 1 7 13895937 13895937 C T ENST00000430479 +466.0 AGO1 p.V584I 4 0.0281430714383971 0 1 1 35914191 35914191 G A ENST00000373204 +466.0 AGO1 p.Q586E 4 0.0142784812641129 6.25666666666667 1 1 35914197 35914197 C G ENST00000373204 +466.0 AGO1 p.V589A 4 0.0189801411816573 6.05666666666667 1 1 35914207 35914207 T C ENST00000373204 +466.0 AGO1 p.P620S 4 0.00280499253794304 14.5576666666667 1 1 35915372 35915372 C T ENST00000373204 +4660.0 ETV1 p.G400R 3 0.0252689857270748 0 1 7 13900752 13900752 C T ENST00000430479 +4660.0 ETV1 p.S423F 3 0.0100753330632808 6.655 1 7 13896032 13896032 G A ENST00000430479 +4660.0 ETV1 p.E398Q 3 0.015498209688187 6.026 1 7 13900758 13900758 C G ENST00000430479 +4661.0 ETV1 p.G358D 2 0.0359964888234174 0 1 7 13906467 13906467 C T ENST00000430479 +4661.0 ETV1 p.G360V 2 0.0359964888234174 4.796 1 7 13906461 13906461 C A ENST00000430479 +4662.0 ETV5 p.M417I 5 0.0518990165243087 0 1 3 186052090 186052090 C T ENST00000306376 +4662.0 ETV5 p.R424H 5 0.00618111595105392 16.249 1 3 186052070 186052070 C T ENST00000306376 +4662.0 ETV5 p.D420G 5 0.00750267702903479 8.455 1 3 186052082 186052082 T C ENST00000306376 +4662.0 ETV5 p.A416S 5 0.0491768736275735 4.35 1 3 186052095 186052095 C A ENST00000306376 +4663.0 ETV5 p.R392L 2 2.03215083462167 0 1 3 186057109 186057109 C A ENST00000306376 +4663.0 ETV5 p.R392Q 2 2.03215083462167 0 2 3 186057109 186057109 C T ENST00000306376 +4663.0 ETV5 p.G391C 2 0.0964525038650227 4.959 1 3 186057113 186057113 C A ENST00000306376 +4664.0 ETV6 p.D65E 4 0.0056930404773879 0 1 12 11839171 11839171 C A ENST00000396373 +4664.0 ETV6 p.L56S 4 0.00318305568372468 8.299 1 12 11839143 11839143 T C ENST00000396373 +4664.0 ETV6 p.E76K 4 0.00103055404635409 18.561 1 12 11839202 11839202 G A ENST00000396373 +4664.0 ETV6 p.G91D 4 0.00355134044829787 8.635 1 12 11839248 11839248 G A ENST00000396373 +4665.0 ETV6 p.S106C 4 1.05178464390941 0 2 12 11839293 11839293 C G ENST00000396373 +4665.0 ETV6 p.D83N 4 0.00242810493444677 9.722 1 12 11839223 11839223 G A ENST00000396373 +4665.0 ETV6 p.H108Y 4 0.0289610108234016 6.292 1 12 11839298 11839298 C T ENST00000396373 +4665.0 ETV6 p.G110S 4 0.079143740566875 4.724 1 12 11839304 11839304 G A ENST00000396373 +4666.0 ETV6 p.Q347E 4 1.02521754811494 0 2 12 11884474 11884474 C G ENST00000396373 +4666.0 ETV6 p.Y346C 4 0.0517511718407204 6.339 1 12 11884472 11884472 A G ENST00000396373 +4666.0 ETV6 p.S350F 4 0.0899386947805059 6.984 1 12 11884484 11884484 C T ENST00000396373 +4666.0 ETV6 p.D351N 4 0.0609087657394373 7.654 1 12 11884486 11884486 G A ENST00000396373 +4667.0 ETV6 p.E392K 8 0.0615541647113613 0 1 12 11885947 11885947 G A ENST00000396373 +4667.0 ETV6 p.D372H 8 0.0298071942469028 15.24 1 12 11884549 11884549 G C ENST00000396373 +4667.0 ETV6 p.G375R 8 0.0604818595918684 14.942 1 12 11884558 11884558 G C ENST00000396373 +4667.0 ETV6 p.R378P 8 0.0371570949271834 13.406 1 12 11884568 11884568 G C ENST00000396373 +4667.0 ETV6 p.T387A 8 0.00276550486138596 14.146 1 12 11885932 11885932 A G ENST00000396373 +4667.0 ETV6 p.T390A 8 0.0528355492595565 4.72 1 12 11885941 11885941 A G ENST00000396373 +4667.0 ETV6 p.Y391C 8 0.0368477079662546 5.417 1 12 11885945 11885945 A G ENST00000396373 +4668.0 EVPL p.P2012T 2 0.00151129393900624 0 1 17 76007171 76007171 G T ENST00000301607 +4668.0 EVPL p.M1849I 2 0.00151129393900624 9.37 1 17 76007658 76007658 C A ENST00000301607 +4669.0 EVPL p.G1924S 2 0.0210213626331535 0 1 17 76007435 76007435 C T ENST00000301607 +4669.0 EVPL p.V1921I 2 0.0210213626331535 5.572 1 17 76007444 76007444 C T ENST00000301607 +467.0 AGO2 p.A530T 2 0.0028766613569534 0 1 8 140549114 140549114 C T ENST00000220592 +467.0 AGO2 p.R812W 2 0.0028766613569534 8.44138888888889 1 8 140532453 140532453 G A ENST00000220592 +4670.0 EVPL p.V1869M 4 1.03674432895026 0 2 17 76007600 76007600 C T ENST00000301607 +4670.0 EVPL p.R1876H 4 0.0708110552034442 5.227 1 17 76007578 76007578 C T ENST00000301607 +4670.0 EVPL p.E1875K 4 0.0414523079282731 7.4 1 17 76007582 76007582 C T ENST00000301607 +4670.0 EVPL p.R1874H 4 0.0279307081659862 7.922 1 17 76007584 76007584 C T ENST00000301607 +4671.0 EWSR1 p.T419A 5 0.019003404834731 0 1 22 29296314 29296314 A G ENST00000414183 +4671.0 EWSR1 p.D364N 5 0.00146370542801505 16.249 1 22 29292517 29292517 G A ENST00000414183 +4671.0 EWSR1 p.A367S 5 0.0103911354724632 6.82 1 22 29292526 29292526 G T ENST00000414183 +4671.0 EWSR1 p.I405M 5 0.0121383097183266 7.796 1 22 29296274 29296274 C G ENST00000414183 +4671.0 EWSR1 p.D417N 5 0.0132892083984459 7.47 1 22 29296308 29296308 G A ENST00000414183 +4672.0 EWSR1 p.D439H 2 0.0168162519497468 0 1 22 29297832 29297832 G C ENST00000414183 +4672.0 EWSR1 p.K444I 2 0.0168162519497468 5.894 1 22 29297848 29297848 A T ENST00000414183 +4673.0 EXO1 p.I10M 2 0.0034696359212594 0 1 1 241850455 241850455 C G ENST00000366548 +4673.0 EXO1 p.G5V 2 0.0034696359212594 8.171 1 1 241850439 241850439 G T ENST00000366548 +4674.0 EXO1 p.R108C 2 2.0012378051973 0 3 1 241853398 241853398 C T ENST00000366548 +4674.0 EXO1 p.K48E 2 0.00371341559189773 9.658 1 1 241850567 241850567 A G ENST00000366548 +4675.0 EXO1 p.G70E 3 0.0262868271715932 0 1 1 241852339 241852339 G A ENST00000366548 +4675.0 EXO1 p.H69N 3 0.0241443664147298 5.37533333333333 1 1 241852335 241852335 C A ENST00000366548 +4675.0 EXO1 p.P73T 3 0.00224823920484223 8.83133333333333 1 1 241852347 241852347 C A ENST00000366548 +4676.0 EXO1 p.D339G 2 0.0156683818109543 0 1 1 241861477 241861477 A G ENST00000366548 +4676.0 EXO1 p.G328R 2 0.0156683818109543 5.996 1 1 241861443 241861443 G C ENST00000366548 +4677.0 EXOG p.V222L 4 0.0838336398846674 0 1 3 38523919 38523919 G T ENST00000287675 +4677.0 EXOG p.R89W 4 0.0301195421816898 5.541 1 3 38497730 38497730 C T ENST00000287675 +4677.0 EXOG p.F127L 4 0.00302000723476685 9.622 1 3 38501422 38501422 C G ENST00000287675 +4677.0 EXOG p.A223V 4 0.0681323258223251 4.033 1 3 38523923 38523923 C T ENST00000287675 +4678.0 EXOG p.Y181H 2 0.00355483915656601 0 1 3 38506864 38506864 T C ENST00000287675 +4678.0 EXOG p.R183Q 2 0.00355483915656601 8.136 1 3 38506871 38506871 G A ENST00000287675 +4679.0 EXOG p.R235H 2 0.00785594203436303 0 1 3 38523959 38523959 G A ENST00000287675 +4679.0 EXOG p.W193C 2 0.00785594203436303 6.992 1 3 38506902 38506902 G T ENST00000287675 +468.0 AGO2 p.K566N 2 0.0192247828273902 0 1 8 140547518 140547518 C G ENST00000220592 +468.0 AGO2 p.R792C 2 0.0192247828273902 5.70088888888889 1 8 140532513 140532513 G A ENST00000220592 +4680.0 EXOSC10 p.G594R 2 0.061639544030835 0 1 1 11077621 11077621 C T ENST00000376936 +4680.0 EXOSC10 p.P595S 2 0.061639544030835 4.02 1 1 11077618 11077618 G A ENST00000376936 +4681.0 EXOSC10 p.D192N 2 0.00289745104265844 0 1 1 11091083 11091083 C T ENST00000376936 +4681.0 EXOSC10 p.R522H 2 0.00289745104265844 8.431 1 1 11080785 11080785 C T ENST00000376936 +4682.0 EXOSC10 p.R458H 3 1.00501476514133 0 2 1 11081146 11081146 C T ENST00000376936 +4682.0 EXOSC10 p.V464M 3 0.00473324776151521 9.297 1 1 11081129 11081129 C T ENST00000376936 +4682.0 EXOSC10 p.N460S 3 0.00840384691080349 8.18966666666667 1 1 11081140 11081140 T C ENST00000376936 +4683.0 EXOSC10 p.D388H 5 0.0199955709554316 0 1 1 11082806 11082806 C G ENST00000376936 +4683.0 EXOSC10 p.Y448C 5 0.00228250926620372 9.711 1 1 11081176 11081176 T C ENST00000376936 +4683.0 EXOSC10 p.R394C 5 0.00163324778855471 9.28433333333333 1 1 11082788 11082788 G A ENST00000376936 +4683.0 EXOSC10 p.H366Y 5 0.0172455101799994 5.86166666666667 1 1 11082872 11082872 G A ENST00000376936 +4683.0 EXOSC10 p.K363N 5 0.00106821615806127 19.5833333333333 1 1 11087448 11087448 C G ENST00000376936 +4684.0 EXOSC10 p.P183S 3 0.0461318408139439 0 1 1 11091110 11091110 G A ENST00000376936 +4684.0 EXOSC10 p.R425T 3 0.0197862327590718 6.10666666666667 1 1 11082694 11082694 C G ENST00000376936 +4684.0 EXOSC10 p.R182Q 3 0.036895217009311 4.983 1 1 11091112 11091112 C T ENST00000376936 +4685.0 EXOSC10 p.V298M 2 1.01130156727768 0 2 1 11087853 11087853 C T ENST00000376936 +4685.0 EXOSC10 p.E302K 2 0.0226031345553651 6.46733333333333 1 1 11087841 11087841 C T ENST00000376936 +4686.0 EXOSC10 p.P200S 2 0.00894935857796685 0 1 1 11091059 11091059 G A ENST00000376936 +4686.0 EXOSC10 p.M253I 2 0.00894935857796685 6.804 1 1 11088198 11088198 C A ENST00000376936 +4687.0 EXOSC1 p.E117Q 2 0.00122840329280861 0 1 10 97437747 97437747 C G ENST00000370902 +4687.0 EXOSC1 p.F182L 2 0.00122840329280861 9.669 1 10 97436487 97436487 G C ENST00000370902 +4688.0 EXOSC1 p.H157Y 2 0.0851411271650305 0 1 10 97437203 97437203 G A ENST00000370902 +4688.0 EXOSC1 p.A156T 2 0.0851411271650305 3.554 1 10 97437206 97437206 C T ENST00000370902 +4689.0 EXOSC7 p.D25G 2 0.0178120823858353 0 1 3 44989156 44989156 A G ENST00000265564 +4689.0 EXOSC2 p.D270N 2 0.0178120823858353 5.811 1 9 130703700 130703700 G A ENST00000372358 +469.0 AGO2 p.C717S 3 0.026087870840696 0 1 8 140539340 140539340 A T ENST00000220592 +469.0 AGO2 p.E722V 3 0.0148728870284977 6.0875 1 8 140539324 140539324 T A ENST00000220592 +469.0 AGO2 p.Q41H 3 0.0115497506971603 6.45705555555556 1 8 140585211 140585211 C G ENST00000220592 +4690.0 EXOSC5 p.D42H 5 1.00661226146649 0 1 19 41397205 41397205 C G ENST00000221233 +4690.0 EXOSC5 p.D42N 5 1.00661226146649 0 1 19 41397205 41397205 C T ENST00000221233 +4690.0 EXOSC3 p.G134A 5 0.00412643240190514 9.653 1 9 37783987 37783987 C G ENST00000327304 +4690.0 EXOSC5 p.E63K 5 0.00163963351679217 18.909 1 19 41392942 41392942 C T ENST00000221233 +4690.0 EXOSC5 p.G57R 5 0.00596451281509074 8.392 1 19 41392960 41392960 C G ENST00000221233 +4690.0 EXOSC5 p.S39L 5 0.0047926575850639 8.708 1 19 41397213 41397213 G A ENST00000221233 +4691.0 EXOSC3 p.A123V 2 0.00363961105197177 0 1 9 37784020 37784020 G A ENST00000327304 +4691.0 EXOSC3 p.F129L 2 0.00363961105197177 8.102 1 9 37784001 37784001 G C ENST00000327304 +4692.0 EXOSC4 p.A197E 3 0.0664663673372126 0 1 8 144080453 144080453 C A ENST00000316052 +4692.0 EXOSC4 p.R104H 3 0.0181530793212729 6.42 1 8 144080082 144080082 G A ENST00000316052 +4692.0 EXOSC4 p.I196V 3 0.0612624271485646 4.19 1 8 144080449 144080449 A G ENST00000316052 +4693.0 EXOSC4 p.D122H 2 0.0449666743753381 0 1 8 144080135 144080135 G C ENST00000316052 +4693.0 EXOSC4 p.I123M 2 0.0449666743753381 4.475 1 8 144080140 144080140 C G ENST00000316052 +4694.0 EXOSC4 p.G182R 4 0.077413589897899 0 1 8 144080407 144080407 G C ENST00000316052 +4694.0 EXOSC4 p.A180V 4 0.0428196073928167 4.706 1 8 144080402 144080402 C T ENST00000316052 +4694.0 EXOSC4 p.P183S 4 0.0383966140342756 4.882 1 8 144080410 144080410 C T ENST00000316052 +4694.0 EXOSC4 p.R204Q 4 0.00556119399258018 7.591 1 8 144080474 144080474 G A ENST00000316052 +4695.0 EXOSC5 p.S217L 2 1.01918337006117 0 1 19 41386691 41386691 G A ENST00000221233 +4695.0 EXOSC5 p.S217W 2 1.01918337006117 0 1 19 41386691 41386691 G C ENST00000221233 +4695.0 EXOSC5 p.R190W 2 1.01918337006117 6.704 2 19 41387561 41387561 G A ENST00000221233 +4696.0 EXOSC5 p.D162H 2 1.04623085966403 0 1 19 41389806 41389806 C G ENST00000221233 +4696.0 EXOSC5 p.D162N 2 1.04623085966403 0 1 19 41389806 41389806 C T ENST00000221233 +4696.0 EXOSC5 p.G163V 2 0.0924617193280524 4.435 1 19 41389802 41389802 C A ENST00000221233 +4697.0 EXOSC5 p.R29W 2 0.00432525228314174 0 1 19 41397244 41397244 G A ENST00000221233 +4697.0 EXOSC5 p.A126T 2 0.00432525228314174 7.853 1 19 41391849 41391849 C T ENST00000221233 +4698.0 EXOSC5 p.R81M 2 0.00113349991639035 0 1 19 41392887 41392887 C A ENST00000221233 +4698.0 EXOSC5 p.K83N 2 0.00113349991639035 9.785 1 19 41392880 41392880 C A ENST00000221233 +4699.0 EXOSC7 p.R209W 3 0.0399565020998936 0 1 3 45007429 45007429 C T ENST00000265564 +4699.0 EXOSC7 p.E20K 3 0.00252263334844143 8.684 1 3 44989140 44989140 G A ENST00000265564 +4699.0 EXOSC7 p.H210L 3 0.0376163454663734 4.736 1 3 45007433 45007433 A T ENST00000265564 +47.0 AASDHPPT p.D293A 2 0.0615541526809719 0 1 11 106096855 106096855 A C ENST00000278618 +47.0 AASDHPPT p.C296R 2 0.0615541526809719 4.022 1 11 106096863 106096863 T C ENST00000278618 +470.0 AGO2 p.V707M 2 0.00829843819606675 0 1 8 140539370 140539370 C T ENST00000220592 +470.0 AGO2 p.R668H 2 0.00829843819606675 6.91294444444445 1 8 140541195 140541195 C T ENST00000220592 +4700.0 EXOSC7 p.K122N 2 0.0543340350056264 0 1 3 44997198 44997198 G T ENST00000265564 +4700.0 EXOSC7 p.D120Y 2 0.0543340350056264 4.202 1 3 44997190 44997190 G T ENST00000265564 +4701.0 EXOSC7 p.H267L 2 0.029790579540255 0 1 3 45011263 45011263 A T ENST00000265564 +4701.0 EXOSC7 p.Q271H 2 0.029790579540255 5.069 1 3 45011276 45011276 G C ENST00000265564 +4702.0 EXOSC8 p.G47D 2 0.00453085802541185 0 1 13 37002955 37002955 G A ENST00000389704 +4702.0 EXOSC8 p.A158V 2 0.00453085802541185 7.786 1 13 37007057 37007057 C T ENST00000389704 +4703.0 EXOSC8 p.V225L 2 0.012931200251222 0 1 13 37008793 37008793 G C ENST00000389704 +4703.0 EXOSC8 p.P193L 2 0.012931200251222 6.273 1 13 37008147 37008147 C T ENST00000389704 +4704.0 EYA2 p.A510V 7 1.0022375356584 0 2 20 47183384 47183384 C T ENST00000327619 +4704.0 EYA2 p.E268Q 7 0.00175713458633905 18.867 1 20 47089379 47089379 G C ENST00000327619 +4704.0 EYA2 p.G479E 7 0.0399411691414516 14.649 1 20 47183291 47183291 G A ENST00000327619 +4704.0 EYA2 p.K480R 7 0.0408439102671036 9.961 1 20 47183294 47183294 A G ENST00000327619 +4704.0 EYA2 p.Y497N 7 0.00414050758153256 9.711 1 20 47183344 47183344 T A ENST00000327619 +4704.1 EYA2 p.Q489H 2 0.00767296558799525 0 1 20 47183322 47183322 G C ENST00000327619 +4704.1 EYA2 p.R486S 2 0.00767296558799525 7.026 1 20 47183313 47183313 G C ENST00000327619 +4705.0 EYA2 p.R303H 8 1.02106197495871 0 2 20 47143078 47143078 G A ENST00000327619 +4705.0 EYA2 p.H283Y 8 0.0287995692669495 16.558 1 20 47097127 47097127 C T ENST00000327619 +4705.0 EYA2 p.S284C 8 0.0780389314100726 13.663 1 20 47097131 47097131 C G ENST00000327619 +4705.0 EYA2 p.L285F 8 0.101806307005533 9.461 1 20 47097135 47097135 A T ENST00000327619 +4705.0 EYA2 p.T299A 8 0.0344240042022839 6.734 1 20 47143065 47143065 A G ENST00000327619 +4705.0 EYA2 p.S301F 8 0.0749119586098847 6.621 1 20 47143072 47143072 C T ENST00000327619 +4705.0 EYA2 p.E309K 8 0.0210859442358353 19.258 1 20 47143095 47143095 G A ENST00000327619 +4706.0 EYA2 p.R383C 4 0.00532253665308586 0 1 20 47172816 47172816 C T ENST00000327619 +4706.0 EYA2 p.W376C 4 0.00146646722307338 9.419 1 20 47172797 47172797 G T ENST00000327619 +4706.0 EYA2 p.R386L 4 0.00487305179085969 8.018 1 20 47172826 47172826 G T ENST00000327619 +4706.0 EYA2 p.N392I 4 0.00101350087023232 17.97 1 20 47172844 47172844 A T ENST00000327619 +4707.0 SUZ12 p.V581E 5 0.0239767983033372 0 1 17 31995710 31995710 T A ENST00000322652 +4707.0 EZH2 p.T723I 5 0.00314058390530217 18.035 1 7 148809098 148809098 G A ENST00000320356 +4707.0 EZH2 p.H618Q 5 0.00498531987970657 8.745 1 7 148811718 148811718 A T ENST00000320356 +4707.0 SUZ12 p.S583I 5 0.0226986874289203 5.53 1 17 31995716 31995716 G T ENST00000322652 +4708.0 EZH2 p.Y646N 5 2.03321005302651 0 2 7 148811636 148811636 A T ENST00000320356 +4708.0 EZH2 p.I689S 5 0.0517841996144187 5.864 1 7 148809354 148809354 A C ENST00000320356 +4708.0 EZH2 p.F672L 5 0.0332524085412015 6.506 1 7 148810346 148810346 G C ENST00000320356 +4708.0 EZH2 p.Y646F 5 2.03321005302651 0 1 7 148811635 148811635 T A ENST00000320356 +4708.0 EZH2 p.A627E 5 0.0152552252160742 7.633 1 7 148811692 148811692 G T ENST00000320356 +4709.0 EZH2 p.P563A 3 0.0168928024500037 0 1 7 148814123 148814123 G C ENST00000320356 +4709.0 EZH2 p.C590S 3 0.00221430293627399 8.84 1 7 148814042 148814042 A T ENST00000320356 +4709.0 EZH2 p.S538L 3 0.014742702503183 6.087 1 7 148814973 148814973 G A ENST00000320356 +471.0 AGO2 p.A495V 2 0.0133665340340403 0 1 8 140549218 140549218 G A ENST00000220592 +471.0 AGO2 p.G497A 2 0.0133665340340403 6.22523076923077 1 8 140549212 140549212 C G ENST00000220592 +4710.0 EZH2 p.R461S 3 0.0127119506563759 0 1 7 148817249 148817249 C A ENST00000320356 +4710.0 EZH2 p.G464E 3 0.0119363391782016 6.915 1 7 148817241 148817241 C T ENST00000320356 +4710.0 SUZ12 p.R682C 3 0.00807504387569913 7.82 1 17 31998827 31998827 C T ENST00000322652 +4711.0 EZH2 p.E346K 3 0.0444153764909412 0 1 7 148818081 148818081 C T ENST00000320356 +4711.0 EZH2 p.R347Q 3 0.0166942037796106 6.532 1 7 148818077 148818077 C T ENST00000320356 +4711.0 EZH2 p.L343F 3 0.0394972266922555 4.895 1 7 148818090 148818090 G A ENST00000320356 +4712.0 EZH2 p.S228F 3 0.0486878561541312 0 1 7 148827209 148827209 G A ENST00000320356 +4712.0 EZH2 p.G235C 3 0.0216469970655077 5.569 1 7 148827189 148827189 C A ENST00000320356 +4712.0 EZH2 p.A226V 3 0.028204611602856 5.178 1 7 148827215 148827215 G A ENST00000320356 +4713.0 EZH2 p.T4I 4 1.04476040562392 0 1 7 148847288 148847288 G A ENST00000320356 +4713.0 EZH2 p.P115S 4 0.00534796328679964 9 1 7 148832654 148832654 G A ENST00000320356 +4713.0 EZH2 p.K6M 4 0.0870562745346475 4.546 1 7 148847282 148847282 T A ENST00000320356 +4713.0 EZH2 p.T4P 4 1.04476040562392 0 1 7 148847289 148847289 T G ENST00000320356 +4714.0 EZH2 p.S43I 2 0.00543689996809024 0 1 7 148846588 148846588 C A ENST00000320356 +4714.0 EZH2 p.K39E 2 0.00543689996809024 7.523 1 7 148847184 148847184 T C ENST00000320356 +4715.0 EZR p.A541V 3 0.0320017230417268 0 1 6 158767053 158767053 G A ENST00000367075 +4715.0 EZR p.L538V 3 0.021613319230198 5.7245 1 6 158767063 158767063 G C ENST00000367075 +4715.0 EZR p.L163R 3 0.0157896199628132 6.2555 1 6 158784707 158784707 A C ENST00000367075 +4716.0 EZR p.L111F 5 1.01099553718395 0 2 6 158785445 158785445 G A ENST00000367075 +4716.0 EZR p.Q196K 5 0.0101629629699231 7.914 1 6 158783632 158783632 G T ENST00000367075 +4716.0 EZR p.G109R 5 0.0147882530864355 7.193 1 6 158785451 158785451 C G ENST00000367075 +4716.0 EZR p.L104F 5 0.00110630099877563 17.0326666666667 1 6 158785466 158785466 G A ENST00000367075 +4716.0 EZR p.Y85F 5 0.00185755582512357 16.9983333333333 1 6 158785522 158785522 T A ENST00000367075 +4717.0 EZR p.F18Y 3 0.0195586755773675 0 1 6 158789331 158789331 A T ENST00000367075 +4717.0 EZR p.E17Q 3 0.0175062099454131 5.839 1 6 158789335 158789335 C G ENST00000367075 +4717.0 EZR p.I5V 3 0.0021254526800974 8.903 1 6 158789371 158789371 T C ENST00000367075 +4718.0 F10 p.C62Y 2 0.00098063236644431 0 1 13 113129566 113129566 G A ENST00000375559 +4718.0 F10 p.E65K 2 0.00098063236644431 9.994 1 13 113129574 113129574 G A ENST00000375559 +4719.0 F10 p.D103N 3 0.0679492602403877 0 1 13 113139407 113139407 G A ENST00000375559 +4719.0 F10 p.G104C 3 0.0632825845347355 4.0428 1 13 113139410 113139410 G T ENST00000375559 +4719.0 F10 p.E212K 3 0.00988571507436348 7.1026 1 13 113143982 113143982 G A ENST00000375559 +472.0 AGO2 p.P489S 7 1.00136845225831 0 2 8 140549237 140549237 G A ENST00000220592 +472.0 AGO2 p.P484A 7 0.0512134994211671 17.4634230769231 1 8 140549252 140549252 G C ENST00000220592 +472.0 AGO2 p.M483I 7 0.0505338773966976 18.8735 1 8 140549253 140549253 C A ENST00000220592 +472.0 AGO2 p.I477N 7 0.0182657984603441 17.6517307692308 1 8 140549272 140549272 A T ENST00000220592 +472.0 AGO2 p.R475K 7 0.0119459357431647 9.5265 1 8 140549278 140549278 C T ENST00000220592 +472.1 AGO2 p.H466N 2 1.00470048230122e-05 0 1 8 140551310 140551310 G T ENST00000220592 +472.1 AGO2 p.R438W 2 1.00470048230122e-05 16.602875 1 8 140551394 140551394 G A ENST00000220592 +4720.0 F10 p.A339V 111 2.0514788859037 0 3 13 113149066 113149066 C T ENST00000375559 +4720.0 F10 p.F124L 111 0.00108382830328483 19.678 1 13 113140920 113140920 C G ENST00000375559 +4720.0 F10 p.E142V 111 0.0116323523918292 18.5592 1 13 113140973 113140973 A T ENST00000375559 +4720.0 F10 p.R153C 111 0.00897493931084169 9.817 1 13 113141005 113141005 C T ENST00000375559 +4720.0 F10 p.P166S 111 0.00839440443375148 14.3802 1 13 113141044 113141044 C T ENST00000375559 +4720.0 F10 p.F260Y 111 0.0513752168785664 16.978 1 13 113147410 113147410 T A ENST00000375559 +4720.0 F10 p.G263E 111 0.0768938977399424 12.174 1 13 113147419 113147419 G A ENST00000375559 +4720.0 F10 p.A301V 111 0.048861051861896 14.7056 1 13 113148952 113148952 C T ENST00000375559 +4720.0 F10 p.V302A 111 0.0424419898978759 19.2736 1 13 113148955 113148955 T C ENST00000375559 +4720.0 F10 p.T333S 111 1.07063979789898 6.4366 1 13 113149047 113149047 A T ENST00000375559 +4720.0 F10 p.T333I 111 1.07063979789898 6.4366 1 13 113149048 113149048 C T ENST00000375559 +4720.0 F10 p.N337K 111 0.0680420052279338 7.434 1 13 113149061 113149061 C A ENST00000375559 +4720.0 F10 p.L343P 111 0.0303206228199395 19.717 1 13 113149078 113149078 T C ENST00000375559 +4720.0 F10 p.R346H 111 0.0537730437827205 14.215 1 13 113149087 113149087 G A ENST00000375559 +4720.0 F10 p.T355M 111 0.00794471179943337 19.3065 1 13 113149114 113149114 C T ENST00000375559 +4720.0 F10 p.T358M 111 1.05649381248164 18.7105 2 13 113149123 113149123 C T ENST00000375559 +4720.0 F10 p.G363S 111 0.0211902964113947 14.244 1 13 113149137 113149137 G A ENST00000375559 +4720.0 F10 p.G417V 111 0.131167742631336 17.705 1 13 113149300 113149300 G T ENST00000375559 +4720.0 F10 p.P422Q 111 1.0717336233682 6.64 1 13 113149315 113149315 C A ENST00000375559 +4720.0 F10 p.P422L 111 1.0717336233682 6.64 1 13 113149315 113149315 C T ENST00000375559 +4720.0 F10 p.R426C 111 0.0153454140279475 9.9505 1 13 113149326 113149326 C T ENST00000375559 +4720.0 F10 p.D463E 111 0.00730486876636895 19.649 1 13 113149439 113149439 C A ENST00000375559 +4720.1 F2 p.P471A 90 2.02667467868954 0 1 11 46728776 46728776 C G ENST00000311907 +4720.1 F2 p.P471S 90 2.02667467868954 0 2 11 46728776 46728776 C T ENST00000311907 +4720.1 F2 p.E270K 90 0.0941210801429084 17.846 1 11 46726107 46726107 G A ENST00000311907 +4720.1 F2 p.T351I 90 0.0494478866693739 18.125 1 11 46726759 46726759 C T ENST00000311907 +4720.1 F2 p.E352Q 90 0.0401582650660141 18.016 1 11 46726761 46726761 G C ENST00000311907 +4720.1 F2 p.G373V 90 0.0325917993325191 13.88925 1 11 46726825 46726825 G T ENST00000311907 +4720.1 F2 p.L395V 90 0.0402201797551867 6.63325 1 11 46728048 46728048 C G ENST00000311907 +4720.1 F2 p.G496E 90 0.0436202590074425 14.8873333333333 1 11 46729394 46729394 G A ENST00000311907 +4720.1 F2 p.G503A 90 0.0524645014919209 17.6143333333333 1 11 46729415 46729415 G C ENST00000311907 +4720.1 F2 p.W511C 90 0.0166343802700673 8.732 1 11 46729440 46729440 G T ENST00000311907 +4720.1 F2 p.A513T 90 0.021785624296915 18.3976 1 11 46729444 46729444 G A ENST00000311907 +4720.1 F2 p.G570A 90 0.00699131004490863 16.036 1 11 46739102 46739102 G C ENST00000311907 +4720.1 F2 p.P577S 90 0.0491270848687052 6.147 1 11 46739268 46739268 C T ENST00000311907 +4720.1 FGG p.A440V 90 0.00847179542453711 18.686 1 4 154604877 154604877 G A ENST00000336098 +4720.2 SERPINC1 p.G360D 77 1.07901793956161 0 1 1 173909626 173909626 C T ENST00000367698 +4720.2 SERPINC1 p.R457K 77 0.00752371573417943 13.403 1 1 173903914 173903914 C T ENST00000367698 +4720.2 SERPINC1 p.L405R 77 0.00767759145973809 14.435 1 1 173907454 173907454 A C ENST00000367698 +4720.2 SERPINC1 p.R391Q 77 0.00820842497764718 19.731 1 1 173907496 173907496 C T ENST00000367698 +4720.2 SERPINC1 p.G360S 77 1.07901793956161 0 1 1 173909627 173909627 C T ENST00000367698 +4720.2 SERPINC1 p.D359N 77 0.12582936063095 4.79 1 1 173909630 173909630 C T ENST00000367698 +4720.2 SERPINC1 p.E330K 77 1.05248206044875 10.59 2 1 173909717 173909717 C T ENST00000367698 +4720.2 SERPINC1 p.I239L 77 0.0151912582939444 19.674 1 1 173910801 173910801 T G ENST00000367698 +4720.2 SERPINC1 p.S101F 77 0.00120288115307328 16.055 1 1 173914659 173914659 G A ENST00000367698 +4720.2 SERPINC1 p.Y95C 77 0.1431697079803 6.164 1 1 173914677 173914677 T C ENST00000367698 +4720.2 SERPINC1 p.T93P 77 0.102549478640164 5.188 1 1 173914684 173914684 T G ENST00000367698 +4720.2 SERPINC1 p.R89H 77 0.0016502278009447 14.57 1 1 173914695 173914695 C T ENST00000367698 +4720.3 SERPINC1 p.E145Q 65 1.04503667263777 0 1 1 173911990 173911990 C G ENST00000367698 +4720.3 SERPINC1 p.E145K 65 1.04503667263777 0 1 1 173911990 173911990 C T ENST00000367698 +4720.3 SERPINC1 p.S426L 65 0.0259311168790022 15.39275 1 1 173904007 173904007 G A ENST00000367698 +4720.3 SERPINC1 p.S169Y 65 0.0492352150991775 5.359 1 1 173911917 173911917 G T ENST00000367698 +4720.3 SERPINC1 p.L124Q 65 0.00346724556015715 19.027 1 1 173914590 173914590 A T ENST00000367698 +4720.3 SERPINC1 p.R78W 65 0.00788746263385955 14.5264166666667 1 1 173914729 173914729 G A ENST00000367698 +4720.3 SERPINC1 p.E59G 65 0.0353498098120142 6.17641666666667 1 1 173914785 173914785 T C ENST00000367698 +4720.3 SERPINC1 p.R56C 65 0.0257831355394721 7.57575 1 1 173914795 173914795 G A ENST00000367698 +4720.3 SERPINC1 p.I54V 65 0.0163995225852752 9.348 1 1 173914801 173914801 T C ENST00000367698 +4720.4 F2 p.R217W 57 1.0099346868211 0 2 11 46725948 46725948 C T ENST00000311907 +4720.4 F2 p.T95M 57 0.00126324803253035 19.113 1 11 46720808 46720808 C T ENST00000311907 +4720.4 F2 p.T164S 57 1.00737182938499 14.80525 1 11 46723450 46723450 C G ENST00000311907 +4720.4 F2 p.T164I 57 1.00737182938499 14.80525 1 11 46723450 46723450 C T ENST00000311907 +4720.4 F2 p.V176M 57 0.0300551429070693 12.56425 1 11 46723485 46723485 G A ENST00000311907 +4720.4 F2 p.R178K 57 0.00636880068679359 16.04325 1 11 46723492 46723492 G A ENST00000311907 +4720.4 F2 p.V214L 57 0.0353058010331152 9.436 1 11 46725939 46725939 G C ENST00000311907 +4720.4 F2 p.G231E 57 0.00533499187509524 16.88425 1 11 46725991 46725991 G A ENST00000311907 +4720.4 F2 p.N252S 57 0.0050226223676767 18.086 1 11 46726054 46726054 A G ENST00000311907 +4720.4 F2 p.N260Y 57 0.0136403714341983 11.86 1 11 46726077 46726077 A T ENST00000311907 +4720.4 F2 p.D268N 57 0.0538499762649915 7.19525 1 11 46726101 46726101 G A ENST00000311907 +4720.4 F2 p.D287N 57 0.00524542075333125 17.411 1 11 46726158 46726158 G A ENST00000311907 +4720.4 F2 p.N289S 57 0.0277522637999807 9.804 1 11 46726165 46726165 A G ENST00000311907 +4720.4 F2 p.R436Q 57 0.00134533589295909 16.56 1 11 46728672 46728672 G A ENST00000311907 +4720.5 F10 p.T223M 44 1.00483105823243 0 1 13 113144016 113144016 C T ENST00000375559 +4720.5 F10 p.S190R 44 0.00798927508884022 15.3606 1 13 113143918 113143918 C A ENST00000375559 +4720.5 F10 p.D216N 44 0.00442326166806295 17.1478 1 13 113143994 113143994 G A ENST00000375559 +4720.5 F10 p.N221S 44 0.0181803039412661 7.7058 1 13 113144010 113144010 A G ENST00000375559 +4720.5 F10 p.T223P 44 1.00483105823243 0 1 13 113144015 113144015 A C ENST00000375559 +4720.5 F10 p.E345D 44 0.0405778647442785 16.6388 1 13 113149085 113149085 G T ENST00000375559 +4720.6 F9 p.G253R 38 0.0843307874185108 0 1 X 139560774 139560774 G A ENST00000218099 +4720.6 F9 p.G254S 38 0.0823105087474815 3.606 1 X 139560777 139560777 G A ENST00000218099 +4720.6 F9 p.V273A 38 0.0228126970876805 18.143 1 X 139560835 139560835 T C ENST00000218099 +4720.6 F9 p.G402A 38 5.69397081392644e-05 14.454 1 X 139561890 139561890 G C ENST00000218099 +4720.6 SERPINC1 p.P429L 38 0.00404226532029676 8.858 1 1 173903998 173903998 G A ENST00000367698 +4720.7 F10 p.M402I 33 0.0523822677487923 0 1 13 113149256 113149256 G A ENST00000375559 +4720.7 F10 p.Y270H 33 0.00319397837888733 18.407 1 13 113147439 113147439 T C ENST00000375559 +4720.7 F10 p.I323M 33 0.00349517074947215 18.22175 1 13 113149019 113149019 C G ENST00000375559 +4720.7 F10 p.P344H 33 0.000175251180302967 12.6 1 13 113149081 113149081 C A ENST00000375559 +4720.7 F10 p.R387H 33 0.00499266048677671 8.86066666666667 1 13 113149210 113149210 G A ENST00000375559 +4720.7 F10 p.R445C 33 0.0516622555132648 4.3584 1 13 113149383 113149383 C T ENST00000375559 +4720.7 F10 p.A457D 33 0.00607082286183484 9.574 1 13 113149420 113149420 C A ENST00000375559 +4720.8 SERPINC1 p.R294C 26 0.0460329517301856 0 1 1 173909825 173909825 G A ENST00000367698 +4720.8 F9 p.H361Q 26 0.0040610833197983 14.2414 1 X 139561768 139561768 C A ENST00000218099 +4720.8 SERPINC1 p.T433S 26 0.00989772360950865 9.801 1 1 173903986 173903986 G C ENST00000367698 +4720.8 SERPINC1 p.A415D 26 0.0226775942818825 6.984 1 1 173904040 173904040 G T ENST00000367698 +4720.8 SERPINC1 p.S397A 26 0.00104522846909608 18.421 1 1 173907479 173907479 A C ENST00000367698 +4720.8 SERPINC1 p.E303Q 26 0.00823867797846914 7.195 1 1 173909798 173909798 C G ENST00000367698 +4720.8 SERPINC1 p.R293W 26 0.0199740380756222 6.51814285714286 1 1 173909828 173909828 G A ENST00000367698 +4720.8 SERPINC1 p.E264K 26 0.02336856969332 5.7024 1 1 173909915 173909915 C T ENST00000367698 +4720.8 SERPINC1 p.P73S 26 0.00531433813828075 15.773 1 1 173914744 173914744 G A ENST00000367698 +4720.9 SERPINC1 p.L178R 17 0.0308832187230123 0 1 1 173911890 173911890 A C ENST00000367698 +4720.9 SERPINC1 p.L202P 17 0.0270411336140729 5.288 1 1 173911818 173911818 A G ENST00000367698 +4720.9 SERPINC1 p.Q191E 17 0.00306564684895277 9.196 1 1 173911852 173911852 G C ENST00000367698 +4720.9 SERPINC1 p.A118T 17 0.00679882727823675 8.129 1 1 173914609 173914609 C T ENST00000367698 +4720.9 SERPINC1 p.G12A 17 0.00314066219577724 16.449 1 1 173917225 173917225 C G ENST00000367698 +4720.10 F2 p.Q130K 12 0.00348490086961448 0 1 11 46723251 46723251 C A ENST00000311907 +4720.10 F2 p.G201D 12 0.00348490086904613 8.16466666666667 1 11 46725901 46725901 G A ENST00000311907 +4720.11 F10 p.Q373K 10 0.00168972232114664 0 1 13 113149167 113149167 C A ENST00000375559 +4720.11 F10 p.E294K 10 0.00168972010255395 9.209 1 13 113148930 113148930 G A ENST00000375559 +4720.12 F2 p.A370G 8 0.00105828035328705 0 1 11 46726816 46726816 C G ENST00000311907 +4720.12 F2 p.D349Y 8 0.0010183315750246 9.992 1 11 46726752 46726752 G T ENST00000311907 +4720.12 F2 p.R456Q 8 0.00101690090171377 15.557 1 11 46728732 46728732 G A ENST00000311907 +4720.12 F2 p.L459P 8 0.00105427321826776 14.136 1 11 46728741 46728741 T C ENST00000311907 +4720.13 F9 p.G272C 4 8.28450648374813e-05 0 1 X 139560831 139560831 G T ENST00000218099 +4720.13 F9 p.N295K 4 8.28450347398575e-05 13.5592254901961 1 X 139561570 139561570 T G ENST00000218099 +4721.0 F11 p.D69Y 11 0.0996948380003085 0 1 4 186271758 186271758 G T ENST00000403665 +4721.0 F11 p.E68D 11 0.0544994231969119 4.44 1 4 186271757 186271757 G T ENST00000403665 +4721.0 F11 p.P70T 11 0.0605690173377221 4.22275 1 4 186271761 186271761 C A ENST00000403665 +4721.0 F11 p.A94V 11 0.0029563452420525 13.89425 1 4 186273133 186273133 C T ENST00000403665 +4721.1 F11 p.A43S 7 0.0474318002636777 0 1 4 186271680 186271680 G T ENST00000403665 +4721.1 F11 p.P41S 7 0.0103173452363798 7.25625 1 4 186271674 186271674 C T ENST00000403665 +4721.1 F11 p.C46Y 7 0.0459368840517614 4.614 1 4 186271690 186271690 G A ENST00000403665 +4721.1 F11 p.S99F 7 0.00247559093187075 14.17075 1 4 186273148 186273148 C T ENST00000403665 +4721.2 F11 p.S192F 3 0.0200601247631637 0 1 4 186275876 186275876 C T ENST00000403665 +4721.2 F11 p.I107V 3 0.00113907010646606 9.805 1 4 186273171 186273171 A G ENST00000403665 +4721.2 F11 p.R284K 3 0.0189634054934605 5.72225 1 4 186280107 186280107 G A ENST00000403665 +4722.0 F11 p.V116G 2 0.00317176148399422 0 1 4 186274137 186274137 T G ENST00000403665 +4722.0 F11 p.D182N 2 0.00317176148399422 8.3005 1 4 186275845 186275845 G A ENST00000403665 +4723.0 F11 p.E135D 2 0.0355255304136255 0 1 4 186274195 186274195 A T ENST00000403665 +4723.0 F11 p.C136W 2 0.0355255304136255 4.815 1 4 186274198 186274198 C G ENST00000403665 +4724.0 F11 p.R268C 9 1.0413564813331 0 1 4 186280058 186280058 C T ENST00000403665 +4724.0 F11 p.D212N 9 0.0144612286462568 12.55175 1 4 186276269 186276269 G A ENST00000403665 +4724.0 F11 p.F238L 9 0.0226078805336779 19.5135 1 4 186276347 186276347 T C ENST00000403665 +4724.0 F11 p.T267I 9 0.0787533336242807 5.145 1 4 186280056 186280056 C T ENST00000403665 +4724.0 F11 p.R268H 9 1.0413564813331 0 1 4 186280059 186280059 G A ENST00000403665 +4724.0 F11 p.I269F 9 0.0422387380332069 6.2735 1 4 186280061 186280061 A T ENST00000403665 +4724.1 F11 p.A223D 3 0.0269908281067671 0 1 4 186276303 186276303 C A ENST00000403665 +4724.1 F11 p.V225F 3 0.0219607728639716 5.58325 1 4 186276308 186276308 G T ENST00000403665 +4724.1 F11 p.F239C 3 0.00723544597791489 7.34925 1 4 186276351 186276351 T G ENST00000403665 +4725.0 F11 p.Q251E 2 0.00835149388456249 0 1 4 186276386 186276386 C G ENST00000403665 +4725.0 F11 p.E249K 2 0.00835149388456249 6.90375 1 4 186276380 186276380 G A ENST00000403665 +4726.0 F11 p.V309F 12 0.0696186408051026 0 1 4 186280282 186280282 G T ENST00000403665 +4726.0 F11 p.E305K 12 0.0132693589316868 13.1631666666667 1 4 186280270 186280270 G A ENST00000403665 +4726.0 F11 p.D307N 12 0.0337594923944881 6.001 1 4 186280276 186280276 G A ENST00000403665 +4726.0 F11 p.C327Y 12 0.0169956917834705 15.5202 1 4 186280337 186280337 G A ENST00000403665 +4726.0 F11 p.P334Q 12 0.0119882012109589 14.015 1 4 186280358 186280358 C A ENST00000403665 +4726.0 F11 p.G342E 12 0.0065716941779928 13.0035 1 4 186280382 186280382 G A ENST00000403665 +4726.0 F11 p.C346Y 12 0.0626912379667422 4.2655 1 4 186280482 186280482 G A ENST00000403665 +4726.0 F11 p.I359T 12 0.0177017305093844 14.956 1 4 186280521 186280521 T C ENST00000403665 +4726.0 F11 p.G362W 12 0.0180877590518329 9.297 1 4 186280529 186280529 G T ENST00000403665 +4726.0 F11 p.G365S 12 0.0284301104938943 16.6808333333333 1 4 186280538 186280538 G A ENST00000403665 +4726.0 F11 p.S367F 12 0.0166546219374646 13.8745 1 4 186280545 186280545 C T ENST00000403665 +4727.0 F11R p.M222I 4 0.0518742095169332 0 1 1 160999904 160999904 C A ENST00000368026 +4727.0 F11R p.T223A 4 0.0428895778176663 4.691 1 1 160999903 160999903 T C ENST00000368026 +4727.0 F11R p.T220A 4 0.0143360854872332 6.26 1 1 160999912 160999912 T C ENST00000368026 +4727.0 F11R p.F167L 4 0.00300708414967626 13.125 1 1 161000236 161000236 G C ENST00000368026 +4728.0 F11R p.S186C 7 0.0744988266537093 0 1 1 161000180 161000180 G C ENST00000368026 +4728.0 F11R p.P201S 7 0.00659587302589591 7.945 1 1 160999969 160999969 G A ENST00000368026 +4728.0 F11R p.V198D 7 0.00144313839217118 17.389 1 1 160999977 160999977 A T ENST00000368026 +4728.0 F11R p.N185S 7 0.0539146949512283 4.32 1 1 161000183 161000183 T C ENST00000368026 +4728.0 F11R p.S179C 7 0.0146987369034003 9.903 1 1 161000202 161000202 T A ENST00000368026 +4728.0 F11R p.P177S 7 0.0448484001235996 5.707 1 1 161000208 161000208 G A ENST00000368026 +4728.0 F11R p.T175M 7 0.0097407289584125 12.439 1 1 161000213 161000213 G A ENST00000368026 +4729.0 F11R p.V99L 4 0.0687838725309366 0 1 1 161000724 161000724 C G ENST00000368026 +4729.0 F11R p.D157H 4 0.00882972331421256 15.571 1 1 161000268 161000268 C G ENST00000368026 +4729.0 F11R p.R101P 4 0.0112951059883448 8.744 1 1 161000717 161000717 C G ENST00000368026 +4729.0 F11R p.S98F 4 0.0665872846266677 3.912 1 1 161000726 161000726 G A ENST00000368026 +473.0 AGO2 p.V394I 3 0.0581840215175318 0 1 8 140555985 140555985 C T ENST00000220592 +473.0 AGO2 p.I399V 3 0.0431905957908565 4.55555555555556 1 8 140555970 140555970 T C ENST00000220592 +473.0 AGO2 p.P392S 3 0.0163252422974898 5.99683333333333 1 8 140555991 140555991 G A ENST00000220592 +4730.0 F11R p.I94M 3 0.00527598693129068 0 1 1 161000737 161000737 G C ENST00000368026 +4730.0 F11R p.V124I 3 0.00108810669593328 9.85 1 1 161000649 161000649 C T ENST00000368026 +4730.0 F11R p.V73I 3 0.00419696575209145 7.898 1 1 161001044 161001044 C T ENST00000368026 +4731.0 F12 p.H412Y 2 0.0116502118530244 0 1 5 177403875 177403875 G A ENST00000253496 +4731.0 F12 p.S585G 2 0.0116502118530244 6.4235 1 5 177402387 177402387 T C ENST00000253496 +4732.0 F12 p.Q523L 2 0.00622375075223111 0 1 5 177402662 177402662 T A ENST00000253496 +4732.0 F12 p.P525S 2 0.00622375075223111 7.328 1 5 177402657 177402657 G A ENST00000253496 +4733.0 F12 p.Y386H 2 0.0339016664128063 0 1 5 177403953 177403953 A G ENST00000253496 +4733.0 F12 p.I387V 2 0.0339016664128063 4.8825 1 5 177403950 177403950 T C ENST00000253496 +4734.0 F12 p.E154K 2 0.00841395606400819 0 1 5 177405123 177405123 C T ENST00000253496 +4734.0 F12 p.R172Q 2 0.00841395606400819 6.893 1 5 177405068 177405068 C T ENST00000253496 +4735.0 F13A1 p.R547H 96 1.08690000721849 0 1 6 6174687 6174687 C T ENST00000264870 +4735.0 F13A1 p.A587E 96 0.0530711486211759 13.4716 1 6 6167606 6167606 G T ENST00000264870 +4735.0 F13A1 p.D575N 96 0.0179222322641808 9.2064 1 6 6174604 6174604 C T ENST00000264870 +4735.0 F13A1 p.T573M 96 1.0842668973162 4.754 2 6 6174609 6174609 G A ENST00000264870 +4735.0 F13A1 p.R547S 96 1.08690000721849 0 1 6 6174688 6174688 G T ENST00000264870 +4735.0 F13A1 p.N542K 96 0.0301820274736734 9.931 1 6 6174701 6174701 G T ENST00000264870 +4735.0 F13A1 p.R541W 96 0.0440653017394464 6.656 1 6 6174706 6174706 G A ENST00000264870 +4735.0 F13A1 p.F534S 96 0.0480314746679049 19.2646 1 6 6174726 6174726 A G ENST00000264870 +4735.0 F13A1 p.V519A 96 0.0223879813624096 14.167 1 6 6174771 6174771 A G ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.R78C 87 1.07519443293708 0 1 6 6305438 6305438 G A ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.R704W 87 0.016605202926863 15.7983333333333 1 6 6145708 6145708 G A ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.G330E 87 1.05603664209713 6.98133333333333 1 6 6222156 6222156 C T ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.G330R 87 1.05603664209713 6.98133333333333 1 6 6222157 6222157 C T ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.V288A 87 1.04165502496356 14.01 1 6 6224796 6224796 A G ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.V288D 87 1.04165502496356 14.01 1 6 6224796 6224796 A T ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.W280L 87 0.0848036081194559 14.837 1 6 6224820 6224820 C A ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.E273K 87 1.03946969732116 19.132 2 6 6224842 6224842 C T ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.D272G 87 0.0917018206086608 14.308 1 6 6224844 6224844 T C ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.G263E 87 0.0305429615257905 13.7273333333333 1 6 6248322 6248322 C T ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.M248T 87 0.0171771897541169 17.4446 1 6 6248367 6248367 A G ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.L196M 87 0.0023542403052783 16.657 1 6 6250915 6250915 G T ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.W188C 87 0.0299526749165099 7.3572 1 6 6266565 6266565 C A ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.P187S 87 0.0617462973144964 7.036 1 6 6266570 6266570 G A ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.L184F 87 0.101401721743295 5.265 1 6 6266579 6266579 G A ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.Y161N 87 0.0350989473821091 17.2598 1 6 6266648 6266648 A T ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.C153S 87 0.0129516594385467 8.0428 1 6 6266671 6266671 C G ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.R144Q 87 1.01736172735443 16.43 1 6 6266698 6266698 C T ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.R144W 87 1.01736172735443 16.43 1 6 6266699 6266699 G A ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.R108C 87 0.0186799562118657 12.562 1 6 6266807 6266807 G A ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.R78L 87 1.07519443293708 0 1 6 6305437 6305437 C A ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.E71K 87 0.00106158758271175 16.3066666666667 1 6 6305459 6305459 C T ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.T67N 87 0.0559060025989378 6.35 1 6 6305470 6305470 G T ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.D64N 87 0.0436478829049536 9.52066666666667 1 6 6305480 6305480 C T ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.V63L 87 0.0518331372177923 14.5854666666667 1 6 6305483 6305483 C A ENST00000264870 +4735.1 F13A1 p.K62N 87 0.0486182683713302 9.235 1 6 6305484 6305484 C A ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.P290T 62 1.05963321784696 0 1 6 6224791 6224791 G T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.L715P 62 0.0672485580267564 6.0078 1 6 6145674 6145674 A G ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.S688F 62 0.0220804793344176 12.2448 1 6 6145755 6145755 G A ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.P686H 62 0.0396908841123432 12.9908 1 6 6145761 6145761 G T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.I684F 62 0.0307134658014394 15.9048 1 6 6145768 6145768 T A ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.H667Q 62 0.0549040444061747 13.2355 1 6 6151857 6151857 G T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.R662Q 62 0.0069517521737493 14.8708 1 6 6151873 6151873 C T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.L657F 62 0.0785573080192514 13.6198 1 6 6151887 6151887 T G ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.N655T 62 0.0721994789304938 14.4571333333333 1 6 6151894 6151894 T G ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.E632K 62 0.0521301659350334 18.1238 1 6 6167472 6167472 C T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.A621D 62 0.00398642179747471 14.3345 1 6 6167504 6167504 G T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.A603V 62 1.03120663184453 14.287 1 6 6167558 6167558 G A ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.A603G 62 1.03120663184453 14.287 1 6 6167558 6167558 G C ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.E601K 62 0.0448355650049464 8.404 1 6 6167565 6167565 C T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.L507I 62 0.0441612908648862 14.963 1 6 6174808 6174808 G T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.P506T 62 0.0676583328079353 12.3336 1 6 6174811 6174811 G T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.K505E 62 0.0408846485187242 14.71 1 6 6174814 6174814 T C ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.A498V 62 0.0607719836501086 18.8256666666667 1 6 6174834 6174834 G A ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.H460N 62 0.00472310028230043 14.461 1 6 6182069 6182069 G T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.L440H 62 0.080755346070427 5.085 1 6 6182128 6182128 A T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.V423I 62 0.0517076242392602 13.263 1 6 6195835 6195835 C T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.C410Y 62 0.0230086468063 18.168 1 6 6195873 6195873 C T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.W371G 62 0.0254830423063771 17.3343333333333 1 6 6222034 6222034 A C ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.D352E 62 0.0114286267689078 12.6526666666667 1 6 6222089 6222089 G T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.G320V 62 0.0617962696337906 16.8872 1 6 6224700 6224700 C A ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.A319S 62 0.0590736078536681 17.2502 1 6 6224704 6224704 C A ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.W316L 62 0.0126591843707318 8.7142 1 6 6224712 6224712 C A ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.R304Q 62 0.00820097622016114 17.023 1 6 6224748 6224748 C T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.V297I 62 0.0224394677968075 14.0244 1 6 6224770 6224770 C T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.A292D 62 0.0462595278410611 7.544 1 6 6224784 6224784 G T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.P290L 62 1.05963321784696 0 1 6 6224790 6224790 G A ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.G278E 62 0.00760850758842287 8.689 1 6 6224826 6224826 C T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.P167L 62 0.0538209106481919 18.1585 1 6 6266629 6266629 G A ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.A8T 62 1.00817269056099 14.574 2 6 6318643 6318643 C T ENST00000264870 +4735.2 F13A1 p.R6M 62 0.0136894383198295 16.3483333333333 1 6 6318648 6318648 C A ENST00000264870 +4735.3 F13A1 p.I590M 28 1.01501438654327 0 2 6 6167596 6167596 G C ENST00000264870 +4735.3 F13A1 p.I635N 28 0.00320948916651389 16.174 1 6 6167462 6167462 A T ENST00000264870 +4735.3 F13A1 p.K624T 28 0.00111662686765589 18.37975 1 6 6167495 6167495 T G ENST00000264870 +4735.3 F13A1 p.E594K 28 0.0140345803687459 7.815 1 6 6167586 6167586 C T ENST00000264870 +4735.3 F13A1 p.A556T 28 0.00943902818157601 8.865 1 6 6174661 6174661 C T ENST00000264870 +4735.3 F13A1 p.K535M 28 0.0169800489658545 6.894 1 6 6174723 6174723 T A ENST00000264870 +4735.3 F13A1 p.A246V 28 0.00506638475601319 17.805 1 6 6248373 6248373 G A ENST00000264870 +4735.4 F13A1 p.E694D 21 1.00107703383641 0 2 6 6145736 6145736 T G ENST00000264870 +4735.4 F13A1 p.G702R 21 0.00273755066048156 19.068 1 6 6145714 6145714 C T ENST00000264870 +4735.4 F13A1 p.R697L 21 0.00511826908897656 9.863 1 6 6145728 6145728 C A ENST00000264870 +4735.4 F13A1 p.D669V 21 0.00135726271644459 19.479 1 6 6151852 6151852 T A ENST00000264870 +4735.5 F13A1 p.D480V 17 0.0189197844820418 0 1 6 6182008 6182008 T A ENST00000264870 +4735.5 F13A1 p.S414L 17 0.0179691549260765 6.0704 1 6 6195861 6195861 G A ENST00000264870 +4735.5 F13A1 p.G389R 17 0.00306917890183257 14.4397333333333 1 6 6197274 6197274 C T ENST00000264870 +4735.5 F13A1 p.R141M 17 0.00405558704131195 7.968 1 6 6266707 6266707 C A ENST00000264870 +4735.6 F13A1 p.L99F 13 0.012207621714922 0 1 6 6305375 6305375 G A ENST00000264870 +4735.6 F13A1 p.D448E 13 0.00572744485033386 8.3445 1 6 6182103 6182103 A T ENST00000264870 +4735.6 F13A1 p.E357K 13 0.00943351946955333 7.002 1 6 6222076 6222076 C T ENST00000264870 +4735.6 F13A1 p.R172Q 13 0.00650472329259926 12.9102666666667 1 6 6266614 6266614 C T ENST00000264870 +4735.6 F13A1 p.G169S 13 0.00331077651545702 9.779 1 6 6266624 6266624 C T ENST00000264870 +4735.6 F13A1 p.R159C 13 0.00982132425926857 14.2446 1 6 6266654 6266654 G A ENST00000264870 +4735.6 F13A1 p.D26G 13 0.00425826716037806 16.6746 1 6 6318588 6318588 T C ENST00000264870 +4735.7 F13A1 p.P110T 6 0.00207207742892752 0 1 6 6266801 6266801 G T ENST00000264870 +4735.7 F13A1 p.A23V 6 0.00108856918335794 9.8495 1 6 6318597 6318597 G A ENST00000264870 +4735.7 F13A1 p.P16S 6 0.000992767538661496 9.983 1 6 6318619 6318619 G A ENST00000264870 +4736.0 F2 p.A150S 6 0.0245491219447916 0 1 11 46723407 46723407 G T ENST00000311907 +4736.0 F2 p.A85V 6 0.0109173460980085 8.658 1 11 46720536 46720536 C T ENST00000311907 +4736.0 F2 p.Y87C 6 0.00738997018351031 15.7433333333333 1 11 46720542 46720542 A G ENST00000311907 +4736.0 F2 p.E110K 6 0.00103346402419217 18.5905 1 11 46723191 46723191 G A ENST00000311907 +4736.0 F2 p.S144P 6 0.00645398486503915 7.54475 1 11 46723389 46723389 T C ENST00000311907 +4736.0 F2 p.P160H 6 0.0178239495261888 5.90425 1 11 46723438 46723438 C A ENST00000311907 +4738.0 F2 p.D306N 2 0.0258444802638521 0 1 11 46726539 46726539 G A ENST00000311907 +4738.0 F2 p.E305K 2 0.0258444802638521 5.274 1 11 46726536 46726536 G A ENST00000311907 +4739.0 F3 p.K233N 2 0.00554473156718767 0 1 1 94532373 94532373 C A ENST00000334047 +4739.0 F3 p.N231T 2 0.00554473156718767 7.49466666666667 1 1 94532380 94532380 T G ENST00000334047 +474.0 AGO2 p.T363S 3 0.00389856911571305 0 1 8 140556226 140556226 T A ENST00000220592 +474.0 AGO2 p.T368S 3 0.00238873010398072 8.71172222222222 1 8 140556210 140556210 G C ENST00000220592 +474.0 AGO2 p.T357M 3 0.00151705852663795 9.36794444444445 1 8 140556243 140556243 G A ENST00000220592 +4740.0 F3 p.S174R 3 0.107296039325426 0 1 1 94533159 94533159 G C ENST00000334047 +4740.0 F3 p.D177Y 3 0.0768927166251409 3.89166666666667 1 1 94533152 94533152 C A ENST00000334047 +4740.0 F3 p.L175I 3 0.0494409830702097 4.64666666666667 1 1 94533158 94533158 G T ENST00000334047 +4741.0 F3 p.S129F 2 0.00137089456477197 0 1 1 94535991 94535991 G A ENST00000334047 +4741.0 F3 p.I70V 2 0.00137089456477197 9.51066666666667 1 1 94540261 94540261 T C ENST00000334047 +4742.0 F5 p.R2102C 2 0.00397085849842485 0 1 1 169518453 169518453 G A ENST00000367797 +4742.0 F5 p.R2215P 2 0.00397085849842485 7.97633333333333 1 1 169514344 169514344 C G ENST00000367797 +4743.0 F5 p.W2122R 2 0.00622375075223111 0 1 1 169515608 169515608 A T ENST00000367797 +4743.0 F5 p.I2204F 2 0.00622375075223111 7.328 1 1 169514378 169514378 T A ENST00000367797 +4744.0 F5 p.I2196F 4 0.0246491863078865 0 1 1 169514402 169514402 T A ENST00000367797 +4744.0 F5 p.S2198F 4 0.0191113364598013 5.79666666666667 1 1 169514395 169514395 G A ENST00000367797 +4744.0 F5 p.G2161R 4 0.0010200761706651 15.7596666666667 1 1 169515491 169515491 C T ENST00000367797 +4744.0 F5 p.T2134M 4 0.00676082725297209 7.23433333333333 1 1 169515571 169515571 G A ENST00000367797 +4745.0 F5 p.E2147Q 4 1.01600580560607 0 1 1 169515533 169515533 C G ENST00000367797 +4745.0 F5 p.E2147K 4 1.01600580560607 0 1 1 169515533 169515533 C T ENST00000367797 +4745.0 F5 p.K2151N 4 0.0190381394244448 12.1686666666667 1 1 169515519 169515519 C G ENST00000367797 +4745.0 F5 p.Y2149C 4 0.0420024832908295 6.42033333333333 1 1 169515526 169515526 T C ENST00000367797 +4745.0 F5 p.S2143C 4 0.00827449466971338 7.92566666666667 1 1 169515544 169515544 G C ENST00000367797 +4746.0 F5 p.D181Y 7 0.0230488840334158 0 1 1 169560599 169560599 C A ENST00000367797 +4746.0 F5 p.Q1892H 7 0.00712311885532758 13.725 1 1 169525941 169525941 C A ENST00000367797 +4746.0 F5 p.Q226H 7 0.0154792735217267 14.4515 1 1 169559205 169559205 C A ENST00000367797 +4746.0 F5 p.S223I 7 0.0212848325732517 8.4295 1 1 169559215 169559215 C A ENST00000367797 +4746.0 F5 p.G185R 7 0.0109854931736304 6.987 1 1 169560587 169560587 C T ENST00000367797 +4746.0 F5 p.N177H 7 0.017657235407221 6.5765 1 1 169560611 169560611 T G ENST00000367797 +4746.0 F5 p.K108N 7 0.0017044474988557 9.227 1 1 169572270 169572270 C A ENST00000367797 +4747.0 F5 p.R1726Q 4 1.00938635112721 0 1 1 169530817 169530817 C T ENST00000367797 +4747.0 F5 p.K1870R 4 0.00196504903394646 15.756 1 1 169526008 169526008 T C ENST00000367797 +4747.0 F5 p.R1726W 4 1.00938635112721 0 1 1 169530818 169530818 G A ENST00000367797 +4747.0 F5 p.E638K 4 0.0206654690854966 6.738 1 1 169544359 169544359 C T ENST00000367797 +4748.0 F5 p.P1863S 22 1.00526339994509 0 1 1 169527927 169527927 G A ENST00000367797 +4748.0 F5 p.P1863L 22 1.00526339994509 0 1 1 169527926 169527926 G A ENST00000367797 +4748.0 F5 p.R647H 22 0.0103008013761313 15.2785 1 1 169544331 169544331 C T ENST00000367797 +4748.0 F5 p.S310C 22 0.049943511493439 17.2605 1 1 169556669 169556669 G C ENST00000367797 +4748.0 F5 p.T287I 22 0.0220559157889457 7.5865 1 1 169556738 169556738 G A ENST00000367797 +4748.0 F5 p.I269T 22 0.0469941964369009 15.1095 1 1 169556792 169556792 A G ENST00000367797 +4748.1 F5 p.S453L 16 1.00169213008421 0 1 1 169550678 169550678 G A ENST00000367797 +4748.1 F5 p.I472M 16 0.00480570328756592 9.209 1 1 169549996 169549996 G C ENST00000367797 +4748.1 F5 p.S453P 16 1.00169213008421 0 1 1 169550679 169550679 A G ENST00000367797 +4748.1 F5 p.F435L 16 0.00243926224645488 18.664 1 1 169550731 169550731 G T ENST00000367797 +4748.2 F5 p.L523I 12 0.0193570477947112 0 1 1 169549845 169549845 G T ENST00000367797 +4748.2 F5 p.C613F 12 0.0036748521716357 9.742 1 1 169544433 169544433 C A ENST00000367797 +4748.2 F5 p.A549V 12 0.00590786068524187 18.399 1 1 169546558 169546558 G A ENST00000367797 +4748.2 F5 p.Y505F 12 0.0182076427841388 5.781 1 1 169549898 169549898 T A ENST00000367797 +4748.3 F5 p.I308M 8 0.0183495895327793 0 1 1 169556674 169556674 T C ENST00000367797 +4748.3 F5 p.A322S 8 0.015130330757712 6.26 1 1 169555336 169555336 C A ENST00000367797 +4748.3 F5 p.H315Y 8 0.00273805948933397 9.623 1 1 169556655 169556655 G A ENST00000367797 +4748.3 F5 p.H270Y 8 0.00292488646828227 8.481 1 1 169556790 169556790 G A ENST00000367797 +4748.3 F5 p.M231I 8 0.00135639646277199 19.151 1 1 169559190 169559190 C T ENST00000367797 +4748.3 F5 p.S83L 8 0.00325548486130818 9.664 1 1 169582433 169582433 G A ENST00000367797 +4748.4 F5 p.D552V 2 0.00130385576493741 0 1 1 169546549 169546549 T A ENST00000367797 +4748.4 F5 p.N619H 2 0.00130385576493741 9.583 1 1 169544416 169544416 T G ENST00000367797 +4749.0 F5 p.R671G 4 0.0233220657617262 0 1 1 169543079 169543079 T C ENST00000367797 +4749.0 F5 p.P1736T 4 0.0196900468916786 5.866 1 1 169530788 169530788 G T ENST00000367797 +4749.0 F5 p.R676K 4 0.0138513950890153 7.3465 1 1 169543063 169543063 C T ENST00000367797 +4749.0 F5 p.D372G 4 0.00522071183570388 14.9405 1 1 169555185 169555185 T C ENST00000367797 +475.0 AGO2 p.G96S 10 0.0563016464543154 0 1 8 140572862 140572862 C T ENST00000220592 +475.0 AGO2 p.F181S 10 0.0135166065727804 15.6893888888889 1 8 140560487 140560487 A G ENST00000220592 +475.0 AGO2 p.S171F 10 0.0128247192480884 9.18033333333333 1 8 140562459 140562459 G A ENST00000220592 +475.0 AGO2 p.V130M 10 0.014566212755357 19.6571666666667 1 8 140562583 140562583 C T ENST00000220592 +475.0 AGO2 p.R97S 10 0.0562690183191443 4.1985 1 8 140572857 140572857 C A ENST00000220592 +475.0 AGO2 p.D60N 10 0.0168621792013669 13.4135 1 8 140585156 140585156 C T ENST00000220592 +475.1 AGO2 p.T183I 4 0.00602693301909019 0 1 8 140560481 140560481 G A ENST00000220592 +475.1 AGO2 p.G349E 4 0.0016813983497949 9.22238888888889 1 8 140556267 140556267 C T ENST00000220592 +475.1 AGO2 p.E186K 4 0.00436010888502959 7.84383333333333 1 8 140560473 140560473 C T ENST00000220592 +4750.0 F5 p.R712H 2 0.0341966781643981 0 1 1 169542955 169542955 C T ENST00000367797 +4750.0 F5 p.D711E 2 0.0341966781643981 4.87 1 1 169542957 169542957 A T ENST00000367797 +4751.0 F5 p.V394F 2 0.00921691716364046 0 1 1 169552673 169552673 C A ENST00000367797 +4751.0 F5 p.Y558C 2 0.00921691716364046 6.7615 1 1 169546531 169546531 T C ENST00000367797 +4752.0 F5 p.Q537H 2 0.00968521640577334 0 1 1 169549801 169549801 C G ENST00000367797 +4752.0 F5 p.A539T 2 0.00968521640577334 6.69 1 1 169546589 169546589 C T ENST00000367797 +4753.0 F5 p.E277Q 5 1.00114389631967 0 2 1 169556769 169556769 C G ENST00000367797 +4753.0 F5 p.D497N 5 0.00253784780945725 18.438 1 1 169549923 169549923 C T ENST00000367797 +4753.0 F5 p.E492K 5 0.0177400703798445 9.794 1 1 169549938 169549938 C T ENST00000367797 +4753.0 F5 p.E489D 5 0.010944709554226 16.3175 1 1 169549945 169549945 C A ENST00000367797 +4753.0 F5 p.Q426L 5 0.00215046523485105 18.6775 1 1 169552576 169552576 T A ENST00000367797 +4754.0 F5 p.Q343H 2 0.0118620732828718 0 1 1 169555271 169555271 C A ENST00000367797 +4754.0 F5 p.R345W 2 0.0118620732828718 6.3975 1 1 169555267 169555267 G A ENST00000367797 +4756.0 F5 p.P114S 8 0.0288131359546072 0 1 1 169572254 169572254 G A ENST00000367797 +4756.0 F5 p.L190M 8 0.0151170681901324 7.2835 1 1 169560572 169560572 G T ENST00000367797 +4756.0 F5 p.E124D 8 0.0150145034166361 8.0405 1 1 169572222 169572222 T G ENST00000367797 +4756.0 F5 p.S120T 8 0.0111648328237282 14.531 1 1 169572235 169572235 C G ENST00000367797 +4756.0 F5 p.G116E 8 0.0186460059737944 6.246 1 1 169572247 169572247 C T ENST00000367797 +4756.0 F5 p.V100A 8 0.0169825926416016 8.126 1 1 169572295 169572295 A G ENST00000367797 +4756.0 F5 p.I98V 8 0.0200583356150299 9.121 1 1 169572302 169572302 T C ENST00000367797 +4756.0 F5 p.G95R 8 0.00171066612178685 18.3385 1 1 169572311 169572311 C G ENST00000367797 +4757.0 F5 p.E147K 3 1.01670588242714 0 1 1 169560701 169560701 C T ENST00000367797 +4757.0 F5 p.E147G 3 1.01670588242714 0 1 1 169560700 169560700 T C ENST00000367797 +4757.0 F5 p.R146Q 3 0.033411764854281 5.9035 1 1 169560703 169560703 C T ENST00000367797 +4758.0 F8 p.A2227P 4 1.02849874237494 0 1 X 154861762 154861762 C G ENST00000360256 +4758.0 F8 p.M2340I 4 0.0583333191241543 5.135 1 X 154837633 154837633 C A ENST00000360256 +4758.0 F8 p.A2227V 4 1.02849874237494 0 1 X 154861761 154861761 G A ENST00000360256 +4758.0 F8 p.G2198V 4 0.00149707467504685 14.5985 1 X 154861848 154861848 C A ENST00000360256 +4759.0 F8 p.S2308P 3 1.00119150440456 0 1 X 154837731 154837731 A G ENST00000360256 +4759.0 F8 p.V2333E 3 0.00238300880912544 9.713 1 X 154837655 154837655 A T ENST00000360256 +4759.0 F8 p.S2308Y 3 1.00119150440456 0 1 X 154837730 154837730 G T ENST00000360256 +476.0 AGO2 p.P340L 3 0.00769982080535038 0 1 8 140557096 140557096 G A ENST00000220592 +476.0 AGO2 p.A289S 3 0.00664622837714361 7.23477777777778 1 8 140558498 140558498 C A ENST00000220592 +476.0 AGO2 p.I231T 3 0.00106767592469165 9.88085714285714 1 8 140559493 140559493 A G ENST00000220592 +4760.0 F8 p.S2282F 3 0.0415240616959921 0 1 X 154860487 154860487 G A ENST00000360256 +4760.0 F8 p.R2326Q 3 0.039318996199271 4.838 1 X 154837676 154837676 C T ENST00000360256 +4760.0 F8 p.S2284R 3 0.0109157390805312 7.252 1 X 154860480 154860480 A T ENST00000360256 +4761.0 F8 p.H180L 26 1.011218309606 0 1 X 154992998 154992998 T A ENST00000360256 +4761.0 F8 p.H180R 26 1.011218309606 0 1 X 154992998 154992998 T C ENST00000360256 +4761.0 F8 p.M2029I 26 0.00183603396888818 17.5295 1 X 154902079 154902079 C A ENST00000360256 +4761.0 F8 p.L2020F 26 0.0223219473822752 8.411 1 X 154902108 154902108 G A ENST00000360256 +4761.0 F8 p.H1976N 26 0.020765563401011 14.6765 1 X 154903978 154903978 G T ENST00000360256 +4761.0 F8 p.S168F 26 0.00155668845470577 17.768 1 X 154993034 154993034 G A ENST00000360256 +4761.0 F8 p.T154A 26 0.0214173413708897 8.822 1 X 154993077 154993077 T C ENST00000360256 +4761.0 F8 p.D145E 26 0.0294849490665956 7.9085 1 X 154993102 154993102 A T ENST00000360256 +4761.0 F8 p.R140M 26 0.00956225281626152 15.2685 1 X 154993118 154993118 C A ENST00000360256 +4761.0 F8 p.S128F 26 0.0130147348919357 15.1585 1 X 154996978 154996978 G A ENST00000360256 +4761.0 F8 p.V115D 26 0.00516440880539437 9.122 1 X 154997017 154997017 A T ENST00000360256 +4761.0 F8 p.L107R 26 0.0294428150039705 16.263 1 X 154997041 154997041 A C ENST00000360256 +4761.1 F8 p.T74K 15 0.0514698162931916 0 1 X 154999523 154999523 G T ENST00000360256 +4761.1 F8 p.K108T 15 0.0121375736994016 11.6065 1 X 154997038 154997038 T G ENST00000360256 +4761.1 F8 p.P93T 15 0.0244757217825267 14.5425 1 X 154997084 154997084 G T ENST00000360256 +4761.1 F8 p.D75N 15 0.050862828425147 4.849 1 X 154999521 154999521 C T ENST00000360256 +4761.1 F8 p.E72Q 15 0.0336458966722466 9.1765 1 X 154999530 154999530 C G ENST00000360256 +4761.1 F8 p.R52T 15 0.0166028180254623 6.09 1 X 154999589 154999589 C G ENST00000360256 +4761.2 F8 p.W87R 9 0.0286380089058096 0 1 X 154999485 154999485 A T ENST00000360256 +4761.2 F8 p.G263A 9 0.00590079172678421 7.735 1 X 154969552 154969552 C G ENST00000360256 +4761.2 F8 p.F214C 9 0.0220970333423269 5.5845 1 X 154987266 154987266 A C ENST00000360256 +4761.2 F8 p.E98K 9 0.00147601051591377 9.446 1 X 154997069 154997069 C T ENST00000360256 +4761.2 F8 p.P58S 9 0.016361320265166 15.185 1 X 154999572 154999572 G A ENST00000360256 +4761.2 F8 p.S56C 9 0.018021587905652 9.249 1 X 154999577 154999577 G C ENST00000360256 +4761.3 F8 p.G121A 3 0.010754890240602 0 1 X 154996999 154996999 C G ENST00000360256 +4761.3 F8 p.P2319R 3 0.00307344690637153 8.357 1 X 154837697 154837697 G C ENST00000360256 +4761.3 F8 p.G1979R 3 0.00772844267347827 7.02 1 X 154903969 154903969 C T ENST00000360256 +4762.0 F8 p.Q2303E 3 0.0117050343627423 0 1 X 154837746 154837746 G C ENST00000360256 +4762.0 F8 p.K2300N 3 0.00378473939620338 8.533 1 X 154860432 154860432 C A ENST00000360256 +4762.0 F8 p.E2278A 3 0.0100904292021934 6.795 1 X 154860499 154860499 T G ENST00000360256 +4763.0 F8 p.D2189E 2 0.059231153809274 0 1 X 154863090 154863090 A T ENST00000360256 +4763.0 F8 p.C2188Y 2 0.059231153809274 4.0775 1 X 154863094 154863094 C T ENST00000360256 +4764.0 F8 p.R2182H 5 1.00849584498978 0 2 X 154863112 154863112 C T ENST00000360256 +4764.0 F8 p.G2153W 5 0.00462592713989075 8.7605 1 X 154863200 154863200 C A ENST00000360256 +4764.0 F8 p.R2109S 5 0.00107782628010776 17.216 1 X 154896181 154896181 G T ENST00000360256 +4764.0 F8 p.Y2074S 5 0.0145594660952092 7.339 1 X 154899918 154899918 T G ENST00000360256 +4764.0 F8 p.K2068R 5 0.00114395609377598 17.13 1 X 154899936 154899936 T C ENST00000360256 +4765.0 F8 p.G2128A 4 1.03282385374844 0 1 X 154896123 154896123 C G ENST00000360256 +4765.0 F8 p.Y2167D 4 0.0367528811943775 5.818 1 X 154863158 154863158 A C ENST00000360256 +4765.0 F8 p.K2130N 4 0.0314971208827515 6.0495 1 X 154896116 154896116 C A ENST00000360256 +4765.0 F8 p.G2128W 4 1.03282385374844 0 1 X 154896124 154896124 C A ENST00000360256 +4767.0 F8 p.M1966T 2 0.0180920537820832 0 1 X 154904007 154904007 A G ENST00000360256 +4767.0 F8 p.G2000D 2 0.0180920537820832 5.7885 1 X 154902167 154902167 C T ENST00000360256 +4768.0 F8 p.K1852N 2 0.00194704237738355 0 1 X 154904841 154904841 T G ENST00000360256 +4768.0 F8 p.D1850E 2 0.00194704237738355 9.0045 1 X 154904847 154904847 G C ENST00000360256 +4769.0 F8 p.Y426H 44 0.0821484945021805 0 1 X 154966137 154966137 A G ENST00000360256 +4769.0 F8 p.S643G 44 0.0567303149242226 19.714 1 X 154947884 154947884 T C ENST00000360256 +4769.0 F8 p.M586I 44 0.0265121243953652 6.734 1 X 154954037 154954037 C A ENST00000360256 +4769.0 F8 p.S577C 44 0.0436425343368308 14.468 1 X 154956979 154956979 G C ENST00000360256 +4769.0 F8 p.C573F 44 0.0245261532454921 11.718 1 X 154956991 154956991 C A ENST00000360256 +4769.0 F8 p.G565A 44 0.0573302751997786 15.415 1 X 154957015 154957015 C G ENST00000360256 +4769.0 F8 p.L562V 44 0.0577575885615796 19.48 1 X 154957025 154957025 G C ENST00000360256 +4769.0 F8 p.R546Q 44 0.0698154869042765 4.624 1 X 154957072 154957072 C T ENST00000360256 +4769.0 F8 p.P545S 44 0.0628039550100239 5.336 1 X 154957076 154957076 G A ENST00000360256 +4769.0 F8 p.I467M 44 0.0579307663658947 9.579 1 X 154966012 154966012 G C ENST00000360256 +4769.0 F8 p.S465L 44 0.020736904600658 16.0245 1 X 154966019 154966019 G A ENST00000360256 +4769.0 F8 p.R446Q 44 0.059574898805998 14.854 1 X 154966076 154966076 C T ENST00000360256 +4769.0 F8 p.R391C 44 0.00720389317532039 7.465 1 X 154966526 154966526 G A ENST00000360256 +4769.0 F8 p.R301H 44 0.0150296533658767 14.082 1 X 154969438 154969438 C T ENST00000360256 +4769.1 F8 p.R602Q 30 0.0420301101690723 0 1 X 154953990 154953990 C T ENST00000360256 +4769.1 F8 p.P691S 30 0.00353531731165317 19.7705 1 X 154947740 154947740 G A ENST00000360256 +4769.1 F8 p.Y605F 30 0.0173169621097973 6.326 1 X 154953981 154953981 T A ENST00000360256 +4769.1 F8 p.E600K 30 0.00710599541667195 7.9685 1 X 154953997 154953997 C T ENST00000360256 +4769.1 F8 p.E559K 30 0.0273710134284054 5.3545 1 X 154957034 154957034 C T ENST00000360256 +4769.1 F8 p.S553C 30 0.012240805284068 15.906 1 X 154957051 154957051 G C ENST00000360256 +4769.1 F8 p.A488E 30 0.00394776928458794 15.6885 1 X 154961149 154961149 G T ENST00000360256 +4769.1 F8 p.Q335K 30 0.0277140553979726 15.1885 1 X 154969337 154969337 G T ENST00000360256 +4769.1 F8 p.S332C 30 0.0295051406277366 9.8715 1 X 154969345 154969345 G C ENST00000360256 +4769.2 F8 p.G674E 21 0.0129033866810314 0 1 X 154947790 154947790 C T ENST00000360256 +4769.2 F8 p.V1838L 21 0.00199819090177932 16.3203333333333 1 X 154904885 154904885 C A ENST00000360256 +4769.2 F8 p.D1814G 21 0.00435411512356665 8.922 1 X 154904956 154904956 T C ENST00000360256 +4769.2 F8 p.S1810P 21 0.00818103488834922 7.34433333333333 1 X 154904969 154904969 A G ENST00000360256 +4769.2 F8 p.S729G 21 0.00227487565565066 17.705 1 X 154931605 154931605 T C ENST00000360256 +4769.2 F8 p.D642Y 21 0.00470962536535273 7.742 1 X 154947887 154947887 C A ENST00000360256 +4769.3 F8 p.H286Y 15 0.0107246264564142 0 1 X 154969484 154969484 G A ENST00000360256 +4769.3 F8 p.E623Q 15 1.46505669595179e-06 19.396 1 X 154953928 154953928 C G ENST00000360256 +4769.3 F8 p.M339T 15 0.00535745575388646 7.552 1 X 154966681 154966681 A G ENST00000360256 +4769.3 F8 p.S308L 15 0.00375663778895541 9.386 1 X 154969417 154969417 G A ENST00000360256 +4769.3 F8 p.Q302K 15 0.00375786185806945 16.0705 1 X 154969436 154969436 G T ENST00000360256 +4769.3 F8 p.L296F 15 0.00765169552463429 8.009 1 X 154969454 154969454 G A ENST00000360256 +4769.3 F8 p.R245W 15 0.00225161291656091 18.183 1 X 154984741 154984741 G A ENST00000360256 +4769.4 F8 p.K441M 8 0.00366062404510328 0 1 X 154966091 154966091 T A ENST00000360256 +4769.4 F8 p.R612C 8 0.00365480064969964 8.096 1 X 154953961 154953961 G A ENST00000360256 +4769.4 F8 p.T451A 8 9.25961534072529e-06 18.751 1 X 154966062 154966062 T C ENST00000360256 +4769.4 F8 p.A406S 8 1.05790985671684e-05 18.106 1 X 154966481 154966481 C A ENST00000360256 +4769.5 F8 p.F528L 4 1.93139567648817e-05 0 1 X 154957125 154957125 G C ENST00000360256 +4769.5 F8 p.H516Y 4 1.93139212574938e-05 15.66 1 X 154957163 154957163 G A ENST00000360256 +4770.0 F8 p.F1825V 3 0.00588416680419224 0 1 X 154904924 154904924 A C ENST00000360256 +4770.0 F8 p.E1830K 3 0.00310759156934136 8.334 1 X 154904909 154904909 C T ENST00000360256 +4770.0 F8 p.Y1802D 3 0.0027938377236028 8.488 1 X 154904993 154904993 A C ENST00000360256 +4771.0 F8 p.L1737V 3 1.00226103930735 0 1 X 154928581 154928581 G C ENST00000360256 +4771.0 F8 p.L1737I 3 1.00226103930735 0 1 X 154928581 154928581 G T ENST00000360256 +4771.0 F8 p.A1741T 3 0.00252363863756592 9.631 1 X 154906572 154906572 C T ENST00000360256 +4771.0 F8 p.S1732I 3 0.00200096197765598 9.966 1 X 154928595 154928595 C A ENST00000360256 +4772.0 F8 p.D715N 2 0.00768094747844062 0 1 X 154931647 154931647 C T ENST00000360256 +4772.0 F8 p.R717W 2 0.00768094747844062 7.0245 1 X 154931641 154931641 G A ENST00000360256 +4773.0 F9 p.F55L 2 0.0158981201891045 0 1 X 139537086 139537086 T A ENST00000218099 +4773.0 F9 p.V56F 2 0.0158981201891045 5.975 1 X 139537087 139537087 G T ENST00000218099 +4774.0 F9 p.G106S 2 1.00216884528508 0 2 X 139541114 139541114 G A ENST00000218099 +4774.0 F9 p.K109N 2 0.00433769057016653 8.84885714285714 1 X 139541125 139541125 G C ENST00000218099 +4775.0 F9 p.D410E 10 1.09583031523952 0 1 X 139561915 139561915 T A ENST00000218099 +4775.0 F9 p.Q143R 10 0.00404658178799777 19.9123636363636 1 X 139548399 139548399 A G ENST00000218099 +4775.0 F9 p.F238L 10 0.00298570055625743 12.979 1 X 139551255 139551255 C A ENST00000218099 +4775.0 F9 p.N343I 10 0.00111500290226763 14.4925 1 X 139561713 139561713 A T ENST00000218099 +4775.0 F9 p.M394L 10 0.0059477693753558 8.459 1 X 139561865 139561865 A C ENST00000218099 +4775.0 F9 p.D410N 10 1.09583031523952 0 1 X 139561913 139561913 G A ENST00000218099 +4775.0 F9 p.S411R 10 0.117863960633508 4.434 1 X 139561918 139561918 T G ENST00000218099 +4775.0 F9 p.V419L 10 0.015796123997842 11.9463636363636 1 X 139561940 139561940 G T ENST00000218099 +4775.0 F9 p.G421R 10 0.129766895296283 4.509 1 X 139561946 139561946 G A ENST00000218099 +4775.0 F9 p.G442R 10 0.0249635964572701 8.712 1 X 139562009 139562009 G A ENST00000218099 +4777.0 F9 p.A279T 8 3.07056836534525 0 3 X 139560852 139560852 G A ENST00000218099 +4777.0 F9 p.V257I 8 0.0158493483378552 8.245 1 X 139560786 139560786 G A ENST00000218099 +4777.0 F9 p.W261L 8 0.00229010468037297 18.224 1 X 139560799 139560799 G T ENST00000218099 +4777.0 F9 p.A279V 8 3.07056836534525 0 1 X 139560853 139560853 C T ENST00000218099 +4777.0 F9 p.G280S 8 0.271500956645333 3.8954 1 X 139560855 139560855 G A ENST00000218099 +4777.0 F9 p.I284F 8 0.00130780584569139 13.8194 1 X 139561535 139561535 A T ENST00000218099 +4777.1 F9 p.R298Q 2 0.00237641085670716 0 1 X 139561578 139561578 G A ENST00000218099 +4777.1 F9 p.N452H 2 0.00237641085670716 8.717 1 X 139562039 139562039 A C ENST00000218099 +478.0 AGO2 p.D125N 2 0.0191966715694633 0 1 8 140562598 140562598 C T ENST00000220592 +478.0 AGO2 p.R126C 2 0.0191966715694633 5.703 1 8 140562595 140562595 G A ENST00000220592 +4780.0 FABP2 p.G87E 16 2.04923161513424 0 3 4 119319624 119319624 C T ENST00000274024 +4780.0 FABP2 p.R107Q 16 0.0209790552561227 7.8985 1 4 119319564 119319564 C T ENST00000274024 +4780.0 FABP2 p.N104K 16 0.00567718613119658 17.7145 1 4 119319572 119319572 A T ENST00000274024 +4780.0 FABP2 p.G92E 16 0.0168208765969719 14.1925 1 4 119319609 119319609 C T ENST00000274024 +4780.0 FABP2 p.E86Q 16 0.137294606317954 4.4745 1 4 119319628 119319628 C G ENST00000274024 +4780.1 FABP2 p.G76R 11 2.01410274887862 0 1 4 119320684 119320684 C T ENST00000274024 +4780.1 FABP2 p.R96W 11 0.00485358841663761 9.74866666666667 1 4 119319598 119319598 G A ENST00000274024 +4780.1 FABP2 p.R80M 11 0.0066215938104358 19.2876666666667 1 4 119320671 119320671 C A ENST00000274024 +4780.1 FABP2 p.G76E 11 2.01410274887862 0 2 4 119320683 119320683 C T ENST00000274024 +4780.1 FABP2 p.D75V 11 0.0289497271362525 6.752 1 4 119320686 119320686 T A ENST00000274024 +4780.1 FABP2 p.R57L 11 0.00800187942551255 9.121 1 4 119320740 119320740 C A ENST00000274024 +4780.1 FABP2 p.L37F 11 0.00471795664869787 18.4855 1 4 119320799 119320799 C A ENST00000274024 +4780.1 FABP2 p.A33T 11 0.0061557005243809 17.47675 1 4 119320813 119320813 C T ENST00000274024 +4780.1 FABP2 p.M19I 11 0.00855508424772054 9.073 1 4 119322046 119322046 C T ENST00000274024 +4780.2 FABP2 p.E64Q 2 0.00398971110496464 0 1 4 119320720 119320720 C G ENST00000274024 +4780.2 FABP2 p.G66S 2 0.00398971110496464 7.9695 1 4 119320714 119320714 C T ENST00000274024 +4781.0 FABP3 p.L114F 3 0.0025415064152716 0 1 1 31367401 31367401 G A ENST00000373713 +4781.0 FABP3 p.D111H 3 0.00111022339673484 9.817 1 1 31367410 31367410 C G ENST00000373713 +4781.0 FABP3 p.V106G 3 0.0014344600812524 9.446875 1 1 31367424 31367424 A C ENST00000373713 +4782.0 FABP3 p.V2A 2 0.00220781244268703 0 1 1 31373010 31373010 A G ENST00000373713 +4782.0 FABP3 p.L6R 2 0.00220781244268703 8.82316666666667 1 1 31372998 31372998 A C ENST00000373713 +4783.0 FABP4 p.V119I 2 0.000995700862302921 0 1 8 81478909 81478909 C T ENST00000256104 +4783.0 FABP4 p.T126M 2 0.000995700862302921 9.972 1 8 81478887 81478887 G A ENST00000256104 +4784.0 FABP4 p.G89V 2 0.00450580314476571 0 1 8 81479496 81479496 C A ENST00000256104 +4784.0 FABP4 p.A4T 2 0.00450580314476571 7.794 1 8 81483158 81483158 C T ENST00000256104 +4785.0 FABP4 p.V81A 2 0.0314237681374521 0 1 8 81480430 81480430 A G ENST00000256104 +4785.0 FABP4 p.K82N 2 0.0314237681374521 4.992 1 8 81480426 81480426 C A ENST00000256104 +4786.0 FABP5 p.I44V 2 0.00566778206185226 0 1 8 81283416 81283416 A G ENST00000297258 +4786.0 FABP5 p.D42N 2 0.00566778206185226 7.463 1 8 81283410 81283410 G A ENST00000297258 +4787.0 FABP6 p.E57K 5 0.0108487570938468 0 1 5 160229579 160229579 G A ENST00000393980 +4787.0 FABP6 p.M68L 5 0.00273919022233057 16.268 1 5 160229612 160229612 A C ENST00000393980 +4787.0 FABP6 p.S100Y 5 0.00348078243606145 8.177 1 5 160232182 160232182 C A ENST00000393980 +4787.0 FABP6 p.R171H 5 0.00912494628859983 7.082 1 5 160238637 160238637 G A ENST00000393980 +4788.0 FABP7 p.I43L 3 1.02101477208279 0 1 6 122780344 122780344 A C ENST00000368444 +4788.0 FABP7 p.I43V 3 1.02101477208279 0 1 6 122780344 122780344 A G ENST00000368444 +4788.0 FABP7 p.C6Y 3 0.0125916541782903 7.322 1 6 122779811 122779811 G A ENST00000368444 +4788.0 FABP7 p.Q45E 3 0.0296224443334697 6.08166666666667 1 6 122780350 122780350 C G ENST00000368444 +4789.0 FABP7 p.I95R 4 0.0146204540094799 0 1 6 122781130 122781130 T G ENST00000368444 +4789.0 FABP7 p.E70V 4 0.00968369546797122 8.98033333333333 1 6 122780426 122780426 A T ENST00000368444 +4789.0 FABP7 p.D78Y 4 0.0103743199602591 6.75133333333333 1 6 122780449 122780449 G T ENST00000368444 +4789.0 FABP7 p.C81R 4 0.0121176531194958 8.218 1 6 122780458 122780458 T C ENST00000368444 +479.0 AGR2 p.D162N 4 0.0314986299101193 0 1 7 16792952 16792952 C T ENST00000419304 +479.0 AGR2 p.A167V 4 0.00763600609858976 8.796 1 7 16792936 16792936 G A ENST00000419304 +479.0 AGR2 p.K165R 4 0.0303465890661069 5.2505 1 7 16792942 16792942 T C ENST00000419304 +479.0 AGR2 p.G143V 4 0.00444504548356687 8.3905 1 7 16794986 16794986 C A ENST00000419304 +4790.0 FABP9 p.V115A 7 1.01291313392476 0 1 8 81458606 81458606 A G ENST00000379071 +4790.0 FABP9 p.R127T 7 0.00715812279647047 8.358 1 8 81458402 81458402 C G ENST00000379071 +4790.0 FABP9 p.V115I 7 1.01291313392476 0 1 8 81458607 81458607 C T ENST00000379071 +4790.0 FABP9 p.R107T 7 0.0385960736054053 7.021 1 8 81458630 81458630 C G ENST00000379071 +4790.0 FABP9 p.I52M 7 0.00242362497460845 15.761 1 8 81459255 81459255 T C ENST00000379071 +4790.0 FABP9 p.F5L 7 1.01209047171401 9.863 1 8 81461509 81461509 G T ENST00000379071 +4790.0 FABP9 p.F5L 7 1.01209047171401 9.863 1 8 81461511 81461511 A G ENST00000379071 +4791.0 FABP9 p.D77V 7 1.05318773572332 0 1 8 81459181 81459181 T A ENST00000379071 +4791.0 FABP9 p.D77G 7 1.05318773572332 0 1 8 81459181 81459181 T C ENST00000379071 +4791.0 FABP9 p.R79W 7 0.103356084494577 4.494 1 8 81459176 81459176 G A ENST00000379071 +4791.0 FABP9 p.T74I 7 0.0567397746088394 8.17 1 8 81459190 81459190 G A ENST00000379071 +4791.0 FABP9 p.E73K 7 0.0501073164873882 9.829 1 8 81459194 81459194 C T ENST00000379071 +4791.0 FABP9 p.A29T 7 0.00310773548337803 17.754 1 8 81459326 81459326 C T ENST00000379071 +4791.0 FABP9 p.M21I 7 0.0222172243638397 7.902 1 8 81461461 81461461 C A ENST00000379071 +4791.0 FABP9 p.E18Q 7 0.0146929527469202 14.216 1 8 81461472 81461472 C G ENST00000379071 +4792.0 FABP9 p.E55K 2 0.00311403311148647 0 1 8 81459248 81459248 C T ENST00000379071 +4792.0 FABP9 p.S57F 2 0.00311403311148647 8.327 1 8 81459241 81459241 G A ENST00000379071 +4793.0 FAF1 p.E493D 2 0.00666582889150053 0 1 1 50535384 50535384 T A ENST00000396153 +4793.0 FAF1 p.I495T 2 0.00666582889150053 7.229 1 1 50535379 50535379 A G ENST00000396153 +4794.0 FAF1 p.E475V 2 0.0457844023316043 0 1 1 50535439 50535439 T A ENST00000396153 +4794.0 FAF1 p.T472I 2 0.0457844023316043 4.449 1 1 50535448 50535448 G A ENST00000396153 +4795.0 FAF1 p.I454F 3 0.0391737663988125 0 1 1 50539637 50539637 T A ENST00000396153 +4795.0 FAF1 p.V463M 3 0.0296337718717687 5.249 1 1 50539610 50539610 C T ENST00000396153 +4795.0 FAF1 p.N461S 3 0.0162150706277449 6.279 1 1 50539615 50539615 T C ENST00000396153 +4796.0 FAF1 p.T445M 2 0.00411469154669858 0 1 1 50539663 50539663 G A ENST00000396153 +4796.0 FAF1 p.V385L 2 0.00411469154669858 7.925 1 1 50567192 50567192 C A ENST00000396153 +4797.0 FAF1 p.L170F 2 0.00149255519605973 0 1 1 50738906 50738906 G A ENST00000396153 +4797.0 FAF1 p.E106Q 2 0.00149255519605973 9.388 1 1 50788051 50788051 C G ENST00000396153 +4798.0 FAF1 p.V155I 2 0.00723896923351852 0 1 1 50738951 50738951 C T ENST00000396153 +4798.0 FAF1 p.D118H 2 0.00723896923351852 7.11 1 1 50788015 50788015 C G ENST00000396153 +4799.0 FAIM p.E73K 6 1.00487531568297 0 1 3 138622191 138622191 G A ENST00000338446 +4799.0 FAIM p.E73Q 6 1.00487531568297 0 1 3 138622191 138622191 G C ENST00000338446 +4799.0 FAIM p.T87I 6 0.0484718791450366 9.666 1 3 138622234 138622234 C T ENST00000338446 +4799.0 FAIM p.Y89H 6 0.0227430176483096 8.116 1 3 138622239 138622239 T C ENST00000338446 +4799.0 FAIM p.T98A 6 0.0695176866116629 14.934 1 3 138622266 138622266 A G ENST00000338446 +4799.0 FAIM p.I99M 6 0.0506785336734702 16.945 1 3 138622271 138622271 A G ENST00000338446 +48.0 ABCB10 p.L633V 2 0.00711214276690337 0 1 1 229525945 229525945 G C ENST00000344517 +48.0 ABCB10 p.S635L 2 0.00711214276690337 7.1355 1 1 229525938 229525938 G A ENST00000344517 +480.0 AGR3 p.G134E 5 0.0476275830636634 0 1 7 16860550 16860550 C T ENST00000310398 +480.0 AGR3 p.D147N 5 0.0201679810105902 7.728 1 7 16860512 16860512 C T ENST00000310398 +480.0 AGR3 p.L140F 5 0.0272885411849802 5.348 1 7 16860531 16860531 C A ENST00000310398 +480.0 AGR3 p.R135T 5 0.0349369294485553 5.77 1 7 16860547 16860547 C G ENST00000310398 +480.0 AGR3 p.M120R 5 0.00138101987232851 14.885 1 7 16861392 16861392 A C ENST00000310398 +4800.0 FAIM p.T174N 2 0.00173842916650878 0 1 3 138632958 138632958 C A ENST00000338446 +4800.0 FAIM p.L201P 2 0.00173842916650878 9.168 1 3 138633039 138633039 T C ENST00000338446 +4801.0 FAM105B p.R124L 14 1.03232690450593 0 1 5 14681510 14681510 G T ENST00000284274 +4801.0 FAM105B p.S81I 14 0.114132491786712 5.301 1 5 14678693 14678693 G T ENST00000284274 +4801.0 FAM105B p.V82I 14 0.0704265104482078 8.364 1 5 14678695 14678695 G A ENST00000284274 +4801.0 FAM105B p.I120M 14 0.00118926505940369 18.1764 1 5 14681499 14681499 A G ENST00000284274 +4801.0 FAM105B p.R124C 14 1.03232690450593 0 1 5 14681509 14681509 C T ENST00000284274 +4801.0 FAM105B p.Y128F 14 0.00872157611894718 8.518 1 5 14681522 14681522 A T ENST00000284274 +4801.0 FAM105B p.K233N 14 0.0311906042482038 16.8524 1 5 14690143 14690143 A T ENST00000284274 +4801.0 FAM105B p.E335Q 14 0.00619556358500532 17.066 1 5 14692992 14692992 G C ENST00000284274 +4801.0 FAM105B p.H339L 14 0.00857584088334919 9.728 1 5 14693005 14693005 A T ENST00000284274 +4801.1 FAM105B p.L294F 5 0.00767230369022978 0 1 5 14692869 14692869 C T ENST00000284274 +4801.1 FAM105B p.T134M 5 0.00763505440079004 7.0332 1 5 14681540 14681540 C T ENST00000284274 +4801.1 FAM105B p.S191F 5 2.70895291602191e-05 19.437 1 5 14687624 14687624 C T ENST00000284274 +4801.1 FAM105B p.L277V 5 0.00175168805218778 14.759 1 5 14690273 14690273 C G ENST00000284274 +4803.0 FAM105B p.I162V 6 0.0424797989781765 0 1 5 14687536 14687536 A G ENST00000284274 +4803.0 FAM105B p.S163I 6 0.0375603422041717 4.742 1 5 14687540 14687540 G T ENST00000284274 +4803.0 FAM105B p.K180E 6 0.0314715096185189 18.238 1 5 14687590 14687590 A G ENST00000284274 +4803.0 FAM105B p.D183N 6 0.0359537080112315 9.435 1 5 14687599 14687599 G A ENST00000284274 +4803.0 FAM105B p.L184M 6 0.0360241638302385 8.093 1 5 14687602 14687602 C A ENST00000284274 +4804.0 FAM126A p.A174V 4 0.0472867200181199 0 1 7 22976702 22976702 G A ENST00000432176 +4804.0 FAM126A p.Q175R 4 0.0457622804738201 4.452 1 7 22976699 22976699 T C ENST00000432176 +4804.0 TTC7B p.D548N 4 0.00303019223414318 9.292 1 14 90644157 90644157 C T ENST00000328459 +4804.0 TTC7B p.Q516R 4 0.00136432645613539 18.812 1 14 90646994 90646994 T C ENST00000328459 +4805.0 FAM126A p.V9A 2 0.0398576372399545 0 1 7 22991086 22991086 A G ENST00000432176 +4805.0 FAM126A p.E10K 2 0.0398576372399545 4.649 1 7 22991084 22991084 C T ENST00000432176 +4806.0 FAM63A p.A339T 2 0.050240686921447 0 1 1 150999479 150999479 C T ENST00000361738 +4806.0 FAM63A p.T338I 2 0.050240686921447 4.315 1 1 150999481 150999481 G A ENST00000361738 +4807.0 FAM83A p.D149N 5 0.0297045092742425 0 1 8 123183301 123183301 G A ENST00000518448 +4807.0 FAM83A p.N146S 5 0.0195972365441445 5.688 1 8 123183293 123183293 A G ENST00000518448 +4807.0 FAM83A p.R153H 5 0.00890577624833063 6.841 1 8 123183314 123183314 G A ENST00000518448 +4807.0 FAM83A p.I174M 5 0.00222087367656549 18.122 1 8 123191844 123191844 C G ENST00000518448 +4807.0 FAM83A p.G264R 5 0.00384266774231511 9.305 1 8 123207173 123207173 G A ENST00000518448 +4808.0 FAM83A p.T158I 8 1.0026897177815 0 1 8 123183329 123183329 C T ENST00000518448 +4808.0 FAM83A p.T158P 8 1.0026897177815 0 1 8 123183328 123183328 A C ENST00000518448 +4808.0 FAM83A p.V163L 8 0.00395046325352323 9.88 1 8 123191809 123191809 G C ENST00000518448 +4808.0 FAM83A p.R250K 8 0.00325475967017431 9.264 1 8 123194124 123194124 G A ENST00000518448 +4808.0 FAM83A p.R287C 8 0.0130087606514533 18.993 1 8 123207242 123207242 C T ENST00000518448 +4808.1 FAM83A p.A291T 3 0.00211776455512196 0 1 8 123207254 123207254 G A ENST00000518448 +4808.1 FAM83A p.R221W 3 0.00210643101659168 8.891 1 8 123194036 123194036 C T ENST00000518448 +4808.1 FAM83A p.E284K 3 1.138138540719e-05 16.426 1 8 123207233 123207233 G A ENST00000518448 +4809.0 FAM83A p.Q195H 4 0.0966820808572524 0 1 8 123191907 123191907 G T ENST00000518448 +4809.0 FAM83A p.G196E 4 0.0964990749483164 3.716 1 8 123191909 123191909 G A ENST00000518448 +4809.0 FAM83A p.V198A 4 0.0365546967322335 5.778 1 8 123191915 123191915 T C ENST00000518448 +4809.0 FAM83A p.I240F 4 0.0045167248529585 8.727 1 8 123194093 123194093 A T ENST00000518448 +481.0 AGR3 p.E69K 8 0.0390174232190888 0 1 7 16862631 16862631 C T ENST00000310398 +481.0 AGR3 p.D70Y 8 0.0257806818596834 5.35 1 7 16862628 16862628 C A ENST00000310398 +481.0 AGR3 p.H67Y 8 0.0153922711224983 6.331 1 7 16862637 16862637 G A ENST00000310398 +481.0 AGR3 p.G37E 8 0.00532615170198796 8.913 1 7 16873843 16873843 C T ENST00000310398 +481.0 AGR3 p.L34P 8 0.00245127053030371 18.35 1 7 16878518 16878518 A G ENST00000310398 +481.1 AGR3 p.E103K 3 0.00263796735541889 0 1 7 16861444 16861444 C T ENST00000310398 +481.1 AGR3 p.K107N 3 0.00161805129285737 9.273 1 7 16861430 16861430 C A ENST00000310398 +481.1 AGR3 p.T47S 3 0.00102321858547076 9.935 1 7 16873813 16873813 G C ENST00000310398 +4810.0 FAM83B p.G118S 3 1.02314116608262 0 2 6 54870598 54870598 G A ENST00000306858 +4810.0 FAM83B p.G263R 3 0.074225182107666 5.475 1 6 54939758 54939758 G A ENST00000306858 +4810.0 FAM83B p.V266A 3 0.0305741655222358 10.57 1 6 54939768 54939768 T C ENST00000306858 +4811.0 FAM83B p.G225E 8 1.00941624843898 0 1 6 54927572 54927572 G A ENST00000306858 +4811.0 FAM83B p.G225V 8 1.00941624843898 0 1 6 54927572 54927572 G T ENST00000306858 +4811.0 FAM83B p.H126N 8 0.018587693308388 14.44 1 6 54870622 54870622 C A ENST00000306858 +4811.0 FAM83B p.Y244C 8 0.0154421345928442 17.184 1 6 54927629 54927629 A G ENST00000306858 +4811.0 FAM83B p.W248L 8 0.059503760456561 12.873 1 6 54939714 54939714 G T ENST00000306858 +4811.0 FAM83B p.S249L 8 0.0560474103501995 8.24 1 6 54939717 54939717 C T ENST00000306858 +4811.0 FAM83B p.K252E 8 0.0286204005926077 15.388 1 6 54939725 54939725 A G ENST00000306858 +4811.0 FAM83B p.L255V 8 0.0195284945851514 7.405 1 6 54939734 54939734 C G ENST00000306858 +4812.0 FAM83B p.R172Q 2 1.00110863486538 0 1 6 54926441 54926441 G A ENST00000306858 +4812.0 FAM83B p.R172P 2 1.00110863486538 0 1 6 54926441 54926441 G C ENST00000306858 +4812.0 FAM83B p.E145K 2 0.00221726973075403 9.817 1 6 54870679 54870679 G A ENST00000306858 +4813.0 FAM83B p.G196S 3 0.0107482400111571 0 1 6 54926512 54926512 G A ENST00000306858 +4813.0 FAM83B p.M191I 3 0.00154865524590058 9.348 1 6 54926499 54926499 G T ENST00000306858 +4813.0 FAM83B p.S198L 3 0.00922786198882496 6.762 1 6 54926519 54926519 C T ENST00000306858 +4814.0 FAM83B p.T209R 3 0.033757661652549 0 1 6 54927524 54927524 C G ENST00000306858 +4814.0 FAM83B p.V207L 3 0.00581094460489487 7.467 1 6 54927517 54927517 G T ENST00000306858 +4814.0 FAM83B p.C281F 3 0.0282644274615804 5.153 1 6 54939813 54939813 G T ENST00000306858 +4815.0 FAM96A p.V152A 2 0.0062598045735598 0 1 15 64072959 64072959 A G ENST00000300030 +4815.0 FAM96A p.R149G 2 0.0062598045735598 7.31966666666667 1 15 64072969 64072969 G C ENST00000300030 +4816.0 FAM96A p.A93V 2 0.00182738964420195 0 1 15 64088698 64088698 G A ENST00000300030 +4816.0 FAM96A p.T84S 2 0.00182738964420195 9.096 1 15 64088726 64088726 T A ENST00000300030 +4817.0 FAM96A p.E74K 2 0.00362785707046308 0 1 15 64088756 64088756 C T ENST00000300030 +4817.0 FAM96A p.Y77S 2 0.00362785707046308 8.10666666666667 1 15 64088746 64088746 T G ENST00000300030 +4818.0 FAM96A p.E58K 2 0.0507775055119515 0 1 15 64088804 64088804 C T ENST00000300030 +4818.0 FAM96A p.T55I 2 0.0507775055119515 4.29966666666667 1 15 64088812 64088812 G A ENST00000300030 +4819.0 FAN1 p.N578I 2 0.00217680602691551 0 1 15 30914013 30914013 A T ENST00000362065 +4819.0 FAN1 p.R377L 2 0.00217680602691551 8.84357142857143 1 15 30905793 30905793 G T ENST00000362065 +482.0 AGRP p.A106T 2 0.0383401555391814 0 1 16 67482719 67482719 C T ENST00000290953 +482.0 AGRP p.T107M 2 0.0383401555391814 4.705 1 16 67482715 67482715 G A ENST00000290953 +4820.0 FAN1 p.E476G 2 0.0437977327837733 0 1 15 30910665 30910665 A G ENST00000362065 +4820.0 FAN1 p.P475A 2 0.0437977327837733 4.513 1 15 30910661 30910661 C G ENST00000362065 +4821.0 FAN1 p.R912G 2 0.00833847920343719 0 1 15 30929344 30929344 A G ENST00000362065 +4821.0 FAN1 p.S586R 2 0.00833847920343719 6.906 1 15 30914038 30914038 T G ENST00000362065 +4822.0 FAN1 p.E651K 2 0.00163470950426961 0 1 15 30920552 30920552 G A ENST00000362065 +4822.0 FAN1 p.G663R 2 0.00163470950426961 9.25675 1 15 30920588 30920588 G C ENST00000362065 +4823.0 FAN1 p.R743C 2 0.000981992754295378 0 1 15 30925181 30925181 C T ENST00000362065 +4823.0 FAN1 p.H985R 2 0.000981992754295378 9.992 1 15 30937156 30937156 A G ENST00000362065 +4824.0 FAN1 p.C812Y 2 0.0032938715244145 0 1 15 30925886 30925886 G A ENST00000362065 +4824.0 FAN1 p.G784D 2 0.0032938715244145 8.246 1 15 30925802 30925802 G A ENST00000362065 +4825.0 FAN1 p.R969S 2 0.00247732695180833 0 1 15 30930660 30930660 C A ENST00000362065 +4825.0 FAN1 p.E895K 2 0.00247732695180833 8.657 1 15 30929293 30929293 G A ENST00000362065 +4826.0 FANCE p.P397T 2 1.00263496588738 0 1 6 35459406 35459406 C A ENST00000229769 +4826.0 FANCE p.P397S 2 1.00263496588738 0 1 6 35459406 35459406 C T ENST00000229769 +4826.0 FANCE p.S356N 2 0.00526993177476445 8.568 1 6 35458394 35458394 G A ENST00000229769 +4827.0 FANCF p.L277V 3 0.0158403584402395 0 1 11 22624982 22624982 G C ENST00000327470 +4827.0 FANCF p.V273G 3 0.0146070085534136 6.099 1 11 22624993 22624993 A C ENST00000327470 +4827.0 FANCF p.A250D 3 0.00126986871504949 9.642 1 11 22625062 22625062 G T ENST00000327470 +4828.0 FANCL p.I314V 4 0.0440500472890341 0 1 2 58161617 58161617 T C ENST00000402135 +4828.0 FANCL p.C315S 4 0.0386620378714507 4.701 1 2 58161613 58161613 C G ENST00000402135 +4828.0 UBE2T p.S101Y 4 0.00687324072001122 7.481 1 1 202333319 202333319 G T ENST00000367274 +4828.0 UBE2T p.Q67H 4 0.00106669370665648 17.362 1 1 202333534 202333534 C A ENST00000367274 +4829.0 FANCL p.P163L 2 0.00105247377445671 0 1 2 58198646 58198646 G A ENST00000402135 +4829.0 FANCL p.I136M 2 0.00105247377445671 9.892 1 2 58204193 58204193 G C ENST00000402135 +483.0 AGT p.V133I 15 1.01965591181716 0 2 1 230710454 230710454 C T ENST00000366667 +483.0 AGT p.A463V 15 0.0091058687607937 9.852 1 1 230703211 230703211 G A ENST00000366667 +483.0 AGT p.I428V 15 0.0883877391140817 5.968 1 1 230703317 230703317 T C ENST00000366667 +483.0 AGT p.S427N 15 0.0968730954447237 9.461 1 1 230703319 230703319 C T ENST00000366667 +483.0 AGT p.N426S 15 0.0557135950340441 9.811 1 1 230703322 230703322 T C ENST00000366667 +483.0 AGT p.V424G 15 0.0158563867688208 16.733 1 1 230703328 230703328 A C ENST00000366667 +483.0 AGT p.L366I 15 0.0264397980189288 19.429 1 1 230705961 230705961 G T ENST00000366667 +483.0 AGT p.C341F 15 0.0359336031004384 17.381 1 1 230706035 230706035 C A ENST00000366667 +483.0 AGT p.T263P 15 0.0141509080903434 14.337 1 1 230710064 230710064 T G ENST00000366667 +483.0 AGT p.V209A 15 0.0038519797631297 19.697 1 1 230710225 230710225 A G ENST00000366667 +483.1 AGT p.F336I 5 0.0027544923346848 0 1 1 230706051 230706051 A T ENST00000366667 +483.1 AGT p.E338K 5 0.00275448950483229 8.504 1 1 230706045 230706045 C T ENST00000366667 +4830.0 FANCL p.F110S 2 0.0114144092073881 0 1 2 58221987 58221987 A G ENST00000402135 +4830.0 FANCL p.Q109H 2 0.0114144092073881 6.453 1 2 58221989 58221989 C A ENST00000402135 +4831.0 FANCM p.D677V 2 0.00202480683792914 0 1 14 45170616 45170616 A T ENST00000267430 +4831.0 STRA13 p.L14R 2 0.00202480683792914 8.948 1 17 82019905 82019905 A C ENST00000392359 +4832.0 STRA13 p.E71K 2 0.00278907027282239 0 1 17 82019313 82019313 C T ENST00000392359 +4832.0 FANCM p.S734C 2 0.00278907027282239 8.486 1 14 45173095 45173095 C G ENST00000267430 +4833.0 FANCM p.Q748E 2 0.00465823778254153 0 1 14 45173136 45173136 C G ENST00000267430 +4833.0 FANCM p.T746I 2 0.00465823778254153 7.746 1 14 45173131 45173131 C T ENST00000267430 +4834.0 FANCM p.E771K 2 0.0285374453128747 0 1 14 45173205 45173205 G A ENST00000267430 +4834.0 FANCM p.M768I 2 0.0285374453128747 5.131 1 14 45173198 45173198 G A ENST00000267430 +4835.0 FANCM p.M2000L 4 2.00476486589009 0 1 14 45198925 45198925 A T ENST00000267430 +4835.0 FANCM p.M2000I 4 2.00476486589009 0 1 14 45198927 45198927 G C ENST00000267430 +4835.0 FANCM p.M2000I 4 2.00476486589009 0 1 14 45198927 45198927 G T ENST00000267430 +4835.0 FANCM p.S2004L 4 0.00573033646719584 9.0335 1 14 45199872 45199872 C T ENST00000267430 +4835.0 FANCM p.I2022M 4 0.00857516356313612 8.4515 1 14 45199927 45199927 C G ENST00000267430 +4836.0 FAP p.G738C 17 0.127373187476424 0 1 2 162171050 162171050 C A ENST00000188790 +4836.0 FAP p.N742Y 17 0.0747203484074827 6.336 1 2 162171038 162171038 T A ENST00000188790 +4836.0 FAP p.T741K 17 0.111633356806054 4.78 1 2 162171040 162171040 G T ENST00000188790 +4836.0 FAP p.S737Y 17 0.105084379255949 3.731 1 2 162171052 162171052 G T ENST00000188790 +4836.0 FAP p.Q732K 17 0.0461329871339918 8.32 1 2 162171068 162171068 G T ENST00000188790 +4836.0 FAP p.T700I 17 0.0904275734798773 14.814 1 2 162173157 162173157 G A ENST00000188790 +4836.0 FAP p.G699E 17 0.0971758017230872 14.06 1 2 162173160 162173160 C T ENST00000188790 +4836.0 FAP p.I47N 17 0.0172353296021982 14.759 1 2 162226573 162226573 A T ENST00000188790 +4836.0 FAP p.K45N 17 0.0124838755151541 15.22 1 2 162226578 162226578 C A ENST00000188790 +4836.1 FAP p.P245L 8 0.0322280978116856 0 1 2 162218014 162218014 G A ENST00000188790 +4836.1 FAP p.R246S 8 0.0278053566545997 5.887 1 2 162218010 162218010 T A ENST00000188790 +4836.1 FAP p.E242K 8 0.00962823782144045 7.511 1 2 162218024 162218024 C T ENST00000188790 +4836.1 FAP p.S237P 8 0.0167231435251566 6.666 1 2 162218039 162218039 A G ENST00000188790 +4836.2 FAP p.S710L 4 0.0137311167830658 0 1 2 162172863 162172863 G A ENST00000188790 +4836.2 FAP p.S651Y 4 0.00884701774928918 7.095 1 2 162174884 162174884 G T ENST00000188790 +4836.2 FAP p.A648P 4 0.00794888066671719 7.284 1 2 162174894 162174894 C G ENST00000188790 +4837.0 FAP p.E675D 2 0.0254533613459442 0 1 2 162173732 162173732 C G ENST00000188790 +4837.0 FAP p.L674V 2 0.0254533613459442 5.296 1 2 162173737 162173737 G C ENST00000188790 +4838.0 FAP p.D301N 14 1.07214309250658 0 2 2 162214039 162214039 C T ENST00000188790 +4838.0 FAP p.C305F 14 0.0317351188960992 14.413 1 2 162214026 162214026 C A ENST00000188790 +4838.0 FAP p.R303L 14 1.03231928958786 8.728 1 2 162214032 162214032 C A ENST00000188790 +4838.0 FAP p.R303G 14 1.03231928958786 8.728 1 2 162214033 162214033 G C ENST00000188790 +4838.0 FAP p.T300I 14 0.13883789107966 4.671 1 2 162214041 162214041 G A ENST00000188790 +4838.0 FAP p.L296H 14 0.0237941746983036 19.904 1 2 162214053 162214053 A T ENST00000188790 +4838.0 FAP p.P216T 14 0.0697664429125608 5.152 1 2 162218102 162218102 G T ENST00000188790 +4838.1 FAP p.P544H 7 0.0335239235181149 0 1 2 162188352 162188352 G T ENST00000188790 +4838.1 FAP p.T661I 7 0.0267663515589287 9.908 1 2 162173775 162173775 G A ENST00000188790 +4838.1 FAP p.A657V 7 0.0273728434288783 15.193 1 2 162173787 162173787 G A ENST00000188790 +4838.1 FAP p.G576V 7 0.0306549372995837 5.032 1 2 162188256 162188256 C A ENST00000188790 +4838.1 FAP p.G349V 7 0.00195167501571504 9.046 1 2 162209953 162209953 C A ENST00000188790 +4838.2 FAP p.E203D 2 0.00228435090635146 0 1 2 162218139 162218139 C A ENST00000188790 +4838.2 FAP p.L206H 2 0.00228435090635146 8.774 1 2 162218131 162218131 A T ENST00000188790 +4839.0 FAP p.Y54N 7 0.0396044499523494 0 1 2 162226553 162226553 A T ENST00000188790 +4839.0 FAP p.E495K 7 0.00123649655259288 15.039 1 2 162189722 162189722 C T ENST00000188790 +4839.0 FAP p.P472L 7 0.0325060134771033 5.335 1 2 162194736 162194736 G A ENST00000188790 +4839.0 FAP p.P469S 7 0.00554212259103521 13.623 1 2 162194746 162194746 G A ENST00000188790 +4839.0 FAP p.K55T 7 0.0180614449146167 6.086 1 2 162226549 162226549 T G ENST00000188790 +4839.1 FAP p.R550T 2 0.00174325580365816 0 1 2 162188334 162188334 C G ENST00000188790 +4839.1 FAP p.R421K 2 0.00174325580365816 9.164 1 2 162200581 162200581 C T ENST00000188790 +484.0 AGT p.S351P 2 0.00194367133167985 0 1 1 230706006 230706006 A G ENST00000366667 +484.0 AGT p.P459A 2 0.00194367133167985 9.007 1 1 230703224 230703224 G C ENST00000366667 +4841.0 FAP p.D457N 7 1.04729343512753 0 2 2 162198790 162198790 C T ENST00000188790 +4841.0 FAP p.G479E 7 0.00617518933219448 16.682 1 2 162194715 162194715 C T ENST00000188790 +4841.0 FAP p.F455I 7 0.0106014716216407 8.31 1 2 162198796 162198796 A T ENST00000188790 +4841.0 FAP p.G64A 7 0.0895414737141919 4.502 1 2 162225577 162225577 C G ENST00000188790 +4841.1 FAP p.T404A 3 1.0000011046341 0 1 2 162202885 162202885 T C ENST00000188790 +4841.1 FAP p.V439I 3 2.20926820029191e-06 19.788 1 2 162198844 162198844 C T ENST00000188790 +4841.1 FAP p.T404I 3 1.0000011046341 0 1 2 162202884 162202884 G A ENST00000188790 +4842.0 FAP p.H376R 2 0.0164815987041885 0 1 2 162203066 162203066 T C ENST00000188790 +4842.0 FAP p.W395R 2 0.0164815987041885 5.923 1 2 162202912 162202912 A G ENST00000188790 +4844.0 FAP p.P272S 2 0.0138785436850376 0 1 2 162215950 162215950 G A ENST00000188790 +4844.0 FAP p.T269S 2 0.0138785436850376 6.171 1 2 162215958 162215958 G C ENST00000188790 +4845.0 FAP p.R263Q 4 1.00263207984022 0 1 2 162215976 162215976 C T ENST00000188790 +4845.0 FAP p.R263G 4 1.00263207984022 0 1 2 162215977 162215977 G C ENST00000188790 +4845.0 FAP p.P251A 4 0.000989211910219332 18.56 1 2 162217997 162217997 G C ENST00000188790 +4845.0 FAP p.N227Y 4 0.00624302152101331 8.571 1 2 162218069 162218069 T A ENST00000188790 +4846.0 FAP p.P179L 3 2.05763144486954 0 1 2 162219134 162219134 G A ENST00000188790 +4846.0 FAP p.P180T 3 0.172894334608618 4.117 1 2 162219132 162219132 G T ENST00000188790 +4846.0 FAP p.P179S 3 2.05763144486954 0 2 2 162219135 162219135 G A ENST00000188790 +4847.0 FAP p.S91I 3 0.072763594839 0 1 2 162225496 162225496 C A ENST00000188790 +4847.0 FAP p.M95V 3 0.0237192074871554 6.374 1 2 162225485 162225485 T C ENST00000188790 +4847.0 FAP p.L90F 3 0.0723690495908595 4.042 1 2 162225498 162225498 C G ENST00000188790 +4848.0 FARP1 p.S564P 3 1.00101030037258 0 1 13 98410821 98410821 T C ENST00000319562 +4848.0 FARP1 p.S564L 3 1.00101030037258 0 1 13 98410822 98410822 C T ENST00000319562 +4848.0 FARP1 p.V673L 3 0.00202060074515412 9.951 1 13 98431154 98431154 G T ENST00000319562 +4849.0 FARP1 p.I812T 5 0.07416013873325 0 1 13 98439962 98439962 T C ENST00000319562 +4849.0 FARP1 p.E813K 5 0.0701826495254504 4.174 1 13 98439964 98439964 G A ENST00000319562 +4849.0 FARP1 p.S815I 5 0.0211584354166183 9.875 1 13 98439971 98439971 G T ENST00000319562 +4849.0 FARP1 p.H823R 5 0.00694170286643779 17.066 1 13 98439995 98439995 A G ENST00000319562 +4849.0 FARP1 p.Q852R 5 0.0191713843917961 5.821 1 13 98440161 98440161 A G ENST00000319562 +485.0 AGT p.E243G 2 0.00274305639792578 0 1 1 230710123 230710123 T C ENST00000366667 +485.0 AGT p.V272E 2 0.00274305639792578 8.51 1 1 230710036 230710036 A T ENST00000366667 +4850.0 FARP1 p.F963L 2 0.00169558638203329 0 1 13 98446190 98446190 C G ENST00000319562 +4850.0 FARP1 p.C960S 2 0.00169558638203329 9.204 1 13 98446180 98446180 G C ENST00000319562 +4851.0 FARS2 p.G75D 3 0.00669546157658842 0 1 6 5368794 5368794 G A ENST00000324331 +4851.0 FARS2 p.R73T 3 0.00386809521052395 8.01825 1 6 5368788 5368788 G C ENST00000324331 +4851.0 FARS2 p.P118S 3 0.00284926195832836 8.46075 1 6 5368922 5368922 C T ENST00000324331 +4852.0 FARS2 p.P269H 4 1.00108895575131 0 1 6 5431074 5431074 C A ENST00000324331 +4852.0 FARS2 p.S128N 4 0.00413559150108209 9.84566666666667 1 6 5368953 5368953 G A ENST00000324331 +4852.0 FARS2 p.P269S 4 1.00108895575131 0 1 6 5431073 5431073 C T ENST00000324331 +4852.0 FARS2 p.Q297H 4 0.00196620914804336 18.8391666666667 1 6 5431159 5431159 A T ENST00000324331 +4853.0 FARS2 p.N143S 3 0.0701290851499446 0 1 6 5368998 5368998 A G ENST00000324331 +4853.0 FARS2 p.D142N 3 0.0509398115248489 4.40625 1 6 5368994 5368994 G A ENST00000324331 +4853.0 FARS2 p.Y144C 3 0.0267461199502046 5.44425 1 6 5369001 5369001 A G ENST00000324331 +4854.0 FARS2 p.A196S 2 0.00248291398710586 0 1 6 5369156 5369156 G T ENST00000324331 +4854.0 FARS2 p.R198Q 2 0.00248291398710586 8.65375 1 6 5369163 5369163 G A ENST00000324331 +4855.0 FARS2 p.V236G 2 0.015649387467741 0 1 6 5404636 5404636 T G ENST00000324331 +4855.0 FARS2 p.E240Q 2 0.015649387467741 5.99775 1 6 5404647 5404647 G C ENST00000324331 +4856.0 FARS2 p.R330H 9 1.02557429706712 0 2 6 5545264 5545264 G A ENST00000324331 +4856.0 FARS2 p.P327L 9 0.00763371396833166 8.73475 1 6 5545255 5545255 C T ENST00000324331 +4856.0 FARS2 p.R338C 9 0.00517942678214438 14.9453333333333 1 6 5545287 5545287 C T ENST00000324331 +4856.0 FARS2 p.K395N 9 0.0455208741237307 17.6294166666667 1 6 5613288 5613288 G C ENST00000324331 +4856.0 FARS2 p.R419S 9 0.0174390357171156 8.94266666666667 1 6 5771328 5771328 C A ENST00000324331 +4856.0 FARS2 p.M421K 9 0.0539631879824477 5.56266666666667 1 6 5771335 5771335 T A ENST00000324331 +4856.1 FARS2 p.F381L 3 1.00415831991103 0 2 6 5613246 5613246 C G ENST00000324331 +4856.1 FARS2 p.V396F 3 0.013635253602846 7.9175 1 6 5613289 5613289 G T ENST00000324331 +4856.1 FARS2 p.R415C 3 0.00540734184383302 15.46025 1 6 5771316 5771316 C T ENST00000324331 +4857.0 FARSA p.P445T 4 0.00854103749124717 0 1 19 12924206 12924206 G T ENST00000314606 +4857.0 FARSA p.L448F 4 0.00554093716183576 7.5 1 19 12924197 12924197 G A ENST00000314606 +4857.0 FARSA p.G304D 4 0.00320853800807983 8.995 1 19 12925105 12925105 C T ENST00000314606 +4857.0 FARSA p.H300R 4 0.00230050358356178 9.886 1 19 12925117 12925117 T C ENST00000314606 +4858.0 FARSB p.V67I 9 0.17550508135704 0 1 2 222642921 222642921 C T ENST00000281828 +4858.0 FARSA p.N410K 9 0.0136716671507227 13.621 1 19 12924492 12924492 G T ENST00000314606 +4858.0 FARSB p.N70D 9 0.0290393126217587 8.665 1 2 222642912 222642912 T C ENST00000281828 +4858.0 FARSB p.P68S 9 0.127049807761615 3.637 1 2 222642918 222642918 G A ENST00000281828 +4858.0 FARSB p.D66H 9 0.0773451822568406 4.362 1 2 222642924 222642924 C G ENST00000281828 +4858.0 FARSB p.P2L 9 0.0801191496000793 4.508 1 2 222656069 222656069 G A ENST00000281828 +4858.1 FARSA p.P415L 3 0.00735381205559824 0 1 19 12924478 12924478 G A ENST00000314606 +4858.1 FARSA p.R439C 3 0.00375285737330778 8.063 1 19 12924224 12924224 G A ENST00000314606 +4858.1 FARSA p.S435L 3 0.00362798616175526 8.112 1 19 12924235 12924235 G A ENST00000314606 +4859.0 FARSA p.V430L 6 0.0463718193662326 0 1 19 12924251 12924251 C A ENST00000314606 +4859.0 FARSA p.V432F 6 0.02689086211831 5.712 1 19 12924245 12924245 C A ENST00000314606 +4859.0 FARSA p.W429C 6 0.0189504312134993 6.044 1 19 12924252 12924252 C G ENST00000314606 +4859.0 FARSA p.H423D 6 0.0266536892617981 6.379 1 19 12924455 12924455 G C ENST00000314606 +4859.0 FARSA p.I400V 6 0.031039612815135 13.323 1 19 12924524 12924524 T C ENST00000314606 +4859.0 FARSA p.L398M 6 0.021073522820445 15.224 1 19 12924642 12924642 G T ENST00000314606 +486.0 AGT p.V187L 3 0.076850458468468 0 1 1 230710292 230710292 C A ENST00000366667 +486.0 AGT p.A186V 3 0.0739247153000582 3.787 1 1 230710294 230710294 G A ENST00000366667 +486.0 AGT p.A104T 3 0.00588817978046923 7.826 1 1 230710541 230710541 C T ENST00000366667 +4860.0 FARSA p.R231L 4 0.00613922602343486 0 1 19 12928568 12928568 C A ENST00000314606 +4860.0 FARSA p.H371Q 4 0.00514164567929006 7.605 1 19 12924721 12924721 G C ENST00000314606 +4860.0 FARSA p.S352Y 4 0.00597130875971223 9.969 1 19 12924779 12924779 G T ENST00000314606 +4860.0 FARSA p.A331T 4 0.00497339299409475 17.622 1 19 12924939 12924939 C T ENST00000314606 +4861.0 FARSA p.R203W 3 0.00274584807795467 0 1 19 12928653 12928653 G A ENST00000314606 +4861.0 FARSA p.G178D 3 0.00153956865744668 9.345 1 19 12928818 12928818 C T ENST00000314606 +4861.0 FARSB p.H565Y 3 0.0012099949519279 9.693 1 2 222571948 222571948 G A ENST00000281828 +4862.0 FARSB p.P577S 3 0.0146804304448602 0 1 2 222571912 222571912 G A ENST00000281828 +4862.0 FARSA p.E195K 3 0.00108319237405358 9.87 1 19 12928768 12928768 C T ENST00000314606 +4862.0 FARSB p.N503H 3 0.0136263304336389 6.199 1 2 222600039 222600039 T G ENST00000281828 +4863.0 FARSB p.Y533F 2 0.0229398536880329 0 1 2 222599948 222599948 T A ENST00000281828 +4863.0 FARSB p.G532E 2 0.0229398536880329 5.446 1 2 222599951 222599951 C T ENST00000281828 +4864.0 FARSB p.A263T 3 0.0262141093910946 0 1 2 222630174 222630174 C T ENST00000281828 +4864.0 FARSB p.I265T 3 0.0234713736321279 5.417 1 2 222630167 222630167 A G ENST00000281828 +4864.0 FARSB p.C151F 3 0.00287420382246678 8.476 1 2 222639583 222639583 C A ENST00000281828 +4865.0 FARSB p.R243T 6 1.0016512316792 0 1 2 222631662 222631662 C G ENST00000281828 +4865.0 FARSB p.R243K 6 1.0016512316792 0 1 2 222631662 222631662 C T ENST00000281828 +4865.0 FARSB p.V230I 6 0.0168192058314091 17.849 1 2 222633226 222633226 C T ENST00000281828 +4865.0 FARSB p.K184N 6 0.00590230173238866 9.246 1 2 222634445 222634445 C A ENST00000281828 +4865.1 FARSB p.I181V 3 0.0106180041599818 0 1 2 222634456 222634456 T C ENST00000281828 +4865.1 FARSB p.G228C 3 3.4577400607458e-05 14.835 1 2 222633232 222633232 C A ENST00000281828 +4865.1 FARSB p.S179L 3 0.0105841510138346 6.562 1 2 222634461 222634461 G A ENST00000281828 +4866.0 FAS p.N124S 3 0.0029964994540277 0 1 10 89008925 89008925 A G ENST00000355740 +4866.0 FAS p.G88E 3 0.00118009704750485 9.7295 1 10 89007766 89007766 G A ENST00000355740 +4866.0 FAS p.I117T 3 0.00182068673343898 9.103 1 10 89008904 89008904 T C ENST00000355740 +4867.0 FAS p.E114V 2 0.00834426100037384 0 1 10 89008895 89008895 A T ENST00000355740 +4867.0 FAS p.G112S 2 0.00834426100037384 6.905 1 10 89007837 89007837 G A ENST00000355740 +4868.0 FAS p.L179V 2 0.00145678127606588 0 1 10 89010782 89010782 C G ENST00000355740 +4868.0 FAS p.L181P 2 0.00145678127606588 9.423 1 10 89010789 89010789 T C ENST00000355740 +4869.0 FAS p.E261K 3 3.03269164389611 0 4 10 89014223 89014223 G A ENST00000355740 +4869.0 FAS p.I259T 3 0.0446727292924229 7.495 1 10 89014218 89014218 T C ENST00000355740 +4869.0 FAS p.I262M 3 0.13109169999562 5.203 1 10 89014228 89014228 C G ENST00000355740 +487.0 REN p.R148C 24 1.00258201586592 0 1 1 204160610 204160610 G A ENST00000272190 +487.0 AGT p.V44I 24 0.0203210958576124 18.3375 1 1 230710721 230710721 C T ENST00000366667 +487.0 REN p.G294S 24 0.013828161090498 19.6835 1 1 204156258 204156258 C T ENST00000272190 +487.0 REN p.L261P 24 0.00718800802497476 19.4776666666667 1 1 204156713 204156713 A G ENST00000272190 +487.0 REN p.P208S 24 0.00594362027013781 19.5096666666667 1 1 204159466 204159466 G A ENST00000272190 +487.0 REN p.Q201L 24 0.00472573339290285 9.52066666666667 1 1 204159486 204159486 T A ENST00000272190 +487.0 REN p.T151A 24 0.00595199781510624 9.6865 1 1 204160601 204160601 T C ENST00000272190 +487.0 REN p.R148H 24 1.00258201586592 0 1 1 204160609 204160609 C T ENST00000272190 +487.1 REN p.G254E 16 0.0384976537096281 0 1 1 204156734 204156734 C T ENST00000272190 +487.1 REN p.A405T 16 0.00339864483065808 9.332 1 1 204155024 204155024 C T ENST00000272190 +487.1 REN p.R399H 16 0.0276474977677296 5.3 1 1 204155041 204155041 C T ENST00000272190 +487.1 REN p.R387Q 16 0.0153257817449496 9.96866666666667 1 1 204155077 204155077 C T ENST00000272190 +487.1 REN p.F385I 16 0.0185101531997641 6.774 1 1 204155084 204155084 A T ENST00000272190 +487.1 REN p.T344A 16 0.00421901953887006 15.661 1 1 204155849 204155849 T C ENST00000272190 +487.1 REN p.L338P 16 0.00147446305753966 16.204 1 1 204155866 204155866 A G ENST00000272190 +487.1 REN p.E284K 16 0.00143194729611265 9.517 1 1 204156288 204156288 C T ENST00000272190 +487.1 REN p.S237L 16 0.00363633372662426 16.758 1 1 204156785 204156785 G A ENST00000272190 +487.1 REN p.S235Y 16 0.00727197760278077 17.7326666666667 1 1 204156791 204156791 G T ENST00000272190 +487.1 REN p.E221Q 16 0.00511540469696491 15.887 1 1 204159427 204159427 C G ENST00000272190 +487.2 AGT p.D176N 5 0.0132855341432326 0 1 1 230710325 230710325 C T ENST00000366667 +487.2 AGT p.N170K 5 0.013285533756214 6.234 1 1 230710341 230710341 G T ENST00000366667 +487.3 REN p.S357I 3 0.00110700539217429 0 1 1 204155167 204155167 C A ENST00000272190 +487.3 REN p.G328R 3 0.00109566037398525 9.834 1 1 204155897 204155897 C G ENST00000272190 +487.3 REN p.V102I 3 1.13699057484373e-05 16.426 1 1 204161361 204161361 C T ENST00000272190 +4870.0 FASLG p.P136L 2 0.0402463009221821 0 1 1 172664346 172664346 C T ENST00000367721 +4870.0 FASLG p.E139K 2 0.0402463009221821 4.635 1 1 172664354 172664354 G A ENST00000367721 +4871.0 FASLG p.V261I 2 0.00122556835485519 0 1 1 172665951 172665951 G A ENST00000367721 +4871.0 FASLG p.S157Y 2 0.00122556835485519 9.67233333333333 1 1 172665640 172665640 C A ENST00000367721 +4872.0 FASLG p.G167R 2 1.00505525646282 0 2 1 172665669 172665669 G A ENST00000367721 +4872.0 FASLG p.E163K 2 0.0101105129256473 7.628 1 1 172665657 172665657 G A ENST00000367721 +4873.0 FASLG p.L251F 11 1.05526300149808 0 2 1 172665921 172665921 C T ENST00000367721 +4873.0 FASLG p.G173R 11 0.0037573086609595 16.773 1 1 172665687 172665687 G C ENST00000367721 +4873.0 FASLG p.E185K 11 0.0305255416262427 8.67866666666667 1 1 172665723 172665723 G A ENST00000367721 +4873.0 FASLG p.G187R 11 0.0944172421106892 4.68633333333333 1 1 172665729 172665729 G A ENST00000367721 +4873.0 FASLG p.V191L 11 0.00828671912066323 9.14933333333333 1 1 172665741 172665741 G T ENST00000367721 +4873.0 FASLG p.M213T 11 0.0329107099174719 8.356 1 1 172665808 172665808 T C ENST00000367721 +4873.0 FASLG p.Q220K 11 0.0459954865211127 17.472 1 1 172665828 172665828 C A ENST00000367721 +4873.0 FASLG p.D221N 11 0.0578886578801288 14.6646666666667 1 1 172665831 172665831 G A ENST00000367721 +4873.0 FASLG p.M224V 11 0.0189611260764345 9.50966666666667 1 1 172665840 172665840 A G ENST00000367721 +4873.0 FASLG p.S253R 11 0.0870456338167641 7.52566666666667 1 1 172665929 172665929 T G ENST00000367721 +4873.0 FASLG p.A254S 11 0.0723074314746884 8.75266666666667 1 1 172665930 172665930 G T ENST00000367721 +4874.0 FASN p.A2448V 3 0.0385307143967995 0 1 17 82079412 82079412 G A ENST00000306749 +4874.0 FASN p.V2476I 3 0.0178109569220443 5.929 1 17 82079253 82079253 C T ENST00000306749 +4874.0 FASN p.T2450M 3 0.0235152793185078 5.49866666666667 1 17 82079406 82079406 G A ENST00000306749 +4875.0 FASN p.R2428H 5 0.029844955263067 0 1 17 82079472 82079472 C T ENST00000306749 +4875.0 FASN p.A2429T 5 0.0297326163460995 5.1225 1 17 82079470 82079470 C T ENST00000306749 +4875.0 FASN p.E2362K 5 0.00361357118291373 17.934 1 17 82080202 82080202 C T ENST00000306749 +4875.0 FASN p.P2357S 5 0.00474758513129893 9.82 1 17 82080217 82080217 G A ENST00000306749 +4875.0 FASN p.V2313M 5 0.00102325081569903 15.096 1 17 82080480 82080480 C T ENST00000306749 +4876.0 FASN p.P2229L 5 1.00205128590243 0 1 17 82080832 82080832 G A ENST00000306749 +4876.0 FASN p.A2419V 5 0.00445146077023729 17.8465 1 17 82079499 82079499 G A ENST00000306749 +4876.0 FASN p.P2229S 5 1.00205128590243 0 1 17 82080833 82080833 G A ENST00000306749 +4876.0 FASN p.P2226S 5 0.00617171166110667 8.93225 1 17 82080842 82080842 G A ENST00000306749 +4877.0 FASN p.V2372L 2 0.02560376886072 0 1 17 82080172 82080172 C G ENST00000306749 +4877.0 FASN p.T2376M 2 0.02560376886072 5.2875 1 17 82080159 82080159 G A ENST00000306749 +4878.0 FASN p.K2047N 5 0.0175772295406919 0 1 17 82082031 82082031 T G ENST00000306749 +4878.0 FASN p.E2051K 5 0.0167399895217298 6.2125 1 17 82082021 82082021 C T ENST00000306749 +4878.0 FASN p.R2049Q 5 0.00467546145702492 9.4275 1 17 82082026 82082026 C T ENST00000306749 +4878.0 FASN p.P1484L 5 0.0022557951110631 17.3645 1 17 82084912 82084912 G A ENST00000306749 +4878.0 FASN p.N1476K 5 0.00492317889496028 8.5685 1 17 82084935 82084935 G C ENST00000306749 +4879.0 FASN p.N2038H 3 0.00544750769571059 0 1 17 82082060 82082060 T G ENST00000306749 +4879.0 FASN p.N2033D 3 0.0029078381700844 9.0955 1 17 82082075 82082075 T C ENST00000306749 +4879.0 FASN p.G1452R 3 0.00469929970789234 8.11 1 17 82085090 82085090 C G ENST00000306749 +488.0 AGXT p.P30L 8 0.0393230730051286 0 1 2 240868954 240868954 C T ENST00000307503 +488.0 AGXT p.L25P 8 0.0138455289985879 6.21122222222222 1 2 240868939 240868939 T C ENST00000307503 +488.0 AGXT p.S205L 8 0.0158523387168613 13.6831111111111 1 2 240873996 240873996 C T ENST00000307503 +488.0 AGXT p.Q208H 8 0.0290871526112742 5.27933333333333 1 2 240874006 240874006 G C ENST00000307503 +488.1 AGXT p.Q65L 4 0.0105976126477521 0 1 2 240869198 240869198 A T ENST00000307503 +488.1 AGXT p.P11A 4 0.0022537051738822 8.8055 1 2 240868896 240868896 C G ENST00000307503 +488.1 AGXT p.F68I 4 0.00841965462018606 6.90188888888889 1 2 240869206 240869206 T A ENST00000307503 +4880.0 FASN p.T1736M 3 1.00152415996919 0 2 17 82083783 82083783 G A ENST00000306749 +4880.0 FASN p.R1819W 3 0.0192318029220379 9.381 1 17 82083312 82083312 G A ENST00000306749 +4880.0 FASN p.Q1815P 3 0.0162808639943854 15.326 1 17 82083323 82083323 T G ENST00000306749 +4881.0 FASN p.G1793V 8 0.0752029570388257 0 1 17 82083389 82083389 C A ENST00000306749 +4881.0 FASN p.E1802K 8 0.00126065568622662 14.935 1 17 82083363 82083363 C T ENST00000306749 +4881.0 FASN p.L1796M 8 0.00399198344253975 13.9865 1 17 82083381 82083381 G T ENST00000306749 +4881.0 FASN p.H1792Y 8 0.0437146256576221 5.057 1 17 82083393 82083393 G A ENST00000306749 +4881.0 FASN p.N1788S 8 0.0353293281598389 5.255 1 17 82083404 82083404 T C ENST00000306749 +4881.0 FASN p.E1768K 8 0.0236574143606764 5.9325 1 17 82083556 82083556 C T ENST00000306749 +4881.0 FASN p.L1760S 8 0.00106690810318211 15.176 1 17 82083579 82083579 A G ENST00000306749 +4881.0 FASN p.A1658V 8 0.0118411731247357 8.654 1 17 82084100 82084100 G A ENST00000306749 +4882.0 FASN p.T1624S 3 0.0104874805248608 0 1 17 82084283 82084283 T A ENST00000306749 +4882.0 FASN p.T1565M 3 0.00905284589053225 6.7895 1 17 82084587 82084587 G A ENST00000306749 +4882.0 FASN p.S1549F 3 0.00146080874419256 9.432 1 17 82084635 82084635 G A ENST00000306749 +4883.0 FASN p.S1584F 2 0.074998211398326 0 1 17 82084530 82084530 G A ENST00000306749 +4883.0 FASN p.P1585S 2 0.074998211398326 3.737 1 17 82084528 82084528 G A ENST00000306749 +4884.0 FASN p.S1421C 2 0.0276227353457397 0 1 17 82085264 82085264 T A ENST00000306749 +4884.0 FASN p.R1423H 2 0.0276227353457397 5.178 1 17 82085257 82085257 C T ENST00000306749 +4885.0 FASN p.T1123M 2 0.00141743667646439 0 1 17 82087109 82087109 G A ENST00000306749 +4885.0 FASN p.V1389E 2 0.00141743667646439 9.4625 1 17 82085359 82085359 A T ENST00000306749 +4886.0 FASN p.R1131H 2 0.00171152727649187 0 1 17 82087085 82087085 C T ENST00000306749 +4886.0 FASN p.P1213L 2 0.00171152727649187 9.1905 1 17 82086348 82086348 G A ENST00000306749 +4887.0 FASN p.Q1146K 4 1.00221410715334 0 1 17 82086550 82086550 G T ENST00000306749 +4887.0 FASN p.Q1146H 4 1.00221410715334 0 1 17 82086548 82086548 C A ENST00000306749 +4887.0 FASN p.C1141F 4 0.00611396639167636 8.8215 1 17 82087055 82087055 C A ENST00000306749 +4887.0 FASN p.E1136D 4 0.00170072277248198 18.0275 1 17 82087069 82087069 C A ENST00000306749 +4888.0 FASN p.T116I 2 0.0162209261022353 0 1 17 82093705 82093705 G A ENST00000306749 +4888.0 FASN p.P845L 2 0.0162209261022353 5.946 1 17 82088449 82088449 G A ENST00000306749 +4889.0 FASN p.F796L 2 0.00616079964235166 0 1 17 82088793 82088793 G T ENST00000306749 +4889.0 FASN p.M785I 2 0.00616079964235166 7.34266666666667 1 17 82088826 82088826 C T ENST00000306749 +4890.0 FASN p.L767M 2 0.00456764634038046 0 1 17 82088974 82088974 G T ENST00000306749 +4890.0 FASN p.F745L 2 0.00456764634038046 7.77433333333333 1 17 82089038 82089038 G T ENST00000306749 +4891.0 FASN p.E697K 2 0.0352312628795444 0 1 17 82089261 82089261 C T ENST00000306749 +4891.0 FASN p.W605C 2 0.0352312628795444 4.827 1 17 82090430 82090430 C A ENST00000306749 +4892.0 FASN p.P657S 4 1.05138055293023 0 1 17 82089381 82089381 G A ENST00000306749 +4892.0 FASN p.V658M 4 0.104026494892084 4.28466666666667 1 17 82089378 82089378 C T ENST00000306749 +4892.0 FASN p.P657L 4 1.05138055293023 0 1 17 82089380 82089380 G A ENST00000306749 +4892.0 FASN p.A622V 4 0.00155478517838467 13.7546666666667 1 17 82090380 82090380 G A ENST00000306749 +4893.0 FASN p.R504H 3 1.00905696731229 0 2 17 82091051 82091051 C T ENST00000306749 +4893.0 FASN p.S540N 3 0.0144444691480622 7.11466666666667 1 17 82090943 82090943 C T ENST00000306749 +4893.0 FASN p.Q502H 3 0.00369603871034994 9.085 1 17 82091056 82091056 C A ENST00000306749 +4894.0 FASN p.Q435R 2 0.0016509361037703 0 1 17 82091410 82091410 T C ENST00000306749 +4894.0 FASN p.E481Q 2 0.0016509361037703 9.2425 1 17 82091273 82091273 C G ENST00000306749 +4895.0 FASN p.R151K 7 0.0489816886249734 0 1 17 82093600 82093600 C T ENST00000306749 +4895.0 FASN p.Q271K 7 0.00279161436550142 8.55 1 17 82092780 82092780 G T ENST00000306749 +4895.0 FASN p.G102E 7 0.0474828126082631 4.434 1 17 82093747 82093747 C T ENST00000306749 +4895.0 FASN p.D98H 7 0.00466790610460973 14.272 1 17 82093760 82093760 C G ENST00000306749 +4895.1 FASN p.F64S 3 0.00629198126134079 0 1 17 82095409 82095409 A G ENST00000306749 +4895.1 FASN p.P461L 3 0.00126053309793076 9.639 1 17 82091332 82091332 G A ENST00000306749 +4895.1 FASN p.Y87C 3 0.00504408504483908 7.633 1 17 82095340 82095340 T C ENST00000306749 +4897.0 FASN p.V111L 4 0.00846074948190457 0 1 17 82093721 82093721 C A ENST00000306749 +4897.0 FASN p.N189T 4 0.00437623641889181 7.842 1 17 82093308 82093308 T G ENST00000306749 +4897.0 FASN p.A156T 4 0.00283769617557082 9.497 1 17 82093408 82093408 C T ENST00000306749 +4897.0 FASN p.R137Q 4 0.00417801964808294 8.523 1 17 82093642 82093642 C T ENST00000306749 +4898.0 FASN p.R49W 4 1.01529501963569 0 1 17 82095455 82095455 G A ENST00000306749 +4898.0 FASN p.R50Q 4 0.0212408351100713 6.683 1 17 82095451 82095451 C T ENST00000306749 +4898.0 FASN p.R49Q 4 1.01529501963569 0 1 17 82095454 82095454 C T ENST00000306749 +4898.0 FASN p.D36N 4 0.0129015801449004 7.49 1 17 82096340 82096340 C T ENST00000306749 +4899.0 FBL p.V308L 2 0.00153558064871159 0 1 19 39834687 39834687 C A ENST00000221801 +4899.0 FBL p.A277V 2 0.00153558064871159 9.347 1 19 39834779 39834779 G A ENST00000221801 +49.0 ABCB10 p.I584V 2 0.0467302316778731 0 1 1 229526092 229526092 T C ENST00000344517 +49.0 ABCB10 p.S583C 2 0.0467302316778731 4.4195 1 1 229526094 229526094 G C ENST00000344517 +490.0 AGXT p.P34L 3 1.11633308275741 0 1 2 240868966 240868966 C T ENST00000307503 +490.0 AGXT p.P34S 3 1.11633308275741 0 1 2 240868965 240868965 C T ENST00000307503 +490.0 AGXT p.P35S 3 1.11633308275741 4.10366666666667 2 2 240868968 240868968 C T ENST00000307503 +4900.0 FBL p.Y188C 2 0.00954525860682422 0 1 19 39837830 39837830 T C ENST00000221801 +4900.0 FBL p.V213L 2 0.00954525860682422 6.711 1 19 39837756 39837756 C A ENST00000221801 +4901.0 FBL p.G167R 2 0.01824949054083 0 1 19 39839085 39839085 C T ENST00000221801 +4901.0 FBL p.H176N 2 0.01824949054083 5.776 1 19 39839058 39839058 G T ENST00000221801 +4902.0 FBN1 p.T1529S 5 0.0101070223927133 0 1 15 48468100 48468100 T A ENST00000316623 +4902.0 FBN1 p.S1531F 5 0.00701174855095764 7.1605 1 15 48468093 48468093 G A ENST00000316623 +4902.0 FBN1 p.F1517L 5 0.00566588127193358 8.32925 1 15 48468445 48468445 A G ENST00000316623 +4902.0 FBN1 p.G1500E 5 0.00370732769928569 16.95475 1 15 48468495 48468495 C T ENST00000316623 +4903.0 FBN1 p.G1226R 3 0.0515439848823256 0 1 15 48485410 48485410 C T ENST00000316623 +4903.0 FBN1 p.P1225L 3 0.038820493317356 4.706 1 15 48485412 48485412 G A ENST00000316623 +4903.0 FBN1 p.S1215C 3 0.0137372994463593 6.24 1 15 48485442 48485442 G C ENST00000316623 +4904.0 FBN1 p.G899W 6 1.00102230269474 0 1 15 48494237 48494237 C A ENST00000316623 +4904.0 FBN1 p.N928H 6 0.010406731282313 9.946 1 15 48492533 48492533 T G ENST00000316623 +4904.0 FBN1 p.C926F 6 0.0686134419253971 16.93 1 15 48492538 48492538 C A ENST00000316623 +4904.0 FBN1 p.G899E 6 1.00102230269474 0 1 15 48494236 48494236 C T ENST00000316623 +4904.1 FBN1 p.L925M 2 0.00142186479394442 0 1 15 48492542 48492542 G T ENST00000316623 +4904.1 FBN1 p.G919R 2 0.00142186479394442 9.458 1 15 48492560 48492560 C T ENST00000316623 +4905.0 FBN1 p.D809N 4 0.0353866170389197 0 1 15 48495583 48495583 C T ENST00000316623 +4905.0 FBN1 p.S824N 4 0.00321675319334693 8.326 1 15 48495537 48495537 C T ENST00000316623 +4905.0 FBN1 p.E812Q 4 0.0312530737218732 5.006 1 15 48495574 48495574 C G ENST00000316623 +4905.0 FBN1 p.E806K 4 0.00118949598876718 9.764 1 15 48496103 48496103 C T ENST00000316623 +4906.0 FBN1 p.A167T 4 0.0188325596479412 0 1 15 48596322 48596322 C T ENST00000316623 +4906.0 FBN1 p.R165Q 4 0.0122929725694556 7.036 1 15 48596327 48596327 C T ENST00000316623 +4906.0 FBN1 p.C160R 4 0.0136773151338516 6.965 1 15 48596343 48596343 A G ENST00000316623 +4906.0 FBN1 p.G157A 4 0.00425709527759559 8.284 1 15 48596351 48596351 C G ENST00000316623 +4907.0 FBN1 p.C119G 2 0.0255594393299307 0 1 15 48600226 48600226 A C ENST00000316623 +4907.0 FBN1 p.C129Y 2 0.0255594393299307 5.29 1 15 48600195 48600195 C T ENST00000316623 +4908.0 FBN1 p.G70A 2 0.0528116490257821 0 1 15 48613048 48613048 C G ENST00000316623 +4908.0 FBN1 p.I84T 2 0.0528116490257821 4.243 1 15 48610823 48610823 A G ENST00000316623 +4909.0 FBP1 p.P240A 3 0.00236103054740828 0 1 9 94605564 94605564 G C ENST00000415431 +4909.0 FBP1 p.L326I 3 0.00131430088300624 9.573 1 9 94603422 94603422 G T ENST00000415431 +4909.0 FBP1 p.D236E 3 0.00104948183246017 9.898 1 9 94605574 94605574 A C ENST00000415431 +491.0 AGXT p.K228Q 2 0.00102475873298673 0 1 2 240875110 240875110 A C ENST00000307503 +491.0 AGXT p.R233L 2 0.00102475873298673 9.9305 1 2 240875126 240875126 G T ENST00000307503 +4910.0 FBP1 p.P308L 2 0.00359697537970719 0 1 9 94603475 94603475 G A ENST00000415431 +4910.0 FBP1 p.I311V 2 0.00359697537970719 8.119 1 9 94603467 94603467 T C ENST00000415431 +4911.0 FBP1 p.E301K 6 0.0336692932383485 0 1 9 94603497 94603497 C T ENST00000415431 +4911.0 FBP1 p.V303L 6 0.0204067384622118 6.379 1 9 94603491 94603491 C A ENST00000415431 +4911.0 FBP1 p.K300Q 6 0.0227539929960227 5.535 1 9 94603500 94603500 T G ENST00000415431 +4911.0 FBP1 p.A286P 6 0.0113926994252786 13.5 1 9 94603542 94603542 C G ENST00000415431 +4911.1 FBP1 p.D200N 2 0.00120312311859937 0 1 9 94606922 94606922 C T ENST00000415431 +4911.1 FBP1 p.V288F 2 0.00120312311859937 9.699 1 9 94603536 94603536 C A ENST00000415431 +4912.0 FBP1 p.V49L 2 0.00557814054564478 0 1 9 94639166 94639166 C G ENST00000415431 +4912.0 FBP1 p.V133I 2 0.00557814054564478 7.486 1 9 94617797 94617797 C T ENST00000415431 +4913.0 FBP1 p.R111K 3 0.00236485091143127 0 1 9 94620330 94620330 C T ENST00000415431 +4913.0 FBP1 p.P108Q 3 0.00105239660830592 9.894 1 9 94620339 94620339 G T ENST00000415431 +4913.0 FBP1 p.E30K 3 0.00131521602601884 9.572 1 9 94639223 94639223 C T ENST00000415431 +4914.0 FBP2 p.E281K 3 0.0549127786644201 0 1 9 94559117 94559117 C T ENST00000375337 +4914.0 FBP2 p.C282Y 3 0.039378550394455 4.804 1 9 94559113 94559113 C T ENST00000375337 +4914.0 FBP2 p.R277W 3 0.0226964604351403 5.709125 1 9 94559129 94559129 G A ENST00000375337 +4915.0 FBP2 p.P272L 2 0.0622136517187253 0 1 9 94563352 94563352 G A ENST00000375337 +4915.0 FBP2 p.S271I 2 0.0622136517187253 4.006625 1 9 94563355 94563355 C A ENST00000375337 +4916.0 FBP2 p.G169S 4 0.0422815818444952 0 1 9 94571524 94571524 C T ENST00000375337 +4916.0 FBP2 p.T172A 4 0.0210203708707816 5.882 1 9 94571515 94571515 T C ENST00000375337 +4916.0 FBP2 p.S132C 4 0.019300437716554 5.728625 1 9 94584608 94584608 G C ENST00000375337 +4916.0 FBP2 p.R50H 4 0.010331984046252 7.272875 1 9 94593578 94593578 C T ENST00000375337 +4917.0 FBP2 p.R16C 2 1.00285310785309 0 2 9 94593681 94593681 G A ENST00000375337 +4917.0 FBP2 p.T40M 2 0.00570621570618298 8.45325 1 9 94593608 94593608 G A ENST00000375337 +4918.0 FBP2 p.R23C 2 0.02429831362133 0 1 9 94593660 94593660 G A ENST00000375337 +4918.0 FBP2 p.G29W 2 0.02429831362133 5.363 1 9 94593642 94593642 C A ENST00000375337 +4919.0 FBXL3 p.F303L 2 0.0065968819329983 0 1 13 77007523 77007523 G C ENST00000355619 +4919.0 FBXL3 p.F269V 2 0.0065968819329983 7.244 1 13 77007627 77007627 A C ENST00000355619 +492.0 AGXT p.E293K 2 0.00123108224033375 0 1 2 240877567 240877567 G A ENST00000307503 +492.0 AGXT p.T369N 2 0.00123108224033375 9.66585714285714 1 2 240878748 240878748 C A ENST00000307503 +4920.0 FBXL3 p.D198N 2 0.0325319249276285 0 1 13 77015460 77015460 C T ENST00000355619 +4920.0 FBXL3 p.T199K 2 0.0325319249276285 4.942 1 13 77015456 77015456 G T ENST00000355619 +4921.0 FBXL3 p.L53V 2 0.0477286718112719 0 1 13 77021704 77021704 G C ENST00000355619 +4921.0 FBXL3 p.R56L 2 0.0477286718112719 4.389 1 13 77021694 77021694 C A ENST00000355619 +4922.0 FBXO30 p.C60Y 3 0.0342309095851988 0 1 6 145806227 145806227 C T ENST00000237281 +4922.0 FBXO30 p.R73Q 3 0.0023984406172924 8.749 1 6 145806188 145806188 C T ENST00000237281 +4922.0 FBXO30 p.N62H 3 0.0319807888887932 4.97 1 6 145806222 145806222 T G ENST00000237281 +4923.0 FBXO30 p.H42L 2 0.00958503888479534 0 1 6 145806281 145806281 T A ENST00000237281 +4923.0 FBXO30 p.C13R 2 0.00958503888479534 6.705 1 6 145806369 145806369 A G ENST00000237281 +4924.0 FBXO3 p.G347E 2 0.0604128810665608 0 1 11 33748785 33748785 C T ENST00000265651 +4924.0 FBXO3 p.P346H 2 0.0604128810665608 4.049 1 11 33748788 33748788 G T ENST00000265651 +4925.0 FBXO3 p.M314I 2 0.0056325346541415 0 1 11 33748883 33748883 C T ENST00000265651 +4925.0 FBXO3 p.T285N 2 0.0056325346541415 7.472 1 11 33750617 33750617 G T ENST00000265651 +4926.0 FBXO44 p.S129L 4 0.0252385175790067 0 1 1 11658387 11658387 C T ENST00000376770 +4926.0 FBXO44 p.D102N 4 0.0182523818701938 5.786 1 1 11658305 11658305 G A ENST00000376770 +4926.0 FBXO44 p.G229D 4 0.0200796190525061 8.177 1 1 11661191 11661191 G A ENST00000376770 +4926.0 FBXO44 p.P241L 4 0.0202879406745645 8.094 1 1 11661227 11661227 C T ENST00000376770 +4927.0 FBXO4 p.D65V 2 0.00148739134736647 0 1 5 41927017 41927017 A T ENST00000281623 +4927.0 FBXO4 p.I70V 2 0.00148739134736647 9.393 1 5 41927031 41927031 A G ENST00000281623 +4928.0 FBXO4 p.W99C 3 1.03724008045544 0 1 5 41927120 41927120 G C ENST00000281623 +4928.0 FBXO4 p.W99R 3 1.03724008045544 0 1 5 41927118 41927118 T C ENST00000281623 +4928.0 FBXO4 p.M140L 3 0.0744801609108779 4.747 1 5 41927241 41927241 A C ENST00000281623 +4929.0 FBXO4 p.I128V 3 0.0177549118712075 0 1 5 41927205 41927205 A G ENST00000281623 +4929.0 FBXO4 p.K126N 3 0.00423756601818342 7.902 1 5 41927201 41927201 G T ENST00000281623 +4929.0 FBXO4 p.E130Q 3 0.0136308474329329 6.203 1 5 41927211 41927211 G C ENST00000281623 +493.0 AGXT p.Y338D 4 0.0525350867082566 0 1 2 240878091 240878091 T G ENST00000307503 +493.0 AGXT p.V336I 4 0.00837944484434838 7.97566666666667 1 2 240878085 240878085 G A ENST00000307503 +493.0 AGXT p.D341E 4 0.0182751149093257 6.04411111111111 1 2 240878102 240878102 C A ENST00000307503 +493.0 AGXT p.A383V 4 0.0357065883201006 4.90366666666667 1 2 240878790 240878790 C T ENST00000307503 +4930.0 FBXO4 p.E202A 2 0.0214556289042952 0 1 5 41929876 41929876 A C ENST00000281623 +4930.0 FBXO4 p.E201K 2 0.0214556289042952 5.5425 1 5 41929872 41929872 G A ENST00000281623 +4931.0 FBXO4 p.H355Y 3 0.0114667230463748 0 1 5 41939605 41939605 C T ENST00000281623 +4931.0 FBXO4 p.S321P 3 0.00889822873657748 6.816 1 5 41939503 41939503 T C ENST00000281623 +4931.0 FBXO4 p.L350M 3 0.00261449452066033 8.592 1 5 41939590 41939590 C A ENST00000281623 +4932.0 FBXO4 p.G373D 2 0.00337944019759761 0 1 5 41941235 41941235 G A ENST00000281623 +4932.0 FBXO4 p.L378I 2 0.00337944019759761 8.209 1 5 41941249 41941249 C A ENST00000281623 +4933.0 FBXO5 p.F403L 2 0.0280666366526229 0 1 6 152971300 152971300 A G ENST00000229758 +4933.0 FBXO5 p.Y405C 2 0.0280666366526229 5.155 1 6 152971293 152971293 T C ENST00000229758 +4934.0 FBXO7 p.S182L 2 0.0317742085403736 0 1 22 32484024 32484024 C T ENST00000266087 +4934.0 FBXO7 p.H181P 2 0.0317742085403736 4.976 1 22 32484021 32484021 A C ENST00000266087 +4935.0 FBXO7 p.G245S 3 0.0454467016991148 0 1 22 32485155 32485155 G A ENST00000266087 +4935.0 FBXO7 p.E244Q 3 0.039822966128632 4.7935 1 22 32485152 32485152 G C ENST00000266087 +4935.0 FBXO7 p.L324V 3 0.0131518277033742 6.735 1 22 32493107 32493107 C G ENST00000266087 +4936.0 FCAR p.E23K 4 0.047401988540888 0 1 19 54875362 54875362 G A ENST00000355524 +4936.0 FCAR p.G24V 4 0.046698676909062 4.805 1 19 54885235 54885235 G T ENST00000355524 +4936.0 FCAR p.L185F 4 0.0238539677613215 6.428 1 19 54888198 54888198 C T ENST00000355524 +4936.0 FCAR p.L213H 4 0.00135841197231609 15.984 1 19 54888283 54888283 T A ENST00000355524 +4937.0 FCAR p.G43E 2 0.0465524207225845 0 1 19 54885292 54885292 G A ENST00000355524 +4937.0 FCAR p.D42N 2 0.0465524207225845 4.425 1 19 54885288 54885288 G A ENST00000355524 +4938.0 FCAR p.R103K 3 1.02882324336694 0 2 19 54885472 54885472 G A ENST00000355524 +4938.0 FCAR p.L57P 3 0.0536037278326188 5.223 1 19 54885334 54885334 T C ENST00000355524 +4938.0 FCAR p.R110W 3 1.00207623511021 9.931 2 19 54885492 54885492 C T ENST00000355524 +4939.0 FCAR p.M61I 7 1.02335650675265 0 2 19 54885347 54885347 G A ENST00000355524 +4939.0 FCAR p.R69Q 7 0.0164859424182446 7.18 1 19 54885370 54885370 G A ENST00000355524 +4939.0 FCAR p.R97C 7 0.0111516839342244 9.93 1 19 54885453 54885453 C T ENST00000355524 +4939.0 FCAR p.Q99R 7 0.036361796900146 6.018 1 19 54885460 54885460 A G ENST00000355524 +4939.0 FCAR p.L117M 7 0.00227294965315814 18.724 1 19 54885513 54885513 C A ENST00000355524 +4939.0 FCAR p.P201S 7 0.00810479342009948 19.173 1 19 54888246 54888246 C T ENST00000355524 +494.0 AGXT p.G356R 2 0.0148254758563791 0 1 2 240878145 240878145 G A ENST00000307503 +494.0 AGXT p.G350D 2 0.0148254758563791 6.07577777777778 1 2 240878128 240878128 G A ENST00000307503 +4940.0 FCAR p.G124S 2 0.0010229844991209 0 1 19 54888015 54888015 G A ENST00000355524 +4940.0 FCAR p.P152Q 2 0.0010229844991209 9.933 1 19 54888100 54888100 C A ENST00000355524 +4941.0 FCAR p.S143F 2 1.00999900323316 0 2 19 54888073 54888073 C T ENST00000355524 +4941.0 FCAR p.T145K 2 0.0199980064663173 6.644 1 19 54888079 54888079 C A ENST00000355524 +4942.0 FCAR p.L164I 2 0.0123443954978653 0 1 19 54888135 54888135 C A ENST00000355524 +4942.0 FCAR p.G162E 2 0.0123443954978653 6.34 1 19 54888130 54888130 G A ENST00000355524 +4943.0 FCER1A p.D148N 20 1.05122521861411 0 1 1 159306098 159306098 G A ENST00000368115 +4943.0 FCER1A p.D148Y 20 1.05122521861411 0 1 1 159306098 159306098 G T ENST00000368115 +4943.0 FCER1A p.P127S 20 0.00727564667249491 16.56575 1 1 159306035 159306035 C T ENST00000368115 +4943.0 FCER1A p.K147E 20 0.115863974465989 4.3314 1 1 159306095 159306095 A G ENST00000368115 +4943.0 FCER1A p.L152F 20 0.0269378640913035 9.43475 1 1 159306110 159306110 C T ENST00000368115 +4943.0 FCER1A p.E157K 20 0.0204488304520662 19.26175 1 1 159306125 159306125 G A ENST00000368115 +4943.0 FCER1A p.H159N 20 0.0166517073072373 19.06475 1 1 159306131 159306131 C A ENST00000368115 +4943.0 FCER1A p.E169Q 20 0.00210100031337262 13.3818285714286 1 1 159306161 159306161 G C ENST00000368115 +4943.1 FCER1A p.P103L 13 1.02455814612933 0 2 1 159304159 159304159 C T ENST00000368115 +4943.1 FCER1A p.G53E 13 0.00902295823520249 16.1087142857143 1 1 159304009 159304009 G A ENST00000368115 +4943.1 FCER1A p.F56L 13 0.00852443261851457 16.279 1 1 159304019 159304019 C A ENST00000368115 +4943.1 FCER1A p.K63T 13 0.0288550749188005 14.4506 1 1 159304039 159304039 A C ENST00000368115 +4943.1 FCER1A p.F65I 13 0.0246024803373387 9.67533333333333 1 1 159304044 159304044 T A ENST00000368115 +4943.1 FCER1A p.E72Q 13 0.00716860968889658 19.1968333333333 1 1 159304065 159304065 G C ENST00000368115 +4943.1 FCER1A p.H95N 13 0.0301339570104514 7.416 1 1 159304134 159304134 C A ENST00000368115 +4943.1 FCER1A p.E100D 13 0.015217757691258 8.6728 1 1 159304151 159304151 G C ENST00000368115 +4943.1 FCER1A p.Y105F 13 0.0407005715865615 6.0706 1 1 159304165 159304165 A T ENST00000368115 +4943.1 FCER1A p.E107D 13 0.00483052190115404 14.179 1 1 159304172 159304172 A C ENST00000368115 +4943.1 FCER1A p.E120D 13 0.0026921296016003 15.3962666666667 1 1 159306016 159306016 G T ENST00000368115 +4943.2 FCER1A p.G134S 2 1 0 1 1 159306056 159306056 G A ENST00000368115 +4943.2 FCER1A p.G134C 2 1 0 1 1 159306056 159306056 G T ENST00000368115 +4944.0 FCER1A p.W181L 4 1.00746731032145 0 1 1 159306198 159306198 G T ENST00000368115 +4944.0 FCER1A p.E86K 4 0.00409137517970155 15.0255 1 1 159304107 159304107 G A ENST00000368115 +4944.0 FCER1A p.W181C 4 1.00746731032145 0 1 1 159306199 159306199 G T ENST00000368115 +4944.0 FCER1A p.E186G 4 0.0189060641773498 7.071 1 1 159306213 159306213 A G ENST00000368115 +4945.0 FCER2 p.A279V 3 0.0263208297516881 0 1 19 7689323 7689323 G A ENST00000346664 +4945.0 FCER2 p.V281M 3 0.00763482491869977 7.2725 1 19 7689318 7689318 C T ENST00000346664 +4945.0 FCER2 p.G180S 3 0.0210199720299742 5.6545 1 19 7690489 7690489 C T ENST00000346664 +4946.0 FCER2 p.N244T 4 0.014912711938235 0 1 19 7689428 7689428 T G ENST00000346664 +4946.0 FCER2 p.R263W 4 0.00271337417142651 9.492 1 19 7689372 7689372 G A ENST00000346664 +4946.0 FCER2 p.P247L 4 0.00271630006763418 9.489 1 19 7689419 7689419 G A ENST00000346664 +4946.0 FCER2 p.Q207L 4 0.0121660587188922 6.365 1 19 7690407 7690407 T A ENST00000346664 +4947.0 FCGR1A p.S93N 2 0.00334680451081472 0 1 1 149784228 149784228 G A ENST00000369168 +4947.0 FCGR1A p.Q86H 2 0.00334680451081472 8.223 1 1 149784208 149784208 G C ENST00000369168 +4948.0 FCGR1A p.H101Q 2 0.001406182928237 0 1 1 149784253 149784253 C G ENST00000369168 +4948.0 FCGR1A p.L98Q 2 0.001406182928237 9.474 1 1 149784243 149784243 T A ENST00000369168 +4949.0 FCGR1A p.G117E 3 0.0192674909097739 0 1 1 149788408 149788408 G A ENST00000369168 +4949.0 FCGR1A p.P119L 3 0.0145771257723003 6.107 1 1 149788414 149788414 C T ENST00000369168 +4949.0 FCGR1A p.N159S 3 0.0048284650474889 7.715 1 1 149788534 149788534 A G ENST00000369168 +495.0 AHCY p.P427L 5 2.0031440103781 0 3 20 34281053 34281053 G A ENST00000217426 +495.0 AHCY p.G382E 5 0.00502280839285454 16.5958333333333 1 20 34285462 34285462 C T ENST00000217426 +495.0 AHCY p.M167I 5 0.00541988103466338 16.4305 1 20 34291476 34291476 C T ENST00000217426 +495.0 AHCY p.Y165H 5 0.0172367761941838 8.3245 1 20 34291484 34291484 A G ENST00000217426 +495.0 AHCY p.E155K 5 0.00102882902943276 18.2725 1 20 34291514 34291514 C T ENST00000217426 +4950.0 FCGR1A p.L131V 3 0.0124174114694423 0 1 1 149788449 149788449 C G ENST00000369168 +4950.0 FCGR1A p.A126V 3 0.00333542532076181 8.241 1 1 149788435 149788435 C T ENST00000369168 +4950.0 FCGR1A p.G172E 3 0.00914222275426432 6.778 1 1 149788573 149788573 G A ENST00000369168 +4951.0 FCGR1A p.P190Q 2 0.0037264044943264 0 1 1 149790063 149790063 C A ENST00000369168 +4951.0 FCGR1A p.L216W 2 0.0037264044943264 8.068 1 1 149790141 149790141 T G ENST00000369168 +4952.0 FCGR1A p.L236M 6 0.0199153390014485 0 1 1 149790200 149790200 C A ENST00000369168 +4952.0 FCGR1A p.S211N 6 0.00237385089076878 16.3735 1 1 149790126 149790126 G A ENST00000369168 +4952.0 FCGR1A p.R237Q 6 0.0183229845766384 6.07 1 1 149790204 149790204 G A ENST00000369168 +4952.0 FCGR1A p.T241A 6 0.00276893455490341 15.438 1 1 149790215 149790215 A G ENST00000369168 +4952.0 FCGR1A p.Y245H 6 0.00927472876960273 7.645 1 1 149790227 149790227 T C ENST00000369168 +4953.0 FCGR2A p.T103M 2 0.0466816705347607 0 1 1 161506535 161506535 C T ENST00000271450 +4953.0 FCGR2A p.C104Y 2 0.0466816705347607 4.421 1 1 161506538 161506538 G A ENST00000271450 +4954.0 FCGR2A p.F157L 2 0.0305644835452294 0 1 1 161509926 161509926 C G ENST00000271450 +4954.0 FCGR2A p.G160R 2 0.0305644835452294 5.032 1 1 161509933 161509933 G A ENST00000271450 +4955.0 FCGR2B p.T68I 2 0.00137533615909383 0 1 1 161671461 161671461 C T ENST00000358671 +4955.0 FCGR2B p.Q57K 2 0.00137533615909383 9.506 1 1 161671427 161671427 C A ENST00000358671 +4956.0 FCGR2B p.V61L 3 0.0493996528227536 0 1 1 161671439 161671439 G C ENST00000358671 +4956.0 FCGR2B p.L62P 3 0.0484435622935781 4.369 1 1 161671443 161671443 T C ENST00000358671 +4956.0 FCGR2B p.D107Y 3 0.00105333663467913 9.959 1 1 161671577 161671577 G T ENST00000358671 +4957.0 FCGR2B p.T118A 5 1.01292564527114 0 1 1 161671610 161671610 A G ENST00000358671 +4957.0 FCGR2B p.Q83P 5 0.0683380401814537 9.111 1 1 161671506 161671506 A C ENST00000358671 +4957.0 FCGR2B p.W84L 5 0.014150137302569 14.686 1 1 161671509 161671509 G T ENST00000358671 +4957.0 FCGR2B p.Q114H 5 0.0796537223179441 6.496 1 1 161671600 161671600 G C ENST00000358671 +4957.0 FCGR2B p.T118I 5 1.01292564527114 0 1 1 161671611 161671611 C T ENST00000358671 +4958.0 FCGR2B p.P179T 4 0.0370770784953535 0 1 1 161673118 161673118 C A ENST00000358671 +4958.0 FCGR2B p.C152Y 4 0.0249608601522365 5.342 1 1 161673038 161673038 G A ENST00000358671 +4958.0 FCGR2B p.K173N 4 0.00127950699053448 9.661 1 1 161673102 161673102 A C ENST00000358671 +4958.0 FCGR2B p.S177L 4 0.0114768918596058 6.482 1 1 161673113 161673113 C T ENST00000358671 +4959.0 FCGRT p.C119F 3 0.0307294124054236 0 1 19 49514241 49514241 G T ENST00000221466 +4959.0 FCGRT p.S29T 3 0.016949784369202 5.90266666666667 1 19 49513893 49513893 T A ENST00000221466 +4959.0 FCGRT p.P183S 3 0.0142481269532163 6.157 1 19 49514432 49514432 C T ENST00000221466 +496.0 AHCY p.E411D 2 0.00566778206185226 0 1 20 34281100 34281100 C G ENST00000217426 +496.0 AHCY p.C421Y 2 0.00566778206185226 7.463 1 20 34281071 34281071 C T ENST00000217426 +4960.0 FCGRT p.S60R 2 0.00776391479158246 0 1 19 49513988 49513988 C G ENST00000221466 +4960.0 FCGRT p.N62I 2 0.00776391479158246 7.009 1 19 49513993 49513993 A T ENST00000221466 +4961.0 FCGRT p.D168N 2 0.00759886677665848 0 1 19 49514387 49514387 G A ENST00000221466 +4961.0 FCGRT p.A170V 2 0.00759886677665848 7.04 1 19 49514394 49514394 C T ENST00000221466 +4962.0 FCGRT p.Y227C 4 0.0204838770761362 0 1 19 49524585 49524585 A G ENST00000221466 +4962.0 FCGRT p.E198Q 4 0.00140355859960887 9.504 1 19 49514477 49514477 G C ENST00000221466 +4962.0 FCGRT p.F226L 4 0.0124292198201712 6.665 1 19 49524583 49524583 C G ENST00000221466 +4962.0 FCGRT p.G255R 4 0.0118260011445326 6.756 1 19 49524668 49524668 G A ENST00000221466 +4963.0 FCGRT p.S261L 2 0.00225602692295622 0 1 19 49524687 49524687 C T ENST00000221466 +4963.0 FCGRT p.R234W 2 0.00225602692295622 8.792 1 19 49524605 49524605 C T ENST00000221466 +4964.0 FCN1 p.R324Q 36 2.12698371802406 0 1 9 134909808 134909808 C T ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.A326T 36 0.153973119784674 6.501 1 9 134909803 134909803 C T ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.P325H 36 0.238186644210019 4.46516666666667 1 9 134909805 134909805 G T ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.R324W 36 2.12698371802406 0 2 9 134909809 134909809 G A ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.M321I 36 0.00368244440068757 14.0823333333333 1 9 134909816 134909816 C T ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.G241R 36 0.0313815583230802 14.126 1 9 134911145 134911145 C T ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.S222L 36 0.0398843067181891 13.093 1 9 134911201 134911201 G A ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.K219E 36 0.0395152591617386 9.12 1 9 134911211 134911211 T C ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.S202R 36 0.22440049653859 7.285 1 9 134911260 134911260 G T ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.S201R 36 1.13203949642827 9.292 1 9 134911263 134911263 G T ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.S201I 36 1.13203949642827 9.292 1 9 134911264 134911264 C A ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.A198G 36 0.009082507084667 15.688 1 9 134912491 134912491 G C ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.W155C 36 0.211734838774617 4.16633333333333 1 9 134913019 134913019 C G ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.T150A 36 0.0492247607251814 9.321 1 9 134913036 134913036 T C ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.D147E 36 0.0647639866505391 9.2845 1 9 134913043 134913043 G C ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.G130C 36 0.014912555347172 16.9143333333333 1 9 134913096 134913096 C A ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.L128V 36 0.0121329824080868 18.5261666666667 1 9 134913102 134913102 G C ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.R116H 36 1.01310848371168 13.7121666666667 1 9 134913137 134913137 C T ENST00000371806 +4964.0 FCN1 p.R116C 36 1.01310848371168 13.7121666666667 1 9 134913138 134913138 G A ENST00000371806 +4964.1 FCN1 p.S247F 17 1.14346702481684 0 1 9 134910039 134910039 G A ENST00000371806 +4964.1 FCN1 p.S247Y 17 1.14346702481684 0 1 9 134910039 134910039 G T ENST00000371806 +4964.1 FCN1 p.S315T 17 0.00573675954698796 14.331 1 9 134909835 134909835 C G ENST00000371806 +4964.1 FCN1 p.W306C 17 1.09902654488977 4.451 2 9 134909861 134909861 C G ENST00000371806 +4964.1 FCN1 p.L248V 17 0.116998913126659 4.266 1 9 134910037 134910037 G C ENST00000371806 +4964.2 FCN1 p.E228D 13 1.01086832871237 0 1 9 134911182 134911182 C A ENST00000371806 +4964.2 FCN1 p.E230D 13 0.00864684935320319 7.85833333333333 1 9 134911176 134911176 C G ENST00000371806 +4964.2 FCN1 p.E228K 13 1.01086832871237 0 1 9 134911184 134911184 C T ENST00000371806 +4964.2 FCN1 p.G114V 13 0.032100740917237 12.4986666666667 1 9 134913143 134913143 C A ENST00000371806 +4964.2 FCN1 p.C111S 13 0.0399859195821909 7.291 1 9 134913589 134913589 C G ENST00000371806 +4964.3 FCN1 p.D282N 8 1.00978935620404 0 2 9 134909935 134909935 C T ENST00000371806 +4964.3 FCN1 p.S299R 8 0.00597478694618741 18.9466 1 9 134909882 134909882 G T ENST00000371806 +4964.3 FCN1 p.Y280C 8 0.0140321656131716 8.44666666666667 1 9 134909940 134909940 T C ENST00000371806 +4964.3 FCN1 p.F274L 8 0.012545965846238 9.913 1 9 134909959 134909959 A G ENST00000371806 +4964.3 FCN1 p.S268L 8 1.00861358408229 8.409 2 9 134909976 134909976 G A ENST00000371806 +4965.0 FCN2 p.I121M 14 1.00569742162162 0 1 9 134885300 134885300 C G ENST00000291744 +4965.0 FCN2 p.G101V 14 0.00722021548864409 8.11525 1 9 134885239 134885239 G T ENST00000291744 +4965.0 FCN2 p.I121V 14 1.00569742162161 0 1 9 134885298 134885298 A G ENST00000291744 +4965.0 FCN2 p.T143I 14 0.00520284798115326 8.903 1 9 134885365 134885365 C T ENST00000291744 +4965.0 FCN2 p.L191I 14 0.0356048243535138 18.893 1 9 134886441 134886441 C A ENST00000291744 +4965.1 FCN2 p.D138N 9 0.0578309958776361 0 1 9 134885349 134885349 G A ENST00000291744 +4965.1 FCN2 p.G139R 9 0.045008494210527 4.49288888888889 1 9 134885352 134885352 G A ENST00000291744 +4965.1 FCN2 p.E190K 9 0.00587154609583103 9.47866666666667 1 9 134886438 134886438 G A ENST00000291744 +4965.1 FCN2 p.R192L 9 0.0183197605791623 6.51022222222222 1 9 134886445 134886445 G T ENST00000291744 +4965.1 FCN2 p.E228V 9 0.00512527666834958 9.90325 1 9 134886553 134886553 A T ENST00000291744 +4965.1 FCN2 p.A231G 9 0.00155367612641426 19.2385 1 9 134886562 134886562 C G ENST00000291744 +4965.2 FCN2 p.L235M 3 0.0471676697531941 0 1 9 134887176 134887176 C A ENST00000291744 +4965.2 FCN2 p.T236A 3 0.0365568210383743 4.815 1 9 134887179 134887179 A G ENST00000291744 +4965.2 FCN2 p.S273L 3 0.0126734299643176 6.4245 1 9 134887291 134887291 C T ENST00000291744 +4967.0 FCN2 p.A213V 6 0.0999235873174404 0 1 9 134886508 134886508 C T ENST00000291744 +4967.0 FCN2 p.G176W 6 0.00253141015758901 13.3783333333333 1 9 134885864 134885864 G T ENST00000291744 +4967.0 FCN2 p.V212L 6 0.0739866008595656 3.833 1 9 134886504 134886504 G C ENST00000291744 +4967.0 FCN2 p.E215K 6 0.00844844818775592 7.98266666666667 1 9 134886513 134886513 G A ENST00000291744 +4967.0 FCN2 p.E217K 6 0.032125446580823 5.28175 1 9 134886519 134886519 G A ENST00000291744 +4968.0 FCN2 p.G167S 2 0.00222458200954783 0 1 9 134885837 134885837 G A ENST00000291744 +4968.0 FCN2 p.L170P 2 0.00222458200954783 8.81225 1 9 134885847 134885847 T C ENST00000291744 +4969.0 FCN2 p.S286N 6 0.16674044726774 0 1 9 134887330 134887330 G A ENST00000291744 +4969.0 FCN2 p.M260T 6 0.00791183689471516 16.5883055555556 1 9 134887252 134887252 T C ENST00000291744 +4969.0 FCN2 p.Q262P 6 0.0106514716556299 9.60255555555555 1 9 134887258 134887258 A C ENST00000291744 +4969.0 FCN2 p.L280P 6 0.0309365665474492 7.549 1 9 134887312 134887312 T C ENST00000291744 +4969.0 FCN2 p.H284R 6 0.119357941117134 4.3145 1 9 134887324 134887324 A G ENST00000291744 +4969.0 FCN2 p.G285S 6 0.158877743512348 3.18644444444444 1 9 134887326 134887326 G A ENST00000291744 +497.0 AHCY p.P30L 3 0.0251876506976325 0 1 20 34295525 34295525 G A ENST00000217426 +497.0 AHCY p.S359N 3 0.0128295323514886 6.30233333333333 1 20 34285531 34285531 C T ENST00000217426 +497.0 AHCY p.R34H 3 0.0126753153285318 6.32 1 20 34295513 34295513 C T ENST00000217426 +4970.0 FCN3 p.G139S 3 1.00903662643676 0 1 1 27370951 27370951 C T ENST00000270879 +4970.0 FCN3 p.E160K 3 0.0180732528735201 6.79 1 1 27370888 27370888 C T ENST00000270879 +4970.0 FCN3 p.G139D 3 1.00903662643676 0 1 1 27370950 27370950 C T ENST00000270879 +4971.0 FCN3 p.S104R 3 0.0229534747975896 0 1 1 27373217 27373217 G C ENST00000270879 +4971.0 FCN3 p.V132M 3 0.0010622019967699 9.91 1 1 27370972 27370972 C T ENST00000270879 +4971.0 FCN3 p.L103F 3 0.0219368287817553 5.512 1 1 27373220 27373220 C G ENST00000270879 +4972.0 FCRLA p.Q284H 14 1.07657805082195 0 2 1 161712217 161712217 G T ENST00000367959 +4972.0 FCRLA p.F232L 14 0.0931776848967594 14.596 1 1 161712061 161712061 C G ENST00000367959 +4972.0 FCRLA p.Y233N 14 1.06170867821018 12.596 1 1 161712062 161712062 T A ENST00000367959 +4972.0 FCRLA p.Y233C 14 1.06170867821018 12.596 1 1 161712063 161712063 A G ENST00000367959 +4972.0 FCRLA p.R242M 14 0.0132232823356511 9.05 1 1 161712090 161712090 G T ENST00000367959 +4972.0 FCRLA p.S246T 14 0.0675527829520701 6.312 1 1 161712101 161712101 T A ENST00000367959 +4972.0 FCRLA p.Q249H 14 0.0260388474242971 15.614 1 1 161712112 161712112 G C ENST00000367959 +4972.0 FCRLA p.R282T 14 0.0496172647796771 5.857 1 1 161712210 161712210 G C ENST00000367959 +4972.0 FCRLA p.G285C 14 0.0980506579198347 4.492 1 1 161712218 161712218 G T ENST00000367959 +4972.0 FCRLA p.P297L 14 0.0230793830054509 15.71 1 1 161713121 161713121 C T ENST00000367959 +4972.0 FCRLA p.P313S 14 0.0168895728946513 19.861 1 1 161713168 161713168 C T ENST00000367959 +4972.0 FCRLA p.P317H 14 0.0809226313864745 17.884 1 1 161713181 161713181 C A ENST00000367959 +4972.0 FCRLA p.P319L 14 1.05067509005843 18.691 2 1 161713187 161713187 C T ENST00000367959 +4973.0 FCRLA p.S302L 2 0.00132114085063503 0 1 1 161713136 161713136 C T ENST00000367959 +4973.0 FCRLA p.P305L 2 0.00132114085063503 9.564 1 1 161713145 161713145 C T ENST00000367959 +4974.0 FDFT1 p.M65V 2 0.0143511254610138 0 1 8 11808887 11808887 A G ENST00000220584 +4974.0 FDFT1 p.A68V 2 0.0143511254610138 6.12269230769231 1 8 11809672 11809672 C T ENST00000220584 +4975.0 FDX1 p.D139N 2 0.0336791607826147 0 1 11 110457022 110457022 G A ENST00000260270 +4975.0 FDX1 p.L140V 2 0.0336791607826147 4.892 1 11 110457025 110457025 C G ENST00000260270 +4976.0 FDX1L p.P157L 4 0.014038308122073 0 1 19 10310568 10310568 G A ENST00000393708 +4976.0 FDX1L p.E160K 4 0.0111272480945418 6.494 1 19 10310560 10310560 C T ENST00000393708 +4976.0 FDX1L p.G87V 4 0.00282497840980148 9.937 1 19 10315433 10315433 C A ENST00000393708 +4976.0 FDX1L p.D66N 4 0.00373841658856029 9.022 1 19 10315709 10315709 C T ENST00000393708 +4977.0 FDX1L p.E131D 2 0.0128596928949798 0 1 19 10310855 10310855 C A ENST00000393708 +4977.0 FDX1L p.R132S 2 0.0128596928949798 6.281 1 19 10310642 10310642 C A ENST00000393708 +4978.0 FDX1L p.A104T 2 0.00376796165853179 0 1 19 10310938 10310938 C T ENST00000393708 +4978.0 FDX1L p.A107V 2 0.00376796165853179 8.052 1 19 10310928 10310928 G A ENST00000393708 +4979.0 FECH p.P302S 2 0.0248605151173412 0 1 18 57554871 57554871 G A ENST00000382873 +4979.0 FECH p.K403M 2 0.0248605151173412 5.33 1 18 57550794 57550794 T A ENST00000382873 +498.0 AHCY p.R343Q 4 0.0383192211252456 0 1 20 34285579 34285579 C T ENST00000217426 +498.0 AHCY p.A340T 4 0.0293488577474236 5.16766666666667 1 20 34285589 34285589 C T ENST00000217426 +498.0 AHCY p.E108Q 4 0.00115689693063602 16.34815 1 20 34292481 34292481 C G ENST00000217426 +498.0 AHCY p.I81M 4 0.0131549249344511 6.5754 1 20 34294133 34294133 G C ENST00000217426 +4980.0 FECH p.R331S 2 0.00168870888923746 0 1 18 57554362 57554362 C A ENST00000382873 +4980.0 FECH p.S324Y 2 0.00168870888923746 9.20986363636364 1 18 57554384 57554384 G T ENST00000382873 +4981.0 FECH p.Y213H 2 0.0125589845981544 0 1 18 57562960 57562960 A G ENST00000382873 +4981.0 FECH p.N210S 2 0.0125589845981544 6.31513636363636 1 18 57562968 57562968 T C ENST00000382873 +4982.0 FECH p.G83A 3 0.0470291297987928 0 1 18 57573330 57573330 C G ENST00000382873 +4982.0 FECH p.V172A 3 0.021183982739636 5.68577272727273 1 18 57566548 57566548 A G ENST00000382873 +4982.0 FECH p.N81S 3 0.0293585649763473 5.17909090909091 1 18 57573336 57573336 T C ENST00000382873 +4983.0 FECH p.L95F 3 0.0110448078188512 0 1 18 57573295 57573295 G A ENST00000382873 +4983.0 FECH p.R121Q 3 0.00908308541387481 7.02072727272727 1 18 57571511 57571511 C T ENST00000382873 +4983.0 FECH p.A114T 3 0.00472577349936439 8.22431818181818 1 18 57571533 57571533 C T ENST00000382873 +4984.0 FEN1 p.I79M 3 0.0133109087177125 0 1 11 61795598 61795598 C G ENST00000305885 +4984.0 FEN1 p.G28C 3 0.0105473453423449 6.571 1 11 61795443 61795443 G T ENST00000305885 +4984.0 FEN1 p.R73C 3 0.00282231547760773 8.484 1 11 61795578 61795578 C T ENST00000305885 +4985.0 FEN1 p.A119V 2 0.00176514204443571 0 1 11 61795717 61795717 C T ENST00000305885 +4985.0 FEN1 p.L111P 2 0.00176514204443571 9.146 1 11 61795693 61795693 T C ENST00000305885 +4986.0 FEN1 p.S255I 3 0.00399097348195055 0 1 11 61796125 61796125 G T ENST00000305885 +4986.0 FEN1 p.V260M 3 0.00280548145348814 8.47925 1 11 61796139 61796139 G A ENST00000305885 +4986.0 FEN1 p.H280Y 3 0.00119215455128253 9.71625 1 11 61796199 61796199 C T ENST00000305885 +4987.0 FEN1 p.E318V 3 0.0293787060721814 0 1 11 61796314 61796314 A T ENST00000305885 +4987.0 FEN1 p.R320Q 3 0.00375986488019878 8.61875 1 11 61796320 61796320 G A ENST00000305885 +4987.0 FEN1 p.R322H 3 0.0280507980193944 5.21975 1 11 61796326 61796326 G A ENST00000305885 +4988.0 PCNA p.D120N 3 0.0131110460067341 0 1 20 5118639 5118639 C T ENST00000379160 +4988.0 FEN1 p.R355L 3 0.0115677395074332 6.436 1 11 61796425 61796425 G T ENST00000305885 +4988.0 PCNA p.A67P 3 0.00157937252551347 9.323 1 20 5119600 5119600 C G ENST00000379160 +4989.0 FER p.R483G 3 0.0271664905279856 0 1 5 108954846 108954846 C G ENST00000281092 +4989.0 FER p.E484D 3 0.0177959916553731 5.826 1 5 108954851 108954851 G C ENST00000281092 +4989.0 FER p.S495Y 3 0.00970679038784274 6.712 1 5 108954883 108954883 C A ENST00000281092 +499.0 AHCY p.A249T 3 0.0146271815531626 0 1 20 34290752 34290752 C T ENST00000217426 +499.0 AHCY p.M254V 3 0.00225755292780698 8.8088 1 20 34290737 34290737 T C ENST00000217426 +499.0 AHCY p.I247V 3 0.0124249181872904 6.33383333333333 1 20 34290758 34290758 T C ENST00000217426 +4990.0 FERMT2 p.W65G 2 0.0423938852327397 0 1 14 52919321 52919321 A C ENST00000343279 +4990.0 FERMT2 p.K67N 2 0.0423938852327397 4.56 1 14 52919313 52919313 C A ENST00000343279 +4991.0 FERMT3 p.G417S 2 0.0157992512633016 0 1 11 64220252 64220252 G A ENST00000279227 +4991.0 FERMT3 p.E434Q 2 0.0157992512633016 5.984 1 11 64220303 64220303 G C ENST00000279227 +4992.0 FERMT3 p.S456F 2 0.0193973045550955 0 1 11 64220479 64220479 C T ENST00000279227 +4992.0 FERMT3 p.R459C 2 0.0193973045550955 5.688 1 11 64220487 64220487 C T ENST00000279227 +4993.0 FES p.L209M 4 0.0591957913937483 0 1 15 90887327 90887327 C A ENST00000328850 +4993.0 FES p.F3L 4 0.0454875175718198 5.257 1 15 90885052 90885052 T C ENST00000328850 +4993.0 FES p.S4F 4 0.0492235717848959 4.923 1 15 90885056 90885056 C T ENST00000328850 +4993.0 FES p.H216Y 4 0.00325947274832288 13.578 1 15 90887348 90887348 C T ENST00000328850 +4994.0 FES p.R185C 3 0.0141657054759854 0 1 15 90887255 90887255 C T ENST00000328850 +4994.0 FES p.H183R 3 0.011461510904643 6.451 1 15 90887250 90887250 A G ENST00000328850 +4994.0 FES p.V190M 3 0.00276672855712323 8.514 1 15 90887270 90887270 G A ENST00000328850 +4995.0 FES p.S270P 2 0.0922057160676775 0 1 15 90889518 90889518 T C ENST00000328850 +4995.0 FES p.A271T 2 0.0922057160676775 3.439 1 15 90889521 90889521 G A ENST00000328850 +4996.0 FES p.E292G 2 0.00200664343628704 0 1 15 90889585 90889585 A G ENST00000328850 +4996.0 FES p.F280L 2 0.00200664343628704 8.961 1 15 90889550 90889550 C A ENST00000328850 +4997.0 FES p.S532R 2 0.0168279121280164 0 1 15 90891619 90891619 C A ENST00000328850 +4997.0 FES p.H529Y 2 0.0168279121280164 5.893 1 15 90891608 90891608 C T ENST00000328850 +4998.0 FES p.R593Q 2 0.0335781525548123 0 1 15 90892777 90892777 G A ENST00000328850 +4998.0 FES p.E594Q 2 0.0335781525548123 4.89633333333333 1 15 90892779 90892779 G C ENST00000328850 +4999.0 FES p.R649H 2 1.001426306745 0 2 15 90893315 90893315 G A ENST00000328850 +4999.0 FES p.E651D 2 0.00285261349000998 9.4535 1 15 90893322 90893322 G C ENST00000328850 +5.0 A2M p.E1137Q 2 0.0344345348711441 0 1 12 9076879 9076879 C G ENST00000318602 +5.0 A2M p.G1138E 2 0.0344345348711441 4.86 1 12 9076875 9076875 C T ENST00000318602 +50.0 ABCB10 p.G490C 3 0.025134034285609 0 1 1 229530376 229530376 C A ENST00000344517 +50.0 ABCB10 p.D554H 3 0.0198125774504063 5.66525 1 1 229527294 229527294 C G ENST00000344517 +50.0 ABCB10 p.G520V 3 0.00553539774476417 7.52525 1 1 229530285 229530285 C A ENST00000344517 +500.0 AHCY p.R238H 2 0.000990538039325547 0 1 20 34290784 34290784 C T ENST00000217426 +500.0 AHCY p.L232M 2 0.000990538039325547 9.9795 1 20 34290803 34290803 G T ENST00000217426 +5000.0 FES p.R687W 4 0.0132281265264713 0 1 15 90893667 90893667 C T ENST00000328850 +5000.0 FES p.D683E 4 0.0129619400485464 6.9995 1 15 90893657 90893657 C A ENST00000328850 +5000.0 FES p.W726L 4 0.0118446241791716 7.53125 1 15 90893785 90893785 G T ENST00000328850 +5000.0 FES p.A728T 4 0.00131236517371644 17.12 1 15 90893790 90893790 G A ENST00000328850 +5001.0 FEV p.A123V 2 0.0687021948393351 0 1 2 218982016 218982016 G A ENST00000295727 +5001.0 FEV p.Y124C 2 0.0687021948393351 3.8635 1 2 218982013 218982013 T C ENST00000295727 +5002.0 FGA p.G745C 9 1.04498282951683 0 1 4 154584492 154584492 C A ENST00000302053 +5002.0 FGA p.M858I 9 0.0410161916413332 18.848 1 4 154584151 154584151 C T ENST00000302053 +5002.0 FGA p.L753I 9 0.0159616758266253 7.975 1 4 154584468 154584468 G T ENST00000302053 +5002.0 FGA p.G745V 9 1.04498282951683 0 1 4 154584491 154584491 C A ENST00000302053 +5002.0 FGA p.F742L 9 0.0134176243984987 9.768 1 4 154584499 154584499 G C ENST00000302053 +5002.0 FGA p.H715Q 9 0.0799195525344657 4.649 1 4 154584580 154584580 G T ENST00000302053 +5002.0 FGA p.I675M 9 0.0394536586529198 19.249 1 4 154584700 154584700 G C ENST00000302053 +5002.1 FGA p.A855V 2 0.0112338791628669 0 1 4 154584161 154584161 G A ENST00000302053 +5002.1 FGA p.L728S 2 0.0112338791628669 6.476 1 4 154584542 154584542 A G ENST00000302053 +5003.0 FGA p.S845F 2 1.00177988531374 0 2 4 154584191 154584191 G A ENST00000302053 +5003.0 FGA p.G825S 2 0.00355977062748883 9.134 1 4 154584252 154584252 C T ENST00000302053 +5004.0 FGA p.L699Q 3 0.00385630286878839 0 1 4 154584629 154584629 A T ENST00000302053 +5004.0 FGA p.G760C 3 0.00145020454308865 9.433 1 4 154584447 154584447 C A ENST00000302053 +5004.0 FGA p.E702K 3 0.00241307030636861 8.697 1 4 154584621 154584621 C T ENST00000302053 +5005.0 FGA p.S594F 3 0.0279582002726913 0 1 4 154585648 154585648 G A ENST00000302053 +5005.0 FGA p.S600R 3 0.00216834800389104 8.886 1 4 154585629 154585629 G C ENST00000302053 +5005.0 FGA p.G592R 3 0.0258991082589038 5.274 1 4 154585655 154585655 C T ENST00000302053 +5006.0 FGA p.T587M 2 0.0341966781643981 0 1 4 154585669 154585669 G A ENST00000302053 +5006.0 FGA p.Y589C 2 0.0341966781643981 4.87 1 4 154585663 154585663 T C ENST00000302053 +5007.0 FGA p.E139K 11 1.02024361023515 0 2 4 154587607 154587607 C T ENST00000302053 +5007.0 FGA p.R216K 11 0.0825732645239413 15.301 1 4 154586782 154586782 C T ENST00000302053 +5007.0 FGA p.S215F 11 0.0747113376288057 16.56 1 4 154586785 154586785 G A ENST00000302053 +5007.0 FGA p.D211E 11 0.00286584445814462 18.747 1 4 154586796 154586796 G T ENST00000302053 +5007.0 FGA p.I152N 11 0.0132593476636733 18.7159166666667 1 4 154587567 154587567 A T ENST00000302053 +5007.0 FGA p.E147K 11 0.0378521216236312 9.24733333333334 1 4 154587583 154587583 C T ENST00000302053 +5007.0 FGA p.K144N 11 0.0555518496088711 7.515125 1 4 154587590 154587590 T G ENST00000302053 +5007.0 FGA p.R143L 11 0.0473495722928914 6.51736363636364 1 4 154587594 154587594 C A ENST00000302053 +5007.0 FGB p.K178N 11 0.00311973173029886 18.008 1 4 154567636 154567636 G T ENST00000302068 +5007.0 FGB p.Y182H 11 0.0233503622222044 8.847 1 4 154567646 154567646 T C ENST00000302068 +5008.0 FGG p.R301C 71 1.0291093338752 0 1 4 154606933 154606933 G A ENST00000336098 +5008.0 FGG p.T408I 71 0.018723833056928 15.168 1 4 154604973 154604973 G A ENST00000336098 +5008.0 FGG p.N363S 71 0.053875804635244 17.9498 1 4 154606746 154606746 T C ENST00000336098 +5008.0 FGG p.E349V 71 0.0127286687386614 17.362 1 4 154606788 154606788 T A ENST00000336098 +5008.0 FGG p.D346H 71 0.0204319815395248 16.3402 1 4 154606798 154606798 C G ENST00000336098 +5008.0 FGG p.Q337H 71 0.0207902692006847 8.514 1 4 154606823 154606823 C A ENST00000336098 +5008.0 FGG p.P325S 71 0.0162777190714688 17.8623333333333 1 4 154606861 154606861 G A ENST00000336098 +5008.0 FGG p.L302I 71 0.0444520584832642 5.872 1 4 154606930 154606930 G T ENST00000336098 +5008.0 FGG p.R301H 71 1.0291093338752 0 1 4 154606932 154606932 C T ENST00000336098 +5008.0 FGG p.V293M 71 0.0172397918043677 7.87 1 4 154606957 154606957 C T ENST00000336098 +5008.0 FGG p.A289V 71 0.0212199687899934 8.57333333333333 1 4 154606968 154606968 G A ENST00000336098 +5008.0 FGG p.P269L 71 0.0269061895004758 8.75933333333333 1 4 154608511 154608511 G A ENST00000336098 +5008.0 FGG p.L261F 71 0.0283981097896768 15.0653333333333 1 4 154608534 154608534 C G ENST00000336098 +5008.0 FGG p.V228I 71 0.00392764883698102 17.256 1 4 154608635 154608635 C T ENST00000336098 +5008.0 FGG p.G216R 71 0.0199384495922047 18.7213333333333 1 4 154609650 154609650 C T ENST00000336098 +5008.1 FGB p.T407M 56 1.02748752764565 0 2 4 154569775 154569775 C T ENST00000302068 +5008.1 FGB p.R294M 56 0.0159725924508972 9.14775 1 4 154569230 154569230 G T ENST00000302068 +5008.1 FGB p.W323L 56 0.037604721078681 13.77128 1 4 154569523 154569523 G T ENST00000302068 +5008.1 FGB p.L324I 56 0.0614442324165625 19.14253 1 4 154569525 154569525 C A ENST00000302068 +5008.1 FGB p.D327N 56 0.0217601696759225 16.07175 1 4 154569534 154569534 G A ENST00000302068 +5008.1 FGB p.A382V 56 0.0220464423650557 17.09125 1 4 154569700 154569700 C T ENST00000302068 +5008.1 FGB p.R395K 56 0.0104253368545164 8.223 1 4 154569739 154569739 G A ENST00000302068 +5008.1 FGB p.D411Y 56 0.0122431636893915 7.683 1 4 154569786 154569786 G T ENST00000302068 +5008.1 FGB p.G414S 56 0.021190139070141 14.39 1 4 154569795 154569795 G A ENST00000302068 +5008.1 FGB p.D419Y 56 0.0348286159743536 11.486 1 4 154570429 154570429 G T ENST00000302068 +5008.1 FGB p.G431E 56 0.0643093151894808 5.877 1 4 154570466 154570466 G A ENST00000302068 +5008.1 FGB p.N469H 56 0.0271208327475395 17.608 1 4 154570579 154570579 A C ENST00000302068 +5008.2 FGG p.D320H 44 1.00885543712402 0 1 4 154606876 154606876 C G ENST00000336098 +5008.2 FGG p.D320N 44 1.00885543712402 0 1 4 154606876 154606876 C T ENST00000336098 +5008.2 FGG p.G392D 44 0.0297636378087968 16.4596666666667 1 4 154605021 154605021 C T ENST00000336098 +5008.2 FGG p.H369N 44 0.0258968110780604 17.272 1 4 154606729 154606729 G T ENST00000336098 +5008.2 FGG p.H366Q 44 0.013178136301521 7.751 1 4 154606736 154606736 G T ENST00000336098 +5008.2 FGG p.D323N 44 1.00420541119177 8.897 2 4 154606867 154606867 C T ENST00000336098 +5008.3 FGG p.D167E 39 1.00236857303828 0 1 4 154610098 154610098 G T ENST00000336098 +5008.3 FGB p.E253D 39 0.0331932522789393 14.78325 1 4 154568421 154568421 A C ENST00000302068 +5008.3 FGB p.G317C 39 0.0324429634192124 9.723 1 4 154569298 154569298 G T ENST00000302068 +5008.3 FGG p.S190N 39 0.0509417542049635 16.1768181818182 1 4 154609727 154609727 C T ENST00000336098 +5008.3 FGG p.D178H 39 0.00522642059722293 18.8931515151515 1 4 154610067 154610067 C G ENST00000336098 +5008.3 FGG p.I171N 39 0.016429933547289 9.78481818181818 1 4 154610087 154610087 A T ENST00000336098 +5008.3 FGG p.D167N 39 1.00236857303828 0 1 4 154610100 154610100 C T ENST00000336098 +5008.4 FGA p.D174N 32 0.0976350457342244 0 1 4 154586909 154586909 C T ENST00000302053 +5008.4 FGA p.V192I 32 0.0296350805609051 6.60516666666667 1 4 154586855 154586855 C T ENST00000302053 +5008.4 FGA p.R190C 32 0.0693589201879206 5.53903333333334 1 4 154586861 154586861 G A ENST00000302053 +5008.4 FGA p.A189S 32 0.0307843360068105 9.54932142857143 1 4 154586864 154586864 C A ENST00000302053 +5008.4 FGA p.R178L 32 0.0371829600274537 5.3532 1 4 154586896 154586896 C A ENST00000302053 +5008.4 FGA p.K176N 32 0.0418663123414078 7.20823333333333 1 4 154586901 154586901 C G ENST00000302053 +5008.4 FGA p.D172G 32 0.0739742116922202 6.85293333333333 1 4 154586914 154586914 T C ENST00000302053 +5008.4 FGA p.V171M 32 0.0709170030615765 5.418 1 4 154586918 154586918 C T ENST00000302053 +5008.4 FGB p.M220I 32 0.00505709697458052 9.705 1 4 154567762 154567762 G A ENST00000302068 +5008.4 FGB p.G460V 32 0.0119873255453506 15.324 1 4 154570553 154570553 G T ENST00000302068 +5008.4 FGB p.D463N 32 0.00682335116054315 14.939 1 4 154570561 154570561 G A ENST00000302068 +5008.5 FGB p.G472E 21 0.0712722967715229 0 1 4 154570589 154570589 G A ENST00000302068 +5008.5 FGB p.R47Q 21 0.0130128412534121 13.673 1 4 154565833 154565833 G A ENST00000302068 +5008.5 FGB p.Q331L 21 0.00362010388781999 19.3425 1 4 154569547 154569547 A T ENST00000302068 +5008.5 FGB p.C437G 21 0.0192385088088963 7.4 1 4 154570483 154570483 T G ENST00000302068 +5008.5 FGB p.G450E 21 0.00352799591596097 9.9425 1 4 154570523 154570523 G A ENST00000302068 +5008.5 FGB p.S473T 21 0.0656663192357104 3.96 1 4 154570591 154570591 T A ENST00000302068 +5008.6 FGG p.I210M 15 0.0330817332519327 0 1 4 154609666 154609666 G C ENST00000336098 +5008.6 FGG p.T247A 15 0.000116631000411435 13.1594 1 4 154608578 154608578 T C ENST00000336098 +5008.6 FGG p.D211N 15 0.032979721108298 4.9226 1 4 154609665 154609665 C T ENST00000336098 +5008.7 FGB p.S371L 12 0.0319380825082355 0 1 4 154569667 154569667 C T ENST00000302068 +5008.7 FGB p.G248R 12 0.00688972988470038 17.414 1 4 154568404 154568404 G A ENST00000302068 +5008.7 FGB p.W279L 12 0.0113597124287165 17.0582 1 4 154569185 154569185 G T ENST00000302068 +5008.7 FGB p.E339Q 12 0.0287212188759741 9.931 1 4 154569570 154569570 G C ENST00000302068 +5008.7 FGB p.L340R 12 0.0298545809338903 9.889 1 4 154569574 154569574 T G ENST00000302068 +5008.7 FGB p.V361L 12 0.00811712487138734 6.9795 1 4 154569636 154569636 G C ENST00000302068 +5008.7 FGB p.N401K 12 0.0221412237029225 5.5115 1 4 154569758 154569758 C A ENST00000302068 +5008.8 FGG p.D278H 5 0.00186501227768685 0 1 4 154608485 154608485 C G ENST00000336098 +5008.8 FGG p.G377S 5 0.00186501118949604 9.0666 1 4 154606705 154606705 C T ENST00000336098 +5008.9 FGG p.L198M 3 0.00126996108061375 0 1 4 154609704 154609704 G T ENST00000336098 +5008.9 FGG p.N201I 3 0.00126996108061375 9.621 1 4 154609694 154609694 T A ENST00000336098 +5009.0 FGA p.S104L 3 1.01673869467292 0 2 4 154588846 154588846 G A ENST00000302053 +5009.0 FGA p.D101N 3 0.0357116150022045 5.904 1 4 154588856 154588856 C T ENST00000302053 +5009.0 FGG p.K84N 3 0.00238862989736549 14.661 1 4 154612073 154612073 T G ENST00000336098 +501.0 AHCY p.R205W 2 0.00144471436450082 0 1 20 34290884 34290884 G A ENST00000217426 +501.0 AHCY p.D208N 2 0.00144471436450082 9.435 1 20 34290875 34290875 C T ENST00000217426 +5010.0 FGA p.C55F 6 1.03892273498102 0 1 4 154589453 154589453 C A ENST00000302053 +5010.0 FGA p.C55S 6 1.03892273498102 0 1 4 154589454 154589454 A T ENST00000302053 +5010.0 FGA p.D51Y 6 0.00526424719551076 14.7525 1 4 154589466 154589466 C A ENST00000302053 +5010.0 FGB p.C95S 6 0.0660355075833268 4.9865 1 4 154565976 154565976 T A ENST00000302068 +5010.0 FGB p.A98T 6 0.0164819529292705 7.0895 1 4 154565985 154565985 G A ENST00000302068 +5012.0 FGB p.P90L 2 0.00522627951088325 0 1 4 154565962 154565962 C T ENST00000302068 +5012.0 FGB p.R87K 2 0.00522627951088325 7.58 1 4 154565953 154565953 G A ENST00000302068 +5013.0 FGB p.N125S 6 1.05033079173655 0 2 4 154566556 154566556 A G ENST00000302068 +5013.0 FGB p.P122Q 6 0.039442286110613 5.9715 1 4 154566547 154566547 C A ENST00000302068 +5013.0 FGB p.R124G 6 0.0459670484586897 5.736 1 4 154566552 154566552 A G ENST00000302068 +5013.0 FGB p.E129D 6 0.0337079938568974 6.001 1 4 154566569 154566569 G C ENST00000302068 +5013.0 FGB p.V134M 6 0.00220456865725955 15.818 1 4 154566582 154566582 G A ENST00000302068 +5014.0 FGB p.D164Y 2 0.0343630046660797 0 1 4 154566672 154566672 G T ENST00000302068 +5014.0 FGB p.K163N 2 0.0343630046660797 4.863 1 4 154566671 154566671 A T ENST00000302068 +5015.0 FGD3 p.R612Q 4 0.0203669320079734 0 1 9 93034590 93034590 G A ENST00000375482 +5015.0 FGD3 p.G609S 4 0.00171177667584112 9.217 1 9 93034580 93034580 G A ENST00000375482 +5015.0 FGD3 p.E622K 4 0.0172597337712459 5.861 1 9 93034619 93034619 G A ENST00000375482 +5015.0 FGD3 p.D667Y 4 0.00150919217088748 9.399 1 9 93035410 93035410 G T ENST00000375482 +5016.0 FGD3 p.D661H 2 0.045689295262501 0 1 9 93035392 93035392 G C ENST00000375482 +5016.0 FGD3 p.P662L 2 0.045689295262501 4.452 1 9 93035396 93035396 C T ENST00000375482 +5017.0 FGD5 p.A897T 3 0.0256126439886724 0 1 3 14880602 14880602 G A ENST00000285046 +5017.0 FGD5 p.L901P 3 0.0216263564068841 6.287 1 3 14880615 14880615 T C ENST00000285046 +5017.0 FGD5 p.L967P 3 0.0216263564068841 6.287 1 3 14897660 14897660 T C ENST00000285046 +5018.0 FGD5 p.D927E 4 0.0206227009969012 0 1 3 14897541 14897541 T A ENST00000285046 +5018.0 FGD5 p.D930E 4 0.0191327719227462 5.71 1 3 14897550 14897550 C A ENST00000285046 +5018.0 FGD5 p.R1013L 4 0.00313194285546314 9.365 1 3 14898067 14898067 G T ENST00000285046 +5018.0 FGD5 p.R1019S 4 0.00158888230957367 18.665 1 3 14898084 14898084 C A ENST00000285046 +5019.0 FGD5 p.R1080H 7 0.0965430496007643 0 1 3 14901036 14901036 G A ENST00000285046 +5019.0 FGD5 p.A991T 7 0.0241221642575824 6.564 1 3 14898000 14898000 G A ENST00000285046 +5019.0 FGD5 p.H993Y 7 0.0117881809236217 13.124 1 3 14898006 14898006 C T ENST00000285046 +5019.0 FGD5 p.A1081S 7 0.095695921376468 3.551 1 3 14901038 14901038 G T ENST00000285046 +5019.0 FGD5 p.E1089K 7 0.00810891392764704 10.847 1 3 14907640 14907640 G A ENST00000285046 +5019.1 FGD5 p.E1113K 2 0.016447361792335 0 1 3 14910861 14910861 G A ENST00000285046 +5019.1 FGD5 p.G1111E 2 0.016447361792335 5.926 1 3 14907707 14907707 G A ENST00000285046 +502.0 AHCY p.A93S 2 0.00838484598744886 0 1 20 34294099 34294099 C A ENST00000217426 +502.0 AHCY p.V9A 2 0.00838484598744886 6.898 1 20 34303245 34303245 A G ENST00000217426 +5020.0 FGD5 p.P1059S 2 0.0146902219142051 0 1 3 14900423 14900423 C T ENST00000285046 +5020.0 FGD5 p.S1061F 2 0.0146902219142051 6.089 1 3 14900430 14900430 C T ENST00000285046 +5021.0 FGD5 p.I1097T 3 0.0286085044212228 0 1 3 14907665 14907665 T C ENST00000285046 +5021.0 FGD5 p.H1096D 3 0.0162325388101838 5.963 1 3 14907661 14907661 C G ENST00000285046 +5021.0 FGD5 p.V1101I 3 0.012779226189621 6.313 1 3 14907676 14907676 G A ENST00000285046 +5022.0 FGD5 p.A1175S 2 0.00891839614942792 0 1 3 14918787 14918787 G T ENST00000285046 +5022.0 FGD5 p.R1166H 2 0.00891839614942792 6.809 1 3 14918761 14918761 G A ENST00000285046 +5023.0 FGFR2 p.S252W 32 21.0355537305087 0 22 10 121520163 121520163 G C ENST00000457416 +5023.0 FGF10 p.N159K 32 0.0257827271779345 13.823 1 5 44305145 44305145 A T ENST00000264664 +5023.0 FGF10 p.E157D 32 0.0304188109152102 14.536 1 5 44305151 44305151 C A ENST00000264664 +5023.0 FGF1 p.L150M 32 0.012731719177439 15.041 1 5 142595310 142595310 G T ENST00000359370 +5023.0 FGFR2 p.H254Y 32 0.0544159055767008 9.099 1 10 121520158 121520158 G A ENST00000457416 +5023.0 FGFR2 p.P253L 32 2.05566922807952 8.933 1 10 121520160 121520160 G A ENST00000457416 +5023.0 FGFR2 p.P253R 32 2.05566922807952 8.933 2 10 121520160 121520160 G C ENST00000457416 +5023.0 FGFR2 p.R251Q 32 0.626165767604409 5.187 1 10 121520166 121520166 C T ENST00000457416 +5023.1 FGF1 p.T111I 25 1.04044837791787 0 1 5 142595426 142595426 G A ENST00000359370 +5023.1 FGF1 p.Y112H 25 0.0787695599260483 4.753 1 5 142595424 142595424 A G ENST00000359370 +5023.1 FGF1 p.T111P 25 1.04044837791787 0 1 5 142595427 142595427 T G ENST00000359370 +5023.1 FGF1 p.L29I 25 0.00530238956747409 9.935 1 5 142614043 142614043 G T ENST00000359370 +5023.1 FGF1 p.P19S 25 0.00605704335397664 8.7385 1 5 142614073 142614073 G A ENST00000359370 +5023.2 FGF10 p.G138R 20 0.10591564534674 0 1 5 44310444 44310444 C T ENST00000264664 +5023.2 FGF10 p.S198F 20 0.00485331112548018 17.653 1 5 44305029 44305029 G A ENST00000264664 +5023.2 FGF10 p.V178M 20 0.0156777886936702 9.571 1 5 44305090 44305090 C T ENST00000264664 +5023.2 FGF10 p.D149N 20 0.0300274557740045 9.65 1 5 44305177 44305177 C T ENST00000264664 +5023.2 FGF10 p.K137E 20 0.0864622129338463 3.677 1 5 44310447 44310447 T C ENST00000264664 +5023.2 FGF10 p.M134I 20 0.0673055953942729 5.319 1 5 44310454 44310454 C A ENST00000264664 +5023.2 FGF10 p.L132V 20 0.0162237304205892 13.061 1 5 44310462 44310462 A C ENST00000264664 +5023.3 FGF10 p.P107T 13 0.0315178686500284 0 1 5 44388364 44388364 G T ENST00000264664 +5023.3 FGF10 p.V206A 13 0.00886593314004929 15.07 1 5 44305005 44305005 A G ENST00000264664 +5023.3 FGF10 p.M204I 13 0.0102939670500431 15.342 1 5 44305010 44305010 C A ENST00000264664 +5023.3 FGF10 p.A125V 13 0.00891871127381898 8.926 1 5 44310482 44310482 G A ENST00000264664 +5023.3 FGF10 p.S109I 13 0.0293863881821483 5.865 1 5 44310530 44310530 C A ENST00000264664 +5023.3 FGF10 p.N105K 13 0.0129365233119197 6.618 1 5 44388368 44388368 G C ENST00000264664 +5023.3 FGF10 p.E93D 13 0.00489865377505352 8.916 1 5 44388404 44388404 C G ENST00000264664 +5023.4 FGFR2 p.D247Y 6 0.0060125605892254 0 1 10 121538601 121538601 C A ENST00000457416 +5023.4 FGF1 p.V152F 6 1.20273683868325e-05 16.893 1 5 142595304 142595304 C A ENST00000359370 +5023.4 FGF1 p.G44C 6 0.00185662923202932 17.588 1 5 142613998 142613998 C A ENST00000359370 +5023.4 FGFR2 p.G227E 6 0.00599933866650467 7.381 1 10 121538660 121538660 C T ENST00000457416 +5024.0 FGF12 p.G120E 18 1.04800924190348 0 1 3 192335416 192335416 C T ENST00000454309 +5024.0 FGF12 p.G120R 18 1.04800924190348 0 1 3 192335417 192335417 C T ENST00000454309 +5024.0 FGF12 p.P110S 18 0.0236133211342586 15.782 1 3 192335447 192335447 G A ENST00000454309 +5024.0 FGF12 p.N107H 18 0.0495971024990044 6.123 1 3 192335456 192335456 T G ENST00000454309 +5024.0 FGF12 p.F106L 18 0.074012215651906 5.272 1 3 192335459 192335459 A G ENST00000454309 +5024.0 FGF12 p.Y103C 18 0.0485024741375193 8.68 1 3 192360430 192360430 T C ENST00000454309 +5024.0 FGF12 p.D102Y 18 0.0358626563810808 9.952 1 3 192360434 192360434 C A ENST00000454309 +5024.0 FGF12 p.E99K 18 0.00120914606136133 19.693 1 3 192360443 192360443 C T ENST00000454309 +5024.0 FGF12 p.D94Y 18 0.00497414637094094 18.135 1 3 192360458 192360458 C A ENST00000454309 +5024.0 FGF12 p.P89T 18 1.00922436457786 8.858 2 3 192360473 192360473 G T ENST00000454309 +5024.1 FGF12 p.R188T 8 1.00418316903753 0 1 3 192170508 192170508 C G ENST00000454309 +5024.1 FGF12 p.R188K 8 1.00418316903753 0 1 3 192170508 192170508 C T ENST00000454309 +5024.1 FGF12 p.S196L 8 0.0367486628863243 9.899 1 3 192170484 192170484 G A ENST00000454309 +5024.1 FGF12 p.T192I 8 0.0256304352225906 14.03 1 3 192170496 192170496 G A ENST00000454309 +5024.1 FGF12 p.K190R 8 0.0329405331610554 8.357 1 3 192170502 192170502 T C ENST00000454309 +5024.1 FGF12 p.L177F 8 0.00433190194040059 17.796 1 3 192170542 192170542 G A ENST00000454309 +5024.1 FGF12 p.I158M 8 0.0241597993284142 15.494 1 3 192170597 192170597 G C ENST00000454309 +5024.2 FGF12 p.G112C 2 0.0121828881658019 0 1 3 192335441 192335441 C A ENST00000454309 +5024.2 FGF12 p.R114H 2 0.0121828881658019 6.359 1 3 192335434 192335434 C T ENST00000454309 +5025.0 FGF12 p.R165H 2 2.00343612920282 0 3 3 192170577 192170577 C T ENST00000454309 +5025.0 FGF12 p.E168D 2 0.010308387608466 8.185 1 3 192170567 192170567 T A ENST00000454309 +5026.0 FGF12 p.E144K 2 0.0144178514477156 0 1 3 192170641 192170641 C T ENST00000454309 +5026.0 FGF12 p.A128S 2 0.0144178514477156 6.116 1 3 192335393 192335393 C A ENST00000454309 +5027.0 FGF18 p.F129L 7 1.00912937637236 0 1 5 171456568 171456568 C A ENST00000274625 +5027.0 FGF18 p.S95N 7 0.00630423067091637 9.756 1 5 171449180 171449180 G A ENST00000274625 +5027.0 FGF18 p.Q96E 7 0.0149817933691867 7.509 1 5 171449182 171449182 C G ENST00000274625 +5027.0 FGF18 p.D121Y 7 0.0645768388872138 18.473 1 5 171456542 171456542 G T ENST00000274625 +5027.0 FGF18 p.G122S 7 0.0660199991685349 17.276 1 5 171456545 171456545 G A ENST00000274625 +5027.0 FGF18 p.E126Q 7 0.00862214932643116 8.659 1 5 171456557 171456557 G C ENST00000274625 +5027.0 FGF18 p.F129L 7 1.00912937637236 0 1 5 171456566 171456566 T C ENST00000274625 +5028.0 FGF18 p.E167K 3 0.013185088888659 0 1 5 171456680 171456680 G A ENST00000274625 +5028.0 FGF18 p.T139M 3 0.00127622710809767 9.631 1 5 171456597 171456597 C T ENST00000274625 +5028.0 FGF18 p.R166W 3 0.0119389383594474 6.39 1 5 171456677 171456677 C T ENST00000274625 +5029.0 FGF19 p.D119N 7 0.115102734152556 0 1 11 69699558 69699558 C T ENST00000294312 +5029.0 FGF19 p.C120G 7 0.0919183647089102 4.714 1 11 69699555 69699555 A C ENST00000294312 +5029.0 FGF19 p.E118Q 7 0.064372362260038 4.1735 1 11 69699561 69699561 C G ENST00000294312 +5029.0 FGF19 p.C102S 7 0.0598444329083821 5.56 1 11 69703292 69703292 C G ENST00000294312 +5029.0 FGF19 p.A91V 7 0.0148186602299339 11.3435 1 11 69703325 69703325 G A ENST00000294312 +5029.1 FGF19 p.Y134H 2 2.32957789196009e-06 0 1 11 69699513 69699513 A G ENST00000294312 +5029.1 FGF19 p.A86T 2 2.32957789196009e-06 18.7115 1 11 69703341 69703341 C T ENST00000294312 +503.0 AHCYL1 p.E121K 2 0.0247573378414053 0 1 1 110011342 110011342 G A ENST00000369799 +503.0 AHCYL1 p.I122L 2 0.0247573378414053 5.336 1 1 110011345 110011345 A C ENST00000369799 +5030.0 SYT1 p.P180L 18 3.03152177888117 0 1 12 79296133 79296133 C T ENST00000261205 +5030.0 SYT1 p.G162E 18 0.00629273975659016 16.7956 1 12 79296079 79296079 G A ENST00000261205 +5030.0 SYT1 p.A166P 18 0.0453160879563962 8.288 1 12 79296090 79296090 G C ENST00000261205 +5030.0 SYT1 p.A171T 18 0.00865436294878459 9.071 1 12 79296105 79296105 G A ENST00000261205 +5030.0 SYT1 p.P180S 18 3.03152177888117 0 3 12 79296132 79296132 C T ENST00000261205 +5030.0 SYT1 p.V182M 18 0.028562563488419 7.7435 1 12 79296138 79296138 G A ENST00000261205 +5030.0 SYT1 p.E195Q 18 0.00607719959440878 15.7595 1 12 79296177 79296177 G C ENST00000261205 +5030.0 SYT1 p.R200L 18 0.0291759737170659 9.967 1 12 79296193 79296193 G T ENST00000261205 +5030.0 SYT1 p.K201I 18 0.0377072808073888 8.276 1 12 79296196 79296196 A T ENST00000261205 +5030.0 SYT1 p.P205A 18 0.0799747122670009 6.354 1 12 79296207 79296207 C G ENST00000261205 +5030.0 SYT1 p.F207L 18 0.0528941184312159 7.5786 1 12 79296215 79296215 C A ENST00000261205 +5030.0 SYT1 p.N208H 18 0.0222329786108175 13.5622 1 12 79296216 79296216 A C ENST00000261205 +5030.0 SYT1 p.E243G 18 0.00419661537045544 17.4875 1 12 79299469 79299469 A G ENST00000261205 +5030.1 SYT1 p.S383N 5 0.0135083942674239 0 1 12 79449003 79449003 G A ENST00000261205 +5030.1 SYT1 p.F378L 5 0.0135083942395669 6.21 1 12 79448987 79448987 T C ENST00000261205 +5030.2 SYT1 p.E141D 3 0.00172028077143577 0 1 12 79292079 79292079 G T ENST00000261205 +5030.2 FGF1 p.R137W 3 0.00171806840893428 9.185 1 5 142595349 142595349 G A ENST00000359370 +5030.2 SYT1 p.R261C 3 2.21997754803039e-06 18.7835 1 12 79299522 79299522 C T ENST00000261205 +5031.0 FGF20 p.G125E 9 1.06854947126489 0 1 8 16995671 16995671 C T ENST00000180166 +5031.0 FGF20 p.D177G 9 0.0794360758829152 4.686 1 8 16993178 16993178 T C ENST00000180166 +5031.0 FGF20 p.I138F 9 0.0320283914344575 14.202 1 8 16993296 16993296 T A ENST00000180166 +5031.0 FGF20 p.G125R 9 1.06854947126489 0 1 8 16995672 16995672 C T ENST00000180166 +5031.0 FGF20 p.M121I 9 0.0628724981055858 5.076 1 8 16995682 16995682 C T ENST00000180166 +5031.1 FGF20 p.L107M 4 1.00989497632156 0 2 8 16995726 16995726 G T ENST00000180166 +5031.1 FGF20 p.E141K 4 0.0196822509954723 6.667 1 8 16993287 16993287 C T ENST00000180166 +5031.1 FGF20 p.L133P 4 0.00180416903600929 14.176 1 8 16993310 16993310 A G ENST00000180166 +5032.0 FGF23 p.R140W 6 1.00549672234922 0 2 12 4370681 4370681 G A ENST00000237837 +5032.0 FGF23 p.A144S 6 0.0502065049061318 15.661 1 12 4370669 4370669 C A ENST00000237837 +5032.0 FGF23 p.R143T 6 0.0645037871781134 13.341 1 12 4370671 4370671 C G ENST00000237837 +5032.0 FGF23 p.K142R 6 0.0337330740361704 7.54 1 12 4370674 4370674 T C ENST00000237837 +5032.0 FGF23 p.D97N 6 0.00145465806814108 17.011 1 12 4372620 4372620 C T ENST00000237837 +5033.0 FGF23 p.T119M 3 2.03198708068358 0 3 12 4370743 4370743 G A ENST00000237837 +5033.0 FGF23 p.Y124H 3 1.07954287633764 7.895 2 12 4370729 4370729 A G ENST00000237837 +5033.0 FGF23 p.G123E 3 0.204633195173333 5.406 1 12 4370731 4370731 C T ENST00000237837 +5034.0 FGF23 p.P110Q 2 0.0755722297395851 0 1 12 4370770 4370770 G T ENST00000237837 +5034.0 FGF23 p.D109N 2 0.0755722297395851 3.726 1 12 4370774 4370774 C T ENST00000237837 +5035.0 FGF23 p.H41Y 3 0.0387667999056142 0 1 12 4379462 4379462 G A ENST00000237837 +5035.0 FGF23 p.Q67E 3 0.0308180409534342 5.068 1 12 4379384 4379384 G C ENST00000237837 +5035.0 FGF23 p.L39V 3 0.00996236894982599 6.803 1 12 4379468 4379468 G C ENST00000237837 +5036.0 FGF4 p.N167H 5 1.05333712088451 0 1 11 69773431 69773431 T G ENST00000168712 +5036.0 FGF4 p.P204T 5 0.0206879749030452 6.692 1 11 69773320 69773320 G T ENST00000168712 +5036.0 FGF4 p.Y169S 5 0.0453172354895363 5.537 1 11 69773424 69773424 T G ENST00000168712 +5036.0 FGF4 p.N167K 5 1.05333712088451 0 1 11 69773429 69773429 G T ENST00000168712 +5036.0 FGF4 p.L161I 5 0.0455812104319036 5.498 1 11 69773449 69773449 G T ENST00000168712 +5037.0 FGF4 p.G190E 3 0.0135817158010552 0 1 11 69773361 69773361 C T ENST00000168712 +5037.0 FGF4 p.S194L 3 0.004279154469617 8.425 1 11 69773349 69773349 G A ENST00000168712 +5037.0 FGF4 p.R192Q 3 0.0120418176803492 6.55 1 11 69773355 69773355 C T ENST00000168712 +5038.0 FGF8 p.Q171H 8 1.02116770338584 0 2 10 101770551 101770551 C G ENST00000320185 +5038.0 FGF8 p.A181V 8 0.0315597080230438 6.276 1 10 101770522 101770522 G A ENST00000320185 +5038.0 FGF8 p.M139I 8 0.030654162535401 13.511 1 10 101771490 101771490 C T ENST00000320185 +5038.0 FGF8 p.C138Y 8 0.04200155767787 12.133 1 10 101771494 101771494 C T ENST00000320185 +5038.0 FGF8 p.I137M 8 0.0580385983279426 6.974 1 10 101771496 101771496 G C ENST00000320185 +5038.1 FGF8 p.S149I 3 0.0210420206783706 0 1 10 101770618 101770618 C A ENST00000320185 +5038.1 FGF8 p.T159M 3 0.021036066525046 5.571 1 10 101770588 101770588 G A ENST00000320185 +5038.1 FGF8 p.E107Q 3 6.21003851711605e-06 17.327 1 10 101774750 101774750 C G ENST00000320185 +5039.0 FGF9 p.I82V 4 0.0508554774415817 0 1 13 21672156 21672156 A G ENST00000382353 +5039.0 FGF9 p.T81S 4 0.0460775032205134 4.447 1 13 21672154 21672154 C G ENST00000382353 +5039.0 FGF9 p.G84E 4 0.00684064297776505 7.644 1 13 21672163 21672163 G A ENST00000382353 +5039.0 FGF9 p.S90I 4 0.00162035292587492 16.921 1 13 21672181 21672181 G T ENST00000382353 +504.0 AHCYL1 p.D229Y 3 0.00789544759919355 0 1 1 110015434 110015434 G T ENST00000369799 +504.0 AHCYL1 p.G231E 3 0.0063906713954955 7.292 1 1 110015441 110015441 G A ENST00000369799 +504.0 AHCYL1 p.V256M 3 0.00152410350859494 9.367 1 1 110015515 110015515 G A ENST00000369799 +5040.0 FGF9 p.E141K 7 0.0442197559566905 0 1 13 21701229 21701229 G A ENST00000382353 +5040.0 FGF9 p.R137I 7 0.0112535363498277 16.43 1 13 21701218 21701218 G T ENST00000382353 +5040.0 FGF9 p.F140L 7 0.0333119044066945 4.924 1 13 21701228 21701228 C A ENST00000382353 +5040.0 FGF9 p.R180W 7 0.0163440960378034 6.477 1 13 21701346 21701346 C T ENST00000382353 +5040.0 FGF9 p.Q182H 7 0.00377602992596497 14.544 1 13 21701354 21701354 G C ENST00000382353 +5040.1 FGF9 p.G103S 2 0.0265710675020061 0 1 13 21681071 21681071 G A ENST00000382353 +5040.1 FGF9 p.A101E 2 0.0265710675020061 5.234 1 13 21681066 21681066 C A ENST00000382353 +5041.0 FGF9 p.G113E 2 0.0134150849443399 0 1 13 21681102 21681102 G A ENST00000382353 +5041.0 FGF9 p.V110M 2 0.0134150849443399 6.22 1 13 21681092 21681092 G A ENST00000382353 +5042.0 FGFR1 p.W697G 8 0.03718118552779 0 1 8 38414611 38414611 A C ENST00000425967 +5042.0 FGFR1 p.D766H 8 0.00274865598156516 17.939 1 8 38414007 38414007 C G ENST00000425967 +5042.0 FGFR1 p.G718R 8 0.00412757922963106 8.732 1 8 38414279 38414279 C T ENST00000425967 +5042.0 FGFR1 p.T709S 8 0.00172331698271851 18.6617419354839 1 8 38414574 38414574 G C ENST00000425967 +5042.0 FGFR1 p.A699T 8 0.0194577596796303 9.45574193548387 1 8 38414605 38414605 C T ENST00000425967 +5042.0 FGFR1 p.K696E 8 0.0344853065329651 4.905 1 8 38414614 38414614 T C ENST00000425967 +5042.0 FGFR1 p.Q605H 8 0.0153880101510602 15.4837419354839 1 8 38416002 38416002 C A ENST00000425967 +5043.0 FGFR1 p.P514L 2 0.0202490775848958 0 1 8 38417974 38417974 G A ENST00000425967 +5043.0 FGFR1 p.G516A 2 0.0202490775848958 5.626 1 8 38417968 38417968 C G ENST00000425967 +5044.0 FGFR1 p.R240H 2 0.00241739118630062 0 1 8 38426241 38426241 C T ENST00000425967 +5044.0 FGFR1 p.L219Q 2 0.00241739118630062 8.69233333333333 1 8 38427979 38427979 A T ENST00000425967 +5045.0 FGFR1 p.S152A 2 0.0158760959842766 0 1 8 38429685 38429685 A C ENST00000425967 +5045.0 FGFR1 p.H79Y 2 0.0158760959842766 5.977 1 8 38429904 38429904 G A ENST00000425967 +5046.0 FGFR1 p.S148F 2 0.0305221415300696 0 1 8 38429696 38429696 G A ENST00000425967 +5046.0 FGFR1 p.V149I 2 0.0305221415300696 5.034 1 8 38429694 38429694 C T ENST00000425967 +5047.0 FGFR2 p.V710M 4 0.114477347379767 0 1 10 121485465 121485465 C T ENST00000457416 +5047.0 FGFR2 p.E711G 4 0.0983942808003721 3.99715789473684 1 10 121485461 121485461 T C ENST00000457416 +5047.0 FGFR2 p.P709S 4 0.0776740542412757 4.63857894736842 1 10 121485468 121485468 G A ENST00000457416 +5047.0 FGFR2 p.K669T 4 0.0155085038329034 6.41642105263158 1 10 121487408 121487408 T G ENST00000457416 +5048.0 FGFR2 p.G691R 3 1.00385275001166 0 2 10 121485522 121485522 C T ENST00000457416 +5048.0 FGFR2 p.E696K 3 0.00879144618741528 8.02147368421052 1 10 121485507 121485507 C T ENST00000457416 +5048.0 FGFR2 p.V633I 3 0.00110279305748268 17.8571578947368 1 10 121488083 121488083 C T ENST00000457416 +5049.0 FGFR2 p.K660N 6 3.03692050555054 0 3 10 121488000 121488000 C G ENST00000457416 +5049.0 FGFR2 p.V680I 6 0.0428347814963937 7.31090909090909 1 10 121487376 121487376 C T ENST00000457416 +5049.0 FGFR2 p.R679G 6 0.112006380990331 5.40563157894737 1 10 121487379 121487379 T C ENST00000457416 +5049.0 FGFR2 p.R665W 6 1.00865498019338 9.48683333333334 2 10 121487421 121487421 G A ENST00000457416 +5049.0 FGFR2 p.K660E 6 3.03692050555054 0 1 10 121488002 121488002 T C ENST00000457416 +5049.0 FGFR2 p.R626Q 6 0.0252950586253478 7.88025 1 10 121488103 121488103 C T ENST00000457416 +505.0 AHCYL1 p.R382W 4 0.00787981677686348 0 1 1 110018393 110018393 C T ENST00000369799 +505.0 AHCYL1 p.M388I 4 0.00452587736008412 9.669 1 1 110018413 110018413 G A ENST00000369799 +505.0 AHCYL1 p.V394I 4 0.00329337586917473 17.917 1 1 110018429 110018429 G A ENST00000369799 +505.0 AHCYL1 p.D405N 4 0.00665556540086932 7.233 1 1 110018462 110018462 G A ENST00000369799 +5050.0 FGFR2 p.N550K 11 7.00599446423497 0 8 10 121498520 121498520 A T ENST00000457416 +5050.0 FGFR2 p.L618F 11 0.00822111779865112 17.1091052631579 1 10 121496544 121496544 C A ENST00000457416 +5050.0 FGFR2 p.A612V 11 0.00339414080755856 18.4946631578947 1 10 121496563 121496563 G A ENST00000457416 +5050.0 FGFR2 p.I564M 11 0.0930772867093494 9.33394444444444 1 10 121496706 121496706 T C ENST00000457416 +5050.0 FGFR2 p.G553E 11 0.0960187841605349 9.14747368421052 1 10 121498512 121498512 C T ENST00000457416 +5050.0 FGFR2 p.H545Q 11 0.0250406452744563 8.54926315789474 1 10 121498535 121498535 G C ENST00000457416 +5050.0 FGFR2 p.D472Y 11 0.0445865755546654 18.7537894736842 1 10 121503818 121503818 C A ENST00000457416 +5051.0 FGFR2 p.E597K 2 0.00174794438725455 0 1 10 121496609 121496609 C T ENST00000457416 +5051.0 FGFR2 p.P582Q 2 0.00174794438725455 9.160125 1 10 121496653 121496653 G T ENST00000457416 +5052.0 FGFR2 p.K296N 2 0.0099437104318433 0 1 10 121520030 121520030 C G ENST00000457416 +5052.0 FGFR2 p.G298D 2 0.0099437104318433 6.652 1 10 121520025 121520025 C T ENST00000457416 +5053.0 FGFR2 p.F276C 3 0.0207364346650014 0 1 10 121520091 121520091 A C ENST00000457416 +5053.0 FGFR2 p.W290C 3 0.00513098878464776 7.629 1 10 121520048 121520048 C G ENST00000457416 +5053.0 FGFR2 p.A264T 3 0.0157639161692782 5.9945 1 10 121520128 121520128 C T ENST00000457416 +5054.0 FGFR2 p.E236A 2 0.0590876322969215 0 1 10 121538633 121538633 T G ENST00000457416 +5054.0 FGFR2 p.Y237H 2 0.0590876322969215 4.081 1 10 121538631 121538631 A G ENST00000457416 +5055.0 FGFR2 p.E219G 4 0.0533431138095056 0 1 10 121538684 121538684 T C ENST00000457416 +5055.0 FGFR2 p.S220C 4 0.0412576461763411 5.118 1 10 121538682 121538682 T A ENST00000457416 +5055.0 FGFR2 p.R203H 4 0.00595347127202772 8.504 1 10 121551306 121551306 C T ENST00000457416 +5055.0 FGFR2 p.T174N 4 0.0311758334819208 5.52 1 10 121551393 121551393 G T ENST00000457416 +5056.0 FGFR2 p.R210Q 3 0.0221563686323222 0 1 10 121538711 121538711 C T ENST00000457416 +5056.0 FGFR2 p.Q212K 3 0.0212834841666717 5.623 1 10 121538706 121538706 G T ENST00000457416 +5056.0 FGFR2 p.M189L 3 0.00285739646368503 9.0665 1 10 121551349 121551349 T G ENST00000457416 +5057.0 FGFR3 p.R200C 3 0.0111697716456988 0 1 4 1801519 1801519 C T ENST00000340107 +5057.0 FGFR3 p.E216K 3 0.0016998471686436 9.214 1 4 1801650 1801650 G A ENST00000340107 +5057.0 FGFR3 p.D222N 3 0.00950187059161741 6.72 1 4 1801668 1801668 G A ENST00000340107 +5058.0 FGFR3 p.S249C 2 39.1683958039131 0 40 4 1801841 1801841 C G ENST00000340107 +5058.0 FGFR3 p.R248C 2 5.34716643130459 4.892 5 4 1801837 1801837 C T ENST00000340107 +5059.0 FGFR3 p.H274Y 2 0.001043755850792 0 1 4 1801915 1801915 C T ENST00000340107 +5059.0 FGFR3 p.V271M 2 0.001043755850792 9.904 1 4 1801906 1801906 G A ENST00000340107 +506.0 AHCYL1 p.S456F 3 0.0268974780829256 0 1 1 110019100 110019100 C T ENST00000369799 +506.0 AHCYL1 p.P451L 3 0.00205232669699371 8.964 1 1 110019085 110019085 C T ENST00000369799 +506.0 AHCYL1 p.A459S 3 0.024944854631917 5.328 1 1 110019108 110019108 G T ENST00000369799 +5060.0 FGFR3 p.Y375C 3 9.01629148785685 0 10 4 1804372 1804372 A G ENST00000340107 +5060.0 FGFR3 p.G372C 3 4.15069232240653 8.634 5 4 1804362 1804362 G T ENST00000340107 +5060.0 FGFR3 p.S373C 3 1.33233134779227 9.076 2 4 1804365 1804365 A T ENST00000340107 +5061.0 FGFR3 p.C584F 3 0.00793323898111566 0 1 4 1805849 1805849 G T ENST00000340107 +5061.0 FGFR3 p.A571V 3 0.00382569180655686 8.036 1 4 1805810 1805810 C T ENST00000340107 +5061.0 FGFR3 p.D582H 3 0.00413896624448782 7.922 1 4 1805842 1805842 G C ENST00000340107 +5062.0 FGFR3 p.K652E 9 3.05090282055172 0 3 4 1806162 1806162 A G ENST00000340107 +5062.0 FGFR3 p.R618G 9 0.0195302454071904 8.294 1 4 1806060 1806060 A G ENST00000340107 +5062.0 FGFR3 p.G639W 9 0.00551352407745837 15.817 1 4 1806123 1806123 G T ENST00000340107 +5062.0 FGFR3 p.K652N 9 3.05090282055172 0 1 4 1806164 1806164 G C ENST00000340107 +5062.0 FGFR3 p.R671G 9 1.09546768570808 5.39 1 4 1806302 1806302 C G ENST00000340107 +5062.0 FGFR3 p.R671Q 9 1.09546768570808 5.39 1 4 1806303 1806303 G A ENST00000340107 +5062.0 FGFR3 p.S681F 9 0.00239384254856419 18.002 1 4 1806551 1806551 C T ENST00000340107 +5062.1 FGFR3 p.S695C 2 0.00726913795080481 0 1 4 1806593 1806593 C G ENST00000340107 +5062.1 FGFR3 p.E688K 2 0.00726913795080481 7.104 1 4 1806571 1806571 G A ENST00000340107 +5063.0 FGFR3 p.K717M 4 0.0197661417498171 0 1 4 1806659 1806659 A T ENST00000340107 +5063.0 FGFR3 p.A719T 4 0.0182771686527221 5.776 1 4 1806664 1806664 G A ENST00000340107 +5063.0 FGFR3 p.D724N 4 0.0140546904691877 15.54 1 4 1806679 1806679 G A ENST00000340107 +5063.0 FGFR3 p.M727I 4 0.0155562755043145 9.385 1 4 1806835 1806835 G A ENST00000340107 +5064.0 FGFR4 p.R80W 2 0.0196817184366781 0 1 5 177090536 177090536 C T ENST00000292408 +5064.0 FGFR4 p.A74V 2 0.0196817184366781 5.667 1 5 177090519 177090519 C T ENST00000292408 +5065.0 FGFR4 p.A96S 2 0.00388464909637975 0 1 5 177090584 177090584 G T ENST00000292408 +5065.0 FGFR4 p.Y99H 2 0.00388464909637975 8.008 1 5 177090593 177090593 T C ENST00000292408 +5066.0 FGFR4 p.Y237H 8 0.0244837225045757 0 1 5 177091790 177091790 T C ENST00000292408 +5066.0 FGFR4 p.K157N 8 0.00612101178965837 7.981 1 5 177090972 177090972 G C ENST00000292408 +5066.0 FGFR4 p.H160Y 8 0.0239176527926495 5.732 1 5 177090979 177090979 C T ENST00000292408 +5066.0 FGFR4 p.V168D 8 0.00641918163469688 15.406 1 5 177091004 177091004 T A ENST00000292408 +5066.0 FGFR4 p.R171H 8 0.00618078294888227 9.212 1 5 177091013 177091013 G A ENST00000292408 +5066.0 FGFR4 p.H204P 8 0.0115745543852726 19.149 1 5 177091692 177091692 A C ENST00000292408 +5066.1 FGFR4 p.G165W 2 2.48900403535644e-06 0 1 5 177090994 177090994 G T ENST00000292408 +5066.1 FGFR4 p.R203C 2 2.48900403535644e-06 18.616 1 5 177091688 177091688 C T ENST00000292408 +5067.0 FGFR4 p.R196H 2 0.0014832731345845 0 1 5 177091088 177091088 G A ENST00000292408 +5067.0 FGFR4 p.E194Q 2 0.0014832731345845 9.397 1 5 177091081 177091081 G C ENST00000292408 +5068.0 FGFR4 p.V262M 3 1.00565993029123 0 1 5 177092377 177092377 G A ENST00000292408 +5068.0 FGFR4 p.V262G 3 1.00565993029123 0 1 5 177092378 177092378 T G ENST00000292408 +5068.0 FGFR4 p.V350M 3 0.01131986058246 7.465 1 5 177092775 177092775 G A ENST00000292408 +5069.0 FGFR4 p.R650C 23 1.02384935439335 0 1 5 177096290 177096290 C T ENST00000292408 +5069.0 FGFR4 p.R563Q 23 0.0665596646800082 18.877 1 5 177095590 177095590 G A ENST00000292408 +5069.0 FGFR4 p.R616C 23 0.0277919195197116 7.1712 1 5 177096081 177096081 C T ENST00000292408 +5069.0 FGFR4 p.F631S 23 0.0466481706114688 14.11695 1 5 177096127 177096127 T C ENST00000292408 +5069.0 FGFR4 p.K645E 23 0.0110607282222521 7.5116 1 5 177096168 177096168 A G ENST00000292408 +5069.0 FGFR4 p.R650H 23 1.02384935439335 0 1 5 177096291 177096291 G A ENST00000292408 +5069.0 FGFR4 p.W655R 23 0.0275742423970927 6.6706 1 5 177096305 177096305 T C ENST00000292408 +5069.0 FGFR4 p.E681K 23 0.0117422041135086 9.328 1 5 177096629 177096629 G A ENST00000292408 +5069.1 FGFR4 p.A501P 15 0.0662994663506012 0 1 5 177093757 177093757 G C ENST00000292408 +5069.1 FGFR4 p.L467M 15 0.00128395830158104 9.69616666666667 1 5 177093655 177093655 C A ENST00000292408 +5069.1 FGFR4 p.R483L 15 0.0283156958407126 7.19925 1 5 177093704 177093704 G T ENST00000292408 +5069.1 FGFR4 p.R493Q 15 0.0179984998721547 13.01225 1 5 177093734 177093734 G A ENST00000292408 +5069.1 FGFR4 p.V550L 15 0.057299733092396 4.17533333333333 1 5 177095550 177095550 G T ENST00000292408 +5069.1 FGFR4 p.A553T 15 0.00600553157339418 8.47566666666667 1 5 177095559 177095559 G A ENST00000292408 +5069.1 FGFR4 p.R566H 15 0.00182132342278001 16.42525 1 5 177095599 177095599 G A ENST00000292408 +5069.2 FGFR4 p.V750I 8 0.0344324171831788 0 1 5 177097386 177097386 G A ENST00000292408 +5069.2 FGFR4 p.P587S 8 0.0138540707292415 6.20333333333333 1 5 177095661 177095661 C T ENST00000292408 +5069.2 FGFR4 p.R611Q 8 0.00949825365578738 6.754 1 5 177096067 177096067 G A ENST00000292408 +5069.2 FGFR4 p.E752K 8 0.0245001219771187 6.4485 1 5 177097392 177097392 G A ENST00000292408 +5069.2 FGFR4 p.D756N 8 0.0129383549528176 12.7375 1 5 177097533 177097533 G A ENST00000292408 +5069.3 FGFR4 p.V450M 3 0.00244882320691521 0 1 5 177093502 177093502 G A ENST00000292408 +5069.3 FGFR4 p.D516G 3 0.00111628668764404 9.809 1 5 177095357 177095357 A G ENST00000292408 +5069.3 FGFR4 p.G544R 3 0.00133551085720227 9.55 1 5 177095440 177095440 G A ENST00000292408 +507.0 AHCYL1 p.L469F 2 0.00243308088978413 0 1 1 110019566 110019566 C T ENST00000369799 +507.0 AHCYL1 p.Y482H 2 0.00243308088978413 8.683 1 1 110019605 110019605 T C ENST00000369799 +5070.0 FGFR4 p.M708I 3 0.0106024607107877 0 1 5 177096712 177096712 G A ENST00000292408 +5070.0 FGFR4 p.D663H 3 0.00927098003822208 6.755 1 5 177096329 177096329 G C ENST00000292408 +5070.0 FGFR4 p.R710Q 3 0.00135636620304757 9.53933333333333 1 5 177096717 177096717 G A ENST00000292408 +5071.0 FGG p.A52T 2 0.00282800424292883 0 1 4 154612171 154612171 C T ENST00000336098 +5071.0 FGG p.T47N 2 0.00282800424292883 8.466 1 4 154612185 154612185 G T ENST00000336098 +5072.0 FH p.N284S 2 0.0037627417735162 0 1 1 241506056 241506056 T C ENST00000366560 +5072.0 FH p.K510R 2 0.0037627417735162 8.054 1 1 241497832 241497832 T C ENST00000366560 +5073.0 FH p.G348C 4 0.0652560713685375 0 1 1 241504108 241504108 C A ENST00000366560 +5073.0 FH p.G479E 4 0.00114355026517431 19.562 1 1 241497925 241497925 C T ENST00000366560 +5073.0 FH p.L453V 4 0.0023458539202272 9.788 1 1 241500470 241500470 G C ENST00000366560 +5073.0 FH p.Q237K 4 0.064196250077655 3.963 1 1 241508632 241508632 G T ENST00000366560 +5074.0 FH p.S419L 8 0.0658584731292107 0 1 1 241500571 241500571 G A ENST00000366560 +5074.0 FH p.H418L 8 0.0500131000063736 4.569 1 1 241500574 241500574 T A ENST00000366560 +5074.0 FH p.V416L 8 0.0309238619537276 5.5105 1 1 241500581 241500581 C G ENST00000366560 +5074.0 FH p.G389W 8 0.00286801723216916 9.1635 1 1 241502514 241502514 C A ENST00000366560 +5074.0 FH p.V322F 8 0.00640438180903327 14.367 1 1 241504186 241504186 C A ENST00000366560 +5074.1 FH p.E313D 3 0.00618646884864532 0 1 1 241504211 241504211 T A ENST00000366560 +5074.1 FH p.H318Y 3 0.00446535936362193 7.8095 1 1 241504198 241504198 G A ENST00000366560 +5074.1 FH p.A273P 3 0.00173652240786546 9.176 1 1 241506090 241506090 C G ENST00000366560 +5075.0 FH p.P359A 2 0.00221343082221942 0 1 1 241504075 241504075 G C ENST00000366560 +5075.0 FH p.Q376H 2 0.00221343082221942 8.8195 1 1 241502551 241502551 C A ENST00000366560 +5076.0 FH p.G302C 5 1.0368443372524 0 1 1 241506003 241506003 C A ENST00000366560 +5076.0 FH p.G302S 5 1.0368443372524 0 1 1 241506003 241506003 C T ENST00000366560 +5076.0 FH p.L300H 5 0.0415186249883544 7.482 1 1 241506008 241506008 A T ENST00000366560 +5076.0 FH p.A298S 5 0.0784751338440503 5.0775 1 1 241506015 241506015 C A ENST00000366560 +5076.0 FH p.I201L 5 0.00442612434374725 9.319 1 1 241508740 241508740 T A ENST00000366560 +5076.0 FH p.I98M 5 0.0150882460504231 13.8135 1 1 241513687 241513687 G C ENST00000366560 +5077.0 FH p.T72S 3 0.0202782260755605 0 1 1 241517234 241517234 G C ENST00000366560 +5077.0 FH p.Q148E 3 0.00813917635351419 7.277 1 1 241512080 241512080 G C ENST00000366560 +5077.0 FH p.T76M 3 0.0155220054210644 6.176 1 1 241517222 241517222 G A ENST00000366560 +5078.0 FHIT p.E138K 16 1.04255162183771 0 1 3 59752258 59752258 C T ENST00000468189 +5078.0 FHIT p.A139V 16 0.0795046842289968 4.654875 1 3 59752254 59752254 G A ENST00000468189 +5078.0 FHIT p.E138D 16 1.04255162183771 0 1 3 59752256 59752256 T G ENST00000468189 +5078.0 FHIT p.V69L 16 0.0441527214728095 9.484125 1 3 60014051 60014051 C A ENST00000468189 +5078.0 FHIT p.G66E 16 0.0496969006790537 14.174875 1 3 60014059 60014059 C T ENST00000468189 +5078.0 FHIT p.P33S 16 0.00511686626442946 9.47525 1 3 60536866 60536866 G A ENST00000468189 +5078.1 FHIT p.L41P 10 0.041742847718697 0 1 3 60014134 60014134 A G ENST00000468189 +5078.1 FHIT p.V95L 10 0.0138828906581506 9.886 1 3 59922411 59922411 C G ENST00000468189 +5078.1 FHIT p.D49Y 10 0.0192544732310949 14.385125 1 3 60014111 60014111 C A ENST00000468189 +5078.1 FHIT p.R46H 10 0.0173471586961794 17.5325 1 3 60014119 60014119 C T ENST00000468189 +5078.1 FHIT p.R42W 10 0.018390653013501 6.587625 1 3 60014132 60014132 G A ENST00000468189 +5078.1 FHIT p.V38A 10 0.0110852208380035 9.8475 1 3 60014143 60014143 A G ENST00000468189 +5078.1 FHIT p.S22P 10 0.0359836196521571 5.16225 1 3 60536899 60536899 A G ENST00000468189 +5078.1 FHIT p.I10M 10 0.0111432794995152 16.1783333333333 1 3 60536933 60536933 G C ENST00000468189 +5078.1 FHIT p.S2L 10 0.0123899726138747 9.68883333333333 1 3 60536958 60536958 G A ENST00000468189 +5079.0 FHL1 p.G48S 3 0.0224179120862247 0 1 X 136206574 136206574 G A ENST00000394155 +5079.0 FHL1 p.A37V 3 0.00228406961622974 8.803 1 X 136206542 136206542 C T ENST00000394155 +5079.0 FHL1 p.D50N 3 0.020224199726953 5.631 1 X 136206580 136206580 G A ENST00000394155 +508.0 AHCYL2 p.D287N 8 1.05980391886989 0 1 7 129400325 129400325 G A ENST00000325006 +508.0 AHCYL2 p.C232Y 8 0.00668362490707158 19.324 1 7 129389709 129389709 G A ENST00000325006 +508.0 AHCYL2 p.S285L 8 0.108788597219941 4.948 1 7 129400320 129400320 C T ENST00000325006 +508.0 AHCYL2 p.E286Q 8 0.0950641956768906 5.262 1 7 129400322 129400322 G C ENST00000325006 +508.0 AHCYL2 p.D287G 8 1.05980391886989 0 1 7 129400326 129400326 A G ENST00000325006 +508.0 AHCYL2 p.C292Y 8 0.00633188047340288 9.54 1 7 129400341 129400341 G A ENST00000325006 +508.0 AHCYL2 p.W317R 8 0.00136882353500255 19.06 1 7 129403409 129403409 T A ENST00000325006 +5080.0 FHL1 p.E78Q 2 0.019572881853502 0 1 X 136207091 136207091 G C ENST00000394155 +5080.0 FHL1 p.C89R 2 0.019572881853502 5.675 1 X 136207124 136207124 T C ENST00000394155 +5081.0 FHL3 p.C209Y 2 0.0163337515657057 0 1 1 37997746 37997746 C T ENST00000373016 +5081.0 FHL3 p.F200L 2 0.0163337515657057 5.936 1 1 37997774 37997774 A G ENST00000373016 +5082.0 FHL5 p.F272V 11 1.07345636350979 0 2 6 96615731 96615731 T G ENST00000326771 +5082.0 FHL5 p.N251D 11 0.039871448874911 9.43 1 6 96615668 96615668 A G ENST00000326771 +5082.0 FHL5 p.G253R 11 0.0685148840638104 5.405 1 6 96615674 96615674 G A ENST00000326771 +5082.0 FHL5 p.S258F 11 0.0309741579303566 14.936 1 6 96615690 96615690 C T ENST00000326771 +5082.0 FHL5 p.T266N 11 0.0239687218438006 7.301 1 6 96615714 96615714 C A ENST00000326771 +5082.0 FHL5 p.K269R 11 0.0206441005662565 11.179 1 6 96615723 96615723 A G ENST00000326771 +5082.0 FHL5 p.E270K 11 0.0801746739258467 5.323 1 6 96615725 96615725 G A ENST00000326771 +5082.0 FHL5 p.G277V 11 0.0360362712461189 5.911 1 6 96615747 96615747 G T ENST00000326771 +5082.1 FHL5 p.G261S 3 1.02533015999642 0 2 6 96615698 96615698 G A ENST00000326771 +5082.1 FHL5 p.G263C 3 1.02533015999642 6.303 1 6 96615704 96615704 G T ENST00000326771 +5082.1 FHL5 p.G263V 3 1.02533015999642 6.303 1 6 96615705 96615705 G T ENST00000326771 +5083.0 FHL5 p.T282I 2 0.0272613345553362 0 1 6 96615762 96615762 C T ENST00000326771 +5083.0 FHL5 p.D281E 2 0.0272613345553362 5.197 1 6 96615760 96615760 C A ENST00000326771 +5084.0 FHOD1 p.C164F 2 0.00148842268587868 0 1 16 67238258 67238258 C A ENST00000258201 +5084.0 FHOD1 p.S159L 2 0.00148842268587868 9.392 1 16 67238273 67238273 G A ENST00000258201 +5085.0 FHOD1 p.G47E 5 0.00683507593590491 0 1 16 67247271 67247271 C T ENST00000258201 +5085.0 FHOD1 p.G97S 5 0.00301625343473753 18.103 1 16 67239367 67239367 C T ENST00000258201 +5085.0 FHOD1 p.R92Q 5 0.00380194272493654 8.901 1 16 67239381 67239381 C T ENST00000258201 +5085.0 FHOD1 p.P50A 5 0.00474959389761621 7.721 1 16 67247263 67247263 G C ENST00000258201 +5086.0 FIBCD1 p.G348E 3 0.00561713251166824 0 1 9 130905317 130905317 C T ENST00000372338 +5086.0 FIBCD1 p.R455W 3 0.00130947965568941 9.583 1 9 130904087 130904087 G A ENST00000372338 +5086.0 FIBCD1 p.F350L 3 0.00431890063748283 7.857 1 9 130905310 130905310 G T ENST00000372338 +5087.0 FIBCD1 p.Y411S 4 0.00618036880657276 0 1 9 130904218 130904218 T G ENST00000372338 +5087.0 FIBCD1 p.D433N 4 0.00163243501175394 18.306 1 9 130904153 130904153 C T ENST00000372338 +5087.0 FIBCD1 p.R412H 4 0.00429160804658074 7.867 1 9 130904215 130904215 C T ENST00000372338 +5087.0 FIBCD1 p.A403T 4 0.00353124861957905 9.0445 1 9 130904243 130904243 C T ENST00000372338 +5088.0 FIBCD1 p.E339K 2 0.000987111038050481 0 1 9 130905345 130905345 C T ENST00000372338 +5088.0 FIBCD1 p.G426S 2 0.000987111038050481 9.9845 1 9 130904174 130904174 C T ENST00000372338 +5089.0 FIBCD1 p.E361K 2 0.00170088344808347 0 1 9 130905279 130905279 C T ENST00000372338 +5089.0 FIBCD1 p.R392S 2 0.00170088344808347 9.1995 1 9 130904276 130904276 G T ENST00000372338 +509.0 AHCYL2 p.P277S 2 0.00151339049015463 0 1 7 129400295 129400295 C T ENST00000325006 +509.0 AHCYL2 p.Q252H 2 0.00151339049015463 9.368 1 7 129397257 129397257 G T ENST00000325006 +5090.0 FIBCD1 p.V333M 2 0.00179661873660947 0 1 9 130905363 130905363 C T ENST00000372338 +5090.0 FIBCD1 p.G376D 2 0.00179661873660947 9.1205 1 9 130904323 130904323 C T ENST00000372338 +5091.0 FIBCD1 p.F295S 2 0.0027563981316576 0 1 9 130911854 130911854 A G ENST00000372338 +5091.0 FIBCD1 p.H313Y 2 0.0027563981316576 8.503 1 9 130911801 130911801 G A ENST00000372338 +5092.0 FICD p.T144P 4 0.0731339982996491 0 1 12 108518528 108518528 A C ENST00000552695 +5092.0 FICD p.E145K 4 0.0600564177627117 4.108 1 12 108518531 108518531 G A ENST00000552695 +5092.0 FICD p.L162F 4 0.0112758715684978 6.72 1 12 108518584 108518584 G C ENST00000552695 +5092.0 FICD p.H173L 4 0.00603766456885307 7.466 1 12 108518616 108518616 A T ENST00000552695 +5093.0 FICD p.S257T 4 0.00786618250193623 0 1 12 108518868 108518868 G C ENST00000552695 +5093.0 FICD p.R250H 4 0.00346748163050754 8.17825 1 12 108518847 108518847 G A ENST00000552695 +5093.0 FICD p.P254S 4 0.00135581365533763 9.536 1 12 108518858 108518858 C T ENST00000552695 +5093.0 FICD p.N262K 4 0.00308162564470425 8.349 1 12 108518884 108518884 C G ENST00000552695 +5094.0 FICD p.F417L 3 0.0144524104716379 0 1 12 108519349 108519349 C A ENST00000552695 +5094.0 FICD p.D398N 3 0.0100988216999414 6.636 1 12 108519290 108519290 G A ENST00000552695 +5094.0 FICD p.R416C 3 0.00444202518249696 7.829 1 12 108519344 108519344 C T ENST00000552695 +5095.0 FIGNL1 p.A602V 2 0.00197080397235289 0 1 7 50445483 50445483 G A ENST00000419119 +5095.0 FIGNL1 p.R652Q 2 0.00197080397235289 8.987 1 7 50445333 50445333 C T ENST00000419119 +5096.0 FIGNL1 p.P434T 3 0.00470125645173213 0 1 7 50445988 50445988 G T ENST00000419119 +5096.0 FIGNL1 p.V541L 3 0.00326224609833613 8.262 1 7 50445667 50445667 C G ENST00000419119 +5096.0 FIGNL1 p.L430V 3 0.00144841627018573 9.436 1 7 50446000 50446000 A C ENST00000419119 +5097.0 FIGNL1 p.S469F 3 0.037958713705176 0 1 7 50445882 50445882 G A ENST00000419119 +5097.0 FIGNL1 p.S466Y 3 0.0334178026271856 4.91 1 7 50445891 50445891 G T ENST00000419119 +5097.0 FIGNL1 p.K382R 3 0.00485337992902661 7.734 1 7 50446143 50446143 T C ENST00000419119 +5098.0 FIS1 p.V147M 2 1.01453827590161 0 2 7 101239826 101239826 C T ENST00000223136 +5098.0 FIS1 p.S148F 2 0.0290765518032192 6.104 1 7 101239822 101239822 G A ENST00000223136 +5099.0 FIS1 p.E69V 2 1.00206162835476 0 1 7 101240879 101240879 T A ENST00000223136 +5099.0 FIS1 p.E69G 2 1.00206162835476 0 1 7 101240879 101240879 T C ENST00000223136 +5099.0 FIS1 p.V79M 2 0.00412325670952331 8.922 1 7 101240850 101240850 C T ENST00000223136 +51.0 ABCB10 p.F262L 3 0.0107849252785904 0 1 1 229547634 229547634 G C ENST00000344517 +51.0 ABCB10 p.R471K 3 0.00977438419347437 6.67825 1 1 229531659 229531659 C T ENST00000344517 +51.0 ABCB10 p.L256V 3 0.0010304703773364 9.9365 1 1 229547654 229547654 G C ENST00000344517 +510.0 AHCYL2 p.M414V 2 0.00182865673327049 0 1 7 129406411 129406411 A G ENST00000325006 +510.0 AHCYL2 p.L379I 2 0.00182865673327049 9.095 1 7 129405206 129405206 C A ENST00000325006 +5100.0 FKBP14 p.I199V 2 0.0010466537720081 0 1 7 30014776 30014776 T C ENST00000222803 +5100.0 FKBP14 p.R202I 2 0.0010466537720081 9.9 1 7 30014766 30014766 C A ENST00000222803 +5101.0 FKBP14 p.L47F 5 1.01090917189425 0 2 7 30026368 30026368 C G ENST00000222803 +5101.0 FKBP14 p.I134S 5 0.0493038547549737 6.699 1 7 30019072 30019072 A C ENST00000222803 +5101.0 FKBP14 p.I75F 5 0.00199988656695067 9.973 1 7 30022791 30022791 T A ENST00000222803 +5101.0 FKBP14 p.R40C 5 0.0360654028154659 11.813 1 7 30026391 30026391 G A ENST00000222803 +5101.0 FKBP14 p.H39N 5 0.00782467368319449 16.44 1 7 30026394 30026394 G T ENST00000222803 +5102.0 TGFBR1 p.A202V 4 0.0478622855355601 0 1 9 99137889 99137889 C T ENST00000374994 +5102.0 FKBP1A p.A85T 4 0.00137603276342318 19.2753333333333 1 20 1372186 1372186 C T ENST00000400137 +5102.0 TGFBR1 p.I201F 4 0.0467676782523815 4.42 1 9 99137885 99137885 A T ENST00000374994 +5102.0 TGFBR1 p.D269E 4 0.00257461934289216 9.76833333333333 1 9 99142537 99142537 C A ENST00000374994 +5103.0 TGFBR1 p.R255L 29 2.00472627711715 0 1 9 99138048 99138048 G T ENST00000374994 +5103.0 FKBP1A p.R41W 29 1.04084284867003 16.389 2 20 1375568 1375568 G A ENST00000400137 +5103.0 FKBP1A p.S39C 29 1.03167983842521 19.75 1 20 1375573 1375573 G C ENST00000400137 +5103.0 FKBP1A p.S39Y 29 1.03167983842521 19.75 1 20 1375573 1375573 G T ENST00000400137 +5103.0 TGFBR1 p.D183Y 29 0.00126690255124871 19.421 1 9 99132712 99132712 G T ENST00000374994 +5103.0 TGFBR1 p.T186M 29 0.0268729875946399 9.76 1 9 99132722 99132722 C T ENST00000374994 +5103.0 TGFBR1 p.E245K 29 0.00958618577393566 18.7021666666667 1 9 99138017 99138017 G A ENST00000374994 +5103.0 TGFBR1 p.Q250E 29 0.00590794763666747 9.47166666666667 1 9 99138032 99138032 C G ENST00000374994 +5103.0 TGFBR1 p.R255C 29 2.00472627711715 0 2 9 99138047 99138047 C T ENST00000374994 +5103.0 TGFBR1 p.I259N 29 0.0192692312976982 8.89 1 9 99138060 99138060 T A ENST00000374994 +5103.0 TGFBR1 p.G312C 29 0.0130220657350727 15.162 1 9 99142664 99142664 G T ENST00000374994 +5103.1 TGFBR1 p.L354P 19 0.0862377067752868 0 1 9 99144819 99144819 T C ENST00000374994 +5103.1 TGFBR1 p.G217A 19 0.0229142974074594 19.0823333333333 1 9 99137934 99137934 G C ENST00000374994 +5103.1 TGFBR1 p.K232N 19 0.0353406669807464 17.843 1 9 99137980 99137980 G C ENST00000374994 +5103.1 TGFBR1 p.R332T 19 0.0717589678860696 4.594 1 9 99144753 99144753 G C ENST00000374994 +5103.1 TGFBR1 p.A355V 19 0.059591895259959 4.679 1 9 99144822 99144822 C T ENST00000374994 +5103.1 TGFBR1 p.I365V 19 0.00119192403000304 14.4734666666667 1 9 99144851 99144851 A G ENST00000374994 +5103.1 TGFBR1 p.G374E 19 0.0136083460678255 7.4925 1 9 99144879 99144879 G A ENST00000374994 +5103.1 TGFBR1 p.A380T 19 0.00649277294118798 17.3715 1 9 99146492 99146492 G A ENST00000374994 +5103.1 TGFBR1 p.D400Y 19 0.00676215127701786 12.402 1 9 99146552 99146552 G T ENST00000374994 +5103.2 TGFBR1 p.Y282D 10 0.0655366844249971 0 1 9 99142574 99142574 T G ENST00000374994 +5103.2 TGFBR1 p.V219F 10 0.00128585489627439 9.693 1 9 99137939 99137939 G T ENST00000374994 +5103.2 TGFBR1 p.E228V 10 0.0294465602198571 5.175 1 9 99137967 99137967 A T ENST00000374994 +5103.2 TGFBR1 p.H283R 10 0.040020244332536 4.7725 1 9 99142578 99142578 A G ENST00000374994 +5103.2 TGFBR1 p.S287F 10 0.00172201006255458 14.0085 1 9 99142590 99142590 C T ENST00000374994 +5103.3 TGFBR1 p.T296I 5 0.0560916961613432 0 1 9 99142617 99142617 C T ENST00000374994 +5103.3 TGFBR1 p.R414G 5 0.0447285021931399 4.688 1 9 99146594 99146594 C G ENST00000374994 +5103.3 TGFBR1 p.S416F 5 0.0443812526900187 5.88421739130435 1 9 99146601 99146601 C T ENST00000374994 +5103.3 TGFBR1 p.M441I 5 0.0221372508952876 11.4142173913043 1 9 99147721 99147721 G C ENST00000374994 +5104.0 FKBP2 p.R139Q 2 0.0106426408956288 0 1 11 64244016 64244016 G A ENST00000394540 +5104.0 FKBP2 p.E141Q 2 0.0106426408956288 6.554 1 11 64244021 64244021 G C ENST00000394540 +5105.0 FKBP3 p.E193K 2 0.0246247007048107 0 1 14 45118071 45118071 C T ENST00000216330 +5105.0 FKBP3 p.E195K 2 0.0246247007048107 5.34375 1 14 45118065 45118065 C T ENST00000216330 +5106.0 FKBP3 p.V5L 2 0.00468089461460711 0 1 14 45134444 45134444 C G ENST00000216330 +5106.0 FKBP3 p.T147I 2 0.00468089461460711 7.739 1 14 45121499 45121499 G A ENST00000216330 +5107.0 FKBP4 p.G214R 5 0.0223424979290169 0 1 12 2799213 2799213 G C ENST00000001008 +5107.0 FKBP4 p.I49V 5 0.00263117336807024 16.9058 1 12 2797177 2797177 A G ENST00000001008 +5107.0 FKBP4 p.R157C 5 0.0109074772910357 8.3238 1 12 2798781 2798781 C T ENST00000001008 +5107.0 FKBP4 p.E159K 5 0.0173246237256454 6.62733333333333 1 12 2798787 2798787 G A ENST00000001008 +5107.0 FKBP4 p.K250N 5 0.011174076590887 6.7802 1 12 2799928 2799928 G C ENST00000001008 +5108.0 FKBP4 p.I151T 5 0.0285846994305829 0 1 12 2798764 2798764 T C ENST00000001008 +5108.0 FKBP4 p.L142M 5 0.0177638525616087 6.6278 1 12 2798736 2798736 C A ENST00000001008 +5108.0 FKBP4 p.E145Q 5 0.006555922477538 9.604 1 12 2798745 2798745 G C ENST00000001008 +5108.0 FKBP4 p.G149R 5 0.0230098907220749 5.9918 1 12 2798757 2798757 G A ENST00000001008 +5108.0 FKBP4 p.Y225H 5 0.00569895421983801 9.40633333333333 1 12 2799851 2799851 T C ENST00000001008 +5109.0 FKBP4 p.S307F 3 0.03531427581954 0 1 12 2800465 2800465 C T ENST00000001008 +5109.0 FKBP4 p.E268K 3 0.00611212567554382 7.9275 1 12 2800078 2800078 G A ENST00000001008 +5109.0 FKBP4 p.Q312H 3 0.0332112664873181 5.002 1 12 2800481 2800481 G C ENST00000001008 +511.0 AHCYL2 p.G399D 2 0.02540048756201 0 1 7 129405889 129405889 G A ENST00000325006 +511.0 AHCYL2 p.E422K 2 0.02540048756201 5.299 1 7 129406435 129406435 G A ENST00000325006 +5110.0 FKBP4 p.G360R 3 0.0163280332511556 0 1 12 2801162 2801162 G A ENST00000001008 +5110.0 FKBP4 p.I339T 3 0.00801222433550865 7.755 1 12 2800561 2800561 T C ENST00000001008 +5110.0 FKBP4 p.K344N 3 0.0150817203136832 6.4175 1 12 2800577 2800577 G C ENST00000001008 +5111.0 FKBP4 p.Y383C 2 0.005528102188776 0 1 12 2801232 2801232 A G ENST00000001008 +5111.0 FKBP4 p.K354N 2 0.005528102188776 7.499 1 12 2801146 2801146 G T ENST00000001008 +5112.0 FKBP4 p.E370K 2 0.0026086154504506 0 1 12 2801192 2801192 G A ENST00000001008 +5112.0 FKBP4 p.Q398H 2 0.0026086154504506 8.5825 1 12 2801278 2801278 G T ENST00000001008 +5113.0 FKBP5 p.R404W 2 0.00362701895432316 0 1 6 35577050 35577050 G A ENST00000536438 +5113.0 FKBP5 p.R406C 2 0.00362701895432316 8.107 1 6 35577044 35577044 G A ENST00000536438 +5114.0 FKBP5 p.L330V 2 0.0192099823008528 0 1 6 35580074 35580074 G C ENST00000536438 +5114.0 FKBP5 p.K329R 2 0.0192099823008528 5.702 1 6 35580076 35580076 T C ENST00000536438 +5115.0 FKBP5 p.E301D 3 0.00587914955114859 0 1 6 35580159 35580159 T A ENST00000536438 +5115.0 FKBP5 p.S312F 3 0.00426963982820342 7.874 1 6 35580127 35580127 G A ENST00000536438 +5115.0 FKBP5 p.S256F 3 0.00162329033986032 9.273 1 6 35587107 35587107 G A ENST00000536438 +5116.0 FKBP5 p.E273K 2 0.00153664540108118 0 1 6 35587057 35587057 C T ENST00000536438 +5116.0 FKBP5 p.Y278C 2 0.00153664540108118 9.346 1 6 35587041 35587041 T C ENST00000536438 +5117.0 FKBP5 p.D185H 2 0.0314782685855717 0 1 6 35597360 35597360 C G ENST00000536438 +5117.0 FKBP5 p.H171Y 2 0.0314782685855717 4.9895 1 6 35597402 35597402 G A ENST00000536438 +5118.0 FKBP5 p.S115L 5 1.00135890176498 0 2 6 35620181 35620181 G A ENST00000536438 +5118.0 FKBP5 p.R31K 5 0.0333599449353541 9.567 1 6 35642733 35642733 C T ENST00000536438 +5118.0 FKBP5 p.D24A 5 0.059055146147641 14.9961081081081 1 6 35642754 35642754 T G ENST00000536438 +5118.0 FKBP5 p.E23K 5 0.0634748278313863 18.5363513513514 1 6 35642758 35642758 C T ENST00000536438 +5118.0 FKBP5 p.G22E 5 0.0463128462200301 17.0686216216216 1 6 35642760 35642760 C T ENST00000536438 +5119.0 FKBP5 p.K98R 4 0.0208488825193728 0 1 6 35620232 35620232 T C ENST00000536438 +5119.0 FKBP5 p.K99N 4 0.0129287305596519 6.78086842105263 1 6 35620228 35620228 T A ENST00000536438 +5119.0 FKBP5 p.A95V 4 0.00366462201563299 8.80115789473684 1 6 35620241 35620241 G A ENST00000536438 +5119.0 FKBP5 p.E45K 4 0.0147299481738494 6.71586486486486 1 6 35637131 35637131 C T ENST00000536438 +512.0 AHCYL2 p.R437Q 2 1.0022622906371 0 2 7 129409490 129409490 G A ENST00000325006 +512.0 AHCYL2 p.V418L 2 0.00452458127419782 8.788 1 7 129406423 129406423 G C ENST00000325006 +5120.0 FKBP6 p.A55P 2 0.00558587885297535 0 1 7 73328680 73328680 G C ENST00000252037 +5120.0 FKBP6 p.M84I 2 0.00558587885297535 7.484 1 7 73329436 73329436 G A ENST00000252037 +5121.0 FKBP6 p.A117T 4 0.0201826752269725 0 1 7 73330233 73330233 G A ENST00000252037 +5121.0 FKBP6 p.G94S 4 0.00828201346369177 7.105 1 7 73330164 73330164 G A ENST00000252037 +5121.0 FKBP6 p.N115K 4 0.015028120812216 6.432 1 7 73330229 73330229 C A ENST00000252037 +5121.0 FKBP6 p.T120M 4 0.00378465685676456 9.547 1 7 73330243 73330243 C T ENST00000252037 +5122.0 FKBP8 p.I189T 17 1.05469543700661 0 1 19 18538422 18538422 A G ENST00000608443 +5122.0 FKBP8 p.A194T 17 0.0694523757750006 8.7215 1 19 18538408 18538408 C T ENST00000608443 +5122.0 FKBP8 p.A193S 17 0.0902087128892172 5.44 1 19 18538411 18538411 C A ENST00000608443 +5122.0 FKBP8 p.P190L 17 0.0717300199238424 5.09633333333333 1 19 18538419 18538419 G A ENST00000608443 +5122.0 FKBP8 p.I189V 17 1.05469543700661 0 1 19 18538423 18538423 T C ENST00000608443 +5122.0 FKBP8 p.E132Q 17 0.0292245067651822 14.039 1 19 18539619 18539619 C G ENST00000608443 +5122.1 FKBP8 p.G229S 11 0.0573315197475816 0 1 19 18538303 18538303 C T ENST00000608443 +5122.1 FKBP8 p.S254C 11 0.0560903222973471 4.158 1 19 18538227 18538227 G C ENST00000608443 +5122.1 FKBP8 p.V152I 11 0.021756763962877 15.322 1 19 18539559 18539559 C T ENST00000608443 +5122.1 FKBP8 p.D151Y 11 0.0203351142943052 9.598 1 19 18539562 18539562 C A ENST00000608443 +5122.2 FKBP8 p.T203M 7 0.0450818151496157 0 1 19 18538380 18538380 G A ENST00000608443 +5122.2 FKBP8 p.A204V 7 0.0446188169250708 4.77966666666667 1 19 18538377 18538377 G A ENST00000608443 +5122.2 FKBP8 p.R136W 7 0.0234270943714087 14.732 1 19 18539607 18539607 G A ENST00000608443 +5122.2 FKBP8 p.V125I 7 0.0102181953859306 7.147 1 19 18539640 18539640 C T ENST00000608443 +5122.2 FKBP8 p.P117T 7 0.0311225405336491 9.305 1 19 18539664 18539664 G T ENST00000608443 +5122.2 FKBP8 p.S114L 7 0.00275290720695721 18.853 1 19 18539672 18539672 G A ENST00000608443 +5123.0 FLCN p.I426T 3 0.0195836104380941 0 1 17 17216403 17216403 A G ENST00000285071 +5123.0 FLCN p.Y409F 3 0.0165101972676966 5.925 1 17 17216454 17216454 T A ENST00000285071 +5123.0 FLCN p.K377R 3 0.00317627533220211 8.322 1 17 17217115 17217115 T C ENST00000285071 +5124.0 FLG p.E40Q 13 2.03170649243498 0 1 1 152315339 152315339 C G ENST00000368799 +5124.0 FLG p.E40K 13 2.03170649243498 0 1 1 152315339 152315339 C T ENST00000368799 +5124.0 FLG p.E40D 13 2.03170649243498 0 1 1 152315337 152315337 T A ENST00000368799 +5124.0 FLG p.K39N 13 0.131724922415681 5.247 1 1 152315340 152315340 C A ENST00000368799 +5124.0 FLG p.E38Q 13 0.0602437721826901 8.788 1 1 152315345 152315345 C G ENST00000368799 +5124.0 FLG p.E35K 13 0.060037920656674 9.017 1 1 152315354 152315354 C T ENST00000368799 +5124.0 FLG p.E32Q 13 0.0163355773339756 15.228 1 1 152315363 152315363 C G ENST00000368799 +5124.0 FLG p.F9V 13 0.0125477356978186 16.238 1 1 152315432 152315432 A C ENST00000368799 +5124.0 FLG p.E6K 13 0.0148025069506048 9.774 1 1 152315441 152315441 C T ENST00000368799 +5124.1 FLG p.E73Q 5 0.0726554962154948 0 1 1 152314669 152314669 C G ENST00000368799 +5124.1 FLG p.D70H 5 0.0659673444466905 4.077 1 1 152314678 152314678 C G ENST00000368799 +5124.1 FLG p.D62N 5 0.0163756662795264 6.244 1 1 152314702 152314702 C T ENST00000368799 +5124.1 FLG p.F15S 5 0.00376628371725375 12.217 1 1 152315413 152315413 A G ENST00000368799 +5125.0 FLI1 p.G94E 2 0.00510455177302021 0 1 11 128768168 128768168 G A ENST00000527786 +5125.0 FLI1 p.E96K 2 0.00510455177302021 7.614 1 11 128768173 128768173 G A ENST00000527786 +5126.0 FLI1 p.M117R 2 0.0135835087514066 0 1 11 128768237 128768237 T G ENST00000527786 +5126.0 FLI1 p.E143D 2 0.0135835087514066 6.202 1 11 128772825 128772825 G C ENST00000527786 +5127.0 FLI1 p.T134I 2 0.0509067226918885 0 1 11 128772797 128772797 C T ENST00000527786 +5127.0 FLI1 p.H137Y 2 0.0509067226918885 4.296 1 11 128772805 128772805 C T ENST00000527786 +5128.0 FLI1 p.L181R 2 0.00758308179507458 0 1 11 128772938 128772938 T G ENST00000527786 +5128.0 FLI1 p.Y182H 2 0.00758308179507458 7.043 1 11 128772940 128772940 T C ENST00000527786 +5129.0 FLI1 p.E218Q 2 0.0214928409084335 0 1 11 128782020 128782020 G C ENST00000527786 +5129.0 FLI1 p.K217T 2 0.0214928409084335 5.54 1 11 128782018 128782018 A C ENST00000527786 +513.0 AHCYL2 p.I445V 3 0.0153268056870783 0 1 7 129409513 129409513 A G ENST00000325006 +513.0 AHCYL2 p.V451A 3 0.00371535635900301 8.089 1 7 129409532 129409532 T C ENST00000325006 +513.0 AHCYL2 p.R468H 3 0.0116970510889788 6.423 1 7 129413630 129413630 G A ENST00000325006 +5130.0 FLI1 p.E303K 12 2.00364027953783 0 2 11 128810536 128810536 G A ENST00000527786 +5130.0 FLI1 p.L291F 12 0.0713084907826039 9.998 1 11 128810500 128810500 C T ENST00000527786 +5130.0 FLI1 p.S292T 12 1.14150041139721 15.174 1 11 128810503 128810503 T A ENST00000527786 +5130.0 FLI1 p.S292F 12 1.14150041139721 15.174 1 11 128810504 128810504 C T ENST00000527786 +5130.0 FLI1 p.D293Y 12 0.115873807934426 17.203 1 11 128810506 128810506 G T ENST00000527786 +5130.0 FLI1 p.S298N 12 0.00335216713299304 19.992 1 11 128810522 128810522 G A ENST00000527786 +5130.0 FLI1 p.E303V 12 2.00364027953783 0 1 11 128810537 128810537 A T ENST00000527786 +5130.0 FLI1 p.G307E 12 0.0114544781567917 8.59175 1 11 128810549 128810549 G A ENST00000527786 +5130.0 FLI1 p.T349I 12 0.00199362767490383 17.57575 1 11 128810675 128810675 C T ENST00000527786 +5130.0 FLI1 p.Q367K 12 1.06778931173943 19.079 1 11 128810728 128810728 C A ENST00000527786 +5130.0 FLI1 p.Q367E 12 1.06778931173943 19.079 1 11 128810728 128810728 C G ENST00000527786 +5130.1 FLI1 p.S336I 2 0.00180181507518724 0 1 11 128810636 128810636 G T ENST00000527786 +5130.1 FLI1 p.P314S 2 0.00180181507518724 9.11633333333334 1 11 128810569 128810569 C T ENST00000527786 +5131.0 FLNA p.V2560A 3 0.0130520054452689 0 1 X 154349439 154349439 A G ENST00000369850 +5131.0 FLNA p.W2632R 3 0.0120771420557581 6.373 1 X 154348899 154348899 A T ENST00000369850 +5131.0 FLNA p.K2563N 3 0.00099867459190867 9.985 1 X 154349429 154349429 C A ENST00000369850 +5132.0 FLNA p.E2603K 3 0.0458376550156511 0 1 X 154348986 154348986 C T ENST00000369850 +5132.0 FLNA p.S2617P 3 0.00561381258121545 7.534 1 X 154348944 154348944 A G ENST00000369850 +5132.0 FLNA p.E2602D 3 0.0406602609707427 4.628 1 X 154348987 154348987 C A ENST00000369850 +5133.0 FLNA p.T2454S 4 1.01610776871576 0 2 X 154349841 154349841 T A ENST00000369850 +5133.0 FLNA p.F2512L 4 0.00120510946499875 16.383 1 X 154349665 154349665 G C ENST00000369850 +5133.0 FLNA p.G2460D 4 0.012448656626878 7.335 1 X 154349822 154349822 C T ENST00000369850 +5133.0 FLNA p.V2452M 4 0.0210478500298306 6.658 1 X 154349847 154349847 C T ENST00000369850 +5134.0 FLNA p.P2469L 3 1.03721427654266 0 1 X 154349795 154349795 G A ENST00000369850 +5134.0 FLNA p.A2491S 3 0.0744285530853105 4.748 1 X 154349730 154349730 C A ENST00000369850 +5134.0 FLNA p.P2469S 3 1.03721427654266 0 1 X 154349796 154349796 G A ENST00000369850 +5135.0 FLNA p.P2328T 3 1.00125265079337 0 1 X 154351622 154351622 G T ENST00000369850 +5135.0 FLNA p.P2328L 3 1.00125265079337 0 1 X 154351621 154351621 G A ENST00000369850 +5135.0 FLNA p.A2251V 3 0.0025053015867438 9.6408 1 X 154352198 154352198 G A ENST00000369850 +5136.0 FLNA p.S2152L 2 0.00885065535387342 0 1 X 154352600 154352600 G A ENST00000369850 +5136.0 FLNA p.V2230L 2 0.00885065535387342 6.82 1 X 154352262 154352262 C A ENST00000369850 +5137.0 FLNA p.V2214M 3 0.00526253486393266 0 1 X 154352310 154352310 C T ENST00000369850 +5137.0 FLNA p.Y2216F 3 0.0017700902400759 9.147 1 X 154352303 154352303 T A ENST00000369850 +5137.0 FLNA p.Q2177H 3 0.003504787173728 8.159 1 X 154352419 154352419 C A ENST00000369850 +5138.0 FLNA p.E2137K 2 0.00293484494581976 0 1 X 154352646 154352646 C T ENST00000369850 +5138.0 FLNA p.R2139Q 2 0.00293484494581976 8.4125 1 X 154352639 154352639 C T ENST00000369850 +5139.0 FLNA p.G2056C 2 0.0107203810743166 0 1 X 154353061 154353061 C A ENST00000369850 +5139.0 FLNA p.Y2106S 2 0.0107203810743166 6.5435 1 X 154352834 154352834 T G ENST00000369850 +514.0 AHCYL2 p.N471Y 2 0.0620682809648148 0 1 7 129413638 129413638 A T ENST00000325006 +514.0 AHCYL2 p.S472G 2 0.0620682809648148 4.01 1 7 129413641 129413641 A G ENST00000325006 +5140.0 FLNA p.G2100R 5 0.101367383246921 0 1 X 154352853 154352853 C T ENST00000369850 +5140.0 FLNA p.T2101M 5 0.0919443786330091 3.773 1 X 154352849 154352849 G A ENST00000369850 +5140.0 FLNA p.E2095G 5 0.00220230079776139 12.724 1 X 154352867 154352867 T C ENST00000369850 +5140.0 FLNA p.R2073P 5 0.0406288348902635 5.3265 1 X 154353009 154353009 C G ENST00000369850 +5140.0 FLNA p.R2003C 5 0.00440552248795942 8.311 1 X 154353311 154353311 G A ENST00000369850 +5141.0 FLNA p.F2011L 2 0.00483589957358377 0 1 X 154353196 154353196 A G ENST00000369850 +5141.0 FLNA p.I1971M 2 0.00483589957358377 7.692 1 X 154353405 154353405 G C ENST00000369850 +5142.0 FLNA p.V2007M 2 0.0158760959842766 0 1 X 154353299 154353299 C T ENST00000369850 +5142.0 FLNA p.T1978K 2 0.0158760959842766 5.977 1 X 154353385 154353385 G T ENST00000369850 +5143.0 FLNA p.S1933R 3 0.0161302206138727 0 1 X 154353615 154353615 G C ENST00000369850 +5143.0 FLNA p.Y1932S 3 0.0140051948931451 6.161 1 X 154353619 154353619 T G ENST00000369850 +5143.0 FLNA p.N1881K 3 0.00218526232631138 8.858 1 X 154353958 154353958 G C ENST00000369850 +5144.0 FLNC p.S607F 5 0.0618466392948355 0 1 7 128841176 128841176 C T ENST00000325888 +5144.0 FLNA p.S1899F 5 0.0165276481971404 14.247 1 X 154353718 154353718 G A ENST00000369850 +5144.0 FLNC p.I608V 5 0.053516782562775 4.2365 1 7 128841178 128841178 A G ENST00000325888 +5144.0 FLNC p.I643N 5 0.0110534879965098 7.4785 1 7 128841284 128841284 T A ENST00000325888 +5144.0 GP1BA p.R584S 5 0.0247605691789348 8.316 1 17 4934356 4934356 G C ENST00000329125 +5145.0 FLNA p.V1830M 2 1.0095122345208 0 2 X 154354220 154354220 C T ENST00000369850 +5145.0 FLNA p.R1831W 2 0.0190244690416092 6.716 1 X 154354217 154354217 G A ENST00000369850 +5146.0 FLNA p.A1191P 9 2.00787106569577 0 1 X 154360224 154360224 C G ENST00000369850 +5146.0 FLNA p.V1240M 9 1.03239229022789 18.656 2 X 154360077 154360077 C T ENST00000369850 +5146.0 FLNA p.I1233M 9 0.0697750017783232 16.325 1 X 154360096 154360096 G C ENST00000369850 +5146.0 FLNA p.L1193V 9 0.0219872797631782 9.087 1 X 154360218 154360218 G C ENST00000369850 +5146.0 FLNA p.A1191V 9 2.00787106569577 0 2 X 154360223 154360223 G A ENST00000369850 +5146.0 FLNA p.S1190G 9 0.0234947412114384 7.386 1 X 154360227 154360227 T C ENST00000369850 +5146.0 FLNA p.V1183M 9 0.0411943090311489 16.515 1 X 154360248 154360248 C T ENST00000369850 +5146.0 FLNA p.C1157R 9 0.00438691852596298 15.246 1 X 154360326 154360326 A G ENST00000369850 +5147.0 FLNA p.N756K 2 0.00222342583803687 0 1 X 154364034 154364034 G T ENST00000369850 +5147.0 FLNA p.S753T 2 0.00222342583803687 8.813 1 X 154364044 154364044 C G ENST00000369850 +5148.0 FLNA p.E720K 2 0.00831539205041687 0 1 X 154364144 154364144 C T ENST00000369850 +5148.0 FLNA p.V736M 2 0.00831539205041687 6.91 1 X 154364096 154364096 C T ENST00000369850 +5149.0 FLNA p.V591I 4 1.07110822873379 0 2 X 154364878 154364878 C T ENST00000369850 +5149.0 FLNA p.A666V 4 0.0568010997013526 6.81 1 X 154364551 154364551 G A ENST00000369850 +5149.0 FLNA p.R664L 4 0.0777564173695971 6.984 1 X 154364557 154364557 C A ENST00000369850 +5149.0 FLNA p.V590I 4 0.154624701626134 4.203 1 X 154364881 154364881 C T ENST00000369850 +515.0 AHCYL2 p.R491W 2 0.0377861148697925 0 1 7 129422849 129422849 C T ENST00000325006 +515.0 AHCYL2 p.A488V 2 0.0377861148697925 4.726 1 7 129422841 129422841 C T ENST00000325006 +5150.0 FLNA p.E573K 2 0.00117184705309884 0 1 X 154364932 154364932 C T ENST00000369850 +5150.0 FLNA p.R655H 2 0.00117184705309884 9.737 1 X 154364584 154364584 C T ENST00000369850 +5151.0 FLNA p.Q559E 2 1.00229069326022 0 2 X 154365152 154365152 G C ENST00000369850 +5151.0 FLNA p.G562W 2 0.00458138652043703 8.77 1 X 154365143 154365143 C A ENST00000369850 +5152.0 FLNA p.M258I 4 0.0329242756941798 0 1 X 154367491 154367491 C A ENST00000369850 +5152.0 FLNA p.T259I 4 0.0318748624710011 4.973 1 X 154367489 154367489 G A ENST00000369850 +5152.0 FLNA p.N187K 4 0.0146987199054396 9.869 1 X 154367903 154367903 G T ENST00000369850 +5152.0 FLNA p.I185V 4 0.0136102846011843 16.06975 1 X 154367911 154367911 T C ENST00000369850 +5153.0 FLNA p.W235R 2 0.008350046806336 0 1 X 154367658 154367658 A T ENST00000369850 +5153.0 FLNA p.L209M 2 0.008350046806336 6.904 1 X 154367736 154367736 G T ENST00000369850 +5154.0 FLNA p.T69M 2 0.00810624783842593 0 1 X 154371040 154371040 G A ENST00000369850 +5154.0 FLNA p.G132R 2 0.00810624783842593 6.94675 1 X 154368070 154368070 C T ENST00000369850 +5155.0 FLNB p.I37V 2 0.0246588614615034 0 1 3 58008673 58008673 A G ENST00000490882 +5155.0 FLNB p.N27S 2 0.0246588614615034 5.34175 1 3 58008644 58008644 A G ENST00000490882 +5156.0 FLNB p.Q68E 5 0.0365454440548247 0 1 3 58008766 58008766 C G ENST00000490882 +5156.0 FLNB p.R69L 5 0.0325166039389846 5.1 1 3 58008770 58008770 G T ENST00000490882 +5156.0 FLNB p.R73L 5 0.00323899437247983 13.412 1 3 58008782 58008782 G T ENST00000490882 +5156.0 FLNB p.R89G 5 0.0158889280193942 9.563 1 3 58008829 58008829 C G ENST00000490882 +5156.0 FLNB p.E90D 5 0.0206773069173219 7.387 1 3 58008834 58008834 G C ENST00000490882 +5157.0 FLNB p.A173T 3 0.0154685933458029 0 1 3 58077270 58077270 G A ENST00000490882 +5157.0 FLNB p.E187K 3 0.00301507306581054 8.3915 1 3 58078734 58078734 G A ENST00000490882 +5157.0 FLNB p.P194L 3 0.0125279119185224 6.323 1 3 58078756 58078756 C T ENST00000490882 +5158.0 FLNB p.E1033K 3 0.0113142262472466 0 1 3 58121474 58121474 G A ENST00000490882 +5158.0 FLNB p.P1024S 3 0.00265049573439264 8.572 1 3 58121447 58121447 C T ENST00000490882 +5158.0 FLNB p.S1035L 3 0.00870938132335085 6.847 1 3 58121481 58121481 C T ENST00000490882 +5159.0 FLNB p.G1071R 2 0.0247059098938732 0 1 3 58123177 58123177 G A ENST00000490882 +5159.0 FLNB p.G1074V 2 0.0247059098938732 5.339 1 3 58123187 58123187 G T ENST00000490882 +516.0 AHCYL2 p.A553S 5 1.02516539216407 0 1 7 129425090 129425090 G T ENST00000325006 +516.0 AHCYL2 p.A553V 5 1.02516539216407 0 1 7 129425091 129425091 C T ENST00000325006 +516.0 AHCYL2 p.R557C 5 0.0526938213040389 5.316 1 7 129425102 129425102 C T ENST00000325006 +516.0 AHCYL2 p.P566H 5 1.00292962979999 14.968 1 7 129425130 129425130 C A ENST00000325006 +516.0 AHCYL2 p.P566L 5 1.00292962979999 14.968 1 7 129425130 129425130 C T ENST00000325006 +5160.0 FLNB p.P1163L 2 0.0368038371748432 0 1 3 58123454 58123454 C T ENST00000490882 +5160.0 FLNB p.G1162E 2 0.0368038371748432 4.764 1 3 58123451 58123451 G A ENST00000490882 +5161.0 FLNB p.K1541R 5 0.0320539121840863 0 1 3 58134630 58134630 A G ENST00000490882 +5161.0 FLNB p.L1431Q 5 0.0156764301641449 13.336 1 3 58130810 58130810 T A ENST00000490882 +5161.0 FLNB p.G1520E 5 0.0278245806415189 5.338 1 3 58132883 58132883 G A ENST00000490882 +5161.0 FLNB p.V1540I 5 0.0236921732771983 7.111 1 3 58134626 58134626 G A ENST00000490882 +5162.0 FLNB p.L1583V 3 0.0186530275988331 0 1 3 58134755 58134755 C G ENST00000490882 +5162.0 FLNB p.L1582M 3 0.0112939775318359 6.479 1 3 58134752 58134752 C A ENST00000490882 +5162.0 FLNB p.V1585L 3 0.00752591865243932 7.07 1 3 58134761 58134761 G C ENST00000490882 +5163.0 FLNB p.T1661S 3 0.0312440653042486 0 1 3 58138308 58138308 A T ENST00000490882 +5163.0 FLNB p.E1663K 3 0.0114429716773864 6.478 1 3 58138314 58138314 G A ENST00000490882 +5163.0 FLNB p.P1712L 3 0.0202504040031438 5.642 1 3 58138462 58138462 C T ENST00000490882 +5164.0 FLNB p.V2216M 2 1.00383382446818 0 1 3 58153560 58153560 G A ENST00000490882 +5164.0 FLNB p.V2216L 2 1.00383382446818 0 1 3 58153560 58153560 G T ENST00000490882 +5164.0 FLNB p.V2195M 2 0.00766764893635531 8.027 1 3 58153497 58153497 G A ENST00000490882 +5165.0 FLNB p.V2227M 3 0.00603214112147265 0 1 3 58153593 58153593 G A ENST00000490882 +5165.0 FLNB p.R2250W 3 0.000995876683608204 9.979 1 3 58154811 58154811 C T ENST00000490882 +5165.0 FLNB p.E2304D 3 0.00504625501879007 7.632 1 3 58156006 58156006 A C ENST00000490882 +5166.0 FLNB p.G2240E 2 0.0573524926444603 0 1 3 58153633 58153633 G A ENST00000490882 +5166.0 FLNB p.A2239V 2 0.0573524926444603 4.124 1 3 58153630 58153630 C T ENST00000490882 +5167.0 FLNB p.V2366M 4 0.00938944629055963 0 1 3 58159668 58159668 G A ENST00000490882 +5167.0 FLNB p.E2363K 4 0.00343991160628074 8.192 1 3 58159659 58159659 G A ENST00000490882 +5167.0 FLNB p.E2368A 4 0.00417944805249157 7.91 1 3 58159675 58159675 A C ENST00000490882 +5167.0 FLNB p.R2377G 4 0.0018259846743351 9.108 1 3 58163168 58163168 C G ENST00000490882 +5168.0 FLNB p.H2381R 2 0.00187356273305716 0 1 3 58163181 58163181 A G ENST00000490882 +5168.0 FLNB p.V2406I 2 0.00187356273305716 9.06 1 3 58163255 58163255 G A ENST00000490882 +5169.0 FLNB p.G2488S 6 1.01256092245767 0 2 3 58168610 58168610 G A ENST00000490882 +5169.0 FLNB p.A2412V 6 0.00610645139134813 16.16 1 3 58163274 58163274 C T ENST00000490882 +5169.0 FLNB p.P2415S 6 0.0233941577832829 6.949 1 3 58163282 58163282 C T ENST00000490882 +5169.0 FLNB p.A2443S 6 0.0124153444756357 9.629 1 3 58168475 58168475 G T ENST00000490882 +5169.0 FLNB p.L2448F 6 0.00923491240422083 8.296 1 3 58168492 58168492 A T ENST00000490882 +5169.0 FLNB p.G2468E 6 0.00285992694947359 16.755 1 3 58168551 58168551 G A ENST00000490882 +517.0 AHI1 p.R1074S 2 0.00121485513017429 0 1 6 135323270 135323270 G T ENST00000367800 +517.0 AHI1 p.V1106M 2 0.00121485513017429 9.685 1 6 135323174 135323174 C T ENST00000367800 +5170.0 FLNC p.G722D 6 0.0181821465506153 0 1 7 128842274 128842274 G A ENST00000325888 +5170.0 FLNC p.P667L 6 0.00511517552903141 18.8155 1 7 128841356 128841356 C T ENST00000325888 +5170.0 FLNC p.A694G 6 0.00311535413365774 9.8605 1 7 128841527 128841527 C G ENST00000325888 +5170.0 FLNC p.P720L 6 0.0171227022985341 5.8695 1 7 128842268 128842268 C T ENST00000325888 +5170.1 FLNC p.Q585H 2 0.00141253271810568 0 1 7 128840912 128840912 G T ENST00000325888 +5170.1 FLNC p.P635T 2 0.00141253271810568 9.4675 1 7 128841259 128841259 C A ENST00000325888 +5171.0 FLNC p.R629Q 2 0.0052955637765625 0 1 7 128841242 128841242 G A ENST00000325888 +5171.0 FLNC p.D619E 2 0.0052955637765625 7.561 1 7 128841213 128841213 C A ENST00000325888 +5172.0 FLNC p.V684L 2 0.0437673850277251 0 1 7 128841496 128841496 G C ENST00000325888 +5172.0 FLNC p.I683N 2 0.0437673850277251 4.514 1 7 128841494 128841494 T A ENST00000325888 +5173.0 FLNC p.D1538N 5 1.00416908631301 0 1 7 128848592 128848592 G A ENST00000325888 +5173.0 FLNC p.D1538H 5 1.00416908631301 0 1 7 128848592 128848592 G C ENST00000325888 +5173.0 FLNC p.R1543W 5 0.00518866380796593 17.747 1 7 128848607 128848607 C T ENST00000325888 +5173.0 FLNC p.A1566G 5 0.00623790208560414 9.743 1 7 128848677 128848677 C G ENST00000325888 +5173.0 FLNC p.P1622L 5 1.0029993068372 9.382 2 7 128848920 128848920 C T ENST00000325888 +5174.0 FLNC p.M1606I 3 0.0382776466870627 0 1 7 128848873 128848873 G C ENST00000325888 +5174.0 FLNC p.E1582K 3 0.010265541901891 6.953 1 7 128848799 128848799 G A ENST00000325888 +5174.0 FLNC p.S1607R 3 0.0324007762813891 5.049 1 7 128848876 128848876 T G ENST00000325888 +5175.0 FLNC p.V1641I 3 0.0396046594397735 0 1 7 128848976 128848976 G A ENST00000325888 +5175.0 FLNC p.S1637G 3 0.00188726030399805 9.103 1 7 128848964 128848964 A G ENST00000325888 +5175.0 FLNC p.T1642A 3 0.0378548306038097 4.726 1 7 128848979 128848979 A G ENST00000325888 +5176.0 FLNC p.N1858S 5 1.01158146719509 0 1 7 128851265 128851265 A G ENST00000325888 +5176.0 FLNC p.N1858I 5 1.01158146719509 0 1 7 128851265 128851265 A T ENST00000325888 +5176.0 FLNC p.S1780Y 5 0.0184179696626207 13.493 1 7 128850424 128850424 C A ENST00000325888 +5176.0 FLNC p.A1856D 5 0.0306147150185517 6.443 1 7 128851259 128851259 C A ENST00000325888 +5176.1 FLNC p.E1776K 2 0.0448732659569824 0 1 7 128850411 128850411 G A ENST00000325888 +5176.1 FLNC p.P1777L 2 0.0448732659569824 4.478 1 7 128850415 128850415 C T ENST00000325888 +5177.0 FLNC p.P1790L 4 1.00524803051028 0 2 7 128850454 128850454 C T ENST00000325888 +5177.0 FLNC p.Q1794H 4 0.0173805515742675 15.091 1 7 128850467 128850467 G C ENST00000325888 +5177.0 FLNC p.G1820S 4 0.015992959535499 7.582 1 7 128850862 128850862 G A ENST00000325888 +5178.0 FLNC p.V1802M 6 1.0822233242491 0 1 7 128850808 128850808 G A ENST00000325888 +5178.0 FLNC p.V1802L 6 1.0822233242491 0 1 7 128850808 128850808 G T ENST00000325888 +5178.0 FLNC p.E1801D 6 0.108508530998041 4.97 1 7 128850807 128850807 G C ENST00000325888 +5178.0 FLNC p.P1812A 6 0.0859190769953427 5.122 1 7 128850838 128850838 C G ENST00000325888 +5178.0 FLNC p.V1824L 6 0.00974676322555318 9.989 1 7 128850874 128850874 G T ENST00000325888 +5178.0 FLNC p.H1834Y 6 0.0263741352285799 6.294 1 7 128850904 128850904 C T ENST00000325888 +5178.0 FLNC p.G1837R 6 0.0491083547469493 6.989 1 7 128850913 128850913 G A ENST00000325888 +5179.0 FLNC p.I1946M 2 0.00317946556668138 0 1 7 128851624 128851624 C G ENST00000325888 +5179.0 FLNC p.G1868S 2 0.00317946556668138 8.297 1 7 128851294 128851294 G A ENST00000325888 +518.0 AHI1 p.T1055K 2 0.00328475162208482 0 1 6 135358133 135358133 G T ENST00000367800 +518.0 AHI1 p.Q1097L 2 0.00328475162208482 8.25 1 6 135323200 135323200 T A ENST00000367800 +5180.0 FLNC p.D1886N 2 0.0032305600329815 0 1 7 128851348 128851348 G A ENST00000325888 +5180.0 FLNC p.G1912V 2 0.0032305600329815 8.274 1 7 128851521 128851521 G T ENST00000325888 +5181.0 FLNC p.V1896M 2 0.00423037127158564 0 1 7 128851472 128851472 G A ENST00000325888 +5181.0 FLNC p.K1901T 2 0.00423037127158564 7.885 1 7 128851488 128851488 A C ENST00000325888 +5182.0 FLNC p.R2437Q 5 1.02316097245449 0 1 7 128856576 128856576 G A ENST00000325888 +5182.0 FLNC p.R2409C 5 0.0131070866896863 12.687 1 7 128855288 128855288 C T ENST00000325888 +5182.0 FLNC p.S2428F 5 0.0539644143977651 5.839 1 7 128856549 128856549 C T ENST00000325888 +5182.0 FLNC p.A2430D 5 0.0255469203507331 7.496 1 7 128856555 128856555 C A ENST00000325888 +5182.0 FLNC p.R2437W 5 1.02316097245449 0 1 7 128856575 128856575 C T ENST00000325888 +5183.0 FLNC p.R2443Q 5 0.0316497017142492 0 1 7 128856594 128856594 G A ENST00000325888 +5183.0 FLNC p.D2441N 5 0.0168433289889981 6.838 1 7 128856587 128856587 G A ENST00000325888 +5183.0 FLNC p.S2448L 5 0.0119267295681297 7.176 1 7 128856609 128856609 C T ENST00000325888 +5183.0 FLNC p.R2467C 5 0.0141463402280166 9.319 1 7 128856759 128856759 C T ENST00000325888 +5183.0 FLNC p.I2469M 5 0.0241396311146018 6.115 1 7 128856767 128856767 C G ENST00000325888 +5184.0 FLNC p.R2495P 3 1.01811087424851 0 1 7 128856844 128856844 G C ENST00000325888 +5184.0 FLNC p.R2495S 3 1.01811087424851 0 1 7 128856843 128856843 C A ENST00000325888 +5184.0 FLNC p.V2496I 3 0.0362217484970142 5.787 1 7 128856846 128856846 G A ENST00000325888 +5185.0 FLNC p.V2560M 3 0.0222391145530923 0 1 7 128857234 128857234 G A ENST00000325888 +5185.0 FLNC p.E2525V 3 0.0139182478198456 6.179 1 7 128857130 128857130 A T ENST00000325888 +5185.0 FLNC p.V2548M 3 0.00855376701414209 6.889 1 7 128857198 128857198 G A ENST00000325888 +5186.0 FLNC p.A2574D 2 0.00177004284817839 0 1 7 128857277 128857277 C A ENST00000325888 +5186.0 FLNC p.S2535L 2 0.00177004284817839 9.142 1 7 128857160 128857160 C T ENST00000325888 +5187.0 FLRT3 p.R261W 8 1.03586913211931 0 2 20 14326726 14326726 G A ENST00000378053 +5187.0 FLRT3 p.R341C 8 0.01873847075199 9.416 1 20 14326486 14326486 G A ENST00000378053 +5187.0 FLRT3 p.C334Y 8 0.0185047980195921 15.4075 1 20 14326506 14326506 C T ENST00000378053 +5187.0 FLRT3 p.V262E 8 0.0408727025843149 5.955 1 20 14326722 14326722 A T ENST00000378053 +5187.0 FLRT3 p.A239T 8 0.0451600774107505 5.775 1 20 14326792 14326792 C T ENST00000378053 +5187.1 FLRT3 p.L348F 3 0.0397518980991384 0 1 20 14326465 14326465 G A ENST00000378053 +5187.1 FLRT3 p.D347V 3 0.0358093818366924 5.0115 1 20 14326467 14326467 T A ENST00000378053 +5187.1 FLRT3 p.R317H 3 0.0135574991150653 6.8365 1 20 14326557 14326557 C T ENST00000378053 +5188.0 FLRT3 p.R330P 4 1.02053377387228 0 1 20 14326518 14326518 C G ENST00000378053 +5188.0 FLRT3 p.R330H 4 1.02053377387228 0 1 20 14326518 14326518 C T ENST00000378053 +5188.0 FLRT3 p.L302V 4 0.0605640172573109 7.6345 1 20 14326603 14326603 G C ENST00000378053 +5188.0 FLRT3 p.I301L 4 0.0791527443614794 6.0305 1 20 14326606 14326606 T G ENST00000378053 +5188.0 FLRT3 p.S279Y 4 0.0289013510412119 12.2655 1 20 14326671 14326671 G T ENST00000378053 +5189.0 FLRT3 p.R234Q 3 1.0023780586302 0 1 20 14326806 14326806 C T ENST00000378053 +5189.0 FLRT3 p.R234W 3 1.0023780586302 0 1 20 14326807 14326807 G A ENST00000378053 +5189.0 FLRT3 p.R186H 3 0.00475611726040229 8.716 1 20 14326950 14326950 C T ENST00000378053 +519.0 AHNAK2 p.I190M 2 0.00850189407555315 0 1 14 104955038 104955038 G C ENST00000333244 +519.0 AHNAK2 p.T114M 2 0.00850189407555315 6.878 1 14 104955608 104955608 G A ENST00000333244 +5190.0 LPHN3 p.R234W 39 2.02454878660454 0 2 4 61733059 61733059 C T ENST00000514591 +5190.0 LPHN3 p.D161E 39 0.00633902722831819 19.716 1 4 61732842 61732842 C A ENST00000514591 +5190.0 LPHN3 p.V212L 39 0.0399375545834124 19.361 1 4 61732993 61732993 G T ENST00000514591 +5190.0 LPHN3 p.A217S 39 0.0375344169436329 11.814 1 4 61733008 61733008 G T ENST00000514591 +5190.0 LPHN3 p.F231L 39 0.0739099086288696 10.734 1 4 61733052 61733052 T G ENST00000514591 +5190.0 LPHN3 p.D232Y 39 0.124483972088947 5.759 1 4 61733053 61733053 G T ENST00000514591 +5190.0 LPHN3 p.R234Q 39 2.02454878660454 0 1 4 61733060 61733060 G A ENST00000514591 +5190.0 LPHN3 p.R236W 39 0.026810555180624 7.667 1 4 61733065 61733065 A T ENST00000514591 +5190.0 LPHN3 p.K238N 39 0.050675863704695 14.288 1 4 61733073 61733073 G T ENST00000514591 +5190.0 LPHN3 p.S239I 39 0.0592554707911492 11.995 1 4 61733075 61733075 G T ENST00000514591 +5190.1 LPHN3 p.V385M 29 1.06159993058891 0 2 4 61733512 61733512 G A ENST00000514591 +5190.1 LPHN3 p.E150D 29 0.0875131496322581 11.632 1 4 61732809 61732809 G T ENST00000514591 +5190.1 LPHN3 p.S151P 29 1.04953380591836 11.31 1 4 61732810 61732810 T C ENST00000514591 +5190.1 LPHN3 p.S151Y 29 1.04953380591836 11.31 1 4 61732811 61732811 C A ENST00000514591 +5190.1 LPHN3 p.A157T 29 0.0338964021304471 12.991 1 4 61732828 61732828 G A ENST00000514591 +5190.1 LPHN3 p.T209R 29 0.0858000213838072 18.559 1 4 61732985 61732985 C G ENST00000514591 +5190.1 LPHN3 p.P358S 29 0.0249704866800357 9.676 1 4 61733431 61733431 C T ENST00000514591 +5190.1 LPHN3 p.S360L 29 0.0400706036438855 9.25 1 4 61733438 61733438 C T ENST00000514591 +5190.1 LPHN3 p.I364N 29 0.0436995942367214 12.143 1 4 61733450 61733450 T A ENST00000514591 +5190.1 LPHN3 p.N380Y 29 0.107603701492144 7.288 1 4 61733497 61733497 A T ENST00000514591 +5190.1 LPHN3 p.N381H 29 0.0561764990891386 11.906 1 4 61733500 61733500 A C ENST00000514591 +5190.1 LPHN3 p.V384I 29 0.130538075364225 4.304 1 4 61733509 61733509 G A ENST00000514591 +5190.2 LPHN3 p.P254T 17 1.0393154499944 0 1 4 61733119 61733119 C A ENST00000514591 +5190.2 LPHN3 p.G210V 17 0.0161034404460123 11.974 1 4 61732988 61732988 G T ENST00000514591 +5190.2 LPHN3 p.P254L 17 1.0393154499944 0 1 4 61733120 61733120 C T ENST00000514591 +5190.2 LPHN3 p.S261T 17 0.0845542514469543 4.678 1 4 61733140 61733140 T A ENST00000514591 +5190.2 LPHN3 p.D368H 17 0.0115772358286194 19.721 1 4 61733461 61733461 G C ENST00000514591 +5190.3 LPHN3 p.R178T 12 0.0545154185931391 0 1 4 61732892 61732892 G C ENST00000514591 +5190.3 FLRT3 p.R203H 12 0.0194919200651397 7.293 1 20 14326899 14326899 C T ENST00000378053 +5190.3 FLRT3 p.R181C 12 0.0192974660433519 7.711 1 20 14326966 14326966 G A ENST00000378053 +5190.3 FLRT3 p.R163H 12 0.0015249239138746 17.0935 1 20 14327019 14327019 C T ENST00000378053 +5190.3 LPHN3 p.P176L 12 0.0448222464122907 4.529 1 4 61732886 61732886 C T ENST00000514591 +5190.3 LPHN3 p.E223D 12 0.0023811128935732 14.462 1 4 61733028 61733028 G C ENST00000514591 +5190.4 LPHN3 p.I228L 6 0.0298651070886504 0 1 4 61733041 61733041 A T ENST00000514591 +5190.4 LPHN3 p.N227K 6 0.0298529653768899 5.066 1 4 61733040 61733040 C G ENST00000514591 +5190.4 LPHN3 p.A266E 6 0.00630932696743067 16.295 1 4 61733156 61733156 C A ENST00000514591 +5190.5 LPHN3 p.E298V 3 0.0135944275284825 0 1 4 61733252 61733252 A T ENST00000514591 +5190.5 LPHN3 p.G271V 3 0.00192193333157 9.04 1 4 61733171 61733171 G T ENST00000514591 +5190.5 LPHN3 p.R296Q 3 0.0117169274717233 6.418 1 4 61733246 61733246 G A ENST00000514591 +5191.0 FLRT3 p.E147K 6 0.0349061202524103 0 1 20 14327068 14327068 C T ENST00000378053 +5191.0 FLRT3 p.P193L 6 0.018901033294939 13.403 1 20 14326929 14326929 G A ENST00000378053 +5191.0 FLRT3 p.W171C 6 0.0218228249203983 7.4135 1 20 14326994 14326994 C A ENST00000378053 +5191.0 FLRT3 p.E146D 6 0.0308732518745053 5.113 1 20 14327069 14327069 T G ENST00000378053 +5191.0 FLRT3 p.L124V 6 0.00185783509956817 14.2265 1 20 14327137 14327137 G C ENST00000378053 +5192.0 FLRT3 p.D46E 3 0.111553134728624 0 1 20 14327369 14327369 A C ENST00000378053 +5192.0 FLRT3 p.N67S 3 0.0550019648274373 4.618 1 20 14327307 14327307 T C ENST00000378053 +5192.0 FLRT3 p.N45S 3 0.0851084027208557 3.8195 1 20 14327373 14327373 T C ENST00000378053 +5193.0 FLT1 p.V1082M 10 1.04710200571656 0 2 13 28319465 28319465 C T ENST00000282397 +5193.0 FLT1 p.L1150R 10 0.0278243013415148 8.167 1 13 28312036 28312036 A C ENST00000282397 +5193.0 FLT1 p.A1148V 10 0.0220733499978697 13.762 1 13 28312042 28312042 G A ENST00000282397 +5193.0 FLT1 p.S1080R 10 0.0659140383402678 5.604 1 13 28319469 28319469 G T ENST00000282397 +5193.0 FLT1 p.K1079N 10 0.0677280745633203 5.45 1 13 28319472 28319472 C A ENST00000282397 +5193.0 FLT1 p.I1019V 10 0.0115888427714423 13.519 1 13 28321582 28321582 T C ENST00000282397 +5193.0 FLT1 p.S1014P 10 0.00850600585876455 15.079 1 13 28322273 28322273 A G ENST00000282397 +5193.1 FLT1 p.R812W 3 1.00118820542835 0 1 13 28339222 28339222 G A ENST00000282397 +5193.1 FLT1 p.R812Q 3 1.00118820542835 0 1 13 28339221 28339221 C T ENST00000282397 +5193.1 FLT1 p.E808K 3 0.00237641085670716 9.717 1 13 28339234 28339234 C T ENST00000282397 +5194.0 FLT1 p.E821K 5 0.0159737015827367 0 1 13 28339195 28339195 C T ENST00000282397 +5194.0 FLT1 p.T883S 5 0.0095227250437444 14.594 1 13 28329674 28329674 G C ENST00000282397 +5194.0 FLT1 p.A823S 5 0.00908058164059786 6.793 1 13 28339189 28339189 C A ENST00000282397 +5194.0 FLT1 p.Y815C 5 0.0128462326644162 7.176 1 13 28339212 28339212 T C ENST00000282397 +5195.0 FLT1 p.R159Q 6 0.0462763844995161 0 1 13 28438258 28438258 C T ENST00000282397 +5195.0 FLT1 p.D187N 6 0.00281536802951405 8.534 1 13 28434175 28434175 C T ENST00000282397 +5195.0 FLT1 p.V136I 6 0.04552960554967 4.523 1 13 28438328 28438328 C T ENST00000282397 +5195.0 FLT1 p.S129R 6 0.00381092980329152 13.5525 1 13 28466904 28466904 A T ENST00000282397 +5195.1 FLT1 p.N212K 2 0.0354763156920645 0 1 13 28434098 28434098 A T ENST00000282397 +5195.1 FLT1 p.G213W 2 0.0354763156920645 4.817 1 13 28434097 28434097 C A ENST00000282397 +5196.0 FLT1 p.T206I 3 1.00243137128373 0 1 13 28434117 28434117 G A ENST00000282397 +5196.0 FLT1 p.T206N 3 1.00243137128373 0 1 13 28434117 28434117 G T ENST00000282397 +5196.0 FLT1 p.T176I 3 0.00231194091803975 9.7576 1 13 28434207 28434207 G A ENST00000282397 +5196.0 FLT1 p.P143S 3 0.00255375012360919 9.614 1 13 28438307 28438307 G A ENST00000282397 +5198.0 FLT1 p.D180N 2 0.0669239619444938 0 1 13 28434196 28434196 C T ENST00000282397 +5198.0 FLT1 p.G181A 2 0.0669239619444938 3.90133333333333 1 13 28434192 28434192 C G ENST00000282397 +5199.0 FLT3 p.S941L 4 1.01887894839547 0 2 13 28014489 28014489 G A ENST00000241453 +5199.0 FLT3 p.L939F 4 0.0379665197733425 6.454 1 13 28014494 28014494 C A ENST00000241453 +5199.0 FLT3 p.P937S 4 0.0310827639521713 7.06566666666667 1 13 28014502 28014502 G A ENST00000241453 +5199.0 FLT3 p.G798R 4 0.00104537729249565 17.0101666666667 1 13 28023376 28023376 C T ENST00000241453 +52.0 ABCB10 p.L455M 4 0.0124531881053865 0 1 1 229531708 229531708 G T ENST00000344517 +52.0 ABCB10 p.R464C 4 0.00126063699556168 19.2411666666667 1 1 229531681 229531681 G A ENST00000344517 +52.0 ABCB10 p.S453L 4 0.0111841569269837 6.48425 1 1 229531713 229531713 G A ENST00000344517 +52.0 ABCB10 p.L281F 4 0.00255507460052627 9.60766666666667 1 1 229547579 229547579 G A ENST00000344517 +520.0 AHSA1 p.R314L 6 0.0430875043005842 0 1 14 77469173 77469173 G T ENST00000216479 +520.0 AHSA1 p.P205S 6 0.00311029529244302 14.934 1 14 77465590 77465590 C T ENST00000216479 +520.0 AHSA1 p.G306S 6 0.00279435793147095 15.677 1 14 77469148 77469148 G A ENST00000216479 +520.0 AHSA1 p.E311Q 6 0.0388656855542779 5.375 1 14 77469163 77469163 G C ENST00000216479 +520.0 AHSA1 p.T315M 6 0.0425283883596784 5.736 1 14 77469176 77469176 C T ENST00000216479 +520.0 AHSA1 p.R316Q 6 0.00973895017655419 12.465 1 14 77469179 77469179 G A ENST00000216479 +5200.0 FLT3 p.D835E 21 3.02542919370084 0 1 13 28018503 28018503 A C ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.W854C 21 0.0318219857500622 18.4593333333333 1 13 28015681 28015681 C A ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.R849H 21 0.0323250954699374 9.455 1 13 28015697 28015697 C T ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.G846D 21 0.00727212589354493 17.094 1 13 28018471 28018471 C T ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.V843A 21 0.0287749041298991 15.2553333333333 1 13 28018480 28018480 A G ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.N841K 21 0.0554441219761344 11.517 1 13 28018485 28018485 G T ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.D839H 21 0.0783684640215309 6.82366666666667 1 13 28018493 28018493 C G ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.D835Y 21 3.02542919370084 0 1 13 28018505 28018505 C A ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.D835H 21 3.02542919370084 0 1 13 28018505 28018505 C G ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.D835N 21 3.02542919370084 0 1 13 28018505 28018505 C T ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.G622R 21 0.0439468109163214 8.99833333333333 1 13 28033965 28033965 C T ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.S618L 21 0.216464150538642 6.649 1 13 28033976 28033976 G A ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.G617E 21 1.11953905587701 9.478 2 13 28033979 28033979 C T ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.V615A 21 0.132358825733245 13.7923333333333 1 13 28033985 28033985 A G ENST00000241453 +5200.0 FLT3 p.K614N 21 0.0920414618288185 18.0246666666667 1 13 28033987 28033987 C A ENST00000241453 +5200.1 FLT3 p.E880K 8 1.01933743706908 0 2 13 28015605 28015605 C T ENST00000241453 +5200.1 FLT3 p.A856D 8 0.146679442385761 17.3176666666667 1 13 28015676 28015676 G T ENST00000241453 +5200.1 FLT3 p.M855I 8 0.0667606003398475 14.436 1 13 28015678 28015678 C A ENST00000241453 +5200.1 FLT3 p.A814T 8 0.0386028525999639 5.69633333333333 1 13 28018568 28018568 C T ENST00000241453 +5200.2 FLT3 p.G613E 4 0.0320321993194063 0 1 13 28033991 28033991 C T ENST00000241453 +5200.2 FLT3 p.F612L 4 0.0320321993194061 4.96433333333333 1 13 28034083 28034083 A T ENST00000241453 +5200.3 FLT3 p.G863C 2 0.0017647342571365 0 1 13 28015656 28015656 C A ENST00000241453 +5200.3 FLT3 p.P857H 2 0.0017647342571365 9.14633333333333 1 13 28015673 28015673 G T ENST00000241453 +5201.0 FLT3 p.K663R 4 0.0222443702510722 0 1 13 28028243 28028243 T C ENST00000241453 +5201.0 FLT3 p.M664I 4 0.0118153873971108 6.41833333333333 1 13 28028239 28028239 C T ENST00000241453 +5201.0 FLT3 p.A657P 4 0.00143797145895797 9.4715 1 13 28028262 28028262 C G ENST00000241453 +5201.0 FLT3 p.Y597N 4 0.0092635281409447 6.773 1 13 28034130 28034130 A T ENST00000241453 +5202.0 FLT3 p.S584C 2 0.0690124279476933 0 1 13 28034168 28034168 G C ENST00000241453 +5202.0 FLT3 p.G583S 2 0.0690124279476933 3.857 1 13 28034172 28034172 C T ENST00000241453 +5203.0 FLT3 p.T382M 3 0.0167283282702135 0 1 13 28048335 28048335 G A ENST00000241453 +5203.0 FLT3 p.K429E 3 0.00130080046256402 9.6085 1 13 28037209 28037209 T C ENST00000241453 +5203.0 FLT3 p.P391S 3 0.0154671042100741 6.0165 1 13 28048309 28048309 G A ENST00000241453 +5204.0 FLT3 p.E360K 2 0.0060368011691249 0 1 13 28048402 28048402 C T ENST00000241453 +5204.0 FLT3 p.D362N 2 0.0060368011691249 7.372 1 13 28048396 28048396 C T ENST00000241453 +5205.0 FLT3 p.R311W 4 1.00565036352756 0 1 13 28049489 28049489 G A ENST00000241453 +5205.0 FLT3 p.H335Y 4 0.00211417613942738 9.889 1 13 28049417 28049417 G A ENST00000241453 +5205.0 FLT3 p.R311Q 4 1.00565036352756 0 1 13 28049488 28049488 C T ENST00000241453 +5205.0 FLT3 p.E299K 4 0.00919624475770931 7.7655 1 13 28049525 28049525 C T ENST00000241453 +5206.0 FLT3 p.Y327H 2 1.00248334428059 0 2 13 28049441 28049441 A G ENST00000241453 +5206.0 FLT3 p.K290T 2 0.0049666885611886 8.6535 1 13 28049648 28049648 T G ENST00000241453 +5207.0 FLT3 p.N296D 2 0.0841729213868105 0 1 13 28049534 28049534 T C ENST00000241453 +5207.0 FLT3 p.G295D 2 0.0841729213868105 3.5705 1 13 28049536 28049536 C T ENST00000241453 +5208.0 FLT3 p.R243M 2 0.039105084194719 0 1 13 28050109 28050109 C A ENST00000241453 +5208.0 FLT3 p.L244V 2 0.039105084194719 4.6765 1 13 28050107 28050107 G C ENST00000241453 +5209.0 FLT3 p.S188N 8 1.06091348657565 0 1 13 28052596 28052596 C T ENST00000241453 +5209.0 FLT3 p.V189I 8 0.125125196658234 4.0425 1 13 28052594 28052594 C T ENST00000241453 +5209.0 FLT3 p.S188R 8 1.06091348657565 0 1 13 28052595 28052595 G T ENST00000241453 +5209.0 FLT3 p.L164M 8 0.00762876085161564 12.9565 1 13 28052669 28052669 G T ENST00000241453 +5209.0 FLT3 p.N162D 8 0.00878066617241605 13.2615 1 13 28057347 28057347 T C ENST00000241453 +5209.1 FLT3 p.I89S 3 0.00728082437617984 0 1 13 28061969 28061969 A C ENST00000241453 +5209.1 FLT3 p.L131V 3 0.00567692443414641 7.463 1 13 28057440 28057440 A C ENST00000241453 +5209.1 FLT3 p.D84H 3 0.00162218468662173 9.276 1 13 28061985 28061985 C G ENST00000241453 +521.0 AHSA1 p.A335T 3 0.0555428227116905 0 1 14 77469235 77469235 G A ENST00000216479 +521.0 AHSA1 p.Y333C 3 0.00143287269220083 9.523 1 14 77469230 77469230 A G ENST00000216479 +521.0 AHSA1 p.R336C 3 0.0542572454198462 4.206 1 14 77469238 77469238 C T ENST00000216479 +5210.0 FLT3 p.M176L 4 1.10316674474319 0 1 13 28052633 28052633 T A ENST00000241453 +5210.0 FLT3 p.M176V 4 1.10316674474319 0 1 13 28052633 28052633 T C ENST00000241453 +5210.0 FLT3 p.A181S 4 0.135112185439577 4.7785 1 13 28052618 28052618 C A ENST00000241453 +5210.0 FLT3 p.Q179H 4 1.09785126159181 4.9055 1 13 28052622 28052622 C A ENST00000241453 +5210.0 FLT3 p.Q179R 4 1.09785126159181 4.9055 1 13 28052623 28052623 T C ENST00000241453 +5211.0 FLT3LG p.F32L 3 0.0912024546368264 0 1 19 49475753 49475753 C G ENST00000594009 +5211.0 FLT3LG p.S31C 3 0.0681359184187142 3.975 1 19 49475749 49475749 C G ENST00000594009 +5211.0 FLT3LG p.I145T 3 0.0321534115427048 5.17866666666667 1 19 49479000 49479000 T C ENST00000594009 +5212.0 FLT3LG p.R100C 2 0.02531845768111 0 1 19 49476522 49476522 C T ENST00000594009 +5212.0 FLT3LG p.V101M 2 0.02531845768111 5.30366666666667 1 19 49476525 49476525 G A ENST00000594009 +5213.0 FLT4 p.H438Y 3 0.0227659382949556 0 1 5 180625978 180625978 G A ENST00000261937 +5213.0 FLT4 p.T552N 3 0.00149712123383161 9.414 1 5 180622733 180622733 G T ENST00000261937 +5213.0 FLT4 p.S439R 3 0.0213312644164544 5.553 1 5 180625973 180625973 G T ENST00000261937 +5214.0 FLT4 p.K516E 6 0.0210458300385592 0 1 5 180623937 180623937 T C ENST00000261937 +5214.0 FLT4 p.E512K 6 0.00270209432254169 8.558 1 5 180623949 180623949 C T ENST00000261937 +5214.0 FLT4 p.E509K 6 0.0173303451607062 5.856 1 5 180623958 180623958 C T ENST00000261937 +5214.0 FLT4 p.Q423K 6 0.0117995224383641 9.808 1 5 180626023 180626023 G T ENST00000261937 +5214.0 FLT4 p.P421S 6 0.0117615896310755 16.361 1 5 180626029 180626029 G A ENST00000261937 +5215.0 FLT4 p.V356M 2 0.0101175234285502 0 1 5 180628919 180628919 C T ENST00000261937 +5215.0 FLT4 p.E336K 2 0.0101175234285502 6.627 1 5 180628979 180628979 C T ENST00000261937 +5216.0 FLT4 p.R150G 3 0.0241108219680412 0 1 5 180630290 180630290 T C ENST00000261937 +5216.0 FLT4 p.I224F 3 0.0152835322403476 6.236 1 5 180629949 180629949 T A ENST00000261937 +5216.0 FLT4 p.T195M 3 0.012860096506925 6.527 1 5 180630035 180630035 G A ENST00000261937 +5217.0 FLT4 p.R189Q 8 1.0131274483212 0 1 5 180630053 180630053 C T ENST00000261937 +5217.0 FLT4 p.M191I 8 0.0114591997985865 8.226 1 5 180630046 180630046 C A ENST00000261937 +5217.0 FLT4 p.R189W 8 1.0131274483212 0 1 5 180630054 180630054 G A ENST00000261937 +5217.0 FLT4 p.T168R 8 0.0666475653166385 16.845 1 5 180630235 180630235 G C ENST00000261937 +5217.0 FLT4 p.V167D 8 0.0572878953150269 16.243 1 5 180630238 180630238 A T ENST00000261937 +5217.0 FLT4 p.V160L 8 0.0209560511368642 6.678 1 5 180630260 180630260 C A ENST00000261937 +5217.1 FLT4 p.R170H 2 0.00101100090218885 0 1 5 180630229 180630229 C T ENST00000261937 +5217.1 FLT4 p.P219T 2 0.00101100090218885 9.95 1 5 180629964 180629964 G T ENST00000261937 +5218.0 FLT4 p.P30S 2 0.0301855102789014 0 1 5 180631749 180631749 G A ENST00000261937 +5218.0 FLT4 p.G53R 2 0.0301855102789014 5.05 1 5 180630798 180630798 C T ENST00000261937 +5219.0 FLYWCH1 p.S613F 2 0.0351337163680818 0 1 16 2938247 2938247 C T ENST00000416288 +5219.0 FLYWCH1 p.E612K 2 0.0351337163680818 4.831 1 16 2938243 2938243 G A ENST00000416288 +522.0 AHSP p.L4H 3 0.00304276414194305 0 1 16 31528150 31528150 T A ENST00000302312 +522.0 AHSP p.D9Y 3 0.00184518335206642 9.08375 1 16 31528164 31528164 G T ENST00000302312 +522.0 AHSP p.R63Q 3 0.00120200315630627 9.703 1 16 31528570 31528570 G A ENST00000302312 +5220.0 FMN2 p.G1713V 2 0.00354868442392882 0 1 1 240472449 240472449 G T ENST00000319653 +5220.0 FMN2 p.I1718T 2 0.00354868442392882 8.1385 1 1 240474138 240474138 T C ENST00000319653 +5221.0 FMNL1 p.E256D 5 0.0230068700953566 0 1 17 45237325 45237325 G C ENST00000331495 +5221.0 FMNL1 p.Q158H 5 0.0115377431011376 6.701 1 17 45233720 45233720 G C ENST00000331495 +5221.0 FMNL1 p.V221I 5 0.0166014440920011 15.842 1 17 45236182 45236182 G A ENST00000331495 +5221.0 FMNL1 p.A252T 5 0.0135067571878225 6.224 1 17 45237311 45237311 G A ENST00000331495 +5222.0 FMNL1 p.G284R 3 0.078442241065387 0 1 17 45237595 45237595 G A ENST00000331495 +5222.0 FMNL1 p.C280S 3 0.00837958621423223 7.604 1 17 45237584 45237584 G C ENST00000331495 +5222.0 FMNL1 p.R283W 3 0.0765417138028301 3.77 1 17 45237592 45237592 C T ENST00000331495 +5223.0 FMNL2 p.E111K 3 1.00120011069937 0 2 2 152549069 152549069 G A ENST00000288670 +5223.0 FMNL2 p.I225M 3 0.0179991038846093 9.725 1 2 152575214 152575214 C G ENST00000288670 +5223.0 FMNL2 p.L265I 3 0.0156727858723386 15.724 1 2 152580966 152580966 C A ENST00000288670 +5224.0 FMNL2 p.V241I 2 0.00230982617235184 0 1 2 152578903 152578903 G A ENST00000288670 +5224.0 FMNL2 p.P245A 2 0.00230982617235184 8.758 1 2 152578915 152578915 C G ENST00000288670 +5225.0 FMR1 p.P38T 7 1.00432630847153 0 1 X 147925547 147925547 C A ENST00000370475 +5225.0 FMR1 p.P38A 7 1.00432630847153 0 1 X 147925547 147925547 C G ENST00000370475 +5225.0 FMR1 p.I28M 7 0.0211357831013173 17.6233333333333 1 X 147921965 147921965 A G ENST00000370475 +5225.0 FMR1 p.A31T 7 0.0098115538862747 7.85433333333333 1 X 147921972 147921972 G A ENST00000370475 +5225.1 FMR1 p.F126S 4 0.00882216160000451 0 1 X 147928765 147928765 T C ENST00000370475 +5225.1 FMR1 p.V23I 4 0.00686648645281788 7.192 1 X 147921948 147921948 G A ENST00000370475 +5225.1 FMR1 p.F49S 4 0.00502788437725644 8.98233333333333 1 X 147925581 147925581 T C ENST00000370475 +5225.1 FMR1 p.P120H 4 0.00302934679866438 17.352 1 X 147928747 147928747 C A ENST00000370475 +5226.0 FMR1 p.N72T 2 0.0272424449855332 0 1 X 147928338 147928338 A C ENST00000370475 +5226.0 FMR1 p.E75Q 2 0.0272424449855332 5.198 1 X 147928346 147928346 G C ENST00000370475 +5227.0 FMR1 p.L196V 4 0.0469888023651108 0 1 X 147930200 147930200 T G ENST00000370475 +5227.0 FMR1 p.R193S 4 0.0330908422810737 6.20166666666667 1 X 147930191 147930191 C A ENST00000370475 +5227.0 FMR1 p.T194S 4 0.0308560532880503 6.62733333333333 1 X 147930195 147930195 C G ENST00000370475 +5227.0 FMR1 p.I199V 4 0.0251564249380052 5.42433333333333 1 X 147930209 147930209 A G ENST00000370475 +5228.0 FMR1 p.G266R 3 0.0683280961007107 0 1 X 147932590 147932590 G A ENST00000370475 +5228.0 FMR1 p.S217L 3 0.0325065593104158 5.304 1 X 147932444 147932444 C T ENST00000370475 +5228.0 FMR1 p.E267D 3 0.0502094383091237 4.539 1 X 147932595 147932595 G T ENST00000370475 +5229.0 FMR1 p.M230I 7 1.06531002587157 0 1 X 147932484 147932484 G T ENST00000370475 +5229.0 FMR1 p.M230L 7 1.06531002587157 0 1 X 147932482 147932482 A T ENST00000370475 +5229.0 FMR1 p.G231S 7 0.125320882750198 4.022 1 X 147932485 147932485 G A ENST00000370475 +5229.0 FMR1 p.E257V 7 0.00869053084574119 8.671 1 X 147932564 147932564 A T ENST00000370475 +5229.0 FMR1 p.T261A 7 0.00364790294375179 16.777 1 X 147932575 147932575 A G ENST00000370475 +5229.0 FMR1 p.L279P 7 0.0203455632743374 9.617 1 X 147932719 147932719 T C ENST00000370475 +5229.0 FMR1 p.E280K 7 0.0158386283431534 15.604 1 X 147932721 147932721 G A ENST00000370475 +523.0 HBD p.D48Y 110 4.00688444278035 0 1 11 5234164 5234164 C A ENST00000380299 +523.0 HBD p.D48N 110 4.00688444278035 0 4 11 5234164 5234164 C T ENST00000380299 +523.0 HBA2 p.R93W 110 0.0553968418952446 19.37 1 16 173306 173306 C T ENST00000251595 +523.0 HBD p.L106F 110 0.023315709872708 19.4335 1 11 5233092 5233092 G A ENST00000380299 +523.0 HBD p.N58T 110 1.00432981791777 15.6615 2 11 5234133 5234133 T G ENST00000380299 +523.0 HBD p.P52S 110 0.00505743651114844 9.951 1 11 5234152 5234152 G A ENST00000380299 +523.0 HBD p.S45F 110 0.0312651955297308 7.7775 1 11 5234172 5234172 G A ENST00000380299 +523.0 HBD p.Q40H 110 1.01450321713546 17.2065 1 11 5234186 5234186 C G ENST00000380299 +523.0 HBD p.Q40K 110 1.01450321713546 17.2065 1 11 5234188 5234188 G T ENST00000380299 +523.0 HBD p.W38C 110 0.0583576883662816 9.6855 1 11 5234192 5234192 C A ENST00000380299 +523.0 HBD p.P37H 110 0.056508957565435 14.373 1 11 5234196 5234196 G T ENST00000380299 +523.1 HBG2 p.S71F 100 3.06179613229252 0 4 11 5254395 5254395 G A ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.S144F 100 0.0645763066572141 16.4065 1 11 5253290 5253290 G A ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.S140T 100 0.0217422689451027 15.6745 1 11 5253302 5253302 C G ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.L111P 100 0.115248004790897 15.2425 1 11 5253389 5253389 A G ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.G108E 100 0.183046864469467 17.989 1 11 5253398 5253398 C T ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.L107M 100 0.0950313554067364 13.848 1 11 5253402 5253402 G T ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.F104L 100 0.115699358489856 16.777 1 11 5254297 5254297 A G ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.E91K 100 1.21465105468813 18.632 2 11 5254336 5254336 C T ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.S90I 100 1.22591811756708 14.2365 1 11 5254338 5254338 C A ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.S90N 100 1.22591811756708 14.2365 1 11 5254338 5254338 C T ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.Q88R 100 1.23794936589175 15.0875 1 11 5254344 5254344 T C ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.Q88K 100 1.23794936589175 15.0875 1 11 5254345 5254345 G T ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.A87V 100 1.27200680302156 12.897 1 11 5254347 5254347 G A ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.A87T 100 1.27200680302156 12.897 1 11 5254348 5254348 C T ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.F86L 100 0.103371629316849 6.993 1 11 5254351 5254351 A G ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.K83N 100 0.0644535891190299 14.558 1 11 5254358 5254358 C A ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.D81N 100 0.0335973463378624 15.603 1 11 5254366 5254366 C T ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.H78Q 100 0.0218445953205407 11.7455 1 11 5254373 5254373 G C ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.D74N 100 0.152298080397355 4.837 1 11 5254387 5254387 C T ENST00000380259 +523.1 HBG2 p.V68L 100 0.0784991857104893 5.793 1 11 5254405 5254405 C A ENST00000380259 +523.2 HBB p.H144R 81 2.00780541450166 0 1 11 5225611 5225611 T C ENST00000335295 +523.2 HBB p.H144Q 81 2.00780541450166 0 1 11 5225610 5225610 G T ENST00000335295 +523.2 HBB p.H144Y 81 2.00780541450166 0 1 11 5225612 5225612 G A ENST00000335295 +523.2 HBB p.F104S 81 0.011020596815606 17.109 1 11 5226581 5226581 A G ENST00000335295 +523.2 HBB p.P101L 81 0.0130471632337303 9.28 1 11 5226590 5226590 G A ENST00000335295 +523.2 HBB p.S90G 81 0.0210636883993704 7.338 1 11 5226624 5226624 T C ENST00000335295 +523.2 HBB p.F42L 81 0.0377161668509167 18.415 1 11 5226766 5226766 G T ENST00000335295 +523.2 HBB p.P37A 81 0.0383234757342936 19.051 1 11 5226783 5226783 G C ENST00000335295 +523.2 HBB p.V35F 81 1.03062379271584 18.89025 1 11 5226789 5226789 C A ENST00000335295 +523.2 HBB p.V35L 81 1.03062379271584 18.89025 1 11 5226789 5226789 C G ENST00000335295 +523.3 HBG2 p.P101S 72 1.10702504219352 0 1 11 5254306 5254306 G A ENST00000380259 +523.3 HBG2 p.N109Y 72 0.0111808577303014 14.1495 1 11 5253396 5253396 T A ENST00000380259 +523.3 HBG2 p.K105R 72 0.0228102941973555 7.3135 1 11 5254293 5254293 T C ENST00000380259 +523.3 HBG2 p.P101L 72 1.10702504219352 0 1 11 5254305 5254305 G A ENST00000380259 +523.3 HBG2 p.D100Y 72 0.210103529903175 3.5725 1 11 5254309 5254309 C A ENST00000380259 +523.3 HBG2 p.V99M 72 0.10991427575833 6.1735 1 11 5254312 5254312 C T ENST00000380259 +523.3 HBG2 p.H98L 72 1.04475076729268 12.0295 1 11 5254314 5254314 T A ENST00000380259 +523.3 HBG2 p.H98Y 72 1.04475076729268 12.0295 1 11 5254315 5254315 G A ENST00000380259 +523.3 HBG2 p.C94F 72 0.0695675932780913 8.768 1 11 5254326 5254326 C A ENST00000380259 +523.4 HBD p.K18N 63 1.06556604306445 0 2 11 5234380 5234380 T G ENST00000380299 +523.4 HBD p.E122K 63 1.01874543377344 13.6475 2 11 5233044 5233044 C T ENST00000380299 +523.4 HBD p.V114M 63 0.0486907358118572 7.8935 1 11 5233068 5233068 C T ENST00000380299 +523.4 HBD p.K66N 63 1.03224531126253 19.288 1 11 5234108 5234108 C A ENST00000380299 +523.4 HBD p.K66R 63 1.03224531126253 19.288 1 11 5234109 5234109 T C ENST00000380299 +523.4 HBD p.G65V 63 0.0559475634484898 13.8715 1 11 5234112 5234112 C A ENST00000380299 +523.4 HBD p.E27D 63 0.0437176857534228 17.557 1 11 5234353 5234353 C A ENST00000380299 +523.4 HBD p.G26V 63 0.0453265453335749 14.66 1 11 5234357 5234357 C A ENST00000380299 +523.4 HBD p.V19L 63 0.0707696063171214 4.938 1 11 5234379 5234379 C A ENST00000380299 +523.4 HBD p.W16C 63 0.0590610326308807 5.1345 1 11 5234386 5234386 C A ENST00000380299 +523.5 HBG2 p.A54V 53 1.05806597093989 0 1 11 5254446 5254446 G A ENST00000380259 +523.5 HBG2 p.V61A 53 0.0287230275510509 9.216 1 11 5254425 5254425 A G ENST00000380259 +523.5 HBG2 p.K60T 53 0.018661561575426 14.9745 1 11 5254428 5254428 T G ENST00000380259 +523.5 HBG2 p.M56I 53 0.0371051916668742 6.233 1 11 5254439 5254439 C A ENST00000380259 +523.5 HBG2 p.A54T 53 1.05806597093989 0 1 11 5254447 5254447 C T ENST00000380259 +523.5 HBG2 p.S51F 53 0.0906783006859532 4.539 1 11 5254455 5254455 G A ENST00000380259 +523.5 HBG2 p.Q40H 53 0.00123132536319419 14.501 1 11 5254487 5254487 C A ENST00000380259 +523.6 HBD p.P101S 46 1.03566802212881 0 2 11 5234005 5234005 G A ENST00000380299 +523.6 HBA2 p.T138I 46 0.0206875825258601 19.3905 1 16 173584 173584 C T ENST00000251595 +523.6 HBD p.A143S 46 0.00536629442237578 19.7725 1 11 5232981 5232981 C A ENST00000380299 +523.6 HBD p.A141S 46 0.0341433471989248 12.1895 1 11 5232987 5232987 C A ENST00000380299 +523.6 HBD p.N103Y 46 0.0750157359487214 6.844 1 11 5233999 5233999 T A ENST00000380299 +523.6 HBD p.D100N 46 0.090301854347693 5.2245 1 11 5234008 5234008 C T ENST00000380299 +523.7 HBG2 p.H118Y 40 1.02878337502146 0 1 11 5253369 5253369 G A ENST00000380259 +523.7 HBA1 p.P115S 40 0.0191410124466826 8.847 1 16 177325 177325 C T ENST00000320868 +523.7 HBA2 p.P115T 40 0.0191410124466826 8.847 1 16 173514 173514 C A ENST00000251595 +523.7 HBA2 p.H123Y 40 0.0294222178057349 16.208 1 16 173538 173538 C T ENST00000251595 +523.7 HBA2 p.S125F 40 0.0367099918162803 16.998 1 16 173545 173545 C T ENST00000251595 +523.7 HBA2 p.L126M 40 0.0364282520562691 18.604 1 16 173547 173547 C A ENST00000251595 +523.7 HBB p.H117R 40 0.0363767941245261 16.165 1 11 5225692 5225692 T C ENST00000335295 +523.7 HBG2 p.H118R 40 1.02878337502146 0 1 11 5253368 5253368 T C ENST00000380259 +523.7 HBG2 p.V114D 40 1.02578146350638 6.4685 1 11 5253380 5253380 A T ENST00000380259 +523.7 HBG2 p.V114F 40 1.02578146350638 6.4685 1 11 5253381 5253381 C A ENST00000380259 +523.7 HBG2 p.L15P 40 0.00368484973898736 9.1035 1 11 5254685 5254685 A G ENST00000380259 +523.8 HBB p.G75C 29 1.00436915234858 0 2 11 5226669 5226669 C A ENST00000335295 +523.8 HBB p.Y131C 29 0.0142602504295462 16.842 1 11 5225650 5225650 T C ENST00000335295 +523.8 HBB p.A129S 29 0.0300012662129896 9.874 1 11 5225657 5225657 C A ENST00000335295 +523.8 HBB p.P126T 29 0.0322757878040957 15.732 1 11 5225666 5225666 G T ENST00000335295 +523.8 HBB p.L79M 29 0.00459995534011316 9.633 1 11 5226657 5226657 G T ENST00000335295 +523.8 HBB p.V68L 29 0.00484589159532885 9.971 1 11 5226690 5226690 C A ENST00000335295 +523.8 HBB p.K18T 29 0.020677297435079 16.729 1 11 5226969 5226969 T G ENST00000335295 +523.8 HBB p.A14S 29 0.0175620178134655 9.9515 1 11 5226982 5226982 C A ENST00000335295 +523.8 HBB p.P6H 29 0.00644160751602963 19.263 1 11 5227005 5227005 G T ENST00000335295 +523.9 HP p.Y386C 20 0.115095400620362 0 1 16 72060826 72060826 A G ENST00000355906 +523.9 HP p.C340R 20 0.0552154466626982 5.7225 1 16 72060687 72060687 T C ENST00000355906 +523.9 HP p.A355V 20 0.00210348120269958 18.184 1 16 72060733 72060733 C T ENST00000355906 +523.9 HP p.F377L 20 0.0216569536167084 9.263 1 16 72060800 72060800 T A ENST00000355906 +523.9 HP p.E385Q 20 0.073555875837813 3.885 1 16 72060822 72060822 G C ENST00000355906 +523.9 HP p.G387D 20 0.0803500313353117 5.2195 1 16 72060829 72060829 G A ENST00000355906 +523.10 AHSP p.A83T 14 0.0441705019137508 0 1 16 31528629 31528629 G A ENST00000302312 +523.10 AHSP p.F18L 14 0.00129090743154258 15.356875 1 16 31528193 31528193 C G ENST00000302312 +523.10 AHSP p.P80L 14 0.0312379862240983 5.714375 1 16 31528621 31528621 C T ENST00000302312 +523.10 AHSP p.K84T 14 0.0360553497636133 5.316125 1 16 31528633 31528633 A C ENST00000302312 +523.11 HBB p.R41S 10 0.00811260157258646 0 1 11 5226769 5226769 C A ENST00000335295 +523.11 HBB p.D48N 10 0.00285125567727323 9.259 1 11 5226750 5226750 C T ENST00000335295 +523.11 HBB p.E44K 10 0.00227487907780448 9.8935 1 11 5226762 5226762 C T ENST00000335295 +523.11 HBE1 p.Q40K 10 0.00573906848303921 15.734 1 11 5269651 5269651 G T ENST00000380237 +523.11 HP p.R161Q 10 0.00542520335323397 7.53 1 16 72060151 72060151 G A ENST00000355906 +523.12 HBE1 p.G47E 5 0.00326498140118241 0 1 11 5269629 5269629 C T ENST00000380237 +523.12 HBE1 p.P52S 5 0.00224429043013844 8.801 1 11 5269615 5269615 G A ENST00000380237 +523.12 HBE1 p.T39N 5 0.00102527802813904 9.933 1 11 5269653 5269653 G T ENST00000380237 +5230.0 FMR1 p.R527H 2 0.00927780989119852 0 1 X 147944977 147944977 G A ENST00000370475 +5230.0 FMR1 p.R528T 2 0.00927780989119852 6.752 1 X 147944980 147944980 G C ENST00000370475 +5231.0 FN1 p.R2041Q 8 0.0322330571555987 0 1 2 215375249 215375249 C T ENST00000354785 +5231.0 FN1 p.G2053V 8 0.00307251423082962 15.727 1 2 215373411 215373411 C A ENST00000354785 +5231.0 FN1 p.E2048K 8 0.0019575242021881 14.93 1 2 215375229 215375229 C T ENST00000354785 +5231.0 FN1 p.R2043C 8 0.0231030507421867 5.903 1 2 215375244 215375244 G A ENST00000354785 +5231.0 FN1 p.E2037K 8 0.0203079407739612 6.159 1 2 215375262 215375262 C T ENST00000354785 +5231.0 FN1 p.P2035L 8 0.00481345072776466 13.88 1 2 215375267 215375267 G A ENST00000354785 +5231.0 FN1 p.T2022I 8 0.00567724345540005 9.47 1 2 215375306 215375306 G A ENST00000354785 +5232.0 FN1 p.A1990T 3 1.00972094882307 0 2 2 215375638 215375638 C T ENST00000354785 +5232.0 FN1 p.I1988L 3 0.0241837230825881 6.847 1 2 215375644 215375644 T G ENST00000354785 +5232.0 FN1 p.V1913M 3 0.00887939705631274 9.917 1 2 215376648 215376648 C T ENST00000354785 +5233.0 FN1 p.Q1832K 5 0.0432372057649932 0 1 2 215379258 215379258 G T ENST00000354785 +5233.0 FN1 p.N1860I 5 0.00266966667467112 19.022 1 2 215379173 215379173 T A ENST00000354785 +5233.0 FN1 p.K1857E 5 0.00517019006340279 17.699 1 2 215379183 215379183 T C ENST00000354785 +5233.0 FN1 p.R1846W 5 0.00700070917891175 9.79 1 2 215379216 215379216 G A ENST00000354785 +5233.0 FN1 p.A1831T 5 0.042148882657338 4.57 1 2 215379261 215379261 C T ENST00000354785 +5234.0 FN1 p.Y1789H 4 0.0215701348893246 0 1 2 215380880 215380880 A G ENST00000354785 +5234.0 FN1 p.G1807R 4 0.0102230549078879 8.533 1 2 215380826 215380826 C T ENST00000354785 +5234.0 FN1 p.S1758P 4 0.0202176332655988 5.729 1 2 215380973 215380973 A G ENST00000354785 +5234.0 FN1 p.F1731L 4 0.00619293273545781 15.874 1 2 215381052 215381052 G T ENST00000354785 +5235.0 FN1 p.D1646H 4 0.0705585744895243 0 1 2 215383442 215383442 C G ENST00000354785 +5235.0 FN1 p.Q1706E 4 0.0011086513196404 19.695 1 2 215382260 215382260 G C ENST00000354785 +5235.0 FN1 p.N1647K 4 0.0705251174892089 3.847 1 2 215383437 215383437 G T ENST00000354785 +5235.0 FN1 p.D1643N 4 0.00320280980792277 9.875 1 2 215383451 215383451 C T ENST00000354785 +5236.0 FN1 p.P1492S 5 1.02305729552357 0 1 2 215386827 215386827 G A ENST00000354785 +5236.0 FN1 p.V1497G 5 0.0124659611724064 12.2585 1 2 215386811 215386811 A C ENST00000354785 +5236.0 FN1 p.P1492L 5 1.02305729552357 0 1 2 215386826 215386826 G A ENST00000354785 +5236.0 FN1 p.R1482H 5 0.0546638275656371 5.4515 1 2 215386856 215386856 C T ENST00000354785 +5237.0 FN1 p.G1240S 6 1.00724195125872 0 2 2 215394606 215394606 C T ENST00000354785 +5237.0 FN1 p.S1431N 6 0.00325987298681675 18.4 1 2 215388262 215388262 C T ENST00000354785 +5237.0 FN1 p.P1409H 6 0.0027602990274471 18.816 1 2 215391658 215391658 G T ENST00000354785 +5237.0 FN1 p.I1384V 6 0.00771302098138351 9.424 1 2 215391734 215391734 T C ENST00000354785 +5237.0 FN1 p.T1188N 6 0.0396457114958975 7.473 1 2 215397178 215397178 G T ENST00000354785 +5237.0 FN1 p.N1185D 6 0.0274319069358741 12.679 1 2 215397188 215397188 T C ENST00000354785 +5238.0 FN1 p.A836D 3 0.0820466143887166 0 1 2 215408119 215408119 G T ENST00000354785 +5238.0 FN1 p.I838T 3 0.0482464723348099 5.319 1 2 215408113 215408113 A G ENST00000354785 +5238.0 FN1 p.P837S 3 0.0801915036360644 4.133 1 2 215408117 215408117 G A ENST00000354785 +5239.0 FN1 p.Q792E 3 0.0726394632321098 0 1 2 215408352 215408352 G C ENST00000354785 +5239.0 FN1 p.S800G 3 0.0435293304822787 4.576 1 2 215408328 215408328 T C ENST00000354785 +5239.0 FN1 p.V747M 3 0.0323161546592471 5.025 1 2 215409623 215409623 C T ENST00000354785 +524.0 AHSP p.E35K 2 0.00219871297633262 0 1 16 31528485 31528485 G A ENST00000302312 +524.0 AHSP p.V32I 2 0.00219871297633262 8.829125 1 16 31528476 31528476 G A ENST00000302312 +5240.0 FN1 p.S727Y 3 0.00260669963100379 0 1 2 215409682 215409682 G T ENST00000354785 +5240.0 FN1 p.S739F 3 0.00144139615750727 9.44 1 2 215409646 215409646 G A ENST00000354785 +5240.0 FN1 p.E730K 3 0.00116866372348938 9.743 1 2 215409674 215409674 C T ENST00000354785 +5241.0 FN1 p.T700P 10 0.0727923070399067 0 1 2 215409958 215409958 T G ENST00000354785 +5241.0 FN1 p.S701R 10 0.0377610375740872 4.921 1 2 215409953 215409953 G T ENST00000354785 +5241.0 FN1 p.T699I 10 0.0463188494009315 4.9155 1 2 215409960 215409960 G A ENST00000354785 +5241.0 FN1 p.I668M 10 0.0461567905577262 13.987 1 2 215410052 215410052 G C ENST00000354785 +5241.0 FN1 p.T667I 10 0.0266483338508617 17.135 1 2 215410056 215410056 G A ENST00000354785 +5241.0 FN1 p.W645C 10 0.0567285445356365 19.817 1 2 215414843 215414843 C A ENST00000354785 +5241.0 FN1 p.E618Q 10 0.0145957184077405 7.248 1 2 215414926 215414926 C G ENST00000354785 +5241.1 FN1 p.R646T 3 0.00277314458489459 0 1 2 215414841 215414841 C G ENST00000354785 +5241.1 FN1 p.K655N 3 0.00120501204772217 9.699 1 2 215410091 215410091 C A ENST00000354785 +5241.1 FN1 p.N649I 3 0.00157191039541802 9.315 1 2 215410110 215410110 T A ENST00000354785 +5243.0 FN1 p.E565Q 2 0.00753592331706358 0 1 2 215419368 215419368 C G ENST00000354785 +5243.0 FN1 p.G567V 2 0.00753592331706358 7.052 1 2 215419361 215419361 C A ENST00000354785 +5244.0 FN1 p.L425V 2 0.00292367770857948 0 1 2 215423470 215423470 G C ENST00000354785 +5244.0 FN1 p.P423T 2 0.00292367770857948 8.418 1 2 215423476 215423476 G T ENST00000354785 +5245.0 FN1 p.L384I 6 0.0349286116236116 0 1 2 215424212 215424212 G T ENST00000354785 +5245.0 FN1 p.N416S 6 0.00398975181931985 8.636 1 2 215423496 215423496 T C ENST00000354785 +5245.0 FN1 p.T405I 6 0.00480202547207045 9.26333333333333 1 2 215424148 215424148 G A ENST00000354785 +5245.0 FN1 p.C374S 6 0.0340323392212435 5.02166666666667 1 2 215424242 215424242 A T ENST00000354785 +5245.0 FN1 p.V309G 6 0.00354492336026928 18.125 1 2 215425204 215425204 A C ENST00000354785 +5246.0 FN1 p.S227F 2 0.00346482931700059 0 1 2 215430720 215430720 G A ENST00000354785 +5246.0 FN1 p.G264S 2 0.00346482931700059 8.173 1 2 215428234 215428234 C T ENST00000354785 +5247.0 FN1 p.C258Y 2 0.0494460813240906 0 1 2 215428251 215428251 C T ENST00000354785 +5247.0 FN1 p.W246G 2 0.0494460813240906 4.338 1 2 215428288 215428288 A C ENST00000354785 +5248.0 FN1 p.E166Q 2 1.0519403663496 0 2 2 215431884 215431884 C G ENST00000354785 +5248.0 FN1 p.C167S 2 0.103880732699206 4.267 1 2 215431881 215431881 A T ENST00000354785 +5249.0 FN1 p.T111A 9 1.00661015622972 0 1 2 215433408 215433408 T C ENST00000354785 +5249.0 FN1 p.T111P 9 1.00661015622972 0 1 2 215433408 215433408 T G ENST00000354785 +5249.0 FN1 p.K149M 9 0.00120686317236878 17.347 1 2 215431934 215431934 T A ENST00000354785 +5249.0 FN1 p.T136I 9 0.0414473152199477 12.257 1 2 215433332 215433332 G A ENST00000354785 +5249.0 FN1 p.D122N 9 0.0548553245899269 7.577 1 2 215433375 215433375 C T ENST00000354785 +5249.0 FN1 p.R114H 9 0.0147186542163343 15.478 1 2 215433398 215433398 C T ENST00000354785 +5249.0 FN1 p.T96I 9 0.0115694550881246 16.649 1 2 215433452 215433452 G A ENST00000354785 +5249.0 FN1 p.E94K 9 0.0183262191620907 9.799 1 2 215433459 215433459 C T ENST00000354785 +5249.0 FN1 p.E92K 9 0.0103045630645093 16.876 1 2 215434699 215434699 C T ENST00000354785 +525.0 AHSP p.N46D 2 0.0198633118968469 0 1 16 31528518 31528518 A G ENST00000302312 +525.0 AHSP p.I49M 2 0.0198633118968469 5.65375 1 16 31528529 31528529 C G ENST00000302312 +5250.0 FNDC3A p.D249N 2 0.0276994280998396 0 1 13 49136586 49136586 G A ENST00000492622 +5250.0 FNDC3A p.T250A 2 0.0276994280998396 5.174 1 13 49136589 49136589 A G ENST00000492622 +5251.0 FNDC3A p.T558I 3 0.0154440687509593 0 1 13 49186019 49186019 C T ENST00000492622 +5251.0 FNDC3A p.E521Q 3 0.0136944995706907 6.407 1 13 49178598 49178598 G C ENST00000492622 +5251.0 FNDC3A p.S552C 3 0.00557012962342225 8.094 1 13 49186000 49186000 A T ENST00000492622 +5252.0 FNDC3A p.R637Q 3 1.03602146626511 0 2 13 49188599 49188599 G A ENST00000492622 +5252.0 FNDC3A p.R635H 3 0.0138370634322926 7.298 1 13 49188593 49188593 G A ENST00000492622 +5252.0 FNDC3A p.Q646H 3 0.0604618960208856 5.075 1 13 49188627 49188627 G C ENST00000492622 +5253.0 FNDC3A p.I704V 2 0.00173241465850029 0 1 13 49191268 49191268 A G ENST00000492622 +5253.0 FNDC3A p.D751V 2 0.00173241465850029 9.173 1 13 49196902 49196902 A T ENST00000492622 +5254.0 FNTA p.A105V 6 0.0217692523288588 0 1 8 43064128 43064128 C T ENST00000302279 +5254.0 FNTA p.I75T 6 0.0137198937650528 6.51471428571429 1 8 43059115 43059115 T C ENST00000302279 +5254.0 FNTA p.D101N 6 0.0058574062335268 7.43842857142857 1 8 43064115 43064115 G A ENST00000302279 +5254.0 FNTA p.E111K 6 0.0101575637402079 7.62785714285714 1 8 43064145 43064145 G A ENST00000302279 +5254.0 FNTA p.L140V 6 0.00363523703749253 16.3575 1 8 43069571 43069571 C G ENST00000302279 +5255.0 FNTA p.G282E 3 0.0200788078778077 0 1 8 43083180 43083180 G A ENST00000302279 +5255.0 FNTA p.Y279S 3 0.0177822709599147 5.81678571428571 1 8 43083171 43083171 A C ENST00000302279 +5255.0 FNTB p.N234S 3 0.00237949340254917 8.7405 1 14 65040798 65040798 A G ENST00000246166 +5256.0 FNTA p.S308F 2 0.00364610400105659 0 1 8 43084787 43084787 C T ENST00000302279 +5256.0 FNTA p.A313S 2 0.00364610400105659 8.09942857142857 1 8 43084801 43084801 G T ENST00000302279 +5257.0 FNTB p.I403N 6 0.0384019175439566 0 1 14 65061206 65061206 T A ENST00000246166 +5257.0 FNTB p.H109Q 6 0.0185183915158262 6.307 1 14 65015669 65015669 C G ENST00000246166 +5257.0 FNTB p.C161S 6 0.010286993073179 6.922 1 14 65027559 65027559 T A ENST00000246166 +5257.0 FNTB p.R313C 6 0.0189718236644098 5.84 1 14 65044425 65044425 C T ENST00000246166 +5257.0 FNTB p.Q318E 6 0.00116940189892736 15.6055 1 14 65044440 65044440 C G ENST00000246166 +5257.0 FNTB p.G369S 6 0.00383411700039574 14.355 1 14 65054612 65054612 G A ENST00000246166 +5258.0 FOLH1 p.P412T 5 0.0480559330588451 0 1 11 49171269 49171269 G T ENST00000256999 +5258.0 FOLH1 p.A750D 5 0.00468920512400216 12.902126984127 1 11 49146760 49146760 G T ENST00000256999 +5258.0 FOLH1 p.N589S 5 0.0220106840647288 5.70261904761905 1 11 49154350 49154350 T C ENST00000256999 +5258.0 FOLH1 p.G364R 5 0.0344920460326556 5.12312698412698 1 11 49174907 49174907 C T ENST00000256999 +5258.0 FOLH1 p.N57Y 5 0.00159157100870182 15.0271587301587 1 11 49206122 49206122 T A ENST00000256999 +5259.0 FOLH1 p.D173Y 85 4.00978129892984 0 2 11 49186766 49186766 C A ENST00000256999 +5259.0 FOLH1 p.D173N 85 4.00978129892984 0 3 11 49186766 49186766 C T ENST00000256999 +5259.0 FOLH1 p.H295N 85 0.0119741273996408 18.89 1 11 49183186 49183186 G T ENST00000256999 +5259.0 FOLH1 p.P293H 85 0.0609840892868077 14.159126984127 1 11 49183191 49183191 G T ENST00000256999 +5259.0 FOLH1 p.V225A 85 0.0908400251094635 12.8118571428571 1 11 49185821 49185821 A G ENST00000256999 +5259.0 FOLH1 p.G224R 85 0.110529133849812 8.96 1 11 49185825 49185825 C T ENST00000256999 +5259.0 FOLH1 p.C196F 85 0.0103356514034794 9.64343548387097 1 11 49186696 49186696 C A ENST00000256999 +5259.0 FOLH1 p.V177G 85 0.00462587117619089 18.5045 1 11 49186753 49186753 A C ENST00000256999 +5259.0 FOLH1 p.E171D 85 1.01688839517817 8.30565079365079 1 11 49192793 49192793 C A ENST00000256999 +5259.0 FOLH1 p.E171K 85 1.01688839517818 8.30565079365079 1 11 49192795 49192795 C T ENST00000256999 +5259.0 FOLH1 p.G168R 85 0.0201388180935991 18.1905396825397 1 11 49192804 49192804 C T ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.Y692C 75 1.14773884945792 0 2 11 49146934 49146934 T C ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.I708M 75 1.08286598710962 17.618380952381 1 11 49146885 49146885 A C ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.I708L 75 1.08286598710962 17.618380952381 1 11 49146887 49146887 T G ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.G707E 75 0.14323451441317 13.738746031746 1 11 49146889 49146889 C T ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.G702R 75 1.03835595208029 7.15576666666667 2 11 49146905 49146905 C T ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.S695G 75 0.0414637515865687 12.948847311828 1 11 49146926 49146926 T C ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.I691M 75 1.14407484327773 4.19750793650794 2 11 49146936 49146936 G C ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.H689N 75 0.107528384295466 5.47604761904762 1 11 49146944 49146944 G T ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.D609V 75 0.0296894709286747 18.9408472222222 1 11 49154290 49154290 T A ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.R605K 75 0.0370458752212507 17.0450793650794 1 11 49154302 49154302 C T ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.V603F 75 0.0348342976531299 9.0259365079365 1 11 49154309 49154309 C A ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.A601T 75 0.0344934975615681 14.5562222222222 1 11 49154315 49154315 C T ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.K545R 75 0.0201011850743414 17.1167666666667 1 11 49154482 49154482 T C ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.R527Q 75 0.0194810560076477 15.4596476190476 1 11 49156760 49156760 C T ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.G518A 75 1.10328952464017 18.9420944444444 1 11 49156787 49156787 C G ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.G518E 75 1.10328952464017 18.9420944444444 1 11 49156787 49156787 C T ENST00000256999 +5259.1 FOLH1 p.S517Y 75 0.194314277421623 15.2619833333333 1 11 49156790 49156790 G T ENST00000256999 +5259.2 FOLH1 p.G256R 59 1.05424197562843 0 2 11 49185729 49185729 C T ENST00000256999 +5259.2 FOLH1 p.H553D 59 0.0430267732744352 6.55804761904762 1 11 49154459 49154459 G C ENST00000256999 +5259.2 FOLH1 p.E424D 59 0.0224777125792155 15.0938571428571 1 11 49171231 49171231 T G ENST00000256999 +5259.2 FOLH1 p.W381R 59 0.0542301401698416 6.16730158730159 1 11 49173441 49173441 A T ENST00000256999 +5259.2 FOLH1 p.G211V 59 0.00306391063726213 9.38796825396825 1 11 49186651 49186651 C A ENST00000256999 +5259.2 FOLH1 p.A163S 59 0.0595767331312065 5.14850793650793 1 11 49192819 49192819 C A ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.K500R 53 1.04708043178142 0 1 11 49157985 49157985 T C ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.K571T 53 0.0444477171678047 15.5646031746032 1 11 49154404 49154404 T G ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.T543I 53 0.00904885989594256 17.0461722222222 1 11 49154488 49154488 G A ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.W541C 53 0.0144622255519537 9.76675 1 11 49156717 49156717 C A ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.R511S 53 1.02790166225753 15.5361746031746 1 11 49156807 49156807 C A ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.R511S 53 1.02790166225753 15.5361746031746 1 11 49156807 49156807 C G ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.M509I 53 0.0947439386746996 16.2178412698413 1 11 49157957 49157957 C A ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.G508D 53 0.0884212241860533 17.3130742737347 1 11 49157961 49157961 C T ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.K500E 53 1.04708043178142 0 1 11 49157986 49157986 T C ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.W497C 53 1.04057170501689 7.55020634920635 1 11 49157993 49157993 C A ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.W497L 53 1.04057170501689 7.55020634920635 1 11 49157994 49157994 C A ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.S496G 53 0.158815951946453 5.36684126984127 1 11 49157998 49157998 T C ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.E495K 53 0.0934220821510433 9.11501587301587 1 11 49158001 49158001 C T ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.S492F 53 0.0622551790598997 11.5313492063492 1 11 49158009 49158009 G A ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.D485G 53 1.03190404996323 7.82887301587302 1 11 49158030 49158030 T C ENST00000256999 +5259.3 FOLH1 p.D485N 53 1.03190404996323 7.82887301587302 1 11 49158031 49158031 C T ENST00000256999 +5259.4 FOLH1 p.D720N 38 1.01041325235108 0 2 11 49146851 49146851 C T ENST00000256999 +5259.4 FOLH1 p.K718N 38 0.0314832030449917 6.78014285714286 1 11 49146855 49146855 T G ENST00000256999 +5259.4 FOLH1 p.D714N 38 0.0145609308350719 13.0167936507937 1 11 49146869 49146869 C T ENST00000256999 +5259.4 FOLH1 p.Y625D 38 0.0758336630441375 9.81257377049181 1 11 49154243 49154243 A C ENST00000256999 +5259.4 FOLH1 p.T624K 38 0.0891878798451076 13.6369388498569 1 11 49154245 49154245 G T ENST00000256999 +5259.4 FOLH1 p.Q620K 38 0.0527021475741661 18.2499071038251 1 11 49154258 49154258 G T ENST00000256999 +5259.5 FOLH1 p.D567Y 32 1.00223950689924 0 1 11 49154417 49154417 C A ENST00000256999 +5259.5 FOLH1 p.D567N 32 1.00223950689924 0 1 11 49154417 49154417 C T ENST00000256999 +5259.5 FOLH1 p.K71R 32 0.00447901379647537 8.80260317460317 1 11 49206079 49206079 T C ENST00000256999 +5259.6 FOLH1 p.G206R 30 1.00149795016002 0 2 11 49186667 49186667 C T ENST00000256999 +5259.6 FOLH1 p.G321R 30 0.0161208859067425 15.365 1 11 49175917 49175917 C T ENST00000256999 +5259.6 FOLH1 p.D230H 30 0.0190219502880055 9.4058253968254 1 11 49185807 49185807 C G ENST00000256999 +5259.7 FOLH1 p.R280M 27 0.0530265633418396 0 1 11 49183230 49183230 C A ENST00000256999 +5259.7 FOLH1 p.I732M 27 0.00197683503386531 13.7355873015873 1 11 49146813 49146813 A C ENST00000256999 +5259.7 FOLH1 p.G430V 27 0.00962365123787976 17.1353069636457 1 11 49171214 49171214 C A ENST00000256999 +5259.7 FOLH1 p.Y356D 27 0.0340373699665381 16.7913678955453 1 11 49174931 49174931 A C ENST00000256999 +5259.7 FOLH1 p.R281C 27 0.011057391497014 7.77957142857143 1 11 49183228 49183228 G A ENST00000256999 +5259.7 FOLH1 p.A278S 27 0.0439351476058051 4.6935873015873 1 11 49183237 49183237 C A ENST00000256999 +5259.7 FOLH1 p.P267L 27 0.0142890555174847 9.16979365079365 1 11 49185695 49185695 G A ENST00000256999 +5259.7 FOLH1 p.G263V 27 0.0184415858367676 18.8903259088582 1 11 49185707 49185707 C A ENST00000256999 +5259.7 FOLH1 p.V115A 27 0.0452781018408695 8.48133870967742 1 11 49200322 49200322 A G ENST00000256999 +5259.7 FOLH1 p.D114Y 27 0.0435860818332843 7.58717741935484 1 11 49200326 49200326 C A ENST00000256999 +5259.7 FOLH1 p.G85V 27 0.00934853587063951 17.7100847414235 1 11 49200412 49200412 C A ENST00000256999 +5259.8 FOLH1 p.L92P 16 0.0265564424027036 0 1 11 49200391 49200391 A G ENST00000256999 +5259.8 FOLH1 p.R580Q 16 0.00412863883753994 19.3844285714286 1 11 49154377 49154377 C T ENST00000256999 +5259.8 FOLH1 p.A392E 16 0.00471821079740339 9.543 1 11 49173407 49173407 G T ENST00000256999 +5259.8 FOLH1 p.I96F 16 0.0230805871127885 5.59377777777778 1 11 49200380 49200380 T A ENST00000256999 +5259.8 FOLH1 p.F90S 16 0.00460759125511871 7.79328571428572 1 11 49200397 49200397 A G ENST00000256999 +5259.9 FOLH1 p.P619T 11 0.0244250942008925 0 1 11 49154261 49154261 G T ENST00000256999 +5259.9 FOLH1 p.M616I 11 0.0244250942008759 5.35549206349206 1 11 49154268 49154268 C T ENST00000256999 +5259.10 FOLH1 p.D520N 9 0.00925581227910683 0 1 11 49156782 49156782 C T ENST00000256999 +5259.10 FOLH1 p.R534I 9 0.00118336020198741 9.7626 1 11 49156739 49156739 C A ENST00000256999 +5259.10 FOLH1 p.E522Q 9 0.0081366994090548 6.94704761904762 1 11 49156776 49156776 C G ENST00000256999 +5259.11 FOLH1 p.A643S 6 0.00803796426175983 0 1 11 49153889 49153889 C A ENST00000256999 +5259.11 FOLH1 p.A743V 6 0.00626245249801342 7.63587301587302 1 11 49146781 49146781 G A ENST00000256999 +5259.11 FOLH1 p.Q667K 6 0.00122575472775972 17.315243983615 1 11 49148703 49148703 G T ENST00000256999 +5259.11 FOLH1 p.D596N 6 0.00301921034679063 8.37885714285714 1 11 49154330 49154330 C T ENST00000256999 +526.0 AIF1L p.A77G 3 0.00596509293671882 0 1 9 131111655 131111655 C G ENST00000372309 +526.0 AIF1L p.E73K 3 0.00480973758835262 7.7015 1 9 131111642 131111642 G A ENST00000372309 +526.0 AIF1L p.M83I 3 0.0011665099614674 9.7505 1 9 131114587 131114587 G A ENST00000372309 +5262.0 FOLH1 p.R400M 3 0.0499473706488704 0 1 11 49173383 49173383 C A ENST00000256999 +5262.0 FOLH1 p.K407E 3 0.00219898429651202 9.82563492063492 1 11 49173363 49173363 T C ENST00000256999 +5262.0 FOLH1 p.S401G 3 0.0499423165385802 4.35563492063492 1 11 49173381 49173381 T C ENST00000256999 +5263.0 FOLH1 p.G311C 2 0.00101944524162277 0 1 11 49175947 49175947 C A ENST00000256999 +5263.0 FOLH1 p.M192I 2 0.00101944524162277 9.938 1 11 49186707 49186707 C A ENST00000256999 +5264.0 FOLH1 p.P125S 6 0.0265780686738392 0 1 11 49200293 49200293 G A ENST00000256999 +5264.0 FOLH1 p.E145K 6 0.00442684627285202 15.3987777777778 1 11 49192873 49192873 C T ENST00000256999 +5264.0 FOLH1 p.L143S 6 0.0156956990438649 6.17469841269841 1 11 49192878 49192878 A G ENST00000256999 +5264.0 FOLH1 p.N121S 6 0.012888112151566 6.29768253968254 1 11 49200304 49200304 T C ENST00000256999 +5264.1 FOLH1 p.D244N 2 0.000991568457880302 0 1 11 49185765 49185765 C T ENST00000256999 +5264.1 FOLH1 p.P249L 2 0.000991568457880302 9.978 1 11 49185749 49185749 G A ENST00000256999 +5265.0 FOLR1 p.E223K 7 1.01073810705103 0 1 11 72196070 72196070 G A ENST00000393679 +5265.0 FOLR1 p.G207S 7 0.0056299822608453 9.866 1 11 72196022 72196022 G A ENST00000393679 +5265.0 FOLR1 p.Q211H 7 0.00147370069665778 19.2783333333333 1 11 72196036 72196036 G C ENST00000393679 +5265.0 FOLR1 p.E223V 7 1.01073810705103 0 1 11 72196071 72196071 A T ENST00000393679 +5265.0 FOLR1 p.A226G 7 0.0223521664666602 6.6945 1 11 72196080 72196080 C G ENST00000393679 +5265.0 FOLR1 p.M233I 7 0.00562835967824643 16.6355 1 11 72196102 72196102 G C ENST00000393679 +5266.0 FOLR1 p.E45K 2 0.00138330340041195 0 1 11 72192306 72192306 G A ENST00000393679 +5266.0 FOLR1 p.A64T 2 0.00138330340041195 9.49766666666667 1 11 72195292 72195292 G A ENST00000393679 +5267.0 FOLR1 p.V78I 4 0.0658184910848551 0 1 11 72195334 72195334 G A ENST00000393679 +5267.0 FOLR1 p.D77N 4 0.0431193550409053 4.6985 1 11 72195331 72195331 G A ENST00000393679 +5267.0 FOLR1 p.R125H 4 0.0286976347907896 5.201 1 11 72195628 72195628 G A ENST00000393679 +5267.0 FOLR1 p.P177H 4 0.00322298194037956 13.0325 1 11 72195933 72195933 C A ENST00000393679 +5268.0 FOLR2 p.A220V 6 1.03601037120396 0 2 11 72221653 72221653 C T ENST00000298223 +5268.0 FOLR2 p.L107Q 6 0.00999107130197401 7.6674 1 11 72221039 72221039 T A ENST00000298223 +5268.0 FOLR2 p.G199E 6 0.00228686812403884 18.687 1 11 72221590 72221590 G A ENST00000298223 +5268.0 FOLR2 p.S200R 6 0.00516882527483562 16.863 1 11 72221594 72221594 C A ENST00000298223 +5268.0 FOLR2 p.G201D 6 0.010742956228683 8.895 1 11 72221596 72221596 G A ENST00000298223 +5268.0 FOLR2 p.R221W 6 0.0595193162087086 5.1088 1 11 72221655 72221655 A T ENST00000298223 +5269.0 FOLR4 p.A93T 11 1.00106160684383 0 1 11 94306651 94306651 G A ENST00000440961 +5269.0 FOLR4 p.A93V 11 1.00106160684383 0 1 11 94306652 94306652 C T ENST00000440961 +5269.0 FOLR4 p.E127K 11 0.0516306496864134 14.8798333333333 1 11 94307216 94307216 G A ENST00000440961 +5269.0 FOLR4 p.D128N 11 0.0430361504118129 9.9375 1 11 94307219 94307219 G A ENST00000440961 +5269.0 FOLR4 p.E130K 11 0.0437009567533757 17.0205 1 11 94307225 94307225 G A ENST00000440961 +5269.0 FOLR4 p.P175T 11 0.0215367490274257 19.7741666666667 1 11 94307483 94307483 C A ENST00000440961 +5269.1 FOLR4 p.E180D 5 0.0288912179751427 0 1 11 94307500 94307500 G C ENST00000440961 +5269.1 FOLR4 p.P105L 5 0.00278377601990288 17.69 1 11 94306688 94306688 C T ENST00000440961 +5269.1 FOLR4 p.N121K 5 0.00556853424384702 7.835 1 11 94307200 94307200 T A ENST00000440961 +5269.1 FOLR4 p.K181N 5 0.0246143713602231 5.35066666666667 1 11 94307503 94307503 G T ENST00000440961 +527.0 AIFM1 p.T512A 3 0.00225633034162181 0 1 X 130131714 130131714 T C ENST00000287295 +527.0 AIFM1 p.I581M 3 0.00106609468185319 9.87516666666667 1 X 130129997 130129997 G C ENST00000287295 +527.0 AIFM1 p.S519Y 3 0.00119277314935682 9.713 1 X 130131692 130131692 G T ENST00000287295 +5270.0 FOLR4 p.A54S 2 0.0138305275715554 0 1 11 94306534 94306534 G T ENST00000440961 +5270.0 FOLR4 p.P39L 2 0.0138305275715554 6.176 1 11 94305752 94305752 C T ENST00000440961 +5271.0 FOXA3 p.P119L 6 1.00333972403241 0 2 19 45872361 45872361 C T ENST00000302177 +5271.0 FOXA3 p.S121C 6 0.00534281929741832 9.239 1 19 45872367 45872367 C G ENST00000302177 +5271.0 FOXA3 p.A129D 6 0.0138033460069133 16.59 1 19 45872391 45872391 C A ENST00000302177 +5271.0 FOXA3 p.R155W 6 0.0114700048698869 9.222 1 19 45872468 45872468 C T ENST00000302177 +5271.1 FOXA3 p.A133T 2 0.0127708645076294 0 1 19 45872402 45872402 G A ENST00000302177 +5271.1 FOXA3 p.E142D 2 0.0127708645076294 6.291 1 19 45872431 45872431 A T ENST00000302177 +5272.0 FOXA3 p.R212C 2 0.00380998227159235 0 1 19 45872639 45872639 C T ENST00000302177 +5272.0 FOXA3 p.R209H 2 0.00380998227159235 8.036 1 19 45872631 45872631 G A ENST00000302177 +5273.0 FOXC2 p.L126V 2 0.0166423156780222 0 1 16 86567711 86567711 C G ENST00000320354 +5273.0 FOXC2 p.H122N 2 0.0166423156780222 5.909 1 16 86567699 86567699 C A ENST00000320354 +5274.0 FOXC2 p.D137N 2 0.00350589863541899 0 1 16 86567744 86567744 G A ENST00000320354 +5274.0 FOXC2 p.R135H 2 0.00350589863541899 8.156 1 16 86567739 86567739 G A ENST00000320354 +5275.0 FOXM1 p.M242K 2 0.00104520380705725 0 1 12 2868684 2868684 A T ENST00000342628 +5275.0 FOXM1 p.L318F 2 0.00104520380705725 9.902 1 12 2866414 2866414 C G ENST00000342628 +5276.0 FOXM1 p.R286C 4 0.00881305393717616 0 1 12 2866512 2866512 G A ENST00000342628 +5276.0 FOXM1 p.W281R 4 0.00713460613995045 9.06 1 12 2868568 2868568 A G ENST00000342628 +5276.0 FOXM1 p.E267Q 4 0.00525796096319606 16.634 1 12 2868610 2868610 C G ENST00000342628 +5276.0 FOXM1 p.L259F 4 0.00694270992052506 7.173 1 12 2868632 2868632 C G ENST00000342628 +5277.0 FOXO1 p.F197L 3 0.0192138976034793 0 1 13 40665622 40665622 G C ENST00000379561 +5277.0 FOXO1 p.W209C 3 0.0191699383170835 5.788 1 13 40665586 40665586 C G ENST00000379561 +5277.0 FOXO1 p.E188K 3 0.00218718572698026 9.808 1 13 40665651 40665651 C T ENST00000379561 +5278.0 FOXO3 p.G241A 4 0.00529257179774869 0 1 6 108663555 108663555 G C ENST00000406360 +5278.0 FOXO3 p.G244A 4 0.00443788452533756 8.4175 1 6 108663564 108663564 G C ENST00000406360 +5278.0 FOXO3 p.R248Q 4 0.00513302774291481 8.724 1 6 108663576 108663576 G A ENST00000406360 +5278.0 FOXO3 p.R250Q 4 0.0012616971464742 18.36 1 6 108663582 108663582 G A ENST00000406360 +5279.0 FOXP2 p.R568C 19 1.02082015802444 0 1 7 114659653 114659653 C T ENST00000408937 +5279.0 FOXP2 p.S557C 19 0.056039637644919 14.1565 1 7 114659620 114659620 A T ENST00000408937 +5279.0 FOXP2 p.T560P 19 0.0596101709108974 8.925 1 7 114659629 114659629 A C ENST00000408937 +5279.0 FOXP2 p.R561L 19 0.0549931464811697 14.1055 1 7 114659633 114659633 G T ENST00000408937 +5279.0 FOXP2 p.R568H 19 1.02082015802444 0 1 7 114659654 114659654 G A ENST00000408937 +5279.0 FOXP2 p.N569I 19 0.0399636541321695 5.7485 1 7 114659657 114659657 A T ENST00000408937 +5279.0 FOXP2 p.K574N 19 0.00779981182689179 14.275 1 7 114659673 114659673 G T ENST00000408937 +5279.1 FOXP2 p.L581R 12 0.0978161141725285 0 1 7 114662084 114662084 T G ENST00000408937 +5279.1 FOXP2 p.Y534D 12 0.0138421875005574 9.931 1 7 114659412 114659412 T G ENST00000408937 +5279.1 FOXP2 p.R539S 12 0.0195635614099033 16.489 1 7 114659429 114659429 G C ENST00000408937 +5279.1 FOXP2 p.L552F 12 0.0138065708240351 7.961 1 7 114659605 114659605 C T ENST00000408937 +5279.1 FOXP2 p.N580S 12 0.0811797726232416 5.204 1 7 114662081 114662081 A G ENST00000408937 +5279.1 FOXP2 p.S582C 12 0.0564980522092413 4.9615 1 7 114662086 114662086 A T ENST00000408937 +5279.1 FOXP2 p.H584P 12 0.050242456029675 6.8715 1 7 114662093 114662093 A C ENST00000408937 +5279.1 FOXP2 p.V597I 12 0.0263888920945983 10.839 1 7 114662131 114662131 G A ENST00000408937 +5279.1 FOXP2 p.W598L 12 0.0592345083757803 5.4155 1 7 114662135 114662135 G T ENST00000408937 +5279.1 FOXP2 p.V600L 12 0.0325470620428798 9.954 1 7 114662140 114662140 G T ENST00000408937 +5279.1 FOXP2 p.E602K 12 0.026444389407769 15.717 1 7 114662146 114662146 G A ENST00000408937 +528.0 AIFM1 p.E178Q 15 0.0574061807366577 0 1 X 130147566 130147566 C G ENST00000287295 +528.0 AIFM1 p.D485Y 15 0.00418200723492641 8.356 1 X 130131795 130131795 C A ENST00000287295 +528.0 AIFM1 p.V361F 15 0.0235511393216733 19.752 1 X 130136726 130136726 C A ENST00000287295 +528.0 AIFM1 p.A323D 15 0.00975941102427634 18.532 1 X 130137185 130137185 G T ENST00000287295 +528.0 AIFM1 p.A318S 15 0.00604128888342432 9.906 1 X 130138608 130138608 C A ENST00000287295 +528.0 AIFM1 p.S297L 15 0.0416180067946325 19.543 1 X 130138670 130138670 G A ENST00000287295 +528.0 AIFM1 p.F193L 15 0.0466854341361669 5.412 1 X 130147519 130147519 G T ENST00000287295 +528.0 AIFM1 p.L191M 15 0.0089329332645144 12.617 1 X 130147527 130147527 G T ENST00000287295 +528.0 AIFM1 p.S182L 15 0.00780904026978177 7.811 1 X 130147553 130147553 G A ENST00000287295 +528.0 AIFM1 p.P174S 15 0.0414786077081433 5.31 1 X 130147578 130147578 G A ENST00000287295 +528.1 AIFM1 p.R387T 5 0.045346712945074 0 1 X 130136647 130136647 C G ENST00000287295 +528.1 AIFM1 p.G386S 5 0.0357546683232364 4.82 1 X 130136651 130136651 C T ENST00000287295 +528.1 AIFM1 p.M364I 5 0.0452496339095843 6.702 1 X 130136715 130136715 C T ENST00000287295 +528.1 AIFM1 p.V363E 5 0.0356557120835724 11.526 1 X 130136719 130136719 A T ENST00000287295 +5280.0 NFATC2 p.F459L 11 0.0118464012780943 0 1 20 51475616 51475616 G T ENST00000396009 +5280.0 NFATC2 p.M637V 11 0.00617420482348484 17.591 1 20 51435311 51435311 T C ENST00000396009 +5280.0 NFATC2 p.R547Q 11 0.00868566579602345 7.048 1 20 51474048 51474048 C T ENST00000396009 +5280.0 NFATC2 p.V542M 11 0.00202473882932313 9.994 1 20 51474064 51474064 C T ENST00000396009 +5280.0 NFATC2 p.K497E 11 0.00990513241456611 8.786 1 20 51475504 51475504 T C ENST00000396009 +5280.0 NFATC2 p.I492L 11 0.008760820896012 15.824 1 20 51475519 51475519 T G ENST00000396009 +5280.0 NFATC2 p.P416A 11 0.00220489811087837 19.914 1 20 51516870 51516870 G C ENST00000396009 +5280.0 NFATC2 p.P400L 11 0.00709309016769992 9.937 1 20 51516917 51516917 G A ENST00000396009 +5280.1 NFATC2 p.G531S 3 0.00392252946577736 0 1 20 51474097 51474097 C T ENST00000396009 +5280.1 FOXP3 p.R337Q 3 0.00392252946577724 7.994 1 X 49253160 49253160 C T ENST00000376207 +5281.0 GPSM2 p.F73V 6 1.02472633923786 0 1 1 108897024 108897024 T G ENST00000406462 +5281.0 FRMPD4 p.E1000K 6 0.0183945679276919 7.649 1 X 12717824 12717824 G A ENST00000380682 +5281.0 FRMPD4 p.M1002T 6 0.0245189786880259 6.961 1 X 12717831 12717831 T C ENST00000380682 +5281.0 GPSM2 p.F73L 6 1.02472633923786 0 1 1 108897026 108897026 C G ENST00000406462 +5281.0 INSC p.A112S 6 0.01961195996829 6.771 1 11 15175877 15175877 G T ENST00000379554 +5281.0 INSC p.P115S 6 0.00633558864735324 8.609 1 11 15175886 15175886 C T ENST00000379554 +5282.0 FRS3 p.W57S 4 1.02307172151957 0 1 6 41775502 41775502 C G ENST00000373018 +5282.0 FRS3 p.W57C 4 1.02307172151957 0 1 6 41775501 41775501 C A ENST00000373018 +5282.0 FRS3 p.V55I 4 0.0837043198362017 5.521 1 6 41775509 41775509 C T ENST00000373018 +5282.0 FRS3 p.A54V 4 0.0427366854573848 9.594 1 6 41775511 41775511 G A ENST00000373018 +5283.0 FRS3 p.V13I 3 0.0495858952298754 0 1 6 41776951 41776951 C T ENST00000373018 +5283.0 FRS3 p.G36R 3 0.0010549838594941 9.957 1 6 41775566 41775566 C T ENST00000373018 +5283.0 FRS3 p.P14S 3 0.0486286643362053 4.3635 1 6 41776948 41776948 G A ENST00000373018 +5284.0 FSCN1 p.A59P 6 0.109627003427835 0 1 7 5593111 5593111 G C ENST00000382361 +5284.0 FSCN1 p.S57R 6 0.0421899865230667 4.68033333333333 1 7 5593107 5593107 C A ENST00000382361 +5284.0 FSCN1 p.V60L 6 0.0748872634457306 3.82533333333333 1 7 5593114 5593114 G C ENST00000382361 +5284.0 FSCN1 p.L70Q 6 0.00267741119846758 13.5811666666667 1 7 5593145 5593145 T A ENST00000382361 +5284.1 FSCN1 p.P85L 2 0.00110002345427353 0 1 7 5593190 5593190 C T ENST00000382361 +5284.1 FSCN1 p.R68C 2 0.00110002345427353 9.82825 1 7 5593138 5593138 C T ENST00000382361 +5285.0 FSCN1 p.Q285E 2 0.0289157633761829 0 1 7 5603277 5603277 C G ENST00000382361 +5285.0 FSCN1 p.E287K 2 0.0289157633761829 5.112 1 7 5603283 5603283 G A ENST00000382361 +5286.0 FSCN1 p.T302I 2 0.00321046948162051 0 1 7 5603329 5603329 C T ENST00000382361 +5286.0 FSCN1 p.R300C 2 0.00321046948162051 8.283 1 7 5603322 5603322 C T ENST00000382361 +5287.0 FSCN1 p.A349S 6 1.02152168244307 0 1 7 5603551 5603551 G T ENST00000382361 +5287.0 FSCN1 p.T316M 6 0.0663212576746475 9.69116666666667 1 7 5603371 5603371 C T ENST00000382361 +5287.0 FSCN1 p.L317Q 6 0.064073180660191 6.91333333333333 1 7 5603374 5603374 T A ENST00000382361 +5287.0 FSCN1 p.Q324E 6 0.0291085589631822 14.3966666666667 1 7 5603394 5603394 C G ENST00000382361 +5287.0 FSCN1 p.A349V 6 1.02152168244307 0 1 7 5603552 5603552 C T ENST00000382361 +5287.0 FSCN1 p.K353N 6 0.0254754268580532 6.3845 1 7 5603565 5603565 G C ENST00000382361 +5288.0 FSHB p.C100F 3 0.0223404128302594 0 1 11 30233709 30233709 G T ENST00000417547 +5288.0 FSHB p.E22V 3 0.00970063699940349 6.706 1 11 30231967 30231967 A T ENST00000417547 +5288.0 FSHB p.K72E 3 0.0128842551413323 6.292 1 11 30233624 30233624 A G ENST00000417547 +5289.0 FSHB p.P119R 3 0.0124545007694955 0 1 11 30233766 30233766 C G ENST00000417547 +5289.0 FSHB p.T27S 3 0.00951405740044512 6.72 1 11 30231981 30231981 A T ENST00000417547 +5289.0 FSHB p.G116S 3 0.00299676310126803 8.396 1 11 30233756 30233756 G A ENST00000417547 +529.0 AIFM1 p.K255M 2 0.0373693686492539 0 1 X 130140550 130140550 T A ENST00000287295 +529.0 AIFM1 p.E254K 2 0.0373693686492539 4.742 1 X 130140554 130140554 C T ENST00000287295 +5290.0 FSHB p.C84F 6 0.174658736869752 0 1 11 30233661 30233661 G T ENST00000417547 +5290.0 FSHB p.R36C 6 0.00116135590230072 9.981 1 11 30232008 30232008 C T ENST00000417547 +5290.0 FSHB p.P82H 6 0.0828554345204693 7.488 1 11 30233655 30233655 C A ENST00000417547 +5290.0 FSHB p.G83D 6 0.157440736478147 3.695 1 11 30233658 30233658 G A ENST00000417547 +5290.0 FSHB p.A85T 6 0.100748940338984 3.46533333333333 1 11 30233663 30233663 G A ENST00000417547 +5290.0 FSHB p.S90F 6 0.0153390379926828 11.492 1 11 30233679 30233679 C T ENST00000417547 +5291.0 FSHB p.D54N 2 2.00203042858433 0 3 11 30233570 30233570 G A ENST00000417547 +5291.0 FSHB p.Q66H 2 0.00609128575298015 8.944 1 11 30233608 30233608 G C ENST00000417547 +5292.0 INHBA p.R377H 30 2.04866474254392 0 2 7 41689801 41689801 C T ENST00000242208 +5292.0 INHBA p.S426T 30 0.0236911574301702 8.848 1 7 41689655 41689655 A T ENST00000242208 +5292.0 INHBA p.G424V 30 0.0212108567351207 15.562 1 7 41689660 41689660 C A ENST00000242208 +5292.0 INHBA p.A385S 30 0.0564322493709927 5.92575 1 7 41689778 41689778 C A ENST00000242208 +5292.0 INHBA p.H381N 30 0.0226130561268214 8.571 1 7 41689790 41689790 G T ENST00000242208 +5292.0 INHBA p.R379W 30 1.01578061004239 8.435 2 7 41689796 41689796 G A ENST00000242208 +5292.0 INHBA p.R377C 30 2.04866474254392 0 1 7 41689802 41689802 G A ENST00000242208 +5292.0 INHBA p.I373M 30 0.0999488552320728 6.057 1 7 41689812 41689812 G C ENST00000242208 +5292.0 INHBA p.V372F 30 0.0547877289918947 9.248 1 7 41689817 41689817 C A ENST00000242208 +5292.0 INHBA p.S362F 30 0.0120094727051707 17.99 1 7 41689846 41689846 G A ENST00000242208 +5292.0 INHBA p.S356C 30 0.0604219508104091 8.081 1 7 41689865 41689865 T A ENST00000242208 +5292.0 INHBA p.P355L 30 0.0518120448770439 9.643 1 7 41689867 41689867 G A ENST00000242208 +5292.0 INHBA p.F330L 30 0.019293274014696 18.168 1 7 41689941 41689941 G T ENST00000242208 +5292.1 INHBA p.A341T 17 0.09900323979386 0 1 7 41689910 41689910 C T ENST00000242208 +5292.1 FSTL3 p.R225H 17 0.00919299910135907 17.205 1 19 681501 681501 G A ENST00000166139 +5292.1 INHBA p.K412R 17 0.00499316720149343 9.1955 1 7 41689696 41689696 T C ENST00000242208 +5292.1 INHBA p.P342L 17 0.0962172239416646 3.382 1 7 41689906 41689906 G A ENST00000242208 +5292.1 INHBA p.W338R 17 0.00782689595184494 9.52 1 7 41689919 41689919 A T ENST00000242208 +5292.1 INHBA p.Q296H 17 0.0327498719459911 18.3415 1 7 41690043 41690043 C A ENST00000242208 +5292.1 INHBA p.I107N 17 0.00805611869256948 18.7905 1 7 41700055 41700055 A T ENST00000242208 +5292.1 INHBA p.V74A 17 0.00333933267773758 18.951 1 7 41700154 41700154 A G ENST00000242208 +5292.2 INHBA p.E118K 9 0.0244673222244671 0 1 7 41700023 41700023 C T ENST00000242208 +5292.2 INHBA p.E115Q 9 0.0244673217694298 5.353 1 7 41700032 41700032 C G ENST00000242208 +5292.3 INHBA p.R152L 7 0.0232359106894192 0 1 7 41690476 41690476 C A ENST00000242208 +5292.3 INHBA p.E154K 7 0.0232359106894167 5.4275 1 7 41690471 41690471 C T ENST00000242208 +5292.4 FSTL3 p.V56D 5 0.0198362139847148 0 1 19 677855 677855 T A ENST00000166139 +5292.4 FSTL3 p.G35D 5 0.0178238496726505 5.813 1 19 677792 677792 G A ENST00000166139 +5292.4 FSTL3 p.R58Q 5 0.00208525024877536 8.931 1 19 677861 677861 G A ENST00000166139 +5294.0 FTH1 p.A161T 4 0.0818428308281895 0 1 11 61964798 61964798 C T ENST00000273550 +5294.0 FTH1 p.L170F 4 0.0708714277526613 3.942 1 11 61964771 61964771 G A ENST00000273550 +5294.0 FTH1 p.E168D 4 0.0299529183882379 6.39175 1 11 61964775 61964775 T G ENST00000273550 +5294.0 FTH1 p.G165D 4 0.0243281115048931 7.682 1 11 61964785 61964785 C T ENST00000273550 +5295.0 FTH1 p.K144E 2 0.00742996653725114 0 1 11 61964849 61964849 T C ENST00000273550 +5295.0 FTH1 p.Q142R 2 0.00742996653725114 7.07242857142857 1 11 61964854 61964854 T C ENST00000273550 +5296.0 FTL p.D81N 2 0.00278520647922684 0 1 19 48965908 48965908 G A ENST00000331825 +5296.0 FTL p.T11A 2 0.00278520647922684 8.488 1 19 48965538 48965538 A G ENST00000331825 +5297.0 FTL p.E89K 2 1.00141400212146 0 1 19 48966296 48966296 G A ENST00000331825 +5297.0 FTL p.E89Q 2 1.00141400212146 0 1 19 48966296 48966296 G C ENST00000331825 +5297.0 FTL p.L34V 2 0.00282800424292883 9.466 1 19 48965607 48965607 C G ENST00000331825 +5298.0 FTMT p.E77D 3 0.0292177235118802 0 1 5 121852194 121852194 G T ENST00000321339 +5298.0 FTMT p.D75Y 3 0.00814608993704541 6.97 1 5 121852186 121852186 G T ENST00000321339 +5298.0 FTMT p.G138A 3 0.0214104989847507 5.557 1 5 121852376 121852376 G C ENST00000321339 +5299.0 FTMT p.A163T 14 1.02410741786248 0 1 5 121852450 121852450 G A ENST00000321339 +5299.0 FTMT p.A163S 14 1.02410741786248 0 1 5 121852450 121852450 G T ENST00000321339 +5299.0 FTMT p.E122G 14 1.00296092529389 14.144 1 5 121852328 121852328 A G ENST00000321339 +5299.0 FTMT p.E122V 14 1.00296092529389 14.144 1 5 121852328 121852328 A T ENST00000321339 +5299.0 FTMT p.L157R 14 0.0239683705766077 15.535 1 5 121852433 121852433 T G ENST00000321339 +5299.0 FTMT p.E167G 14 0.0599011279605057 5.668 1 5 121852463 121852463 A G ENST00000321339 +5299.0 FTMT p.K168N 14 0.0255325858930054 8.38 1 5 121852467 121852467 G C ENST00000321339 +5299.0 FTMT p.Q172L 14 0.00468383161629237 16.148 1 5 121852478 121852478 A T ENST00000321339 +5299.0 FTMT p.V212L 14 0.0190378960653456 9.596 1 5 121852597 121852597 G T ENST00000321339 +5299.1 FTMT p.V106M 7 0.10259877494471 0 1 5 121852279 121852279 G A ENST00000321339 +5299.1 FTMT p.Y100F 7 0.0267060362527863 5.591 1 5 121852262 121852262 A T ENST00000321339 +5299.1 FTMT p.D104N 7 0.0220945410044918 6.405 1 5 121852273 121852273 G A ENST00000321339 +5299.1 FTMT p.A107S 7 0.0814784517128844 3.923 1 5 121852282 121852282 G T ENST00000321339 +5299.1 FTMT p.F111V 7 0.0144326781583397 8.938 1 5 121852294 121852294 T G ENST00000321339 +5299.1 FTMT p.D222Y 7 0.001658802105574 18.159 1 5 121852627 121852627 G T ENST00000321339 +5299.1 FTMT p.E227K 7 0.0130427753440377 8.907 1 5 121852642 121852642 G A ENST00000321339 +53.0 ABCB10 p.W440G 5 1.00555135038026 0 1 1 229539477 229539477 A C ENST00000344517 +53.0 ABCB10 p.W440C 5 1.00555135038026 0 1 1 229539475 229539475 C A ENST00000344517 +53.0 ABCB10 p.A300S 5 0.00717362953682339 8.1245 1 1 229547522 229547522 C A ENST00000344517 +53.0 ABCB10 p.G193R 5 0.00278117831015755 17.48875 1 1 229549375 229549375 C T ENST00000344517 +53.0 ABCB10 p.A188T 5 0.00670256671862671 8.993 1 1 229549390 229549390 C T ENST00000344517 +530.0 AIM1 p.E1034K 2 0.012115518849172 0 1 6 106525298 106525298 G A ENST00000369066 +530.0 AIM1 p.Y1027C 2 0.012115518849172 6.367 1 6 106525278 106525278 A G ENST00000369066 +5300.0 FTMT p.D191N 2 0.00184520906444767 0 1 5 121852534 121852534 G A ENST00000321339 +5300.0 FTMT p.H178Q 2 0.00184520906444767 9.082 1 5 121852497 121852497 C A ENST00000321339 +5301.0 FTMT p.K203N 2 0.0333539168137488 0 1 5 121852572 121852572 G T ENST00000321339 +5301.0 FTMT p.N199S 2 0.0333539168137488 4.906 1 5 121852559 121852559 A G ENST00000321339 +5302.0 FTO p.L31V 3 0.0371370832265759 0 1 16 53810185 53810185 C G ENST00000471389 +5302.0 FTO p.F38L 3 0.0327120211160494 5.21273333333333 1 16 53810208 53810208 C G ENST00000471389 +5302.0 FTO p.A286V 3 0.0159178026086845 6.61933333333333 1 16 53844260 53844260 C T ENST00000471389 +5303.0 FTO p.S318I 4 0.0191742871610427 0 1 16 53873843 53873843 G T ENST00000471389 +5303.0 FTO p.R80W 4 0.00379912724929368 16.8748 1 16 53825978 53825978 C T ENST00000471389 +5303.0 FTO p.R96L 4 0.00602306550763171 8.83146666666667 1 16 53826027 53826027 G T ENST00000471389 +5303.0 FTO p.S246I 4 0.0170082136564148 5.8808 1 16 53826477 53826477 G T ENST00000471389 +5304.0 FTO p.D394N 4 0.00381012329036343 0 1 16 53888892 53888892 G A ENST00000471389 +5304.0 FTO p.P117L 4 0.00315883905728847 9.38766666666667 1 16 53826090 53826090 C T ENST00000471389 +5304.0 FTO p.S123F 4 0.00166497095690714 18.6201111111111 1 16 53826108 53826108 C T ENST00000471389 +5304.0 FTO p.Q398L 4 0.00231820270200251 8.75493333333333 1 16 53888905 53888905 A T ENST00000471389 +5305.0 FTO p.A197V 2 0.0343328476549937 0 1 16 53826330 53826330 C T ENST00000471389 +5305.0 FTO p.Q147H 2 0.0343328476549937 4.86426666666667 1 16 53826181 53826181 G T ENST00000471389 +5306.0 FTO p.R445H 3 1.00767935043637 0 1 16 53934079 53934079 G A ENST00000471389 +5306.0 FTO p.E375Q 3 0.0153587008727351 7.0248 1 16 53888835 53888835 G C ENST00000471389 +5306.0 FTO p.R445C 3 1.00767935043637 0 1 16 53934078 53934078 C T ENST00000471389 +5307.0 FTO p.E420K 3 0.00380537253318522 0 1 16 53934003 53934003 G A ENST00000471389 +5307.0 FTO p.E424Q 3 0.00291134471749805 9.09985714285714 1 16 53934015 53934015 G C ENST00000471389 +5307.0 FTO p.R431T 3 0.0030716962116397 8.9782 1 16 53934037 53934037 G C ENST00000471389 +5308.0 FTSJ2 p.Q200E 4 0.0827266427957946 0 1 7 2235265 2235265 G C ENST00000242257 +5308.0 FTSJ2 p.S199N 4 0.0810272935395656 3.648 1 7 2235267 2235267 C T ENST00000242257 +5308.0 FTSJ2 p.D164V 4 0.0278967503227532 8.436 1 7 2235372 2235372 T A ENST00000242257 +5308.0 FTSJ2 p.R163W 4 0.0238796330602179 13.83 1 7 2235376 2235376 G A ENST00000242257 +5309.0 FTSJ2 p.H115N 6 0.0322004404238903 0 1 7 2235520 2235520 G T ENST00000242257 +5309.0 FTSJ2 p.P187H 6 0.0200200253249593 6.179 1 7 2235303 2235303 G T ENST00000242257 +5309.0 FTSJ2 p.L114V 6 0.0292077129246605 5.989 1 7 2235523 2235523 G C ENST00000242257 +5309.0 FTSJ2 p.P83S 6 0.0104194636006531 8.606 1 7 2239469 2239469 G A ENST00000242257 +5309.0 FTSJ2 p.G80V 6 0.00617203464436564 14.375 1 7 2239477 2239477 C A ENST00000242257 +5309.0 FTSJ2 p.R75W 6 0.00264213905610724 14.591 1 7 2239493 2239493 G A ENST00000242257 +531.0 AIM1 p.G1088C 3 0.0233796695716728 0 1 6 106527378 106527378 G T ENST00000369066 +531.0 AIM1 p.A1102P 3 0.0218126551679504 5.521 1 6 106527420 106527420 G C ENST00000369066 +531.0 AIM1 p.D1105H 3 0.00163678603063979 9.286 1 6 106527429 106527429 G C ENST00000369066 +5310.0 FUBP1 p.R430C 4 1.01583017239917 0 2 1 77962826 77962826 G A ENST00000370768 +5310.0 FUBP1 p.P433L 4 0.0114915039017004 12.577 1 1 77962816 77962816 G A ENST00000370768 +5310.0 FUBP1 p.G431V 4 0.040498188572852 6.092 1 1 77962822 77962822 C A ENST00000370768 +5310.0 FUBP1 p.Q413H 4 0.00202853423804413 9.956 1 1 77962875 77962875 C G ENST00000370768 +5311.0 FURIN p.E112Q 3 0.00292879832868775 0 1 15 90876519 90876519 G C ENST00000268171 +5311.0 FURIN p.P119H 3 0.00185917529251021 9.07266666666666 1 15 90876541 90876541 C A ENST00000268171 +5311.0 FURIN p.A139V 3 0.00107360340440692 9.866 1 15 90876939 90876939 C T ENST00000268171 +5312.0 FURIN p.S253T 2 0.00182283538882302 0 1 15 90878222 90878222 G C ENST00000268171 +5312.0 FURIN p.I151N 2 0.00182283538882302 9.0996 1 15 90876975 90876975 T A ENST00000268171 +5313.0 FURIN p.R225H 2 0.00403094365730462 0 1 15 90878138 90878138 G A ENST00000268171 +5313.0 FURIN p.R185W 2 0.00403094365730462 7.95466666666667 1 15 90877186 90877186 C T ENST00000268171 +5314.0 FURIN p.P244S 3 0.0116480504030532 0 1 15 90878194 90878194 C T ENST00000268171 +5314.0 FURIN p.G277W 3 0.011442749090023 6.9526 1 15 90878293 90878293 G T ENST00000268171 +5314.0 FURIN p.R282Q 3 0.00694391093796922 8.128 1 15 90878768 90878768 G A ENST00000268171 +5315.0 FURIN p.L380V 2 0.0641592016370175 0 1 15 90879528 90879528 C G ENST00000268171 +5315.0 FURIN p.A379D 2 0.0641592016370175 3.9622 1 15 90879526 90879526 C A ENST00000268171 +5316.0 FURIN p.S538Y 5 0.066389064414691 0 1 15 90880747 90880747 C A ENST00000268171 +5316.0 FURIN p.A487T 5 0.00735826626441541 7.421 1 15 90880176 90880176 G A ENST00000268171 +5316.0 FURIN p.R490L 5 0.00516783072691266 17.1663333333333 1 15 90880186 90880186 G T ENST00000268171 +5316.0 FURIN p.E541K 5 0.0609007476869162 4.0458 1 15 90880755 90880755 G A ENST00000268171 +5317.0 FUS p.E278K 3 0.00955518413777412 0 1 16 31188357 31188357 G A ENST00000254108 +5317.0 FUS p.D276E 3 0.00442353981750083 7.828 1 16 31188353 31188353 C A ENST00000254108 +5317.0 FUS p.T286I 3 0.00517701123263995 7.6 1 16 31189147 31189147 C T ENST00000254108 +5318.0 FUS p.W353R 2 0.00144171328679964 0 1 16 31189785 31189785 T A ENST00000254108 +5318.0 FUS p.I351V 2 0.00144171328679964 9.438 1 16 31189779 31189779 A G ENST00000254108 +5319.0 FUS p.G385D 2 0.0154205710294663 0 1 16 31190127 31190127 G A ENST00000254108 +5319.0 FUS p.R383C 2 0.0154205710294663 6.019 1 16 31190120 31190120 C T ENST00000254108 +532.0 AIM1 p.E1498K 4 0.0215746086085579 0 1 6 106558486 106558486 G A ENST00000369066 +532.0 AIM1 p.R1413G 4 0.0155485077746965 6.58 1 6 106552205 106552205 A G ENST00000369066 +532.0 AIM1 p.G1453S 4 0.0200213898055842 6.496 1 6 106553563 106553563 G A ENST00000369066 +532.0 AIM1 p.E1471K 4 0.00392830116238101 14.511 1 6 106555817 106555817 G A ENST00000369066 +5320.0 TNPO1 p.D551V 8 1.01650781996715 0 1 5 72889908 72889908 A T ENST00000337273 +5320.0 FUS p.E516Q 8 1.0019305119123 15.204 1 16 31191403 31191403 G C ENST00000254108 +5320.0 FUS p.E516A 8 1.0019305119123 15.204 1 16 31191404 31191404 A C ENST00000254108 +5320.0 FUS p.R521C 8 0.0320106986308272 6.147 1 16 31191418 31191418 C T ENST00000254108 +5320.0 TNPO1 p.F538I 8 0.0115174787615592 16.0333 1 5 72889868 72889868 T A ENST00000337273 +5320.0 TNPO1 p.L546V 8 0.0141031428933194 9.5895 1 5 72889892 72889892 C G ENST00000337273 +5320.0 TNPO1 p.D551N 8 1.01650781996715 0 1 5 72889907 72889907 G A ENST00000337273 +5320.0 TNPO1 p.S600L 8 0.00207710254919457 9.92233333333333 1 5 72893149 72893149 C T ENST00000337273 +5321.0 FUT8 p.D155N 3 0.0157083474415477 0 1 14 65616354 65616354 G A ENST00000360689 +5321.0 FUT8 p.E151G 3 0.0103572111904032 6.601 1 14 65616343 65616343 A G ENST00000360689 +5321.0 FUT8 p.H159Y 3 0.0054625334055077 7.531 1 14 65616366 65616366 C T ENST00000360689 +5322.0 FUT8 p.S171I 2 0.00278907027282239 0 1 14 65629521 65629521 G T ENST00000360689 +5322.0 FUT8 p.G175E 2 0.00278907027282239 8.486 1 14 65629533 65629533 G A ENST00000360689 +5323.0 FUT8 p.R249H 3 0.00420331915582107 0 1 14 65669391 65669391 G A ENST00000360689 +5323.0 FUT8 p.T252A 3 0.00198891524746053 8.977 1 14 65669399 65669399 A G ENST00000360689 +5323.0 FUT8 p.S446L 3 0.00222321040721245 8.816 1 14 65733308 65733308 C T ENST00000360689 +5324.0 FUT8 p.E388Q 3 0.00434854450049139 0 1 14 65724226 65724226 G C ENST00000360689 +5324.0 FUT8 p.F390I 3 0.00307721002762386 8.346 1 14 65724232 65724232 T A ENST00000360689 +5324.0 FUT8 p.H491Y 3 0.00127917292379052 9.615 1 14 65742153 65742153 C T ENST00000360689 +5325.0 FUT8 p.Y511S 2 0.000998465361923752 0 1 14 65742214 65742214 A C ENST00000360689 +5325.0 FUT8 p.G526A 2 0.000998465361923752 9.968 1 14 65742259 65742259 G C ENST00000360689 +5326.0 FUT8 p.T550K 4 1.0384604249533 0 1 14 65742331 65742331 C A ENST00000360689 +5326.0 FUT8 p.T550M 4 1.0384604249533 0 1 14 65742331 65742331 C T ENST00000360689 +5326.0 FUT8 p.P522S 4 0.0115612509435658 9.755 1 14 65742246 65742246 C T ENST00000360689 +5326.0 FUT8 p.K541N 4 0.0240148226895763 6.399 1 14 65742305 65742305 A T ENST00000360689 +5326.0 FUT8 p.R549M 4 0.060441241280518 5.296 1 14 65742328 65742328 G T ENST00000360689 +5327.0 FXN p.D104G 2 0.0318182874926444 0 1 9 69053187 69053187 A G ENST00000377270 +5327.0 NFS1 p.G86E 2 0.0318182874926444 4.974 1 20 35697751 35697751 C T ENST00000374092 +5328.0 FXN p.G162E 3 0.00274336561656377 0 1 9 69072614 69072614 G A ENST00000377270 +5328.0 FXN p.S161I 3 0.00271331895160755 9.439 1 9 69065035 69065035 G T ENST00000377270 +5328.0 FXN p.Y175S 3 0.0025752559410564 9.58433333333333 1 9 69072653 69072653 A C ENST00000377270 +5329.0 FXN p.D209H 2 1.00689611715852 0 2 9 69072754 69072754 G C ENST00000377270 +5329.0 FXN p.S206C 2 0.0137922343170415 7.18 1 9 69072746 69072746 C G ENST00000377270 +533.0 AIM1 p.P1476L 2 0.00521542305974964 0 1 6 106555833 106555833 C T ENST00000369066 +533.0 AIM1 p.C1448Y 2 0.00521542305974964 7.583 1 6 106553549 106553549 G A ENST00000369066 +5330.0 FXR1 p.R9C 4 0.0493054994517257 0 1 3 180912710 180912710 C T ENST00000357559 +5330.0 FXR1 p.V8G 4 0.0235662890023508 5.663 1 3 180912708 180912708 T G ENST00000357559 +5330.0 FXR1 p.G13V 4 0.031565551651622 5.0815 1 3 180912723 180912723 G T ENST00000357559 +5330.0 FXR1 p.R40H 4 0.00184081833548842 14.7795 1 3 180935152 180935152 G A ENST00000357559 +5331.0 MAP1LC3A p.D60A 14 1.01912224088698 0 1 20 34559417 34559417 A C ENST00000374837 +5331.0 FYCO1 p.V1279L 14 0.0717495904713132 19.482 1 3 45955358 45955358 C A ENST00000296137 +5331.0 MAP1LC3A p.L57S 14 0.00359279992968974 9.763 1 20 34559408 34559408 T C ENST00000374837 +5331.0 MAP1LC3A p.D60H 14 1.01912224088698 0 1 20 34559416 34559416 G C ENST00000374837 +5331.0 MAP1LC3A p.R73H 14 0.041902540942519 12.5346666666667 1 20 34559738 34559738 G A ENST00000374837 +5331.0 MAP1LC3A p.R74C 14 0.0284318546199043 18.3606666666667 1 20 34559740 34559740 C T ENST00000374837 +5331.0 MAP1LC3A p.A100V 14 0.0599227023942018 5.83366666666667 1 20 34559819 34559819 C T ENST00000374837 +5331.0 MAP1LC3A p.I102M 14 0.0244636533628286 12.1316666666667 1 20 34559826 34559826 C G ENST00000374837 +5331.0 MAP1LC3A p.F123L 14 0.00348826428539688 14.5916666666667 1 20 34559887 34559887 T C ENST00000374837 +5331.1 MAP1LC3A p.L86M 5 0.00432525235836431 0 1 20 34559776 34559776 C A ENST00000374837 +5331.1 MAP1LC3A p.T80M 5 0.0043252522834671 7.853 1 20 34559759 34559759 C T ENST00000374837 +5331.2 MAP1LC3A p.E66K 3 2.46155263517973e-06 0 1 20 34559434 34559434 G A ENST00000374837 +5331.2 MAP1LC3A p.L51Q 3 2.46155262112593e-06 18.632 1 20 34559390 34559390 T A ENST00000374837 +5332.0 FYN p.E480K 8 0.0174829004975858 0 1 6 111661915 111661915 C T ENST00000354650 +5332.0 FYN p.W503C 8 0.00437196702289976 15.93 1 6 111661844 111661844 C A ENST00000354650 +5332.0 FYN p.G482D 8 0.0162606684159855 6.043 1 6 111661908 111661908 C T ENST00000354650 +5332.0 FYN p.R442G 8 0.00422784921903245 18.082 1 6 111674580 111674580 T C ENST00000354650 +5332.0 FYN p.L439M 8 0.00390502699553307 8.766 1 6 111674589 111674589 G T ENST00000354650 +5332.1 FYN p.K446N 3 0.0076971342159105 0 1 6 111674566 111674566 C A ENST00000354650 +5332.1 FYN p.T512N 3 0.00661324134304485 7.242 1 6 111661818 111661818 G T ENST00000354650 +5332.1 FYN p.S451F 3 0.00109830856868165 9.84 1 6 111674552 111674552 G A ENST00000354650 +5334.0 FYN p.L459P 2 0.00460366956176438 0 1 6 111674528 111674528 A G ENST00000354650 +5334.0 FYN p.V368M 2 0.00460366956176438 7.763 1 6 111694645 111694645 C T ENST00000354650 +5335.0 FYN p.K347N 2 0.0361715692809413 0 1 6 111696278 111696278 T A ENST00000354650 +5335.0 FYN p.G348V 2 0.0361715692809413 4.789 1 6 111694704 111694704 C A ENST00000354650 +5336.0 FYN p.E160K 2 0.00364213471264387 0 1 6 111704068 111704068 C T ENST00000354650 +5336.0 FYN p.G155S 2 0.00364213471264387 8.101 1 6 111704083 111704083 C T ENST00000354650 +5337.0 SH2D1A p.L83I 18 1.04222822385471 0 1 X 124370221 124370221 C A ENST00000371139 +5337.0 SH2D1A p.L83V 18 1.04222822385471 0 1 X 124370221 124370221 C G ENST00000371139 +5337.0 SH2D1A p.A5T 18 0.00238621292050998 13.6626 1 X 124346655 124346655 G A ENST00000371139 +5337.0 SH2D1A p.W64C 18 0.0161101131268212 7.3184 1 X 124365815 124365815 G T ENST00000371139 +5337.0 SH2D1A p.V72I 18 0.0410997076398564 18.215 1 X 124370188 124370188 G A ENST00000371139 +5337.0 SH2D1A p.R78Q 18 0.0219705088500111 15.9624 1 X 124370207 124370207 G A ENST00000371139 +5337.0 SH2D1A p.I84F 18 0.0724726698895257 4.8536 1 X 124370224 124370224 A T ENST00000371139 +5337.0 SH2D1A p.Q92K 18 0.00527898375081025 9.611 1 X 124370248 124370248 C A ENST00000371139 +5337.1 FYN p.Q110E 11 1.00539407791465 0 1 6 111714363 111714363 G C ENST00000354650 +5337.1 FYN p.Q110K 11 1.00539407791465 0 1 6 111714363 111714363 G T ENST00000354650 +5337.1 FYN p.W149C 11 0.00954050011931359 16.264 1 6 111704099 111704099 C G ENST00000354650 +5337.1 FYN p.W120L 11 0.0298519523516868 9.523 1 6 111708006 111708006 C A ENST00000354650 +5337.1 FYN p.I111V 11 0.0226563890007921 9.414 1 6 111714360 111714360 T C ENST00000354650 +5337.1 FYN p.K105N 11 0.00761707989469363 9.449 1 6 111714376 111714376 T A ENST00000354650 +5337.1 FYN p.F103L 11 0.0265970683237504 9.826 1 6 111714382 111714382 A T ENST00000354650 +5337.1 FYN p.R96Q 11 0.0216866936860172 15.362 1 6 111714404 111714404 C T ENST00000354650 +5337.2 SLAMF1 p.Q283E 4 0.0439937821046229 0 1 1 160619793 160619793 G C ENST00000302035 +5337.2 SH2D1A p.E67K 4 0.0409118346453638 4.709 1 X 124365822 124365822 G A ENST00000371139 +5337.2 SH2D1A p.P70L 4 0.00755010531537516 7.45066666666667 1 X 124370183 124370183 C T ENST00000371139 +5337.2 SH2D1A p.H73Y 4 0.00146616744343125 14.494 1 X 124370191 124370191 C T ENST00000371139 +5338.0 FZD4 p.G161W 3 0.0257529507512099 0 1 11 86952275 86952275 C A ENST00000531380 +5338.0 FZD4 p.G163C 3 0.015277245275721 6.173 1 11 86952269 86952269 C A ENST00000531380 +5338.0 FZD4 p.M120L 3 0.0133115614909262 6.39366666666667 1 11 86952398 86952398 T G ENST00000531380 +5339.0 FZD4 p.L143M 3 0.00345828032866733 0 1 11 86952329 86952329 G T ENST00000531380 +5339.0 FZD4 p.S146G 3 0.00109595768607668 9.837 1 11 86952320 86952320 T C ENST00000531380 +5339.0 FZD4 p.Y102F 3 0.0023674940915912 8.724 1 11 86952451 86952451 T A ENST00000531380 +534.0 AIM2 p.R311Q 2 0.00284175914772414 0 1 1 159063559 159063559 C T ENST00000368130 +534.0 AIM2 p.V336F 2 0.00284175914772414 8.459 1 1 159062718 159062718 C A ENST00000368130 +5340.0 G3BP1 p.T85M 4 1.00204451946856 0 2 5 151790965 151790965 C T ENST00000394123 +5340.0 G3BP1 p.S39F 4 0.00961139979944135 8.942 1 5 151790343 151790343 C T ENST00000394123 +5340.0 G3BP1 p.I130V 4 0.00665682334744327 16.4382 1 5 151794195 151794195 A G ENST00000394123 +5341.0 G3BP2 p.R132C 2 0.00863253503749931 0 1 4 75656972 75656972 G A ENST00000359707 +5341.0 G3BP2 p.H42R 2 0.00863253503749931 6.856 1 4 75658895 75658895 T C ENST00000359707 +5342.0 G3BP2 p.E105Q 2 0.0165502864794356 0 1 4 75657595 75657595 C G ENST00000359707 +5342.0 G3BP2 p.S99Y 2 0.0165502864794356 5.917 1 4 75657612 75657612 G T ENST00000359707 +5343.0 G3BP2 p.D60G 2 0.00103726483056189 0 1 4 75657729 75657729 T C ENST00000359707 +5343.0 G3BP2 p.S39F 2 0.00103726483056189 9.913 1 4 75658904 75658904 G A ENST00000359707 +5344.0 G6PD p.R276C 5 0.0477359836462789 0 1 X 154534069 154534069 G A ENST00000393562 +5344.0 G6PD p.G515V 5 0.00230453953095865 15.0785 1 X 154532191 154532191 C A ENST00000393562 +5344.0 G6PD p.P356L 5 0.0315187794618297 5.447 1 X 154533016 154533016 G A ENST00000393562 +5344.0 G6PD p.E274Q 5 0.0345353476613293 5.3345 1 X 154534075 154534075 C G ENST00000393562 +5345.0 G6PD p.I510T 5 0.03828379915319 0 1 X 154532206 154532206 A G ENST00000393562 +5345.0 G6PD p.P511S 5 0.0344054797192006 4.867 1 X 154532204 154532204 G A ENST00000393562 +5345.0 G6PD p.E505G 5 0.00706681310583132 16.8645 1 X 154532221 154532221 T C ENST00000393562 +5345.0 G6PD p.E503K 5 0.00828954137870164 9.718 1 X 154532228 154532228 C T ENST00000393562 +5345.0 G6PD p.T363A 5 0.00292018781046293 8.47 1 X 154532996 154532996 T C ENST00000393562 +5346.0 G6PD p.Y467F 2 0.0188016097812422 0 1 X 154532440 154532440 T A ENST00000393562 +5346.0 G6PD p.R469H 2 0.0188016097812422 5.733 1 X 154532434 154532434 C T ENST00000393562 +5347.0 G6PD p.L295P 6 1.00163614687225 0 1 X 154533646 154533646 A G ENST00000393562 +5347.0 G6PD p.L295Q 6 1.00163614687225 0 1 X 154533646 154533646 A T ENST00000393562 +5347.0 G6PD p.E428K 6 0.00248613072894835 19.015 1 X 154532662 154532662 C T ENST00000393562 +5347.0 G6PD p.R423L 6 0.00571341541387433 17.813 1 X 154532676 154532676 C A ENST00000393562 +5347.0 G6PD p.E398K 6 0.00709189519224733 9.261 1 X 154532752 154532752 C T ENST00000393562 +5348.0 G6PD p.R378M 4 0.023739465647609 0 1 X 154532950 154532950 C A ENST00000393562 +5348.0 G6PD p.E377Q 4 0.0235315464636362 5.488 1 X 154532954 154532954 C G ENST00000393562 +5348.0 G6PD p.V314I 4 0.0140123954887734 15.603 1 X 154533590 154533590 C T ENST00000393562 +5348.0 G6PD p.A307T 4 0.0166454661355488 9.442 1 X 154533611 154533611 C T ENST00000393562 +5349.0 G6PD p.M189I 6 0.103487018825424 0 1 X 154535176 154535176 C T ENST00000393562 +5349.0 G6PD p.R222C 6 0.00529015518243111 13.251 1 X 154534408 154534408 G A ENST00000393562 +5349.0 G6PD p.S190R 6 0.0499889147244626 4.728 1 X 154535175 154535175 T G ENST00000393562 +5349.0 G6PD p.C188F 6 0.0740674024355753 3.955 1 X 154535180 154535180 C A ENST00000393562 +5349.0 G6PD p.A101V 6 0.00128995718752763 9.739 1 X 154535992 154535992 G A ENST00000393562 +535.0 AIM2 p.L317M 5 0.0176779278745398 0 1 1 159063542 159063542 G T ENST00000368130 +535.0 AIM2 p.T327I 5 0.0166321533623796 7.217 1 1 159063511 159063511 G A ENST00000368130 +535.0 AIM2 p.G321R 5 0.00530754405329351 9.486 1 1 159063530 159063530 C T ENST00000368130 +535.0 AIM2 p.V293A 5 0.00990429178431202 13.8845 1 1 159063613 159063613 A G ENST00000368130 +535.0 AIM2 p.L255F 5 0.0134637623969895 6.7185 1 1 159065963 159065963 G A ENST00000368130 +5350.0 G6PD p.S210F 4 0.0142224597934155 0 1 X 154534443 154534443 G A ENST00000393562 +5350.0 G6PD p.R212L 4 0.0117403466979452 6.416 1 X 154534437 154534437 C A ENST00000393562 +5350.0 G6PD p.G204R 4 0.00138052622291126 9.519 1 X 154534462 154534462 C T ENST00000393562 +5350.0 G6PD p.A179V 4 0.00116354237179001 9.766 1 X 154535207 154535207 G A ENST00000393562 +5351.0 GAB2 p.R521W 2 0.0539587224109008 0 1 11 78223418 78223418 G A ENST00000361507 +5351.0 GAB2 p.D520N 2 0.0539587224109008 4.212 1 11 78223421 78223421 C T ENST00000361507 +5352.0 GABARAP p.R22Q 4 0.0289080697082528 0 1 17 7242266 7242266 C T ENST00000302386 +5352.0 GABARAP p.A108V 4 0.0266250826674017 5.31166666666667 1 17 7240885 7240885 G A ENST00000302386 +5352.0 GABARAP p.V83I 4 0.00138779096591308 14.8406666666667 1 17 7241383 7241383 C T ENST00000302386 +5352.0 GABARAP p.D27G 4 0.00378871154469474 8.08 1 17 7242251 7242251 T C ENST00000302386 +5353.0 GABARAPL1 p.D102Y 2 0.026460791011329 0 1 12 10221802 10221802 G T ENST00000266458 +5353.0 GABARAPL1 p.K15E 2 0.026460791011329 5.24 1 12 10213172 10213172 A G ENST00000266458 +5354.0 GABBR1 p.L770F 2 1.03206181704179 0 2 6 29606394 29606394 G A ENST00000377034 +5354.0 GABBR1 p.W769C 2 0.0641236340835713 4.963 1 6 29606395 29606395 C A ENST00000377034 +5355.0 GABBR1 p.A191G 9 0.0257313895635355 0 1 6 29627571 29627571 G C ENST00000377034 +5355.0 GABBR1 p.E460D 9 0.00812279991663803 7.13844444444444 1 6 29613429 29613429 C A ENST00000377034 +5355.0 GABBR1 p.D221Y 9 0.021060881787088 5.748 1 6 29624021 29624021 C A ENST00000377034 +5355.0 GABBR2 p.E230K 9 0.00999463458650197 15.21 1 9 98496457 98496457 C T ENST00000259455 +5355.1 GABBR2 p.R212W 5 0.0111540814011406 0 1 9 98496511 98496511 G A ENST00000259455 +5355.1 GABBR2 p.S227L 5 0.00102486858399068 19.6956428571429 1 9 98496465 98496465 G A ENST00000259455 +5355.1 GABBR2 p.E210K 5 0.00211154411643393 8.9005 1 9 98541875 98541875 C T ENST00000259455 +5355.1 GABBR2 p.T202M 5 0.00908679357654587 6.78622222222222 1 9 98541898 98541898 G A ENST00000259455 +5356.0 GABBR1 p.E426D 2 0.0317106467249834 0 1 6 29621146 29621146 C G ENST00000377034 +5356.0 GABBR1 p.N431S 2 0.0317106467249834 4.97888888888889 1 6 29621132 29621132 T C ENST00000377034 +5357.0 GABBR1 p.A418V 4 1.01105183288751 0 2 6 29621171 29621171 G A ENST00000377034 +5357.0 GABBR1 p.E420D 4 0.0336114132449764 6.51644444444444 1 6 29621164 29621164 C A ENST00000377034 +5357.0 GABBR1 p.I309F 4 0.0541209337865709 12.986 1 6 29623343 29623343 T A ENST00000377034 +5357.0 GABBR1 p.R277W 4 0.0430813349244389 17.5393333333333 1 6 29623439 29623439 G A ENST00000377034 +5358.0 GABBR1 p.R340C 2 0.0252534621597055 0 1 6 29622151 29622151 G A ENST00000377034 +5358.0 GABBR1 p.F343L 2 0.0252534621597055 5.307375 1 6 29622140 29622140 G C ENST00000377034 +5359.0 GABBR1 p.S321L 2 0.00176582189934462 0 1 6 29623306 29623306 G A ENST00000377034 +5359.0 GABBR1 p.F319L 2 0.00176582189934462 9.14544444444444 1 6 29623311 29623311 G C ENST00000377034 +536.0 AIM2 p.R226H 2 0.00278907027282239 0 1 1 159066049 159066049 C T ENST00000368130 +536.0 AIM2 p.C153R 2 0.00278907027282239 8.486 1 1 159066269 159066269 A G ENST00000368130 +5360.0 GABBR1 p.T115M 6 1.0345241963057 0 2 6 29630589 29630589 G A ENST00000377034 +5360.0 GABBR1 p.H136Y 6 0.0037190840553939 17.6453333333333 1 6 29630527 29630527 G A ENST00000377034 +5360.0 GABBR1 p.G116V 6 0.066439215602517 4.91277777777778 1 6 29630586 29630586 C A ENST00000377034 +5360.0 GABBR1 p.E108D 6 0.008909443539521 9.567 1 6 29630609 29630609 T G ENST00000377034 +5360.0 GABBR1 p.C100F 6 0.00357688352703367 18.1956666666667 1 6 29630634 29630634 C A ENST00000377034 +5361.0 GABBR2 p.H192Y 2 0.00106252631371525 0 1 9 98541929 98541929 G A ENST00000259455 +5361.0 GABBR2 p.P463T 2 0.00106252631371525 9.87828571428571 1 9 98388996 98388996 G T ENST00000259455 +5362.0 GABBR2 p.G424R 2 1.03892929423655 0 1 9 98406108 98406108 C G ENST00000259455 +5362.0 GABBR2 p.G424R 2 1.03892929423655 0 1 9 98406108 98406108 C T ENST00000259455 +5362.0 GABBR2 p.A444T 2 0.0778585884730921 4.683 1 9 98394223 98394223 C T ENST00000259455 +5363.0 GABBR2 p.R381W 4 0.0183727157444474 0 1 9 98454076 98454076 G A ENST00000259455 +5363.0 GABBR2 p.R397K 4 0.00943547505658508 16.5303333333333 1 9 98454027 98454027 C T ENST00000259455 +5363.0 GABBR2 p.T394M 4 0.010565053552663 9.801 1 9 98454036 98454036 G A ENST00000259455 +5363.0 GABBR2 p.T375K 4 0.0172606616476402 5.858 1 9 98454093 98454093 G T ENST00000259455 +5364.0 GABBR2 p.C265R 3 0.0152393909615222 0 1 9 98480937 98480937 A G ENST00000259455 +5364.0 GABBR2 p.R301C 3 0.00671279112759785 7.71328571428571 1 9 98473244 98473244 G A ENST00000259455 +5364.0 GABBR2 p.K262N 3 0.0124220344095184 6.577 1 9 98480944 98480944 T A ENST00000259455 +5365.0 GABBR2 p.F117L 2 0.00858281529430313 0 1 9 98578043 98578043 G C ENST00000259455 +5365.0 GABBR2 p.G113R 2 0.00858281529430313 6.86433333333333 1 9 98578057 98578057 C T ENST00000259455 +5366.0 GABBR2 p.E91K 2 0.00104240021361321 0 1 9 98708467 98708467 C T ENST00000259455 +5366.0 GABBR2 p.A84D 2 0.00104240021361321 9.905875 1 9 98708487 98708487 G T ENST00000259455 +5367.0 GABRB3 p.G335S 34 1.09815029776565 0 1 15 26561009 26561009 C T ENST00000311550 +5367.0 GABRB3 p.W451L 34 0.027215793264443 19.445 1 15 26547863 26547863 C A ENST00000311550 +5367.0 GABRB3 p.I448V 34 0.0112181511866236 12.474 1 15 26547873 26547873 T C ENST00000311550 +5367.0 GABRB3 p.P336L 34 0.136109501730904 3.957 1 15 26561005 26561005 G A ENST00000311550 +5367.0 GABRB3 p.G335V 34 1.09815029776565 0 1 15 26561008 26561008 C A ENST00000311550 +5367.0 GABRB3 p.G333V 34 1.07673225249786 6.173 1 15 26561014 26561014 C A ENST00000311550 +5367.0 GABRB3 p.G333E 34 1.07673225249786 6.173 1 15 26561014 26561014 C T ENST00000311550 +5367.0 GABRB3 p.F332I 34 0.105923224765677 7.414 1 15 26561018 26561018 A T ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.Y251C 27 1.06778715923024 0 1 15 26567664 26567664 T C ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.S461C 27 0.0560130924297797 17.728 1 15 26547833 26547833 G C ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.M311I 27 0.0252630627900825 13.215 1 15 26561079 26561079 C A ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.L310F 27 0.0435728956416238 7.808 1 15 26561084 26561084 G A ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.P301S 27 0.0168723809339495 14.138 1 15 26561111 26561111 G A ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.R294W 27 0.0130923588682082 17.525 1 15 26561132 26561132 G A ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.T282N 27 0.0909053778536606 16.406 1 15 26561167 26561167 G T ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.T258K 27 0.0485952791558288 12.958 1 15 26567643 26567643 G T ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.L256Q 27 0.0806663352854351 12.402 1 15 26567649 26567649 A T ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.I255V 27 0.141711045949367 7.748 1 15 26567653 26567653 T C ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.S254T 27 0.120136612278109 6.636 1 15 26567656 26567656 A T ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.M252V 27 0.0864624413996805 6.742 1 15 26567662 26567662 T C ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.Y251D 27 1.06778715923024 0 1 15 26567665 26567665 A C ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.I247V 27 0.113503085321797 4.866 1 15 26567677 26567677 T C ENST00000311550 +5367.1 GABRB3 p.I243V 27 0.0344181943197365 7.799 1 15 26567689 26567689 T C ENST00000311550 +5367.2 GABRB3 p.V455L 12 1.01747210922564 0 1 15 26547852 26547852 C G ENST00000311550 +5367.2 GABRB3 p.V455M 12 1.01747210922564 0 1 15 26547852 26547852 C T ENST00000311550 +5367.2 GABRB3 p.L462R 12 0.0277432319672783 11.097 1 15 26547830 26547830 A C ENST00000311550 +5367.2 GABRB3 p.T459N 12 0.0608613267788334 5.877 1 15 26547839 26547839 G T ENST00000311550 +5367.3 GABRB3 p.G279R 9 1.00157913727754 0 2 15 26567581 26567581 C T ENST00000311550 +5367.3 GABRB3 p.A325P 9 0.040677426366129 13.988 1 15 26561039 26561039 C G ENST00000311550 +5367.3 GABRB3 p.Y324S 9 0.0435895211105464 9.364 1 15 26561041 26561041 T G ENST00000311550 +5367.4 GABRB3 p.T296A 6 0.0202640058279528 0 1 15 26561126 26561126 T C ENST00000311550 +5367.4 GABRB3 p.P298H 6 0.0147989999169826 7.469 1 15 26561119 26561119 G T ENST00000311550 +5367.4 GABRB3 p.H292Q 6 0.0146515134825076 6.101 1 15 26561136 26561136 G T ENST00000311550 +5367.4 GABRB3 p.P209L 6 0.00462500497975188 15.24 1 15 26580375 26580375 G A ENST00000311550 +5367.4 GABRB3 p.L165F 6 0.00752045936761932 15.271 1 15 26583383 26583383 G A ENST00000311550 +5368.0 GABRB3 p.R238L 10 4.01264054847789 0 1 15 26567703 26567703 C A ENST00000311550 +5368.0 GABRB3 p.R238Q 10 4.01264054847789 0 1 15 26567703 26567703 C T ENST00000311550 +5368.0 GABRB3 p.R238W 10 4.01264054847789 0 3 15 26567704 26567704 G A ENST00000311550 +5368.0 GABRB3 p.F237L 10 0.065392472001557 7.524 1 15 26567707 26567707 A G ENST00000311550 +5368.0 GABRB3 p.L235Q 10 0.0714223986462524 13.234 1 15 26567712 26567712 A T ENST00000311550 +5368.0 GABRB3 p.R217S 10 0.0453432018488681 7.738 1 15 26580352 26580352 G T ENST00000311550 +5368.0 GABRB3 p.H216Y 10 0.050351496460587 8.707 1 15 26580355 26580355 G A ENST00000311550 +5368.0 GABRB3 p.G202V 10 0.0018330592441685 17.867 1 15 26580396 26580396 C A ENST00000311550 +5368.0 GABRB3 p.A199V 10 0.00268395660153014 18.337 1 15 26580405 26580405 G A ENST00000311550 +5368.0 GABRB3 p.L177V 10 0.0760928484803212 15.712 1 15 26583347 26583347 G C ENST00000311550 +5369.0 GABRB3 p.R139C 26 2.01229159631627 0 1 15 26621360 26621360 G A ENST00000311550 +5369.0 GABRB3 p.R139L 26 2.01229159631627 0 1 15 26621359 26621359 C A ENST00000311550 +5369.0 GABRB3 p.R139H 26 2.01229159631627 0 1 15 26621359 26621359 C T ENST00000311550 +5369.0 GABRB3 p.W117L 26 0.01285993949522 14.918 1 15 26621425 26621425 C A ENST00000311550 +5369.0 GABRB3 p.D114N 26 0.0157974363129374 8.083 1 15 26621435 26621435 C T ENST00000311550 +5369.0 GABRB3 p.R111Q 26 0.0637676850070567 7.733 1 15 26621443 26621443 C T ENST00000311550 +5369.0 GABRB3 p.D109N 26 0.0730562621549949 8.025 1 15 26621450 26621450 C T ENST00000311550 +5369.0 GABRB3 p.T107M 26 1.01224827942136 15.946 2 15 26621455 26621455 G A ENST00000311550 +5369.1 GABRB3 p.V223F 19 1.02560930883124 0 1 15 26580334 26580334 C A ENST00000311550 +5369.1 GABRB3 p.V223I 19 1.02560930883124 0 1 15 26580334 26580334 C T ENST00000311550 +5369.1 GABRB3 p.P231T 19 0.0322989873514689 6.832 1 15 26567725 26567725 G T ENST00000311550 +5369.1 GABRB3 p.A229D 19 0.0552051543328733 6.007 1 15 26567730 26567730 G T ENST00000311550 +5369.1 GABRB3 p.T227K 19 0.0769213783540372 13.231 1 15 26580321 26580321 G T ENST00000311550 +5369.1 GABRB3 p.A226T 19 0.0729653360983568 14.434 1 15 26580325 26580325 C T ENST00000311550 +5369.1 GABRB3 p.S220L 19 0.00462548429608378 9.937 1 15 26580342 26580342 G A ENST00000311550 +5369.1 GABRB3 p.D187N 19 0.0210978453268136 13.529 1 15 26580442 26580442 C T ENST00000311550 +5369.1 GABRB3 p.T121I 19 0.00362647145279472 16.279 1 15 26621413 26621413 G A ENST00000311550 +5369.1 GABRB3 p.V63L 19 0.00517108667776878 16.046 1 15 26772455 26772455 C A ENST00000311550 +5369.1 GABRB3 p.P60L 19 0.0283328505174236 19.98 1 15 26772463 26772463 G A ENST00000311550 +5369.2 GABRB3 p.P145S 9 0.0726654085441902 0 1 15 26621342 26621342 G A ENST00000311550 +5369.2 GABRB3 p.D146N 9 0.0563346501205288 4.518 1 15 26621339 26621339 C T ENST00000311550 +5369.2 GABRB3 p.N105T 9 0.0154797409100628 6.735 1 15 26621461 26621461 T G ENST00000311550 +5369.2 GABRB3 p.P103T 9 0.0110834766692593 7.816 1 15 26621468 26621468 G T ENST00000311550 +5369.2 GABRB3 p.A98T 9 0.0320111458090254 6.049 1 15 26621483 26621483 C T ENST00000311550 +5369.2 GABRB3 p.R96W 9 0.00374804632240488 14.149 1 15 26621489 26621489 T A ENST00000311550 +5369.2 GABRB3 p.T40M 9 0.00191539408063523 15.12 1 15 26772734 26772734 G A ENST00000311550 +5369.2 GABRB3 p.D30N 9 0.0028340134851048 17.034 1 15 26772765 26772765 C T ENST00000311550 +537.0 AIM2 p.R214Q 3 1.0129715977341 0 1 1 159066085 159066085 C T ENST00000368130 +537.0 AIM2 p.R214G 3 1.0129715977341 0 1 1 159066086 159066086 G C ENST00000368130 +537.0 AIM2 p.E147Q 3 0.0259431954682029 6.2685 1 1 159066287 159066287 C G ENST00000368130 +5370.0 GAD1 p.A253T 30 1.13754710899774 0 2 2 170845511 170845511 G A ENST00000358196 +5370.0 GAD1 p.P250L 30 0.0242747850931967 7.5635 1 2 170844155 170844155 C T ENST00000358196 +5370.0 GAD1 p.G252C 30 0.273793427171507 3.2435 1 2 170845508 170845508 G T ENST00000358196 +5370.0 GAD1 p.S255C 30 0.111167999188895 5.2415 1 2 170845518 170845518 C G ENST00000358196 +5370.0 GAD1 p.H404Y 30 0.00280580419269164 12.0675 1 2 170852739 170852739 C T ENST00000358196 +5370.0 GAD1 p.R457H 30 0.00252246195878061 16.9805 1 2 170853979 170853979 G A ENST00000358196 +5370.1 GAD1 p.M225V 24 1.04692960316746 0 1 2 170844079 170844079 A G ENST00000358196 +5370.1 GAD1 p.N155T 24 0.0431978549059403 9.9355 1 2 170831109 170831109 A C ENST00000358196 +5370.1 GAD1 p.L156V 24 0.0819015884127141 5.679 1 2 170831111 170831111 T G ENST00000358196 +5370.1 GAD1 p.L176M 24 0.0316758429286636 15.187 1 2 170831171 170831171 T A ENST00000358196 +5370.1 GAD1 p.G179A 24 0.0296743843160788 14.166 1 2 170831181 170831181 G C ENST00000358196 +5370.1 GAD1 p.A209T 24 1.01708672300955 13.9565 1 2 170836870 170836870 G A ENST00000358196 +5370.1 GAD1 p.A209V 24 1.01708672300955 13.9565 1 2 170836871 170836871 C T ENST00000358196 +5370.1 GAD1 p.F222S 24 0.0501428203989022 5.6815 1 2 170844071 170844071 T C ENST00000358196 +5370.1 GAD1 p.M225I 24 1.04692960316746 0 1 2 170844081 170844081 G T ENST00000358196 +5370.1 GAD1 p.Q227K 24 0.0251625667504932 7.237 1 2 170844085 170844085 C A ENST00000358196 +5370.1 GAD1 p.K231M 24 0.024218505989373 13.854 1 2 170844098 170844098 A T ENST00000358196 +5370.2 GAD1 p.R387H 13 0.0450064401829368 0 1 2 170849326 170849326 G A ENST00000358196 +5370.2 GAD1 p.M233I 13 0.00367737738365824 13.577 1 2 170844105 170844105 G C ENST00000358196 +5370.2 GAD1 p.G238E 13 0.0131167344676198 9.436 1 2 170844119 170844119 G A ENST00000358196 +5370.2 GAD1 p.S240L 13 0.0093252536096168 16.19 1 2 170844125 170844125 C T ENST00000358196 +5370.2 GAD1 p.L381F 13 0.038490262731538 4.9015 1 2 170849307 170849307 C T ENST00000358196 +5370.2 GAD1 p.N391Y 13 0.0113197583333369 6.6425 1 2 170849337 170849337 A T ENST00000358196 +5370.3 GAD1 p.V138L 7 0.00789592993947956 0 1 2 170831057 170831057 G T ENST00000358196 +5370.3 GAD1 p.P105S 7 0.00285770057626481 17.6045 1 2 170830958 170830958 C T ENST00000358196 +5370.3 GAD1 p.D133H 7 0.00239947219013131 17.2935 1 2 170831042 170831042 G C ENST00000358196 +5370.3 GAD1 p.G183S 7 0.00596986851986193 8.3 1 2 170831192 170831192 G A ENST00000358196 +5370.3 GAD1 p.R186Q 7 0.00724820095931377 7.7295 1 2 170836802 170836802 G A ENST00000358196 +5370.4 GAD1 p.Q115H 2 0.00116779277028918 0 1 2 170830990 170830990 A T ENST00000358196 +5370.4 GAD1 p.E110K 2 0.00116779277028918 9.742 1 2 170830973 170830973 G A ENST00000358196 +5371.0 GAD1 p.A326S 10 0.0942049892524765 0 1 2 170846037 170846037 G T ENST00000358196 +5371.0 GAD1 p.E288K 10 0.00843207954357937 14.846 1 2 170845616 170845616 G A ENST00000358196 +5371.0 GAD1 p.D323N 10 0.0355479154814088 5.225 1 2 170846028 170846028 G A ENST00000358196 +5371.0 GAD1 p.E325Q 10 0.0563028646067793 4.8315 1 2 170846034 170846034 G C ENST00000358196 +5371.0 GAD1 p.L329F 10 0.0469261247646618 4.9535 1 2 170846046 170846046 C T ENST00000358196 +5371.0 GAD1 p.E358K 10 0.00114974896956132 14.6735 1 2 170847745 170847745 G A ENST00000358196 +5371.1 GAD1 p.S290C 4 0.00996752404124874 0 1 2 170845706 170845706 A T ENST00000358196 +5371.1 GAD1 p.K272N 4 0.00238012768800458 17.5195 1 2 170845570 170845570 G C ENST00000358196 +5371.1 GAD1 p.K295N 4 0.00463328866339458 8.8015 1 2 170845723 170845723 G C ENST00000358196 +5371.1 GAD1 p.T347M 4 0.00773832716491539 7.017 1 2 170847713 170847713 C T ENST00000358196 +5372.0 GAD1 p.E499K 3 0.0798144554444375 0 1 2 170857099 170857099 G A ENST00000358196 +5372.0 GAD1 p.E498G 3 0.0783504056686085 3.7045 1 2 170857097 170857097 A G ENST00000358196 +5372.0 GAD1 p.P519S 3 0.00475107900350628 8.33 1 2 170858837 170858837 C T ENST00000358196 +5373.0 GAD2 p.A100G 5 1.00424739952936 0 1 10 26219055 26219055 C G ENST00000376261 +5373.0 GAD2 p.A100V 5 1.00424739952936 0 1 10 26219055 26219055 C T ENST00000376261 +5373.0 GAD2 p.A94V 5 0.00567829898864511 8.876 1 10 26217986 26217986 C T ENST00000376261 +5373.0 GAD2 p.P106H 5 0.0241534811236932 8.909 1 10 26219073 26219073 C A ENST00000376261 +5373.0 GAD2 p.A109E 5 0.037414956661653 14.685 1 10 26219082 26219082 C A ENST00000376261 +5374.0 GAD2 p.F135S 3 0.0156291575112097 0 1 10 26219160 26219160 T C ENST00000376261 +5374.0 GAD2 p.D134N 3 0.015554789293259 6.157 1 10 26219156 26219156 G A ENST00000376261 +5374.0 GAD2 p.L141F 3 0.00315619181503072 9.274 1 10 26219177 26219177 C T ENST00000376261 +5375.0 GAD2 p.P211T 4 1.06740940116753 0 1 10 26224558 26224558 C A ENST00000376261 +5375.0 GAD2 p.Y207F 4 0.13872913665207 3.99 1 10 26224547 26224547 A T ENST00000376261 +5375.0 GAD2 p.E208K 4 0.0218090514729467 7.804 1 10 26224549 26224549 G A ENST00000376261 +5375.0 GAD2 p.P211Q 4 1.06740940116753 0 1 10 26224559 26224559 C A ENST00000376261 +5376.0 GAD2 p.W230S 18 1.06354106158755 0 1 10 26224616 26224616 G C ENST00000376261 +5376.0 GAD2 p.K222N 18 0.0353447209740356 9.547 1 10 26224593 26224593 G T ENST00000376261 +5376.0 GAD2 p.R225K 18 0.092048995671144 5.427 1 10 26224601 26224601 G A ENST00000376261 +5376.0 GAD2 p.I228F 18 0.0746967842759176 4.993 1 10 26224609 26224609 A T ENST00000376261 +5376.0 GAD2 p.W230C 18 1.06354106158755 0 1 10 26224617 26224617 G T ENST00000376261 +5376.0 GAD2 p.I238T 18 0.0119789912604532 16.502 1 10 26224640 26224640 T C ENST00000376261 +5376.0 GAD2 p.A254S 18 0.0467513473270373 17.086 1 10 26229697 26229697 G T ENST00000376261 +5376.0 GAD2 p.A351T 18 0.00788683361770252 18.236 1 10 26270715 26270715 G A ENST00000376261 +5376.0 GAD2 p.G383V 18 0.00928027212060979 13.652 1 10 26273691 26273691 G T ENST00000376261 +5376.0 GAD2 p.N388I 18 0.01798159267304 8.569 1 10 26281014 26281014 A T ENST00000376261 +5376.0 GAD2 p.V409L 18 0.0250396396362734 7.695 1 10 26281076 26281076 G C ENST00000376261 +5376.1 GAD2 p.F330L 7 1.00000000001099 0 1 10 26270654 26270654 C A ENST00000376261 +5376.1 GAD2 p.F330V 7 1.00000000001099 0 1 10 26270652 26270652 T G ENST00000376261 +5376.2 GAD2 p.D451V 5 0.0323003513336668 0 1 10 26286460 26286460 A T ENST00000376261 +5376.2 GAD2 p.A443T 5 0.00462570480072052 16.008 1 10 26286435 26286435 G A ENST00000376261 +5376.2 GAD2 p.R448H 5 0.00924308824942587 7.637 1 10 26286451 26286451 G A ENST00000376261 +5376.2 GAD2 p.V452L 5 0.0284589313457286 5.197 1 10 26286462 26286462 G C ENST00000376261 +5377.0 GAD2 p.C304Y 5 1.04732359189069 0 1 10 26245991 26245991 G A ENST00000376261 +5377.0 GAD2 p.C304F 5 1.04732359189069 0 1 10 26245991 26245991 G T ENST00000376261 +5377.0 GAD2 p.H280Y 5 0.0629474895721505 6.129 1 10 26229775 26229775 C T ENST00000376261 +5377.0 GAD2 p.E306Q 5 0.0141439696553676 8.222 1 10 26245996 26245996 G C ENST00000376261 +5377.0 GAD2 p.G308E 5 0.099390094325025 5.075 1 10 26269121 26269121 G A ENST00000376261 +5377.0 GAD2 p.G551R 5 0.00141230127459655 15.683 1 10 26300854 26300854 G A ENST00000376261 +5378.0 GAD2 p.T296K 4 0.0509894668094083 0 1 10 26245967 26245967 C A ENST00000376261 +5378.0 GAD2 p.L285F 4 0.0173285772999444 9.319 1 10 26245933 26245933 C T ENST00000376261 +5378.0 GAD2 p.G288E 4 0.0187624622844975 8.412 1 10 26245943 26245943 G A ENST00000376261 +5378.0 GAD2 p.D297N 4 0.0466971972009722 4.427 1 10 26245969 26245969 G A ENST00000376261 +5379.0 GAD2 p.Y357C 2 0.00870463789702603 0 1 10 26270734 26270734 A G ENST00000376261 +5379.0 GAD2 p.K358E 2 0.00870463789702603 6.844 1 10 26270736 26270736 A G ENST00000376261 +538.0 AIM2 p.E186K 2 0.00202902168612825 0 1 1 159066170 159066170 C T ENST00000368130 +538.0 AIM2 p.V181G 2 0.00202902168612825 8.945 1 1 159066184 159066184 A C ENST00000368130 +5380.0 GAD2 p.A469V 8 2.03931403299391 0 3 10 26292484 26292484 C T ENST00000376261 +5380.0 GAD2 p.W459L 8 0.0304413100608424 13.454 1 10 26286484 26286484 G T ENST00000376261 +5380.0 GAD2 p.A461T 8 0.0235396525291662 13.183 1 10 26286489 26286489 G A ENST00000376261 +5380.0 GAD2 p.G463E 8 0.080438141319507 9.494 1 10 26292466 26292466 G A ENST00000376261 +5380.0 GAD2 p.G466W 8 0.150421838797326 4.772 1 10 26292474 26292474 G T ENST00000376261 +5380.0 GAD2 p.L475S 8 0.0214575990731956 9.815 1 10 26292502 26292502 T C ENST00000376261 +5380.0 GAD2 p.A478T 8 0.0194482937515755 15.606 1 10 26292510 26292510 G A ENST00000376261 +5381.0 GAD2 p.F557I 11 1.10090059074715 0 1 10 26300872 26300872 T A ENST00000376261 +5381.0 GAD2 p.F557L 11 1.10090059074715 0 1 10 26300872 26300872 T C ENST00000376261 +5381.0 GAD2 p.G490V 11 0.0646323104852392 13.647 1 10 26292547 26292547 G T ENST00000376261 +5381.0 GAD2 p.F506L 11 0.0962920599557649 4.526 1 10 26292923 26292923 T C ENST00000376261 +5381.0 GAD2 p.I509F 11 0.113018485967226 14.175 1 10 26292932 26292932 A T ENST00000376261 +5381.0 GAD2 p.P510S 11 0.0879223345351844 18.388 1 10 26292935 26292935 C T ENST00000376261 +5381.0 GAD2 p.A530V 11 1.04519963554738 5.635 2 10 26300792 26300792 C T ENST00000376261 +5381.0 GAD2 p.S546N 11 0.0675548456466927 6.443 1 10 26300840 26300840 G A ENST00000376261 +5381.0 GAD2 p.R558H 11 0.0531537354136641 7.482 1 10 26300876 26300876 G A ENST00000376261 +5381.0 GAD2 p.G582E 11 0.114563792090772 15.304 1 10 26300948 26300948 G A ENST00000376261 +5381.0 GAD2 p.Q583K 11 0.0995614099593482 18.749 1 10 26300950 26300950 C A ENST00000376261 +5382.0 GADD45A p.G115V 3 0.0208235378572713 0 1 1 67686547 67686547 G T ENST00000370986 +5382.0 GADD45A p.S113I 3 0.0123556556094124 6.351 1 1 67686541 67686541 G T ENST00000370986 +5382.0 GADD45A p.E117K 3 0.00867792927681677 6.866 1 1 67686552 67686552 G A ENST00000370986 +5383.0 GADD45G p.H118P 2 0.00159525193576176 0 1 9 89605864 89605864 A C ENST00000252506 +5383.0 GADD45G p.D71G 2 0.00159525193576176 9.292 1 9 89605723 89605723 A G ENST00000252506 +5384.0 GADD45G p.E144A 2 0.0051865826499314 0 1 9 89606030 89606030 A C ENST00000252506 +5384.0 GADD45G p.R146S 2 0.0051865826499314 7.591 1 9 89606035 89606035 C A ENST00000252506 +5385.0 GAK p.S144L 3 1.00133290397256 0 2 4 904731 904731 G A ENST00000314167 +5385.0 GAK p.R320C 3 0.0104306845143421 9.5624 1 4 893409 893409 G A ENST00000314167 +5385.0 GAK p.A318S 3 0.00780606503745831 16.5674 1 4 893415 893415 C A ENST00000314167 +5386.0 GAK p.E85K 2 0.0124285344785121 0 1 4 912749 912749 C T ENST00000314167 +5386.0 GAK p.F88L 2 0.0124285344785121 6.3302 1 4 912738 912738 G T ENST00000314167 +5387.0 GALE p.R219Q 2 0.0028857116374142 0 1 1 23796929 23796929 C T ENST00000374497 +5387.0 GALE p.S213F 2 0.0028857116374142 8.43685714285714 1 1 23797038 23797038 G A ENST00000374497 +5388.0 GALE p.E165K 5 1.01788553524564 0 2 1 23797730 23797730 C T ENST00000374497 +5388.0 GALE p.A180T 5 0.0341132928478954 9.992 1 1 23797138 23797138 C T ENST00000374497 +5388.0 GALE p.R169Q 5 0.0331334626847792 5.994 1 1 23797717 23797717 C T ENST00000374497 +5388.0 GALE p.G158R 5 0.00238678387711518 9.72271428571429 1 1 23797751 23797751 C G ENST00000374497 +5388.0 GALE p.L127M 5 0.0305759225516857 15.0287142857143 1 1 23797844 23797844 G T ENST00000374497 +5389.0 GALK1 p.L380F 4 0.0167121876302657 0 1 17 75758097 75758097 G A ENST00000588479 +5389.0 GALK1 p.Q382E 4 0.00901683764582769 7.089 1 17 75758091 75758091 G C ENST00000588479 +5389.0 GALK1 p.I222M 4 0.00942412826592691 6.74 1 17 75762831 75762831 G C ENST00000588479 +5389.0 GALK1 p.M55V 4 0.00161489540011018 16.374 1 17 75764974 75764974 T C ENST00000588479 +539.0 AIM2 p.R67G 3 0.00520943088825231 0 1 1 159073301 159073301 G C ENST00000368130 +539.0 AIM2 p.F69I 3 0.00493036239997807 8.113 1 1 159073295 159073295 A T ENST00000368130 +539.0 AIM2 p.F28Y 3 0.0029158614279671 9.29 1 1 159073417 159073417 A T ENST00000368130 +5390.0 GALK1 p.S271R 3 0.00518001548167576 0 1 17 75758580 75758580 G C ENST00000588479 +5390.0 GALK1 p.R276Q 3 0.00187975757970558 9.06 1 17 75758566 75758566 C T ENST00000588479 +5390.0 GALK1 p.D268N 3 0.00331264759526703 8.2405 1 17 75758591 75758591 C T ENST00000588479 +5391.0 GALK1 p.S79C 4 1.00751801782725 0 2 17 75764016 75764016 G C ENST00000588479 +5391.0 GALK1 p.P104S 4 0.00484634773836238 15.72 1 17 75763942 75763942 G A ENST00000588479 +5391.0 GALK1 p.A82S 4 0.0174751405533465 7.059 1 17 75764008 75764008 C A ENST00000588479 +5392.0 GALK2 p.T400A 8 0.0513220101893353 0 1 15 49327980 49327980 A G ENST00000560031 +5392.0 GALK2 p.N45D 8 0.0432271431065182 5.6485 1 15 49201241 49201241 A G ENST00000560031 +5392.0 GALK2 p.E49K 8 0.0339863154385197 6.787 1 15 49217192 49217192 G A ENST00000560031 +5392.0 GALK2 p.S145C 8 0.00132891714872453 9.626 1 15 49239297 49239297 C G ENST00000560031 +5392.0 GALK2 p.R341Q 8 0.00580672443651018 16.6725 1 15 49319658 49319658 G A ENST00000560031 +5392.0 GALK2 p.N365K 8 0.00758830282733012 12.9225 1 15 49319731 49319731 C G ENST00000560031 +5392.0 GALK2 p.R398L 8 0.0407389297452909 5.5785 1 15 49327975 49327975 G T ENST00000560031 +5393.0 GALK2 p.H108R 2 0.00480083144546777 0 1 15 49235907 49235907 A G ENST00000560031 +5393.0 GALK2 p.P89L 2 0.00480083144546777 7.7025 1 15 49217313 49217313 C T ENST00000560031 +5394.0 GALK2 p.L156F 3 0.0161063654684647 0 1 15 49239331 49239331 G C ENST00000560031 +5394.0 GALK2 p.A154G 3 0.0141782070811175 6.143 1 15 49239324 49239324 C G ENST00000560031 +5394.0 GALK2 p.V161L 3 0.00198351058027522 8.998 1 15 49239344 49239344 G T ENST00000560031 +5395.0 GALM p.R267P 4 0.011354319511166 0 1 2 38731758 38731758 G C ENST00000272252 +5395.0 GALM p.S53W 4 0.00928806088094187 7.104 1 2 38666319 38666319 C G ENST00000272252 +5395.0 GALM p.V56A 4 0.00200385189537756 16.0775 1 2 38666328 38666328 T C ENST00000272252 +5395.0 GALM p.H261Y 4 0.00410037032631775 7.9405 1 2 38731739 38731739 C T ENST00000272252 +5396.0 GALM p.V127I 2 0.00592692698457316 0 1 2 38681313 38681313 G A ENST00000272252 +5396.0 GALM p.R121W 2 0.00592692698457316 7.3985 1 2 38681295 38681295 C T ENST00000272252 +5397.0 GALM p.D223H 2 0.00363330954803822 0 1 2 38729588 38729588 G C ENST00000272252 +5397.0 GALM p.D199G 2 0.00363330954803822 8.1045 1 2 38689856 38689856 A G ENST00000272252 +5398.0 GALNS p.P151L 9 0.0138335909396846 0 1 16 88837736 88837736 G A ENST00000268695 +5398.0 GALNS p.P163L 9 0.00213332160690549 8.8895 1 16 88837700 88837700 G A ENST00000268695 +5398.0 GALNS p.G155R 9 0.009020912972191 6.7995 1 16 88837725 88837725 C T ENST00000268695 +5398.0 GALNS p.P147L 9 0.00121621227023646 9.7015 1 16 88837748 88837748 G A ENST00000268695 +5398.0 GALNS p.I117V 9 0.00596947802785009 9.343 1 16 88841065 88841065 T C ENST00000268695 +5398.0 GALNS p.G115V 9 0.00699352248795362 17.1715 1 16 88841070 88841070 C A ENST00000268695 +5398.1 GALNS p.M494V 3 0.00431572407459385 0 1 16 88818009 88818009 T C ENST00000268695 +5398.1 GALNS p.P510T 3 0.00281075938882518 8.477 1 16 88814480 88814480 G T ENST00000268695 +5398.1 GALNS p.C489Y 3 0.00151343589879379 9.372 1 16 88818023 88818023 C T ENST00000268695 +5399.0 GALNS p.A459T 2 0.0161760144350215 0 1 16 88818114 88818114 C T ENST00000268695 +5399.0 GALNS p.E463Q 2 0.0161760144350215 5.95 1 16 88818102 88818102 C G ENST00000268695 +54.0 ABCB10 p.S405F 5 0.0522938590954213 0 1 1 229539581 229539581 G A ENST00000344517 +54.0 ABCB10 p.L404F 5 0.0513306379585339 4.2855 1 1 229539585 229539585 G A ENST00000344517 +54.0 ABCB10 p.Y332H 5 0.00663645113842259 17.617 1 1 229542299 229542299 A G ENST00000344517 +54.0 ABCB10 p.I328S 5 0.00599435537891836 9.951 1 1 229542310 229542310 A C ENST00000344517 +540.0 AIM2 p.D23N 3 0.020925390416659 0 1 1 159073433 159073433 C T ENST00000368130 +540.0 AIM2 p.A43V 3 0.00146168682981901 9.446 1 1 159073372 159073372 G A ENST00000368130 +540.0 AIM2 p.E20D 3 0.0195195955354739 5.681 1 1 159073440 159073440 C A ENST00000368130 +5400.0 GALNS p.F306I 2 0.0266079283671545 0 1 16 88832084 88832084 A T ENST00000268695 +5400.0 GALNS p.E315Q 2 0.0266079283671545 5.232 1 16 88832057 88832057 C G ENST00000268695 +5401.0 GALNS p.V277I 5 0.0599422335537748 0 1 16 88835282 88835282 C T ENST00000268695 +5401.0 GALNS p.A278T 5 0.0573134230923031 4.129 1 16 88835279 88835279 C T ENST00000268695 +5401.0 GALNS p.F226L 5 0.0239214952113076 8.5165 1 16 88835807 88835807 A G ENST00000268695 +5401.0 GALNS p.P225L 5 0.0192349880633771 14.2235 1 16 88835809 88835809 G A ENST00000268695 +5401.0 GALNS p.K136N 5 0.00193284008347941 17.563 1 16 88841006 88841006 C A ENST00000268695 +5402.0 GALNS p.A203T 4 1.00352126958487 0 1 16 88836227 88836227 C T ENST00000268695 +5402.0 GALNS p.E260K 4 0.00362258204008348 9.11 1 16 88835333 88835333 C T ENST00000268695 +5402.0 GALNS p.A203V 4 1.00352126958487 0 1 16 88836226 88836226 G A ENST00000268695 +5402.0 GALNS p.F194C 4 0.00342615197630796 9.1905 1 16 88836253 88836253 A C ENST00000268695 +5403.0 GALNS p.E55D 2 0.00868053694261791 0 1 16 88842785 88842785 C G ENST00000268695 +5403.0 GALNS p.R251Q 2 0.00868053694261791 6.848 1 16 88835731 88835731 C T ENST00000268695 +5404.0 GALNS p.A104S 2 0.00149410784371884 0 1 16 88841906 88841906 C A ENST00000268695 +5404.0 GALNS p.A107S 2 0.00149410784371884 9.3865 1 16 88841897 88841897 C A ENST00000268695 +5405.0 GALNT10 p.D273N 4 1.00244711084337 0 2 5 154380510 154380510 G A ENST00000297107 +5405.0 GALNT10 p.R94K 4 0.00234762669956516 9.7355 1 5 154297959 154297959 G A ENST00000297107 +5405.0 GALNT10 p.D267Y 4 0.00916684088467217 16.4025 1 5 154380492 154380492 G T ENST00000297107 +5405.0 GALNT10 p.E277K 4 0.0116702219529401 9.6295 1 5 154380522 154380522 G A ENST00000297107 +5406.0 GALNT10 p.A178V 3 1.00491191053774 0 1 5 154329703 154329703 C T ENST00000297107 +5406.0 GALNT10 p.I149V 3 0.00982382107547477 7.6695 1 5 154329615 154329615 A G ENST00000297107 +5406.0 GALNT10 p.A178T 3 1.00491191053774 0 1 5 154329702 154329702 G A ENST00000297107 +5407.0 GALNT10 p.E156K 3 0.0150844738390223 0 1 5 154329636 154329636 G A ENST00000297107 +5407.0 GALNT10 p.L161P 3 0.0140528707722785 6.1545 1 5 154329652 154329652 T C ENST00000297107 +5407.0 GALNT10 p.D184G 3 0.00106097911786381 9.9005 1 5 154329721 154329721 A G ENST00000297107 +5408.0 GALNT10 p.Y294C 2 0.00188528715795265 0 1 5 154380574 154380574 A G ENST00000297107 +5408.0 GALNT10 p.G319C 2 0.00188528715795265 9.051 1 5 154386329 154386329 G T ENST00000297107 +5409.0 GALNT10 p.T440M 2 1.00172761803776 0 2 5 154409695 154409695 C T ENST00000297107 +5409.0 GALNT10 p.S434T 2 0.00345523607551383 9.177 1 5 154409677 154409677 G C ENST00000297107 +541.0 AIMP1 p.G206R 2 0.0012156974954904 0 1 4 106331824 106331824 G A ENST00000394701 +541.0 AIMP1 p.E202Q 2 0.0012156974954904 9.684 1 4 106331812 106331812 G C ENST00000394701 +5410.0 GALNT10 p.E509D 2 0.0127620154860941 0 1 5 154415806 154415806 G C ENST00000297107 +5410.0 GALNT10 p.F600C 2 0.0127620154860941 6.292 1 5 154416959 154416959 T G ENST00000297107 +5411.0 GALNT10 p.F574V 2 0.00570127378825443 0 1 5 154416880 154416880 T G ENST00000297107 +5411.0 GALNT10 p.M564V 2 0.00570127378825443 7.4545 1 5 154416850 154416850 A G ENST00000297107 +5412.0 GALNT2 p.E84K 5 0.00338021831925896 0 1 1 230203166 230203166 G A ENST00000366672 +5412.0 GALNT2 p.D110N 5 0.00111166623411674 9.81633333333333 1 1 230203244 230203244 G A ENST00000366672 +5412.0 GALNT2 p.E243A 5 0.00245723520405415 18.612 1 1 230243426 230243426 A C ENST00000366672 +5412.0 GALNT2 p.R245K 5 0.00337279227721719 8.784 1 1 230246067 230246067 G A ENST00000366672 +5413.0 GALNT2 p.G95E 3 1.06296381061564 0 1 1 230203200 230203200 G A ENST00000366672 +5413.0 GALNT2 p.S94F 3 0.125927621231278 3.98933333333333 1 1 230203197 230203197 C T ENST00000366672 +5413.0 GALNT2 p.G95R 3 1.06296381061564 0 1 1 230203199 230203199 G A ENST00000366672 +5414.0 GALNT2 p.Q364H 3 0.00522052341659702 0 1 1 230255300 230255300 G C ENST00000366672 +5414.0 GALNT2 p.A100T 3 0.00134106372318819 9.548 1 1 230203214 230203214 G A ENST00000366672 +5414.0 GALNT2 p.G371S 3 0.00388983849935066 8.008 1 1 230255319 230255319 G A ENST00000366672 +5416.0 GALNT2 p.V141L 6 0.0430854601366326 0 1 1 230236060 230236060 G T ENST00000366672 +5416.0 GALNT2 p.T143M 6 0.0254774538858647 6.67675 1 1 230236067 230236067 C T ENST00000366672 +5416.0 GALNT2 p.I172M 6 0.0344846535746474 4.95375 1 1 230236395 230236395 C G ENST00000366672 +5416.0 GALNT2 p.L204F 6 0.019891028801277 9.913 1 1 230243308 230243308 C T ENST00000366672 +5416.0 GALNT2 p.R206H 6 0.00793033133869636 17.45675 1 1 230243315 230243315 G A ENST00000366672 +5417.0 GALNT2 p.A185T 2 0.00689014471605136 0 1 1 230236671 230236671 G A ENST00000366672 +5417.0 GALNT2 p.K189T 2 0.00689014471605136 7.18125 1 1 230236684 230236684 A C ENST00000366672 +5418.0 GALNT2 p.G265E 2 0.0908732823325194 0 1 1 230246127 230246127 G A ENST00000366672 +5418.0 GALNT2 p.A266T 2 0.0908732823325194 3.46 1 1 230246129 230246129 G A ENST00000366672 +5419.0 GALNT2 p.K323M 5 0.0267694743262855 0 1 1 230250519 230250519 A T ENST00000366672 +5419.0 GALNT2 p.E319K 5 0.0252256116570796 5.31125 1 1 230250506 230250506 G A ENST00000366672 +5419.0 GALNT2 p.S339L 5 0.0119500379115822 15.8465 1 1 230255224 230255224 C T ENST00000366672 +5419.0 GALNT2 p.R341H 5 0.0124505626269286 9.318 1 1 230255230 230255230 G A ENST00000366672 +542.0 KARS p.L241S 25 0.0689716280028782 0 1 16 75635943 75635943 A G ENST00000319410 +542.0 KARS p.M370V 25 0.0131069686983028 14.556 1 16 75631747 75631747 T C ENST00000319410 +542.0 KARS p.Y369F 25 0.0329362619159273 12.135 1 16 75631749 75631749 T A ENST00000319410 +542.0 KARS p.E367K 25 0.0622016060979608 12.918 1 16 75631756 75631756 C T ENST00000319410 +542.0 KARS p.C366F 25 0.0512044682717869 17.551 1 16 75631758 75631758 C A ENST00000319410 +542.0 KARS p.L262F 25 0.0174290874086472 10.691 1 16 75635773 75635773 C G ENST00000319410 +542.0 KARS p.R258K 25 0.0539663033899062 4.796 1 16 75635786 75635786 C T ENST00000319410 +542.0 KARS p.R206L 25 0.0487705758570004 5.051 1 16 75636048 75636048 C A ENST00000319410 +542.0 KARS p.G177R 25 0.0275073737045923 17.448 1 16 75636491 75636491 C T ENST00000319410 +542.0 KARS p.R176Q 25 0.0267553022814755 15.012 1 16 75636493 75636493 C T ENST00000319410 +542.0 KARS p.R159T 25 0.0159009884053696 9.144 1 16 75636544 75636544 C G ENST00000319410 +542.0 KARS p.A157G 25 0.00901702563747219 18.154 1 16 75640186 75640186 G C ENST00000319410 +542.1 KARS p.I278N 13 0.0293683320484632 0 1 16 75635726 75635726 A T ENST00000319410 +542.1 AIMP2 p.G32C 13 0.00241819350683222 14.537 1 7 6009457 6009457 G T ENST00000223029 +542.1 KARS p.I579N 13 0.0101318348091753 6.654 1 16 75628612 75628612 A T ENST00000319410 +542.1 KARS p.V390M 13 0.00315171272354581 9.244 1 16 75631584 75631584 C T ENST00000319410 +542.1 KARS p.Y323H 13 0.00145925042046279 18.667 1 16 75634205 75634205 A G ENST00000319410 +542.1 KARS p.E293K 13 0.00109288989386492 15.696 1 16 75635682 75635682 C T ENST00000319410 +542.1 KARS p.K277N 13 0.021367015665405 5.818 1 16 75635728 75635728 C G ENST00000319410 +542.2 KARS p.T528N 6 0.00748081003064527 0 1 16 75629467 75629467 G T ENST00000319410 +542.2 KARS p.A526V 6 0.00557724128954786 7.489 1 16 75629473 75629473 G A ENST00000319410 +542.2 KARS p.R505H 6 0.00192491248249127 9.029 1 16 75629536 75629536 C T ENST00000319410 +542.3 KARS p.I131F 3 0.00139840697389961 0 1 16 75640265 75640265 T A ENST00000319410 +542.3 KARS p.H128L 3 0.00139840697382934 9.482 1 16 75640273 75640273 T A ENST00000319410 +5420.0 GALNT2 p.R293W 2 0.0118251311950748 0 1 1 230249243 230249243 C T ENST00000366672 +5420.0 GALNT2 p.N296K 2 0.0118251311950748 6.402 1 1 230249254 230249254 C A ENST00000366672 +5421.0 GALNT2 p.F395L 4 0.00609519226107127 0 1 1 230262621 230262621 C G ENST00000366672 +5421.0 GALNT2 p.E391K 4 0.00559380847273977 8.3888 1 1 230262607 230262607 G A ENST00000366672 +5421.0 GALNT2 p.Y397F 4 0.00311326112680859 8.33166666666667 1 1 230262626 230262626 A T ENST00000366672 +5421.0 GALNT2 p.F426C 4 0.00260887667363062 16.9754666666667 1 1 230262969 230262969 T G ENST00000366672 +5422.0 GALNT2 p.S529F 11 0.0888397320342175 0 1 1 230279328 230279328 C T ENST00000366672 +5422.0 GALNT2 p.Q452E 11 0.00453856537725646 9.9226 1 1 230265281 230265281 C G ENST00000366672 +5422.0 GALNT2 p.L457F 11 0.0363441802788789 18.6436 1 1 230265296 230265296 C T ENST00000366672 +5422.0 GALNT2 p.G469E 11 0.0309990654534788 19.8526 1 1 230265333 230265333 G A ENST00000366672 +5422.0 GALNT2 p.G527R 11 0.0344231514042532 5.077 1 1 230279321 230279321 G C ENST00000366672 +5422.0 GALNT2 p.K530T 11 0.063006813328272 4.10333333333333 1 1 230279331 230279331 A C ENST00000366672 +5422.1 GALNT2 p.G478E 5 0.00386399165221349 0 1 1 230265360 230265360 G A ENST00000366672 +5422.1 GALNT2 p.A449T 5 0.00125469093315289 9.643 1 1 230265272 230265272 G A ENST00000366672 +5422.1 GALNT2 p.M493L 5 0.00261640840626125 8.58 1 1 230274481 230274481 A T ENST00000366672 +5422.2 GALNT2 p.S551N 2 0.00234531919430705 0 1 1 230279394 230279394 G A ENST00000366672 +5422.2 GALNT2 p.G548R 2 0.00234531919430705 8.736 1 1 230279384 230279384 G A ENST00000366672 +5423.0 GALT p.N182D 2 0.00131520189666891 0 1 9 34648151 34648151 A G ENST00000378842 +5423.0 GALT p.C75F 2 0.00131520189666891 9.5705 1 9 34647230 34647230 G T ENST00000378842 +5424.0 GALT p.T138M 3 0.0371435488695976 0 1 9 34647867 34647867 C T ENST00000378842 +5424.0 GALT p.P140S 3 0.0334107309096207 4.988 1 9 34647872 34647872 C T ENST00000378842 +5424.0 GALT p.S293A 3 0.00753225134830613 7.472 1 9 34649054 34649054 T G ENST00000378842 +5425.0 GALT p.E237Q 3 0.0102637665170832 0 1 9 34648783 34648783 G C ENST00000378842 +5425.0 GALT p.R258H 3 0.00868978725459072 7.088 1 9 34648847 34648847 G A ENST00000378842 +5425.0 GALT p.E271D 3 0.00425314584177102 8.423 1 9 34648887 34648887 G T ENST00000378842 +5426.0 GAMT p.S173F 3 0.0586871674198965 0 1 19 1398968 1398968 G A ENST00000447102 +5426.0 GAMT p.G175E 3 0.0325919621729847 5.531 1 19 1398962 1398962 C T ENST00000447102 +5426.0 GAMT p.W174C 3 0.0480244509662724 4.754 1 19 1398964 1398964 C A ENST00000447102 +5427.0 GAMT p.A156T 2 0.0139074333320703 0 1 19 1399020 1399020 C T ENST00000447102 +5427.0 GAMT p.R158C 2 0.0139074333320703 6.168 1 19 1399014 1399014 G A ENST00000447102 +5428.0 GAMT p.R100Q 3 1.00109640763874 0 1 19 1399821 1399821 C T ENST00000447102 +5428.0 GAMT p.R100W 3 1.00109640763874 0 1 19 1399822 1399822 G A ENST00000447102 +5428.0 GAMT p.V95I 3 0.00219281527748752 9.833 1 19 1399837 1399837 C T ENST00000447102 +5429.0 GAN p.F29L 2 0.00210130311134303 0 1 16 81315200 81315200 C G ENST00000568107 +5429.0 GAN p.S22C 2 0.00210130311134303 8.8945 1 16 81315178 81315178 C G ENST00000568107 +543.0 AIMP2 p.N109K 2 0.0432247071565926 0 1 7 6015337 6015337 T A ENST00000223029 +543.0 AIMP2 p.L108F 2 0.0432247071565926 4.532 1 7 6015334 6015334 G C ENST00000223029 +5430.0 GAN p.V164I 2 0.0575117281640547 0 1 16 81354612 81354612 G A ENST00000568107 +5430.0 GAN p.S165G 2 0.0575117281640547 4.12 1 16 81354615 81354615 A G ENST00000568107 +5431.0 GAPDH p.G15R 10 1.01934944173105 0 1 12 6536507 6536507 G A ENST00000229239 +5431.0 GAPDH p.I14V 10 0.0370223681696958 5.79733333333333 1 12 6536504 6536504 A G ENST00000229239 +5431.0 GAPDH p.G15E 10 1.01934944173105 0 1 12 6536508 6536508 G A ENST00000229239 +5431.0 GAPDH p.V95I 10 0.00842115327617138 17.9836666666667 1 12 6536966 6536966 G A ENST00000229239 +5431.0 GAPDH p.E97D 10 0.00662846216226763 9.518 1 12 6536974 6536974 G T ENST00000229239 +5431.1 GAPDH p.G115E 5 0.0117423931203279 0 1 12 6537117 6537117 G A ENST00000229239 +5431.1 GAPDH p.V4M 5 0.00373739347188925 18.704 1 12 6534842 6534842 G A ENST00000229239 +5431.1 GAPDH p.K84N 5 0.00797921352673279 6.975 1 12 6536935 6536935 A C ENST00000229239 +5431.1 GAPDH p.D89G 5 0.00381641245419504 8.045 1 12 6536949 6536949 A G ENST00000229239 +5431.1 GAPDH p.H330P 5 0.00373978242026152 17.698 1 12 6538151 6538151 A C ENST00000229239 +5433.0 GAPDH p.K55E 4 0.00505848123831008 0 1 12 6536717 6536717 A G ENST00000229239 +5433.0 GAPDH p.G58S 4 0.00391885971332971 7.997 1 12 6536726 6536726 G A ENST00000229239 +5433.0 GAPDH p.A238S 4 0.000992018371511659 19.752 1 12 6537770 6537770 G T ENST00000229239 +5433.0 GAPDH p.S284C 4 0.00213832282673428 9.773 1 12 6537909 6537909 C G ENST00000229239 +5434.0 GAPDH p.G300D 4 0.0332384732809556 0 1 12 6537957 6537957 G A ENST00000229239 +5434.0 GAPDH p.T211A 4 0.0146550151262854 8.57033333333333 1 12 6537689 6537689 A G ENST00000229239 +5434.0 GAPDH p.A232T 4 0.0203250194517719 6.93433333333333 1 12 6537752 6537752 G A ENST00000229239 +5434.0 GAPDH p.G298W 4 0.022673866821215 5.47833333333333 1 12 6537950 6537950 G T ENST00000229239 +5435.0 GAPDH p.E223K 2 0.00794355213509341 0 1 12 6537725 6537725 G A ENST00000229239 +5435.0 GAPDH p.V220L 2 0.00794355213509341 6.976 1 12 6537716 6537716 G C ENST00000229239 +5436.0 GAPDH p.V261A 2 0.00137057785746004 0 1 12 6537840 6537840 T C ENST00000229239 +5436.0 GAPDH p.S266L 2 0.00137057785746004 9.511 1 12 6537855 6537855 C T ENST00000229239 +5437.0 GAPDHS p.G87S 6 0.0362778882506085 0 1 19 35538320 35538320 G A ENST00000222286 +5437.0 GAPDHS p.N81S 6 0.0258118741792617 8.50025 1 19 35536987 35536987 A G ENST00000222286 +5437.0 GAPDHS p.R88C 6 0.03288760135881 4.9765 1 19 35538323 35538323 C T ENST00000222286 +5437.0 GAPDHS p.F108L 6 0.00100765834867956 19.17325 1 19 35538385 35538385 C A ENST00000222286 +5437.0 GAPDHS p.Y116C 6 0.0010133238307664 14.9685 1 19 35538581 35538581 A G ENST00000222286 +5437.0 GAPDHS p.T170R 6 0.0256980497244111 9.18325 1 19 35542378 35542378 C G ENST00000222286 +5438.0 GAPDHS p.M95I 4 0.0352992609305145 0 1 19 35538346 35538346 G A ENST00000222286 +5438.0 GAPDHS p.E96G 4 0.0263600614088965 5.60825 1 19 35538348 35538348 A G ENST00000222286 +5438.0 GAPDHS p.G98V 4 0.0241919245181242 6.0835 1 19 35538354 35538354 G T ENST00000222286 +5438.0 GAPDHS p.R401H 4 0.00368057573528854 14.19875 1 19 35545145 35545145 G A ENST00000222286 +5439.0 GAPDHS p.S163R 3 0.00820836768327441 0 1 19 35542358 35542358 C A ENST00000222286 +5439.0 GAPDHS p.A160D 3 0.00360048333205707 8.12425 1 19 35542348 35542348 C A ENST00000222286 +5439.0 GAPDHS p.Y165N 3 0.00464103163084819 7.7565 1 19 35542362 35542362 T A ENST00000222286 +544.0 AIMP2 p.A126T 3 0.0349692868031725 0 1 7 6017847 6017847 G A ENST00000223029 +544.0 AIMP2 p.P128L 3 0.0187313081023841 5.995 1 7 6017854 6017854 C T ENST00000223029 +544.0 AIMP2 p.K190N 3 0.0223421027646347 5.696 1 7 6018041 6018041 G C ENST00000223029 +5440.0 GAPDHS p.T254M 3 0.0142594850988682 0 1 19 35543359 35543359 C T ENST00000222286 +5440.0 GAPDHS p.R306Q 3 0.0122458607547316 6.3545 1 19 35543688 35543688 G A ENST00000222286 +5440.0 GAPDHS p.D311E 3 0.0020634500579804 8.93825 1 19 35543704 35543704 T A ENST00000222286 +5441.0 GAPDHS p.S384P 2 0.00134074445307776 0 1 19 35545002 35545002 T C ENST00000222286 +5441.0 GAPDHS p.T349N 2 0.00134074445307776 9.54275 1 19 35543817 35543817 C A ENST00000222286 +5442.0 GARS p.E238K 3 0.0117739188903034 0 1 7 30603549 30603549 G A ENST00000389266 +5442.0 GARS p.E234K 3 0.00536637607698617 7.5511 1 7 30603537 30603537 G A ENST00000389266 +5442.0 GARS p.E240G 3 0.00647623949792841 7.2783 1 7 30603556 30603556 A G ENST00000389266 +5443.0 GARS p.L375F 3 0.0217016971264287 0 1 7 30615989 30615989 G T ENST00000389266 +5443.0 GARS p.L373I 3 0.0204940511292158 5.61042857142857 1 7 30615981 30615981 C A ENST00000389266 +5443.0 GARS p.S386P 3 0.00125811725019756 9.66375 1 7 30616020 30616020 T C ENST00000389266 +5444.0 GARS p.E524K 2 0.0395000968266502 0 1 7 30622419 30622419 G A ENST00000389266 +5444.0 GARS p.D523V 2 0.0395000968266502 4.662 1 7 30622417 30622417 A T ENST00000389266 +5445.0 GARS p.D649N 3 1.01544885082702 0 2 7 30632288 30632288 G A ENST00000389266 +5445.0 GARS p.C616Y 3 0.00214613150581042 14.9272142857143 1 7 30631485 30631485 G A ENST00000389266 +5445.0 GARS p.V647A 3 0.0329154462518716 6.01935714285714 1 7 30632283 30632283 T C ENST00000389266 +5446.0 GART p.R829W 4 0.059648630353372 0 1 21 33506072 33506072 G A ENST00000381831 +5446.0 GART p.E830Q 4 0.0214952110066 6.86158333333333 1 21 33506069 33506069 C G ENST00000381831 +5446.0 GART p.T828I 4 0.0594884390828891 5.10466666666667 1 21 33506074 33506074 G A ENST00000381831 +5446.0 GART p.I825T 4 0.0418890388846988 5.50725 1 21 33506083 33506083 A G ENST00000381831 +5447.0 GART p.D609V 2 0.00808240298061648 0 1 21 33517485 33517485 T A ENST00000381831 +5447.0 GART p.E607K 2 0.00808240298061648 6.951 1 21 33517492 33517492 C T ENST00000381831 +5448.0 GART p.C559R 2 0.0493433679187847 0 1 21 33520391 33520391 A G ENST00000381831 +5448.0 GART p.C564G 2 0.0493433679187847 4.341 1 21 33520376 33520376 A C ENST00000381831 +5449.0 GART p.S398L 3 0.0415442353786445 0 1 21 33524874 33524874 G A ENST00000381831 +5449.0 GART p.K404N 3 0.00129216192743493 9.653 1 21 33524855 33524855 C G ENST00000381831 +5449.0 GART p.I397M 3 0.0403521922147833 4.633 1 21 33524876 33524876 T C ENST00000381831 +545.0 AIP p.G83E 4 1.00109441927864 0 1 11 67487154 67487154 G A ENST00000279146 +545.0 AIP p.I18L 4 0.0220372280377705 15.374 1 11 67483210 67483210 A C ENST00000279146 +545.0 AIP p.G83R 4 1.00109441927864 0 1 11 67487153 67487153 G A ENST00000279146 +545.0 AIP p.A86P 4 0.0241318722484201 9.867 1 11 67487162 67487162 G C ENST00000279146 +5450.0 GART p.Q361E 2 0.0739656888595357 0 1 21 33524986 33524986 G C ENST00000381831 +5450.0 GART p.A362T 2 0.0739656888595357 3.757 1 21 33524983 33524983 C T ENST00000381831 +5451.0 GART p.P268L 3 1.00113192964053 0 1 21 33528858 33528858 G A ENST00000381831 +5451.0 GART p.P268S 3 1.00113192964053 0 1 21 33528859 33528859 G A ENST00000381831 +5451.0 GART p.Q264K 3 0.00226385928106339 9.787 1 21 33528871 33528871 G T ENST00000381831 +5452.0 GART p.D245N 3 1.01650446289612 0 1 21 33528928 33528928 C T ENST00000381831 +5452.0 GART p.L248V 3 0.0330089257922455 5.921 1 21 33528919 33528919 G C ENST00000381831 +5452.0 GART p.D245V 3 1.01650446289612 0 1 21 33528927 33528927 T A ENST00000381831 +5453.0 GART p.E166Q 2 0.00720393060869243 0 1 21 33532377 33532377 C G ENST00000381831 +5453.0 GART p.C168S 2 0.00720393060869243 7.117 1 21 33532371 33532371 A T ENST00000381831 +5454.0 GAS6 p.T666K 2 0.00643430482240291 0 1 13 113820904 113820904 G T ENST00000327773 +5454.0 GAS6 p.H668Y 2 0.00643430482240291 7.28 1 13 113820899 113820899 G A ENST00000327773 +5455.0 GAS6 p.T474M 8 1.00718491157886 0 2 13 113827052 113827052 G A ENST00000327773 +5455.0 GAS6 p.A527V 8 0.0158645149339543 7.123 1 13 113823448 113823448 G A ENST00000327773 +5455.0 GAS6 p.Y492C 8 0.0161178171607006 16.509 1 13 113826998 113826998 T C ENST00000327773 +5455.1 GAS6 p.N649K 5 1.00130472417415 0 1 13 113820954 113820954 G C ENST00000327773 +5455.1 GAS6 p.N649S 5 1.00130472417415 0 1 13 113820955 113820955 T C ENST00000327773 +5455.1 GAS6 p.H512D 5 0.0511760384667023 15.6 1 13 113823494 113823494 G C ENST00000327773 +5455.1 GAS6 p.A511S 5 0.0530766694639948 15.438 1 13 113823497 113823497 C A ENST00000327773 +5455.1 GAS6 p.R494Q 5 0.0363266011935223 9.63 1 13 113823547 113823547 C T ENST00000327773 +5456.0 GAS6 p.R641H 2 0.0346740460021202 0 1 13 113820979 113820979 C T ENST00000327773 +5456.0 GAS6 p.M644V 2 0.0346740460021202 4.85 1 13 113820971 113820971 T C ENST00000327773 +5458.0 GAS6 p.G453E 4 1.00590019647253 0 1 13 113827115 113827115 C T ENST00000327773 +5458.0 GAS6 p.D455E 4 0.0131566985485345 7.407 1 13 113827108 113827108 G C ENST00000327773 +5458.0 GAS6 p.G453R 4 1.00590019647253 0 1 13 113827116 113827116 C T ENST00000327773 +5458.0 GAS6 p.A388G 4 0.00138865279535869 16.916 1 13 113828692 113828692 G C ENST00000327773 +5459.0 GAS6 p.L421M 3 0.0121379314334981 0 1 13 113828594 113828594 G T ENST00000327773 +5459.0 GAS6 p.G425S 3 0.00426593466449293 8.257 1 13 113828582 113828582 C T ENST00000327773 +5459.0 GAS6 p.L419V 3 0.00986616107702706 6.817 1 13 113828600 113828600 G C ENST00000327773 +546.0 AIP p.L148F 3 0.00218593007054584 0 1 11 67489429 67489429 C T ENST00000279146 +546.0 AIP p.D45N 3 0.00116979135469678 9.741 1 11 67487039 67487039 G A ENST00000279146 +546.0 AIP p.A140V 3 0.00101851641893262 9.941 1 11 67489406 67489406 C T ENST00000279146 +5460.0 GAS6 p.A404V 2 0.00176025480978678 0 1 13 113828644 113828644 G A ENST00000327773 +5460.0 GAS6 p.G407R 2 0.00176025480978678 9.15 1 13 113828636 113828636 C G ENST00000327773 +5461.0 GAS6 p.L268H 2 0.0189849498735159 0 1 13 113834582 113834582 A T ENST00000327773 +5461.0 GAS6 p.K269R 2 0.0189849498735159 5.719 1 13 113834579 113834579 T C ENST00000327773 +5462.0 GAS7 p.F12C 2 0.0189061576440515 0 1 17 10198356 10198356 A C ENST00000432992 +5462.0 GAS7 p.G42V 2 0.0189061576440515 5.725 1 17 10198266 10198266 C A ENST00000432992 +5463.0 GATA3 p.M294K 9 3.03190830090235 0 3 10 8064095 8064095 T A ENST00000379328 +5463.0 GATA3 p.M294R 9 3.03190830090235 0 1 10 8064095 8064095 T G ENST00000379328 +5463.0 GATA3 p.A269E 9 0.00317629607656747 15.746 1 10 8064020 8064020 C A ENST00000379328 +5463.0 GATA3 p.R299Q 9 0.098946212349895 5.969 1 10 8064110 8064110 G A ENST00000379328 +5463.0 GATA3 p.P300T 9 0.0998961245381569 5.9725 1 10 8064112 8064112 C A ENST00000379328 +5463.1 GATA3 p.G279S 5 0.0417950387475445 0 1 10 8064049 8064049 G A ENST00000379328 +5463.1 GATA3 p.E263K 5 0.00617947863714904 13.721 1 10 8064001 8064001 G A ENST00000379328 +5463.1 GATA3 p.C285Y 5 0.0414616565349495 4.717 1 10 8064068 8064068 G A ENST00000379328 +5463.1 GATA3 p.M369I 5 0.00518427425657698 8.079 1 10 8073795 8073795 G A ENST00000379328 +5464.0 GATA3 p.A319S 5 1.00121292944217 0 1 10 8069503 8069503 G T ENST00000379328 +5464.0 GATA3 p.A319E 5 1.00121292944217 0 1 10 8069504 8069504 C A ENST00000379328 +5464.0 GATA3 p.L328H 5 0.0249506165458608 9.7195 1 10 8069531 8069531 T A ENST00000379328 +5464.0 GATA3 p.R330K 5 0.0219579222198661 15.3735 1 10 8069537 8069537 G A ENST00000379328 +5464.0 GATA3 p.G343E 5 0.00477583752888917 18.2425 1 10 8069576 8069576 G A ENST00000379328 +5465.0 GATA4 p.A263T 2 0.0246204339390421 0 1 8 11750114 11750114 G A ENST00000335135 +5465.0 GATA4 p.R265H 2 0.0246204339390421 5.344 1 8 11750121 11750121 G A ENST00000335135 +5466.0 GATAD2A p.A176T 2 0.00204313464803228 0 1 19 19492704 19492704 G A ENST00000360315 +5466.0 GATAD2A p.Q169E 2 0.00204313464803228 8.935 1 19 19492683 19492683 C G ENST00000360315 +5467.0 GATM p.H406R 2 0.00219558055366474 0 1 15 45362164 45362164 T C ENST00000396659 +5467.0 GATM p.I259F 2 0.00219558055366474 8.83118181818182 1 15 45366409 45366409 T A ENST00000396659 +5468.0 GATM p.S295F 5 0.0699330322407757 0 1 15 45366140 45366140 G A ENST00000396659 +5468.0 GATM p.D298G 5 0.00941422344690592 8.8328 1 15 45366131 45366131 T C ENST00000396659 +5468.0 GATM p.F296C 5 0.069183539118621 4.03636363636364 1 15 45366137 45366137 A C ENST00000396659 +5468.0 GATM p.I293V 5 0.00889992033572499 7.20272727272727 1 15 45366147 45366147 T C ENST00000396659 +5468.0 GATM p.E279K 5 0.00107315769009396 17.0779090909091 1 15 45366189 45366189 C T ENST00000396659 +5469.0 GATM p.L151S 11 0.0191694214044724 0 1 15 45369358 45369358 A G ENST00000396659 +5469.0 GATM p.Y196H 11 0.00456561697453691 18.2861818181818 1 15 45368159 45368159 A G ENST00000396659 +5469.0 GATM p.R194Q 11 0.00714858219548652 9.36872727272727 1 15 45368164 45368164 C T ENST00000396659 +5469.0 GATM p.K152E 11 0.0130240021560156 6.40227272727273 1 15 45369356 45369356 T C ENST00000396659 +5469.0 GATM p.W149L 11 0.00943856605104886 7.42536363636364 1 15 45369364 45369364 C A ENST00000396659 +5469.0 GATM p.P90L 11 0.00335701373776573 16.215 1 15 45376620 45376620 G A ENST00000396659 +5469.1 GATM p.P183L 5 0.00773910897162727 0 1 15 45368197 45368197 G A ENST00000396659 +5469.1 GATM p.V272A 5 0.00556975534655348 9.50863636363636 1 15 45366209 45366209 A G ENST00000396659 +5469.1 GATM p.V245A 5 0.00419398449887838 17.4080909090909 1 15 45366450 45366450 A G ENST00000396659 +5469.1 GATM p.E181K 5 0.00636930259870053 7.29663636363636 1 15 45368204 45368204 C T ENST00000396659 +547.0 AIRE p.V301L 3 0.00304130789458382 0 1 21 44291116 44291116 G T ENST00000291582 +547.0 AIRE p.L308V 3 0.0013409343478288 9.545 1 21 44291137 44291137 C G ENST00000291582 +547.0 AIRE p.R316W 3 0.00170493207643663 9.198 1 21 44291161 44291161 C T ENST00000291582 +5470.0 GATM p.H205R 2 0.00673676984500004 0 1 15 45368131 45368131 T C ENST00000396659 +5470.0 GATM p.R206L 2 0.00673676984500004 7.21372727272727 1 15 45368128 45368128 C A ENST00000396659 +5471.0 GATSL3 p.A216T 2 0.00305417829347107 0 1 22 30286360 30286360 C T ENST00000407689 +5471.0 GATSL3 p.R267C 2 0.00305417829347107 8.355 1 22 30286043 30286043 G A ENST00000407689 +5472.0 GATSL3 p.E73K 2 0.00215365070911897 0 1 22 30287528 30287528 C T ENST00000407689 +5472.0 GATSL3 p.R11P 2 0.00215365070911897 8.859 1 22 30289466 30289466 C G ENST00000407689 +5473.0 GBA p.R301H 33 0.0597258669439843 0 1 1 155237438 155237438 C T ENST00000327247 +5473.0 GBA p.P358S 33 0.0308355774286319 6.0775 1 1 155236397 155236397 G A ENST00000327247 +5473.0 GBA p.Y343N 33 0.014898773696417 14.0991111111111 1 1 155236442 155236442 A T ENST00000327247 +5473.0 GBA p.P305S 33 0.0197695222227789 8.02333333333333 1 1 155237427 155237427 G A ENST00000327247 +5473.0 GBA p.W267C 33 0.0210885230930438 15.22 1 1 155237539 155237539 C A ENST00000327247 +5473.0 GBA p.D257V 33 0.0251002843068786 14.1242777777778 1 1 155237570 155237570 T A ENST00000327247 +5473.0 GBA p.F255L 33 0.0199953277801762 7.06 1 1 155237575 155237575 G C ENST00000327247 +5473.0 GBA p.G241R 33 0.0444127129087466 5.03055555555556 1 1 155238174 155238174 C T ENST00000327247 +5473.0 GBA p.K237Q 33 0.0149024874320991 11.4090555555556 1 1 155238186 155238186 T G ENST00000327247 +5473.0 GBA p.S187C 33 0.00813097765792792 16.8441666666667 1 1 155238546 155238546 T A ENST00000327247 +5473.0 GBA p.A139S 33 0.0179727614630062 8.662 1 1 155239655 155239655 C A ENST00000327247 +5473.1 GBA p.D492N 22 0.0486642121043141 0 1 1 155235226 155235226 C T ENST00000327247 +5473.1 GBA p.V496I 22 0.00341370320580221 8.2585 1 1 155235214 155235214 C T ENST00000327247 +5473.1 GBA p.F456Y 22 0.00765891453509301 8.9975 1 1 155235702 155235702 A T ENST00000327247 +5473.1 GBA p.Y402C 22 0.0280066142946717 18.894625 1 1 155236264 155236264 T C ENST00000327247 +5473.1 GBA p.Y155H 22 0.00397010746800285 17.5115 1 1 155238642 155238642 A G ENST00000327247 +5473.1 GBA p.R87W 22 0.0477791327431269 4.5285 1 1 155239934 155239934 G A ENST00000327247 +5473.1 GBA p.S52L 22 0.00253511931210554 13.2162222222222 1 1 155240038 155240038 G A ENST00000327247 +5473.2 GBA p.N435K 15 0.038992197661061 0 1 1 155235764 155235764 G T ENST00000327247 +5473.2 GBA p.R434C 15 0.0133458292893442 9.78733333333333 1 1 155235769 155235769 G A ENST00000327247 +5473.2 GBA p.E427V 15 0.0140227987738549 6.95815384615385 1 1 155235789 155235789 T A ENST00000327247 +5473.2 GBA p.S403R 15 0.0125277146122755 18.0433888888889 1 1 155236260 155236260 G C ENST00000327247 +5473.2 GBA p.V382L 15 0.0322732560976943 5.07 1 1 155236325 155236325 C A ENST00000327247 +5473.2 GBA p.T373S 15 0.00194419324527408 18.8103333333333 1 1 155236352 155236352 T A ENST00000327247 +5473.2 GBA p.T171I 15 0.0138947630292704 14.8628205128205 1 1 155238593 155238593 G A ENST00000327247 +5473.2 GBA p.P67L 15 0.0265569921980406 17.0413333333333 1 1 155239993 155239993 G A ENST00000327247 +5473.3 GBA p.R502C 7 0.0175478330913076 0 1 1 155235196 155235196 G A ENST00000327247 +5473.3 GBA p.N501K 7 0.0175233789203683 5.83461111111111 1 1 155235197 155235197 G T ENST00000327247 +5473.3 GBA p.Q112H 7 2.53264952870397e-05 15.2940555555556 1 1 155239734 155239734 C G ENST00000327247 +5473.4 GBA p.T69P 4 9.06788110396088e-05 0 1 1 155239988 155239988 T G ENST00000327247 +5473.4 GBA p.E150K 4 9.06788110104096e-05 13.428875 1 1 155239622 155239622 C T ENST00000327247 +5474.0 GBE1 p.M587I 6 1.00853701578142 0 2 3 81536953 81536953 C T ENST00000429644 +5474.0 GBE1 p.R618T 6 0.0209579243690246 14.9563333333333 1 3 81535276 81535276 C G ENST00000429644 +5474.0 GBE1 p.G529R 6 0.0396725328628161 9.35266666666667 1 3 81577958 81577958 C T ENST00000429644 +5474.0 GBE1 p.T527M 6 0.023702848263243 14.5023333333333 1 3 81577963 81577963 G A ENST00000429644 +5474.0 GBE1 p.R524Q 6 0.0201890047176604 7.17233333333333 1 3 81577972 81577972 C T ENST00000429644 +5475.0 GBE1 p.R576C 4 1.00123388517588 0 1 3 81536988 81536988 G A ENST00000429644 +5475.0 GBE1 p.R576H 4 1.00123388517588 0 1 3 81536987 81536987 C T ENST00000429644 +5475.0 GBE1 p.M499I 4 0.0258493642991798 9.696 1 3 81578046 81578046 C A ENST00000429644 +5475.0 GBE1 p.A497T 4 0.0234946244677549 15.111 1 3 81578054 81578054 C T ENST00000429644 +5476.0 GBE1 p.F567L 3 0.0323383371269832 0 1 3 81537015 81537015 A G ENST00000429644 +5476.0 GBE1 p.R565W 3 0.015918705312349 5.997 1 3 81537021 81537021 G A ENST00000429644 +5476.0 GBE1 p.R226I 3 0.0169419922805937 5.90566666666667 1 3 81648870 81648870 C A ENST00000429644 +5477.0 GBE1 p.F551V 3 1.07137522796046 0 2 3 81537063 81537063 A C ENST00000429644 +5477.0 GBE1 p.P552S 3 0.0790367338615505 4.95466666666667 1 3 81537060 81537060 G A ENST00000429644 +5477.0 GBE1 p.A247V 3 0.0927969927487158 4.67566666666667 1 3 81646434 81646434 G A ENST00000429644 +5478.0 GBE1 p.S425F 2 0.00147985000202767 0 1 3 81586153 81586153 G A ENST00000429644 +5478.0 GBE1 p.F52L 2 0.00147985000202767 9.40033333333333 1 3 81705603 81705603 A G ENST00000429644 +5479.0 GBE1 p.A214S 2 0.0684249680735032 0 1 3 81648907 81648907 C A ENST00000429644 +5479.0 GBE1 p.S215F 2 0.0684249680735032 3.86933333333333 1 3 81648903 81648903 G A ENST00000429644 +548.0 AIRE p.G435R 2 0.0613411914908424 0 1 21 44293813 44293813 G A ENST00000291582 +548.0 AIRE p.C434Y 2 0.0613411914908424 4.027 1 21 44293811 44293811 G A ENST00000291582 +5480.0 GBE1 p.H177R 3 0.0184043849848601 0 1 3 81649821 81649821 T C ENST00000429644 +5480.0 GBE1 p.L142F 3 0.013577384009315 6.633 1 3 81670841 81670841 T G ENST00000429644 +5480.0 GBE1 p.V78I 3 0.0118307025776769 6.90766666666667 1 3 81705525 81705525 C T ENST00000429644 +5481.0 GBP1 p.E547D 2 0.00686987707505204 0 1 1 89054706 89054706 C G ENST00000370473 +5481.0 GBP1 p.A551V 2 0.00686987707505204 7.1855 1 1 89054695 89054695 G A ENST00000370473 +5482.0 GBP1 p.R511T 2 0.0491215535751724 0 1 1 89054815 89054815 C G ENST00000370473 +5482.0 GBP1 p.E514Q 2 0.0491215535751724 4.3475 1 1 89054807 89054807 C G ENST00000370473 +5483.0 GBP1 p.L443P 2 0.00117265959715352 0 1 1 89056056 89056056 A G ENST00000370473 +5483.0 GBP1 p.E449K 2 0.00117265959715352 9.736 1 1 89056039 89056039 C T ENST00000370473 +5484.0 GBP1 p.R406C 3 1.00696819155797 0 1 1 89056168 89056168 G A ENST00000370473 +5484.0 GBP1 p.R406H 3 1.00696819155797 0 1 1 89056167 89056167 C T ENST00000370473 +5484.0 GBP1 p.A402V 3 0.0139363831159389 7.165 1 1 89056179 89056179 G A ENST00000370473 +5485.0 GBP1 p.H85P 3 1.00200386356511 0 1 1 89060261 89060261 T G ENST00000370473 +5485.0 GBP1 p.S275N 3 0.00400772713022321 8.963 1 1 89058042 89058042 C T ENST00000370473 +5485.0 GBP1 p.H85Q 3 1.00200386356511 0 1 1 89060260 89060260 G T ENST00000370473 +5486.0 GBP1 p.R240Q 2 0.00242858775517795 0 1 1 89058147 89058147 C T ENST00000370473 +5486.0 GBP1 p.R244C 2 0.00242858775517795 8.68566666666667 1 1 89058136 89058136 G A ENST00000370473 +5487.0 GBP1 p.L67M 3 0.0211747353410422 0 1 1 89060316 89060316 G T ENST00000370473 +5487.0 GBP1 p.K63R 3 0.00226477933354707 8.8135 1 1 89063047 89063047 T C ENST00000370473 +5487.0 GBP1 p.S52Y 3 0.0189942038928343 5.7215 1 1 89063080 89063080 G T ENST00000370473 +5488.0 GBP1 p.A23V 2 0.00351197916165812 0 1 1 89063167 89063167 G A ENST00000370473 +5488.0 GBP1 p.C12Y 2 0.00351197916165812 8.1535 1 1 89063200 89063200 C T ENST00000370473 +5489.0 GBX1 p.G258W 3 0.0481107336710235 0 1 7 151148909 151148909 C A ENST00000297537 +5489.0 GBX1 p.R318C 3 0.00401634845608533 8.943 1 7 151148729 151148729 G A ENST00000297537 +5489.0 GBX1 p.P257S 3 0.0480634092110073 4.43975 1 7 151148912 151148912 G A ENST00000297537 +549.0 AIRE p.P483S 2 0.0115177282600867 0 1 21 44294447 44294447 C T ENST00000291582 +549.0 AIRE p.P481L 2 0.0115177282600867 6.44 1 21 44294442 44294442 C T ENST00000291582 +5490.0 GBX1 p.K283N 3 0.0646958446643392 0 1 7 151148832 151148832 C A ENST00000297537 +5490.0 GBX1 p.L286M 3 0.0188926429996366 5.86575 1 7 151148825 151148825 G T ENST00000297537 +5490.0 GBX1 p.C282S 3 0.0492909218142765 4.3945 1 7 151148837 151148837 A T ENST00000297537 +5491.0 GC p.E393G 8 1.00102996250322 0 1 4 71755021 71755021 T C ENST00000504199 +5491.0 GC p.E393K 8 1.00102996250322 0 1 4 71755022 71755022 C T ENST00000504199 +5491.0 GC p.L388V 8 0.0207772778822092 9.95 1 4 71755037 71755037 G C ENST00000504199 +5491.0 GC p.L384F 8 0.0197732917493735 15.688 1 4 71755049 71755049 G A ENST00000504199 +5491.1 GC p.E377D 4 0.0221088041602323 0 1 4 71755068 71755068 T G ENST00000504199 +5491.1 GC p.P477L 4 0.00142440754591282 9.485 1 4 71752540 71752540 G A ENST00000504199 +5491.1 GC p.L425R 4 0.00120444480782598 15.322 1 4 71754456 71754456 A C ENST00000504199 +5491.1 GC p.P376S 4 0.0218977585070083 5.595 1 4 71755073 71755073 G A ENST00000504199 +5492.0 GC p.T75K 9 0.0843959389654569 0 1 4 71768395 71768395 G T ENST00000504199 +5492.0 GC p.L445P 9 0.00569502708768987 15.067 1 4 71752636 71752636 A G ENST00000504199 +5492.0 GC p.E443G 9 0.0181136504241811 7.319 1 4 71752642 71752642 T C ENST00000504199 +5492.0 GC p.K438T 9 0.024745785754754 17.106 1 4 71754417 71754417 T G ENST00000504199 +5492.0 GC p.T154N 9 0.0103666170670277 17.1945 1 4 71765501 71765501 G T ENST00000504199 +5492.0 GC p.S80N 9 0.0110649274087567 8.14 1 4 71768380 71768380 C T ENST00000504199 +5492.0 GC p.Q78H 9 0.0780240239140448 3.915 1 4 71768385 71768385 C A ENST00000504199 +5492.0 GC p.S73R 9 0.0150608014121018 6.921 1 4 71768402 71768402 T G ENST00000504199 +5493.0 GC p.D355Y 2 0.0131937638659966 0 1 4 71756740 71756740 C A ENST00000504199 +5493.0 GC p.G357E 2 0.0131937638659966 6.244 1 4 71756733 71756733 C T ENST00000504199 +5494.0 GC p.V327D 12 0.0734475971560906 0 1 4 71756823 71756823 A T ENST00000504199 +5494.0 GC p.T331A 12 0.0177871314017865 6.225 1 4 71756812 71756812 T C ENST00000504199 +5494.0 GC p.D326Y 12 0.0631663886865073 5.007 1 4 71756827 71756827 C A ENST00000504199 +5494.0 GC p.M325L 12 0.0394813023421205 6.797 1 4 71756830 71756830 T A ENST00000504199 +5494.0 GC p.C319R 12 0.035279454505275 5.848 1 4 71756848 71756848 A G ENST00000504199 +5494.0 GC p.D317H 12 0.0124217676023802 9.75 1 4 71756854 71756854 C G ENST00000504199 +5494.0 GC p.T310A 12 0.00239906198680375 15.371 1 4 71756875 71756875 T C ENST00000504199 +5494.0 GC p.V302E 12 0.00450120404518764 9.44 1 4 71756898 71756898 A T ENST00000504199 +5494.0 GC p.L273Q 12 0.0454912469065139 19.3545 1 4 71758112 71758112 A T ENST00000504199 +5494.1 GC p.A274T 3 0.0164394593393291 0 1 4 71758110 71758110 C T ENST00000504199 +5494.1 GC p.D269N 3 0.000189581115797874 12.402 1 4 71758125 71758125 C T ENST00000504199 +5494.1 GC p.R251K 3 0.0162595051052809 5.943 1 4 71763414 71763414 C T ENST00000504199 +5495.0 GC p.C285Y 6 0.103099375740615 0 1 4 71758076 71758076 C T ENST00000504199 +5495.0 GC p.E296K 6 0.00453013907173587 12.066 1 4 71758044 71758044 C T ENST00000504199 +5495.0 GC p.E286K 6 0.0569076674994441 4.435 1 4 71758074 71758074 C T ENST00000504199 +5495.0 GC p.C284S 6 0.0662563490065731 4.193 1 4 71758079 71758079 C G ENST00000504199 +5495.0 GC p.A243T 6 0.00317763066484056 9.072 1 4 71763439 71763439 C T ENST00000504199 +5495.0 GC p.R69T 6 0.00235435729433499 13.24225 1 4 71768413 71768413 C G ENST00000504199 +5496.0 GC p.T215N 2 0.0012156974954904 0 1 4 71763823 71763823 G T ENST00000504199 +5496.0 GC p.D161N 2 0.0012156974954904 9.684 1 4 71765481 71765481 C T ENST00000504199 +5497.0 GC p.M204T 3 1.00919458388452 0 1 4 71763856 71763856 A G ENST00000504199 +5497.0 GC p.M204I 3 1.00919458388452 0 1 4 71763855 71763855 C T ENST00000504199 +5497.0 GC p.S200N 3 0.0183891677690432 6.765 1 4 71763868 71763868 C T ENST00000504199 +5498.0 GCA p.I82L 2 0.00157984638351902 0 1 2 162352389 162352389 A C ENST00000437150 +5498.0 GCA p.T85A 2 0.00157984638351902 9.306 1 2 162352398 162352398 A G ENST00000437150 +5499.0 GCA p.F174L 3 1.00815342133789 0 2 2 162359111 162359111 C G ENST00000437150 +5499.0 GCA p.S90C 3 0.0217943776326186 12.51175 1 2 162356443 162356443 A T ENST00000437150 +5499.0 GCA p.D176H 3 0.0374162875416552 6.969 1 2 162359115 162359115 G C ENST00000437150 +550.0 AK1 p.V14L 3 0.00718793882324741 0 1 9 127873029 127873029 C A ENST00000373176 +550.0 AK1 p.Y164C 3 0.00112858061187012 9.8 1 9 127868346 127868346 T C ENST00000373176 +550.0 AK1 p.T157I 3 0.00607296796051395 7.365 1 9 127868367 127868367 G A ENST00000373176 +5500.0 GCA p.Q158E 3 0.00780877758738839 0 1 2 162359061 162359061 C G ENST00000437150 +5500.0 GCA p.R145L 3 0.00104284348252322 9.915 1 2 162356885 162356885 G T ENST00000437150 +5500.0 GCA p.Q212K 3 0.00677996532505181 7.206 1 2 162360223 162360223 C A ENST00000437150 +5501.0 GCDH p.G117E 2 1.0065501787831 0 1 19 12893498 12893498 G A ENST00000222214 +5501.0 GCDH p.G117V 2 1.0065501787831 0 1 19 12893498 12893498 G T ENST00000222214 +5501.0 GCDH p.G112E 2 0.0131003575662095 7.25425 1 19 12893483 12893483 G A ENST00000222214 +5502.0 GCDH p.A260T 6 0.0673452431209169 0 1 19 12896347 12896347 G A ENST00000222214 +5502.0 GCDH p.A140V 6 0.00645802650875925 8.3025 1 19 12893567 12893567 C T ENST00000222214 +5502.0 GCDH p.S145F 6 0.00629202538426543 16.6465 1 19 12893582 12893582 C T ENST00000222214 +5502.0 GCDH p.T261R 6 0.0643719680519091 3.962 1 19 12896351 12896351 C G ENST00000222214 +5502.1 GCDH p.A293V 2 0.0335684562043494 0 1 19 12896935 12896935 C T ENST00000222214 +5502.1 GCDH p.R294W 2 0.0335684562043494 4.89675 1 19 12896937 12896937 C T ENST00000222214 +5503.0 GCDH p.G284W 4 1.00680159709765 0 1 19 12896419 12896419 G T ENST00000222214 +5503.0 GCDH p.R234W 4 0.0233296288293057 12.6735 1 19 12896269 12896269 C T ENST00000222214 +5503.0 GCDH p.S281F 4 0.0363205341880987 7.23275 1 19 12896411 12896411 C T ENST00000222214 +5503.0 GCDH p.G284V 4 1.00680159709765 0 1 19 12896420 12896420 G T ENST00000222214 +5504.0 GCG p.D160H 6 0.0617679487394418 0 1 2 162144085 162144085 C G ENST00000418842 +5504.0 GCG p.N161H 6 0.043981368975305 4.683 1 2 162144082 162144082 T G ENST00000418842 +5504.0 GCG p.L159P 6 0.0356814414069871 5.8905 1 2 162144087 162144087 A G ENST00000418842 +5504.0 GCG p.N156S 6 0.0293114568239576 7.396 1 2 162144096 162144096 T C ENST00000418842 +5504.0 GCG p.S152F 6 0.0213451426463768 14.4805 1 2 162144108 162144108 G A ENST00000418842 +5505.0 GCG p.S60N 3 0.018485465004291 0 1 2 162147428 162147428 C T ENST00000418842 +5505.0 GCG p.S63R 3 0.0101222455977594 6.873 1 2 162147420 162147420 T G ENST00000418842 +5505.0 GCG p.F58V 3 0.0115448895747746 6.6505 1 2 162147435 162147435 A C ENST00000418842 +5506.0 GCGR p.K98N 2 0.00902410769182488 0 1 17 81811032 81811032 G C ENST00000400723 +5506.0 GCGR p.R99T 2 0.00902410769182488 6.792 1 17 81811034 81811034 G C ENST00000400723 +5507.0 GCH1 p.R235L 2 0.0306493438746422 0 1 14 54844066 54844066 C A ENST00000491895 +5507.0 GCH1 p.L231M 2 0.0306493438746422 5.028 1 14 54844079 54844079 A T ENST00000491895 +5508.0 GCH1 p.G164D 3 0.0248710779414382 0 1 14 54859699 54859699 C T ENST00000491895 +5508.0 GCH1 p.E183Q 3 0.00101384153089112 9.98 1 14 54845847 54845847 C G ENST00000491895 +5508.0 GCH1 p.K167I 3 0.0239045298633644 5.388 1 14 54859690 54859690 T A ENST00000491895 +5509.0 GCK p.E222K 30 1.06615953424208 0 2 7 44149778 44149778 C T ENST00000345378 +5509.0 GCK p.S434C 30 0.0231212167277228 19.406 1 7 44145237 44145237 T A ENST00000345378 +5509.0 GCK p.V409M 30 0.0200144910284269 6.865 1 7 44145528 44145528 C T ENST00000345378 +5509.0 GCK p.E396D 30 0.0142244332898638 19.559 1 7 44145565 44145565 C G ENST00000345378 +5509.0 GCK p.R395C 30 0.0377847572664282 12.906 1 7 44145570 44145570 G A ENST00000345378 +5509.0 GCK p.V254I 30 0.056637520016278 15.443 1 7 44147756 44147756 C T ENST00000345378 +5509.0 GCK p.M252L 30 0.0241137858576776 13.0996666666667 1 7 44147762 44147762 T G ENST00000345378 +5509.0 GCK p.V223I 30 0.0638703231427794 5.506 1 7 44149775 44149775 C T ENST00000345378 +5509.0 GCK p.D218N 30 0.00879598772034726 9.165 1 7 44149790 44149790 C T ENST00000345378 +5509.0 GCK p.Y216F 30 1.04327081777511 6.019 1 7 44149795 44149795 T A ENST00000345378 +5509.0 GCK p.Y216N 30 1.04327081777511 6.019 1 7 44149796 44149796 A T ENST00000345378 +5509.0 GCK p.A209V 30 0.019731743738118 15.62 1 7 44149816 44149816 G A ENST00000345378 +5509.0 GCK p.D161N 30 0.0113452638047906 18.208 1 7 44150961 44150961 C T ENST00000345378 +5509.0 GCK p.S101R 30 0.00355060349096689 15.711 1 7 44152334 44152334 G T ENST00000345378 +5509.0 GCK p.P67S 30 0.0773493462682956 13.962 1 7 44153313 44153313 G A ENST00000345378 +5509.0 GCK p.T66I 30 0.0962075130024425 9.984 1 7 44153315 44153315 G A ENST00000345378 +5509.0 GCK p.S65F 30 0.0562235380440546 9.288 1 7 44153318 44153318 G A ENST00000345378 +5509.0 GCK p.R64H 30 0.0744391297336176 15.055 1 7 44153321 44153321 C T ENST00000345378 +5509.1 GCK p.A189T 12 0.0485680714613923 0 1 7 44149986 44149986 C T ENST00000345378 +5509.1 GCK p.R192W 12 0.0218024552210694 6.227 1 7 44149977 44149977 G A ENST00000345378 +5509.1 GCK p.D188N 12 0.0454056112524439 6.201 1 7 44149989 44149989 C T ENST00000345378 +5509.1 GCK p.G184W 12 0.0292820966777906 8.70566666666667 1 7 44150001 44150001 C A ENST00000345378 +5509.1 GCK p.S128F 12 0.0235858255731911 5.702 1 7 44151059 44151059 G A ENST00000345378 +5509.1 GCK p.F85V 12 0.00105698778622326 15.62 1 7 44152384 44152384 A C ENST00000345378 +5509.2 GCK p.T432M 6 0.0177512299710235 0 1 7 44145242 44145242 G A ENST00000345378 +5509.2 GCK p.R429H 6 0.0115592660495132 6.444 1 7 44145251 44145251 C T ENST00000345378 +5509.2 GCK p.E400K 6 1.74744455590094e-05 15.9599090909091 1 7 44145555 44145555 C T ENST00000345378 +5509.2 GCK p.E29K 6 0.00632156955407701 7.322 1 7 44153427 44153427 C T ENST00000345378 +5509.3 GCK p.L46Q 2 0.00312484425129982 0 1 7 44153375 44153375 A T ENST00000345378 +5509.3 GCK p.R44C 2 0.00312484425129982 8.322 1 7 44153382 44153382 G A ENST00000345378 +551.0 AK2 p.M163I 4 0.0392556972211652 0 1 1 33014531 33014531 C T ENST00000354858 +551.0 AK2 p.R175Q 4 0.00378366936705368 17.009 1 1 33013377 33013377 C T ENST00000354858 +551.0 AK2 p.R174C 4 0.00585861926251569 8.96 1 1 33013381 33013381 G A ENST00000354858 +551.0 AK2 p.P162R 4 0.0373151421859619 4.747 1 1 33014535 33014535 G C ENST00000354858 +5510.0 GCK p.R276L 12 1.00656702990306 0 1 7 44147689 44147689 C A ENST00000345378 +5510.0 GCK p.R378C 12 0.00426449803631462 18.261 1 7 44145621 44145621 G A ENST00000345378 +5510.0 GCK p.A371T 12 0.00597788940949539 18.9585 1 7 44145642 44145642 C T ENST00000345378 +5510.0 GCK p.E280K 12 0.00942911973163097 7.73 1 7 44147678 44147678 C T ENST00000345378 +5510.0 GCK p.R276C 12 1.00656702990306 0 1 7 44147690 44147690 G A ENST00000345378 +5510.0 GCK p.Q25H 12 0.0120911378361174 9.085 1 7 44153437 44153437 C A ENST00000345378 +5510.0 GCK p.E23Q 12 0.0080742489236088 16.905 1 7 44153445 44153445 C G ENST00000345378 +5510.0 GCK p.E18A 12 0.0197874215233366 18.837 1 7 44153459 44153459 T G ENST00000345378 +5510.1 GCK p.E9K 4 0.0134372978881236 0 1 7 44188929 44188929 C T ENST00000403799 +5510.1 GCK p.D366N 4 0.00124472577266821 9.66746153846154 1 7 44145657 44145657 C T ENST00000345378 +5510.1 GCK p.E14K 4 0.0014786625877667 9.41866666666667 1 7 44188914 44188914 C T ENST00000403799 +5510.1 GCK p.D3Y 4 0.0107753377545123 6.54 1 7 44188947 44188947 C A ENST00000403799 +5511.0 GCK p.R326H 3 0.0167046469142153 0 1 7 44146508 44146508 C T ENST00000345378 +5511.0 GCK p.R359P 3 0.00681406041451398 7.556 1 7 44145677 44145677 C G ENST00000345378 +5511.0 GCK p.S322C 3 0.0128908100443077 6.456 1 7 44146520 44146520 G C ENST00000345378 +5512.0 GCK p.G230D 2 0.0011767307763621 0 1 7 44147827 44147827 C T ENST00000345378 +5512.0 GCK p.W258L 2 0.0011767307763621 9.731 1 7 44147743 44147743 C A ENST00000345378 +5513.0 GDA p.E390K 13 1.0274054239112 0 2 9 72245180 72245180 G A ENST00000238018 +5513.0 GDA p.P76L 13 0.0876623396190663 12.0953333333333 1 9 72202585 72202585 C T ENST00000238018 +5513.0 GDA p.G77E 13 0.0812396867550259 14.2843333333333 1 9 72202588 72202588 G A ENST00000238018 +5513.0 GDA p.R163W 13 0.00699594430234601 15.939 1 9 72213900 72213900 C T ENST00000238018 +5513.0 GDA p.G381R 13 0.0111471723264049 14.7703333333333 1 9 72245153 72245153 G A ENST00000238018 +5513.0 GDA p.G384S 13 0.0275867602576969 8.43 1 9 72245162 72245162 G A ENST00000238018 +5513.0 GDA p.N388D 13 0.0638930330157462 5.37033333333333 1 9 72245174 72245174 A G ENST00000238018 +5513.1 GDA p.G15W 6 0.0636655516581504 0 1 9 72149602 72149602 G T ENST00000238018 +5513.1 GDA p.R14Q 6 0.0493945553740304 4.954 1 9 72149600 72149600 G A ENST00000238018 +5513.1 GDA p.F17L 6 0.0299692689708269 5.132 1 9 72149608 72149608 T C ENST00000238018 +5513.1 GDA p.A48E 6 0.0187305009139786 8.437 1 9 72195519 72195519 C A ENST00000238018 +5513.2 GDA p.L340P 2 0.00123523392808002 0 1 9 72241182 72241182 T C ENST00000238018 +5513.2 GDA p.K324R 2 0.00123523392808002 9.661 1 9 72231164 72231164 A G ENST00000238018 +5514.0 GDA p.R435G 5 3.02659443029419 0 1 9 72248280 72248280 C G ENST00000238018 +5514.0 GDA p.G92R 5 0.00191385043991582 14.481 1 9 72202632 72202632 G A ENST00000238018 +5514.0 GDA p.P402T 5 0.0115104497115651 9.65766666666667 1 9 72245216 72245216 C A ENST00000238018 +5514.0 GDA p.S407F 5 0.109524826731356 5.304 1 9 72245232 72245232 C T ENST00000238018 +5514.0 GDA p.R435Q 5 3.02659443029419 0 3 9 72248281 72248281 G A ENST00000238018 +5515.0 GDA p.E121K 2 0.0209534749648974 0 1 9 72202719 72202719 G A ENST00000238018 +5515.0 GDA p.D118N 2 0.0209534749648974 5.57666666666667 1 9 72202710 72202710 G A ENST00000238018 +5516.0 GDA p.P449L 2 1.00127084165571 0 2 9 72248323 72248323 C T ENST00000238018 +5516.0 GDA p.R129S 2 0.00254168331141003 9.62 1 9 72210689 72210689 G C ENST00000238018 +5517.0 GDA p.L173F 20 0.0973130379868927 0 1 9 72213932 72213932 G C ENST00000238018 +5517.0 GDA p.D172Y 20 0.0909323602175646 3.97366666666667 1 9 72213927 72213927 G T ENST00000238018 +5517.0 GDA p.P178S 20 0.00166912121584608 9.35866666666667 1 9 72213945 72213945 C T ENST00000238018 +5517.0 GDA p.E185K 20 0.0270492950856509 18.2586666666667 1 9 72213966 72213966 G A ENST00000238018 +5517.0 GDA p.E186K 20 0.0615976746587026 12.8146666666667 1 9 72213969 72213969 G A ENST00000238018 +5517.0 GDA p.S187L 20 0.0627003375319696 11.288 1 9 72213973 72213973 C T ENST00000238018 +5517.0 GDA p.E192K 20 0.0309215610613671 19.9823333333333 1 9 72213987 72213987 G A ENST00000238018 +5517.0 GDA p.S215F 20 0.0888190411904488 6.92366666666667 1 9 72223157 72223157 C T ENST00000238018 +5517.0 GDA p.L216F 20 0.0955525182005005 6.53466666666667 1 9 72223159 72223159 C T ENST00000238018 +5517.0 GDA p.S219T 20 0.035162388194523 6.5335 1 9 72223168 72223168 T A ENST00000238018 +5517.0 GDA p.G224D 20 0.0630824620861204 15.0165 1 9 72223184 72223184 G A ENST00000238018 +5517.0 GDA p.L254V 20 0.0208354429454776 9.184 1 9 72225722 72225722 T G ENST00000238018 +5517.0 GDA p.S257N 20 0.00313441395664927 18.598 1 9 72225732 72225732 G A ENST00000238018 +5517.0 GDA p.D266E 20 0.0408774060002392 15.3865 1 9 72225760 72225760 T G ENST00000238018 +5517.1 GDA p.G227S 6 0.0151656283928799 0 1 9 72223192 72223192 G A ENST00000238018 +5517.1 GDA p.R193K 6 0.0015273001556288 13.137 1 9 72213991 72213991 G A ENST00000238018 +5517.1 GDA p.V210M 6 0.00974461852930911 7.43333333333333 1 9 72223141 72223141 G A ENST00000238018 +5517.1 GDA p.R233H 6 0.011772371373127 7.001 1 9 72223211 72223211 G A ENST00000238018 +5517.1 GDA p.K267I 6 0.00150796297974066 9.418 1 9 72225762 72225762 A T ENST00000238018 +5518.0 GDA p.G280S 2 1.00753592331706 0 2 9 72227958 72227958 G A ENST00000238018 +5518.0 GDA p.D246E 2 0.0150718466341272 7.052 1 9 72225700 72225700 T G ENST00000238018 +5519.0 GDAP2 p.E179Q 2 0.0306281067294335 0 1 1 117912018 117912018 C G ENST00000369443 +5519.0 GDAP2 p.D180N 2 0.0306281067294335 5.029 1 1 117912015 117912015 C T ENST00000369443 +552.0 AK2 p.A108E 2 0.020179021098474 0 1 1 33021600 33021600 G T ENST00000354858 +552.0 AK2 p.P102S 2 0.020179021098474 5.631 1 1 33021619 33021619 G A ENST00000354858 +5520.0 GDAP2 p.M161V 2 0.00283192740796651 0 1 1 117912072 117912072 T C ENST00000369443 +5520.0 GDAP2 p.E158Q 2 0.00283192740796651 8.464 1 1 117912081 117912081 C G ENST00000369443 +5521.0 GDAP2 p.N119Y 2 0.00930356913566381 0 1 1 117912645 117912645 T A ENST00000369443 +5521.0 GDAP2 p.F118L 2 0.00930356913566381 6.748 1 1 117912646 117912646 G T ENST00000369443 +5522.0 GDF11 p.Q344H 6 0.0160359813967237 0 1 12 55749690 55749690 G C ENST00000257868 +5522.0 GDF11 p.G301S 6 0.00580048408070125 16.212 1 12 55749559 55749559 G A ENST00000257868 +5522.0 GDF11 p.R312H 6 0.0138254009494822 6.472 1 12 55749593 55749593 G A ENST00000257868 +5522.0 GDF11 p.R315Q 6 0.00631963681093481 17.289 1 12 55749602 55749602 G A ENST00000257868 +5522.0 GDF11 p.S342F 6 0.00676079651965546 8.087 1 12 55749683 55749683 C T ENST00000257868 +5522.0 GDF11 p.C406Y 6 0.00108991089583869 9.863 1 12 55749875 55749875 G A ENST00000257868 +5523.0 GDF5 p.S497L 2 0.0489685741843338 0 1 20 35433925 35433925 G A ENST00000374372 +5523.0 GDF5 p.R470L 2 0.0489685741843338 4.352 1 20 35434006 35434006 C A ENST00000374372 +5524.0 GDF5 p.Q489K 3 0.0441989488573612 0 1 20 35433950 35433950 G T ENST00000374372 +5524.0 GDF5 p.S475N 3 0.0337400131152725 5.24 1 20 35433991 35433991 C T ENST00000374372 +5524.0 GDF5 p.P473L 3 0.0250173799499758 5.817 1 20 35433997 35433997 G A ENST00000374372 +5525.0 GDF5 p.A426D 2 0.0321062949805926 0 1 20 35434138 35434138 G T ENST00000374372 +5525.0 GDF5 p.E425K 2 0.0321062949805926 4.961 1 20 35434142 35434142 C T ENST00000374372 +5526.0 GDNF p.V144I 4 0.0155828317012285 0 1 5 37815908 37815908 C T ENST00000427982 +5526.0 GDNF p.H215R 4 0.00369671194223169 9.831 1 5 37815694 37815694 T C ENST00000427982 +5526.0 GDNF p.E155K 4 0.0131840794218545 6.374 1 5 37815875 37815875 C T ENST00000427982 +5526.0 GDNF p.G150R 4 0.0039581557840086 8.686 1 5 37815890 37815890 C G ENST00000427982 +5527.0 GDNF p.E170Q 11 0.0831165798604087 0 1 5 37815830 37815830 C G ENST00000427982 +5527.0 GDNF p.L180V 11 0.029502068600825 19.64 1 5 37815800 37815800 A C ENST00000427982 +5527.0 GDNF p.N179T 11 0.0443190124206223 14.389 1 5 37815802 37815802 T G ENST00000427982 +5527.0 GDNF p.T171I 11 0.0444812738582955 5.215 1 5 37815826 37815826 G A ENST00000427982 +5527.0 GDNF p.A169V 11 0.0687281846079385 4.5 1 5 37815832 37815832 G A ENST00000427982 +5527.0 GDNF p.C166R 11 0.0438490090451506 8.217 1 5 37815842 37815842 A G ENST00000427982 +5527.0 GDNF p.G164S 11 0.0226780179957457 14.6 1 5 37815848 37815848 C T ENST00000427982 +5527.0 GDNF p.N132T 11 0.0427302656260275 6.87 1 5 37815943 37815943 T G ENST00000427982 +5527.1 GDNF p.C162S 3 0.000997082157222185 0 1 5 37815854 37815854 A T ENST00000427982 +5527.1 GDNF p.A200T 3 0.000997082154014132 9.97 1 5 37815740 37815740 C T ENST00000427982 +5528.0 GDNF p.R129K 2 0.0178367922988558 0 1 5 37815952 37815952 C T ENST00000427982 +5528.0 GDNF p.Q128H 2 0.0178367922988558 5.809 1 5 37815954 37815954 C G ENST00000427982 +5529.0 GEM p.G150W 13 1.1006639199535 0 1 8 94252184 94252184 C A ENST00000297596 +5529.0 GEM p.G150R 13 1.1006639199535 0 1 8 94252184 94252184 C T ENST00000297596 +5529.0 GEM p.R242W 13 0.0233213098054493 13.3886666666667 1 8 94250477 94250477 G A ENST00000297596 +5529.0 GEM p.R240H 13 1.01408000968557 16.9523333333333 1 8 94250482 94250482 C T ENST00000297596 +5529.0 GEM p.R240C 13 1.01408000968557 16.9523333333333 1 8 94250483 94250483 G A ENST00000297596 +5529.0 GEM p.Q238H 13 0.0274842131480796 19.1956666666667 1 8 94250487 94250487 C A ENST00000297596 +5529.0 GEM p.S204L 13 0.00352963588668599 13.3313333333333 1 8 94252021 94252021 G A ENST00000297596 +5529.0 GEM p.D151N 13 0.178414561611323 3.91933333333333 1 8 94252181 94252181 C T ENST00000297596 +5529.0 GEM p.Q148H 13 0.0204696180615052 6.83733333333333 1 8 94252188 94252188 C A ENST00000297596 +5529.0 GEM p.R77Q 13 0.0928538116509489 5.34966666666667 1 8 94260274 94260274 C T ENST00000297596 +5529.0 GEM p.Y76F 13 0.0365103058519882 9.843 1 8 94260277 94260277 T A ENST00000297596 +5529.0 GEM p.G72E 13 0.0105816304381717 17.82 1 8 94260289 94260289 C T ENST00000297596 +5529.1 GEM p.E219K 2 1 0 1 8 94250546 94250546 C T ENST00000297596 +5529.1 GEM p.E219G 2 1 0 1 8 94250545 94250545 T C ENST00000297596 +553.0 AK3 p.T195A 2 0.00125074205207985 0 1 9 4713077 4713077 T C ENST00000381809 +553.0 AK3 p.I204M 2 0.00125074205207985 9.643 1 9 4713048 4713048 A C ENST00000381809 +5530.0 GEM p.A96S 3 0.0226211685225323 0 1 8 94260218 94260218 C A ENST00000297596 +5530.0 GEM p.V228M 3 0.00103571359390372 9.946 1 8 94250519 94250519 C T ENST00000297596 +5530.0 GEM p.R116Q 3 0.0216292663536566 5.53233333333333 1 8 94253097 94253097 C T ENST00000297596 +5531.0 GEMIN2 p.G203E 2 0.00148019195948281 0 1 14 39128323 39128323 G A ENST00000308317 +5531.0 GEMIN2 p.N200T 2 0.00148019195948281 9.4 1 14 39128314 39128314 A C ENST00000308317 +5532.0 GEMIN2 p.G212E 2 0.0113355641237045 0 1 14 39131959 39131959 G A ENST00000308317 +5532.0 GEMIN2 p.P209A 2 0.0113355641237045 6.463 1 14 39128340 39128340 C G ENST00000308317 +5533.0 GEMIN5 p.A689V 2 0.00869257906706902 0 1 5 154911828 154911828 G A ENST00000285873 +5533.0 GEMIN5 p.S700L 2 0.00869257906706902 6.846 1 5 154911795 154911795 G A ENST00000285873 +5534.0 GEMIN5 p.H510Y 2 0.00837555205028552 0 1 5 154920038 154920038 G A ENST00000285873 +5534.0 GEMIN5 p.P512L 2 0.00837555205028552 6.8996 1 5 154920031 154920031 G A ENST00000285873 +5535.0 GEMIN5 p.G488R 2 0.00451205384591244 0 1 5 154921343 154921343 C T ENST00000285873 +5535.0 GEMIN5 p.P484L 2 0.00451205384591244 7.792 1 5 154921354 154921354 G A ENST00000285873 +5536.0 GEMIN5 p.N408H 3 0.0396426943272167 0 1 5 154925933 154925933 T G ENST00000285873 +5536.0 GEMIN5 p.V418L 3 0.00599600404610316 7.4298 1 5 154925903 154925903 C A ENST00000285873 +5536.0 GEMIN5 p.S411F 3 0.0340392500642568 4.885 1 5 154925923 154925923 G A ENST00000285873 +5537.0 GEMIN5 p.L323I 3 0.00749013671521639 0 1 5 154927498 154927498 G T ENST00000285873 +5537.0 GEMIN5 p.L369V 3 0.00637977069468694 7.6248 1 5 154926050 154926050 A C ENST00000285873 +5537.0 GEMIN5 p.S327L 3 0.00373694375951908 8.6886 1 5 154927485 154927485 G A ENST00000285873 +5538.0 GEMIN5 p.D195G 2 0.00225040440956314 0 1 5 154932176 154932176 T C ENST00000285873 +5538.0 GEMIN5 p.E197K 2 0.00225040440956314 8.7956 1 5 154932171 154932171 C T ENST00000285873 +5539.0 GEMIN7 p.R63W 2 2.00542184655865 0 3 19 45090301 45090301 C T ENST00000270257 +5539.0 GEMIN7 p.R59Q 2 0.016265539675964 7.527 1 19 45090290 45090290 G A ENST00000270257 +554.0 AK3 p.M71I 4 0.0114895260685862 0 1 9 4722564 4722564 C G ENST00000381809 +554.0 AK3 p.A105S 4 0.00159586076666506 19.169 1 9 4719266 4719266 C A ENST00000381809 +554.0 AK3 p.D103N 4 0.00266945055156904 9.876 1 9 4719272 4719272 C T ENST00000381809 +554.0 AK3 p.R73W 4 0.0104347291268361 6.584 1 9 4722560 4722560 G A ENST00000381809 +5540.0 GEMIN7 p.A90T 3 0.00285567622352263 0 1 19 45090382 45090382 G A ENST00000270257 +5540.0 GEMIN7 p.G93A 3 0.00235067049548408 9.508 1 19 45090392 45090392 G C ENST00000270257 +5540.0 GEMIN7 p.A117V 3 0.0024594850004264 9.398 1 19 45090464 45090464 C T ENST00000270257 +5541.0 GEN1 p.S100L 4 0.0420395819683994 0 1 2 17761533 17761533 C T ENST00000381254 +5541.0 GEN1 p.R93Q 4 0.00385753070497443 15.588 1 2 17761512 17761512 G A ENST00000381254 +5541.0 GEN1 p.G95R 4 0.00932273468329075 7.562 1 2 17761517 17761517 G A ENST00000381254 +5541.0 GEN1 p.S102C 4 0.0369224883581062 4.767 1 2 17761539 17761539 C G ENST00000381254 +5542.0 GEN1 p.E415Q 2 0.0225770374675551 0 1 2 17778042 17778042 G C ENST00000381254 +5542.0 GEN1 p.R406L 2 0.0225770374675551 5.469 1 2 17778016 17778016 G T ENST00000381254 +5543.0 GFER p.R163W 2 0.0175364434984148 0 1 16 1985897 1985897 C T ENST00000248114 +5543.0 GFER p.T162I 2 0.0175364434984148 5.8335 1 16 1985895 1985895 C T ENST00000248114 +5544.0 GFER p.N175H 3 1.0090533451157 0 1 16 1985933 1985933 A C ENST00000248114 +5544.0 GFER p.N175S 3 1.0090533451157 0 1 16 1985934 1985934 A G ENST00000248114 +5544.0 GFER p.F186I 3 0.0181066902314081 6.78733333333333 1 16 1985966 1985966 T A ENST00000248114 +5545.0 GFPT1 p.I535N 2 0.00120104007045051 0 1 2 69329418 69329418 A T ENST00000357308 +5545.0 GFPT1 p.E352K 2 0.00120104007045051 9.7015 1 2 69345955 69345955 C T ENST00000357308 +5546.0 GFPT1 p.R521H 2 0.00258790433016642 0 1 2 69329719 69329719 C T ENST00000357308 +5546.0 GFPT1 p.Y367S 2 0.00258790433016642 8.594 1 2 69345909 69345909 T G ENST00000357308 +5547.0 GFPT1 p.E475K 2 0.0185427624633833 0 1 2 69337957 69337957 C T ENST00000357308 +5547.0 GFPT1 p.R474W 2 0.0185427624633833 5.753 1 2 69337960 69337960 G A ENST00000357308 +5548.0 GFPT1 p.R385W 6 1.00568082212836 0 1 2 69342202 69342202 G A ENST00000357308 +5548.0 GFPT1 p.V462A 6 0.00107614147243509 18.634 1 2 69337995 69337995 A G ENST00000357308 +5548.0 GFPT1 p.E411Q 6 0.0414614572127658 9.237 1 2 69338538 69338538 C G ENST00000357308 +5548.0 GFPT1 p.T410S 6 0.046397506560244 9.188 1 2 69338541 69338541 T A ENST00000357308 +5548.0 GFPT1 p.L387F 6 0.0108754052159957 8.76 1 2 69342194 69342194 C G ENST00000357308 +5548.0 GFPT1 p.R385Q 6 1.00568082212836 0 1 2 69342201 69342201 C T ENST00000357308 +5549.0 GFPT1 p.Q404E 2 0.00495465390361667 0 1 2 69338559 69338559 G C ENST00000357308 +5549.0 GFPT1 p.D424E 2 0.00495465390361667 7.657 1 2 69338497 69338497 G C ENST00000357308 +555.0 AK4 p.T93I 3 0.0238664102974188 0 1 1 65218766 65218766 C T ENST00000395334 +555.0 AK4 p.P91S 3 0.0188006297161341 5.87666666666667 1 1 65218759 65218759 C T ENST00000395334 +555.0 AK4 p.V177M 3 0.0086280195090963 7.19033333333333 1 1 65224842 65224842 G A ENST00000395334 +5551.0 GFRA3 p.V195I 4 0.0195758000816148 0 1 5 138257841 138257841 C T ENST00000274721 +5551.0 GFRA3 p.P242L 4 0.009578551115887 14.413 1 5 138257699 138257699 G A ENST00000274721 +5551.0 GFRA3 p.Q199H 4 0.0147922706285714 6.086 1 5 138257827 138257827 C A ENST00000274721 +5551.0 GFRA3 p.R193H 4 0.0144119877577774 7.7 1 5 138257846 138257846 C T ENST00000274721 +5552.0 GGA1 p.R89C 13 0.0789686227325964 0 1 22 37618508 37618508 C T ENST00000343632 +5552.0 GGA1 p.E39K 13 0.0130710092661032 15.86725 1 22 37614261 37614261 G A ENST00000343632 +5552.0 GGA1 p.G43R 13 0.0127317695426955 15.67425 1 22 37614273 37614273 G A ENST00000343632 +5552.0 GGA1 p.P45A 13 0.0269150621555554 9.01525 1 22 37616926 37616926 C G ENST00000343632 +5552.0 GGA1 p.T68M 13 0.0214129000039507 18.1794444444444 1 22 37616996 37616996 C T ENST00000343632 +5552.0 GGA1 p.L119F 13 0.022509938162076 10.8984444444444 1 22 37620289 37620289 C T ENST00000343632 +5552.0 GGA1 p.I132M 13 0.0509852179311277 4.881 1 22 37620330 37620330 C G ENST00000343632 +5552.0 GGA1 p.D359E 13 0.0412786957080944 4.654 1 22 37625933 37625933 C G ENST00000343632 +5552.0 SORL1 p.G2204R 13 0.0717668253255896 9.209 1 11 121629528 121629528 G A ENST00000260197 +5552.0 SORL1 p.S2206L 13 0.0655401459417395 9.794 1 11 121629535 121629535 C T ENST00000260197 +5552.1 GGA1 p.Q65L 3 0.00168854927989951 0 1 22 37616987 37616987 A T ENST00000343632 +5552.1 GGA1 p.P58T 3 0.00168854927989818 9.21 1 22 37616965 37616965 C A ENST00000343632 +5553.0 GGA1 p.T288I 2 0.0155709416066854 0 1 22 37624999 37624999 C T ENST00000343632 +5553.0 GGA1 p.N284S 2 0.0155709416066854 6.005 1 22 37624987 37624987 A G ENST00000343632 +5554.0 GGA1 p.A530S 3 0.0721134434052908 0 1 22 37632055 37632055 G T ENST00000343632 +5554.0 GGA1 p.K508N 3 0.00618226660598429 7.6075 1 22 37631095 37631095 A T ENST00000343632 +5554.0 GGA1 p.V542L 3 0.0680405060177301 3.9 1 22 37632091 37632091 G C ENST00000343632 +5555.0 GGA1 p.R524H 5 1.00646557895451 0 1 22 37632038 37632038 G A ENST00000343632 +5555.0 GGA1 p.P514L 5 0.00407479840684678 9.9315 1 22 37632008 37632008 C T ENST00000343632 +5555.0 GGA1 p.V517A 5 0.00727371806360473 8.32925 1 22 37632017 37632017 T C ENST00000343632 +5555.0 GGA1 p.R524C 5 1.00646557895451 0 1 22 37632037 37632037 C T ENST00000343632 +5555.0 GGA1 p.I592V 5 0.00565054696358655 8.744 1 22 37632480 37632480 A G ENST00000343632 +5556.0 GGA2 p.R105C 7 1.0081268442092 0 1 16 23493398 23493398 G A ENST00000309859 +5556.0 GGA2 p.R105S 7 1.0081268442092 0 1 16 23493398 23493398 G T ENST00000309859 +5556.0 GGA2 p.S99I 7 0.0079875829755034 9.512 1 16 23493415 23493415 C A ENST00000309859 +5556.0 GGA2 p.G94V 7 0.0119485139942968 17.592 1 16 23493430 23493430 C A ENST00000309859 +5556.0 GGA2 p.M90I 7 0.0121133983951322 18.863 1 16 23493441 23493441 C T ENST00000309859 +5556.0 GGA2 p.W65C 7 0.0280543453278272 7.232 1 16 23494360 23494360 C G ENST00000309859 +5556.0 GGA2 p.A63V 7 0.0149374743757717 13.316 1 16 23494367 23494367 G A ENST00000309859 +5557.0 GGCT p.G23C 2 0.0323072105077489 0 1 7 30504643 30504643 C A ENST00000275428 +5557.0 GGCT p.I143F 2 0.0323072105077489 4.952 1 7 30497232 30497232 T A ENST00000275428 +5558.0 GGCT p.G117R 7 1.03037403335225 0 1 7 30498877 30498877 C G ENST00000275428 +5558.0 GGCT p.G117V 7 1.03037403335225 0 1 7 30498876 30498876 C A ENST00000275428 +5558.0 GGCT p.Q115E 7 0.0181979362992102 7.4394 1 7 30498883 30498883 G C ENST00000275428 +5558.0 GGCT p.A113E 7 0.109515726638832 5.4658 1 7 30498888 30498888 G T ENST00000275428 +5558.0 GGCT p.V112L 7 0.0633245712905478 8.9778 1 7 30498892 30498892 C G ENST00000275428 +5558.0 GGCT p.E109Q 7 0.00757901260141763 18.809 1 7 30498901 30498901 C G ENST00000275428 +5559.0 GGH p.C314Y 4 0.0124741228233802 0 1 8 63015348 63015348 C T ENST00000260118 +5559.0 GGH p.S309C 4 0.00854045357801596 8.818 1 8 63015363 63015363 G C ENST00000260118 +5559.0 GGH p.Y304F 4 0.00607363880884228 8.386 1 8 63015378 63015378 T A ENST00000260118 +5559.0 GGH p.M48I 4 0.0105529294176209 7.104 1 8 63035736 63035736 C G ENST00000260118 +556.0 AK4 p.P131S 2 0.00158313499977599 0 1 1 65218879 65218879 C T ENST00000395334 +556.0 AK4 p.G196E 2 0.00158313499977599 9.303 1 1 65226092 65226092 G A ENST00000395334 +5560.0 GGH p.T133I 14 1.02766135586798 0 1 8 63026259 63026259 G A ENST00000260118 +5560.0 GGH p.T133A 14 1.02766135586798 0 1 8 63026260 63026260 T C ENST00000260118 +5560.0 GGH p.A111S 14 0.0187111557672904 13.272 1 8 63027210 63027210 C A ENST00000260118 +5560.0 GGH p.G97R 14 0.0460370566434759 5.536 1 8 63027252 63027252 C T ENST00000260118 +5560.0 GGH p.F95S 14 0.0317539735423308 7.379 1 8 63027257 63027257 A G ENST00000260118 +5560.1 GGH p.E292V 9 0.0272576572502023 0 1 8 63015414 63015414 T A ENST00000260118 +5560.1 GGH p.E289Q 9 0.018426421862384 5.775 1 8 63015424 63015424 C G ENST00000260118 +5560.1 GGH p.S89F 9 0.0122366829919955 8.345 1 8 63030176 63030176 G A ENST00000260118 +5560.1 GGH p.F87L 9 0.0180966042342163 15.14 1 8 63030181 63030181 G C ENST00000260118 +5560.1 GGH p.R70I 9 0.0115512722864361 7.415 1 8 63035671 63035671 C A ENST00000260118 +5560.1 GGH p.E65Q 9 0.00559986743744214 14.904 1 8 63035687 63035687 C G ENST00000260118 +5560.2 GGH p.Y83N 3 0.0201533221022188 0 1 8 63030195 63030195 A T ENST00000260118 +5560.2 GGH p.S118F 3 1.65450945231707e-05 15.912 1 8 63027188 63027188 G A ENST00000260118 +5560.2 GGH p.E80G 3 0.0201374301949611 5.634 1 8 63030203 63030203 T C ENST00000260118 +5561.0 GGH p.N193D 3 0.00305726014437565 0 1 8 63024109 63024109 T C ENST00000260118 +5561.0 GGH p.P161L 3 0.00158656634397893 9.302 1 8 63026175 63026175 G A ENST00000260118 +5561.0 GGH p.D154N 3 0.00147536103688175 9.407 1 8 63026197 63026197 C T ENST00000260118 +5562.0 GGH p.P178S 3 1.00098271343302 0 2 8 63024154 63024154 G A ENST00000260118 +5562.0 GGH p.Q175H 3 0.00339041512621836 9.993 1 8 63024161 63024161 C G ENST00000260118 +5562.0 GGH p.Q168E 3 0.00143059269373721 19.445 1 8 63024184 63024184 G C ENST00000260118 +5563.0 GGPS1 p.L12I 3 0.00412241039662759 0 1 1 235335298 235335298 C A ENST00000282841 +5563.0 GGPS1 p.V95M 3 0.00171862405784836 9.188 1 1 235342152 235342152 G A ENST00000282841 +5563.0 GGPS1 p.G125R 3 0.00241204305756376 8.698 1 1 235342242 235342242 G A ENST00000282841 +5564.0 GGPS1 p.E210Q 2 0.00206019983802356 0 1 1 235342497 235342497 G C ENST00000282841 +5564.0 GGPS1 p.E67K 2 0.00206019983802356 8.923 1 1 235342068 235342068 G A ENST00000282841 +5565.0 GGPS1 p.G181A 2 0.00409193799648358 0 1 1 235342411 235342411 G C ENST00000282841 +5565.0 GGPS1 p.I186V 2 0.00409193799648358 7.933 1 1 235342425 235342425 A G ENST00000282841 +5566.0 GGT1 p.V75L 3 0.0167942940708044 0 1 22 24614834 24614834 G T ENST00000400382 +5566.0 GGT1 p.C50G 3 0.0150395087366769 6.05766666666667 1 22 24611229 24611229 T G ENST00000400382 +5566.0 GGT1 p.H81D 3 0.00180827674073055 9.13266666666667 1 22 24614852 24614852 C G ENST00000400382 +5567.0 GGT1 p.V134E 6 0.0791704765618576 0 1 22 24620346 24620346 T A ENST00000400382 +5567.0 GGT1 p.A110T 6 0.0379217326311427 6.3565 1 22 24615073 24615073 G A ENST00000400382 +5567.0 GGT1 p.G129E 6 0.00274639844290689 12.91 1 22 24620331 24620331 G A ENST00000400382 +5567.0 GGT1 p.A133V 6 0.0694729807512512 4.30833333333333 1 22 24620343 24620343 C T ENST00000400382 +5567.0 GGT1 p.D252H 6 0.0215078632105409 5.9415 1 22 24623127 24623127 G C ENST00000400382 +5567.0 GGT1 p.I443T 6 0.00772937034000389 13.4151666666667 1 22 24627971 24627971 T C ENST00000400382 +5568.0 GGT1 p.D198V 2 0.0477011106101104 0 1 22 24620930 24620930 A T ENST00000400382 +5568.0 GGT1 p.R197Q 2 0.0477011106101104 4.38983333333333 1 22 24620927 24620927 G A ENST00000400382 +5569.0 GHR p.P151L 34 1.13607463327929 0 2 5 42699836 42699836 C T ENST00000230882 +5569.0 GHR p.R57H 34 0.0202075671340939 12.194 1 5 42688923 42688923 G A ENST00000230882 +5569.0 GHR p.V147L 34 1.01289077312725 13.845 2 5 42695089 42695089 G T ENST00000230882 +5569.0 GHR p.D150Y 34 0.151248284674906 4.083 1 5 42699832 42699832 G T ENST00000230882 +5569.0 GHR p.P152H 34 0.151337401776621 3.9695 1 5 42699839 42699839 C A ENST00000230882 +5569.0 GHR p.P178S 34 0.0643274824665506 6.289 1 5 42699916 42699916 C T ENST00000230882 +5569.0 GHR p.I183M 34 0.00603555893517967 15.4915 1 5 42699933 42699933 T G ENST00000230882 +5569.0 GHR p.R229L 34 0.00132468659328775 13.7315 1 5 42711274 42711274 G T ENST00000230882 +5569.1 GH1 p.A131T 26 0.120240250893311 0 1 17 63917825 63917825 C T ENST00000323322 +5569.1 GH1 p.Y190F 26 0.00575881791212231 19.1638333333333 1 17 63917394 63917394 T A ENST00000323322 +5569.1 GH1 p.G130S 26 0.10971482330223 3.255875 1 17 63917828 63917828 C T ENST00000323322 +5569.1 GH1 p.S126R 26 0.0185149602341749 6.272875 1 17 63917838 63917838 G T ENST00000323322 +5569.1 GH1 p.D52Y 26 0.0229813124559869 9.63966666666667 1 17 63918363 63918363 C A ENST00000323322 +5569.1 GH1 p.A50T 26 0.0204786001356762 9.51616666666667 1 17 63918369 63918369 C T ENST00000323322 +5569.1 GHR p.S237T 26 0.0023420044853294 19.2203333333333 1 5 42711297 42711297 T A ENST00000230882 +5569.2 GH1 p.E82K 19 0.0248171158502348 0 1 17 63918064 63918064 C T ENST00000323322 +5569.2 GH1 p.P85L 19 0.00297455168214346 8.424375 1 17 63918054 63918054 G A ENST00000323322 +5569.2 GH1 p.T76I 19 0.0218060164391249 5.655 1 17 63918081 63918081 G A ENST00000323322 +5569.2 GHR p.R88G 19 0.00480697636803131 17.0026666666667 1 5 42689015 42689015 A G ENST00000230882 +5569.2 GHR p.R89M 19 0.00888871532780932 8.93016666666667 1 5 42689019 42689019 G T ENST00000230882 +5569.2 GHR p.S120Y 19 0.0092094605260243 18.6071666666667 1 5 42695009 42695009 C A ENST00000230882 +5569.3 GH1 p.G152W 13 0.0199830460766554 0 1 17 63917762 63917762 C A ENST00000323322 +5569.3 GH1 p.G157V 13 0.00146742851633529 9.439 1 17 63917493 63917493 C A ENST00000323322 +5569.3 GH1 p.T149M 13 0.0184240440259813 5.8555 1 17 63917770 63917770 G A ENST00000323322 +5569.3 GH1 p.L102F 13 0.00343494496803514 9.621 1 17 63917912 63917912 G A ENST00000323322 +5569.3 GH1 p.A39P 13 0.00696930345502823 19.544 1 17 63918402 63918402 C G ENST00000323322 +5569.4 GH1 p.T29A 8 0.0156393768230824 0 1 17 63918432 63918432 T C ENST00000323322 +5569.4 GH1 p.P31S 8 0.01453202078673 6.228625 1 17 63918426 63918426 G A ENST00000323322 +5569.4 GHR p.S142F 8 0.00351152900864887 8.7615 1 5 42695075 42695075 C T ENST00000230882 +5569.5 GH1 p.R90M 5 0.0131108086420691 0 1 17 63918039 63918039 C A ENST00000323322 +5569.5 GH1 p.R204H 5 0.00384213524425048 9.647 1 17 63917352 63917352 C T ENST00000323322 +5569.5 GH1 p.T93I 5 0.0118751428071212 6.39771428571429 1 17 63918030 63918030 G A ENST00000323322 +5569.5 GH1 p.H44N 5 0.00258512795396963 18.2473333333333 1 17 63918387 63918387 G T ENST00000323322 +557.0 AK4 p.G189E 2 0.0154848369260012 0 1 1 65226071 65226071 G A ENST00000395334 +557.0 AK4 p.R188Q 2 0.0154848369260012 6.013 1 1 65226068 65226068 G A ENST00000395334 +5571.0 GH1 p.A181T 2 0.0105837888866044 0 1 17 63917422 63917422 C T ENST00000323322 +5571.0 GH1 p.D179H 2 0.0105837888866044 6.562 1 17 63917428 63917428 C G ENST00000323322 +5572.0 GHR p.S131G 6 0.0834765735816888 0 1 5 42695041 42695041 A G ENST00000230882 +5572.0 GHR p.S48F 6 0.0542989672546717 5.006 1 5 42688896 42688896 C T ENST00000230882 +5572.0 GHR p.E71K 6 0.0235952803949313 8.199 1 5 42688964 42688964 G A ENST00000230882 +5572.0 GHR p.Q83R 6 0.0215191069099985 6.877 1 5 42689001 42689001 A G ENST00000230882 +5572.0 GHR p.E100Q 6 0.0103992184421505 13.4805 1 5 42694948 42694948 G C ENST00000230882 +5572.0 GHR p.G134D 6 0.0458397583115859 4.631 1 5 42695051 42695051 G A ENST00000230882 +5573.0 GHR p.E201K 2 1.01951868946333 0 2 5 42699985 42699985 G A ENST00000230882 +5573.0 GHR p.K203I 2 0.039037378926668 5.679 1 5 42699992 42699992 A T ENST00000230882 +5574.0 GHR p.D223G 4 1.00185305499122 0 1 5 42711256 42711256 A G ENST00000230882 +5574.0 GHR p.D223H 4 1.00185305499122 0 1 5 42711255 42711255 G C ENST00000230882 +5574.0 GHR p.E225K 4 0.0121124188561701 9.088 1 5 42711261 42711261 G A ENST00000230882 +5574.0 GHR p.Y248N 4 0.00846832487366368 15.977 1 5 42711330 42711330 T A ENST00000230882 +5575.0 GHR p.D485N 4 1.00107955787805 0 2 5 42718960 42718960 G A ENST00000230882 +5575.0 GHR p.D422G 4 0.00886040472339883 9.865 1 5 42718772 42718772 A G ENST00000230882 +5575.0 GHR p.K429N 4 0.0134671026214067 17.093 1 5 42718794 42718794 G T ENST00000230882 +5576.0 GHR p.V448I 3 0.0296459257171985 0 1 5 42718849 42718849 G A ENST00000230882 +5576.0 GHR p.E462K 3 0.00190176325004149 9.078 1 5 42718891 42718891 G A ENST00000230882 +5576.0 GHR p.E465K 3 0.0278470246289616 5.169 1 5 42718900 42718900 G A ENST00000230882 +5577.0 GHR p.G504S 2 1.0120151627443 0 1 5 42719017 42719017 G A ENST00000230882 +5577.0 GHR p.G504C 2 1.0120151627443 0 1 5 42719017 42719017 G T ENST00000230882 +5577.0 GHR p.S502F 2 0.024030325488598 6.379 1 5 42719012 42719012 C T ENST00000230882 +5578.0 GHR p.H555Q 18 0.0346752787641921 0 1 5 42719172 42719172 C G ENST00000230882 +5578.0 GHR p.M516T 18 0.0120067915060038 14.925 1 5 42719054 42719054 T C ENST00000230882 +5578.0 GHR p.S554L 18 0.0264719481477874 5.389 1 5 42719168 42719168 C T ENST00000230882 +5578.0 GHR p.Q557E 18 0.0177261978368595 7.726 1 5 42719176 42719176 C G ENST00000230882 +5578.0 GHR p.P604T 18 0.0224004516977834 7.371 1 5 42719317 42719317 C A ENST00000230882 +5578.0 GHR p.G606D 18 0.00437355955966536 16.097 1 5 42719324 42719324 G A ENST00000230882 +5578.1 GHR p.E589D 12 0.0330404289706396 0 1 5 42719274 42719274 G T ENST00000230882 +5578.1 GHR p.E519K 12 0.0203778519437715 15.223 1 5 42719062 42719062 G A ENST00000230882 +5578.1 GHR p.D531G 12 0.00997964066223566 16.643 1 5 42719099 42719099 A G ENST00000230882 +5578.1 GHR p.A533T 12 0.0130662598597699 14.898 1 5 42719104 42719104 G A ENST00000230882 +5578.1 GHR p.D564N 12 0.00503134423955115 8.085 1 5 42719197 42719197 G A ENST00000230882 +5578.1 GHR p.G587S 12 0.00911604086293346 9.022 1 5 42719266 42719266 G A ENST00000230882 +5578.1 GHR p.M590L 12 0.0323790145365882 5.261 1 5 42719275 42719275 A C ENST00000230882 +5578.1 GHR p.A611V 12 0.0231971551428239 9.602 1 5 42719339 42719339 C T ENST00000230882 +5578.2 GHR p.G580R 4 0.00902958033536847 0 1 5 42719245 42719245 G A ENST00000230882 +5578.2 GHR p.S522L 4 0.00290415868932677 9.744 1 5 42719072 42719072 C T ENST00000230882 +5578.2 GHR p.Q525K 4 0.00173084789772086 18.92 1 5 42719080 42719080 C A ENST00000230882 +5578.2 GHR p.R578M 4 0.00787057285094314 6.991 1 5 42719240 42719240 G T ENST00000230882 +5579.0 GHRHR p.S102Y 2 0.0070703629912727 0 1 7 30969903 30969903 C A ENST00000326139 +5579.0 GHRHR p.C96F 2 0.0070703629912727 7.144 1 7 30969885 30969885 G T ENST00000326139 +558.0 AK5 p.D349N 3 0.014856737066317 0 1 1 77417701 77417701 G A ENST00000354567 +558.0 AK5 p.D345N 3 0.0130718463465814 6.26 1 1 77417689 77417689 G A ENST00000354567 +558.0 AK5 p.D352G 3 0.00183208593076184 9.111 1 1 77417711 77417711 A G ENST00000354567 +5580.0 GHRL p.I84T 3 0.023104812205635 0 1 3 10286787 10286787 A G ENST00000335542 +5580.0 GHRL p.A113S 3 0.020473062751664 5.614 1 3 10285892 10285892 C A ENST00000335542 +5580.0 GHRL p.D81H 3 0.00274146077313738 8.54 1 3 10286797 10286797 C G ENST00000335542 +5581.0 GHRL p.E71K 2 0.0552071907175916 0 1 3 10289776 10289776 C T ENST00000335542 +5581.0 GHRL p.D70Y 2 0.0552071907175916 4.179 1 3 10289779 10289779 C A ENST00000335542 +5583.0 GIF p.A377V 2 0.00125334560308877 0 1 11 59831740 59831740 G A ENST00000257248 +5583.0 GIF p.T384R 2 0.00125334560308877 9.64 1 11 59831719 59831719 G C ENST00000257248 +5585.0 GIF p.V283G 2 0.00116536693655442 0 1 11 59837197 59837197 A C ENST00000257248 +5585.0 GIF p.A60D 2 0.00116536693655442 9.745 1 11 59843956 59843956 G T ENST00000257248 +5586.0 GIMAP1 p.M207K 30 1.06887012481621 0 1 7 150720624 150720624 T A ENST00000307194 +5586.0 GIMAP1 p.R28Q 30 1.02250464285452 14.138 2 7 150720087 150720087 G A ENST00000307194 +5586.0 GIMAP1 p.G111E 30 0.139012169593254 18.14 1 7 150720336 150720336 G A ENST00000307194 +5586.0 GIMAP1 p.P112T 30 0.142172983281946 14.877 1 7 150720338 150720338 C A ENST00000307194 +5586.0 GIMAP1 p.A114T 30 0.043382002521803 9.802 1 7 150720344 150720344 G A ENST00000307194 +5586.0 GIMAP1 p.R184W 30 0.0235754864057331 6.517 1 7 150720554 150720554 C T ENST00000307194 +5586.0 GIMAP1 p.G206E 30 0.116019426264697 4.141 1 7 150720621 150720621 G A ENST00000307194 +5586.0 GIMAP1 p.M207I 30 1.06887012481621 0 1 7 150720625 150720625 G T ENST00000307194 +5586.0 GIMAP1 p.H219N 30 0.0661640982886357 19.173 1 7 150720659 150720659 C A ENST00000307194 +5586.1 GIMAP1 p.T68M 21 1.06273633227579 0 2 7 150720207 150720207 C T ENST00000307194 +5586.1 GIMAP1 p.G44W 21 1.00297171251461 15.238 1 7 150720134 150720134 G T ENST00000307194 +5586.1 GIMAP1 p.G44A 21 1.00297171251461 15.238 1 7 150720135 150720135 G C ENST00000307194 +5586.1 GIMAP1 p.R52Q 21 0.0666643529273662 6.758 1 7 150720159 150720159 G A ENST00000307194 +5586.1 GIMAP1 p.R64K 21 0.0143822412206813 13.446 1 7 150720195 150720195 G A ENST00000307194 +5586.1 GIMAP1 p.T67N 21 0.103796622767 4.417 1 7 150720204 150720204 C A ENST00000307194 +5586.1 GIMAP1 p.R71H 21 0.00652469383588868 16.328 1 7 150720216 150720216 G A ENST00000307194 +5586.1 GIMAP1 p.C76W 21 0.00639663219135058 16.423 1 7 150720232 150720232 C G ENST00000307194 +5586.1 GIMAP1 p.E79K 21 0.0164398037968467 7.351 1 7 150720239 150720239 G A ENST00000307194 +5586.1 GIMAP1 p.E99K 21 0.0604479388204982 18.431 1 7 150720299 150720299 G A ENST00000307194 +5586.1 GIMAP1 p.E100A 21 0.0600956775419879 14.063 1 7 150720303 150720303 A C ENST00000307194 +5586.1 GIMAP1 p.G140R 21 1.01861235673367 12.549 1 7 150720422 150720422 G A ENST00000307194 +5586.1 GIMAP1 p.G140E 21 1.01861235673367 12.549 1 7 150720423 150720423 G A ENST00000307194 +5586.2 GIMAP1 p.P96S 8 1.00000608670124 0 2 7 150720290 150720290 C T ENST00000307194 +5586.2 GIMAP1 p.R241Q 8 0.00208872411127621 17.339 1 7 150720726 150720726 G A ENST00000307194 +5586.3 GIMAP1 p.R175H 6 0.127968750709377 0 1 7 150720528 150720528 G A ENST00000307194 +5586.3 GIMAP1 p.T169P 6 0.0126400406280342 7.266 1 7 150720509 150720509 A C ENST00000307194 +5586.3 GIMAP1 p.R172Q 6 0.0538096329250802 4.881 1 7 150720519 150720519 G A ENST00000307194 +5586.3 GIMAP1 p.E176K 6 0.102401912132407 3.514 1 7 150720530 150720530 G A ENST00000307194 +5586.4 GIMAP1 p.Q229R 2 0.00172044799634176 0 1 7 150720690 150720690 A G ENST00000307194 +5586.4 GIMAP1 p.R239Q 2 0.00172044799634176 9.183 1 7 150720720 150720720 G A ENST00000307194 +5587.0 GIMAP1 p.T193S 2 0.0693961771017899 0 1 7 150720582 150720582 C G ENST00000307194 +5587.0 GIMAP1 p.G194S 2 0.0693961771017899 3.849 1 7 150720584 150720584 G A ENST00000307194 +5588.0 GIMAP2 p.S54F 22 1.09228879088722 0 2 7 150692447 150692447 C T ENST00000223293 +5588.0 GIMAP2 p.G29D 22 0.0378296277295353 17.19 1 7 150692372 150692372 G A ENST00000223293 +5588.0 GIMAP2 p.G32E 22 1.01871447103449 9.086 2 7 150692381 150692381 G A ENST00000223293 +5588.0 GIMAP2 p.S36R 22 0.0214404006533075 18.1678 1 7 150692394 150692394 T G ENST00000223293 +5588.0 GIMAP2 p.G53D 22 0.18456561953861 3.49675 1 7 150692444 150692444 G A ENST00000223293 +5588.0 GIMAP2 p.G69E 22 0.00762598389141089 18.685 1 7 150692492 150692492 G A ENST00000223293 +5588.0 GIMAP2 p.D80H 22 0.0152173345473201 18.0088 1 7 150692524 150692524 G C ENST00000223293 +5588.0 GIMAP2 p.R117H 22 0.00723685750705764 18.8208 1 7 150692636 150692636 G A ENST00000223293 +5588.0 GIMAP2 p.H147L 22 0.0438898440402688 18.788 1 7 150692726 150692726 A T ENST00000223293 +5588.1 GIMAP2 p.D162N 13 1.01704964528487 0 1 7 150692770 150692770 G A ENST00000223293 +5588.1 GIMAP2 p.D162Y 13 1.01704964528487 0 1 7 150692770 150692770 G T ENST00000223293 +5588.1 GIMAP2 p.S155Y 13 0.0435315327042582 9.532 1 7 150692750 150692750 C A ENST00000223293 +5588.1 GIMAP2 p.D158H 13 0.072190375962017 5.9932 1 7 150692758 150692758 G C ENST00000223293 +5588.2 GIMAP2 p.R178Q 10 0.0564740546403729 0 1 7 150692819 150692819 G A ENST00000223293 +5588.2 GIMAP2 p.D136Y 10 0.0155826181178142 13.4744 1 7 150692692 150692692 G T ENST00000223293 +5588.2 GIMAP2 p.G139R 10 0.019586480681549 7.0436 1 7 150692701 150692701 G A ENST00000223293 +5588.2 GIMAP2 p.G177V 10 0.0491801715704712 4.3568 1 7 150692816 150692816 G T ENST00000223293 +5588.3 GIMAP2 p.Q127K 6 0.0501307957054348 0 1 7 150692665 150692665 C A ENST00000223293 +5588.3 GIMAP2 p.A125V 6 0.0168127174798911 6.1386 1 7 150692660 150692660 C T ENST00000223293 +5588.3 GIMAP2 p.K130T 6 0.0385285805044822 4.7984 1 7 150692675 150692675 A C ENST00000223293 +5588.4 GIMAP2 p.E149K 3 0.0221085781198649 0 1 7 150692731 150692731 G A ENST00000223293 +5588.4 GIMAP2 p.N183S 3 0.0221085777512519 5.49925 1 7 150692834 150692834 A G ENST00000223293 +5589.0 GIMAP2 p.V95L 3 0.0227537647182357 0 1 7 150692569 150692569 G C ENST00000223293 +5589.0 GIMAP2 p.R97S 3 0.00649817012181703 7.6288 1 7 150692577 150692577 G C ENST00000223293 +5589.0 GIMAP2 p.Y99C 3 0.019147026819075 5.82 1 7 150692582 150692582 A G ENST00000223293 +559.0 AK5 p.G367R 2 0.0163564106558527 0 1 1 77483356 77483356 G A ENST00000354567 +559.0 AK5 p.T365S 2 0.0163564106558527 5.934 1 1 77483351 77483351 C G ENST00000354567 +5590.0 GIMAP2 p.E238K 3 1.01964203842311 0 2 7 150692998 150692998 G A ENST00000223293 +5590.0 GIMAP2 p.R235T 3 0.0136519099368657 7.204 1 7 150692990 150692990 G C ENST00000223293 +5590.0 GIMAP2 p.S242N 3 0.025806604670559 6.281 1 7 150693011 150693011 G A ENST00000223293 +5591.0 GIMAP4 p.S29F 3 0.0294640621851927 0 1 7 150572156 150572156 C T ENST00000255945 +5591.0 GIMAP4 p.E78K 3 0.0184261275968792 6.068 1 7 150572302 150572302 G A ENST00000255945 +5591.0 GIMAP4 p.E80K 3 0.0180789538274606 6.102 1 7 150572308 150572308 G A ENST00000255945 +5592.0 GIMAP4 p.G47E 13 2.04842986471586 0 3 7 150572210 150572210 G A ENST00000255945 +5592.0 GIMAP4 p.G40R 13 1.05635864898571 13.809 2 7 150572188 150572188 G A ENST00000255945 +5592.0 GIMAP4 p.G42E 13 1.09957357355676 8.273 2 7 150572195 150572195 G A ENST00000255945 +5592.0 GIMAP4 p.S44N 13 0.152892358514827 5.489 1 7 150572201 150572201 G A ENST00000255945 +5592.0 GIMAP4 p.R53Q 13 1.04990389005748 8.053 2 7 150572228 150572228 G A ENST00000255945 +5592.0 GIMAP4 p.K54I 13 0.0727309757417265 8.446 1 7 150572231 150572231 A T ENST00000255945 +5592.0 GIMAP4 p.H57Y 13 0.0163633388391204 12.523 1 7 150572239 150572239 C T ENST00000255945 +5592.0 GIMAP4 p.R72C 13 1.01751436894346 9.428 1 7 150572284 150572284 C T ENST00000255945 +5592.0 GIMAP4 p.R72L 13 1.01751436894346 9.428 1 7 150572285 150572285 G T ENST00000255945 +5592.0 GIMAP4 p.D85H 13 0.0503054642401346 7.375 1 7 150572323 150572323 G C ENST00000255945 +5592.0 GIMAP4 p.V120L 13 0.046438560583727 13.97 1 7 150572428 150572428 G T ENST00000255945 +5592.1 GIMAP4 p.R125C 2 0.00136962817445547 0 1 7 150572443 150572443 C T ENST00000255945 +5592.1 GIMAP4 p.E130K 2 0.00136962817445547 9.512 1 7 150572458 150572458 G A ENST00000255945 +5593.0 GIMAP4 p.T99M 5 0.176914307719467 0 1 7 150572366 150572366 C T ENST00000255945 +5593.0 GIMAP4 p.I89N 5 0.021564886369335 5.926 1 7 150572336 150572336 T A ENST00000255945 +5593.0 GIMAP4 p.N96K 5 0.0771016093431246 4.871 1 7 150572358 150572358 T A ENST00000255945 +5593.0 GIMAP4 p.E98K 5 0.118807380815323 3.905 1 7 150572362 150572362 G A ENST00000255945 +5593.0 GIMAP4 p.S100F 5 0.103676261241668 4.07 1 7 150572369 150572369 C T ENST00000255945 +5594.0 GIMAP4 p.R211H 6 1.00115056695205 0 1 7 150572702 150572702 G A ENST00000255945 +5594.0 GIMAP4 p.H115Y 6 0.00689213193229087 18.434 1 7 150572413 150572413 C T ENST00000255945 +5594.0 GIMAP4 p.R211C 6 1.00115056695205 0 1 7 150572701 150572701 C T ENST00000255945 +5594.0 GIMAP4 p.N216S 6 0.00476656595801858 9.767 1 7 150572717 150572717 A G ENST00000255945 +5594.1 GIMAP4 p.P112L 2 0.0133779419460384 0 1 7 150572405 150572405 C T ENST00000255945 +5594.1 GIMAP4 p.T110I 2 0.0133779419460384 6.224 1 7 150572399 150572399 C T ENST00000255945 +5595.0 GIMAP4 p.G183S 4 1.00671896888666 0 1 7 150572617 150572617 G A ENST00000255945 +5595.0 GIMAP4 p.G183C 4 1.00671896888666 0 1 7 150572617 150572617 G T ENST00000255945 +5595.0 GIMAP4 p.E143G 4 0.00292575482813483 16.419 1 7 150572498 150572498 A G ENST00000255945 +5595.0 GIMAP4 p.I181L 4 0.0151186022215162 7.22 1 7 150572611 150572611 A C ENST00000255945 +5596.0 GIMAP7 p.E197K 17 2.01112874931778 0 3 7 150520563 150520563 G A ENST00000313543 +5596.0 GIMAP7 p.P92L 17 0.0154036513963919 15.224 1 7 150520249 150520249 C T ENST00000313543 +5596.0 GIMAP7 p.A199T 17 0.0356908349555119 6.493 1 7 150520569 150520569 G A ENST00000313543 +5596.1 GIMAP7 p.E32K 14 2.00426172030679 0 2 7 150520068 150520068 G A ENST00000313543 +5596.1 GIMAP7 p.G30R 14 0.0284108094134996 7.897 1 7 150520062 150520062 G A ENST00000313543 +5596.1 GIMAP7 p.E32D 14 2.00426172030679 0 1 7 150520070 150520070 A T ENST00000313543 +5596.1 GIMAP7 p.R52Q 14 0.0128815324759346 14.646 1 7 150520129 150520129 G A ENST00000313543 +5596.1 GIMAP7 p.E179K 14 0.0108240027326317 15.162 1 7 150520509 150520509 G A ENST00000313543 +5596.2 GIMAP7 p.M124I 9 1.03170058647754 0 2 7 150520346 150520346 G A ENST00000313543 +5596.2 GIMAP7 p.S122T 9 0.0521954672392371 6.341 1 7 150520338 150520338 T A ENST00000313543 +5596.2 GIMAP7 p.K125M 9 0.0634526734946432 5.693 1 7 150520348 150520348 A T ENST00000313543 +5596.2 GIMAP7 p.D203H 9 0.00295644832183254 14.821 1 7 150520581 150520581 G C ENST00000313543 +5596.3 GIMAP7 p.S174N 5 0.0643908777363565 0 1 7 150520495 150520495 G A ENST00000313543 +5596.3 GIMAP7 p.T173I 5 0.0643908724641038 3.957 1 7 150520492 150520492 C T ENST00000313543 +5596.4 GIMAP7 p.L60V 3 0.0154286140511884 0 1 7 150520152 150520152 C G ENST00000313543 +5596.4 GIMAP7 p.V12I 3 0.00297459440117719 8.411 1 7 150520008 150520008 G A ENST00000313543 +5596.4 GIMAP7 p.K49N 3 0.0125274125485035 6.323 1 7 150520121 150520121 A C ENST00000313543 +5598.0 GIMAP7 p.A42V 4 0.0703852619629935 0 1 7 150520099 150520099 C T ENST00000313543 +5598.0 GIMAP7 p.R37K 4 0.00506268008311582 8.124 1 7 150520084 150520084 G A ENST00000313543 +5598.0 GIMAP7 p.Q41H 4 0.0695765305471072 3.906 1 7 150520097 150520097 A C ENST00000313543 +5598.0 GIMAP7 p.G152S 4 0.0014875563976714 13.394 1 7 150520428 150520428 G A ENST00000313543 +5599.0 GIMAP7 p.R216W 3 0.0100059536437576 0 1 7 150520620 150520620 C T ENST00000313543 +5599.0 GIMAP7 p.E218V 3 0.00406811375621215 7.95 1 7 150520627 150520627 A T ENST00000313543 +5599.0 GIMAP7 p.I272M 3 0.00598606018245895 7.39 1 7 150520790 150520790 A G ENST00000313543 +56.0 ABCB10 p.A388T 2 0.036854893508163 0 1 1 229540647 229540647 C T ENST00000344517 +56.0 ABCB10 p.E391Q 2 0.036854893508163 4.762 1 1 229540638 229540638 C G ENST00000344517 +560.0 AK5 p.R475H 13 0.0743660875964612 0 1 1 77521939 77521939 G A ENST00000354567 +560.0 AK5 p.E394K 13 0.0180206717475082 6.528 1 1 77518596 77518596 G A ENST00000354567 +560.0 AK5 p.G470E 13 0.0162039257243673 13.235 1 1 77521924 77521924 G A ENST00000354567 +560.0 AK5 p.E471K 13 0.026538838098569 7.008 1 1 77521926 77521926 G A ENST00000354567 +560.0 AK5 p.R476S 13 0.064386375825274 4.274 1 1 77521943 77521943 G T ENST00000354567 +560.0 AK5 p.L497F 13 0.0130530463183313 8.437 1 1 77535907 77535907 C T ENST00000354567 +560.0 AK5 p.R502Q 13 0.0251341045094178 9.886 1 1 77535923 77535923 G A ENST00000354567 +560.0 AK5 p.P506H 13 0.0510870028244132 15.468 1 1 77535935 77535935 C A ENST00000354567 +560.0 AK5 p.V507A 13 0.0159497700493908 18.444 1 1 77535938 77535938 T C ENST00000354567 +560.1 AK5 p.A515P 4 0.0293275123659861 0 1 1 77535961 77535961 G C ENST00000354567 +560.1 AK5 p.G462V 4 0.00171255318814856 9.229 1 1 77521900 77521900 G T ENST00000354567 +560.1 AK5 p.P527S 4 0.0277071511082464 5.176 1 1 77535997 77535997 C T ENST00000354567 +5600.0 GIMAP7 p.W288C 2 0.00141302234948293 0 1 7 150520838 150520838 G C ENST00000313543 +5600.0 GIMAP7 p.E286K 2 0.00141302234948293 9.467 1 7 150520830 150520830 G A ENST00000313543 +5601.0 GINS1 p.P22S 2 0.00413470466748099 0 1 20 25407884 25407884 C T ENST00000262460 +5601.0 GINS1 p.F24Y 2 0.00413470466748099 7.918 1 20 25407891 25407891 T A ENST00000262460 +5602.0 GINS2 p.L46M 2 0.00142878048896907 0 1 16 85687529 85687529 G T ENST00000253462 +5602.0 GINS2 p.E94G 2 0.00142878048896907 9.451 1 16 85681606 85681606 T C ENST00000253462 +5603.0 GINS2 p.E64Q 4 0.0187864742117635 0 1 16 85687475 85687475 C G ENST00000253462 +5603.0 GINS2 p.P63S 4 0.0171856462313705 5.865 1 16 85687478 85687478 G A ENST00000253462 +5603.0 GINS3 p.P143H 4 0.00304316990858911 9.264 1 16 58403222 58403222 C A ENST00000426538 +5603.0 GINS3 p.R187C 4 0.00139104504625288 18.756 1 16 58404520 58404520 C T ENST00000426538 +5604.0 GINS3 p.L107P 3 0.0402111067826114 0 1 16 58403114 58403114 T C ENST00000426538 +5604.0 GINS3 p.V34M 3 0.020107459844107 5.7235 1 16 58392701 58392701 G A ENST00000426538 +5604.0 GINS3 p.L111M 3 0.0224669166440108 5.554 1 16 58403125 58403125 C A ENST00000426538 +5605.0 GINS3 p.S174P 3 0.0564085780494548 0 1 16 58403314 58403314 T C ENST00000426538 +5605.0 GINS3 p.Q175L 3 0.0360543431933342 5.0775 1 16 58403318 58403318 A T ENST00000426538 +5605.0 GINS3 p.L177V 3 0.0332317674335151 5.222 1 16 58403323 58403323 C G ENST00000426538 +5606.0 GINS3 p.N223D 4 1.02683089268539 0 1 16 58404628 58404628 A G ENST00000426538 +5606.0 GINS3 p.N223S 4 1.02683089268539 0 1 16 58404629 58404629 A G ENST00000426538 +5606.0 GINS4 p.E190K 4 0.0404660170123811 6.099 1 8 41541892 41541892 G A ENST00000276533 +5606.0 GINS4 p.Q191R 4 0.0357728058259444 6.352 1 8 41541896 41541896 A G ENST00000276533 +5607.0 GINS4 p.A135V 7 1.04628360478362 0 2 8 41539924 41539924 C T ENST00000276533 +5607.0 GINS4 p.P105L 7 0.026792411074365 11.227 1 8 41539694 41539694 C T ENST00000276533 +5607.0 GINS4 p.E109K 7 1.0061088965341 18.603 1 8 41539705 41539705 G A ENST00000276533 +5607.0 GINS4 p.E109Q 7 1.0061088965341 18.603 1 8 41539705 41539705 G C ENST00000276533 +5607.0 GINS4 p.R131K 7 0.00920168977059844 8.688 1 8 41539772 41539772 G A ENST00000276533 +5607.0 GINS4 p.M134V 7 0.100941841048711 4.525 1 8 41539920 41539920 A G ENST00000276533 +5607.0 GINS4 p.P163S 7 0.023939521740456 19.908 1 8 41541811 41541811 C T ENST00000276533 +5608.0 GINS4 p.Q179H 3 0.0100915173646291 0 1 8 41541861 41541861 A C ENST00000276533 +5608.0 GINS4 p.V175E 3 0.00212616628110734 8.889 1 8 41541848 41541848 T A ENST00000276533 +5608.0 GINS4 p.I182M 3 0.00799902520888922 6.969 1 8 41541870 41541870 A G ENST00000276533 +5609.0 GIP p.K81N 7 2.05734660160437 0 1 17 48964324 48964324 C A ENST00000357424 +5609.0 GIP p.K81N 7 2.05734660160437 0 2 17 48964324 48964324 C G ENST00000357424 +5609.0 GIP p.H89N 7 0.00633453574293977 17.2665 1 17 48961812 48961812 G T ENST00000357424 +5609.0 GIP p.D86H 7 0.015297792936601 9.951 1 17 48964311 48964311 C G ENST00000357424 +5609.0 GIP p.G82W 7 0.120425709947841 4.727 1 17 48964323 48964323 C A ENST00000357424 +5609.0 GIP p.W76S 7 0.00634703933450216 8.911 1 17 48964340 48964340 C G ENST00000357424 +5609.0 GIPR p.R113K 7 0.0624923713338848 5.94 1 19 45672908 45672908 G A ENST00000590918 +5609.0 GIPR p.D114Y 7 0.0131557561821491 12.2585 1 19 45672910 45672910 G T ENST00000590918 +561.0 AK5 p.R412H 4 1.03576677319962 0 1 1 77518651 77518651 G A ENST00000354567 +561.0 AK5 p.R412C 4 1.03576677319962 0 1 1 77518650 77518650 C T ENST00000354567 +561.0 AK5 p.L415M 4 0.0726694510792211 4.807 1 1 77518659 77518659 C A ENST00000354567 +561.0 AK5 p.M448I 4 0.0013107055517082 14.482 1 1 77521859 77521859 G T ENST00000354567 +5610.0 GIP p.M65T 2 0.0088383942409836 0 1 17 48964373 48964373 A G ENST00000357424 +5610.0 GIP p.A53V 2 0.0088383942409836 6.822 1 17 48964409 48964409 G A ENST00000357424 +5611.0 GIPC2 p.R174H 3 0.0127762153407377 0 1 1 78095046 78095046 G A ENST00000370759 +5611.0 GIPC2 p.T132K 3 0.00474091012969218 8.503 1 1 78080829 78080829 C A ENST00000370759 +5611.0 GIPC2 p.G137D 3 0.0120043292071146 6.641 1 1 78080844 78080844 G A ENST00000370759 +5612.0 GIPC2 p.D146N 2 0.0351093719697389 0 1 1 78094961 78094961 G A ENST00000370759 +5612.0 GIPC2 p.G147C 2 0.0351093719697389 4.832 1 1 78094964 78094964 G T ENST00000370759 +5613.0 GIPC2 p.K187N 2 0.0457209756470102 0 1 1 78095086 78095086 G T ENST00000370759 +5613.0 GIPC2 p.E188K 2 0.0457209756470102 4.451 1 1 78095087 78095087 G A ENST00000370759 +5614.0 GIPR p.R38S 3 0.0137285269177101 0 1 19 45670674 45670674 C A ENST00000590918 +5614.0 GIPR p.Q30H 3 0.00206987114956519 8.933 1 19 45670652 45670652 G C ENST00000590918 +5614.0 GIPR p.R41G 3 0.0117064600707917 6.4195 1 19 45670683 45670683 C G ENST00000590918 +5615.0 GJA1 p.R239W 2 0.0153459311759905 0 1 6 121447562 121447562 C T ENST00000282561 +5615.0 GJA1 p.D245N 2 0.0153459311759905 6.026 1 6 121447580 121447580 G A ENST00000282561 +5616.0 GJB2 p.R143Q 7 0.0126057923151571 0 1 13 20189154 20189154 C T ENST00000382844 +5616.0 GJB2 p.L210V 7 0.00110366440907177 9.84 1 13 20188954 20188954 A C ENST00000382844 +5616.0 GJB2 p.F146L 7 0.0066119984253128 7.665 1 13 20189144 20189144 G C ENST00000382844 +5616.0 GJB2 p.T86M 7 0.00470690977278693 8.366 1 13 20189325 20189325 G A ENST00000382844 +5616.0 GJB2 p.R32C 7 0.00258976517826325 17.905 1 13 20189488 20189488 G A ENST00000382844 +5616.0 GJB2 p.L25P 7 0.00473310826395666 8.137 1 13 20189508 20189508 A G ENST00000382844 +5618.0 GJB2 p.D66N 3 0.0103697061998438 0 1 13 20189386 20189386 C T ENST00000382844 +5618.0 GJB2 p.R184Q 3 0.0091016574743827 6.7815 1 13 20189031 20189031 C T ENST00000382844 +5618.0 GJB2 p.V178M 3 0.00129131339144975 9.61 1 13 20189050 20189050 C T ENST00000382844 +5619.0 GJB2 p.D2N 2 0.0138785436850376 0 1 13 20189578 20189578 C T ENST00000382844 +5619.0 GJB2 p.L10M 2 0.0138785436850376 6.171 1 13 20189554 20189554 G T ENST00000382844 +562.0 AK5 p.L424F 2 0.00170738011798901 0 1 1 77518688 77518688 G C ENST00000354567 +562.0 AK5 p.M429I 2 0.00170738011798901 9.194 1 1 77518703 77518703 G A ENST00000354567 +5620.0 GLA p.A318S 4 1.00101154111577 0 1 X 101398417 101398417 C A ENST00000218516 +5620.0 GLA p.A318T 4 1.00101154111577 0 1 X 101398417 101398417 C T ENST00000218516 +5620.0 GLA p.W262C 4 0.0130195419417333 16.7588470588235 1 X 101398800 101398800 C A ENST00000218516 +5620.0 GLA p.T39M 4 0.0110361000896066 9.9622 1 X 101407788 101407788 G A ENST00000218516 +5622.0 GLA p.N298D 5 1.03492319573404 0 1 X 101398477 101398477 T C ENST00000218516 +5622.0 GLA p.S304C 5 0.00326572405236387 9.8735 1 X 101398459 101398459 T A ENST00000218516 +5622.0 GLA p.R301G 5 0.0580592032960159 8.78376470588235 1 X 101398468 101398468 G C ENST00000218516 +5622.0 GLA p.D299G 5 0.117716262095509 4.98447058823529 1 X 101398473 101398473 T C ENST00000218516 +5622.0 GLA p.N298I 5 1.03492319573404 0 1 X 101398476 101398476 T A ENST00000218516 +5623.0 GLA p.W236C 2 0.00102826552637666 0 1 X 101398878 101398878 C A ENST00000218516 +5623.0 GLA p.D234Y 2 0.00102826552637666 9.92557142857143 1 X 101398886 101398886 C A ENST00000218516 +5624.0 GLA p.Y173C 2 0.0525989011517135 0 1 X 101401661 101401661 T C ENST00000218516 +5624.0 GLA p.C172W 2 0.0525989011517135 4.24882352941176 1 X 101401663 101401663 A C ENST00000218516 +5625.0 GLA p.D161N 2 0.00642250997507206 0 1 X 101401698 101401698 C T ENST00000218516 +5625.0 GLA p.R118C 2 0.00642250997507206 7.28264705882353 1 X 101403828 101403828 G A ENST00000218516 +5626.0 GLA p.E87Q 3 0.0114416714580826 0 1 X 101403921 101403921 C G ENST00000218516 +5626.0 GLA p.L131I 3 0.00126990070966412 9.6356875 1 X 101401788 101401788 G T ENST00000218516 +5626.0 GLA p.G128E 3 0.0101973767570079 6.61747058823529 1 X 101401796 101401796 C T ENST00000218516 +5627.0 GLB1 p.V639M 2 0.00738467425969851 0 1 3 32997164 32997164 C T ENST00000307363 +5627.0 GLB1 p.I571F 2 0.00738467425969851 7.08125 1 3 33014079 33014079 T A ENST00000307363 +5628.0 GLB1 p.D515H 6 0.01130959208292 0 1 3 33014247 33014247 C G ENST00000307363 +5628.0 GLB1 p.S611L 6 0.00153936211451642 9.3575 1 3 32997247 32997247 G A ENST00000307363 +5628.0 GLB1 p.W582C 6 0.0112385094962681 17.996375 1 3 32997333 32997333 C A ENST00000307363 +5628.0 GLB1 p.C521Y 6 0.00411166658981176 9.414 1 3 33014228 33014228 C T ENST00000307363 +5628.0 GLB1 p.P513L 6 0.00834028999756451 6.91 1 3 33014252 33014252 G A ENST00000307363 +563.0 RHOA p.E40Q 92 6.15358171644332 0 5 3 49375472 49375472 C G ENST00000418115 +563.0 RHOA p.E40K 92 6.15358171644332 0 1 3 49375472 49375472 C T ENST00000418115 +563.0 AKAP13 p.H2013R 92 0.0562272402869066 9.203 1 15 85719100 85719100 A G ENST00000361243 +563.0 AKAP13 p.K2018M 92 0.00129955800517114 18.868 1 15 85719115 85719115 A T ENST00000361243 +563.0 AKAP13 p.V2159I 92 0.0176256799321143 17.99 1 15 85722314 85722314 G A ENST00000361243 +563.0 ANLN p.K696T 92 0.0506346508483213 19.012 1 7 36420668 36420668 A C ENST00000265748 +563.0 ANLN p.N728H 92 0.0292101411358345 16.251 1 7 36421875 36421875 A C ENST00000265748 +563.0 ANLN p.T732I 92 0.0568901632845572 9.214 1 7 36421888 36421888 C T ENST00000265748 +563.0 ANLN p.M798V 92 1.01887829083772 19.107 1 7 36422725 36422725 A G ENST00000265748 +563.0 ANLN p.M798T 92 1.01887829083772 19.107 1 7 36422726 36422726 T C ENST00000265748 +563.0 ANLN p.L806F 92 0.0651891178461424 14.403 1 7 36422751 36422751 G T ENST00000265748 +563.0 ARHGAP1 p.R283T 92 0.0079867776215811 17.529 1 11 46680255 46680255 C G ENST00000311956 +563.0 ARHGAP20 p.P515A 92 0.0278251770751177 18.7605 1 11 110583610 110583610 G C ENST00000260283 +563.0 ARHGEF11 p.R1074C 92 0.0284236453384196 11.6595 1 1 156943950 156943950 G A ENST00000368194 +563.0 ARHGEF11 p.R908L 92 0.0436329364914549 16.9485 1 1 156946134 156946134 C A ENST00000368194 +563.0 MYO9B p.K1736R 92 0.0111908950126394 17.439 1 19 17206102 17206102 A G ENST00000595618 +563.0 NET1 p.D192Y 92 0.00713171449390267 9.97 1 10 5452900 5452900 G T ENST00000355029 +563.0 RHOA p.E172K 92 2.14740809550708 14.405 3 3 49360277 49360277 C T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.R168T 92 1.12070182150803 16.309 2 3 49360288 49360288 C G ENST00000418115 +563.0 RHOA p.K164N 92 0.0598824782094876 19.0816666666667 1 3 49360299 49360299 T A ENST00000418115 +563.0 RHOA p.A161V 92 1.075032103801 18.0741666666667 1 3 49360309 49360309 G A ENST00000418115 +563.0 RHOA p.A161T 92 1.075032103801 18.0741666666667 1 3 49360310 49360310 C T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.K118N 92 0.053536176550643 17.096 1 3 49362550 49362550 C G ENST00000418115 +563.0 RHOA p.F106L 92 0.00725814673216674 16.096 1 3 49362586 49362586 G C ENST00000418115 +563.0 RHOA p.D76Y 92 1.01414042464039 16.706 1 3 49368479 49368479 C A ENST00000418115 +563.0 RHOA p.D76N 92 1.01414042464039 16.706 1 3 49368479 49368479 C T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.S73F 92 1.04930386628672 9.572 1 3 49368487 49368487 G A ENST00000418115 +563.0 RHOA p.S73P 92 1.04930386628672 9.572 1 3 49368488 49368488 A G ENST00000418115 +563.0 RHOA p.R70S 92 0.123422976791568 7.092 1 3 49368495 49368495 C G ENST00000418115 +563.0 RHOA p.L69M 92 0.082810004165366 13.2395 1 3 49368500 49368500 G T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.Y66N 92 0.0705629245526872 14.345 1 3 49368509 49368509 A T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.E64Q 92 0.113073400824317 13.492 1 3 49368515 49368515 C G ENST00000418115 +563.0 RHOA p.Q63K 92 0.34507602163696 9.6975 1 3 49368518 49368518 G T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.G62E 92 3.26247274201573 8.033 3 3 49368520 49368520 C T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.G62R 92 3.26247274201572 8.033 1 3 49368521 49368521 C T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.A61D 92 1.37925304439316 9.80333333333333 2 3 49368523 49368523 G T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.T60K 92 0.316916562641167 8.0475 1 3 49368526 49368526 G T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.D59G 92 2.19027184883103 7.398 1 3 49368529 49368529 T C ENST00000418115 +563.0 RHOA p.D59Y 92 2.19027184883104 7.398 1 3 49368530 49368530 C A ENST00000418115 +563.0 RHOA p.D59N 92 2.19027184883104 7.398 1 3 49368530 49368530 C T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.L57V 92 1.12860788959446 9.286 2 3 49368536 49368536 A C ENST00000418115 +563.0 RHOA p.E47K 92 6.03731258861245 17.37 7 3 49375451 49375451 C T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.Y42C 92 4.11438271950618 8.738 3 3 49375465 49375465 T C ENST00000418115 +563.0 RHOA p.Y42S 92 4.11438271950618 8.738 2 3 49375465 49375465 T G ENST00000418115 +563.0 RHOA p.N41K 92 0.365276235095479 4.8315 1 3 49375467 49375467 G C ENST00000418115 +563.0 RHOA p.E40D 92 6.15358171644332 0 1 3 49375470 49375470 C G ENST00000418115 +563.0 RHOA p.F39C 92 0.3715179367484 5.8575 1 3 49375474 49375474 A C ENST00000418115 +563.0 RHOA p.T37I 92 1.16383202920875 6.501 1 3 49375480 49375480 G A ENST00000418115 +563.0 RHOA p.T37S 92 1.16383202920875 6.501 1 3 49375481 49375481 T A ENST00000418115 +563.0 RHOA p.Y34C 92 1.04670233893433 15.939 2 3 49375489 49375489 T C ENST00000418115 +563.0 RHOA p.D28Y 92 1.03967600805999 15.4905 1 3 49375508 49375508 C A ENST00000418115 +563.0 RHOA p.D28N 92 1.03967600805999 15.4905 1 3 49375508 49375508 C T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.S26R 92 1.2179531760934 9.286 1 3 49375512 49375512 G C ENST00000418115 +563.0 RHOA p.S26I 92 1.2179531760934 9.286 1 3 49375513 49375513 C A ENST00000418115 +563.0 RHOA p.I23L 92 0.216674601893747 9.20466666666667 1 3 49375523 49375523 T A ENST00000418115 +563.0 RHOA p.L22R 92 2.22956424550574 9.895 2 3 49375525 49375525 A C ENST00000418115 +563.0 RHOA p.L22P 92 2.22956424550574 9.895 1 3 49375525 49375525 A G ENST00000418115 +563.0 RHOA p.C20G 92 0.140878697001546 13.3875 1 3 49375532 49375532 A C ENST00000418115 +563.0 RHOA p.G17A 92 1.03709293080716 17.1465 1 3 49375540 49375540 C G ENST00000418115 +563.0 RHOA p.G17E 92 1.03709293080716 17.1465 1 3 49375540 49375540 C T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.R5Q 92 4.02444627539093 13.375 2 3 49375576 49375576 C T ENST00000418115 +563.0 RHOA p.R5W 92 4.02444627539093 13.375 3 3 49375577 49375577 G A ENST00000418115 +563.1 ARHGEF11 p.E901K 37 1.00232622461808 0 1 1 156946156 156946156 C T ENST00000368194 +563.1 ARHGEF11 p.A1082V 37 1.09384593971631e-05 18.0623333333333 1 1 156942771 156942771 G A ENST00000368194 +563.1 ARHGEF11 p.E901G 37 1.00232622461808 0 1 1 156946155 156946155 T C ENST00000368194 +563.1 ARHGEF11 p.I799V 37 0.00464106229739742 8.75133333333333 1 1 156947397 156947397 T C ENST00000368194 +563.1 NET1 p.E295K 37 4.09832078877234e-06 18.913 1 10 5454379 5454379 G A ENST00000355029 +563.2 AKAP13 p.R2204C 32 1.0011158770981 0 2 15 85723173 85723173 C T ENST00000361243 +563.2 AKAP13 p.L2178I 32 0.0034564521731517 18.079 1 15 85723095 85723095 C A ENST00000361243 +563.2 AKAP13 p.V2237I 32 0.0361087008159826 9.856 1 15 85723272 85723272 G A ENST00000361243 +563.2 AKAP13 p.S2241N 32 0.0363750559677449 18.122 1 15 85723285 85723285 G A ENST00000361243 +563.2 AKAP13 p.L2258I 32 0.0311110065098478 15.166 1 15 85726424 85726424 C A ENST00000361243 +563.2 AKAP13 p.D2261N 32 0.0112352959036453 18.803 1 15 85726433 85726433 G A ENST00000361243 +563.3 ARHGAP1 p.R323W 26 1.00000139528572 0 1 11 46679708 46679708 G A ENST00000311956 +563.3 ARHGAP1 p.R323Q 26 1.00000139528572 0 1 11 46679707 46679707 C T ENST00000311956 +563.3 NET1 p.I346M 26 2.77943897549126e-06 19.457 1 10 5454959 5454959 A G ENST00000355029 +563.4 PKN1 p.L56R 23 0.0176656450282919 0 1 19 14441270 14441270 T G ENST00000342216 +563.4 PKN1 p.E55A 23 0.0176525357940854 5.824 1 19 14441267 14441267 A C ENST00000342216 +563.4 RHOA p.T175M 23 1.35916151588606e-05 16.1935 1 3 49360267 49360267 G A ENST00000418115 +563.5 ARHGDIA p.Y128C 20 0.0129558012947924 0 1 17 81869205 81869205 T C ENST00000269321 +563.5 ARHGDIA p.L196R 20 0.00781612963647624 16.963 1 17 81868904 81868904 A C ENST00000269321 +563.5 ARHGDIA p.D184E 20 0.0126663111722877 6.713 1 17 81868939 81868939 G C ENST00000269321 +563.5 ARHGDIA p.R180H 20 0.00474483826453765 8.717 1 17 81868952 81868952 C T ENST00000269321 +563.5 ARHGDIA p.I177M 20 0.011723425733488 9.958 1 17 81868960 81868960 G C ENST00000269321 +563.5 ARHGDIA p.E154K 20 0.00824294351782658 15.053 1 17 81869031 81869031 C T ENST00000269321 +563.5 ARHGDIA p.G136D 20 0.00177533397957618 19.11 1 17 81869181 81869181 C T ENST00000269321 +563.5 ARHGDIA p.S115C 20 0.00239965626538254 18.457 1 17 81869337 81869337 G C ENST00000269321 +563.6 AKAP13 p.D2230Y 12 0.00270402467942359 0 1 15 85723251 85723251 G T ENST00000361243 +563.6 AKAP13 p.E2174Q 12 6.97329175832323e-06 18.458 1 15 85723083 85723083 G C ENST00000361243 +563.6 AKAP13 p.R2233W 12 0.00270330617190949 8.534 1 15 85723260 85723260 C T ENST00000361243 +563.6 AKAP13 p.A2248S 12 8.20294783601896e-06 18.154 1 15 85723305 85723305 G T ENST00000361243 +563.7 ARHGDIA p.R120Q 8 0.000986768990710263 0 1 17 81869229 81869229 C T ENST00000269321 +563.7 ARHGDIA p.V67I 8 0.000986768990709731 9.985 1 17 81869617 81869617 C T ENST00000269321 +5630.0 GLB1 p.P593L 2 0.00490553091501353 0 1 3 32997301 32997301 G A ENST00000307363 +5630.0 GLB1 p.R595L 2 0.00490553091501353 7.671375 1 3 32997295 32997295 C A ENST00000307363 +5631.0 GLB1 p.D101G 7 0.0372066929539396 0 1 3 33068914 33068914 T C ENST00000307363 +5631.0 GLB1 p.R590C 7 0.00567948169201568 19.246375 1 3 32997311 32997311 G A ENST00000307363 +5631.0 GLB1 p.E339K 7 0.00143708749137999 18.979375 1 3 33046173 33046173 C T ENST00000307363 +5631.0 GLB1 p.F314V 7 0.00402813760266501 9.533 1 3 33051773 33051773 A C ENST00000307363 +5631.0 GLB1 p.H102Y 7 0.0359018302398974 4.80175 1 3 33068912 33068912 G A ENST00000307363 +5631.1 GLB1 p.D441N 2 0.0162786514548226 0 1 3 33018474 33018474 C T ENST00000307363 +5631.1 GLB1 p.E478D 2 0.0162786514548226 5.940875 1 3 33016754 33016754 C G ENST00000307363 +5632.0 GLB1 p.P451S 2 0.0199997392366077 0 1 3 33016837 33016837 G A ENST00000307363 +5632.0 GLB1 p.A446P 2 0.0199997392366077 5.643875 1 3 33018459 33018459 C G ENST00000307363 +5633.0 GLB1 p.L146V 3 0.0269498931122604 0 1 3 33068251 33068251 G C ENST00000307363 +5633.0 GLB1 p.D151N 3 0.0226796049930017 5.46875 1 3 33068236 33068236 C T ENST00000307363 +5633.0 GLB1 p.R148S 3 0.00446759788722949 7.8385 1 3 33068245 33068245 G T ENST00000307363 +5634.0 GLB1 p.A137V 2 0.00575238120358998 0 1 3 33068277 33068277 G A ENST00000307363 +5634.0 GLB1 p.E141D 2 0.00575238120358998 7.441625 1 3 33068264 33068264 C A ENST00000307363 +5635.0 GLI1 p.R372H 3 1.0319898899046 0 2 12 57468031 57468031 G A ENST00000228682 +5635.0 GLI1 p.Q352K 3 0.0664227775410552 4.97 1 12 57467474 57467474 C A ENST00000228682 +5635.0 GLI1 p.R354W 3 0.00277604163685558 13.552 1 12 57467480 57467480 C T ENST00000228682 +5636.0 GLI1 p.P367T 3 0.0269532296476043 0 1 12 57468015 57468015 C A ENST00000228682 +5636.0 GLI1 p.Y362C 3 0.0181135268110941 6.147 1 12 57468001 57468001 A G ENST00000228682 +5636.0 GLI1 p.K365N 3 0.0168440530164539 6.283 1 12 57468011 57468011 G T ENST00000228682 +5637.0 GLIPR1 p.G161R 17 1.00400608099942 0 1 12 75490466 75490466 G C ENST00000266659 +5637.0 GLIPR1 p.W71R 17 0.0328057782183154 13.797 1 12 75481870 75481870 T A ENST00000266659 +5637.0 GLIPR1 p.Q76K 17 0.0259893505858799 7.9895 1 12 75481885 75481885 C A ENST00000266659 +5637.0 GLIPR1 p.G161V 17 1.00400608099942 0 1 12 75490467 75490467 G T ENST00000266659 +5637.1 GLIPR1 p.P62A 13 0.10912612395495 0 1 12 75481843 75481843 C G ENST00000266659 +5637.1 GLIPR1 p.D27N 13 0.0255507570673547 13.4885 1 12 75480959 75480959 G A ENST00000266659 +5637.1 GLIPR1 p.E29K 13 0.0322006430401048 8.128 1 12 75480965 75480965 G A ENST00000266659 +5637.1 GLIPR1 p.W60R 13 0.036641339027282 5.5595 1 12 75481837 75481837 T A ENST00000266659 +5637.1 GLIPR1 p.A63P 13 0.0976485638503403 4.027 1 12 75481846 75481846 G C ENST00000266659 +5637.1 GLIPR1 p.A65V 13 0.100440095594574 5.4985 1 12 75481853 75481853 C T ENST00000266659 +5637.1 GLIPR1 p.A68V 13 0.0488328874553881 10.4455 1 12 75481862 75481862 C T ENST00000266659 +5637.1 GLIPR1 p.E98D 13 0.0201125509927025 18.7175 1 12 75481953 75481953 G C ENST00000266659 +5637.1 GLIPR1 p.C173S 13 0.0345563940242376 13.624 1 12 75490503 75490503 G C ENST00000266659 +5637.2 GLIPR1 p.I40V 4 0.0311565522662373 0 1 12 75480998 75480998 A G ENST00000266659 +5637.2 GLIPR1 p.H41R 4 0.0304676109301379 5.0945 1 12 75481002 75481002 A G ENST00000266659 +5637.2 GLIPR1 p.A113T 4 0.0030868634704418 9.049 1 12 75481996 75481996 G A ENST00000266659 +5639.0 GLIPR1 p.G176E 7 1.0079874346711 0 1 12 75490512 75490512 G A ENST00000266659 +5639.0 GLIPR1 p.D54Y 7 0.0116390263437353 15.0615 1 12 75481040 75481040 G T ENST00000266659 +5639.0 GLIPR1 p.S95L 7 0.00873555067412573 7.8415 1 12 75481943 75481943 C T ENST00000266659 +5639.0 GLIPR1 p.D145Y 7 0.0153675422826582 8.1185 1 12 75490418 75490418 G T ENST00000266659 +5639.0 GLIPR1 p.G176R 7 1.0079874346711 0 1 12 75490511 75490511 G A ENST00000266659 +5639.1 GLIPR1 p.G189R 2 0.0267558838920768 0 1 12 75495608 75495608 G A ENST00000266659 +5639.1 GLIPR1 p.R188T 2 0.0267558838920768 5.224 1 12 75495606 75495606 G C ENST00000266659 +564.0 AKAP13 p.Q2036P 4 0.0258748266463962 0 1 15 85719169 85719169 A C ENST00000361243 +564.0 AKAP13 p.Q2037H 4 0.0246346562865222 5.345 1 15 85719173 85719173 G T ENST00000361243 +564.0 AKAP13 p.R2140S 4 0.00247549278426274 9.621 1 15 85722259 85722259 G T ENST00000361243 +564.0 AKAP13 p.V2150G 4 0.0011758143648347 19.355 1 15 85722288 85722288 T G ENST00000361243 +5641.0 GLIPR1 p.E120K 4 1.01930531617539 0 2 12 75482017 75482017 G A ENST00000266659 +5641.0 GLIPR1 p.D123H 4 0.0400281044138125 6.017 1 12 75482026 75482026 G C ENST00000266659 +5641.0 GLIPR1 p.Y124C 4 0.026162752664657 8.0295 1 12 75482030 75482030 A G ENST00000266659 +5641.0 GLIPR1 p.R129Q 4 0.00960773728556225 14.755 1 12 75482045 75482045 G A ENST00000266659 +5642.0 GLIPR2 p.V149I 4 1.02221709719194 0 2 9 36162502 36162502 G A ENST00000377960 +5642.0 GLIPR2 p.V26I 4 0.00457422802405222 9.3065 1 9 36147848 36147848 G A ENST00000377960 +5642.0 GLIPR2 p.Y90C 4 0.0157756131532607 6.9965 1 9 36150914 36150914 A G ENST00000377960 +5642.0 GLIPR2 p.W109L 4 0.027116198286406 6.287 1 9 36162383 36162383 G T ENST00000377960 +5643.0 RBX1 p.I37V 2 0.00237147438358407 0 1 22 40953585 40953585 A G ENST00000216225 +5643.0 GLMN p.S414T 2 0.00237147438358407 8.72 1 1 92264613 92264613 A T ENST00000370360 +5644.0 GLMN p.P376S 2 0.00430133436757017 0 1 1 92266714 92266714 G A ENST00000370360 +5644.0 GLMN p.E378K 2 0.00430133436757017 7.861 1 1 92266708 92266708 C T ENST00000370360 +5645.0 GLMN p.V331L 2 0.0018528990530087 0 1 1 92268122 92268122 C G ENST00000370360 +5645.0 GLMN p.Y291F 2 0.0018528990530087 9.076 1 1 92271516 92271516 T A ENST00000370360 +5646.0 GLO1 p.A16V 8 0.0398231345260827 0 1 6 38703008 38703008 G A ENST00000373365 +5646.0 GLO1 p.A92V 8 0.0135940959217437 15.104 1 6 38684407 38684407 G A ENST00000373365 +5646.0 GLO1 p.P64S 8 0.00210255935718753 18.6203333333333 1 6 38684492 38684492 G A ENST00000373365 +5646.0 GLO1 p.K60T 8 0.0303777217749661 7.4105 1 6 38684503 38684503 T G ENST00000373365 +5646.0 GLO1 p.Q59H 8 0.0379120293933054 8.868 1 6 38684505 38684505 T G ENST00000373365 +5646.0 GLO1 p.C20Y 8 0.00692901361026537 8.79533333333333 1 6 38702996 38702996 C T ENST00000373365 +5646.0 GLO1 p.L17P 8 0.034900119955711 5.082 1 6 38703005 38703005 A G ENST00000373365 +5647.0 GLOD4 p.R130C 3 0.0359013083163161 0 1 17 775793 775793 G A ENST00000301329 +5647.0 GLOD4 p.P235L 3 0.00102051463807832 9.986 1 17 770084 770084 G A ENST00000301329 +5647.0 GLOD4 p.A173V 3 0.0349496524512759 4.84 1 17 771350 771350 G A ENST00000301329 +5648.0 GLOD4 p.R5T 3 0.00506815177915924 0 1 17 782242 782242 C G ENST00000301329 +5648.0 GLOD4 p.K162T 3 0.00258001363469105 8.602 1 17 771383 771383 T G ENST00000301329 +5648.0 GLOD4 p.P48T 3 0.0025009781023888 8.647 1 17 776987 776987 G T ENST00000301329 +5649.0 GLOD4 p.L82F 5 0.0675841781712171 0 1 17 776885 776885 G A ENST00000301329 +5649.0 GLOD4 p.S98N 5 0.0071487316199665 9.205 1 17 775888 775888 C T ENST00000301329 +5649.0 GLOD4 p.Q95L 5 0.0236994505640678 17.046 1 17 775897 775897 T A ENST00000301329 +5649.0 GLOD4 p.S93P 5 0.020313279593958 19.198 1 17 775904 775904 A G ENST00000301329 +5649.0 GLOD4 p.K81E 5 0.0659929393943892 3.924 1 17 776888 776888 T C ENST00000301329 +5650.0 GLOD4 p.Y23C 2 0.00484260820288667 0 1 17 782188 782188 T C ENST00000301329 +5650.0 GLOD4 p.R24W 2 0.00484260820288667 7.69 1 17 782186 782186 G A ENST00000301329 +5651.0 GLOD5 p.E112K 2 1.00727922210394 0 1 X 48771059 48771059 G A ENST00000303227 +5651.0 GLOD5 p.E112Q 2 1.00727922210394 0 1 X 48771059 48771059 G C ENST00000303227 +5651.0 GLOD5 p.R132K 2 0.0145584442078871 7.102 1 X 48773347 48773347 G A ENST00000303227 +5652.0 GLRA1 p.V332L 4 1.14847374319922 0 1 5 151828986 151828986 C G ENST00000455880 +5652.0 GLRA1 p.V332I 4 1.14847374319922 0 1 5 151828986 151828986 C T ENST00000455880 +5652.0 GLRA1 p.N333S 4 1.13145247963527 4.168 1 5 151828982 151828982 T C ENST00000455880 +5652.0 GLRA1 p.N333D 4 1.13145247963527 4.168 1 5 151828983 151828983 T C ENST00000455880 +5652.0 GLRA1 p.A331V 4 0.114814579042732 4.748 1 5 151828988 151828988 G A ENST00000455880 +5653.0 GLRA1 p.T287I 5 0.0333362984857512 0 1 5 151851442 151851442 G A ENST00000455880 +5653.0 GLRA1 p.R299G 5 0.00157837018977677 14.676 1 5 151851407 151851407 G C ENST00000455880 +5653.0 GLRA1 p.T290S 5 0.0265593250065347 5.333 1 5 151851434 151851434 T A ENST00000455880 +5653.0 GLRA1 p.L283I 5 0.0211739799555696 7.177 1 5 151851455 151851455 G T ENST00000455880 +5653.0 GLRA1 p.R280H 5 0.0157097818453557 9.307 1 5 151851463 151851463 C T ENST00000455880 +5654.0 GLRA3 p.E333K 3 0.0151783757549985 0 1 4 174659128 174659128 C T ENST00000274093 +5654.0 GLRA3 p.A335T 3 0.0141747584812431 6.142 1 4 174659122 174659122 C T ENST00000274093 +5654.0 GLRA3 p.G289R 3 0.00103244866538741 9.94 1 4 174677140 174677140 C T ENST00000274093 +5655.0 GLRA3 p.T295M 5 1.0243470490396 0 2 4 174677121 174677121 G A ENST00000274093 +5655.0 GLRA3 p.L325F 5 0.00387350224089137 19.091 1 4 174659152 174659152 G A ENST00000274093 +5655.0 GLRA3 p.S300N 5 0.0326601584719442 9.627 1 4 174677106 174677106 C T ENST00000274093 +5655.0 GLRA3 p.Q299E 5 0.0646640933075287 5.438 1 4 174677110 174677110 G C ENST00000274093 +5655.0 GLRA3 p.C242Y 5 0.0130467925776602 16.214 1 4 174677280 174677280 C T ENST00000274093 +5656.0 GLRA3 p.S274L 7 5.01380028642512 0 6 4 174677184 174677184 G A ENST00000274093 +5656.0 GLRA3 p.A281V 7 0.0735606994472544 7.695 1 4 174677163 174677163 G A ENST00000274093 +5656.0 GLRA3 p.D280N 7 0.0458555234213273 12.183 1 4 174677167 174677167 C T ENST00000274093 +5656.0 GLRA3 p.S271Y 7 0.0546016325369672 6.838 1 4 174677193 174677193 G T ENST00000274093 +5656.0 GLRA3 p.I267M 7 0.0146474437555445 16.724 1 4 174677204 174677204 A C ENST00000274093 +5656.0 GLRA3 p.L265V 7 0.0126033131184483 16.744 1 4 174677212 174677212 G C ENST00000274093 +5657.0 GLRA3 p.E213K 2 0.017325010056298 0 1 4 174682877 174682877 C T ENST00000274093 +5657.0 GLRA3 p.M196I 2 0.017325010056298 5.851 1 4 174682926 174682926 C G ENST00000274093 +5658.0 GLRA3 p.R60K 12 1.01356968899404 0 2 4 174788836 174788836 C T ENST00000274093 +5658.0 GLRA3 p.M180I 12 0.0901327557454255 16.265 1 4 174715522 174715522 C A ENST00000274093 +5658.0 GLRA3 p.P179T 12 0.102316616839183 12.814 1 4 174715527 174715527 G T ENST00000274093 +5658.0 GLRA3 p.A107T 12 0.00367879678837351 19.298 1 4 174728647 174728647 C T ENST00000274093 +5658.0 GLRA3 p.R105H 12 0.0955753080178033 9.453 1 4 174728652 174728652 C T ENST00000274093 +5658.0 GLRA3 p.P104S 12 0.0538508659170606 8.875 1 4 174728656 174728656 G A ENST00000274093 +5658.0 GLRA3 p.D103Y 12 0.0883765657207959 13.45 1 4 174728659 174728659 C A ENST00000274093 +5658.0 GLRA3 p.G56E 12 0.0124391016230499 18.008 1 4 174788848 174788848 C T ENST00000274093 +5658.0 GLRA3 p.D45N 12 0.0351026605028073 6.678 1 4 174788882 174788882 C T ENST00000274093 +5658.1 GLRA3 p.Q99E 3 0.00493409269216257 0 1 4 174728671 174728671 G C ENST00000274093 +5658.1 GLRA3 p.P112S 3 0.00493409087559272 7.663 1 4 174728632 174728632 G A ENST00000274093 +5659.0 GLRA3 p.D90N 5 0.0389904026646898 0 1 4 174728698 174728698 C T ENST00000274093 +5659.0 GLRA3 p.P120L 5 0.0087798972876546 15.164 1 4 174728607 174728607 G A ENST00000274093 +5659.0 GLRA3 p.V93E 5 0.0232508925923957 5.743 1 4 174728688 174728688 A T ENST00000274093 +5659.0 GLRA3 p.M89I 5 0.023405516836386 5.623 1 4 174766963 174766963 C A ENST00000274093 +566.0 AKAP5 p.S407P 2 0.0244334263477685 0 1 14 64469613 64469613 T C ENST00000394718 +566.0 AKAP5 p.L411R 2 0.0244334263477685 5.355 1 14 64469626 64469626 T G ENST00000394718 +5660.0 GLRX2 p.S47L 5 0.0114972341324271 0 1 1 193101187 193101187 G A ENST00000367440 +5660.0 GLRX2 p.P57S 5 0.00916868482536016 16.551 1 1 193101158 193101158 G A ENST00000367440 +5660.0 GLRX2 p.T55K 5 0.00896957277251426 9.505 1 1 193101163 193101163 G T ENST00000367440 +5660.0 GLRX2 p.E43Q 5 0.0101245333883327 6.628 1 1 193101200 193101200 C G ENST00000367440 +5661.0 GLRX3 p.E71K 2 1.00479916789237 0 2 10 130160004 130160004 G A ENST00000368644 +5661.0 GLRX3 p.V73F 2 0.00959833578473164 7.703 1 10 130160010 130160010 G T ENST00000368644 +5662.0 GLRX3 p.R290Q 4 1.00230880048612 0 1 10 130175001 130175001 G A ENST00000368644 +5662.0 GLRX3 p.T280I 4 0.00583766907385337 16.194 1 10 130174881 130174881 C T ENST00000368644 +5662.0 GLRX3 p.D282N 4 0.0104019144173995 8.767 1 10 130174886 130174886 G A ENST00000368644 +5662.0 GLRX3 p.R290W 4 1.00230880048612 0 1 10 130175000 130175000 C T ENST00000368644 +5663.0 GLRX5 p.W106C 2 0.00507104924558478 0 1 14 95543969 95543969 G T ENST00000331334 +5663.0 GLRX5 p.Q111H 2 0.00507104924558478 7.6235 1 14 95543984 95543984 A T ENST00000331334 +5664.0 GLS p.F472C 22 0.0944878553119217 0 1 2 190927472 190927472 T G ENST00000320717 +5664.0 GLS p.L291F 22 0.00226986538333738 17.759 1 2 190905061 190905061 G C ENST00000320717 +5664.0 GLS p.H306L 22 0.00327268195942853 18.632 1 2 190905105 190905105 A T ENST00000320717 +5664.0 GLS p.L323F 22 0.0174189858071704 5.952 1 2 190905157 190905157 G C ENST00000320717 +5664.0 GLS p.A435S 22 0.0313139547232819 19.32675 1 2 190927360 190927360 G T ENST00000320717 +5664.0 GLS p.S458C 22 0.050994549404432 18.048 1 2 190927429 190927429 A T ENST00000320717 +5664.0 GLS p.L459V 22 0.0512395687296835 14.891 1 2 190927432 190927432 T G ENST00000320717 +5664.0 GLS p.M465L 22 0.0469768178190551 5.799 1 2 190927450 190927450 A T ENST00000320717 +5664.0 GLS p.F468L 22 0.0421205940658271 6.577 1 2 190927461 190927461 C A ENST00000320717 +5664.0 GLS p.H475Y 22 0.0274458061613818 8.636 1 2 190927480 190927480 C T ENST00000320717 +5664.0 GLS p.V476A 22 0.0689421553146243 4.469 1 2 190930438 190930438 T C ENST00000320717 +5664.0 GLS p.L489V 22 0.014672201980049 8.958 1 2 190930476 190930476 C G ENST00000320717 +5664.0 GLS p.N494K 22 0.027567209927438 13.69 1 2 190930493 190930493 T A ENST00000320717 +5664.0 GLS p.M499T 22 0.0323671515479497 17.209 1 2 190930507 190930507 T C ENST00000320717 +5664.0 GLS p.K507N 22 0.00899791540922063 16.2225 1 2 190930532 190930532 G T ENST00000320717 +5664.0 GLS p.G509C 22 0.0387021431373412 13.616 1 2 190930536 190930536 G T ENST00000320717 +5664.1 GLS p.P542L 6 0.0449555517927936 0 1 2 190931612 190931612 C T ENST00000320717 +5664.1 GLS p.M496I 6 0.00215961066987681 9.803 1 2 190930499 190930499 G T ENST00000320717 +5664.1 GLS p.R543Q 6 0.0437622628762811 4.5505 1 2 190931615 190931615 G A ENST00000320717 +5664.1 GLS p.Q549R 6 0.00121303441800652 9.749 1 2 190931633 190931633 A G ENST00000320717 +5664.2 GLS p.V422M 2 0.00107309982185242 0 1 2 190927321 190927321 G A ENST00000320717 +5664.2 GLS p.S419C 2 0.00107309982185242 9.864 1 2 190927313 190927313 C G ENST00000320717 +5665.0 GLTP p.N202K 3 0.0242772541229636 0 1 12 109852579 109852579 G T ENST00000318348 +5665.0 GLTP p.M201I 3 0.0219034581069927 5.63415789473684 1 12 109852582 109852582 C A ENST00000318348 +5665.0 GLTP p.P86L 3 0.00591091256818482 7.91533333333333 1 12 109857565 109857565 G A ENST00000318348 +5666.0 GLTP p.I18M 8 1.02435449068777 0 2 12 109880321 109880321 G C ENST00000318348 +5666.0 GLTP p.R68L 8 0.0214712130000452 8.99033333333333 1 12 109857619 109857619 C A ENST00000318348 +5666.0 GLTP p.T62A 8 0.00370103517129445 17.583 1 12 109857638 109857638 T C ENST00000318348 +5666.0 GLTP p.E25K 8 0.00720595166034827 15.4468947368421 1 12 109880302 109880302 C T ENST00000318348 +5666.0 GLTP p.E19K 8 0.0606996698170205 5.48289473684211 1 12 109880320 109880320 C T ENST00000318348 +5666.1 GLTP p.K179T 3 0.00278857720108928 0 1 12 109852649 109852649 T G ENST00000318348 +5666.1 GLTP p.T172M 3 0.00123886679788548 9.659 1 12 109852670 109852670 G A ENST00000318348 +5666.1 GLTP p.H7Y 3 0.00155354897217161 9.332 1 12 109880356 109880356 G A ENST00000318348 +5667.0 GLTP p.K158R 2 0.00573224421115608 0 1 12 109852712 109852712 T C ENST00000318348 +5667.0 GLTP p.D160N 2 0.00573224421115608 7.44668421052632 1 12 109852707 109852707 C T ENST00000318348 +5669.0 GLTP p.P44S 2 0.00203889048324554 0 1 12 109858715 109858715 G A ENST00000318348 +5669.0 GLTP p.I45M 2 0.00203889048324554 8.938 1 12 109858710 109858710 G C ENST00000318348 +567.0 AKR1A1 p.V64M 3 0.108080196273085 0 1 1 45566674 45566674 G A ENST00000372070 +567.0 AKR1A1 p.G65V 3 0.104271810929459 3.277 1 1 45566678 45566678 G T ENST00000372070 +567.0 AKR1A1 p.R72Q 3 0.00602565507438037 7.668 1 1 45566879 45566879 G A ENST00000372070 +5670.0 GLTPD1 p.D22N 2 0.00115331314592727 0 1 1 1326974 1326974 G A ENST00000343938 +5670.0 GLTPD1 p.R196S 2 0.00115331314592727 9.76 1 1 1327704 1327704 C A ENST00000343938 +5671.0 GLUD1 p.A402D 8 0.0447022599554857 0 1 10 87060234 87060234 G T ENST00000277865 +5671.0 GLUD1 p.M423T 8 0.00334136788794502 8.284 1 10 87060171 87060171 A G ENST00000277865 +5671.0 GLUD1 p.D414H 8 0.0111328249897814 14.633 1 10 87060199 87060199 C G ENST00000277865 +5671.0 GLUD1 p.E403K 8 0.0413594550481008 4.637 1 10 87060232 87060232 C T ENST00000277865 +5671.0 GLUD1 p.R318G 8 0.0123647141309951 16.301 1 10 87061022 87061022 T C ENST00000277865 +5671.0 GLUD1 p.S316C 8 0.0130755559712361 9.645 1 10 87061027 87061027 G C ENST00000277865 +5671.0 GLUD1 p.S270C 8 0.00429414360181693 18.7185 1 10 87062768 87062768 G C ENST00000277865 +5672.0 GLUD1 p.Y193C 4 0.0141236999417926 0 1 10 87075972 87075972 T C ENST00000277865 +5672.0 GLUD1 p.D195N 4 0.00278099442597682 8.5065 1 10 87074614 87074614 C T ENST00000277865 +5672.0 GLUD1 p.I188S 4 0.013381510361948 6.461 1 10 87075987 87075987 A C ENST00000277865 +5672.0 GLUD1 p.R151H 4 0.00202176176772114 15.4275 1 10 87076650 87076650 C T ENST00000277865 +5673.0 GLUL p.M261I 4 0.0255528961167587 0 1 1 182385377 182385377 C T ENST00000311223 +5673.0 GLUL p.T358M 4 0.00546695089982431 16.238 1 1 182384454 182384454 G A ENST00000311223 +5673.0 GLUL p.A273T 4 0.00957866946445804 8.717 1 1 182384710 182384710 C T ENST00000311223 +5673.0 GLUL p.R262W 4 0.0249309336266164 5.432 1 1 182385376 182385376 G A ENST00000311223 +5674.0 GLUL p.A321T 17 0.0591576448553599 0 1 1 182384566 182384566 C T ENST00000311223 +5674.0 GLUL p.R340H 17 0.0372142416468097 5.821 1 1 182384508 182384508 C T ENST00000311223 +5674.0 GLUL p.P326R 17 0.0370798926756202 14.742 1 1 182384550 182384550 G C ENST00000311223 +5674.0 GLUL p.I325V 17 0.0411289914706986 9.574 1 1 182384554 182384554 T C ENST00000311223 +5674.0 GLUL p.R324H 17 0.0404324301957741 9.513 1 1 182384556 182384556 C T ENST00000311223 +5674.0 GLUL p.S313F 17 0.0484051241250075 4.691 1 1 182384589 182384589 G A ENST00000311223 +5674.0 GLUL p.R299H 17 0.0325912178055635 14.753 1 1 182384631 182384631 C T ENST00000311223 +5674.0 GLUL p.N296S 17 0.0358427390875514 19.915 1 1 182384640 182384640 T C ENST00000311223 +5674.1 GLUL p.T116I 9 0.0262797281198138 0 1 1 182386384 182386384 G A ENST00000311223 +5674.1 GLUL p.F349L 9 0.0230343026595012 8.624 1 1 182384482 182384482 A G ENST00000311223 +5674.1 GLUL p.D347N 9 0.0193957691794117 14.318 1 1 182384488 182384488 C T ENST00000311223 +5674.1 GLUL p.H115L 9 0.0167421254939083 6.127 1 1 182386387 182386387 T A ENST00000311223 +5674.1 GLUL p.V101D 9 0.0106645131323539 6.735 1 1 182387157 182387157 A T ENST00000311223 +5674.2 GLUL p.L294P 4 0.0178491601079712 0 1 1 182384646 182384646 A G ENST00000311223 +5674.2 GLUL p.R286C 4 0.0178491601070257 5.808 1 1 182384671 182384671 G A ENST00000311223 +5674.3 GLUL p.Q331P 2 0.00903662643676006 0 1 1 182384535 182384535 T G ENST00000311223 +5674.3 GLUL p.K333R 2 0.00903662643676006 6.79 1 1 182384529 182384529 T C ENST00000311223 +5675.0 GLUL p.Q205E 3 0.0136694383699253 0 1 1 182385547 182385547 G C ENST00000311223 +5675.0 GLUL p.N194I 3 0.0104679288367216 7.354 1 1 182385782 182385782 T A ENST00000311223 +5675.0 GLUL p.A191V 3 0.0119121831170139 7.048 1 1 182385791 182385791 G A ENST00000311223 +5676.0 GLUL p.L139F 4 0.0161131689420154 0 1 1 182386316 182386316 G A ENST00000311223 +5676.0 GLUL p.G172R 4 0.0113769748928658 6.618 1 1 182385849 182385849 C G ENST00000311223 +5676.0 GLUL p.G166E 4 0.00114749188301494 16.4 1 1 182385866 182385866 C T ENST00000311223 +5676.0 GLUL p.G141W 4 0.0059811146785796 7.4 1 1 182386310 182386310 C A ENST00000311223 +5677.0 GLUL p.F89S 3 1.01203183084744 0 1 1 182387193 182387193 A G ENST00000311223 +5677.0 GLUL p.D92N 3 0.0240636616948772 6.377 1 1 182387185 182387185 C T ENST00000311223 +5677.0 GLUL p.F89L 3 1.01203183084744 0 1 1 182387192 182387192 G T ENST00000311223 +5678.0 GLUL p.L57F 2 0.0269793612054504 0 1 1 182387288 182387288 C A ENST00000311223 +5678.0 GLUL p.V54M 2 0.0269793612054504 5.212 1 1 182388578 182388578 C T ENST00000311223 +568.0 AKR1A1 p.A158S 2 0.0010495597391167 0 1 1 45568097 45568097 G T ENST00000372070 +568.0 AKR1A1 p.L107V 2 0.0010495597391167 9.896 1 1 45566983 45566983 C G ENST00000372070 +5680.0 GM2A p.L80V 2 0.000981312324632603 0 1 5 151259911 151259911 C G ENST00000357164 +5680.0 GM2A p.V173I 2 0.000981312324632603 9.993 1 5 151267386 151267386 G A ENST00000357164 +5681.0 GMDS p.S211C 2 0.00705567586056112 0 1 6 1959879 1959879 T A ENST00000380815 +5681.0 GMDS p.E357K 2 0.00705567586056112 7.147 1 6 1624219 1624219 C T ENST00000380815 +5682.0 GMDS p.G160E 15 1.02140812712175 0 1 6 1960833 1960833 C T ENST00000380815 +5682.0 GMDS p.R247Q 15 0.00387817198503282 9.866 1 6 1930134 1930134 C T ENST00000380815 +5682.0 GMDS p.V219L 15 0.00370552308866632 19.058 1 6 1930219 1930219 C G ENST00000380815 +5682.0 GMDS p.G180V 15 0.0109572493427464 8.963 1 6 1959971 1959971 C A ENST00000380815 +5682.0 GMDS p.R176L 15 0.0388782683069445 5.77033333333333 1 6 1960785 1960785 C A ENST00000380815 +5682.0 GMDS p.G160R 15 1.02140812712175 0 1 6 1960834 1960834 C G ENST00000380815 +5682.0 GMDS p.S117F 15 1.00238566276788 17.6833333333333 2 6 1960962 1960962 G A ENST00000380815 +5682.1 GMDS p.V317M 8 0.03087272416967 0 1 6 1726454 1726454 C T ENST00000380815 +5682.1 GMDS p.H316Y 8 0.0272502454443512 5.59033333333333 1 6 1726457 1726457 G A ENST00000380815 +5682.1 GMDS p.E311D 8 0.00137359230097261 17.8288333333333 1 6 1726470 1726470 C G ENST00000380815 +5682.1 GMDS p.R308K 8 0.010880695416715 8.30733333333333 1 6 1726480 1726480 C T ENST00000380815 +5682.1 GMDS p.E305K 8 0.0100117631015126 7.81233333333333 1 6 1726490 1726490 C T ENST00000380815 +5682.1 GMDS p.E283K 8 0.0153038410019367 15.7816666666667 1 6 1742511 1742511 C T ENST00000380815 +5682.1 GMDS p.R282W 8 0.021034455761428 9.74333333333333 1 6 1742514 1742514 G A ENST00000380815 +5682.1 GMDS p.G241R 8 0.00450591507077399 9.56266666666667 1 6 1930153 1930153 C T ENST00000380815 +5683.0 GMDS p.E269D 3 0.00379988862609314 0 1 6 1742551 1742551 C A ENST00000380815 +5683.0 GMDS p.R194C 3 0.0023282470127167 8.74866666666667 1 6 1959930 1959930 G A ENST00000380815 +5683.0 GMDS p.E169K 3 0.00147850015530095 9.405 1 6 1960807 1960807 C T ENST00000380815 +5684.0 GMDS p.D86N 3 0.00510514917297027 0 1 6 2115860 2115860 C T ENST00000380815 +5684.0 GMDS p.S90C 3 0.00255466693367235 8.61633333333333 1 6 2115848 2115848 T A ENST00000380815 +5684.0 GMDS p.V54L 3 0.00256351347420641 8.61133333333333 1 6 2117544 2117544 C A ENST00000380815 +5685.0 GMDS p.I76T 5 1.00773925425966 0 2 6 2117477 2117477 A G ENST00000380815 +5685.0 GMDS p.M80I 5 0.00335513201387707 9.784 1 6 2115876 2115876 C T ENST00000380815 +5685.0 GMDS p.P72L 5 0.0132149874469568 7.2425 1 6 2117489 2117489 G A ENST00000380815 +5685.0 GMDS p.E41Q 5 0.00524723732792718 19.646 1 6 2124713 2124713 C G ENST00000380815 +5686.0 GMEB1 p.I165T 2 0.0387677280536059 0 1 1 28696950 28696950 T C ENST00000294409 +5686.0 GMEB1 p.M159I 2 0.0387677280536059 4.689 1 1 28696933 28696933 G A ENST00000294409 +5687.0 GMFG p.T114R 3 0.0228003306229552 0 1 19 39329016 39329016 G C ENST00000597595 +5687.0 GMFG p.E116D 3 0.0159424604427629 5.981 1 19 39329009 39329009 C A ENST00000597595 +5687.0 GMFG p.R110K 3 0.00707851293574671 7.165 1 19 39329028 39329028 C T ENST00000597595 +5688.0 GMFG p.R81Q 2 0.00528822765254867 0 1 19 39329585 39329585 C T ENST00000597595 +5688.0 GMFG p.V76A 2 0.00528822765254867 7.563 1 19 39329600 39329600 A G ENST00000597595 +5689.0 GMIP p.E259D 5 0.0486418298219975 0 1 19 19638171 19638171 C A ENST00000203556 +5689.0 GMIP p.E258V 5 0.0485438411439455 4.408 1 19 19638175 19638175 T A ENST00000203556 +5689.0 GMIP p.S231F 5 0.0267516030452418 15.308 1 19 19638256 19638256 G A ENST00000203556 +5689.0 GMIP p.R230H 5 0.0224535681464974 9.373 1 19 19638259 19638259 C T ENST00000203556 +5689.0 GMIP p.R228W 5 0.0135563985980419 17.666 1 19 19638266 19638266 G A ENST00000203556 +569.0 AKR1A1 p.R167L 2 0.00245510424711295 0 1 1 45568125 45568125 G T ENST00000372070 +569.0 AKR1A1 p.N322S 2 0.00245510424711295 8.67 1 1 45569943 45569943 A G ENST00000372070 +5690.0 GMIP p.T169I 2 0.00194367133167985 0 1 19 19640116 19640116 G A ENST00000203556 +5690.0 GMIP p.A119V 2 0.00194367133167985 9.007 1 19 19640454 19640454 G A ENST00000203556 +5691.0 GMIP p.K137N 2 0.00847835446782662 0 1 19 19640314 19640314 C A ENST00000203556 +5691.0 GMIP p.E157K 2 0.00847835446782662 6.882 1 19 19640153 19640153 C T ENST00000203556 +5692.0 GMNN p.E104Q 4 0.00306762360358841 0 1 6 24784122 24784122 G C ENST00000230056 +5692.0 GMNN p.W99C 4 0.00156856871548031 9.3185 1 6 24784109 24784109 G T ENST00000230056 +5692.0 GMNN p.A109V 4 0.00256342826627778 9.381 1 6 24784138 24784138 C T ENST00000230056 +5692.0 GMNN p.K115M 4 0.00106285870727019 19.261 1 6 24784156 24784156 A T ENST00000230056 +5693.0 GMNN p.S176F 3 0.00213091053136781 0 1 6 24785696 24785696 C T ENST00000230056 +5693.0 GMNN p.E173Q 3 0.00110976819582236 9.817 1 6 24785686 24785686 G C ENST00000230056 +5693.0 HOXC9 p.R234W 3 0.00102340899643614 9.934 1 12 54002591 54002591 C T ENST00000303450 +5694.0 GMPR2 p.P20L 2 0.00173361589310449 0 1 14 24233258 24233258 C T ENST00000420554 +5694.0 GMPR2 p.D225N 2 0.00173361589310449 9.172 1 14 24237316 24237316 G A ENST00000420554 +5695.0 GMPR2 p.R304K 5 0.00403533928223441 0 1 14 24238405 24238405 G A ENST00000420554 +5695.0 GMPR2 p.S44F 5 0.00200515826080071 8.965 1 14 24233330 24233330 C T ENST00000420554 +5695.0 GMPR2 p.G197E 5 0.00322461966492648 8.943 1 14 24237141 24237141 G A ENST00000420554 +5695.0 GMPR2 p.M258I 5 0.00231429999252516 18.661 1 14 24238268 24238268 G A ENST00000420554 +5696.0 GMPR p.V142M 5 1.01930218220736 0 2 6 16254694 16254694 G A ENST00000259727 +5696.0 GMPR p.S22N 5 0.0156296594440463 19.75 1 6 16238758 16238758 G A ENST00000259727 +5696.0 GMPR p.G133A 5 0.0311091960889875 11.031 1 6 16254668 16254668 G C ENST00000259727 +5696.0 GMPR p.E136V 5 0.0199098175365532 13.608 1 6 16254677 16254677 A T ENST00000259727 +5696.0 GMPR p.F138Y 5 0.0673172308298555 5.7375 1 6 16254683 16254683 T A ENST00000259727 +5697.0 GMPR p.R34H 2 0.013873734581727 0 1 6 16246855 16246855 G A ENST00000259727 +5697.0 GMPR p.P49S 2 0.013873734581727 6.1715 1 6 16246899 16246899 C T ENST00000259727 +5698.0 GMPR p.V120L 2 0.0577514107779265 0 1 6 16254628 16254628 G T ENST00000259727 +5698.0 GMPR p.P121S 2 0.0577514107779265 4.114 1 6 16254631 16254631 C T ENST00000259727 +5699.0 GMPR p.D307H 2 1.00614445173057 0 2 6 16295067 16295067 G C ENST00000259727 +5699.0 GMPR p.P225S 2 0.012288903461141 7.3465 1 6 16285811 16285811 C T ENST00000259727 +57.0 ABCB10 p.A315D 2 0.0166336662458229 0 1 1 229542349 229542349 G T ENST00000344517 +57.0 ABCB10 p.L319F 2 0.0166336662458229 5.90975 1 1 229542336 229542336 C G ENST00000344517 +570.0 AKR1A1 p.P212S 3 0.0842203094746588 0 1 1 45568566 45568566 C T ENST00000372070 +570.0 AKR1A1 p.S211C 3 0.0700702144440815 3.919 1 1 45568563 45568563 A T ENST00000372070 +570.0 AKR1A1 p.P245A 3 0.0220716534664369 5.787 1 1 45568665 45568665 C G ENST00000372070 +5700.0 GMPR p.E294K 2 0.00109716787405434 0 1 6 16295028 16295028 G A ENST00000259727 +5700.0 GMPR p.S246L 2 0.00109716787405434 9.832 1 6 16290501 16290501 C T ENST00000259727 +5701.0 GMPS p.E47V 4 0.050840998979731 0 1 3 155893630 155893630 A T ENST00000496455 +5701.0 GMPS p.R43Q 4 0.0331870566016826 5.2295 1 3 155893618 155893618 G A ENST00000496455 +5701.0 GMPS p.L48Q 4 0.0269468633141399 5.3755 1 3 155893633 155893633 T A ENST00000496455 +5701.0 GMPS p.S52F 4 0.00379402863748047 13.3135 1 3 155893645 155893645 C T ENST00000496455 +5702.0 GMPS p.R70C 2 0.00580897767235411 0 1 3 155893698 155893698 C T ENST00000496455 +5702.0 GMPS p.K98N 2 0.00580897767235411 7.4275 1 3 155898011 155898011 G T ENST00000496455 +5703.0 GMPS p.V157A 2 0.00574490997186441 0 1 3 155906207 155906207 T C ENST00000496455 +5703.0 GMPS p.M107I 2 0.00574490997186441 7.4435 1 3 155898038 155898038 G T ENST00000496455 +5704.0 GMPS p.E360K 2 0.0372917419697413 0 1 3 155916058 155916058 G A ENST00000496455 +5704.0 GMPS p.P359A 2 0.0372917419697413 4.745 1 3 155916055 155916055 C G ENST00000496455 +5705.0 GMPS p.L411V 2 0.0011233319271002 0 1 3 155919251 155919251 C G ENST00000496455 +5705.0 GMPS p.A365T 2 0.0011233319271002 9.798 1 3 155916073 155916073 G A ENST00000496455 +5706.0 GMPS p.R638Q 7 0.0350133958659071 0 1 3 155936443 155936443 G A ENST00000496455 +5706.0 GMPS p.I514V 7 0.00403427553261447 15.697 1 3 155925346 155925346 A G ENST00000496455 +5706.0 GMPS p.A595P 7 0.00254700167734875 15.068 1 3 155935022 155935022 G C ENST00000496455 +5706.0 GMPS p.P612S 7 0.0321315663412661 5.192 1 3 155936364 155936364 C T ENST00000496455 +5706.0 GMPS p.W692L 7 0.0137917026844196 7.038 1 3 155937685 155937685 G T ENST00000496455 +5707.0 GMPS p.M499L 2 1.00284964910984 0 2 3 155925301 155925301 A T ENST00000496455 +5707.0 GMPS p.A474S 2 0.00569929821968818 8.455 1 3 155922288 155922288 G T ENST00000496455 +5708.0 GMPS p.H619Y 4 0.0371657124128604 0 1 3 155936385 155936385 C T ENST00000496455 +5708.0 GMPS p.Q628L 4 0.00823107680443146 8.057 1 3 155936413 155936413 A T ENST00000496455 +5708.0 GMPS p.S630A 4 0.0350962716921043 5.033 1 3 155936418 155936418 T G ENST00000496455 +5708.0 GMPS p.R677Q 4 0.00296583126026148 8.446 1 3 155937640 155937640 G A ENST00000496455 +5709.0 GMPS p.P673S 2 0.00424211662625896 0 1 3 155937627 155937627 C T ENST00000496455 +5709.0 GMPS p.K671N 2 0.00424211662625896 7.881 1 3 155937623 155937623 G C ENST00000496455 +571.0 AKR1B10 p.G39E 2 0.00122330511584387 0 1 7 134530692 134530692 G A ENST00000359579 +571.0 AKR1B10 p.Q275K 2 0.00122330511584387 9.675 1 7 134538275 134538275 C A ENST00000359579 +5710.0 GNAI1 p.S228R 3 0.00213485657156565 0 1 7 80211062 80211062 T G ENST00000351004 +5710.0 GNAI1 p.S44F 3 0.00104489469355311 9.904 1 7 80188963 80188963 C T ENST00000351004 +5710.0 GNAI1 p.R144L 3 0.00109223956353476 9.84 1 7 80199352 80199352 G T ENST00000351004 +5711.0 GNAI1 p.D102H 23 0.0417350002218557 0 1 7 80199225 80199225 G C ENST00000351004 +5711.0 GNAI1 p.E64D 23 0.0336822552315881 16.199 1 7 80189120 80189120 G T ENST00000351004 +5711.0 GNAI1 p.R100Q 23 0.0105609219606163 6.736 1 7 80189227 80189227 G A ENST00000351004 +5711.0 GNAI1 p.R105C 23 0.0357053502769852 4.9994 1 7 80199234 80199234 C T ENST00000351004 +5711.0 GNAI1 p.V109M 23 0.019324933901013 9.862 1 7 80199246 80199246 G A ENST00000351004 +5711.0 GNAI1 p.E122K 23 0.0281480948068 19.582 1 7 80199285 80199285 G A ENST00000351004 +5711.0 GNAI1 p.L123V 23 0.0328976536588861 19.575 1 7 80199288 80199288 C G ENST00000351004 +5711.1 GNAI1 p.L310V 16 0.0221982948101128 0 1 7 80217356 80217356 C G ENST00000351004 +5711.1 GNAI1 p.M247I 16 0.0194319918829662 6.369 1 7 80212736 80212736 G A ENST00000351004 +5711.1 GNAI1 p.D251G 16 0.00829701514776707 9.877 1 7 80212747 80212747 A G ENST00000351004 +5711.1 GNAI1 p.K257N 16 0.0127438047550364 17.9942 1 7 80212766 80212766 G C ENST00000351004 +5711.1 GNAI1 p.I264V 16 0.0108646341661898 18.5122 1 7 80212785 80212785 A G ENST00000351004 +5711.1 GNAI1 p.R313T 16 0.0089339484921513 8.5582 1 7 80217366 80217366 G C ENST00000351004 +5711.1 GNAI1 p.D315N 16 0.0102378154615453 7.293 1 7 80217371 80217371 G A ENST00000351004 +5711.2 GNAI1 p.P169S 9 0.0123974077502972 0 1 7 80203747 80203747 C T ENST00000351004 +5711.2 GNAI1 p.G60C 9 0.00121659122123595 9.699 1 7 80189106 80189106 G T ENST00000351004 +5711.2 GNAI1 p.K67N 9 0.0102268404074798 6.625 1 7 80189129 80189129 A C ENST00000351004 +5711.2 GNAI1 p.I78V 9 0.000996627047969065 19.863 1 7 80189160 80189160 A G ENST00000351004 +5711.2 GNAI1 p.Y155S 9 0.00331271519232101 9.889 1 7 80203706 80203706 A C ENST00000351004 +5711.2 GNAI1 p.D328N 9 0.00249003197370873 19.5326 1 7 80217410 80217410 G A ENST00000351004 +5711.2 GNAI1 p.I344M 9 7.8087968680041e-05 17.4226 1 7 80217460 80217460 A G ENST00000351004 +5712.0 RGS1 p.G95R 17 0.0899011646673176 0 1 1 192578224 192578224 G C ENST00000367459 +5712.0 GNAI1 p.I184T 17 0.0627358287848935 5.888 1 7 80203793 80203793 T C ENST00000351004 +5712.0 GNAI1 p.V201M 17 0.00963934931977056 13.2192 1 7 80210979 80210979 G A ENST00000351004 +5712.0 GNAI1 p.R208P 17 0.035302305760367 8.359 1 7 80211001 80211001 G C ENST00000351004 +5712.0 RGS14 p.E499K 17 0.0118321481277829 14.794 1 5 177371586 177371586 G A ENST00000408923 +5712.0 RGS16 p.L162Q 17 0.00273996268228688 15.746 1 1 182600416 182600416 A T ENST00000367558 +5712.0 RGS1 p.Q93K 17 0.0414459858697059 5.762 1 1 192576832 192576832 C A ENST00000367459 +5712.0 RGS1 p.Q96K 17 0.0513682850126031 4.403 1 1 192578227 192578227 C A ENST00000367459 +5712.0 RGS1 p.T167A 17 0.0414495076240333 14.663 1 1 192579191 192579191 A G ENST00000367459 +5712.0 RGS1 p.P168H 17 0.0590666684678271 9.575 1 1 192579195 192579195 C A ENST00000367459 +5712.0 RGS1 p.T169P 17 0.0432523577558593 8.498 1 1 192579197 192579197 A C ENST00000367459 +5712.1 RGS16 p.I132V 6 0.0450937427610746 0 1 1 182600507 182600507 T C ENST00000367558 +5712.1 RGS16 p.M142I 6 0.0127732533356318 15.948 1 1 182600475 182600475 C T ENST00000367558 +5712.1 RGS16 p.T140M 6 0.0130627521710432 9.522 1 1 182600482 182600482 G A ENST00000367558 +5712.1 RGS16 p.D133H 6 0.0427630351878966 4.551 1 1 182600504 182600504 C G ENST00000367558 +5712.1 RGS16 p.P127L 6 0.00276515203755378 19.151 1 1 182601973 182601973 G A ENST00000367558 +5712.1 RGS16 p.S124N 6 0.0027305988278434 9.886 1 1 182601982 182601982 C T ENST00000367558 +5713.0 RGS8 p.S74F 26 2.00348737062472 0 3 1 182665995 182665995 G A ENST00000258302 +5713.0 RGS8 p.L181M 26 0.0100192015871224 9.985 1 1 182646791 182646791 G T ENST00000258302 +5713.0 RGS8 p.R179M 26 0.0135934630217304 18.346 1 1 182646796 182646796 C A ENST00000258302 +5713.0 RGS8 p.W71C 26 0.0701885969895653 8.73 1 1 182666003 182666003 C A ENST00000258302 +5713.0 RGS8 p.A68S 26 0.062295099167274 12.777 1 1 182666014 182666014 C A ENST00000258302 +5713.1 RGS8 p.T94M 21 1.01049939043107 0 2 1 182648270 182648270 G A ENST00000258302 +5713.1 GNAI3 p.T181I 21 0.0293944195449129 19.419 1 1 109582517 109582517 C T ENST00000369851 +5713.1 RGS8 p.R195S 21 0.0122474830247453 9.199 1 1 182646747 182646747 C G ENST00000258302 +5713.1 RGS8 p.D175H 21 0.021932580130438 18.145 1 1 182646809 182646809 C G ENST00000258302 +5713.1 RGS8 p.T149S 21 0.0267928678058076 18.167 1 1 182646887 182646887 T A ENST00000258302 +5713.1 RGS8 p.F96S 21 0.0264236353102801 6.83 1 1 182648264 182648264 A G ENST00000258302 +5713.2 GNAI3 p.R242Q 15 1.00821184156406 0 2 1 109586733 109586733 G A ENST00000369851 +5713.2 GNAI3 p.C224G 15 0.0241197721916583 14.735 1 1 109586295 109586295 T G ENST00000369851 +5713.2 GNAI3 p.A226V 15 0.017507619585847 7.62516666666667 1 1 109586302 109586302 C T ENST00000369851 +5713.2 GNAI3 p.E238K 15 0.00623458526741808 8.32916666666667 1 1 109586337 109586337 G A ENST00000369851 +5713.3 RGS8 p.E138G 11 1.00123112347287 0 1 1 182648138 182648138 T C ENST00000258302 +5713.3 GNAI3 p.Q204R 11 0.0206136249675021 9.692 1 1 109586236 109586236 A G ENST00000369851 +5713.3 RGS2 p.N149S 11 0.0182298249851036 15.474 1 1 192811406 192811406 A G ENST00000235382 +5713.3 RGS8 p.E138K 11 1.00123112347287 0 1 1 182648139 182648139 C T ENST00000258302 +5713.4 RGS8 p.L119V 7 0.026192784438856 0 1 1 182648196 182648196 G C ENST00000258302 +5713.4 RGS8 p.V168I 7 0.00927530540286652 15.837 1 1 182646830 182646830 C T ENST00000258302 +5713.4 RGS8 p.A164D 7 0.0133324019432725 14.643 1 1 182646841 182646841 G T ENST00000258302 +5713.4 RGS8 p.S157F 7 0.0125299268846759 6.71 1 1 182646862 182646862 G A ENST00000258302 +5713.4 RGS8 p.C107S 7 0.0201299793417622 5.914 1 1 182648231 182648231 C G ENST00000258302 +5713.5 GNAI3 p.I221V 2 2.04576506283621e-05 0 1 1 109586286 109586286 A G ENST00000369851 +5713.5 GNAI3 p.K46E 2 2.04576506283621e-05 15.577 1 1 109573754 109573754 A G ENST00000369851 +5714.0 GNAI3 p.D328G 2 0.00409572149827707 0 1 1 109592151 109592151 A G ENST00000369851 +5714.0 GNAI3 p.Q52H 2 0.00409572149827707 7.93166666666667 1 1 109573774 109573774 G T ENST00000369851 +5715.0 GNAI3 p.S163A 6 0.104835723160631 0 1 1 109582462 109582462 T G ENST00000369851 +5715.0 GNAI3 p.V118I 6 0.0383252166048773 8.79633333333333 1 1 109579252 109579252 G A ENST00000369851 +5715.0 GNAI3 p.M119T 6 0.0720577864080139 5.40116666666667 1 1 109579256 109579256 T C ENST00000369851 +5715.0 GNAI3 p.P121A 6 0.0216547032787936 7.48383333333333 1 1 109579261 109579261 C G ENST00000369851 +5715.0 GNAI3 p.R161K 6 0.0128426562063468 7.34733333333333 1 1 109582457 109582457 G A ENST00000369851 +5715.0 GNAI3 p.Q164H 6 0.0801901486305394 3.8955 1 1 109582467 109582467 G T ENST00000369851 +5716.0 GNAI3 p.Q304E 3 0.00738425905446072 0 1 1 109592078 109592078 C G ENST00000369851 +5716.0 GNAI3 p.E298D 3 0.00715055061912265 7.35366666666667 1 1 109592062 109592062 G T ENST00000369851 +5716.0 GNAI3 p.H322L 3 0.00230680064031813 9.62066666666667 1 1 109592133 109592133 A T ENST00000369851 +5717.0 GNB1 p.K57T 4 0.0148907183189073 0 1 1 1815789 1815789 T G ENST00000378609 +5717.0 GNB1 p.D333N 4 0.00553643513980715 7.51033333333333 1 1 1787357 1787357 C T ENST00000378609 +5717.0 GNB1 p.L95V 4 0.00217900366368966 15.591 1 1 1804566 1804566 G C ENST00000378609 +5717.0 GNB1 p.S74L 4 0.0115957239364079 6.73533333333333 1 1 1806521 1806521 G A ENST00000378609 +5718.0 GNB1 p.L284R 2 0.0228948459293492 0 1 1 1789118 1789118 A C ENST00000378609 +5718.0 GNB1 p.G282R 2 0.0228948459293492 5.44883333333333 1 1 1789125 1789125 C T ENST00000378609 +5719.0 GNG2 p.R27S 3 0.0224980315727181 0 1 14 51950759 51950759 G C ENST00000335281 +5719.0 GNB1 p.R256H 3 0.00260354295735156 8.6138 1 1 1789202 1789202 C T ENST00000378609 +5719.0 GNB1 p.A21S 3 0.0199963150668633 5.6478 1 1 1817872 1817872 C A ENST00000378609 +572.0 AKR1B10 p.G115V 5 0.0664047579686684 0 1 7 134532017 134532017 G T ENST00000359579 +572.0 AKR1B10 p.P81S 5 0.0315502657195926 5.22733333333333 1 7 134531914 134531914 C T ENST00000359579 +572.0 AKR1B10 p.P124L 5 0.00430856423878312 9.40258333333333 1 7 134533023 134533023 C T ENST00000359579 +572.0 AKR1B10 p.G134R 5 0.0391686786588335 4.80833333333333 1 7 134533052 134533052 G A ENST00000359579 +572.0 AKR1B10 p.F138S 5 0.0037633227208197 8.61925 1 7 134533065 134533065 T C ENST00000359579 +5720.0 GNB1 p.D205N 4 0.0112809698779935 0 1 1 1790481 1790481 C T ENST00000378609 +5720.0 GNB1 p.D228N 4 0.00721300527382951 7.3375 1 1 1790412 1790412 C T ENST00000378609 +5720.0 GNB1 p.V187F 4 0.00498064797728387 8.47833333333333 1 1 1790535 1790535 C A ENST00000378609 +5720.0 GNB1 p.G182R 4 0.0034691190174849 8.76783333333333 1 1 1790550 1790550 C T ENST00000378609 +5721.0 GNB1 p.G116D 3 1.02244700330029 0 1 1 1804502 1804502 C T ENST00000378609 +5721.0 GNB1 p.N119T 3 0.0448940066005732 5.47733333333333 1 1 1804493 1804493 T G ENST00000378609 +5721.0 GNB1 p.G116C 3 1.02244700330029 0 1 1 1804503 1804503 C A ENST00000378609 +5722.0 GNB2L1 p.L11P 3 0.00936351501384395 0 1 5 181243769 181243769 A G ENST00000512805 +5722.0 GNB2L1 p.R308P 3 0.00506304933983369 7.632 1 5 181237008 181237008 C G ENST00000512805 +5722.0 GNB2L1 p.I54M 3 0.00434404489702311 7.854 1 5 181242293 181242293 A C ENST00000512805 +5723.0 GNB2L1 p.A238T 2 0.0230994129886538 0 1 5 181238164 181238164 C T ENST00000512805 +5723.0 GNB2L1 p.A250G 2 0.0230994129886538 5.436 1 5 181238127 181238127 G C ENST00000512805 +5724.0 GNB2L1 p.L206F 2 0.00239459933604132 0 1 5 181239087 181239087 G A ENST00000512805 +5724.0 GNB2L1 p.N222D 2 0.00239459933604132 8.706 1 5 181238212 181238212 T C ENST00000512805 +5725.0 GNB2L1 p.V142A 4 0.00239114353337063 0 1 5 181241496 181241496 A G ENST00000512805 +5725.0 GNB2L1 p.L184M 4 0.00134471012424005 9.54 1 5 181239153 181239153 G T ENST00000512805 +5725.0 GNB2L1 p.E149Q 4 0.00113547467038161 19.684 1 5 181239567 181239567 C G ENST00000512805 +5725.0 GNB2L1 p.D126H 4 0.00218234561571731 9.9 1 5 181241545 181241545 C G ENST00000512805 +5726.0 GNB2L1 p.R88C 6 1.02296615310941 0 2 5 181242193 181242193 G A ENST00000512805 +5726.0 GNB2L1 p.V102L 6 0.02058812367862 9.881 1 5 181241617 181241617 C G ENST00000512805 +5726.0 GNB2L1 p.R100L 6 0.0599255986304325 5.593 1 5 181241622 181241622 C A ENST00000512805 +5726.0 GNB2L1 p.G95S 6 0.00135105215683573 19.26 1 5 181241638 181241638 C T ENST00000512805 +5726.0 GNB2L1 p.I40V 6 0.0057209052991469 9.722 1 5 181242337 181242337 T C ENST00000512805 +5726.0 GNB2L1 p.K38N 6 0.0019891728797754 18.701 1 5 181242341 181242341 C G ENST00000512805 +5727.0 GNE p.A622T 3 1.02498012405353 0 2 9 36219883 36219883 C T ENST00000396594 +5727.0 GNE p.Y706C 3 0.0214415660650429 6.55375 1 9 36217510 36217510 T C ENST00000396594 +5727.0 GNE p.Y621D 3 0.0288238730338542 6.12425 1 9 36219886 36219886 A C ENST00000396594 +5728.0 GNE p.C551G 2 0.0109021009908681 0 1 9 36222852 36222852 A C ENST00000396594 +5728.0 GNE p.A555S 2 0.0109021009908681 6.51925 1 9 36222840 36222840 C A ENST00000396594 +5729.0 GNE p.D537E 3 0.0891918008295695 0 1 9 36222892 36222892 G T ENST00000396594 +5729.0 GNE p.S536F 3 0.085175251281503 3.87525 1 9 36222896 36222896 G A ENST00000396594 +5729.0 GNE p.P534S 3 0.0380772048051603 5.57025 1 9 36222903 36222903 G A ENST00000396594 +573.0 AKR1B10 p.E94Q 3 1.01150310117429 0 1 7 134531953 134531953 G C ENST00000359579 +573.0 AKR1B10 p.E94D 3 1.01150310117429 0 1 7 134531955 134531955 G C ENST00000359579 +573.0 AKR1B10 p.L97F 3 0.0230062023485798 6.44183333333334 1 7 134531962 134531962 C T ENST00000359579 +5730.0 GNE p.Y465N 2 0.00369553768252186 0 1 9 36223484 36223484 A T ENST00000396594 +5730.0 GNE p.Q467E 2 0.00369553768252186 8.08 1 9 36223478 36223478 G C ENST00000396594 +5731.0 GNE p.R208C 2 0.0054105838598083 0 1 9 36246118 36246118 G A ENST00000396594 +5731.0 GNE p.K416N 2 0.0054105838598083 7.53 1 9 36227374 36227374 C A ENST00000396594 +5732.0 GNE p.V189A 2 0.0125514686993287 0 1 9 36246174 36246174 A G ENST00000396594 +5732.0 GNE p.H163Y 2 0.0125514686993287 6.316 1 9 36246253 36246253 G A ENST00000396594 +5733.0 GNE p.R50H 2 0.00559750644676992 0 1 9 36249300 36249300 C T ENST00000396594 +5733.0 GNE p.S54F 2 0.00559750644676992 7.481 1 9 36249288 36249288 G A ENST00000396594 +5734.0 GNG2 p.P60S 6 2.01012801310364 0 2 14 51966649 51966649 C T ENST00000335281 +5734.0 GNG2 p.P53A 6 0.0157650090553689 16.9223 1 14 51966628 51966628 C G ENST00000335281 +5734.0 GNG2 p.P55L 6 1.04162992299707 9.8185 2 14 51966635 51966635 C T ENST00000335281 +5734.0 GNG2 p.E58Q 6 0.0814560496866524 7.4556 1 14 51966643 51966643 G C ENST00000335281 +5734.0 GNG2 p.P60L 6 2.01012801310364 0 1 14 51966650 51966650 C T ENST00000335281 +5734.0 GNG2 p.K65N 6 0.0136277741731888 8.823 1 14 51966666 51966666 G T ENST00000335281 +5735.0 GNLY p.R104C 4 1.00182424301609 0 1 2 85697560 85697560 C T ENST00000263863 +5735.0 GNLY p.R64H 4 0.0031449170732848 17.421 1 2 85695992 85695992 G A ENST00000263863 +5735.0 GNLY p.R102Q 4 0.00677060932102623 9.103 1 2 85697555 85697555 G A ENST00000263863 +5735.0 GNLY p.R104H 4 1.00182424301609 0 1 2 85697561 85697561 G A ENST00000263863 +5736.0 GNMT p.G271D 3 0.00308683632839604 0 1 6 42963630 42963630 G A ENST00000372808 +5736.0 GNMT p.R178C 3 0.0026273859576182 9.541 1 6 42963152 42963152 C T ENST00000372808 +5736.0 GNMT p.I195M 3 0.00302947873997513 9.163 1 6 42963205 42963205 C G ENST00000372808 +5737.0 GNPDA1 p.I216M 3 0.0320363516426289 0 1 5 142003209 142003209 G C ENST00000508177 +5737.0 GNPDA1 p.F229L 3 0.00107759587276006 9.902 1 5 142003170 142003170 G C ENST00000508177 +5737.0 GNPDA1 p.E217K 3 0.0310235399012745 5.012 1 5 142003208 142003208 C T ENST00000508177 +5738.0 GNPNAT1 p.L13V 4 0.0336109781589801 0 1 14 52784614 52784614 G C ENST00000216410 +5738.0 GNPNAT1 p.T140N 4 0.00238889562420374 9.63 1 14 52778447 52778447 G T ENST00000216410 +5738.0 GNPNAT1 p.D18N 4 0.00108742261055605 19.47675 1 14 52784599 52784599 C T ENST00000216410 +5738.0 GNPNAT1 p.D10H 4 0.0323884132220518 4.9502 1 14 52784623 52784623 C G ENST00000216410 +5739.0 GNPNAT1 p.L60P 2 0.0153757436658507 0 1 14 52783461 52783461 A G ENST00000216410 +5739.0 GNPNAT1 p.L57F 2 0.0153757436658507 6.0232 1 14 52783469 52783469 C G ENST00000216410 +574.0 AKR1B10 p.S163R 2 0.0107389741841565 0 1 7 134536709 134536709 C G ENST00000359579 +574.0 AKR1B10 p.Y316F 2 0.0107389741841565 6.541 1 7 134541085 134541085 A T ENST00000359579 +5740.0 GNPNAT1 p.G36R 2 0.0444768985435848 0 1 14 52784545 52784545 C T ENST00000216410 +5740.0 GNPNAT1 p.E37K 2 0.0444768985435848 4.4908 1 14 52784542 52784542 C T ENST00000216410 +5741.0 GNPTAB p.D215N 2 0.0417233844779971 0 1 12 101780280 101780280 C T ENST00000299314 +5741.0 GNPTAB p.E217K 2 0.0417233844779971 4.583 1 12 101780274 101780274 C T ENST00000299314 +5742.0 GNPTAB p.E192Q 2 0.00113507237062316 0 1 12 101780619 101780619 C G ENST00000299314 +5742.0 GNPTAB p.F185L 2 0.00113507237062316 9.783 1 12 101786030 101786030 A G ENST00000299314 +5743.0 GOLGA4 p.E2205Q 5 0.0268043796654711 0 1 3 37347288 37347288 G C ENST00000356847 +5743.0 GOLGA4 p.E2199Q 5 0.0247324284465125 7.3335 1 3 37347270 37347270 G C ENST00000356847 +5743.0 GOLGA4 p.M2202R 5 0.0184833431269825 13.1805 1 3 37347280 37347280 T G ENST00000356847 +5743.0 GOLGA4 p.T2208P 5 0.0226967098388256 5.61 1 3 37355101 37355101 A C ENST00000356847 +5743.0 GOLGA4 p.L2228F 5 0.00208123924279658 15.492 1 3 37355163 37355163 G T ENST00000356847 +5744.0 GOLPH3 p.A291V 3 0.0122700234412837 0 1 5 32126237 32126237 G A ENST00000265070 +5744.0 GOLPH3 p.E287D 3 0.00732376655747577 7.397 1 5 32126248 32126248 C A ENST00000265070 +5744.0 GOLPH3 p.P276L 3 0.00772760492208341 7.302 1 5 32126282 32126282 G A ENST00000265070 +5745.0 GOLPH3 p.I85V 3 1.02389744184192 0 1 5 32143853 32143853 T C ENST00000265070 +5745.0 GOLPH3 p.I85M 3 1.02389744184192 0 1 5 32143851 32143851 T C ENST00000265070 +5745.0 GOLPH3 p.W81C 3 0.0477948836838365 5.387 1 5 32143863 32143863 C A ENST00000265070 +5746.0 GOPC p.L356F 2 0.00132114085063503 0 1 6 117569583 117569583 G A ENST00000368498 +5746.0 GOPC p.E351A 2 0.00132114085063503 9.564 1 6 117569597 117569597 T G ENST00000368498 +5747.0 GORASP2 p.I71M 2 0.0051847854288138 0 1 2 170949607 170949607 C G ENST00000234160 +5747.0 GORASP2 p.S42F 2 0.0051847854288138 7.5915 1 2 170948411 170948411 C T ENST00000234160 +5748.0 GORASP2 p.A108S 8 0.100123298897602 0 1 2 170949716 170949716 G T ENST00000234160 +5748.0 GORASP2 p.G107V 8 0.0999112948352072 3.344 1 2 170949714 170949714 G T ENST00000234160 +5748.0 GORASP2 p.H114Y 8 0.0155323884799942 18.288 1 2 170949734 170949734 C T ENST00000234160 +5748.0 GORASP2 p.R201Q 8 0.00499814233795359 9.2535 1 2 170954685 170954685 G A ENST00000234160 +5748.1 GORASP2 p.S133G 4 0.0655218106755175 0 1 2 170950252 170950252 A G ENST00000234160 +5748.1 GORASP2 p.D134N 4 0.0638600866706227 3.9715 1 2 170950255 170950255 G A ENST00000234160 +5748.1 GORASP2 p.V142A 4 0.00460793066224891 9.142 1 2 170950280 170950280 T C ENST00000234160 +5748.1 GORASP2 p.D148Y 4 0.00273018393253052 17.6615 1 2 170951334 170951334 G T ENST00000234160 +5749.0 GOT1 p.S391N 3 0.00818262574788559 0 1 10 99397617 99397617 C T ENST00000370508 +5749.0 GOT1 p.M334I 3 0.00445730807744989 7.815 1 10 99402680 99402680 C T ENST00000370508 +5749.0 GOT1 p.T43M 3 0.00375855122192912 8.062 1 10 99420796 99420796 G A ENST00000370508 +575.0 AKR1B10 p.E236K 2 0.00110786668450777 0 1 7 134537626 134537626 G A ENST00000359579 +575.0 AKR1B10 p.H241N 2 0.00110786668450777 9.818 1 7 134537641 134537641 C A ENST00000359579 +5750.0 GOT1 p.A230T 2 1.00268474354604 0 2 10 99403829 99403829 C T ENST00000370508 +5750.0 GOT1 p.Q227E 2 0.00536948709207824 8.541 1 10 99403838 99403838 G C ENST00000370508 +5751.0 GOT1 p.C83G 3 0.0196017922806482 0 1 10 99420677 99420677 A C ENST00000370508 +5751.0 GOT1 p.S85F 3 0.0195626575260129 6.007 1 10 99420670 99420670 G A ENST00000370508 +5751.0 GOT1 p.R81W 3 0.0080657084997835 7.947 1 10 99420683 99420683 G A ENST00000370508 +5752.0 GOT2 p.R407H 4 0.0262188153801483 0 1 16 58708244 58708244 C T ENST00000245206 +5752.0 GOT2 p.D405H 4 0.0252501017575957 5.309 1 16 58708251 58708251 C G ENST00000245206 +5752.0 GOT2 p.P43L 4 0.00255499658164747 9.977 1 16 58723864 58723864 G A ENST00000245206 +5752.0 GOT2 p.P40S 4 0.00153927518302211 19.322 1 16 58723874 58723874 G A ENST00000245206 +5753.0 GOT2 p.Q372K 2 0.00111634603067777 0 1 16 58709473 58709473 G T ENST00000245206 +5753.0 GOT2 p.R355G 2 0.00111634603067777 9.807 1 16 58709524 58709524 G C ENST00000245206 +5754.0 GOT2 p.P320L 3 0.0108839398967525 0 1 16 58716074 58716074 G A ENST00000245206 +5754.0 GOT2 p.A324V 3 0.00617995610205883 7.345 1 16 58716062 58716062 G A ENST00000245206 +5754.0 GOT2 p.R287L 3 0.00476220886491756 7.723 1 16 58716173 58716173 C A ENST00000245206 +5755.0 GOT2 p.L208F 5 0.0527626749045473 0 1 16 58718276 58718276 G A ENST00000245206 +5755.0 GOT2 p.F242S 5 0.034888950853795 6.745 1 16 58716791 58716791 A G ENST00000245206 +5755.0 GOT2 p.A240S 5 0.0239873069086914 7.549 1 16 58716798 58716798 C A ENST00000245206 +5755.0 GOT2 p.H210Y 5 0.0225372565049688 6.195 1 16 58718270 58718270 G A ENST00000245206 +5755.0 GOT2 p.L157V 5 0.0266198744928259 5.354 1 16 58718655 58718655 G C ENST00000245206 +5756.0 GOT2 p.V195L 2 0.00729437456965088 0 1 16 58718541 58718541 C G ENST00000245206 +5756.0 GOT2 p.V232M 2 0.00729437456965088 7.099 1 16 58718204 58718204 C T ENST00000245206 +5757.0 GOT2 p.H35R 2 0.00191425667058959 0 1 16 58723888 58723888 T C ENST00000245206 +5757.0 GOT2 p.F149V 2 0.00191425667058959 9.029 1 16 58718679 58718679 A C ENST00000245206 +5758.0 GOT2 p.N91D 3 0.0178923615588227 0 1 16 58722254 58722254 T C ENST00000245206 +5758.0 GOT2 p.D93E 3 0.00589743074649678 7.423 1 16 58722246 58722246 G T ENST00000245206 +5758.0 GOT2 p.A89S 3 0.0121355420967924 6.373 1 16 58722260 58722260 C A ENST00000245206 +5759.0 GOT2 p.K59N 2 0.00478588020275264 0 1 16 58723815 58723815 C G ENST00000245206 +5759.0 GOT2 p.N61S 2 0.00478588020275264 7.707 1 16 58723810 58723810 T C ENST00000245206 +576.0 AKR1B1 p.K86R 7 0.0313502925972237 0 1 7 134450880 134450880 T C ENST00000285930 +576.0 AKR1B1 p.D309E 7 0.0146723429017336 18.081 1 7 134442752 134442752 A C ENST00000285930 +576.0 AKR1B1 p.T136S 7 0.00684793534157977 8.701 1 7 134449743 134449743 T A ENST00000285930 +576.0 AKR1B1 p.P113L 7 0.0168413426372382 18.3885357142857 1 7 134450799 134450799 G A ENST00000285930 +576.0 AKR1B1 p.E85D 7 0.0306638526398518 5.11075 1 7 134450882 134450882 C G ENST00000285930 +576.1 AKR1B1 p.R297G 2 0.00152603101596156 0 1 7 134445257 134445257 T C ENST00000285930 +576.1 AKR1B1 p.P311T 2 0.00152603101596156 9.356 1 7 134442748 134442748 G T ENST00000285930 +5760.0 GP1BA p.E228D 10 0.0312911333732105 0 1 17 4933288 4933288 G C ENST00000329125 +5760.0 GP1BA p.E21D 10 0.00311165888991616 17.901 1 17 4932667 4932667 G T ENST00000329125 +5760.0 GP1BA p.A26T 10 0.0127981459001133 19.185 1 17 4932680 4932680 G A ENST00000329125 +5760.0 GP1BA p.E30Q 10 0.0141592915083725 9.557 1 17 4932692 4932692 G C ENST00000329125 +5760.0 GP1BA p.T50I 10 0.00950355289885236 16.446 1 17 4932753 4932753 C T ENST00000329125 +5760.0 GP1BA p.K205N 10 0.0033148213087534 8.814 1 17 4933219 4933219 G C ENST00000329125 +5760.0 GP1BA p.C227R 10 0.0281768014421462 5.226 1 17 4933283 4933283 T C ENST00000329125 +5760.0 GP1BA p.R233H 10 0.016785385743578 9.978 1 17 4933302 4933302 G A ENST00000329125 +5760.0 GP1BA p.R234H 10 0.0154841574367137 16.0923333333333 1 17 4933305 4933305 G A ENST00000329125 +5761.0 GP1BA p.L147P 6 0.0157541853880223 0 1 17 4933044 4933044 T C ENST00000329125 +5761.0 GP1BA p.P109L 6 0.00252494319830711 18.027 1 17 4932930 4932930 C T ENST00000329125 +5761.0 GP1BA p.L121M 6 0.00638046503176946 8.111 1 17 4932965 4932965 C A ENST00000329125 +5761.0 GP1BA p.S124F 6 0.0127624280815737 6.503 1 17 4932975 4932975 C T ENST00000329125 +5761.0 GP1BA p.L155M 6 0.00112409285305007 9.818 1 17 4933067 4933067 C A ENST00000329125 +5762.0 GPC1 p.A138V 3 0.0176134792057848 0 1 2 240462278 240462278 C T ENST00000264039 +5762.0 GPC1 p.R139K 3 0.0174879922239665 5.932 1 2 240462281 240462281 G A ENST00000264039 +5762.0 GPC1 p.R173H 3 0.00234326906984735 9.662 1 2 240462383 240462383 G A ENST00000264039 +5763.0 GPC1 p.V254I 2 0.00428125653363444 0 1 2 240463389 240463389 G A ENST00000264039 +5763.0 GPC1 p.W416G 2 0.00428125653363444 7.86775 1 2 240465188 240465188 T G ENST00000264039 +5764.0 GPCPD1 p.F113L 3 1.00098950869156 0 1 20 5584293 5584293 A G ENST00000379019 +5764.0 GPCPD1 p.F113S 3 1.00098950869156 0 1 20 5584292 5584292 A G ENST00000379019 +5764.0 GPCPD1 p.D110N 3 0.00197901738312321 9.981 1 20 5584302 5584302 C T ENST00000379019 +5765.0 GPCPD1 p.R67H 3 1.0032171524112 0 1 20 5593358 5593358 C T ENST00000379019 +5765.0 GPCPD1 p.H88Y 3 0.00643430482240292 8.28 1 20 5586239 5586239 G A ENST00000379019 +5765.0 GPCPD1 p.R67C 3 1.0032171524112 0 1 20 5593359 5593359 G A ENST00000379019 +5766.0 GPCPD1 p.G47S 4 0.00313929825414702 0 1 20 5598732 5598732 C T ENST00000379019 +5766.0 GPCPD1 p.G81C 4 0.00102668516948821 19.282 1 20 5586260 5586260 C A ENST00000379019 +5766.0 GPCPD1 p.M50V 4 0.00255784173908575 9.352 1 20 5593410 5593410 T C ENST00000379019 +5766.0 GPCPD1 p.L41V 4 0.00160992398047059 9.281 1 20 5598750 5598750 G C ENST00000379019 +5767.0 GPD1 p.E59K 3 0.0062707944511849 0 1 12 50104707 50104707 G A ENST00000301149 +5767.0 GPD1 p.T56M 3 0.00379656918362736 8.04466666666667 1 12 50104699 50104699 C T ENST00000301149 +5767.0 GPD1 p.P65S 3 0.002493037101137 8.65333333333333 1 12 50104725 50104725 C T ENST00000301149 +5768.0 GPD1 p.P184S 3 1.00174728823646 0 1 12 50106855 50106855 C T ENST00000301149 +5768.0 GPD1 p.C162S 3 0.00349457647292865 9.16066666666667 1 12 50106412 50106412 G C ENST00000301149 +5768.0 GPD1 p.P184L 3 1.00174728823646 0 1 12 50106856 50106856 C T ENST00000301149 +5769.0 GPD1 p.G245A 2 0.00521783365386511 0 1 12 50107688 50107688 G C ENST00000301149 +5769.0 GPD1 p.D195N 2 0.00521783365386511 7.58233333333333 1 12 50106888 50106888 G A ENST00000301149 +577.0 AKR1B1 p.N257D 9 0.0533342679914901 0 1 7 134447354 134447354 T C ENST00000285930 +577.0 AKR1B1 p.F252L 9 0.040761506431829 4.78714814814815 1 7 134447367 134447367 G T ENST00000285930 +577.0 AKR1B1 p.G204A 9 0.00106762707491532 16.6586666666667 1 7 134448435 134448435 C G ENST00000285930 +577.0 AKR1B1 p.Q198K 9 0.0131116511473818 6.77 1 7 134448454 134448454 G T ENST00000285930 +577.0 AKR1B1 p.Q184L 9 0.00428575820006282 9.19538461538462 1 7 134448998 134448998 T A ENST00000285930 +577.0 AKR1B1 p.D106N 9 0.00122564601327192 17.0322962962963 1 7 134450821 134450821 C T ENST00000285930 +577.0 AKR1B1 p.L16V 9 0.00865961100545359 14.1421481481481 1 7 134459017 134459017 G C ENST00000285930 +577.0 AKR1B1 p.P14R 9 0.0157005534893588 7.3392962962963 1 7 134459022 134459022 G C ENST00000285930 +5770.0 GPD1 p.G267E 4 1.00878946350746 0 2 12 50107754 50107754 G A ENST00000301149 +5770.0 GPD1 p.A208T 4 1.00481375550464 9.05066666666667 1 12 50107576 50107576 G A ENST00000301149 +5770.0 GPD1 p.A208V 4 1.00481375550464 9.05066666666667 1 12 50107577 50107577 C T ENST00000301149 +5770.0 GPD1 p.R269W 4 0.0121206556073707 7.63866666666667 1 12 50107759 50107759 C T ENST00000301149 +5771.0 GPD1L p.T119A 3 0.0298910146163885 0 1 3 32138716 32138716 A G ENST00000282541 +5771.0 GPD1L p.I121M 3 0.0284608408401163 5.137 1 3 32138724 32138724 C G ENST00000282541 +5771.0 GPD1L p.R139H 3 0.00151383971895898 9.408 1 3 32140277 32140277 G A ENST00000282541 +5772.0 GPHN p.R28K 7 0.0484447521447971 0 1 14 66681125 66681125 G A ENST00000478722 +5772.0 GPHN p.V22M 7 0.0125021352668312 12.381 1 14 66508591 66508591 G A ENST00000478722 +5772.0 GPHN p.D24Y 7 0.0413489226683676 4.923 1 14 66681112 66681112 G T ENST00000478722 +5772.0 GPHN p.L30I 7 0.0179687309641879 6.031 1 14 66681130 66681130 C A ENST00000478722 +5772.1 GPHN p.G146R 3 0.00561047039177683 0 1 14 66916049 66916049 G C ENST00000478722 +5772.1 GPHN p.R34H 3 0.00111903622584435 9.81 1 14 66681143 66681143 G A ENST00000478722 +5772.1 GPHN p.T88R 3 0.00450145248506566 7.797 1 14 66824535 66824535 C G ENST00000478722 +5773.0 GPHN p.E76K 5 1.00150684740639 0 1 14 66824498 66824498 G A ENST00000478722 +5773.0 GPHN p.E76D 5 1.00150684740639 0 1 14 66824500 66824500 A C ENST00000478722 +5773.0 GPHN p.L79F 5 0.0153555336899785 9.392 1 14 66824507 66824507 C T ENST00000478722 +5773.0 GPHN p.L81F 5 0.014472903136885 15.731 1 14 66824515 66824515 G C ENST00000478722 +5774.0 GPHN p.G118E 2 0.00330072806411138 0 1 14 66879997 66879997 G A ENST00000478722 +5774.0 GPHN p.G126S 2 0.00330072806411138 8.243 1 14 66880020 66880020 G A ENST00000478722 +5775.0 GPI p.T321M 5 0.0377149173105042 0 1 19 34393933 34393933 C T ENST00000415930 +5775.0 GPI p.A119S 5 0.0246540105086157 15.0278333333333 1 19 34366807 34366807 G T ENST00000415930 +5775.0 GPI p.R120Q 5 0.0268873431426481 9.6825 1 19 34366811 34366811 G A ENST00000415930 +5775.0 GPI p.H317Q 5 0.035926949293592 4.861 1 19 34393922 34393922 C G ENST00000415930 +5775.0 GPI p.V329I 5 0.00458688339822207 8.925 1 19 34393956 34393956 G A ENST00000415930 +5776.0 GPI p.G134C 2 0.00117700269031359 0 1 19 34368583 34368583 G T ENST00000415930 +5776.0 GPI p.V137L 2 0.00117700269031359 9.73066666666667 1 19 34368592 34368592 G T ENST00000415930 +5777.0 GPI p.S309L 5 0.038590818500666 0 1 19 34393755 34393755 C T ENST00000415930 +5777.0 GPI p.R145W 5 0.0187657047490468 5.999 1 19 34368616 34368616 C T ENST00000415930 +5777.0 GPI p.M158I 5 0.00819912944996223 15.4126666666667 1 19 34368657 34368657 G T ENST00000415930 +5777.0 GPI p.A311P 5 0.0245881452819273 5.4465 1 19 34393760 34393760 G C ENST00000415930 +5778.0 GPI p.F440L 3 1.02845992906571 0 1 19 34399224 34399224 C A ENST00000415930 +5778.0 GPI p.F440L 3 1.02845992906571 0 1 19 34399224 34399224 C G ENST00000415930 +5778.0 GPI p.Y352C 3 0.135422982179431 5.262 1 19 34394026 34394026 A G ENST00000415930 +5778.0 GPI p.G395V 3 0.0881014598327368 8.703 1 19 34396389 34396389 G T ENST00000415930 +5779.0 GPI p.Q408H 3 0.022292775742164 0 1 19 34396429 34396429 A T ENST00000415930 +5779.0 GPI p.R381H 3 0.00103897166732763 9.941 1 19 34396347 34396347 G A ENST00000415930 +5779.0 GPI p.H407Y 3 0.0212970922747099 5.55466666666667 1 19 34396424 34396424 C T ENST00000415930 +578.0 AKR1B1 p.G26W 2 0.0010258247500105 0 1 7 134451744 134451744 C A ENST00000285930 +578.0 AKR1B1 p.A58V 2 0.0010258247500105 9.929 1 7 134451647 134451647 G A ENST00000285930 +5780.0 GPI p.D469V 3 1.00826940933496 0 1 19 34399310 34399310 A T ENST00000415930 +5780.0 GPI p.D469Y 3 1.00826940933496 0 1 19 34399309 34399309 G T ENST00000415930 +5780.0 GPI p.L473P 3 0.016538818669924 6.918 1 19 34399322 34399322 T C ENST00000415930 +5781.0 GPS1 p.E262Q 3 1.02014804247328 0 2 17 82054952 82054952 G C ENST00000392358 +5781.0 GPS1 p.V234I 3 0.00473912270686311 9.509 1 17 82054781 82054781 G A ENST00000392358 +5781.0 GPS1 p.P265L 3 0.0395452908557359 5.735 1 17 82054962 82054962 C T ENST00000392358 +5782.0 GPS1 p.S310F 2 0.00701665916315574 0 1 17 82055800 82055800 C T ENST00000392358 +5782.0 GPS1 p.L308P 2 0.00701665916315574 7.155 1 17 82055794 82055794 T C ENST00000392358 +5783.0 GPS1 p.K385E 4 0.0250887594975967 0 1 17 82056389 82056389 A G ENST00000392358 +5783.0 GPS1 p.R339Q 4 0.00304245492298692 17.596 1 17 82056062 82056062 G A ENST00000392358 +5783.0 GPS1 p.R344H 4 0.00473805589822585 9.233 1 17 82056077 82056077 G A ENST00000392358 +5783.0 GPS1 p.E359K 4 0.0234609104731445 5.416 1 17 82056311 82056311 G A ENST00000392358 +5784.0 GPS1 p.H423R 2 0.00139067401913777 0 1 17 82056660 82056660 A G ENST00000392358 +5784.0 GPS1 p.A426V 2 0.00139067401913777 9.49 1 17 82056669 82056669 C T ENST00000392358 +5785.0 GPSM2 p.F46L 5 0.0225402798281771 0 1 1 108896945 108896945 C G ENST00000406462 +5785.0 GPSM2 p.A28S 5 0.0128520687097404 6.8112 1 1 108896889 108896889 G T ENST00000406462 +5785.0 GPSM2 p.L34V 5 0.010052146887624 7.3038 1 1 108896907 108896907 C G ENST00000406462 +5785.0 GPSM2 p.V44M 5 0.00956419864174889 7.1008 1 1 108896937 108896937 G A ENST00000406462 +5785.0 GPSM2 p.A63T 5 0.00240163745538979 15.528 1 1 108896994 108896994 G A ENST00000406462 +5786.0 GPSM2 p.A310V 3 0.0434641756708805 0 1 1 108901921 108901921 C T ENST00000406462 +5786.0 GPSM2 p.Q313E 3 0.0434553507183469 4.565 1 1 108901929 108901929 C G ENST00000406462 +5786.0 GPSM2 p.A324T 3 0.00242509932496947 9.6825 1 1 108903142 108903142 G A ENST00000406462 +5787.0 GPSM2 p.M342V 3 0.00318942484874699 0 1 1 108903196 108903196 A G ENST00000406462 +5787.0 GPSM2 p.Y332C 3 0.00164463209662405 9.25025 1 1 108903167 108903167 A G ENST00000406462 +5787.0 GPSM2 p.L375V 3 0.00154987447805271 9.336 1 1 108904185 108904185 C G ENST00000406462 +5788.0 GPT2 p.R137Q 4 1.02687801937284 0 1 16 46900758 46900758 G A ENST00000340124 +5788.0 GPT2 p.K133Q 4 0.0514482030101424 6.625 1 16 46900745 46900745 A C ENST00000340124 +5788.0 GPT2 p.R136L 4 0.0646780056729795 5.9 1 16 46900755 46900755 G T ENST00000340124 +5788.0 GPT2 p.R137W 4 1.02687801937284 0 1 16 46900757 46900757 C T ENST00000340124 +5789.0 GPT2 p.P377H 5 0.0797762604321856 0 1 16 46922334 46922334 C A ENST00000340124 +5789.0 GPT2 p.R160H 5 0.00921174424070008 13.013 1 16 46906878 46906878 G A ENST00000340124 +5789.0 GPT2 p.L183P 5 0.0242222840518574 6.229 1 16 46906947 46906947 T C ENST00000340124 +5789.0 GPT2 p.R374H 5 0.00462278469979201 7.862 1 16 46922325 46922325 G A ENST00000340124 +5789.0 GPT2 p.P378Q 5 0.0640668771027431 4.011 1 16 46922337 46922337 C A ENST00000340124 +579.0 AKR1C1 p.A37D 13 0.0919165075671564 0 1 10 4965939 4965939 C A ENST00000380872 +579.0 AKR1C1 p.K4E 13 0.0125534901279908 19.3262 1 10 4963454 4963454 A G ENST00000380872 +579.0 AKR1C1 p.L19R 13 0.00889186496033446 18.4072 1 10 4963500 4963500 T G ENST00000380872 +579.0 AKR1C1 p.G22A 13 0.0120559386786707 8.6794 1 10 4963509 4963509 G C ENST00000380872 +579.0 AKR1C1 p.K33T 13 0.0170048819772846 7.1022 1 10 4965927 4965927 A C ENST00000380872 +579.0 AKR1C1 p.E36Q 13 0.0723093697945316 4.6552 1 10 4965935 4965935 G C ENST00000380872 +579.0 AKR1C1 p.L40F 13 0.0886705084081705 4.7268 1 10 4965949 4965949 G T ENST00000380872 +579.0 AKR1C1 p.A44T 13 0.019318978394237 11.5502 1 10 4965959 4965959 G A ENST00000380872 +579.0 AKR1C1 p.R47H 13 0.0316502843920967 17.828 1 10 4965969 4965969 G A ENST00000380872 +579.0 AKR1C1 p.I49V 13 0.0149129760728816 9.942 1 10 4965974 4965974 A G ENST00000380872 +579.0 AKR1C1 p.K68N 13 0.00277216202254311 14.174 1 10 4966033 4966033 G C ENST00000380872 +579.0 AKR1C1 p.E274K 13 0.027067256358194 8.2284 1 10 4972723 4972723 G A ENST00000380872 +5790.0 GPT2 p.A228T 6 1.09199088302053 0 2 16 46909789 46909789 G A ENST00000340124 +5790.0 GPT2 p.V199I 6 0.0932681940397916 6.607 1 16 46909702 46909702 G A ENST00000340124 +5790.0 GPT2 p.S200F 6 0.0952986757112506 8.585 1 16 46909706 46909706 C T ENST00000340124 +5790.0 GPT2 p.R206L 6 0.0962329171855524 5.457 1 16 46909724 46909724 G T ENST00000340124 +5790.0 GPT2 p.I223M 6 0.130852824931487 4.574 1 16 46909776 46909776 C G ENST00000340124 +5790.0 GPT2 p.S224F 6 0.0724329542914623 6.12 1 16 46909778 46909778 C T ENST00000340124 +5791.0 GPT2 p.V301E 3 1.02131480991999 0 1 16 46918622 46918622 T A ENST00000340124 +5791.0 GPT2 p.D299H 3 0.0426296198399798 5.552 1 16 46916702 46916702 G C ENST00000340124 +5791.0 GPT2 p.V301M 3 1.02131480991999 0 1 16 46918621 46918621 G A ENST00000340124 +5792.0 GPT2 p.T420R 2 1.01721726743557 0 1 16 46924435 46924435 C G ENST00000340124 +5792.0 GPT2 p.T420M 2 1.01721726743557 0 1 16 46924435 46924435 C T ENST00000340124 +5792.0 GPT2 p.L423M 2 0.0344345348711441 5.86 1 16 46924443 46924443 C A ENST00000340124 +5793.0 GPT2 p.H492Y 2 0.00119481254016784 0 1 16 46927030 46927030 C T ENST00000340124 +5793.0 GPT2 p.V479M 2 0.00119481254016784 9.709 1 16 46926991 46926991 G A ENST00000340124 +5794.0 GPX1 p.P175S 5 1.00375448123748 0 1 3 49357477 49357477 G A ENST00000419783 +5794.0 GPX1 p.P175L 5 1.00375448123748 0 1 3 49357476 49357476 G A ENST00000419783 +5794.0 GPX1 p.F167S 5 0.024390424134265 9.334 1 3 49357500 49357500 A G ENST00000419783 +5794.0 GPX1 p.E165K 5 0.00906151288142553 8.842 1 3 49357507 49357507 C T ENST00000419783 +5794.0 GPX1 p.G37D 5 0.0167941434174425 15.241 1 3 49358169 49358169 C T ENST00000419783 +5795.0 GPX1 p.N79S 2 0.01268264970277 0 1 3 49358043 49358043 T C ENST00000419783 +5795.0 GPX1 p.D159N 2 0.01268264970277 6.301 1 3 49357525 49357525 C T ENST00000419783 +5796.0 GPX2 p.E155K 3 0.0274152022854552 0 1 14 64939598 64939598 C T ENST00000389614 +5796.0 GPX2 p.Y169N 3 0.00493146367090652 7.696 1 14 64939556 64939556 A T ENST00000389614 +5796.0 GPX2 p.N35H 3 0.0227016455900059 5.468 1 14 64942624 64942624 T G ENST00000389614 +5797.0 GPX2 p.A117T 2 0.0211675777732089 0 1 14 64939712 64939712 C T ENST00000389614 +5797.0 GPX2 p.E112K 2 0.0211675777732089 5.562 1 14 64939727 64939727 C T ENST00000389614 +5798.0 GPX3 p.R180S 2 0.0099713185064762 0 1 5 151027987 151027987 C A ENST00000388825 +5798.0 GPX3 p.L162F 2 0.0099713185064762 6.648 1 5 151027933 151027933 C T ENST00000388825 +5799.0 GPX4 p.R32Q 2 0.0376032195624845 0 1 19 1105196 1105196 G A ENST00000354171 +5799.0 GPX4 p.D34N 2 0.0376032195624845 4.733 1 19 1105201 1105201 G A ENST00000354171 +58.0 ABCB6 p.V796I 2 0.00125813286389139 0 1 2 219210264 219210264 C T ENST00000265316 +58.0 ABCB6 p.G816E 2 0.00125813286389139 9.6345 1 2 219210020 219210020 C T ENST00000265316 +580.0 AKR1C1 p.S89F 4 0.04851384103396 0 1 10 4966940 4966940 C T ENST00000380872 +580.0 AKR1C1 p.L94V 4 0.0454121321953295 4.5272 1 10 4966954 4966954 T G ENST00000380872 +580.0 AKR1C1 p.G125D 4 0.0117143007320263 7.9506 1 10 4968313 4968313 G A ENST00000380872 +580.0 AKR1C1 p.V128M 4 0.00682701594745567 9.82466666666667 1 10 4968321 4968321 G A ENST00000380872 +5800.0 GPX4 p.D48H 3 0.040709792578372 0 1 19 1105243 1105243 G C ENST00000354171 +5800.0 GPX4 p.D50N 3 0.0378965892915312 4.726 1 19 1105249 1105249 G A ENST00000354171 +5800.0 GPX4 p.D128H 3 0.00303415213031811 8.418 1 19 1105715 1105715 G C ENST00000354171 +5801.0 GPX4 p.I116S 3 0.0320111546690121 0 1 19 1105680 1105680 T G ENST00000354171 +5801.0 GPX4 p.P101L 3 0.00842509240233255 6.925 1 19 1105488 1105488 C T ENST00000354171 +5801.0 GPX4 p.E115G 3 0.0239774808845504 5.394 1 19 1105677 1105677 A G ENST00000354171 +5802.0 GPX4 p.E190K 2 0.00826367940326896 0 1 19 1106546 1106546 G A ENST00000354171 +5802.0 GPX4 p.V188E 2 0.00826367940326896 6.919 1 19 1106541 1106541 T A ENST00000354171 +5803.0 GPX5 p.S160T 16 1.04872159325659 0 1 6 28533979 28533979 T A ENST00000412168 +5803.0 GPX5 p.S155F 16 0.0359541445000471 17.779 1 6 28533965 28533965 C T ENST00000412168 +5803.0 GPX5 p.H158N 16 0.153830026218419 4.506 1 6 28533973 28533973 C A ENST00000412168 +5803.0 GPX5 p.S160F 16 1.04872159325659 0 1 6 28533980 28533980 C T ENST00000412168 +5803.0 GPX5 p.P194S 16 0.0926933069881002 18.675 1 6 28534081 28534081 C T ENST00000412168 +5803.0 GPX5 p.R197C 16 1.04034220750552 9.246 2 6 28534090 28534090 C T ENST00000412168 +5803.0 GPX5 p.R201W 16 0.0076587945721365 9.477 1 6 28534102 28534102 C T ENST00000412168 +5803.0 GPX5 p.T203M 16 1.00239981481338 18.184 2 6 28534109 28534109 C T ENST00000412168 +5803.1 GPX5 p.H63L 8 1.02640743047185 0 1 6 28529551 28529551 A T ENST00000412168 +5803.1 GPX5 p.H63Y 8 1.02640743047185 0 1 6 28529550 28529550 C T ENST00000412168 +5803.1 GPX5 p.I64M 8 0.0637059644766261 5.936 1 6 28529555 28529555 C G ENST00000412168 +5803.1 GPX5 p.E88K 8 0.0198421576014686 16.394 1 6 28531798 28531798 G A ENST00000412168 +5803.1 GPX5 p.Y92C 8 0.00980056992659934 8.815 1 6 28531811 28531811 A G ENST00000412168 +5803.1 GPX5 p.V95I 8 0.0465843183580654 6.995 1 6 28531819 28531819 G A ENST00000412168 +5803.1 GPX5 p.I193V 8 0.000125583909821122 18.984 1 6 28534078 28534078 A G ENST00000412168 +5804.0 GPX5 p.P80L 9 2.00116300981984 0 3 6 28529602 28529602 C T ENST00000412168 +5804.0 GPX5 p.L119F 9 0.0323502617454297 16.214 1 6 28531891 28531891 C T ENST00000412168 +5804.0 GPX5 p.V122F 9 0.0549144214580378 15.563 1 6 28532325 28532325 G T ENST00000412168 +5804.0 GPX5 p.R123H 9 0.0397343686920132 17.048 1 6 28532329 28532329 G A ENST00000412168 +5804.0 GPX5 p.G125W 9 0.040123193487293 9.8 1 6 28532334 28532334 G T ENST00000412168 +5804.1 GPX5 p.E114Q 4 1.00199086645041 0 1 6 28531876 28531876 G C ENST00000412168 +5804.1 GPX5 p.E108Q 4 0.00578678293100909 8.975 1 6 28531858 28531858 G C ENST00000412168 +5804.1 GPX5 p.E114A 4 1.00199086645041 0 1 6 28531877 28531877 A C ENST00000412168 +5804.1 GPX5 p.N182D 4 0.00181945573727263 18.083 1 6 28534045 28534045 A G ENST00000412168 +5805.0 GPX5 p.S170F 3 1.00612292880225 0 2 6 28534010 28534010 C T ENST00000412168 +5805.0 GPX5 p.G142C 3 0.0182958991523318 9.174 1 6 28532385 28532385 G T ENST00000412168 +5805.0 GPX5 p.D172N 3 0.0236168997318723 7.831 1 6 28534015 28534015 G A ENST00000412168 +5806.0 GPX7 p.E139K 3 0.00801510272089956 0 1 1 52608276 52608276 G A ENST00000361314 +5806.0 GPX7 p.G122D 3 0.00392500929213905 7.999 1 1 52606910 52606910 G A ENST00000361314 +5806.0 GPX7 p.W145L 3 0.00412219492348719 7.928 1 1 52608295 52608295 G T ENST00000361314 +5807.0 GRASP p.K106M 3 0.0269621652144845 0 1 12 52010901 52010901 A T ENST00000293662 +5807.0 GRASP p.D108E 3 0.0164468171866915 6.064 1 12 52010908 52010908 T A ENST00000293662 +5807.0 GRASP p.T111N 3 0.0135149774608049 6.379 1 12 52010916 52010916 C A ENST00000293662 +5808.0 GRB10 p.S503F 10 1.16295878457301 0 2 7 50604034 50604034 G A ENST00000398812 +5808.0 GRB10 p.Q543H 10 0.00292889959615532 16.124 1 7 50595446 50595446 C A ENST00000398812 +5808.0 GRB10 p.I539M 10 0.0296274845781431 8.639 1 7 50595458 50595458 A C ENST00000398812 +5808.0 GRB10 p.R520L 10 0.0337109987361715 6.593 1 7 50595516 50595516 C A ENST00000398812 +5808.0 GRB10 p.H504Q 10 0.142701342011619 4.442 1 7 50604030 50604030 G T ENST00000398812 +5808.0 GRB10 p.E502V 10 1.11506516723314 4.529 1 7 50604037 50604037 T A ENST00000398812 +5808.0 GRB10 p.E502K 10 1.11506516723314 4.529 1 7 50604038 50604038 C T ENST00000398812 +5808.0 GRB10 p.E501G 10 0.0765840703036116 6.281 1 7 50604040 50604040 T C ENST00000398812 +5808.0 GRB10 p.H495L 10 0.0202053811804345 7.77 1 7 50604058 50604058 T A ENST00000398812 +5809.0 GRB10 p.G511R 2 0.0313150501587385 0 1 7 50604011 50604011 C T ENST00000398812 +5809.0 GRB10 p.V513M 2 0.0313150501587385 4.997 1 7 50604005 50604005 C T ENST00000398812 +581.0 AKR1C1 p.V151M 2 0.00182865673327049 0 1 10 4968825 4968825 G A ENST00000380872 +581.0 AKR1C1 p.D156Y 2 0.00182865673327049 9.095 1 10 4968840 4968840 G T ENST00000380872 +5810.0 GRB10 p.K365N 4 0.0358552042547993 0 1 7 50614770 50614770 C A ENST00000398812 +5810.0 GRB10 p.V369F 4 0.0252019105456873 5.326 1 7 50612830 50612830 C A ENST00000398812 +5810.0 GRB10 p.C363Y 4 0.0172930865688078 6.525 1 7 50614777 50614777 C T ENST00000398812 +5810.0 GRB10 p.G361W 4 0.00623224513193401 13.867 1 7 50614784 50614784 C A ENST00000398812 +5811.0 GRB10 p.Q271P 2 0.00191558399216514 0 1 7 50618105 50618105 T G ENST00000398812 +5811.0 GRB10 p.S288G 2 0.00191558399216514 9.028 1 7 50616332 50616332 T C ENST00000398812 +5812.0 GRB14 p.D467H 2 0.00680589212611138 0 1 2 164494508 164494508 C G ENST00000263915 +5812.0 GRB14 p.H442R 2 0.00680589212611138 7.199 1 2 164497065 164497065 T C ENST00000263915 +5813.0 GRB14 p.L414R 2 0.0132120669902737 0 1 2 164497264 164497264 A C ENST00000263915 +5813.0 GRB14 p.H417Y 2 0.0132120669902737 6.242 1 2 164497256 164497256 G A ENST00000263915 +5814.0 GRB14 p.R162K 7 0.0572595387110853 0 1 2 164527132 164527132 C T ENST00000263915 +5814.0 GRB14 p.V290M 7 0.00321528363047 8.357 1 2 164508801 164508801 C T ENST00000263915 +5814.0 GRB14 p.E168K 7 0.0139468984256791 8.319 1 2 164527115 164527115 C T ENST00000263915 +5814.0 GRB14 p.E153Q 7 0.0523828040377271 4.292 1 2 164547684 164547684 C G ENST00000263915 +5814.0 GRB14 p.R131G 7 0.0408045164914055 17.295 1 2 164547750 164547750 G C ENST00000263915 +5814.0 GRB14 p.T129M 7 0.0535344131039528 15.366 1 2 164547755 164547755 G A ENST00000263915 +5815.0 GRB14 p.R275Q 3 0.0253160689306926 0 1 2 164508845 164508845 C T ENST00000263915 +5815.0 GRB14 p.P274Q 3 0.0252212741908906 5.378 1 2 164508848 164508848 G T ENST00000263915 +5815.0 GRB14 p.S266A 3 0.00244336749155627 9.622 1 2 164522000 164522000 A C ENST00000263915 +5816.0 GRB14 p.Y202C 2 0.0866894355707116 0 1 2 164525077 164525077 T C ENST00000263915 +5816.0 GRB14 p.M201T 2 0.0866894355707116 3.528 1 2 164527015 164527015 A G ENST00000263915 +5817.0 HRAS p.Q61H 31 48.4697690121926 0 1 11 533873 533873 C A ENST00000451590 +5817.0 GRB14 p.H147Y 31 0.016550962786311 16.757 1 2 164547702 164547702 G A ENST00000263915 +5817.0 HRAS p.C118Y 31 0.180145502602967 19.278375 1 11 533550 533550 C T ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.K117N 31 6.14938533224301 18.1375 3 11 533552 533552 C A ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.K117N 31 6.14938533224301 18.1375 3 11 533552 533552 C G ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.K117R 31 6.14938533224301 18.1375 1 11 533553 533553 T C ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.F90C 31 0.0132406899144489 17.42 1 11 533787 533787 A C ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.Q61L 31 48.4697690121926 0 8 11 533874 533874 T A ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.Q61R 31 48.4697690121926 0 30 11 533874 533874 T C ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.Q61K 31 48.4697690121926 0 10 11 533875 533875 G T ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.G60V 31 4.73833600127096 4.157 1 11 533877 533877 C A ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.G60S 31 4.73833600127096 4.157 1 11 533878 533878 C T ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.A59T 31 1.36155707771359 5.558 1 11 533881 533881 C T ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.D33N 31 0.200184872562032 9.175 1 11 534226 534226 C T ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.E31K 31 0.0285591503983029 15.196 1 11 534232 534232 C T ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.G13V 31 31.4009675884005 9.946 13 11 534285 534285 C A ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.G13D 31 31.4009675884005 9.946 4 11 534285 534285 C T ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.G13C 31 31.4009675884005 9.946 3 11 534286 534286 C A ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.G13R 31 31.4009675884005 9.946 10 11 534286 534286 C G ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.G13S 31 31.4009675884005 9.946 1 11 534286 534286 C T ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.G12V 31 23.5591825532228 6.337 2 11 534288 534288 C A ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.G12A 31 23.5591825532228 6.337 1 11 534288 534288 C G ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.G12D 31 23.5591825532228 6.337 6 11 534288 534288 C T ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.G12C 31 23.5591825532228 6.337 3 11 534289 534289 C A ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.G12R 31 23.5591825532228 6.337 1 11 534289 534289 C G ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.G12S 31 23.5591825532228 6.337 9 11 534289 534289 C T ENST00000451590 +5817.0 HRAS p.A11D 31 2.17421174304876 8.233 1 11 534291 534291 G T ENST00000451590 +5817.0 RASA1 p.R789Q 31 3.59238525303758 6.905 1 5 87378417 87378417 G A ENST00000274376 +5817.0 RASA1 p.R789L 31 3.59238525303758 6.905 1 5 87378417 87378417 G T ENST00000274376 +5817.0 RASA1 p.L902V 31 0.504778258175489 6.664 1 5 87383726 87383726 C G ENST00000274376 +5817.0 RASA1 p.I905N 31 0.00983743950631337 14.908 1 5 87383736 87383736 T A ENST00000274376 +5817.0 SOS1 p.E966Q 31 0.0014940297788315 18.8233333333333 1 2 38997321 38997321 C G ENST00000426016 +5817.0 SOS1 p.L938F 31 0.1521290098869 9.7612 1 2 38997403 38997403 C G ENST00000426016 +5817.0 SOS1 p.E698Q 31 1.00119717730703 19.142 1 2 39013535 39013535 C G ENST00000426016 +5817.0 SOS1 p.E698K 31 1.00119717730703 19.142 1 2 39013535 39013535 C T ENST00000426016 +5817.1 RASA1 p.M802I 7 1.00152740710003 0 2 5 87378457 87378457 G A ENST00000274376 +5817.1 RASA1 p.L910R 7 4.85534263564525e-06 19.471 1 5 87383751 87383751 T G ENST00000274376 +5817.1 RASA1 p.F915C 7 0.00305416520650578 9.356 1 5 87383766 87383766 T G ENST00000274376 +5817.2 HRAS p.L120P 4 0.0020578002512406 0 1 11 533544 533544 A G ENST00000451590 +5817.2 HRAS p.K147N 4 0.00188226306243937 9.072 1 11 533462 533462 C G ENST00000451590 +5817.2 HRAS p.E143K 4 0.00178172403454365 12.2917142857143 1 11 533476 533476 C T ENST00000451590 +5818.0 GRB2 p.V161F 2 0.0203969888904778 0 1 17 75320541 75320541 C A ENST00000392562 +5818.0 GRB2 p.P212L 2 0.0203969888904778 5.6155 1 17 75320387 75320387 G A ENST00000392562 +5819.0 GRB2 p.G200W 2 0.0492977860301978 0 1 17 75320424 75320424 C A ENST00000392562 +5819.0 GRB2 p.Q201L 2 0.0492977860301978 4.34233333333333 1 17 75320420 75320420 T A ENST00000392562 +582.0 AKR1C1 p.A245T 2 0.00810484325441884 0 1 10 4972636 4972636 G A ENST00000380872 +582.0 AKR1C1 p.L241H 2 0.00810484325441884 6.947 1 10 4972625 4972625 T A ENST00000380872 +5820.0 GRB2 p.K100E 5 0.0244273730356282 0 1 17 75325899 75325899 T C ENST00000392562 +5820.0 GRB2 p.V154L 5 0.00130720251676076 19.526 1 17 75321667 75321667 C A ENST00000392562 +5820.0 GRB2 p.I151M 5 0.00595490684354315 9.94 1 17 75321674 75321674 T C ENST00000392562 +5820.0 GRB2 p.D104N 5 0.0061945942862931 7.361 1 17 75321817 75321817 C T ENST00000392562 +5820.0 GRB2 p.A82T 5 0.0210646546279767 5.851 1 17 75325953 75325953 C T ENST00000392562 +5821.0 GRB2 p.E130D 2 0.000991568457880302 0 1 17 75321737 75321737 C G ENST00000392562 +5821.0 GRB2 p.K117R 2 0.000991568457880302 9.978 1 17 75321777 75321777 T C ENST00000392562 +5822.0 GRB2 p.I53R 2 0.00308823873673416 0 1 17 75332718 75332718 A C ENST00000392562 +5822.0 GRB2 p.Y7D 2 0.00308823873673416 8.339 1 17 75393610 75393610 A C ENST00000392562 +5823.0 GRB7 p.Q156K 7 0.0804099365943074 0 1 17 39742988 39742988 C A ENST00000445327 +5823.0 GRB7 p.V150M 7 0.047560911858746 13.625 1 17 39742970 39742970 G A ENST00000445327 +5823.0 GRB7 p.E152Q 7 0.0409343153084577 6.503 1 17 39742976 39742976 G C ENST00000445327 +5823.0 GRB7 p.L154Q 7 0.0378758578623067 8.463 1 17 39742983 39742983 T A ENST00000445327 +5823.0 GRB7 p.R157Q 7 0.0395793945756657 6.112 1 17 39742992 39742992 G A ENST00000445327 +5823.0 GRB7 p.A160T 7 0.0697788403160833 4.265 1 17 39743000 39743000 G A ENST00000445327 +5823.0 GRB7 p.V187M 7 0.0130443694310693 19.935 1 17 39743206 39743206 G A ENST00000445327 +5824.0 GRB7 p.V532M 2 0.00158643046163327 0 1 17 39746823 39746823 G A ENST00000445327 +5824.0 GRB7 p.R547C 2 0.00158643046163327 9.3 1 17 39746868 39746868 C T ENST00000445327 +5825.0 GREM1 p.I114L 3 0.0132811020177759 0 1 15 32731030 32731030 A C ENST00000300177 +5825.0 GREM1 p.R111P 3 0.00109450486203464 9.853 1 15 32731022 32731022 G C ENST00000300177 +5825.0 GREM1 p.R116S 3 0.0122129807382397 6.357 1 15 32731036 32731036 C A ENST00000300177 +5826.0 GRHPR p.A24V 10 0.0393789852857039 0 1 9 37422821 37422821 C T ENST00000318158 +5826.0 GRHPR p.R25W 10 0.0351225717588355 4.8805 1 9 37422823 37422823 C T ENST00000318158 +5826.0 GRHPR p.C29F 10 0.0117783137238742 7.53225 1 9 37424847 37424847 G T ENST00000318158 +5826.0 GRHPR p.G54C 10 0.0041638673886495 16.9615833333333 1 9 37424921 37424921 G T ENST00000318158 +5826.0 GRHPR p.L314Q 10 0.00528590744091084 15.58875 1 9 37436736 37436736 T A ENST00000318158 +5826.1 GRHPR p.L45V 5 0.0234912480134449 0 1 9 37424894 37424894 C G ENST00000318158 +5826.1 GRHPR p.W34C 5 0.00690164189046174 8.50325 1 9 37424863 37424863 G T ENST00000318158 +5826.1 GRHPR p.D37G 5 0.0047436647436295 17.13475 1 9 37424871 37424871 A G ENST00000318158 +5826.1 GRHPR p.G48R 5 0.0223510958877219 5.59225 1 9 37424903 37424903 G C ENST00000318158 +5827.0 GRHPR p.R163C 4 1.01036885346374 0 1 9 37428566 37428566 C T ENST00000318158 +5827.0 GRHPR p.D105H 4 0.0180074640968399 6.79625 1 9 37426563 37426563 G C ENST00000318158 +5827.0 GRHPR p.R163H 4 1.01036885346374 0 1 9 37428567 37428567 G A ENST00000318158 +5827.0 GRHPR p.R170W 4 0.00275491937666658 9.51025 1 9 37429746 37429746 C T ENST00000318158 +5828.0 GRIA2 p.K95T 56 1.04881414256012 0 2 4 157303606 157303606 A C ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.H61N 56 0.0511047360821463 14.4875416666667 1 4 157221759 157221759 C A ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.E66D 56 0.0709359758588924 9.2855 1 4 157221776 157221776 G C ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.V67L 56 0.0875708010954156 8.102 1 4 157221777 157221777 G T ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.Q80R 56 0.0507766581070301 19.134 1 4 157303561 157303561 A G ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.S96F 56 0.0771327691529141 5.291875 1 4 157303609 157303609 C T ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.N98K 56 0.0375387352600623 6.148375 1 4 157303616 157303616 T G ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.T99S 56 0.0116850992550954 9.365 1 4 157303618 157303618 C G ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.M128I 56 0.0214581776760747 15.6628333333333 1 4 157303706 157303706 G A ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.S154R 56 0.0199275155762583 9.668 1 4 157303782 157303782 A C ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.K215N 56 0.00166990115701288 18.9201666666667 1 4 157312854 157312854 A T ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.T225I 56 0.0337084197477175 17.8811666666667 1 4 157317665 157317665 C T ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.A238T 56 0.0189832335345333 17.059625 1 4 157317703 157317703 G A ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.L240V 56 0.0155653328969127 9.809 1 4 157317709 157317709 C G ENST00000296526 +5828.0 GRIA2 p.I373L 56 0.0316297579389016 17.0805 1 4 157333315 157333315 A C ENST00000296526 +5828.1 GRIA2 p.G366E 41 1.04513413209888 0 2 4 157333295 157333295 G A ENST00000296526 +5828.1 GRIA2 p.Q350L 41 0.03840454818773 17.0205 1 4 157332985 157332985 A T ENST00000296526 +5828.1 GRIA2 p.D363Y 41 0.100024426303117 4.7105 1 4 157333285 157333285 G T ENST00000296526 +5828.1 GRIA2 p.Q364H 41 0.0385989536100381 7.1725 1 4 157333290 157333290 G C ENST00000296526 +5828.2 GRIA2 p.E377A 37 1.03377777570911 0 1 4 157333328 157333328 A C ENST00000296526 +5828.2 GRIA2 p.E377V 37 1.03377777570911 0 1 4 157333328 157333328 A T ENST00000296526 +5828.2 GRIA2 p.L139F 37 0.0131079469498839 9.7865 1 4 157303739 157303739 G C ENST00000296526 +5828.2 GRIA2 p.Q144K 37 0.00978908761918636 16.851375 1 4 157303752 157303752 C A ENST00000296526 +5828.2 GRIA2 p.A169D 37 0.0239577320215746 19.0055 1 4 157312715 157312715 C A ENST00000296526 +5828.2 GRIA2 p.M376I 37 0.0626537588044543 5.323 1 4 157333326 157333326 G A ENST00000296526 +5828.2 GRIA2 p.G382W 37 0.102007001019532 8.4645 1 4 157333342 157333342 G T ENST00000296526 +5828.2 GRIA2 p.P383S 37 0.115200530836655 7.6965 1 4 157333345 157333345 C T ENST00000296526 +5828.2 GRIA2 p.W389G 37 0.00594583897340747 19.1125 1 4 157334019 157334019 T G ENST00000296526 +5828.3 GRIA2 p.A288S 29 0.147639701590363 0 1 4 157321579 157321579 G T ENST00000296526 +5828.3 GRIA2 p.A37S 29 0.00570058918653522 12.9855 1 4 157221687 157221687 G T ENST00000296526 +5828.3 GRIA2 p.S271Y 29 0.0696560007232966 19.671 1 4 157321529 157321529 C A ENST00000296526 +5828.3 GRIA2 p.E275Q 29 0.0313976254158962 14.1 1 4 157321540 157321540 G C ENST00000296526 +5828.3 GRIA2 p.S278L 29 0.016313853821494 7.1775 1 4 157321550 157321550 C T ENST00000296526 +5828.3 GRIA2 p.E282K 29 0.0345735947286405 5.4715 1 4 157321561 157321561 G A ENST00000296526 +5828.3 GRIA2 p.G287V 29 0.131749409563685 3.083 1 4 157321577 157321577 G T ENST00000296526 +5828.4 GRIA2 p.I88N 22 0.0765085461786273 0 1 4 157303585 157303585 T A ENST00000296526 +5828.4 GRIA2 p.V9I 22 0.0068609263592581 7.695 1 4 157221067 157221067 G A ENST00000296526 +5828.4 GRIA2 p.W16R 22 0.0129206650910256 6.70983333333333 1 4 157221088 157221088 T A ENST00000296526 +5828.4 GRIA2 p.Q28H 22 0.0158367478059988 10.285375 1 4 157221126 157221126 G C ENST00000296526 +5828.4 GRIA2 p.G30E 22 0.0697382857534333 4.227 1 4 157221667 157221667 G A ENST00000296526 +5828.4 GRIA2 p.S82L 22 0.00192780583478821 13.621875 1 4 157303567 157303567 C T ENST00000296526 +5828.4 GRIA2 p.G105R 22 0.00556397366268607 15.442 1 4 157303635 157303635 G A ENST00000296526 +5828.4 GRIA2 p.D189N 22 0.00525912902872111 14.6103333333333 1 4 157312774 157312774 G A ENST00000296526 +5828.4 GRIA2 p.L199M 22 0.0217580272575635 15.2548333333333 1 4 157312804 157312804 C A ENST00000296526 +5828.4 GRIA2 p.Q222H 22 0.016411148229163 7.00983333333333 1 4 157312875 157312875 G T ENST00000296526 +5828.5 GRIA2 p.R205W 12 0.0526435293706625 0 1 4 157312822 157312822 C T ENST00000296526 +5828.5 GRIA2 p.Q197R 12 0.0370770417029151 15.72125 1 4 157312799 157312799 A G ENST00000296526 +5828.5 GRIA2 p.D198H 12 0.0385487655795445 14.442875 1 4 157312801 157312801 G C ENST00000296526 +5828.5 GRIA2 p.R206C 12 0.0382484793799462 4.729875 1 4 157312825 157312825 C T ENST00000296526 +5828.5 GRIA2 p.H229N 12 0.015457561211471 6.069 1 4 157317676 157317676 C A ENST00000296526 +5828.6 GRIA2 p.P337S 7 0.0200535296498702 0 1 4 157332945 157332945 C T ENST00000296526 +5828.6 GRIA2 p.A335P 7 0.0200535296494294 5.64 1 4 157332939 157332939 G C ENST00000296526 +5828.7 GRIA2 p.D166N 5 0.00112879565422644 0 1 4 157312705 157312705 G A ENST00000296526 +5828.7 GRIA2 p.R45Q 5 0.00112879561191773 9.791 1 4 157221712 157221712 G A ENST00000296526 +5829.0 GRIA2 p.E320Q 2 0.00183691425493788 0 1 4 157332894 157332894 G C ENST00000296526 +5829.0 GRIA2 p.R318I 2 0.00183691425493788 9.0885 1 4 157332889 157332889 G T ENST00000296526 +583.0 AKR1C2 p.F168L 4 0.0435368840098306 0 1 10 4998691 4998691 G C ENST00000380753 +583.0 AKR1C2 p.N169S 4 0.0274695503123928 5.3459375 1 10 4998689 4998689 T C ENST00000380753 +583.0 AKR1C2 p.S121F 4 0.00866039423046686 12.616125 1 10 5000557 5000557 G A ENST00000380753 +583.0 AKR1C2 p.P119S 4 0.0301250277846422 5.733875 1 10 5000564 5000564 G A ENST00000380753 +5830.0 GRID2 p.P115L 39 2.0603249358042 0 1 4 93085094 93085094 C T ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.G30R 39 1.0582456476273 9.536 2 4 92304744 92304744 G A ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.L85I 39 1.08645633779995 14.281 1 4 93085003 93085003 C A ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.L85H 39 1.08645633779995 14.281 1 4 93085004 93085004 T A ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.M86I 39 0.119731800028999 9.949 1 4 93085008 93085008 G A ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.G89C 39 0.128800528073547 11.903 1 4 93085015 93085015 G T ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.I90V 39 0.171818933768733 8.108 1 4 93085018 93085018 A G ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.G103E 39 0.0919467415523099 15.564 1 4 93085058 93085058 G A ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.Q106E 39 0.116810718576504 12.165 1 4 93085066 93085066 C G ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.S107F 39 0.0982494318538488 15.048 1 4 93085070 93085070 C T ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.L108F 39 0.0561184763717021 14.805 1 4 93085074 93085074 G C ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.P115T 39 2.0603249358042 0 1 4 93085093 93085093 C A ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.P115A 39 2.0603249358042 0 1 4 93085093 93085093 C G ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.H116Q 39 0.0722580144933887 6.071 1 4 93085098 93085098 C A ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.R135Q 39 0.0269142089041729 18.3 1 4 93085154 93085154 G A ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.Y142S 39 0.0885685429228863 5.529 1 4 93085175 93085175 A C ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.A337D 39 0.0129833208644136 13.363 1 4 93224660 93224660 C A ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.S352R 39 0.0222835515109088 16.89 1 4 93224704 93224704 A C ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.P362S 39 0.0229417638250053 17.361 1 4 93224734 93224734 C T ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.Q364H 39 0.0497548717209726 13.929 1 4 93224742 93224742 G T ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.G365C 39 0.0577533889303714 8.757 1 4 93224743 93224743 G T ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.R367H 39 0.0257429279856777 9.341 1 4 93224750 93224750 G A ENST00000282020 +5830.0 GRID2 p.M369T 39 0.0638698186234833 6.409 1 4 93224756 93224756 T C ENST00000282020 +5830.1 GRID2 p.P394L 17 1.0111877074014 0 1 4 93238426 93238426 C T ENST00000282020 +5830.1 GRID2 p.R300C 17 0.00631770103947307 18.736 1 4 93216846 93216846 C T ENST00000282020 +5830.1 GRID2 p.E384K 17 0.00457164842436526 9.359 1 4 93238395 93238395 G A ENST00000282020 +5830.1 GRID2 p.G388V 17 0.017334916815613 6.852 1 4 93238408 93238408 G T ENST00000282020 +5830.1 GRID2 p.P394S 17 1.0111877074014 0 1 4 93238425 93238425 C T ENST00000282020 +5830.1 GRID2 p.H397Y 17 0.00334213889606989 9.959 1 4 93238434 93238434 C T ENST00000282020 +5830.1 GRID2 p.T423K 17 0.020519028388965 19.549 1 4 93395629 93395629 C A ENST00000282020 +5830.2 GRID2 p.S295R 10 1.000002887332 0 2 4 93216831 93216831 A C ENST00000282020 +5830.2 GRID2 p.N302S 10 0.0168990680907182 18.426 1 4 93216853 93216853 A G ENST00000282020 +5831.0 GRID2 p.D41N 3 1.07165403050371 0 2 4 92590163 92590163 G A ENST00000282020 +5831.0 GRID2 p.E42D 3 0.0865888000867623 4.71 1 4 92590168 92590168 G T ENST00000282020 +5831.0 GRID2 p.R45C 3 0.077066826382672 4.902 1 4 92590175 92590175 C T ENST00000282020 +5833.0 GRID2 p.H153Q 22 1.02340653825156 0 1 4 93085209 93085209 T A ENST00000282020 +5833.0 GRID2 p.Q120L 22 0.0382959932986363 15.952 1 4 93085109 93085109 A T ENST00000282020 +5833.0 GRID2 p.R147G 22 0.0296582054406971 15.402 1 4 93085189 93085189 C G ENST00000282020 +5833.0 GRID2 p.V150L 22 0.0283550322539309 6.721 1 4 93085198 93085198 G C ENST00000282020 +5833.0 GRID2 p.H153N 22 1.02340653825156 0 1 4 93085207 93085207 C A ENST00000282020 +5833.0 GRID2 p.G180V 22 0.0330753140068028 6.17 1 4 93110757 93110757 G T ENST00000282020 +5833.1 GRID2 p.E201D 16 1.00283764480907 0 1 4 93110821 93110821 A T ENST00000282020 +5833.1 GRID2 p.D173Y 16 0.00837362571014935 8.465 1 4 93085267 93085267 G T ENST00000282020 +5833.1 GRID2 p.E201K 16 1.00283764480907 0 1 4 93110819 93110819 G A ENST00000282020 +5833.1 GRID2 p.P236S 16 0.0269352681663888 18.217 1 4 93110924 93110924 C T ENST00000282020 +5833.1 GRID2 p.A239V 16 0.0265362987176544 17.806 1 4 93110934 93110934 C T ENST00000282020 +5833.2 GRID2 p.F254L 11 1.00112374231885 0 1 4 93207428 93207428 T C ENST00000282020 +5833.2 GRID2 p.F254V 11 1.00112374231885 0 1 4 93207428 93207428 T G ENST00000282020 +5833.2 GRID2 p.T244S 11 0.0545386739731234 17.974 1 4 93110948 93110948 A T ENST00000282020 +5833.2 GRID2 p.V246I 11 0.0483639926467534 19.471 1 4 93207404 93207404 G A ENST00000282020 +5833.2 GRID2 p.E272K 11 0.00388667712975928 18.461 1 4 93216762 93216762 G A ENST00000282020 +5833.2 GRID2 p.S277P 11 0.00955457053466585 9.808 1 4 93216777 93216777 T C ENST00000282020 +5833.3 GRID2 p.T209N 6 0.0142224709888935 0 1 4 93110844 93110844 C A ENST00000282020 +5833.3 GRID2 p.L211I 6 0.0120664488078237 6.376 1 4 93110849 93110849 C A ENST00000282020 +5833.3 GRID2 p.E245K 6 0.00225245828740757 8.84 1 4 93110951 93110951 G A ENST00000282020 +5833.4 GRID2 p.E264K 3 0.00321715241653886 0 1 4 93216738 93216738 G A ENST00000282020 +5833.4 GRID2 p.S122L 3 0.00321715241121863 8.28 1 4 93085115 93085115 C T ENST00000282020 +5834.0 GRID2 p.M193I 5 0.121675896864757 0 1 4 93110797 93110797 G T ENST00000282020 +5834.0 GRID2 p.A164V 5 0.00135931417293866 9.687 1 4 93085241 93085241 C T ENST00000282020 +5834.0 GRID2 p.Q191K 5 0.052087979642216 5.349 1 4 93110789 93110789 C A ENST00000282020 +5834.0 GRID2 p.G192R 5 0.11153402005496 3.688 1 4 93110792 93110792 G A ENST00000282020 +5834.0 GRID2 p.D194N 5 0.0255880799212515 5.769 1 4 93110798 93110798 G A ENST00000282020 +5835.0 GRID2 p.D311G 4 0.15034561450896 0 1 4 93216880 93216880 A G ENST00000282020 +5835.0 GRID2 p.P312A 4 0.135445455759898 3.845 1 4 93216882 93216882 C G ENST00000282020 +5835.0 GRID2 p.K313N 4 0.123626522589276 4.317 1 4 93216887 93216887 G T ENST00000282020 +5835.0 GRID2 p.D314Y 4 0.0613801885399226 5.031 1 4 93216888 93216888 G T ENST00000282020 +5836.0 GRIK1 p.G477E 12 1.02951485290306 0 2 21 29588978 29588978 C T ENST00000399907 +5836.0 GRIK1 p.L806Q 12 0.00741696893548996 14.9141 1 21 29555242 29555242 A T ENST00000399907 +5836.0 GRIK1 p.E485Q 12 1.01484579328812 11.7417 1 21 29588955 29588955 C G ENST00000399907 +5836.0 GRIK1 p.E485K 12 1.01484579328812 11.7417 1 21 29588955 29588955 C T ENST00000399907 +5836.0 GRIK1 p.D481H 12 0.0791508574073743 5.1129 1 21 29588967 29588967 C G ENST00000399907 +5836.1 GRIK1 p.T794S 8 0.0529474063594206 0 1 21 29555278 29555278 G C ENST00000399907 +5836.1 GRIK1 p.I793S 8 0.0508987651383984 5.0773 1 21 29555281 29555281 A C ENST00000399907 +5836.1 GRIK1 p.D791N 8 0.0312339231110203 5.4938 1 21 29555288 29555288 C T ENST00000399907 +5836.1 GRIK1 p.P784L 8 0.0270493695198171 19.9607 1 21 29561629 29561629 G A ENST00000399907 +5836.1 GRIK1 p.G782E 8 0.0131682724717827 13.2064 1 21 29561635 29561635 C T ENST00000399907 +5836.1 GRIK1 p.L490P 8 0.0098818771352346 9.925 1 21 29588939 29588939 A G ENST00000399907 +5838.0 GRIK1 p.G630V 4 0.0952953309612496 0 1 21 29581448 29581448 C A ENST00000399907 +5838.0 GRIK1 p.T768I 4 0.00703891348926331 9.1864 1 21 29561677 29561677 G A ENST00000399907 +5838.0 GRIK1 p.N766S 4 0.00562190950650894 9.19066666666667 1 21 29561683 29561683 T C ENST00000399907 +5838.0 GRIK1 p.V631A 4 0.0935939700551817 3.4443 1 21 29581445 29581445 A G ENST00000399907 +5839.0 GRIK1 p.S754Y 4 0.0430018606335077 0 1 21 29561719 29561719 G T ENST00000399907 +5839.0 GRIK1 p.Q762K 4 0.0093272952969557 12.6683 1 21 29561696 29561696 G T ENST00000399907 +5839.0 GRIK1 p.E758Q 4 0.0271182822898466 5.8983 1 21 29561708 29561708 C G ENST00000399907 +5839.0 GRIK1 p.E753Q 4 0.0272822319169032 5.2608 1 21 29561723 29561723 C G ENST00000399907 +584.0 AKR1C2 p.D71G 2 0.00548302398527603 0 1 10 5001554 5001554 T C ENST00000380753 +584.0 AKR1C2 p.V74M 2 0.00548302398527603 7.5108125 1 10 5001546 5001546 C T ENST00000380753 +5840.0 GRIK1 p.A749T 5 1.01418597737825 0 1 21 29561735 29561735 C T ENST00000399907 +5840.0 GRIK1 p.A749V 5 1.01418597737825 0 1 21 29561734 29561734 G A ENST00000399907 +5840.0 GRIK1 p.V733L 5 0.0258247818896713 13.7936 1 21 29561783 29561783 C G ENST00000399907 +5840.0 GRIK1 p.A699V 5 0.0321259172982251 8.5092 1 21 29576998 29576998 G A ENST00000399907 +5840.0 GRIK1 p.E696D 5 0.0237449630447714 6.4585 1 21 29577006 29577006 T A ENST00000399907 +5841.0 GRIK1 p.A506D 2 0.0372710687694556 0 1 21 29588891 29588891 G T ENST00000399907 +5841.0 GRIK1 p.Q507P 2 0.0372710687694556 4.7458 1 21 29588888 29588888 T G ENST00000399907 +5842.0 GRIK1 p.D501N 3 1.04206896106566 0 1 21 29588907 29588907 C T ENST00000399907 +5842.0 GRIK1 p.D501G 3 1.04206896106566 0 1 21 29588906 29588906 T C ENST00000399907 +5842.0 GRIK1 p.P500H 3 0.0841379221313223 4.5711 1 21 29588909 29588909 G T ENST00000399907 +5843.0 GRIK1 p.D473E 4 1.01744896947693 0 1 21 29588989 29588989 G C ENST00000399907 +5843.0 GRIK1 p.R474K 4 0.0323592683690684 5.9506 1 21 29588987 29588987 C T ENST00000399907 +5843.0 GRIK1 p.D473H 4 1.01744896947693 0 1 21 29588991 29588991 C G ENST00000399907 +5843.0 GRIK1 p.K467M 4 0.00258005364902869 9.61 1 21 29589008 29589008 T A ENST00000399907 +5844.0 GRIK1 p.R94Q 8 4.0911147165041 0 3 21 29693901 29693901 C T ENST00000399907 +5844.0 GRIK1 p.E238D 8 0.115146047930579 9.623 1 21 29672995 29672995 T G ENST00000399907 +5844.0 GRIK1 p.A237T 8 1.18358420375064 5.725 2 21 29673000 29673000 C T ENST00000399907 +5844.0 GRIK1 p.E234K 8 0.139344024888356 7.441 1 21 29673009 29673009 C T ENST00000399907 +5844.0 GRIK1 p.D98N 8 0.107998739486564 5.599 1 21 29689980 29689980 C T ENST00000399907 +5844.0 GRIK1 p.R94W 8 4.0911147165041 0 2 21 29693902 29693902 G A ENST00000399907 +5844.0 GRIK1 p.S93L 8 1.06616231707565 6.296 2 21 29693904 29693904 G A ENST00000399907 +5844.0 GRIK1 p.E47K 8 0.0429777472350801 12.329 1 21 29694043 29694043 C T ENST00000399907 +5845.0 GRIK1 p.V116I 8 1.1099671267277 0 2 21 29689926 29689926 C T ENST00000399907 +5845.0 GRIK1 p.Q204H 8 0.0205414116351677 6.694 1 21 29673097 29673097 C A ENST00000399907 +5845.0 GRIK1 p.E188Q 8 0.00750984151024231 11.881 1 21 29673147 29673147 C G ENST00000399907 +5845.0 GRIK1 p.R185C 8 1.04799019561067 8.538 2 21 29673156 29673156 G A ENST00000399907 +5845.0 GRIK1 p.I184N 8 0.108364850051346 12.722 1 21 29673158 29673158 A T ENST00000399907 +5845.0 GRIK1 p.S180I 8 0.0568860675605904 13.147 1 21 29689733 29689733 C A ENST00000399907 +5845.0 GRIK1 p.S115T 8 0.21176423037905 3.405 1 21 29689929 29689929 A T ENST00000399907 +5846.0 GRIK1 p.D144V 2 0.00488305586947347 0 1 21 29689841 29689841 T A ENST00000399907 +5846.0 GRIK1 p.F146S 2 0.00488305586947347 7.678 1 21 29689835 29689835 A G ENST00000399907 +5847.0 GRIK1 p.Q9R 2 0.0013877851984193 0 1 21 29939475 29939475 T C ENST00000399907 +5847.0 GRIK1 p.D88N 2 0.0013877851984193 9.493 1 21 29693920 29693920 C T ENST00000399907 +5848.0 GRIK2 p.R503H 11 1.01803998460537 0 1 6 101859477 101859477 G A ENST00000421544 +5848.0 GRIK2 p.T436S 11 1.00991554232713 14.652 1 6 101818472 101818472 A T ENST00000421544 +5848.0 GRIK2 p.T436I 11 1.00991554232713 14.652 1 6 101818473 101818473 C T ENST00000421544 +5848.0 GRIK2 p.A490S 11 0.0102972263045809 9.05 1 6 101859437 101859437 G T ENST00000421544 +5848.0 GRIK2 p.G500E 11 0.0434938238344068 5.959 1 6 101859468 101859468 G A ENST00000421544 +5848.0 GRIK2 p.R503C 11 1.01803998460537 0 1 6 101859476 101859476 C T ENST00000421544 +5848.1 GRIK2 p.R431C 5 1.00391254235112 0 2 6 101818457 101818457 C T ENST00000421544 +5848.1 GRIK2 p.I434N 5 0.00827543493677808 8.735 1 6 101818467 101818467 T A ENST00000421544 +5848.1 GRIK2 p.F476I 5 0.0191528346267568 9.342 1 6 101859395 101859395 T A ENST00000421544 +5848.1 GRIK2 p.Y478H 5 0.0180950506842241 15.45 1 6 101859401 101859401 T C ENST00000421544 +5848.1 GRIK2 p.I778M 5 0.00154863682189448 18.702 1 6 102055352 102055352 T G ENST00000421544 +5849.0 GRIK2 p.G757V 24 0.116011207541017 0 1 6 102035525 102035525 G T ENST00000421544 +5849.0 GRIK2 p.P516L 24 0.0118520958346841 18.279 1 6 101889662 101889662 C T ENST00000421544 +5849.0 GRIK2 p.A518V 24 0.0140414215224527 16.792 1 6 101889668 101889668 C T ENST00000421544 +5849.0 GRIK2 p.L536H 24 0.0373753444922588 8.417 1 6 101889722 101889722 T A ENST00000421544 +5849.0 GRIK2 p.I540T 24 0.0229231137080262 7.081 1 6 101889734 101889734 T C ENST00000421544 +5849.0 GRIK2 p.G683R 24 0.0288187362761572 16.144 1 6 101928594 101928594 G A ENST00000421544 +5849.0 GRIK2 p.E738K 24 0.0222165811041417 14.382 1 6 102035467 102035467 G A ENST00000421544 +5849.0 GRIK2 p.G756R 24 0.114785209122124 3.337 1 6 102035521 102035521 G C ENST00000421544 +5849.0 GRIK2 p.S761C 24 0.0212506039483198 7.229 1 6 102035537 102035537 C G ENST00000421544 +5849.1 GRIK2 p.T730S 15 0.104714279603669 0 1 6 102035443 102035443 A T ENST00000421544 +5849.1 GRIK2 p.K719N 15 0.0121857630799082 19.254 1 6 102035412 102035412 A C ENST00000421544 +5849.1 GRIK2 p.E723K 15 0.0227467688680047 12.88 1 6 102035422 102035422 G A ENST00000421544 +5849.1 GRIK2 p.Q726H 15 0.0586222871022531 6.104 1 6 102035433 102035433 G C ENST00000421544 +5849.1 GRIK2 p.L729F 15 0.0776412275375741 4.937 1 6 102035440 102035440 C T ENST00000421544 +5849.1 GRIK2 p.S731C 15 0.0658010640939726 4.128 1 6 102035447 102035447 C G ENST00000421544 +5849.1 GRIK2 p.N751K 15 0.00666364168130329 12.266 1 6 102035508 102035508 C G ENST00000421544 +5849.2 GRIK2 p.M770I 8 0.0603945237392186 0 1 6 102035565 102035565 G T ENST00000421544 +5849.2 GRIK2 p.E524K 8 0.01089090217124 9.265 1 6 101889685 101889685 G A ENST00000421544 +5849.2 GRIK2 p.D528N 8 0.0599717975578541 4.848 1 6 101889697 101889697 G A ENST00000421544 +5849.2 GRIK2 p.P769R 8 0.0403253062789844 5.378 1 6 102035561 102035561 C G ENST00000421544 +5849.3 GRIK2 p.V716A 4 0.00746567924595318 0 1 6 102035402 102035402 T C ENST00000421544 +5849.3 GRIK2 p.F694L 4 0.00236562411600147 13.927 1 6 101928629 101928629 C G ENST00000421544 +5849.3 GRIK2 p.R713S 4 0.0074041102110743 7.078 1 6 102035394 102035394 G T ENST00000421544 +585.0 AKR1C3 p.V111I 12 1.01788608022347 0 1 10 5097512 5097512 G A ENST00000380554 +585.0 AKR1C3 p.V111L 12 1.01788608022347 0 1 10 5097512 5097512 G C ENST00000380554 +585.0 AKR1C3 p.R47C 12 0.00236487757468411 16.8295 1 10 5096464 5096464 C T ENST00000380554 +585.0 AKR1C3 p.E58D 12 0.0250002282544141 13.80995 1 10 5096499 5096499 G C ENST00000380554 +585.0 AKR1C3 p.E59G 12 0.0187216369168636 19.5583 1 10 5096501 5096501 A G ENST00000380554 +585.0 AKR1C3 p.F80L 12 0.010684644785697 8.0935 1 10 5096565 5096565 C G ENST00000380554 +585.0 AKR1C3 p.S83L 12 0.0309329927150596 6.486675 1 10 5096573 5096573 C T ENST00000380554 +585.0 AKR1C3 p.E100K 12 0.00188708808039286 18.3268 1 10 5097479 5097479 G A ENST00000380554 +585.0 AKR1C3 p.I116F 12 0.0072237922271937 16.151375 1 10 5097527 5097527 A T ENST00000380554 +585.0 AKR1C3 p.A150V 12 0.0150741069840824 15.45525 1 10 5099328 5099328 C T ENST00000380554 +585.0 AKR1C3 p.C154F 12 0.0231624065535646 9.24675 1 10 5099340 5099340 G T ENST00000380554 +585.0 AKR1C3 p.I163V 12 0.01104661345545 9.577075 1 10 5099366 5099366 A G ENST00000380554 +5850.0 GRIK2 p.K797R 4 0.00797779947471922 0 1 6 102055408 102055408 A G ENST00000421544 +5850.0 GRIK2 p.K790T 4 0.00607584414748405 9.586 1 6 102055387 102055387 A C ENST00000421544 +5850.0 GRIK2 p.H792R 4 0.00477226027456605 17.299 1 6 102055393 102055393 A G ENST00000421544 +5850.0 GRIK2 p.R800S 4 0.00667917149819234 7.228 1 6 102055418 102055418 G T ENST00000421544 +5851.0 GRIN1 p.R36Q 3 1.00253698962231 0 1 9 137139593 137139593 G A ENST00000371553 +5851.0 GRIN1 p.R36G 3 1.00253698962231 0 1 9 137139592 137139592 C G ENST00000371553 +5851.0 GRIN1 p.D304N 3 0.0050739792446261 8.62266666666667 1 9 137156916 137156916 G A ENST00000371553 +5852.0 GRIN1 p.S108F 7 0.0380544603401088 0 1 9 137142077 137142077 C T ENST00000371553 +5852.0 GRIN1 p.L91I 7 0.0113552874871846 8.918125 1 9 137142025 137142025 C A ENST00000371553 +5852.0 GRIN1 p.P106L 7 0.0115866943852646 6.4695 1 9 137142071 137142071 C T ENST00000371553 +5852.0 GRIN1 p.F113L 7 0.00353107191529366 8.664125 1 9 137142093 137142093 C G ENST00000371553 +5852.0 GRIN1 p.A176V 7 0.00332737801151193 15.2935 1 9 137145859 137145859 C T ENST00000371553 +5852.0 GRIN1 p.R179C 7 0.027075312021732 5.493125 1 9 137145867 137145867 C T ENST00000371553 +5852.0 GRIN1 p.A227T 7 0.0070480138094414 16.607 1 9 137149054 137149054 G A ENST00000371553 +5853.0 GRIN2A p.V109L 30 2.04596413643118 0 1 16 10180087 10180087 C A ENST00000396573 +5853.0 GRIN2A p.V109I 30 2.04596413643118 0 2 16 10180087 10180087 C T ENST00000396573 +5853.0 GRIN2A p.T265M 30 0.0643229854344701 18.467375 1 16 9938172 9938172 G A ENST00000396573 +5853.0 GRIN2A p.P258L 30 0.0282892056897045 8.9175 1 16 9938193 9938193 G A ENST00000396573 +5853.0 GRIN2A p.D252N 30 0.0259944809450678 9.373375 1 16 9938212 9938212 C T ENST00000396573 +5853.0 GRIN2A p.L248F 30 0.103275714626723 5.60275 1 16 9938224 9938224 G A ENST00000396573 +5853.0 GRIN2A p.L246I 30 0.0734460597733711 6.306875 1 16 9938230 9938230 G T ENST00000396573 +5853.0 GRIN2A p.H128D 30 0.0110407084757797 13.91775 1 16 10180030 10180030 G C ENST00000396573 +5853.0 GRIN2A p.D114N 30 0.0354841370457828 13.758 1 16 10180072 10180072 C T ENST00000396573 +5853.0 GRIN2A p.V99M 30 1.01131791595756 15.348625 2 16 10180117 10180117 C T ENST00000396573 +5853.0 GRIN2A p.C87F 30 0.0242642271088148 19.65775 1 16 10180152 10180152 C A ENST00000396573 +5853.0 GRIN2A p.L72Q 30 0.0241046108619062 17.601375 1 16 10180197 10180197 A T ENST00000396573 +5853.0 GRIN2A p.V70L 30 0.0255374950585396 16.069625 1 16 10180204 10180204 C A ENST00000396573 +5853.0 GRIN2A p.T8N 30 0.0289003628340329 6.800625 1 16 10180389 10180389 G T ENST00000396573 +5853.1 GRIN2A p.G20D 17 0.121168617341773 0 1 16 10180353 10180353 C T ENST00000396573 +5853.1 GRIN2A p.A61T 17 0.0354209159396979 13.274875 1 16 10180231 10180231 C T ENST00000396573 +5853.1 GRIN2A p.Q59K 17 0.0887674301488973 3.966375 1 16 10180237 10180237 G T ENST00000396573 +5853.1 GRIN2A p.G56V 17 0.011063042348785 13.237625 1 16 10180245 10180245 C A ENST00000396573 +5853.1 GRIN2A p.A33T 17 0.0105219787438626 12.76775 1 16 10180315 10180315 C T ENST00000396573 +5853.1 GRIN2A p.P31S 17 0.0133976892141925 15.249875 1 16 10180321 10180321 G A ENST00000396573 +5853.1 GRIN2A p.A22S 17 0.0362071951178746 6.422375 1 16 10180348 10180348 C A ENST00000396573 +5853.1 GRIN2A p.R19C 17 0.0715967174497588 4.5715 1 16 10180357 10180357 G A ENST00000396573 +5853.1 GRIN2A p.W18R 17 0.0490111998094873 8.331625 1 16 10180360 10180360 A G ENST00000396573 +5853.2 GRIN1 p.E274K 8 0.045032973961405 0 1 9 137156754 137156754 G A ENST00000371553 +5853.2 GRIN1 p.R124G 8 0.00818592359167988 6.98525 1 9 137142124 137142124 C G ENST00000371553 +5853.2 GRIN1 p.R139C 8 0.0374333299818706 4.750875 1 9 137145747 137145747 C T ENST00000371553 +5853.3 GRIN2A p.N264S 5 0.00110012302450202 0 1 16 9938175 9938175 T C ENST00000396573 +5853.3 GRIN2A p.E271V 5 0.00109964853200836 9.82875 1 16 9938154 9938154 T A ENST00000396573 +5854.0 GRIN1 p.R156H 4 0.0280998825616524 0 1 9 137145799 137145799 G A ENST00000371553 +5854.0 GRIN1 p.W151L 4 0.0130566506395492 9.8725 1 9 137145784 137145784 G T ENST00000371553 +5854.0 GRIN1 p.M154I 4 0.0238133331709376 5.988375 1 9 137145794 137145794 G T ENST00000371553 +5854.0 GRIN1 p.V157F 4 0.0194074833058925 6.469875 1 9 137145801 137145801 G T ENST00000371553 +5855.0 GRIN2A p.E235K 8 1.0815568798159 0 2 16 9938263 9938263 C T ENST00000396573 +5855.0 GRIN2A p.D234N 8 0.164946753827178 3.6455 1 16 9938266 9938266 C T ENST00000396573 +5855.0 GRIN2A p.C231S 8 0.0571166996725938 9.355625 1 16 9938274 9938274 C G ENST00000396573 +5855.0 GRIN2A p.P140L 8 0.0774052728859819 15.43475 1 16 9938547 9938547 G A ENST00000396573 +5855.0 GRIN2A p.D139N 8 0.101302853557444 13.3056428571429 1 16 9938551 9938551 C T ENST00000396573 +5855.1 GRIN2A p.Q163R 3 1.00226170267588 0 1 16 9938478 9938478 T C ENST00000396573 +5855.1 GRIN2A p.V187I 3 0.00452340535175079 8.788375 1 16 9938407 9938407 C T ENST00000396573 +5855.1 GRIN2A p.Q163K 3 1.00226170267588 0 1 16 9938479 9938479 G T ENST00000396573 +5856.0 GRIN2A p.L51V 2 0.0638353776794342 0 1 16 10180261 10180261 G C ENST00000396573 +5856.0 GRIN2A p.R52Q 2 0.0638353776794342 3.9695 1 16 10180257 10180257 C T ENST00000396573 +5857.0 GRIN2B p.G771V 4 0.0161122056918348 0 1 12 13569877 13569877 C A ENST00000609686 +5857.0 GRIN2B p.D769N 4 0.0128398688394221 6.288 1 12 13569884 13569884 C T ENST00000609686 +5857.0 GRIN2B p.R439H 4 0.00132041865863225 9.586 1 12 13616467 13616467 C T ENST00000609686 +5857.0 GRIN2B p.D403N 4 0.00204199907088866 8.956 1 12 13616576 13616576 C T ENST00000609686 +5858.0 GRIN2B p.N710K 11 0.091147155183136 0 1 12 13571845 13571845 G C ENST00000609686 +5858.0 GRIN2B p.K708N 11 0.00669503566127163 8.3625 1 12 13571851 13571851 C G ENST00000609686 +5858.0 GRIN2B p.M706I 11 0.0479867913486559 6.036 1 12 13571857 13571857 C T ENST00000609686 +5858.0 GRIN2B p.R696C 11 0.0236788265940295 8.1685 1 12 13571889 13571889 G A ENST00000609686 +5858.0 GRIN2B p.P687H 11 0.0497625056663047 4.914 1 12 13571915 13571915 G T ENST00000609686 +5858.0 GRIN2B p.T685A 11 0.0668809978407277 4.7885 1 12 13571922 13571922 T C ENST00000609686 +5858.0 GRIN2B p.R682C 11 0.0410993738625722 18.2855 1 12 13571931 13571931 G A ENST00000609686 +5858.0 GRIN2B p.G487W 11 0.00115056191926 14.746 1 12 13615534 13615534 C A ENST00000609686 +5858.1 GRIN2B p.P680L 3 0.0192744085741249 0 1 12 13571936 13571936 G A ENST00000609686 +5858.1 GRIN2B p.L726R 3 0.0162926621804256 5.944 1 12 13570012 13570012 A C ENST00000609686 +5858.1 GRIN2B p.P674R 3 0.00308021340532305 8.366 1 12 13571954 13571954 G C ENST00000609686 +5859.0 GRIN2B p.G665C 3 1.01593121379685 0 1 12 13608620 13608620 C A ENST00000609686 +5859.0 GRIN2B p.G665V 3 1.01593121379685 0 1 12 13608619 13608619 C A ENST00000609686 +5859.0 GRIN2B p.V536G 3 0.0318624275936935 5.972 1 12 13615161 13615161 A C ENST00000609686 +586.0 AKR1C3 p.R170C 3 1.01457710677826 0 2 10 5099387 5099387 C T ENST00000380554 +586.0 AKR1C3 p.R171S 3 0.0292375113474051 6.2052 1 10 5099392 5099392 G T ENST00000380554 +586.0 AKR1C3 p.S320L 3 0.00417807308587064 9.932 1 10 5107490 5107490 C T ENST00000380554 +5860.0 GRIN2B p.S383P 2 0.00109640763874376 0 1 12 13616636 13616636 A G ENST00000609686 +5860.0 GRIN2B p.M386I 2 0.00109640763874376 9.833 1 12 13616625 13616625 C T ENST00000609686 +5861.0 GRIN2B p.A109T 29 0.0952997481717666 0 1 12 13865884 13865884 C T ENST00000609686 +5861.0 GRIN2B p.D265N 29 0.0514637028385298 17.4716666666667 1 12 13753534 13753534 C T ENST00000609686 +5861.0 GRIN2B p.G264E 29 0.0667880268522284 15.035 1 12 13753536 13753536 C T ENST00000609686 +5861.0 GRIN2B p.K234E 29 0.015555958101526 16.4716666666667 1 12 13753627 13753627 T C ENST00000609686 +5861.0 GRIN2B p.Y179N 29 0.0240584506544978 19.8536666666667 1 12 13753792 13753792 A T ENST00000609686 +5861.0 GRIN2B p.P177L 29 0.0212729518280174 13.369 1 12 13753797 13753797 G A ENST00000609686 +5861.0 GRIN2B p.G147D 29 0.0133987019044758 15.5533333333333 1 12 13753887 13753887 C T ENST00000609686 +5861.0 GRIN2B p.I133T 29 0.0410424985843331 8.43433333333333 1 12 13865811 13865811 A G ENST00000609686 +5861.0 GRIN2B p.M132I 29 0.070262580458394 6.97666666666667 1 12 13865813 13865813 C T ENST00000609686 +5861.0 GRIN2B p.G128R 29 0.0430197850944838 9.03366666666667 1 12 13865827 13865827 C T ENST00000609686 +5861.0 GRIN2B p.Q110K 29 0.09446647668759 4.314 1 12 13865881 13865881 G T ENST00000609686 +5861.0 GRIN2B p.A107V 29 0.0752900955560491 4.961 1 12 13865889 13865889 G A ENST00000609686 +5861.0 GRIN2B p.A100V 29 0.00872910011634766 15.9226666666667 1 12 13865910 13865910 G A ENST00000609686 +5861.1 GRIN2B p.V172I 16 0.0720953933549479 0 1 12 13753813 13753813 C T ENST00000609686 +5861.1 GRIN2B p.L277F 16 0.0617105237620585 14.4306666666667 1 12 13753498 13753498 G A ENST00000609686 +5861.1 GRIN2B p.G276V 16 0.058174881383938 18.6023333333333 1 12 13753500 13753500 C A ENST00000609686 +5861.1 GRIN2B p.L230F 16 0.0498223250616279 4.88266666666667 1 12 13753639 13753639 G A ENST00000609686 +5861.1 GRIN2B p.I228V 16 0.0549622219263307 6.69033333333333 1 12 13753645 13753645 T C ENST00000609686 +5861.1 GRIN2B p.L223F 16 0.0231572228243495 8.431 1 12 13753660 13753660 G A ENST00000609686 +5861.1 GRIN2B p.Q219L 16 0.00581512692844288 9.097 1 12 13753671 13753671 T A ENST00000609686 +5861.1 GRIN2B p.V202L 16 0.0250426293947077 6.80433333333333 1 12 13753723 13753723 C G ENST00000609686 +5861.1 GRIN2B p.R187C 16 0.0120611074874054 14.996 1 12 13753768 13753768 G A ENST00000609686 +5861.1 GRIN2B p.T174N 16 0.0103109192426833 7.24333333333333 1 12 13753806 13753806 G T ENST00000609686 +5861.1 GRIN2B p.S170F 16 0.0582875505543504 6.93633333333333 1 12 13753818 13753818 G A ENST00000609686 +5861.2 GRIN2B p.I365S 5 0.0104404907789633 0 1 12 13675776 13675776 A C ENST00000609686 +5861.2 GRIN2B p.E374K 5 0.0104404907249085 6.58166666666667 1 12 13675750 13675750 C T ENST00000609686 +5861.3 GRIN2B p.Q152P 3 3.40715733472006e-06 0 1 12 13753872 13753872 T G ENST00000609686 +5861.3 GRIN2B p.D283N 3 3.40715733471983e-06 18.163 1 12 13753480 13753480 C T ENST00000609686 +5862.0 GRIN2B p.N348T 3 0.0430674416386893 0 1 12 13675827 13675827 T G ENST00000609686 +5862.0 GRIN2B p.S350F 3 0.0409456671113951 4.61333333333333 1 12 13675821 13675821 G A ENST00000609686 +5862.0 GRIN2B p.E345V 3 0.00230253079995278 8.82033333333333 1 12 13675836 13675836 T A ENST00000609686 +5863.0 GRIN2B p.S319N 2 0.00271531132078729 0 1 12 13753371 13753371 C T ENST00000609686 +5863.0 GRIN2B p.D91N 2 0.00271531132078729 8.52466666666667 1 12 13865938 13865938 C T ENST00000609686 +5864.0 GRIN2B p.P32H 5 1.07312732691152 0 1 12 13866114 13866114 G T ENST00000609686 +5864.0 GRIN2B p.L308Q 5 0.00794321572737983 12.318 1 12 13753404 13753404 A T ENST00000609686 +5864.0 GRIN2B p.P33L 5 0.148559489113868 3.77733333333333 1 12 13866111 13866111 G A ENST00000609686 +5864.0 GRIN2B p.P32S 5 1.07312732691152 0 1 12 13866115 13866115 G A ENST00000609686 +5866.0 GRIN2B p.G212E 3 1.05042675966093 0 1 12 13753692 13753692 C T ENST00000609686 +5866.0 GRIN2B p.G212R 3 1.05042675966093 0 1 12 13753693 13753693 C T ENST00000609686 +5866.0 GRIN2B p.D211N 3 0.100853519321864 4.30966666666667 1 12 13753696 13753696 C T ENST00000609686 +5867.0 GRIP1 p.R178H 4 1.03141917791573 0 2 12 66517946 66517946 C T ENST00000398016 +5867.0 GRIP1 p.D237N 4 0.0031148917780743 9.348 1 12 66515634 66515634 C T ENST00000398016 +5867.0 GRIP1 p.I234V 4 0.00482065155361673 12.851 1 12 66515643 66515643 T C ENST00000398016 +5867.0 GRIP1 p.T196M 4 0.064094010663735 5.071 1 12 66515756 66515756 G A ENST00000398016 +5868.0 GRIP1 p.G159A 3 1.04233515554642 0 1 12 66529857 66529857 C G ENST00000398016 +5868.0 GRIP1 p.T161I 3 0.0846703110928355 4.562 1 12 66529851 66529851 G A ENST00000398016 +5868.0 GRIP1 p.G159S 3 1.04233515554642 0 1 12 66529858 66529858 C T ENST00000398016 +5869.0 GRK4 p.S48F 2 0.00241292702563853 0 1 4 2984603 2984603 C T ENST00000398052 +5869.0 GRK4 p.S43C 2 0.00241292702563853 8.695 1 4 2984587 2984587 A T ENST00000398052 +587.0 AKR1C3 p.E291D 3 1.00662299736691 0 1 10 5105621 5105621 G C ENST00000380554 +587.0 AKR1C3 p.E291K 3 1.00662299736691 0 1 10 5105619 5105619 G A ENST00000380554 +587.0 AKR1C3 p.M293I 3 0.0132459947338185 7.2383 1 10 5105627 5105627 G A ENST00000380554 +5870.0 GRK4 p.R108K 2 0.00352050961957355 0 1 4 2992276 2992276 G A ENST00000398052 +5870.0 GRK4 p.F83L 2 0.00352050961957355 8.15 1 4 2988827 2988827 C A ENST00000398052 +5871.0 GRK4 p.R222G 2 0.0223280334334546 0 1 4 3013751 3013751 A G ENST00000398052 +5871.0 GRK4 p.G197A 2 0.0223280334334546 5.485 1 4 3009701 3009701 G C ENST00000398052 +5872.0 GRK4 p.G324V 4 0.0300820210140777 0 1 4 3027912 3027912 G T ENST00000398052 +5872.0 GRK4 p.S244N 4 0.00875184778966976 16.522 1 4 3013818 3013818 G A ENST00000398052 +5872.0 GRK4 p.R323C 4 0.0288910836386574 5.115 1 4 3022448 3022448 C T ENST00000398052 +5872.0 GRK4 p.R327Q 4 0.00999169214616108 9.684 1 4 3027921 3027921 G A ENST00000398052 +5873.0 GRK5 p.E156K 4 0.00414877759530273 0 1 10 119425018 119425018 G A ENST00000392870 +5873.0 GRK5 p.R68W 4 0.00118994502622029 18.174 1 10 119380868 119380868 C T ENST00000392870 +5873.0 GRK5 p.L77M 4 0.0040399009018156 8.455 1 10 119380895 119380895 C A ENST00000392870 +5873.0 GRK5 p.R154G 4 0.0012994440137725 9.592 1 10 119425012 119425012 A G ENST00000392870 +5874.0 GRK5 p.G99E 2 0.002037477721738 0 1 10 119396729 119396729 G A ENST00000392870 +5874.0 GRK5 p.T93I 2 0.002037477721738 8.939 1 10 119396711 119396711 C T ENST00000392870 +5875.0 GRK5 p.D124A 2 0.00162088786248043 0 1 10 119423197 119423197 A C ENST00000392870 +5875.0 GRK5 p.T129M 2 0.00162088786248043 9.269 1 10 119423212 119423212 C T ENST00000392870 +5876.0 GRK5 p.M515I 3 0.0144212658930022 0 1 10 119453147 119453147 G A ENST00000392870 +5876.0 GRK5 p.K210I 3 0.00254798299671905 8.6335 1 10 119431418 119431418 A T ENST00000392870 +5876.0 GRK5 p.Q512R 3 0.0119332279399393 6.3925 1 10 119452801 119452801 A G ENST00000392870 +5877.0 GRK5 p.P464L 8 1.06459113690257 0 1 10 119448247 119448247 C T ENST00000392870 +5877.0 GRK5 p.M266I 8 0.00989189420374569 16.8325 1 10 119436710 119436710 G A ENST00000392870 +5877.0 GRK5 p.G269C 8 0.0101235623046466 16.649 1 10 119436717 119436717 G T ENST00000392870 +5877.0 GRK5 p.E284K 8 0.0070799448576247 8.1855 1 10 119436762 119436762 G A ENST00000392870 +5877.0 GRK5 p.G323D 8 0.058308913646832 7.562 1 10 119441999 119441999 G A ENST00000392870 +5877.0 GRK5 p.P463H 8 0.136516412278064 4.3215 1 10 119448244 119448244 C A ENST00000392870 +5877.0 GRK5 p.P464T 8 1.06459113690257 0 1 10 119448246 119448246 C A ENST00000392870 +5877.0 GRK5 p.V466I 8 0.0348882885392868 7.422 1 10 119448252 119448252 G A ENST00000392870 +5879.0 GRK5 p.V442I 3 0.0373878677210976 0 1 10 119448180 119448180 G A ENST00000392870 +5879.0 GRK5 p.A292V 3 0.00137686807631075 9.5555 1 10 119436787 119436787 C T ENST00000392870 +5879.0 GRK5 p.E441K 3 0.0361068404795858 4.7935 1 10 119448177 119448177 G A ENST00000392870 +588.0 AKR1D1 p.R261C 10 2.02787200125569 0 2 7 138107506 138107506 C T ENST00000242375 +588.0 AKR1D1 p.S4N 10 0.0280878586287942 14.2728571428571 1 7 138076529 138076529 G A ENST00000242375 +588.0 AKR1D1 p.H8Y 10 0.0507223531844934 14.6103571428571 1 7 138076540 138076540 C T ENST00000242375 +588.0 AKR1D1 p.R261H 10 2.02787200125569 0 1 7 138107507 138107507 G A ENST00000242375 +588.0 AKR1D1 p.I286N 10 0.0866365551545192 5.16978571428572 1 7 138113691 138113691 T A ENST00000242375 +588.1 AKR1D1 p.G48R 5 1.00006405976086 0 2 7 138088649 138088649 G A ENST00000242375 +588.1 AKR1D1 p.R9H 5 0.00657899799355918 13.9395 1 7 138076544 138076544 G A ENST00000242375 +588.2 AKR1D1 p.N16K 3 0.0496201865916519 0 1 7 138076566 138076566 C A ENST00000242375 +588.2 AKR1D1 p.P11L 3 0.00738212620759052 7.60507142857143 1 7 138076550 138076550 C T ENST00000242375 +588.2 AKR1D1 p.D14N 3 0.0467298310935689 4.49057142857143 1 7 138076558 138076558 G A ENST00000242375 +5880.0 GRK5 p.R399H 4 1.01627444785314 0 1 10 119443682 119443682 G A ENST00000392870 +5880.0 GRK5 p.R399L 4 1.01627444785314 0 1 10 119443682 119443682 G T ENST00000392870 +5880.0 GRK5 p.R386C 4 0.0124064990839529 13.2005 1 10 119443642 119443642 C T ENST00000392870 +5880.0 GRK5 p.V397L 4 0.0407022796531598 6.827 1 10 119443675 119443675 G T ENST00000392870 +5880.0 GRK5 p.V401I 4 0.0258793739668362 7.086 1 10 119443687 119443687 G A ENST00000392870 +5881.0 GRK6 p.G19D 2 0.00184201432962249 0 1 5 177430875 177430875 G A ENST00000528793 +5881.0 GRK6 p.N22Y 2 0.00184201432962249 9.0845 1 5 177430883 177430883 A T ENST00000528793 +5882.0 GRK6 p.C101Y 7 0.0746000016217333 0 1 5 177432273 177432273 G A ENST00000528793 +5882.0 GRK6 p.A88V 7 0.0356967825007701 12.3456666666667 1 5 177432234 177432234 C T ENST00000528793 +5882.0 GRK6 p.E89Q 7 0.0458297251243456 7.47166666666667 1 5 177432236 177432236 G C ENST00000528793 +5882.0 GRK6 p.A100V 7 0.0691445878957929 3.86266666666667 1 5 177432270 177432270 C T ENST00000528793 +5882.0 GRK6 p.L551P 7 0.00589337948996045 14.9351666666667 1 5 177441028 177441028 T C ENST00000528793 +5882.1 GRK6 p.A82T 2 0.0619536603854826 0 1 5 177432090 177432090 G A ENST00000528793 +5882.1 GRK6 p.V81I 2 0.0619536603854826 4.01266666666667 1 5 177432087 177432087 G A ENST00000528793 +5883.0 GRK6 p.T130A 2 0.0029892515035599 0 1 5 177432754 177432754 A G ENST00000528793 +5883.0 GRK6 p.R132L 2 0.0029892515035599 8.386 1 5 177432761 177432761 G T ENST00000528793 +5884.0 GRK6 p.F197L 3 0.00604470497762087 0 1 5 177433404 177433404 T A ENST00000528793 +5884.0 GRK6 p.K215N 3 0.00404152759856245 8.496 1 5 177433583 177433583 G T ENST00000528793 +5884.0 GRK6 p.A231V 3 0.00454662306181043 8.25433333333333 1 5 177433630 177433630 C T ENST00000528793 +5885.0 GRK6 p.E377K 2 0.00995520449454617 0 1 5 177436144 177436144 G A ENST00000528793 +5885.0 GRK6 p.I275V 2 0.00995520449454617 6.65033333333333 1 5 177433998 177433998 A G ENST00000528793 +5886.0 GRK6 p.R361Q 2 0.0388484271532481 0 1 5 177436097 177436097 G A ENST00000528793 +5886.0 GRK6 p.T341A 2 0.0388484271532481 4.686 1 5 177435085 177435085 A G ENST00000528793 +5887.0 GRK6 p.R411S 3 1.00109463580428 0 1 5 177436246 177436246 C A ENST00000528793 +5887.0 GRK6 p.Y408S 3 0.00218927160856161 9.83533333333333 1 5 177436238 177436238 A C ENST00000528793 +5887.0 GRK6 p.R411H 3 1.00109463580428 0 1 5 177436247 177436247 G A ENST00000528793 +5888.0 GRM1 p.D191V 22 1.0660409586528 0 1 6 146030089 146030089 A T ENST00000361719 +5888.0 GRM1 p.T188K 22 0.0970736459000133 9.312 1 6 146030080 146030080 C A ENST00000361719 +5888.0 GRM1 p.S189N 22 0.155339042684849 4.979 1 6 146030083 146030083 G A ENST00000361719 +5888.0 GRM1 p.D191Y 22 1.0660409586528 0 1 6 146030088 146030088 G T ENST00000361719 +5888.0 GRM1 p.L192R 22 0.102633024158028 4.988 1 6 146030092 146030092 T G ENST00000361719 +5888.0 GRM1 p.V205F 22 0.0299201462619423 14.415 1 6 146030130 146030130 G T ENST00000361719 +5888.0 GRM1 p.S207C 22 0.0530309514876083 9.783 1 6 146030137 146030137 C G ENST00000361719 +5888.0 GRM1 p.G473R 22 0.0115853907156406 13.865 1 6 146352480 146352480 G A ENST00000361719 +5888.1 GRM1 p.S52L 14 0.096466583769577 0 1 6 146029672 146029672 C T ENST00000361719 +5888.1 GRM1 p.R36C 14 0.0191566618807541 14.236 1 6 146029623 146029623 C T ENST00000361719 +5888.1 GRM1 p.V53F 14 0.0621532414252321 4.359 1 6 146029674 146029674 G T ENST00000361719 +5888.1 GRM1 p.R78S 14 0.0155132604006254 7.309 1 6 146029751 146029751 G T ENST00000361719 +5888.1 GRM1 p.C109S 14 0.0711021653128865 5.393 1 6 146029843 146029843 G C ENST00000361719 +5888.1 GRM1 p.W110G 14 0.0331195512662747 5.881 1 6 146029845 146029845 T G ENST00000361719 +5888.1 GRM1 p.S112C 14 0.0393988362524972 13.866 1 6 146029852 146029852 C G ENST00000361719 +5888.1 GRM1 p.V114M 14 0.0446230772048845 10.966 1 6 146029857 146029857 G A ENST00000361719 +5888.1 GRM1 p.Q170E 14 0.0194385072929079 19.58 1 6 146030025 146030025 C G ENST00000361719 +5888.1 GRM1 p.K409M 14 0.0149078158699883 14.935 1 6 146352289 146352289 A T ENST00000361719 +5888.1 GRM1 p.G411E 14 0.0112749970014838 16.727 1 6 146352295 146352295 G A ENST00000361719 +5888.2 GRM1 p.R106Q 3 0.0268115790758966 0 1 6 146029834 146029834 G A ENST00000361719 +5888.2 GRM1 p.V38M 3 0.0268115790758966 5.221 1 6 146029629 146029629 G A ENST00000361719 +5889.0 GRM1 p.D179N 6 1.0060086655717 0 1 6 146030052 146030052 G A ENST00000361719 +5889.0 GRM1 p.D179H 6 1.0060086655717 0 1 6 146030052 146030052 G C ENST00000361719 +5889.0 GRM1 p.M442I 6 0.0346070574663204 15.269 1 6 146352389 146352389 G A ENST00000361719 +5889.0 GRM1 p.D446Y 6 0.0176907767359353 7.387 1 6 146352399 146352399 G T ENST00000361719 +5889.0 GRM1 p.F453I 6 0.00139680815587573 16.894 1 6 146352420 146352420 T A ENST00000361719 +5889.1 GRM1 p.K443N 2 0.0441941738241592 0 1 6 146352392 146352392 G T ENST00000361719 +5889.1 GRM1 p.D440H 2 0.0441941738241592 4.5 1 6 146352381 146352381 G C ENST00000361719 +589.0 AKR1D1 p.K273N 7 1.00459913225026 0 1 7 138107544 138107544 A C ENST00000242375 +589.0 AKR1D1 p.S40L 7 0.0113038212991032 8.92207142857143 1 7 138088626 138088626 C T ENST00000242375 +589.0 AKR1D1 p.I52V 7 0.00111342085311351 18.7475 1 7 138088661 138088661 A G ENST00000242375 +589.0 AKR1D1 p.E63K 7 0.00208407765546932 17.8417142857143 1 7 138088694 138088694 G A ENST00000242375 +589.0 AKR1D1 p.K273R 7 1.00459913225026 0 1 7 138107543 138107543 A G ENST00000242375 +589.0 AKR1D1 p.L277V 7 0.0110158375392284 15.7981428571429 1 7 138107554 138107554 C G ENST00000242375 +589.0 AKR1D1 p.R279K 7 0.0120373218558399 8.63607142857143 1 7 138107561 138107561 G A ENST00000242375 +5890.0 GRM1 p.R305C 36 2.09400427936697 0 1 6 146159560 146159560 C T ENST00000361719 +5890.0 GRM1 p.A265T 36 0.120534650764353 13.895 1 6 146159440 146159440 G A ENST00000361719 +5890.0 GRM1 p.G266V 36 0.181740327713953 10.803 1 6 146159444 146159444 G T ENST00000361719 +5890.0 GRM1 p.E267K 36 0.101069504336652 6.122 1 6 146159446 146159446 G A ENST00000361719 +5890.0 GRM1 p.S269T 36 0.101999264971381 13.178 1 6 146159453 146159453 G C ENST00000361719 +5890.0 GRM1 p.R272Q 36 0.1542431752675 17.822 1 6 146159462 146159462 G A ENST00000361719 +5890.0 GRM1 p.R275C 36 2.04633671789275 13.262 1 6 146159470 146159470 C T ENST00000361719 +5890.0 GRM1 p.R275H 36 2.04633671789275 13.262 2 6 146159471 146159471 G A ENST00000361719 +5890.0 GRM1 p.R297G 36 0.0041933354330856 13.643 1 6 146159536 146159536 C G ENST00000361719 +5890.0 GRM1 p.A302T 36 0.222803119740193 3.944 1 6 146159551 146159551 G A ENST00000361719 +5890.0 GRM1 p.R304W 36 0.0488579241535092 6.39 1 6 146159557 146159557 C T ENST00000361719 +5890.0 GRM1 p.R305H 36 2.09400427936697 0 2 6 146159561 146159561 G A ENST00000361719 +5890.0 GRM1 p.V308D 36 0.0240137152512274 9.278 1 6 146159570 146159570 T A ENST00000361719 +5890.0 GRM1 p.E311K 36 0.0143398574179614 15.902 1 6 146159578 146159578 G A ENST00000361719 +5890.1 GRM1 p.A249S 22 1.0817345075198 0 1 6 146159392 146159392 G T ENST00000361719 +5890.1 GRM1 p.A243S 22 0.00557031421820445 12.081 1 6 146159374 146159374 G T ENST00000361719 +5890.1 GRM1 p.A248S 22 0.165844716947594 3.617 1 6 146159389 146159389 G T ENST00000361719 +5890.1 GRM1 p.A249V 22 1.0817345075198 0 1 6 146159393 146159393 C T ENST00000361719 +5890.2 GRM1 p.G234E 18 0.0501730125480688 0 1 6 146159348 146159348 G A ENST00000361719 +5890.2 GRM1 p.E233K 18 0.0495834865100606 4.434 1 6 146030214 146030214 G A ENST00000361719 +5890.2 GRM1 p.F290L 18 0.00430738899771546 9.714 1 6 146159517 146159517 C A ENST00000361719 +5890.2 GRM1 p.E292K 18 0.011463029262554 8.526 1 6 146159521 146159521 G A ENST00000361719 +5890.2 GRM1 p.W320L 18 0.0178548988456132 18.305 1 6 146304619 146304619 G T ENST00000361719 +5890.2 GRM1 p.R323K 18 0.0288509268483701 18.136 1 6 146304628 146304628 G A ENST00000361719 +5890.3 GRM1 p.A284D 12 0.0382574508683782 0 1 6 146159498 146159498 C A ENST00000361719 +5890.3 GRM1 p.N223T 12 0.0214051580334719 13.753 1 6 146030185 146030185 A C ENST00000361719 +5890.3 GRM1 p.W224C 12 0.0237715050074346 7.853 1 6 146030189 146030189 G T ENST00000361719 +5890.3 GRM1 p.S228F 12 0.032344276313542 5.981 1 6 146030200 146030200 C T ENST00000361719 +5890.3 GRM1 p.S258C 12 0.0104318390279074 12.803 1 6 146159420 146159420 C G ENST00000361719 +5890.3 GRM1 p.R280M 12 0.0223541045656902 6.089 1 6 146159486 146159486 G T ENST00000361719 +5890.3 GRM1 p.S313T 12 0.00728182462510994 8.289 1 6 146159584 146159584 T A ENST00000361719 +5890.4 GRM1 p.I512T 5 0.0374736364952687 0 1 6 146357627 146357627 T C ENST00000361719 +5890.4 GRM1 p.R221C 5 0.0109048821633233 9.71 1 6 146030178 146030178 C T ENST00000361719 +5890.4 GRM1 p.V497I 5 0.0181511046507479 6.081 1 6 146357581 146357581 G A ENST00000361719 +5890.4 GRM1 p.D509N 5 0.0345330537371062 5.539 1 6 146357617 146357617 G A ENST00000361719 +5891.0 GRM1 p.E401D 3 2.00220806751392 0 2 6 146352266 146352266 A C ENST00000361719 +5891.0 GRM1 p.D351H 3 0.00662420254174565 8.823 1 6 146304711 146304711 G C ENST00000361719 +5891.0 GRM1 p.E401K 3 2.00220806751392 0 1 6 146352264 146352264 G A ENST00000361719 +5892.0 GRM1 p.D360H 5 0.137943838847474 0 1 6 146304738 146304738 G C ENST00000361719 +5892.0 GRM1 p.R358M 5 0.0783272415873825 4.734 1 6 146304733 146304733 G T ENST00000361719 +5892.0 GRM1 p.L359M 5 0.082703036228614 4.59 1 6 146304735 146304735 C A ENST00000361719 +5892.0 GRM1 p.T361S 5 0.0906397137382883 4.101 1 6 146304742 146304742 C G ENST00000361719 +5892.0 GRM1 p.P369A 5 0.0147023747301749 10.774 1 6 146304765 146304765 C G ENST00000361719 +5893.0 GRM1 p.S458T 2 0.00652412437053414 0 1 6 146352435 146352435 T A ENST00000361719 +5893.0 GRM1 p.E466V 2 0.00652412437053414 7.26 1 6 146352460 146352460 A T ENST00000361719 +5894.0 GRM2 p.R71H 7 2.00292134548791 0 2 3 51709195 51709195 G A ENST00000395052 +5894.0 GRM2 p.R71C 7 2.00292134548791 0 1 3 51709194 51709194 C T ENST00000395052 +5894.0 GRM2 p.P431S 7 1.01712381342433 9.42833333333333 1 3 51715064 51715064 C T ENST00000395052 +5894.0 GRM2 p.P431L 7 1.01712381342433 9.42833333333333 1 3 51715065 51715065 C T ENST00000395052 +5894.0 GRM2 p.R433C 7 0.0372211299755968 15.7365833333333 1 3 51715070 51715070 C T ENST00000395052 +5894.1 GRM2 p.D436V 2 1 0 1 3 51715080 51715080 A T ENST00000395052 +5894.1 GRM2 p.D436N 2 1 0 1 3 51715079 51715079 G A ENST00000395052 +5895.0 GRM2 p.E218K 11 1.02548413500712 0 2 3 51712674 51712674 G A ENST00000395052 +5895.0 GRM2 p.S145R 11 0.0185560504651658 12.40975 1 3 51709418 51709418 T G ENST00000395052 +5895.0 GRM2 p.S212Y 11 0.0453199110369829 6.471 1 3 51712657 51712657 C A ENST00000395052 +5895.0 GRM2 p.D215Y 11 0.0408678715568511 6.46725 1 3 51712665 51712665 G T ENST00000395052 +5895.0 GRM2 p.E239K 11 0.00119759907335464 16.239 1 3 51712737 51712737 G A ENST00000395052 +5895.0 GRM2 p.G242C 11 0.0867310987506418 13.0555 1 3 51712746 51712746 G T ENST00000395052 +5895.0 GRM2 p.R243H 11 0.0511700645510173 15.20125 1 3 51712750 51712750 G A ENST00000395052 +5895.0 GRM2 p.M245I 11 0.0411640963074332 17.891 1 3 51712757 51712757 G C ENST00000395052 +5895.0 GRM2 p.F269I 11 0.0117858920933726 8.6075 1 3 51712827 51712827 T A ENST00000395052 +5896.0 GRM2 p.R467C 5 0.0167356485020191 0 1 3 51715172 51715172 C T ENST00000395052 +5896.0 GRM2 p.E308K 5 0.00901723620001247 9.081 1 3 51712944 51712944 G A ENST00000395052 +5896.0 GRM2 p.E312K 5 0.00855266780943052 9.289 1 3 51712956 51712956 G A ENST00000395052 +5896.0 GRM2 p.R465C 5 0.015259082966048 6.23375 1 3 51715166 51715166 C T ENST00000395052 +5896.0 GRM2 p.W487C 5 0.00173280188853202 18.4715 1 3 51715234 51715234 G C ENST00000395052 +5897.0 GRM2 p.R346H 4 1.00891707488578 0 2 3 51713059 51713059 G A ENST00000395052 +5897.0 GRM2 p.E350D 4 0.0222943941810075 6.81575 1 3 51713072 51713072 G C ENST00000395052 +5897.0 GRM2 p.F353L 4 0.0068189816830398 14.60175 1 3 51713081 51713081 C G ENST00000395052 +5898.0 GRM3 p.R162Q 94 2.06809599689931 0 2 7 86786277 86786277 G A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.F45L 94 0.10135346782287 19.787 1 7 86765278 86765278 T C ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.R68C 94 0.130091300108425 18.617 1 7 86765347 86765347 C T ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.L106V 94 0.00989968845783943 16.0466666666667 1 7 86765461 86765461 T G ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.R114K 94 0.0356427886889613 16.439 1 7 86765486 86765486 G A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.A115T 94 0.0874618792043088 17.52 1 7 86765488 86765488 G A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.S116F 94 0.0742083854731528 15.496 1 7 86765492 86765492 C T ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.A143E 94 0.0436199438220497 14.32 1 7 86765573 86765573 C A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.S154F 94 1.01726870704503 13.0965 2 7 86765606 86765606 C T ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.A158E 94 0.0680124233609142 6.556 1 7 86786265 86786265 C A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.R162W 94 2.0680959968993 0 1 7 86786276 86786276 C T ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.F164L 94 0.0366415859500567 7.899 1 7 86786284 86786284 C G ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.Y171N 94 0.0934214211285051 12.827 1 7 86786303 86786303 T A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.A176T 94 0.101531612478445 10.42 1 7 86786318 86786318 G A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.D180N 94 0.0878649369354586 13.595 1 7 86786330 86786330 G A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.R183C 94 2.0425680108231 8.385 3 7 86786339 86786339 C T ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.D185H 94 0.184966498401163 5.276 1 7 86786345 86786345 G C ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.Y186C 94 0.14344913980608 5.89566666666667 1 7 86786349 86786349 A G ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.V191M 94 1.05898533163458 15.8916666666667 2 7 86786363 86786363 G A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.P193S 94 1.10213241741176 16.627 1 7 86786369 86786369 C T ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.P193L 94 1.10213241741176 16.627 1 7 86786370 86786370 C T ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.D194N 94 0.127403952656949 17.705 1 7 86786372 86786372 G A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.D221N 94 1.05215399068181 17.918 1 7 86786453 86786453 G A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.D221Y 94 1.05215399068181 17.918 1 7 86786453 86786453 G T ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.V393E 94 0.0963728205142827 17.881 1 7 86786970 86786970 T A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.H405Q 94 0.0555577316280488 18.7296666666667 1 7 86787007 86787007 C G ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.R409H 94 0.0308682720961171 18.4496666666667 1 7 86787018 86787018 G A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.G427E 94 0.046952588276029 12.3616666666667 1 7 86787072 86787072 G A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.D433N 94 0.0150896624937475 12.7296666666667 1 7 86787089 86787089 G A ENST00000361669 +5898.0 GRM3 p.D461H 94 0.166551978994068 19.583 1 7 86838895 86838895 G C ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.A293T 65 2.05947742405661 0 1 7 86786669 86786669 G A ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.V213M 65 0.0904542497108455 18.146 1 7 86786429 86786429 G A ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.R249S 65 0.0309549598426092 19.134 1 7 86786537 86786537 C A ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.K254N 65 0.137938974283514 13.38 1 7 86786554 86786554 G T ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.D257N 65 1.09690930168544 12.221 2 7 86786561 86786561 G A ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.V259L 65 0.0382171996192641 14.016 1 7 86786567 86786567 G C ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.R261Q 65 1.04210959743901 9.481 2 7 86786574 86786574 G A ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.R277H 65 0.102114255687776 18.334 1 7 86786622 86786622 G A ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.D279E 65 0.111671051382312 15.589 1 7 86786629 86786629 C G ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.D280N 65 1.0742344011145 17.579 1 7 86786630 86786630 G A ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.D280H 65 1.0742344011145 17.579 1 7 86786630 86786630 G C ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.R282Q 65 0.0868962804480963 9.062 1 7 86786637 86786637 G A ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.I285T 65 0.0739486850538204 8.59 1 7 86786646 86786646 T C ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.A288T 65 0.206330493333021 4.323 1 7 86786654 86786654 G A ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.R290H 65 0.0471535724067129 9.26 1 7 86786661 86786661 G A ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.A293D 65 2.05947742405661 0 2 7 86786670 86786670 C A ENST00000361669 +5898.1 GRM3 p.G312S 65 0.0403888840977737 17.386 1 7 86786726 86786726 G A ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.N345I 49 1.11069231612219 0 1 7 86786826 86786826 A T ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.E32G 49 0.0202611986998633 16.829 1 7 86765240 86765240 A G ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.D38Y 49 0.012724189335038 16.491 1 7 86765257 86765257 G T ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.L41S 49 0.0233522753716685 15.834 1 7 86765267 86765267 T C ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.P46S 49 0.0774500891755276 14.044 1 7 86765281 86765281 C T ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.E49K 49 0.0328748871205045 19.5156666666667 1 7 86765290 86765290 G A ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.G58R 49 0.0874256907104528 14.2763333333333 1 7 86765317 86765317 G A ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.G65R 49 0.0736840787750684 11.947 1 7 86765338 86765338 G A ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.A71V 49 1.09372353127072 5.104 2 7 86765357 86765357 C T ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.E78K 49 0.0150781060677448 14.993 1 7 86765377 86765377 G A ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.L86I 49 0.0162610229206918 16.545 1 7 86765401 86765401 C A ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.L91F 49 0.0677440405787341 9.44 1 7 86765418 86765418 G C ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.F333L 49 0.0452148026314642 11.045 1 7 86786791 86786791 C A ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.Q338R 49 0.0839881220958542 8.305 1 7 86786805 86786805 A G ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.L340I 49 0.104856410733253 5.793 1 7 86786810 86786810 C A ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.N341K 49 0.124958907414542 6.239 1 7 86786815 86786815 C A ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.P342L 49 0.11987916930455 6.27 1 7 86786817 86786817 C T ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.N345H 49 1.11069231612219 0 1 7 86786825 86786825 A C ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.R352L 49 0.0518746352562731 8.77233333333333 1 7 86786847 86786847 G T ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.R371H 49 1.03390181784948 13.374 2 7 86786904 86786904 G A ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.V372I 49 0.0517828211971239 14.413 1 7 86786906 86786906 G A ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.I379S 49 0.0802322061097066 12.46 1 7 86786928 86786928 T G ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.Y384S 49 0.0997894930734952 14.252 1 7 86786943 86786943 A C ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.E385K 49 0.0546939417793812 17.795 1 7 86786945 86786945 G A ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.S388Y 49 0.0442165681036093 15.146 1 7 86786955 86786955 C A ENST00000361669 +5898.2 GRM3 p.M400I 49 0.0097618356264618 18.801 1 7 86786992 86786992 G T ENST00000361669 +5898.3 GRM3 p.K358T 23 1.06421340838349 0 1 7 86786865 86786865 A C ENST00000361669 +5898.3 GRM3 p.K358M 23 1.06421340838349 0 1 7 86786865 86786865 A T ENST00000361669 +5898.3 GRM3 p.F359L 23 0.128433519027352 3.961 1 7 86786867 86786867 T C ENST00000361669 +5898.4 GRM3 p.G223R 21 1.04450846612177 0 1 7 86786459 86786459 G A ENST00000361669 +5898.4 GRM3 p.E203K 21 0.0547340620460869 16.072 1 7 86786399 86786399 G A ENST00000361669 +5898.4 GRM3 p.T211I 21 0.0274688887319639 17.043 1 7 86786424 86786424 C T ENST00000361669 +5898.4 GRM3 p.Y222C 21 0.0836409950904686 4.586 1 7 86786457 86786457 A G ENST00000361669 +5898.4 GRM3 p.G223E 21 1.04450846612177 0 1 7 86786460 86786460 G A ENST00000361669 +5898.4 GRM3 p.E228K 21 0.045597205906515 8.517 1 7 86786474 86786474 G A ENST00000361669 +5898.4 GRM3 p.R235H 21 0.00476962128210764 18.483 1 7 86786496 86786496 G A ENST00000361669 +5898.4 GRM3 p.R237P 21 0.0369610463681562 16.761 1 7 86786502 86786502 G C ENST00000361669 +5898.4 GRM3 p.V271I 21 1.02543542312476 14.699 2 7 86786603 86786603 G A ENST00000361669 +5898.4 GRM3 p.G462R 21 0.0476043907052295 15.155 1 7 86838898 86838898 G A ENST00000361669 +5898.4 GRM3 p.W486R 21 0.0551706042114982 17.508 1 7 86838970 86838970 T C ENST00000361669 +5898.5 GRM3 p.G319S 10 1.00122755212539 0 2 7 86786747 86786747 G A ENST00000361669 +5898.5 GRM3 p.R206C 10 0.00245510568923966 9.67 1 7 86786408 86786408 C T ENST00000361669 +5898.6 GRM3 p.G475S 8 0.0490154418989656 0 1 7 86838937 86838937 G A ENST00000361669 +5898.6 GRM3 p.A305V 8 0.00190666841556005 9.116 1 7 86786706 86786706 C T ENST00000361669 +5898.6 GRM3 p.G476V 8 0.0472982663138951 4.40466666666667 1 7 86838941 86838941 G T ENST00000361669 +5898.7 GRM3 p.P443L 5 0.00369864289477917 0 1 7 86838842 86838842 C T ENST00000361669 +5898.7 GRM3 p.D82N 5 0.00250103351910145 8.645 1 7 86765389 86765389 G A ENST00000361669 +5898.7 GRM3 p.P329T 5 0.00120362506745238 9.702 1 7 86786777 86786777 C A ENST00000361669 +5899.0 GRM7 p.T182M 82 2.13138003920453 0 3 3 7146477 7146477 C T ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.T108N 82 0.0493977539406253 19.2465 1 3 6861711 6861711 C A ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.A115V 82 0.0742329906953523 18.769 1 3 6861732 6861732 C T ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.S159I 82 0.0949405756967679 6.564 1 3 6861864 6861864 G T ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.V161I 82 0.0956857156710958 12.386 1 3 6861869 6861869 G A ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.S162F 82 0.113343093569812 9.985 1 3 6861873 6861873 C T ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.Q176R 82 1.03069795931645 15.622 1 3 7146459 7146459 A G ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.Q176L 82 1.03069795931645 15.622 1 3 7146459 7146459 A T ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.E185Q 82 1.02919215692819 9.1445 1 3 7146485 7146485 G C ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.E185G 82 1.02919215692819 9.1445 1 3 7146486 7146486 A G ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.S187N 82 0.0727612709039198 9.896 1 3 7146492 7146492 G A ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.D188N 82 0.0442495316677732 14.8815 1 3 7146494 7146494 G A ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.R197C 82 2.05790544968229 6.746 1 3 7146521 7146521 C T ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.R197H 82 2.05790544968229 6.746 2 3 7146522 7146522 G A ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.P200S 82 0.0997389640484776 6.248 1 3 7146530 7146530 C T ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.D202N 82 1.13320187374941 4.7935 2 3 7146536 7146536 G A ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.L224I 82 0.0537069937792157 19.131 1 3 7146602 7146602 C A ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.S229T 82 0.0801817928648338 16.163 1 3 7146618 7146618 G C ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.G234D 82 0.0902430848368439 12.4025 1 3 7146633 7146633 G A ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.E236K 82 0.0906207752224117 17.342 1 3 7146638 7146638 G A ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.S237F 82 0.101101733982062 13.5865 1 3 7146642 7146642 C T ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.V283I 82 0.0387169324425447 17.885 1 3 7298794 7298794 G A ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.G312R 82 0.0264448614304285 9.441 1 3 7306553 7306553 G A ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.S315I 82 0.0189554746393825 16.977 1 3 7306563 7306563 G T ENST00000357716 +5899.0 GRM7 p.Q337E 82 1.01219969307967 17.2745 2 3 7306628 7306628 C G ENST00000357716 +5899.1 GRM7 p.E366K 58 2.00548636062045 0 3 3 7415085 7415085 G A ENST00000357716 +5899.1 GRM7 p.V57M 58 0.0178128447205539 8.4495 1 3 6861557 6861557 G A ENST00000357716 +5899.1 GRM7 p.R72T 58 0.00919258536561282 9.8615 1 3 6861603 6861603 G C ENST00000357716 +5899.1 GRM7 p.L79V 58 0.0135843115925949 15.956 1 3 6861623 6861623 C G ENST00000357716 +5899.1 GRM7 p.N361S 58 0.0128006671816623 9.35 1 3 7415071 7415071 A G ENST00000357716 +5899.1 GRM7 p.F372V 58 0.0300036557551225 19.5665 1 3 7415103 7415103 T G ENST00000357716 +5899.1 GRM7 p.N401S 58 0.012000877109337 19.5605 1 3 7452634 7452634 A G ENST00000357716 +5899.2 GRM7 p.G491R 51 1.10959210336632 0 1 3 7461678 7461678 G C ENST00000357716 +5899.2 GRM7 p.A297G 51 0.00153536299062374 17.483 1 3 7306509 7306509 C G ENST00000357716 +5899.2 GRM7 p.H307N 51 0.0319297619622789 16.414 1 3 7306538 7306538 C A ENST00000357716 +5899.2 GRM7 p.L309F 51 0.00960517996196038 17.154 1 3 7306544 7306544 C T ENST00000357716 +5899.2 GRM7 p.E327K 51 0.0118279194936282 8.121 1 3 7306598 7306598 G A ENST00000357716 +5899.2 GRM7 p.G332R 51 1.03099876095835 9.054 1 3 7306613 7306613 G C ENST00000357716 +5899.2 GRM7 p.G332V 51 1.03099876095835 9.054 1 3 7306614 7306614 G T ENST00000357716 +5899.2 GRM7 p.Q483L 51 0.144995730266238 4.826 1 3 7461655 7461655 A T ENST00000357716 +5899.2 GRM7 p.G491D 51 1.10959210336632 0 1 3 7461679 7461679 G A ENST00000357716 +5899.2 GRM7 p.Y492F 51 0.125344770595464 4.685 1 3 7461682 7461682 A T ENST00000357716 +5899.2 GRM7 p.R493H 51 1.08821325219582 6.169 2 3 7461685 7461685 G A ENST00000357716 +5899.2 GRM7 p.I495F 51 0.0929357261446072 11.97 1 3 7461690 7461690 A T ENST00000357716 +5899.2 GRM7 p.G496R 51 0.0572051791258591 14.7035 1 3 7461693 7461693 G A ENST00000357716 +5899.3 GRM7 p.H420Q 38 1.03167182221396 0 1 3 7452692 7452692 C A ENST00000357716 +5899.3 GRM7 p.G52E 38 0.0657338804532797 16.6995 1 3 6861543 6861543 G A ENST00000357716 +5899.3 GRM7 p.L101M 38 0.0141175346743254 16.526 1 3 6861689 6861689 C A ENST00000357716 +5899.3 GRM7 p.G152V 38 0.0541551124990774 14.2775 1 3 6861843 6861843 G T ENST00000357716 +5899.3 GRM7 p.F194L 38 0.00320214669250186 18.7465 1 3 7146514 7146514 C G ENST00000357716 +5899.3 GRM7 p.M418I 38 0.0587052007977043 7.6005 1 3 7452686 7452686 G T ENST00000357716 +5899.3 GRM7 p.H420D 38 1.03167182221396 0 1 3 7452690 7452690 C G ENST00000357716 +5899.3 GRM7 p.A421V 38 0.103015130357537 5.4685 1 3 7452694 7452694 C T ENST00000357716 +5899.3 GRM7 p.M425I 38 0.0406233371220962 11.6665 1 3 7452707 7452707 G A ENST00000357716 +5899.3 GRM7 p.L429F 38 0.0233013979928165 17.4105 1 3 7452717 7452717 C T ENST00000357716 +5899.3 GRM7 p.I452T 38 0.0768184266115948 9.031 1 3 7452787 7452787 T C ENST00000357716 +5899.3 GRM7 p.R453H 38 0.0404005007787815 14.2845 1 3 7452790 7452790 G A ENST00000357716 +5899.3 GRM7 p.N454K 38 0.0286434225146541 9.302 1 3 7452794 7452794 T A ENST00000357716 +5899.4 GRM7 p.R281M 25 1.02496458822473 0 1 3 7298789 7298789 G T ENST00000357716 +5899.4 GRM7 p.G217S 25 1.02496422640617 6.324 1 3 7146581 7146581 G A ENST00000357716 +5899.4 GRM7 p.G217C 25 1.02496422640617 6.324 1 3 7146581 7146581 G T ENST00000357716 +5899.4 GRM7 p.R281S 25 1.02496458822473 0 1 3 7298790 7298790 G T ENST00000357716 +5899.5 GRM7 p.G444E 22 1.00000351431274 0 1 3 7452763 7452763 G A ENST00000357716 +5899.5 GRM7 p.G444A 22 1.00000351431274 0 1 3 7452763 7452763 G C ENST00000357716 +5899.5 GRM7 p.V436I 22 0.0140541368720005 18.173 1 3 7452738 7452738 G A ENST00000357716 +5899.6 GRM7 p.K398N 20 0.0946822967208188 0 1 3 7452626 7452626 A T ENST00000357716 +5899.6 GRM7 p.R388H 20 0.00189244346676345 18.19 1 3 7415152 7415152 G A ENST00000357716 +5899.6 GRM7 p.T391K 20 0.00342186462013327 15.082 1 3 7415161 7415161 C A ENST00000357716 +5899.6 GRM7 p.R395K 20 0.0373721654962688 5.708 1 3 7452616 7452616 G A ENST00000357716 +5899.6 GRM7 p.D399N 20 0.0923072650792603 3.727 1 3 7452627 7452627 G A ENST00000357716 +5899.7 GRM7 p.P93S 15 0.0687539059059252 0 1 3 6861665 6861665 C T ENST00000357716 +5899.7 GRM7 p.D92N 15 0.0669958499123839 3.9025 1 3 6861662 6861662 G A ENST00000357716 +5899.7 GRM7 p.N98K 15 0.00204221874654391 9.052 1 3 6861682 6861682 C A ENST00000357716 +5899.8 GRM7 p.S226L 12 0.0290271814802863 0 1 3 7146609 7146609 C T ENST00000357716 +5899.8 GRM7 p.T223I 12 0.00228955237434331 12.1235 1 3 7146600 7146600 C T ENST00000357716 +5899.8 GRM7 p.G228E 12 0.0216672211683956 5.654 1 3 7146615 7146615 G A ENST00000357716 +5899.8 GRM7 p.R255S 12 0.0128069280077519 6.805 1 3 7298712 7298712 A T ENST00000357716 +5899.9 GRM7 p.F122L 8 0.0253134152420476 0 1 3 6861754 6861754 C A ENST00000357716 +5899.9 GRM7 p.R104W 8 0.0133603925352369 6.4475 1 3 6861698 6861698 C T ENST00000357716 +5899.9 GRM7 p.Q118K 8 0.0163802024707595 7.655 1 3 6861740 6861740 C A ENST00000357716 +5899.9 GRM7 p.L120H 8 0.0186139247763193 6.813 1 3 6861747 6861747 T A ENST00000357716 +5899.10 GRM7 p.G246V 4 0.010724097119179 0 1 3 7298684 7298684 G T ENST00000357716 +5899.10 GRM7 p.K243N 4 0.010724097119179 6.543 1 3 7146661 7146661 A T ENST00000357716 +5899.11 GRM7 p.G47V 2 1.32973657761069e-05 0 1 3 6861528 6861528 G T ENST00000357716 +5899.11 GRM7 p.P438S 2 1.32973657761069e-05 16.1985 1 3 7452744 7452744 C T ENST00000357716 +59.0 ABCB6 p.N761K 2 0.00219167561595032 0 1 2 219210449 219210449 A C ENST00000265316 +59.0 ABCB6 p.A756V 2 0.00219167561595032 8.83375 1 2 219210465 219210465 G A ENST00000265316 +590.0 AKR1D1 p.L162F 6 0.0460011382475496 0 1 7 138105336 138105336 G C ENST00000242375 +590.0 AKR1D1 p.R78W 6 0.00507478219563835 16.5646428571429 1 7 138088739 138088739 C T ENST00000242375 +590.0 AKR1D1 p.R99C 6 0.0160189432759669 6.72764285714286 1 7 138091801 138091801 C T ENST00000242375 +590.0 AKR1D1 p.D112Y 6 0.00612361110871584 7.40814285714286 1 7 138091840 138091840 G T ENST00000242375 +590.0 AKR1D1 p.A160P 6 0.0362839785382732 5.02714285714286 1 7 138105328 138105328 G C ENST00000242375 +5901.0 GRM7 p.S63R 2 0.0229876054039959 0 1 3 6861575 6861575 A C ENST00000357716 +5901.0 GRM7 p.G61C 2 0.0229876054039959 5.443 1 3 6861569 6861569 G T ENST00000357716 +5902.0 GRM7 p.T342M 3 0.0100593119944187 0 1 3 7306644 7306644 C T ENST00000357716 +5902.0 GRM7 p.D347N 3 0.00513338249259012 7.613 1 3 7415028 7415028 G A ENST00000357716 +5902.0 GRM7 p.Q409K 3 0.00497651207656538 7.658 1 3 7452657 7452657 C A ENST00000357716 +5903.0 GRN p.P343S 2 0.0016722427432548 0 1 17 44351643 44351643 C T ENST00000053867 +5903.0 GRN p.T327M 2 0.0016722427432548 9.224 1 17 44351596 44351596 C T ENST00000053867 +5904.0 GRSF1 p.S462P 2 0.012824087637664 0 1 4 70825305 70825305 A G ENST00000254799 +5904.0 GRSF1 p.R461L 2 0.012824087637664 6.285 1 4 70825307 70825307 C A ENST00000254799 +5905.0 GRSF1 p.E442D 2 0.0366256963648286 0 1 4 70825363 70825363 T A ENST00000254799 +5905.0 GRSF1 p.T440A 2 0.0366256963648286 4.771 1 4 70825371 70825371 T C ENST00000254799 +5906.0 GRSF1 p.A414V 2 0.0562501206120945 0 1 4 70826140 70826140 G A ENST00000254799 +5906.0 GRSF1 p.N413S 2 0.0562501206120945 4.152 1 4 70826143 70826143 T C ENST00000254799 +5907.0 GRSF1 p.P158H 2 0.0278534529967803 0 1 4 70836199 70836199 G T ENST00000254799 +5907.0 GRSF1 p.C161Y 2 0.0278534529967803 5.166 1 4 70836190 70836190 C T ENST00000254799 +5908.0 GRSF1 p.R153G 2 0.00449644332549907 0 1 4 70836215 70836215 G C ENST00000254799 +5908.0 GRSF1 p.P139L 2 0.00449644332549907 7.797 1 4 70836256 70836256 G A ENST00000254799 +5909.0 GSG2 p.G491A 3 0.0530116716903684 0 1 17 3725407 3725407 G C ENST00000325418 +5909.0 GSG2 p.E492D 3 0.0515967262058519 4.27872727272727 1 17 3725411 3725411 A T ENST00000325418 +5909.0 GSG2 p.Q500E 3 0.00156866047166822 9.38872727272727 1 17 3725433 3725433 C G ENST00000325418 +591.0 AKR1D1 p.G128R 4 1.08821785545482 0 1 7 138097869 138097869 G A ENST00000242375 +591.0 AKR1D1 p.T91A 4 1.07252643474032 5.50357142857143 2 7 138091777 138091777 A G ENST00000242375 +591.0 AKR1D1 p.P127T 4 0.145148959119076 4.502 1 7 138097866 138097866 C A ENST00000242375 +591.0 AKR1D1 p.G128V 4 1.08821785545482 0 1 7 138097870 138097870 G T ENST00000242375 +5910.0 GSG2 p.R648Q 2 0.0283331804012091 0 1 17 3725878 3725878 G A ENST00000325418 +5910.0 GSG2 p.S691L 2 0.0283331804012091 5.14136363636364 1 17 3726007 3726007 C T ENST00000325418 +5911.0 GSG2 p.C762F 3 0.0574148018513594 0 1 17 3726220 3726220 G T ENST00000325418 +5911.0 GSG2 p.N763S 3 0.0481418184407777 4.39054545454545 1 17 3726223 3726223 A G ENST00000325418 +5911.0 GSG2 p.K771R 3 0.0102014784469744 6.68227272727273 1 17 3726247 3726247 A G ENST00000325418 +5912.0 GSK3A p.E375D 6 0.0921810525597214 0 1 19 42232656 42232656 C A ENST00000222330 +5912.0 GSK3A p.H400Q 6 0.0157756241413991 6.961 1 19 42232581 42232581 G C ENST00000222330 +5912.0 GSK3A p.S381C 6 0.0371164434304382 11.02 1 19 42232639 42232639 G C ENST00000222330 +5912.0 GSK3A p.A378T 6 0.0650423928102803 6.227 1 19 42232649 42232649 C T ENST00000222330 +5912.0 GSK3A p.P374L 6 0.0912202184115844 3.896 1 19 42232660 42232660 G A ENST00000222330 +5912.0 GSK3A p.T372M 6 0.0179454823505508 8.31 1 19 42232666 42232666 G A ENST00000222330 +5913.0 GSK3A p.Q358E 2 0.00215365070911897 0 1 19 42233136 42233136 G C ENST00000222330 +5913.0 GSK3A p.P339S 2 0.00215365070911897 8.859 1 19 42233193 42233193 G A ENST00000222330 +5914.0 GSK3A p.I301V 2 0.00101944524162277 0 1 19 42234356 42234356 T C ENST00000222330 +5914.0 GSK3A p.L270W 2 0.00101944524162277 9.938 1 19 42234448 42234448 A C ENST00000222330 +5915.0 GSK3A p.R283H 2 1.08693012323187 0 2 19 42234409 42234409 C T ENST00000222330 +5915.0 GSK3A p.Y284H 2 0.173860246463749 3.524 1 19 42234407 42234407 A G ENST00000222330 +5916.0 GSK3B p.R341L 2 0.00099742777624116 0 1 3 119863532 119863532 C A ENST00000316626 +5916.0 GSK3B p.P344L 2 0.00099742777624116 9.9695 1 3 119863523 119863523 G A ENST00000316626 +5917.0 GSKIP p.A83P 2 0.0530317438566185 0 1 14 96382494 96382494 G C ENST00000556095 +5917.0 GSKIP p.E82D 2 0.0530317438566185 4.237 1 14 96382493 96382493 A C ENST00000556095 +5918.0 GSKIP p.G89D 2 0.011981895778696 0 1 14 96385530 96385530 G A ENST00000556095 +5918.0 GSKIP p.L99I 2 0.011981895778696 6.383 1 14 96385559 96385559 T A ENST00000556095 +5919.0 GSN p.L78M 3 0.0376582865302297 0 1 9 121302050 121302050 C A ENST00000373818 +5919.0 GSN p.R72H 3 0.00577361630040399 8.1645 1 9 121302033 121302033 G A ENST00000373818 +5919.0 GSN p.D77N 3 0.0364612958629638 4.871 1 9 121302047 121302047 G A ENST00000373818 +592.0 AKR1D1 p.P318S 10 1.04976997057601 0 2 7 138116633 138116633 C T ENST00000242375 +592.0 AKR1D1 p.E310D 10 0.0059057467523659 18.423 1 7 138113764 138113764 A T ENST00000242375 +592.0 AKR1D1 p.R315H 10 0.006140003737911 9.851 1 7 138116625 138116625 G A ENST00000242375 +592.0 AKR1D1 p.E319K 10 0.105762065103415 4.41064285714286 1 7 138116636 138116636 G A ENST00000242375 +592.0 AKR1D1 p.P321T 10 0.0332632221900245 9.31407142857143 1 7 138116642 138116642 C A ENST00000242375 +592.0 AKR1D1 p.D324N 10 1.01021224304484 14.3576428571429 1 7 138116651 138116651 G A ENST00000242375 +592.0 AKR1D1 p.D324V 10 1.01021224304484 14.3576428571429 1 7 138116652 138116652 A T ENST00000242375 +592.1 AKR1D1 p.S234T 3 1.0477192204631 0 1 7 138107425 138107425 T A ENST00000242375 +592.1 AKR1D1 p.V233D 3 0.0954384409261998 4.38928571428571 1 7 138107423 138107423 T A ENST00000242375 +592.1 AKR1D1 p.S234C 3 1.0477192204631 0 1 7 138107426 138107426 C G ENST00000242375 +5920.0 GSN p.P181S 2 1.04681127920076 0 2 9 121310720 121310720 C T ENST00000373818 +5920.0 GSN p.V180I 2 0.0936225584015114 4.417 1 9 121310717 121310717 G A ENST00000373818 +5921.0 GSN p.A694V 7 0.012692917270014 0 1 9 121329278 121329278 C T ENST00000373818 +5921.0 GSN p.R195Q 7 0.00670335760601306 7.618 1 9 121310763 121310763 G A ENST00000373818 +5921.0 GSN p.E285K 7 0.00290354273875923 16.931 1 9 121313970 121313970 G A ENST00000373818 +5921.0 GSN p.V698L 7 0.00912550940184426 7.043 1 9 121329289 121329289 G C ENST00000373818 +5921.0 GSN p.E722K 7 0.00345192757888307 16.423 1 9 121331433 121331433 G A ENST00000373818 +5922.0 GSN p.D472Y 2 0.0247401833084772 0 1 9 121321337 121321337 G T ENST00000373818 +5922.0 GSN p.G470R 2 0.0247401833084772 5.337 1 9 121321331 121321331 G A ENST00000373818 +5923.0 GSN p.E683G 2 0.0185684860165146 0 1 9 121329245 121329245 A G ENST00000373818 +5923.0 GSN p.R668C 2 0.0185684860165146 5.751 1 9 121328977 121328977 C T ENST00000373818 +5924.0 GSN p.R741G 2 0.00754376264771504 0 1 9 121332475 121332475 C G ENST00000373818 +5924.0 GSN p.R740Q 2 0.00754376264771504 7.0505 1 9 121332473 121332473 G A ENST00000373818 +5925.0 GSN p.M777V 2 0.0136874736729238 0 1 9 121332583 121332583 A G ENST00000373818 +5925.0 GSN p.D774Y 2 0.0136874736729238 6.191 1 9 121332574 121332574 G T ENST00000373818 +5926.0 GSPT1 p.E510Q 2 0.00286748171100411 0 1 16 11877481 11877481 C G ENST00000434724 +5926.0 GSPT1 p.E508K 2 0.00286748171100411 8.446 1 16 11877487 11877487 C T ENST00000434724 +5927.0 GSR p.K456R 8 1.0204128363797 0 1 8 30680956 30680956 T C ENST00000221130 +5927.0 GSR p.K456T 8 1.0204128363797 0 1 8 30680956 30680956 T G ENST00000221130 +5927.0 GSR p.S514P 8 0.00994779037064228 13.448 1 8 30679549 30679549 A G ENST00000221130 +5927.0 GSR p.G483W 8 0.0400628856401901 5.993 1 8 30679642 30679642 C A ENST00000221130 +5927.0 GSR p.M479I 8 0.0301361282091614 14.465 1 8 30679652 30679652 C T ENST00000221130 +5927.0 GSR p.M463I 8 0.0280112876658057 19.789 1 8 30680934 30680934 C T ENST00000221130 +5927.0 GSR p.H452N 8 0.0170422331836991 9.145 1 8 30680969 30680969 G T ENST00000221130 +5927.0 GSR p.H418Y 8 0.0205968467966658 8.477 1 8 30681963 30681963 G A ENST00000221130 +5927.0 GSR p.T413I 8 0.00268106681512488 17.881 1 8 30681977 30681977 G A ENST00000221130 +5928.0 GSR p.V493L 2 0.00145375513199857 0 1 8 30679612 30679612 C G ENST00000221130 +5928.0 GSR p.A502T 2 0.00145375513199857 9.426 1 8 30679585 30679585 C T ENST00000221130 +5929.0 GSR p.R335Q 9 1.02862345124159 0 1 8 30689198 30689198 C T ENST00000221130 +5929.0 GSR p.V359I 9 0.00686468099954206 9.886 1 8 30684166 30684166 C T ENST00000221130 +5929.0 GSR p.D352N 9 0.00473195040939694 17.6124375 1 8 30684187 30684187 C T ENST00000221130 +5929.0 GSR p.R335W 9 1.02862345124159 0 1 8 30689199 30689199 G A ENST00000221130 +5929.0 GSR p.P314S 9 0.0110816681600702 12.035 1 8 30689262 30689262 G A ENST00000221130 +5929.0 GSR p.D222G 9 0.00238245579626083 9.733 1 8 30700111 30700111 T C ENST00000221130 +5929.0 GSR p.G202V 9 0.062699705658255 5.259 1 8 30703128 30703128 C A ENST00000221130 +5929.0 GSR p.S187N 9 0.0235267893834596 14.89 1 8 30703173 30703173 C T ENST00000221130 +593.0 AKR1D1 p.N245K 4 0.0596884350223787 0 1 7 138107460 138107460 C G ENST00000242375 +593.0 AKR1D1 p.L239V 4 0.0336127261071611 7.47742857142857 1 7 138107440 138107440 T G ENST00000242375 +593.0 AKR1D1 p.S246L 4 0.0334574424279203 4.99914285714286 1 7 138107462 138107462 C T ENST00000242375 +593.0 AKR1D1 p.A255E 4 0.0526477791710328 5.45428571428571 1 7 138107489 138107489 C A ENST00000242375 +5930.0 GSR p.S216N 3 0.0377925168913062 0 1 8 30700129 30700129 C T ENST00000221130 +5930.0 GSR p.V266L 3 0.00131782500265017 9.619375 1 8 30693055 30693055 C G ENST00000221130 +5930.0 GSR p.A193V 3 0.036567557243616 4.775125 1 8 30703155 30703155 G A ENST00000221130 +5931.0 GSS p.E310K 2 0.0432846708784664 0 1 20 34932040 34932040 C T ENST00000216951 +5931.0 GSS p.R313K 2 0.0432846708784664 4.53 1 20 34932030 34932030 C T ENST00000216951 +5932.0 GSS p.R273C 2 0.00331908202788535 0 1 20 34935593 34935593 G A ENST00000216951 +5932.0 GSS p.G269D 2 0.00331908202788535 8.235 1 20 34935604 34935604 C T ENST00000216951 +5933.0 GSS p.S201L 2 1.08122119140347 0 2 20 34941719 34941719 G A ENST00000216951 +5933.0 GSS p.G200C 2 0.16244238280693 3.622 1 20 34941723 34941723 C A ENST00000216951 +5934.0 GSS p.S181Y 2 0.00120228946615715 0 1 20 34941779 34941779 G T ENST00000216951 +5934.0 GSS p.P184S 2 0.00120228946615715 9.7 1 20 34941771 34941771 G A ENST00000216951 +5935.0 GSS p.Q64E 2 0.00297478269473293 0 1 20 34946038 34946038 G C ENST00000216951 +5935.0 GSS p.Y66C 2 0.00297478269473293 8.393 1 20 34946031 34946031 T C ENST00000216951 +5936.0 GSS p.E17K 2 0.00352539346665012 0 1 20 34951804 34951804 C T ENST00000216951 +5936.0 GSS p.Q13L 2 0.00352539346665012 8.148 1 20 34951815 34951815 T A ENST00000216951 +5937.0 GSTA1 p.S154R 25 1.01043698958305 0 1 6 52792940 52792940 G C ENST00000334575 +5937.0 GSTA1 p.S154R 25 1.01043698958305 0 1 6 52792940 52792940 G T ENST00000334575 +5937.0 GSTA1 p.F197C 25 0.00954299124748255 18.1124444444444 1 6 52791937 52791937 A C ENST00000334575 +5937.0 GSTA1 p.T193K 25 0.054148869674112 12.8463333333333 1 6 52791949 52791949 G T ENST00000334575 +5937.0 GSTA1 p.P192L 25 0.0564699864029844 8.47777777777778 1 6 52791952 52791952 G A ENST00000334575 +5937.0 GSTA1 p.L148I 25 0.0198936737152615 7.06566666666667 1 6 52792960 52792960 G T ENST00000334575 +5937.0 GSTA1 p.S142R 25 0.00101592360822829 17.0356666666667 1 6 52792976 52792976 G T ENST00000334575 +5937.0 GSTA1 p.L91M 25 0.00621577459120877 15.5907333333333 1 6 52796183 52796183 G T ENST00000334575 +5937.1 GSTA1 p.K127N 18 0.0509672742480497 0 1 6 52794158 52794158 T G ENST00000334575 +5937.1 GSTA1 p.P179R 18 0.00114182744546929 15.0981111111111 1 6 52792866 52792866 G C ENST00000334575 +5937.1 GSTA1 p.V167I 18 0.0129774756454639 15.0542666666667 1 6 52792903 52792903 C T ENST00000334575 +5937.1 GSTA1 p.Y132H 18 0.0232837243324405 7.96555555555556 1 6 52794145 52794145 A G ENST00000334575 +5937.1 GSTA1 p.R131H 18 0.0446879895718858 5.26211111111111 1 6 52794147 52794147 C T ENST00000334575 +5937.1 GSTA1 p.I124M 18 0.0441308985897994 5.85066666666667 1 6 52794167 52794167 G C ENST00000334575 +5937.1 GSTA1 p.L109V 18 0.0256615315184939 14.027 1 6 52794214 52794214 G C ENST00000334575 +5937.1 GSTA1 p.L107V 18 0.0228249665418912 15.6557333333333 1 6 52794220 52794220 G C ENST00000334575 +5937.1 GSTA1 p.M105I 18 0.0370944364610765 8.201 1 6 52794224 52794224 C T ENST00000334575 +5937.1 GSTA1 p.I99T 18 0.011685687077129 17.1713333333333 1 6 52794243 52794243 A G ENST00000334575 +5937.1 GSTA1 p.L50F 18 0.0108119009635175 14.7607777777778 1 6 52796304 52796304 C G ENST00000334575 +5937.2 GSTA1 p.V66L 7 0.0150095631836738 0 1 6 52796258 52796258 C G ENST00000334575 +5937.2 GSTA1 p.T68A 7 0.00528105055388193 7.579 1 6 52796252 52796252 T C ENST00000334575 +5937.2 GSTA1 p.D61V 7 0.00983080650897405 6.676 1 6 52796272 52796272 T A ENST00000334575 +5937.3 GSTA1 p.V111I 4 0.00564434721988107 0 1 6 52794208 52794208 C T ENST00000334575 +5937.3 GSTA1 p.D118H 4 0.00564425986275385 7.469 1 6 52794187 52794187 C G ENST00000334575 +5938.0 GSTA1 p.E31K 2 0.0169527915565606 0 1 6 52797634 52797634 C T ENST00000334575 +5938.0 GSTA1 p.E32D 2 0.0169527915565606 5.88233333333333 1 6 52797629 52797629 C A ENST00000334575 +5939.0 GSTA2 p.R13W 17 0.0335787345519188 0 1 6 52757911 52757911 G A ENST00000493422 +5939.0 GSTA2 p.E215D 17 0.00452469890558163 9.4 1 6 52750601 52750601 T A ENST00000493422 +5939.0 GSTA2 p.D209N 17 0.00372643277516667 14.31 1 6 52750621 52750621 C T ENST00000493422 +5939.0 GSTA2 p.P206H 17 0.0272678599478187 5.3165 1 6 52750629 52750629 G T ENST00000493422 +5939.0 GSTA2 p.V167M 17 0.0151775922168803 19.6685 1 6 52751624 52751624 C T ENST00000493422 +5939.0 GSTA2 p.L163F 17 0.0248110617964693 16.998 1 6 52751636 52751636 G A ENST00000493422 +5939.0 GSTA2 p.G103S 17 0.00918778339461094 9.826 1 6 52752961 52752961 C T ENST00000493422 +5939.0 GSTA2 p.K64R 17 0.00773815280989747 17.285 1 6 52755024 52755024 T C ENST00000493422 +5939.0 GSTA2 p.V55E 17 0.0081882784177169 8.836 1 6 52755051 52755051 A T ENST00000493422 +5939.0 GSTA2 p.I35L 17 0.00435678471854748 17.1905 1 6 52756294 52756294 T A ENST00000493422 +5939.0 GSTA2 p.G27A 17 0.000995975534801342 18.079 1 6 52757868 52757868 C G ENST00000493422 +5939.0 GSTA2 p.R20L 17 0.00474082067158019 8.102 1 6 52757889 52757889 C A ENST00000493422 +5939.1 GSTA2 p.I60T 5 0.00117357677436703 0 1 6 52755036 52755036 A G ENST00000493422 +5939.1 GSTA2 p.G48A 5 5.7907585961153e-06 17.3995 1 6 52755072 52755072 C G ENST00000493422 +5939.1 GSTA2 p.A2T 5 0.00116779952480733 9.742 1 6 52757944 52757944 C T ENST00000493422 +5939.2 GSTA2 p.E97Q 2 0.00110250430156849 0 1 6 52752979 52752979 C G ENST00000493422 +5939.2 GSTA2 p.H159Q 2 0.00110250430156849 9.825 1 6 52751646 52751646 G T ENST00000493422 +594.0 AKR1D1 p.D298G 2 0.0163224337947536 0 1 7 138113727 138113727 A G ENST00000242375 +594.0 AKR1D1 p.E294K 2 0.0163224337947536 5.937 1 7 138113714 138113714 G A ENST00000242375 +5941.0 GSTA2 p.K141R 2 0.00665659449277239 0 1 6 52751701 52751701 T C ENST00000493422 +5941.0 GSTA2 p.G144E 2 0.00665659449277239 7.231 1 6 52751692 52751692 C T ENST00000493422 +5942.0 GSTA2 p.P114S 3 0.0176511864254748 0 1 6 52752928 52752928 G A ENST00000493422 +5942.0 GSTA2 p.Q117H 3 0.0154731936490249 6.1115 1 6 52752917 52752917 T A ENST00000493422 +5942.0 GSTA2 p.F111V 3 0.00419859352160402 8.293 1 6 52752937 52752937 A C ENST00000493422 +5943.0 GSTA3 p.F197S 3 0.0050129100413303 0 1 6 52896885 52896885 A G ENST00000211122 +5943.0 GSTA3 p.K205R 3 0.00358811174313523 8.804 1 6 52896861 52896861 T C ENST00000211122 +5943.0 GSTA3 p.G201D 3 0.00412634249548211 8.493 1 6 52896873 52896873 C T ENST00000211122 +5944.0 GSTA3 p.T186S 2 0.00163669362239834 0 1 6 52896918 52896918 G C ENST00000211122 +5944.0 GSTA3 p.V161M 2 0.00163669362239834 9.255 1 6 52897890 52897890 C T ENST00000211122 +5945.0 GSTA4 p.E59D 6 1.00460630134168 0 1 6 52985546 52985546 T G ENST00000370963 +5945.0 GSTA4 p.G201V 6 0.00642087257978244 16.201 1 6 52978537 52978537 C A ENST00000370963 +5945.0 GSTA4 p.E59K 6 1.00460630134168 0 1 6 52985548 52985548 C T ENST00000370963 +5945.0 GSTA4 p.H49Y 6 0.00811636308809527 8.6385 1 6 52985578 52985578 G A ENST00000370963 +5945.0 GSTA4 p.D46Y 6 0.00310805925441347 16.9755 1 6 52987360 52987360 C A ENST00000370963 +5945.0 GSTA4 p.D31N 6 0.0105514520431266 8.912 1 6 52987405 52987405 C T ENST00000370963 +5946.0 GSTA4 p.H109Y 2 0.0115817735140846 0 1 6 52984553 52984553 G A ENST00000370963 +5946.0 GSTA4 p.M108K 2 0.0115817735140846 6.432 1 6 52984555 52984555 A T ENST00000370963 +5947.0 GSTK1 p.P56S 12 1.06301412839457 0 1 7 143264559 143264559 C T ENST00000479303 +5947.0 GSTK1 p.P3H 12 0.019546120350788 17.218 1 7 143263521 143263521 C A ENST00000479303 +5947.0 GSTK1 p.M48K 12 1.02290014561255 9.543 1 7 143264156 143264156 T A ENST00000479303 +5947.0 GSTK1 p.M48I 12 1.02290014561255 9.543 1 7 143264157 143264157 G A ENST00000479303 +5947.0 GSTK1 p.S51N 12 0.0305125263128281 15.583 1 7 143264165 143264165 G A ENST00000479303 +5947.0 GSTK1 p.P56L 12 1.06301412839457 0 1 7 143264560 143264560 C T ENST00000479303 +5947.0 GSTK1 p.M91K 12 0.00799757587972755 15.609 1 7 143264665 143264665 T A ENST00000479303 +5947.0 GSTK1 p.E93Q 12 0.0130749941192984 8.057 1 7 143264670 143264670 G C ENST00000479303 +5947.0 GSTK1 p.H264Y 12 0.0306909799202705 6.729 1 7 143268175 143268175 C T ENST00000479303 +5947.0 GSTK1 p.G267A 12 0.106289862782729 4.408 1 7 143268788 143268788 G C ENST00000479303 +5948.0 GSTK1 p.T217M 4 1.00106185211656 0 2 7 143267678 143267678 C T ENST00000479303 +5948.0 GSTK1 p.S204C 4 0.0129308504054604 18.465 1 7 143267639 143267639 C G ENST00000479303 +5948.0 GSTK1 p.L212M 4 0.00475455891565306 9.883 1 7 143267662 143267662 C A ENST00000479303 +5949.0 GSTM1 p.D162Y 2 0.00443146673803107 0 1 1 109690481 109690481 G T ENST00000309851 +5949.0 GSTM1 p.G12R 2 0.00443146673803107 7.818 1 1 109687907 109687907 G A ENST00000309851 +595.0 AKR7A2 p.G307S 2 0.00133587432021728 0 1 1 19304386 19304386 C T ENST00000235835 +595.0 AKR7A2 p.E210K 2 0.00133587432021728 9.548 1 1 19307374 19307374 C T ENST00000235835 +5950.0 GSTM1 p.F184V 2 0.00154117884134396 0 1 1 109690547 109690547 T G ENST00000309851 +5950.0 GSTM1 p.P179S 2 0.00154117884134396 9.34175 1 1 109690532 109690532 C T ENST00000309851 +5951.0 GSTM2 p.K31N 2 0.00261857928043034 0 1 1 109668481 109668481 G C ENST00000241337 +5951.0 GSTM2 p.P61L 2 0.00261857928043034 8.577 1 1 109669294 109669294 C T ENST00000241337 +5952.0 GSTM4 p.G12E 5 1.00154982270402 0 1 1 109656424 109656424 G A ENST00000369836 +5952.0 GSTM4 p.G12R 5 1.00154982270402 0 1 1 109656423 109656423 G A ENST00000369836 +5952.0 GSTM4 p.E101K 5 0.00132462778145088 18.941 1 1 109657813 109657813 G A ENST00000369836 +5952.0 GSTM4 p.D157E 5 0.0143507308200296 15.485 1 1 109659014 109659014 T G ENST00000369836 +5952.0 GSTM4 p.F158I 5 0.018642628544706 9.356 1 1 109659015 109659015 T A ENST00000369836 +5953.0 GSTO1 p.G80S 2 0.00156133951240717 0 1 10 104259670 104259670 G A ENST00000369713 +5953.0 GSTO1 p.I83M 2 0.00156133951240717 9.323 1 10 104259681 104259681 C G ENST00000369713 +5954.0 GSTO1 p.R132K 2 0.00101627038047311 0 1 10 104263007 104263007 G A ENST00000369713 +5954.0 GSTO1 p.L126F 2 0.00101627038047311 9.9425 1 10 104262990 104262990 G C ENST00000369713 +5955.0 GSTP1 p.R71H 6 1.00321176156769 0 1 11 67584752 67584752 G A ENST00000398606 +5955.0 GSTP1 p.T68S 6 0.00406340161649597 9.74133333333333 1 11 67584743 67584743 C G ENST00000398606 +5955.0 GSTP1 p.R71G 6 1.00321176156769 0 1 11 67584751 67584751 C G ENST00000398606 +5955.0 GSTP1 p.R75H 6 0.00678828282707022 9.89066666666667 1 11 67584764 67584764 G A ENST00000398606 +5955.0 GSTP1 p.Q138H 6 0.00747383206857544 17.062 1 11 67586181 67586181 G C ENST00000398606 +5955.0 GSTP1 p.G146V 6 0.0123456306789593 9.991 1 11 67586204 67586204 G T ENST00000398606 +5956.0 GSTP1 p.R183P 2 0.00249801871343248 0 1 11 67586492 67586492 G C ENST00000398606 +5956.0 GSTP1 p.S178L 2 0.00249801871343248 8.645 1 11 67586477 67586477 C T ENST00000398606 +5957.0 GSTP1 p.P197A 2 0.00323728478315622 0 1 11 67586533 67586533 C G ENST00000398606 +5957.0 GSTP1 p.F193S 2 0.00323728478315622 8.271 1 11 67586522 67586522 T C ENST00000398606 +5958.0 GSTT2 p.L64F 2 0.0104525590217665 0 1 22 23981027 23981027 G C ENST00000215780 +5958.0 GSTT2 p.R94H 2 0.0104525590217665 6.58 1 22 23982708 23982708 G A ENST00000215780 +596.0 AKR7A2 p.A294V 4 0.0238707007062331 0 1 1 19306055 19306055 G A ENST00000235835 +596.0 AKR7A2 p.R297P 4 0.021829710227559 5.587 1 1 19306046 19306046 C G ENST00000235835 +596.0 AKR7A2 p.V291M 4 0.00542943343696282 8.351 1 1 19306065 19306065 C T ENST00000235835 +596.0 AKR7A2 p.A279T 4 0.00134785812923183 17.892 1 1 19306101 19306101 C T ENST00000235835 +5960.0 GTF2A1 p.W46S 4 0.00308705030177986 0 1 14 81204100 81204100 C G ENST00000553612 +5960.0 GTF2A1 p.Y14H 4 0.00191274871722687 9.03183333333333 1 14 81216505 81216505 A G ENST00000553612 +5960.0 GTF2A2 p.S25T 4 0.00100276408337712 19.6961666666667 1 15 59650773 59650773 A T ENST00000396060 +5960.0 GTF2A2 p.L19P 4 0.00217920229778343 9.73266666666667 1 15 59652222 59652222 A G ENST00000396060 +5962.0 GTF2B p.R248M 5 1.01436225565559 0 1 1 88857280 88857280 C A ENST00000370500 +5962.0 GTF2B p.R248K 5 1.01436225565559 0 1 1 88857280 88857280 C T ENST00000370500 +5962.0 GTF2B p.S288P 5 0.0460029940500423 6.147 1 1 88853302 88853302 A G ENST00000370500 +5962.0 GTF2B p.A256S 5 0.0192507154395889 11.962 1 1 88857257 88857257 C A ENST00000370500 +5962.1 GTF2B p.V280F 2 0.00264228170127007 0 1 1 88853326 88853326 C A ENST00000370500 +5962.1 GTF2B p.K178R 2 0.00264228170127007 8.564 1 1 88859884 88859884 T C ENST00000370500 +5963.0 GTF2B p.S161F 2 0.00926067669646311 0 1 1 88859935 88859935 G A ENST00000370500 +5963.0 GTF2B p.I159V 2 0.00926067669646311 6.75466666666667 1 1 88859942 88859942 T C ENST00000370500 +5964.0 GTF2E1 p.I38M 3 0.00310053722328051 0 1 3 120750666 120750666 C G ENST00000283875 +5964.0 GTF2E1 p.R16Q 3 0.00170208589558562 9.2005 1 3 120750599 120750599 G A ENST00000283875 +5964.0 GTF2E2 p.R161Q 3 0.00140321333082639 9.4795 1 8 30612366 30612366 C T ENST00000355904 +5965.0 GTF2E2 p.R194C 5 1.04822877659407 0 1 8 30607120 30607120 G A ENST00000355904 +5965.0 GTF2E1 p.I28T 5 0.00222128832461955 9.848 1 3 120750635 120750635 T C ENST00000283875 +5965.0 GTF2E2 p.D196N 5 0.0623589390208465 6.932375 1 8 30607114 30607114 C T ENST00000355904 +5965.0 GTF2E2 p.P195H 5 0.12393005563659 4.682 1 8 30607116 30607116 G T ENST00000355904 +5965.0 GTF2E2 p.R194H 5 1.04822877659407 0 1 8 30607119 30607119 C T ENST00000355904 +5966.0 GTF2E1 p.I72M 5 1.02643066659728 0 2 3 120750768 120750768 C G ENST00000283875 +5966.0 GTF2E1 p.G68V 5 0.0413901549386536 7.735 1 3 120750755 120750755 G T ENST00000283875 +5966.0 GTF2E1 p.F93L 5 0.0280662039510454 6.164 1 3 120750831 120750831 C G ENST00000283875 +5966.0 GTF2E1 p.R97C 5 0.0130321175719536 7.276125 1 3 120750841 120750841 C T ENST00000283875 +5966.0 GTF2E2 p.D226E 5 0.0346121820318972 9.5445 1 8 30580362 30580362 A C ENST00000355904 +5967.0 GTF2E1 p.I114M 2 0.00112411083137477 0 1 3 120750894 120750894 T G ENST00000283875 +5967.0 GTF2E2 p.E215K 2 0.00112411083137477 9.797 1 8 30607057 30607057 C T ENST00000355904 +5968.0 GTF2E1 p.R174H 10 2.03234585500565 0 2 3 120770800 120770800 G A ENST00000283875 +5968.0 GTF2E1 p.D120N 10 1.02666560811995 7.20833333333333 2 3 120750910 120750910 G A ENST00000283875 +5968.0 GTF2E1 p.R124L 10 0.0160072128192011 14.7690833333333 1 3 120750923 120750923 G T ENST00000283875 +5968.0 GTF2E1 p.S166L 10 0.00803427719881277 15.19625 1 3 120770776 120770776 C T ENST00000283875 +5968.0 GTF2E1 p.P169H 10 0.0674081890727458 5.73625 1 3 120770785 120770785 C A ENST00000283875 +5968.0 GTF2E1 p.R174C 10 2.03234585500565 0 1 3 120770799 120770799 C T ENST00000283875 +5968.1 POLR2G p.S115L 4 1.00257281613539 0 2 11 62765350 62765350 C T ENST00000301788 +5968.1 POLR2G p.S112F 4 0.0369743157721409 9.811 1 11 62765341 62765341 C T ENST00000301788 +5968.1 POLR2G p.Y128F 4 0.0028433959108548 9.459 1 11 62765389 62765389 A T ENST00000301788 +5968.1 POLR2G p.S162F 4 0.0348236414588696 14.658 1 11 62766256 62766256 C T ENST00000301788 +5969.0 GTF2E1 p.Q143H 2 0.00112957830459501 0 1 3 120750981 120750981 G T ENST00000283875 +5969.0 GTF2E1 p.D146H 2 0.00112957830459501 9.79 1 3 120750988 120750988 G C ENST00000283875 +597.0 AKR7A2 p.S78I 2 0.00203465513478168 0 1 1 19311892 19311892 C A ENST00000235835 +597.0 AKR7A2 p.E258K 2 0.00203465513478168 8.941 1 1 19307018 19307018 C T ENST00000235835 +5970.0 GTF2E1 p.F403L 2 0.00990930780723334 0 1 3 120781357 120781357 T C ENST00000283875 +5970.0 GTF2E1 p.R401C 2 0.00990930780723334 6.657 1 3 120781351 120781351 C T ENST00000283875 +5971.0 GTF2F1 p.L463V 6 0.0562568854868647 0 1 19 6380448 6380448 G C ENST00000394456 +5971.0 GTF2F1 p.L515V 6 0.0399513230655645 4.7734 1 19 6380292 6380292 G C ENST00000394456 +5971.0 GTF2F1 p.K476T 6 0.00337545412027118 14.8054 1 19 6380408 6380408 T G ENST00000394456 +5971.0 GTF2F1 p.R461C 6 0.024375558593676 8.4316 1 19 6380454 6380454 G A ENST00000394456 +5971.0 GTF2F1 p.V459M 6 0.0352972841825724 5.9116 1 19 6380460 6380460 C T ENST00000394456 +5971.0 GTF2F1 p.D457A 6 0.0219200489757245 12.7168 1 19 6380465 6380465 T G ENST00000394456 +5972.0 GTF2F1 p.R151W 5 1.01100778884741 0 1 19 6387435 6387435 G A ENST00000394456 +5972.0 GTF2F1 p.R153C 5 0.00394983349308507 8.9905 1 19 6387429 6387429 G A ENST00000394456 +5972.0 GTF2F1 p.R151Q 5 1.01100778884741 0 1 19 6387434 6387434 C T ENST00000394456 +5972.0 GTF2F1 p.R108M 5 0.0216432030328311 6.794375 1 19 6389447 6389447 C A ENST00000394456 +5972.0 GTF2F1 p.N103S 5 0.00367201818949792 14.909375 1 19 6389462 6389462 T C ENST00000394456 +5973.0 GTF2F1 p.E136K 3 0.0497176749926376 0 1 19 6387480 6387480 C T ENST00000394456 +5973.0 GTF2F1 p.A134T 3 0.0140638037969328 6.79225 1 19 6387486 6387486 C T ENST00000394456 +5973.0 GTF2F1 p.T128I 3 0.0457363906523594 4.619 1 19 6387503 6387503 G A ENST00000394456 +5974.0 GTF2F2 p.L104P 2 0.00167659506108349 0 1 13 45207430 45207430 T C ENST00000340473 +5974.0 GTF2F2 p.E3K 2 0.00167659506108349 9.22025 1 13 45120662 45120662 G A ENST00000340473 +5975.0 POLR2B p.G660R 4 1.00269868890436 0 1 4 57017065 57017065 G A ENST00000381227 +5975.0 GTF2F2 p.E122K 4 0.00373477531127066 16.611375 1 13 45207483 45207483 G A ENST00000340473 +5975.0 POLR2B p.Q593L 4 0.00909220118234717 8.538875 1 4 57011078 57011078 A T ENST00000381227 +5975.0 POLR2B p.G660E 4 1.00269868890436 0 1 4 57017066 57017066 G A ENST00000381227 +5976.0 GTF2F2 p.E164A 2 1.00308182359708 0 1 13 45267237 45267237 A C ENST00000340473 +5976.0 GTF2F2 p.E164V 2 1.00308182359708 0 1 13 45267237 45267237 A T ENST00000340473 +5976.0 POLR2B p.R425Q 2 0.00616364719415988 8.342 1 4 57006872 57006872 G A ENST00000381227 +5977.0 GTF2F2 p.A176V 2 0.00773705368697676 0 1 13 45267273 45267273 C T ENST00000340473 +5977.0 GTF2F2 p.R177Q 2 0.00773705368697676 7.014 1 13 45267276 45267276 G A ENST00000340473 +5978.0 TP53 p.D57N 4 0.0407176293083438 0 1 17 7676200 7676200 C T ENST00000269305 +5978.0 GTF2H1 p.C52F 4 0.0381759274860888 4.715 1 11 18335754 18335754 G T ENST00000265963 +5978.0 HMGB1 p.E40D 4 0.00140126571296732 18.049 1 13 30463561 30463561 C G ENST00000405805 +5978.0 HMGB1 p.S35L 4 0.00413652561743557 8.566 1 13 30463577 30463577 G A ENST00000405805 +5979.0 GTF2IRD1 p.G200E 6 1.04049670030226 0 1 7 74518220 74518220 G A ENST00000455841 +5979.0 GTF2IRD1 p.L171V 6 0.00475118778878181 15.897 1 7 74515590 74515590 C G ENST00000455841 +5979.0 GTF2IRD1 p.G200R 6 1.04049670030226 0 1 7 74518219 74518219 G A ENST00000455841 +5979.0 GTF2IRD1 p.P202L 6 0.0306667267868974 6.714 1 7 74518226 74518226 C T ENST00000455841 +5979.0 GTF2IRD1 p.S225C 6 0.026020620441553 8.149 1 7 74518294 74518294 A T ENST00000455841 +5979.0 GTF2IRD1 p.R227H 6 0.0709138862058716 5.188 1 7 74518301 74518301 G A ENST00000455841 +598.0 AKR7A2 p.G146D 2 0.0332846313560443 0 1 1 19308504 19308504 C T ENST00000235835 +598.0 AKR7A2 p.T147A 2 0.0332846313560443 4.909 1 1 19308502 19308502 T C ENST00000235835 +5980.0 GTF2IRD1 p.E761K 5 1.01189800538024 0 2 7 74558938 74558938 G A ENST00000455841 +5980.0 GTF2IRD1 p.L763M 5 0.0400841481461267 6.417 1 7 74558944 74558944 C A ENST00000455841 +5980.0 GTF2IRD1 p.G766V 5 0.0221773801476953 14.627 1 7 74558954 74558954 G T ENST00000455841 +5980.0 GTF2IRD1 p.P768L 5 0.0291328511924393 13.039 1 7 74558960 74558960 C T ENST00000455841 +5980.0 GTF2IRD1 p.A787S 5 0.00326506176912978 14.728 1 7 74559016 74559016 G T ENST00000455841 +5981.0 GTF2IRD1 p.P869H 4 0.0133183527958017 0 1 7 74590936 74590936 C A ENST00000455841 +5981.0 GTF2IRD1 p.R820L 4 0.0114596753548077 6.45 1 7 74589893 74589893 G T ENST00000455841 +5981.0 GTF2IRD1 p.R849Q 4 0.00983209342673493 15.74 1 7 74590876 74590876 G A ENST00000455841 +5981.0 GTF2IRD1 p.R867W 4 0.0116968204300917 9.069 1 7 74590929 74590929 C T ENST00000455841 +5983.0 GTF2IRD1 p.D863G 2 0.0562501206120945 0 1 7 74590918 74590918 A G ENST00000455841 +5983.0 GTF2IRD1 p.D862V 2 0.0562501206120945 4.152 1 7 74590915 74590915 A T ENST00000455841 +5984.0 GUCA1C p.E133K 9 0.0245724718109594 0 1 3 108916172 108916172 C T ENST00000261047 +5984.0 GUCA1C p.V169F 9 0.0112390559170208 14.271 1 3 108908147 108908147 C A ENST00000261047 +5984.0 GUCA1C p.E167D 9 0.017116840720708 7.092 1 3 108908151 108908151 C G ENST00000261047 +5984.0 GUCA1C p.P131A 9 0.00854991310556263 6.893 1 3 108916178 108916178 G C ENST00000261047 +5984.0 GUCA1C p.Q126K 9 0.00175663412075431 16.267 1 3 108916193 108916193 G T ENST00000261047 +5984.0 GUCA1C p.E112K 9 0.00991310511501882 6.834 1 3 108920456 108920456 C T ENST00000261047 +5984.1 GUCA1C p.A160S 3 0.00911434277144504 0 1 3 108908174 108908174 C A ENST00000261047 +5984.1 GUCA1C p.F175V 3 0.00663629808558561 7.239 1 3 108908129 108908129 A C ENST00000261047 +5984.1 GUCA1C p.K141N 3 0.00251107156099755 8.647 1 3 108916146 108916146 C G ENST00000261047 +5985.0 GUCA1C p.E39K 2 6.00446538412271 0 7 3 108953648 108953648 C T ENST00000261047 +5985.0 GUCA1C p.Q59H 2 0.0312576888589775 7.807 1 3 108953586 108953586 T A ENST00000261047 +5986.0 GUCA1C p.M28T 4 2.00333976544734 0 1 3 108953680 108953680 A G ENST00000261047 +5986.0 GUCA1C p.P31L 4 2.00333976544734 9.811 1 3 108953671 108953671 G A ENST00000261047 +5986.0 GUCA1C p.P31Q 4 2.00333976544734 9.811 1 3 108953671 108953671 G T ENST00000261047 +5986.0 GUCA1C p.P31S 4 2.00333976544734 9.811 1 3 108953672 108953672 G A ENST00000261047 +5986.0 GUCA1C p.M28I 4 2.00333976544734 0 1 3 108953679 108953679 C A ENST00000261047 +5986.0 GUCA1C p.M28I 4 2.00333976544734 0 1 3 108953679 108953679 C T ENST00000261047 +5987.0 GUCA2A p.E105K 2 0.0381810344272969 0 1 1 42162941 42162941 C T ENST00000357001 +5987.0 GUCA2A p.P101L 2 0.0381810344272969 4.711 1 1 42162952 42162952 G A ENST00000357001 +5988.0 GUCA2A p.K79N 2 0.0185813611719175 0 1 1 42163449 42163449 C A ENST00000357001 +5988.0 GUCA2A p.P80S 2 0.0185813611719175 5.75 1 1 42163448 42163448 G A ENST00000357001 +5989.0 GUCA2B p.D98N 2 0.00151548994975558 0 1 1 42155549 42155549 G A ENST00000372581 +5989.0 GUCA2B p.L102R 2 0.00151548994975558 9.366 1 1 42155562 42155562 T G ENST00000372581 +599.0 AKR7A3 p.A302P 2 0.000991568457880302 0 1 1 19282823 19282823 C G ENST00000361640 +599.0 AKR7A3 p.E296D 2 0.000991568457880302 9.978 1 1 19282839 19282839 C A ENST00000361640 +5990.0 GUCY1A3 p.R614Q 4 4.01112954212142 0 5 4 155722162 155722162 G A ENST00000296518 +5990.0 GUCY1A3 p.V488I 4 1.0119715874966 8.708 1 4 155713473 155713473 G A ENST00000296518 +5990.0 GUCY1A3 p.V488F 4 1.0119715874966 8.708 1 4 155713473 155713473 G T ENST00000296518 +5990.0 GUCY1A3 p.D561H 4 0.0405200252194354 7.916 1 4 155717267 155717267 G C ENST00000296518 +5990.0 GUCY1A3 p.P570L 4 0.0308412610459113 8.824 1 4 155717295 155717295 C T ENST00000296518 +5991.0 GUCY1A3 p.E519K 16 1.04442370773836 0 2 4 155713566 155713566 G A ENST00000296518 +5991.0 GUCY1A3 p.T511A 16 0.0226235427429973 14.7045 1 4 155713542 155713542 A G ENST00000296518 +5991.0 GUCY1A3 p.Q516L 16 0.108447901815241 4.9045 1 4 155713558 155713558 A T ENST00000296518 +5991.0 GUCY1A3 p.C517F 16 0.0600847341052854 6.74 1 4 155713561 155713561 G T ENST00000296518 +5991.0 GUCY1A3 p.V534A 16 0.0278630379044436 13.998 1 4 155717187 155717187 T C ENST00000296518 +5991.0 GUCY1A3 p.G536W 16 0.010461626156399 18.9115 1 4 155717192 155717192 G T ENST00000296518 +5991.0 GUCY1A3 p.M552I 16 0.0820226963350362 9.3655 1 4 155717242 155717242 G T ENST00000296518 +5991.0 GUCY1A3 p.A553V 16 0.0449147520269961 13.972 1 4 155717244 155717244 C T ENST00000296518 +5991.1 GUCY1A3 p.D530N 8 1.00491043995713 0 2 4 155717174 155717174 G A ENST00000296518 +5991.1 GUCY1A3 p.E526K 8 0.0306785710486558 7.7 1 4 155717162 155717162 G A ENST00000296518 +5991.1 GUCY1A3 p.R593H 8 0.0225141392332901 13.568 1 4 155722099 155722099 G A ENST00000296518 +5991.1 GUCY1A3 p.L596F 8 0.00395310408381529 15.721 1 4 155722107 155722107 C T ENST00000296518 +5991.2 GUCY1A3 p.T544N 4 0.0357974343147165 0 1 4 155717217 155717217 C A ENST00000296518 +5991.2 GUCY1A3 p.D543N 4 0.0357974343119694 4.804 1 4 155717213 155717213 G A ENST00000296518 +5992.0 GUCY1A3 p.T621S 5 1.00447105979625 0 1 4 155722182 155722182 A T ENST00000296518 +5992.0 GUCY1A3 p.T621K 5 1.00447105979625 0 1 4 155722183 155722183 C A ENST00000296518 +5992.0 GUCY1A3 p.F646L 5 0.0156716787700797 8.8 1 4 155730094 155730094 T C ENST00000296518 +5992.0 GUCY1A3 p.S648N 5 0.00979314771249976 15.7085 1 4 155730101 155730101 G A ENST00000296518 +5992.0 GUCY1A3 p.G652E 5 0.00870995404305913 8.8225 1 4 155730113 155730113 G A ENST00000296518 +5993.0 GUCY1B3 p.L549F 10 0.0496546322592309 0 1 4 155804683 155804683 C T ENST00000264424 +5993.0 GUCY1B3 p.I521M 10 0.00827864809422099 15.778 1 4 155804601 155804601 A G ENST00000264424 +5993.0 GUCY1B3 p.T550K 10 0.0236132754041457 6.083 1 4 155804687 155804687 C A ENST00000264424 +5993.0 GUCY1B3 p.R552Q 10 0.0412813387680364 4.842 1 4 155804693 155804693 G A ENST00000264424 +5993.0 GUCY1B3 p.T568A 10 0.00127605881203561 15.729 1 4 155804740 155804740 A G ENST00000264424 +5993.1 GUCY1B3 p.D502N 5 0.0379770277925403 0 1 4 155803714 155803714 G A ENST00000264424 +5993.1 GUCY1B3 p.M503R 5 0.0250501110846443 5.612 1 4 155803718 155803718 T G ENST00000264424 +5993.1 GUCY1B3 p.E505K 5 0.0221276877276938 5.834 1 4 155803723 155803723 G A ENST00000264424 +5993.2 GUCY1B3 p.K559N 2 0.0144879772880541 0 1 4 155804715 155804715 G T ENST00000264424 +5993.2 GUCY1B3 p.V428M 2 0.0144879772880541 6.109 1 4 155802448 155802448 G A ENST00000264424 +5994.0 GUCY2D p.V960M 3 0.0446598015244576 0 1 17 8015436 8015436 G A ENST00000254854 +5994.0 GUCY2D p.T962A 3 0.0211788009687207 6.293 1 17 8015442 8015442 A G ENST00000254854 +5994.0 GUCY2D p.R964C 3 0.0403322573009627 4.97 1 17 8015448 8015448 C T ENST00000254854 +5995.0 GUSB p.W627R 3 0.00551445861051254 0 1 7 65960974 65960974 A G ENST00000304895 +5995.0 GUSB p.I629N 3 0.00383761695348563 8.028 1 7 65960967 65960967 A T ENST00000304895 +5995.0 GUSB p.R374C 3 0.00168973959533761 9.2145 1 7 65974650 65974650 G A ENST00000304895 +5996.0 GUSB p.P615S 6 2.04196505695259 0 2 7 65961010 65961010 G A ENST00000304895 +5996.0 GUSB p.F620L 6 0.0329948141979365 6.5685 1 7 65960993 65960993 G T ENST00000304895 +5996.0 GUSB p.P615L 6 2.04196505695259 0 1 7 65961009 65961009 G A ENST00000304895 +5996.0 GUSB p.R613T 6 0.00627583934084896 8.92 1 7 65961015 65961015 C G ENST00000304895 +5996.0 GUSB p.E559K 6 0.00548457620844981 9.988 1 7 65964437 65964437 C T ENST00000304895 +5996.0 GUSB p.H550Y 6 0.089069567139148 5.139 1 7 65967736 65967736 G A ENST00000304895 +5997.0 GUSB p.L501S 2 0.00456395410710424 0 1 7 65967882 65967882 A G ENST00000304895 +5997.0 GUSB p.F525C 2 0.00456395410710424 7.7755 1 7 65967810 65967810 A C ENST00000304895 +5998.0 GUSB p.L463V 3 0.00320983343056455 0 1 7 65974299 65974299 A C ENST00000304895 +5998.0 GUSB p.P494S 3 0.00145883014537198 9.4235 1 7 65967904 65967904 G A ENST00000304895 +5998.0 GUSB p.A468T 3 0.00175611061268043 9.1555 1 7 65970356 65970356 C T ENST00000304895 +5999.0 GUSB p.P441H 4 0.00902408782343091 0 1 7 65974364 65974364 G T ENST00000304895 +5999.0 GUSB p.D397G 4 0.00895883278998752 7.369 1 7 65974580 65974580 T C ENST00000304895 +5999.0 GUSB p.P323R 4 0.00862345981971641 8.397 1 7 65975016 65975016 G C ENST00000304895 +5999.0 GUSB p.Y320C 4 0.00277161198825891 16.9005 1 7 65975025 65975025 T C ENST00000304895 +60.0 ABCB6 p.E695G 6 0.0137603397857684 0 1 2 219210993 219210993 T C ENST00000265316 +60.0 ABCB6 p.T740I 6 0.00337616728719023 16.3515 1 2 219210748 219210748 G A ENST00000265316 +60.0 ABCB6 p.E697K 6 0.00519599789507977 7.60075 1 2 219210988 219210988 C T ENST00000265316 +60.0 ABCB6 p.R688H 6 0.0100348959176678 6.862 1 2 219211014 219211014 C T ENST00000265316 +60.1 ABCB6 p.K732R 2 0.0110466290552283 0 1 2 219210772 219210772 T C ENST00000265316 +60.1 ABCB6 p.V735I 2 0.0110466290552283 6.50025 1 2 219210764 219210764 C T ENST00000265316 +600.0 AKR7A3 p.R235H 3 1.00145174119573 0 1 1 19284686 19284686 C T ENST00000361640 +600.0 AKR7A3 p.E239V 3 0.00290348239146682 9.428 1 1 19284114 19284114 T A ENST00000361640 +600.0 AKR7A3 p.R235C 3 1.00145174119573 0 1 1 19284687 19284687 G A ENST00000361640 +6000.0 GUSB p.P387L 10 1.00315323477518 0 2 7 65974610 65974610 G A ENST00000304895 +6000.0 GUSB p.M430R 10 0.00370118538441782 9.902 1 7 65974397 65974397 A C ENST00000304895 +6000.0 GUSB p.H425Y 10 0.00161194232693339 19.182 1 7 65974413 65974413 G A ENST00000304895 +6000.0 GUSB p.S217F 10 0.028455536107707 14.7445 1 7 65979473 65979473 G A ENST00000304895 +6000.0 GUSB p.R216Q 10 0.0307670077603167 8.929 1 7 65979476 65979476 C T ENST00000304895 +6000.0 GUSB p.G213A 10 0.00740672544398757 17.6565 1 7 65979485 65979485 C G ENST00000304895 +6000.0 GUSB p.P80S 10 0.0365652965676592 16.21 1 7 65980382 65980382 G A ENST00000304895 +6000.1 GUSB p.P78T 3 0.00240735447444428 0 1 7 65980388 65980388 G T ENST00000304895 +6000.1 GUSB p.R357Q 3 0.00240542896271268 8.6995 1 7 65974700 65974700 C T ENST00000304895 +6000.1 GUSB p.A171T 3 1.95855656584314e-06 18.974 1 7 65979797 65979797 C T ENST00000304895 +6002.0 GUSB p.L287F 2 0.00476932231511381 0 1 7 65976068 65976068 G A ENST00000304895 +6002.0 GUSB p.R296H 2 0.00476932231511381 7.712 1 7 65976040 65976040 C T ENST00000304895 +6003.0 GUSB p.P73S 2 0.0223202964675351 0 1 7 65980403 65980403 G A ENST00000304895 +6003.0 GUSB p.R48P 2 0.0223202964675351 5.4855 1 7 65982041 65982041 C G ENST00000304895 +6004.0 GYG1 p.D68N 3 0.0121353507401888 0 1 3 148996360 148996360 G A ENST00000345003 +6004.0 GYG1 p.D65H 3 0.0077988294499149 7.00881818181818 1 3 148996351 148996351 G C ENST00000345003 +6004.0 GYG1 p.G162V 3 0.00440439356156757 7.838 1 3 149009279 149009279 G T ENST00000345003 +6005.0 GYG1 p.I111V 3 0.0221659044529307 0 1 3 148996754 148996754 A G ENST00000345003 +6005.0 GYG1 p.V99I 3 0.00324468637605566 8.29483333333333 1 3 148996453 148996453 G A ENST00000345003 +6005.0 GYG1 p.D113V 3 0.0190421025579709 5.71925 1 3 148996761 148996761 A T ENST00000345003 +6006.0 GYG1 p.P129L 3 0.00682624164210197 0 1 3 148996809 148996809 C T ENST00000345003 +6006.0 GYG1 p.D125E 3 0.00658644368886736 7.78371428571428 1 3 148996798 148996798 C A ENST00000345003 +6006.0 GYG1 p.G127A 3 0.00433660109443025 8.77157142857143 1 3 148996803 148996803 G C ENST00000345003 +6007.0 GYG1 p.A235S 2 0.0126625720281315 0 1 3 149024147 149024147 G T ENST00000345003 +6007.0 GYG1 p.S233N 2 0.0126625720281315 6.30328571428571 1 3 149024142 149024142 G A ENST00000345003 +6008.0 GYG2 p.S77C 2 0.00186967081678769 0 1 X 2843342 2843342 C G ENST00000381163 +6008.0 GYG2 p.I83N 2 0.00186967081678769 9.063 1 X 2853985 2853985 T A ENST00000381163 +6009.0 GYG2 p.V169L 4 0.0974112210659041 0 1 X 2855080 2855080 G T ENST00000381163 +6009.0 GYG2 p.A155V 4 0.0255504898861556 6.385 1 X 2855039 2855039 C T ENST00000381163 +6009.0 GYG2 p.P157L 4 0.0124201005504842 9.651 1 X 2855045 2855045 C T ENST00000381163 +6009.0 GYG2 p.G168V 4 0.0868204821585062 3.57 1 X 2855078 2855078 G T ENST00000381163 +601.0 AKR7A3 p.R106Q 5 1.04099622537415 0 2 1 19286270 19286270 C T ENST00000361640 +601.0 AKR7A3 p.T227S 5 0.00463940913353 15.959 1 1 19284711 19284711 T A ENST00000361640 +601.0 AKR7A3 p.Y172N 5 0.0513553785308248 12.426 1 1 19285108 19285108 A T ENST00000361640 +601.0 AKR7A3 p.M171I 5 0.0637130127723871 8.124 1 1 19285109 19285109 C T ENST00000361640 +601.0 AKR7A3 p.P105L 5 0.0759784044293823 4.748 1 1 19286273 19286273 G A ENST00000361640 +6010.0 GYG2 p.F203L 5 0.0319976272164103 0 1 X 2856524 2856524 T C ENST00000381163 +6010.0 GYG2 p.T178M 5 0.00621584484485177 7.983 1 X 2855108 2855108 C T ENST00000381163 +6010.0 GYG2 p.L183I 5 0.00869503268330144 9.88 1 X 2855122 2855122 C A ENST00000381163 +6010.0 GYG2 p.H185N 5 0.0261586338740579 5.734 1 X 2855128 2855128 C A ENST00000381163 +6010.0 GYG2 p.R205W 5 0.0100662754289218 6.931 1 X 2856530 2856530 A T ENST00000381163 +6011.0 GYPC p.E125Q 3 1.02141848132781 0 1 2 126696128 126696128 G C ENST00000259254 +6011.0 GYPC p.E125V 3 1.02141848132781 0 1 2 126696129 126696129 A T ENST00000259254 +6011.0 GYPC p.Y126D 3 0.0428369626556157 5.545 1 2 126696131 126696131 T G ENST00000259254 +6012.0 GZMA p.G204E 18 0.094456762476494 0 1 5 55108378 55108378 G A ENST00000274306 +6012.0 GZMA p.V44F 18 0.054001704396974 18.409 1 5 55105533 55105533 G T ENST00000274306 +6012.0 GZMA p.L46R 18 0.0258463501767578 18.162 1 5 55105540 55105540 T G ENST00000274306 +6012.0 GZMA p.A57T 18 0.0388050180306124 18.066 1 5 55105572 55105572 G A ENST00000274306 +6012.0 GZMA p.W153C 18 0.00839356976640673 8.766 1 5 55108226 55108226 G C ENST00000274306 +6012.0 GZMA p.H157R 18 0.00735797747720914 9.048 1 5 55108237 55108237 A G ENST00000274306 +6012.0 GZMA p.R205K 18 0.0384785555289532 4.892 1 5 55108381 55108381 G A ENST00000274306 +6012.0 GZMA p.G235R 18 0.077833636606744 4.279 1 5 55110096 55110096 G A ENST00000274306 +6012.0 GZMA p.P237H 18 0.0351717242710252 7.758 1 5 55110103 55110103 C A ENST00000274306 +6012.0 GZMA p.R238H 18 0.0283271987869614 11.383 1 5 55110106 55110106 G A ENST00000274306 +6012.0 GZMA p.G241C 18 0.00421273129738147 13.663 1 5 55110114 55110114 G T ENST00000274306 +6012.1 GZMA p.V130L 7 0.017510214701742 0 1 5 55108155 55108155 G T ENST00000274306 +6012.1 GZMA p.H38Y 7 0.00781961828164446 8.284 1 5 55105515 55105515 C T ENST00000274306 +6012.1 GZMA p.L65F 7 3.87759694454698e-05 18.68 1 5 55105598 55105598 G C ENST00000274306 +6012.1 GZMA p.S76P 7 0.00326116198111558 15.915 1 5 55107804 55107804 T C ENST00000274306 +6012.1 GZMA p.L80P 7 0.015474760360034 6.131 1 5 55107817 55107817 T C ENST00000274306 +6012.1 GZMA p.E89D 7 0.00458039275682937 16.059 1 5 55107845 55107845 G T ENST00000274306 +6013.0 GZMA p.R111C 4 2.01206114313339 0 3 5 55107909 55107909 C T ENST00000274306 +6013.0 GZMA p.D107G 4 0.0261057495266616 8.139 1 5 55107898 55107898 A G ENST00000274306 +6013.0 GZMA p.E112K 4 1.02050222519324 7.876 1 5 55107912 55107912 G A ENST00000274306 +6013.0 GZMA p.E112V 4 1.02050222519324 7.876 1 5 55107913 55107913 A T ENST00000274306 +6014.0 GZMA p.K259N 2 1.00108958918196 0 2 5 55110170 55110170 G C ENST00000274306 +6014.0 GZMA p.N252S 2 0.00217917836391594 9.842 1 5 55110148 55110148 A G ENST00000274306 +6015.0 GZMB p.K242E 5 0.0375773607633498 0 1 14 24631091 24631091 T C ENST00000216341 +6015.0 GZMB p.R246S 5 0.0297511158094018 5.0825 1 14 24631079 24631079 G T ENST00000216341 +6015.0 GZMB p.G201R 5 0.00194677095354825 16.2445 1 14 24631214 24631214 C G ENST00000216341 +6015.0 GZMB p.D108N 5 0.0108405454280693 7.227 1 14 24632341 24632341 C T ENST00000216341 +6015.0 GZMB p.P98L 5 0.00345973307732078 9.505 1 14 24632370 24632370 G A ENST00000216341 +6016.0 GZMB p.R32H 7 0.0381956657658633 0 1 14 24633023 24633023 C T ENST00000216341 +6016.0 GZMB p.E162D 7 0.0119423202669729 6.681 1 14 24631972 24631972 C A ENST00000216341 +6016.0 GZMB p.R122S 7 0.0015094886111496 14.551 1 14 24632092 24632092 T A ENST00000216341 +6016.0 GZMB p.Y34N 7 0.0301341077774487 5.1385 1 14 24633018 24633018 A T ENST00000216341 +6016.0 GZMB p.G23R 7 0.0221193893522482 15.735 1 14 24633051 24633051 C T ENST00000216341 +6016.1 GZMB p.D191G 2 0.00181560573607676 0 1 14 24631886 24631886 T C ENST00000216341 +6016.1 GZMB p.E193K 2 0.00181560573607676 9.10533333333333 1 14 24631881 24631881 C T ENST00000216341 +6017.0 GZMB p.V72A 2 0.00213285262840948 0 1 14 24632448 24632448 A G ENST00000216341 +6017.0 GZMB p.G146S 2 0.00213285262840948 8.873 1 14 24632022 24632022 C T ENST00000216341 +6018.0 GZMH p.G50C 14 1.06222539497057 0 1 14 24608320 24608320 C A ENST00000216338 +6018.0 GZMH p.Q213K 14 0.0206841426893115 17.062 1 14 24606707 24606707 G T ENST00000216338 +6018.0 GZMH p.P205S 14 0.0264832667507853 8.021 1 14 24606731 24606731 G A ENST00000216338 +6018.0 GZMH p.G203W 14 0.130215558043579 4.099 1 14 24606737 24606737 C A ENST00000216338 +6018.0 GZMH p.G50D 14 1.06222539497057 0 1 14 24608319 24608319 C T ENST00000216338 +6018.0 GZMH p.R32H 14 0.00454567047988583 16.216 1 14 24608373 24608373 C T ENST00000216338 +6018.1 GZMH p.G197C 8 1.01288537523407 0 1 14 24607157 24607157 C A ENST00000216338 +6018.1 GZMH p.G197R 8 1.01288537523407 0 1 14 24607157 24607157 C G ENST00000216338 +6018.1 GZMH p.G223E 8 0.0169472193761167 6.886 1 14 24606676 24606676 C T ENST00000216338 +6018.1 GZMH p.K193N 8 0.00339104244637024 17.729 1 14 24607167 24607167 C A ENST00000216338 +6018.1 GZMH p.G189R 8 0.00611968416180081 9.521 1 14 24607181 24607181 C T ENST00000216338 +6018.1 GZMH p.V162A 8 0.00615966136694047 8.35 1 14 24607261 24607261 A G ENST00000216338 +6018.2 GZMH p.P130R 3 0.00255073134037727 0 1 14 24607357 24607357 G C ENST00000216338 +6018.2 GZMH p.K209N 3 0.00116456006140035 9.748 1 14 24606717 24606717 C G ENST00000216338 +6018.2 GZMH p.K133Q 3 0.00138939911786166 9.493 1 14 24607349 24607349 T G ENST00000216338 +6019.0 GZMH p.E83K 2 0.0104961205134476 0 1 14 24607704 24607704 C T ENST00000216338 +6019.0 GZMH p.R84W 2 0.0104961205134476 6.574 1 14 24607701 24607701 G A ENST00000216338 +602.0 AKR7A3 p.R101Q 2 0.00485605339415601 0 1 1 19286285 19286285 C T ENST00000361640 +602.0 AKR7A3 p.F93S 2 0.00485605339415601 7.686 1 1 19286309 19286309 A G ENST00000361640 +6020.0 GZMK p.A226T 10 1.00213476309212 0 2 5 55033807 55033807 G A ENST00000231009 +6020.0 GZMK p.M41I 10 0.0786979971518805 17.6065 1 5 55024718 55024718 G A ENST00000231009 +6020.0 GZMK p.A42T 10 0.0796966567627088 18.067 1 5 55024719 55024719 G A ENST00000231009 +6020.0 GZMK p.D208N 10 0.0115615295513825 9.774 1 5 55031622 55031622 G A ENST00000231009 +6020.0 GZMK p.K211N 10 0.00160614094912862 19.0705 1 5 55031633 55031633 G T ENST00000231009 +6020.0 GZMK p.G230R 10 0.00196511752070987 9.992 1 5 55033819 55033819 G A ENST00000231009 +6020.1 GZMK p.P39S 4 0.0140050196866343 0 1 5 55024710 55024710 C T ENST00000231009 +6020.1 GZMK p.H36Y 4 0.0120029734288076 6.665 1 5 55024701 55024701 C T ENST00000231009 +6020.1 GZMK p.P78L 4 2.89356874979052e-05 15.241 1 5 55030454 55030454 C T ENST00000231009 +6020.1 GZMK p.K127E 4 0.00627024843610383 7.9215 1 5 55031379 55031379 A G ENST00000231009 +6021.0 GZMK p.G241V 2 0.00128190049919312 0 1 5 55033853 55033853 G T ENST00000231009 +6021.0 GZMK p.K140T 2 0.00128190049919312 9.6075 1 5 55031419 55031419 A C ENST00000231009 +6022.0 GZMK p.G155R 3 1.01153770426515 0 1 5 55031463 55031463 G A ENST00000231009 +6022.0 GZMK p.G153D 3 0.0230754085303047 6.4375 1 5 55031458 55031458 G A ENST00000231009 +6022.0 GZMK p.G155E 3 1.01153770426515 0 1 5 55031464 55031464 G A ENST00000231009 +6023.0 GZMK p.T174P 2 0.0129581179033507 0 1 5 55031520 55031520 A C ENST00000231009 +6023.0 GZMK p.R178Q 2 0.0129581179033507 6.27 1 5 55031533 55031533 G A ENST00000231009 +6024.0 GZMM p.G28R 7 1.016062658501 0 2 19 547306 547306 G A ENST00000264553 +6024.0 GZMM p.R30W 7 0.0269855793060014 7.1228 1 19 547312 547312 C T ENST00000264553 +6024.0 GZMM p.E31K 7 0.0115842028516897 13.5768 1 19 547315 547315 G A ENST00000264553 +6024.0 GZMM p.S146N 7 0.00697188409801407 16.1744 1 19 549010 549010 G A ENST00000264553 +6024.0 GZMM p.A201P 7 0.0323100538319251 7.0384 1 19 549174 549174 G C ENST00000264553 +6024.0 GZMM p.T231P 7 0.0176614360079477 9.721 1 19 549708 549708 A C ENST00000264553 +6025.0 GZMM p.P244L 3 0.156167373165835 0 1 19 549748 549748 C T ENST00000264553 +6025.0 GZMM p.A243V 3 0.110410518838153 3.3854 1 19 549745 549745 C T ENST00000264553 +6025.0 GZMM p.Y245D 3 0.0751862147648312 4.0476 1 19 549750 549750 T G ENST00000264553 +6026.0 H1FX p.E73K 3 0.00772342538340502 0 1 3 129315686 129315686 C T ENST00000333762 +6026.0 H1FX p.K75N 3 0.00597245186301725 7.39 1 3 129315678 129315678 C G ENST00000333762 +6026.0 H1FX p.S65W 3 0.0017719771764179 9.149 1 3 129315709 129315709 G C ENST00000333762 +603.0 AKT1 p.E17K 6 46.0371275001295 0 47 14 104780214 104780214 C T ENST00000554581 +603.0 AKT1 p.D323Y 6 2.44779816719973 6.77933333333333 2 14 104773083 104773083 C A ENST00000554581 +603.0 AKT1 p.D323N 6 2.44779816719973 6.77933333333333 1 14 104773083 104773083 C T ENST00000554581 +603.0 AKT1 p.E322K 6 0.0588720505267663 12.6440833333333 1 14 104773086 104773086 C T ENST00000554581 +603.0 AKT1 p.G311D 6 0.0616689391959311 9.575 1 14 104773276 104773276 C T ENST00000554581 +603.0 AKT1 p.R69W 6 0.0032422648357219 15.6615 1 14 104776741 104776741 G A ENST00000554581 +603.0 AKT1 p.R15Q 6 0.402113270757809 6.9075 1 14 104792600 104792600 C T ENST00000554581 +6032.0 H2AFX p.R78P 3 1.00560268327025 0 1 11 119095162 119095162 C G ENST00000530167 +6032.0 H2AFX p.R78Q 3 1.00560268327025 0 1 11 119095162 119095162 C T ENST00000530167 +6032.0 HLA-G p.E86Q 3 0.04348853789298 7.526 1 6 29828229 29828229 G C ENST00000428701 +6032.0 HLA-G p.R89Q 3 0.0329914804371529 12.4633333333333 1 6 29828239 29828239 G A ENST00000428701 +6033.0 H2AFY2 p.S202N 3 0.0523801036930005 0 1 10 70095670 70095670 G A ENST00000373255 +6033.0 H2AFY2 p.D181G 3 0.00136288280676275 9.591 1 10 70093799 70093799 A G ENST00000373255 +6033.0 H2AFY2 p.D203N 3 0.0511496951747976 4.291 1 10 70095672 70095672 G A ENST00000373255 +6034.0 H2AFY2 p.R249C 2 0.00145880220421127 0 1 10 70100264 70100264 C T ENST00000373255 +6034.0 H2AFY2 p.H275L 2 0.00145880220421127 9.421 1 10 70109078 70109078 A T ENST00000373255 +6035.0 H2AFY2 p.A258V 5 1.07226387235561 0 1 10 70100292 70100292 C T ENST00000373255 +6035.0 H2AFY2 p.A258T 5 1.07226387235561 0 1 10 70100291 70100291 G A ENST00000373255 +6035.0 H2AFY2 p.P279S 5 0.0281364872502516 7.336 1 10 70109089 70109089 C T ENST00000373255 +6035.0 H2AFY2 p.Q289K 5 0.0483188324627331 6.141 1 10 70109119 70109119 C A ENST00000373255 +6035.0 H2AFY2 p.T293A 5 0.118259799233226 4.268 1 10 70109131 70109131 A G ENST00000373255 +6036.0 H2AFY2 p.V363M 2 0.00931647556508306 0 1 10 70111651 70111651 G A ENST00000373255 +6036.0 H2AFY2 p.E365K 2 0.00931647556508306 6.746 1 10 70111657 70111657 G A ENST00000373255 +6037.0 H2AFY p.A301S 2 0.0222353665817906 0 1 5 135343312 135343312 C A ENST00000511689 +6037.0 H2AFY p.D303N 2 0.0222353665817906 5.491 1 5 135343306 135343306 C T ENST00000511689 +6038.0 H2AFY p.T175I 2 0.00194434507357543 0 1 5 135360561 135360561 G A ENST00000511689 +6038.0 H2AFY p.D172N 2 0.00194434507357543 9.0065 1 5 135360571 135360571 C T ENST00000511689 +6039.0 H3F3B p.R27G 2 0.0361214595798375 0 1 17 75779096 75779096 T C ENST00000254810 +6039.0 H3F3A p.K28M 2 0.0361214595798375 4.791 1 1 226064434 226064434 A T ENST00000366813 +604.0 AKT1 p.W80R 2 1.00245255295078 0 2 14 104776708 104776708 A G ENST00000554581 +604.0 AKT1 p.T211I 2 0.00490510590156075 8.6715 1 14 104774939 104774939 G A ENST00000554581 +6040.0 PHF8 p.I349T 7 0.0666081357207989 0 1 X 54011130 54011130 A G ENST00000357988 +6040.0 H3F3C p.R9C 7 0.00113314901735284 16.9746666666667 1 12 31792142 31792142 G A ENST00000340398 +6040.0 PHF8 p.H355Y 7 0.0154655562729066 7.16866666666667 1 X 54002674 54002674 G A ENST00000357988 +6040.0 PHF8 p.P350H 7 0.0627099704071315 4.07066666666667 1 X 54011127 54011127 G T ENST00000357988 +6040.0 PHF8 p.R306C 7 0.0143576501275882 13.3273333333333 1 X 54011260 54011260 G A ENST00000357988 +6040.0 PHF8 p.I305T 7 0.0194332328901062 14.6036666666667 1 X 54011262 54011262 A G ENST00000357988 +6041.0 HAAO p.R8M 5 0.02737997018822 0 1 2 42792514 42792514 C A ENST00000294973 +6041.0 HAAO p.D251E 5 0.0264137158348293 5.244 1 2 42767624 42767624 A C ENST00000294973 +6041.0 HAAO p.F36L 5 0.00259245710064328 9.979 1 2 42788582 42788582 A G ENST00000294973 +6041.0 HAAO p.H28Y 5 0.0119843807756273 19.304 1 2 42788606 42788606 G A ENST00000294973 +6042.0 HAAO p.R106Q 3 0.0203120304360274 0 1 2 42783347 42783347 C T ENST00000294973 +6042.0 HAAO p.V226E 3 0.00129863109060656 9.616 1 2 42767882 42767882 A T ENST00000294973 +6042.0 HAAO p.G51D 3 0.0190619213944289 5.715 1 2 42788536 42788536 C T ENST00000294973 +6043.0 HAAO p.I144M 2 0.00197764610810643 0 1 2 42770501 42770501 G C ENST00000294973 +6043.0 HAAO p.G115R 2 0.00197764610810643 8.982 1 2 42783321 42783321 C T ENST00000294973 +6044.0 HADH p.V109F 7 0.0191024675309112 0 1 4 108014494 108014494 G T ENST00000603302 +6044.0 HADH p.S19L 7 0.00373512293789221 9.19033333333333 1 4 107989988 107989988 C T ENST00000603302 +6044.0 HADH p.S98G 7 0.00305266859870669 16.98705 1 4 108014461 108014461 A G ENST00000603302 +6044.0 HADH p.S103R 7 0.00788942218585906 7.23325 1 4 108014478 108014478 C A ENST00000603302 +6044.0 HADH p.E129K 7 0.00230556601459856 15.3235714285714 1 4 108014554 108014554 G A ENST00000603302 +6044.0 HADH p.K136N 7 0.0150675882521499 6.54457142857143 1 4 108014577 108014577 G C ENST00000603302 +6045.0 HADH p.A167T 2 0.001018738860869 0 1 4 108019619 108019619 G A ENST00000603302 +6045.0 HADH p.N147S 2 0.001018738860869 9.939 1 4 108019560 108019560 A G ENST00000603302 +6046.0 HADH p.A256T 4 0.0244397843000264 0 1 4 108033181 108033181 G A ENST00000603302 +6046.0 HADH p.R236Q 4 0.00805194507804809 8.106 1 4 108027758 108027758 G A ENST00000603302 +6046.0 HADH p.E259K 4 0.00440574954142011 8.194 1 4 108033190 108033190 G A ENST00000603302 +6046.0 HADH p.G270C 4 0.0227841027039903 5.84514285714286 1 4 108033223 108033223 G T ENST00000603302 +6047.0 HAGH p.P236T 4 0.053630310151465 0 1 16 1816934 1816934 G T ENST00000397356 +6047.0 HAGH p.N238D 4 0.0379704812001003 4.8875 1 16 1816928 1816928 T C ENST00000397356 +6047.0 HAGH p.V234L 4 0.0215467207356336 6.618 1 16 1816940 1816940 C A ENST00000397356 +6047.0 HAGH p.R232L 4 0.0205085320803531 6.693 1 16 1816945 1816945 C A ENST00000397356 +6048.0 HAGH p.Y193C 2 0.00978304979245569 0 1 16 1817235 1817235 T C ENST00000397356 +6048.0 HAGH p.A197V 2 0.00978304979245569 6.6755 1 16 1817223 1817223 G A ENST00000397356 +6049.0 HAGH p.L133M 4 0.00551695780643268 0 1 16 1819932 1819932 G T ENST00000397356 +6049.0 HAGH p.P170L 4 0.0013896626263056 9.497 1 16 1819147 1819147 G A ENST00000397356 +6049.0 HAGH p.K136R 4 0.00140805951748367 9.478 1 16 1819922 1819922 T C ENST00000397356 +6049.0 HAGH p.G110R 4 0.00273833391085615 8.5165 1 16 1820001 1820001 C T ENST00000397356 +605.0 AKT1 p.E114Q 2 0.00800910718672872 0 1 14 104775747 104775747 C G ENST00000554581 +605.0 AKT1 p.E116K 2 0.00800910718672872 6.96414285714286 1 14 104775741 104775741 C T ENST00000554581 +6051.0 HAO1 p.P51S 2 0.0019044630333162 0 1 20 7934622 7934622 G A ENST00000378789 +6051.0 HAO1 p.T358I 2 0.0019044630333162 9.0364 1 20 7883633 7883633 G A ENST00000378789 +6052.0 HAO1 p.P316Q 17 0.0750508592574342 0 1 20 7885731 7885731 G T ENST00000378789 +6052.0 HAO1 p.L333F 17 0.0191717315393845 8.6268 1 20 7885566 7885566 G A ENST00000378789 +6052.0 HAO1 p.Q324H 17 0.00789431259654891 19.2068 1 20 7885706 7885706 C G ENST00000378789 +6052.0 HAO1 p.A322D 17 0.0311555056503472 12.1884 1 20 7885713 7885713 G T ENST00000378789 +6052.0 HAO1 p.W319L 17 0.0409467865290161 5.4222 1 20 7885722 7885722 C A ENST00000378789 +6052.0 HAO1 p.I317M 17 0.0646831216846796 4.3548 1 20 7885727 7885727 G C ENST00000378789 +6052.0 HAO1 p.M105I 17 0.00436369880314149 14.0836 1 20 7914394 7914394 C T ENST00000378789 +6052.0 HAO1 p.S100F 17 0.00161701187779968 17.9244 1 20 7914410 7914410 G A ENST00000378789 +6052.0 HAO1 p.I75K 17 0.0103532622051099 15.393 1 20 7934549 7934549 A T ENST00000378789 +6052.0 HAO1 p.V18L 17 0.0124558642060212 15.2972 1 20 7940371 7940371 C G ENST00000378789 +6052.1 HAO1 p.L304R 7 0.0711260249523493 0 1 20 7885767 7885767 A C ENST00000378789 +6052.1 HAO1 p.V352M 7 0.0115674261270697 7.0174 1 20 7883652 7883652 C T ENST00000378789 +6052.1 HAO1 p.Q350H 7 0.00338692888132592 15.235 1 20 7883656 7883656 C G ENST00000378789 +6052.1 HAO1 p.A303S 7 0.0638721267143907 3.9798 1 20 7885771 7885771 C A ENST00000378789 +6052.2 HAO1 p.R84H 3 0.0238658715649199 0 1 20 7934522 7934522 C T ENST00000378789 +6052.2 HAO1 p.E91K 3 0.0172586804318744 5.8662 1 20 7934502 7934502 C T ENST00000378789 +6052.2 HAO1 p.M85K 3 0.00683768244631456 7.2168 1 20 7934519 7934519 A T ENST00000378789 +6053.0 HAO1 p.G284V 4 1.00500941495399 0 1 20 7885827 7885827 C A ENST00000378789 +6053.0 HAO1 p.G284W 4 1.00500941495399 0 1 20 7885828 7885828 C A ENST00000378789 +6053.0 HAO1 p.V279A 4 0.0464064206455226 7.6932 1 20 7885842 7885842 A G ENST00000378789 +6053.0 HAO1 p.I278F 4 0.0370977351223064 12.4596 1 20 7885846 7885846 T A ENST00000378789 +6054.0 HAO1 p.G261W 11 1.05968041488886 0 1 20 7895165 7895165 C A ENST00000378789 +6054.0 HAO1 p.V268L 11 1.00782046671306 9.7226 1 20 7895144 7895144 C A ENST00000378789 +6054.0 HAO1 p.V268M 11 1.00782046671306 9.7226 1 20 7895144 7895144 C T ENST00000378789 +6054.0 HAO1 p.Q264E 11 0.0792833467748098 7.7288 1 20 7895156 7895156 G C ENST00000378789 +6054.0 HAO1 p.G261V 11 1.05968041488886 0 1 20 7895164 7895164 C A ENST00000378789 +6054.0 HAO1 p.H260D 11 0.134934709841418 4.875 1 20 7895168 7895168 G C ENST00000378789 +6054.0 HAO1 p.A235T 11 0.00260525435490875 19.4468 1 20 7906172 7906172 C T ENST00000378789 +6054.0 HAO1 p.R167H 11 0.0122618561902765 9.5386 1 20 7914209 7914209 C T ENST00000378789 +6054.0 HAO1 p.D160G 11 1.04024688105314 9.8346 1 20 7914230 7914230 T C ENST00000378789 +6054.0 HAO1 p.D160N 11 1.04024688105314 9.8346 1 20 7914231 7914231 C T ENST00000378789 +6054.0 HAO1 p.N40K 11 1.01917376463861 7.0604 1 20 7940303 7940303 A T ENST00000378789 +6054.0 HAO1 p.N40H 11 1.01917376463861 7.0604 1 20 7940305 7940305 T G ENST00000378789 +6055.0 HAO1 p.G251D 2 0.00150002264938685 0 1 20 7895194 7895194 C T ENST00000378789 +6055.0 HAO1 p.E246K 2 0.00150002264938685 9.3808 1 20 7895210 7895210 C T ENST00000378789 +6056.0 HAO1 p.R145L 6 5.00520178244898 0 1 20 7914275 7914275 C A ENST00000378789 +6056.0 HAO1 p.T229K 6 0.0331075312374457 7.5896 1 20 7906189 7906189 G T ENST00000378789 +6056.0 HAO1 p.W224L 6 0.0030330249826374 16.5876 1 20 7906204 7906204 C A ENST00000378789 +6056.0 HAO1 p.R145W 6 5.00520178244898 0 5 20 7914276 7914276 G A ENST00000378789 +6056.1 HAO1 p.P215T 2 0.00138375092811951 0 1 20 7906232 7906232 G T ENST00000378789 +6056.1 HAO1 p.S218T 2 0.00138375092811951 9.4972 1 20 7906222 7906222 C G ENST00000378789 +6057.0 HAO1 p.Y208F 5 0.06122780709215 0 1 20 7906252 7906252 T A ENST00000378789 +6057.0 HAO1 p.A207T 5 0.0294210996151774 5.3614 1 20 7906256 7906256 C T ENST00000378789 +6057.0 HAO1 p.E197K 5 0.00679707065561472 9.997 1 20 7906286 7906286 C T ENST00000378789 +6057.0 HAO1 p.F193V 5 0.0338207898269005 5.3975 1 20 7906298 7906298 A C ENST00000378789 +6057.0 HAO1 p.L191F 5 0.0159794302831479 6.357 1 20 7906302 7906302 T A ENST00000378789 +6058.0 HARS p.D473N 3 0.0456440595354819 0 1 5 140674720 140674720 C T ENST00000504156 +6058.0 HARS p.R490Q 3 0.00257846374579199 8.66025 1 5 140674318 140674318 C T ENST00000504156 +6058.0 HARS p.K472Q 3 0.0432790183044385 4.53375 1 5 140674723 140674723 T G ENST00000504156 +6059.0 HARS p.G381W 4 0.0079950410376004 0 1 5 140676707 140676707 C A ENST00000504156 +6059.0 HARS p.E439K 4 0.00162881451560262 18.92875 1 5 140674822 140674822 C T ENST00000504156 +6059.0 HARS p.R362G 4 0.00676956536811097 7.2085 1 5 140676764 140676764 G C ENST00000504156 +6059.0 HARS p.E190Q 4 0.00286693949995491 9.665 1 5 140677970 140677970 C G ENST00000504156 +606.0 AKT1 p.L52R 5 2.00494680965564 0 3 14 104780108 104780108 A C ENST00000554581 +606.0 AKT1 p.E49K 5 0.0264146366632062 8.842 1 14 104780118 104780118 C T ENST00000554581 +606.0 AKT1 p.R48H 5 0.0224508381749638 15.2081428571429 1 14 104780120 104780120 C T ENST00000554581 +606.0 AKT1 p.D44N 5 0.0133011920048646 17.1874 1 14 104780133 104780133 C T ENST00000554581 +606.0 AKT1 p.E40K 5 1.00647723738174 9.5145 2 14 104780145 104780145 C T ENST00000554581 +6060.0 HARS p.S319A 2 0.00106642631420474 0 1 5 140676893 140676893 A C ENST00000504156 +6060.0 HARS p.S323R 2 0.00106642631420474 9.873 1 5 140676879 140676879 G T ENST00000504156 +6061.0 HARS p.R19P 2 1.00149566210654 0 1 5 140691249 140691249 C G ENST00000504156 +6061.0 HARS p.R19Q 2 1.00149566210654 0 1 5 140691249 140691249 C T ENST00000504156 +6061.0 HARS p.Q24P 2 0.00299132421307497 9.385 1 5 140691234 140691234 T G ENST00000504156 +6062.0 HAT1 p.V219L 5 0.0527420479121274 0 1 2 171966452 171966452 G T ENST00000264108 +6062.0 HAT1 p.R39C 5 0.00583011765884373 13.913 1 2 171946710 171946710 C T ENST00000264108 +6062.0 HAT1 p.E206Q 5 0.0176036487836838 6.803 1 2 171966413 171966413 G C ENST00000264108 +6062.0 HAT1 p.T218I 5 0.0484586281054114 4.557 1 2 171966450 171966450 C T ENST00000264108 +6062.0 HAT1 p.G253D 5 0.00130336088112576 9.656 1 2 171966884 171966884 G A ENST00000264108 +6063.0 HAT1 p.L182F 3 0.00638122926433898 0 1 2 171965843 171965843 G C ENST00000264108 +6063.0 HAT1 p.I114S 3 0.0010840374163647 9.857 1 2 171965369 171965369 T G ENST00000264108 +6063.0 HAT1 p.S190T 3 0.00530862830733827 7.559 1 2 171965866 171965866 G C ENST00000264108 +6064.0 HAT1 p.S301F 4 0.0544768855869574 0 1 2 171976235 171976235 C T ENST00000264108 +6064.0 HAT1 p.R302Q 4 0.0206938525599137 6.22 1 2 171976238 171976238 G A ENST00000264108 +6064.0 HAT1 p.K304I 4 0.0441836969719277 4.608 1 2 171976244 171976244 A T ENST00000264108 +6064.0 HAT1 p.R336L 4 0.00418290968037101 14.145 1 2 171979278 171979278 G T ENST00000264108 +6065.0 HAVCR1 p.D82N 13 1.03811038461202 0 2 5 157055336 157055336 C T ENST00000339252 +6065.0 HAVCR1 p.S89F 13 0.0276138815677209 9.583 1 5 157055314 157055314 G A ENST00000339252 +6065.0 HAVCR1 p.L83I 13 0.0814405967993684 4.773 1 5 157055333 157055333 G T ENST00000339252 +6065.0 HAVCR1 p.N65D 13 0.00581730412942952 13.646 1 5 157055387 157055387 T C ENST00000339252 +6065.0 HAVCR1 p.V42A 13 0.00572763569660116 12.973 1 5 157055455 157055455 A G ENST00000339252 +6065.0 HAVCR1 p.P35H 13 0.0299031487100281 15.081 1 5 157055476 157055476 G T ENST00000339252 +6065.1 HAVCR1 p.G60C 7 1.03143068029085 0 1 5 157055402 157055402 C A ENST00000339252 +6065.1 HAVCR1 p.G60S 7 1.03143068029085 0 1 5 157055402 157055402 C T ENST00000339252 +6065.1 HAVCR1 p.V120I 7 0.00287264210816556 17.086 1 5 157055222 157055222 C T ENST00000339252 +6065.1 HAVCR1 p.S98F 7 0.00504332786602441 16.232 1 5 157055287 157055287 G A ENST00000339252 +6065.1 HAVCR1 p.W63L 7 0.0561829304681822 6.122 1 5 157055392 157055392 C A ENST00000339252 +6065.1 HAVCR1 p.V62L 7 0.0514352763040387 6.382 1 5 157055396 157055396 C G ENST00000339252 +6065.1 HAVCR1 p.R49S 7 0.0142468855321808 7.626 1 5 157055433 157055433 T G ENST00000339252 +6066.0 HAVCR1 p.G111R 2 0.00999900323315865 0 1 5 157055249 157055249 C T ENST00000339252 +6066.0 HAVCR1 p.D115N 2 0.00999900323315865 6.644 1 5 157055237 157055237 C T ENST00000339252 +6067.0 HAVCR2 p.P59L 4 1.00685980624999 0 1 5 157106845 157106845 G A ENST00000307851 +6067.0 HAVCR2 p.R111Q 4 0.0180935804054201 7.194 1 5 157106689 157106689 C T ENST00000307851 +6067.0 HAVCR2 p.P59S 4 1.00685980624999 0 1 5 157106846 157106846 G A ENST00000307851 +6067.0 HAVCR2 p.V51I 4 0.0044951110175802 15.011 1 5 157106870 157106870 C T ENST00000307851 +6068.0 HAVCR2 p.A28V 2 0.0018813708867581 0 1 5 157106938 157106938 G A ENST00000307851 +6068.0 HAVCR2 p.S105I 2 0.0018813708867581 9.054 1 5 157106707 157106707 C A ENST00000307851 +6069.0 HAVCR2 p.A43T 4 0.0109762177581233 0 1 5 157106894 157106894 C T ENST00000307851 +6069.0 HAVCR2 p.R89C 4 0.00241108185439321 9.893 1 5 157106756 157106756 G A ENST00000307851 +6069.0 HAVCR2 p.G86V 4 0.0013503336051314 19.427 1 5 157106764 157106764 C A ENST00000307851 +6069.0 HAVCR2 p.T41A 4 0.00993350514703893 6.655 1 5 157106900 157106900 T C ENST00000307851 +607.0 AKT2 p.D324H 15 2.03906534699453 0 1 19 40236095 40236095 C G ENST00000392038 +607.0 AKT2 p.A330V 15 0.0255603933093329 17.9991636363636 1 19 40236076 40236076 G A ENST00000392038 +607.0 AKT2 p.D324G 15 2.03906534699453 0 2 19 40236094 40236094 T C ENST00000392038 +607.0 AKT2 p.E323K 15 0.115955986963135 4.72427272727273 1 19 40236098 40236098 C T ENST00000392038 +607.0 AKT2 p.A318V 15 0.0119103552569362 9.6708 1 19 40236264 40236264 G A ENST00000392038 +607.0 AKT2 p.E315D 15 0.0145806870798725 18.9902 1 19 40236272 40236272 C G ENST00000392038 +607.0 AKT2 p.R274P 15 0.00407129462524744 19.6128 1 19 40237979 40237979 C G ENST00000392038 +607.1 AKT2 p.H355Y 8 0.0197673565206687 0 1 19 40236002 40236002 G A ENST00000392038 +607.1 AKT2 p.E356K 8 0.0180245075490883 5.79645454545455 1 19 40235999 40235999 C T ENST00000392038 +607.1 AKT2 p.Y351C 8 0.00180671543300534 9.13814285714286 1 19 40236013 40236013 T C ENST00000392038 +607.2 AKT2 p.G395V 5 0.0168458629010278 0 1 19 40235342 40235342 C A ENST00000392038 +607.2 AKT2 p.D399N 5 0.0145194394739083 6.10927272727273 1 19 40235331 40235331 C T ENST00000392038 +607.2 AKT2 p.D388N 5 0.00239478715391111 8.72663636363636 1 19 40235903 40235903 C T ENST00000392038 +607.3 AKT2 p.T199S 2 0.00106568737993646 0 1 19 40240088 40240088 G C ENST00000392038 +607.3 AKT2 p.P471S 2 0.00106568737993646 9.874 1 19 40233907 40233907 G A ENST00000392038 +6071.0 HBD p.H78Y 4 1.00503086351882 0 2 11 5234074 5234074 G A ENST00000380299 +6071.0 HBD p.Q132E 4 0.00309683837950526 9.3375 1 11 5233014 5233014 G C ENST00000380299 +6071.0 HBD p.E8K 4 0.0124502144822358 8.1725 1 11 5234412 5234412 C T ENST00000380299 +6071.0 HBD p.P6R 4 0.00555104083654953 15.6755 1 11 5234417 5234417 G C ENST00000380299 +6072.0 HBE1 p.A141D 20 1.02936910141757 0 1 11 5268491 5268491 G T ENST00000380237 +6072.0 HBE1 p.A143V 20 0.0207276270210201 6.807 1 11 5268485 5268485 G A ENST00000380237 +6072.0 HBE1 p.A141S 20 1.02936910141757 0 1 11 5268492 5268492 C A ENST00000380237 +6072.0 HBE1 p.H93R 20 0.00719076858584089 8.813 1 11 5269491 5269491 T C ENST00000380237 +6072.0 HBE1 p.A85T 20 0.0388148373564837 5.782 1 11 5269516 5269516 C T ENST00000380237 +6072.0 HBE1 p.S71F 20 0.0307428796656552 14.609 1 11 5269557 5269557 G A ENST00000380237 +6072.1 HBE1 p.A24S 14 0.177269745542143 0 1 11 5269821 5269821 C A ENST00000380237 +6072.1 HBE1 p.K133N 14 0.0221012414240029 18.722 1 11 5268514 5268514 C G ENST00000380237 +6072.1 HBE1 p.V68A 14 0.0581076648808432 5.581 1 11 5269566 5269566 A G ENST00000380237 +6072.1 HBE1 p.K66R 14 0.0201409631801892 9.208 1 11 5269572 5269572 T C ENST00000380237 +6072.1 HBE1 p.K62Q 14 0.0371077891997185 7.842 1 11 5269585 5269585 T G ENST00000380237 +6072.1 HBE1 p.K60E 14 0.0268009498556655 7.82 1 11 5269591 5269591 T C ENST00000380237 +6072.1 HBE1 p.E27Q 14 0.087651998574231 4.964 1 11 5269812 5269812 C G ENST00000380237 +6072.1 HBE1 p.G26V 14 0.0899093832889939 5.661 1 11 5269814 5269814 C A ENST00000380237 +6072.1 HBE1 p.E23K 14 0.155971191249758 3.501 1 11 5269824 5269824 C T ENST00000380237 +6072.1 HBE1 p.N20S 14 0.0386810166694905 7.437 1 11 5269832 5269832 T C ENST00000380237 +6072.2 HBE1 p.V2L 4 0.00646622147033335 0 1 11 5269887 5269887 C A ENST00000380237 +6072.2 HBE1 p.A130V 4 0.00174619053039379 17.517 1 11 5268524 5268524 G A ENST00000380237 +6072.2 HBE1 p.M79I 4 0.0034086575865626 8.201 1 11 5269532 5269532 C T ENST00000380237 +6072.2 HBE1 p.E7K 4 0.00481390645806337 8.351 1 11 5269872 5269872 C T ENST00000380237 +6073.0 HBG1 p.V135L 6 1.01360395238092 0 1 11 5248400 5248400 C G ENST00000330597 +6073.0 HBG1 p.V135M 6 1.01360395238092 0 1 11 5248400 5248400 C T ENST00000330597 +6073.0 HBG1 p.Q132H 6 0.0567809505976229 6.243 1 11 5248407 5248407 C A ENST00000330597 +6073.0 HBG1 p.S130F 6 0.0389042834596289 14.317 1 11 5248414 5248414 G A ENST00000330597 +6073.0 HBG1 p.A129T 6 0.0549438438355914 11.4735 1 11 5248418 5248418 C T ENST00000330597 +6073.1 HBG1 p.V114D 2 0.00127702280130543 0 1 11 5248462 5248462 A T ENST00000330597 +6073.1 HBG1 p.A116S 2 0.00127702280130543 9.613 1 11 5248457 5248457 C A ENST00000330597 +6074.0 HBG1 p.P37Q 3 0.00387654578396971 0 1 11 5249573 5249573 G T ENST00000330597 +6074.0 HBG1 p.P101S 3 0.00128478179708511 9.608 1 11 5249382 5249382 G A ENST00000330597 +6074.0 HBG1 p.L32I 3 0.0025984149744299 8.59 1 11 5249589 5249589 G T ENST00000330597 +6075.0 HBG1 p.Q88K 3 1.04792758311478 0 1 11 5249421 5249421 G T ENST00000330597 +6075.0 HBG1 p.E91K 3 1.04792758311478 5.383 2 11 5249412 5249412 C T ENST00000330597 +6075.0 HBG1 p.Q88R 3 1.04792758311478 0 1 11 5249420 5249420 T C ENST00000330597 +6076.0 HBP1 p.G290V 2 0.0147616725155813 0 1 7 107189395 107189395 G T ENST00000222574 +6076.0 HBP1 p.H224L 2 0.0147616725155813 6.082 1 7 107186587 107186587 A T ENST00000222574 +6077.0 HBP1 p.P340T 3 1.00397973223469 0 2 7 107190268 107190268 C A ENST00000222574 +6077.0 HBP1 p.S259F 3 0.0128412873180453 9.597 1 7 107189302 107189302 C T ENST00000222574 +6077.0 HBP1 p.P336L 3 0.0156356947360898 8.539 1 7 107190257 107190257 C T ENST00000222574 +6078.0 HBP1 p.E275K 2 0.00241460011898623 0 1 7 107189349 107189349 G A ENST00000222574 +6078.0 HBP1 p.S270C 2 0.00241460011898623 8.694 1 7 107189334 107189334 A T ENST00000222574 +6079.0 HBP1 p.L316F 2 0.00162877156997063 0 1 7 107190198 107190198 G C ENST00000222574 +6079.0 HBP1 p.P314S 2 0.00162877156997063 9.262 1 7 107190190 107190190 C T ENST00000222574 +608.0 AKT2 p.Q446H 2 0.0355707038823679 0 1 19 40235073 40235073 C A ENST00000392038 +608.0 AKT2 p.S447F 2 0.0355707038823679 4.81316666666667 1 19 40235071 40235071 G A ENST00000392038 +6080.0 HBP1 p.D460E 4 0.0294433654834453 0 1 7 107196146 107196146 T A ENST00000222574 +6080.0 HBP1 p.Q454E 4 0.00743362529192954 16.417 1 7 107196126 107196126 C G ENST00000222574 +6080.0 HBP1 p.P457L 4 0.00900467155550836 9.343 1 7 107196136 107196136 C T ENST00000222574 +6080.0 HBP1 p.N461S 4 0.0279353610986335 5.164 1 7 107196148 107196148 A G ENST00000222574 +6081.0 HBZ p.E28K 2 0.0257015646472645 0 1 16 152991 152991 G A ENST00000252951 +6081.0 HBZ p.T27I 2 0.0257015646472645 5.282 1 16 152989 152989 C T ENST00000252951 +6082.0 HCFC1 p.A1984V 3 0.0207180807329527 0 1 X 153950296 153950296 G A ENST00000310441 +6082.0 HCFC1 p.A1994V 3 0.0192913411498953 5.698 1 X 153950266 153950266 G A ENST00000310441 +6082.0 HCFC1 p.G1990V 3 0.00148278671210411 9.425 1 X 153950278 153950278 C A ENST00000310441 +6083.0 HCFC1 p.P367T 3 1.0173731118362 0 1 X 153960147 153960147 G T ENST00000310441 +6083.0 HCFC1 p.A1867T 3 0.0347462236724096 5.847 1 X 153950917 153950917 C T ENST00000310441 +6083.0 HCFC1 p.P367Q 3 1.0173731118362 0 1 X 153960146 153960146 G T ENST00000310441 +6084.0 HCFC1 p.L1856P 2 0.00582712510426354 0 1 X 153950949 153950949 A G ENST00000310441 +6084.0 HCFC1 p.T1860A 2 0.00582712510426354 7.423 1 X 153950938 153950938 T C ENST00000310441 +6085.0 HCFC1 p.T1092I 2 0.0533081527322429 0 1 X 153955124 153955124 G A ENST00000310441 +6085.0 HCFC1 p.T1093S 2 0.0533081527322429 4.2295 1 X 153955122 153955122 T A ENST00000310441 +6087.0 HCN2 p.E574K 6 1.02424294395609 0 2 19 613383 613383 G A ENST00000251287 +6087.0 HCN2 p.R573H 6 0.0479152153849183 5.4355 1 19 613381 613381 G A ENST00000251287 +6087.0 HCN2 p.S590R 6 0.100729328711794 14.4895 1 19 613433 613433 C A ENST00000251287 +6087.0 HCN2 p.V591M 6 0.0616152847549462 9.905 1 19 613434 613434 G A ENST00000251287 +6087.0 HCN2 p.E598K 6 0.0235238438550379 16.325 1 19 613455 613455 G A ENST00000251287 +6087.0 HCN2 p.R623Q 6 0.0593322314456322 14.7285 1 19 613894 613894 G A ENST00000251287 +6088.0 HCN2 p.R629C 2 0.00108958918195797 0 1 19 613911 613911 C T ENST00000251287 +6088.0 HCN2 p.D603N 2 0.00108958918195797 9.842 1 19 613470 613470 G A ENST00000251287 +6089.0 HCN2 p.L670R 2 0.00403840131346861 0 1 19 615813 615813 T G ENST00000251287 +6089.0 HCN2 p.T654K 2 0.00403840131346861 7.952 1 19 613987 613987 C A ENST00000251287 +609.0 AKT2 p.F426L 2 0.00466176149031116 0 1 19 40235133 40235133 G C ENST00000392038 +609.0 AKT2 p.Q429E 2 0.00466176149031116 7.74490909090909 1 19 40235126 40235126 G C ENST00000392038 +6090.0 HCN4 p.V706L 4 0.00618967599521805 0 1 15 73324116 73324116 C G ENST00000261917 +6090.0 HCN4 p.F689L 4 0.00325589898654022 9.033 1 15 73324165 73324165 G T ENST00000261917 +6090.0 HCN4 p.R666P 4 0.00328066603903706 8.256 1 15 73324235 73324235 C G ENST00000261917 +6090.0 HCN4 p.G659E 4 0.00235360083849748 9.952 1 15 73324957 73324957 C T ENST00000261917 +6091.0 HCN4 p.E614Q 3 0.00983871197237317 0 1 15 73325093 73325093 C G ENST00000261917 +6091.0 HCN4 p.R680C 3 0.00235419483056621 8.74133333333334 1 15 73324194 73324194 G A ENST00000261917 +6091.0 HCN4 p.R612H 3 0.00751957668360078 7.0585 1 15 73325098 73325098 C T ENST00000261917 +6092.0 HCN4 p.P618T 3 0.00380982577344737 0 1 15 73325081 73325081 G T ENST00000261917 +6092.0 HCN4 p.R674K 3 0.00271765698694221 8.525 1 15 73324211 73324211 C T ENST00000261917 +6092.0 HCN4 p.D553E 3 0.00109811471413046 9.83466666666667 1 15 73325376 73325376 G T ENST00000261917 +6093.0 HCN4 p.V534M 6 1.02373884015201 0 1 15 73325435 73325435 C T ENST00000261917 +6093.0 HCN4 p.E572G 6 0.0115881594482766 7.967 1 15 73325320 73325320 T C ENST00000261917 +6093.0 HCN4 p.D565V 6 0.0054583558463692 17.4898 1 15 73325341 73325341 T A ENST00000261917 +6093.0 HCN4 p.M563K 6 0.00626201607158382 16.824 1 15 73325347 73325347 A T ENST00000261917 +6093.0 HCN4 p.M538I 6 0.0395354374863532 5.6636 1 15 73325421 73325421 C T ENST00000261917 +6093.0 HCN4 p.V534E 6 1.02373884015201 0 1 15 73325434 73325434 A T ENST00000261917 +6094.0 MTA1 p.R193S 3 0.0356687122563674 0 1 14 105458298 105458298 G T ENST00000331320 +6094.0 HDAC1 p.R55C 3 0.00131364615582868 9.621 1 1 32316665 32316665 C T ENST00000373548 +6094.0 MTA1 p.D190E 3 0.0344424362509685 4.8615 1 14 105458289 105458289 C G ENST00000331320 +6095.0 HDAC1 p.V96I 4 0.00506984778506365 0 1 1 32324484 32324484 G A ENST00000373548 +6095.0 HDAC1 p.S78F 4 0.00100643063915373 18.298 1 1 32316735 32316735 C T ENST00000373548 +6095.0 HDAC1 p.E86D 4 0.00410194995870997 8.337 1 1 32316760 32316760 G C ENST00000373548 +6095.0 HDAC1 p.E146K 4 0.00198033352871494 8.9845 1 1 32327019 32327019 G A ENST00000373548 +6096.0 HDAC1 p.E203G 2 0.00919458388452162 0 1 1 32327649 32327649 A G ENST00000373548 +6096.0 HDAC1 p.Y204S 2 0.00919458388452162 6.765 1 1 32327652 32327652 A C ENST00000373548 +6097.0 HDAC1 p.E238G 3 0.00854282499845593 0 1 1 32329144 32329144 A G ENST00000373548 +6097.0 HDAC1 p.I240F 3 0.00724840780528585 7.11 1 1 32329149 32329149 A T ENST00000373548 +6097.0 HDAC1 p.L276I 3 0.00131329433670474 9.583 1 1 32330674 32330674 C A ENST00000373548 +6098.0 HDAC2 p.E204K 3 0.0108930470768269 0 1 6 113953306 113953306 C T ENST00000519065 +6098.0 HDAC2 p.D231N 3 0.00398603415751864 7.9808 1 6 113949209 113949209 C T ENST00000519065 +6098.0 HDAC2 p.H180R 3 0.00696191422552765 7.172 1 6 113953377 113953377 T C ENST00000519065 +6099.0 HDAC2 p.D177N 2 0.00100820169480785 0 1 6 113953387 113953387 C T ENST00000519065 +6099.0 HDAC2 p.D175N 2 0.00100820169480785 9.954 1 6 113953393 113953393 C T ENST00000519065 +61.0 ABCB6 p.L662P 2 0.0412918251768208 0 1 2 219211092 219211092 A G ENST00000265316 +61.0 ABCB6 p.R663W 2 0.0412918251768208 4.598 1 2 219211090 219211090 G A ENST00000265316 +610.0 AKT2 p.G161V 2 0.00119171089443285 0 1 19 40242029 40242029 C A ENST00000392038 +610.0 AKT2 p.K181N 2 0.00119171089443285 9.71275 1 19 40241968 40241968 C A ENST00000392038 +6100.0 HDAC2 p.G47D 2 0.00197819450405633 0 1 6 113959931 113959931 C T ENST00000519065 +6100.0 HDAC2 p.L42F 2 0.00197819450405633 8.9816 1 6 113959945 113959945 C A ENST00000519065 +6101.0 HDAC3 p.Y298S 2 0.0249122648918918 0 1 5 141626221 141626221 T G ENST00000305264 +6101.0 HDAC3 p.P23S 2 0.0249122648918918 5.327 1 5 141636619 141636619 G A ENST00000305264 +6102.0 HDAC3 p.I169L 3 0.0062427923221313 0 1 5 141629278 141629278 T G ENST00000305264 +6102.0 HDAC3 p.V280I 3 0.00367435874253319 8.793 1 5 141626276 141626276 C T ENST00000305264 +6102.0 HDAC3 p.F236L 3 0.00540822365248934 7.97 1 5 141628171 141628171 G C ENST00000305264 +6103.0 HDAC3 p.C268Y 2 0.00359697537970719 0 1 5 141627920 141627920 C T ENST00000305264 +6103.0 HDAC3 p.F199L 2 0.00359697537970719 8.119 1 5 141629186 141629186 G C ENST00000305264 +6104.0 HDAC3 p.G176E 3 0.0119339880845218 0 1 5 141629256 141629256 C T ENST00000305264 +6104.0 HDAC3 p.N148S 3 0.0107739478624971 6.538 1 5 141629717 141629717 T C ENST00000305264 +6104.0 HDAC3 p.E140K 3 0.00118527897228236 9.736 1 5 141629862 141629862 C T ENST00000305264 +6105.0 HDAC3 p.R106H 2 1.02329234979373 0 2 5 141630090 141630090 C T ENST00000305264 +6105.0 HDAC3 p.V13A 2 0.0465846995874662 5.424 1 5 141636753 141636753 A G ENST00000305264 +6106.0 HDAC3 p.L37M 2 0.0222507843062042 0 1 5 141636577 141636577 G T ENST00000305264 +6106.0 HDAC3 p.Y42C 2 0.0222507843062042 5.49 1 5 141636561 141636561 T C ENST00000305264 +6107.0 HDAC3 p.A6T 2 0.0178739214563095 0 1 5 141636775 141636775 C T ENST00000305264 +6107.0 HDAC3 p.F8L 2 0.0178739214563095 5.806 1 5 141636767 141636767 G C ENST00000305264 +6108.0 HDAC4 p.E1049K 2 0.00116053037603216 0 1 2 239053530 239053530 C T ENST00000345617 +6108.0 HDAC4 p.R1040H 2 0.00116053037603216 9.751 1 2 239053556 239053556 C T ENST00000345617 +6109.0 HDAC4 p.P999H 11 0.0794615189005427 0 1 2 239054826 239054826 G T ENST00000345617 +6109.0 HDAC4 p.R1033L 11 0.0307189840336099 5.157 1 2 239053577 239053577 C A ENST00000345617 +6109.0 HDAC4 p.R1029P 11 0.00743247490103736 9.071 1 2 239053589 239053589 C G ENST00000345617 +6109.0 HDAC4 p.V1004I 11 0.010251934398498 9.961 1 2 239054812 239054812 C T ENST00000345617 +6109.0 HDAC4 p.E1002D 11 0.0117614556894268 9.942 1 2 239054816 239054816 T A ENST00000345617 +6109.0 HDAC4 p.D998V 11 0.0539019568116366 4.512 1 2 239054829 239054829 T A ENST00000345617 +6109.0 HDAC4 p.E996D 11 0.00977494514599564 8.776 1 2 239066722 239066722 C A ENST00000345617 +6109.0 HDAC4 p.A950T 11 0.0045060932160154 9.442 1 2 239068495 239068495 C T ENST00000345617 +6109.0 HDAC4 p.A935V 11 0.00175655959221542 18.599 1 2 239068539 239068539 G A ENST00000345617 +6109.0 HDAC4 p.A919T 11 0.00385214746574907 17.623 1 2 239068588 239068588 C T ENST00000345617 +611.0 ALAD p.G72R 4 0.00941330711387412 0 1 9 113391574 113391574 C G ENST00000409155 +611.0 ALAD p.R308S 4 0.00197625464412266 18.33 1 9 113388986 113388986 G T ENST00000409155 +611.0 ALAD p.E70K 4 0.00788442630514575 6.989 1 9 113391580 113391580 C T ENST00000409155 +611.0 ALAD p.N27S 4 0.00352328081443683 9.34475 1 9 113393480 113393480 T C ENST00000409155 +6110.0 HDAC4 p.G896C 2 0.00162313644842509 0 1 2 239081144 239081144 C A ENST00000345617 +6110.0 HDAC4 p.R1015C 2 0.00162313644842509 9.267 1 2 239054779 239054779 G A ENST00000345617 +6111.0 HDAC4 p.R681K 2 0.00116334925822839 0 1 2 239108105 239108105 C T ENST00000345617 +6111.0 HDAC4 p.E973K 2 0.00116334925822839 9.7475 1 2 239066793 239066793 C T ENST00000345617 +6112.0 HDAC4 p.A774V 2 0.00328589022754156 0 1 2 239090061 239090061 G A ENST00000345617 +6112.0 HDAC4 p.G769V 2 0.00328589022754156 8.2495 1 2 239090076 239090076 C A ENST00000345617 +6113.0 HDAC4 p.L656F 2 0.00124038181888554 0 1 2 239108181 239108181 G A ENST00000345617 +6113.0 HDAC4 p.R702C 2 0.00124038181888554 9.655 1 2 239102890 239102890 G A ENST00000345617 +6114.0 HDAC6 p.N1142D 7 0.00895483523176702 0 1 X 48824042 48824042 A G ENST00000334136 +6114.0 HDAC6 p.G1126C 7 0.00765238858582126 17.328 1 X 48823994 48823994 G T ENST00000334136 +6114.0 HDAC6 p.D1128H 7 0.00693211405202631 9.918 1 X 48824000 48824000 G C ENST00000334136 +6114.0 HDAC6 p.Y1152F 7 0.00526509280766375 7.57466666666667 1 X 48824170 48824170 A T ENST00000334136 +6114.0 HDAC6 p.I1157V 7 0.0026862132156605 8.54925 1 X 48824184 48824184 A G ENST00000334136 +6114.1 HDAC6 p.G1169V 2 0.0014022895611557 0 1 X 48824221 48824221 G T ENST00000334136 +6114.1 HDAC6 p.H1115R 2 0.0014022895611557 9.478 1 X 48823962 48823962 A G ENST00000334136 +6115.0 HDAC6 p.L1196V 3 0.0197481579724161 0 1 X 48824550 48824550 C G ENST00000334136 +6115.0 HDAC6 p.Q1193H 3 0.0187045549940235 5.742 1 X 48824294 48824294 G C ENST00000334136 +6115.0 HDAC6 p.D1210V 3 0.00108334431718567 9.877 1 X 48824593 48824593 A T ENST00000334136 +6116.0 HDAC7 p.G872S 3 0.127771923691835 0 1 12 47785844 47785844 C T ENST00000080059 +6116.0 HDAC7 p.A873T 3 0.104572350171749 3.3476 1 12 47785841 47785841 C T ENST00000080059 +6116.0 HDAC7 p.M867I 3 0.0358716784774396 5.0814 1 12 47785857 47785857 C T ENST00000080059 +6117.0 HDAC7 p.R770C 4 0.0191626048971052 0 1 12 47788092 47788092 G A ENST00000080059 +6117.0 HDAC7 p.G802A 4 0.00632811621536974 8.2676 1 12 47787760 47787760 C G ENST00000080059 +6117.0 HDAC7 p.D773N 4 0.00457004405005028 9.3695 1 12 47788083 47788083 C T ENST00000080059 +6117.0 HDAC7 p.V747M 4 0.0144743889645745 6.1172 1 12 47788161 47788161 C T ENST00000080059 +6118.0 HDAC7 p.R704W 2 1.00119962565814 0 2 12 47789560 47789560 G A ENST00000080059 +6118.0 HDAC7 p.S565L 2 0.00239925131627023 9.7032 1 12 47791989 47791989 G A ENST00000080059 +6119.0 HDAC8 p.G371E 6 0.0176739554074541 0 1 X 72330076 72330076 C T ENST00000373573 +6119.0 HDAC8 p.V376A 6 0.00463827968538128 8.996575 1 X 72330061 72330061 A G ENST00000373573 +6119.0 HDAC8 p.I369N 6 0.0170313816604897 5.99368292682927 1 X 72351738 72351738 A T ENST00000373573 +6119.0 HDAC8 p.S226G 6 0.0078300017303559 15.5802682926829 1 X 72488994 72488994 T C ENST00000373573 +6119.0 HDAC8 p.R223W 6 0.00468554436858006 18.8063985294118 1 X 72489003 72489003 G A ENST00000373573 +612.0 ALAD p.W286C 2 1.02402199865543 0 2 9 113389050 113389050 C G ENST00000409155 +612.0 ALAD p.P51L 2 0.0480439973108627 5.3795 1 9 113392131 113392131 G A ENST00000409155 +6120.0 HDAC8 p.H334Y 7 0.0218097862103403 0 1 X 72462009 72462009 G A ENST00000373573 +6120.0 HDAC8 p.P332Q 7 0.0196174173803758 5.7599756097561 1 X 72462014 72462014 G T ENST00000373573 +6120.0 HDAC8 p.R313G 7 0.00146023058472226 17.6599312070044 1 X 72462072 72462072 G C ENST00000373573 +6120.0 HDAC8 p.A49V 7 0.00112294586970438 15.5849385727191 1 X 72572075 72572075 G A ENST00000373573 +6120.0 HDAC8 p.M40V 7 0.00684110566697051 8.23258974358975 1 X 72572103 72572103 T C ENST00000373573 +6120.0 HDAC8 p.D29H 7 0.00350189766412852 17.1986141338336 1 X 72572677 72572677 C G ENST00000373573 +6121.0 HDAC8 p.P273S 3 0.0920912284566316 0 1 X 72464652 72464652 G A ENST00000373573 +6121.0 HDAC8 p.D272E 3 0.090145655044831 3.53331707317073 1 X 72464653 72464653 A T ENST00000373573 +6121.0 HDAC8 p.G206R 3 0.00949582660627422 7.44959259259259 1 X 72490941 72490941 C T ENST00000373573 +6122.0 HDAC8 p.E238K 2 0.0209543015413197 0 1 X 72488958 72488958 C T ENST00000373573 +6122.0 HDAC8 p.D237V 2 0.0209543015413197 5.57660975609756 1 X 72488960 72488960 T A ENST00000373573 +6123.0 HDAC8 p.A144G 6 0.0358599117112109 0 1 X 72567895 72567895 G C ENST00000373573 +6123.0 HDAC8 p.L155V 6 0.015545279998697 6.51253658536585 1 X 72495243 72495243 G C ENST00000373573 +6123.0 HDAC8 p.F152S 6 0.00384380265628047 13.3956097560976 1 X 72495251 72495251 A G ENST00000373573 +6123.0 HDAC8 p.H143Y 6 0.0303772110063403 5.33443902439024 1 X 72567899 72567899 G A ENST00000373573 +6123.0 HDAC8 p.L76V 6 0.0201110836460852 15.0482195121951 1 X 72568823 72568823 G C ENST00000373573 +6124.0 HDC p.E426K 3 2.00179789534907 0 3 15 50242973 50242973 C T ENST00000267845 +6124.0 HDC p.L466F 3 0.0238510459157042 9.146 1 15 50242853 50242853 G A ENST00000267845 +6124.0 HDC p.R462I 3 0.0186538796963125 14.898 1 15 50242864 50242864 C A ENST00000267845 +6125.0 HDC p.R412H 6 2.08977051672827 0 1 15 50243150 50243150 C T ENST00000267845 +6125.0 HDC p.D442E 6 0.00369538634618246 9.707 1 15 50242923 50242923 G C ENST00000267845 +6125.0 HDC p.C418F 6 0.00396050689855198 9.607 1 15 50242996 50242996 C A ENST00000267845 +6125.0 HDC p.R412C 6 2.08977051672827 0 2 15 50243151 50243151 G A ENST00000267845 +6125.0 HDC p.E399K 6 1.13232657788885 4.519 2 15 50243190 50243190 C T ENST00000267845 +6125.0 HDC p.D395N 6 0.00292064110886462 14.03 1 15 50243202 50243202 C T ENST00000267845 +6126.0 HDC p.G381V 2 0.0192900407327115 0 1 15 50243243 50243243 C A ENST00000267845 +6126.0 HDC p.E383K 2 0.0192900407327115 5.696 1 15 50243238 50243238 C T ENST00000267845 +6127.0 HDC p.M126R 24 2.00294926563694 0 1 15 50257489 50257489 A C ENST00000267845 +6127.0 HDC p.C283Y 24 0.00573679795524643 9.031 1 15 50252714 50252714 C T ENST00000267845 +6127.0 HDC p.M126I 24 2.00294926563694 0 2 15 50257488 50257488 C T ENST00000267845 +6127.0 HDC p.D52E 24 0.0544943846103602 19.85 1 15 50263283 50263283 G T ENST00000267845 +6127.0 HDC p.E49Q 24 0.00418706495871353 9.914 1 15 50263294 50263294 C G ENST00000267845 +6127.1 HDC p.R358L 19 1.13457552586862 0 1 15 50248312 50248312 C A ENST00000267845 +6127.1 HDC p.R367W 19 0.00130597397544567 18.221 1 15 50248286 50248286 G A ENST00000267845 +6127.1 HDC p.L362F 19 0.0246560807999965 8.607 1 15 50248301 50248301 G A ENST00000267845 +6127.1 HDC p.R358C 19 1.13457552586862 0 1 15 50248313 50248313 G A ENST00000267845 +6127.1 HDC p.R356Q 19 1.1254735206517 4.107 2 15 50248318 50248318 C T ENST00000267845 +6127.1 HDC p.S354G 19 0.018747727853388 12.949 1 15 50248325 50248325 T C ENST00000267845 +6127.1 HDC p.M347I 19 0.00956013596280266 17.326 1 15 50252430 50252430 C T ENST00000267845 +6127.1 HDC p.C313S 19 0.109736275159079 6.225 1 15 50252625 50252625 A T ENST00000267845 +6127.1 HDC p.P303S 19 1.04468767231003 10.986 2 15 50252655 50252655 G A ENST00000267845 +6127.1 HDC p.G103R 19 0.0223328352719138 9.639 1 15 50258415 50258415 C T ENST00000267845 +6127.1 HDC p.N100K 19 0.026138059434625 12.308 1 15 50258422 50258422 G T ENST00000267845 +6127.1 HDC p.A98V 19 0.0249205413865952 18.04 1 15 50258429 50258429 G A ENST00000267845 +6127.2 HDC p.T247N 7 0.0639168631172698 0 1 15 50253647 50253647 G T ENST00000267845 +6127.2 HDC p.Y276C 7 0.00255602299916091 8.698 1 15 50252735 50252735 T C ENST00000267845 +6127.2 HDC p.H271R 7 0.0150682403354635 15.909 1 15 50252750 50252750 T C ENST00000267845 +6127.2 HDC p.A252S 7 0.0606245667174497 4.049 1 15 50253633 50253633 C A ENST00000267845 +6127.2 HDC p.A243E 7 0.0161986170285016 9.855 1 15 50253659 50253659 G T ENST00000267845 +6128.0 HDC p.G292W 3 1.00333291444575 0 1 15 50252688 50252688 C A ENST00000267845 +6128.0 HDC p.G292E 3 1.00333291444575 0 1 15 50252687 50252687 C T ENST00000267845 +6128.0 HDC p.P261H 3 0.00666582889150053 8.229 1 15 50253605 50253605 G T ENST00000267845 +613.0 ALAD p.R17Q 2 0.0120847658739974 0 1 9 113393510 113393510 C T ENST00000409155 +613.0 ALAD p.P227L 2 0.0120847658739974 6.37066666666667 1 9 113389633 113389633 G A ENST00000409155 +6130.0 HDC p.V206L 4 0.0423200007876494 0 1 15 50254234 50254234 C A ENST00000267845 +6130.0 HDC p.L211V 4 0.00872852845617864 16.427 1 15 50254219 50254219 G C ENST00000267845 +6130.0 HDC p.K209N 4 0.0100721555698218 9.585 1 15 50254223 50254223 T A ENST00000267845 +6130.0 HDC p.S204C 4 0.0410604597390211 4.608 1 15 50254239 50254239 G C ENST00000267845 +6131.0 HDDC2 p.D62N 3 0.00834884955632602 0 1 6 125300560 125300560 C T ENST00000398153 +6131.0 HDDC2 p.P178S 3 0.0034134859118483 8.80675 1 6 125276229 125276229 G A ENST00000398153 +6131.0 HDDC2 p.F138Y 3 0.0072961774863117 7.35325 1 6 125277206 125277206 A T ENST00000398153 +6132.0 HDDC2 p.L117F 2 0.053040934353825 0 1 6 125292870 125292870 G A ENST00000398153 +6132.0 HDDC2 p.D116N 2 0.053040934353825 4.23675 1 6 125292873 125292873 C T ENST00000398153 +6133.0 HDDC2 p.R101Q 5 0.0271574726205443 0 1 6 125298721 125298721 C T ENST00000398153 +6133.0 HDDC2 p.E104D 5 0.0087714011216556 7.176 1 6 125292907 125292907 T A ENST00000398153 +6133.0 HDDC2 p.P94H 5 0.00211885599144463 8.91825 1 6 125298742 125298742 G T ENST00000398153 +6133.0 HDDC2 p.V84I 5 0.0213231018309152 5.78375 1 6 125298773 125298773 C T ENST00000398153 +6133.0 HDDC2 p.D78N 5 0.0013203258570726 15.37725 1 6 125298791 125298791 C T ENST00000398153 +6134.0 HDDC3 p.E106K 2 0.0125080439165047 0 1 15 90931797 90931797 C T ENST00000330334 +6134.0 HDDC3 p.R102G 2 0.0125080439165047 6.321 1 15 90931809 90931809 T C ENST00000330334 +6135.0 HDDC3 p.D92G 3 0.0702156293145682 0 1 15 90931838 90931838 T C ENST00000330334 +6135.0 HDDC3 p.T94A 3 0.0455701494720674 4.512 1 15 90931833 90931833 T C ENST00000330334 +6135.0 HDDC3 p.D91Y 3 0.0281295756214856 5.244 1 15 90931842 90931842 C A ENST00000330334 +6136.0 HDDC3 p.E73K 2 0.045060277233132 0 1 15 90931896 90931896 C T ENST00000330334 +6136.0 HDDC3 p.T70I 2 0.045060277233132 4.472 1 15 90931904 90931904 G A ENST00000330334 +6137.0 HDGF p.P81S 2 0.00112411083137477 0 1 1 156745118 156745118 G A ENST00000368206 +6137.0 HDGF p.P76S 2 0.00112411083137477 9.797 1 1 156745133 156745133 G A ENST00000368206 +6138.0 HDHD1 p.T111A 3 0.0048714957725879 0 1 X 7105638 7105638 T C ENST00000424830 +6138.0 HDHD1 p.S148G 3 0.00196969581661533 8.992 1 X 7077357 7077357 T C ENST00000424830 +6138.0 HDHD1 p.R47W 3 0.00291322057202172 8.426 1 X 7105830 7105830 G A ENST00000424830 +6139.0 HDHD1 p.A141V 3 1.07355667107617 0 1 X 7077377 7077377 G A ENST00000424830 +6139.0 HDHD1 p.S142L 3 0.147113342152346 3.765 1 X 7077374 7077374 G A ENST00000424830 +6139.0 HDHD1 p.A141T 3 1.07355667107617 0 1 X 7077378 7077378 C T ENST00000424830 +614.0 ALAD p.P125L 3 0.00339864908068549 0 1 9 113390821 113390821 G A ENST00000409155 +614.0 ALAD p.R209Q 3 0.00122766487501867 9.673 1 9 113389773 113389773 C T ENST00000409155 +614.0 ALAD p.D120N 3 0.00217630964999909 8.84566666666667 1 9 113390837 113390837 C T ENST00000409155 +6140.0 HDHD1 p.A118V 2 0.103163176064082 0 1 X 7077446 7077446 G A ENST00000424830 +6140.0 HDHD1 p.G117V 2 0.103163176064082 3.277 1 X 7077449 7077449 C A ENST00000424830 +6141.0 HDHD1 p.L78V 3 0.0295983501071292 0 1 X 7105737 7105737 A C ENST00000424830 +6141.0 HDHD1 p.E95G 3 0.0152097718429835 6.364 1 X 7105685 7105685 T C ENST00000424830 +6141.0 HDHD1 p.A81S 3 0.0205266448006112 5.84 1 X 7105728 7105728 C A ENST00000424830 +6142.0 HDHD1 p.N58H 3 0.0448596662580266 0 1 X 7105797 7105797 T G ENST00000424830 +6142.0 HDHD1 p.R59H 3 0.0159653020753104 6.103 1 X 7105793 7105793 C T ENST00000424830 +6142.0 HDHD1 p.Q54E 3 0.0317282552136423 5.044 1 X 7105809 7105809 G C ENST00000424830 +6143.0 HDHD2 p.I126L 2 0.0337025134904516 0 1 18 47130263 47130263 T G ENST00000300605 +6143.0 HDHD2 p.H123Y 2 0.0337025134904516 4.891 1 18 47130272 47130272 G A ENST00000300605 +6144.0 HDHD3 p.L217R 3 0.00789926589402191 0 1 9 113373705 113373705 A C ENST00000238379 +6144.0 HDHD3 p.V220M 3 0.00241111304889581 8.704 1 9 113373697 113373697 C T ENST00000238379 +6144.0 HDHD3 p.P214L 3 0.00551453642762452 7.506 1 9 113373714 113373714 G A ENST00000238379 +6145.0 HDHD3 p.A132T 2 0.0250507915437311 0 1 9 113373961 113373961 C T ENST00000238379 +6145.0 HDHD3 p.T11M 2 0.0250507915437311 5.319 1 9 113374323 113374323 G A ENST00000238379 +6146.0 HDHD3 p.E118K 2 0.0204748969352869 0 1 9 113374003 113374003 C T ENST00000238379 +6146.0 HDHD3 p.T120N 2 0.0204748969352869 5.61 1 9 113373996 113373996 G T ENST00000238379 +6147.0 HEBP2 p.M135I 3 0.02614411222858 0 1 6 138406137 138406137 G T ENST00000607197 +6147.0 HEBP2 p.Y43C 3 0.0225771146665777 5.47425 1 6 138405170 138405170 A G ENST00000607197 +6147.0 HEBP2 p.Q196P 3 0.00373117004986451 8.09825 1 6 138413047 138413047 A C ENST00000607197 +6148.0 HECTD1 p.D1290H 4 0.0710476590084632 0 1 14 31133292 31133292 C G ENST00000399332 +6148.0 HECTD1 p.K1333R 4 0.0120201852197511 7.491 1 14 31129373 31129373 T C ENST00000399332 +6148.0 HECTD1 p.R1289Q 4 0.0687389876018053 3.933 1 14 31133294 31133294 C T ENST00000399332 +6148.0 HECTD1 p.W1286C 4 0.00323204637176715 15.777 1 14 31133302 31133302 C A ENST00000399332 +6149.0 HECTD1 p.R1279C 2 0.00263679293969286 0 1 14 31133325 31133325 G A ENST00000399332 +6149.0 HECTD1 p.R1282K 2 0.00263679293969286 8.567 1 14 31133315 31133315 C T ENST00000399332 +615.0 ALAD p.R142W 2 0.00273356614374062 0 1 9 113390650 113390650 G A ENST00000409155 +615.0 ALAD p.E137K 2 0.00273356614374062 8.515 1 9 113390665 113390665 C T ENST00000409155 +6150.0 HECW1 p.A954V 13 1.02662634400849 0 2 7 43466516 43466516 C T ENST00000395891 +6150.0 HECW1 p.N996K 13 0.0683987387789638 12.685 1 7 43468994 43468994 T A ENST00000395891 +6150.0 HECW1 p.F997Y 13 0.0454397489520077 6.109 1 7 43468996 43468996 T A ENST00000395891 +6150.0 HECW1 p.R999H 13 0.0586132676163721 13.83 1 7 43469002 43469002 G A ENST00000395891 +6150.0 HECW1 p.D1005N 13 0.0219275534568816 16.462 1 7 43469019 43469019 G A ENST00000395891 +6150.0 HECW1 p.I1010V 13 0.0222162341103481 6.74 1 7 43469034 43469034 A G ENST00000395891 +6150.0 HECW1 p.P1049S 13 0.0470751935229387 8.673 1 7 43479655 43479655 C T ENST00000395891 +6150.0 HECW1 p.R1050Q 13 0.0439850210447073 13.283 1 7 43479659 43479659 G A ENST00000395891 +6150.1 HECW1 p.C982F 5 0.0699438747317878 0 1 7 43468951 43468951 G T ENST00000395891 +6150.1 HECW1 p.T981S 5 0.0698834084437896 3.839 1 7 43468948 43468948 C G ENST00000395891 +6150.1 HECW1 p.R1004W 5 6.95518073538907e-05 13.909 1 7 43469016 43469016 C T ENST00000395891 +6151.0 HECW1 p.E962A 2 0.00118902931510057 0 1 7 43466540 43466540 A C ENST00000395891 +6151.0 HECW1 p.L967I 2 0.00118902931510057 9.716 1 7 43466554 43466554 C A ENST00000395891 +6153.0 HECW1 p.F1035V 2 0.00170147303152784 0 1 7 43479613 43479613 T G ENST00000395891 +6153.0 HECW1 p.G1032R 2 0.00170147303152784 9.199 1 7 43469100 43469100 G A ENST00000395891 +6154.0 HECW2 p.S60N 4 0.0218266158362166 0 1 2 196433245 196433245 C T ENST00000260983 +6154.0 HECW2 p.T153M 4 0.00272292563082259 8.548 1 2 196334461 196334461 G A ENST00000260983 +6154.0 HECW2 p.I82V 4 0.0169929029220112 5.886 1 2 196433180 196433180 T C ENST00000260983 +6154.0 HECW2 p.R58H 4 0.00228906970979471 8.799 1 2 196433251 196433251 C T ENST00000260983 +6155.0 HECW2 p.M132I 3 0.0236764132393122 0 1 2 196343661 196343661 C G ENST00000260983 +6155.0 HECW2 p.F131V 3 0.0198513469929873 6.384 1 2 196343666 196343666 A C ENST00000260983 +6155.0 HECW2 p.P129S 3 0.019580573354053 6.417 1 2 196343672 196343672 G A ENST00000260983 +6156.0 HECW2 p.G112D 2 0.0109950654322297 0 1 2 196343722 196343722 C T ENST00000260983 +6156.0 HECW2 p.R111S 2 0.0109950654322297 6.507 1 2 196343724 196343724 C A ENST00000260983 +6157.0 HECW2 p.D87Y 3 1.00229864597113 0 1 2 196433165 196433165 C A ENST00000260983 +6157.0 HECW2 p.D87N 3 1.00229864597113 0 1 2 196433165 196433165 C T ENST00000260983 +6157.0 HECW2 p.W91C 3 1.00229864597113 9.765 1 2 196433151 196433151 C G ENST00000260983 +6157.0 HECW2 p.W91R 3 1.00229864597113 9.765 1 2 196433153 196433153 A G ENST00000260983 +6158.0 HENMT1 p.A198T 3 0.0295590706008405 0 1 1 108650375 108650375 C T ENST00000370032 +6158.0 HENMT1 p.S204Y 3 0.0154524156229023 6.163 1 1 108650356 108650356 G T ENST00000370032 +6158.0 HENMT1 p.A194V 3 0.017100053337719 6.002 1 1 108650386 108650386 G A ENST00000370032 +6159.0 HENMT1 p.H112N 2 0.00135170870708152 0 1 1 108654780 108654780 G T ENST00000370032 +6159.0 HENMT1 p.G76V 2 0.00135170870708152 9.531 1 1 108655622 108655622 C A ENST00000370032 +616.0 ALB p.E268K 67 2.02879104351257 0 2 4 73412084 73412084 G A ENST00000295897 +616.0 ALB p.K36R 67 0.00596072043770652 19.219 1 4 73405143 73405143 A G ENST00000295897 +616.0 ALB p.Y174H 67 1.10578717772812 9.7755 1 4 73409392 73409392 T C ENST00000295897 +616.0 ALB p.Y174F 67 1.10578717772812 9.7755 1 4 73409393 73409393 A T ENST00000295897 +616.0 ALB p.A175S 67 0.188313526864038 14.5135 1 4 73409395 73409395 G T ENST00000295897 +616.0 ALB p.P176A 67 0.208363852383175 14.3255 1 4 73409398 73409398 C G ENST00000295897 +616.0 ALB p.L179F 67 0.0337307086450026 19.2165 1 4 73409407 73409407 C T ENST00000295897 +616.0 ALB p.S216L 67 0.0700167075776219 17.6125 1 4 73410343 73410343 C T ENST00000295897 +616.0 ALB p.S217F 67 0.0694792118834242 18.8765 1 4 73410346 73410346 C T ENST00000295897 +616.0 ALB p.Q228K 67 0.00575001677079302 16.735 1 4 73410378 73410378 C A ENST00000295897 +616.0 ALB p.E232D 67 0.0121689035482288 16.5813333333333 1 4 73410392 73410392 A C ENST00000295897 +616.0 ALB p.D261Y 67 0.00294685395988125 17.082 1 4 73412063 73412063 G T ENST00000295897 +616.0 ALB p.H266R 67 0.0483695374456319 7.271 1 4 73412079 73412079 A G ENST00000295897 +616.0 ALB p.E268V 67 2.02879104351257 0 1 4 73412085 73412085 A T ENST00000295897 +616.0 ALB p.C277W 67 0.0912955675242262 5.822 1 4 73412113 73412113 T G ENST00000295897 +616.0 ALB p.D279N 67 1.03281291155757 9.822 1 4 73412117 73412117 G A ENST00000295897 +616.0 ALB p.D279Y 67 1.03281291155757 9.822 1 4 73412117 73412117 G T ENST00000295897 +616.0 ALB p.D283E 67 0.0324292769597504 15.642 1 4 73413425 73413425 C G ENST00000295897 +616.1 ALB p.R138Q 50 2.00395394194274 0 3 4 73408736 73408736 G A ENST00000295897 +616.1 ALB p.R169I 50 0.00470402089969015 9.318 1 4 73409378 73409378 G T ENST00000295897 +616.1 ALB p.I537V 50 0.036134375428704 15.2175 1 4 73418268 73418268 A G ENST00000295897 +616.1 ALB p.L540I 50 0.108166351561174 9.8775 1 4 73418277 73418277 C A ENST00000295897 +616.1 ALB p.S541F 50 0.0964715497716786 9.654 1 4 73418281 73418281 C T ENST00000295897 +616.1 ALB p.K543E 50 0.0291625053440236 15.364 1 4 73418286 73418286 A G ENST00000295897 +616.1 ALB p.R545K 50 0.0650709748064017 14.8995 1 4 73418293 73418293 G A ENST00000295897 +616.2 ALB p.P561S 43 2.00293819083947 0 2 4 73419535 73419535 C T ENST00000295897 +616.2 ALB p.V433F 43 0.0220168892359277 9.665 1 4 73417538 73417538 G T ENST00000295897 +616.2 ALB p.R434C 43 0.0231091758224405 15.612 1 4 73417541 73417541 C T ENST00000295897 +616.2 ALB p.V517L 43 0.00757565857030774 9.213 1 4 73418208 73418208 G C ENST00000295897 +616.2 ALB p.P561R 43 2.00293819083947 0 1 4 73419536 73419536 C G ENST00000295897 +616.2 ALB p.M572I 43 0.0142912496062012 19.615 1 4 73419570 73419570 G A ENST00000295897 +616.3 ALB p.E121Q 37 1.02071803827422 0 2 4 73408684 73408684 G C ENST00000295897 +616.3 ALB p.Q118P 37 0.023728401700592 6.467 1 4 73408676 73408676 A C ENST00000295897 +616.3 ALB p.E124D 37 0.019949144307916 6.731 1 4 73408695 73408695 A T ENST00000295897 +616.4 ALB p.A26G 34 0.0619715558886114 0 1 4 73404404 73404404 C G ENST00000295897 +616.4 ALB p.H27Y 34 0.0619715558885883 4.01225 1 4 73404406 73404406 C T ENST00000295897 +616.5 ALB p.L370R 32 0.0603328006696279 0 1 4 73415085 73415085 T G ENST00000295897 +616.5 ALB p.A234D 32 0.0288641168056054 14.558 1 4 73410397 73410397 C A ENST00000295897 +616.5 ALB p.A237T 32 0.0453089809997586 9.294 1 4 73410405 73410405 G A ENST00000295897 +616.5 ALB p.A241G 32 0.0440070293894292 6.606 1 4 73412004 73412004 C G ENST00000295897 +616.5 ALB p.E357A 32 0.0106600799853516 13.151 1 4 73415046 73415046 A C ENST00000295897 +616.5 ALB p.Y358C 32 0.0276144266751298 6.203 1 4 73415049 73415049 A G ENST00000295897 +616.5 ALB p.D364E 32 0.00452325505770569 9.832 1 4 73415068 73415068 T A ENST00000295897 +616.5 ALB p.V367A 32 0.050616106302393 5.334 1 4 73415076 73415076 T C ENST00000295897 +616.5 ALB p.A374S 32 0.0130913206246058 7.224 1 4 73415096 73415096 G T ENST00000295897 +616.5 ALB p.V405A 32 0.00357417556967148 9.805 1 4 73416278 73416278 T C ENST00000295897 +616.5 ALB p.S478F 32 0.00446709322830518 14.8638510638298 1 4 73418092 73418092 C T ENST00000295897 +616.5 ALB p.S504F 32 0.0317529687279385 15.088 1 4 73418170 73418170 C T ENST00000295897 +616.5 ALB p.V506A 32 0.0372763312388357 9.98 1 4 73418176 73418176 T C ENST00000295897 +616.6 ALB p.G455E 19 0.0457910517740475 0 1 4 73417605 73417605 G A ENST00000295897 +616.6 ALB p.E424K 19 0.00860233403195474 7.048 1 4 73416334 73416334 G A ENST00000295897 +616.6 ALB p.L454Q 19 0.0392801629728178 4.709 1 4 73417602 73417602 T A ENST00000295897 +616.7 ALB p.A585S 16 0.0237160352738813 0 1 4 73419607 73419607 G T ENST00000295897 +616.7 ALB p.E566Q 16 0.00271307961199728 14.274 1 4 73419550 73419550 G C ENST00000295897 +616.7 ALB p.K584N 16 0.0230223130313482 5.711 1 4 73419606 73419606 G T ENST00000295897 +616.7 ALB p.C591Y 16 0.00586609270369618 7.772 1 4 73419626 73419626 G A ENST00000295897 +616.8 ALB p.P204T 12 0.0232762103613017 0 1 4 73409482 73409482 C A ENST00000295897 +616.8 ALB p.D207N 12 0.0232762103613013 5.425 1 4 73410315 73410315 G A ENST00000295897 +616.9 ALB p.V497D 10 0.00919707086205939 0 1 4 73418149 73418149 T A ENST00000295897 +616.9 ALB p.V442M 10 0.00548296892671293 9.491 1 4 73417565 73417565 G A ENST00000295897 +616.9 ALB p.P445L 10 0.00617667520605257 17.873 1 4 73417575 73417575 C T ENST00000295897 +616.9 ALB p.L487V 10 0.00315518912202211 9.865 1 4 73418118 73418118 T G ENST00000295897 +616.9 ALB p.K499I 10 0.00674742922341292 7.215 1 4 73418155 73418155 A T ENST00000295897 +6160.0 HERC1 p.L4323I 3 0.03385013591662 0 1 15 63628815 63628815 G T ENST00000443617 +6160.0 HERC1 p.T4328A 3 0.00248019225615364 8.7 1 15 63628800 63628800 T C ENST00000443617 +6160.0 HERC1 p.A4314T 3 0.031521170308145 4.991 1 15 63630492 63630492 C T ENST00000443617 +6161.0 HERC1 p.L4176F 3 0.01105257485494 0 1 15 63634777 63634777 G A ENST00000443617 +6161.0 HERC1 p.G4159E 3 0.002380510237855 8.727 1 15 63634827 63634827 C T ENST00000443617 +6161.0 HERC1 p.A4130S 3 0.00871309351705303 6.846 1 15 63635987 63635987 C A ENST00000443617 +6162.0 HERC1 p.G4092R 3 0.0379132833658401 0 1 15 63636101 63636101 C T ENST00000443617 +6162.0 HERC1 p.D4108Y 3 0.0329933762903632 4.929 1 15 63636053 63636053 C A ENST00000443617 +6162.0 HERC1 p.T4086A 3 0.00525387565553118 7.619 1 15 63636119 63636119 T C ENST00000443617 +6163.0 HERC1 p.Q4009H 2 0.00181602527854133 0 1 15 63638477 63638477 C G ENST00000443617 +6163.0 HERC1 p.R4015I 2 0.00181602527854133 9.105 1 15 63638460 63638460 C A ENST00000443617 +6164.0 HERC1 p.Q2041R 2 0.0395274856985605 0 1 15 63686462 63686462 T C ENST00000443617 +6164.0 HERC1 p.Y2060C 2 0.0395274856985605 4.661 1 15 63686405 63686405 T C ENST00000443617 +6165.0 HERC2 p.V3988L 3 0.0179508125865153 0 1 15 28141485 28141485 C A ENST00000261609 +6165.0 HERC2 p.R4305H 3 0.0024606066705093 8.689 1 15 28125082 28125082 C T ENST00000261609 +6165.0 HERC2 p.A4002D 3 0.0155654532503238 6.009 1 15 28141442 28141442 G T ENST00000261609 +6166.0 HERC2 p.H4050Q 5 0.014123859490104 0 1 15 28135558 28135558 G C ENST00000261609 +6166.0 HERC2 p.T4114I 5 0.00162397254288099 18.324 1 15 28132720 28132720 G A ENST00000261609 +6166.0 HERC2 p.A4097T 5 0.00352396855791863 9.055 1 15 28132772 28132772 C T ENST00000261609 +6166.0 HERC2 p.W4063C 5 0.0116269565420655 6.837 1 15 28135519 28135519 C G ENST00000261609 +6166.0 HERC2 p.R4016K 5 0.00636385760683869 8.161 1 15 28135661 28135661 C T ENST00000261609 +6167.0 HERC2 p.R1271W 2 0.0288556972102936 0 1 15 28238155 28238155 G A ENST00000261609 +6167.0 HERC2 p.E1268G 2 0.0288556972102936 5.115 1 15 28238163 28238163 T C ENST00000261609 +6168.0 HERC2 p.G1254V 4 0.0710724919590532 0 1 15 28238205 28238205 C A ENST00000261609 +6168.0 HERC2 p.V1259L 4 0.0369794306338892 9.996 1 15 28238191 28238191 C G ENST00000261609 +6168.0 HERC2 p.D1256Y 4 0.0445620716643311 7.275 1 15 28238200 28238200 C A ENST00000261609 +6168.0 HERC2 p.A1253S 4 0.0658987323075774 3.974 1 15 28238209 28238209 C A ENST00000261609 +6169.0 HERC2 p.R746L 2 0.00250669120617755 0 1 15 28260856 28260856 C A ENST00000261609 +6169.0 HERC2 p.N736K 2 0.00250669120617755 8.64 1 15 28260885 28260885 G C ENST00000261609 +6170.0 HERC2 p.G559R 6 2.02180914451167 0 2 15 28265898 28265898 C T ENST00000261609 +6170.0 HERC2 p.S666I 6 0.0198985946270893 12.762 1 15 28263043 28263043 C A ENST00000261609 +6170.0 HERC2 p.S612R 6 0.0417587840825573 7.079 1 15 28265654 28265654 T G ENST00000261609 +6170.0 HERC2 p.G559E 6 2.02180914451167 0 1 15 28265897 28265897 C T ENST00000261609 +6170.0 HERC2 p.A557T 6 0.027757220857274 6.762 1 15 28265904 28265904 C T ENST00000261609 +6170.0 HERC2 p.R526L 6 0.0152504645893073 7.628 1 15 28268486 28268486 C A ENST00000261609 +6171.0 HERPUD2 p.S47G 5 0.0423626235014653 0 1 7 35694192 35694192 T C ENST00000396081 +6171.0 HERPUD2 p.K52T 5 0.0158045776191866 19.669 1 7 35673271 35673271 T G ENST00000396081 +6171.0 HERPUD2 p.T51M 5 0.0403227999408665 13.65 1 7 35673274 35673274 G A ENST00000396081 +6171.0 HERPUD2 p.P46L 5 0.0405001629369381 4.675 1 7 35694194 35694194 G A ENST00000396081 +6171.0 HERPUD2 p.S42C 5 0.0296329925276594 8.316 1 7 35694206 35694206 G C ENST00000396081 +6172.0 HERPUD2 p.F29V 2 0.0141407259825454 0 1 7 35694246 35694246 A C ENST00000396081 +6172.0 HERPUD2 p.W32C 2 0.0141407259825454 6.144 1 7 35694235 35694235 C G ENST00000396081 +6173.0 HES1 p.R35K 2 1.00702639306365 0 2 3 194136484 194136484 G A ENST00000232424 +6173.0 HES1 p.E33K 2 0.0140527861273086 7.153 1 3 194136477 194136477 G A ENST00000232424 +6174.0 HES1 p.R46Q 2 2.02927879521476 0 1 3 194136645 194136645 G A ENST00000232424 +6174.0 HES1 p.R46P 2 2.02927879521476 0 1 3 194136645 194136645 G C ENST00000232424 +6174.0 HES1 p.R46L 2 2.02927879521476 0 1 3 194136645 194136645 G T ENST00000232424 +6174.0 HES1 p.E43V 2 0.0878363856442899 5.094 1 3 194136636 194136636 A T ENST00000232424 +6175.0 HES1 p.V85A 2 0.00136867914949292 0 1 3 194137010 194137010 T C ENST00000232424 +6175.0 HES1 p.N90S 2 0.00136867914949292 9.513 1 3 194137025 194137025 A G ENST00000232424 +6176.0 HESX1 p.R160H 2 2.0041146915467 0 3 3 57198276 57198276 C T ENST00000295934 +6176.0 HESX1 p.R159W 2 0.0123440746400957 7.925 1 3 57198280 57198280 G A ENST00000295934 +6177.0 HESX1 p.D150N 2 0.0272802372229301 0 1 3 57198402 57198402 C T ENST00000295934 +6177.0 HESX1 p.E148Q 2 0.0272802372229301 5.196 1 3 57198408 57198408 C G ENST00000295934 +6178.0 HESX1 p.L141I 2 0.00138971041136191 0 1 3 57198429 57198429 A T ENST00000295934 +6178.0 HESX1 p.D136N 2 0.00138971041136191 9.491 1 3 57198444 57198444 C T ENST00000295934 +6179.0 HEXA p.T490I 2 0.0302903067792208 0 1 15 72345503 72345503 G A ENST00000268097 +6179.0 HEXA p.L489M 2 0.0302903067792208 5.045 1 15 72345507 72345507 A T ENST00000268097 +618.0 ALB p.R105H 5 1.05038728781481 0 1 4 73408637 73408637 G A ENST00000295897 +618.0 ALB p.R105L 5 1.05038728781481 0 1 4 73408637 73408637 G T ENST00000295897 +618.0 ALB p.D62E 5 0.0156412798943655 7.21 1 4 73406677 73406677 T G ENST00000295897 +618.0 ALB p.L104V 5 0.0616797831764803 5.976 1 4 73408633 73408633 C G ENST00000295897 +618.0 ALB p.A112V 5 0.0819112739765349 5.173 1 4 73408658 73408658 C T ENST00000295897 +618.0 ALB p.D145N 5 0.00182486732538947 15.158 1 4 73408756 73408756 G A ENST00000295897 +6180.0 HEXA p.G478W 2 0.106702557924871 0 1 15 72345540 72345540 C A ENST00000268097 +6180.0 HEXA p.A479P 2 0.106702557924871 3.22833333333333 1 15 72345537 72345537 C G ENST00000268097 +6181.0 HEXA p.G444S 2 0.0314455569843057 0 1 15 72346527 72346527 C T ENST00000268097 +6181.0 HEXA p.Q448H 2 0.0314455569843057 4.991 1 15 72346312 72346312 C A ENST00000268097 +6182.0 HEXA p.Y370C 2 0.0104380787374227 0 1 15 72347723 72347723 T C ENST00000268097 +6182.0 HEXA p.D386H 2 0.0104380787374227 6.582 1 15 72346701 72346701 C G ENST00000268097 +6183.0 HEXA p.P292L 3 0.00273552234919459 0 1 15 72349190 72349190 G A ENST00000268097 +6183.0 HEXA p.T358M 3 0.00145058973673451 9.431 1 15 72348048 72348048 G A ENST00000268097 +6183.0 HEXA p.N295S 3 0.00128866104327066 9.602 1 15 72349181 72349181 T C ENST00000268097 +6184.0 HEXA p.P219S 8 0.0265880276464457 0 1 15 72351150 72351150 G A ENST00000268097 +6184.0 HEXA p.F304L 8 0.0100088320989705 13.6863333333333 1 15 72349153 72349153 G C ENST00000268097 +6184.0 HEXA p.W266G 8 0.00637115961681634 15.9956666666667 1 15 72350527 72350527 A C ENST00000268097 +6184.0 HEXA p.M222I 8 0.0232978833126805 6.16766666666667 1 15 72351139 72351139 C A ENST00000268097 +6184.0 HEXA p.T217S 8 0.0187532969999291 6.325 1 15 72351155 72351155 G C ENST00000268097 +6184.0 HEXA p.P212S 8 0.0122245042366739 13.1176666666667 1 15 72351171 72351171 G A ENST00000268097 +6184.1 HEXA p.H204L 2 0.00452667255785202 0 1 15 72351194 72351194 T A ENST00000268097 +6184.1 HEXA p.R178C 2 0.00452667255785202 7.78733333333333 1 15 72353106 72353106 G A ENST00000268097 +6185.0 HEXA p.T286A 2 0.0403161029085581 0 1 15 72349209 72349209 T C ENST00000268097 +6185.0 HEXA p.C277Y 2 0.0403161029085581 4.6325 1 15 72349235 72349235 C T ENST00000268097 +6186.0 HEXA p.R137G 2 0.00169147784950905 0 1 15 72355562 72355562 G C ENST00000268097 +6186.0 HEXA p.R170Q 2 0.00169147784950905 9.2075 1 15 72353129 72353129 C T ENST00000268097 +6187.0 HEXB p.D241N 4 0.0353888824148089 0 1 5 74705270 74705270 G A ENST00000261416 +6187.0 HEXB p.H294R 4 0.0320464034026033 5.145 1 5 74713615 74713615 A G ENST00000261416 +6187.0 HEXB p.S318C 4 0.00881713662294171 7.379 1 5 74715561 74715561 C G ENST00000261416 +6187.0 HEXB p.P321S 4 0.00416609384176229 9.803 1 5 74715569 74715569 C T ENST00000261416 +6188.0 HEXB p.F441S 3 0.0455988282025604 0 1 5 74718876 74718876 T C ENST00000261416 +6188.0 HEXB p.G418R 3 0.0128807176052616 6.32566666666667 1 5 74718806 74718806 G C ENST00000261416 +6188.0 HEXB p.S439C 3 0.0335442464518257 4.91566666666667 1 5 74718870 74718870 C G ENST00000261416 +6189.0 HEXB p.D470N 3 0.00321160626654153 0 1 5 74718962 74718962 G A ENST00000261416 +6189.0 HEXB p.L433P 3 0.00242596367437981 9.6036 1 5 74718852 74718852 T C ENST00000261416 +6189.0 HEXB p.T474I 3 0.00306682890976547 9.02 1 5 74720431 74720431 C T ENST00000261416 +6190.0 HEXIM1 p.E272D 3 0.0115518689790759 0 1 17 45150006 45150006 G C ENST00000332499 +6190.0 HEXIM1 p.S268L 3 0.00752983827450729 7.059 1 17 45149993 45149993 C T ENST00000332499 +6190.0 HEXIM1 p.E277K 3 0.00408281254985024 7.947 1 17 45150019 45150019 G A ENST00000332499 +6191.0 HEY1 p.R169W 3 1.01192390007 0 1 8 79765610 79765610 G A ENST00000337919 +6191.0 HEY1 p.R169L 3 1.01192390007 0 1 8 79765609 79765609 C A ENST00000337919 +6191.0 HEY1 p.R127Q 3 0.0238478001400087 6.39 1 8 79765735 79765735 C T ENST00000337919 +6192.0 HEY1 p.A139V 4 0.0119052513078785 0 1 8 79765699 79765699 G A ENST00000337919 +6192.0 HEY1 p.V159I 4 0.00939274237367852 6.925 1 8 79765640 79765640 C T ENST00000337919 +6192.0 HEY1 p.I145T 4 0.00123380720452347 9.678 1 8 79765681 79765681 A G ENST00000337919 +6192.0 HEY1 p.C134W 4 0.00361141449584123 8.67 1 8 79765713 79765713 G C ENST00000337919 +6193.0 HFE2 p.N118Y 2 0.00851368837666663 0 1 1 146019479 146019479 A T ENST00000336751 +6193.0 HFE2 p.I115M 2 0.00851368837666663 6.876 1 1 146019486 146019486 C G ENST00000336751 +6194.0 TFRC p.R646C 5 0.0122939833514011 0 1 3 196053522 196053522 G A ENST00000360110 +6194.0 HFE p.R66C 5 0.00679152980820081 16.344 1 6 26090960 26090960 C T ENST00000357618 +6194.0 HFE p.H96Y 5 0.0111408094175552 6.659 1 6 26091050 26091050 C T ENST00000357618 +6194.0 TFRC p.T658R 5 0.00240995746668839 8.711 1 3 196053485 196053485 G C ENST00000360110 +6195.0 HFE p.S76F 4 0.0659140149714486 0 1 6 26090991 26090991 C T ENST00000357618 +6195.0 HFE p.R71Q 4 0.00522804692905533 9.306 1 6 26090976 26090976 G A ENST00000357618 +6195.0 HFE p.P73T 4 0.0276176247175337 6.277 1 6 26090981 26090981 C A ENST00000357618 +6195.0 HFE p.V75I 4 0.0658181057618763 4.281 1 6 26090987 26090987 G A ENST00000357618 +6196.0 HFE p.D129G 2 0.0329175323735886 0 1 6 26091359 26091359 A G ENST00000357618 +6196.0 HFE p.E128D 2 0.0329175323735886 4.925 1 6 26091357 26091357 A C ENST00000357618 +6197.0 HFE p.H172R 4 0.00558117786520347 0 1 6 26091488 26091488 A G ENST00000357618 +6197.0 HFE p.E170K 4 0.0035571253286241 8.138 1 6 26091481 26091481 G A ENST00000357618 +6197.0 TFRC p.L637M 4 0.00110704889952854 18.767 1 3 196053549 196053549 G T ENST00000360110 +6197.0 TFRC p.N317S 4 0.00314102381979086 8.945 1 3 196067608 196067608 T C ENST00000360110 +6198.0 HFE p.Q265K 5 0.0231175837660949 0 1 6 26092861 26092861 C A ENST00000357618 +6198.0 HFE p.P207L 5 0.00273123878864752 14.7715 1 6 26092688 26092688 C T ENST00000357618 +6198.0 HFE p.L228F 5 0.0230649886454623 5.5495 1 6 26092752 26092752 G C ENST00000357618 +6198.0 HFE p.G260V 5 0.00176701549434822 9.175 1 6 26092847 26092847 G T ENST00000357618 +6199.0 HFE p.K241M 2 0.0517965565304995 0 1 6 26092790 26092790 A T ENST00000357618 +6199.0 HFE p.D242Y 2 0.0517965565304995 4.271 1 6 26092792 26092792 G T ENST00000357618 +62.0 ABCB6 p.V609L 2 0.0571342634352495 0 1 2 219213046 219213046 C G ENST00000265316 +62.0 ABCB6 p.V595M 2 0.0571342634352495 4.1295 1 2 219213263 219213263 C T ENST00000265316 +6200.0 HGD p.R439S 4 1.00118743320289 0 1 3 120628401 120628401 C A ENST00000283871 +6200.0 HGD p.R439M 4 1.00118743320289 0 1 3 120628402 120628402 C A ENST00000283871 +6200.0 HGD p.N437K 4 0.0637062192711322 9.804 1 3 120628407 120628407 G T ENST00000283871 +6200.0 HGD p.P436L 4 0.0616064063879317 13.828 1 3 120628411 120628411 G A ENST00000283871 +6201.0 HGD p.P370L 4 0.0224173615571501 0 1 3 120633226 120633226 G A ENST00000283871 +6201.0 HGD p.S366I 4 0.00694812743873949 8.111 1 3 120633238 120633238 C A ENST00000283871 +6201.0 HGD p.R336K 4 0.0188567616360907 5.734 1 3 120633328 120633328 C T ENST00000283871 +6201.0 HGD p.D91H 4 0.00327521757803608 16.3705 1 3 120670438 120670438 C G ENST00000283871 +6202.0 HGD p.L201V 17 1.0010227125466 0 2 3 120646315 120646315 A C ENST00000283871 +6202.0 HGD p.G152W 17 0.0195719256331 9.9585 1 3 120647892 120647892 C A ENST00000283871 +6202.0 HGD p.S150L 17 0.0184233399692628 15.9265 1 3 120647897 120647897 G A ENST00000283871 +6202.0 HGD p.I125K 17 0.00463041187962317 19.2765 1 3 120650834 120650834 A T ENST00000283871 +6202.1 HGD p.Y166H 13 0.0517757218962727 0 1 3 120647026 120647026 A G ENST00000283871 +6202.1 HGD p.N264S 13 0.0187875877298246 16.259 1 3 120641677 120641677 T C ENST00000283871 +6202.1 HGD p.W233R 13 0.0268504641452596 7.3795 1 3 120644396 120644396 A G ENST00000283871 +6202.1 HGD p.S189C 13 0.0399668983195236 4.752 1 3 120646351 120646351 T A ENST00000283871 +6202.1 HGD p.R187Q 13 0.00381269952687113 14.114 1 3 120646356 120646356 C T ENST00000283871 +6202.1 HGD p.G170S 13 0.03110542252824 6.8675 1 3 120647014 120647014 C T ENST00000283871 +6202.1 HGD p.S16L 13 0.0023758205685711 16.582 1 3 120675832 120675832 G A ENST00000283871 +6202.1 HGD p.Y6C 13 0.0018467180840744 15.99 1 3 120675862 120675862 T C ENST00000283871 +6202.2 HGD p.G23D 5 0.0117028198010663 0 1 3 120675811 120675811 C T ENST00000283871 +6202.2 HGD p.Y37H 5 0.0117028198001992 6.417 1 3 120674968 120674968 A G ENST00000283871 +6202.3 HGD p.S261F 3 0.00914690891725425 0 1 3 120641686 120641686 G A ENST00000283871 +6202.3 HGD p.Q258L 3 0.0091469089167693 6.7725 1 3 120644320 120644320 T A ENST00000283871 +6204.0 HGD p.E195D 2 1.00152603101596 0 1 3 120646331 120646331 C A ENST00000283871 +6204.0 HGD p.E195D 2 1.00152603101596 0 1 3 120646331 120646331 C G ENST00000283871 +6204.0 HGD p.T140A 2 0.00305206203192312 9.356 1 3 120650790 120650790 T C ENST00000283871 +6205.0 HGD p.N56D 2 0.0253565099858348 0 1 3 120674911 120674911 T C ENST00000283871 +6205.0 HGD p.S47L 2 0.0253565099858348 5.3015 1 3 120674937 120674937 G A ENST00000283871 +6206.0 HGF p.E199K 71 3.00453218099127 0 3 7 81752150 81752150 C T ENST00000222390 +6206.0 HGF p.E199V 71 3.00453218099127 0 1 7 81752149 81752149 T A ENST00000222390 +6206.0 HGF p.P187S 71 0.0878992602858337 9.6 1 7 81752186 81752186 G A ENST00000222390 +6206.0 HGF p.E184K 71 0.0397396454735285 19.258 1 7 81752195 81752195 C T ENST00000222390 +6206.0 HGF p.E183K 71 0.0581155178504486 17.586 1 7 81752198 81752198 C T ENST00000222390 +6206.0 HGF p.R178Q 71 2.11517850848827 13.932 3 7 81752212 81752212 C T ENST00000222390 +6206.0 HGF p.C177F 71 0.253101650150513 9.949 1 7 81752215 81752215 C A ENST00000222390 +6206.0 HGF p.N175S 71 0.102021417313256 13.358 1 7 81752221 81752221 T C ENST00000222390 +6206.0 HGF p.E174K 71 0.0421310290158866 18.241 1 7 81752225 81752225 C T ENST00000222390 +6206.0 HGF p.S154Y 71 0.00336292779098817 18.835 1 7 81757210 81757210 G T ENST00000222390 +6206.0 HGF p.C149Y 71 0.0673215303975904 9.035 1 7 81757225 81757225 C T ENST00000222390 +6206.0 HGF p.T139K 71 0.0250112112433448 17.426 1 7 81757255 81757255 G T ENST00000222390 +6206.0 HGF p.Y136C 71 0.13489418201403 16.058 1 7 81757264 81757264 T C ENST00000222390 +6206.0 HGF p.R134H 71 1.01609007111732 18.432 1 7 81757270 81757270 C T ENST00000222390 +6206.0 HGF p.R134C 71 1.01609007111732 18.432 1 7 81757271 81757271 G A ENST00000222390 +6206.1 HGF p.G216W 56 2.01866974989543 0 1 7 81745100 81745100 C A ENST00000222390 +6206.1 HGF p.G216R 56 2.01866974989543 0 1 7 81745100 81745100 C T ENST00000222390 +6206.1 HGF p.A284S 56 0.00859907844209327 15.772 1 7 81743368 81743368 C A ENST00000222390 +6206.1 HGF p.E281Q 56 0.00554268122716395 17.8835 1 7 81743377 81743377 C G ENST00000222390 +6206.1 HGF p.R268K 56 0.0164277923683666 8.3545 1 7 81743415 81743415 C T ENST00000222390 +6206.1 HGF p.D264Y 56 0.00517669308705971 9.88 1 7 81743428 81743428 C A ENST00000222390 +6206.1 HGF p.R261L 56 1.08637806837113 7.718 1 7 81743436 81743436 C A ENST00000222390 +6206.1 HGF p.R261H 56 1.08637806837113 7.718 1 7 81743436 81743436 C T ENST00000222390 +6206.1 HGF p.D257N 56 1.10223238563272 17.33 2 7 81743449 81743449 C T ENST00000222390 +6206.1 HGF p.D256H 56 0.161838801298723 15.326 1 7 81743452 81743452 C G ENST00000222390 +6206.1 HGF p.G254S 56 0.147307327984503 13.101 1 7 81743458 81743458 C T ENST00000222390 +6206.1 HGF p.K253N 56 0.044451290831558 15.277 1 7 81743459 81743459 C A ENST00000222390 +6206.1 HGF p.L222I 56 0.0875846427778711 13.8165 1 7 81745082 81745082 G T ENST00000222390 +6206.1 HGF p.G221D 56 0.122462598030748 9.887 1 7 81745084 81745084 C T ENST00000222390 +6206.1 HGF p.R220Q 56 0.111408022262119 8.067 1 7 81745087 81745087 C T ENST00000222390 +6206.1 HGF p.G216E 56 2.01866974989543 0 1 7 81745099 81745099 C T ENST00000222390 +6206.1 HGF p.V209I 56 0.0103315569388853 19.4785 1 7 81752120 81752120 C T ENST00000222390 +6206.2 HGF p.N121K 41 1.0445265385911 0 2 7 81758696 81758696 G T ENST00000222390 +6206.2 HGF p.C206R 41 0.013303327939484 16.347 1 7 81752129 81752129 A G ENST00000222390 +6206.2 HGF p.C128F 41 0.018216054524313 14.353 1 7 81757288 81757288 C A ENST00000222390 +6206.2 HGF p.R126T 41 0.0215815233475039 8.318 1 7 81757294 81757294 C G ENST00000222390 +6206.2 HGF p.Y124C 41 0.076745398252396 5.013 1 7 81757300 81757300 T C ENST00000222390 +6206.2 HGF p.P100L 41 0.0611187376901007 13.2141363636364 1 7 81758760 81758760 G A ENST00000222390 +6206.2 HGF p.F99L 41 0.0547777500850253 14.1371363636364 1 7 81758762 81758762 G T ENST00000222390 +6206.2 HGF p.W98C 41 0.0265175183421764 14.0621363636364 1 7 81758765 81758765 C A ENST00000222390 +6206.2 HGF p.C84Y 41 0.0924528066087342 6.91513636363636 1 7 81762710 81762710 C T ENST00000222390 +6206.2 HGF p.T83S 41 0.0737798982994975 9.087 1 7 81762713 81762713 G C ENST00000222390 +6206.2 HGF p.G79E 41 0.00918650349588427 16.8571363636364 1 7 81762725 81762725 C T ENST00000222390 +6206.2 HGF p.R76S 41 0.00345519473034802 16.5831363636364 1 7 81762733 81762733 C A ENST00000222390 +6206.3 HGF p.G638E 29 1.01496891928266 0 1 7 81705487 81705487 C T ENST00000222390 +6206.3 HGF p.G704C 29 0.00934518223060873 9.711 1 7 81702658 81702658 C A ENST00000222390 +6206.3 HGF p.R702H 29 0.0194954901114277 17.78075 1 7 81702663 81702663 C T ENST00000222390 +6206.3 HGF p.R695C 29 0.0125276840516645 17.13 1 7 81702685 81702685 G A ENST00000222390 +6206.3 HGF p.A661D 29 0.00606571075908536 18.731 1 7 81705418 81705418 G T ENST00000222390 +6206.3 HGF p.G648E 29 0.0189318979885519 15.30625 1 7 81705457 81705457 C T ENST00000222390 +6206.3 HGF p.S643I 29 0.0279598287722822 9.57 1 7 81705472 81705472 C A ENST00000222390 +6206.3 HGF p.G638R 29 1.01496891928266 0 1 7 81705488 81705488 C T ENST00000222390 +6206.3 HGF p.E608K 29 0.0248749304334944 6.331 1 7 81705689 81705689 C T ENST00000222390 +6206.4 HGF p.E111K 20 1.00258746822746 0 2 7 81758728 81758728 C T ENST00000222390 +6206.4 HGF p.D117H 20 0.0339246359615217 15.439 1 7 81758710 81758710 C G ENST00000222390 +6206.4 HGF p.D90N 20 0.0107678776379359 16.535 1 7 81758791 81758791 C T ENST00000222390 +6206.4 HGF p.V88A 20 0.0262964364846391 9.349 1 7 81758796 81758796 A G ENST00000222390 +6206.4 HGF p.S45L 20 0.019233378350605 9.936 1 7 81762827 81762827 G A ENST00000222390 +6206.5 HGF p.K724M 15 1.00000003361254 0 1 7 81702597 81702597 T A ENST00000222390 +6206.5 HGF p.K724N 15 1.00000003361254 0 1 7 81702596 81702596 C A ENST00000222390 +6206.6 HGF p.D236N 13 0.10888226542953 0 1 7 81745040 81745040 C T ENST00000222390 +6206.6 HGF p.R279G 13 0.0446780128739552 18.2275 1 7 81743383 81743383 G C ENST00000222390 +6206.6 HGF p.H241D 13 0.0557865694260464 13.5485 1 7 81745025 81745025 G C ENST00000222390 +6206.6 HGF p.H237Y 13 0.0947176985053654 4.0015 1 7 81745037 81745037 G A ENST00000222390 +6206.6 HGF p.R234P 13 0.07727595598435 4.431 1 7 81745045 81745045 C G ENST00000222390 +6206.7 HGF p.A56V 8 0.0410919613028495 0 1 7 81762794 81762794 G A ENST00000222390 +6206.7 HGF p.P55T 8 0.0410919612583168 4.605 1 7 81762798 81762798 G T ENST00000222390 +6206.8 HGF p.S166N 6 0.00123780520729703 0 1 7 81752248 81752248 C T ENST00000222390 +6206.8 HGF p.R181P 6 0.00123780519731162 9.658 1 7 81752203 81752203 C G ENST00000222390 +6206.9 HGF p.D275Y 4 4.66261876710696e-05 0 1 7 81743395 81743395 C A ENST00000222390 +6206.9 HGF p.R242W 4 4.66261876710693e-05 14.3885 1 7 81745022 81745022 G A ENST00000222390 +6207.0 HGF p.M684I 7 1.02457292279824 0 1 7 81702716 81702716 C G ENST00000222390 +6207.0 HGF p.M684I 7 1.02457292279824 0 1 7 81702716 81702716 C T ENST00000222390 +6207.0 HGF p.M686T 7 0.0472404595842929 6.87 1 7 81702711 81702711 A G ENST00000222390 +6207.0 HGF p.R685I 7 0.0501788094476821 6.14025 1 7 81702714 81702714 C A ENST00000222390 +6207.0 HGF p.C679S 7 0.0468064322386881 9.108 1 7 81702732 81702732 C G ENST00000222390 +6207.0 HGF p.S611I 7 0.0144437700691399 15.268 1 7 81705679 81705679 C A ENST00000222390 +6207.0 HGF p.C604Y 7 0.0158634827815635 16.844 1 7 81705700 81705700 C T ENST00000222390 +6209.0 HGF p.W617C 14 1.00660075530266 0 2 7 81705660 81705660 C A ENST00000222390 +6209.0 HGF p.R630P 14 0.00742232433893112 8.076 1 7 81705511 81705511 C G ENST00000222390 +6209.0 HGF p.E559D 14 0.00123927106101008 19.493 1 7 81706367 81706367 C G ENST00000222390 +6209.0 HGF p.H554Q 14 0.00583571034300563 9.172 1 7 81706382 81706382 G T ENST00000222390 +6209.0 HGF p.W547L 14 0.0333898610114804 9.791 1 7 81706404 81706404 C A ENST00000222390 +6209.0 HGF p.A546V 14 0.0301273994759793 14.972 1 7 81706407 81706407 G A ENST00000222390 +6209.1 HGF p.A532E 8 0.0639135470260705 0 1 7 81707311 81707311 G T ENST00000222390 +6209.1 HGF p.D578E 8 0.0618788256385098 6.058 1 7 81706310 81706310 A T ENST00000222390 +6209.1 HGF p.G576E 8 0.0363872505680529 11.636 1 7 81706317 81706317 C T ENST00000222390 +6209.1 HGF p.P574T 8 0.0179126489197777 14.5 1 7 81706324 81706324 G T ENST00000222390 +6209.1 HGF p.Y544F 8 0.00642663437415333 13.4355 1 7 81706413 81706413 T A ENST00000222390 +6209.1 HGF p.P537T 8 0.0148664575926988 11.6585 1 7 81707297 81707297 G T ENST00000222390 +6209.1 HGF p.C535W 8 0.0522332795374967 4.9825 1 7 81707301 81707301 A C ENST00000222390 +6209.1 HGF p.R533L 8 0.0485782348756921 5.92 1 7 81707308 81707308 C A ENST00000222390 +621.0 ALB p.C302F 2 0.00813298123190712 0 1 4 73413481 73413481 G T ENST00000295897 +621.0 ALB p.E304D 2 0.00813298123190712 6.942 1 4 73413488 73413488 A T ENST00000295897 +6210.0 HGFAC p.D588N 14 0.0661043637485121 0 1 4 3448253 3448253 G A ENST00000382774 +6210.0 HGFAC p.A424P 14 0.0133391270418415 9.8134 1 4 3446209 3446209 G C ENST00000382774 +6210.0 HGFAC p.G434W 14 0.0468863440001313 6.083 1 4 3446239 3446239 G T ENST00000382774 +6210.0 HGFAC p.V437F 14 0.034719264259367 7.298 1 4 3446248 3446248 G T ENST00000382774 +6210.0 HGFAC p.A446S 14 0.0591434646035773 4.5542 1 4 3446275 3446275 G T ENST00000382774 +6210.0 HGFAC p.V458I 14 0.0227137350596073 15.7608 1 4 3447508 3447508 G A ENST00000382774 +6210.0 HGFAC p.S489W 14 0.0016888081625562 13.8447 1 4 3447602 3447602 C G ENST00000382774 +6210.0 HGFAC p.C521Y 14 0.0105045424488349 14.468 1 4 3447961 3447961 G A ENST00000382774 +6210.0 HGFAC p.P601H 14 0.0446175699328717 9.7415 1 4 3449253 3449253 C A ENST00000382774 +6210.0 HGFAC p.G614S 14 0.0181159538013661 15.5665 1 4 3449291 3449291 G A ENST00000382774 +6210.0 HGFAC p.R624W 14 0.00608560187935465 18.3243 1 4 3449321 3449321 C T ENST00000382774 +6210.1 HGFAC p.G478S 3 0.00933245053160328 0 1 4 3447568 3447568 G A ENST00000382774 +6210.1 HGFAC p.P453S 3 0.00932421196145499 6.748 1 4 3447493 3447493 C T ENST00000382774 +6210.1 HGFAC p.V473M 3 4.95242217306386e-05 15.0795 1 4 3447553 3447553 G A ENST00000382774 +6211.0 HGS p.S701L 2 1.00307329080216 0 2 17 81700780 81700780 C T ENST00000329138 +6211.0 HGS p.L714F 2 0.00614658160432473 8.346 1 17 81701048 81701048 C T ENST00000329138 +6212.0 HHEX p.K172M 2 0.00242130410144333 0 1 10 92692521 92692521 A T ENST00000282728 +6212.0 HHEX p.L170Q 2 0.00242130410144333 8.69 1 10 92692515 92692515 T A ENST00000282728 +6213.0 HHIP p.G549S 10 1.02633234307534 0 1 4 144715397 144715397 G A ENST00000296575 +6213.0 HHIP p.R514C 10 0.0112369917247784 8.032 1 4 144714341 144714341 C T ENST00000296575 +6213.0 HHIP p.G549D 10 1.02633234307534 0 1 4 144715398 144715398 G A ENST00000296575 +6213.0 HHIP p.G553R 10 0.00374120907308709 16.0565 1 4 144715409 144715409 G A ENST00000296575 +6213.0 HHIP p.S567T 10 0.101841979319615 6.141 1 4 144718896 144718896 G C ENST00000296575 +6213.0 HHIP p.S568N 10 0.08927150192693 6.908 1 4 144718899 144718899 G A ENST00000296575 +6213.1 HHIP p.Q220K 4 0.00324174373218262 0 1 4 144659665 144659665 C A ENST00000296575 +6213.1 HHIP p.G541E 4 0.00257399460229929 9.527 1 4 144715374 144715374 G A ENST00000296575 +6213.1 HHIP p.D557H 4 0.00121762973207669 19.2106666666667 1 4 144715421 144715421 G C ENST00000296575 +6213.1 HHIP p.L579F 4 0.0018871915356306 9.0515 1 4 144718931 144718931 C T ENST00000296575 +6214.0 HHIP p.P331L 5 2.03422850358985 0 2 4 144707095 144707095 C T ENST00000296575 +6214.0 HHIP p.S239L 5 0.0169403242586143 9.989 1 4 144659723 144659723 C T ENST00000296575 +6214.0 HHIP p.S327F 5 0.0403291857729563 6.227 1 4 144706679 144706679 C T ENST00000296575 +6214.0 HHIP p.P331T 5 2.03422850358985 0 1 4 144707094 144707094 C A ENST00000296575 +6214.0 HHIP p.A601V 5 0.0739236122561834 5.6515 1 4 144734782 144734782 C T ENST00000296575 +6215.0 HHIP p.E263K 2 0.0018931441737013 0 1 4 144659794 144659794 G A ENST00000296575 +6215.0 HHIP p.D267Y 2 0.0018931441737013 9.045 1 4 144659806 144659806 G T ENST00000296575 +6216.0 HHIP p.S302Y 2 0.00201920065673431 0 1 4 144706604 144706604 C A ENST00000296575 +6216.0 HHIP p.A288T 2 0.00201920065673431 8.952 1 4 144706561 144706561 G A ENST00000296575 +6217.0 HHIP p.P409Q 4 0.0360448585082098 0 1 4 144708236 144708236 C A ENST00000296575 +6217.0 HHIP p.F342V 4 0.00102463626892816 16.075 1 4 144707127 144707127 T G ENST00000296575 +6217.0 HHIP p.R394W 4 0.0229122720571157 5.528 1 4 144708190 144708190 C T ENST00000296575 +6217.0 HHIP p.S407Y 4 0.0166055780494871 6.122 1 4 144708230 144708230 C A ENST00000296575 +6218.0 HHIP p.D431N 3 1.00863304317342 0 2 4 144708301 144708301 G A ENST00000296575 +6218.0 HHIP p.G457E 3 0.0588518655583878 6.91566666666667 1 4 144712018 144712018 G A ENST00000296575 +6218.0 HHIP p.K458Q 3 0.0429867733806594 11.4793333333333 1 4 144712020 144712020 A C ENST00000296575 +6219.0 HIBADH p.P259T 2 0.00369553768252186 0 1 7 27531269 27531269 G T ENST00000265395 +6219.0 HIBADH p.P268L 2 0.00369553768252186 8.08 1 7 27531241 27531241 G A ENST00000265395 +622.0 ALCAM p.G36E 4 2.00103540445562 0 2 3 105520100 105520100 G A ENST00000306107 +622.0 ALCAM p.G36R 4 2.00103540445562 0 1 3 105520099 105520099 G A ENST00000306107 +622.0 ALCAM p.D82N 4 0.00098095189387561 19.915 1 3 105524358 105524358 G A ENST00000306107 +622.0 ALCAM p.E85K 4 0.00408109595679977 9.917 1 3 105524367 105524367 G A ENST00000306107 +6220.0 HIBADH p.P137S 3 0.0644393877745049 0 1 7 27629446 27629446 G A ENST00000265395 +6220.0 HIBADH p.G205R 3 0.00512590414560441 7.6915 1 7 27542972 27542972 C G ENST00000265395 +6220.0 HIBADH p.A138T 3 0.0598901402018642 4.0685 1 7 27629443 27629443 C T ENST00000265395 +6221.0 HIBCH p.R331Q 2 1.01459886479505 0 2 2 190212975 190212975 C T ENST00000359678 +6221.0 HIBCH p.K377R 2 0.0291977295900994 6.098 1 2 190205148 190205148 T C ENST00000359678 +6222.0 HIBCH p.F175L 3 0.0137798285332782 0 1 2 190252300 190252300 G T ENST00000359678 +6222.0 HIBCH p.I309S 3 0.0123198707669287 6.345 1 2 190213041 190213041 A C ENST00000359678 +6222.0 HIBCH p.G181R 3 0.00149632503241924 9.402 1 2 190252284 190252284 C G ENST00000359678 +6223.0 HIBCH p.D256N 2 0.00143871844318016 0 1 2 190246197 190246197 C T ENST00000359678 +6223.0 HIBCH p.R209T 2 0.00143871844318016 9.441 1 2 190252199 190252199 C G ENST00000359678 +6224.0 HIBCH p.V148L 2 0.00205449566250756 0 1 2 190261231 190261231 C G ENST00000359678 +6224.0 HIBCH p.N125S 2 0.00205449566250756 8.927 1 2 190290416 190290416 T C ENST00000359678 +6225.0 HIBCH p.S104A 2 1.00160746161187 0 2 2 190290480 190290480 A C ENST00000359678 +6225.0 HIBCH p.A109V 2 0.00321492322374495 9.281 1 2 190290464 190290464 G A ENST00000359678 +6226.0 HIBCH p.K87M 3 0.0228525787069633 0 1 2 190294590 190294590 T A ENST00000359678 +6226.0 HIBCH p.A89V 3 0.0115449691546397 6.453 1 2 190294584 190294584 G A ENST00000359678 +6226.0 HIBCH p.I85V 3 0.0115687294468268 6.45 1 2 190294597 190294597 T C ENST00000359678 +6227.0 HIF1A p.R92P 2 0.00139260323961342 0 1 14 61720549 61720549 G C ENST00000539097 +6227.0 HIF1A p.Y90C 2 0.00139260323961342 9.488 1 14 61720543 61720543 A G ENST00000539097 +6228.0 HIF1A p.V365I 2 0.0114302439117526 0 1 14 61734278 61734278 G A ENST00000539097 +6228.0 HIF1A p.L286S 2 0.0114302439117526 6.451 1 14 61732429 61732429 T C ENST00000539097 +6229.0 HIF1A p.I830V 2 0.0159976078191944 0 1 14 61747020 61747020 A G ENST00000539097 +6229.0 HIF1A p.P829A 2 0.0159976078191944 5.966 1 14 61747017 61747017 C G ENST00000539097 +623.0 ALCAM p.R110T 2 0.000992255999017287 0 1 3 105524443 105524443 G C ENST00000306107 +623.0 ALCAM p.E108A 2 0.000992255999017287 9.977 1 3 105524437 105524437 A C ENST00000306107 +6230.0 HIF1AN p.Q47H 3 0.0280687654525755 0 1 10 100536099 100536099 G C ENST00000299163 +6230.0 HIF1AN p.D66N 3 0.0269836377599192 5.21337931034483 1 10 100536429 100536429 G A ENST00000299163 +6230.0 HIF1AN p.N166H 3 0.00114524419876156 9.8085 1 10 100540701 100540701 A C ENST00000299163 +6231.0 HIF1AN p.M123V 9 1.03944633929262 0 1 10 100536600 100536600 A G ENST00000299163 +6231.0 HIF1AN p.I85T 9 0.00114471687688356 17.5599642857143 1 10 100536487 100536487 T C ENST00000299163 +6231.0 HIF1AN p.E122K 9 0.0606375417661096 5.07357142857143 1 10 100536597 100536597 G A ENST00000299163 +6231.0 HIF1AN p.M123I 9 1.03944633929262 0 1 10 100536602 100536602 G A ENST00000299163 +6231.0 HIF1AN p.H126N 9 0.0422700923341113 7.73096428571429 1 10 100536609 100536609 C A ENST00000299163 +6231.0 HIF1AN p.V129I 9 0.0536830238467104 9.52514285714286 1 10 100536618 100536618 G A ENST00000299163 +6231.0 HIF1AN p.E130K 9 0.0615688713476432 9.48084 1 10 100536621 100536621 G A ENST00000299163 +6231.0 HIF1AN p.L146M 9 0.00672622408149875 8.77771428571429 1 10 100540641 100540641 C A ENST00000299163 +6231.0 HIF1AN p.T149M 9 0.00113665540803839 18.5667542857143 1 10 100540651 100540651 C T ENST00000299163 +6232.0 HIF1AN p.M275V 2 0.00224694195511052 0 1 10 100546042 100546042 A G ENST00000299163 +6232.0 HIF1AN p.P221L 2 0.00224694195511052 8.79782142857143 1 10 100545035 100545035 C T ENST00000299163 +6233.0 HIF3A p.A240D 2 0.032017400719775 0 1 19 46309308 46309308 C A ENST00000377670 +6233.0 HIF3A p.R238Q 2 0.032017400719775 4.965 1 19 46309302 46309302 G A ENST00000377670 +6234.0 HIF3A p.C272S 2 0.0126387710681522 0 1 19 46312205 46312205 G C ENST00000377670 +6234.0 HIF3A p.D268H 2 0.0126387710681522 6.306 1 19 46312192 46312192 G C ENST00000377670 +6235.0 HIF3A p.E345K 2 0.0138881668932277 0 1 19 46320450 46320450 G A ENST00000377670 +6235.0 HIF3A p.S342R 2 0.0138881668932277 6.17 1 19 46320443 46320443 C A ENST00000377670 +6236.0 HIGD1A p.G58R 2 0.0011101728254258 0 1 3 42786130 42786130 C T ENST00000452906 +6236.0 HIGD1A p.T68N 2 0.0011101728254258 9.815 1 3 42786099 42786099 G T ENST00000452906 +6237.0 HIGD1A p.A38P 2 0.00655585653989486 0 1 3 42794184 42794184 C G ENST00000452906 +6237.0 HIGD1A p.P45L 2 0.00655585653989486 7.253 1 3 42794162 42794162 G A ENST00000452906 +6238.0 HIP1 p.R519H 2 0.00137152819896289 0 1 7 75557679 75557679 C T ENST00000336926 +6238.0 HIP1 p.G524C 2 0.00137152819896289 9.51 1 7 75557665 75557665 C A ENST00000336926 +6239.0 HIP1R p.S876C 3 0.0323007502758832 0 1 12 122860490 122860490 C G ENST00000253083 +6239.0 HIP1R p.E786K 3 0.0242766637220503 5.505 1 12 122859486 122859486 G A ENST00000253083 +6239.0 HIP1R p.G880D 3 0.0125361403997453 6.604 1 12 122860502 122860502 G A ENST00000253083 +624.0 ALCAM p.Q150H 2 0.0487315526632077 0 1 3 105532057 105532057 G T ENST00000306107 +624.0 ALCAM p.E149K 2 0.0487315526632077 4.359 1 3 105532052 105532052 G A ENST00000306107 +6240.0 HIP1R p.R835Q 2 1.00263862125886 0 2 12 122860155 122860155 G A ENST00000253083 +6240.0 HIP1R p.L830P 2 1.00263862125886 9.566 2 12 122860070 122860070 T C ENST00000253083 +6241.0 HIP1R p.Y862F 2 0.0141603427854271 0 1 12 122860448 122860448 A T ENST00000253083 +6241.0 HIP1R p.A863S 2 0.0141603427854271 6.142 1 12 122860450 122860450 G T ENST00000253083 +6242.0 HIST1H1B p.K188E 28 3.00104725629354 0 1 6 27866968 27866968 T C ENST00000331442 +6242.0 HIST1H1B p.K217N 28 0.0796385339530583 17.998 1 6 27866879 27866879 C G ENST00000331442 +6242.0 HIST1H1B p.K188N 28 3.00104725629354 0 3 6 27866966 27866966 C G ENST00000331442 +6242.0 HIST1H1B p.A131V 28 0.0995826463849838 17.481 1 6 27867138 27867138 G A ENST00000331442 +6242.0 HIST1H1B p.A128S 28 0.0148904796960036 16.915 1 6 27867148 27867148 C A ENST00000331442 +6242.0 HIST1H1B p.A123D 28 0.0356226679350193 9.944 1 6 27867162 27867162 G T ENST00000331442 +6242.0 HIST1H1B p.P121S 28 1.03542442313322 17.301 1 6 27867169 27867169 G A ENST00000331442 +6242.0 HIST1H1B p.P121A 28 1.03542442313322 17.301 1 6 27867169 27867169 G C ENST00000331442 +6242.0 HIST1H1B p.G73D 28 0.0081550471632291 18.882 1 6 27867312 27867312 C T ENST00000331442 +6242.1 HIST1H1B p.P162L 20 0.10390953126184 0 1 6 27867045 27867045 G A ENST00000331442 +6242.1 HIST1H1B p.A179V 20 0.0177231853141426 16.911 1 6 27866994 27866994 G A ENST00000331442 +6242.1 HIST1H1B p.A177V 20 0.0238263557554634 11.083 1 6 27867000 27867000 G A ENST00000331442 +6242.1 HIST1H1B p.A163E 20 0.102863574537645 3.359 1 6 27867042 27867042 G T ENST00000331442 +6242.1 HIST1H1B p.K160N 20 0.00904565223077499 7.39 1 6 27867050 27867050 C A ENST00000331442 +6242.1 HIST1H1B p.S92R 20 0.0171754463571756 16.055 1 6 27867256 27867256 T G ENST00000331442 +6242.2 HIST1H1B p.K150R 14 0.0731445187249879 0 1 6 27867081 27867081 T C ENST00000331442 +6242.2 HIST1H1B p.A201V 14 0.0138416427996291 7.891 1 6 27866928 27866928 G A ENST00000331442 +6242.2 HIST1H1B p.P198Q 14 0.0433320767723404 5.645 1 6 27866937 27866937 G T ENST00000331442 +6242.2 HIST1H1B p.P193H 14 0.00259104925769773 14.295 1 6 27866952 27866952 G T ENST00000331442 +6242.2 HIST1H1B p.K153N 14 0.0610972866560373 4.437 1 6 27867071 27867071 C A ENST00000331442 +6242.2 HIST1H1B p.A145D 14 0.00948004255940843 9.46 1 6 27867096 27867096 G T ENST00000331442 +6242.2 HIST1H1B p.N111K 14 0.00952622637895013 14.486 1 6 27867197 27867197 G T ENST00000331442 +6242.2 HIST1H1B p.G106A 14 0.00525011475655093 9.624 1 6 27867213 27867213 C G ENST00000331442 +6242.3 HIST1H1B p.G136E 6 0.0312111775644812 0 1 6 27867123 27867123 C T ENST00000331442 +6242.3 HIST1H1B p.P134L 6 0.0312006104767175 5.003 1 6 27867129 27867129 G A ENST00000331442 +6242.3 HIST1H1B p.A70V 6 4.16181037580435e-05 15.226 1 6 27867321 27867321 G A ENST00000331442 +6242.4 HIST1H1B p.A52V 3 0.00348409577898474 0 1 6 27867375 27867375 G A ENST00000331442 +6242.4 HIST1H1B p.S89N 3 0.00348409577898474 8.165 1 6 27867264 27867264 C T ENST00000331442 +6243.0 HIST1H1B p.P6A 8 1.07878495937243 0 1 6 27867514 27867514 G C ENST00000331442 +6243.0 HIST1H1B p.K212R 8 0.00656695043887765 14.348 1 6 27866895 27866895 T C ENST00000331442 +6243.0 HIST1H1B p.K66E 8 0.0847985683742301 5.021 1 6 27867334 27867334 T C ENST00000331442 +6243.0 HIST1H1B p.L65F 8 0.123929925099421 4.808 1 6 27867337 27867337 G A ENST00000331442 +6243.0 HIST1H1B p.A64S 8 0.059188422622022 7.023 1 6 27867340 27867340 C A ENST00000331442 +6243.0 HIST1H1B p.P12S 8 0.00289098009952803 9.489 1 6 27867496 27867496 G A ENST00000331442 +6243.0 HIST1H1B p.P6L 8 1.07878495937243 0 1 6 27867513 27867513 G A ENST00000331442 +6243.0 HIST1H1B p.S2L 8 0.00829602997679914 8.306 1 6 27867525 27867525 G A ENST00000331442 +6244.0 HIST1H1B p.A33D 4 0.085040313512332 0 1 6 27867432 27867432 G T ENST00000331442 +6244.0 HIST1H1B p.K37Q 4 0.011269326450407 6.772 1 6 27867421 27867421 T G ENST00000331442 +6244.0 HIST1H1B p.G32S 4 0.084748037419992 3.778 1 6 27867436 27867436 C T ENST00000331442 +6244.0 HIST1H1B p.A29G 4 0.012780132924537 8.384 1 6 27867444 27867444 G C ENST00000331442 +6245.0 HIST1H1E p.S27T 3 1.01220824812769 0 1 6 26156469 26156469 T A ENST00000304218 +6245.0 HIST1H1E p.R25H 3 1.01220824812769 7.356 1 6 26156464 26156464 G A ENST00000304218 +6245.0 HIST1H1E p.R25P 3 1.01220824812769 7.356 1 6 26156464 26156464 G C ENST00000304218 +6245.0 HIST1H1E p.S27F 3 1.01220824812769 0 1 6 26156470 26156470 C T ENST00000304218 +6247.0 HIST1H2AG p.L117P 2 0.0162209261022353 0 1 6 27133421 27133421 T C ENST00000359193 +6247.0 HIST1H2AI p.V115L 2 0.0162209261022353 5.946 1 6 27808552 27808552 G T ENST00000358739 +6248.0 HIST1H2BE p.R32C 2 0.0150405381734649 0 1 6 26183889 26183889 C T ENST00000356530 +6248.0 HIST1H2BC p.K31T 2 0.0150405381734649 6.055 1 6 26123813 26123813 T G ENST00000314332 +6249.0 HIST1H2BJ p.P4T 2 0.00708508069479018 0 1 6 27132741 27132741 G T ENST00000607124 +6249.0 HIST1H2BJ p.P2L 2 0.00708508069479018 7.141 1 6 27132746 27132746 G A ENST00000607124 +625.0 ALDH18A1 p.G730D 2 0.017627845897758 0 1 10 95610214 95610214 C T ENST00000371224 +625.0 ALDH18A1 p.R732C 2 0.017627845897758 5.826 1 10 95610209 95610209 G A ENST00000371224 +6250.0 YEATS2 p.H232N 3 0.0222313996502975 0 1 3 183728733 183728733 C A ENST00000305135 +6250.0 HIST1H3H p.P31S 3 0.00257209123368804 8.631 1 6 27810164 27810164 C T ENST00000369163 +6250.0 YEATS2 p.I219M 3 0.0197587356093671 5.665 1 3 183728696 183728696 A G ENST00000305135 +6251.0 YEATS2 p.P286L 3 0.0394860037897611 0 1 3 183736762 183736762 C T ENST00000305135 +6251.0 HIST1H3J p.R27H 3 0.00246289466902964 8.718 1 6 27890713 27890713 C T ENST00000359303 +6251.0 YEATS2 p.V287I 3 0.0371993700088567 4.752 1 3 183736764 183736764 G A ENST00000305135 +6252.0 HIST2H3D p.R9C 3 1.02800562694303 0 1 1 149813657 149813657 G A ENST00000331491 +6252.0 HIST2H3D p.R9S 3 1.02800562694303 0 1 1 149813657 149813657 G T ENST00000331491 +6252.0 HIST2H3D p.S11L 3 0.00434188186174274 8.866 1 1 149813650 149813650 G A ENST00000331491 +6252.0 HIST2H3D p.A8V 3 0.0517802299854617 5.273 1 1 149813659 149813659 G A ENST00000331491 +6253.0 HIST2H3D p.T4S 2 0.0553221102862216 0 1 1 149813671 149813671 G C ENST00000331491 +6253.0 HIST2H3D p.K5N 2 0.0553221102862216 4.176 1 1 149813667 149813667 C G ENST00000331491 +6254.0 HK2 p.A236S 12 0.0412104086454295 0 1 2 74874280 74874280 G T ENST00000290573 +6254.0 HK2 p.I229T 12 0.01124533120411 6.81575 1 2 74873938 74873938 T C ENST00000290573 +6254.0 HK2 p.W261R 12 0.040260712116712 5.005 1 2 74874355 74874355 T C ENST00000290573 +6254.0 HK2 p.R381L 12 0.00449087437640705 19.3585 1 2 74878798 74878798 G T ENST00000290573 +6254.0 HK2 p.C386Y 12 0.00921778779440117 9.7145 1 2 74878813 74878813 G A ENST00000290573 +6254.1 HK2 p.L26I 7 0.0157451317358762 0 1 2 74854305 74854305 C A ENST00000290573 +6254.1 HK2 p.R30C 7 0.01001341706043 6.65025 1 2 74854317 74854317 C T ENST00000290573 +6254.1 HK2 p.I309T 7 0.00713481273825452 7.43425 1 2 74877216 74877216 T C ENST00000290573 +6254.1 HK2 p.L319H 7 0.00275722542063012 17.02875 1 2 74877246 74877246 T A ENST00000290573 +6254.2 HK2 p.L329F 3 0.0114582015193329 0 1 2 74877275 74877275 C T ENST00000290573 +6254.2 HK2 p.L324R 3 0.00950134430222136 6.7205 1 2 74877261 74877261 T G ENST00000290573 +6254.2 HK2 p.R333C 3 0.00199432473676225 8.9835 1 2 74877287 74877287 C T ENST00000290573 +6255.0 HK2 p.R243L 2 0.00166184322169246 0 1 2 74874302 74874302 G T ENST00000290573 +6255.0 HK2 p.R42Q 2 0.00166184322169246 9.233 1 2 74854354 74854354 G A ENST00000290573 +6256.0 HK2 p.G74W 2 0.0184146782470575 0 1 2 74854449 74854449 G T ENST00000290573 +6256.0 HK2 p.Y219F 2 0.0184146782470575 5.763 1 2 74873908 74873908 A T ENST00000290573 +6257.0 HK2 p.R91H 3 1.04037203165258 0 1 2 74867681 74867681 G A ENST00000290573 +6257.0 HK2 p.D84Y 3 0.0807440633051535 4.6305 1 2 74867659 74867659 G T ENST00000290573 +6257.0 HK2 p.R91C 3 1.04037203165258 0 1 2 74867680 74867680 C T ENST00000290573 +6258.0 HK2 p.P157L 3 0.0027426705234328 0 1 2 74872394 74872394 C T ENST00000290573 +6258.0 HK2 p.H159Y 3 0.00174801923203768 9.1615 1 2 74872399 74872399 C T ENST00000290573 +6258.0 HK2 p.K173M 3 0.000998131246199523 9.971 1 2 74873298 74873298 A T ENST00000290573 +6259.0 HK2 p.R432Q 4 0.025120677091989 0 1 2 74880294 74880294 G A ENST00000290573 +6259.0 HK2 p.H428D 4 0.0177792832265566 5.9325 1 2 74880281 74880281 C G ENST00000290573 +6259.0 HK2 p.C438F 4 0.00904456863761473 7.09275 1 2 74880312 74880312 G T ENST00000290573 +6259.0 HK2 p.R441H 4 0.00430568572229907 9.45866666666667 1 2 74880321 74880321 G A ENST00000290573 +626.0 ALDH18A1 p.V700I 2 0.00195719063492116 0 1 10 95611268 95611268 C T ENST00000371224 +626.0 ALDH18A1 p.E591K 2 0.00195719063492116 8.997 1 10 95613996 95613996 C T ENST00000371224 +6260.0 HK2 p.F538I 2 0.0129267194152388 0 1 2 74881752 74881752 T A ENST00000290573 +6260.0 HK2 p.A561S 2 0.0129267194152388 6.2735 1 2 74881821 74881821 G T ENST00000290573 +6261.0 HK2 p.E742D 4 1.00381856033943 0 1 2 74887909 74887909 G T ENST00000290573 +6261.0 HK2 p.S603Y 4 0.00139401429361799 17.53225 1 2 74882208 74882208 C A ENST00000290573 +6261.0 HK2 p.T680M 4 0.00901003281548665 8.03475 1 2 74886493 74886493 C T ENST00000290573 +6261.0 HK2 p.E742Q 4 1.00381856033943 0 1 2 74887907 74887907 G C ENST00000290573 +6262.0 HK2 p.E631K 3 0.00241654649537679 0 1 2 74885545 74885545 G A ENST00000290573 +6262.0 HK2 p.S626T 3 0.0010103209440787 9.953 1 2 74885530 74885530 T A ENST00000290573 +6262.0 HK2 p.V634A 3 0.00140906590100991 9.4725 1 2 74885555 74885555 T C ENST00000290573 +6263.0 HK2 p.C685F 6 0.0686492264279615 0 1 2 74886508 74886508 G T ENST00000290573 +6263.0 HK2 p.G660R 6 0.042486251412815 8.919 1 2 74886336 74886336 G A ENST00000290573 +6263.0 HK2 p.M663I 6 0.033649093528404 14.01575 1 2 74886347 74886347 G T ENST00000290573 +6263.0 HK2 p.A684V 6 0.0666430033082706 3.9105 1 2 74886505 74886505 C T ENST00000290573 +6263.0 HK2 p.G898R 6 0.0210280563625978 15.7375 1 2 74890879 74890879 G A ENST00000290573 +6263.0 HK2 p.A902T 6 0.0149603096660957 17.74725 1 2 74890891 74890891 G A ENST00000290573 +6264.0 HK2 p.L734F 2 0.0437219028169234 0 1 2 74886654 74886654 C T ENST00000290573 +6264.0 HK2 p.S733L 2 0.0437219028169234 4.5155 1 2 74886652 74886652 C T ENST00000290573 +6265.0 HK2 p.G751C 4 0.00612222962861778 0 1 2 74887934 74887934 G T ENST00000290573 +6265.0 HK2 p.L758P 4 0.00148732039727294 9.39975 1 2 74887956 74887956 T C ENST00000290573 +6265.0 HK2 p.E783Q 4 0.00595638868154126 7.753 1 2 74888030 74888030 G C ENST00000290573 +6265.0 HK2 p.Q789E 4 0.0013199347146361 17.325 1 2 74888048 74888048 C G ENST00000290573 +6266.0 HK2 p.E810Q 2 0.00245297798264627 0 1 2 74889297 74889297 G C ENST00000290573 +6266.0 HK2 p.S773L 2 0.00245297798264627 8.67125 1 2 74888001 74888001 C T ENST00000290573 +6267.0 HK2 p.R846Q 2 0.00669128959546804 0 1 2 74889406 74889406 G A ENST00000290573 +6267.0 HK2 p.R849C 2 0.00669128959546804 7.2235 1 2 74889414 74889414 C T ENST00000290573 +6268.0 HK2 p.R910H 2 1.00704101923915 0 2 2 74890916 74890916 G A ENST00000290573 +6268.0 HK2 p.R912L 2 0.0140820384782942 7.15 1 2 74890922 74890922 G T ENST00000290573 +6269.0 HK3 p.C892G 28 1.09018831436038 0 1 5 176881171 176881171 A C ENST00000292432 +6269.0 HK3 p.V893L 28 0.108074317768135 4.503 1 5 176881168 176881168 C G ENST00000292432 +6269.0 HK3 p.C892Y 28 1.09018831436038 0 1 5 176881170 176881170 C T ENST00000292432 +6269.0 HK3 p.R886W 28 0.00720661290924242 8.683 1 5 176881189 176881189 G A ENST00000292432 +6269.0 HK3 p.L860M 28 0.104236685546076 4.894 1 5 176881351 176881351 G T ENST00000292432 +6269.0 HK3 p.R852W 28 0.0442563184821547 6.647 1 5 176881375 176881375 G A ENST00000292432 +6269.0 HK3 p.K850E 28 0.00584375301256646 14.537 1 5 176881381 176881381 T C ENST00000292432 +6269.1 HK3 p.R649L 21 1.01200796979287 0 1 5 176884046 176884046 C A ENST00000292432 +6269.1 HK3 p.A652V 21 0.0080027832662264 9.348 1 5 176883868 176883868 G A ENST00000292432 +6269.1 HK3 p.R649S 21 1.01200796979287 0 1 5 176884047 176884047 G T ENST00000292432 +6269.1 HK3 p.G599V 21 0.00749695729074557 18.567 1 5 176887063 176887063 C A ENST00000292432 +6269.1 HK3 p.Q592K 21 0.0074249184206986 18.63 1 5 176887085 176887085 G T ENST00000292432 +6269.1 HK3 p.D586E 21 0.0016436969972489 18.606 1 5 176887101 176887101 G T ENST00000292432 +6269.1 HK3 p.G577W 21 0.0171252029725171 9.721 1 5 176887209 176887209 C A ENST00000292432 +6269.1 HK3 p.G575S 21 0.0129499420351894 15.998 1 5 176887215 176887215 C T ENST00000292432 +6269.1 HK3 p.G514E 21 0.0470455025693159 7.464 1 5 176887510 176887510 C T ENST00000292432 +6269.1 HK3 p.R513Q 21 0.0506014933561877 8.144 1 5 176887513 176887513 C T ENST00000292432 +6269.1 HK3 p.L512F 21 0.0319950203367753 13.878 1 5 176887517 176887517 G A ENST00000292432 +6269.2 HK3 p.R644W 10 1.00222820114272 0 1 5 176884062 176884062 G A ENST00000292432 +6269.2 HK3 p.I660T 10 0.0111981736666609 15.603 1 5 176883844 176883844 A G ENST00000292432 +6269.2 HK3 p.V658I 10 0.0135343475267097 8.823 1 5 176883851 176883851 C T ENST00000292432 +6269.2 HK3 p.R644Q 10 1.00222820114272 0 1 5 176884061 176884061 C T ENST00000292432 +6269.3 HK3 p.P530T 6 0.0306316380229808 0 1 5 176887463 176887463 G T ENST00000292432 +6269.3 HK3 p.V910F 6 0.0103217144400628 8.925 1 5 176881117 176881117 C A ENST00000292432 +6269.3 HK3 p.I711N 6 0.00362230877417373 18.526 1 5 176882049 176882049 A T ENST00000292432 +6269.3 HK3 p.G672D 6 0.0275197053133243 5.188 1 5 176883808 176883808 C T ENST00000292432 +6269.3 HK3 p.V526I 6 0.0254670200800139 9.797 1 5 176887475 176887475 C T ENST00000292432 +6269.3 HK3 p.F525L 6 0.0152504925900516 15.968 1 5 176887476 176887476 G T ENST00000292432 +627.0 ALDH18A1 p.E581K 2 0.00150815455681989 0 1 10 95614026 95614026 C T ENST00000371224 +627.0 ALDH18A1 p.R665Q 2 0.00150815455681989 9.373 1 10 95611372 95611372 C T ENST00000371224 +6271.0 HK3 p.R491W 7 0.0532948536679136 0 1 5 176887580 176887580 G A ENST00000292432 +6271.0 HK3 p.A831D 7 0.0209794006667008 5.901 1 5 176881437 176881437 G T ENST00000292432 +6271.0 HK3 p.V760I 7 0.02074890058041 14.8 1 5 176881807 176881807 C T ENST00000292432 +6271.0 HK3 p.A488S 7 0.0386395847251587 4.775 1 5 176887589 176887589 C A ENST00000292432 +6271.1 HK3 p.R761C 3 0.00179827108164406 0 1 5 176881804 176881804 G A ENST00000292432 +6271.1 HK3 p.L793I 3 4.29652632336429e-05 14.509 1 5 176881708 176881708 G T ENST00000292432 +6271.1 HK3 p.R781S 3 0.00175545639491392 9.154 1 5 176881744 176881744 G T ENST00000292432 +6272.0 HK3 p.R807Q 2 0.0354026214154937 0 1 5 176881509 176881509 C T ENST00000292432 +6272.0 HK3 p.R804Q 2 0.0354026214154937 4.82 1 5 176881518 176881518 C T ENST00000292432 +6273.0 HK3 p.G716S 5 1.09750641052588 0 1 5 176882035 176882035 C T ENST00000292432 +6273.0 HK3 p.D721N 5 0.0325002053389186 11.751 1 5 176882020 176882020 C T ENST00000292432 +6273.0 HK3 p.D720G 5 0.0803229880077052 7.501 1 5 176882022 176882022 T C ENST00000292432 +6273.0 HK3 p.A717T 5 0.227081980172635 3.447 1 5 176882032 176882032 C T ENST00000292432 +6273.0 HK3 p.G716D 5 1.09750641052588 0 1 5 176882034 176882034 C T ENST00000292432 +6275.0 HK3 p.R549H 3 0.091064645384924 0 1 5 176887292 176887292 C T ENST00000292432 +6275.0 HK3 p.I565M 3 0.030441721912689 5.72 1 5 176887243 176887243 G C ENST00000292432 +6275.0 HK3 p.F548L 3 0.0835627771602678 3.794 1 5 176887296 176887296 A G ENST00000292432 +6276.0 HK3 p.Q501H 4 0.0700875660493038 0 1 5 176887548 176887548 C A ENST00000292432 +6276.0 HK3 p.A502S 4 0.065093115089049 4.455 1 5 176887547 176887547 C A ENST00000292432 +6276.0 HK3 p.V500G 4 0.045002325422985 5.353 1 5 176887552 176887552 A C ENST00000292432 +6276.0 HK3 p.D495N 4 0.00110330420919613 15.239 1 5 176887568 176887568 C T ENST00000292432 +6277.0 HK3 p.R481H 3 1.08422038082103 0 2 5 176887609 176887609 C T ENST00000292432 +6277.0 HK3 p.R480Q 3 0.17191018192423 4.227 1 5 176887612 176887612 C T ENST00000292432 +6277.0 HK3 p.H479Y 3 0.126748508343849 5.02 1 5 176887616 176887616 G A ENST00000292432 +6279.0 HLA-DMA p.P55H 3 0.101044094437526 0 1 6 32950728 32950728 G T ENST00000374843 +6279.0 HLA-DMA p.P155S 3 0.012481648409207 6.746 1 6 32949800 32949800 G A ENST00000374843 +6279.0 HLA-DMA p.S54N 3 0.0948927917165671 3.4465 1 6 32950731 32950731 C T ENST00000374843 +628.0 ALDH18A1 p.R602I 2 0.016064278541501 0 1 10 95613860 95613860 C A ENST00000371224 +628.0 ALDH18A1 p.D603N 2 0.016064278541501 5.96 1 10 95613858 95613858 C T ENST00000371224 +6280.0 HLA-DMB p.S178F 6 0.0526371090157199 0 1 6 32937261 32937261 G A ENST00000418107 +6280.0 HLA-DMB p.A181D 6 0.0506060068787948 4.374 1 6 32937252 32937252 G T ENST00000418107 +6280.0 HLA-DMB p.A166S 6 0.00570383587908835 15.6155 1 6 32937298 32937298 C A ENST00000418107 +6280.0 HLA-DMB p.K164N 6 0.00914543923737976 7.8665 1 6 32937302 32937302 C A ENST00000418107 +6280.0 HLA-DMB p.P124L 6 0.00227603362511594 13.2215 1 6 32937423 32937423 G A ENST00000418107 +6281.0 HLA-DMA p.G93R 2 0.001634426255241 0 1 6 32950615 32950615 C T ENST00000374843 +6281.0 HLA-DMA p.R78W 2 0.001634426255241 9.257 1 6 32950660 32950660 G A ENST00000374843 +6282.0 HLA-DMB p.D188N 4 0.0560654484851351 0 1 6 32937232 32937232 C T ENST00000418107 +6282.0 HLA-DMB p.W207C 4 0.0023528840292638 8.807 1 6 32937173 32937173 C G ENST00000418107 +6282.0 HLA-DMB p.G187E 4 0.0408779290338764 4.677 1 6 32937234 32937234 C T ENST00000418107 +6282.0 HLA-DMB p.K151N 4 0.0164732512043296 6.084 1 6 32937341 32937341 C G ENST00000418107 +6283.0 HLA-DMB p.A73V 4 1.01232265860457 0 2 6 32938803 32938803 G A ENST00000418107 +6283.0 HLA-DMB p.G67E 4 0.0138743790437676 9.057 1 6 32938821 32938821 C T ENST00000418107 +6283.0 HLA-DMB p.E65K 4 0.0235681190315511 7.069 1 6 32938828 32938828 C T ENST00000418107 +6283.0 HLA-DMB p.I44L 4 0.00748637560860912 8.382 1 6 32938891 32938891 T G ENST00000418107 +6284.0 HLA-DOA p.R149C 3 0.0499676639400509 0 1 6 33007479 33007479 G A ENST00000229829 +6284.0 HLA-DOA p.D185N 3 0.0287587635166521 5.151 1 6 33007371 33007371 C T ENST00000229829 +6284.0 HLA-DOA p.G151D 3 0.0224373037162074 5.518 1 6 33007472 33007472 C T ENST00000229829 +6285.0 HLA-DOA p.P72L 5 1.00224584449981 0 1 6 33008129 33008129 G A ENST00000229829 +6285.0 HLA-DOA p.P72S 5 1.00224584449981 0 1 6 33008130 33008130 G A ENST00000229829 +6285.0 HLA-DOA p.Q56L 5 0.0499988100204956 8.863 1 6 33008177 33008177 T A ENST00000229829 +6285.0 HLA-DOA p.E55D 5 0.0591430642180626 13.717 1 6 33008179 33008179 T A ENST00000229829 +6285.0 HLA-DOA p.H50Y 5 0.0355896761462957 15.353 1 6 33008196 33008196 G A ENST00000229829 +6286.0 HLA-DOB p.D202Y 2 0.00939429100701701 0 1 6 32814359 32814359 C A ENST00000438763 +6286.0 HLA-DOB p.L200V 2 0.00939429100701701 6.734 1 6 32814365 32814365 G C ENST00000438763 +6287.0 HLA-DOB p.T183I 2 0.00773705368697675 0 1 6 32814415 32814415 G A ENST00000438763 +6287.0 HLA-DOB p.T146S 2 0.00773705368697675 7.014 1 6 32814527 32814527 T A ENST00000438763 +6288.0 HLA-DOB p.V101M 2 0.00281822009152662 0 1 6 32815104 32815104 C T ENST00000438763 +6288.0 HLA-DOB p.S97N 2 0.00281822009152662 8.471 1 6 32815115 32815115 C T ENST00000438763 +6289.0 HLA-DPA1 p.E189G 3 0.0446502388335118 0 1 6 33069081 33069081 T C ENST00000419277 +6289.0 HLA-DPA1 p.S187L 3 0.0204586157112804 5.68333333333333 1 6 33069087 33069087 G A ENST00000419277 +6289.0 HLA-DPB1 p.H139Q 3 0.026188553846079 5.311 1 6 33085002 33085002 C A ENST00000418931 +629.0 ALDH18A1 p.A370T 4 1.05391795330244 0 1 10 95626747 95626747 C T ENST00000371224 +629.0 ALDH18A1 p.V529L 4 0.00294476949674776 9.445 1 10 95616497 95616497 C G ENST00000371224 +629.0 ALDH18A1 p.R371Q 4 0.105041736127894 4.252 1 10 95626743 95626743 C T ENST00000371224 +629.0 ALDH18A1 p.A370V 4 1.05391795330244 0 1 10 95626746 95626746 G A ENST00000371224 +6290.0 HLA-DPB1 p.G178A 2 0.00290348239146682 0 1 6 33085118 33085118 G C ENST00000418931 +6290.0 HLA-DPA1 p.I137M 2 0.00290348239146682 8.428 1 6 33069236 33069236 G C ENST00000419277 +6291.0 HLA-DPA1 p.P117H 2 0.057345867407394 0 1 6 33069297 33069297 G T ENST00000419277 +6291.0 HLA-DPA1 p.P118R 2 0.057345867407394 4.12416666666667 1 6 33069294 33069294 G C ENST00000419277 +6292.0 HLA-DPA1 p.G51E 2 0.00125189851750071 0 1 6 33069835 33069835 C T ENST00000419277 +6292.0 HLA-DPA1 p.T46M 2 0.00125189851750071 9.64166666666667 1 6 33069850 33069850 G A ENST00000419277 +6293.0 HLA-DPB1 p.S131F 2 0.0387677280536059 0 1 6 33084977 33084977 C T ENST00000418931 +6293.0 HLA-DPB1 p.P130L 2 0.0387677280536059 4.689 1 6 33084974 33084974 C T ENST00000418931 +6294.0 HLA-DQA1 p.V123M 5 1.00840419201496 0 2 6 32642007 32642007 G A ENST00000343139 +6294.0 HLA-DQA1 p.G151R 5 0.00866167036020529 8.127 1 6 32642091 32642091 G A ENST00000343139 +6294.0 HLA-DQA1 p.S162N 5 0.0301077204879139 7.722 1 6 32642125 32642125 G A ENST00000343139 +6294.0 HLA-DQA1 p.K173R 5 0.0218668315507412 13.43175 1 6 32642158 32642158 A G ENST00000343139 +6295.0 HLA-DRB5 p.E157K 2 0.00113822382630328 0 1 6 32519553 32519553 C T ENST00000374975 +6295.0 HLA-DRB5 p.G154R 2 0.00113822382630328 9.779 1 6 32519562 32519562 C G ENST00000374975 +6296.0 HLA-G p.G131E 2 0.0135115157015706 0 1 6 29828591 29828591 G A ENST00000428701 +6296.0 HLA-G p.S129Y 2 0.0135115157015706 6.20966666666667 1 6 29828585 29828585 C A ENST00000428701 +6297.0 HLA-G p.E178K 2 0.00207069865778514 0 1 6 29828731 29828731 G A ENST00000428701 +6297.0 HLA-G p.L154P 2 0.00207069865778514 8.91566666666667 1 6 29828660 29828660 T C ENST00000428701 +6298.0 LILRB2 p.R95Q 17 2.03460810533714 0 3 19 54279862 54279862 C T ENST00000391749 +6298.0 HLA-G p.Q250L 17 0.0117955807532954 16.775 1 6 29829547 29829547 A T ENST00000428701 +6298.0 HLA-G p.V252L 17 0.0454308981420341 16.104 1 6 29829552 29829552 G T ENST00000428701 +6298.0 HLA-G p.A270V 17 0.0856230876160261 18.03 1 6 29829607 29829607 C T ENST00000428701 +6298.0 LILRB2 p.P112S 17 0.0142999497443198 9.735 1 19 54279812 54279812 G A ENST00000391749 +6298.0 LILRB2 p.S110I 17 0.00753154236923321 16.594 1 19 54279817 54279817 C A ENST00000391749 +6298.0 LILRB2 p.Y96H 17 0.0624749831198572 6.749 1 19 54279860 54279860 A G ENST00000391749 +6298.0 LILRB2 p.G94E 17 0.0949363114833509 5.549 1 19 54279865 54279865 C T ENST00000391749 +6298.0 LILRB2 p.K64R 17 0.0210902585626104 8.511 1 19 54279955 54279955 T C ENST00000391749 +6298.1 HLA-G p.W268R 8 0.0972220256353487 0 1 6 29829600 29829600 T C ENST00000428701 +6298.1 HLA-G p.H215R 8 0.0188583334892996 13.83 1 6 29829442 29829442 A G ENST00000428701 +6298.1 HLA-G p.A223T 8 0.0152853484209876 15.0823333333333 1 6 29829465 29829465 G A ENST00000428701 +6298.1 HLA-G p.R226S 8 0.0692270248602378 5.27733333333333 1 6 29829476 29829476 G T ENST00000428701 +6298.1 HLA-G p.C227S 8 0.0586918007042765 6.54633333333333 1 6 29829478 29829478 G C ENST00000428701 +6298.1 HLA-G p.W228C 8 0.0680924369217919 5.65533333333333 1 6 29829482 29829482 G T ENST00000428701 +6298.1 HLA-G p.V255L 8 0.0437028307899035 4.61533333333333 1 6 29829561 29829561 G T ENST00000428701 +6299.0 HLA-G p.A235V 3 1.00265187583273 0 2 6 29829502 29829502 C T ENST00000428701 +6299.0 HLA-G p.D262Y 3 0.0506228699122534 12.941 1 6 29829582 29829582 G T ENST00000428701 +6299.0 HLA-G p.T264I 3 0.0554179577940087 8.62966666666667 1 6 29829589 29829589 C T ENST00000428701 +63.0 ABCC1 p.G765D 4 0.0668269637464464 0 1 16 16086825 16086825 G A ENST00000399410 +63.0 ABCC1 p.S721C 4 0.00962445453976951 9.957 1 16 16083412 16083412 C G ENST00000399410 +63.0 ABCC1 p.R758W 4 0.00856130360761888 16.8265 1 16 16083522 16083522 C T ENST00000399410 +63.0 ABCC1 p.V766M 4 0.0658790324705856 3.9255 1 16 16086827 16086827 G A ENST00000399410 +630.0 ALDH18A1 p.R483C 2 0.0013156577899079 0 1 10 95621051 95621051 G A ENST00000371224 +630.0 ALDH18A1 p.G505E 2 0.0013156577899079 9.57 1 10 95616568 95616568 C T ENST00000371224 +6300.0 HLTF p.L171F 5 0.0215282420806646 0 1 3 149074231 149074231 C A ENST00000310053 +6300.0 HLTF p.S161L 5 0.0164894485487555 6.671 1 3 149074262 149074262 G A ENST00000310053 +6300.0 HLTF p.R157K 5 0.0143400148208385 9.209 1 3 149074274 149074274 C T ENST00000310053 +6300.0 HLTF p.G152E 5 0.00614592261455379 16.567 1 3 149074289 149074289 C T ENST00000310053 +6300.0 HLTF p.L63F 5 0.0101299141912181 6.64175 1 3 149084721 149084721 C G ENST00000310053 +6301.0 HMBOX1 p.A303V 2 0.0411489663143514 0 1 8 29045417 29045417 C T ENST00000397358 +6301.0 HMBOX1 p.N302K 2 0.0411489663143514 4.603 1 8 29045415 29045415 C G ENST00000397358 +6302.0 HMBS p.T35M 3 0.00821216423191782 0 1 11 119088651 119088651 C T ENST00000278715 +6302.0 HMBS p.V23M 3 0.00715188790624923 7.129 1 11 119088288 119088288 G A ENST00000278715 +6302.0 HMBS p.S28R 3 0.00107553511473109 9.871 1 11 119088305 119088305 C G ENST00000278715 +6303.0 HMBS p.P119T 5 0.035009028243658 0 1 11 119090000 119090000 C A ENST00000278715 +6303.0 HMBS p.A122T 5 0.0228015432676833 8.637 1 11 119090009 119090009 G A ENST00000278715 +6303.0 HMBS p.I205S 5 0.0190455327834244 9.374 1 11 119092126 119092126 T G ENST00000278715 +6303.0 HMBS p.Y213H 5 0.0313369965941396 5.079 1 11 119092149 119092149 T C ENST00000278715 +6303.0 HMBS p.R246H 5 0.00585662775177228 9.475 1 11 119092489 119092489 G A ENST00000278715 +6304.0 HMCES p.E31Q 2 0.00999207485372991 0 1 3 129279823 129279823 G C ENST00000383463 +6304.0 HMCES p.R56L 2 0.00999207485372991 6.645 1 3 129279899 129279899 G T ENST00000383463 +6305.0 HMCES p.D100N 3 0.0486369843591549 0 1 3 129288968 129288968 G A ENST00000383463 +6305.0 HMCES p.T101A 3 0.0474263375706675 4.4 1 3 129288971 129288971 A G ENST00000383463 +6305.0 HMCES p.D201N 3 0.00133103652292263 9.62 1 3 129298501 129298501 G A ENST00000383463 +6306.0 HMCES p.Q146E 2 0.00925853727298111 0 1 3 129290787 129290787 C G ENST00000383463 +6306.0 HMCES p.Y143C 2 0.00925853727298111 6.755 1 3 129290779 129290779 A G ENST00000383463 +6307.0 HMCES p.T175I 3 0.00850878318616254 0 1 3 129298424 129298424 C T ENST00000383463 +6307.0 HMCES p.G178R 3 0.00103780371003959 9.923 1 3 129298432 129298432 G A ENST00000383463 +6307.0 HMCES p.G219V 3 0.00748638705817857 7.063 1 3 129301970 129301970 G T ENST00000383463 +6308.0 HMCES p.S253C 2 0.00130838242424594 0 1 3 129302072 129302072 C G ENST00000383463 +6308.0 HMCES p.D271N 2 0.00130838242424594 9.578 1 3 129302125 129302125 G A ENST00000383463 +6309.0 HMCES p.T263S 2 0.0421010492770528 0 1 3 129302102 129302102 C G ENST00000383463 +6309.0 HMCES p.N262S 2 0.0421010492770528 4.57 1 3 129302099 129302099 A G ENST00000383463 +631.0 ALDH1A1 p.R308S 7 0.0544070120856679 0 1 9 72917031 72917031 C G ENST00000297785 +631.0 ALDH1A1 p.G458D 7 0.0200116123458709 16.7423333333333 1 9 72906018 72906018 C T ENST00000297785 +631.0 ALDH1A1 p.I309T 7 0.0241825008695956 6.41033333333333 1 9 72917029 72917029 A G ENST00000297785 +631.0 ALDH1A1 p.A306T 7 0.0346805402301443 6.984 1 9 72917039 72917039 C T ENST00000297785 +631.0 ALDH1A1 p.I304V 7 0.0193097410887255 13.9518333333333 1 9 72917045 72917045 T C ENST00000297785 +631.0 ALDH1A1 p.K273T 7 0.0421128701646047 4.84983333333333 1 9 72918752 72918752 T G ENST00000297785 +6310.0 HMGB3 p.P90T 3 0.0261318433136209 0 1 X 150986168 150986168 C A ENST00000325307 +6310.0 HMGB3 p.D89Y 3 0.0178836551081521 6.583 1 X 150986165 150986165 G T ENST00000325307 +6310.0 HMGB3 p.N91Y 3 0.0231538061827744 5.993 1 X 150986171 150986171 A T ENST00000325307 +6311.0 HMGB3 p.K126N 2 0.00503776660412455 0 1 X 150987215 150987215 G T ENST00000325307 +6311.0 HMGB3 p.I118S 2 0.00503776660412455 7.633 1 X 150987190 150987190 T G ENST00000325307 +6312.0 HMGB3 p.E138D 2 0.0018172844877012 0 1 X 150987251 150987251 A T ENST00000325307 +6312.0 HMGB3 p.W131C 2 0.0018172844877012 9.104 1 X 150987230 150987230 G T ENST00000325307 +6313.0 HMGCL p.N46K 6 0.0681163005474726 0 1 1 23820516 23820516 A C ENST00000374490 +6313.0 HMGCL p.A269V 6 0.0217504809937523 12.3155 1 1 23804470 23804470 G A ENST00000374490 +6313.0 HMGCL p.P267S 6 0.0321079680394056 6.7775 1 1 23804477 23804477 G A ENST00000374490 +6313.0 HMGCL p.Q45L 6 0.0623144688859682 4.091 1 1 23820520 23820520 T A ENST00000374490 +6313.0 HMGCL p.P40R 6 0.00570415217654593 12.9665 1 1 23820535 23820535 G C ENST00000374490 +6314.0 HMGCR p.A753S 4 0.0482250978798534 0 1 5 75359269 75359269 G T ENST00000287936 +6314.0 HMGCR p.N750I 4 0.0176939070664104 5.94440909090909 1 5 75359261 75359261 A T ENST00000287936 +6314.0 HMGCR p.I756M 4 0.0356811273354613 5.19422727272727 1 5 75359280 75359280 T G ENST00000287936 +6314.0 HMGCR p.G849V 4 0.0136078409219968 7.74159090909091 1 5 75360073 75360073 G T ENST00000287936 +6315.0 HMGCS1 p.T452M 2 0.00503427590033209 0 1 5 43292592 43292592 G A ENST00000325110 +6315.0 HMGCS1 p.P470R 2 0.00503427590033209 7.634 1 5 43292538 43292538 G C ENST00000325110 +6316.0 HMGCS1 p.I215V 3 0.00618836423378267 0 1 5 43297098 43297098 T C ENST00000325110 +6316.0 HMGCS1 p.R463K 3 0.00284476108574296 9.168 1 5 43292559 43292559 C T ENST00000325110 +6316.0 HMGCS1 p.D217V 3 0.00555626698650806 7.812 1 5 43297091 43297091 T A ENST00000325110 +6317.0 HMGCS1 p.Q29E 3 0.00949805860004281 0 1 5 43298881 43298881 G C ENST00000325110 +6317.0 HMGCS1 p.G417V 3 0.00774534962700675 7.015 1 5 43292907 43292907 C A ENST00000325110 +6317.0 HMGCS1 p.V174A 3 0.00178002297056194 9.145 1 5 43298062 43298062 A G ENST00000325110 +6318.0 HMGCS1 p.A397S 4 0.0249998070803188 0 1 5 43292968 43292968 C A ENST00000325110 +6318.0 HMGCS1 p.D399E 4 0.0196483871811391 5.827 1 5 43292960 43292960 A T ENST00000325110 +6318.0 HMGCS1 p.D391E 4 0.0105522914080409 7.083 1 5 43294066 43294066 A C ENST00000325110 +6318.0 HMGCS1 p.G367V 4 0.00115692157207829 16.852 1 5 43294139 43294139 C A ENST00000325110 +6319.0 HMGCS1 p.N285Y 2 0.0033724201506813 0 1 5 43295804 43295804 T A ENST00000325110 +6319.0 HMGCS1 p.R289I 2 0.0033724201506813 8.212 1 5 43295791 43295791 C A ENST00000325110 +632.0 ALDH1A1 p.E393K 2 0.00337748872005665 0 1 9 72911981 72911981 C T ENST00000297785 +632.0 ALDH1A1 p.E364Q 2 0.00337748872005665 8.20983333333333 1 9 72912068 72912068 C G ENST00000297785 +6320.0 HMGCS1 p.M278T 2 0.0127797196649653 0 1 5 43295824 43295824 A G ENST00000325110 +6320.0 HMGCS1 p.R277Q 2 0.0127797196649653 6.29 1 5 43295827 43295827 C T ENST00000325110 +6321.0 HMGCS1 p.T48S 2 0.00105101574685918 0 1 5 43298823 43298823 G C ENST00000325110 +6321.0 HMGCS1 p.C268S 2 0.00105101574685918 9.894 1 5 43295855 43295855 A T ENST00000325110 +6322.0 HMGCS1 p.K15E 3 0.0269733993118726 0 1 5 43298923 43298923 T C ENST00000325110 +6322.0 HMGCS1 p.V17M 3 0.0245950742295051 5.349 1 5 43298917 43298917 C T ENST00000325110 +6322.0 HMGCS1 p.E10K 3 0.00249796612427939 8.68 1 5 43298938 43298938 C T ENST00000325110 +6323.0 HMGCS2 p.T108K 7 0.0146303711341726 0 1 1 119764408 119764408 G T ENST00000369406 +6323.0 HMGCS2 p.P478S 7 0.01040589366508 18.823 1 1 119750897 119750897 G A ENST00000369406 +6323.0 HMGCS2 p.V110M 7 0.0131856324471124 6.247 1 1 119764403 119764403 C T ENST00000369406 +6323.0 HMGCS2 p.E100V 7 0.00296932720449773 9.418 1 1 119764432 119764432 T A ENST00000369406 +6323.1 HMGCS2 p.Q466R 3 0.0090863253415958 0 1 1 119752572 119752572 T C ENST00000369406 +6323.1 HMGCS2 p.R494L 3 1.21476130811919e-05 16.342 1 1 119750848 119750848 C A ENST00000369406 +6323.1 HMGCS2 p.M464I 3 0.0090743962078248 6.784 1 1 119752577 119752577 C T ENST00000369406 +6324.0 HMGCS2 p.A399S 4 0.0151593855354647 0 1 1 119753379 119753379 C A ENST00000369406 +6324.0 HMGCS2 p.D436H 4 0.0124641813223327 6.33 1 1 119752663 119752663 C G ENST00000369406 +6324.0 HMGCS2 p.H396Q 4 0.00393878174013058 16.515 1 1 119753386 119753386 G T ENST00000369406 +6324.0 HMGCS2 p.L394V 4 0.00668021203468868 8.523 1 1 119755434 119755434 G C ENST00000369406 +6325.0 HMGCS2 p.Q361E 2 0.0256837558529641 0 1 1 119755533 119755533 G C ENST00000369406 +6325.0 HMGCS2 p.D365N 2 0.0256837558529641 5.283 1 1 119755521 119755521 C T ENST00000369406 +6326.0 HMGCS2 p.D353V 2 0.0646592238449318 0 1 1 119755556 119755556 T A ENST00000369406 +6326.0 HMGCS2 p.K354N 2 0.0646592238449318 3.951 1 1 119755552 119755552 T G ENST00000369406 +6327.0 HMGCS2 p.R264W 3 0.0263846408564536 0 1 1 119759178 119759178 G A ENST00000369406 +6327.0 HMGCS2 p.R268Q 3 0.0169540285688815 5.896 1 1 119759165 119759165 C T ENST00000369406 +6327.0 HMGCS2 p.Q260H 3 0.00975275777360068 6.704 1 1 119759188 119759188 C A ENST00000369406 +6328.0 HMGCS2 p.G229W 2 0.0190376603699249 0 1 1 119759864 119759864 C A ENST00000369406 +6328.0 HMGCS2 p.S184A 2 0.0190376603699249 5.715 1 1 119764181 119764181 A C ENST00000369406 +6329.0 HMGCS2 p.R188C 4 1.03300818070423 0 1 1 119759987 119759987 G A ENST00000369406 +6329.0 HMGCS2 p.R188H 4 1.03300818070423 0 1 1 119759986 119759986 C T ENST00000369406 +6329.0 HMGCS2 p.D156H 4 0.0128962308604434 7.296 1 1 119764265 119764265 C G ENST00000369406 +6329.0 HMGCS2 p.S123F 4 0.0534592309229686 5.23 1 1 119764363 119764363 G A ENST00000369406 +633.0 ALDH1A1 p.P335L 8 2.02404704441876 0 1 9 72916951 72916951 G A ENST00000297785 +633.0 ALDH1A1 p.G379V 8 0.0122317986358434 14.6361666666667 1 9 72912022 72912022 C A ENST00000297785 +633.0 ALDH1A1 p.W375S 8 0.016724873422781 13.086 1 9 72912034 72912034 C G ENST00000297785 +633.0 ALDH1A1 p.P335S 8 2.02404704441876 0 2 9 72916952 72916952 G A ENST00000297785 +633.0 ALDH1A1 p.G333E 8 0.0656460272394379 5.70616666666667 1 9 72916957 72916957 C T ENST00000297785 +633.0 ALDH1A1 p.M109I 8 0.0143038965531789 7.72166666666667 1 9 72929007 72929007 C G ENST00000297785 +633.1 ALDH1A1 p.P384H 2 6.16842385986222e-06 0 1 9 72912007 72912007 G T ENST00000297785 +633.1 ALDH1A1 p.N377K 2 6.16842385986222e-06 17.3066666666667 1 9 72912027 72912027 A T ENST00000297785 +6330.0 HMGCS2 p.C166F 2 0.00229387103752667 0 1 1 119764234 119764234 C A ENST00000369406 +6330.0 HMGCS2 p.G130D 2 0.00229387103752667 8.768 1 1 119764342 119764342 C T ENST00000369406 +6331.0 HMGCS2 p.V54M 2 0.011866185076676 0 1 1 119764571 119764571 C T ENST00000369406 +6331.0 HMGCS2 p.P51S 2 0.011866185076676 6.397 1 1 119764580 119764580 G A ENST00000369406 +6332.0 HMOX1 p.K18N 3 1.00206821230022 0 1 22 35383136 35383136 G T ENST00000216117 +6332.0 HMOX1 p.K18T 3 1.00206821230022 0 1 22 35383135 35383135 A C ENST00000216117 +6332.0 HMOX1 p.H25D 3 0.00413642460043583 8.9174 1 22 35383155 35383155 C G ENST00000216117 +6333.0 HMOX1 p.G122V 3 0.0510741100350251 0 1 22 35386905 35386905 G T ENST00000216117 +6333.0 HMOX1 p.R67H 3 0.0268590137212975 6.1294 1 22 35386740 35386740 G A ENST00000216117 +6333.0 HMOX1 p.R123H 3 0.0493640118473898 4.76456 1 22 35386908 35386908 G A ENST00000216117 +6334.0 HMOX1 p.G163R 2 0.00361564960726262 0 1 22 35387027 35387027 G C ENST00000216117 +6334.0 HMOX1 p.S160Y 2 0.00361564960726262 8.11152941176471 1 22 35387019 35387019 C A ENST00000216117 +6335.0 HMOX2 p.Y78H 4 0.0121524758235293 0 1 16 4507740 4507740 T C ENST00000570646 +6335.0 HMOX2 p.R105Q 4 0.0111177508644095 6.4925 1 16 4507822 4507822 G A ENST00000570646 +6335.0 HMOX2 p.G142R 4 0.00109376904441773 19.74 1 16 4507932 4507932 G A ENST00000570646 +6335.0 HMOX2 p.H152R 4 0.00214942633290743 9.902 1 16 4507963 4507963 A G ENST00000570646 +6336.0 HNF4A p.R331H 22 3.03211204198141 0 1 20 44424117 44424117 G A ENST00000316099 +6336.0 HNF4A p.F84L 22 0.0421830216107206 13.147 1 20 44406194 44406194 C A ENST00000316099 +6336.0 HNF4A p.V88L 22 0.0917008036980068 15.69 1 20 44406204 44406204 G T ENST00000316099 +6336.0 HNF4A p.F121L 22 0.0682022860548934 6.293 1 20 44407451 44407451 T C ENST00000316099 +6336.0 HNF4A p.A123V 22 0.0137228667442965 9.17 1 20 44407458 44407458 C T ENST00000316099 +6336.0 HNF4A p.R263Q 22 0.0398021652070255 6.659 1 20 44419772 44419772 G A ENST00000316099 +6336.0 HNF4A p.D321N 22 0.0119316882266561 8.617 1 20 44424086 44424086 G A ENST00000316099 +6336.0 HNF4A p.R326H 22 0.0161681674120927 8.245 1 20 44424102 44424102 G A ENST00000316099 +6336.0 HNF4A p.R331G 22 3.03211204198141 0 1 20 44424116 44424116 C G ENST00000316099 +6336.0 HNF4A p.R331C 22 3.03211204198141 0 2 20 44424116 44424116 C T ENST00000316099 +6336.0 HNF4A p.R333C 22 0.00828508878214254 9.156 1 20 44424122 44424122 C T ENST00000316099 +6336.1 HNF4A p.G69C 12 1.0426408167215 0 1 20 44406147 44406147 G T ENST00000316099 +6336.1 HNF4A p.A58T 12 1.0113103029958 7.894 1 20 44406114 44406114 G A ENST00000316099 +6336.1 HNF4A p.A58V 12 1.0113103029958 7.894 1 20 44406115 44406115 C T ENST00000316099 +6336.1 HNF4A p.G64V 12 0.00554020781135677 16.396 1 20 44406133 44406133 G T ENST00000316099 +6336.1 HNF4A p.G69V 12 1.0426408167215 0 1 20 44406148 44406148 G T ENST00000316099 +6336.1 HNF4A p.H71Y 12 0.0687495052421185 4.869 1 20 44406153 44406153 C T ENST00000316099 +6336.2 HNF4A p.R113G 6 1.0299305916793 0 1 20 44407427 44407427 C G ENST00000316099 +6336.2 HNF4A p.R113C 6 1.0299305916793 0 1 20 44407427 44407427 C T ENST00000316099 +6336.2 HNF4A p.R89Q 6 1.01309888291114 18.611 2 20 44406208 44406208 G A ENST00000316099 +6336.2 HNF4A p.N91K 6 0.0283825044210566 14.159 1 20 44406215 44406215 C A ENST00000316099 +6336.2 HNF4A p.H92N 6 0.0393799779413243 8.737 1 20 44406216 44406216 C A ENST00000316099 +6336.2 HNF4A p.Y94H 6 0.0654088001293044 5.183 1 20 44406222 44406222 T C ENST00000316099 +6337.0 HNF4A p.A185V 13 1.00900773284934 0 1 20 44414568 44414568 C T ENST00000316099 +6337.0 HNF4A p.N153D 13 0.0446898714488755 8.684 1 20 44413765 44413765 A G ENST00000316099 +6337.0 HNF4A p.A154V 13 0.0347855698543275 9.423 1 20 44413769 44413769 C T ENST00000316099 +6337.0 HNF4A p.A185T 13 1.00900773284934 0 1 20 44414567 44414567 G A ENST00000316099 +6337.0 HNF4A p.M191I 13 0.019065802720543 9.674 1 20 44414587 44414587 G A ENST00000316099 +6337.0 HNF4A p.W201R 13 0.022635230398358 18.675 1 20 44414615 44414615 T A ENST00000316099 +6337.0 HNF4A p.E226K 13 1.00871465895963 9.006 1 20 44418452 44418452 G A ENST00000316099 +6337.0 HNF4A p.E226V 13 1.00871465895963 9.006 1 20 44418453 44418453 A T ENST00000316099 +6337.0 HNF4A p.K290T 13 0.0441901534987341 18.406 1 20 44419853 44419853 A C ENST00000316099 +6337.1 HNF4A p.Y286F 4 0.0117319993959247 0 1 20 44419841 44419841 A T ENST00000316099 +6337.1 HNF4A p.E200K 4 1.32720317434323e-05 17.523 1 20 44414612 44414612 G A ENST00000316099 +6337.1 HNF4A p.E210K 4 0.0102744720371753 6.607 1 20 44414642 44414642 G A ENST00000316099 +6337.1 HNF4A p.D298N 4 0.00149029874803456 9.412 1 20 44419876 44419876 G A ENST00000316099 +6338.0 HNF4A p.D175N 6 0.0993657487344339 0 1 20 44414537 44414537 G A ENST00000316099 +6338.0 HNF4A p.S170C 6 0.00510011196931487 9.208 1 20 44414523 44414523 C G ENST00000316099 +6338.0 HNF4A p.G174S 6 0.063642806729853 4.518 1 20 44414534 44414534 G A ENST00000316099 +6338.0 HNF4A p.I176L 6 0.0796697662709831 5.016 1 20 44414540 44414540 A C ENST00000316099 +6338.0 HNF4A p.R177P 6 0.0484466817566334 7.174 1 20 44414544 44414544 G C ENST00000316099 +6338.0 HNF4A p.A178V 6 0.0540941466499901 5.948 1 20 44414547 44414547 C T ENST00000316099 +6339.0 HNF4A p.G377E 2 0.0745318045206645 0 1 20 44428335 44428335 G A ENST00000316099 +6339.0 HNF4A p.G376R 2 0.0745318045206645 3.746 1 20 44424251 44424251 G A ENST00000316099 +634.0 ALDH1A1 p.R131C 2 0.0457632503328703 0 1 9 72928943 72928943 G A ENST00000297785 +634.0 ALDH1A1 p.Y90C 2 0.0457632503328703 4.44966666666667 1 9 72930922 72930922 T C ENST00000297785 +6340.0 HNF4G p.Y310C 2 1.00099019480448 0 1 8 75558873 75558873 A G ENST00000396423 +6340.0 HNF4G p.Y310F 2 1.00099019480448 0 1 8 75558873 75558873 A T ENST00000396423 +6340.0 HNF4G p.S140F 2 0.0019803896089649 9.98 1 8 75551454 75551454 C T ENST00000396423 +6341.0 HNF4G p.Q153R 4 1.02229516475182 0 1 8 75551493 75551493 A G ENST00000396423 +6341.0 HNF4G p.R150W 4 0.0348078088865629 5.848 1 8 75551483 75551483 C T ENST00000396423 +6341.0 HNF4G p.Q153H 4 1.02229516475182 0 1 8 75551494 75551494 G T ENST00000396423 +6341.0 HNF4G p.S155L 4 0.00995384284926156 7.663 1 8 75553046 75553046 C T ENST00000396423 +6342.0 HNF4G p.I173T 5 0.0193754064197998 0 1 8 75553100 75553100 T C ENST00000396423 +6342.0 HNF4G p.D175N 5 0.0121786449847123 6.5 1 8 75553105 75553105 G A ENST00000396423 +6342.0 HNF4G p.G235E 5 0.00267123010614209 16.414 1 8 75558518 75558518 G A ENST00000396423 +6342.0 HNF4G p.E246K 5 0.00840736040598154 6.91 1 8 75558550 75558550 G A ENST00000396423 +6343.0 HNF4G p.M299T 7 1.00731468394189 0 1 8 75558840 75558840 T C ENST00000396423 +6343.0 HNF4G p.P195S 7 0.00223496183214365 9.81 1 8 75553165 75553165 C T ENST00000396423 +6343.0 HNF4G p.A211T 7 0.0150620061595751 17.585 1 8 75555997 75555997 G A ENST00000396423 +6343.0 HNF4G p.D284N 7 0.0294980435666871 9.976 1 8 75558664 75558664 G A ENST00000396423 +6343.0 HNF4G p.A287E 7 0.029784568672021 15.636 1 8 75558804 75558804 C A ENST00000396423 +6343.0 HNF4G p.K297R 7 0.0130481021072931 7.592 1 8 75558834 75558834 A G ENST00000396423 +6343.0 HNF4G p.M299I 7 1.00731468394189 0 1 8 75558841 75558841 G A ENST00000396423 +6345.0 HNF4G p.R251L 10 1.01646793230836 0 2 8 75558566 75558566 G T ENST00000396423 +6345.0 HNF4G p.V252L 10 0.0575476288596798 6.358 1 8 75558568 75558568 G T ENST00000396423 +6345.0 HNF4G p.L257V 10 0.0035811841307555 15.323 1 8 75558583 75558583 C G ENST00000396423 +6345.0 HNF4G p.Q338L 10 0.0527011474833328 8.336 1 8 75558957 75558957 A T ENST00000396423 +6345.0 HNF4G p.M339I 10 0.0485814888920832 12.805 1 8 75558961 75558961 G A ENST00000396423 +6345.0 HNF4G p.Q342L 10 0.057244671815149 9.97 1 8 75558969 75558969 A T ENST00000396423 +6345.0 HNF4G p.F345L 10 0.0577918144533829 15.614 1 8 75558977 75558977 T C ENST00000396423 +6345.1 HNF4G p.F349L 3 0.0295438161557721 0 1 8 75558991 75558991 T A ENST00000396423 +6345.1 HNF4G p.L348H 3 0.0295438161508246 5.081 1 8 75558987 75558987 T A ENST00000396423 +6346.0 HNMT p.D180E 8 0.0384929329822559 0 1 2 138013791 138013791 C A ENST00000280097 +6346.0 HNMT p.V173L 8 0.0342703081090423 8.08528571428571 1 2 138005219 138005219 G T ENST00000280097 +6346.0 HNMT p.K184E 8 0.0366340128089048 4.92428571428571 1 2 138013801 138013801 A G ENST00000280097 +6346.0 HNMT p.G187R 8 0.00552999626687509 13.0768571428571 1 2 138013810 138013810 G A ENST00000280097 +6346.0 HNMT p.S201T 8 0.0135852638992757 9.21142857142857 1 2 138013852 138013852 T A ENST00000280097 +6346.0 HNMT p.L285V 8 0.0217788185674186 13.7174285714286 1 2 138014104 138014104 C G ENST00000280097 +6346.1 HNMT p.T245S 2 0.00190851556334814 0 1 2 138013985 138013985 C G ENST00000280097 +6346.1 HNMT p.M5L 2 0.00190851556334814 9.03333333333333 1 2 137964504 137964504 A C ENST00000280097 +6347.0 HNMT p.F113L 3 0.024980879795546 0 1 2 138002102 138002102 T C ENST00000280097 +6347.0 HNMT p.K99E 3 0.00341516234688432 8.22471428571429 1 2 138001022 138001022 A G ENST00000280097 +6347.0 HNMT p.V111I 3 0.0217103820935521 5.53028571428572 1 2 138002096 138002096 G A ENST00000280097 +6348.0 HNMT p.E118K 5 0.0124402692129017 0 1 2 138002117 138002117 G A ENST00000280097 +6348.0 HNMT p.S120P 5 0.0111315373044898 6.73157142857143 1 2 138002123 138002123 T C ENST00000280097 +6348.0 HNMT p.M141I 5 0.00447192932571428 15.9417142857143 1 2 138002188 138002188 G T ENST00000280097 +6348.0 HNMT p.D209Y 5 0.00304263127214799 8.374 1 2 138013876 138013876 G T ENST00000280097 +6349.0 HNRNPA1 p.E28K 8 1.03048961625456 0 2 12 54281452 54281452 G A ENST00000340913 +6349.0 HNRNPA1 p.P10S 8 0.0145030208451793 19.36825 1 12 54281398 54281398 C T ENST00000340913 +6349.0 HNRNPA1 p.D42N 8 0.0274889700119803 9.005 1 12 54281494 54281494 G A ENST00000340913 +6349.0 HNRNPA1 p.M46T 8 0.0624315816039902 5.14008333333333 1 12 54281799 54281799 T C ENST00000340913 +6349.0 HNRNPA1 p.S54C 8 0.00135496221527011 14.75325 1 12 54281823 54281823 C G ENST00000340913 +6349.0 HNRNPA1 p.V60L 8 0.0288093195208316 12.99325 1 12 54281840 54281840 G C ENST00000340913 +6349.0 HNRNPA1 p.T64A 8 0.0164257344082913 15.3208333333333 1 12 54281852 54281852 A G ENST00000340913 +635.0 ALDH1A2 p.R325C 7 1.01663967578868 0 2 15 57963998 57963998 G A ENST00000249750 +635.0 ALDH1A2 p.E424K 7 0.0642185344008896 6.042 1 15 57961276 57961276 C T ENST00000249750 +635.0 ALDH1A2 p.Q423R 7 0.0718453086061754 9.511 1 15 57961278 57961278 T C ENST00000249750 +635.0 ALDH1A2 p.V403L 7 0.0370755586333945 13.643 1 15 57962056 57962056 C A ENST00000249750 +635.0 ALDH1A2 p.F313L 7 0.0343656566406432 16.131 1 15 57964032 57964032 G C ENST00000249750 +635.1 ALDH1A2 p.R347C 2 1.00414331148972 0 2 15 57963932 57963932 G A ENST00000249750 +635.1 ALDH1A2 p.R343W 2 0.00828662297943919 7.915 1 15 57963944 57963944 G A ENST00000249750 +6350.0 HNRNPA1 p.M72I 8 1.00239794553202 0 1 12 54281878 54281878 G A ENST00000340913 +6350.0 HNRNPA1 p.M72I 8 1.00239794553202 0 1 12 54281878 54281878 G C ENST00000340913 +6350.0 HNRNPA1 p.D155Y 8 0.005956352986284 8.70566666666667 1 12 54282273 54282273 G T ENST00000340913 +6350.0 HNRNPA1 p.R178K 8 0.00870659038025409 18.4606666666667 1 12 54282436 54282436 G A ENST00000340913 +6350.1 HNRNPA1 p.L121I 5 0.00851905420251953 0 1 12 54282171 54282171 C A ENST00000340913 +6350.1 HNRNPA1 p.G110C 5 0.00403479536731786 17.0368333333333 1 12 54282138 54282138 G T ENST00000340913 +6350.1 HNRNPA1 p.E117K 5 0.00818979179919155 7.41825 1 12 54282159 54282159 G A ENST00000340913 +6350.1 HNRNPA1 p.H173Q 5 0.00657537538652493 8.5515 1 12 54282422 54282422 C A ENST00000340913 +6351.0 HNRNPA2B1 p.E192K 4 0.0141144263910262 0 1 7 26196596 26196596 C T ENST00000354667 +6351.0 HNRNPA2B1 p.R190T 4 0.0124597185011152 6.329 1 7 26196601 26196601 C G ENST00000354667 +6351.0 HNRNPA2B1 p.H108P 4 0.0019809943491222 18.206 1 7 26196995 26196995 T G ENST00000354667 +6351.0 HNRNPA2B1 p.K104N 4 0.0036706896723952 9.224 1 7 26197006 26197006 T G ENST00000354667 +6352.0 HNRNPA2B1 p.D164Y 4 1.00336446801504 0 1 7 26196828 26196828 C A ENST00000354667 +6352.0 HNRNPA2B1 p.D164N 4 1.00336446801504 0 1 7 26196828 26196828 C T ENST00000354667 +6352.0 HNRNPA2B1 p.D76H 4 0.0098970202871102 8.22 1 7 26197389 26197389 C G ENST00000354667 +6352.0 HNRNPA2B1 p.W44G 4 0.00600495574919461 17.794 1 7 26197645 26197645 A C ENST00000354667 +6352.0 HNRNPA2B1 p.E42Q 4 0.00657419620014647 17.277 1 7 26197651 26197651 C G ENST00000354667 +6353.0 HNRNPA2B1 p.D87H 4 1.00960857703857 0 2 7 26197356 26197356 C G ENST00000354667 +6353.0 HNRNPA2B1 p.E34K 4 0.0193269177787741 12.594 1 7 26197675 26197675 C T ENST00000354667 +6353.0 HNRNPA2B1 p.E31Q 4 0.0360473292286846 6.726 1 7 26197684 26197684 C G ENST00000354667 +6354.0 HNRNPA2B1 p.E16Q 2 1.00109716787405 0 1 7 26197729 26197729 C G ENST00000354667 +6354.0 HNRNPA2B1 p.E16K 2 1.00109716787405 0 1 7 26197729 26197729 C T ENST00000354667 +6354.0 HNRNPA2B1 p.Q19R 2 0.00219433574810868 9.832 1 7 26197719 26197719 T C ENST00000354667 +6355.0 HNRNPD p.S259L 3 0.0347102094954674 0 1 4 82356873 82356873 G A ENST00000313899 +6355.0 HNRNPD p.M258V 3 0.031355920435965 5.523 1 4 82356877 82356877 T C ENST00000313899 +6355.0 HNRNPD p.K183N 3 0.0225709301867105 6.2695 1 4 82358731 82358731 T A ENST00000313899 +6356.0 HNRNPD p.R223H 2 0.0199219130144775 0 1 4 82357398 82357398 C T ENST00000313899 +6356.0 HNRNPD p.D216H 2 0.0199219130144775 5.6495 1 4 82357420 82357420 C G ENST00000313899 +6357.0 HNRNPD p.I198V 2 0.00807120615378229 0 1 4 82358688 82358688 T C ENST00000313899 +6357.0 HNRNPD p.E196Q 2 0.00807120615378229 6.953 1 4 82358694 82358694 C G ENST00000313899 +6358.0 HNRNPD p.S118F 3 0.0341591342135737 0 1 4 82359577 82359577 G A ENST00000313899 +6358.0 HNRNPD p.K119R 3 0.0215878085665057 5.969 1 4 82359574 82359574 T C ENST00000313899 +6358.0 HNRNPD p.F117L 3 0.0238181901952575 5.78033333333333 1 4 82359579 82359579 A T ENST00000313899 +6359.0 HNRNPF p.S161L 3 1.00794312654125 0 2 10 43387403 43387403 G A ENST00000443950 +6359.0 HNRNPF p.E166Q 3 0.00329281849266236 9.251 1 10 43387389 43387389 C G ENST00000443950 +6359.0 HNRNPF p.Q158E 3 0.0126141203858468 7.31 1 10 43387413 43387413 G C ENST00000443950 +636.0 ALDH1A2 p.S28P 4 0.00557841565538539 0 1 15 58065569 58065569 A G ENST00000249750 +636.0 ALDH1A2 p.P355T 4 0.00534463802164017 8.787 1 15 57963908 57963908 G T ENST00000249750 +636.0 ALDH1A2 p.P352A 4 0.00308027131268051 17.133 1 15 57963917 57963917 G C ENST00000249750 +636.0 ALDH1A2 p.P31A 4 0.00331510982744279 8.24 1 15 58065560 58065560 G C ENST00000249750 +6360.0 HNRNPF p.E56Q 5 0.0263262282641894 0 1 10 43387719 43387719 C G ENST00000443950 +6360.0 HNRNPF p.H99Y 5 0.0124977889079805 15.097 1 10 43387590 43387590 G A ENST00000443950 +6360.0 HNRNPF p.V96M 5 0.0254640036853068 8.756 1 10 43387599 43387599 C T ENST00000443950 +6360.0 HNRNPF p.M93I 5 0.00917246308371246 15.548 1 10 43387606 43387606 C T ENST00000443950 +6360.0 HNRNPF p.S54R 5 0.0257930712515641 5.383 1 10 43387723 43387723 A T ENST00000443950 +6361.0 HNRNPH1 p.S88L 3 0.0170945341211909 0 1 5 179621026 179621026 G A ENST00000356731 +6361.0 HNRNPH1 p.K14T 3 0.0147054405463759 6.091 1 5 179623093 179623093 T G ENST00000356731 +6361.0 HNRNPH1 p.E6K 3 0.00246023256395891 8.688 1 5 179623118 179623118 C T ENST00000356731 +6362.0 HNRNPH1 p.D25N 3 0.0519050272896032 0 1 5 179623061 179623061 C T ENST00000356731 +6362.0 HNRNPH1 p.R29S 3 0.00388978431721285 8.074 1 5 179623047 179623047 C A ENST00000356731 +6362.0 HNRNPH1 p.A24V 3 0.048372933615606 4.375 1 5 179623063 179623063 G A ENST00000356731 +6363.0 HNRNPH2 p.D146N 3 0.0512448285978849 0 1 X 101412424 101412424 G A ENST00000316594 +6363.0 HNRNPH2 p.F147I 3 0.0204567452628208 6.091 1 X 101412427 101412427 T A ENST00000316594 +6363.0 HNRNPH2 p.G149W 3 0.0423618317570978 4.773 1 X 101412433 101412433 G T ENST00000316594 +6364.0 HNRNPH2 p.G288V 2 0.0346500201125959 0 1 X 101412851 101412851 G T ENST00000316594 +6364.0 HNRNPH2 p.T364I 2 0.0346500201125959 4.851 1 X 101413079 101413079 C T ENST00000316594 +6365.0 HNRNPH2 p.D332Y 2 0.0251203434607235 0 1 X 101412982 101412982 G T ENST00000316594 +6365.0 HNRNPH2 p.H292N 2 0.0251203434607235 5.315 1 X 101412862 101412862 C A ENST00000316594 +6366.0 HNRNPK p.R433Q 4 0.00504677105471832 0 1 9 83970225 83970225 C T ENST00000376263 +6366.0 HNRNPK p.E428D 4 0.00247170010499106 8.664 1 9 83970239 83970239 T G ENST00000376263 +6366.0 HNRNPK p.R414C 4 0.00138319804689494 18.1011 1 9 83970283 83970283 G A ENST00000376263 +6366.0 HNRNPK p.I403V 4 0.00396386661880052 8.5996 1 9 83970316 83970316 T C ENST00000376263 +6367.0 HNRNPL p.R481Q 3 1.00128412378926 0 1 19 38838512 38838512 C T ENST00000221419 +6367.0 HNRNPL p.R481W 3 1.00128412378926 0 1 19 38838513 38838513 G A ENST00000221419 +6367.0 HNRNPL p.S478G 3 0.00256824757852553 9.605 1 19 38838522 38838522 T C ENST00000221419 +6368.0 HNRNPL p.K455R 2 0.00135077209864352 0 1 19 38838590 38838590 T C ENST00000221419 +6368.0 HNRNPL p.P382H 2 0.00135077209864352 9.532 1 19 38840184 38840184 G T ENST00000221419 +6369.0 HNRNPL p.S174F 3 1.00160826331975 0 1 19 38845956 38845956 G A ENST00000221419 +6369.0 HNRNPL p.S174C 3 1.00160826331975 0 1 19 38845956 38845956 G C ENST00000221419 +6369.0 HNRNPL p.S180F 3 0.0431182479614376 13.881 1 19 38845938 38845938 G A ENST00000221419 +6369.0 HNRNPL p.I179V 3 0.046069642311791 9.341 1 19 38845942 38845942 T C ENST00000221419 +637.0 ALDH1A2 p.K258N 5 1.07489136099409 0 1 15 57992729 57992729 C A ENST00000249750 +637.0 ALDH1A2 p.R282S 5 0.0634386584669133 5.065 1 15 57965780 57965780 T A ENST00000249750 +637.0 ALDH1A2 p.I259L 5 0.094764177186297 4.475 1 15 57992728 57992728 T G ENST00000249750 +637.0 ALDH1A2 p.K258Q 5 1.07489136099409 0 1 15 57992731 57992731 T G ENST00000249750 +637.0 ALDH1A2 p.S252C 5 0.00124997341620546 14.248 1 15 57992748 57992748 G C ENST00000249750 +6370.0 HNRNPR p.M397V 4 0.0148634986715984 0 1 1 23311310 23311310 T C ENST00000374616 +6370.0 HNRNPR p.N398I 4 0.0136754926813298 6.194 1 1 23311306 23311306 T A ENST00000374616 +6370.0 HNRNPR p.E366K 4 0.00719215664032808 9.706 1 1 23313633 23313633 C T ENST00000374616 +6370.0 HNRNPR p.K362Q 4 0.00598575883901553 17.092 1 1 23313645 23313645 T G ENST00000374616 +6371.0 HOGA1 p.M134I 2 0.00751766321166499 0 1 10 97599150 97599150 G A ENST00000370646 +6371.0 HOGA1 p.A132T 2 0.00751766321166499 7.0555 1 10 97599142 97599142 G A ENST00000370646 +6372.0 HOGA1 p.A265S 2 0.00279293942648768 0 1 10 97601949 97601949 G T ENST00000370646 +6372.0 HOGA1 p.G260R 2 0.00279293942648768 8.484 1 10 97601934 97601934 G A ENST00000370646 +6373.0 HOMER3 p.A56T 2 0.00100960032836715 0 1 19 18938733 18938733 C T ENST00000539827 +6373.0 HOMER3 p.S74F 2 0.00100960032836715 9.952 1 19 18938435 18938435 G A ENST00000539827 +6374.0 HOMEZ p.P457R 5 0.0202093738720445 0 1 14 23275858 23275858 G C ENST00000357460 +6374.0 HOMEZ p.R468M 5 0.0189307964555022 5.725 1 14 23275825 23275825 C A ENST00000357460 +6374.0 HOMEZ p.L445F 5 0.0128861452572776 16.471 1 14 23275893 23275893 C G ENST00000357460 +6374.0 HOMEZ p.T442A 5 0.00987328673502213 9.596 1 14 23275904 23275904 T C ENST00000357460 +6375.0 HOOK3 p.P50A 2 0.0116785097549605 0 1 8 42925561 42925561 C G ENST00000307602 +6375.0 HOOK3 p.D54H 2 0.0116785097549605 6.42 1 8 42925573 42925573 G C ENST00000307602 +6376.0 HOXA13 p.E363K 6 2.03967327677793 0 2 7 27198278 27198278 C T ENST00000222753 +6376.0 HOXA13 p.V366I 6 0.0858973649660129 5.801 1 7 27198269 27198269 C T ENST00000222753 +6376.0 HOXA13 p.R364L 6 0.0583512932028654 5.741 1 7 27198274 27198274 C A ENST00000222753 +6376.0 HOXA13 p.E363V 6 2.03967327677793 0 1 7 27198277 27198277 T A ENST00000222753 +6376.0 HOXA13 p.I355L 6 0.0532644873911191 8.383 1 7 27198302 27198302 T G ENST00000222753 +6376.0 HOXA13 p.R354Q 6 0.0153195670532459 14.466 1 7 27198304 27198304 C T ENST00000222753 +6377.0 HOXA13 p.S318C 2 1.01434806503595 0 1 7 27198412 27198412 G C ENST00000222753 +6377.0 HOXA13 p.S318Y 2 1.01434806503595 0 1 7 27198412 27198412 G T ENST00000222753 +6377.0 HOXA13 p.Y319N 2 0.0286961300719039 6.123 1 7 27198410 27198410 A T ENST00000222753 +6378.0 HOXB13 p.R217S 11 1.03248501038792 0 1 17 48726996 48726996 G T ENST00000290295 +6378.0 HOXB13 p.S254N 11 0.00823287973981673 16.726 1 17 48726884 48726884 C T ENST00000290295 +6378.0 HOXB13 p.K218E 11 0.0292688187473528 8.176 1 17 48726993 48726993 T C ENST00000290295 +6378.0 HOXB13 p.R217H 11 1.03248501038792 0 1 17 48726995 48726995 C T ENST00000290295 +6378.0 HOXB13 p.G216S 11 0.0940044780216792 5.456 1 17 48726999 48726999 C T ENST00000290295 +6378.0 HOXB13 p.R214H 11 0.047701439906575 7.325 1 17 48727004 48727004 C T ENST00000290295 +6378.1 MEIS2 p.P302S 5 1.00145750282649 0 1 15 36950397 36950397 G A ENST00000561208 +6378.1 HOXB13 p.G226V 5 0.00119766984906357 19.14 1 17 48726968 48726968 C A ENST00000290295 +6378.1 HOXB13 p.P222L 5 0.00410057919685192 9.424 1 17 48726980 48726980 G A ENST00000290295 +6378.1 MEIS2 p.P302Q 5 1.00145750282649 0 1 15 36950396 36950396 G T ENST00000561208 +6379.0 HOXB1 p.E262K 4 0.157106385683179 0 1 17 48529669 48529669 C T ENST00000239174 +6379.0 HOXB1 p.R263P 4 0.107822741152069 3.754 1 17 48529665 48529665 C G ENST00000239174 +6379.0 HOXB1 p.R261H 4 0.117930419170057 3.593 1 17 48529671 48529671 C T ENST00000239174 +6379.0 HOXB1 p.M256I 4 0.00156786502953985 13.069 1 17 48529685 48529685 C A ENST00000239174 +638.0 ALDH1A2 p.G234E 3 1.00112723185304 0 1 15 57992802 57992802 C T ENST00000249750 +638.0 ALDH1A2 p.G234R 3 1.00112723185304 0 1 15 57992803 57992803 C T ENST00000249750 +638.0 ALDH1A2 p.R85H 3 0.00225446370608758 9.793 1 15 58013967 58013967 C T ENST00000249750 +6380.0 HOXB1 p.R233S 5 0.0632699706984632 0 1 17 48529754 48529754 C A ENST00000239174 +6380.0 HOXB1 p.E244K 5 0.0605996143237982 4.093 1 17 48529723 48529723 C T ENST00000239174 +6380.0 HOXB1 p.A238V 5 0.0018356669235474 13.265 1 17 48529740 48529740 G A ENST00000239174 +6380.0 HOXB1 p.R232Q 5 0.0169631108309097 7.791 1 17 48529758 48529758 C T ENST00000239174 +6380.0 HOXB1 p.E221K 5 0.0122411250839386 14.15 1 17 48529792 48529792 C T ENST00000239174 +6381.0 HOXB1 p.K184N 2 0.00809361534031265 0 1 17 48530353 48530353 C A ENST00000239174 +6381.0 HOXB1 p.W182C 2 0.00809361534031265 6.949 1 17 48530359 48530359 C G ENST00000239174 +6382.0 HOXC9 p.E208K 4 0.0330305673657489 0 1 12 54002513 54002513 G A ENST00000303450 +6382.0 HOXC9 p.T204M 4 0.0223598829525987 5.567 1 12 54002502 54002502 C T ENST00000303450 +6382.0 HOXC9 p.F240Y 4 0.00788953417988238 8.631 1 12 54002610 54002610 T A ENST00000303450 +6382.0 HOXC9 p.R243G 4 0.015940126387801 6.731 1 12 54002618 54002618 C G ENST00000303450 +6383.0 HP p.L221S 2 0.0119735934391233 0 1 16 72060331 72060331 T C ENST00000355906 +6383.0 HP p.I217T 2 0.0119735934391233 6.384 1 16 72060319 72060319 T C ENST00000355906 +6384.0 HPGD p.V176M 4 1.05431066800741 0 1 4 174493287 174493287 C T ENST00000296522 +6384.0 HPGD p.V176A 4 1.05431066800741 0 1 4 174493286 174493286 A G ENST00000296522 +6384.0 HPGD p.G131S 4 0.108812892446275 4.229 1 4 174508726 174508726 C T ENST00000296522 +6384.0 HPGD p.L88M 4 0.00412770393306791 9.989 1 4 174518033 174518033 A T ENST00000296522 +6385.0 HPGD p.A140S 6 0.112440597108351 0 1 4 174508699 174508699 C A ENST00000296522 +6385.0 HPGD p.R163C 6 0.00105571664026669 19.554 1 4 174495559 174495559 G A ENST00000296522 +6385.0 HPGD p.I158M 6 0.0104042179773837 9.653 1 4 174495572 174495572 T C ENST00000296522 +6385.0 HPGD p.A153T 6 0.0133689156952209 7.697 1 4 174495589 174495589 C T ENST00000296522 +6385.0 HPGD p.M143V 6 0.0454724343624913 5.048 1 4 174495619 174495619 T C ENST00000296522 +6385.0 HPGD p.G141V 6 0.102138976577601 3.715 1 4 174495624 174495624 C A ENST00000296522 +6386.0 HPGD p.E97D 3 0.0224848610532118 0 1 4 174518004 174518004 C A ENST00000296522 +6386.0 HPGD p.K98N 3 0.0111099993949702 6.636 1 4 174518001 174518001 T G ENST00000296522 +6386.0 HPGD p.N95Y 3 0.0134856534590997 6.33 1 4 174518012 174518012 T A ENST00000296522 +6387.0 HPGDS p.P47L 15 1.01786226758424 0 1 4 94317959 94317959 G A ENST00000295256 +6387.0 HPGDS p.E139K 15 0.0043084961358632 17.2790714285714 1 4 94302166 94302166 C T ENST00000295256 +6387.0 HPGDS p.G136V 15 0.0222923464787447 13.6993655462185 1 4 94302174 94302174 C A ENST00000295256 +6387.0 HPGDS p.T133I 15 0.0271664905977386 7.78507142857143 1 4 94302183 94302183 G A ENST00000295256 +6387.0 HPGDS p.I67K 15 0.0369842717739523 15.3847647058824 1 4 94317899 94317899 A T ENST00000295256 +6387.0 HPGDS p.S64I 15 0.023490641304822 18.1877647058824 1 4 94317908 94317908 C A ENST00000295256 +6387.0 HPGDS p.L61V 15 0.0276945835142136 9.382 1 4 94317918 94317918 G C ENST00000295256 +6387.0 HPGDS p.E55K 15 0.00898549229071211 16.4096470588235 1 4 94317936 94317936 C T ENST00000295256 +6387.0 HPGDS p.K50R 15 0.0126190214690193 8.19576470588235 1 4 94317950 94317950 T C ENST00000295256 +6387.0 HPGDS p.P47S 15 1.01786226758424 0 1 4 94317960 94317960 G A ENST00000295256 +6387.0 HPGDS p.T45A 15 0.0214282772628501 6.91282352941176 1 4 94334497 94334497 T C ENST00000295256 +6387.1 HPGDS p.S145F 4 0.00364674987409033 0 1 4 94302147 94302147 G A ENST00000295256 +6387.1 HPGDS p.G79E 4 0.00364674121950642 8.09917647058823 1 4 94308734 94308734 C T ENST00000295256 +6388.0 HPGDS p.F116L 4 0.0201284509230269 0 1 4 94302233 94302233 G T ENST00000295256 +6388.0 HPGDS p.E113K 4 0.013538627668551 6.3605 1 4 94302244 94302244 C T ENST00000295256 +6388.0 HPGDS p.P103S 4 0.00938249242647097 7.18425 1 4 94308663 94308663 G A ENST00000295256 +6388.0 HPGDS p.M99K 4 0.00224699767332269 9.8515625 1 4 94308674 94308674 A T ENST00000295256 +6389.0 HPN p.T366M 9 1.00644670655666 0 2 19 35065914 35065914 C T ENST00000262626 +6389.0 HPN p.P50L 9 0.0166049348548816 9.36 1 19 35049505 35049505 C T ENST00000262626 +6389.0 HPN p.R155H 9 0.0203432152782139 7.687 1 19 35060356 35060356 G A ENST00000262626 +6389.0 HPN p.R156W 9 0.0107336042883358 14.2426666666667 1 19 35060358 35060358 A T ENST00000262626 +6389.0 HPN p.G351D 9 0.0284158974637533 17.4965 1 19 35065869 35065869 G A ENST00000262626 +6389.0 HPN p.D352N 9 0.0352314976668088 16.008 1 19 35065871 35065871 G A ENST00000262626 +6389.1 HPN p.S376I 3 0.00123774448443664 0 1 19 35065944 35065944 G T ENST00000262626 +6389.1 HPN p.G94V 3 2.08495582816894e-06 18.8733333333333 1 19 35059793 35059793 G T ENST00000262626 +6389.1 HPN p.G344D 3 0.00123566467485125 9.6605 1 19 35065662 35065662 G A ENST00000262626 +639.0 ALDH1A2 p.G223R 3 0.0137017991085005 0 1 15 57992962 57992962 C T ENST00000249750 +639.0 ALDH1A2 p.A219E 3 0.00859485666039913 7.125 1 15 57992973 57992973 G T ENST00000249750 +639.0 ALDH1A2 p.Y37C 3 0.00796846759382663 7.257 1 15 58065541 58065541 T C ENST00000249750 +6390.0 HPN p.T114M 2 1.00972782730965 0 2 19 35059924 35059924 C T ENST00000262626 +6390.0 HPN p.R74W 2 0.0194556546192944 6.68366666666667 1 19 35059732 35059732 C T ENST00000262626 +6391.0 HPN p.R214G 9 1.01634008693254 0 1 19 35060646 35060646 C G ENST00000262626 +6391.0 HPN p.R208Q 9 0.0148030627792353 13.8826666666667 1 19 35060629 35060629 G A ENST00000262626 +6391.0 HPN p.N209S 9 0.0237491415485246 7.79166666666667 1 19 35060632 35060632 A G ENST00000262626 +6391.0 HPN p.S213F 9 0.0253089480417291 6.812 1 19 35060644 35060644 C T ENST00000262626 +6391.0 HPN p.R214L 9 1.01634008693254 0 1 19 35060647 35060647 G T ENST00000262626 +6391.0 HPN p.R216Q 9 0.0175623532205001 8.45566666666667 1 19 35060653 35060653 G A ENST00000262626 +6391.0 HPN p.H262Q 9 0.0171799663847538 16.2966666666667 1 19 35060792 35060792 C A ENST00000262626 +6391.1 HPN p.S408F 2 0.0155027360480434 0 1 19 35066256 35066256 C T ENST00000262626 +6391.1 HPN p.I404V 2 0.0155027360480434 6.01133333333333 1 19 35066027 35066027 A G ENST00000262626 +6392.0 HPN p.H240D 2 0.015197733553317 0 1 19 35060724 35060724 C G ENST00000262626 +6392.0 HPN p.G241W 2 0.015197733553317 6.04 1 19 35060727 35060727 G T ENST00000262626 +6393.0 HPRT1 p.S148F 12 1.00311209217492 0 1 X 134493548 134493548 C T ENST00000298556 +6393.0 HPRT1 p.V97A 12 0.00301555303607955 17.755 1 X 134475336 134475336 T C ENST00000298556 +6393.0 HPRT1 p.K115R 12 0.00767214935322734 8.33 1 X 134486490 134486490 A G ENST00000298556 +6393.0 HPRT1 p.S148P 12 1.00311209217492 0 1 X 134493547 134493547 T C ENST00000298556 +6393.1 HPRT1 p.R48H 8 0.032026706326675 0 1 X 134475189 134475189 G A ENST00000298556 +6393.1 HPRT1 p.E47K 8 0.0151303716074217 6.768 1 X 134475185 134475185 G A ENST00000298556 +6393.1 HPRT1 p.D52Y 8 0.0282257321884108 6.5325 1 X 134475200 134475200 G T ENST00000298556 +6393.1 HPRT1 p.E56D 8 0.0109192726500661 13.0745 1 X 134475214 134475214 G T ENST00000298556 +6393.1 HPRT1 p.F74L 8 0.0145057149808475 12.9615 1 X 134475268 134475268 C A ENST00000298556 +6393.1 HPRT1 p.D77N 8 0.0284476206736966 6.7225 1 X 134475275 134475275 G A ENST00000298556 +6393.1 HPRT1 p.L85R 8 0.00418943652089281 15.074 1 X 134475300 134475300 T G ENST00000298556 +6393.1 HPRT1 p.A161S 8 0.00565433574761244 8.7585 1 X 134493586 134493586 G T ENST00000298556 +6394.0 HPSE p.L516V 3 0.0149986897159492 0 1 4 83295430 83295430 G C ENST00000405413 +6394.0 HPSE p.E513K 3 0.00150853167381852 9.392 1 4 83295439 83295439 C T ENST00000405413 +6394.0 HPSE p.Q474H 3 0.0135303760180104 6.2098 1 4 83301010 83301010 T A ENST00000405413 +6395.0 HPSE p.G484E 2 0.0172411521881556 0 1 4 83300981 83300981 C T ENST00000405413 +6395.0 HPSE p.H486R 2 0.0172411521881556 5.858 1 4 83300975 83300975 T C ENST00000405413 +6396.0 HPSE p.V39E 4 0.0245255149708929 0 1 4 83334667 83334667 A T ENST00000405413 +6396.0 HPSE p.R465W 4 0.015049008486873 6.068 1 4 83301039 83301039 G A ENST00000405413 +6396.0 HPSE p.R428K 4 0.0149720261198094 12.7964 1 4 83302192 83302192 C T ENST00000405413 +6396.0 HPSE p.V423M 4 0.0244499783805478 6.721 1 4 83302208 83302208 C T ENST00000405413 +6397.0 HPSE p.G415D 2 0.00213285262840948 0 1 4 83302231 83302231 C T ENST00000405413 +6397.0 HPSE p.S53N 2 0.00213285262840948 8.873 1 4 83334625 83334625 C T ENST00000405413 +6398.0 HPSE p.H392R 2 0.00432465271741637 0 1 4 83306234 83306234 T C ENST00000405413 +6398.0 HPSE p.E396D 2 0.00432465271741637 7.8532 1 4 83306221 83306221 T G ENST00000405413 +6399.0 HPSE p.F186L 3 0.00488816354911691 0 1 4 83313229 83313229 A T ENST00000405413 +6399.0 HPSE p.T99I 3 0.00359168349547301 8.123 1 4 83322296 83322296 G A ENST00000405413 +6399.0 HPSE p.L92P 3 0.00130581452661396 9.586 1 4 83322317 83322317 A G ENST00000405413 +64.0 ABCC1 p.P794L 3 1.00660145612822 0 1 16 16086912 16086912 C T ENST00000399410 +64.0 ABCC1 p.L778V 3 0.0132029122564455 7.243 1 16 16086863 16086863 C G ENST00000399410 +64.0 ABCC1 p.P794S 3 1.00660145612822 0 1 16 16086911 16086911 C T ENST00000399410 +640.0 ALDH1A2 p.G152C 9 1.0094889292311 0 1 15 58010688 58010688 C A ENST00000249750 +640.0 ALDH1A2 p.G152S 9 1.0094889292311 0 1 15 58010688 58010688 C T ENST00000249750 +640.0 ALDH1A2 p.P199L 9 0.00135824423221973 17.099 1 15 57993033 57993033 G A ENST00000249750 +640.0 ALDH1A2 p.D155Y 9 0.0120002102617405 8.412 1 15 58010679 58010679 C A ENST00000249750 +640.0 ALDH1A2 p.W153L 9 0.014568361254129 7.556 1 15 58010684 58010684 C A ENST00000249750 +640.0 ALDH1A2 p.K145I 9 0.0429058326899142 18.31 1 15 58010708 58010708 T A ENST00000249750 +640.0 ALDH1A2 p.R104H 9 0.00390225557484551 9.677 1 15 58013910 58013910 C T ENST00000249750 +640.0 ALDH1A2 p.D98G 9 0.00246998416727073 17.087 1 15 58013928 58013928 T C ENST00000249750 +640.1 ALDH1A2 p.V143I 2 0.0776430176115274 0 1 15 58010715 58010715 C T ENST00000249750 +640.1 ALDH1A2 p.G142S 2 0.0776430176115274 3.687 1 15 58010718 58010718 C T ENST00000249750 +6400.0 HRSP12 p.P105S 2 1.00573496342201 0 2 8 98104527 98104527 G A ENST00000254878 +6400.0 HRSP12 p.P20L 2 0.0114699268440164 7.446 1 8 98117038 98117038 G A ENST00000254878 +6401.0 HRSP12 p.G70S 2 0.00774241846300062 0 1 8 98106290 98106290 C T ENST00000254878 +6401.0 HRSP12 p.D72N 2 0.00774241846300062 7.013 1 8 98106284 98106284 C T ENST00000254878 +6402.0 HRSP12 p.G38C 2 0.00507632446271656 0 1 8 98108705 98108705 C A ENST00000254878 +6402.0 HRSP12 p.Q36H 2 0.00507632446271656 7.622 1 8 98108709 98108709 C G ENST00000254878 +6403.0 HRSP12 p.L4F 2 1.0109722255917 0 1 8 98117085 98117085 C A ENST00000254878 +6403.0 HRSP12 p.L4F 2 1.0109722255917 0 1 8 98117085 98117085 C G ENST00000254878 +6403.0 HRSP12 p.S2L 2 0.0219444511834062 6.51 1 8 98117092 98117092 G A ENST00000254878 +6404.0 HS3ST1 p.R258W 3 1.01451813553517 0 1 4 11399234 11399234 G A ENST00000002596 +6404.0 HS3ST1 p.R258Q 3 1.01451813553517 0 1 4 11399233 11399233 C T ENST00000002596 +6404.0 HS3ST1 p.S244L 3 0.029036271070341 6.106 1 4 11399275 11399275 G A ENST00000002596 +6405.0 HS3ST1 p.A122S 16 2.06958038854572 0 1 4 11399642 11399642 C A ENST00000002596 +6405.0 HS3ST1 p.A122T 16 2.06958038854572 0 2 4 11399642 11399642 C T ENST00000002596 +6405.0 HS3ST1 p.R132Q 16 0.0397134697926184 14.317 1 4 11399611 11399611 C T ENST00000002596 +6405.0 HS3ST1 p.P121L 16 0.167078291430426 4.27 1 4 11399644 11399644 G A ENST00000002596 +6405.0 HS3ST1 p.Y96F 16 0.0683082156745708 14.326 1 4 11399719 11399719 T A ENST00000002596 +6405.0 HS3ST1 p.D91N 16 0.0611914110714418 6.038 1 4 11399735 11399735 C T ENST00000002596 +6405.0 HS3ST1 p.F89Y 16 0.0479210590084099 13.103 1 4 11399740 11399740 A T ENST00000002596 +6405.0 HS3ST1 p.E86K 16 0.0230266702604663 8.762 1 4 11399750 11399750 C T ENST00000002596 +6405.0 HS3ST1 p.A83V 16 1.01376102700894 17.105 1 4 11399758 11399758 G A ENST00000002596 +6405.0 HS3ST1 p.A83S 16 1.01376102700894 17.105 1 4 11399759 11399759 C A ENST00000002596 +6405.1 HS3ST1 p.P55L 7 0.0588703040836964 0 1 4 11399842 11399842 G A ENST00000002596 +6405.1 HS3ST1 p.Q114R 7 0.0308192901869265 15.244 1 4 11399665 11399665 T C ENST00000002596 +6405.1 HS3ST1 p.W111R 7 0.0172975985088265 18.638 1 4 11399675 11399675 A T ENST00000002596 +6405.1 HS3ST1 p.A81V 7 0.0181611545459714 9.177 1 4 11399764 11399764 G A ENST00000002596 +6405.1 HS3ST1 p.L54M 7 0.0572147494138361 4.13 1 4 11399846 11399846 A T ENST00000002596 +6405.2 HS3ST1 p.F207Y 2 0.0120485220734995 0 1 4 11399386 11399386 A T ENST00000002596 +6405.2 HS3ST1 p.Y134C 2 0.0120485220734995 6.375 1 4 11399605 11399605 T C ENST00000002596 +6406.0 HS3ST1 p.P149L 3 0.0797283582121342 0 1 4 11399560 11399560 G A ENST00000002596 +6406.0 HS3ST1 p.R152C 3 0.0251200646299288 6.031 1 4 11399552 11399552 G A ENST00000002596 +6406.0 HS3ST1 p.S150L 3 0.0742627462671432 3.956 1 4 11399557 11399557 G A ENST00000002596 +6407.0 HS3ST5 p.R325C 12 5.0466942680907 0 5 6 114057325 114057325 G A ENST00000312719 +6407.0 HS3ST5 p.P346R 12 0.274727047279569 4.464 1 6 114057261 114057261 G C ENST00000312719 +6407.0 HS3ST5 p.N332K 12 0.0613163930742113 13.023 1 6 114057302 114057302 A T ENST00000312719 +6407.0 HS3ST5 p.F331L 12 0.131254759868622 18.801 1 6 114057307 114057307 A G ENST00000312719 +6407.0 HS3ST5 p.P330L 12 1.07641139186488 18.677 1 6 114057309 114057309 G A ENST00000312719 +6407.0 HS3ST5 p.P330A 12 1.07641139186488 18.677 1 6 114057310 114057310 G C ENST00000312719 +6407.0 HS3ST5 p.R325H 12 5.0466942680907 0 1 6 114057324 114057324 C T ENST00000312719 +6407.0 HS3ST5 p.P318R 12 0.00995700761382023 9.64 1 6 114057345 114057345 G C ENST00000312719 +6407.0 HS3ST5 p.E211Q 12 1.00281778282458 19.356 2 6 114057667 114057667 C G ENST00000312719 +6407.1 HS3ST5 p.R311S 3 1.00207740756424 0 1 6 114057367 114057367 G T ENST00000312719 +6407.1 HS3ST5 p.P314L 3 0.004154815128489 8.911 1 6 114057357 114057357 G A ENST00000312719 +6407.1 HS3ST5 p.R311H 3 1.00207740756424 0 1 6 114057366 114057366 C T ENST00000312719 +6408.0 HS3ST5 p.P262L 6 2.02876657258916 0 1 6 114057513 114057513 G A ENST00000312719 +6408.0 HS3ST5 p.P262H 6 2.02876657258916 0 1 6 114057513 114057513 G T ENST00000312719 +6408.0 HS3ST5 p.V269M 6 0.0290125485400776 11.816 1 6 114057493 114057493 C T ENST00000312719 +6408.0 HS3ST5 p.L266I 6 0.0855276970262037 6.262 1 6 114057502 114057502 G T ENST00000312719 +6408.0 HS3ST5 p.E265K 6 0.103232636581337 6.363 1 6 114057505 114057505 C T ENST00000312719 +6408.0 HS3ST5 p.P262S 6 2.02876657258916 0 1 6 114057514 114057514 G A ENST00000312719 +6408.0 HS3ST5 p.D254H 6 1.02344290572856 9.239 1 6 114057538 114057538 C G ENST00000312719 +6408.0 HS3ST5 p.D254N 6 1.02344290572856 9.239 1 6 114057538 114057538 C T ENST00000312719 +6409.0 HS3ST5 p.R168K 2 0.00229069326021851 0 1 6 114057795 114057795 C T ENST00000312719 +6409.0 HS3ST5 p.E163Q 2 0.00229069326021851 8.77 1 6 114057811 114057811 C G ENST00000312719 +641.0 ALDH1A2 p.Q70E 3 1.01856848601651 0 1 15 58014191 58014191 G C ENST00000249750 +641.0 ALDH1A2 p.Q70R 3 1.01856848601651 0 1 15 58014190 58014190 T C ENST00000249750 +641.0 ALDH1A2 p.I40N 3 0.0371369720330291 5.751 1 15 58014280 58014280 A T ENST00000249750 +6410.0 HS3ST5 p.L90F 7 1.01387208605774 0 1 6 114058030 114058030 G A ENST00000312719 +6410.0 HS3ST5 p.L90I 7 1.01387208605774 0 1 6 114058030 114058030 G T ENST00000312719 +6410.0 HS3ST5 p.P157Q 7 0.00409207854113515 18.728 1 6 114057828 114057828 G T ENST00000312719 +6410.0 HS3ST5 p.E154Q 7 0.00901241182232664 9.655 1 6 114057838 114057838 C G ENST00000312719 +6410.0 HS3ST5 p.S146F 7 0.00205707490232137 15.952 1 6 114057861 114057861 G A ENST00000312719 +6410.0 HS3ST5 p.M143L 7 0.0207762496210107 7 1 6 114057871 114057871 T A ENST00000312719 +6410.0 HS3ST5 p.I136T 7 0.00964187824228096 7.703 1 6 114057891 114057891 A G ENST00000312719 +6410.0 HS3ST5 p.H124Q 7 0.0038125237772841 18.962 1 6 114057926 114057926 G T ENST00000312719 +6411.0 HSBP1 p.D25H 2 0.00117022365365178 0 1 16 83808707 83808707 G C ENST00000433866 +6411.0 HSBP1 p.M30I 2 0.00117022365365178 9.739 1 16 83808724 83808724 G C ENST00000433866 +6412.0 HSCB p.S82F 2 0.00957839734416529 0 1 22 28743890 28743890 C T ENST00000216027 +6412.0 HSCB p.R81S 2 0.00957839734416529 6.706 1 22 28743886 28743886 C A ENST00000216027 +6413.0 HSCB p.N169K 2 0.0390915337535396 0 1 22 28745947 28745947 T A ENST00000216027 +6413.0 HSCB p.I168M 2 0.0390915337535396 4.677 1 22 28745944 28745944 C G ENST00000216027 +6414.0 HSCB p.K212E 3 1.01183333059279 0 1 22 28757095 28757095 A G ENST00000216027 +6414.0 HSCB p.K212T 3 1.01183333059279 0 1 22 28757096 28757096 A C ENST00000216027 +6414.0 HSCB p.L215F 3 0.0236666611855777 6.401 1 22 28757106 28757106 G C ENST00000216027 +6415.0 HSD11B1 p.R252H 27 2.00513970094738 0 1 1 209734397 209734397 G A ENST00000367028 +6415.0 HSD11B1 p.H232Y 27 0.0157245074748034 16.2112380952381 1 1 209734336 209734336 C T ENST00000367028 +6415.0 HSD11B1 p.G248E 27 0.0212181406629683 7.61257142857143 1 1 209734385 209734385 G A ENST00000367028 +6415.0 HSD11B1 p.R252C 27 2.00513970094738 0 2 1 209734396 209734396 C T ENST00000367028 +6415.0 HSD11B1 p.T264N 27 0.00484005141077967 15.8685714285714 1 1 209734433 209734433 C A ENST00000367028 +6415.1 HSD11B1 p.G45W 22 1.02370871661087 0 1 1 209705855 209705855 G T ENST00000367028 +6415.1 HSD11B1 p.G45E 22 1.02370871661086 0 1 1 209705856 209705856 G A ENST00000367028 +6415.1 HSD11B1 p.R48K 22 0.042137083719634 7.258 1 1 209705865 209705865 G A ENST00000367028 +6415.1 HSD11B1 p.G58R 22 0.0252725925800959 16.028 1 1 209705894 209705894 G A ENST00000367028 +6415.1 HSD11B1 p.E69K 22 0.043045196502063 6.693 1 1 209705927 209705927 G A ENST00000367028 +6415.1 HSD11B1 p.V74M 22 0.0254954112653454 16.403 1 1 209706709 209706709 G A ENST00000367028 +6415.1 HSD11B1 p.T92P 22 0.00465035227736499 16.085 1 1 209706763 209706763 A C ENST00000367028 +6415.1 HSD11B1 p.G112R 22 0.046846760141832 16.282 1 1 209706945 209706945 G A ENST00000367028 +6415.1 HSD11B1 p.S125C 22 0.0324319025235621 7.083 1 1 209706985 209706985 C G ENST00000367028 +6415.1 HSD11B1 p.L128P 22 0.00714421302258397 16.825962962963 1 1 209706994 209706994 T C ENST00000367028 +6415.1 HSD11B1 p.A226E 22 0.0193052018732428 13.7848571428571 1 1 209734319 209734319 C A ENST00000367028 +6415.2 HSD11B1 p.G34E 11 1.00872340639382 0 2 1 209705823 209705823 G A ENST00000367028 +6415.2 HSD11B1 p.K36R 11 0.0188465353399005 6.843 1 1 209705829 209705829 A G ENST00000367028 +6415.2 HSD11B1 p.L109F 11 0.00144998205815322 16.2976666666667 1 1 209706814 209706814 C T ENST00000367028 +6415.3 HSD11B1 p.R137C 8 0.0143885701100175 0 1 1 209707020 209707020 C T ENST00000367028 +6415.3 HSD11B1 p.H130Y 8 0.00440547771715479 8.256 1 1 209706999 209706999 C T ENST00000367028 +6415.3 HSD11B1 p.K187N 8 0.00914348774591896 8.85 1 1 209732479 209732479 G T ENST00000367028 +6415.3 HSD11B1 p.D191N 8 0.0111799942850186 7.724 1 1 209732489 209732489 G A ENST00000367028 +6415.3 HSD11B1 p.G192V 8 0.00832672728730917 7.89 1 1 209732493 209732493 G T ENST00000367028 +6415.3 HSD11B1 p.L215P 8 0.00312875739766748 17.688 1 1 209732562 209732562 T C ENST00000367028 +6416.0 HSD17B10 p.G144R 2 1.00113507237062 0 2 X 53432044 53432044 C T ENST00000168216 +6416.0 HSD17B10 p.G137C 2 0.00227014474124632 9.783 1 X 53432065 53432065 C A ENST00000168216 +6417.0 HSD17B10 p.G10D 2 0.0157227784921528 0 1 X 53433885 53433885 C T ENST00000168216 +6417.0 HSD17B10 p.G34E 2 0.0157227784921528 5.991 1 X 53433813 53433813 C T ENST00000168216 +6418.0 HSD17B11 p.E240K 3 0.0598519648617034 0 1 4 87340584 87340584 C T ENST00000358290 +6418.0 HSD17B11 p.R245S 3 0.00364002684129239 8.181 1 4 87340567 87340567 C G ENST00000358290 +6418.0 HSD17B11 p.P239S 3 0.0566006529123928 4.148 1 4 87340587 87340587 G A ENST00000358290 +6419.0 HSD17B11 p.H148Y 4 0.0647254868618371 0 1 4 87374707 87374707 G A ENST00000358290 +6419.0 HSD17B11 p.P157L 4 0.00430272528039727 15.07 1 4 87372796 87372796 G A ENST00000358290 +6419.0 HSD17B11 p.T152K 4 0.014337614435075 7.195 1 4 87372811 87372811 G T ENST00000358290 +6419.0 HSD17B11 p.A147V 4 0.0611385140081034 4.111 1 4 87374709 87374709 G A ENST00000358290 +642.0 ALDH1A3 p.K47E 2 0.00120897489339594 0 1 15 100885306 100885306 A G ENST00000329841 +642.0 ALDH1A3 p.V63L 2 0.00120897489339594 9.692 1 15 100885354 100885354 G T ENST00000329841 +6420.0 HSD17B11 p.V64I 2 0.00133125254617432 0 1 4 87390881 87390881 C T ENST00000358290 +6420.0 HSD17B11 p.I116V 2 0.00133125254617432 9.553 1 4 87374803 87374803 T C ENST00000358290 +6421.0 HSD17B14 p.M164V 4 0.0304189266785932 0 1 19 48813715 48813715 T C ENST00000263278 +6421.0 HSD17B14 p.V161L 4 0.0261562654146511 5.263 1 19 48813724 48813724 C A ENST00000263278 +6421.0 HSD17B14 p.P153S 4 0.00728166921638827 7.84 1 19 48815054 48815054 G A ENST00000263278 +6421.0 HSD17B14 p.S103C 4 0.00281616202474459 16.3185 1 19 48831729 48831729 G C ENST00000263278 +6422.0 HSD17B1 p.T9S 4 1.00347792887244 0 2 17 42552959 42552959 C G ENST00000585807 +6422.0 HSD17B1 p.M122V 4 0.0169487680362248 8.182 1 17 42553537 42553537 A G ENST00000585807 +6422.0 HSD17B1 p.A125D 4 0.011738495058747 14.81925 1 17 42553547 42553547 C A ENST00000585807 +6423.0 HSD17B1 p.S135W 3 1.01249414073087 0 2 17 42553577 42553577 C G ENST00000585807 +6423.0 HSD17B1 p.R133H 3 0.0582667766913456 6.537625 1 17 42553571 42553571 G A ENST00000585807 +6423.0 HSD17B1 p.F177C 3 0.0401985539725894 9.175 1 17 42553878 42553878 T G ENST00000585807 +6424.0 HSD17B1 p.G187D 2 0.00113486258408857 0 1 17 42554425 42554425 G A ENST00000585807 +6424.0 HSD17B1 p.Q232R 2 0.00113486258408857 9.78326666666667 1 17 42554560 42554560 A G ENST00000585807 +6425.0 HSD17B1 p.L205P 2 0.00314222019899186 0 1 17 42554479 42554479 T C ENST00000585807 +6425.0 HSD17B1 p.E202G 2 0.00314222019899186 8.314 1 17 42554470 42554470 A G ENST00000585807 +6426.0 HSD17B4 p.D119N 6 1.01489488073029 0 1 5 119474460 119474460 G A ENST00000504811 +6426.0 HSD17B4 p.D119Y 6 1.01489488073029 0 1 5 119474460 119474460 G T ENST00000504811 +6426.0 HSD17B4 p.M163I 6 0.026464583887269 6.241 1 5 119477481 119477481 G A ENST00000504811 +6426.0 HSD17B4 p.L246V 6 0.0227575796894424 17.866 1 5 119489230 119489230 C G ENST00000504811 +6426.0 HSD17B4 p.L248F 6 0.0324280104025739 14.757 1 5 119489236 119489236 C T ENST00000504811 +6426.0 HSD17B4 p.C251Y 6 0.0279983163563893 9.258 1 5 119489246 119489246 G A ENST00000504811 +6427.0 HSD17B4 p.N201T 3 0.0368107165991868 0 1 5 119478926 119478926 A C ENST00000504811 +6427.0 HSD17B4 p.L197V 3 0.0270561461142721 5.37 1 5 119478913 119478913 C G ENST00000504811 +6427.0 HSD17B4 p.G259S 3 0.0155054566652592 6.307 1 5 119489269 119489269 G A ENST00000504811 +6428.0 HSD17B4 p.A417P 2 0.00563644018305324 0 1 5 119499518 119499518 G C ENST00000504811 +6428.0 HSD17B4 p.I424V 2 0.00563644018305324 7.471 1 5 119499539 119499539 A G ENST00000504811 +6429.0 HSD17B4 p.P704H 2 0.0967228120963994 0 1 5 119536465 119536465 C A ENST00000504811 +6429.0 HSD17B4 p.G703S 2 0.0967228120963994 3.37 1 5 119536461 119536461 G A ENST00000504811 +643.0 ALDH1A3 p.S86L 2 0.0209486342434427 0 1 15 100887624 100887624 C T ENST00000329841 +643.0 ALDH1A3 p.A81T 2 0.0209486342434427 5.577 1 15 100887608 100887608 G A ENST00000329841 +6430.0 HSD17B4 p.L755F 2 0.00940732329087043 0 1 5 119541971 119541971 C T ENST00000504811 +6430.0 HSD17B4 p.A759G 2 0.00940732329087043 6.732 1 5 119541984 119541984 C G ENST00000504811 +6431.0 HSD17B8 p.A171S 2 0.00265329352450966 0 1 6 33205670 33205670 G T ENST00000374662 +6431.0 HSD17B8 p.V158L 2 0.00265329352450966 8.558 1 6 33205531 33205531 G C ENST00000374662 +6432.0 HSD17B8 p.K209R 2 0.0427924473215519 0 1 6 33205887 33205887 A G ENST00000374662 +6432.0 HSD17B8 p.Q208E 2 0.0427924473215519 4.5465 1 6 33205883 33205883 C G ENST00000374662 +6433.0 HSDL2 p.H147Y 5 0.0473860975979528 0 1 9 112416884 112416884 C T ENST00000398805 +6433.0 HSDL2 p.G94V 5 0.00132448285051083 15.232 1 9 112408907 112408907 G T ENST00000398805 +6433.0 HSDL2 p.I97V 5 0.0312862919036307 5.629 1 9 112408915 112408915 A G ENST00000398805 +6433.0 HSDL2 p.V145F 5 0.036708524920086 5.434 1 9 112416878 112416878 G T ENST00000398805 +6433.0 HSDL2 p.P235A 5 0.00795548230963969 7.958 1 9 112438535 112438535 C G ENST00000398805 +6434.0 HSDL2 p.I224T 2 0.00252938085713755 0 1 9 112438503 112438503 T C ENST00000398805 +6434.0 HSDL2 p.K220N 2 0.00252938085713755 8.627 1 9 112438492 112438492 A C ENST00000398805 +6435.0 HSF1 p.G107D 6 1.02471360303789 0 1 8 144309548 144309548 G A ENST00000528838 +6435.0 HSF1 p.P39T 6 0.00413427919535467 13.5 1 8 144291872 144291872 C A ENST00000528838 +6435.0 HSF1 p.F47L 6 0.00444508084450517 14.821 1 8 144308929 144308929 C G ENST00000528838 +6435.0 HSF1 p.V82F 6 0.0110286412556283 8.528 1 8 144309472 144309472 G T ENST00000528838 +6435.0 HSF1 p.R106C 6 0.0520989475215648 5.514 1 8 144309544 144309544 C T ENST00000528838 +6435.0 HSF1 p.G107S 6 1.02471360303789 0 1 8 144309547 144309547 G A ENST00000528838 +6436.0 HSF2 p.F96L 4 0.0101087746628153 0 1 6 122412722 122412722 C G ENST00000368455 +6436.0 HSF2 p.E19Q 4 0.00116444752898132 9.759 1 6 122399792 122399792 G C ENST00000368455 +6436.0 HSF2 p.Q100L 4 0.0025170305242174 8.645 1 6 122412733 122412733 A T ENST00000368455 +6436.0 HSF2 p.I107M 4 0.00648022362060545 7.275 1 6 122412755 122412755 T G ENST00000368455 +6437.0 HSP90AA1 p.S848L 2 0.0251726340952734 0 1 14 102081734 102081734 G A ENST00000334701 +6437.0 HSP90AA1 p.R849H 2 0.0251726340952734 5.312 1 14 102081731 102081731 C T ENST00000334701 +6438.0 HSP90AA1 p.H806R 4 0.0847311938478174 0 1 14 102082149 102082149 T C ENST00000334701 +6438.0 HSP90AA1 p.A807G 4 0.0507018211388341 4.379 1 14 102082146 102082146 G C ENST00000334701 +6438.0 HSP90AA1 p.E790A 4 0.0575064598801491 5.163 1 14 102082197 102082197 T G ENST00000334701 +6438.0 HSP90AA1 p.L787V 4 0.0380163976613451 6.835 1 14 102082207 102082207 A C ENST00000334701 +6439.0 HSP90AA1 p.D648N 2 0.00132480891352312 0 1 14 102083213 102083213 C T ENST00000334701 +6439.0 HSP90AA1 p.L655V 2 0.00132480891352312 9.56 1 14 102083192 102083192 G C ENST00000334701 +644.0 ALDH1A3 p.P286R 8 0.0401762530744642 0 1 15 100898159 100898159 C G ENST00000329841 +644.0 ALDH1A3 p.G283E 8 0.0037806731930459 8.881 1 15 100898150 100898150 G A ENST00000329841 +644.0 ALDH1A3 p.V322M 8 0.00147694440227569 18.865 1 15 100900655 100900655 G A ENST00000329841 +644.0 ALDH1A3 p.V428M 8 0.0131946554175443 9.445 1 15 100907169 100907169 G A ENST00000329841 +644.0 ALDH1A3 p.K430T 8 0.0102747695105001 16.054 1 15 100907176 100907176 A C ENST00000329841 +644.0 ALDH1A3 p.D436N 8 0.00306433744648853 18.19 1 15 100907193 100907193 G A ENST00000329841 +644.0 ALDH1A3 p.A441V 8 0.0367311985185747 4.772 1 15 100907209 100907209 C T ENST00000329841 +6440.0 HSP90AA1 p.E639K 4 0.00437514685606687 0 1 14 102083240 102083240 C T ENST00000334701 +6440.0 HSP90AA1 p.R634W 4 0.00325603130643553 9.033 1 14 102083255 102083255 G A ENST00000334701 +6440.0 HSP90AA1 p.R632L 4 0.00134494061556039 18.574 1 14 102083260 102083260 C A ENST00000334701 +6440.0 HSP90AA1 p.K607E 4 0.002468337023137 8.665 1 14 102083579 102083579 T C ENST00000334701 +6441.0 HSP90AA1 p.K621N 2 0.0409214194713614 0 1 14 102083292 102083292 C G ENST00000334701 +6441.0 HSP90AA1 p.D622N 2 0.0409214194713614 4.611 1 14 102083291 102083291 C T ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.S262F 26 1.0205889674091 0 1 14 102085868 102085868 G A ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.S262C 26 1.0205889674091 0 1 14 102085868 102085868 G C ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.E429K 26 0.0142409281535154 19.5878 1 14 102084743 102084743 C T ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.K405T 26 0.00340891774289942 9.8032 1 14 102084814 102084814 T G ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.G337A 26 0.0190147217610556 15.577 1 14 102085317 102085317 C G ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.S333F 26 0.0546188649937668 16.061 1 14 102085329 102085329 G A ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.E327D 26 1.01806357917747 17.897 2 14 102085346 102085346 C G ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.I325T 26 0.0510589767587793 16.114 1 14 102085353 102085353 A G ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.R324I 26 0.0542814580520373 16.697 1 14 102085356 102085356 C A ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.Y319C 26 0.0278320089522309 16.984 1 14 102085371 102085371 T C ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.Q316P 26 0.0480275889677696 19.777 1 14 102085380 102085380 T G ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.S287L 26 0.00248725677969175 9.665125 1 14 102085793 102085793 G A ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.G254R 26 0.011377095855794 9.466 1 14 102085893 102085893 C G ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.S251F 26 0.0110993545879735 9.326 1 14 102085901 102085901 G A ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.A239S 26 0.00605606991890676 18.403 1 14 102085938 102085938 C A ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.L211P 26 0.012795165955493 17.156 1 14 102086021 102086021 A G ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.E169Q 26 0.0367622174279225 6.389 1 14 102086240 102086240 C G ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.L167V 26 0.0325862933029444 8.841 1 14 102086246 102086246 G C ENST00000334701 +6442.0 HSP90AA1 p.E164D 26 0.0311923266416302 9.874 1 14 102086253 102086253 C G ENST00000334701 +6442.1 HSP90AA1 p.D512N 8 0.0256008912820366 0 1 14 102083963 102083963 C T ENST00000334701 +6442.1 HSP90AA1 p.R489T 8 0.0216601530388816 6.568 1 14 102084446 102084446 C G ENST00000334701 +6442.1 HSP90AA1 p.R468H 8 0.00994355674984135 13.237 1 14 102084509 102084509 C T ENST00000334701 +6442.1 HSP90AA1 p.R460T 8 0.0162687167072427 6.063 1 14 102084533 102084533 C G ENST00000334701 +6442.2 HSP90AA1 p.G432R 4 0.0233093500219258 0 1 14 102084734 102084734 C G ENST00000334701 +6442.2 HSP90AA1 p.D444N 4 0.0223499443030508 5.485 1 14 102084698 102084698 C T ENST00000334701 +6442.2 HSP90AA1 p.I426V 4 0.00100323162670301 9.993 1 14 102084752 102084752 T C ENST00000334701 +6443.0 HSP90AA1 p.E140D 5 1.001137528409 0 1 14 102086325 102086325 C G ENST00000334701 +6443.0 HSP90AA1 p.A283P 5 0.0058210297423497 9.785 1 14 102085806 102085806 C G ENST00000334701 +6443.0 HSP90AA1 p.T274I 5 0.00456600479806181 17.92278125 1 14 102085832 102085832 G A ENST00000334701 +6443.0 HSP90AA1 p.E140K 5 1.001137528409 0 1 14 102086327 102086327 C T ENST00000334701 +6444.0 HSP90AB1 p.Q18E 16 1.00140932693963 0 2 6 44248681 44248681 C G ENST00000371554 +6444.0 HSP90AB1 p.S164A 16 0.0104315348870016 9.48175 1 6 44249810 44249810 T G ENST00000371554 +6444.0 HSP90AB1 p.L183I 16 0.0145110887948426 18.32275 1 6 44250053 44250053 C A ENST00000371554 +6444.0 HSP90AB1 p.K186E 16 0.0120654493918208 17.01175 1 6 44250062 44250062 A G ENST00000371554 +6444.1 HSP90AB1 p.P212A 12 0.0245447444124949 0 1 6 44250140 44250140 C G ENST00000371554 +6444.1 HSP90AB1 p.T83A 12 0.0175263360076712 16.859 1 6 44249476 44249476 A G ENST00000371554 +6444.1 HSP90AB1 p.Y211F 12 0.0204190963697767 5.62 1 6 44250138 44250138 A T ENST00000371554 +6444.1 HSP90AB1 p.I225V 12 0.0073894213809436 7.896 1 6 44250315 44250315 A G ENST00000371554 +6444.1 HSP90AB1 p.D228N 12 0.00107763704272897 17.763 1 6 44250324 44250324 G A ENST00000371554 +6444.2 HSP90AB1 p.N46T 7 0.0167853929577118 0 1 6 44248766 44248766 A C ENST00000371554 +6444.2 HSP90AB1 p.F32L 7 0.00273342896657167 15.515 1 6 44248725 44248725 C A ENST00000371554 +6444.2 HSP90AB1 p.I44M 7 0.0116151514566908 7.307 1 6 44248761 44248761 C G ENST00000371554 +6444.2 HSP90AB1 p.L102F 7 0.00261157429042489 9.486 1 6 44249535 44249535 G T ENST00000371554 +6444.2 HSP90AB1 p.S108F 7 0.00234863479381618 9.77875 1 6 44249552 44249552 C T ENST00000371554 +6444.2 HSP90AB1 p.S135A 7 0.015903854056434 6.981 1 6 44249723 44249723 T G ENST00000371554 +6445.0 HSP90AB1 p.R197W 2 0.00170797195339781 0 1 6 44250095 44250095 C T ENST00000371554 +6445.0 HSP90AB1 p.E195D 2 0.00170797195339781 9.1935 1 6 44250091 44250091 G C ENST00000371554 +6446.0 HSP90AB1 p.E274D 2 0.0149159533459331 0 1 6 44250464 44250464 G T ENST00000371554 +6446.0 HSP90AB1 p.K275E 2 0.0149159533459331 6.067 1 6 44250465 44250465 A G ENST00000371554 +6447.0 HSP90AB1 p.E281K 2 0.00193359317327748 0 1 6 44250483 44250483 G A ENST00000371554 +6447.0 HSP90AB1 p.T285S 2 0.00193359317327748 9.0145 1 6 44250495 44250495 A T ENST00000371554 +6448.0 HSP90AB1 p.R330W 3 1.03186684497025 0 1 6 44251078 44251078 A T ENST00000371554 +6448.0 HSP90AB1 p.S322A 3 0.0637336899404921 4.9718 1 6 44251054 44251054 T G ENST00000371554 +6448.0 HSP90AB1 p.R330K 3 1.03186684497025 0 1 6 44251079 44251079 G A ENST00000371554 +6449.0 HSP90AB1 p.R456L 2 0.0172650700749986 0 1 6 44251789 44251789 G T ENST00000371554 +6449.0 HSP90AB1 p.M466I 2 0.0172650700749986 5.856 1 6 44251820 44251820 G A ENST00000371554 +645.0 ALDH1A3 p.V335M 3 1.08174000828587 0 2 15 100900694 100900694 G A ENST00000329841 +645.0 ALDH1A3 p.S334T 3 0.133046760906391 3.999 1 15 100900692 100900692 G C ENST00000329841 +645.0 ALDH1A3 p.V397F 3 0.0463534306124947 5.703 1 15 100905643 100905643 G T ENST00000329841 +6450.0 HSP90AB1 p.V511A 2 0.00128092347142523 0 1 6 44252068 44252068 T C ENST00000371554 +6450.0 HSP90AB1 p.S535L 2 0.00128092347142523 9.6086 1 6 44252140 44252140 C T ENST00000371554 +6451.0 HSP90AB1 p.K552M 2 0.00208606525009346 0 1 6 44252191 44252191 A T ENST00000371554 +6451.0 HSP90AB1 p.K550E 2 0.00208606525009346 8.905 1 6 44252184 44252184 A G ENST00000371554 +6452.0 HSP90AB1 p.R679H 6 1.03854996541043 0 1 6 44253349 44253349 G A ENST00000371554 +6452.0 HSP90AB1 p.S586P 6 0.00880948333035837 14.699 1 6 44253069 44253069 T C ENST00000371554 +6452.0 HSP90AB1 p.H676Y 6 0.0606360324508902 5.2315 1 6 44253339 44253339 C T ENST00000371554 +6452.0 HSP90AB1 p.N678I 6 0.0343466247980754 6.3935 1 6 44253346 44253346 A T ENST00000371554 +6452.0 HSP90AB1 p.R679G 6 1.03854996541043 0 1 6 44253348 44253348 C G ENST00000371554 +6453.0 HSP90AB1 p.T637M 3 0.00320761729886526 0 1 6 44253223 44253223 C T ENST00000371554 +6453.0 HSP90AB1 p.A642T 3 0.00214476581488607 8.8665 1 6 44253237 44253237 G A ENST00000371554 +6453.0 HSP90AB1 p.I684M 3 0.00106741554654684 9.87475 1 6 44253365 44253365 C G ENST00000371554 +6454.0 HSP90B1 p.E123K 2 0.00533979473414769 0 1 12 103932898 103932898 G A ENST00000299767 +6454.0 HSP90B1 p.L126I 2 0.00533979473414769 7.549 1 12 103932907 103932907 C A ENST00000299767 +6455.0 HSPA1A p.D10N 4 0.0309923962564965 0 1 6 31815784 31815784 G A ENST00000375651 +6455.0 HSPA1A p.L11P 4 0.0291302973251964 5.1041 1 6 31815788 31815788 T C ENST00000375651 +6455.0 HSPA1A p.G34S 4 0.00293024343703668 17.4481 1 6 31815856 31815856 G A ENST00000375651 +6455.0 HSPA1A p.T37I 4 0.00489235413760086 9.0305 1 6 31815866 31815866 C T ENST00000375651 +6456.0 HSPA1L p.G232E 4 0.0285772381171253 0 1 6 31811278 31811278 C T ENST00000375654 +6456.0 HSPA1L p.G341D 4 0.00444700916489322 8.308 1 6 31810951 31810951 C T ENST00000375654 +6456.0 HSPA1L p.S277L 4 0.00121541130382769 17.997 1 6 31811143 31811143 G A ENST00000375654 +6456.0 HSPA1L p.D236N 4 0.0254983992315031 5.298 1 6 31811267 31811267 C T ENST00000375654 +6457.0 HSPA1L p.R324Q 4 0.0478541434126821 0 1 6 31811002 31811002 C T ENST00000375654 +6457.0 HSPA1L p.M328I 4 0.00491702043988516 8.897 1 6 31810989 31810989 C T ENST00000375654 +6457.0 HSPA1L p.D325N 4 0.030756807856931 5.226 1 6 31811000 31811000 C T ENST00000375654 +6457.0 HSPA1L p.E320K 4 0.0203361639785362 5.715 1 6 31811015 31811015 C T ENST00000375654 +6458.0 HSPA1L p.Q281H 2 0.00652864811657698 0 1 6 31811130 31811130 C A ENST00000375654 +6458.0 HSPA1L p.N283S 2 0.00652864811657698 7.259 1 6 31811125 31811125 T C ENST00000375654 +6459.0 HSPA1L p.V262M 3 1.0378454686392 0 2 6 31811189 31811189 C T ENST00000375654 +6459.0 HSPA1L p.R263G 3 0.0554140853039211 5.181 1 6 31811186 31811186 T C ENST00000375654 +6459.0 HSPA1L p.I255S 3 0.0208436019326758 6.604 1 6 31811209 31811209 A C ENST00000375654 +646.0 ALDH1L1 p.E267K 2 1.00252587682009 0 2 3 126153533 126153533 C T ENST00000273450 +646.0 ALDH1L1 p.D269H 2 0.00505175364018549 8.629 1 3 126153527 126153527 C G ENST00000273450 +6460.0 HSPA1L p.A182S 2 0.00771028551473314 0 1 6 31811429 31811429 C A ENST00000375654 +6460.0 HSPA1L p.P178R 2 0.00771028551473314 7.019 1 6 31811440 31811440 G C ENST00000375654 +6461.0 HSPA1L p.L129M 3 0.0274486931544379 0 1 6 31811588 31811588 A T ENST00000375654 +6461.0 HSPA1L p.L126F 3 0.0209848591468384 5.584 1 6 31811595 31811595 C G ENST00000375654 +6461.0 HSPA1L p.T40I 3 0.00673907824884598 7.243 1 6 31811854 31811854 G A ENST00000375654 +6462.0 HSPA1L p.H25R 2 0.0189981137997359 0 1 6 31811899 31811899 T C ENST00000375654 +6462.0 HSPA1L p.G26R 2 0.0189981137997359 5.718 1 6 31811897 31811897 C G ENST00000375654 +6463.0 HSPA2 p.C18Y 7 0.026341952608624 0 1 14 64540902 64540902 G A ENST00000247207 +6463.0 HSPA2 p.G20W 7 0.0166735961345075 6.77325 1 14 64540907 64540907 G T ENST00000247207 +6463.0 HSPA2 p.T38S 7 0.0159821667397899 5.9825 1 14 64540961 64540961 A T ENST00000247207 +6463.0 HSPA2 p.R172S 7 0.00155298537171016 18.85025 1 14 64541363 64541363 C A ENST00000247207 +6463.0 HSPA2 p.A183S 7 0.0215393642839211 18.034 1 14 64541396 64541396 G T ENST00000247207 +6463.0 HSPA2 p.A376T 7 0.0130448749428555 9.503 1 14 64541975 64541975 G A ENST00000247207 +6464.0 HSPA2 p.Q354L 2 0.00978304979245569 0 1 14 64541910 64541910 A T ENST00000247207 +6464.0 HSPA2 p.E361Q 2 0.00978304979245569 6.6755 1 14 64541930 64541930 G C ENST00000247207 +6465.0 HSPA5 p.K621E 11 2.02196535499755 0 2 9 125236696 125236696 T C ENST00000324460 +6465.0 HSPA5 p.E622K 11 0.0628239443851156 5.578 1 9 125236693 125236693 C T ENST00000324460 +6465.0 HSPA5 p.K621N 11 2.02196535499755 0 1 9 125236694 125236694 C A ENST00000324460 +6465.0 HSPA5 p.E614D 11 0.00976445787061606 9.931 1 9 125236715 125236715 T A ENST00000324460 +6465.0 HSPA5 p.D610N 11 0.00788958637039809 17.534 1 9 125236729 125236729 C T ENST00000324460 +6465.0 HSPA5 p.R558C 11 0.00850920108928184 19.293 1 9 125236885 125236885 G A ENST00000324460 +6465.1 HSPA5 p.E646Q 5 0.0165692545725709 0 1 9 125236621 125236621 C G ENST00000324460 +6465.1 HSPA5 p.D560H 5 0.00317801045392703 8.977 1 9 125236879 125236879 C G ENST00000324460 +6465.1 HSPA5 p.N457K 5 0.00841867757589506 6.904 1 9 125238172 125238172 A T ENST00000324460 +6465.1 HSPA5 p.I426F 5 0.00629680803559034 7.326 1 9 125238267 125238267 T A ENST00000324460 +6465.1 HSPA5 p.A325T 5 0.00116690422902541 18.723 1 9 125238964 125238964 C T ENST00000324460 +6466.0 HSPA5 p.F223V 2 0.00102867288667464 0 1 9 125239270 125239270 A C ENST00000324460 +6466.0 HSPA5 p.S385C 2 0.00102867288667464 9.925 1 9 125238670 125238670 G C ENST00000324460 +6467.0 HSPA5 p.F312S 2 0.00772633528422603 0 1 9 125239002 125239002 A G ENST00000324460 +6467.0 HSPA5 p.L288V 2 0.00772633528422603 7.016 1 9 125239075 125239075 G C ENST00000324460 +6468.0 HSPA5 p.P70T 3 0.0502803837932645 0 1 9 125240822 125240822 G T ENST00000324460 +6468.0 HSPA5 p.I132T 3 0.00494903173822093 8.046 1 9 125240269 125240269 A G ENST00000324460 +6468.0 HSPA5 p.E71K 3 0.0476620859281524 4.42672727272727 1 9 125240819 125240819 C T ENST00000324460 +6469.0 HSPA6 p.A163E 28 1.1154941515473 0 1 1 161525146 161525146 C A ENST00000309758 +6469.0 HSPA6 p.A163G 28 1.1154941515473 0 1 1 161525146 161525146 C G ENST00000309758 +6469.0 HSPA6 p.K73R 28 0.0122233682210816 13.884 1 1 161524876 161524876 A G ENST00000309758 +6469.0 HSPA6 p.S122L 28 0.0470262516968536 5.633 1 1 161525023 161525023 C T ENST00000309758 +6469.0 HSPA6 p.Q158R 28 0.00349586798677955 9.24 1 1 161525131 161525131 A G ENST00000309758 +6469.0 HSPA6 p.G164E 28 0.190790580454018 3.417 1 1 161525149 161525149 G A ENST00000309758 +6469.1 HSPA6 p.E360K 23 1.02383901018231 0 1 1 161525736 161525736 G A ENST00000309758 +6469.1 HSPA6 p.V336I 23 0.0588026303827531 8.375 1 1 161525664 161525664 G A ENST00000309758 +6469.1 HSPA6 p.V337I 23 0.0639082889058359 12.818 1 1 161525667 161525667 G A ENST00000309758 +6469.1 HSPA6 p.V339G 23 0.018394537053487 18.213 1 1 161525674 161525674 T G ENST00000309758 +6469.1 HSPA6 p.L352P 23 0.0367421920308057 15.348 1 1 161525713 161525713 T C ENST00000309758 +6469.1 HSPA6 p.G358C 23 1.02307423251827 6.597 1 1 161525730 161525730 G T ENST00000309758 +6469.1 HSPA6 p.G358D 23 1.02307423251827 6.597 1 1 161525731 161525731 G A ENST00000309758 +6469.1 HSPA6 p.E360V 23 1.02383901018231 0 1 1 161525737 161525737 A T ENST00000309758 +6469.2 HSPA6 p.I214F 15 0.0557244217543691 0 1 1 161525298 161525298 A T ENST00000309758 +6469.2 HSPA6 p.L187Q 15 0.0267467741325143 6.865 1 1 161525218 161525218 T A ENST00000309758 +6469.2 HSPA6 p.R195H 15 0.0435214057347065 5.258 1 1 161525242 161525242 G A ENST00000309758 +6469.2 HSPA6 p.G217S 15 0.019040388260105 5.859 1 1 161525307 161525307 G A ENST00000309758 +6469.2 HSPA6 p.E220Q 15 0.00398019121552037 8.046 1 1 161525316 161525316 G C ENST00000309758 +6469.3 HSPA6 p.V148L 10 0.0541928866492464 0 1 1 161525100 161525100 G C ENST00000309758 +6469.3 HSPA6 p.F152C 10 0.0277724146078222 5.267 1 1 161525113 161525113 T G ENST00000309758 +6469.3 HSPA6 p.E177Q 10 0.0300249360141495 5.147 1 1 161525187 161525187 G C ENST00000309758 +6469.4 HSPA6 p.D329N 7 0.0487877974913682 0 1 1 161525643 161525643 G A ENST00000309758 +6469.4 HSPA6 p.V319G 7 0.0162797508596894 12.626 1 1 161525614 161525614 T G ENST00000309758 +6469.4 HSPA6 p.L323P 7 0.0286728077465923 6.66 1 1 161525626 161525626 T C ENST00000309758 +6469.4 HSPA6 p.Q332H 7 0.0415706322806435 4.69 1 1 161525654 161525654 G C ENST00000309758 +6469.5 HSPA6 p.R313C 3 0.0124487284933189 0 1 1 161525595 161525595 C T ENST00000309758 +6469.5 HSPA6 p.L311F 3 0.00463978562077783 7.763 1 1 161525589 161525589 C T ENST00000309758 +6469.5 HSPA6 p.L351V 3 0.00788117499056792 6.994 1 1 161525709 161525709 T G ENST00000309758 +647.0 ALDH1L1 p.P117T 20 1.00224595185905 0 1 3 126158448 126158448 G T ENST00000273450 +647.0 ALDH1L1 p.C162S 20 0.0681753797426054 12.799 1 3 126157417 126157417 A T ENST00000273450 +647.0 ALDH1L1 p.G140V 20 0.0723025554463205 8.8935 1 3 126157482 126157482 C A ENST00000273450 +647.0 ALDH1L1 p.L133V 20 0.0317812435325895 18.5305 1 3 126157504 126157504 G C ENST00000273450 +647.0 ALDH1L1 p.P117R 20 1.00224595185905 0 1 3 126158447 126158447 G C ENST00000273450 +647.1 ALDH1L1 p.H110R 15 0.0582527319897416 0 1 3 126158468 126158468 T C ENST00000273450 +647.1 ALDH1L1 p.G196A 15 0.0393317489094416 9.411 1 3 126155475 126155475 C G ENST00000273450 +647.1 ALDH1L1 p.E195D 15 0.0422599102447463 14.285 1 3 126155477 126155477 C G ENST00000273450 +647.1 ALDH1L1 p.V190L 15 0.0137406557306572 9.7045 1 3 126155494 126155494 C A ENST00000273450 +647.1 ALDH1L1 p.Q188K 15 0.00764194793496469 17.083 1 3 126155500 126155500 G T ENST00000273450 +647.1 ALDH1L1 p.R109W 15 0.0545883164705373 4.2955 1 3 126158472 126158472 G A ENST00000273450 +647.1 ALDH1L1 p.G87W 15 0.0537006104894872 13.7015 1 3 126158538 126158538 C A ENST00000273450 +647.1 ALDH1L1 p.L86F 15 0.053463918263165 18.2325 1 3 126158539 126158539 C A ENST00000273450 +647.1 ALDH1L1 p.M11I 15 0.0193852320413714 7.788 1 3 126160977 126160977 C T ENST00000273450 +647.2 ALDH1L1 p.T169I 6 0.00940427213175695 0 1 3 126157395 126157395 G A ENST00000273450 +647.2 ALDH1L1 p.N237K 6 0.00276344651093518 8.5385 1 3 126154593 126154593 G T ENST00000273450 +647.2 ALDH1L1 p.D167G 6 0.00661012370916303 7.25 1 3 126157401 126157401 T C ENST00000273450 +647.2 ALDH1L1 p.G136E 6 0.000224700523611814 12.748 1 3 126157494 126157494 C T ENST00000273450 +6471.0 HSPA6 p.E305Q 4 1.00557844454581 0 2 1 161525571 161525571 G C ENST00000309758 +6471.0 HSPA6 p.H242Y 4 0.0264476434670702 14.418 1 1 161525382 161525382 C T ENST00000309758 +6471.0 HSPA6 p.R303H 4 0.0194712791789623 7.498 1 1 161525566 161525566 G A ENST00000309758 +6472.0 HSPA8 p.I577V 9 0.0860130325408194 0 1 11 123058278 123058278 T C ENST00000534624 +6472.0 HSPA8 p.K597I 9 0.00825656072099348 13.017 1 11 123057885 123057885 T A ENST00000534624 +6472.0 HSPA8 p.Q595E 9 0.0490842996889461 5.709 1 11 123057892 123057892 G C ENST00000534624 +6472.0 HSPA8 p.E590D 9 0.00278977184318405 15.587 1 11 123057905 123057905 T G ENST00000534624 +6472.0 HSPA8 p.D582N 9 0.0372650579386366 9.236 1 11 123058263 123058263 C T ENST00000534624 +6472.0 HSPA8 p.W580C 9 0.0539196691824217 6.081 1 11 123058267 123058267 C A ENST00000534624 +6472.0 HSPA8 p.N579S 9 0.0600745154118757 6.718 1 11 123058271 123058271 T C ENST00000534624 +6472.0 HSPA8 p.E576K 9 0.0619446093116131 4.615 1 11 123058281 123058281 C T ENST00000534624 +6472.0 HSPA8 p.K539M 9 0.00240071372166803 15.794 1 11 123058391 123058391 T A ENST00000534624 +6473.0 HSPA8 p.R342P 13 1.00734666984299 0 2 11 123059568 123059568 C G ENST00000534624 +6473.0 HSPA8 p.N364S 13 0.0160397856400118 7.33676666666667 1 11 123059502 123059502 T C ENST00000534624 +6473.0 HSPA8 p.I346N 13 0.00519629888161724 9.78351724137931 1 11 123059556 123059556 A T ENST00000534624 +6473.0 HSPA8 p.R311C 13 0.00523538695416646 18.8410410509031 1 11 123059662 123059662 G A ENST00000534624 +6473.0 HSPA8 p.N306D 13 0.00907252235804198 19.7019172413793 1 11 123059677 123059677 T C ENST00000534624 +6473.0 HSPA8 p.R36G 13 0.00503066908087431 15.4323666666667 1 11 123061219 123061219 G C ENST00000534624 +6473.1 HSPA8 p.V20L 7 0.0869164552526399 0 1 11 123061267 123061267 C G ENST00000534624 +6473.1 HSPA8 p.L135R 7 0.00551426299947325 7.8308 1 11 123060600 123060600 A C ENST00000534624 +6473.1 HSPA8 p.V26I 7 0.0353052594760025 5.74586666666667 1 11 123061249 123061249 C T ENST00000534624 +6473.1 HSPA8 p.G24E 7 0.00831399153452518 9.67686666666667 1 11 123061254 123061254 C T ENST00000534624 +6473.1 HSPA8 p.G19A 7 0.073357419101121 3.99613333333333 1 11 123061269 123061269 C G ENST00000534624 +6474.0 HSPA8 p.E192Q 2 0.00151746083818513 0 1 11 123060019 123060019 C G ENST00000534624 +6474.0 HSPA8 p.E218Q 2 0.00151746083818513 9.364125 1 11 123059941 123059941 C G ENST00000534624 +6475.0 HSPA8 p.D199Y 2 1.00155166553836 0 1 11 123059998 123059998 C A ENST00000534624 +6475.0 HSPA8 p.D199N 2 1.00155166553836 0 1 11 123059998 123059998 C T ENST00000534624 +6475.0 HSPA8 p.G203D 2 0.00310333107671995 9.33196666666667 1 11 123059985 123059985 C T ENST00000534624 +6476.0 HSPA8 p.T45M 12 0.0581665046051952 0 1 11 123061191 123061191 G A ENST00000534624 +6476.0 HSPA8 p.M122V 12 0.0159982469141374 14.8666333333333 1 11 123060640 123060640 T C ENST00000534624 +6476.0 HSPA8 p.E110Q 12 0.00249596779287636 9.9112 1 11 123060676 123060676 C G ENST00000534624 +6476.0 HSPA8 p.M61I 12 0.0364074382477766 9.82864285714286 1 11 123061142 123061142 C T ENST00000534624 +6476.0 HSPA8 p.Q58E 12 0.0507335399651246 8.47226666666667 1 11 123061153 123061153 G C ENST00000534624 +6476.0 HSPA8 p.A54T 12 0.0134580523654105 14.7411333333333 1 11 123061165 123061165 C T ENST00000534624 +6476.0 HSPA8 p.R49W 12 0.013952382322246 8.29963333333333 1 11 123061180 123061180 G A ENST00000534624 +6476.0 HSPA8 p.D46N 12 0.0517763501602469 4.32283333333333 1 11 123061189 123061189 C T ENST00000534624 +6476.1 HSPA8 p.A161D 4 0.047495844482298 0 1 11 123060198 123060198 G T ENST00000534624 +6476.1 HSPA8 p.I164V 4 0.0356044219716641 4.89303333333333 1 11 123060190 123060190 T C ENST00000534624 +6476.1 HSPA8 p.K159E 4 0.0140555476135797 6.36376666666667 1 11 123060205 123060205 T C ENST00000534624 +6476.1 HSPA8 p.L11F 4 0.00177586447654039 9.20186666666667 1 11 123061294 123061294 G A ENST00000534624 +6477.0 HSPA8 p.K128E 2 0.00727838122380262 0 1 11 123060622 123060622 T C ENST00000534624 +6477.0 HSPA8 p.T140N 2 0.00727838122380262 7.10216666666667 1 11 123060261 123060261 G T ENST00000534624 +648.0 ALDH1L1 p.D50Y 2 0.00461005602865704 0 1 3 126160862 126160862 C A ENST00000273450 +648.0 ALDH1L1 p.P43A 2 0.00461005602865704 7.761 1 3 126160883 126160883 G C ENST00000273450 +6480.0 HSPA8 p.M87I 3 0.0049549150235083 0 1 11 123060743 123060743 C T ENST00000534624 +6480.0 HSPA8 p.M93V 3 0.00310857590806759 8.3322 1 11 123060727 123060727 T C ENST00000534624 +6480.0 HSPA8 p.L73P 3 0.00185783252738364 9.07663333333334 1 11 123060786 123060786 A G ENST00000534624 +6481.0 HSPA9 p.I384L 3 0.0026207896572278 0 1 5 138561612 138561612 T G ENST00000297185 +6481.0 HSPA9 p.A416V 3 0.00152453301344931 9.359 1 5 138560027 138560027 G A ENST00000297185 +6481.0 HSPA9 p.V399A 3 0.00109960062922662 9.831 1 5 138560078 138560078 A G ENST00000297185 +6482.0 HSPA9 p.R292T 2 0.004175023403168 0 1 5 138567005 138567005 C G ENST00000297185 +6482.0 HSPA9 p.F290L 2 0.004175023403168 7.904 1 5 138567010 138567010 G C ENST00000297185 +6483.0 HSPA9 p.M103V 4 0.0562578136291223 0 1 5 138571063 138571063 T C ENST00000297185 +6483.0 HSPA9 p.R107Q 4 0.0550724462511224 4.689 1 5 138571050 138571050 C T ENST00000297185 +6483.0 HSPA9 p.A105V 4 0.0321777238517512 5.974 1 5 138571056 138571056 G A ENST00000297185 +6483.0 HSPA9 p.A84S 4 0.00166738278291215 9.305 1 5 138571120 138571120 C A ENST00000297185 +6484.0 HSPB11 p.L8Q 3 0.00484082523317582 0 1 1 53940060 53940060 A T ENST00000194214 +6484.0 HSPB11 p.A134T 3 0.00315408896629816 8.311 1 1 53921686 53921686 C T ENST00000194214 +6484.0 HSPB11 p.E14K 3 0.00169739207843518 9.207 1 1 53940043 53940043 C T ENST00000194214 +6485.0 HSPB11 p.T37M 3 1.02656751248703 0 2 1 53930134 53930134 G A ENST00000194214 +6485.0 HSPB11 p.A127S 3 0.00644656949080015 12.5945 1 1 53921707 53921707 C A ENST00000194214 +6485.0 HSPB11 p.F38V 3 0.058934842568298 5.243 1 1 53930132 53930132 A C ENST00000194214 +6486.0 HSPB1 p.S158F 3 0.0520678290904612 0 1 7 76304028 76304028 C T ENST00000248553 +6486.0 HSPB1 p.E160K 3 0.0421549897177743 4.583 1 7 76304033 76304033 G A ENST00000248553 +6486.0 HSPB1 p.I179N 3 0.0107760498522412 6.595 1 7 76304091 76304091 T A ENST00000248553 +6487.0 HSPBP1 p.P313L 2 0.00355607138345168 0 1 19 55265345 55265345 G A ENST00000255631 +6487.0 HSPBP1 p.V307M 2 0.00355607138345168 8.1355 1 19 55265364 55265364 C T ENST00000255631 +6488.0 HSPBP1 p.R194Q 3 0.00700664755070342 0 1 19 55274457 55274457 C T ENST00000255631 +6488.0 HSPBP1 p.L235F 3 0.00643191502041797 7.867 1 19 55266222 55266222 C G ENST00000255631 +6488.0 HSPBP1 p.D230N 3 0.00487159703527847 8.5205 1 19 55266239 55266239 C T ENST00000255631 +6489.0 HSPBP1 p.R205L 2 0.00143125852332105 0 1 19 55274424 55274424 C A ENST00000255631 +6489.0 HSPBP1 p.A211S 2 0.00143125852332105 9.4485 1 19 55274407 55274407 C A ENST00000255631 +649.0 ALDH2 p.A250T 3 0.00396464735617407 0 1 12 111791372 111791372 G A ENST00000261733 +649.0 ALDH2 p.A245S 3 0.0022834468981976 8.777 1 12 111791357 111791357 G T ENST00000261733 +649.0 ALDH2 p.G275R 3 0.00168888291914328 9.213 1 12 111792088 111792088 G A ENST00000261733 +6490.0 HSPD1 p.V485I 5 0.0348375022988036 0 1 2 197487974 197487974 C T ENST00000388968 +6490.0 HSPD1 p.D504N 5 0.00117324696195516 19.012 1 2 197487917 197487917 C T ENST00000388968 +6490.0 HSPD1 p.E486K 5 0.0332693657625654 4.912 1 2 197487971 197487971 C T ENST00000388968 +6490.0 HSPD1 p.N177K 5 0.00161202786436453 18.553 1 2 197494732 197494732 G C ENST00000388968 +6490.0 HSPD1 p.K58N 5 0.00444812197870423 9.272 1 2 197498675 197498675 C G ENST00000388968 +6491.0 HSPD1 p.H267L 7 1.00640040700625 0 1 2 197493393 197493393 T A ENST00000388968 +6491.0 HSPD1 p.V293A 7 0.00598240918952632 16.539 1 2 197490288 197490288 A G ENST00000388968 +6491.0 HSPD1 p.H267N 7 1.00640040700625 0 1 2 197493394 197493394 G T ENST00000388968 +6491.0 HSPD1 p.N265S 7 0.0144303307956314 7.29 1 2 197493399 197493399 T C ENST00000388968 +6491.1 HSPD1 p.A282P 3 0.00349856075182158 0 1 2 197493349 197493349 C G ENST00000388968 +6491.1 HSPD1 p.L288F 3 0.00106976046232623 9.872 1 2 197493329 197493329 C G ENST00000388968 +6491.1 HSPD1 p.S256T 3 0.00243398969246626 8.684 1 2 197493427 197493427 A T ENST00000388968 +6492.0 HSPD1 p.E181Q 2 1.01881464658174 0 2 2 197494722 197494722 C G ENST00000388968 +6492.0 HSPD1 p.I185V 2 0.0376292931634817 5.732 1 2 197494710 197494710 T C ENST00000388968 +6493.0 HSPD1 p.K156T 2 0.00608300539891924 0 1 2 197495337 197495337 T G ENST00000388968 +6493.0 HSPD1 p.E154K 2 0.00608300539891924 7.361 1 2 197495344 197495344 C T ENST00000388968 +6494.0 HSPD1 p.R37Q 6 1.03569460857003 0 2 2 197498739 197498739 C T ENST00000388968 +6494.0 HSPD1 p.A124P 6 0.0107639791184194 9.692 1 2 197497197 197497197 C G ENST00000388968 +6494.0 HSPD1 p.R121L 6 0.0229248064539369 16.625 1 2 197497205 197497205 C A ENST00000388968 +6494.0 HSPD1 p.Q42K 6 0.00201651150239163 13.911 1 2 197498725 197498725 G T ENST00000388968 +6494.0 HSPD1 p.A36T 6 0.0707498913901852 4.861 1 2 197498743 197498743 C T ENST00000388968 +6495.0 HSPG2 p.V4270L 3 0.0112303721983873 0 1 1 21824313 21824313 C G ENST00000374695 +6495.0 HSPG2 p.G4267E 3 0.00262928789819445 8.5835 1 1 21824321 21824321 C T ENST00000374695 +6495.0 HSPG2 p.S4261C 3 0.00864604425154224 6.8575 1 1 21824340 21824340 T A ENST00000374695 +6496.0 HTR1B p.A322T 3 1.01543126346008 0 1 6 77462440 77462440 C T ENST00000369947 +6496.0 HTR1B p.A322D 3 1.01543126346008 0 1 6 77462439 77462439 G T ENST00000369947 +6496.0 HTR1B p.L320S 3 0.0308625269201679 6.018 1 6 77462445 77462445 A G ENST00000369947 +6497.0 HTR1B p.T243M 2 1.02335701950992 0 2 6 77462676 77462676 G A ENST00000369947 +6497.0 HTR1B p.N245K 2 0.0467140390198418 5.42 1 6 77462669 77462669 G T ENST00000369947 +6498.0 HTR1B p.R230C 3 1.00431926036453 0 1 6 77462716 77462716 G A ENST00000369947 +6498.0 HTR1B p.Y232D 3 0.0086385207290646 7.855 1 6 77462710 77462710 A C ENST00000369947 +6498.0 HTR1B p.R230H 3 1.00431926036453 0 1 6 77462715 77462715 C T ENST00000369947 +6499.0 HTR1B p.P183L 4 0.148308938905947 0 1 6 77462856 77462856 G A ENST00000369947 +6499.0 HTR1B p.P184H 4 0.0868330202126723 3.888 1 6 77462853 77462853 G T ENST00000369947 +6499.0 HTR1B p.L182P 4 0.113580325831801 3.707 1 6 77462859 77462859 A G ENST00000369947 +6499.0 HTR1B p.I178M 4 0.022592417611737 7.899 1 6 77462870 77462870 G C ENST00000369947 +65.0 ABCC1 p.A861T 6 2.01377714896483 0 3 16 16090525 16090525 G A ENST00000399410 +65.0 ABCC1 p.G844S 6 0.00194950231633151 15.502 1 16 16090474 16090474 G A ENST00000399410 +65.0 ABCC1 p.S847C 6 0.0420458343964136 6.4425 1 16 16090484 16090484 C G ENST00000399410 +65.0 ABCC1 p.M849I 6 0.017116963103533 13.9255 1 16 16090491 16090491 G T ENST00000399410 +65.0 ABCC1 p.R867H 6 0.00660384813635166 8.833 1 16 16090544 16090544 G A ENST00000399410 +650.0 ALDH2 p.F427L 4 0.0216107800566992 0 1 12 111799938 111799938 C A ENST00000261733 +650.0 ALDH2 p.D330N 4 0.00410333943691009 9.052 1 12 111792687 111792687 G A ENST00000261733 +650.0 ALDH2 p.D333N 4 0.0021863937516502 17.892 1 12 111792696 111792696 G A ENST00000261733 +650.0 ALDH2 p.E432K 4 0.0197599262522701 5.664 1 12 111799951 111799951 G A ENST00000261733 +6500.0 HTR1B p.P47H 3 0.00265638071398258 0 1 6 77463264 77463264 G T ENST00000369947 +6500.0 HTR1B p.G113S 3 0.00112039001301578 9.804 1 6 77463067 77463067 C T ENST00000369947 +6500.0 HTR1B p.L52M 3 0.00153943108250665 9.345 1 6 77463250 77463250 G T ENST00000369947 +6501.0 HTR1B p.A68V 5 0.0432209989291573 0 1 6 77463201 77463201 G A ENST00000369947 +6501.0 HTR1B p.L97F 5 0.00337875283990924 15.104 1 6 77463115 77463115 G A ENST00000369947 +6501.0 HTR1B p.A92S 5 0.0397500441680057 6.843 1 6 77463130 77463130 C A ENST00000369947 +6501.0 HTR1B p.A89T 5 0.028744279554682 9.792 1 6 77463139 77463139 C T ENST00000369947 +6501.0 HTR1B p.A62T 5 0.0336830226498205 4.906 1 6 77463220 77463220 C T ENST00000369947 +6502.0 HTR1B p.A14V 7 2.00139285393328 0 1 6 77463363 77463363 G A ENST00000369947 +6502.0 HTR1B p.L25V 7 0.0141995648955788 16.504 1 6 77463331 77463331 A C ENST00000369947 +6502.0 HTR1B p.A14T 7 2.00139285393328 0 2 6 77463364 77463364 C T ENST00000369947 +6502.0 HTR1B p.A9T 7 0.0119812328787626 9.499 1 6 77463379 77463379 C T ENST00000369947 +6502.1 HTR1B p.Q22E 3 1.00000432525612 0 2 6 77463340 77463340 G C ENST00000369947 +6502.1 HTR1B p.E2K 3 0.0113127326142078 17.835 1 6 77463400 77463400 C T ENST00000369947 +6503.0 HTRA1 p.R166C 2 0.0103229562942052 0 1 10 122488925 122488925 C T ENST00000368984 +6503.0 HTRA1 p.H167Y 2 0.0103229562942052 6.598 1 10 122488928 122488928 C T ENST00000368984 +6504.0 HTRA1 p.Q259L 7 0.00615737922304686 0 1 10 122489625 122489625 A T ENST00000368984 +6504.0 HTRA1 p.Y238H 7 0.00472547761582164 8.1585 1 10 122489561 122489561 T C ENST00000368984 +6504.0 HTRA1 p.K255E 7 0.00222920684500416 17.8431666666667 1 10 122489612 122489612 A G ENST00000368984 +6504.0 HTRA1 p.D358N 7 0.00266259089240291 8.558 1 10 122508722 122508722 G A ENST00000368984 +6504.1 HTRA1 p.I208T 3 0.00414101059299112 0 1 10 122489472 122489472 T C ENST00000368984 +6504.1 HTRA1 p.A180T 3 0.00116721730580714 9.747 1 10 122488967 122488967 G A ENST00000368984 +6504.1 HTRA1 p.E211K 3 0.00298072287033332 8.3918 1 10 122489480 122489480 G A ENST00000368984 +6505.0 HTRA1 p.G204W 4 0.0916459876708051 0 1 10 122489459 122489459 G T ENST00000368984 +6505.0 HTRA1 p.S205F 4 0.0883877488671145 3.5498 1 10 122489463 122489463 C T ENST00000368984 +6505.0 HTRA1 p.S287F 4 0.00731862090101114 7.356 1 10 122506773 122506773 C T ENST00000368984 +6505.0 HTRA1 p.I342F 4 0.00194074083286822 12.6788 1 10 122508674 122508674 A T ENST00000368984 +6506.0 HTRA1 p.G295R 3 0.0282150828338555 0 1 10 122506796 122506796 G A ENST00000368984 +6506.0 HTRA1 p.G276R 3 0.00448827871557901 7.8336 1 10 122506739 122506739 G A ENST00000368984 +6506.0 HTRA1 p.A321T 3 0.0239357475459824 5.391 1 10 122506874 122506874 G A ENST00000368984 +6507.0 HTRA1 p.V433I 3 1.02104324305381 0 2 10 122514213 122514213 G A ENST00000368984 +6507.0 HTRA1 p.I434T 3 0.0430835912194984 5.572 1 10 122514217 122514217 T C ENST00000368984 +6507.0 HTRA1 p.I471F 3 0.00108462679450043 15.48 1 10 122514327 122514327 A T ENST00000368984 +6508.0 HTRA1 p.V451I 4 1.00383736697841 0 2 10 122514267 122514267 G A ENST00000368984 +6508.0 HTRA1 p.N446D 4 0.0022310880069283 9.81 1 10 122514252 122514252 A G ENST00000368984 +6508.0 HTRA1 p.S456I 4 0.0160968505725236 9.429 1 10 122514283 122514283 G T ENST00000368984 +6508.0 HTRA1 p.P475L 4 0.0157403908581082 9.618 1 10 122514340 122514340 C T ENST00000368984 +6509.0 HTRA2 p.G182V 3 0.00363689480824059 0 1 2 74530655 74530655 G T ENST00000258080 +6509.0 HTRA2 p.R207G 3 0.00161183891064231 9.28 1 2 74530729 74530729 C G ENST00000258080 +6509.0 HTRA2 p.F264S 3 0.00203158130768144 8.9455 1 2 74530990 74530990 T C ENST00000258080 +651.0 ALDH2 p.K511T 2 0.00103798405699077 0 1 12 111809553 111809553 A C ENST00000261733 +651.0 ALDH2 p.Q514E 2 0.00103798405699077 9.912 1 12 111809561 111809561 C G ENST00000261733 +6510.0 HTRA2 p.D190N 7 0.0748009590362495 0 1 2 74530678 74530678 G A ENST00000258080 +6510.0 HTRA2 p.A189V 7 0.0656886795590826 4.1295 1 2 74530676 74530676 C T ENST00000258080 +6510.0 HTRA2 p.L192I 7 0.0187977213976943 6.264 1 2 74530684 74530684 C A ENST00000258080 +6510.0 HTRA2 p.V219L 7 0.0112849189220001 17.1965 1 2 74530765 74530765 G T ENST00000258080 +6510.0 HTRA2 p.Q235H 7 0.00551731749485148 8.3005 1 2 74530815 74530815 G C ENST00000258080 +6510.0 HTRA2 p.E238G 7 0.0041477744134485 9.404 1 2 74530912 74530912 A G ENST00000258080 +6511.0 HTRA2 p.D250N 2 0.00432225528551669 0 1 2 74530947 74530947 G A ENST00000258080 +6511.0 HTRA2 p.R252W 2 0.00432225528551669 7.854 1 2 74530953 74530953 C T ENST00000258080 +6512.0 HTRA2 p.R445Q 2 0.00351076221332433 0 1 2 74532942 74532942 G A ENST00000258080 +6512.0 HTRA2 p.D386N 2 0.00351076221332433 8.154 1 2 74532659 74532659 G A ENST00000258080 +6513.0 HTRA3 p.P252L 5 1.02525810642202 0 1 4 8291416 8291416 C T ENST00000307358 +6513.0 HTRA3 p.A151S 5 0.00324843789296311 9.283 1 4 8282502 8282502 G T ENST00000307358 +6513.0 HTRA3 p.P252S 5 1.02525810642202 0 1 4 8291415 8291415 C T ENST00000307358 +6513.0 HTRA3 p.V274I 5 0.0487706463619122 5.404 1 4 8291481 8291481 G A ENST00000307358 +6513.0 HTRA3 p.A298S 5 0.00156853935651971 14.787 1 4 8291553 8291553 G T ENST00000307358 +6514.0 HTRA3 p.S174R 3 0.0238447601985987 0 1 4 8286597 8286597 C A ENST00000307358 +6514.0 HTRA3 p.V192M 3 0.0212386529683378 5.561 1 4 8286649 8286649 G A ENST00000307358 +6514.0 HTRA3 p.P262L 3 0.00271890295443646 8.553 1 4 8291446 8291446 C T ENST00000307358 +6515.0 HTRA3 p.K232N 2 0.0100546034945412 0 1 4 8286771 8286771 G T ENST00000307358 +6515.0 HTRA3 p.A183V 2 0.0100546034945412 6.636 1 4 8286623 8286623 C T ENST00000307358 +6516.0 HTRA3 p.R362Q 4 0.00848615648378355 0 1 4 8302496 8302496 G A ENST00000307358 +6516.0 HTRA3 p.N196H 4 0.00279335072111278 8.492 1 4 8286661 8286661 A C ENST00000307358 +6516.0 HTRA3 p.T365I 4 0.00351727992979613 8.1585 1 4 8302505 8302505 C T ENST00000307358 +6516.0 HTRA3 p.S419L 4 0.00222269846329932 8.8225 1 4 8306030 8306030 C T ENST00000307358 +6517.0 HTRA3 p.A331T 2 1.00179724150513 0 1 4 8294141 8294141 G A ENST00000307358 +6517.0 HTRA3 p.A331S 2 1.00179724150513 0 1 4 8294141 8294141 G T ENST00000307358 +6517.0 HTRA3 p.S334L 2 0.00359448301025342 9.12 1 4 8294151 8294151 C T ENST00000307358 +6518.0 HTRA3 p.I407M 4 0.0164986422674185 0 1 4 8305995 8305995 C G ENST00000307358 +6518.0 HTRA3 p.F379I 4 0.00383706977707425 8.044 1 4 8304218 8304218 T A ENST00000307358 +6518.0 HTRA3 p.V409I 4 0.0152087755752829 6.3015 1 4 8305999 8305999 G A ENST00000307358 +6518.0 HTRA3 p.G413E 4 0.00251407658101533 14.9555 1 4 8306012 8306012 G A ENST00000307358 +6519.0 HTT p.A270V 3 0.0317323635668539 0 1 4 3115365 3115365 C T ENST00000355072 +6519.0 HTT p.R267Q 3 0.0211745386448192 5.577 1 4 3115356 3115356 G A ENST00000355072 +6519.0 HTT p.S273L 3 0.0110096337247876 6.535 1 4 3115374 3115374 C T ENST00000355072 +652.0 ALDH3A1 p.P139L 6 1.00867068704004 0 2 17 19742609 19742609 G A ENST00000457500 +652.0 ALDH3A1 p.G438D 6 0.0354302648704835 14.079 1 17 19738357 19738357 C T ENST00000457500 +652.0 ALDH3A1 p.G169C 6 0.0052421087285131 8.58 1 17 19742188 19742188 C A ENST00000457500 +652.0 ALDH3A1 p.A151T 6 0.0284245765113075 8.645 1 17 19742574 19742574 C T ENST00000457500 +652.0 ALDH3A1 p.V110I 6 0.00702018273445451 8.158 1 17 19743298 19743298 C T ENST00000457500 +6520.0 HUS1 p.V156A 2 0.00104592853827291 0 1 7 47975686 47975686 A G ENST00000258774 +6520.0 HUS1 p.L252V 2 0.00104592853827291 9.901 1 7 47967812 47967812 A C ENST00000258774 +6521.0 HUS1 p.P152T 2 0.0180857846404707 0 1 7 47976741 47976741 G T ENST00000258774 +6521.0 HUS1 p.V150L 2 0.0180857846404707 5.789 1 7 47976747 47976747 C A ENST00000258774 +6522.0 HUS1 p.T114S 3 0.00268517954171674 0 1 7 47978434 47978434 T A ENST00000258774 +6522.0 HUS1 p.P134L 3 0.00132019843182343 9.567 1 7 47976794 47976794 G A ENST00000258774 +6522.0 HUS1 p.F3C 3 0.00136858503384731 9.515 1 7 47979512 47979512 A C ENST00000258774 +6523.0 HUWE1 p.R4327Q 3 0.0613274577038112 0 1 X 53534049 53534049 C T ENST00000342160 +6523.0 HUWE1 p.A4349V 3 0.0125044112694293 6.391 1 X 53533388 53533388 G A ENST00000342160 +6523.0 HUWE1 p.K4270M 3 0.0500005931411111 4.339 1 X 53534538 53534538 T A ENST00000342160 +6524.0 HUWE1 p.H4339Y 2 0.0423058212203894 0 1 X 53534014 53534014 G A ENST00000342160 +6524.0 HUWE1 p.Q4344E 2 0.0423058212203894 4.563 1 X 53533404 53533404 G C ENST00000342160 +6525.0 HUWE1 p.R4045Q 7 1.00122481420739 0 2 X 53537559 53537559 C T ENST00000342160 +6525.0 HUWE1 p.G4059S 7 0.0987050923687121 18.912 1 X 53536630 53536630 C T ENST00000342160 +6525.0 HUWE1 p.A4058V 7 0.0985488756322557 17.7445 1 X 53536632 53536632 G A ENST00000342160 +6525.0 HUWE1 p.I4048M 7 0.00784275887015197 9.681 1 X 53536661 53536661 T C ENST00000342160 +6525.1 HUWE1 p.K4322R 3 0.00100063049247193 0 1 X 53534064 53534064 T C ENST00000342160 +6525.1 HUWE1 p.G4316C 3 0.000999159156854148 9.967 1 X 53534083 53534083 C A ENST00000342160 +6525.1 HUWE1 p.R4122H 3 1.47427875101166e-06 19.373 1 X 53536440 53536440 C T ENST00000342160 +6526.0 HUWE1 p.M4213I 8 1.00892848308225 0 1 X 53535394 53535394 C G ENST00000342160 +6526.0 HUWE1 p.M4213I 8 1.00892848308225 0 1 X 53535394 53535394 C T ENST00000342160 +6526.0 HUWE1 p.M4215V 8 0.0240053716786529 7.225 1 X 53535390 53535390 T C ENST00000342160 +6526.0 HUWE1 p.E4177K 8 1.00218048493082 9.846 2 X 53536149 53536149 C T ENST00000342160 +6526.0 HUWE1 p.D4150V 8 0.0224188546460952 16.8185 1 X 53536229 53536229 T A ENST00000342160 +6526.0 HUWE1 p.E4149K 8 0.0293423775794515 13.9695 1 X 53536233 53536233 C T ENST00000342160 +6526.1 HUWE1 p.L4160V 3 0.0173364247289824 0 1 X 53536200 53536200 G C ENST00000342160 +6526.1 HUWE1 p.F4181C 3 0.00347667986616098 8.188 1 X 53535491 53535491 A C ENST00000342160 +6526.1 HUWE1 p.G4156C 3 0.0139551218013191 6.168 1 X 53536212 53536212 C A ENST00000342160 +6527.0 HUWE1 p.A4079T 3 0.0161573213914421 0 1 X 53536570 53536570 C T ENST00000342160 +6527.0 HUWE1 p.Y4106F 3 0.00124415531949051 9.672 1 X 53536488 53536488 T A ENST00000342160 +6527.0 HUWE1 p.P4076S 3 0.0149497736029587 6.0655 1 X 53536579 53536579 G A ENST00000342160 +6528.0 HUWE1 p.G4011W 3 1.00999553844315 0 1 X 53537662 53537662 C A ENST00000342160 +6528.0 HUWE1 p.R4013W 3 0.0199910768862919 6.6445 1 X 53537656 53537656 G A ENST00000342160 +6528.0 HUWE1 p.G4011V 3 1.00999553844315 0 1 X 53537661 53537661 C A ENST00000342160 +6529.0 MCL1 p.V216G 5 0.023010066958913 0 1 1 150578884 150578884 A C ENST00000369026 +6529.0 MCL1 p.E225Q 5 0.00221493484406709 16.714 1 1 150578858 150578858 C G ENST00000369026 +6529.0 MCL1 p.D218N 5 0.0106914317338964 6.866 1 1 150578879 150578879 C T ENST00000369026 +6529.0 MCL1 p.T212I 5 0.0154612140934397 6.115 1 1 150578896 150578896 G A ENST00000369026 +653.0 ALDH3A1 p.M74I 7 0.0353794179818948 0 1 17 19743404 19743404 C T ENST00000457500 +653.0 ALDH3A1 p.E420K 7 0.00786144483826206 14.753 1 17 19738412 19738412 C T ENST00000457500 +653.0 ALDH3A1 p.A131V 7 0.00774103028018698 9.526 1 17 19743234 19743234 G A ENST00000457500 +653.0 ALDH3A1 p.N119S 7 0.00134473024269425 14.915 1 17 19743270 19743270 T C ENST00000457500 +653.0 ALDH3A1 p.S102L 7 0.00719599743717557 16.425 1 17 19743321 19743321 G A ENST00000457500 +653.0 ALDH3A1 p.W81C 7 0.01603773205862 6.753 1 17 19743383 19743383 C A ENST00000457500 +653.0 ALDH3A1 p.E70K 7 0.0262470782402382 5.341 1 17 19743418 19743418 C T ENST00000457500 +6530.0 HUWE1 p.M1336V 4 0.0258993235359649 0 1 X 53591089 53591089 T C ENST00000342160 +6530.0 HUWE1 p.R1332W 4 0.0245355184112587 5.351 1 X 53591101 53591101 T A ENST00000342160 +6530.0 HUWE1 p.Q1316E 4 0.0165246809738511 9.504 1 X 53592424 53592424 G C ENST00000342160 +6530.0 HUWE1 p.E1314K 4 0.0151350178940741 15.552 1 X 53592430 53592430 C T ENST00000342160 +6531.0 HVCN1 p.R226Q 3 1.00323952947584 0 1 12 110650247 110650247 C T ENST00000356742 +6531.0 HVCN1 p.R230K 3 0.00647905895167533 8.27 1 12 110650235 110650235 C T ENST00000356742 +6531.0 HVCN1 p.R226W 3 1.00323952947584 0 1 12 110650248 110650248 G A ENST00000356742 +6532.0 HYAL1 p.V287D 3 0.0553776178849683 0 1 3 50302097 50302097 A T ENST00000266031 +6532.0 HYAL1 p.Q288H 3 0.0377697552213811 4.898 1 3 50302093 50302093 C G ENST00000266031 +6532.0 HYAL1 p.I246V 3 0.0260686052067585 5.517 1 3 50302221 50302221 T C ENST00000266031 +6533.0 HYAL1 p.E268D 2 0.00814426375657126 0 1 3 50302153 50302153 C G ENST00000266031 +6533.0 HYAL1 p.R226C 2 0.00814426375657126 6.94 1 3 50302281 50302281 G A ENST00000266031 +6534.0 HYDIN p.F262L 2 0.0153246719373211 0 1 16 71152714 71152714 A T ENST00000393567 +6534.0 HYDIN p.G290V 2 0.0153246719373211 6.028 1 16 71137325 71137325 C A ENST00000393567 +6535.0 HYDIN p.V276M 3 0.0108615718147124 0 1 16 71152674 71152674 C T ENST00000393567 +6535.0 HYDIN p.E282G 3 0.00268248006317664 8.554 1 16 71137349 71137349 T C ENST00000393567 +6535.0 HYDIN p.H234L 3 0.00822273143007465 6.93 1 16 71162546 71162546 T A ENST00000393567 +6536.0 HYDIN p.R224Q 2 0.0016722427432548 0 1 16 71162576 71162576 C T ENST00000393567 +6536.0 HYDIN p.M256V 2 0.0016722427432548 9.224 1 16 71152734 71152734 T C ENST00000393567 +6537.0 IAPP p.H51N 4 1.01575857933691 0 1 12 21378307 21378307 C A ENST00000240652 +6537.0 IAPP p.H51Y 4 1.01575857933691 0 1 12 21378307 21378307 C T ENST00000240652 +6537.0 IAPP p.N54K 4 0.0613279414235772 6.137 1 12 21378318 21378318 C A ENST00000240652 +6537.0 IAPP p.N55S 4 0.0370922680908424 9.336 1 12 21378320 21378320 A G ENST00000240652 +6537.0 IAPP p.L60V 4 0.00116615679009634 19.131 1 12 21378334 21378334 C G ENST00000240652 +6538.0 ICAM1 p.T62I 9 0.0889453522675612 0 1 19 10274882 10274882 C T ENST00000264832 +6538.0 ICAM1 p.C48S 9 0.0119969337990687 15.8904166666667 1 19 10274840 10274840 G C ENST00000264832 +6538.0 ICAM1 p.P63L 9 0.0650679859697234 4.034 1 19 10274885 10274885 C T ENST00000264832 +6538.0 ICAM1 p.E68Q 9 0.00767777492184803 16.5186666666667 1 19 10274899 10274899 G C ENST00000264832 +6538.0 ICAM1 p.Y79C 9 0.0170180388138094 9.11666666666667 1 19 10274933 10274933 A G ENST00000264832 +6538.0 ICAM1 p.T105A 9 0.0021801388321524 9.974 1 19 10275010 10275010 A G ENST00000264832 +6538.0 ITGAL p.S166N 9 0.028358642673202 5.404 1 16 30479382 30479382 G A ENST00000356798 +6538.0 ITGAL p.E171K 9 0.00702540865543064 9.421 1 16 30479396 30479396 G A ENST00000356798 +6538.0 ITGAL p.G285R 9 0.00133328374354797 18.98 1 16 30483957 30483957 G A ENST00000356798 +6539.0 ICAM1 p.E201Q 2 0.0011767307763621 0 1 19 10283750 10283750 G C ENST00000264832 +6539.0 ICAM1 p.L146H 2 0.0011767307763621 9.731 1 19 10283586 10283586 T A ENST00000264832 +654.0 ALDH3A1 p.V345M 2 0.00148481612647272 0 1 17 19739591 19739591 C T ENST00000457500 +654.0 ALDH3A1 p.V219M 2 0.00148481612647272 9.3955 1 17 19742038 19742038 C T ENST00000457500 +6540.0 ICAM1 p.D268N 2 0.00390625 0 1 19 10284197 10284197 G A ENST00000264832 +6540.0 ICAM1 p.P244S 2 0.00390625 8 1 19 10284125 10284125 C T ENST00000264832 +6541.0 ICAM2 p.G200D 4 0.00934543873721797 0 1 17 64003694 64003694 C T ENST00000412356 +6541.0 ICAM2 p.H205Y 4 0.00144304819621283 16.57 1 17 64003680 64003680 G A ENST00000412356 +6541.0 ICAM2 p.N202D 4 0.00862228392437401 7.123 1 17 64003689 64003689 T C ENST00000412356 +6541.0 ICAM2 p.N105H 4 0.00217665385605876 8.854 1 17 64005122 64005122 T G ENST00000412356 +6542.0 ICAM2 p.L142M 5 0.0360921933122306 0 1 17 64003869 64003869 G T ENST00000412356 +6542.0 ICAM2 p.P168L 5 0.0181615187330652 5.944 1 17 64003790 64003790 G A ENST00000412356 +6542.0 ICAM2 p.E159K 5 0.0196938919267174 15.291 1 17 64003818 64003818 C T ENST00000412356 +6542.0 ICAM2 p.L147I 5 0.020980414811008 9.623 1 17 64003854 64003854 G T ENST00000412356 +6542.0 ICAM2 p.V139M 5 0.0204766998388838 5.752 1 17 64003878 64003878 C T ENST00000412356 +6543.0 ICAM2 p.L117Q 2 0.00727922210394354 0 1 17 64003943 64003943 A T ENST00000412356 +6543.0 ICAM2 p.I132T 2 0.00727922210394354 7.102 1 17 64003898 64003898 A G ENST00000412356 +6544.0 ICAM2 p.F27L 2 0.00141400212146441 0 1 17 64005354 64005354 G C ENST00000412356 +6544.0 ICAM2 p.G97R 2 0.00141400212146441 9.466 1 17 64005146 64005146 C T ENST00000412356 +6545.0 ICAM3 p.L33F 2 0.00290751026399715 0 1 19 10338928 10338928 G A ENST00000160262 +6545.0 ICAM3 p.S54R 2 0.00290751026399715 8.426 1 19 10338863 10338863 A T ENST00000160262 +6546.0 ICAM5 p.A43V 2 0.00184819581583928 0 1 19 10291117 10291117 C T ENST00000221980 +6546.0 ICAM5 p.R41G 2 0.00184819581583928 9.07966666666667 1 19 10291110 10291110 C G ENST00000221980 +6547.0 ICAM5 p.E63Q 2 0.00776391479158246 0 1 19 10291176 10291176 G C ENST00000221980 +6547.0 ICAM5 p.R61W 2 0.00776391479158246 7.009 1 19 10291170 10291170 C T ENST00000221980 +6548.0 ICAM5 p.R177Q 4 0.00884560226431983 0 1 19 10291666 10291666 G A ENST00000221980 +6548.0 ICAM5 p.E92K 4 0.00295730969512979 9.892 1 19 10291263 10291263 G A ENST00000221980 +6548.0 ICAM5 p.A151V 4 0.00237530179183719 8.727 1 19 10291588 10291588 C T ENST00000221980 +6548.0 ICAM5 p.R175Q 4 0.0073483069592823 7.524 1 19 10291660 10291660 G A ENST00000221980 +6549.0 ICAM5 p.D191N 2 0.00963165879268599 0 1 19 10291707 10291707 G A ENST00000221980 +6549.0 ICAM5 p.G193A 2 0.00963165879268599 6.698 1 19 10291714 10291714 G C ENST00000221980 +655.0 ALDH3A1 p.V294G 3 0.00297360006073568 0 1 17 19740404 19740404 A C ENST00000457500 +655.0 ALDH3A1 p.E333Q 3 0.00184218589770509 9.086 1 17 19739627 19739627 C G ENST00000457500 +655.0 ALDH3A1 p.E299K 3 0.00113558566975012 9.785 1 17 19740390 19740390 C T ENST00000457500 +6550.0 ICAM5 p.Y263C 4 0.0122120825636016 0 1 19 10292149 10292149 A G ENST00000221980 +6550.0 ICAM5 p.L266P 4 0.00200677134591315 9.965 1 19 10292158 10292158 T C ENST00000221980 +6550.0 ICAM5 p.A297T 4 0.000996017646868463 19.938 1 19 10292250 10292250 G A ENST00000221980 +6550.0 ICAM5 p.C302Y 4 0.0112217710390177 6.479 1 19 10292266 10292266 G A ENST00000221980 +6551.0 ICAM5 p.N375D 2 0.00148945473950809 0 1 19 10292773 10292773 A G ENST00000221980 +6551.0 ICAM5 p.E336K 2 0.00148945473950809 9.391 1 19 10292656 10292656 G A ENST00000221980 +6552.0 ID2 p.V68A 3 0.00774194509991016 0 1 2 8682368 8682368 T C ENST00000234091 +6552.0 ID2 p.L46I 3 0.0055060745452012 7.508 1 2 8682301 8682301 C A ENST00000234091 +6552.0 ID2 p.L73F 3 0.00226057277079012 8.797 1 2 8682384 8682384 G C ENST00000234091 +6553.0 ID2 p.S81L 2 0.00197217050311853 0 1 2 8682407 8682407 C T ENST00000234091 +6553.0 ID2 p.I85T 2 0.00197217050311853 8.986 1 2 8682419 8682419 T C ENST00000234091 +6554.0 ID3 p.I69T 4 0.0515200647089695 0 1 1 23559221 23559221 A G ENST00000374561 +6554.0 ID3 p.E68K 4 0.0210547757748227 5.69 1 1 23559225 23559225 C T ENST00000374561 +6554.0 ID3 p.R52L 4 0.0421143829393538 5.04 1 1 23559272 23559272 C A ENST00000374561 +6554.0 ID3 p.A33S 4 0.0118566955226735 9.155 1 1 23559330 23559330 C A ENST00000374561 +6555.0 IDE p.E768Q 2 0.00262403012836191 0 1 10 92468897 92468897 C G ENST00000265986 +6555.0 IDE p.P1006L 2 0.00262403012836191 8.574 1 10 92454487 92454487 G A ENST00000265986 +6556.0 IDE p.R920S 2 0.0168570979579233 0 1 10 92463732 92463732 T A ENST00000265986 +6556.0 IDE p.E924K 2 0.0168570979579233 5.8905 1 10 92461244 92461244 C T ENST00000265986 +6557.0 IDE p.R892C 7 0.0256155080617352 0 1 10 92463818 92463818 G A ENST00000265986 +6557.0 IDE p.A888E 7 0.0240669268083952 6.153 1 10 92463829 92463829 G T ENST00000265986 +6557.0 IDE p.H885L 7 0.0152059409929555 9.91683333333333 1 10 92463838 92463838 T A ENST00000265986 +6557.0 IDE p.I815M 7 0.0115307333646882 19.8538333333333 1 10 92465719 92465719 G C ENST00000265986 +6557.0 IDE p.E458K 7 0.00539619722202736 17.4648333333333 1 10 92504852 92504852 C T ENST00000265986 +6557.0 IDE p.H155D 7 0.012723190364163 6.5705 1 10 92534606 92534606 G C ENST00000265986 +6558.0 IDE p.I793V 2 1.0013377275195 0 2 10 92465787 92465787 T C ENST00000265986 +6558.0 IDE p.L688V 2 0.00267545503899525 9.546 1 10 92474895 92474895 A C ENST00000265986 +6559.0 IDE p.H754N 2 0.00769693617772813 0 1 10 92468939 92468939 G T ENST00000265986 +6559.0 IDE p.Q718E 2 0.00769693617772813 7.0215 1 10 92470310 92470310 G C ENST00000265986 +656.0 ALDH3A1 p.G193R 3 1.03614650574704 0 1 17 19742116 19742116 C T ENST00000457500 +656.0 ALDH3A1 p.G193E 3 1.03614650574704 0 1 17 19742115 19742115 C T ENST00000457500 +656.0 ALDH3A1 p.G191A 3 0.0722930114940805 4.79 1 17 19742121 19742121 C G ENST00000457500 +6560.0 IDE p.Y594C 4 0.028061010000954 0 1 10 92479380 92479380 T C ENST00000265986 +6560.0 IDE p.Y625C 4 0.00224265130054514 15.381 1 10 92479287 92479287 T C ENST00000265986 +6560.0 IDE p.E598G 4 0.0176607572187574 5.8385 1 10 92479368 92479368 T C ENST00000265986 +6560.0 IDE p.N591D 4 0.0129651862087865 6.565 1 10 92479390 92479390 T C ENST00000265986 +6562.0 IDE p.E191K 2 0.0022669998327807 0 1 10 92531838 92531838 C T ENST00000265986 +6562.0 IDE p.Y496C 2 0.0022669998327807 8.785 1 10 92490539 92490539 T C ENST00000265986 +6563.0 IDE p.D321E 3 0.0070238244084594 0 1 10 92508825 92508825 G C ENST00000265986 +6563.0 IDE p.L468I 3 0.00578804600496621 7.4345 1 10 92504822 92504822 G T ENST00000265986 +6563.0 IDE p.F372Y 3 0.00125014920446764 9.652 1 10 92508151 92508151 A T ENST00000265986 +6564.0 IDE p.K273Q 2 0.00127128217219159 0 1 10 92510130 92510130 T G ENST00000265986 +6564.0 IDE p.Q407E 2 0.00127128217219159 9.6195 1 10 92507601 92507601 G C ENST00000265986 +6565.0 IDE p.L350R 3 0.00497935085671639 0 1 10 92508739 92508739 A C ENST00000265986 +6565.0 IDE p.V377A 3 0.00362543791338104 8.582 1 10 92508136 92508136 A G ENST00000265986 +6565.0 IDE p.W355C 3 0.0033857494013861 8.721 1 10 92508201 92508201 C G ENST00000265986 +6566.0 IDE p.K281I 2 0.00642539116181613 0 1 10 92510105 92510105 T A ENST00000265986 +6566.0 IDE p.I73F 2 0.00642539116181613 7.282 1 10 92537432 92537432 T A ENST00000265986 +6567.0 IDE p.E126K 2 0.00210713724474041 0 1 10 92534693 92534693 C T ENST00000265986 +6567.0 IDE p.T118A 2 0.00210713724474041 8.8905 1 10 92534717 92534717 T C ENST00000265986 +6568.0 IDE p.R62Q 2 0.00241041955904989 0 1 10 92537464 92537464 C T ENST00000265986 +6568.0 IDE p.P58A 2 0.00241041955904989 8.6965 1 10 92537477 92537477 G C ENST00000265986 +6569.0 IDH1 p.R132L 6 457.012821654912 0 3 2 208248388 208248388 C A ENST00000415913 +6569.0 IDH1 p.R132H 6 457.012821654912 0 379 2 208248388 208248388 C T ENST00000415913 +6569.0 IDH1 p.M291I 6 0.109588440429777 12.288 1 2 208239981 208239981 C T ENST00000415913 +6569.0 IDH1 p.R132C 6 457.012821654912 0 51 2 208248389 208248389 G A ENST00000415913 +6569.0 IDH1 p.R132G 6 457.012821654912 0 15 2 208248389 208248389 G C ENST00000415913 +6569.0 IDH1 p.R132S 6 457.012821654912 0 10 2 208248389 208248389 G T ENST00000415913 +6569.0 IDH1 p.R109K 6 5.79641545954541 6.308 1 2 208248457 208248457 C T ENST00000415913 +6569.1 IDH1 p.F334I 2 0.00148336660358312 0 1 2 208239225 208239225 A T ENST00000415913 +6569.1 IDH1 p.E361K 2 0.00148336660358312 9.39690909090909 1 2 208239144 208239144 C T ENST00000415913 +657.0 ALDH3A2 p.S140C 4 0.0262666391145478 0 1 17 19652579 19652579 A T ENST00000339618 +657.0 ALDH3A2 p.G109R 4 0.00469451398116805 9.13 1 17 19651718 19651718 G A ENST00000339618 +657.0 ALDH3A2 p.W111R 4 0.0139223224014137 6.521 1 17 19651724 19651724 T C ENST00000339618 +657.0 ALDH3A2 p.N142K 4 0.0137652002293099 6.201 1 17 19652587 19652587 T A ENST00000339618 +6570.0 IDH1 p.C297S 4 0.0421488088342301 0 1 2 208239964 208239964 C G ENST00000415913 +6570.0 IDH1 p.T302R 4 0.0389117673596617 4.6885 1 2 208239949 208239949 G C ENST00000415913 +6570.0 IDH1 p.Y235C 4 0.00846658571371558 15.1151666666667 1 2 208242140 208242140 T C ENST00000415913 +6570.0 IDH1 p.Q198P 4 0.0119062917219002 8.22616666666667 1 2 208243532 208243532 T G ENST00000415913 +6571.0 IDH1 p.P158L 11 0.0439004688900244 0 1 2 208245366 208245366 G A ENST00000415913 +6571.0 IDH1 p.Q185P 11 0.00991904031343768 19.46625 1 2 208243571 208243571 T G ENST00000415913 +6571.0 IDH1 p.N171T 11 0.0329889135428945 9.9405 1 2 208245327 208245327 T G ENST00000415913 +6571.0 IDH1 p.K164N 11 0.0207465677821646 7.2255 1 2 208245347 208245347 C A ENST00000415913 +6571.0 IDH1 p.D160E 11 0.0317002587636257 5.039 1 2 208245359 208245359 G T ENST00000415913 +6571.0 IDH1 p.T155S 11 0.0168163417223735 9.8215 1 2 208245375 208245375 G C ENST00000415913 +6571.0 IDH1 p.K151N 11 0.0400540787024851 7.74 1 2 208245386 208245386 T A ENST00000415913 +6571.1 IDH1 p.D220N 4 0.0404027752220617 0 1 2 208243467 208243467 C T ENST00000415913 +6571.1 IDH1 p.G221W 4 0.0403038256522356 4.671 1 2 208243464 208243464 C A ENST00000415913 +6571.1 IDH1 p.E190K 4 0.0294227702174539 14.898 1 2 208243557 208243557 C T ENST00000415913 +6571.1 IDH1 p.I189V 4 0.0314951036612487 9.808 1 2 208243560 208243560 T C ENST00000415913 +6572.0 IDH1 p.P33S 2 1.00145224441809 0 2 2 208251455 208251455 G A ENST00000415913 +6572.0 IDH1 p.I5V 2 0.00290448883617706 9.4275 1 2 208251539 208251539 T C ENST00000415913 +6573.0 IDH2 p.G417V 2 0.00189971669416462 0 1 15 90084837 90084837 C A ENST00000330062 +6573.0 IDH2 p.M411I 2 0.00189971669416462 9.04 1 15 90084854 90084854 C A ENST00000330062 +6574.0 IDH2 p.R140Q 2 6.02750809417385 0 7 15 90088702 90088702 C T ENST00000330062 +6574.0 IDH2 p.G137E 2 0.192556659216939 5.184 1 15 90088711 90088711 C T ENST00000330062 +6575.0 IDI1 p.L218F 2 0.00130656987772081 0 1 10 1041388 1041388 C G ENST00000381344 +6575.0 IDI1 p.E179K 2 0.00130656987772081 9.58 1 10 1042634 1042634 C T ENST00000381344 +6576.0 IDI1 p.A158S 2 0.0138593172680023 0 1 10 1042697 1042697 C A ENST00000381344 +6576.0 IDI1 p.E155K 2 0.0138593172680023 6.173 1 10 1042706 1042706 C T ENST00000381344 +6577.0 IDI1 p.L107S 2 0.0274699862784933 0 1 10 1043387 1043387 A G ENST00000381344 +6577.0 IDI1 p.L106F 2 0.0274699862784933 5.186 1 10 1043389 1043389 T A ENST00000381344 +6578.0 IDI2 p.Y80C 4 0.0530250243613761 0 1 10 1020894 1020894 T C ENST00000277517 +6578.0 IDI2 p.V191D 4 0.0278429998475116 8.078 1 10 1019629 1019629 A T ENST00000277517 +6578.0 IDI2 p.G189C 4 0.0226805540760463 13.548 1 10 1019636 1019636 C A ENST00000277517 +6578.0 IDI2 p.G79A 4 0.050857477958272 4.344 1 10 1020897 1020897 C G ENST00000277517 +6579.0 IDI2 p.I128T 4 0.0113821050597648 0 1 10 1019818 1019818 A G ENST00000277517 +6579.0 IDI2 p.E126Q 4 0.0103978864711123 6.589 1 10 1019825 1019825 C G ENST00000277517 +6579.0 IDI2 p.G103R 4 0.00331399089017019 9.977 1 10 1020826 1020826 C T ENST00000277517 +6579.0 IDI2 p.R52Q 4 0.00231374512908865 18.734 1 10 1022763 1022763 C T ENST00000277517 +658.0 ALDH3A2 p.R177L 3 0.00837698606631234 0 1 17 19656424 19656424 G T ENST00000339618 +658.0 ALDH3A2 p.Q176R 3 0.00703104183366095 7.154 1 17 19656421 19656421 A G ENST00000339618 +658.0 ALDH3A2 p.S404F 3 0.00136497904667595 9.527 1 17 19671724 19671724 C T ENST00000339618 +6580.0 IDO1 p.C272F 5 0.0302686228687082 0 1 8 39925330 39925330 G T ENST00000518237 +6580.0 IDO1 p.I17M 5 0.00614317983363216 14.473 1 8 39913973 39913973 T G ENST00000518237 +6580.0 IDO1 p.V269I 5 0.0231302652050951 5.5128 1 8 39925320 39925320 G A ENST00000518237 +6580.0 IDO1 p.R296T 5 0.00113652751040127 9.822625 1 8 39927860 39927860 G C ENST00000518237 +6580.0 IDO1 p.F306V 5 0.0145151485561898 7.1141 1 8 39927889 39927889 T G ENST00000518237 +6581.0 IDO1 p.R155C 12 1.02246086160923 0 2 8 39922577 39922577 C T ENST00000518237 +6581.0 IDO1 p.D48N 12 0.015668240791922 8.4155 1 8 39917929 39917929 G A ENST00000518237 +6581.0 IDO1 p.I50K 12 0.0443662488234881 5.8563 1 8 39917936 39917936 T A ENST00000518237 +6581.0 IDO1 p.A225V 12 0.00330502123804792 9.842625 1 8 39924739 39924739 C T ENST00000518237 +6581.0 IDO1 p.I232M 12 0.0236242543395705 9.754 1 8 39924761 39924761 A G ENST00000518237 +6581.0 IDO1 p.S235F 12 0.0314201673405942 15.3997 1 8 39924769 39924769 C T ENST00000518237 +6581.1 IDO1 p.F259I 6 0.0409279912234136 0 1 8 39925290 39925290 T A ENST00000518237 +6581.1 IDO1 p.R80C 6 0.0197092809808182 13.6659 1 8 39918142 39918142 C T ENST00000518237 +6581.1 IDO1 p.L81V 6 0.0152485920813935 19.7076 1 8 39918145 39918145 C G ENST00000518237 +6581.1 IDO1 p.I123S 6 0.0261853107834968 5.8485 1 8 39918879 39918879 T G ENST00000518237 +6581.1 IDO1 p.E258K 6 0.0238367369882651 5.4157 1 8 39925287 39925287 G A ENST00000518237 +6581.1 IDO1 p.G262D 6 0.00401040967064961 13.8423 1 8 39925300 39925300 G A ENST00000518237 +6582.0 IDO1 p.V109L 8 0.151545668660895 0 1 8 39918836 39918836 G C ENST00000518237 +6582.0 IDO1 p.E60Q 8 0.00714826190654837 16.4344 1 8 39917965 39917965 G C ENST00000518237 +6582.0 IDO1 p.R105K 8 0.0213276883679952 6.6949 1 8 39918825 39918825 G A ENST00000518237 +6582.0 IDO1 p.A108V 8 0.106072847894618 3.8581 1 8 39918834 39918834 C T ENST00000518237 +6582.0 IDO1 p.P110S 8 0.102683270543352 3.7775 1 8 39918839 39918839 C T ENST00000518237 +6582.1 IDO1 p.R100H 3 0.0113214830284642 0 1 8 39918203 39918203 G A ENST00000518237 +6582.1 IDO1 p.R58S 3 7.19402962987033e-06 17.101 1 8 39917961 39917961 A T ENST00000518237 +6582.1 IDO1 p.K101M 3 0.0113144499693728 6.4657 1 8 39918206 39918206 A T ENST00000518237 +6584.0 IDO1 p.D149E 3 0.0220307761697456 0 1 8 39922561 39922561 C A ENST00000518237 +6584.0 IDO1 p.E146K 3 0.00238751854340722 9.6258 1 8 39920113 39920113 G A ENST00000518237 +6584.0 IDO1 p.K161E 3 0.021886809100942 5.5897 1 8 39922595 39922595 A G ENST00000518237 +6585.0 IDO1 p.L400W 3 0.0277902800149673 0 1 8 39928172 39928172 T G ENST00000518237 +6585.0 IDO1 p.R317C 3 0.0102990544821932 6.785 1 8 39927922 39927922 C T ENST00000518237 +6585.0 IDO1 p.R329Q 3 0.0199533358349149 5.7391 1 8 39927959 39927959 G A ENST00000518237 +6586.0 IDO1 p.S341Y 2 0.0591983181882712 0 1 8 39927995 39927995 C A ENST00000518237 +6586.0 IDO1 p.V340L 2 0.0591983181882712 4.0783 1 8 39927991 39927991 G C ENST00000518237 +6587.0 IDUA p.E178K 2 1.00712645345418 0 2 4 1001506 1001506 G A ENST00000247933 +6587.0 IDUA p.R89Q 2 0.0142529069083642 7.1326 1 4 987916 987916 G A ENST00000247933 +6588.0 IDUA p.W175R 2 0.00189498218393014 0 1 4 1001497 1001497 T C ENST00000247933 +6588.0 IDUA p.G168E 2 0.00189498218393014 9.0436 1 4 1001477 1001477 G A ENST00000247933 +6589.0 IDUA p.Q281P 2 0.0389292942365461 0 1 4 1002031 1002031 A C ENST00000247933 +6589.0 IDUA p.A280V 2 0.0389292942365461 4.683 1 4 1002028 1002028 C T ENST00000247933 +659.0 ALDH3A2 p.E195K 2 0.00104737950861127 0 1 17 19656477 19656477 G A ENST00000339618 +659.0 ALDH3A2 p.V189F 2 0.00104737950861127 9.899 1 17 19656459 19656459 G T ENST00000339618 +6590.0 IDUA p.S633L 3 0.0113946729522947 0 1 4 1004329 1004329 C T ENST00000247933 +6590.0 IDUA p.P631L 3 0.00755229155396321 7.05444444444444 1 4 1004323 1004323 C T ENST00000247933 +6590.0 IDUA p.V636L 3 0.00390063338046835 8.01288888888889 1 4 1004337 1004337 G T ENST00000247933 +6591.0 IFI16 p.S262L 3 0.0246117542032738 0 1 1 159018464 159018464 C T ENST00000368131 +6591.0 IFI16 p.K202I 3 0.0140115032261689 6.812 1 1 159018284 159018284 A T ENST00000368131 +6591.0 IFI16 p.P204Q 3 0.0208235171603472 5.992 1 1 159018290 159018290 C A ENST00000368131 +6592.0 IFI16 p.T220A 3 1.10568356621366 0 2 1 159018337 159018337 A G ENST00000368131 +6592.0 IFI16 p.P221A 3 0.148674185740133 3.8 1 1 159018340 159018340 C G ENST00000368131 +6592.0 IFI16 p.E224D 3 0.0728667294181955 4.883 1 1 159018351 159018351 G T ENST00000368131 +6593.0 IFI16 p.D305N 5 0.037615601658204 0 1 1 159018592 159018592 G A ENST00000368131 +6593.0 IFI16 p.L307V 5 0.0177962743988251 6.619 1 1 159018598 159018598 C G ENST00000368131 +6593.0 IFI16 p.R340T 5 0.0284314057696847 5.191 1 1 159020387 159020387 G C ENST00000368131 +6593.0 IFI16 p.R368Q 5 0.0181283181360841 19.689 1 1 159020471 159020471 G A ENST00000368131 +6593.0 IFI16 p.L369F 5 0.0245398323961494 13.894 1 1 159020473 159020473 C T ENST00000368131 +6594.0 IFI16 p.K558M 8 0.0850149000087072 0 1 1 159051854 159051854 A T ENST00000368131 +6594.0 IFI16 p.E536Q 8 0.0029533370663855 18.372 1 1 159051787 159051787 G C ENST00000368131 +6594.0 IFI16 p.R556Q 8 0.0217837979120886 8.39033333333333 1 1 159051848 159051848 G A ENST00000368131 +6594.0 IFI16 p.V557L 8 0.0639976927772559 5.007 1 1 159051850 159051850 G C ENST00000368131 +6594.0 IFI16 p.V559I 8 0.0358071594954745 5.861 1 1 159051856 159051856 G A ENST00000368131 +6594.0 IFI16 p.E587V 8 0.0436113858214407 4.934 1 1 159051941 159051941 A T ENST00000368131 +6594.0 IFI16 p.A613V 8 0.00532381593479244 15.9673333333333 1 1 159052019 159052019 C T ENST00000368131 +6594.0 IFI16 p.I698T 8 0.00403324148341854 9.967 1 1 159053708 159053708 T C ENST00000368131 +6595.0 IFI16 p.V597L 6 0.074894424798897 0 1 1 159051970 159051970 G T ENST00000368131 +6595.0 IFI16 p.E551Q 6 0.0019970452019013 16.123 1 1 159051832 159051832 G C ENST00000368131 +6595.0 IFI16 p.K571T 6 0.00421676074463019 12.92 1 1 159051893 159051893 A C ENST00000368131 +6595.0 IFI16 p.I573M 6 0.0489254657039667 4.967 1 1 159051900 159051900 C G ENST00000368131 +6595.0 IFI16 p.D596N 6 0.04363146705009 4.809 1 1 159051967 159051967 G A ENST00000368131 +6595.0 IFI16 p.R601Q 6 0.0145850245861911 7.137 1 1 159051983 159051983 G A ENST00000368131 +6596.0 IFI16 p.G689E 2 0.00134516606092103 0 1 1 159053681 159053681 G A ENST00000368131 +6596.0 IFI16 p.T626N 2 0.00134516606092103 9.538 1 1 159052058 159052058 C A ENST00000368131 +6597.0 IFI16 p.L694F 4 0.0166166556036081 0 1 1 159053697 159053697 G C ENST00000368131 +6597.0 IFI16 p.N641H 4 0.00452941402385571 17.681 1 1 159053536 159053536 A C ENST00000368131 +6597.0 IFI16 p.Y649C 4 0.0055926910870209 9.893 1 1 159053561 159053561 A G ENST00000368131 +6597.0 IFI16 p.R695T 4 0.0155765917430747 6.006 1 1 159053699 159053699 G C ENST00000368131 +6598.0 IFI27L1 p.G19R 2 0.0747905602019196 0 1 14 94100765 94100765 G A ENST00000555523 +6598.0 IFI27L1 p.G20A 2 0.0747905602019196 3.741 1 14 94100769 94100769 G C ENST00000555523 +6599.0 IFIH1 p.K897N 3 0.00881600088938266 0 1 2 162268203 162268203 C A ENST00000263642 +6599.0 IFIH1 p.P900T 3 0.00239254105869268 8.7165 1 2 162268196 162268196 G T ENST00000263642 +6599.0 IFIH1 p.Y896C 3 0.00645407274670441 7.279 1 2 162268207 162268207 T C ENST00000263642 +66.0 ABCG5 p.T603I 2 0.00520458916051571 0 1 2 43813264 43813264 G A ENST00000260645 +66.0 ABCG5 p.T586S 2 0.00520458916051571 7.586 1 2 43814482 43814482 G C ENST00000260645 +660.0 ALDH3A2 p.H368R 5 0.0318080862800057 0 1 17 19663495 19663495 A G ENST00000339618 +660.0 ALDH3A2 p.D217N 5 0.00162814514702485 15.169 1 17 19656543 19656543 G A ENST00000339618 +660.0 ALDH3A2 p.K369N 5 0.0246459984756387 6.098 1 17 19663499 19663499 G T ENST00000339618 +660.0 ALDH3A2 p.I371V 5 0.0278811130212664 5.869 1 17 19664951 19664951 A G ENST00000339618 +660.0 ALDH3A2 p.R373Q 5 0.00907148981518599 13.764 1 17 19664958 19664958 G A ENST00000339618 +6600.0 IFIH1 p.P866L 2 0.0308839266093979 0 1 2 162272245 162272245 G A ENST00000263642 +6600.0 IFIH1 p.E867Q 2 0.0308839266093979 5.017 1 2 162272243 162272243 C G ENST00000263642 +6601.0 IFIH1 p.C510Y 4 0.010730715107397 0 1 2 162280108 162280108 C T ENST00000263642 +6601.0 IFIH1 p.H859L 4 0.00114911617410483 16.488 1 2 162272266 162272266 T A ENST00000263642 +6601.0 IFIH1 p.I518V 4 0.0107078247693168 6.709 1 2 162280085 162280085 T C ENST00000263642 +6601.0 IFIH1 p.N324Y 4 0.00117244832990771 9.75 1 2 162288260 162288260 T A ENST00000263642 +6602.0 IFIH1 p.M853I 2 0.00562083429691727 0 1 2 162272283 162272283 C T ENST00000263642 +6602.0 IFIH1 p.E851D 2 0.00562083429691727 7.475 1 2 162272289 162272289 C G ENST00000263642 +6603.0 IFIH1 p.E844Q 5 1.01924364943754 0 1 2 162272312 162272312 C G ENST00000263642 +6603.0 IFIH1 p.E844K 5 1.01924364943754 0 1 2 162272312 162272312 C T ENST00000263642 +6603.0 IFIH1 p.I841N 5 0.0310285485565599 6.311 1 2 162272320 162272320 A T ENST00000263642 +6603.0 IFIH1 p.T811A 5 0.0271862466355663 8.715 1 2 162273818 162273818 T C ENST00000263642 +6603.0 IFIH1 p.L809F 5 0.0252065152831245 9.483 1 2 162273824 162273824 G A ENST00000263642 +6603.0 IFIH1 p.F539S 5 0.0115446519608302 8.444 1 2 162280021 162280021 A G ENST00000263642 +6604.0 IFIH1 p.R779C 6 1.00324707600193 0 1 2 162273914 162273914 G A ENST00000263642 +6604.0 IFIH1 p.R779H 6 1.00324707600193 0 1 2 162273913 162273913 C T ENST00000263642 +6604.0 IFIH1 p.K777R 6 0.0329710244809657 8.8 1 2 162273919 162273919 T C ENST00000263642 +6604.0 IFIH1 p.E773K 6 0.0354041948260392 9.968 1 2 162273932 162273932 C T ENST00000263642 +6604.0 IFIH1 p.Q771H 6 0.00752004683651954 17.596 1 2 162273936 162273936 T G ENST00000263642 +6605.0 IFIH1 p.R705I 3 0.00399018364578606 0 1 2 162276877 162276877 C A ENST00000263642 +6605.0 IFIH1 p.T707I 3 0.00205989691532926 8.926 1 2 162276871 162276871 G A ENST00000263642 +6605.0 IFIH1 p.L701V 3 0.00193824011303158 9.014 1 2 162276890 162276890 G C ENST00000263642 +6606.0 IFIH1 p.L604F 4 0.0288728315850448 0 1 2 162277647 162277647 C G ENST00000263642 +6606.0 IFIH1 p.E609K 4 0.00118446206145581 9.761 1 2 162277634 162277634 C T ENST00000263642 +6606.0 IFIH1 p.Y578C 4 0.00874115741572476 7.59 1 2 162278237 162278237 T C ENST00000263642 +6606.0 IFIH1 p.M558I 4 0.0261011016173626 5.472 1 2 162278296 162278296 C A ENST00000263642 +6607.0 IFIH1 p.V404I 2 0.00860863371778602 0 1 2 162282462 162282462 C T ENST00000263642 +6607.0 IFIH1 p.E402A 2 0.00860863371778602 6.86 1 2 162282467 162282467 T G ENST00000263642 +6608.0 IFIH1 p.K351E 3 0.0204373838777371 0 1 2 162288179 162288179 T C ENST00000263642 +6608.0 IFIH1 p.G357R 3 0.00567665834285151 7.482 1 2 162288161 162288161 C T ENST00000263642 +6608.0 IFIH1 p.K352N 3 0.0149267864299546 6.074 1 2 162288174 162288174 T G ENST00000263642 +6609.0 IFIT1 p.S13R 2 0.0484956783921785 0 1 10 89402314 89402314 T A ENST00000371804 +6609.0 IFIT1 p.L14M 2 0.0484956783921785 4.366 1 10 89402315 89402315 C A ENST00000371804 +661.0 ALDH4A1 p.A525G 2 0.0011307533613802 0 1 1 18874468 18874468 G C ENST00000375341 +661.0 ALDH4A1 p.P289L 2 0.0011307533613802 9.7885 1 1 18881700 18881700 G A ENST00000375341 +6610.0 IFIT2 p.Q15P 3 0.0295058828715282 0 1 10 89306000 89306000 A C ENST00000371826 +6610.0 IFIT2 p.R14W 3 0.00783509684756021 7.027 1 10 89305996 89305996 C T ENST00000371826 +6610.0 IFIT2 p.R132G 3 0.0220056818463778 5.517 1 10 89306350 89306350 A G ENST00000371826 +6611.0 IFIT2 p.N67H 2 0.00220195392997153 0 1 10 89306155 89306155 A C ENST00000371826 +6611.0 IFIT2 p.K64N 2 0.00220195392997153 8.827 1 10 89306148 89306148 A T ENST00000371826 +6612.0 IFIT2 p.P197L 3 0.0939388226791071 0 1 10 89306546 89306546 C T ENST00000371826 +6612.0 IFIT2 p.D196N 3 0.0608877145910939 4.293 1 10 89306542 89306542 G A ENST00000371826 +6612.0 IFIT2 p.L198V 3 0.0528011565013383 4.542 1 10 89306548 89306548 C G ENST00000371826 +6613.0 IFIT2 p.P244S 3 1.08780752257231 0 2 10 89306686 89306686 C T ENST00000371826 +6613.0 IFIT2 p.A243V 3 0.172557832774459 3.536 1 10 89306684 89306684 C T ENST00000371826 +6613.0 IFIT2 p.Y276N 3 0.00333264746231757 9.29 1 10 89306782 89306782 T A ENST00000371826 +6614.0 IFIT2 p.A319T 2 1.00677294971496 0 1 10 89306911 89306911 G A ENST00000371826 +6614.0 IFIT2 p.A319S 2 1.00677294971496 0 1 10 89306911 89306911 G T ENST00000371826 +6614.0 IFIT2 p.L315R 2 0.013545899429917 7.206 1 10 89306900 89306900 T G ENST00000371826 +6615.0 IFIT2 p.R335C 2 0.00190763384562935 0 1 10 89306959 89306959 C T ENST00000371826 +6615.0 IFIT2 p.D327N 2 0.00190763384562935 9.034 1 10 89306935 89306935 G A ENST00000371826 +6616.0 IFIT2 p.S405A 3 0.0388291443947446 0 1 10 89307169 89307169 T G ENST00000371826 +6616.0 IFIT2 p.Q403L 3 0.0114964926689843 6.482 1 10 89307164 89307164 A T ENST00000371826 +6616.0 IFIT2 p.E409K 3 0.0279511254824611 5.177 1 10 89307181 89307181 G A ENST00000371826 +6617.0 IFIT5 p.A52V 6 0.020239450054658 0 1 10 89417354 89417354 C T ENST00000371795 +6617.0 IFIT5 p.H19R 6 0.0040428502923115 8.7775 1 10 89417255 89417255 A G ENST00000371795 +6617.0 IFIT5 p.S49F 6 0.0179976981789282 5.79933333333333 1 10 89417345 89417345 C T ENST00000371795 +6617.0 IFIT5 p.V60A 6 0.0140743509702825 17.976 1 10 89417378 89417378 T C ENST00000371795 +6617.1 IFIT5 p.A70T 2 2.77144902869113e-05 0 1 10 89417407 89417407 G A ENST00000371795 +6617.1 IFIT5 p.V34I 2 2.77144902869113e-05 15.139 1 10 89417299 89417299 G A ENST00000371795 +6618.0 IFIT5 p.R366H 2 0.0139492690224603 0 1 10 89418296 89418296 G A ENST00000371795 +6618.0 IFIT5 p.R362Q 2 0.0139492690224603 6.16366666666667 1 10 89418284 89418284 G A ENST00000371795 +6619.0 IFNA13 p.T180A 7 0.0896364223922488 0 1 9 21367473 21367473 T C ENST00000449498 +6619.0 IFNA13 p.P76Q 7 0.0229204769659454 8.448 1 9 21367784 21367784 G T ENST00000449498 +6619.0 IFNA13 p.D68H 7 0.0117405608391904 9.424 1 9 21367809 21367809 C G ENST00000449498 +6619.0 IFNA1 p.L32M 7 0.0162008899629281 6.832 1 9 21440601 21440601 C A ENST00000276927 +6619.0 IFNA1 p.I77T 7 0.0186421701492555 15.716 1 9 21440737 21440737 T C ENST00000276927 +6619.0 IFNA1 p.S178T 7 0.0875876817955846 3.708 1 9 21441039 21441039 T A ENST00000276927 +662.0 ALDH4A1 p.E465Q 2 0.00114852661161227 0 1 1 18875449 18875449 C G ENST00000375341 +662.0 ALDH4A1 p.V496A 2 0.00114852661161227 9.766 1 1 18874555 18874555 A G ENST00000375341 +6620.0 IFNA1 p.C162S 6 0.076292802366843 0 1 9 21440991 21440991 T A ENST00000276927 +6620.0 IFNA13 p.A170E 6 0.0192613222662354 12.221 1 9 21367502 21367502 G T ENST00000449498 +6620.0 IFNA13 p.C53S 6 0.0449250685312333 5.058 1 9 21367854 21367854 A T ENST00000449498 +6620.0 IFNA1 p.M54I 6 0.0104857064462722 9.642 1 9 21440669 21440669 G A ENST00000276927 +6620.0 IFNA1 p.S160N 6 0.0368045909240171 4.889 1 9 21440986 21440986 G A ENST00000276927 +6620.0 IFNA1 p.V166A 6 0.0363066855706982 6.498 1 9 21441004 21441004 T C ENST00000276927 +6621.0 IFNA13 p.L153V 5 1.10383641158427 0 1 9 21367554 21367554 G C ENST00000449498 +6621.0 IFNA13 p.L153I 5 1.10383641158427 0 1 9 21367554 21367554 G T ENST00000449498 +6621.0 IFNA13 p.T152S 5 0.107758719134892 4.356 1 9 21367556 21367556 G C ENST00000449498 +6621.0 IFNA13 p.K145N 5 0.0140427929602937 13.553 1 9 21367576 21367576 C G ENST00000449498 +6621.0 IFNA1 p.R148G 5 0.0410512299800712 7.36 1 9 21440949 21440949 C G ENST00000276927 +6621.0 IFNA1 p.T151S 5 0.107758719134892 4.356 1 9 21440958 21440958 A T ENST00000276927 +6622.0 IFNA1 p.D58Y 2 0.0228922011658022 0 1 9 21440679 21440679 G T ENST00000276927 +6622.0 IFNA13 p.G61E 2 0.0228922011658022 5.449 1 9 21367829 21367829 C T ENST00000449498 +6623.0 IFNA2 p.S186N 2 0.020179021098474 0 1 9 21384773 21384773 C T ENST00000380206 +6623.0 IFNA2 p.R185K 2 0.020179021098474 5.631 1 9 21384776 21384776 C T ENST00000380206 +6624.0 IFNA2 p.I149M 2 0.0033549337660627 0 1 9 21384883 21384883 G C ENST00000380206 +6624.0 IFNA2 p.L89I 2 0.0033549337660627 8.2195 1 9 21385065 21385065 G T ENST00000380206 +6625.0 IFNA2 p.E130Q 2 0.00332599104589432 0 1 9 21384942 21384942 C G ENST00000380206 +6625.0 IFNA2 p.P132S 2 0.00332599104589432 8.232 1 9 21384936 21384936 G A ENST00000380206 +6626.0 IFNA2 p.L115M 4 1.00286645929799 0 1 9 21384987 21384987 G T ENST00000380206 +6626.0 IFNA2 p.L115Q 4 1.00286645929799 0 1 9 21384986 21384986 A T ENST00000380206 +6626.0 IFNA2 p.M82K 4 0.0108706505364509 9.9 1 9 21385085 21385085 A T ENST00000380206 +6626.0 IFNA2 p.E81K 4 0.0124169540444065 9.102 1 9 21385089 21385089 C T ENST00000380206 +6627.0 IFNAR2 p.I221V 16 0.0197597351651755 0 1 21 33252782 33252782 A G ENST00000342136 +6627.0 IFNA2 p.A42S 16 0.00361317658354793 17.0585 1 9 21385206 21385206 C A ENST00000380206 +6627.0 IFNAR2 p.R46Q 16 0.012076178669924 15.5815 1 21 33244990 33244990 G A ENST00000342136 +6627.0 IFNAR2 p.S50F 16 0.0134647468318898 16.851 1 21 33245002 33245002 C T ENST00000342136 +6627.0 IFNAR2 p.D131H 16 0.0150472071023918 7.3315 1 21 33246887 33246887 G C ENST00000342136 +6627.0 IFNAR2 p.S133C 16 0.0174630431410858 7.351 1 21 33248712 33248712 C G ENST00000342136 +6627.0 IFNAR2 p.D165H 16 0.00630522908548421 16.77 1 21 33248807 33248807 G C ENST00000342136 +6627.0 IFNAR2 p.H214Y 16 0.0116678383964895 9.453 1 21 33252761 33252761 C T ENST00000342136 +6627.0 IFNAR2 p.S223F 16 0.00699688638472751 7.392 1 21 33252789 33252789 C T ENST00000342136 +6627.1 IFNA2 p.H30R 7 0.00336160357003633 0 1 9 21385241 21385241 T C ENST00000380206 +6627.1 IFNA2 p.R36K 7 0.00220748691496827 8.826 1 9 21385223 21385223 C T ENST00000380206 +6627.1 IFNAR2 p.E184K 7 0.00116067152633461 9.754 1 21 33252671 33252671 G A ENST00000342136 +6627.2 IFNAR2 p.R49W 4 0.00157002146639534 0 1 21 33244998 33244998 C T ENST00000342136 +6627.2 IFNAR2 p.P155L 4 0.00157002146632034 9.315 1 21 33248778 33248778 C T ENST00000342136 +6627.3 IFNA2 p.R46I 2 0.00120667259512993 0 1 9 21385193 21385193 C A ENST00000380206 +6627.3 IFNA2 p.S48F 2 0.00120667259512993 9.69475 1 9 21385187 21385187 G A ENST00000380206 +6628.0 IFNAR1 p.T83S 2 0.018169552106231 0 1 21 33341046 33341046 C G ENST00000270139 +6628.0 IFNAR1 p.T60A 2 0.018169552106231 5.78233333333333 1 21 33335625 33335625 A G ENST00000270139 +6629.0 IFNAR1 p.T208M 2 0.0025753781533054 0 1 21 33343626 33343626 C T ENST00000270139 +6629.0 IFNW1 p.R144K 2 0.0025753781533054 8.601 1 9 21141140 21141140 C T ENST00000380229 +663.0 ALDH4A1 p.V204M 2 1.01678422810217 0 2 1 18883192 18883192 C T ENST00000375341 +663.0 ALDH4A1 p.V229M 2 0.0335684562043494 5.89675 1 1 18881881 18881881 C T ENST00000375341 +6630.0 IFNAR1 p.V307I 3 0.0222102084738572 0 1 21 33349221 33349221 G A ENST00000270139 +6630.0 IFNAR1 p.W318C 3 0.0218826987187487 5.62533333333333 1 21 33349256 33349256 G T ENST00000270139 +6630.0 IFNAR1 p.E320K 3 0.00357603357688547 9.001 1 21 33349260 33349260 G A ENST00000270139 +6631.0 IFNB1 p.A156D 3 0.0426703390960182 0 1 9 21077403 21077403 G T ENST00000380232 +6631.0 IFNB1 p.E158K 3 0.0213021884077116 5.584 1 9 21077398 21077398 C T ENST00000380232 +6631.0 IFNB1 p.H152N 3 0.0222780534512996 5.518 1 9 21077416 21077416 G T ENST00000380232 +6632.0 IFNB1 p.T133I 4 0.056091526757461 0 1 9 21077472 21077472 G A ENST00000380232 +6632.0 IFNB1 p.G135V 4 0.0524660163013974 4.347 1 9 21077466 21077466 C A ENST00000380232 +6632.0 IFNB1 p.L123P 4 0.00479894482364816 9.955 1 9 21077502 21077502 A G ENST00000380232 +6632.0 IFNB1 p.E74K 4 0.0129653056100336 7.394 1 9 21077650 21077650 C T ENST00000380232 +6633.0 IFNB1 p.Q37K 5 0.0696834614112136 0 1 9 21077761 21077761 G T ENST00000380232 +6633.0 IFNB1 p.N111K 5 0.0280191923488771 6.6 1 9 21077537 21077537 A T ENST00000380232 +6633.0 IFNB1 p.C38Y 5 0.0695006947220227 4.577 1 9 21077757 21077757 C T ENST00000380232 +6633.0 IFNB1 p.F36S 5 0.0288405352987859 5.84 1 9 21077763 21077763 A G ENST00000380232 +6633.0 IFNB1 p.R32K 5 0.00117299940074859 15.615 1 9 21077775 21077775 C T ENST00000380232 +6634.0 IFNB1 p.D94N 2 0.00120479215801709 0 1 9 21077590 21077590 C T ENST00000380232 +6634.0 IFNB1 p.E102K 2 0.00120479215801709 9.697 1 9 21077566 21077566 C T ENST00000380232 +6635.0 IFNG p.S63R 25 1.00348453884676 0 1 12 68158090 68158090 A T ENST00000229135 +6635.0 IFNG p.S144L 25 0.0126777070310722 18.134 1 12 68155423 68155423 G A ENST00000229135 +6635.0 IFNG p.F115I 25 0.0107129521488826 17.723 1 12 68157936 68157936 A T ENST00000229135 +6635.0 IFNG p.R112Q 25 0.01596227374906 18.869 1 12 68157944 68157944 C T ENST00000229135 +6635.0 IFNG p.N108K 25 0.015277653398126 19.12 1 12 68157955 68157955 G C ENST00000229135 +6635.0 IFNG p.F104Y 25 0.0153931126014184 9.408 1 12 68157968 68157968 A T ENST00000229135 +6635.0 IFNG p.V102A 25 0.00891948076917013 17.687 1 12 68157974 68157974 A G ENST00000229135 +6635.0 IFNG p.R65T 25 0.0257313426570045 8.996 1 12 68158085 68158085 C G ENST00000229135 +6635.0 IFNG p.S63N 25 1.00348453884676 0 1 12 68158091 68158091 C T ENST00000229135 +6635.0 IFNG p.L56F 25 0.0174349806172266 14.85 1 12 68158206 68158206 C G ENST00000229135 +6635.0 IFNG p.Q11E 25 0.00179684627692527 18.1505 1 12 68159585 68159585 G C ENST00000229135 +6635.1 IFNG p.N48K 14 1.00142538032044 0 1 12 68158230 68158230 A T ENST00000229135 +6635.1 IFNG p.R130C 14 0.042179749834207 17.499 1 12 68155466 68155466 G A ENST00000229135 +6635.1 IFNG p.N48S 14 1.00142538032044 0 1 12 68158231 68158231 T C ENST00000229135 +6635.1 IFNG p.D44Y 14 0.00809163253154524 9.462 1 12 68158244 68158244 C A ENST00000229135 +6635.1 IFNG p.N39H 14 0.0143995251615735 19.016 1 12 68158259 68158259 T G ENST00000229135 +6635.2 IFNG p.Q129K 9 0.0269713787482004 0 1 12 68155469 68155469 G T ENST00000229135 +6635.2 IFNG p.L126F 9 0.0265559382095539 5.707 1 12 68155476 68155476 C A ENST00000229135 +6635.2 IFNG p.S122L 9 0.0149768582851606 7.718 1 12 68157914 68157914 G A ENST00000229135 +6635.2 IFNG p.N120T 9 0.00644128767080273 15.248 1 12 68157920 68157920 T G ENST00000229135 +6635.2 IFNG p.D86Y 9 0.00599736330806428 13.118 1 12 68158023 68158023 C A ENST00000229135 +6635.2 IFNG p.F80L 9 0.00532769818149243 9.938 1 12 68158039 68158039 A T ENST00000229135 +6635.2 IFNG p.F75L 9 0.00827353017919033 9.026 1 12 68158056 68158056 A G ENST00000229135 +6635.2 IFNG p.L34V 9 0.0239665608188948 18.739 1 12 68159516 68159516 G C ENST00000229135 +6636.0 IFNGR1 p.G154V 4 0.0795284441463057 0 1 6 137204417 137204417 C A ENST00000367739 +6636.0 IFNGR1 p.E197D 4 0.00720670488379994 8.793 1 6 137203641 137203641 C A ENST00000367739 +6636.0 IFNGR1 p.N153S 4 0.0792194220434433 3.694 1 6 137204420 137204420 T C ENST00000367739 +6636.0 IFNGR1 p.H147Y 4 0.00301850064458359 17.171 1 6 137204439 137204439 G A ENST00000367739 +6637.0 IFNGR1 p.S111C 2 0.014328188175073 0 1 6 137206177 137206177 G C ENST00000367739 +6637.0 IFNGR1 p.T31S 2 0.014328188175073 6.125 1 6 137207072 137207072 T A ENST00000367739 +6638.0 IFNGR2 p.I157M 2 0.00690089883969895 0 1 21 33426942 33426942 C G ENST00000290219 +6638.0 IFNGR2 p.V177I 2 0.00690089883969895 7.179 1 21 33427000 33427000 G A ENST00000290219 +6639.0 IFNL3 p.R90H 4 1.0102803503585 0 2 19 39244147 39244147 C T ENST00000413851 +6639.0 IFNL3 p.D193G 4 0.0284055498023539 12.54 1 19 39243645 39243645 T C ENST00000413851 +6639.0 IFNL3 p.S191R 4 0.0116561861054064 18.987 1 19 39243650 39243650 G T ENST00000413851 +6639.0 IFNL3 p.L94F 4 0.0370191283907376 6.628 1 19 39244134 39244134 C G ENST00000413851 +664.0 ALDH4A1 p.N193S 2 0.00533054958760837 0 1 1 18883304 18883304 T C ENST00000375341 +664.0 ALDH4A1 p.V188L 2 0.00533054958760837 7.5515 1 1 18883320 18883320 C A ENST00000375341 +6640.0 IFNL3 p.F179L 4 0.0244727661208247 0 1 19 39243686 39243686 G T ENST00000413851 +6640.0 IFNL3 p.T183M 4 0.00216940204813302 9.738 1 19 39243675 39243675 G A ENST00000413851 +6640.0 IFNL3 p.C69W 4 0.0011228148294875 9.832 1 19 39244468 39244468 G C ENST00000413851 +6640.0 IFNL3 p.E61K 4 0.0232260074620924 5.493 1 19 39244494 39244494 C T ENST00000413851 +6641.0 IFNL3 p.R134W 3 1.01668852200075 0 1 19 39244016 39244016 G A ENST00000413851 +6641.0 IFNL3 p.R134Q 3 1.01668852200075 0 1 19 39244015 39244015 C T ENST00000413851 +6641.0 IFNL3 p.L102P 3 0.0333770440014954 5.905 1 19 39244111 39244111 A G ENST00000413851 +6642.0 IFNL3 p.H124N 4 0.013255771326548 0 1 19 39244046 39244046 G T ENST00000413851 +6642.0 IFNL3 p.P122L 4 0.0127818489477483 6.42 1 19 39244051 39244051 G A ENST00000413851 +6642.0 IFNL3 p.G116R 4 0.00109775891117529 16.268 1 19 39244070 39244070 C T ENST00000413851 +6642.0 IFNL3 p.R55K 4 0.00158288150605556 9.32 1 19 39244804 39244804 C T ENST00000413851 +6643.0 JAK1 p.E188V 6 0.0433193483213613 0 1 1 64869395 64869395 T A ENST00000342505 +6643.0 IFNLR1 p.R265W 6 0.0154500297075155 6.0565 1 1 24159060 24159060 G A ENST00000327535 +6643.0 JAK1 p.Y270H 6 0.0262030641935964 14.6773333333333 1 1 64867048 64867048 A G ENST00000342505 +6643.0 JAK1 p.C189Y 6 0.0300641496701693 5.14533333333333 1 1 64869392 64869392 C T ENST00000342505 +6643.1 JAK1 p.F159L 2 0.000125241472819475 0 1 1 64873378 64873378 A G ENST00000342505 +6643.1 JAK1 p.A272S 2 0.000125241472819475 12.963 1 1 64867042 64867042 C A ENST00000342505 +6644.0 IFNW1 p.S178A 2 0.00922011205731408 0 1 9 21141039 21141039 A C ENST00000380229 +6644.0 IFNW1 p.L80H 2 0.00922011205731408 6.761 1 9 21141332 21141332 A T ENST00000380229 +6645.0 IFNW1 p.R151C 4 1.00152328556253 0 1 9 21141120 21141120 G A ENST00000380229 +6645.0 IFNW1 p.R151S 4 1.00152328556253 0 1 9 21141120 21141120 G T ENST00000380229 +6645.0 IFNW1 p.S96Y 4 0.0900735707798196 15.102 1 9 21141284 21141284 G T ENST00000380229 +6645.0 IFNW1 p.R95L 4 0.0731919836596503 18.196 1 9 21141287 21141287 C A ENST00000380229 +6645.0 IFNW1 p.F91L 4 0.0242798045225635 9.389 1 9 21141298 21141298 G T ENST00000380229 +6646.0 IGBP1 p.P10L 2 0.00320824492481276 0 1 X 70133976 70133976 C T ENST00000342206 +6646.0 IGBP1 p.L12R 2 0.00320824492481276 8.284 1 X 70133982 70133982 T G ENST00000342206 +6647.0 IGF1 p.D93N 2 0.0181359986622456 0 1 12 102419634 102419634 C T ENST00000307046 +6647.0 IGF1 p.G90V 2 0.0181359986622456 5.785 1 12 102419642 102419642 C A ENST00000307046 +6648.0 IGF1R p.L149H 3 0.00228439372509352 0 1 15 98707913 98707913 T A ENST00000268035 +6648.0 IGF1R p.E94K 3 0.00102711582121474 9.929 1 15 98707747 98707747 G A ENST00000268035 +6648.0 IGF1R p.P175L 3 0.00125986004628726 9.634 1 15 98707991 98707991 C T ENST00000268035 +6649.0 IGF1R p.M214I 6 0.0309438291440206 0 1 15 98891326 98891326 G A ENST00000268035 +6649.0 IGF1R p.R134M 6 0.00420181427014763 7.933 1 15 98707868 98707868 G T ENST00000268035 +6649.0 IGF1R p.D156V 6 0.0211962963975321 8.71 1 15 98707934 98707934 A T ENST00000268035 +6649.0 IGF1R p.E193K 6 0.030091793599978 5.455 1 15 98708044 98708044 G A ENST00000268035 +6649.0 IGF1R p.E200G 6 0.00159016099826111 18.564 1 15 98708066 98708066 A G ENST00000268035 +6649.0 IGF1R p.R204C 6 0.027093961325226 9.231 1 15 98708077 98708077 C T ENST00000268035 +665.0 ALDH5A1 p.R173H 3 1.02638109123102 0 2 6 24503342 24503342 G A ENST00000348925 +665.0 ALDH5A1 p.R120K 3 0.00266508443648292 13.8736 1 6 24502527 24502527 G A ENST00000348925 +665.0 ALDH5A1 p.R172C 3 0.0551607711754861 5.248 1 6 24503338 24503338 C T ENST00000348925 +6650.0 IGF1R p.E272Q 5 1.00180949528899 0 1 15 98891498 98891498 G C ENST00000268035 +6650.0 IGF1R p.E272D 5 1.00180949528899 0 1 15 98891500 98891500 G C ENST00000268035 +6650.0 IGF1R p.D300G 5 0.00201087770091193 18.124 1 15 98891583 98891583 A G ENST00000268035 +6650.0 IGF1R p.M304I 5 0.0223044998250139 9.137 1 15 98891596 98891596 G A ENST00000268035 +6650.0 IGF1R p.E306Q 5 0.0168740061185996 15.034 1 15 98891600 98891600 G C ENST00000268035 +6651.0 IGF1R p.S372L 2 0.074842419038683 0 1 15 98899489 98899489 C T ENST00000268035 +6651.0 IGF1R p.A371D 2 0.074842419038683 3.74 1 15 98899486 98899486 C A ENST00000268035 +6652.0 IGF1R p.R461H 2 0.00278520647922684 0 1 15 98908819 98908819 G A ENST00000268035 +6652.0 IGF1R p.I459M 2 0.00278520647922684 8.488 1 15 98908814 98908814 T G ENST00000268035 +6653.0 IGF1R p.R504C 2 0.00176391896514028 0 1 15 98911362 98911362 C T ENST00000268035 +6653.0 IGF1R p.S497C 2 0.00176391896514028 9.147 1 15 98911342 98911342 C G ENST00000268035 +6654.0 IGF1R p.P978L 3 1.00124124188409 0 1 15 98930282 98930282 C T ENST00000268035 +6654.0 IGF1R p.P978S 3 1.00124124188409 0 1 15 98930281 98930281 C T ENST00000268035 +6654.0 IGF1R p.A1051S 3 0.00248248376817513 9.654 1 15 98935018 98935018 G T ENST00000268035 +6655.0 IGF1R p.M1001I 2 0.00165724199551933 0 1 15 98934870 98934870 G A ENST00000268035 +6655.0 IGF1R p.R1003W 2 0.00165724199551933 9.237 1 15 98934874 98934874 C T ENST00000268035 +6656.0 IGF1R p.N1127K 2 0.00128947543067871 0 1 15 98939284 98939284 C A ENST00000268035 +6656.0 IGF1R p.A1120T 2 0.00128947543067871 9.599 1 15 98939261 98939261 G A ENST00000268035 +6657.0 IGF1R p.R1167Q 5 0.00731582909155133 0 1 15 98942965 98942965 G A ENST00000268035 +6657.0 IGF1R p.Y1161C 5 0.00235534726965808 8.737 1 15 98942947 98942947 A G ENST00000268035 +6657.0 IGF1R p.G1170W 5 0.00137586617926928 9.514 1 15 98942973 98942973 G T ENST00000268035 +6657.0 IGF1R p.S1183F 5 0.00156598312220291 9.327 1 15 98943013 98943013 C T ENST00000268035 +6657.0 IGF1R p.N1218K 5 0.00205817418942811 8.932 1 15 98948640 98948640 C G ENST00000268035 +6658.0 IGF1R p.P1253L 2 0.0109191169675865 0 1 15 98957096 98957096 C T ENST00000268035 +6658.0 IGF1R p.E1268K 2 0.0109191169675865 6.517 1 15 98957140 98957140 G A ENST00000268035 +6659.0 IGF2 p.R120H 4 1.00310254411231 0 1 11 2133632 2133632 C T ENST00000434045 +6659.0 IGF2 p.V123I 4 0.00297581064678415 9.39366666666667 1 11 2133624 2133624 C T ENST00000434045 +6659.0 IGF2 p.R120C 4 1.00310254411231 0 1 11 2133633 2133633 G A ENST00000434045 +6659.0 IGF2 p.R117H 4 0.00323408212979197 9.2735 1 11 2133641 2133641 C T ENST00000434045 +666.0 ALDH5A1 p.M131I 5 0.0352169982717906 0 1 6 24502561 24502561 G A ENST00000348925 +666.0 ALDH5A1 p.I132M 5 0.0312394010128264 5.0064 1 6 24502564 24502564 A G ENST00000348925 +666.0 ALDH5A1 p.D137Y 5 0.00105211983519412 9.941 1 6 24502577 24502577 G T ENST00000348925 +666.0 ALDH5A1 p.S208G 5 0.00203942737802906 8.9848 1 6 24504881 24504881 A G ENST00000348925 +666.0 ALDH5A1 p.A257S 5 0.00115217824193147 9.8098 1 6 24515170 24515170 G T ENST00000348925 +6660.0 IGF2R p.K1631R 3 0.00333692479157038 0 1 6 160073414 160073414 A G ENST00000356956 +6660.0 IGF2 p.F99L 3 0.00118582244151816 9.723 1 11 2135397 2135397 A G ENST00000434045 +6660.0 IGF2R p.S1600F 3 0.00215619906818572 8.859 1 6 160073321 160073321 C T ENST00000356956 +6661.0 IGF2BP1 p.P524Q 17 1.09836988686486 0 1 17 49046303 49046303 C A ENST00000290341 +6661.0 IGF2BP1 p.P524L 17 1.09836988686486 0 1 17 49046303 49046303 C T ENST00000290341 +6661.0 IGF2BP1 p.Q409H 17 0.0354528497668026 16.145 1 17 49043993 49043993 G T ENST00000290341 +6661.0 IGF2BP1 p.V510L 17 0.00492454336176268 11.667 1 17 49046260 49046260 G T ENST00000290341 +6661.0 IGF2BP1 p.E520K 17 0.0491504882816994 6.075 1 17 49046290 49046290 G A ENST00000290341 +6661.0 IGF2BP1 p.V523I 17 0.160311296291037 3.792 1 17 49046299 49046299 G A ENST00000290341 +6661.0 IGF2BP1 p.K538I 17 0.0346085839420531 6.527 1 17 49046345 49046345 A T ENST00000290341 +6661.0 IGF2BP1 p.G541R 17 0.0285458966302014 12.666 1 17 49046353 49046353 G A ENST00000290341 +6661.0 IGF2BP1 p.A545V 17 0.0194790245539758 15.335 1 17 49046366 49046366 C T ENST00000290341 +6661.1 IGF2BP1 p.R452G 9 1.02231277487851 0 1 17 49045024 49045024 C G ENST00000290341 +6661.1 IGF2BP1 p.R452C 9 1.02231277487851 0 1 17 49045024 49045024 C T ENST00000290341 +6661.1 IGF2BP1 p.M407V 9 0.00102618480590619 19.63 1 17 49043985 49043985 A G ENST00000290341 +6661.1 IGF2BP1 p.V410A 9 0.00345702115405574 9.698 1 17 49043995 49043995 T C ENST00000290341 +6661.1 IGF2BP1 p.A419V 9 0.0688153031488214 13.862 1 17 49044022 49044022 C T ENST00000290341 +6661.1 IGF2BP1 p.I420T 9 0.0736478586396564 9.961 1 17 49044025 49044025 T C ENST00000290341 +6661.1 IGF2BP1 p.G425V 9 0.00351130053405376 18.967 1 17 49044040 49044040 G T ENST00000290341 +6661.1 IGF2BP1 p.K440N 9 0.00685500001502865 12.896 1 17 49044086 49044086 G C ENST00000290341 +6661.1 IGF2BP1 p.A442V 9 0.0464401141219714 5.651 1 17 49044995 49044995 C T ENST00000290341 +6661.1 IGF2BP1 p.R469G 9 0.00292943970086026 18.475 1 17 49045899 49045899 A G ENST00000290341 +6662.0 IGF2BP1 p.P460S 3 0.127329147852517 0 1 17 49045048 49045048 C T ENST00000290341 +6662.0 IGF2BP1 p.P459L 3 0.103130000670935 4.054 1 17 49045046 49045046 C T ENST00000290341 +6662.0 IGF2BP1 p.E461K 3 0.110051411770933 3.897 1 17 49045051 49045051 G A ENST00000290341 +6663.0 IGF2BP1 p.A498T 3 0.0217929497370569 0 1 17 49045986 49045986 G A ENST00000290341 +6663.0 IGF2BP1 p.R501W 3 0.0205158087954134 5.609 1 17 49045995 49045995 C T ENST00000290341 +6663.0 IGF2BP1 p.Q534H 3 0.0013305705882313 9.583 1 17 49046334 49046334 G C ENST00000290341 +6664.0 IGF2R p.V1613M 5 0.0135704251111087 0 1 6 160073359 160073359 G A ENST00000356956 +6664.0 IGF2R p.M1625T 5 0.00766589861888621 9.499 1 6 160073396 160073396 T C ENST00000356956 +6664.0 IGF2R p.P1643L 5 0.0018108672972069 9.126 1 6 160073450 160073450 C T ENST00000356956 +6664.0 IGF2R p.A1708S 5 0.0104230007801394 6.58866666666667 1 6 160073931 160073931 G T ENST00000356956 +6664.0 IGF2R p.A1923V 5 0.0062758070632848 16.817 1 6 160080210 160080210 C T ENST00000356956 +6665.0 IGF2R p.C1652G 3 1.00517939750117 0 1 6 160073763 160073763 T G ENST00000356956 +6665.0 IGF2R p.C1652Y 3 1.00517939750117 0 1 6 160073764 160073764 G A ENST00000356956 +6665.0 IGF2R p.V1654M 3 0.0103587950023333 7.593 1 6 160073769 160073769 G A ENST00000356956 +6666.0 IGF2R p.K1714I 2 0.0234164578017861 0 1 6 160073950 160073950 A T ENST00000356956 +6666.0 IGF2R p.F1690L 2 0.0234164578017861 5.41633333333333 1 6 160073879 160073879 C G ENST00000356956 +6667.0 IGF2R p.P1735L 2 0.0106721895058937 0 1 6 160075884 160075884 C T ENST00000356956 +6667.0 IGF2R p.A1737E 2 0.0106721895058937 6.55 1 6 160075890 160075890 C A ENST00000356956 +6668.0 IGF2R p.G1844W 2 0.0224444102705605 0 1 6 160079631 160079631 G T ENST00000356956 +6668.0 IGF2R p.E1846Q 2 0.0224444102705605 5.4775 1 6 160079637 160079637 G C ENST00000356956 +6669.0 IGF2R p.E1915G 2 0.00159525193576176 0 1 6 160080186 160080186 A G ENST00000356956 +6669.0 IGF2R p.S1859L 2 0.00159525193576176 9.292 1 6 160079677 160079677 C T ENST00000356956 +667.0 ALDH5A1 p.S294F 5 1.01130021922949 0 2 6 24515282 24515282 C T ENST00000348925 +667.0 ALDH5A1 p.A198P 5 0.0903717106494248 6.8838 1 6 24503416 24503416 G C ENST00000348925 +667.0 ALDH5A1 p.T224I 5 0.0758197591082343 12.6652 1 6 24504930 24504930 C T ENST00000348925 +667.0 ALDH5A1 p.V225D 5 0.135489121576971 9.486 1 6 24504933 24504933 T A ENST00000348925 +667.0 ALDH5A1 p.V226L 5 0.0730623275550047 9.6052 1 6 24504935 24504935 G T ENST00000348925 +6670.0 IGF2R p.R1892C 2 0.00471508665277947 0 1 6 160079775 160079775 C T ENST00000356956 +6670.0 IGF2R p.R1949G 2 0.00471508665277947 7.7285 1 6 160083961 160083961 C G ENST00000356956 +6671.0 IGF2R p.D1898N 2 0.00866550774391834 0 1 6 160080134 160080134 G A ENST00000356956 +6671.0 IGF2R p.G1900D 2 0.00866550774391834 6.8505 1 6 160080141 160080141 G A ENST00000356956 +6672.0 IGF2R p.D1932Y 2 0.0127046461129115 0 1 6 160080236 160080236 G T ENST00000356956 +6672.0 IGF2R p.Y1933C 2 0.0127046461129115 6.2985 1 6 160080240 160080240 A G ENST00000356956 +6673.0 IGF2R p.S2118G 3 0.0238361330285285 0 1 6 160089138 160089138 A G ENST00000356956 +6673.0 IGF2R p.L2017V 3 0.00141501531640709 9.497 1 6 160084165 160084165 C G ENST00000356956 +6673.0 IGF2R p.K2106N 3 0.0224832628048805 5.477 1 6 160088145 160088145 G T ENST00000356956 +6674.0 IGF2R p.A2126T 2 0.00852549903949168 0 1 6 160089162 160089162 G A ENST00000356956 +6674.0 IGF2R p.A2124T 2 0.00852549903949168 6.874 1 6 160089156 160089156 G A ENST00000356956 +6675.0 IGFBP1 p.E174K 2 0.00156350548956309 0 1 7 45891932 45891932 G A ENST00000275525 +6675.0 IGFBP1 p.Y212H 2 0.00156350548956309 9.321 1 7 45892046 45892046 T C ENST00000275525 +6676.0 IGFBP1 p.E192G 4 1.01547849273215 0 1 7 45891987 45891987 A G ENST00000275525 +6676.0 IGFBP1 p.E185K 4 1.01353064911321 12.3015 1 7 45891965 45891965 G A ENST00000275525 +6676.0 IGFBP1 p.E185Q 4 1.01353064911321 12.3015 1 7 45891965 45891965 G C ENST00000275525 +6676.0 IGFBP1 p.A188S 4 0.0564335018166048 6.051 1 7 45891974 45891974 G T ENST00000275525 +6676.0 IGFBP1 p.E192Q 4 1.01547849273215 0 1 7 45891986 45891986 G C ENST00000275525 +6677.0 IGFBP2 p.R323P 2 0.00201221475316421 0 1 2 216664094 216664094 G C ENST00000233809 +6677.0 IGFBP2 p.R301W 2 0.00201221475316421 8.957 1 2 216664027 216664027 C T ENST00000233809 +6678.0 IGFBP6 p.R197Q 4 0.0680004365592951 0 1 12 53101150 53101150 G A ENST00000301464 +6678.0 IGFBP6 p.D191E 4 0.0660203627941858 3.924 1 12 53101133 53101133 C G ENST00000301464 +6678.0 IGFBP6 p.V215M 4 0.00578659378670463 8.887 1 12 53102087 53102087 G A ENST00000301464 +6678.0 IGFBP6 p.M218I 4 0.00354314064670678 17.031 1 12 53102098 53102098 G A ENST00000301464 +6679.0 IGHA1 p.S286N 49 2.0207394403908 0 1 14 105707373 105707373 C T ENST00000390547 +6679.0 IGHA1 p.A333V 49 0.0904275112726831 19.4085 1 14 105707232 105707232 G A ENST00000390547 +6679.0 IGHA1 p.R331H 49 0.0273547126147284 12.915 1 14 105707238 105707238 C T ENST00000390547 +6679.0 IGHA1 p.I329L 49 0.0574841680778766 6.439 1 14 105707245 105707245 T G ENST00000390547 +6679.0 IGHA1 p.G316A 49 0.0401946981473002 16.048 1 14 105707283 105707283 C G ENST00000390547 +6679.0 IGHA1 p.S312F 49 0.0446084198716196 14.9435 1 14 105707295 105707295 G A ENST00000390547 +6679.0 IGHA1 p.A293S 49 0.0157321378143878 14.8965 1 14 105707353 105707353 C A ENST00000390547 +6679.0 IGHA1 p.G288C 49 0.0321989039917812 6.8115 1 14 105707368 105707368 C A ENST00000390547 +6679.0 IGHA1 p.S286R 49 2.0207394403908 0 2 14 105707372 105707372 G C ENST00000390547 +6679.0 IGHA1 p.E270K 49 0.0385551541607397 13.298 1 14 105707422 105707422 C T ENST00000390547 +6679.1 IGHA1 p.G308R 39 1.21722061371757 0 2 14 105707308 105707308 C T ENST00000390547 +6679.1 IGHA1 p.K307N 39 0.248680369060982 3.871 1 14 105707309 105707309 C A ENST00000390547 +6679.1 IGHA1 p.A302T 39 0.14300554687533 6.09 1 14 105707326 105707326 C T ENST00000390547 +6679.1 IGHA1 p.A301E 39 0.315979285926683 4.477 1 14 105707328 105707328 G T ENST00000390547 +6679.1 IGHA1 p.V300M 39 1.12673579054656 5.5835 2 14 105707332 105707332 C T ENST00000390547 +6679.1 IGHA1 p.I297M 39 0.00538318316596419 14.208 1 14 105707339 105707339 T C ENST00000390547 +6679.1 IGHA1 p.E274K 39 1.09607177036667 5.4435 2 14 105707410 105707410 C T ENST00000390547 +6679.1 IGHA1 p.T249M 39 0.0826515674371224 12.7125 1 14 105707484 105707484 G A ENST00000390547 +6679.1 IGHA1 p.L248Q 39 0.0909235957015378 9.5545 1 14 105707487 105707487 A T ENST00000390547 +6679.1 IGHA1 p.L245V 39 0.0709760949395502 13.53 1 14 105707497 105707497 G C ENST00000390547 +6679.1 IGHA1 p.E244K 39 0.071605181567533 17.4185 1 14 105707500 105707500 C T ENST00000390547 +6679.2 IGHA1 p.G167R 28 1.08621294055335 0 1 14 105707953 105707953 C T ENST00000390547 +6679.2 IGHA1 p.S220T 28 0.152063791610299 19.7275 1 14 105707794 105707794 A T ENST00000390547 +6679.2 IGHA1 p.L219I 28 0.166172370816641 17.1735 1 14 105707797 105707797 G T ENST00000390547 +6679.2 IGHA1 p.T218N 28 0.108356178458149 13.4145 1 14 105707799 105707799 G T ENST00000390547 +6679.2 IGHA1 p.P214L 28 1.00838557269644 16.304 1 14 105707811 105707811 G A ENST00000390547 +6679.2 IGHA1 p.P214R 28 1.00838557269644 16.304 1 14 105707811 105707811 G C ENST00000390547 +6679.2 IGHA1 p.S169R 28 0.0951102255386691 6.3775 1 14 105707945 105707945 G T ENST00000390547 +6679.2 IGHA1 p.K168N 28 0.216155336622971 3.808 1 14 105707948 105707948 C G ENST00000390547 +6679.2 IGHA1 p.G167E 28 1.08621294055335 0 1 14 105707952 105707952 C T ENST00000390547 +6679.2 IGHA1 p.P164H 28 0.0157562319037804 8.553 1 14 105707961 105707961 G T ENST00000390547 +6679.3 IGHA1 p.R263G 19 1.0110922908847 0 1 14 105707443 105707443 G C ENST00000390547 +6679.3 IGHA1 p.V348M 19 0.0365854416230497 8.0255 1 14 105707188 105707188 C T ENST00000390547 +6679.3 IGHA1 p.P321L 19 0.0428091815664831 12.6 1 14 105707268 105707268 G A ENST00000390547 +6679.3 IGHA1 p.E318K 19 0.0460178453867859 7.599 1 14 105707278 105707278 C T ENST00000390547 +6679.3 IGHA1 p.R263H 19 1.0110922908847 0 1 14 105707442 105707442 C T ENST00000390547 +6679.3 IGHA1 p.V260M 19 0.0284272061031959 9.061 1 14 105707452 105707452 C T ENST00000390547 +6679.3 IGHA1 p.K258N 19 0.0335059627716085 14.665 1 14 105707456 105707456 C G ENST00000390547 +6679.3 IGHA1 p.S256R 19 0.0165432538084185 15.3025 1 14 105707462 105707462 G T ENST00000390547 +6679.4 IGHA1 p.S222F 11 0.084119490231394 0 1 14 105707787 105707787 G A ENST00000390547 +6679.4 IGHA1 p.P236L 11 0.0129483768374783 16.0385 1 14 105707523 105707523 G A ENST00000390547 +6679.4 IGHA1 p.P234L 11 0.0126302615708209 9.7485 1 14 105707529 105707529 G A ENST00000390547 +6679.4 IGHA1 p.E229D 11 0.022348731007426 5.97 1 14 105707543 105707543 C A ENST00000390547 +6679.4 IGHA1 p.G223E 11 0.0734440675163541 3.9 1 14 105707562 105707562 C T ENST00000390547 +6679.4 IGHA1 p.N144K 11 0.0235063290355092 18.412 1 14 105708020 105708020 G T ENST00000390547 +6679.5 IGHA1 p.K335E 5 0.0742480591696803 0 1 14 105707227 105707227 T C ENST00000390547 +6679.5 IGHA1 p.G334D 5 0.0707062808015885 3.852 1 14 105707229 105707229 C T ENST00000390547 +6679.5 IGHA1 p.H130Q 5 0.00645029647932809 7.645 1 14 105708062 105708062 G T ENST00000390547 +6679.6 IGHA1 p.E135K 2 0.00474623746837897 0 1 14 105708049 105708049 C T ENST00000390547 +6679.6 IGHA1 p.P209L 2 0.00474623746837897 7.719 1 14 105707826 105707826 G A ENST00000390547 +668.0 ALDH5A1 p.Q358P 3 0.00483466612777843 0 1 6 24522786 24522786 A C ENST00000348925 +668.0 ALDH5A1 p.A457S 3 0.00377667231854656 8.0502 1 6 24528153 24528153 G T ENST00000348925 +668.0 ALDH5A1 p.A475V 3 0.00106600695415657 9.879 1 6 24532160 24532160 C T ENST00000348925 +6680.0 IGHA1 p.K200N 2 0.00501512021941881 0 1 14 105707852 105707852 C G ENST00000390547 +6680.0 IGHA1 p.T148I 2 0.00501512021941881 7.6395 1 14 105708009 105708009 G A ENST00000390547 +6681.0 IGHA1 p.C180G 4 0.0996853435226218 0 1 14 105707914 105707914 A C ENST00000390547 +6681.0 IGHA1 p.C192S 4 0.00265969254523709 12.387 1 14 105707878 105707878 A T ENST00000390547 +6681.0 IGHA1 p.G181S 4 0.0801825181997886 3.7245 1 14 105707911 105707911 C T ENST00000390547 +6681.0 IGHA1 p.D178H 4 0.0259166663138907 5.39 1 14 105707920 105707920 C G ENST00000390547 +6682.0 IGHE p.P426S 8 0.0482211204032496 0 1 14 105600077 105600077 G A ENST00000390541 +6682.0 IGHE p.G427S 8 0.046322871128956 4.435 1 14 105600074 105600074 C T ENST00000390541 +6682.0 IGHE p.E396K 8 0.0201058657150913 17.433 1 14 105600167 105600167 C T ENST00000390541 +6682.0 IGHE p.R394S 8 0.00497306113684406 8.977 1 14 105600171 105600171 C A ENST00000390541 +6682.1 IGHE p.D401H 4 0.0139107981615597 0 1 14 105600152 105600152 C G ENST00000390541 +6682.1 IGHE p.H409R 4 0.0102495650648361 7.164 1 14 105600127 105600127 T C ENST00000390541 +6682.1 IGHE p.R406G 4 0.0032509883870567 15.439 1 14 105600137 105600137 G C ENST00000390541 +6682.1 IGHE p.G383S 4 0.0069636397513087 7.176 1 14 105600206 105600206 C T ENST00000390541 +6683.0 IGHG4 p.E237D 38 2.05508486028938 0 2 14 105624749 105624749 C G ENST00000390543 +6683.0 IGHG4 p.S322C 38 0.0880513069750126 10.933 1 14 105624495 105624495 G C ENST00000390543 +6683.0 IGHG4 p.L321H 38 0.0293316718900822 16.583 1 14 105624498 105624498 A T ENST00000390543 +6683.0 IGHG4 p.H313Y 38 0.0977563320564181 11.319 1 14 105624523 105624523 G A ENST00000390543 +6683.0 IGHG4 p.A311G 38 0.0918899930672103 12.108 1 14 105624528 105624528 G C ENST00000390543 +6683.0 IGHG4 p.E310Q 38 0.0668733626165901 16.432 1 14 105624532 105624532 C G ENST00000390543 +6683.0 IGHG4 p.V292M 38 0.0299897795929715 11.857 1 14 105624586 105624586 C T ENST00000390543 +6683.0 IGHG4 p.P267S 38 0.0301818674632696 17.051 1 14 105624661 105624661 G A ENST00000390543 +6683.0 IGHG4 p.A258S 38 0.0617257264084216 6.465 1 14 105624688 105624688 C A ENST00000390543 +6683.0 IGHG4 p.E237Q 38 2.05508486028938 0 1 14 105624751 105624751 C G ENST00000390543 +6683.0 IGHG4 p.E236K 38 0.158191487794965 4.562 1 14 105624754 105624754 C T ENST00000390543 +6683.1 IGHG4 p.E152K 27 2.04754520328425 0 3 14 105625103 105625103 C T ENST00000390543 +6683.1 IGHG4 p.Q227H 27 1.05762287276307 18.908 1 14 105624779 105624779 C A ENST00000390543 +6683.1 IGHG4 p.Q227K 27 1.05762287276307 18.908 1 14 105624781 105624781 G T ENST00000390543 +6683.1 IGHG4 p.P226T 27 0.118692146546632 15.582 1 14 105624784 105624784 G T ENST00000390543 +6683.1 IGHG4 p.R224P 27 0.0534319389526242 9.574 1 14 105624789 105624789 C G ENST00000390543 +6683.1 IGHG4 p.P223A 27 0.0547232384321736 14.631 1 14 105624793 105624793 G C ENST00000390543 +6683.1 IGHG4 p.V203A 27 0.0242043629865481 8.922 1 14 105624949 105624949 A G ENST00000390543 +6683.1 IGHG4 p.Y180N 27 0.0218672775580347 18.96 1 14 105625019 105625019 A T ENST00000390543 +6683.1 IGHG4 p.T179M 27 0.0251881563407578 17.838 1 14 105625021 105625021 G A ENST00000390543 +6683.1 IGHG4 p.N177K 27 0.00872711825401822 9.38 1 14 105625026 105625026 G C ENST00000390543 +6683.1 IGHG4 p.W157C 27 0.0595200415845475 9.102 1 14 105625086 105625086 C A ENST00000390543 +6683.1 IGHG4 p.Q154H 27 1.09590623747283 5.616 1 14 105625095 105625095 C A ENST00000390543 +6683.1 IGHG4 p.Q154H 27 1.09590623747283 5.616 1 14 105625095 105625095 C G ENST00000390543 +6683.2 IGHG4 p.V146M 15 1.01857056351202 0 2 14 105625121 105625121 C T ENST00000390543 +6683.2 IGHG4 p.K214Q 15 0.0521198161442034 8.963 1 14 105624917 105624917 T G ENST00000390543 +6683.2 IGHG4 p.E213K 15 0.0800291694884832 6.015 1 14 105624920 105624920 C T ENST00000390543 +6683.2 IGHG4 p.S210F 15 0.0106675907145458 15.959 1 14 105624928 105624928 G A ENST00000390543 +6683.2 IGHG4 p.R172W 15 0.0594514518403182 15.695 1 14 105625043 105625043 G A ENST00000390543 +6683.2 IGHG4 p.P171S 15 0.0659107727916692 16.686 1 14 105625046 105625046 G A ENST00000390543 +6683.2 IGHG4 p.T169K 15 0.0190853911968539 19.311 1 14 105625051 105625051 G T ENST00000390543 +6683.2 IGHG4 p.H165R 15 0.0303798514350837 9.885 1 14 105625063 105625063 T C ENST00000390543 +6683.3 IGHG4 p.S263T 7 1.00816824472914 0 2 14 105624672 105624672 C G ENST00000390543 +6683.3 IGHG4 p.G282S 7 0.00196422639527871 9.997 1 14 105624616 105624616 C T ENST00000390543 +6683.3 IGHG4 p.W261C 7 0.0341280798586647 7.163 1 14 105624677 105624677 C A ENST00000390543 +6683.3 IGHG4 p.L231M 7 0.0204466041773203 12.795 1 14 105624769 105624769 G T ENST00000390543 +6683.3 IGHG4 p.G221E 7 0.00281596096237379 13.784 1 14 105624798 105624798 C T ENST00000390543 +6684.0 IGHMBP2 p.D119N 12 1.01142175970264 0 2 11 68908243 68908243 G A ENST00000255078 +6684.0 IGHMBP2 p.R56H 12 0.0118654375923293 16.531 1 11 68906149 68906149 G A ENST00000255078 +6684.0 IGHMBP2 p.L59Q 12 0.0328271882347855 9.287 1 11 68906158 68906158 T A ENST00000255078 +6684.0 IGHMBP2 p.R62W 12 0.0440907094400585 6.676 1 11 68906166 68906166 C T ENST00000255078 +6684.0 IGHMBP2 p.G266E 12 0.0324939540603389 19.243 1 11 68914908 68914908 G A ENST00000255078 +6684.0 IGHMBP2 p.D281N 12 0.0136403206835372 15.227 1 11 68914952 68914952 G A ENST00000255078 +6684.0 IGHMBP2 p.I296V 12 0.00690038571151503 18.362 1 11 68914997 68914997 A G ENST00000255078 +6684.1 IGHMBP2 p.R270C 5 0.00368018016854048 0 1 11 68914919 68914919 C T ENST00000255078 +6684.1 IGHMBP2 p.D87Y 5 0.00355774114522584 8.135 1 11 68908147 68908147 G T ENST00000255078 +6684.1 IGHMBP2 p.R264C 5 0.000125653857842173 12.991 1 11 68914901 68914901 C T ENST00000255078 +6686.0 IGHMBP2 p.G172R 2 0.0326448675895072 0 1 11 68908598 68908598 G C ENST00000255078 +6686.0 IGHMBP2 p.S174C 2 0.0326448675895072 4.937 1 11 68908605 68908605 C G ENST00000255078 +6687.0 IGHMBP2 p.R436Q 3 0.00646324907912062 0 1 11 68933370 68933370 G A ENST00000255078 +6687.0 IGHMBP2 p.A203V 3 0.00281873412793993 8.476 1 11 68911500 68911500 C T ENST00000255078 +6687.0 IGHMBP2 p.G431D 3 0.00366504362562713 8.096 1 11 68933355 68933355 G A ENST00000255078 +6688.0 IGHMBP2 p.R425H 3 1.01159509624655 0 1 11 68933337 68933337 G A ENST00000255078 +6688.0 IGHMBP2 p.R425L 3 1.01159509624655 0 1 11 68933337 68933337 G T ENST00000255078 +6688.0 IGHMBP2 p.H401Y 3 0.00473284623342555 14.193 1 11 68929323 68929323 C T ENST00000255078 +6688.0 IGHMBP2 p.S421N 3 0.0277094682272808 6.437 1 11 68933325 68933325 G A ENST00000255078 +6689.0 IGHMBP2 p.A604V 2 0.0167116732482069 0 1 11 68936291 68936291 C T ENST00000255078 +6689.0 IGHMBP2 p.R443C 2 0.0167116732482069 5.903 1 11 68933390 68933390 C T ENST00000255078 +669.0 ALDH5A1 p.R493K 2 0.00997131850647619 0 1 6 24533543 24533543 G A ENST00000348925 +669.0 ALDH5A1 p.E465K 2 0.00997131850647619 6.648 1 6 24532129 24532129 G A ENST00000348925 +6690.0 IGHMBP2 p.L489F 2 0.000990881393145392 0 1 11 68933841 68933841 C T ENST00000255078 +6690.0 IGHMBP2 p.G485C 2 0.000990881393145392 9.979 1 11 68933829 68933829 G T ENST00000255078 +6691.0 IGHMBP2 p.E593K 6 2.07714177193158 0 1 11 68936257 68936257 G A ENST00000255078 +6691.0 IGHMBP2 p.G589S 6 0.0202762294584747 9.252 1 11 68936245 68936245 G A ENST00000255078 +6691.0 IGHMBP2 p.A592S 6 0.162393542843762 4.6 1 11 68936254 68936254 G T ENST00000255078 +6691.0 IGHMBP2 p.E593G 6 2.07714177193158 0 2 11 68936258 68936258 A G ENST00000255078 +6691.0 IGHMBP2 p.R596M 6 0.102598096829339 4.919 1 11 68936267 68936267 G T ENST00000255078 +6691.0 IGHMBP2 p.H620Y 6 0.0272447253836714 9.688 1 11 68936338 68936338 C T ENST00000255078 +6692.0 IGHMBP2 p.T638M 2 0.00112411083137477 0 1 11 68936393 68936393 C T ENST00000255078 +6692.0 IGHMBP2 p.I646S 2 0.00112411083137477 9.797 1 11 68936417 68936417 T G ENST00000255078 +6693.0 IGHMBP2 p.G766R 4 0.0329230293289451 0 1 11 68936776 68936776 G A ENST00000255078 +6693.0 IGHMBP2 p.L744F 4 0.00176510126006319 17.1765 1 11 68936712 68936712 G T ENST00000255078 +6693.0 IGHMBP2 p.H765R 4 0.0318048359919531 5.1045 1 11 68936774 68936774 A G ENST00000255078 +6693.0 IGHMBP2 p.K784N 4 0.00833692519009653 8.021 1 11 68936832 68936832 G C ENST00000255078 +6694.0 IGHMBP2 p.D754E 2 0.00364339719910712 0 1 11 68936742 68936742 C A ENST00000255078 +6694.0 IGHMBP2 p.S749F 2 0.00364339719910712 8.1005 1 11 68936726 68936726 C T ENST00000255078 +6695.0 IGHV3-33 p.S50R 11 1.02740623929639 0 1 14 106359994 106359994 G C ENST00000390615 +6695.0 IGHV3-33 p.E108D 11 0.00429543641369264 19.0915 1 14 106359820 106359820 C A ENST00000390615 +6695.0 IGHV3-33 p.S104N 11 0.00768694469617434 9.8465 1 14 106359833 106359833 C T ENST00000390615 +6695.0 IGHV3-33 p.L98V 11 0.0111780898570112 17.87875 1 14 106359852 106359852 G C ENST00000390615 +6695.0 IGHV3-33 p.Y72N 11 0.0339144402772292 15.211 1 14 106359930 106359930 A T ENST00000390615 +6695.0 IGHV3-33 p.G52D 11 0.0362470481584083 5.8575 1 14 106359989 106359989 C T ENST00000390615 +6695.0 IGHV3-33 p.S50T 11 1.02740623929639 0 1 14 106359995 106359995 C G ENST00000390615 +6695.0 IGHV3-33 p.T47N 11 0.0182455462252249 6.7895 1 14 106360004 106360004 G T ENST00000390615 +6695.1 IGHV3-33 p.G29D 3 0.012881354233105 0 1 14 106360058 106360058 C T ENST00000390615 +6695.1 IGHV3-33 p.D73N 3 0.00368213732063285 8.0985 1 14 106359927 106359927 C T ENST00000390615 +6695.1 IGHV3-33 p.V31G 3 0.00926658850837733 6.759 1 14 106360052 106360052 A C ENST00000390615 +6696.0 IGHV3-33 p.S40Y 3 0.0221272595880546 0 1 14 106360025 106360025 G T ENST00000390615 +6696.0 IGHV3-33 p.D92E 3 0.0218457291143994 5.583 1 14 106359868 106359868 G C ENST00000390615 +6696.0 IGHV3-33 p.I89M 3 0.00224960422445687 9.626 1 14 106359877 106359877 G C ENST00000390615 +6697.0 IGKV1-33 p.Q25L 9 1.08350435236277 0 1 2 89268278 89268278 T A ENST00000473726 +6697.0 IGKV1-33 p.S89P 9 0.0053288250840744 13.4915 1 2 89268087 89268087 A G ENST00000473726 +6697.0 IGKV1-33 p.M26I 9 0.124606346785568 4.097 1 2 89268274 89268274 C A ENST00000473726 +6697.0 IGKV1-33 p.Q25H 9 1.08350435236277 0 1 2 89268277 89268277 C G ENST00000473726 +6697.0 IGKV1-33 p.R4M 9 0.0611518760611263 5.323 1 2 89268465 89268465 C A ENST00000473726 +6697.1 IGKV1-33 p.G19C 4 0.027685542485749 0 1 2 89268421 89268421 C A ENST00000473726 +6697.1 IGKV1-33 p.S74T 4 0.0203512203551436 5.6295 1 2 89268132 89268132 A T ENST00000473726 +6697.1 IGKV1-33 p.G11W 4 0.0197695697069431 7.3195 1 2 89268445 89268445 C A ENST00000473726 +6697.1 IGKV1-33 p.Q8E 4 0.0146323264026581 9.673 1 2 89268454 89268454 G C ENST00000473726 +6698.0 IGKV1-33 p.I51T 2 0.0145080758172926 0 1 2 89268200 89268200 A G ENST00000473726 +6698.0 IGKV1-33 p.Y58H 2 0.0145080758172926 6.107 1 2 89268180 89268180 A G ENST00000473726 +6699.0 IGLL1 p.S122F 5 0.00274367993656883 0 1 22 23573543 23573543 G A ENST00000330377 +6699.0 IGLL1 p.V207M 5 0.00108536277939495 9.85 1 22 23573289 23573289 C T ENST00000330377 +6699.0 IGLL1 p.T182M 5 0.0023846622116875 19.147 1 22 23573363 23573363 G A ENST00000330377 +6699.0 IGLL1 p.A128V 5 0.00270028812218619 9.236 1 22 23573525 23573525 G A ENST00000330377 +67.0 ABCG5 p.L575V 4 0.0321056443441969 0 1 2 43814516 43814516 G C ENST00000260645 +67.0 ABCG5 p.E579K 4 0.0188247362730052 6.9 1 2 43814504 43814504 C T ENST00000260645 +67.0 ABCG5 p.V577I 4 0.0170649108255506 6.734 1 2 43814510 43814510 C T ENST00000260645 +67.0 ABCG5 p.F502V 4 0.0173884024424619 6.124 1 2 43820060 43820060 A C ENST00000260645 +670.0 ALDH5A1 p.G547S 2 0.0937784341290918 0 1 6 24533704 24533704 G A ENST00000348925 +670.0 ALDH5A1 p.L548F 2 0.0937784341290918 3.4146 1 6 24533709 24533709 G T ENST00000348925 +6701.0 IGLL1 p.S177R 2 0.0230994129886538 0 1 22 23573377 23573377 G T ENST00000330377 +6701.0 IGLL1 p.M162I 2 0.0230994129886538 5.436 1 22 23573422 23573422 C T ENST00000330377 +6702.0 IGLV3-21 p.D110G 7 2.00238602474808 0 1 22 22713181 22713181 A G ENST00000390308 +6702.0 IGLV3-21 p.G42R 7 0.00476884343458417 18.344 1 22 22712976 22712976 G A ENST00000390308 +6702.0 IGLV3-21 p.V108L 7 0.00841462768959057 8.713 1 22 22713174 22713174 G C ENST00000390308 +6702.0 IGLV3-21 p.D110N 7 2.00238602474808 0 1 22 22713180 22713180 G A ENST00000390308 +6702.0 IGLV3-21 p.D110Y 7 2.00238602474808 0 1 22 22713180 22713180 G T ENST00000390308 +6702.1 IGLV3-21 p.S85F 3 0.0207633141462579 0 1 22 22713106 22713106 C T ENST00000390308 +6702.1 IGLV3-21 p.P26L 3 2.65224358864894e-06 18.554 1 22 22712929 22712929 C T ENST00000390308 +6702.1 IGLV3-21 p.N84S 3 0.0207607697878467 5.59 1 22 22713103 22713103 A G ENST00000390308 +6703.0 IGLV3-21 p.T92I 2 0.0132029122564455 0 1 22 22713127 22713127 C T ENST00000390308 +6703.0 IGLV3-21 p.T36M 2 0.0132029122564455 6.243 1 22 22712959 22712959 C T ENST00000390308 +6704.0 IGLV3-21 p.D103N 2 0.00212547351888829 0 1 22 22713159 22713159 G A ENST00000390308 +6704.0 IGLV3-21 p.A61S 2 0.00212547351888829 8.878 1 22 22713033 22713033 G T ENST00000390308 +6705.0 IGLV3-21 p.D100H 3 0.0682964567828494 0 1 22 22713150 22713150 G C ENST00000390308 +6705.0 IGLV3-21 p.R79Q 3 0.0108283914776955 6.75 1 22 22713088 22713088 G A ENST00000390308 +6705.0 IGLV3-21 p.G99R 3 0.0605434870886273 4.083 1 22 22713147 22713147 G A ENST00000390308 +6706.0 IHH p.R73H 2 0.00098063236644431 0 1 2 219060250 219060250 C T ENST00000295731 +6706.0 IHH p.D134N 2 0.00098063236644431 9.994 1 2 219057610 219057610 C T ENST00000295731 +6707.0 IKBKAP p.I947V 3 0.0142550731508817 0 1 9 108893964 108893964 T C ENST00000374647 +6707.0 IKBKAP p.L970F 3 0.00835903468914032 6.911 1 9 108893034 108893034 C G ENST00000374647 +6707.0 IKBKAP p.K945R 3 0.00599484732606606 7.394 1 9 108893969 108893969 T C ENST00000374647 +6708.0 IKBKAP p.D901H 2 1.00688179198537 0 2 9 108896531 108896531 C G ENST00000374647 +6708.0 IKBKAP p.Q862E 2 0.0137635839707341 7.183 1 9 108896956 108896956 G C ENST00000374647 +6709.0 IKBKAP p.H843N 2 0.00560138768756182 0 1 9 108897013 108897013 G T ENST00000374647 +6709.0 IKBKAP p.C820Y 2 0.00560138768756182 7.48 1 9 108897190 108897190 C T ENST00000374647 +671.0 ALDH7A1 p.I338L 18 1.01934076860445 0 2 5 126556012 126556012 T A ENST00000409134 +671.0 ALDH7A1 p.R469C 18 0.010259852258864 18.226 1 5 126550206 126550206 G A ENST00000409134 +671.0 ALDH7A1 p.I459M 18 0.027331353992504 15.853 1 5 126550234 126550234 G C ENST00000409134 +671.0 ALDH7A1 p.L433P 18 0.0445647840418265 17.502 1 5 126552040 126552040 A G ENST00000409134 +671.0 ALDH7A1 p.R404H 18 0.043706118821349 13.34 1 5 126552127 126552127 C T ENST00000409134 +671.0 ALDH7A1 p.V346A 18 0.0433762866538211 6.635 1 5 126555987 126555987 A G ENST00000409134 +671.0 ALDH7A1 p.I303V 18 0.0569604807000945 8.511 1 5 126561089 126561089 T C ENST00000409134 +671.0 ALDH7A1 p.G298R 18 0.00908146805997121 17.737 1 5 126561104 126561104 C T ENST00000409134 +671.0 ALDH7A1 p.E296K 18 0.0113606250815309 17.0735 1 5 126561110 126561110 C T ENST00000409134 +671.0 ALDH7A1 p.V237F 18 0.00207533579022394 17.7805 1 5 126570846 126570846 C A ENST00000409134 +671.0 ALDH7A1 p.V114A 18 0.0125476043706651 8.853 1 5 126583984 126583984 A G ENST00000409134 +671.0 ALDH7A1 p.L47V 18 0.0270014550485788 7.883 1 5 126595060 126595060 G C ENST00000409134 +671.1 ALDH7A1 p.Y434C 6 0.00655826030671455 0 1 5 126552037 126552037 T C ENST00000409134 +671.1 ALDH7A1 p.E441K 6 0.00531963245271587 7.557 1 5 126550290 126550290 C T ENST00000409134 +671.1 ALDH7A1 p.P431A 6 0.00122663683957238 9.684 1 5 126552047 126552047 G C ENST00000409134 +671.1 ALDH7A1 p.R289W 6 3.96728764121074e-05 14.919 1 5 126568265 126568265 T A ENST00000409134 +671.2 ALDH7A1 p.T394I 2 0.00100366950321666 0 1 5 126554306 126554306 G A ENST00000409134 +671.2 ALDH7A1 p.Q356R 2 0.00100366950321666 9.9605 1 5 126555957 126555957 T C ENST00000409134 +6710.0 IKBKB p.E16K 2 0.00149359011511989 0 1 8 42272146 42272146 G A ENST00000520810 +6710.0 IKBKB p.I30M 2 0.00149359011511989 9.387 1 8 42272190 42272190 C G ENST00000520810 +6711.0 IKBKB p.D166E 4 1.00414776287721 0 1 8 42306363 42306363 C A ENST00000520810 +6711.0 IKBKB p.E61D 4 0.0062054639979459 8.333 1 8 42288711 42288711 G T ENST00000520810 +6711.0 IKBKB p.D166H 4 1.00414776287721 0 1 8 42306361 42306361 G C ENST00000520810 +6711.0 IKBKB p.V183M 4 0.00209655333155857 9.9 1 8 42306412 42306412 G A ENST00000520810 +6712.0 IKBKB p.R105G 4 1.00098441272483 0 1 8 42290268 42290268 C G ENST00000520810 +6712.0 IKBKB p.R105W 4 1.00098441272483 0 1 8 42290268 42290268 C T ENST00000520810 +6712.0 IKBKB p.G209S 4 0.00618386640262817 19.858 1 8 42308958 42308958 G A ENST00000520810 +6712.0 IKBKB p.R220W 4 0.00304230884203974 9.99 1 8 42308991 42308991 C T ENST00000520810 +6713.0 IKBKB p.K171R 4 0.0481577334396141 0 1 8 42306377 42306377 A G ENST00000520810 +6713.0 IKBKB p.R144W 4 0.0245131649156635 6.217 1 8 42305228 42305228 C T ENST00000520810 +6713.0 IKBKB p.G176D 4 0.0339385606861568 4.902 1 8 42306392 42306392 G A ENST00000520810 +6713.0 IKBKB p.V203I 4 0.0119311518382362 9.623 1 8 42308940 42308940 G A ENST00000520810 +6714.0 IKBKB p.T252M 2 0.0381810344272969 0 1 8 42314384 42314384 C T ENST00000520810 +6714.0 IKBKB p.D248Y 2 0.0381810344272969 4.711 1 8 42314371 42314371 G T ENST00000520810 +6715.0 IKBKB p.L315F 7 0.0337209850743581 0 1 8 42316724 42316724 G C ENST00000520810 +6715.0 IKBKB p.I314M 7 0.0236894264465528 5.502 1 8 42316721 42316721 C G ENST00000520810 +6715.0 IKBKB p.T319A 7 0.00301788803409492 8.416 1 8 42316734 42316734 A G ENST00000520810 +6715.0 IKBKB p.A357V 7 0.0171928552969859 15.843 1 8 42316849 42316849 C T ENST00000520810 +6715.0 IKBKB p.T368S 7 0.00103640777712038 16.948 1 8 42316881 42316881 A T ENST00000520810 +6715.0 IKBKB p.D385V 7 0.0113424281559748 7.019 1 8 42317685 42317685 A T ENST00000520810 +6715.0 IKBKB p.A453V 7 0.019206639241161 9.978 1 8 42318669 42318669 C T ENST00000520810 +6716.0 IKBKB p.L421V 2 0.00339352416074462 0 1 8 42318572 42318572 C G ENST00000520810 +6716.0 IKBKB p.Q415E 2 0.00339352416074462 8.203 1 8 42318554 42318554 C G ENST00000520810 +6717.0 IKBKB p.M538V 4 1.00221366806413 0 1 8 42320768 42320768 A G ENST00000520810 +6717.0 IKBKB p.S466C 4 0.00254760462139042 17.446 1 8 42319302 42319302 C G ENST00000520810 +6717.0 IKBKB p.S471F 4 0.00695253854878724 8.823 1 8 42319317 42319317 C T ENST00000520810 +6717.0 IKBKB p.M538T 4 1.00221366806413 0 1 8 42320769 42320769 T C ENST00000520810 +6718.0 IKBKB p.E518K 7 0.0324644774619342 0 1 8 42319620 42319620 G A ENST00000520810 +6718.0 IKBKB p.K482T 7 0.0010912293617201 17.494 1 8 42319350 42319350 A C ENST00000520810 +6718.0 IKBKB p.F486L 7 0.0257425674009261 7.619 1 8 42319363 42319363 C G ENST00000520810 +6718.0 IKBKB p.S489N 7 0.022942175398547 9.834 1 8 42319371 42319371 G A ENST00000520810 +6718.0 IKBKB p.R515M 7 0.00999273601877595 7.159 1 8 42319612 42319612 G T ENST00000520810 +6718.0 IKBKB p.Q519H 7 0.0223481955132003 5.697 1 8 42319625 42319625 G T ENST00000520810 +6718.0 IKBKB p.E648D 7 0.00243536740338467 18.545 1 8 42322452 42322452 G T ENST00000520810 +6719.0 IKZF4 p.R153Q 2 0.00585952730189773 0 1 12 56026952 56026952 G A ENST00000262032 +6719.0 IKZF4 p.G151S 2 0.00585952730189773 7.415 1 12 56026945 56026945 G A ENST00000262032 +672.0 ALDH7A1 p.G219E 4 0.00626428236302407 0 1 5 126575459 126575459 C T ENST00000409134 +672.0 ALDH7A1 p.P197L 4 0.00308842847022611 8.3435 1 5 126577139 126577139 G A ENST00000409134 +672.0 ALDH7A1 p.I190F 4 0.00548414082101411 8.2975 1 5 126577161 126577161 T A ENST00000409134 +672.0 ALDH7A1 p.G165E 4 0.00230331196865201 17.0641666666667 1 5 126582874 126582874 C T ENST00000409134 +6720.0 IL10 p.C126R 4 0.0225562304772242 0 1 1 206770909 206770909 A G ENST00000423557 +6720.0 IL10 p.L130P 4 0.00749002507782636 7.9215 1 1 206769884 206769884 A G ENST00000423557 +6720.0 IL10 p.R128G 4 0.00562744748568136 8.1165 1 1 206769891 206769891 G C ENST00000423557 +6720.0 IL10 p.R125H 4 0.0162762954244202 6.0755 1 1 206770911 206770911 C T ENST00000423557 +6721.0 IL10RA p.F34L 7 0.0138740642958374 0 1 11 117988416 117988416 T G ENST00000227752 +6721.0 IL10 p.D59N 7 0.00616083910477486 18.24175 1 1 206771406 206771406 C T ENST00000423557 +6721.0 IL10RA p.E35Q 7 0.0124141651175255 6.334 1 11 117988417 117988417 G C ENST00000227752 +6721.0 IL10RA p.R97W 7 0.0128628459265029 9.41825 1 11 117989542 117989542 C T ENST00000227752 +6721.0 IL10RA p.R117H 7 0.0123423901303716 16.18925 1 11 117989603 117989603 G A ENST00000227752 +6722.0 IL10RA p.G105C 6 1.00526382115072 0 1 11 117989566 117989566 G T ENST00000227752 +6722.0 IL10RA p.G23E 6 0.00211957482189045 16.7995 1 11 117988382 117988382 G A ENST00000227752 +6722.0 IL10RA p.N74K 6 0.0049936798949628 9.853 1 11 117989475 117989475 C A ENST00000227752 +6722.0 IL10RA p.S76R 6 0.00283265996888113 18.31975 1 11 117989481 117989481 C A ENST00000227752 +6722.0 IL10RA p.G105V 6 1.00526382115072 0 1 11 117989567 117989567 G T ENST00000227752 +6722.0 IL10RA p.H108N 6 0.0104479236578085 7.9055 1 11 117989575 117989575 C A ENST00000227752 +6724.0 IL10RA p.V86M 2 0.0711989610763822 0 1 11 117989509 117989509 G A ENST00000227752 +6724.0 IL10RA p.A85T 2 0.0711989610763822 3.812 1 11 117989506 117989506 G A ENST00000227752 +6725.0 IL10RA p.E166K 2 0.0273559790529457 0 1 11 117993369 117993369 G A ENST00000227752 +6725.0 IL10RA p.Y167H 2 0.0273559790529457 5.192 1 11 117993372 117993372 T C ENST00000227752 +6726.0 IL10RA p.G199E 5 0.0411172130777012 0 1 11 117994057 117994057 G A ENST00000227752 +6726.0 IL10RA p.K173T 5 0.00739062402784223 7.893 1 11 117993391 117993391 A C ENST00000227752 +6726.0 IL10RA p.F178I 5 0.0180827333789904 17.7873333333333 1 11 117993405 117993405 T A ENST00000227752 +6726.0 IL10RA p.T179M 5 0.0190136497591432 16.875 1 11 117993409 117993409 C T ENST00000227752 +6726.0 IL10RA p.L226I 5 0.0370531915945661 4.76033333333333 1 11 117994137 117994137 C A ENST00000227752 +6727.0 IL10RB p.S77T 5 0.02797654759865 0 1 21 33276651 33276651 T A ENST00000290200 +6727.0 IL10RB p.L79I 5 0.0214196977662248 5.715 1 21 33276657 33276657 C A ENST00000290200 +6727.0 IL10RB p.L87F 5 0.00225516254788454 14.535 1 21 33276683 33276683 G C ENST00000290200 +6727.0 IL10RB p.N138D 5 0.0232469537303606 6.833 1 21 33279832 33279832 A G ENST00000290200 +6727.0 IL10RB p.Y140H 5 0.0144362355808396 12.96 1 21 33279838 33279838 T C ENST00000290200 +6728.0 IL10RB p.E216K 6 0.03335808986546 0 1 21 33283241 33283241 G A ENST00000290200 +6728.0 IL10RB p.M118L 6 0.00554320053151469 16.988 1 21 33279772 33279772 A T ENST00000290200 +6728.0 IL10RB p.D215E 6 0.0320485067298275 5.01 1 21 33283240 33283240 C G ENST00000290200 +6728.0 IL10RB p.P219S 6 0.00665596639835615 8.754 1 21 33288112 33288112 C T ENST00000290200 +6728.1 IL10RB p.E121Q 2 1.22142778523423e-06 0 1 21 33279781 33279781 G C ENST00000290200 +6728.1 IL10RB p.E206Q 2 1.22142778523423e-06 19.643 1 21 33283211 33283211 G C ENST00000290200 +6729.0 IL11 p.V189M 3 0.0197623723795909 0 1 19 55366042 55366042 C T ENST00000264563 +6729.0 IL11 p.G191R 3 0.0179565055225717 5.802 1 19 55366036 55366036 C T ENST00000264563 +6729.0 IL11 p.T42I 3 0.00187178339509491 9.087 1 19 55368824 55368824 G A ENST00000264563 +673.0 ALDH7A1 p.D152H 2 0.00223037189141791 0 1 5 126582914 126582914 C G ENST00000409134 +673.0 ALDH7A1 p.R122W 2 0.00223037189141791 8.8085 1 5 126583961 126583961 G A ENST00000409134 +6730.0 IL11 p.H175N 3 0.00932337446066075 0 1 19 55366084 55366084 G T ENST00000264563 +6730.0 IL11 p.G68R 3 0.00472865238699741 7.731 1 19 55368548 55368548 C T ENST00000264563 +6730.0 IL11 p.R61M 3 0.00463818063676139 7.759 1 19 55368568 55368568 C A ENST00000264563 +6731.0 IL12A p.R239W 5 1.00569222673176 0 2 3 159995512 159995512 C T ENST00000305579 +6731.0 IL12A p.A118V 5 0.0764273356530206 13.542 1 3 159993100 159993100 C T ENST00000305579 +6731.0 IL12A p.C119S 5 0.0800728342297725 9.728 1 3 159993102 159993102 T A ENST00000305579 +6731.0 IL12A p.S137C 5 0.00692748682382032 17.976 1 3 159993482 159993482 C G ENST00000305579 +6731.0 IL12A p.I161F 5 0.0137262744081844 7.82 1 3 159993719 159993719 A T ENST00000305579 +6732.0 IL12B p.S305I 6 0.0103073916172005 0 1 5 159316758 159316758 C A ENST00000231228 +6732.0 IL12B p.S328C 6 0.00814581838353373 8.54366666666667 1 5 159316690 159316690 T A ENST00000231228 +6732.0 IL12B p.R309W 6 0.00377812955100927 15.77 1 5 159316747 159316747 G A ENST00000231228 +6732.0 IL12B p.C300F 6 0.0099178993115539 8.457 1 5 159316773 159316773 C A ENST00000231228 +6732.0 IL12B p.Q276E 6 0.00854586958436383 7.715 1 5 159318765 159318765 G C ENST00000231228 +6732.0 IL12B p.S249Y 6 0.0016275643466942 17.732 1 5 159318845 159318845 G T ENST00000231228 +6733.0 IL12B p.D292Y 2 0.0486977862287812 0 1 5 159316798 159316798 C A ENST00000231228 +6733.0 IL12B p.T291M 2 0.0486977862287812 4.36 1 5 159316800 159316800 G A ENST00000231228 +6734.0 IL12B p.L26P 5 0.0182843230605331 0 1 5 159326706 159326706 A G ENST00000231228 +6734.0 IL12B p.K219R 5 0.0182335358886222 16.316 1 5 159320347 159320347 T C ENST00000231228 +6734.0 IL12B p.V215F 5 0.0121609298574308 9.802 1 5 159320360 159320360 C A ENST00000231228 +6734.0 IL12B p.E25V 5 0.0171711803724312 5.8655 1 5 159326709 159326709 T A ENST00000231228 +6735.0 IL12B p.K134N 2 0.00733493552590197 0 1 5 159322474 159322474 C A ENST00000231228 +6735.0 IL12B p.E132K 2 0.00733493552590197 7.091 1 5 159322482 159322482 C T ENST00000231228 +6736.0 IL12B p.G43R 5 2.00311962223346 0 1 5 159323291 159323291 C T ENST00000231228 +6736.0 IL12B p.D109N 5 0.00184545153036249 18.1876666666667 1 5 159323093 159323093 C T ENST00000231228 +6736.0 IL12B p.E81Q 5 0.011717699386573 9.613 1 5 159323177 159323177 C G ENST00000231228 +6736.0 IL12B p.G43A 5 2.00311962223346 0 1 5 159323290 159323290 C G ENST00000231228 +6736.0 IL12B p.G43E 5 2.00311962223346 0 1 5 159323290 159323290 C T ENST00000231228 +6736.0 IL12B p.Y38H 5 0.015211112461408 9.08666666666667 1 5 159323306 159323306 A G ENST00000231228 +6737.0 IL13 p.Y77D 4 0.012140886441509 0 1 5 132659724 132659724 T G ENST00000304506 +6737.0 IL13 p.P38S 4 0.00445639511374221 7.821 1 5 132658298 132658298 C T ENST00000304506 +6737.0 IL13 p.V51G 4 0.00377411340948937 9.034 1 5 132658338 132658338 T G ENST00000304506 +6737.0 IL13 p.G75D 4 0.00769473248994324 7.427 1 5 132659467 132659467 G A ENST00000304506 +6738.0 IL13RA1 p.P80L 5 1.00289716285791 0 1 X 118746964 118746964 C T ENST00000371666 +6738.0 IL13 p.S69N 5 0.00169562561393642 18.3703333333333 1 5 132659449 132659449 G A ENST00000304506 +6738.0 IL13RA1 p.K77N 5 0.00518468659757893 9.16133333333333 1 X 118746956 118746956 A T ENST00000371666 +6738.0 IL13RA1 p.P80S 5 1.00289716285791 0 1 X 118746963 118746963 C T ENST00000371666 +6738.0 IL13RA1 p.Q101H 5 0.0022974694559939 9.767 1 X 118747028 118747028 G T ENST00000371666 +6739.0 IL13RA1 p.C95W 2 0.0117163472400219 0 1 X 118747010 118747010 T G ENST00000371666 +6739.0 IL13RA1 p.Q97K 2 0.0117163472400219 6.41533333333333 1 X 118747014 118747014 C A ENST00000371666 +674.0 ALDOA p.D164N 3 1.00344804721099 0 1 16 30068649 30068649 G A ENST00000395248 +674.0 ALDOA p.D164H 3 1.00344804721099 0 1 16 30068649 30068649 G C ENST00000395248 +674.0 ALDOA p.D183H 3 0.0234299022878784 9.80366666666667 1 16 30068823 30068823 G C ENST00000395248 +674.0 ALDOA p.E187K 3 0.0258502834309828 8.746 1 16 30068835 30068835 G A ENST00000395248 +6740.0 IL13RA1 p.N157D 2 0.0119459604991286 0 1 X 118749759 118749759 A G ENST00000371666 +6740.0 IL13RA1 p.D155N 2 0.0119459604991286 6.38733333333333 1 X 118749753 118749753 G A ENST00000371666 +6741.0 IL13RA1 p.I233V 3 0.0496444274583823 0 1 X 118761158 118761158 A G ENST00000371666 +6741.0 IL13RA1 p.H232Y 3 0.0431285737711513 4.545 1 X 118761155 118761155 C T ENST00000371666 +6741.0 IL13RA1 p.L236P 3 0.00709907591830211 7.19866666666667 1 X 118761168 118761168 T C ENST00000371666 +6742.0 IL4R p.R185C 19 1.00631408161347 0 2 16 27352579 27352579 C T ENST00000395762 +6742.0 IL13RA1 p.V262I 19 0.0114183325995367 16.8993333333333 1 X 118761245 118761245 G A ENST00000371666 +6742.0 IL13RA1 p.T269S 19 0.00509527377776281 9.715 1 X 118761267 118761267 C G ENST00000371666 +6742.0 IL13RA1 p.H272R 19 0.0022299239331159 19.44 1 X 118761276 118761276 A G ENST00000371666 +6742.0 IL13RA1 p.P300L 19 0.0155540426785247 8.71333333333333 1 X 118766866 118766866 C T ENST00000371666 +6742.0 IL2RG p.G215R 19 0.00456795904468459 18.3446 1 X 71109342 71109342 C T ENST00000374202 +6742.0 IL4R p.V177M 19 0.0100135475387339 15.8113333333333 1 16 27352555 27352555 G A ENST00000395762 +6742.0 IL4R p.A187T 19 0.00807152528177347 8.5266 1 16 27352585 27352585 G A ENST00000395762 +6742.1 IL4R p.R198S 11 0.0722204472124851 0 1 16 27352620 27352620 G T ENST00000395762 +6742.1 IL4R p.T130R 11 0.00171167798651588 15.1922 1 16 27346494 27346494 C G ENST00000395762 +6742.1 IL4R p.W164C 11 0.0691473258702795 4.42 1 16 27346597 27346597 G C ENST00000395762 +6742.1 IL4R p.N167I 11 0.0119212745023563 9.104 1 16 27346605 27346605 A T ENST00000395762 +6742.1 IL4R p.P169L 11 0.018774777332738 9.5 1 16 27346611 27346611 C T ENST00000395762 +6742.1 IL4R p.A199V 11 0.0468723786867776 5.938 1 16 27352622 27352622 C T ENST00000395762 +6742.1 IL4R p.R200W 11 0.0376971734481772 7.388 1 16 27352624 27352624 C T ENST00000395762 +6742.2 IL2RB p.C194Y 4 0.00968521640577366 0 1 22 37136350 37136350 C T ENST00000216223 +6742.2 IL2RB p.E196G 4 0.0096852164057736 6.69 1 22 37136344 37136344 T C ENST00000216223 +6742.3 IL13RA1 p.W330C 2 1.08495896193487e-05 0 1 X 118766957 118766957 G T ENST00000371666 +6742.3 IL13RA1 p.Y276N 2 1.08495896193487e-05 16.492 1 X 118761287 118761287 T A ENST00000371666 +6743.0 IL13RA1 p.C282F 4 0.0763976391271408 0 1 X 118766546 118766546 G T ENST00000371666 +6743.0 IL13RA1 p.K281E 4 0.0620661309736505 4.06 1 X 118766542 118766542 A G ENST00000371666 +6743.0 IL13RA1 p.R289G 4 0.036721286206474 6.029 1 X 118766566 118766566 A G ENST00000371666 +6743.0 IL13RA1 p.V291M 4 0.0228126569228982 9.79 1 X 118766572 118766572 G A ENST00000371666 +6744.0 IL15 p.I115N 7 0.0647422366455815 0 1 4 141729950 141729950 T A ENST00000296545 +6744.0 IL15 p.L92F 7 0.0209354582243381 5.641 1 4 141729880 141729880 C T ENST00000296545 +6744.0 IL15 p.I107S 7 0.0190180158294063 16.108 1 4 141729926 141729926 T G ENST00000296545 +6744.0 IL15 p.E112Q 7 0.0258530030452186 6.493 1 4 141729940 141729940 G C ENST00000296545 +6744.0 IL15 p.I116T 7 0.0475065274888135 4.896 1 4 141729953 141729953 T C ENST00000296545 +6744.1 IL15 p.I69N 2 1.76129977038092e-05 0 1 4 141727950 141727950 T A ENST00000296545 +6744.1 IL15 p.I60N 2 1.76129977038092e-05 15.793 1 4 141721992 141721992 T A ENST00000296545 +6745.0 IL15 p.E137Q 3 0.0231995893017254 0 1 4 141732768 141732768 G C ENST00000296545 +6745.0 IL15 p.E135Q 3 0.0215149256833896 5.541 1 4 141732762 141732762 G C ENST00000296545 +6745.0 IL15 p.E141K 3 0.00175861824848905 9.182 1 4 141732780 141732780 G A ENST00000296545 +6746.0 IL16 p.E479K 2 0.00212694729557833 0 1 15 81292570 81292570 G A ENST00000302987 +6746.0 IL16 p.G484V 2 0.00212694729557833 8.877 1 15 81292586 81292586 G T ENST00000302987 +6747.0 IL16 p.R501G 3 1.01982948137502 0 1 15 81292636 81292636 C G ENST00000302987 +6747.0 IL16 p.R501C 3 1.01982948137502 0 1 15 81292636 81292636 C T ENST00000302987 +6747.0 IL16 p.P499L 3 0.0201548847698477 6.965 1 15 81292631 81292631 C T ENST00000302987 +6747.0 IL16 p.A503S 3 0.0277964468001098 6.402 1 15 81292642 81292642 G T ENST00000302987 +6748.0 IL16 p.P611H 2 0.00119150440456272 0 1 15 81292967 81292967 C A ENST00000302987 +6748.0 IL16 p.I539T 2 0.00119150440456272 9.713 1 15 81292751 81292751 T C ENST00000302987 +6749.0 IL16 p.T628A 2 0.00123437802583282 0 1 15 81293017 81293017 A G ENST00000302987 +6749.0 IL16 p.S624Y 2 0.00123437802583282 9.662 1 15 81293006 81293006 C A ENST00000302987 +675.0 ALDOA p.P243H 2 0.0136023525515019 0 1 16 30069331 30069331 C A ENST00000395248 +675.0 ALDOA p.R203H 2 0.0136023525515019 6.2 1 16 30068884 30068884 G A ENST00000395248 +6750.0 IL17A p.E83Q 17 1.11775672774921 0 2 6 52189071 52189071 G C ENST00000340057 +6750.0 IL17A p.P42L 17 0.0257182022989544 18.499 1 6 52187700 52187700 C T ENST00000340057 +6750.0 IL17A p.P82T 17 0.123461498765224 4.24775 1 6 52189068 52189068 C A ENST00000340057 +6750.0 IL17A p.R124K 17 0.205657899890387 4.598 1 6 52189195 52189195 G A ENST00000340057 +6750.0 IL17A p.E125K 17 0.0370955165080568 9.447 1 6 52189197 52189197 G A ENST00000340057 +6750.0 IL17A p.F133L 17 0.0488232182557545 9.428 1 6 52189223 52189223 C A ENST00000340057 +6750.0 IL17A p.R134L 17 0.0255776682600473 13.1425 1 6 52189225 52189225 G T ENST00000340057 +6750.0 IL17F p.V130I 17 0.0243475934790997 14.571 1 6 52237035 52237035 C T ENST00000336123 +6750.0 IL17F p.S95L 17 0.0459318679194259 15.536 1 6 52237139 52237139 G A ENST00000336123 +6750.0 IL17F p.R92W 17 0.0540172895898224 15.677 1 6 52237149 52237149 G A ENST00000336123 +6750.0 IL17F p.M55I 17 0.00568796375901709 16.003 1 6 52238819 52238819 C T ENST00000336123 +6750.0 IL17RA p.W62R 17 1.07717102667968 6.699 1 22 17097817 17097817 T C ENST00000319363 +6750.0 IL17RA p.W62C 17 1.07717102667968 6.699 1 22 17097819 17097819 G T ENST00000319363 +6750.0 IL17RA p.G171W 17 0.00573798210680107 9.398 1 22 17100442 17100442 G T ENST00000319363 +6750.1 IL17A p.R43Q 3 2.28242807494684e-06 0 1 6 52187703 52187703 G A ENST00000340057 +6750.1 IL17A p.R54Q 3 2.28242773908477e-06 18.741 1 6 52187736 52187736 G A ENST00000340057 +6751.0 IL17A p.L97F 13 1.06885444072109 0 2 6 52189115 52189115 G T ENST00000340057 +6751.0 IL17A p.P73L 13 0.0880105210647068 12.241 1 6 52187793 52187793 C T ENST00000340057 +6751.0 IL17A p.W74C 13 0.0481630609646479 17.47 1 6 52187797 52187797 G T ENST00000340057 +6751.0 IL17A p.R95S 13 0.0699188590765806 13.464 1 6 52189107 52189107 C A ENST00000340057 +6751.0 IL17A p.G98C 13 0.161731798816702 3.973 1 6 52189116 52189116 G T ENST00000340057 +6751.0 IL17A p.V106M 13 1.0197661297887 8.681 1 6 52189140 52189140 G A ENST00000340057 +6751.0 IL17A p.V106L 13 1.0197661297887 8.681 1 6 52189140 52189140 G T ENST00000340057 +6751.1 IL17A p.P60L 7 0.0316291080588784 0 1 6 52187754 52187754 C T ENST00000340057 +6751.1 IL17A p.S63Y 7 0.0239249565167413 5.46975 1 6 52187763 52187763 C A ENST00000340057 +6751.1 IL17A p.L76F 7 0.0190256340784874 6.804 1 6 52187801 52187801 C T ENST00000340057 +6751.1 IL17A p.R78H 7 0.00443284385462126 15.668 1 6 52189057 52189057 G A ENST00000340057 +6751.1 IL17A p.E91V 7 0.0100640550299337 13.82 1 6 52189096 52189096 A T ENST00000340057 +6751.1 IL17RA p.E123K 7 0.00118202861836482 15.22675 1 22 17098831 17098831 G A ENST00000319363 +6752.0 IL17F p.S80Y 4 1.00752322306123 0 1 6 52238745 52238745 G T ENST00000336123 +6752.0 IL17F p.E114G 4 0.0289348637732767 12.227 1 6 52237082 52237082 T C ENST00000336123 +6752.0 IL17F p.G106C 4 0.0431469253831468 7.095 1 6 52237107 52237107 C A ENST00000336123 +6752.0 IL17F p.S80P 4 1.00752322306123 0 1 6 52238746 52238746 A G ENST00000336123 +6753.0 IL17F p.R72C 4 3.02483617244786 0 1 6 52238770 52238770 G A ENST00000336123 +6753.0 IL17F p.R72S 4 3.02483617244786 0 1 6 52238770 52238770 G T ENST00000336123 +6753.0 IL17F p.R72L 4 3.02483617244786 0 1 6 52238769 52238769 C A ENST00000336123 +6753.0 IL17F p.R72H 4 3.02483617244786 0 1 6 52238769 52238769 C T ENST00000336123 +6753.0 IL17F p.M70L 4 0.102915412031894 5.754 1 6 52238776 52238776 T A ENST00000336123 +6753.0 IL17F p.V68I 4 0.0540207893969834 7.309 1 6 52238782 52238782 C T ENST00000336123 +6754.0 IL17RA p.T211I 3 1.00162990093976 0 1 22 17102172 17102172 C T ENST00000319363 +6754.0 IL17RA p.T211S 3 1.00162990093976 0 1 22 17102171 17102171 A T ENST00000319363 +6754.0 IL17RA p.A214V 3 0.00325980187951332 9.261 1 22 17102181 17102181 C T ENST00000319363 +6755.0 IL17RA p.L233M 2 0.00735020396495146 0 1 22 17102237 17102237 C A ENST00000319363 +6755.0 IL17RA p.E247K 2 0.00735020396495146 7.088 1 22 17102279 17102279 G A ENST00000319363 +6756.0 IL17RA p.A453T 2 0.0380225737073146 0 1 22 17108576 17108576 G A ENST00000319363 +6756.0 IL17RA p.G450D 2 0.0380225737073146 4.717 1 22 17108568 17108568 G A ENST00000319363 +6757.0 IL17RA p.E506K 3 1.03341206120862 0 1 22 17108735 17108735 G A ENST00000319363 +6757.0 IL17RA p.E506Q 3 1.03341206120862 0 1 22 17108735 17108735 G C ENST00000319363 +6757.0 IL17RA p.S505G 3 0.0625248871069516 5.001 1 22 17108732 17108732 A G ENST00000319363 +6757.0 IL17RA p.A570T 3 0.00443562290038375 8.839 1 22 17108927 17108927 G A ENST00000319363 +6758.0 IL18 p.E192K 19 2.00102669637831 0 3 11 112143604 112143604 C T ENST00000280357 +6758.0 IL18 p.D71V 19 0.0319807205014284 9.969 1 11 112150086 112150086 T A ENST00000280357 +6758.0 IL18 p.E67K 19 0.026933635294937 15.313 1 11 112150099 112150099 C T ENST00000280357 +6758.0 IL18 p.R49T 19 0.0029549284508778 18.9976666666667 1 11 112150152 112150152 C G ENST00000280357 +6758.0 IL18R1 p.N203S 19 0.00565402366387823 18.662 1 2 102376046 102376046 A G ENST00000409599 +6758.1 IL18R1 p.W56C 14 0.0291966187801584 0 1 2 102367934 102367934 G T ENST00000409599 +6758.1 IL18R1 p.P26R 14 0.00228720786526391 17.82 1 2 102367843 102367843 C G ENST00000409599 +6758.1 IL18R1 p.S55I 14 0.0273509522061076 5.195 1 2 102367930 102367930 G T ENST00000409599 +6758.1 IL18R1 p.Q105E 14 0.00422759347023534 9.045 1 2 102371963 102371963 C G ENST00000409599 +6758.2 IL18R1 p.K134Q 10 0.0170199057305262 0 1 2 102372050 102372050 A C ENST00000409599 +6758.2 IL18R1 p.F135I 10 0.0127907852361112 6.941 1 2 102372053 102372053 T A ENST00000409599 +6758.2 IL18R1 p.I138T 10 0.00267161868965061 16.758 1 2 102372063 102372063 T C ENST00000409599 +6758.2 IL18R1 p.K173N 10 0.0074954892996385 9.959 1 2 102375957 102375957 G T ENST00000409599 +6758.2 IL18R1 p.E178D 10 0.00911678231954629 19.393 1 2 102375972 102375972 A C ENST00000409599 +6758.2 IL18R1 p.R210C 10 0.00311435843828374 9.308 1 2 102381622 102381622 C T ENST00000409599 +6758.2 IL18R1 p.E243K 10 0.00151476464800679 18.677 1 2 102384916 102384916 G A ENST00000409599 +6758.2 IL18RAP p.L166F 10 0.00798547304138908 7.316 1 2 102424331 102424331 C T ENST00000264260 +6758.2 IL18RAP p.D246N 10 0.00165279356050062 16.566 1 2 102441317 102441317 G A ENST00000264260 +6759.0 IL18 p.S141N 2 0.00107161322029223 0 1 11 112143756 112143756 C T ENST00000280357 +6759.0 IL18 p.L180F 2 0.00107161322029223 9.866 1 11 112143638 112143638 C A ENST00000280357 +676.0 ALDOA p.R255C 9 1.02921902024361 0 2 16 30069366 30069366 C T ENST00000395248 +676.0 ALDOA p.Y258C 9 0.0548503522603736 5.18966666666667 1 16 30069376 30069376 A G ENST00000395248 +676.0 ALDOA p.H300Y 9 0.0379978942771151 18.3213333333333 1 16 30069610 30069610 C T ENST00000395248 +676.0 ALDOA p.A306V 9 0.018650807990368 9.12433333333333 1 16 30069629 30069629 C T ENST00000395248 +676.0 ALDOA p.N339S 9 0.0867502048843076 18.418 1 16 30069884 30069884 A G ENST00000395248 +676.0 ALDOA p.A340D 9 0.076067088826591 15.5413333333333 1 16 30069887 30069887 C A ENST00000395248 +676.1 ALDOA p.S408T 3 0.017089870753271 0 1 16 30070178 30070178 G C ENST00000395248 +676.1 ALDOA p.E331K 3 0.0129918035903005 6.667 1 16 30069859 30069859 G A ENST00000395248 +676.1 ALDOA p.G404V 3 0.0103999559068933 7.108 1 16 30070166 30070166 G T ENST00000395248 +6760.0 IL18R1 p.D318Y 5 0.0707016296092482 0 1 2 102390058 102390058 G T ENST00000409599 +6760.0 IL18R1 p.S62L 5 0.0017926322185304 9.22 1 2 102367951 102367951 C T ENST00000409599 +6760.0 IL18R1 p.V227A 5 0.00524067839694899 9.548 1 2 102381674 102381674 T C ENST00000409599 +6760.0 IL18R1 p.G230R 5 0.00219949867829956 18.381 1 2 102381682 102381682 G A ENST00000409599 +6760.0 IL18R1 p.A317T 5 0.0695129397791381 3.885 1 2 102387000 102387000 G A ENST00000409599 +6761.0 IL18R1 p.V111F 5 0.0854450602497649 0 1 2 102371981 102371981 G T ENST00000409599 +6761.0 IL18R1 p.V88G 5 0.0317757038342859 6.776 1 2 102368029 102368029 T G ENST00000409599 +6761.0 IL18R1 p.L90F 5 0.0435925053311214 5.295 1 2 102368036 102368036 G C ENST00000409599 +6761.0 IL18R1 p.D92E 5 0.0354971258820224 6.567 1 2 102368042 102368042 C A ENST00000409599 +6761.0 IL18R1 p.I112T 5 0.0472491992877013 4.633 1 2 102371985 102371985 T C ENST00000409599 +6762.0 IL18RAP p.D252Y 3 0.00340824121235083 0 1 2 102441335 102441335 G T ENST00000264260 +6762.0 IL18R1 p.L218V 3 0.00211792068837464 8.885 1 2 102381646 102381646 C G ENST00000409599 +6762.0 IL18RAP p.D314N 3 0.00129579062913982 9.595 1 2 102445208 102445208 G A ENST00000264260 +6763.0 IL18R1 p.S257L 2 0.00824651341904662 0 1 2 102384959 102384959 C T ENST00000409599 +6763.0 IL18R1 p.E253K 2 0.00824651341904662 6.922 1 2 102384946 102384946 G A ENST00000409599 +6764.0 IL18RAP p.Y34F 4 0.0480475324691128 0 1 2 102423841 102423841 A T ENST00000264260 +6764.0 IL18RAP p.S35F 4 0.0432782640189516 4.734 1 2 102423844 102423844 C T ENST00000264260 +6764.0 IL18RAP p.E40Q 4 0.0178477952201391 6.58 1 2 102423858 102423858 G C ENST00000264260 +6764.0 IL18RAP p.V238F 4 0.00173134003120618 15.777 1 2 102437344 102437344 G T ENST00000264260 +6765.0 IL18RAP p.Q52H 6 1.01633846425641 0 1 2 102423896 102423896 G T ENST00000264260 +6765.0 IL18RAP p.D47N 6 0.00343728477833474 15.724 1 2 102423879 102423879 G A ENST00000264260 +6765.0 IL18RAP p.Q52L 6 1.01633846425641 0 1 2 102423895 102423895 A T ENST00000264260 +6765.0 IL18RAP p.S54L 6 0.0356428166934133 5.94 1 2 102423901 102423901 C T ENST00000264260 +6765.0 IL18RAP p.G195R 6 0.00199393895855533 14.958 1 2 102437215 102437215 G A ENST00000264260 +6766.0 IL18RAP p.P187L 3 1.00276596765276 0 1 2 102424395 102424395 C T ENST00000264260 +6766.0 IL18RAP p.P187S 3 1.00276596765276 0 1 2 102424394 102424394 C T ENST00000264260 +6766.0 IL18RAP p.Q225H 3 0.00553193530552556 8.498 1 2 102437307 102437307 G C ENST00000264260 +6767.0 IL18RAP p.Q328E 5 1.03443894402608 0 1 2 102445250 102445250 C G ENST00000264260 +6767.0 IL18RAP p.L265H 5 0.0261405214441485 6.273 1 2 102441375 102441375 T A ENST00000264260 +6767.0 IL18RAP p.Q328H 5 1.03443894402608 0 1 2 102445252 102445252 G C ENST00000264260 +6767.0 IL18RAP p.R332C 5 1.02164680424571 6.539 1 2 102445262 102445262 C T ENST00000264260 +6767.0 IL18RAP p.R332P 5 1.02164680424571 6.539 1 2 102445263 102445263 G C ENST00000264260 +6768.0 IL18RAP p.I322F 2 0.0234218687774304 0 1 2 102445232 102445232 A T ENST00000264260 +6768.0 IL18RAP p.T270P 2 0.0234218687774304 5.416 1 2 102443211 102443211 A C ENST00000264260 +6769.0 IL18RAP p.V336F 6 0.0410982383903109 0 1 2 102445274 102445274 G T ENST00000264260 +6769.0 IL18RAP p.S294C 6 0.00271257507954506 17.637 1 2 102443284 102443284 C G ENST00000264260 +6769.0 IL18RAP p.E297K 6 0.0116553249106726 9.098 1 2 102443292 102443292 G A ENST00000264260 +6769.0 IL18RAP p.E299K 6 0.00710278033634402 16.242 1 2 102443298 102443298 G A ENST00000264260 +6769.0 IL18RAP p.T347I 6 0.021354385568753 6.457 1 2 102445308 102445308 C T ENST00000264260 +6769.0 IL18RAP p.S349P 6 0.0378747317227246 5.165 1 2 102445313 102445313 T C ENST00000264260 +677.0 ALDOB p.E100K 7 2.02033986586392 0 3 9 101429781 101429781 C T ENST00000374855 +677.0 ALDOB p.F328V 7 0.0470610806449372 15.6225 1 9 101424860 101424860 A C ENST00000374855 +677.0 ALDOB p.I70T 7 0.0396943459372414 6.36 1 9 101429870 101429870 A G ENST00000374855 +677.0 ALDOB p.V66M 7 0.0263304818768647 7.783 1 9 101429883 101429883 C T ENST00000374855 +677.0 ALDOB p.F64L 7 0.0159249894430927 8.116 1 9 101429887 101429887 G T ENST00000374855 +677.1 ALDOB p.R331W 2 1 0 1 9 101424851 101424851 G A ENST00000374855 +677.1 ALDOB p.R331Q 2 1 0 1 9 101424850 101424850 C T ENST00000374855 +6770.0 IL18RAP p.I317V 2 0.0107315330736689 0 1 2 102445217 102445217 A G ENST00000264260 +6770.0 IL18RAP p.I308V 2 0.0107315330736689 6.542 1 2 102445190 102445190 A G ENST00000264260 +6771.0 IL19 p.N173I 4 1.00252096970801 0 1 1 206841044 206841044 A T ENST00000340758 +6771.0 IL19 p.Q105H 4 0.00300740351602759 9.378 1 1 206837014 206837014 G T ENST00000340758 +6771.0 IL19 p.N173D 4 1.00252096970801 0 1 1 206841043 206841043 A G ENST00000340758 +6771.0 IL19 p.D180N 4 0.00203759597829373 9.94 1 1 206841064 206841064 G A ENST00000340758 +6772.0 IL19 p.D125N 2 0.0163111238659644 0 1 1 206839898 206839898 G A ENST00000340758 +6772.0 IL19 p.R126T 2 0.0163111238659644 5.938 1 1 206839902 206839902 G C ENST00000340758 +6773.0 IL19 p.L202V 2 0.0115497064943269 0 1 1 206842578 206842578 C G ENST00000340758 +6773.0 IL19 p.V200I 2 0.0115497064943269 6.436 1 1 206842572 206842572 G A ENST00000340758 +6774.0 IL1A p.V193L 3 0.0204482789579439 0 1 2 112778025 112778025 C A ENST00000263339 +6774.0 IL1A p.L221I 3 0.0180828229871842 6.256 1 2 112775222 112775222 G T ENST00000263339 +6774.0 IL1A p.A195V 3 0.0123621492104898 7.08533333333333 1 2 112778018 112778018 G A ENST00000263339 +6775.0 IL1B p.G251R 5 1.001795446773 0 1 2 112830420 112830420 C T ENST00000263341 +6775.0 IL1B p.G251E 5 1.001795446773 0 1 2 112830419 112830419 C T ENST00000263341 +6775.0 IL1B p.A231T 5 0.0728687316840052 13.009 1 2 112830480 112830480 C T ENST00000263341 +6775.0 IL1B p.S230F 5 0.0770204097760238 9.224 1 2 112830482 112830482 G A ENST00000263341 +6775.0 IL1B p.V188M 5 0.00121783006057196 19.011 1 2 112831327 112831327 C T ENST00000263341 +6776.0 IL1B p.L145F 2 0.00202060074515412 0 1 2 112832695 112832695 G A ENST00000263341 +6776.0 IL1B p.D21N 2 0.00202060074515412 8.951 1 2 112835604 112835604 C T ENST00000263341 +6777.0 IL1R2 p.R295H 13 1.02319887247879 0 1 2 102024665 102024665 G A ENST00000332549 +6777.0 IL1B p.S121L 13 0.036044975764606 11.417 1 2 112832766 112832766 G A ENST00000263341 +6777.0 IL1B p.R120Q 13 0.0590125833791352 6.589 1 2 112832769 112832769 C T ENST00000263341 +6777.0 IL1R1 p.I293T 13 0.00272102713977552 15.8635 1 2 102172725 102172725 T C ENST00000410023 +6777.0 IL1R2 p.V260A 13 0.0216669511462941 12.669 1 2 102024560 102024560 T C ENST00000332549 +6777.0 IL1R2 p.E292Q 13 0.0102446448592539 7.622 1 2 102024655 102024655 G C ENST00000332549 +6777.0 IL1R2 p.R295C 13 1.02319887247879 0 1 2 102024664 102024664 C T ENST00000332549 +6777.0 IL1R2 p.E307K 13 0.0371461997290482 7.118 1 2 102026142 102026142 G A ENST00000332549 +6777.1 IL1R1 p.R288G 5 0.00505859940248852 0 1 2 102172709 102172709 A G ENST00000410023 +6777.1 IL1R1 p.E220K 5 0.00143545627790584 9.4495 1 2 102168600 102168600 G A ENST00000410023 +6777.1 IL1R1 p.V227A 5 0.00215794445883695 17.997 1 2 102168622 102168622 T C ENST00000410023 +6777.1 IL1R1 p.S290C 5 0.00468551393976677 8.108 1 2 102172715 102172715 A T ENST00000410023 +6778.0 IL1B p.K59N 2 0.0590057761968906 0 1 2 112833498 112833498 C A ENST00000263341 +6778.0 IL1B p.D45Y 2 0.0590057761968906 4.083 1 2 112833542 112833542 C A ENST00000263341 +6779.0 IL1F10 p.E87K 3 0.0104921133776338 0 1 2 113075164 113075164 G A ENST00000393197 +6779.0 IL1F10 p.L4F 3 0.0051426814153231 7.611 1 2 113072748 113072748 C T ENST00000393197 +6779.0 IL1F10 p.G64E 3 0.00540443992511658 7.539 1 2 113074795 113074795 G A ENST00000393197 +678.0 ALDOB p.R259H 10 2.01511705694629 0 1 9 101425476 101425476 C T ENST00000374855 +678.0 ALDOB p.L292P 10 0.0121630232272965 17.0435 1 9 101424967 101424967 A G ENST00000374855 +678.0 ALDOB p.C290F 10 0.00927042696102286 17.968 1 9 101424973 101424973 C A ENST00000374855 +678.0 ALDOB p.T260N 10 0.00612602485981122 9.617 1 9 101425473 101425473 G T ENST00000374855 +678.0 ALDOB p.R259C 10 2.01511705694629 0 2 9 101425477 101425477 G A ENST00000374855 +678.0 ALDOB p.T253I 10 0.0160536421489723 9.68 1 9 101425494 101425494 G A ENST00000374855 +678.0 ALDOB p.Q248K 10 0.0271423400628574 18.7945 1 9 101425510 101425510 G T ENST00000374855 +678.0 ALDOB p.T206P 10 0.0494820639727697 6.325 1 9 101426563 101426563 T G ENST00000374855 +678.0 ALDOB p.Y204H 10 0.0114495979108075 12.828 1 9 101426569 101426569 A G ENST00000374855 +6780.0 IL1F10 p.K18E 2 0.0191170006426854 0 1 2 113074348 113074348 A G ENST00000393197 +6780.0 IL1F10 p.Q17R 2 0.0191170006426854 5.709 1 2 113074346 113074346 A G ENST00000393197 +6781.0 IL1F10 p.R52G 2 0.00377580506666005 0 1 2 113074758 113074758 C G ENST00000393197 +6781.0 IL1F10 p.R48S 2 0.00377580506666005 8.049 1 2 113074748 113074748 A T ENST00000393197 +6782.0 IL1F10 p.A69V 5 1.00359591590787 0 1 2 113074810 113074810 C T ENST00000393197 +6782.0 IL1F10 p.A69T 5 1.00359591590787 0 1 2 113074809 113074809 G A ENST00000393197 +6782.0 IL1F10 p.P77T 5 0.00745024404408477 9.799 1 2 113074833 113074833 C A ENST00000393197 +6782.0 IL1F10 p.A114T 5 0.0353867618229626 9.582 1 2 113075245 113075245 G A ENST00000393197 +6782.0 IL1F10 p.A116T 5 0.0354297541473168 9.741 1 2 113075251 113075251 G A ENST00000393197 +6783.0 IL1R1 p.E234D 4 0.0364491782776009 0 1 2 102168644 102168644 G C ENST00000410023 +6783.0 IL1R1 p.E28K 4 0.0301473237174195 5.103 1 2 102164794 102164794 G A ENST00000410023 +6783.0 IL1R1 p.M236V 4 0.00939590823321983 7.089 1 2 102168648 102168648 A G ENST00000410023 +6783.0 IL1R1 p.L246M 4 0.00100964259641239 17.053 1 2 102171815 102171815 T A ENST00000410023 +6784.0 IL1R1 p.P43L 2 0.0234218687774304 0 1 2 102164840 102164840 C T ENST00000410023 +6784.0 IL1R1 p.R42C 2 0.0234218687774304 5.416 1 2 102164836 102164836 C T ENST00000410023 +6785.0 IL1R1 p.R73K 3 0.00601461994935568 0 1 2 102164930 102164930 G A ENST00000410023 +6785.0 IL1R1 p.S67C 3 0.00100625712365917 9.964 1 2 102164912 102164912 C G ENST00000410023 +6785.0 IL1R1 p.D90N 3 0.00501840199901368 7.64 1 2 102164980 102164980 G A ENST00000410023 +6786.0 IL1R1 p.V183M 6 0.0347693365578411 0 1 2 102166173 102166173 G A ENST00000410023 +6786.0 IL1R1 p.Q130H 6 0.00220398727987429 14.641 1 2 102165208 102165208 G T ENST00000410023 +6786.0 IL1R1 p.G138E 6 0.0347257903900545 4.899 1 2 102165231 102165231 G A ENST00000410023 +6786.0 IL1R1 p.I172V 6 0.00125474995882964 9.686 1 2 102166140 102166140 A G ENST00000410023 +6786.1 IL1RN p.L63F 2 0.00409193799648358 0 1 2 113129639 113129639 G T ENST00000259206 +6786.1 IL1RN p.G65E 2 0.00409193799648358 7.933 1 2 113129644 113129644 G A ENST00000259206 +6787.0 IL1RN p.R130H 7 1.00125146073686 0 1 2 113132717 113132717 G A ENST00000259206 +6787.0 IL1R1 p.K315R 7 0.00786957358664246 16.6543333333333 1 2 102172791 102172791 A G ENST00000410023 +6787.0 IL1RN p.M38L 7 0.0099749011605341 18.1813333333333 1 2 113127727 113127727 A T ENST00000259206 +6787.0 IL1RN p.P78L 7 0.0130417252206897 9.65733333333333 1 2 113131063 113131063 C T ENST00000259206 +6787.0 IL1RN p.R130C 7 1.00125146073686 0 1 2 113132716 113132716 C T ENST00000259206 +6787.1 IL1RN p.N112K 2 8.7093712396757e-06 0 1 2 113132664 113132664 C A ENST00000259206 +6787.1 IL1RN p.R29Q 2 8.7093712396757e-06 16.809 1 2 113127701 113127701 G A ENST00000259206 +6788.0 IL1R2 p.R31C 3 0.0400347699210583 0 1 2 102009585 102009585 C T ENST00000332549 +6788.0 IL1R2 p.R29W 3 0.0374160621839473 5.16 1 2 102009579 102009579 C T ENST00000332549 +6788.0 IL1R2 p.F30I 3 0.0215117651720073 6.373 1 2 102009582 102009582 T A ENST00000332549 +6789.0 IL1R2 p.M86I 2 0.0017811194639058 0 1 2 102009752 102009752 G T ENST00000332549 +6789.0 IL1R2 p.P97Q 2 0.0017811194639058 9.133 1 2 102009784 102009784 C A ENST00000332549 +679.0 ALDOB p.G127R 18 1.0169279086236 0 1 9 101428469 101428469 C G ENST00000374855 +679.0 ALDOB p.G182R 18 0.00681307043229071 16.7865 1 9 101426635 101426635 C T ENST00000374855 +679.0 ALDOB p.R173C 18 0.0170316177928119 7.668 1 9 101427505 101427505 G A ENST00000374855 +679.0 ALDOB p.A172T 18 0.015308479564398 9.615 1 9 101427508 101427508 C T ENST00000374855 +679.0 ALDOB p.L128H 18 0.0182577122622191 7.002 1 9 101427639 101427639 A T ENST00000374855 +679.0 ALDOB p.G127E 18 1.0169279086236 0 1 9 101427642 101427642 C T ENST00000374855 +679.0 ALDOB p.P115S 18 0.00749586774580321 16.686 1 9 101428505 101428505 G A ENST00000374855 +679.0 ALDOB p.D110N 18 0.00845517784862116 8.422 1 9 101428520 101428520 C T ENST00000374855 +679.1 ALDOB p.G29R 10 1.0084573286724 0 1 9 101430803 101430803 C T ENST00000374855 +679.1 ALDOB p.D141Y 10 0.0184450619634034 17.636 1 9 101427601 101427601 C A ENST00000374855 +679.1 ALDOB p.V105M 10 0.0102172653689477 9.468 1 9 101429766 101429766 C T ENST00000374855 +679.1 ALDOB p.F94L 10 0.0163355058173446 18.968 1 9 101429797 101429797 G T ENST00000374855 +679.1 ALDOB p.L79R 10 0.00400389777717885 17.095 1 9 101429843 101429843 A C ENST00000374855 +679.1 ALDOB p.L31M 10 0.0164249497146006 7.152 1 9 101430797 101430797 G T ENST00000374855 +679.1 ALDOB p.G29E 10 1.0084573286724 0 1 9 101430802 101430802 C T ENST00000374855 +679.2 ALDOB p.N55K 3 0.00358950345834585 0 1 9 101429914 101429914 G T ENST00000374855 +679.2 ALDOB p.R57W 3 0.00358950345111608 8.122 1 9 101429910 101429910 G A ENST00000374855 +6790.0 IL1R2 p.D90N 2 1.00209330754402 0 1 2 102009762 102009762 G A ENST00000332549 +6790.0 IL1R2 p.D90Y 2 1.00209330754402 0 1 2 102009762 102009762 G T ENST00000332549 +6790.0 IL1R2 p.R160C 2 0.00418661508803239 8.9 1 2 102016016 102016016 C T ENST00000332549 +6791.0 IL1R2 p.I224T 4 0.015417129723426 0 1 2 102019795 102019795 T C ENST00000332549 +6791.0 IL1R2 p.D130N 4 0.00290887225601789 16.228 1 2 102015926 102015926 G A ENST00000332549 +6791.0 IL1R2 p.Y204C 4 0.0134117391872166 6.772 1 2 102019735 102019735 A G ENST00000332549 +6791.0 IL1R2 p.R206C 4 0.0105638510683121 7.321 1 2 102019740 102019740 C T ENST00000332549 +6792.0 IL1R2 p.S145L 2 0.0237488258812737 0 1 2 102015972 102015972 C T ENST00000332549 +6792.0 IL1R2 p.D196Y 2 0.0237488258812737 5.396 1 2 102019710 102019710 G T ENST00000332549 +6793.0 IL1R2 p.V186L 2 0.00216262614157087 0 1 2 102019680 102019680 G T ENST00000332549 +6793.0 IL1R2 p.V165L 2 0.00216262614157087 8.853 1 2 102016031 102016031 G C ENST00000332549 +6794.0 IL1RAP p.I35S 3 0.0162693537985584 0 1 3 190604167 190604167 T G ENST00000317757 +6794.0 IL1RAP p.R33G 3 0.0121764628892209 6.524 1 3 190604160 190604160 A G ENST00000317757 +6794.0 IL1RAP p.I45V 3 0.00671328587981066 7.532 1 3 190604196 190604196 A G ENST00000317757 +6795.0 IL1RAP p.E41G 3 0.0149896423236593 0 1 3 190604185 190604185 A G ENST00000317757 +6795.0 IL1RAP p.K134N 3 0.00325411601163439 8.969 1 3 190609046 190609046 A C ENST00000317757 +6795.0 IL1RAP p.H224Y 3 0.0142526642621909 6.266 1 3 190620407 190620407 C T ENST00000317757 +6796.0 IL1RAP p.R277H 4 0.0508200595858594 0 1 3 190627377 190627377 G A ENST00000317757 +6796.0 IL1RAP p.S276C 4 0.0424591625591722 4.634 1 3 190627374 190627374 C G ENST00000317757 +6796.0 IL1RAP p.E279K 4 0.0222344269985713 6.581 1 3 190627382 190627382 G A ENST00000317757 +6796.0 IL1RAP p.W281L 4 0.00974635063873677 13.28 1 3 190627389 190627389 G T ENST00000317757 +6797.0 IL1RAP p.E308Q 2 0.00209475901722254 0 1 3 190629369 190629369 G C ENST00000317757 +6797.0 IL1RAP p.R306T 2 0.00209475901722254 8.899 1 3 190629364 190629364 G C ENST00000317757 +6798.0 IL1RAPL1 p.R428C 12 1.01029850360598 0 1 X 29954602 29954602 C T ENST00000378993 +6798.0 IL1RAPL1 p.D415Y 12 0.00131972757038279 18.171 1 X 29954563 29954563 G T ENST00000378993 +6798.0 IL1RAPL1 p.T423S 12 0.00649431173820872 8.598 1 X 29954588 29954588 C G ENST00000378993 +6798.0 IL1RAPL1 p.R428P 12 1.01029850360598 0 1 X 29954603 29954603 G C ENST00000378993 +6798.0 IL1RAPL1 p.L431I 12 0.0145030212558422 7.593 1 X 29954611 29954611 C A ENST00000378993 +6798.0 IL1RAPL1 p.D436N 12 0.0455425954500986 16.968 1 X 29954626 29954626 G A ENST00000378993 +6798.0 IL1RAPL1 p.D450G 12 0.00891855720435198 16.22 1 X 29954669 29954669 A G ENST00000378993 +6798.0 IL1RAPL1 p.P542S 12 0.00504687014914236 8.636 1 X 29955353 29955353 C T ENST00000378993 +6798.1 IL1RAPL1 p.E439Q 4 0.049360803613339 0 1 X 29954635 29954635 G C ENST00000378993 +6798.1 IL1RAPL1 p.K440N 4 0.040463277132827 4.674 1 X 29954640 29954640 G T ENST00000378993 +6798.1 IL1RAPL1 p.Y444F 4 0.0114782659096035 6.617 1 X 29954651 29954651 A T ENST00000378993 +6799.0 IL1RAPL1 p.E504K 6 0.0551932120733672 0 1 X 29955239 29955239 G A ENST00000378993 +6799.0 IL1RAPL1 p.E493K 6 0.0185256416705866 14.127 1 X 29955206 29955206 G A ENST00000378993 +6799.0 IL1RAPL1 p.R495S 6 0.0192708409669542 8.107 1 X 29955214 29955214 A T ENST00000378993 +6799.0 IL1RAPL1 p.G503R 6 0.0516998463311712 4.279 1 X 29955236 29955236 G A ENST00000378993 +6799.1 IL1RAPL1 p.K528T 2 0.0170037881511063 0 1 X 29955312 29955312 A C ENST00000378993 +6799.1 IL1RAPL1 p.A526G 2 0.0170037881511063 5.878 1 X 29955306 29955306 C G ENST00000378993 +68.0 ABCG5 p.S546Y 2 0.0106795894682954 0 1 2 43819927 43819927 G T ENST00000260645 +68.0 ABCG5 p.L543P 2 0.0106795894682954 6.549 1 2 43819936 43819936 A G ENST00000260645 +680.0 ALDOB p.K13T 3 0.0325931576357722 0 1 9 101430850 101430850 T G ENST00000374855 +680.0 ALDOB p.S17L 3 0.0254882851635845 5.3045 1 9 101430838 101430838 G A ENST00000374855 +680.0 ALDOB p.T9A 3 0.00747376802057494 7.1 1 9 101430863 101430863 T C ENST00000374855 +6800.0 IL1RAPL1 p.R554C 2 0.00130475984217783 0 1 X 29955389 29955389 C T ENST00000378993 +6800.0 IL1RAPL1 p.I510V 2 0.00130475984217783 9.582 1 X 29955257 29955257 A G ENST00000378993 +6801.0 IL1RL1 p.G40E 2 2.01056912680508 0 3 2 102338894 102338894 G A ENST00000233954 +6801.0 IL1RL1 p.P42L 2 0.0317073804152408 6.564 1 2 102338900 102338900 C T ENST00000233954 +6802.0 IL1RL1 p.R64C 4 0.0470841602110651 0 1 2 102338965 102338965 C T ENST00000233954 +6802.0 IL1RL1 p.Q60H 4 0.00124918278690967 15.428 1 2 102338955 102338955 G C ENST00000233954 +6802.0 IL1RL1 p.R62K 4 0.0202585254914098 5.756 1 2 102338960 102338960 G A ENST00000233954 +6802.0 IL1RL1 p.P76Q 4 0.029086310598618 5.13 1 2 102339002 102339002 C A ENST00000233954 +6803.0 IL1RL1 p.Y85C 3 0.0317122038186878 0 1 2 102339029 102339029 A G ENST00000233954 +6803.0 IL1RL1 p.L72V 3 0.00981434572988754 7.119 1 2 102338989 102338989 C G ENST00000233954 +6803.0 IL1RL1 p.A100V 3 0.0271386480297466 5.35 1 2 102340124 102340124 C T ENST00000233954 +6804.0 IL33 p.D149N 18 1.01889715399359 0 1 9 6252967 6252967 G A ENST00000381434 +6804.0 IL33 p.D149H 18 1.01889715399359 0 1 9 6252967 6252967 G C ENST00000381434 +6804.0 IL1RL1 p.P114Q 18 0.0101886967110171 17.181 1 2 102340166 102340166 C A ENST00000233954 +6804.0 IL1RL1 p.L117F 18 0.0652883480379088 10.486 1 2 102340176 102340176 G C ENST00000233954 +6804.0 IL1RL1 p.M118I 18 0.0819867071992372 6.236 1 2 102340179 102340179 G A ENST00000233954 +6804.0 IL1RL1 p.S199F 18 0.0109873980466915 14.995 1 2 102340814 102340814 C T ENST00000233954 +6804.0 IL33 p.L126I 18 0.0487537721798854 17.576 1 9 6252898 6252898 C A ENST00000381434 +6804.0 IL33 p.V147D 18 0.0109447028649256 7.676 1 9 6252962 6252962 T A ENST00000381434 +6804.1 IL1RL1 p.V122I 11 1.00204979620753 0 2 2 102340189 102340189 G A ENST00000233954 +6804.1 IL1RL1 p.I131M 11 0.00803954645041986 8.936 1 2 102340218 102340218 T G ENST00000233954 +6804.1 IL1RL1 p.A161V 11 0.00708289054067752 18.605 1 2 102340700 102340700 C T ENST00000233954 +6804.1 IL1RL1 p.S164L 11 0.00566543839256671 17.456 1 2 102340709 102340709 C T ENST00000233954 +6804.2 IL33 p.A124G 7 0.0740372969100464 0 1 9 6252893 6252893 C G ENST00000381434 +6804.2 IL33 p.E121K 7 0.00275339047011659 13.957 1 9 6252883 6252883 G A ENST00000381434 +6804.2 IL33 p.L123I 7 0.0296730179246202 5.414 1 9 6252889 6252889 C A ENST00000381434 +6804.2 IL33 p.S125Y 7 0.0540671715257968 4.307 1 9 6252896 6252896 C A ENST00000381434 +6804.3 IL1RL1 p.E146Q 3 0.00456285945573994 0 1 2 102340261 102340261 G C ENST00000233954 +6804.3 IL1RL1 p.L154F 3 0.00265101927025105 8.562 1 2 102340678 102340678 C T ENST00000233954 +6804.3 IL1RL1 p.I184T 3 0.00192198428268876 9.027 1 2 102340769 102340769 T C ENST00000233954 +6805.0 IL1RL1 p.R317K 5 0.0735395935255837 0 1 2 102343395 102343395 G A ENST00000233954 +6805.0 IL1RL1 p.A218E 5 0.0371057811843063 12.081 1 2 102342265 102342265 C A ENST00000233954 +6805.0 IL1RL1 p.Q219K 5 0.0497699281786956 7.551 1 2 102342267 102342267 C A ENST00000233954 +6805.0 IL1RL1 p.E221K 5 0.047284177733825 5.19 1 2 102342273 102342273 G A ENST00000233954 +6805.0 IL1RL1 p.V316I 5 0.0678604778577964 4.623 1 2 102343391 102343391 G A ENST00000233954 +6806.0 IL1RL1 p.F261S 3 0.0503270730391457 0 1 2 102343135 102343135 T C ENST00000233954 +6806.0 IL1RL1 p.E263K 3 0.0466664038856974 4.427 1 2 102343140 102343140 G A ENST00000233954 +6806.0 IL1RL1 p.E295Q 3 0.00401761677268653 8.025 1 2 102343328 102343328 G C ENST00000233954 +6807.0 IL1RL1 p.V286I 3 1.05429638657191 0 1 2 102343301 102343301 G A ENST00000233954 +6807.0 IL1RL1 p.Q267L 3 0.108592773143828 4.203 1 2 102343153 102343153 A T ENST00000233954 +6807.0 IL1RL1 p.V286D 3 1.05429638657191 0 1 2 102343302 102343302 T A ENST00000233954 +6808.0 IL1RN p.E103K 2 0.00849011611348483 0 1 2 113131137 113131137 G A ENST00000259206 +6808.0 IL1RN p.K99N 2 0.00849011611348483 6.88 1 2 113131127 113131127 G T ENST00000259206 +6809.0 IL1RN p.D166H 4 0.029745992729726 0 1 2 113132824 113132824 G C ENST00000259206 +6809.0 IL1RN p.E167K 4 0.0257595722529953 5.496 1 2 113132827 113132827 G A ENST00000259206 +6809.0 IL1RN p.V171I 4 0.0242184799017463 8.69 1 2 113132839 113132839 G A ENST00000259206 +6809.0 IL1RN p.T172N 4 0.0266074401949253 7.59666666666667 1 2 113132843 113132843 C A ENST00000259206 +681.0 ALDOC p.R304C 2 0.0244164962553849 0 1 17 28573824 28573824 G A ENST00000226253 +681.0 ALDOC p.G303R 2 0.0244164962553849 5.356 1 17 28573827 28573827 C T ENST00000226253 +6810.0 IL20 p.R43Q 2 1.00136488962095 0 2 1 206865980 206865980 G A ENST00000367098 +6810.0 IL20 p.L168I 2 0.00272977924189661 9.517 1 1 206868535 206868535 C A ENST00000367098 +6811.0 IL20RB p.E75D 9 1.00117789859349 0 1 3 136982169 136982169 G C ENST00000329582 +6811.0 IL20 p.T100N 9 0.00307512311566889 18.845 1 1 206866557 206866557 C A ENST00000367098 +6811.0 IL20 p.R107W 9 0.0175884217617566 17.707 1 1 206866577 206866577 C T ENST00000367098 +6811.0 IL20 p.I109F 9 0.00820314262011065 9.738 1 1 206866583 206866583 A T ENST00000367098 +6811.0 IL20RB p.E75K 9 1.00117789859349 0 1 3 136982167 136982167 G A ENST00000329582 +6811.1 IL20 p.V53M 4 0.00708017151472243 0 1 1 206866009 206866009 G A ENST00000367098 +6811.1 IL20 p.R50Q 4 0.00708017139357739 7.142 1 1 206866001 206866001 G A ENST00000367098 +6811.2 IL20RB p.P85S 2 3.0517578125e-05 0 1 3 136982197 136982197 C T ENST00000329582 +6811.2 IL20RB p.D101N 2 3.0517578125e-05 15 1 3 136982245 136982245 G A ENST00000329582 +6812.0 IL20 p.L125V 4 0.020594522347316 0 1 1 206866631 206866631 C G ENST00000367098 +6812.0 IL20 p.R124Q 4 0.0159945913755108 5.973 1 1 206866629 206866629 G A ENST00000367098 +6812.0 IL20 p.T131I 4 0.00300842642294664 8.402 1 1 206867397 206867397 C T ENST00000367098 +6812.0 IL20RB p.E164Q 4 0.00175049557526428 9.185 1 3 136989524 136989524 G C ENST00000329582 +6813.0 IL20RA p.T212A 2 0.0264241339805474 0 1 6 137008689 137008689 T C ENST00000316649 +6813.0 IL20RA p.R238K 2 0.0264241339805474 5.242 1 6 137008610 137008610 C T ENST00000316649 +6814.0 IL20RA p.M172L 5 0.031433285317204 0 1 6 137009382 137009382 T G ENST00000316649 +6814.0 IL20RA p.R227C 5 0.0160880825738223 15.426 1 6 137008644 137008644 G A ENST00000316649 +6814.0 IL20RA p.V222I 5 0.016556267282701 9.365 1 6 137008659 137008659 C T ENST00000316649 +6814.0 IL20RA p.P158T 5 0.0299400201955607 5.064 1 6 137009424 137009424 G T ENST00000316649 +6815.0 IL20RB p.D148Y 2 0.0146089874648665 0 1 3 136989476 136989476 G T ENST00000329582 +6815.0 IL20RA p.R192K 2 0.0146089874648665 6.097 1 6 137009321 137009321 C T ENST00000316649 +6816.0 IL20RA p.A143T 2 0.0511188786598613 0 1 6 137009469 137009469 C T ENST00000316649 +6816.0 IL20RA p.V142M 2 0.0511188786598613 4.29 1 6 137009472 137009472 C T ENST00000316649 +6817.0 IL20RB p.I145T 5 0.0372881345291223 0 1 3 136989468 136989468 T C ENST00000329582 +6817.0 IL20RB p.E144D 5 0.0323376933777201 4.958 1 3 136989466 136989466 G C ENST00000329582 +6817.0 IL20RB p.Y201H 5 0.0197995661886168 13.959 1 3 136992007 136992007 T C ENST00000329582 +6817.0 IL20RB p.V224L 5 0.0177353386517923 7.629 1 3 136992076 136992076 G T ENST00000329582 +6818.0 IL21 p.F140L 2 0.00402721999529214 0 1 4 122612869 122612869 G C ENST00000264497 +6818.0 IL21 p.R139K 2 0.00402721999529214 7.956 1 4 122612873 122612873 C T ENST00000264497 +6819.0 IL21 p.L56F 3 0.00691733754323375 0 1 4 122620844 122620844 C A ENST00000264497 +6819.0 IL21 p.P58S 3 0.00579740990598254 7.432 1 4 122620733 122620733 G A ENST00000264497 +6819.0 IL21 p.N51T 3 0.00113297393513164 9.794 1 4 122620860 122620860 T G ENST00000264497 +682.0 ALDOC p.G75A 4 0.00942003281543177 0 1 17 28575223 28575223 C G ENST00000226253 +682.0 ALDOC p.A297V 4 0.00281971913390686 18.156 1 17 28573844 28573844 G A ENST00000226253 +682.0 ALDOC p.V77I 4 0.00821090949618685 6.93 1 17 28575218 28575218 C T ENST00000226253 +682.0 ALDOC p.P26L 4 0.00404193465024283 9.684 1 17 28575456 28575456 G A ENST00000226253 +6820.0 IL21R p.S64F 14 1.02290816569459 0 2 16 27437526 27437526 C T ENST00000337929 +6820.0 IL21R p.C35F 14 0.00779768623981112 15.15 1 16 27434401 27434401 G T ENST00000337929 +6820.0 IL21R p.N41D 14 0.00750570922569263 9.021 1 16 27434418 27434418 A G ENST00000337929 +6820.0 IL21R p.S45R 14 0.00808398373777067 17.139 1 16 27434430 27434430 A C ENST00000337929 +6820.0 IL21R p.L49V 14 0.0432590933636173 5.577 1 16 27434442 27434442 C G ENST00000337929 +6820.1 IL21R p.R139S 9 1.01547885606102 0 1 16 27443024 27443024 C A ENST00000337929 +6820.1 IL21R p.D100N 9 0.00564264699581477 9.531 1 16 27437633 27437633 G A ENST00000337929 +6820.1 IL21R p.P123T 9 0.0131821509834183 8.285 1 16 27442976 27442976 C A ENST00000337929 +6820.1 IL21R p.R139H 9 1.01547885606102 0 1 16 27443025 27443025 G A ENST00000337929 +6820.1 IL21R p.E143K 9 0.0257192557412295 6.521 1 16 27443036 27443036 G A ENST00000337929 +6820.1 IL21R p.A146T 9 0.00100280641190216 16.518 1 16 27443045 27443045 G A ENST00000337929 +6820.1 IL21R p.R201W 9 1.00338712605887 16.5 2 16 27444635 27444635 C T ENST00000337929 +6820.2 IL21R p.H72N 2 1.01300310522987 0 2 16 27437549 27437549 C A ENST00000337929 +6820.2 IL21R p.A77V 2 0.0260062104597351 6.265 1 16 27437565 27437565 C T ENST00000337929 +6821.0 IL21R p.S111C 2 0.00140326189115631 0 1 16 27437666 27437666 A T ENST00000337929 +6821.0 IL21R p.E108Q 2 0.00140326189115631 9.477 1 16 27437657 27437657 G C ENST00000337929 +6822.0 IL21R p.S194L 4 0.0252128412900164 0 1 16 27444615 27444615 C T ENST00000337929 +6822.0 IL21R p.R163P 4 0.00619738401997136 8.321 1 16 27443097 27443097 G C ENST00000337929 +6822.0 IL21R p.W167R 4 0.00130300018361705 17.912 1 16 27443108 27443108 T A ENST00000337929 +6822.0 IL21R p.Q224K 4 0.0238578029599416 5.501 1 16 27444704 27444704 C A ENST00000337929 +6823.0 IL22 p.G82R 14 1.00357314013897 0 2 12 68252772 68252772 C T ENST00000538666 +6823.0 IL22 p.R88P 14 0.00408238130393792 9.967 1 12 68252637 68252637 C G ENST00000538666 +6823.0 IL22 p.R73H 14 0.0402593524062223 8.651 1 12 68252798 68252798 C T ENST00000538666 +6823.0 IL22 p.V72I 14 0.0388454357603721 15.273 1 12 68252802 68252802 C T ENST00000538666 +6823.0 IL22 p.K61N 14 0.0174819513481548 19.887 1 12 68253266 68253266 C G ENST00000538666 +6823.0 IL22RA1 p.E90K 14 0.0105725304386341 16.025 1 1 24137218 24137218 C T ENST00000270800 +6823.0 IL22RA1 p.G61E 14 0.0525057547441207 14.446 1 1 24137304 24137304 C T ENST00000270800 +6823.1 IL22RA1 p.L116V 7 0.0817270607183484 0 1 1 24137140 24137140 G C ENST00000270800 +6823.1 IL22RA1 p.W208L 7 0.0192075479374332 5.828 1 1 24128188 24128188 C A ENST00000270800 +6823.1 IL22RA1 p.S115F 7 0.0657277750961925 3.963 1 1 24137142 24137142 G A ENST00000270800 +6823.2 IL22 p.R110S 4 0.00467767317213585 0 1 12 68252570 68252570 C A ENST00000538666 +6823.2 IL22 p.I161M 4 0.00432225229176808 8.317 1 12 68248856 68248856 G C ENST00000538666 +6823.2 IL22 p.E62K 4 0.00272853961594009 9.341 1 12 68253265 68253265 C T ENST00000538666 +6824.0 IL22 p.Q94E 3 0.00256051671538414 0 1 12 68252620 68252620 G C ENST00000538666 +6824.0 IL22 p.Q146K 3 0.00114617365692232 9.771 1 12 68251539 68251539 G T ENST00000538666 +6824.0 IL22 p.D138N 3 0.00141758434950468 9.464 1 12 68251563 68251563 C T ENST00000538666 +6825.0 IL22RA1 p.R218L 2 0.0189192669367274 0 1 1 24128158 24128158 C A ENST00000270800 +6825.0 IL22RA1 p.V219L 2 0.0189192669367274 5.724 1 1 24128156 24128156 C A ENST00000270800 +6827.0 IL22RA1 p.R153P 4 0.0322414812659348 0 1 1 24134284 24134284 C G ENST00000270800 +6827.0 IL22RA1 p.R147C 4 0.028051187422989 5.162 1 1 24134303 24134303 G A ENST00000270800 +6827.0 IL22RA1 p.P143A 4 0.0163274961988131 7.875 1 1 24134315 24134315 G C ENST00000270800 +6827.0 IL22RA1 p.P141S 4 0.0120010416847298 14.262 1 1 24134321 24134321 G A ENST00000270800 +6828.0 IL22RA1 p.T40M 3 2.0397848816432 0 2 1 24138639 24138639 G A ENST00000270800 +6828.0 IL22RA1 p.T40R 3 2.0397848816432 0 1 1 24138639 24138639 G C ENST00000270800 +6828.0 IL22RA1 p.D42E 3 0.0265780047907963 8.016 1 1 24138632 24138632 G T ENST00000270800 +6828.0 IL22RA1 p.W41C 3 0.122753643867708 4.799 1 1 24138635 24138635 C A ENST00000270800 +6829.0 IL23A p.P137L 2 0.0276610551431108 0 1 12 56339944 56339944 C T ENST00000228534 +6829.0 IL23A p.Q136H 2 0.0276610551431108 5.176 1 12 56339837 56339837 G T ENST00000228534 +683.0 ALDOC p.R258H 3 0.0186890387381915 0 1 17 28574093 28574093 C T ENST00000226253 +683.0 ALDOC p.P293L 3 0.0148804966078657 6.076 1 17 28573856 28573856 G A ENST00000226253 +683.0 ALDOC p.E225K 3 0.00392315049791801 8.015 1 17 28574193 28574193 C T ENST00000226253 +6830.0 IL2 p.Q42K 7 1.00257532169844 0 1 4 122456317 122456317 G T ENST00000226730 +6830.0 IL2 p.Q146E 7 0.00303889391963512 9.363 1 4 122451778 122451778 G C ENST00000226730 +6830.0 IL2 p.Q42H 7 1.00257532169844 0 1 4 122456315 122456315 C A ENST00000226730 +6830.0 IL2RB p.H159N 7 0.00818584373515853 9.895 1 22 37137649 37137649 G T ENST00000216223 +6830.0 IL2RB p.Q156K 7 0.0112798507911582 19.3015 1 22 37137658 37137658 G T ENST00000216223 +6830.0 IL2RB p.R41T 7 0.0122147208733321 17.657 1 22 37143602 37143602 C G ENST00000216223 +6831.0 IL2RA p.R56H 3 0.0244602158391842 0 1 10 6025923 6025923 C T ENST00000379959 +6831.0 IL2 p.T131K 3 0.0022300346088128 9.762 1 4 122451822 122451822 G T ENST00000226730 +6831.0 IL2RA p.R57T 3 0.0243868196037369 5.423 1 10 6025920 6025920 C G ENST00000379959 +6832.0 IL2 p.V111L 3 2.01615045279717 0 2 4 122453730 122453730 C A ENST00000226730 +6832.0 IL2 p.V111I 3 2.01615045279717 0 1 4 122453730 122453730 C T ENST00000226730 +6832.0 IL2RB p.R69Q 3 0.00270545752154695 14.554 1 22 37142510 37142510 C T ENST00000216223 +6832.0 IL2RB p.P65L 3 0.050907379017057 5.956 1 22 37143530 37143530 G A ENST00000216223 +6833.0 IL2RA p.V144L 7 0.0196313964289242 0 1 10 6021631 6021631 C A ENST00000379959 +6833.0 IL2RA p.R176K 7 0.00325789299943778 9.905 1 10 6021534 6021534 C T ENST00000379959 +6833.0 IL2RA p.V167I 7 0.0108326211320907 8.966 1 10 6021562 6021562 C T ENST00000379959 +6833.0 IL2RA p.Q146H 7 0.0163139286096202 6.985 1 10 6021623 6021623 C G ENST00000379959 +6833.0 IL2RA p.S72G 7 0.00124819383298732 19.351 1 10 6025876 6025876 T C ENST00000379959 +6833.0 IL2RA p.E43K 7 0.00614611579370573 9.698 1 10 6025963 6025963 C T ENST00000379959 +6833.0 IL2RA p.E22K 7 0.00953194552801019 7.061 1 10 6062088 6062088 C T ENST00000379959 +6834.0 IL2RA p.H33L 3 0.0263302539580325 0 1 10 6025992 6025992 T A ENST00000379959 +6834.0 IL2RA p.V153L 3 0.00961835269847109 7.696 1 10 6021604 6021604 C G ENST00000379959 +6834.0 IL2RA p.A34T 3 0.0263035862901479 5.539 1 10 6025990 6025990 C T ENST00000379959 +6836.0 IL2RB p.C46G 5 0.0208268897074218 0 1 22 37143588 37143588 A C ENST00000216223 +6836.0 IL2RB p.C74S 5 0.00336844551710784 8.803 1 22 37142496 37142496 A T ENST00000216223 +6836.0 IL2RB p.Q50E 5 0.00104179979420463 9.935 1 22 37143576 37143576 G C ENST00000216223 +6836.0 IL2RB p.S45C 5 0.0109552947449619 6.679 1 22 37143590 37143590 G C ENST00000216223 +6836.0 IL2RB p.G30S 5 0.00790873339469605 7.001 1 22 37144085 37144085 C T ENST00000216223 +6837.0 IL2RG p.R222H 3 1.01553353975624 0 2 X 71109320 71109320 C T ENST00000374202 +6837.0 IL2RG p.P243S 3 0.0253165145856364 6.425 1 X 71109258 71109258 G A ENST00000374202 +6837.0 IL2RG p.T220M 3 0.00983117337553225 8.004 1 X 71109326 71109326 G A ENST00000374202 +6838.0 IL2RG p.T83S 2 0.0010019317825558 0 1 X 71110919 71110919 T A ENST00000374202 +6838.0 IL2RG p.P58T 2 0.0010019317825558 9.963 1 X 71110994 71110994 G T ENST00000374202 +6839.0 IL33 p.P169S 4 0.0307689438337179 0 1 9 6253587 6253587 C T ENST00000381434 +6839.0 IL33 p.N171Y 4 0.00642877786015453 8.063 1 9 6253593 6253593 A T ENST00000381434 +6839.0 IL33 p.G174D 4 0.0127031858192509 6.625 1 9 6254462 6254462 G A ENST00000381434 +6839.0 IL33 p.K180N 4 0.0194556887903875 5.887 1 9 6254481 6254481 G T ENST00000381434 +684.0 ALDOC p.T206K 3 0.062028701187647 0 1 17 28574501 28574501 G T ENST00000226253 +684.0 ALDOC p.V209A 3 0.0296413070491396 5.416 1 17 28574240 28574240 A G ENST00000226253 +684.0 ALDOC p.E207Q 3 0.0448262706819257 4.695 1 17 28574499 28574499 C G ENST00000226253 +6840.0 IL33 p.I250T 2 0.0130844763673192 0 1 9 6256104 6256104 T C ENST00000381434 +6840.0 IL33 p.L249M 2 0.0130844763673192 6.256 1 9 6256100 6256100 C A ENST00000381434 +6841.0 IL36G p.R121H 11 2.02399292395227 0 2 2 112984901 112984901 G A ENST00000259205 +6841.0 IL36G p.V58F 11 0.0167189992903696 8.834 1 2 112980020 112980020 G T ENST00000259205 +6841.0 IL36G p.R71T 11 0.00156269017901612 14.936 1 2 112980060 112980060 G C ENST00000259205 +6841.0 IL36G p.D73N 11 0.0667578502290553 5.523 1 2 112980065 112980065 G A ENST00000259205 +6841.0 IL36G p.G78E 11 0.0116238063525287 15.466 1 2 112980081 112980081 G A ENST00000259205 +6841.0 IL36G p.R121C 11 2.02399292395227 0 1 2 112984900 112984900 C T ENST00000259205 +6841.1 IL36G p.I149N 5 0.0221398884936489 0 1 2 112984985 112984985 T A ENST00000259205 +6841.1 IL36G p.D29Y 5 0.00553127355120519 14.429 1 2 112979250 112979250 G T ENST00000259205 +6841.1 IL36G p.W35L 5 0.0185136865604029 6.327 1 2 112979269 112979269 G T ENST00000259205 +6841.1 IL36G p.I140N 5 0.01205838451281 6.697 1 2 112984958 112984958 T A ENST00000259205 +6842.0 IL36G p.V114M 2 0.00585546719435761 0 1 2 112984879 112984879 G A ENST00000259205 +6842.0 IL36G p.E112K 2 0.00585546719435761 7.416 1 2 112984873 112984873 G A ENST00000259205 +6843.0 IL3 p.I39T 2 0.00623670614341133 0 1 5 132060822 132060822 T C ENST00000296870 +6843.0 IL3 p.E41K 2 0.00623670614341133 7.325 1 5 132060827 132060827 G A ENST00000296870 +6844.0 IL3 p.W123L 4 0.0229922008952107 0 1 5 132062700 132062700 G T ENST00000296870 +6844.0 IL3 p.P50S 4 0.00287489692394524 9.723 1 5 132060854 132060854 C T ENST00000296870 +6844.0 IL3 p.A90T 4 0.0145414751443104 6.116 1 5 132062375 132062375 G A ENST00000296870 +6844.0 IL3 p.R127Q 4 0.0091722013632469 7.08 1 5 132062712 132062712 G A ENST00000296870 +6845.0 IL3 p.L72F 3 0.0150913626488195 0 1 5 132062321 132062321 C T ENST00000296870 +6845.0 IL3 p.M68K 3 0.00144229894892566 9.457 1 5 132061007 132061007 T A ENST00000296870 +6845.0 IL3 p.T112M 3 0.0136879602034131 6.193 1 5 132062566 132062566 C T ENST00000296870 +6846.0 IL3RA p.R45G 2 0.00301421909191198 0 1 X 1345384 1345384 A G ENST00000331035 +6846.0 IL3RA p.I27M 2 0.00301421909191198 8.374 1 X 1345332 1345332 C G ENST00000331035 +6847.0 IL3RA p.A86P 2 0.0174092757940521 0 1 X 1348503 1348503 G C ENST00000331035 +6847.0 IL3RA p.D49G 2 0.0174092757940521 5.844 1 X 1345397 1345397 A G ENST00000331035 +6848.0 IL3RA p.L110V 4 0.0721649313285301 0 1 X 1352129 1352129 C G ENST00000331035 +6848.0 IL3RA p.S74Y 4 0.00304294708356921 13.604 1 X 1348468 1348468 C A ENST00000331035 +6848.0 IL3RA p.T111I 4 0.0497873810591625 4.479 1 X 1352133 1352133 C T ENST00000331035 +6848.0 IL3RA p.D197Y 4 0.0351212145807379 5.198 1 X 1352479 1352479 G T ENST00000331035 +6849.0 IL3RA p.R185W 3 0.00873933590881909 0 1 X 1352443 1352443 C T ENST00000331035 +6849.0 IL3RA p.Y139H 3 0.00104236284334107 9.917 1 X 1352216 1352216 T C ENST00000331035 +6849.0 IL3RA p.F191S 3 0.00771291294223072 7.02 1 X 1352462 1352462 T C ENST00000331035 +685.0 ALK p.G1585S 3 0.00257154442211859 0 1 2 29193334 29193334 C T ENST00000389048 +685.0 FRS3 p.L101F 3 0.00102954685512126 9.926 1 6 41772912 41772912 G A ENST00000373018 +685.0 FRS3 p.L60F 3 0.00154517105319797 9.3395 1 6 41775494 41775494 G A ENST00000373018 +6850.0 IL3RA p.R172Q 4 1.01591928439248 0 2 X 1352405 1352405 G A ENST00000331035 +6850.0 IL3RA p.V142I 4 0.0130227761367219 7.426 1 X 1352225 1352225 G A ENST00000331035 +6850.0 IL3RA p.D168N 4 0.0202518026935958 6.63 1 X 1352392 1352392 G A ENST00000331035 +6850.0 IL3RA p.V201I 4 0.00134961676088893 16.976 1 X 1352491 1352491 G A ENST00000331035 +6851.0 IL3RA p.R237C 11 2.06041870029477 0 3 X 1356313 1356313 C T ENST00000331035 +6851.0 IL3RA p.P210A 11 0.0379524404729737 7.368 1 X 1356232 1356232 C G ENST00000331035 +6851.0 IL3RA p.R273G 11 1.12454337615314 5.344 1 X 1365195 1365195 A G ENST00000331035 +6851.0 IL3RA p.R273T 11 1.12454337615314 5.344 1 X 1365196 1365196 G C ENST00000331035 +6851.0 IL3RA p.A274G 11 0.0952479927518317 7.671 1 X 1365199 1365199 C G ENST00000331035 +6851.0 IL3RA p.R275Q 11 0.0227011895424048 12.892 1 X 1365202 1365202 G A ENST00000331035 +6851.0 IL3RA p.A284T 11 0.0112914700949002 13.626 1 X 1365228 1365228 G A ENST00000331035 +6851.0 IL3RA p.P288L 11 0.0425228675983986 17.223 1 X 1365241 1365241 C T ENST00000331035 +6851.1 IL3RA p.T267M 3 1.03492417180274 0 2 X 1365178 1365178 C T ENST00000331035 +6851.1 IL3RA p.Y268H 3 0.0830884263685522 4.86 1 X 1365180 1365180 T C ENST00000331035 +6851.1 IL3RA p.T287S 3 0.0151986304894487 10.996 1 X 1365237 1365237 A T ENST00000331035 +6852.0 IL4R p.N98K 3 0.00226417106903522 0 1 16 27344953 27344953 C A ENST00000395762 +6852.0 IL4 p.R112M 3 0.00122457841248932 9.675 1 5 132679865 132679865 G T ENST00000231449 +6852.0 IL4R p.G113C 3 0.0010421392498368 9.908 1 16 27344996 27344996 G T ENST00000395762 +6853.0 IL4R p.G80E 4 1.00230379706553 0 1 16 27344898 27344898 G A ENST00000395762 +6853.0 IL4R p.N49S 4 0.00560661360539007 16.25505 1 16 27342196 27342196 A G ENST00000395762 +6853.0 IL4R p.P51S 4 0.0101630628333209 8.7698 1 16 27342201 27342201 C T ENST00000395762 +6853.0 IL4R p.G80R 4 1.00230379706553 0 1 16 27344897 27344897 G A ENST00000395762 +6854.0 IL5 p.A28E 2 0.0131846218145315 0 1 5 132543396 132543396 G T ENST00000231454 +6854.0 IL5 p.K31N 2 0.0131846218145315 6.245 1 5 132543386 132543386 T A ENST00000231454 +6855.0 SDCBP p.L232V 10 0.0620539370139492 0 1 8 58579738 58579738 C G ENST00000260130 +6855.0 IL5RA p.F420V 10 0.00764032871066867 16.10125 1 3 3070230 3070230 A C ENST00000446632 +6855.0 SDCBP p.I136V 10 0.00617267567110992 14.3241 1 8 58578036 58578036 A G ENST00000260130 +6855.0 SDCBP p.R197Q 10 0.0128112632666668 8.85654545454546 1 8 58579634 58579634 G A ENST00000260130 +6855.0 SDCBP p.V209I 10 0.00960296470437587 9.06625 1 8 58579669 58579669 G A ENST00000260130 +6855.0 SDCBP p.I218M 10 0.0168664360307635 6.798 1 8 58579698 58579698 A G ENST00000260130 +6855.0 SDCBP p.L233F 10 0.0610466774403184 4.3865 1 8 58579741 58579741 C T ENST00000260130 +6855.0 SDCBP p.Q244H 10 0.00105094877731385 19.646 1 8 58579776 58579776 G T ENST00000260130 +6855.0 SDCBP p.T268A 10 0.00863258646739879 9.741 1 8 58580568 58580568 A G ENST00000260130 +6856.0 IL5RA p.G282R 4 1.0093924770282 0 1 3 3095310 3095310 C T ENST00000446632 +6856.0 IL5RA p.S302C 4 0.00902170611601009 13.566 1 3 3092313 3092313 G C ENST00000446632 +6856.0 IL5RA p.G282V 4 1.0093924770282 0 1 3 3095309 3095309 C A ENST00000446632 +6856.0 IL5RA p.T279K 4 0.0274768325150509 6.747 1 3 3095318 3095318 G T ENST00000446632 +6857.0 IL5RA p.K260N 3 0.00740446744025314 0 1 3 3095374 3095374 T A ENST00000446632 +6857.0 IL5RA p.P266S 3 0.00600768907602138 7.381 1 3 3095358 3095358 G A ENST00000446632 +6857.0 IL5RA p.P241S 3 0.00141363878422687 9.475 1 3 3095433 3095433 G A ENST00000446632 +6858.0 IL5RA p.R253H 3 2.02140364031196 0 1 3 3095396 3095396 C T ENST00000446632 +6858.0 IL5RA p.R253C 3 2.02140364031196 0 2 3 3095397 3095397 G A ENST00000446632 +6858.0 IL5RA p.G251E 3 1.03210546046794 6.546 2 3 3095402 3095402 C T ENST00000446632 +6859.0 IL5RA p.I224M 5 0.0243175347623084 0 1 3 3097907 3097907 G C ENST00000446632 +6859.0 IL5RA p.S222F 5 0.0142846334468768 6.144 1 3 3097914 3097914 G A ENST00000446632 +6859.0 IL5RA p.Q168P 5 0.00138754601536436 9.526 1 3 3098155 3098155 T G ENST00000446632 +6859.0 IL5RA p.S128P 5 0.0170433616133498 7.106 1 3 3098276 3098276 A G ENST00000446632 +6859.0 IL5RA p.P125S 5 0.0112573349370417 9.323 1 3 3098285 3098285 G A ENST00000446632 +686.0 ALK p.R1253G 14 1.05226901111599 0 1 2 29209865 29209865 T C ENST00000389048 +686.0 ALK p.L1318M 14 0.0309305920190535 9.32230612244897 1 2 29197663 29197663 G T ENST00000389048 +686.0 ALK p.G1269E 14 0.00377289581598417 9.71620833333333 1 2 29209816 29209816 C T ENST00000389048 +686.0 ALK p.R1253T 14 1.05226901111599 0 1 2 29209864 29209864 C G ENST00000389048 +686.0 ALK p.A1251D 14 0.119573423292004 4.43751020408163 1 2 29209870 29209870 G T ENST00000389048 +686.0 ALK p.V1229A 14 0.00823403010875787 16.2019183673469 1 2 29214041 29214041 A G ENST00000389048 +686.0 ALK p.R1209Q 14 0.022712423887671 18.2308163265306 1 2 29220725 29220725 C T ENST00000389048 +686.0 ALK p.L1204I 14 0.0188023622996373 8.77691836734694 1 2 29220741 29220741 G T ENST00000389048 +686.0 ALK p.G1125V 14 0.0032446052859169 9.868 1 2 29222593 29222593 C A ENST00000389048 +686.0 ALK p.G1121D 14 0.00105186357054815 19.764 1 2 29222605 29222605 C T ENST00000389048 +686.1 ALK p.K1352N 4 0.0279460345671995 0 1 2 29197559 29197559 C G ENST00000389048 +686.1 ALK p.P1398L 4 0.0277405440620425 5.39134693877551 1 2 29193894 29193894 G A ENST00000389048 +686.1 ALK p.P1350T 4 0.00412587104355713 7.95518367346939 1 2 29197567 29197567 G T ENST00000389048 +686.1 ALK p.R1212H 4 0.00391034970144124 13.4239387755102 1 2 29220716 29220716 C T ENST00000389048 +6860.0 IL5RA p.D141N 3 0.0113762554115051 0 1 3 3098237 3098237 C T ENST00000446632 +6860.0 IL5RA p.R147K 3 0.0111638479840454 6.686 1 3 3098218 3098218 C T ENST00000446632 +6860.0 IL5RA p.R145S 3 0.00311588981892651 9.231 1 3 3098225 3098225 G T ENST00000446632 +6861.0 IL5RA p.R99W 5 1.00880476353861 0 2 3 3101764 3101764 G A ENST00000446632 +6861.0 IL5RA p.V67E 5 0.0091125362198152 7.781 1 3 3102703 3102703 A T ENST00000446632 +6861.0 IL5RA p.Q56E 5 0.0101245383744618 15.941 1 3 3102737 3102737 G C ENST00000446632 +6861.0 IL5RA p.P33H 5 0.00763936053348876 8.665 1 3 3102805 3102805 G T ENST00000446632 +6861.0 IL5RA p.L30I 5 0.0140475416049703 9.135 1 3 3102815 3102815 G T ENST00000446632 +6862.0 IL6 p.G63S 27 1.0218647206651 0 1 7 22727611 22727611 G A ENST00000404625 +6862.0 IL6 p.G63C 27 1.0218647206651 0 1 7 22727611 22727611 G T ENST00000404625 +6862.0 IL6 p.E51Q 27 0.0195051733798292 19.913 1 7 22727575 22727575 G C ENST00000404625 +6862.0 IL6 p.I53T 27 0.0224237301112137 19.207 1 7 22727582 22727582 T C ENST00000404625 +6862.0 IL6 p.R58W 27 1.01148454993764 9.93 1 7 22727596 22727596 C T ENST00000404625 +6862.0 IL6 p.R58Q 27 1.01148454993763 9.93 1 7 22727597 22727597 G A ENST00000404625 +6862.0 IL6 p.Y59H 27 0.0301979853097469 7.682 1 7 22727599 22727599 T C ENST00000404625 +6862.0 IL6 p.I60N 27 0.0330274361969953 6.802 1 7 22727603 22727603 T A ENST00000404625 +6862.0 IL6 p.E127V 27 0.00409278435413255 18.9925 1 7 22729569 22729569 A T ENST00000404625 +6862.0 IL6 p.E134D 27 0.0159473792025706 19.034 1 7 22729591 22729591 G C ENST00000404625 +6862.0 IL6 p.E137K 27 0.0318595237725809 15.317 1 7 22729598 22729598 G A ENST00000404625 +6862.0 IL6 p.Q139E 27 0.0387068293959622 7.925 1 7 22729604 22729604 C G ENST00000404625 +6862.0 IL6 p.A140G 27 0.0418535213432322 9.103 1 7 22729608 22729608 C G ENST00000404625 +6862.0 IL6 p.R210Q 27 0.0183117773191526 19.611 1 7 22731563 22731563 G A ENST00000404625 +6862.0 IL6ST p.P216H 27 0.00263920758554903 16.287 1 5 55964157 55964157 G T ENST00000381298 +6862.0 IL6ST p.E138A 27 0.0457035009217292 17.615 1 5 55968354 55968354 T G ENST00000381298 +6862.1 IL6R p.F248L 12 0.0197913476906941 0 1 1 154435093 154435093 C G ENST00000368485 +6862.1 IL6 p.R207W 12 0.0197912263137752 5.659 1 7 22731553 22731553 A T ENST00000404625 +6862.2 IL6ST p.S209L 10 0.0171531401789029 0 1 5 55964178 55964178 G A ENST00000381298 +6862.2 IL6 p.S49C 10 0.00187918131510403 18.939 1 7 22727570 22727570 C G ENST00000404625 +6862.2 IL6ST p.H211Y 10 0.016097132951053 5.9586 1 5 55964173 55964173 G A ENST00000381298 +6862.2 IL6ST p.K206T 10 0.00107477094029915 19.734 1 5 55964187 55964187 T G ENST00000381298 +6862.2 IL6ST p.T159S 10 0.00401831072935814 9.868 1 5 55968291 55968291 G C ENST00000381298 +6862.3 IL6ST p.N223S 5 4.52569926632747e-05 0 1 5 55963497 55963497 T C ENST00000381298 +6862.3 IL6ST p.K250Q 5 4.52569851328325e-05 14.4315 1 5 55963417 55963417 T G ENST00000381298 +6863.0 IL6R p.S69C 5 0.0242277357258748 0 1 1 154429316 154429316 C G ENST00000368485 +6863.0 IL6R p.R63K 5 0.00508762526463918 8.255 1 1 154429298 154429298 G A ENST00000368485 +6863.0 IL6R p.A67S 5 0.0210173269410453 5.577 1 1 154429309 154429309 G T ENST00000368485 +6863.0 IL6R p.T105S 5 0.00313110724243077 17.419 1 1 154429423 154429423 A T ENST00000368485 +6864.0 IL6R p.E115K 2 0.00913740362540584 0 1 1 154430491 154430491 G A ENST00000368485 +6864.0 IL6R p.P136L 2 0.00913740362540584 6.774 1 1 154430555 154430555 C T ENST00000368485 +6865.0 IL6ST p.S506R 3 1.07362468329854 0 1 5 55952286 55952286 T G ENST00000381298 +6865.0 IL6ST p.P507R 3 0.147249366597085 3.76366666666667 1 5 55952282 55952282 G C ENST00000381298 +6865.0 IL6ST p.S506N 3 1.07362468329854 0 1 5 55952285 55952285 C T ENST00000381298 +6866.0 IL6ST p.P446S 4 0.0185069530182115 0 1 5 55954924 55954924 G A ENST00000381298 +6866.0 IL6ST p.R479C 4 0.00101361780096185 15.9793333333333 1 5 55954825 55954825 G A ENST00000381298 +6866.0 IL6ST p.Y453C 4 0.00402808277655539 8.39666666666667 1 5 55954902 55954902 T C ENST00000381298 +6866.0 IL6ST p.T444I 4 0.0175811187696566 6.00933333333333 1 5 55954929 55954929 G A ENST00000381298 +6867.0 IL6ST p.I467M 2 0.00167069797674152 0 1 5 55954859 55954859 G C ENST00000381298 +6867.0 IL6ST p.W457C 2 0.00167069797674152 9.22533333333333 1 5 55954889 55954889 C A ENST00000381298 +6868.0 IL6ST p.V347I 6 0.0348995857060001 0 1 5 55957226 55957226 C T ENST00000381298 +6868.0 IL6ST p.T415I 6 0.00356545512163997 15.002 1 5 55956048 55956048 G A ENST00000381298 +6868.0 IL6ST p.L349R 6 0.0291661739600555 5.72333333333333 1 5 55957219 55957219 A C ENST00000381298 +6868.0 IL6ST p.Y344H 6 0.00244049630605984 9.852 1 5 55957235 55957235 A G ENST00000381298 +6868.0 IL6ST p.D337H 6 0.00860937227540305 7.347 1 5 55957256 55957256 C G ENST00000381298 +6868.0 IL6ST p.Y334H 6 0.0233073017715206 6.842 1 5 55957265 55957265 A G ENST00000381298 +6869.0 IL6ST p.E367K 5 0.0143256245160193 0 1 5 55956193 55956193 C T ENST00000381298 +6869.0 IL6ST p.V402I 5 0.00697070091989282 7.83866666666667 1 5 55956088 55956088 C T ENST00000381298 +6869.0 IL6ST p.N379S 5 0.00998956788212056 6.65166666666667 1 5 55956156 55956156 T C ENST00000381298 +6869.0 IL6ST p.E358Q 5 0.0028155763300849 17.7231666666667 1 5 55956220 55956220 C G ENST00000381298 +6869.0 IL6ST p.T353A 5 0.00326042558789324 17.2186666666667 1 5 55956235 55956235 T C ENST00000381298 +687.0 ALK p.G1304E 2 0.00472981673418185 0 1 2 29207198 29207198 C T ENST00000389048 +687.0 ALK p.P1357H 2 0.00472981673418185 7.724 1 2 29197545 29197545 G T ENST00000389048 +6870.0 IL6ST p.E235K 2 0.00192356727128037 0 1 5 55963462 55963462 C T ENST00000381298 +6870.0 IL6ST p.N232S 2 0.00192356727128037 9.022 1 5 55963470 55963470 T C ENST00000381298 +6871.0 IL7 p.D46N 8 0.0754414671248869 0 1 8 78798083 78798083 C T ENST00000263851 +6871.0 IL7 p.K148E 8 0.0621169807186256 4.041 1 8 78733805 78733805 T C ENST00000263851 +6871.0 IL7 p.D101H 8 0.0190007238062536 8.839 1 8 78738563 78738563 C G ENST00000263851 +6871.0 IL7 p.E54Q 8 0.0148830595600401 18.067 1 8 78740070 78740070 C G ENST00000263851 +6871.0 IL7 p.M52I 8 0.00683045822381139 9.73 1 8 78740074 78740074 C T ENST00000263851 +6871.0 IL7 p.S44N 8 0.0267848829307477 6.464 1 8 78798088 78798088 C T ENST00000263851 +6871.1 IL7 p.A84D 2 2.28095893651571e-05 0 1 8 78738613 78738613 G T ENST00000263851 +6871.1 IL7 p.E140Q 2 2.28095893651571e-05 15.42 1 8 78733829 78733829 C G ENST00000263851 +6873.0 IL7 p.R69I 2 0.00880476369247613 0 1 8 78740024 78740024 C A ENST00000263851 +6873.0 IL7 p.N65I 2 0.00880476369247613 6.8275 1 8 78740036 78740036 T A ENST00000263851 +6874.0 IL7R p.T56P 9 1.09111841841162 0 1 5 35860935 35860935 A C ENST00000303115 +6874.0 IL7R p.T56S 9 1.09111841841162 0 1 5 35860935 35860935 A T ENST00000303115 +6874.0 IL7R p.S44I 9 0.101663220735471 7.04 1 5 35860900 35860900 G T ENST00000303115 +6874.0 IL7R p.S54L 9 1.06311048207442 6.437 2 5 35860930 35860930 C T ENST00000303115 +6874.0 IL7R p.C57Y 9 0.120596555656751 4.122 1 5 35860939 35860939 G A ENST00000303115 +6874.0 IL7R p.R86K 9 0.00519118331586319 17.526 1 5 35867341 35867341 G A ENST00000303115 +6874.0 IL7R p.E95D 9 0.0369136085285425 9.891 1 5 35867369 35867369 G C ENST00000303115 +6874.0 IL7R p.I107L 9 0.00269250286389257 12.82 1 5 35867403 35867403 A T ENST00000303115 +6874.0 IL7R p.I126T 9 0.0449741247126989 9.118 1 5 35867461 35867461 T C ENST00000303115 +6874.0 IL7R p.F213C 9 0.00237597577606443 17.013 1 5 35873580 35873580 T G ENST00000303115 +6875.0 IL7R p.S207F 9 0.0444574533675207 0 1 5 35873562 35873562 C T ENST00000303115 +6875.0 IL7R p.P132S 9 0.0291722480541632 6.517 1 5 35871070 35871070 C T ENST00000303115 +6875.0 IL7R p.D134Y 9 0.00517447912572083 14.633 1 5 35871076 35871076 G T ENST00000303115 +6875.0 IL7R p.T152R 9 0.0213229103941306 8.631 1 5 35871131 35871131 C G ENST00000303115 +6875.0 IL7R p.K157N 9 0.00678125364974508 17.052 1 5 35871147 35871147 G C ENST00000303115 +6875.0 IL7R p.M164V 9 0.0296924649689186 6.712 1 5 35871166 35871166 A G ENST00000303115 +6875.0 IL7R p.N182Y 9 0.0178209067881931 9.989 1 5 35873486 35873486 A T ENST00000303115 +6875.0 IL7R p.W217C 9 0.0261473097576435 5.612 1 5 35873593 35873593 G T ENST00000303115 +6876.0 IL7R p.E202K 8 1.0759143789319 0 2 5 35873546 35873546 G A ENST00000303115 +6876.0 IL7R p.R170H 8 0.164115201578793 4.578 1 5 35871185 35871185 G A ENST00000303115 +6876.0 IL7R p.Q171K 8 1.03742120741554 8.353 2 5 35871187 35871187 C A ENST00000303115 +6876.0 IL7R p.N176Y 8 0.0573163681339982 12.372 1 5 35871202 35871202 A T ENST00000303115 +6876.0 IL7R p.K177E 8 0.0873410207645871 9.83 1 5 35871205 35871205 A G ENST00000303115 +6876.0 IL7R p.W178R 8 0.0858959617519136 6.874 1 5 35871208 35871208 T C ENST00000303115 +6876.0 IL7R p.A199T 8 0.0203422328481021 14.992 1 5 35873537 35873537 G A ENST00000303115 +6876.0 IL7R p.S223R 8 0.0374744832316811 5.789 1 5 35873611 35873611 T G ENST00000303115 +6877.0 IL8 p.R33K 6 0.0149487616243331 0 1 4 73741575 73741575 G A ENST00000307407 +6877.0 IL8 p.Q35E 6 0.0124541195899672 6.76 1 4 73741580 73741580 C G ENST00000307407 +6877.0 IL8 p.T39I 6 0.00211140369522819 18.389 1 4 73741593 73741593 C T ENST00000307407 +6877.0 IL8 p.A62V 6 0.00757878224685876 7.855 1 4 73741662 73741662 C T ENST00000307407 +6877.0 IL8 p.E65K 6 0.0121344205482047 9.487 1 4 73741670 73741670 G A ENST00000307407 +6877.0 IL8 p.V89L 6 0.00470928116056177 17.228 1 4 73742013 73742013 G T ENST00000307407 +6878.0 ILF3 p.L598F 2 0.0178739214563095 0 1 19 10683471 10683471 C T ENST00000449870 +6878.0 ILF3 p.G529S 2 0.0178739214563095 5.806 1 19 10683161 10683161 G A ENST00000449870 +6879.0 LIMS2 p.E89K 11 0.0586874118574702 0 1 2 127654875 127654875 C T ENST00000324938 +6879.0 LIMS2 p.H90N 11 0.0293303114219054 6.292 1 2 127654872 127654872 G T ENST00000324938 +6879.0 LIMS2 p.C88G 11 0.0579364351389959 5.197 1 2 127654878 127654878 A C ENST00000324938 +6879.0 LIMS2 p.E81K 11 0.0123667937466385 12.621 1 2 127657405 127657405 C T ENST00000324938 +6879.0 LIMS2 p.Y80S 11 0.0409385380842117 5.76 1 2 127657407 127657407 T G ENST00000324938 +6879.0 LIMS2 p.G77A 11 0.00323914327938794 14.238 1 2 127657416 127657416 C G ENST00000324938 +6879.1 ILK p.D68N 5 0.030515296178427 0 1 11 6608158 6608158 G A ENST00000396751 +6879.1 ILK p.R43Q 5 0.0262483882887516 9.82425 1 11 6608084 6608084 G A ENST00000396751 +6879.1 ILK p.D67G 5 0.0294177445021245 5.0888 1 11 6608156 6608156 A G ENST00000396751 +6879.1 ILK p.H77N 5 0.0226031962438788 15.41405 1 11 6608185 6608185 C A ENST00000396751 +6879.1 LIMS2 p.E83G 5 0.00617026706938904 17.66925 1 2 127654892 127654892 T C ENST00000324938 +688.0 ALK p.Q1177H 2 0.00456889570147699 0 1 2 29220820 29220820 C G ENST00000389048 +688.0 ALK p.R1181H 2 0.00456889570147699 7.77393877551021 1 2 29220809 29220809 C T ENST00000389048 +6880.0 ILK p.A48P 2 0.0563984764354546 0 1 11 6608098 6608098 G C ENST00000396751 +6880.0 ILK p.S47C 2 0.0563984764354546 4.1482 1 11 6608096 6608096 C G ENST00000396751 +6881.0 ILK p.K231N 2 0.000995010934196018 0 1 11 6609373 6609373 G C ENST00000396751 +6881.0 ILK p.R225Q 2 0.000995010934196018 9.973 1 11 6609354 6609354 G A ENST00000396751 +6882.0 ILK p.M301I 2 0.001497736972337 0 1 11 6609770 6609770 G A ENST00000396751 +6882.0 ILK p.R334Q 2 0.001497736972337 9.383 1 11 6609958 6609958 G A ENST00000396751 +6883.0 ILK p.K364N 2 1.03909153375354 0 2 11 6610161 6610161 G T ENST00000396751 +6883.0 ILK p.P365T 2 0.0781830675070791 4.677 1 11 6610162 6610162 C A ENST00000396751 +6884.0 IMPA1 p.K240Q 2 0.0272949483588016 0 1 8 81670964 81670964 T G ENST00000449740 +6884.0 IMPA1 p.E324Q 2 0.0272949483588016 5.19522222222222 1 8 81659392 81659392 C G ENST00000449740 +6885.0 IMPA1 p.E221Q 3 0.0207786996312267 0 1 8 81671021 81671021 C G ENST00000449740 +6885.0 IMPA1 p.Y270C 3 0.00456965556818902 7.797 1 8 81660602 81660602 T C ENST00000449740 +6885.0 IMPA1 p.G223C 3 0.0163554685484176 5.94055555555556 1 8 81671015 81671015 C A ENST00000449740 +6886.0 IMPA1 p.H159R 2 0.00114799600223009 0 1 8 81679129 81679129 T C ENST00000449740 +6886.0 IMPA1 p.G153E 2 0.00114799600223009 9.76666666666667 1 8 81679147 81679147 C T ENST00000449740 +6887.0 IMPA2 p.P74S 8 0.0551749508864539 0 1 18 11999177 11999177 C T ENST00000269159 +6887.0 IMPA2 p.E40K 8 0.00904583660748079 8.478 1 18 11999075 11999075 G A ENST00000269159 +6887.0 IMPA2 p.S49A 8 0.00446350089607189 17.06 1 18 11999102 11999102 T G ENST00000269159 +6887.0 IMPA2 p.S75L 8 0.0538311311834517 4.2576 1 18 11999181 11999181 C T ENST00000269159 +6887.0 IMPA2 p.T97M 8 0.0215212434870912 13.7628 1 18 12009942 12009942 C T ENST00000269159 +6887.0 IMPA2 p.V110L 8 0.00833590239733076 16.647 1 18 12009980 12009980 G C ENST00000269159 +6887.0 IMPA2 p.F122S 8 0.0201020697682505 19.4014 1 18 12012199 12012199 T C ENST00000269159 +6888.0 IMPA2 p.A210S 2 0.00343327229921676 0 1 18 12028870 12028870 G T ENST00000269159 +6888.0 IMPA2 p.E173K 2 0.00343327229921676 8.1862 1 18 12028069 12028069 G A ENST00000269159 +6889.0 IMPA2 p.A264V 2 0.0181611579299706 0 1 18 12030382 12030382 C T ENST00000269159 +6889.0 IMPA2 p.G244S 2 0.0181611579299706 5.783 1 18 12028972 12028972 G A ENST00000269159 +689.0 ALK p.P1112Q 2 0.00195786906306221 0 1 2 29223366 29223366 G T ENST00000389048 +689.0 ALK p.G1137R 2 0.00195786906306221 8.9965 1 2 29222558 29222558 C T ENST00000389048 +6890.0 IMPA2 p.D255N 2 0.0272424449855332 0 1 18 12030354 12030354 G A ENST00000269159 +6890.0 IMPA2 p.M257K 2 0.0272424449855332 5.198 1 18 12030361 12030361 T A ENST00000269159 +6891.0 IMPDH1 p.G571A 2 1.01285078232363 0 1 7 128394344 128394344 C G ENST00000338791 +6891.0 IMPDH1 p.G571E 2 1.01285078232363 0 1 7 128394344 128394344 C T ENST00000338791 +6891.0 IMPDH1 p.K574N 2 0.0257015646472645 6.282 1 7 128394334 128394334 C A ENST00000338791 +6892.0 IMPDH1 p.T479M 2 1.00697302321463 0 2 7 128395003 128395003 G A ENST00000338791 +6892.0 IMPDH1 p.A477T 2 0.0139460464292653 7.164 1 7 128395010 128395010 C T ENST00000338791 +6893.0 IMPDH1 p.S153F 2 0.00183755099123787 0 1 7 128401061 128401061 G A ENST00000338791 +6893.0 IMPDH1 p.R407C 2 0.00183755099123787 9.088 1 7 128396642 128396642 G A ENST00000338791 +6894.0 IMPDH1 p.I375M 5 0.0250276597973451 0 1 7 128396972 128396972 G C ENST00000338791 +6894.0 IMPDH1 p.Q377L 5 0.00732224558409097 7.119 1 7 128396967 128396967 T A ENST00000338791 +6894.0 IMPDH1 p.M371V 5 0.02462250334491 5.819 1 7 128396986 128396986 T C ENST00000338791 +6894.0 IMPDH1 p.D341N 5 0.0141039442311094 13.922 1 7 128398467 128398467 C T ENST00000338791 +6894.0 IMPDH1 p.E339D 5 0.0136024639734949 14.132 1 7 128398471 128398471 C A ENST00000338791 +6895.0 IMPDH1 p.P274S 4 0.0254377413728158 0 1 7 128400149 128400149 G A ENST00000338791 +6895.0 IMPDH1 p.L303V 4 0.00821070903991826 13.303 1 7 128398581 128398581 G C ENST00000338791 +6895.0 IMPDH1 p.V297I 4 0.020470545104239 6.357 1 7 128398599 128398599 C T ENST00000338791 +6895.0 IMPDH1 p.G276V 4 0.0133005996457848 6.25 1 7 128400142 128400142 C A ENST00000338791 +6896.0 IMPDH1 p.V243I 3 0.0103374166639383 0 1 7 128400392 128400392 C T ENST00000338791 +6896.0 IMPDH1 p.P266L 3 0.0100876879983311 6.813 1 7 128400172 128400172 G A ENST00000338791 +6896.0 IMPDH1 p.P208L 3 0.00263769795797452 9.436 1 7 128400496 128400496 G A ENST00000338791 +6897.0 IMPDH1 p.I165V 2 0.00116617498737753 0 1 7 128401026 128401026 T C ENST00000338791 +6897.0 IMPDH1 p.T201M 2 0.00116617498737753 9.744 1 7 128400517 128400517 G A ENST00000338791 +6898.0 IMPDH2 p.V479A 2 0.00268722592285671 0 1 3 49024662 49024662 A G ENST00000326739 +6898.0 IMPDH2 p.A374V 2 0.00268722592285671 8.53966666666667 1 3 49025155 49025155 G A ENST00000326739 +6899.0 IMPDH2 p.P458L 2 0.00137026122331458 0 1 3 49024725 49024725 G A ENST00000326739 +6899.0 IMPDH2 p.G86D 2 0.00137026122331458 9.51133333333333 1 3 49028315 49028315 C T ENST00000326739 +69.0 ABCG5 p.L405P 2 0.00255758871696009 0 1 2 43824023 43824023 A G ENST00000260645 +69.0 ABCG8 p.S582R 2 0.00255758871696009 8.611 1 2 43875403 43875403 C G ENST00000272286 +690.0 ALKBH2 p.S237R 8 0.0437040524008786 0 1 12 109088283 109088283 T G ENST00000429722 +690.0 ALKBH2 p.K242M 8 0.0024521961703068 15.4270555555556 1 12 109088267 109088267 T A ENST00000429722 +690.0 ALKBH2 p.P239R 8 0.0360389239063482 5.54961111111111 1 12 109088276 109088276 G C ENST00000429722 +690.0 ALKBH2 p.V214I 8 0.00215181186501542 9.997 1 12 109088352 109088352 C T ENST00000429722 +690.0 ALKBH2 p.R193T 8 0.014647769355386 9.55944444444444 1 12 109088414 109088414 C G ENST00000429722 +690.0 ALKBH2 p.E170V 8 0.0213907621519947 5.64405555555556 1 12 109088483 109088483 T A ENST00000429722 +690.0 ALKBH2 p.D166H 8 0.00511974685244831 15.0754444444444 1 12 109088496 109088496 C G ENST00000429722 +690.0 ALKBH2 p.R58Q 8 0.00113256119204746 19.7846666666667 1 12 109092614 109092614 C T ENST00000429722 +6900.0 IMPDH2 p.R412C 6 1.02640121056965 0 1 3 49024957 49024957 G A ENST00000326739 +6900.0 IMPDH2 p.R412S 6 1.02640121056965 0 1 3 49024957 49024957 G T ENST00000326739 +6900.0 IMPDH2 p.A419V 6 0.0730981340603904 5.886 1 3 49024935 49024935 G A ENST00000326739 +6900.0 IMPDH2 p.L417F 6 0.0149001021867005 9.501 1 3 49024942 49024942 G A ENST00000326739 +6900.0 IMPDH2 p.M414V 6 0.0414265899902304 7.9225 1 3 49024951 49024951 T C ENST00000326739 +6900.0 IMPDH2 p.I330T 6 0.0104621900455928 7.976 1 3 49026341 49026341 A G ENST00000326739 +6900.0 IMPDH2 p.H93R 6 0.00362616059921666 15.783 1 3 49028294 49028294 T C ENST00000326739 +6901.0 IMPDH2 p.S280C 2 0.0448111015004946 0 1 3 49026590 49026590 G C ENST00000326739 +6901.0 IMPDH2 p.I281M 2 0.0448111015004946 4.48 1 3 49026586 49026586 G C ENST00000326739 +6902.0 IMPDH2 p.L201V 3 0.0353143854154768 0 1 3 49026978 49026978 G C ENST00000326739 +6902.0 IMPDH2 p.R224Q 3 0.0206537182068623 5.687 1 3 49026835 49026835 C T ENST00000326739 +6902.0 IMPDH2 p.E199K 3 0.0171465948165753 5.9745 1 3 49026984 49026984 C T ENST00000326739 +6903.0 IMPDH2 p.I221M 2 0.0109874468743212 0 1 3 49026843 49026843 G C ENST00000326739 +6903.0 IMPDH2 p.L218P 2 0.0109874468743212 6.508 1 3 49026853 49026853 A G ENST00000326739 +6904.0 INADL p.F119S 4 0.0334140646028087 0 1 1 61766445 61766445 T C ENST00000371158 +6904.0 INADL p.N116S 4 0.00552943627115687 14.002 1 1 61766436 61766436 A G ENST00000371158 +6904.0 INADL p.D118N 4 0.0168632318145228 6.487 1 1 61766441 61766441 G A ENST00000371158 +6904.0 INADL p.H190Q 4 0.022453465257326 5.493 1 1 61771476 61771476 C G ENST00000371158 +6905.0 INADL p.I137T 5 0.0314018128773789 0 1 1 61769308 61769308 T C ENST00000371158 +6905.0 INADL p.L145F 5 0.0230687274844551 6.444 1 1 61769331 61769331 C T ENST00000371158 +6905.0 INADL p.V164L 5 0.00273740475740016 14.869 1 1 61769388 61769388 G T ENST00000371158 +6905.0 INADL p.A173T 5 0.0277424076808799 5.656 1 1 61769415 61769415 G A ENST00000371158 +6905.0 INADL p.Q207R 5 0.00445217741914994 14.282 1 1 61771526 61771526 A G ENST00000371158 +6906.0 INADL p.D194V 2 0.00192223441803477 0 1 1 61771487 61771487 A T ENST00000371158 +6906.0 INADL p.G158E 2 0.00192223441803477 9.023 1 1 61769371 61769371 G A ENST00000371158 +6907.0 INADL p.L237V 3 0.00748146811980576 0 1 1 61771615 61771615 C G ENST00000371158 +6907.0 INADL p.T235K 3 0.00642774855622406 7.283 1 1 61771610 61771610 C A ENST00000371158 +6907.0 INADL p.T240A 3 0.00106733874954778 9.881 1 1 61771624 61771624 A G ENST00000371158 +6908.0 INADL p.V270M 2 0.0014638667985894 0 1 1 61775293 61775293 G A ENST00000371158 +6908.0 INADL p.G261V 2 0.0014638667985894 9.416 1 1 61775267 61775267 G T ENST00000371158 +6909.0 INADL p.G382V 6 1.00897421548683 0 1 1 61791424 61791424 G T ENST00000371158 +6909.0 INADL p.I380T 6 0.0160501948585949 7.058 1 1 61791418 61791418 T C ENST00000371158 +6909.0 INADL p.G382C 6 1.00897421548683 0 1 1 61791423 61791423 G T ENST00000371158 +6909.0 INADL p.V421F 6 0.00226573425617291 16.983 1 1 61797287 61797287 G T ENST00000371158 +6909.0 INADL p.G428C 6 0.00293465959262898 9.418 1 1 61797308 61797308 G T ENST00000371158 +691.0 ALKBH2 p.R142Q 5 0.0146310495283221 0 1 12 109090063 109090063 C T ENST00000429722 +691.0 ALKBH2 p.G147E 5 0.00273862740574131 9.71752941176471 1 12 109090048 109090048 C T ENST00000429722 +691.0 ALKBH2 p.I141M 5 0.0134574468030919 6.21716666666667 1 12 109090065 109090065 G C ENST00000429722 +691.0 ALKBH2 p.G54A 5 0.00837951107162803 19.0750294117647 1 12 109092626 109092626 C G ENST00000429722 +6910.0 INADL p.R736H 4 1.00449338614324 0 1 1 61856124 61856124 G A ENST00000371158 +6910.0 INADL p.S712L 4 0.00646207293988499 9.365 1 1 61856052 61856052 C T ENST00000371158 +6910.0 INADL p.R736C 4 1.00449338614324 0 1 1 61856123 61856123 C T ENST00000371158 +6910.0 INADL p.D746H 4 0.00938268214042691 8.392 1 1 61856153 61856153 G C ENST00000371158 +6911.0 INADL p.I1071T 2 0.00291558277987686 0 1 1 61901290 61901290 T C ENST00000371158 +6911.0 INADL p.A1118T 2 0.00291558277987686 8.422 1 1 61901430 61901430 G A ENST00000371158 +6912.0 INADL p.G1248E 5 0.104986721078506 0 1 1 61990240 61990240 G A ENST00000371158 +6912.0 INADL p.L1242V 5 0.0041307601971052 9.092 1 1 61990221 61990221 C G ENST00000371158 +6912.0 INADL p.N1247T 5 0.0989917107442288 3.518 1 1 61990237 61990237 A C ENST00000371158 +6912.0 INADL p.I1269L 5 0.00479520191945057 13.731 1 1 61990302 61990302 A C ENST00000371158 +6912.0 INADL p.G1273R 5 0.0340608022936032 5.985 1 1 61990314 61990314 G A ENST00000371158 +6913.0 INADL p.E1435K 2 0.0100337172577299 0 1 1 62084574 62084574 G A ENST00000371158 +6913.0 INADL p.M1436K 2 0.0100337172577299 6.639 1 1 62084578 62084578 T A ENST00000371158 +6914.0 INADL p.G1453R 3 0.0184527736562992 0 1 1 62084628 62084628 G C ENST00000371158 +6914.0 INADL p.I1462V 3 0.0173091412838895 5.854 1 1 62108443 62108443 A G ENST00000371158 +6914.0 INADL p.H1465Y 3 0.00118387265605517 9.747 1 1 62108452 62108452 C T ENST00000371158 +6915.0 ING3 p.W385L 2 0.0026222119194927 0 1 7 120974741 120974741 G T ENST00000315870 +6915.0 ING3 p.H387P 2 0.0026222119194927 8.575 1 7 120974747 120974747 A C ENST00000315870 +6916.0 ING5 p.W227R 5 0.0159969728907083 0 1 2 241723270 241723270 T C ENST00000313552 +6916.0 ING5 p.M199I 5 0.00129225847167576 17.28 1 2 241723053 241723053 G A ENST00000313552 +6916.0 ING5 p.D203N 5 0.012705735986195 6.495 1 2 241723063 241723063 G A ENST00000313552 +6916.0 ING5 p.E210K 5 0.00158202092647984 15.815 1 2 241723219 241723219 G A ENST00000313552 +6916.0 ING5 p.V217L 5 0.00622660717559434 7.677 1 2 241723240 241723240 G T ENST00000313552 +6917.0 INHBA p.R241P 19 1.02699412291691 0 1 7 41690209 41690209 C G ENST00000242208 +6917.0 INHBA p.R241Q 19 1.02699412291691 0 1 7 41690209 41690209 C T ENST00000242208 +6917.0 INHBA p.L256F 19 0.0540795136583589 13.335 1 7 41690165 41690165 G A ENST00000242208 +6917.0 INHBA p.V255G 19 0.0531936869269697 17.906 1 7 41690167 41690167 A C ENST00000242208 +6917.0 INHBA p.C244Y 19 0.0145990664433374 15.168 1 7 41690200 41690200 C T ENST00000242208 +6917.0 INHBA p.E203K 19 0.0856263894999475 6.427 1 7 41690324 41690324 C T ENST00000242208 +6917.0 INHBA p.S202C 19 0.0963830477830118 10.966 1 7 41690327 41690327 T A ENST00000242208 +6917.0 INHBA p.Q179E 19 0.0798912201307046 13.2515 1 7 41690396 41690396 G C ENST00000242208 +6917.0 INHBA p.Q177E 19 0.0419693505208833 9.0085 1 7 41690402 41690402 G C ENST00000242208 +6917.0 INHBA p.R174S 19 0.0111365236546721 8.613 1 7 41690411 41690411 G T ENST00000242208 +6917.0 INHBA p.K134E 19 0.0331128479019551 6.623 1 7 41690531 41690531 T C ENST00000242208 +6917.1 INHBA p.D212E 9 0.101912964684825 0 1 7 41690295 41690295 G T ENST00000242208 +6917.1 INHBA p.A252T 9 0.0278682145595556 11.3135 1 7 41690177 41690177 C T ENST00000242208 +6917.1 INHBA p.T217S 9 0.0325973103355901 7.835 1 7 41690281 41690281 G C ENST00000242208 +6917.1 INHBA p.A213V 9 0.091899995636675 4.053 1 7 41690293 41690293 G A ENST00000242208 +6917.1 INHBA p.V211L 9 0.0495022582803062 4.8955 1 7 41690300 41690300 C A ENST00000242208 +6917.1 INHBA p.R168K 9 0.0036785901209621 12.262 1 7 41690428 41690428 C T ENST00000242208 +6917.1 INHBA p.P162S 9 0.0088249948756266 14.011 1 7 41690447 41690447 G A ENST00000242208 +6917.1 INHBA p.L159P 9 0.054180696398007 8.365 1 7 41690455 41690455 A G ENST00000242208 +6918.0 INHBA p.S141F 6 1.099916256141 0 2 7 41690509 41690509 G A ENST00000242208 +6918.0 INHBA p.L231M 6 0.0034228808303076 12.84 1 7 41690240 41690240 G T ENST00000242208 +6918.0 INHBA p.E143K 6 0.062516530826511 5.5435 1 7 41690504 41690504 C T ENST00000242208 +6918.0 INHBA p.K142N 6 0.0737190562000141 5.272 1 7 41690505 41690505 C A ENST00000242208 +6918.0 INHBA p.I140T 6 0.12960039372607 4.4775 1 7 41690512 41690512 A G ENST00000242208 +6918.0 INHBA p.E139D 6 0.0482480887315277 7.0455 1 7 41690514 41690514 C G ENST00000242208 +6919.0 INIP p.D87V 6 1.04468461711495 0 1 9 112687593 112687593 T A ENST00000374242 +6919.0 INIP p.A89S 6 0.0144524021872443 7.2505 1 9 112687588 112687588 C A ENST00000374242 +6919.0 INIP p.D87H 6 1.04468461711495 0 1 9 112687594 112687594 C G ENST00000374242 +6919.0 INIP p.Q86E 6 0.115648038810213 4.903 1 9 112687597 112687597 G C ENST00000374242 +6919.0 INIP p.T85S 6 0.0557485130162188 7.7475 1 9 112687599 112687599 G C ENST00000374242 +6919.0 INTS3 p.R439L 6 0.00135528171739926 14.5865 1 1 153760389 153760389 G T ENST00000318967 +692.0 ALKBH3 p.R234I 2 0.0181989622885696 0 1 11 43919069 43919069 G T ENST00000302708 +692.0 ALKBH3 p.P69T 2 0.0181989622885696 5.78 1 11 43884004 43884004 C A ENST00000302708 +6920.0 INMT p.S84F 8 0.0786515697063025 0 1 7 30753827 30753827 C T ENST00000013222 +6920.0 INMT p.G8D 8 0.00165939548353385 18.965 1 7 30752173 30752173 G A ENST00000013222 +6920.0 INMT p.I60F 8 0.00720055852281904 7.453 1 7 30753754 30753754 A T ENST00000013222 +6920.0 INMT p.S64L 8 0.0521594864412853 5.106 1 7 30753767 30753767 C T ENST00000013222 +6920.0 INMT p.D85E 8 0.06802024623529 4.549 1 7 30753831 30753831 C A ENST00000013222 +6920.0 INMT p.D142N 8 0.00503755033115535 9.725 1 7 30755483 30755483 G A ENST00000013222 +6920.0 INMT p.L156F 8 0.00687634834280597 17.32 1 7 30755525 30755525 C T ENST00000013222 +6921.0 INMT p.T23I 3 1.00886293347606 0 1 7 30752218 30752218 C T ENST00000013222 +6921.0 INMT p.D19Y 3 0.0177258669521243 6.818 1 7 30752205 30752205 G T ENST00000013222 +6921.0 INMT p.T23A 3 1.00886293347606 0 1 7 30752217 30752217 A G ENST00000013222 +6922.0 INMT p.P109T 2 0.00185804350846055 0 1 7 30753901 30753901 C A ENST00000013222 +6922.0 INMT p.G29S 2 0.00185804350846055 9.072 1 7 30752235 30752235 G A ENST00000013222 +6924.0 INMT p.L72V 3 0.0135547541069536 0 1 7 30753790 30753790 C G ENST00000013222 +6924.0 INMT p.C75F 3 0.0106298033866066 6.56 1 7 30753800 30753800 G T ENST00000013222 +6924.0 INMT p.E128K 3 0.00298761487719034 8.402 1 7 30755441 30755441 G A ENST00000013222 +6925.0 INMT p.G119E 3 0.0715119642425789 0 1 7 30753932 30753932 G A ENST00000013222 +6925.0 INMT p.E116D 3 0.022478625176848 5.987 1 7 30753924 30753924 G T ENST00000013222 +6925.0 INMT p.N120K 3 0.0624577258617807 4.165 1 7 30753936 30753936 C G ENST00000013222 +6926.0 INMT p.R177C 3 0.0268773346276986 0 1 7 30755588 30755588 C T ENST00000013222 +6926.0 INMT p.D174H 3 0.0241967559814036 5.373 1 7 30755579 30755579 G C ENST00000013222 +6926.0 INMT p.V221L 3 0.00281314479086561 8.508 1 7 30755720 30755720 G T ENST00000013222 +6927.0 INMT p.S212F 3 4.00920695397159 0 5 7 30755694 30755694 C T ENST00000013222 +6927.0 INMT p.P202L 3 0.0559697005783934 6.778 1 7 30755664 30755664 C T ENST00000013222 +6927.0 INMT p.A248D 3 0.0108834259216076 13.364 1 7 30755802 30755802 C A ENST00000013222 +6928.0 INPP5B p.K550T 5 0.0601721112512217 0 1 1 37878216 37878216 T G ENST00000373024 +6928.0 INPP5B p.M542V 5 0.0323991711199449 5.1008 1 1 37878241 37878241 T C ENST00000373024 +6928.0 INPP5B p.T501A 5 0.0330701072194657 5.068 1 1 37880125 37880125 T C ENST00000373024 +6928.0 INPP5B p.N289S 5 0.00195266294058102 18.6842 1 1 37888276 37888276 T C ENST00000373024 +6928.0 INPP5B p.W286G 5 0.0032393005320182 9.682 1 1 37888286 37888286 A C ENST00000373024 +6929.0 INPP5E p.E389D 2 0.0041433114897196 0 1 9 136433068 136433068 C G ENST00000371712 +6929.0 INPP5E p.S391C 2 0.0041433114897196 7.915 1 9 136433063 136433063 G C ENST00000371712 +693.0 ALKBH3 p.T126A 2 0.00156893358741608 0 1 11 43892046 43892046 A G ENST00000302708 +693.0 ALKBH3 p.R122T 2 0.00156893358741608 9.316 1 11 43889823 43889823 G C ENST00000302708 +6930.0 INPP5F p.S647F 2 0.0169684665050358 0 1 10 119820899 119820899 C T ENST00000361976 +6930.0 INPP5F p.E615D 2 0.0169684665050358 5.881 1 10 119811914 119811914 G T ENST00000361976 +6931.0 INPP5F p.H635Q 2 0.0186071382713276 0 1 10 119820864 119820864 C A ENST00000361976 +6931.0 INPP5F p.R636G 2 0.0186071382713276 5.748 1 10 119820865 119820865 A G ENST00000361976 +6932.0 INPPL1 p.A112P 2 0.00110021409032937 0 1 11 72228435 72228435 G C ENST00000298229 +6932.0 INPPL1 p.G100D 2 0.00110021409032937 9.828 1 11 72228400 72228400 G A ENST00000298229 +6933.0 INPPL1 p.R486H 5 1.02610570773392 0 1 11 72231149 72231149 G A ENST00000298229 +6933.0 INPPL1 p.R486C 5 1.02610570773392 0 1 11 72231148 72231148 C T ENST00000298229 +6933.0 INPPL1 p.G487R 5 0.0439461890739162 5.5735 1 11 72231151 72231151 G C ENST00000298229 +6933.0 INPPL1 p.T493M 5 0.001918243088176 14.659 1 11 72231170 72231170 C T ENST00000298229 +6933.0 INPPL1 p.R498C 5 1.00512084132218 8.6245 2 11 72231184 72231184 C T ENST00000298229 +6934.0 INPPL1 p.V525I 2 0.00467441001261998 0 1 11 72231573 72231573 G A ENST00000298229 +6934.0 INPPL1 p.V546I 2 0.00467441001261998 7.741 1 11 72232260 72232260 G A ENST00000298229 +6935.0 INPPL1 p.R571W 7 1.01065486039386 0 2 11 72232335 72232335 C T ENST00000298229 +6935.0 INPPL1 p.H561Y 7 1.00106795340071 16.4795 1 11 72232305 72232305 C T ENST00000298229 +6935.0 INPPL1 p.H561L 7 1.00106795340071 16.4795 1 11 72232306 72232306 A T ENST00000298229 +6935.0 INPPL1 p.R572G 7 0.0313045342256772 6.567 1 11 72232627 72232627 A G ENST00000298229 +6935.0 INPPL1 p.R611C 7 1.00879844390576 14.512 2 11 72232744 72232744 C T ENST00000298229 +6935.1 INPPL1 p.P686S 2 0.00439171454601023 0 1 11 72233456 72233456 C T ENST00000298229 +6935.1 INPPL1 p.A672G 2 0.00439171454601023 7.831 1 11 72233138 72233138 C G ENST00000298229 +6936.0 INPPL1 p.R598C 2 0.016682739201902 0 1 11 72232705 72232705 C T ENST00000298229 +6936.0 INPPL1 p.D594Y 2 0.016682739201902 5.9055 1 11 72232693 72232693 G T ENST00000298229 +6937.0 INPPL1 p.S667A 3 0.0972646826560217 0 1 11 72233122 72233122 T G ENST00000298229 +6937.0 INPPL1 p.G666V 3 0.096944886644196 3.3825 1 11 72233120 72233120 G T ENST00000298229 +6937.0 INPPL1 p.D712N 3 0.00243278358806098 9.505 1 11 72233666 72233666 G A ENST00000298229 +6938.0 INPPL1 p.H701P 2 0.0072089257238578 0 1 11 72233502 72233502 A C ENST00000298229 +6938.0 INPPL1 p.V727A 2 0.0072089257238578 7.116 1 11 72233712 72233712 T C ENST00000298229 +6939.0 INPPL1 p.I1208M 3 0.01054086163688 0 1 11 72238113 72238113 C G ENST00000298229 +6939.0 INPPL1 p.W1204C 3 0.00888286267949442 7.049 1 11 72238101 72238101 G T ENST00000298229 +6939.0 INPPL1 p.R1206Q 3 0.00432050404973422 8.386 1 11 72238106 72238106 G A ENST00000298229 +694.0 ALKBH3 p.K162N 2 0.00240291278271708 0 1 11 43901542 43901542 G C ENST00000302708 +694.0 ALKBH3 p.E167Q 2 0.00240291278271708 8.701 1 11 43901555 43901555 G C ENST00000302708 +6940.0 INPPL1 p.E1234G 5 0.0173730000189274 0 1 11 72238277 72238277 A G ENST00000298229 +6940.0 INPPL1 p.T1232A 5 0.0164272787586404 6.059 1 11 72238270 72238270 A G ENST00000298229 +6940.0 INPPL1 p.G1240W 5 0.00150385138887357 18.116 1 11 72238294 72238294 G T ENST00000298229 +6940.0 INPPL1 p.K1247N 5 0.00975851476762601 8.727 1 11 72238317 72238317 G T ENST00000298229 +6940.0 INPPL1 p.R1248H 5 0.00451075631672408 16.527 1 11 72238319 72238319 G A ENST00000298229 +6941.0 RLN3 p.R26L 5 0.0525382249700214 0 1 19 14028281 14028281 G T ENST00000431365 +6941.0 INSL5 p.L131F 5 0.0168611017669907 11.62 1 1 66798028 66798028 C G ENST00000304526 +6941.0 INSL5 p.C126F 5 0.0444035020373626 5.69 1 1 66798044 66798044 C A ENST00000304526 +6941.0 INSL5 p.L120F 5 0.0163213560911715 6.691 1 1 66798061 66798061 C A ENST00000304526 +6941.0 RLN3 p.A27V 5 0.025750072323979 5.4315 1 19 14028284 14028284 C T ENST00000431365 +6942.0 INSM1 p.C440R 2 0.00235020122265528 0 1 20 20369585 20369585 T C ENST00000310227 +6942.0 INSM1 p.Q456E 2 0.00235020122265528 8.733 1 20 20369633 20369633 C G ENST00000310227 +6943.0 INSM1 p.E495K 2 0.00152603101596156 0 1 20 20369750 20369750 G A ENST00000310227 +6943.0 INSM1 p.H487Y 2 0.00152603101596156 9.356 1 20 20369726 20369726 C T ENST00000310227 +6944.0 INSR p.L1133F 8 0.0367759147950131 0 1 19 7122746 7122746 G A ENST00000302850 +6944.0 INSR p.D1293Y 8 0.00285320136327354 9.266 1 19 7117328 7117328 C A ENST00000302850 +6944.0 INSR p.E1285K 8 0.00117381734319244 19.003 1 19 7117352 7117352 C T ENST00000302850 +6944.0 INSR p.R1270H 8 0.0211683421189736 13.559 1 19 7117396 7117396 C T ENST00000302850 +6944.0 INSR p.D1267Y 8 0.0150399928492838 19.623 1 19 7117406 7117406 C A ENST00000302850 +6944.0 INSR p.M1136I 8 0.0293048609551845 5.35 1 19 7122735 7122735 C A ENST00000302850 +6944.0 INSR p.P1130L 8 0.011876295791446 6.567 1 19 7122754 7122754 G A ENST00000302850 +6946.0 INSR p.S1241C 3 0.0116939890936852 0 1 19 7119521 7119521 G C ENST00000302850 +6946.0 INSR p.G1239D 3 0.010365513039562 6.594 1 19 7119527 7119527 C T ENST00000302850 +6946.0 IRS1 p.M733I 3 0.00135626749191592 9.541 1 2 226796540 226796540 C T ENST00000305123 +6947.0 INSR p.G1211R 4 1.030574035045 0 1 19 7120648 7120648 C T ENST00000302850 +6947.0 INSR p.G1211V 4 1.030574035045 0 1 19 7120647 7120647 C A ENST00000302850 +6947.0 INSR p.R1191Q 4 0.0620927177772574 5.033 1 19 7120707 7120707 C T ENST00000302850 +6947.0 INSR p.R1182G 4 0.00106756706591662 14.99 1 19 7120735 7120735 T C ENST00000302850 +6948.0 INSR p.R1116L 3 0.00318682214386806 0 1 19 7122901 7122901 C A ENST00000302850 +6948.0 INSR p.E1121G 3 0.00193936768181235 9.012 1 19 7122886 7122886 T C ENST00000302850 +6948.0 INSR p.H1108Y 3 0.00125229634623395 9.644 1 19 7122926 7122926 G A ENST00000302850 +6949.0 INSR p.R1068W 9 1.00195207633531 0 2 19 7125339 7125339 G A ENST00000302850 +6949.0 INSR p.S1094Y 9 0.0218264206723653 9.0265 1 19 7122967 7122967 G T ENST00000302850 +6949.0 INSR p.V1092A 9 0.0188454566093227 15.0915 1 19 7122973 7122973 A G ENST00000302850 +6949.0 INSR p.R1020Q 9 0.017814235232642 17.4095 1 19 7125482 7125482 C T ENST00000302850 +6949.1 INSR p.A1055V 5 0.0522552230097753 0 1 19 7125377 7125377 G A ENST00000302850 +6949.1 INSR p.V1054M 5 0.0505750167574878 4.422 1 19 7125381 7125381 C T ENST00000302850 +6949.1 INSR p.K1047M 5 0.0232588001125437 7.834 1 19 7125401 7125401 T A ENST00000302850 +6949.1 INSR p.I1023V 5 0.0236176705270406 9.675 1 19 7125474 7125474 T C ENST00000302850 +695.0 ALKBH3 p.D240N 6 1.00236385718975 0 1 11 43919086 43919086 G A ENST00000302708 +695.0 ALKBH3 p.D240Y 6 1.00236385718975 0 1 11 43919086 43919086 G T ENST00000302708 +695.0 ALKBH3 p.N183Y 6 0.0083978606490585 18.648 1 11 43901603 43901603 A T ENST00000302708 +695.0 ALKBH3 p.R213L 6 0.00665661195746813 9.757 1 11 43901694 43901694 G T ENST00000302708 +695.0 ALKBH3 p.L244F 6 0.00240764274319429 9.699 1 11 43919100 43919100 G C ENST00000302708 +695.0 ALKBH3 p.R258Q 6 0.00102235639488256 19.699 1 11 43919922 43919922 G A ENST00000302708 +695.0 ALKBH3 p.E267V 6 0.00750926882683056 19.435 1 11 43919949 43919949 A T ENST00000302708 +6950.0 INSR p.L907V 4 0.0410414035591849 0 1 19 7132281 7132281 G C ENST00000302850 +6950.0 INSR p.N933Y 4 0.00845277792400459 6.933 1 19 7132203 7132203 T A ENST00000302850 +6950.0 INSR p.R909Q 4 0.0334004480013136 4.979 1 19 7132274 7132274 C T ENST00000302850 +6950.0 INSR p.G879C 4 0.00259147630876834 9.765 1 19 7141724 7141724 C A ENST00000302850 +6951.0 INSR p.L680P 3 0.0257023059850308 0 1 19 7152918 7152918 A G ENST00000302850 +6951.0 INSR p.P918L 3 0.0162817257800748 6.056 1 19 7132247 7132247 G A ENST00000302850 +6951.0 INSR p.Y673C 3 0.0119237988068314 6.55 1 19 7163043 7163043 T C ENST00000302850 +6952.0 INSR p.Q637H 2 0.0124561324459459 0 1 19 7163150 7163150 C G ENST00000302850 +6952.0 INSR p.P797S 2 0.0124561324459459 6.327 1 19 7142969 7142969 G A ENST00000302850 +6953.0 INSR p.S727L 3 0.011925067150205 0 1 19 7152777 7152777 G A ENST00000302850 +6953.0 INSR p.F732I 3 0.00181167916296209 9.123 1 19 7152763 7152763 A T ENST00000302850 +6953.0 INSR p.E724D 3 0.0101497300541791 6.625 1 19 7152785 7152785 C A ENST00000302850 +6954.0 INSR p.W520R 2 0.0244842870921669 0 1 19 7168020 7168020 A G ENST00000302850 +6954.0 INSR p.P521L 2 0.0244842870921669 5.352 1 19 7168016 7168016 G A ENST00000302850 +6955.0 INSR p.R506Q 3 0.0506583097696156 0 1 19 7168061 7168061 C T ENST00000302850 +6955.0 INSR p.T507A 3 0.0411754407850589 4.658 1 19 7168059 7168059 T C ENST00000302850 +6955.0 INSR p.Y504H 3 0.012614217927523 6.5 1 19 7168068 7168068 A G ENST00000302850 +6956.0 INSR p.G373E 5 1.00695872657355 0 1 19 7174588 7174588 C T ENST00000302850 +6956.0 INSR p.Y401F 5 0.0213908868072412 7.866 1 19 7172356 7172356 T A ENST00000302850 +6956.0 INSR p.S400C 5 0.027392285187484 8.563 1 19 7172359 7172359 G C ENST00000302850 +6956.0 INSR p.R399Q 5 0.0120702839809749 15.116 1 19 7172362 7172362 C T ENST00000302850 +6956.0 INSR p.G373R 5 1.00695872657355 0 1 19 7174589 7174589 C T ENST00000302850 +6957.0 INSR p.D277N 2 0.00105686000441964 0 1 19 7184461 7184461 C T ENST00000302850 +6957.0 INSR p.R141W 2 0.00105686000441964 9.886 1 19 7267576 7267576 G A ENST00000302850 +6958.0 INSR p.I163V 8 0.0248851565176536 0 1 19 7267510 7267510 T C ENST00000302850 +6958.0 INSR p.V253M 8 0.005928341167616 15.684 1 19 7184533 7184533 C T ENST00000302850 +6958.0 INSR p.V200I 8 0.00122450890011286 16.4125 1 19 7267399 7267399 C T ENST00000302850 +6958.0 INSR p.P197L 8 0.00129648182476933 16.33 1 19 7267407 7267407 G A ENST00000302850 +6958.0 INSR p.R162C 8 0.0144085511021937 6.72 1 19 7267513 7267513 G A ENST00000302850 +6958.0 INSR p.M137I 8 0.0190367400258653 6.025 1 19 7267586 7267586 C T ENST00000302850 +6958.1 INSR p.S244C 2 0.00100401740884381 0 1 19 7184559 7184559 G C ENST00000302850 +6958.1 INSR p.A230S 2 0.00100401740884381 9.96 1 19 7184602 7184602 C A ENST00000302850 +6959.0 INSR p.E51D 2 0.00142878048896907 0 1 19 7267844 7267844 C A ENST00000302850 +6959.0 INSR p.P79S 2 0.00142878048896907 9.451 1 19 7267762 7267762 G A ENST00000302850 +696.0 ALKBH5 p.E115K 2 0.00100960032836715 0 1 17 18184586 18184586 G A ENST00000399138 +696.0 ALKBH5 p.Y133D 2 0.00100960032836715 9.952 1 17 18184640 18184640 T G ENST00000399138 +6960.0 INTS3 p.L130F 2 0.0384288425239976 0 1 1 153747026 153747026 C T ENST00000318967 +6960.0 INTS3 p.I129V 2 0.0384288425239976 4.70166666666667 1 1 153747023 153747023 A G ENST00000318967 +6961.0 INTS3 p.S186G 9 1.05801781841931 0 1 1 153748727 153748727 A G ENST00000318967 +6961.0 INTS3 p.R150W 9 0.00768579951998514 8.72833333333333 1 1 153747294 153747294 C T ENST00000318967 +6961.0 INTS3 p.E185K 9 0.105060407699583 4.29533333333333 1 1 153748724 153748724 G A ENST00000318967 +6961.0 INTS3 p.S186T 9 1.05801781841931 0 1 1 153748728 153748728 G C ENST00000318967 +6961.0 INTS3 p.V209I 9 0.0109913404283761 16.7163333333333 1 1 153751135 153751135 G A ENST00000318967 +6961.0 INTS3 p.T211M 9 0.0202798303259841 7.73933333333333 1 1 153751142 153751142 C T ENST00000318967 +6961.0 INTS3 p.D234E 9 0.00876916435130481 14.5893333333333 1 1 153751212 153751212 C A ENST00000318967 +6961.1 INTS3 p.R298Q 2 1.12088671362176e-05 0 1 1 153754675 153754675 G A ENST00000318967 +6961.1 INTS3 p.R252W 2 1.12088671362176e-05 16.445 1 1 153752303 153752303 C T ENST00000318967 +6962.0 INTS3 p.M309I 6 0.0309023349714555 0 1 1 153754709 153754709 G T ENST00000318967 +6962.0 INTS3 p.E310Q 6 0.0294449617467174 5.088 1 1 153754710 153754710 G C ENST00000318967 +6962.0 INTS3 p.R346C 6 0.0255482251208562 15.3986666666667 1 1 153757650 153757650 C T ENST00000318967 +6962.0 INTS3 p.D348E 6 0.0173372129173654 9.402 1 1 153757658 153757658 C G ENST00000318967 +6962.1 INTS3 p.T381M 2 0.001118282188005 0 1 1 153757756 153757756 C T ENST00000318967 +6962.1 INTS3 p.S389F 2 0.001118282188005 9.8045 1 1 153759542 153759542 C T ENST00000318967 +6963.0 INTS3 p.N361S 2 0.0305644835452294 0 1 1 153757696 153757696 A G ENST00000318967 +6963.0 INTS3 p.P359L 2 0.0305644835452294 5.032 1 1 153757690 153757690 C T ENST00000318967 +6964.0 IPO13 p.G199E 6 0.185729205683771 0 1 1 43949928 43949928 G A ENST00000372343 +6964.0 IPO13 p.L132V 6 0.00128735412837294 19.571 1 1 43949726 43949726 C G ENST00000372343 +6964.0 IPO13 p.S193N 6 0.00379972169126009 9.966 1 1 43949910 43949910 G A ENST00000372343 +6964.0 IPO13 p.C198G 6 0.107288018214845 3.679 1 1 43949924 43949924 T G ENST00000372343 +6964.0 IPO13 p.A200T 6 0.138132928278157 3.3585 1 1 43949930 43949930 G A ENST00000372343 +6964.0 IPO13 p.P203T 6 0.0268460432213542 6.771 1 1 43949939 43949939 C A ENST00000372343 +6965.0 IPO13 p.G300V 3 0.0232696949955071 0 1 1 43956397 43956397 G T ENST00000372343 +6965.0 IPO13 p.A296V 3 0.0209972572961945 5.577 1 1 43956385 43956385 C T ENST00000372343 +6965.0 IPO13 p.N353T 3 0.00236968380481613 8.751 1 1 43956655 43956655 A C ENST00000372343 +6966.0 IPO13 p.Q586E 3 0.0454271423182942 0 1 1 43958467 43958467 C G ENST00000372343 +6966.0 IPO13 p.V548M 3 0.0182251709166656 6.094 1 1 43958078 43958078 G A ENST00000372343 +6966.0 IPO13 p.C587F 3 0.0343735180201965 5.0215 1 1 43958471 43958471 G T ENST00000372343 +6967.0 IPO13 p.V570L 3 0.0107862407202058 0 1 1 43958144 43958144 G T ENST00000372343 +6967.0 IPO13 p.L594P 3 0.00777667514123315 7.011 1 1 43958492 43958492 T C ENST00000372343 +6967.0 IPO13 p.S612W 3 0.00305659750697301 8.365 1 1 43958546 43958546 C G ENST00000372343 +6968.0 IPO13 p.H656Y 4 0.0283407709600409 0 1 1 43958827 43958827 C T ENST00000372343 +6968.0 IPO13 p.L601F 4 0.00200475715331941 17.28 1 1 43958512 43958512 C T ENST00000372343 +6968.0 IPO13 p.I653M 4 0.00522192203406938 8.313 1 1 43958820 43958820 C G ENST00000372343 +6968.0 IPO13 p.E657K 4 0.0252694544545083 5.311 1 1 43958830 43958830 G A ENST00000372343 +6969.0 IPO13 p.I764V 4 0.0533179599812495 0 1 1 43961208 43961208 A G ENST00000372343 +6969.0 IPO13 p.Q726K 4 0.0010291995817409 14.3785 1 1 43960942 43960942 C A ENST00000372343 +6969.0 IPO13 p.P763L 4 0.0490544731662224 4.3865 1 1 43961206 43961206 C T ENST00000372343 +6969.0 IPO13 p.F768I 4 0.00572084422570945 7.517 1 1 43961220 43961220 T A ENST00000372343 +697.0 ALKBH5 p.E166K 4 1.00698532195379 0 2 17 18184739 18184739 G A ENST00000399138 +697.0 ALKBH5 p.V177E 4 0.00909562242946424 16.062375 1 17 18184773 18184773 T A ENST00000399138 +697.0 ALKBH5 p.G185C 4 0.0160522189294223 7.1645 1 17 18184796 18184796 G T ENST00000399138 +6970.0 IPO13 p.A891G 3 1.00117265959715 0 1 1 43967373 43967373 C G ENST00000372343 +6970.0 IPO13 p.E843Q 3 0.00234531919430705 9.736 1 1 43966933 43966933 G C ENST00000372343 +6970.0 IPO13 p.A891S 3 1.00117265959715 0 1 1 43967372 43967372 G T ENST00000372343 +6971.0 IPO13 p.R952P 2 0.00131201506418095 0 1 1 43967645 43967645 G C ENST00000372343 +6971.0 IPO13 p.R917H 2 0.00131201506418095 9.574 1 1 43967451 43967451 G A ENST00000372343 +6972.0 IQGAP1 p.L120F 2 0.00105028749068103 0 1 15 90429636 90429636 G C ENST00000268182 +6972.0 IQGAP1 p.C151S 2 0.00105028749068103 9.895 1 15 90433780 90433780 G C ENST00000268182 +6973.0 IQGAP1 p.F160L 2 0.00194367133167985 0 1 15 90439344 90439344 C G ENST00000268182 +6973.0 IQGAP1 p.A165T 2 0.00194367133167985 9.007 1 15 90439357 90439357 G A ENST00000268182 +6974.0 IQGAP1 p.I1041L 5 0.0857372045559353 0 1 15 90477681 90477681 A C ENST00000268182 +6974.0 IQGAP1 p.I1034M 5 0.0410943076281461 8.76 1 15 90477228 90477228 C G ENST00000268182 +6974.0 IQGAP1 p.V1038I 5 0.0776545645661049 6.112 1 15 90477672 90477672 G A ENST00000268182 +6974.0 IQGAP1 p.Q1042E 5 0.070471976695572 4.317 1 15 90477684 90477684 C G ENST00000268182 +6974.0 IQGAP1 p.E1043D 5 0.0630923697792756 5.733 1 15 90477689 90477689 G C ENST00000268182 +6975.0 IQGAP1 p.R1060L 2 0.0274509521324488 0 1 15 90477739 90477739 G T ENST00000268182 +6975.0 IQGAP1 p.S1057T 2 0.0274509521324488 5.187 1 15 90477730 90477730 G C ENST00000268182 +6976.0 IQGAP1 p.N1252D 2 0.0197911602144253 0 1 15 90483559 90483559 A G ENST00000268182 +6976.0 IQGAP1 p.F1241Y 2 0.0197911602144253 5.659 1 15 90483527 90483527 T A ENST00000268182 +6977.0 IQGAP1 p.D1311G 2 0.0013156577899079 0 1 15 90486040 90486040 A G ENST00000268182 +6977.0 IQGAP1 p.A1315T 2 0.0013156577899079 9.57 1 15 90486051 90486051 G A ENST00000268182 +6978.0 IQGAP2 p.L902M 2 0.00803213927075052 0 1 5 76668705 76668705 C A ENST00000274364 +6978.0 IQGAP2 p.F904C 2 0.00803213927075052 6.96 1 5 76668712 76668712 T G ENST00000274364 +6979.0 IQGAP2 p.S1083L 2 0.017506081471784 0 1 5 76673990 76673990 C T ENST00000274364 +6979.0 IQGAP2 p.I947T 2 0.017506081471784 5.836 1 5 76668841 76668841 T C ENST00000274364 +698.0 ALKBH5 p.V216L 2 0.00366206978762093 0 1 17 18184889 18184889 G C ENST00000399138 +698.0 ALKBH5 p.I280V 2 0.00366206978762093 8.093125 1 17 18195022 18195022 A G ENST00000399138 +6980.0 IQGAP2 p.P1478Q 4 0.0402120230709648 0 1 5 76701141 76701141 C A ENST00000274364 +6980.0 IQGAP2 p.V1479L 4 0.0385144788721871 4.701 1 5 76701143 76701143 G T ENST00000274364 +6980.0 IQGAP2 p.R1522T 4 0.0033745858058931 9.148 1 5 76702541 76702541 G C ENST00000274364 +6980.0 IQGAP2 p.M1530T 4 0.00154694582704641 18.487 1 5 76702565 76702565 T C ENST00000274364 +6981.0 IQGAP2 p.N1536S 10 0.0641396427962297 0 1 5 76702583 76702583 A G ENST00000274364 +6981.0 IQGAP2 p.L1535V 10 0.0274035504737158 5.552 1 5 76702579 76702579 C G ENST00000274364 +6981.0 IQGAP2 p.D1539N 10 0.0486638845677437 4.547 1 5 76707200 76707200 G A ENST00000274364 +6981.0 IQGAP2 p.M1551I 10 0.0160782103422247 14.39 1 5 76707238 76707238 G A ENST00000274364 +6981.1 IQGAP2 p.D1496Y 6 0.046680624974659 0 1 5 76701194 76701194 G T ENST00000274364 +6981.1 IQGAP2 p.D1497N 6 0.0406753660333214 4.745 1 5 76701197 76701197 G A ENST00000274364 +6981.1 IQGAP2 p.Q1499E 6 0.00432844703506269 9.657 1 5 76701203 76701203 C G ENST00000274364 +6981.1 IQGAP2 p.V1557L 6 0.00850180086345513 6.939 1 5 76707254 76707254 G C ENST00000274364 +6981.2 IQGAP2 p.V1548I 2 0.00192223441803477 0 1 5 76707227 76707227 G A ENST00000274364 +6981.2 IQGAP2 p.N1560S 2 0.00192223441803477 9.023 1 5 76707264 76707264 A G ENST00000274364 +6982.0 IQSEC1 p.R871M 2 0.00471345281140923 0 1 3 12909281 12909281 C A ENST00000273221 +6982.0 IQSEC1 p.E873D 2 0.00471345281140923 7.729 1 3 12909274 12909274 C A ENST00000273221 +6983.0 IQSEC1 p.S860F 3 0.0384522727935985 0 1 3 12909314 12909314 G A ENST00000273221 +6983.0 IQSEC1 p.E863K 3 0.0345960334665268 4.859 1 3 12909306 12909306 C T ENST00000273221 +6983.0 IQSEC1 p.R858W 3 0.00413148356831823 7.968 1 3 12909321 12909321 G A ENST00000273221 +6984.0 IQSEC1 p.A844T 2 0.00193560461575015 0 1 3 12909363 12909363 C T ENST00000273221 +6984.0 IQSEC1 p.Y821D 2 0.00193560461575015 9.013 1 3 12909432 12909432 A C ENST00000273221 +6985.0 IQSEC1 p.L839V 4 0.0640866319268664 0 1 3 12909378 12909378 A C ENST00000273221 +6985.0 IQSEC1 p.V838L 4 0.063781944589131 4.575 1 3 12909381 12909381 C G ENST00000273221 +6985.0 IQSEC1 p.S830F 4 0.0118037062978359 11.98 1 3 12909404 12909404 G A ENST00000273221 +6985.0 IQSEC1 p.T828P 4 0.0547781227378256 5.514 1 3 12909411 12909411 T G ENST00000273221 +6986.0 IQSEC1 p.Q775R 2 0.00320824492481276 0 1 3 12913462 12913462 T C ENST00000273221 +6986.0 IQSEC1 p.E761K 2 0.00320824492481276 8.284 1 3 12913505 12913505 C T ENST00000273221 +6987.0 IQSEC1 p.R706Q 2 0.0100825194566545 0 1 3 12915679 12915679 C T ENST00000273221 +6987.0 IQSEC1 p.N715S 2 0.0100825194566545 6.632 1 3 12915652 12915652 T C ENST00000273221 +6988.0 IQSEC1 p.V593I 2 0.00190367115408506 0 1 3 12922238 12922238 C T ENST00000273221 +6988.0 IQSEC1 p.S494I 2 0.00190367115408506 9.037 1 3 12935577 12935577 C A ENST00000273221 +6989.0 IQSEC1 p.S570N 2 0.0698304461295138 0 1 3 12924644 12924644 C T ENST00000273221 +6989.0 IQSEC1 p.R566H 2 0.0698304461295138 3.84 1 3 12924656 12924656 C T ENST00000273221 +699.0 ALKBH7 p.P161L 2 0.0147174003203856 0 1 19 6374568 6374568 C T ENST00000245812 +699.0 ALKBH7 p.P140L 2 0.0147174003203856 6.08633333333333 1 19 6374505 6374505 C T ENST00000245812 +6990.0 IQSEC1 p.R432W 3 1.0235194804283 0 1 3 12935764 12935764 G A ENST00000273221 +6990.0 IQSEC1 p.R432Q 3 1.0235194804283 0 1 3 12935763 12935763 C T ENST00000273221 +6990.0 IQSEC1 p.G425C 3 0.0470389608565958 5.41 1 3 12935785 12935785 C A ENST00000273221 +6991.0 IRF3 p.R211W 2 0.00125464941022557 0 1 19 49662299 49662299 G A ENST00000601291 +6991.0 IRF3 p.T253K 2 0.00125464941022557 9.6385 1 19 49662172 49662172 G T ENST00000601291 +6992.0 IRF4 p.S18R 2 0.00631938553407609 0 1 6 393206 393206 C G ENST00000380956 +6992.0 IRF4 p.L76P 2 0.00631938553407609 7.306 1 6 394831 394831 T C ENST00000380956 +6993.0 IRF4 p.R98W 13 1.16681406624581 0 1 6 394896 394896 C T ENST00000380956 +6993.0 IRF4 p.E66K 13 0.0155794231539746 19.332 1 6 393348 393348 G A ENST00000380956 +6993.0 IRF4 p.L70V 13 0.0390739468708843 12.391 1 6 393360 393360 C G ENST00000380956 +6993.0 IRF4 p.D89Y 13 0.0099619908907907 15.266 1 6 394869 394869 G T ENST00000380956 +6993.0 IRF4 p.K94N 13 1.0628644837508 5.909 2 6 394886 394886 G T ENST00000380956 +6993.0 IRF4 p.T95P 13 0.0893005463539953 6.282 1 6 394887 394887 A C ENST00000380956 +6993.0 IRF4 p.R96S 13 0.10022019954106 6.958 1 6 394890 394890 C A ENST00000380956 +6993.0 IRF4 p.R98L 13 1.16681406624581 0 1 6 394897 394897 G T ENST00000380956 +6993.0 IRF4 p.C99R 13 1.14934768096138 4.153 1 6 394899 394899 T C ENST00000380956 +6993.0 IRF4 p.C99Y 13 1.14934768096138 4.153 1 6 394900 394900 G A ENST00000380956 +6993.1 IRF4 p.G58D 3 0.0266052329274953 0 1 6 393325 393325 G A ENST00000380956 +6993.1 IRF4 p.H56Y 3 0.0155685086720194 6.103 1 6 393318 393318 C T ENST00000380956 +6993.1 IRF4 p.K59R 3 0.01307702847982 6.374 1 6 393328 393328 A G ENST00000380956 +6994.0 IRF5 p.R278W 2 0.00243476795756855 0 1 7 128947773 128947773 C T ENST00000357234 +6994.0 IRF5 p.R275W 2 0.00243476795756855 8.682 1 7 128947764 128947764 C T ENST00000357234 +6995.0 IRS1 p.A259T 4 0.0380393182585657 0 1 2 226797964 226797964 C T ENST00000305123 +6995.0 IRS1 p.P266S 4 0.0013949424244476 15.132 1 2 226797943 226797943 G A ENST00000305123 +6995.0 IRS1 p.E263K 4 0.029058844331877 5.607 1 2 226797952 226797952 C T ENST00000305123 +6995.0 IRS1 p.S261I 4 0.0246876872450743 5.837 1 2 226797957 226797957 C A ENST00000305123 +6996.0 IRS1 p.W164L 4 1.0429084143315 0 1 2 226798248 226798248 C A ENST00000305123 +6996.0 IRS1 p.M249L 4 0.0697747023738058 4.872 1 2 226797994 226797994 T G ENST00000305123 +6996.0 IRS1 p.W164C 4 1.0429084143315 0 1 2 226798247 226798247 C A ENST00000305123 +6996.0 IRS1 p.R75W 4 0.0189943136491918 6.835 1 2 226798516 226798516 G A ENST00000305123 +6997.0 IRS1 p.R54W 2 0.0388215088057637 0 1 2 226798579 226798579 G A ENST00000305123 +6997.0 IRS1 p.H55Q 2 0.0388215088057637 4.687 1 2 226798574 226798574 G C ENST00000305123 +6998.0 ISPD p.E279D 2 0.00113507237062316 0 1 7 16278225 16278225 C G ENST00000407010 +6998.0 ISPD p.I437F 2 0.00113507237062316 9.783 1 7 16091742 16091742 T A ENST00000407010 +6999.0 ISPD p.L391V 3 0.0110626718144085 0 1 7 16216146 16216146 G C ENST00000407010 +6999.0 ISPD p.Q386E 3 0.00148509602573666 9.409 1 7 16216161 16216161 G C ENST00000407010 +6999.0 ISPD p.F348I 3 0.00960579427250099 6.704 1 7 16258467 16258467 A T ENST00000407010 +7.0 A2M p.N1038T 2 0.0493433679187847 0 1 12 9079250 9079250 T G ENST00000318602 +7.0 A2M p.G1084R 2 0.0493433679187847 4.341 1 12 9077727 9077727 C T ENST00000318602 +70.0 ABCG5 p.V375A 2 0.0123958412998616 0 1 2 43824113 43824113 A G ENST00000260645 +70.0 ABCG5 p.L371F 2 0.0123958412998616 6.334 1 2 43824226 43824226 G A ENST00000260645 +700.0 ALKBH7 p.R144W 2 0.0109684235669652 0 1 19 6374516 6374516 C T ENST00000245812 +700.0 ALKBH7 p.M143I 2 0.0109684235669652 6.5105 1 19 6374515 6374515 G A ENST00000245812 +7000.0 ISPD p.A272V 3 1.0042915640164 0 2 7 16301441 16301441 G A ENST00000407010 +7000.0 ISPD p.R268G 3 0.0376782213070451 7.906 1 7 16301454 16301454 G C ENST00000407010 +7000.0 ISPD p.Y266C 3 0.029584390932973 12.997 1 7 16301459 16301459 T C ENST00000407010 +7001.0 ISPD p.K175E 2 0.0395548935615712 0 1 7 16406072 16406072 T C ENST00000407010 +7001.0 ISPD p.E176K 2 0.0395548935615712 4.66 1 7 16406069 16406069 C T ENST00000407010 +7002.0 IST1 p.R122Q 3 1.0383410022457 0 1 16 71917103 71917103 G A ENST00000535424 +7002.0 IST1 p.R122L 3 1.0383410022457 0 1 16 71917103 71917103 G T ENST00000535424 +7002.0 IST1 p.M82T 3 0.00114374659985109 14.585 1 16 71916579 71916579 T C ENST00000535424 +7002.0 IST1 p.A119D 3 0.0776629949050739 4.7065 1 16 71917094 71917094 C A ENST00000535424 +7003.0 ITCH p.E115Q 3 0.00527606191267215 0 1 20 34413747 34413747 G C ENST00000262650 +7003.0 ITCH p.Q21E 3 0.00299177476959756 9.168 1 20 34393872 34393872 C G ENST00000262650 +7003.0 ITCH p.L113F 3 0.00479097834925214 8.143 1 20 34412639 34412639 C T ENST00000262650 +7004.0 ITCH p.T324S 2 0.014328188175073 0 1 20 34440323 34440323 C G ENST00000262650 +7004.0 ITCH p.P322S 2 0.014328188175073 6.125 1 20 34440316 34440316 C T ENST00000262650 +7005.0 ITCH p.R643K 7 0.0234907990785769 0 1 20 34479776 34479776 G A ENST00000262650 +7005.0 ITCH p.K549N 7 0.0150117064689365 18.217 1 20 34471470 34471470 G C ENST00000262650 +7005.0 ITCH p.Q564H 7 0.0164720816772783 15.293 1 20 34471515 34471515 G C ENST00000262650 +7005.0 ITCH p.F568L 7 0.0181220814094262 9.068 1 20 34477783 34477783 C A ENST00000262650 +7005.0 ITCH p.L577F 7 0.00747671564517888 18.931 1 20 34477810 34477810 G T ENST00000262650 +7005.0 ITCH p.R639C 7 0.0216382711532833 5.533 1 20 34479763 34479763 C T ENST00000262650 +7006.0 ITCH p.E678Q 3 0.024547323689167 0 1 20 34480689 34480689 G C ENST00000262650 +7006.0 ITCH p.I680V 3 0.0105635892531161 6.585 1 20 34480695 34480695 A G ENST00000262650 +7006.0 ITCH p.H869Y 3 0.0142781211127332 6.145 1 20 34504396 34504396 C T ENST00000262650 +7007.0 ITCH p.E779K 2 0.0104997588220524 0 1 20 34489384 34489384 G A ENST00000262650 +7007.0 ITCH p.R836Q 2 0.0104997588220524 6.5735 1 20 34492565 34492565 G A ENST00000262650 +7008.0 ITCH p.D844N 2 0.0203123363504527 0 1 20 34492588 34492588 G A ENST00000262650 +7008.0 ITCH p.L845V 2 0.0203123363504527 5.6215 1 20 34492591 34492591 C G ENST00000262650 +7009.0 ITGA1 p.R304W 8 1.00907506931012 0 1 5 52887951 52887951 C T ENST00000282588 +7009.0 ITGA1 p.A261S 8 0.00974068386197989 15.9415 1 5 52887822 52887822 G T ENST00000282588 +7009.0 ITGA1 p.R266Q 8 0.013811479355289 9.07 1 5 52887838 52887838 G A ENST00000282588 +7009.0 ITGA1 p.R270I 8 0.0209736972673248 7.8445 1 5 52887850 52887850 G T ENST00000282588 +7009.0 ITGA1 p.R304Q 8 1.00907506931012 0 1 5 52887952 52887952 G A ENST00000282588 +7009.0 ITGA1 p.S329L 8 0.00571308272963431 8.456 1 5 52893736 52893736 C T ENST00000282588 +7009.1 ITGA1 p.R258I 2 4.69318902874429e-06 0 1 5 52882021 52882021 G T ENST00000282588 +7009.1 ITGA1 p.V218M 2 4.69318902874429e-06 17.701 1 5 52881900 52881900 G A ENST00000282588 +701.0 ALKBH8 p.W290C 3 0.0271116279707052 0 1 11 107532308 107532308 C G ENST00000428149 +701.0 ALKBH8 p.S286Y 3 0.0252726229851716 5.309 1 11 107532321 107532321 G T ENST00000428149 +701.0 ALKBH8 p.D266Y 3 0.001934183799329 9.05 1 11 107532382 107532382 C A ENST00000428149 +7010.0 ITGA2 p.T275M 3 0.00676716986074536 0 1 5 53055582 53055582 C T ENST00000296585 +7010.0 ITGA2 p.R272Q 3 0.0011956618877331 9.716 1 5 53055573 53055573 G A ENST00000296585 +7010.0 ITGA2 p.I364N 3 0.0055847731182773 7.486 1 5 53056144 53056144 T A ENST00000296585 +7011.0 ITGA2B p.E1037D 2 0.0330318137675431 0 1 17 44372373 44372373 C G ENST00000262407 +7011.0 ITGA2B p.G1038R 2 0.0330318137675431 4.92 1 17 44372372 44372372 C T ENST00000262407 +7012.0 ITGA2B p.P967S 10 1.03113054987038 0 2 17 44374703 44374703 G A ENST00000262407 +7012.0 ITGA2B p.V963L 10 0.0607666031918621 13.695 1 17 44374715 44374715 C A ENST00000262407 +7012.0 ITGA2B p.N962K 10 0.0561189058293669 16.3005 1 17 44374716 44374716 G C ENST00000262407 +7012.0 ITGA2B p.G827S 10 0.0713027330225112 8.383 1 17 44375955 44375955 C T ENST00000262407 +7012.0 ITGA2B p.N826K 10 0.101093089731627 5.3335 1 17 44375956 44375956 A T ENST00000262407 +7012.0 ITGA2B p.G823A 10 0.0217146934458867 8.2865 1 17 44375966 44375966 C G ENST00000262407 +7012.0 ITGA2B p.E776Q 10 0.0138635381917878 14.4705 1 17 44376330 44376330 C G ENST00000262407 +7012.1 ITGA2B p.G978V 3 0.0426817098004857 0 1 17 44374669 44374669 C A ENST00000262407 +7012.1 ITGA2B p.R977L 3 0.0334849911074734 4.914 1 17 44374672 44374672 C A ENST00000262407 +7012.1 ITGA2B p.L781V 3 0.00982775034859693 6.716 1 17 44376315 44376315 G C ENST00000262407 +7013.0 ITGA2B p.A728S 3 1.01779357241807 0 1 17 44377703 44377703 C A ENST00000262407 +7013.0 ITGA2B p.A728D 3 1.01779357241807 0 1 17 44377702 44377702 G T ENST00000262407 +7013.0 ITGA2B p.A669G 3 0.0355871448361466 5.8125 1 17 44378450 44378450 G C ENST00000262407 +7014.0 ITGA2B p.V661G 2 0.00251801047489095 0 1 17 44378474 44378474 A C ENST00000262407 +7014.0 ITGA2B p.G651S 2 0.00251801047489095 8.6335 1 17 44378505 44378505 C T ENST00000262407 +7015.0 ITGA2B p.R431M 4 1.04564180043603 0 2 17 44380980 44380980 C A ENST00000262407 +7015.0 ITGA2B p.H622R 4 0.0137260056148649 7.467 1 17 44379702 44379702 T C ENST00000262407 +7015.0 ITGA2B p.Q426H 4 0.0953634462287263 5.33893103448276 1 17 44380994 44380994 C G ENST00000262407 +7015.0 ITGA2B p.G425V 4 0.0769324677788715 6.03196428571429 1 17 44380998 44380998 C A ENST00000262407 +7016.0 ITGAV p.R707H 31 1.03889428486401 0 2 2 186665172 186665172 G A ENST00000261023 +7016.0 ITGAV p.D682N 31 0.0162278727909676 8.15983333333333 1 2 186664612 186664612 G A ENST00000261023 +7016.0 ITGAV p.G685R 31 0.0128207974025138 17.9224047619048 1 2 186664621 186664621 G A ENST00000261023 +7016.0 ITGAV p.Q708P 31 1.03542822504382 5.8215 1 2 186665175 186665175 A C ENST00000261023 +7016.0 ITGAV p.Q708H 31 1.03542822504382 5.8215 1 2 186665176 186665176 G T ENST00000261023 +7016.0 ITGB3 p.K558N 31 0.0202884591392148 15.1509761904762 1 17 47292552 47292552 G T ENST00000559488 +7016.1 ITGB3 p.R589C 25 1.0332947565865 0 2 17 47299382 47299382 C T ENST00000559488 +7016.1 ITGA2B p.R551W 25 0.012496343543556 19.222 1 17 44380103 44380103 G A ENST00000262407 +7016.1 ITGAV p.R333C 25 0.01001701721018 7.66171428571429 1 2 186641426 186641426 C T ENST00000261023 +7016.1 ITGB3 p.S395F 25 1.00589217574297 9.448 2 17 47291012 47291012 C T ENST00000559488 +7016.1 ITGB3 p.K410E 25 0.0117152904519717 8.354 1 17 47291056 47291056 A G ENST00000559488 +7016.1 ITGB3 p.T590S 25 0.0506671056417024 5.632 1 17 47299386 47299386 C G ENST00000559488 +7016.1 ITGB3 p.L600Q 25 0.0193880071140869 12.809 1 17 47299416 47299416 T A ENST00000559488 +7016.1 ITGB3 p.G605S 25 0.027764017220948 17.775 1 17 47299430 47299430 G A ENST00000559488 +7016.1 ITGB3 p.E608K 25 0.0077160497860615 8.878 1 17 47299439 47299439 G A ENST00000559488 +7016.2 ITGB3 p.S79F 16 0.0267516405494675 0 1 17 47283424 47283424 C T ENST00000559488 +7016.2 ITGA2B p.V597E 16 0.00608044935110047 17.888 1 17 44379777 44379777 A T ENST00000262407 +7016.2 ITGB3 p.C64S 16 0.00370579820938413 16.4865 1 17 47283379 47283379 G C ENST00000559488 +7016.2 ITGB3 p.P77Q 16 0.0168735432856028 5.9765 1 17 47283418 47283418 C A ENST00000559488 +7016.2 ITGB3 p.E81K 16 0.0128620252206983 6.5255 1 17 47283429 47283429 G A ENST00000559488 +7016.3 ITGAV p.T876M 11 0.0144712467577574 0 1 2 186669735 186669735 C T ENST00000261023 +7016.3 ITGB3 p.N597D 11 0.00744340544542052 7.08 1 17 47299406 47299406 A G ENST00000559488 +7016.3 ITGB3 p.R604C 11 0.00713250147308845 7.142 1 17 47299427 47299427 C T ENST00000559488 +7016.4 ITGB3 p.E548K 8 0.010711508634191 0 1 17 47292520 47292520 G A ENST00000559488 +7016.4 ITGB3 p.R34L 8 0.00490651121360793 7.68 1 17 47274440 47274440 G T ENST00000559488 +7016.4 ITGB3 p.R524W 8 0.00586366304453284 7.421 1 17 47292448 47292448 C T ENST00000559488 +7016.5 ITGAV p.G726A 5 0.00219395553164363 0 1 2 186666714 186666714 G C ENST00000261023 +7016.5 ITGAV p.R688Q 5 0.00219395553164363 8.83225 1 2 186664631 186664631 G A ENST00000261023 +7016.6 ITGB3 p.S61L 3 0.00157984638361301 0 1 17 47283370 47283370 C T ENST00000559488 +7016.6 ITGB3 p.E511K 3 0.00157984638351917 9.306 1 17 47292409 47292409 G A ENST00000559488 +7017.0 ITGA2B p.G472R 3 2.00526692781571 0 3 17 44380625 44380625 C T ENST00000262407 +7017.0 ITGA2B p.T444K 3 0.03984875534227 8.96303448275862 1 17 44380941 44380941 G T ENST00000262407 +7017.0 ITGA2B p.P443S 3 0.0436266447688868 8.25953571428571 1 17 44380945 44380945 G A ENST00000262407 +7018.0 ITGB3 p.D362Y 9 0.0341147202066104 0 1 17 47290233 47290233 G T ENST00000559488 +7018.0 ITGA2B p.S256Y 9 0.00509921042042864 8.035 1 17 44384980 44384980 G T ENST00000262407 +7018.0 ITGB3 p.Y148H 9 0.00213011369845323 14.362 1 17 47284523 47284523 T C ENST00000559488 +7018.0 ITGB3 p.D152N 9 0.0267394704045195 5.452 1 17 47284535 47284535 G A ENST00000559488 +7018.0 ITGB3 p.E338K 9 0.00463908339171443 9.09575 1 17 47289753 47289753 G A ENST00000559488 +7018.0 ITGB3 p.L343F 9 0.00248388099998438 18.81075 1 17 47289768 47289768 C T ENST00000559488 +7018.0 ITGB3 p.N365S 9 0.00691035541087647 7.4855 1 17 47290243 47290243 A G ENST00000559488 +7018.1 ITGA2B p.G313R 2 0.0298990069662791 0 1 17 44384093 44384093 C T ENST00000262407 +7018.1 ITGA2B p.R312C 2 0.0298990069662791 5.06375862068966 1 17 44384096 44384096 G A ENST00000262407 +7019.0 ITGA2B p.E154Q 9 0.0384249991166209 0 1 17 44385665 44385665 C G ENST00000262407 +7019.0 ITGA2B p.A227S 9 0.0014006863359919 17.8216666666667 1 17 44385068 44385068 C A ENST00000262407 +7019.0 ITGA2B p.P217L 9 0.0149906988219767 14.605275862069 1 17 44385184 44385184 G A ENST00000262407 +7019.0 ITGA2B p.C198S 9 0.0174601423408859 8.319 1 17 44385318 44385318 A T ENST00000262407 +7019.0 ITGA2B p.T150N 9 0.0150234869616571 6.0905 1 17 44385676 44385676 G T ENST00000262407 +7019.0 ITGB3 p.S194F 9 0.0338918347743537 5.742 1 17 47284662 47284662 C T ENST00000559488 +7019.0 ITGB3 p.E200K 9 0.0141708246947675 11.9115 1 17 47284679 47284679 G A ENST00000559488 +7019.0 ITGB3 p.D205A 9 0.00265325229418523 9.261 1 17 47284695 47284695 A C ENST00000559488 +702.0 ALKBH8 p.P201S 2 0.0546929996715756 0 1 11 107551907 107551907 G A ENST00000428149 +702.0 ALKBH8 p.L200V 2 0.0546929996715756 4.1925 1 11 107551910 107551910 G C ENST00000428149 +7021.0 ITGA2B p.F85L 2 0.00378591344380846 0 1 17 44386067 44386067 A G ENST00000262407 +7021.0 ITGA2B p.P45H 2 0.00378591344380846 8.04514285714286 1 17 44389340 44389340 G T ENST00000262407 +7022.0 ITGA4 p.S426L 10 2.09574696992516 0 3 2 181494750 181494750 C T ENST00000397033 +7022.0 ITGA4 p.G53V 10 0.0712671133327326 14.2715 1 2 181457812 181457812 G T ENST00000397033 +7022.0 ITGA4 p.L427V 10 0.266888601408471 3.945 1 2 181494752 181494752 T G ENST00000397033 +7022.0 ITGA4 p.S428T 10 0.154772458908917 6.723 1 2 181494756 181494756 G C ENST00000397033 +7022.0 ITGA4 p.G431E 10 0.0772358797182609 13.897 1 2 181494765 181494765 G A ENST00000397033 +7022.0 ITGA4 p.S433C 10 0.107472503785065 16.63 1 2 181494771 181494771 C G ENST00000397033 +7022.0 ITGA4 p.G451R 10 0.146606646091955 12.4505 1 2 181495382 181495382 G C ENST00000397033 +7022.0 ITGA4 p.R454W 10 0.0758533799543878 9.283 1 2 181495391 181495391 C T ENST00000397033 +7022.0 ITGA4 p.S455Y 10 0.172708533957557 5.9675 1 2 181495395 181495395 C A ENST00000397033 +7022.0 ITGA4 p.S457F 10 0.101521904166635 8.1745 1 2 181495401 181495401 C T ENST00000397033 +7023.0 ITGA4 p.R65Q 2 0.00766499199217437 0 1 2 181457848 181457848 G A ENST00000397033 +7023.0 ITGA4 p.D439N 2 0.00766499199217437 7.0275 1 2 181494788 181494788 G A ENST00000397033 +7024.0 ITGA4 p.R338K 28 2.00992914357816 0 1 2 181482623 181482623 G A ENST00000397033 +7024.0 ITGA4 p.R338I 28 2.00992914357816 0 2 2 181482623 181482623 G T ENST00000397033 +7024.0 ITGA4 p.P273T 28 1.05899262166764 16.361 1 2 181481660 181481660 C A ENST00000397033 +7024.0 ITGA4 p.P273H 28 1.05899262166764 16.361 1 2 181481661 181481661 C A ENST00000397033 +7024.0 ITGA4 p.Q274H 28 0.110635595577632 17.39 1 2 181481665 181481665 A T ENST00000397033 +7024.0 ITGA4 p.G303E 28 0.180941545133776 12.2085 1 2 181482518 181482518 G A ENST00000397033 +7024.0 ITGA4 p.S304L 28 1.10463539687972 8.6275 2 2 181482521 181482521 C T ENST00000397033 +7024.0 ITGA4 p.T332I 28 0.0127453194087208 8.1515 1 2 181482605 181482605 C T ENST00000397033 +7024.0 ITGA4 p.E335G 28 0.0464244441446892 9.861 1 2 181482614 181482614 A G ENST00000397033 +7024.0 ITGA4 p.R367K 28 0.0365668620734828 14.649 1 2 181485939 181485939 G A ENST00000397033 +7024.1 ITGA4 p.S224C 19 1.06863282467522 0 2 2 181480183 181480183 C G ENST00000397033 +7024.1 ITGA4 p.C144G 19 0.0740730267748312 15.5155 1 2 181475162 181475162 T G ENST00000397033 +7024.1 ITGA4 p.G145W 19 0.0695130805478362 16.0725 1 2 181475165 181475165 G T ENST00000397033 +7024.1 ITGA4 p.G214E 19 0.108338650211346 6.195 1 2 181480153 181480153 G A ENST00000397033 +7024.1 ITGA4 p.A215S 19 0.183585964769842 4.188 1 2 181480155 181480155 G T ENST00000397033 +7024.1 ITGA4 p.S254L 19 0.00765958357699049 13.5535 1 2 181481604 181481604 C T ENST00000397033 +7024.2 ITGA4 p.F191I 13 1.02258401178722 0 2 2 181478771 181478771 T A ENST00000397033 +7024.2 ITGA4 p.G115V 13 0.040824239476261 19.903 1 2 181474984 181474984 G T ENST00000397033 +7024.2 ITGA4 p.E121Q 13 0.0113158778647466 15.62 1 2 181475001 181475001 G C ENST00000397033 +7024.2 ITGA4 p.N150K 13 0.0556174451156875 10.6575 1 2 181475182 181475182 T A ENST00000397033 +7024.2 ITGA4 p.E157K 13 0.00775945044120459 8.405 1 2 181475201 181475201 G A ENST00000397033 +7024.2 ITGA4 p.L160I 13 0.0757231135484872 6.172 1 2 181475210 181475210 C A ENST00000397033 +7024.2 ITGA4 p.Y220H 13 0.0122147750080388 7.611 1 2 181480170 181480170 T C ENST00000397033 +7024.2 ITGA4 p.G248V 13 0.00191467047001378 16.6545 1 2 181480255 181480255 G T ENST00000397033 +7024.3 ITGA4 p.V142E 5 0.0484327283565834 0 1 2 181475065 181475065 T A ENST00000397033 +7024.3 ITGA4 p.S132F 5 0.0484292948517568 4.368 1 2 181475035 181475035 C T ENST00000397033 +7024.3 ITGA4 p.R147I 5 5.03280787629484e-06 17.85 1 2 181475172 181475172 G T ENST00000397033 +7024.4 ITGA4 p.E112Q 2 4.77546253501289e-05 0 1 2 181474974 181474974 G C ENST00000397033 +7024.4 ITGA4 p.K116N 2 4.77546253501289e-05 14.354 1 2 181474988 181474988 G T ENST00000397033 +7025.0 ITGA4 p.D287N 2 1.00371351211418 0 2 2 181482378 181482378 G A ENST00000397033 +7025.0 ITGA4 p.K236N 2 0.00742702422835795 8.073 1 2 181480220 181480220 G T ENST00000397033 +7026.0 ITGA4 p.S347L 3 0.0987313917033117 0 1 2 181482650 181482650 C T ENST00000397033 +7026.0 ITGA4 p.R261Q 3 0.00594982350702476 7.99 1 2 181481625 181481625 G A ENST00000397033 +7026.0 ITGA4 p.G346C 3 0.0968143749755183 3.399 1 2 181482646 181482646 G T ENST00000397033 +7027.0 ITGA4 p.G409R 2 1.00170856399396 0 2 2 181493396 181493396 G A ENST00000397033 +7027.0 ITGA4 p.A317S 2 0.00341712798791336 9.193 1 2 181482559 181482559 G T ENST00000397033 +7028.0 ITGA4 p.A353V 2 0.0037862883474026 0 1 2 181485897 181485897 C T ENST00000397033 +7028.0 ITGA4 p.E355K 2 0.0037862883474026 8.045 1 2 181485902 181485902 G A ENST00000397033 +7029.0 ITGA4 p.F414L 2 0.0101773093064895 0 1 2 181493413 181493413 C A ENST00000397033 +7029.0 ITGA4 p.I402T 2 0.0101773093064895 6.6185 1 2 181493376 181493376 T C ENST00000397033 +703.0 ALOX12 p.E103D 2 0.00107906687968741 0 1 17 6996999 6996999 G C ENST00000251535 +703.0 ALOX12 p.H68Q 2 0.00107906687968741 9.856 1 17 6996894 6996894 C G ENST00000251535 +7030.0 ITGA4 p.E508K 7 1.01487834368324 0 1 2 181495919 181495919 G A ENST00000397033 +7030.0 ITGA4 p.P465L 7 0.0185219239992216 7.4385 1 2 181495791 181495791 C T ENST00000397033 +7030.0 ITGA4 p.E508A 7 1.01487834368324 0 1 2 181495920 181495920 A C ENST00000397033 +7030.0 ITGA4 p.P510S 7 1.01138621038343 7.78 1 2 181495925 181495925 C T ENST00000397033 +7030.0 ITGA4 p.P510L 7 1.01138621038343 7.78 1 2 181495926 181495926 C T ENST00000397033 +7030.0 ITGA4 p.L603I 7 1.00480935218351 17.126 1 2 181509769 181509769 C A ENST00000397033 +7030.0 ITGA4 p.L603V 7 1.00480935218351 17.126 1 2 181509769 181509769 C G ENST00000397033 +7031.0 ITGA4 p.M612I 9 3.0061557736263 0 4 2 181509798 181509798 G A ENST00000397033 +7031.0 ITGA4 p.S474R 9 0.00884321164281654 9.965 1 2 181495819 181495819 C A ENST00000397033 +7031.0 ITGA4 p.D497N 9 0.00588713850436244 17.6585 1 2 181495886 181495886 G A ENST00000397033 +7031.0 ITGA4 p.D522N 9 1.02088146199567 15.5655 1 2 181498646 181498646 G A ENST00000397033 +7031.0 ITGA4 p.D522E 9 1.02088146199567 15.5655 1 2 181498648 181498648 T A ENST00000397033 +7031.0 ITGA4 p.I577V 9 0.0263568349297086 7.977 1 2 181509691 181509691 A G ENST00000397033 +7031.0 ITGA4 p.K609T 9 0.00456492855295196 9.777 1 2 181509788 181509788 A C ENST00000397033 +7032.0 ITGA4 p.T482M 3 1.01274791572555 0 2 2 181495842 181495842 C T ENST00000397033 +7032.0 ITGA4 p.R481K 3 0.0291541119309984 6.299 1 2 181495839 181495839 G A ENST00000397033 +7032.0 ITGA4 p.V568M 3 0.00384896825808536 14.3565 1 2 181509664 181509664 G A ENST00000397033 +7034.0 ITGA4 p.T545K 3 0.0109226623950174 0 1 2 181498716 181498716 C A ENST00000397033 +7034.0 ITGA4 p.S537C 3 0.00126634096608152 9.639 1 2 181498692 181498692 C G ENST00000397033 +7034.0 ITGA4 p.V543M 3 0.00968057404666646 6.6925 1 2 181498709 181498709 G A ENST00000397033 +7035.0 ITGA4 p.R553T 2 0.0110141349464439 0 1 2 181498740 181498740 G C ENST00000397033 +7035.0 ITGA4 p.E554K 2 0.0110141349464439 6.5045 1 2 181498742 181498742 G A ENST00000397033 +7036.0 ITGA5 p.R624S 2 0.02138880957956 0 1 12 54403229 54403229 C A ENST00000293379 +7036.0 ITGA5 p.P625S 2 0.02138880957956 5.547 1 12 54403228 54403228 G A ENST00000293379 +7037.0 ITGA5 p.R558W 2 0.00770494300385437 0 1 12 54403729 54403729 G A ENST00000293379 +7037.0 ITGA5 p.R559Q 2 0.00770494300385437 7.02 1 12 54403725 54403725 C T ENST00000293379 +7038.0 ITGA5 p.G413E 14 0.119755716743346 0 1 12 54404882 54404882 C T ENST00000293379 +7038.0 ITGA5 p.V485L 14 0.00170406560380573 14.5353333333333 1 12 54404440 54404440 C G ENST00000293379 +7038.0 ITGA5 p.G457D 14 0.0707924324801845 5.242 1 12 54404750 54404750 C T ENST00000293379 +7038.0 ITGA5 p.P415L 14 0.0698620358154069 5.76083333333333 1 12 54404876 54404876 G A ENST00000293379 +7038.0 ITGA5 p.S395F 14 0.0784103351299977 4.19416666666667 1 12 54405207 54405207 G A ENST00000293379 +7038.0 ITGA5 p.F392V 14 0.0352787506053991 5.75633333333333 1 12 54405217 54405217 A C ENST00000293379 +7038.0 ITGA5 p.R391Q 14 0.0201852534728519 9.3215 1 12 54405219 54405219 C T ENST00000293379 +7038.0 ITGA5 p.D387N 14 0.00577375532786392 13.9335 1 12 54405232 54405232 C T ENST00000293379 +7038.0 ITGA5 p.R364K 14 0.00773929516593796 13.437 1 12 54405300 54405300 C T ENST00000293379 +7038.1 ITGA5 p.V335I 5 0.0259508310257672 0 1 12 54405677 54405677 C T ENST00000293379 +7038.1 ITGA5 p.L381F 5 0.00155919718634883 9.3615 1 12 54405250 54405250 G A ENST00000293379 +7038.1 ITGA5 p.D342N 5 0.0244677439185851 5.35516666666667 1 12 54405367 54405367 C T ENST00000293379 +7038.2 ITGA5 p.M351I 2 0.00810484325441884 0 1 12 54405338 54405338 C T ENST00000293379 +7038.2 ITGA5 p.R353Q 2 0.00810484325441884 6.947 1 12 54405333 54405333 C T ENST00000293379 +7039.0 ITGA5 p.G470E 2 0.00484876595500853 0 1 12 54404711 54404711 C T ENST00000293379 +7039.0 ITGA5 p.D467N 2 0.00484876595500853 7.68816666666667 1 12 54404721 54404721 C T ENST00000293379 +704.0 ALOX12 p.H392R 5 1.00239394675945 0 2 17 7005270 7005270 A G ENST00000251535 +704.0 ALOX12 p.D603N 5 0.00911282416778943 17.008 1 17 7010121 7010121 G A ENST00000251535 +704.0 ALOX12 p.E658K 5 0.00797091153294471 8.711 1 17 7010403 7010403 G A ENST00000251535 +704.1 ALOX12 p.R599S 2 0.00442532767693671 0 1 17 7010109 7010109 C A ENST00000251535 +704.1 ALOX12 p.E169K 2 0.00442532767693671 7.82 1 17 6998800 6998800 G A ENST00000251535 +7040.0 ITGA5 p.V303F 2 0.0290731929422546 0 1 12 54405926 54405926 C A ENST00000293379 +7040.0 ITGA5 p.F317V 2 0.0290731929422546 5.10416666666667 1 12 54405884 54405884 A C ENST00000293379 +7041.0 ITGA5 p.T180R 5 0.0544022020373872 0 1 12 54409276 54409276 G C ENST00000293379 +7041.0 ITGA5 p.S244T 5 0.0116915489257328 16.1983333333333 1 12 54408197 54408197 A T ENST00000293379 +7041.0 ITGA5 p.I241N 5 0.0397467230406308 9.5915 1 12 54408205 54408205 A T ENST00000293379 +7041.0 ITGA5 p.Y189C 5 0.0295777971576404 14.7436666666667 1 12 54409249 54409249 T C ENST00000293379 +7041.0 ITGA5 p.D181N 5 0.0531276662778371 4.23633333333333 1 12 54409274 54409274 C T ENST00000293379 +7042.0 ITGB1 p.P194R 3 0.00451568069592405 0 1 10 32926076 32926076 G C ENST00000396033 +7042.0 ITGA5 p.G225E 3 0.00316215597686963 8.30683333333333 1 12 54408773 54408773 C T ENST00000293379 +7042.0 ITGB1 p.D287N 3 0.00136210030491712 9.5245 1 10 32923668 32923668 C T ENST00000396033 +7043.0 ITGA5 p.P158S 2 0.0594505238801762 0 1 12 54409343 54409343 G A ENST00000293379 +7043.0 ITGA5 p.A157S 2 0.0594505238801762 4.07216666666667 1 12 54409346 54409346 C A ENST00000293379 +7044.0 ITGAL p.G59V 17 0.145306880702907 0 1 16 30475317 30475317 G T ENST00000356798 +7044.0 ITGAL p.G53R 17 0.0417095525568356 18.188 1 16 30474291 30474291 G A ENST00000356798 +7044.0 ITGAL p.G55R 17 0.0570314919934171 13.49 1 16 30474297 30474297 G A ENST00000356798 +7044.0 ITGAL p.V58M 17 0.0989895635184335 3.66033333333333 1 16 30475313 30475313 G A ENST00000356798 +7044.0 ITGAL p.L70F 17 0.0435676504520684 5.86266666666667 1 16 30475349 30475349 C T ENST00000356798 +7044.0 ITGAL p.G96R 17 0.0658157254044697 4.403 1 16 30475539 30475539 G A ENST00000356798 +7044.0 ITGAL p.R583C 17 0.00408335003897921 9.30566666666667 1 16 30496481 30496481 C T ENST00000356798 +7044.0 ITGAL p.I585F 17 0.0222210139545068 18.1133333333333 1 16 30496487 30496487 A T ENST00000356798 +7044.0 ITGAL p.L591F 17 0.0223162456906995 19.436 1 16 30496505 30496505 C T ENST00000356798 +7044.0 ITGAL p.A600D 17 0.0247359288958268 13.4946666666667 1 16 30496533 30496533 C A ENST00000356798 +7044.1 ITGAL p.I578T 7 0.0713174621619907 0 1 16 30496467 30496467 T C ENST00000356798 +7044.1 ITGAL p.R31W 7 0.00232166988666982 16.9261666666667 1 16 30474225 30474225 C T ENST00000356798 +7044.1 ITGAL p.V574E 7 0.0101950191510669 7.11766666666667 1 16 30496455 30496455 T A ENST00000356798 +7044.1 ITGAL p.G577E 7 0.0659888133858087 3.96333333333333 1 16 30496464 30496464 G A ENST00000356798 +7044.2 ITGAL p.S611N 3 0.0235960232498938 0 1 16 30496566 30496566 G A ENST00000356798 +7044.2 ITGAL p.R34G 3 0.00205706856074413 8.956 1 16 30474234 30474234 C G ENST00000356798 +7044.2 ITGAL p.R613W 3 0.0216258718153458 5.534 1 16 30499078 30499078 C T ENST00000356798 +7047.0 ITGB2 p.A270T 40 1.10548111458837 0 2 21 44900409 44900409 C T ENST00000397850 +7047.0 ITGAL p.G405V 40 0.0482073913008276 16.4811666666667 1 16 30494212 30494212 G T ENST00000356798 +7047.0 ITGAL p.Y406C 40 0.032565332254109 10.9475 1 16 30494215 30494215 A G ENST00000356798 +7047.0 ITGAL p.S422L 40 0.0849027796825808 19.9941666666667 1 16 30494263 30494263 C T ENST00000356798 +7047.0 ITGAL p.A482T 40 0.00468055680560159 16.919 1 16 30494791 30494791 G A ENST00000356798 +7047.0 ITGAL p.R520W 40 1.01330352800556 8.172 1 16 30496151 30496151 C T ENST00000356798 +7047.0 ITGAL p.R520Q 40 1.01330352800556 8.172 1 16 30496152 30496152 G A ENST00000356798 +7047.0 ITGAL p.E546D 40 0.00732029458220981 16.6496666666667 1 16 30496231 30496231 G C ENST00000356798 +7047.0 ITGAX p.R426S 40 1.00904939767116 9.611 1 16 31362670 31362670 C A ENST00000268296 +7047.0 ITGAX p.R426C 40 1.00904939767116 9.611 1 16 31362670 31362670 C T ENST00000268296 +7047.0 ITGAX p.G431R 40 0.0102257046717029 17.2255 1 16 31362685 31362685 G C ENST00000268296 +7047.0 ITGB2 p.D300H 40 0.0821168084756431 6.096 1 21 44899162 44899162 C G ENST00000397850 +7047.0 ITGB2 p.E298K 40 0.0668254914309402 7.231 1 21 44900325 44900325 C T ENST00000397850 +7047.0 ITGB2 p.R295M 40 0.056363391714599 11.762 1 21 44900333 44900333 C A ENST00000397850 +7047.0 ITGB2 p.A277S 40 1.00385552103058 13.783 1 21 44900388 44900388 C A ENST00000397850 +7047.0 ITGB2 p.A277T 40 1.00385552103058 13.783 1 21 44900388 44900388 C T ENST00000397850 +7047.0 ITGB2 p.G271C 40 0.169165196988988 3.921 1 21 44900406 44900406 C A ENST00000397850 +7047.0 ITGB2 p.D265Y 40 0.0620223049535529 13.451 1 21 44900424 44900424 C A ENST00000397850 +7047.0 ITGB2 p.D264Y 40 0.0532349582847618 15.6465 1 21 44900427 44900427 C A ENST00000397850 +7047.0 ITGB2 p.G236V 40 0.015754417477265 9.943 1 21 44901526 44901526 C A ENST00000397850 +7047.0 ITGB2 p.E234Q 40 0.0776103585687934 7.259 1 21 44901533 44901533 C G ENST00000397850 +7047.0 ITGB2 p.F204L 40 0.035490401389091 18.833 1 21 44901621 44901621 G T ENST00000397850 +7047.0 ITGB2 p.C198Y 40 0.0110997872465368 13.858 1 21 44901640 44901640 C T ENST00000397850 +7047.1 ITGAL p.P563L 19 1.0210669689009 0 1 16 30496281 30496281 C T ENST00000356798 +7047.1 ITGAL p.L510P 19 0.0453304807577453 5.686 1 16 30496122 30496122 T C ENST00000356798 +7047.1 ITGAL p.G512E 19 0.00976756425304935 9.24966666666667 1 16 30496128 30496128 G A ENST00000356798 +7047.1 ITGAL p.P563S 19 1.0210669689009 0 1 16 30496280 30496280 C T ENST00000356798 +7047.2 ITGB2 p.A112S 15 0.0340747417147733 0 1 21 44903530 44903530 C A ENST00000397850 +7047.2 ITGB2 p.V415I 15 0.020183519944489 6.211 1 21 44891978 44891978 C T ENST00000397850 +7047.2 ITGB2 p.Q412L 15 0.00107038288538356 16.106 1 21 44891986 44891986 T A ENST00000397850 +7047.2 ITGB2 p.T391S 15 0.00479787964537618 15.344 1 21 44893457 44893457 T A ENST00000397850 +7047.2 ITGB2 p.E347Q 15 0.00425602597054099 15.334 1 21 44895015 44895015 C G ENST00000397850 +7047.2 ITGB2 p.A85T 15 0.00933869106814784 9.828 1 21 44906990 44906990 C T ENST00000397850 +7047.2 ITGB2 p.S83N 15 0.027294309933437 5.687 1 21 44906995 44906995 C T ENST00000397850 +7047.2 ITGB2 p.I60L 15 0.00387574119410017 18.728 1 21 44907065 44907065 T G ENST00000397850 +7047.3 ITGAL p.G369E 7 0.00259348586699153 0 1 16 30489279 30489279 G A ENST00000356798 +7047.3 ITGAL p.L125V 7 0.00258732245437685 8.59433333333333 1 16 30479136 30479136 C G ENST00000356798 +7047.3 ITGAL p.G391E 7 8.03323927914003e-05 18.8726666666667 1 16 30489345 30489345 G A ENST00000356798 +7047.3 ITGAL p.A421V 7 8.23503105206655e-05 17.8973333333333 1 16 30494260 30494260 C T ENST00000356798 +7047.4 ITGB2 p.C19S 3 0.00120813718621794 0 1 21 44910728 44910728 A T ENST00000397850 +7047.4 ITGB2 p.S16F 3 0.00120813718621794 9.693 1 21 44910736 44910736 G A ENST00000397850 +7048.0 ITGAL p.A241P 12 1.01428433927756 0 1 16 30481583 30481583 G C ENST00000356798 +7048.0 ITGAL p.D156N 12 0.0306238648924051 19.4515 1 16 30479351 30479351 G A ENST00000356798 +7048.0 ITGAL p.A241V 12 1.01428433927756 0 1 16 30481584 30481584 C T ENST00000356798 +7048.0 ITGAL p.L259F 12 0.0229111982154839 9.481 1 16 30483879 30483879 C T ENST00000356798 +7048.0 ITGAL p.N272K 12 0.0349532995464578 14.323 1 16 30483920 30483920 C G ENST00000356798 +7048.0 ITGAL p.D274N 12 0.0689924228424548 9.284 1 16 30483924 30483924 G A ENST00000356798 +7048.0 ITGAL p.A275V 12 0.0586503275307408 6.836 1 16 30483928 30483928 C T ENST00000356798 +7048.0 ITGAL p.D278Y 12 0.0106167642636366 9.714 1 16 30483936 30483936 G T ENST00000356798 +7048.0 ITGAL p.R281C 12 0.0494692996550641 9.639 1 16 30483945 30483945 C T ENST00000356798 +7048.0 ITGAL p.S304T 12 0.0294980615420459 15.038 1 16 30484167 30484167 T A ENST00000356798 +7048.0 ITGAL p.A307T 12 1.00281258023719 19.369 2 16 30484176 30484176 G A ENST00000356798 +7049.0 ITGAL p.S418L 4 1.00262975781629 0 2 16 30494251 30494251 C T ENST00000356798 +7049.0 ITGAL p.S359N 4 0.0273838288424384 9.49133333333333 1 16 30489151 30489151 G A ENST00000356798 +7049.0 ITGAL p.G361D 4 0.0246717828323223 14.8363333333333 1 16 30489255 30489255 G A ENST00000356798 +7049.0 ITGAL p.R414W 4 0.00241408667764981 9.69533333333333 1 16 30494238 30494238 C T ENST00000356798 +705.0 ALOX12 p.A236T 3 0.00278301434418799 0 1 17 6999365 6999365 G A ENST00000251535 +705.0 ALOX12 p.D351H 3 0.00124401651611561 9.653 1 17 7001701 7001701 G C ENST00000251535 +705.0 ALOX12 p.L459V 3 0.00154282576900756 9.342 1 17 7005984 7005984 C G ENST00000251535 +7050.0 ITGAL p.L1092R 2 0.00656950324416965 0 1 16 30519903 30519903 T G ENST00000356798 +7050.0 ITGAL p.S1096R 2 0.00656950324416965 7.25 1 16 30519916 30519916 C A ENST00000356798 +7051.0 ITGAM p.G529W 10 0.187818314182509 0 1 16 31297829 31297829 G T ENST00000544665 +7051.0 ITGAM p.N18T 10 0.0327384226882885 18.597 1 16 31261716 31261716 A C ENST00000544665 +7051.0 ITGAM p.L528Q 10 0.0801945262654517 3.937 1 16 31297827 31297827 T A ENST00000544665 +7051.0 ITGAM p.D530Y 10 0.112271449783474 3.933 1 16 31297832 31297832 G T ENST00000544665 +7051.0 ITGAM p.T537M 10 0.158737563054728 4.239 1 16 31297854 31297854 C T ENST00000544665 +7051.0 ITGAM p.H557L 10 0.0601913388797923 8.912 1 16 31297914 31297914 A T ENST00000544665 +7051.0 ITGAM p.G558R 10 0.0752182556128156 8.955 1 16 31297916 31297916 G A ENST00000544665 +7051.0 ITGAM p.I564M 10 0.00304322517452538 17.416 1 16 31297936 31297936 C G ENST00000544665 +7051.1 ITGAM p.R571Q 2 5.41004455074992e-05 0 1 16 31321242 31321242 G A ENST00000544665 +7051.1 ITGAM p.F17L 2 5.41004455074992e-05 14.174 1 16 31261714 31261714 C G ENST00000544665 +7052.0 ITGAM p.A31T 4 0.0333984898269512 0 1 16 31261754 31261754 G A ENST00000544665 +7052.0 ITGAM p.R32S 4 0.0328390355245747 4.979 1 16 31261759 31261759 G T ENST00000544665 +7052.0 ITGAM p.G61C 4 0.00170866206259894 9.238 1 16 31265441 31265441 G T ENST00000544665 +7052.0 ITGAM p.S578F 4 0.00111256737649264 14.836 1 16 31321263 31321263 C T ENST00000544665 +7053.0 ITGAM p.G127R 2 0.0803810927144127 0 1 16 31266099 31266099 G A ENST00000544665 +7053.0 ITGAM p.S128F 2 0.0803810927144127 3.637 1 16 31266103 31266103 C T ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.R167Q 22 1.02568653439284 0 1 16 31271026 31271026 G A ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.L154F 22 0.00927064218469841 18.1013333333333 1 16 31270988 31270988 G T ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.S160R 22 0.0701927615288553 16.393 1 16 31271006 31271006 C G ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.F166L 22 0.036461125930216 6.922 1 16 31271022 31271022 T C ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.R167W 22 1.02568653439284 0 1 16 31271025 31271025 C T ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.R168L 22 0.0422430831478251 6.418 1 16 31271029 31271029 G T ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.M169I 22 0.0180915592691861 8.19 1 16 31271033 31271033 G A ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.S193C 22 0.0751541961977151 14.53 1 16 31271866 31271866 C G ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.F196L 22 0.0733085244389349 16.259 1 16 31271876 31271876 C G ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.R197Q 22 0.0300286578997143 16.469 1 16 31271878 31271878 G A ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.T219M 22 0.013705294034786 14.562 1 16 31271944 31271944 C T ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.G223W 22 0.0625497647700847 17.069 1 16 31271955 31271955 G T ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.R224Q 22 0.0502643456385778 15.2805 1 16 31271959 31271959 G A ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.T225A 22 0.070663932175763 8.863 1 16 31271961 31271961 A G ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.D258N 22 0.0228841298299162 17.34 1 16 31273432 31273432 G A ENST00000544665 +7054.0 ITGAM p.D264N 22 0.00950891212515646 16.321 1 16 31273450 31273450 G A ENST00000544665 +7054.1 ITGAM p.R329W 6 1.00100572653588 0 2 16 31275675 31275675 C T ENST00000544665 +7054.1 ITGAM p.M177T 6 0.00301762887953662 9.959 1 16 31271056 31271056 T C ENST00000544665 +7054.1 ITGAM p.L189F 6 0.00101024830699801 19.913 1 16 31271855 31271855 G T ENST00000544665 +7054.2 ITGAM p.R309H 3 0.0183179202310142 0 1 16 31275616 31275616 G A ENST00000544665 +7054.2 ITGAM p.G244R 3 5.16493225592082e-06 17.589 1 16 31273390 31273390 G A ENST00000544665 +7054.2 ITGAM p.P307T 3 0.0183129410660703 5.771 1 16 31275609 31275609 C A ENST00000544665 +7055.0 ITGAM p.F457L 3 0.0117007956096945 0 1 16 31297526 31297526 T C ENST00000544665 +7055.0 ITGAM p.Y456H 3 0.00695792971681918 7.174 1 16 31297523 31297523 T C ENST00000544665 +7055.0 ITGAM p.S460F 3 0.00480901127659392 7.71 1 16 31297536 31297536 C T ENST00000544665 +7056.0 ITGAM p.G545E 2 0.0367783355380865 0 1 16 31297878 31297878 G A ENST00000544665 +7056.0 ITGAM p.E546K 2 0.0367783355380865 4.765 1 16 31297880 31297880 G A ENST00000544665 +7057.0 ITGAV p.I100V 3 1.02713741260603 0 1 2 186602133 186602133 A G ENST00000261023 +7057.0 ITGAV p.I100F 3 1.02713741260603 0 1 2 186602133 186602133 A T ENST00000261023 +7057.0 ITGAV p.E101D 3 0.0563928392738018 5.2068 1 2 186602138 186602138 A C ENST00000261023 +7057.0 ITGAV p.T164A 3 0.00236054392147256 14.00955 1 2 186625554 186625554 A G ENST00000261023 +7058.0 ITGAV p.E168D 2 0.0012385776212701 0 1 2 186625568 186625568 G T ENST00000261023 +7058.0 ITGAV p.R108T 2 0.0012385776212701 9.6571 1 2 186622345 186622345 G C ENST00000261023 +7059.0 ITGAV p.D197N 2 0.00275983933921641 0 1 2 186633332 186633332 G A ENST00000261023 +7059.0 ITGAV p.Q132E 2 0.00275983933921641 8.5012 1 2 186622416 186622416 C G ENST00000261023 +706.0 ALOX12 p.L300H 2 0.00145375513199857 0 1 17 7000427 7000427 T A ENST00000251535 +706.0 ALOX12 p.R250K 2 0.00145375513199857 9.426 1 17 6999408 6999408 G A ENST00000251535 +7061.0 ITGAV p.L349Q 3 0.0431515805027706 0 1 2 186641475 186641475 T A ENST00000261023 +7061.0 ITGAV p.Q357L 3 0.0427784183300806 4.5971 1 2 186641499 186641499 A T ENST00000261023 +7061.0 ITGAV p.T411A 3 0.00329481404449151 9.0908 1 2 186646757 186646757 A G ENST00000261023 +7062.0 ITGAV p.R369W 4 0.0152719258842714 0 1 2 186641534 186641534 C T ENST00000261023 +7062.0 ITGAV p.P393L 4 0.011806702747834 6.4093 1 2 186646704 186646704 C T ENST00000261023 +7062.0 ITGB3 p.A283P 4 0.00196996642726985 9.00671428571429 1 17 47287139 47287139 G C ENST00000559488 +7062.0 ITGB6 p.Q314R 4 0.00158384215765406 9.322 1 2 160169288 160169288 T C ENST00000283249 +7063.0 ITGAV p.S501Y 2 0.0109259307923343 0 1 2 186652086 186652086 C A ENST00000261023 +7063.0 ITGAV p.Q486E 2 0.0109259307923343 6.5161 1 2 186652040 186652040 C G ENST00000261023 +7064.0 ITGAV p.F507L 2 0.00515361328442939 0 1 2 186654665 186654665 C G ENST00000261023 +7064.0 ITGAV p.L568F 2 0.00515361328442939 7.6002 1 2 186656386 186656386 G T ENST00000261023 +7065.0 ITGAV p.R539Q 2 0.00177865201873433 0 1 2 186656298 186656298 G A ENST00000261023 +7065.0 ITGAV p.S550N 2 0.00177865201873433 9.135 1 2 186656331 186656331 G A ENST00000261023 +7067.0 ITGAV p.K718R 2 0.0546456323217311 0 1 2 186665205 186665205 A G ENST00000261023 +7067.0 ITGAV p.A719T 2 0.0546456323217311 4.19375 1 2 186665207 186665207 G A ENST00000261023 +7068.0 ITGAV p.L842F 2 0.032276433904992 0 1 2 186668852 186668852 C T ENST00000261023 +7068.0 ITGAV p.I841M 2 0.032276433904992 4.953375 1 2 186668851 186668851 C G ENST00000261023 +707.0 ALOX12 p.N270S 2 0.00187876455989214 0 1 17 7000337 7000337 A G ENST00000251535 +707.0 ALOX12 p.E265D 2 0.00187876455989214 9.056 1 17 6999454 6999454 G C ENST00000251535 +7070.0 ITGB2 p.V600L 63 2.00254632096873 0 1 21 44889355 44889355 C A ENST00000397850 +7070.0 ITGB2 p.V600I 63 2.00254632096873 0 2 21 44889355 44889355 C T ENST00000397850 +7070.0 ITGAX p.W505C 63 0.00383037173787667 19.0055 1 16 31363179 31363179 G T ENST00000268296 +7070.0 ITGAX p.V509A 63 0.00737387647615466 9.4875 1 16 31363190 31363190 T C ENST00000268296 +7070.0 ITGAX p.P562H 63 0.103157175390747 18.7211666666667 1 16 31363349 31363349 C A ENST00000268296 +7070.0 ITGB2 p.E576D 63 0.00505657021544626 9.768 1 21 44889425 44889425 C G ENST00000397850 +7070.0 ITGB2 p.G553W 63 0.00161971737994004 19.043 1 21 44889978 44889978 C A ENST00000397850 +7070.1 ITGAX p.G707R 57 1.08016806531923 0 1 16 31371743 31371743 G A ENST00000268296 +7070.1 ITGAX p.G707R 57 1.08016806531923 0 1 16 31371743 31371743 G C ENST00000268296 +7070.1 ITGAX p.I628M 57 0.0108205337139947 7.75266666666667 1 16 31371376 31371376 A G ENST00000268296 +7070.1 ITGAX p.D670N 57 0.0137012403928039 7.497 1 16 31371632 31371632 G A ENST00000268296 +7070.1 ITGAX p.V705D 57 0.0642481658997317 6.97183333333333 1 16 31371738 31371738 T A ENST00000268296 +7070.1 ITGAX p.L706P 57 0.175576577024004 4.01383333333333 1 16 31371741 31371741 T C ENST00000268296 +7070.1 ITGAX p.T737M 57 1.04082358977243 17.7181666666667 2 16 31372427 31372427 C T ENST00000268296 +7070.1 ITGAX p.L738Q 57 0.0928969767160411 13.0861666666667 1 16 31372430 31372430 T A ENST00000268296 +7070.1 ITGAX p.P751L 57 0.0261009022841699 19.9193333333333 1 16 31372469 31372469 C T ENST00000268296 +7070.2 ITGAX p.A523V 49 1.01579844298287 0 2 16 31363232 31363232 C T ENST00000268296 +7070.2 ITGAX p.E410K 49 0.0868063929405545 15.3608333333333 1 16 31362622 31362622 G A ENST00000268296 +7070.2 ITGAX p.V421F 49 0.0383092988637266 16.0221666666667 1 16 31362655 31362655 G T ENST00000268296 +7070.2 ITGAX p.S461T 49 0.0929859300990831 6.10716666666667 1 16 31362956 31362956 T A ENST00000268296 +7070.2 ITGAX p.L462F 49 0.126466048444997 9.765 1 16 31362959 31362959 C T ENST00000268296 +7070.2 ITGAX p.C463F 49 0.150174664878622 13.3693333333333 1 16 31362963 31362963 G T ENST00000268296 +7070.2 ITGAX p.S464F 49 0.156670409893704 17.13 1 16 31362966 31362966 C T ENST00000268296 +7070.2 ITGAX p.V465M 49 0.0802173354186757 19.2376666666667 1 16 31362968 31362968 G A ENST00000268296 +7070.3 ITGAX p.G574D 41 0.130873201914247 0 1 16 31371094 31371094 G A ENST00000268296 +7070.3 ITGAX p.T24K 41 0.00654333617776142 9.669 1 16 31355926 31355926 C A ENST00000268296 +7070.3 ITGAX p.R550Q 41 0.0274588837553621 5.65366666666667 1 16 31363313 31363313 G A ENST00000268296 +7070.3 ITGAX p.A573T 41 0.092490404873305 3.578 1 16 31371090 31371090 G A ENST00000268296 +7070.3 ITGAX p.S578C 41 0.0331797334573089 5.26316666666667 1 16 31371106 31371106 C G ENST00000268296 +7070.3 ITGAX p.R614S 41 0.0350881488005753 18.8491666666667 1 16 31371334 31371334 G T ENST00000268296 +7070.3 ITGAX p.R616I 41 0.0362448084912869 18.6653333333333 1 16 31371339 31371339 G T ENST00000268296 +7070.4 ITGAX p.V600L 34 0.0890156228167118 0 1 16 31371171 31371171 G T ENST00000268296 +7070.4 ITGAX p.V527L 34 0.0423343681111732 9.6945 1 16 31363243 31363243 G T ENST00000268296 +7070.4 ITGAX p.L528Q 34 0.0760350499120251 5.97766666666667 1 16 31363247 31363247 T A ENST00000268296 +7070.4 ITGAX p.N532H 34 0.0112561334682992 14.655 1 16 31363258 31363258 A C ENST00000268296 +7070.4 ITGAX p.H557Y 34 0.00815049245339264 15.9076666666667 1 16 31363333 31363333 C T ENST00000268296 +7070.4 ITGAX p.G591V 34 0.0734340396884454 4.98266666666667 1 16 31371145 31371145 G T ENST00000268296 +7070.4 ITGAX p.D593Y 34 0.0231632126339549 6.00683333333333 1 16 31371150 31371150 G T ENST00000268296 +7070.4 ITGAX p.T615A 34 0.0319091921406467 5.339 1 16 31371335 31371335 A G ENST00000268296 +7070.5 ITGB2 p.G617S 26 0.0561151297413301 0 1 21 44889304 44889304 C T ENST00000397850 +7070.5 ITGAX p.G500E 26 0.00961175476876709 14.121 1 16 31363074 31363074 G A ENST00000268296 +7070.5 ITGAX p.S930I 26 0.0162978512162858 9.528 1 16 31377265 31377265 G T ENST00000268296 +7070.5 ITGAX p.V957F 26 0.0190690489361712 9.59 1 16 31379757 31379757 G T ENST00000268296 +7070.5 ITGAX p.E1042K 26 0.0216601488264658 15.4158333333333 1 16 31380329 31380329 G A ENST00000268296 +7070.5 ITGAX p.T1093M 26 0.0329040890236934 15.6256666666667 1 16 31380898 31380898 C T ENST00000268296 +7070.5 ITGB2 p.P616S 26 0.0545668412417057 4.228 1 21 44889307 44889307 G A ENST00000397850 +7070.6 ITGAX p.V366I 19 0.0369853328832515 0 1 16 31362084 31362084 G A ENST00000268296 +7070.6 ITGAX p.A358S 19 0.0174839952978182 5.86616666666667 1 16 31361895 31361895 G T ENST00000268296 +7070.6 ITGAX p.L381M 19 0.0223335666611414 5.6585 1 16 31362129 31362129 C A ENST00000268296 +7070.6 ITGAX p.Q438H 19 0.0101772481047427 14.50075 1 16 31362708 31362708 G C ENST00000268296 +7070.7 ITGAX p.G1054C 15 0.0132708082892909 0 1 16 31380365 31380365 G T ENST00000268296 +7070.7 ITGAX p.V973M 15 0.00561463588412875 16.8355 1 16 31379805 31379805 G A ENST00000268296 +7070.7 ITGAX p.V982M 15 0.00643379378050445 7.803 1 16 31379832 31379832 G A ENST00000268296 +7070.7 ITGAX p.R1057S 15 0.00882385406865096 6.83083333333333 1 16 31380374 31380374 C A ENST00000268296 +7070.8 ITGAX p.P991S 11 0.0128735706011166 0 1 16 31379859 31379859 C T ENST00000268296 +7070.8 ITGAX p.P994S 11 0.00859090439891365 7.0725 1 16 31379985 31379985 C T ENST00000268296 +7070.8 ITGAX p.P1035L 11 0.00429638880810555 16.8781666666667 1 16 31380309 31380309 C T ENST00000268296 +7070.8 ITGAX p.T1046I 11 0.00547607384351871 7.52333333333333 1 16 31380342 31380342 C T ENST00000268296 +7070.9 ITGAX p.S1038R 7 2.51401401137365e-06 0 1 16 31380319 31380319 C G ENST00000268296 +7070.9 ITGAX p.R997P 7 2.51327505628175e-06 18.602 1 16 31379995 31379995 G C ENST00000268296 +7071.0 ITGAX p.T58K 2 0.0222456438772704 0 1 16 31356654 31356654 C A ENST00000268296 +7071.0 ITGAX p.G64R 2 0.0222456438772704 5.49033333333333 1 16 31356671 31356671 G C ENST00000268296 +7072.0 ITGAX p.S103Y 2 0.00292502904675456 0 1 16 31357091 31357091 C A ENST00000268296 +7072.0 ITGAX p.D985N 2 0.00292502904675456 8.41733333333333 1 16 31379841 31379841 G A ENST00000268296 +7073.0 ITGAX p.L128I 8 1.00680369832092 0 1 16 31357316 31357316 C A ENST00000268296 +7073.0 ITGAX p.L128F 8 1.00680369832092 0 1 16 31357316 31357316 C T ENST00000268296 +7073.0 ITGAX p.G124R 8 0.0391147861295212 16.35 1 16 31357304 31357304 G A ENST00000268296 +7073.0 ITGAX p.R137M 8 0.01774242172991 7.2055 1 16 31357344 31357344 G T ENST00000268296 +7073.0 ITGAX p.N385K 8 0.00239519375110121 15.9331666666667 1 16 31362143 31362143 T A ENST00000268296 +7073.1 ITGAX p.E350V 4 0.0089188309932479 0 1 16 31361872 31361872 A T ENST00000268296 +7073.1 ITGAX p.V112M 4 0.00247280180050935 16.7415 1 16 31357268 31357268 G A ENST00000268296 +7073.1 ITGAX p.Q143H 4 0.00618742444930749 8.0765 1 16 31357363 31357363 G T ENST00000268296 +7073.1 ITGAX p.G371R 4 0.00522452065925018 7.58583333333333 1 16 31362099 31362099 G A ENST00000268296 +7074.0 ITGAX p.F240L 4 0.0129773695246461 0 1 16 31360320 31360320 T C ENST00000268296 +7074.0 ITGAX p.D151Y 4 0.010810349548851 6.5346 1 16 31359720 31359720 G T ENST00000268296 +7074.0 ITGAX p.G280S 4 0.0053832110503999 8.839 1 16 31360440 31360440 G A ENST00000268296 +7074.0 ITGAX p.R283H 4 0.00318295154019882 17.1376 1 16 31360450 31360450 G A ENST00000268296 +7075.0 ITGAX p.T169M 2 0.0322714005256894 0 1 16 31359775 31359775 C T ENST00000268296 +7075.0 ITGAX p.M170K 2 0.0322714005256894 4.9536 1 16 31359778 31359778 T A ENST00000268296 +7076.0 ITGAX p.R208H 2 2.01846580542085 0 3 16 31359981 31359981 G A ENST00000268296 +7076.0 ITGAX p.E205K 2 0.0553974162625484 5.759 1 16 31359971 31359971 G A ENST00000268296 +7078.0 ITGAX p.H516L 2 0.00482920023797247 0 1 16 31363211 31363211 A T ENST00000268296 +7078.0 ITGAX p.G512E 2 0.00482920023797247 7.694 1 16 31363199 31363199 G A ENST00000268296 +708.0 ALOX12 p.H383Q 2 0.000991568457880302 0 1 17 7001799 7001799 C A ENST00000251535 +708.0 ALOX12 p.G491W 2 0.000991568457880302 9.978 1 17 7006538 7006538 G T ENST00000251535 +7080.0 ITGAX p.R685H 15 2.10825187494764 0 3 16 31371678 31371678 G A ENST00000268296 +7080.0 ITGAX p.G684R 15 1.1102423917004 4.84483333333333 1 16 31371674 31371674 G C ENST00000268296 +7080.0 ITGAX p.G684V 15 1.1102423917004 4.84483333333333 1 16 31371675 31371675 G T ENST00000268296 +7080.0 ITGAX p.S687I 15 0.125217247175961 4.70033333333333 1 16 31371684 31371684 G T ENST00000268296 +7080.0 ITGAX p.E724D 15 0.00317997916548299 13.1636666666667 1 16 31372389 31372389 G T ENST00000268296 +7080.0 ITGAX p.R733L 15 0.00511721324467926 14.5110833333333 1 16 31372415 31372415 G T ENST00000268296 +7080.0 ITGB2 p.I529T 15 0.0341059640408299 14.7008333333333 1 21 44890049 44890049 A G ENST00000397850 +7080.1 ITGB2 p.D537N 8 0.0155762724145193 0 1 21 44890026 44890026 C T ENST00000397850 +7080.1 ITGB2 p.E542G 8 0.0124705189158821 15.419 1 21 44890010 44890010 T C ENST00000397850 +7080.1 ITGB2 p.T538I 8 0.00924743586606507 7.005 1 21 44890022 44890022 G A ENST00000397850 +7080.1 ITGB2 p.G531R 8 0.00336241332249226 9.975 1 21 44890044 44890044 C T ENST00000397850 +7080.1 ITGB2 p.V524D 8 0.00146165554511034 14.092 1 21 44890064 44890064 A T ENST00000397850 +7080.1 ITGB2 p.V513A 8 0.00677635495496652 7.218 1 21 44890097 44890097 A G ENST00000397850 +7081.0 ITGAX p.N904S 11 1.01178064306515 0 1 16 31377187 31377187 A G ENST00000268296 +7081.0 ITGAX p.Q778H 11 0.012406582908275 8.541 1 16 31372638 31372638 G T ENST00000268296 +7081.0 ITGAX p.G811R 11 0.0110600659504071 15.7026 1 16 31373313 31373313 G A ENST00000268296 +7081.0 ITGAX p.G816R 11 1.01156412561963 7.78533333333333 1 16 31373328 31373328 G A ENST00000268296 +7081.0 ITGAX p.G816E 11 1.01156412561963 7.78533333333333 1 16 31373329 31373329 G A ENST00000268296 +7081.0 ITGAX p.F870I 11 0.0256189052239563 16.4668333333333 1 16 31376898 31376898 T A ENST00000268296 +7081.0 ITGAX p.N904K 11 1.01178064306515 0 1 16 31377188 31377188 C A ENST00000268296 +7081.1 ITGB2 p.D500G 4 0.00553873825332789 0 1 21 44890136 44890136 T C ENST00000397850 +7081.1 ITGAX p.R871L 4 0.00122886312704447 9.768 1 16 31376902 31376902 G T ENST00000268296 +7081.1 ITGB2 p.R498Q 4 0.00439675194671027 7.831 1 21 44890142 44890142 C T ENST00000397850 +7082.0 ITGAX p.N798I 2 0.00910789473785801 0 1 16 31373275 31373275 A T ENST00000268296 +7082.0 ITGAX p.V795L 2 0.00910789473785801 6.77866666666667 1 16 31373265 31373265 G T ENST00000268296 +7085.0 ITGAX p.A1004T 2 0.0905484234913563 0 1 16 31380015 31380015 G A ENST00000268296 +7085.0 ITGAX p.P1005T 2 0.0905484234913563 3.46516666666667 1 16 31380018 31380018 C A ENST00000268296 +7086.0 ITGAX p.A1144E 4 0.0224719157662096 0 1 16 31381846 31381846 C A ENST00000268296 +7086.0 ITGAX p.M1141T 4 0.0205323578096313 5.682 1 16 31381837 31381837 T C ENST00000268296 +7086.0 ITGAX p.E1151K 4 0.0115047805832714 8.396 1 16 31381866 31381866 G A ENST00000268296 +7086.0 ITGAX p.G1153R 4 0.00949991460712596 15.278 1 16 31381872 31381872 G A ENST00000268296 +7087.0 ITGB1 p.K768N 2 0.0053250101846973 0 1 10 32908395 32908395 C G ENST00000396033 +7087.0 ITGB1 p.K765E 2 0.0053250101846973 7.553 1 10 32908406 32908406 T C ENST00000396033 +7088.0 ITGB1 p.A374V 5 1.04840276567767 0 1 10 32922264 32922264 G A ENST00000396033 +7088.0 ITGB1 p.L378I 5 0.0401715482780837 5.65816666666667 1 10 32920382 32920382 G T ENST00000396033 +7088.0 ITGB1 p.A374S 5 1.04840276567767 0 1 10 32922265 32922265 C A ENST00000396033 +7088.0 ITGB1 p.I371M 5 0.0612009334052499 6.00383333333333 1 10 32922272 32922272 G C ENST00000396033 +7088.0 ITGB1 p.L370F 5 0.0560162887518755 6.2635 1 10 32922275 32922275 C G ENST00000396033 +7089.0 ITGB1 p.M149I 8 1.01738908932033 0 1 10 32928194 32928194 C A ENST00000396033 +7089.0 ITGB1 p.F276L 8 0.0192460461712506 8.10433333333333 1 10 32923701 32923701 A G ENST00000396033 +7089.0 ITGB1 p.G251S 8 0.0215706637049037 14.631 1 10 32925906 32925906 C T ENST00000396033 +7089.0 ITGB1 p.E249K 8 0.0117355845474892 17.9556666666667 1 10 32925912 32925912 C T ENST00000396033 +7089.0 ITGB1 p.V236A 8 0.00568532798977394 8.74166666666667 1 10 32925950 32925950 A G ENST00000396033 +7089.0 ITGB1 p.I182L 8 0.000982520700040673 18.7396666666667 1 10 32928097 32928097 T G ENST00000396033 +7089.0 ITGB1 p.D158N 8 1.01140781321838 7.45816666666667 2 10 32928169 32928169 C T ENST00000396033 +7089.0 ITGB1 p.M149V 8 1.01738908932033 0 1 10 32928196 32928196 T C ENST00000396033 +709.0 ALOX12 p.R641Q 2 0.0258982782652498 0 1 17 7010353 7010353 G A ENST00000251535 +709.0 ALOX12 p.T639A 2 0.0258982782652498 5.271 1 17 7010346 7010346 A G ENST00000251535 +7090.0 ITGB2 p.S627F 2 0.00110479928012295 0 1 21 44888893 44888893 G A ENST00000397850 +7090.0 ITGB2 p.E664Q 2 0.00110479928012295 9.822 1 21 44888783 44888783 C G ENST00000397850 +7092.0 ITGB2 p.P338T 2 0.0140918027872227 0 1 21 44895042 44895042 G T ENST00000397850 +7092.0 ITGB2 p.V342M 2 0.0140918027872227 6.149 1 21 44895030 44895030 C T ENST00000397850 +7093.0 ITGB2 p.T161I 6 0.0213895885598729 0 1 21 44903382 44903382 G A ENST00000397850 +7093.0 ITGB2 p.R257W 6 0.011819612148025 15.921 1 21 44900448 44900448 G A ENST00000397850 +7093.0 ITGB2 p.V255I 6 0.0138714211323851 9.34 1 21 44900454 44900454 C T ENST00000397850 +7093.0 ITGB2 p.S163F 6 0.0131155559596827 6.741 1 21 44903376 44903376 G A ENST00000397850 +7093.0 ITGB2 p.N158K 6 0.0123923794984435 6.576 1 21 44903390 44903390 G T ENST00000397850 +7094.0 ITGB2 p.N213S 2 0.00107384389581499 0 1 21 44901595 44901595 T C ENST00000397850 +7094.0 ITGB2 p.E220K 2 0.00107384389581499 9.863 1 21 44901575 44901575 C T ENST00000397850 +7095.0 ITGB2 p.I37M 2 0.0260062104597351 0 1 21 44910320 44910320 G C ENST00000397850 +7095.0 ITGB2 p.R5C 2 0.0260062104597351 5.265 1 21 44910770 44910770 G A ENST00000397850 +7096.0 ITGB3 p.Q108R 4 0.00447818330886801 0 1 17 47283511 47283511 A G ENST00000559488 +7096.0 ITGB3 p.P111H 4 0.00226416973802456 8.79 1 17 47283520 47283520 C A ENST00000559488 +7096.0 ITGB3 p.R378C 4 0.00110640277050936 9.82476923076923 1 17 47290960 47290960 C T ENST00000559488 +7096.0 ITGB3 p.T420M 4 0.00112009900437906 9.807 1 17 47291087 47291087 C T ENST00000559488 +7097.0 ITGB3 p.H300Y 2 0.00439475970581566 0 1 17 47287190 47287190 C T ENST00000559488 +7097.0 ITGB3 p.A255D 2 0.00439475970581566 7.83 1 17 47286409 47286409 C A ENST00000559488 +7098.0 ITGB3 p.P389S 3 0.00649328674796777 0 1 17 47290993 47290993 C T ENST00000559488 +7098.0 ITGB3 p.R386C 3 0.00439691757979005 8.534 1 17 47290984 47290984 C T ENST00000559488 +7098.0 ITGB3 p.S439F 3 0.00549460101469588 8.0415 1 17 47292194 47292194 C T ENST00000559488 +7099.0 ITGB3 p.R505C 3 1.01221106915783 0 1 17 47292391 47292391 C T ENST00000559488 +7099.0 ITGB3 p.R505H 3 1.01221106915783 0 1 17 47292392 47292392 G A ENST00000559488 +7099.0 ITGB3 p.S507F 3 0.024422138315669 6.35566666666667 1 17 47292398 47292398 C T ENST00000559488 +71.0 ABCG5 p.I334M 2 0.0344345348711441 0 1 2 43824335 43824335 A C ENST00000260645 +71.0 ABCG5 p.K337T 2 0.0344345348711441 4.86 1 2 43824327 43824327 T G ENST00000260645 +710.0 ALOX15 p.K456E 12 0.0435356316980678 0 1 17 4633198 4633198 T C ENST00000570836 +710.0 ALOX15 p.Y650C 12 0.0251879467257235 14.88 1 17 4631640 4631640 T C ENST00000570836 +710.0 ALOX15 p.E636K 12 0.00720744878502918 14.436 1 17 4631683 4631683 C T ENST00000570836 +710.0 ALOX15 p.A464V 12 0.0131937035908209 15.154 1 17 4633173 4633173 G A ENST00000570836 +710.0 ALOX15 p.Y460H 12 0.0255803540946471 8.892 1 17 4633186 4633186 A G ENST00000570836 +710.0 ALOX15 p.S458F 12 0.031966678640376 5.585 1 17 4633191 4633191 G A ENST00000570836 +710.0 ALOX15 p.R450Q 12 0.0101871753436896 18.614 1 17 4633215 4633215 C T ENST00000570836 +710.0 ALOX15 p.D308H 12 0.0209612966493184 5.609 1 17 4637144 4637144 C G ENST00000570836 +710.1 ALOX15 p.P653L 4 0.00671094261538323 0 1 17 4631631 4631631 G A ENST00000570836 +710.1 ALOX15 p.R599C 4 0.0066891179406972 7.224 1 17 4631903 4631903 G A ENST00000570836 +710.1 ALOX15 p.A541T 4 2.2118969726844e-05 15.474 1 17 4632201 4632201 C T ENST00000570836 +7100.0 ITGB3 p.R648Q 2 0.00178916232525742 0 1 17 47300507 47300507 G A ENST00000559488 +7100.0 ITGB3 p.D653N 2 0.00178916232525742 9.1265 1 17 47300521 47300521 G A ENST00000559488 +7101.0 ITGB3 p.R762K 6 0.0130213756550855 0 1 17 47307621 47307621 G A ENST00000559488 +7101.0 ITGB3 p.R750Q 6 0.00817261007247977 8.819 1 17 47307585 47307585 G A ENST00000559488 +7101.0 ITGB3 p.T767K 6 0.00871452414469821 9.667 1 17 47307636 47307636 C A ENST00000559488 +7101.0 ITGB3 p.Y773H 6 0.0111922044447986 6.909 1 17 47310154 47310154 T C ENST00000559488 +7101.0 ITGB3 p.S778C 6 0.00391825765574578 9.639 1 17 47310170 47310170 C G ENST00000559488 +7101.0 ITGB3 p.T784M 6 0.00135705537377696 19.168 1 17 47310188 47310188 C T ENST00000559488 +7102.0 ITGB4 p.G1089W 3 0.0783854988825836 0 1 17 75748994 75748994 G T ENST00000200181 +7102.0 ITGB4 p.R989T 3 0.00286243138540055 9.10866666666667 1 17 75743716 75743716 G C ENST00000200181 +7102.0 ITGB4 p.A1090V 3 0.0776250989909014 3.707 1 17 75748998 75748998 C T ENST00000200181 +7103.0 ITGB4 p.P997H 2 0.0469629441918061 0 1 17 75743740 75743740 C A ENST00000200181 +7103.0 ITGB4 p.E998A 2 0.0469629441918061 4.41233333333333 1 17 75743743 75743743 A C ENST00000200181 +7104.0 ITGB4 p.D1104N 7 1.05783146622445 0 2 17 75749039 75749039 G A ENST00000200181 +7104.0 ITGB4 p.G1031S 7 0.046902921892659 17.3203333333333 1 17 75743841 75743841 G A ENST00000200181 +7104.0 ITGB4 p.A1033P 7 0.0954165229438248 13.9266666666667 1 17 75743847 75743847 G C ENST00000200181 +7104.0 ITGB4 p.R1037W 7 0.0212877745574446 15.53 1 17 75743859 75743859 C T ENST00000200181 +7104.0 ITGB4 p.R1077H 7 0.0616871558332069 8.921 1 17 75748959 75748959 G A ENST00000200181 +7104.0 ITGB4 p.I1102M 7 0.0340850551212491 7.936 1 17 75749035 75749035 C G ENST00000200181 +7104.0 ITGB4 p.P1105S 7 0.103508852752707 4.27666666666667 1 17 75749042 75749042 C T ENST00000200181 +7105.0 ITGB4 p.R1301H 2 0.00139743800783487 0 1 17 75752282 75752282 G A ENST00000200181 +7105.0 PLEC p.A66T 2 0.00139743800783487 9.483 1 8 143950511 143950511 C T ENST00000322810 +7106.0 ITGB4 p.Y1469H 3 0.00434169863954428 0 1 17 75754662 75754662 T C ENST00000200181 +7106.0 ITGB4 p.S1517Y 3 0.00245973603301838 8.67 1 17 75754807 75754807 C A ENST00000200181 +7106.0 ITGB4 p.R1533C 3 0.00189122617833678 9.05 1 17 75755739 75755739 C T ENST00000200181 +7107.0 ITGB6 p.S373C 13 0.070029752735388 0 1 2 160138189 160138189 G C ENST00000283249 +7107.0 ITGB6 p.K404N 13 0.0246884560533634 17.287 1 2 160138095 160138095 C G ENST00000283249 +7107.0 ITGB6 p.E376Q 13 0.0252722743210209 11.527 1 2 160138181 160138181 C G ENST00000283249 +7107.0 ITGB6 p.E374K 13 0.0698883085455334 4.218 1 2 160138187 160138187 C T ENST00000283249 +7107.0 ITGB6 p.E370K 13 0.0268801167329353 5.972 1 2 160138199 160138199 C T ENST00000283249 +7107.0 ITGB6 p.I327M 13 0.00244768428612298 15.716 1 2 160169248 160169248 G C ENST00000283249 +7107.1 ITGB6 p.A249V 7 0.0245128833314832 0 1 2 160173987 160173987 G A ENST00000283249 +7107.1 ITGB6 p.V324M 7 0.00305570217397904 8.385 1 2 160169259 160169259 C T ENST00000283249 +7107.1 ITGB6 p.C252F 7 0.0198576036405256 5.661 1 2 160173978 160173978 C A ENST00000283249 +7107.1 ITGB6 p.G175R 7 0.00179781549621526 9.152 1 2 160195439 160195439 C T ENST00000283249 +7107.2 ITGB6 p.H402Q 3 0.00264293607543371 0 1 2 160138101 160138101 G C ENST00000283249 +7107.2 ITGB6 p.S510F 3 0.00102819533692477 9.928 1 2 160137565 160137565 G A ENST00000283249 +7107.2 ITGB6 p.A392T 3 0.00161805932429655 9.273 1 2 160138133 160138133 C T ENST00000283249 +7108.0 ITGB6 p.P39L 8 0.00818966645927757 0 1 2 160199204 160199204 G A ENST00000283249 +7108.0 ITGB6 p.I200V 8 0.0061478198751768 7.7605 1 2 160174135 160174135 T C ENST00000283249 +7108.0 ITGB6 p.N195K 8 0.00152673095680641 17.1225 1 2 160195377 160195377 G T ENST00000283249 +7108.0 ITGB6 p.V82L 8 0.00528361098955168 16.373 1 2 160196318 160196318 C A ENST00000283249 +7108.0 ITGB6 p.S80F 8 0.00752005555539292 8.8055 1 2 160196323 160196323 G A ENST00000283249 +7108.0 ITGB6 p.C59Y 8 0.00701828963109318 17.944 1 2 160196386 160196386 C T ENST00000283249 +7108.0 ITGB6 p.G22S 8 0.00434512678374426 9.565 1 2 160199256 160199256 C T ENST00000283249 +7109.0 ITGB7 p.L466Q 2 0.000985401986176447 0 1 12 53193813 53193813 A T ENST00000267082 +7109.0 ITGB7 p.E469D 2 0.000985401986176447 9.987 1 12 53193803 53193803 C G ENST00000267082 +711.0 ALOX15 p.G616D 2 0.102735023411856 0 1 17 4631742 4631742 C T ENST00000570836 +711.0 ALOX15 p.S615L 2 0.102735023411856 3.283 1 17 4631745 4631745 G A ENST00000570836 +7110.0 ITGB7 p.R222H 3 1.00216562625704 0 1 12 53196730 53196730 C T ENST00000267082 +7110.0 ITGB7 p.G247R 3 0.00433125251407449 8.851 1 12 53196656 53196656 C T ENST00000267082 +7110.0 ITGB7 p.R222C 3 1.00216562625704 0 1 12 53196731 53196731 G A ENST00000267082 +7111.0 ITK p.K129M 2 0.0014149825728075 0 1 5 157214251 157214251 A T ENST00000422843 +7111.0 ITK p.C132F 2 0.0014149825728075 9.465 1 5 157214260 157214260 G T ENST00000422843 +7112.0 ITK p.P158S 2 1.03820750867788 0 2 5 157217884 157217884 C T ENST00000422843 +7112.0 ITK p.P159L 2 0.0764150173557543 4.71 1 5 157217888 157217888 C T ENST00000422843 +7113.0 ITK p.E172D 4 1.0380373691016 0 2 5 157222883 157222883 A C ENST00000422843 +7113.0 ITK p.E173K 4 0.0434901314062948 5.535 1 5 157222884 157222884 G A ENST00000422843 +7113.0 ITK p.D202A 4 0.0557417313509914 6.74 1 5 157222972 157222972 A C ENST00000422843 +7113.0 ITK p.S203N 4 0.0512120166594343 7.135 1 5 157222975 157222975 G A ENST00000422843 +7114.0 ITK p.D181H 2 0.0146698710518039 0 1 5 157222908 157222908 G C ENST00000422843 +7114.0 ITK p.R194C 2 0.0146698710518039 6.091 1 5 157222947 157222947 C T ENST00000422843 +7115.0 ITK p.Q420K 10 0.03279902126141 0 1 5 157244287 157244287 C A ENST00000422843 +7115.0 ITK p.M410I 10 0.00859026053130449 8.42237037037037 1 5 157243792 157243792 G A ENST00000422843 +7115.0 ITK p.G423V 10 0.0221539226644188 9.175125 1 5 157244297 157244297 G T ENST00000422843 +7115.0 ITK p.L426Q 10 0.00277613118306869 18.641125 1 5 157244306 157244306 T A ENST00000422843 +7115.0 ITK p.L433R 10 0.0217416128308761 15.0186098484849 1 5 157244327 157244327 T G ENST00000422843 +7115.0 ITK p.E436A 10 0.0280989702160244 5.22057575757576 1 5 157244336 157244336 A C ENST00000422843 +7115.0 ITK p.S499F 10 0.00475925407519052 9.58477777777778 1 5 157245772 157245772 C T ENST00000422843 +7115.1 ITK p.R394W 3 0.0152659524379169 0 1 5 157243742 157243742 C T ENST00000422843 +7115.1 ITK p.G375V 3 0.0138357558702385 6.17754545454545 1 5 157243686 157243686 G T ENST00000422843 +7115.1 ITK p.L508Q 3 0.00147026858165471 9.4295 1 5 157245889 157245889 T A ENST00000422843 +7116.0 ITK p.A455D 4 1.00824234727473 0 1 5 157244393 157244393 C A ENST00000422843 +7116.0 ITK p.A455S 4 1.00824234727473 0 1 5 157244392 157244392 G T ENST00000422843 +7116.0 ITK p.L460Q 4 0.00508673524075768 8.93436363636364 1 5 157244408 157244408 T A ENST00000422843 +7116.0 ITK p.L582M 4 0.013395285547965 7.33390909090909 1 5 157248960 157248960 C A ENST00000422843 +7117.0 ITK p.S572G 9 0.0350445811021513 0 1 5 157248930 157248930 A G ENST00000422843 +7117.0 ITK p.V568A 9 0.016244413875825 6.05378787878788 1 5 157248919 157248919 T C ENST00000422843 +7117.0 ITK p.G574R 9 0.0186910629599967 6.08718181818182 1 5 157248936 157248936 G A ENST00000422843 +7117.0 ITK p.E597K 9 0.0135758983991087 7.57227272727273 1 5 157249005 157249005 G A ENST00000422843 +7117.0 ITK p.E600G 9 0.0136231014412777 16.8085151515151 1 5 157252614 157252614 A G ENST00000422843 +7117.0 ITK p.R602W 9 0.0171742535911323 15.6413636363636 1 5 157252619 157252619 C T ENST00000422843 +7117.1 ITK p.M470I 3 0.00959232580164794 0 1 5 157244439 157244439 G T ENST00000422843 +7117.1 ITK p.D540N 3 0.00830055456228955 6.91445454545455 1 5 157245984 157245984 G A ENST00000422843 +7117.1 ITK p.S606F 3 0.00131336720290328 9.58442424242424 1 5 157252632 157252632 C T ENST00000422843 +7118.0 ITLN1 p.C70S 20 0.108402218376297 0 1 1 160882154 160882154 A T ENST00000326245 +7118.0 ITLN1 p.D212N 20 0.0255354203811499 16.347 1 1 160880639 160880639 C T ENST00000326245 +7118.0 ITLN1 p.A128T 20 0.0550682585005512 18.9175 1 1 160881980 160881980 C T ENST00000326245 +7118.0 ITLN1 p.S125C 20 0.0576033983239762 14.731 1 1 160881988 160881988 G C ENST00000326245 +7118.0 ITLN1 p.T80N 20 0.0278657267317085 6.0325 1 1 160882123 160882123 G T ENST00000326245 +7118.0 ITLN1 p.G76D 20 0.0366245565288919 12.093 1 1 160882135 160882135 C T ENST00000326245 +7118.0 ITLN1 p.S74F 20 0.0467735176071601 9.9595 1 1 160882141 160882141 G A ENST00000326245 +7118.0 ITLN1 p.M72T 20 0.0495046251515283 5.263 1 1 160882147 160882147 A G ENST00000326245 +7118.0 ITLN1 p.T68S 20 0.0346215718179819 6.1435 1 1 160882160 160882160 T A ENST00000326245 +7118.0 ITLN1 p.G54S 20 0.0664897993149674 4.275 1 1 160882202 160882202 C T ENST00000326245 +7118.1 ITLN1 p.D215N 10 0.0929083569709428 0 1 1 160880630 160880630 C T ENST00000326245 +7118.1 ITLN1 p.L309F 10 0.0150670220542051 19.384 1 1 160876681 160876681 G A ENST00000326245 +7118.1 ITLN1 p.S221C 10 0.0204735592263651 9.119 1 1 160880611 160880611 G C ENST00000326245 +7118.1 ITLN1 p.T219A 10 0.0406396557718723 6.0985 1 1 160880618 160880618 T C ENST00000326245 +7118.1 ITLN1 p.G214D 10 0.0844227409975494 3.7355 1 1 160880632 160880632 C T ENST00000326245 +7118.1 ITLN1 p.T171K 10 0.015744963914996 17.6845 1 1 160881206 160881206 G T ENST00000326245 +7118.1 ITLN1 p.Y169H 10 0.0121962762062963 9.5645 1 1 160881213 160881213 A G ENST00000326245 +7118.1 ITLN1 p.S165F 10 0.0242740875089837 13.1435 1 1 160881224 160881224 G A ENST00000326245 +7118.1 ITLN1 p.V152M 10 0.0342424142009524 18.6855 1 1 160881264 160881264 C T ENST00000326245 +7119.0 ITLN1 p.P205L 3 0.00399211167039543 0 1 1 160880659 160880659 G A ENST00000326245 +7119.0 ITLN1 p.G296A 3 0.00225760037128345 8.7935 1 1 160876719 160876719 C G ENST00000326245 +7119.0 ITLN1 p.V240L 3 0.00174234703390559 9.168 1 1 160879382 160879382 C A ENST00000326245 +712.0 ALOX15 p.L341P 3 0.00248241709391311 0 1 17 4635898 4635898 A G ENST00000570836 +712.0 ALOX15 p.T568I 3 0.00104020337259951 9.911 1 17 4631995 4631995 G A ENST00000570836 +712.0 ALOX15 p.R562W 3 0.00144521290226812 9.436 1 17 4632014 4632014 G A ENST00000570836 +7120.0 ITLN1 p.S284Y 8 1.01708845994267 0 1 1 160876755 160876755 G T ENST00000326245 +7120.0 ITLN1 p.S284P 8 1.01708845994267 0 1 1 160876756 160876756 A G ENST00000326245 +7120.0 ITLN1 p.D282H 8 0.0856408387110712 6.62 1 1 160876762 160876762 C G ENST00000326245 +7120.0 ITLN1 p.Q278L 8 0.00604570300774344 8.38 1 1 160876773 160876773 T A ENST00000326245 +7120.0 ITLN1 p.G105D 8 0.00289360238332956 17.829 1 1 160882048 160882048 C T ENST00000326245 +7120.0 ITLN1 p.D98N 8 0.0693595089412931 9.303 1 1 160882070 160882070 C T ENST00000326245 +7120.0 ITLN1 p.V96A 8 0.0135862631779583 15.584 1 1 160882075 160882075 A G ENST00000326245 +7120.0 ITLN1 p.E87K 8 0.0370056370717241 8.7565 1 1 160882103 160882103 C T ENST00000326245 +7121.0 ITLN1 p.Y194H 3 0.0662028807188357 0 1 1 160880693 160880693 A G ENST00000326245 +7121.0 ITLN1 p.E244K 3 0.00449127221824451 8.2865 1 1 160879370 160879370 C T ENST00000326245 +7121.0 ITLN1 p.G195V 3 0.0642887723888195 3.9885 1 1 160880689 160880689 C A ENST00000326245 +7122.0 ITLN1 p.P35L 4 1.00546571414521 0 1 1 160883481 160883481 G A ENST00000326245 +7122.0 ITLN1 p.G63S 4 0.00568900574102188 8.4595 1 1 160882175 160882175 C T ENST00000326245 +7122.0 ITLN1 p.P35S 4 1.00546571414521 0 1 1 160883482 160883482 G A ENST00000326245 +7122.0 ITLN1 p.S32P 4 0.00525733627264738 8.5735 1 1 160883491 160883491 A G ENST00000326245 +7123.0 ITPA p.E161K 5 0.00849026450796457 0 1 20 3221910 3221910 G A ENST00000380113 +7123.0 ITPA p.S111L 5 0.00216221678784478 18.571 1 20 3218553 3218553 C T ENST00000380113 +7123.0 ITPA p.R139W 5 0.00335733782678239 9.716 1 20 3221844 3221844 C T ENST00000380113 +7123.0 ITPA p.E166D 5 0.00180551881650002 9.123 1 20 3223375 3223375 G C ENST00000380113 +7123.0 ITPA p.S176A 5 0.00552159267972319 7.505 1 20 3223403 3223403 T G ENST00000380113 +7124.0 ITPK1 p.N297I 19 0.0627079260821147 0 1 14 92946342 92946342 T A ENST00000267615 +7124.0 ITPK1 p.H315Y 19 0.00610098167584651 17.971 1 14 92941863 92941863 G A ENST00000267615 +7124.0 ITPK1 p.G304C 19 0.00703462289813718 17.618 1 14 92941896 92941896 C A ENST00000267615 +7124.0 ITPK1 p.Y302N 19 0.0160584577257908 9.684 1 14 92941902 92941902 A T ENST00000267615 +7124.0 ITPK1 p.I296M 19 0.0622094535997176 4.322 1 14 92946344 92946344 G C ENST00000267615 +7124.0 ITPK1 p.A292T 19 0.00805406976270928 15.428 1 14 92946358 92946358 C T ENST00000267615 +7124.0 ITPK1 p.D281N 19 0.0189119056846367 7.279 1 14 92946391 92946391 C T ENST00000267615 +7124.0 ITPK1 p.L277F 19 0.022872417961289 9.838 1 14 92946403 92946403 G A ENST00000267615 +7124.0 ITPK1 p.R270L 19 0.00708658819002144 17.494 1 14 92946423 92946423 C A ENST00000267615 +7124.0 ITPK1 p.V210F 19 0.00469743483650525 16.907 1 14 92958243 92958243 C A ENST00000267615 +7124.0 ITPK1 p.V202M 19 0.024080893399723 9.686 1 14 92958267 92958267 C T ENST00000267615 +7124.0 ITPK1 p.R106C 19 0.00850812967269065 9.3855 1 14 92993928 92993928 G A ENST00000267615 +7124.0 ITPK1 p.L104P 19 0.00599368125333754 9.692 1 14 92993933 92993933 A G ENST00000267615 +7124.1 ITPK1 p.V172G 6 0.0233988162970159 0 1 14 92958356 92958356 A C ENST00000267615 +7124.1 ITPK1 p.S223L 6 0.00540076367814963 9.3435 1 14 92958203 92958203 G A ENST00000267615 +7124.1 ITPK1 p.I191V 6 0.00328756618935298 14.6605 1 14 92958300 92958300 T C ENST00000267615 +7124.1 ITPK1 p.L178R 6 0.0100223209621249 6.66 1 14 92958338 92958338 A C ENST00000267615 +7124.1 ITPK1 p.P153S 6 0.019120149349473 6.389 1 14 92962757 92962757 G A ENST00000267615 +7125.0 ITPK1 p.P257L 5 2.07337826398325 0 1 14 92946462 92946462 G A ENST00000267615 +7125.0 ITPK1 p.P257R 5 2.07337826398325 0 2 14 92946462 92946462 G C ENST00000267615 +7125.0 ITPK1 p.E260K 5 1.03904808185029 9.946 2 14 92946454 92946454 C T ENST00000267615 +7125.0 ITPK1 p.D259E 5 0.0916346778986606 7.138 1 14 92946455 92946455 G T ENST00000267615 +7125.0 ITPK1 p.S258R 5 0.207684700134211 4.599 1 14 92946460 92946460 T G ENST00000267615 +7125.0 ITPK1 p.R256Q 5 0.0721347754701968 5.443 1 14 92946465 92946465 C T ENST00000267615 +7126.0 ITPK1 p.R45W 5 1.00132984429322 0 2 14 93016789 93016789 G A ENST00000267615 +7126.0 ITPK1 p.P52L 5 0.00486932700641605 17.601 1 14 93016767 93016767 G A ENST00000267615 +7126.0 ITPK1 p.E48A 5 0.00645045253380129 9.56 1 14 93016779 93016779 T G ENST00000267615 +7126.1 ITPK1 p.V55F 2 0.0418392267805763 0 1 14 93016759 93016759 C A ENST00000267615 +7126.1 ITPK1 p.I56T 2 0.0418392267805763 4.579 1 14 93016755 93016755 A G ENST00000267615 +7127.0 ITPKA p.D296H 2 0.0123586645432939 0 1 15 41502079 41502079 G C ENST00000260386 +7127.0 ITPKA p.L293P 2 0.0123586645432939 6.33833333333333 1 15 41502071 41502071 T C ENST00000260386 +7128.0 ITPKA p.Q354E 3 0.0313482383099425 0 1 15 41502453 41502453 C G ENST00000260386 +7128.0 ITPKA p.T348A 3 0.00539494737788219 7.57133333333333 1 15 41502435 41502435 A G ENST00000260386 +7128.0 ITPKA p.R357C 3 0.0262276462827974 5.26033333333333 1 15 41502462 41502462 C T ENST00000260386 +7129.0 ITSN1 p.P106S 2 0.00456237263520749 0 1 21 33735174 33735174 C T ENST00000381318 +7129.0 ITSN1 p.H30R 2 0.00456237263520749 7.776 1 21 33721238 33721238 A G ENST00000381318 +713.0 ALOX15 p.H527Y 2 0.00796560689842337 0 1 17 4632243 4632243 G A ENST00000570836 +713.0 ALOX15 p.T437N 2 0.00796560689842337 6.972 1 17 4633254 4633254 G T ENST00000570836 +7130.0 ITSN1 p.M283I 3 0.0153242889508402 0 1 21 33765935 33765935 G A ENST00000381318 +7130.0 ITSN1 p.I248V 3 0.00557840968609804 7.5 1 21 33761940 33761940 A G ENST00000381318 +7130.0 ITSN1 p.D287N 3 0.00985415518089841 6.673 1 21 33765945 33765945 G A ENST00000381318 +7131.0 ITSN1 p.I1392L 4 0.0453510848575039 0 1 21 33875354 33875354 A C ENST00000381318 +7131.0 ITSN1 p.R1238Q 4 0.0323266155904801 5.2915 1 21 33856787 33856787 G A ENST00000381318 +7131.0 ITSN1 p.Y1241H 4 0.024983122725489 5.66 1 21 33856795 33856795 T C ENST00000381318 +7131.0 ITSN1 p.M1314I 4 0.00164541455784895 14.5825 1 21 33865202 33865202 G A ENST00000381318 +7132.0 ITSN1 p.R1335P 2 0.00257984481251758 0 1 21 33865264 33865264 G C ENST00000381318 +7132.0 ITSN1 p.N1284T 2 0.00257984481251758 8.5985 1 21 33858753 33858753 A C ENST00000381318 +7133.0 ITSN1 p.R1552Q 2 0.0177750816855079 0 1 21 33883650 33883650 G A ENST00000381318 +7133.0 ITSN1 p.E1554K 2 0.0177750816855079 5.814 1 21 33883655 33883655 G A ENST00000381318 +7134.0 ITSN2 p.T910I 2 0.00317726249270362 0 1 2 24258047 24258047 G A ENST00000355123 +7134.0 ITSN2 p.K912N 2 0.00317726249270362 8.298 1 2 24258040 24258040 C G ENST00000355123 +7135.0 ITSN2 p.G895E 3 0.0208492896567841 0 1 2 24258092 24258092 C T ENST00000355123 +7135.0 ITSN2 p.E899D 3 0.0192022683920598 5.705 1 2 24258079 24258079 T G ENST00000355123 +7135.0 ITSN2 p.H892Y 3 0.00171140250966249 9.218 1 2 24261114 24261114 G A ENST00000355123 +7136.0 ITSN2 p.A824V 2 0.0297286961353687 0 1 2 24261627 24261627 G A ENST00000355123 +7136.0 ITSN2 p.K823E 2 0.0297286961353687 5.072 1 2 24261631 24261631 T C ENST00000355123 +7137.0 ITSN2 p.D787V 3 1.00272033492318 0 1 2 24261738 24261738 T A ENST00000355123 +7137.0 ITSN2 p.E814Q 3 0.00544066984636342 8.522 1 2 24261658 24261658 C G ENST00000355123 +7137.0 ITSN2 p.D787N 3 1.00272033492318 0 1 2 24261739 24261739 C T ENST00000355123 +7138.0 IVL p.L333Q 2 1.00282212968344 0 1 1 152910795 152910795 T A ENST00000368764 +7138.0 IVL p.L333R 2 1.00282212968344 0 1 1 152910795 152910795 T G ENST00000368764 +7138.0 IVL p.Q329R 2 1.00282212968344 9.469 2 1 152910783 152910783 A G ENST00000368764 +7139.0 IYD p.E83V 6 1.02337490424915 0 1 6 150389421 150389421 A T ENST00000229447 +7139.0 IYD p.E83D 6 1.02337490424915 0 1 6 150389422 150389422 G T ENST00000229447 +7139.0 IYD p.E85K 6 1.00718732830974 8.132 1 6 150389426 150389426 G A ENST00000229447 +7139.0 IYD p.E85Q 6 1.00718732830974 8.132 1 6 150389426 150389426 G C ENST00000229447 +7139.0 IYD p.V111L 6 0.00488910885158783 9.082 1 6 150389504 150389504 G C ENST00000229447 +7139.0 IYD p.E114Q 6 0.00552102008139144 8.856 1 6 150389513 150389513 G C ENST00000229447 +7139.0 IYD p.D144H 6 0.024620575946758 6.352 1 6 150392404 150392404 G C ENST00000229447 +714.0 ALOX15 p.P380L 2 0.00150710954595599 0 1 17 4635781 4635781 G A ENST00000570836 +714.0 ALOX15 p.E131K 2 0.00150710954595599 9.374 1 17 4639079 4639079 C T ENST00000570836 +7140.0 IZUMO1 p.V250I 5 1.02604839588862 0 2 19 48741795 48741795 C T ENST00000332955 +7140.0 IZUMO1 p.H249L 5 0.0768843426858029 5.34716666666667 1 19 48741797 48741797 T A ENST00000332955 +7140.0 IZUMO1 p.A243V 5 0.00275879804874784 19.125 1 19 48741815 48741815 G A ENST00000332955 +7140.0 IZUMO1 p.S240C 5 0.0318624741028097 9.4 1 19 48741824 48741824 G C ENST00000332955 +7141.0 IZUMO1 p.D101N 2 1.0012378051973 0 2 19 48745223 48745223 C T ENST00000332955 +7141.0 IZUMO1 p.R96C 2 0.00247561039459849 9.658 1 19 48745238 48745238 G A ENST00000332955 +7142.0 IZUMO1 p.E80V 3 1.00114280898537 0 1 19 48745285 48745285 T A ENST00000332955 +7142.0 IZUMO1 p.K85R 3 0.00228561797073595 9.7732 1 19 48745270 48745270 T C ENST00000332955 +7142.0 IZUMO1 p.E80K 3 1.00114280898537 0 1 19 48745286 48745286 C T ENST00000332955 +7143.0 IZUMO1 p.E55K 2 0.00678704832148924 0 1 19 48745697 48745697 C T ENST00000332955 +7143.0 IZUMO1 p.R56M 2 0.00678704832148924 7.203 1 19 48745693 48745693 C A ENST00000332955 +7144.0 JAG1 p.V272I 2 1.00273356614374 0 2 20 10652540 10652540 C T ENST00000254958 +7144.0 JAG1 p.E285D 2 0.00546713228748123 8.515 1 20 10652499 10652499 C G ENST00000254958 +7145.0 JAG1 p.G216D 8 0.130254248407248 0 1 20 10658515 10658515 C T ENST00000254958 +7145.0 JAG1 p.N217T 8 0.096500270722852 3.4296 1 20 10658512 10658512 T G ENST00000254958 +7145.0 JAG1 p.Y192C 8 0.0452329775104355 4.7452 1 20 10658587 10658587 T C ENST00000254958 +7145.0 JAG1 p.D189V 8 0.0387948704259887 13.4482 1 20 10658596 10658596 T A ENST00000254958 +7145.0 JAG1 p.D188G 8 0.0488355299988783 13.8232 1 20 10658599 10658599 T C ENST00000254958 +7145.1 JAG1 p.R184H 3 0.00802857131486938 0 1 20 10658611 10658611 C T ENST00000254958 +7145.1 JAG1 p.P163H 3 0.00227743473199718 8.78666666666667 1 20 10658674 10658674 G T ENST00000254958 +7145.1 JAG1 p.Q34E 3 0.00577724123875879 7.43866666666667 1 20 10672988 10672988 G C ENST00000254958 +7146.0 JAG1 p.E153G 2 0.0112963460511387 0 1 20 10658704 10658704 T C ENST00000254958 +7146.0 JAG1 p.I151V 2 0.0112963460511387 6.468 1 20 10658711 10658711 T C ENST00000254958 +7147.0 JAG1 p.G89E 2 0.096678126991979 0 1 20 10672822 10672822 C T ENST00000254958 +7147.0 JAG1 p.G90R 2 0.096678126991979 3.37066666666667 1 20 10672820 10672820 C T ENST00000254958 +7148.0 JAK1 p.L910P 5 1.01862441761645 0 2 1 64839716 64839716 A G ENST00000342505 +7148.0 JAK1 p.E890D 5 0.00755646106714334 15.4528 1 1 64839775 64839775 C G ENST00000342505 +7148.0 JAK1 p.G887W 5 0.0384101554637322 5.7484 1 1 64839786 64839786 C A ENST00000342505 +7148.1 JAK1 p.S1141C 2 0.00210494754891342 0 1 1 64834606 64834606 T A ENST00000342505 +7148.1 JAK1 p.R879H 2 0.00210494754891342 8.892 1 1 64841258 64841258 C T ENST00000342505 +7149.0 JAK1 p.G1097C 2 0.00471127523688991 0 1 1 64835476 64835476 C A ENST00000342505 +7149.0 JAK1 p.Q1098H 2 0.00471127523688991 7.72966666666667 1 1 64835471 64835471 C G ENST00000342505 +715.0 ALOX15 p.F352L 2 0.00124382565949853 0 1 17 4635864 4635864 G T ENST00000570836 +715.0 ALOX15 p.L357P 2 0.00124382565949853 9.651 1 17 4635850 4635850 A G ENST00000570836 +7150.0 JAK1 p.Y933F 2 0.0230085280242482 0 1 1 64839647 64839647 T A ENST00000342505 +7150.0 JAK1 p.L932R 2 0.0230085280242482 5.4416875 1 1 64839650 64839650 A C ENST00000342505 +7151.0 JAK1 p.P761S 3 0.0820828028570591 0 1 1 64844186 64844186 G A ENST00000342505 +7151.0 JAK1 p.V764I 3 0.0293890979116539 5.66 1 1 64844177 64844177 C T ENST00000342505 +7151.0 JAK1 p.E762D 3 0.0719170072071418 4.0045 1 1 64844181 64844181 C A ENST00000342505 +7152.0 JAK1 p.G741D 2 0.0221047465060553 0 1 1 64844783 64844783 C T ENST00000342505 +7152.0 JAK1 p.P743L 2 0.0221047465060553 5.4995 1 1 64844777 64844777 G A ENST00000342505 +7153.0 JAK1 p.S729C 2 1.00558587885298 0 2 1 64844820 64844820 T A ENST00000342505 +7153.0 JAK1 p.R724H 2 0.0111717577059507 7.484 1 1 64844834 64844834 C T ENST00000342505 +7154.0 JAK1 p.A557S 3 1.00860863371779 0 1 1 64850890 64850890 C A ENST00000342505 +7154.0 JAK1 p.Q562R 3 0.017217267435572 6.86 1 1 64850874 64850874 T C ENST00000342505 +7154.0 JAK1 p.A557V 3 1.00860863371779 0 1 1 64850889 64850889 G A ENST00000342505 +7155.0 JAK1 p.T533M 2 0.0214928409084335 0 1 1 64855559 64855559 G A ENST00000342505 +7155.0 JAK1 p.R532C 2 0.0214928409084335 5.54 1 1 64855563 64855563 G A ENST00000342505 +7156.0 JAK1 p.S102F 2 0.00317432743514548 0 1 1 64879049 64879049 G A ENST00000342505 +7156.0 JAK1 p.E37K 2 0.00317432743514548 8.29933333333334 1 1 64883373 64883373 C T ENST00000342505 +7157.0 JAK2 p.I67M 2 0.00289946009888486 0 1 9 5022188 5022188 C G ENST00000381652 +7157.0 JAK2 p.Y114C 2 0.00289946009888486 8.43 1 9 5029897 5029897 A G ENST00000381652 +7158.0 JAK2 p.R133Q 6 1.05025077814167 0 1 9 5044450 5044450 G A ENST00000381652 +7158.0 JAK2 p.R133W 6 1.05025077814167 0 1 9 5044449 5044449 C T ENST00000381652 +7158.0 JAK2 p.G135V 6 0.0183178831789608 7.395 1 9 5044456 5044456 G T ENST00000381652 +7158.0 JAK2 p.R138P 6 0.0062471633212031 14.735 1 9 5044465 5044465 G C ENST00000381652 +7158.0 JAK2 p.L144V 6 0.0916981922488604 4.502 1 9 5044482 5044482 C G ENST00000381652 +7158.0 JAK2 p.D146H 6 0.00344896883225867 12.804 1 9 5044488 5044488 G C ENST00000381652 +7159.0 JAK2 p.F209L 2 0.00127084165570501 0 1 9 5054575 5054575 C G ENST00000381652 +7159.0 JAK2 p.G180A 2 0.00127084165570501 9.62 1 9 5050756 5050756 G C ENST00000381652 +716.0 ALOX15 p.M314I 2 0.00771563173004197 0 1 17 4637124 4637124 C T ENST00000570836 +716.0 ALOX15 p.I316M 2 0.00771563173004197 7.018 1 17 4637118 4637118 G C ENST00000570836 +7160.0 JAK2 p.I328V 2 0.0209631597637853 0 1 9 5055714 5055714 A G ENST00000381652 +7160.0 JAK2 p.V342I 2 0.0209631597637853 5.576 1 9 5055756 5055756 G A ENST00000381652 +7161.0 JAK2 p.N433S 2 0.00181350947716158 0 1 9 5066761 5066761 A G ENST00000381652 +7161.0 JAK2 p.Y462S 2 0.00181350947716158 9.107 1 9 5069080 5069080 A C ENST00000381652 +7162.0 JAK2 p.G740V 4 0.0250345217146556 0 1 9 5080316 5080316 G T ENST00000381652 +7162.0 JAK2 p.C747Y 4 0.00309822156366971 9.993 1 9 5080337 5080337 G A ENST00000381652 +7162.0 JAK2 p.A774P 4 0.00209541113811463 18.893 1 9 5080569 5080569 G C ENST00000381652 +7162.0 JAK2 p.C787R 4 0.024074806302158 5.37775 1 9 5080608 5080608 T C ENST00000381652 +7163.0 JAK2 p.D869N 3 0.0551199076053587 0 1 9 5089707 5089707 G A ENST00000381652 +7163.0 JAK2 p.L855F 3 0.00143726399706601 9.518 1 9 5081853 5081853 C T ENST00000381652 +7163.0 JAK2 p.P870L 3 0.0538292838436993 4.21743137254902 1 9 5089711 5089711 C T ENST00000381652 +7164.0 JAK2 p.E889K 4 0.00590872889508101 0 1 9 5089767 5089767 G A ENST00000381652 +7164.0 JAK2 p.D894E 4 0.00159044154611545 9.30258333333333 1 9 5089784 5089784 C G ENST00000381652 +7164.0 JAK2 p.D1068G 4 0.00249098936608846 8.654 1 9 5126358 5126358 A G ENST00000381652 +7164.0 JAK2 p.R1122Q 4 0.00185014520035672 9.084 1 9 5126757 5126757 G A ENST00000381652 +7165.0 JAK2 p.Y1099C 2 0.00137083866992899 0 1 9 5126688 5126688 A G ENST00000381652 +7165.0 JAK2 p.G1041R 2 0.00137083866992899 9.51072549019608 1 9 5123065 5123065 G A ENST00000381652 +7166.0 JAK3 p.A1090T 19 1.00566651449328 0 2 19 17826850 17826850 C T ENST00000458235 +7166.0 JAK3 p.G969V 19 0.0327916973781659 16.1241052631579 1 19 17831300 17831300 C A ENST00000458235 +7166.0 JAK3 p.R870Q 19 0.0138563492115087 7.467 1 19 17832590 17832590 C T ENST00000458235 +7166.1 JAK3 p.I955T 16 1.00443959642578 0 1 19 17831342 17831342 A G ENST00000458235 +7166.1 JAK3 p.D967H 16 0.0053257438558237 8.97131578947368 1 19 17831307 17831307 C G ENST00000458235 +7166.1 JAK3 p.I955F 16 1.00443959642578 0 1 19 17831343 17831343 T A ENST00000458235 +7166.1 JAK3 p.R948C 16 0.00916598613085292 18.587149122807 1 19 17831364 17831364 G A ENST00000458235 +7166.1 JAK3 p.L914R 16 0.013851421268104 16.2831578947368 1 19 17831738 17831738 A C ENST00000458235 +7166.1 JAK3 p.D912N 16 0.0539074583686827 13.2131052631579 1 19 17831745 17831745 C T ENST00000458235 +7166.1 JAK3 p.R911C 16 0.0553070562749412 8.74747368421053 1 19 17831748 17831748 G A ENST00000458235 +7166.2 JAK3 p.G987S 9 1.00154183595211 0 1 19 17831247 17831247 C T ENST00000458235 +7166.2 JAK3 p.S1005C 9 0.00188648222765495 17.5583815789474 1 19 17830585 17830585 G C ENST00000458235 +7166.2 JAK3 p.W993S 9 0.00307567026793843 9.346 1 19 17831228 17831228 C G ENST00000458235 +7166.2 JAK3 p.G987D 9 1.00154183595211 0 1 19 17831246 17831246 C T ENST00000458235 +7166.3 JAK3 p.C1077F 5 0.0766791981018979 0 1 19 17826888 17826888 C A ENST00000458235 +7166.3 JAK3 p.R1085Q 5 0.0497807998772863 5.48147368421053 1 19 17826864 17826864 C T ENST00000458235 +7166.3 JAK3 p.S1081C 5 0.0253404051091404 9.88825 1 19 17826877 17826877 T A ENST00000458235 +7166.3 JAK3 p.W1078R 5 0.0682370541293566 4.70715789473684 1 19 17826886 17826886 A G ENST00000458235 +7166.3 JAK3 p.M1074I 5 0.0423307695603619 6.0628947368421 1 19 17826896 17826896 C T ENST00000458235 +7167.0 JAK3 p.S959R 4 0.0372247669462077 0 1 19 17831331 17831331 T G ENST00000458235 +7167.0 JAK3 p.H962L 4 0.0338391129714063 4.89021052631579 1 19 17831321 17831321 T A ENST00000458235 +7167.0 JAK3 p.R840C 4 0.00127968942031976 9.661 1 19 17832681 17832681 G A ENST00000458235 +7167.0 JAK3 p.S826L 4 0.00234787237869191 8.784 1 19 17832803 17832803 G A ENST00000458235 +7168.0 JAK3 p.P893L 3 0.00829615580652534 0 1 19 17832521 17832521 G A ENST00000458235 +7168.0 JAK3 p.R899W 3 0.00423819631511148 8.309 1 19 17831784 17831784 G A ENST00000458235 +7168.0 JAK3 p.R895H 3 0.00622809372706834 7.60316666666667 1 19 17831795 17831795 C T ENST00000458235 +7169.0 JMJD1C p.H2302Y 2 0.00129171185848405 0 1 10 63184665 63184665 G A ENST00000399262 +7169.0 JMJD1C p.E2294D 2 0.00129171185848405 9.5965 1 10 63184687 63184687 T A ENST00000399262 +717.0 ALOX15 p.R114H 2 0.0767866862778531 0 1 17 4639129 4639129 C T ENST00000570836 +717.0 ALOX15 p.G117C 2 0.0767866862778531 3.703 1 17 4639121 4639121 C A ENST00000570836 +7170.0 JMJD1C p.S2284C 2 0.0247316104999642 0 1 10 63184719 63184719 T A ENST00000399262 +7170.0 JMJD1C p.M2201I 2 0.0247316104999642 5.3375 1 10 63186351 63186351 C T ENST00000399262 +7171.0 JMJD1C p.D2214H 3 0.00629965248729002 0 1 10 63186314 63186314 C G ENST00000399262 +7171.0 JMJD1C p.M2274I 3 0.00498189167929297 7.651 1 10 63185571 63185571 C A ENST00000399262 +7171.0 JMJD1C p.A2208V 3 0.00133093889059471 9.5605 1 10 63186331 63186331 G A ENST00000399262 +7172.0 JMJD6 p.R168L 2 0.00103295992540862 0 1 17 76725482 76725482 C A ENST00000445478 +7172.0 JMJD6 p.I315S 2 0.00103295992540862 9.919 1 17 76720496 76720496 A C ENST00000445478 +7173.0 JMJD6 p.W271C 3 0.0328108431551414 0 1 17 76721926 76721926 C G ENST00000445478 +7173.0 JMJD6 p.P268S 3 0.0317147718157967 4.98033333333333 1 17 76723775 76723775 G A ENST00000445478 +7173.0 JMJD6 p.P254L 3 0.00116778794171872 9.787 1 17 76723816 76723816 G A ENST00000445478 +7174.0 JMJD6 p.E103K 2 0.0214531503960152 0 1 17 76725678 76725678 C T ENST00000445478 +7174.0 JMJD6 p.S109L 2 0.0214531503960152 5.54266666666667 1 17 76725659 76725659 G A ENST00000445478 +7175.0 JMJD6 p.R62L 2 0.00119674652590735 0 1 17 76725800 76725800 C A ENST00000445478 +7175.0 JMJD6 p.A49V 2 0.00119674652590735 9.70666666666667 1 17 76725839 76725839 G A ENST00000445478 +7176.0 JMJD6 p.E11Q 5 0.0517981078000068 0 1 17 76726445 76726445 C G ENST00000445478 +7176.0 JMJD6 p.R10G 5 0.0350847959163442 5.07166666666667 1 17 76726448 76726448 G C ENST00000445478 +7176.0 JMJD6 p.R8H 5 0.0368660505023506 5.577 1 17 76726453 76726453 C T ENST00000445478 +7176.0 JMJD6 p.S5G 5 0.0441657941174617 9.853 1 17 76726463 76726463 T C ENST00000445478 +7176.0 JMJD6 p.N2T 5 0.0312346881010466 14.905 1 17 76726471 76726471 T G ENST00000445478 +7177.0 JUP p.R602C 5 1.0239411145843 0 1 17 41757754 41757754 G A ENST00000393931 +7177.0 JUP p.N638K 5 0.0202131271636776 6.919 1 17 41757644 41757644 G C ENST00000393931 +7177.0 JUP p.R602L 5 1.0239411145843 0 1 17 41757753 41757753 C A ENST00000393931 +7177.0 JUP p.Q601E 5 0.0505611365569052 6.794 1 17 41757757 41757757 G C ENST00000393931 +7177.0 JUP p.I600M 5 0.0423912560304466 7.229 1 17 41757758 41757758 G C ENST00000393931 +7178.0 JUP p.R572Q 4 1.00788048477523 0 2 17 41758457 41758457 C T ENST00000393931 +7178.0 JUP p.R577H 4 0.0140923803346575 8.476 1 17 41758442 41758442 C T ENST00000393931 +7178.0 JUP p.M575K 4 0.0102454906196041 15.361 1 17 41758448 41758448 A T ENST00000393931 +7178.0 JUP p.H515P 4 0.0118484292961619 7.63 1 17 41758824 41758824 T G ENST00000393931 +7179.0 JUP p.T419P 8 0.0155194546713453 0 1 17 41763225 41763225 T G ENST00000393931 +7179.0 JUP p.K499R 8 0.00398926494443587 17.701 1 17 41762984 41762984 T C ENST00000393931 +7179.0 JUP p.L462I 8 0.0136214829565045 6.721 1 17 41763096 41763096 G T ENST00000393931 +7179.0 JUP p.R460H 8 0.00849389628788474 9.086 1 17 41763101 41763101 C T ENST00000393931 +7179.0 JUP p.T384A 8 0.00424283840699019 7.897 1 17 41764721 41764721 T C ENST00000393931 +7179.1 JUP p.D450N 3 0.00281940527603588 0 1 17 41763132 41763132 C T ENST00000393931 +7179.1 JUP p.Q494K 3 0.00122610617325985 9.674 1 17 41763000 41763000 G T ENST00000393931 +7179.1 JUP p.N406S 3 0.0015972047687475 9.292 1 17 41763263 41763263 T C ENST00000393931 +718.0 ALOX15B p.Q93R 2 0.00714921225099944 0 1 17 8039516 8039516 A G ENST00000380183 +718.0 ALOX15B p.V6I 2 0.00714921225099944 7.128 1 17 8039171 8039171 G A ENST00000380183 +7180.0 JUP p.K487Q 3 0.0169112209961583 0 1 17 41763021 41763021 T G ENST00000393931 +7180.0 JUP p.N490S 3 0.0157737159661117 5.988 1 17 41763011 41763011 T C ENST00000393931 +7180.0 JUP p.G481C 3 0.00117392274681391 9.757 1 17 41763039 41763039 C A ENST00000393931 +7181.0 JUP p.L315F 2 0.0207319553218307 0 1 17 41765034 41765034 G A ENST00000393931 +7181.0 JUP p.I318M 2 0.0207319553218307 5.592 1 17 41765023 41765023 G C ENST00000393931 +7182.0 JUP p.M180L 2 0.00126908111567914 0 1 17 41769138 41769138 T A ENST00000393931 +7182.0 JUP p.L209M 2 0.00126908111567914 9.622 1 17 41769051 41769051 G T ENST00000393931 +7183.0 KAL1 p.R662I 3 0.00938520915617274 0 1 X 8533053 8533053 C A ENST00000262648 +7183.0 KAL1 p.H664Y 3 0.00824456058457368 6.924 1 X 8533048 8533048 G A ENST00000262648 +7183.0 KAL1 p.S659L 3 0.00115959125182864 9.764 1 X 8534327 8534327 G A ENST00000262648 +7184.0 KAL1 p.Y617C 2 0.00442532767693671 0 1 X 8534453 8534453 T C ENST00000262648 +7184.0 KAL1 p.S557P 2 0.00442532767693671 7.82 1 X 8535764 8535764 A G ENST00000262648 +7185.0 KAL1 p.V592G 2 0.0202210258512946 0 1 X 8535658 8535658 A C ENST00000262648 +7185.0 KAL1 p.R597K 2 0.0202210258512946 5.628 1 X 8535643 8535643 C T ENST00000262648 +7186.0 KAL1 p.R506Q 3 1.03459982623455 0 2 X 8536875 8536875 C T ENST00000262648 +7186.0 KAL1 p.S509I 3 0.0881015602159984 6.601 1 X 8536866 8536866 C A ENST00000262648 +7186.0 KAL1 p.K508T 3 0.116095162232215 5.363 1 X 8536869 8536869 T G ENST00000262648 +7187.0 KAL1 p.E484K 3 0.0303793951589448 0 1 X 8536942 8536942 C T ENST00000262648 +7187.0 KAL1 p.E476K 3 0.018903196304834 5.742 1 X 8539687 8539687 C T ENST00000262648 +7187.0 KAL1 p.K449N 3 0.0119132228145249 6.418 1 X 8553959 8553959 C G ENST00000262648 +7188.0 KAL1 p.T473I 2 0.00899912220585435 0 1 X 8539695 8539695 G A ENST00000262648 +7188.0 KAL1 p.R461Q 2 0.00899912220585435 6.796 1 X 8539731 8539731 C T ENST00000262648 +7189.0 KAL1 p.S338I 3 0.0220138487735344 0 1 X 8570548 8570548 C A ENST00000262648 +7189.0 KAL1 p.S340Y 3 0.0136417290234752 6.44 1 X 8570542 8570542 G T ENST00000262648 +7189.0 KAL1 p.M335T 3 0.0126201212768361 6.574 1 X 8570557 8570557 A G ENST00000262648 +719.0 ALOX15B p.E630K 19 1.00677834069251 0 2 17 8048422 8048422 G A ENST00000380183 +719.0 ALOX15B p.R634W 19 0.018456498147099 7.212 1 17 8048434 8048434 C T ENST00000380183 +719.0 ALOX15B p.A638T 19 0.00678535737094691 14.868 1 17 8048446 8048446 G A ENST00000380183 +719.1 ALOX15B p.G42V 16 0.0537116622912099 0 1 17 8039280 8039280 G T ENST00000380183 +719.1 ALOX15B p.G17D 16 0.0205275493948008 17.848 1 17 8039205 8039205 G A ENST00000380183 +719.1 ALOX15B p.W19S 16 0.00534288009119909 9.958 1 17 8039211 8039211 G C ENST00000380183 +719.1 ALOX15B p.L41F 16 0.0527551584872785 4.246 1 17 8039276 8039276 C T ENST00000380183 +719.2 ALOX15B p.S550F 12 0.0277225236670672 0 1 17 8047633 8047633 C T ENST00000380183 +719.2 ALOX15B p.S557N 12 0.00732823709191328 16.242 1 17 8047654 8047654 G A ENST00000380183 +719.2 ALOX15B p.G621R 12 0.00493810054566045 9.382 1 17 8048395 8048395 G C ENST00000380183 +719.2 ALOX15B p.P624L 12 0.00435576959418352 18.616 1 17 8048405 8048405 C T ENST00000380183 +719.2 ALOX15B p.I670M 12 0.0212832552045553 5.689 1 17 8048544 8048544 C G ENST00000380183 +719.2 ALOX15B p.V674I 12 0.0150396142827257 7.204 1 17 8048554 8048554 G A ENST00000380183 +719.2 ALOX15B p.I676M 12 0.0210085084410001 14.548 1 17 8048562 8048562 C G ENST00000380183 +719.3 ALOX15B p.F184L 5 0.0100860309122821 0 1 17 8042471 8042471 T G ENST00000380183 +719.3 ALOX15B p.K180N 5 0.00687538597459659 7.189 1 17 8042459 8042459 G T ENST00000380183 +719.3 ALOX15B p.L415I 5 0.00325495518792647 8.273 1 17 8046710 8046710 C A ENST00000380183 +719.4 ALOX15B p.R90C 2 0.00949247493675793 0 1 17 8039506 8039506 C T ENST00000380183 +719.4 ALOX15B p.T10A 2 0.00949247493675793 6.719 1 17 8039183 8039183 A G ENST00000380183 +7190.0 KAL1 p.R297W 2 0.0157118840687261 0 1 X 8570672 8570672 G A ENST00000262648 +7190.0 KAL1 p.A299T 2 0.0157118840687261 5.992 1 X 8570666 8570666 C T ENST00000262648 +7191.0 KAL1 p.D252G 3 0.0794808917921131 0 1 X 8585368 8585368 T C ENST00000262648 +7191.0 KAL1 p.R254K 3 0.0103303869031702 6.857 1 X 8585362 8585362 C T ENST00000262648 +7191.0 KAL1 p.T251S 3 0.0725581717083599 3.819 1 X 8585372 8585372 T A ENST00000262648 +7192.0 KAL1 p.K203T 3 1.07126290513582 0 2 X 8587912 8587912 T G ENST00000262648 +7192.0 KAL1 p.R247Q 3 0.101179074397148 4.323 1 X 8585383 8585383 C T ENST00000262648 +7192.0 KAL1 p.R191L 3 0.0438534270806671 5.553 1 X 8587948 8587948 C A ENST00000262648 +7193.0 KAL1 p.R97G 2 0.0207319553218307 0 1 X 8623637 8623637 T C ENST00000262648 +7193.0 KAL1 p.R33P 2 0.0207319553218307 5.592 1 X 8731939 8731939 C G ENST00000262648 +7194.0 WDR5 p.F133L 7 0.0522949102261241 0 1 9 134142377 134142377 T G ENST00000358625 +7194.0 KANSL1 p.R592W 7 0.0373490093283649 4.765 1 17 46066611 46066611 G A ENST00000262419 +7194.0 WDR5 p.G147E 7 0.0193611499578077 6.165 1 9 134142418 134142418 G A ENST00000358625 +7194.0 WDR5 p.D150G 7 0.00764457676717519 9.30727272727273 1 9 134142640 134142640 A G ENST00000358625 +7194.0 WDR5 p.S171L 7 0.00288275255065253 19.1364564007421 1 9 134142703 134142703 C T ENST00000358625 +7194.1 WDR5 p.V217M 2 0.00142087957386207 0 1 9 134154483 134154483 G A ENST00000358625 +7194.1 WDR5 p.D213N 2 0.00142087957386207 9.459 1 9 134154471 134154471 G A ENST00000358625 +7196.0 KARS p.R348P 7 1.00159905785469 0 1 16 75631812 75631812 C G ENST00000319410 +7196.0 KARS p.R348H 7 1.00159905785469 0 1 16 75631812 75631812 C T ENST00000319410 +7196.0 KARS p.R351Q 7 0.0265728794757509 9.322 1 16 75631803 75631803 C T ENST00000319410 +7196.0 KARS p.A308T 7 0.0320960900045819 14.749 1 16 75634250 75634250 C T ENST00000319410 +7196.1 KARS p.E407Q 4 1.00098818377538 0 1 16 75631533 75631533 C G ENST00000319410 +7196.1 KARS p.E407K 4 1.00098818377538 0 1 16 75631533 75631533 C T ENST00000319410 +7196.1 KARS p.P417L 4 0.00144622066259903 19.431 1 16 75631502 75631502 G A ENST00000319410 +7196.1 KARS p.D412N 4 0.0034072926729008 9.985 1 16 75631518 75631518 C T ENST00000319410 +7198.0 KARS p.G433W 4 0.0116938091026221 0 1 16 75631455 75631455 C A ENST00000319410 +7198.0 KARS p.E230D 4 0.00703851880456786 7.738 1 16 75635975 75635975 C G ENST00000319410 +7198.0 KARS p.G214W 4 0.011124852598523 7.159 1 16 75636025 75636025 C A ENST00000319410 +7198.0 KARS p.E194K 4 0.00179403388873987 16.295 1 16 75636085 75636085 C T ENST00000319410 +7199.0 KAT2A p.D615N 3 0.0856274791519941 0 1 17 42115755 42115755 C T ENST00000225916 +7199.0 KAT2A p.A618T 3 0.0397867108621615 5.401 1 17 42115746 42115746 C T ENST00000225916 +7199.0 KAT2A p.A614V 3 0.0780808676430001 4.0125 1 17 42115757 42115757 G A ENST00000225916 +72.0 ABCG5 p.R321T 4 0.00650536021933849 0 1 2 43824375 43824375 C G ENST00000260645 +72.0 ABCG5 p.A328S 4 0.00180971442650063 17.62 1 2 43824355 43824355 C A ENST00000260645 +72.0 ABCG5 p.Q323L 4 0.0045657181661141 8.506 1 2 43824369 43824369 T A ENST00000260645 +72.0 ABCG5 p.S306P 4 0.00376005655152231 8.059 1 2 43824421 43824421 A G ENST00000260645 +720.0 ALOX15B p.P393L 2 0.0341966781643981 0 1 17 8045664 8045664 C T ENST00000380183 +720.0 ALOX15B p.R138L 2 0.0341966781643981 4.87 1 17 8039947 8039947 G T ENST00000380183 +7200.0 KAT2A p.V543I 3 0.00724529790434466 0 1 17 42117398 42117398 C T ENST00000225916 +7200.0 KAT2A p.V577F 3 0.00176501800288597 9.154 1 17 42117070 42117070 C A ENST00000225916 +7200.0 KAT2A p.G505S 3 0.0054995536939063 7.509 1 17 42117512 42117512 C T ENST00000225916 +7201.0 KAT2B p.R536Q 2 0.00285756097793814 0 1 3 20126098 20126098 G A ENST00000263754 +7201.0 KAT2B p.K509N 2 0.00285756097793814 8.451 1 3 20126018 20126018 G C ENST00000263754 +7202.0 KAT2B p.R553G 6 1.00330287866593 0 1 3 20127457 20127457 C G ENST00000263754 +7202.0 KAT2B p.G517S 6 0.0110154511289512 8.7605 1 3 20126040 20126040 G A ENST00000263754 +7202.0 KAT2B p.N520K 6 0.00256240409266193 18.7035 1 3 20126051 20126051 C A ENST00000263754 +7202.0 KAT2B p.H524R 6 0.00291152996872391 18.2805 1 3 20126062 20126062 A G ENST00000263754 +7202.0 KAT2B p.R553H 6 1.00330287866593 0 1 3 20127458 20127458 G A ENST00000263754 +7202.0 KAT2B p.G556D 6 0.00601853472513087 9.978 1 3 20127467 20127467 G A ENST00000263754 +7203.0 KAT2B p.I637M 2 0.00734765701975151 0 1 3 20140271 20140271 C G ENST00000263754 +7203.0 KAT2B p.Y608C 2 0.00734765701975151 7.0885 1 3 20137015 20137015 A G ENST00000263754 +7204.0 KAT5 p.K307N 2 0.0168045998508965 0 1 11 65714725 65714725 G T ENST00000341318 +7204.0 KAT5 p.L306V 2 0.0168045998508965 5.895 1 11 65714720 65714720 C G ENST00000341318 +7205.0 KAT5 p.V428M 2 0.0131481169107091 0 1 11 65718607 65718607 G A ENST00000341318 +7205.0 KAT5 p.G430R 2 0.0131481169107091 6.249 1 11 65718613 65718613 G A ENST00000341318 +7206.0 KAT5 p.E486D 3 1.02579079401602 0 1 11 65718906 65718906 G T ENST00000341318 +7206.0 KAT5 p.K485E 3 0.0515815880320411 5.277 1 11 65718901 65718901 A G ENST00000341318 +7206.0 KAT5 p.E486K 3 1.02579079401602 0 1 11 65718904 65718904 G A ENST00000341318 +7207.0 KAT6A p.V585M 3 0.00578644020809239 0 1 8 41947900 41947900 C T ENST00000396930 +7207.0 KAT6A p.E611V 3 0.00254728732427869 8.6215 1 8 41947821 41947821 T A ENST00000396930 +7207.0 KAT6A p.P566L 3 0.0032556434447579 8.2665 1 8 41949265 41949265 G A ENST00000396930 +7208.0 KAT8 p.Y301H 3 0.00542442526328374 0 1 16 31130146 31130146 T C ENST00000448516 +7208.0 KAT8 p.L271Q 3 0.00175543317180726 9.15925 1 16 31130057 31130057 T A ENST00000448516 +7208.0 KAT8 p.Y286H 3 0.00368184874770942 8.087875 1 16 31130101 31130101 T C ENST00000448516 +7209.0 KAT8 p.N313S 4 0.0476404008983395 0 1 16 31130292 31130292 A G ENST00000448516 +7209.0 KAT8 p.S340F 4 0.0211719241887281 6.46725 1 16 31130468 31130468 C T ENST00000448516 +7209.0 KAT8 p.G347S 4 0.0438609886524354 4.881 1 16 31130488 31130488 G A ENST00000448516 +7209.0 KAT8 p.E350K 4 0.00250987820392695 8.702 1 16 31130497 31130497 G A ENST00000448516 +721.0 ALOX15B p.E514Q 2 0.00152497361837381 0 1 17 8047340 8047340 G C ENST00000380183 +721.0 ALOX15B p.Q146K 2 0.00152497361837381 9.357 1 17 8039970 8039970 C A ENST00000380183 +7210.0 KBTBD4 p.G214V 3 0.0115595258329273 0 1 11 47575696 47575696 C A ENST00000430070 +7210.0 KBTBD4 p.Q219K 3 0.00320899368236296 9.196 1 11 47575682 47575682 G T ENST00000430070 +7210.0 KBTBD4 p.S212L 3 0.011358489862424 6.665 1 11 47577413 47577413 G A ENST00000430070 +7211.0 KCNA1 p.K386N 2 0.00101521429216336 0 1 12 4912536 4912536 G T ENST00000382545 +7211.0 KCNA1 p.M378I 2 0.00101521429216336 9.944 1 12 4912512 4912512 G A ENST00000382545 +7212.0 KCNA1 p.A401D 3 0.06604075364802 0 1 12 4912580 4912580 C A ENST00000382545 +7212.0 KCNA1 p.L402M 3 0.0353858762675123 4.959 1 12 4912582 4912582 C A ENST00000382545 +7212.0 KCNA1 p.V404I 3 0.0371249606721838 4.883 1 12 4912588 4912588 G A ENST00000382545 +7213.0 KCNA3 p.T128M 6 1.08928652605793 0 2 1 110674427 110674427 G A ENST00000369769 +7213.0 KCNA3 p.L189R 6 0.0410585833795782 5.944 1 1 110674244 110674244 A C ENST00000369769 +7213.0 KCNA3 p.I169V 6 0.00197274207295957 14.985 1 1 110674305 110674305 T C ENST00000369769 +7213.0 KCNA3 p.R136H 6 0.0135777311092358 8.781 1 1 110674403 110674403 C T ENST00000369769 +7213.0 KCNA3 p.R135W 6 0.0436910278729011 5.991 1 1 110674407 110674407 G A ENST00000369769 +7213.0 KCNA3 p.E127K 6 0.119671081416074 4.184 1 1 110674431 110674431 C T ENST00000369769 +7214.0 KCNA3 p.N109I 3 0.0772482229726845 0 1 1 110674484 110674484 T A ENST00000369769 +7214.0 KCNA3 p.R114H 3 0.0705581651525518 4.638 1 1 110674469 110674469 C T ENST00000369769 +7214.0 KCNA3 p.G112R 3 0.0674809920334005 4.753 1 1 110674476 110674476 C T ENST00000369769 +7215.0 KCNAB2 p.V131I 3 1.00125682543682 0 1 1 6085214 6085214 G A ENST00000378083 +7215.0 KCNAB2 p.E103D 3 0.0025136508736353 9.636 1 1 6082203 6082203 G C ENST00000378083 +7215.0 KCNAB2 p.V131A 3 1.00125682543682 0 1 1 6085215 6085215 T C ENST00000378083 +7216.0 KCNAB2 p.I343V 2 0.0282227034422444 0 1 1 6096714 6096714 A G ENST00000378083 +7216.0 KCNAB2 p.N374D 2 0.0282227034422444 5.147 1 1 6097319 6097319 A G ENST00000378083 +7217.0 KCNC4 p.E28V 2 0.0346900725162293 0 1 1 110211582 110211582 A T ENST00000369787 +7217.0 KCNC4 p.E27Q 2 0.0346900725162293 4.84933333333333 1 1 110211578 110211578 G C ENST00000369787 +7218.0 KCND3 p.R139C 3 0.0178507656966867 0 1 1 111982312 111982312 G A ENST00000315987 +7218.0 KCND3 p.N143S 3 0.00747515375643121 7.276 1 1 111982299 111982299 T C ENST00000315987 +7218.0 KCND3 p.D138N 3 0.0124215809384973 6.455 1 1 111982315 111982315 C T ENST00000315987 +7219.0 KCND3 p.I123V 14 1.04182564923688 0 1 1 111982360 111982360 T C ENST00000315987 +7219.0 KCND3 p.E126K 14 0.0343161463944374 9.106 1 1 111982351 111982351 C T ENST00000315987 +7219.0 KCND3 p.L124F 14 0.093315998922398 5.003 1 1 111982357 111982357 G A ENST00000315987 +7219.0 KCND3 p.I123T 14 1.04182564923688 0 1 1 111982359 111982359 A G ENST00000315987 +7219.0 KCND3 p.F120L 14 0.0191214259263323 9.126 1 1 111982367 111982367 G C ENST00000315987 +7219.0 KCND3 p.V94M 14 0.0163676670828053 7.158 1 1 111982447 111982447 C T ENST00000315987 +7219.0 KCND3 p.E89K 14 0.00318579313261055 16.939 1 1 111982462 111982462 C T ENST00000315987 +7219.0 KCND3 p.R86W 14 0.0162350163262727 15.236 1 1 111982471 111982471 G A ENST00000315987 +7219.1 KCND3 p.R49G 6 1.00000000000003 0 1 1 111982582 111982582 G C ENST00000315987 +7219.1 KCND3 p.R49Q 6 1.00000000000003 0 1 1 111982581 111982581 C T ENST00000315987 +7219.2 KCND3 p.K71N 4 0.0241969942440083 0 1 1 111982514 111982514 C A ENST00000315987 +7219.2 KCND3 p.F83L 4 0.00167404338727331 16.831 1 1 111982478 111982478 G T ENST00000315987 +7219.2 KCND3 p.F75L 4 0.0069141171788086 7.601 1 1 111982502 111982502 G C ENST00000315987 +7219.2 KCND3 p.S68N 4 0.0191358820159547 5.715 1 1 111982524 111982524 C T ENST00000315987 +7220.0 KCNIP1 p.T100A 23 1.00291631290246 0 1 5 170721841 170721841 A G ENST00000411494 +7220.0 KCNIP1 p.E39K 23 0.0192857392114528 18.93 1 5 170718778 170718778 G A ENST00000411494 +7220.0 KCNIP1 p.R46W 23 0.00385461663565892 19.266 1 5 170718799 170718799 C T ENST00000411494 +7220.0 KCNIP1 p.H95R 23 0.00450537783813226 9.477 1 5 170720385 170720385 A G ENST00000411494 +7220.0 KCNIP1 p.T100M 23 1.00291631290246 0 1 5 170721842 170721842 C T ENST00000411494 +7220.0 KCNIP1 p.F109L 23 0.00815345243227203 9.378 1 5 170721870 170721870 C A ENST00000411494 +7220.0 KCNIP1 p.G115S 23 0.00441847930962337 17.892 1 5 170721886 170721886 G A ENST00000411494 +7220.0 KCNIP1 p.M169I 23 0.00445676949757824 18.684 1 5 170732838 170732838 G A ENST00000411494 +7220.1 KCND3 p.M20I 15 0.0745850623660435 0 1 1 111982667 111982667 C T ENST00000315987 +7220.1 KCND3 p.P21T 15 0.072926096449347 3.78 1 1 111982666 111982666 G T ENST00000315987 +7220.1 KCNIP1 p.G151R 15 0.013910394985445 17.191 1 5 170722803 170722803 G A ENST00000411494 +7220.1 KCNIP1 p.Y166C 15 0.00854206409862614 9.136 1 5 170732828 170732828 A G ENST00000411494 +7220.1 KCNIP1 p.D180N 15 0.00108862644863198 18.99 1 5 170732869 170732869 G A ENST00000411494 +7220.1 KCNIP1 p.E212Q 15 0.012894751617814 18.302 1 5 170733896 170733896 G C ENST00000411494 +7220.2 KCND3 p.P28S 9 0.0319287526795868 0 1 1 111982645 111982645 G A ENST00000315987 +7220.2 KCND3 p.R13Q 9 0.0319287525878476 4.969 1 1 111982689 111982689 C T ENST00000315987 +7220.3 KCNIP1 p.L203S 7 0.00971592813841377 0 1 5 170733870 170733870 T C ENST00000411494 +7220.3 KCNIP1 p.V123E 7 0.00337806986269849 18.582 1 5 170722720 170722720 T A ENST00000411494 +7220.3 KCNIP1 p.R139S 7 0.00800703120732941 6.967 1 5 170722769 170722769 G T ENST00000411494 +7220.3 KCNIP1 p.M193T 7 0.00694183418051369 18.939 1 5 170733840 170733840 T C ENST00000411494 +7220.3 KCNIP1 p.I200T 7 0.00437987364068343 9.185 1 5 170733861 170733861 T C ENST00000411494 +7222.0 KCNE2 p.Y22S 2 0.0122421435460834 0 1 21 34370543 34370543 A C ENST00000290310 +7222.0 KCNE2 p.N25S 2 0.0122421435460834 6.352 1 21 34370552 34370552 A G ENST00000290310 +7223.0 KCNE2 p.Y47F 4 0.016194227995214 0 1 21 34370618 34370618 A T ENST00000290310 +7223.0 KCNE2 p.A43V 4 0.00180554119059044 9.134 1 21 34370606 34370606 C T ENST00000290310 +7223.0 KCNE2 p.V49I 4 0.00917866752317649 7.712 1 21 34370623 34370623 G A ENST00000290310 +7223.0 KCNE2 p.L51M 4 0.0140630437577741 6.696 1 21 34370629 34370629 C A ENST00000290310 +7224.0 KCNE2 p.K75N 3 0.0163940020513314 0 1 21 34370703 34370703 G C ENST00000290310 +7224.0 KCNE2 p.T71S 3 0.00809373552550497 6.961 1 21 34370690 34370690 C G ENST00000290310 +7224.0 KCNE2 p.R77W 3 0.00843459008654006 6.901 1 21 34370707 34370707 C T ENST00000290310 +7225.0 KCNE2 p.K97N 2 0.00661519775283224 0 1 21 34370769 34370769 G C ENST00000290310 +7225.0 KCNE2 p.E94K 2 0.00661519775283224 7.24 1 21 34370758 34370758 G A ENST00000290310 +7226.0 KCNE3 p.R88L 3 0.00481066734279014 0 1 11 74457301 74457301 C A ENST00000310128 +7226.0 KCNE3 p.S101F 3 0.00103614443555574 9.92 1 11 74457262 74457262 G A ENST00000310128 +7226.0 KCNE3 p.K87M 3 0.00378232341787444 8.048 1 11 74457304 74457304 T A ENST00000310128 +7227.0 KCNE3 p.G78R 4 0.0424920318683743 0 1 11 74457332 74457332 C T ENST00000310128 +7227.0 KCNE3 p.R81C 4 0.0180961919435284 6.789 1 11 74457323 74457323 G A ENST00000310128 +7227.0 KCNE3 p.T80I 4 0.0235937174570136 6.114 1 11 74457325 74457325 G A ENST00000310128 +7227.0 KCNE3 p.L75F 4 0.0194576860326697 5.717 1 11 74457341 74457341 G A ENST00000310128 +7228.0 KCNE3 p.I61N 3 0.00611994512425931 0 1 11 74457382 74457382 A T ENST00000310128 +7228.0 KCNE3 p.N56I 3 0.00113994103386989 9.784 1 11 74457397 74457397 T A ENST00000310128 +7228.0 KCNE3 p.R53C 3 0.00499131441608677 7.648 1 11 74457407 74457407 G A ENST00000310128 +7229.0 KCNE3 p.T7M 2 1.06163954403084 0 2 11 74457544 74457544 G A ENST00000310128 +7229.0 KCNE3 p.E8Q 2 1.06163954403084 5.02 1 11 74457542 74457542 C G ENST00000310128 +7229.0 KCNE3 p.E8K 2 1.06163954403084 5.02 1 11 74457542 74457542 C T ENST00000310128 +723.0 ALOX15B p.R220Q 3 1.00304572204145 0 1 17 8042867 8042867 G A ENST00000380183 +723.0 ALOX15B p.N218I 3 0.00609144408290096 8.359 1 17 8042861 8042861 A T ENST00000380183 +723.0 ALOX15B p.R220W 3 1.00304572204145 0 1 17 8042866 8042866 C T ENST00000380183 +7230.0 KCNH1 p.R117G 2 0.0025807390735513 0 1 1 211090652 211090652 G C ENST00000271751 +7230.0 KCNH1 p.E119K 2 0.0025807390735513 8.598 1 1 211090646 211090646 C T ENST00000271751 +7231.0 KCNH1 p.T79S 5 1.00147064693093 0 1 1 211103571 211103571 T A ENST00000271751 +7231.0 KCNH1 p.E88G 5 0.0278267484227395 15.366 1 1 211103543 211103543 T C ENST00000271751 +7231.0 KCNH1 p.T86I 5 0.0156961987068807 17.287 1 1 211103549 211103549 G A ENST00000271751 +7231.0 KCNH1 p.R84L 5 0.0236576623984844 9.439 1 1 211103555 211103555 C A ENST00000271751 +7231.0 KCNH1 p.T79M 5 1.00147064693093 0 1 1 211103570 211103570 G A ENST00000271751 +7232.0 KCNH1 p.A35P 3 1.01616754561859 0 2 1 211107354 211107354 C G ENST00000271751 +7232.0 KCNH1 p.S65G 3 0.020819061229221 9.354 1 1 211107264 211107264 T C ENST00000271751 +7232.0 KCNH1 p.G33E 3 0.047041560421576 6.094 1 1 211107359 211107359 C T ENST00000271751 +7233.0 KCNH2 p.P742A 4 0.0334993348564539 0 1 7 150950342 150950342 G C ENST00000262186 +7233.0 KCNH2 p.H851D 4 0.0279813429653718 5.47 1 7 150948897 150948897 G C ENST00000262186 +7233.0 KCNH2 p.S849F 4 0.00529384574229238 13.064 1 7 150948902 150948902 G A ENST00000262186 +7233.0 KCNH2 p.R744Q 4 0.0110665719697778 6.53 1 7 150950335 150950335 C T ENST00000262186 +7234.0 KCNH2 p.T761K 5 0.026254309565777 0 1 7 150950284 150950284 G T ENST00000262186 +7234.0 KCNH2 p.D829G 5 0.02370947008142 5.827 1 7 150948962 150948962 T C ENST00000262186 +7234.0 KCNH2 p.R784L 5 0.00371265753270686 13.929 1 7 150950215 150950215 C A ENST00000262186 +7234.0 KCNH2 p.Y780F 5 0.00789544847532198 7.208 1 7 150950227 150950227 T A ENST00000262186 +7234.0 KCNH2 p.P764L 5 0.00316677322831657 9.109 1 7 150950275 150950275 G A ENST00000262186 +7235.0 KCNH2 p.Q592K 2 0.048529304687565 0 1 7 150951619 150951619 G T ENST00000262186 +7235.0 KCNH2 p.D591H 2 0.048529304687565 4.365 1 7 150951622 150951622 C G ENST00000262186 +7236.0 KCNH2 p.R541C 3 2.00944592751075 0 3 7 150951772 150951772 G A ENST00000262186 +7236.0 KCNH2 p.Y545C 3 0.0216279430161846 7.117 1 7 150951759 150951759 T C ENST00000262186 +7236.0 KCNH2 p.R537Q 3 0.006742141896289 8.801 1 7 150951783 150951783 C T ENST00000262186 +7237.0 KCNH2 p.F125L 3 0.0121124067021337 0 1 7 150959669 150959669 G T ENST00000262186 +7237.0 KCNH2 p.V115M 3 0.0109171669049982 6.519 1 7 150959701 150959701 C T ENST00000262186 +7237.0 KCNH2 p.L87P 3 0.00122159291772307 9.69266666666667 1 7 150974758 150974758 A G ENST00000262186 +7238.0 KCNIP3 p.R207W 2 0.00185675605708949 0 1 2 95382440 95382440 C T ENST00000295225 +7238.0 KCNIP3 p.I205F 2 0.00185675605708949 9.073 1 2 95382434 95382434 A T ENST00000295225 +7239.0 KCNK10 p.T334A 2 0.0215824132522478 0 1 14 88187978 88187978 T C ENST00000319231 +7239.0 KCNK10 p.E337D 2 0.0215824132522478 5.534 1 14 88187967 88187967 C G ENST00000319231 +724.0 ALOX15B p.A363V 6 0.0410489307827407 0 1 17 8045574 8045574 C T ENST00000380183 +724.0 ALOX15B p.A239T 6 0.00138833561579164 16.682 1 17 8044867 8044867 G A ENST00000380183 +724.0 ALOX15B p.H292Y 6 0.0396694105578121 4.917 1 17 8045262 8045262 C T ENST00000380183 +724.0 ALOX15B p.I294M 6 0.0338968598955362 9.958 1 17 8045270 8045270 C G ENST00000380183 +724.0 ALOX15B p.R361C 6 0.00943065579551103 7.178 1 17 8045567 8045567 C T ENST00000380183 +724.0 ALOX15B p.R444K 6 0.0277773120865538 15.137 1 17 8046950 8046950 G A ENST00000380183 +7240.0 KCNK10 p.I250F 8 0.0372111223119525 0 1 14 88192344 88192344 T A ENST00000319231 +7240.0 KCNK10 p.R328L 8 0.0211965106517055 13.1605 1 14 88187995 88187995 C A ENST00000319231 +7240.0 KCNK10 p.G324E 8 0.0283183412790801 6.99975 1 14 88188007 88188007 C T ENST00000319231 +7240.0 KCNK10 p.V253M 8 0.014466595589759 6.25175 1 14 88192335 88192335 C T ENST00000319231 +7240.0 KCNK10 p.L246F 8 0.0273509650236131 5.951 1 14 88192354 88192354 C A ENST00000319231 +7240.1 KCNK10 p.G208R 3 0.023292539305997 0 1 14 88227434 88227434 C G ENST00000319231 +7240.1 KCNK10 p.G212E 3 0.0165684172617974 5.92525 1 14 88227421 88227421 C T ENST00000319231 +7240.1 KCNK10 p.L204F 3 0.00694912787369428 7.1925 1 14 88227444 88227444 C A ENST00000319231 +7241.0 KCNK10 p.R298Q 11 1.00887781402571 0 1 14 88188085 88188085 C T ENST00000319231 +7241.0 KCNK10 p.K302R 11 1.00541372283758 8.53166666666667 1 14 88188073 88188073 T C ENST00000319231 +7241.0 KCNK10 p.K302Q 11 1.00541372283758 8.53166666666667 1 14 88188074 88188074 T G ENST00000319231 +7241.0 KCNK10 p.R298W 11 1.00887781402571 0 1 14 88188086 88188086 G A ENST00000319231 +7241.0 KCNK10 p.D158H 11 1.00569318449952 9.171 2 14 88240751 88240751 C G ENST00000319231 +7241.0 KCNK10 p.S154C 11 0.00649715961131508 17.993 1 14 88240763 88240763 T A ENST00000319231 +7241.1 KCNK10 p.N141K 5 1.00868558649698 0 1 14 88240800 88240800 A C ENST00000319231 +7241.1 KCNK10 p.A142V 5 0.0117823430659053 7.40925 1 14 88240798 88240798 G A ENST00000319231 +7241.1 KCNK10 p.N141S 5 1.00868558649698 0 1 14 88240801 88240801 T C ENST00000319231 +7241.1 KCNK10 p.H121Y 5 0.00384928733722799 16.51375 1 14 88263243 88263243 G A ENST00000319231 +7241.1 KCNK10 p.R119W 5 0.00942821820519539 8.4845 1 14 88263249 88263249 G A ENST00000319231 +7242.0 KCNK10 p.L279V 14 1.02278533651283 0 2 14 88192257 88192257 G C ENST00000319231 +7242.0 KCNK10 p.A293G 14 0.0203993361514337 6.729 1 14 88188100 88188100 G C ENST00000319231 +7242.0 KCNK10 p.D286N 14 0.00338576695873455 16.26325 1 14 88192236 88192236 C T ENST00000319231 +7242.0 KCNK10 p.T281M 14 0.0312233520053682 7.0595 1 14 88192250 88192250 G A ENST00000319231 +7242.0 KCNK10 p.V277F 14 0.0234701419029037 7.426 1 14 88192263 88192263 C A ENST00000319231 +7242.0 KCNK10 p.G196E 14 1.00140232528954 16.578 1 14 88227469 88227469 C T ENST00000319231 +7242.0 KCNK10 p.G196R 14 1.00140232528954 16.578 1 14 88227470 88227470 C T ENST00000319231 +7242.0 KCNK10 p.E183K 14 0.0276187221395555 16.2265 1 14 88227509 88227509 C T ENST00000319231 +7242.1 KCNK10 p.G148E 6 1.00223249190118 0 2 14 88240780 88240780 C T ENST00000319231 +7242.1 KCNK10 p.I187T 6 0.00110724447456684 18.6375 1 14 88227496 88227496 A G ENST00000319231 +7242.1 KCNK10 p.A162V 6 0.00679365699408752 8.8105 1 14 88240738 88240738 G A ENST00000319231 +7242.1 KCNK10 p.E99K 6 0.0417578286614626 18.5255 1 14 88263309 88263309 C T ENST00000319231 +7243.0 KCNK1 p.G29D 3 0.0528241592167954 0 1 1 233614257 233614257 G A ENST00000366621 +7243.0 KCNK1 p.G24D 3 0.00314908455903733 8.381 1 1 233614242 233614242 G A ENST00000366621 +7243.0 KCNK1 p.L32F 3 0.0499739849098089 4.327 1 1 233614265 233614265 C T ENST00000366621 +7244.0 KCNK1 p.E55K 2 1.03162041253209 0 2 1 233614334 233614334 G A ENST00000366621 +7244.0 KCNK1 p.Q54H 2 0.0632408250641831 4.983 1 1 233614333 233614333 G C ENST00000366621 +7245.0 KCNK1 p.E84K 2 0.0174334269113276 0 1 1 233614421 233614421 G A ENST00000366621 +7245.0 KCNK1 p.G80S 2 0.0174334269113276 5.842 1 1 233614409 233614409 G A ENST00000366621 +7246.0 KCNK1 p.V139I 2 1.00911210445147 0 2 1 233666654 233666654 G A ENST00000366621 +7246.0 KCNK1 p.P143L 2 0.0182242089029448 6.778 1 1 233666667 233666667 C T ENST00000366621 +7247.0 KCNK1 p.V160D 6 1.0420524672379 0 1 1 233666718 233666718 T A ENST00000366621 +7247.0 KCNK1 p.V158M 6 0.0814525541319724 6.115 1 1 233666711 233666711 G A ENST00000366621 +7247.0 KCNK1 p.H159R 6 0.0866962323668081 5.852 1 1 233666715 233666715 A G ENST00000366621 +7247.0 KCNK1 p.V160I 6 1.0420524672379 0 1 1 233666717 233666717 G A ENST00000366621 +7247.0 KCNK1 p.R163S 6 0.0267197614564133 6.602 1 1 233666728 233666728 G T ENST00000366621 +7247.0 KCNK1 p.A180T 6 0.00171650232420076 15.824 1 1 233666777 233666777 G A ENST00000366621 +7248.0 KCNK1 p.S215F 2 0.00535462033195197 0 1 1 233666883 233666883 C T ENST00000366621 +7248.0 KCNK1 p.P199L 2 0.00535462033195197 7.545 1 1 233666835 233666835 C T ENST00000366621 +7249.0 KCNK1 p.I226V 3 0.0113607010385767 0 1 1 233666915 233666915 A G ENST00000366621 +7249.0 KCNK1 p.S222F 3 0.0112095243352453 6.689 1 1 233666904 233666904 C T ENST00000366621 +7249.0 KCNK1 p.G229R 3 0.00318636134701911 9.227 1 1 233666924 233666924 G A ENST00000366621 +725.0 ALOX15B p.D459N 4 0.0442526460304833 0 1 17 8046994 8046994 G A ENST00000380183 +725.0 ALOX15B p.R252C 4 0.0101420948482466 11.855 1 17 8044906 8044906 C T ENST00000380183 +725.0 ALOX15B p.S452F 4 0.0177134307345146 5.912 1 17 8046974 8046974 C T ENST00000380183 +725.0 ALOX15B p.R463Q 4 0.0383311800947983 5.191 1 17 8047007 8047007 G A ENST00000380183 +7250.0 KCNK2 p.V43L 2 0.00451518244747968 0 1 1 215086448 215086448 G T ENST00000444842 +7250.0 KCNK2 p.I176M 2 0.00451518244747968 7.791 1 1 215169251 215169251 C G ENST00000444842 +7251.0 KCNK2 p.R166C 10 2.02943112621499 0 1 1 215169219 215169219 C T ENST00000444842 +7251.0 KCNK2 p.I65V 10 0.0078688456077952 18.213 1 1 215086514 215086514 A G ENST00000444842 +7251.0 KCNK2 p.G159R 10 0.0251758797531065 10.989 1 1 215124750 215124750 G C ENST00000444842 +7251.0 KCNK2 p.I163F 10 0.103925085745552 5.111 1 1 215169210 215169210 A T ENST00000444842 +7251.0 KCNK2 p.R166H 10 2.02943112621499 0 1 1 215169220 215169220 G A ENST00000444842 +7251.0 KCNK2 p.R166L 10 2.02943112621499 0 1 1 215169220 215169220 G T ENST00000444842 +7251.1 KCNK2 p.G133E 5 0.0339636687922263 0 1 1 215124673 215124673 G A ENST00000444842 +7251.1 KCNK2 p.T53A 5 0.0308857525013082 16.424 1 1 215086478 215086478 A G ENST00000444842 +7251.1 KCNK2 p.W59L 5 0.0136424428623344 6.458 1 1 215086497 215086497 G T ENST00000444842 +7251.1 KCNK2 p.I130T 5 0.0238161172567723 5.469 1 1 215124664 215124664 T C ENST00000444842 +7252.0 KCNK2 p.L73V 2 1.00102867288667 0 2 1 215086538 215086538 C G ENST00000444842 +7252.0 KCNK2 p.A124S 2 0.00205734577334929 9.925 1 1 215124645 215124645 G T ENST00000444842 +7253.0 KCNK2 p.S104T 3 1.01437309577238 0 2 1 215086631 215086631 T A ENST00000444842 +7253.0 KCNK2 p.F102L 3 0.0144894981166374 7.114 1 1 215086627 215086627 C G ENST00000444842 +7253.0 KCNK2 p.L117R 3 0.014359984272439 7.127 1 1 215086671 215086671 T G ENST00000444842 +7254.0 KCNK2 p.T210M 3 0.110544381899457 0 1 1 215169352 215169352 C T ENST00000444842 +7254.0 KCNK2 p.V207A 3 0.0595984173393249 4.921 1 1 215169343 215169343 T C ENST00000444842 +7254.0 KCNK2 p.D209Y 3 0.104124947654291 3.689 1 1 215169348 215169348 G T ENST00000444842 +7255.0 KCNK2 p.T226K 3 0.101654624081807 0 1 1 215172037 215172037 C A ENST00000444842 +7255.0 KCNK2 p.S225P 3 0.0990415006404495 3.34 1 1 215172033 215172033 T C ENST00000444842 +7255.0 KCNK2 p.F245L 3 0.00318579675641218 8.43 1 1 215172093 215172093 T C ENST00000444842 +7256.0 KCNK4 p.G98V 3 0.00208917936084791 0 1 11 64296981 64296981 G T ENST00000539216 +7256.0 KCNK4 p.D55N 3 0.00103548396859094 9.917 1 11 64293181 64293181 G A ENST00000539216 +7256.0 KCNK4 p.E64K 3 0.00105587751950941 9.88883333333333 1 11 64296878 64296878 G A ENST00000539216 +7257.0 KCNK4 p.R117C 2 0.00228231602428844 0 1 11 64297154 64297154 C T ENST00000539216 +7257.0 KCNK4 p.A247T 2 0.00228231602428844 8.77528571428571 1 11 64298187 64298187 G A ENST00000539216 +7258.0 KCNK4 p.G149D 2 0.00324261846987246 0 1 11 64297251 64297251 G A ENST00000539216 +7258.0 KCNK4 p.R147H 2 0.00324261846987246 8.268625 1 11 64297245 64297245 G A ENST00000539216 +7259.0 KCNK9 p.R371Q 3 0.0988080500008408 0 1 8 139618271 139618271 C T ENST00000520439 +7259.0 KCNK9 p.K372T 3 0.0368479728328899 5.22042857142857 1 8 139618268 139618268 T G ENST00000520439 +7259.0 KCNK9 p.R370H 3 0.0820116211946053 3.79614285714286 1 8 139618274 139618274 C T ENST00000520439 +726.0 ALOX15B p.P346S 5 0.046566591766269 0 1 17 8045522 8045522 C T ENST00000380183 +726.0 ALOX15B p.V271L 5 0.0209807574158899 6.875 1 17 8044963 8044963 G T ENST00000380183 +726.0 ALOX15B p.G273V 5 0.0154430069576948 13.244 1 17 8044970 8044970 G T ENST00000380183 +726.0 ALOX15B p.W353S 5 0.0382707777769068 4.72 1 17 8045544 8045544 G C ENST00000380183 +7260.0 KCNMB2 p.T5N 2 0.0875954655675466 0 1 3 178807423 178807423 C A ENST00000432997 +7260.0 KCNMB2 p.W4C 2 0.0875954655675466 3.513 1 3 178807421 178807421 G T ENST00000432997 +7261.0 KCNMB2 p.D27A 2 0.00638985983248266 0 1 3 178825611 178825611 A C ENST00000432997 +7261.0 KCNMB2 p.L31Q 2 0.00638985983248266 7.29 1 3 178825623 178825623 T A ENST00000432997 +7262.0 KCNQ1 p.P343S 2 0.0062151287793353 0 1 11 2583540 2583540 C T ENST00000155840 +7262.0 KCNQ1 p.G345A 2 0.0062151287793353 7.33 1 11 2585213 2585213 G C ENST00000155840 +7263.0 KCNQ1 p.R507W 2 0.00112411083137477 0 1 11 2768848 2768848 C T ENST00000155840 +7263.0 KCNQ1 p.R397Q 2 0.00112411083137477 9.797 1 11 2587631 2587631 G A ENST00000155840 +7264.0 KCNQ1 p.D597H 2 0.00105174450800102 0 1 11 2778032 2778032 G C ENST00000155840 +7264.0 KCNQ1 p.K598Q 2 0.00105174450800102 9.893 1 11 2778035 2778035 A C ENST00000155840 +7265.0 KCNU1 p.A415P 7 0.0982376357966169 0 1 8 36834816 36834816 G C ENST00000399881 +7265.0 KCNU1 p.A347T 7 0.00136533297310254 13.835 1 8 36817693 36817693 G A ENST00000399881 +7265.0 KCNU1 p.I414T 7 0.0786035327931776 4.211 1 8 36834814 36834814 T C ENST00000399881 +7265.0 KCNU1 p.A424V 7 0.020398004951169 13.858 1 8 36834844 36834844 C T ENST00000399881 +7265.0 KCNU1 p.D426E 7 0.0310310763902752 8.227 1 8 36834851 36834851 T A ENST00000399881 +7265.0 KCNU1 p.I447K 7 0.033130963882996 8.686 1 8 36836340 36836340 T A ENST00000399881 +7265.0 KCNU1 p.Q448R 7 0.0855071245644721 4.705 1 8 36836343 36836343 A G ENST00000399881 +7266.0 KCNU1 p.S393C 2 0.00449956110292718 0 1 8 36833625 36833625 C G ENST00000399881 +7266.0 KCNU1 p.S391P 2 0.00449956110292718 7.796 1 8 36833618 36833618 T C ENST00000399881 +7267.0 KCNU1 p.E881K 4 0.0512936784632828 0 1 8 36922534 36922534 G A ENST00000399881 +7267.0 KCNU1 p.P462L 4 0.00880557461005844 16.686 1 8 36836812 36836812 C T ENST00000399881 +7267.0 KCNU1 p.G878R 4 0.0099280710989543 9.857 1 8 36922525 36922525 G C ENST00000399881 +7267.0 KCNU1 p.G882W 4 0.0502604889319723 4.316 1 8 36922537 36922537 G T ENST00000399881 +7268.0 KCNU1 p.P868H 7 2.02213242930174 0 1 8 36922496 36922496 C A ENST00000399881 +7268.0 KCNU1 p.F482L 7 0.00969579566193506 16.67 1 8 36836871 36836871 T C ENST00000399881 +7268.0 KCNU1 p.P868S 7 2.02213242930174 0 2 8 36922495 36922495 C T ENST00000399881 +7268.0 KCNU1 p.N870S 7 0.0568969161609293 5.722 1 8 36922502 36922502 A G ENST00000399881 +7268.0 KCNU1 p.G903S 7 0.0126304505930185 8.298 1 8 36922600 36922600 G A ENST00000399881 +7268.1 KCNU1 p.N733K 2 0.00154840651681696 0 1 8 36909403 36909403 C A ENST00000399881 +7268.1 KCNU1 p.A484S 2 0.00154840651681696 9.335 1 8 36836877 36836877 G T ENST00000399881 +7269.0 KCNU1 p.A894V 7 0.0943294620518379 0 1 8 36922574 36922574 C T ENST00000399881 +7269.0 KCNU1 p.G491D 7 0.018496129379131 12.031 1 8 36836899 36836899 G A ENST00000399881 +7269.0 KCNU1 p.T893S 7 0.075682815226356 4.005 1 8 36922570 36922570 A T ENST00000399881 +7269.0 KCNU1 p.T897M 7 0.05896292050618 4.984 1 8 36922583 36922583 C T ENST00000399881 +7269.0 KCNU1 p.V1017G 7 0.0205859892646075 12.234 1 8 36935520 36935520 T G ENST00000399881 +7269.1 KCNU1 p.V501A 2 0.0347462236724096 0 1 8 36836929 36836929 T C ENST00000399881 +7269.1 KCNU1 p.S498Y 2 0.0347462236724096 4.847 1 8 36836920 36836920 C A ENST00000399881 +727.0 ALOX15B p.G650S 3 0.0107587681013454 0 1 17 8048482 8048482 G A ENST00000380183 +727.0 ALOX15B p.D476N 3 0.00222848879295521 8.822 1 17 8047045 8047045 G A ENST00000380183 +727.0 ALOX15B p.Q646H 3 0.00856805977380884 6.87 1 17 8048472 8048472 G C ENST00000380183 +7270.0 KCNU1 p.R544Q 7 1.05294030385557 0 2 8 36840575 36840575 G A ENST00000399881 +7270.0 KCNU1 p.M537I 7 0.00553696516570458 14.212 1 8 36840555 36840555 G A ENST00000399881 +7270.0 KCNU1 p.A543V 7 0.0597672419637756 5.561 1 8 36840572 36840572 C T ENST00000399881 +7270.0 KCNU1 p.L545I 7 0.0656943188365252 5.385 1 8 36840933 36840933 C A ENST00000399881 +7270.0 KCNU1 p.D991Y 7 0.0159005191250873 7.007 1 8 36932959 36932959 G T ENST00000399881 +7270.1 KCNU1 p.R581C 2 0.00206448836047145 0 1 8 36845617 36845617 C T ENST00000399881 +7270.1 KCNU1 p.V578L 2 0.00206448836047145 8.92 1 8 36845608 36845608 G C ENST00000399881 +7271.0 KCNU1 p.R704Q 6 1.01164004751481 0 2 8 36909315 36909315 G A ENST00000399881 +7271.0 KCNU1 p.S696C 6 0.00223048989185705 9.816 1 8 36905785 36905785 C G ENST00000399881 +7271.0 KCNU1 p.S783F 6 0.0318340805115246 15.337 1 8 36910946 36910946 C T ENST00000399881 +7271.0 KCNU1 p.H787Y 6 0.0416354491470905 12.066 1 8 36910957 36910957 C T ENST00000399881 +7271.0 KCNU1 p.A788V 6 0.0456380613268117 6.605 1 8 36910961 36910961 C T ENST00000399881 +7272.0 KCNU1 p.S795Y 4 0.0252850342468437 0 1 8 36910982 36910982 C A ENST00000399881 +7272.0 KCNU1 p.R713W 4 0.0020704715072635 8.949 1 8 36909341 36909341 C T ENST00000399881 +7272.0 KCNU1 p.K749N 4 0.00713501224294276 7.157 1 8 36909451 36909451 G T ENST00000399881 +7272.0 KCNU1 p.P860S 4 0.0164014770987075 5.943 1 8 36918879 36918879 C T ENST00000399881 +7273.0 KCNU1 p.P802T 7 2.07246288711646 0 1 8 36911002 36911002 C A ENST00000399881 +7273.0 KCNU1 p.P802S 7 2.07246288711646 0 1 8 36911002 36911002 C T ENST00000399881 +7273.0 KCNU1 p.A718T 7 0.0525638053143789 13.942 1 8 36909356 36909356 G A ENST00000399881 +7273.0 KCNU1 p.V720L 7 0.0379826368692399 7.868 1 8 36909362 36909362 G T ENST00000399881 +7273.0 KCNU1 p.A727D 7 0.0451731465213806 7.951 1 8 36909384 36909384 C A ENST00000399881 +7273.0 KCNU1 p.F753S 7 0.0476624509328835 14.511 1 8 36909462 36909462 T C ENST00000399881 +7273.0 KCNU1 p.P802H 7 2.07246288711646 0 1 8 36911003 36911003 C A ENST00000399881 +7273.0 KCNU1 p.P803T 7 0.225417131344021 3.965 1 8 36911005 36911005 C A ENST00000399881 +7274.0 KCNU1 p.R960Q 5 1.01264405310943 0 1 8 36931093 36931093 G A ENST00000399881 +7274.0 KCNU1 p.A740G 5 0.0110831201247955 7.753 1 8 36909423 36909423 C G ENST00000399881 +7274.0 KCNU1 p.R960W 5 1.01264405310943 0 1 8 36931092 36931092 C T ENST00000399881 +7274.0 KCNU1 p.K962N 5 0.0262825934530391 7.354 1 8 36931100 36931100 G C ENST00000399881 +7274.0 KCNU1 p.P1038T 5 0.0160811241357842 9.043 1 8 36935582 36935582 C A ENST00000399881 +7275.0 KCNU1 p.S967Y 3 0.0148459643555438 0 1 8 36931114 36931114 C A ENST00000399881 +7275.0 KCNU1 p.E970K 3 0.0124347221988431 6.333 1 8 36931122 36931122 G A ENST00000399881 +7275.0 KCNU1 p.P1029T 3 0.0024718137127728 8.678 1 8 36935555 36935555 C A ENST00000399881 +7276.0 KCTD10 p.V117L 2 0.0135929273860727 0 1 12 109460674 109460674 C G ENST00000228495 +7276.0 KCTD10 p.Q118L 2 0.0135929273860727 6.201 1 12 109460670 109460670 T A ENST00000228495 +7277.0 KCTD13 p.E120K 4 1.04085816375451 0 2 16 29923246 29923246 C T ENST00000568000 +7277.0 KCTD13 p.Y124S 4 0.0479287160454826 5.661 1 16 29923233 29923233 T G ENST00000568000 +7277.0 KCTD13 p.R101W 4 0.0328926015281738 9.63 1 16 29923303 29923303 G A ENST00000568000 +7277.0 KCTD13 p.R88W 4 0.0779430836129962 5.656 1 16 29923342 29923342 G A ENST00000568000 +7278.0 KCTD16 p.G79V 3 0.0181202102068415 0 1 5 144206950 144206950 G T ENST00000507359 +7278.0 KCTD16 p.N30H 3 0.00402741924421297 8.516 1 5 144206802 144206802 A C ENST00000507359 +7278.0 KCTD16 p.F82L 3 0.0166842853778574 6.022 1 5 144206960 144206960 C A ENST00000507359 +7279.0 KCTD16 p.I46L 4 0.0575248750347251 0 1 5 144206850 144206850 A C ENST00000507359 +7279.0 KCTD16 p.I44M 4 0.0116560624609974 8.082 1 5 144206846 144206846 A G ENST00000507359 +7279.0 KCTD16 p.P47S 4 0.0482966339850646 5.116 1 5 144206853 144206853 C T ENST00000507359 +7279.0 KCTD16 p.S49F 4 0.0417457399638386 5.322 1 5 144206860 144206860 C T ENST00000507359 +728.0 ALOX15B p.G482D 2 0.00110556533409246 0 1 17 8047064 8047064 G A ENST00000380183 +728.0 ALOX15B p.S489C 2 0.00110556533409246 9.821 1 17 8047266 8047266 C G ENST00000380183 +7280.0 KCTD17 p.G118S 3 0.0859098621602307 0 1 22 37056352 37056352 G A ENST00000402077 +7280.0 KCTD17 p.A112T 3 0.00671347537679462 7.589 1 22 37056334 37056334 G A ENST00000402077 +7280.0 KCTD17 p.P119L 3 0.0822357820043557 3.631 1 22 37056356 37056356 C T ENST00000402077 +7281.0 KCTD1 p.F76S 8 0.0461867602483199 0 1 18 26476597 26476597 A G ENST00000408011 +7281.0 KCTD1 p.M83I 8 0.00356965150964399 17.837 1 18 26476575 26476575 C A ENST00000408011 +7281.0 KCTD1 p.D69N 8 0.0366021940562864 5.342 1 18 26476619 26476619 C T ENST00000408011 +7281.0 KCTD1 p.G38S 8 0.011813510497538 8.148 1 18 26501124 26501124 C T ENST00000408011 +7281.0 KCTD1 p.D35H 8 0.0449264438227397 7.124 1 18 26501133 26501133 C G ENST00000408011 +7281.0 KCTD1 p.I34F 8 0.0332234826329529 7.379 1 18 26501136 26501136 T A ENST00000408011 +7281.0 KCTD1 p.A30V 8 0.00736498640538392 7.695 1 18 26501147 26501147 G A ENST00000408011 +7282.0 KCTD5 p.R47P 2 0.00318682018510873 0 1 16 2682688 2682688 G C ENST00000301738 +7282.0 KCTD5 p.G52D 2 0.00318682018510873 8.29366666666667 1 16 2682703 2682703 G A ENST00000301738 +7283.0 KCTD5 p.V205M 2 0.00134609878220277 0 1 16 2702416 2702416 G A ENST00000301738 +7283.0 KCTD5 p.M171L 2 0.00134609878220277 9.537 1 16 2699878 2699878 A T ENST00000301738 +7284.0 KCTD9 p.R153C 3 1.00210494754891 0 1 8 25439321 25439321 G A ENST00000221200 +7284.0 KCTD9 p.R153P 3 1.00210494754891 0 1 8 25439320 25439320 C G ENST00000221200 +7284.0 KCTD9 p.I148T 3 0.00420989509782684 8.892 1 8 25439335 25439335 A G ENST00000221200 +7285.0 KDELC1 p.E24Q 2 0.019859870145401 0 1 13 102798601 102798601 C G ENST00000376004 +7285.0 KDELC1 p.Q26H 2 0.019859870145401 5.654 1 13 102798593 102798593 C A ENST00000376004 +7286.0 KDM1A p.I219M 3 1.0158981201891 0 1 1 23050466 23050466 T G ENST00000400181 +7286.0 KDM1A p.I219T 3 1.0158981201891 0 1 1 23050465 23050465 T C ENST00000400181 +7286.0 KDM1A p.I220V 3 0.031796240378209 5.975 1 1 23050467 23050467 A G ENST00000400181 +7287.0 KDM1A p.E252K 3 1.00149960585782 0 1 1 23053803 23053803 G A ENST00000400181 +7287.0 KDM1A p.E252Q 3 1.00149960585782 0 1 1 23053803 23053803 G C ENST00000400181 +7287.0 KDM1A p.R234T 3 0.00264468044225823 17.952 1 1 23050510 23050510 G C ENST00000400181 +7287.0 KDM1A p.H273N 3 0.00562811715276783 9.385 1 1 23055095 23055095 C A ENST00000400181 +7288.0 KDM1A p.S809W 8 1.00107441997525 0 2 1 23082347 23082347 C G ENST00000400181 +7288.0 KDM1A p.L327M 8 0.00249668119374201 19.2558035714286 1 1 23056027 23056027 T A ENST00000400181 +7288.0 KDM1A p.G623E 8 0.00363614987145661 9.864375 1 1 23078990 23078990 G A ENST00000400181 +7288.1 KDM1A p.G824E 5 0.00441512066049849 0 1 1 23083204 23083204 G A ENST00000400181 +7288.1 KDM1A p.R336L 5 0.00256229983527417 9.6364 1 1 23057500 23057500 G T ENST00000400181 +7288.1 KDM1A p.R341C 5 0.00130349702465985 19.2216142857143 1 1 23057514 23057514 C T ENST00000400181 +7288.1 KDM1A p.L646V 5 0.00137977154733611 9.50573333333333 1 1 23079058 23079058 C G ENST00000400181 +7288.1 KDM1A p.Y797C 5 0.00178610921529889 9.13275862068965 1 1 23082311 23082311 A G ENST00000400181 +729.0 ALOX15B p.P572L 2 0.00800990029600464 0 1 17 8047779 8047779 C T ENST00000380183 +729.0 ALOX15B p.M567I 2 0.00800990029600464 6.964 1 17 8047765 8047765 G T ENST00000380183 +7290.0 KDM1A p.K478R 2 0.00181099716100676 0 1 1 23071244 23071244 A G ENST00000400181 +7290.0 RCOR3 p.A371V 2 0.00181099716100676 9.109 1 1 211312756 211312756 C T ENST00000419091 +7291.0 KDM1B p.V205I 2 0.00130539306921138 0 1 6 18197096 18197096 G A ENST00000297792 +7291.0 KDM1B p.W139C 2 0.00130539306921138 9.5813 1 6 18166378 18166378 G T ENST00000297792 +7292.0 KDM1B p.V214I 2 1.00102653604403 0 2 6 18197123 18197123 G A ENST00000297792 +7292.0 KDM1B p.R148T 2 0.00205307208806193 9.928 1 6 18171388 18171388 G C ENST00000297792 +7293.0 KDM1B p.A176T 2 0.00547851269782188 0 1 6 18171471 18171471 G A ENST00000297792 +7293.0 KDM1B p.M171I 2 0.00547851269782188 7.512 1 6 18171458 18171458 G T ENST00000297792 +7294.0 KDM1B p.D240N 2 0.00401412149889305 0 1 6 18197201 18197201 G A ENST00000297792 +7294.0 KDM1B p.V237M 2 0.00401412149889305 7.9607 1 6 18197192 18197192 G A ENST00000297792 +7295.0 KDM1B p.M318L 2 0.000984036875400882 0 1 6 18200565 18200565 A T ENST00000297792 +7295.0 KDM1B p.T574A 2 0.000984036875400882 9.989 1 6 18221939 18221939 A G ENST00000297792 +7296.0 KDM1B p.Q401H 2 0.00695371666603513 0 1 6 18212520 18212520 G T ENST00000297792 +7296.0 KDM1B p.Q496H 2 0.00695371666603513 7.168 1 6 18215081 18215081 G C ENST00000297792 +7297.0 KDM1B p.E413K 2 0.0154408929864611 0 1 6 18212554 18212554 G A ENST00000297792 +7297.0 KDM1B p.K414N 2 0.0154408929864611 6.0171 1 6 18212559 18212559 G C ENST00000297792 +7298.0 KDM1B p.V476M 3 0.0103049555821822 0 1 6 18215019 18215019 G A ENST00000297792 +7298.0 KDM1B p.A431D 3 0.00765304807617466 7.0336 1 6 18213660 18213660 C A ENST00000297792 +7298.0 KDM1B p.W439G 3 0.0026927010394204 8.5477 1 6 18213683 18213683 T G ENST00000297792 +7299.0 KDM2A p.A490V 2 0.0164188853662688 0 1 11 67231950 67231950 C T ENST00000529006 +7299.0 KDM2A p.L488V 2 0.0164188853662688 5.9285 1 11 67231943 67231943 C G ENST00000529006 +73.0 ABCG5 p.E237D 2 1.02270257889955 0 2 2 43826445 43826445 T G ENST00000260645 +73.0 ABCG5 p.L234I 2 0.0454051577991053 5.461 1 2 43826456 43826456 G T ENST00000260645 +730.0 ALOX5 p.D79Y 5 0.0104587911714118 0 1 10 45382567 45382567 G T ENST00000374391 +730.0 ALOX5 p.D19E 5 0.00358827159280139 8.659 1 10 45374336 45374336 C A ENST00000374391 +730.0 ALOX5 p.L83P 5 0.00224621835166905 18.496 1 10 45382580 45382580 T C ENST00000374391 +730.0 ALOX5 p.D107N 5 0.00800195685751614 6.969 1 10 45382651 45382651 G A ENST00000374391 +7300.0 KDM2B p.E1317K 3 0.00819767865498472 0 1 12 121430350 121430350 C T ENST00000377071 +7300.0 KDM2B p.I1315V 3 0.00563143543688501 7.476 1 12 121430356 121430356 T C ENST00000377071 +7300.0 KDM2B p.S1287F 3 0.00259523492900288 8.598 1 12 121430439 121430439 G A ENST00000377071 +7301.0 KDM2B p.D1299Y 9 0.0178583094881638 0 1 12 121430404 121430404 C A ENST00000377071 +7301.0 KDM2B p.H1297Y 9 0.0163140969500323 5.94 1 12 121430410 121430410 G A ENST00000377071 +7301.0 KDM2B p.D1277N 9 0.00908352804170778 9.326 1 12 121439857 121439857 C T ENST00000377071 +7301.0 PCGF1 p.L238V 9 0.00965822195290535 16.388 1 2 74505359 74505359 G C ENST00000233630 +7301.1 KDM2B p.W1182R 5 0.00899396271062753 0 1 12 121440882 121440882 A T ENST00000377071 +7301.1 KDM2B p.D1224Y 5 0.00250651826121152 9.845 1 12 121440016 121440016 C A ENST00000377071 +7301.1 KDM2B p.G1158V 5 0.00791371068028123 6.983 1 12 121440953 121440953 C A ENST00000377071 +7301.1 PCGF1 p.E167Q 5 0.00872158039549063 19.325 1 2 74505983 74505983 C G ENST00000233630 +7303.0 KDM2B p.S1165L 3 0.0101032542420767 0 1 12 121440932 121440932 G A ENST00000377071 +7303.0 KDM2B p.L1194I 3 0.00792705509040622 7.259 1 12 121440846 121440846 G T ENST00000377071 +7303.0 KDM2B p.S1169I 3 0.00497301309932896 8.128 1 12 121440920 121440920 C A ENST00000377071 +7304.0 KDM2B p.R1152Q 3 1.00728426942529 0 1 12 121440971 121440971 C T ENST00000377071 +7304.0 KDM2B p.R1152W 3 1.00728426942529 0 1 12 121440972 121440972 G A ENST00000377071 +7304.0 KDM2B p.S1128F 3 1.00728426942529 8.101 2 12 121441135 121441135 G A ENST00000377071 +7305.0 KDM2B p.M684I 2 0.0010138078813897 0 1 12 121445326 121445326 C T ENST00000377071 +7305.0 KDM2B p.E677Q 2 0.0010138078813897 9.946 1 12 121445349 121445349 C G ENST00000377071 +7306.0 KDM2B p.C630Y 3 0.0457373665639238 0 1 12 121453190 121453190 C T ENST00000377071 +7306.0 KDM2B p.G637R 3 0.00202458534215187 9.01 1 12 121453170 121453170 C T ENST00000377071 +7306.0 KDM2B p.C627R 3 0.0438826843457747 4.513 1 12 121453200 121453200 A G ENST00000377071 +7307.0 KDM2B p.K615N 2 0.0416078629136366 0 1 12 121453234 121453234 C G ENST00000377071 +7307.0 KDM2B p.C616W 2 0.0416078629136366 4.587 1 12 121453231 121453231 G C ENST00000377071 +7308.0 KDM2B p.R609C 3 0.0562336734854964 0 1 12 121453254 121453254 G A ENST00000377071 +7308.0 KDM2B p.T611M 3 0.00511612440174317 7.683 1 12 121453247 121453247 G A ENST00000377071 +7308.0 KDM2B p.R608W 3 0.0516174743281031 4.283 1 12 121453257 121453257 G A ENST00000377071 +7309.0 KDM3B p.G1388V 4 1.03485129263691 0 1 5 138424265 138424265 G T ENST00000314358 +7309.0 KDM3B p.S1383Y 4 0.0486884747525357 8.606 1 5 138424250 138424250 C A ENST00000314358 +7309.0 KDM3B p.W1384C 4 0.108125187939242 4.953 1 5 138424254 138424254 G C ENST00000314358 +7309.0 KDM3B p.G1388W 4 1.03485129263691 0 1 5 138424264 138424264 G T ENST00000314358 +731.0 ALOX5 p.G63A 3 0.014891989838319 0 1 10 45382520 45382520 G C ENST00000374391 +731.0 ALOX5 p.G28C 3 0.0132852078939791 6.465 1 10 45374361 45374361 G T ENST00000374391 +731.0 ALOX5 p.E60K 3 0.0055374765673781 8.129 1 10 45382510 45382510 G A ENST00000374391 +7310.0 KDM3B p.D1477H 5 0.0654704092374459 0 1 5 138426992 138426992 G C ENST00000314358 +7310.0 KDM3B p.R1449M 5 0.00724051725534217 16.544 1 5 138425517 138425517 G T ENST00000314358 +7310.0 KDM3B p.E1476D 5 0.0650301521943069 3.971 1 5 138426991 138426991 A C ENST00000314358 +7310.0 KDM3B p.M1481I 5 0.00913996512743317 9.208 1 5 138427006 138427006 G T ENST00000314358 +7311.0 KDM3B p.R1460Q 6 1.03396708576772 0 1 5 138425550 138425550 G A ENST00000314358 +7311.0 KDM3B p.D1456N 6 0.00126127239922477 14.61 1 5 138425537 138425537 G A ENST00000314358 +7311.0 KDM3B p.R1460W 6 1.03396708576772 0 1 5 138425549 138425549 C T ENST00000314358 +7311.0 KDM3B p.D1461G 6 0.0700568202230134 4.883 1 5 138425553 138425553 A G ENST00000314358 +7311.0 KDM3B p.L1485F 6 0.00795177539468426 14.725 1 5 138427016 138427016 C T ENST00000314358 +7312.0 KDM3B p.R1517Q 7 0.0778582909480111 0 1 5 138427236 138427236 G A ENST00000314358 +7312.0 KDM3B p.D1518N 7 0.0739205523520412 3.764 1 5 138427238 138427238 G A ENST00000314358 +7312.0 KDM3B p.D1565H 7 0.00549592419645384 16.963 1 5 138428026 138428026 G C ENST00000314358 +7312.0 KDM3B p.V1567I 7 0.0368670665847885 13.59 1 5 138428032 138428032 G A ENST00000314358 +7312.0 KDM3B p.A1680V 7 0.0592180783873611 19.841 1 5 138430394 138430394 C T ENST00000314358 +7312.0 KDM3B p.E1702K 7 0.0261074906640432 7.909 1 5 138431458 138431458 G A ENST00000314358 +7313.0 KDM3B p.R1659H 3 1.00190211375087 0 2 5 138430331 138430331 G A ENST00000314358 +7313.0 KDM3B p.Y1663C 3 0.0459848717451802 9.098 1 5 138430343 138430343 A G ENST00000314358 +7313.0 KDM3B p.G1667V 3 0.0424896668493926 13.66 1 5 138430355 138430355 G T ENST00000314358 +7314.0 KDM4A p.I156N 4 0.00682845549917217 0 1 1 43662931 43662931 T A ENST00000372396 +7314.0 KDM4A p.R154I 4 0.00265114248077863 8.5652 1 1 43662925 43662925 G T ENST00000372396 +7314.0 KDM4A p.I297T 4 0.00433340983427637 8.44668 1 1 43667066 43667066 T C ENST00000372396 +7314.0 KDM4A p.V319M 4 0.00278544356444075 9.5628 1 1 43667811 43667811 G A ENST00000372396 +7315.0 KDM4C p.H42N 4 0.00771751064186113 0 1 9 6793112 6793112 C A ENST00000381309 +7315.0 KDM4C p.L33F 4 0.00260414757859148 9.30783333333333 1 9 6793085 6793085 C T ENST00000381309 +7315.0 KDM4C p.V49L 4 0.00101823656779051 19.2498333333333 1 9 6805599 6805599 G C ENST00000381309 +7315.0 KDM4C p.P348L 4 0.00614776126947502 7.348 1 9 6981046 6981046 C T ENST00000381309 +7316.0 KDM4C p.A103T 3 0.0150433811849438 0 1 9 6805761 6805761 G A ENST00000381309 +7316.0 KDM4C p.R100S 3 0.00829590747278918 6.92316666666667 1 9 6805754 6805754 G T ENST00000381309 +7316.0 KDM4C p.G284V 3 0.00685959387251318 7.1995 1 9 6893162 6893162 G T ENST00000381309 +7317.0 KDM4C p.G302E 2 0.017711538339326 0 1 9 6893216 6893216 G A ENST00000381309 +7317.0 KDM4C p.M319V 2 0.017711538339326 5.81916666666667 1 9 6980958 6980958 A G ENST00000381309 +7318.0 KDM4D p.D146H 7 1.05083111052581 0 1 11 94997808 94997808 G C ENST00000335080 +7318.0 KDM4D p.Y63H 7 0.0367636823273489 9.971 1 11 94997559 94997559 T C ENST00000335080 +7318.0 KDM4D p.D146V 7 1.05083111052581 0 1 11 94997809 94997809 A T ENST00000335080 +7318.0 KDM4D p.E147K 7 0.119839472663518 4.33 1 11 94997811 94997811 G A ENST00000335080 +7318.0 KDM4D p.L206F 7 0.0262576905457858 13.113 1 11 94997988 94997988 C T ENST00000335080 +7318.1 KDM4D p.G269E 2 1.07264964819546e-05 0 1 11 94998178 94998178 G A ENST00000335080 +7318.1 KDM4D p.A290T 2 1.07264964819546e-05 16.5084615384615 1 11 94998240 94998240 G A ENST00000335080 +7319.0 KDM4D p.A190V 3 0.0295924818945786 0 1 11 94997941 94997941 C T ENST00000335080 +7319.0 KDM4D p.Q88R 3 0.00729574444513709 7.13076923076923 1 11 94997635 94997635 A G ENST00000335080 +7319.0 KDM4D p.A281D 3 0.0226172211180625 5.47669230769231 1 11 94998214 94998214 C A ENST00000335080 +732.0 ALOX5 p.E628K 36 1.05837866108751 0 1 10 45445544 45445544 G A ENST00000374391 +732.0 ALOX5 p.E628Q 36 1.05837866108751 0 1 10 45445544 45445544 G C ENST00000374391 +732.0 ALOX5 p.D114N 36 0.0359807609775567 11.758 1 10 45382672 45382672 G A ENST00000374391 +732.0 ALOX5 p.R116C 36 0.111222485575392 4.369 1 10 45382678 45382678 C T ENST00000374391 +732.0 ALOX5 p.D122N 36 0.00847700167138482 13.659 1 10 45395869 45395869 G A ENST00000374391 +732.0 ALOX5 p.R132Q 36 0.0275030422247744 17.658 1 10 45395900 45395900 G A ENST00000374391 +732.0 ALOX5 p.R133S 36 0.0169144627320719 19.07 1 10 45395902 45395902 C A ENST00000374391 +732.0 ALOX5 p.F394L 36 0.0175516323936456 11.689 1 10 45440630 45440630 C A ENST00000374391 +732.0 ALOX5 p.E488K 36 0.0102089025456481 13.871 1 10 45443426 45443426 G A ENST00000374391 +732.0 ALOX5 p.E633K 36 0.0311033692479682 6.765 1 10 45445559 45445559 G A ENST00000374391 +732.0 ALOX5 p.R639H 36 1.03366339085967 15.435 2 10 45445578 45445578 G A ENST00000374391 +732.1 ALOX5 p.R667Q 26 1.01325384136601 0 1 10 45445662 45445662 G A ENST00000374391 +732.1 ALOX5 p.G475E 26 0.0105333371945822 15.3423333333333 1 10 45443189 45443189 G A ENST00000374391 +732.1 ALOX5 p.M620K 26 0.00424132371589652 9.918 1 10 45445521 45445521 T A ENST00000374391 +732.1 ALOX5 p.L642I 26 0.00131360501578996 16.231 1 10 45445586 45445586 C A ENST00000374391 +732.1 ALOX5 p.D666H 26 0.0293773342157923 6.359 1 10 45445658 45445658 G C ENST00000374391 +732.1 ALOX5 p.R667W 26 1.01325384136601 0 1 10 45445661 45445661 C T ENST00000374391 +732.2 ALOX5 p.I407N 20 1.00337762523202 0 1 10 45441378 45441378 T A ENST00000374391 +732.2 ALOX5 p.R144L 20 0.0257341293159984 16.279 1 10 45395936 45395936 G T ENST00000374391 +732.2 ALOX5 p.E147K 20 0.00589975745408225 18.234 1 10 45412198 45412198 G A ENST00000374391 +732.2 ALOX5 p.N149S 20 0.00531014076213257 18.898 1 10 45412205 45412205 A G ENST00000374391 +732.2 ALOX5 p.D157N 20 0.0129374301691843 8.93 1 10 45412228 45412228 G A ENST00000374391 +732.2 ALOX5 p.R371Q 20 0.0116458512985798 9.59 1 10 45440560 45440560 G A ENST00000374391 +732.2 ALOX5 p.I407V 20 1.00337762523202 0 1 10 45441377 45441377 A G ENST00000374391 +732.2 ALOX5 p.T445I 20 0.0149806629813613 16.5533333333333 1 10 45443099 45443099 C T ENST00000374391 +732.2 ALOX5 p.R519W 20 0.0198232932781414 19.524 1 10 45443519 45443519 C T ENST00000374391 +7320.0 KDM4D p.D120Y 3 0.0553389176248843 0 1 11 94997730 94997730 G T ENST00000335080 +7320.0 KDM4D p.E119K 3 0.042353122303189 5.38069230769231 1 11 94997727 94997727 G A ENST00000335080 +7320.0 KDM4D p.R123P 3 0.049687731922122 4.996 1 11 94997740 94997740 G C ENST00000335080 +7321.0 KDM4D p.D341N 5 1.02836119842387 0 1 11 94998393 94998393 G A ENST00000335080 +7321.0 KDM4D p.D341H 5 1.02836119842387 0 1 11 94998393 94998393 G C ENST00000335080 +7321.0 KDM4D p.G313V 5 0.0117080011184868 12.799 1 11 94998310 94998310 G T ENST00000335080 +7321.0 KDM4D p.R338C 5 1.01789118101844 8.1415 1 11 94998384 94998384 C T ENST00000335080 +7321.0 KDM4D p.R338H 5 1.01789118101844 8.1415 1 11 94998385 94998385 G A ENST00000335080 +7321.0 KDM4D p.R342L 5 0.0657425834041082 5.564 1 11 94998397 94998397 G T ENST00000335080 +7322.0 KDM4E p.D117H 2 0.0321508346216742 0 1 11 95025906 95025906 G C ENST00000450979 +7322.0 KDM4E p.R121Q 2 0.0321508346216742 4.959 1 11 95025919 95025919 G A ENST00000450979 +7323.0 KDM4E p.K183N 2 0.00896177362676692 0 1 11 95026106 95026106 G T ENST00000450979 +7323.0 KDM4E p.T185M 2 0.00896177362676692 6.802 1 11 95026111 95026111 C T ENST00000450979 +7324.0 KDM4E p.P257L 2 1.00133125254617 0 2 11 95026327 95026327 C T ENST00000450979 +7324.0 KDM4E p.P214Q 2 0.00266250509234865 9.553 1 11 95026198 95026198 C A ENST00000450979 +7325.0 KDM4E p.L227H 3 0.00605169590498668 0 1 11 95026237 95026237 T A ENST00000450979 +7325.0 KDM4E p.R222C 3 0.00317540603703229 8.303 1 11 95026221 95026221 C T ENST00000450979 +7325.0 KDM4E p.V250A 3 0.002894561942915 8.437 1 11 95026306 95026306 T C ENST00000450979 +7326.0 KDM5A p.R719C 3 2.00487115835983 0 3 12 323202 323202 G A ENST00000399788 +7326.0 KDM5A p.D724Y 3 0.0161045516859739 9.3445 1 12 323187 323187 C A ENST00000399788 +7326.0 KDM5A p.P721T 3 0.0214885632809796 8.229 1 12 323196 323196 G T ENST00000399788 +7327.0 KDM5A p.E516K 6 1.00128689272432 0 1 12 333594 333594 C T ENST00000399788 +7327.0 KDM5A p.Y553C 6 0.0172274248956055 19.4355 1 12 331934 331934 T C ENST00000399788 +7327.0 KDM5A p.E516D 6 1.00128689272432 0 1 12 333592 333592 C A ENST00000399788 +7327.0 KDM5A p.A510S 6 0.00368578160656569 9.6035 1 12 333612 333612 C A ENST00000399788 +7327.1 KDM5A p.I48M 2 0.00122807585019669 0 1 12 388948 388948 G C ENST00000399788 +7327.1 KDM5A p.E18Q 2 0.00122807585019669 9.66938461538461 1 12 389040 389040 C G ENST00000399788 +7328.0 KDM5A p.S528C 2 0.00369553768252186 0 1 12 333557 333557 G C ENST00000399788 +7328.0 KDM5A p.L105V 2 0.00369553768252186 8.08 1 12 384084 384084 G C ENST00000399788 +7329.0 KDM5A p.Q364K 3 0.0170240655354102 0 1 12 352264 352264 G T ENST00000399788 +7329.0 KDM5A p.G367E 3 0.015802837805585 5.98546153846154 1 12 352254 352254 C T ENST00000399788 +7329.0 KDM5A p.E64Q 3 0.00126039582410992 9.6545 1 12 385950 385950 C G ENST00000399788 +7330.0 KDM5A p.L157V 2 0.0170313113672565 0 1 12 366002 366002 G C ENST00000399788 +7330.0 KDM5A p.S160L 2 0.0170313113672565 5.87566666666667 1 12 365992 365992 G A ENST00000399788 +7331.0 KDM5B p.A648T 2 0.00108908580115963 0 1 1 202749019 202749019 C T ENST00000367265 +7331.0 KDM5B p.S754C 2 0.00108908580115963 9.84266666666667 1 1 202745920 202745920 G C ENST00000367265 +7332.0 KDM5B p.D676N 3 0.0037822181827726 0 1 1 202746314 202746314 C T ENST00000367265 +7332.0 KDM5B p.R733W 3 0.00260176515687437 8.588 1 1 202746143 202746143 G A ENST00000367265 +7332.0 KDM5B p.R670H 3 0.00118660427292555 9.72268965517241 1 1 202748952 202748952 C T ENST00000367265 +7333.0 KDM5B p.W459C 3 0.0136185563248919 0 1 1 202755432 202755432 C A ENST00000367265 +7333.0 KDM5B p.Y510C 3 0.00226037616487766 8.80555172413793 1 1 202755280 202755280 T C ENST00000367265 +7333.0 KDM5B p.S457N 3 0.0114090634586022 6.45689655172414 1 1 202755439 202755439 C T ENST00000367265 +7334.0 KDM5B p.Y506F 2 0.0287991973514127 0 1 1 202755292 202755292 T A ENST00000367265 +7334.0 KDM5B p.S505N 2 0.0287991973514127 5.1178275862069 1 1 202755295 202755295 C T ENST00000367265 +7335.0 KDM5B p.F496L 2 0.00111911299734066 0 1 1 202755321 202755321 G C ENST00000367265 +7335.0 KDM5B p.R98G 2 0.00111911299734066 9.80342857142857 1 1 202774726 202774726 G C ENST00000367265 +7336.0 KDM5B p.R441Q 2 0.00949837579554527 0 1 1 202756392 202756392 C T ENST00000367265 +7336.0 KDM5B p.D442H 2 0.00949837579554527 6.71810344827586 1 1 202756390 202756390 C G ENST00000367265 +7337.0 KDM5B p.R380L 2 1.0249611391516 0 1 1 202758449 202758449 C A ENST00000367265 +7337.0 KDM5B p.R380H 2 1.0249611391516 0 1 1 202758449 202758449 C T ENST00000367265 +7337.0 KDM5B p.D79H 2 0.0499222783032038 5.3241724137931 1 1 202777064 202777064 C G ENST00000367265 +7338.0 KDM5B p.R375W 2 0.0304648968678905 0 1 1 202758465 202758465 T A ENST00000367265 +7338.0 KDM5B p.D376H 2 0.0304648968678905 5.03670833333333 1 1 202758462 202758462 C G ENST00000367265 +7339.0 KDM5C p.M670I 6 0.0567074035934613 0 1 X 53201601 53201601 C A ENST00000375401 +7339.0 KDM5C p.L756H 6 0.00859071744984137 7.419 1 X 53198865 53198865 A T ENST00000375401 +7339.0 KDM5C p.M673V 6 0.0500032821248728 4.803 1 X 53201594 53201594 T C ENST00000375401 +7339.0 KDM5C p.E669D 6 0.0417824647310685 6.079 1 X 53201604 53201604 C G ENST00000375401 +7339.0 KDM5C p.R627C 6 0.0175595956146892 12.06 1 X 53201732 53201732 G A ENST00000375401 +7339.0 KDM5C p.A620T 6 0.00107282155652324 16.001 1 X 53201862 53201862 C T ENST00000375401 +734.0 ALOX5 p.A206T 3 0.00985387015009942 0 1 10 45424102 45424102 G A ENST00000374391 +734.0 ALOX5 p.E229K 3 0.00177450163511813 9.15 1 10 45424983 45424983 G A ENST00000374391 +734.0 ALOX5 p.R597H 3 0.008107862165644 6.949 1 10 45444231 45444231 G A ENST00000374391 +7340.0 KDM5C p.C730F 2 0.0355994805381911 0 1 X 53199031 53199031 C A ENST00000375401 +7340.0 KDM5C p.H733P 2 0.0355994805381911 4.812 1 X 53199022 53199022 T G ENST00000375401 +7341.0 KDM5C p.E646V 3 0.0035848179261169 0 1 X 53201674 53201674 T A ENST00000375401 +7341.0 KDM5C p.R705C 3 0.0025024632056945 8.644 1 X 53199107 53199107 G A ENST00000375401 +7341.0 KDM5C p.N491S 3 0.00108777951523208 9.848 1 X 53210787 53210787 T C ENST00000375401 +7342.0 KDM5C p.G505S 6 0.134443434179252 0 1 X 53210746 53210746 C T ENST00000375401 +7342.0 KDM5C p.G608V 6 0.0561310374117659 5.303 1 X 53201897 53201897 C A ENST00000375401 +7342.0 KDM5C p.F508L 6 0.0127969908836911 11.289 1 X 53210735 53210735 G C ENST00000375401 +7342.0 KDM5C p.M506I 6 0.0842448897883955 4.499 1 X 53210741 53210741 C A ENST00000375401 +7342.0 KDM5C p.V504L 6 0.0724891025070205 3.98 1 X 53210749 53210749 C A ENST00000375401 +7342.0 KDM5C p.P67L 6 0.00508597961517008 9.807 1 X 53220867 53220867 G A ENST00000375401 +7343.0 KDM5C p.E592V 6 0.0703171015651661 0 1 X 53201945 53201945 T A ENST00000375401 +7343.0 KDM5C p.G591R 6 0.0683039769358131 3.875 1 X 53201949 53201949 C T ENST00000375401 +7343.0 KDM5C p.N587D 6 0.00403312508973663 8.857 1 X 53201961 53201961 T C ENST00000375401 +7343.0 KDM5C p.C14S 6 0.00489964084914001 18.037 1 X 53224850 53224850 A T ENST00000375401 +7343.1 KDM5C p.G536W 2 0.0010019317825558 0 1 X 53210554 53210554 C A ENST00000375401 +7343.1 KDM5C p.S539L 2 0.0010019317825558 9.963 1 X 53210544 53210544 G A ENST00000375401 +7344.0 KDM5C p.E465D 2 0.00146082593590077 0 1 X 53211503 53211503 T A ENST00000375401 +7344.0 KDM5C p.P454S 2 0.00146082593590077 9.419 1 X 53211538 53211538 G A ENST00000375401 +7345.0 KDM5C p.G170V 3 0.0156708990795593 0 1 X 53217809 53217809 C A ENST00000375401 +7345.0 KDM5C p.Q175K 3 0.0040299659214503 8.443 1 X 53217277 53217277 G T ENST00000375401 +7345.0 KDM5C p.Q168L 3 0.0139539636500106 6.288 1 X 53217815 53217815 T A ENST00000375401 +7346.0 KDM6A p.G1215A 20 1.00415975079419 0 1 X 45089838 45089838 G C ENST00000377967 +7346.0 KDM6A p.G1215V 20 1.00415975079419 0 1 X 45089838 45089838 G T ENST00000377967 +7346.0 KDM6A p.L979V 20 0.0296609823996997 7.94 1 X 45078502 45078502 T G ENST00000377967 +7346.0 KDM6A p.E1102K 20 0.030963499500661 13.5655 1 X 45083479 45083479 G A ENST00000377967 +7346.0 KDM6A p.T1104P 20 0.0279413887732351 17.595 1 X 45083485 45083485 A C ENST00000377967 +7346.1 KDM6A p.W1219C 16 1.00100109356551 0 1 X 45089851 45089851 G T ENST00000377967 +7346.1 KDM6A p.R1111C 16 0.0157475251498241 19.548 1 X 45083506 45083506 C T ENST00000377967 +7346.1 KDM6A p.V1113I 16 0.0252396719552771 19.545 1 X 45083512 45083512 G A ENST00000377967 +7346.1 KDM6A p.W1219R 16 1.00100109356551 0 1 X 45089849 45089849 T A ENST00000377967 +7346.1 KDM6A p.W1239R 16 0.00462917385249333 9.968 1 X 45089909 45089909 T C ENST00000377967 +7346.2 KDM6A p.E1337K 11 0.0410681138759835 0 1 X 45110082 45110082 G A ENST00000377967 +7346.2 KDM6A p.R1255W 11 0.0347703033299549 15.072 1 X 45090749 45090749 C T ENST00000377967 +7346.2 KDM6A p.Y1256F 11 0.0121658530092195 6.9165 1 X 45090753 45090753 A T ENST00000377967 +7346.2 KDM6A p.H1329Y 11 0.0165597166601198 7.8675 1 X 45107516 45107516 C T ENST00000377967 +7346.2 KDM6A p.V1338F 11 0.0409569037476917 5.134 1 X 45110085 45110085 G T ENST00000377967 +7346.3 KDM6A p.L1119P 6 0.0342243661182955 0 1 X 45083531 45083531 T C ENST00000377967 +7346.3 KDM6A p.N1117Y 6 0.0239489270546325 5.399 1 X 45083524 45083524 A T ENST00000377967 +7346.3 KDM6A p.I1126M 6 0.00940855077690796 6.7675 1 X 45083553 45083553 A G ENST00000377967 +7346.3 KDM6A p.N1151S 6 0.00711225248703675 16.7065 1 X 45085883 45085883 A G ENST00000377967 +7346.3 KDM6A p.A1246P 6 0.0077617336677774 16.5795 1 X 45089930 45089930 G C ENST00000377967 +7346.3 KDM6A p.Q1248K 6 0.016115544381439 9.558 1 X 45090728 45090728 C A ENST00000377967 +7347.0 KDM6A p.H996Q 7 0.018390814496684 0 1 X 45079195 45079195 T A ENST00000377967 +7347.0 KDM6A p.S985P 7 0.0148562538100966 19.07 1 X 45079160 45079160 T C ENST00000377967 +7347.0 KDM6A p.E995K 7 0.00991138266156405 6.669 1 X 45079190 45079190 G A ENST00000377967 +7347.0 KDM6A p.G1085E 7 0.00418393291206163 17.3055 1 X 45082759 45082759 G A ENST00000377967 +7347.0 KDM6A p.W1096C 7 0.00933100125060951 7.1435 1 X 45083463 45083463 G T ENST00000377967 +7347.0 KDM6A p.L1134P 7 0.00907982677801234 9.3975 1 X 45083576 45083576 T C ENST00000377967 +7348.0 KDM6A p.L1186F 3 1.01392190069908 0 1 X 45089752 45089752 G C ENST00000377967 +7348.0 KDM6A p.L1186M 3 1.01392190069908 0 1 X 45089750 45089750 T A ENST00000377967 +7348.0 KDM6A p.G1191C 3 0.0278438013981648 6.1665 1 X 45089765 45089765 G T ENST00000377967 +7349.0 KDM6A p.A1203T 2 0.00100541023772851 0 1 X 45089801 45089801 G A ENST00000377967 +7349.0 KDM6A p.E1198K 2 0.00100541023772851 9.958 1 X 45089786 45089786 G A ENST00000377967 +7350.0 KDM6A p.G1321W 2 0.0013372639787985 0 1 X 45107492 45107492 G T ENST00000377967 +7350.0 KDM6A p.I1318L 2 0.0013372639787985 9.5465 1 X 45107483 45107483 A T ENST00000377967 +7351.0 KDM6B p.E1240D 12 1.00489491321414 0 1 17 7851067 7851067 A C ENST00000254846 +7351.0 KDM6B p.R1194W 12 0.00102475728374905 18.812 1 17 7850084 7850084 C T ENST00000254846 +7351.0 KDM6B p.R1216W 12 0.00338133909817538 18.131 1 17 7850150 7850150 C T ENST00000254846 +7351.0 KDM6B p.E1240K 12 1.00489491321414 0 1 17 7851065 7851065 G A ENST00000254846 +7351.0 KDM6B p.E1244D 12 0.00551869086229307 8.503 1 17 7851079 7851079 A C ENST00000254846 +7351.0 KDM6B p.E1346K 12 0.00692645781733967 8.873 1 17 7851667 7851667 G A ENST00000254846 +7351.1 KDM6B p.W1410C 6 0.0322663164566851 0 1 17 7852015 7852015 G C ENST00000254846 +7351.1 KDM6B p.D1254G 6 0.00366485689244589 14.9296666666667 1 17 7851108 7851108 A G ENST00000254846 +7351.1 KDM6B p.E1409V 6 0.0244649218016111 5.52266666666667 1 17 7852011 7852011 A T ENST00000254846 +7351.1 KDM6B p.V1462M 6 0.0117194950299927 6.576 1 17 7852252 7852252 G A ENST00000254846 +7351.2 KDM6B p.R1263W 2 0.00583116555975372 0 1 17 7851134 7851134 C T ENST00000254846 +7351.2 KDM6B p.I1440V 2 0.00583116555975372 7.422 1 17 7852186 7852186 A G ENST00000254846 +7352.0 KDM6B p.E1591K 3 0.00398380839102516 0 1 17 7853243 7853243 G A ENST00000254846 +7352.0 KDM6B p.R1595C 3 0.0025103938828353 8.64 1 17 7853255 7853255 C T ENST00000254846 +7352.0 KDM6B p.R1609C 3 0.00148081986150537 9.403 1 17 7853297 7853297 C T ENST00000254846 +7353.0 KDM7A p.I455M 7 0.0162726265526668 0 1 7 140111158 140111158 A C ENST00000397560 +7353.0 KDM7A p.D457H 7 0.00773717621812023 7.02633333333333 1 7 140111154 140111154 C G ENST00000397560 +7353.0 KDM7A p.L439F 7 0.00131227357894248 9.59516666666667 1 7 140113512 140113512 T A ENST00000397560 +7353.0 KDM7A p.V406A 7 0.0038087179413688 15.6696666666667 1 7 140119142 140119142 A G ENST00000397560 +7353.0 KDM7A p.A401S 7 0.00998963233584899 7.1 1 7 140119158 140119158 C A ENST00000397560 +7353.1 KDM7A p.V266I 2 0.00218573366633305 0 1 7 140126729 140126729 C T ENST00000397560 +7353.1 KDM7A p.V251E 2 0.00218573366633305 8.83766666666667 1 7 140126773 140126773 A T ENST00000397560 +7354.0 KDM7A p.R313H 2 1.0023545493342 0 2 7 140124734 140124734 C T ENST00000397560 +7354.0 KDM7A p.T307I 2 0.00470909866839122 8.73033333333333 1 7 140124752 140124752 G A ENST00000397560 +7355.0 KDM7A p.R184S 2 0.00242298300335037 0 1 7 140129502 140129502 G T ENST00000397560 +7355.0 KDM7A p.L207V 2 0.00242298300335037 8.689 1 7 140127524 140127524 G C ENST00000397560 +7356.0 KDM7A p.D202E 2 0.0183509683002133 0 1 7 140127537 140127537 G T ENST00000397560 +7356.0 KDM7A p.I195V 2 0.0183509683002133 5.768 1 7 140127560 140127560 T C ENST00000397560 +7357.0 KDM7A p.K124M 3 0.00970251971634443 0 1 7 140133566 140133566 T A ENST00000397560 +7357.0 KDM7A p.R127C 3 0.00866059683639119 6.85283333333333 1 7 140133558 140133558 G A ENST00000397560 +7357.0 KDM7A p.W100R 3 0.00106010861376512 9.894 1 7 140133639 140133639 A G ENST00000397560 +7358.0 KDM7A p.M52I 4 0.0415897866691077 0 1 7 140176782 140176782 C G ENST00000397560 +7358.0 KDM7A p.D60Y 4 0.00388104562435802 8.963 1 7 140176760 140176760 C A ENST00000397560 +7358.0 KDM7A p.I57M 4 0.00180160976690404 18.0825 1 7 140176767 140176767 G C ENST00000397560 +7358.0 KDM7A p.F51L 4 0.0396617806008225 4.659 1 7 140176785 140176785 G T ENST00000397560 +7359.0 KDM8 p.L430M 3 0.00304709616707289 0 1 16 27220653 27220653 C A ENST00000441782 +7359.0 KDM8 p.R224W 3 0.00166161373585547 9.2352 1 16 27213642 27213642 C T ENST00000441782 +7359.0 KDM8 p.P321L 3 0.00139008796562117 9.493 1 16 27218965 27218965 C T ENST00000441782 +736.0 ALOX5 p.V434M 4 1.02246340128579 0 2 10 45443065 45443065 G A ENST00000374391 +736.0 ALOX5 p.D294N 4 0.0358609434010296 9.59 1 10 45428663 45428663 G A ENST00000374391 +736.0 ALOX5 p.A295T 4 0.0382255633348523 9.234 1 10 45428666 45428666 G A ENST00000374391 +736.0 ALOX5 p.G430S 4 0.0433671056139497 5.68 1 10 45443053 45443053 G A ENST00000374391 +7360.0 KDM8 p.E409K 4 0.0268431778864858 0 1 16 27220590 27220590 G A ENST00000441782 +7360.0 KDM8 p.L261V 4 0.00105752103396277 17.432 1 16 27214877 27214877 T G ENST00000441782 +7360.0 KDM8 p.S298R 4 0.00654407265214484 7.539 1 16 27214990 27214990 C G ENST00000441782 +7360.0 KDM8 p.D407N 4 0.0215761003434667 5.54216666666667 1 16 27220584 27220584 G A ENST00000441782 +7361.0 KDR p.A1166P 3 0.0324803183835702 0 1 4 55088882 55088882 C G ENST00000263923 +7361.0 KDR p.A1168T 3 0.0298427316420079 5.12673333333333 1 4 55088876 55088876 C T ENST00000263923 +7361.0 KDR p.G1161E 3 0.00507911467629905 8.0178 1 4 55088896 55088896 C T ENST00000263923 +7362.0 KDR p.S1021L 42 2.04877194843197 0 3 4 55092624 55092624 G A ENST00000263923 +7362.0 KDR p.E1155Q 42 0.026367155739443 17.1695 1 4 55088915 55088915 C G ENST00000263923 +7362.0 KDR p.F1153I 42 0.0438816177181869 9.5733 1 4 55088921 55088921 A T ENST00000263923 +7362.0 KDR p.I1053M 42 0.0815844686532427 18.3980384615385 1 4 55089989 55089989 A C ENST00000263923 +7362.0 KDR p.D1052N 42 0.0714241710826326 13.6755 1 4 55089994 55089994 C T ENST00000263923 +7362.0 KDR p.V1042G 42 0.117916649735018 18.5824 1 4 55090023 55090023 A C ENST00000263923 +7362.0 KDR p.R1022P 42 0.141340701514679 4.466 1 4 55092621 55092621 C G ENST00000263923 +7362.0 KDR p.M1016K 42 0.0576767940990942 8.9834 1 4 55092639 55092639 A T ENST00000263923 +7362.0 KDR p.V1012M 42 0.0603323229732461 15.1934 1 4 55092652 55092652 C T ENST00000263923 +7362.0 KDR p.V898A 42 0.0407451895997423 18.1298 1 4 55096264 55096264 A G ENST00000263923 +7362.0 KDR p.N897I 42 0.0748596030828323 17.7804 1 4 55096267 55096267 T A ENST00000263923 +7362.0 KDR p.M806T 42 0.00387848583411709 13.1565 1 4 55098229 55098229 A G ENST00000263923 +7362.1 KDR p.S1100F 30 2.02964687338801 0 3 4 55089696 55089696 G A ENST00000263923 +7362.1 KDR p.G1108W 30 1.05130370480775 16.9586 2 4 55089456 55089456 C A ENST00000263923 +7362.1 KDR p.P1107H 30 0.110919299502543 13.7842 1 4 55089458 55089458 G T ENST00000263923 +7362.1 KDR p.S1104F 30 0.0407382830672166 8.0308 1 4 55089467 55089467 G A ENST00000263923 +7362.1 KDR p.W1096R 30 0.100840731063474 5.3032 1 4 55089709 55089709 A G ENST00000263923 +7362.1 KDR p.V1093I 30 0.0195793651902539 11.4188 1 4 55089718 55089718 C T ENST00000263923 +7362.1 KDR p.R1066C 30 0.0225630703801335 16.8108 1 4 55089799 55089799 G A ENST00000263923 +7362.1 KDR p.G1063E 30 0.0120724089544017 17.3718 1 4 55089960 55089960 C T ENST00000263923 +7362.1 KDR p.R1032Q 30 0.04458353233348 15.1072 1 4 55090053 55090053 C T ENST00000263923 +7362.2 KDR p.R1051Q 21 1.00942869921303 0 2 4 55089996 55089996 C T ENST00000263923 +7362.2 KDR p.K1055T 21 0.00514877611711781 8.607 1 4 55089984 55089984 T G ENST00000263923 +7362.2 KDR p.G1048V 21 0.0136234156054786 7.201 1 4 55090005 55090005 C A ENST00000263923 +7362.2 KDR p.V1041M 21 0.0446196473432504 13.9165833333333 1 4 55090027 55090027 C T ENST00000263923 +7362.2 KDR p.S1037L 21 0.0444832475675002 18.4073833333333 1 4 55090038 55090038 G A ENST00000263923 +7362.3 KDR p.G837D 16 1.00189234963505 0 1 4 55097766 55097766 C T ENST00000263923 +7362.3 KDR p.M913I 16 0.0201806077158752 15.5898 1 4 55095655 55095655 C A ENST00000263923 +7362.3 KDR p.R863M 16 0.0199313931920805 9.0688 1 4 55097688 55097688 C A ENST00000263923 +7362.3 KDR p.G837C 16 1.00189234963505 0 1 4 55098137 55098137 C A ENST00000263923 +7362.3 KDR p.R833Q 16 0.0305887806648893 18.5588 1 4 55098148 55098148 C T ENST00000263923 +7362.3 KDR p.D832N 16 0.0360082159131476 17.0858 1 4 55098152 55098152 C T ENST00000263923 +7362.4 KDR p.S877I 10 0.0365107972762156 0 1 4 55096327 55096327 C A ENST00000263923 +7362.4 KDR p.R880Q 10 0.035498772007963 4.8176 1 4 55096318 55096318 C T ENST00000263923 +7362.4 KDR p.L870M 10 0.0010947016150609 9.89646153846154 1 4 55097668 55097668 A T ENST00000263923 +7362.5 KDR p.E1114D 7 0.0231445481254445 0 1 4 55089436 55089436 T G ENST00000263923 +7362.5 KDR p.R1118Q 7 0.0223705305128724 5.5508 1 4 55089425 55089425 C T ENST00000263923 +7362.5 KDR p.I1111T 7 0.00284998574209117 9.1082 1 4 55089446 55089446 A G ENST00000263923 +7362.6 KDR p.L1140Q 4 0.00379416990445952 0 1 4 55088959 55088959 A T ENST00000263923 +7362.6 KDR p.H1144Y 4 0.00379416990445951 8.042 1 4 55088948 55088948 G A ENST00000263923 +7363.0 KDR p.E759K 2 1.01639045824336 0 2 4 55098795 55098795 C T ENST00000263923 +7363.0 KDR p.T761R 2 0.0327809164867171 5.931 1 4 55098788 55098788 G C ENST00000263923 +7364.0 KDR p.V727M 6 1.04749094757899 0 1 4 55101984 55101984 C T ENST00000263923 +7364.0 KDR p.I754V 6 0.0315692248307816 6.149 1 4 55101903 55101903 T C ENST00000263923 +7364.0 KDR p.V727G 6 1.04749094757899 0 1 4 55101983 55101983 A C ENST00000263923 +7364.0 KDR p.R726S 6 0.0250092150484193 6.574 1 4 55101985 55101985 T A ENST00000263923 +7364.0 KDR p.I684N 6 0.0207490019043912 7.081 1 4 55102445 55102445 A T ENST00000263923 +7364.0 KDR p.E682D 6 0.0409716371293801 6.01 1 4 55102450 55102450 T G ENST00000263923 +7365.0 KDR p.S691Y 2 0.0493433679187847 0 1 4 55102424 55102424 G T ENST00000263923 +7365.0 KDR p.T668K 2 0.0493433679187847 4.341 1 4 55102493 55102493 G T ENST00000263923 +7366.0 KDR p.S290I 6 0.0324270063936447 0 1 4 55113411 55113411 C A ENST00000263923 +7366.0 KDR p.K317T 6 0.0207461434414174 19.3466666666667 1 4 55113330 55113330 T G ENST00000263923 +7366.0 KDR p.T306A 6 0.0142223573021186 18.0236666666667 1 4 55113364 55113364 T C ENST00000263923 +7366.0 KDR p.N274K 6 0.030973167963772 5.015 1 4 55113458 55113458 G T ENST00000263923 +7366.0 KDR p.L228P 6 0.00506285044101194 9.38566666666667 1 4 55114241 55114241 A G ENST00000263923 +7367.0 KDR p.A163E 11 1.07358867398644 0 2 4 55115282 55115282 G T ENST00000263923 +7367.0 KDR p.G296D 11 0.00995368821579245 12.963 1 4 55113393 55113393 C T ENST00000263923 +7367.0 KDR p.V218I 11 0.0031152843473464 15.436 1 4 55114880 55114880 C T ENST00000263923 +7367.0 KDR p.M197I 11 1.04287776728368 6.227 1 4 55114941 55114941 C A ENST00000263923 +7367.0 KDR p.M197K 11 1.04287776728368 6.227 1 4 55114942 55114942 A T ENST00000263923 +7367.0 KDR p.A195S 11 0.0590675069213863 6.339 1 4 55114949 55114949 C A ENST00000263923 +7367.0 KDR p.K168N 11 0.0773040734912522 4.862 1 4 55115028 55115028 C A ENST00000263923 +7367.1 KDR p.N143K 4 1.02911688841578 0 1 4 55115341 55115341 G C ENST00000263923 +7367.1 KDR p.N143K 4 1.02911688841578 0 1 4 55115341 55115341 G T ENST00000263923 +7367.1 KDR p.K142R 4 0.0582337768316629 5.102 1 4 55115345 55115345 T C ENST00000263923 +7367.2 KDR p.S264F 2 0.00108431526721547 0 1 4 55114133 55114133 G A ENST00000263923 +7367.2 KDR p.H269Y 2 0.00108431526721547 9.849 1 4 55113475 55113475 G A ENST00000263923 +7368.0 KDR p.S281Y 2 0.0511543238494253 0 1 4 55113438 55113438 G T ENST00000263923 +7368.0 KDR p.Q280H 2 0.0511543238494253 4.289 1 4 55113440 55113440 C G ENST00000263923 +737.0 ALOX5AP p.E4Q 2 0.00139598581757917 0 1 13 30735615 30735615 G C ENST00000380490 +737.0 ALOX5AP p.Y133N 2 0.00139598581757917 9.4845 1 13 30764017 30764017 T A ENST00000380490 +7370.0 KDR p.P172T 10 1.02166235652869 0 1 4 55115018 55115018 G T ENST00000263923 +7370.0 KDR p.D180N 10 0.0143649331807668 12.669 1 4 55114994 55114994 C T ENST00000263923 +7370.0 KDR p.S178F 10 0.0502041892308754 5.539 1 4 55114999 55114999 G A ENST00000263923 +7370.0 KDR p.P172H 10 1.02166235652869 0 1 4 55115017 55115017 G T ENST00000263923 +7370.1 KDR p.L157F 6 0.037015090371915 0 1 4 55115301 55115301 G A ENST00000263923 +7370.1 KDR p.E207G 6 0.0012121074228296 19.441 1 4 55114912 55114912 T C ENST00000263923 +7370.1 KDR p.E201V 6 0.0024127911022049 9.751 1 4 55114930 55114930 T A ENST00000263923 +7370.1 KDR p.N156D 6 0.0358935047756242 4.802 1 4 55115304 55115304 T C ENST00000263923 +7370.1 KDR p.L151R 6 0.0173957989357286 17.357 1 4 55115318 55115318 A C ENST00000263923 +7371.0 NFE2L2 p.E79V 68 26.5445456505412 0 2 2 177234081 177234081 T A ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.E79G 68 26.5445456505412 0 2 2 177234081 177234081 T C ENST00000397062 +7371.0 KEAP1 p.G603W 68 0.351969575818959 12.409 1 19 10486720 10486720 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G571D 68 0.130011702734931 13.131 1 19 10486815 10486815 C T ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.R554Q 68 1.05162386848985 14.1602727272727 2 19 10489239 10489239 C T ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.R553Q 68 0.025053835558061 14.93 1 19 10489242 10489242 C T ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G527V 68 1.21328601383201 8.47 1 19 10489320 10489320 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G527C 68 1.21328601383201 8.47 1 19 10489321 10489321 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.Y525C 68 2.05159038156632 4.958 2 19 10489326 10489326 T C ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G524C 68 0.427496706966809 6.898 1 19 10489330 10489330 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G523E 68 0.163766773034216 10.386 1 19 10489332 10489332 C T ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G511C 68 0.0502404395924397 11.9865 1 19 10489648 10489648 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G509W 68 0.681760649177263 5.611 1 19 10489654 10489654 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.I506V 68 0.0564386688067438 13.1095 1 19 10489663 10489663 T C ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.M503K 68 1.07848489723978 18.9555 1 19 10489671 10489671 A T ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.M503V 68 1.07848489723978 18.9555 1 19 10489672 10489672 T C ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.R483C 68 0.264447111795533 7.547 1 19 10489732 10489732 G A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G480W 68 2.0759254625366 15.4503333333333 3 19 10489741 10489741 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.D479G 68 0.217839437106656 15.2313333333333 1 19 10489743 10489743 T C ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G477S 68 0.230411627767645 9.011 1 19 10489750 10489750 C T ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G476V 68 0.153482777922041 12.543 1 19 10489752 10489752 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.I461V 68 0.1995971376561 9.144 1 19 10489798 10489798 T C ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.R460G 68 0.113348175277125 14.536 1 19 10489801 10489801 T C ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G430V 68 0.44598311345989 13.823 1 19 10491613 10491613 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G429V 68 2.26538326092765 16.0093333333333 1 19 10491616 10491616 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G429D 68 2.26538326092765 16.0093333333333 1 19 10491616 10491616 C T ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G429S 68 2.26538326092765 16.0093333333333 1 19 10491617 10491617 C T ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G417V 68 3.16346420172019 17.09 2 19 10491652 10491652 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G417W 68 3.16346420172019 17.09 1 19 10491653 10491653 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G417R 68 3.16346420172019 17.09 1 19 10491653 10491653 C T ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.R415C 68 0.295898997073407 7.416 1 19 10491659 10491659 G A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.R413H 68 1.19855031390843 17.296 2 19 10491664 10491664 C T ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G379V 68 0.0559717468600303 14.7775 1 19 10491766 10491766 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.S338L 68 0.209787314739713 17.499 1 19 10491889 10491889 G A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G333D 68 4.28765394174263 15.063 1 19 10491904 10491904 C T ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G333C 68 4.28765394174263 15.063 2 19 10491905 10491905 C A ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G333S 68 4.28765394174263 15.063 2 19 10491905 10491905 C T ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G332D 68 1.45872310480327 18.6106666666667 1 19 10491907 10491907 C T ENST00000171111 +7371.0 KEAP1 p.G332C 68 1.45872310480327 18.6106666666667 1 19 10491908 10491908 C A ENST00000171111 +7371.0 NFE2L2 p.E82D 68 20.366687772531 9.087 7 2 177234071 177234071 T A ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.E82D 68 20.366687772531 9.087 5 2 177234071 177234071 T G ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.E82V 68 20.366687772531 9.087 2 2 177234072 177234072 T A ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.E82G 68 20.366687772531 9.087 3 2 177234072 177234072 T C ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.E82A 68 20.366687772531 9.087 1 2 177234072 177234072 T G ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.E82Q 68 20.366687772531 9.087 2 2 177234073 177234073 C G ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.G81V 68 16.9407157626873 7.717 3 2 177234075 177234075 C A ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.G81A 68 16.9407157626873 7.717 2 2 177234075 177234075 C G ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.G81D 68 16.9407157626873 7.717 2 2 177234075 177234075 C T ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.G81C 68 16.9407157626873 7.717 3 2 177234076 177234076 C A ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.G81R 68 16.9407157626873 7.717 1 2 177234076 177234076 C G ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.G81S 68 16.9407157626873 7.717 5 2 177234076 177234076 C T ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.T80I 68 9.87399853691661 5.093 2 2 177234078 177234078 G A ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.T80R 68 9.87399853691661 5.093 1 2 177234078 177234078 G C ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.T80K 68 9.87399853691661 5.093 3 2 177234078 177234078 G T ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.T80A 68 9.87399853691661 5.093 2 2 177234079 177234079 T C ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.E79D 68 26.5445456505412 0 1 2 177234080 177234080 C A ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.E79Q 68 26.5445456505412 0 14 2 177234082 177234082 C G ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.E79K 68 26.5445456505412 0 8 2 177234082 177234082 C T ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.D77G 68 4.86719583196688 5.619 1 2 177234087 177234087 T C ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.D77Y 68 4.86719583196688 5.619 2 2 177234088 177234088 C A ENST00000397062 +7371.0 NFE2L2 p.D77H 68 4.86719583196688 5.619 1 2 177234088 177234088 C G ENST00000397062 +7371.1 KEAP1 p.R470C 22 5.03352335775775 0 4 19 10489771 10489771 G A ENST00000171111 +7371.1 KEAP1 p.R470S 22 5.03352335775775 0 1 19 10489771 10489771 G T ENST00000171111 +7371.1 KEAP1 p.W497L 22 0.00581162809904616 15.8715 1 19 10489689 10489689 C A ENST00000171111 +7371.1 KEAP1 p.E493D 22 1.07680488218592 7.521 1 19 10489700 10489700 C G ENST00000171111 +7371.1 KEAP1 p.E493V 22 1.07680488218592 7.521 1 19 10489701 10489701 T A ENST00000171111 +7371.1 KEAP1 p.P492R 22 0.143739033942093 6.793 1 19 10489704 10489704 G C ENST00000171111 +7371.1 KEAP1 p.R470H 22 5.03352335775775 0 1 19 10489770 10489770 C T ENST00000171111 +7371.1 KEAP1 p.I425M 22 0.0224965939897743 16.182875 1 19 10491627 10491627 G C ENST00000171111 +7371.1 KEAP1 p.G423V 22 0.0521267439188034 11.03 1 19 10491634 10491634 C A ENST00000171111 +7371.1 KEAP1 p.D422N 22 0.121054948283372 6.2535 1 19 10491638 10491638 C T ENST00000171111 +7371.2 KEAP1 p.W544R 13 1.00571358748995 0 1 19 10489270 10489270 A G ENST00000171111 +7371.2 KEAP1 p.W544C 13 1.00571358748995 0 1 19 10489268 10489268 C A ENST00000171111 +7371.2 KEAP1 p.I519M 13 0.0132181705852527 7.454 1 19 10489343 10489343 G C ENST00000171111 +7371.2 KEAP1 p.V465M 13 0.022713342584217 16.5923333333333 1 19 10489786 10489786 C T ENST00000171111 +7371.3 KEAP1 p.W591L 9 0.0179567079590556 0 1 19 10486755 10486755 C A ENST00000171111 +7371.3 KEAP1 p.S592G 9 0.0179567076464981 5.79933333333333 1 19 10486753 10486753 T C ENST00000171111 +7371.4 KEAP1 p.V369L 7 0.0122578113771304 0 1 19 10491797 10491797 C G ENST00000171111 +7371.4 KEAP1 p.A607P 7 0.0122423353539202 6.352 1 19 10486708 10486708 C G ENST00000171111 +7371.4 KEAP1 p.V418L 7 3.41114056502818e-05 15.9618636363636 1 19 10491650 10491650 C A ENST00000171111 +7371.5 KEAP1 p.M409T 4 0.00786526004626055 0 1 19 10491676 10491676 A G ENST00000171111 +7371.5 KEAP1 p.A407V 4 0.00784252025519682 6.9945 1 19 10491682 10491682 G A ENST00000171111 +7371.5 KEAP1 p.R362Q 4 2.30924566772952e-05 15.4135 1 19 10491817 10491817 C T ENST00000171111 +7373.0 KEAP1 p.R354L 2 0.00230343084426019 0 1 19 10491841 10491841 C A ENST00000171111 +7373.0 KEAP1 p.T598A 2 0.00230343084426019 8.762 1 19 10486735 10486735 T C ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.V155F 36 2.13018991581854 0 2 19 10499571 10499571 C A ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.Q178L 36 0.00303353297823093 14.8647 1 19 10499501 10499501 T A ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.C171F 36 0.123514834515766 7.135 1 19 10499522 10499522 C A ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.R169C 36 0.0345856411761572 13.9182 1 19 10499529 10499529 G A ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.V168G 36 0.148591994073345 8.4 1 19 10499531 10499531 A C ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.V167F 36 0.152336949092573 7.27 1 19 10499535 10499535 C A ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.Q163K 36 0.0475002165297483 13.2632 1 19 10499547 10499547 G T ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.Y162C 36 0.0580278699347796 12.577 1 19 10499549 10499549 T C ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.A159S 36 1.11569458961039 6.3736 1 19 10499559 10499559 C A ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.A159P 36 1.11569458961039 6.3736 1 19 10499559 10499559 C G ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.N157S 36 0.0950727883672415 6.1454 1 19 10499564 10499564 T C ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.V155A 36 2.13018991581854 0 1 19 10499570 10499570 A G ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.L153V 36 0.119880483233091 6.5648 1 19 10499577 10499577 G C ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.V152G 36 1.13860871981114 5.4042 1 19 10499579 10499579 A C ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.V152A 36 1.13860871981114 5.4042 1 19 10499579 10499579 A G ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.I145M 36 1.1159677598467 8.0428 1 19 10499599 10499599 G C ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.I145F 36 1.1159677598467 8.0428 1 19 10499601 10499601 T A ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.S144F 36 0.164694571763071 12.5772 1 19 10499603 10499603 G A ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.T142M 36 0.069368947159558 16.3374 1 19 10499609 10499609 G A ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.F139L 36 0.118832914808663 13.7494 1 19 10499617 10499617 G T ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.I137T 36 0.0326890477221233 15.6532 1 19 10499624 10499624 A G ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.R135H 36 1.05126432800175 7.741 2 19 10499630 10499630 C T ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.P130L 36 0.0124093404288325 16.8632 1 19 10499645 10499645 G A ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.S104R 36 0.186276323537353 15.5824 1 19 10499722 10499722 G T ENST00000171111 +7374.0 KEAP1 p.S103Y 36 1.16233558047739 19.7968 2 19 10499726 10499726 G T ENST00000171111 +7374.1 KEAP1 p.R116W 13 1.07973509336161 0 1 19 10499688 10499688 G A ENST00000171111 +7374.1 KEAP1 p.V123L 13 0.00587509074286212 19.171 1 19 10499667 10499667 C A ENST00000171111 +7374.1 KEAP1 p.E117K 13 1.04241664473635 5.72866666666667 2 19 10499685 10499685 C T ENST00000171111 +7374.1 KEAP1 p.R116P 13 1.07973509336161 0 1 19 10499687 10499687 C G ENST00000171111 +7374.1 KEAP1 p.L115Q 13 0.0875114577272297 4.62766666666667 1 19 10499690 10499690 A T ENST00000171111 +7374.1 KEAP1 p.M110V 13 0.00937799535211555 17.5882 1 19 10499706 10499706 T C ENST00000171111 +7374.1 KEAP1 p.A101G 13 0.0781699385136047 16.7272 1 19 10499732 10499732 G C ENST00000171111 +7374.1 KEAP1 p.K97N 13 0.0259233730914804 9.346 1 19 10499743 10499743 C A ENST00000171111 +7374.1 KEAP1 p.A95V 13 0.0216785085548507 16.1336 1 19 10499750 10499750 G A ENST00000171111 +7374.2 KEAP1 p.K84N 4 0.0054105845801982 0 1 19 10499782 10499782 C G ENST00000171111 +7374.2 KEAP1 p.P89L 4 0.00541058415469858 7.53 1 19 10499768 10499768 G A ENST00000171111 +7375.0 KHDRBS1 p.E384K 2 0.00515075630661081 0 1 1 32038594 32038594 G A ENST00000327300 +7375.0 KHDRBS1 p.Y386C 2 0.00515075630661081 7.601 1 1 32038601 32038601 A G ENST00000327300 +7376.0 KHDRBS3 p.L76P 7 1.00500564719125 0 1 8 135542673 135542673 T C ENST00000355849 +7376.0 KHDRBS3 p.L76R 7 1.00500564719125 0 1 8 135542673 135542673 T G ENST00000355849 +7376.0 KHDRBS3 p.R80C 7 0.0238155697359098 14.7376666666667 1 8 135542684 135542684 C T ENST00000355849 +7376.0 KHDRBS3 p.G81R 7 0.0294734260603028 9.104 1 8 135542687 135542687 G C ENST00000355849 +7376.0 KHDRBS3 p.K85N 7 0.0217364522797162 9.819 1 8 135542701 135542701 G T ENST00000355849 +7376.0 KHDRBS3 p.R86C 7 0.0170951834318482 9.992 1 8 135542702 135542702 C T ENST00000355849 +7376.0 KHDRBS3 p.E90V 7 0.00339343739483169 18.835 1 8 135542715 135542715 A T ENST00000355849 +7376.0 KHDRBS3 p.S96F 7 0.00435033143082436 9.881 1 8 135542733 135542733 C T ENST00000355849 +7377.0 KHDRBS3 p.V133G 2 0.0206888892249281 0 1 8 135548827 135548827 T G ENST00000355849 +7377.0 KHDRBS3 p.A140S 2 0.0206888892249281 5.595 1 8 135548847 135548847 G T ENST00000355849 +7378.0 KHK p.Q146H 13 0.0446803967200658 0 1 2 27097523 27097523 G T ENST00000260599 +7378.0 KHK p.D124Y 13 0.0111226960691868 14.06525 1 2 27096754 27096754 G T ENST00000260599 +7378.0 KHK p.S144P 13 0.0224963806515476 6.2042 1 2 27097515 27097515 T C ENST00000260599 +7378.0 KHK p.M149I 13 0.0426455976939514 5.1465 1 2 27097532 27097532 G C ENST00000260599 +7378.0 KHK p.R152Q 13 0.0102284340742286 11.80425 1 2 27097540 27097540 G A ENST00000260599 +7378.0 KHK p.Q181H 13 0.00917251105415166 8.6172 1 2 27097628 27097628 G T ENST00000260599 +7378.1 KHK p.R78C 7 0.0424296988644943 0 1 2 27094499 27094499 C T ENST00000260599 +7378.1 KHK p.W37C 7 0.00724542122249883 19.1758 1 2 27092350 27092350 G T ENST00000260599 +7378.1 KHK p.Q38R 7 0.00820575141186387 18.3766 1 2 27092352 27092352 A G ENST00000260599 +7378.1 KHK p.F71Y 7 0.00490724377859233 9.5838 1 2 27094479 27094479 T A ENST00000260599 +7378.1 KHK p.R77H 7 0.0093877359485977 7.0754 1 2 27094497 27094497 G A ENST00000260599 +7378.1 KHK p.Y79H 7 0.0357046821197506 4.8908 1 2 27094502 27094502 T C ENST00000260599 +7379.0 KHK p.R216T 2 0.00181501853945315 0 1 2 27099278 27099278 G C ENST00000260599 +7379.0 KHK p.V188L 2 0.00181501853945315 9.1058 1 2 27097647 27097647 G T ENST00000260599 +738.0 ALPP p.A39V 3 0.0945933896760567 0 1 2 232379010 232379010 C T ENST00000392027 +738.0 ALPP p.R36C 3 0.0110758949080287 7.273125 1 2 232379000 232379000 C T ENST00000392027 +738.0 ALPP p.A38T 3 0.0927392046874515 3.50425 1 2 232379006 232379006 G A ENST00000392027 +7380.0 KHK p.A232S 2 1.00868535178922 0 2 2 27099460 27099460 G T ENST00000260599 +7380.0 KHK p.G234D 2 0.017370703578439 6.8472 1 2 27099467 27099467 G A ENST00000260599 +7381.0 KHK p.F245L 3 0.018256451012496 0 1 2 27099499 27099499 T C ENST00000260599 +7381.0 KHK p.D243A 3 0.015167644888992 6.493 1 2 27099494 27099494 A C ENST00000260599 +7381.0 KHK p.R279T 3 0.0112195327267793 7.127 1 2 27099689 27099689 G C ENST00000260599 +7382.0 KHSRP p.G416S 2 0.0165044628961228 0 1 19 6416819 6416819 C T ENST00000398148 +7382.0 KHSRP p.R415T 2 0.0165044628961228 5.921 1 19 6416821 6416821 C G ENST00000398148 +7383.0 KHSRP p.M344I 3 0.0182279516542531 0 1 19 6417788 6417788 C T ENST00000398148 +7383.0 KHSRP p.E343Q 3 0.0149094356354269 6.341 1 19 6417793 6417793 C G ENST00000398148 +7383.0 KHSRP p.I338T 3 0.00846570333028769 7.407 1 19 6417807 6417807 A G ENST00000398148 +7384.0 KHSRP p.R304W 6 2.01281105590704 0 1 19 6418049 6418049 G A ENST00000398148 +7384.0 KHSRP p.E305K 6 0.0407911879044572 6.29 1 19 6418046 6418046 C T ENST00000398148 +7384.0 KHSRP p.R304L 6 2.01281105590704 0 1 19 6418048 6418048 C A ENST00000398148 +7384.0 KHSRP p.R304Q 6 2.01281105590704 0 1 19 6418048 6418048 C T ENST00000398148 +7384.0 KHSRP p.G246V 6 0.0222299436219609 14.99 1 19 6418745 6418745 C A ENST00000398148 +7384.1 KHSRP p.I249F 2 0.0034696359212594 0 1 19 6418737 6418737 T A ENST00000398148 +7384.1 KHSRP p.E254D 2 0.0034696359212594 8.171 1 19 6418720 6418720 C G ENST00000398148 +7385.0 KHSRP p.G287E 2 0.0576714057908624 0 1 19 6418502 6418502 C T ENST00000398148 +7385.0 KHSRP p.D288H 2 0.0576714057908624 4.116 1 19 6418500 6418500 C G ENST00000398148 +7386.0 KIAA0020 p.S592C 2 0.00115011991171385 0 1 9 2807853 2807853 G C ENST00000397885 +7386.0 KIAA0020 p.A549V 2 0.00115011991171385 9.764 1 9 2810421 2810421 G A ENST00000397885 +7387.0 KIAA0020 p.I411M 2 0.00823508924445889 0 1 9 2820054 2820054 A C ENST00000397885 +7387.0 KIAA0020 p.R478C 2 0.00823508924445889 6.924 1 9 2811564 2811564 G A ENST00000397885 +7388.0 KIAA0020 p.R247Q 2 0.00205449566250756 0 1 9 2829886 2829886 C T ENST00000397885 +7388.0 KIAA0020 p.V242M 2 0.00205449566250756 8.927 1 9 2829902 2829902 C T ENST00000397885 +7389.0 KIAA0020 p.R146K 2 0.00464695052425849 0 1 9 2834034 2834034 C T ENST00000397885 +7389.0 KIAA0020 p.R181P 2 0.00464695052425849 7.7495 1 9 2831319 2831319 C G ENST00000397885 +739.0 ALPP p.D207N 30 1.11326323461628 0 2 2 232379898 232379898 G A ENST00000392027 +739.0 ALPP p.R147H 30 0.0174441615238711 14.77425 1 2 232379643 232379643 G A ENST00000392027 +739.0 ALPP p.T169I 30 0.0443258535044989 19.2085 1 2 232379785 232379785 C T ENST00000392027 +739.0 ALPP p.V173M 30 0.0538647878593519 12.9135 1 2 232379796 232379796 G A ENST00000392027 +739.0 ALPP p.S177L 30 0.13152014612885 19.469 1 2 232379809 232379809 C T ENST00000392027 +739.0 ALPP p.P178L 30 0.197161887628759 17.913875 1 2 232379812 232379812 C T ENST00000392027 +739.0 ALPP p.A179T 30 0.193830812435627 13.987 1 2 232379814 232379814 G A ENST00000392027 +739.0 ALPP p.G180D 30 0.133080499335165 15.79175 1 2 232379818 232379818 G A ENST00000392027 +739.0 ALPP p.V196M 30 0.0579187511056166 7.04525 1 2 232379865 232379865 G A ENST00000392027 +739.0 ALPP p.R201H 30 0.0465002355935542 8.857 1 2 232379881 232379881 G A ENST00000392027 +739.0 ALPP p.C205F 30 0.0639643186726656 7.34325 1 2 232379893 232379893 G T ENST00000392027 +739.0 ALPP p.Q206R 30 0.144059742827373 4.84125 1 2 232379896 232379896 A G ENST00000392027 +739.0 ALPP p.A209T 30 0.14755790494477 4.72975 1 2 232379904 232379904 G A ENST00000392027 +739.0 ALPP p.Q211K 30 0.108721716311985 5.949125 1 2 232379910 232379910 C A ENST00000392027 +739.0 ALPP p.L212H 30 0.105403444470011 8.944125 1 2 232379914 232379914 T A ENST00000392027 +739.0 ALPP p.I213M 30 0.0654305482481417 9.525125 1 2 232379918 232379918 C G ENST00000392027 +739.0 ALPP p.R249S 30 0.015463606650718 7.651125 1 2 232380275 232380275 G C ENST00000392027 +739.0 ALPP p.R263C 30 0.00961249061154072 18.136125 1 2 232380315 232380315 C T ENST00000392027 +739.1 ALPP p.G335D 12 0.0735006217655614 0 1 2 232380843 232380843 G A ENST00000392027 +739.1 ALPP p.D64H 12 0.0491070524813064 4.718625 1 2 232379084 232379084 G C ENST00000392027 +739.1 ALPP p.M66I 12 0.00974387087611083 9.65475 1 2 232379204 232379204 G A ENST00000392027 +739.1 ALPP p.M296R 12 0.00852494258810864 9.0635 1 2 232380644 232380644 T G ENST00000392027 +739.1 ALPP p.R336C 12 0.0416288629371267 4.947375 1 2 232380845 232380845 C T ENST00000392027 +739.2 ALPP p.M155I 7 0.0302963740905877 0 1 2 232379668 232379668 G A ENST00000392027 +739.2 ALPP p.T131A 7 0.00228032402899134 18.1512916666667 1 2 232379594 232379594 A G ENST00000392027 +739.2 ALPP p.N156Y 7 0.0302939667952009 5.044875 1 2 232379669 232379669 A T ENST00000392027 +739.3 ALPP p.G265D 4 0.00144772168954319 0 1 2 232380421 232380421 G A ENST00000392027 +739.3 ALPP p.P282T 4 0.00144772168926099 9.432 1 2 232380471 232380471 C A ENST00000392027 +7390.0 KIAA0319 p.G401R 3 0.0192121889858068 0 1 6 24581004 24581004 C T ENST00000378214 +7390.0 KIAA0319 p.K425N 3 0.00395783187801432 8.003 1 6 24580930 24580930 C A ENST00000378214 +7390.0 KIAA0319 p.P378L 3 0.015373749621641 6.029 1 6 24582307 24582307 G A ENST00000378214 +7391.0 KIAA0319 p.V420F 2 0.032017400719775 0 1 6 24580947 24580947 C A ENST00000378214 +7391.0 KIAA0319 p.N421H 2 0.032017400719775 4.965 1 6 24580944 24580944 T G ENST00000378214 +7392.0 KIAA0391 p.W226C 2 0.00384180497666504 0 1 14 35123923 35123923 G T ENST00000534898 +7392.0 KIAA0391 p.R225T 2 0.00384180497666504 8.024 1 14 35123919 35123919 G C ENST00000534898 +7393.0 KIAA0391 p.Y484C 2 0.00459729194226081 0 1 14 35270427 35270427 A G ENST00000534898 +7393.0 KIAA0391 p.P480S 2 0.00459729194226081 7.765 1 14 35270414 35270414 C T ENST00000534898 +7394.0 KIAA0391 p.P559A 2 0.00512345712623986 0 1 14 35273489 35273489 C G ENST00000534898 +7394.0 KIAA0391 p.D561N 2 0.00512345712623986 7.60866666666667 1 14 35273495 35273495 G A ENST00000534898 +7395.0 KIAA1045 p.R209W 6 1.02339000771561 0 1 9 34976212 34976212 C T ENST00000242315 +7395.0 KIAA1045 p.E172K 6 0.032312031025703 10.605 1 9 34972481 34972481 G A ENST00000242315 +7395.0 KIAA1045 p.Y201H 6 0.00122749636533223 15.364 1 9 34976188 34976188 T C ENST00000242315 +7395.0 KIAA1045 p.T204M 6 0.0736124536723042 5.593 1 9 34976198 34976198 C T ENST00000242315 +7395.0 KIAA1045 p.R209Q 6 1.02339000771561 0 1 9 34976213 34976213 G A ENST00000242315 +7395.0 KIAA1045 p.S217F 6 1.00202809783008 9.961 2 9 34976541 34976541 C T ENST00000242315 +7396.0 KIAA1045 p.R227H 2 0.00694408344661383 0 1 9 34976571 34976571 G A ENST00000242315 +7396.0 KIAA1045 p.R225C 2 0.00694408344661383 7.17 1 9 34976564 34976564 C T ENST00000242315 +7397.0 KIF11 p.A37T 2 0.010294374622923 0 1 10 92606296 92606296 G A ENST00000260731 +7397.0 KIF11 p.R33L 2 0.010294374622923 6.602 1 10 92606285 92606285 G T ENST00000260731 +7398.0 KIF11 p.L172V 2 0.00310325937537541 0 1 10 92609146 92609146 C G ENST00000260731 +7398.0 KIF11 p.L214F 2 0.00310325937537541 8.332 1 10 92609453 92609453 A C ENST00000260731 +7399.0 KIF15 p.G375E 2 0.0246033742677876 0 1 3 44800339 44800339 G A ENST00000326047 +7399.0 KIF15 p.E252Q 2 0.0246033742677876 5.345 1 3 44794331 44794331 G C ENST00000326047 +74.0 ABCG5 p.V76A 2 0.00694889838701483 0 1 2 43837872 43837872 A G ENST00000260645 +74.0 ABCG5 p.S78R 2 0.00694889838701483 7.169 1 2 43837865 43837865 G T ENST00000260645 +740.0 ALPP p.P240Q 3 1.02074633059973 0 1 2 232380247 232380247 C A ENST00000392027 +740.0 ALPP p.D236N 3 0.0414926611994512 5.591 1 2 232380234 232380234 G A ENST00000392027 +740.0 ALPP p.P240T 3 1.02074633059973 0 1 2 232380246 232380246 C A ENST00000392027 +7400.0 KIF15 p.K366N 3 0.0383683400373713 0 1 3 44797956 44797956 G C ENST00000326047 +7400.0 KIF15 p.G329E 3 0.0198729219562076 5.801 1 3 44797844 44797844 G A ENST00000326047 +7400.0 KIF15 p.A367V 3 0.0223693115606101 5.613 1 3 44800315 44800315 C T ENST00000326047 +7401.0 KIF18A p.R351W 2 0.0121828881658019 0 1 11 28084655 28084655 G A ENST00000263181 +7401.0 KIF18A p.A352S 2 0.0121828881658019 6.359 1 11 28084652 28084652 C A ENST00000263181 +7402.0 KIF18A p.R168C 2 0.010380357922629 0 1 11 28091495 28091495 G A ENST00000263181 +7402.0 KIF18A p.D169Y 2 0.010380357922629 6.59 1 11 28091492 28091492 C A ENST00000263181 +7403.0 KIF18A p.M144V 2 0.0337960863588631 0 1 11 28094696 28094696 T C ENST00000263181 +7403.0 KIF18A p.D145G 2 0.0337960863588631 4.887 1 11 28094692 28094692 T C ENST00000263181 +7404.0 KIF18A p.M137L 2 0.0018528990530087 0 1 11 28094717 28094717 T G ENST00000263181 +7404.0 KIF18A p.V132G 2 0.0018528990530087 9.076 1 11 28094731 28094731 A C ENST00000263181 +7405.0 KIF1A p.P584L 2 0.00141106484172219 0 1 2 240765727 240765727 G A ENST00000498729 +7405.0 KIF1A p.V551I 2 0.00141106484172219 9.469 1 2 240766948 240766948 C T ENST00000498729 +7406.0 KIF1A p.E444Q 2 0.0149988947037329 0 1 2 240770982 240770982 C G ENST00000498729 +7406.0 KIF1A p.A442V 2 0.0149988947037329 6.059 1 2 240770987 240770987 G A ENST00000498729 +7407.0 KIF1A p.R11Q 13 1.01143823313159 0 2 2 240797721 240797721 C T ENST00000498729 +7407.0 KIF1A p.K296M 13 0.0200921502293659 8.482 1 2 240775922 240775922 T A ENST00000498729 +7407.0 KIF1A p.P292S 13 0.0296330708233542 7.0465 1 2 240782598 240782598 G A ENST00000498729 +7407.0 KIF1A p.S61L 13 0.0254111175516154 16.46575 1 2 240789237 240789237 G A ENST00000498729 +7407.0 KIF1A p.H59L 13 0.0230246786729608 9.889 1 2 240789243 240789243 T A ENST00000498729 +7407.0 KIF1A p.W57L 13 0.0246176403197219 16.4995 1 2 240789249 240789249 C A ENST00000498729 +7407.1 KIF1A p.Y338C 7 0.0782592737912744 0 1 2 240774207 240774207 T C ENST00000498729 +7407.1 KIF1A p.R350L 7 0.00761818925764453 9.16366666666667 1 2 240773245 240773245 C A ENST00000498729 +7407.1 KIF1A p.D339N 7 0.0756539717727587 3.7285 1 2 240774205 240774205 C T ENST00000498729 +7407.1 KIF1A p.D335V 7 0.00690989849422499 9.8625 1 2 240774216 240774216 T A ENST00000498729 +7407.2 KIF1A p.T36I 3 0.00539721734654488 0 1 2 240789312 240789312 G A ENST00000498729 +7407.2 KIF1A p.Q72H 3 0.00316384651321311 8.30733333333333 1 2 240788198 240788198 C A ENST00000498729 +7407.2 KIF1A p.S55F 3 0.00224751598005169 8.802 1 2 240789255 240789255 G A ENST00000498729 +7408.0 KIF1A p.R316Q 2 0.00270154419728704 0 1 2 240775862 240775862 C T ENST00000498729 +7408.0 KIF1A p.G321C 2 0.00270154419728704 8.532 1 2 240774259 240774259 C A ENST00000498729 +741.0 ALPP p.R319C 3 2.00291755031757 0 3 2 232380712 232380712 C T ENST00000392027 +741.0 ALPP p.N271K 3 0.00260665470277508 17.020875 1 2 232380440 232380440 C A ENST00000392027 +741.0 ALPP p.M276I 3 0.0113141868780787 8.42475 1 2 232380455 232380455 G A ENST00000392027 +7410.0 KIF1A p.V154F 11 1.08665053106159 0 1 2 240786483 240786483 C A ENST00000498729 +7410.0 KIF1A p.V154I 11 1.08665053106159 0 1 2 240786483 240786483 C T ENST00000498729 +7410.0 KIF1A p.G279S 11 0.0285608777226239 19.5315 1 2 240783073 240783073 C T ENST00000498729 +7410.0 KIF1A p.T277I 11 0.0576363516285178 14.26825 1 2 240783078 240783078 G A ENST00000498729 +7410.0 KIF1A p.S274L 11 0.0345373705655521 15.90675 1 2 240783087 240783087 G A ENST00000498729 +7410.0 KIF1A p.I223N 11 0.035929103643316 6.355 1 2 240785041 240785041 A T ENST00000498729 +7410.0 KIF1A p.H218N 11 0.0774531214821751 14.435 1 2 240785057 240785057 G T ENST00000498729 +7410.0 KIF1A p.S217F 11 0.0760325517064407 16.171 1 2 240785059 240785059 G A ENST00000498729 +7410.0 KIF1A p.S188C 11 0.00454541473583763 13.154 1 2 240786380 240786380 G C ENST00000498729 +7410.0 KIF1A p.R153P 11 0.15098342257191 3.7525 1 2 240786485 240786485 C G ENST00000498729 +7411.0 KIF1A p.D231E 3 1.00480595057632 0 2 2 240785016 240785016 G C ENST00000498729 +7411.0 KIF1A p.A95T 3 0.00767344851931104 9.71 1 2 240788131 240788131 C T ENST00000498729 +7411.0 KIF1A p.C92S 3 0.012509411087207 8.113 1 2 240788139 240788139 C G ENST00000498729 +7412.0 KIF1A p.D125G 4 0.0878305037142333 0 1 2 240787306 240787306 T C ENST00000498729 +7412.0 KIF1A p.D194Y 4 0.00185815317358528 15.277 1 2 240786363 240786363 C A ENST00000498729 +7412.0 KIF1A p.R129W 4 0.0181345503777739 6.18175 1 2 240787295 240787295 G A ENST00000498729 +7412.0 KIF1A p.E124K 4 0.0765651261132676 3.75575 1 2 240787310 240787310 C T ENST00000498729 +7413.0 KIF1A p.V142M 3 0.0844880026899746 0 1 2 240787256 240787256 C T ENST00000498729 +7413.0 KIF1A p.S145I 3 0.0138287112509615 6.66525 1 2 240786509 240786509 C A ENST00000498729 +7413.0 KIF1A p.S141F 3 0.0786111069453106 3.744 1 2 240787258 240787258 G A ENST00000498729 +7414.0 KIF1B p.I548F 3 1.00408009108383 0 2 1 10296584 10296584 A T ENST00000263934 +7414.0 KIF1B p.P486A 3 0.00307719917627367 9.346 1 1 10295089 10295089 C G ENST00000263934 +7414.0 KIF1B p.R573H 3 0.00509079973961532 8.619 1 1 10296660 10296660 G A ENST00000263934 +7415.0 KIF1C p.G536R 2 0.00280652378231262 0 1 17 5014777 5014777 G A ENST00000320785 +7415.0 KIF1C p.K591E 2 0.00280652378231262 8.477 1 17 5020512 5020512 A G ENST00000320785 +7416.0 KIF21A p.I996V 6 0.0319688903502631 0 1 12 39332279 39332279 T C ENST00000361418 +7416.0 KIF21A p.N995K 6 0.022819983863581 5.467 1 12 39332280 39332280 A T ENST00000361418 +7416.0 KIF21A p.M989I 6 0.00851242201611814 9.672 1 12 39332298 39332298 C A ENST00000361418 +7416.0 KIF21A p.E987K 6 0.00370821333945835 17.754 1 12 39332306 39332306 C T ENST00000361418 +7416.0 KIF21A p.R960I 6 0.00466415531718234 9.882 1 12 39332386 39332386 C A ENST00000361418 +7416.0 KIF21A p.R954W 6 0.00724640461764889 7.144 1 12 39332405 39332405 G A ENST00000361418 +7417.0 KIF22 p.R264H 2 0.0390915337535396 0 1 16 29799295 29799295 G A ENST00000160827 +7417.0 KIF22 p.P262L 2 0.0390915337535396 4.677 1 16 29799289 29799289 C T ENST00000160827 +7418.0 KIF22 p.E570D 2 0.00609566781385706 0 1 16 29804846 29804846 G C ENST00000160827 +7418.0 KIF22 p.P568L 2 0.00609566781385706 7.358 1 16 29804839 29804839 C T ENST00000160827 +7419.0 KIF22 p.E632D 2 0.0061508435669469 0 1 16 29805120 29805120 G C ENST00000160827 +7419.0 KIF22 p.R589S 2 0.0061508435669469 7.345 1 16 29804901 29804901 C A ENST00000160827 +742.0 ALPP p.E435K 3 0.0100532113820086 0 1 2 232381361 232381361 G A ENST00000392027 +742.0 ALPP p.G398V 3 0.00124713307219902 9.65983333333333 1 2 232381251 232381251 G T ENST00000392027 +742.0 ALPP p.S438N 3 0.00882787799258134 6.8255 1 2 232381500 232381500 G A ENST00000392027 +7420.0 KIF22 p.S606I 2 0.00254697409230187 0 1 16 29804953 29804953 G T ENST00000160827 +7420.0 KIF22 p.G611V 2 0.00254697409230187 8.617 1 16 29804968 29804968 G T ENST00000160827 +7421.0 KIF22 p.A658S 2 0.00567564472488816 0 1 16 29805284 29805284 G T ENST00000160827 +7421.0 KIF22 p.L656F 2 0.00567564472488816 7.461 1 16 29805278 29805278 C T ENST00000160827 +7422.0 KIF23 p.S814F 2 0.00698753829517661 0 1 15 69444851 69444851 C T ENST00000260363 +7422.0 KIF23 p.D817N 2 0.00698753829517661 7.161 1 15 69444859 69444859 G A ENST00000260363 +7423.0 KIF2C p.D312H 2 0.00240069304565077 0 1 1 44756194 44756194 G C ENST00000372224 +7423.0 KIF2C p.I259T 2 0.00240069304565077 8.70233333333333 1 1 44755945 44755945 T C ENST00000372224 +7424.0 KIF2C p.T578S 6 0.0398682355412667 0 1 1 44761964 44761964 A T ENST00000372224 +7424.0 KIF2C p.A346V 6 0.010764251795281 13.1133333333333 1 1 44757615 44757615 C T ENST00000372224 +7424.0 KIF2C p.A563S 6 0.0234230780464386 6.262 1 1 44761919 44761919 G T ENST00000372224 +7424.0 KIF2C p.T575I 6 0.0284551648910967 5.22566666666667 1 1 44761956 44761956 C T ENST00000372224 +7424.1 KIF2C p.A472V 2 0.012202608022421 0 1 1 44760327 44760327 C T ENST00000372224 +7424.1 KIF2C p.S470F 2 0.012202608022421 6.35666666666667 1 1 44760321 44760321 C T ENST00000372224 +7425.0 KIF2C p.D424N 2 0.00275926550642403 0 1 1 44759251 44759251 G A ENST00000372224 +7425.0 KIF2C p.Q430L 2 0.00275926550642403 8.5015 1 1 44759270 44759270 A T ENST00000372224 +7426.0 KIF2C p.E512Q 2 0.00291154372421664 0 1 1 44760446 44760446 G C ENST00000372224 +7426.0 KIF2C p.R510L 2 0.00291154372421664 8.424 1 1 44760441 44760441 G T ENST00000372224 +7427.0 KIF3B p.R78Q 2 0.00214174138396073 0 1 20 32310010 32310010 G A ENST00000375712 +7427.0 KIF3B p.E75K 2 0.00214174138396073 8.867 1 20 32310000 32310000 G A ENST00000375712 +7428.0 KIF3B p.S304C 3 0.00967076442628738 0 1 20 32310688 32310688 C G ENST00000375712 +7428.0 KIF3B p.G90E 3 0.00675061757396246 7.215 1 20 32310046 32310046 G A ENST00000375712 +7428.0 KIF3B p.F93Y 3 0.00295972325474957 8.41 1 20 32310055 32310055 T A ENST00000375712 +7429.0 KIF3B p.R336H 11 1.02026945388855 0 2 20 32310784 32310784 G A ENST00000375712 +7429.0 KIF3B p.S273F 11 0.0850243254304329 19.462 1 20 32310595 32310595 C T ENST00000375712 +7429.0 KIF3B p.A274T 11 0.0852639198439776 15.515 1 20 32310597 32310597 G A ENST00000375712 +7429.0 KIF3B p.S280F 11 0.111092228459922 5.952 1 20 32310616 32310616 C T ENST00000375712 +7429.0 KIF3B p.A281S 11 0.124958225401186 9.12 1 20 32310618 32310618 G T ENST00000375712 +7429.0 KIF3B p.L282V 11 0.0767547974738487 8.767 1 20 32310621 32310621 C G ENST00000375712 +7429.1 KIF3B p.H216D 5 1.00386608979554 0 1 20 32310423 32310423 C G ENST00000375712 +7429.1 KIF3B p.H216Y 5 1.00386608979554 0 1 20 32310423 32310423 C T ENST00000375712 +7429.1 KIF3B p.Q97E 5 0.00103079971877804 18.425 1 20 32310066 32310066 C G ENST00000375712 +7429.1 KIF3B p.S213L 5 0.00657158996136148 8.495 1 20 32310415 32310415 C T ENST00000375712 +7429.1 KIF3B p.L270I 5 0.00395715876039932 9.842 1 20 32310585 32310585 C A ENST00000375712 +7429.1 KIF3B p.D294Y 5 0.0017788305730839 18.98 1 20 32310657 32310657 G T ENST00000375712 +743.0 ALPP p.R405W 2 0.00706117995586144 0 1 2 232381271 232381271 C T ENST00000392027 +743.0 ALPP p.R407K 2 0.00706117995586144 7.145875 1 2 232381278 232381278 G A ENST00000392027 +7430.0 KIF3B p.E107K 3 0.00897302677317766 0 1 20 32310096 32310096 G A ENST00000375712 +7430.0 KIF3B p.T105I 3 0.00431546785196815 7.863 1 20 32310091 32310091 C T ENST00000375712 +7430.0 KIF3B p.R116K 3 0.00469774345862587 7.74 1 20 32310124 32310124 G A ENST00000375712 +7431.0 KIF3B p.R132L 2 0.0289157633761829 0 1 20 32310172 32310172 G T ENST00000375712 +7431.0 KIF3B p.S131C 2 0.0289157633761829 5.112 1 20 32310169 32310169 C G ENST00000375712 +7432.0 KIF3B p.S180F 2 0.0534006088056083 0 1 20 32310316 32310316 C T ENST00000375712 +7432.0 KIF3B p.S181Y 2 0.0534006088056083 4.227 1 20 32310319 32310319 C A ENST00000375712 +7433.0 KIF3C p.R238Q 3 0.010931248248838 0 1 2 25981205 25981205 C T ENST00000264712 +7433.0 KIF3C p.G240D 3 0.00761095282478056 7.449 1 2 25981199 25981199 C T ENST00000264712 +7433.0 KIF3C p.Q87L 3 0.00709610049071752 7.585 1 2 25981658 25981658 T A ENST00000264712 +7434.0 KIF3C p.Y145C 2 0.0372400804554389 0 1 2 25981484 25981484 T C ENST00000264712 +7434.0 KIF3C p.F220L 2 0.0372400804554389 4.747 1 2 25981258 25981258 G C ENST00000264712 +7435.0 KIF3C p.E166Q 2 0.00139260323961342 0 1 2 25981422 25981422 C G ENST00000264712 +7435.0 KIF3C p.K163N 2 0.00139260323961342 9.488 1 2 25981429 25981429 C G ENST00000264712 +7436.0 KIF3C p.F128L 2 0.0145080758172926 0 1 2 25981534 25981534 G T ENST00000264712 +7436.0 KIF3C p.E125K 2 0.0145080758172926 6.107 1 2 25981545 25981545 C T ENST00000264712 +7437.0 KIF3C p.P47S 2 0.00230183478088219 0 1 2 25981779 25981779 G A ENST00000264712 +7437.0 KIF3C p.L44P 2 0.00230183478088219 8.763 1 2 25981787 25981787 A G ENST00000264712 +7438.0 KIF5A p.R323W 10 1.00106016842341 0 1 12 57569403 57569403 C T ENST00000455537 +7438.0 KIF5A p.K11N 10 0.0136724666399024 19.152 1 12 57550304 57550304 G T ENST00000455537 +7438.0 KIF5A p.T298M 10 0.0137737416142291 19.267 1 12 57569329 57569329 C T ENST00000455537 +7438.0 KIF5A p.R323Q 10 1.00106016842341 0 1 12 57569404 57569404 G A ENST00000455537 +7438.0 KIF5A p.K328N 10 0.00524414312837104 9.886 1 12 57569550 57569550 G T ENST00000455537 +7438.1 KIF5A p.R51H 5 0.0130696482739672 0 1 12 57563461 57563461 G A ENST00000455537 +7438.1 KIF5A p.C14R 5 0.0115329685106731 6.44033333333333 1 12 57550311 57550311 T C ENST00000455537 +7438.1 KIF5A p.G36R 5 0.00275181054179498 9.331 1 12 57550377 57550377 G A ENST00000455537 +7438.1 KIF5A p.V41I 5 0.00118308061533916 19.0565 1 12 57550392 57550392 G A ENST00000455537 +7439.0 KIF5A p.R144C 13 1.00326699235992 0 2 12 57564493 57564493 C T ENST00000455537 +7439.0 KIF5A p.G168C 13 0.00246101500338229 9.668 1 12 57567126 57567126 G T ENST00000455537 +7439.0 KIF5A p.D185H 13 0.0356556471830474 18.7406666666667 1 12 57567177 57567177 G C ENST00000455537 +7439.0 KIF5A p.R191C 13 0.00789391825377827 8.94433333333333 1 12 57567195 57567195 C T ENST00000455537 +7439.0 KIF5A p.R204G 13 0.00268199024755741 17.4943333333333 1 12 57567514 57567514 C G ENST00000455537 +7439.1 KIF5A p.R172S 8 1.00194923960727 0 1 12 57567138 57567138 C A ENST00000455537 +7439.1 KIF5A p.R172C 8 1.00194923960727 0 1 12 57567138 57567138 C T ENST00000455537 +7439.1 KIF5A p.E179D 8 0.0359088764948884 9.0485 1 12 57567161 57567161 G C ENST00000455537 +7439.1 KIF5A p.D182H 8 0.0332446063226453 14.0098333333333 1 12 57567168 57567168 G C ENST00000455537 +7439.2 KIF5A p.M106I 5 0.0614279303928741 0 1 12 57564134 57564134 G A ENST00000455537 +7439.2 KIF5A p.P18S 5 0.00206882044464933 18.541 1 12 57550323 57550323 C T ENST00000455537 +7439.2 KIF5A p.T58I 5 0.0062445544169653 9.618 1 12 57563482 57563482 C T ENST00000455537 +7439.2 KIF5A p.L100Q 5 0.0353496703842887 4.91166666666667 1 12 57564115 57564115 T A ENST00000455537 +7439.2 KIF5A p.Q104L 5 0.0318890586924174 5.21466666666667 1 12 57564127 57564127 A T ENST00000455537 +744.0 ALPP p.A446V 2 0.0333423592299411 0 1 2 232381524 232381524 C T ENST00000392027 +744.0 ALPP p.G416R 2 0.0333423592299411 4.9065 1 2 232381304 232381304 G A ENST00000392027 +7440.0 KIF5A p.D115E 3 0.0751575688996539 0 1 12 57564161 57564161 C A ENST00000455537 +7440.0 KIF5A p.V74I 3 0.00122501641496709 9.776 1 12 57563622 57563622 G A ENST00000455537 +7440.0 KIF5A p.R114Q 3 0.0741013989970172 3.756 1 12 57564157 57564157 G A ENST00000455537 +7441.0 KIF5A p.S282C 2 0.00487516467429356 0 1 12 57569280 57569280 A T ENST00000455537 +7441.0 KIF5A p.A261V 2 0.00487516467429356 7.68033333333333 1 12 57569030 57569030 C T ENST00000455537 +7442.0 KIF5B p.S306L 2 0.0745834839394826 0 1 10 32035567 32035567 G A ENST00000302418 +7442.0 KIF5B p.S305L 2 0.0745834839394826 3.745 1 10 32035570 32035570 G A ENST00000302418 +7443.0 KIF5B p.I81M 10 3.07897969472315 0 1 10 32040429 32040429 T C ENST00000302418 +7443.0 KIF5B p.S289L 10 0.032043335640993 9.7455 1 10 32035618 32035618 G A ENST00000302418 +7443.0 KIF5B p.V230F 10 0.0919507367983119 6.3235 1 10 32037277 32037277 C A ENST00000302418 +7443.0 KIF5B p.P163L 10 0.00381568206458247 19.2705 1 10 32038173 32038173 G A ENST00000302418 +7443.0 KIF5B p.G85E 10 0.00123204196795484 15.38 1 10 32040418 32040418 C T ENST00000302418 +7443.0 KIF5B p.F82V 10 0.140870207985253 5.5265 1 10 32040428 32040428 A C ENST00000302418 +7443.0 KIF5B p.I81R 10 3.07897969472315 0 1 10 32040430 32040430 A C ENST00000302418 +7443.0 KIF5B p.I81K 10 3.07897969472315 0 1 10 32040430 32040430 A T ENST00000302418 +7443.0 KIF5B p.I81L 10 3.07897969472315 0 1 10 32040431 32040431 T A ENST00000302418 +7443.0 KIF5B p.T80I 10 0.215958607318706 4.51925 1 10 32040433 32040433 G A ENST00000302418 +7444.0 KIF5B p.D72E 4 0.0273208547658224 0 1 10 32040456 32040456 A T ENST00000302418 +7444.0 KIF5B p.T273A 4 0.00200910363210547 18.67 1 10 32035667 32035667 T C ENST00000302418 +7444.0 KIF5B p.E75K 4 0.0261549201542285 5.2585 1 10 32040449 32040449 C T ENST00000302418 +7444.0 KIF5B p.E6K 4 0.00323266883469301 9.709 1 10 32055958 32055958 C T ENST00000302418 +7445.0 KIF5B p.S55R 2 0.0556104568724233 0 1 10 32048515 32048515 T G ENST00000302418 +7445.0 KIF5B p.T56A 2 0.0556104568724233 4.1685 1 10 32048512 32048512 T C ENST00000302418 +7446.0 KIF7 p.V75I 3 1.00137724410204 0 1 15 89652708 89652708 C T ENST00000394412 +7446.0 KIF7 p.I323F 3 0.00275448820407107 9.504 1 15 89648731 89648731 T A ENST00000394412 +7446.0 KIF7 p.V75D 3 1.00137724410204 0 1 15 89652707 89652707 A T ENST00000394412 +7447.0 KIF7 p.E158V 4 1.00126457646139 0 1 15 89649797 89649797 T A ENST00000394412 +7447.0 KIF7 p.R164H 4 0.0338201156076957 14.5645 1 15 89649779 89649779 C T ENST00000394412 +7447.0 KIF7 p.A162T 4 0.0361841831482934 9.675 1 15 89649786 89649786 C T ENST00000394412 +7447.0 KIF7 p.E158K 4 1.00126457646139 0 1 15 89649798 89649798 C T ENST00000394412 +7448.0 KIF9 p.A300T 2 0.00133958328963925 0 1 3 47265748 47265748 C T ENST00000335044 +7448.0 KIF9 p.R293W 2 0.00133958328963925 9.544 1 3 47265769 47265769 G A ENST00000335044 +7449.0 KIF9 p.I222F 2 0.00958503888479534 0 1 3 47267191 47267191 T A ENST00000335044 +7449.0 KIF9 p.K240T 2 0.00958503888479534 6.705 1 3 47267025 47267025 T G ENST00000335044 +745.0 ALPP p.D425Y 2 0.0361371113998257 0 1 2 232381331 232381331 G T ENST00000392027 +745.0 ALPP p.G426C 2 0.0361371113998257 4.790375 1 2 232381334 232381334 G T ENST00000392027 +7450.0 KIF9 p.D83N 3 0.0214411021204188 0 1 3 47275337 47275337 C T ENST00000335044 +7450.0 KIF9 p.R130C 3 0.0036309401711201 8.131 1 3 47271440 47271440 G A ENST00000335044 +7450.0 KIF9 p.Q80K 3 0.0179376809633202 5.806 1 3 47275346 47275346 G T ENST00000335044 +7451.0 KIFC1 p.S373F 5 0.0277223815739106 0 1 6 33405213 33405213 C T ENST00000428849 +7451.0 KIFC1 p.T346A 5 0.0227856458593843 5.463 1 6 33405131 33405131 A G ENST00000428849 +7451.0 KIFC1 p.R655H 5 0.00859047839803595 14.69 1 6 33406862 33406862 G A ENST00000428849 +7451.0 KIFC1 p.S658F 5 0.0126810062229706 7.64 1 6 33406871 33406871 C T ENST00000428849 +7452.0 KIFC1 p.R436W 3 0.00218088478361772 0 1 6 33405401 33405401 C T ENST00000428849 +7452.0 KIFC1 p.I391T 3 0.000979771872302393 9.997 1 6 33405267 33405267 T C ENST00000428849 +7452.0 KIFC1 p.Q429R 3 0.00120346602099896 9.7 1 6 33405381 33405381 A G ENST00000428849 +7453.0 KIFC1 p.P560S 8 0.0978355000111547 0 1 6 33406337 33406337 C T ENST00000428849 +7453.0 KIFC1 p.S460I 8 0.0171293961888233 14.508 1 6 33405474 33405474 G T ENST00000428849 +7453.0 KIFC1 p.L544I 8 0.0188563137597322 6.81 1 6 33406289 33406289 C A ENST00000428849 +7453.0 KIFC1 p.A559T 8 0.093973842031201 3.492 1 6 33406334 33406334 G A ENST00000428849 +7453.1 KIFC1 p.D471Y 4 0.0422310372281676 0 1 6 33405506 33405506 G T ENST00000428849 +7453.1 KIFC1 p.R470W 4 0.0330256795919135 4.977 1 6 33405503 33405503 C T ENST00000428849 +7453.1 KIFC1 p.T500I 4 0.00233705395721257 9.542 1 6 33405594 33405594 C T ENST00000428849 +7453.1 KIFC1 p.R503Q 4 0.00943979351306557 6.774 1 6 33405603 33405603 G A ENST00000428849 +7454.0 KIFC1 p.M604K 5 1.00365128159733 0 1 6 33406470 33406470 T A ENST00000428849 +7454.0 KIFC1 p.M604I 5 1.00365128159733 0 1 6 33406471 33406471 G T ENST00000428849 +7454.0 KIFC1 p.V613L 5 0.066282360277763 8.812 1 6 33406601 33406601 G T ENST00000428849 +7454.0 KIFC1 p.P614S 5 0.0676124528280583 9.458 1 6 33406604 33406604 C T ENST00000428849 +7454.0 KIFC1 p.R616W 5 0.003330958928492 17.778 1 6 33406610 33406610 C T ENST00000428849 +7455.0 KIN p.E156D 7 0.0340309773824037 0 1 10 7778928 7778928 C A ENST00000379562 +7455.0 KIN p.K160M 7 0.0330648179539925 4.92 1 10 7778917 7778917 T A ENST00000379562 +7455.0 KIN p.T86P 7 0.0140825188211469 19.119 1 10 7780176 7780176 T G ENST00000379562 +7455.0 KIN p.R81M 7 0.00450629435238838 9.972 1 10 7780275 7780275 C A ENST00000379562 +7455.0 KIN p.R73Q 7 0.00169682603071715 19.179 1 10 7780299 7780299 C T ENST00000379562 +7455.1 KIN p.K87R 2 0.000984719194233003 0 1 10 7780172 7780172 T C ENST00000379562 +7455.1 KIN p.V94L 2 0.000984719194233003 9.988 1 10 7780152 7780152 C G ENST00000379562 +7456.0 KIN p.K120R 2 0.00891839614942792 0 1 10 7780073 7780073 T C ENST00000379562 +7456.0 KIN p.R124T 2 0.00891839614942792 6.809 1 10 7780061 7780061 C G ENST00000379562 +7457.0 KIR2DL3 p.A33V 5 0.058796268082083 0 1 19 54742007 54742007 C T ENST00000342376 +7457.0 KIR2DL3 p.G36C 5 0.0512957534541787 4.484 1 19 54742015 54742015 G T ENST00000342376 +7457.0 KIR2DL3 p.T44A 5 0.00738143175959039 13.278 1 19 54742039 54742039 A G ENST00000342376 +7457.0 KIR2DL3 p.I46V 5 0.0248158224689705 6.171 1 19 54742045 54742045 A G ENST00000342376 +7457.0 KIR2DL3 p.V121F 5 0.00305030729540435 12.909 1 19 54742270 54742270 G T ENST00000342376 +7458.0 KIR2DL3 p.S107F 4 0.0890093608071857 0 1 19 54742229 54742229 C T ENST00000342376 +7458.0 KIR2DL3 p.P108L 4 0.0739007513199596 3.924 1 19 54742232 54742232 C T ENST00000342376 +7458.0 KIR2DL3 p.Q110K 4 0.0323748806337144 5.436 1 19 54742237 54742237 C A ENST00000342376 +7458.0 KIR2DL3 p.A113T 4 0.00130493828020061 15.062 1 19 54742246 54742246 G A ENST00000342376 +7459.0 KIR2DL3 p.Q134L 2 0.0107315330736689 0 1 19 54743825 54743825 A T ENST00000342376 +7459.0 KIR2DL3 p.S132A 2 0.0107315330736689 6.542 1 19 54743818 54743818 T G ENST00000342376 +746.0 ALPP p.A485G 3 0.0145260037148047 0 1 2 232381641 232381641 C G ENST00000392027 +746.0 ALPP p.Q467L 3 0.0010337255998836 9.93728571428571 1 2 232381587 232381587 A T ENST00000392027 +746.0 ALPP p.A481V 3 0.0135198291163702 6.21025 1 2 232381629 232381629 C T ENST00000392027 +7460.0 KIR2DL3 p.E143A 3 0.00540955341344323 0 1 19 54743852 54743852 A C ENST00000342376 +7460.0 KIR2DL3 p.T138M 3 0.00224598975528082 8.803 1 19 54743837 54743837 C T ENST00000342376 +7460.0 KIR2DL3 p.G188S 3 0.00317776119322258 8.301 1 19 54743986 54743986 G A ENST00000342376 +7461.0 KIR2DL3 p.V177F 4 0.0842153475241055 0 1 19 54743953 54743953 G T ENST00000342376 +7461.0 KIR2DL3 p.S172F 4 0.00265141009325094 15.71 1 19 54743939 54743939 C T ENST00000342376 +7461.0 KIR2DL3 p.P175L 4 0.0102679949615193 7.14 1 19 54743948 54743948 C T ENST00000342376 +7461.0 KIR2DL3 p.N178K 4 0.0776548225972203 3.697 1 19 54743958 54743958 C A ENST00000342376 +7462.0 KIR2DL4 p.R54G 2 0.00195990575880762 0 1 19 54804876 54804876 C G ENST00000345540 +7462.0 KIR2DL4 p.P31H 2 0.00195990575880762 8.995 1 19 54804808 54804808 C A ENST00000345540 +7463.0 KIR2DL4 p.R50Q 7 1.04026347643965 0 2 19 54804865 54804865 G A ENST00000345540 +7463.0 KIR2DL4 p.A35T 7 0.0972348260493291 5.389 1 19 54804819 54804819 G A ENST00000345540 +7463.0 KIR2DL4 p.A39T 7 0.0344446334321998 10.712 1 19 54804831 54804831 G A ENST00000345540 +7463.0 KIR2DL4 p.V47M 7 0.0345462040046445 9.176 1 19 54804855 54804855 G A ENST00000345540 +7463.0 KIR2DL4 p.L49P 7 0.0636263128214491 6.16 1 19 54804862 54804862 T C ENST00000345540 +7463.0 KIR2DL4 p.F78S 7 0.00670920854406494 13.46 1 19 54804949 54804949 T C ENST00000345540 +7464.0 KIR2DL4 p.A90G 2 0.0010138078813897 0 1 19 54804985 54804985 C G ENST00000345540 +7464.0 KIR2DL4 p.D66H 2 0.0010138078813897 9.946 1 19 54804912 54804912 G C ENST00000345540 +7465.0 KIR3DL1 p.G119E 31 1.13578023015515 0 2 19 54819713 54819713 G A ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.P40S 31 0.110073782336043 7.283 1 19 54818362 54818362 C T ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.R41Q 31 1.08547564882177 5.25 1 19 54818366 54818366 G A ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.R41P 31 1.08547564882177 5.25 1 19 54818366 54818366 G C ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.G43R 31 0.0609003715761882 12.3796666666667 1 19 54818371 54818371 G A ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.S83I 31 0.0411417721833045 18.2546666666667 1 19 54818492 54818492 G T ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.T118P 31 0.22349006414723 4.229 1 19 54818596 54818596 A C ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.P124T 31 1.08998296436751 14.3546666666667 1 19 54819727 54819727 C A ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.P124H 31 1.0899829643675 14.3546666666667 1 19 54819728 54819728 C A ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.S125F 31 0.130189257092985 17.011 1 19 54819731 54819731 C T ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.H152N 31 0.0390307208931331 16.341 1 19 54819811 54819811 C A ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.Y196D 31 0.0973778272673773 8.945 1 19 54819943 54819943 T G ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.G197S 31 0.0889577498782975 9.229 1 19 54819946 54819946 G A ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.Q205L 31 0.0407512413437639 7.9 1 19 54819971 54819971 A T ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.L206M 31 0.137812725312573 6.707 1 19 54819973 54819973 T A ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.P209H 31 0.0861199358381361 7.476 1 19 54819983 54819983 C A ENST00000391728 +7465.0 KIR3DL1 p.D211N 31 1.03224459747114 14.302 2 19 54819988 54819988 G A ENST00000391728 +7465.1 KIR3DL1 p.L167F 15 0.0468210478794708 0 1 19 54819856 54819856 C T ENST00000391728 +7465.1 KIR3DL1 p.R166H 15 0.0292162450725262 5.123 1 19 54819854 54819854 G A ENST00000391728 +7465.1 KIR3DL1 p.A178T 15 0.0185182292307299 5.99833333333333 1 19 54819889 54819889 G A ENST00000391728 +7465.1 KIR3DL1 p.S181F 15 0.00200541586565394 9.9705 1 19 54819899 54819899 C T ENST00000391728 +7465.1 KIR3DL1 p.G237R 15 0.00817177203180383 16.3545 1 19 54821618 54821618 G A ENST00000391728 +7465.1 KIR3DL1 p.S239N 15 0.0139393197847017 9.411 1 19 54821625 54821625 G A ENST00000391728 +7465.1 KIR3DL1 p.P281L 15 0.00290324055510287 17.855 1 19 54821751 54821751 C T ENST00000391728 +7465.2 KIR3DL1 p.L213M 8 0.0438744709614102 0 1 19 54819994 54819994 C A ENST00000391728 +7465.2 KIR3DL1 p.A128T 8 0.0273692272024307 7.251 1 19 54819739 54819739 G A ENST00000391728 +7465.2 KIR3DL1 p.P130Q 8 0.0207002215440216 12.855 1 19 54819746 54819746 C A ENST00000391728 +7465.2 KIR3DL1 p.K157N 8 0.0241080605185454 14.718 1 19 54819828 54819828 A C ENST00000391728 +7465.2 KIR3DL1 p.E158Q 8 0.0245524322798944 14.205 1 19 54819829 54819829 G C ENST00000391728 +7465.2 KIR3DL1 p.D214N 8 0.0410732031893008 4.755 1 19 54819997 54819997 G A ENST00000391728 +7465.2 KIR3DL1 p.E263D 8 0.00141320522372094 14.278 1 19 54821698 54821698 A C ENST00000391728 +7466.0 KIR3DL1 p.S246F 8 0.0371496155985248 0 1 19 54821646 54821646 C T ENST00000391728 +7466.0 KIR3DL1 p.S225F 8 0.0215671819071956 6.599 1 19 54821583 54821583 C T ENST00000391728 +7466.0 KIR3DL1 p.S227L 8 0.0100248292700678 13.256 1 19 54821589 54821589 C T ENST00000391728 +7466.0 KIR3DL1 p.S249C 8 0.0126701143462303 7.205 1 19 54821655 54821655 C G ENST00000391728 +7466.0 KIR3DL1 p.M252I 8 0.00104969453666464 17.1175 1 19 54821665 54821665 G A ENST00000391728 +7466.0 KIR3DL1 p.R270C 8 0.0164439167643416 9.688 1 19 54821717 54821717 C T ENST00000391728 +7466.0 KIR3DL1 p.T275P 8 0.0332807118506842 5.739 1 19 54821732 54821732 A C ENST00000391728 +7466.0 KIR3DL1 p.P307L 8 0.00108828885943018 16.472 1 19 54821829 54821829 C T ENST00000391728 +7467.0 KIR3DL1 p.E258K 2 0.00122542677982475 0 1 19 54821681 54821681 G A ENST00000391728 +7467.0 KIR3DL1 p.G288E 2 0.00122542677982475 9.6725 1 19 54821772 54821772 G A ENST00000391728 +7468.0 KIRREL3 p.V470L 3 0.0314622453605775 0 1 11 126436955 126436955 C A ENST00000525144 +7468.0 KIRREL3 p.L483V 3 0.0254166953505601 5.307 1 11 126436916 126436916 G C ENST00000525144 +7468.0 KIRREL3 p.E461D 3 0.00635888641078963 7.333 1 11 126436980 126436980 C A ENST00000525144 +7469.0 KIT p.N99K 3 0.0196439178401942 0 1 4 54695741 54695741 C A ENST00000288135 +7469.0 KIT p.P36T 3 0.00779961421812644 7.0195 1 4 54695550 54695550 C A ENST00000288135 +7469.0 KIT p.V64G 3 0.0120283044655197 6.3885 1 4 54695635 54695635 T G ENST00000288135 +747.0 ALX4 p.W261R 6 0.0350402911665395 0 1 11 44267619 44267619 A G ENST00000329255 +747.0 ALX4 p.R265Q 6 0.0234862378343026 5.615 1 11 44267606 44267606 C T ENST00000329255 +747.0 ALX4 p.V260F 6 0.0124584548466447 7.271 1 11 44267622 44267622 C A ENST00000329255 +747.0 ALX4 p.V258M 6 0.0141220853663538 6.947 1 11 44275353 44275353 C T ENST00000329255 +747.0 ALX4 p.Q234L 6 0.0075099988974545 14.11 1 11 44275424 44275424 T A ENST00000329255 +7470.0 KIT p.V50M 2 1.01506140324595 0 2 4 54695592 54695592 G A ENST00000288135 +7470.0 KIT p.R49H 2 0.0301228064918951 6.053 1 4 54695590 54695590 G A ENST00000288135 +7471.0 KIT p.E53G 2 0.0114381694995752 0 1 4 54695602 54695602 A G ENST00000288135 +7471.0 KIT p.I83M 2 0.0114381694995752 6.45 1 4 54695693 54695693 C G ENST00000288135 +7472.0 KIT p.V204A 3 0.0041531699757887 0 1 4 54698557 54698557 T C ENST00000288135 +7472.0 KIT p.T132M 3 0.00131710962610765 9.5725 1 4 54698341 54698341 C T ENST00000288135 +7472.0 KIT p.K176N 3 0.00284351979610141 8.46 1 4 54698474 54698474 A T ENST00000288135 +7473.0 KIT p.C183S 2 0.0015543207880333 0 1 4 54698494 54698494 G C ENST00000288135 +7473.0 KIT p.L156V 2 0.0015543207880333 9.3295 1 4 54698412 54698412 C G ENST00000288135 +7474.0 KIT p.E227K 2 0.00177249835022883 0 1 4 54699689 54699689 G A ENST00000288135 +7474.0 KIT p.V307G 2 0.00177249835022883 9.14 1 4 54703887 54703887 T G ENST00000288135 +7475.0 KIT p.T245M 3 1.06171813063971 0 2 4 54699744 54699744 C T ENST00000288135 +7475.0 KIT p.S244L 3 0.114837634105139 4.1665 1 4 54699741 54699741 C T ENST00000288135 +7475.0 KIT p.E257Q 3 0.0155234841992372 7.3735 1 4 54703736 54703736 G C ENST00000288135 +7476.0 KIT p.N268Y 4 0.0347145695024065 0 1 4 54703769 54703769 A T ENST00000288135 +7476.0 KIT p.N260T 4 0.00349746007765558 15.303 1 4 54703746 54703746 A C ENST00000288135 +7476.0 KIT p.G265D 4 0.0277624257948259 5.181 1 4 54703761 54703761 G A ENST00000288135 +7476.0 KIT p.E270K 4 0.0107929083413671 7.133 1 4 54703775 54703775 G A ENST00000288135 +7477.0 KIT p.Q347H 6 0.00793812092261644 0 1 4 54707213 54707213 G T ENST00000288135 +7477.0 KIT p.F355I 6 0.00360710390599035 8.658 1 4 54707235 54707235 T A ENST00000288135 +7477.0 KIT p.G388D 6 0.00217927713190188 17.6545 1 4 54709471 54709471 G A ENST00000288135 +7477.0 KIT p.T391I 6 0.0075528905175133 7.8765 1 4 54709480 54709480 C T ENST00000288135 +7477.0 KIT p.A401T 6 0.00223654029469489 9.7 1 4 54709509 54709509 G A ENST00000288135 +7479.0 KIT p.D361E 4 2.00762500524494 0 1 4 54707255 54707255 T G ENST00000288135 +7479.0 KIT p.D361N 4 2.00762500524494 0 1 4 54707253 54707253 G A ENST00000288135 +7479.0 KIT p.D361H 4 2.00762500524494 0 1 4 54707253 54707253 G C ENST00000288135 +7479.0 KIT p.P363S 4 0.0406199419714263 7.061 1 4 54707259 54707259 C T ENST00000288135 +7479.0 KIT p.S365T 4 0.0185606090268773 12.8446666666667 1 4 54707265 54707265 T A ENST00000288135 +748.0 AMBP p.G310R 2 0.00173602086165346 0 1 9 114061024 114061024 C T ENST00000265132 +748.0 AMBP p.G338S 2 0.00173602086165346 9.17 1 9 114060940 114060940 C T ENST00000265132 +7480.0 KIT p.D439H 2 0.00107682535455949 0 1 4 54723667 54723667 G C ENST00000288135 +7480.0 KIT p.S451C 2 0.00107682535455949 9.859 1 4 54725862 54725862 C G ENST00000288135 +7481.0 KIT p.D816V 27 13.0582556240882 0 6 4 54733155 54733155 A T ENST00000288135 +7481.0 KIT p.W557G 27 1.02771050234077 18.914 1 4 54727437 54727437 T G ENST00000288135 +7481.0 KIT p.W557C 27 1.02771050234077 18.914 1 4 54727439 54727439 G T ENST00000288135 +7481.0 KIT p.P573Q 27 1.15532145605271 15.4536666666667 1 4 54727486 54727486 C A ENST00000288135 +7481.0 KIT p.P573L 27 1.15532145605271 15.4536666666667 1 4 54727486 54727486 C T ENST00000288135 +7481.0 KIT p.L576P 27 1.29835934694211 14.1836666666667 2 4 54727495 54727495 T C ENST00000288135 +7481.0 KIT p.Y578C 27 0.0234032251269639 13.049 1 4 54727501 54727501 A G ENST00000288135 +7481.0 KIT p.V603D 27 0.0305526921462495 9.38 1 4 54727856 54727856 T A ENST00000288135 +7481.0 KIT p.L631F 27 0.0041114521288522 18.4401111111111 1 4 54728024 54728024 G C ENST00000288135 +7481.0 KIT p.A636V 27 0.0955512948654164 9.264 1 4 54728038 54728038 C T ENST00000288135 +7481.0 KIT p.L637H 27 0.107321025863533 9.471 1 4 54728041 54728041 T A ENST00000288135 +7481.0 KIT p.M638I 27 0.0612431560020659 15.078 1 4 54728045 54728045 G A ENST00000288135 +7481.0 KIT p.K642E 27 6.13523797140146 9.444 6 4 54728055 54728055 A G ENST00000288135 +7481.0 KIT p.K642N 27 6.13523797140146 9.444 1 4 54728057 54728057 A C ENST00000288135 +7481.0 KIT p.V668A 27 0.0389013232780185 15.8042222222222 1 4 54729347 54729347 T C ENST00000288135 +7481.0 KIT p.G812V 27 0.0478072993321065 8.58814285714286 1 4 54733143 54733143 G T ENST00000288135 +7481.0 KIT p.A814S 27 0.106078224708777 7.31733333333333 1 4 54733148 54733148 G T ENST00000288135 +7481.0 KIT p.D816H 27 13.0582556240882 0 4 4 54733154 54733154 G C ENST00000288135 +7481.0 KIT p.D816Y 27 13.0582556240882 0 4 4 54733154 54733154 G T ENST00000288135 +7481.0 KIT p.K818R 27 0.473768647532785 4.971 1 4 54733161 54733161 A G ENST00000288135 +7481.0 KIT p.N822Y 27 5.02699971271653 13.679 1 4 54733172 54733172 A T ENST00000288135 +7481.0 KIT p.N822K 27 5.02699971271653 13.679 1 4 54733174 54733174 T A ENST00000288135 +7481.0 KIT p.N822K 27 5.02699971271653 13.679 4 4 54733174 54733174 T G ENST00000288135 +7481.0 KIT p.V825D 27 0.0701487390162469 14.123 1 4 54733182 54733182 T A ENST00000288135 +7481.0 KIT p.A829P 27 1.05212667338653 9.911 2 4 54736498 54736498 G C ENST00000288135 +7481.0 KIT p.T847M 27 0.0551698604524984 19.654 1 4 54736553 54736553 C T ENST00000288135 +7481.1 KIT p.V559A 4 2.02828227743914 0 2 4 54727444 54727444 T C ENST00000288135 +7481.1 KIT p.V559G 4 2.02828227743914 0 1 4 54727444 54727444 T G ENST00000288135 +7481.1 KIT p.K558E 4 0.0788505817523765 5.25066666666667 1 4 54727440 54727440 A G ENST00000288135 +7481.1 KIT p.E562G 4 0.0061021727663118 8.954 1 4 54727453 54727453 A G ENST00000288135 +7482.0 KIT p.G866E 15 1.00952117950158 0 1 4 54736721 54736721 G A ENST00000288135 +7482.0 KIT p.G866A 15 1.00952117950158 0 1 4 54736721 54736721 G C ENST00000288135 +7482.0 KIT p.E767K 15 0.0274970531578015 18.479 1 4 54731936 54731936 G A ENST00000288135 +7482.0 KIT p.Y774C 15 0.0202418810914213 8.733 1 4 54731958 54731958 A G ENST00000288135 +7482.0 KIT p.A777S 15 0.0299261964479924 7.126 1 4 54731966 54731966 G T ENST00000288135 +7482.0 KIT p.C906R 15 0.0170951056010319 16.778 1 4 54737194 54737194 T C ENST00000288135 +7482.1 KIT p.R888Q 10 1.00312494454767 0 1 4 54736787 54736787 G A ENST00000288135 +7482.1 KIT p.R888L 10 1.00312494454767 0 1 4 54736787 54736787 G T ENST00000288135 +7482.1 KIT p.F879L 10 0.00298698982764366 16.731 1 4 54736761 54736761 C G ENST00000288135 +7482.1 KIT p.M882I 10 0.00916228795081634 8.335 1 4 54736770 54736770 G A ENST00000288135 +7482.1 KIT p.D910N 10 3.79354376061245e-05 15.6883333333333 1 4 54737206 54737206 G A ENST00000288135 +7482.2 KIT p.R804W 6 1.00155489882415 0 1 4 54733118 54733118 C T ENST00000288135 +7482.2 KIT p.H697D 6 0.0257160161702767 17.206 1 4 54729433 54729433 C G ENST00000288135 +7482.2 KIT p.L706F 6 0.0136728461104887 17.911 1 4 54729460 54729460 C T ENST00000288135 +7482.2 KIT p.D765G 6 0.00580260317504915 9.339 1 4 54731931 54731931 A G ENST00000288135 +7482.2 KIT p.R804Q 6 1.00155489882415 0 1 4 54733119 54733119 G A ENST00000288135 +7483.0 KIT p.D759N 2 0.00143175464569259 0 1 4 54731912 54731912 G A ENST00000288135 +7483.0 KIT p.P754S 2 0.00143175464569259 9.448 1 4 54731897 54731897 C T ENST00000288135 +7484.0 KITLG p.G60R 7 0.0979607943564289 0 1 12 88532455 88532455 C T ENST00000228280 +7484.0 KITLG p.V165F 7 0.0147736684976158 6.449 1 12 88516361 88516361 C A ENST00000228280 +7484.0 KITLG p.S129N 7 0.00363524342621474 13.1605 1 12 88516468 88516468 C T ENST00000228280 +7484.0 KITLG p.S66N 7 0.00517950334118022 9.489 1 12 88518863 88518863 C T ENST00000228280 +7484.0 KITLG p.M61I 7 0.0533182949034894 4.598 1 12 88532450 88532450 C T ENST00000228280 +7484.0 KITLG p.P59S 7 0.0569385330579644 4.5155 1 12 88532458 88532458 G A ENST00000228280 +7485.0 KITLG p.T54P 4 1.00344091351422 0 1 12 88532473 88532473 T G ENST00000228280 +7485.0 KITLG p.F140L 4 0.0103348411268419 8.188 1 12 88516434 88516434 G C ENST00000228280 +7485.0 KITLG p.E138K 4 0.00350070256764197 16.356 1 12 88516442 88516442 C T ENST00000228280 +7485.0 KITLG p.T54I 4 1.00344091351422 0 1 12 88532472 88532472 G A ENST00000228280 +7486.0 KLC1 p.P234L 2 0.00320602190941601 0 1 14 103662831 103662831 C T ENST00000452929 +7486.0 KLC1 p.E230K 2 0.00320602190941601 8.285 1 14 103662818 103662818 G A ENST00000452929 +7487.0 KLC2 p.V239A 3 0.016570933328843 0 1 11 66263000 66263000 T C ENST00000417856 +7487.0 KLC2 p.A224V 3 0.00124380095158065 9.673 1 11 66262955 66262955 C T ENST00000417856 +7487.0 KLC2 p.P237S 3 0.0153647299747186 6.026 1 11 66262993 66262993 C T ENST00000417856 +7488.0 KLC2 p.V290L 3 0.0694761789852501 0 1 11 66263878 66263878 G C ENST00000417856 +7488.0 KLC2 p.R251W 3 0.00161066084257968 9.373 1 11 66263035 66263035 C T ENST00000417856 +7488.0 KLC2 p.A289T 3 0.06807053071419 3.879 1 11 66263875 66263875 G A ENST00000417856 +7489.0 KLC2 p.D427E 2 0.00556269607655106 0 1 11 66265182 66265182 C G ENST00000417856 +7489.0 KLC2 p.R477H 2 0.00556269607655106 7.49 1 11 66265750 66265750 G A ENST00000417856 +749.0 AMBP p.D27N 7 1.01698750304164 0 1 9 114078131 114078131 C T ENST00000265132 +749.0 AMBP p.P175L 7 0.00487673395557654 16.358 1 9 114072957 114072957 G A ENST00000265132 +749.0 AMBP p.G171S 7 0.0215713330267427 6.807 1 9 114072970 114072970 C T ENST00000265132 +749.0 AMBP p.I146M 7 0.00818387802012152 8.773 1 9 114074052 114074052 A C ENST00000265132 +749.0 AMBP p.I29M 7 0.0143386080996445 7.44 1 9 114078123 114078123 G C ENST00000265132 +749.0 AMBP p.D27A 7 1.01698750304164 0 1 9 114078130 114078130 T G ENST00000265132 +7490.0 KLF10 p.S413F 4 0.0614429973540334 0 1 8 102650337 102650337 G A ENST00000285407 +7490.0 KLF10 p.R418K 4 0.0113591238877686 11.196 1 8 102650322 102650322 C T ENST00000285407 +7490.0 KLF10 p.L416V 4 0.0231646652447902 6.01 1 8 102650329 102650329 G C ENST00000285407 +7490.0 KLF10 p.D414G 4 0.0609509593816338 4.458 1 8 102650334 102650334 T C ENST00000285407 +7491.0 KLF15 p.E367K 2 0.00717403251797597 0 1 3 126343879 126343879 C T ENST00000296233 +7491.0 KLF15 p.S369L 2 0.00717403251797597 7.123 1 3 126343872 126343872 G A ENST00000296233 +7492.0 KLF15 p.R343C 2 0.00969193201340147 0 1 3 126351896 126351896 G A ENST00000296233 +7492.0 KLF15 p.T346M 2 0.00969193201340147 6.689 1 3 126351886 126351886 G A ENST00000296233 +7493.0 KLF5 p.E419K 6 12.2599004392079 0 6 13 73075767 73075767 G A ENST00000377687 +7493.0 KLF5 p.E419Q 6 12.2599004392079 0 6 13 73075767 73075767 G C ENST00000377687 +7493.0 KLF5 p.F414L 6 0.234879025451142 5.87 1 13 73075754 73075754 C G ENST00000377687 +7493.0 KLF5 p.S417L 6 0.357893580574225 6.571 1 13 73075762 73075762 C T ENST00000377687 +7493.0 KLF5 p.D418N 6 5.5411670214603 4.691 3 13 73075764 73075764 G A ENST00000377687 +7493.0 KLF5 p.D418Y 6 5.5411670214603 4.691 1 13 73075764 73075764 G T ENST00000377687 +7493.0 KLF5 p.D418G 6 5.5411670214603 4.691 2 13 73075765 73075765 A G ENST00000377687 +7493.0 KLF5 p.E419G 6 12.2599004392079 0 1 13 73075768 73075768 A G ENST00000377687 +7494.0 KLHL11 p.E287K 2 0.00598126630052921 0 1 17 41855008 41855008 C T ENST00000319121 +7494.0 KLHL11 p.R250G 2 0.00598126630052921 7.38533333333333 1 17 41855119 41855119 T C ENST00000319121 +7495.0 KLHL11 p.R112C 5 0.0193031055438156 0 1 17 41865037 41865037 G A ENST00000319121 +7495.0 KLHL11 p.S135L 5 0.00663358546462688 9.334 1 17 41864967 41864967 G A ENST00000319121 +7495.0 KLHL11 p.S127L 5 0.00240829418425767 8.722 1 17 41864991 41864991 G A ENST00000319121 +7495.0 KLHL11 p.S113L 5 0.0164691429250053 6.15966666666667 1 17 41865033 41865033 G A ENST00000319121 +7495.0 KLHL11 p.C94Y 5 0.00888585341992791 9.483 1 17 41865090 41865090 C T ENST00000319121 +7496.0 KLHL12 p.E538K 2 0.0119404415684779 0 1 1 202892628 202892628 C T ENST00000367261 +7496.0 KLHL12 p.E548K 2 0.0119404415684779 6.388 1 1 202892598 202892598 C T ENST00000367261 +7497.0 KLHL12 p.D473N 5 0.0166694625640719 0 1 1 202893402 202893402 C T ENST00000367261 +7497.0 KLHL12 p.R496C 5 0.00553982245876482 7.512 1 1 202893333 202893333 G A ENST00000367261 +7497.0 KLHL12 p.L471P 5 0.00927604542462748 6.763 1 1 202893407 202893407 A G ENST00000367261 +7497.0 KLHL12 p.I428M 5 0.00162978361635046 18.244 1 1 202894601 202894601 G C ENST00000367261 +7497.0 KLHL12 p.S425R 5 0.00363598849481177 8.98 1 1 202894612 202894612 T G ENST00000367261 +7498.0 KLHL12 p.R416W 3 0.00374955647014277 0 1 1 202894639 202894639 G A ENST00000367261 +7498.0 KLHL12 p.Q413H 3 0.00230516719701957 8.763 1 1 202894646 202894646 C G ENST00000367261 +7498.0 KLHL12 p.S395N 3 0.00145105410539796 9.432 1 1 202894701 202894701 C T ENST00000367261 +7499.0 KLHL12 p.D338N 2 0.0168863344068649 0 1 1 202895645 202895645 C T ENST00000367261 +7499.0 KLHL12 p.R317C 2 0.0168863344068649 5.888 1 1 202895708 202895708 G A ENST00000367261 +75.0 ABCG8 p.R196L 3 0.0287892467911331 0 1 2 43852379 43852379 G T ENST00000272286 +75.0 ABCG8 p.D25N 3 0.00420169109152253 7.93 1 2 43844516 43844516 G A ENST00000272286 +75.0 ABCG8 p.L195P 3 0.0247900262918505 5.34 1 2 43852376 43852376 T C ENST00000272286 +750.0 AMBP p.W44G 2 0.0266818035747264 0 1 9 114076728 114076728 A C ENST00000265132 +750.0 AMBP p.Y151H 2 0.0266818035747264 5.228 1 9 114074039 114074039 A G ENST00000265132 +7500.0 KLHL2 p.Y587D 3 0.0136910072047557 0 1 4 165317963 165317963 T G ENST00000514860 +7500.0 KLHL2 p.G318C 3 0.00804710097909984 6.9655 1 4 165305626 165305626 G T ENST00000514860 +7500.0 KLHL2 p.A540E 3 0.00573495505540994 7.4575 1 4 165314164 165314164 C A ENST00000514860 +7501.0 KLHL2 p.S558F 3 0.0514520316211736 0 1 4 165317877 165317877 C T ENST00000514860 +7501.0 KLHL2 p.G367V 3 0.0111073997089684 6.55 1 4 165310601 165310601 G T ENST00000514860 +7501.0 KLHL2 p.D556G 3 0.0412150523183546 4.616 1 4 165317871 165317871 A G ENST00000514860 +7502.0 KLHL2 p.W431C 4 0.045930589474021 0 1 4 165311507 165311507 G T ENST00000514860 +7502.0 KLHL2 p.M390I 4 0.0352718092932038 5.0465 1 4 165310671 165310671 G A ENST00000514860 +7502.0 KLHL2 p.A408D 4 0.0100972279414575 7.5485 1 4 165310724 165310724 C A ENST00000514860 +7502.0 KLHL2 p.E430K 4 0.0106978710753719 6.597 1 4 165311502 165311502 G A ENST00000514860 +7503.0 KLHL2 p.D509H 2 0.00192823953979333 0 1 4 165314070 165314070 G C ENST00000514860 +7503.0 KLHL2 p.L467V 2 0.00192823953979333 9.0185 1 4 165313285 165313285 C G ENST00000514860 +7504.0 KLHL2 p.L548V 3 0.121668391033673 0 1 4 165317846 165317846 C G ENST00000514860 +7504.0 KLHL2 p.V545F 3 0.0444130196415673 5.2665 1 4 165317837 165317837 G T ENST00000514860 +7504.0 KLHL2 p.G547C 3 0.114123040046668 3.3855 1 4 165317843 165317843 G T ENST00000514860 +7505.0 KLHL3 p.V560A 2 0.00115011991171385 0 1 5 137625809 137625809 A G ENST00000309755 +7505.0 KLHL3 p.L538F 2 0.00115011991171385 9.764 1 5 137625876 137625876 G A ENST00000309755 +7506.0 KLHL3 p.M476V 3 0.00658248835926929 0 1 5 137634061 137634061 T C ENST00000309755 +7506.0 KLHL3 p.A494T 3 0.00497299847472542 7.654 1 5 137628408 137628408 C T ENST00000309755 +7506.0 KLHL3 p.V473M 3 0.0016255517612942 9.272 1 5 137634070 137634070 C T ENST00000309755 +7507.0 KLHL3 p.G437C 2 0.00362199432201353 0 1 5 137637306 137637306 C A ENST00000309755 +7507.0 KLHL3 p.A389S 2 0.00362199432201353 8.109 1 5 137639007 137639007 C A ENST00000309755 +7508.0 KLHL3 p.R431W 3 1.03933616167203 0 1 5 137637324 137637324 G A ENST00000309755 +7508.0 KLHL3 p.R431Q 3 1.03933616167203 0 1 5 137637323 137637323 C T ENST00000309755 +7508.0 KLHL3 p.T429M 3 0.0786723233440536 4.668 1 5 137637329 137637329 G A ENST00000309755 +7509.0 KLHL3 p.R362W 3 0.093318960413777 0 1 5 137639088 137639088 G A ENST00000309755 +7509.0 KLHL3 p.R383H 3 0.0590835656283367 4.207 1 5 137639024 137639024 C T ENST00000309755 +7509.0 KLHL3 p.M380T 3 0.0441104189921028 4.674 1 5 137639033 137639033 A G ENST00000309755 +751.0 AMBP p.K111N 3 0.0557441525987005 0 1 9 114074964 114074964 T A ENST00000265132 +751.0 AMBP p.I116V 3 0.0399004798164639 5.276 1 9 114074144 114074144 T C ENST00000265132 +751.0 AMBP p.H110Q 3 0.0440272783566819 5.062 1 9 114074967 114074967 G C ENST00000265132 +7510.0 KLHL3 p.R337K 2 0.0053250101846973 0 1 5 137639871 137639871 C T ENST00000309755 +7510.0 KLHL3 p.G308S 2 0.0053250101846973 7.553 1 5 137639959 137639959 C T ENST00000309755 +7511.0 KLHL3 p.R156C 2 0.0425115891376861 0 1 5 137692345 137692345 G A ENST00000309755 +7511.0 KLHL3 p.G154V 2 0.0425115891376861 4.556 1 5 137692350 137692350 C A ENST00000309755 +7512.0 KLHL40 p.R612W 5 0.0578238877864446 0 1 3 42691961 42691961 C T ENST00000287777 +7512.0 KLHL40 p.L316Q 5 0.0396130897519094 5.544 1 3 42686565 42686565 T A ENST00000287777 +7512.0 KLHL40 p.Q317K 5 0.0235997517478092 7.725 1 3 42686567 42686567 C A ENST00000287777 +7512.0 KLHL40 p.V355F 5 0.00984344404984588 8.854 1 3 42686681 42686681 G T ENST00000287777 +7512.0 KLHL40 p.V611L 5 0.0419966153979233 5.083 1 3 42691958 42691958 G T ENST00000287777 +7513.0 KLHL40 p.R402L 3 1.01065002036939 0 1 3 42688194 42688194 G T ENST00000287777 +7513.0 KLHL40 p.R402C 3 1.01065002036939 0 1 3 42688193 42688193 C T ENST00000287777 +7513.0 KLHL40 p.E421V 3 0.0213000407387892 6.553 1 3 42688251 42688251 A T ENST00000287777 +7514.0 KLHL40 p.Y435C 2 0.0340783666457893 0 1 3 42688293 42688293 A G ENST00000287777 +7514.0 KLHL40 p.D436N 2 0.0340783666457893 4.875 1 3 42688295 42688295 G A ENST00000287777 +7515.0 KLHL40 p.Y483C 3 0.0380922960838204 0 1 3 42688895 42688895 A G ENST00000287777 +7515.0 KLHL40 p.P447L 3 0.002299993779983 8.815 1 3 42688636 42688636 C T ENST00000287777 +7515.0 KLHL40 p.D484N 3 0.0359515985621002 4.801 1 3 42688897 42688897 G A ENST00000287777 +7516.0 KLHL40 p.G469S 2 0.00666121009193716 0 1 3 42688701 42688701 G A ENST00000287777 +7516.0 KLHL40 p.A499T 2 0.00666121009193716 7.23 1 3 42688942 42688942 G A ENST00000287777 +7517.0 KLHL40 p.H508Y 5 0.125200293285717 0 1 3 42688969 42688969 C T ENST00000287777 +7517.0 KLHL40 p.D509N 5 0.0995502816062293 3.706 1 3 42688972 42688972 G A ENST00000287777 +7517.0 KLHL40 p.R511C 5 0.0287212215661707 6.543 1 3 42688978 42688978 C T ENST00000287777 +7517.0 KLHL40 p.S554I 5 0.0411122384553179 5.635 1 3 42690912 42690912 G T ENST00000287777 +7517.0 KLHL40 p.L559F 5 0.0371726389919173 5.818 1 3 42690926 42690926 C T ENST00000287777 +7518.0 KLHL40 p.R547C 3 1.00370323033253 0 1 3 42690890 42690890 C T ENST00000287777 +7518.0 KLHL40 p.L523Q 3 0.00740646066506754 8.077 1 3 42689015 42689015 T A ENST00000287777 +7518.0 KLHL40 p.R547H 3 1.00370323033253 0 1 3 42690891 42690891 G A ENST00000287777 +7519.0 KLHL7 p.D318G 5 1.0496856014318 0 1 7 23165714 23165714 A G ENST00000339077 +7519.0 KLHL7 p.R294H 5 0.0177679234197234 12.859 1 7 23152154 23152154 G A ENST00000339077 +7519.0 KLHL7 p.T317A 5 0.10185474012055 4.335 1 7 23165710 23165710 A G ENST00000339077 +7519.0 KLHL7 p.D318E 5 1.0496856014318 0 1 7 23165715 23165715 C A ENST00000339077 +7519.0 KLHL7 p.T576S 5 0.0148262868720314 18.939 1 7 23174264 23174264 C G ENST00000339077 +752.0 AMD1 p.G232V 20 0.0667466012269439 0 1 6 110892814 110892814 G T ENST00000368885 +752.0 AMD1 p.L13M 20 0.00160948850476436 16.018 1 6 110875142 110875142 C A ENST00000368885 +752.0 AMD1 p.E67Q 20 0.0090867118143506 16.677 1 6 110888858 110888858 G C ENST00000368885 +752.0 AMD1 p.M70R 20 0.012616459138964 6.723 1 6 110888868 110888868 T G ENST00000368885 +752.0 AMD1 p.Y193C 20 0.00231743033472352 19.217 1 6 110892406 110892406 A G ENST00000368885 +752.0 AMD1 p.A200P 20 0.00188207013729696 16.5289583333333 1 6 110892426 110892426 G C ENST00000368885 +752.0 AMD1 p.R210C 20 0.00494195853653484 9.667 1 6 110892747 110892747 C T ENST00000368885 +752.0 AMD1 p.D219N 20 0.0121936540740128 7.46066666666667 1 6 110892774 110892774 G A ENST00000368885 +752.0 AMD1 p.M233I 20 0.0586790242382686 4.356 1 6 110892818 110892818 G C ENST00000368885 +752.0 AMD1 p.S235L 20 0.00623743488092378 11.755 1 6 110892823 110892823 C T ENST00000368885 +752.0 AMD1 p.N258I 20 0.00523858660417889 9.69004166666667 1 6 110892974 110892974 A T ENST00000368885 +752.0 AMD1 p.D265N 20 0.00840254008264944 18.1330416666667 1 6 110892994 110892994 G A ENST00000368885 +752.1 AMD1 p.I302T 8 0.0306281067294347 0 1 6 110893516 110893516 T C ENST00000368885 +752.1 AMD1 p.E303Q 8 0.0306281067294338 5.029 1 6 110893518 110893518 G C ENST00000368885 +752.2 AMD1 p.D46G 6 0.00618072399411456 0 1 6 110887531 110887531 A G ENST00000368885 +752.2 AMD1 p.C49S 6 0.00391091303564853 8.0075 1 6 110887540 110887540 G C ENST00000368885 +752.2 AMD1 p.P93T 6 0.00230358337585019 8.7675 1 6 110888936 110888936 C A ENST00000368885 +752.3 AMD1 p.F7L 3 0.00101310540680242 0 1 6 110875126 110875126 C A ENST00000368885 +752.3 AMD1 p.S251F 3 0.00101310540680236 9.947 1 6 110892953 110892953 C T ENST00000368885 +7520.0 KLHL7 p.E427G 3 0.0292721734565336 0 1 7 23167938 23167938 A G ENST00000339077 +7520.0 KLHL7 p.A379V 3 0.0195051066079099 5.995 1 7 23165897 23165897 C T ENST00000339077 +7520.0 KLHL7 p.I432M 3 0.0174187879235216 6.201 1 7 23167954 23167954 C G ENST00000339077 +7521.0 KLHL7 p.L417P 2 0.00140423489535836 0 1 7 23167908 23167908 T C ENST00000339077 +7521.0 KLHL7 p.T460R 2 0.00140423489535836 9.476 1 7 23168037 23168037 C G ENST00000339077 +7522.0 KLHL7 p.E547K 2 0.0112183164892456 0 1 7 23174176 23174176 G A ENST00000339077 +7522.0 KLHL7 p.A557G 2 0.0112183164892456 6.478 1 7 23174207 23174207 C G ENST00000339077 +7523.0 KLHL7 p.A563S 2 0.0305644835452294 0 1 7 23174224 23174224 G T ENST00000339077 +7523.0 KLHL7 p.R562C 2 0.0305644835452294 5.032 1 7 23174221 23174221 C T ENST00000339077 +7524.0 KLK10 p.P256L 10 0.0701525360850971 0 1 19 51014864 51014864 G A ENST00000309958 +7524.0 KLK10 p.G251S 10 0.0126411122836901 14.9945 1 19 51014880 51014880 C T ENST00000309958 +7524.0 KLK10 p.P249L 10 0.00829323582108087 15.7065 1 19 51014885 51014885 G A ENST00000309958 +7524.0 KLK10 p.W245C 10 0.0186675589203345 6.5945 1 19 51014896 51014896 C A ENST00000309958 +7524.0 KLK10 p.L243F 10 0.0249498672026827 7.035 1 19 51014904 51014904 G A ENST00000309958 +7524.0 KLK10 p.D228N 10 0.00585725890139521 14.478 1 19 51014949 51014949 C T ENST00000309958 +7524.0 KLK10 p.R220Q 10 0.0208613247601132 8.505 1 19 51015436 51015436 C T ENST00000309958 +7524.0 KLK10 p.M213I 10 0.0514313250908767 4.3425 1 19 51015456 51015456 C G ENST00000309958 +7524.0 KLK10 p.R132Q 10 0.02147581583391 15.4235 1 19 51016031 51016031 C T ENST00000309958 +7524.0 KLK10 p.C87S 10 0.0200039193229236 15.7085 1 19 51017120 51017120 A T ENST00000309958 +7525.0 KLK1 p.G51W 9 0.0423483332193344 0 1 19 50821767 50821767 C A ENST00000301420 +7525.0 KLK1 p.S229T 9 0.00962439859313863 17.479 1 19 50819298 50819298 A T ENST00000301420 +7525.0 KLK1 p.G201E 9 0.00681534271444335 9.309 1 19 50819930 50819930 C T ENST00000301420 +7525.0 KLK1 p.G150R 9 0.00856673152204312 8.437 1 19 50820202 50820202 C G ENST00000301420 +7525.0 KLK1 p.E148Q 9 0.016146032328163 15.941 1 19 50820208 50820208 C G ENST00000301420 +7525.0 KLK1 p.C50F 9 0.0397215571106348 4.723 1 19 50821769 50821769 C A ENST00000301420 +7525.1 KLK1 p.V233D 3 0.0333308056509964 0 1 19 50819285 50819285 A T ENST00000301420 +7525.1 KLK1 p.P234L 3 0.0333308056509945 4.907 1 19 50819282 50819282 G A ENST00000301420 +7526.0 KLK1 p.C210Y 2 0.00264228170127007 0 1 19 50819903 50819903 C T ENST00000301420 +7526.0 KLK1 p.D171N 2 0.00264228170127007 8.564 1 19 50820021 50820021 C T ENST00000301420 +7527.0 KLK1 p.H189N 2 0.00252062986416363 0 1 19 50819967 50819967 G T ENST00000301420 +7527.0 KLK1 p.T110I 2 0.00252062986416363 8.632 1 19 50820321 50820321 G A ENST00000301420 +7528.0 KLK3 p.R201C 24 1.0558358798776 0 1 19 50858566 50858566 C T ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.E32G 24 0.00148371435637561 17.8365 1 19 50856288 50856288 A G ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.V42L 24 0.0152420795283052 13.817 1 19 50856317 50856317 G C ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.R77G 24 1.04584150544517 18.359 1 19 50858051 50858051 C G ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.R77W 24 1.04584150544517 18.359 1 19 50858051 50858051 C T ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.H78Q 24 0.088188793251321 18.144 1 19 50858056 50858056 C A ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.S104G 24 0.0136500516492961 18.3227142857143 1 19 50858132 50858132 A G ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.E164G 24 0.0125698035298273 8.424 1 19 50858313 50858313 A G ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.D182A 24 0.00965003609911458 18.78 1 19 50858510 50858510 A C ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.M196L 24 0.00361820142736341 9.149 1 19 50858551 50858551 A C ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.R201L 24 1.0558358798776 0 1 19 50858567 50858567 G T ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.W202R 24 0.10338491770627 4.325 1 19 50858569 50858569 T C ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.G225S 24 0.0258351862663918 9.754 1 19 50860014 50860014 G A ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.A235V 24 1.02863972748732 16.64525 2 19 50860045 50860045 C T ENST00000326003 +7528.0 KLK3 p.P237L 24 0.0479892457755887 18.698 1 19 50860051 50860051 C T ENST00000326003 +7528.1 KLK3 p.P129L 10 0.0391999704583188 0 1 19 50858208 50858208 C T ENST00000326003 +7528.1 KLK3 p.V55M 10 0.0290789301134346 5.1625 1 19 50856356 50856356 G A ENST00000326003 +7528.1 KLK3 p.E131K 10 0.0124322602014423 6.47025 1 19 50858213 50858213 G A ENST00000326003 +7528.2 KLK3 p.A63S 7 0.00908263211437737 0 1 19 50856380 50856380 G T ENST00000326003 +7528.2 KLK3 p.H65N 7 0.00905240882604331 6.7885 1 19 50856386 50856386 C A ENST00000326003 +7528.2 KLK3 p.V72M 7 3.68811218537867e-05 14.73975 1 19 50858036 50858036 G A ENST00000326003 +7528.3 KLK3 p.G87S 4 2.92408497276516e-06 0 1 19 50858081 50858081 G A ENST00000326003 +7528.3 KLK3 p.R125H 4 2.92408497276337e-06 18.3835833333333 1 19 50858196 50858196 G A ENST00000326003 +7529.0 KLK5 p.G243R 4 1.02698325559096 0 1 19 50943786 50943786 C G ENST00000336334 +7529.0 KLK5 p.D244N 4 0.0547104448239018 5.2745 1 19 50943783 50943783 C T ENST00000336334 +7529.0 KLK5 p.G243D 4 1.02698325559096 0 1 19 50943785 50943785 C T ENST00000336334 +7529.0 KLK5 p.K202E 4 0.00533485679986447 9.767 1 19 50948762 50948762 T C ENST00000336334 +753.0 AMFR p.L590F 2 0.0307770763404859 0 1 16 56363937 56363937 G A ENST00000290649 +753.0 AMFR p.R594C 2 0.0307770763404859 5.022 1 16 56363925 56363925 G A ENST00000290649 +7530.0 KLK5 p.L212R 2 0.0154526705684521 0 1 19 50948731 50948731 A C ENST00000336334 +7530.0 KLK5 p.A236E 2 0.0154526705684521 6.016 1 19 50948659 50948659 G T ENST00000336334 +7531.0 KLK5 p.P148A 6 0.0773291342147114 0 1 19 50949009 50949009 G C ENST00000336334 +7531.0 KLK5 p.D227N 6 0.0211775711508294 15.5455 1 19 50948687 50948687 C T ENST00000336334 +7531.0 KLK5 p.I225T 6 0.0394437193847058 8.915 1 19 50948692 50948692 A G ENST00000336334 +7531.0 KLK5 p.Q224H 6 0.0488883384765723 14.376 1 19 50948694 50948694 C G ENST00000336334 +7531.0 KLK5 p.P222S 6 0.0263403104049409 16.7365 1 19 50948702 50948702 G A ENST00000336334 +7531.0 KLK5 p.H147Q 6 0.0753419233013808 3.7335 1 19 50949010 50949010 G T ENST00000336334 +7532.0 KLK5 p.S122P 3 0.0738715402242631 0 1 19 50949087 50949087 A G ENST00000336334 +7532.0 KLK5 p.Q205H 3 0.0688033215593956 4.5385 1 19 50948751 50948751 C A ENST00000336334 +7532.0 KLK5 p.L123Q 3 0.0566140654529976 5.019 1 19 50949083 50949083 A T ENST00000336334 +7533.0 KLK6 p.R111L 12 4.00535447155659 0 1 19 50963415 50963415 C A ENST00000376851 +7533.0 KLK6 p.R111H 12 4.00535447155659 0 3 19 50963415 50963415 C T ENST00000376851 +7533.0 KLK6 p.R114C 12 1.02957401498443 9.8806 2 19 50963407 50963407 G A ENST00000376851 +7533.0 KLK6 p.R111C 12 4.00535447155659 0 1 19 50963416 50963416 G A ENST00000376851 +7533.0 KLK6 p.M108I 12 0.074034177942088 13.954 1 19 50963423 50963423 C G ENST00000376851 +7533.0 KLK6 p.V89L 12 0.0390295006568151 15.5672 1 19 50963482 50963482 C G ENST00000376851 +7533.0 KLK6 p.H62Y 12 0.120908028790959 9.522 1 19 50967182 50967182 G A ENST00000376851 +7533.0 KLK6 p.A61G 12 0.120985181255541 9.1308 1 19 50967184 50967184 G C ENST00000376851 +7533.0 KLK6 p.L55Q 12 0.0185815577078803 17.581 1 19 50967202 50967202 A T ENST00000376851 +7533.1 KLK6 p.W236R 4 0.0364939215992014 0 1 19 50959193 50959193 A G ENST00000376851 +7533.1 KLK6 p.I237M 4 0.0364939215991987 4.7762 1 19 50959188 50959188 G C ENST00000376851 +7533.2 KLK6 p.P126S 2 1.23785340800745e-05 0 1 19 50963371 50963371 G A ENST00000376851 +7533.2 KLK6 p.S119F 2 1.23785340800745e-05 16.3018 1 19 50963391 50963391 G A ENST00000376851 +7534.0 KLK6 p.P200L 10 3.03569584091487 0 3 19 50959300 50959300 G A ENST00000376851 +7534.0 KLK6 p.P200Q 10 3.03569584091487 0 1 19 50959300 50959300 G T ENST00000376851 +7534.0 KLK6 p.G198W 10 0.0312492350128385 7.352 1 19 50959307 50959307 C A ENST00000376851 +7534.0 KLK6 p.P152S 10 0.0393658169859582 14.52825 1 19 50961872 50961872 G A ENST00000376851 +7534.0 KLK6 p.D150G 10 0.0487956513925545 9.84725 1 19 50961877 50961877 T C ENST00000376851 +7534.0 KLK6 p.T146A 10 0.124635902699466 5.1436 1 19 50963311 50963311 T C ENST00000376851 +7534.0 KLK6 p.D29Y 10 0.0733958134710526 17.7875 1 19 50967281 50967281 C A ENST00000376851 +7534.0 KLK6 p.C28Y 10 0.0760936214584527 13.5001 1 19 50967283 50967283 C T ENST00000376851 +7534.0 KLK6 p.G26R 10 0.0283333086092872 13.8776 1 19 50967290 50967290 C T ENST00000376851 +7534.1 KLK6 p.T31I 2 5.68295178119036e-05 0 1 19 50967274 50967274 G A ENST00000376851 +7534.1 KLK6 p.K21R 2 5.68295178119036e-05 14.103 1 19 50967304 50967304 T C ENST00000376851 +7535.0 KLK6 p.R80M 3 1.00118820542835 0 1 19 50963508 50963508 C A ENST00000376851 +7535.0 KLK6 p.R80S 3 1.00118820542835 0 1 19 50963507 50963507 C A ENST00000376851 +7535.0 KLK6 p.H44R 3 0.00237641085670716 9.717 1 19 50967235 50967235 T C ENST00000376851 +7536.0 KLK7 p.V157L 5 0.0142162819758904 0 1 19 50980240 50980240 C A ENST00000391807 +7536.0 KLK7 p.C239Y 5 0.00141297914578326 17.5078 1 19 50977582 50977582 C T ENST00000391807 +7536.0 KLK7 p.G207R 5 0.0128740902750418 6.8538 1 19 50977679 50977679 C T ENST00000391807 +7536.0 KLK7 p.D204N 5 0.00944380325472291 8.0292 1 19 50977688 50977688 C T ENST00000391807 +7536.0 KLK7 p.Q107K 5 0.00175890352217704 9.169 1 19 50980390 50980390 G T ENST00000391807 +7537.0 KLK7 p.P225S 5 1.07037950542341 0 1 19 50977625 50977625 G A ENST00000391807 +7537.0 KLK7 p.G233E 5 0.0248952670588138 15.129 1 19 50977600 50977600 C T ENST00000391807 +7537.0 KLK7 p.C226Y 5 0.145034585051372 3.92483333333333 1 19 50977621 50977621 C T ENST00000391807 +7537.0 KLK7 p.P225H 5 1.07037950542341 0 1 19 50977624 50977624 G T ENST00000391807 +7537.0 KLK7 p.G222E 5 1.02352116075824 8.793 2 19 50977633 50977633 C T ENST00000391807 +7538.0 KLK7 p.P140S 2 1.00139550208959 0 2 19 50980291 50980291 G A ENST00000391807 +7538.0 KLK7 p.D175Y 2 0.00279100417918182 9.485 1 19 50979871 50979871 C A ENST00000391807 +7539.0 KLK7 p.P102H 3 1.00792842491748 0 1 19 50980404 50980404 G T ENST00000391807 +7539.0 KLK7 p.P102A 3 1.00792842491748 0 1 19 50980405 50980405 G C ENST00000391807 +7539.0 KLK7 p.R100C 3 0.0158568498349517 6.97875 1 19 50980411 50980411 G A ENST00000391807 +754.0 AMFR p.P469S 3 0.0407672913018427 0 1 16 56369303 56369303 G A ENST00000290649 +754.0 AMFR p.Q470E 3 0.0331603822397867 5.02633333333333 1 16 56369300 56369300 G C ENST00000290649 +754.0 AMFR p.Q465E 3 0.012558129851253 6.632 1 16 56369315 56369315 G C ENST00000290649 +7540.0 KLKB1 p.G529C 3 0.0615361088988352 0 1 4 186256087 186256087 G T ENST00000264690 +7540.0 KLKB1 p.S398A 3 0.001874533738676 9.143 1 4 186252064 186252064 T G ENST00000264690 +7540.0 KLKB1 p.F524L 3 0.0598730098913478 4.0645 1 4 186256074 186256074 C A ENST00000264690 +7541.0 KLKB1 p.I595N 10 0.0898294792318424 0 1 4 186258079 186258079 T A ENST00000264690 +7541.0 KLKB1 p.D483N 10 0.0276247767253825 6.75 1 4 186254721 186254721 G A ENST00000264690 +7541.0 KLKB1 p.P541S 10 0.0488035468777649 10.7635 1 4 186257261 186257261 C T ENST00000264690 +7541.0 KLKB1 p.G565D 10 0.0699811542055444 6.354 1 4 186257334 186257334 G A ENST00000264690 +7541.0 KLKB1 p.G569E 10 0.0496220696360331 13.3685 1 4 186257346 186257346 G A ENST00000264690 +7541.0 KLKB1 p.G570V 10 0.0416874298208739 15.308 1 4 186257349 186257349 G T ENST00000264690 +7541.0 KLKB1 p.L592F 10 0.04678823150407 7.343 1 4 186258071 186258071 G T ENST00000264690 +7541.0 KLKB1 p.V593L 10 0.0467886149821572 7.9 1 4 186258072 186258072 G T ENST00000264690 +7541.0 KLKB1 p.T612N 10 0.0812755870041614 4.126 1 4 186258130 186258130 C A ENST00000264690 +7542.0 KLRC1 p.G222V 4 0.00304658978537816 0 1 12 10446588 10446588 C A ENST00000544822 +7542.0 KLRC1 p.E141K 4 0.00201151126659966 8.959 1 12 10449305 10449305 C T ENST00000544822 +7542.0 KLRC1 p.R137G 4 0.00232649123720799 9.915 1 12 10449317 10449317 T C ENST00000544822 +7542.0 KLRC1 p.G134S 4 0.00128991937528886 19.515 1 12 10449326 10449326 C T ENST00000544822 +7543.0 KLRC1 p.L211R 2 0.00227329401250417 0 1 12 10446621 10446621 A C ENST00000544822 +7543.0 KLRC1 p.R215Q 2 0.00227329401250417 8.781 1 12 10446609 10446609 C T ENST00000544822 +7544.0 KLRC1 p.G191D 5 0.090503937816775 0 1 12 10447550 10447550 C T ENST00000544822 +7544.0 KLRC1 p.F194V 5 0.00834545055692204 9.828 1 12 10447542 10447542 A C ENST00000544822 +7544.0 KLRC1 p.L192F 5 0.0846814136606123 3.675 1 12 10447546 10447546 C A ENST00000544822 +7544.0 KLRC1 p.M189T 5 0.034524639342355 6.636 1 12 10447556 10447556 A G ENST00000544822 +7544.0 KLRC1 p.G176S 5 0.0263902743901904 9.885 1 12 10447596 10447596 C T ENST00000544822 +7545.0 KLRC1 p.S9L 2 0.00356965410245859 0 1 12 10451131 10451131 G A ENST00000544822 +7545.0 PTPN6 p.A205T 2 0.00356965410245859 8.13 1 12 6955247 6955247 G A ENST00000456013 +7546.0 KLRD1 p.S120F 3 0.00749249771310866 0 1 12 10313453 10313453 C T ENST00000336164 +7546.0 KLRD1 p.I117F 3 0.00255958683810637 9.488 1 12 10313443 10313443 A T ENST00000336164 +7546.0 KLRD1 p.E131V 3 0.0072668780719882 7.357 1 12 10313486 10313486 A T ENST00000336164 +7547.0 KLRG1 p.M80I 3 0.00683378424358659 0 1 12 8995171 8995171 G C ENST00000356986 +7547.0 KLRG1 p.R78H 3 0.00128589804820653 9.611 1 12 8995164 8995164 G A ENST00000356986 +7547.0 KLRG1 p.F125Y 3 0.00556209357483303 7.492 1 12 9008991 9008991 T A ENST00000356986 +7548.0 KLRG1 p.S147L 2 0.00314657926190918 0 1 12 9009057 9009057 C T ENST00000356986 +7548.0 KLRG1 p.E144V 2 0.00314657926190918 8.312 1 12 9009048 9009048 A T ENST00000356986 +7549.0 KLRK1 p.K197T 2 0.0100518161529411 0 1 12 10373175 10373175 T G ENST00000240618 +7549.0 KLRK1 p.L179I 2 0.0100518161529411 6.6364 1 12 10373230 10373230 G T ENST00000240618 +755.0 HIST1H2BC p.E77Q 232 3.09571339279137 0 1 6 26123676 26123676 C G ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BC p.E77K 232 3.09571339279137 0 3 6 26123676 26123676 C T ENST00000314332 +755.0 HIST1H2AG p.L35F 232 0.0809941908752743 19.648 1 6 27133174 27133174 C T ENST00000359193 +755.0 HIST1H2AG p.G38D 232 0.0406456582545024 15.778 1 6 27133184 27133184 G A ENST00000359193 +755.0 HIST1H2AG p.N39S 232 0.0227841595261636 15.911 1 6 27133187 27133187 A G ENST00000359193 +755.0 HIST1H2AG p.A41T 232 0.0539296149412531 13.103 1 6 27133192 27133192 G A ENST00000359193 +755.0 HIST1H2AI p.L98M 232 0.0067696669588111 17.727 1 6 27808501 27808501 C A ENST00000358739 +755.0 HIST1H2AM p.L52V 232 0.0804867035631559 18.539 1 6 27892996 27892996 G C ENST00000359611 +755.0 HIST1H2AM p.V44L 232 0.0426339268735026 19.992 1 6 27893020 27893020 C G ENST00000359611 +755.0 HIST1H2BC p.A111P 232 0.140107096335118 16.32 1 6 26123574 26123574 C G ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BC p.L103P 232 0.0899721685700195 14.538 1 6 26123597 26123597 A G ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BC p.E94D 232 0.191073717794079 14.951 1 6 26123623 26123623 C A ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BC p.R93S 232 2.05212395162751 19.561 1 6 26123626 26123626 C A ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BC p.R93M 232 2.05212395162751 19.561 1 6 26123627 26123627 C A ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BC p.R93G 232 2.05212395162751 19.561 1 6 26123628 26123628 T C ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BC p.T89S 232 0.100931919392568 15.547 1 6 26123639 26123639 G C ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BC p.R73H 232 0.107531459968247 7.979 1 6 26123687 26123687 C T ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BC p.E72Q 232 2.08567696072347 9.705 3 6 26123691 26123691 C G ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BC p.F71L 232 0.122218957882941 14.748 1 6 26123692 26123692 A C ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BC p.F66C 232 0.0848190594326287 17.769 1 6 26123708 26123708 A C ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BC p.S65F 232 1.04448136173231 19.977 1 6 26123711 26123711 G A ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BC p.S65Y 232 1.04448136173231 19.977 1 6 26123711 26123711 G T ENST00000314332 +755.0 HIST1H2BE p.R73S 232 0.107531459968247 7.979 1 6 26184012 26184012 C A ENST00000356530 +755.0 HIST1H2BE p.E77K 232 0.104656317843872 8.39 1 6 26184024 26184024 G A ENST00000356530 +755.0 HIST1H2BE p.S79F 232 0.163255028500582 6.021 1 6 26184031 26184031 C T ENST00000356530 +755.0 HIST1H2BE p.T91A 232 0.118096482191139 19.006 1 6 26184066 26184066 A G ENST00000356530 +755.0 HIST1H2BE p.V99L 232 0.049424577359943 9.294 1 6 26184090 26184090 G T ENST00000356530 +755.0 HIST1H2BI p.S65C 232 0.0448021702350328 19.977 1 6 26273169 26273169 C G ENST00000377733 +755.0 HIST1H2BI p.D69N 232 0.166687728240327 12.809 1 6 26273180 26273180 G A ENST00000377733 +755.0 HIST1H2BI p.E77K 232 1.10167534282637 8.39 2 6 26273204 26273204 G A ENST00000377733 +755.0 HIST1H2BI p.R80C 232 0.43031612833427 4.195 1 6 26273213 26273213 C T ENST00000377733 +755.0 HIST1H2BI p.S88W 232 0.0726488241126116 15.764 1 6 26273238 26273238 C G ENST00000377733 +755.0 HIST1H2BI p.V99L 232 1.04872827574014 9.294 2 6 26273270 26273270 G C ENST00000377733 +755.1 USP21 p.R441L 201 2.0032843701008 0 1 1 161164550 161164550 G T ENST00000368002 +755.1 ATXN3L p.W120L 201 0.00574625703311929 15.946 1 X 13319576 13319576 C A ENST00000380622 +755.1 HIST1H2AG p.A22P 201 1.10576755961036 16.707 1 6 27133135 27133135 G C ENST00000359193 +755.1 HIST1H2AG p.A22V 201 1.10576755961036 16.707 1 6 27133136 27133136 C T ENST00000359193 +755.1 HIST1H2BC p.S125F 201 0.0283651457919544 16.278 1 6 26123531 26123531 G A ENST00000314332 +755.1 RNF31 p.P818L 201 0.00543020102197269 16.028 1 14 24155652 24155652 C T ENST00000324103 +755.1 RNF31 p.R882Q 201 0.00107568275418818 18.369 1 14 24157556 24157556 G A ENST00000324103 +755.1 RNF31 p.T891S 201 0.00581002831632843 15.93 1 14 24157582 24157582 A T ENST00000324103 +755.1 UBB p.G47V 201 0.076738937809452 17.444 1 17 16382047 16382047 G T ENST00000302182 +755.1 UBB p.L73V 201 0.0986681956473681 8.374 1 17 16382124 16382124 C G ENST00000302182 +755.1 UBE2D2 p.Q92H 201 0.0326733365313084 16.313 1 5 139614938 139614938 G T ENST00000398733 +755.1 USP12 p.Y318C 201 0.0296072670720975 15.944 1 13 27071129 27071129 T C ENST00000282344 +755.1 USP12 p.K273T 201 0.0121723610270077 15.079 1 13 27075305 27075305 T G ENST00000282344 +755.1 USP12 p.Q122K 201 0.0111621943201921 17.816 1 13 27095810 27095810 G T ENST00000282344 +755.1 USP21 p.R441W 201 2.0032843701008 0 2 1 161164549 161164549 C T ENST00000368002 +755.1 USP46 p.G312R 201 0.00353154743673714 16.651 1 4 52598693 52598693 C G ENST00000441222 +755.1 USP46 p.H254P 201 0.038393505562027 17.852 1 4 52602016 52602016 T G ENST00000441222 +755.1 USP7 p.A530V 201 0.0430401136717587 14.126 1 16 8904550 8904550 G A ENST00000344836 +755.1 USP7 p.D481H 201 1.02527833531949 15.93 2 16 8905319 8905319 C G ENST00000344836 +755.1 USP7 p.G475A 201 0.00910012524361484 15.831 1 16 8906430 8906430 C G ENST00000344836 +755.2 UBC p.D412H 181 1.10202542736739 0 1 12 124912538 124912538 C G ENST00000536769 +755.2 UBC p.D412N 181 1.10202542736739 0 1 12 124912538 124912538 C T ENST00000536769 +755.2 AMFR p.M460V 181 0.0101727049936168 19.6 1 16 56385921 56385921 T C ENST00000290649 +755.2 BIRC7 p.R245L 181 0.0224776516400485 19.189 1 20 63239442 63239442 G T ENST00000217169 +755.2 BIRC7 p.E249K 181 0.0277051421537342 18.222 1 20 63239453 63239453 G A ENST00000217169 +755.2 BIRC7 p.K253N 181 0.0510968485767194 14.646 1 20 63239467 63239467 G T ENST00000217169 +755.2 BIRC7 p.R294H 181 1.00349496178259 9.23 2 20 63239589 63239589 G A ENST00000217169 +755.2 DDX58 p.R109H 181 0.0348870483935352 13.974 1 9 32493858 32493858 C T ENST00000379883 +755.2 IDE p.E341K 181 0.0653839137304196 19.876 1 10 92508767 92508767 C T ENST00000265986 +755.2 ITCH p.H718N 181 0.0032629503160728 18.839 1 20 34481142 34481142 C A ENST00000262650 +755.2 ITCH p.R748Q 181 0.00521547540752583 17.826 1 20 34489292 34489292 G A ENST00000262650 +755.2 NEDD4 p.L540V 181 0.00112666790542104 19.773 1 15 55863010 55863010 G C ENST00000338963 +755.2 RNF38 p.I502V 181 0.0184574509620283 14.838 1 9 36339796 36339796 T C ENST00000259605 +755.2 TNFAIP3 p.G771D 181 0.027954274518506 6.737 1 6 137881258 137881258 G A ENST00000237289 +755.2 TNFAIP3 p.N776S 181 0.0234576626183893 16.462 1 6 137881273 137881273 A G ENST00000237289 +755.2 TNFAIP3 p.Y778C 181 0.0516966202234112 14.32 1 6 137881279 137881279 A G ENST00000237289 +755.2 TNFAIP3 p.E781K 181 0.0421667596202315 15.873 1 6 137881287 137881287 G A ENST00000237289 +755.2 UBC p.Q649H 181 0.00579200609944395 18.948 1 12 124911825 124911825 C A ENST00000536769 +755.2 UBC p.K641T 181 0.0406529728173611 14.262 1 12 124911850 124911850 T G ENST00000536769 +755.2 UBC p.K637N 181 0.0121062683831516 17.875 1 12 124911861 124911861 C G ENST00000536769 +755.2 UBC p.K561N 181 0.0569091000314669 9.643 1 12 124912089 124912089 C G ENST00000536769 +755.2 UBC p.I555V 181 0.087180433313874 14.337 1 12 124912109 124912109 T C ENST00000536769 +755.2 UBC p.S552R 181 0.167070440610182 4.425 1 12 124912118 124912118 T G ENST00000536769 +755.2 UBC p.L547I 181 0.125064524811329 9.672 1 12 124912133 124912133 G T ENST00000536769 +755.2 UBC p.L540V 181 0.064656716535391 16.5796 1 12 124912154 124912154 G C ENST00000536769 +755.2 UBC p.L464V 181 0.110673245221517 8.949 1 12 124912382 124912382 G C ENST00000536769 +755.2 UBC p.R454T 181 0.0648784733716389 15.58 1 12 124912411 124912411 C G ENST00000536769 +755.2 UBC p.R452C 181 0.0778043925650829 17.881 1 12 124912418 124912418 G A ENST00000536769 +755.2 UBC p.E444Q 181 1.05343093958244 15.906 1 12 124912442 124912442 C G ENST00000536769 +755.2 UBC p.E444K 181 1.05343093958244 15.906 1 12 124912442 124912442 C T ENST00000536769 +755.2 UBC p.Y439D 181 0.0321819023813221 16.362 1 12 124912457 124912457 A C ENST00000536769 +755.2 UBC p.D419Y 181 0.0544510239140473 17.836 1 12 124912517 124912517 C A ENST00000536769 +755.2 UBC p.V406I 181 0.055348852743447 9.858 1 12 124912556 124912556 C T ENST00000536769 +755.2 UBC p.E404K 181 0.0745426618241492 11.82475 1 12 124912562 124912562 C T ENST00000536769 +755.2 UBC p.D401E 181 0.076231748004707 6.992 1 12 124912569 124912569 G T ENST00000536769 +755.2 UBC p.P399S 181 0.166358556277997 6.705 1 12 124912577 124912577 G A ENST00000536769 +755.2 UBC p.E398Q 181 0.0876434665840889 8.371 1 12 124912580 124912580 C G ENST00000536769 +755.2 UBC p.E396Q 181 0.0811936885069941 9.079 1 12 124912586 124912586 C G ENST00000536769 +755.2 UBC p.K391E 181 0.0596059164092071 9.681 1 12 124912601 124912601 T C ENST00000536769 +755.2 UBC p.T389A 181 0.135667091058581 9.797 1 12 124912607 124912607 T C ENST00000536769 +755.2 UBC p.M381I 181 0.0828362945575827 13.468 1 12 124912629 124912629 C A ENST00000536769 +755.2 UBC p.R378T 181 0.0648784733716389 15.58 1 12 124912639 124912639 C G ENST00000536769 +755.2 UBC p.L373M 181 0.0213762354635035 14.917 1 12 124912655 124912655 G T ENST00000536769 +755.2 UBC p.I317V 181 0.0969959142232345 9.754 1 12 124912823 124912823 T C ENST00000536769 +755.2 UBC p.L208V 181 0.079423694580428 11.392 1 12 124913150 124913150 G C ENST00000536769 +755.2 UBC p.Q192H 181 0.0584252545578917 16.812 1 12 124913196 124913196 C A ENST00000536769 +755.2 UBC p.I182V 181 0.0823810759706511 6.848 1 12 124913228 124913228 T C ENST00000536769 +755.2 UBC p.E176A 181 0.0745426618241492 11.82475 1 12 124913245 124913245 T G ENST00000536769 +755.2 UBC p.T166I 181 0.0962851500363062 14.119 1 12 124913275 124913275 G A ENST00000536769 +755.2 UBC p.G162S 181 0.0995787574170161 9.765 1 12 124913288 124913288 C T ENST00000536769 +755.2 YOD1 p.D247G 181 0.00611800791139823 18.344 1 1 207049327 207049327 T C ENST00000315927 +755.3 HIST1H2BC p.E114Q 132 1.0777030554121 0 1 6 26123565 26123565 C G ENST00000314332 +755.3 HIST1H2BC p.E114K 132 1.0777030554121 0 1 6 26123565 26123565 C T ENST00000314332 +755.3 HIST1H2AG p.S19F 132 0.113720926209428 14.776 1 6 27133127 27133127 C T ENST00000359193 +755.3 HIST1H2AG p.L24I 132 0.0561219320618181 9.647 1 6 27133141 27133141 C A ENST00000359193 +755.3 HIST1H2AG p.V28L 132 0.278967028270811 16.094 1 6 27133153 27133153 G T ENST00000359193 +755.3 HIST1H2AG p.G29R 132 0.193255985481478 19.937 1 6 27133156 27133156 G C ENST00000359193 +755.3 HIST1H2AG p.V50L 132 0.11122055486617 12.385 1 6 27133219 27133219 G T ENST00000359193 +755.3 HIST1H2AG p.A61T 132 0.200590393115305 12.072 1 6 27133252 27133252 G A ENST00000359193 +755.3 HIST1H2AG p.E62K 132 0.102076701326713 11.279 1 6 27133255 27133255 G A ENST00000359193 +755.3 HIST1H2AI p.T17A 132 0.0474000727074068 19.34 1 6 27808258 27808258 A G ENST00000358739 +755.3 HIST1H2AI p.P27L 132 0.167970378954576 18.467 1 6 27808289 27808289 C T ENST00000358739 +755.3 HIST1H2AI p.G29S 132 0.193255985481478 19.937 1 6 27808294 27808294 G A ENST00000358739 +755.3 HIST1H2AI p.P49L 132 0.105393826245614 14.733 1 6 27808355 27808355 C T ENST00000358739 +755.3 HIST1H2AI p.A54V 132 0.0861027785623991 6.704 1 6 27808370 27808370 C T ENST00000358739 +755.3 HIST1H2AI p.E62D 132 0.102076701326713 11.279 1 6 27808395 27808395 G C ENST00000358739 +755.3 HIST1H2AM p.T60I 132 0.131500211331894 13.215 1 6 27892971 27892971 G A ENST00000359611 +755.3 HIST1H2AM p.L59Q 132 0.142777424921536 9.908 1 6 27892974 27892974 A T ENST00000359611 +755.3 HIST1H2AM p.Y58N 132 0.175925133156314 6.032 1 6 27892978 27892978 A T ENST00000359611 +755.3 HIST1H2BC p.T123A 132 0.0381432780932653 17.802 1 6 26123538 26123538 T C ENST00000314332 +755.3 HIST1H2BC p.T120I 132 0.0523058574220574 13.004 1 6 26123546 26123546 G A ENST00000314332 +755.3 HIST1H2BC p.V45L 132 0.0663228592995969 19.028 1 6 26123772 26123772 C G ENST00000314332 +755.3 HIST1H2BE p.V49A 132 0.0606533005773963 18.92 1 6 26183941 26183941 T C ENST00000356530 +755.3 HIST1H2BE p.T116S 132 0.130699412511574 6.529 1 6 26184141 26184141 A T ENST00000356530 +755.3 HIST1H2BI p.E114K 132 0.0790575778428981 9.528 1 6 26273315 26273315 G A ENST00000377733 +755.3 HIST1H2BI p.G115D 132 0.225829284381167 4.764 1 6 26273319 26273319 G A ENST00000377733 +755.4 HIST1H2AG p.D73N 108 1.0390598201393 0 1 6 27133288 27133288 G A ENST00000359193 +755.4 HIST1H2AG p.D73G 108 1.0390598201393 0 1 6 27133289 27133289 A G ENST00000359193 +755.4 HIST1H2AG p.K75N 108 0.0576984478633907 5.864 1 6 27133296 27133296 G C ENST00000359193 +755.4 HIST1H2AG p.K76N 108 0.0589266172099872 8.503 1 6 27133299 27133299 G C ENST00000359193 +755.4 HIST1H2AG p.T77A 108 0.032350301025685 14.485 1 6 27133300 27133300 A G ENST00000359193 +755.4 HIST1H2AI p.A67V 108 0.149398628170505 8.708 1 6 27808409 27808409 C T ENST00000358739 +755.4 HIST1H2AI p.G68D 108 0.204631189249492 7.431 1 6 27808412 27808412 G A ENST00000358739 +755.4 HIST1H2AI p.L84I 108 0.0284155606898048 14.531 1 6 27808459 27808459 C A ENST00000358739 +755.4 HIST1H2AM p.T77A 108 0.032350301025685 14.485 1 6 27892921 27892921 T C ENST00000359611 +755.4 HIST1H2AM p.N69S 108 0.12576247699789 6.534 1 6 27892944 27892944 T C ENST00000359611 +755.4 HIST1H2BC p.I55V 108 0.0766361618728768 17.394 1 6 26123742 26123742 T C ENST00000314332 +755.4 HIST1H2BC p.G54C 108 0.0798970516660877 15.595 1 6 26123745 26123745 C A ENST00000314332 +755.5 HIST1H2AI p.R33C 96 1.03164295572822 0 2 6 27808306 27808306 C T ENST00000358739 +755.5 HIST1H2AG p.V31G 96 0.0406143268202098 6.525 1 6 27133163 27133163 T G ENST00000359193 +755.5 HIST1H2AI p.R30P 96 0.0740817630752493 5.751 1 6 27808298 27808298 G C ENST00000358739 +755.5 HIST1H2BC p.E36D 96 0.0116654688610615 9.818 1 6 26123797 26123797 C G ENST00000314332 +755.5 HIST1H2BI p.E36A 96 0.0116654688610615 9.818 1 6 26273082 26273082 A C ENST00000377733 +755.6 HIST1H2AG p.A104T 91 1.02339172060424 0 2 6 27133381 27133381 G A ENST00000359193 +755.6 HIST1H2AG p.G106C 91 0.0441016897024556 5.504 1 6 27133387 27133387 G T ENST00000359193 +755.6 HIST1H2BC p.G61V 91 0.0176274847561448 9.548 1 6 26123723 26123723 C A ENST00000314332 +755.6 HIST1H2BI p.S57C 91 0.0149666152390674 15.614 1 6 26273145 26273145 C G ENST00000377733 +755.7 UBA52 p.E24Q 87 1.00705398110463 0 2 19 18573370 18573370 G C ENST00000442744 +755.7 UBA52 p.V5L 87 0.040484556619184 16.6765 1 19 18573313 18573313 G C ENST00000442744 +755.7 UBA52 p.I13V 87 0.0434603195887346 17.273 1 19 18573337 18573337 A G ENST00000442744 +755.7 UBA52 p.V26A 87 0.0145206720278834 7.402 1 19 18573377 18573377 T C ENST00000442744 +755.7 UBA52 p.R54H 87 0.00350606151450277 9.797 1 19 18573719 18573719 G A ENST00000442744 +755.7 UBA52 p.S57L 87 0.00125399685960577 19.4395 1 19 18573728 18573728 C T ENST00000442744 +755.8 USP46 p.Q173R 81 1.00520393485532 0 2 4 52626061 52626061 T C ENST00000441222 +755.8 ATXN3L p.G52E 81 0.0444377760609928 14.276 1 X 13319780 13319780 C T ENST00000380622 +755.8 ATXN3L p.G51E 81 0.0441667052869106 14.911 1 X 13319783 13319783 C T ENST00000380622 +755.8 RNF31 p.E787K 81 0.0256769198670976 18.169 1 14 24155468 24155468 G A ENST00000324103 +755.8 TNFAIP3 p.E154Q 81 7.10951535716979e-05 18.379 1 6 137875009 137875009 G C ENST00000237289 +755.8 TNFAIP3 p.L626M 81 0.0188863162652371 16.482 1 6 137879321 137879321 C A ENST00000237289 +755.8 UBB p.R54H 81 0.0295953005505419 17.662 1 17 16382068 16382068 G A ENST00000302182 +755.8 UBE2N p.S113T 81 0.00495625007724836 14.736 1 12 93410814 93410814 C G ENST00000318066 +755.8 UCHL5 p.E272K 81 0.00172100747998025 17.232 1 1 193022958 193022958 C T ENST00000367455 +755.8 USP46 p.E170K 81 0.010013863167092 7.642 1 4 52626071 52626071 C T ENST00000441222 +755.8 USP7 p.D349N 81 0.0124997626660246 15.173 1 16 8915287 8915287 C T ENST00000344836 +755.8 USP7 p.R340W 81 0.0431099100230859 18.159 1 16 8915314 8915314 G A ENST00000344836 +755.8 USP7 p.F324L 81 0.0233961391076018 18.297 1 16 8915460 8915460 G T ENST00000344836 +755.8 USP7 p.I320T 81 0.035921787797257 16.87 1 16 8915473 8915473 A G ENST00000344836 +755.8 USP7 p.L304V 81 0.027951128635848 17.173 1 16 8915522 8915522 G C ENST00000344836 +7550.0 KMT2A p.R1154W 3 1.0009840368754 0 1 11 118478092 118478092 C T ENST00000534358 +7550.0 KMT2A p.R1154Q 3 1.0009840368754 0 1 11 118478093 118478093 G A ENST00000534358 +7550.0 KMT2A p.Q1162H 3 0.00196807375080176 9.989 1 11 118478118 118478118 G C ENST00000534358 +7551.0 KMT2A p.N1656T 2 0.00228646307074851 0 1 11 118491891 118491891 A C ENST00000534358 +7551.0 KMT2A p.R1658W 2 0.00228646307074851 8.77266666666667 1 11 118491896 118491896 C T ENST00000534358 +7552.0 KMT2A p.D2842N 2 0.0373175995960809 0 1 11 118504416 118504416 G A ENST00000534358 +7552.0 KMT2A p.D2843Y 2 0.0373175995960809 4.744 1 11 118504419 118504419 G T ENST00000534358 +7553.0 KMT2A p.R3935H 3 1.00407142629274 0 1 11 118522057 118522057 G A ENST00000534358 +7553.0 KMT2A p.R3935C 3 1.00407142629274 0 1 11 118522056 118522056 C T ENST00000534358 +7553.0 KMT2A p.E3941K 3 0.00814285258547831 7.94025 1 11 118522074 118522074 G A ENST00000534358 +7554.0 KMT2C p.H4849Y 3 0.0534614359993496 0 1 7 152138894 152138894 G A ENST00000262189 +7554.0 KMT2C p.Y4886S 3 0.0416746079015358 4.63 1 7 152136911 152136911 T G ENST00000262189 +7554.0 KMT2C p.C4851Y 3 0.0143639919860422 6.257 1 7 152138887 152138887 C T ENST00000262189 +7555.0 KMT2C p.R4828H 2 0.00237147438358407 0 1 7 152139237 152139237 C T ENST00000262189 +7555.0 KMT2C p.N4811K 2 0.00237147438358407 8.72 1 7 152139702 152139702 G T ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.H367Y 36 5.31368764915268 0 2 7 152265123 152265123 G A ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.H367D 36 5.31368764915268 0 3 7 152265123 152265123 G C ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.H367N 36 5.31368764915268 0 1 7 152265123 152265123 G T ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.E387V 36 2.04640336493186 14.678 1 7 152265062 152265062 T A ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.E387Q 36 2.04640336493186 14.678 1 7 152265063 152265063 C G ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.E387K 36 2.04640336493186 14.678 1 7 152265063 152265063 C T ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.C385Y 36 0.209726768715353 12.939 1 7 152265068 152265068 C T ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.Q384E 36 0.131504412118692 17.742 1 7 152265072 152265072 G C ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.W383L 36 0.213323251720154 12.221 1 7 152265074 152265074 C A ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.G382S 36 0.228321490924745 17.269 1 7 152265078 152265078 C T ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.A381E 36 2.1072617339882 17.312 3 7 152265080 152265080 G T ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.R380C 36 0.157863116769106 14.97 1 7 152265084 152265084 G A ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.P377R 36 1.07773214894273 19.363 1 7 152265092 152265092 G C ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.P377T 36 1.07773214894273 19.363 1 7 152265093 152265093 G T ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.V375G 36 0.153767718466332 11.673 1 7 152265098 152265098 A C ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.A374V 36 1.07559533143066 12.308 1 7 152265101 152265101 G A ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.A374E 36 1.07559533143066 12.308 1 7 152265101 152265101 G T ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.D372Y 36 1.07445928949909 9.873 1 7 152265108 152265108 C A ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.D372N 36 1.07445928949909 9.873 1 7 152265108 152265108 C T ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.C370Y 36 0.295106059241767 5.054 1 7 152265113 152265113 C T ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.G368V 36 2.27910304595834 5.333 1 7 152265119 152265119 C A ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.G368A 36 2.27910304595834 5.333 1 7 152265119 152265119 C G ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.G368R 36 2.27910304595834 5.333 1 7 152265120 152265120 C G ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.Y366S 36 0.187692810490022 6.665 1 7 152265125 152265125 T G ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.H365R 36 0.19817162308258 7.884 1 7 152265128 152265128 T C ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.Q364H 36 0.102515094675663 12.47 1 7 152265130 152265130 C A ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.T360S 36 0.0991801573317479 18.307 1 7 152265144 152265144 T A ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.C359S 36 0.214476010153887 14.103 1 7 152265146 152265146 C G ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.F358C 36 0.134425000359399 12.602 1 7 152265149 152265149 A C ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.F357L 36 1.21216979436738 7.887 1 7 152265151 152265151 G C ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.F357L 36 1.21216979436738 7.887 1 7 152265151 152265151 G T ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.Q356E 36 2.42902223865774 4.261 1 7 152265156 152265156 G C ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.Q356K 36 2.42902223865774 4.261 2 7 152265156 152265156 G T ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.G351E 36 2.07610906007161 6.828 2 7 152265170 152265170 C T ENST00000262189 +7556.0 KMT2C p.G351R 36 2.07610906007161 6.828 1 7 152265171 152265171 C T ENST00000262189 +7556.1 KMT2C p.V390A 9 4.01403443129183 0 1 7 152265053 152265053 A G ENST00000262189 +7556.1 KMT2C p.K395E 9 0.0990733617660321 6.516 1 7 152265039 152265039 T C ENST00000262189 +7556.1 KMT2C p.C394S 9 0.0599777415846857 8.33 1 7 152265042 152265042 A T ENST00000262189 +7556.1 KMT2C p.V390L 9 4.01403443129183 0 1 7 152265054 152265054 C A ENST00000262189 +7556.1 KMT2C p.V390M 9 4.01403443129183 0 3 7 152265054 152265054 C T ENST00000262189 +7556.2 KMT2C p.W430C 5 1.02077296103404 0 2 7 152263025 152263025 C G ENST00000262189 +7556.2 KMT2C p.I437R 5 0.00313120379060655 14.06 1 7 152252705 152252705 A C ENST00000262189 +7556.2 KMT2C p.C432R 5 0.0461419463009478 5.68 1 7 152263021 152263021 A G ENST00000262189 +7556.2 KMT2C p.T408M 5 0.0248568466239232 9.718 1 7 152263092 152263092 G A ENST00000262189 +7556.2 KMT2C p.L378V 5 0.0185333087049309 15.481 1 7 152265090 152265090 A C ENST00000262189 +7557.0 KMT2D p.H5521Q 2 0.00242802669707801 0 1 12 49021831 49021831 G C ENST00000301067 +7557.0 KMT2D p.E5517Q 2 0.00242802669707801 8.686 1 12 49021845 49021845 C G ENST00000301067 +7558.0 KMT2D p.R5403C 2 0.00301421909191198 0 1 12 49022721 49022721 G A ENST00000301067 +7558.0 KMT2D p.E5507D 2 0.00301421909191198 8.374 1 12 49022043 49022043 C G ENST00000301067 +7559.0 KMT2D p.R5432L 12 2.05233738557758 0 1 12 49022633 49022633 C A ENST00000301067 +7559.0 KMT2D p.R5432Q 12 2.05233738557758 0 2 12 49022633 49022633 C T ENST00000301067 +7559.0 KMT2D p.P5469S 12 0.0480971131453488 6.056 1 12 49022287 49022287 G A ENST00000301067 +7559.0 KMT2D p.T5464P 12 0.0704057758087631 5.755 1 12 49022302 49022302 T G ENST00000301067 +7559.0 KMT2D p.D5462H 12 0.0190487609031171 11.852 1 12 49022308 49022308 C G ENST00000301067 +7559.0 KMT2D p.R5454Q 12 0.016113229750596 16.005 1 12 49022331 49022331 C T ENST00000301067 +7559.0 KMT2D p.E5434K 12 0.0799555141190739 5.756 1 12 49022628 49022628 C T ENST00000301067 +7559.1 KMT2D p.S5476Y 6 0.0144650018670501 0 1 12 49022137 49022137 G T ENST00000301067 +7559.1 KMT2D p.A5483S 6 0.00107772581989045 9.877 1 12 49022117 49022117 C A ENST00000301067 +7559.1 KMT2D p.H5475Q 6 0.0106449758524345 6.563 1 12 49022139 49022139 A T ENST00000301067 +7559.1 KMT2D p.Q5446H 6 0.00826522041589047 18.386 1 12 49022590 49022590 C G ENST00000301067 +7559.1 KMT2D p.I5427M 6 0.00285498737863429 8.469 1 12 49022647 49022647 A C ENST00000301067 +756.0 AMFR p.L365V 3 0.0130247041426017 0 1 16 56389368 56389368 G C ENST00000290649 +756.0 AMFR p.R366P 3 0.0103971034503626 6.5915 1 16 56389364 56389364 C G ENST00000290649 +756.0 AMFR p.L354V 3 0.00268266587770908 8.557 1 16 56401758 56401758 G C ENST00000290649 +7560.0 KMT2E p.T412P 2 0.0413491074971288 0 1 7 105078949 105078949 A C ENST00000311117 +7560.0 KMT2E p.S410F 2 0.0413491074971288 4.596 1 7 105078944 105078944 C T ENST00000311117 +7561.0 KPNA1 p.I500T 4 0.0255318373407316 0 1 3 122427103 122427103 A G ENST00000344337 +7561.0 KPNA1 p.G505E 4 0.0143502190270241 6.28866666666667 1 3 122427088 122427088 C T ENST00000344337 +7561.0 KPNA1 p.F497S 4 0.0242871252470811 6.309 1 3 122427112 122427112 A G ENST00000344337 +7561.0 NUP50 p.A39V 4 0.0102749769754051 12.934 1 22 45171646 45171646 C T ENST00000347635 +7562.0 KPNA1 p.Q332R 4 0.00895665193455971 0 1 3 122442039 122442039 T C ENST00000344337 +7562.0 KPNA1 p.E491K 4 0.00104955332713906 16.9396666666667 1 3 122427131 122427131 C T ENST00000344337 +7562.0 KPNA1 p.C469Y 4 0.00132113008063944 9.575 1 3 122427561 122427561 C T ENST00000344337 +7562.0 KPNA1 p.D328H 4 0.00868919212175443 7.03266666666667 1 3 122442052 122442052 C G ENST00000344337 +7564.0 KPNA1 p.R395W 10 2.00345935304313 0 2 3 122433728 122433728 G A ENST00000344337 +7564.0 KPNA1 p.R395Q 10 2.00345935304313 0 1 3 122433727 122433727 C T ENST00000344337 +7564.0 KPNA1 p.A392S 10 0.00395938341658587 9.5665 1 3 122433737 122433737 C A ENST00000344337 +7564.0 KPNA1 p.T361M 10 0.0581891386489772 16.78 1 3 122437210 122437210 G A ENST00000344337 +7564.0 KPNA1 p.W360S 10 0.0866123866970794 15.4046666666667 1 3 122437213 122437213 C G ENST00000344337 +7564.0 KPNA1 p.E357K 10 0.0414307604553124 9.929 1 3 122437223 122437223 C T ENST00000344337 +7564.0 KPNA1 p.S314C 10 0.0139436041453768 17.13 1 3 122442093 122442093 G C ENST00000344337 +7564.0 NUP50 p.E23Q 10 0.00322856439187726 9.861 1 22 45168244 45168244 G C ENST00000347635 +7565.0 KPNA1 p.N286S 4 0.0582837270079684 0 1 3 122449634 122449634 T C ENST00000344337 +7565.0 KPNA1 p.I289N 4 0.0426342588070415 5.095 1 3 122449625 122449625 A T ENST00000344337 +7565.0 KPNA1 p.D287H 4 0.0413870576103015 5.108 1 3 122449632 122449632 C G ENST00000344337 +7565.0 KPNA1 p.L278F 4 0.00103859783979507 15.065 1 3 122449659 122449659 G A ENST00000344337 +7566.0 KPNA1 p.A197V 4 0.0128014951440419 0 1 3 122452039 122452039 G A ENST00000344337 +7566.0 KPNA1 p.A232T 4 0.00123673084100064 16.4563333333333 1 3 122451593 122451593 C T ENST00000344337 +7566.0 KPNA1 p.L193V 4 0.0103335761630151 6.784 1 3 122452052 122452052 G C ENST00000344337 +7566.0 TERT p.K236T 4 0.00374984918410572 8.072 1 5 1294179 1294179 T G ENST00000310581 +7567.0 KPNA2 p.F17I 2 0.00587579590386206 0 1 17 68037181 68037181 T A ENST00000537025 +7567.0 KPNA2 p.R16K 2 0.00587579590386206 7.411 1 17 68037179 68037179 G A ENST00000537025 +7568.0 KPNA2 p.R29C 4 0.0303246485569197 0 1 17 68037367 68037367 C T ENST00000537025 +7568.0 KPNA2 p.D23H 4 0.017453591796619 9.667 1 17 68037199 68037199 G C ENST00000537025 +7568.0 KPNA2 p.M27T 4 0.0259571323135835 6.837 1 17 68037362 68037362 T C ENST00000537025 +7568.0 KPNA2 p.E33Q 4 0.0213842970704486 5.619 1 17 68037379 68037379 G C ENST00000537025 +7569.0 KPNA2 p.L491S 3 0.0291176698924158 0 1 17 68045896 68045896 T C ENST00000537025 +7569.0 KPNA2 p.R68H 3 0.0262209058708693 5.35 1 17 68037485 68037485 G A ENST00000537025 +7569.0 KPNA2 p.E493D 3 0.00630206964473819 7.76433333333333 1 17 68045903 68045903 G C ENST00000537025 +757.0 AMPH p.W385L 2 0.00925853727298111 0 1 7 38432193 38432193 C A ENST00000356264 +757.0 AMPH p.D383V 2 0.00925853727298111 6.755 1 7 38432199 38432199 T A ENST00000356264 +7570.0 KPNA2 p.P135H 5 0.0342036596233323 0 1 17 68042186 68042186 C A ENST00000537025 +7570.0 KPNA2 p.S140F 5 0.00265329324765604 9.348 1 17 68042201 68042201 C T ENST00000537025 +7570.0 KPNA2 p.N146S 5 0.00453988177402874 19.223 1 17 68042219 68042219 A G ENST00000537025 +7570.0 KPNA2 p.S483F 5 0.0327176855284216 4.936 1 17 68045872 68045872 C T ENST00000537025 +7571.0 KPNA2 p.S234C 7 0.0323957448867459 0 1 17 68043134 68043134 C G ENST00000537025 +7571.0 KPNA2 p.V206F 7 0.00338792161417564 13.865 1 17 68042949 68042949 G T ENST00000537025 +7571.0 KPNA2 p.L233H 7 0.0304266050250076 5.621 1 17 68043131 68043131 T A ENST00000537025 +7571.0 KPNA2 p.R238H 7 0.0100191627449688 6.67333333333333 1 17 68043146 68043146 G A ENST00000537025 +7571.0 KPNA2 p.P254S 7 0.0130555833051672 15.6965 1 17 68043193 68043193 C T ENST00000537025 +7571.0 KPNA2 p.L256S 7 0.0197808609197538 8.8365 1 17 68043200 68043200 T C ENST00000537025 +7571.0 KPNA2 p.R258W 7 0.00679656972070382 17.5368333333333 1 17 68043205 68043205 C T ENST00000537025 +7572.0 KPNA2 p.G365V 4 0.114643076593103 0 1 17 68044001 68044001 G T ENST00000537025 +7572.0 KPNA2 p.T363R 4 0.0505136693546845 6.08533333333333 1 17 68043995 68043995 C G ENST00000537025 +7572.0 KPNA2 p.A364V 4 0.109664758265595 3.74666666666667 1 17 68043998 68043998 C T ENST00000537025 +7572.0 KPNA2 p.Q369H 4 0.031517822212951 5.298 1 17 68044014 68044014 G C ENST00000537025 +7573.0 KPNA4 p.E445V 2 0.00245340308817095 0 1 3 160508145 160508145 T A ENST00000334256 +7573.0 KPNA4 p.A405S 2 0.00245340308817095 8.671 1 3 160508266 160508266 C A ENST00000334256 +7574.0 KPNA4 p.E387K 2 0.0192900407327115 0 1 3 160509850 160509850 C T ENST00000334256 +7574.0 KPNA4 p.G383D 2 0.0192900407327115 5.696 1 3 160509861 160509861 C T ENST00000334256 +7575.0 KPNA4 p.G314A 3 0.0903788909148499 0 1 3 160515543 160515543 C G ENST00000334256 +7575.0 KPNA4 p.T313A 3 0.076827315662512 3.825 1 3 160515547 160515547 T C ENST00000334256 +7575.0 KPNA4 p.N274S 3 0.0260856559765955 5.657 1 3 160521861 160521861 T C ENST00000334256 +7576.0 KPNA4 p.D108G 2 0.0256481752753281 0 1 3 160531522 160531522 T C ENST00000334256 +7576.0 KPNA4 p.I111L 2 0.0256481752753281 5.285 1 3 160531514 160531514 T A ENST00000334256 +7577.0 KPNA4 p.A80V 2 0.00219281527748752 0 1 3 160535561 160535561 G A ENST00000334256 +7577.0 KPNA4 p.D83G 2 0.00219281527748752 8.833 1 3 160535552 160535552 T C ENST00000334256 +7578.0 KPNA5 p.P384R 3 1.00877668193364 0 1 6 116726520 116726520 C G ENST00000368564 +7578.0 KPNA5 p.P384L 3 1.00877668193364 0 1 6 116726520 116726520 C T ENST00000368564 +7578.0 KPNA5 p.E388D 3 0.0291319341183663 7.209 1 6 116726533 116726533 G C ENST00000368564 +7578.0 KPNA5 p.L390F 3 0.019649776404867 8.953 1 6 116726537 116726537 C T ENST00000368564 +7579.0 KPNA5 p.T434S 3 0.0268213666625811 0 1 6 116729609 116729609 A T ENST00000368564 +7579.0 KPNA5 p.R396H 3 0.025299466628648 5.307 1 6 116726556 116726556 G A ENST00000368564 +7579.0 KPNA5 p.N450H 3 0.00160077899088122 9.323 1 6 116729657 116729657 A C ENST00000368564 +758.0 AMPH p.H238Q 5 1.02690252353061 0 2 7 38465502 38465502 G C ENST00000356264 +758.0 AMPH p.A239G 5 0.0472154565704424 5.407 1 7 38465500 38465500 G C ENST00000356264 +758.0 AMPH p.E93K 5 0.024299310652653 17.759 1 7 38494456 38494456 C T ENST00000356264 +758.0 AMPH p.G91V 5 0.026115024819136 16.54 1 7 38494461 38494461 C A ENST00000356264 +758.0 AMPH p.D88H 5 0.0112365564709657 8.235 1 7 38494471 38494471 C G ENST00000356264 +7580.0 KPNA6 p.M85I 2 0.00352050961957355 0 1 1 32157369 32157369 G A ENST00000373625 +7580.0 KPNA6 p.R83I 2 0.00352050961957355 8.15 1 1 32157362 32157362 G T ENST00000373625 +7581.0 KPNB1 p.R15G 2 0.0158981201891045 0 1 17 47650388 47650388 C G ENST00000290158 +7581.0 KPNB1 p.E19Q 2 0.0158981201891045 5.975 1 17 47650400 47650400 G C ENST00000290158 +7582.0 KPNB1 p.I72V 2 0.00114773078947243 0 1 17 47652808 47652808 A G ENST00000290158 +7582.0 KPNB1 p.L65F 2 0.00114773078947243 9.767 1 17 47652789 47652789 G C ENST00000290158 +7583.0 KPNB1 p.E102K 3 0.00623315042186903 0 1 17 47656881 47656881 G A ENST00000290158 +7583.0 KPNB1 p.A109T 3 0.00472061583438374 7.729 1 17 47656902 47656902 G A ENST00000290158 +7583.0 KPNB1 p.M146I 3 0.00152686063343432 9.362 1 17 47657015 47657015 G A ENST00000290158 +7584.0 KPNB1 p.M181I 4 0.0272765067458362 0 1 17 47658567 47658567 G A ENST00000290158 +7584.0 KPNB1 p.A176T 4 0.00239052847817038 8.744 1 17 47658550 47658550 G A ENST00000290158 +7584.0 KPNB1 p.T195M 4 0.0229319412509816 5.764 1 17 47658608 47658608 C T ENST00000290158 +7584.0 KPNB1 p.V222I 4 0.0110445999219293 7.256 1 17 47661146 47661146 G A ENST00000290158 +7585.0 KPNB1 p.F209V 2 0.0102658720871045 0 1 17 47658649 47658649 T G ENST00000290158 +7585.0 KPNB1 p.D210H 2 0.0102658720871045 6.606 1 17 47658652 47658652 G C ENST00000290158 +7586.0 KPNB1 p.R381L 3 0.0071784625478215 0 1 17 47668328 47668328 G T ENST00000290158 +7586.0 KPNB1 p.K332Q 3 0.00333880433161429 8.232 1 17 47665153 47665153 A C ENST00000290158 +7586.0 KPNB1 p.R383W 3 0.00386528478764716 8.02 1 17 47668333 47668333 C T ENST00000290158 +7587.0 KPNB1 p.V432I 3 0.00290798392950905 0 1 17 47669747 47669747 G A ENST00000290158 +7587.0 KPNB1 p.A409G 3 0.00112798890824609 9.7946 1 17 47669679 47669679 C G ENST00000290158 +7587.0 KPNB1 p.S476R 3 0.00178400802598868 9.13228571428571 1 17 47670713 47670713 T A ENST00000290158 +7588.0 KPNB1 p.L552F 8 2.00456090381411 0 3 17 47673126 47673126 G T ENST00000290158 +7588.0 KPNB1 p.I603M 8 0.0147330233944107 7.778 1 17 47674679 47674679 C G ENST00000290158 +7588.0 KPNB1 p.L639F 8 0.00609243330212716 17.6603333333333 1 17 47676413 47676413 G T ENST00000290158 +7588.1 KPNB1 p.Q589K 5 0.0301888298308007 0 1 17 47673559 47673559 C A ENST00000290158 +7588.1 KPNB1 p.N590S 5 0.0287168592494949 5.12414285714286 1 17 47674639 47674639 A G ENST00000290158 +7588.1 KPNB1 p.E637K 5 0.00726527494551665 9.37428571428572 1 17 47674779 47674779 G A ENST00000290158 +7588.1 KPNB1 p.R679L 5 0.012870712803513 17.5804285714286 1 17 47677060 47677060 G T ENST00000290158 +7588.1 SNUPN p.R55W 5 0.0118120537534544 18.1202857142857 1 15 75617548 75617548 G A ENST00000564644 +759.0 AMPH p.A221G 2 1.06693942644947 0 1 7 38466177 38466177 G C ENST00000356264 +759.0 AMPH p.A221E 2 1.06693942644947 0 1 7 38466177 38466177 G T ENST00000356264 +759.0 AMPH p.V222E 2 0.133878852898932 3.901 1 7 38466174 38466174 A T ENST00000356264 +7590.0 KPNB1 p.A619T 2 0.0960990957833676 0 1 17 47674725 47674725 G A ENST00000290158 +7590.0 KPNB1 p.G620A 2 0.0960990957833676 3.37933333333333 1 17 47674729 47674729 G C ENST00000290158 +7591.0 KPNB1 p.Y769H 2 0.0144980230698638 0 1 17 47678365 47678365 T C ENST00000290158 +7591.0 KPNB1 p.L739V 2 0.0144980230698638 6.108 1 17 47678157 47678157 C G ENST00000290158 +7592.0 KPNB1 p.M788I 2 0.0020520558531333 0 1 17 47680030 47680030 G A ENST00000290158 +7592.0 KPNB1 p.H784L 2 0.0020520558531333 8.92871428571429 1 17 47678411 47678411 A T ENST00000290158 +7593.0 KPNB1 p.D807N 3 0.042172525792255 0 1 17 47680085 47680085 G A ENST00000290158 +7593.0 KPNB1 p.A805V 3 0.0219548171433335 5.82185714285714 1 17 47680080 47680080 C T ENST00000290158 +7593.0 KPNB1 p.E808K 3 0.0287702650508682 5.35142857142857 1 17 47680088 47680088 G A ENST00000290158 +7594.0 KRAS p.G12C 32 493.372540725309 0 86 12 25245351 25245351 C A ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.G12R 32 493.372540725309 0 34 12 25245351 25245351 C G ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.G12S 32 493.372540725309 0 23 12 25245351 25245351 C T ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.A146V 32 12.2428908782778 18.9415 3 12 25225627 25225627 G A ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.A146P 32 12.2428908782778 18.9415 1 12 25225628 25225628 C G ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.A146T 32 12.2428908782778 18.9415 9 12 25225628 25225628 C T ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.C118S 32 0.0798563957858149 17.674 1 12 25225711 25225711 C G ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.K117N 32 2.49910278269276 11.637 1 12 25225713 25225713 T A ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.K117N 32 2.49910278269276 11.637 2 12 25225713 25225713 T G ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.Y71C 32 0.349713219727892 15.0770714285714 1 12 25227312 25227312 T C ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.R68M 32 0.165280601284313 16.1000401785714 1 12 25227321 25227321 C A ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.E63K 32 1.21909550707781 14.6726036866359 2 12 25227337 25227337 C T ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.E62K 32 2.97231873442401 9.06857142857143 2 12 25227340 25227340 C T ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.Q61H 32 35.8856186343968 8.21007142857143 6 12 25227341 25227341 T A ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.Q61H 32 35.8856186343968 8.21007142857143 10 12 25227341 25227341 T G ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.Q61L 32 35.8856186343968 8.21007142857143 6 12 25227342 25227342 T A ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.Q61R 32 35.8856186343968 8.21007142857143 7 12 25227342 25227342 T C ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.Q61P 32 35.8856186343968 8.21007142857143 1 12 25227342 25227342 T G ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.Q61K 32 35.8856186343968 8.21007142857143 5 12 25227343 25227343 G T ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.A59G 32 7.77712683234239 7.717 3 12 25227348 25227348 G C ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.A59E 32 7.77712683234239 7.717 1 12 25227348 25227348 G T ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.A59T 32 7.77712683234239 7.717 2 12 25227349 25227349 C T ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.I36M 32 0.177249539177877 14.0181072796935 1 12 25245277 25245277 T C ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.P34L 32 3.60405369615335 7.24555555555556 1 12 25245284 25245284 G A ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.Q22K 32 0.447753343168291 19.2975 1 12 25245321 25245321 G T ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.I21R 32 0.214609111920223 15.8475 1 12 25245323 25245323 A C ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.T20R 32 0.376247412509789 15.1255 1 12 25245326 25245326 G C ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.L19F 32 6.46143426106587 14.9767105263158 2 12 25245328 25245328 C A ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.L19F 32 6.46143426106587 14.9767105263158 5 12 25245328 25245328 C G ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.S17T 32 0.838079531775268 9.9605 1 12 25245335 25245335 C G ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.V14I 32 13.2097606015231 6.14171052631579 2 12 25245345 25245345 C T ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.G13V 32 102.489987907191 3.603 1 12 25245347 25245347 C A ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.G13D 32 102.489987907191 3.603 50 12 25245347 25245347 C T ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.G13C 32 102.489987907191 3.603 12 12 25245348 25245348 C A ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.G12V 32 493.372540725309 0 147 12 25245350 25245350 C A ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.G12A 32 493.372540725309 0 35 12 25245350 25245350 C G ENST00000256078 +7594.0 KRAS p.G12D 32 493.372540725309 0 164 12 25245350 25245350 C T ENST00000256078 +7594.1 KRAS p.R164Q 7 1.01683095304494 0 2 12 25215520 25215520 C T ENST00000256078 +7594.1 KRAS p.T158A 7 0.00418587267044574 9.381 1 12 25215539 25215539 T C ENST00000256078 +7594.1 KRAS p.R151T 7 0.00117434640965573 19.1286315789474 1 12 25215559 25215559 C G ENST00000256078 +7594.1 KRAS p.R135T 7 0.0306818053267985 6.02755555555555 1 12 25225660 25225660 C G ENST00000256078 +7594.2 KRAS p.K5E 3 0.0133594090310984 0 1 12 25245372 25245372 T C ENST00000256078 +7594.2 KRAS p.E3K 3 0.0133594090295826 6.226 1 12 25245378 25245378 C T ENST00000256078 +7595.0 KREMEN1 p.N38S 2 1.06882134988112 0 2 22 29094273 29094273 A G ENST00000327813 +7595.0 KREMEN1 p.G39V 2 0.137642699762245 3.861 1 22 29094276 29094276 G T ENST00000327813 +7596.0 KREMEN1 p.A184V 2 0.00232750502846493 0 1 22 29125336 29125336 C T ENST00000327813 +7596.0 KREMEN1 p.G123V 2 0.00232750502846493 8.747 1 22 29121372 29121372 G T ENST00000327813 +7597.0 KREMEN1 p.A215T 6 0.0232363621235399 0 1 22 29137353 29137353 G A ENST00000327813 +7597.0 KREMEN1 p.S151T 6 0.00365251118375528 8.716 1 22 29121456 29121456 G C ENST00000327813 +7597.0 KREMEN1 p.V213M 6 0.0196498439835801 6.124 1 22 29137347 29137347 G A ENST00000327813 +7597.0 KREMEN1 p.V227F 6 0.00545675050956989 8.665 1 22 29137389 29137389 G T ENST00000327813 +7597.0 KREMEN1 p.D234N 6 0.00104083757836824 16.0586666666667 1 22 29137410 29137410 G A ENST00000327813 +7597.0 KREMEN1 p.C242S 6 0.00411948396214689 7.95075 1 22 29137435 29137435 G C ENST00000327813 +7598.0 KREMEN1 p.H255Y 2 0.00104303262504673 0 1 22 29137473 29137473 C T ENST00000327813 +7598.0 KREMEN1 p.S224A 2 0.00104303262504673 9.905 1 22 29137380 29137380 T G ENST00000327813 +7599.0 KREMEN1 p.G286R 3 0.013312557852844 0 1 22 29137566 29137566 G A ENST00000327813 +7599.0 KREMEN1 p.D265N 3 0.0119896256546426 6.384 1 22 29137503 29137503 G A ENST00000327813 +7599.0 KREMEN1 p.P290Q 3 0.00135499662924009 9.54466666666667 1 22 29137579 29137579 C A ENST00000327813 +76.0 ABCG8 p.R184H 9 2.00803466103969 0 2 2 43851812 43851812 G A ENST00000272286 +76.0 ABCG8 p.R184L 9 2.00803466103969 0 1 2 43851812 43851812 G T ENST00000272286 +76.0 ABCG8 p.R174L 9 0.00794964723193384 16.083 1 2 43851782 43851782 G T ENST00000272286 +76.0 ABCG8 p.P176S 9 0.018130500624933 7.618 1 2 43851787 43851787 C T ENST00000272286 +76.0 ABCG8 p.V188M 9 0.00880424709565795 8.415 1 2 43852354 43852354 G A ENST00000272286 +76.1 ABCG8 p.G232E 5 0.0833550158435116 0 1 2 43852599 43852599 G A ENST00000272286 +76.1 ABCG8 p.E31K 5 0.0483879236977383 5.386 1 2 43844534 43844534 G A ENST00000272286 +76.1 ABCG8 p.D33G 5 0.0217785890121243 7.202 1 2 43844541 43844541 A G ENST00000272286 +76.1 ABCG8 p.Q226L 5 0.00558005189535888 11.828 1 2 43852469 43852469 A T ENST00000272286 +76.1 ABCG8 p.P231L 5 0.0677748345091399 4.255 1 2 43852484 43852484 C T ENST00000272286 +760.0 AMPH p.P129S 11 2.01539800583248 0 3 7 38491061 38491061 G A ENST00000356264 +760.0 AMPH p.E190G 11 0.00748965032003233 16.337 1 7 38475352 38475352 T C ENST00000356264 +760.0 AMPH p.N184T 11 0.0468868999413152 18.6585 1 7 38475370 38475370 T G ENST00000356264 +760.0 AMPH p.R138H 11 1.04130455541335 17.554 1 7 38476953 38476953 C T ENST00000356264 +760.0 AMPH p.R138C 11 1.04130455541335 17.554 1 7 38476954 38476954 G A ENST00000356264 +760.0 AMPH p.I135N 11 0.0586996158066508 14.9175 1 7 38476962 38476962 A T ENST00000356264 +760.0 AMPH p.R134C 11 0.0346910496716996 9.084 1 7 38476966 38476966 G A ENST00000356264 +760.0 AMPH p.Q127E 11 0.0459195437907184 7.1845 1 7 38491067 38491067 G C ENST00000356264 +760.0 AMPH p.L125M 11 1.02344678594242 8.2395 2 7 38491073 38491073 G T ENST00000356264 +760.0 AMPH p.A51S 11 0.00352190647210183 17.4045 1 7 38503704 38503704 C A ENST00000356264 +7600.0 KRIT1 p.P657L 5 1.04463412568995 0 1 7 92213250 92213250 G A ENST00000394507 +7600.0 KRIT1 p.A715V 5 0.00477412499731477 12.389 1 7 92200803 92200803 G A ENST00000394507 +7600.0 KRIT1 p.V658E 5 0.0892181294898421 4.561 1 7 92213247 92213247 A T ENST00000394507 +7600.0 KRIT1 p.P657S 5 1.04463412568995 0 1 7 92213251 92213251 G A ENST00000394507 +7600.0 KRIT1 p.L497Q 5 0.00425499179737031 8.907 1 7 92221975 92221975 A T ENST00000394507 +7601.0 KRIT1 p.F625L 2 0.00234207014412327 0 1 7 92213345 92213345 G C ENST00000394507 +7601.0 KRIT1 p.I561V 2 0.00234207014412327 8.738 1 7 92214660 92214660 T C ENST00000394507 +7602.0 KRIT1 p.N580D 2 0.00426274951974584 0 1 7 92213972 92213972 T C ENST00000394507 +7602.0 KRIT1 p.K541T 2 0.00426274951974584 7.874 1 7 92214719 92214719 T G ENST00000394507 +7603.0 KRIT1 p.P504L 2 0.00108281312851862 0 1 7 92221954 92221954 G A ENST00000394507 +7603.0 KRIT1 p.D511E 2 0.00108281312851862 9.851 1 7 92221932 92221932 A T ENST00000394507 +7604.0 KRIT1 p.R452C 3 2.01264753463355 0 1 7 92222879 92222879 G A ENST00000394507 +7604.0 KRIT1 p.L453V 3 0.0379426039006598 6.305 1 7 92222876 92222876 G C ENST00000394507 +7604.0 KRIT1 p.R452H 3 2.01264753463355 0 2 7 92222878 92222878 C T ENST00000394507 +7605.0 KRIT1 p.G439R 2 0.0213000407387892 0 1 7 92222918 92222918 C T ENST00000394507 +7605.0 KRIT1 p.E420K 2 0.0213000407387892 5.553 1 7 92222975 92222975 C T ENST00000394507 +7606.0 KRIT1 p.H168Y 3 0.0256814140702545 0 1 7 92235630 92235630 G A ENST00000394507 +7606.0 KRIT1 p.A169T 3 0.0240862908432578 5.378 1 7 92235627 92235627 C T ENST00000394507 +7606.0 KRIT1 p.S22I 3 0.00167372928348532 9.257 1 7 92242071 92242071 C A ENST00000394507 +7607.0 KRIT1 p.R16C 2 0.00158643046163327 0 1 7 92242090 92242090 G A ENST00000394507 +7607.0 KRIT1 p.P114T 2 0.00158643046163327 9.3 1 7 92237682 92237682 G T ENST00000394507 +7608.0 KRT10 p.E426Q 2 0.00637216791671102 0 1 17 40819614 40819614 C G ENST00000269576 +7608.0 KRT10 p.E424K 2 0.00637216791671102 7.294 1 17 40819620 40819620 C T ENST00000269576 +7609.0 KRT10 p.S360T 2 0.0220359056325686 0 1 17 40820125 40820125 C G ENST00000269576 +7609.0 KRT10 p.Q357H 2 0.0220359056325686 5.504 1 17 40820133 40820133 C G ENST00000269576 +761.0 AMPH p.A148V 6 1.08672984108898 0 1 7 38476923 38476923 G A ENST00000356264 +761.0 AMPH p.E170D 6 0.0440825174512506 8.8765 1 7 38475411 38475411 T G ENST00000356264 +761.0 AMPH p.S167F 6 0.0449107175148049 13.7595 1 7 38476866 38476866 G A ENST00000356264 +761.0 AMPH p.R165P 6 0.0137745827546113 17.2685 1 7 38476872 38476872 C G ENST00000356264 +761.0 AMPH p.R149H 6 1.08605847752396 4.5645 2 7 38476920 38476920 C T ENST00000356264 +761.0 AMPH p.A148S 6 1.08672984108898 0 1 7 38476924 38476924 C A ENST00000356264 +7610.0 KRT14 p.V380M 2 0.00944652871744814 0 1 17 41583371 41583371 C T ENST00000167586 +7610.0 KRT14 p.M376I 2 0.00944652871744814 6.726 1 17 41583381 41583381 C T ENST00000167586 +7611.0 KRT5 p.M392I 6 1.03041860231911 0 2 12 52517149 52517149 C T ENST00000252242 +7611.0 KRT14 p.E342K 6 0.0178595947577737 7.88 1 17 41583580 41583580 C T ENST00000167586 +7611.0 KRT14 p.N340K 6 0.00933817048429112 14.635 1 17 41583584 41583584 G C ENST00000167586 +7611.0 KRT5 p.N390D 6 0.0532147903419953 7.231 1 12 52517157 52517157 T C ENST00000252242 +7611.0 KRT5 p.M389I 6 0.08206266924877 6.268 1 12 52517158 52517158 C G ENST00000252242 +7611.0 KRT5 p.E388D 6 0.0413198887712921 7.265 1 12 52517161 52517161 C G ENST00000252242 +7612.0 KRT1 p.E478G 2 0.00906171605082371 0 1 12 52676317 52676317 T C ENST00000252244 +7612.0 KRT1 p.D476N 2 0.00906171605082371 6.786 1 12 52676324 52676324 C T ENST00000252244 +7613.0 KRT1 p.D457N 2 0.00131839646984643 0 1 12 52676381 52676381 C T ENST00000252244 +7613.0 KRT1 p.R463C 2 0.00131839646984643 9.567 1 12 52676363 52676363 G A ENST00000252244 +7614.0 KRT1 p.R403C 2 0.0231154298320131 0 1 12 52677106 52677106 G A ENST00000252244 +7614.0 KRT1 p.N402I 2 0.0231154298320131 5.435 1 12 52677108 52677108 T A ENST00000252244 +7615.0 KRT5 p.V465M 3 0.0431658288052027 0 1 12 52516683 52516683 C T ENST00000252242 +7615.0 KRT5 p.I467T 3 0.0184161553275603 5.971 1 12 52516676 52516676 A G ENST00000252242 +7615.0 KRT5 p.A462V 3 0.0296974635312487 5.199 1 12 52516691 52516691 G A ENST00000252242 +7616.0 KRT5 p.G421A 2 0.0604966891808586 0 1 12 52516814 52516814 C G ENST00000252242 +7616.0 KRT5 p.E422K 2 0.0604966891808586 4.047 1 12 52516812 52516812 C T ENST00000252242 +7617.0 KSR2 p.A869T 5 0.0462380614650259 0 1 12 117471298 117471298 C T ENST00000339824 +7617.0 KSR2 p.Q896H 5 0.00360057251774882 8.178 1 12 117471215 117471215 C G ENST00000339824 +7617.0 KSR2 p.E871K 5 0.0452910412468055 5.165 1 12 117471292 117471292 C T ENST00000339824 +7617.0 KSR2 p.E866K 5 0.0308616753665511 6.2095 1 12 117471307 117471307 C T ENST00000339824 +7617.0 KSR2 p.L758S 5 0.00146212281857529 9.481 1 12 117485638 117485638 A G ENST00000339824 +7618.0 KSR2 p.G781E 3 1.00175839045003 0 2 12 117484524 117484524 C T ENST00000339824 +7618.0 KSR2 p.G775R 3 0.0062635120295306 9.1555 1 12 117484543 117484543 C G ENST00000339824 +7618.0 KSR2 p.H719N 3 0.00276606513385321 17.6585 1 12 117524916 117524916 G T ENST00000339824 +7619.0 KSR2 p.K743E 4 1.0271301598637 0 1 12 117485684 117485684 T C ENST00000339824 +7619.0 KSR2 p.S749C 4 0.00149268571170553 14.67 1 12 117485665 117485665 G C ENST00000339824 +7619.0 KSR2 p.G744R 4 0.0555995614236512 5.206 1 12 117485681 117485681 C T ENST00000339824 +7619.0 KSR2 p.K743N 4 1.0271301598637 0 1 12 117485682 117485682 C A ENST00000339824 +762.0 AMPH p.K112N 4 1.03170061785427 0 1 7 38491110 38491110 T A ENST00000356264 +762.0 AMPH p.K112N 4 1.03170061785427 0 1 7 38491110 38491110 T G ENST00000356264 +762.0 AMPH p.G116R 4 0.0736035463491776 6.8905 1 7 38491100 38491100 C T ENST00000356264 +762.0 AMPH p.D115G 4 0.124454048244332 6.0695 1 7 38491102 38491102 T C ENST00000356264 +762.0 AMPH p.V114M 4 0.0916100377400383 6.8985 1 7 38491106 38491106 C T ENST00000356264 +7620.0 KSR2 p.L671H 4 1.03175486532421 0 2 12 117525059 117525059 A T ENST00000339824 +7620.0 KSR2 p.R692W 4 0.00502366871829799 13.493 1 12 117524997 117524997 G A ENST00000339824 +7620.0 KSR2 p.G675D 4 0.0207621312374909 10.834 1 12 117525047 117525047 C T ENST00000339824 +7620.0 KSR2 p.G673E 4 0.0826311727201538 5.006 1 12 117525053 117525053 C T ENST00000339824 +7621.0 KYNU p.H32P 7 0.0740041167975335 0 1 2 142885462 142885462 A C ENST00000264170 +7621.0 KYNU p.E7Q 7 0.0314468106448246 17.3415 1 2 142885386 142885386 G C ENST00000264170 +7621.0 KYNU p.T12R 7 0.0548591867360454 12.2805 1 2 142885402 142885402 C G ENST00000264170 +7621.0 KYNU p.Q14K 7 0.0153512934161239 13.8555 1 2 142885407 142885407 C A ENST00000264170 +7621.0 KYNU p.I16L 7 0.0360795236174971 6.285 1 2 142885413 142885413 A C ENST00000264170 +7621.0 KYNU p.E35K 7 0.0667057498164052 4.8205 1 2 142885470 142885470 G A ENST00000264170 +7621.0 KYNU p.E36K 7 0.0577943681656724 5.2925 1 2 142885473 142885473 G A ENST00000264170 +7622.0 KYNU p.E66Q 2 0.0077236580044309 0 1 2 142918635 142918635 G C ENST00000264170 +7622.0 KYNU p.K64E 2 0.0077236580044309 7.0165 1 2 142918629 142918629 A G ENST00000264170 +7623.0 KYNU p.D250H 11 1.11610521787986 0 1 2 142985102 142985102 G C ENST00000264170 +7623.0 KYNU p.D250Y 11 1.11610521787986 0 1 2 142985102 142985102 G T ENST00000264170 +7623.0 KYNU p.G73E 11 1.01673532881084 16.915 2 2 142918657 142918657 G A ENST00000264170 +7623.0 KYNU p.S221I 11 0.086107739860442 5.328 1 2 142960703 142960703 G T ENST00000264170 +7623.0 KYNU p.V223A 11 0.0715170964293833 8.0625 1 2 142960709 142960709 T C ENST00000264170 +7623.0 KYNU p.L251Q 11 0.146692065619126 4.632 1 2 142985106 142985106 T A ENST00000264170 +7623.0 KYNU p.H253N 11 0.057492458722329 7.9625 1 2 142985111 142985111 C A ENST00000264170 +7623.0 KYNU p.C271S 11 0.164515226857372 4.868 1 2 142985166 142985166 G C ENST00000264170 +7623.0 KYNU p.W272S 11 0.182650719501302 7.852 1 2 142985169 142985169 G C ENST00000264170 +7623.0 KYNU p.C273F 11 0.0525292938455516 8.2935 1 2 142985172 142985172 G T ENST00000264170 +7623.0 KYNU p.G287D 11 0.134524642016642 9.528 1 2 142985979 142985979 G A ENST00000264170 +7624.0 KYNU p.A126G 2 0.0722930114940805 0 1 2 142954813 142954813 C G ENST00000264170 +7624.0 KYNU p.N127S 2 0.0722930114940805 3.79 1 2 142954816 142954816 A G ENST00000264170 +7625.0 KYNU p.R155Q 13 1.0283404408228 0 2 2 142956231 142956231 G A ENST00000264170 +7625.0 KYNU p.K150R 13 0.00962118243417373 8.76 1 2 142956216 142956216 A G ENST00000264170 +7625.0 KYNU p.T152M 13 0.0393959141568273 5.8675 1 2 142956222 142956222 C T ENST00000264170 +7625.0 KYNU p.L159F 13 0.0249856230276496 15.547 1 2 142956242 142956242 C T ENST00000264170 +7625.0 KYNU p.G212R 13 0.020345719542394 6.8145 1 2 142960675 142960675 G A ENST00000264170 +7625.1 KYNU p.L199S 8 0.0137083183301803 0 1 2 142960637 142960637 T C ENST00000264170 +7625.1 KYNU p.E197Q 8 0.00589984476104589 8.5205 1 2 142960630 142960630 G C ENST00000264170 +7625.1 KYNU p.I204M 8 0.0110566126342184 6.5095 1 2 142960653 142960653 C G ENST00000264170 +7625.1 KYNU p.T406P 8 0.0116892453474967 18.1645 1 2 143040602 143040602 A C ENST00000264170 +7625.1 KYNU p.R428G 8 0.00843787906169422 17.5735 1 2 143042056 143042056 C G ENST00000264170 +7626.0 KYNU p.P166H 3 2.01655028647944 0 1 2 142956264 142956264 C A ENST00000264170 +7626.0 KYNU p.P166S 3 2.01655028647944 0 2 2 142956263 142956263 C T ENST00000264170 +7626.0 KYNU p.H169Y 3 0.0496508594383067 5.917 1 2 142956272 142956272 C T ENST00000264170 +7627.0 KYNU p.G328E 3 0.0283188501504989 0 1 2 143033263 143033263 G A ENST00000264170 +7627.0 KYNU p.G304E 3 0.0115822437173465 7.419 1 2 143029635 143029635 G A ENST00000264170 +7627.0 KYNU p.R330Q 3 0.0282144863806393 5.4755 1 2 143033269 143033269 G A ENST00000264170 +7628.0 KYNU p.R399Q 3 0.0057753997412397 0 1 2 143040582 143040582 G A ENST00000264170 +7628.0 KYNU p.R358Q 3 0.00256759312177313 8.61 1 2 143040459 143040459 G A ENST00000264170 +7628.0 KYNU p.E369V 3 0.0032242686291911 8.2805 1 2 143040492 143040492 A T ENST00000264170 +7629.0 KYNU p.T451N 5 0.0186476772554738 0 1 2 143042126 143042126 C A ENST00000264170 +7629.0 KYNU p.Y376C 5 0.00511538167394537 9.213 1 2 143040513 143040513 A G ENST00000264170 +7629.0 KYNU p.S443F 5 0.00106959022276071 15.7765 1 2 143042102 143042102 C T ENST00000264170 +7629.0 KYNU p.Y448H 5 0.018019472529328 5.8835 1 2 143042116 143042116 T C ENST00000264170 +7629.0 KYNU p.D459N 5 0.00340759621419077 17.4125 1 2 143042149 143042149 G A ENST00000264170 +763.0 AMPH p.E83V 2 0.0284880365103063 0 1 7 38494485 38494485 T A ENST00000356264 +763.0 AMPH p.S80L 2 0.0284880365103063 5.1335 1 7 38494494 38494494 G A ENST00000356264 +7630.0 L3MBTL1 p.A564T 13 1.00597659143195 0 2 20 43534873 43534873 G A ENST00000427442 +7630.0 L3MBTL1 p.F293L 13 0.0148340759492367 7.73847058823529 1 20 43528737 43528737 T C ENST00000427442 +7630.0 L3MBTL1 p.S516G 13 0.00395896523409137 9.61535294117647 1 20 43534296 43534296 A G ENST00000427442 +7630.0 L3MBTL1 p.K522N 13 0.0445657599278241 17.0034705882353 1 20 43534316 43534316 G C ENST00000427442 +7630.0 L3MBTL1 p.S576F 13 0.00574789645837988 16.4639705882353 1 20 43534910 43534910 C T ENST00000427442 +7630.1 L3MBTL1 p.N352S 8 0.0719466801289187 0 1 20 43530348 43530348 A G ENST00000427442 +7630.1 L3MBTL1 p.R335H 8 0.0657733245533366 5.28629411764706 1 20 43530297 43530297 G A ENST00000427442 +7630.1 L3MBTL1 p.W350C 8 0.0384563730855818 8.28288235294118 1 20 43530343 43530343 G T ENST00000427442 +7630.1 L3MBTL1 p.A353T 8 0.0422424286935949 5.41 1 20 43530350 43530350 G A ENST00000427442 +7630.1 L3MBTL1 p.S355C 8 0.0340914146755333 5.67911764705882 1 20 43530357 43530357 C G ENST00000427442 +7630.1 L3MBTL1 p.V526M 8 0.00591284518689768 13.7198235294118 1 20 43534326 43534326 G A ENST00000427442 +7630.2 L3MBTL1 p.I286V 2 0.000419067595132661 0 1 20 43528716 43528716 A G ENST00000427442 +7630.2 L3MBTL1 p.A537S 2 0.000419067595132661 11.2205294117647 1 20 43534359 43534359 G T ENST00000427442 +7631.0 L3MBTL1 p.T367K 5 0.0250549701900387 0 1 20 43530393 43530393 C A ENST00000427442 +7631.0 L3MBTL1 p.P317L 5 0.0171596977288196 6.0675 1 20 43529328 43529328 C T ENST00000427442 +7631.0 L3MBTL1 p.Y323C 5 0.00126254704800758 9.66341176470588 1 20 43529346 43529346 A G ENST00000427442 +7631.0 L3MBTL1 p.S405C 5 0.00616305277466184 9.509 1 20 43530884 43530884 A T ENST00000427442 +7631.0 L3MBTL1 p.P408H 5 0.0103309984384169 7.0515 1 20 43532777 43532777 C A ENST00000427442 +7633.0 L3MBTL1 p.G416D 5 1.04273716572406 0 1 20 43532801 43532801 G A ENST00000427442 +7633.0 L3MBTL1 p.G416A 5 1.04273716572406 0 1 20 43532801 43532801 G C ENST00000427442 +7633.0 L3MBTL1 p.V415M 5 0.073325381615136 4.774 1 20 43532797 43532797 G A ENST00000427442 +7633.0 L3MBTL1 p.A421S 5 0.0205624108220502 7.348 1 20 43532815 43532815 G T ENST00000427442 +7633.0 L3MBTL1 p.D448H 5 0.00105576158889243 17.2634 1 20 43532896 43532896 G C ENST00000427442 +7633.0 L3MBTL1 p.P505S 5 0.0071215024449414 14.501 1 20 43534073 43534073 C T ENST00000427442 +7634.0 L3MBTL2 p.T98I 2 0.00180848832524868 0 1 22 41213923 41213923 C T ENST00000216237 +7634.0 L3MBTL2 p.K107N 2 0.00180848832524868 9.111 1 22 41213951 41213951 G C ENST00000216237 +7635.0 L3MBTL2 p.R284Q 9 1.01535971340111 0 1 22 41220866 41220866 G A ENST00000216237 +7635.0 L3MBTL2 p.R284L 9 1.01535971340111 0 1 22 41220866 41220866 G T ENST00000216237 +7635.0 L3MBTL2 p.D222N 9 0.0342839166144272 6.03 1 22 41219482 41219482 G A ENST00000216237 +7635.0 L3MBTL2 p.Y247C 9 0.021033828151248 14.142 1 22 41220755 41220755 A G ENST00000216237 +7635.1 L3MBTL2 p.G182E 6 0.0414246730929624 0 1 22 41217147 41217147 G A ENST00000216237 +7635.1 L3MBTL2 p.K186R 6 0.0219785814979331 5.7655 1 22 41217159 41217159 A G ENST00000216237 +7635.1 L3MBTL2 p.Q237L 6 0.0123335965317086 9.9155 1 22 41219528 41219528 A T ENST00000216237 +7635.1 L3MBTL2 p.L245H 6 0.0233942908646068 12.4925 1 22 41220749 41220749 T A ENST00000216237 +7635.1 L3MBTL2 p.R246W 6 0.0128624439414248 18.7885 1 22 41220751 41220751 C T ENST00000216237 +7635.1 L3MBTL2 p.W259C 6 0.0394160508773781 5.5175 1 22 41220792 41220792 G T ENST00000216237 +7636.0 L3MBTL2 p.R341C 2 0.0379172987577717 0 1 22 41224098 41224098 C T ENST00000216237 +7636.0 L3MBTL2 p.Y357N 2 0.0379172987577717 4.721 1 22 41224146 41224146 T A ENST00000216237 +7637.0 L3MBTL2 p.Q491H 5 0.0530268789166262 0 1 22 41225910 41225910 G C ENST00000216237 +7637.0 L3MBTL2 p.F485L 5 0.00120721790778351 16.8825 1 22 41225892 41225892 C A ENST00000216237 +7637.0 L3MBTL2 p.K492R 5 0.0471468270115488 4.496 1 22 41225912 41225912 A G ENST00000216237 +7637.0 L3MBTL2 p.I495T 5 0.0108782292606587 7.1745 1 22 41225921 41225921 T C ENST00000216237 +7637.0 L3MBTL2 p.W510L 5 0.00187045182123464 9.1345 1 22 41226686 41226686 G T ENST00000216237 +7638.0 L3MBTL3 p.W234L 3 0.0192307131662306 0 1 6 130057439 130057439 G T ENST00000529410 +7638.0 L3MBTL3 p.C233S 3 0.0181723353265543 5.78366666666667 1 6 130057436 130057436 G C ENST00000529410 +7638.0 L3MBTL3 p.V244M 3 0.0010975132292906 9.8575 1 6 130057468 130057468 G A ENST00000529410 +7639.0 L3MBTL3 p.H528Y 5 0.0300892655405899 0 1 6 130092808 130092808 C T ENST00000529410 +7639.0 L3MBTL3 p.Q255E 5 0.0248725205834318 5.337 1 6 130060039 130060039 C G ENST00000529410 +7639.0 L3MBTL3 p.H473Y 5 0.011946973502301 16.995 1 6 130086149 130086149 C T ENST00000529410 +7639.0 L3MBTL3 p.H503L 5 0.0122058882147905 16.757 1 6 130086240 130086240 A T ENST00000529410 +7639.0 L3MBTL3 p.K506E 5 0.00859328907247461 7.551 1 6 130086248 130086248 A G ENST00000529410 +764.0 AMPH p.A66S 3 1.04321344645101 0 1 7 38503659 38503659 C A ENST00000356264 +764.0 AMPH p.A66T 3 1.04321344645101 0 1 7 38503659 38503659 C T ENST00000356264 +764.0 AMPH p.M70I 3 0.0690220309042758 6.405 1 7 38494523 38494523 C A ENST00000356264 +764.0 AMPH p.G69S 3 0.108246655507449 4.9925 1 7 38503650 38503650 C T ENST00000356264 +7640.0 L3MBTL3 p.V273M 3 1.03424462413209 0 1 6 130060093 130060093 G A ENST00000529410 +7640.0 L3MBTL3 p.V273L 3 1.03424462413209 0 1 6 130060093 130060093 G T ENST00000529410 +7640.0 L3MBTL3 p.D274Y 3 0.0664349659811201 4.91266666666667 1 6 130060096 130060096 G T ENST00000529410 +7640.0 L3MBTL3 p.A313T 3 0.00212363602899967 9.903 1 6 130066425 130066425 G A ENST00000529410 +7641.0 L3MBTL3 p.F387L 4 0.0738608942407789 0 1 6 130071044 130071044 C A ENST00000529410 +7641.0 L3MBTL3 p.K383N 4 0.00275538929341471 9.7055 1 6 130071032 130071032 G C ENST00000529410 +7641.0 L3MBTL3 p.S386L 4 0.072748573767949 3.78266666666667 1 6 130071040 130071040 C T ENST00000529410 +7641.0 L3MBTL3 p.D413N 4 0.00147253635537677 19.1148333333333 1 6 130071120 130071120 G A ENST00000529410 +7642.0 L3MBTL3 p.R433K 2 0.0179608570005418 0 1 6 130078611 130078611 G A ENST00000529410 +7642.0 L3MBTL3 p.H432R 2 0.0179608570005418 5.799 1 6 130078608 130078608 A G ENST00000529410 +7643.0 LACTB2 p.E255K 2 0.00211518563579282 0 1 8 70638608 70638608 C T ENST00000276590 +7643.0 LACTB2 p.E251D 2 0.00211518563579282 8.885 1 8 70638618 70638618 C G ENST00000276590 +7644.0 LACTB2 p.R14L 3 2.01589463397055 0 1 8 70669080 70669080 C A ENST00000276590 +7644.0 LACTB2 p.R14P 3 2.01589463397055 0 2 8 70669080 70669080 C G ENST00000276590 +7644.0 LACTB2 p.E156Q 3 0.0433345908769168 6.114 1 8 70644191 70644191 C G ENST00000276590 +7644.0 LACTB2 p.R42T 3 0.00439137662166957 9.423 1 8 70661895 70661895 C G ENST00000276590 +7645.0 LACTB2 p.D81H 3 0.0596300116438534 0 1 8 70661779 70661779 C G ENST00000276590 +7645.0 LACTB2 p.R80G 3 0.0575959098843558 4.121 1 8 70661782 70661782 G C ENST00000276590 +7645.0 LACTB2 p.G20C 3 0.00228216575925199 8.856 1 8 70669063 70669063 C A ENST00000276590 +7646.0 LAIR1 p.P52T 7 1.01393900685034 0 1 19 54361126 54361126 G T ENST00000391742 +7646.0 LAIR1 p.Q112K 7 0.0272203083086444 16.564 1 19 54360946 54360946 G T ENST00000391742 +7646.0 LAIR1 p.S110Y 7 0.0428891328841035 9.828 1 19 54360951 54360951 G T ENST00000391742 +7646.0 LAIR1 p.I102M 7 0.0491809076580684 14.826 1 19 54360974 54360974 G C ENST00000391742 +7646.0 LAIR1 p.E81K 7 0.0694104448708307 6.453 1 19 54361039 54361039 C T ENST00000391742 +7646.0 LAIR1 p.S78C 7 0.0493294024957621 9.5015 1 19 54361048 54361048 T A ENST00000391742 +7646.0 LAIR1 p.P52Q 7 1.01393900685034 0 1 19 54361125 54361125 G T ENST00000391742 +7647.0 LAIR1 p.S32L 7 0.0607458956731767 0 1 19 54361185 54361185 G A ENST00000391742 +7647.0 LAIR1 p.V91A 7 0.00782740173234947 16.8605 1 19 54361008 54361008 A G ENST00000391742 +7647.0 LAIR1 p.R87C 7 0.0147007758002994 16.0255 1 19 54361021 54361021 G A ENST00000391742 +7647.0 LAIR1 p.V48M 7 0.0592645124510092 4.1075 1 19 54361138 54361138 C T ENST00000391742 +7647.0 LAIR1 p.V45L 7 0.0307736309807272 9.6375 1 19 54361147 54361147 C G ENST00000391742 +7647.0 LAIR1 p.P35L 7 0.011439281133308 9.425 1 19 54361176 54361176 G A ENST00000391742 +7648.0 LAMA2 p.R1289S 10 1.01633831295002 0 1 6 129315893 129315893 G T ENST00000421865 +7648.0 LAMA2 p.K1252E 10 0.00871891673025223 17.569 1 6 129315780 129315780 A G ENST00000421865 +7648.0 LAMA2 p.L1253R 10 0.00670907877089141 9.692 1 6 129315784 129315784 T G ENST00000421865 +7648.0 LAMA2 p.V1288I 10 1.01513335373144 7.047 2 6 129315888 129315888 G A ENST00000421865 +7648.0 LAMA2 p.R1289K 10 1.01633831295002 0 1 6 129315892 129315892 G A ENST00000421865 +7648.1 LAMA2 p.W1185C 5 1.00273462670407 0 1 6 129314798 129314798 G T ENST00000421865 +7648.1 LAMA2 p.R1183W 5 0.00930928974420389 8.52 1 6 129314790 129314790 C T ENST00000421865 +7648.1 LAMA2 p.W1185L 5 1.00273462670407 0 1 6 129314797 129314797 G T ENST00000421865 +7648.1 LAMA2 p.E1191K 5 0.00872124294153613 17.792 1 6 129315491 129315491 G A ENST00000421865 +7648.1 LAMA2 p.T1193N 5 0.00935068434433934 17.32 1 6 129315498 129315498 C A ENST00000421865 +7649.0 LAMA2 p.G1346R 5 3.01322511782037 0 1 6 129316149 129316149 G A ENST00000421865 +7649.0 LAMA2 p.P1232R 5 0.00942774871974009 9.779 1 6 129315615 129315615 C G ENST00000421865 +7649.0 LAMA2 p.E1263K 5 0.0424217236704358 6.56 1 6 129315813 129315813 G A ENST00000421865 +7649.0 LAMA2 p.K1342R 5 0.0108322557306071 9.392 1 6 129316138 129316138 A G ENST00000421865 +7649.0 LAMA2 p.G1346E 5 3.01322511782037 0 3 6 129316150 129316150 G A ENST00000421865 +765.0 AMT p.E232Q 2 0.00608300539891923 0 1 3 49419262 49419262 C G ENST00000273588 +765.0 AMT p.S234L 2 0.00608300539891923 7.361 1 3 49419147 49419147 G A ENST00000273588 +7650.0 LAMA2 p.R1285I 3 0.00639946299048007 0 1 6 129315880 129315880 G T ENST00000421865 +7650.0 LAMA2 p.R1277P 3 0.00271904236985392 8.528 1 6 129315856 129315856 G C ENST00000421865 +7650.0 LAMA2 p.D1331N 3 0.00370041563716452 8.082 1 6 129316104 129316104 G A ENST00000421865 +7651.0 LAMP3 p.Q361E 4 0.0439453041026161 0 1 3 183135753 183135753 G C ENST00000265598 +7651.0 LAMP3 p.G371E 4 0.0136000178721236 6.607 1 3 183135722 183135722 C T ENST00000265598 +7651.0 LAMP3 p.F365L 4 0.0296478107790989 5.255 1 3 183135741 183135741 A G ENST00000265598 +7651.0 LAMP3 p.Y301H 4 0.00777277113576238 7.059 1 3 183140583 183140583 A G ENST00000265598 +7652.0 LAMP3 p.L351M 2 0.0158760959842766 0 1 3 183135783 183135783 G T ENST00000265598 +7652.0 LAMP3 p.G321R 2 0.0158760959842766 5.977 1 3 183135873 183135873 C T ENST00000265598 +7653.0 LAMP3 p.N280I 3 0.0476285663674074 0 1 3 183152424 183152424 T A ENST00000265598 +7653.0 LAMP3 p.S279P 3 0.0454671242312389 4.549 1 3 183152428 183152428 A G ENST00000265598 +7653.0 LAMP3 p.V230I 3 0.00765897485228331 7.67 1 3 183153753 183153753 C T ENST00000265598 +7654.0 LAMTOR3 p.G29R 3 0.0296526464470745 0 1 4 99887314 99887314 C T ENST00000499666 +7654.0 LAMTOR3 p.A56V 3 0.0128297168454835 6.724 1 4 99885612 99885612 G A ENST00000499666 +7654.0 LAMTOR3 p.V30L 3 0.0235630963558306 5.63 1 4 99887311 99887311 C A ENST00000499666 +7655.0 LANCL1 p.L28V 4 0.0235267389128825 0 1 2 210472076 210472076 G C ENST00000443314 +7655.0 LANCL1 p.P389L 4 0.0144074382155903 7.5165 1 2 210434521 210434521 G A ENST00000443314 +7655.0 LANCL1 p.D385Y 4 0.00889677974441494 14.337 1 2 210434534 210434534 C A ENST00000443314 +7655.0 LANCL1 p.F32L 4 0.0181162366669408 5.7945 1 2 210472064 210472064 A G ENST00000443314 +7656.0 LANCL1 p.G359A 2 0.0124388765434184 0 1 2 210435434 210435434 C G ENST00000443314 +7656.0 LANCL1 p.C363Y 2 0.0124388765434184 6.329 1 2 210435422 210435422 C T ENST00000443314 +7657.0 LANCL1 p.Y250C 2 0.00557041295845368 0 1 2 210437814 210437814 T C ENST00000443314 +7657.0 LANCL1 p.V248A 2 0.00557041295845368 7.488 1 2 210437820 210437820 A G ENST00000443314 +7658.0 LARP1 p.R819H 6 0.0111428293080464 0 1 5 154806021 154806021 G A ENST00000336314 +7658.0 LARP1 p.R817C 6 0.00520723712390467 9.037 1 5 154806014 154806014 C T ENST00000336314 +7658.0 LARP1 p.E823V 6 0.00925053687688462 6.759 1 5 154808459 154808459 A T ENST00000336314 +7658.0 LARP1 p.M854K 6 0.00210710075813424 17.932 1 5 154808552 154808552 T A ENST00000336314 +7658.0 LARP1 p.K933I 6 0.00230365628670072 18.759 1 5 154811588 154811588 A T ENST00000336314 +7659.0 LARP1 p.R879Q 2 0.00116455944563538 0 1 5 154811270 154811270 G A ENST00000336314 +7659.0 LARP1 p.Y911C 2 0.00116455944563538 9.746 1 5 154811522 154811522 A G ENST00000336314 +766.0 AMT p.M205T 2 0.0126519186946954 0 1 3 49419342 49419342 A G ENST00000273588 +766.0 AMT p.T115I 2 0.0126519186946954 6.3045 1 3 49420338 49420338 G A ENST00000273588 +7660.0 LARP4 p.W43R 2 0.070511383591032 0 1 12 50427870 50427870 T A ENST00000398473 +7660.0 LARP4 p.S42F 2 0.070511383591032 3.826 1 12 50427868 50427868 C T ENST00000398473 +7661.0 LARP4 p.L136F 2 0.0083269276255308 0 1 12 50435497 50435497 G T ENST00000398473 +7661.0 LARP4 p.E134K 2 0.0083269276255308 6.908 1 12 50435489 50435489 G A ENST00000398473 +7662.0 LARP6 p.E238Q 2 0.00148121830602973 0 1 15 70832816 70832816 C G ENST00000299213 +7662.0 LARP6 p.R231Q 2 0.00148121830602973 9.399 1 15 70832836 70832836 C T ENST00000299213 +7663.0 LARP6 p.V129I 3 0.0298392112662436 0 1 15 70836321 70836321 C T ENST00000299213 +7663.0 LARP6 p.L160F 3 0.00732020364245053 7.44 1 15 70833048 70833048 C G ENST00000299213 +7663.0 LARP6 p.A149E 3 0.0256416866486074 5.376 1 15 70833082 70833082 G T ENST00000299213 +7664.0 LARP7 p.S103G 2 0.00232428065684898 0 1 4 112646434 112646434 A G ENST00000509061 +7664.0 LARP7 p.R99I 2 0.00232428065684898 8.749 1 4 112646423 112646423 G T ENST00000509061 +7665.0 LARP7 p.I148F 2 0.00182233006159533 0 1 4 112646824 112646824 A T ENST00000509061 +7665.0 LARP7 p.E181Q 2 0.00182233006159533 9.1 1 4 112646923 112646923 G C ENST00000509061 +7666.0 LARP7 p.P471S 2 0.0422765072203211 0 1 4 112650556 112650556 C T ENST00000509061 +7666.0 LARP7 p.E470D 2 0.0422765072203211 4.564 1 4 112650555 112650555 G C ENST00000509061 +7667.0 LARS p.D447N 2 0.00165150837378421 0 1 5 146151948 146151948 C T ENST00000394434 +7667.0 LARS p.Q452R 2 0.00165150837378421 9.242 1 5 146151932 146151932 T C ENST00000394434 +7668.0 LASP1 p.A216T 6 0.147982643720126 0 1 17 38918638 38918638 G A ENST00000318008 +7668.0 LASP1 p.A215T 6 0.094719519075611 3.798 1 17 38918635 38918635 G A ENST00000318008 +7668.0 LASP1 p.D217A 6 0.100065369286012 3.718 1 17 38918642 38918642 A C ENST00000318008 +7668.0 LASP1 p.G251R 6 0.0192298649121517 13.358 1 17 38918743 38918743 G A ENST00000318008 +7668.0 LASP1 p.L253P 6 0.0163698901466802 19.295 1 17 38918750 38918750 T C ENST00000318008 +7669.0 LATS1 p.R694H 4 1.00337888976648 0 1 6 149680387 149680387 C T ENST00000543571 +7669.0 LATS1 p.R694C 4 1.00337888976648 0 1 6 149680388 149680388 G A ENST00000543571 +7669.0 MOB1A p.M145I 4 0.00123241578416393 17.885 1 2 74159229 74159229 C T ENST00000396049 +7669.0 MOB1A p.A58S 4 0.00797367042933878 8.211 1 2 74172595 74172595 C A ENST00000396049 +767.0 AMY1C p.G366R 33 2.0559232010673 0 2 1 103754809 103754809 G A ENST00000370079 +767.0 AMY1A p.R318Q 33 0.181753304810533 5.197 1 1 103660434 103660434 G A ENST00000370083 +767.0 AMY1A p.G321D 33 0.0862835054343053 12.3676666666667 1 1 103660443 103660443 G A ENST00000370083 +767.0 AMY1A p.W331C 33 1.25012262871782 14.8423333333333 2 1 103660474 103660474 G T ENST00000370083 +767.0 AMY1A p.S356C 33 0.0664270312213962 8.626 1 1 103660641 103660641 A T ENST00000370083 +767.0 AMY1A p.R358H 33 1.04319604507957 9.5545 2 1 103660648 103660648 G A ENST00000370083 +767.0 AMY1A p.E364D 33 0.068809177370998 6.733 1 1 103660667 103660667 A T ENST00000370083 +767.0 AMY1B p.D332N 33 0.0539860402412525 19.274 1 1 103691495 103691495 C T ENST00000330330 +767.0 AMY1B p.G323V 33 1.29682871187996 13.253 1 1 103691521 103691521 C A ENST00000330330 +767.0 AMY1B p.G323R 33 1.29682871187996 13.253 1 1 103691522 103691522 C G ENST00000330330 +767.0 AMY1C p.H314Y 33 0.034467077549676 12.039 1 1 103754560 103754560 C T ENST00000370079 +767.0 AMY1C p.Q317P 33 0.107264150847887 9.291 1 1 103754570 103754570 A C ENST00000370079 +767.0 AMY1C p.H320Q 33 0.100343813123958 7.488 1 1 103754580 103754580 T A ENST00000370079 +767.0 AMY1C p.G324V 33 1.27837164476971 9.953 2 1 103754591 103754591 G T ENST00000370079 +767.0 AMY1C p.F330V 33 0.223873784556806 14.9656666666667 1 1 103754608 103754608 T G ENST00000370079 +767.0 AMY1C p.G349R 33 0.17807705799442 16.725 1 1 103754758 103754758 G A ENST00000370079 +767.0 AMY1C p.R352Q 33 0.0113495634535244 13.4625 1 1 103754768 103754768 G A ENST00000370079 +767.0 AMY1C p.R358H 33 2.04312083250887 9.5545 3 1 103754786 103754786 G A ENST00000370079 +767.0 AMY1C p.R361S 33 0.0691709698537884 13.9446666666667 1 1 103754796 103754796 A T ENST00000370079 +767.0 AMY1C p.G366E 33 2.0559232010673 0 1 1 103754810 103754810 G A ENST00000370079 +767.1 AMY1C p.A307V 13 1.09101068434867 0 2 1 103754540 103754540 C T ENST00000370079 +767.1 AMY1A p.G298V 13 0.003702466469288 15.7085 1 1 103660374 103660374 G T ENST00000370083 +767.1 AMY1A p.M302I 13 0.19875556300447 5.578 1 1 103660387 103660387 G T ENST00000370083 +767.1 AMY1A p.P303L 13 0.112357135530997 6.4892 1 1 103660389 103660389 C T ENST00000370083 +767.1 AMY1A p.G341E 13 1.08020024487221 11.299 2 1 103660597 103660597 G A ENST00000370083 +767.1 AMY1A p.F342Y 13 0.0981084535001352 11.7086666666667 1 1 103660600 103660600 T A ENST00000370083 +767.1 AMY1A p.M343K 13 0.127911005825614 6.014 1 1 103660603 103660603 T A ENST00000370083 +767.1 AMY1B p.P347S 13 0.0217635528103929 11.27 1 1 103691356 103691356 G A ENST00000330330 +767.1 AMY1B p.P303S 13 0.112357135530997 6.4892 1 1 103691582 103691582 G A ENST00000330330 +767.1 AMY1C p.L335M 13 0.00599072716230899 13.56775 1 1 103754716 103754716 C A ENST00000370079 +767.1 AMY1C p.M343I 13 0.127911005825614 6.014 1 1 103754742 103754742 G T ENST00000370079 +767.1 AMY1C p.P347S 13 0.0217635528103929 11.27 1 1 103754752 103754752 C T ENST00000370079 +767.1 AMY1C p.Y348H 13 0.0866017161363375 6.07225 1 1 103754755 103754755 T C ENST00000370079 +7670.0 LATS1 p.G672R 4 1.06131444154327 0 1 6 149680454 149680454 C T ENST00000543571 +7670.0 LATS1 p.G672V 4 1.06131444154327 0 1 6 149680453 149680453 C A ENST00000543571 +7670.0 LATS1 p.V671I 4 0.19701500071613 4.311 1 6 149680457 149680457 C T ENST00000543571 +7670.0 LATS1 p.R670W 4 1.05906158796472 7.515 2 6 149683081 149683081 G A ENST00000543571 +7671.0 LATS1 p.R660H 2 0.00391438126984232 0 1 6 149683110 149683110 C T ENST00000543571 +7671.0 LATS1 p.L658V 2 0.00391438126984232 7.997 1 6 149683117 149683117 G C ENST00000543571 +7672.0 LATS1 p.V650A 2 0.00553193530552556 0 1 6 149683140 149683140 A G ENST00000543571 +7672.0 MOB1A p.L41V 2 0.00553193530552556 7.498 1 2 74172646 74172646 G C ENST00000396049 +7673.0 LCAT p.D367H 2 0.0102356746067059 0 1 16 67940128 67940128 C G ENST00000264005 +7673.0 LCAT p.P344L 2 0.0102356746067059 6.61025 1 16 67940196 67940196 G A ENST00000264005 +7674.0 LCAT p.S249L 2 0.00118409454986498 0 1 16 67942365 67942365 G A ENST00000264005 +7674.0 LCAT p.I269K 2 0.00118409454986498 9.722 1 16 67940421 67940421 A T ENST00000264005 +7675.0 LCAT p.V49I 3 1.00467411112372 0 2 16 67943957 67943957 C T ENST00000264005 +7675.0 LCAT p.I231M 3 0.003148730546559 9.31325 1 16 67942418 67942418 G C ENST00000264005 +7675.0 LCAT p.R47Q 3 0.00620924451505351 8.3325 1 16 67943962 67943962 C T ENST00000264005 +7676.0 LCAT p.E178K 3 0.0217630371263041 0 1 16 67942579 67942579 C T ENST00000264005 +7676.0 LCAT p.R217H 3 0.002763845574285 8.52633333333333 1 16 67942461 67942461 C T ENST00000264005 +7676.0 LCAT p.E179D 3 0.0191025301378654 5.714 1 16 67942574 67942574 C G ENST00000264005 +7677.0 LCK p.D11N 2 0.0256837558529641 0 1 1 32274360 32274360 G A ENST00000336890 +7677.0 LCK p.D12N 2 0.0256837558529641 5.283 1 1 32274363 32274363 G A ENST00000336890 +7678.0 LCK p.G34D 3 0.0407259483806371 0 1 1 32274430 32274430 G A ENST00000336890 +7678.0 LCK p.D31Y 3 0.00127427280906454 9.672 1 1 32274420 32274420 G T ENST00000336890 +7678.0 LCK p.T35M 3 0.0395485180817278 4.662 1 1 32274433 32274433 C T ENST00000336890 +7679.0 LCK p.R184C 9 1.0037716959118 0 2 1 32275982 32275982 C T ENST00000336890 +7679.0 LCK p.F191L 9 0.0257122281966211 9.196 1 1 32276005 32276005 C G ENST00000336890 +7679.0 LCK p.P200S 9 0.0143548174775885 9.947 1 1 32276030 32276030 C T ENST00000336890 +7679.0 LCK p.L202M 9 0.024133050507194 9.8934 1 1 32276036 32276036 C A ENST00000336890 +7679.0 LCK p.H208N 9 0.00818123193329074 18.8524 1 1 32276054 32276054 C A ENST00000336890 +7679.1 LCK p.E96K 4 0.00307971978966889 0 1 1 32275328 32275328 G A ENST00000336890 +7679.1 LCK p.D77V 4 0.00307543500165533 8.345 1 1 32275035 32275035 A T ENST00000336890 +7679.1 LCK p.C217Y 4 0.00151276538656634 18.331 1 1 32276355 32276355 G A ENST00000336890 +7679.1 LCK p.R219Q 4 0.00151099270159683 19.592 1 1 32276361 32276361 G A ENST00000336890 +768.0 AMY2A p.E196K 40 2.00624160005645 0 2 1 103619626 103619626 G A ENST00000414303 +768.0 AMY2A p.R95S 40 0.0264310727795721 18.5915555555556 1 1 103618070 103618070 A T ENST00000414303 +768.0 AMY2A p.I114N 40 0.00501727444073695 16.1114666666667 1 1 103618936 103618936 T A ENST00000414303 +768.0 AMY2A p.E196V 40 2.00624160005645 0 1 1 103619627 103619627 A T ENST00000414303 +768.0 AMY2A p.M198I 40 0.0470965194997496 7.67464444444444 1 1 103619634 103619634 G A ENST00000414303 +768.0 AMY2A p.L201V 40 0.0536692251951931 9.61437777777778 1 1 103619641 103619641 C G ENST00000414303 +768.0 AMY2A p.I202S 40 0.0505129690457295 14.2266666666667 1 1 103619645 103619645 T G ENST00000414303 +768.0 AMY2A p.A207T 40 0.0162960300828699 18.8132222222222 1 1 103619659 103619659 G A ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.R76I 32 1.13020980364993 0 2 1 103618012 103618012 G T ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.Q56P 32 1.00394043338626 13.4052888888889 1 1 103617607 103617607 A C ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.Q56H 32 1.00394043338626 13.4052888888889 1 1 103617608 103617608 G T ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.P59S 32 1.10598617796688 4.34593333333333 1 1 103617960 103617960 C T ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.P59Q 32 1.10598617796688 4.34593333333333 1 1 103617961 103617961 C A ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.V64I 32 0.192378642237278 8.8004 1 1 103617975 103617975 G A ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.A65P 32 0.221329585876098 9.9609 1 1 103617978 103617978 G C ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.I66V 32 1.13016590058218 10.5089777777778 2 1 103617981 103617981 A G ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.P72H 32 0.0921617278483853 8.57488888888889 1 1 103618000 103618000 C A ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.E75K 32 0.197412610806534 5.49075555555556 1 1 103618008 103618008 G A ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.P79Q 32 0.08583230100634 8.95368888888889 1 1 103618021 103618021 C A ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.V80F 32 1.06296906446179 13.8987555555556 1 1 103618023 103618023 G T ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.V80G 32 1.06296906446179 13.8987555555556 1 1 103618024 103618024 T G ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.S128I 32 0.0680528704514714 14.5876666666667 1 1 103618978 103618978 G T ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.P136T 32 0.00532327592691455 17.7490666666667 1 1 103619001 103619001 C A ENST00000414303 +768.1 AMY2A p.Y146H 32 0.00838846642491473 18.8394324786325 1 1 103619031 103619031 T C ENST00000414303 +768.2 AMY2A p.P49T 16 1.07356674866126 0 1 1 103617585 103617585 C A ENST00000414303 +768.2 AMY2A p.P49S 16 1.07356674866126 0 1 1 103617585 103617585 C T ENST00000414303 +768.2 AMY2A p.P19Q 16 0.00557309946021366 19.2522333333333 1 1 103617496 103617496 C A ENST00000414303 +768.2 AMY2A p.R25W 16 0.0541772538934281 9.32273333333334 1 1 103617513 103617513 C T ENST00000414303 +768.2 AMY2A p.S27Y 16 0.0313920792898168 16.7394 1 1 103617520 103617520 C A ENST00000414303 +768.2 AMY2A p.Y46D 16 0.101126620406953 6.03128888888889 1 1 103617576 103617576 T G ENST00000414303 +768.2 AMY2A p.K50N 16 0.15470947930375 4.1546 1 1 103617590 103617590 G T ENST00000414303 +768.2 AMY2A p.G53R 16 0.0710665664107097 13.8669111111111 1 1 103617597 103617597 G C ENST00000414303 +768.2 AMY2A p.R402Q 16 0.035561320080209 10.9986666666667 1 1 103623969 103623969 G A ENST00000414303 +768.3 AMY2A p.E93K 8 0.0327099159025425 0 1 1 103618062 103618062 G A ENST00000414303 +768.3 AMY2A p.R35Q 8 0.00332308938920291 8.27517777777778 1 1 103617544 103617544 G A ENST00000414303 +768.3 AMY2A p.D92N 8 0.0295771629186028 5.08402222222222 1 1 103618059 103618059 G A ENST00000414303 +768.4 AMY2A p.N231I 5 0.0324349933366813 0 1 1 103619732 103619732 A T ENST00000414303 +768.4 AMY2A p.S234C 5 0.00506535835657402 8.37095555555556 1 1 103619740 103619740 A T ENST00000414303 +768.4 AMY2A p.G240E 5 0.0314591769049123 5.08733333333333 1 1 103619759 103619759 G A ENST00000414303 +7680.0 LCK p.A305T 5 0.00267863403964436 0 1 1 32276735 32276735 G A ENST00000336890 +7680.0 LCK p.P232L 5 0.00137808220303649 9.505 1 1 32276400 32276400 C T ENST00000336890 +7680.0 LCK p.M292I 5 0.00243607379155621 9.58630769230769 1 1 32276698 32276698 G C ENST00000336890 +7680.0 LCK p.N359K 5 0.00244440526383652 19.3733076923077 1 1 32279876 32279876 T A ENST00000336890 +7681.0 LCK p.G262W 2 0.00441578184600677 0 1 1 32276489 32276489 G T ENST00000336890 +7681.0 LCK p.E249K 2 0.00441578184600677 7.82311538461539 1 1 32276450 32276450 G A ENST00000336890 +7682.0 LCK p.Q255E 5 0.0222114771655883 0 1 1 32276468 32276468 C G ENST00000336890 +7682.0 LCK p.S274N 5 0.00328381598818221 9.4435 1 1 32276643 32276643 G A ENST00000336890 +7682.0 LCK p.Q277K 5 0.0042569613257522 9.866 1 1 32276651 32276651 C A ENST00000336890 +7682.0 LCK p.S281F 5 0.0013513116395798 19.4016153846154 1 1 32276664 32276664 C T ENST00000336890 +7682.0 LCK p.E393K 5 0.0197516309783044 5.6655 1 1 32279976 32279976 G A ENST00000336890 +7683.0 LCK p.G443E 8 0.0303599488856566 0 1 1 32285514 32285514 G A ENST00000336890 +7683.0 LCK p.T431M 8 0.0202410990675052 15.5972307692308 1 1 32280175 32280175 C T ENST00000336890 +7683.0 LCK p.P440S 8 0.0162367585629411 8.89742307692308 1 1 32280201 32280201 C T ENST00000336890 +7683.0 LCK p.P442L 8 0.0293439151600292 5.931375 1 1 32280208 32280208 C T ENST00000336890 +7683.0 LCK p.E448D 8 0.0069293920813136 7.45415384615385 1 1 32285530 32285530 G T ENST00000336890 +7683.0 LCK p.L453V 8 0.00473558912477448 14.55125 1 1 32285543 32285543 C G ENST00000336890 +7683.0 LCK p.R461H 8 0.0131149460350508 7.354125 1 1 32285568 32285568 G A ENST00000336890 +7684.0 LCMT1 p.R73Q 10 1.02312708232199 0 2 16 25132414 25132414 G A ENST00000399069 +7684.0 LCMT1 p.G76V 10 0.010331566827839 7.754 1 16 25132423 25132423 G T ENST00000399069 +7684.0 LCMT1 p.L97H 10 0.051961542683051 14.646 1 16 25132486 25132486 T A ENST00000399069 +7684.0 LCMT1 p.G98V 10 0.0470692418588951 13.065 1 16 25132489 25132489 G T ENST00000399069 +7684.0 LCMT1 p.E198Q 10 0.0462600482084169 5.769 1 16 25164620 25164620 G C ENST00000399069 +7684.1 LCMT1 p.L213Q 5 0.0715655908799282 0 1 16 25164666 25164666 T A ENST00000399069 +7684.1 LCMT1 p.L172F 5 0.0131220846909693 10.99 1 16 25161149 25161149 C T ENST00000399069 +7684.1 LCMT1 p.P206A 5 0.00901679329804544 11.86 1 16 25164644 25164644 C G ENST00000399069 +7684.1 LCMT1 p.A210T 5 0.0560214513192752 5 1 16 25164656 25164656 G A ENST00000399069 +7684.1 LCMT1 p.L212I 5 0.0680869588806871 4.66 1 16 25164662 25164662 C A ENST00000399069 +7685.0 PPP2CA p.Y265F 14 1.01285010977915 0 1 5 134199149 134199149 T A ENST00000481195 +7685.0 LCMT1 p.T189A 14 0.00109954359235347 17.996 1 16 25161200 25161200 A G ENST00000399069 +7685.0 LCMT1 p.M241I 14 0.00639099511318758 15.629375 1 16 25169144 25169144 G T ENST00000399069 +7685.0 LCMT1 p.E304K 14 0.00813152829031951 8.157 1 16 25174962 25174962 G A ENST00000399069 +7685.0 PPP2CA p.R268H 14 0.029357363840756 7.465375 1 5 134199140 134199140 C T ENST00000481195 +7685.0 PPP2CA p.Y265N 14 1.01285010977915 0 1 5 134199150 134199150 A T ENST00000481195 +7685.0 PPP2CA p.M245L 14 0.00219959841064215 9.837 1 5 134200340 134200340 T A ENST00000481195 +7685.0 PPP2CA p.G90E 14 0.00500404929722518 8.65014285714286 1 5 134205965 134205965 C T ENST00000481195 +7685.0 PPP2R4 p.S225L 14 1.00536541689174 15.034375 2 9 129136584 129136584 C T ENST00000393370 +7685.0 PPP2R5C p.D150N 14 0.00383639902888719 16.307375 1 14 101882221 101882221 G A ENST00000422945 +7685.0 PPP2R5C p.D154Y 14 0.0034396639184067 16.589375 1 14 101882233 101882233 G T ENST00000422945 +7685.1 LCMT1 p.R246W 3 1.00138874747128 0 1 16 25169157 25169157 C T ENST00000399069 +7685.1 LCMT1 p.R246Q 3 1.00138874747128 0 1 16 25169158 25169158 G A ENST00000399069 +7685.1 LCMT1 p.R248C 3 0.00277749494255327 9.492 1 16 25169163 25169163 C T ENST00000399069 +7687.0 LCN15 p.L23Q 2 0.0245863264172989 0 1 9 136764421 136764421 A T ENST00000316144 +7687.0 LCN15 p.E21V 2 0.0245863264172989 5.346 1 9 136764427 136764427 T A ENST00000316144 +7688.0 LCN1 p.R129Q 12 1.04022573234705 0 2 9 135523973 135523973 G A ENST00000263598 +7688.0 LCN1 p.T96M 12 0.0713906452218334 19.8086666666667 1 9 135523297 135523297 C T ENST00000263598 +7688.0 LCN1 p.G100V 12 0.0221701689009439 13.217 1 9 135523886 135523886 G T ENST00000263598 +7688.0 LCN1 p.E120D 12 0.0457471166506406 5.83 1 9 135523947 135523947 G T ENST00000263598 +7688.0 LCN1 p.P127S 12 0.0115404626136319 7.81366666666667 1 9 135523966 135523966 C T ENST00000263598 +7688.0 LCN1 p.R155C 12 0.0385305547674051 7.704 1 9 135524889 135524889 C T ENST00000263598 +7688.0 LCN1 p.G156R 12 1.02703473234843 7.2325 2 9 135524892 135524892 G A ENST00000263598 +7688.1 LCN1 p.G93E 5 1.00190834788638 0 1 9 135523288 135523288 G A ENST00000263598 +7688.1 LCN1 p.N66Y 5 0.0223462223073057 16.82 1 9 135522152 135522152 A T ENST00000263598 +7688.1 LCN1 p.E87K 5 0.0298771809895256 12.026 1 9 135523269 135523269 G A ENST00000263598 +7688.1 LCN1 p.D90E 5 0.010709045906151 9.23466666666667 1 9 135523280 135523280 C G ENST00000263598 +7688.1 LCN1 p.G93R 5 1.00190834788638 0 1 9 135523287 135523287 G A ENST00000263598 +7689.0 LCN1 p.P173T 4 0.0274506096326605 0 1 9 135525143 135525143 C A ENST00000263598 +7689.0 LCN1 p.T72I 4 0.0136534798674273 12.9 1 9 135522171 135522171 C T ENST00000263598 +7689.0 LCN1 p.G77A 4 0.0194007678149512 5.826 1 9 135523240 135523240 G C ENST00000263598 +7689.0 LCN1 p.C171F 4 0.024940274140927 6.689 1 9 135525138 135525138 G T ENST00000263598 +769.0 AMY2A p.D251V 4 0.034752806214142 0 1 1 103620558 103620558 A T ENST00000414303 +769.0 AMY2A p.G253D 4 0.0260770595053772 5.27386666666666 1 1 103620564 103620564 G A ENST00000414303 +769.0 AMY2A p.T269R 4 0.0284653144641301 8.53328888888889 1 1 103620612 103620612 C G ENST00000414303 +769.0 AMY2A p.E270K 4 0.0320636506655616 7.33193333333333 1 1 103620614 103620614 G A ENST00000414303 +7690.0 LCN2 p.D197N 2 1.00144973004944 0 1 9 128153111 128153111 G A ENST00000373017 +7690.0 LCN2 p.D197H 2 1.00144973004944 0 1 9 128153111 128153111 G C ENST00000373017 +7690.0 LCN2 p.I192V 2 0.00289946009888486 9.43 1 9 128152281 128152281 A G ENST00000373017 +7691.0 LCP1 p.A599P 2 0.0103158034454297 0 1 13 46127680 46127680 C G ENST00000398576 +7691.0 LCP1 p.V615L 2 0.0103158034454297 6.599 1 13 46127632 46127632 C A ENST00000398576 +7692.0 LCP1 p.S588F 2 0.00617219774893264 0 1 13 46127712 46127712 G A ENST00000398576 +7692.0 LCP1 p.R591Q 2 0.00617219774893264 7.34 1 13 46127703 46127703 C T ENST00000398576 +7693.0 VAV1 p.P651S 9 1.02127476997439 0 2 19 6837021 6837021 C T ENST00000602142 +7693.0 VAV1 p.G648C 9 0.00316439790441424 9.318 1 19 6837012 6837012 G T ENST00000602142 +7693.0 VAV1 p.A673V 9 0.040396783236916 5.6665 1 19 6848003 6848003 C T ENST00000602142 +7693.0 VAV1 p.P764S 9 0.00313907920091763 15.6515 1 19 6853037 6853037 C T ENST00000602142 +7693.1 VAV1 p.V715I 5 0.00895852723131891 0 1 19 6850683 6850683 G A ENST00000602142 +7693.1 LCP2 p.D127N 5 0.000991336235921315 17.7465 1 5 170270863 170270863 C T ENST00000046794 +7693.1 VAV1 p.R678Q 5 0.00561525372683747 7.7615 1 19 6848018 6848018 G A ENST00000602142 +7693.1 VAV1 p.G691R 5 0.00194112404794961 9.019 1 19 6848056 6848056 G A ENST00000602142 +7693.1 VAV1 p.V713G 5 0.00243376457462938 8.692 1 19 6850678 6850678 T G ENST00000602142 +7694.0 LCP2 p.G122V 2 0.0465846995874662 0 1 5 170270877 170270877 C A ENST00000046794 +7694.0 LCP2 p.E123K 2 0.0465846995874662 4.424 1 5 170270875 170270875 C T ENST00000046794 +7695.0 LCP2 p.Q55E 6 0.0082588881010761 0 1 5 170287995 170287995 G C ENST00000046794 +7695.0 LCP2 p.K67T 6 0.00700123925326371 7.16 1 5 170275849 170275849 T G ENST00000046794 +7695.0 LCP2 p.D42N 6 0.00167629518514054 18.853 1 5 170293327 170293327 C T ENST00000046794 +7695.0 LCP2 p.K38M 6 0.00409560017870332 9.629 1 5 170293338 170293338 T A ENST00000046794 +7695.0 LCP2 p.Y29C 6 0.00312351057869766 19.394 1 5 170293365 170293365 T C ENST00000046794 +7696.0 LDB1 p.G351R 9 1.01014225557107 0 1 10 102108278 102108278 C G ENST00000425280 +7696.0 LDB1 p.G351R 9 1.01014225557107 0 1 10 102108278 102108278 C T ENST00000425280 +7696.0 LDB1 p.R356M 9 0.0217672615289905 9.772 1 10 102108262 102108262 C A ENST00000425280 +7696.0 LDB1 p.E355K 9 0.0390266268719353 7.441 1 10 102108266 102108266 C T ENST00000425280 +7696.0 LMO2 p.R150Q 9 0.00991885812700893 9.434 1 11 33864617 33864617 C T ENST00000257818 +7696.0 LMO2 p.R146Q 9 0.00141815330677514 18.908 1 11 33864629 33864629 C T ENST00000257818 +7696.0 LMO2 p.R139H 9 0.0243650926995865 9.134 1 11 33864650 33864650 C T ENST00000257818 +7696.0 LMO2 p.R138L 9 0.00928555576574337 16.2955 1 11 33864653 33864653 C A ENST00000257818 +7696.0 LMO2 p.A114T 9 0.00315463192187813 18.107 1 11 33864726 33864726 C T ENST00000257818 +7697.0 LDB3 p.G9R 3 1.08367255320842 0 2 10 86668716 86668716 G A ENST00000429277 +7697.0 LDB3 p.P10H 3 0.164153277426083 3.617 1 10 86668720 86668720 C A ENST00000429277 +7697.0 LDB3 p.A72V 3 0.00548570002827719 8.8485 1 10 86679488 86679488 C T ENST00000429277 +7698.0 LDHA p.V175L 7 0.0257217947038649 0 1 11 18402857 18402857 G T ENST00000540430 +7698.0 LDHA p.G109V 7 0.0068929088930583 14.1172727272727 1 11 18399543 18399543 G T ENST00000540430 +7698.0 LDHA p.V143M 7 0.0170384136182139 6.34727272727273 1 11 18400932 18400932 G A ENST00000540430 +7698.0 LDHA p.G204V 7 0.0146109476494477 6.225 1 11 18402945 18402945 G T ENST00000540430 +7698.0 LDHA p.V259A 7 0.001091903154481 16.0833333333333 1 11 18403790 18403790 T C ENST00000540430 +7698.1 LDHA p.V55L 2 0.0051865826499314 0 1 11 18396918 18396918 G C ENST00000540430 +7698.1 LDHA p.V57I 2 0.0051865826499314 7.591 1 11 18396924 18396924 G A ENST00000540430 +7699.0 LDHA p.I281T 2 0.00317066242569249 0 1 11 18405493 18405493 T C ENST00000540430 +7699.0 LDHA p.L99V 2 0.00317066242569249 8.301 1 11 18399512 18399512 C G ENST00000540430 +77.0 ABCG8 p.T290N 8 1.026049893162 0 1 2 43852773 43852773 C A ENST00000272286 +77.0 ABCG8 p.T290I 8 1.026049893162 0 1 2 43852773 43852773 C T ENST00000272286 +77.0 ABCG8 p.G110E 8 0.00228864062760612 15.038 1 2 43851590 43851590 G A ENST00000272286 +77.0 ABCG8 p.T287M 8 0.0543506360090343 5.266 1 2 43852764 43852764 C T ENST00000272286 +77.0 ABCG8 p.P317S 8 0.00129455477817451 14.934 1 2 43852853 43852853 C T ENST00000272286 +77.1 ABCG8 p.G125C 4 0.110179471289149 0 1 2 43851634 43851634 G T ENST00000272286 +77.1 ABCG8 p.G124S 4 0.106969409024787 3.25 1 2 43851631 43851631 G A ENST00000272286 +77.1 ABCG8 p.I127M 4 0.00793506646141731 7.626 1 2 43851642 43851642 C G ENST00000272286 +77.1 ABCG8 p.Q131L 4 0.00102436517387175 17.567 1 2 43851653 43851653 A T ENST00000272286 +770.0 CDC27 p.R715T 10 0.0700173555499275 0 1 17 47129427 47129427 C G ENST00000531206 +770.0 ANAPC10 p.S166C 10 0.00453610436527917 16.8675 1 4 144995434 144995434 G C ENST00000507656 +770.0 CDC27 p.A716T 10 0.0631533338766985 4.011 1 17 47129425 47129425 C T ENST00000531206 +770.0 CDC27 p.F713C 10 0.0088210510588501 7.269 1 17 47129433 47129433 A C ENST00000531206 +770.0 CDC27 p.T697S 10 0.00424528901146443 9.3845 1 17 47129482 47129482 T A ENST00000531206 +770.0 CDC27 p.Q685R 10 0.00427866793210879 17.9485 1 17 47129517 47129517 T C ENST00000531206 +770.1 ANAPC10 p.I176V 4 0.0176798595864075 0 1 4 144995405 144995405 T C ENST00000507656 +770.1 ANAPC10 p.F178L 4 0.0162847961647467 5.942375 1 4 144995397 144995397 G T ENST00000507656 +770.1 CDC27 p.P740S 4 0.00144118575414775 9.4618 1 17 47123921 47123921 G A ENST00000531206 +7700.0 LDHA p.D350N 4 0.00808663236592733 0 1 11 18407243 18407243 G A ENST00000540430 +7700.0 LDHA p.R135C 4 0.00256285478038891 8.616 1 11 18400908 18400908 C T ENST00000540430 +7700.0 LDHA p.P321S 4 0.00108279746541822 17.357 1 11 18407156 18407156 C T ENST00000540430 +7700.0 LDHA p.I329M 4 0.006622860125607 7.498 1 11 18407182 18407182 C G ENST00000540430 +7701.0 LDHB p.R299Q 2 1.01565209953492 0 2 12 21635651 21635651 C T ENST00000396076 +7701.0 LDHB p.A298V 2 0.0313041990698342 5.9975 1 12 21635654 21635654 G A ENST00000396076 +7702.0 LDHB p.I253V 12 0.117313090447572 0 1 12 21637151 21637151 T C ENST00000396076 +7702.0 LDHB p.A252T 12 0.0749809105568005 3.9465 1 12 21637154 21637154 C T ENST00000396076 +7702.0 LDHB p.N250K 12 0.0133113572229874 7.0325 1 12 21637158 21637158 G T ENST00000396076 +7702.0 LDHB p.V93A 12 0.0201757633332609 9.682 1 12 21644078 21644078 A G ENST00000396076 +7702.0 LDHB p.L51V 12 0.0293274171694003 19.048 1 12 21646995 21646995 G C ENST00000396076 +7702.0 LDHB p.A35S 12 0.0621190519025284 4.5245 1 12 21654569 21654569 C A ENST00000396076 +7702.0 LDHB p.V27M 12 0.028350365121215 13.4875 1 12 21654593 21654593 C T ENST00000396076 +7702.0 LDHB p.K23R 12 0.00739499869307878 14.0965 1 12 21654604 21654604 T C ENST00000396076 +7702.1 LDHB p.S85F 4 0.0225440944491603 0 1 12 21644102 21644102 G A ENST00000396076 +7702.1 LDHB p.K127N 4 0.00799800076255339 7.7445 1 12 21643975 21643975 C G ENST00000396076 +7702.1 LDHB p.A88T 4 0.0048139612750495 9.352 1 12 21644094 21644094 C T ENST00000396076 +7702.1 LDHB p.I78S 4 0.0164520088365678 5.9345 1 12 21646913 21646913 A C ENST00000396076 +7703.0 LDHB p.A2T 2 0.00269593233085279 0 1 12 21654668 21654668 C T ENST00000396076 +7703.0 LDHB p.E177V 2 0.00269593233085279 8.535 1 12 21642017 21642017 T A ENST00000396076 +7704.0 LDHB p.R107P 2 0.00462285555372098 0 1 12 21644036 21644036 C G ENST00000396076 +7704.0 LDHB p.D142G 2 0.00462285555372098 7.757 1 12 21642122 21642122 T C ENST00000396076 +7705.0 LDLR p.E101K 4 1.07926101303002 0 2 19 11102774 11102774 G A ENST00000558518 +7705.0 LDLR p.R78L 4 0.00251584035724223 12.812 1 19 11102706 11102706 G T ENST00000558518 +7705.0 LDLR p.D90N 4 0.0451292628895144 5.949 1 19 11102741 11102741 G A ENST00000558518 +7705.0 LDLR p.D100H 4 0.140805722990308 3.99 1 19 11102771 11102771 G C ENST00000558518 +7706.0 LDLR p.R124W 2 0.00214322644058446 0 1 19 11105276 11105276 C T ENST00000558518 +7706.0 LDLR p.S110F 2 0.00214322644058446 8.866 1 19 11105235 11105235 C T ENST00000558518 +7707.0 LRPAP1 p.E322K 6 1.00702924951017 0 2 4 3514799 3514799 C T ENST00000500728 +7707.0 LDLR p.R132W 6 1.00689879719694 15.552 1 19 11105300 11105300 C T ENST00000558518 +7707.0 LDLR p.R132L 6 1.00689879719694 15.552 1 19 11105301 11105301 G T ENST00000558518 +7707.0 LRPAP1 p.R319S 6 0.0199444485256095 7.161 1 4 3514808 3514808 G T ENST00000500728 +7707.1 LDLR p.D139H 2 0.00112645078619143 0 1 19 11105321 11105321 G C ENST00000558518 +7707.1 LDLR p.R115P 2 0.00112645078619143 9.794 1 19 11105250 11105250 G C ENST00000558518 +7708.0 LDLR p.P196S 6 0.0506287138683373 0 1 19 11105492 11105492 C T ENST00000558518 +7708.0 LDLR p.L187V 6 0.0022291147424981 14.312 1 19 11105465 11105465 C G ENST00000558518 +7708.0 LDLR p.S194N 6 0.00964368006065199 7.1535 1 19 11105487 11105487 G A ENST00000558518 +7708.0 LDLR p.C197Y 6 0.0473022823729473 4.521 1 19 11105496 11105496 G A ENST00000558518 +7708.1 LDLR p.E179Q 2 0.00844316720343243 0 1 19 11105441 11105441 G C ENST00000558518 +7708.1 LDLR p.W180C 2 0.00844316720343243 6.888 1 19 11105446 11105446 G T ENST00000558518 +7709.0 LDLR p.D224A 5 0.0282680775233174 0 1 19 11105577 11105577 A C ENST00000558518 +7709.0 LDLR p.S206I 5 0.0239532140316093 5.39 1 19 11105523 11105523 G T ENST00000558518 +7709.0 LDLR p.E228K 5 0.0210910506839065 9.434 1 19 11105588 11105588 G A ENST00000558518 +7709.0 LDLR p.E229K 5 0.0214052044450856 8.394 1 19 11105591 11105591 G A ENST00000558518 +7709.0 LDLR p.A234T 5 0.00129782568440699 19.052 1 19 11106570 11106570 G A ENST00000558518 +771.0 ANAPC2 p.A684V 4 0.0177695065874771 0 1 9 137175442 137175442 G A ENST00000323927 +771.0 ANAPC11 p.K2N 4 0.00506683879396063 7.643 1 17 81894483 81894483 G T ENST00000357385 +771.0 ANAPC2 p.E613D 4 0.00162382668166015 15.57855 1 9 137180232 137180232 C A ENST00000323927 +771.0 ANAPC2 p.E610K 4 0.0144131598019551 6.2938 1 9 137180243 137180243 C T ENST00000323927 +7710.0 LDLR p.N297S 4 0.0243237672940364 0 1 19 11107464 11107464 A G ENST00000558518 +7710.0 LDLR p.C284Y 4 0.0125564585504027 16.19 1 19 11107425 11107425 G A ENST00000558518 +7710.0 LDLR p.M298V 4 0.0232690639239255 5.427 1 19 11107466 11107466 A G ENST00000558518 +7710.0 LDLR p.C302F 4 0.0136339859888545 9.873 1 19 11107479 11107479 G T ENST00000558518 +7711.0 LDLR p.G461D 2 0.0119652968522999 0 1 19 11113558 11113558 G A ENST00000558518 +7711.0 LDLR p.S463C 2 0.0119652968522999 6.385 1 19 11113564 11113564 C G ENST00000558518 +7712.0 LDLR p.V500I 3 0.00837631636481699 0 1 19 11113674 11113674 G A ENST00000558518 +7712.0 LDLR p.G505A 3 0.00169397072824066 9.215 1 19 11113690 11113690 G C ENST00000558518 +7712.0 LDLR p.T510M 3 0.00670487240668257 7.223 1 19 11113705 11113705 C T ENST00000558518 +7713.0 LDLR p.S517Y 3 0.105305043798962 0 1 19 11113726 11113726 C A ENST00000558518 +7713.0 LDLR p.G516S 3 0.104911358040115 3.27 1 19 11113722 11113722 G A ENST00000558518 +7713.0 LDLR p.P539H 3 0.00288651538546605 9.252 1 19 11116123 11116123 C A ENST00000558518 +7714.0 LDLR p.P526S 2 2.00223578937617 0 3 19 11113752 11113752 C T ENST00000558518 +7714.0 LDLR p.L571P 2 0.00670736812850792 8.805 1 19 11116865 11116865 T C ENST00000558518 +7715.0 LDLR p.G592E 2 0.00368275209343062 0 1 19 11116928 11116928 G A ENST00000558518 +7715.0 LDLR p.R595W 2 0.00368275209343062 8.085 1 19 11116936 11116936 C T ENST00000558518 +7716.0 LDLR p.M708I 2 2.02948244534048 0 3 19 11120506 11120506 G A ENST00000558518 +7716.0 LDLR p.R709T 2 0.08844733602144 5.084 1 19 11120508 11120508 G C ENST00000558518 +7717.0 LDLRAP1 p.E257K 2 0.0198874208636866 0 1 1 25565194 25565194 G A ENST00000374338 +7717.0 LDLRAP1 p.S260L 2 0.0198874208636866 5.652 1 1 25565204 25565204 C T ENST00000374338 +7718.0 LEAP2 p.R55Q 2 0.0325770550262851 0 1 5 132874056 132874056 G A ENST00000296877 +7718.0 LEAP2 p.E59Q 2 0.0325770550262851 4.94 1 5 132874067 132874067 G C ENST00000296877 +7719.0 LECT2 p.I87F 2 0.0187495528495815 0 1 5 135951253 135951253 T A ENST00000274507 +7719.0 LECT2 p.P125H 2 0.0187495528495815 5.737 1 5 135947413 135947413 G T ENST00000274507 +772.0 ANAPC5 p.I420T 6 1.073089204466 0 2 12 121328361 121328361 A G ENST00000261819 +772.0 ANAPC15 p.F5C 6 0.00474266223155625 9.38266666666667 1 11 72111263 72111263 A C ENST00000227618 +772.0 ANAPC5 p.D419G 6 1.0716423764549 4.804125 1 12 121328364 121328364 T C ENST00000261819 +772.0 ANAPC5 p.D419Y 6 1.0716423764549 4.804125 1 12 121328365 121328365 C A ENST00000261819 +772.0 ANAPC5 p.A389T 6 0.0313167447380146 18.6776666666667 1 12 121328455 121328455 C T ENST00000261819 +7720.0 LECT2 p.K109N 4 0.0378211316016051 0 1 5 135947460 135947460 C G ENST00000274507 +7720.0 LECT2 p.G112D 4 0.02505001549826 5.605 1 5 135947452 135947452 C T ENST00000274507 +7720.0 LECT2 p.Y110N 4 0.0349729489074367 6.074 1 5 135947459 135947459 A T ENST00000274507 +7720.0 LECT2 p.G76R 4 0.0238917618627867 8.684 1 5 135951286 135951286 C G ENST00000274507 +7721.0 LECT2 p.C25Y 2 2.00110786668451 0 3 5 135952940 135952940 C T ENST00000274507 +7721.0 LECT2 p.A68P 2 0.0033236000535233 9.818 1 5 135951310 135951310 C G ENST00000274507 +7722.0 LEMD3 p.E727V 6 0.04639412637929 0 1 12 65240962 65240962 A T ENST00000308330 +7722.0 LEMD3 p.M669T 6 0.00120984311322874 19.604 1 12 65240013 65240013 T C ENST00000308330 +7722.0 LEMD3 p.D675G 6 0.0089017063542177 13.746 1 12 65240136 65240136 A G ENST00000308330 +7722.0 LEMD3 p.R678Q 6 0.0173866481128635 6.922 1 12 65240145 65240145 G A ENST00000308330 +7722.0 LEMD3 p.V720A 6 0.00331369748374842 9.91 1 12 65240941 65240941 T C ENST00000308330 +7722.0 LEMD3 p.S728C 6 0.0384018510853405 4.755 1 12 65240965 65240965 C G ENST00000308330 +7723.0 LEP p.G65R 2 0.00214768779162998 0 1 7 128254452 128254452 G A ENST00000308868 +7723.0 LEP p.V134A 2 0.00214768779162998 8.863 1 7 128254660 128254660 T C ENST00000308868 +7724.0 LEP p.E143K 2 0.0213739891234764 0 1 7 128254686 128254686 G A ENST00000308868 +7724.0 LEP p.M89I 2 0.0213739891234764 5.548 1 7 128254526 128254526 G A ENST00000308868 +7725.0 LEP p.R105W 3 0.0420905015922492 0 1 7 128254572 128254572 C T ENST00000308868 +7725.0 LEP p.E102G 3 0.0299300416897307 5.118 1 7 128254564 128254564 A G ENST00000308868 +7725.0 LEP p.H109L 3 0.0144290316445609 6.233 1 7 128254585 128254585 A T ENST00000308868 +7726.0 LEP p.G124S 3 0.00447279024035767 0 1 7 128254629 128254629 G A ENST00000308868 +7726.0 LEP p.W121R 3 0.00163566609016125 9.26 1 7 128254620 128254620 T A ENST00000308868 +7726.0 LEP p.T127A 3 0.00284639414525185 8.459 1 7 128254638 128254638 A G ENST00000308868 +7727.0 LEP p.G166V 2 0.00189183240083326 0 1 7 128254756 128254756 G T ENST00000308868 +7727.0 LEP p.L161Q 2 0.00189183240083326 9.046 1 7 128254741 128254741 T A ENST00000308868 +7728.0 LEPR p.S483Y 9 1.0044621744265 0 1 1 65605082 65605082 C A ENST00000349533 +7728.0 LEPR p.S483F 9 1.0044621744265 0 1 1 65605082 65605082 C T ENST00000349533 +7728.0 LEPR p.Q463H 9 0.0537251439963126 9.696 1 1 65601946 65601946 A T ENST00000349533 +7728.0 LEPR p.L464M 9 0.0377035638316536 9.524 1 1 65601947 65601947 T A ENST00000349533 +7728.0 LEPR p.C498Y 9 0.00859511169897787 16.991 1 1 65605127 65605127 G A ENST00000349533 +7728.0 LEPR p.R514S 9 0.0629999530527965 9.091 1 1 65605176 65605176 G T ENST00000349533 +7728.0 LEPR p.D523Y 9 0.0337456327264801 14.105 1 1 65605201 65605201 G T ENST00000349533 +7728.1 LEPR p.S435L 3 1.81953500838325e-06 0 1 1 65601861 65601861 C T ENST00000349533 +7728.1 LEPR p.Q491H 3 1.8195344564447e-06 19.068 1 1 65605107 65605107 G C ENST00000349533 +7729.0 LEPR p.K544E 2 0.00108958918195797 0 1 1 65608779 65608779 A G ENST00000349533 +7729.0 LEPR p.S595F 2 0.00108958918195797 9.842 1 1 65609978 65609978 C T ENST00000349533 +773.0 CDC27 p.R631Q 8 0.0483218180694178 0 1 17 47137191 47137191 C T ENST00000531206 +773.0 ANAPC16 p.P107S 8 0.00103721366073549 15.0049 1 10 72233102 72233102 C T ENST00000299381 +773.0 ANAPC7 p.M529T 8 0.00827428446045597 7.7256 1 12 110376090 110376090 A G ENST00000455511 +773.0 ANAPC7 p.G516R 8 0.00592454990509122 15.9536 1 12 110376130 110376130 C T ENST00000455511 +773.0 CDC16 p.G507R 8 0.0347830575487231 5.0439 1 13 114265156 114265156 G C ENST00000360383 +773.0 CDC16 p.D512N 8 0.00139122861022758 14.580775 1 13 114265171 114265171 G A ENST00000360383 +773.0 CDC27 p.I634M 8 0.0152404268564291 6.24366666666667 1 17 47137181 47137181 G C ENST00000531206 +7730.0 LEPR p.Q569K 4 1.01024363239803 0 1 1 65608854 65608854 C A ENST00000349533 +7730.0 LEPR p.Q569L 4 1.01024363239803 0 1 1 65608855 65608855 A T ENST00000349533 +7730.0 LEPR p.R615K 4 0.0322870222037842 7.815 1 1 65610038 65610038 G A ENST00000349533 +7730.0 LEPR p.G618E 4 0.0350115217930406 7.429 1 1 65610047 65610047 G A ENST00000349533 +7731.0 LEPR p.G578E 3 1.00169770980886 0 1 1 65608882 65608882 G A ENST00000349533 +7731.0 LEPR p.G578V 3 1.00169770980886 0 1 1 65608882 65608882 G T ENST00000349533 +7731.0 LEPR p.P628Q 3 0.0216541464265898 14.767 1 1 65610077 65610077 C A ENST00000349533 +7731.0 LEPR p.Y630F 3 0.0249060996956327 9.233 1 1 65610083 65610083 A T ENST00000349533 +7732.0 LEPR p.P601S 2 0.0392544494107352 0 1 1 65609995 65609995 C T ENST00000349533 +7732.0 LEPR p.D602Y 2 0.0392544494107352 4.671 1 1 65609998 65609998 G T ENST00000349533 +7733.0 LGALS1 p.K29E 12 1.00403272851245 0 1 22 37677061 37677061 A G ENST00000215909 +7733.0 LGALS1 p.R21Q 12 0.0299537021787284 14.514 1 22 37677038 37677038 G A ENST00000215909 +7733.0 LGALS1 p.P26S 12 0.00629746483149478 9.723 1 22 37677052 37677052 C T ENST00000215909 +7733.0 LGALS1 p.K29N 12 1.00403272851245 0 1 22 37677063 37677063 G C ENST00000215909 +7733.0 LGALS1 p.R49H 12 0.00355252234056828 9.658 1 22 37678539 37678539 G A ENST00000215909 +7733.0 LGALS1 p.E87Q 12 0.0157870594347243 18.846 1 22 37678652 37678652 G C ENST00000215909 +7733.0 LGALS1 p.D126E 12 0.0345649331378918 9.318 1 22 37679719 37679719 C G ENST00000215909 +7733.1 LGALS1 p.D103Y 5 0.0614650169704752 0 1 22 37679648 37679648 G T ENST00000215909 +7733.1 LGALS1 p.V99I 5 0.0440928237081904 4.931 1 22 37679636 37679636 G A ENST00000215909 +7733.1 LGALS1 p.K100R 5 0.0362804136162254 7.95 1 22 37679640 37679640 A G ENST00000215909 +7733.1 LGALS1 p.G104V 5 0.0557005863833905 5.416 1 22 37679652 37679652 G T ENST00000215909 +7733.1 LGALS1 p.E106K 5 0.0233858482939586 9.681 1 22 37679657 37679657 G A ENST00000215909 +7734.0 LGALS2 p.F50I 7 0.0230921940686117 0 1 22 37570677 37570677 A T ENST00000215886 +7734.0 LGALS2 p.S112N 7 0.00252839671772474 8.657 1 22 37570327 37570327 C T ENST00000215886 +7734.0 LGALS2 p.G79E 7 0.0098909563241806 14.493 1 22 37570589 37570589 C T ENST00000215886 +7734.0 LGALS2 p.P78T 7 0.0134325349693057 7.051 1 22 37570593 37570593 G T ENST00000215886 +7734.0 LGALS2 p.D40N 7 0.0131612824363254 6.262 1 22 37570707 37570707 C T ENST00000215886 +7734.1 LGALS2 p.L103Q 2 0.000999850488699651 0 1 22 37570354 37570354 A T ENST00000215886 +7734.1 LGALS2 p.Q69E 2 0.000999850488699651 9.966 1 22 37570620 37570620 G C ENST00000215886 +7735.0 LGALS3 p.S232N 3 1.00123022393554 0 2 14 55145213 55145213 G A ENST00000254301 +7735.0 LGALS3 p.R129C 3 0.00102195097903513 19.6063333333333 1 14 55140317 55140317 C T ENST00000254301 +7735.0 LGALS3 p.R224W 3 0.00347738737529244 9.66833333333333 1 14 55145188 55145188 C T ENST00000254301 +7736.0 LGALS3BP p.V60I 6 0.032276175083106 0 1 17 78976031 78976031 C T ENST00000262776 +7736.0 LGALS3BP p.E97K 6 0.0204995330927531 5.705 1 17 78974775 78974775 C T ENST00000262776 +7736.0 LGALS3BP p.Q92P 6 0.0102659925296908 18.829 1 17 78974789 78974789 T G ENST00000262776 +7736.0 LGALS3BP p.E90K 6 0.00964218338112587 19.381 1 17 78974796 78974796 C T ENST00000262776 +7736.0 LGALS3BP p.R63W 6 0.0133284184136042 6.38 1 17 78976022 78976022 G A ENST00000262776 +7736.0 LGALS3BP p.W53C 6 0.00442651321026082 9.834 1 17 78976050 78976050 C A ENST00000262776 +7737.0 LGALS4 p.F188L 2 0.00134609878220276 0 1 19 38803528 38803528 G C ENST00000307751 +7737.0 LGALS4 p.Q322H 2 0.00134609878220276 9.537 1 19 38801770 38801770 C G ENST00000307751 +7738.0 LGALS4 p.R279G 4 1.00127665305289 0 1 19 38801901 38801901 G C ENST00000307751 +7738.0 LGALS4 p.Q305H 4 0.012644319295617 15.9405 1 19 38801821 38801821 C A ENST00000307751 +7738.0 LGALS4 p.R279H 4 1.00127665305289 0 1 19 38801900 38801900 C T ENST00000307751 +7738.0 LGALS4 p.L202I 4 0.0151340203884404 9.6315 1 19 38802371 38802371 G T ENST00000307751 +7739.0 LGALS4 p.R240H 6 1.01075935419078 0 2 19 38802098 38802098 C T ENST00000307751 +7739.0 LGALS4 p.R300C 6 0.00383946016286386 19.6505 1 19 38801838 38801838 G A ENST00000307751 +7739.0 LGALS4 p.E260D 6 0.0226665224026206 15.4705 1 19 38802037 38802037 C A ENST00000307751 +7739.0 LGALS4 p.E259K 6 0.0231860475671445 9.7045 1 19 38802042 38802042 C T ENST00000307751 +7739.0 LGALS4 p.V246M 6 0.0175112431095448 7.09116666666667 1 19 38802081 38802081 C T ENST00000307751 +7739.0 LGALS4 p.K219N 6 0.0044258141767845 8.826 1 19 38802318 38802318 C G ENST00000307751 +774.0 ANAPC1 p.P858S 5 0.0823450100485252 0 1 2 111831339 111831339 G A ENST00000341068 +774.0 ANAPC1 p.S1893C 5 0.00198337542196936 18.245125 1 2 111772382 111772382 G C ENST00000341068 +774.0 ANAPC1 p.M857I 5 0.0817408467321136 3.631125 1 2 111831340 111831340 C A ENST00000341068 +774.0 ANAPC1 p.Q846P 5 0.00635006562326492 9.261 1 2 111831374 111831374 T G ENST00000341068 +774.0 ANAPC1 p.H805N 5 0.00172542561063645 18.4465 1 2 111833283 111833283 G T ENST00000341068 +7740.0 LGALS4 p.T78M 4 0.0786957330173324 0 1 19 38808850 38808850 G A ENST00000307751 +7740.0 LGALS4 p.Q80H 4 0.0141326668109375 6.402 1 19 38808843 38808843 C A ENST00000307751 +7740.0 LGALS4 p.N77S 4 0.0679266717931202 3.9028 1 19 38808853 38808853 T C ENST00000307751 +7740.0 LGALS4 p.V52I 4 0.00125411376512793 16.0596 1 19 38808929 38808929 C T ENST00000307751 +7741.0 LGALS4 p.F68C 2 0.00533905453272278 0 1 19 38808880 38808880 A C ENST00000307751 +7741.0 LGALS4 p.K73N 2 0.00533905453272278 7.5492 1 19 38808864 38808864 C A ENST00000307751 +7742.0 LGALS7 p.V79F 5 0.00416126325053886 0 1 19 38771891 38771891 C A ENST00000378626 +7742.0 LGALS7 p.R72H 5 0.00118066307808415 18.7332 1 19 38771911 38771911 C T ENST00000378626 +7742.0 LGALS7B p.R75C 5 0.00313011731930676 9.0042 1 19 38790816 38790816 C T ENST00000314980 +7742.0 LGALS7B p.R83H 5 0.00102123288162839 9.94 1 19 38790841 38790841 G A ENST00000314980 +7742.0 LGALS7B p.E88K 5 0.00119703018964907 9.7106 1 19 38790855 38790855 G A ENST00000314980 +7743.0 LGALS8 p.G37E 3 0.00782562222087174 0 1 1 236537561 236537561 G A ENST00000526589 +7743.0 LGALS8 p.N119S 3 0.00109377833013843 9.84615384615384 1 1 236540574 236540574 A G ENST00000526589 +7743.0 LGALS8 p.S148L 3 0.00674648751175922 7.21321428571429 1 1 236540661 236540661 C T ENST00000526589 +7744.0 LGALS8 p.L138P 2 0.00102440364020991 0 1 1 236540631 236540631 T C ENST00000526589 +7744.0 LGALS8 p.SSM54RSV 2 0.00102440364020991 9.931 1 1 236538906 236538910 CAGCA GAGTG ENST00000526589 +7745.0 LGALS8 p.F114Y 2 0.00263783753832044 0 1 1 236539085 236539085 T A ENST00000526589 +7745.0 LGALS8 p.L124V 2 0.00263783753832044 8.56642857142857 1 1 236540588 236540588 C G ENST00000526589 +7746.0 LGALS8 p.R275H 3 1.00804049002799 0 2 1 236544809 236544809 G A ENST00000526589 +7746.0 LGALS8 p.A253T 3 0.00295163722009261 9.409 1 1 236543641 236543641 G A ENST00000526589 +7746.0 LGALS8 p.N273I 3 0.0131486701407877 7.25 1 1 236544803 236544803 A T ENST00000526589 +7747.0 LGALS9 p.R279H 6 1.00668925139694 0 2 17 27647347 27647347 G A ENST00000395473 +7747.0 LGALS9 p.L11P 6 0.0109333856999057 7.516 1 17 27631297 27631297 T C ENST00000395473 +7747.0 LGALS9 p.P295S 6 0.0212131243102099 15.372 1 17 27647394 27647394 C T ENST00000395473 +7747.0 LGALS9 p.R296Q 6 0.0220552167446124 9.7 1 17 27647398 27647398 G A ENST00000395473 +7747.1 LGALS9 p.R292Q 2 0.00106642631420474 0 1 17 27647386 27647386 G A ENST00000395473 +7747.1 LGALS9 p.A276S 2 0.00106642631420474 9.873 1 17 27647337 27647337 G T ENST00000395473 +7748.0 LGALS9 p.V73L 6 0.00812810888025271 0 1 17 27640657 27640657 G C ENST00000395473 +7748.0 LGALS9 p.V37F 6 0.00185650996269081 16.8368 1 17 27638332 27638332 G T ENST00000395473 +7748.0 LGALS9 p.R65W 6 0.00350027596542842 8.165 1 17 27640633 27640633 C T ENST00000395473 +7748.0 LGALS9 p.S135F 6 0.00273708454380522 17.301 1 17 27642308 27642308 C T ENST00000395473 +7748.0 LGALS9 p.G138D 6 0.00783045019668174 7.755 1 17 27642317 27642317 G A ENST00000395473 +7749.0 LGALS9 p.G80E 4 0.0108590208114936 0 1 17 27640679 27640679 G A ENST00000395473 +7749.0 LGALS9 p.D57N 4 0.00888744293264301 7.0143 1 17 27640609 27640609 G A ENST00000395473 +7749.0 LGALS9 p.R77S 4 0.00649792426646389 9.244 1 17 27640671 27640671 G T ENST00000395473 +7749.0 LGALS9 p.G83V 4 0.00519387076818047 9.4057 1 17 27640688 27640688 G T ENST00000395473 +775.0 ANAPC1 p.K1734E 6 1.00422793817205 0 1 2 111782371 111782371 T C ENST00000341068 +775.0 ANAPC1 p.L1775F 6 0.00908775398108372 8.44466666666667 1 2 111778737 111778737 G A ENST00000341068 +775.0 ANAPC1 p.L1770F 6 0.0391821417145985 14.5486666666667 1 2 111778752 111778752 G A ENST00000341068 +775.0 ANAPC1 p.D1769V 6 0.0548294752359368 9.596 1 2 111778754 111778754 T A ENST00000341068 +775.0 ANAPC1 p.E1766K 6 0.0235130166458608 15.3515 1 2 111778764 111778764 C T ENST00000341068 +775.0 ANAPC1 p.K1734N 6 1.00422793817205 0 1 2 111782369 111782369 C A ENST00000341068 +7750.0 LGALSL p.Y148C 3 0.0806034228972356 0 1 2 64458352 64458352 A G ENST00000238875 +7750.0 LGALSL p.E108K 3 0.0464527279219188 4.518 1 2 64456412 64456412 G A ENST00000238875 +7750.0 LGALSL p.R134C 3 0.0397637425399421 4.758 1 2 64458309 64458309 C T ENST00000238875 +7751.0 LGALSL p.P114L 2 0.00182233006159533 0 1 2 64456431 64456431 C T ENST00000238875 +7751.0 LGALSL p.F145S 2 0.00182233006159533 9.1 1 2 64458343 64458343 T C ENST00000238875 +7752.0 LGALSL p.E127K 2 0.0220053785455013 0 1 2 64458288 64458288 G A ENST00000238875 +7752.0 LGALSL p.R125S 2 0.0220053785455013 5.506 1 2 64456465 64456465 G T ENST00000238875 +7753.0 LGMN p.R350H 2 0.0128864616970325 0 1 14 92706625 92706625 C T ENST00000393218 +7753.0 LGMN p.S354C 2 0.0128864616970325 6.278 1 14 92706613 92706613 G C ENST00000393218 +7754.0 LGMN p.S77F 4 0.0584539281248851 0 1 14 92718753 92718753 G A ENST00000393218 +7754.0 LGMN p.T264I 4 0.00248091164907154 15.0615 1 14 92711687 92711687 G A ENST00000393218 +7754.0 LGMN p.E78D 4 0.0485439923175436 4.4275 1 14 92718749 92718749 T G ENST00000393218 +7754.0 LGMN p.Y76H 4 0.0164665864990669 6.3865 1 14 92718757 92718757 A G ENST00000393218 +7755.0 LGMN p.S135C 4 1.01240896185158 0 1 14 92716137 92716137 T A ENST00000393218 +7755.0 LGMN p.S135G 4 1.01240896185158 0 1 14 92716137 92716137 T C ENST00000393218 +7755.0 LGMN p.F142L 4 0.0159207942976259 13.4903333333333 1 14 92714432 92714432 A G ENST00000393218 +7755.0 LGMN p.V141M 4 0.0268210165357692 7.5015 1 14 92714435 92714435 C T ENST00000393218 +7755.0 LGMN p.P137L 4 0.0136452043038893 7.1995 1 14 92714446 92714446 G A ENST00000393218 +7756.0 RSPO1 p.A86V 13 1.01763404877264 0 1 1 37616513 37616513 G A ENST00000356545 +7756.0 LGR4 p.A181V 13 0.0339543740722027 19.205 1 11 27385328 27385328 G A ENST00000379214 +7756.0 LGR5 p.D170N 13 0.0221524676031947 9.1945 1 12 71553152 71553152 G A ENST00000266674 +7756.0 LGR5 p.N172K 13 0.0163952188578272 15.1335 1 12 71553160 71553160 T G ENST00000266674 +7756.0 LGR5 p.H218Y 13 0.00461521712766101 9.864 1 12 71556626 71556626 C T ENST00000266674 +7756.0 RSPO1 p.S107R 13 0.00664968874655334 9.917 1 1 37614299 37614299 G T ENST00000356545 +7756.0 RSPO1 p.A86S 13 1.01763404877264 0 1 1 37616514 37616514 C A ENST00000356545 +7756.0 RSPO1 p.F84L 13 0.0318384813781456 6.1845 1 1 37616518 37616518 G T ENST00000356545 +7756.0 RSPO1 p.G82E 13 0.00466994075857703 14.5755 1 1 37616525 37616525 C T ENST00000356545 +7756.1 LGR4 p.Q180R 4 0.0238510934381256 0 1 11 27385331 27385331 T C ENST00000379214 +7756.1 LGR4 p.S201L 4 0.00197939327472452 9.012 1 11 27385268 27385268 G A ENST00000379214 +7756.1 LGR4 p.R156W 4 0.0233177183557976 5.514 1 11 27385404 27385404 G A ENST00000379214 +7756.1 LGR4 p.A130V 4 0.00142215146774039 15.003 1 11 27391106 27391106 G A ENST00000379214 +7757.0 LGR4 p.E150Q 2 0.00454028948249264 0 1 11 27385422 27385422 C G ENST00000379214 +7757.0 LGR4 p.P172S 2 0.00454028948249264 7.783 1 11 27385356 27385356 G A ENST00000379214 +7758.0 LGR4 p.Q116R 2 0.00367510198247573 0 1 11 27391148 27391148 T C ENST00000379214 +7758.0 LGR4 p.A138D 2 0.00367510198247573 8.088 1 11 27385457 27385457 G T ENST00000379214 +7759.0 LGR5 p.S53C 6 0.0367022027986992 0 1 12 71440238 71440238 C G ENST00000266674 +7759.0 LGR5 p.P35L 6 0.0104404715352116 16.431 1 12 71440184 71440184 C T ENST00000266674 +7759.0 LGR5 p.V50M 6 0.00846186179069541 9.206 1 12 71440228 71440228 G A ENST00000266674 +7759.0 LGR5 p.S74I 6 0.0350572616682107 4.8366 1 12 71504622 71504622 G T ENST00000266674 +7759.1 LGR5 p.P85L 2 0.00149721798619584 0 1 12 71504655 71504655 C T ENST00000266674 +7759.1 LGR5 p.S62C 2 0.00149721798619584 9.3835 1 12 71440265 71440265 C G ENST00000266674 +776.0 ANAPC2 p.M172I 12 0.0393492700086204 0 1 9 137187705 137187705 C T ENST00000323927 +776.0 ANAPC2 p.Q174L 12 0.0360542969532325 5.418 1 9 137187700 137187700 T A ENST00000323927 +776.0 ANAPC2 p.F169L 12 0.0160233938931025 6.421 1 9 137187714 137187714 G T ENST00000323927 +776.0 ANAPC2 p.F162L 12 0.00548556143157788 14.76725 1 9 137187735 137187735 G C ENST00000323927 +776.0 ANAPC2 p.P105A 12 0.0353334866464702 12.546 1 9 137187908 137187908 G C ENST00000323927 +776.0 ANAPC2 p.E104Q 12 0.0364378145929888 7.935 1 9 137187911 137187911 C G ENST00000323927 +776.1 ANAPC2 p.L250R 6 0.0180610163951563 0 1 9 137186348 137186348 A C ENST00000323927 +776.1 ANAPC1 p.R1726T 6 0.0021834505219648 17.7976666666667 1 2 111782394 111782394 C G ENST00000341068 +776.1 ANAPC2 p.E254K 6 0.00571223352275825 9.888 1 9 137186337 137186337 C T ENST00000323927 +776.1 ANAPC2 p.G193E 6 0.012725592637507 6.643 1 9 137187643 137187643 C T ENST00000323927 +776.1 ANAPC2 p.R158L 6 0.00622078196196066 8.95266666666667 1 9 137187748 137187748 C A ENST00000323927 +776.1 ANAPC2 p.E130K 6 0.00504214661580279 7.6505 1 9 137187833 137187833 C T ENST00000323927 +7760.0 LGR5 p.V129I 4 0.102802959540099 0 1 12 71535143 71535143 G A ENST00000266674 +7760.0 LGR5 p.T103A 4 0.00123149093932714 13.431 1 12 71524428 71524428 A G ENST00000266674 +7760.0 LGR5 p.P130H 4 0.0879596677082081 3.6455 1 12 71535147 71535147 C A ENST00000266674 +7760.0 LGR5 p.P154L 4 0.0297290137789136 5.4546 1 12 71553105 71553105 C T ENST00000266674 +7761.0 LGR5 p.L113H 2 0.0215002910504091 0 1 12 71524459 71524459 T A ENST00000266674 +7761.0 LGR5 p.Y114C 2 0.0215002910504091 5.5395 1 12 71524462 71524462 A G ENST00000266674 +7763.0 LGR5 p.S186L 2 0.00190367115408506 0 1 12 71553201 71553201 C T ENST00000266674 +7763.0 LGR5 p.G207E 2 0.00190367115408506 9.037 1 12 71553264 71553264 G A ENST00000266674 +7764.0 LGR5 p.I318V 2 0.00293789795193103 0 1 12 71566654 71566654 A G ENST00000266674 +7764.0 LGR5 p.Q294R 2 0.00293789795193103 8.411 1 12 71566427 71566427 A G ENST00000266674 +7765.0 LGR5 p.E385K 3 1.01509710123354 0 2 12 71572866 71572866 G A ENST00000266674 +7765.0 LGR5 p.D366H 3 0.00219140240668375 9.844 1 12 71571539 71571539 G C ENST00000266674 +7765.0 LGR5 p.N408K 3 0.028033285925249 6.1575 1 12 71577940 71577940 C A ENST00000266674 +7766.0 RNF43 p.H86Y 15 1.01313602056051 0 1 17 58371030 58371030 G A ENST00000584437 +7766.0 RNF43 p.M173T 15 0.00722730781684076 19.431 1 17 58363339 58363339 A G ENST00000584437 +7766.0 RNF43 p.H86R 15 1.01313602056051 0 1 17 58371029 58371029 T C ENST00000584437 +7766.0 RSPO1 p.V72E 15 0.0347326354045015 6.4 1 1 37616555 37616555 A T ENST00000356545 +7766.0 RSPO1 p.R70C 15 0.016180633996074 9.654 1 1 37616562 37616562 G A ENST00000356545 +7766.0 RSPO1 p.D68G 15 0.0384202732068982 16.302 1 1 37616567 37616567 T C ENST00000356545 +7766.0 RSPO1 p.N67K 15 0.029680900290405 14.634 1 1 37616569 37616569 G T ENST00000356545 +7766.1 RNF43 p.V184A 8 0.0401487728920598 0 1 17 58363306 58363306 A G ENST00000584437 +7766.1 RNF43 p.H183R 8 0.0342794768778385 5.503 1 17 58363309 58363309 T C ENST00000584437 +7766.1 RNF43 p.G133E 8 0.0164831091582805 18.179 1 17 58363578 58363578 C T ENST00000584437 +7766.1 RNF43 p.I104V 8 0.0140214672607931 9.271 1 17 58370976 58370976 T C ENST00000584437 +7766.1 RNF43 p.G102V 8 0.0246738814348165 15.878 1 17 58370981 58370981 C A ENST00000584437 +7766.1 RNF43 p.L53S 8 0.0286687369083975 5.925 1 17 58415420 58415420 A G ENST00000584437 +7767.0 RNF43 p.A73V 4 0.0148509187032981 0 1 17 58415360 58415360 G A ENST00000584437 +7767.0 LGR5 p.Q540L 4 0.00226990822915248 15.609 1 12 71582522 71582522 A T ENST00000266674 +7767.0 RNF43 p.P154L 4 0.00599012902026262 7.396 1 17 58363396 58363396 G A ENST00000584437 +7767.0 RNF43 p.I75V 4 0.0111962876566985 6.813 1 17 58415355 58415355 T C ENST00000584437 +7768.0 LHB p.R115G 4 0.0756874896965597 0 1 19 49016151 49016151 G C ENST00000221421 +7768.0 LHB p.C120S 4 0.0407385983185078 5.841 1 19 49016136 49016136 A T ENST00000221421 +7768.0 LHB p.S118C 4 0.0397894099206148 6.701 1 19 49016141 49016141 G C ENST00000221421 +7768.0 LHB p.R114H 4 0.0618827516338256 4.362 1 19 49016153 49016153 C T ENST00000221421 +7769.0 LHCGR p.F218Y 8 0.0642116544236231 0 1 2 48708975 48708975 A T ENST00000294954 +7769.0 LHCGR p.P224T 8 0.0275282214295062 7.073 1 2 48708958 48708958 G T ENST00000294954 +7769.0 LHCGR p.A221V 8 0.0367549216213993 6.244 1 2 48708966 48708966 G A ENST00000294954 +7769.0 LHCGR p.R219C 8 0.0594895926970789 5.62 1 2 48708973 48708973 G A ENST00000294954 +7769.0 LHCGR p.N215H 8 0.0566593468291816 5.594 1 2 48708985 48708985 T G ENST00000294954 +7769.0 LHCGR p.A193E 8 0.00691483188016651 8.619 1 2 48714013 48714013 G T ENST00000294954 +7769.0 LHCGR p.G166R 8 0.00879122167959861 16.516 1 2 48723496 48723496 C T ENST00000294954 +777.0 ANAPC1 p.D1623A 3 0.0225690806198963 0 1 2 111785409 111785409 T G ENST00000341068 +777.0 ANAPC1 p.V1696F 3 0.00211810704223747 9.8375 1 2 111782485 111782485 C A ENST00000341068 +777.0 ANAPC1 p.T1628M 3 0.0225012014753601 5.541125 1 2 111785394 111785394 G A ENST00000341068 +7770.0 LHCGR p.E154K 9 2.00978828046886 0 3 2 48723532 48723532 C T ENST00000294954 +7770.0 LHCGR p.V177L 9 0.0221023814398239 13.114 1 2 48723463 48723463 C A ENST00000294954 +7770.0 LHCGR p.E175K 9 0.0101548108218115 19.753 1 2 48723469 48723469 C T ENST00000294954 +7770.0 LHCGR p.I152V 9 0.0437883322236547 6.696 1 2 48723626 48723626 T C ENST00000294954 +7770.0 LHCGR p.E102Q 9 0.0183888784066897 15.079 1 2 48729157 48729157 C G ENST00000294954 +7770.1 LHCGR p.S55L 4 0.0580152817840545 0 1 2 48731296 48731296 G A ENST00000294954 +7770.1 LHCGR p.I76R 4 0.0151516388868954 14.128 1 2 48731233 48731233 A C ENST00000294954 +7770.1 LHCGR p.L56R 4 0.0544625882256057 4.204 1 2 48731293 48731293 A C ENST00000294954 +7770.1 LHCGR p.R53Q 4 0.0189942129515359 8.078 1 2 48755514 48755514 C T ENST00000294954 +7771.0 LHCGR p.R124G 2 0.00547851269782188 0 1 2 48725689 48725689 G C ENST00000294954 +7771.0 LHCGR p.E148K 2 0.00547851269782188 7.512 1 2 48723638 48723638 C T ENST00000294954 +7772.0 LHCGR p.G117R 3 0.0802731762087007 0 1 2 48725710 48725710 C T ENST00000294954 +7772.0 LHCGR p.P116T 3 0.0760193568302096 3.749 1 2 48725713 48725713 G T ENST00000294954 +7772.0 LHCGR p.D95N 3 0.00753857100057585 7.406 1 2 48729178 48729178 C T ENST00000294954 +7773.0 LHCGR p.D84N 5 1.002702682844 0 1 2 48729211 48729211 C T ENST00000294954 +7773.0 LHCGR p.N110D 5 0.00834078037459847 9.459 1 2 48725731 48725731 T C ENST00000294954 +7773.0 LHCGR p.R88K 5 0.00970767002093485 9.61 1 2 48729198 48729198 C T ENST00000294954 +7773.0 LHCGR p.D84G 5 1.002702682844 0 1 2 48729210 48729210 T C ENST00000294954 +7773.0 LHCGR p.P65L 5 0.00167173995890591 18.846 1 2 48731266 48731266 G A ENST00000294954 +7774.0 LHPP p.A223S 3 0.049913664535741 0 1 10 124517222 124517222 G T ENST00000368842 +7774.0 LHPP p.V210I 3 0.00363046732283247 8.58 1 10 124517183 124517183 G A ENST00000368842 +7774.0 LHPP p.Q224L 3 0.0483178523476902 4.402 1 10 124517226 124517226 A T ENST00000368842 +7775.0 LHX9 p.R269S 6 1.00325121065743 0 1 1 197927662 197927662 C A ENST00000367387 +7775.0 LHX9 p.R269H 6 1.00325121065743 0 1 1 197927663 197927663 G A ENST00000367387 +7775.0 LHX9 p.H277N 6 0.00536609740785603 17.39 1 1 197927686 197927686 C A ENST00000367387 +7775.0 LHX9 p.Q302H 6 0.0113272951905936 9.337 1 1 197927763 197927763 G C ENST00000367387 +7775.0 LHX9 p.G305C 6 0.0150379548698666 9.201 1 1 197927770 197927770 G T ENST00000367387 +7776.0 LHX9 p.R328L 2 0.0508714490669022 0 1 1 197929048 197929048 G T ENST00000367387 +7776.0 LHX9 p.Q329H 2 0.0508714490669022 4.297 1 1 197929052 197929052 G T ENST00000367387 +7777.0 LIF p.T172S 2 0.0496865781843109 0 1 22 30243746 30243746 T A ENST00000249075 +7777.0 LIF p.S173L 2 0.0496865781843109 4.331 1 22 30243742 30243742 G A ENST00000249075 +7778.0 LIF p.S157I 3 0.00305851832566666 0 1 22 30243790 30243790 C A ENST00000249075 +7778.0 LIF p.V151M 3 0.00106855073354608 9.873 1 22 30243809 30243809 C T ENST00000249075 +7778.0 LIF p.C34W 3 0.00199421643080326 8.9715 1 22 30244851 30244851 A C ENST00000249075 +7779.0 LIF p.N76K 2 0.00791058443242573 0 1 22 30244032 30244032 G T ENST00000249075 +7779.0 LIF p.E72G 2 0.00791058443242573 6.982 1 22 30244045 30244045 T C ENST00000249075 +778.0 ANAPC1 p.P1658S 7 1.08081925934597 0 2 2 111784346 111784346 G A ENST00000341068 +778.0 ANAPC1 p.Q1665L 7 0.0153721845807192 16.184875 1 2 111784324 111784324 T A ENST00000341068 +778.0 ANAPC1 p.L1662I 7 0.0837349204125876 6.931625 1 2 111784334 111784334 G T ENST00000341068 +778.0 ANAPC1 p.H1661Y 7 0.0713300058752504 8.491375 1 2 111784337 111784337 G A ENST00000341068 +778.0 ANAPC1 p.L1657F 7 0.140761728522247 3.866 1 2 111784349 111784349 G A ENST00000341068 +778.0 ANAPC1 p.L1651F 7 0.00465153629096986 9.6415 1 2 111784365 111784365 C A ENST00000341068 +7780.0 LIFR p.A448D 3 0.00731883185093805 0 1 5 38504070 38504070 G T ENST00000263409 +7780.0 LIFR p.P501A 3 0.00320588964312095 8.291 1 5 38502736 38502736 G C ENST00000263409 +7780.0 LIFR p.I444V 3 0.00413928924024429 7.921 1 5 38504083 38504083 T C ENST00000263409 +7781.0 LIFR p.V487I 2 0.0772672038075595 0 1 5 38502778 38502778 C T ENST00000263409 +7781.0 LIFR p.G486R 2 0.0772672038075595 3.694 1 5 38502781 38502781 C T ENST00000263409 +7782.0 LIFR p.P333L 3 0.00966510341110759 0 1 5 38506626 38506626 G A ENST00000263409 +7782.0 LIFR p.L416P 3 0.00711461556656037 7.771 1 5 38505949 38505949 A G ENST00000263409 +7782.0 LIFR p.H413Y 3 0.00762329488646082 7.619 1 5 38505959 38505959 G A ENST00000263409 +7783.0 LIFR p.R365H 3 1.00131657005052 0 1 5 38506530 38506530 C T ENST00000263409 +7783.0 LIFR p.R365C 3 1.00131657005052 0 1 5 38506531 38506531 G A ENST00000263409 +7783.0 LIFR p.G311R 3 0.00263314010104894 9.569 1 5 38510524 38510524 C T ENST00000263409 +7784.0 LIFR p.E295K 4 0.0202530306326436 0 1 5 38510572 38510572 C T ENST00000263409 +7784.0 LIFR p.E319K 4 0.00170829275313027 15.589 1 5 38510500 38510500 C T ENST00000263409 +7784.0 LIFR p.V277M 4 0.0147822519698626 6.377 1 5 38510626 38510626 C T ENST00000263409 +7784.0 LIFR p.Q274E 4 0.00926691712127842 6.93 1 5 38510635 38510635 G C ENST00000263409 +7785.0 LIFR p.R178C 4 0.00746398474771488 0 1 5 38523448 38523448 G A ENST00000263409 +7785.0 LIFR p.P210S 4 0.00235895482121644 8.735 1 5 38511898 38511898 G A ENST00000263409 +7785.0 LIFR p.E183K 4 0.00719928608424997 8.602 1 5 38523433 38523433 C T ENST00000263409 +7785.0 LIFR p.S181T 4 0.00716906735562446 8.619 1 5 38523438 38523438 C G ENST00000263409 +7786.0 LIFR p.G161D 2 0.0120318308474386 0 1 5 38523498 38523498 C T ENST00000263409 +7786.0 LIFR p.K197I 2 0.0120318308474386 6.377 1 5 38511936 38511936 T A ENST00000263409 +7787.0 LIFR p.I135N 2 0.00583116555975372 0 1 5 38523576 38523576 A T ENST00000263409 +7787.0 LIFR p.D137N 2 0.00583116555975372 7.422 1 5 38523571 38523571 C T ENST00000263409 +7788.0 LIFR p.F125L 2 0.00171568450827805 0 1 5 38527177 38527177 G C ENST00000263409 +7788.0 LIFR p.Y79N 2 0.00171568450827805 9.187 1 5 38528748 38528748 A T ENST00000263409 +7789.0 LIG1 p.R874W 2 1.00490000861141 0 2 19 48115929 48115929 G A ENST00000263274 +7789.0 LIG1 p.A847T 2 0.00980001722282027 7.673 1 19 48117682 48117682 C T ENST00000263274 +779.0 ANAPC1 p.H1595Y 5 0.0201270989869496 0 1 2 111788250 111788250 G A ENST00000341068 +779.0 ANAPC1 p.R1600W 5 0.0163196169672211 9.5702 1 2 111788235 111788235 G A ENST00000341068 +779.0 ANAPC1 p.F1592L 5 0.00616126149082317 8.86725 1 2 111788259 111788259 A G ENST00000341068 +779.0 ANAPC1 p.Y1552C 5 0.0192553543740191 5.908125 1 2 111792419 111792419 T C ENST00000341068 +779.0 ANAPC1 p.E1292K 5 0.0135997357984537 15.77445 1 2 111805852 111805852 C T ENST00000341068 +7790.0 LIG1 p.I854M 2 0.0630220284309122 0 1 19 48117659 48117659 G C ENST00000263274 +7790.0 LIG1 p.P853S 2 0.0630220284309122 3.988 1 19 48117664 48117664 G A ENST00000263274 +7791.0 LIG1 p.G777D 2 0.00162651517750107 0 1 19 48121225 48121225 C T ENST00000263274 +7791.0 LIG1 p.P832S 2 0.00162651517750107 9.264 1 19 48117727 48117727 G A ENST00000263274 +7792.0 LIG1 p.A578T 2 0.00407778096649109 0 1 19 48131165 48131165 C T ENST00000263274 +7792.0 LIG1 p.K585N 2 0.00407778096649109 7.938 1 19 48131142 48131142 C A ENST00000263274 +7793.0 LIG1 p.S318F 9 0.0573765454788878 0 1 19 48140105 48140105 G A ENST00000263274 +7793.0 LIG1 p.E475V 9 0.00109139607046776 15.102 1 19 48135779 48135779 T A ENST00000263274 +7793.0 LIG1 p.P325S 9 0.0283773016419122 12.513 1 19 48140085 48140085 G A ENST00000263274 +7793.0 LIG1 p.S323L 9 0.0521519868475565 7.234 1 19 48140090 48140090 G A ENST00000263274 +7793.0 LIG1 p.A321T 9 0.0510402550921191 5.192 1 19 48140097 48140097 C T ENST00000263274 +7793.0 LIG1 p.R317C 9 0.0272768397332837 5.506 1 19 48140109 48140109 G A ENST00000263274 +7793.0 LIG1 p.P283L 9 0.0552758134631026 9.8 1 19 48143892 48143892 G A ENST00000263274 +7793.0 LIG1 p.K282E 9 0.0457320724400762 14.265 1 19 48143896 48143896 T C ENST00000263274 +7795.0 LIG1 p.E372K 2 0.0136212224927666 0 1 19 48137662 48137662 C T ENST00000263274 +7795.0 LIG1 p.S368F 2 0.0136212224927666 6.198 1 19 48137673 48137673 G A ENST00000263274 +7796.0 LIG1 p.V302M 2 0.00734002147823447 0 1 19 48143553 48143553 C T ENST00000263274 +7796.0 LIG1 p.R307G 2 0.00734002147823447 7.09 1 19 48140139 48140139 G C ENST00000263274 +7797.0 LIG3 p.R25Q 2 0.015964376292411 0 1 17 34983079 34983079 G A ENST00000378526 +7797.0 LIG3 p.K26R 2 0.015964376292411 5.969 1 17 34983082 34983082 A G ENST00000378526 +7798.0 LIG3 p.R67H 4 1.02293910167241 0 1 17 34983205 34983205 G A ENST00000378526 +7798.0 LIG3 p.R65K 4 0.0330286992356089 6.181 1 17 34983199 34983199 G A ENST00000378526 +7798.0 LIG3 p.R67C 4 1.02293910167241 0 1 17 34983204 34983204 C T ENST00000378526 +7798.0 LIG3 p.A68T 4 0.0237761922556114 6.771 1 17 34983207 34983207 G A ENST00000378526 +7799.0 LIG3 p.A432T 2 0.00269967227837614 0 1 17 34992531 34992531 G A ENST00000378526 +7799.0 LIG3 p.D288Y 2 0.00269967227837614 8.533 1 17 34989636 34989636 G T ENST00000378526 +78.0 ABCG8 p.R273G 10 2.0026626489651 0 1 2 43852721 43852721 C G ENST00000272286 +78.0 ABCG8 p.R273C 10 2.0026626489651 0 1 2 43852721 43852721 C T ENST00000272286 +78.0 ABCG8 p.S241C 10 0.00497668044367183 18.022 1 2 43852626 43852626 C G ENST00000272286 +78.0 ABCG8 p.T247P 10 0.0642707999447619 12.74 1 2 43852643 43852643 A C ENST00000272286 +78.0 ABCG8 p.A248D 10 0.0866876906403196 8.663 1 2 43852647 43852647 C A ENST00000272286 +78.0 ABCG8 p.V252E 10 0.032559752714908 14.447 1 2 43852659 43852659 T A ENST00000272286 +78.0 ABCG8 p.R273H 10 2.0026626489651 0 1 2 43852722 43852722 G A ENST00000272286 +78.1 ABCG8 p.R219S 4 0.0141598199281059 0 1 2 43852449 43852449 G T ENST00000272286 +78.1 ABCG8 p.H154Q 4 0.00106184821143461 9.898 1 2 43851723 43851723 C A ENST00000272286 +78.1 ABCG8 p.G215R 4 0.0131255150637129 6.253 1 2 43852435 43852435 G A ENST00000272286 +780.0 ANAPC2 p.R496L 32 1.086596207653 0 1 9 137180911 137180911 C A ENST00000323927 +780.0 ANAPC1 p.H1559R 32 0.00770934514897509 16.383625 1 2 111792398 111792398 T C ENST00000341068 +780.0 ANAPC1 p.R1540C 32 0.0464503043874251 8.251 1 2 111792456 111792456 G A ENST00000341068 +780.0 ANAPC1 p.C1539R 32 0.0439168305606341 9 1 2 111792459 111792459 A G ENST00000341068 +780.0 ANAPC2 p.I502S 32 0.0075799012769362 9.801 1 9 137180893 137180893 A C ENST00000323927 +780.0 ANAPC2 p.R497H 32 0.165498905520229 3.661 1 9 137180908 137180908 C T ENST00000323927 +780.0 ANAPC2 p.R496W 32 1.08659620765299 0 1 9 137180912 137180912 G A ENST00000323927 +780.0 ANAPC2 p.A487V 32 0.00402757154094271 16.7517142857143 1 9 137181689 137181689 G A ENST00000323927 +780.0 ANAPC2 p.P477S 32 0.00412210848929198 17.124 1 9 137181720 137181720 G A ENST00000323927 +780.0 ANAPC2 p.L456P 32 0.0568481417337377 19.4166666666667 1 9 137181782 137181782 A G ENST00000323927 +780.0 ANAPC2 p.T430M 32 0.00690560110718845 18.0375 1 9 137181860 137181860 G A ENST00000323927 +780.0 ANAPC2 p.S413F 32 0.0156762925420166 9.7725 1 9 137183173 137183173 G A ENST00000323927 +780.0 ANAPC2 p.V409L 32 0.0228338618617804 17.1515 1 9 137183186 137183186 C A ENST00000323927 +780.0 ANAPC2 p.A406V 32 0.0183318696813341 19.4875 1 9 137183194 137183194 G A ENST00000323927 +780.1 ANAPC2 p.D525N 18 1.0031319869335 0 2 9 137180825 137180825 C T ENST00000323927 +780.1 ANAPC2 p.S567F 18 0.00435752447411725 9.594 1 9 137180371 137180371 G A ENST00000323927 +780.1 ANAPC2 p.M554V 18 0.00643618209376353 18.745 1 9 137180478 137180478 T C ENST00000323927 +780.1 ANAPC2 p.F515I 18 0.00477800123263174 9.091 1 9 137180855 137180855 A T ENST00000323927 +780.1 ANAPC2 p.D469N 18 0.0146295921658755 18.928 1 9 137181744 137181744 C T ENST00000323927 +780.2 ANAPC2 p.R340H 13 0.0439621071342061 0 1 9 137184942 137184942 C T ENST00000323927 +780.2 ANAPC2 p.V376M 13 0.0016176449223642 14.0623333333333 1 9 137183714 137183714 C T ENST00000323927 +780.2 ANAPC2 p.R355L 13 0.0116728103488802 16.2965 1 9 137183776 137183776 C A ENST00000323927 +780.2 ANAPC2 p.I341V 13 0.03929808682339 4.737 1 9 137184940 137184940 T C ENST00000323927 +780.2 ANAPC2 p.S284F 13 0.00878438428336635 8.757 1 9 137186246 137186246 G A ENST00000323927 +780.2 ANAPC2 p.E280K 13 0.0120537482880627 7.937 1 9 137186259 137186259 C T ENST00000323927 +780.3 ANAPC2 p.I396F 7 0.0270618411730818 0 1 9 137183225 137183225 T A ENST00000323927 +780.3 ANAPC2 p.D395H 7 0.0269295981539852 5.269 1 9 137183228 137183228 C G ENST00000323927 +780.3 ANAPC2 p.G390C 7 0.00317183529479621 9.794 1 9 137183672 137183672 C A ENST00000323927 +780.3 ANAPC4 p.S29W 7 0.00105324476160031 19.688 1 4 25377513 25377513 C G ENST00000315368 +7800.0 LIG3 p.L321F 2 1.00342186841823 0 2 17 34991036 34991036 G C ENST00000378526 +7800.0 LIG3 p.D323N 2 0.00684373683646192 8.191 1 17 34991040 34991040 G A ENST00000378526 +7801.0 LIG3 p.G706S 2 0.0131481169107091 0 1 17 34999309 34999309 G A ENST00000378526 +7801.0 LIG3 p.E346K 2 0.0131481169107091 6.249 1 17 34991109 34991109 G A ENST00000378526 +7802.0 LIG3 p.A475S 4 0.0703271317987462 0 1 17 34992660 34992660 G T ENST00000378526 +7802.0 LIG3 p.S476L 4 0.0647303487317269 4.038 1 17 34992664 34992664 C T ENST00000378526 +7802.0 LIG3 p.H517Q 4 0.00281216298434734 12.599 1 17 34994371 34994371 T G ENST00000378526 +7802.0 LIG3 p.S604T 4 0.0105011773126831 6.75 1 17 34996641 34996641 G C ENST00000378526 +7803.0 LIG3 p.R614W 2 1.00211079180086 0 2 17 34997754 34997754 C T ENST00000378526 +7803.0 LIG3 p.D596H 2 0.00422158360171622 8.888 1 17 34996616 34996616 G C ENST00000378526 +7804.0 LIG3 p.R806H 5 0.0138991287320684 0 1 17 35001342 35001342 G A ENST00000378526 +7804.0 LIG3 p.D679N 5 0.00438478167509363 7.847 1 17 34998649 34998649 G A ENST00000378526 +7804.0 LIG3 p.I710V 5 0.00285368648446057 15.497 1 17 34999321 34999321 A G ENST00000378526 +7804.0 LIG3 p.G731E 5 0.0105154140795708 7.033 1 17 34999385 34999385 G A ENST00000378526 +7804.0 LIG3 p.E783D 5 0.00192118255428512 9.041 1 17 35001274 35001274 G T ENST00000378526 +7806.0 LIG3 p.L822P 4 0.0234683268691465 0 1 17 35001390 35001390 T C ENST00000378526 +7806.0 LIG3 p.D717N 4 0.022829657875296 5.528 1 17 34999342 34999342 G A ENST00000378526 +7806.0 LIG3 p.S792L 4 0.00137557314012547 18.633 1 17 35001300 35001300 C T ENST00000378526 +7806.0 LIG3 p.T796K 4 0.00432075021688713 9.123 1 17 35001312 35001312 C A ENST00000378526 +7807.0 LIG3 p.G859D 2 0.00358950345109004 0 1 17 35002006 35002006 G A ENST00000378526 +7807.0 LIG3 p.S863C 2 0.00358950345109004 8.122 1 17 35002018 35002018 C G ENST00000378526 +7808.0 LIG4 p.W893L 3 0.0208178024846843 0 1 13 108208591 108208591 C A ENST00000356922 +7808.0 LIG4 p.E906K 3 0.0183587210302556 5.771 1 13 108208553 108208553 C T ENST00000356922 +7808.0 LIG4 p.E891Q 3 0.00255082715011137 8.641 1 13 108208598 108208598 C G ENST00000356922 +7809.0 LIG4 p.D868Y 7 1.01642608269515 0 1 13 108208667 108208667 C A ENST00000356922 +7809.0 LIG4 p.D868N 7 1.01642608269515 0 1 13 108208667 108208667 C T ENST00000356922 +7809.0 LIG4 p.R871H 7 0.0349544037231368 5.931 1 13 108208657 108208657 C T ENST00000356922 +7809.0 LIG4 p.S822L 7 0.00864682625218343 14.786 1 13 108208804 108208804 G A ENST00000356922 +7809.1 LIG4 p.V852I 4 0.0371995224182148 0 1 13 108208715 108208715 C T ENST00000356922 +7809.1 LIG4 p.S854F 4 0.00803333441455331 7.302 1 13 108208708 108208708 G A ENST00000356922 +7809.1 LIG4 p.V818I 4 0.0325487541837835 5.018 1 13 108208817 108208817 C T ENST00000356922 +781.0 ANAPC1 p.G1256V 7 1.0116745684774 0 1 2 111809012 111809012 C A ENST00000341068 +781.0 ANAPC1 p.G1256C 7 1.0116745684774 0 1 2 111809013 111809013 C A ENST00000341068 +781.0 ANAPC1 p.L1227H 7 0.0338079516062021 9.76166666666666 1 2 111809099 111809099 A T ENST00000341068 +781.0 ANAPC1 p.R1226Q 7 0.0315648450793035 14.7505416666667 1 2 111809102 111809102 C T ENST00000341068 +781.0 ANAPC1 p.A1214V 7 1.01156260497994 7.576125 1 2 111809138 111809138 G A ENST00000341068 +781.0 ANAPC1 p.A1214S 7 1.01156260497994 7.576125 1 2 111809139 111809139 C A ENST00000341068 +781.0 ANAPC1 p.G1207E 7 0.00216269350075094 17.436625 1 2 111809159 111809159 C T ENST00000341068 +7810.0 LIG4 p.R815H 2 1.00270716774541 0 2 13 108208825 108208825 C T ENST00000356922 +7810.0 LIG4 p.E800Q 2 0.00541433549082193 8.529 1 13 108208871 108208871 C G ENST00000356922 +7811.0 LIG4 p.D759Y 2 0.00157219948754125 0 1 13 108208994 108208994 C A ENST00000356922 +7811.0 LIG4 p.F754L 2 0.00157219948754125 9.313 1 13 108209007 108209007 A T ENST00000356922 +7812.0 LIG4 p.G687C 6 1.008687573134 0 2 13 108209210 108209210 C A ENST00000356922 +7812.0 LIG4 p.R681I 6 0.0110551848923599 9.881 1 13 108209227 108209227 C A ENST00000356922 +7812.0 LIG4 p.E679D 6 0.0129517376362457 9.708 1 13 108209232 108209232 C A ENST00000356922 +7812.0 LIG4 p.D677N 6 0.0148719407249386 16.725 1 13 108209240 108209240 C T ENST00000356922 +7812.0 LIG4 p.M667I 6 0.0010431024342897 19.63 1 13 108209268 108209268 C G ENST00000356922 +7812.0 LIG4 p.E660K 6 0.0128564318461445 7.283 1 13 108209291 108209291 C T ENST00000356922 +7813.0 LIG4 p.G507W 2 0.00547724703883212 0 1 13 108209750 108209750 C A ENST00000356922 +7813.0 LIG4 p.R580G 2 0.00547724703883212 7.51233333333333 1 13 108209531 108209531 G C ENST00000356922 +7814.0 LIG4 p.M459T 3 0.0110783333236156 0 1 13 108209893 108209893 A G ENST00000356922 +7814.0 LIG4 p.E563K 3 0.00314860963542675 8.3225 1 13 108209582 108209582 C T ENST00000356922 +7814.0 LIG4 p.E461K 3 0.00797942005813335 6.974 1 13 108209888 108209888 C T ENST00000356922 +7815.0 LIG4 p.P492T 4 1.00187544643221 0 1 13 108209795 108209795 G T ENST00000356922 +7815.0 LIG4 p.H501Y 4 0.0010091776360342 19.018 1 13 108209768 108209768 G A ENST00000356922 +7815.0 LIG4 p.S498P 4 0.00475253570384283 9.06 1 13 108209777 108209777 A G ENST00000356922 +7815.0 LIG4 p.P492L 4 1.00187544643221 0 1 13 108209794 108209794 G A ENST00000356922 +7816.0 LIG4 p.R476L 2 0.00624103059725897 0 1 13 108209842 108209842 C A ENST00000356922 +7816.0 LIG4 p.G478V 2 0.00624103059725897 7.324 1 13 108209836 108209836 C A ENST00000356922 +7817.0 LIG4 p.I396M 2 0.0583145619710505 0 1 13 108210081 108210081 A C ENST00000356922 +7817.0 LIG4 p.P397L 2 0.0583145619710505 4.1 1 13 108210079 108210079 G A ENST00000356922 +7818.0 LIG4 p.H379R 4 1.001399117811 0 1 13 108210133 108210133 T C ENST00000356922 +7818.0 LIG4 p.E387K 4 0.00364407100695293 17.59075 1 13 108210110 108210110 C T ENST00000356922 +7818.0 LIG4 p.R385T 4 0.00642204302936697 9.4865 1 13 108210115 108210115 C G ENST00000356922 +7818.0 LIG4 p.H379Y 4 1.001399117811 0 1 13 108210134 108210134 G A ENST00000356922 +7819.0 LIG4 p.G276V 2 0.00631938553407609 0 1 13 108210442 108210442 C A ENST00000356922 +7819.0 LIG4 p.R278C 2 0.00631938553407609 7.306 1 13 108210437 108210437 G A ENST00000356922 +782.0 ANAPC1 p.A761V 5 0.0201385551470948 0 1 2 111834706 111834706 G A ENST00000341068 +782.0 ANAPC1 p.F764L 5 0.0190147872752509 5.803 1 2 111834696 111834696 G T ENST00000341068 +782.0 ANAPC1 p.F627S 5 0.012814967059325 15.52525 1 2 111843572 111843572 A G ENST00000341068 +782.0 ANAPC1 p.I625V 5 0.0129414100523515 8.82425 1 2 111843579 111843579 T C ENST00000341068 +7820.0 LIG4 p.E76K 4 1.00218465371212 0 1 13 108211043 108211043 C T ENST00000356922 +7820.0 LIG4 p.D153Y 4 0.0179474649678461 9.79533333333333 1 13 108210812 108210812 C A ENST00000356922 +7820.0 LIG4 p.N149I 4 0.0178151315699446 9.88275 1 13 108210823 108210823 T A ENST00000356922 +7820.0 LIG4 p.E76D 4 1.00218465371212 0 1 13 108211041 108211041 T G ENST00000356922 +7821.0 LIG4 p.P15R 2 0.0025796659974991 0 1 13 108211225 108211225 G C ENST00000356922 +7821.0 LIG4 p.S12C 2 0.0025796659974991 8.5986 1 13 108211234 108211234 G C ENST00000356922 +7822.0 LILRA2 p.S52I 10 1.09437173376501 0 1 19 54574385 54574385 G T ENST00000251377 +7822.0 LILRA2 p.T30I 10 0.0130528944075903 10.255 1 19 54574319 54574319 C T ENST00000251377 +7822.0 LILRA2 p.G51R 10 0.161255400814631 3.794 1 19 54574381 54574381 G C ENST00000251377 +7822.0 LILRA2 p.S52R 10 1.09437173376501 0 1 19 54574386 54574386 C A ENST00000251377 +7822.0 LILRA2 p.A55V 10 0.0558751563984416 5.553 1 19 54574394 54574394 C T ENST00000251377 +7822.0 LILRA2 p.R72W 10 0.00153499407086957 14.977 1 19 54574444 54574444 C T ENST00000251377 +7822.0 LILRA2 p.E75D 10 0.030117256185624 14.051 1 19 54574455 54574455 G C ENST00000251377 +7822.0 LILRA2 p.P76T 10 0.041824435567921 13.807 1 19 54574456 54574456 C A ENST00000251377 +7822.1 LILRA2 p.K78N 2 0.00444069130170318 0 1 19 54574464 54574464 G T ENST00000251377 +7822.1 LILRA2 p.Q81L 2 0.00444069130170318 7.815 1 19 54574472 54574472 A T ENST00000251377 +7823.0 LILRA2 p.P184H 14 1.10026971020342 0 1 19 54574929 54574929 C A ENST00000251377 +7823.0 LILRA2 p.P184L 14 1.10026971020342 0 1 19 54574929 54574929 C T ENST00000251377 +7823.0 LILRA2 p.S37F 14 0.0397711197047907 7.899 1 19 54574340 54574340 C T ENST00000251377 +7823.0 LILRA2 p.L114M 14 0.027324474678457 13.111 1 19 54574570 54574570 C A ENST00000251377 +7823.0 LILRA2 p.G137E 14 1.06934027922948 5.092 1 19 54574788 54574788 G A ENST00000251377 +7823.0 LILRA2 p.G137V 14 1.06934027922948 5.092 1 19 54574788 54574788 G T ENST00000251377 +7823.0 LILRA2 p.G158E 14 0.0330203680111041 13.096 1 19 54574851 54574851 G A ENST00000251377 +7823.0 LILRA2 p.Q164K 14 0.070462448577137 5.194 1 19 54574868 54574868 C A ENST00000251377 +7823.0 LILRA2 p.I179V 14 0.0363446748205244 16.505 1 19 54574913 54574913 A G ENST00000251377 +7823.0 LILRA2 p.S181F 14 0.0651008761062951 11.092 1 19 54574920 54574920 C T ENST00000251377 +7823.0 LILRA2 p.V182M 14 0.0831502338826312 6.735 1 19 54574922 54574922 G A ENST00000251377 +7823.0 LILRA2 p.P187L 14 0.00576118520514967 14.775 1 19 54574938 54574938 C T ENST00000251377 +7823.0 LILRA2 p.R190T 14 0.0537682014622044 19.341 1 19 54574947 54574947 G C ENST00000251377 +7823.1 LILRA2 p.S192L 3 1.00015196219284 0 2 19 54574953 54574953 C T ENST00000251377 +7823.1 LILRA2 p.R189C 3 0.000303924380037755 12.684 1 19 54574943 54574943 C T ENST00000251377 +7824.0 LILRA2 p.L60Q 3 0.0521226706881146 0 1 19 54574409 54574409 T A ENST00000251377 +7824.0 LILRA2 p.H59Y 3 0.0389512637053566 4.738 1 19 54574405 54574405 C T ENST00000251377 +7824.0 LILRA2 p.W69C 3 0.0161276897815267 6.093 1 19 54574437 54574437 G T ENST00000251377 +7825.0 LILRA2 p.S207C 4 1.04488296601794 0 1 19 54574998 54574998 C G ENST00000251377 +7825.0 LILRA2 p.S207F 4 1.04488296601794 0 1 19 54574998 54574998 C T ENST00000251377 +7825.0 LILRA2 p.G118A 4 0.0747647825841371 4.747 1 19 54574731 54574731 G C ENST00000251377 +7825.0 LILRA2 p.P123H 4 0.0178474916079237 7.035 1 19 54574746 54574746 C A ENST00000251377 +7825.0 LILRA2 p.D211Y 4 0.00234896217413825 15.791 1 19 54575009 54575009 G T ENST00000251377 +7826.0 LILRA2 p.S202F 2 0.0662470489623301 0 1 19 54574983 54574983 C T ENST00000251377 +7826.0 LILRA2 p.P203L 2 0.0662470489623301 3.916 1 19 54574986 54574986 C T ENST00000251377 +7827.0 LILRB2 p.G323C 4 0.0235959215569734 0 1 19 54278551 54278551 C A ENST00000391749 +7827.0 LILRB2 p.S411G 4 0.00435722262040646 9.847 1 19 54278287 54278287 T C ENST00000391749 +7827.0 LILRB2 p.H409Y 4 0.0172891365592492 6.168 1 19 54278293 54278293 G A ENST00000391749 +7827.0 LILRB2 p.R349Q 4 0.00873165072242878 6.861 1 19 54278472 54278472 C T ENST00000391749 +7828.0 LILRB2 p.V341M 4 0.0187888940316373 0 1 19 54278497 54278497 C T ENST00000391749 +7828.0 LILRB2 p.S384N 4 0.0136916124965671 6.198 1 19 54278367 54278367 C T ENST00000391749 +7828.0 LILRB2 p.E380Q 4 0.00104839325138894 9.923 1 19 54278380 54278380 C G ENST00000391749 +7828.0 LILRB2 p.V335M 4 0.00419819251566327 7.917 1 19 54278515 54278515 C T ENST00000391749 +7829.0 LILRB2 p.E239K 12 1.00869170206483 0 2 19 54279052 54279052 C T ENST00000391749 +7829.0 LILRB2 p.P365Q 12 0.0208804965965494 18.671 1 19 54278424 54278424 G T ENST00000391749 +7829.0 LILRB2 p.A361T 12 0.00399429405703066 17.288 1 19 54278437 54278437 C T ENST00000391749 +7829.0 LILRB2 p.S287T 12 0.0036420139183153 9.106 1 19 54278907 54278907 C G ENST00000391749 +7829.0 LILRB2 p.R270L 12 0.00918160398510388 7.77 1 19 54278958 54278958 C A ENST00000391749 +7829.0 LILRB2 p.L243F 12 0.00504141077936598 17.875 1 19 54279040 54279040 G A ENST00000391749 +7829.0 LILRB2 p.P233S 12 0.0924817822345616 12.506 1 19 54279070 54279070 G A ENST00000391749 +7829.0 LILRB2 p.G232S 12 0.0917647033232995 8.888 1 19 54279073 54279073 C T ENST00000391749 +7829.1 LILRB2 p.P309S 4 0.0160213530321439 0 1 19 54278842 54278842 G A ENST00000391749 +7829.1 LILRB2 p.C306G 4 0.00220171555841755 8.847 1 19 54278851 54278851 A C ENST00000391749 +7829.1 LILRB2 p.C296F 4 0.0138797908236447 6.174 1 19 54278880 54278880 C A ENST00000391749 +783.0 ANAPC1 p.S615C 2 0.00122542677982474 0 1 2 111847146 111847146 G C ENST00000341068 +783.0 ANAPC1 p.G782R 2 0.00122542677982474 9.6725 1 2 111834644 111834644 C T ENST00000341068 +7832.0 LILRB2 p.G275V 2 0.00252762823141182 0 1 19 54278943 54278943 C A ENST00000391749 +7832.0 LILRB2 p.G250C 2 0.00252762823141182 8.628 1 19 54279019 54279019 C A ENST00000391749 +7833.0 LILRB2 p.G260R 3 1.00223733964449 0 1 19 54278989 54278989 C T ENST00000391749 +7833.0 LILRB2 p.R262H 3 0.00447467928898342 8.804 1 19 54278982 54278982 C T ENST00000391749 +7833.0 LILRB2 p.G260E 3 1.00223733964449 0 1 19 54278988 54278988 C T ENST00000391749 +7834.0 LILRB2 p.S176L 27 2.04102909076571 0 3 19 54279476 54279476 G A ENST00000391749 +7834.0 LILRB2 p.Y197C 27 0.0406428599738759 16.595 1 19 54279413 54279413 T C ENST00000391749 +7834.0 LILRB2 p.R174H 27 0.0859440347173221 5.356 1 19 54279482 54279482 C T ENST00000391749 +7834.0 LILRB2 p.S169T 27 0.0263980445248302 13.199 1 19 54279498 54279498 A T ENST00000391749 +7834.0 LILRB2 p.F153L 27 0.126225537435618 7.87 1 19 54279546 54279546 A G ENST00000391749 +7834.0 LILRB2 p.G152C 27 0.16625030761364 7.182 1 19 54279549 54279549 C A ENST00000391749 +7834.0 LILRB2 p.G151V 27 0.0588139849430521 7.552 1 19 54279551 54279551 C A ENST00000391749 +7834.0 LILRB2 p.Q143H 27 0.0555139147311245 17.415 1 19 54279574 54279574 C A ENST00000391749 +7834.1 LILRB2 p.S43C 19 0.19383794070206 0 1 19 54280019 54280019 T A ENST00000391749 +7834.1 LILRB2 p.P210L 19 0.00544728138689914 16.476 1 19 54279374 54279374 G A ENST00000391749 +7834.1 LILRB2 p.G119E 19 0.00899003462421845 8.93 1 19 54279647 54279647 C T ENST00000391749 +7834.1 LILRB2 p.P86S 19 0.0312262866391746 7.582 1 19 54279890 54279890 G A ENST00000391749 +7834.1 LILRB2 p.S48N 19 0.00135658513285481 17.035 1 19 54280003 54280003 C T ENST00000391749 +7834.1 LILRB2 p.V45I 19 0.0526055890859133 7.437 1 19 54280013 54280013 C T ENST00000391749 +7834.1 LILRB2 p.P44T 19 0.133894921959154 3.829 1 19 54280016 54280016 G T ENST00000391749 +7834.1 LILRB2 p.G42W 19 0.128224782980865 3.179 1 19 54280022 54280022 C A ENST00000391749 +7834.2 LILRB2 p.G159V 11 0.0886349670617728 0 1 19 54279527 54279527 C A ENST00000391749 +7834.2 LILRB2 p.H194Y 11 0.073130796760125 4.528 1 19 54279423 54279423 G A ENST00000391749 +7834.2 LILRB2 p.V183M 11 0.0219594107633495 12.776 1 19 54279456 54279456 C T ENST00000391749 +7834.2 LILRB2 p.E158K 11 0.0595852457384991 5.214 1 19 54279531 54279531 C T ENST00000391749 +7834.2 LILRB2 p.K157N 11 0.0417850440982554 5.807 1 19 54279532 54279532 C A ENST00000391749 +7834.2 LILRB2 p.L142I 11 0.0505540797162366 11.762 1 19 54279579 54279579 G T ENST00000391749 +7834.2 LILRB2 p.Q129H 11 0.0197507243489877 18.578 1 19 54279616 54279616 C A ENST00000391749 +7834.2 LILRB2 p.S127L 11 0.033058617886154 14.214 1 19 54279623 54279623 G A ENST00000391749 +7834.3 LILRB2 p.G138E 3 0.0228288978305043 0 1 19 54279590 54279590 C T ENST00000391749 +7834.3 LILRB2 p.S136A 3 0.0228288202277434 5.453 1 19 54279597 54279597 A C ENST00000391749 +7835.0 LILRB2 p.R59H 3 2.0014608259359 0 1 19 54279970 54279970 C T ENST00000391749 +7835.0 LILRB2 p.R74Q 3 0.00438247780770231 9.419 1 19 54279925 54279925 C T ENST00000391749 +7835.0 LILRB2 p.R59C 3 2.0014608259359 0 1 19 54279971 54279971 G A ENST00000391749 +7835.0 LILRB2 p.R59S 3 2.0014608259359 0 1 19 54279971 54279971 G T ENST00000391749 +7836.0 LILRB4 p.R59H 7 2.05007685572853 0 2 19 54663859 54663859 G A ENST00000391736 +7836.0 LILRB4 p.R59P 7 2.05007685572853 0 1 19 54663859 54663859 G C ENST00000391736 +7836.0 LILRB4 p.E57K 7 0.0713300780964491 5.407 1 19 54663852 54663852 G A ENST00000391736 +7836.0 LILRB4 p.P68A 7 0.0683519768298943 5.469 1 19 54663885 54663885 C G ENST00000391736 +7836.0 LILRB4 p.C98Y 7 0.0142048173093912 7.994 1 19 54663976 54663976 G A ENST00000391736 +7836.0 LILRB4 p.P112T 7 0.00375363095350498 16.788 1 19 54664017 54664017 C A ENST00000391736 +7836.1 LILRB4 p.G94E 2 0.0723431385618827 0 1 19 54663964 54663964 G A ENST00000391736 +7836.1 LILRB4 p.A93E 2 0.0723431385618827 3.789 1 19 54663961 54663961 C A ENST00000391736 +7837.0 LILRB4 p.L213Q 3 0.0139884811143628 0 1 19 54664468 54664468 T A ENST00000391736 +7837.0 LILRB4 p.S127L 3 0.011727531430422 6.551 1 19 54664210 54664210 C T ENST00000391736 +7837.0 LILRB4 p.S210N 3 0.00438642320282907 8.233 1 19 54664459 54664459 G A ENST00000391736 +7838.0 LILRB4 p.P184H 7 2.01344815217631 0 2 19 54664381 54664381 C A ENST00000391736 +7838.0 LILRB4 p.P184L 7 2.01344815217631 0 1 19 54664381 54664381 C T ENST00000391736 +7838.0 LILRB4 p.K138R 7 0.0601730995680114 7.878 1 19 54664243 54664243 A G ENST00000391736 +7838.0 LILRB4 p.S139N 7 0.0723320791542073 7.008 1 19 54664246 54664246 G A ENST00000391736 +7838.0 LILRB4 p.P181S 7 0.00325000307331113 15.37 1 19 54664371 54664371 C T ENST00000391736 +7838.0 LILRB4 p.S187L 7 0.0597909373534731 13.71 1 19 54664390 54664390 C T ENST00000391736 +7838.0 LILRB4 p.V188A 7 0.0605349180266323 9.561 1 19 54664393 54664393 T C ENST00000391736 +7838.0 LILRB4 p.S218T 7 0.00481417193361742 17.401 1 19 54664482 54664482 T A ENST00000391736 +7839.0 LILRB4 p.R147Q 4 1.0047944599221 0 2 19 54664270 54664270 G A ENST00000391736 +7839.0 LILRB4 p.A173T 4 0.117380314850373 17.695 1 19 54664347 54664347 G A ENST00000391736 +7839.0 LILRB4 p.H176Q 4 0.0106769631742171 7.706 1 19 54664358 54664358 C A ENST00000391736 +7840.0 LIMK1 p.R329W 4 1.01670123725152 0 1 7 74107113 74107113 C T ENST00000336180 +7840.0 LIMK1 p.R325H 4 0.0221137623993234 6.503 1 7 74107102 74107102 G A ENST00000336180 +7840.0 LIMK1 p.R329Q 4 1.01670123725152 0 1 7 74107114 74107114 G A ENST00000336180 +7840.0 LIMK1 p.R332H 4 0.0114138667958389 7.461 1 7 74107123 74107123 G A ENST00000336180 +7841.0 LIMK1 p.H393Y 2 0.0301436932682543 0 1 7 74108929 74108929 C T ENST00000336180 +7841.0 LIMK1 p.V396M 2 0.0301436932682543 5.052 1 7 74108938 74108938 G A ENST00000336180 +7842.0 LIMK2 p.V82M 2 0.00223578937616931 0 1 22 31259175 31259175 G A ENST00000340552 +7842.0 LIMK2 p.E85K 2 0.00223578937616931 8.805 1 22 31259184 31259184 G A ENST00000340552 +7843.0 LIMK2 p.H329Y 2 0.0474318516554392 0 1 22 31266990 31266990 C T ENST00000340552 +7843.0 LIMK2 p.T332M 2 0.0474318516554392 4.398 1 22 31267000 31267000 C T ENST00000340552 +7844.0 LIMK2 p.H434N 2 0.00105393382471135 0 1 22 31271181 31271181 C A ENST00000340552 +7844.0 LIMK2 p.G390A 2 0.00105393382471135 9.89 1 22 31267879 31267879 G C ENST00000340552 +7845.0 LIMK2 p.R397H 5 1.01114293696538 0 1 22 31267900 31267900 G A ENST00000340552 +7845.0 LIMK2 p.L396V 5 0.0238277904946954 6.49 1 22 31267896 31267896 C G ENST00000340552 +7845.0 LIMK2 p.R397C 5 1.01114293696538 0 1 22 31267899 31267899 C T ENST00000340552 +7845.0 LIMK2 p.D400A 5 0.063974021804621 15.886 1 22 31268145 31268145 A C ENST00000340552 +7845.0 LIMK2 p.P401L 5 0.0625514606322263 19.887 1 22 31268148 31268148 C T ENST00000340552 +7846.0 LIMS2 p.R45C 2 0.00501685862886494 0 1 2 127657513 127657513 G A ENST00000324938 +7846.0 LIMS2 p.S47F 2 0.00501685862886494 7.639 1 2 127657506 127657506 G A ENST00000324938 +7847.0 LIN28A p.G126E 6 1.00503921180798 0 2 1 26425451 26425451 G A ENST00000326279 +7847.0 LIN28A p.M129I 6 0.00793680322886128 7.978 1 1 26425461 26425461 G A ENST00000326279 +7847.0 LIN28A p.K160T 6 0.0542904027463628 15.1865 1 1 26426307 26426307 A C ENST00000326279 +7847.0 LIN28A p.C161W 6 0.0455780663345735 15.408 1 1 26426311 26426311 C G ENST00000326279 +7847.0 LIN28A p.Q165H 6 0.0508811449694452 9.933 1 1 26426323 26426323 G C ENST00000326279 +7848.0 LIN28B p.G42E 17 1.05314972089076 0 2 6 104958213 104958213 G A ENST00000345080 +7848.0 LIN28B p.K35N 17 0.0319454390172373 14.811 1 6 104958193 104958193 G T ENST00000345080 +7848.0 LIN28B p.R40S 17 0.00993974765948342 7.687 1 6 104958206 104958206 C A ENST00000345080 +7848.0 LIN28B p.G44E 17 1.03078220320276 6.873 1 6 104958219 104958219 G A ENST00000345080 +7848.0 LIN28B p.G44V 17 1.03078220320276 6.873 1 6 104958219 104958219 G T ENST00000345080 +7848.0 LIN28B p.D61N 17 1.03209427647447 16.122 2 6 104958269 104958269 G A ENST00000345080 +7848.0 LIN28B p.H65D 17 0.114607763348687 5.208 1 6 104958281 104958281 C G ENST00000345080 +7848.0 LIN28B p.S67R 17 0.0661019050137295 8.455 1 6 105026300 105026300 C A ENST00000345080 +7848.0 LIN28B p.L69Q 17 0.0291857724690112 9.631 1 6 105026305 105026305 T A ENST00000345080 +7848.0 LIN28B p.T100R 17 0.069047858642787 17.464 1 6 105026398 105026398 C G ENST00000345080 +7848.1 LIN28B p.R51Q 8 1.0300738167771 0 2 6 104958240 104958240 G A ENST00000345080 +7848.1 LIN28B p.R29C 8 0.0193111428501173 7.46 1 6 104958173 104958173 C T ENST00000345080 +7848.1 LIN28B p.H33N 8 0.0229485645786139 14.773 1 6 104958185 104958185 C A ENST00000345080 +7848.1 LIN28B p.M48I 8 0.0430431068111986 6.244 1 6 104958232 104958232 G A ENST00000345080 +7848.1 LIN28B p.N50K 8 0.0426278180628922 6.487 1 6 104958238 104958238 C A ENST00000345080 +7848.1 LIN28B p.E72Q 8 9.94947319314243e-05 19.699 1 6 105026313 105026313 G C ENST00000345080 +7848.1 LIN28B p.E84K 8 0.036733221977205 16.088 1 6 105026349 105026349 G A ENST00000345080 +7849.0 LIN54 p.K582E 2 0.0382075086778771 0 1 4 82936082 82936082 T C ENST00000340417 +7849.0 LIN54 p.P581R 2 0.0382075086778771 4.71 1 4 82936084 82936084 G C ENST00000340417 +785.0 ANAPC5 p.H722D 8 0.030403205542143 0 1 12 121308584 121308584 G C ENST00000261819 +785.0 ANAPC5 p.G725W 8 0.0231956801977296 5.5585 1 12 121308575 121308575 C A ENST00000261819 +785.0 ANAPC5 p.L720F 8 0.0124446679254739 6.7685 1 12 121308590 121308590 G A ENST00000261819 +785.0 ANAPC5 p.K669R 8 0.00879717310396056 16.3685 1 12 121309751 121309751 T C ENST00000261819 +785.1 ANAPC5 p.L751F 4 0.00248666255345989 0 1 12 121308495 121308495 C G ENST00000261819 +785.1 ANAPC1 p.Y715H 4 0.00247307148323654 8.6595 1 2 111834845 111834845 A G ENST00000341068 +785.1 ANAPC5 p.N693K 4 9.83370534493917e-06 17.0468666666667 1 12 121308669 121308669 G T ENST00000261819 +785.1 ANAPC5 p.P637S 4 8.68457070354049e-06 17.2902 1 12 121309848 121309848 G A ENST00000261819 +7850.0 LIN7B p.S120F 5 0.0552113447227059 0 1 19 49116393 49116393 C T ENST00000221459 +7850.0 LIN7B p.M108T 5 0.0531468401348993 4.437 1 19 49116357 49116357 T C ENST00000221459 +7850.0 LIN7B p.G110D 5 0.0121309296020779 12.588 1 19 49116363 49116363 G A ENST00000221459 +7850.0 LIN7B p.S115L 5 0.0116498682910146 12.79 1 19 49116378 49116378 C T ENST00000221459 +7850.0 LIN7B p.R136H 5 0.00914710892247119 6.838 1 19 49116441 49116441 G A ENST00000221459 +7851.0 LINGO1 p.G493D 6 1.02875420192335 0 1 15 77614429 77614429 C T ENST00000355300 +7851.0 LINGO1 p.R515C 6 0.0257302499963297 13.5335 1 15 77614364 77614364 G A ENST00000355300 +7851.0 LINGO1 p.V514L 6 0.0322423193490935 8.2435 1 15 77614367 77614367 C G ENST00000355300 +7851.0 LINGO1 p.H511Q 6 0.107851946053099 5.8555 1 15 77614374 77614374 G T ENST00000355300 +7851.0 LINGO1 p.A510V 6 0.0894772545692331 6.948 1 15 77614378 77614378 G A ENST00000355300 +7851.0 LINGO1 p.G493S 6 1.02875420192335 0 1 15 77614430 77614430 C T ENST00000355300 +7852.0 LINGO1 p.R127L 19 2.04866769723845 0 1 15 77615527 77615527 C A ENST00000355300 +7852.0 LINGO1 p.R127H 19 2.04866769723845 0 1 15 77615527 77615527 C T ENST00000355300 +7852.0 LINGO1 p.D178Y 19 0.0312289724003384 16.689 1 15 77615375 77615375 C A ENST00000355300 +7852.0 LINGO1 p.D176N 19 0.0434162386835907 11.67 1 15 77615381 77615381 C T ENST00000355300 +7852.0 LINGO1 p.E152K 19 0.0951031380595173 5.2415 1 15 77615453 77615453 C T ENST00000355300 +7852.0 LINGO1 p.R127C 19 2.04866769723845 0 1 15 77615528 77615528 G A ENST00000355300 +7852.0 LINGO1 p.L126H 19 0.0319124363549915 6.765 1 15 77615530 77615530 A T ENST00000355300 +7852.0 LINGO1 p.V110L 19 0.0470392160827335 16.298 1 15 77615579 77615579 C A ENST00000355300 +7852.0 LINGO1 p.E104K 19 0.0442923110180972 6.301 1 15 77615597 77615597 C T ENST00000355300 +7852.0 LINGO1 p.R59C 19 0.00228750382213618 15.1325 1 15 77615732 77615732 G A ENST00000355300 +7852.1 LINGO1 p.R427W 10 0.0327547380739599 0 1 15 77614628 77614628 G A ENST00000355300 +7852.1 LINGO1 p.A499V 10 0.00298560075148903 14.5875 1 15 77614411 77614411 G A ENST00000355300 +7852.1 LINGO1 p.P453Q 10 0.005559003200845 13.8545 1 15 77614549 77614549 G T ENST00000355300 +7852.1 LINGO1 p.D449N 10 0.0262039956077946 5.5915 1 15 77614562 77614562 C T ENST00000355300 +7852.1 LINGO1 p.D428E 10 0.0121556189149062 6.392 1 15 77614623 77614623 G C ENST00000355300 +7852.2 LINGO1 p.P135L 5 0.00572913384113304 0 1 15 77615503 77615503 G A ENST00000355300 +7852.2 LINGO1 p.A502T 5 0.002381082956512 8.719 1 15 77614403 77614403 C T ENST00000355300 +7852.2 LINGO1 p.E111Q 5 0.00541431589067368 8.222 1 15 77615576 77615576 C G ENST00000355300 +7852.2 LINGO1 p.E90K 5 0.00305230210703997 17.1485 1 15 77615639 77615639 C T ENST00000355300 +7853.0 LINGO1 p.F410I 6 0.0337703466166361 0 1 15 77614679 77614679 A T ENST00000355300 +7853.0 LINGO1 p.Y418C 6 0.0337132683317904 6.42 1 15 77614654 77614654 T C ENST00000355300 +7853.0 LINGO1 p.P416S 6 0.0189848541885284 12.1605 1 15 77614661 77614661 G A ENST00000355300 +7853.0 LINGO1 p.K405M 6 0.0209720540881206 5.832 1 15 77614693 77614693 T A ENST00000355300 +7853.0 LINGO1 p.R386W 6 0.00510762231910092 15.482 1 15 77614751 77614751 G A ENST00000355300 +7853.0 LINGO1 p.R384C 6 0.00950854286592581 7.8625 1 15 77614757 77614757 G A ENST00000355300 +7854.0 LINGO1 p.G333D 3 0.0175550379310248 0 1 15 77614909 77614909 C T ENST00000355300 +7854.0 LINGO1 p.A330D 3 0.00234503996147507 8.758 1 15 77614918 77614918 G T ENST00000355300 +7854.0 LINGO1 p.L311I 3 0.0152804255477962 6.0355 1 15 77614976 77614976 G T ENST00000355300 +7855.0 LINGO1 p.V283I 2 1.02265541926373 0 2 15 77615060 77615060 C T ENST00000355300 +7855.0 LINGO1 p.R284C 2 0.0453108385274641 5.464 1 15 77615057 77615057 G A ENST00000355300 +7856.0 LINGO1 p.T197M 2 0.0028270243011658 0 1 15 77615317 77615317 G A ENST00000355300 +7856.0 LINGO1 p.E245Q 2 0.0028270243011658 8.4665 1 15 77615174 77615174 C G ENST00000355300 +7857.0 LINGO1 p.N228K 2 0.00107384389581499 0 1 15 77615223 77615223 A T ENST00000355300 +7857.0 LINGO1 p.L225I 2 0.00107384389581499 9.863 1 15 77615234 77615234 G T ENST00000355300 +7858.0 LINGO1 p.S192R 3 1.00945963346836 0 1 15 77615333 77615333 T G ENST00000355300 +7858.0 LINGO1 p.G216S 3 0.0189192669367274 6.724 1 15 77615261 77615261 C T ENST00000355300 +7858.0 LINGO1 p.S192R 3 1.00945963346836 0 1 15 77615331 77615331 G C ENST00000355300 +7859.0 LINGO1 p.T123M 2 0.0160921399480453 0 1 15 77615539 77615539 G A ENST00000355300 +7859.0 LINGO1 p.R122Q 2 0.0160921399480453 5.9575 1 15 77615542 77615542 C T ENST00000355300 +786.0 ANAPC5 p.A734V 2 0.00387478864230343 0 1 12 121308547 121308547 G A ENST00000261819 +786.0 ANAPC1 p.D704N 2 0.00387478864230343 8.01166666666667 1 2 111838443 111838443 C T ENST00000341068 +7860.0 LINGO1 p.R53H 3 0.0719898840225583 0 1 15 77615749 77615749 C T ENST00000355300 +7860.0 LINGO1 p.R74H 3 0.0484622188754275 4.412 1 15 77615686 77615686 C T ENST00000355300 +7860.0 LINGO1 p.A50V 3 0.0265045105188881 5.321 1 15 77615758 77615758 G A ENST00000355300 +7861.0 LIPF p.E57K 6 1.01876985876966 0 2 10 88667602 88667602 G A ENST00000394375 +7861.0 LIPF p.E58K 6 0.0334577422203326 5.903 1 10 88667605 88667605 G A ENST00000394375 +7861.0 LIPF p.Y76C 6 0.0628362617736065 9.007 1 10 88667660 88667660 A G ENST00000394375 +7861.0 LIPF p.G77E 6 0.101500904974314 13.197 1 10 88667663 88667663 G A ENST00000394375 +7861.0 LIPF p.K79I 6 0.0184868588233952 18.165 1 10 88667669 88667669 A T ENST00000394375 +7861.0 LIPF p.D118Y 6 0.0412493686589248 17.723 1 10 88668656 88668656 G T ENST00000394375 +7862.0 LIPF p.P161S 2 0.00200803481768763 0 1 10 88669865 88669865 C T ENST00000394375 +7862.0 LIPF p.E64K 2 0.00200803481768763 8.96 1 10 88667623 88667623 G A ENST00000394375 +7863.0 LIPF p.V90E 6 0.00723942467258162 0 1 10 88668573 88668573 T A ENST00000394375 +7863.0 LIPF p.Y178N 6 0.00685331100643449 8.085 1 10 88669916 88669916 T A ENST00000394375 +7863.0 LIPF p.A207S 6 0.00316917291885146 16.392 1 10 88671885 88671885 G T ENST00000394375 +7863.0 LIPF p.D398N 6 0.00373313720753245 17.625 1 10 88678646 88678646 G A ENST00000394375 +7863.0 LIPF p.I403M 6 0.00495385918348767 8.142 1 10 88678663 88678663 A G ENST00000394375 +7864.0 LIPF p.D360Y 3 0.036206641926977 0 1 10 88678532 88678532 G T ENST00000394375 +7864.0 LIPF p.P358H 3 0.0142546350643977 6.323 1 10 88678527 88678527 C A ENST00000394375 +7864.0 LIPF p.L363F 3 0.0254798447928599 5.398 1 10 88678541 88678541 C T ENST00000394375 +7865.0 LMAN1 p.P239T 4 1.0026560729447 0 1 18 59349161 59349161 G T ENST00000251047 +7865.0 LMAN1 p.P239L 4 1.0026560729447 0 1 18 59349160 59349160 G A ENST00000251047 +7865.0 LMAN1 p.M236I 4 0.00266796232298379 9.551 1 18 59349168 59349168 C A ENST00000251047 +7865.0 MCFD2 p.I120V 4 0.00264771087689043 9.562 1 2 46905546 46905546 T C ENST00000409105 +7866.0 LMAN1 p.R202P 2 0.00191160478593249 0 1 18 59353236 59353236 C G ENST00000251047 +7866.0 LMAN1 p.D223N 2 0.00191160478593249 9.031 1 18 59349209 59349209 C T ENST00000251047 +7867.0 LMAN1 p.E47Q 2 0.00612107177304172 0 1 18 59359106 59359106 C G ENST00000251047 +7867.0 LMAN1 p.S51N 2 0.00612107177304172 7.352 1 18 59359093 59359093 C T ENST00000251047 +7868.0 LMNA p.A346V 2 0.0143222304880834 0 1 1 156136001 156136001 C T ENST00000368300 +7868.0 LMNA p.A350V 2 0.0143222304880834 6.1256 1 1 156136013 156136013 C T ENST00000368300 +7869.0 LMNA p.T496M 2 0.00112645078619143 0 1 1 156137027 156137027 C T ENST00000368300 +7869.0 LMNA p.D446N 2 0.00112645078619143 9.794 1 1 156136392 156136392 G A ENST00000368300 +787.0 ANAPC1 p.S470L 4 1.00227996453003 0 1 2 111856836 111856836 G A ENST00000341068 +787.0 ANAPC1 p.S470P 4 1.00227996453003 0 1 2 111856837 111856837 A G ENST00000341068 +787.0 ANAPC1 p.R453H 4 0.00233162894809145 9.74525 1 2 111858306 111858306 C T ENST00000341068 +787.0 ANAPC1 p.Q439H 4 0.00223089796275081 9.809 1 2 111858347 111858347 T A ENST00000341068 +7870.0 LMNB1 p.R378K 2 0.0113591602915649 0 1 5 126819115 126819115 G A ENST00000261366 +7870.0 LMNB1 p.A376T 2 0.0113591602915649 6.46 1 5 126819108 126819108 G A ENST00000261366 +7871.0 LMNB1 p.Y482F 2 0.00139550208959091 0 1 5 126822839 126822839 A T ENST00000261366 +7871.0 LMNB1 p.G468D 2 0.00139550208959091 9.485 1 5 126822797 126822797 G A ENST00000261366 +7872.0 LMNB2 p.T545M 2 0.0534006088056083 0 1 19 2431859 2431859 G A ENST00000325327 +7872.0 LMNB2 p.E482Q 2 0.0534006088056083 4.227 1 19 2433864 2433864 C G ENST00000325327 +7873.0 LMNB2 p.E512D 5 0.0059386279332363 0 1 19 2432470 2432470 C G ENST00000325327 +7873.0 LMNB2 p.Y521C 5 0.00155735849975837 9.333 1 19 2432444 2432444 T C ENST00000325327 +7873.0 LMNB2 p.A514T 5 0.00261820705786247 8.582 1 19 2432466 2432466 C T ENST00000325327 +7873.0 LMNB2 p.Q487H 5 0.00202982221264332 18.085 1 19 2433847 2433847 C G ENST00000325327 +7873.0 LMNB2 p.H463Y 5 0.0038085520262568 9.138 1 19 2433921 2433921 G A ENST00000325327 +7874.0 LMO2 p.A193S 4 3.01466428178277 0 1 11 33859463 33859463 C A ENST00000257818 +7874.0 LMO2 p.A193T 4 3.01466428178277 0 2 11 33859463 33859463 C T ENST00000257818 +7874.0 LMO2 p.I217M 4 0.0258872987671535 9.835 1 11 33859389 33859389 G C ENST00000257818 +7874.0 LMO2 p.D216N 4 0.0757853159136163 6.2035 1 11 33859394 33859394 C T ENST00000257818 +7874.0 LMO2 p.A193V 4 3.01466428178277 0 1 11 33859462 33859462 G A ENST00000257818 +7875.0 LMO2 p.G201C 3 1.00635452498541 0 1 11 33859439 33859439 C A ENST00000257818 +7875.0 LMO2 p.G201A 3 1.00635452498541 0 1 11 33859438 33859438 C G ENST00000257818 +7875.0 LMO2 p.R171C 3 0.0127090499708145 7.298 1 11 33859529 33859529 G A ENST00000257818 +7876.0 LMOD1 p.T433M 8 0.0519673362406968 0 1 1 201899715 201899715 G A ENST00000367288 +7876.0 LMOD1 p.R460Q 8 0.00932612293344249 13.697 1 1 201899634 201899634 C T ENST00000367288 +7876.0 LMOD1 p.E436Q 8 0.0218780416054624 5.862 1 1 201899707 201899707 C G ENST00000367288 +7876.0 LMOD1 p.E434K 8 0.0415579768311355 4.849 1 1 201899713 201899713 C T ENST00000367288 +7876.1 LMOD1 p.R469C 4 0.00727797284615124 0 1 1 201899608 201899608 G A ENST00000367288 +7876.1 LMOD1 p.D472N 4 0.00611971554223192 7.354 1 1 201899599 201899599 C T ENST00000367288 +7876.1 LMOD1 p.T462S 4 0.00118438770094451 9.745 1 1 201899628 201899628 G C ENST00000367288 +7877.0 LMOD2 p.T225K 5 0.045864029003848 0 1 7 123662260 123662260 C A ENST00000458573 +7877.0 LMOD2 p.K205R 5 0.00232094946753172 18.346 1 7 123662200 123662200 A G ENST00000458573 +7877.0 LMOD2 p.N223K 5 0.0321012210568482 5.016 1 7 123662255 123662255 C A ENST00000458573 +7877.0 LMOD2 p.F232S 5 0.00504299155232802 9.591 1 7 123662281 123662281 T C ENST00000458573 +7877.0 LMOD2 p.S255G 5 0.0162096142611658 6.194 1 7 123662349 123662349 A G ENST00000458573 +7878.0 LMOD2 p.S208C 2 0.0102232661832423 0 1 7 123662208 123662208 A T ENST00000458573 +7878.0 LMOD2 p.D210N 2 0.0102232661832423 6.612 1 7 123662214 123662214 G A ENST00000458573 +7879.0 LMOD2 p.G284E 2 0.0206173111058265 0 1 7 123662437 123662437 G A ENST00000458573 +7879.0 LMOD2 p.I285V 2 0.0206173111058265 5.6 1 7 123662439 123662439 A G ENST00000458573 +788.0 ANAPC1 p.L271V 3 0.0190238732739415 0 1 2 111864826 111864826 G C ENST00000341068 +788.0 ANAPC1 p.C408Y 3 0.0175671795415786 5.83311111111111 1 2 111862428 111862428 C T ENST00000341068 +788.0 ANAPC1 p.N250Y 3 0.0015087103938502 9.39755555555555 1 2 111864889 111864889 T A ENST00000341068 +7880.0 LMOD2 p.T299M 2 0.0641236340835713 0 1 7 123662482 123662482 C T ENST00000458573 +7880.0 LMOD2 p.E300K 2 0.0641236340835713 3.963 1 7 123662484 123662484 G A ENST00000458573 +7881.0 LNPEP p.S301C 3 0.00497685797642117 0 1 5 96985121 96985121 C G ENST00000231368 +7881.0 LNPEP p.I267M 3 0.00120099317162128 9.707 1 5 96979919 96979919 A G ENST00000231368 +7881.0 LNPEP p.P304S 3 0.00378491104666613 8.04725 1 5 96985129 96985129 C T ENST00000231368 +7882.0 LNPEP p.L369R 2 0.00123694751340158 0 1 5 96986645 96986645 T G ENST00000231368 +7882.0 LNPEP p.L419F 2 0.00123694751340158 9.659 1 5 96993821 96993821 G T ENST00000231368 +7883.0 LNPEP p.I410N 3 0.0208143863347369 0 1 5 96993112 96993112 T A ENST00000231368 +7883.0 LNPEP p.Q405K 3 0.013850817039935 6.83975 1 5 96993096 96993096 C A ENST00000231368 +7883.0 LNPEP p.W470C 3 0.0172045664066138 6.37075 1 5 96996392 96996392 G T ENST00000231368 +7884.0 LNPEP p.S497C 3 0.0461428177078177 0 1 5 96996472 96996472 C G ENST00000231368 +7884.0 LNPEP p.F496L 3 0.0378674360628153 4.73525 1 5 96996470 96996470 C G ENST00000231368 +7884.0 LNPEP p.F502L 3 0.00892101377641962 6.86175 1 5 96996488 96996488 C G ENST00000231368 +7885.0 LNPEP p.D725N 2 1.00104955973912 0 1 5 97013785 97013785 G A ENST00000231368 +7885.0 LNPEP p.D725Y 2 1.00104955973912 0 1 5 97013785 97013785 G T ENST00000231368 +7885.0 LNPEP p.P720T 2 0.0020991194782334 9.896 1 5 97013770 97013770 C A ENST00000231368 +7886.0 LNPEP p.A788S 2 0.00304624987059352 0 1 5 97015081 97015081 G T ENST00000231368 +7886.0 LNPEP p.N777S 2 0.00304624987059352 8.35875 1 5 97015049 97015049 A G ENST00000231368 +7887.0 LNPEP p.L799F 3 0.0168564431119604 0 1 5 97022318 97022318 C T ENST00000231368 +7887.0 LNPEP p.F796L 3 0.0157916954508242 5.98625 1 5 97022311 97022311 T G ENST00000231368 +7887.0 LNPEP p.A822V 3 0.00109887805684315 9.85233333333333 1 5 97022388 97022388 C T ENST00000231368 +7888.0 LNPEP p.V863M 5 0.0408548161854081 0 1 5 97024546 97024546 G A ENST00000231368 +7888.0 LNPEP p.K841E 5 0.00739315672639708 9.2265 1 5 97022444 97022444 A G ENST00000231368 +7888.0 LNPEP p.F843L 5 0.0364813372393422 5.70325 1 5 97022450 97022450 T C ENST00000231368 +7888.0 LNPEP p.V866F 5 0.0303767893157026 5.65025 1 5 97024555 97024555 G T ENST00000231368 +7888.0 LNPEP p.F876L 5 0.00433302325049223 13.5995 1 5 97024587 97024587 C G ENST00000231368 +7889.0 LNPEP p.T971S 4 0.0972464420873043 0 1 5 97027779 97027779 A T ENST00000231368 +7889.0 LNPEP p.Y961C 4 0.00104913844046765 15.00675 1 5 97027750 97027750 A G ENST00000231368 +7889.0 LNPEP p.A968V 4 0.0583186329689715 5.02975 1 5 97027771 97027771 C T ENST00000231368 +7889.0 LNPEP p.S970L 4 0.0933445741872008 3.90825 1 5 97027777 97027777 C T ENST00000231368 +789.0 ANAPC1 p.F211V 2 0.00128432160156027 0 1 2 111868077 111868077 A C ENST00000341068 +789.0 ANAPC1 p.V177A 2 0.00128432160156027 9.60477777777778 1 2 111872711 111872711 A G ENST00000341068 +7890.0 LNX2 p.E25V 2 0.0312933517409792 0 1 13 27581630 27581630 T A ENST00000316334 +7890.0 LNX2 p.C23Y 2 0.0312933517409792 4.998 1 13 27581636 27581636 C T ENST00000316334 +7892.0 LPHN3 p.E184G 2 0.00583116555975372 0 1 4 61732910 61732910 A G ENST00000514591 +7892.0 LPHN3 p.P196Q 2 0.00583116555975372 7.422 1 4 61732946 61732946 C A ENST00000514591 +7893.0 LRBA p.L2269S 10 0.0756827867157442 0 1 4 150467680 150467680 A G ENST00000357115 +7893.0 LRBA p.R2489T 10 0.0656016126346472 15.513 1 4 150325828 150325828 C G ENST00000357115 +7893.0 LRBA p.W2423L 10 0.0475665475559722 5.592 1 4 150350119 150350119 C A ENST00000357115 +7893.0 LRBA p.V2416F 10 0.0147533315950557 6.858 1 4 150350141 150350141 C A ENST00000357115 +7893.0 LRBA p.I2273V 10 0.00489731039644746 9.886 1 4 150436861 150436861 T C ENST00000357115 +7893.0 LRBA p.D2268N 10 0.0417117617765615 4.709 1 4 150467684 150467684 C T ENST00000357115 +7893.0 LRBA p.P2247S 10 0.0337404078893649 7.155 1 4 150467747 150467747 G A ENST00000357115 +7893.0 LRBA p.W2215R 10 0.0668759030344798 19.505 1 4 150471681 150471681 A T ENST00000357115 +7893.1 LRBA p.R2214Q 2 0.00191558399216514 0 1 4 150471683 150471683 C T ENST00000357115 +7893.1 LRBA p.S2209F 2 0.00191558399216514 9.028 1 4 150471698 150471698 G A ENST00000357115 +7894.0 LRBA p.D2293E 2 0.0407233484176029 0 1 4 150436799 150436799 A T ENST00000357115 +7894.0 LRBA p.D2294Y 2 0.0407233484176029 4.618 1 4 150436798 150436798 C A ENST00000357115 +7895.0 LRBA p.Y2243C 2 0.0772672038075595 0 1 4 150467758 150467758 T C ENST00000357115 +7895.0 LRBA p.P2244S 2 0.0772672038075595 3.694 1 4 150467756 150467756 G A ENST00000357115 +7896.0 LRBA p.S2198L 3 1.00689442996469 0 2 4 150471731 150471731 G A ENST00000357115 +7896.0 LRBA p.R2196H 3 0.0115641616505068 7.435 1 4 150471737 150471737 C T ENST00000357115 +7896.0 LRBA p.R2182C 3 0.00223759174787628 9.808 1 4 150487772 150487772 G A ENST00000357115 +7897.0 LRIG1 p.V753M 3 0.0420203153251796 0 1 3 66383216 66383216 C T ENST00000273261 +7897.0 LRIG1 p.A758V 3 0.00259136491403418 8.648 1 3 66383200 66383200 G A ENST00000273261 +7897.0 LRIG1 p.G707R 3 0.0396260209859757 4.661 1 3 66383354 66383354 C T ENST00000273261 +7898.0 LRIG1 p.G718R 3 1.01891926693673 0 1 3 66383321 66383321 C T ENST00000273261 +7898.0 LRIG1 p.P722L 3 0.0378385338734548 5.724 1 3 66383308 66383308 G A ENST00000273261 +7898.0 LRIG1 p.G718E 3 1.01891926693673 0 1 3 66383320 66383320 C T ENST00000273261 +7899.0 LRIG1 p.A711T 3 1.00742702422836 0 1 3 66383342 66383342 C T ENST00000273261 +7899.0 LRIG1 p.Q713K 3 0.0148540484567159 7.073 1 3 66383336 66383336 G T ENST00000273261 +7899.0 LRIG1 p.A711V 3 1.00742702422836 0 1 3 66383341 66383341 G A ENST00000273261 +79.0 ABCG8 p.G618E 10 1.02625452297275 0 1 2 43877657 43877657 G A ENST00000272286 +79.0 ABCG8 p.R211W 10 1.00875768072583 15.162 2 2 43852423 43852423 C T ENST00000272286 +79.0 ABCG8 p.G439W 10 0.00690154386294192 15.92 1 2 43873890 43873890 G T ENST00000272286 +79.0 ABCG8 p.Q442P 10 0.0160584901859905 7.67 1 2 43873900 43873900 A C ENST00000272286 +79.0 ABCG8 p.K614I 10 0.00611902841168158 14.584 1 2 43877645 43877645 A T ENST00000272286 +79.0 ABCG8 p.G618R 10 1.02625452297275 0 1 2 43877656 43877656 G A ENST00000272286 +79.0 ABCG8 p.L620I 10 0.0329209168213662 6.109 1 2 43877662 43877662 C A ENST00000272286 +79.0 ABCG8 p.A623E 10 0.0196577968343839 7.212 1 2 43877672 43877672 C A ENST00000272286 +79.1 ABCG8 p.N160S 2 0.0228922011658022 0 1 2 43851740 43851740 A G ENST00000272286 +79.1 ABCG8 p.R204H 2 0.0228922011658022 5.449 1 2 43852403 43852403 G A ENST00000272286 +790.0 ANAPC1 p.D52N 2 0.00382232632492712 0 1 2 111880672 111880672 C T ENST00000341068 +790.0 CDC23 p.G366S 2 0.00382232632492712 8.03133333333333 1 5 138192574 138192574 C T ENST00000394886 +7900.0 LRIG1 p.A642T 3 0.0165322595426794 0 1 3 66384138 66384138 C T ENST00000273261 +7900.0 LRIG1 p.T660I 3 0.00387179893336271 8.031 1 3 66384083 66384083 G A ENST00000273261 +7900.0 LRIG1 p.R644H 3 0.0127576393323122 6.298 1 3 66384131 66384131 C T ENST00000273261 +7901.0 LRIG1 p.F583V 2 0.0695888511392929 0 1 3 66386023 66386023 A C ENST00000273261 +7901.0 LRIG1 p.H582Q 2 0.0695888511392929 3.845 1 3 66386024 66386024 G C ENST00000273261 +7902.0 LRIG1 p.H563P 2 0.0283206855708542 0 1 3 66386082 66386082 T G ENST00000273261 +7902.0 LRIG1 p.R565C 2 0.0283206855708542 5.142 1 3 66386077 66386077 G A ENST00000273261 +7903.0 LRIG1 p.L389P 2 0.00579490208531688 0 1 3 66399036 66399036 A G ENST00000273261 +7903.0 LRIG1 p.I394T 2 0.00579490208531688 7.431 1 3 66399021 66399021 A G ENST00000273261 +7904.0 LRIG1 p.N317D 6 0.0430025426524858 0 1 3 66407478 66407478 T C ENST00000273261 +7904.0 LRIG1 p.R337H 6 0.00996764132147805 12.309 1 3 66407417 66407417 C T ENST00000273261 +7904.0 LRIG1 p.S315T 6 0.0304017124691134 5.631 1 3 66407484 66407484 A T ENST00000273261 +7904.0 LRIG1 p.R297H 6 0.0166091612489101 14.876 1 3 66410174 66410174 C T ENST00000273261 +7904.0 LRIG1 p.S294F 6 0.0245472816574589 5.468 1 3 66410183 66410183 G A ENST00000273261 +7905.0 LRIG1 p.F183S 3 0.0196878348549624 0 1 3 66415019 66415019 A G ENST00000273261 +7905.0 LRIG1 p.L213P 3 0.00100870911051652 9.98 1 3 66414929 66414929 A G ENST00000273261 +7905.0 LRIG1 p.G181V 3 0.018716154356514 5.741 1 3 66415025 66415025 C A ENST00000273261 +7906.0 LRIG1 p.A112T 3 1.0866600533213 0 2 3 66451590 66451590 C T ENST00000273261 +7906.0 LRIG1 p.A137T 3 0.00923465873002232 8.851 1 3 66417223 66417223 C T ENST00000273261 +7906.0 LRIG1 p.G111S 3 0.173892260344464 3.565 1 3 66451593 66451593 C T ENST00000273261 +7907.0 LRP1 p.R964G 2 0.00232589228391595 0 1 12 57167022 57167022 C G ENST00000243077 +7907.0 LRP1 p.S970L 2 0.00232589228391595 8.748 1 12 57167041 57167041 C T ENST00000243077 +7908.0 LRP1 p.A1009D 2 0.00128056837325747 0 1 12 57169170 57169170 C A ENST00000243077 +7908.0 LRP1 p.D999G 2 0.00128056837325747 9.609 1 12 57169140 57169140 A G ENST00000243077 +7909.0 LRP1 p.H1031Q 2 0.00103081417738083 0 1 12 57169237 57169237 C G ENST00000243077 +7909.0 LRP1 p.Q1019H 2 0.00103081417738083 9.922 1 12 57169201 57169201 G T ENST00000243077 +791.0 ANAPC1 p.H27R 2 0.010603063740689 0 1 2 111880746 111880746 T C ENST00000341068 +791.0 ANAPC1 p.K29N 2 0.010603063740689 6.559375 1 2 111880739 111880739 C A ENST00000341068 +7910.0 LRP1 p.D2799H 4 0.0447453037636811 0 1 12 57195357 57195357 G C ENST00000243077 +7910.0 LRP1 p.T2773M 4 0.010272471897536 15.612 1 12 57195280 57195280 C T ENST00000243077 +7910.0 LRP1 p.P2789S 4 0.0122826864226637 9.004 1 12 57195327 57195327 C T ENST00000243077 +7910.0 LRP1 p.C2800F 4 0.0428617920217591 4.547 1 12 57195361 57195361 G T ENST00000243077 +7911.0 LRP2 p.S1138F 3 1.00509488973685 0 1 2 169244710 169244710 G A ENST00000263816 +7911.0 LRP2 p.S1138C 3 1.00509488973685 0 1 2 169244710 169244710 G C ENST00000263816 +7911.0 LRP2 p.C1143F 3 0.00269537612286876 9.538 1 2 169244695 169244695 C A ENST00000263816 +7911.0 LRP2 p.N1132S 3 0.00750449135289317 8.059 1 2 169244728 169244728 T C ENST00000263816 +7912.0 LRP6 p.A1119S 7 0.0321766532084391 0 1 12 12147408 12147408 C A ENST00000261349 +7912.0 LRP6 p.E1127K 7 0.0101336744290003 6.9082 1 12 12147384 12147384 C T ENST00000261349 +7912.0 LRP6 p.L1123I 7 0.00404271424373092 8.7252 1 12 12147396 12147396 G T ENST00000261349 +7912.0 LRP6 p.I1105T 7 0.0265885974130673 5.6152 1 12 12147449 12147449 A G ENST00000261349 +7912.0 LRP6 p.T1074I 7 0.00575670206547418 9.8812 1 12 12147542 12147542 G A ENST00000261349 +7912.0 LRP6 p.R968Q 7 0.00269747060192528 15.2152 1 12 12150927 12150927 C T ENST00000261349 +7913.0 LRP6 p.N1065T 2 0.00137457372220096 0 1 12 12148954 12148954 T G ENST00000261349 +7913.0 LRP6 p.R1085W 2 0.00137457372220096 9.5068 1 12 12147510 12147510 G A ENST00000261349 +7914.0 LRP6 p.V881I 4 1.0306109881809 0 2 12 12158979 12158979 C T ENST00000261349 +7914.0 LRP6 p.I645L 4 0.0528050689537753 9.859 1 12 12164392 12164392 T G ENST00000261349 +7914.0 LRP6 p.L635W 4 0.0539484380869207 6.9456 1 12 12164421 12164421 A C ENST00000261349 +7914.0 LRP6 p.L634F 4 0.11585011383471 5.5448 1 12 12164425 12164425 G A ENST00000261349 +7915.0 LRP6 p.R857L 2 1.00837555205029 0 1 12 12159050 12159050 C A ENST00000261349 +7915.0 LRP6 p.R857H 2 1.00837555205029 0 1 12 12159050 12159050 C T ENST00000261349 +7915.0 LRP6 p.I845M 2 0.016751104100571 6.8996 1 12 12159085 12159085 G C ENST00000261349 +7916.0 LRP6 p.Y544F 2 0.0161088799811686 0 1 12 12165210 12165210 T A ENST00000261349 +7916.0 LRP6 p.G542D 2 0.0161088799811686 5.956 1 12 12165216 12165216 C T ENST00000261349 +7917.0 LRP6 p.E472Q 3 0.00232182698352677 0 1 12 12179941 12179941 C G ENST00000261349 +7917.0 LRP6 p.N486S 3 0.00128012818271666 9.611 1 12 12179898 12179898 T C ENST00000261349 +7917.0 LRP6 p.E446Q 3 0.00104436644928335 9.905 1 12 12181080 12181080 C G ENST00000261349 +7918.0 LRP6 p.R386H 4 1.003576337109 0 1 12 12181259 12181259 C T ENST00000261349 +7918.0 LRP6 p.R386C 4 1.003576337109 0 1 12 12181260 12181260 G A ENST00000261349 +7918.0 LRP6 p.G372S 4 0.0314394294407239 8.827 1 12 12181302 12181302 C T ENST00000261349 +7918.0 LRP6 p.D368N 4 0.0297842879388383 9.507 1 12 12181314 12181314 C T ENST00000261349 +7919.0 LRP6 p.G291W 4 1.00131079443689 0 1 12 12184085 12184085 C A ENST00000261349 +7919.0 LRP6 p.G291A 4 1.00131079443689 0 1 12 12184084 12184084 C G ENST00000261349 +7919.0 LRP6 p.P285L 4 0.00376790226599555 9.577 1 12 12184102 12184102 G A ENST00000261349 +7919.0 LRP6 p.S148L 4 0.00115233257892173 19.342 1 12 12244268 12244268 G A ENST00000261349 +792.0 ANAPC2 p.Q586E 3 0.0105349615141735 0 1 9 137180315 137180315 G C ENST00000323927 +792.0 ANAPC2 p.P588L 3 0.00380395222356087 8.048 1 9 137180308 137180308 G A ENST00000323927 +792.0 ANAPC2 p.R581Q 3 0.00678206741262551 7.2095 1 9 137180329 137180329 C T ENST00000323927 +7920.0 LRP6 p.R259C 2 1.00178482705123 0 2 12 12186992 12186992 G A ENST00000261349 +7920.0 LRP6 p.A36P 2 0.00356965410245859 9.13 1 12 12244605 12244605 C G ENST00000261349 +7921.0 LRP6 p.S246F 2 0.0267373445525813 0 1 12 12187030 12187030 G A ENST00000261349 +7921.0 LRP6 p.D241N 2 0.0267373445525813 5.225 1 12 12187046 12187046 C T ENST00000261349 +7922.0 LRP6 p.V56L 2 0.00448088681338346 0 1 12 12244545 12244545 C A ENST00000261349 +7922.0 LRP6 p.Y66C 2 0.00448088681338346 7.802 1 12 12244514 12244514 T C ENST00000261349 +7923.0 LRPAP1 p.Q244K 3 0.00295532247828987 0 1 4 3518055 3518055 G T ENST00000500728 +7923.0 LRPAP1 p.E253K 3 0.00148957473542913 9.393 1 4 3516193 3516193 C T ENST00000500728 +7923.0 LRPAP1 p.R239C 3 0.00147011451898607 9.412 1 4 3518070 3518070 G A ENST00000500728 +7924.0 LRPAP1 p.G100S 2 0.00959548489703337 0 1 4 3524958 3524958 C T ENST00000500728 +7924.0 LRPAP1 p.E103K 2 0.00959548489703337 6.70342857142857 1 4 3524949 3524949 C T ENST00000500728 +7925.0 LRRC4 p.F238L 6 0.0760316915331885 0 1 7 128029927 128029927 G C ENST00000249363 +7925.0 LRRC4 p.A395T 6 0.0157966691685596 16.552 1 7 128029458 128029458 C T ENST00000249363 +7925.0 LRRC4 p.G264R 6 0.0419652226606912 8.444 1 7 128029851 128029851 C T ENST00000249363 +7925.0 LRRC4 p.D263E 6 0.0464859787199633 13.27 1 7 128029852 128029852 G T ENST00000249363 +7925.0 LRRC4 p.S237C 6 0.0732664902342321 3.775 1 7 128029931 128029931 G C ENST00000249363 +7926.0 LRRC4 p.N202Y 8 0.0790757952876174 0 1 7 128030037 128030037 T A ENST00000249363 +7926.0 LRRC4 p.N228S 8 0.00206171419859927 13.755 1 7 128029958 128029958 T C ENST00000249363 +7926.0 LRRC4 p.E224G 8 0.0466527982794108 4.77 1 7 128029970 128029970 T C ENST00000249363 +7926.0 LRRC4 p.L201P 8 0.0416967692733921 4.892 1 7 128030039 128030039 A G ENST00000249363 +7926.0 LRRC4 p.N156S 8 0.0356927525128574 12.159 1 7 128030174 128030174 T C ENST00000249363 +7926.0 LRRC4 p.R155H 8 0.0468441583994203 7.092 1 7 128030177 128030177 C T ENST00000249363 +7926.0 LRRC4 p.L154F 8 0.0132604560483447 9.797 1 7 128030181 128030181 G A ENST00000249363 +7927.0 LRRC4 p.S188C 2 0.0229716771310788 0 1 7 128030078 128030078 G C ENST00000249363 +7927.0 LRRC4 p.S164C 2 0.0229716771310788 5.444 1 7 128030150 128030150 G C ENST00000249363 +7928.0 LRRC4 p.R96C 3 1.00150293673844 0 1 7 128030355 128030355 G A ENST00000249363 +7928.0 LRRC4 p.R96H 3 1.00150293673844 0 1 7 128030354 128030354 C T ENST00000249363 +7928.0 LRRC4 p.S75W 3 0.00300587347687668 9.378 1 7 128030417 128030417 G C ENST00000249363 +7929.0 LRRC4C p.R156Q 89 3.20579654097083 0 4 11 40115826 40115826 C T ENST00000278198 +7929.0 LRRC4C p.I251M 89 0.00461585229135199 17.737 1 11 40115540 40115540 T C ENST00000278198 +7929.0 LRRC4C p.C207Y 89 0.0834617521033803 9.957 1 11 40115673 40115673 C T ENST00000278198 +7929.0 LRRC4C p.M206I 89 1.17381137583473 7.954 1 11 40115675 40115675 C A ENST00000278198 +7929.0 LRRC4C p.M206L 89 1.17381137583473 7.954 1 11 40115677 40115677 T A ENST00000278198 +7929.0 LRRC4C p.E181K 89 2.30465980173501 4.535 3 11 40115752 40115752 C T ENST00000278198 +7929.0 LRRC4C p.G180V 89 0.441908187143296 3.929 1 11 40115754 40115754 C A ENST00000278198 +7929.0 LRRC4C p.P159S 89 0.038624646123839 14.452 1 11 40115818 40115818 G A ENST00000278198 +7929.0 NTNG1 p.G446R 89 0.00892970831376901 9.276 1 1 107436745 107436745 G A ENST00000370068 +7929.0 NTNG1 p.C449Y 89 0.00516626428982242 18.143 1 1 107436755 107436755 G A ENST00000370068 +7929.1 LRRC4C p.D222Y 79 2.12243884601439 0 2 11 40115629 40115629 C A ENST00000278198 +7929.1 LRRC4C p.D222H 79 2.12243884601439 0 1 11 40115629 40115629 C G ENST00000278198 +7929.1 LRRC4C p.H244R 79 0.0285226760683468 7.073 1 11 40115562 40115562 T C ENST00000278198 +7929.1 LRRC4C p.G241S 79 0.00662600031344689 15.049 1 11 40115572 40115572 C T ENST00000278198 +7929.1 LRRC4C p.E223Q 79 1.15394073034519 4.356 1 11 40115626 40115626 C G ENST00000278198 +7929.1 LRRC4C p.E223K 79 1.15394073034519 4.356 1 11 40115626 40115626 C T ENST00000278198 +7929.1 LRRC4C p.P217Q 79 0.0107897180582739 17.997 1 11 40115643 40115643 G T ENST00000278198 +7929.1 LRRC4C p.R200K 79 0.17369441192265 6.138 1 11 40115694 40115694 C T ENST00000278198 +7929.1 LRRC4C p.L199F 79 0.113548784149261 9.233 1 11 40115696 40115696 C G ENST00000278198 +7929.1 LRRC4C p.N198I 79 0.111420521472112 12.964 1 11 40115700 40115700 T A ENST00000278198 +7929.1 LRRC4C p.R175L 79 1.11966554338716 10.599 1 11 40115769 40115769 C A ENST00000278198 +7929.1 LRRC4C p.R175H 79 1.11966554338716 10.599 1 11 40115769 40115769 C T ENST00000278198 +7929.1 LRRC4C p.L174S 79 0.0778951693104531 14.897 1 11 40115772 40115772 A G ENST00000278198 +7929.1 LRRC4C p.P172A 79 0.0317563619709643 18.089 1 11 40115779 40115779 G C ENST00000278198 +7929.2 LRRC4C p.E116K 68 2.07658871879171 0 3 11 40115947 40115947 C T ENST00000278198 +7929.2 LRRC4C p.V145L 68 0.0288164874640139 13.494 1 11 40115860 40115860 C G ENST00000278198 +7929.2 LRRC4C p.A143T 68 0.116226750806433 8.088 1 11 40115866 40115866 C T ENST00000278198 +7929.2 LRRC4C p.N141K 68 0.0967319650811605 12.471 1 11 40115870 40115870 A T ENST00000278198 +7929.2 LRRC4C p.P140L 68 1.12765717065588 9.178 1 11 40115874 40115874 G A ENST00000278198 +7929.2 LRRC4C p.P140S 68 1.12765717065588 9.178 1 11 40115875 40115875 G A ENST00000278198 +7929.2 LRRC4C p.I139T 68 0.149950113244944 13.526 1 11 40115877 40115877 A G ENST00000278198 +7929.2 LRRC4C p.T138N 68 0.0696072564136248 15.563 1 11 40115880 40115880 G T ENST00000278198 +7929.2 LRRC4C p.I117S 68 0.136070437859201 4.897 1 11 40115943 40115943 A C ENST00000278198 +7929.2 LRRC4C p.R113G 68 0.0343445813110923 13.71 1 11 40115956 40115956 T C ENST00000278198 +7929.2 LRRC4C p.K92N 68 0.102072645231299 5.085 1 11 40116017 40116017 T A ENST00000278198 +7929.2 LRRC4C p.I90M 68 0.0442422235740345 7.386 1 11 40116023 40116023 G C ENST00000278198 +7929.2 LRRC4C p.R68G 68 1.01834377433378 17.215 2 11 40116091 40116091 G C ENST00000278198 +7929.3 LRRC4C p.E211K 55 2.02905624668594 0 3 11 40115662 40115662 C T ENST00000278198 +7929.3 LRRC4C p.R260Q 55 0.0818014252213304 18.571 1 11 40115514 40115514 C T ENST00000278198 +7929.3 LRRC4C p.E259K 55 0.0822899385756153 14.7 1 11 40115518 40115518 C T ENST00000278198 +7929.3 LRRC4C p.P236R 55 0.046127068968909 15.123 1 11 40115586 40115586 G C ENST00000278198 +7929.3 LRRC4C p.R235S 55 0.0472172445239832 9.274 1 11 40115588 40115588 C A ENST00000278198 +7929.3 LRRC4C p.P213H 55 1.04499121395296 6.194 1 11 40115655 40115655 G T ENST00000278198 +7929.3 LRRC4C p.P213T 55 1.04499121395296 6.194 1 11 40115656 40115656 G T ENST00000278198 +7929.3 LRRC4C p.A192G 55 1.00407291174083 15.163 1 11 40115718 40115718 G C ENST00000278198 +7929.3 LRRC4C p.A192T 55 1.00407291174083 15.163 1 11 40115719 40115719 C T ENST00000278198 +7929.4 LRRC4C p.R135L 46 2.00460590886287 0 1 11 40115889 40115889 C A ENST00000278198 +7929.4 LRRC4C p.R135H 46 2.00460590886287 0 1 11 40115889 40115889 C T ENST00000278198 +7929.4 LRRC4C p.R135C 46 2.00460590886287 0 1 11 40115890 40115890 G A ENST00000278198 +7929.4 LRRC4C p.N110K 46 0.0427511838775768 7.804 1 11 40115963 40115963 G T ENST00000278198 +7929.4 LRRC4C p.L107F 46 0.0254767424842564 13.942 1 11 40115972 40115972 C A ENST00000278198 +7929.4 LRRC4C p.Q87E 46 0.0265846855847685 15.053 1 11 40116034 40116034 G C ENST00000278198 +7929.4 LRRC4C p.H84R 46 0.0367144115286133 14.747 1 11 40116042 40116042 T C ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.H284Y 40 1.10267236972467 0 2 11 40115443 40115443 G A ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.V432F 40 1.03157358844283 9.588 2 11 40114999 40114999 C A ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.V428L 40 0.0715338906121063 9.649 1 11 40115011 40115011 C A ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.M427I 40 0.0851749763598718 14.155 1 11 40115012 40115012 C T ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.C426F 40 0.0734772022153156 15.919 1 11 40115016 40115016 C A ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.G409C 40 0.0591936437527431 18.956 1 11 40115068 40115068 C A ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.H396N 40 0.0239168215092255 17.498 1 11 40115107 40115107 G T ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.T379K 40 1.00126686915821 19.37 1 11 40115157 40115157 G T ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.T379S 40 1.00126686915821 19.37 1 11 40115158 40115158 T A ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.C375R 40 0.116552567662303 17.851 1 11 40115170 40115170 A G ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.A353V 40 1.05068319292733 15.859 1 11 40115235 40115235 G A ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.A353S 40 1.05068319292733 15.859 1 11 40115236 40115236 C A ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.Y352S 40 0.051271764570782 18.007 1 11 40115238 40115238 T G ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.L293P 40 0.0813434535393477 18.625 1 11 40115415 40115415 A G ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.L290W 40 0.0470526307198691 13.576 1 11 40115424 40115424 A C ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.L286I 40 0.0634675296622654 7.55 1 11 40115437 40115437 G T ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.D285N 40 0.180908954253627 3.679 1 11 40115440 40115440 C T ENST00000278198 +7929.5 LRRC4C p.P283S 40 0.0679458995283747 6.039 1 11 40115446 40115446 G A ENST00000278198 +7929.6 LRRC4C p.E358D 22 1.03773667371248 0 1 11 40115219 40115219 C G ENST00000278198 +7929.6 LRRC4C p.A439V 22 0.0117970825043288 14.065 1 11 40114977 40114977 G A ENST00000278198 +7929.6 LRRC4C p.A404S 22 0.024118059228137 17.692 1 11 40115083 40115083 C A ENST00000278198 +7929.6 LRRC4C p.I387T 22 0.0352973797553254 18.581 1 11 40115133 40115133 A G ENST00000278198 +7929.6 LRRC4C p.E372D 22 0.00230851972859207 18.62 1 11 40115177 40115177 C A ENST00000278198 +7929.6 LRRC4C p.A361E 22 0.0271371232178036 8.883 1 11 40115211 40115211 G T ENST00000278198 +7929.6 LRRC4C p.P359T 22 0.0845098238338987 4.814 1 11 40115218 40115218 G T ENST00000278198 +7929.6 LRRC4C p.E358Q 22 1.03773667371248 0 1 11 40115221 40115221 C G ENST00000278198 +7929.7 LRRC4C p.R295W 14 1.02978064461178 0 1 11 40115410 40115410 G A ENST00000278198 +7929.7 LRRC4C p.H297Q 14 0.0141832450833213 7.156 1 11 40115402 40115402 A T ENST00000278198 +7929.7 LRRC4C p.R295Q 14 1.02978064461178 0 1 11 40115409 40115409 C T ENST00000278198 +7929.7 LRRC4C p.E294D 14 0.0498115099010552 5.463 1 11 40115411 40115411 C A ENST00000278198 +7929.7 LRRC4C p.H292Y 14 0.00450641145101185 13.321 1 11 40115419 40115419 G A ENST00000278198 +7929.8 LRRC4C p.R64W 9 0.071449059012042 0 1 11 40116103 40116103 G A ENST00000278198 +7929.8 LRRC4C p.N66Y 9 0.013825844008745 6.344 1 11 40116097 40116097 T A ENST00000278198 +7929.8 LRRC4C p.V63F 9 0.0606795503999552 4.08 1 11 40116106 40116106 C A ENST00000278198 +7929.8 NTNG1 p.P454L 9 4.52639116351488e-05 16.595 1 1 107436770 107436770 C T ENST00000370068 +7929.9 LRRC4C p.V393F 5 0.0124647694420892 0 1 11 40115116 40115116 C A ENST00000278198 +7929.9 LRRC4C p.G391R 5 0.0124647694112435 6.326 1 11 40115122 40115122 C T ENST00000278198 +7929.10 LRRC4C p.K400N 3 0.0103947581334429 0 1 11 40115093 40115093 T A ENST00000278198 +7929.10 LRRC4C p.A398E 3 0.0103947581334429 6.588 1 11 40115100 40115100 G T ENST00000278198 +793.0 ANAPC2 p.R56L 4 2.05463347097804 0 1 9 137188054 137188054 C A ENST00000323927 +793.0 ANAPC2 p.R56Q 4 2.05463347097804 0 1 9 137188054 137188054 C T ENST00000323927 +793.0 ANAPC2 p.R56W 4 2.05463347097804 0 1 9 137188055 137188055 G A ENST00000323927 +793.0 ANAPC2 p.L55F 4 0.165716470845398 4.1972 1 9 137188058 137188058 G A ENST00000323927 +793.0 ANAPC2 p.S28R 4 0.00252621665339251 13.0445333333333 1 9 137188449 137188449 G C ENST00000323927 +7930.0 LRRC4C p.F349I 2 0.00572305029145054 0 1 11 40115248 40115248 A T ENST00000278198 +7930.0 LRRC4C p.N306K 2 0.00572305029145054 7.449 1 11 40115375 40115375 G C ENST00000278198 +7931.0 LRRC4C p.R329L 8 2.08790788821624 0 1 11 40115307 40115307 C A ENST00000278198 +7931.0 LRRC4C p.Y340C 8 0.0551134166900413 5.945 1 11 40115274 40115274 T C ENST00000278198 +7931.0 LRRC4C p.R339K 8 0.0897583079050672 7.047 1 11 40115277 40115277 C T ENST00000278198 +7931.0 LRRC4C p.G338R 8 0.238894764203351 4.161 1 11 40115281 40115281 C T ENST00000278198 +7931.0 LRRC4C p.N331S 8 0.0107489986443236 9.225 1 11 40115301 40115301 T C ENST00000278198 +7931.0 LRRC4C p.R329W 8 2.08790788821624 0 2 11 40115308 40115308 G A ENST00000278198 +7931.0 LRRC4C p.H300L 8 1.01007951400673 8.256 1 11 40115394 40115394 T A ENST00000278198 +7931.0 LRRC4C p.H300D 8 1.01007951400673 8.256 1 11 40115395 40115395 G C ENST00000278198 +7932.0 LRRC4C p.K317Q 3 1.0603710205578 0 1 11 40115344 40115344 T G ENST00000278198 +7932.0 LRRC4C p.D318Y 3 0.120742041115606 4.05 1 11 40115341 40115341 C A ENST00000278198 +7932.0 LRRC4C p.K317N 3 1.0603710205578 0 1 11 40115342 40115342 T A ENST00000278198 +7933.0 LRRC4C p.P48S 2 0.00497185521592165 0 1 11 40116151 40116151 G A ENST00000278198 +7933.0 LRRC4C p.D72N 2 0.00497185521592165 7.652 1 11 40116079 40116079 C T ENST00000278198 +7934.0 LRRFIP1 p.E214K 2 0.0153672199066601 0 1 2 237753465 237753465 G A ENST00000392000 +7934.0 LRRFIP1 p.E215D 2 0.0153672199066601 6.024 1 2 237753470 237753470 G C ENST00000392000 +7935.0 LRRK2 p.R1501W 4 0.0202605306818723 0 1 12 40310614 40310614 C T ENST00000298910 +7935.0 LRRK2 p.G1451D 4 0.00108626134992823 15.624 1 12 40310465 40310465 G A ENST00000298910 +7935.0 LRRK2 p.E1493K 4 0.00170332687286968 9.224 1 12 40310590 40310590 G A ENST00000298910 +7935.0 LRRK2 p.L1500P 4 0.0196659633467136 5.751 1 12 40310612 40310612 T C ENST00000298910 +7936.0 LSS p.R675Q 3 0.00542614836312404 0 1 21 46191924 46191924 C T ENST00000397728 +7936.0 LSS p.E679D 3 0.00347642430710808 8.171 1 21 46191911 46191911 C G ENST00000397728 +7936.0 LSS p.T72P 3 0.00196330082771333 8.9975 1 21 46227657 46227657 T G ENST00000397728 +7937.0 LSS p.A661V 5 0.0634433440216146 0 1 21 46194497 46194497 G A ENST00000397728 +7937.0 LSS p.R663Q 5 0.0402744410837909 4.77 1 21 46194491 46194491 C T ENST00000397728 +7937.0 LSS p.M657I 5 0.0255888022400071 6.847 1 21 46194508 46194508 C T ENST00000397728 +7937.0 LSS p.A655T 5 0.017572167009688 9.857 1 21 46194516 46194516 C T ENST00000397728 +7937.0 LSS p.A597V 5 0.0204591025435558 5.876 1 21 46195703 46195703 G A ENST00000397728 +7938.0 LSS p.V537M 3 0.00706923883093297 0 1 21 46205897 46205897 C T ENST00000397728 +7938.0 LSS p.T559I 3 0.00338488737649199 8.212 1 21 46196262 46196262 G A ENST00000397728 +7938.0 LSS p.T457M 3 0.00370928590606237 8.0795 1 21 46207525 46207525 G A ENST00000397728 +7939.0 LSS p.T287A 2 0.00458615236030359 0 1 21 46215718 46215718 T C ENST00000397728 +7939.0 LSS p.P517L 2 0.00458615236030359 7.7685 1 21 46206686 46206686 G A ENST00000397728 +794.0 ANAPC4 p.E62K 2 0.0321062949805926 0 1 4 25380428 25380428 G A ENST00000315368 +794.0 ANAPC4 p.N61S 2 0.0321062949805926 4.961 1 4 25380426 25380426 A G ENST00000315368 +7940.0 LSS p.S408L 4 0.0190414381817039 0 1 21 46209597 46209597 G A ENST00000397728 +7940.0 LSS p.C471G 4 0.00917963928719176 8.517 1 21 46207484 46207484 A C ENST00000397728 +7940.0 LSS p.E469V 4 0.0064231507312229 15.8035 1 21 46207489 46207489 T A ENST00000397728 +7940.0 LSS p.P405S 4 0.0163389380700897 5.9395 1 21 46209607 46209607 G A ENST00000397728 +7941.0 LSS p.R438C 2 0.0191700777695907 0 1 21 46208256 46208256 G A ENST00000397728 +7941.0 LSS p.G450S 2 0.0191700777695907 5.705 1 21 46207547 46207547 C T ENST00000397728 +7942.0 LSS p.Y368C 3 0.020607732379159 0 1 21 46213744 46213744 T C ENST00000397728 +7942.0 LSS p.Q379H 3 0.0184739076038136 5.7615 1 21 46213025 46213025 C A ENST00000397728 +7942.0 LSS p.T341A 3 0.00221397132841081 8.8455 1 21 46213826 46213826 T C ENST00000397728 +7943.0 LSS p.D66Y 2 0.0358470945070677 0 1 21 46227675 46227675 C A ENST00000397728 +7943.0 LSS p.L67M 2 0.0358470945070677 4.802 1 21 46227672 46227672 A T ENST00000397728 +7944.0 LSS p.R10L 2 0.00712447785562319 0 1 21 46228585 46228585 C A ENST00000397728 +7944.0 LSS p.R9L 2 0.00712447785562319 7.133 1 21 46228588 46228588 C A ENST00000397728 +7945.0 LTA4H p.P512H 3 0.00279984799309682 0 1 12 96003916 96003916 G T ENST00000228740 +7945.0 LTA4H p.H517N 3 0.00100814474232924 9.95666666666667 1 12 96003902 96003902 G T ENST00000228740 +7945.0 LTA4H p.T507M 3 0.0017953130082204 9.123 1 12 96006324 96006324 G A ENST00000228740 +7946.0 LTA4H p.Y268C 4 0.00279153885516929 0 1 12 96018812 96018812 T C ENST00000228740 +7946.0 LTA4H p.S299F 4 0.0010033637631775 19.1018333333333 1 12 96017095 96017095 G A ENST00000228740 +7946.0 LTA4H p.V293L 4 0.00277793334916511 9.13833333333333 1 12 96017114 96017114 C G ENST00000228740 +7946.0 LTA4H p.L260V 4 0.00101701764224724 9.944 1 12 96018837 96018837 A C ENST00000228740 +7947.0 LTA4H p.E160Q 2 0.00131687427794169 0 1 12 96024481 96024481 C G ENST00000228740 +7947.0 LTA4H p.L167R 2 0.00131687427794169 9.56866666666667 1 12 96022232 96022232 A C ENST00000228740 +7948.0 LTA p.D84N 4 1.05818855970624 0 2 6 31573325 31573325 G A ENST00000454783 +7948.0 LTA p.T83M 4 0.10821864807016 4.211 1 6 31573323 31573323 C T ENST00000454783 +7948.0 TNFRSF1A p.L96P 4 1.00430561031629 8.898 1 12 6333772 6333772 A G ENST00000162749 +7948.0 TNFRSF1A p.L96I 4 1.00430561031629 8.898 1 12 6333773 6333773 G T ENST00000162749 +7949.0 LTA p.Q112K 3 0.0115844904719678 0 1 6 31573409 31573409 C A ENST00000454783 +7949.0 LTA p.S166L 3 0.0110447606040541 6.8675 1 6 31573572 31573572 C T ENST00000454783 +7949.0 LTB p.E180Q 3 0.00550125714345591 8.371 1 6 31580906 31580906 C G ENST00000429299 +795.0 ANAPC4 p.L206F 6 0.0198545998312605 0 1 4 25390926 25390926 C T ENST00000315368 +795.0 ANAPC4 p.M113K 6 0.0160825225866629 8.96025 1 4 25383363 25383363 T A ENST00000315368 +795.0 ANAPC4 p.H114R 6 0.0138146837829898 9.988 1 4 25383366 25383366 A G ENST00000315368 +795.0 ANAPC4 p.E186Q 6 0.0012619911533479 18.6115833333333 1 4 25390176 25390176 G C ENST00000315368 +795.0 ANAPC4 p.V220L 6 0.0179993434523291 5.891875 1 4 25390968 25390968 G C ENST00000315368 +795.0 ANAPC4 p.I554V 6 0.00112658018887097 15.709875 1 4 25414360 25414360 A G ENST00000315368 +7950.0 LTA p.S139C 2 0.0065626763448421 0 1 6 31573491 31573491 C G ENST00000454783 +7950.0 LTA p.P143A 2 0.0065626763448421 7.2515 1 6 31573502 31573502 C G ENST00000454783 +7951.0 LTB p.A240V 4 0.0366379259385447 0 1 6 31580725 31580725 G A ENST00000429299 +7951.0 LTA p.A172T 4 0.0139560074718412 7.17 1 6 31573589 31573589 G A ENST00000454783 +7951.0 LTA p.L205M 4 0.00411358389330266 14.363 1 6 31573688 31573688 C A ENST00000454783 +7951.0 LTB p.A89V 4 0.0357937631224396 5.076 1 6 31581573 31581573 G A ENST00000429299 +7952.0 LTBR p.P103S 2 0.0111253921531021 0 1 12 6385135 6385135 C T ENST00000228918 +7952.0 LTB p.P96S 2 0.0111253921531021 6.49 1 6 31581158 31581158 G A ENST00000429299 +7953.0 LTF p.A142T 28 0.090175814211279 0 1 3 46455871 46455871 C T ENST00000231751 +7953.0 LTF p.R332S 28 0.0159985685908545 17.424 1 3 46449915 46449915 C A ENST00000231751 +7953.0 LTF p.A323V 28 0.0144737680025279 16.349 1 3 46449943 46449943 G A ENST00000231751 +7953.0 LTF p.A273V 28 0.02557080596743 8.684 1 3 46450559 46450559 G A ENST00000231751 +7953.0 LTF p.P270S 28 0.0519687190290286 6.737 1 3 46450569 46450569 G A ENST00000231751 +7953.0 LTF p.E245K 28 0.0415241161715858 18.46 1 3 46450644 46450644 C T ENST00000231751 +7953.0 LTF p.G143R 28 0.0790275360393636 4.076 1 3 46455868 46455868 C T ENST00000231751 +7953.0 LTF p.T141I 28 0.054228188429169 5.982 1 3 46455873 46455873 G A ENST00000231751 +7953.0 LTF p.R140K 28 0.0105404029741579 9.443 1 3 46455876 46455876 C T ENST00000231751 +7953.0 LTF p.G121S 28 0.0308739092708344 13.34 1 3 46455934 46455934 C T ENST00000231751 +7953.0 LTF p.V96L 28 0.0317973287228444 15.9803333333333 1 3 46456320 46456320 C A ENST00000231751 +7953.0 LTF p.E85K 28 0.00305929090129149 18.416 1 3 46456353 46456353 C T ENST00000231751 +7953.0 LTF p.G80D 28 0.0345538759982022 9.5 1 3 46456367 46456367 C T ENST00000231751 +7953.0 LTF p.A73V 28 0.0387428478687555 11.77 1 3 46456388 46456388 G A ENST00000231751 +7953.0 LTF p.A69V 28 0.011208762199322 15.999 1 3 46459657 46459657 G A ENST00000231751 +7953.1 LTF p.E34K 13 0.0604766902261178 0 1 3 46459763 46459763 C T ENST00000231751 +7953.1 LTF p.L318P 13 0.0224409208919968 6.472 1 3 46449958 46449958 A G ENST00000231751 +7953.1 LTF p.D316Y 13 0.00823545258959082 9.846 1 3 46449965 46449965 C A ENST00000231751 +7953.1 LTF p.Q205H 13 0.00898410043109049 7.901 1 3 46455327 46455327 C A ENST00000231751 +7953.1 LTF p.R49C 13 0.0241183743988704 6.727 1 3 46459718 46459718 G A ENST00000231751 +7953.1 LTF p.M45I 13 0.0110556579620464 13.245 1 3 46459728 46459728 C T ENST00000231751 +7953.1 LTF p.A35V 13 0.0427502567136021 4.971 1 3 46459759 46459759 G A ENST00000231751 +7953.1 LTF p.V30I 13 0.00673087629785145 8.636 1 3 46459775 46459775 C T ENST00000231751 +7953.2 LTF p.L701H 5 0.00108653900539696 0 1 3 46436226 46436226 A T ENST00000231751 +7953.2 LTF p.C399Y 5 0.00106644776290787 9.873 1 3 46448879 46448879 C T ENST00000231751 +7953.2 LTF p.D284H 5 3.49311566234662e-05 15.6106666666667 1 3 46450527 46450527 C G ENST00000231751 +7954.0 LTF p.E679K 3 0.0261213538691451 0 1 3 46438003 46438003 C T ENST00000231751 +7954.0 LTF p.P684S 3 0.00614278570489651 7.9755 1 3 46437988 46437988 G A ENST00000231751 +7954.0 LTF p.K680E 3 0.0243178339364471 5.49666666666667 1 3 46438000 46438000 T C ENST00000231751 +7955.0 LTF p.E356K 7 2.01951042998445 0 3 3 46449009 46449009 C T ENST00000231751 +7955.0 LTF p.R627C 7 0.00159162346042855 18.6793333333333 1 3 46439325 46439325 G A ENST00000231751 +7955.0 LTF p.R361H 7 0.00973187898604218 9.37233333333333 1 3 46448993 46448993 C T ENST00000231751 +7955.0 LTF p.V357E 7 0.0550632047609151 5.961 1 3 46449005 46449005 A T ENST00000231751 +7955.0 LTF p.E162G 7 0.0119375654123204 17.065 1 3 46455810 46455810 T C ENST00000231751 +7955.0 LTF p.G159S 7 0.0129218491214916 9.05 1 3 46455820 46455820 C T ENST00000231751 +7955.0 LTF p.R152H 7 1.00741193859512 15.2266666666667 2 3 46455840 46455840 C T ENST00000231751 +7956.0 LTF p.E530V 13 0.051877675624742 0 1 3 46443507 46443507 T A ENST00000231751 +7956.0 LTF p.A582D 13 0.00437196734561838 15.3135 1 3 46439459 46439459 G T ENST00000231751 +7956.0 LTF p.G559E 13 0.00353116620097393 15.2606666666667 1 3 46441463 46441463 C T ENST00000231751 +7956.0 LTF p.A550V 13 0.0103281165535401 13.8583333333333 1 3 46443447 46443447 G A ENST00000231751 +7956.0 LTF p.Y544C 13 0.040756508953292 5.845 1 3 46443465 46443465 T C ENST00000231751 +7956.0 LTF p.Q531H 13 0.0510828776189613 4.863 1 3 46443503 46443503 C A ENST00000231751 +7956.1 LTF p.V618M 7 0.0204057183462371 0 1 3 46439352 46439352 C T ENST00000231751 +7956.1 LTF p.R484K 7 0.00551171072088307 15.721 1 3 46445343 46445343 C T ENST00000231751 +7956.1 LTF p.G453R 7 0.00287320323639351 14.552 1 3 46446440 46446440 C G ENST00000231751 +7956.1 LTF p.N433K 7 0.0188106512201016 6.086 1 3 46447312 46447312 G C ENST00000231751 +7956.1 LTF p.G415R 7 0.0101848076881207 7.474 1 3 46447368 46447368 C T ENST00000231751 +7956.2 LTF p.G515W 2 0.00597298024956431 0 1 3 46443553 46443553 C A ENST00000231751 +7956.2 LTF p.D517Y 2 0.00597298024956431 7.38733333333333 1 3 46443547 46443547 C A ENST00000231751 +7957.0 LXN p.M113T 2 0.00350832958157787 0 1 3 158669465 158669465 A G ENST00000264265 +7957.0 LXN p.R109T 2 0.00350832958157787 8.155 1 3 158669477 158669477 C G ENST00000264265 +7958.0 LXN p.Q65R 3 0.0429750842673844 0 1 3 158669609 158669609 T C ENST00000264265 +7958.0 LXN p.V66I 3 0.0330102534161276 5.13 1 3 158669607 158669607 C T ENST00000264265 +7958.0 LXN p.K64I 3 0.0188708720441744 6.116 1 3 158670958 158670958 T A ENST00000264265 +7959.0 LY86 p.Q43H 2 0.00661519775283224 0 1 6 6588863 6588863 G C ENST00000379953 +7959.0 LY86 p.W27G 2 0.00661519775283224 7.24 1 6 6588813 6588813 T G ENST00000379953 +796.0 ANAPC4 p.R250Q 2 0.00493409086658515 0 1 4 25392381 25392381 G A ENST00000315368 +796.0 ANAPC4 p.A252T 2 0.00493409086658515 7.663 1 4 25392386 25392386 G A ENST00000315368 +7960.0 LY86 p.M160I 2 0.0251377615919349 0 1 6 6654618 6654618 G T ENST00000379953 +7960.0 LY86 p.E137K 2 0.0251377615919349 5.314 1 6 6654547 6654547 G A ENST00000379953 +7961.0 TLR4 p.E485K 146 3.05582659774171 0 4 9 117713581 117713581 G A ENST00000355622 +7961.0 LY96 p.N86K 146 0.00324241024927188 17.951 1 8 74010056 74010056 T A ENST00000284818 +7961.0 TLR4 p.M437I 146 0.0508285686821067 17.5215 1 9 117713439 117713439 G C ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.E439A 146 1.09737834531274 18.416 1 9 117713444 117713444 A C ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.E439V 146 1.09737834531274 18.416 1 9 117713444 117713444 A T ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.V461G 146 0.0630214846220797 9.959 1 9 117713510 117713510 T G ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.A462P 146 0.063218666951258 9.598 1 9 117713512 117713512 G C ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.F467L 146 0.00785280403926808 18.9725 1 9 117713529 117713529 C A ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.G480C 146 0.0311251681606996 19.049 1 9 117713566 117713566 G T ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.N486T 146 0.157086886969085 4.9705 1 9 117713585 117713585 A C ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.F487V 146 1.05179577412915 6.6305 2 9 117713587 117713587 T G ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.S504P 146 1.06025109099152 16.17 1 9 117713638 117713638 T C ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.S504C 146 1.06025109099152 16.17 1 9 117713639 117713639 C G ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.H529N 146 0.0490854293108038 9.7515 1 9 117713713 117713713 C A ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.N531K 146 0.0729447095970322 12.901 1 9 117713721 117713721 C A ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.F532L 146 1.05401307692913 14.3315 1 9 117713724 117713724 C A ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.F532L 146 1.05401307692913 14.3315 1 9 117713724 117713724 C G ENST00000355622 +7961.0 TLR4 p.N554S 146 0.0951831801691529 16.0405 1 9 117713789 117713789 A G ENST00000355622 +7961.1 TLR4 p.L498V 130 3.00336074298562 0 4 9 117713620 117713620 T G ENST00000355622 +7961.1 TLR4 p.S520Y 130 0.0154938640392144 8.22 1 9 117713687 117713687 C A ENST00000355622 +7961.1 TLR4 p.L546I 130 0.0205727623663862 17.1565 1 9 117713764 117713764 C A ENST00000355622 +7961.2 TLR4 p.S374R 127 2.11736955008851 0 1 9 117713250 117713250 C A ENST00000355622 +7961.2 TLR4 p.S374R 127 2.11736955008851 0 1 9 117713250 117713250 C G ENST00000355622 +7961.2 TLR4 p.S312L 127 0.0174787396670073 15.625 1 9 117713063 117713063 C T ENST00000355622 +7961.2 TLR4 p.W332C 127 0.0274633798778126 12.803 1 9 117713124 117713124 G T ENST00000355622 +7961.2 TLR4 p.S352F 127 0.116854308888549 5.464 1 9 117713183 117713183 C T ENST00000355622 +7961.2 TLR4 p.L353F 127 0.124016925093517 5.7115 1 9 117713185 117713185 C T ENST00000355622 +7961.2 TLR4 p.L372I 127 0.100435420766553 6.1635 1 9 117713242 117713242 C A ENST00000355622 +7961.2 TLR4 p.P373T 127 0.231767904607195 4.0835 1 9 117713245 117713245 C A ENST00000355622 +7961.2 TLR4 p.S374T 127 2.11736955008851 0 1 9 117713249 117713249 G C ENST00000355622 +7961.2 TLR4 p.Q393E 127 1.02538841235714 13.6625 1 9 117713305 117713305 C G ENST00000355622 +7961.2 TLR4 p.Q393R 127 1.02538841235714 13.6625 1 9 117713306 117713306 A G ENST00000355622 +7961.2 TLR4 p.T399P 127 0.0394340132038969 8.717 1 9 117713323 117713323 A C ENST00000355622 +7961.2 TLR4 p.L419F 127 0.0476586094719952 18.599 1 9 117713385 117713385 G C ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.C306G 115 1.08194417834574 0 1 9 117713044 117713044 T G ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.G221S 115 0.0910950097518178 19.971 1 9 117712789 117712789 G A ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.Q248K 115 0.0262356655412807 14.689 1 9 117712870 117712870 C A ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.A251D 115 0.127418612236664 13.957 1 9 117712880 117712880 C A ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.G252S 115 0.100481871389368 15.049 1 9 117712882 117712882 G A ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.D273A 115 1.02140117743496 18.599 1 9 117712946 117712946 A C ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.D273E 115 1.02140117743496 18.599 1 9 117712947 117712947 C A ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.L280Q 115 0.0757087198789976 5.3295 1 9 117712967 117712967 T A ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.N282S 115 0.0573374230470817 8.664 1 9 117712973 117712973 A G ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.D299N 115 0.0309385717882311 16.1985 1 9 117713023 117713023 G A ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.D302H 115 0.0173214145876993 9.315 1 9 117713032 117713032 G C ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.C306F 115 1.08194417834574 0 1 9 117713045 117713045 G T ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.L307F 115 0.117297181446852 4.241 1 9 117713049 117713049 G C ENST00000355622 +7961.3 TLR4 p.D325Y 115 0.0125900915756384 18.115 1 9 117713101 117713101 G T ENST00000355622 +7961.4 TLR4 p.T537S 101 1.07820826965888 0 1 9 117713737 117713737 A T ENST00000355622 +7961.4 TLR4 p.D536N 101 0.120898564681143 4.067 1 9 117713734 117713734 G A ENST00000355622 +7961.4 TLR4 p.T537K 101 1.07820826965888 0 1 9 117713738 117713738 C A ENST00000355622 +7961.4 TLR4 p.H566R 101 0.0411456112996705 5.9265 1 9 117713825 117713825 A G ENST00000355622 +7961.4 TLR4 p.P568Q 101 0.0111590002763767 8.894 1 9 117713831 117713831 C A ENST00000355622 +7961.5 TLR4 p.G111A 96 1.05350431486321 0 1 9 117712460 117712460 G C ENST00000355622 +7961.5 TLR4 p.G111V 96 1.05350431486321 0 1 9 117712460 117712460 G T ENST00000355622 +7961.5 LY96 p.P67S 96 0.035596761218089 10.95325 1 8 74004882 74004882 C T ENST00000284818 +7961.5 LY96 p.K109Q 96 0.0436543656625947 9.296 1 8 74010123 74010123 A C ENST00000284818 +7961.5 LY96 p.G110R 96 0.0952985974749319 5.4435 1 8 74010126 74010126 G A ENST00000284818 +7961.5 TLR4 p.D60E 96 0.030468355864932 17.938 1 9 117708649 117708649 C G ENST00000355622 +7961.5 TLR4 p.P113T 96 1.03986164173545 6.211 1 9 117712465 117712465 C A ENST00000355622 +7961.5 TLR4 p.P113H 96 1.03986164173545 6.211 1 9 117712466 117712466 C A ENST00000355622 +7961.5 TLR4 p.Q115H 96 0.0253582278358033 12.532 1 9 117712473 117712473 G T ENST00000355622 +7961.5 TLR4 p.L138V 96 0.0368642861007444 14.6325 1 9 117712540 117712540 C G ENST00000355622 +7961.5 TLR4 p.A158S 96 0.0547233667462767 14.845 1 9 117712600 117712600 G T ENST00000355622 +7961.5 TLR4 p.N160I 96 0.0786962900164086 9.741 1 9 117712607 117712607 A T ENST00000355622 +7961.5 TLR4 p.S184R 96 0.0452268185755309 16.539 1 9 117712680 117712680 C A ENST00000355622 +7961.5 TLR4 p.K186N 96 0.0424620635103542 17.5755 1 9 117712686 117712686 G C ENST00000355622 +7961.6 TLR4 p.P53S 83 1.03041505574865 0 1 9 117708626 117708626 C T ENST00000355622 +7961.6 TLR4 p.V30M 83 0.0116392479298771 19.074 1 9 117704560 117704560 G A ENST00000355622 +7961.6 TLR4 p.V33F 83 0.0743782537928108 12.894 1 9 117708566 117708566 G T ENST00000355622 +7961.6 TLR4 p.P34S 83 0.0770818809090213 9.106 1 9 117708569 117708569 C T ENST00000355622 +7961.6 TLR4 p.D50N 83 0.00505240522466414 9.064 1 9 117708617 117708617 G A ENST00000355622 +7961.6 TLR4 p.P53H 83 1.03041505574865 0 1 9 117708627 117708627 C A ENST00000355622 +7961.6 TLR4 p.F54C 83 0.0545612453248111 5.2325 1 9 117708630 117708630 T G ENST00000355622 +7961.7 LY96 p.R56S 76 1.01656056581439 0 1 8 74004851 74004851 A C ENST00000284818 +7961.7 LY96 p.R56I 76 1.01656056581439 0 1 8 74004850 74004850 G T ENST00000284818 +7961.7 LY96 p.G59E 76 0.0375673903885525 9.524 1 8 74004859 74004859 G A ENST00000284818 +7961.7 LY96 p.R90C 76 0.0618223971196146 17.859 1 8 74010066 74010066 C T ENST00000284818 +7961.7 LY96 p.S118L 76 0.0810174567488902 15.0065 1 8 74026810 74026810 C T ENST00000284818 +7961.7 LY96 p.S120F 76 0.0243642085358387 8.41133333333333 1 8 74026816 74026816 C T ENST00000284818 +7961.7 LY96 p.G123A 76 0.0383644362832367 6.74225 1 8 74026825 74026825 G C ENST00000284818 +7961.7 LY96 p.K125Q 76 0.0743202702923766 9.289 1 8 74026830 74026830 A C ENST00000284818 +7961.7 LY96 p.F126Y 76 0.0720504413270035 9.7265 1 8 74026834 74026834 T A ENST00000284818 +7961.7 LY96 p.G129V 76 0.00473539692372114 18.7281666666667 1 8 74028957 74028957 G T ENST00000284818 +7961.7 TLR4 p.G389S 76 0.0688874865247929 16.55825 1 9 117713293 117713293 G A ENST00000355622 +7961.7 TLR4 p.T413S 76 0.0716897445855509 19.97875 1 9 117713366 117713366 C G ENST00000355622 +7961.7 TLR4 p.S415I 76 0.069858284107288 13.68025 1 9 117713372 117713372 G T ENST00000355622 +7961.7 TLR4 p.F440V 76 0.0723910174668594 16.44975 1 9 117713446 117713446 T G ENST00000355622 +7961.7 TLR4 p.S441L 76 0.0610451039241893 16.8035 1 9 117713450 117713450 C T ENST00000355622 +7961.8 TLR4 p.S386R 61 1.00140733904102 0 1 9 117713286 117713286 T G ENST00000355622 +7961.8 TLR4 p.S386N 61 1.00140733904102 0 1 9 117713285 117713285 G A ENST00000355622 +7961.8 TLR4 p.N433H 61 0.00276250007534679 9.5305 1 9 117713425 117713425 A C ENST00000355622 +7961.8 TLR4 p.Q436R 61 0.000188358790739767 14.146 1 9 117713435 117713435 A G ENST00000355622 +7961.9 TLR4 p.N176I 57 1.001346616622 0 1 9 117712655 117712655 A T ENST00000355622 +7961.9 TLR4 p.S126L 57 0.0346267101896121 16.8675 1 9 117712505 117712505 C T ENST00000355622 +7961.9 TLR4 p.P145H 57 0.00387123498534296 18.1135 1 9 117712562 117712562 C A ENST00000355622 +7961.9 TLR4 p.L149F 57 0.011759000354829 9.5495 1 9 117712573 117712573 C T ENST00000355622 +7961.9 TLR4 p.N176K 57 1.001346616622 0 1 9 117712656 117712656 T G ENST00000355622 +7961.10 TLR4 p.E225K 52 1.00011733442325 0 2 9 117712801 117712801 G A ENST00000355622 +7961.10 TLR4 p.L195V 52 0.00570553451979705 18.281 1 9 117712711 117712711 T G ENST00000355622 +7961.10 TLR4 p.Q219K 52 0.0698826154024326 14.843 1 9 117712783 117712783 C A ENST00000355622 +7961.10 TLR4 p.P220Q 52 0.0688866405587589 13.607 1 9 117712787 117712787 C A ENST00000355622 +7961.11 TLR4 p.E321D 48 1.00000694507075 0 1 9 117713091 117713091 A C ENST00000355622 +7961.11 TLR4 p.E321D 48 1.00000694507075 0 1 9 117713091 117713091 A T ENST00000355622 +7961.11 TLR4 p.Y295C 48 0.0210424453918952 17.201 1 9 117713012 117713012 A G ENST00000355622 +7961.12 TLR4 p.P346S 46 1.00000000037749 0 1 9 117713164 117713164 C T ENST00000355622 +7961.12 TLR4 p.P346L 46 1.00000000037749 0 1 9 117713165 117713165 C T ENST00000355622 +7961.13 TLR4 p.M215T 44 0.0753460167377422 0 1 9 117712772 117712772 T C ENST00000355622 +7961.13 TLR4 p.I187M 44 0.0366507793847139 6.234 1 9 117712689 117712689 T G ENST00000355622 +7961.13 TLR4 p.L210M 44 0.01297168033439 7.816 1 9 117712756 117712756 C A ENST00000355622 +7961.13 TLR4 p.P214A 44 0.0572190718547629 4.798 1 9 117712768 117712768 C G ENST00000355622 +7961.13 TLR4 p.F237V 44 0.0685962553358966 5.6525 1 9 117712837 117712837 T G ENST00000355622 +7961.13 TLR4 p.M243I 44 0.0457651543183027 9.2245 1 9 117712857 117712857 G T ENST00000355622 +7961.13 TLR4 p.G267R 44 0.00949171340690351 15.2235 1 9 117712927 117712927 G A ENST00000355622 +7961.13 TLR4 p.L269V 44 0.0498868918353569 13.3745 1 9 117712933 117712933 T G ENST00000355622 +7961.13 TLR4 p.E270K 44 0.0730026023909616 18.975 1 9 117712936 117712936 G A ENST00000355622 +7961.13 TLR4 p.K271T 44 0.0656032362414104 19.0725 1 9 117712940 117712940 A C ENST00000355622 +7961.14 TLR4 p.Q588H 34 0.0669548983827605 0 1 9 117713892 117713892 G T ENST00000355622 +7961.14 TLR4 p.D580Y 34 0.0381065551104175 19.283 1 9 117713866 117713866 G T ENST00000355622 +7961.14 TLR4 p.C583F 34 0.0192134439915128 9.331 1 9 117713876 117713876 G T ENST00000355622 +7961.14 TLR4 p.C585Y 34 0.0392215247572736 4.9445 1 9 117713882 117713882 G A ENST00000355622 +7961.14 TLR4 p.S589I 34 0.0352170496136267 4.9255 1 9 117713894 117713894 G T ENST00000355622 +7961.14 TLR4 p.A610S 34 0.038835822798001 16.2575 1 9 117713956 117713956 G T ENST00000355622 +7961.14 TLR4 p.D614N 34 0.00587941392896828 17.829 1 9 117713968 117713968 G A ENST00000355622 +7961.14 TLR4 p.G617C 34 0.00851308143904048 19.0695 1 9 117713977 117713977 G T ENST00000355622 +7961.15 TLR4 p.E603K 26 0.0391468786136702 0 1 9 117713935 117713935 G A ENST00000355622 +7961.15 TLR4 p.I556M 26 0.00610841758298351 16.433 1 9 117713796 117713796 A G ENST00000355622 +7961.15 TLR4 p.L576I 26 0.00944389729180796 9.073 1 9 117713854 117713854 C A ENST00000355622 +7961.15 TLR4 p.R606Q 26 0.0387877644545987 4.7455 1 9 117713945 117713945 G A ENST00000355622 +7961.16 LY96 p.D101H 22 0.0388359554297775 0 1 8 74010099 74010099 G C ENST00000284818 +7961.16 LY96 p.N77Y 22 0.017655038944928 15.235 1 8 74010027 74010027 A T ENST00000284818 +7961.16 LY96 p.K91E 22 0.0191537579135221 9.409 1 8 74010069 74010069 A G ENST00000284818 +7961.16 TLR4 p.R264K 22 0.0309213266967075 5.027 1 9 117712919 117712919 G A ENST00000355622 +7961.16 TLR4 p.A291P 22 0.0134898429593188 7.238 1 9 117712999 117712999 G C ENST00000355622 +7961.16 TLR4 p.L315P 22 0.0145117492125021 14.769 1 9 117713072 117713072 T C ENST00000355622 +7961.16 TLR4 p.V338A 22 0.0113456420614051 16.8885 1 9 117713141 117713141 T C ENST00000355622 +7961.17 TLR4 p.L80P 15 0.0337194772006891 0 1 9 117708708 117708708 T C ENST00000355622 +7961.17 TLR4 p.Q81H 15 0.0324959807132512 5.0315 1 9 117708712 117708712 G T ENST00000355622 +7961.17 TLR4 p.S102G 15 0.00506530202570989 8.313 1 9 117712432 117712432 A G ENST00000355622 +7961.18 TLR4 p.D405N 12 0.0287359389422393 0 1 9 117713341 117713341 G A ENST00000355622 +7961.18 TLR4 p.S381R 12 0.0287359389422393 5.121 1 9 117713271 117713271 T G ENST00000355622 +7961.19 TLR4 p.K166T 10 0.0104963173217888 0 1 9 117712625 117712625 A C ENST00000355622 +7961.19 TLR4 p.E142K 10 0.0104836269702254 6.957 1 9 117712552 117712552 G A ENST00000355622 +7961.19 TLR4 p.E169V 10 0.00488222626670045 8.6745 1 9 117712634 117712634 A T ENST00000355622 +7961.20 LY96 p.S139Y 7 0.00710844742629051 0 1 8 74028987 74028987 C A ENST00000284818 +7961.20 LY96 p.S141R 7 0.00710844641375144 7.13625 1 8 74028994 74028994 C A ENST00000284818 +7961.21 TLR4 p.R257C 5 0.0010229844991209 0 1 9 117712897 117712897 C T ENST00000355622 +7961.21 TLR4 p.L228I 5 0.0010229844991209 9.933 1 9 117712810 117712810 C A ENST00000355622 +7964.0 LYN p.K108R 5 0.017883325992075 0 1 8 55950497 55950497 A G ENST00000519728 +7964.0 LYN p.M90I 5 0.00430723946134187 15.381 1 8 55947709 55947709 G A ENST00000519728 +7964.0 LYN p.T107K 5 0.00537076086636578 8.09 1 8 55950494 55950494 C A ENST00000519728 +7964.0 LYN p.K109T 5 0.0175436086231985 6.139 1 8 55950500 55950500 A C ENST00000519728 +7965.0 LYN p.W99L 3 0.0138272539270639 0 1 8 55950470 55950470 G T ENST00000519728 +7965.0 LYN p.E95D 3 0.0125376148520573 7.065 1 8 55950459 55950459 G T ENST00000519728 +7965.0 LYN p.E98K 3 0.011428223191719 7.297 1 8 55950466 55950466 G A ENST00000519728 +7966.0 LYN p.P243H 3 0.0254244099869756 0 1 8 55953922 55953922 C A ENST00000519728 +7966.0 LYN p.E241D 3 0.0100609433480095 6.785 1 8 55953917 55953917 G C ENST00000519728 +7966.0 LYN p.R244Q 3 0.0173493546727394 5.934 1 8 55953925 55953925 G A ENST00000519728 +7967.0 LYN p.K251R 2 0.0262962338214181 0 1 8 55953946 55953946 A G ENST00000519728 +7967.0 LYN p.R252K 2 0.0262962338214181 5.249 1 8 55953949 55953949 G A ENST00000519728 +7968.0 LYN p.L277P 2 0.00145577186210832 0 1 8 55966754 55966754 T C ENST00000519728 +7968.0 LYN p.G256R 2 0.00145577186210832 9.424 1 8 55953960 55953960 G C ENST00000519728 +7969.0 LYN p.V303M 2 1.01873656115299 0 1 8 55966831 55966831 G A ENST00000519728 +7969.0 LYN p.V303L 2 1.01873656115299 0 1 8 55966831 55966831 G C ENST00000519728 +7969.0 LYN p.R304S 2 0.0374731223059723 5.738 1 8 55966836 55966836 G T ENST00000519728 +797.0 ANAPC5 p.R137C 5 1.01813770716144 0 1 12 121346020 121346020 G A ENST00000261819 +797.0 ANAPC4 p.W310C 5 0.00619967439103083 13.5545 1 4 25394363 25394363 G C ENST00000315368 +797.0 ANAPC5 p.R137H 5 1.01813770716144 0 1 12 121346019 121346019 C T ENST00000261819 +797.0 ANAPC5 p.G133S 5 0.0407191947608475 5.7915 1 12 121346896 121346896 C T ENST00000261819 +7970.0 LYN p.R366Q 12 1.06898688338265 0 2 8 55998392 55998392 G A ENST00000519728 +7970.0 LYN p.I364L 12 1.05154074246931 5.291 1 8 55998385 55998385 A C ENST00000519728 +7970.0 LYN p.I364N 12 1.05154074246931 5.291 1 8 55998386 55998386 T A ENST00000519728 +7970.0 LYN p.K404N 12 0.0562821614571667 6.605 1 8 55999425 55999425 G C ENST00000519728 +7970.0 LYN p.P406S 12 0.0547139641017448 7.772 1 8 55999429 55999429 C T ENST00000519728 +7970.0 LYN p.T410M 12 0.0574470892092811 8.388 1 8 55999442 55999442 C T ENST00000519728 +7970.0 LYN p.E413G 12 0.0166001591869365 16.147 1 8 55999451 55999451 A G ENST00000519728 +7970.0 LYN p.G418R 12 0.0137560515803774 14.87 1 8 55999465 55999465 G A ENST00000519728 +7970.0 LYN p.S428F 12 0.0126044349509437 15.405 1 8 55999496 55999496 C T ENST00000519728 +7970.1 LYN p.F490I 3 0.00842790591032101 0 1 8 56010039 56010039 T A ENST00000519728 +7970.1 LYN p.K423T 3 0.00277970627849043 8.499 1 8 55999481 55999481 A C ENST00000519728 +7970.1 LYN p.Q494K 3 0.00567951000003545 7.464 1 8 56010051 56010051 C A ENST00000519728 +7971.0 LYPLA1 p.L115F 3 0.0491959084415725 0 1 8 54055075 54055075 C A ENST00000316963 +7971.0 LYPLA1 p.G138S 3 0.0122247452287147 6.795 1 8 54052705 54052705 C T ENST00000316963 +7971.0 LYPLA1 p.G116R 3 0.0434099295015549 4.637 1 8 54055074 54055074 C G ENST00000316963 +7972.0 LYPLA2 p.P112S 2 0.00568745917577768 0 1 1 23794101 23794101 C T ENST00000374514 +7972.0 LYPLA2 p.T24M 2 0.00568745917577768 7.458 1 1 23792753 23792753 C T ENST00000374514 +7973.0 LYPLA2 p.A167V 2 0.00269219756440553 0 1 1 23794455 23794455 C T ENST00000374514 +7973.0 LYPLA2 p.V117I 2 0.00269219756440553 8.537 1 1 23794116 23794116 G A ENST00000374514 +7974.0 LYPLAL1 p.G36R 2 0.00216787907458622 0 1 1 219179161 219179161 G A ENST00000366928 +7974.0 LYPLAL1 p.C12Y 2 0.00216787907458622 8.8495 1 1 219173925 219173925 G A ENST00000366928 +7975.0 LYSMD1 p.R69C 2 0.0109570253956438 0 1 1 151162076 151162076 G A ENST00000368908 +7975.0 LYSMD1 p.Q63K 2 0.0109570253956438 6.512 1 1 151162094 151162094 G T ENST00000368908 +7976.0 LYSMD1 p.T49I 2 0.0241974696204131 0 1 1 151165113 151165113 G A ENST00000368908 +7976.0 LYSMD1 p.G47E 2 0.0241974696204131 5.369 1 1 151165119 151165119 C T ENST00000368908 +7977.0 LYZ p.D36N 14 0.0262304293211265 0 1 12 69348514 69348514 G A ENST00000261267 +7977.0 LYZ p.G8A 14 0.00107591851415953 17.6258 1 12 69348431 69348431 G C ENST00000261267 +7977.0 LYZ p.V16D 14 0.00118797998237882 17.9304 1 12 69348455 69348455 T A ENST00000261267 +7977.0 LYZ p.L49F 14 0.014175882614265 16.4798 1 12 69350118 69350118 G T ENST00000261267 +7977.0 LYZ p.N57I 14 0.0134663302159112 7.7478 1 12 69350141 69350141 A T ENST00000261267 +7977.0 LYZ p.A94V 14 0.00892079171802273 8.202 1 12 69350252 69350252 C T ENST00000261267 +7977.0 LYZ p.S100N 14 0.00107034642109306 18.081 1 12 69350270 69350270 G A ENST00000261267 +7977.0 LYZ p.A112V 14 0.0239700466325287 6.298 1 12 69352253 69352253 C T ENST00000261267 +7977.0 LYZ p.K115N 14 0.0117729652198624 7.869 1 12 69352263 69352263 G C ENST00000261267 +7977.0 LYZ p.R119C 14 0.0127428444534073 9.762 1 12 69352273 69352273 C T ENST00000261267 +7977.0 LYZ p.P121S 14 0.00236035951962931 15.851 1 12 69352279 69352279 C T ENST00000261267 +7977.0 LYZ p.R133H 14 0.0103065553379279 18.2288 1 12 69353170 69353170 G A ENST00000261267 +7977.1 LYZ p.R137K 2 0.00106894252535416 0 1 12 69353182 69353182 G A ENST00000261267 +7977.1 LYZ p.R140C 2 0.00106894252535416 9.8696 1 12 69353190 69353190 C T ENST00000261267 +7978.0 MAB21L1 p.G245D 20 1.12227272839935 0 2 13 35475405 35475405 C T ENST00000379919 +7978.0 MAB21L1 p.R315Q 20 0.00815678871830639 16.3645 1 13 35475195 35475195 C T ENST00000379919 +7978.0 MAB21L1 p.E293V 20 0.026282312923554 6.3855 1 13 35475261 35475261 T A ENST00000379919 +7978.0 MAB21L1 p.G244V 20 0.221962695571065 3.1805 1 13 35475408 35475408 C A ENST00000379919 +7978.1 MAB21L1 p.A235V 16 0.111315775317742 0 1 13 35475435 35475435 G A ENST00000379919 +7978.1 MAB21L1 p.S279P 16 0.0830192466726583 15.175 1 13 35475304 35475304 A G ENST00000379919 +7978.1 MAB21L1 p.V278A 16 0.101362467670535 14.5785 1 13 35475306 35475306 A G ENST00000379919 +7978.1 MAB21L1 p.L277P 16 0.0624456755154442 15.9205 1 13 35475309 35475309 A G ENST00000379919 +7978.1 MAB21L1 p.K275N 16 0.0286673383614249 8.2075 1 13 35475314 35475314 C A ENST00000379919 +7978.1 MAB21L1 p.E236K 16 0.0893104431612203 3.6355 1 13 35475433 35475433 C T ENST00000379919 +7978.1 MAB21L1 p.Q233R 16 0.0335424009054942 5.256 1 13 35475441 35475441 T C ENST00000379919 +7978.1 MAB21L1 p.K175N 16 0.0059739335163001 9.685 1 13 35475614 35475614 T G ENST00000379919 +7978.2 MAB21L1 p.P188L 8 0.0403298786603269 0 1 13 35475576 35475576 G A ENST00000379919 +7978.2 MAB21L1 p.A201S 8 0.0117319277399383 9.89 1 13 35475538 35475538 C A ENST00000379919 +7978.2 MAB21L1 p.P197H 8 0.0117112135449012 9.301 1 13 35475549 35475549 G T ENST00000379919 +7978.2 MAB21L1 p.W194C 8 0.00613524967731477 8.9015 1 13 35475557 35475557 C A ENST00000379919 +7978.2 MAB21L1 p.L189P 8 0.035767880254078 4.812 1 13 35475573 35475573 A G ENST00000379919 +7978.3 MAB21L1 p.L307R 3 0.00413439366235793 0 1 13 35475219 35475219 A C ENST00000379919 +7978.3 MAB21L1 p.P317R 3 2.69363487318975e-05 15.186 1 13 35475189 35475189 G C ENST00000379919 +7978.3 MAB21L1 p.L269F 3 0.00410767769413964 7.9275 1 13 35475332 35475332 C G ENST00000379919 +7979.0 MAB21L1 p.E157K 28 2.07611602602906 0 3 13 35475670 35475670 C T ENST00000379919 +7979.0 MAB21L1 p.I170F 28 0.090299394696137 8.6875 1 13 35475631 35475631 T A ENST00000379919 +7979.0 MAB21L1 p.Q169H 28 0.0972139280481411 6.4785 1 13 35475632 35475632 C A ENST00000379919 +7979.0 MAB21L1 p.V167A 28 0.045348346545495 14.1145 1 13 35475639 35475639 A G ENST00000379919 +7979.0 MAB21L1 p.L160P 28 0.0380168414296389 12.042 1 13 35475660 35475660 A G ENST00000379919 +7979.0 MAB21L1 p.V158M 28 0.193286582571736 5.3485 1 13 35475667 35475667 C T ENST00000379919 +7979.0 MAB21L1 p.Q133H 28 1.05089592220192 8 1 13 35475740 35475740 C A ENST00000379919 +7979.0 MAB21L1 p.Q133P 28 1.05089592220192 8 1 13 35475741 35475741 T G ENST00000379919 +7979.0 MAB21L1 p.R129L 28 1.09271740959998 6.087 1 13 35475753 35475753 C A ENST00000379919 +7979.0 MAB21L1 p.R129W 28 1.09271740959998 6.087 1 13 35475754 35475754 G A ENST00000379919 +7979.0 MAB21L1 p.A125V 28 0.0547740997557474 11.3515 1 13 35475765 35475765 G A ENST00000379919 +7979.0 MAB21L1 p.E73K 28 0.0290115277781649 15.4855 1 13 35475922 35475922 C T ENST00000379919 +7979.1 MAB21L1 p.S120F 16 1.00478345981659 0 1 13 35475780 35475780 G A ENST00000379919 +7979.1 MAB21L1 p.S120C 16 1.00478345981659 0 1 13 35475780 35475780 G C ENST00000379919 +7979.1 MAB21L1 p.K107N 16 0.0324432745976719 16.4575 1 13 35475818 35475818 C A ENST00000379919 +7979.1 MAB21L1 p.K101N 16 0.0197599793283039 7.7225 1 13 35475836 35475836 C A ENST00000379919 +7979.1 MAB21L1 p.V89M 16 0.0306656963696105 14.744 1 13 35475874 35475874 C T ENST00000379919 +7979.2 MAB21L1 p.Q48H 12 0.0448091518433784 0 1 13 35475995 35475995 C A ENST00000379919 +7979.2 MAB21L1 p.Y145N 12 0.00839604607373406 19.733 1 13 35475706 35475706 A T ENST00000379919 +7979.2 MAB21L1 p.C143Y 12 0.0162810183509546 12.8255 1 13 35475711 35475711 C T ENST00000379919 +7979.2 MAB21L1 p.S109C 12 0.0149255106648532 17.7565 1 13 35475814 35475814 T A ENST00000379919 +7979.2 MAB21L1 p.R106H 12 0.0215041388935958 15.3415 1 13 35475822 35475822 C T ENST00000379919 +7979.2 MAB21L1 p.I53M 12 0.0244318175016928 13.5565 1 13 35475980 35475980 G C ENST00000379919 +7979.2 MAB21L1 p.E49K 12 0.0331752717931159 5.476 1 13 35475994 35475994 C T ENST00000379919 +7979.2 MAB21L1 p.E46K 12 0.0445222151180719 7.8665 1 13 35476003 35476003 C T ENST00000379919 +7979.2 MAB21L1 p.E44K 12 0.0354800800517797 5.8115 1 13 35476009 35476009 C T ENST00000379919 +7979.3 MAB21L1 p.L94M 3 0.00887842960323347 0 1 13 35475859 35475859 G T ENST00000379919 +7979.3 MAB21L1 p.A98V 3 0.00384451180851557 8.062 1 13 35475846 35475846 G A ENST00000379919 +7979.3 MAB21L1 p.D91N 3 0.00523907251938422 7.605 1 13 35475868 35475868 C T ENST00000379919 +798.0 ANAPC4 p.P701A 2 0.00198176278629078 0 1 4 25417641 25417641 C G ENST00000315368 +798.0 ANAPC4 p.G614V 2 0.00198176278629078 8.979 1 4 25415480 25415480 G T ENST00000315368 +7980.0 MAB21L1 p.A28D 3 1.02936118891776 0 2 13 35476056 35476056 G T ENST00000379919 +7980.0 MAB21L1 p.N61S 3 0.00301833182933508 9.392 1 13 35475957 35475957 T C ENST00000379919 +7980.0 MAB21L1 p.A26V 3 0.0557870189213335 5.165 1 13 35476062 35476062 G A ENST00000379919 +7981.0 MACROD1 p.L157P 2 0.0111022815873544 0 1 11 64151286 64151286 A G ENST00000255681 +7981.0 MACROD1 p.R158C 2 0.0111022815873544 6.493 1 11 64151284 64151284 G A ENST00000255681 +7982.0 MACROD2 p.P183L 20 1.03829245899201 0 1 20 15431412 15431412 C T ENST00000217246 +7982.0 MACROD2 p.I87V 20 0.0170784766643806 8.218 1 20 14085716 14085716 A G ENST00000217246 +7982.0 MACROD2 p.G133V 20 0.0152882852459141 16.403 1 20 14684939 14684939 G T ENST00000217246 +7982.0 MACROD2 p.P137S 20 0.0116470834301355 16.807 1 20 14684950 14684950 C T ENST00000217246 +7982.0 MACROD2 p.A149S 20 0.00572614862871434 18.221 1 20 15229966 15229966 G T ENST00000217246 +7982.0 MACROD2 p.F182S 20 0.0731690063157143 4.933 1 20 15431409 15431409 T C ENST00000217246 +7982.0 MACROD2 p.P183S 20 1.03829245899201 0 1 20 15431411 15431411 C T ENST00000217246 +7982.0 MACROD2 p.T187K 20 0.0156051650637143 8.933 1 20 15431424 15431424 C A ENST00000217246 +7982.0 MACROD2 p.P193S 20 0.0310941129641663 15.625 1 20 15499779 15499779 C T ENST00000217246 +7982.0 MACROD2 p.I205T 20 0.0133079070839997 13.18 1 20 15499816 15499816 T C ENST00000217246 +7982.1 MACROD2 p.E195K 10 1.01896489451059 0 2 20 15499785 15499785 G A ENST00000217246 +7982.1 MACROD2 p.L74F 10 0.0177686527457047 15.4 1 20 14085677 14085677 C T ENST00000217246 +7982.1 MACROD2 p.V199F 10 0.0361610911162 5.916 1 20 15499797 15499797 G T ENST00000217246 +7982.1 MACROD2 p.Y232S 10 0.0224850045450451 8.722 1 20 15862794 15862794 A C ENST00000217246 +7982.1 MACROD2 p.K233I 10 0.0129547321458364 16.369 1 20 15862797 15862797 A T ENST00000217246 +7982.2 MACROD2 p.E207K 5 1.55470488017269e-05 0 1 20 15499821 15499821 G A ENST00000217246 +7982.2 MACROD2 p.L68F 5 1.55470466036822e-05 15.973 1 20 14085661 14085661 G T ENST00000217246 +7982.3 MACROD2 p.L18V 3 5.20469506529291e-06 0 1 20 14002293 14002293 T G ENST00000217246 +7982.3 MACROD2 p.I130M 3 5.14483037777617e-06 17.574 1 20 14684931 14684931 C G ENST00000217246 +7986.0 MACROD2 p.R118H 4 0.0396851585893745 0 1 20 14684894 14684894 G A ENST00000217246 +7986.0 MACROD2 p.A91T 4 0.0122954389880823 15.187 1 20 14085728 14085728 G A ENST00000217246 +7986.0 MACROD2 p.L95V 4 0.0145347429100622 8.838 1 20 14493490 14493490 C G ENST00000217246 +7986.0 MACROD2 p.A115S 4 0.0375560142121655 4.738 1 20 14684884 14684884 G T ENST00000217246 +7987.0 MAD1L1 p.R696C 2 0.02038992105764 0 1 7 1816141 1816141 G A ENST00000406869 +7987.0 MAD1L1 p.R695Q 2 0.02038992105764 5.616 1 7 1816143 1816143 C T ENST00000406869 +7988.0 MAD1L1 p.D661G 3 1.00225446370609 0 1 7 1898216 1898216 T C ENST00000406869 +7988.0 MAD1L1 p.T685S 3 0.00450892741217515 8.793 1 7 1816174 1816174 T A ENST00000406869 +7988.0 MAD1L1 p.D661N 3 1.00225446370609 0 1 7 1898217 1898217 C T ENST00000406869 +7989.0 MAD1L1 p.D642N 2 0.0451540749351102 0 1 7 1898274 1898274 C T ENST00000406869 +7989.0 MAD1L1 p.R650Q 2 0.0451540749351102 4.469 1 7 1898249 1898249 C T ENST00000406869 +799.0 ANAPC5 p.D517G 3 0.0258546384662523 0 1 12 121319784 121319784 T C ENST00000261819 +799.0 ANAPC5 p.M520I 3 0.024327901405536 5.3635 1 12 121319774 121319774 C G ENST00000261819 +799.0 ANAPC5 p.Q512K 3 0.00160275201849493 9.31985714285714 1 12 121319800 121319800 G T ENST00000261819 +7990.0 MAD2L1 p.R182L 16 0.0589032308925221 0 1 4 120060191 120060191 C A ENST00000296509 +7990.0 MAD2L1 p.V203I 16 0.044724682087196 6.502 1 4 120060129 120060129 C T ENST00000296509 +7990.0 MAD2L1 p.P202S 16 0.0550664853985503 5.685 1 4 120060132 120060132 G A ENST00000296509 +7990.0 MAD2L1 p.S195G 16 0.0166331509725023 6.923 1 4 120060153 120060153 T C ENST00000296509 +7990.0 MAD2L1 p.L161F 16 0.0191439182012772 14.144 1 4 120060253 120060253 C A ENST00000296509 +7990.0 MAD2L1 p.C149R 16 0.0163620350309546 6.07 1 4 120060874 120060874 A G ENST00000296509 +7990.0 MAD2L1 p.R129C 16 0.0124728784064577 15.515 1 4 120060934 120060934 G A ENST00000296509 +7990.0 MAD2L1 p.P116T 16 0.00546895931339585 7.59 1 4 120060973 120060973 G T ENST00000296509 +7990.0 MAD2L1 p.S80L 16 0.010816846685088 16.563 1 4 120062077 120062077 G A ENST00000296509 +7990.0 MAD2L1BP p.R220L 16 0.00334024161638085 15.074 1 6 43640271 43640271 G T ENST00000451025 +7990.1 MAD2L1 p.R133K 6 0.0013238796392833 0 1 4 120060921 120060921 C T ENST00000296509 +7990.1 MAD2L1 p.T138M 6 0.00131248482775739 9.5735 1 4 120060906 120060906 G A ENST00000296509 +7990.1 MAD2L1 p.G27S 6 0.00114020746541637 16.421 1 4 120065813 120065813 C T ENST00000296509 +7991.0 MAD2L1BP p.C102S 2 0.0266079283671545 0 1 6 43636543 43636543 G C ENST00000451025 +7991.0 MAD2L1BP p.E99D 2 0.0266079283671545 5.232 1 6 43636535 43636535 A C ENST00000451025 +7992.0 MADCAM1 p.A136G 2 0.0467842477533318 0 1 19 498565 498565 C G ENST00000215637 +7992.0 MADCAM1 p.H137Q 2 0.0467842477533318 4.41783333333333 1 19 498569 498569 C A ENST00000215637 +7993.0 MAEL p.R24Q 2 0.00560138768756182 0 1 1 166989423 166989423 G A ENST00000367872 +7993.0 MAEL p.P71L 2 0.00560138768756182 7.48 1 1 166989816 166989816 C T ENST00000367872 +7994.0 MAEL p.Y54H 2 0.00768893767213907 0 1 1 166989764 166989764 T C ENST00000367872 +7994.0 MAEL p.E50K 2 0.00768893767213907 7.023 1 1 166989752 166989752 G A ENST00000367872 +7995.0 MAF1 p.R28M 5 0.0335873665462146 0 1 8 144105766 144105766 G T ENST00000322428 +7995.0 MAF1 p.I12M 5 0.00493204031944495 8.49 1 8 144105719 144105719 C G ENST00000322428 +7995.0 MAF1 p.G27C 5 0.0302018743222519 5.208 1 8 144105762 144105762 G T ENST00000322428 +7995.0 MAF1 p.E121K 5 0.00124025817676744 17.722 1 8 144106224 144106224 G A ENST00000322428 +7995.0 MAF1 p.A153S 5 0.00599803292859358 8.06 1 8 144106421 144106421 G T ENST00000322428 +7996.0 MAF1 p.F47L 2 0.00101030037257706 0 1 8 144105926 144105926 C G ENST00000322428 +7996.0 MAF1 p.K35N 2 0.00101030037257706 9.951 1 8 144105890 144105890 G C ENST00000322428 +7997.0 MAF1 p.S73C 2 0.0126563042755007 0 1 8 144106080 144106080 A T ENST00000322428 +7997.0 MAF1 p.E117Q 2 0.0126563042755007 6.304 1 8 144106212 144106212 G C ENST00000322428 +7998.0 MAGEA1 p.A162S 2 0.0155063183544659 0 1 X 153182872 153182872 C A ENST00000356661 +7998.0 MAGEA1 p.P164L 2 0.0155063183544659 6.011 1 X 153182879 153182879 G A ENST00000356661 +7999.0 MAGEA4 p.G201V 24 1.06914399741268 0 1 X 151924266 151924266 G T ENST00000360243 +7999.0 MAGEA4 p.S156F 24 0.0352440268961531 15.207 1 X 151924131 151924131 C T ENST00000360243 +7999.0 MAGEA4 p.K160N 24 0.0528430838750008 8.592 1 X 151924144 151924144 G T ENST00000360243 +7999.0 MAGEA4 p.M161I 24 0.04651230362258 7.465 1 X 151924147 151924147 G A ENST00000360243 +7999.0 MAGEA4 p.V167M 24 0.0316519410797867 16.625 1 X 151924163 151924163 G A ENST00000360243 +7999.0 MAGEA4 p.V180G 24 0.0080521132773302 18.526 1 X 151924203 151924203 T G ENST00000360243 +7999.0 MAGEA4 p.S186F 24 0.0246823964796567 14.907 1 X 151924221 151924221 C T ENST00000360243 +7999.0 MAGEA4 p.Y187C 24 0.0763038838165313 9.061 1 X 151924224 151924224 A G ENST00000360243 +7999.0 MAGEA4 p.D188N 24 0.0837208001168913 9.633 1 X 151924226 151924226 G A ENST00000360243 +7999.0 MAGEA4 p.P198S 24 0.0391004539280273 7.563 1 X 151924256 151924256 C T ENST00000360243 +7999.0 MAGEA4 p.G201S 24 1.06914399741268 0 1 X 151924265 151924265 G A ENST00000360243 +7999.0 MAGEA4 p.L202I 24 0.10910938092995 4.256 1 X 151924268 151924268 C A ENST00000360243 +7999.0 MAGEA4 p.E225K 24 0.0119456254440245 13.966 1 X 151924337 151924337 G A ENST00000360243 +7999.1 MAGEA4 p.R269C 11 1.01305055846738 0 2 X 151924469 151924469 C T ENST00000360243 +7999.1 MAGEA4 p.D215E 11 0.00630889036382458 16.411 1 X 151924309 151924309 C A ENST00000360243 +7999.1 MAGEA4 p.E220Q 11 0.0105526750493715 7.836 1 X 151924322 151924322 G C ENST00000360243 +7999.1 MAGEA4 p.E271K 11 0.0204536298686584 6.851 1 X 151924475 151924475 G A ENST00000360243 +7999.2 MAGEA4 p.F148I 7 0.0789858376787248 0 1 X 151924106 151924106 T A ENST00000360243 +7999.2 MAGEA4 p.L110V 7 0.0136360915329169 12.072 1 X 151923992 151923992 C G ENST00000360243 +7999.2 MAGEA4 p.A134T 7 0.00175598345374326 9.261 1 X 151924064 151924064 G A ENST00000360243 +7999.2 MAGEA4 p.P149S 7 0.0722208276333584 4.069 1 X 151924109 151924109 C T ENST00000360243 +7999.2 MAGEA4 p.I151N 7 0.043189353010118 5.833 1 X 151924116 151924116 T A ENST00000360243 +7999.3 MAGEA4 p.T209K 2 0.0169097600707143 0 1 X 151924290 151924290 C A ENST00000360243 +7999.3 MAGEA4 p.A211E 2 0.0169097600707143 5.886 1 X 151924296 151924296 C A ENST00000360243 +8.0 A2M p.S1002Y 2 0.00248248376817513 0 1 12 9079665 9079665 G T ENST00000318602 +8.0 A2M p.A1061V 2 0.00248248376817513 8.654 1 12 9077795 9077795 G A ENST00000318602 +80.0 ABCG8 p.R354L 2 1.00304994723675 0 2 2 43872072 43872072 G T ENST00000272286 +80.0 ABCG8 p.L294S 2 0.00609989447349525 8.357 1 2 43852785 43852785 T C ENST00000272286 +800.0 ANAPC5 p.G372V 2 0.0030980398749972 0 1 12 121330590 121330590 C A ENST00000261819 +800.0 ANAPC5 p.A377P 2 0.0030980398749972 8.33442857142857 1 12 121328491 121328491 C G ENST00000261819 +8000.0 MAGEA4 p.D233N 2 0.00982041698845178 0 1 X 151924361 151924361 G A ENST00000360243 +8000.0 MAGEA4 p.R235K 2 0.00982041698845178 6.67 1 X 151924368 151924368 G A ENST00000360243 +8001.0 MAGEA4 p.Q249H 2 0.0661552746796958 0 1 X 151924411 151924411 A C ENST00000360243 +8001.0 MAGEA4 p.T248I 2 0.0661552746796958 3.918 1 X 151924407 151924407 C T ENST00000360243 +8002.0 MAGEA4 p.R299C 3 2.03041654294245 0 2 X 151924559 151924559 C T ENST00000360243 +8002.0 MAGEA4 p.V298F 3 0.0912496288273349 5.039 1 X 151924556 151924556 G T ENST00000360243 +8002.0 MAGEA4 p.R299H 3 2.03041654294245 0 1 X 151924560 151924560 G A ENST00000360243 +8003.0 MAGEE1 p.P680S 2 0.00117754670672926 0 1 X 76429968 76429968 C T ENST00000361470 +8003.0 MAGEE1 p.G770E 2 0.00117754670672926 9.73 1 X 76430239 76430239 G A ENST00000361470 +8004.0 MAGEE1 p.R697I 5 1.00726231774199 0 1 X 76430020 76430020 G T ENST00000361470 +8004.0 MAGEE1 p.R697G 5 1.00726231774199 0 1 X 76430019 76430019 A G ENST00000361470 +8004.0 MAGEE1 p.E716D 5 0.0370859425752 7.138 1 X 76430078 76430078 A C ENST00000361470 +8004.0 MAGEE1 p.E720Q 5 0.0268184038584132 12.803 1 X 76430088 76430088 G C ENST00000361470 +8004.0 MAGEE1 p.R789C 5 1.00502594950283 16.436 2 X 76430295 76430295 C T ENST00000361470 +8005.0 MAGEE1 p.H851Y 3 0.0206701631238121 0 1 X 76430481 76430481 C T ENST00000361470 +8005.0 MAGEE1 p.R853W 3 0.019621009004594 5.673 1 X 76430487 76430487 A T ENST00000361470 +8005.0 MAGEE1 p.R882C 3 0.001091103237125 9.868 1 X 76430574 76430574 C T ENST00000361470 +8006.0 MAGI1 p.R1196K 6 0.103116171726267 0 1 3 65361246 65361246 C T ENST00000402939 +8006.0 MAGI1 p.R1198P 6 0.0175789964940296 6.057 1 3 65361240 65361240 C G ENST00000402939 +8006.0 MAGI1 p.R1195C 6 0.0845411548651455 3.96 1 3 65361250 65361250 G A ENST00000402939 +8006.0 MAGI1 p.G1156V 6 0.098433153044141 14.704 1 3 65363493 65363493 C A ENST00000402939 +8006.0 MAGI1 p.D1155Y 6 0.0969489308268678 18.073 1 3 65363497 65363497 C A ENST00000402939 +8006.0 MAGI1 p.E1127K 6 0.0454862185265148 5.393 1 3 65363581 65363581 C T ENST00000402939 +8007.0 MAGI1 p.I861M 3 0.0176271936369655 0 1 3 65381995 65381995 G C ENST00000402939 +8007.0 MAGI1 p.V893L 3 0.0163883662145192 5.933 1 3 65381901 65381901 C G ENST00000402939 +8007.0 MAGI1 p.G870E 3 0.00128005587961597 9.633 1 3 65381969 65381969 C T ENST00000402939 +8008.0 MAGI1 p.K885R 2 0.0137635839707341 0 1 3 65381924 65381924 T C ENST00000402939 +8008.0 MAGI1 p.G887C 2 0.0137635839707341 6.183 1 3 65381919 65381919 C A ENST00000402939 +8009.0 MAGI1 p.T643I 2 0.00282408651278466 0 1 3 65429759 65429759 G A ENST00000402939 +8009.0 MAGI1 p.E688K 2 0.00282408651278466 8.468 1 3 65429625 65429625 C T ENST00000402939 +801.0 ANAPC5 p.R263H 2 0.00141891118122204 0 1 12 121335695 121335695 C T ENST00000261819 +801.0 ANAPC5 p.D226V 2 0.00141891118122204 9.461 1 12 121337373 121337373 T A ENST00000261819 +8010.0 MAGI1 p.P557S 11 0.0296554412989573 0 1 3 65430018 65430018 G A ENST00000402939 +8010.0 MAGI1 p.A574V 11 0.0263288131090739 5.409 1 3 65429966 65429966 G A ENST00000402939 +8010.0 MAGI1 p.T571A 11 0.00388634847504756 9.699 1 3 65429976 65429976 T C ENST00000402939 +8010.0 MAGI1 p.R554Q 11 0.00938467991543926 9.553 1 3 65430026 65430026 C T ENST00000402939 +8010.0 MAGI1 p.M513I 11 0.0207896129021782 16.987 1 3 65430706 65430706 C T ENST00000402939 +8010.0 MAGI1 p.I498M 11 0.0166429609557939 18.368 1 3 65430751 65430751 G C ENST00000402939 +8010.0 MAGI1 p.G455C 11 0.00366783483866891 8.128 1 3 65437155 65437155 C A ENST00000402939 +8010.1 MAGI1 p.S478R 4 0.0255761496128782 0 1 3 65430811 65430811 G C ENST00000402939 +8010.1 MAGI1 p.G483V 4 0.012309610897122 7.6985 1 3 65430797 65430797 C A ENST00000402939 +8010.1 MAGI1 p.R480P 4 0.0153811098264025 7.124 1 3 65430806 65430806 C G ENST00000402939 +8010.1 MAGI1 p.K477T 4 0.0179491364330154 6.201 1 3 65430815 65430815 T G ENST00000402939 +8011.0 MAGI1 p.T531I 2 1.0123230228139 0 1 3 65430095 65430095 G A ENST00000402939 +8011.0 MAGI1 p.T531K 2 1.0123230228139 0 1 3 65430095 65430095 G T ENST00000402939 +8011.0 MAGI1 p.G529E 2 0.0246460456277907 6.3425 1 3 65430101 65430101 C T ENST00000402939 +8012.0 MAGI1 p.S327C 2 0.0236011341494191 0 1 3 65453320 65453320 G C ENST00000402939 +8012.0 MAGI1 p.W328C 2 0.0236011341494191 5.405 1 3 65453316 65453316 C A ENST00000402939 +8013.0 MAGI1 p.P301S 2 0.00651960375902663 0 1 3 65470341 65470341 G A ENST00000402939 +8013.0 MAGI1 p.P303H 2 0.00651960375902663 7.261 1 3 65470334 65470334 G T ENST00000402939 +8014.0 MAGI2 p.G1230R 4 0.00901073515231475 0 1 7 78078965 78078965 C T ENST00000354212 +8014.0 MAGI2 p.P1238H 4 0.0070999355083167 7.361 1 7 78019970 78019970 G T ENST00000354212 +8014.0 MAGI2 p.V1232F 4 0.00293944205336561 8.419 1 7 78078959 78078959 C A ENST00000354212 +8014.0 MAGI2 p.R1187S 4 0.00100525332433564 17.328 1 7 78125700 78125700 C G ENST00000354212 +8015.0 MAGI2 p.E1022D 11 1.0195777084627 0 1 7 78133026 78133026 C G ENST00000354212 +8015.0 MAGI2 p.Q1024H 11 0.00437804524409877 8.848 1 7 78133020 78133020 C G ENST00000354212 +8015.0 MAGI2 p.E1022Q 11 1.0195777084627 0 1 7 78133028 78133028 C G ENST00000354212 +8015.0 MAGI2 p.S1017L 11 0.00427618126601182 8.882 1 7 78133042 78133042 G A ENST00000354212 +8015.0 MAGI2 p.Q1009K 11 0.0401965462684233 6.177 1 7 78135027 78135027 G T ENST00000354212 +8015.0 MAGI2 p.R1005H 11 0.0734767105881093 9.496 1 7 78135038 78135038 C T ENST00000354212 +8015.0 MAGI2 p.L1004I 11 0.0678956845247667 13.618 1 7 78135042 78135042 G T ENST00000354212 +8015.0 MAGI2 p.S946Y 11 0.00998918476416375 18.601 1 7 78160033 78160033 G T ENST00000354212 +8015.1 MAGI2 p.R965C 3 0.0180846624436813 0 1 7 78135159 78135159 G A ENST00000354212 +8015.1 MAGI2 p.V978E 3 0.0139273948705575 6.172 1 7 78135119 78135119 A T ENST00000354212 +8015.1 MAGI2 p.A963P 3 0.00427420302456702 7.89 1 7 78135165 78135165 C G ENST00000354212 +8016.0 MAGI2 p.G877V 4 1.08357926171005 0 1 7 78160240 78160240 C A ENST00000354212 +8016.0 MAGI2 p.G877C 4 1.08357926171005 0 1 7 78160241 78160241 C A ENST00000354212 +8016.0 MAGI2 p.P876S 4 0.110958500799754 4.216 1 7 78160244 78160244 G A ENST00000354212 +8016.0 MAGI2 p.G811C 4 0.0628797271351366 5.07 1 7 78168081 78168081 C A ENST00000354212 +8017.0 MAGI2 p.R839C 6 0.0442723513527531 0 1 7 78167997 78167997 G A ENST00000354212 +8017.0 MAGI2 p.R850H 6 0.00300514665658864 16.042 1 7 78167963 78167963 C T ENST00000354212 +8017.0 MAGI2 p.D843N 6 0.0172074215944286 5.9 1 7 78167985 78167985 C T ENST00000354212 +8017.0 MAGI2 p.T837P 6 0.034808951935431 5.548 1 7 78168003 78168003 T G ENST00000354212 +8017.0 MAGI2 p.G835S 6 0.0286598274447852 7.627 1 7 78168009 78168009 C T ENST00000354212 +8017.0 MAGI2 p.R818H 6 0.00886414449827262 9.857 1 7 78168059 78168059 C T ENST00000354212 +8018.0 MAGI2 p.A722S 3 0.00623070561196765 0 1 7 78194979 78194979 C A ENST00000354212 +8018.0 MAGI2 p.R725S 3 0.00321571911163544 8.285 1 7 78194968 78194968 C A ENST00000354212 +8018.0 MAGI2 p.R697L 3 0.00303438090477108 8.369 1 7 78195053 78195053 C A ENST00000354212 +8019.0 MAGI2 p.H680Y 4 0.0461000654530378 0 1 7 78255952 78255952 G A ENST00000354212 +8019.0 MAGI2 p.P718S 4 0.0289847970064033 11.499 1 7 78194991 78194991 G A ENST00000354212 +8019.0 MAGI2 p.R681P 4 0.0366113327314683 4.893 1 7 78255948 78255948 C G ENST00000354212 +8019.0 MAGI2 p.I649M 4 0.0435294183053748 6.369 1 7 78256043 78256043 G C ENST00000354212 +802.0 ANAPC5 p.F246I 2 0.00132848716055269 0 1 12 121337314 121337314 A T ENST00000261819 +802.0 ANAPC5 p.S208F 2 0.00132848716055269 9.556 1 12 121342037 121342037 G A ENST00000261819 +8020.0 MAGI2 p.D644N 2 1.00654223818366 0 2 7 78256060 78256060 C T ENST00000354212 +8020.0 MAGI2 p.E642K 2 0.0130844763673192 7.256 1 7 78256066 78256066 C T ENST00000354212 +8021.0 MAGI2 p.Q635E 2 0.00108281312851862 0 1 7 78256087 78256087 G C ENST00000354212 +8021.0 MAGI2 p.P638L 2 0.00108281312851862 9.851 1 7 78256077 78256077 G A ENST00000354212 +8022.0 MAGI2 p.P565L 3 1.07294738136365 0 1 7 78256296 78256296 G A ENST00000354212 +8022.0 MAGI2 p.P565T 3 1.07294738136365 0 1 7 78256297 78256297 G T ENST00000354212 +8022.0 MAGI2 p.R564Q 3 0.145894762727308 3.777 1 7 78256299 78256299 C T ENST00000354212 +8023.0 MAGI2 p.R553Q 2 1.011493802702 0 2 7 78256332 78256332 C T ENST00000354212 +8023.0 MAGI2 p.L512F 2 0.0229876054039959 6.443 1 7 78256454 78256454 C A ENST00000354212 +8024.0 MAGI2 p.D518Y 5 1.00870041736445 0 1 7 78256438 78256438 C A ENST00000354212 +8024.0 MAGI2 p.D518N 5 1.00870041736445 0 1 7 78256438 78256438 C T ENST00000354212 +8024.0 MAGI2 p.Y547N 5 0.0403317776297019 7.772 1 7 78256351 78256351 A T ENST00000354212 +8024.0 MAGI2 p.L492H 5 1.0039921981137 8.972 1 7 78256515 78256515 A T ENST00000354212 +8024.0 MAGI2 p.L492V 5 1.0039921981137 8.972 1 7 78256516 78256516 G C ENST00000354212 +8024.0 MAGI2 p.E468K 5 0.0314491927392485 12.776 1 7 78343784 78343784 C T ENST00000354212 +8025.0 MAGI2 p.I473N 3 1.00229705322322 0 1 7 78256572 78256572 A T ENST00000354212 +8025.0 MAGI2 p.V536A 3 0.00459410644644908 8.766 1 7 78256383 78256383 A G ENST00000354212 +8025.0 MAGI2 p.I473F 3 1.00229705322322 0 1 7 78256573 78256573 T A ENST00000354212 +8026.0 MAGOH p.R62T 6 0.0161749577518734 0 1 1 53233615 53233615 C G ENST00000371470 +8026.0 MAGOH p.L125V 6 0.00111924844258321 17.056 1 1 53227113 53227113 G C ENST00000371470 +8026.0 MAGOH p.V91I 6 0.00787880514246741 16.387 1 1 53228942 53228942 C T ENST00000371470 +8026.0 MAGOH p.D66N 6 0.00928513166927751 7.241 1 1 53233604 53233604 C T ENST00000371470 +8026.0 MAGOH p.K61N 6 0.0123399932702634 6.711 1 1 53233617 53233617 C G ENST00000371470 +8027.0 MALT1 p.S235F 3 0.0826744422098276 0 1 18 58709432 58709432 C T ENST00000348428 +8027.0 MALT1 p.T234I 3 0.0691920056045578 3.885 1 18 58709429 58709429 C T ENST00000348428 +8027.0 MALT1 p.E305Q 3 0.0164945671236447 6.06 1 18 58710060 58710060 G C ENST00000348428 +8028.0 MALT1 p.G349R 4 0.0135843000511963 0 1 18 58723074 58723074 G A ENST00000348428 +8028.0 MALT1 p.M351I 4 0.011384656380705 6.595 1 18 58723082 58723082 G T ENST00000348428 +8028.0 MALT1 p.S382L 4 0.0032628810037067 8.2745 1 18 58723174 58723174 C T ENST00000348428 +8028.0 MALT1 p.E500D 4 0.00101725347147136 16.551 1 18 58735226 58735226 A T ENST00000348428 +8029.0 MALT1 p.G408R 2 0.00167572369224354 0 1 18 58723251 58723251 G A ENST00000348428 +8029.0 MALT1 p.V487M 2 0.00167572369224354 9.221 1 18 58734365 58734365 G A ENST00000348428 +803.0 ANAPC5 p.N42K 3 0.0258092604984054 0 1 12 121352215 121352215 G T ENST00000261819 +803.0 ANAPC5 p.D117E 3 0.00119188351739077 9.74766666666667 1 12 121346942 121346942 A C ENST00000261819 +803.0 ANAPC5 p.V39A 3 0.0246747142745668 5.3425 1 12 121352225 121352225 A G ENST00000261819 +8030.0 MALT1 p.E497V 2 0.00620006905781193 0 1 18 58735216 58735216 A T ENST00000348428 +8030.0 MALT1 p.G495A 2 0.00620006905781193 7.3335 1 18 58735210 58735210 G C ENST00000348428 +8031.0 MAN1B1 p.V633F 7 0.0620823707769421 0 1 9 137108388 137108388 G T ENST00000371589 +8031.0 MAN1B1 p.G263E 7 0.0119023782564582 8.638 1 9 137099753 137099753 G A ENST00000371589 +8031.0 MAN1B1 p.S278F 7 0.0024870383982838 9.814 1 9 137099798 137099798 C T ENST00000371589 +8031.0 MAN1B1 p.S370F 7 0.00480359265078697 13.169 1 9 137101527 137101527 C T ENST00000371589 +8031.0 MAN1B1 p.R632W 7 0.0302140400342507 6.016 1 9 137107660 137107660 C T ENST00000371589 +8031.0 MAN1B1 p.S635W 7 0.0360102369090416 5.682 1 9 137108395 137108395 C G ENST00000371589 +8031.0 MAN1B1 p.I695M 7 0.0408551126728783 5.416 1 9 137108576 137108576 C G ENST00000371589 +8032.0 MAN1B1 p.S375L 3 0.0318438970659193 0 1 9 137101542 137101542 C T ENST00000371589 +8032.0 MAN1B1 p.E330Q 3 0.00116548235186266 9.7885 1 9 137101076 137101076 G C ENST00000371589 +8032.0 MAN1B1 p.D376N 3 0.0307478726950215 5.025 1 9 137101544 137101544 G A ENST00000371589 +8034.0 MAN1B1 p.S409C 3 0.0357049885644528 0 1 9 137101644 137101644 C G ENST00000371589 +8034.0 MAN1B1 p.Q402E 3 0.0352933485745731 4.891 1 9 137101622 137101622 C G ENST00000371589 +8034.0 MAN1B1 p.G437W 3 0.00359331015812267 8.964 1 9 137106179 137106179 G T ENST00000371589 +8035.0 MAN1B1 p.L552F 2 0.00505993067145292 0 1 9 137107337 137107337 C T ENST00000371589 +8035.0 MAN1B1 p.V510L 2 0.00505993067145292 7.62666666666667 1 9 137106771 137106771 G T ENST00000371589 +8036.0 MAOA p.I254V 5 0.0190842416466331 0 1 X 43731355 43731355 A G ENST00000338702 +8036.0 MAOA p.V17L 5 0.00756500955328143 8.2114 1 X 43656390 43656390 G C ENST00000338702 +8036.0 MAOA p.G20E 5 0.00246662604931123 16.882 1 X 43656400 43656400 G A ENST00000338702 +8036.0 MAOA p.D252G 5 0.0112724356020357 7.5434 1 X 43731350 43731350 A G ENST00000338702 +8036.0 MAOA p.K267T 5 0.0179585566371079 6.5954 1 X 43731698 43731698 A C ENST00000338702 +8037.0 MAOA p.G224A 6 0.0707801570222718 0 1 X 43731266 43731266 G C ENST00000338702 +8037.0 MAOA p.R47K 6 0.00224989433810003 8.89175 1 X 43683579 43683579 G A ENST00000338702 +8037.0 MAOA p.V220I 6 0.0275962034762462 5.242 1 X 43731253 43731253 G A ENST00000338702 +8037.0 MAOA p.E228D 6 0.0532562002411189 4.88975 1 X 43731279 43731279 A T ENST00000338702 +8037.0 MAOA p.R229W 6 0.0226185413201216 7.94 1 X 43731280 43731280 C T ENST00000338702 +8037.0 MAOA p.G235R 6 0.00474182604613199 7.813 1 X 43731298 43731298 G A ENST00000338702 +8038.0 MAOA p.A331V 4 0.0898608267520961 0 1 X 43732735 43732735 C T ENST00000338702 +8038.0 MAOA p.Y100N 4 0.0269309787727353 8.3125 1 X 43693420 43693420 T A ENST00000338702 +8038.0 MAOA p.G103E 4 0.0235933280792936 13.7229 1 X 43711873 43711873 G A ENST00000338702 +8038.0 MAOA p.P332A 4 0.0869203155368059 3.5288 1 X 43732737 43732737 C G ENST00000338702 +8039.0 MAOA p.T156N 4 0.018211420283124 0 1 X 43712760 43712760 C A ENST00000338702 +8039.0 MAOA p.T130I 4 0.0108993815083846 6.696 1 X 43711954 43711954 C T ENST00000338702 +8039.0 MAOA p.K163E 4 0.00118324623568419 16.433 1 X 43712780 43712780 A G ENST00000338702 +8039.0 MAOA p.H187Q 4 0.0086377082108967 6.869 1 X 43728230 43728230 C G ENST00000338702 +8040.0 MAOA p.L346M 3 0.0100039316401927 0 1 X 43732779 43732779 C A ENST00000338702 +8040.0 MAOA p.T340P 3 0.00818075386358369 6.9362 1 X 43732761 43732761 A C ENST00000338702 +8040.0 MAOA p.V390A 3 0.00185319811989513 9.0875 1 X 43741954 43741954 T C ENST00000338702 +8041.0 MAOB p.R220L 29 1.00843088847957 0 1 X 43795848 43795848 C A ENST00000378069 +8041.0 MAOB p.R220Q 29 1.00843088847957 0 1 X 43795848 43795848 C T ENST00000378069 +8041.0 MAOB p.L224P 29 0.00962924883475823 7.8806 1 X 43795836 43795836 A G ENST00000378069 +8041.0 MAOB p.G213R 29 0.00716340787705211 9.983 1 X 43795870 43795870 C T ENST00000378069 +8041.0 MAOB p.N203K 29 0.0440042501128585 18.2552666666667 1 X 43797134 43797134 A T ENST00000378069 +8041.0 MAOB p.A72D 29 0.0184642918295055 8.30526666666667 1 X 43838932 43838932 G T ENST00000378069 +8041.0 MAOB p.V61L 29 0.0251479162020503 15.6772666666667 1 X 43838966 43838966 C G ENST00000378069 +8041.0 MAOB p.D55V 29 0.00838519282579179 18.349 1 X 43838983 43838983 T A ENST00000378069 +8041.0 MAOB p.L22R 29 0.0128638810522668 16.2912666666667 1 X 43843746 43843746 A C ENST00000378069 +8041.1 MAOB p.P98S 21 0.0693711863631707 0 1 X 43803392 43803392 G A ENST00000378069 +8041.1 MAOB p.V371I 21 0.0153791653926518 6.612 1 X 43778708 43778708 C T ENST00000378069 +8041.1 MAOB p.I316V 21 0.00628330970398859 9.479 1 X 43781527 43781527 T C ENST00000378069 +8041.1 MAOB p.F305L 21 0.0334635382392642 16.539 1 X 43793432 43793432 G T ENST00000378069 +8041.1 MAOB p.S160C 21 0.00314788297497133 15.7575 1 X 43797264 43797264 G C ENST00000378069 +8041.1 MAOB p.P109L 21 0.0193299368715498 11.683 1 X 43803358 43803358 G A ENST00000378069 +8041.1 MAOB p.S96L 21 0.018835225195303 6.2694375 1 X 43803397 43803397 G A ENST00000378069 +8041.1 MAOB p.K93N 21 0.0378493868611624 5.963 1 X 43838868 43838868 C A ENST00000378069 +8041.1 MAOB p.R87C 21 0.0439137327137792 5.1572 1 X 43838888 43838888 G A ENST00000378069 +8041.1 MAOB p.E86K 21 0.0145745760524381 11.3036375 1 X 43838891 43838891 C T ENST00000378069 +8041.2 MAOB p.A446P 11 0.0504476387973003 0 1 X 43769318 43769318 C G ENST00000378069 +8041.2 MAOB p.G443R 11 0.0371764713629605 4.8133125 1 X 43769327 43769327 C T ENST00000378069 +8041.2 MAOB p.Y422C 11 0.015365688644597 6.074625 1 X 43769389 43769389 T C ENST00000378069 +8041.2 MAOB p.R67S 11 0.00231700528409925 14.6811791666667 1 X 43838948 43838948 G T ENST00000378069 +8041.2 MAOB p.L28R 11 1.52990807821132e-05 17.583375 1 X 43843728 43843728 A C ENST00000378069 +8041.3 MAOB p.I198T 6 0.00979132549517986 0 1 X 43797150 43797150 A G ENST00000378069 +8041.3 MAOB p.G204E 6 0.00671468166992865 7.4622 1 X 43797132 43797132 C T ENST00000378069 +8041.3 MAOB p.S200L 6 0.0051641555268393 7.923 1 X 43797144 43797144 G A ENST00000378069 +8041.4 MAOB p.N336S 3 0.00187072407845628 0 1 X 43781466 43781466 T C ENST00000378069 +8041.4 MAOB p.P304R 3 0.00187072407845628 9.0621875 1 X 43793436 43793436 G C ENST00000378069 +8042.0 MAOB p.P266L 10 0.0596981426178647 0 1 X 43793550 43793550 G A ENST00000378069 +8042.0 MAOB p.R412W 10 0.00103633341549818 18.905 1 X 43775176 43775176 T A ENST00000378069 +8042.0 MAOB p.G292S 10 0.0112605675878079 7.803 1 X 43793473 43793473 C T ENST00000378069 +8042.0 MAOB p.P290A 10 0.0105706446256853 8.977 1 X 43793479 43793479 G C ENST00000378069 +8042.0 MAOB p.H273N 10 0.0156548938878816 13.362125 1 X 43793530 43793530 G T ENST00000378069 +8042.0 MAOB p.P265A 10 0.0562084743912354 4.234125 1 X 43793554 43793554 G C ENST00000378069 +8042.0 MAOB p.L250R 10 0.0176997480456817 19.912725 1 X 43795758 43795758 A C ENST00000378069 +8042.1 MAOB p.R36W 3 0.0469469921663192 0 1 X 43843705 43843705 G A ENST00000378069 +8042.1 MAOB p.F274I 3 0.00232310731542639 9.635 1 X 43793527 43793527 A T ENST00000378069 +8042.1 MAOB p.V235A 3 0.0467547056741092 4.452 1 X 43795803 43795803 A G ENST00000378069 +8045.0 MAOB p.N145K 2 0.00636334033648606 0 1 X 43802213 43802213 G T ENST00000378069 +8045.0 MAOB p.D144G 2 0.00636334033648606 7.296 1 X 43802217 43802217 T C ENST00000378069 +8046.0 MAP1LC3C p.M117I 2 0.0141701613895804 0 1 1 241996256 241996256 C T ENST00000357246 +8046.0 MAP1LC3C p.V115L 2 0.0141701613895804 6.141 1 1 241996264 241996264 C A ENST00000357246 +8047.0 MAP1LC3C p.R76L 9 1.01678441118575 0 1 1 241996380 241996380 C A ENST00000357246 +8047.0 MAP1LC3C p.R76C 9 1.01678441118575 0 1 1 241996381 241996381 G A ENST00000357246 +8047.0 MAP1LC3C p.S71G 9 0.00885574178319035 9.717 1 1 241998524 241998524 T C ENST00000357246 +8047.0 MAP1LC3C p.T67I 9 0.0322412834418371 17.028 1 1 241998535 241998535 G A ENST00000357246 +8047.0 MAP1LC3C p.P52L 9 0.00266455593863381 9.563 1 1 241998580 241998580 G A ENST00000357246 +8047.0 MAP1LC3C p.E24Q 9 0.00802216638235868 8.29 1 1 241998820 241998820 C G ENST00000357246 +8047.0 MAP1LC3C p.S18C 9 0.0237952237003347 6.497 1 1 241998957 241998957 T A ENST00000357246 +8047.1 MAP1LC3C p.M97I 2 0.00157111009949593 0 1 1 241996316 241996316 C T ENST00000357246 +8047.1 MAP1LC3C p.T100S 2 0.00157111009949593 9.314 1 1 241996309 241996309 T A ENST00000357246 +8048.0 MAP2K1 p.P124S 18 16.05891128663 0 13 15 66436824 66436824 C T ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.F53I 18 3.18933442995603 14.3178666666667 1 15 66435103 66435103 T A ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.F53L 18 3.18933442995603 14.3178666666667 1 15 66435103 66435103 T C ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.F53V 18 3.18933442995603 14.3178666666667 1 15 66435103 66435103 T G ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.F53L 18 3.18933442995603 14.3178666666667 1 15 66435105 66435105 T G ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.Q56P 18 0.156798305475652 19.7751333333333 1 15 66435113 66435113 A C ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.K57T 18 4.13475218351212 16.5705333333333 1 15 66435116 66435116 A C ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.K57N 18 4.13475218351212 16.5705333333333 4 15 66435117 66435117 G T ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.R96K 18 0.00758449128492141 17.493 1 15 66435233 66435233 G A ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.L118V 18 0.0908540044774769 15.3038125 1 15 66436806 66436806 C G ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.C121S 18 2.09301134373053 9.8378125 1 15 66436815 66436815 T A ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.C121R 18 2.09301134373053 9.8378125 1 15 66436815 66436815 T C ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.C121S 18 2.09301134373053 9.8378125 1 15 66436816 66436816 G C ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.N122D 18 0.190209355953769 7.80365789473684 1 15 66436818 66436818 A G ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.P124L 18 16.05891128663 0 4 15 66436825 66436825 C T ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.G128R 18 3.15917694123658 7.839 1 15 66436836 66436836 G C ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.G128D 18 3.15917694123658 7.839 1 15 66436837 66436837 G A ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.G128V 18 3.15917694123658 7.839 2 15 66436837 66436837 G T ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.Y130C 18 0.21819751909766 15.4446578947368 1 15 66436843 66436843 A G ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.E203K 18 4.11368500157757 7.22651351351352 4 15 66481793 66481793 G A ENST00000307102 +8048.0 MAP2K1 p.E203V 18 4.11368500157757 7.22651351351352 1 15 66481794 66481794 A T ENST00000307102 +8049.0 MAP2K1 p.S327T 3 0.0189505307624015 0 1 15 66489234 66489234 G C ENST00000307102 +8049.0 MAP2K1 p.P323A 3 0.0118361907997682 6.411 1 15 66489221 66489221 C G ENST00000307102 +8049.0 MAP2K1 p.D336H 3 0.00728353794672147 7.118 1 15 66489260 66489260 G C ENST00000307102 +805.0 ANAPC7 p.V450I 3 0.00291190661529394 0 1 12 110377504 110377504 C T ENST00000455511 +805.0 ANAPC7 p.K462R 3 0.00134494408900611 9.5405 1 12 110377467 110377467 T C ENST00000455511 +805.0 ANAPC7 p.E415K 3 0.00157117653579593 9.315875 1 12 110377609 110377609 C T ENST00000455511 +8050.0 MAP2K2 p.I278M 2 0.00133217561999937 0 1 19 4099286 4099286 G C ENST00000262948 +8050.0 MAP2K2 p.A272T 2 0.00133217561999937 9.552 1 19 4099306 4099306 C T ENST00000262948 +8051.0 MAP2K2 p.E237Q 4 0.0590761079364235 0 1 19 4099411 4099411 C G ENST00000262948 +8051.0 MAP2K2 p.R238W 4 0.0307283996274963 6.111 1 19 4099408 4099408 G A ENST00000262948 +8051.0 MAP2K2 p.A235S 4 0.0577613676264397 4.488 1 19 4101021 4101021 C A ENST00000262948 +8051.0 MAP2K2 p.R193Q 4 0.00318898735085886 14.443 1 19 4101231 4101231 C T ENST00000262948 +8052.0 MAP2K2 p.V228M 2 0.00164123779733063 0 1 19 4101042 4101042 C T ENST00000262948 +8052.0 MAP2K2 p.G83S 2 0.00164123779733063 9.251 1 19 4117475 4117475 C T ENST00000262948 +8053.0 MAP2K2 p.M150L 4 1.00470589994792 0 2 19 4110511 4110511 T A ENST00000262948 +8053.0 MAP2K2 p.E207K 4 0.0195482772890312 7.746 1 19 4101105 4101105 C T ENST00000262948 +8053.0 MAP2K2 p.P128L 4 0.0959214263858084 14.547 1 19 4110576 4110576 G A ENST00000262948 +8053.0 MAP2K2 p.S127L 4 0.0881454771491798 17.374 1 19 4110579 4110579 G A ENST00000262948 +8054.0 MAP2K2 p.D71N 3 1.00234275678813 0 2 19 4117511 4117511 C T ENST00000262948 +8054.0 MAP2K2 p.Y134C 3 0.000991387952364205 18.724 1 19 4110558 4110558 T C ENST00000262948 +8054.0 MAP2K2 p.S94L 3 0.00566766360531683 8.739 1 19 4117441 4117441 G A ENST00000262948 +8055.0 MAP2K4 p.R134W 17 3.00862367733456 0 3 17 12095581 12095581 C T ENST00000353533 +8055.0 MAP2K4 p.M119V 17 0.000992321356501316 19.106 1 17 12081492 12081492 A G ENST00000353533 +8055.0 MAP2K4 p.R132I 17 0.0101014526455892 9.116 1 17 12095576 12095576 G T ENST00000353533 +8055.0 MAP2K4 p.R134Q 17 3.00862367733456 0 1 17 12095582 12095582 G A ENST00000353533 +8055.0 MAP2K4 p.V137M 17 0.0293135868804636 9.178 1 17 12095590 12095590 G A ENST00000353533 +8055.0 MAP2K4 p.R170K 17 0.00820299739555757 9.312 1 17 12095690 12095690 G A ENST00000353533 +8055.0 MAP2K4 p.S251I 17 0.0380710592027589 19.062 1 17 12113299 12113299 G T ENST00000353533 +8055.0 MAP2K4 p.S257F 17 1.01931316498672 9.151 2 17 12113317 12113317 C T ENST00000353533 +8055.1 MAP2K4 p.S184L 9 2.06893209279725 0 3 17 12107827 12107827 C T ENST00000353533 +8055.1 MAP2K4 p.P159L 9 0.011325586471858 14.6176666666667 1 17 12095657 12095657 C T ENST00000353533 +8055.1 MAP2K4 p.D186G 9 0.0968849864130812 5.01766666666667 1 17 12107833 12107833 A G ENST00000353533 +8055.1 MAP2K4 p.A211T 9 0.00980390478948715 14.977 1 17 12107907 12107907 G A ENST00000353533 +8055.1 MAP2K4 p.I235F 9 0.0829711197404723 6.22166666666667 1 17 12113250 12113250 A T ENST00000353533 +8055.1 MAP2K4 p.L236P 9 0.11295491797818 5.34566666666667 1 17 12113254 12113254 T C ENST00000353533 +8055.2 MAP2K4 p.G249V 3 0.00379781732681918 0 1 17 12113293 12113293 G T ENST00000353533 +8055.2 MAP2K4 p.L219S 3 0.00201162876328205 8.96 1 17 12110397 12110397 T C ENST00000353533 +8055.2 MAP2K4 p.D229N 3 0.00179337645472597 9.126 1 17 12110426 12110426 G A ENST00000353533 +8056.0 MAP2K4 p.G265C 2 0.0179359752164844 0 1 17 12113340 12113340 G T ENST00000353533 +8056.0 MAP2K4 p.R262K 2 0.0179359752164844 5.801 1 17 12113332 12113332 G A ENST00000353533 +8057.0 MAP2K4 p.P326A 5 0.0267427506605916 0 1 17 12129223 12129223 C G ENST00000353533 +8057.0 MAP2K4 p.P306R 5 0.0106199023397957 6.71333333333333 1 17 12129164 12129164 C G ENST00000353533 +8057.0 MAP2K4 p.L348R 5 0.0194165077793142 5.862 1 17 12139841 12139841 T G ENST00000353533 +8057.0 MAP2K4 p.P356S 5 0.00228483492275852 15.6476666666667 1 17 12139864 12139864 C T ENST00000353533 +8058.0 MAP2K4 p.F314L 2 0.0468762184151818 0 1 17 12129189 12129189 T A ENST00000353533 +8058.0 MAP2K4 p.V321E 2 0.0468762184151818 4.415 1 17 12129209 12129209 T A ENST00000353533 +8059.0 MAP2K4 p.C382R 4 0.0503371764445396 0 1 17 12141204 12141204 T C ENST00000353533 +8059.0 MAP2K4 p.A378T 4 0.0192751408457321 5.78866666666667 1 17 12141192 12141192 G A ENST00000353533 +8059.0 MAP2K4 p.L385P 4 0.0361061394527093 4.95866666666667 1 17 12141214 12141214 T C ENST00000353533 +8059.0 MAP2K4 p.P389L 4 0.00285818548949898 13.4566666666667 1 17 12141226 12141226 C T ENST00000353533 +806.0 ANAPC7 p.Y360C 4 0.0617918994834176 0 1 12 110381907 110381907 T C ENST00000455511 +806.0 ANAPC7 p.L359F 4 0.0600515567120472 4.22475 1 12 110381911 110381911 G A ENST00000455511 +806.0 ANAPC7 p.R357L 4 0.0168113290956313 6.914125 1 12 110381916 110381916 C A ENST00000455511 +806.0 ANAPC7 p.H348D 4 0.00199413062595645 15.9054107142857 1 12 110381944 110381944 G C ENST00000455511 +8060.0 MAP3K3 p.R87Q 11 1.00947450912528 0 1 17 63646074 63646074 G A ENST00000361357 +8060.0 MAP2K5 p.V72E 11 0.0179139321375053 6.91 1 15 67563313 67563313 T A ENST00000178640 +8060.0 MAP2K5 p.R107I 11 0.0708504190113368 16.624 1 15 67580821 67580821 G T ENST00000178640 +8060.0 MAP3K3 p.G84R 11 0.00230661583570931 9.766 1 17 63646064 63646064 G A ENST00000361357 +8060.0 MAP3K3 p.R87G 11 1.00947450912528 0 1 17 63646073 63646073 C G ENST00000361357 +8060.1 MAP2K5 p.K110Q 6 1.00624678496564 0 1 15 67585895 67585895 A C ENST00000178640 +8060.1 MAP2K5 p.A108V 6 0.00969201628368297 7.69 1 15 67585890 67585890 C T ENST00000178640 +8060.1 MAP2K5 p.K110N 6 1.00624678496564 0 1 15 67585897 67585897 G C ENST00000178640 +8060.1 MAPK7 p.I114V 6 0.00161826025294959 18.757 1 17 19379889 19379889 A G ENST00000308406 +8060.1 MAPK7 p.R168Q 6 0.00554239807749417 9.48 1 17 19380712 19380712 G A ENST00000308406 +8060.1 MAPK7 p.A338V 6 0.00112796125457991 19.2784285714286 1 17 19381222 19381222 C T ENST00000308406 +8061.0 MAP2K5 p.P101S 2 0.00144671855275422 0 1 15 67580802 67580802 C T ENST00000178640 +8061.0 MAP2K5 p.V89L 2 0.00144671855275422 9.433 1 15 67580766 67580766 G T ENST00000178640 +8062.0 MAP2K5 p.A126S 2 0.0983453056691957 0 1 15 67586858 67586858 G T ENST00000178640 +8062.0 MAP2K5 p.G127V 2 0.0983453056691957 3.346 1 15 67586862 67586862 G T ENST00000178640 +8063.0 MAP2K6 p.K210R 2 0.00395255156651144 0 1 17 69523607 69523607 A G ENST00000590474 +8063.0 MAP2K6 p.A63V 2 0.00395255156651144 7.983 1 17 69517555 69517555 C T ENST00000590474 +8064.0 MAP2K6 p.R83Q 4 0.00741055960093779 0 1 17 69519314 69519314 G A ENST00000590474 +8064.0 MAP2K6 p.R85P 4 0.00712110258931062 7.563 1 17 69519320 69519320 G C ENST00000590474 +8064.0 MAP2K6 p.G123C 4 0.00291358226398931 9.848 1 17 69520270 69520270 G T ENST00000590474 +8064.0 MAP2K6 p.C128Y 4 0.001043875625082 9.913 1 17 69520286 69520286 G A ENST00000590474 +8065.0 MAP2K6 p.C196S 2 0.0252950692671065 0 1 17 69523564 69523564 T A ENST00000590474 +8065.0 MAP2K6 p.N184D 2 0.0252950692671065 5.305 1 17 69523528 69523528 A G ENST00000590474 +8066.0 MAP2K6 p.L332I 2 0.00259209324675502 0 1 17 69541742 69541742 C A ENST00000590474 +8066.0 MAP2K6 p.A189S 2 0.00259209324675502 8.59166666666667 1 17 69523543 69523543 G T ENST00000590474 +8067.0 MAP2K6 p.P279S 6 0.0324513824881542 0 1 17 69526663 69526663 C T ENST00000590474 +8067.0 MAP2K6 p.K282R 6 0.0262387059121336 5.26133333333333 1 17 69526673 69526673 A G ENST00000590474 +8067.0 MAP2K6 p.V288L 6 0.0175399316383266 7.30833333333333 1 17 69526690 69526690 G C ENST00000590474 +8067.0 MAP2K6 p.S292L 6 0.0122662867512628 13.8076666666667 1 17 69526703 69526703 C T ENST00000590474 +8067.1 MAP2K6 p.W241R 2 0.00343533538010855 0 1 17 69524958 69524958 T A ENST00000590474 +8067.1 MAP2K6 p.E223G 2 0.00343533538010855 8.18533333333333 1 17 69524905 69524905 A G ENST00000590474 +8068.0 MAP2K7 p.V180M 2 0.00212076429239201 0 1 19 7910543 7910543 G A ENST00000397979 +8068.0 MAP2K7 p.S154C 2 0.00212076429239201 8.8812 1 19 7910466 7910466 C G ENST00000397979 +8069.0 MAP2K7 p.E287K 15 1.04938161837667 0 2 19 7911253 7911253 G A ENST00000397979 +8069.0 MAP2K7 p.R209Q 15 0.0123054697049642 15.6866 1 19 7910754 7910754 G A ENST00000397979 +8069.0 MAP2K7 p.N248S 15 0.0174111450729805 18.5134 1 19 7911047 7911047 A G ENST00000397979 +8069.0 MAP2K7 p.E253K 15 0.009967229465534 8.8818 1 19 7911061 7911061 G A ENST00000397979 +8069.0 MAP2K7 p.D261N 15 0.0236611699204288 17.7402 1 19 7911085 7911085 G A ENST00000397979 +8069.0 MAP2K7 p.P286A 15 1.04625172739335 5.4708 1 19 7911250 7911250 C G ENST00000397979 +8069.0 MAP2K7 p.P286H 15 1.04625172739336 5.4708 1 19 7911251 7911251 C A ENST00000397979 +8069.0 MAP2K7 p.D290N 15 0.0175423984054955 8.876 1 19 7911262 7911262 G A ENST00000397979 +8069.0 MAP2K7 p.P416L 15 0.00437071976592959 16.7278 1 19 7912418 7912418 C T ENST00000397979 +8069.1 MAP2K7 p.P344L 6 0.0772181838472733 0 1 19 7911530 7911530 C T ENST00000397979 +8069.1 MAP2K7 p.P341L 6 0.0621811755974238 4.4966 1 19 7911521 7911521 C T ENST00000397979 +8069.1 MAP2K7 p.G345R 6 0.0517513942814231 4.9272 1 19 7911532 7911532 G A ENST00000397979 +8069.1 MAP2K7 p.R382C 6 0.0209087129713255 15.6446 1 19 7912315 7912315 C T ENST00000397979 +8069.1 MAP2K7 p.L386M 6 0.021917323470371 14.8942 1 19 7912327 7912327 C A ENST00000397979 +807.0 ANAPC7 p.P302S 3 1.00499214054931 0 1 12 110386342 110386342 G A ENST00000455511 +807.0 ANAPC7 p.P302A 3 1.00499214054931 0 1 12 110386342 110386342 G C ENST00000455511 +807.0 ANAPC7 p.M299T 3 0.017994033849322 7.65775 1 12 110386350 110386350 A G ENST00000455511 +807.0 CDC27 p.K62E 3 0.00816999956905302 14.6074166666667 1 17 47171984 47171984 T C ENST00000531206 +8070.0 MAP2K7 p.D243N 2 2.02104760661843 0 2 19 7911031 7911031 G A ENST00000397979 +8070.0 MAP2K7 p.D243Y 2 2.02104760661843 0 1 19 7911031 7911031 G T ENST00000397979 +8070.0 MAP2K7 p.R242H 2 0.063142819855297 5.5702 1 19 7911029 7911029 G A ENST00000397979 +8071.0 MAP2K7 p.L361F 2 0.00978813693467867 0 1 19 7912150 7912150 C T ENST00000397979 +8071.0 MAP2K7 p.K363E 2 0.00978813693467867 6.67475 1 19 7912156 7912156 A G ENST00000397979 +8072.0 MAP3K12 p.E421K 3 0.00324421937006487 0 1 12 53484008 53484008 C T ENST00000547035 +8072.0 MAP3K12 p.W419R 3 0.00295609361373068 9.07725 1 12 53484014 53484014 A G ENST00000547035 +8072.0 MAP3K12 p.E340K 3 0.00249772431658009 9.48766666666667 1 12 53485177 53485177 C T ENST00000547035 +8073.0 MAP3K12 p.S286L 7 0.0202898639680323 0 1 12 53485440 53485440 G A ENST00000547035 +8073.0 MAP3K12 p.D325N 7 0.00896007462902552 17.15025 1 12 53485324 53485324 C T ENST00000547035 +8073.0 MAP3K12 p.D269H 7 0.00531925379634939 8.6825 1 12 53486072 53486072 C G ENST00000547035 +8073.0 MAP3K12 p.I207F 7 0.0190770752459221 5.80975 1 12 53486449 53486449 T A ENST00000547035 +8073.0 MAP3K12 p.K202N 7 0.00382175091132473 15.509 1 12 53486462 53486462 C G ENST00000547035 +8074.0 MAP3K12 p.D370Y 2 0.00149152099410225 0 1 12 53485087 53485087 C A ENST00000547035 +8074.0 MAP3K12 p.R377H 2 0.00149152099410225 9.389 1 12 53485065 53485065 C T ENST00000547035 +8075.0 MAP3K2 p.D100Y 2 0.00620221821040353 0 1 2 127330472 127330472 C A ENST00000409947 +8075.0 MAP3K2 p.E104G 2 0.00620221821040353 7.333 1 2 127330459 127330459 T C ENST00000409947 +8076.0 MAP3K3 p.A134P 3 0.00668482598314085 0 1 17 63657833 63657833 G C ENST00000361357 +8076.0 MAP3K3 p.N118S 3 0.00254340615191371 8.625 1 17 63652649 63652649 A G ENST00000361357 +8076.0 MAP3K3 p.L125V 3 0.00416245262469906 7.912 1 17 63657806 63657806 C G ENST00000361357 +8077.0 MAP3K5 p.C918G 3 0.00388222989595624 0 1 6 136601907 136601907 A C ENST00000359015 +8077.0 MAP3K5 p.P921R 3 0.00177224802185118 9.14325 1 6 136601897 136601897 G C ENST00000359015 +8077.0 MAP3K5 p.A913S 3 0.00211745814357352 8.886 1 6 136601922 136601922 C A ENST00000359015 +8078.0 MAP3K5 p.R767H 6 2.0060948878788 0 2 6 136613235 136613235 C T ENST00000359015 +8078.0 MAP3K5 p.P880L 6 0.00501934628063266 15.908375 1 6 136605249 136605249 G A ENST00000359015 +8078.0 MAP3K5 p.K878N 6 0.0179242035343933 8.2515 1 6 136605254 136605254 T A ENST00000359015 +8078.0 MAP3K5 p.K774Q 6 0.00227823242913649 17.279375 1 6 136613215 136613215 T G ENST00000359015 +8078.0 MAP3K5 p.G771S 6 0.0137588618478139 8.485 1 6 136613224 136613224 C T ENST00000359015 +8078.0 MAP3K5 p.R767C 6 2.0060948878788 0 1 6 136613236 136613236 G A ENST00000359015 +8079.0 MAP3K5 p.P855R 2 0.0532296909400912 0 1 6 136605324 136605324 G C ENST00000359015 +8079.0 MAP3K5 p.R856T 2 0.0532296909400912 4.231625 1 6 136605321 136605321 C G ENST00000359015 +808.0 ANAPC7 p.A242V 5 0.0287630789824857 0 1 12 110387790 110387790 G A ENST00000455511 +808.0 ANAPC7 p.L273V 5 0.00148973943556215 9.4296 1 12 110386429 110386429 G C ENST00000455511 +808.0 ANAPC7 p.F245I 5 0.0263722253492897 5.248375 1 12 110387782 110387782 A T ENST00000455511 +808.0 ANAPC7 p.E218Q 5 0.00129738399662928 19.5516666666667 1 12 110387863 110387863 C G ENST00000455511 +808.0 ANAPC7 p.L207V 5 0.00232793330681339 9.96 1 12 110388515 110388515 G C ENST00000455511 +8080.0 MAP3K5 p.E789D 6 0.0482161278865827 0 1 6 136613168 136613168 T A ENST00000359015 +8080.0 MAP3K5 p.K819N 6 0.0118468293939997 13.69575 1 6 136611346 136611346 C A ENST00000359015 +8080.0 MAP3K5 p.I811V 6 0.00931669370573461 14.689 1 6 136611372 136611372 T C ENST00000359015 +8080.0 MAP3K5 p.G790A 6 0.0342739495379135 5.159625 1 6 136613166 136613166 C G ENST00000359015 +8080.0 MAP3K5 p.Q786R 6 0.0443749536756025 5.655375 1 6 136613178 136613178 T C ENST00000359015 +8080.0 MAP3K5 p.F782L 6 0.0159834072315793 11.776 1 6 136613189 136613189 A T ENST00000359015 +8081.0 MAP3K5 p.L722P 3 0.00879215037169279 0 1 6 136614272 136614272 A G ENST00000359015 +8081.0 MAP3K5 p.I726T 3 0.00678662565947096 7.206 1 6 136614260 136614260 A G ENST00000359015 +8081.0 MAP3K5 p.E710K 3 0.00203287660124678 8.952 1 6 136622870 136622870 C T ENST00000359015 +8082.0 MAP3K7 p.S492L 2 0.00179724150512671 0 1 6 90519307 90519307 G A ENST00000369329 +8082.0 MAP3K7 p.Y290C 2 0.00179724150512671 9.12 1 6 90550548 90550548 T C ENST00000369329 +8083.0 MAP3K7 p.A130T 10 0.0496253957482905 0 1 6 90560170 90560170 C T ENST00000369329 +8083.0 MAP3K7 p.C137Y 10 0.00352596906983569 13.52 1 6 90560148 90560148 C T ENST00000369329 +8083.0 MAP3K7 p.W133L 10 0.0440164051173858 4.654 1 6 90560160 90560160 C A ENST00000369329 +8083.0 MAP3K7 p.T126N 10 0.0119756994989437 6.67 1 6 90560181 90560181 G T ENST00000369329 +8083.1 MAP3K7 p.V212F 6 0.0373522314278769 0 1 6 90553560 90553560 C A ENST00000369329 +8083.1 MAP3K7 p.S276L 6 0.00668829534393566 7.268 1 6 90552089 90552089 G A ENST00000369329 +8083.1 MAP3K7 p.L262V 6 0.0014945200801473 9.437 1 6 90552132 90552132 G C ENST00000369329 +8083.1 MAP3K7 p.D211Y 6 0.0323580463738754 5.091 1 6 90553563 90553563 C A ENST00000369329 +8083.1 MAP3K7 p.D156Y 6 0.00509121408379109 13.582 1 6 90560092 90560092 C A ENST00000369329 +8084.0 MAP3K7 p.V90A 2 0.00165150837378421 0 1 6 90568586 90568586 A G ENST00000369329 +8084.0 MAP3K7 p.Y93C 2 0.00165150837378421 9.242 1 6 90568577 90568577 T C ENST00000369329 +8085.0 MAP3K7 p.I65T 3 0.0364921127772064 0 1 6 90571734 90571734 A G ENST00000369329 +8085.0 MAP3K7 p.E68K 3 0.00968047417668417 6.918 1 6 90571726 90571726 C T ENST00000369329 +8085.0 MAP3K7 p.E66Q 3 0.0296337682839666 5.147 1 6 90571732 90571732 C G ENST00000369329 +8086.0 MAP3K8 p.R120C 2 0.00294537423270661 0 1 10 30447803 30447803 C T ENST00000263056 +8086.0 MAP3K8 p.D126N 2 0.00294537423270661 8.40733333333333 1 10 30447821 30447821 G A ENST00000263056 +8087.0 MAP3K8 p.R163I 2 0.0015064132743529 0 1 10 30447933 30447933 G T ENST00000263056 +8087.0 MAP3K8 p.T160M 2 0.0015064132743529 9.37466666666667 1 10 30447924 30447924 C T ENST00000263056 +8088.0 MAP3K8 p.E188K 2 0.00259688888316741 0 1 10 30450315 30450315 G A ENST00000263056 +8088.0 MAP3K8 p.R186W 2 0.00259688888316741 8.589 1 10 30450309 30450309 C T ENST00000263056 +8089.0 MAP3K8 p.P337S 3 0.00597124011523101 0 1 10 30458219 30458219 C T ENST00000263056 +8089.0 MAP3K8 p.E201K 3 0.00389544348683043 8.007 1 10 30450354 30450354 G A ENST00000263056 +8089.0 MAP3K8 p.E291Q 3 0.00209199827534204 8.9065 1 10 30451742 30451742 G C ENST00000263056 +809.0 ANAPC7 p.H83P 4 1.00284653799616 0 1 12 110396408 110396408 T G ENST00000455511 +809.0 ANAPC7 p.E144K 4 0.00805578511109867 8.46 1 12 110395181 110395181 C T ENST00000455511 +809.0 ANAPC7 p.Y93C 4 0.00238970081185953 17.177125 1 12 110396378 110396378 T C ENST00000455511 +809.0 ANAPC7 p.H83Y 4 1.00284653799616 0 1 12 110396409 110396409 G A ENST00000455511 +8090.0 MAP3K8 p.R302M 2 0.00808240298061647 0 1 10 30458115 30458115 G T ENST00000263056 +8090.0 MAP3K8 p.P284S 2 0.00808240298061647 6.951 1 10 30451721 30451721 C T ENST00000263056 +8091.0 MAP3K8 p.I310V 2 0.00648954629357773 0 1 10 30458138 30458138 A G ENST00000263056 +8091.0 MAP3K8 p.G314A 2 0.00648954629357773 7.26766666666667 1 10 30458151 30458151 G C ENST00000263056 +8092.0 MAP3K9 p.P239S 5 0.025028919006286 0 1 14 70800772 70800772 G A ENST00000555993 +8092.0 MAP3K9 p.K416E 5 0.00744864746588161 7.325 1 14 70748909 70748909 T C ENST00000555993 +8092.0 MAP3K9 p.E413Q 5 0.0112789146853576 6.639 1 14 70748918 70748918 C G ENST00000555993 +8092.0 MAP3K9 p.I406T 5 0.00765007082313395 13.889 1 14 70748938 70748938 A G ENST00000555993 +8092.0 MAP3K9 p.V243M 5 0.0164170928040127 6.846 1 14 70800760 70800760 C T ENST00000555993 +8094.0 MAP3K9 p.A358T 8 0.0883893890056793 0 1 14 70750011 70750011 C T ENST00000555993 +8094.0 MAP3K9 p.G360V 8 0.0344231369830272 5.1685 1 14 70750004 70750004 C A ENST00000555993 +8094.0 MAP3K9 p.L355V 8 0.0796440878015666 5.705 1 14 70750020 70750020 A C ENST00000555993 +8094.0 MAP3K9 p.G354D 8 0.078137306324405 5.906 1 14 70750022 70750022 C T ENST00000555993 +8094.0 MAP3K9 p.R322W 8 0.0328547841095538 9.271 1 14 70761039 70761039 G A ENST00000555993 +8094.0 MAP3K9 p.I321L 8 0.0675484208662795 5.635 1 14 70761042 70761042 T G ENST00000555993 +8094.0 MAP3K9 p.A317T 8 0.0233408473484343 9.294 1 14 70761054 70761054 C T ENST00000555993 +8094.0 MAP3K9 p.T312A 8 0.00522736002599556 9.478 1 14 70761069 70761069 T C ENST00000555993 +8095.0 MAP3K9 p.R160L 8 1.01064453343422 0 1 14 70801008 70801008 C A ENST00000555993 +8095.0 MAP3K9 p.R224C 8 0.044502889506748 8.206 1 14 70800817 70800817 G A ENST00000555993 +8095.0 MAP3K9 p.A223T 8 0.0386597675214215 9.6585 1 14 70800820 70800820 C T ENST00000555993 +8095.0 MAP3K9 p.R207K 8 0.00137736421914053 19.3025 1 14 70800867 70800867 C T ENST00000555993 +8095.0 MAP3K9 p.D166N 8 0.00527913788456989 9.793 1 14 70800991 70800991 C T ENST00000555993 +8095.0 MAP3K9 p.R160C 8 1.01064453343422 0 1 14 70801009 70801009 G A ENST00000555993 +8095.0 MAP3K9 p.I149N 8 0.00640700643921798 8.2915 1 14 70801041 70801041 A T ENST00000555993 +8095.0 MAP3K9 p.T145I 8 0.00341579597501943 9.2 1 14 70801053 70801053 G A ENST00000555993 +8096.0 MAP4K3 p.V200A 8 0.0723169457909471 0 1 2 39326209 39326209 A G ENST00000263881 +8096.0 MAP4K3 p.E206Q 8 0.00409700587325841 9.674 1 2 39326192 39326192 C G ENST00000263881 +8096.0 MAP4K3 p.G201V 8 0.0674167735423327 3.978 1 2 39326206 39326206 C A ENST00000263881 +8096.0 MAP4K3 p.D196N 8 0.0110422909902253 7.037 1 2 39326222 39326222 C T ENST00000263881 +8096.0 MAP4K3 p.Y191C 8 0.00107855742328517 16.908 1 2 39326236 39326236 T C ENST00000263881 +8096.0 MAP4K3 p.G123R 8 0.0170965108897608 16.692 1 2 39336967 39336967 C T ENST00000263881 +8096.1 MAP4K3 p.E119Q 2 5.62807078804096e-05 0 1 2 39337537 39337537 C G ENST00000263881 +8096.1 MAP4K3 p.Y125C 2 5.62807078804096e-05 14.117 1 2 39336960 39336960 T C ENST00000263881 +8097.0 MAP4K3 p.R21C 3 0.0144286540974591 0 1 2 39436927 39436927 G A ENST00000263881 +8097.0 MAP4K3 p.K32E 3 0.00180364623401204 9.133 1 2 39436894 39436894 T C ENST00000263881 +8097.0 MAP4K3 p.D29N 3 0.0126700614036595 6.305 1 2 39436903 39436903 C T ENST00000263881 +8098.0 MAP4K4 p.V31G 8 0.0171580996204718 0 1 2 101698507 101698507 T G ENST00000347699 +8098.0 MAP4K4 p.T35P 8 0.00682989073674824 7.57633333333333 1 2 101698518 101698518 A C ENST00000347699 +8098.0 MAP4K4 p.K41N 8 0.0104316127454354 6.59266666666667 1 2 101698538 101698538 G T ENST00000347699 +8098.0 MAP4K4 p.S77C 8 0.0121210507173975 19.1944 1 2 101823977 101823977 C G ENST00000347699 +8098.0 MAP4K4 p.H151Y 8 0.0136646189803386 16.886 1 2 101829537 101829537 C T ENST00000347699 +8098.0 MAP4K4 p.V170A 8 0.00803299860548133 9.336 1 2 101831721 101831721 T C ENST00000347699 +8099.0 MAP4K4 p.P197H 5 0.0806296602953502 0 1 2 101831802 101831802 C A ENST00000347699 +8099.0 MAP4K4 p.E198K 5 0.0630096949322469 4.09226666666667 1 2 101831804 101831804 G A ENST00000347699 +8099.0 MAP4K4 p.R213T 5 0.00307856715026925 12.52 1 2 101831850 101831850 G C ENST00000347699 +8099.0 MAP4K4 p.I245S 5 0.0238528472467409 5.58953333333333 1 2 101835939 101835939 T G ENST00000347699 +8099.0 MAP4K4 p.P250S 5 0.00279253974398904 9.87630769230769 1 2 101835953 101835953 C T ENST00000347699 +81.0 ABCG8 p.I459M 4 0.0319374603944331 0 1 2 43873952 43873952 C G ENST00000272286 +81.0 ABCG8 p.G456S 4 0.0190852419284322 6.056 1 2 43873941 43873941 G A ENST00000272286 +81.0 ABCG8 p.I508S 4 0.0159219671238464 8.566 1 2 43875180 43875180 T G ENST00000272286 +81.0 ABCG8 p.Y511H 4 0.0315012932520737 6.131 1 2 43875188 43875188 T C ENST00000272286 +810.0 ANAPC7 p.F71V 2 0.0641680966074999 0 1 12 110396445 110396445 A C ENST00000455511 +810.0 ANAPC7 p.L70F 2 0.0641680966074999 3.962 1 12 110396446 110396446 T A ENST00000455511 +8100.0 MAPK10 p.L393R 20 0.056468217960382 0 1 4 86029271 86029271 A C ENST00000359221 +8100.0 MAPK10 p.E397K 20 0.0471381139861189 7.007 1 4 86029260 86029260 C T ENST00000359221 +8100.0 MAPK10 p.K396E 20 0.0431373868364164 5.66243181818182 1 4 86029263 86029263 T C ENST00000359221 +8100.0 MAPK10 p.I394M 20 0.050409887598241 5.169 1 4 86029267 86029267 G C ENST00000359221 +8100.0 MAPK10 p.Y376C 20 0.0445127586821652 15.9385 1 4 86031415 86031415 T C ENST00000359221 +8100.0 MAPK10 p.Q374E 20 0.0108039653350312 17.9736666666667 1 4 86031422 86031422 G C ENST00000359221 +8100.0 MAPK10 p.V113I 20 0.031145712211753 9.89766666666667 1 4 86107252 86107252 C T ENST00000359221 +8100.0 MAPK10 p.R110G 20 0.0330536436017008 14.347 1 4 86107261 86107261 G C ENST00000359221 +8100.0 MAPK10 p.R97I 20 0.0031151218559007 14.743 1 4 86107299 86107299 C A ENST00000359221 +8100.1 MAPK10 p.D352N 11 0.0375771640944137 0 1 4 86064322 86064322 C T ENST00000359221 +8100.1 MAPK10 p.A353T 11 0.0375771640305611 4.734 1 4 86064319 86064319 C T ENST00000359221 +8100.2 MAPK10 p.D207N 9 0.0360134524458668 0 1 4 86101163 86101163 C T ENST00000359221 +8100.2 MAPK10 p.E382K 9 0.00823839643292287 15.4562777777778 1 4 86031398 86031398 C T ENST00000359221 +8100.2 MAPK10 p.R212S 9 0.0178108922265476 8.519 1 4 86101146 86101146 C A ENST00000359221 +8100.2 MAPK10 p.G209R 9 0.0323701087815096 5.06933333333333 1 4 86101157 86101157 C T ENST00000359221 +8100.2 MAPK10 p.K204E 9 0.019310994153105 14.404 1 4 86101172 86101172 T C ENST00000359221 +8100.2 MAPK10 p.G184E 9 0.031073859068344 16.369 1 4 86101907 86101907 C T ENST00000359221 +8100.2 MAPK10 p.S182F 9 0.0277959117433236 16.39 1 4 86101913 86101913 G A ENST00000359221 +8100.2 MAPK10 p.L180P 9 0.0251068494325914 9.941 1 4 86101919 86101919 A G ENST00000359221 +8100.2 MAPK10 p.I124F 9 0.021738310146844 8.706 1 4 86103241 86103241 T A ENST00000359221 +8101.0 MAPK10 p.Y168H 2 0.00122670154408548 0 1 4 86101956 86101956 A G ENST00000359221 +8101.0 MAPK10 p.E367K 2 0.00122670154408548 9.671 1 4 86064277 86064277 C T ENST00000359221 +8102.0 MAPK10 p.G306V 10 0.120240351450643 0 1 4 86067841 86067841 C A ENST00000359221 +8102.0 MAPK10 p.F313L 10 0.0159238202075468 16.59 1 4 86067819 86067819 G C ENST00000359221 +8102.0 MAPK10 p.A305V 10 0.115629088995808 3.146 1 4 86067844 86067844 G A ENST00000359221 +8102.0 MAPK10 p.P282L 10 0.0015124478544814 12.671 1 4 86067913 86067913 G A ENST00000359221 +8102.0 MAPK10 p.Q278L 10 0.0178646792119672 7.148 1 4 86067925 86067925 T A ENST00000359221 +8102.0 MAPK10 p.K274R 10 0.0346213812730166 14.309 1 4 86067937 86067937 T C ENST00000359221 +8102.0 MAPK10 p.P264S 10 0.0286516170975997 17.0084838709677 1 4 86098536 86098536 G A ENST00000359221 +8102.1 MAPK10 p.F318Y 3 0.0117382336411302 0 1 4 86067805 86067805 A T ENST00000359221 +8102.1 MAPK10 p.S316F 3 0.0107291205872274 6.544 1 4 86067811 86067811 G A ENST00000359221 +8102.1 MAPK10 p.G254E 3 0.00103402159412953 9.935 1 4 86098565 86098565 C T ENST00000359221 +8103.0 MAPK10 p.A231V 3 1.00200621844243 0 1 4 86101090 86101090 G A ENST00000359221 +8103.0 MAPK10 p.A231D 3 1.00200621844243 0 1 4 86101090 86101090 G T ENST00000359221 +8103.0 MAPK10 p.K241T 3 0.00117987824439999 18.6959166666667 1 4 86101060 86101060 T G ENST00000359221 +8103.0 MAPK10 p.M238L 3 0.0051828956199842 8.963 1 4 86101070 86101070 T A ENST00000359221 +8104.0 MAPK10 p.A81V 4 1.06561143559521 0 2 4 86107347 86107347 G A ENST00000359221 +8104.0 MAPK10 p.V90L 4 0.127379575260451 4.138 1 4 86107321 86107321 C A ENST00000359221 +8104.0 MAPK10 p.D83N 4 0.0726117679677052 7.057 1 4 86107342 86107342 C T ENST00000359221 +8104.0 MAPK10 p.R63C 4 0.0497324420982046 9.584 1 4 86159347 86159347 G A ENST00000359221 +8105.0 MAPK11 p.W337L 2 0.00313859225985578 0 1 22 50265326 50265326 C A ENST00000330651 +8105.0 MAPK11 p.V327I 2 0.00313859225985578 8.31566666666667 1 22 50265357 50265357 C T ENST00000330651 +8106.0 MAPK11 p.M179I 4 0.0425489123809852 0 1 22 50267007 50267007 C T ENST00000330651 +8106.0 MAPK11 p.G181S 4 0.032971181790304 5.374 1 22 50267003 50267003 C T ENST00000330651 +8106.0 MAPK11 p.E177K 4 0.0293875870235608 5.7645 1 22 50267015 50267015 C T ENST00000330651 +8106.0 MAPK11 p.R173L 4 0.00221230309537467 14.6235 1 22 50267026 50267026 C A ENST00000330651 +8107.0 MAPK12 p.P309S 5 0.0297145274319776 0 1 22 50255296 50255296 G A ENST00000215659 +8107.0 MAPK12 p.F311L 5 0.0203317097540103 6.571 1 22 50255288 50255288 G C ENST00000215659 +8107.0 MAPK12 p.L283V 5 0.0213837984440495 5.709 1 22 50255456 50255456 G C ENST00000215659 +8107.0 MAPK12 p.V134M 5 0.018281241214219 13.633 1 22 50257108 50257108 C T ENST00000215659 +8108.0 MAPK13 p.M216T 3 0.035545082020736 0 1 6 36136915 36136915 T C ENST00000211287 +8108.0 MAPK13 p.M118I 3 0.0114541425637321 6.48271428571429 1 6 36135798 36135798 G T ENST00000211287 +8108.0 MAPK13 p.M213I 3 0.0246357879967731 5.35914285714286 1 6 36136907 36136907 G T ENST00000211287 +8109.0 MAPK13 p.E192K 2 0.00130259110912523 0 1 6 36136734 36136734 G A ENST00000211287 +8109.0 MAPK13 p.R149G 2 0.00130259110912523 9.5844 1 6 36136046 36136046 A G ENST00000211287 +811.0 ANG p.V13M 2 0.00878545872952127 0 1 14 20693601 20693601 G A ENST00000336811 +811.0 ANG p.V11D 2 0.00878545872952127 6.83066666666667 1 14 20693596 20693596 T A ENST00000336811 +8110.0 MAPK13 p.P266S 2 0.00773935242137254 0 1 6 36138735 36138735 C T ENST00000211287 +8110.0 MAPK13 p.Q264H 2 0.00773935242137254 7.01357142857143 1 6 36138731 36138731 G T ENST00000211287 +8111.0 MAPK13 p.E290D 3 1.00615206181325 0 1 6 36138907 36138907 G C ENST00000211287 +8111.0 MAPK13 p.K287R 3 0.0123041236265078 7.34471428571428 1 6 36138897 36138897 A G ENST00000211287 +8111.0 MAPK13 p.E290K 3 1.00615206181325 0 1 6 36138905 36138905 G A ENST00000211287 +8112.0 MAPK14 p.T91K 3 1.01239584129986 0 1 6 36059314 36059314 C A ENST00000229795 +8112.0 MAPK14 p.T91P 3 1.01239584129986 0 1 6 36059313 36059313 A C ENST00000229795 +8112.0 MAPK14 p.D101Y 3 0.0247916825997232 6.334 1 6 36059343 36059343 G T ENST00000229795 +8113.0 MAPK14 p.V158M 3 0.0197090222584511 0 1 6 36074073 36074073 G A ENST00000229795 +8113.0 MAPK14 p.G110A 3 0.0112590140263483 6.61016666666667 1 6 36072896 36072896 G C ENST00000229795 +8113.0 MAPK14 p.L113V 3 0.0104955045657368 6.722 1 6 36072904 36072904 C G ENST00000229795 +8114.0 MAPK14 p.P191H 4 0.0638040103757904 0 1 6 36075924 36075924 C A ENST00000229795 +8114.0 MAPK14 p.E192Q 4 0.0637632336318742 3.996 1 6 36075926 36075926 G C ENST00000229795 +8114.0 MAPK14 p.G240V 4 0.00440473733003038 9.792 1 6 36100224 36100224 G T ENST00000229795 +8114.0 MAPK14 p.P266L 4 0.00219424832900111 18.62725 1 6 36102605 36102605 C T ENST00000229795 +8115.0 MAPK14 p.P279T 5 1.0198572113064 0 1 6 36102643 36102643 C A ENST00000229795 +8115.0 MAPK14 p.P279L 5 1.0198572113064 0 1 6 36102644 36102644 C T ENST00000229795 +8115.0 MAPK14 p.A281S 5 0.0409179051945171 5.656 1 6 36102649 36102649 G T ENST00000229795 +8115.0 MAPK14 p.M288I 5 0.00256419243743256 15.298 1 6 36107477 36107477 G T ENST00000229795 +8116.0 MAPK1 p.E322K 28 17.046192429409 0 18 22 21772875 21772875 C T ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.D321N 28 0.529774485016831 5.16166666666667 1 22 21772878 21772878 C T ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.P319S 28 0.0646211453248043 8.538 1 22 21772884 21772884 G A ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.Y316C 28 0.0609266598748678 14.91 1 22 21772892 21772892 T C ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.A307S 28 0.0339640851149055 13.2626666666667 1 22 21772920 21772920 C A ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.Y263C 28 0.0405038646647878 9.075 1 22 21788325 21788325 T C ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.R261G 28 0.0419488963741474 16.857 1 22 21788332 21788332 T C ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.N257S 28 0.0167786550820379 18.083 1 22 21788343 21788343 T C ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.L244F 28 0.00109500583730731 18.9656666666667 1 22 21788383 21788383 G A ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.D235G 28 0.00655655894824275 18.379 1 22 21788714 21788714 T C ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.D162G 28 0.0854922741162014 11.7246666666667 1 22 21805857 21805857 T C ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.S142L 28 0.0256750129752705 9.457 1 22 21805917 21805917 G A ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.R135K 28 0.094178277981743 8.006 1 22 21805938 21805938 C T ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.Y131C 28 0.204105230455421 7.459 1 22 21805950 21805950 T C ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.I126F 28 0.00296654731808643 16.121 1 22 21805966 21805966 T A ENST00000215832 +8116.0 MAPK1 p.E81K 28 0.0678067149935661 9.985 1 22 21807725 21807725 C T ENST00000215832 +8116.0 PEA15 p.R72H 28 0.0053091848228569 18.941 1 1 160213152 160213152 G A ENST00000360472 +8116.0 RPS6KA1 p.R735Q 28 0.0556182819501633 9.629 1 1 26574170 26574170 G A ENST00000531382 +8116.0 S100B p.I37M 28 0.0058187543678367 19.471 1 21 46602305 46602305 G C ENST00000291700 +8116.1 MKNK1 p.A449V 9 0.0714024258716062 0 1 1 46558627 46558627 G A ENST00000371946 +8116.1 MKNK1 p.L450V 9 0.0713970534892685 3.808 1 1 46558625 46558625 G C ENST00000371946 +8116.1 MKNK1 p.P439S 9 6.19709929256469e-06 17.402 1 1 46558658 46558658 G A ENST00000371946 +8116.2 S100B p.C85F 6 0.00592536569947166 0 1 21 46599388 46599388 C A ENST00000291700 +8116.2 RPS6KA1 p.T710M 6 0.00119991266374136 19.157 1 1 26574095 26574095 C T ENST00000531382 +8116.2 S100B p.F77S 6 0.00476833161714351 9.449 1 21 46599412 46599412 A G ENST00000291700 +8116.2 S100B p.D70N 6 0.00431587413523081 8.289 1 21 46599434 46599434 C T ENST00000291700 +8116.2 S100B p.M8V 6 0.00232979270979452 9.592 1 21 46602394 46602394 T C ENST00000291700 +8117.0 MAPK1 p.H147Y 2 0.0114091358488466 0 1 22 21805903 21805903 G A ENST00000215832 +8117.0 MAPK1 p.R148C 2 0.0114091358488466 6.45366666666667 1 22 21805900 21805900 G A ENST00000215832 +8118.0 MAPK1 p.G34C 3 0.00700033507996165 0 1 22 21867341 21867341 C A ENST00000215832 +8118.0 RPS6KA1 p.A591V 3 0.00274333262406777 8.516 1 1 26571603 26571603 C T ENST00000531382 +8118.0 RPS6KA1 p.R597L 3 0.00428032363083231 7.872 1 1 26571859 26571859 G T ENST00000531382 +8119.0 MAPK3 p.E362K 4 0.0587426258513205 0 1 16 30116724 30116724 C T ENST00000263025 +8119.0 MAPK3 p.Q366H 4 0.0385692921209221 6.541 1 16 30116710 30116710 C A ENST00000263025 +8119.0 MAPK3 p.F365C 4 0.0386842568843251 6.448 1 16 30116714 30116714 A C ENST00000263025 +8119.0 MAPK3 p.R359W 4 0.0379869940053801 4.774 1 16 30116733 30116733 G A ENST00000263025 +812.0 ANG p.H89D 2 1.0017396345715 0 1 14 20693829 20693829 C G ENST00000336811 +812.0 ANG p.H89Y 2 1.0017396345715 0 1 14 20693829 20693829 C T ENST00000336811 +812.0 ANG p.V129D 2 0.00347926914299485 9.167 1 14 20693950 20693950 T A ENST00000336811 +8120.0 MAPK3 p.E98K 6 0.0142077345145766 0 1 16 30121885 30121885 C T ENST00000263025 +8120.0 MAPK3 p.D335N 6 0.00224645113250595 15.364 1 16 30116908 30116908 C T ENST00000263025 +8120.0 MAPK3 p.R152W 6 0.0129286522476663 6.5505 1 16 30118438 30118438 G A ENST00000263025 +8120.0 MAPK3 p.G102D 6 0.00358558499621753 16.86 1 16 30121872 30121872 C T ENST00000263025 +8120.0 MAPK3 p.R96C 6 0.00594453158153697 8.1555 1 16 30121891 30121891 G A ENST00000263025 +8121.0 MAPK3 p.N314I 3 0.018611267830988 0 1 16 30116970 30116970 T A ENST00000263025 +8121.0 MAPK3 p.R318W 3 0.017110944040887 6.0985 1 16 30116959 30116959 G A ENST00000263025 +8121.0 MAPK3 p.E214D 3 0.00653459969043311 7.9595 1 16 30118065 30118065 C A ENST00000263025 +8122.0 MAPK3 p.C82Y 3 0.00343674983332064 0 1 16 30121932 30121932 C T ENST00000263025 +8122.0 MAPK3 p.R87W 3 0.0019553462377859 9.0005 1 16 30121918 30121918 G A ENST00000263025 +8122.0 MAPK3 p.I73M 3 0.00148719963962447 9.396 1 16 30121958 30121958 G C ENST00000263025 +8123.0 MAPK3 p.V68L 2 0.00526080758667566 0 1 16 30121975 30121975 C A ENST00000263025 +8123.0 MAPK3 p.R64L 2 0.00526080758667566 7.5705 1 16 30121986 30121986 C A ENST00000263025 +8124.0 MAPK6 p.L202V 2 0.0260062104597351 0 1 15 52050041 52050041 C G ENST00000261845 +8124.0 MAPK6 p.P206L 2 0.0260062104597351 5.265 1 15 52050054 52050054 C T ENST00000261845 +8125.0 MAPK7 p.R259C 3 1.00644647529974 0 2 17 19380984 19380984 C T ENST00000308406 +8125.0 MAPK7 p.L144V 3 0.00111228890654203 17.1095714285714 1 17 19380639 19380639 C G ENST00000308406 +8125.0 MAPK7 p.R258W 3 0.0139769538810895 7.27885714285714 1 17 19380981 19380981 C T ENST00000308406 +8126.0 MAPK8 p.V118M 3 0.0451264446322721 0 1 10 48410070 48410070 G A ENST00000374189 +8126.0 MAPK8 p.M121I 3 0.0436239603627334 4.521 1 10 48410081 48410081 G A ENST00000374189 +8126.0 MAPK8 p.E217Q 3 0.00163932757703861 9.3141875 1 10 48424120 48424120 G C ENST00000374189 +8127.0 MAPK8 p.S129F 4 0.0244818960487907 0 1 10 48410104 48410104 C T ENST00000374189 +8127.0 MAPK8 p.H125R 4 0.0104108304524458 6.897 1 10 48410092 48410092 A G ENST00000374189 +8127.0 MAPK8 p.D283H 4 0.00190136025524033 15.948 1 10 48426046 48426046 G C ENST00000374189 +8127.0 MAPK8 p.W324C 4 0.0162105549646644 5.959 1 10 48426480 48426480 G C ENST00000374189 +8128.0 MAPK8 p.R150Q 2 0.0134896806027252 0 1 10 48410167 48410167 G A ENST00000374189 +8128.0 MAPK8 p.H149Y 2 0.0134896806027252 6.212 1 10 48410163 48410163 C T ENST00000374189 +8129.0 MAPK8 p.M200I 3 0.0265325086435562 0 1 10 48420304 48420304 G A ENST00000374189 +8129.0 MAPK8 p.T178M 3 0.00377210889764481 8.083 1 10 48420237 48420237 C T ENST00000374189 +8129.0 MAPK8 p.L198F 3 0.0229288955165897 5.452 1 10 48420296 48420296 C T ENST00000374189 +813.0 ANGPT1 p.G323V 8 0.0442439589666048 0 1 8 107294006 107294006 C A ENST00000517746 +813.0 ANGPT1 p.D497V 8 0.00560701049012539 9.993 1 8 107251862 107251862 T A ENST00000517746 +813.0 ANGPT1 p.R494Q 8 0.0341914979459108 5.289 1 8 107251871 107251871 C T ENST00000517746 +813.0 ANGPT1 p.M492I 8 0.0380083421958599 8.783 1 8 107251876 107251876 C T ENST00000517746 +813.0 ANGPT1 p.M491I 8 0.0280610648275078 14.021 1 8 107251879 107251879 C T ENST00000517746 +813.0 ANGPT1 p.N316K 8 0.0199358277897355 6.263 1 8 107294026 107294026 A T ENST00000517746 +813.0 ANGPT1 p.Q291K 8 0.00361687550470994 8.743 1 8 107303305 107303305 G T ENST00000517746 +8130.0 MAPK8 p.E239Q 3 0.0577970301684991 0 1 10 48425914 48425914 G C ENST00000374189 +8130.0 MAPK8 p.Q240R 3 0.035827701196788 4.884 1 10 48425918 48425918 A G ENST00000374189 +8130.0 MAPK8 p.Y266N 3 0.0258918584374884 5.385 1 10 48425995 48425995 T A ENST00000374189 +8131.0 MAPK8 p.P246R 4 1.02686960159135 0 1 10 48425936 48425936 C G ENST00000374189 +8131.0 MAPK8 p.P246A 4 1.02686960159135 0 1 10 48425935 48425935 C G ENST00000374189 +8131.0 MAPK8 p.E247Q 4 0.0491277812346468 5.349 1 10 48425938 48425938 G C ENST00000374189 +8131.0 MAPK8 p.E261K 4 0.00472596958315054 8.74276470588235 1 10 48425980 48425980 G A ENST00000374189 +8132.0 MAPK9 p.A173V 5 0.0749730985085966 0 1 5 180249071 180249071 G A ENST00000452135 +8132.0 MAPK9 p.A340V 5 0.00270109095650989 15.242 1 5 180239965 180239965 G A ENST00000452135 +8132.0 MAPK9 p.A176V 5 0.0373995099183247 4.796 1 5 180249062 180249062 G A ENST00000452135 +8132.0 MAPK9 p.R72C 5 0.012955523232477 6.695 1 5 180269318 180269318 G A ENST00000452135 +8132.0 MAPK9 p.Q37E 5 0.0306373037610034 5.093 1 5 180280453 180280453 G C ENST00000452135 +8133.0 MAPK9 p.V206I 7 0.0827899570106536 0 1 5 180248973 180248973 C T ENST00000452135 +8133.0 MAPK9 p.R309Q 7 0.0548508639691662 7.6295 1 5 180241101 180241101 C T ENST00000452135 +8133.0 MAPK9 p.V303L 7 0.046954252428743 12.054 1 5 180241120 180241120 C G ENST00000452135 +8133.0 MAPK9 p.D207A 7 0.0794834183395728 4.0745 1 5 180247507 180247507 T G ENST00000452135 +8133.0 MAPK9 p.E204K 7 0.057026215687301 6.1435 1 5 180248979 180248979 C T ENST00000452135 +8133.0 MAPK9 p.R192W 7 0.00379791868698855 8.6225 1 5 180249015 180249015 G A ENST00000452135 +8133.0 MAPK9 p.H143L 7 0.037313838330084 9.4125 1 5 180261706 180261706 T A ENST00000452135 +8134.0 MAPKAP1 p.H450R 3 0.102723637482357 0 1 9 125444595 125444595 T C ENST00000265960 +8134.0 MAPKAP1 p.E469K 3 0.0174710798725525 6.07 1 9 125444539 125444539 C T ENST00000265960 +8134.0 MAPKAP1 p.S449I 3 0.090424779916036 3.509 1 9 125444598 125444598 C A ENST00000265960 +8135.0 MAPKAP1 p.D412H 3 1.00462285555372 0 1 9 125468083 125468083 C G ENST00000265960 +8135.0 MAPKAP1 p.D412G 3 1.00462285555372 0 1 9 125468082 125468082 T C ENST00000265960 +8135.0 MAPKAP1 p.L402P 3 0.00924571110744197 7.757 1 9 125484445 125484445 A G ENST00000265960 +8136.0 MAPKAPK2 p.S169I 3 0.0271812246442494 0 1 1 206729417 206729417 G T ENST00000367103 +8136.0 MAPKAPK2 p.P115L 3 0.00149943645174597 9.418 1 1 206728774 206728774 C T ENST00000367103 +8136.0 MAPKAPK2 p.G171S 3 0.0257569833874159 5.281 1 1 206729422 206729422 G A ENST00000367103 +8137.0 MAPKAPK2 p.D241Y 4 0.0309927266038539 0 1 1 206730717 206730717 G T ENST00000367103 +8137.0 MAPKAPK2 p.R185W 4 0.0182451067013552 6.657 1 1 206729464 206729464 C T ENST00000367103 +8137.0 MAPKAPK2 p.E238K 4 0.0109564787085239 6.541 1 1 206730708 206730708 G A ENST00000367103 +8137.0 MAPKAPK2 p.C244Y 4 0.0186849164295039 6.595 1 1 206730727 206730727 G A ENST00000367103 +8138.0 MAPRE1 p.E68Q 2 0.00134469994266658 0 1 20 32833797 32833797 G C ENST00000375571 +8138.0 MAPRE1 p.K66T 2 0.00134469994266658 9.5385 1 20 32833792 32833792 A C ENST00000375571 +8139.0 MAPRE1 p.V87A 2 0.0827670300511403 0 1 20 32833855 32833855 T C ENST00000375571 +8139.0 MAPRE1 p.G86D 2 0.0827670300511403 3.5948 1 20 32833852 32833852 G A ENST00000375571 +814.0 ANGPT1 p.G465E 8 1.00237402201057 0 1 8 107251958 107251958 C T ENST00000517746 +814.0 ANGPT1 p.N472D 8 0.0173369871350799 18.975 1 8 107251938 107251938 T C ENST00000517746 +814.0 ANGPT1 p.G469E 8 0.00410556839751906 9.604 1 8 107251946 107251946 C T ENST00000517746 +814.0 ANGPT1 p.G465R 8 1.00237402201057 0 1 8 107251959 107251959 C G ENST00000517746 +814.0 ANGPT1 p.N383K 8 0.0186598071397775 15.619 1 8 107284738 107284738 G C ENST00000517746 +814.0 ANGPT1 p.E381K 8 0.0207557451763471 9.872 1 8 107284746 107284746 C T ENST00000517746 +814.1 ANGPT1 p.K428N 2 0.00288342657359928 0 1 8 107264273 107264273 T G ENST00000517746 +814.1 ANGPT1 p.T444P 2 0.00288342657359928 8.438 1 8 107264227 107264227 T G ENST00000517746 +8140.0 MAPRE3 p.N118T 4 0.00560536893348247 0 1 2 27024181 27024181 A C ENST00000233121 +8140.0 MAPRE3 p.C55W 4 0.00339628269019387 9.944 1 2 27023375 27023375 T G ENST00000233121 +8140.0 MAPRE3 p.F107I 4 0.00237883449120471 18.661 1 2 27024147 27024147 T A ENST00000233121 +8140.0 MAPRE3 p.D120H 4 0.00459241068460845 7.768 1 2 27024186 27024186 G C ENST00000233121 +8141.0 MAPRE3 p.R130W 3 1.00523352969698 0 1 2 27024216 27024216 C T ENST00000233121 +8141.0 MAPRE3 p.L127V 3 0.0104670593939675 7.578 1 2 27024207 27024207 C G ENST00000233121 +8141.0 MAPRE3 p.R130Q 3 1.00523352969698 0 1 2 27024217 27024217 G A ENST00000233121 +8142.0 MARK1 p.I66M 5 0.0652472114195035 0 1 1 220579500 220579500 A G ENST00000366917 +8142.0 MARK1 p.R61S 5 0.00217779337219374 14.825 1 1 220579483 220579483 C A ENST00000366917 +8142.0 MARK1 p.T65A 5 0.0625365746748741 4.479 1 1 220579495 220579495 A G ENST00000366917 +8142.0 MARK1 p.K68Q 5 0.0142965990065896 7.905 1 1 220579504 220579504 A C ENST00000366917 +8142.0 MARK1 p.L76F 5 0.0260326062280342 5.948 1 1 220579530 220579530 G T ENST00000366917 +8143.0 MARK1 p.D283E 21 1.00583817772897 0 1 1 220618695 220618695 C G ENST00000366917 +8143.0 MARK1 p.M154R 21 0.00874985989705163 16.219 1 1 220604103 220604103 T G ENST00000366917 +8143.0 MARK1 p.E156Q 21 0.0193447800908655 8.585 1 1 220604108 220604108 G C ENST00000366917 +8143.0 MARK1 p.K157I 21 0.011415518310964 15.367 1 1 220604112 220604112 A T ENST00000366917 +8143.0 MARK1 p.V167L 21 0.00299141836395016 17.55 1 1 220615942 220615942 G T ENST00000366917 +8143.0 MARK1 p.G244V 21 0.101070832533974 15.407 1 1 220618488 220618488 G T ENST00000366917 +8143.0 MARK1 p.V245I 21 0.0898261244584619 18.113 1 1 220618490 220618490 G A ENST00000366917 +8143.0 MARK1 p.D283N 21 1.00583817772897 0 1 1 220618693 220618693 G A ENST00000366917 +8143.0 MARK1 p.L288M 21 0.023329670984143 9.465 1 1 220618708 220618708 C A ENST00000366917 +8143.0 MARK1 p.V293A 21 0.00556222811165246 18.648 1 1 220618724 220618724 T C ENST00000366917 +8143.0 MARK1 p.M311L 21 0.00648430744657281 9.16 1 1 220631056 220631056 A T ENST00000366917 +8143.1 MARK1 p.N205S 10 0.0474151887336282 0 1 1 220618371 220618371 A G ENST00000366917 +8143.1 MARK1 p.I91T 10 0.00254754401921736 14.31 1 1 220581081 220581081 T C ENST00000366917 +8143.1 MARK1 p.R181C 10 0.0171165162756694 7.795 1 1 220615984 220615984 C T ENST00000366917 +8143.1 MARK1 p.D182E 10 0.0179084928277631 14.134 1 1 220615989 220615989 T A ENST00000366917 +8143.1 MARK1 p.E206K 10 0.0441540924804975 4.546 1 1 220618373 220618373 G A ENST00000366917 +8143.2 MARK1 p.V144I 5 0.00155162968768807 0 1 1 220604072 220604072 G A ENST00000366917 +8143.2 MARK1 p.M194I 5 0.0015516296876877 9.332 1 1 220618339 220618339 G A ENST00000366917 +8144.0 MARK1 p.R109Q 2 0.0195864534443858 0 1 1 220598347 220598347 G A ENST00000366917 +8144.0 MARK1 p.R106Q 2 0.0195864534443858 5.674 1 1 220598338 220598338 G A ENST00000366917 +8145.0 MARK1 p.E317Q 2 0.0519763811484316 0 1 1 220631074 220631074 G C ENST00000366917 +8145.0 MARK1 p.E318A 2 0.0519763811484316 4.266 1 1 220631078 220631078 A C ENST00000366917 +8146.0 MARK1 p.D329N 3 1.02528556317849 0 2 1 220631110 220631110 G A ENST00000366917 +8146.0 MARK1 p.P328L 3 0.0521900634270336 5.308 1 1 220631108 220631108 C T ENST00000366917 +8146.0 MARK1 p.I354V 3 0.00179109258281035 14.504 1 1 220632251 220632251 A G ENST00000366917 +8147.0 MARK1 p.D347N 3 1.01384922243946 0 1 1 220632230 220632230 G A ENST00000366917 +8147.0 MARK1 p.D347H 3 1.01384922243946 0 1 1 220632230 220632230 G C ENST00000366917 +8147.0 MARK1 p.M339I 3 0.00353097872293725 14.364 1 1 220632208 220632208 G A ENST00000366917 +8147.0 MARK1 p.R346Q 3 0.0310397245616178 6.179 1 1 220632228 220632228 G A ENST00000366917 +8148.0 MARK1 p.S699C 2 0.00128501418459864 0 1 1 220661874 220661874 C G ENST00000366917 +8148.0 MARK1 p.R701L 2 0.00128501418459864 9.604 1 1 220661880 220661880 G T ENST00000366917 +8149.0 MARK1 p.E736Q 2 0.0588016317196117 0 1 1 220661984 220661984 G C ENST00000366917 +8149.0 MARK1 p.L739W 2 0.0588016317196117 4.088 1 1 220661994 220661994 T G ENST00000366917 +815.0 ANGPT1 p.G453S 2 0.0798258599497119 0 1 8 107251995 107251995 C T ENST00000517746 +815.0 ANGPT1 p.P454S 2 0.0798258599497119 3.647 1 8 107251992 107251992 G A ENST00000517746 +8150.0 MARK1 p.V753E 4 0.0258067397648288 0 1 1 220662036 220662036 T A ENST00000366917 +8150.0 MARK1 p.H744Y 4 0.0254303036303005 5.447 1 1 220662008 220662008 C T ENST00000366917 +8150.0 MARK1 p.N784K 4 0.0125634047826847 9.737 1 1 220662130 220662130 C G ENST00000366917 +8150.0 MARK1 p.A786V 4 0.0132439286992965 9.191 1 1 220662135 220662135 C T ENST00000366917 +8151.0 MARK2 p.E130K 9 1.04440138077669 0 1 11 63898658 63898658 G A ENST00000402010 +8151.0 MARK2 p.A80V 9 0.017261888739562 7.014 1 11 63895584 63895584 C T ENST00000402010 +8151.0 MARK2 p.M104V 9 0.015720304973068 12.4455 1 11 63898253 63898253 A G ENST00000402010 +8151.0 MARK2 p.V106L 9 0.00885043768586142 19.2755 1 11 63898259 63898259 G C ENST00000402010 +8151.0 MARK2 p.N111S 9 0.00586316886784058 9.904 1 11 63898275 63898275 A G ENST00000402010 +8151.0 MARK2 p.V113F 9 0.0815087203624101 4.8185 1 11 63898280 63898280 G T ENST00000402010 +8151.0 MARK2 p.E130V 9 1.04440138077669 0 1 11 63898659 63898659 A T ENST00000402010 +8151.1 MARK2 p.R174S 2 0.028261855548784 0 1 11 63899099 63899099 A C ENST00000402010 +8151.1 MARK2 p.S197N 2 0.028261855548784 5.145 1 11 63899932 63899932 G A ENST00000402010 +8152.0 MARK2 p.G145V 2 0.02823248638106 0 1 11 63898793 63898793 G T ENST00000402010 +8152.0 MARK2 p.H144N 2 0.02823248638106 5.1465 1 11 63898789 63898789 C A ENST00000402010 +8153.0 MARK2 p.E296V 5 1.00798756358827 0 1 11 63900677 63900677 A T ENST00000402010 +8153.0 MARK2 p.E296Q 5 1.00798756358827 0 1 11 63900676 63900676 G C ENST00000402010 +8153.0 MARK2 p.K300Q 5 0.0169791411439461 6.9695 1 11 63900789 63900789 A C ENST00000402010 +8153.0 MARK2 p.R302Q 5 0.00256420436573014 16.9085 1 11 63900796 63900796 G A ENST00000402010 +8154.0 MARK2 p.D251H 2 0.00236900999377059 0 1 11 63900093 63900093 G C ENST00000402010 +8154.0 MARK2 p.L255F 2 0.00236900999377059 8.7215 1 11 63900105 63900105 C T ENST00000402010 +8155.0 MARK2 p.D325E 3 0.100782658082997 0 1 11 63900866 63900866 C A ENST00000402010 +8155.0 MARK2 p.P326L 3 0.0929461538226332 3.675 1 11 63900868 63900868 C T ENST00000402010 +8155.0 MARK2 p.R327Q 3 0.0371457570776143 5.4745 1 11 63900871 63900871 G A ENST00000402010 +8156.0 MARK4 p.R83W 3 0.0990620296804376 0 1 19 45259184 45259184 C T ENST00000262891 +8156.0 MARK4 p.G82S 3 0.0975578780127604 3.36 1 19 45259181 45259181 G A ENST00000262891 +8156.0 MARK4 p.T363A 3 0.0018287627780731 9.229 1 19 45280454 45280454 A G ENST00000262891 +8157.0 MARK4 p.R265Q 2 0.00281626732707075 0 1 19 45277930 45277930 G A ENST00000262891 +8157.0 MARK4 p.R270T 2 0.00281626732707075 8.472 1 19 45277945 45277945 G C ENST00000262891 +8158.0 MARK4 p.E347K 4 0.0295666118869098 0 1 19 45280406 45280406 G A ENST00000262891 +8158.0 MARK4 p.R345W 4 0.00447748474964631 7.839 1 19 45280400 45280400 C T ENST00000262891 +8158.0 MARK4 p.E350Q 4 0.0263372383992909 5.312 1 19 45280415 45280415 G C ENST00000262891 +8158.0 MARK4 p.Q355L 4 0.00108132924501798 15.201 1 19 45280431 45280431 A T ENST00000262891 +8159.0 MARS p.L80F 2 0.0217727382025932 0 1 12 57489304 57489304 C T ENST00000262027 +8159.0 MARS p.D78N 2 0.0217727382025932 5.52133333333333 1 12 57489298 57489298 G A ENST00000262027 +816.0 ANGPT1 p.G358E 16 2.04608826802303 0 1 8 107284814 107284814 C T ENST00000517746 +816.0 ANGPT1 p.G395E 16 2.0078749331711 16.282 2 8 107284703 107284703 C T ENST00000517746 +816.0 ANGPT1 p.G395R 16 2.0078749331711 16.282 1 8 107284704 107284704 C T ENST00000517746 +816.0 ANGPT1 p.E360K 16 0.039618002111285 7.034 1 8 107284809 107284809 C T ENST00000517746 +816.0 ANGPT1 p.G358W 16 2.04608826802303 0 1 8 107284815 107284815 C A ENST00000517746 +816.0 ANGPT1 p.G358R 16 2.04608826802303 0 1 8 107284815 107284815 C G ENST00000517746 +816.0 ANGPT1 p.P351A 16 0.0202040618234853 18.694 1 8 107284836 107284836 G C ENST00000517746 +816.0 ANGPT1 p.G349A 16 1.02087492357518 12.057 1 8 107284841 107284841 C G ENST00000517746 +816.0 ANGPT1 p.G349E 16 1.02087492357518 12.057 1 8 107284841 107284841 C T ENST00000517746 +816.0 ANGPT1 p.G347V 16 0.13358658090972 5.372 1 8 107284847 107284847 C A ENST00000517746 +816.0 ANGPT1 p.M346I 16 0.0922781976853605 6.18 1 8 107293936 107293936 C A ENST00000517746 +816.0 ANGPT1 p.I304V 16 0.00681460352163808 16.795 1 8 107303266 107303266 T C ENST00000517746 +816.1 ANGPT1 p.D424N 6 0.0109495958817647 0 1 8 107264287 107264287 C T ENST00000517746 +816.1 ANGPT1 p.D433G 6 0.00757205954006021 7.05 1 8 107264259 107264259 T C ENST00000517746 +816.1 ANGPT1 p.Y404C 6 0.00310603957120801 9.66 1 8 107264346 107264346 T C ENST00000517746 +816.1 ANGPT1 p.R391K 6 0.00404410293034726 8.85 1 8 107284715 107284715 C T ENST00000517746 +816.2 ANGPT1 p.T301I 2 4.96766734912502e-06 0 1 8 107303274 107303274 G A ENST00000517746 +816.2 ANGPT1 p.Q368R 2 4.96766734912502e-06 17.619 1 8 107284784 107284784 T C ENST00000517746 +8160.0 MARS p.Q179R 2 0.020760715845258 0 1 12 57490252 57490252 A G ENST00000262027 +8160.0 MARS p.P181L 2 0.020760715845258 5.59 1 12 57490258 57490258 C T ENST00000262027 +8161.0 MARS p.L879V 3 0.015375120077472 0 1 12 57516513 57516513 C G ENST00000262027 +8161.0 MARS p.A844V 3 0.00107199240082373 9.886 1 12 57516312 57516312 C T ENST00000262027 +8161.0 MARS p.Q852P 3 0.0143333924694564 6.126 1 12 57516336 57516336 A C ENST00000262027 +8162.0 MASP1 p.G576E 19 1.03203265643509 0 2 3 187225338 187225338 C T ENST00000337774 +8162.0 MASP1 p.D689H 19 0.0106754257222064 17.123 1 3 187220106 187220106 C G ENST00000337774 +8162.0 MASP1 p.E575Q 19 0.0757808486713692 5.292 1 3 187225342 187225342 C G ENST00000337774 +8162.0 MASP1 p.P574L 19 0.0387968857277776 7.265 1 3 187225344 187225344 G A ENST00000337774 +8162.1 MASP1 p.W668R 15 1.03127636769686 0 1 3 187220169 187220169 A G ENST00000337774 +8162.1 MASP1 p.W668L 15 1.03127636769686 0 1 3 187220168 187220168 C A ENST00000337774 +8162.1 MASP1 p.M650R 15 0.0155016150507573 7.575 1 3 187220222 187220222 A C ENST00000337774 +8162.1 MASP1 p.A632D 15 0.0185739504551842 16.184 1 3 187221049 187221049 G T ENST00000337774 +8162.1 MASP1 p.M602I 15 0.0316055700099533 10.365 1 3 187223130 187223130 C T ENST00000337774 +8162.1 MASP1 p.G588D 15 0.0828851810978636 5.307 1 3 187223173 187223173 C T ENST00000337774 +8162.2 MASP1 p.A489T 9 1.00277832772979 0 2 3 187226497 187226497 C T ENST00000337774 +8162.2 MASP1 p.D628N 9 0.00145719125004746 17.988 1 3 187221062 187221062 C T ENST00000337774 +8162.2 MASP1 p.H541Q 9 0.0120799776606937 8.501 1 3 187225442 187225442 G T ENST00000337774 +8162.2 MASP1 p.P498L 9 0.00693695719916409 17.752 1 3 187226469 187226469 G A ENST00000337774 +8162.2 MASP1 p.S495L 9 0.00551376831199807 16.655 1 3 187226478 187226478 G A ENST00000337774 +8162.3 MASP1 p.P501S 4 1.00000000002318 0 1 3 187226461 187226461 G A ENST00000337774 +8162.3 MASP1 p.P501L 4 1.00000000002318 0 1 3 187226460 187226460 G A ENST00000337774 +8162.4 MASP1 p.G638E 2 0.00105832613949686 0 1 3 187220258 187220258 C T ENST00000337774 +8162.4 MASP1 p.E634K 2 0.00105832613949686 9.884 1 3 187221044 187221044 C T ENST00000337774 +8163.0 MASP1 p.R525L 2 0.0149677377847296 0 1 3 187225491 187225491 C A ENST00000337774 +8163.0 MASP1 p.E528K 2 0.0149677377847296 6.062 1 3 187225483 187225483 C T ENST00000337774 +8164.0 MASP1 p.P360S 5 0.0106864645079514 0 1 3 187250263 187250263 G A ENST00000296280 +8164.0 MASP1 p.L336P 5 0.00936561185770467 6.74033333333333 1 3 187251638 187251638 A G ENST00000296280 +8164.0 MASP1 p.T331R 5 0.00946430935285796 16.606 1 3 187251653 187251653 G C ENST00000296280 +8164.0 MASP1 p.C329F 5 0.0089259616454047 9.56166666666667 1 3 187251659 187251659 C A ENST00000296280 +8166.0 MASP1 p.C301F 4 0.0589804543582548 0 1 3 187251743 187251743 C A ENST00000296280 +8166.0 MASP1 p.E348Q 4 0.00550389792417226 9.6265 1 3 187250299 187250299 C G ENST00000296280 +8166.0 MASP1 p.F321L 4 0.00773656791544857 8.969 1 3 187251682 187251682 G C ENST00000296280 +8166.0 MASP1 p.E300K 4 0.0573630156709009 4.16566666666667 1 3 187251747 187251747 C T ENST00000296280 +8167.0 MASP1 p.P267R 2 0.00969193201340147 0 1 3 187253260 187253260 G C ENST00000296280 +8167.0 MASP1 p.L226M 2 0.00969193201340147 6.689 1 3 187256732 187256732 G T ENST00000296280 +8168.0 MASP1 p.K254N 3 1.00408626929606 0 2 3 187253298 187253298 T G ENST00000296280 +8168.0 MASP1 p.G257E 3 1.00408626929606 8.935 1 3 187253290 187253290 C T ENST00000296280 +8168.0 MASP1 p.G257R 3 1.00408626929606 8.935 1 3 187253291 187253291 C T ENST00000296280 +8169.0 MASP1 p.R146W 3 0.0350272611179694 0 1 3 187260852 187260852 T A ENST00000296280 +8169.0 MASP1 p.E149K 3 0.0220329263643239 6.212 1 3 187260843 187260843 C T ENST00000296280 +8169.0 MASP1 p.E147A 3 0.0300808262768429 5.537 1 3 187260848 187260848 T G ENST00000296280 +817.0 ANGPT2 p.R368C 2 1.00322832155529 0 2 8 6513775 6513775 G A ENST00000325203 +817.0 ANGPT2 p.F346C 2 0.00645664311057978 8.275 1 8 6513840 6513840 A C ENST00000325203 +8170.0 MASP1 p.A133V 8 0.101151729210076 0 1 3 187262560 187262560 G A ENST00000296280 +8170.0 MASP1 p.H134L 8 0.0889408059644029 3.698 1 3 187262557 187262557 T A ENST00000296280 +8170.0 MASP1 p.F131I 8 0.0274643692219734 5.992 1 3 187262567 187262567 A T ENST00000296280 +8170.0 MASP1 p.R119W 8 0.0145604621468458 19.183 1 3 187262603 187262603 G A ENST00000296280 +8170.0 MASP1 p.F118L 8 0.0211208746636053 12.81 1 3 187262604 187262604 G C ENST00000296280 +8170.0 MASP1 p.Q104H 8 0.00414272826973085 14.872 1 3 187262646 187262646 C G ENST00000296280 +8170.0 MASP1 p.M63V 8 0.0242218964953754 6.928 1 3 187285875 187285875 T C ENST00000296280 +8171.0 MASP2 p.R630T 7 0.0249315538089436 0 1 1 11027057 11027057 C G ENST00000400897 +8171.0 MASP2 p.S642R 7 0.0102227684361772 16.142 1 1 11027020 11027020 A C ENST00000400897 +8171.0 MASP2 p.G625S 7 0.0233621424421382 5.422 1 1 11027073 11027073 C T ENST00000400897 +8171.0 MASP2 p.G574E 7 0.0103240006470343 9.294 1 1 11027225 11027225 C T ENST00000400897 +8171.1 MASP2 p.Y587N 3 0.00513912401393882 0 1 1 11027187 11027187 A T ENST00000400897 +8171.1 MASP2 p.G568E 3 0.00102435409005767 9.937 1 1 11027243 11027243 C T ENST00000400897 +8171.1 MASP2 p.R439S 3 0.00412317387965228 7.9235 1 1 11027631 11027631 G T ENST00000400897 +8172.0 MASP2 p.P453S 2 0.00389273540167136 0 1 1 11027589 11027589 G A ENST00000400897 +8172.0 MASP2 p.S546C 2 0.00389273540167136 8.005 1 1 11027310 11027310 T A ENST00000400897 +8173.0 MASP2 p.A492S 6 0.0144438782938674 0 1 1 11027472 11027472 C A ENST00000400897 +8173.0 MASP2 p.T524A 6 0.00115121808119739 18.738 1 1 11027376 11027376 T C ENST00000400897 +8173.0 MASP2 p.E521K 6 0.00488085286982289 8.97 1 1 11027385 11027385 C T ENST00000400897 +8173.0 MASP2 p.R498Q 6 0.0129328958915089 6.483 1 1 11027453 11027453 C T ENST00000400897 +8173.0 MASP2 p.V485I 6 0.00383717047924887 9.627 1 1 11027493 11027493 C T ENST00000400897 +8173.0 MASP2 p.L472F 6 0.00255909145139469 18.239 1 1 11027532 11027532 G A ENST00000400897 +8174.0 MASP2 p.Y410N 4 0.0235966880120427 0 1 1 11030245 11030245 A T ENST00000400897 +8174.0 MASP2 p.W418S 4 0.0186664123821553 5.855 1 1 11030220 11030220 C G ENST00000400897 +8174.0 MASP2 p.A414T 4 0.00640646400091293 7.311 1 1 11030233 11030233 C T ENST00000400897 +8174.0 MASP2 p.G367S 4 0.00130283213523765 15.464 1 1 11030871 11030871 C T ENST00000400897 +8175.0 MASP2 p.D355E 2 0.0862100576141913 0 1 1 11034850 11034850 G T ENST00000400897 +8175.0 MASP2 p.R356W 2 0.0862100576141913 3.536 1 1 11034849 11034849 G A ENST00000400897 +8176.0 MASP2 p.A169T 4 1.0071656970263 0 2 1 11045447 11045447 C T ENST00000400897 +8176.0 MASP2 p.V172I 4 0.00335979143592913 16.411 1 1 11045438 11045438 C T ENST00000400897 +8176.0 MASP2 p.G162S 4 0.0113970248861293 8.182 1 1 11045468 11045468 C T ENST00000400897 +8176.0 MASP2 p.V144L 4 0.00860334936036871 8.074 1 1 11045522 11045522 C A ENST00000400897 +8177.0 MASP2 p.A149V 2 0.00183119354776779 0 1 1 11045506 11045506 G A ENST00000400897 +8177.0 MASP2 p.G129R 2 0.00183119354776779 9.093 1 1 11046583 11046583 C T ENST00000400897 +8178.0 MASP2 p.R56H 4 1.00219116363333 0 1 1 11046958 11046958 C T ENST00000400897 +8178.0 MASP2 p.K84T 4 0.0260269401925574 14.141 1 1 11046717 11046717 T G ENST00000400897 +8178.0 MASP2 p.A83T 4 0.0301878586875007 8.871 1 1 11046721 11046721 C T ENST00000400897 +8178.0 MASP2 p.R56C 4 1.00219116363333 0 1 1 11046959 11046959 G A ENST00000400897 +8179.0 MAST1 p.E226Q 2 0.00124296380398041 0 1 19 12847959 12847959 G C ENST00000251472 +8179.0 MAST1 p.F219L 2 0.00124296380398041 9.652 1 19 12847940 12847940 C A ENST00000251472 +818.0 ANK1 p.S1488C 3 0.0507242977255847 0 1 8 41686203 41686203 T A ENST00000265709 +818.0 ANK1 p.E1486V 3 0.00875487664273515 7.118 1 8 41686208 41686208 T A ENST00000265709 +818.0 ANK1 p.S1452L 3 0.0450812964589651 4.522 1 8 41688182 41688182 G A ENST00000265709 +8180.0 MAST1 p.V1047E 6 0.0762313874627219 0 1 19 12871049 12871049 T A ENST00000251472 +8180.0 MAST1 p.Q971L 6 0.00580576502432529 7.527 1 19 12869204 12869204 A T ENST00000251472 +8180.0 MAST1 p.F979Y 6 0.0026369039563892 9.68 1 19 12869228 12869228 T A ENST00000251472 +8180.0 MAST1 p.V1037M 6 0.00807808992176304 19.248 1 19 12870929 12870929 G A ENST00000251472 +8180.0 MAST1 p.A1048P 6 0.0700510976106914 3.845 1 19 12871051 12871051 G C ENST00000251472 +8181.0 MAST1 p.A983D 3 0.0471528338853921 0 1 19 12869240 12869240 C A ENST00000251472 +8181.0 MAST1 p.R982H 3 0.0468689541204014 4.622 1 19 12869237 12869237 G A ENST00000251472 +8181.0 MAST1 p.E1055K 3 0.0128005966023285 7.256 1 19 12871072 12871072 G A ENST00000251472 +8182.0 MAST2 p.H1108Y 2 0.00439628307743026 0 1 1 46032312 46032312 C T ENST00000361297 +8182.0 MAST2 p.A1149T 2 0.00439628307743026 7.8295 1 1 46032626 46032626 G A ENST00000361297 +8183.0 MAST2 p.E1175Q 2 0.0161480078109246 0 1 1 46032704 46032704 G C ENST00000361297 +8183.0 MAST2 p.T1171M 2 0.0161480078109246 5.9525 1 1 46032693 46032693 C T ENST00000361297 +8184.0 MAST3 p.V266I 2 0.0132395692960331 0 1 19 18124304 18124304 G A ENST00000262811 +8184.0 MAST3 p.V269L 2 0.0132395692960331 6.239 1 19 18124313 18124313 G C ENST00000262811 +8185.0 MAST3 p.V952I 4 1.00154516691376 0 1 19 18145131 18145131 G A ENST00000262811 +8185.0 MAST3 p.V952F 4 1.00154516691376 0 1 19 18145131 18145131 G T ENST00000262811 +8185.0 MAST3 p.K959R 4 0.00128633881338224 18.997 1 19 18145153 18145153 A G ENST00000262811 +8185.0 MAST3 p.A992T 4 0.0219090279148268 9.365 1 19 18145764 18145764 G A ENST00000262811 +8185.0 MAST3 p.E994Q 4 0.0176912623297016 15.192 1 19 18145770 18145770 G C ENST00000262811 +8186.0 MASTL p.K39R 2 0.0592106294124542 0 1 10 27155542 27155542 A G ENST00000375940 +8186.0 MASTL p.V38E 2 0.0592106294124542 4.078 1 10 27155539 27155539 T A ENST00000375940 +8187.0 MASTL p.P159L 4 0.0427907927389729 0 1 10 27161105 27161105 C T ENST00000375940 +8187.0 MASTL p.K119N 4 0.0357836327113276 4.815 1 10 27159651 27159651 G T ENST00000375940 +8187.0 MASTL p.L157F 4 0.00905907506807936 7.107 1 10 27161100 27161100 G C ENST00000375940 +8187.0 MASTL p.T173M 4 0.00155895678514589 16.443 1 10 27161147 27161147 C T ENST00000375940 +8188.0 MASTL p.D129N 2 0.00264045084575806 0 1 10 27159679 27159679 G A ENST00000375940 +8188.0 MASTL p.P849S 2 0.00264045084575806 8.565 1 10 27186441 27186441 C T ENST00000375940 +8189.0 MASTL p.E167D 2 0.0302273853004354 0 1 10 27161130 27161130 G C ENST00000375940 +8189.0 MASTL p.S165F 2 0.0302273853004354 5.048 1 10 27161123 27161123 C T ENST00000375940 +819.0 ANK1 p.R1189Q 6 1.01712852564166 0 1 8 41693987 41693987 C T ENST00000265709 +819.0 ANK1 p.A1242S 6 0.0366892401260241 6.388 1 8 41693133 41693133 C A ENST00000265709 +819.0 ANK1 p.E1240K 6 0.0170550864363775 9.7835 1 8 41693139 41693139 C T ENST00000265709 +819.0 ANK1 p.A1238G 6 0.0295618578966779 7.9475 1 8 41693144 41693144 G C ENST00000265709 +819.0 ANK1 p.D1198N 6 0.00213567804457012 18.676 1 8 41693961 41693961 C T ENST00000265709 +819.0 ANK1 p.R1189W 6 1.01712852564166 0 1 8 41693988 41693988 G A ENST00000265709 +8190.0 MAT1A p.D39Y 13 1.00399328045334 0 1 10 80285566 80285566 C A ENST00000372213 +8190.0 MAT1A p.W387S 13 0.00970044681305243 17.724 1 10 80273809 80273809 C G ENST00000372213 +8190.0 MAT1A p.R292C 13 0.0138700377239246 8.607 1 10 80275094 80275094 G A ENST00000372213 +8190.0 MAT1A p.K289N 13 0.00860951825316987 15.784 1 10 80275101 80275101 C A ENST00000372213 +8190.0 MAT1A p.T262N 13 0.00281600378884748 9.474 1 10 80275183 80275183 G T ENST00000372213 +8190.0 MAT1A p.D39E 13 1.00399328045334 0 1 10 80285564 80285564 A T ENST00000372213 +8190.1 MAT1A p.Y320N 7 1.00391424948385 0 1 10 80274647 80274647 A T ENST00000372213 +8190.1 MAT1A p.V361F 7 0.0271764674285937 14.742 1 10 80274524 80274524 C A ENST00000372213 +8190.1 MAT1A p.V359I 7 0.0653382000891684 14.047 1 10 80274530 80274530 C T ENST00000372213 +8190.1 MAT1A p.P357L 7 0.0364014785964844 8.038 1 10 80274535 80274535 G A ENST00000372213 +8190.1 MAT1A p.D354N 7 0.0369910918380234 16.127 1 10 80274545 80274545 C T ENST00000372213 +8190.1 MAT1A p.Y320C 7 1.00391424948385 0 1 10 80274646 80274646 T C ENST00000372213 +8192.0 MAT1A p.T341K 2 0.0335859116517344 0 1 10 80274583 80274583 G T ENST00000372213 +8192.0 MAT1A p.R343Q 2 0.0335859116517344 4.896 1 10 80274577 80274577 C T ENST00000372213 +8193.0 MAT1A p.I252V 7 0.0294036062817077 0 1 10 80276390 80276390 T C ENST00000372213 +8193.0 MAT1A p.A259V 7 0.0103385801077311 12.547 1 10 80275192 80275192 G A ENST00000372213 +8193.0 MAT1A p.G257E 7 0.0277676556873529 5.926 1 10 80275198 80275198 C T ENST00000372213 +8193.0 MAT1A p.R249W 7 0.00864215944074083 7.348 1 10 80276399 80276399 G A ENST00000372213 +8193.0 MAT1A p.N210K 7 0.00512866824898126 15.219 1 10 80276514 80276514 G T ENST00000372213 +8193.0 MAT1A p.Q208H 7 0.0157684415546197 7.242 1 10 80276520 80276520 C A ENST00000372213 +8193.0 MAT1A p.S206A 7 0.00288646313523461 15.697 1 10 80276528 80276528 A C ENST00000372213 +8194.0 MAT1A p.P197S 3 0.0356880472564987 0 1 10 80276555 80276555 G A ENST00000372213 +8194.0 MAT1A p.V198L 3 0.034110374922721 4.876 1 10 80276552 80276552 C G ENST00000372213 +8194.0 MAT1A p.T153A 3 0.00168891516588667 9.258 1 10 80280265 80280265 T C ENST00000372213 +8195.0 MAT1A p.R169S 5 1.0129592523489 0 1 10 80280217 80280217 G T ENST00000372213 +8195.0 MAT1A p.S170C 5 0.0220572947792212 6.504 1 10 80280213 80280213 G C ENST00000372213 +8195.0 MAT1A p.R169H 5 1.0129592523489 0 1 10 80280216 80280216 C T ENST00000372213 +8195.0 MAT1A p.A162S 5 0.0172766605944213 9.028 1 10 80280238 80280238 C A ENST00000372213 +8195.0 MAT1A p.K159N 5 0.0134761012095634 15.247 1 10 80280245 80280245 C A ENST00000372213 +8196.0 MAT1A p.Q112H 2 0.00228276806359618 0 1 10 80280749 80280749 C G ENST00000372213 +8196.0 MAT1A p.G69D 2 0.00228276806359618 8.775 1 10 80284002 80284002 C T ENST00000372213 +8197.0 MAT2A p.G284E 2 0.00147490048731064 0 1 2 85542647 85542647 G A ENST00000306434 +8197.0 MAT2A p.D43H 2 0.00147490048731064 9.40516666666667 1 2 85541118 85541118 G C ENST00000306434 +8198.0 MAT2A p.D51H 3 0.0563289993482701 0 1 2 85541142 85541142 G C ENST00000306434 +8198.0 MAT2A p.P50S 3 0.0547585496971109 4.19316666666667 1 2 85541139 85541139 C T ENST00000306434 +8198.0 MAT2A p.H122R 3 0.00175208508986845 9.2335 1 2 85541705 85541705 A G ENST00000306434 +8199.0 MAT2A p.R356C 7 1.00658388758262 0 1 2 85543015 85543015 C T ENST00000306434 +8199.0 MAT2A p.R84P 7 0.0109645917336818 17.4311666666667 1 2 85541336 85541336 G C ENST00000306434 +8199.0 MAT2A p.P327L 7 0.0093065806455908 7.99516666666667 1 2 85542929 85542929 C T ENST00000306434 +8199.0 MAT2A p.F353L 7 0.00532806931150363 8.555 1 2 85543008 85543008 C G ENST00000306434 +8199.0 MAT2A p.R356H 7 1.00658388758262 0 1 2 85543016 85543016 G A ENST00000306434 +8199.1 MAT2A p.V106M 2 0.00168270734318753 0 1 2 85541656 85541656 G A ENST00000306434 +8199.1 MAT2A p.E148V 2 0.00168270734318753 9.215 1 2 85541866 85541866 A T ENST00000306434 +82.0 ABCG8 p.G499E 2 0.0100965064893554 0 1 2 43875153 43875153 G A ENST00000272286 +82.0 ABCG8 p.I497T 2 0.0100965064893554 6.63 1 2 43875147 43875147 T C ENST00000272286 +820.0 ANK1 p.E1053K 22 1.0360289979238 0 2 8 41695258 41695258 C T ENST00000265709 +820.0 ANK1 p.P1101L 22 0.0706497143765009 5.26733333333333 1 8 41694740 41694740 G A ENST00000265709 +820.0 ANK1 p.R1062S 22 0.00216856630974079 16.6898333333333 1 8 41695229 41695229 C A ENST00000265709 +820.0 ANK1 p.K1059E 22 0.015016794634108 7.82233333333333 1 8 41695240 41695240 T C ENST00000265709 +820.0 ANK1 p.S1056F 22 0.0115285939758666 8.647 1 8 41695248 41695248 G A ENST00000265709 +820.0 ANK1 p.A1024S 22 0.044345863430506 9.981 1 8 41696376 41696376 C A ENST00000265709 +820.0 ANK1 p.T1022M 22 0.0693339641049768 8.93166666666667 1 8 41696381 41696381 G A ENST00000265709 +820.0 ANK1 p.P1021H 22 0.0715487783491852 13.5486666666667 1 8 41696384 41696384 G T ENST00000265709 +820.0 ANK1 p.G974D 22 0.00461947324661187 16.8983333333333 1 8 41696525 41696525 C T ENST00000265709 +820.0 SPTB p.D1701Y 22 0.00533960467039623 16.205 1 14 64773297 64773297 C A ENST00000389722 +820.1 ANK1 p.I1106V 12 0.123211110477318 0 1 8 41694726 41694726 T C ENST00000265709 +820.1 ANK1 p.M1107R 12 0.0719684732689074 5.4055 1 8 41694722 41694722 A C ENST00000265709 +820.1 ANK1 p.V1105L 12 0.0857808133606813 4.20933333333333 1 8 41694729 41694729 C G ENST00000265709 +820.1 ANK1 p.S1014I 12 0.068080661298581 4.572 1 8 41696405 41696405 C A ENST00000265709 +820.1 ANK1 p.G1011D 12 0.0411050694862427 8.16833333333333 1 8 41696414 41696414 C T ENST00000265709 +820.1 ANK1 p.R971H 12 0.00477937943835646 14.5845 1 8 41696534 41696534 C T ENST00000265709 +820.2 ANK1 p.R1042H 6 0.0415349431493411 0 1 8 41695290 41695290 C T ENST00000265709 +820.2 ANK1 p.P1153H 6 0.0175218858159403 5.9205 1 8 41694095 41694095 G T ENST00000265709 +820.2 ANK1 p.G1041D 6 0.0260364611684791 5.3205 1 8 41695293 41695293 C T ENST00000265709 +820.3 ANK1 p.R989S 3 0.0382271929463705 0 1 8 41696481 41696481 G T ENST00000265709 +820.3 SPTB p.T1788M 3 0.0364161786778113 4.8205 1 14 64772770 64772770 G A ENST00000389722 +820.3 SPTB p.S1715F 3 0.0038626637685802 8.4615 1 14 64773254 64773254 G A ENST00000389722 +8200.0 MAT2A p.E166G 2 0.00233073387310883 0 1 2 85541920 85541920 A G ENST00000306434 +8200.0 MAT2A p.R177C 2 0.00233073387310883 8.745 1 2 85541952 85541952 C T ENST00000306434 +8201.0 MAT2B p.V179F 9 0.0520940523711875 0 1 5 163516526 163516526 G T ENST00000321757 +8201.0 MAT2B p.R148K 9 0.0145826987545132 16.812 1 5 163513911 163513911 G A ENST00000321757 +8201.0 MAT2B p.I152M 9 0.0155541948591933 12.045 1 5 163513924 163513924 A G ENST00000321757 +8201.0 MAT2B p.E167K 9 0.0484679350281748 5.883 1 5 163513967 163513967 G A ENST00000321757 +8201.0 MAT2B p.V170I 9 0.02164995908586 7.955 1 5 163513976 163513976 G A ENST00000321757 +8201.0 MAT2B p.A178P 9 0.0386868280271517 5.023 1 5 163516523 163516523 G C ENST00000321757 +8201.0 MAT2B p.C231R 9 0.00331412343913921 14.725 1 5 163516682 163516682 T C ENST00000321757 +8201.0 MAT2B p.S298F 9 0.0114630561577426 13.593 1 5 163518251 163518251 C T ENST00000321757 +8202.0 MATK p.N189S 2 0.0301541420867923 0 1 19 3783833 3783833 T C ENST00000395045 +8202.0 MATK p.L190H 2 0.0301541420867923 5.0515 1 19 3783830 3783830 A T ENST00000395045 +8203.0 MATK p.S150Y 3 0.0332863265875226 0 1 19 3783950 3783950 G T ENST00000395045 +8203.0 MATK p.R171H 3 0.00544566792320946 7.5605 1 19 3783887 3783887 C T ENST00000395045 +8203.0 MATK p.E149K 3 0.028137195716365 5.159 1 19 3783954 3783954 C T ENST00000395045 +8204.0 MATK p.G164V 2 0.0380093983706769 0 1 19 3783908 3783908 C A ENST00000395045 +8204.0 MATK p.D166N 2 0.0380093983706769 4.7175 1 19 3783903 3783903 C T ENST00000395045 +8205.0 MATK p.P122L 2 0.00223191840332431 0 1 19 3784124 3784124 G A ENST00000395045 +8205.0 MATK p.F145S 2 0.00223191840332431 8.8075 1 19 3783965 3783965 A G ENST00000395045 +8206.0 MATK p.A105V 2 2.05937502392968 0 3 19 3784175 3784175 G A ENST00000395045 +8206.0 MATK p.A102V 2 0.178125071789041 4.074 1 19 3784184 3784184 G A ENST00000395045 +8207.0 MATK p.D74G 2 0.00148121830602973 0 1 19 3784366 3784366 T C ENST00000395045 +8207.0 MATK p.S95I 2 0.00148121830602973 9.399 1 19 3784205 3784205 C A ENST00000395045 +8208.0 MAX p.R100H 3 1.01730696246834 0 2 14 65076660 65076660 C T ENST00000358664 +8208.0 MAX p.V99I 3 0.0522070040217624 6.005 1 14 65077913 65077913 C T ENST00000358664 +8208.0 MAX p.Q98P 3 0.0245371625316984 9.17 1 14 65077915 65077915 T G ENST00000358664 +8209.0 MAX p.R90W 2 0.0078125 0 1 14 65077940 65077940 G A ENST00000358664 +8209.0 MAX p.Q91H 2 0.0078125 7 1 14 65077935 65077935 C G ENST00000358664 +821.0 ANK1 p.S1123F 2 0.00342899139691219 0 1 8 41694674 41694674 G A ENST00000265709 +821.0 ANK1 p.D1115N 2 0.00342899139691219 8.188 1 8 41694699 41694699 C T ENST00000265709 +8210.0 MAX p.R60Q 2 8.00285558095391 0 9 14 65078029 65078029 C T ENST00000358664 +8210.0 MAX p.R35L 2 0.0257002285851568 8.452 1 14 65093775 65093775 C A ENST00000358664 +8211.0 MB21D1 p.R339H 2 2.00290492027641 0 3 6 73440307 73440307 C T ENST00000370315 +8211.0 MB21D1 p.P486L 2 0.00871476082924036 8.42728571428571 1 6 73425339 73425339 G A ENST00000370315 +8212.0 MB21D1 p.S434P 6 0.137566022087302 0 1 6 73425496 73425496 A G ENST00000370315 +8212.0 MB21D1 p.H437D 6 0.0782292123673006 4.34628571428571 1 6 73425487 73425487 G C ENST00000370315 +8212.0 MB21D1 p.S435P 6 0.0874874946774335 3.84985714285714 1 6 73425493 73425493 A G ENST00000370315 +8212.0 MB21D1 p.F433L 6 0.0352240836061275 5.72228571428571 1 6 73425497 73425497 G C ENST00000370315 +8212.0 MB21D1 p.E216D 6 0.00544753615833693 13.2038571428571 1 6 73451534 73451534 C A ENST00000370315 +8213.0 MB21D1 p.S345L 2 0.0753033127067114 0 1 6 73440289 73440289 G A ENST00000370315 +8213.0 MB21D1 p.A346T 2 0.0753033127067114 3.73114285714286 1 6 73440287 73440287 C T ENST00000370315 +8214.0 MB p.D142N 5 0.0931026103980936 0 1 22 35607338 35607338 C T ENST00000397326 +8214.0 MB p.K141T 5 0.0730437527792446 3.814 1 22 35607340 35607340 T G ENST00000397326 +8214.0 MB p.P89L 5 0.0018862119253237 15.627 1 22 35610936 35610936 G A ENST00000397326 +8214.0 MB p.E84K 5 0.0520275847824475 6.506 1 22 35610952 35610952 C T ENST00000397326 +8214.0 MB p.H83Y 5 0.0506552143102458 6.509 1 22 35610955 35610955 G A ENST00000397326 +8215.0 MBD1 p.E211G 4 0.0806605161420637 0 1 18 50275866 50275866 T C ENST00000590208 +8215.0 MBD1 p.R214C 4 0.0427013870220909 4.797 1 18 50275858 50275858 G A ENST00000590208 +8215.0 MBD1 p.R212W 4 0.0426106539609471 5.081 1 18 50275864 50275864 G A ENST00000590208 +8215.0 MBD1 p.C191F 4 0.0225717399659564 6.045 1 18 50275926 50275926 C A ENST00000590208 +8216.0 MBD1 p.E19K 5 0.0205310069207387 0 1 18 50279938 50279938 C T ENST00000590208 +8216.0 MBD1 p.L69F 5 0.00568190987177754 17.312 1 18 50277108 50277108 C G ENST00000590208 +8216.0 MBD1 p.G67D 5 0.00677950995836681 9.851 1 18 50277115 50277115 C T ENST00000590208 +8216.0 MBD1 p.Y34C 5 0.00473539041864796 8.075 1 18 50279892 50279892 T C ENST00000590208 +8216.0 MBD1 p.R22H 5 0.0167737982984215 5.99 1 18 50279928 50279928 C T ENST00000590208 +8217.0 MBD4 p.I461V 2 0.00101533158109215 0 1 3 129433880 129433880 T C ENST00000249910 +8217.0 MBD4 p.S487L 2 0.00101533158109215 9.94383333333333 1 3 129433199 129433199 G A ENST00000249910 +8218.0 MBD4 p.P440T 2 0.00612956326481836 0 1 3 129433943 129433943 G T ENST00000249910 +8218.0 MBD4 p.R442W 2 0.00612956326481836 7.35 1 3 129433937 129433937 G A ENST00000249910 +8219.0 MBD4 p.L124R 3 0.0355401267347681 0 1 3 129437273 129437273 A C ENST00000249910 +8219.0 MBD4 p.S123L 3 0.035538479532151 4.8635 1 3 129437276 129437276 G A ENST00000249910 +8219.0 MBD4 p.K117R 3 0.00237641142758407 9.716 1 3 129437294 129437294 T C ENST00000249910 +8220.0 MBL2 p.T238S 10 0.0492217202730022 0 1 10 52768172 52768172 T A ENST00000373968 +8220.0 MBL2 p.A242T 10 0.0177277612066571 13.409 1 10 52768160 52768160 C T ENST00000373968 +8220.0 MBL2 p.H240N 10 0.034019233266941 5.27 1 10 52768166 52768166 G T ENST00000373968 +8220.0 MBL2 p.C236Y 10 0.0316087446696842 5.442 1 10 52768177 52768177 C T ENST00000373968 +8220.0 MBL2 p.L225P 10 0.0145414374679301 14.834 1 10 52768210 52768210 A G ENST00000373968 +8220.0 MBL2 p.L184R 10 0.0168647618074013 15.207 1 10 52768333 52768333 A C ENST00000373968 +8220.0 MBL2 p.E149K 10 0.00660082989698393 12.721 1 10 52768439 52768439 C T ENST00000373968 +8220.0 MBL2 p.E144K 10 0.0128429542487588 19.699 1 10 52768454 52768454 C T ENST00000373968 +8220.1 MBL2 p.L198M 2 0.00797113015037858 0 1 10 52768292 52768292 G T ENST00000373968 +8220.1 MBL2 p.G200E 2 0.00797113015037858 6.971 1 10 52768285 52768285 C T ENST00000373968 +8221.0 MBLAC1 p.D106E 3 1.00853732608673 0 1 7 100127713 100127713 C A ENST00000398075 +8221.0 MBLAC1 p.Y28H 3 0.0170746521734524 6.872 1 7 100127477 100127477 T C ENST00000398075 +8221.0 MBLAC1 p.D106H 3 1.00853732608673 0 1 7 100127711 100127711 G C ENST00000398075 +8222.0 MBLAC1 p.P49L 3 1.00325077630747 0 1 7 100127541 100127541 C T ENST00000398075 +8222.0 MBLAC1 p.P49S 3 1.00325077630747 0 1 7 100127540 100127540 C T ENST00000398075 +8222.0 MBLAC1 p.G124W 3 0.00650155261493378 8.265 1 7 100127765 100127765 G T ENST00000398075 +8223.0 MBLAC1 p.V187M 2 0.00114455301140089 0 1 7 100127954 100127954 G A ENST00000398075 +8223.0 MBLAC1 p.P167R 2 0.00114455301140089 9.771 1 7 100127895 100127895 C G ENST00000398075 +8224.0 MBLAC1 p.E200K 2 0.00164010057215652 0 1 7 100127993 100127993 G A ENST00000398075 +8224.0 MBLAC1 p.A224V 2 0.00164010057215652 9.252 1 7 100128066 100128066 C T ENST00000398075 +8225.0 MBNL1 p.G25E 2 0.00734511095710255 0 1 3 152300267 152300267 G A ENST00000282486 +8225.0 MBNL1 p.Q23H 2 0.00734511095710255 7.089 1 3 152300262 152300262 G T ENST00000282486 +8226.0 MBNL1 p.T32R 3 0.005129826419368 0 1 3 152300288 152300288 C G ENST00000282486 +8226.0 MBNL1 p.R29W 3 0.00267276718877366 8.551 1 3 152300278 152300278 C T ENST00000282486 +8226.0 MBNL1 p.L75S 3 0.00247019627265273 8.665 1 3 152414990 152414990 T C ENST00000282486 +8227.0 MBNL1 p.E64D 4 0.0169907099073889 0 1 3 152414958 152414958 G C ENST00000282486 +8227.0 MBNL1 p.D55N 4 0.0029949464400497 14.776 1 3 152300356 152300356 G A ENST00000282486 +8227.0 MBNL1 p.S62F 4 0.0167351553325324 6.373 1 3 152414951 152414951 C T ENST00000282486 +8227.0 MBNL1 p.C66S 4 0.00661058295903713 7.676 1 3 152414962 152414962 T A ENST00000282486 +8228.0 MBNL1 p.N192I 2 0.00160801881216442 0 1 3 152445307 152445307 A T ENST00000282486 +8228.0 MBNL1 p.R195Q 2 0.00160801881216442 9.2805 1 3 152445316 152445316 G A ENST00000282486 +8229.0 MBNL2 p.E32A 2 0.0400792688363203 0 1 13 97276330 97276330 A C ENST00000345429 +8229.0 MBNL2 p.E33Q 2 0.0400792688363203 4.641 1 13 97276332 97276332 G C ENST00000345429 +8230.0 MBNL2 p.G193R 3 0.0244339736991326 0 1 13 97346840 97346840 G A ENST00000345429 +8230.0 MBNL2 p.F185L 3 0.00619463443816483 7.361 1 13 97346816 97346816 T C ENST00000345429 +8230.0 MBNL2 p.R192Q 3 0.0184625973394589 5.768 1 13 97346838 97346838 G A ENST00000345429 +8231.0 MBNL2 p.F234L 6 0.0683253298879138 0 1 13 97346965 97346965 T G ENST00000345429 +8231.0 MBNL2 p.I208M 6 0.0125801759375266 11.916 1 13 97346887 97346887 C G ENST00000345429 +8231.0 MBNL2 p.V215I 6 0.0419679857517887 5.561 1 13 97346906 97346906 G A ENST00000345429 +8231.0 MBNL2 p.V217I 6 0.0635919285412761 6.293 1 13 97346912 97346912 G A ENST00000345429 +8231.0 MBNL2 p.C218S 6 0.0669709417541274 7.32 1 13 97346915 97346915 T A ENST00000345429 +8231.0 MBNL2 p.H235Y 6 0.0551589583155236 5.165 1 13 97346966 97346966 C T ENST00000345429 +8232.0 MBTD1 p.R520H 3 1.02443190959241 0 2 17 51192913 51192913 C T ENST00000586178 +8232.0 MBTD1 p.H490D 3 0.0340824556383163 7.545 1 17 51193004 51193004 G C ENST00000586178 +8232.0 MBTD1 p.P488S 3 0.0615277934953228 5.712 1 17 51193010 51193010 G A ENST00000586178 +8233.0 MBTD1 p.L398F 4 0.0367014879739401 0 1 17 51201624 51201624 G A ENST00000586178 +8233.0 MBTD1 p.L503V 4 0.0198540751715736 5.679 1 17 51192965 51192965 G C ENST00000586178 +8233.0 MBTD1 p.I440S 4 0.00573462695664236 13.342 1 17 51195267 51195267 A C ENST00000586178 +8233.0 MBTD1 p.I393V 4 0.0230564376283098 5.871 1 17 51201639 51201639 T C ENST00000586178 +8234.0 MBTD1 p.K461N 3 0.00372288950366068 0 1 17 51193500 51193500 T G ENST00000586178 +8234.0 MBTD1 p.D468E 3 0.00254996911838934 8.617 1 17 51193479 51193479 G C ENST00000586178 +8234.0 MBTD1 p.P456L 3 0.00117891043744627 9.732 1 17 51195219 51195219 G A ENST00000586178 +8236.0 MBTD1 p.G427E 2 0.00356470893962286 0 1 17 51195306 51195306 C T ENST00000586178 +8236.0 MBTD1 p.R407T 2 0.00356470893962286 8.132 1 17 51201596 51201596 C G ENST00000586178 +8237.0 MBTD1 p.Q379H 2 0.0114302439117526 0 1 17 51201679 51201679 C G ENST00000586178 +8237.0 MBTD1 p.G413V 2 0.0114302439117526 6.451 1 17 51195348 51195348 C A ENST00000586178 +8238.0 MBTD1 p.R303Q 2 0.0235194804282979 0 1 17 51202856 51202856 C T ENST00000586178 +8238.0 MBTD1 p.V304I 2 0.0235194804282979 5.41 1 17 51202854 51202854 C T ENST00000586178 +8239.0 MC4R p.K314R 2 0.016350742938085 0 1 18 60371409 60371409 T C ENST00000299766 +8239.0 MC4R p.I317F 2 0.016350742938085 5.9345 1 18 60371401 60371401 T A ENST00000299766 +824.0 ANK1 p.G964R 9 1.05361092811778 0 1 8 41696556 41696556 C G ENST00000265709 +824.0 ANK1 p.E1080K 9 0.00840452910550867 17.4925 1 8 41695177 41695177 C T ENST00000265709 +824.0 ANK1 p.D1078N 9 0.0387476708363372 13.043 1 8 41695183 41695183 C T ENST00000265709 +824.0 ANK1 p.M1077I 9 0.0669979856691171 7.9605 1 8 41695184 41695184 C T ENST00000265709 +824.0 ANK1 p.R982Q 9 0.0304440688566576 8.893 1 8 41696501 41696501 C T ENST00000265709 +824.0 ANK1 p.P981Q 9 0.151059190634472 5.22066666666667 1 8 41696504 41696504 G T ENST00000265709 +824.0 ANK1 p.P980L 9 0.109074268647207 6.0285 1 8 41696507 41696507 G A ENST00000265709 +824.0 ANK1 p.S966T 9 0.0165586605388948 7.5785 1 8 41696550 41696550 A T ENST00000265709 +824.0 ANK1 p.G964D 9 1.05361092811778 0 1 8 41696555 41696555 C T ENST00000265709 +8240.0 MC4R p.S85R 6 0.0276917147330589 0 1 18 60372095 60372095 G T ENST00000299766 +8240.0 MC4R p.I296T 6 0.00307172977585922 14.8205 1 18 60371463 60371463 A G ENST00000299766 +8240.0 MC4R p.M204L 6 0.00157615007380911 16.86325 1 18 60371740 60371740 T A ENST00000299766 +8240.0 MC4R p.S139I 6 0.0070379836303796 7.546 1 18 60371934 60371934 C A ENST00000299766 +8240.0 MC4R p.A87P 6 0.0253588373406615 5.489 1 18 60372091 60372091 C G ENST00000299766 +8240.0 MC4R p.L59V 6 0.00293775461578241 14.94775 1 18 60372175 60372175 A C ENST00000299766 +8241.0 MC4R p.F284Y 2 0.0141922781482218 0 1 18 60371499 60371499 A T ENST00000299766 +8241.0 MC4R p.H264L 2 0.0141922781482218 6.13875 1 18 60371559 60371559 T A ENST00000299766 +8242.0 MC4R p.R147M 3 0.0185407527772085 0 1 18 60371910 60371910 C A ENST00000299766 +8242.0 MC4R p.A244V 3 0.0174792924413348 5.931 1 18 60371619 60371619 G A ENST00000299766 +8242.0 MC4R p.M79I 3 0.00323912873182625 8.86125 1 18 60372113 60372113 C T ENST00000299766 +8243.0 MC4R p.A227V 2 0.00841979019565368 0 1 18 60371670 60371670 G A ENST00000299766 +8243.0 MC4R p.R236C 2 0.00841979019565368 6.892 1 18 60371644 60371644 G A ENST00000299766 +8245.0 MC4R p.N159T 3 0.0061503305168435 0 1 18 60371874 60371874 T G ENST00000299766 +8245.0 MC4R p.R165W 3 0.0016675705444257 9.2345 1 18 60371857 60371857 G A ENST00000299766 +8245.0 MC4R p.A154S 3 0.00449766852785311 7.799 1 18 60371890 60371890 C A ENST00000299766 +8246.0 MC4R p.I104V 2 0.0352251582958485 0 1 18 60372040 60372040 T C ENST00000299766 +8246.0 MC4R p.T105A 2 0.0352251582958485 4.82725 1 18 60372037 60372037 T C ENST00000299766 +8247.0 MCAT p.S128L 8 0.109423062753213 0 1 22 43142966 43142966 G A ENST00000290429 +8247.0 MCAT p.G351S 8 0.0253836323642199 9.961 1 22 43133165 43133165 C T ENST00000290429 +8247.0 MCAT p.E347K 8 0.032376735575057 8.873 1 22 43133177 43133177 C T ENST00000290429 +8247.0 MCAT p.V175L 8 0.00132057635778839 16.109 1 22 43137287 43137287 C A ENST00000290429 +8247.0 MCAT p.A163D 8 0.00320325493038306 14.828 1 22 43141185 43141185 G T ENST00000290429 +8247.0 MCAT p.A158T 8 0.019752493700192 6.518 1 22 43141201 43141201 C T ENST00000290429 +8247.0 MCAT p.A127V 8 0.0889751477847222 3.567 1 22 43142969 43142969 G A ENST00000290429 +8247.0 MCAT p.P68Q 8 0.0345427914461205 6.513 1 22 43143146 43143146 G T ENST00000290429 +8248.0 MCAT p.S299Y 7 0.0700854918757677 0 1 22 43133320 43133320 G T ENST00000290429 +8248.0 MCAT p.K325M 7 0.0390007569992557 7.644 1 22 43133242 43133242 T A ENST00000290429 +8248.0 MCAT p.I312M 7 0.00179532256211548 9.217 1 22 43133280 43133280 G C ENST00000290429 +8248.0 MCAT p.A303T 7 0.0535170005581686 5.058 1 22 43133309 43133309 C T ENST00000290429 +8248.0 MCAT p.V301I 7 0.0589670712570182 4.905 1 22 43133315 43133315 C T ENST00000290429 +8248.0 MCAT p.S228C 7 0.0426843557937232 16.67 1 22 43137127 43137127 G C ENST00000290429 +8249.0 MCCC1 p.R707G 2 0.00134144163420862 0 1 3 183015497 183015497 T C ENST00000265594 +8249.0 MCCC1 p.G655V 2 0.00134144163420862 9.542 1 3 183020143 183020143 C A ENST00000265594 +825.0 ANK1 p.S797N 2 0.0361465057470402 0 1 8 41704045 41704045 C T ENST00000265709 +825.0 ANK1 p.G767E 2 0.0361465057470402 4.79 1 8 41704135 41704135 C T ENST00000265709 +8250.0 MCFD2 p.D81V 2 0.00705567586056111 0 1 2 46907877 46907877 T A ENST00000409105 +8250.0 MCFD2 p.N85S 2 0.00705567586056111 7.147 1 2 46907865 46907865 T C ENST00000409105 +8251.0 MCL1 p.R187W 4 1.00227593364968 0 2 1 150578972 150578972 G A ENST00000369026 +8251.0 MCL1 p.T196R 4 0.00200514002807331 9.963 1 1 150578944 150578944 G C ENST00000369026 +8251.0 MCL1 p.E180K 4 0.00364441297563623 9.618 1 1 150578993 150578993 C T ENST00000369026 +8251.0 MCL1 p.E173K 4 0.0011007244945809 19.449 1 1 150579014 150579014 C T ENST00000369026 +8252.0 MCM3AP p.K1230N 2 0.00808800721751076 0 1 21 46258983 46258983 C A ENST00000397708 +8252.0 MCM3AP p.Q1227H 2 0.00808800721751076 6.95 1 21 46258992 46258992 C G ENST00000397708 +8253.0 MCM6 p.K744N 2 0.00135922499202256 0 1 2 135844662 135844662 C G ENST00000264156 +8253.0 MCM6 p.E740K 2 0.00135922499202256 9.523 1 2 135844676 135844676 C T ENST00000264156 +8254.0 MCTS1 p.V51A 3 0.0211632907170281 0 1 X 120605544 120605544 T C ENST00000371315 +8254.0 MCTS1 p.I23T 3 0.015163655945125 6.052 1 X 120605460 120605460 T C ENST00000371315 +8254.0 MCTS1 p.D49N 3 0.00618325339389881 7.359 1 X 120605537 120605537 G A ENST00000371315 +8255.0 MCTS1 p.E32K 2 0.0279114328860238 0 1 X 120605486 120605486 G A ENST00000371315 +8255.0 MCTS1 p.Q33R 2 0.0279114328860238 5.163 1 X 120605490 120605490 A G ENST00000371315 +8256.0 MCTS1 p.R75K 2 0.00471999157574196 0 1 X 120606135 120606135 G A ENST00000371315 +8256.0 MCTS1 p.E58K 2 0.00471999157574196 7.727 1 X 120606083 120606083 G A ENST00000371315 +8257.0 MCTS1 p.C145R 5 0.00682816509630172 0 1 X 120611044 120611044 T C ENST00000371315 +8257.0 MCTS1 p.D99H 5 0.00101019502831864 19.244 1 X 120608254 120608254 G C ENST00000371315 +8257.0 MCTS1 p.I112M 5 0.00367937927009404 9.289 1 X 120608295 120608295 C G ENST00000371315 +8257.0 MCTS1 p.M151I 5 0.00106773319251705 19.164 1 X 120611064 120611064 G A ENST00000371315 +8257.0 MCTS1 p.L171F 5 0.0052346514126971 7.58 1 X 120612228 120612228 A T ENST00000371315 +8258.0 MCU p.F111L 2 0.00525169919590869 0 1 10 72859289 72859289 T G ENST00000373053 +8258.0 MCU p.S107F 2 0.00525169919590869 7.573 1 10 72859276 72859276 C T ENST00000373053 +8259.0 MCU p.R134C 2 0.00354106735260469 0 1 10 72860431 72860431 C T ENST00000373053 +8259.0 MCU p.S129L 2 0.00354106735260469 8.1416 1 10 72859342 72859342 C T ENST00000373053 +826.0 ANK1 p.G701V 2 0.0147821507300874 0 1 8 41706237 41706237 C A ENST00000265709 +826.0 ANK1 p.R732Q 2 0.0147821507300874 6.08 1 8 41706144 41706144 C T ENST00000265709 +8260.0 MCU p.L167F 2 0.0125167168373378 0 1 10 72868705 72868705 C T ENST00000373053 +8260.0 MCU p.H170Y 2 0.0125167168373378 6.32 1 10 72868714 72868714 C T ENST00000373053 +8261.0 MDC1 p.E1997K 2 0.00381130293966824 0 1 6 30702754 30702754 C T ENST00000376406 +8261.0 MDC1 p.P2027S 2 0.00381130293966824 8.0355 1 6 30702576 30702576 G A ENST00000376406 +8262.0 MDC1 p.R1943Q 2 0.00334216806907267 0 1 6 30703141 30703141 C T ENST00000376406 +8262.0 MDC1 p.S1924F 2 0.00334216806907267 8.225 1 6 30703198 30703198 G A ENST00000376406 +8263.0 MDH2 p.G92C 2 0.000999850488699651 0 1 7 76057448 76057448 G T ENST00000315758 +8263.0 MDH2 p.P48L 2 0.000999850488699651 9.966 1 7 76054906 76054906 C T ENST00000315758 +8264.0 MDH2 p.D57H 5 0.0217831930687796 0 1 7 76054932 76054932 G C ENST00000315758 +8264.0 MDH2 p.A59V 5 0.0204877686832895 5.611 1 7 76054939 76054939 C T ENST00000315758 +8264.0 MDH2 p.P99L 5 0.0028263779888734 9.56466666666667 1 7 76057470 76057470 C T ENST00000315758 +8264.0 MDH2 p.P103S 5 0.00402447410287339 18.9696666666667 1 7 76057481 76057481 C T ENST00000315758 +8265.0 MDH2 p.V194I 3 0.00873069818994774 0 1 7 76063539 76063539 G A ENST00000315758 +8265.0 MDH2 p.G168S 3 0.0069230507723782 7.177 1 7 76060445 76060445 G A ENST00000315758 +8265.0 MDH2 p.P214L 3 0.00183280466027061 9.10166666666667 1 7 76064346 76064346 C T ENST00000315758 +8266.0 MDK p.K50N 2 0.00289745104265844 0 1 11 46382367 46382367 G C ENST00000405308 +8266.0 MDK p.S48R 2 0.00289745104265844 8.431 1 11 46382361 46382361 C A ENST00000405308 +8267.0 MDK p.T100P 2 0.00256646802177612 0 1 11 46382640 46382640 A C ENST00000405308 +8267.0 MDK p.G97D 2 0.00256646802177612 8.606 1 11 46382632 46382632 G A ENST00000405308 +8268.0 MDK p.R121S 2 0.0121660107978385 0 1 11 46382703 46382703 C A ENST00000405308 +8268.0 MDK p.I120V 2 0.0121660107978385 6.361 1 11 46382700 46382700 A G ENST00000405308 +8269.0 MDM4 p.Q26E 2 0.00129664566248285 0 1 1 204525594 204525594 C G ENST00000367182 +8269.0 MDM4 p.E45K 2 0.00129664566248285 9.591 1 1 204526414 204526414 G A ENST00000367182 +827.0 ANK1 p.V708L 2 0.00439475970581566 0 1 8 41706217 41706217 C A ENST00000265709 +827.0 ANK1 p.V714I 2 0.00439475970581566 7.83 1 8 41706199 41706199 C T ENST00000265709 +8270.0 MDM4 p.C309S 4 0.0385391100136628 0 1 1 204549134 204549134 T A ENST00000367182 +8270.0 MDM4 p.E303D 4 0.00101464819732125 15.286 1 1 204549118 204549118 G T ENST00000367182 +8270.0 MDM4 p.C306S 4 0.0285279920932265 5.302 1 1 204549126 204549126 G C ENST00000367182 +8270.0 MDM4 p.R322P 4 0.0153613372909457 6.247 1 1 204549174 204549174 G C ENST00000367182 +8271.0 MDP1 p.L81R 2 0.0124044364208071 0 1 14 24214567 24214567 A C ENST00000288087 +8271.0 MDP1 p.F84C 2 0.0124044364208071 6.333 1 14 24214558 24214558 A C ENST00000288087 +8272.0 ME1 p.V484I 3 0.0162408987887307 0 1 6 83216596 83216596 C T ENST00000369705 +8272.0 ME1 p.P531S 3 0.00151142634776179 9.391 1 6 83212052 83212052 G A ENST00000369705 +8272.0 ME1 p.Q488K 3 0.0147734156574764 6.083 1 6 83216584 83216584 G T ENST00000369705 +8273.0 ME1 p.E227K 44 1.07009353968191 0 2 6 83315335 83315335 C T ENST00000369705 +8273.0 ME1 p.R254C 44 0.0162474882558149 17.218 1 6 83253683 83253683 G A ENST00000369705 +8273.0 ME1 p.S233F 44 0.00569073458489583 14.861 1 6 83315316 83315316 G A ENST00000369705 +8273.0 ME1 p.D226N 44 0.059740600340274 6.086 1 6 83315338 83315338 C T ENST00000369705 +8273.0 ME1 p.D223N 44 0.0608216541578885 7.326 1 6 83315347 83315347 C T ENST00000369705 +8273.0 ME1 p.D222N 44 0.0319662994048875 9.62 1 6 83315350 83315350 C T ENST00000369705 +8273.0 ME1 p.D194V 44 0.0492166932105551 18.133 1 6 83346192 83346192 T A ENST00000369705 +8273.0 ME1 p.M183I 44 0.0156348272745047 16.64 1 6 83346224 83346224 C T ENST00000369705 +8273.0 ME1 p.D129N 44 0.0266286887513379 8.722 1 6 83352117 83352117 C T ENST00000369705 +8273.0 ME1 p.S92C 44 0.0203229686631142 14.352 1 6 83398454 83398454 G C ENST00000369705 +8273.0 ME1 p.D77N 44 0.104984366665997 4.516 1 6 83398500 83398500 C T ENST00000369705 +8273.0 ME1 p.L74F 44 0.0256928717553079 9.217 1 6 83398509 83398509 G A ENST00000369705 +8273.0 ME1 p.V58E 44 0.00972586885664598 16.275 1 6 83407807 83407807 A T ENST00000369705 +8273.1 ME1 p.E198K 31 1.03159814625382 0 2 6 83346181 83346181 C T ENST00000369705 +8273.1 ME1 p.R212L 31 0.0129784640008833 12.82 1 6 83315379 83315379 C A ENST00000369705 +8273.1 ME1 p.P206S 31 0.0445943068737782 9.788 1 6 83315398 83315398 G A ENST00000369705 +8273.1 ME1 p.D205N 31 0.0997178232337664 5.052 1 6 83315401 83315401 C T ENST00000369705 +8273.1 ME1 p.G168C 31 0.02638934435872 15.524 1 6 83346271 83346271 C A ENST00000369705 +8273.1 ME1 p.C164S 31 0.018476540603735 13.167 1 6 83346283 83346283 A T ENST00000369705 +8273.1 ME1 p.G153E 31 0.0263127856198475 16.051 1 6 83346315 83346315 C T ENST00000369705 +8273.1 ME1 p.D152N 31 0.0133820057742439 14.927 1 6 83346319 83346319 C T ENST00000369705 +8273.1 ME1 p.G122V 31 0.00114432264089489 17.133 1 6 83352137 83352137 C A ENST00000369705 +8273.2 ME1 p.R260Q 22 1.01801365779481 0 2 6 83253664 83253664 C T ENST00000369705 +8273.2 ME1 p.N257K 22 0.0359968384974944 5.796 1 6 83253672 83253672 G T ENST00000369705 +8273.2 ME1 p.D143E 22 0.0133188948105104 16.012 1 6 83352073 83352073 A T ENST00000369705 +8273.3 ME1 p.T424I 19 1.01423864804766 0 1 6 83227339 83227339 G A ENST00000369705 +8273.3 ME1 p.T424S 19 1.01423864804766 0 1 6 83227339 83227339 G C ENST00000369705 +8273.3 ME1 p.D520H 19 0.0351764727723655 9.122 1 6 83212085 83212085 C G ENST00000369705 +8273.3 ME1 p.I506F 19 0.0236069035169145 13.568 1 6 83216530 83216530 T A ENST00000369705 +8273.3 ME1 p.E414Q 19 0.0416583066919116 13.674 1 6 83227370 83227370 C G ENST00000369705 +8273.3 ME1 p.L406F 19 0.0429684586058324 9.849 1 6 83227392 83227392 C G ENST00000369705 +8273.3 ME1 p.G378R 19 0.0975179950784407 12.012 1 6 83228826 83228826 C T ENST00000369705 +8273.3 ME1 p.E359K 19 0.014897281464465 18.627 1 6 83228883 83228883 C T ENST00000369705 +8273.3 ME1 p.L317F 19 0.0027607040156377 9.51 1 6 83237792 83237792 C G ENST00000369705 +8273.3 ME1 p.Q300E 19 0.0883369537348756 6.706 1 6 83239553 83239553 G C ENST00000369705 +8273.3 ME1 p.T273K 19 0.0064651884767311 17.696 1 6 83239633 83239633 G T ENST00000369705 +8273.4 ME1 p.D268N 9 0.00401775178249442 0 1 6 83253641 83253641 C T ENST00000369705 +8273.4 ME1 p.S455Y 9 0.00189621476240234 9.057 1 6 83223845 83223845 G T ENST00000369705 +8273.4 ME1 p.F244V 9 0.00353021165534715 8.87 1 6 83253713 83253713 A C ENST00000369705 +8273.4 ME1 p.L241F 9 0.00139172151856724 18.362 1 6 83253722 83253722 G A ENST00000369705 +8273.5 ME1 p.A375V 5 3.74936269667452e-06 0 1 6 83228834 83228834 G A ENST00000369705 +8273.5 ME1 p.K342R 5 3.59084777162243e-06 18.088 1 6 83237718 83237718 T C ENST00000369705 +8274.0 ME2 p.I146T 2 0.00755277341785921 0 1 18 50916212 50916212 T C ENST00000321341 +8274.0 ME2 p.D139E 2 0.00755277341785921 7.04877777777778 1 18 50916192 50916192 C G ENST00000321341 +8275.0 ME2 p.F365C 12 0.0368975127682223 0 1 18 50924135 50924135 T G ENST00000321341 +8275.0 ME2 p.L288V 12 0.00528356393048636 15.624 1 18 50920678 50920678 C G ENST00000321341 +8275.0 ME2 p.L317V 12 0.034920664797934 7.09533333333333 1 18 50921080 50921080 C G ENST00000321341 +8275.0 ME2 p.A320T 12 0.0297099983332413 6.59833333333333 1 18 50921089 50921089 G A ENST00000321341 +8275.0 ME2 p.Q362L 12 0.0229459812458457 6.44688888888889 1 18 50924126 50924126 A T ENST00000321341 +8275.0 ME2 p.H367Y 12 0.00891296192665786 7.00577777777778 1 18 50924140 50924140 C T ENST00000321341 +8275.1 ME2 p.E255K 6 0.0301737348932503 0 1 18 50920484 50920484 G A ENST00000321341 +8275.1 ME2 p.A157V 6 0.00394437931111408 13.7183333333333 1 18 50917348 50917348 C T ENST00000321341 +8275.1 ME2 p.I179S 6 0.0110938023547165 6.52166666666667 1 18 50917414 50917414 T G ENST00000321341 +8275.1 ME2 p.Q253H 6 0.0243369925968811 5.70311111111111 1 18 50920480 50920480 G T ENST00000321341 +8275.1 ME2 p.G282E 6 0.00109497918339426 15.5744861111111 1 18 50920661 50920661 G A ENST00000321341 +8276.0 MECP2 p.E114K 2 0.00316517284412398 0 1 X 154032280 154032280 C T ENST00000453960 +8276.0 MECP2 p.P139S 2 0.00316517284412398 8.3035 1 X 154031449 154031449 G A ENST00000453960 +8277.0 MECR p.M373L 3 0.0203990903115209 0 1 1 29194027 29194027 T A ENST00000263702 +8277.0 MECR p.P349R 3 0.00569997002896797 7.476 1 1 29194098 29194098 G C ENST00000263702 +8277.0 MECR p.M77I 3 0.014865181177622 6.08 1 1 29216631 29216631 C A ENST00000263702 +8278.0 MECR p.P168S 6 1.00477457706139 0 2 1 29206810 29206810 G A ENST00000263702 +8278.0 MECR p.L340V 6 0.0106404251199347 7.712 1 1 29194126 29194126 G C ENST00000263702 +8278.0 MECR p.P157L 6 0.00600727953566914 17.545 1 1 29206842 29206842 G A ENST00000263702 +8278.1 MECR p.A31T 3 0.0281884710086787 0 1 1 29230816 29230816 C T ENST00000263702 +8278.1 MECR p.P153L 3 5.00255971277523e-06 17.649 1 1 29206854 29206854 G A ENST00000263702 +8278.1 MECR p.S33Y 3 0.0281837426999247 5.149 1 1 29230809 29230809 G T ENST00000263702 +8279.0 MECR p.T270I 3 0.0194548475711481 0 1 1 29200537 29200537 G A ENST00000263702 +8279.0 MECR p.R274W 3 0.0183263345891842 5.856 1 1 29200526 29200526 G A ENST00000263702 +8279.0 MECR p.R243T 3 0.00325104201033503 8.835 1 1 29201971 29201971 C G ENST00000263702 +828.0 ANK1 p.T670M 2 0.00242466306938694 0 1 8 41708866 41708866 G A ENST00000265709 +828.0 ANK1 p.A692D 2 0.00242466306938694 8.688 1 8 41708800 41708800 G T ENST00000265709 +8280.0 MECR p.D226H 2 0.00105247377445671 0 1 1 29202023 29202023 C G ENST00000263702 +8280.0 MECR p.D220V 2 0.00105247377445671 9.892 1 1 29202040 29202040 T A ENST00000263702 +8281.0 MECR p.F96L 7 0.0488663768837339 0 1 1 29216123 29216123 G T ENST00000263702 +8281.0 MECR p.A148T 7 0.0136731473347654 16.382 1 1 29206870 29206870 C T ENST00000263702 +8281.0 MECR p.G134S 7 0.014411100406177 6.967 1 1 29216011 29216011 C T ENST00000263702 +8281.0 MECR p.P130L 7 0.0230701235120589 15.31 1 1 29216022 29216022 G A ENST00000263702 +8281.0 MECR p.L97F 7 0.0446912901468085 4.617 1 1 29216122 29216122 G A ENST00000263702 +8281.0 MECR p.I90V 7 0.00217494252922292 13.522 1 1 29216594 29216594 T C ENST00000263702 +8282.0 MED15 p.M27I 2 0.00211518563579282 0 1 22 20537129 20537129 G A ENST00000263205 +8282.0 MED15 p.S35I 2 0.00211518563579282 8.885 1 22 20537152 20537152 G T ENST00000263205 +8283.0 MED25 p.W402C 3 0.00554139028926727 0 1 19 49831437 49831437 G T ENST00000312865 +8283.0 MED25 p.Q430H 3 0.0039551889048536 7.98433333333333 1 19 49831995 49831995 G T ENST00000312865 +8283.0 MED25 p.V433M 3 0.00159877855270881 9.2945 1 19 49832002 49832002 G A ENST00000312865 +8284.0 MED25 p.A495V 2 0.00150920029228123 0 1 19 49834987 49834987 C T ENST00000312865 +8284.0 MED25 p.L486P 2 0.00150920029228123 9.372 1 19 49832390 49832390 T C ENST00000312865 +8285.0 MED26 p.L69I 2 0.00743732741013697 0 1 19 16577625 16577625 G T ENST00000263390 +8285.0 MED26 p.R72W 2 0.00743732741013697 7.071 1 19 16577616 16577616 G A ENST00000263390 +8286.0 MEF2A p.T20S 2 0.00542466589466338 0 1 15 99645564 99645564 A T ENST00000354410 +8286.0 MEF2A p.I11V 2 0.00542466589466338 7.52625 1 15 99633150 99633150 A G ENST00000354410 +8287.0 MEFV p.M582I 9 0.0436108854084494 0 1 16 3244267 3244267 C T ENST00000219596 +8287.0 MEFV p.H739P 9 0.0112062872563873 13.649 1 16 3243271 3243271 T G ENST00000219596 +8287.0 MEFV p.E583K 9 0.0317020832578882 6.013 1 16 3244266 3244266 C T ENST00000219596 +8287.0 MEFV p.E581K 9 0.0298770959937932 5.993 1 16 3244272 3244272 C T ENST00000219596 +8287.0 MEFV p.R579L 9 0.0140760051656138 7.295 1 16 3244277 3244277 C A ENST00000219596 +8287.0 MEFV p.H478N 9 0.00433211664584934 15.253 1 16 3247171 3247171 G T ENST00000219596 +8287.0 MEFV p.Q476K 9 0.011457782959721 7.392 1 16 3247177 3247177 G T ENST00000219596 +8287.1 MEFV p.P588L 2 0.00161976473791883 0 1 16 3243889 3243889 G A ENST00000219596 +8287.1 MEFV p.D723N 2 0.00161976473791883 9.27 1 16 3243320 3243320 C T ENST00000219596 +8288.0 MEFV p.V704I 2 2.0100476365893 0 3 16 3243377 3243377 C T ENST00000219596 +8288.0 MEFV p.S683L 2 0.0301429097679048 6.637 1 16 3243439 3243439 G A ENST00000219596 +8289.0 MEFV p.M693I 4 0.0679893757890539 0 1 16 3243408 3243408 C T ENST00000219596 +8289.0 MEFV p.E698G 4 0.0114948632812444 6.523 1 16 3243394 3243394 T C ENST00000219596 +8289.0 MEFV p.V691M 4 0.0114749957675367 8.177 1 16 3243416 3243416 C T ENST00000219596 +8289.0 MEFV p.W665C 4 0.0622260197228116 4.22 1 16 3243492 3243492 C G ENST00000219596 +829.0 ANK1 p.H611Y 2 0.00214619964370484 0 1 8 41714224 41714224 G A ENST00000265709 +829.0 ANK1 p.A642T 2 0.00214619964370484 8.864 1 8 41708951 41708951 C T ENST00000265709 +8290.0 MEFV p.P646L 11 1.02436464855019 0 1 16 3243550 3243550 G A ENST00000219596 +8290.0 MEFV p.P646Q 11 1.02436464855019 0 1 16 3243550 3243550 G T ENST00000219596 +8290.0 MEFV p.I553M 11 0.0236142178782249 9.227 1 16 3244540 3244540 T C ENST00000219596 +8290.0 MEFV p.T549A 11 0.0801495461323971 6.022 1 16 3244554 3244554 T C ENST00000219596 +8290.0 MEFV p.T548I 11 0.0463183413228647 7.103 1 16 3244556 3244556 G A ENST00000219596 +8290.0 MEFV p.G492E 11 0.00193159065269622 18.274 1 16 3247128 3247128 C T ENST00000219596 +8290.0 MEFV p.E445D 11 0.0713743091835669 19.848 1 16 3248930 3248930 C A ENST00000219596 +8290.0 MEFV p.G444R 11 0.0661907906946095 15.112 1 16 3248935 3248935 C T ENST00000219596 +8290.1 MEFV p.D505Y 4 0.0155765109037868 0 1 16 3247090 3247090 C A ENST00000219596 +8290.1 MEFV p.A507T 4 0.0141803962114249 6.142 1 16 3247084 3247084 C T ENST00000219596 +8290.1 MEFV p.R441L 4 0.00158037837117537 9.464 1 16 3248943 3248943 C A ENST00000219596 +8291.0 MEFV p.F613L 3 0.0329825874167641 0 1 16 3243648 3243648 G C ENST00000219596 +8291.0 MEFV p.A604V 3 0.031681388517774 5.592 1 16 3243676 3243676 G A ENST00000219596 +8291.0 MEFV p.L602M 3 0.0232000652908767 6.351 1 16 3243683 3243683 G T ENST00000219596 +8292.0 MEFV p.L535S 4 0.00610394885436959 0 1 16 3246531 3246531 A G ENST00000219596 +8292.0 MEFV p.G532E 4 0.00508855461647176 7.62 1 16 3246540 3246540 C T ENST00000219596 +8292.0 MEFV p.L430M 4 0.00561200567173205 9.943 1 16 3248977 3248977 G T ENST00000219596 +8292.0 MEFV p.E428K 4 0.00459561086924864 17.71 1 16 3248983 3248983 C T ENST00000219596 +8293.0 MEFV p.E526K 2 0.00579892019776972 0 1 16 3247027 3247027 C T ENST00000219596 +8293.0 MEFV p.E524K 2 0.00579892019776972 7.43 1 16 3247033 3247033 C T ENST00000219596 +8294.0 MEFV p.E63V 10 1.01251283242103 0 1 16 3256400 3256400 T A ENST00000219596 +8294.0 MEFV p.L71M 10 0.0132457465638539 14.035 1 16 3256377 3256377 G T ENST00000219596 +8294.0 MEFV p.V67M 10 0.0237329261961993 7.489 1 16 3256389 3256389 C T ENST00000219596 +8294.0 MEFV p.E63K 10 1.01251283242103 0 1 16 3256401 3256401 C T ENST00000219596 +8294.0 MEFV p.S6G 10 0.0156654768168835 7.182 1 16 3256572 3256572 T C ENST00000219596 +8294.1 MEFV p.N78K 5 0.0156124861790004 0 1 16 3256354 3256354 G T ENST00000219596 +8294.1 MEFV p.R80C 5 0.0133178689724031 6.234 1 16 3256350 3256350 G A ENST00000219596 +8294.1 MEFV p.K25N 5 0.00114407217382564 18.524 1 16 3256513 3256513 C G ENST00000219596 +8294.1 MEFV p.D20E 5 0.00349654404162966 8.749 1 16 3256528 3256528 G C ENST00000219596 +8295.0 MEIS1 p.F292L 5 0.0201881176707262 0 1 2 66512280 66512280 T C ENST00000272369 +8295.0 MEIS1 p.W290C 5 0.0086448628840052 7.758 1 2 66512276 66512276 G C ENST00000272369 +8295.0 MEIS1 p.L295V 5 0.017789896328441 6.006 1 2 66512289 66512289 C G ENST00000272369 +8295.0 MEIS1 p.S301F 5 0.0191119401008239 16.901 1 2 66547956 66547956 C T ENST00000272369 +8296.0 MEIS2 p.D315H 2 0.00169676208037231 0 1 15 36950358 36950358 C G ENST00000561208 +8296.0 MEIS2 p.M291I 2 0.00169676208037231 9.203 1 15 37036841 37036841 C T ENST00000561208 +8297.0 MEIS2 p.S305F 2 0.0331694752796811 0 1 15 36950387 36950387 G A ENST00000561208 +8297.0 MEIS2 p.E306K 2 0.0331694752796811 4.914 1 15 36950385 36950385 C T ENST00000561208 +8298.0 MELK p.Q115R 2 0.00196286473237348 0 1 9 36594710 36594710 A G ENST00000298048 +8298.0 MELK p.V271A 2 0.00196286473237348 8.99282352941177 1 9 36633178 36633178 T C ENST00000298048 +8299.0 MELK p.V201A 2 0.0147604687985811 0 1 9 36607609 36607609 T C ENST00000298048 +8299.0 MELK p.L207P 2 0.0147604687985811 6.08211764705882 1 9 36607627 36607627 T C ENST00000298048 +83.0 ABCG8 p.A550V 4 1.00243588450724 0 2 2 43875306 43875306 C T ENST00000272286 +83.0 ABCG8 p.F562L 4 0.0368762859902512 8.727 1 2 43875343 43875343 C G ENST00000272286 +83.0 ABCG8 p.A565D 4 0.0570154601387305 14.962 1 2 43875351 43875351 C A ENST00000272286 +83.0 ABCG8 p.L566I 4 0.0626455474552139 14.454 1 2 43875353 43875353 C A ENST00000272286 +830.0 ANK1 p.L621M 6 0.0508253557643649 0 1 8 41714194 41714194 G T ENST00000265709 +830.0 ANK1 p.P628S 6 0.00449784808035096 9.836 1 8 41714173 41714173 G A ENST00000265709 +830.0 ANK1 p.G625A 6 0.0473960248481174 6.101 1 8 41714181 41714181 C G ENST00000265709 +830.0 ANK1 p.I617M 6 0.0181002950366596 5.928 1 8 41714204 41714204 G C ENST00000265709 +830.0 ANK1 p.P595S 6 0.047799729206222 6.358 1 8 41714993 41714993 G A ENST00000265709 +830.0 ANK1 p.L589Q 6 0.0166830352398885 7.255 1 8 41715010 41715010 A T ENST00000265709 +8300.0 MELK p.T314M 3 0.0942578578667198 0 1 9 36651765 36651765 C T ENST00000298048 +8300.0 MELK p.D311N 3 0.0428638801476498 4.89176470588235 1 9 36651755 36651755 G A ENST00000298048 +8300.0 MELK p.A315S 3 0.069752429851907 4.04517647058824 1 9 36651767 36651767 G T ENST00000298048 +8301.0 MEMO1 p.S285R 3 0.00235160128972607 0 1 2 31868402 31868402 T G ENST00000295065 +8301.0 MEMO1 p.Q278E 3 0.00119164851438492 9.7145 1 2 31868423 31868423 G C ENST00000295065 +8301.0 MEMO1 p.C191F 3 0.00116271737114854 9.75 1 2 31892000 31892000 C A ENST00000295065 +8302.0 MEMO1 p.D179Y 2 0.00150189534303737 0 1 2 31892037 31892037 C A ENST00000295065 +8302.0 MEMO1 p.A178S 2 0.00150189534303737 9.379 1 2 31892040 31892040 C A ENST00000295065 +8303.0 MEMO1 p.D149A 2 0.00692725741345282 0 1 2 31892126 31892126 T G ENST00000295065 +8303.0 MEMO1 p.H147R 2 0.00692725741345282 7.1735 1 2 31892132 31892132 T C ENST00000295065 +8304.0 MEN1 p.G565D 3 0.00361022174249631 0 1 11 64804488 64804488 C T ENST00000337652 +8304.0 MEN1 p.R457Q 3 0.00253442918633249 8.62567857142857 1 11 64804812 64804812 C T ENST00000337652 +8304.0 MEN1 p.E413Q 3 0.00108125354695938 9.85672727272727 1 11 64805162 64805162 C G ENST00000337652 +8305.0 MEN1 p.D423G 4 1.05619261170704 0 1 11 64805131 64805131 T C ENST00000337652 +8305.0 MEN1 p.G424D 4 0.030747588585183 6.05275 1 11 64805128 64805128 C T ENST00000337652 +8305.0 MEN1 p.D423Y 4 1.05619261170704 0 1 11 64805132 64805132 C A ENST00000337652 +8305.0 MEN1 p.D348N 4 0.0828767583416944 4.60371428571428 1 11 64806254 64806254 C T ENST00000337652 +8306.0 MEN1 p.R337H 3 0.0527781435604599 0 1 11 64806286 64806286 C T ENST00000337652 +8306.0 MEN1 p.R340W 3 0.0306745151788856 5.05932142857143 1 11 64806278 64806278 G A ENST00000337652 +8306.0 MEN1 p.C334F 3 0.0234704452889289 5.45564285714286 1 11 64806295 64806295 C A ENST00000337652 +8307.0 PSIP1 p.R404W 19 1.00608338245985 0 1 9 15468840 15468840 G A ENST00000380733 +8307.0 PSIP1 p.R404G 19 1.00608338245985 0 1 9 15468840 15468840 G C ENST00000380733 +8307.0 MEN1 p.L103M 19 0.00963723234141142 18.091 1 11 64809803 64809803 G T ENST00000337652 +8307.0 PSIP1 p.L419W 19 0.0289701079626811 9.959 1 9 15468794 15468794 A C ENST00000380733 +8307.0 PSIP1 p.M418K 19 0.0304489367007795 9.92 1 9 15468797 15468797 A T ENST00000380733 +8307.0 PSIP1 p.I403M 19 0.0106347363155303 7.953 1 9 15468841 15468841 T C ENST00000380733 +8307.0 PSIP1 p.S382L 19 0.00105376075201478 19.889 1 9 15469018 15469018 G A ENST00000380733 +8307.0 PSIP1 p.C373F 19 0.00154740974968845 17.302 1 9 15469045 15469045 C A ENST00000380733 +8307.1 MEN1 p.E184G 12 1.00250135256322 0 1 11 64808009 64808009 T C ENST00000337652 +8307.1 MEN1 p.R234H 12 0.0211655789997891 18.1270714285714 1 11 64807649 64807649 C T ENST00000337652 +8307.1 MEN1 p.R223Q 12 1.00132577295312 18.9545357142857 1 11 64807892 64807892 C T ENST00000337652 +8307.1 MEN1 p.R223W 12 1.00132577295312 18.9545357142857 1 11 64807893 64807893 G A ENST00000337652 +8307.1 MEN1 p.E184K 12 1.00250135256322 0 1 11 64808010 64808010 C T ENST00000337652 +8307.1 MEN1 p.D177E 12 0.00800840329891666 9.38785714285714 1 11 64808029 64808029 A T ENST00000337652 +8307.1 MEN1 p.A165D 12 0.00553377121474269 9.96921428571429 1 11 64808066 64808066 G T ENST00000337652 +8307.1 MEN1 p.S160F 12 0.0215788712057067 18.1404285714286 1 11 64808081 64808081 G A ENST00000337652 +8307.2 MEN1 p.P107R 4 0.00162931388969247 0 1 11 64809790 64809790 G C ENST00000337652 +8307.2 MEN1 p.E116Q 4 0.00162931357029376 9.26152 1 11 64809764 64809764 C G ENST00000337652 +8308.0 MEN1 p.R92H 2 0.0121877145699031 0 1 11 64809835 64809835 C T ENST00000337652 +8308.0 MEN1 p.A88T 2 0.0121877145699031 6.35842857142857 1 11 64809848 64809848 C T ENST00000337652 +8309.0 MEP1B p.R70G 2 0.00292063947986707 0 1 18 32195443 32195443 A G ENST00000269202 +8309.0 MEP1B p.P72L 2 0.00292063947986707 8.4195 1 18 32195450 32195450 C T ENST00000269202 +831.0 ANK1 p.I513V 2 0.0132303955056645 0 1 8 41715816 41715816 T C ENST00000265709 +831.0 ANK1 p.H515Q 2 0.0132303955056645 6.24 1 8 41715808 41715808 G T ENST00000265709 +8310.0 MEP1B p.G134E 4 0.0742424775089872 0 1 18 32204214 32204214 G A ENST00000269202 +8310.0 MEP1B p.I116V 4 0.00461172849123407 8.362 1 18 32202988 32202988 A G ENST00000269202 +8310.0 MEP1B p.S127P 4 0.00136034612596023 17.8885 1 18 32204192 32204192 T C ENST00000269202 +8310.0 MEP1B p.V133I 4 0.0714156562844025 3.812 1 18 32204210 32204210 G A ENST00000269202 +8311.0 MEP1B p.H210Y 4 0.030324892834411 0 1 18 32207332 32207332 C T ENST00000269202 +8311.0 MEP1B p.I235M 4 0.0295314119106103 5.1765 1 18 32207409 32207409 C G ENST00000269202 +8311.0 MEP1B p.R238Q 4 0.0148905244156046 8.562 1 18 32207417 32207417 G A ENST00000269202 +8311.0 MEP1B p.M239I 4 0.0104307521115512 15.1515 1 18 32207421 32207421 G C ENST00000269202 +8312.0 MEP1B p.Y346H 17 1.0460563378885 0 1 18 32210617 32210617 T C ENST00000269202 +8312.0 MEP1B p.P292R 17 0.0159053592259386 12.627 1 18 32208227 32208227 C G ENST00000269202 +8312.0 MEP1B p.R293W 17 0.0193893836218282 8.4795 1 18 32208229 32208229 A T ENST00000269202 +8312.0 MEP1B p.P295A 17 0.0983270173607774 5.075 1 18 32208235 32208235 C G ENST00000269202 +8312.0 MEP1B p.S297C 17 0.0343107303613284 8.881 1 18 32208241 32208241 A T ENST00000269202 +8312.0 MEP1B p.L345V 17 0.0274648523214918 6.473 1 18 32210614 32210614 T G ENST00000269202 +8312.0 MEP1B p.Y346C 17 1.0460563378885 0 1 18 32210618 32210618 A G ENST00000269202 +8312.0 MEP1B p.L387F 17 0.0287438010350449 14.2845 1 18 32213139 32213139 C T ENST00000269202 +8312.1 MEP1B p.V579I 9 0.034647665639233 0 1 18 32215237 32215237 G A ENST00000269202 +8312.1 MEP1B p.E566K 9 0.00712739858746381 16.0465 1 18 32215198 32215198 G A ENST00000269202 +8312.1 MEP1B p.L568Q 9 0.00925718133832111 8.911 1 18 32215205 32215205 T A ENST00000269202 +8312.1 MEP1B p.D578N 9 0.0326533435749261 4.941 1 18 32215234 32215234 G A ENST00000269202 +8312.2 MEP1B p.I431V 5 0.0285510568998137 0 1 18 32213271 32213271 A G ENST00000269202 +8312.2 MEP1B p.H389Y 5 0.00703091535898406 7.183 1 18 32213145 32213145 C T ENST00000269202 +8312.2 MEP1B p.H430Y 5 0.0217795015250354 5.6185 1 18 32213268 32213268 C T ENST00000269202 +8312.2 MEP1B p.S456A 5 0.00128439598413016 15.2525 1 18 32213346 32213346 T G ENST00000269202 +8312.2 MEP1B p.T500K 5 0.00132417014441345 9.5995 1 18 32213479 32213479 C A ENST00000269202 +8313.0 MEP1B p.D486E 2 0.0292990967642847 0 1 18 32213438 32213438 T A ENST00000269202 +8313.0 MEP1B p.D485N 2 0.0292990967642847 5.093 1 18 32213433 32213433 G A ENST00000269202 +8314.0 MEP1B p.D527G 2 0.0374471569168568 0 1 18 32215082 32215082 A G ENST00000269202 +8314.0 MEP1B p.T526N 2 0.0374471569168568 4.739 1 18 32213557 32213557 C A ENST00000269202 +8315.0 MEPCE p.R433C 2 0.028027754989438 0 1 7 100431315 100431315 C T ENST00000310512 +8315.0 MEPCE p.V436L 2 0.028027754989438 5.157 1 7 100431324 100431324 G C ENST00000310512 +8316.0 MEPCE p.P609L 6 1.00135847181824 0 1 7 100433073 100433073 C T ENST00000310512 +8316.0 MEPCE p.I603M 6 0.0021927432669982 18.368 1 7 100433056 100433056 C G ENST00000310512 +8316.0 MEPCE p.P609S 6 1.00135847181824 0 1 7 100433072 100433072 C T ENST00000310512 +8316.0 MEPCE p.I612N 6 0.0063182816459121 9.529 1 7 100433082 100433082 T A ENST00000310512 +8316.0 MEPCE p.Y679N 6 0.00810456744149259 18.991 1 7 100433519 100433519 T A ENST00000310512 +8317.0 MEPCE p.L642F 2 0.00458774207505333 0 1 7 100433298 100433298 G T ENST00000310512 +8317.0 MEPCE p.E645Q 2 0.00458774207505333 7.768 1 7 100433305 100433305 G C ENST00000310512 +8318.0 MERTK p.G468R 2 1.00232750502847 0 2 2 111994356 111994356 G A ENST00000295408 +8318.0 MERTK p.T378M 2 0.00465501005692987 8.747 1 2 111975461 111975461 C T ENST00000295408 +8319.0 MERTK p.R404S 3 1.00386049082617 0 1 2 111982909 111982909 A T ENST00000295408 +8319.0 MERTK p.R404I 3 1.00386049082617 0 1 2 111982908 111982908 G T ENST00000295408 +8319.0 MERTK p.R445L 3 0.00772098165234948 8.017 1 2 111994288 111994288 G T ENST00000295408 +832.0 ANK1 p.D503N 2 0.00211225539742894 0 1 8 41715846 41715846 C T ENST00000265709 +832.0 ANK1 p.H508Y 2 0.00211225539742894 8.887 1 8 41715831 41715831 G A ENST00000265709 +8320.0 MERTK p.S423F 3 0.0280124372606955 0 1 2 111982965 111982965 C T ENST00000295408 +8320.0 MERTK p.V425M 3 0.0127689391275446 6.496 1 2 111982970 111982970 G A ENST00000295408 +8320.0 MERTK p.R460G 3 0.0186229383307485 5.884 1 2 111994332 111994332 A G ENST00000295408 +8321.0 MERTK p.E603K 11 0.0688002808403041 0 1 2 112003924 112003924 G A ENST00000295408 +8321.0 MERTK p.G590E 11 0.0609910293817514 4.2116 1 2 112003170 112003170 G A ENST00000295408 +8321.0 MERTK p.I592N 11 0.0514513273591068 7.3416 1 2 112003176 112003176 T A ENST00000295408 +8321.0 MERTK p.G596V 11 0.00220490843568513 17.1066 1 2 112003904 112003904 G T ENST00000295408 +8321.0 MERTK p.E609K 11 0.057556860236477 12.0246 1 2 112003942 112003942 G A ENST00000295408 +8321.0 MERTK p.A617S 11 0.0284644987465876 6.8966 1 2 112003966 112003966 G T ENST00000295408 +8321.0 MERTK p.L653V 11 0.00255297867960618 15.5472 1 2 112008472 112008472 C G ENST00000295408 +8321.1 MERTK p.Y676C 4 0.0327193922115019 0 1 2 112010014 112010014 A G ENST00000295408 +8321.1 MERTK p.G677R 4 0.0147764326354913 6.228 1 2 112010016 112010016 G A ENST00000295408 +8321.1 MERTK p.D733Y 4 0.0208140212236389 5.6894 1 2 112021429 112021429 G T ENST00000295408 +8322.0 MERTK p.R722Q 3 2.0010551611933 0 2 2 112019498 112019498 G A ENST00000295408 +8322.0 MERTK p.R722L 3 2.0010551611933 0 1 2 112019498 112019498 G T ENST00000295408 +8322.0 MERTK p.D782Y 3 0.00432636091976945 9.89 1 2 112021576 112021576 G T ENST00000295408 +8322.0 MERTK p.T846A 3 0.00116824155140731 19.636 1 2 112028400 112028400 A G ENST00000295408 +8323.0 MERTK p.Y749C 2 0.00122968115342111 0 1 2 112021478 112021478 A G ENST00000295408 +8323.0 MERTK p.R727Q 2 0.00122968115342111 9.6675 1 2 112019513 112019513 G A ENST00000295408 +8324.0 MERTK p.M790I 3 0.00336609068433651 0 1 2 112022278 112022278 G T ENST00000295408 +8324.0 MERTK p.W837S 3 0.00300671689171824 8.9704 1 2 112028374 112028374 G C ENST00000295408 +8324.0 MERTK p.L858F 3 0.00238558460622298 9.509 1 2 112028438 112028438 A C ENST00000295408 +8325.0 MET p.S103N 3 0.00668039309209761 0 1 7 116699392 116699392 G A ENST00000318493 +8325.0 MET p.C95F 3 0.00382137177986677 9.019 1 7 116699368 116699368 G T ENST00000318493 +8325.0 MET p.C98F 3 0.00664662211459781 7.717 1 7 116699377 116699377 G T ENST00000318493 +8326.0 MET p.D208Y 2 0.00101030037257706 0 1 7 116699706 116699706 G T ENST00000318493 +8326.0 MET p.Y205C 2 0.00101030037257706 9.951 1 7 116699698 116699698 A G ENST00000318493 +8327.0 MET p.I299V 17 1.00882598918647 0 1 7 116699979 116699979 A G ENST00000318493 +8327.0 MET p.I299F 17 1.00882598918647 0 1 7 116699979 116699979 A T ENST00000318493 +8327.0 MET p.T263M 17 0.0131568160269954 19.4505 1 7 116699872 116699872 C T ENST00000318493 +8327.0 MET p.L296P 17 0.0369611879474922 17.291 1 7 116699971 116699971 T C ENST00000318493 +8327.0 MET p.N315S 17 0.0135431194860348 9.9485 1 7 116700028 116700028 A G ENST00000318493 +8327.0 MET p.F346L 17 0.015817462696121 9.403 1 7 116700120 116700120 T C ENST00000318493 +8327.0 MET p.K350N 17 0.00921336557607729 19.8805 1 7 116700134 116700134 G T ENST00000318493 +8327.0 MET p.E355K 17 0.00951136919511877 19.5155 1 7 116700147 116700147 G A ENST00000318493 +8327.0 MET p.V427G 17 0.0215657322972279 7.314 1 7 116731747 116731747 T G ENST00000318493 +8327.0 MET p.R469Q 17 0.00681189322376142 14.533 1 7 116739963 116739963 G A ENST00000318493 +8327.1 MET p.R412H 8 1.00399970379554 0 1 7 116731702 116731702 G A ENST00000318493 +8327.1 MET p.V370I 8 0.0316726618958778 13.806 1 7 116700192 116700192 G A ENST00000318493 +8327.1 MET p.R384T 8 0.00343528767306387 9.187 1 7 116700235 116700235 G C ENST00000318493 +8327.1 MET p.R412G 8 1.00399970379554 0 1 7 116731701 116731701 C G ENST00000318493 +8327.1 MET p.D414N 8 0.0359656049237858 8.819 1 7 116731707 116731707 G A ENST00000318493 +8327.2 MET p.L238F 3 0.002989404030241 0 1 7 116699798 116699798 A T ENST00000318493 +8327.2 MET p.S213L 3 0.0029789407413343 8.391 1 7 116699722 116699722 C T ENST00000318493 +8327.2 MET p.R266S 3 1.05258135429427e-05 16.54 1 7 116699882 116699882 G C ENST00000318493 +8328.0 MET p.S441C 3 0.0527856423658014 0 1 7 116731789 116731789 C G ENST00000318493 +8328.0 MET p.T440I 3 0.0501616782231436 4.32125 1 7 116731786 116731786 C T ENST00000318493 +8328.0 MET p.V504L 3 0.00290030758536208 8.5 1 7 116740067 116740067 G C ENST00000318493 +8329.0 MET p.G554R 2 0.00181980552598588 0 1 7 116740984 116740984 G A ENST00000318493 +8329.0 MET p.R547Q 2 0.00181980552598588 9.102 1 7 116740964 116740964 G A ENST00000318493 +833.0 ANK1 p.E484V 2 0.0401626980459179 0 1 8 41717005 41717005 T A ENST00000265709 +833.0 ANK1 p.V485L 2 0.0401626980459179 4.638 1 8 41717003 41717003 C A ENST00000265709 +8330.0 MET p.I565M 2 1.00160969157217 0 2 7 116741019 116741019 C G ENST00000318493 +8330.0 MET p.I639L 2 0.0032193831443486 9.279 1 7 116757489 116757489 A C ENST00000318493 +8331.0 MET p.S653F 7 0.0117989589175519 0 1 7 116757532 116757532 C T ENST00000318493 +8331.0 MET p.P574R 7 0.00599391868816474 8.633 1 7 116755374 116755374 C G ENST00000318493 +8331.0 MET p.G578A 7 0.00213812788515074 17.508 1 7 116755386 116755386 G C ENST00000318493 +8331.0 MET p.F634S 7 0.00929481536800998 6.753 1 7 116757475 116757475 T C ENST00000318493 +8331.0 MET p.N730I 7 0.0032001763718716 18.199 1 7 116758545 116758545 A T ENST00000318493 +8331.1 MET p.T660R 2 0.00547471659797166 0 1 7 116757651 116757651 C G ENST00000318493 +8331.1 MET p.T733K 2 0.00547471659797166 7.513 1 7 116758554 116758554 C A ENST00000318493 +8333.0 MET p.H689Q 2 0.00754637756972536 0 1 7 116757739 116757739 C A ENST00000318493 +8333.0 MET p.T696I 2 0.00754637756972536 7.05 1 7 116757759 116757759 C T ENST00000318493 +8334.0 MET p.V1088M 3 3.00513293604355 0 1 7 116775060 116775060 G A ENST00000318493 +8334.0 MET p.V1088E 3 3.00513293604355 0 2 7 116775061 116775061 T A ENST00000318493 +8334.0 MET p.V1088G 3 3.00513293604355 0 1 7 116775061 116775061 T G ENST00000318493 +8334.0 MET p.R1166Q 3 3.00513293604355 9.606 4 7 116778878 116778878 G A ENST00000318493 +8335.0 MET p.M1268T 23 3.01183624433075 0 4 7 116783420 116783420 T C ENST00000318493 +8335.0 MET p.M1210I 23 0.0146872196991135 17.5922546296296 1 7 116782041 116782041 G A ENST00000318493 +8335.0 MET p.F1218I 23 1.04829272333962 19.457125 2 7 116782063 116782063 T A ENST00000318493 +8335.0 MET p.L1223V 23 0.0274366630913067 9.952125 1 7 116782078 116782078 T G ENST00000318493 +8335.0 MET p.D1246H 23 0.107575175529912 18.128 1 7 116783353 116783353 G C ENST00000318493 +8335.0 MET p.Y1248H 23 2.01921749637794 18.749 2 7 116783359 116783359 T C ENST00000318493 +8335.0 MET p.Y1248C 23 2.01921749637794 18.749 1 7 116783360 116783360 A G ENST00000318493 +8335.0 MET p.S1254R 23 0.0291107492788256 9.849 1 7 116783379 116783379 T A ENST00000318493 +8335.0 MET p.H1256L 23 0.0350401122397963 16.47 1 7 116783384 116783384 A T ENST00000318493 +8335.0 MET p.A1269T 23 0.0409985201567446 6.686 1 7 116783422 116783422 G A ENST00000318493 +8335.0 MET p.V1370L 23 0.0123153792822739 19.793125 1 7 116796005 116796005 G T ENST00000318493 +8335.1 MET p.V1110I 12 2.07311322495212 0 3 7 116777403 116777403 G A ENST00000318493 +8335.1 MET p.C1109Y 12 0.163288820647296 4.26512962962963 1 7 116777401 116777401 G A ENST00000318493 +8335.1 MET p.H1112Y 12 2.01841960578803 7.78057407407408 3 7 116777409 116777409 C T ENST00000318493 +8335.1 MET p.T1114S 12 0.0132470856369629 13.2811296296296 1 7 116777416 116777416 C G ENST00000318493 +8335.1 MET p.F1142L 12 0.00202498672097693 13.4291296296296 1 7 116778805 116778805 T C ENST00000318493 +8335.1 MET p.R1297K 12 0.0258777421090481 7.109 1 7 116795692 116795692 G A ENST00000318493 +8335.1 MET p.C1326S 12 0.00556017617373058 15.72 1 7 116795778 116795778 T A ENST00000318493 +8335.1 MET p.Y1374C 12 0.00115316502915571 16.9337142857143 1 7 116796018 116796018 A G ENST00000318493 +8335.2 MET p.P1329L 4 0.0104670672885495 0 1 7 116795788 116795788 C T ENST00000318493 +8335.2 MET p.E1332G 4 0.0104670644584523 6.578 1 7 116795892 116795892 A G ENST00000318493 +8335.3 MET p.P1384S 2 3.38453458272268e-06 0 1 7 116796047 116796047 C T ENST00000318493 +8335.3 MET p.N1156K 2 3.38453458272268e-06 18.1726111111111 1 7 116778849 116778849 T G ENST00000318493 +8336.0 METAP1 p.Q127P 3 1.01003803498547 0 1 4 99039413 99039413 A C ENST00000296411 +8336.0 METAP1 p.Q127E 3 1.01003803498547 0 1 4 99039412 99039412 C G ENST00000296411 +8336.0 METAP1 p.S132L 3 0.0200760699709325 6.63837931034483 1 4 99039428 99039428 C T ENST00000296411 +8337.0 METAP1 p.R140P 2 0.0664802199506957 0 1 4 99039452 99039452 G C ENST00000296411 +8337.0 METAP1 p.M139I 2 0.0664802199506957 3.91093103448276 1 4 99039450 99039450 G A ENST00000296411 +8338.0 METAP2 p.M193I 5 0.0407585307672689 0 1 12 95494206 95494206 G C ENST00000323666 +8338.0 METAP2 p.E153K 5 0.0232696458162856 5.451 1 12 95494084 95494084 G A ENST00000323666 +8338.0 METAP2 p.M184T 5 0.00141164961981337 18.0749166666667 1 12 95494178 95494178 T C ENST00000323666 +8338.0 METAP2 p.K188E 5 0.00407851520437453 8.60266666666667 1 12 95494189 95494189 A G ENST00000323666 +8338.0 METAP2 p.C223Y 5 0.0157117552964668 6.02825 1 12 95495034 95495034 G A ENST00000323666 +8339.0 METAP2 p.D274N 13 1.00157763111509 0 2 12 95496051 95496051 G A ENST00000323666 +8339.0 METAP2 p.A264V 13 0.00165397014049978 18.57995 1 12 95496022 95496022 C T ENST00000323666 +8339.0 METAP2 p.T365A 13 0.0135570544779185 9.323 1 12 95512825 95512825 A G ENST00000323666 +8339.0 METAP2 p.M384V 13 0.0376812039223517 16.1926666666667 1 12 95512882 95512882 A G ENST00000323666 +8339.1 METAP2 p.R417H 9 0.036689191878453 0 1 12 95513717 95513717 G A ENST00000323666 +8339.1 METAP2 p.P397S 9 0.0175952481169378 15.925 1 12 95513656 95513656 C T ENST00000323666 +8339.1 METAP2 p.T399A 9 0.00884977935418333 15.133 1 12 95513662 95513662 A G ENST00000323666 +8339.1 METAP2 p.L413P 9 0.0172733428503727 6.454 1 12 95513705 95513705 T C ENST00000323666 +8339.1 METAP2 p.R418K 9 0.0136320259266597 7.2037 1 12 95513720 95513720 G A ENST00000323666 +8339.1 METAP2 p.R422C 9 0.0229515714436728 5.94466666666667 1 12 95513731 95513731 C T ENST00000323666 +8339.1 METAP2 p.E425Q 9 0.00253267992732707 9.9175 1 12 95513740 95513740 G C ENST00000323666 +8339.1 METAP2 p.G475R 9 0.00122698515653513 9.721 1 12 95513890 95513890 G C ENST00000323666 +834.0 ANK2 p.E1032K 2 0.00122076396736837 0 1 4 113330439 113330439 G A ENST00000357077 +834.0 ANK2 p.G967C 2 0.00122076396736837 9.678 1 4 113318619 113318619 G T ENST00000357077 +8340.0 METTL14 p.L385F 5 1.00297364002932 0 2 4 118710086 118710086 G C ENST00000388822 +8340.0 METTL14 p.A225P 5 0.0164772912869322 17.415875 1 4 118700577 118700577 G C ENST00000388822 +8340.0 METTL14 p.S229L 5 0.0254226755200977 17.874625 1 4 118700590 118700590 C T ENST00000388822 +8340.0 METTL14 p.R342K 5 0.00927450452044614 8.398375 1 4 118705780 118705780 G A ENST00000388822 +8341.0 METTL14 p.R298H 7 4.03810812594847 0 2 4 118705648 118705648 G A ENST00000388822 +8341.0 METTL14 p.R298P 7 4.03810812594847 0 3 4 118705648 118705648 G C ENST00000388822 +8341.0 METTL14 p.S299I 7 0.120801427799229 5.6405 1 4 118705651 118705651 G T ENST00000388822 +8341.0 METTL14 p.D301N 7 0.0334921061834118 8.04683333333333 1 4 118705656 118705656 G A ENST00000388822 +8341.0 METTL14 p.H306Y 7 0.0140432354632931 9.55266666666667 1 4 118705671 118705671 C T ENST00000388822 +8341.0 METTL14 p.P397A 7 0.029362432383536 9.17983333333333 1 4 118710120 118710120 C G ENST00000388822 +8341.0 METTL14 p.S399L 7 0.0522897891570857 7.34033333333333 1 4 118710127 118710127 C T ENST00000388822 +8341.0 METTL3 p.R471H 7 0.0464697259186422 7.6285 1 14 21499532 21499532 C T ENST00000298717 +8342.0 METTL3 p.D515Y 12 0.0751259538073471 0 1 14 21499113 21499113 C A ENST00000298717 +8342.0 METTL3 p.E516K 12 0.0692644207841579 4.772875 1 14 21499110 21499110 C T ENST00000298717 +8342.0 METTL3 p.P514T 12 0.0718454865123383 4.988375 1 14 21499116 21499116 G T ENST00000298717 +8342.0 METTL3 p.R508H 12 0.016740316728332 7.161 1 14 21499133 21499133 C T ENST00000298717 +8342.0 METTL3 p.E481K 12 0.0096945147844076 14.098125 1 14 21499503 21499503 C T ENST00000298717 +8342.1 METTL3 p.E454K 7 0.0120682180422505 0 1 14 21499584 21499584 C T ENST00000298717 +8342.1 METTL14 p.D312N 7 0.00653515263302395 16.397725 1 4 118705689 118705689 G A ENST00000388822 +8342.1 METTL3 p.P491L 7 0.00102433875932063 19.5095 1 14 21499352 21499352 G A ENST00000298717 +8342.1 METTL3 p.G486S 7 0.00234681707028283 9.5765 1 14 21499368 21499368 C T ENST00000298717 +8342.1 METTL3 p.I456M 7 0.0118433181840634 6.540125 1 14 21499576 21499576 A C ENST00000298717 +8342.2 METTL14 p.I314V 2 6.04285063980295e-06 0 1 4 118705695 118705695 A G ENST00000388822 +8342.2 METTL3 p.R468Q 2 6.04285063980295e-06 17.3363392857143 1 14 21499541 21499541 C T ENST00000298717 +8343.0 METTL18 p.P78L 3 0.00488131225013514 0 1 1 169793463 169793463 G A ENST00000310392 +8343.0 METTL18 p.N298S 3 0.00222471474314304 8.816 1 1 169792803 169792803 T C ENST00000310392 +8343.0 METTL18 p.S84R 3 0.00266841267770519 8.553 1 1 169793446 169793446 T G ENST00000310392 +8344.0 METTL18 p.G202A 13 1.11564733851678 0 2 1 169793091 169793091 C G ENST00000310392 +8344.0 METTL18 p.L289R 13 0.00218279912456752 9.92 1 1 169792830 169792830 A C ENST00000310392 +8344.0 METTL18 p.N234Y 13 0.03592805215681 9.681 1 1 169792996 169792996 T A ENST00000310392 +8344.0 METTL18 p.G209R 13 0.00470462573078479 16.129 1 1 169793071 169793071 C T ENST00000310392 +8344.0 METTL18 p.K207N 13 0.0443170937026301 8.341 1 1 169793075 169793075 C A ENST00000310392 +8344.0 METTL18 p.I203L 13 0.180415119956331 3.863 1 1 169793089 169793089 T G ENST00000310392 +8344.0 METTL18 p.L201P 13 0.0931927225673449 4.592 1 1 169793094 169793094 A G ENST00000310392 +8344.0 METTL18 p.V132L 13 0.00293596141080369 19.145 1 1 169793302 169793302 C A ENST00000310392 +8344.0 METTL18 p.K128E 13 0.0142707943112322 13.186 1 1 169793314 169793314 T C ENST00000310392 +8344.1 METTL18 p.D224H 4 0.0219145151315013 0 1 1 169793026 169793026 C G ENST00000310392 +8344.1 METTL18 p.M221I 4 0.0186686790898803 5.748 1 1 169793033 169793033 C T ENST00000310392 +8344.1 METTL18 p.M112I 4 0.00218107020427821 8.869 1 1 169793360 169793360 C T ENST00000310392 +8344.1 METTL18 p.K101R 4 0.00119284622858272 9.741 1 1 169793394 169793394 T C ENST00000310392 +8345.0 METTL1 p.L137F 2 0.0326448675895072 0 1 12 57769822 57769822 G A ENST00000324871 +8345.0 METTL1 p.R138C 2 0.0326448675895072 4.937 1 12 57769819 57769819 G A ENST00000324871 +8346.0 METTL21A p.V193A 2 0.00908687532459258 0 1 2 207613125 207613125 A G ENST00000411432 +8346.0 METTL21A p.E208K 2 0.00908687532459258 6.782 1 2 207613081 207613081 C T ENST00000411432 +8347.0 METTL21A p.I145M 2 0.00341712798791337 0 1 2 207613268 207613268 G C ENST00000411432 +8347.0 METTL21A p.C173Y 2 0.00341712798791337 8.193 1 2 207613185 207613185 C T ENST00000411432 +8348.0 METTL21A p.T116P 2 0.00130566454629408 0 1 2 207613357 207613357 T G ENST00000411432 +8348.0 METTL21A p.L110S 2 0.00130566454629408 9.581 1 2 207613374 207613374 A G ENST00000411432 +8349.0 METTL21B p.A94V 3 0.049484732453492 0 1 12 57773120 57773120 C T ENST00000300209 +8349.0 METTL21B p.G98W 3 0.0480339037998702 4.382 1 12 57780257 57780257 G T ENST00000300209 +8349.0 METTL21B p.N119I 3 0.00159700525330673 9.358 1 12 57780321 57780321 A T ENST00000300209 +835.0 ANK2 p.R996W 14 2.0133813365842 0 2 4 113330331 113330331 C T ENST00000357077 +835.0 ANK2 p.M973L 14 1.02974142475522 16.324 2 4 113330262 113330262 A T ENST00000357077 +835.0 ANK2 p.G978S 14 0.0404367374231927 7.269 1 4 113330277 113330277 G A ENST00000357077 +835.0 ANK2 p.P994Q 14 0.0608183077335898 7.222 1 4 113330326 113330326 C A ENST00000357077 +835.0 ANK2 p.R996L 14 2.0133813365842 0 1 4 113330332 113330332 G T ENST00000357077 +835.0 ANK2 p.T1002M 14 0.0456915762101515 16.999 1 4 113330350 113330350 C T ENST00000357077 +835.0 ANK2 p.G1042R 14 0.0332111704518104 14.537 1 4 113330469 113330469 G C ENST00000357077 +835.0 ANK2 p.L1044F 14 0.119177216716448 13.506 1 4 113331976 113331976 C T ENST00000357077 +835.0 ANK2 p.H1045Y 14 0.0725715031013772 14.793 1 4 113331979 113331979 C T ENST00000357077 +835.0 ANK2 p.D1111H 14 0.0925753153524754 18.204 1 4 113333160 113333160 G C ENST00000357077 +835.1 ANK2 p.F1109L 4 0.000421465264755075 0 1 4 113333156 113333156 C G ENST00000357077 +835.1 ANK2 p.R990G 4 7.23872763484488e-05 13.784 1 4 113330313 113330313 C G ENST00000357077 +835.1 ANK2 p.T1113N 4 0.000352066799919082 11.478 1 4 113333167 113333167 C A ENST00000357077 +8350.0 METTL21B p.V153L 2 0.00871671345566378 0 1 12 57780422 57780422 G T ENST00000300209 +8350.0 METTL21B p.D151N 2 0.00871671345566378 6.842 1 12 57780416 57780416 G A ENST00000300209 +8351.0 METTL21C p.E82K 17 1.06559465033007 0 1 13 102690851 102690851 C T ENST00000267273 +8351.0 METTL21C p.N148H 17 0.0460257552909958 8.319 1 13 102686384 102686384 T G ENST00000267273 +8351.0 METTL21C p.D144N 17 0.0117062320852399 14.64 1 13 102686396 102686396 C T ENST00000267273 +8351.0 METTL21C p.G120D 17 0.0195898142361229 16.106 1 13 102686981 102686981 C T ENST00000267273 +8351.0 METTL21C p.A89V 17 0.162885456640658 4.97 1 13 102690829 102690829 G A ENST00000267273 +8351.0 METTL21C p.G88R 17 0.10572912576136 8.25 1 13 102690833 102690833 C T ENST00000267273 +8351.0 METTL21C p.E82V 17 1.06559465033007 0 1 13 102690850 102690850 T A ENST00000267273 +8351.0 METTL21C p.E69K 17 0.0553401384189077 5.203 1 13 102690890 102690890 C T ENST00000267273 +8351.0 METTL21C p.P60T 17 0.0318499886435659 13.811 1 13 102690917 102690917 G T ENST00000267273 +8351.1 METTL21C p.L202Q 8 0.0339591866821297 0 1 13 102686221 102686221 A T ENST00000267273 +8351.1 METTL21C p.D230E 8 0.00371563453149271 8.599 1 13 102686136 102686136 G C ENST00000267273 +8351.1 METTL21C p.H199Y 8 0.0325168827741439 4.994 1 13 102686231 102686231 G A ENST00000267273 +8351.2 METTL21C p.S193L 5 0.00248704428846421 0 1 13 102686248 102686248 G A ENST00000267273 +8351.2 METTL21C p.L170P 5 0.00218494890299704 14.659 1 13 102686317 102686317 A G ENST00000267273 +8351.2 METTL21C p.A97S 5 0.00244840152209247 8.674 1 13 102687051 102687051 C A ENST00000267273 +8353.0 METTL21C p.A114E 2 0.00345523607551383 0 1 13 102686999 102686999 G T ENST00000267273 +8353.0 METTL21C p.H163Q 2 0.00345523607551383 8.177 1 13 102686337 102686337 A T ENST00000267273 +8354.0 METTL3 p.E532Q 2 2.0410670463827 0 2 14 21499062 21499062 C G ENST00000298717 +8354.0 METTL3 p.E532K 2 2.0410670463827 0 1 14 21499062 21499062 C T ENST00000298717 +8354.0 METTL3 p.M393V 2 0.123201139148107 4.605875 1 14 21500622 21500622 T C ENST00000298717 +8355.0 MFAP1 p.E298K 3 1.00144563971982 0 2 15 43809910 43809910 C T ENST00000267812 +8355.0 PRPF38A p.E172Q 3 0.023148641984152 14.904 1 1 52412529 52412529 G C ENST00000257181 +8355.0 PRPF38A p.E173K 3 0.0259094519424434 9.467 1 1 52412532 52412532 G A ENST00000257181 +8356.0 MGAM p.R98Q 12 3.03779632713318 0 4 7 142008671 142008671 G A ENST00000549489 +8356.0 MGAM p.V93L 12 0.106427124244061 5.84077777777778 1 7 142008655 142008655 G T ENST00000549489 +8356.0 MGAM p.N94D 12 0.0818106248405986 6.5886 1 7 142008658 142008658 A G ENST00000549489 +8356.0 MGAM p.Q105K 12 0.14124665622491 17.4453 1 7 142008691 142008691 C A ENST00000549489 +8356.0 MGAM p.R115S 12 0.00774531963707556 15.8331 1 7 142019214 142019214 C A ENST00000549489 +8356.0 MGAM p.P121S 12 0.0197663173597205 9.83625 1 7 142019232 142019232 C T ENST00000549489 +8356.0 MGAM p.G123E 12 0.0236442198259906 8.55166666666667 1 7 142019239 142019239 G A ENST00000549489 +8356.0 MGAM p.C130Y 12 0.0290225163997565 7.5951 1 7 142019260 142019260 G A ENST00000549489 +8356.0 MGAM p.S133F 12 0.00254688670598316 15.4657777777778 1 7 142019269 142019269 C T ENST00000549489 +8356.0 MGAM p.A334S 12 0.00918988560241025 9.993 1 7 142027132 142027132 G T ENST00000549489 +8356.1 MGAM p.P106L 2 0.00697834190654425 0 1 7 142008695 142008695 C T ENST00000549489 +8356.1 MGAM p.D104E 2 0.00697834190654425 7.1629 1 7 142008690 142008690 C G ENST00000549489 +8357.0 MGAM p.S212A 4 1.02480466030452 0 1 7 142021661 142021661 T G ENST00000549489 +8357.0 MGAM p.S180T 4 0.0484918695423364 5.4147 1 7 142021063 142021063 T A ENST00000549489 +8357.0 MGAM p.A209P 4 0.00432925602273653 9.5204 1 7 142021652 142021652 G C ENST00000549489 +8357.0 MGAM p.S212F 4 1.02480466030452 0 1 7 142021662 142021662 C T ENST00000549489 +8358.0 MGAM p.L905I 94 2.05562651365749 0 1 7 142050772 142050772 C A ENST00000549489 +8358.0 MGAM p.L905F 94 2.05562651365749 0 2 7 142050772 142050772 C T ENST00000549489 +8358.0 MGAM p.G763D 94 0.00827949779463082 13.9125 1 7 142038587 142038587 G A ENST00000549489 +8358.0 MGAM p.E790K 94 1.00507547417411 13.2211 2 7 142040166 142040166 G A ENST00000549489 +8358.0 MGAM p.G792A 94 0.078272858875967 5.5029 1 7 142040723 142040723 G C ENST00000549489 +8358.0 MGAM p.A843D 94 0.100390069889511 4.9547 1 7 142047814 142047814 C A ENST00000549489 +8358.0 MGAM p.N900I 94 0.0615354804658817 17.7297 1 7 142050758 142050758 A T ENST00000549489 +8358.0 MGAM p.E901D 94 0.072404721786885 14.8292 1 7 142050762 142050762 G T ENST00000549489 +8358.0 MGAM p.I902N 94 0.0424318615189106 9.979 1 7 142050764 142050764 T A ENST00000549489 +8358.0 MGAM p.N933K 94 0.00109289027486073 15.4479 1 7 142050858 142050858 C A ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.R834Q 85 2.04551240763296 0 3 7 142047787 142047787 G A ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.L372F 85 0.0274955946260264 15.3026 1 7 142027628 142027628 C T ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.Y375N 85 0.0949558034178496 5.712 1 7 142027637 142027637 T A ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.L378F 85 0.055822700681388 11.1797 1 7 142027646 142027646 C T ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.V409I 85 0.0460978096982933 19.0606 1 7 142030365 142030365 G A ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.R606T 85 0.0264266641174431 15.5544 1 7 142034699 142034699 G C ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.P681S 85 1.02358796715739 18.6974 1 7 142036250 142036250 C T ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.P681L 85 1.02358796715739 18.6974 1 7 142036251 142036251 C T ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.R716C 85 1.01790168468196 17.952 1 7 142036892 142036892 C T ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.R716H 85 1.01790168468196 17.952 1 7 142036893 142036893 G A ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.P721S 85 0.0526003115156153 8.7977 1 7 142036907 142036907 C T ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.Y722H 85 0.028005719664466 15.0965 1 7 142036910 142036910 T C ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.T725I 85 0.0394726075019639 15.4712 1 7 142036920 142036920 C T ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.Q824E 85 0.0417646768726681 7.1639 1 7 142040818 142040818 C G ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.T828K 85 0.0654292855517154 13.4133 1 7 142040831 142040831 C A ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.T829I 85 0.0991572085747858 9.3332 1 7 142040834 142040834 C T ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.A832V 85 0.0691449230031975 6.7498 1 7 142040843 142040843 C T ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.D857N 85 0.0284075269778575 8.4238 1 7 142047855 142047855 G A ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.L871I 85 1.02588373728274 15.9375 1 7 142050258 142050258 C A ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.L871F 85 1.02588373728274 15.9375 1 7 142050258 142050258 C T ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.L897V 85 0.0160703460549487 8.4899 1 7 142050748 142050748 T G ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.D943N 85 1.00257494461458 17.9245 2 7 142052315 142052315 G A ENST00000549489 +8358.1 MGAM p.G947R 85 0.131878628297788 17.7495 1 7 142052327 142052327 G A ENST00000549489 +8358.2 MGAM p.P666T 63 2.01514059576548 0 1 7 142036205 142036205 C A ENST00000549489 +8358.2 MGAM p.L382F 63 0.0547267368535818 18.0716 1 7 142027658 142027658 C T ENST00000549489 +8358.2 MGAM p.R384H 63 0.0442120540651457 16.6635 1 7 142027665 142027665 G A ENST00000549489 +8358.2 MGAM p.G627E 63 1.02492971440426 18.293 2 7 142034762 142034762 G A ENST00000549489 +8358.2 MGAM p.G660C 63 1.04403739194075 9.2513 1 7 142036187 142036187 G T ENST00000549489 +8358.2 MGAM p.G660V 63 1.04403739194075 9.2513 1 7 142036188 142036188 G T ENST00000549489 +8358.2 MGAM p.D664N 63 0.035729165304538 6.9963 1 7 142036199 142036199 G A ENST00000549489 +8358.2 MGAM p.P666H 63 2.01514059576548 0 1 7 142036206 142036206 C A ENST00000549489 +8358.2 MGAM p.P666L 63 2.01514059576548 0 1 7 142036206 142036206 C T ENST00000549489 +8358.2 MGAM p.H686Y 63 0.0495615131562592 16.1894 1 7 142036265 142036265 C T ENST00000549489 +8358.2 MGAM p.Q694K 63 1.06897633823633 8.9854 1 7 142036826 142036826 C A ENST00000549489 +8358.2 MGAM p.Q694H 63 1.06897633823633 8.9854 1 7 142036828 142036828 G T ENST00000549489 +8358.2 MGAM p.D695N 63 0.0609839923208366 14.3793 1 7 142036829 142036829 G A ENST00000549489 +8358.3 MGAM p.A302V 51 1.05355810085921 0 2 7 142025072 142025072 C T ENST00000549489 +8358.3 MGAM p.H201Q 51 0.0817540805832317 16.4005 1 7 142021630 142021630 C G ENST00000549489 +8358.3 MGAM p.V202L 51 0.0476951623009501 16.2948 1 7 142021631 142021631 G C ENST00000549489 +8358.3 MGAM p.G267R 51 0.0711354189676813 5.27 1 7 142022356 142022356 G A ENST00000549489 +8358.3 MGAM p.I285T 51 0.0521770140953999 5.9223 1 7 142022411 142022411 T C ENST00000549489 +8358.3 MGAM p.S534F 51 0.0113981932003929 19.5119 1 7 142032841 142032841 C T ENST00000549489 +8358.3 MGAM p.L568V 51 0.0189147467268109 16.9622 1 7 142034294 142034294 C G ENST00000549489 +8358.3 MGAM p.H583P 51 0.0098025928191444 9.5945 1 7 142034340 142034340 A C ENST00000549489 +8358.3 MGAM p.A616V 51 0.0237148965378785 6.671 1 7 142034729 142034729 C T ENST00000549489 +8358.3 MGAM p.K620T 51 0.0210315347650199 16.4115 1 7 142034741 142034741 A C ENST00000549489 +8358.4 MGAM p.G494R 41 1.01495755503378 0 1 7 142031689 142031689 G A ENST00000549489 +8358.4 MGAM p.E386K 41 0.00698467544252194 17.260975 1 7 142027670 142027670 G A ENST00000549489 +8358.4 MGAM p.E419K 41 0.0424418073046869 9.78811111111111 1 7 142030395 142030395 G A ENST00000549489 +8358.4 MGAM p.R420K 41 0.035407470142542 8.5706 1 7 142030399 142030399 G A ENST00000549489 +8358.4 MGAM p.R421M 41 0.0266537346296969 9.192 1 7 142030402 142030402 G T ENST00000549489 +8358.4 MGAM p.G489R 41 0.0346591015932379 6.7437 1 7 142030752 142030752 G A ENST00000549489 +8358.4 MGAM p.G494E 41 1.01495755503378 0 1 7 142031690 142031690 G A ENST00000549489 +8358.4 MGAM p.S540L 41 0.0162373491998669 12.715 1 7 142032859 142032859 C T ENST00000549489 +8358.5 MGAM p.Q520K 33 1.00557267040054 0 1 7 142031767 142031767 C A ENST00000549489 +8358.5 MGAM p.A412V 33 0.0162039180138524 17.6407 1 7 142030375 142030375 C T ENST00000549489 +8358.5 MGAM p.F433L 33 0.0182133260721648 8.8426 1 7 142030437 142030437 T C ENST00000549489 +8358.5 MGAM p.E435K 33 1.00512638046455 16.462 2 7 142030443 142030443 G A ENST00000549489 +8358.5 MGAM p.Q520L 33 1.00557267040054 0 1 7 142031768 142031768 A T ENST00000549489 +8358.5 MGAM p.E522K 33 0.00816012711721431 8.2142 1 7 142031773 142031773 G A ENST00000549489 +8358.6 MGAM p.G525E 27 1.0019306302576 0 2 7 142031783 142031783 G A ENST00000549489 +8358.6 MGAM p.Q410H 27 0.0084326252283945 14.357 1 7 142030370 142030370 G T ENST00000549489 +8358.6 MGAM p.E513K 27 0.0340966261294833 14.8218 1 7 142031746 142031746 G A ENST00000549489 +8358.6 MGAM p.F514L 27 0.0226716392727202 9.0802 1 7 142031751 142031751 T G ENST00000549489 +8358.7 MGAM p.R612C 23 1.00000000063486 0 1 7 142034716 142034716 C T ENST00000549489 +8358.7 MGAM p.R612H 23 1.00000000063486 0 1 7 142034717 142034717 G A ENST00000549489 +8358.8 MGAM p.E398D 21 0.0595440449087553 0 1 7 142027708 142027708 G C ENST00000549489 +8358.8 MGAM p.T389I 21 0.00137746058850084 16.395 1 7 142027680 142027680 C T ENST00000549489 +8358.8 MGAM p.E395K 21 0.0168821058955167 6.869 1 7 142027697 142027697 G A ENST00000549489 +8358.8 MGAM p.V397M 21 0.0579574052433043 4.294 1 7 142027703 142027703 G A ENST00000549489 +8358.9 MGAM p.R470K 17 0.0311297700667921 0 1 7 142030696 142030696 G A ENST00000549489 +8358.9 MGAM p.D469N 17 0.0280609543968629 5.2146 1 7 142030692 142030692 G A ENST00000549489 +8358.9 MGAM p.M474I 17 0.0264125601590344 7.926 1 7 142030709 142030709 G A ENST00000549489 +8358.9 MGAM p.K475E 17 0.0213046063951597 13.4862 1 7 142030710 142030710 A G ENST00000549489 +8358.10 MGAM p.Y274C 13 0.0269057113683843 0 1 7 142022378 142022378 A G ENST00000549489 +8358.10 MGAM p.P641T 13 0.0230167949607466 5.4469 1 7 142034803 142034803 C A ENST00000549489 +8358.10 MGAM p.L648F 13 0.00663778135016958 8.552 1 7 142034824 142034824 C T ENST00000549489 +8358.10 MGAM p.P652S 13 0.00174091291406223 17.725 1 7 142034836 142034836 C T ENST00000549489 +8358.10 MGAM p.H743L 13 0.00352496703699031 9.5749 1 7 142036974 142036974 A T ENST00000549489 +8358.11 MGAM p.I886T 8 0.015866351133653 0 1 7 142050716 142050716 T C ENST00000549489 +8358.11 MGAM p.V884E 8 0.0126594919459494 6.8546 1 7 142050710 142050710 T A ENST00000549489 +8358.11 MGAM p.E948K 8 0.0112440100759568 7.1127 1 7 142052330 142052330 G A ENST00000549489 +8358.12 MGAM p.E365D 5 0.0156193451445217 0 1 7 142027227 142027227 G T ENST00000549489 +8358.12 MGAM p.E200K 5 0.000168685948116724 13.3987555555556 1 7 142021625 142021625 G A ENST00000549489 +8358.12 MGAM p.R369Q 5 0.0156028474302679 6.0091 1 7 142027620 142027620 G A ENST00000549489 +8359.0 MGAM p.N234S 3 0.012349429245612 0 1 7 142021728 142021728 A G ENST00000549489 +8359.0 MGAM p.E218K 3 0.00113751665046859 9.796 1 7 142021679 142021679 G A ENST00000549489 +8359.0 MGAM p.R235C 3 0.011237165344617 6.4772 1 7 142021730 142021730 C T ENST00000549489 +836.0 ANK2 p.S1290F 2 1.0027297792419 0 2 4 113339298 113339298 C T ENST00000357077 +836.0 ANK2 p.E1022K 2 0.00545955848379323 8.517 1 4 113330409 113330409 G A ENST00000357077 +8362.0 MGAM p.G296R 5 1.06293696692859 0 2 7 142025053 142025053 G A ENST00000549489 +8362.0 MGAM p.D277N 5 0.00696591750193246 15.8528 1 7 142022386 142022386 G A ENST00000549489 +8362.0 MGAM p.K281R 5 0.0119545069121762 8.6801 1 7 142022399 142022399 A G ENST00000549489 +8362.0 MGAM p.G294R 5 0.113428310309473 5.7281 1 7 142022437 142022437 G A ENST00000549489 +8362.0 MGAM p.N295S 5 0.158986039790928 4.5867 1 7 142025051 142025051 A G ENST00000549489 +8363.0 MGAM p.G318R 2 0.00264649748811846 0 1 7 142025119 142025119 G A ENST00000549489 +8363.0 MGAM p.G353E 2 0.00264649748811846 8.5617 1 7 142027190 142027190 G A ENST00000549489 +8366.0 MGAM p.D500Y 4 0.034989911968805 0 1 7 142031707 142031707 G T ENST00000549489 +8366.0 MGAM p.P499S 4 0.0237361669647493 5.4133 1 7 142031704 142031704 C T ENST00000549489 +8366.0 MGAM p.P504S 4 0.00924026874412752 8.229 1 7 142031719 142031719 C T ENST00000549489 +8366.0 MGAM p.H575N 4 0.0142126125796169 6.9317 1 7 142034315 142034315 C A ENST00000549489 +8367.0 MGAM p.S708F 6 2.0161683417847 0 3 7 142036869 142036869 C T ENST00000549489 +8367.0 MGAM p.R672W 6 0.0268297282732097 8.95 1 7 142036223 142036223 C T ENST00000549489 +8367.0 MGAM p.S703F 6 2.00969115319046 8.2772 3 7 142036854 142036854 C T ENST00000549489 +8367.0 MGAM p.E805K 6 2.01275821712629 17.753 2 7 142040761 142040761 G A ENST00000549489 +8367.0 MGAM p.E805Q 6 2.01275821712629 17.753 1 7 142040761 142040761 G C ENST00000549489 +8367.0 MGAM p.P807S 6 0.0920012831235185 12.1094 1 7 142040767 142040767 C T ENST00000549489 +8367.0 MGAM p.G808R 6 0.0870454347492682 7.883 1 7 142040770 142040770 G A ENST00000549489 +8368.0 MGAM p.R1097C 40 5.01610546126158 0 6 7 142054883 142054883 C T ENST00000549489 +8368.0 MGAM p.G1093V 40 0.0679589021857142 15.955 1 7 142054872 142054872 G T ENST00000549489 +8368.0 MGAM p.E1095D 40 0.0463465871285254 8.608 1 7 142054879 142054879 A C ENST00000549489 +8368.0 MGAM p.R1098W 40 0.0851120182396932 6.8615 1 7 142054886 142054886 C T ENST00000549489 +8368.0 MGAM p.T1101K 40 0.0577203907825035 7.701 1 7 142054896 142054896 C A ENST00000549489 +8368.0 MGAM p.D1107N 40 0.0843484786321488 14.126 1 7 142055562 142055562 G A ENST00000549489 +8368.0 MGAM p.R1125C 40 0.0730000830147024 18.1515 1 7 142055616 142055616 C T ENST00000549489 +8368.0 MGAM p.G1180S 40 1.00821642967221 16.7115 1 7 142056054 142056054 G A ENST00000549489 +8368.0 MGAM p.G1180R 40 1.00821642967221 16.7115 1 7 142056054 142056054 G C ENST00000549489 +8368.0 MGAM p.P1220L 40 0.0221056668343063 14.558 1 7 142056908 142056908 C T ENST00000549489 +8368.1 MGAM p.P1091L 31 3.01960994397525 0 4 7 142054866 142054866 C T ENST00000549489 +8368.1 MGAM p.D1001N 31 0.068145040965438 6.219 1 7 142052826 142052826 G A ENST00000549489 +8368.1 MGAM p.S1004T 31 1.15287165045564 8.4375 1 7 142052835 142052835 T A ENST00000549489 +8368.1 MGAM p.S1004F 31 1.15287165045564 8.4375 1 7 142052836 142052836 C T ENST00000549489 +8368.1 MGAM p.A1017T 31 0.102824562022849 16.239 1 7 142052874 142052874 G A ENST00000549489 +8368.1 MGAM p.D1018A 31 0.110507939659975 16.893 1 7 142052878 142052878 A C ENST00000549489 +8368.1 MGAM p.S1020Y 31 2.09741540707942 12.9495 1 7 142052884 142052884 C A ENST00000549489 +8368.1 MGAM p.S1020F 31 2.09741540707942 12.9495 2 7 142052884 142052884 C T ENST00000549489 +8368.1 MGAM p.S1123Y 31 0.0700898530528551 16.0775 1 7 142055611 142055611 C A ENST00000549489 +8368.2 MGAM p.A1659D 23 1.06805587246485 0 1 7 142096387 142096387 C A ENST00000549489 +8368.2 MGAM p.A1659V 23 1.06805587246485 0 1 7 142096387 142096387 C T ENST00000549489 +8368.2 MGAM p.P1222S 23 0.0422525740607076 17.792 1 7 142056913 142056913 C T ENST00000549489 +8368.2 MGAM p.E1223G 23 0.0521611768962869 15.102 1 7 142056917 142056917 A G ENST00000549489 +8368.2 MGAM p.R1635W 23 0.0825510374029661 8.6605 1 7 142095697 142095697 C T ENST00000549489 +8368.2 MGAM p.G1657R 23 0.109711175933356 5.6235 1 7 142096380 142096380 G C ENST00000549489 +8368.2 MGAM p.D1684N 23 0.095733919457108 13.948 1 7 142097638 142097638 G A ENST00000549489 +8368.2 MGAM p.Y1686F 23 0.0305376496324803 17.35 1 7 142097645 142097645 A T ENST00000549489 +8368.2 MGAM p.D1690N 23 1.00955253390297 17.5665 2 7 142099619 142099619 G A ENST00000549489 +8368.2 MGAM p.H1710Y 23 1.04451256087452 8.9475 2 7 142099679 142099679 C T ENST00000549489 +8368.2 MGAM p.R1712C 23 0.0833325350234414 4.669 1 7 142099685 142099685 C T ENST00000549489 +8368.2 MGAM p.I1716F 23 0.00377711219504937 9.0955 1 7 142099697 142099697 A T ENST00000549489 +8368.3 MGAM p.P1127L 12 1.04758296369675 0 1 7 142055623 142055623 C T ENST00000549489 +8368.3 MGAM p.L1126I 12 0.0983644408098041 4.3985 1 7 142055619 142055619 C A ENST00000549489 +8368.3 MGAM p.P1127S 12 1.04758296369675 0 1 7 142055622 142055622 C T ENST00000549489 +8368.3 MGAM p.F1197L 12 0.0187803069444068 13.3005 1 7 142056840 142056840 C G ENST00000549489 +8368.3 MGAM p.P1199L 12 0.00439464376116133 13.9225 1 7 142056845 142056845 C T ENST00000549489 +8368.3 MGAM p.T1204A 12 1.01616214541895 19.0865 1 7 142056859 142056859 A G ENST00000549489 +8368.3 MGAM p.T1204I 12 1.01616214541895 19.0865 1 7 142056860 142056860 C T ENST00000549489 +8368.4 MGAM p.P994S 5 1.02671420056708 0 2 7 142052805 142052805 C T ENST00000549489 +8368.4 MGAM p.P968L 5 0.00522962279816854 9.403 1 7 142052391 142052391 C T ENST00000549489 +8368.4 MGAM p.F995I 5 0.0505049115157527 5.3085 1 7 142052808 142052808 T A ENST00000549489 +8368.4 MGAM p.R1121H 5 0.00224481074120185 18.2065 1 7 142055605 142055605 G A ENST00000549489 +8369.0 MGAM p.A980S 2 0.00569929821968818 0 1 7 142052426 142052426 G T ENST00000549489 +8369.0 MGAM p.E976K 2 0.00569929821968818 7.455 1 7 142052414 142052414 G A ENST00000549489 +837.0 ANK2 p.L1121P 2 0.0542211679470042 0 1 4 113333191 113333191 T C ENST00000357077 +837.0 ANK2 p.R1062C 2 0.0542211679470042 4.205 1 4 113332030 113332030 C T ENST00000357077 +8371.0 MGAM p.P1514S 69 3.05239539361766 0 3 7 142065390 142065390 C T ENST00000549489 +8371.0 MGAM p.G1135R 69 0.042571517877671 9.943 1 7 142055646 142055646 G A ENST00000549489 +8371.0 MGAM p.E1136K 69 0.0824912775952535 14.8625 1 7 142055649 142055649 G A ENST00000549489 +8371.0 MGAM p.S1166F 69 0.0677840374594302 17.566 1 7 142056013 142056013 C T ENST00000549489 +8371.0 MGAM p.S1190R 69 1.00955425623157 9.445 1 7 142056084 142056084 A C ENST00000549489 +8371.0 MGAM p.S1190N 69 1.00955425623157 9.445 1 7 142056085 142056085 G A ENST00000549489 +8371.0 MGAM p.G1210E 69 0.0417352859070235 17.555 1 7 142056878 142056878 G A ENST00000549489 +8371.0 MGAM p.G1234V 69 0.0492565086840784 8.803 1 7 142058210 142058210 G T ENST00000549489 +8371.0 MGAM p.P1236L 69 0.0396443460967071 13.601 1 7 142058216 142058216 C T ENST00000549489 +8371.0 MGAM p.P1514L 69 3.05239539361766 0 1 7 142065391 142065391 C T ENST00000549489 +8371.0 MGAM p.S1515C 69 0.223833300897704 4.5485 1 7 142065394 142065394 C G ENST00000549489 +8371.0 MGAM p.G1517D 69 0.0975498092759894 8.3475 1 7 142065400 142065400 G A ENST00000549489 +8371.0 MGAM p.W1519C 69 0.0286605558800058 11.72 1 7 142065407 142065407 G C ENST00000549489 +8371.0 MGAM p.G1521A 69 0.0189488861195262 14.3925 1 7 142065412 142065412 G C ENST00000549489 +8371.1 MGAM p.P1272S 55 2.02358816221002 0 2 7 142058323 142058323 C T ENST00000549489 +8371.1 MGAM p.A1260T 55 0.00113506144526857 17.0695 1 7 142058287 142058287 G A ENST00000549489 +8371.1 MGAM p.M1266T 55 0.0267194735549917 7.25 1 7 142058306 142058306 T C ENST00000549489 +8371.1 MGAM p.P1272L 55 2.02358816221002 0 1 7 142058324 142058324 C T ENST00000549489 +8371.1 MGAM p.Q1573L 55 0.0755046432540417 15.9105 1 7 142094811 142094811 A T ENST00000549489 +8371.1 MGAM p.D1593H 55 0.00583907600627093 15.4735 1 7 142095571 142095571 G C ENST00000549489 +8371.1 MGAM p.S1605Y 55 1.02041263062808 7.9725 1 7 142095608 142095608 C A ENST00000549489 +8371.1 MGAM p.S1605F 55 1.02041263062808 7.9725 1 7 142095608 142095608 C T ENST00000549489 +8371.1 MGAM p.Q1610H 55 0.0345874799637367 6.797 1 7 142095624 142095624 G C ENST00000549489 +8371.1 MGAM p.E1721K 55 0.0737324963357869 16.0055 1 7 142099712 142099712 G A ENST00000549489 +8371.2 MGAM p.E1800K 46 2.00636910026049 0 3 7 142103341 142103341 G A ENST00000549489 +8371.2 MGAM p.W1719L 46 0.0315119798492819 7.646 1 7 142099707 142099707 G T ENST00000549489 +8371.2 MGAM p.K1732E 46 0.0051365244679457 18.413 1 7 142100809 142100809 A G ENST00000549489 +8371.2 MGAM p.M1734T 46 0.0196825955536153 13.616 1 7 142100816 142100816 T C ENST00000549489 +8371.2 MGAM p.S1824C 46 0.00970084037460975 16.515 1 7 142103414 142103414 C G ENST00000549489 +8371.2 MGAM p.D1837H 46 0.015390720646523 9.6105 1 7 142105826 142105826 G C ENST00000549489 +8371.2 MGAM p.R1841K 46 0.00453325990777478 17.8985 1 7 142105839 142105839 G A ENST00000549489 +8371.3 MGAM p.D1754E 39 1.07622190939523 0 1 7 142100877 142100877 T G ENST00000549489 +8371.3 MGAM p.P1240R 39 0.0632768971097328 9.598 1 7 142058228 142058228 C G ENST00000549489 +8371.3 MGAM p.Y1241H 39 0.0334065656289034 8.9965 1 7 142058230 142058230 T C ENST00000549489 +8371.3 MGAM p.R1311W 39 0.00736177716201327 18.3325 1 7 142059583 142059583 C T ENST00000549489 +8371.3 MGAM p.G1416C 39 0.0181612326584655 19.3915 1 7 142062691 142062691 G T ENST00000549489 +8371.3 MGAM p.V1497M 39 0.0614040600467351 17.6905 1 7 142065339 142065339 G A ENST00000549489 +8371.3 MGAM p.Q1498L 39 0.0671517406691886 15.4515 1 7 142065343 142065343 A T ENST00000549489 +8371.3 MGAM p.R1504Q 39 0.0593809459023872 8.1695 1 7 142065361 142065361 G A ENST00000549489 +8371.3 MGAM p.D1754N 39 1.07622190939523 0 1 7 142100875 142100875 G A ENST00000549489 +8371.3 MGAM p.G1755W 39 0.186372600860383 3.8475 1 7 142100878 142100878 G T ENST00000549489 +8371.4 MGAM p.P1078L 29 1.07357071896171 0 1 7 142054827 142054827 C T ENST00000549489 +8371.4 MGAM p.G1014E 29 0.0197765680459984 9.0615 1 7 142052866 142052866 G A ENST00000549489 +8371.4 MGAM p.T1043S 29 0.0204718071094965 15.043 1 7 142052952 142052952 A T ENST00000549489 +8371.4 MGAM p.T1077P 29 0.143474962169909 3.8025 1 7 142054823 142054823 A C ENST00000549489 +8371.4 MGAM p.P1078S 29 1.07357071896171 0 1 7 142054826 142054826 C T ENST00000549489 +8371.5 MGAM p.R1510H 24 1.00831362100538 0 1 7 142065379 142065379 G A ENST00000549489 +8371.5 MGAM p.P1160T 24 0.0575788279290445 13.6185 1 7 142055721 142055721 C A ENST00000549489 +8371.5 MGAM p.G1161E 24 0.0480382752906859 15.917 1 7 142055725 142055725 G A ENST00000549489 +8371.5 MGAM p.L1450M 24 2.4573165556918e-05 18.0635 1 7 142064386 142064386 T A ENST00000549489 +8371.5 MGAM p.R1510C 24 1.00831362100538 0 1 7 142065378 142065378 C T ENST00000549489 +8371.5 MGAM p.G1525R 24 0.0299016694080708 6.9325 1 7 142065423 142065423 G A ENST00000549489 +8371.5 MGAM p.S1537F 24 0.0256013914324972 16.879 1 7 142065460 142065460 C T ENST00000549489 +8371.5 MGAM p.F1560S 24 0.00402384648606977 15.679 1 7 142094772 142094772 T C ENST00000549489 +8371.6 MGAM p.R1570C 16 1.00329582834814 0 2 7 142094801 142094801 C T ENST00000549489 +8371.6 MGAM p.G1575E 16 0.00387518433848591 12.1045 1 7 142094817 142094817 G A ENST00000549489 +8371.6 MGAM p.R1668C 16 1.00306831933821 9.3485 1 7 142096413 142096413 C T ENST00000549489 +8371.6 MGAM p.R1668H 16 1.00306831933821 9.3485 1 7 142096414 142096414 G A ENST00000549489 +8371.7 MGAM p.P1071L 12 1.00000262281789 0 1 7 142054806 142054806 C T ENST00000549489 +8371.7 MGAM p.K1053M 12 3.92579710621363e-05 18.5405 1 7 142052983 142052983 A T ENST00000549489 +8371.7 MGAM p.P1071S 12 1.00000262281789 0 1 7 142054805 142054805 C T ENST00000549489 +8371.8 MGAM p.R1250L 9 0.0492750108785185 0 1 7 142058258 142058258 G T ENST00000549489 +8371.8 MGAM p.G1252D 9 0.0492750108785174 4.343 1 7 142058264 142058264 G A ENST00000549489 +8371.9 MGAM p.R1061L 7 0.0173130054353895 0 1 7 142054776 142054776 G T ENST00000549489 +8371.9 MGAM p.D1056N 7 0.0173130054353895 5.852 1 7 142054760 142054760 G A ENST00000549489 +8371.10 MGAM p.M1541I 5 0.00503078762983476 0 1 7 142094624 142094624 G A ENST00000549489 +8371.10 MGAM p.P1579T 5 0.00503078761534604 7.635 1 7 142094828 142094828 C A ENST00000549489 +8374.0 MGAM p.P1359S 4 1.07733334268787 0 2 7 142060326 142060326 C T ENST00000549489 +8374.0 MGAM p.R1285W 4 0.0665659097723457 6.3235 1 7 142059505 142059505 C T ENST00000549489 +8374.0 MGAM p.D1357H 4 0.0588514262919573 6.8265 1 7 142060320 142060320 G C ENST00000549489 +8374.0 MGAM p.D1360N 4 0.115207342573223 4.1575 1 7 142060329 142060329 G A ENST00000549489 +8375.0 MGAM p.R1387H 5 0.0136670982237778 0 1 7 142062605 142062605 G A ENST00000549489 +8375.0 MGAM p.D1337N 5 0.00143827997579878 9.459 1 7 142059916 142059916 G A ENST00000549489 +8375.0 MGAM p.L1462V 5 0.00122126605291525 16.7145 1 7 142064422 142064422 C G ENST00000549489 +8375.0 MGAM p.Q1468H 5 0.00893079845628019 7.026 1 7 142064442 142064442 G C ENST00000549489 +8375.0 MGAM p.P1471S 5 0.00460550043908309 7.7755 1 7 142064449 142064449 C T ENST00000549489 +8376.0 MGAM p.P1408Q 4 1.07298956444251 0 1 7 142062668 142062668 C A ENST00000549489 +8376.0 MGAM p.N1404K 4 0.0659599459964285 5.0445 1 7 142062657 142062657 T A ENST00000549489 +8376.0 MGAM p.P1408S 4 1.07298956444251 0 1 7 142062667 142062667 C T ENST00000549489 +8376.0 MGAM p.E1409D 4 0.0907358492057067 4.55 1 7 142062672 142062672 G C ENST00000549489 +8377.0 MGAM p.V1646M 4 1.00376151827711 0 1 7 142096347 142096347 G A ENST00000549489 +8377.0 MGAM p.V1646L 4 1.00376151827711 0 1 7 142096347 142096347 G T ENST00000549489 +8377.0 MGAM p.G1695R 4 0.0096102583484373 8.0575 1 7 142099634 142099634 G A ENST00000549489 +8377.0 MGAM p.K1698R 4 0.00362167643739455 16.953 1 7 142099644 142099644 A G ENST00000549489 +8378.0 MGAM p.G1790C 4 0.0202402766682718 0 1 7 142103311 142103311 G T ENST00000549489 +8378.0 MGAM p.P1793L 4 0.0187592721517325 5.8215 1 7 142103321 142103321 C T ENST00000549489 +8378.0 MGAM p.V1816M 4 0.00234811804295989 17.354 1 7 142103389 142103389 G A ENST00000549489 +8378.0 MGAM p.N1847T 4 0.00596487169479163 8.6145 1 7 142105857 142105857 A C ENST00000549489 +8379.0 MGMT p.A82V 3 0.0176608237524331 0 1 10 129707921 129707921 C T ENST00000306010 +8379.0 MGMT p.R40C 3 0.0126588479591312 6.311 1 10 129536277 129536277 C T ENST00000306010 +8379.0 MGMT p.P87L 3 0.00512958322740904 7.625 1 10 129707936 129707936 C T ENST00000306010 +838.0 ANK2 p.D1103Y 3 1.00361447042202 0 1 4 113333136 113333136 G T ENST00000357077 +838.0 ANK2 p.S1099C 3 0.00722894084404572 8.112 1 4 113333124 113333124 A T ENST00000357077 +838.0 ANK2 p.D1103E 3 1.00361447042202 0 1 4 113333138 113333138 C A ENST00000357077 +8380.0 MGMT p.P113R 2 0.0120056484833238 0 1 10 129708014 129708014 C G ENST00000306010 +8380.0 MGMT p.P111L 2 0.0120056484833238 6.38014285714286 1 10 129708008 129708008 C T ENST00000306010 +8381.0 MGMT p.R166K 2 0.0131429101818334 0 1 10 129759331 129759331 G A ENST00000306010 +8381.0 MGMT p.G162A 2 0.0131429101818334 6.24957142857143 1 10 129759319 129759319 G C ENST00000306010 +8382.0 MGMT p.L207F 4 0.00771244808468167 0 1 10 129766901 129766901 G T ENST00000306010 +8382.0 MGMT p.H177D 4 0.00148292600436319 17.5798333333333 1 10 129766809 129766809 C G ENST00000306010 +8382.0 MGMT p.V186M 4 0.00494652978524886 8.1775 1 10 129766836 129766836 G A ENST00000306010 +8382.0 MGMT p.G204R 4 0.00426801770766595 7.8772 1 10 129766890 129766890 G C ENST00000306010 +8383.0 MIA p.S74F 2 0.014838612419979 0 1 19 40775845 40775845 C T ENST00000263369 +8383.0 MIA p.C36Y 2 0.014838612419979 6.0745 1 19 40775649 40775649 G A ENST00000263369 +8384.0 MIB1 p.F226L 3 0.00834309125423126 0 1 18 21778144 21778144 C G ENST00000261537 +8384.0 MIB1 p.E33K 3 0.00167294640844778 9.233 1 18 21741680 21741680 G A ENST00000261537 +8384.0 MIB1 p.G224S 3 0.00669235121929412 7.22566666666667 1 18 21778136 21778136 G A ENST00000261537 +8385.0 MIB1 p.G37R 2 0.0098454077117309 0 1 18 21741692 21741692 G C ENST00000261537 +8385.0 MIB1 p.V51L 2 0.0098454077117309 6.66633333333333 1 18 21741734 21741734 G C ENST00000261537 +8386.0 MIB1 p.H80D 2 0.0291842404910203 0 1 18 21765780 21765780 C G ENST00000261537 +8386.0 MIB1 p.I93V 2 0.0291842404910203 5.09866666666667 1 18 21765819 21765819 A G ENST00000261537 +8387.0 MIB1 p.V195D 2 0.00151094479629807 0 1 18 21773676 21773676 T A ENST00000261537 +8387.0 MIB1 p.D198N 2 0.00151094479629807 9.37033333333333 1 18 21773684 21773684 G A ENST00000261537 +8388.0 MIB1 p.H292Y 3 0.00507357823013084 0 1 18 21779651 21779651 C T ENST00000261537 +8388.0 MIB1 p.I288F 3 0.00352545267438961 8.833 1 18 21779639 21779639 A T ENST00000261537 +8388.0 MIB1 p.P308L 3 0.00421340034954542 8.43933333333333 1 18 21791388 21791388 C T ENST00000261537 +8389.0 MIB1 p.Q334K 2 0.00565993029123 0 1 18 21791465 21791465 C A ENST00000261537 +8389.0 MIB1 p.I375F 2 0.00565993029123 7.465 1 18 21798114 21798114 A T ENST00000261537 +839.0 ANK2 p.R1138Q 2 0.00115011991171385 0 1 4 113335879 113335879 G A ENST00000357077 +839.0 ANK2 p.R1141L 2 0.00115011991171385 9.764 1 4 113335888 113335888 G T ENST00000357077 +8390.0 MIB1 p.L523V 2 0.0103015126132216 0 1 18 21815703 21815703 T G ENST00000261537 +8390.0 MIB1 p.R530Q 2 0.0103015126132216 6.601 1 18 21815725 21815725 G A ENST00000261537 +8391.0 MIB1 p.L583W 4 0.0493450628372785 0 1 18 21819565 21819565 T G ENST00000261537 +8391.0 MIB1 p.D577N 4 0.0448724458527241 5 1 18 21819546 21819546 G A ENST00000261537 +8391.0 MIB1 p.L582F 4 0.0242716266699784 6.259 1 18 21819561 21819561 C T ENST00000261537 +8391.0 MIB1 p.E627K 4 0.00757744124183126 7.633 1 18 21838414 21838414 G A ENST00000261537 +8392.0 MICAL1 p.S1057N 3 0.0363141643666272 0 1 6 109444225 109444225 C T ENST00000358807 +8392.0 MICAL1 p.R1054C 3 0.0341508033388007 5.007 1 6 109444235 109444235 G A ENST00000358807 +8392.0 RAB10 p.A82S 3 0.00826748509167276 7.583 1 2 26109823 26109823 G T ENST00000264710 +8393.0 MICALCL p.R628G 4 0.0160016008289346 0 1 11 12354836 12354836 A G ENST00000256186 +8393.0 MICAL1 p.L956F 4 0.00330473043047675 15.04 1 6 109445210 109445210 C G ENST00000358807 +8393.0 RAB10 p.I39F 4 0.00879264717588966 7.181 1 2 26034723 26034723 A T ENST00000264710 +8393.0 RAB10 p.I42L 4 0.0142445450141056 6.783 1 2 26034732 26034732 A T ENST00000264710 +8394.0 MICAL1 p.F722L 2 0.0237982615578635 0 1 6 109447136 109447136 A G ENST00000358807 +8394.0 MICAL1 p.F717L 2 0.0237982615578635 5.393 1 6 109447149 109447149 G C ENST00000358807 +8395.0 MICAL1 p.D695N 2 0.00379416990445951 0 1 6 109447217 109447217 C T ENST00000358807 +8395.0 MICAL1 p.G692D 2 0.00379416990445951 8.042 1 6 109447225 109447225 C T ENST00000358807 +8396.0 MICAL1 p.P584T 2 0.0154526705684521 0 1 6 109448308 109448308 G T ENST00000358807 +8396.0 MICAL1 p.E577D 2 0.0154526705684521 6.016 1 6 109448327 109448327 C A ENST00000358807 +8397.0 MICAL2 p.M610I 2 0.00862655349346166 0 1 11 12226312 12226312 G A ENST00000256194 +8397.0 MICAL2 p.D606N 2 0.00862655349346166 6.857 1 11 12226298 12226298 G A ENST00000256194 +8398.0 MICAL3 p.E1844Q 4 0.0790603317909943 0 1 22 17810729 17810729 C G ENST00000441493 +8398.0 MICAL3 p.R1929L 4 0.0022169402055293 9.783 1 22 17791036 17791036 C A ENST00000441493 +8398.0 MICAL3 p.E1924K 4 0.00414371038493086 9.476 1 22 17791052 17791052 C T ENST00000441493 +8398.0 MICAL3 p.E1843Q 4 0.0783523459810994 3.708 1 22 17810732 17810732 C G ENST00000441493 +8399.0 RAB8A p.D174V 19 0.0657698253082082 0 1 19 16129594 16129594 A T ENST00000300935 +8399.0 MICALCL p.R671H 19 0.0614346374914354 15.255 1 11 12358403 12358403 G A ENST00000256186 +8399.0 MICALCL p.I672M 19 0.0475094207851029 18.271 1 11 12358407 12358407 C G ENST00000256186 +8399.0 RAB8A p.K3N 19 0.0146609379501375 15.241 1 19 16111910 16111910 G C ENST00000300935 +8399.0 RAB8A p.Y5C 19 0.0301020157678979 8.685 1 19 16111915 16111915 A G ENST00000300935 +8399.0 RAB8A p.G18R 19 0.0050642083062876 17.504 1 19 16111953 16111953 G A ENST00000300935 +8399.0 RAB8A p.M173I 19 0.0468943996867825 4.78122222222222 1 19 16129592 16129592 G C ENST00000300935 +8399.0 RAB8A p.K175N 19 0.0345484542168132 5.21555555555556 1 19 16129598 16129598 A C ENST00000300935 +8399.1 RAB8A p.L13P 11 0.027999557526517 0 1 19 16111939 16111939 T C ENST00000300935 +8399.1 RAB3IP p.A214T 11 0.00637461885200147 19.3116666666667 1 12 69784801 69784801 G A ENST00000550536 +8399.1 RAB8A p.C23R 11 0.0243755993929095 9.95 1 19 16111968 16111968 T C ENST00000300935 +8399.1 RAB8A p.D44Y 11 0.00252938003427612 9.53833333333333 1 19 16118231 16118231 G T ENST00000300935 +8399.1 RAB8A p.M85I 11 0.025679560120764 5.28666666666667 1 19 16125478 16125478 G A ENST00000300935 +8399.1 RAB8A p.A152T 11 0.0233597155222334 15.3713333333333 1 19 16128065 16128065 G A ENST00000300935 +8399.2 RAB3IP p.E210K 5 0.00750464737463655 0 1 12 69784789 69784789 G A ENST00000550536 +8399.2 RAB8A p.K10E 5 0.00750464737463654 7.058 1 19 16111929 16111929 A G ENST00000300935 +84.0 ABHD14B p.D193G 2 0.0207319553218307 0 1 3 51969481 51969481 T C ENST00000483233 +84.0 ABHD14B p.A186V 2 0.0207319553218307 5.592 1 3 51969502 51969502 G A ENST00000483233 +840.0 ANK2 p.G1186V 3 0.0785844229958343 0 1 4 113336023 113336023 G T ENST00000357077 +840.0 ANK2 p.P1166T 3 0.0494373551616967 4.415 1 4 113335962 113335962 C A ENST00000357077 +840.0 ANK2 p.G1267R 3 0.0342693413271674 4.979 1 4 113339228 113339228 G A ENST00000357077 +8400.0 MICALCL p.Q655L 2 0.00129574720761442 0 1 11 12358355 12358355 A T ENST00000256186 +8400.0 MICALCL p.H619Y 2 0.00129574720761442 9.592 1 11 12354809 12354809 C T ENST00000256186 +8401.0 MICU1 p.R301H 2 0.0188799663029678 0 1 10 72475131 72475131 C T ENST00000361114 +8401.0 MICU1 p.E298K 2 0.0188799663029678 5.727 1 10 72475141 72475141 C T ENST00000361114 +8402.0 MICU1 p.Y209C 2 0.00110709903591643 0 1 10 72508181 72508181 T C ENST00000361114 +8402.0 MICU1 p.D151Y 2 0.00110709903591643 9.819 1 10 72551221 72551221 C A ENST00000361114 +8403.0 MID1 p.D377H 2 0.0324868573492275 0 1 X 10474635 10474635 C G ENST00000317552 +8403.0 MID1 p.Y378C 2 0.0324868573492275 4.944 1 X 10474631 10474631 T C ENST00000317552 +8404.0 MID1 p.R327H 2 0.001603010954708 0 1 X 10482513 10482513 C T ENST00000317552 +8404.0 MID1 p.H325Y 2 0.001603010954708 9.285 1 X 10482520 10482520 G A ENST00000317552 +8405.0 MID1 p.R160P 2 0.015992064431468 0 1 X 10567069 10567069 C G ENST00000317552 +8405.0 MID1 p.H159R 2 0.015992064431468 5.9665 1 X 10567072 10567072 T C ENST00000317552 +8406.0 MID1 p.D143N 3 0.0159314117568533 0 1 X 10567121 10567121 C T ENST00000317552 +8406.0 MID1 p.C145F 3 0.0143552159733223 6.34 1 X 10567114 10567114 C A ENST00000317552 +8406.0 MID1 p.A130T 3 0.00559783673444501 8.123 1 X 10567160 10567160 C T ENST00000317552 +8407.0 MID1 p.R101S 3 1.01243887654342 0 1 X 10567247 10567247 G T ENST00000317552 +8407.0 MID1 p.R101H 3 1.01243887654342 0 1 X 10567246 10567246 C T ENST00000317552 +8407.0 MID1 p.T100I 3 0.0248777530868369 6.329 1 X 10567249 10567249 G A ENST00000317552 +8408.0 MID2 p.R180G 3 0.00457375687343807 0 1 X 107841203 107841203 C G ENST00000262843 +8408.0 MID2 p.P186S 3 0.00359800299351702 8.12 1 X 107841221 107841221 C T ENST00000262843 +8408.0 MID2 p.R191Q 3 0.000982793846448248 9.996 1 X 107841237 107841237 G A ENST00000262843 +8409.0 MID2 p.E380A 2 0.00141302234948293 0 1 X 107916067 107916067 A C ENST00000262843 +8409.0 MID2 p.D377H 2 0.00141302234948293 9.467 1 X 107916057 107916057 G C ENST00000262843 +841.0 ANK2 p.Q1180H 3 1.00269033212184 0 1 4 113336006 113336006 G C ENST00000357077 +841.0 ANK2 p.Q1180P 3 1.00269033212184 0 1 4 113336005 113336005 A C ENST00000357077 +841.0 ANK2 p.I1276S 3 0.00538066424368413 8.538 1 4 113339256 113339256 T G ENST00000357077 +8410.0 MID2 p.Q437K 2 0.0050587617142751 0 1 X 107917613 107917613 C A ENST00000262843 +8410.0 MID2 p.E460D 2 0.0050587617142751 7.627 1 X 107917684 107917684 G T ENST00000262843 +8411.0 MIEF1 p.L140V 3 0.00996498295429151 0 1 22 39512327 39512327 C G ENST00000325301 +8411.0 MIEF1 p.R144Q 3 0.00716145273514796 7.1296 1 22 39512340 39512340 G A ENST00000325301 +8411.0 MIEF1 p.I366F 3 0.00284385985765532 8.4682 1 22 39514027 39514027 A T ENST00000325301 +8412.0 MIEF1 p.R250H 3 1.0013012962627 0 2 22 39513680 39513680 G A ENST00000325301 +8412.0 MIEF1 p.P180L 3 0.00451611633362967 9.5886 1 22 39512448 39512448 C T ENST00000325301 +8412.0 MIEF1 p.R182L 3 0.00192349087207619 18.6144 1 22 39512454 39512454 G T ENST00000325301 +8413.0 MIEF1 p.L318F 4 0.0188474163052095 0 1 22 39513883 39513883 C T ENST00000325301 +8413.0 MIEF1 p.Q212H 4 0.0150685014266215 6.4116 1 22 39513567 39513567 G C ENST00000325301 +8413.0 MIEF1 p.W215L 4 0.0137061995031891 7.1426 1 22 39513575 39513575 G T ENST00000325301 +8413.0 MIEF1 p.R234P 4 0.00335263110117168 15.378 1 22 39513632 39513632 G C ENST00000325301 +8414.0 MIEF1 p.A344V 6 1.05324379345439 0 1 22 39513962 39513962 C T ENST00000325301 +8414.0 MIEF1 p.L339P 6 0.0292123768063251 11.981 1 22 39513947 39513947 T C ENST00000325301 +8414.0 MIEF1 p.L341M 6 0.051897117074061 6.7068 1 22 39513952 39513952 C A ENST00000325301 +8414.0 MIEF1 p.P343L 6 0.0948699040850862 4.5254 1 22 39513959 39513959 C T ENST00000325301 +8414.0 MIEF1 p.A344T 6 1.05324379345439 0 1 22 39513961 39513961 G A ENST00000325301 +8415.0 MIEF1 p.L450V 3 0.0300386516873034 0 1 22 39514279 39514279 C G ENST00000325301 +8415.0 MIEF1 p.L412F 3 0.0196695360804834 6.556 1 22 39514167 39514167 G C ENST00000325301 +8415.0 MIEF1 p.I416M 3 0.0284523931989437 5.687 1 22 39514179 39514179 C G ENST00000325301 +8416.0 MIEN1 p.K104N 2 0.0398300196037269 0 1 17 39729558 39729558 C G ENST00000394231 +8416.0 MIEN1 p.L102P 2 0.0398300196037269 4.65 1 17 39729565 39729565 A G ENST00000394231 +8417.0 MIEN1 p.A64S 4 0.0503140771927886 0 1 17 39729759 39729759 C A ENST00000394231 +8417.0 MIEN1 p.E66K 4 0.013805890540682 6.875 1 17 39729753 39729753 C T ENST00000394231 +8417.0 MIEN1 p.G63D 4 0.0480005755083301 4.661 1 17 39729761 39729761 C T ENST00000394231 +8417.0 MIEN1 p.E36K 4 0.0134581409432594 8.785 1 17 39730275 39730275 C T ENST00000394231 +8418.0 MIEN1 p.A45T 2 0.0182621445087695 0 1 17 39730248 39730248 C T ENST00000394231 +8418.0 MIEN1 p.S44G 2 0.0182621445087695 5.775 1 17 39730251 39730251 T C ENST00000394231 +8419.0 MINA p.V211L 2 0.0712154134300024 0 1 3 97959101 97959101 C G ENST00000333396 +8419.0 MINA p.S210N 2 0.0712154134300024 3.81166666666667 1 3 97959103 97959103 C T ENST00000333396 +842.0 ANK2 p.R1191Q 2 0.002051649500021 0 1 4 113336038 113336038 G A ENST00000357077 +842.0 ANK2 p.R1193C 2 0.002051649500021 8.929 1 4 113336043 113336043 C T ENST00000357077 +8420.0 MIOX p.T52R 2 0.0083964779129336 0 1 22 50487720 50487720 C G ENST00000216075 +8420.0 MIOX p.N164K 2 0.0083964779129336 6.896 1 22 50489123 50489123 C A ENST00000216075 +8421.0 MIOX p.R107Q 3 1.04994803518778 0 2 22 50488028 50488028 G A ENST00000216075 +8421.0 MIOX p.E104K 3 0.113471278671806 4.651 1 22 50488018 50488018 G A ENST00000216075 +8421.0 MIOX p.G105D 3 0.0541576646315538 6.623 1 22 50488022 50488022 G A ENST00000216075 +8422.0 MIOX p.V140I 4 1.00354460312395 0 2 22 50489049 50489049 G A ENST00000216075 +8422.0 MIOX p.A130T 4 0.00377370260298698 9.051 1 22 50488322 50488322 G A ENST00000216075 +8422.0 MIOX p.T143I 4 0.00595346321851266 9.239 1 22 50489059 50489059 C T ENST00000216075 +8422.0 MIOX p.V154M 4 0.00264919869207971 17.804 1 22 50489091 50489091 G A ENST00000216075 +8423.0 MIOX p.R247Q 2 0.00767828592613477 0 1 22 50489635 50489635 G A ENST00000216075 +8423.0 MIOX p.T227M 2 0.00767828592613477 7.025 1 22 50489575 50489575 C T ENST00000216075 +8424.0 MIS12 p.L78V 2 0.001043755850792 0 1 17 5489094 5489094 C G ENST00000381165 +8424.0 MIS12 p.E83Q 2 0.001043755850792 9.904 1 17 5489109 5489109 G C ENST00000381165 +8425.0 MIS12 p.K105E 2 0.00110097696498576 0 1 17 5489175 5489175 A G ENST00000381165 +8425.0 NSL1 p.R126C 2 0.00110097696498576 9.827 1 1 212784431 212784431 G A ENST00000366977 +8426.0 MITD1 p.M204T 2 0.0419263195275707 0 1 2 99169593 99169593 A G ENST00000289359 +8426.0 MITD1 p.F241L 2 0.0419263195275707 4.576 1 2 99169402 99169402 A T ENST00000289359 +8427.0 MITD1 p.L157V 3 0.0145601388749621 0 1 2 99171351 99171351 G C ENST00000289359 +8427.0 MITD1 p.S190F 3 0.00666087153689827 7.2415 1 2 99170561 99170561 G A ENST00000289359 +8427.0 MITD1 p.R126T 3 0.00800436367453102 6.9745 1 2 99171523 99171523 C G ENST00000289359 +8428.0 MITD1 p.K64Q 5 0.0279515069866577 0 1 2 99173978 99173978 T G ENST00000289359 +8428.0 MITD1 p.I65N 5 0.0265718633592243 5.236 1 2 99173974 99173974 A T ENST00000289359 +8428.0 MITD1 p.E40K 5 0.0173583295403159 18.254 1 2 99180864 99180864 C T ENST00000289359 +8428.0 MITD1 p.A15S 5 0.00374795645388469 9.466 1 2 99180939 99180939 C A ENST00000289359 +8429.0 MITF p.G266E 2 0.00516505705133818 0 1 3 69949085 69949085 G A ENST00000352241 +8429.0 MITF p.Q268H 2 0.00516505705133818 7.597 1 3 69949092 69949092 A T ENST00000352241 +843.0 ANK2 p.P1391T 4 0.0212073287604344 0 1 4 113343065 113343065 C A ENST00000357077 +843.0 ANK2 p.F1299S 4 0.00102934238908222 15.739 1 4 113341690 113341690 T C ENST00000357077 +843.0 ANK2 p.G1387S 4 0.00315944099842704 8.332 1 4 113343053 113343053 G A ENST00000357077 +843.0 ANK2 p.R1418H 4 0.0191529104234061 5.789 1 4 113345904 113345904 G A ENST00000357077 +8430.0 MKI67 p.D518H 4 1.00743189901012 0 1 10 128113531 128113531 C G ENST00000368654 +8430.0 MKI67 p.D518N 4 1.00743189901012 0 1 10 128113531 128113531 C T ENST00000368654 +8430.0 MKI67 p.G530V 4 0.00209651777908528 16.626 1 10 128113494 128113494 C A ENST00000368654 +8430.0 MKI67 p.P526S 4 0.0182816611721766 7.705 1 10 128113507 128113507 G A ENST00000368654 +8430.0 MKI67 p.P523A 4 0.0119062344982193 8.571 1 10 128113516 128113516 G C ENST00000368654 +8431.0 MKI67 p.I37T 6 0.0421930977841579 0 1 10 128123152 128123152 A G ENST00000368654 +8431.0 MKI67 p.R93C 6 0.00127254234482088 9.676 1 10 128122891 128122891 G A ENST00000368654 +8431.0 MKI67 p.I51F 6 0.00395934480996705 8.8655 1 10 128123111 128123111 T A ENST00000368654 +8431.0 MKI67 p.R38H 6 0.00608657032564608 7.9275 1 10 128123149 128123149 C T ENST00000368654 +8431.0 MKI67 p.D36E 6 0.04211899757438 4.8535 1 10 128123154 128123154 G C ENST00000368654 +8431.0 MKI67 p.S23R 6 0.00387481948094981 12.9195 1 10 128125599 128125599 G C ENST00000368654 +8432.0 MKL1 p.M350I 3 0.0408149685454238 0 1 22 40420408 40420408 C T ENST00000355630 +8432.0 MKL1 p.E354K 3 0.0302815192754377 5.061 1 22 40419378 40419378 C T ENST00000355630 +8432.0 MKL1 p.D348E 3 0.0111840229150505 6.525 1 22 40420414 40420414 G T ENST00000355630 +8433.0 MKNK1 p.S52F 2 0.00280846979071672 0 1 1 46580609 46580609 G A ENST00000371946 +8433.0 MKNK1 p.G58A 2 0.00280846979071672 8.476 1 1 46580591 46580591 C G ENST00000371946 +8434.0 MKNK2 p.D333N 3 0.0333800635509366 0 1 19 2041153 2041153 C T ENST00000250896 +8434.0 MKNK2 p.M381I 3 0.0171057904536278 6.3265 1 19 2040145 2040145 C T ENST00000250896 +8434.0 MKNK2 p.C339S 3 0.0255649536832675 5.579 1 19 2041134 2041134 C G ENST00000250896 +8435.0 MKNK2 p.A254V 3 1.04183922678058 0 1 19 2042024 2042024 G A ENST00000250896 +8435.0 MKNK2 p.M257V 3 0.0836784535611526 4.579 1 19 2042016 2042016 T C ENST00000250896 +8435.0 MKNK2 p.A254T 3 1.04183922678058 0 1 19 2042025 2042025 C T ENST00000250896 +8436.0 MKNK2 p.F155I 4 0.0231552113104672 0 1 19 2043154 2043154 A T ENST00000250896 +8436.0 MKNK2 p.L157Q 4 0.0131377015831296 7.055 1 19 2043147 2043147 A T ENST00000250896 +8436.0 MKNK2 p.L133M 4 0.0013376778678563 16.618 1 19 2043525 2043525 G T ENST00000250896 +8436.0 MKNK2 p.V126F 4 0.0199260543142443 6 1 19 2043546 2043546 C A ENST00000250896 +8437.0 MLH1 p.V16M 3 0.0338428689275776 0 1 3 36993593 36993593 G A ENST00000231790 +8437.0 MLH1 p.E13K 3 0.0252993336131562 5.375 1 3 36993584 36993584 G A ENST00000231790 +8437.0 MLH1 p.R18C 3 0.0109481142467356 6.681 1 3 36993599 36993599 C T ENST00000231790 +8438.0 MLH1 p.A202G 6 0.0275167533867505 0 1 3 37012027 37012027 C G ENST00000231790 +8438.0 MLH1 p.Q48E 6 0.0076980959895658 14.176 1 3 36996644 36996644 C G ENST00000231790 +8438.0 MLH1 p.V194I 6 0.0206994994531227 6.055 1 3 37011854 37011854 G A ENST00000231790 +8438.0 MLH1 p.R205S 6 0.0175543472832549 6.334 1 3 37012037 37012037 G T ENST00000231790 +8438.0 MLH1 p.S218F 6 0.00214487303936237 15.221 1 3 37012075 37012075 C T ENST00000231790 +8439.0 MLH1 p.E53D 3 0.0153530580764872 0 1 3 36996661 36996661 G C ENST00000231790 +8439.0 MLH1 p.K57N 3 0.0137196478517464 6.19 1 3 36996673 36996673 G C ENST00000231790 +8439.0 MLH1 p.E172K 3 0.00167877713710745 9.238 1 3 37008874 37008874 G A ENST00000231790 +844.0 ANK2 p.D1470N 3 0.086665772062645 0 1 4 113350231 113350231 G A ENST00000357077 +844.0 ANK2 p.M1471L 3 0.0485224025798002 4.546 1 4 113350234 113350234 A T ENST00000357077 +844.0 ANK2 p.K1475N 3 0.0495736133945974 4.511 1 4 113350248 113350248 A C ENST00000357077 +8440.0 MLH1 p.A210T 2 0.00134609878220276 0 1 3 37012050 37012050 G A ENST00000231790 +8440.0 MLH1 p.N187Y 2 0.00134609878220276 9.537 1 3 37011833 37011833 A T ENST00000231790 +8441.0 MLH1 p.E277K 2 0.0171815023330399 0 1 3 37017544 37017544 G A ENST00000231790 +8441.0 MLH1 p.A281V 2 0.0171815023330399 5.863 1 3 37017557 37017557 C T ENST00000231790 +8442.0 MLH1 p.I501V 3 0.0787493109271183 0 1 3 37028875 37028875 A G ENST00000231790 +8442.0 MLH1 p.I500L 3 0.0769373897210774 3.703 1 3 37028872 37028872 A C ENST00000231790 +8442.0 MLH1 p.T504S 3 0.00211332809248951 8.993 1 3 37028884 37028884 A T ENST00000231790 +8443.0 MLH1 p.I630T 3 0.0360762354401419 0 1 3 37047676 37047676 T C ENST00000231790 +8443.0 MLH1 p.E620K 3 0.00162419696295473 9.315 1 3 37047645 37047645 G A ENST00000231790 +8443.0 MLH1 p.D631H 3 0.0345603894705062 4.857 1 3 37047678 37047678 G C ENST00000231790 +8444.0 MLH1 p.F683L 2 0.00152814801120412 0 1 3 37048963 37048963 C A ENST00000231790 +8444.0 MLH1 p.V647L 2 0.00152814801120412 9.354 1 3 37048559 37048559 G C ENST00000231790 +8445.0 MLKL p.E418K 2 0.00922490647442759 0 1 16 74675089 74675089 C T ENST00000308807 +8445.0 MLKL p.K422T 2 0.00922490647442759 6.76025 1 16 74675076 74675076 T G ENST00000308807 +8446.0 MLKL p.Q380E 2 0.0380357536109674 0 1 16 74675665 74675665 G C ENST00000308807 +8446.0 MLKL p.S378L 2 0.0380357536109674 4.7165 1 16 74675670 74675670 G A ENST00000308807 +8447.0 MLKL p.Q245H 2 0.00161752082291903 0 1 16 74685571 74685571 C G ENST00000308807 +8447.0 MLKL p.E351K 2 0.00161752082291903 9.272 1 16 74675752 74675752 C T ENST00000308807 +8448.0 MLKL p.K346R 2 0.0071232433846504 0 1 16 74678900 74678900 T C ENST00000308807 +8448.0 MLKL p.P260L 2 0.0071232433846504 7.13325 1 16 74685527 74685527 G A ENST00000308807 +8449.0 MLKL p.E199K 2 0.0186911610650253 0 1 16 74691404 74691404 C T ENST00000308807 +8449.0 MLKL p.S202L 2 0.0186911610650253 5.7415 1 16 74691394 74691394 G A ENST00000308807 +845.0 ANK2 p.S1485F 2 0.0158321390649857 0 1 4 113353072 113353072 C T ENST00000357077 +845.0 ANK2 p.T1482K 2 0.0158321390649857 5.981 1 4 113353063 113353063 C A ENST00000357077 +8450.0 MLKL p.A134T 4 0.0308976951365999 0 1 16 74695358 74695358 C T ENST00000308807 +8450.0 MLKL p.E136K 4 0.0132938816698939 6.78 1 16 74695352 74695352 C T ENST00000308807 +8450.0 MLKL p.W133C 4 0.0200193524932006 5.9 1 16 74695359 74695359 C G ENST00000308807 +8450.0 MLKL p.I96T 4 0.00614246000881169 7.629 1 16 74695471 74695471 A G ENST00000308807 +8451.0 MLKL p.E119Q 2 0.0074115962120348 0 1 16 74695403 74695403 C G ENST00000308807 +8451.0 MLKL p.R121H 2 0.0074115962120348 7.076 1 16 74695396 74695396 C T ENST00000308807 +8452.0 MLLT10 p.R81S 4 0.0206141555504225 0 1 10 21586296 21586296 A T ENST00000307729 +8452.0 MLLT10 p.K88N 4 0.0197447531887322 5.816 1 10 21586317 21586317 G T ENST00000307729 +8452.0 MLLT10 p.H102D 4 0.00595895751921163 8.4495 1 10 21595339 21595339 C G ENST00000307729 +8452.0 MLLT10 p.Q172L 4 0.00111170053382753 18.2695 1 10 21614836 21614836 A T ENST00000307729 +8453.0 MLLT10 p.H160R 2 0.0084343932291514 0 1 10 21612421 21612421 A G ENST00000307729 +8453.0 MLLT10 p.C162F 2 0.0084343932291514 6.8895 1 10 21612427 21612427 G T ENST00000307729 +8454.0 MLLT3 p.K90N 5 0.0369720503538908 0 1 9 20456710 20456710 T A ENST00000380338 +8454.0 MLLT3 p.P142L 5 0.00176034940617319 19.0385 1 9 20414421 20414421 G A ENST00000380338 +8454.0 MLLT3 p.K137N 5 0.00285248312550165 9.887 1 9 20448132 20448132 C A ENST00000380338 +8454.0 MLLT3 p.P62S 5 0.00380031990465888 8.704 1 9 20620663 20620663 G A ENST00000380338 +8454.0 MLLT3 p.P60S 5 0.0349514655301726 4.899 1 9 20620669 20620669 G A ENST00000380338 +8455.0 MLLT3 p.S42G 2 0.016299821773904 0 1 9 20620723 20620723 T C ENST00000380338 +8455.0 MLLT3 p.H41R 2 0.016299821773904 5.939 1 9 20620725 20620725 T C ENST00000380338 +8456.0 MLST8 p.H311Y 4 0.0428316506905902 0 1 16 2208827 2208827 C T ENST00000569417 +8456.0 MLST8 p.R25G 4 0.0266735315899495 5.51 1 16 2206158 2206158 C G ENST00000569417 +8456.0 MLST8 p.R36Q 4 0.00321097925887952 13.8263333333333 1 16 2206192 2206192 G A ENST00000569417 +8456.0 MLST8 p.Q312R 4 0.0224152889277257 5.586 1 16 2208831 2208831 A G ENST00000569417 +8457.0 MLST8 p.T233M 2 0.0215749346538172 0 1 16 2208334 2208334 C T ENST00000569417 +8457.0 MLST8 p.T249M 2 0.0215749346538172 5.5345 1 16 2208497 2208497 C T ENST00000569417 +8458.0 MLST8 p.T256M 2 0.00099363251181903 0 1 16 2208518 2208518 C T ENST00000569417 +8458.0 MLST8 p.T243M 2 0.00099363251181903 9.975 1 16 2208479 2208479 C T ENST00000569417 +8459.0 MLYCD p.R235K 6 0.0368796152972403 0 1 16 83908188 83908188 G A ENST00000262430 +8459.0 MLYCD p.V221L 6 0.0100465064516732 13.932 1 16 83908145 83908145 G T ENST00000262430 +8459.0 MLYCD p.R230C 6 0.01757360529996 7.099 1 16 83908172 83908172 C T ENST00000262430 +8459.0 MLYCD p.V255M 6 0.0260649473395666 6.335 1 16 83908247 83908247 G A ENST00000262430 +8459.0 MLYCD p.L257P 6 0.0295531731485785 5.867 1 16 83908254 83908254 T C ENST00000262430 +846.0 ANK2 p.A1519T 3 0.0255249170573559 0 1 4 113353173 113353173 G A ENST00000357077 +846.0 ANK2 p.I1515M 3 0.0213031319855369 5.559 1 4 113353163 113353163 C G ENST00000357077 +846.0 ANK2 p.T1523I 3 0.00440476842164267 7.857 1 4 113353186 113353186 C T ENST00000357077 +8460.0 MLYCD p.I433M 2 0.0155063183544659 0 1 16 83915306 83915306 C G ENST00000262430 +8460.0 MLYCD p.Q479R 2 0.0155063183544659 6.011 1 16 83915443 83915443 A G ENST00000262430 +8461.0 MMAA p.R300Q 3 1.0011554709189 0 2 4 145654073 145654073 G A ENST00000281317 +8461.0 MMAA p.D294N 3 0.00117944693655572 19.49 1 4 145654054 145654054 G A ENST00000281317 +8461.0 MMAA p.L295F 3 0.00348495645396828 9.759 1 4 145654059 145654059 G T ENST00000281317 +8462.0 MMAA p.I389M 2 0.0175182199691955 0 1 4 145655344 145655344 T G ENST00000281317 +8462.0 MMAA p.R386W 2 0.0175182199691955 5.835 1 4 145655333 145655333 C T ENST00000281317 +8463.0 MMAA p.A400V 3 0.024713815842318 0 1 4 145655376 145655376 C T ENST00000281317 +8463.0 MMAA p.I398L 3 0.0179594563394349 5.809 1 4 145655369 145655369 A C ENST00000281317 +8463.0 MMAA p.S402Y 3 0.00699968758404119 7.184 1 4 145655382 145655382 C A ENST00000281317 +8464.0 MMAB p.E235Q 4 1.00314520555417 0 1 12 109557078 109557078 C G ENST00000545712 +8464.0 MMAB p.E235D 4 1.00314520555417 0 1 12 109557076 109557076 C A ENST00000545712 +8464.0 MMAB p.G232V 4 0.0041656776797896 8.908 1 12 109557086 109557086 C A ENST00000545712 +8464.0 MMAB p.S180L 4 0.00212916116260253 9.877 1 12 109561085 109561085 G A ENST00000545712 +8465.0 MMAB p.R191W 6 1.03010235804744 0 1 12 109561053 109561053 G A ENST00000545712 +8465.0 MMAB p.R195H 6 0.0356361252510985 6.043 1 12 109561040 109561040 C T ENST00000545712 +8465.0 MMAB p.E193K 6 0.0265192980167783 8.535 1 12 109561047 109561047 C T ENST00000545712 +8465.0 MMAB p.R191Q 6 1.03010235804744 0 1 12 109561052 109561052 C T ENST00000545712 +8465.0 MMAB p.R190C 6 0.0266333207184853 7.8 1 12 109561056 109561056 G A ENST00000545712 +8465.0 MMAB p.E91K 6 0.0172290241812654 7.011 1 12 109568789 109568789 C T ENST00000545712 +8466.0 MMAB p.S126L 2 1.01614241230756 0 2 12 109561824 109561824 G A ENST00000545712 +8466.0 MMAB p.V124I 2 0.0322848246151291 5.953 1 12 109561831 109561831 C T ENST00000545712 +8467.0 MMACHC p.K4Q 2 0.0245012641898668 0 1 1 45500342 45500342 A C ENST00000401061 +8467.0 MMACHC p.A6S 2 0.0245012641898668 5.351 1 1 45500348 45500348 G T ENST00000401061 +8468.0 MMACHC p.I145V 2 0.00340058813787549 0 1 1 45508799 45508799 A G ENST00000401061 +8468.0 MMACHC p.E194K 2 0.00340058813787549 8.2 1 1 45508946 45508946 G A ENST00000401061 +8469.0 MMADHC p.M186I 2 0.00139937661169248 0 1 2 149575762 149575762 C A ENST00000428879 +8469.0 MMADHC p.T245I 2 0.00139937661169248 9.481 1 2 149570131 149570131 G A ENST00000428879 +847.0 ANK3 p.L4158F 2 0.00267916657927851 0 1 10 60063232 60063232 C G ENST00000280772 +847.0 ANK3 p.S4104G 2 0.00267916657927851 8.544 1 10 60067944 60067944 T C ENST00000280772 +8470.0 MME p.N514H 97 2.00481659466359 0 1 3 155148592 155148592 A C ENST00000460393 +8470.0 MME p.G196W 97 1.0132088394284 9.078 1 3 155116918 155116918 G T ENST00000460393 +8470.0 MME p.G196A 97 1.0132088394284 9.078 1 3 155116919 155116919 G C ENST00000460393 +8470.0 MME p.M371I 97 0.01981133499723 17.975 1 3 155142255 155142255 G A ENST00000460393 +8470.0 MME p.M377I 97 0.049953047284828 14.7405 1 3 155142273 155142273 G A ENST00000460393 +8470.0 MME p.D378N 97 0.0414634174516294 9.864 1 3 155142274 155142274 G A ENST00000460393 +8470.0 MME p.R391T 97 0.0227528602122953 18.7442 1 3 155142314 155142314 G C ENST00000460393 +8470.0 MME p.N514T 97 2.00481659466358 0 1 3 155148593 155148593 A C ENST00000460393 +8470.0 MME p.N514I 97 2.00481659466358 0 1 3 155148593 155148593 A T ENST00000460393 +8470.1 MME p.S548L 89 1.09023105225629 0 1 3 155160431 155160431 C T ENST00000460393 +8470.1 MME p.R103H 89 1.0186660205837 15.996 1 3 155115105 155115105 G A ENST00000460393 +8470.1 MME p.R103L 89 1.0186660205837 15.996 1 3 155115105 155115105 G T ENST00000460393 +8470.1 MME p.R293Q 89 1.03317465099506 16.485 2 3 155140213 155140213 G A ENST00000460393 +8470.1 MME p.N294K 89 0.0674921579984632 15.422 1 3 155140217 155140217 T A ENST00000460393 +8470.1 MME p.D295V 89 0.0892516006890735 14.801 1 3 155140219 155140219 A T ENST00000460393 +8470.1 MME p.P296S 89 0.0607115451286495 15.2615 1 3 155140221 155140221 C T ENST00000460393 +8470.1 MME p.K396M 89 0.0706158083784413 16.073 1 3 155142329 155142329 A T ENST00000460393 +8470.1 MME p.A397S 89 0.0562174706195047 15.152 1 3 155143443 155143443 G T ENST00000460393 +8470.1 MME p.E534Q 89 0.00365534244802245 14.725 1 3 155148652 155148652 G C ENST00000460393 +8470.1 MME p.S547F 89 0.100184766469235 5.397 1 3 155160428 155160428 C T ENST00000460393 +8470.1 MME p.S548T 89 1.09023105225629 0 1 3 155160430 155160430 T A ENST00000460393 +8470.1 MME p.G549R 89 0.0708463389983663 5.232 1 3 155160433 155160433 G A ENST00000460393 +8470.1 MME p.Q552E 89 0.0648023034212642 7.9456 1 3 155160442 155160442 C G ENST00000460393 +8470.1 MME p.H584R 89 0.02475048529822 14.0606 1 3 155166992 155166992 A G ENST00000460393 +8470.1 MME p.E585Q 89 0.0130908027075358 14.5198 1 3 155166994 155166994 G C ENST00000460393 +8470.1 MME p.G589C 89 0.0317155578321626 7.144 1 3 155167006 155167006 G T ENST00000460393 +8470.1 MME p.D591Y 89 0.0480781261320213 9.685 1 3 155167012 155167012 G T ENST00000460393 +8470.1 MME p.G594V 89 0.070648716035612 6.15 1 3 155168492 155168492 G T ENST00000460393 +8470.1 MME p.D602H 89 0.0428393714444003 9.3865 1 3 155168515 155168515 G C ENST00000460393 +8470.1 MME p.S613R 89 0.0174298217131513 18.96 1 3 155168550 155168550 T G ENST00000460393 +8470.1 MME p.N614K 89 0.089818915027057 12.376 1 3 155168553 155168553 C G ENST00000460393 +8470.1 MME p.Y626C 89 0.0625204346771971 17.3 1 3 155168588 155168588 A G ENST00000460393 +8470.1 MME p.G641R 89 0.116401014012526 19.266 1 3 155168738 155168738 G A ENST00000460393 +8470.1 MME p.A703V 89 0.0335786517965438 6.453 1 3 155172567 155172567 C T ENST00000460393 +8470.1 MME p.P714S 89 0.00970845119578498 15.3192 1 3 155172599 155172599 C T ENST00000460393 +8470.1 MME p.R748W 89 1.01472915922259 16.706 1 3 155180448 155180448 C T ENST00000460393 +8470.1 MME p.R748Q 89 1.01472915922259 16.706 1 3 155180449 155180449 G A ENST00000460393 +8470.2 MME p.A284S 62 1.07143381325604 0 1 3 155138231 155138231 G T ENST00000460393 +8470.2 MME p.D220N 62 0.00893588569677069 12.7142 1 3 155118749 155118749 G A ENST00000460393 +8470.2 MME p.L224I 62 0.0408822684152709 6.6154 1 3 155118761 155118761 C A ENST00000460393 +8470.2 MME p.A241V 62 0.00624455798540595 16.4640666666667 1 3 155138103 155138103 C T ENST00000460393 +8470.2 MME p.E272K 62 0.0293827028848748 19.42425 1 3 155138195 155138195 G A ENST00000460393 +8470.2 MME p.M273I 62 0.0308331988656446 17.55585 1 3 155138200 155138200 G C ENST00000460393 +8470.2 MME p.M277I 62 0.0312282467899515 9.86425 1 3 155138212 155138212 G A ENST00000460393 +8470.2 MME p.E280K 62 0.0530315507415185 8.029 1 3 155138219 155138219 G A ENST00000460393 +8470.2 MME p.E282K 62 1.03296007757302 7.347 1 3 155138225 155138225 G A ENST00000460393 +8470.2 MME p.E282Q 62 1.03296007757302 7.347 1 3 155138225 155138225 G C ENST00000460393 +8470.2 MME p.A284G 62 1.07143381325604 0 1 3 155138232 155138232 C G ENST00000460393 +8470.2 MME p.N285K 62 0.117762055802408 4.5132 1 3 155138236 155138236 T A ENST00000460393 +8470.2 MME p.E315D 62 0.0231437206850043 19.92545 1 3 155140280 155140280 G C ENST00000460393 +8470.2 MME p.I358V 62 0.0314144137559631 14.1382 1 3 155142105 155142105 A G ENST00000460393 +8470.2 MME p.D366Y 62 0.0206865102690033 17.179 1 3 155142238 155142238 G T ENST00000460393 +8470.2 MME p.A393D 62 0.00658411311301257 15.1834 1 3 155142320 155142320 C A ENST00000460393 +8470.3 MME p.V121A 47 1.03537628763454 0 1 3 155116482 155116482 T C ENST00000460393 +8470.3 MME p.V121I 47 1.03537628763454 0 1 3 155116481 155116481 G A ENST00000460393 +8470.3 MME p.K126E 47 0.00574263778925318 8.8006 1 3 155116496 155116496 A G ENST00000460393 +8470.3 MME p.K388M 47 0.00222214306405037 18.5484 1 3 155142305 155142305 A T ENST00000460393 +8470.3 MME p.R410P 47 0.00561327982274357 8.849 1 3 155143483 155143483 G C ENST00000460393 +8470.3 MME p.L426F 47 0.0645848311280402 5.0154 1 3 155143530 155143530 C T ENST00000460393 +8470.3 MME p.A431V 47 0.00152091047666452 14.4646 1 3 155143546 155143546 C T ENST00000460393 +8470.4 MME p.Y740H 40 0.0520487395777546 0 1 3 155180424 155180424 T C ENST00000460393 +8470.4 MME p.P79T 40 0.0376638433346817 5.043 1 3 155115032 155115032 C A ENST00000460393 +8470.4 MME p.D82N 40 0.0149453266325737 7.168 1 3 155115041 155115041 G A ENST00000460393 +8470.4 MME p.N628H 40 0.00946754806690321 15.5692 1 3 155168593 155168593 A C ENST00000460393 +8470.4 MME p.A691S 40 0.0389041479511549 16.3255 1 3 155172207 155172207 G T ENST00000460393 +8470.4 MME p.Q692H 40 0.0439115403748033 18.7046 1 3 155172212 155172212 G T ENST00000460393 +8470.4 MME p.R736H 40 0.0282793994466933 12.2086 1 3 155180413 155180413 G A ENST00000460393 +8470.4 MME p.S739L 40 0.0320193916628368 6.1062 1 3 155180422 155180422 C T ENST00000460393 +8470.5 MME p.N325Y 32 0.0316598337398125 0 1 3 155142006 155142006 A T ENST00000460393 +8470.5 MME p.H218P 32 0.00549706408988337 9.3535 1 3 155116985 155116985 A C ENST00000460393 +8470.5 MME p.Q307H 32 0.00902930998836527 15.6956 1 3 155140256 155140256 G T ENST00000460393 +8470.5 MME p.F326V 32 0.0313128325287663 5.9896 1 3 155142009 155142009 T G ENST00000460393 +8470.5 MME p.E329K 32 0.0249939142953677 6.1245 1 3 155142018 155142018 G A ENST00000460393 +8470.5 MME p.E341V 32 0.0206447133017867 14.59485 1 3 155142055 155142055 A T ENST00000460393 +8470.6 MME p.D163N 26 0.0300394041015856 0 1 3 155116711 155116711 G A ENST00000460393 +8470.6 MME p.P162A 26 0.0300394040148354 5.057 1 3 155116708 155116708 C G ENST00000460393 +8470.7 MME p.S570Y 24 0.0294292644777497 0 1 3 155166950 155166950 C A ENST00000460393 +8470.7 MME p.P562S 24 0.00907260747283299 16.8898 1 3 155166925 155166925 C T ENST00000460393 +8470.7 MME p.A567D 24 0.00334753212678143 8.882 1 3 155166941 155166941 C A ENST00000460393 +8470.7 MME p.G576W 24 0.00907341858371855 9.9238 1 3 155166967 155166967 G T ENST00000460393 +8470.7 MME p.Y624C 24 0.000427730789026122 12.0686 1 3 155168582 155168582 A G ENST00000460393 +8470.7 MME p.E671K 24 0.0243999048811033 6.187 1 3 155172147 155172147 G A ENST00000460393 +8470.7 MME p.E672Q 24 0.0229832729953459 6.3436 1 3 155172150 155172150 G C ENST00000460393 +8470.8 MME p.R94C 17 0.0185710605897808 0 1 3 155115077 155115077 C T ENST00000460393 +8470.8 MME p.N95D 17 0.0185710605353133 5.7508 1 3 155115080 155115080 A G ENST00000460393 +8470.9 MME p.R257C 15 0.0164696986660168 0 1 3 155138150 155138150 C T ENST00000460393 +8470.9 MME p.R152S 15 0.00252335805335411 17.4884 1 3 155116680 155116680 A T ENST00000460393 +8470.9 MME p.E172K 15 0.00686319164307741 7.9896 1 3 155116738 155116738 G A ENST00000460393 +8470.9 MME p.R254T 15 0.00717372725258961 7.6244 1 3 155138142 155138142 G C ENST00000460393 +8470.9 MME p.P263H 15 0.0113828957622244 7.06625 1 3 155138169 155138169 C A ENST00000460393 +8470.10 MME p.K437E 10 0.00408044582823855 0 1 3 155143563 155143563 A G ENST00000460393 +8470.10 MME p.E441K 10 0.00291645838290832 8.42325 1 3 155144362 155144362 G A ENST00000460393 +8470.10 MME p.P483A 10 0.00117078878327578 9.7425 1 3 155147174 155147174 C G ENST00000460393 +8470.11 MME p.D457Y 7 0.00402331385907397 0 1 3 155144410 155144410 G T ENST00000460393 +8470.11 MME p.Q453H 7 0.0040233138522394 7.9574 1 3 155144400 155144400 G C ENST00000460393 +8470.12 MME p.F312L 5 3.3218077265483e-06 0 1 3 155140269 155140269 T C ENST00000460393 +8470.12 MME p.N340I 5 3.32180772639205e-06 18.1996 1 3 155142052 155142052 A T ENST00000460393 +8474.0 MME p.D490N 2 0.0317631983468728 0 1 3 155147195 155147195 G A ENST00000460393 +8474.0 MME p.N489S 2 0.0317631983468728 4.9765 1 3 155147193 155147193 A G ENST00000460393 +8475.0 MMP10 p.F248L 3 0.0193215158511035 0 1 11 102776657 102776657 A G ENST00000279441 +8475.0 MMP10 p.R249H 3 0.0182193915985211 5.78 1 11 102776653 102776653 C T ENST00000279441 +8475.0 MMP10 p.T243R 3 0.00114298287248532 9.799 1 11 102776671 102776671 G C ENST00000279441 +8476.0 MMP10 p.G168E 39 1.07955581402828 0 1 11 102778743 102778743 C T ENST00000279441 +8476.0 MMP10 p.G208D 39 0.0454652210824278 13.94 1 11 102776776 102776776 C T ENST00000279441 +8476.0 MMP10 p.D205N 39 0.0140425007331409 17.824 1 11 102778633 102778633 C T ENST00000279441 +8476.0 MMP10 p.S172F 39 0.0437775305775173 8.609 1 11 102778731 102778731 G A ENST00000279441 +8476.0 MMP10 p.D169Y 39 0.159165170499562 3.752 1 11 102778741 102778741 C A ENST00000279441 +8476.0 MMP10 p.G168R 39 1.07955581402828 0 1 11 102778744 102778744 C T ENST00000279441 +8476.0 MMP10 p.I158M 39 0.0657702452738811 19.17 1 11 102779235 102779235 T C ENST00000279441 +8476.0 MMP10 p.E155Q 39 0.0120495031013632 9.694 1 11 102779246 102779246 C G ENST00000279441 +8476.0 MMP10 p.L151Q 39 0.0249416173892967 18.165 1 11 102779257 102779257 A T ENST00000279441 +8476.0 MMP10 p.R116S 39 0.028808908911088 17.272 1 11 102779361 102779361 C A ENST00000279441 +8476.0 TIMP2 p.T125I 39 0.00654171853522791 18.041 1 17 78857613 78857613 G A ENST00000262768 +8476.0 TIMP2 p.E117K 39 0.00782658503320656 18.321 1 17 78857638 78857638 C T ENST00000262768 +8476.0 TIMP2 p.I66M 39 0.00406111915046389 9.402 1 17 78873852 78873852 G C ENST00000262768 +8476.1 MMP10 p.G192R 26 1.01516929516764 0 1 11 102778672 102778672 C T ENST00000279441 +8476.1 MMP10 p.G192E 26 1.01516929516764 0 1 11 102778671 102778671 C T ENST00000279441 +8476.1 MMP10 p.P186S 26 0.0366092933938664 6.052 1 11 102778690 102778690 G A ENST00000279441 +8476.1 MMP10 p.K107N 26 0.00666049719259259 13.325 1 11 102779530 102779530 C G ENST00000279441 +8476.2 TIMP1 p.C26S 22 0.10840134798675 0 1 X 47583491 47583491 T A ENST00000218388 +8476.2 MMP10 p.H227Y 22 0.033146224225913 17.237 1 11 102776720 102776720 G A ENST00000279441 +8476.2 MMP10 p.D199N 22 0.00228685101605805 16.956 1 11 102778651 102778651 C T ENST00000279441 +8476.2 MMP10 p.H178N 22 0.0117357950414637 7.255 1 11 102778714 102778714 G T ENST00000279441 +8476.2 MMP10 p.G177R 22 0.0112481322250118 7.641 1 11 102778717 102778717 C T ENST00000279441 +8476.2 MMP1 p.D198V 22 0.0423349135311409 14.5072 1 11 102796696 102796696 T A ENST00000315274 +8476.2 MMP1 p.G179E 22 0.0508329598282348 5.194 1 11 102796753 102796753 C T ENST00000315274 +8476.2 MMP1 p.D175V 22 0.0540810976054891 11.0515 1 11 102796765 102796765 T A ENST00000315274 +8476.2 MMP1 p.F174S 22 0.0808114234450161 13.9015 1 11 102796768 102796768 A G ENST00000315274 +8476.2 MMP1 p.G166E 22 0.03914198478804 18.4475 1 11 102797016 102797016 C T ENST00000315274 +8476.2 TIMP1 p.A19T 22 0.0750493262471457 3.864 1 X 47583470 47583470 G A ENST00000218388 +8476.2 TIMP1 p.H118Y 22 0.00537533054638011 11.96 1 X 47585566 47585566 C T ENST00000218388 +8476.3 TIMP2 p.Y90C 10 0.0256837562675967 0 1 17 78870969 78870969 T C ENST00000262768 +8476.3 TIMP2 p.I89M 10 0.0256837559639082 5.283 1 17 78870971 78870971 G C ENST00000262768 +8476.4 MMP1 p.M160I 8 0.013013118042497 0 1 11 102797033 102797033 C T ENST00000315274 +8476.4 MMP1 p.S162P 8 0.00787205615690826 6.9965 1 11 102797029 102797029 A G ENST00000315274 +8476.4 MMP1 p.Q156K 8 0.00522222169487594 7.592375 1 11 102797047 102797047 G T ENST00000315274 +8476.5 TIMP2 p.S101L 5 0.00530433814565457 0 1 17 78870936 78870936 G A ENST00000262768 +8476.5 TIMP2 p.G106E 5 0.0014623863248721 9.423 1 17 78870921 78870921 C T ENST00000262768 +8476.5 TIMP2 p.S95L 5 0.00396251601232877 8.022 1 17 78870954 78870954 G A ENST00000262768 +8477.0 MMP10 p.E134K 2 0.0025753781533054 0 1 11 102779309 102779309 C T ENST00000279441 +8477.0 MMP10 p.V129A 2 0.0025753781533054 8.601 1 11 102779323 102779323 A G ENST00000279441 +8478.0 MMP13 p.P331S 21 1.01270386515565 0 2 11 102949085 102949085 G A ENST00000260302 +8478.0 MMP13 p.A385S 21 0.0890430839966875 19.839 1 11 102947949 102947949 C A ENST00000260302 +8478.0 MMP13 p.A384G 21 0.0896147639023939 16.06475 1 11 102947951 102947951 G C ENST00000260302 +8478.0 MMP13 p.G351S 21 0.00548113143007817 9.693 1 11 102949025 102949025 C T ENST00000260302 +8478.0 MMP13 p.I334V 21 0.0260169135541583 6.44475 1 11 102949076 102949076 T C ENST00000260302 +8478.1 MMP13 p.I411V 16 1.00803342591934 0 1 11 102945730 102945730 T C ENST00000260302 +8478.1 MMP13 p.D423H 16 0.00246295326230142 19.579 1 11 102945694 102945694 C G ENST00000260302 +8478.1 MMP13 p.I411T 16 1.00803342591934 0 1 11 102945729 102945729 A G ENST00000260302 +8478.1 MMP13 p.D407N 16 0.0148921067069971 8.1855 1 11 102945742 102945742 C T ENST00000260302 +8478.1 MMP13 p.L395V 16 0.0130120768706868 9.906 1 11 102947919 102947919 G C ENST00000260302 +8478.1 MMP13 p.G374R 16 0.00876959952017396 8.136 1 11 102947982 102947982 C G ENST00000260302 +8478.2 MMP13 p.D429N 10 0.0362027430934826 0 1 11 102945676 102945676 C T ENST00000260302 +8478.2 MMP13 p.V462I 10 0.00557998532536815 9.7845 1 11 102944298 102944298 C T ENST00000260302 +8478.2 MMP13 p.E451Q 10 0.00725972699572585 8.483 1 11 102944331 102944331 C G ENST00000260302 +8478.2 MMP13 p.D432Y 10 0.015815165369117 8.198 1 11 102945667 102945667 C A ENST00000260302 +8478.2 MMP13 p.K430N 10 0.0346788142371384 5.1155 1 11 102945671 102945671 T G ENST00000260302 +8478.2 MMP13 p.S289F 10 0.0162103782782057 15.42375 1 11 102950161 102950161 G A ENST00000260302 +8478.3 MMP13 p.E339K 4 0.00165379952184887 0 1 11 102949061 102949061 C T ENST00000260302 +8478.3 MMP13 p.D390N 4 0.00165379943834639 9.24 1 11 102947934 102947934 C T ENST00000260302 +8478.4 MMP13 p.S287F 2 0.00150154837161512 0 1 11 102950167 102950167 G A ENST00000260302 +8478.4 MMP13 p.C284R 2 0.00150154837161512 9.37933333333334 1 11 102950177 102950177 A G ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.G225C 25 2.05918541331347 0 1 11 102952138 102952138 C A ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.P242R 25 0.0803678833608441 17.3065 1 11 102952086 102952086 G C ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.L230F 25 0.102794087986961 5.0505 1 11 102952123 102952123 G A ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.S227P 25 0.0524727029141656 7.705 1 11 102952132 102952132 A G ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.G225V 25 2.05918541331347 0 1 11 102952137 102952137 C A ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.G225D 25 2.05918541331347 0 1 11 102952137 102952137 C T ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.E223Q 25 0.0630751067064164 7.579 1 11 102952144 102952144 C G ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.A221V 25 0.0406842336567972 6.844 1 11 102952149 102952149 G A ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.G197A 25 0.0792668409884432 9.016 1 11 102954203 102954203 C G ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.G196E 25 0.0492412348260566 14.88 1 11 102954206 102954206 C T ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.P190S 25 1.04795851953768 8.882 2 11 102954225 102954225 G A ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.A188P 25 0.05807810465372 9.5265 1 11 102954231 102954231 C G ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.T154N 25 0.0206053881261015 8.602 1 11 102954508 102954508 G T ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.P150S 25 0.00330319537387197 17.692 1 11 102954521 102954521 G A ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.D147N 25 0.0124435205436093 15.121 1 11 102954530 102954530 C T ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.S114Y 25 0.010952954725342 13.6525 1 11 102955273 102955273 G T ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.R41C 25 1.02710153782743 18.639 2 11 102955493 102955493 G A ENST00000260302 +8479.0 MMP13 p.E40Q 25 0.0364063964462555 15.142 1 11 102955588 102955588 C G ENST00000260302 +8479.1 MMP13 p.R95I 8 1.00396696131548 0 1 11 102955330 102955330 C A ENST00000260302 +8479.1 MMP13 p.R95T 8 1.00396696131548 0 1 11 102955330 102955330 C G ENST00000260302 +8479.1 MMP13 p.D235N 8 7.91727092528789e-05 14.628 1 11 102952108 102952108 C T ENST00000260302 +8479.1 MMP13 p.S182F 8 0.0186254048644164 9.796 1 11 102954248 102954248 G A ENST00000260302 +8479.1 MMP13 p.M91I 8 0.00558959234003774 8.489 1 11 102955341 102955341 C G ENST00000260302 +8479.1 MMP13 p.A53T 8 0.10789057258653 19.752 1 11 102955457 102955457 C T ENST00000260302 +8479.1 MMP13 p.T50R 8 0.113347064239091 15.864 1 11 102955465 102955465 G C ENST00000260302 +848.0 ANK3 p.G4146R 2 1.00625835841867 0 2 10 60064172 60064172 C T ENST00000280772 +848.0 ANK3 p.R4144T 2 0.0125167168373378 7.32 1 10 60064177 60064177 C G ENST00000280772 +8480.0 MMP13 p.G4A 3 0.0503097530986564 0 1 11 102955695 102955695 C G ENST00000260302 +8480.0 MMP13 p.A7V 3 0.00214768465757216 8.931 1 11 102955686 102955686 G A ENST00000260302 +8480.0 MMP13 p.P3L 3 0.0483598231953889 4.373 1 11 102955698 102955698 G A ENST00000260302 +8481.0 MMP14 p.G331W 4 0.00600762250926321 0 1 14 22843850 22843850 G T ENST00000311852 +8481.0 MMP14 p.R343W 4 0.00202725408075827 8.952 1 14 22844386 22844386 C T ENST00000311852 +8481.0 MMP14 p.E373D 4 0.0035039189843411 8.8235 1 14 22844478 22844478 G C ENST00000311852 +8481.0 MMP14 p.F467Y 4 0.00307687551078231 9.133 1 14 22845349 22845349 T A ENST00000311852 +8482.0 MMP16 p.P212T 5 0.070335122333555 0 1 8 88167744 88167744 G T ENST00000286614 +8482.0 MMP16 p.A251D 5 0.0373463395287296 5.727 1 8 88118819 88118819 G T ENST00000286614 +8482.0 MMP16 p.G217R 5 0.0268592107697961 5.866 1 8 88167729 88167729 C T ENST00000286614 +8482.0 MMP16 p.F211L 5 0.0502456806608184 4.942 1 8 88167747 88167747 A G ENST00000286614 +8482.0 MMP16 p.Q128K 5 0.00189927538140233 9.136 1 8 88186498 88186498 G T ENST00000286614 +8483.0 MMP16 p.R153C 19 2.06844602582234 0 2 8 88167921 88167921 G A ENST00000286614 +8483.0 MMP16 p.V245G 19 0.00516436789190124 14.678 1 8 88118837 88118837 A C ENST00000286614 +8483.0 MMP16 p.D157Y 19 0.122826522128854 4.901 1 8 88167909 88167909 C A ENST00000286614 +8483.0 MMP16 p.R154H 19 1.11915443617136 6.47 2 8 88167917 88167917 C T ENST00000286614 +8483.0 MMP16 p.R153H 19 2.06844602582234 0 1 8 88167920 88167920 C T ENST00000286614 +8483.0 MMP16 p.A151S 19 0.186701442058133 7.044 1 8 88167927 88167927 C A ENST00000286614 +8483.0 MMP16 p.R149L 19 2.04283499043971 9.304 2 8 88167932 88167932 C A ENST00000286614 +8483.0 MMP16 p.R149H 19 2.04283499043971 9.304 1 8 88167932 88167932 C T ENST00000286614 +8483.0 MMP16 p.P146H 19 0.0469520243325221 15.549 1 8 88167941 88167941 G T ENST00000286614 +8483.0 MMP16 p.V139I 19 1.05490271228099 16.032 2 8 88167963 88167963 C T ENST00000286614 +8483.0 MMP16 p.K137N 19 0.0300534026886517 19.072 1 8 88167967 88167967 C A ENST00000286614 +8483.1 MMP16 p.A189E 9 1.14083407905473 0 2 8 88167812 88167812 G T ENST00000286614 +8483.1 MMP16 p.G201E 9 0.0155182140605259 9.454 1 8 88167776 88167776 C T ENST00000286614 +8483.1 MMP16 p.P198H 9 0.0739904045775997 9.524 1 8 88167785 88167785 G T ENST00000286614 +8483.1 MMP16 p.S196I 9 0.0232130512540899 14.085 1 8 88167791 88167791 C A ENST00000286614 +8483.1 MMP16 p.H193N 9 1.08784489395024 5.84 2 8 88167801 88167801 G T ENST00000286614 +8483.1 MMP16 p.G191S 9 0.202147141611976 5.688 1 8 88167807 88167807 C T ENST00000286614 +8483.1 MMP16 p.S190T 9 0.249008957903805 3.838 1 8 88167810 88167810 A T ENST00000286614 +8483.1 MMP16 p.I187L 9 0.0398437737314172 6.186 1 8 88167819 88167819 T G ENST00000286614 +8483.1 MMP16 p.P141R 9 7.67958736448613e-05 15.794 1 8 88167956 88167956 G C ENST00000286614 +8484.0 MMP1 p.D285E 3 0.0478511996007355 0 1 11 102795218 102795218 A T ENST00000315274 +8484.0 MMP1 p.G441E 3 0.00112251984911424 9.865 1 11 102790500 102790500 C T ENST00000315274 +8484.0 MMP1 p.A286D 3 0.0468290069229219 4.418 1 11 102795216 102795216 G T ENST00000315274 +8485.0 MMP1 p.M414I 3 1.00838775245725 0 1 11 102790761 102790761 C G ENST00000315274 +8485.0 MMP1 p.M414I 3 1.00838775245725 0 1 11 102790761 102790761 C T ENST00000315274 +8485.0 MMP1 p.P412H 3 1.00838775245725 7.8975 1 11 102790768 102790768 G T ENST00000315274 +8485.0 MMP1 p.P412S 3 1.00838775245725 7.8975 1 11 102790769 102790769 G A ENST00000315274 +8486.0 MMP1 p.E402K 4 0.0289669024030783 0 1 11 102790799 102790799 C T ENST00000315274 +8486.0 MMP1 p.G387E 4 0.0263842647170421 5.248 1 11 102791369 102791369 C T ENST00000315274 +8486.0 MMP1 p.R341W 4 0.00724864911390547 8.565 1 11 102792617 102792617 G A ENST00000315274 +8486.0 MMP1 p.E333K 4 0.00455101582710643 16.3485 1 11 102792641 102792641 C T ENST00000315274 +8487.0 MMP1 p.P310A 3 0.0552495157487014 0 1 11 102792710 102792710 G C ENST00000315274 +8487.0 MMP1 p.E311K 3 0.0551838535016731 4.242 1 11 102792707 102792707 C T ENST00000315274 +8487.0 MMP1 p.F308L 3 0.00473683332818497 8.702 1 11 102792714 102792714 G C ENST00000315274 +8488.0 MMP1 p.Q264P 2 0.00476436612861146 0 1 11 102795282 102795282 T G ENST00000315274 +8488.0 MMP1 p.P266S 2 0.00476436612861146 7.7135 1 11 102795277 102795277 G A ENST00000315274 +8489.0 MMP1 p.R208G 2 0.00103511014003641 0 1 11 102796667 102796667 T C ENST00000315274 +8489.0 MMP1 p.I253F 2 0.00103511014003641 9.916 1 11 102795476 102795476 T A ENST00000315274 +849.0 ANKRA2 p.S220L 2 0.00139550208959091 0 1 5 73554940 73554940 G A ENST00000296785 +849.0 ANKRA2 p.R215Q 2 0.00139550208959091 9.485 1 5 73554955 73554955 C T ENST00000296785 +8490.0 MMP1 p.L224V 3 0.00446034567460531 0 1 11 102795563 102795563 G C ENST00000315274 +8490.0 MMP1 p.Q186P 3 0.00309522462246519 9.0685 1 11 102796732 102796732 T G ENST00000315274 +8490.0 MMP1 p.R108H 3 0.0038304570523591 8.5885 1 11 102797283 102797283 C T ENST00000315274 +8491.0 MMP1 p.E135Q 2 1.0099299350727 0 2 11 102797110 102797110 C G ENST00000315274 +8491.0 MMP1 p.Q139K 2 0.019859870145401 6.654 1 11 102797098 102797098 G T ENST00000315274 +8492.0 MMP1 p.E62K 2 0.0292990967642847 0 1 11 102797422 102797422 C T ENST00000315274 +8492.0 MMP1 p.G58V 2 0.0292990967642847 5.093 1 11 102797433 102797433 C A ENST00000315274 +8493.0 MMP20 p.Q147K 2 0.00517580866033284 0 1 11 102611839 102611839 G T ENST00000260228 +8493.0 MMP20 p.H257R 2 0.00517580866033284 7.594 1 11 102608978 102608978 T C ENST00000260228 +8494.0 MMP20 p.A235V 3 0.0217070038857894 0 1 11 102609044 102609044 G A ENST00000260228 +8494.0 MMP20 p.M244V 3 0.0139439432366984 6.28 1 11 102609018 102609018 T C ENST00000260228 +8494.0 MMP20 p.G233V 3 0.00991372783287614 6.822 1 11 102609050 102609050 C A ENST00000260228 +8495.0 MMP20 p.G217S 3 0.015900225399976 0 1 11 102609905 102609905 C T ENST00000260228 +8495.0 MMP20 p.T215K 3 0.0131572728147051 6.252 1 11 102609910 102609910 G T ENST00000260228 +8495.0 MMP20 p.E209Q 3 0.00281588906017672 8.491 1 11 102609929 102609929 C G ENST00000260228 +8496.0 MMP20 p.A165T 2 0.0471368773964556 0 1 11 102611785 102611785 C T ENST00000260228 +8496.0 MMP20 p.E164D 2 0.0471368773964556 4.407 1 11 102611786 102611786 T G ENST00000260228 +8497.0 MMP2 p.T378K 9 0.04824308803177 0 1 16 55489777 55489777 C A ENST00000219070 +8497.0 MMP2 p.E345D 9 0.00106301562005954 14.568 1 16 55489679 55489679 A T ENST00000219070 +8497.0 MMP2 p.F351L 9 0.0189019275479496 9.803 1 16 55489697 55489697 C A ENST00000219070 +8497.0 MMP2 p.F353V 9 0.0250856404529429 7.569 1 16 55489701 55489701 T G ENST00000219070 +8497.0 MMP2 p.G357A 9 0.0284761444300594 17.489 1 16 55489714 55489714 G C ENST00000219070 +8497.0 MMP2 p.T377A 9 0.0459272013712361 4.627 1 16 55489773 55489773 A G ENST00000219070 +8497.0 MMP2 p.R385H 9 0.00140338561227289 9.543 1 16 55489798 55489798 G A ENST00000219070 +8497.1 MMP2 p.S32L 2 0.0170037881511063 0 1 16 55479574 55479574 C T ENST00000219070 +8497.1 MMP2 p.A29T 2 0.0170037881511063 5.878 1 16 55479564 55479564 G A ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.G186R 35 1.08896850791564 0 1 16 55485325 55485325 G C ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.D142N 35 0.0931084443512309 13.387 1 16 55484059 55484059 G A ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.A143V 35 0.146902388720261 14.228 1 16 55484063 55484063 C T ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.R146C 35 0.0509238612369382 7.977 1 16 55484071 55484071 C T ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.F148I 35 0.0531238944597614 16.629 1 16 55484077 55484077 T A ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.R158Q 35 0.051727683518424 15.674 1 16 55484108 55484108 G A ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.F159V 35 0.0708309056038202 13.174 1 16 55484110 55484110 T G ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.R161Q 35 1.03621881497297 13.119 2 16 55484117 55484117 G A ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.E177G 35 0.0551719260591764 15.524 1 16 55485299 55485299 A G ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.F184L 35 0.0880054783869027 7.108 1 16 55485319 55485319 T C ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.D185N 35 0.177096394436379 3.695 1 16 55485322 55485322 G A ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.G186V 35 1.08896850791564 0 1 16 55485326 55485326 G T ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.R222S 35 0.0618299642624665 19.295 1 16 55485609 55485609 C A ENST00000219070 +8498.0 MMP2 p.F431L 35 0.0295711034718265 17.7485 1 16 55491913 55491913 C A ENST00000219070 +8498.1 MMP2 p.C233Y 21 1.01675849017637 0 1 16 55485643 55485643 G A ENST00000219070 +8498.1 MMP2 p.C233F 21 1.01675849017637 0 1 16 55485643 55485643 G T ENST00000219070 +8498.1 MMP2 p.P100Q 21 0.00441333263194018 19.543 1 16 55483054 55483054 C A ENST00000219070 +8498.1 MMP2 p.T199I 21 0.00182846296328634 18.999 1 16 55485365 55485365 C T ENST00000219070 +8498.1 MMP2 p.G218D 21 0.00657714754788589 9.897 1 16 55485422 55485422 G A ENST00000219070 +8498.1 MMP2 p.V221I 21 1.00555107504618 9.32 1 16 55485606 55485606 G A ENST00000219070 +8498.1 MMP2 p.V221A 21 1.00555107504618 9.32 1 16 55485607 55485607 T C ENST00000219070 +8498.1 MMP2 p.A228T 21 0.00481765565302158 9.459 1 16 55485627 55485627 G A ENST00000219070 +8498.1 MMP2 p.S260C 21 0.0262470885006751 6.486 1 16 55485724 55485724 C G ENST00000219070 +8498.2 MMP2 p.G87V 13 0.0560400257359254 0 1 16 55483015 55483015 G T ENST00000219070 +8498.2 MMP2 p.M77T 13 0.00279135619649954 9.438 1 16 55482985 55482985 T C ENST00000219070 +8498.2 MMP2 p.T86R 13 0.0559434780778195 4.195 1 16 55483012 55483012 C G ENST00000219070 +8498.3 MMP2 p.G406S 10 0.0513697326541471 0 1 16 55491836 55491836 G A ENST00000219070 +8498.3 MMP2 p.T155S 10 0.00331903173371001 18.836 1 16 55484098 55484098 A T ENST00000219070 +8498.3 MMP2 p.H407Y 10 0.0513676257905118 4.283 1 16 55491839 55491839 C T ENST00000219070 +8498.4 MMP2 p.R432P 7 0.00606539239697776 0 1 16 55491915 55491915 G C ENST00000219070 +8498.4 MMP2 p.K429N 7 0.00220331794741774 14.306 1 16 55491907 55491907 G C ENST00000219070 +8498.4 MMP2 p.L461V 7 0.00601621307300585 7.377 1 16 55493202 55493202 C G ENST00000219070 +8499.0 MMP2 p.A286D 5 0.0439577140537915 0 1 16 55488567 55488567 C A ENST00000219070 +8499.0 MMP2 p.L279V 5 0.00234963989727343 18.5845 1 16 55488545 55488545 C G ENST00000219070 +8499.0 MMP2 p.N285K 5 0.0426005133594002 4.588 1 16 55488565 55488565 C G ENST00000219070 +8499.0 MMP2 p.K292N 5 0.0112834212323162 15.3775 1 16 55488586 55488586 G T ENST00000219070 +8499.0 MMP2 p.G318C 5 0.0144294107648152 8.7315 1 16 55488662 55488662 G T ENST00000219070 +85.0 ABHD14B p.F21L 2 0.00118491558618036 0 1 3 51971608 51971608 G C ENST00000483233 +85.0 ABHD14B p.V96M 2 0.00118491558618036 9.721 1 3 51970110 51970110 C T ENST00000483233 +850.0 ANKRD27 p.D881H 3 0.0530192613229344 0 1 19 32604277 32604277 C G ENST00000306065 +850.0 ANKRD27 p.A883G 3 0.0129941160241385 6.498 1 19 32604270 32604270 G C ENST00000306065 +850.0 ANKRD27 p.R877H 3 0.0438856361249706 4.575 1 19 32604288 32604288 C T ENST00000306065 +8500.0 MMP2 p.R482H 2 0.00504592099524771 0 1 16 55493266 55493266 G A ENST00000219070 +8500.0 MMP2 p.E484G 2 0.00504592099524771 7.63066666666667 1 16 55493272 55493272 A G ENST00000219070 +8501.0 MMP2 p.V648M 7 1.03596211639677 0 1 16 55505401 55505401 G A ENST00000219070 +8501.0 MMP2 p.V648L 7 1.03596211639677 0 1 16 55505401 55505401 G T ENST00000219070 +8501.0 MMP2 p.R500S 7 0.0524260780683636 19.171 1 16 55496951 55496951 C A ENST00000219070 +8501.0 MMP2 p.L645V 7 0.00651856413443357 8.28466666666667 1 16 55505392 55505392 C G ENST00000219070 +8501.0 MMP2 p.K649N 7 0.0674796007420139 4.935 1 16 55505406 55505406 G T ENST00000219070 +8501.0 MMP2 p.D656E 7 0.0526243030015068 13.976 1 16 55505427 55505427 C A ENST00000219070 +8501.0 MMP2 p.W657R 7 0.0302790278065745 19.47 1 16 55505428 55505428 T C ENST00000219070 +8502.0 MMP2 p.G537E 2 0.0147821507300874 0 1 16 55498289 55498289 G A ENST00000219070 +8502.0 MMP2 p.R567Q 2 0.0147821507300874 6.08 1 16 55498379 55498379 G A ENST00000219070 +8503.0 MMP3 p.S269F 18 1.04729951755976 0 2 11 102840237 102840237 G A ENST00000299855 +8503.0 MMP3 p.D268Y 18 0.0900016512835266 4.4756 1 11 102840241 102840241 C A ENST00000299855 +8503.0 MMP3 p.G264E 18 0.00404003038275125 9.937 1 11 102840252 102840252 C T ENST00000299855 +8503.0 MMP3 p.K205N 18 0.0295129249893967 18.7256666666667 1 11 102842164 102842164 C A ENST00000299855 +8503.0 MMP3 p.G190V 18 0.022127961163205 19.5996666666667 1 11 102842210 102842210 C A ENST00000299855 +8503.0 MMP3 p.D170A 18 0.0376612441032965 9.60466666666667 1 11 102842270 102842270 T G ENST00000299855 +8503.0 MMP3 p.P107L 18 0.0122150220799821 18.9522 1 11 102842702 102842702 G A ENST00000299855 +8503.0 MMP3 p.P90S 18 0.0342262755244923 14.5646666666667 1 11 102842754 102842754 G A ENST00000299855 +8503.1 MMP3 p.D128N 10 0.0455897970013551 0 1 11 102842548 102842548 C T ENST00000299855 +8503.1 MMP3 p.L243F 10 0.0199476726991195 6.438 1 11 102840492 102840492 G A ENST00000299855 +8503.1 MMP3 p.A217S 10 0.00845527584505681 18.467 1 11 102840570 102840570 C A ENST00000299855 +8503.1 MMP3 p.T210S 10 0.0062069384446592 13.797 1 11 102840591 102840591 T A ENST00000299855 +8503.1 MMP3 p.K139E 10 0.00465251239226237 18.49 1 11 102842515 102842515 T C ENST00000299855 +8503.1 MMP3 p.V134D 10 0.0167422625604263 9.455 1 11 102842529 102842529 A T ENST00000299855 +8503.1 MMP3 p.A133V 10 0.0240895982191443 9.423 1 11 102842532 102842532 G A ENST00000299855 +8503.1 MMP3 p.A129T 10 0.0441373451367425 5.007 1 11 102842545 102842545 C T ENST00000299855 +8503.2 MMP3 p.G225C 2 0.00453819190793679 0 1 11 102840546 102840546 C A ENST00000299855 +8503.2 MMP3 p.D255N 2 0.00453819190793679 7.78366666666667 1 11 102840456 102840456 C T ENST00000299855 +8504.0 MMP7 p.R197H 10 1.00352982852911 0 2 11 102524959 102524959 C T ENST00000260227 +8504.0 MMP7 p.Y210C 10 0.0282963653974321 17.912 1 11 102523386 102523386 T C ENST00000260227 +8504.0 MMP7 p.N207I 10 0.0349481607119629 15.778 1 11 102523395 102523395 T A ENST00000260227 +8504.0 MMP7 p.D200H 10 0.0568027550719097 8.829 1 11 102524951 102524951 C G ENST00000260227 +8504.0 MMP7 p.P172S 10 0.00243420827428261 9.684 1 11 102525035 102525035 G A ENST00000260227 +8504.0 MMP7 p.P168S 10 0.0357753356891174 17.3608 1 11 102525047 102525047 G A ENST00000260227 +8504.0 MMP7 p.S166F 10 0.0549390414486675 13.5554 1 11 102525052 102525052 G A ENST00000260227 +8504.0 MMP7 p.R127L 10 0.0360100949029963 18.167 1 11 102527628 102527628 C A ENST00000260227 +8504.1 MMP7 p.H122P 2 1.81987640475858e-05 0 1 11 102527643 102527643 T G ENST00000260227 +8504.1 MMP7 p.M135I 2 1.81987640475858e-05 15.7458 1 11 102527603 102527603 C A ENST00000260227 +8505.0 MMP8 p.D253N 4 0.0229947472331108 0 1 11 102718441 102718441 C T ENST00000236826 +8505.0 MMP8 p.Q258E 4 0.00115148291049652 9.7935 1 11 102718426 102718426 G C ENST00000236826 +8505.0 MMP8 p.A233V 4 0.0155214698754552 6.0205 1 11 102718500 102718500 G A ENST00000236826 +8505.0 MMP8 p.W140C 4 0.00657020801166271 7.2735 1 11 102721690 102721690 C G ENST00000236826 +8506.0 MMP8 p.W202C 4 0.0245782391144458 0 1 11 102721417 102721417 C G ENST00000236826 +8506.0 MMP8 p.N210K 4 0.0028400089121946 8.491 1 11 102718568 102718568 G C ENST00000236826 +8506.0 MMP8 p.E200K 4 0.020171652642404 5.638 1 11 102721425 102721425 C T ENST00000236826 +8506.0 MMP8 p.P122S 4 0.00175673193843323 9.1855 1 11 102721746 102721746 G A ENST00000236826 +8507.0 MMP8 p.Q153K 3 1.01555009177599 0 2 11 102721653 102721653 G T ENST00000236826 +8507.0 MMP8 p.R116W 3 0.0365339851083149 6.015 1 11 102722430 102722430 T A ENST00000236826 +8507.0 MMP8 p.Y115F 3 0.00578062763434679 13.4935 1 11 102722432 102722432 T A ENST00000236826 +8508.0 MMP9 p.A228T 27 1.05745114985087 0 1 20 46011175 46011175 G A ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.R134Q 27 0.00674801145891693 15.33 1 20 46010512 46010512 G A ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.D139N 27 0.0626682978381517 13.83415 1 20 46010526 46010526 G A ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.A140V 27 0.0749960574616826 9.7759 1 20 46010530 46010530 C T ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.F145L 27 0.06506406279355 5.27963636363636 1 20 46010546 46010546 C A ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.P219S 27 1.02580660498809 6.866 1 20 46011148 46011148 C T ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.P219Q 27 1.02580660498809 6.866 1 20 46011149 46011149 C A ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.A228V 27 1.05745114985087 0 1 20 46011176 46011176 C T ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.H231P 27 0.023049862792971 6.54192307692308 1 20 46011185 46011185 A C ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.T264N 27 0.0380242952235036 14.7913076923077 1 20 46011284 46011284 C A ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.D265N 27 0.0268054682017543 16.6631538461538 1 20 46011286 46011286 G A ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.R267P 27 0.0242791619320917 8.767 1 20 46011293 46011293 G C ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.A333V 27 0.0224421221662363 15.3 1 20 46012137 46012137 C T ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.S394T 27 0.0242819845980177 18.6224555555556 1 20 46012433 46012433 G C ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.V398M 27 0.0373139951482179 18.5796363636364 1 20 46012444 46012444 G A ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.A400E 27 0.0305670918294959 12.6836363636364 1 20 46012451 46012451 C A ENST00000372330 +8508.0 MMP9 p.A406V 27 1.02111623666991 14.7525252525253 2 20 46012469 46012469 C T ENST00000372330 +8508.1 MMP9 p.S240F 10 1.00248872191564 0 2 20 46011212 46011212 C T ENST00000372330 +8508.1 MMP9 p.T246N 10 0.0160003356577833 8.66627272727273 1 20 46011230 46011230 C A ENST00000372330 +8508.1 MMP9 p.L253S 10 0.0156942139571131 15.3657727272727 1 20 46011251 46011251 T C ENST00000372330 +8508.1 MMP9 p.P350H 10 0.0129119539871091 18.1652727272727 1 20 46012188 46012188 C A ENST00000372330 +8508.2 MMP9 p.F328L 6 0.00105028762820294 0 1 20 46011734 46011734 C A ENST00000372330 +8508.2 MMP9 p.A315T 6 0.00105028749082547 9.895 1 20 46011693 46011693 G A ENST00000372330 +8509.0 MMP9 p.W385L 2 0.0110408878428338 0 1 20 46012293 46012293 G T ENST00000372330 +8509.0 MMP9 p.S342W 2 0.0110408878428338 6.501 1 20 46012164 46012164 C G ENST00000372330 +851.0 ANKRD27 p.H823Y 4 1.018407117642 0 1 19 32605861 32605861 G A ENST00000306065 +851.0 ANKRD27 p.V858M 4 0.0505369147123415 6.012 1 19 32604346 32604346 C T ENST00000306065 +851.0 ANKRD27 p.H855Y 4 0.0253688543252031 8.424 1 19 32604355 32604355 G A ENST00000306065 +851.0 ANKRD27 p.H823Q 4 1.018407117642 0 1 19 32605859 32605859 G T ENST00000306065 +8510.0 MMP9 p.R424L 2 0.0652444954638575 0 1 20 46012523 46012523 G T ENST00000372330 +8510.0 MMP9 p.L555F 2 0.0652444954638575 3.938 1 20 46013709 46013709 C T ENST00000372330 +8511.0 MMP9 p.R452W 2 0.0104888476779708 0 1 20 46013278 46013278 C T ENST00000372330 +8511.0 MMP9 p.T462M 2 0.0104888476779708 6.575 1 20 46013309 46013309 C T ENST00000372330 +8512.0 MMP9 p.P511L 3 1.02249892685179 0 1 20 46013456 46013456 C T ENST00000372330 +8512.0 MMP9 p.G495V 3 0.0449978537035839 5.474 1 20 46013408 46013408 G T ENST00000372330 +8512.0 MMP9 p.P511S 3 1.02249892685179 0 1 20 46013455 46013455 C T ENST00000372330 +8513.0 MMP9 p.F581L 5 0.0388127767943735 0 1 20 46013789 46013789 C A ENST00000372330 +8513.0 MMP9 p.D522E 5 0.00949559992699253 15.086 1 20 46013490 46013490 C A ENST00000372330 +8513.0 MMP9 p.L563V 5 0.0153412394577383 6.261 1 20 46013733 46013733 C G ENST00000372330 +8513.0 MMP9 p.K566R 5 0.0103178676867286 15.263 1 20 46013743 46013743 A G ENST00000372330 +8513.0 MMP9 p.V570A 5 0.0271819559692432 5.281 1 20 46013755 46013755 T C ENST00000372330 +8514.0 MMP9 p.Q703H 5 0.0388478528399693 0 1 20 46016353 46016353 G C ENST00000372330 +8514.0 MMP9 p.R546K 5 0.00536686567321185 8.06 1 20 46013683 46013683 G A ENST00000372330 +8514.0 MMP9 p.R549Q 5 0.0160422571447574 6.552 1 20 46013692 46013692 G A ENST00000372330 +8514.0 MMP9 p.C704F 5 0.0294591493586779 5.356 1 20 46016355 46016355 G T ENST00000372330 +8514.0 MMP9 p.D707N 5 0.0011298492775417 15.186 1 20 46016363 46016363 G A ENST00000372330 +8515.0 MMP9 p.F673L 3 0.00312572633571742 0 1 20 46016263 46016263 C A ENST00000372330 +8515.0 MMP9 p.R681H 3 0.00199918485048579 8.968 1 20 46016286 46016286 G A ENST00000372330 +8515.0 MMP9 p.E687K 3 0.00113104973850821 9.791 1 20 46016303 46016303 G A ENST00000372330 +8516.0 MNAT1 p.R59M 2 0.00703614046756195 0 1 14 60796303 60796303 G T ENST00000261245 +8516.0 MNAT1 p.N57K 2 0.00703614046756195 7.151 1 14 60796298 60796298 C A ENST00000261245 +8517.0 MNDA p.D63G 17 1.03314209640255 0 1 1 158842341 158842341 A G ENST00000368141 +8517.0 MNDA p.D63V 17 1.03314209640255 0 1 1 158842341 158842341 A T ENST00000368141 +8517.0 MNDA p.H21Y 17 0.021743602161848 15.864 1 1 158842214 158842214 C T ENST00000368141 +8517.0 MNDA p.I25F 17 0.0195750229282557 9.605 1 1 158842226 158842226 A T ENST00000368141 +8517.0 MNDA p.A30T 17 0.00510466435783974 17.647 1 1 158842241 158842241 G A ENST00000368141 +8517.0 MNDA p.E53K 17 1.01897250144723 15.49 1 1 158842310 158842310 G A ENST00000368141 +8517.0 MNDA p.E53G 17 1.01897250144723 15.49 1 1 158842311 158842311 A G ENST00000368141 +8517.0 MNDA p.K54R 17 0.0516927197206646 14.115 1 1 158842314 158842314 A G ENST00000368141 +8517.0 MNDA p.V59I 17 0.00884599491371441 8.932 1 1 158842328 158842328 G A ENST00000368141 +8517.0 MNDA p.L62V 17 0.0725513907640156 5.654 1 1 158842337 158842337 C G ENST00000368141 +8517.0 MNDA p.L65R 17 0.0398658300771458 7.027 1 1 158842347 158842347 T G ENST00000368141 +8517.0 MNDA p.V79A 17 0.0265202795550007 8.886 1 1 158842389 158842389 T C ENST00000368141 +8517.0 MNDA p.N80S 17 0.0253636864771872 14.382 1 1 158842392 158842392 A G ENST00000368141 +8517.1 MNDA p.E41K 5 0.0333077105023371 0 1 1 158842274 158842274 G A ENST00000368141 +8517.1 MNDA p.E42K 5 0.0333077105021303 4.908 1 1 158842277 158842277 G A ENST00000368141 +8517.2 MNDA p.P100L 3 0.00151759232186483 0 1 1 158843312 158843312 C T ENST00000368141 +8517.2 MNDA p.M72I 3 0.00151759232184388 9.364 1 1 158842369 158842369 G T ENST00000368141 +8518.0 MOCS3 p.A349P 2 0.00237147438358407 0 1 20 50959887 50959887 G C ENST00000244051 +8518.0 MOCS3 p.D346V 2 0.00237147438358407 8.72 1 20 50959879 50959879 A T ENST00000244051 +8519.0 MOCS3 p.I393F 2 0.00492042960916953 0 1 20 50960019 50960019 A T ENST00000244051 +8519.0 MOCS3 p.E391A 2 0.00492042960916953 7.667 1 20 50960014 50960014 A C ENST00000244051 +852.0 ANKRD27 p.K805N 2 0.00467765118991769 0 1 19 32605913 32605913 C G ENST00000306065 +852.0 ANKRD27 p.P813L 2 0.00467765118991769 7.74 1 19 32605890 32605890 G A ENST00000306065 +8520.0 MORF4L1 p.I44V 4 0.0766490568040764 0 1 15 78880554 78880554 A G ENST00000331268 +8520.0 MORF4L1 p.E27V 4 0.047286989240365 4.882 1 15 78878252 78878252 A T ENST00000331268 +8520.0 MORF4L1 p.H45D 4 0.0441191007482595 4.987 1 15 78880557 78880557 C G ENST00000331268 +8520.0 MORF4L1 p.R56M 4 0.0157737743552354 6.48 1 15 78884978 78884978 G T ENST00000331268 +8521.0 MORF4L1 p.W92C 2 0.00536948709207824 0 1 15 78886144 78886144 G T ENST00000331268 +8521.0 MORF4L1 p.E94K 2 0.00536948709207824 7.541 1 15 78886148 78886148 G A ENST00000331268 +8522.0 MORF4L1 p.Y104C 2 0.00151548994975558 0 1 15 78886179 78886179 A G ENST00000331268 +8522.0 MORF4L1 p.V101E 2 0.00151548994975558 9.366 1 15 78886170 78886170 T A ENST00000331268 +8523.0 MORF4L1 p.R308Q 6 0.0293662624125739 0 1 15 78894823 78894823 G A ENST00000331268 +8523.0 MORF4L1 p.E194K 6 0.00233973382251037 8.778 1 15 78892236 78892236 G A ENST00000331268 +8523.0 MORF4L1 p.M267V 6 0.00612850948476935 7.6395 1 15 78894110 78894110 A G ENST00000331268 +8523.0 MRGBP p.F105C 6 0.0235919555851872 5.729 1 20 62798630 62798630 T G ENST00000370487 +8523.0 MRGBP p.P108T 6 0.026293499077926 8.307 1 20 62798638 62798638 C A ENST00000370487 +8523.0 MRGBP p.E110Q 6 0.0197044237004183 13.982 1 20 62798644 62798644 G C ENST00000370487 +8524.0 MORF4L1 p.T316S 7 0.0160708283355557 0 1 15 78894846 78894846 A T ENST00000331268 +8524.0 MORF4L1 p.I260M 7 0.00111777671851972 19.681 1 15 78894091 78894091 A G ENST00000331268 +8524.0 MORF4L1 p.L326V 7 0.00795946053971251 9.866 1 15 78894876 78894876 T G ENST00000331268 +8524.0 MRGBP p.W78G 7 0.00694216758044369 17.98 1 20 62797193 62797193 T G ENST00000370487 +8524.0 MRGBP p.M87I 7 0.00652716558850073 16.12 1 20 62797222 62797222 G T ENST00000370487 +8524.0 MRGBP p.E94Q 7 0.015927498867069 6.205 1 20 62798596 62798596 G C ENST00000370487 +8524.0 MRGBP p.P97S 7 0.00274612072363585 9.455 1 20 62798605 62798605 C T ENST00000370487 +8525.0 MPDZ p.I1887F 2 0.00207381080850584 0 1 9 13110719 13110719 T A ENST00000541718 +8525.0 MPDZ p.E1835K 2 0.00207381080850584 8.9135 1 9 13113022 13113022 C T ENST00000541718 +8526.0 MPDZ p.V1780I 5 1.04813134366901 0 2 9 13119543 13119543 C T ENST00000541718 +8526.0 MPDZ p.V1788G 5 0.0903965533156529 6.449 1 9 13119518 13119518 A C ENST00000541718 +8526.0 MPDZ p.A1787V 5 0.074377778916381 8.131 1 9 13119521 13119521 G A ENST00000541718 +8526.0 MPDZ p.R1781C 5 0.0411816180193475 5.889 1 9 13119540 13119540 G A ENST00000541718 +8526.0 MPDZ p.M1774I 5 0.0399097314145153 5.944 1 9 13119559 13119559 C G ENST00000541718 +8527.0 MPDZ p.R1765T 2 0.0453108385274641 0 1 9 13119587 13119587 C G ENST00000541718 +8527.0 MPDZ p.G1764R 2 0.0453108385274641 4.464 1 9 13119591 13119591 C T ENST00000541718 +8528.0 MPDZ p.P1732S 2 0.00999900323315865 0 1 9 13121776 13121776 G A ENST00000541718 +8528.0 MPDZ p.K1730N 2 0.00999900323315865 6.644 1 9 13121780 13121780 C G ENST00000541718 +8529.0 MPDZ p.R1703T 2 0.0369828444297679 0 1 9 13121862 13121862 C G ENST00000541718 +8529.0 MPDZ p.Q1702H 2 0.0369828444297679 4.757 1 9 13121864 13121864 C G ENST00000541718 +853.0 ANKRD27 p.V677F 2 0.00115651524595081 0 1 19 32617612 32617612 C A ENST00000306065 +853.0 ANKRD27 p.I760V 2 0.00115651524595081 9.756 1 19 32607730 32607730 T C ENST00000306065 +8530.0 MPDZ p.A1664E 2 0.00256113674651494 0 1 9 13122133 13122133 G T ENST00000541718 +8530.0 MPDZ p.G1669E 2 0.00256113674651494 8.609 1 9 13122118 13122118 C T ENST00000541718 +8531.0 MPDZ p.I395T 3 1.00945963346836 0 1 9 13217197 13217197 A G ENST00000541718 +8531.0 MPDZ p.N441D 3 0.0189192669367274 6.724 1 9 13206069 13206069 T C ENST00000541718 +8531.0 MPDZ p.I395F 3 1.00945963346836 0 1 9 13217198 13217198 T A ENST00000541718 +8532.0 MPDZ p.V416F 4 0.00732630863452704 0 1 9 13216818 13216818 C A ENST00000541718 +8532.0 MPDZ p.R421K 4 0.00388995273782211 8.011 1 9 13216802 13216802 C T ENST00000541718 +8532.0 MPDZ p.S413I 4 0.00567195561641291 8.697 1 9 13216826 13216826 C A ENST00000541718 +8532.0 MPDZ p.Q385H 4 0.00429720728870758 9.909 1 9 13217226 13217226 T G ENST00000541718 +8533.0 MPDZ p.I126M 11 1.1244797363479 0 1 9 13224389 13224389 G C ENST00000541718 +8533.0 MPDZ p.A221S 11 0.0519128719011269 9.031 1 9 13222319 13222319 C A ENST00000541718 +8533.0 MPDZ p.G193R 11 0.00338852172262478 9.988 1 9 13222403 13222403 C T ENST00000541718 +8533.0 MPDZ p.L189V 11 0.087745521874003 5.553 1 9 13222415 13222415 G C ENST00000541718 +8533.0 MPDZ p.Q187E 11 0.0674586893468891 9.706 1 9 13222421 13222421 G C ENST00000541718 +8533.0 MPDZ p.G154V 11 0.00121035447577271 19.489 1 9 13223643 13223643 C A ENST00000541718 +8533.0 MPDZ p.K127T 11 0.144796992788746 4.497 1 9 13224387 13224387 T G ENST00000541718 +8533.0 MPDZ p.I126F 11 1.1244797363479 0 1 9 13224391 13224391 T A ENST00000541718 +8533.0 MPDZ p.Q124E 11 0.123720336315453 6.584 1 9 13224397 13224397 G C ENST00000541718 +8533.0 MPDZ p.D123H 11 1.09555242824215 5.58 1 9 13224400 13224400 C G ENST00000541718 +8533.0 MPDZ p.D123N 11 1.09555242824215 5.58 1 9 13224400 13224400 C T ENST00000541718 +8533.0 MPDZ p.E121K 11 0.0580671871156286 8.607 1 9 13224406 13224406 C T ENST00000541718 +8534.0 MPG p.D211N 2 1.00112489027573 0 1 16 85511 85511 G A ENST00000219431 +8534.0 MPG p.D211Y 2 1.00112489027573 0 1 16 85511 85511 G T ENST00000219431 +8534.0 MPG p.G189D 2 0.00224978055146359 9.796 1 16 85446 85446 G A ENST00000219431 +8535.0 MPG p.R261Q 2 0.00110174036860987 0 1 16 85662 85662 G A ENST00000219431 +8535.0 MPG p.H266N 2 0.00110174036860987 9.826 1 16 85676 85676 C A ENST00000219431 +8536.0 MPG p.E293K 2 0.0028424158093621 0 1 16 85757 85757 G A ENST00000219431 +8536.0 MPG p.G281C 2 0.0028424158093621 8.45866666666667 1 16 85721 85721 G T ENST00000219431 +8537.0 MPHOSPH8 p.T84R 3 0.0823474714422041 0 1 13 19642152 19642152 C G ENST00000361479 +8537.0 MPHOSPH8 p.S85L 3 0.0742217025812039 4.12033333333333 1 13 19642155 19642155 C T ENST00000361479 +8537.0 MPHOSPH8 p.D87N 3 0.0415722906868322 5.33066666666667 1 13 19642160 19642160 G A ENST00000361479 +8538.0 MPO p.R395C 71 3.01969226619306 0 1 17 58277848 58277848 G A ENST00000225275 +8538.0 MPO p.M577I 71 1.03610793554479 7.8455 1 17 58272809 58272809 C T ENST00000225275 +8538.0 MPO p.M577K 71 1.03610793554479 7.8455 1 17 58272810 58272810 A T ENST00000225275 +8538.0 MPO p.V576A 71 0.045903774170916 8.8735 1 17 58272813 58272813 A G ENST00000225275 +8538.0 MPO p.E570K 71 0.0309710670042727 16.833 1 17 58272832 58272832 C T ENST00000225275 +8538.0 MPO p.R395H 71 3.01969226619306 0 3 17 58277847 58277847 C T ENST00000225275 +8538.0 MPO p.L382M 71 0.0194288883887806 7.691 1 17 58277887 58277887 G T ENST00000225275 +8538.0 MPO p.G373S 71 0.0276701483505533 17.0665 1 17 58277914 58277914 C T ENST00000225275 +8538.0 MPO p.R368H 71 1.01612690444127 8.9625 2 17 58277928 58277928 C T ENST00000225275 +8538.1 MPO p.I546V 62 1.02821891611163 0 1 17 58272904 58272904 T C ENST00000225275 +8538.1 MPO p.R725Q 62 0.0230389339151695 17.932 1 17 58270720 58270720 C T ENST00000225275 +8538.1 MPO p.A555V 62 0.00700989267074553 17.8495 1 17 58272876 58272876 G A ENST00000225275 +8538.1 MPO p.M551I 62 0.0180167036050252 9.366 1 17 58272887 58272887 C T ENST00000225275 +8538.1 MPO p.L547P 62 0.0581588028980351 5.4465 1 17 58272900 58272900 A G ENST00000225275 +8538.1 MPO p.I546M 62 1.02821891611163 0 1 17 58272902 58272902 G C ENST00000225275 +8538.1 MPO p.E540K 62 0.00730995982269697 9.962 1 17 58273417 58273417 C T ENST00000225275 +8538.1 MPO p.S534P 62 0.00343771382479295 17.3275 1 17 58273435 58273435 A G ENST00000225275 +8538.1 MPO p.R135Q 62 0.00778640351580375 8.504 1 17 58279859 58279859 C T ENST00000225275 +8538.2 MPO p.R656H 53 1.01877279466585 0 1 17 58271718 58271718 C T ENST00000225275 +8538.2 MPO p.V657M 53 0.0573635129786523 6.088 1 17 58271716 58271716 C T ENST00000225275 +8538.2 MPO p.R656C 53 1.01877279466585 0 1 17 58271719 58271719 G A ENST00000225275 +8538.2 MPO p.K652N 53 0.03265154950007 7.994 1 17 58271729 58271729 C A ENST00000225275 +8538.2 MPO p.V647A 53 0.0124194180682418 14.189 1 17 58271745 58271745 A G ENST00000225275 +8538.2 MPO p.G646V 53 0.0105176056754028 13.831 1 17 58271748 58271748 C A ENST00000225275 +8538.2 MPO p.Q560E 53 0.00585751614089375 19.145 1 17 58272862 58272862 G C ENST00000225275 +8538.2 MPO p.A471T 53 0.0130625367691434 15.251 1 17 58273624 58273624 C T ENST00000225275 +8538.3 MPO p.R677W 45 1.01862876056938 0 1 17 58271656 58271656 G A ENST00000225275 +8538.3 MPO p.N682K 45 0.041911058357504 7.426 1 17 58270848 58270848 G C ENST00000225275 +8538.3 MPO p.E681Q 45 0.0270934631926322 13.397 1 17 58270853 58270853 C G ENST00000225275 +8538.3 MPO p.R677Q 45 1.01862876056938 0 1 17 58271655 58271655 C T ENST00000225275 +8538.3 MPO p.R673W 45 1.0124711826275 17.3466666666667 2 17 58271668 58271668 G A ENST00000225275 +8538.3 MPO p.S481F 45 0.0411538675132595 13.814 1 17 58273593 58273593 G A ENST00000225275 +8538.3 MPO p.G451W 45 0.0236010926394528 16.321 1 17 58275556 58275556 C A ENST00000225275 +8538.3 MPO p.S340T 45 0.0138294654162287 17.6150833333333 1 17 58278012 58278012 C G ENST00000225275 +8538.3 MPO p.C309F 45 0.0548799041221069 16.5155 1 17 58278105 58278105 C A ENST00000225275 +8538.3 MPO p.D308N 45 0.0562287416430779 16.7265 1 17 58278109 58278109 C T ENST00000225275 +8538.3 MPO p.C291Y 45 0.0395501192815095 19.4995 1 17 58279021 58279021 C T ENST00000225275 +8538.3 MPO p.F195I 45 0.0156641600030357 14.1 1 17 58279392 58279392 A T ENST00000225275 +8538.3 MPO p.N182K 45 0.0145302514259992 7.113 1 17 58279525 58279525 G C ENST00000225275 +8538.3 MPO p.R174C 45 0.0268247080432384 7.987 1 17 58279551 58279551 G A ENST00000225275 +8538.3 MPO p.Q170P 45 0.0172507251744534 9.503 1 17 58279562 58279562 T G ENST00000225275 +8538.4 MPO p.S698L 30 1.00503849719666 0 1 17 58270801 58270801 G A ENST00000225275 +8538.4 MPO p.S698T 30 1.00503849719666 0 1 17 58270802 58270802 A T ENST00000225275 +8538.4 MPO p.Q696H 30 0.0181915218737548 7.969 1 17 58270806 58270806 C A ENST00000225275 +8538.4 MPO p.L694V 30 0.0123264092548364 9.899 1 17 58270814 58270814 G C ENST00000225275 +8538.5 MPO p.R590C 26 0.0257138776791942 0 1 17 58272772 58272772 G A ENST00000225275 +8538.5 MPO p.D641H 26 0.0034721216723805 17.677 1 17 58271764 58271764 C G ENST00000225275 +8538.5 MPO p.L596F 26 0.00487701059869781 9.505 1 17 58272754 58272754 G A ENST00000225275 +8538.5 MPO p.D582H 26 0.0174848418857589 8.2805 1 17 58272796 58272796 C G ENST00000225275 +8538.5 MPO p.I568M 26 0.0120306371542755 15.0175 1 17 58272836 58272836 G C ENST00000225275 +8538.5 MPO p.R314L 26 0.0187387211284664 7.516 1 17 58278090 58278090 C A ENST00000225275 +8538.5 MPO p.F312L 26 0.0241987550444794 6.004 1 17 58278095 58278095 G T ENST00000225275 +8538.5 MPO p.P289R 26 0.00479607862619171 15.24 1 17 58279027 58279027 G C ENST00000225275 +8538.5 MPO p.K85N 26 0.00479510537347886 16.003 1 17 58280008 58280008 C A ENST00000225275 +8538.6 MPO p.H416N 17 0.0234803722659366 0 1 17 58275661 58275661 G T ENST00000225275 +8538.6 MPO p.T428R 17 0.0234708526596573 5.413 1 17 58275624 58275624 G C ENST00000225275 +8538.6 MPO p.L333F 17 0.0150921262940364 16.668 1 17 58278034 58278034 G A ENST00000225275 +8538.7 MPO p.G618D 14 0.00866554915738453 0 1 17 58271832 58271832 C T ENST00000225275 +8538.7 MPO p.G635V 14 0.00379641093927342 9.4845 1 17 58271781 58271781 C A ENST00000225275 +8538.7 MPO p.A627V 14 0.00478591123748198 9.1725 1 17 58271805 58271805 G A ENST00000225275 +8538.7 MPO p.T613P 14 0.00598877867754578 8.499 1 17 58271848 58271848 T G ENST00000225275 +8538.7 MPO p.R604C 14 0.00791685907544311 8.502 1 17 58271875 58271875 G A ENST00000225275 +8538.7 MPO p.Q359L 14 0.00139250192796091 17.9995 1 17 58277955 58277955 T A ENST00000225275 +8538.7 MPO p.N323K 14 0.00377446093090319 16.5575 1 17 58278062 58278062 G T ENST00000225275 +8538.8 MPO p.G666D 7 0.00336774822273246 0 1 17 58271688 58271688 C T ENST00000225275 +8538.8 MPO p.K671N 7 0.0033677482227262 8.214 1 17 58271672 58271672 C A ENST00000225275 +8538.9 MPO p.P301L 5 0.00282611913105653 0 1 17 58278129 58278129 G A ENST00000225275 +8538.9 MPO p.P297S 5 0.00282604490931429 8.467 1 17 58278142 58278142 G A ENST00000225275 +8539.0 MPO p.R81Q 2 0.00458615236030359 0 1 17 58280372 58280372 C T ENST00000225275 +8539.0 MPO p.N352K 2 0.00458615236030359 7.7685 1 17 58277975 58277975 G T ENST00000225275 +854.0 ANKRD27 p.V580I 6 1.10239558006914 0 2 19 32622511 32622511 C T ENST00000306065 +854.0 ANKRD27 p.T591I 6 0.0649030662693764 15.5405 1 19 32622477 32622477 G A ENST00000306065 +854.0 ANKRD27 p.S590P 6 0.0671220945204968 15.0685 1 19 32622481 32622481 A G ENST00000306065 +854.0 ANKRD27 p.G579S 6 0.173780761035563 3.5825 1 19 32622514 32622514 C T ENST00000306065 +854.0 ANKRD27 p.Y577H 6 0.0369379746220068 6.0415 1 19 32622520 32622520 A G ENST00000306065 +854.0 ANKRD27 p.L569V 6 0.0213204048051604 8.083 1 19 32622544 32622544 G C ENST00000306065 +8540.0 MPP1 p.K281N 3 1.01311747463244 0 2 X 154784050 154784050 C G ENST00000369534 +8540.0 MPP1 p.A453V 3 0.0547674668816074 6.294 1 X 154779220 154779220 G A ENST00000369534 +8540.0 MPP1 p.Q452P 3 0.0300250728127932 11.388 1 X 154779223 154779223 T G ENST00000369534 +8541.0 MPP1 p.I400V 4 0.0241307866339826 0 1 X 154781265 154781265 T C ENST00000369534 +8541.0 MPP1 p.S433T 4 0.00927320882805687 7.205 1 X 154779281 154779281 A T ENST00000369534 +8541.0 MPP1 p.A427G 4 0.00239445570163569 15.921 1 X 154779298 154779298 G C ENST00000369534 +8541.0 MPP1 p.G289R 4 0.0174548066374278 5.85 1 X 154784028 154784028 C T ENST00000369534 +8542.0 MPP1 p.T340M 3 0.0263918130008976 0 1 X 154781730 154781730 G A ENST00000369534 +8542.0 MPP1 p.N342K 3 0.0144545545704036 6.218 1 X 154781723 154781723 G T ENST00000369534 +8542.0 MPP1 p.T336M 3 0.0139789773762073 6.27 1 X 154781742 154781742 G A ENST00000369534 +8543.0 MPP1 p.E139K 3 0.00861649168320328 0 1 X 154790019 154790019 C T ENST00000369534 +8543.0 MPP1 p.G142R 3 0.00193109025798527 9.026 1 X 154790010 154790010 C T ENST00000369534 +8543.0 MPP1 p.E79K 3 0.00671109914719092 7.222 1 X 154792153 154792153 C T ENST00000369534 +8544.0 MPP1 p.G114W 2 0.00803492348053413 0 1 X 154791054 154791054 C A ENST00000369534 +8544.0 MPP1 p.E116K 2 0.00803492348053413 6.9595 1 X 154791048 154791048 C T ENST00000369534 +8545.0 MPP5 p.D357N 4 0.0213461889448857 0 1 14 67312554 67312554 G A ENST00000261681 +8545.0 MPP5 p.D361N 4 0.0147374890774465 7.185 1 14 67312566 67312566 G A ENST00000261681 +8545.0 MPP5 p.R367Q 4 0.00909023740499177 9.589 1 14 67312585 67312585 G A ENST00000261681 +8545.0 MPP5 p.S372F 4 0.0132831390794297 6.246 1 14 67312600 67312600 C T ENST00000261681 +8546.0 MPP7 p.E200K 2 0.00689611715852074 0 1 10 28124048 28124048 C T ENST00000337532 +8546.0 MPP7 p.I202M 2 0.00689611715852074 7.18 1 10 28124040 28124040 T C ENST00000337532 +8547.0 MPP7 p.R141H 3 1.00266619866774 0 1 10 28131585 28131585 C T ENST00000337532 +8547.0 MPP7 p.N189S 3 0.00533239733548893 8.551 1 10 28124080 28124080 T C ENST00000337532 +8547.0 MPP7 p.R141C 3 1.00266619866774 0 1 10 28131586 28131586 G A ENST00000337532 +8548.0 MPP7 p.D156N 2 0.0011509173904411 0 1 10 28125073 28125073 C T ENST00000337532 +8548.0 MPP7 p.E184K 2 0.0011509173904411 9.763 1 10 28124096 28124096 C T ENST00000337532 +8549.0 MR1 p.G126E 2 0.0143978779093547 0 1 1 181050059 181050059 G A ENST00000367580 +8549.0 MR1 p.T128A 2 0.0143978779093547 6.118 1 1 181050064 181050064 A G ENST00000367580 +855.0 ANKRD27 p.G474V 3 0.0739948903137206 0 1 19 32626827 32626827 C A ENST00000306065 +855.0 ANKRD27 p.V511M 3 0.0150414710626963 6.236 1 19 32626717 32626717 C T ENST00000306065 +855.0 ANKRD27 p.Q475P 3 0.0625021036749532 4.0415 1 19 32626824 32626824 T G ENST00000306065 +8550.0 MR1 p.A224D 5 0.0442867449575045 0 1 1 181052301 181052301 C A ENST00000367580 +8550.0 MR1 p.H225Y 5 0.0393732307912823 4.674 1 1 181052303 181052303 C T ENST00000367580 +8550.0 MR1 p.Y233C 5 0.0290285070961904 12.819 1 1 181052328 181052328 A G ENST00000367580 +8550.0 MR1 p.M234I 5 0.0330148236040118 7.651 1 1 181052332 181052332 G C ENST00000367580 +8551.0 MR1 p.S272R 5 1.00218258858309 0 1 1 181052446 181052446 C A ENST00000367580 +8551.0 MR1 p.M237I 5 0.035333531261915 17.3840434782609 1 1 181052341 181052341 G A ENST00000367580 +8551.0 MR1 p.G240R 5 0.0377774158176242 16.457 1 1 181052348 181052348 G A ENST00000367580 +8551.0 MR1 p.S272T 5 1.00218258858309 0 1 1 181052445 181052445 G C ENST00000367580 +8551.0 MR1 p.L275V 5 0.0121637794776537 8.851 1 1 181052453 181052453 C G ENST00000367580 +8552.0 MRC2 p.R76S 5 0.0446840856375962 0 1 17 62664655 62664655 C A ENST00000303375 +8552.0 MRC2 p.C68S 5 0.0126488037434519 12.6814 1 17 62664632 62664632 G C ENST00000303375 +8552.0 MRC2 p.P73L 5 0.0414680754187477 5.0126 1 17 62664647 62664647 C T ENST00000303375 +8552.0 MRC2 p.Q75P 5 0.0351717918605622 6.2052 1 17 62664653 62664653 A C ENST00000303375 +8553.0 MRC2 p.D113E 3 0.00339536329366261 0 1 17 62664768 62664768 C G ENST00000303375 +8553.0 MRC2 p.C93Y 3 0.00178720687533477 9.1304 1 17 62664707 62664707 G A ENST00000303375 +8553.0 MRC2 p.A116P 3 0.00161390564761805 9.2778 1 17 62664775 62664775 G C ENST00000303375 +8554.0 MRC2 p.T101S 3 0.0933719936315957 0 1 17 62664731 62664731 C G ENST00000303375 +8554.0 MRC2 p.G100D 3 0.0809517671235306 3.893 1 17 62664728 62664728 G A ENST00000303375 +8554.0 MRC2 p.N102S 3 0.0397004637309952 5.262 1 17 62664734 62664734 A G ENST00000303375 +8555.0 MRC2 p.R224C 6 1.00844592596509 0 1 17 62666243 62666243 C T ENST00000303375 +8555.0 MRC2 p.R206C 6 1.00839952076855 15.6518 1 17 62666189 62666189 C T ENST00000303375 +8555.0 MRC2 p.R206H 6 1.00839952076855 15.6518 1 17 62666190 62666190 G A ENST00000303375 +8555.0 MRC2 p.R224H 6 1.00844592596509 0 1 17 62666244 62666244 G A ENST00000303375 +8555.0 MRC2 p.W225R 6 0.0214488330452528 6.8942 1 17 62666246 62666246 T C ENST00000303375 +8556.0 MRE11A p.R351C 4 0.0477086795655441 0 1 11 94467860 94467860 G A ENST00000323929 +8556.0 MRE11A p.N354I 4 0.0130641096435216 6.308 1 11 94467850 94467850 T A ENST00000323929 +8556.0 MRE11A p.R349L 4 0.0183866149508083 8.228 1 11 94467865 94467865 C A ENST00000323929 +8556.0 MRE11A p.E348V 4 0.0471622394565032 4.977 1 11 94467868 94467868 T A ENST00000323929 +8557.0 MRI1 p.R288H 3 0.00389629264194803 0 1 19 13768962 13768962 G A ENST00000040663 +8557.0 MRI1 p.R249H 3 0.0036486753617503 8.634 1 19 13768845 13768845 G A ENST00000040663 +8557.0 MRI1 p.E294D 3 0.00251069210336624 9.502 1 19 13768981 13768981 G C ENST00000040663 +8558.0 MRPL10 p.F136L 2 0.026405824512891 0 1 17 47827051 47827051 A G ENST00000290208 +8558.0 MRPL10 p.K134R 2 0.026405824512891 5.243 1 17 47827056 47827056 T C ENST00000290208 +8559.0 MRPL11 p.P67S 3 0.011290124489845 0 1 11 66438184 66438184 G A ENST00000310999 +8559.0 MRPL11 p.A129T 3 0.00252975745395483 9.451 1 11 66437192 66437192 C T ENST00000310999 +8559.0 MRPL11 p.Q84P 3 0.0109623209658617 6.664 1 11 66437412 66437412 T G ENST00000310999 +856.0 ANKS1B p.D1167N 2 0.0431947564540182 0 1 12 98773047 98773047 C T ENST00000547776 +856.0 ANKS1B p.V1168A 2 0.0431947564540182 4.533 1 12 98773043 98773043 A G ENST00000547776 +8560.0 MRPL11 p.E119Q 2 1.00712447785562 0 1 11 66437222 66437222 C G ENST00000310999 +8560.0 MRPL11 p.E119K 2 1.00712447785562 0 1 11 66437222 66437222 C T ENST00000310999 +8560.0 MRPL11 p.R122H 2 0.0142489557112464 7.133 1 11 66437212 66437212 C T ENST00000310999 +8561.0 MRPL11 p.G32R 3 1.00194636770084 0 1 11 66438661 66438661 C G ENST00000310999 +8561.0 MRPL11 p.V38G 3 0.00389273540167136 9.005 1 11 66438642 66438642 A C ENST00000310999 +8561.0 MRPL11 p.G32V 3 1.00194636770084 0 1 11 66438660 66438660 C A ENST00000310999 +8562.0 MRPL13 p.Q26H 3 0.0760439487521737 0 1 8 120443258 120443258 C A ENST00000306185 +8562.0 MRPL13 p.R149Q 3 0.0360197684287429 5.43 1 8 120414060 120414060 C T ENST00000306185 +8562.0 MRPL13 p.P27L 3 0.0656723555987588 4.242 1 8 120443256 120443256 G A ENST00000306185 +8563.0 MRPL13 p.H126Y 4 0.0570784110544874 0 1 8 120419869 120419869 G A ENST00000306185 +8563.0 MRPL13 p.L138V 4 0.0344807030556844 11.734 1 8 120414094 120414094 G C ENST00000306185 +8563.0 MRPL13 p.I137S 4 0.0431777576331457 6.863 1 8 120414096 120414096 A C ENST00000306185 +8563.0 MRPL13 p.L125F 4 0.0486222601295495 4.375 1 8 120419870 120419870 C A ENST00000306185 +8564.0 MRPL14 p.E131K 2 0.00911842267045678 0 1 6 44113890 44113890 C T ENST00000372014 +8564.0 MRPL14 p.R128H 2 0.00911842267045678 6.777 1 6 44113898 44113898 C T ENST00000372014 +8565.0 MRPL14 p.I86V 3 0.0260472427788684 0 1 6 44114025 44114025 T C ENST00000372014 +8565.0 MRPL14 p.A84V 3 0.0140546401443738 6.415 1 6 44114030 44114030 G A ENST00000372014 +8565.0 MRPL14 p.D71Y 3 0.0166637737156514 6.125 1 6 44114070 44114070 C A ENST00000372014 +8566.0 MRPL15 p.N84Y 2 0.0181108742485071 0 1 8 54136652 54136652 A T ENST00000260102 +8566.0 MRPL15 p.G82E 2 0.0181108742485071 5.787 1 8 54136647 54136647 G A ENST00000260102 +8567.0 MRPL15 p.P206T 6 0.0533707767867031 0 1 8 54147444 54147444 C A ENST00000260102 +8567.0 MRPL15 p.I154V 6 0.00125202377115089 19.251 1 8 54142693 54142693 A G ENST00000260102 +8567.0 MRPL15 p.A159P 6 0.00305128784926751 19.486 1 8 54142708 54142708 G C ENST00000260102 +8567.0 MRPL15 p.A177S 6 0.0036624535942966 9.606 1 8 54142762 54142762 G T ENST00000260102 +8567.0 MRPL15 p.P207L 6 0.052151566698146 4.263 1 8 54147448 54147448 C T ENST00000260102 +8568.0 MRPL15 p.D185N 3 0.0244509555442718 0 1 8 54142786 54142786 G A ENST00000260102 +8568.0 MRPL15 p.R182K 3 0.0133052980203862 6.364 1 8 54142778 54142778 G A ENST00000260102 +8568.0 MRPL15 p.V187A 3 0.0134747764151564 6.344 1 8 54147388 54147388 T C ENST00000260102 +8569.0 MRPL15 p.Q264E 2 0.0207319553218307 0 1 8 54147618 54147618 C G ENST00000260102 +8569.0 MRPL15 p.A270P 2 0.0207319553218307 5.592 1 8 54147636 54147636 G C ENST00000260102 +857.0 ANKS1B p.D1152H 2 0.0225770374675551 0 1 12 98773092 98773092 C G ENST00000547776 +857.0 ANKS1B p.Y1159F 2 0.0225770374675551 5.469 1 12 98773070 98773070 T A ENST00000547776 +8570.0 MRPL15 p.D279Y 2 0.08127750915928 0 1 8 54147663 54147663 G T ENST00000260102 +8570.0 MRPL15 p.A278S 2 0.08127750915928 3.621 1 8 54147660 54147660 G T ENST00000260102 +8571.0 MRPL16 p.R227W 3 1.03366618467616 0 2 11 59806424 59806424 G A ENST00000300151 +8571.0 MRPL16 p.N222I 3 0.0494355324445405 5.811 1 11 59806438 59806438 T A ENST00000300151 +8571.0 MRPL30 p.S39L 3 0.0455195722535224 5.979 1 2 99188241 99188241 C T ENST00000338148 +8572.0 MRPL3 p.E56Q 2 0.00140715795784953 0 1 3 131501642 131501642 C G ENST00000264995 +8572.0 MRPL17 p.L149V 2 0.00140715795784953 9.473 1 11 6682201 6682201 G C ENST00000288937 +8573.0 MRPL17 p.K88E 2 0.00109792863650256 0 1 11 6682384 6682384 T C ENST00000288937 +8573.0 MRPL17 p.P95S 2 0.00109792863650256 9.831 1 11 6682363 6682363 G A ENST00000288937 +8574.0 MRPL17 p.N69K 2 0.00210203149371835 0 1 11 6682783 6682783 G C ENST00000288937 +8574.0 MRPL17 p.R74C 2 0.00210203149371835 8.894 1 11 6682770 6682770 G A ENST00000288937 +8575.0 MRPL19 p.G135R 7 0.0516924296045376 0 1 2 75652585 75652585 G C ENST00000393909 +8575.0 MRPL19 p.F111L 7 0.0109334717391362 11.954 1 2 75652253 75652253 C G ENST00000393909 +8575.0 MRPL19 p.L117V 7 0.0396539096600024 5.02 1 2 75652531 75652531 C G ENST00000393909 +8575.0 MRPL19 p.N153I 7 0.0253366031444511 5.696 1 2 75652640 75652640 A T ENST00000393909 +8575.0 MRPL19 p.G157A 7 0.00171893765981254 14.914 1 2 75652652 75652652 G C ENST00000393909 +8575.0 MRPL19 p.E161K 7 0.005112151501615 9.59 1 2 75654741 75654741 G A ENST00000393909 +8576.0 MRPL19 p.R182W 2 0.00250495430227002 0 1 2 75654804 75654804 C T ENST00000393909 +8576.0 MRPL19 p.D185G 2 0.00250495430227002 8.641 1 2 75654814 75654814 A G ENST00000393909 +8577.0 MRPL20 p.E126K 5 1.0075304255001 0 2 1 1402157 1402157 C T ENST00000344843 +8577.0 MRPL20 p.E139D 5 0.0124728592617077 7.326 1 1 1402116 1402116 T G ENST00000344843 +8577.0 MRPL20 p.K92N 5 0.073870830257448 9.689 1 1 1405809 1405809 C A ENST00000344843 +8577.0 MRPL20 p.V91L 5 0.0818781860664671 14.388 1 1 1405814 1405814 C G ENST00000344843 +8577.0 MRPL20 p.G88W 5 0.0763050904969257 14.613 1 1 1405823 1405823 C A ENST00000344843 +8578.0 MRPL20 p.P110S 2 0.0116381051806461 0 1 1 1402205 1402205 G A ENST00000344843 +8578.0 MRPL20 p.F113L 2 0.0116381051806461 6.425 1 1 1402194 1402194 G C ENST00000344843 +8579.0 MRPL21 p.D152H 2 0.00308396049492404 0 1 11 68892989 68892989 C G ENST00000362034 +8579.0 MRPL21 p.P202S 2 0.00308396049492404 8.341 1 11 68891345 68891345 G A ENST00000362034 +858.0 ANKS1B p.G861W 2 0.00341949738161822 0 1 12 99084969 99084969 C A ENST00000547776 +858.0 ANKS1B p.R865T 2 0.00341949738161822 8.192 1 12 99084956 99084956 C G ENST00000547776 +8580.0 MRPL21 p.L122F 2 0.0268301698886798 0 1 11 68896547 68896547 G A ENST00000362034 +8580.0 MRPL21 p.E126D 2 0.0268301698886798 5.22 1 11 68896533 68896533 C G ENST00000362034 +8581.0 MRPL21 p.T89M 2 0.0183255460817481 0 1 11 68896645 68896645 G A ENST00000362034 +8581.0 MRPL21 p.M86I 2 0.0183255460817481 5.77 1 11 68896653 68896653 C T ENST00000362034 +8582.0 MRPL24 p.M199I 2 0.00455921133522839 0 1 1 156737452 156737452 C G ENST00000361531 +8582.0 MRPL23 p.R18P 2 0.00455921133522839 7.777 1 11 1950934 1950934 G C ENST00000397298 +8583.0 MRPL23 p.N62K 3 1.01592017494714 0 1 11 1952172 1952172 C A ENST00000397298 +8583.0 MRPL23 p.E58G 3 0.0318403498942726 5.973 1 11 1952159 1952159 A G ENST00000397298 +8583.0 MRPL23 p.N62S 3 1.01592017494714 0 1 11 1952171 1952171 A G ENST00000397298 +8584.0 MRPL24 p.E63D 2 0.00294197356764416 0 1 1 156738433 156738433 C A ENST00000361531 +8584.0 MRPL24 p.T61R 2 0.00294197356764416 8.409 1 1 156738523 156738523 G C ENST00000361531 +8585.0 MRPL24 p.R42P 3 1.03367916078261 0 1 1 156738580 156738580 C G ENST00000361531 +8585.0 MRPL24 p.R42H 3 1.03367916078261 0 1 1 156738580 156738580 C T ENST00000361531 +8585.0 MRPL24 p.P43L 3 1.03367916078261 5.892 1 1 156738577 156738577 G A ENST00000361531 +8585.0 MRPL24 p.P43S 3 1.03367916078261 5.892 1 1 156738578 156738578 G A ENST00000361531 +8586.0 MRPL2 p.E124D 9 1.02336246332225 0 2 6 43056339 43056339 C G ENST00000388752 +8586.0 MRPL2 p.H182D 9 0.00211483461113202 16.626 1 6 43055984 43055984 G C ENST00000388752 +8586.0 MRPL2 p.D161H 9 0.00501332983681425 8.655 1 6 43056120 43056120 C G ENST00000388752 +8586.0 MRPL2 p.R149H 9 0.0273061122365908 7.572 1 6 43056155 43056155 C T ENST00000388752 +8586.0 MRPL2 p.G144W 9 0.0265406569071039 6.528 1 6 43056171 43056171 C A ENST00000388752 +8586.0 MRPL2 p.R111H 9 0.0165787785247982 7.72 1 6 43056379 43056379 C T ENST00000388752 +8586.0 MRPL2 p.I107L 9 0.00934376389964604 15.6 1 6 43056392 43056392 T G ENST00000388752 +8586.0 MRPL2 p.I74F 9 0.00488762437768632 15.833 1 6 43058110 43058110 T A ENST00000388752 +8587.0 MRPL30 p.L116F 2 0.0340783666457893 0 1 2 99195184 99195184 G C ENST00000338148 +8587.0 MRPL30 p.V113L 2 0.0340783666457893 4.875 1 2 99195173 99195173 G C ENST00000338148 +8588.0 MRPL30 p.T137M 5 1.02194978427632 0 2 2 99195629 99195629 C T ENST00000338148 +8588.0 MRPL30 p.E131V 5 0.0221690592421903 12.865 1 2 99195611 99195611 A T ENST00000338148 +8588.0 MRPL30 p.M134I 5 0.0342370781270706 7.352 1 2 99195621 99195621 G T ENST00000338148 +8588.0 MRPL30 p.L139H 5 0.00958737752390241 7.717 1 2 99195635 99195635 T A ENST00000338148 +8588.0 MRPL30 p.W149G 5 0.0220041396792766 6.514 1 2 99195664 99195664 T G ENST00000338148 +8589.0 MRPL3 p.K312R 3 0.0265605169540649 0 1 3 131462835 131462835 T C ENST00000264995 +8589.0 MRPL3 p.N313Y 3 0.0256023133555279 5.289 1 3 131462833 131462833 T A ENST00000264995 +8589.0 MRPL3 p.S94A 3 0.00100850646016749 9.99 1 3 131500519 131500519 A C ENST00000264995 +859.0 ANKS1B p.M847V 2 0.00144872552132922 0 1 12 99085011 99085011 T C ENST00000547776 +859.0 ANKS1B p.G856R 2 0.00144872552132922 9.431 1 12 99084984 99084984 C T ENST00000547776 +8590.0 MRPL3 p.T236N 2 0.00230822567760618 0 1 3 131471202 131471202 G T ENST00000264995 +8590.0 MRPL3 p.G241V 2 0.00230822567760618 8.759 1 3 131471187 131471187 C A ENST00000264995 +8591.0 MRPL3 p.P189Q 2 0.00175294931770949 0 1 3 131489983 131489983 G T ENST00000264995 +8591.0 MRPL3 p.L145V 2 0.00175294931770949 9.156 1 3 131498214 131498214 G C ENST00000264995 +8592.0 MRPL3 p.P172L 2 0.0112885187337775 0 1 3 131490034 131490034 G A ENST00000264995 +8592.0 MRPL3 p.S153L 2 0.0112885187337775 6.469 1 3 131498189 131498189 G A ENST00000264995 +8593.0 MRPL47 p.L156R 2 0.0048932204633755 0 1 3 179593831 179593831 A C ENST00000476781 +8593.0 MRPL47 p.G159C 2 0.0048932204633755 7.675 1 3 179593823 179593823 C A ENST00000476781 +8594.0 MRPL4 p.V180I 2 0.0389562873210968 0 1 19 10258314 10258314 G A ENST00000253099 +8594.0 MRPL4 p.K181N 2 0.0389562873210968 4.682 1 19 10258319 10258319 G T ENST00000253099 +8595.0 MRPL4 p.A267T 3 0.0513547605498866 0 1 19 10259676 10259676 G A ENST00000253099 +8595.0 MRPL4 p.T262S 3 0.00278636308860993 8.556 1 19 10259661 10259661 A T ENST00000253099 +8595.0 MRPL4 p.E270K 3 0.0488271749962858 4.36 1 19 10259685 10259685 G A ENST00000253099 +8596.0 MS4A1 p.G115R 27 1.00529369207335 0 1 11 60465927 60465927 G A ENST00000534668 +8596.0 MS4A1 p.F31L 27 0.0561625132559371 18.499 1 11 60462467 60462467 C A ENST00000534668 +8596.0 MS4A1 p.M58I 27 0.0874207346077316 14.169 1 11 60463016 60463016 G A ENST00000534668 +8596.0 MS4A1 p.P79L 27 0.0190943683325389 16.408 1 11 60463078 60463078 C T ENST00000534668 +8596.0 MS4A1 p.C81Y 27 0.0751090872889149 9.735 1 11 60463084 60463084 G A ENST00000534668 +8596.0 MS4A1 p.T83N 27 0.0496650191131047 8.914 1 11 60463090 60463090 C A ENST00000534668 +8596.0 MS4A1 p.G115E 27 1.00529369207335 0 1 11 60465928 60465928 G A ENST00000534668 +8596.0 MS4A1 p.H145N 27 0.00936190085809548 18.773 1 11 60466017 60466017 C A ENST00000534668 +8596.0 MS4A1 p.P169S 27 0.0157156696526181 18.755 1 11 60466089 60466089 C T ENST00000534668 +8596.0 MS4A1 p.P172T 27 0.00511563209961751 8.985 1 11 60466098 60466098 C A ENST00000534668 +8596.1 MS4A1 p.G19D 17 0.209499030060527 0 1 11 60462430 60462430 G A ENST00000534668 +8596.1 MS4A1 p.G10R 17 0.074952539665677 19.849 1 11 60462402 60462402 G A ENST00000534668 +8596.1 MS4A1 p.T11N 17 0.0769563343760944 16.108 1 11 60462406 60462406 C A ENST00000534668 +8596.1 MS4A1 p.E15K 17 0.0114272694550216 7.244 1 11 60462417 60462417 G A ENST00000534668 +8596.1 MS4A1 p.P20L 17 0.145332479800195 3.156 1 11 60462433 60462433 C T ENST00000534668 +8596.1 MS4A1 p.A22V 17 0.133245449292083 4.326 1 11 60462439 60462439 C T ENST00000534668 +8596.1 MS4A1 p.M23L 17 0.102867197622303 4.842 1 11 60462441 60462441 A T ENST00000534668 +8596.1 MS4A1 p.S25C 17 0.0909427051495364 10.975 1 11 60462448 60462448 C G ENST00000534668 +8596.1 MS4A1 p.G26C 17 0.0769276663857197 14.294 1 11 60462450 60462450 G T ENST00000534668 +8596.1 MS4A1 p.G53V 17 0.0254916080539895 7.526 1 11 60462532 60462532 G T ENST00000534668 +8596.2 MS4A1 p.L69F 7 0.0776803917447533 0 1 11 60463047 60463047 C T ENST00000534668 +8596.2 MS4A1 p.G68V 7 0.051461349031847 4.326 1 11 60463045 60463045 G T ENST00000534668 +8596.2 MS4A1 p.M71I 7 0.03640253663699 5.178 1 11 60463055 60463055 G A ENST00000534668 +8596.2 MS4A1 p.S99T 7 0.00739898138700641 12.298 1 11 60464303 60464303 T A ENST00000534668 +8596.3 MS4A1 p.T180P 3 0.00174809584178972 0 1 11 60466122 60466122 A C ENST00000534668 +8596.3 MS4A1 p.I199N 3 0.00174809584165643 9.16 1 11 60466981 60466981 T A ENST00000534668 +8597.0 MS4A1 p.F190L 3 1.00140715795785 0 1 11 60466154 60466154 C A ENST00000534668 +8597.0 MS4A1 p.F190Y 3 1.00140715795785 0 1 11 60466153 60466153 T A ENST00000534668 +8597.0 MS4A1 p.W216R 3 0.00281431591569906 9.473 1 11 60467031 60467031 T A ENST00000534668 +8598.0 MS4A1 p.K257N 4 0.0655070042059354 0 1 11 60468345 60468345 G T ENST00000534668 +8598.0 MS4A1 p.L230V 4 0.0517126682664748 4.346 1 11 60468262 60468262 C G ENST00000534668 +8598.0 MS4A1 p.N258D 4 0.0243668119414764 5.944 1 11 60468346 60468346 A G ENST00000534668 +8598.0 MS4A1 p.S288Y 4 0.00570256775527794 13.425 1 11 60468437 60468437 C A ENST00000534668 +8599.0 MSH2 p.G162V 2 0.00301445124501445 0 1 2 47410212 47410212 G T ENST00000233146 +8599.0 MSH2 p.Q264H 2 0.00301445124501445 8.37388888888889 1 2 47412560 47412560 G T ENST00000233146 +86.0 ABI2 p.K426E 2 0.0069248570249599 0 1 2 203427200 203427200 A G ENST00000261017 +86.0 ABI2 p.E429K 2 0.0069248570249599 7.174 1 2 203427209 203427209 G A ENST00000261017 +860.0 ANKS3 p.I469L 2 0.00473637819945991 0 1 16 4699056 4699056 T G ENST00000304283 +860.0 ANKS6 p.E796K 2 0.00473637819945991 7.722 1 9 98751037 98751037 C T ENST00000353234 +8600.0 MSH2 p.S271F 6 0.0486715225514516 0 1 2 47414288 47414288 C T ENST00000233146 +8600.0 MSH2 p.I237F 6 0.0221447432035834 5.86725 1 2 47412477 47412477 A T ENST00000233146 +8600.0 MSH2 p.R243W 6 0.0102678132689406 15.6345 1 2 47412495 47412495 C T ENST00000233146 +8600.0 MSH2 p.I274M 6 0.035380998938767 4.98755555555555 1 2 47414298 47414298 C G ENST00000233146 +8600.1 MSH2 p.M253I 2 0.00162961852391659 0 1 2 47412527 47412527 G A ENST00000233146 +8600.1 MSH2 p.G287A 2 0.00162961852391659 9.26125 1 2 47414336 47414336 G C ENST00000233146 +8601.0 MSH2 p.M351T 4 0.00459882860727112 0 1 2 47416405 47416405 T C ENST00000233146 +8601.0 MSH2 p.I356V 4 0.00337137659610508 8.21422222222222 1 2 47416419 47416419 A G ENST00000233146 +8601.0 MSH2 p.C707R 4 0.00244689615347056 9.667 1 2 47476480 47476480 T C ENST00000233146 +8601.0 MSH2 p.A710P 4 0.00121414340574793 19.354625 1 2 47476489 47476489 G C ENST00000233146 +8602.0 MSH2 p.R383L 3 0.0511264976475831 0 1 2 47429813 47429813 G T ENST00000233146 +8602.0 MSH2 p.R382C 3 0.0458769660252625 4.454 1 2 47429809 47429809 C T ENST00000233146 +8602.0 MSH2 p.G410S 3 0.00575146300693798 7.50622222222222 1 2 47429893 47429893 G A ENST00000233146 +8603.0 MSH2 p.S585F 4 0.0264776028001839 0 1 2 47471057 47471057 C T ENST00000233146 +8603.0 MSH2 p.M453I 4 0.0057103983771359 8.60688888888889 1 2 47445630 47445630 G A ENST00000233146 +8603.0 MSH2 p.L458S 4 0.00309229774140374 16.9477777777778 1 2 47445644 47445644 T C ENST00000233146 +8603.0 MSH2 p.G587D 4 0.0239663071820804 5.38655555555556 1 2 47475025 47475025 G A ENST00000233146 +8604.0 MSH2 p.V606F 2 0.0239398107144457 0 1 2 47475081 47475081 G T ENST00000233146 +8604.0 MSH2 p.A604T 2 0.0239398107144457 5.38444444444444 1 2 47475075 47475075 G A ENST00000233146 +8605.0 MSH2 p.N799S 2 0.00161018753886539 0 1 2 47478457 47478457 A G ENST00000233146 +8605.0 MSH2 p.N792S 2 0.00161018753886539 9.27855555555555 1 2 47478436 47478436 A G ENST00000233146 +8606.0 MSH6 p.H130N 3 0.0229752833850935 0 1 2 47791054 47791054 C A ENST00000234420 +8606.0 MSH6 p.N112S 3 0.0214809475429964 5.543 1 2 47791001 47791001 A G ENST00000234420 +8606.0 MSH6 p.R121C 3 0.00155984245137401 9.355 1 2 47791027 47791027 C T ENST00000234420 +8607.0 MSH6 p.L423I 2 0.0633461170983677 0 1 2 47799250 47799250 C A ENST00000234420 +8607.0 MSH6 p.D422G 2 0.0633461170983677 3.9806 1 2 47799248 47799248 A G ENST00000234420 +8608.0 MSH6 p.V508L 2 0.00329022052891407 0 1 2 47799505 47799505 G C ENST00000234420 +8608.0 MSH6 p.E487K 2 0.00329022052891407 8.2476 1 2 47799442 47799442 G A ENST00000234420 +8609.0 MSH6 p.K692T 4 0.0232475966309009 0 1 2 47800058 47800058 A C ENST00000234420 +8609.0 MSH6 p.Y642C 4 0.0179533874282847 9.201 1 2 47799908 47799908 A G ENST00000234420 +8609.0 MSH6 p.F689V 4 0.0170843249435116 5.8802 1 2 47800048 47800048 T G ENST00000234420 +8609.0 MSH6 p.Q698E 4 0.0208736255287965 7.7734 1 2 47800075 47800075 C G ENST00000234420 +861.0 ANKS3 p.D452N 2 1.0346500201126 0 2 16 4699107 4699107 C T ENST00000304283 +861.0 ANKS3 p.I455N 2 0.0693000402251918 4.851 1 16 4699097 4699097 A T ENST00000304283 +8610.0 MSH6 p.P781T 2 0.00298304198820449 0 1 2 47800324 47800324 C A ENST00000234420 +8610.0 MSH6 p.A1154T 2 0.00298304198820449 8.389 1 2 47804931 47804931 G A ENST00000234420 +8611.0 MSH6 p.W912R 2 0.00942951967840831 0 1 2 47800717 47800717 T C ENST00000234420 +8611.0 MSH6 p.F916L 2 0.00942951967840831 6.7286 1 2 47800729 47800729 T C ENST00000234420 +8612.0 MSH6 p.R1068Q 2 0.00241828500904267 0 1 2 47803450 47803450 G A ENST00000234420 +8612.0 MSH6 p.Y1066C 2 0.00241828500904267 8.6918 1 2 47803444 47803444 A G ENST00000234420 +8613.0 MSH6 p.A1206E 3 0.0165813305482287 0 1 2 47805678 47805678 C A ENST00000234420 +8613.0 MSH6 p.A1204P 3 0.00786151702762375 7.0036 1 2 47805671 47805671 G C ENST00000234420 +8613.0 MSH6 p.R1242H 3 0.00885678849932852 6.8302 1 2 47806282 47806282 G A ENST00000234420 +8614.0 MSL2 p.V4L 2 0.00221266383846836 0 1 3 136195104 136195104 C A ENST00000309993 +8614.0 MSL2 p.L9F 2 0.00221266383846836 8.82 1 3 136195089 136195089 G A ENST00000309993 +8615.0 MSL3 p.N79H 3 0.0189460469361773 0 1 X 11760452 11760452 A C ENST00000312196 +8615.0 MSL3 p.D75N 3 0.00982199449622626 6.683 1 X 11760440 11760440 G A ENST00000312196 +8615.0 MSL3 p.R81T 3 0.00930339431413049 6.762 1 X 11760459 11760459 G C ENST00000312196 +8616.0 MSL3 p.L253F 2 0.0154098860077087 0 1 X 11763787 11763787 C T ENST00000312196 +8616.0 MSL3 p.A247T 2 0.0154098860077087 6.02 1 X 11762987 11762987 G A ENST00000312196 +8617.0 MSN p.R560C 18 2.00115794215106 0 3 X 65739837 65739837 C T ENST00000360270 +8617.0 MSN p.P86S 18 0.00588394212415126 18.1446666666667 1 X 65729501 65729501 C T ENST00000360270 +8617.0 MSN p.D88H 18 0.0091122318145825 19.0476666666667 1 X 65729507 65729507 G C ENST00000360270 +8617.0 MSN p.A222S 18 0.0109473103973362 9.765 1 X 65731950 65731950 G T ENST00000360270 +8617.0 MSN p.M285I 18 0.0507164134960167 18.2713333333333 1 X 65735326 65735326 G A ENST00000360270 +8617.1 MSN p.R100C 13 1.00840820962031 0 1 X 65729543 65729543 C T ENST00000360270 +8617.1 MSN p.R40G 13 0.0208100008575437 14.972 1 X 65727835 65727835 A G ENST00000360270 +8617.1 MSN p.V42A 13 0.0222931872629217 9.25166666666667 1 X 65727842 65727842 T C ENST00000360270 +8617.1 MSN p.S90Y 13 0.0105575900911923 7.569 1 X 65729514 65729514 C A ENST00000360270 +8617.1 MSN p.R100H 13 1.00840820962031 0 1 X 65729544 65729544 G A ENST00000360270 +8617.1 MSN p.R180H 13 0.0329592731749904 19.2768333333333 1 X 65731178 65731178 G A ENST00000360270 +8617.1 MSN p.A187P 13 0.00405357238444572 9.41133333333333 1 X 65731845 65731845 G C ENST00000360270 +8617.2 MSN p.D31H 6 0.021162687589221 0 1 X 65716896 65716896 G C ENST00000360270 +8617.2 MSN p.Q28H 6 0.021162687589216 5.56233333333333 1 X 65716889 65716889 G C ENST00000360270 +8617.3 MSN p.H179R 4 0.00160634779045627 0 1 X 65731175 65731175 A G ENST00000360270 +8617.3 MSN p.H521N 4 0.00160634779045404 9.282 1 X 65739186 65739186 C A ENST00000360270 +8618.0 MSN p.T52A 3 0.023995713310707 0 1 X 65727871 65727871 A G ENST00000360270 +8618.0 MSN p.G54S 3 0.0227422048642358 5.46033333333333 1 X 65727877 65727877 G A ENST00000360270 +8618.0 MSN p.D69N 3 0.00131177388922878 9.60666666666667 1 X 65729450 65729450 G A ENST00000360270 +8619.0 MSN p.T121A 3 0.0306105618545032 0 1 X 65729606 65729606 A G ENST00000360270 +8619.0 MSN p.P119T 3 0.0296550157961831 5.077 1 X 65729600 65729600 C A ENST00000360270 +8619.0 MSN p.D534Y 3 0.0010138923301459 9.988 1 X 65739759 65739759 G T ENST00000360270 +8620.0 MSN p.K143E 2 0.0716941890141354 0 1 X 65729672 65729672 A G ENST00000360270 +8620.0 MSN p.H142R 2 0.0716941890141354 3.802 1 X 65729670 65729670 A G ENST00000360270 +8621.0 MSRB1 p.P105R 5 0.0133723301148635 0 1 16 1940783 1940783 G C ENST00000361871 +8621.0 MSRB1 p.K102Q 5 0.00472752567133529 8.281 1 16 1940793 1940793 T G ENST00000361871 +8621.0 MSRB1 p.S98R 5 0.0034081499672384 17.684 1 16 1940803 1940803 G T ENST00000361871 +8621.0 MSRB1 p.P18H 5 0.0101853372182012 6.622 1 16 1943104 1943104 G T ENST00000361871 +8622.0 MSRB1 p.I50V 2 0.00471672106049413 0 1 16 1941313 1941313 T C ENST00000361871 +8622.0 MSRB1 p.A52T 2 0.00471672106049413 7.728 1 16 1941307 1941307 C T ENST00000361871 +8623.0 MST1R p.D1295H 2 1.00113585941557 0 1 3 49889988 49889988 C G ENST00000296474 +8623.0 MST1R p.D1295N 2 1.00113585941557 0 1 3 49889988 49889988 C T ENST00000296474 +8623.0 MST1R p.V1241D 2 0.00227171883114815 9.782 1 3 49890573 49890573 A T ENST00000296474 +8624.0 MST1R p.R1231C 4 1.04292068049575 0 1 3 49890604 49890604 G A ENST00000296474 +8624.0 MST1R p.D1235E 4 0.0865786489083358 4.612 1 3 49890590 49890590 G C ENST00000296474 +8624.0 MST1R p.R1231H 4 1.04292068049575 0 1 3 49890603 49890603 C T ENST00000296474 +8624.0 MST1R p.R1118C 4 0.00884775096795649 8.946 1 3 49891758 49891758 G A ENST00000296474 +8625.0 MST1R p.V1192L 8 0.0585924476454525 0 1 3 49891267 49891267 C A ENST00000296474 +8625.0 MST1R p.R1212Q 8 0.0299566879900447 14.285 1 3 49891206 49891206 C T ENST00000296474 +8625.0 MST1R p.A1211T 8 0.0326649760531889 9.22 1 3 49891210 49891210 C T ENST00000296474 +8625.0 MST1R p.A1193D 8 0.0555030322502821 4.176 1 3 49891263 49891263 G T ENST00000296474 +8625.0 MST1R p.G1167D 8 0.00105170612742725 19.158 1 3 49891433 49891433 C T ENST00000296474 +8625.0 MST1R p.L1146V 8 0.0254776432288134 19.115 1 3 49891497 49891497 G C ENST00000296474 +8625.0 MST1R p.V1143M 8 0.00279928336059498 9.343 1 3 49891506 49891506 C T ENST00000296474 +8626.0 MST1R p.I1113M 2 0.0175182199691955 0 1 3 49891771 49891771 G C ENST00000296474 +8626.0 MST1R p.G1099A 2 0.0175182199691955 5.835 1 3 49891814 49891814 C G ENST00000296474 +8627.0 MST1R p.V655I 3 0.00479000260435841 0 1 3 49897603 49897603 C T ENST00000296474 +8627.0 MST1R p.S674F 3 0.00352011275512608 8.152 1 3 49897545 49897545 G A ENST00000296474 +8627.0 MST1R p.E573K 3 0.00127885028297267 9.616 1 3 49898520 49898520 C T ENST00000296474 +8628.0 MST1R p.L619M 2 0.00266989736707385 0 1 3 49898076 49898076 G T ENST00000296474 +8628.0 MST1R p.G605V 2 0.00266989736707385 8.549 1 3 49898117 49898117 C A ENST00000296474 +8629.0 MST1R p.C533S 3 0.0341657592697876 0 1 3 49898640 49898640 A T ENST00000296474 +8629.0 MST1R p.M551I 3 0.0029520112703748 9.3825 1 3 49898584 49898584 C T ENST00000296474 +8629.0 MST1R p.C536R 3 0.03412125826341 4.936 1 3 49898631 49898631 A G ENST00000296474 +863.0 ANLN p.Q794R 3 0.0130298093063096 0 1 7 36422714 36422714 A G ENST00000265748 +863.0 ANLN p.Q721H 3 0.00311678614803805 8.34 1 7 36420744 36420744 G T ENST00000265748 +863.0 ANLN p.A849P 3 0.00997439770541503 6.652 1 7 36423885 36423885 G C ENST00000265748 +8630.0 MST1R p.R470C 5 0.0284044005124506 0 1 3 49899086 49899086 G A ENST00000296474 +8630.0 MST1R p.G514R 5 0.00391695296551237 17.3395 1 3 49898875 49898875 C G ENST00000296474 +8630.0 MST1R p.V498M 5 0.00503511478206607 8.9065 1 3 49898923 49898923 C T ENST00000296474 +8630.0 MST1R p.S490L 5 0.0263694627794348 5.248 1 3 49898946 49898946 G A ENST00000296474 +8631.0 MST1R p.R504H 2 0.00258969875058332 0 1 3 49898904 49898904 C T ENST00000296474 +8631.0 MST1R p.E62K 2 0.00258969875058332 8.593 1 3 49903426 49903426 C T ENST00000296474 +8632.0 MST1R p.C385R 2 0.00860266873514034 0 1 3 49902457 49902457 A G ENST00000296474 +8632.0 MST1R p.R396Q 2 0.00860266873514034 6.861 1 3 49902423 49902423 C T ENST00000296474 +8633.0 MST1R p.R282Q 2 0.00236736849014022 0 1 3 49902765 49902765 C T ENST00000296474 +8633.0 MST1R p.D379N 2 0.00236736849014022 8.7225 1 3 49902475 49902475 C T ENST00000296474 +8634.0 MST1R p.A340V 4 0.0322545920174002 0 1 3 49902591 49902591 G A ENST00000296474 +8634.0 MST1R p.D372N 4 0.00400540210384023 9.355 1 3 49902496 49902496 C T ENST00000296474 +8634.0 MST1R p.V345I 4 0.00243522202399078 18.039 1 3 49902577 49902577 C T ENST00000296474 +8634.0 MST1R p.E341K 4 0.0307708219559942 5.0245 1 3 49902589 49902589 C T ENST00000296474 +8635.0 MST1R p.P109S 4 0.162823387217767 0 1 3 49903285 49903285 G A ENST00000296474 +8635.0 MST1R p.G110E 4 0.0874592461116088 3.9395 1 3 49903281 49903281 C T ENST00000296474 +8635.0 MST1R p.G108S 4 0.118612366980083 3.3575 1 3 49903288 49903288 C T ENST00000296474 +8635.0 MST1R p.P99L 4 0.00136990084470225 13.5705 1 3 49903314 49903314 G A ENST00000296474 +8636.0 MST4 p.A51T 12 1.13222501395194 0 1 X 132054739 132054739 G A ENST00000394334 +8636.0 MST4 p.A51S 12 1.13222501395194 0 1 X 132054739 132054739 G T ENST00000394334 +8636.0 MST4 p.D43H 12 0.00789310515689818 11.036 1 X 132054715 132054715 G C ENST00000394334 +8636.0 MST4 p.V50I 12 0.168151178937888 3.835 1 X 132054736 132054736 G A ENST00000394334 +8636.0 MST4 p.I52S 12 0.121178086719517 4.232 1 X 132054743 132054743 T G ENST00000394334 +8636.0 MST4 p.E100G 12 0.040349917578438 7.294 1 X 132063458 132063458 A G ENST00000394334 +8636.0 MST4 p.L102P 12 0.0728950561703008 8.97966666666667 1 X 132063464 132063464 T C ENST00000394334 +8636.0 MST4 p.G103D 12 0.137616875437485 13.8186666666667 1 X 132063467 132063467 G A ENST00000394334 +8636.0 MST4 p.G104S 12 0.121730312072394 15.3636666666667 1 X 132063469 132063469 G A ENST00000394334 +8636.0 MST4 p.S106L 12 0.0139562364180721 18.0966666666667 1 X 132063476 132063476 C T ENST00000394334 +8636.0 MST4 p.D162N 12 0.00169848732251767 16.5503333333333 1 X 132068456 132068456 G A ENST00000394334 +8636.1 MST4 p.A296T 2 0.00153629040161815 0 1 X 132071171 132071171 G A ENST00000394334 +8636.1 MST4 p.K292N 2 0.00153629040161815 9.34633333333333 1 X 132071161 132071161 G C ENST00000394334 +8637.0 MST4 p.L129V 3 0.00975415871690954 0 1 X 132068269 132068269 T G ENST00000394334 +8637.0 MST4 p.A122V 3 0.00123516531792743 9.67333333333333 1 X 132068249 132068249 C T ENST00000394334 +8637.0 MST4 p.D133E 3 0.00853988573493412 6.87333333333333 1 X 132068283 132068283 C A ENST00000394334 +8638.0 MST4 p.P259S 2 0.00115892265396146 0 1 X 132069655 132069655 C T ENST00000394334 +8638.0 MST4 p.S194P 2 0.00115892265396146 9.753 1 X 132068552 132068552 T C ENST00000394334 +8639.0 PDCD10 p.R82C 14 2.02251695249913 0 2 3 167697033 167697033 G A ENST00000392750 +8639.0 PDCD10 p.R82G 14 2.02251695249913 0 1 3 167697033 167697033 G C ENST00000392750 +8639.0 MST4 p.S411L 14 0.0157883314907538 8.166 1 X 132074140 132074140 C T ENST00000394334 +8639.0 PDCD10 p.S115C 14 0.0515153235810376 5.8664 1 3 167695648 167695648 T A ENST00000392750 +8639.0 PDCD10 p.N75K 14 0.0514389249134766 9.10744444444445 1 3 167697052 167697052 G C ENST00000392750 +8639.0 PDCD10 p.V72L 14 1.07397599990079 14.6564444444444 2 3 167697063 167697063 C A ENST00000392750 +8639.0 PDCD10 p.L67S 14 0.0996795995112735 19.0244444444444 1 3 167697077 167697077 A G ENST00000392750 +8639.0 PDCD10 p.M20V 14 0.00512764129564662 18.9776944444444 1 3 167720100 167720100 T C ENST00000392750 +8639.1 MST4 p.A377V 7 0.0134679587662161 0 1 X 132072997 132072997 C T ENST00000394334 +8639.1 MST4 p.R374S 7 0.012147473886585 6.624 1 X 132072989 132072989 G C ENST00000394334 +8639.1 MST4 p.E382K 7 0.00174186387501027 9.182 1 X 132073011 132073011 G A ENST00000394334 +8639.1 PDCD10 p.I62V 7 0.00530468106689208 16.576 1 3 167697093 167697093 T C ENST00000392750 +8639.1 PDCD10 p.E52Q 7 0.00365876982964705 9.29 1 3 167697123 167697123 C G ENST00000392750 +8639.2 STK25 p.G399S 2 0.00106421104708333 0 1 2 241496444 241496444 C T ENST00000316586 +8639.2 PDCD10 p.L33V 2 0.00106421104708333 9.876 1 3 167704895 167704895 G C ENST00000392750 +864.0 ANLN p.E747Q 3 0.0291203373672754 0 1 7 36421932 36421932 G C ENST00000265748 +864.0 ANLN p.D746E 3 0.0273304355913818 5.196 1 7 36421931 36421931 T G ENST00000265748 +864.0 ANLN p.K888E 3 0.00189029851279702 9.086 1 7 36424695 36424695 A G ENST00000265748 +8641.0 MSTN p.A366S 11 0.110825515259991 0 1 2 190057290 190057290 C A ENST00000260950 +8641.0 MSTN p.V368I 11 0.0794753563536154 6.096 1 2 190057284 190057284 C T ENST00000260950 +8641.0 MSTN p.P365S 11 0.059837676130785 4.224 1 2 190057293 190057293 G A ENST00000260950 +8641.0 MSTN p.M345I 11 0.0705104196321417 4.744 1 2 190057351 190057351 C T ENST00000260950 +8641.0 MSTN p.A336G 11 0.0121674076973559 8.634 1 2 190057379 190057379 G C ENST00000260950 +8641.0 MSTN p.V316L 11 0.0027108375741897 9.44 1 2 190057440 190057440 C G ENST00000260950 +8641.0 MSTN p.A306T 11 0.04489964432461 9.48 1 2 190057470 190057470 C T ENST00000260950 +8641.0 MSTN p.R283H 11 0.0193495265769309 15.644 1 2 190057538 190057538 C T ENST00000260950 +8641.1 MSTN p.G311E 3 0.0122356996098846 0 1 2 190057454 190057454 C T ENST00000260950 +8641.1 MSTN p.C374R 3 0.00185280831846562 9.091 1 2 190057266 190057266 A G ENST00000260950 +8641.1 MSTN p.C282Y 3 0.0104210401653993 6.587 1 2 190057541 190057541 C T ENST00000260950 +8642.0 MT2A p.S6F 3 0.0054423468524783 0 1 16 56608672 56608672 C T ENST00000245185 +8642.0 MT2A p.G10C 3 0.00400240873460364 7.967 1 16 56608683 56608683 G T ENST00000245185 +8642.0 MT2A p.T14I 3 0.00145149410478168 9.434 1 16 56609004 56609004 C T ENST00000245185 +8643.0 RBBP4 p.M36I 3 0.0780082016488399 0 1 1 32652005 32652005 G A ENST00000373493 +8643.0 MTA1 p.Y472C 3 0.0184499354356815 5.86 1 14 105464744 105464744 A G ENST00000331320 +8643.0 RBBP4 p.V401A 3 0.0620236022133773 4.04 1 1 32672891 32672891 T C ENST00000373493 +8644.0 RBBP4 p.N407I 8 0.0835614119978384 0 1 1 32679647 32679647 A T ENST00000373493 +8644.0 MTA1 p.A482T 8 0.0353608828798431 9.389 1 14 105464773 105464773 G A ENST00000331320 +8644.0 MTA1 p.R483W 8 0.073194042183195 5.164 1 14 105464776 105464776 C T ENST00000331320 +8644.0 MTA1 p.E488D 8 0.0120713725464988 14.868 1 14 105464793 105464793 G T ENST00000331320 +8644.0 MTA1 p.R491C 8 0.0262985569362856 12.011 1 14 105464800 105464800 C T ENST00000331320 +8644.0 MTA1 p.P492L 8 0.0415489735471269 6.057 1 14 105464804 105464804 C T ENST00000331320 +8644.0 RBBP4 p.A405T 8 0.0429295261294854 4.94866666666667 1 1 32679640 32679640 G A ENST00000373493 +8644.0 RBBP4 p.D411N 8 0.0083142110471159 7.26525 1 1 32679658 32679658 G A ENST00000373493 +8645.0 RBBP4 p.E365K 2 0.00137200361679385 0 1 1 32672691 32672691 G A ENST00000373493 +8645.0 MTA1 p.R699W 2 0.00137200361679385 9.5095 1 14 105470162 105470162 C T ENST00000331320 +8646.0 MTAP p.Q122E 14 0.0632255565172859 0 1 9 21837924 21837924 C G ENST00000380172 +8646.0 MTAP p.F113L 14 0.00615867098089497 14.364 1 9 21818194 21818194 C G ENST00000380172 +8646.0 MTAP p.T118A 14 0.00114612709834418 9.856 1 9 21837912 21837912 A G ENST00000380172 +8646.0 MTAP p.S123F 14 0.0442568336507733 5.557 1 9 21837928 21837928 C T ENST00000380172 +8646.0 MTAP p.C136R 14 0.00837424604549387 9.999 1 9 21837966 21837966 T C ENST00000380172 +8646.0 MTAP p.P200S 14 0.0548414084817415 4.95 1 9 21854778 21854778 C T ENST00000380172 +8646.0 MTAP p.L204F 14 0.0508624541828148 7.071 1 9 21854790 21854790 C T ENST00000380172 +8646.0 MTAP p.K206N 14 0.0244352637773428 14.7725714285714 1 9 21854798 21854798 G T ENST00000380172 +8646.0 MTAP p.A208T 14 0.0181528226317808 14.1464285714286 1 9 21854802 21854802 G A ENST00000380172 +8646.1 MTAP p.M185I 5 0.00579593052357098 0 1 9 21854735 21854735 G T ENST00000380172 +8646.1 MTAP p.S178N 5 0.000995231936419929 9.985 1 9 21854713 21854713 G A ENST00000380172 +8646.1 MTAP p.R187C 5 0.00481390341012193 7.7 1 9 21854739 21854739 C T ENST00000380172 +8646.2 MTAP p.M273I 2 0.00120145639135854 0 1 9 21861981 21861981 G A ENST00000380172 +8646.2 MTAP p.E142D 2 0.00120145639135854 9.701 1 9 21837986 21837986 G C ENST00000380172 +8647.0 MTCP1 p.Q97R 2 0.00155378219483383 0 1 X 155065524 155065524 T C ENST00000369476 +8647.0 MTCP1 p.P50R 2 0.00155378219483383 9.33 1 X 155065746 155065746 G C ENST00000369476 +8648.0 MTCP1 p.R76L 4 0.0267560414836873 0 1 X 155065668 155065668 C A ENST00000369476 +8648.0 MTCP1 p.Q88R 4 0.00271536726601623 8.559 1 X 155065632 155065632 T C ENST00000369476 +8648.0 MTCP1 p.E75K 4 0.02548941267613 5.3765 1 X 155065672 155065672 C T ENST00000369476 +8648.0 MTCP1 p.Y72S 4 0.00138625374132818 14.9055 1 X 155065680 155065680 T G ENST00000369476 +8649.0 MTCP1 p.P9S 2 0.00953203523650174 0 1 X 155065986 155065986 G A ENST00000369476 +8649.0 MTCP1 p.G7R 2 0.00953203523650174 6.713 1 X 155065992 155065992 C T ENST00000369476 +865.0 ANLN p.H921D 5 0.0211026903304146 0 1 7 36426027 36426027 C G ENST00000265748 +865.0 ANLN p.T821M 5 0.00365871223800655 17.267 1 7 36422795 36422795 C T ENST00000265748 +865.0 ANLN p.S923L 5 0.013921584908335 6.177 1 7 36426034 36426034 C T ENST00000265748 +865.0 ANLN p.S932T 5 0.00750019516375248 9.167 1 7 36426940 36426940 G C ENST00000265748 +865.0 ANLN p.R935Q 5 0.00771176184849346 7.497 1 7 36426949 36426949 G A ENST00000265748 +8650.0 MTERF p.L225F 3 0.0105627430574312 0 1 7 91874119 91874119 C G ENST00000351870 +8650.0 MTERF p.N266D 3 0.00186516211557586 9.079 1 7 91873998 91873998 T C ENST00000351870 +8650.0 MTERF p.H227Y 3 0.0087298050509886 6.8425 1 7 91874115 91874115 G A ENST00000351870 +8651.0 MTERF p.F182L 3 0.0127569659232506 0 1 7 91874250 91874250 A G ENST00000351870 +8651.0 MTERF p.L208V 3 0.0109880410570964 6.5105 1 7 91874172 91874172 G C ENST00000351870 +8651.0 MTERF p.G187A 3 0.0018081598464166 9.127 1 7 91874234 91874234 C G ENST00000351870 +8652.0 MTERF p.E165K 2 0.00193426342174419 0 1 7 91874301 91874301 C T ENST00000351870 +8652.0 MTERF p.R130Q 2 0.00193426342174419 9.014 1 7 91874405 91874405 C T ENST00000351870 +8653.0 MTERF p.D85N 4 0.0281896607728417 0 1 7 91874541 91874541 C T ENST00000351870 +8653.0 MTERF p.A122T 4 0.00595849310258733 8.1615 1 7 91874430 91874430 C T ENST00000351870 +8653.0 MTERF p.E104V 4 0.00238822400923542 16.8765 1 7 91874483 91874483 T A ENST00000351870 +8653.0 MTERF p.D87N 4 0.0247752232379609 5.34 1 7 91874535 91874535 C T ENST00000351870 +8654.0 MTERF p.K61T 3 0.00791930885120898 0 1 7 91874612 91874612 T G ENST00000351870 +8654.0 MTERF p.H63D 3 0.00214074754548516 8.876 1 7 91874607 91874607 G C ENST00000351870 +8654.0 MTERF p.G59S 3 0.00580321220836083 7.432 1 7 91874619 91874619 C T ENST00000351870 +8655.0 MTERFD1 p.R257T 3 0.00398689532116675 0 1 8 96246362 96246362 C G ENST00000287025 +8655.0 MTERFD1 p.D259N 3 0.00263124192432636 8.572 1 8 96246357 96246357 C T ENST00000287025 +8655.0 MTERFD1 p.R226W 3 0.00136279658720473 9.523 1 8 96250907 96250907 T A ENST00000287025 +8656.0 MTERFD1 p.P173S 4 0.0433988492914489 0 1 8 96251066 96251066 G A ENST00000287025 +8656.0 MTERFD1 p.H213Y 4 0.039018361376874 9.298 1 8 96250946 96250946 G A ENST00000287025 +8656.0 MTERFD1 p.N212T 4 0.0365420881829024 14.076 1 8 96250948 96250948 T G ENST00000287025 +8656.0 MTERFD1 p.E174V 4 0.0427693945559295 4.582 1 8 96251062 96251062 T A ENST00000287025 +8657.0 MTERFD2 p.Q275K 2 0.00105686000441964 0 1 2 241096321 241096321 G T ENST00000391980 +8657.0 MTERFD2 p.R273W 2 0.00105686000441964 9.886 1 2 241096327 241096327 G A ENST00000391980 +8658.0 MTERFD2 p.C182S 2 0.00403280677923141 0 1 2 241097403 241097403 C G ENST00000391980 +8658.0 MTERFD2 p.S221F 2 0.00403280677923141 7.954 1 2 241097286 241097286 G A ENST00000391980 +8659.0 MTERFD2 p.M159I 6 0.0199503578017779 0 1 2 241099439 241099439 C G ENST00000391980 +8659.0 MTERFD2 p.R162H 6 0.0115310171954655 6.649 1 2 241099431 241099431 C T ENST00000391980 +8659.0 MTERFD2 p.M157I 6 0.0101554425278292 6.863 1 2 241099445 241099445 C T ENST00000391980 +8659.0 MTERFD2 p.L145F 6 0.0125704266299391 17.488 1 2 241099481 241099481 C G ENST00000391980 +8659.0 MTERFD2 p.I128T 6 0.00536373935395187 9.491 1 2 241099533 241099533 A G ENST00000391980 +866.0 ANLN p.E985D 2 0.0142095039343865 0 1 7 36439275 36439275 A T ENST00000265748 +866.0 ANLN p.R987T 2 0.0142095039343865 6.137 1 7 36439280 36439280 G C ENST00000265748 +8660.0 MTHFD1 p.S92C 2 0.00259269221665665 0 1 14 64415392 64415392 C G ENST00000216605 +8660.0 MTHFD1 p.R37C 2 0.00259269221665665 8.59133333333333 1 14 64400860 64400860 C T ENST00000216605 +8661.0 MTHFD1 p.S105L 6 0.0487232579549558 0 1 14 64415431 64415431 C T ENST00000216605 +8661.0 MTHFD1 p.R46T 6 0.00872307735917467 6.898 1 14 64411100 64411100 G C ENST00000216605 +8661.0 MTHFD1 p.S79C 6 0.0194501594830131 17.583 1 14 64412521 64412521 C G ENST00000216605 +8661.0 MTHFD1 p.E106Q 6 0.0424699101218951 4.697 1 14 64415433 64415433 G C ENST00000216605 +8661.0 MTHFD1 p.S108F 6 0.00828663405174839 9.134 1 14 64415440 64415440 C T ENST00000216605 +8662.0 MTHFD1 p.A261V 3 0.0340199926025566 0 1 14 64424858 64424858 C T ENST00000216605 +8662.0 MTHFD1 p.E260K 3 0.0333098744772845 5.271 1 14 64424854 64424854 G A ENST00000216605 +8662.0 MTHFD1 p.E263D 3 0.0155333105493417 6.944 1 14 64424865 64424865 G C ENST00000216605 +8663.0 MTHFD2 p.V39F 5 0.038649547787659 0 1 2 74205718 74205718 G T ENST00000394053 +8663.0 MTHFD2 p.G42V 5 0.0284845202034063 5.191 1 2 74205728 74205728 G T ENST00000394053 +8663.0 MTHFD2 p.M172L 5 0.0175024456206925 16.334 1 2 74208673 74208673 A T ENST00000394053 +8663.0 MTHFD2 p.P309T 5 0.024938062608814 6.489 1 2 74214114 74214114 C A ENST00000394053 +8663.0 MTHFD2 p.G313D 5 0.0281659280692264 12.916 1 2 74214127 74214127 G A ENST00000394053 +8664.0 MTHFD2 p.R54W 2 0.00455289530521312 0 1 2 74205763 74205763 C T ENST00000394053 +8664.0 MTHFD2 p.V61L 2 0.00455289530521312 7.779 1 2 74205784 74205784 G T ENST00000394053 +8665.0 MTHFD2 p.E296Q 3 0.0132035695741933 0 1 2 74211863 74211863 G C ENST00000394053 +8665.0 MTHFD2 p.I260L 3 0.00464646553272628 7.762 1 2 74211755 74211755 A C ENST00000394053 +8665.0 MTHFD2 p.V298I 3 0.00863631172987885 6.862 1 2 74214081 74214081 G A ENST00000394053 +8666.0 MTHFSD p.Q357K 2 0.00617647747346831 0 1 16 86532094 86532094 G T ENST00000360900 +8666.0 MTHFSD p.V359I 2 0.00617647747346831 7.339 1 16 86532088 86532088 C T ENST00000360900 +8667.0 MTHFSD p.R342Q 2 0.0106131740980386 0 1 16 86532138 86532138 C T ENST00000360900 +8667.0 MTHFSD p.P341L 2 0.0106131740980386 6.558 1 16 86532141 86532141 G A ENST00000360900 +8668.0 MTMR2 p.F460L 3 0.00272005323275765 0 1 11 95844961 95844961 A G ENST00000346299 +8668.0 MTMR2 p.R528T 3 0.00163393764385862 9.259 1 11 95838104 95838104 C G ENST00000346299 +8668.0 MTMR2 p.S477L 3 0.00108966681832778 9.84425 1 11 95841666 95841666 G A ENST00000346299 +8669.0 MTMR2 p.W379L 2 0.00107440228984744 0 1 11 95847757 95847757 C A ENST00000346299 +8669.0 MTMR2 p.T386A 2 0.00107440228984744 9.86225 1 11 95847737 95847737 T C ENST00000346299 +867.0 ANP32A p.I57M 10 0.0543178922308186 0 1 15 68787803 68787803 G C ENST00000465139 +867.0 ANP32A p.L95S 10 0.00809143072414769 9.323 1 15 68787456 68787456 A G ENST00000465139 +867.0 ANP32A p.S77L 10 0.00623548096579027 9.401 1 15 68787510 68787510 G A ENST00000465139 +867.0 ANP32A p.D73N 10 0.0227898816702653 18.283 1 15 68787523 68787523 C T ENST00000465139 +867.0 ANP32A p.L69R 10 0.00569185179252787 9.502 1 15 68787534 68787534 A C ENST00000465139 +867.0 ANP32A p.S56L 10 0.0535586600076184 4.325 1 15 68787807 68787807 G A ENST00000465139 +867.0 ANP32A p.I50M 10 0.0334076230904346 19.417 1 15 68787824 68787824 G C ENST00000465139 +867.1 ANP32A p.R12Q 3 0.0103212487140539 0 1 15 68820717 68820717 C T ENST00000465139 +867.1 ANP32A p.N26H 3 1.27229797011562e-05 16.277 1 15 68787898 68787898 T G ENST00000465139 +867.1 ANP32A p.N13K 3 0.0103087853714738 6.6 1 15 68820713 68820713 G T ENST00000465139 +8670.0 MTMR2 p.R217K 3 1.00622051611162 0 1 11 95857556 95857556 C T ENST00000346299 +8670.0 MTMR2 p.G219R 3 0.0124410322232398 7.32875 1 11 95850749 95850749 C T ENST00000346299 +8670.0 MTMR2 p.R217W 3 1.00622051611162 0 1 11 95857557 95857557 T A ENST00000346299 +8671.0 MTMR6 p.E484K 2 0.0282422727109714 0 1 13 25251881 25251881 C T ENST00000381801 +8671.0 MTMR6 p.P485S 2 0.0282422727109714 5.146 1 13 25251878 25251878 G A ENST00000381801 +8672.0 MTMR6 p.Q433R 3 0.0752313150391809 0 1 13 25253812 25253812 T C ENST00000381801 +8672.0 MTMR6 p.Y112C 3 0.0507875698124771 5.078 1 13 25266256 25266256 T C ENST00000381801 +8672.0 MTMR6 p.Y108C 3 0.0668082554392038 4.454 1 13 25266268 25266268 T C ENST00000381801 +8673.0 MTMR6 p.K370N 3 0.0194139559799239 0 1 13 25254420 25254420 C A ENST00000381801 +8673.0 MTMR6 p.S374C 3 0.013597464146536 6.209 1 13 25254409 25254409 G C ENST00000381801 +8673.0 MTMR6 p.Y134C 3 0.005975898545679 7.406 1 13 25266190 25266190 T C ENST00000381801 +8674.0 MTMR6 p.C156F 4 0.0381484218898408 0 1 13 25265943 25265943 C A ENST00000381801 +8674.0 MTMR6 p.E157K 4 0.0346550799255762 4.856 1 13 25265941 25265941 C T ENST00000381801 +8674.0 MTMR6 p.D152H 4 0.00384812051388347 16.143 1 13 25266137 25266137 C G ENST00000381801 +8674.0 MTMR6 p.A149T 4 0.00756274993789442 8.116 1 13 25266146 25266146 C T ENST00000381801 +8675.0 MTMR6 p.I48M 2 0.00986134400087591 0 1 13 25267939 25267939 T C ENST00000381801 +8675.0 MTMR6 p.T46A 2 0.00986134400087591 6.664 1 13 25274076 25274076 T C ENST00000381801 +8676.0 MTMR6 p.T26I 2 0.023732370153352 0 1 13 25274135 25274135 G A ENST00000381801 +8676.0 MTMR6 p.E10K 2 0.023732370153352 5.397 1 13 25274184 25274184 C T ENST00000381801 +8677.0 MTMR8 p.P414S 5 0.0144912244837198 0 1 X 64331669 64331669 G A ENST00000374852 +8677.0 MTMR8 p.W496L 5 0.00130603907150921 15.884 1 X 64271068 64271068 C A ENST00000374852 +8677.0 MTMR8 p.P473S 5 0.00875983849190757 9.253 1 X 64328836 64328836 G A ENST00000374852 +8677.0 MTMR8 p.R471M 5 0.00711161481809593 16.391 1 X 64328841 64328841 C A ENST00000374852 +8677.0 MTMR8 p.M410L 5 0.0141347305138111 6.285 1 X 64331681 64331681 T A ENST00000374852 +8678.0 MTMR8 p.A319P 9 0.0450174136323716 0 1 X 64343631 64343631 C G ENST00000374852 +8678.0 MTMR8 p.S487I 9 0.00228568776130791 14.357 1 X 64328793 64328793 C A ENST00000374852 +8678.0 MTMR8 p.P397H 9 0.00741197351586146 19.065 1 X 64331719 64331719 G T ENST00000374852 +8678.0 MTMR8 p.V351A 9 0.0214029405901959 7.644 1 X 64337317 64337317 A G ENST00000374852 +8678.0 MTMR8 p.Q347E 9 0.0305575357561808 9.094 1 X 64337330 64337330 G C ENST00000374852 +8678.0 MTMR8 p.I321M 9 0.0288050817629818 5.546 1 X 64343623 64343623 A C ENST00000374852 +8678.0 MTMR8 p.I316L 9 0.0448058710773205 5.901 1 X 64343640 64343640 T G ENST00000374852 +8678.1 MTMR8 p.R280W 2 0.00358204704376825 0 1 X 64345072 64345072 G A ENST00000374852 +8678.1 MTMR8 p.S392C 2 0.00358204704376825 8.125 1 X 64331734 64331734 G C ENST00000374852 +868.0 ANP32A p.K65T 2 0.00139937661169248 0 1 15 68787780 68787780 T G ENST00000465139 +868.0 ANP32A p.P88L 2 0.00139937661169248 9.481 1 15 68787477 68787477 G A ENST00000465139 +8680.0 MTMR8 p.Q444L 6 0.0167668935713374 0 1 X 64331578 64331578 T A ENST00000374852 +8680.0 MTMR8 p.I375L 6 0.0088901259838001 6.825 1 X 64336107 64336107 T A ENST00000374852 +8680.0 MTMR8 p.W342L 6 0.00285063195118823 18.856 1 X 64337344 64337344 C A ENST00000374852 +8680.0 MTMR8 p.R204H 6 0.00537069695143459 17.381 1 X 64348781 64348781 C T ENST00000374852 +8680.0 MTMR8 p.P163H 6 0.00982527619406669 7.278 1 X 64350051 64350051 G T ENST00000374852 +8680.0 MTMR8 p.Y161C 6 0.0101426582727047 9.385 1 X 64350057 64350057 T C ENST00000374852 +8682.0 MTMR8 p.G137V 5 0.0248454459553037 0 1 X 64354835 64354835 C A ENST00000374852 +8682.0 MTMR8 p.P358L 5 0.00710833837619595 15.296 1 X 64337296 64337296 G A ENST00000374852 +8682.0 MTMR8 p.N143Y 5 0.00109708957374808 9.866 1 X 64354818 64354818 T A ENST00000374852 +8682.0 MTMR8 p.R138H 5 0.0248272476497771 5.396 1 X 64354832 64354832 C T ENST00000374852 +8683.0 MTMR8 p.T214S 2 0.0487315526632077 0 1 X 64348752 64348752 T A ENST00000374852 +8683.0 MTMR8 p.S210P 2 0.0487315526632077 4.359 1 X 64348764 64348764 A G ENST00000374852 +8684.0 MTMR8 p.V167F 2 0.00111248376681847 0 1 X 64350040 64350040 C A ENST00000374852 +8684.0 MTMR8 p.L173W 2 0.00111248376681847 9.812 1 X 64350021 64350021 A C ENST00000374852 +8685.0 MTOR p.T2523M 4 0.0395151298513006 0 1 1 11108247 11108247 G A ENST00000361445 +8685.0 MTOR p.E2526K 4 0.0205889302971652 5.93942857142857 1 1 11108239 11108239 C T ENST00000361445 +8685.0 MTOR p.Q2524L 4 0.0359930527348796 5.441 1 1 11108244 11108244 T A ENST00000361445 +8685.0 MTOR p.D2512Y 4 0.00895447348928017 12.283 1 1 11108281 11108281 C A ENST00000361445 +8686.0 MTOR p.S2215F 37 7.0981616314435 0 2 1 11124516 11124516 G A ENST00000361445 +8686.0 MTOR p.S2215Y 37 7.0981616314435 0 6 1 11124516 11124516 G T ENST00000361445 +8686.0 MTOR p.V2406A 37 1.04344100595077 8.048 1 1 11114401 11114401 A G ENST00000361445 +8686.0 MTOR p.V2406M 37 1.04344100595077 8.048 1 1 11114402 11114402 C T ENST00000361445 +8686.0 MTOR p.R2322H 37 0.0147644305725583 9.099 1 1 11117055 11117055 C T ENST00000361445 +8686.0 MTOR p.Q2223K 37 0.00753910941784627 19.1012857142857 1 1 11122122 11122122 G T ENST00000361445 +8686.0 MTOR p.L2216P 37 0.311928140399941 4.886 1 1 11124513 11124513 A G ENST00000361445 +8686.0 MTOR p.A2210P 37 1.15942567097595 6.804 2 1 11124532 11124532 C G ENST00000361445 +8686.0 MTOR p.L2209V 37 0.410067232850729 4.815 1 1 11124535 11124535 G C ENST00000361445 +8686.0 MTOR p.T2207I 37 0.0981185825315968 11.302 1 1 11124540 11124540 G A ENST00000361445 +8686.0 MTOR p.N2206S 37 0.0766319431898953 9.77728571428571 1 1 11124543 11124543 T C ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.T1977I 27 4.09098109769368 0 1 1 11128107 11128107 G A ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.T1977R 27 4.09098109769368 0 3 1 11128107 11128107 G C ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.T1977K 27 4.09098109769368 0 1 1 11128107 11128107 G T ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.L2230V 27 0.056038937421125 7.894 1 1 11122101 11122101 A C ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.I2228T 27 0.0222975009318137 13.423 1 1 11122106 11122106 A G ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.I2017T 27 0.0247641382988342 13.989 1 1 11127790 11127790 A G ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.V2006L 27 1.05220689870886 8.261 1 1 11128021 11128021 C G ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.V2006I 27 1.05220689870886 8.261 1 1 11128021 11128021 C T ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.M1998I 27 0.0336860922555548 14.499 1 1 11128043 11128043 C G ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.K1981E 27 0.157539911708872 5.709 1 1 11128096 11128096 T C ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.S1980C 27 0.198728791913427 5.12871428571429 1 1 11128098 11128098 G C ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.Y1974C 27 0.149584702585912 6.672 1 1 11128116 11128116 T C ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.I1973F 27 1.13494128671284 6.479 2 1 11128120 11128120 T A ENST00000361445 +8686.1 MTOR p.A1971T 27 0.029327784319694 12.8708571428571 1 1 11128126 11128126 C T ENST00000361445 +8686.2 MTOR p.I2500F 16 3.08672962019048 0 2 1 11109320 11109320 T A ENST00000361445 +8686.2 MTOR p.I2501F 16 1.16255826798218 4.70642857142857 2 1 11109317 11109317 T A ENST00000361445 +8686.2 MTOR p.I2500M 16 3.08672962019048 0 1 1 11109318 11109318 A C ENST00000361445 +8686.2 MTOR p.I2500N 16 3.08672962019048 0 1 1 11109319 11109319 A T ENST00000361445 +8686.2 MTOR p.L2427R 16 2.02950401583356 14.653 1 1 11114338 11114338 A C ENST00000361445 +8686.2 MTOR p.L2427Q 16 2.02950401583356 14.653 2 1 11114338 11114338 A T ENST00000361445 +8686.2 MTOR p.D2424N 16 0.0874047927663254 13.409 1 1 11114348 11114348 C T ENST00000361445 +8686.2 MTOR p.V2422I 16 0.0890098345997896 6.838 1 1 11114354 11114354 C T ENST00000361445 +8686.2 MTOR p.A2420V 16 0.0513881786619848 12.8508571428571 1 1 11114359 11114359 G A ENST00000361445 +8686.2 MTOR p.A2416V 16 0.0252229194407243 14.3322857142857 1 1 11114371 11114371 G A ENST00000361445 +8686.2 MTOR p.L2334V 16 0.00757982044851904 9.983 1 1 11117020 11117020 A C ENST00000361445 +8686.2 MTOR p.M2327I 16 1.00178270411643 19.124 2 1 11117039 11117039 C T ENST00000361445 +8688.0 MTOR p.C1483R 12 3.05794641375034 0 1 1 11157174 11157174 A G ENST00000361445 +8688.0 MTOR p.C1483F 12 3.05794641375034 0 2 1 11157173 11157173 C A ENST00000361445 +8688.0 MTOR p.C1483Y 12 3.05794641375034 0 1 1 11157173 11157173 C T ENST00000361445 +8688.0 MTOR p.M1467I 12 0.0108431915389894 14.7448571428571 1 1 11157220 11157220 C A ENST00000361445 +8688.0 MTOR p.Y1463S 12 0.0746417301858206 7.84657142857143 1 1 11157233 11157233 T G ENST00000361445 +8688.0 MTOR p.V1461L 12 0.107430549250681 9.898 1 1 11157240 11157240 C A ENST00000361445 +8688.0 MTOR p.L1460P 12 1.17674443865324 5.63 2 1 11157242 11157242 A G ENST00000361445 +8688.0 MTOR p.A1459P 12 0.172623506682227 6.36671428571429 1 1 11157246 11157246 C G ENST00000361445 +8688.0 MTOR p.W1449S 12 0.0212125922193725 16.2187142857143 1 1 11157275 11157275 C G ENST00000361445 +8688.1 MTOR p.A1428V 4 0.0108377744269429 0 1 1 11167488 11167488 G A ENST00000361445 +8688.1 MTOR p.E2388Q 4 0.00950524515845095 6.719 1 1 11114815 11114815 C G ENST00000361445 +8688.1 MTOR p.K1452N 4 0.00936418008246214 16.2918571428571 1 1 11157265 11157265 T A ENST00000361445 +8688.1 MTOR p.L1433S 4 0.010697084883471 9.55128571428571 1 1 11167473 11167473 A G ENST00000361445 +8689.0 MTOR p.E2369Q 4 1.01571231722495 0 1 1 11114872 11114872 C G ENST00000361445 +8689.0 MTOR p.E2369K 4 1.01571231722495 0 1 1 11114872 11114872 C T ENST00000361445 +8689.0 MTOR p.R2368Q 4 0.0645406901201557 6.10457142857143 1 1 11114874 11114874 C T ENST00000361445 +8689.0 MTOR p.A2365S 4 0.0421073681755589 9.75357142857143 1 1 11114884 11114884 C A ENST00000361445 +8689.0 MTOR p.D2338N 4 0.00729361063757647 15.5164285714286 1 1 11117008 11117008 C T ENST00000361445 +869.0 ANP32B p.K62M 2 0.02038992105764 0 1 9 97994761 97994761 A T ENST00000339399 +869.0 ANP32B p.L60R 2 0.02038992105764 5.616 1 9 97994755 97994755 T G ENST00000339399 +8690.0 MTOR p.A2272S 4 1.00443538970484 0 1 1 11121365 11121365 C A ENST00000361445 +8690.0 MTOR p.A2272V 4 1.00443538970484 0 1 1 11121364 11121364 G A ENST00000361445 +8690.0 MTOR p.R2270Q 4 0.0202164931965789 7.83314285714286 1 1 11121980 11121980 C T ENST00000361445 +8690.0 MTOR p.R2266P 4 0.0115464873789088 14.2821428571429 1 1 11121992 11121992 C G ENST00000361445 +8691.0 MTOR p.W2101L 2 0.00150502169601252 0 1 1 11127059 11127059 C A ENST00000361445 +8691.0 MTOR p.M2089I 2 0.00150502169601252 9.376 1 1 11127094 11127094 C T ENST00000361445 +8692.0 MTOR p.E2032K 6 1.01119057660046 0 2 1 11127746 11127746 C T ENST00000361445 +8692.0 MTOR p.A2056V 6 0.0167116952058749 7.28 1 1 11127673 11127673 G A ENST00000361445 +8692.0 MTOR p.E2049Q 6 1.00367066538786 9.611 1 1 11127695 11127695 C G ENST00000361445 +8692.0 MTOR p.E2049K 6 1.00367066538786 9.611 1 1 11127695 11127695 C T ENST00000361445 +8692.0 MTOR p.E2033V 6 0.0175695585265227 9.89 1 1 11127742 11127742 T A ENST00000361445 +8692.0 MTOR p.G2030S 6 0.0128174547254195 9.779 1 1 11127752 11127752 C T ENST00000361445 +8692.0 MTOR p.W2023G 6 0.00103007910336534 17.2255 1 1 11127773 11127773 A C ENST00000361445 +8693.0 MTOR p.V1953L 4 0.0305054746013261 0 1 1 11128507 11128507 C A ENST00000361445 +8693.0 MTOR p.T1948M 4 0.0178289408776646 5.895 1 1 11128521 11128521 G A ENST00000361445 +8693.0 MTOR p.W1916R 4 0.0144558269594408 12.343 1 1 11128920 11128920 A G ENST00000361445 +8693.0 MTOR p.G1914R 4 0.0287673002402497 6.21 1 1 11128926 11128926 C G ENST00000361445 +8694.0 MTOR p.E1799K 5 6.00135678752446 0 7 1 11130747 11130747 C T ENST00000361445 +8694.0 MTOR p.G1763C 5 0.0713174789371196 15.1015714285714 1 1 11133157 11133157 C A ENST00000361445 +8694.0 MTOR p.Q1762H 5 0.0686405326345019 16.6275714285714 1 1 11133158 11133158 C G ENST00000361445 +8694.0 MTOR p.L1759R 5 0.0674440137604587 9.60757142857143 1 1 11133168 11133168 A C ENST00000361445 +8694.0 MTOR p.Q1758H 5 0.0557177073886313 14.7365714285714 1 1 11133170 11133170 C A ENST00000361445 +8695.0 MTOR p.S1641F 4 1.00107370729524 0 2 1 11139609 11139609 G A ENST00000361445 +8695.0 MTOR p.G1524V 4 0.00409735961949796 9.866 1 1 11146791 11146791 C A ENST00000361445 +8695.0 MTOR p.A1519T 4 0.00316588773894077 18.867 1 1 11150141 11150141 C T ENST00000361445 +8696.0 MTOR p.M1595V 2 0.00202621081360471 0 1 1 11144737 11144737 T C ENST00000361445 +8696.0 MTOR p.M1590I 2 0.00202621081360471 8.947 1 1 11144750 11144750 C G ENST00000361445 +8697.0 MTPAP p.G449V 2 0.0266633155660021 0 1 10 30316003 30316003 C A ENST00000263063 +8697.0 MTPAP p.R503Q 2 0.0266633155660021 5.229 1 10 30313850 30313850 C T ENST00000263063 +8698.0 MTPAP p.L288F 2 0.00109945174427418 0 1 10 30326552 30326552 T G ENST00000263063 +8698.0 MTPAP p.E290D 2 0.00109945174427418 9.829 1 10 30326546 30326546 C G ENST00000263063 +8699.0 MTPAP p.A74T 3 0.00400573808402497 0 1 10 30341578 30341578 C T ENST00000263063 +8699.0 MTPAP p.C211Y 3 0.00283721191777953 8.463 1 10 30336951 30336951 C T ENST00000263063 +8699.0 MTPAP p.V116I 3 0.00117516793995224 9.737 1 10 30340435 30340435 C T ENST00000263063 +87.0 ABI2 p.D448N 2 0.0566021239386139 0 1 2 203427266 203427266 G A ENST00000261017 +87.0 ABI2 p.D447E 2 0.0566021239386139 4.143 1 2 203427265 203427265 C G ENST00000261017 +870.0 ANPEP p.T944M 3 0.0215152724556973 0 1 15 89785422 89785422 G A ENST00000300060 +870.0 ANPEP p.A946V 3 0.0188622503776132 5.73225 1 15 89785416 89785416 G A ENST00000300060 +870.0 ANPEP p.E912K 3 0.00275474976450495 8.53075 1 15 89790477 89790477 C T ENST00000300060 +8700.0 MTPN p.D3N 2 0.00872880576618922 0 1 7 135977094 135977094 C T ENST00000393085 +8700.0 MTPN p.E5Q 2 0.00872880576618922 6.84 1 7 135977088 135977088 C G ENST00000393085 +8701.0 MTR p.A143S 3 0.0414985648932511 0 1 1 236810520 236810520 G T ENST00000366577 +8701.0 MTR p.L146V 3 0.00318319368130857 9.007 1 1 236810529 236810529 C G ENST00000366577 +8701.0 MTR p.I190V 3 0.0407944159112 4.66 1 1 236812803 236812803 A G ENST00000366577 +8702.0 MTR p.S237F 6 1.07108654590925 0 2 1 236816489 236816489 C T ENST00000366577 +8702.0 MTR p.K151N 6 0.00381637462951733 14.902 1 1 236810546 236810546 G T ENST00000366577 +8702.0 MTR p.S154C 6 1.04024588738871 5.841 1 1 236810554 236810554 C G ENST00000366577 +8702.0 MTR p.S154F 6 1.04024588738871 5.841 1 1 236810554 236810554 C T ENST00000366577 +8702.0 MTR p.V159M 6 0.00276505132473578 18.308 1 1 236810568 236810568 G A ENST00000366577 +8702.0 MTR p.T235I 6 0.0713359472494023 4.835 1 1 236816483 236816483 C T ENST00000366577 +8702.0 MTR p.S437F 6 0.010761457633364 9.798 1 1 236835668 236835668 C T ENST00000366577 +8703.0 MTR p.M607L 4 0.0528241230883907 0 1 1 236852954 236852954 A T ENST00000366577 +8703.0 MTR p.E566V 4 0.00111936327121502 14.388 1 1 236852522 236852522 A T ENST00000366577 +8703.0 MTR p.L599F 4 0.0102869058355227 6.756 1 1 236852620 236852620 C T ENST00000366577 +8703.0 MTR p.G606S 4 0.0456306481580698 4.522 1 1 236852951 236852951 G A ENST00000366577 +8704.0 MTR p.D633Y 2 0.015388538170243 0 1 1 236853032 236853032 G T ENST00000366577 +8704.0 MTR p.A642T 2 0.015388538170243 6.022 1 1 236853059 236853059 G A ENST00000366577 +8705.0 MTR p.S933R 8 0.0524775127926157 0 1 1 236886313 236886313 A C ENST00000366577 +8705.0 MTR p.Q934E 8 0.051479123542263 4.36 1 1 236886316 236886316 C G ENST00000366577 +8705.0 MTR p.Q1041R 8 0.00566396387140013 9.85 1 1 236891247 236891247 A G ENST00000366577 +8705.0 MTR p.Y1079F 8 0.00808275788785959 12.953 1 1 236894388 236894388 A T ENST00000366577 +8705.0 MTR p.C1081Y 8 0.00450774771190035 18.333 1 1 236894394 236894394 G A ENST00000366577 +8705.0 MTR p.P1088S 8 0.00173201992005206 19.029 1 1 236894414 236894414 C T ENST00000366577 +8705.0 MTR p.D1236H 8 0.00269270060128736 8.607 1 1 236897113 236897113 G C ENST00000366577 +8706.0 MTR p.P953L 2 0.0163564106558527 0 1 1 236889187 236889187 C T ENST00000366577 +8706.0 MTR p.Y1096H 2 0.0163564106558527 5.934 1 1 236894438 236894438 T C ENST00000366577 +8707.0 MTR p.R1132L 3 1.00130656987772 0 1 1 236894547 236894547 G T ENST00000366577 +8707.0 MTR p.V970G 3 0.00261313975544163 9.58 1 1 236889238 236889238 T G ENST00000366577 +8707.0 MTR p.R1132W 3 1.00130656987772 0 1 1 236894546 236894546 C T ENST00000366577 +8708.0 MTR p.R985Q 4 0.0307286738004194 0 1 1 236889283 236889283 G A ENST00000366577 +8708.0 MTR p.W982R 4 0.0222442041318614 6.34 1 1 236889273 236889273 T A ENST00000366577 +8708.0 MTR p.G986S 4 0.029373414472982 5.767 1 1 236889285 236889285 G A ENST00000366577 +8708.0 MTR p.P994R 4 0.00115266936562875 15.568 1 1 236889310 236889310 C G ENST00000366577 +8709.0 MTR p.F1105L 2 0.0287758030376575 0 1 1 236894465 236894465 T C ENST00000366577 +8709.0 MTR p.R1029W 2 0.0287758030376575 5.119 1 1 236891210 236891210 C T ENST00000366577 +871.0 ANPEP p.R363Q 4 0.0081559160562981 0 1 15 89804344 89804344 C T ENST00000300060 +871.0 ANPEP p.D858E 4 0.00264174011445108 8.57225 1 15 89791048 89791048 G T ENST00000300060 +871.0 ANPEP p.L346M 4 0.0077212690994102 7.502 1 15 89804396 89804396 G T ENST00000300060 +871.0 ANPEP p.I283V 4 0.00220227099239744 16.33675 1 15 89805128 89805128 T C ENST00000300060 +8710.0 MTRR p.L401F 3 0.0328241451720933 0 1 5 7886677 7886677 C T ENST00000264668 +8710.0 MTRR p.I403V 3 0.0207235800773514 5.879 1 5 7886683 7886683 A G ENST00000264668 +8710.0 MTRR p.P473S 3 0.0195637130352296 5.981 1 5 7891380 7891380 C T ENST00000264668 +8711.0 MTRR p.R442L 2 0.00129036953677565 0 1 5 7889192 7889192 G T ENST00000264668 +8711.0 MTRR p.A437S 2 0.00129036953677565 9.598 1 5 7889176 7889176 G T ENST00000264668 +8712.0 MTRR p.P578A 2 1.0022891060228 0 1 5 7895827 7895827 C G ENST00000264668 +8712.0 MTRR p.P578S 2 1.0022891060228 0 1 5 7895827 7895827 C T ENST00000264668 +8712.0 MTRR p.V496L 2 0.00457821204560357 8.771 1 5 7892761 7892761 G C ENST00000264668 +8713.0 MTRR p.R512Q 5 0.0387235181069667 0 1 5 7892810 7892810 G A ENST00000264668 +8713.0 MTRR p.E501G 5 0.0106535090447425 8.0655 1 5 7892777 7892777 A G ENST00000264668 +8713.0 MTRR p.S504C 5 0.029189533743871 5.1125 1 5 7892786 7892786 C G ENST00000264668 +8713.0 MTRR p.G514R 5 0.0147516389563251 7.363 1 5 7892815 7892815 G A ENST00000264668 +8713.0 MTRR p.W519C 5 0.00172248519324143 16.563 1 5 7892832 7892832 G T ENST00000264668 +8714.0 MTRR p.R612S 2 0.00234938684610852 0 1 5 7896942 7896942 G T ENST00000264668 +8714.0 MTRR p.R638G 2 0.00234938684610852 8.7335 1 5 7897126 7897126 A G ENST00000264668 +8715.0 MTRR p.G660C 2 0.0187170904849643 0 1 5 7897192 7897192 G T ENST00000264668 +8715.0 MTRR p.A664V 2 0.0187170904849643 5.7395 1 5 7897205 7897205 C T ENST00000264668 +8716.0 MTSS1 p.G728E 2 0.0133686722762907 0 1 8 124553077 124553077 C T ENST00000518547 +8716.0 MTSS1 p.P726Q 2 0.0133686722762907 6.225 1 8 124553083 124553083 G T ENST00000518547 +8717.0 MUS81 p.P320L 4 0.0619053613403826 0 1 11 65863719 65863719 C T ENST00000308110 +8717.0 MUS81 p.E314Q 4 0.00628634971465725 9.171 1 11 65863700 65863700 G C ENST00000308110 +8717.0 MUS81 p.R318G 4 0.00417079599071315 8.392 1 11 65863712 65863712 A G ENST00000308110 +8717.0 MUS81 p.A321T 4 0.0608917927334849 4.128 1 11 65863721 65863721 G A ENST00000308110 +8718.0 MUS81 p.R363C 4 1.0024216876085 0 1 11 65864524 65864524 C T ENST00000308110 +8718.0 MUS81 p.R363H 4 1.0024216876085 0 1 11 65864525 65864525 G A ENST00000308110 +8718.0 MUS81 p.G396V 4 0.00276740416329386 9.498 1 11 65864730 65864730 G T ENST00000308110 +8718.0 MUS81 p.P449S 4 0.00207884407477558 9.911 1 11 65865089 65865089 C T ENST00000308110 +8719.0 MUS81 p.G526W 2 0.0254048895124835 0 1 11 65865881 65865881 G T ENST00000308110 +8719.0 MUS81 p.E488K 2 0.0254048895124835 5.29875 1 11 65865280 65865280 G A ENST00000308110 +872.0 ANPEP p.E781Q 3 0.00472710520496172 0 1 15 89792471 89792471 C G ENST00000300060 +872.0 ANPEP p.W779G 3 0.00422101225172301 8.31775 1 15 89792477 89792477 A C ENST00000300060 +872.0 ANPEP p.G774S 3 0.0026799910051168 9.294 1 15 89792492 89792492 C T ENST00000300060 +8720.0 MUS81 p.P513S 2 0.0276035953587958 0 1 11 65865842 65865842 C T ENST00000308110 +8720.0 MUS81 p.K514N 2 0.0276035953587958 5.179 1 11 65865847 65865847 G C ENST00000308110 +8721.0 MUT p.P729S 2 0.00176351146039974 0 1 6 49431796 49431796 G A ENST00000274813 +8721.0 MUT p.Q734H 2 0.00176351146039974 9.14733333333333 1 6 49431779 49431779 C A ENST00000274813 +8722.0 MUT p.G145C 4 1.07158539820867 0 1 6 49458011 49458011 C A ENST00000274813 +8722.0 MUT p.F651Y 4 0.00143421912825491 13.4443333333333 1 6 49440210 49440210 A T ENST00000274813 +8722.0 MUT p.Y146C 4 0.144246166011858 3.806 1 6 49458007 49458007 T C ENST00000274813 +8722.0 MUT p.G145V 4 1.07158539820867 0 1 6 49458010 49458010 C A ENST00000274813 +8723.0 MUT p.I463M 7 1.08572957506985 0 2 6 49448871 49448871 T C ENST00000274813 +8723.0 MUT p.R616C 7 0.0135689211853522 19.339 1 6 49440316 49440316 G A ENST00000274813 +8723.0 MUT p.E470G 7 0.00396829171082497 9.513 1 6 49448851 49448851 T C ENST00000274813 +8723.0 MUT p.G462E 7 0.167626695203287 3.83166666666667 1 6 49448875 49448875 C T ENST00000274813 +8723.0 MUT p.E461D 7 0.0553286714082551 6.14566666666667 1 6 49448877 49448877 C G ENST00000274813 +8723.1 MUT p.R610H 2 1.00124296380398 0 2 6 49440333 49440333 C T ENST00000274813 +8723.1 MUT p.R613C 2 0.00248592760796082 9.652 1 6 49440325 49440325 G A ENST00000274813 +8724.0 MUT p.D545N 2 0.00362283127708275 0 1 6 49444682 49444682 C T ENST00000274813 +8724.0 MUT p.A541S 2 0.00362283127708275 8.10866666666667 1 6 49444694 49444694 C A ENST00000274813 +8725.0 MUT p.Q527E 2 0.0343947775057208 0 1 6 49444736 49444736 G C ENST00000274813 +8725.0 MUT p.R525M 2 0.0343947775057208 4.86166666666667 1 6 49444741 49444741 C A ENST00000274813 +8726.0 MUT p.G158E 5 0.0188070697646188 0 1 6 49457971 49457971 C T ENST00000274813 +8726.0 MUT p.R511Q 5 0.00508574480191627 8.495 1 6 49447698 49447698 C T ENST00000274813 +8726.0 MUT p.D506N 5 0.0040202259853931 9.18233333333333 1 6 49447714 49447714 C T ENST00000274813 +8726.0 MUT p.V162A 5 0.0147440505481267 6.24866666666667 1 6 49457959 49457959 A G ENST00000274813 +8726.0 MUT p.E118K 5 0.00270197892301714 9.748 1 6 49459115 49459115 C T ENST00000274813 +8727.0 MUT p.K420N 3 0.0194440324988035 0 1 6 49451538 49451538 T A ENST00000274813 +8727.0 MUT p.T101A 3 0.018563880424005 5.85933333333333 1 6 49459166 49459166 T C ENST00000274813 +8727.0 MUT p.I60T 3 0.00355746224077449 8.816 1 6 49459288 49459288 A G ENST00000274813 +8728.0 MUT p.S401T 2 0.0484620753966878 0 1 6 49451596 49451596 C G ENST00000274813 +8728.0 MUT p.T398A 2 0.0484620753966878 4.367 1 6 49451606 49451606 T C ENST00000274813 +8729.0 MUT p.R369C 3 2.00655434199038 0 1 6 49451693 49451693 G A ENST00000274813 +8729.0 MUT p.I372V 3 0.0196630259711309 7.25333333333333 1 6 49451684 49451684 T C ENST00000274813 +8729.0 MUT p.R369P 3 2.00655434199038 0 1 6 49451692 49451692 C G ENST00000274813 +8729.0 MUT p.R369H 3 2.00655434199038 0 1 6 49451692 49451692 C T ENST00000274813 +873.0 ANPEP p.W695C 4 1.00937326243517 0 1 15 89797647 89797647 C A ENST00000300060 +873.0 ANPEP p.A756V 4 0.0101656721937039 7.62325 1 15 89792545 89792545 G A ENST00000300060 +873.0 ANPEP p.W695R 4 1.00937326243517 0 1 15 89797649 89797649 A G ENST00000300060 +873.0 ANPEP p.Y692H 4 0.00862448479364735 7.861 1 15 89797658 89797658 A G ENST00000300060 +8730.0 MUT p.A349P 2 0.0100453153604797 0 1 6 49453623 49453623 C G ENST00000274813 +8730.0 MUT p.S306C 2 0.0100453153604797 6.63733333333333 1 6 49453751 49453751 G C ENST00000274813 +8731.0 MUT p.P178A 3 0.0828552031254942 0 1 6 49457912 49457912 G C ENST00000274813 +8731.0 MUT p.E180Q 3 0.0339465051909585 4.97933333333333 1 6 49457906 49457906 C G ENST00000274813 +8731.0 MUT p.I177T 3 0.0533999497643149 4.289 1 6 49457914 49457914 A G ENST00000274813 +8732.0 MUTYH p.E476K 4 0.0272841078537701 0 1 1 45331223 45331223 C T ENST00000372098 +8732.0 MUTYH p.T474M 4 0.0115648485978811 7.196 1 1 45331228 45331228 G A ENST00000372098 +8732.0 MUTYH p.W472C 4 0.0235147952070957 5.737 1 1 45331233 45331233 C A ENST00000372098 +8732.0 MUTYH p.H441N 4 0.00175833468850757 9.188 1 1 45331328 45331328 G T ENST00000372098 +8733.0 MUTYH p.I446M 2 0.0163564106558527 0 1 1 45331311 45331311 G C ENST00000372098 +8733.0 MUTYH p.L448P 2 0.0163564106558527 5.934 1 1 45331306 45331306 A G ENST00000372098 +8734.0 MUTYH p.L398P 2 0.0595811590805099 0 1 1 45331541 45331541 A G ENST00000372098 +8734.0 MUTYH p.F401L 2 0.0595811590805099 4.069 1 1 45331533 45331533 A G ENST00000372098 +8735.0 MUTYH p.R244Q 5 0.0541497624947759 0 1 1 45332439 45332439 C T ENST00000372098 +8735.0 MUTYH p.R304W 5 0.0415906891594445 4.639 1 1 45332180 45332180 G A ENST00000372098 +8735.0 MUTYH p.R242H 5 0.00153142189069286 9.425 1 1 45332445 45332445 C T ENST00000372098 +8735.0 MUTYH p.R85T 5 0.0127247115123102 12.649 1 1 45333498 45333498 C G ENST00000372098 +8735.0 MUTYH p.L83V 5 0.0263540616174614 6.333 1 1 45333505 45333505 G C ENST00000372098 +8736.0 MUTYH p.R271W 5 1.00470901606085 0 2 1 45332279 45332279 G A ENST00000372098 +8736.0 MUTYH p.L266V 5 0.0205866301765655 14.582 1 1 45332294 45332294 G C ENST00000372098 +8736.0 MUTYH p.R113W 5 0.00276290177749411 9.502 1 1 45333415 45333415 G A ENST00000372098 +8736.0 MUTYH p.L97M 5 0.00775560740666036 9.749 1 1 45333463 45333463 G T ENST00000372098 +8736.0 MUTYH p.R94Q 5 0.0275216810450772 8.877 1 1 45333471 45333471 C T ENST00000372098 +8737.0 MUTYH p.G180C 3 1.09446999551976 0 1 1 45332792 45332792 C A ENST00000372098 +8737.0 MUTYH p.G180V 3 1.09446999551976 0 1 1 45332791 45332791 C A ENST00000372098 +8737.0 MUTYH p.R179S 3 0.188939991039528 3.404 1 1 45332795 45332795 G T ENST00000372098 +8738.0 MVB12B p.M166L 6 0.0180303194661657 0 1 9 126392152 126392152 A T ENST00000361171 +8738.0 MVB12B p.G75A 6 0.00189725876955257 9.065 1 9 126381083 126381083 G C ENST00000361171 +8738.0 MVB12B p.M114V 6 0.0128440965070248 16.583 1 9 126386589 126386589 A G ENST00000361171 +8738.0 MVB12B p.R164W 6 0.015753037885451 6.146 1 9 126392146 126392146 C T ENST00000361171 +8738.0 MVB12B p.I187V 6 0.00868564448125623 8.943 1 9 126395594 126395594 A G ENST00000361171 +8739.0 MVD p.A356S 3 0.00732031718453505 0 1 16 88653356 88653356 C A ENST00000301012 +8739.0 MVD p.S351L 3 0.0040099142885637 7.967 1 16 88653370 88653370 G A ENST00000301012 +8739.0 MVD p.R290H 3 0.0033369699907985 8.233 1 16 88655227 88655227 C T ENST00000301012 +874.0 ANPEP p.N667S 2 0.0193872232855268 0 1 15 89799269 89799269 T C ENST00000300060 +874.0 ANPEP p.A665T 2 0.0193872232855268 5.68875 1 15 89799276 89799276 C T ENST00000300060 +8740.0 MVD p.R236C 3 0.0232346297535968 0 1 16 88655390 88655390 G A ENST00000301012 +8740.0 MVD p.E239Q 3 0.0153041027280236 6.142 1 16 88655381 88655381 C G ENST00000301012 +8740.0 MVD p.I21M 3 0.0102180469107662 6.784 1 16 88663018 88663018 G C ENST00000301012 +8741.0 MVD p.R184Q 2 0.0187235784584284 0 1 16 88656157 88656157 C T ENST00000301012 +8741.0 MVD p.Q185R 2 0.0187235784584284 5.739 1 16 88656154 88656154 T C ENST00000301012 +8742.0 MVD p.R140C 2 0.00665659449277239 0 1 16 88656290 88656290 G A ENST00000301012 +8742.0 MVD p.V144M 2 0.00665659449277239 7.231 1 16 88656278 88656278 C T ENST00000301012 +8743.0 MVD p.A81T 2 0.00214174138396073 0 1 16 88657930 88657930 C T ENST00000301012 +8743.0 MVD p.E30K 2 0.00214174138396073 8.867 1 16 88658703 88658703 C T ENST00000301012 +8744.0 MVK p.I196V 4 1.00330384907482 0 1 12 109586080 109586080 A G ENST00000228510 +8744.0 MVK p.R106H 4 0.00382322255017142 9.032 1 12 109579892 109579892 G A ENST00000228510 +8744.0 MVK p.S150L 4 0.00278979981349798 9.487 1 12 109581472 109581472 C T ENST00000228510 +8744.0 MVK p.I196N 4 1.00330384907482 0 1 12 109586081 109586081 T A ENST00000228510 +8745.0 MVP p.V219I 3 0.0169572494947533 0 1 16 29835781 29835781 G A ENST00000357402 +8745.0 MVP p.Q170H 3 0.00106478021344424 9.898 1 16 29833999 29833999 G C ENST00000357402 +8745.0 MVP p.L221F 3 0.0159258182113353 5.974 1 16 29835787 29835787 C T ENST00000357402 +8746.0 MX1 p.P661S 2 0.00122542677982475 0 1 21 41458750 41458750 C T ENST00000398600 +8746.0 MX1 p.D54N 2 0.00122542677982475 9.6725 1 21 41435891 41435891 G A ENST00000398600 +8747.0 MX1 p.L90R 2 0.00583386075307239 0 1 21 41436000 41436000 T G ENST00000398600 +8747.0 MX1 p.E88Q 2 0.00583386075307239 7.42133333333333 1 21 41435993 41435993 G C ENST00000398600 +8748.0 MX1 p.K248Q 3 0.00370448146846519 0 1 21 41441727 41441727 A C ENST00000398600 +8748.0 MX1 p.V216L 3 0.00117807288831914 9.733 1 21 41440941 41440941 G T ENST00000398600 +8748.0 MX1 p.N220S 3 0.00253235313412905 8.627 1 21 41440954 41440954 A G ENST00000398600 +8749.0 MX1 p.R241S 2 0.00105686000441964 0 1 21 41441018 41441018 G C ENST00000398600 +8749.0 MX1 p.E238K 2 0.00105686000441964 9.886 1 21 41441007 41441007 G A ENST00000398600 +875.0 ANPEP p.G559W 2 0.0129581179033506 0 1 15 89801502 89801502 C A ENST00000300060 +875.0 ANPEP p.D610N 2 0.0129581179033506 6.27 1 15 89799551 89799551 C T ENST00000300060 +8750.0 MX1 p.V476M 5 0.0847610534168399 0 1 21 41449289 41449289 G A ENST00000398600 +8750.0 MX1 p.T477M 5 0.0737974214729609 4.429 1 21 41449293 41449293 C T ENST00000398600 +8750.0 MX1 p.M479V 5 0.0504391432102955 4.758 1 21 41451169 41451169 A G ENST00000398600 +8750.0 MX1 p.R510T 5 0.0168097995651007 9.5025 1 21 41452640 41452640 G C ENST00000398600 +8750.0 MX1 p.R515K 5 0.00120010163686189 19.2275 1 21 41452655 41452655 G A ENST00000398600 +8751.0 MX1 p.M574I 2 0.00615937635981467 0 1 21 41452833 41452833 G A ENST00000398600 +8751.0 MX1 p.E576K 2 0.00615937635981467 7.343 1 21 41452837 41452837 G A ENST00000398600 +8752.0 MX1 p.D622H 2 0.00243476795756855 0 1 21 41458633 41458633 G C ENST00000398600 +8752.0 MX1 p.L619I 2 0.00243476795756855 8.682 1 21 41458624 41458624 C A ENST00000398600 +8753.0 MX2 p.A122T 3 0.00230906911889224 0 1 21 41377903 41377903 G A ENST00000330714 +8753.0 MX2 p.G125R 3 0.00118706916823673 9.72 1 21 41377912 41377912 G A ENST00000330714 +8753.0 MX2 p.T289A 3 0.00112466390354489 9.798 1 21 41390697 41390697 A G ENST00000330714 +8754.0 MX2 p.E217D 5 1.01079044650318 0 1 21 41382483 41382483 G T ENST00000330714 +8754.0 MX2 p.K161Q 5 0.0297831579833163 7.343 1 21 41380055 41380055 A C ENST00000330714 +8754.0 MX2 p.E217K 5 1.01079044650318 0 1 21 41382481 41382481 G A ENST00000330714 +8754.0 MX2 p.P219T 5 0.0277804501271028 7.756 1 21 41382487 41382487 C A ENST00000330714 +8754.0 MX2 p.T222I 5 0.00111172168036111 17.607 1 21 41382497 41382497 C T ENST00000330714 +8755.0 MX2 p.E189Q 2 0.000986768990709731 0 1 21 41380139 41380139 G C ENST00000330714 +8755.0 MX2 p.G169R 2 0.000986768990709731 9.985 1 21 41380079 41380079 G A ENST00000330714 +8756.0 MX2 p.T334A 3 0.0494857692204348 0 1 21 41395715 41395715 A G ENST00000330714 +8756.0 MX2 p.Q331L 3 0.00107330415101655 9.932 1 21 41395707 41395707 A T ENST00000330714 +8756.0 MX2 p.N335H 3 0.0485116857239574 4.367 1 21 41395718 41395718 A C ENST00000330714 +8757.0 MX2 p.R369Q 2 0.0410066017059988 0 1 21 41397648 41397648 G A ENST00000330714 +8757.0 MX2 p.V367A 2 0.0410066017059988 4.608 1 21 41397642 41397642 T C ENST00000330714 +8758.0 MX2 p.R406H 2 0.00807120615378228 0 1 21 41398964 41398964 G A ENST00000330714 +8758.0 MX2 p.R405Q 2 0.00807120615378228 6.953 1 21 41398961 41398961 G A ENST00000330714 +8759.0 MX2 p.F421S 2 0.00897420589841434 0 1 21 41399009 41399009 T C ENST00000330714 +8759.0 MX2 p.K418N 2 0.00897420589841434 6.8 1 21 41399001 41399001 G T ENST00000330714 +876.0 ANPEP p.S341L 28 1.07954494752098 0 2 15 89804493 89804493 G A ENST00000300060 +876.0 ANPEP p.A425V 28 0.00129432049982845 17.30825 1 15 89803908 89803908 G A ENST00000300060 +876.0 ANPEP p.Q393H 28 0.0360755478330049 8.686 1 15 89804253 89804253 C A ENST00000300060 +876.0 ANPEP p.H392Q 28 0.0574428835747999 14.2605 1 15 89804256 89804256 G T ENST00000300060 +876.0 ANPEP p.H388Y 28 0.049056967025904 18.28975 1 15 89804270 89804270 G A ENST00000300060 +876.0 ANPEP p.G358E 28 1.0750753854244 4.81725 1 15 89804359 89804359 C T ENST00000300060 +876.0 ANPEP p.G358R 28 1.0750753854244 4.81725 1 15 89804360 89804360 C T ENST00000300060 +876.0 ANPEP p.M354I 28 0.0207435163845661 18.674 1 15 89804370 89804370 C T ENST00000300060 +876.0 ANPEP p.T321M 28 0.0156998000389394 7.694 1 15 89804553 89804553 G A ENST00000300060 +876.0 ANPEP p.A294V 28 0.0206333021858809 9.6275 1 15 89805094 89805094 G A ENST00000300060 +876.0 ANPEP p.K292T 28 0.0211840223033016 15.62975 1 15 89805100 89805100 T G ENST00000300060 +876.1 ANPEP p.R195C 17 0.0467233421935126 0 1 15 89806001 89806001 G A ENST00000300060 +876.1 ANPEP p.S220F 17 0.013349584963117 19.071 1 15 89805419 89805419 G A ENST00000300060 +876.1 ANPEP p.M212T 17 0.0366531907327665 16.9845 1 15 89805443 89805443 A G ENST00000300060 +876.1 ANPEP p.A191V 17 0.0132055705955299 9.7775 1 15 89806012 89806012 G A ENST00000300060 +876.1 ANPEP p.D188N 17 0.045737737135946 4.63475 1 15 89806022 89806022 C T ENST00000300060 +876.1 ANPEP p.E185G 17 0.00869178013334779 7.85125 1 15 89806030 89806030 T C ENST00000300060 +876.1 ANPEP p.P95S 17 0.00103571857701395 9.97966666666667 1 15 89806301 89806301 G A ENST00000300060 +876.2 ANPEP p.I309T 10 0.0268114247336336 0 1 15 89804589 89804589 A G ENST00000300060 +876.2 ANPEP p.S307N 10 0.0144822881325434 6.1275 1 15 89804595 89804595 C T ENST00000300060 +876.2 ANPEP p.V290M 10 0.0126869512319679 6.321 1 15 89805107 89805107 C T ENST00000300060 +876.3 ANPEP p.T277K 7 0.0265976311880355 0 1 15 89805145 89805145 G T ENST00000300060 +876.3 ANPEP p.E411K 7 0.0129858009547593 19.12225 1 15 89803951 89803951 C T ENST00000300060 +876.3 ANPEP p.D225H 7 0.0249458191766118 5.3275 1 15 89805405 89805405 C G ENST00000300060 +876.3 ANPEP p.Q213L 7 0.00278012465478928 9.21225 1 15 89805440 89805440 T A ENST00000300060 +876.3 ANPEP p.F182L 7 0.00330698039932168 17.27925 1 15 89806038 89806038 G C ENST00000300060 +8760.0 MX2 p.R655Q 5 0.0129906512551985 0 1 21 41408049 41408049 G A ENST00000330714 +8760.0 MX2 p.E434K 5 0.00974992347003451 7 1 21 41399223 41399223 G A ENST00000330714 +8760.0 MX2 p.E440Q 5 0.00191198245401417 16.042 1 21 41399241 41399241 G C ENST00000330714 +8760.0 MX2 p.V558M 5 0.00105794482180365 17.491 1 21 41406765 41406765 G A ENST00000330714 +8760.0 MX2 p.N657K 5 0.00625074804951888 7.599 1 21 41408056 41408056 T A ENST00000330714 +8761.0 MX2 p.L545V 4 0.0102899755713169 0 1 21 41403326 41403326 C G ENST00000330714 +8761.0 MX2 p.E541K 4 0.001044689945089 9.916 1 21 41403314 41403314 G A ENST00000330714 +8761.0 MX2 p.Q547R 4 0.00713719957016797 7.135 1 21 41403333 41403333 A G ENST00000330714 +8761.0 MX2 p.R674C 4 0.00215769985070487 8.868 1 21 41408105 41408105 C T ENST00000330714 +8762.0 MYBPC1 p.G67V 4 0.0761736243283743 0 1 12 101629530 101629530 G T ENST00000452455 +8762.0 MYBPC1 p.G66V 4 0.0758332652577588 3.74 1 12 101629527 101629527 G T ENST00000452455 +8762.0 MYBPC1 p.D134Y 4 0.00135484320739285 19.086 1 12 101632057 101632057 G T ENST00000452455 +8762.0 MYBPC1 p.G138E 4 0.00367062571553715 9.555 1 12 101632070 101632070 G A ENST00000452455 +8763.0 MYBPC1 p.L86I 3 0.0103187120401164 0 1 12 101631612 101631612 C A ENST00000452455 +8763.0 MYBPC1 p.E84K 3 0.00340289105180428 8.209 1 12 101631606 101631606 G A ENST00000452455 +8763.0 MYBPC1 p.R118S 3 0.00696272269672545 7.171 1 12 101631710 101631710 G C ENST00000452455 +8764.0 MYBPC1 p.D259N 3 0.0266721084725903 0 1 12 101644681 101644681 G A ENST00000452455 +8764.0 MYBPC1 p.A261S 3 0.0262353825133211 5.338 1 12 101644687 101644687 G T ENST00000452455 +8764.0 MYBPC1 p.S332F 3 0.00346140966182084 9.003 1 12 101646867 101646867 C T ENST00000452455 +8765.0 MYBPC1 p.K266N 7 0.0558693281529864 0 1 12 101644704 101644704 A T ENST00000452455 +8765.0 MYBPC1 p.Q315E 7 0.0405398296521897 5.136 1 12 101646815 101646815 C G ENST00000452455 +8765.0 MYBPC1 p.S320L 7 0.00318042834160817 15.555 1 12 101646831 101646831 C T ENST00000452455 +8765.0 MYBPC1 p.V337I 7 0.0369467716929451 6.544 1 12 101646881 101646881 G A ENST00000452455 +8765.0 MYBPC1 p.R338T 7 0.0231838088523293 7.7845 1 12 101646885 101646885 G C ENST00000452455 +8765.0 MYBPC1 p.P340A 7 0.0204034055170134 6.362 1 12 101648047 101648047 C G ENST00000452455 +8766.0 MYBPC1 p.R390Q 3 3.00360696215129 0 3 12 101649307 101649307 G A ENST00000452455 +8766.0 MYBPC1 p.R358T 3 0.0144278486051468 8.115 1 12 101648102 101648102 G C ENST00000452455 +8766.0 MYBPC1 p.R390G 3 3.00360696215129 0 1 12 101649306 101649306 C G ENST00000452455 +8767.0 MYBPC1 p.A410D 3 0.0133997696981193 0 1 12 101649367 101649367 C A ENST00000452455 +8767.0 MYBPC1 p.K376N 3 0.00368275677939742 8.099 1 12 101649266 101649266 G C ENST00000452455 +8767.0 MYBPC1 p.K407N 3 0.00978815190786582 6.68 1 12 101649359 101649359 G C ENST00000452455 +8768.0 MYBPC1 p.L446P 2 0.00524806025672382 0 1 12 101651279 101651279 T C ENST00000452455 +8768.0 MYBPC1 p.P522T 2 0.00524806025672382 7.574 1 12 101653120 101653120 C A ENST00000452455 +8769.0 MYBPC1 p.P932L 4 0.0419706181603565 0 1 12 101675298 101675298 C T ENST00000452455 +8769.0 MYBPC1 p.R931S 4 0.0248876018588679 5.609 1 12 101675294 101675294 C A ENST00000452455 +8769.0 MYBPC1 p.N1009S 4 0.0213293903820728 5.649 1 12 101677332 101677332 A G ENST00000452455 +8769.0 MYBPC1 p.D1016N 4 0.00461252886819278 9.331 1 12 101677352 101677352 G A ENST00000452455 +8770.0 MYBPC1 p.L950V 4 0.0458697007201999 0 1 12 101675351 101675351 C G ENST00000452455 +8770.0 MYBPC1 p.V938A 4 0.0132797268529067 6.893 1 12 101675316 101675316 T C ENST00000452455 +8770.0 MYBPC1 p.I940M 4 0.0349630939761941 5.062 1 12 101675323 101675323 T G ENST00000452455 +8770.0 MYBPC1 p.S989N 4 0.00780866713193936 7.055 1 12 101677272 101677272 G A ENST00000452455 +8771.0 MYBPC1 p.A1027D 4 0.0394111806379374 0 1 12 101677386 101677386 C A ENST00000452455 +8771.0 MYBPC1 p.L995F 4 0.00271071523927798 9.454 1 12 101677291 101677291 G T ENST00000452455 +8771.0 MYBPC1 p.G998E 4 0.0131511577923222 6.43 1 12 101677299 101677299 G A ENST00000452455 +8771.0 MYBPC1 p.D1029N 4 0.0267311897342206 5.244 1 12 101677391 101677391 G A ENST00000452455 +8772.0 MYBPC2 p.R131C 4 1.0130222591604 0 1 19 50436662 50436662 C T ENST00000357701 +8772.0 MYBPC2 p.G124W 4 0.00151133527970133 15.672 1 19 50436641 50436641 G T ENST00000357701 +8772.0 MYBPC2 p.D130G 4 0.0274792378783744 6.265 1 19 50436660 50436660 A G ENST00000357701 +8772.0 MYBPC2 p.R131H 4 1.0130222591604 0 1 19 50436663 50436663 G A ENST00000357701 +8773.0 MYBPC2 p.E137Q 3 0.0237799095908649 0 1 19 50436680 50436680 G C ENST00000357701 +8773.0 MYBPC2 p.R135C 3 0.0180653721719952 5.799 1 19 50436674 50436674 C T ENST00000357701 +8773.0 MYBPC2 p.K139N 3 0.00592356776177648 7.425 1 19 50436688 50436688 A C ENST00000357701 +8774.0 MYBPC2 p.A835V 2 0.0144378526944816 0 1 19 50458752 50458752 C T ENST00000357701 +8774.0 MYBPC2 p.N918K 2 0.0144378526944816 6.114 1 19 50459269 50459269 C G ENST00000357701 +8775.0 MYBPC2 p.S913C 5 0.05041621762173 0 1 19 50459252 50459252 A T ENST00000357701 +8775.0 MYBPC2 p.Q865L 5 0.00800361220190412 8.204 1 19 50459005 50459005 A T ENST00000357701 +8775.0 MYBPC2 p.T875A 5 0.041145434559785 4.617 1 19 50459138 50459138 A G ENST00000357701 +8775.0 MYBPC2 p.D892N 5 0.00446883145400749 16.015 1 19 50459189 50459189 G A ENST00000357701 +8775.0 MYBPC2 p.A923T 5 0.0065347141285628 7.32 1 19 50459282 50459282 G A ENST00000357701 +8776.0 MYBPC3 p.R726H 9 3.01612358311088 0 3 11 47338651 47338651 C T ENST00000545968 +8776.0 MYBPC3 p.E742K 9 0.0222330712610445 17.384 1 11 47338604 47338604 C T ENST00000545968 +8776.0 MYBPC3 p.E739K 9 0.0268644582727277 7.614 1 11 47338613 47338613 C T ENST00000545968 +8776.0 MYBPC3 p.V727M 9 0.045242194793384 6.51 1 11 47338649 47338649 C T ENST00000545968 +8776.0 MYBPC3 p.R726C 9 3.01612358311088 0 1 11 47338652 47338652 G A ENST00000545968 +8776.0 MYBPC3 p.R724W 9 0.0126157563975978 15.194 1 11 47338658 47338658 G A ENST00000545968 +8776.0 MYBPC3 p.I659T 9 0.0318480759402244 16.144 1 11 47339742 47339742 A G ENST00000545968 +8776.1 MYBPC3 p.D745N 2 0.011493802701998 0 1 11 47338595 47338595 C T ENST00000545968 +8776.1 MYBPC3 p.V766D 2 0.011493802701998 6.443 1 11 47338531 47338531 A T ENST00000545968 +8777.0 MYBPC3 p.R654C 2 0.00538066424368413 0 1 11 47339758 47339758 G A ENST00000545968 +8777.0 MYBPC3 p.P656T 2 0.00538066424368413 7.538 1 11 47339752 47339752 G T ENST00000545968 +8778.0 MYBPC3 p.I513V 2 0.00751245417013022 0 1 11 47342665 47342665 T C ENST00000545968 +8778.0 MYBPC3 p.V471L 2 0.00751245417013022 7.0565 1 11 47342876 47342876 C G ENST00000545968 +8779.0 MYBPC3 p.S478L 3 0.0241587631285321 0 1 11 47342854 47342854 G A ENST00000545968 +8779.0 MYBPC3 p.E480K 3 0.00370148797960833 8.107 1 11 47342849 47342849 C T ENST00000545968 +8779.0 MYBPC3 p.T457M 3 0.0206062131994941 5.606 1 11 47342917 47342917 G A ENST00000545968 +878.0 ANPEP p.N378S 2 0.00171657665656397 0 1 15 89804299 89804299 T C ENST00000300060 +878.0 ANPEP p.D370N 2 0.00171657665656397 9.18625 1 15 89804324 89804324 C T ENST00000300060 +8780.0 MYBPC3 p.T363A 5 0.0685199860468742 0 1 11 47346210 47346210 T C ENST00000545968 +8780.0 MYBPC3 p.E441G 5 0.0404186254684295 5.473 1 11 47343050 47343050 T C ENST00000545968 +8780.0 MYBPC3 p.V437M 5 0.0170521472405387 6.808 1 11 47343063 47343063 C T ENST00000545968 +8780.0 MYBPC3 p.V385M 5 0.0032798355656997 9.375 1 11 47343562 47343562 C T ENST00000545968 +8780.0 MYBPC3 p.A364S 5 0.0525092931483927 4.813 1 11 47346207 47346207 C A ENST00000545968 +8781.0 MYBPC3 p.E96K 2 0.0117678942705767 0 1 11 47351245 47351245 C T ENST00000545968 +8781.0 MYBPC3 p.A23T 2 0.0117678942705767 6.409 1 11 47351464 47351464 C T ENST00000545968 +8782.0 MYBPC3 p.V28M 2 0.0174334269113276 0 1 11 47351449 47351449 C T ENST00000545968 +8782.0 MYBPC3 p.T65M 2 0.0174334269113276 5.842 1 11 47351337 47351337 G A ENST00000545968 +8783.0 MYC p.P74S 4 3.04560718843911 0 2 8 127738437 127738437 C T ENST00000377970 +8783.0 MYC p.P74L 4 3.04560718843911 0 2 8 127738438 127738438 C T ENST00000377970 +8783.0 MYC p.P75L 4 0.177095978952579 4.579 1 8 127738441 127738441 C T ENST00000377970 +8783.0 MYC p.S77A 4 0.0248109184644014 8.052 1 8 127738446 127738446 T G ENST00000377970 +8784.0 MYC p.H374R 3 1.02191930562738 0 2 8 127740714 127740714 A G ENST00000377970 +8784.0 MYC p.V369D 3 0.018990564005299 9.925 1 8 127740699 127740699 T A ENST00000377970 +8784.0 MYC p.T373R 3 0.0587144837133601 5.581 1 8 127740711 127740711 C G ENST00000377970 +8785.0 MYC p.E384K 4 0.0526228875505566 0 1 8 127740743 127740743 G A ENST00000377970 +8785.0 MYC p.Q380K 4 0.00445042475160284 7.88 1 8 127740731 127740731 C A ENST00000377970 +8785.0 MYC p.R387W 4 0.0489426960383632 4.4055 1 8 127740752 127740752 C T ENST00000377970 +8785.0 MYC p.F389L 4 0.00275345420715891 9.7125 1 8 127740758 127740758 T C ENST00000377970 +8786.0 MYC p.Q395H 2 1.0016192034675 0 1 8 127740778 127740778 G C ENST00000377970 +8786.0 MYC p.Q395H 2 1.0016192034675 0 1 8 127740778 127740778 G T ENST00000377970 +8786.0 MYC p.L399V 2 0.00323840693500914 9.2705 1 8 127740788 127740788 T G ENST00000377970 +8787.0 MYC p.R436Q 3 0.00477298596489488 0 1 8 127740900 127740900 G A ENST00000377970 +8787.0 MYC p.E431K 3 0.00127882859747671 9.616 1 8 127740884 127740884 G A ENST00000377970 +8787.0 MYC p.E440K 3 0.00350307443016659 8.159 1 8 127740911 127740911 G A ENST00000377970 +8788.0 MYH7 p.E944K 3 0.0022195070902232 0 1 14 23423999 23423999 C T ENST00000355349 +8788.0 MYH7 p.C947Y 3 0.00107061710199669 9.869 1 14 23423989 23423989 C T ENST00000355349 +8788.0 MYH7 p.T937A 3 0.00115134983520118 9.764 1 14 23424020 23424020 T C ENST00000355349 +8789.0 MYH7 p.E924K 4 0.0310321797241172 0 1 14 23424059 23424059 C T ENST00000355349 +8789.0 MYH7 p.M922I 4 0.0187673495327311 6.8345 1 14 23424063 23424063 C T ENST00000355349 +8789.0 MYH7 p.E921K 4 0.0234418842240123 5.6105 1 14 23424068 23424068 C T ENST00000355349 +8789.0 MYH7 p.V919G 4 0.0117631163099927 9.116 1 14 23424073 23424073 A C ENST00000355349 +879.0 ANPEP p.V156L 4 0.0534343859035246 0 1 15 89806118 89806118 C A ENST00000300060 +879.0 ANPEP p.E157Q 4 0.0301952926607007 5.12175 1 15 89806115 89806115 C G ENST00000300060 +879.0 ANPEP p.E154Q 4 0.0189397473349676 5.83275 1 15 89806124 89806124 C G ENST00000300060 +879.0 ANPEP p.N72S 4 0.00749944977683195 7.12425 1 15 89806369 89806369 T C ENST00000300060 +8790.0 MYH7 p.E875D 7 1.04690556821413 0 2 14 23424823 23424823 C G ENST00000355349 +8790.0 MYH7 p.S879F 7 0.0401043323804114 6.3055 1 14 23424812 23424812 G A ENST00000355349 +8790.0 MYH7 p.K876N 7 0.0642858480506999 5.5235 1 14 23424820 23424820 C G ENST00000355349 +8790.0 MYH7 p.E872D 7 0.0400630900710615 6.461 1 14 23424832 23424832 C A ENST00000355349 +8790.0 MYH7 p.R870H 7 0.00901494184601897 9.887 1 14 23424839 23424839 C T ENST00000355349 +8790.0 MYH7 p.R869H 7 0.0238769903120147 13.107 1 14 23424842 23424842 C T ENST00000355349 +8790.0 MYH7 p.K865R 7 0.0109225943147064 19.262 1 14 23424854 23424854 T C ENST00000355349 +8791.0 MYH7 p.F821S 2 0.0177997402690955 0 1 14 23424986 23424986 A G ENST00000355349 +8791.0 MYH7 p.M822I 2 0.0177997402690955 5.812 1 14 23424982 23424982 C A ENST00000355349 +8792.0 MYH7 p.E800K 3 0.00463125715340141 0 1 14 23425307 23425307 C T ENST00000355349 +8792.0 MYH7 p.R807S 3 0.00313821337009314 8.318 1 14 23425286 23425286 G T ENST00000355349 +8792.0 MYH7 p.R798K 3 0.00150243016136575 9.383 1 14 23425312 23425312 C T ENST00000355349 +8793.0 MYH7 p.D717Y 5 1.00509821961608 0 1 14 23425977 23425977 C A ENST00000355349 +8793.0 MYH7 p.D717H 5 1.00509821961608 0 1 14 23425977 23425977 C G ENST00000355349 +8793.0 MYH7 p.R723H 5 0.0191343479861961 13.469 1 14 23425813 23425813 C T ENST00000355349 +8793.0 MYH7 p.R719W 5 0.0276470871883193 7.641 1 14 23425971 23425971 G A ENST00000355349 +8793.1 MYH7 p.R783C 2 0.00696819155796947 0 1 14 23425358 23425358 G A ENST00000355349 +8793.1 MYH7 p.E779Q 2 0.00696819155796947 7.165 1 14 23425370 23425370 C G ENST00000355349 +8794.0 MYH7 p.K762N 2 0.00218977749614943 0 1 14 23425695 23425695 C G ENST00000355349 +8794.0 MYH7 p.E500K 2 0.00218977749614943 8.835 1 14 23428580 23428580 C T ENST00000355349 +8795.0 MYH7 p.I751T 2 0.0240970441469991 0 1 14 23425729 23425729 A G ENST00000355349 +8795.0 MYH7 p.D752H 2 0.0240970441469991 5.375 1 14 23425727 23425727 C G ENST00000355349 +8796.0 MYH7 p.V670I 14 0.0502299664763555 0 1 14 23426813 23426813 C T ENST00000355349 +8796.0 MYH7 p.G701D 14 0.012232169885231 19.225 1 14 23426024 23426024 C T ENST00000355349 +8796.0 MYH7 p.N696S 14 0.013598027056089 9.544 1 14 23426039 23426039 T C ENST00000355349 +8796.0 MYH7 p.H668Y 14 0.0351585599672201 7.5345 1 14 23426819 23426819 G A ENST00000355349 +8796.0 MYH7 p.Y582C 14 0.0106233112220732 18.213 1 14 23427728 23427728 T C ENST00000355349 +8796.0 MYH7 p.L485Q 14 0.0137336174822088 17.505 1 14 23428624 23428624 A T ENST00000355349 +8796.0 MYH7 p.E466K 14 0.00291539030540079 17.6945 1 14 23428966 23428966 C T ENST00000355349 +8796.0 MYH7 p.G178R 14 0.00908884564371882 9.2635 1 14 23431868 23431868 C T ENST00000355349 +8796.0 MYH7 p.S173F 14 0.0286446659101911 9.735 1 14 23432491 23432491 G A ENST00000355349 +8796.0 MYH7 p.C122F 14 0.0432119183522421 4.6195 1 14 23432776 23432776 C A ENST00000355349 +8796.1 MYH7 p.E483K 4 0.0121804452277135 0 1 14 23428631 23428631 C T ENST00000355349 +8796.1 MYH7 p.R663H 4 6.07144485093343e-06 17.347 1 14 23426833 23426833 C T ENST00000355349 +8796.1 MYH7 p.I521M 4 0.012174519587689 6.36 1 14 23428515 23428515 A C ENST00000355349 +8797.0 MYH7 p.R108H 16 1.05678997478653 0 1 14 23433106 23433106 C T ENST00000355349 +8797.0 MYH7 p.P687H 16 0.0303047930579829 13.839 1 14 23426066 23426066 G T ENST00000355349 +8797.0 MYH7 p.D685E 16 0.0348123788895984 8.788 1 14 23426071 23426071 G T ENST00000355349 +8797.0 MYH7 p.R108C 16 1.05678997478653 0 1 14 23433107 23433107 G A ENST00000355349 +8797.0 MYH7 p.N104D 16 0.0533578325694713 5.846 1 14 23433119 23433119 T C ENST00000355349 +8797.0 MYH7 p.A100S 16 0.0678599838097347 12.4665 1 14 23433131 23433131 C A ENST00000355349 +8797.0 MYH7 p.P99L 16 0.0603491696005695 15.44 1 14 23433133 23433133 G A ENST00000355349 +8797.0 MYH7 p.K86N 16 0.0866008478876239 4.773 1 14 23433171 23433171 T A ENST00000355349 +8797.0 MYH7 p.F84S 16 0.0102242972190036 12.5915 1 14 23433178 23433178 A G ENST00000355349 +8797.0 MYH7 p.R23W 16 0.00638917790462007 12.8225 1 14 23433666 23433666 G A ENST00000355349 +8797.1 MYH7 p.V39L 6 0.023170608820728 0 1 14 23433618 23433618 C A ENST00000355349 +8797.1 MYH7 p.V71M 6 0.00828855038496324 7.1655 1 14 23433218 23433218 C T ENST00000355349 +8797.1 MYH7 p.E62K 6 0.00305436162085997 9.127 1 14 23433549 23433549 C T ENST00000355349 +8797.1 MYH7 p.G56V 6 0.00549680316472101 16.8625 1 14 23433566 23433566 C A ENST00000355349 +8797.1 MYH7 p.D36N 6 0.0157616902017748 6.117 1 14 23433627 23433627 C T ENST00000355349 +8798.0 MYH7 p.L594M 5 0.0500616558312842 0 1 14 23427693 23427693 G T ENST00000355349 +8798.0 MYH7 p.K637N 5 0.0269939946185836 5.245 1 14 23427285 23427285 C A ENST00000355349 +8798.0 MYH7 p.K549E 5 0.00179649847260813 16.341 1 14 23427828 23427828 T C ENST00000355349 +8798.0 MYH7 p.T544I 5 0.009717926790731 7.209 1 14 23427842 23427842 G A ENST00000355349 +8798.0 MYH7 p.C538Y 5 0.0183679368302744 5.885 1 14 23427860 23427860 C T ENST00000355349 +8799.0 MYH7 p.V606M 5 0.0255094921175089 0 1 14 23427657 23427657 C T ENST00000355349 +8799.0 MYH7 p.E603K 5 0.0242046465421627 5.3705 1 14 23427666 23427666 C T ENST00000355349 +8799.0 MYH7 p.R434K 5 0.0167962895999193 16.161 1 14 23429061 23429061 C T ENST00000355349 +8799.0 MYH7 p.A430T 5 0.0117343724896236 9.5615 1 14 23429074 23429074 C T ENST00000355349 +88.0 ABL1 p.F91V 8 0.0242270332608095 0 1 9 130854198 130854198 T G ENST00000372348 +88.0 ABL1 p.D90N 8 0.00933280100130173 6.765 1 9 130854195 130854195 G A ENST00000372348 +88.0 ABL1 p.S94R 8 0.00218530775745073 9.832 1 9 130854209 130854209 T G ENST00000372348 +88.0 ABL1 p.T123I 8 0.00314186096137623 15.611 1 9 130854858 130854858 C T ENST00000372348 +88.0 ABL1 p.V130L 8 0.0143301635855664 6.311 1 9 130854878 130854878 G C ENST00000372348 +88.0 CRK p.P70Q 8 0.00241323011110651 9.565 1 17 1455909 1455909 G T ENST00000300574 +88.1 ABL1 p.K106N 2 0.00462606098380325 0 1 9 130854808 130854808 G C ENST00000372348 +88.1 ABL1 p.R153L 2 0.00462606098380325 7.756 1 9 130854948 130854948 G T ENST00000372348 +880.0 ANPEP p.R140H 4 2.04668988071449 0 1 15 89806165 89806165 C T ENST00000300060 +880.0 ANPEP p.G143A 4 0.012301483453875 10.9685 1 15 89806156 89806156 C G ENST00000300060 +880.0 ANPEP p.G141D 4 0.149376767456874 4.43625 1 15 89806162 89806162 C T ENST00000300060 +880.0 ANPEP p.R140C 4 2.04668988071449 0 2 15 89806166 89806166 G A ENST00000300060 +8801.0 MYH7 p.R442H 4 2.02908325169473 0 2 14 23429037 23429037 C T ENST00000355349 +8801.0 MYH7 p.A445T 4 0.105204821571579 5.417 1 14 23429029 23429029 C T ENST00000355349 +8801.0 MYH7 p.N444S 4 0.0520207390535162 7.4605 1 14 23429031 23429031 T C ENST00000355349 +8801.0 MYH7 p.R442C 4 2.02908325169473 0 1 14 23429038 23429038 G A ENST00000355349 +8802.0 MYH7 p.V411I 2 2.02170242399633 0 3 14 23429255 23429255 C T ENST00000355349 +8802.0 MYH7 p.E409Q 2 0.0651072719889896 5.526 1 14 23429261 23429261 C G ENST00000355349 +8803.0 MYH7 p.F312Y 3 0.00520807326660169 0 1 14 23430624 23430624 A T ENST00000355349 +8803.0 MYH7 p.A355T 3 0.00120794156671127 9.699 1 14 23429850 23429850 C T ENST00000355349 +8803.0 MYH7 p.S314F 3 0.00400976859611422 7.964 1 14 23430618 23430618 G A ENST00000355349 +8804.0 MYH7 p.E328K 3 0.0226049472729568 0 1 14 23430577 23430577 C T ENST00000355349 +8804.0 MYH7 p.A326T 3 0.0158147906814671 5.9925 1 14 23430583 23430583 C T ENST00000355349 +8804.0 MYH7 p.H284L 3 0.00700685857812778 7.1795 1 14 23430945 23430945 T A ENST00000355349 +8805.0 MYH7 p.R237Q 4 0.0185707026921795 0 1 14 23431607 23431607 C T ENST00000355349 +8805.0 MYH7 p.E280K 4 0.0165928368307972 7.207 1 14 23430958 23430958 C T ENST00000355349 +8805.0 MYH7 p.R272K 4 0.00878536736626628 14.049 1 14 23430981 23430981 C T ENST00000355349 +8805.0 MYH7 p.N238K 4 0.0128609726883309 6.412 1 14 23431603 23431603 G C ENST00000355349 +8806.0 MYH7 p.G245E 2 0.00119233057877845 0 1 14 23431480 23431480 C T ENST00000355349 +8806.0 MYH7 p.L227V 2 0.00119233057877845 9.712 1 14 23431638 23431638 G C ENST00000355349 +8807.0 MYH7 p.E149K 13 1.04672341599622 0 2 14 23432696 23432696 C T ENST00000355349 +8807.0 MYH7 p.E217K 13 0.074514110706532 15.9085 1 14 23431668 23431668 C T ENST00000355349 +8807.0 MYH7 p.R204H 13 1.02385554043764 17.3035 1 14 23431789 23431789 C T ENST00000355349 +8807.0 MYH7 p.R204C 13 1.02385554043764 17.3035 1 14 23431790 23431790 G A ENST00000355349 +8807.0 MYH7 p.A196D 13 0.0414795181382729 18.985 1 14 23431813 23431813 G T ENST00000355349 +8807.0 MYH7 p.S148N 13 0.0846835341455712 4.565 1 14 23432698 23432698 C T ENST00000355349 +8807.0 MYH7 p.G144S 13 0.0605857386956593 7.8765 1 14 23432711 23432711 C T ENST00000355349 +8807.0 MYH7 p.R143W 13 0.0652775693884345 12.365 1 14 23432714 23432714 G A ENST00000355349 +8807.1 MYH7 p.Q209K 5 1.02694198693287 0 1 14 23431775 23431775 G T ENST00000355349 +8807.1 MYH7 p.S210N 5 0.0538839736702925 5.214 1 14 23431771 23431771 C T ENST00000355349 +8807.1 MYH7 p.Q209R 5 1.02694198693287 0 1 14 23431774 23431774 T C ENST00000355349 +8807.2 MYH7 p.I221M 2 0.019572881853502 0 1 14 23431654 23431654 G C ENST00000355349 +8807.2 MYH7 p.D218A 2 0.019572881853502 5.675 1 14 23431664 23431664 T G ENST00000355349 +8808.0 MYH7 p.P14S 4 0.126100724922962 0 1 14 23433693 23433693 G A ENST00000355349 +8808.0 MYH7 p.P132L 4 0.0169508300480364 8.333 1 14 23432746 23432746 G A ENST00000355349 +8808.0 MYH7 p.Y15C 4 0.0668373932482334 4.559 1 14 23433689 23433689 T C ENST00000355349 +8808.0 MYH7 p.A13T 4 0.0960271685998512 3.6335 1 14 23433696 23433696 C T ENST00000355349 +8809.0 MYH9 p.S1916F 3 1.00220525331319 0 2 22 36284111 36284111 G A ENST00000216181 +8809.0 MYH9 p.R1912H 3 0.00659367163880502 8.828 1 22 36284123 36284123 C T ENST00000216181 +8809.0 MYH9 p.M1910I 3 0.00220246554255064 17.661 1 22 36284128 36284128 C A ENST00000216181 +881.0 ANPEP p.S84Y 2 0.0454839071532937 0 1 15 89806333 89806333 G T ENST00000300060 +881.0 ANPEP p.D83G 2 0.0454839071532937 4.4585 1 15 89806336 89806336 T C ENST00000300060 +8810.0 S100A4 p.D51H 2 0.00729437456965088 0 1 1 153543914 153543914 C G ENST00000368716 +8810.0 MYH9 p.R1898C 2 0.00729437456965088 7.099 1 22 36284166 36284166 G A ENST00000216181 +8811.0 MYL6B p.V79A 2 0.0207223773373995 0 1 12 56155088 56155088 T C ENST00000553066 +8811.0 MYL6B p.D81H 2 0.0207223773373995 5.59266666666667 1 12 56155093 56155093 G C ENST00000553066 +8812.0 MYL6B p.A164T 2 0.10309169357626 0 1 12 56155562 56155562 G A ENST00000553066 +8812.0 MYL6B p.G163A 2 0.10309169357626 3.278 1 12 56155560 56155560 G C ENST00000553066 +8813.0 MYLIP p.M388T 3 0.0143165708584853 0 1 6 16145232 16145232 T C ENST00000356840 +8813.0 MYLIP p.C391F 3 0.0124353341154686 6.4675 1 6 16145241 16145241 G T ENST00000356840 +8813.0 MYLIP p.I395V 3 0.00415138148426295 8.373 1 6 16145252 16145252 A G ENST00000356840 +8814.0 MYLIP p.G403C 2 0.0103552055396007 0 1 6 16145276 16145276 G T ENST00000356840 +8814.0 MYLIP p.P401S 2 0.0103552055396007 6.5935 1 6 16145270 16145270 C T ENST00000356840 +8815.0 MYLK4 p.K335T 7 0.119011485249882 0 1 6 2678256 2678256 T G ENST00000274643 +8815.0 MYLK4 p.L341F 7 0.0215980184564702 12.659 1 6 2678239 2678239 G A ENST00000274643 +8815.0 MYLK4 p.I338M 7 0.0435593141808111 6.913 1 6 2678246 2678246 G C ENST00000274643 +8815.0 MYLK4 p.A334T 7 0.111986762626331 4.446 1 6 2678260 2678260 C T ENST00000274643 +8815.0 MYLK4 p.E332G 7 0.104478705267615 4.486 1 6 2678265 2678265 T C ENST00000274643 +8815.0 MYLK4 p.S331L 7 0.104987198140999 5.64 1 6 2678268 2678268 G A ENST00000274643 +8816.0 MYLK4 p.V262M 2 0.001382025547194 0 1 6 2679383 2679383 C T ENST00000274643 +8816.0 MYLK4 p.P267A 2 0.001382025547194 9.499 1 6 2679368 2679368 G C ENST00000274643 +8817.0 MYLK4 p.D175N 6 1.01068848476038 0 2 6 2685318 2685318 C T ENST00000274643 +8817.0 MYLK4 p.E171K 6 0.020856608562754 6.701 1 6 2685330 2685330 C T ENST00000274643 +8817.0 MYLK4 p.E151K 6 0.0372472559741376 14.728 1 6 2685390 2685390 C T ENST00000274643 +8817.0 MYLK4 p.V148M 6 0.0403619473880246 9.911 1 6 2685399 2685399 C T ENST00000274643 +8817.0 MYLK4 p.K135N 6 0.00640853574459369 19.58 1 6 2685513 2685513 T G ENST00000274643 +8818.0 MYLK4 p.P82L 2 0.001953125 0 1 6 2688947 2688947 G A ENST00000274643 +8818.0 MYLK4 p.P85L 2 0.001953125 9 1 6 2688938 2688938 G A ENST00000274643 +8819.0 MYLK p.R1301C 5 3.02239191406561 0 3 3 123664189 123664189 G A ENST00000360304 +8819.0 MYLK p.R1301H 5 3.02239191406561 0 1 3 123664188 123664188 C T ENST00000360304 +8819.0 MYLK p.A1300V 5 0.118177459606276 6.285 1 3 123664191 123664191 G A ENST00000360304 +8819.0 MYLK p.M1284I 5 0.00899451856596145 9.237 1 3 123664238 123664238 C T ENST00000360304 +8819.0 MYLK p.A1251S 5 1.04822261347392 7.982 1 3 123666299 123666299 C A ENST00000360304 +8819.0 MYLK p.A1251T 5 1.04822261347392 7.982 1 3 123666299 123666299 C T ENST00000360304 +882.0 ANTXR1 p.F85L 4 0.0423187454976186 0 1 2 69044770 69044770 T C ENST00000303714 +882.0 ANTXR1 p.R88Q 4 0.00151525902932897 9.424 1 2 69044780 69044780 G A ENST00000303714 +882.0 ANTXR1 p.T118P 4 0.0272866795308345 6.138 1 2 69070702 69070702 A C ENST00000303714 +882.0 ANTXR1 p.M120T 4 0.0397684812692108 5.229 1 2 69070709 69070709 T C ENST00000303714 +8820.0 MYLK p.M1236I 3 0.117527845482598 0 1 3 123666342 123666342 C T ENST00000360304 +8820.0 MYLK p.P1237S 3 0.0980417683266563 3.585 1 3 123666341 123666341 G A ENST00000360304 +8820.0 MYLK p.A1235V 3 0.0489072791728545 4.87 1 3 123666346 123666346 G A ENST00000360304 +8821.0 MYNN p.C111Y 2 0.0171458115246757 0 1 3 169778833 169778833 G A ENST00000349841 +8821.0 MYNN p.L87I 2 0.0171458115246757 5.866 1 3 169774554 169774554 C A ENST00000349841 +8822.0 MYO10 p.L2000F 3 0.0472449264453069 0 1 5 16668354 16668354 G A ENST00000513610 +8822.0 MYO10 p.V2013M 3 0.0454935955968897 4.82366666666667 1 5 16668315 16668315 C T ENST00000513610 +8822.0 MYO10 p.R1643P 3 0.0221130050572187 6.389 1 5 16674889 16674889 C G ENST00000513610 +8823.0 MYO10 p.R1985H 2 1.00099225599902 0 2 5 16668398 16668398 C T ENST00000513610 +8823.0 MYO10 p.V1982I 2 0.00198451199803457 9.977 1 5 16668408 16668408 C T ENST00000513610 +8824.0 MYO10 p.H1812N 10 0.0377623648728071 0 1 5 16670975 16670975 G T ENST00000513610 +8824.0 MYO10 p.Q1858E 10 0.0239916174123946 15.176 1 5 16670837 16670837 G C ENST00000513610 +8824.0 MYO10 p.S1856F 10 0.0235187978554858 9.684 1 5 16670842 16670842 G A ENST00000513610 +8824.0 MYO10 p.Q1839H 10 0.00784027148007866 14.365 1 5 16670892 16670892 C A ENST00000513610 +8824.0 MYO10 p.R1834L 10 0.0289474268048907 5.57133333333333 1 5 16670908 16670908 C A ENST00000513610 +8824.0 MYO10 p.E1809Q 10 0.0232924536350262 6.02033333333333 1 5 16671427 16671427 C G ENST00000513610 +8824.0 MYO10 p.G1709C 10 0.00228971977581914 14.821 1 5 16673729 16673729 C A ENST00000513610 +8824.1 MYO10 p.D1841G 3 0.00113769797673132 0 1 5 16670887 16670887 T C ENST00000513610 +8824.1 MYO10 p.N1935K 3 0.00113769797671901 9.77966666666667 1 5 16670604 16670604 G T ENST00000513610 +8825.0 MYO10 p.S1687T 3 0.0257720752730801 0 1 5 16673795 16673795 A T ENST00000513610 +8825.0 MYO10 p.D1763Y 3 0.00211051048443253 8.922 1 5 16672711 16672711 C A ENST00000513610 +8825.0 MYO10 p.R1688Q 3 0.0237593290479893 5.39833333333333 1 5 16673791 16673791 C T ENST00000513610 +8826.0 MYO10 p.M903V 2 0.0212410662797928 0 1 5 16701688 16701688 T C ENST00000513610 +8826.0 MYO10 p.D899N 2 0.0212410662797928 5.557 1 5 16701700 16701700 C T ENST00000513610 +8827.0 MYO10 p.M662T 2 0.00131065164377815 0 1 5 16711190 16711190 A G ENST00000513610 +8827.0 MYO10 p.I637M 2 0.00131065164377815 9.5755 1 5 16754846 16754846 G C ENST00000513610 +8828.0 MYO10 p.S604N 2 0.0172890211420668 0 1 5 16758155 16758155 C T ENST00000513610 +8828.0 MYO10 p.R607W 2 0.0172890211420668 5.854 1 5 16758147 16758147 G A ENST00000513610 +8829.0 MYO10 p.H445D 3 0.0302049568759281 0 1 5 16763749 16763749 G C ENST00000513610 +8829.0 MYO10 p.G559C 3 0.0102647361290538 7.60166666666667 1 5 16761528 16761528 C A ENST00000513610 +8829.0 MYO10 p.D556N 3 0.0301729396016802 5.31866666666667 1 5 16761537 16761537 C T ENST00000513610 +883.0 ANTXR1 p.R103H 2 0.0200396344181601 0 1 2 69070658 69070658 G A ENST00000303714 +883.0 ANTXR1 p.E107Q 2 0.0200396344181601 5.641 1 2 69070669 69070669 G C ENST00000303714 +8830.0 MYO10 p.G431V 6 0.0313503134999649 0 1 5 16764284 16764284 C A ENST00000513610 +8830.0 MYO10 p.Q226E 6 0.0201089181484221 5.79866666666667 1 5 16781756 16781756 G C ENST00000513610 +8830.0 MYO10 p.Q151R 6 0.0165264380862961 6.22466666666667 1 5 16794661 16794661 T C ENST00000513610 +8830.0 MYO10 p.A137V 6 0.00201539741865079 16.1733333333333 1 5 16794703 16794703 G A ENST00000513610 +8830.1 MYO10 p.R124C 2 0.00309109419466367 0 1 5 16794743 16794743 G A ENST00000513610 +8830.1 MYO10 p.G127D 2 0.00309109419466367 8.33766666666667 1 5 16794733 16794733 C T ENST00000513610 +8831.0 MYO10 p.F410L 7 0.0274483051201713 0 1 5 16764346 16764346 A C ENST00000513610 +8831.0 MYO10 p.V413A 7 0.0266655991279291 5.422 1 5 16764338 16764338 A G ENST00000513610 +8831.0 MYO10 p.M204I 7 0.0084753528074969 7.92333333333333 1 5 16781820 16781820 C A ENST00000513610 +8831.0 MYO10 p.L198I 7 0.00274001388500151 17.8653333333333 1 5 16783345 16783345 G T ENST00000513610 +8831.1 MYO10 p.Q317R 3 0.0181887629654874 0 1 5 16769184 16769184 T C ENST00000513610 +8831.1 MYO10 p.R420K 3 0.0163268998069749 5.93933333333333 1 5 16764317 16764317 C T ENST00000513610 +8831.1 MYO10 p.A312V 3 0.00192355047158109 9.04533333333333 1 5 16769199 16769199 G A ENST00000513610 +8833.0 MYO10 p.D302E 2 0.0254533613459442 0 1 5 16779569 16779569 G C ENST00000513610 +8833.0 MYO10 p.S305F 2 0.0254533613459442 5.296 1 5 16779561 16779561 G A ENST00000513610 +8834.0 MYO10 p.N290Y 2 0.00119481254016784 0 1 5 16779607 16779607 T A ENST00000513610 +8834.0 MYO10 p.V251A 2 0.00119481254016784 9.709 1 5 16780598 16780598 A G ENST00000513610 +8835.0 MYO10 p.G77S 2 0.00139453513641119 0 1 5 16818059 16818059 C T ENST00000513610 +8835.0 MYO10 p.R14T 2 0.00139453513641119 9.486 1 5 16877688 16877688 C G ENST00000513610 +8836.0 MYO1C p.R689W 2 0.0270167884783708 0 1 17 1471293 1471293 G A ENST00000359786 +8836.0 MYO1C p.P690L 2 0.0270167884783708 5.21 1 17 1471289 1471289 G A ENST00000359786 +8837.0 MYO1C p.R658P 2 0.0492750108785174 0 1 17 1471955 1471955 C G ENST00000359786 +8837.0 MYO1C p.V657M 2 0.0492750108785174 4.343 1 17 1471959 1471959 C T ENST00000359786 +8838.0 MYO1C p.S139Y 9 0.0439270467987274 0 1 17 1482991 1482991 G T ENST00000359786 +8838.0 MYO1C p.D630V 9 0.00114146261231374 17.979 1 17 1472137 1472137 T A ENST00000359786 +8838.0 MYO1C p.R624C 9 0.0418468182863495 4.627 1 17 1472156 1472156 G A ENST00000359786 +8838.0 MYO1C p.A621V 9 0.0381008631939308 14.336 1 17 1472164 1472164 G A ENST00000359786 +8838.0 MYO1C p.E141D 9 0.00467826936360199 8.199 1 17 1482984 1482984 C G ENST00000359786 +8838.0 MYO1C p.A135G 9 0.0382989108220851 19.455 1 17 1483003 1483003 G C ENST00000359786 +8838.1 MYO1C p.L419F 3 0.00226484563867395 0 1 17 1478450 1478450 G A ENST00000359786 +8838.1 MYO1C p.A149V 3 0.0022560468182163 8.792 1 17 1482961 1482961 G A ENST00000359786 +8838.1 MYO1C p.V119M 3 8.83861097781886e-06 16.791 1 17 1483052 1483052 C T ENST00000359786 +884.0 ANTXR1 p.H197Y 4 0.0545461253623708 0 1 2 69077435 69077435 C T ENST00000303714 +884.0 ANTXR1 p.A192T 4 0.0235893702124766 5.729 1 2 69077420 69077420 G A ENST00000303714 +884.0 ANTXR1 p.K195T 4 0.00871571294164932 9.154 1 2 69077430 69077430 A C ENST00000303714 +884.0 ANTXR1 p.D196E 4 0.0400275521923411 4.881 1 2 69077434 69077434 T A ENST00000303714 +8840.0 MYO1C p.L566P 3 0.00816100624434743 0 1 17 1474831 1474831 A G ENST00000359786 +8840.0 MYO1C p.D564Y 3 0.0070101984636838 7.158 1 17 1474838 1474838 C A ENST00000359786 +8840.0 MYO1C p.A382S 3 0.00116703752725929 9.753 1 17 1478684 1478684 C A ENST00000359786 +8841.0 MYO1C p.V213A 3 0.0117578507745732 0 1 17 1480875 1480875 A G ENST00000359786 +8841.0 MYO1C p.V170M 3 0.0096322796531008 6.701 1 17 1482899 1482899 C T ENST00000359786 +8841.0 MYO1C p.R166H 3 0.00216682816593733 8.864 1 17 1482910 1482910 C T ENST00000359786 +8842.0 MYO5A p.R1707Q 2 0.0077558466831274 0 1 15 52319099 52319099 C T ENST00000399231 +8842.0 MYO5A p.K1708E 2 0.0077558466831274 7.0105 1 15 52319097 52319097 T C ENST00000399231 +8843.0 MYO5A p.S1555C 6 0.0128542517063344 0 1 15 52323416 52323416 G C ENST00000399231 +8843.0 MYO5A p.V1674D 6 0.00923457308848736 6.764 1 15 52319198 52319198 A T ENST00000399231 +8843.0 MYO5A p.Y1610H 6 0.00241668894606265 9.916 1 15 52321407 52321407 A G ENST00000399231 +8843.0 MYO5A p.D1594H 6 0.00532615161407523 19.434 1 15 52321455 52321455 C G ENST00000399231 +8843.0 MYO5A p.V1543L 6 0.00264355394423838 8.578 1 15 52327860 52327860 C G ENST00000399231 +8844.0 MYO5A p.A1520V 3 0.0273902100575963 0 1 15 52327928 52327928 G A ENST00000399231 +8844.0 MYO5A p.G1576D 3 0.00895301054313378 6.83 1 15 52321508 52321508 C T ENST00000399231 +8844.0 MYO5A p.V1529L 3 0.0187641817774674 5.7485 1 15 52327902 52327902 C G ENST00000399231 +8845.0 MYO5B p.N1727T 2 0.00453242857328426 0 1 18 49836844 49836844 T G ENST00000285039 +8845.0 MYO5B p.R1724Q 2 0.00453242857328426 7.7855 1 18 49836853 49836853 C T ENST00000285039 +8846.0 MYO5B p.G1565E 2 0.00200733900643332 0 1 18 49841372 49841372 C T ENST00000285039 +8846.0 MYO5B p.D1586Y 2 0.00200733900643332 8.9605 1 18 49839240 49839240 C A ENST00000285039 +8847.0 MYO5B p.P1501L 3 1.00520369680569 0 2 18 49843350 49843350 G A ENST00000285039 +8847.0 MYO5B p.P1498S 3 0.00631268661439709 8.5835 1 18 49843360 49843360 G A ENST00000285039 +8847.0 MYO5B p.S1494L 3 0.00629284853569239 8.589 1 18 49843371 49843371 G A ENST00000285039 +8848.0 MYO5C p.L1571F 5 0.0359726716906008 0 1 15 52204974 52204974 G A ENST00000261839 +8848.0 MYO5C p.P1717S 5 0.0152769547301961 7.689 1 15 52193982 52193982 G A ENST00000261839 +8848.0 MYO5C p.E1570K 5 0.0342218403692348 5.402 1 15 52204977 52204977 C T ENST00000261839 +8848.0 MYO5C p.Y1497D 5 0.00876846762482327 7.065 1 15 52205864 52205864 A C ENST00000261839 +8848.0 MYO5C p.R1495Q 5 0.00109567770272479 16.91 1 15 52205869 52205869 C T ENST00000261839 +8849.0 MYO5C p.P1675L 2 0.0111950128935398 0 1 15 52195429 52195429 G A ENST00000261839 +8849.0 MYO5C p.R1682T 2 0.0111950128935398 6.481 1 15 52195408 52195408 C G ENST00000261839 +885.0 ANTXR2 p.Q195P 4 0.00965010758015079 0 1 4 80054324 80054324 T G ENST00000307333 +885.0 ANTXR2 p.F197L 4 0.00849704419166628 6.8805 1 4 80054317 80054317 G C ENST00000307333 +885.0 ANTXR2 p.I143T 4 0.0025474813262284 9.75 1 4 80055418 80055418 A G ENST00000307333 +885.0 ANTXR2 p.S81F 4 0.00137790169889478 19.255 1 4 80069490 80069490 G A ENST00000307333 +8850.0 MYO5C p.D1650N 3 0.0526957190419032 0 1 15 52196356 52196356 C T ENST00000261839 +8850.0 MYO5C p.K1652N 3 0.00705450375198512 7.491 1 15 52196348 52196348 C A ENST00000261839 +8850.0 MYO5C p.T1647I 3 0.0486325395029931 4.407 1 15 52196364 52196364 G A ENST00000261839 +8851.0 MYO5C p.S1418P 2 0.0125167168373378 0 1 15 52211774 52211774 A G ENST00000261839 +8851.0 MYO5C p.E1371Q 2 0.0125167168373378 6.32 1 15 52213218 52213218 C G ENST00000261839 +8852.0 MYO5C p.R1405C 3 0.0272542261748087 0 1 15 52211813 52211813 G A ENST00000261839 +8852.0 MYO5C p.S1409F 3 0.00886001442526593 6.845 1 15 52211800 52211800 G A ENST00000261839 +8852.0 MYO5C p.F1401I 3 0.0187170278152514 5.752 1 15 52211825 52211825 A T ENST00000261839 +8853.0 MYO5C p.R752Q 2 1.01288646169703 0 2 15 52244491 52244491 C T ENST00000261839 +8853.0 MYO5C p.R698C 2 0.025772923394065 6.278 1 15 52245440 52245440 G A ENST00000261839 +8854.0 MYO5C p.P110S 2 0.000989508691561607 0 1 15 52278994 52278994 G A ENST00000261839 +8854.0 MYO5C p.E660K 2 0.000989508691561607 9.981 1 15 52246918 52246918 C T ENST00000261839 +8855.0 MYO5C p.I413V 4 0.018976911963048 0 1 15 52260938 52260938 T C ENST00000261839 +8855.0 MYO5C p.L585F 4 0.00106394609668893 9.902 1 15 52247586 52247586 G A ENST00000261839 +8855.0 MYO5C p.E415K 4 0.0052944919512503 7.581 1 15 52260932 52260932 C T ENST00000261839 +8855.0 MYO5C p.V204F 4 0.0127887085420839 6.298 1 15 52272720 52272720 C A ENST00000261839 +8856.0 MYO5C p.H550Y 3 0.0183348659280973 0 1 15 52251404 52251404 G A ENST00000261839 +8856.0 MYO5C p.A552D 3 0.0169665860571447 5.979 1 15 52251397 52251397 G T ENST00000261839 +8856.0 MYO5C p.N490S 3 0.00359324740458955 8.655 1 15 52253384 52253384 T C ENST00000261839 +8857.0 MYO5C p.E302K 3 0.0255213485337183 0 1 15 52269789 52269789 C T ENST00000261839 +8857.0 MYO5C p.E305Q 3 0.022250181949678 5.589 1 15 52269780 52269780 C G ENST00000261839 +8857.0 MYO5C p.R300Q 3 0.00622130835271766 7.719 1 15 52269794 52269794 C T ENST00000261839 +8858.0 MYO5C p.Y173C 2 0.00190499113579618 0 1 15 52275650 52275650 T C ENST00000261839 +8858.0 MYO5C p.G118E 2 0.00190499113579618 9.036 1 15 52278969 52278969 C T ENST00000261839 +8859.0 MYO5C p.G68S 3 0.0385717676505688 0 1 15 52279611 52279611 C T ENST00000261839 +8859.0 MYO5C p.R90C 3 0.0383609587673504 4.762 1 15 52279545 52279545 G A ENST00000261839 +8859.0 MYO5C p.D71N 3 0.00322293940159328 9.186 1 15 52279602 52279602 C T ENST00000261839 +886.0 ANXA1 p.R303C 7 1.02214894978467 0 1 9 73169077 73169077 C T ENST00000376911 +886.0 ANXA1 p.P32A 7 0.0458251637455637 8.632 1 9 73158722 73158722 C G ENST00000376911 +886.0 ANXA1 p.A35V 7 0.0479203053857287 6.065 1 9 73158732 73158732 C T ENST00000376911 +886.0 ANXA1 p.P44S 7 0.00222077170274254 18.123 1 9 73158758 73158758 C T ENST00000376911 +886.0 ANXA1 p.R72Q 7 0.0205612640075499 9.282 1 9 73159368 73159368 G A ENST00000376911 +886.0 ANXA1 p.R303H 7 1.02214894978467 0 1 9 73169078 73169078 G A ENST00000376911 +886.0 ANXA1 p.M308I 7 0.0463881638874866 8.342 1 9 73169094 73169094 G A ENST00000376911 +8860.0 MYO9B p.S1704N 2 0.00995750490093173 0 1 19 17206006 17206006 G A ENST00000595618 +8860.0 MYO9B p.E1878K 2 0.00995750490093173 6.65 1 19 17209593 17209593 G A ENST00000595618 +8861.0 MYO9B p.R1742H 2 0.0124130375015016 0 1 19 17206120 17206120 G A ENST00000595618 +8861.0 MYO9B p.P1763L 2 0.0124130375015016 6.332 1 19 17206278 17206278 C T ENST00000595618 +8862.0 MYOC p.R470H 8 1.01063086245752 0 1 1 171636031 171636031 C T ENST00000037502 +8862.0 MYOC p.Y473F 8 0.0115165955457865 15.6753333333333 1 1 171636022 171636022 T A ENST00000037502 +8862.0 MYOC p.R470C 8 1.01063086245752 0 1 1 171636032 171636032 G A ENST00000037502 +8862.0 MYOC p.N469K 8 0.0191955047158599 7.002 1 1 171636033 171636033 G C ENST00000037502 +8862.0 MYOC p.P466Q 8 0.024112701245143 18.1593333333333 1 1 171636043 171636043 G T ENST00000037502 +8862.0 MYOC p.T448N 8 0.0239820275603013 16.8645 1 1 171636097 171636097 G T ENST00000037502 +8862.0 MYOC p.E253Q 8 0.00686676840294134 8.48133333333333 1 1 171636683 171636683 C G ENST00000037502 +8863.0 MYOC p.E414K 2 1.00100575874675 0 2 1 171636200 171636200 C T ENST00000037502 +8863.0 MYOC p.W417R 2 0.00201151749350566 9.9575 1 1 171636191 171636191 A G ENST00000037502 +8864.0 MYOC p.T343P 13 0.0877533723644726 0 1 1 171636413 171636413 T G ENST00000037502 +8864.0 MYOC p.E359K 13 0.0335701270166455 5.16933333333333 1 1 171636365 171636365 C T ENST00000037502 +8864.0 MYOC p.V344L 13 0.0606346997612895 4.625 1 1 171636410 171636410 C G ENST00000037502 +8864.0 MYOC p.Q337H 13 0.0310288175826513 6.057 1 1 171636429 171636429 C A ENST00000037502 +8864.0 MYOC p.R320G 13 0.0105543699157381 7.82666666666667 1 1 171636482 171636482 T C ENST00000037502 +8864.0 MYOC p.R296C 13 0.0247675294246423 16.2253333333333 1 1 171636554 171636554 G A ENST00000037502 +8864.1 MYOC p.T281N 7 0.0301371269393491 0 1 1 171636598 171636598 G T ENST00000037502 +8864.1 MYOC p.D302N 7 0.0211967543732364 7.33233333333333 1 1 171636536 171636536 C T ENST00000037502 +8864.1 MYOC p.E300Q 7 0.0215268655643535 13.67 1 1 171636542 171636542 C G ENST00000037502 +8864.1 MYOC p.P279S 7 0.0109998385766069 7.41166666666667 1 1 171636605 171636605 G A ENST00000037502 +8864.1 MYOC p.P276S 7 0.0198015011619583 5.79733333333333 1 1 171636614 171636614 G A ENST00000037502 +8864.2 MYOC p.F299I 2 0.00111479951867849 0 1 1 171636545 171636545 A T ENST00000037502 +8864.2 MYOC p.I317T 2 0.00111479951867849 9.809 1 1 171636490 171636490 A G ENST00000037502 +8865.0 MYOF p.T954M 3 0.06188316994309 0 1 10 93363968 93363968 G A ENST00000359263 +8865.0 MYOF p.R1020Q 3 0.0272972917827038 5.751 1 10 93359894 93359894 C T ENST00000359263 +8865.0 MYOF p.G958S 3 0.0520434896927647 4.529 1 10 93361554 93361554 C T ENST00000359263 +8866.0 MYOF p.A84V 2 1.00338647485748 0 2 10 93431502 93431502 G A ENST00000359263 +8866.0 MYOF p.K89N 2 0.00677294971495849 8.206 1 10 93431486 93431486 C A ENST00000359263 +8867.0 MYOM1 p.D1617E 4 1.01110191598882 0 1 18 3067469 3067469 G C ENST00000356443 +8867.0 MYOM1 p.T1632S 4 0.00238323236558417 9.72 1 18 3067426 3067426 T A ENST00000356443 +8867.0 MYOM1 p.D1617N 4 1.01110191598882 0 1 18 3067471 3067471 C T ENST00000356443 +8867.0 MYOM1 p.S1615L 4 1.00992205778803 7.656 2 18 3067476 3067476 G A ENST00000356443 +8868.0 MYOM1 p.H1388D 2 0.0101362418769771 0 1 18 3086127 3086127 G C ENST00000356443 +8868.0 MYOM1 p.E1386V 2 0.0101362418769771 6.62433333333333 1 18 3086132 3086132 T A ENST00000356443 +8869.0 MYOM1 p.P1245A 4 1.01841688066862 0 2 18 3094301 3094301 G C ENST00000356443 +8869.0 MYOM1 p.G1323E 4 0.063982394190802 13.6225 1 18 3090699 3090699 C T ENST00000356443 +8869.0 MYOM1 p.D1322H 4 0.0664938403558572 9.629 1 18 3090703 3090703 C G ENST00000356443 +8869.0 MYOM1 p.T1243P 4 0.0363766292152903 5.872 1 18 3100159 3100159 T G ENST00000356443 +887.0 ANXA1 p.A142S 7 0.0856987939863598 0 1 9 73160842 73160842 G T ENST00000376911 +887.0 ANXA1 p.F118Y 7 0.00369735262092072 13.381 1 9 73160345 73160345 T A ENST00000376911 +887.0 ANXA1 p.T132A 7 0.0215026755376206 17.059 1 9 73160812 73160812 A G ENST00000376911 +887.0 ANXA1 p.D135V 7 0.0521351176972816 11.251 1 9 73160822 73160822 A T ENST00000376911 +887.0 ANXA1 p.I138S 7 0.0475994169161024 6.244 1 9 73160831 73160831 T G ENST00000376911 +887.0 ANXA1 p.S143L 7 0.0760491124205228 3.796 1 9 73160846 73160846 C T ENST00000376911 +8870.0 MYOM1 p.T1315M 3 0.0692494592968211 0 1 18 3090723 3090723 G A ENST00000356443 +8870.0 MYOM1 p.G1314R 3 0.064452320623922 3.963 1 18 3090727 3090727 C T ENST00000356443 +8870.0 MYOM1 p.E1281Q 3 0.00545451175360062 7.608 1 18 3094193 3094193 C G ENST00000356443 +8871.0 MYOM1 p.R1261Q 2 0.0078886820124741 0 1 18 3094252 3094252 C T ENST00000356443 +8871.0 MYOM1 p.A1251V 2 0.0078886820124741 6.986 1 18 3094282 3094282 G A ENST00000356443 +8872.0 MYOM1 p.R1231H 2 0.00639429048117816 0 1 18 3100194 3100194 C T ENST00000356443 +8872.0 MYOM1 p.E1227K 2 0.00639429048117816 7.289 1 18 3100323 3100323 C T ENST00000356443 +8873.0 MYOM1 p.S1155L 4 0.0380306391370765 0 1 18 3102585 3102585 G A ENST00000356443 +8873.0 MYOM1 p.T1193M 4 0.00996375805264349 9.809 1 18 3100424 3100424 G A ENST00000356443 +8873.0 MYOM1 p.E1187K 4 0.00881799704693585 16.636 1 18 3102490 3102490 C T ENST00000356443 +8873.0 MYOM1 p.N1147H 4 0.0369475258620763 4.76 1 18 3102610 3102610 T G ENST00000356443 +8874.0 MYOM1 p.D1174Y 3 1.01631403004485 0 1 18 3102529 3102529 C A ENST00000356443 +8874.0 MYOM1 p.D1174N 3 1.01631403004485 0 1 18 3102529 3102529 C T ENST00000356443 +8874.0 MYOM1 p.E1179K 3 0.00161667953489395 15.259 1 18 3102514 3102514 C T ENST00000356443 +8874.0 MYOM1 p.V1176A 3 0.0341427294977682 5.94 1 18 3102522 3102522 A G ENST00000356443 +8875.0 MYOM1 p.P1165L 2 0.00144271295271734 0 1 18 3102555 3102555 G A ENST00000356443 +8875.0 MYOM1 p.E1168K 2 0.00144271295271734 9.437 1 18 3102547 3102547 C T ENST00000356443 +8876.0 MZF1 p.R123C 2 0.0189849498735159 0 1 19 58571023 58571023 G A ENST00000215057 +8876.0 MZF1 p.R124L 2 0.0189849498735159 5.719 1 19 58571019 58571019 C A ENST00000215057 +8877.0 N4BP2 p.I1742M 2 0.00114534663010926 0 1 4 40152862 40152862 C G ENST00000261435 +8877.0 N4BP2 p.L1705F 2 0.00114534663010926 9.77 1 4 40144772 40144772 G C ENST00000261435 +8878.0 NAA40 p.R105Q 3 1.00251916168172 0 2 11 63952469 63952469 G A ENST00000377793 +8878.0 NAA40 p.G36E 3 0.00570012678978054 16.103 1 11 63946955 63946955 G A ENST00000377793 +8878.0 NAA40 p.R61G 3 0.0106816206354146 8.641 1 11 63952263 63952263 C G ENST00000377793 +8879.0 NAA40 p.S210P 2 0.00149566210653748 0 1 11 63954393 63954393 T C ENST00000377793 +8879.0 NAA40 p.P199L 2 0.00149566210653748 9.385 1 11 63954361 63954361 C T ENST00000377793 +888.0 ANXA1 p.D202N 3 0.0217285997108048 0 1 9 73163524 73163524 G A ENST00000376911 +888.0 ANXA1 p.D200N 3 0.0194557455288978 5.687 1 9 73163518 73163518 G A ENST00000376911 +888.0 ANXA1 p.R234C 3 0.00236283643393888 8.753 1 9 73165203 73165203 C T ENST00000376911 +8880.0 NAA60 p.F175Y 9 1.05414651946239 0 1 16 3483549 3483549 T A ENST00000407558 +8880.0 NAA60 p.L17F 9 0.0131756045775514 7.28 1 16 3476276 3476276 C T ENST00000407558 +8880.0 NAA60 p.H78R 9 0.00550130579232269 14.7914 1 16 3479593 3479593 A G ENST00000407558 +8880.0 NAA60 p.L161V 9 1.05220580618311 6.2892 1 16 3483506 3483506 C G ENST00000407558 +8880.0 NAA60 p.L161F 9 1.05220580618311 6.2892 1 16 3483506 3483506 C T ENST00000407558 +8880.0 NAA60 p.Y164C 9 0.0306230529616965 9.2815 1 16 3483516 3483516 A G ENST00000407558 +8880.0 NAA60 p.S166C 9 0.0239833487116659 15.7512 1 16 3483522 3483522 C G ENST00000407558 +8880.0 NAA60 p.R168P 9 0.0460648782531419 9.587 1 16 3483528 3483528 G C ENST00000407558 +8880.0 NAA60 p.F175L 9 1.05414651946239 0 1 16 3483548 3483548 T C ENST00000407558 +8880.0 NAA60 p.T176A 9 0.0624794963230803 5.7044 1 16 3483551 3483551 A G ENST00000407558 +8881.0 NAA60 p.G113C 7 0.149554039399461 0 1 16 3482598 3482598 G T ENST00000407558 +8881.0 NAA60 p.W33L 7 0.0130920371459134 13.2298 1 16 3476325 3476325 G T ENST00000407558 +8881.0 NAA60 p.V103I 7 0.0239844683406078 6.9588 1 16 3482568 3482568 G A ENST00000407558 +8881.0 NAA60 p.S114F 7 0.121529752117618 3.3634 1 16 3483366 3483366 C T ENST00000407558 +8881.0 NAA60 p.L116F 7 0.0586130552130085 4.5812 1 16 3483373 3483373 A T ENST00000407558 +8881.0 NAA60 p.R153K 7 0.0129033804628029 8.6634 1 16 3483483 3483483 G A ENST00000407558 +8881.0 NAA60 p.L179F 7 0.00122023745127602 18.3588 1 16 3483560 3483560 C T ENST00000407558 +8882.0 NAALAD2 p.R570Q 51 2.00467212112767 0 3 11 90177968 90177968 G A ENST00000534061 +8882.0 NAALAD2 p.A375T 51 1.01780041655018 17.20175 1 11 90163357 90163357 G A ENST00000534061 +8882.0 NAALAD2 p.A375D 51 1.01780041655018 17.20175 1 11 90163358 90163358 C A ENST00000534061 +8882.0 NAALAD2 p.D377E 51 0.0455289826036843 17.14525 1 11 90163365 90163365 C G ENST00000534061 +8882.0 NAALAD2 p.S445C 51 0.0183271296405299 7.748 1 11 90168984 90168984 C G ENST00000534061 +8882.1 NAALAD2 p.G162R 46 1.06466076906363 0 1 11 90150482 90150482 G A ENST00000534061 +8882.1 NAALAD2 p.E127Q 46 0.00562898729042133 14.9955 1 11 90147514 90147514 G C ENST00000534061 +8882.1 NAALAD2 p.P160S 46 0.0272150388873066 7.22775 1 11 90149102 90149102 C T ENST00000534061 +8882.1 NAALAD2 p.G162A 46 1.06466076906363 0 1 11 90150483 90150483 G C ENST00000534061 +8882.1 NAALAD2 p.V165L 46 0.0135879261010802 9.3545 1 11 90150491 90150491 G T ENST00000534061 +8882.1 NAALAD2 p.C186S 46 0.0104691616461162 15.93675 1 11 90150555 90150555 G C ENST00000534061 +8882.1 NAALAD2 p.K331M 46 0.108056471667747 4.2995 1 11 90162951 90162951 A T ENST00000534061 +8882.1 NAALAD2 p.R333G 46 0.036315282081055 7.47875 1 11 90162956 90162956 A G ENST00000534061 +8882.1 NAALAD2 p.H335Q 46 0.0282901968878535 15.29575 1 11 90162964 90162964 T A ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.G246R 37 1.04631620270451 0 1 11 90152424 90152424 G A ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.H72Y 37 0.0920869860104169 14.945 1 11 90147349 90147349 C T ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.A74V 37 0.0229494041075737 13.998 1 11 90147356 90147356 C T ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.N116I 37 0.00585736264138662 14.32725 1 11 90147482 90147482 A T ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.Y151F 37 0.0471920315306895 6.1035 1 11 90149076 90149076 A T ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.Q244H 37 0.0404076374509671 6.339 1 11 90152420 90152420 G C ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.G246E 37 1.04631620270451 0 1 11 90152425 90152425 G A ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.P286S 37 0.0309172480988546 8.01425 1 11 90158204 90158204 C T ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.G288A 37 0.00768349144398928 15.42275 1 11 90158211 90158211 G C ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.H367N 37 0.02898156563728 18.98325 1 11 90163333 90163333 C A ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.R368L 37 0.0413270873418061 19.05425 1 11 90163337 90163337 G T ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.S370Y 37 0.106637009099147 11.26825 1 11 90163343 90163343 C A ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.W371C 37 0.0736247736508963 6.06225 1 11 90163347 90163347 G T ENST00000534061 +8882.2 NAALAD2 p.P540Q 37 0.0131308256365182 16.25475 1 11 90177878 90177878 C A ENST00000534061 +8882.3 NAALAD2 p.A98D 23 0.091986694767546 0 1 11 90147428 90147428 C A ENST00000534061 +8882.3 NAALAD2 p.K84N 23 0.00710979523559211 16.3915 1 11 90147387 90147387 G C ENST00000534061 +8882.3 NAALAD2 p.I86N 23 0.0108077952068688 8.8875 1 11 90147392 90147392 T A ENST00000534061 +8882.3 NAALAD2 p.K91N 23 0.0413145453535357 5.431 1 11 90147408 90147408 G T ENST00000534061 +8882.3 NAALAD2 p.F93V 23 0.0248651702027771 13.19925 1 11 90147412 90147412 T G ENST00000534061 +8882.3 NAALAD2 p.L95P 23 0.0329087905172179 6.856 1 11 90147419 90147419 T C ENST00000534061 +8882.3 NAALAD2 p.K99T 23 0.0683585748260211 4.518 1 11 90147431 90147431 A C ENST00000534061 +8882.3 NAALAD2 p.V349F 23 0.0419122485374272 6.13275 1 11 90163004 90163004 G T ENST00000534061 +8882.3 NAALAD2 p.W411C 23 0.00342798694609337 14.38475 1 11 90163572 90163572 G T ENST00000534061 +8882.4 NAALAD2 p.M55I 14 0.0622857276270569 0 1 11 90135641 90135641 G A ENST00000534061 +8882.4 NAALAD2 p.S53F 14 0.0192541921737119 6.034 1 11 90135634 90135634 C T ENST00000534061 +8882.4 NAALAD2 p.E387K 14 0.0459486402171509 4.994 1 11 90163393 90163393 G A ENST00000534061 +8882.4 NAALAD2 p.S391R 14 0.0330651908454866 6.00175 1 11 90163405 90163405 A C ENST00000534061 +8882.4 NAALAD2 p.S397I 14 0.00121734137806354 15.7290833333333 1 11 90163424 90163424 G T ENST00000534061 +8882.4 NAALAD2 p.P472L 14 0.0128613065549272 15.6296666666667 1 11 90173828 90173828 C T ENST00000534061 +8882.5 NAALAD2 p.Q78H 8 0.0264402809419763 0 1 11 90147369 90147369 A C ENST00000534061 +8882.5 NAALAD2 p.E77D 8 0.0217351154567825 5.53075 1 11 90147366 90147366 A C ENST00000534061 +8882.5 NAALAD2 p.N146S 8 0.00491318811870813 7.7 1 11 90149061 90149061 A G ENST00000534061 +8882.6 NAALAD2 p.L488F 5 0.0113718116311871 0 1 11 90173877 90173877 G T ENST00000534061 +8882.6 NAALAD2 p.L483M 5 0.00155632960459669 9.34175 1 11 90173860 90173860 C A ENST00000534061 +8882.6 NAALAD2 p.L499F 5 0.00984578355309587 6.6685 1 11 90173910 90173910 G T ENST00000534061 +8883.0 NAALAD2 p.R281Q 3 2.03009674757467 0 3 11 90158190 90158190 G A ENST00000534061 +8883.0 NAALAD2 p.G278E 3 0.0287866611885603 8.146 1 11 90158181 90158181 G A ENST00000534061 +8883.0 NAALAD2 p.P280L 3 0.0978951993793292 5.23425 1 11 90158187 90158187 C T ENST00000534061 +8884.0 NAALAD2 p.A312D 2 0.0709649276035838 0 1 11 90159283 90159283 C A ENST00000534061 +8884.0 NAALAD2 p.G311R 2 0.0709649276035838 3.81675 1 11 90159279 90159279 G A ENST00000534061 +8885.0 NAALAD2 p.R360K 6 0.0843740527052609 0 1 11 90163313 90163313 G A ENST00000534061 +8885.0 NAALAD2 p.D359V 6 0.0832459557918922 3.58825 1 11 90163310 90163310 A T ENST00000534061 +8885.0 NAALAD2 p.V578L 6 0.00260659087356797 9.6685 1 11 90177991 90177991 G T ENST00000534061 +8885.0 NAALAD2 p.P584L 6 0.00535831202911049 19.289 1 11 90178010 90178010 C T ENST00000534061 +8885.1 NAALAD2 p.Q462K 2 0.0015486748584692 0 1 11 90170110 90170110 C A ENST00000534061 +8885.1 NAALAD2 p.P458R 2 0.0015486748584692 9.33475 1 11 90170099 90170099 C G ENST00000534061 +8886.0 NAALAD2 p.E427D 2 0.0123315674434156 0 1 11 90168931 90168931 G C ENST00000534061 +8886.0 NAALAD2 p.E426K 2 0.0123315674434156 6.3415 1 11 90163615 90163615 G A ENST00000534061 +8888.0 NAALAD2 p.A664T 3 0.0169266717611695 0 1 11 90182965 90182965 G A ENST00000534061 +8888.0 NAALAD2 p.G519R 3 0.00423118156254264 7.903 1 11 90176024 90176024 G C ENST00000534061 +8888.0 NAALAD2 p.A731V 3 0.0128020166996087 6.2935 1 11 90191716 90191716 C T ENST00000534061 +8889.0 NAALAD2 p.G616E 3 0.0138623466417923 0 1 11 90178106 90178106 G A ENST00000534061 +8889.0 NAALAD2 p.Q611R 3 0.00163789372908611 9.2715 1 11 90178091 90178091 A G ENST00000534061 +8889.0 NAALAD2 p.K719E 3 0.0122640773507343 6.35175 1 11 90191679 90191679 A G ENST00000534061 +889.0 ANXA2 p.Y287H 2 0.0062151287793353 0 1 15 60351225 60351225 A G ENST00000332680 +889.0 ANXA2 p.R322S 2 0.0062151287793353 7.33 1 15 60349123 60349123 C A ENST00000332680 +8890.0 NAALAD2 p.V626M 2 0.00153824391408169 0 1 11 90181637 90181637 G A ENST00000534061 +8890.0 NAALAD2 p.E631Q 2 0.00153824391408169 9.3445 1 11 90181652 90181652 G C ENST00000534061 +8891.0 NAALAD2 p.I641M 2 0.0103301141026764 0 1 11 90181684 90181684 A G ENST00000534061 +8891.0 NAALAD2 p.V643I 2 0.0103301141026764 6.597 1 11 90181688 90181688 G A ENST00000534061 +8892.0 NAALAD2 p.G670D 2 0.00472572043510713 0 1 11 90182984 90182984 G A ENST00000534061 +8892.0 NAALAD2 p.G673A 2 0.00472572043510713 7.72525 1 11 90182993 90182993 G C ENST00000534061 +8893.0 NAALADL1 p.R354C 6 1.05024577272216 0 1 11 65053509 65053509 G A ENST00000358658 +8893.0 NAALADL1 p.A738V 6 1.03189192262728 6.042 1 11 65045281 65045281 G A ENST00000358658 +8893.0 NAALADL1 p.A738T 6 1.03189192262728 6.042 1 11 65045282 65045282 C T ENST00000358658 +8893.0 NAALADL1 p.R437C 6 0.00251181362204366 15.701 1 11 65048191 65048191 G A ENST00000358658 +8893.0 NAALADL1 p.R403S 6 0.0403508863001568 5.653 1 11 65048377 65048377 G T ENST00000358658 +8893.0 NAALADL1 p.R354P 6 1.05024577272216 0 1 11 65053508 65053508 C G ENST00000358658 +8894.0 NAALADL1 p.R597H 3 0.00980186964413609 0 1 11 65046254 65046254 C T ENST00000358658 +8894.0 NAALADL1 p.V622L 3 0.00465000459030645 7.756 1 11 65046106 65046106 C A ENST00000358658 +8894.0 NAALADL1 p.E594K 3 0.00519975226683604 7.594 1 11 65046264 65046264 C T ENST00000358658 +8895.0 NAALADL1 p.D532H 2 0.00137628979994338 0 1 11 65047480 65047480 C G ENST00000358658 +8895.0 NAALADL1 p.R489W 2 0.00137628979994338 9.505 1 11 65047690 65047690 G A ENST00000358658 +8896.0 NAALADL1 p.T424M 2 0.00714425851171798 0 1 11 65048313 65048313 G A ENST00000358658 +8896.0 NAALADL1 p.F426S 2 0.00714425851171798 7.129 1 11 65048307 65048307 A G ENST00000358658 +8897.0 NAALADL1 p.D89E 2 0.00207596811398155 0 1 11 65058169 65058169 G T ENST00000358658 +8897.0 NAALADL1 p.T395I 2 0.00207596811398155 8.912 1 11 65053232 65053232 G A ENST00000358658 +8898.0 NAALADL1 p.G320S 4 0.0911821976959172 0 1 11 65054284 65054284 C T ENST00000358658 +8898.0 NAALADL1 p.P319T 4 0.0775099661742963 4.052 1 11 65054287 65054287 G T ENST00000358658 +8898.0 NAALADL1 p.N299I 4 0.0457061095646451 5.023 1 11 65054346 65054346 T A ENST00000358658 +8898.0 NAALADL1 p.L184R 4 0.00248009229286267 12.812 1 11 65057423 65057423 A C ENST00000358658 +8899.0 NAALADL1 p.P279S 3 0.0320796187198389 0 1 11 65054507 65054507 G A ENST00000358658 +8899.0 NAALADL1 p.G277R 3 0.0153911153941687 6.046 1 11 65054513 65054513 C T ENST00000358658 +8899.0 NAALADL1 p.P155S 3 0.0172014157006755 5.883 1 11 65057892 65057892 G A ENST00000358658 +89.0 ABL1 p.W449C 29 1.03331862989079 0 1 9 130878434 130878434 G T ENST00000372348 +89.0 ABL1 p.L343P 29 0.0455722906185577 11.2455 1 9 130872923 130872923 T C ENST00000372348 +89.0 ABL1 p.D382H 29 0.0271136495691796 15.917 1 9 130874869 130874869 G C ENST00000372348 +89.0 ABL1 p.A384V 29 0.0133310099737827 19.4501315789474 1 9 130874876 130874876 C T ENST00000372348 +89.0 ABL1 p.V390L 29 0.0185098877016327 8.649 1 9 130874893 130874893 G T ENST00000372348 +89.0 ABL1 p.D400Y 29 0.0350566707430777 15.044 1 9 130874923 130874923 G T ENST00000372348 +89.0 ABL1 p.P427R 29 0.0687402647792774 14.0972105263158 1 9 130875005 130875005 C G ENST00000372348 +89.0 ABL1 p.E428K 29 0.062006076127842 13.3630526315789 1 9 130875007 130875007 G A ENST00000372348 +89.0 ABL1 p.S439F 29 0.0762032981114011 6.56 1 9 130875041 130875041 C T ENST00000372348 +89.0 ABL1 p.W449L 29 1.03331862989079 0 1 9 130878433 130878433 G T ENST00000372348 +89.0 ABL1 p.Y468C 29 0.0219311415312471 13.708 1 9 130878490 130878490 A G ENST00000372348 +89.0 ABL1 p.E472Q 29 0.049815120889929 5.68 1 9 130878501 130878501 G C ENST00000372348 +89.0 ABL1 p.D501E 29 0.00138042179005347 15.249 1 9 130880090 130880090 C A ENST00000372348 +89.0 ABL1 p.D523E 29 0.00457521282599558 16.441 1 9 130880156 130880156 C A ENST00000372348 +89.1 ABL1 p.P329L 15 1.03295667584898 0 1 9 130872881 130872881 C T ENST00000372348 +89.1 ABL1 p.H265Y 15 0.0117634569509688 12.769 1 9 130862949 130862949 C T ENST00000372348 +89.1 ABL1 p.G269R 15 0.0100060921927092 12.1186111111111 1 9 130862961 130862961 G A ENST00000372348 +89.1 ABL1 p.G273R 15 0.072779687312281 5.176 1 9 130862973 130862973 G A ENST00000372348 +89.1 ABL1 p.T296I 15 0.00472227838320149 13.8595714285714 1 9 130872136 130872136 C T ENST00000372348 +89.1 ABL1 p.G322R 15 0.0277800750176596 15.8141052631579 1 9 130872213 130872213 G A ENST00000372348 +89.1 ABL1 p.P329T 15 1.03295667584898 0 1 9 130872880 130872880 C A ENST00000372348 +89.1 ABL1 p.Y331C 15 0.0233619797289507 8.05 1 9 130872887 130872887 A G ENST00000372348 +89.1 ABL1 p.I332V 15 0.0342334137438324 9.87 1 9 130872889 130872889 A G ENST00000372348 +89.2 ABL1 p.H220Y 6 0.0113316415890643 0 1 9 130862814 130862814 C T ENST00000372348 +89.2 ABL1 p.A225V 6 0.0101367601515387 6.626 1 9 130862830 130862830 C T ENST00000372348 +89.2 ABL1 p.D252N 6 0.00122919384483625 9.69425 1 9 130862910 130862910 G A ENST00000372348 +89.3 ABL1 p.V318M 3 2.76019994060785e-05 0 1 9 130872201 130872201 G A ENST00000372348 +89.3 ABL1 p.R552S 3 2.76016753156943e-05 15.1448947368421 1 9 130880585 130880585 G T ENST00000372348 +890.0 ANXA2 p.W231C 4 0.00713142917773233 0 1 15 60352426 60352426 C G ENST00000332680 +890.0 ANXA2 p.A219T 4 0.0032891807766586 9.017 1 15 60352464 60352464 C T ENST00000332680 +890.0 ANXA2 p.R214Q 4 0.00135151807349494 18.551 1 15 60354155 60354155 C T ENST00000332680 +890.0 ANXA2 p.G183C 4 0.00520862812590722 7.58766666666667 1 15 60355954 60355954 C A ENST00000332680 +8900.0 NAALADL1 p.R246Q 2 3.02056022695358 0 4 11 65054605 65054605 C T ENST00000358658 +8900.0 NAALADL1 p.E245K 2 0.082240907814313 5.604 1 11 65054609 65054609 C T ENST00000358658 +8901.0 NAALADL1 p.E231K 2 1.00567958014578 0 2 11 65054651 65054651 C T ENST00000358658 +8901.0 NAALADL1 p.S236F 2 0.0113591602915649 7.46 1 11 65054635 65054635 G A ENST00000358658 +8902.0 NAALADL1 p.T101R 2 0.00981361235268381 0 1 11 65058134 65058134 G C ENST00000358658 +8902.0 NAALADL1 p.A99T 2 0.00981361235268381 6.671 1 11 65058141 65058141 C T ENST00000358658 +8903.0 NAALADL1 p.P74S 3 0.0239749374659562 0 1 11 65058216 65058216 G A ENST00000358658 +8903.0 NAALADL1 p.D78G 3 0.0228792461818158 6.427 1 11 65058203 65058203 T C ENST00000358658 +8903.0 NAALADL1 p.D76N 3 0.0236102186097329 6.339 1 11 65058210 65058210 C T ENST00000358658 +8904.0 NABP2 p.D57N 2 0.0323221430588852 0 1 12 56225462 56225462 G A ENST00000380198 +8904.0 NABP2 p.V58A 2 0.0323221430588852 4.95133333333333 1 12 56225466 56225466 T C ENST00000380198 +8905.0 NACC1 p.M101I 4 0.0139753793704156 0 1 19 13135510 13135510 G A ENST00000292431 +8905.0 NACC1 p.Q6H 4 0.00285847191151548 9.072 1 19 13135225 13135225 G C ENST00000292431 +8905.0 NACC1 p.R89W 4 0.000979756268741358 19.07 1 19 13135472 13135472 C T ENST00000292431 +8905.0 NACC1 p.T103M 4 0.0121380520243739 6.367 1 19 13135515 13135515 C T ENST00000292431 +8906.0 NACC1 p.V34M 3 1.00352241107817 0 1 19 13135307 13135307 G A ENST00000292431 +8906.0 NACC1 p.V34L 3 1.00352241107817 0 1 19 13135307 13135307 G C ENST00000292431 +8906.0 NACC1 p.R45Q 3 0.00270447758662891 9.532 1 19 13135341 13135341 G A ENST00000292431 +8906.0 NACC1 p.L82V 3 0.00434621134839307 8.847 1 19 13135451 13135451 C G ENST00000292431 +8907.0 UBA3 p.G350R 5 0.0923655332613943 0 1 3 69056647 69056647 C T ENST00000361055 +8907.0 NAE1 p.E504G 5 0.0337710023093612 7.069 1 16 66803103 66803103 T C ENST00000290810 +8907.0 NAE1 p.A502S 5 0.0182487526321063 12.971 1 16 66803110 66803110 C A ENST00000290810 +8907.0 UBA3 p.D349N 5 0.06966926857619 3.983 1 3 69056650 69056650 C T ENST00000361055 +8907.0 UBA3 p.D347V 5 0.0369537811951568 5.536 1 3 69056655 69056655 T A ENST00000361055 +8908.0 NAE1 p.G486A 7 0.0192505101541554 0 1 16 66805815 66805815 C G ENST00000290810 +8908.0 NAE1 p.C460R 7 0.00166055708101295 18.7091428571429 1 16 66805979 66805979 A G ENST00000290810 +8908.0 NAE1 p.P443S 7 0.0180725471216677 5.90685714285714 1 16 66808524 66808524 G A ENST00000290810 +8908.0 NAE1 p.D433H 7 0.00445035996113272 9.471 1 16 66808554 66808554 C G ENST00000290810 +8908.0 NAE1 p.I423K 7 0.00272094619169378 9.739 1 16 66808583 66808583 A T ENST00000290810 +8908.0 NAE1 p.D420V 7 0.00712037114992832 19.0997142857143 1 16 66808592 66808592 T A ENST00000290810 +8909.0 UBA3 p.R244W 3 0.0489987188558955 0 1 3 69062143 69062143 T A ENST00000361055 +8909.0 NAE1 p.D353G 3 0.028360190820875 5.208 1 16 66810749 66810749 T C ENST00000290810 +8909.0 NAE1 p.E348K 3 0.0232503743317919 5.51 1 16 66810765 66810765 C T ENST00000290810 +891.0 ANXA2 p.D172V 4 0.0100825730795289 0 1 15 60355986 60355986 T A ENST00000332680 +891.0 ANXA2 p.K170R 4 0.0087771261541055 7.038 1 15 60355992 60355992 T C ENST00000332680 +891.0 ANXA2 p.T141P 4 0.0013277840382744 18.2233333333333 1 15 60357227 60357227 T G ENST00000332680 +891.0 ANXA2 p.S135F 4 0.00495904572102297 8.66133333333333 1 15 60360948 60360948 G A ENST00000332680 +8910.0 NAE1 p.D202Y 2 0.00885065535387342 0 1 16 66818545 66818545 C A ENST00000290810 +8910.0 NAE1 p.K207E 2 0.00885065535387342 6.82 1 16 66818530 66818530 T C ENST00000290810 +8911.0 NAF1 p.G266S 8 1.0153981330879 0 1 4 163140305 163140305 C T ENST00000274054 +8911.0 NAF1 p.M273I 8 0.0177300622644423 9.97 1 4 163140282 163140282 C T ENST00000274054 +8911.0 NAF1 p.G266D 8 1.0153981330879 0 1 4 163140304 163140304 C T ENST00000274054 +8911.0 NAF1 p.E263D 8 0.0576083520233348 6.274 1 4 163140312 163140312 C A ENST00000274054 +8911.0 NAF1 p.H261R 8 0.030204151378861 9.831 1 4 163140319 163140319 T C ENST00000274054 +8911.0 NAF1 p.D260Y 8 0.0535108914417361 11.419 1 4 163140323 163140323 C A ENST00000274054 +8911.0 NAF1 p.G202E 8 0.0412537299242943 15.998 1 4 163148370 163148370 C T ENST00000274054 +8912.0 NAGA p.I403T 2 0.0047139195654505 0 1 22 42060307 42060307 A G ENST00000396398 +8912.0 NAGA p.S378R 2 0.0047139195654505 7.72885714285714 1 22 42060381 42060381 A T ENST00000396398 +8913.0 NAGA p.Y351H 3 0.0285154276166615 0 1 22 42060974 42060974 A G ENST00000396398 +8913.0 NAGA p.S353F 3 0.022700119300086 5.46971428571428 1 22 42060967 42060967 G A ENST00000396398 +8913.0 NAGA p.E320K 3 0.00608382246235624 7.393 1 22 42061067 42061067 C T ENST00000396398 +8914.0 NAGA p.R35C 3 0.0212757743638132 0 1 22 42068488 42068488 G A ENST00000396398 +8914.0 NAGA p.M347I 3 0.0200741436853008 5.64028571428571 1 22 42060984 42060984 C T ENST00000396398 +8914.0 NAGA p.W30G 3 0.00125080084811935 9.67157142857143 1 22 42068503 42068503 A C ENST00000396398 +8915.0 NAGA p.P241L 2 0.00164123779733063 0 1 22 42065775 42065775 G A ENST00000396398 +8915.0 NAGA p.R315S 2 0.00164123779733063 9.251 1 22 42062841 42062841 G T ENST00000396398 +8916.0 NAGA p.D86N 9 0.101132514202233 0 1 22 42067833 42067833 C T ENST00000396398 +8916.0 NAGA p.T144I 9 0.0399753154577264 11.1908571428571 1 22 42067184 42067184 G A ENST00000396398 +8916.0 NAGA p.Q143H 9 0.0262921194466248 14.3027142857143 1 22 42067186 42067186 C G ENST00000396398 +8916.0 NAGA p.R90L 9 0.0506266633240744 5.00628571428571 1 22 42067820 42067820 C A ENST00000396398 +8916.0 NAGA p.A87T 9 0.0737625855863885 3.846 1 22 42067830 42067830 C T ENST00000396398 +8916.1 NAGA p.P95S 4 0.011292634488895 0 1 22 42067806 42067806 G A ENST00000396398 +8916.1 NAGA p.P103S 4 0.00277457306018567 18.0697142857143 1 22 42067782 42067782 G A ENST00000396398 +8916.1 NAGA p.H100D 4 0.00409574500876357 9.57428571428571 1 22 42067791 42067791 G C ENST00000396398 +8916.1 NAGA p.R97S 4 0.00999036845545193 6.64714285714286 1 22 42067800 42067800 G T ENST00000396398 +8917.0 NAGK p.V293I 7 0.0150182850532114 0 1 2 71076675 71076675 G A ENST00000455662 +8917.0 NAGK p.I170V 7 0.00354964991789351 16.522 1 2 71072655 71072655 A G ENST00000455662 +8917.0 NAGK p.G191A 7 0.00332578852216667 16.724 1 2 71072719 71072719 G C ENST00000455662 +8917.0 NAGK p.H291Y 7 0.00947853050867991 7.324 1 2 71076669 71076669 C T ENST00000455662 +8917.0 NAGK p.A332V 7 0.00861520781515896 7.093 1 2 71078330 71078330 C T ENST00000455662 +8917.0 NAGK p.R337T 7 0.0130174143839949 9.462 1 2 71078345 71078345 G C ENST00000455662 +8917.0 NAGK p.E338Q 7 0.0103863350954971 16.055 1 2 71078347 71078347 G C ENST00000455662 +8918.0 NAGK p.G228D 3 0.0606530074368449 0 1 2 71073560 71073560 G A ENST00000455662 +8918.0 NAGK p.D226G 3 0.0228356179533822 5.563 1 2 71073554 71073554 A G ENST00000455662 +8918.0 NAGK p.K231N 3 0.0411828041698377 4.662 1 2 71073570 71073570 A T ENST00000455662 +8919.0 NAGK p.A358S 3 1.04301548754971 0 1 2 71078407 71078407 G T ENST00000455662 +8919.0 NAGK p.A358V 3 1.04301548754971 0 1 2 71078408 71078408 C T ENST00000455662 +8919.0 NAGK p.L359V 3 0.0860309750994186 4.539 1 2 71078410 71078410 C G ENST00000455662 +892.0 ANXA2 p.V69M 2 0.0012156974954904 0 1 15 60364521 60364521 C T ENST00000332680 +892.0 ANXA2 p.I64M 2 0.0012156974954904 9.684 1 15 60382352 60382352 G C ENST00000332680 +8920.0 NAGLU p.E153K 4 1.02031474214071 0 1 17 42537471 42537471 G A ENST00000225927 +8920.0 NAGLU p.R152Q 4 0.0262003989900329 6.578 1 17 42537469 42537469 G A ENST00000225927 +8920.0 NAGLU p.E153V 4 1.02031474214071 0 1 17 42537472 42537472 A T ENST00000225927 +8920.0 NAGLU p.D155H 4 0.024961645695582 6.666 1 17 42537477 42537477 G C ENST00000225927 +8921.0 NAGLU p.N641D 2 0.0239305937045997 0 1 17 42543927 42543927 A G ENST00000225927 +8921.0 NAGLU p.A197V 2 0.0239305937045997 5.385 1 17 42538397 42538397 C T ENST00000225927 +8922.0 NAGLU p.P213L 2 0.00197627578325572 0 1 17 42538445 42538445 C T ENST00000225927 +8922.0 NAGLU p.P216L 2 0.00197627578325572 8.983 1 17 42538454 42538454 C T ENST00000225927 +8923.0 NAGLU p.V241L 2 0.0408081183465287 0 1 17 42538712 42538712 G T ENST00000225927 +8923.0 NAGLU p.P240S 2 0.0408081183465287 4.615 1 17 42538709 42538709 C T ENST00000225927 +8924.0 NAGLU p.P283L 2 0.0264974988947859 0 1 17 42541033 42541033 C T ENST00000225927 +8924.0 NAGLU p.A330T 2 0.0264974988947859 5.238 1 17 42541173 42541173 G A ENST00000225927 +8925.0 NAGLU p.L497Q 2 0.0212705330703043 0 1 17 42543496 42543496 T A ENST00000225927 +8925.0 NAGLU p.Y502C 2 0.0212705330703043 5.555 1 17 42543511 42543511 A G ENST00000225927 +8926.0 NAGLU p.Q662H 2 0.0227656111546564 0 1 17 42543992 42543992 G C ENST00000225927 +8926.0 NAGLU p.R565W 2 0.0227656111546564 5.457 1 17 42543699 42543699 C T ENST00000225927 +8927.0 NAGLU p.E623G 2 0.00120228946615715 0 1 17 42543874 42543874 A G ENST00000225927 +8927.0 NAGLU p.A628V 2 0.00120228946615715 9.7 1 17 42543889 42543889 C T ENST00000225927 +8928.0 NAGS p.E422K 2 1.03071314370454 0 2 17 44007490 44007490 G A ENST00000293404 +8928.0 NAGS p.S421A 2 0.0614262874090782 5.025 1 17 44007487 44007487 T G ENST00000293404 +8929.0 NAGS p.L521V 2 0.00104158767659352 0 1 17 44008557 44008557 C G ENST00000293404 +8929.0 NAGS p.N516K 2 0.00104158767659352 9.907 1 17 44008544 44008544 C A ENST00000293404 +893.0 ANXA3 p.M84I 6 1.03196447626041 0 2 4 78582230 78582230 G A ENST00000264908 +893.0 ANXA3 p.E38K 6 0.0447132631852701 19.7325 1 4 78579035 78579035 G A ENST00000264908 +893.0 ANXA3 p.G74D 6 0.0032913992060811 9.87 1 4 78582199 78582199 G A ENST00000264908 +893.0 ANXA3 p.F80I 6 0.0618223164796411 5.0165 1 4 78582216 78582216 T A ENST00000264908 +893.1 ANXA3 p.G35A 2 0.000195980807791981 0 1 4 78579027 78579027 G C ENST00000264908 +893.1 ANXA3 p.M40T 2 0.000195980807791981 12.317 1 4 78579042 78579042 T C ENST00000264908 +8930.0 NAIP p.W220C 2 0.00909948114428481 0 1 5 71011283 71011283 C G ENST00000517649 +8930.0 NAIP p.D139E 2 0.00909948114428481 6.78 1 5 71012499 71012499 G T ENST00000517649 +8931.0 NAIP p.Q196P 3 0.0435916182871052 0 1 5 71011356 71011356 T G ENST00000517649 +8931.0 NAIP p.G201V 3 0.03838761611592 4.711 1 5 71011341 71011341 C A ENST00000517649 +8931.0 NAIP p.T194M 3 0.00561716554843142 7.53 1 5 71011362 71011362 G A ENST00000517649 +8932.0 NAIP p.M154I 2 0.00252412662233885 0 1 5 71012454 71012454 C A ENST00000517649 +8932.0 NAIP p.E158K 2 0.00252412662233885 8.63 1 5 71012444 71012444 C T ENST00000517649 +8933.0 NAMPT p.T460A 3 0.0208543107969764 0 1 7 106251181 106251181 T C ENST00000222553 +8933.0 NAMPT p.T468I 3 0.0198661179830007 5.655 1 7 106251156 106251156 G A ENST00000222553 +8933.0 NAMPT p.D456N 3 0.00102821057564 9.954 1 7 106251193 106251193 C T ENST00000222553 +8934.0 NAMPT p.P421T 3 1.00982722634247 0 1 7 106253121 106253121 G T ENST00000222553 +8934.0 NAMPT p.K423R 3 0.0196544526849378 6.669 1 7 106253114 106253114 T C ENST00000222553 +8934.0 NAMPT p.P421R 3 1.00982722634247 0 1 7 106253120 106253120 G C ENST00000222553 +8935.0 NAMPT p.G217R 2 0.0133872180432589 0 1 7 106268558 106268558 C T ENST00000222553 +8935.0 NAMPT p.G239R 2 0.0133872180432589 6.223 1 7 106268492 106268492 C G ENST00000222553 +8936.0 NAMPT p.G110E 3 1.00186708069843 0 1 7 106272648 106272648 C T ENST00000222553 +8936.0 NAMPT p.G110R 3 1.00186708069843 0 1 7 106272649 106272649 C T ENST00000222553 +8936.0 NAMPT p.E106D 3 0.00373416139685056 9.065 1 7 106274946 106274946 C G ENST00000222553 +8937.0 NANP p.D134H 2 0.0139363831159389 0 1 20 25616272 25616272 C G ENST00000304788 +8937.0 NANP p.D14H 2 0.0139363831159389 6.165 1 20 25623909 25623909 C G ENST00000304788 +8938.0 NANP p.A93G 5 0.0299000157544227 0 1 20 25616394 25616394 G C ENST00000304788 +8938.0 NANP p.L99F 5 0.00644159732028985 9.099 1 20 25616377 25616377 G A ENST00000304788 +8938.0 NANP p.E94K 5 0.0278237844727667 5.258 1 20 25616392 25616392 C T ENST00000304788 +8938.0 NANP p.A79G 5 0.00199248772236797 9.011 1 20 25616436 25616436 G C ENST00000304788 +8938.0 NANP p.M28K 5 0.00298922451264942 17.49 1 20 25623866 25623866 A T ENST00000304788 +8939.0 NANS p.K293T 2 0.00103009991901178 0 1 9 98082853 98082853 A C ENST00000210444 +8939.0 NANS p.T313I 2 0.00103009991901178 9.923 1 9 98082913 98082913 C T ENST00000210444 +894.0 ANXA3 p.E172K 3 0.0267373343126699 0 1 4 78595411 78595411 G A ENST00000264908 +894.0 ANXA3 p.K169E 3 0.00668479326675346 7.92 1 4 78595402 78595402 A G ENST00000264908 +894.0 ANXA3 p.K210Q 3 0.0251641741375375 5.467 1 4 78595881 78595881 A C ENST00000264908 +8940.0 NAPEPLD p.S168F 5 0.0311080337557003 0 1 7 103120015 103120015 G A ENST00000417955 +8940.0 NAPEPLD p.G381E 5 0.0133413778689049 8.876 1 7 103103469 103103469 C T ENST00000417955 +8940.0 NAPEPLD p.L378F 5 0.00660488821634208 16.128 1 7 103103477 103103477 C G ENST00000417955 +8940.0 NAPEPLD p.R167C 5 0.0290181945221439 5.11 1 7 103120019 103120019 G A ENST00000417955 +8940.0 NAPEPLD p.K108N 5 0.00463109582306459 16.643 1 7 103120194 103120194 C A ENST00000417955 +8941.0 NAPEPLD p.L365V 2 0.00624103059725897 0 1 7 103103518 103103518 G C ENST00000417955 +8941.0 NAPEPLD p.D374Y 2 0.00624103059725897 7.324 1 7 103103491 103103491 C A ENST00000417955 +8942.0 NAPEPLD p.E312G 3 0.00908842423069496 0 1 7 103119583 103119583 T C ENST00000417955 +8942.0 NAPEPLD p.E356Q 3 0.00335673185180065 8.227 1 7 103103545 103103545 C G ENST00000417955 +8942.0 NAPEPLD p.M317I 3 0.00577007998179458 7.442 1 7 103115165 103115165 C T ENST00000417955 +8943.0 NAPEPLD p.C255Y 3 0.0313840347613153 0 1 7 103119754 103119754 C T ENST00000417955 +8943.0 NAPEPLD p.D262H 3 0.0143747301831081 6.145 1 7 103119734 103119734 C G ENST00000417955 +8943.0 NAPEPLD p.H187R 3 0.0174969093956394 5.857 1 7 103119958 103119958 T C ENST00000417955 +8944.0 NAPEPLD p.N226S 4 0.019582966941927 0 1 7 103119841 103119841 T C ENST00000417955 +8944.0 NAPEPLD p.E225D 4 0.016657156640384 5.912 1 7 103119843 103119843 C G ENST00000417955 +8944.0 NAPEPLD p.E206A 4 0.00524750407779021 8.396 1 7 103119901 103119901 T G ENST00000417955 +8944.0 NAPEPLD p.P177L 4 0.00223632775552997 17.205 1 7 103119988 103119988 G A ENST00000417955 +8945.0 NAPRT1 p.S432F 2 0.00203889048324554 0 1 8 143575342 143575342 G A ENST00000449291 +8945.0 NAPRT1 p.S502N 2 0.00203889048324554 8.938 1 8 143575035 143575035 C T ENST00000449291 +8946.0 NAPRT1 p.S390F 2 0.0084256283726129 0 1 8 143575641 143575641 G A ENST00000449291 +8946.0 NAPRT1 p.G392C 2 0.0084256283726129 6.891 1 8 143575636 143575636 C A ENST00000449291 +8947.0 NAPRT1 p.M168T 2 0.00531763326757607 0 1 8 143577334 143577334 A G ENST00000449291 +8947.0 NAPRT1 p.G377S 2 0.00531763326757607 7.555 1 8 143575681 143575681 C T ENST00000449291 +8948.0 NAPRT1 p.V373M 2 0.00103367616687025 0 1 8 143575693 143575693 C T ENST00000449291 +8948.0 NAPRT1 p.V317M 2 0.00103367616687025 9.918 1 8 143576505 143576505 C T ENST00000449291 +8949.0 NAPRT1 p.A362V 2 1.02239002578708 0 2 8 143576100 143576100 G A ENST00000449291 +8949.0 NAPRT1 p.R365P 2 0.0447800515741594 5.481 1 8 143576091 143576091 C G ENST00000449291 +895.0 ANXA3 p.R257I 4 0.0128976850377153 0 1 4 78601549 78601549 G T ENST00000264908 +895.0 ANXA3 p.A255T 4 0.0111432416880179 6.709 1 4 78601542 78601542 G A ENST00000264908 +895.0 ANXA3 p.L262F 4 0.00383207025875507 8.7925 1 4 78601565 78601565 G C ENST00000264908 +895.0 ANXA3 p.E290Q 4 0.00109674492312454 9.8495 1 4 78604355 78604355 G C ENST00000264908 +8950.0 NARS p.W70C 2 0.00225759122373984 0 1 18 57615859 57615859 C A ENST00000256854 +8950.0 NARS p.K68N 2 0.00225759122373984 8.791 1 18 57615865 57615865 C G ENST00000256854 +8951.0 NAT2 p.F7Y 4 0.0279216948783308 0 1 8 18400023 18400023 T A ENST00000286479 +8951.0 NAT2 p.E4V 4 0.0250379555906331 5.324 1 8 18400014 18400014 A T ENST00000286479 +8951.0 NAT2 p.R9K 4 0.00202334738966127 8.986 1 8 18400029 18400029 G A ENST00000286479 +8951.0 NAT2 p.T81I 4 0.00101194506269261 9.987 1 8 18400245 18400245 C T ENST00000286479 +8952.0 NAT2 p.R33Q 5 0.0648532674514648 0 1 8 18400101 18400101 G A ENST00000286479 +8952.0 NAT2 p.E29D 5 0.050229407975998 5.305 1 8 18400090 18400090 G T ENST00000286479 +8952.0 NAT2 p.I32M 5 0.0563081392632192 4.901 1 8 18400099 18400099 C G ENST00000286479 +8952.0 NAT2 p.Q133H 5 0.0128072961633505 11.774 1 8 18400402 18400402 G C ENST00000286479 +8952.0 NAT2 p.L225S 5 0.0140757420882642 7.429 1 8 18400677 18400677 T C ENST00000286479 +8953.0 NAT2 p.A54V 2 0.0141603427854271 0 1 8 18400164 18400164 C T ENST00000286479 +8953.0 NAT2 p.L52F 2 0.0141603427854271 6.142 1 8 18400159 18400159 A T ENST00000286479 +8954.0 NAV2 p.A22V 8 1.00139230715192 0 1 11 19713760 19713760 C T ENST00000396087 +8954.0 NAV2 p.A22S 8 1.00139230715192 0 1 11 19713759 19713759 G T ENST00000396087 +8954.0 NAV2 p.V27L 8 0.0178932756748221 9.51 1 11 19713774 19713774 G T ENST00000396087 +8954.0 NAV2 p.P28S 8 0.0467546375981684 16.267 1 11 19713777 19713777 C T ENST00000396087 +8954.0 NAV2 p.P29Q 8 0.0400418099378445 17.604 1 11 19713781 19713781 C A ENST00000396087 +8954.0 NAV2 p.Q123E 8 0.0070301377437201 18.318 1 11 19832583 19832583 C G ENST00000396087 +8954.1 NAV2 p.S60L 2 4.56801874015399e-06 0 1 11 19713874 19713874 C T ENST00000396087 +8954.1 NAV2 p.T92S 2 4.56801874015399e-06 17.74 1 11 19832490 19832490 A T ENST00000396087 +8955.0 NBEA p.E2181K 3 0.0145662409811306 0 1 13 35472492 35472492 G A ENST00000400445 +8955.0 NBEA p.S2172F 3 0.00494360356874149 8.26 1 13 35472466 35472466 C T ENST00000400445 +8955.0 NBEA p.G2205E 3 0.0129857201793379 6.467 1 13 35550505 35550505 G A ENST00000400445 +8956.0 NBEA p.R2234Q 7 1.01151467485477 0 2 13 35550592 35550592 G A ENST00000400445 +8956.0 NBEA p.R2213Q 7 0.00946518159840889 8.627 1 13 35550529 35550529 G A ENST00000400445 +8956.0 NBEA p.V2229E 7 0.00326410563490101 17.742 1 13 35550577 35550577 T A ENST00000400445 +8956.0 NBEA p.G2258V 7 0.0156555800704165 17.242 1 13 35550999 35550999 G T ENST00000400445 +8956.0 NBEA p.V2455I 7 0.0179712104883216 6.8 1 13 35606492 35606492 G A ENST00000400445 +8956.1 NBEA p.R2256W 2 0.00128234484904702 0 1 13 35550992 35550992 C T ENST00000400445 +8956.1 NBEA p.R2270K 2 0.00128234484904702 9.607 1 13 35554989 35554989 G A ENST00000400445 +8957.0 NBEA p.R2219C 2 0.00423037127158564 0 1 13 35550546 35550546 C T ENST00000400445 +8957.0 NBEA p.E2524K 2 0.00423037127158564 7.885 1 13 35628201 35628201 G A ENST00000400445 +8958.0 NBEA p.T2305N 2 0.00139260323961342 0 1 13 35555094 35555094 C A ENST00000400445 +8958.0 NBEA p.Y2311C 2 0.00139260323961342 9.488 1 13 35566914 35566914 A G ENST00000400445 +8959.0 NBEA p.E2330D 8 1.04215972110197 0 1 13 35566972 35566972 A C ENST00000400445 +8959.0 NBEA p.E2330K 8 1.04215972110197 0 1 13 35566970 35566970 G A ENST00000400445 +8959.0 NBEA p.L2332V 8 0.0129013965678701 8.914 1 13 35566976 35566976 T G ENST00000400445 +8959.0 NBEA p.L2336I 8 1.00348792052596 17.086 1 13 35566988 35566988 C A ENST00000400445 +8959.0 NBEA p.L2336H 8 1.00348792052596 17.086 1 13 35566989 35566989 T A ENST00000400445 +8959.0 NBEA p.V2417G 8 0.0116748984460456 18.037 1 13 35593401 35593401 T G ENST00000400445 +8959.0 NBEA p.L2467I 8 0.0203133563972096 11.604 1 13 35606528 35606528 C A ENST00000400445 +8959.0 NBEA p.P2469S 8 0.0894890160889824 4.653 1 13 35606534 35606534 C T ENST00000400445 +896.0 ANXA4 p.T9I 9 0.0379929053044707 0 1 2 69788070 69788070 C T ENST00000394295 +896.0 ANXA4 p.S276F 9 0.00430520749146639 15.705 1 2 69820742 69820742 C T ENST00000394295 +896.0 ANXA4 p.I301F 9 0.00258113928203415 15.922 1 2 69820816 69820816 A T ENST00000394295 +896.0 ANXA4 p.L316V 9 0.023967133116151 6.302 1 2 69825495 69825495 C G ENST00000394295 +896.0 ANXA4 p.G318R 9 0.0354402649469393 5.308 1 2 69825501 69825501 G A ENST00000394295 +896.0 ANXA4 p.D321N 9 0.00350614004376483 14.555 1 2 69825510 69825510 G A ENST00000394295 +8960.0 NBEA p.N2376D 4 0.00449794710666081 0 1 13 35583988 35583988 A G ENST00000400445 +8960.0 NBEA p.A2349S 4 0.00128966839386299 18.413 1 13 35583907 35583907 G T ENST00000400445 +8960.0 NBEA p.R2361H 4 0.002273629239997 8.784 1 13 35583944 35583944 G A ENST00000400445 +8960.0 NBEA p.V2431L 4 0.00351835812444072 8.811 1 13 35593442 35593442 G T ENST00000400445 +8961.0 NBEA p.P2559L 5 0.0357807868054211 0 1 13 35646317 35646317 C T ENST00000400445 +8961.0 NBEA p.Y2504F 5 0.0297572883815372 5.283 1 13 35628142 35628142 A T ENST00000400445 +8961.0 NBEA p.G2508R 5 0.00455165935061094 13.931 1 13 35628153 35628153 G A ENST00000400445 +8961.0 NBEA p.R2513C 5 0.00335239773497304 14.844 1 13 35628168 35628168 C T ENST00000400445 +8961.0 NBEA p.P2561Q 5 0.0102567953704543 6.644 1 13 35646323 35646323 C A ENST00000400445 +8962.0 NCAM2 p.K29N 4 0.0360142571525285 0 1 21 21280609 21280609 A C ENST00000400546 +8962.0 NCAM2 p.S28T 4 0.0315332246120692 5.053 1 21 21280605 21280605 G C ENST00000400546 +8962.0 NCAM2 p.I85M 4 0.00128455357379588 17.024 1 21 21284318 21284318 A G ENST00000400546 +8962.0 NCAM2 p.L109F 4 0.00856782260366962 7.409 1 21 21284390 21284390 G T ENST00000400546 +8963.0 NCAM2 p.R77G 6 1.04276708361024 0 1 21 21284292 21284292 C G ENST00000400546 +8963.0 NCAM2 p.R77W 6 1.04276708361024 0 1 21 21284292 21284292 C T ENST00000400546 +8963.0 NCAM2 p.F39L 6 0.0371273279746968 5.7965 1 21 21280639 21280639 C A ENST00000400546 +8963.0 NCAM2 p.K71M 6 0.0637869310125719 9.297 1 21 21284275 21284275 A T ENST00000400546 +8963.0 NCAM2 p.E72D 6 0.0700823706042224 7.527 1 21 21284279 21284279 A T ENST00000400546 +8963.0 NCAM2 p.G73C 6 0.063723008014476 12.609 1 21 21284280 21284280 G T ENST00000400546 +8963.0 NCAM2 p.S76T 6 0.0597373673775766 5.828 1 21 21284289 21284289 T A ENST00000400546 +8964.0 NCAM2 p.V67L 2 0.00375232368731827 0 1 21 21284262 21284262 G T ENST00000400546 +8964.0 NCAM2 p.I62L 2 0.00375232368731827 8.058 1 21 21284247 21284247 A C ENST00000400546 +8965.0 NCAM2 p.G100R 2 0.0514922813519477 0 1 21 21284361 21284361 G C ENST00000400546 +8965.0 NCAM2 p.Q101H 2 0.0514922813519477 4.2795 1 21 21284366 21284366 A C ENST00000400546 +8966.0 NCAM2 p.A164V 6 1.07093349256395 0 1 21 21292113 21292113 C T ENST00000400546 +8966.0 NCAM2 p.E130D 6 0.00136595952571892 14.126 1 21 21286321 21286321 A T ENST00000400546 +8966.0 NCAM2 p.R162P 6 0.00898572232115131 8.62 1 21 21292107 21292107 G C ENST00000400546 +8966.0 NCAM2 p.A164S 6 1.07093349256395 0 1 21 21292112 21292112 G T ENST00000400546 +8966.0 NCAM2 p.L171Q 6 0.0686553835047763 5.47266666666667 1 21 21292134 21292134 T A ENST00000400546 +8966.0 NCAM2 p.Q172H 6 0.120159037238616 4.448 1 21 21292138 21292138 G T ENST00000400546 +8967.0 NCAM2 p.R199H 2 1.01668466657884 0 2 21 21292218 21292218 G A ENST00000400546 +8967.0 NCAM2 p.D200V 2 0.0333693331576729 5.90533333333333 1 21 21292221 21292221 A T ENST00000400546 +8968.0 NCAM2 p.M213T 5 1.00472017832842 0 2 21 21324401 21324401 T C ENST00000400546 +8968.0 NCAM2 p.V207M 5 0.0059799462040088 18.5926666666667 1 21 21292241 21292241 G A ENST00000400546 +8968.0 NCAM2 p.A210T 5 0.00739026629469555 9.998 1 21 21324391 21324391 G A ENST00000400546 +8968.0 NCAM2 p.R233M 5 0.00904868721010071 8.06333333333333 1 21 21324461 21324461 G T ENST00000400546 +8968.0 NCAM2 p.G288R 5 0.00467069168963461 19.6053333333333 1 21 21335629 21335629 G C ENST00000400546 +8969.0 NCAM2 p.G276S 3 0.00850608742511228 0 1 21 21335593 21335593 G A ENST00000400546 +8969.0 NCAM2 p.A220V 3 0.0015809112387422 9.315 1 21 21324422 21324422 C T ENST00000400546 +8969.0 NCAM2 p.F295L 3 0.00694695573126405 7.17166666666667 1 21 21335652 21335652 C G ENST00000400546 +897.0 ANXA4 p.E73K 2 0.00502381829465079 0 1 2 69806409 69806409 G A ENST00000394295 +897.0 ANXA4 p.G33C 2 0.00502381829465079 7.637 1 2 69788141 69788141 G T ENST00000394295 +8970.0 NCAM2 p.E327K 19 1.07949232923778 0 2 21 21338469 21338469 G A ENST00000400546 +8970.0 NCAM2 p.H303D 19 0.00800507259964815 11.9456666666667 1 21 21338397 21338397 C G ENST00000400546 +8970.0 NCAM2 p.G326R 19 0.17609233278675 3.751 1 21 21338466 21338466 G A ENST00000400546 +8970.0 NCAM2 p.P330S 19 0.0587338075660952 7.69033333333333 1 21 21338478 21338478 C T ENST00000400546 +8970.0 NCAM2 p.A383S 19 0.028457862046036 12.995 1 21 21373965 21373965 G T ENST00000400546 +8970.1 NCAM2 p.S349I 14 0.0999374512142895 0 1 21 21373864 21373864 G T ENST00000400546 +8970.1 NCAM2 p.E345K 14 0.00300093705588471 13.7736666666667 1 21 21338523 21338523 G A ENST00000400546 +8970.1 NCAM2 p.K348R 14 0.0551765104162887 4.5 1 21 21338533 21338533 A G ENST00000400546 +8970.1 NCAM2 p.G352S 14 0.0929445060632134 4.37366666666667 1 21 21373872 21373872 G A ENST00000400546 +8970.1 NCAM2 p.R353L 14 0.067732736029867 7.117 1 21 21373876 21373876 G T ENST00000400546 +8970.1 NCAM2 p.H366L 14 0.0113780732492701 14.0056666666667 1 21 21373915 21373915 A T ENST00000400546 +8970.1 NCAM2 p.D369H 14 0.0272501060022151 12.539 1 21 21373923 21373923 G C ENST00000400546 +8970.2 NCAM2 p.C380S 7 0.0760848077775483 0 1 21 21373956 21373956 T A ENST00000400546 +8970.2 NCAM2 p.K308N 7 0.00363052591930246 15.5343333333333 1 21 21338414 21338414 A C ENST00000400546 +8970.2 NCAM2 p.L320H 7 0.0130260611621503 9.73433333333333 1 21 21338449 21338449 T A ENST00000400546 +8970.2 NCAM2 p.W334C 7 0.0477386290569476 5.339 1 21 21338492 21338492 G T ENST00000400546 +8970.2 NCAM2 p.T342R 7 0.00513235555893693 13.445 1 21 21338515 21338515 C G ENST00000400546 +8970.2 NCAM2 p.D379H 7 0.0498529581976415 4.91933333333333 1 21 21373953 21373953 G C ENST00000400546 +8970.2 NCAM2 p.K391N 7 0.0244737914235211 5.87433333333333 1 21 21373991 21373991 G C ENST00000400546 +8971.0 NCAM2 p.A400D 3 0.0455552810016248 0 1 21 21410277 21410277 C A ENST00000400546 +8971.0 NCAM2 p.K402M 3 0.0204534206749605 5.648 1 21 21410283 21410283 A T ENST00000400546 +8971.0 NCAM2 p.I481L 3 0.0261234276506805 5.287 1 21 21418530 21418530 A T ENST00000400546 +8972.0 NCAM2 p.H548L 27 2.0021070605118 0 1 21 21432270 21432270 A T ENST00000400546 +8972.0 NCAM2 p.V532L 27 0.0366431400824074 17.359 1 21 21432221 21432221 G T ENST00000400546 +8972.0 NCAM2 p.R546L 27 0.0114641689983747 8.898 1 21 21432264 21432264 G T ENST00000400546 +8972.0 NCAM2 p.H548N 27 2.0021070605118 0 2 21 21432269 21432269 C A ENST00000400546 +8972.0 NCAM2 p.V572L 27 0.00967996019255769 17.7065 1 21 21466665 21466665 G T ENST00000400546 +8972.1 NCAM2 p.D494Y 22 1.07216546714316 0 1 21 21418569 21418569 G T ENST00000400546 +8972.1 NCAM2 p.W413C 22 0.0555655039689438 7.919 1 21 21410317 21410317 G T ENST00000400546 +8972.1 NCAM2 p.G415R 22 0.0325440665386015 14.383 1 21 21410321 21410321 G A ENST00000400546 +8972.1 NCAM2 p.P417L 22 0.0434168378793048 13.401 1 21 21410328 21410328 C T ENST00000400546 +8972.1 NCAM2 p.G471E 22 0.0410253722538323 17.718 1 21 21418501 21418501 G A ENST00000400546 +8972.1 NCAM2 p.L490I 22 0.049144462556094 13.3665 1 21 21418557 21418557 C A ENST00000400546 +8972.1 NCAM2 p.L492F 22 0.0378772179831576 8.22 1 21 21418565 21418565 G T ENST00000400546 +8972.1 NCAM2 p.A493S 22 0.16157343273661 4.167 1 21 21418566 21418566 G T ENST00000400546 +8972.1 NCAM2 p.D494E 22 1.07216546714316 0 1 21 21432109 21432109 C A ENST00000400546 +8972.1 NCAM2 p.G524S 22 0.0484408299765317 7.234 1 21 21432197 21432197 G A ENST00000400546 +8972.1 NCAM2 p.G574E 22 0.0128315919119842 8.8755 1 21 21466672 21466672 G A ENST00000400546 +8972.2 NCAM2 p.S508T 11 1.04002173864762 0 2 21 21432149 21432149 T A ENST00000400546 +8972.2 NCAM2 p.L507M 11 0.0763803977494865 4.712 1 21 21432146 21432146 C A ENST00000400546 +8972.2 NCAM2 p.V555F 11 0.00384794050393949 9.065 1 21 21466614 21466614 G T ENST00000400546 +8972.3 NCAM2 p.P499R 8 0.0425410597858031 0 1 21 21432123 21432123 C G ENST00000400546 +8972.3 NCAM2 p.Y500S 8 0.0168076719273213 6.095 1 21 21432126 21432126 A C ENST00000400546 +8972.3 NCAM2 p.S515F 8 0.00256352957203291 14.6935 1 21 21432171 21432171 C T ENST00000400546 +8972.3 NCAM2 p.K543N 8 0.00106703452873366 19.7475 1 21 21432256 21432256 A C ENST00000400546 +8972.3 NCAM2 p.R568S 8 0.00947819166778414 9.8425 1 21 21466655 21466655 G T ENST00000400546 +8972.3 NCAM2 p.V569L 8 0.0365914631446879 5.2225 1 21 21466656 21466656 G C ENST00000400546 +8972.4 NCAM2 p.N448S 2 0.0163054718406826 0 1 21 21410421 21410421 A G ENST00000400546 +8972.4 NCAM2 p.I462F 2 0.0163054718406826 5.9385 1 21 21418473 21418473 A T ENST00000400546 +8973.0 NCAM2 p.G455E 3 2.0044998621709 0 3 21 21410442 21410442 G A ENST00000400546 +8973.0 NCAM2 p.M458I 3 0.0149342421776542 7.798 1 21 21410452 21410452 G A ENST00000400546 +8973.0 NCAM2 p.T476I 3 0.0014738624399385 17.2235 1 21 21418516 21418516 C T ENST00000400546 +8974.0 NCAM2 p.Q616K 10 0.100712685866248 0 1 21 21468733 21468733 C A ENST00000400546 +8974.0 NCAM2 p.S598Y 10 0.0698755869350112 5.982 1 21 21468680 21468680 C A ENST00000400546 +8974.0 NCAM2 p.T614S 10 0.0604531271612935 6.1 1 21 21468727 21468727 A T ENST00000400546 +8974.0 NCAM2 p.D617E 10 0.0375360345133249 5.698 1 21 21468738 21468738 C A ENST00000400546 +8974.0 NCAM2 p.G620V 10 0.00504881143979127 13.761 1 21 21468746 21468746 G T ENST00000400546 +8974.0 NCAM2 p.Y674C 10 0.00823168373287404 14.187 1 21 21477415 21477415 A G ENST00000400546 +8974.0 NCAM2 p.E676Q 10 0.0657875845316347 4.592 1 21 21477420 21477420 G C ENST00000400546 +8974.0 NCAM2 p.T678R 10 0.0227647384609984 6.724 1 21 21477427 21477427 C G ENST00000400546 +8974.1 NCAM2 p.I627M 2 0.0234381092075909 0 1 21 21468768 21468768 T G ENST00000400546 +8974.1 NCAM2 p.K643T 2 0.0234381092075909 5.415 1 21 21477322 21477322 A C ENST00000400546 +8975.0 NCAM2 p.Y662C 8 0.0654518125684694 0 1 21 21477379 21477379 A G ENST00000400546 +8975.0 NCAM2 p.P603S 8 0.00529374776796359 17.557 1 21 21468694 21468694 C T ENST00000400546 +8975.0 NCAM2 p.S608N 8 0.00633207745963156 9.994 1 21 21468710 21468710 G A ENST00000400546 +8975.0 NCAM2 p.Y630C 8 0.0133231235877668 7.053 1 21 21468776 21468776 A G ENST00000400546 +8975.0 NCAM2 p.R631K 8 0.0153983291299445 8.459 1 21 21468779 21468779 G A ENST00000400546 +8975.0 NCAM2 p.D634N 8 0.0499684282068097 9.744 1 21 21477294 21477294 G A ENST00000400546 +8975.0 NCAM2 p.K635E 8 0.0395303767347288 14.524 1 21 21477297 21477297 A G ENST00000400546 +8975.0 NCAM2 p.G661W 8 0.0653935245972272 4.241 1 21 21477375 21477375 G T ENST00000400546 +8976.0 NCBP2 p.L6Q 3 0.0112781413421086 0 1 3 196942487 196942487 A T ENST00000321256 +8976.0 NCBP1 p.S33C 3 0.00119356523671209 9.725 1 9 97640857 97640857 C G ENST00000375147 +8976.0 NCBP2 p.R10P 3 0.0101084368733143 6.63 1 3 196942475 196942475 C G ENST00000321256 +8977.0 NCBP1 p.R96S 3 0.00225876604561087 0 1 9 97643267 97643267 G T ENST00000375147 +8977.0 NCBP1 p.A59S 3 0.00125982779208496 9.634 1 9 97641613 97641613 G T ENST00000375147 +8977.0 NCBP1 p.V90L 3 0.00100145588752978 9.9655 1 9 97643247 97643247 G C ENST00000375147 +8978.0 NCBP1 p.Y121C 3 0.0365979517323168 0 1 9 97643341 97643341 A G ENST00000375147 +8978.0 NCBP1 p.N119S 3 0.0268461428073457 5.3445 1 9 97643335 97643335 A G ENST00000375147 +8978.0 NCBP1 p.P283S 3 0.0142202892890485 6.3825 1 9 97648173 97648173 C T ENST00000375147 +8979.0 NCBP1 p.R311I 4 0.0406443947567957 0 1 9 97650537 97650537 G T ENST00000375147 +8979.0 NCBP1 p.P304S 4 0.0368958768806629 4.766 1 9 97650515 97650515 C T ENST00000375147 +8979.0 NCBP1 p.H319Y 4 0.00108491872437833 17.861 1 9 97650560 97650560 C T ENST00000375147 +8979.0 NCBP1 p.E353K 4 0.00511077741265325 8.007 1 9 97651371 97651371 G A ENST00000375147 +8980.0 NCBP2 p.I110M 4 0.0380552952594239 0 1 3 196937579 196937579 G C ENST00000321256 +8980.0 NCBP1 p.R329T 4 0.00157896565629107 15.258 1 9 97650591 97650591 G C ENST00000375147 +8980.0 NCBP2 p.R109Q 4 0.0227544526596618 5.534 1 3 196937583 196937583 C T ENST00000321256 +8980.0 NCBP2 p.T104M 4 0.0191692151336745 5.926 1 3 196937598 196937598 G A ENST00000321256 +8981.0 NCBP1 p.M405I 3 0.0555973412829343 0 1 9 97654924 97654924 G A ENST00000375147 +8981.0 NCBP1 p.N406Y 3 0.0429871481655907 4.91 1 9 97654925 97654925 A T ENST00000375147 +8981.0 NCBP1 p.V410I 3 0.03206135304519 5.4845 1 9 97654937 97654937 G A ENST00000375147 +8982.0 NCF1 p.P78H 3 0.0184991247630273 0 1 7 74779260 74779260 C A ENST00000289473 +8982.0 NCF1 p.Y48C 3 0.014471750275726 6.1165 1 7 74777337 74777337 A G ENST00000289473 +8982.0 NCF1 p.P59L 3 0.00414516410482783 7.935 1 7 74779104 74779104 C T ENST00000289473 +8983.0 NCF1 p.R121C 2 1.00427310356905 0 2 7 74779388 74779388 C T ENST00000289473 +8983.0 NCF1 p.F117V 2 0.00854620713809273 7.8705 1 7 74779376 74779376 T G ENST00000289473 +8984.0 NCF1 p.D130N 2 0.00717900690218008 0 1 7 74779415 74779415 G A ENST00000289473 +8984.0 NCF1 p.N131K 2 0.00717900690218008 7.122 1 7 74779420 74779420 C A ENST00000289473 +8985.0 NCF1 p.E211K 7 2.07385695256091 0 1 7 74783581 74783581 G A ENST00000289473 +8985.0 NCF1 p.E211Q 7 2.07385695256091 0 2 7 74783581 74783581 G C ENST00000289473 +8985.0 NCF1 p.T160M 7 0.00690092808858495 9.707 1 7 74782966 74782966 C T ENST00000289473 +8985.0 NCF1 p.A163T 7 0.043389709258279 6.265 1 7 74782974 74782974 G A ENST00000289473 +8985.0 NCF1 p.P206S 7 0.0226631311049624 14.8336666666667 1 7 74783566 74783566 C T ENST00000289473 +8985.0 NCF1 p.S208F 7 0.0268239231702351 9.19066666666667 1 7 74783573 74783573 C T ENST00000289473 +8985.0 NCF1 p.P212T 7 0.178768053727489 4.11 1 7 74783584 74783584 C A ENST00000289473 +8986.0 NCF2 p.A515T 2 0.00438563055497503 0 1 1 183556156 183556156 C T ENST00000367535 +8986.0 NCF2 p.V462A 2 0.00438563055497503 7.833 1 1 183560179 183560179 A G ENST00000367535 +8987.0 NCF2 p.D398N 2 0.0424821325595856 0 1 1 183563293 183563293 C T ENST00000367535 +8987.0 NCF2 p.R397W 2 0.0424821325595856 4.557 1 1 183563296 183563296 G A ENST00000367535 +8988.0 NCF2 p.V356E 3 0.0204901225901023 0 1 1 183563545 183563545 A T ENST00000367535 +8988.0 NCF2 p.L392V 3 0.00288791645477871 8.461 1 1 183563438 183563438 G C ENST00000367535 +8988.0 NCF2 p.T361M 3 0.0177023943199928 5.824 1 1 183563530 183563530 G A ENST00000367535 +8989.0 NCF2 p.R246H 3 0.0322199632716059 0 1 1 183567322 183567322 C T ENST00000367535 +8989.0 NCF2 p.G264R 3 0.0253343432539687 5.651 1 1 183567269 183567269 C T ENST00000367535 +8989.0 NCF2 p.H245Y 3 0.0177518854216215 6.343 1 1 183567326 183567326 G A ENST00000367535 +899.0 ANXA4 p.D212N 4 0.03867882039359 0 1 2 69818604 69818604 G A ENST00000394295 +899.0 ANXA4 p.N166I 4 0.0010806645995778 15.534 1 2 69812672 69812672 A T ENST00000394295 +899.0 ANXA4 p.H209L 4 0.0271270361788766 5.643 1 2 69816192 69816192 A T ENST00000394295 +899.0 ANXA4 p.F211C 4 0.0247142152614525 5.745 1 2 69818602 69818602 T G ENST00000394295 +8990.0 NCF2 p.F129Y 8 0.0304952011459178 0 1 1 183574602 183574602 A T ENST00000367535 +8990.0 NCF2 p.E173K 8 0.00604138154646663 7.699 1 1 183573277 183573277 C T ENST00000367535 +8990.0 NCF2 p.W167C 8 0.00312146476270458 17.973 1 1 183574487 183574487 C G ENST00000367535 +8990.0 NCF2 p.A162E 8 0.00550053670732074 9.646 1 1 183574503 183574503 G T ENST00000367535 +8990.0 NCF2 p.K139Q 8 0.00103346876298397 19.681 1 1 183574573 183574573 T G ENST00000367535 +8990.0 NCF2 p.K133N 8 0.0268677962705351 5.43 1 1 183574589 183574589 C G ENST00000367535 +8990.0 NCF2 p.I91M 8 0.00221857467421712 9.761 1 1 183577692 183577692 G C ENST00000367535 +8990.0 NCF2 p.E85K 8 0.00358656411574518 13.5865 1 1 183586899 183586899 C T ENST00000367535 +8991.0 NCF2 p.T61I 2 0.002047387647494 0 1 1 183586970 183586970 G A ENST00000367535 +8991.0 NCF2 p.R66Q 2 0.002047387647494 8.932 1 1 183586955 183586955 C T ENST00000367535 +8992.0 NCF4 p.R213W 4 1.02084556616198 0 1 22 36875662 36875662 C T ENST00000397147 +8992.0 NCF4 p.D195E 4 0.0167967004783807 6.90466666666667 1 22 36872383 36872383 T A ENST00000397147 +8992.0 NCF4 p.R213Q 4 1.02084556616198 0 1 22 36875663 36875663 G A ENST00000397147 +8992.0 NCF4 p.G214A 4 0.0251030761752258 6.322 1 22 36875666 36875666 G C ENST00000397147 +8993.0 NCK1 p.R28G 2 0.00133125254617432 0 1 3 136928083 136928083 A G ENST00000481752 +8993.0 NCK1 p.E18K 2 0.00133125254617432 9.553 1 3 136928053 136928053 G A ENST00000481752 +8994.0 NCK1 p.Y117C 6 0.0208889260121357 0 1 3 136945706 136945706 A G ENST00000481752 +8994.0 NCK1 p.E120K 6 0.00372942394923119 8.672 1 3 136945714 136945714 G A ENST00000481752 +8994.0 NCK1 p.S126L 6 0.0189802997899994 6.149 1 3 136945733 136945733 C T ENST00000481752 +8994.0 NCK1 p.S147G 6 0.00861554365800909 15.837 1 3 136945795 136945795 A G ENST00000481752 +8994.0 NCK1 p.F155L 6 0.00917508160767113 7.852 1 3 136945821 136945821 C A ENST00000481752 +8995.0 NCK2 p.P52S 3 0.00278288440877372 0 1 2 105855217 105855217 C T ENST00000233154 +8995.0 NCK2 p.T14S 3 0.00163065135615101 9.262 1 2 105855104 105855104 C G ENST00000233154 +8995.0 NCK2 p.V56M 3 0.00115599262498347 9.759 1 2 105855229 105855229 G A ENST00000233154 +8996.0 NCK2 p.W148R 3 0.019579543402821 0 1 2 105881543 105881543 T A ENST00000233154 +8996.0 NCK2 p.D128N 3 0.00150802587647157 9.399 1 2 105881483 105881483 G A ENST00000233154 +8996.0 NCK2 p.D146N 3 0.0181251326672331 5.788 1 2 105881537 105881537 G A ENST00000233154 +8997.0 NCK2 p.T221I 5 0.0280477054921482 0 1 2 105881763 105881763 C T ENST00000233154 +8997.0 NCK2 p.G219V 5 0.00880630509468117 7.171 1 2 105881757 105881757 G T ENST00000233154 +8997.0 NCK2 p.M222V 5 0.024306029721304 5.568 1 2 105881765 105881765 A G ENST00000233154 +8997.0 NCK2 p.G245C 5 0.00259783895760944 15.09 1 2 105881834 105881834 G T ENST00000233154 +8998.0 NCK2 p.G288R 4 1.0023335452581 0 2 2 105881963 105881963 G A ENST00000233154 +8998.0 NCK2 p.E284Q 4 0.0121826788476814 16.283 1 2 105881951 105881951 G C ENST00000233154 +8998.0 NCK2 p.W285C 4 0.0142219688769063 9.921 1 2 105881956 105881956 G T ENST00000233154 +8998.0 NCK2 p.T291M 4 0.00258029716374779 9.599 1 2 105881973 105881973 C T ENST00000233154 +8999.0 NCK2 p.P317R 2 0.0621113183326597 0 1 2 105892983 105892983 C G ENST00000233154 +8999.0 NCK2 p.S316P 2 0.0621113183326597 4.009 1 2 105882047 105882047 T C ENST00000233154 +9.0 A2M p.I984S 3 0.0228667573082449 0 1 12 9079719 9079719 A C ENST00000318602 +9.0 A2M p.Y1055C 3 0.0130994391919094 6.834 1 12 9077813 9077813 T C ENST00000318602 +9.0 A2M p.Q1051H 3 0.0184358296168655 6.148 1 12 9077824 9077824 T G ENST00000318602 +90.0 ABL2 p.P1128S 2 0.00189183240083326 0 1 1 179107885 179107885 G A ENST00000502732 +90.0 ABL2 p.D1125Y 2 0.00189183240083326 9.046 1 1 179107894 179107894 C A ENST00000502732 +900.0 ANXA5 p.D303V 4 0.04096936171717 0 1 4 121668523 121668523 T A ENST00000296511 +900.0 ANXA5 p.D319Y 4 0.00128790697989352 14.4404 1 4 121668476 121668476 C A ENST00000296511 +900.0 ANXA5 p.S305T 4 0.00738851735222509 7.7525 1 4 121668518 121668518 A T ENST00000296511 +900.0 ANXA5 p.G302R 4 0.0402744217843148 4.7844 1 4 121668527 121668527 C T ENST00000296511 +9000.0 NCKAP1 p.G1055E 2 0.00180535716751435 0 1 2 182928151 182928151 C T ENST00000360982 +9000.0 NCKAP1 p.L1049F 2 0.00180535716751435 9.1135 1 2 182928168 182928168 C A ENST00000360982 +9001.0 NCKAP1 p.L910F 3 1.00969149078273 0 2 2 182935359 182935359 C G ENST00000360982 +9001.0 NCKAP1 p.A1041T 3 0.00420139330559498 14.6175 1 2 182928194 182928194 C T ENST00000360982 +9001.0 NCKAP1 p.T914A 3 0.0234252441503504 6.695 1 2 182935349 182935349 T C ENST00000360982 +9002.0 NCKAP1 p.S860R 2 0.0105252623192632 0 1 2 182952444 182952444 G T ENST00000360982 +9002.0 NCKAP1 p.T795R 2 0.0105252623192632 6.57 1 2 182953119 182953119 G C ENST00000360982 +9003.0 NCKAP1 p.A646V 2 1.0155601523921 0 2 2 182957559 182957559 G A ENST00000360982 +9003.0 NCKAP1 p.I643T 2 0.0311203047842018 6.006 1 2 182957568 182957568 A G ENST00000360982 +9004.0 NCKAP1 p.M473I 5 1.01350799483667 0 1 2 182978856 182978856 C A ENST00000360982 +9004.0 NCKAP1 p.I525T 5 0.0190623968392424 7.7955 1 2 182967288 182967288 A G ENST00000360982 +9004.0 NCKAP1 p.N523S 5 0.0101104222040728 14.4365 1 2 182967294 182967294 T C ENST00000360982 +9004.0 NCKAP1 p.M473V 5 1.01350799483667 0 1 2 182978858 182978858 T C ENST00000360982 +9004.0 NCKAP1 p.N471Y 5 0.0179642894588742 6.802 1 2 182978864 182978864 T A ENST00000360982 +9005.0 NCKAP1 p.E485K 2 0.0114461005829011 0 1 2 182976940 182976940 C T ENST00000360982 +9005.0 NCKAP1 p.V481I 2 0.0114461005829011 6.449 1 2 182978834 182978834 C T ENST00000360982 +9006.0 NCKAP1 p.L363P 2 0.0335161442755607 0 1 2 182983317 182983317 A G ENST00000360982 +9006.0 NCKAP1 p.S364C 2 0.0335161442755607 4.899 1 2 182983314 182983314 G C ENST00000360982 +9007.0 NCKAP1 p.F307L 5 0.0280363126327598 0 1 2 182989074 182989074 G C ENST00000360982 +9007.0 NCKAP1 p.I309F 5 0.0264313453401048 5.342 1 2 182989070 182989070 T A ENST00000360982 +9007.0 NCKAP1 p.W289C 5 0.00173632604347913 14.547 1 2 182989128 182989128 C A ENST00000360982 +9007.0 NCKAP1 p.R155P 5 0.00238486715156714 8.7485 1 2 183002193 183002193 C G ENST00000360982 +9007.0 NCKAP1 p.T147R 5 0.0010422855632732 9.9445 1 2 183002217 183002217 G C ENST00000360982 +9008.0 NCKAP1 p.W230C 2 0.00197012106209062 0 1 2 182995770 182995770 C G ENST00000360982 +9008.0 NCKAP1 p.R223G 2 0.00197012106209062 8.9875 1 2 182995793 182995793 T C ENST00000360982 +9009.0 NCKAP1 p.D211G 2 0.00659459602408283 0 1 2 182995828 182995828 T C ENST00000360982 +9009.0 NCKAP1 p.S215F 2 0.00659459602408283 7.2445 1 2 182995816 182995816 G A ENST00000360982 +901.0 ANXA5 p.D11V 2 0.00791003613149902 0 1 4 121686350 121686350 T A ENST00000296511 +901.0 ANXA5 p.I279M 2 0.00791003613149902 6.9821 1 4 121669668 121669668 A C ENST00000296511 +9010.0 NCKAP1 p.R183C 2 1.00387389347945 0 1 2 183002027 183002027 G A ENST00000360982 +9010.0 NCKAP1 p.R183G 2 1.00387389347945 0 1 2 183002027 183002027 G C ENST00000360982 +9010.0 NCKAP1 p.D111H 2 0.00774778695889291 8.012 1 2 183003030 183003030 C G ENST00000360982 +9011.0 NCL p.D455N 5 1.10549892530494 0 1 2 231457727 231457727 C T ENST00000322723 +9011.0 NCL p.G456V 5 1.10053467223117 4.318 1 2 231457723 231457723 C A ENST00000322723 +9011.0 NCL p.G456W 5 1.10053467223117 4.318 1 2 231457724 231457724 C A ENST00000322723 +9011.0 NCL p.D455V 5 1.10549892530494 0 1 2 231457726 231457726 T A ENST00000322723 +9011.0 NCL p.E408G 5 0.0109766118959821 7.58 1 2 231458332 231458332 T C ENST00000322723 +9012.0 RXRA p.V280M 2 0.00715913003652618 0 1 9 134421733 134421733 G A ENST00000481739 +9012.0 NCOA1 p.L637F 2 0.00715913003652618 7.126 1 2 24707381 24707381 G T ENST00000406961 +9013.0 NCOA3 p.R1051I 2 0.00651508627988253 0 1 20 47642284 47642284 G T ENST00000371998 +9013.0 NCOA3 p.D1049Y 2 0.00651508627988253 7.262 1 20 47642277 47642277 G T ENST00000371998 +9014.0 NCOA5 p.E214D 6 0.0490876426697843 0 1 20 46065216 46065216 C G ENST00000290231 +9014.0 NCOA5 p.M287I 6 0.00406162730480088 15.21 1 20 46063649 46063649 C T ENST00000290231 +9014.0 NCOA5 p.L229F 6 0.0399381764210908 5.525 1 20 46065171 46065171 C G ENST00000290231 +9014.0 NCOA5 p.M225I 6 0.00352475219847359 15.588 1 20 46065183 46065183 C T ENST00000290231 +9014.0 NCOA5 p.G217V 6 0.0272068368688451 6.431 1 20 46065208 46065208 C A ENST00000290231 +9014.0 NCOA5 p.K210R 6 0.0226850219759478 5.99 1 20 46067055 46067055 T C ENST00000290231 +9015.0 NCOA5 p.E243Q 2 0.0138401174859744 0 1 20 46065131 46065131 C G ENST00000290231 +9015.0 NCOA5 p.S246N 2 0.0138401174859744 6.175 1 20 46065121 46065121 C T ENST00000290231 +9016.0 NCR2 p.W77C 3 1.06532166243684 0 2 6 41336265 41336265 G C ENST00000373089 +9016.0 NCR2 p.M75I 3 0.0103720551377989 7.634 1 6 41336259 41336259 G A ENST00000373089 +9016.0 NCR2 p.S79C 3 1.06043913820508 5.052 2 6 41336270 41336270 C G ENST00000373089 +9017.0 NCR3 p.R124L 2 0.00342661542473759 0 1 6 31589799 31589799 C A ENST00000340027 +9017.0 NCR3 p.P25S 2 0.00342661542473759 8.189 1 6 31590097 31590097 G A ENST00000340027 +9018.0 NCR3 p.D97E 3 0.0112654085796644 0 1 6 31589879 31589879 G C ENST00000340027 +9018.0 NCR3 p.R99Q 3 0.0102479721563171 6.61 1 6 31589874 31589874 C T ENST00000340027 +9018.0 NCR3 p.G75V 3 0.00103848380069454 9.926 1 6 31589946 31589946 C A ENST00000340027 +9019.0 NCR3 p.S83F 3 1.0010737847112 0 2 6 31589922 31589922 G A ENST00000340027 +9019.0 NCR3 p.A49V 3 0.00764097064017319 9.871 1 6 31590024 31590024 G A ENST00000340027 +9019.0 NCR3 p.A43D 3 0.00551691718177361 17.376 1 6 31590042 31590042 G T ENST00000340027 +902.0 ANXA5 p.N106S 3 0.0410198860987868 0 1 4 121681748 121681748 T C ENST00000296511 +902.0 ANXA5 p.R271S 3 0.00132318721278691 9.618 1 4 121669692 121669692 T G ENST00000296511 +902.0 ANXA5 p.T105K 3 0.0397978640354735 4.653 1 4 121681751 121681751 G T ENST00000296511 +9020.0 NCS1 p.S40C 2 0.00129574720761442 0 1 9 130217860 130217860 A T ENST00000372398 +9020.0 NCS1 p.N5D 2 0.00129574720761442 9.592 1 9 130172676 130172676 A G ENST00000372398 +9021.0 NCS1 p.S90L 3 0.0216963836928664 0 1 9 130219765 130219765 C T ENST00000372398 +9021.0 NCS1 p.Q87H 3 0.0130445445935446 6.273 1 9 130219757 130219757 G T ENST00000372398 +9021.0 NCS1 p.G95E 3 0.00887852778396701 6.834 1 9 130219780 130219780 G A ENST00000372398 +9022.0 NCS1 p.I116M 4 0.0229552129750873 0 1 9 130222690 130222690 C G ENST00000372398 +9022.0 NCS1 p.F105C 4 0.0107391475860555 6.684 1 9 130222656 130222656 T G ENST00000372398 +9022.0 NCS1 p.D111N 4 0.00223679574603041 8.834 1 9 130222673 130222673 G A ENST00000372398 +9022.0 NCS1 p.M121I 4 0.0120547814122745 6.50133333333333 1 9 130222705 130222705 G A ENST00000372398 +9023.0 NCS1 p.V132L 2 0.0460602696288095 0 1 9 130222736 130222736 G T ENST00000372398 +9023.0 NCS1 p.M131I 2 0.0460602696288095 4.44033333333333 1 9 130222735 130222735 G T ENST00000372398 +9024.0 NCSTN p.C50Y 2 0.00397894038730999 0 1 1 160344785 160344785 G A ENST00000294785 +9024.0 NCSTN p.R52H 2 0.00397894038730999 7.9734 1 1 160344791 160344791 G A ENST00000294785 +9025.0 NCSTN p.D336N 11 0.0412891153702934 0 1 1 160352896 160352896 G A ENST00000294785 +9025.0 NCSTN p.T57S 11 0.0011284233127373 15.9315 1 1 160344806 160344806 C G ENST00000294785 +9025.0 NCSTN p.Q139H 11 0.00397259041481527 17.9763 1 1 160349651 160349651 G T ENST00000294785 +9025.0 NCSTN p.D143N 11 0.00474447922005563 8.1578 1 1 160349661 160349661 G A ENST00000294785 +9025.0 NCSTN p.C230S 11 0.00905691360694389 12.916 1 1 160351328 160351328 G C ENST00000294785 +9025.0 NCSTN p.A628S 11 0.00360770687570632 13.6155 1 1 160357128 160357128 G T ENST00000294785 +9025.0 NCSTN p.S646C 11 0.0389627693180924 5.4505 1 1 160357183 160357183 C G ENST00000294785 +9025.0 NCSTN p.W648C 11 0.037089275616393 6.089 1 1 160357190 160357190 G T ENST00000294785 +9025.1 NCSTN p.S135F 3 0.00387328621542967 0 1 1 160349638 160349638 C T ENST00000294785 +9025.1 NCSTN p.T104A 3 0.00137210715296174 9.513 1 1 160349118 160349118 A G ENST00000294785 +9025.1 NCSTN p.N450Y 3 0.00250803506940557 8.6412 1 1 160354286 160354286 A T ENST00000294785 +9027.0 NCSTN p.E186K 2 0.00572860666962923 0 1 1 160350224 160350224 G A ENST00000294785 +9027.0 NCSTN p.L125F 2 0.00572860666962923 7.4476 1 1 160349609 160349609 G C ENST00000294785 +9028.0 NCSTN p.Y152F 2 0.00240457893231429 0 1 1 160350123 160350123 A T ENST00000294785 +9028.0 NCSTN p.P382S 2 0.00240457893231429 8.7 1 1 160353202 160353202 C T ENST00000294785 +9029.0 NCSTN p.P208S 2 0.0097390718302742 0 1 1 160351261 160351261 C T ENST00000294785 +9029.0 NCSTN p.N200S 2 0.0097390718302742 6.682 1 1 160351238 160351238 A G ENST00000294785 +903.0 ANXA5 p.T118I 5 0.00573691452824714 0 1 4 121681712 121681712 G A ENST00000296511 +903.0 ANXA5 p.S243C 5 0.00214622525039035 9.7925 1 4 121670006 121670006 G C ENST00000296511 +903.0 ANXA5 p.D211H 5 0.00101455441359208 19.7390714285714 1 4 121671637 121671637 C G ENST00000296511 +903.0 ANXA5 p.A159S 5 0.00346431610731644 8.1765 1 4 121677950 121677950 C A ENST00000296511 +903.0 ANXA5 p.I125V 5 0.00115699626665415 9.762 1 4 121681692 121681692 T C ENST00000296511 +9030.0 NCSTN p.D273E 3 0.00669813450118493 0 1 1 160351781 160351781 C A ENST00000294785 +9030.0 NCSTN p.R323H 3 0.00535738018165447 7.5462 1 1 160352178 160352178 G A ENST00000294785 +9030.0 NCSTN p.V354M 3 0.00135517801132233 9.535 1 1 160352950 160352950 G A ENST00000294785 +9031.0 NCSTN p.S445F 2 0.0138977967740297 0 1 1 160354272 160354272 C T ENST00000294785 +9031.0 NCSTN p.T280I 2 0.0138977967740297 6.169 1 1 160351801 160351801 C T ENST00000294785 +9032.0 NCSTN p.E402Q 2 0.0461988259773076 0 1 1 160354142 160354142 G C ENST00000294785 +9032.0 NCSTN p.A399S 2 0.0461988259773076 4.436 1 1 160354133 160354133 G T ENST00000294785 +9033.0 NCSTN p.F525L 2 0.0106058201553126 0 1 1 160356283 160356283 C G ENST00000294785 +9033.0 NCSTN p.N573S 2 0.0106058201553126 6.559 1 1 160356678 160356678 A G ENST00000294785 +9034.0 NCSTN p.G547S 2 0.0462436793571433 0 1 1 160356347 160356347 G A ENST00000294785 +9034.0 NCSTN p.D548Y 2 0.0462436793571433 4.4346 1 1 160356602 160356602 G T ENST00000294785 +9035.0 NDC80 p.S116F 3 0.0133555731627311 0 1 18 2578012 2578012 C T ENST00000261597 +9035.0 NDC80 p.M114I 3 0.0109457209177676 6.517 1 18 2578007 2578007 G C ENST00000261597 +9035.0 NDC80 p.D124H 3 0.0024630601453258 8.681 1 18 2578035 2578035 G C ENST00000261597 +9036.0 NDC80 p.E149K 2 0.00922650516741821 0 1 18 2578110 2578110 G A ENST00000261597 +9036.0 NDC80 p.R153K 2 0.00922650516741821 6.76 1 18 2578123 2578123 G A ENST00000261597 +9037.0 NDEL1 p.R142K 2 0.0204890939721195 0 1 17 8448585 8448585 G A ENST00000334527 +9037.0 NDEL1 p.A121T 2 0.0204890939721195 5.609 1 17 8446874 8446874 G A ENST00000334527 +9038.0 NDNL2 p.T258I 2 0.00385514275736657 0 1 15 29268933 29268933 G A ENST00000332303 +9038.0 NDNL2 p.K260N 2 0.00385514275736657 8.019 1 15 29268926 29268926 C G ENST00000332303 +9039.0 NDNL2 p.D226G 5 1.05504593743593 0 2 15 29269029 29269029 T C ENST00000332303 +9039.0 NDNL2 p.R229G 5 0.0448548980461459 5.816 1 15 29269021 29269021 G C ENST00000332303 +9039.0 NDNL2 p.F227V 5 0.0762143288454628 4.75 1 15 29269027 29269027 A C ENST00000332303 +9039.0 NDNL2 p.K107N 5 0.0105913818976489 19.466 1 15 29269385 29269385 C A ENST00000332303 +9039.0 NDNL2 p.P105A 5 0.0181886403985343 12.894 1 15 29269393 29269393 G C ENST00000332303 +904.0 ANXA5 p.A182T 3 0.0185462136429278 0 1 4 121672614 121672614 C T ENST00000296511 +904.0 ANXA5 p.E191D 3 0.00238578900633069 8.7345 1 4 121672585 121672585 T A ENST00000296511 +904.0 ANXA5 p.A178T 3 0.0162364847702691 5.948 1 4 121672626 121672626 C T ENST00000296511 +9040.0 NDNL2 p.R203L 3 1.00151864460133 0 1 15 29269098 29269098 C A ENST00000332303 +9040.0 NDNL2 p.R203W 3 1.00151864460133 0 1 15 29269099 29269099 G A ENST00000332303 +9040.0 NDNL2 p.D200E 3 0.00303728920266624 9.363 1 15 29269106 29269106 G C ENST00000332303 +9041.0 NSMCE1 p.S95A 4 0.0673303654067778 0 1 16 27234241 27234241 A C ENST00000361439 +9041.0 NDNL2 p.Q94L 4 0.00690546362100229 7.844 1 15 29269425 29269425 T A ENST00000332303 +9041.0 NSMCE1 p.T99M 4 0.021428076418179 5.87 1 16 27234228 27234228 G A ENST00000361439 +9041.0 NSMCE1 p.I94V 4 0.0480556662790865 4.446 1 16 27234244 27234244 T C ENST00000361439 +9042.0 NDOR1 p.R26H 2 0.0207032346413314 0 1 9 137205854 137205854 G A ENST00000371521 +9042.0 NDOR1 p.R23T 2 0.0207032346413314 5.594 1 9 137205845 137205845 G C ENST00000371521 +9043.0 NDRG2 p.N238I 5 0.0351946586219075 0 1 14 21019642 21019642 T A ENST00000556147 +9043.0 NDRG2 p.D263E 5 0.00183512215463955 9.13733333333333 1 14 21018787 21018787 G T ENST00000556147 +9043.0 NDRG2 p.R240C 5 0.0351371165227314 4.90566666666667 1 14 21019159 21019159 G A ENST00000556147 +9043.0 NDRG2 p.A147P 5 0.002794780130153 14.0936666666667 1 14 21020813 21020813 C G ENST00000556147 +9044.0 NDRG2 p.S208P 3 3.00210981663326 0 1 14 21019733 21019733 A G ENST00000556147 +9044.0 NDRG2 p.S208C 3 3.00210981663326 0 1 14 21019732 21019732 G C ENST00000556147 +9044.0 NDRG2 p.S208Y 3 3.00210981663326 0 2 14 21019732 21019732 G T ENST00000556147 +9044.0 NDRG2 p.H184Y 3 0.00843926653305336 8.88866666666667 1 14 21020501 21020501 G A ENST00000556147 +9045.0 NDRG2 p.E90K 3 0.016391356034803 0 1 14 21022138 21022138 C T ENST00000556147 +9045.0 NDRG2 p.V98A 3 0.0117415900368079 6.419 1 14 21022113 21022113 A G ENST00000556147 +9045.0 NDRG2 p.N94H 3 0.00475973109719863 7.73166666666667 1 14 21022126 21022126 T G ENST00000556147 +9046.0 NDRG2 p.A24T 2 0.00499603742686496 0 1 14 21023246 21023246 C T ENST00000556147 +9046.0 NDRG2 p.S42C 2 0.00499603742686496 7.645 1 14 21022490 21022490 G C ENST00000556147 +9047.0 NDST1 p.R689L 3 0.0177540015576535 0 1 5 150545407 150545407 G T ENST00000261797 +9047.0 NDST1 p.P580L 3 0.00745739889234396 7.082 1 5 150540254 150540254 C T ENST00000261797 +9047.0 NDST1 p.P687L 3 0.0104497279344161 6.591 1 5 150545401 150545401 C T ENST00000261797 +9048.0 NDST1 p.R750H 2 0.00256824757852553 0 1 5 150548321 150548321 G A ENST00000261797 +9048.0 NDST1 p.R709Q 2 0.00256824757852553 8.605 1 5 150545467 150545467 G A ENST00000261797 +9049.0 NDST1 p.T735N 7 1.04997228345665 0 1 5 150548276 150548276 C A ENST00000261797 +9049.0 NDST1 p.H731Y 7 0.0825132941395635 5.149 1 5 150548263 150548263 C T ENST00000261797 +9049.0 NDST1 p.T735A 7 1.04997228345665 0 1 5 150548275 150548275 A G ENST00000261797 +9049.0 NDST1 p.G737R 7 1.0202281840007 6.649 1 5 150548281 150548281 G C ENST00000261797 +9049.0 NDST1 p.G737V 7 1.0202281840007 6.649 1 5 150548282 150548282 G T ENST00000261797 +9049.0 NDST1 p.E839K 7 0.0010058850267379 19.071 1 5 150551841 150551841 G A ENST00000261797 +9049.0 NDST1 p.S844P 7 0.0302897945951138 9.072 1 5 150553213 150553213 T C ENST00000261797 +905.0 ANXA5 p.A27S 3 0.00592140731777083 0 1 4 121686303 121686303 C A ENST00000296511 +905.0 ANXA5 p.G30D 3 0.00470938950904808 7.732 1 4 121686293 121686293 C T ENST00000296511 +905.0 ANXA5 p.D20N 3 0.00122347353594847 9.68157142857143 1 4 121686324 121686324 C T ENST00000296511 +9050.0 NDST1 p.L870P 2 0.0291977295900994 0 1 5 150553292 150553292 T C ENST00000261797 +9050.0 NDST1 p.R875Q 2 0.0291977295900994 5.098 1 5 150553307 150553307 G A ENST00000261797 +9051.0 NDUFA2 p.P49S 2 0.00874091485184149 0 1 5 140647319 140647319 G A ENST00000252102 +9051.0 NDUFA2 p.R89T 2 0.00874091485184149 6.838 1 5 140645621 140645621 C G ENST00000252102 +9052.0 NDUFAB1 p.C65Y 2 0.0793844364086743 0 1 16 23587294 23587294 C T ENST00000570319 +9052.0 NDUFAB1 p.R66C 2 0.0793844364086743 3.655 1 16 23587292 23587292 G A ENST00000570319 +9053.0 NEBL p.D989Y 6 1.00942862623712 0 2 10 20785827 20785827 C A ENST00000377122 +9053.0 NEBL p.A1007V 6 0.0148381418361631 7.076 1 10 20785772 20785772 G A ENST00000377122 +9053.0 NEBL p.D971N 6 0.00119085911235553 18.8 1 10 20785881 20785881 C T ENST00000377122 +9053.0 XIRP2 p.P2427L 6 0.0495570777700126 9.018 1 2 167248672 167248672 C T ENST00000409195 +9053.0 XIRP2 p.K2428N 6 0.0585631828780233 13.618 1 2 167248676 167248676 A C ENST00000409195 +9053.0 XIRP2 p.P2430T 6 0.0204531416833713 17.255 1 2 167248680 167248680 C A ENST00000409195 +9054.0 NEBL p.G994S 4 1.00133679288311 0 1 10 20785812 20785812 C T ENST00000377122 +9054.0 NEBL p.G1000E 4 0.0186955941213168 9.57 1 10 20785793 20785793 C T ENST00000377122 +9054.0 NEBL p.Q997R 4 0.0161065487279058 15.53 1 10 20785802 20785802 T C ENST00000377122 +9054.0 NEBL p.G994D 4 1.00133679288311 0 1 10 20785811 20785811 C T ENST00000377122 +9055.0 NEBL p.D964Y 3 2.01202705914572 0 1 10 20785902 20785902 C A ENST00000377122 +9055.0 NEBL p.D964N 3 2.01202705914572 0 2 10 20785902 20785902 C T ENST00000377122 +9055.0 NEBL p.S974F 3 0.00836975965527774 8.49 1 10 20785871 20785871 G A ENST00000377122 +9055.0 XIRP2 p.P2420T 3 0.027762848862777 6.757 1 2 167248650 167248650 C A ENST00000409195 +9056.0 NEDD4 p.K1142R 8 0.0552519285115741 0 1 15 55834084 55834084 T C ENST00000338963 +9056.0 NEDD4 p.Q1150E 8 0.00125056860046792 16.815 1 15 55834061 55834061 G C ENST00000338963 +9056.0 NEDD4 p.Y1145C 8 0.0122488028417503 7.156 1 15 55834075 55834075 T C ENST00000338963 +9056.0 NEDD4 p.D1134E 8 0.00128746396864405 16.773 1 15 55834107 55834107 G C ENST00000338963 +9056.0 NEDD4 p.Q1095P 8 0.0226050449229591 5.839 1 15 55837808 55837808 T G ENST00000338963 +9056.0 NEDD4 p.R1091Q 8 0.0325210680675794 5.024 1 15 55837820 55837820 C T ENST00000338963 +9056.0 NEDD4 p.S980F 8 0.00238767089387842 15.734 1 15 55840668 55840668 G A ENST00000338963 +9057.0 NEDD4 p.G1065D 2 0.00117103507206163 0 1 15 55838155 55838155 C T ENST00000338963 +9057.0 NEDD4 p.Y951C 2 0.00117103507206163 9.738 1 15 55841961 55841961 T C ENST00000338963 +9058.0 NEDD4 p.E1052D 3 0.0184815361805978 0 1 15 55838521 55838521 T G ENST00000338963 +9058.0 NEDD4 p.H1058D 3 0.0177136150719608 6.566 1 15 55838177 55838177 G C ENST00000338963 +9058.0 NEDD4 p.D1050N 3 0.0150861811816893 6.979 1 15 55838529 55838529 C T ENST00000338963 +9059.0 NEDD4 p.S958F 3 1.00276964159298 0 1 15 55841940 55841940 G A ENST00000338963 +9059.0 NEDD4 p.S958C 3 1.00276964159298 0 1 15 55841940 55841940 G C ENST00000338963 +9059.0 NEDD4 p.Y1029C 3 0.00553165141419017 16.01 1 15 55838591 55838591 T C ENST00000338963 +9059.0 NEDD4 p.D1025G 3 0.0110103210445175 8.504 1 15 55838603 55838603 T C ENST00000338963 +906.0 ANXA6 p.R402W 7 0.0347750843134351 0 1 5 151122946 151122946 G A ENST00000354546 +906.0 ANXA6 p.C669R 7 0.00775663346680907 17.96 1 5 151101465 151101465 A G ENST00000354546 +906.0 ANXA6 p.T404I 7 0.0092819605961548 6.788 1 5 151122939 151122939 G A ENST00000354546 +906.0 ANXA6 p.Q399H 7 0.027902687425879 7.169 1 5 151122953 151122953 C A ENST00000354546 +906.0 ANXA6 p.R393C 7 0.014847890943172 15.843 1 5 151122973 151122973 G A ENST00000354546 +906.0 ANXA6 p.T391A 7 0.0333980277695752 8.817 1 5 151122979 151122979 T C ENST00000354546 +906.0 ANXA6 p.A369V 7 0.01899707082463 5.918 1 5 151124318 151124318 G A ENST00000354546 +9060.0 NEDD4 p.Y994H 2 0.0365242890175389 0 1 15 55840627 55840627 A G ENST00000338963 +9060.0 NEDD4 p.H995D 2 0.0365242890175389 4.775 1 15 55840624 55840624 G C ENST00000338963 +9061.0 NEDD4 p.W774C 9 1.01181044715229 0 1 15 55850608 55850608 C A ENST00000338963 +9061.0 NEDD4 p.S816A 9 0.00112270937958377 16.333 1 15 55848829 55848829 A C ENST00000338963 +9061.0 NEDD4 p.P799S 9 0.0582267612763145 6.454 1 15 55848880 55848880 G A ENST00000338963 +9061.0 NEDD4 p.P780L 9 0.0512226055857557 11.417 1 15 55850591 55850591 G A ENST00000338963 +9061.0 NEDD4 p.W774L 9 1.01181044715229 0 1 15 55850609 55850609 C A ENST00000338963 +9061.0 NEDD4 p.G756C 9 0.0698602093365696 16.445 1 15 55850664 55850664 C A ENST00000338963 +9061.0 NEDD4 p.P726A 9 0.0145102785268579 16.3106666666667 1 15 55852435 55852435 G C ENST00000338963 +9061.0 SCNN1A p.P701L 9 0.00525591260743453 19.054 1 12 6347958 6347958 G A ENST00000360168 +9062.0 NEDD4 p.P688S 6 1.03503845897735 0 1 15 55856136 55856136 G A ENST00000338963 +9062.0 NEDD4 p.S694L 6 0.00999343663377729 14.1725 1 15 55852530 55852530 G A ENST00000338963 +9062.0 NEDD4 p.L690H 6 0.0245339552053264 7.1445 1 15 55852542 55852542 A T ENST00000338963 +9062.0 NEDD4 p.P688L 6 1.03503845897735 0 1 15 55856135 55856135 G A ENST00000338963 +9062.0 NEDD4 p.Q684H 6 0.058572340232933 5.16275 1 15 55856146 55856146 T A ENST00000338963 +9063.0 NEDD4 p.S161Y 4 0.0186098048564676 0 1 15 55916350 55916350 G T ENST00000338963 +9063.0 NEDD4 p.S164R 4 0.00857745025283522 8.655 1 15 55916340 55916340 G T ENST00000338963 +9063.0 NEDD4 p.S143R 4 0.0186011909579223 5.955 1 15 55916403 55916403 A C ENST00000338963 +9063.0 NEDD4 p.L140I 4 0.00364245774331911 16.763 1 15 55916414 55916414 G T ENST00000338963 +9064.0 NEDD4L p.E18Q 2 0.0398576372399545 0 1 18 58165791 58165791 G C ENST00000400345 +9064.0 NEDD4L p.D15N 2 0.0398576372399545 4.649 1 18 58044703 58044703 G A ENST00000400345 +9065.0 NEDD4L p.A33T 2 0.00845488003535715 0 1 18 58165836 58165836 G A ENST00000400345 +9065.0 NEDD4L p.D31N 2 0.00845488003535715 6.886 1 18 58165830 58165830 G A ENST00000400345 +9066.0 NEDD4L p.N405S 4 1.00945013605467 0 2 18 58341126 58341126 A G ENST00000400345 +9066.0 NEDD4L p.S389L 4 0.00329073050057592 9.253 1 18 58341078 58341078 C T ENST00000400345 +9066.0 NEDD4L p.R409Q 4 0.0205979803292735 7.0075 1 18 58341138 58341138 G A ENST00000400345 +9066.0 SMAD7 p.R213T 4 0.00511968519739765 14.6395 1 18 48948413 48948413 C G ENST00000262158 +9067.0 NEDD4L p.R647T 2 0.0141407259825454 0 1 18 58366105 58366105 G C ENST00000400345 +9067.0 NEDD4L p.A646D 2 0.0141407259825454 6.144 1 18 58366102 58366102 C A ENST00000400345 +9068.0 NEDD4L p.E651Q 3 0.0211598861021412 0 1 18 58366116 58366116 G C ENST00000400345 +9068.0 NEDD4L p.E653K 3 0.00552809821247494 7.5215 1 18 58366122 58366122 G A ENST00000400345 +9068.0 NEDD4L p.G662C 3 0.0158028727833529 5.9915 1 18 58366149 58366149 G T ENST00000400345 +9069.0 NEDD4L p.L682H 2 0.00101310540680236 0 1 18 58366210 58366210 T A ENST00000400345 +9069.0 NEDD4L p.L693V 2 0.00101310540680236 9.947 1 18 58367759 58367759 C G ENST00000400345 +907.0 ANXA6 p.M612T 7 0.0322954541190275 0 1 5 151105249 151105249 A G ENST00000354546 +907.0 ANXA6 p.E643K 7 0.011978508047544 19.424 1 5 151103605 151103605 C T ENST00000354546 +907.0 ANXA6 p.R629H 7 0.0186506126832094 15.172 1 5 151103646 151103646 C T ENST00000354546 +907.0 ANXA6 p.M626I 7 0.0229913919347366 9.421 1 5 151103654 151103654 C G ENST00000354546 +907.0 ANXA6 p.S611F 7 0.0314050560402845 5.08 1 5 151105252 151105252 G A ENST00000354546 +907.0 ANXA6 p.D606E 7 0.00716570153161046 9.651 1 5 151105266 151105266 G C ENST00000354546 +9070.0 NEDD4L p.E829D 2 0.00156567447148319 0 1 18 58385586 58385586 G T ENST00000400345 +9070.0 NEDD4L p.M824I 2 0.00156567447148319 9.319 1 18 58385571 58385571 G T ENST00000400345 +9071.0 NEDD4L p.R895H 2 0.00394570824757206 0 1 18 58390674 58390674 G A ENST00000400345 +9071.0 NEDD4L p.E893K 2 0.00394570824757206 7.9855 1 18 58390667 58390667 G A ENST00000400345 +9072.0 NEDD4L p.R958Q 2 1.01451310480462 0 2 18 58396214 58396214 G A ENST00000400345 +9072.0 NEDD4L p.L962F 2 0.0290262096092469 6.1065 1 18 58396225 58396225 C T ENST00000400345 +9073.0 NEDD8 p.Y59F 2 0.00914373938652024 0 1 14 24217197 24217197 T A ENST00000250495 +9073.0 NEDD8 p.T55R 2 0.00914373938652024 6.773 1 14 24217209 24217209 G C ENST00000250495 +9074.0 NEIL1 p.R90L 4 0.0288441240823375 0 1 15 75349174 75349174 G T ENST00000564784 +9074.0 NEIL1 p.E28K 4 0.00265091418008796 9.707875 1 15 75348987 75348987 G A ENST00000564784 +9074.0 NEIL1 p.S31C 4 0.0014238587001665 19.165625 1 15 75348997 75348997 C G ENST00000564784 +9074.0 NEIL1 p.R109W 4 0.027679784373427 5.17675 1 15 75349230 75349230 C T ENST00000564784 +9075.0 NEIL1 p.R78C 3 0.0246031463895995 0 1 15 75349137 75349137 C T ENST00000564784 +9075.0 NEIL1 p.E55K 3 0.0193904088178518 5.774375 1 15 75349068 75349068 G A ENST00000564784 +9075.0 NEIL1 p.D124N 3 0.00745343981956209 7.302875 1 15 75349275 75349275 G A ENST00000564784 +9076.0 NEIL2 p.K299T 3 0.00699877031041666 0 1 8 11786170 11786170 A C ENST00000284503 +9076.0 NEIL2 p.Q287L 3 0.00262460002099751 8.58 1 8 11786134 11786134 A T ENST00000284503 +9076.0 NEIL2 p.V297I 3 0.00439709082053092 7.833 1 8 11786163 11786163 G A ENST00000284503 +9077.0 NEK1 p.K130N 2 0.00121317215018012 0 1 4 169590732 169590732 T A ENST00000507142 +9077.0 NEK1 p.G148E 2 0.00121317215018012 9.687 1 4 169589468 169589468 C T ENST00000507142 +9078.0 NEK1 p.D139N 2 0.00168972009879881 0 1 4 169589496 169589496 C T ENST00000507142 +9078.0 NEK1 p.V142E 2 0.00168972009879881 9.209 1 4 169589486 169589486 A T ENST00000507142 +9079.0 NEK1 p.R49S 2 0.00195854772636929 0 1 4 169602075 169602075 C A ENST00000507142 +9079.0 NEK1 p.E44K 2 0.00195854772636929 8.996 1 4 169602092 169602092 C T ENST00000507142 +908.0 ANXA6 p.F563L 2 0.0106500203693946 0 1 5 151108548 151108548 A G ENST00000354546 +908.0 ANXA6 p.E565D 2 0.0106500203693946 6.553 1 5 151108540 151108540 C G ENST00000354546 +9080.0 NEK2 p.R259Q 5 0.0140018626715578 0 1 1 211669322 211669322 C T ENST00000366999 +9080.0 NEK2 p.H258Y 5 0.0129219605332838 6.27560869565217 1 1 211669326 211669326 G A ENST00000366999 +9080.0 NEK2 p.E195D 5 0.00478732878934282 9.84144444444444 1 1 211671255 211671255 C A ENST00000366999 +9080.0 NEK2 p.R140W 5 0.00348752757222035 18.9957777777778 1 1 211673620 211673620 G A ENST00000366999 +9080.0 NEK2 p.S131N 5 0.00366101804629796 18.859918128655 1 1 211673646 211673646 C T ENST00000366999 +9081.0 NEK2 p.M117I 3 0.00837389739248033 0 1 1 211673687 211673687 C T ENST00000366999 +9081.0 NEK2 p.L202W 3 0.00733553046256053 7.09239130434783 1 1 211671235 211671235 A C ENST00000366999 +9081.0 NEK2 p.V155I 3 0.00105369729471538 9.90085714285715 1 1 211673575 211673575 C T ENST00000366999 +9082.0 NEK2 p.A163D 2 0.00203606593914282 0 1 1 211673550 211673550 G T ENST00000366999 +9082.0 NEK2 p.T170M 2 0.00203606593914282 8.94 1 1 211673529 211673529 G A ENST00000366999 +9083.0 NEK7 p.E37Q 2 0.0515696715313045 0 1 1 198253091 198253091 G C ENST00000367385 +9083.0 NEK7 p.R50S 2 0.0515696715313045 4.27733333333333 1 1 198253132 198253132 A T ENST00000367385 +9084.0 NEK7 p.V167M 3 0.0236160891359919 0 1 1 198278971 198278971 G A ENST00000367385 +9084.0 NEK7 p.Q144H 3 0.00134313665008896 9.572 1 1 198278020 198278020 G T ENST00000367385 +9084.0 NEK7 p.A165G 3 0.0223315554569366 5.48666666666667 1 1 198278966 198278966 C G ENST00000367385 +9085.0 NEK7 p.E150K 2 0.0242927001673202 0 1 1 198278036 198278036 G A ENST00000367385 +9085.0 NEK7 p.V285I 2 0.0242927001673202 5.36333333333333 1 1 198319466 198319466 G A ENST00000367385 +9086.0 NELFE p.D337H 3 0.0216115518985011 0 1 6 31953765 31953765 C G ENST00000375429 +9086.0 NELFE p.T340A 3 0.00272988959329179 8.544 1 6 31953756 31953756 T C ENST00000375429 +9086.0 NELFE p.P334S 3 0.0189831083332358 5.723 1 6 31953774 31953774 G A ENST00000375429 +9087.0 NEO1 p.M514T 6 0.0830257094693647 0 1 15 73244433 73244433 T C ENST00000339362 +9087.0 NEO1 p.S474C 6 0.0651478732558273 4.586 1 15 73236476 73236476 C G ENST00000339362 +9087.0 NEO1 p.F476L 6 0.0353064549006526 6.248 1 15 73236481 73236481 T C ENST00000339362 +9087.0 NEO1 p.G522A 6 0.0544249451156702 5.78 1 15 73244457 73244457 G C ENST00000339362 +9087.0 NEO1 p.E523Q 6 0.0471535594499715 6.642 1 15 73244459 73244459 G C ENST00000339362 +9087.0 NEO1 p.A526S 6 0.00207989829583332 15.615 1 15 73244468 73244468 G T ENST00000339362 +9088.0 NEO1 p.M504I 2 0.0355501633710158 0 1 15 73244404 73244404 G A ENST00000339362 +9088.0 NEO1 p.T507I 2 0.0355501633710158 4.814 1 15 73244412 73244412 C T ENST00000339362 +9089.0 NEO1 p.L545F 2 0.00117347270461607 0 1 15 73249086 73249086 C T ENST00000339362 +9089.0 NEO1 p.R608Q 2 0.00117347270461607 9.735 1 15 73249650 73249650 G A ENST00000339362 +909.0 ANXA6 p.R231P 2 2.01671167324821 0 1 5 151132520 151132520 C G ENST00000354546 +909.0 ANXA6 p.R231Q 2 2.01671167324821 0 2 5 151132520 151132520 C T ENST00000354546 +909.0 ANXA6 p.A228V 2 0.0501350197446208 5.903 1 5 151132529 151132529 G A ENST00000354546 +9090.0 NEO1 p.I569F 3 0.012291984125707 0 1 15 73249158 73249158 A T ENST00000339362 +9090.0 NEO1 p.G565S 3 0.0039690373070553 7.989 1 15 73249146 73249146 G A ENST00000339362 +9090.0 NEO1 p.N571K 3 0.00838872642955524 6.903 1 15 73249166 73249166 T A ENST00000339362 +9091.0 NEO1 p.G702E 4 0.00449192456562006 0 1 15 73258778 73258778 G A ENST00000339362 +9091.0 NEO1 p.A635S 4 0.0016311758093606 9.264 1 15 73253408 73253408 G T ENST00000339362 +9091.0 NEO1 p.R678Q 4 0.00162104802935015 9.273 1 15 73254770 73254770 G A ENST00000339362 +9091.0 NEO1 p.T685A 4 0.0012530597881552 9.645 1 15 73254790 73254790 A G ENST00000339362 +9092.0 NEO1 p.T873M 2 1.01221671317388 0 2 15 73270133 73270133 C T ENST00000339362 +9092.0 NEO1 p.Q861H 2 0.0244334263477685 6.355 1 15 73270098 73270098 G C ENST00000339362 +9093.0 NET1 p.K165E 2 0.0228446476312505 0 1 10 5452487 5452487 A G ENST00000355029 +9093.0 NET1 p.S167F 2 0.0228446476312505 5.452 1 10 5452494 5452494 C T ENST00000355029 +9094.0 NET1 p.L481Q 3 0.007160742272001 0 1 10 5456645 5456645 T A ENST00000355029 +9094.0 NET1 p.R394Q 3 0.00447124479539726 7.809 1 10 5455102 5455102 G A ENST00000355029 +9094.0 NET1 p.I403T 3 0.00271359091797034 8.532 1 10 5456097 5456097 T C ENST00000355029 +9095.0 NEU2 p.R83Q 14 0.0268316991722846 0 1 2 233034162 233034162 G A ENST00000233840 +9095.0 NEU2 p.H18L 14 0.00587956510203768 16.7798317307692 1 2 233032724 233032724 A T ENST00000233840 +9095.0 NEU2 p.A38T 14 0.00562756416536287 15.980375 1 2 233032783 233032783 G A ENST00000233840 +9095.0 NEU2 p.R41W 14 0.0117723198972184 9.05076923076923 1 2 233032792 233032792 C T ENST00000233840 +9095.0 NEU2 p.M85I 14 0.0168237880809989 6.4220625 1 2 233034169 233034169 G C ENST00000233840 +9095.0 NEU2 p.P106T 14 0.0134281324070117 6.2380625 1 2 233034230 233034230 C A ENST00000233840 +9095.0 NEU2 p.E111K 14 0.00391089490452765 16.3840625 1 2 233034245 233034245 G A ENST00000233840 +9095.1 NEU2 p.A180T 7 0.0219908387637329 0 1 2 233034452 233034452 G A ENST00000233840 +9095.1 NEU2 p.R152Q 7 0.00128582307382698 17.30675 1 2 233034369 233034369 G A ENST00000233840 +9095.1 NEU2 p.S155F 7 0.00799401976957588 7.694 1 2 233034378 233034378 C T ENST00000233840 +9095.1 NEU2 p.R182W 7 0.0190454567658481 5.8651875 1 2 233034458 233034458 C T ENST00000233840 +9095.2 NEU2 p.Q69R 3 0.00324770946475818 0 1 2 233034120 233034120 A G ENST00000233840 +9095.2 NEU2 p.D60N 3 0.00115372994879832 9.7625 1 2 233032849 233032849 G A ENST00000233840 +9095.2 NEU2 p.Q71P 3 0.00209880673927366 8.897875 1 2 233034126 233034126 A C ENST00000233840 +9096.0 NEU2 p.G252R 31 1.07058134570319 0 1 2 233034668 233034668 G A ENST00000233840 +9096.0 NEU2 p.A145V 31 0.00531478262013139 17.2815291666667 1 2 233034348 233034348 C T ENST00000233840 +9096.0 NEU2 p.G203R 31 0.0324080951967794 19.2020666666667 1 2 233034521 233034521 G A ENST00000233840 +9096.0 NEU2 p.A207V 31 0.0246842169767672 9.30646666666667 1 2 233034534 233034534 C T ENST00000233840 +9096.0 NEU2 p.G209E 31 0.0611507836394237 6.4576875 1 2 233034540 233034540 G A ENST00000233840 +9096.0 NEU2 p.E225K 31 1.04484125762994 17.0493083333333 2 2 233034587 233034587 G A ENST00000233840 +9096.0 NEU2 p.Q229K 31 0.0417357430240897 11.019375 1 2 233034599 233034599 C A ENST00000233840 +9096.0 NEU2 p.G252E 31 1.07058134570319 0 1 2 233034669 233034669 G A ENST00000233840 +9096.0 NEU2 p.L253F 31 0.152094752820408 4.129875 1 2 233034671 233034671 C T ENST00000233840 +9096.1 NEU2 p.E355K 22 1.06345609698976 0 2 2 233034977 233034977 G A ENST00000233840 +9096.1 NEU2 p.R237I 22 0.0328490679055169 14.733425 1 2 233034624 233034624 G T ENST00000233840 +9096.1 NEU2 p.C272G 22 0.046098648231872 9.7858 1 2 233034728 233034728 T G ENST00000233840 +9096.1 NEU2 p.H300Q 22 0.045002167902547 17.703725 1 2 233034814 233034814 C A ENST00000233840 +9096.1 NEU2 p.A328T 22 0.0048879235836992 14.1104166666667 1 2 233034896 233034896 G A ENST00000233840 +9096.1 NEU2 p.S331N 22 0.020207028345792 8.113625 1 2 233034906 233034906 G A ENST00000233840 +9096.1 NEU2 p.A333S 22 0.135632349918558 4.11875 1 2 233034911 233034911 G T ENST00000233840 +9096.1 NEU2 p.D336N 22 0.0495125955710788 9.958 1 2 233034920 233034920 G A ENST00000233840 +9096.1 NEU2 p.L337I 22 0.0491686041779642 14.35825 1 2 233034923 233034923 C A ENST00000233840 +9096.2 NEU2 p.P313L 13 1.00821064921833 0 1 2 233034852 233034852 C T ENST00000233840 +9096.2 NEU2 p.E223K 13 0.0128578034398746 16.9505625 1 2 233034581 233034581 G A ENST00000233840 +9096.2 NEU2 p.S278G 13 0.0221494760699003 15.5505 1 2 233034746 233034746 A G ENST00000233840 +9096.2 NEU2 p.S288F 13 0.00481985066056228 9.355875 1 2 233034777 233034777 C T ENST00000233840 +9096.2 NEU2 p.Q291L 13 0.0251027328259882 9.4829375 1 2 233034786 233034786 A T ENST00000233840 +9096.2 NEU2 p.P313T 13 1.00821064921833 0 1 2 233034851 233034851 C A ENST00000233840 +9096.2 NEU2 p.P316T 13 0.0674344009464778 9.23525 1 2 233034860 233034860 C A ENST00000233840 +9096.2 NEU2 p.A317V 13 0.0712882925415486 8.1181875 1 2 233034864 233034864 C T ENST00000233840 +9096.3 NEU2 p.T95M 5 0.0209064602112246 0 1 2 233034198 233034198 C T ENST00000233840 +9096.3 NEU2 p.A93V 5 0.0184072556547128 5.76725 1 2 233034192 233034192 C T ENST00000233840 +9096.3 NEU2 p.T130I 5 0.00256287258328765 8.6343125 1 2 233034303 233034303 C T ENST00000233840 +9096.3 NEU2 p.R204C 5 2.99695968062118e-05 15.05595 1 2 233034524 233034524 C T ENST00000233840 +9097.0 NEU2 p.P139H 2 0.0818428389427228 0 1 2 233034330 233034330 C A ENST00000233840 +9097.0 NEU2 p.S138F 2 0.0818428389427228 3.611 1 2 233034327 233034327 C T ENST00000233840 +9098.0 NEURL4 p.R163H 3 1.00145476314758 0 1 17 7327679 7327679 C T ENST00000399464 +9098.0 NEURL4 p.A191V 3 0.00290952629516153 9.425 1 17 7327595 7327595 G A ENST00000399464 +9098.0 NEURL4 p.R163C 3 1.00145476314758 0 1 17 7327680 7327680 G A ENST00000399464 +9099.0 NF1 p.G1547C 2 0.0267188180591241 0 1 17 31261772 31261772 G T ENST00000358273 +9099.0 NF1 p.A1544T 2 0.0267188180591241 5.226 1 17 31261763 31261763 G A ENST00000358273 +91.0 ABL2 p.L1069V 2 0.00269406430044348 0 1 1 179108062 179108062 G C ENST00000502732 +91.0 ABL2 p.R1070G 2 0.00269406430044348 8.536 1 1 179108059 179108059 T C ENST00000502732 +910.0 ANXA6 p.H128R 2 0.0015516296876877 0 1 5 151137257 151137257 T C ENST00000354546 +910.0 ANXA6 p.E143D 2 0.0015516296876877 9.332 1 5 151136316 151136316 C A ENST00000354546 +9100.0 NF1 p.V1753A 9 0.0449384169788894 0 1 17 31326242 31326242 T C ENST00000358273 +9100.0 NF1 p.E1734V 9 0.0109927244182729 15.995 1 17 31326185 31326185 A T ENST00000358273 +9100.0 NF1 p.K1749N 9 0.0111816685608491 7.224 1 17 31326231 31326231 A T ENST00000358273 +9100.0 NF1 p.S1754F 9 0.0404227579978943 4.709 1 17 31326245 31326245 C T ENST00000358273 +9100.1 NF1 p.E1832K 5 0.027503053682156 0 1 17 31327724 31327724 G A ENST00000358273 +9100.1 NF1 p.L1564F 5 0.00145491483799729 9.462 1 17 31261823 31261823 C T ENST00000358273 +9100.1 NF1 p.D1644Y 5 0.0087437588620925 15.3805 1 17 31325914 31325914 G T ENST00000358273 +9100.1 NF1 p.T1730P 5 0.0114748531276485 8.539 1 17 31326172 31326172 A C ENST00000358273 +9100.1 NF1 p.D1849N 5 0.0234697425823381 5.419 1 17 31327775 31327775 G A ENST00000358273 +9101.0 NF1 p.P1667S 3 0.0612229868988701 0 1 17 31325983 31325983 C T ENST00000358273 +9101.0 NF1 p.K1568R 3 0.00472534714317194 7.805 1 17 31261836 31261836 A G ENST00000358273 +9101.0 NF1 p.G1668V 3 0.0570051765373648 4.1392 1 17 31325987 31325987 G T ENST00000358273 +9102.0 NF1 p.S1599Y 2 0.00275067231818766 0 1 17 31265300 31265300 C A ENST00000358273 +9102.0 NF1 p.I1605V 2 0.00275067231818766 8.506 1 17 31265317 31265317 A G ENST00000358273 +9103.0 NF2 p.T114I 3 0.00313894948685198 0 1 22 29639190 29639190 C T ENST00000338641 +9103.0 NF2 p.T59A 3 0.00176603888893847 9.14725 1 22 29636811 29636811 A G ENST00000338641 +9103.0 NF2 p.E204K 3 0.00137776172027415 9.506 1 22 29658199 29658199 G A ENST00000338641 +9104.0 NF2 p.E103K 2 0.00192256754473897 0 1 22 29639156 29639156 G A ENST00000338641 +9104.0 NF2 p.E107D 2 0.00192256754473897 9.02275 1 22 29639170 29639170 G T ENST00000338641 +9105.0 NF2 p.P134H 6 0.0268861062761054 0 1 22 29642239 29642239 C A ENST00000338641 +9105.0 NF2 p.E136K 6 0.0205545852591752 5.753 1 22 29642244 29642244 G A ENST00000338641 +9105.0 NF2 p.P155S 6 0.00126253344888793 18.8216666666667 1 22 29654672 29654672 C T ENST00000338641 +9105.0 NF2 p.A193T 6 0.00487163369720427 9.187 1 22 29655654 29655654 G A ENST00000338641 +9105.0 NF2 p.E215D 6 0.00130723512158281 9.61575 1 22 29658234 29658234 G C ENST00000338641 +9105.0 NF2 p.D559Y 6 0.00546614297635849 7.546 1 22 29681539 29681539 G T ENST00000338641 +9106.0 NF2 p.E166D 5 1.00550277768018 0 1 22 29654707 29654707 G T ENST00000338641 +9106.0 NF2 p.S143F 5 0.0263759868930803 13.717 1 22 29642266 29642266 C T ENST00000338641 +9106.0 NF2 p.V146F 5 0.0561123116981423 8.429 1 22 29642274 29642274 G T ENST00000338641 +9106.0 NF2 p.Y150C 5 0.0304011267856004 8.62833333333333 1 22 29654658 29654658 A G ENST00000338641 +9106.0 NF2 p.E166Q 5 1.00550277768018 0 1 22 29654705 29654705 G C ENST00000338641 +9107.0 NF2 p.T230I 4 0.0174513060019766 0 1 22 29661218 29661218 C T ENST00000338641 +9107.0 NF2 p.Y221C 4 0.00108600010023678 19.20175 1 22 29658251 29658251 A G ENST00000338641 +9107.0 NF2 p.R225W 4 0.0159445508213963 5.973 1 22 29658262 29658262 C T ENST00000338641 +9107.0 NF2 p.P246L 4 0.00263813736329451 9.35275 1 22 29661266 29661266 C T ENST00000338641 +9108.0 NFASC p.E115K 2 0.00578086060447899 0 1 1 204954315 204954315 G A ENST00000339876 +9108.0 NFASC p.R77Q 2 0.00578086060447899 7.4345 1 1 204954202 204954202 G A ENST00000339876 +9109.0 NFASC p.R89W 2 0.0106315812712899 0 1 1 204954237 204954237 C T ENST00000339876 +9109.0 NFASC p.G107W 2 0.0106315812712899 6.5555 1 1 204954291 204954291 G T ENST00000339876 +911.0 ANXA6 p.R50W 2 0.00269593233085279 0 1 5 151139409 151139409 G A ENST00000354546 +911.0 ANXA6 p.D45N 2 0.00269593233085279 8.535 1 5 151139424 151139424 C T ENST00000354546 +9110.0 NFASC p.A120T 3 2.0433460686866 0 3 1 204954330 204954330 G A ENST00000339876 +9110.0 NFASC p.R121C 3 0.0609095126483482 6.1995 1 1 204954333 204954333 C T ENST00000339876 +9110.0 NFASC p.T126M 3 0.109305313200147 5.0715 1 1 204954349 204954349 C T ENST00000339876 +9111.0 NFASC p.P165Q 5 0.0699781281102851 0 1 1 204954910 204954910 C A ENST00000339876 +9111.0 NFASC p.S139Y 5 0.00625122792231756 8.1525 1 1 204954832 204954832 C A ENST00000339876 +9111.0 NFASC p.E145K 5 0.00133485685171702 18.176 1 1 204954849 204954849 G A ENST00000339876 +9111.0 NFASC p.C162F 5 0.00403870693043489 8.623 1 1 204954901 204954901 G T ENST00000339876 +9111.0 NFASC p.P166S 5 0.0668141741660171 3.9675 1 1 204954912 204954912 C T ENST00000339876 +9112.0 NFASC p.A253T 6 1.09313457210666 0 2 1 204968299 204968299 G A ENST00000339876 +9112.0 NFASC p.P249L 6 0.0399253996122999 7.4735 1 1 204968288 204968288 C T ENST00000339876 +9112.0 NFASC p.G251S 6 0.130844618813619 5.3225 1 1 204968293 204968293 G A ENST00000339876 +9112.0 NFASC p.T252N 6 0.190040400727433 4.0005 1 1 204968297 204968297 C A ENST00000339876 +9112.0 NFASC p.E267K 6 0.0135322711800348 14.6385 1 1 204968341 204968341 G A ENST00000339876 +9113.0 NFASC p.A336G 2 0.0192699948995318 0 1 1 204970619 204970619 C G ENST00000339876 +9113.0 NFASC p.G415D 2 0.0192699948995318 5.6975 1 1 204973384 204973384 G A ENST00000339876 +9114.0 NFASC p.S424R 5 0.00442839875560606 0 1 1 204973412 204973412 T G ENST00000339876 +9114.0 NFASC p.E342K 5 0.00306683766391362 18.717 1 1 204970636 204970636 G A ENST00000339876 +9114.0 NFASC p.A349T 5 0.00310629821608141 8.3325 1 1 204970657 204970657 G A ENST00000339876 +9114.0 NFASC p.A421T 5 0.00308324631419275 9.561 1 1 204973401 204973401 G A ENST00000339876 +9115.0 NFATC1 p.G436E 12 0.121351946424581 0 1 18 79433698 79433698 G A ENST00000329101 +9115.0 NFATC1 p.H428Y 12 0.0565199140607245 4.542 1 18 79433673 79433673 C T ENST00000329101 +9115.0 NFATC1 p.G433D 12 0.016382632788683 7.3675 1 18 79433689 79433689 G A ENST00000329101 +9115.0 NFATC1 p.A437G 12 0.110649656650956 3.899 1 18 79433701 79433701 C G ENST00000329101 +9115.0 NFATC1 p.S441L 12 0.0233729424527683 19.5695 1 18 79433713 79433713 C T ENST00000329101 +9115.0 NFATC1 p.G443E 12 0.0372132829176107 13.56 1 18 79433719 79433719 G A ENST00000329101 +9115.0 NFATC1 p.H445N 12 0.0278954206399342 13.595 1 18 79433724 79433724 C A ENST00000329101 +9115.0 NFATC1 p.G522A 12 0.0482443135741945 7.595 1 18 79450968 79450968 G C ENST00000329101 +9115.1 NFATC1 p.A516D 4 0.0693873574619824 0 1 18 79448981 79448981 C A ENST00000329101 +9115.1 NFATC1 p.V448M 4 0.038144692048853 5.025 1 18 79433733 79433733 G A ENST00000329101 +9115.1 NFATC1 p.V517I 4 0.0461066015721936 4.6925 1 18 79448983 79448983 G A ENST00000329101 +9116.0 NFATC1 p.R474H 4 1.02168848611504 0 1 18 79448855 79448855 G A ENST00000329101 +9116.0 NFATC1 p.T467M 4 0.047762572040375 5.6005 1 18 79448834 79448834 C T ENST00000329101 +9116.0 NFATC1 p.R474C 4 1.02168848611504 0 1 18 79448854 79448854 C T ENST00000329101 +9116.0 NFATC1 p.A477G 4 0.008698876557025 9.857 1 18 79448864 79448864 C G ENST00000329101 +9117.0 NFATC1 p.E573K 2 0.00201780153844557 0 1 18 79451120 79451120 G A ENST00000329101 +9117.0 NFATC1 p.Q576H 2 0.00201780153844557 8.953 1 18 79451680 79451680 G T ENST00000329101 +9118.0 NFATC2 p.K664N 4 0.0485967872894549 0 1 20 51435228 51435228 C G ENST00000396009 +9118.0 NFATC2 p.R665K 4 0.0259738032440816 5.467 1 20 51435226 51435226 C T ENST00000396009 +9118.0 NFATC2 p.G663W 4 0.0307094104294102 5.268 1 20 51435233 51435233 C A ENST00000396009 +9118.0 NFATC2 p.V660I 4 0.00143740434716008 14.752 1 20 51435242 51435242 C T ENST00000396009 +912.0 AOC1 p.L36I 2 0.00674484030136259 0 1 7 150856576 150856576 C A ENST00000493429 +912.0 AOC1 p.R95Q 2 0.00674484030136259 7.212 1 7 150856754 150856754 G A ENST00000493429 +9120.0 NFATC2 p.T487S 3 0.0134667833937682 0 1 20 51475533 51475533 G C ENST00000396009 +9120.0 NFATC2 p.K630R 3 0.0024294982988347 8.701 1 20 51435722 51435722 T C ENST00000396009 +9120.0 NFATC2 p.T512I 3 0.0110904561271687 6.498 1 20 51475458 51475458 G A ENST00000396009 +9121.0 NFATC2 p.R430Q 3 0.0186140599932858 0 1 20 51516827 51516827 C T ENST00000396009 +9121.0 NFATC2 p.E427K 3 0.00528574435930758 8.445 1 20 51516837 51516837 C T ENST00000396009 +9121.0 NFATC2 p.R421W 3 0.01816086437885 5.989 1 20 51516855 51516855 G A ENST00000396009 +9122.0 NFATC2IP p.V251F 2 0.00153239081620459 0 1 16 28956242 28956242 G T ENST00000320805 +9122.0 NFATC2IP p.E254K 2 0.00153239081620459 9.35 1 16 28956251 28956251 G A ENST00000320805 +9123.0 NFATC2IP p.D328H 2 0.00113349991639035 0 1 16 28958852 28958852 G C ENST00000320805 +9123.0 NFATC2IP p.I269V 2 0.00113349991639035 9.785 1 16 28956296 28956296 A G ENST00000320805 +9124.0 NFATC2IP p.A294T 2 0.0310341404824074 0 1 16 28958750 28958750 G A ENST00000320805 +9124.0 NFATC2IP p.P301L 2 0.0310341404824074 5.01 1 16 28958772 28958772 C T ENST00000320805 +9125.0 NFATC2IP p.T311A 2 0.0205317441742089 0 1 16 28958801 28958801 A G ENST00000320805 +9125.0 NFATC2IP p.E310Q 2 0.0205317441742089 5.606 1 16 28958798 28958798 G C ENST00000320805 +9126.0 NFATC2IP p.G400V 2 0.0175303668832888 0 1 16 28963802 28963802 G T ENST00000320805 +9126.0 NFATC2IP p.R401K 2 0.0175303668832888 5.834 1 16 28963805 28963805 G A ENST00000320805 +9127.0 NFATC4 p.R738H 2 0.00176025480978678 0 1 14 24376069 24376069 G A ENST00000413692 +9127.0 NFATC4 p.R735W 2 0.00176025480978678 9.15 1 14 24376059 24376059 C T ENST00000413692 +9128.0 NFE2 p.R229L 2 0.00212105831312948 0 1 12 54292810 54292810 C A ENST00000540264 +9128.0 NFE2 p.R273W 2 0.00212105831312948 8.881 1 12 54292679 54292679 G A ENST00000540264 +9129.0 NFE2 p.R219Q 2 0.033238521027912 0 1 12 54292840 54292840 C T ENST00000540264 +9129.0 NFE2 p.G220E 2 0.033238521027912 4.911 1 12 54292837 54292837 C T ENST00000540264 +913.0 AOC1 p.G498S 71 1.04023458067068 0 1 7 150857962 150857962 G A ENST00000493429 +913.0 AOC1 p.G361R 71 0.0629567460874873 8.3316 1 7 150857551 150857551 G A ENST00000493429 +913.0 AOC1 p.H362Q 71 0.0582080090400692 8.5856 1 7 150857556 150857556 C A ENST00000493429 +913.0 AOC1 p.V485I 71 0.0217978283240235 14.0236 1 7 150857923 150857923 G A ENST00000493429 +913.0 AOC1 p.R496H 71 0.0333441373803164 7.7066 1 7 150857957 150857957 G A ENST00000493429 +913.0 AOC1 p.G498D 71 1.04023458067068 0 1 7 150857963 150857963 G A ENST00000493429 +913.0 AOC1 p.M534T 71 0.014636625195135 13.01365 1 7 150858793 150858793 T C ENST00000493429 +913.0 AOC1 p.E537G 71 0.0225376742052135 15.51035 1 7 150858802 150858802 A G ENST00000493429 +913.0 AOC1 p.L554V 71 0.0645805969981222 5.83325 1 7 150858852 150858852 C G ENST00000493429 +913.0 AOC1 p.Q556R 71 0.0112213019153209 12.38665 1 7 150858859 150858859 A G ENST00000493429 +913.0 AOC1 p.P677L 71 0.0313197351885107 6.4056 1 7 150860983 150860983 C T ENST00000493429 +913.0 AOC1 p.I682T 71 0.0815692574336265 16.2 1 7 150860998 150860998 T C ENST00000493429 +913.1 AOC1 p.S707F 59 1.01430163724657 0 2 7 150861073 150861073 C T ENST00000493429 +913.1 AOC1 p.R288C 59 0.0103591196624465 8.51275 1 7 150857332 150857332 C T ENST00000493429 +913.1 AOC1 p.D290E 59 0.0136685397520806 17.63055 1 7 150857340 150857340 C G ENST00000493429 +913.1 AOC1 p.R428Q 59 0.0397155378298299 6.631 1 7 150857753 150857753 G A ENST00000493429 +913.1 AOC1 p.A443E 59 0.0189492367917077 13.6598 1 7 150857798 150857798 C A ENST00000493429 +913.1 AOC1 p.G447S 59 0.0246434589111707 16.02 1 7 150857809 150857809 G A ENST00000493429 +913.1 AOC1 p.G483S 59 0.0122513409737201 14.53 1 7 150857917 150857917 G A ENST00000493429 +913.1 AOC1 p.P683L 59 0.0163130186350903 9.56575 1 7 150861001 150861001 C T ENST00000493429 +913.1 AOC1 p.P688A 59 0.047362855227749 16.48275 1 7 150861015 150861015 C G ENST00000493429 +913.1 AOC1 p.P703R 59 0.00126592162502434 18.48775 1 7 150861061 150861061 C G ENST00000493429 +913.2 AOC1 p.P741S 49 1.01361737827837 0 1 7 150861174 150861174 C T ENST00000493429 +913.2 AOC1 p.V716M 49 0.00697101333962933 14.96185 1 7 150861099 150861099 G A ENST00000493429 +913.2 AOC1 p.R728G 49 0.00523372519080067 14.41785 1 7 150861135 150861135 C G ENST00000493429 +913.2 AOC1 p.P741L 49 1.01361737827837 0 1 7 150861175 150861175 C T ENST00000493429 +913.2 AOC1 p.F742L 49 0.0327754925097954 6.2066 1 7 150861179 150861179 T A ENST00000493429 +913.3 AOC1 p.D602N 44 1.00886573924434 0 2 7 150858996 150858996 G A ENST00000493429 +913.3 AOC1 p.V550I 44 0.00917354104058925 17.11145 1 7 150858840 150858840 G A ENST00000493429 +913.3 AOC1 p.M600V 44 0.00811766039897503 8.2246 1 7 150858990 150858990 A G ENST00000493429 +913.3 AOC1 p.L605M 44 0.0238950982408248 9.7832 1 7 150859005 150859005 C A ENST00000493429 +913.3 AOC1 p.G608S 44 1.00615574928669 18.0568 1 7 150859014 150859014 G A ENST00000493429 +913.3 AOC1 p.G608D 44 1.00615574928669 18.0568 1 7 150859015 150859015 G A ENST00000493429 +913.3 AOC1 p.E611K 44 0.0443569532254593 17.3392 1 7 150859023 150859023 G A ENST00000493429 +913.3 AOC1 p.A618E 44 0.0268941191714758 8.3704 1 7 150859045 150859045 C A ENST00000493429 +913.3 AOC1 p.E651Q 44 0.00100743827468544 18.3624 1 7 150860595 150860595 G C ENST00000493429 +913.3 AOC1 p.T670M 44 0.0204719269178051 9.548 1 7 150860962 150860962 C T ENST00000493429 +913.3 AOC1 p.G689V 44 0.00142350904244357 17.6916 1 7 150861019 150861019 G T ENST00000493429 +913.3 AOC1 p.F694Y 44 0.00793131396169966 19.092 1 7 150861034 150861034 T A ENST00000493429 +913.4 AOC1 p.D186N 32 1.0067362943968 0 1 7 150857026 150857026 G A ENST00000493429 +913.4 AOC1 p.D186Y 32 1.0067362943968 0 1 7 150857026 150857026 G T ENST00000493429 +913.4 AOC1 p.R190Q 32 0.0426056114129387 7.2558 1 7 150857039 150857039 G A ENST00000493429 +913.4 AOC1 p.R197C 32 0.0286209122983894 12.4032 1 7 150857059 150857059 C T ENST00000493429 +913.4 AOC1 p.D642N 32 0.0667138581101383 16.9296 1 7 150860568 150860568 G A ENST00000493429 +913.5 AOC1 p.N110K 28 0.0540419210569455 0 1 7 150856800 150856800 T A ENST00000493429 +913.5 AOC1 p.V100I 28 0.034399911400906 14.9464 1 7 150856768 150856768 G A ENST00000493429 +913.5 AOC1 p.P109A 28 0.0379308089045052 4.9304 1 7 150856795 150856795 C G ENST00000493429 +913.5 AOC1 p.E113K 28 0.0323334964203721 9.9424 1 7 150856807 150856807 G A ENST00000493429 +913.5 AOC1 p.S137F 28 0.0254883780345744 5.6298 1 7 150856880 150856880 C T ENST00000493429 +913.5 AOC1 p.W644L 28 0.0051953993009416 19.1824 1 7 150860575 150860575 G T ENST00000493429 +913.5 AOC1 p.P646Q 28 0.0327970199925219 19.7098 1 7 150860581 150860581 C A ENST00000493429 +913.6 AOC1 p.S331F 21 0.0377608236495563 0 1 7 150857462 150857462 C T ENST00000493429 +913.6 AOC1 p.G333R 21 0.0227647374605927 6.043 1 7 150857467 150857467 G A ENST00000493429 +913.6 AOC1 p.Q353E 21 0.021422220439519 9.0168 1 7 150857527 150857527 C G ENST00000493429 +913.6 AOC1 p.V374D 21 0.0306350009870038 5.6058 1 7 150857591 150857591 T A ENST00000493429 +913.6 AOC1 p.T455A 21 0.0041078463038797 15.8878 1 7 150857833 150857833 A G ENST00000493429 +913.6 AOC1 p.R517S 21 0.0121016378457245 15.399 1 7 150858019 150858019 C A ENST00000493429 +913.6 AOC1 p.H639Y 21 0.00449144114326671 13.4418 1 7 150860559 150860559 C T ENST00000493429 +913.7 AOC1 p.S323R 14 0.0258550733644145 0 1 7 150857439 150857439 C G ENST00000493429 +913.7 AOC1 p.P292H 14 0.0195071714807601 8.40475 1 7 150857345 150857345 C A ENST00000493429 +913.7 AOC1 p.P294T 14 0.0122017297411277 14.77215 1 7 150857350 150857350 C A ENST00000493429 +913.7 AOC1 p.V339M 14 0.0223523968840395 5.813 1 7 150857485 150857485 G A ENST00000493429 +913.7 AOC1 p.G343R 14 0.0109542195521946 7.636 1 7 150857497 150857497 G A ENST00000493429 +913.7 AOC1 p.M475I 14 0.00309296083376364 14.1774 1 7 150857895 150857895 G A ENST00000493429 +913.8 AOC1 p.L150I 8 0.0230747576770936 0 1 7 150856918 150856918 C A ENST00000493429 +913.8 AOC1 p.T63I 8 0.00630179354030489 7.668 1 7 150856658 150856658 C T ENST00000493429 +913.8 AOC1 p.T68S 8 0.00130200842867018 17.26025 1 7 150856673 150856673 C G ENST00000493429 +913.8 AOC1 p.H153N 8 0.0201630927508713 5.7866 1 7 150856927 150856927 C A ENST00000493429 +913.8 AOC1 p.A158P 8 0.00199365042612478 14.783 1 7 150856942 150856942 G C ENST00000493429 +913.9 AOC1 p.D390N 3 2.66304130149592e-05 0 1 7 150857638 150857638 G A ENST00000493429 +913.9 AOC1 p.P422L 3 2.65947368132141e-05 15.1985 1 7 150857735 150857735 C T ENST00000493429 +9130.0 NFE2L2 p.D457G 2 0.0132395692960331 0 1 2 177231233 177231233 T C ENST00000397062 +9130.0 NFE2L2 p.R456T 2 0.0132395692960331 6.239 1 2 177231236 177231236 C G ENST00000397062 +9131.0 NFE2L2 p.A452T 2 0.00128501418459864 0 1 2 177231249 177231249 C T ENST00000397062 +9131.0 NFE2L2 p.R449H 2 0.00128501418459864 9.604 1 2 177231257 177231257 C T ENST00000397062 +9132.0 NFKB1 p.K79N 2 0.00322832155528989 0 1 4 102537935 102537935 G C ENST00000226574 +9132.0 NFKB1 p.S74C 2 0.00322832155528989 8.275 1 4 102537919 102537919 C G ENST00000226574 +9133.0 NFKB1 p.A111V 2 0.00788321588941157 0 1 4 102567060 102567060 C T ENST00000226574 +9133.0 NFKB1 p.M208I 2 0.00788321588941157 6.987 1 4 102578933 102578933 G A ENST00000226574 +9134.0 NFKB1 p.G169E 2 0.00827514323971779 0 1 4 102576974 102576974 G A ENST00000226574 +9134.0 NFKB1 p.A181P 2 0.00827514323971779 6.917 1 4 102577009 102577009 G C ENST00000226574 +9135.0 NFKB1 p.L189R 3 0.00628579917128367 0 1 4 102577034 102577034 T G ENST00000226574 +9135.0 NFKB1 p.R187W 3 0.00393179946083267 7.994 1 4 102577027 102577027 C T ENST00000226574 +9135.0 NFKB1 p.R192W 3 0.00237253970056186 8.725 1 4 102578883 102578883 C T ENST00000226574 +9136.0 NFKB1 p.A902D 5 0.056872555394249 0 1 4 102613537 102613537 C A ENST00000226574 +9136.0 NFKB1 p.L671V 5 0.00742931396733331 19.96 1 4 102607206 102607206 C G ENST00000226574 +9136.0 NFKB1 p.G675R 5 0.011873326633791 12.881 1 4 102607218 102607218 G A ENST00000226574 +9136.0 NFKB1 p.Q901E 5 0.0495222147706133 5.014 1 4 102613533 102613533 C G ENST00000226574 +9136.0 NFKB1 p.S908L 5 0.0401111589930263 5.277 1 4 102613555 102613555 C T ENST00000226574 +9137.0 NFKB1 p.E884K 2 0.0250681614485152 0 1 4 102613482 102613482 G A ENST00000226574 +9137.0 NFKB1 p.T883I 2 0.0250681614485152 5.318 1 4 102613480 102613480 C T ENST00000226574 +9138.0 NFKB2 p.G224E 2 0.00278134803827553 0 1 10 102397990 102397990 G A ENST00000369966 +9138.0 NFKB2 p.R49K 2 0.00278134803827553 8.49 1 10 102396726 102396726 G A ENST00000369966 +9139.0 NFKB2 p.L154P 2 0.0022095985602459 0 1 10 102397367 102397367 T C ENST00000369966 +9139.0 NFKB2 p.R103C 2 0.0022095985602459 8.822 1 10 102396967 102396967 C T ENST00000369966 +914.0 AOC1 p.H178Y 2 0.0715650993457138 0 1 7 150857002 150857002 C T ENST00000493429 +914.0 AOC1 p.C177Y 2 0.0715650993457138 3.8046 1 7 150857000 150857000 G A ENST00000493429 +9140.0 NFKB2 p.S277F 2 0.0860309750994186 0 1 10 102398275 102398275 C T ENST00000369966 +9140.0 NFKB2 p.P278L 2 0.0860309750994186 3.539 1 10 102398278 102398278 C T ENST00000369966 +9141.0 NFKB2 p.G560E 4 1.07571871062122 0 1 10 102400372 102400372 G A ENST00000369966 +9141.0 NFKB2 p.T529M 4 0.00223125155758295 12.737 1 10 102400279 102400279 C T ENST00000369966 +9141.0 NFKB2 p.G560R 4 1.07571871062122 0 1 10 102400371 102400371 G A ENST00000369966 +9141.0 NFKB2 p.D561Y 4 0.153082749273478 3.726 1 10 102400374 102400374 G T ENST00000369966 +9142.0 NFKB2 p.E699K 2 0.00101100090218885 0 1 10 102401203 102401203 G A ENST00000369966 +9142.0 NFKB2 p.G677R 2 0.00101100090218885 9.95 1 10 102401007 102401007 G A ENST00000369966 +9143.0 NFKB2 p.D735N 2 1.00135170870708 0 2 10 102401311 102401311 G A ENST00000369966 +9143.0 NFKB2 p.S707L 2 0.00270341741416305 9.531 1 10 102401228 102401228 C T ENST00000369966 +9144.0 NFKB2 p.G826R 2 0.00327565697047239 0 1 10 102402057 102402057 G A ENST00000369966 +9144.0 NFKB2 p.A829V 2 0.00327565697047239 8.254 1 10 102402067 102402067 C T ENST00000369966 +9145.0 NFKBIA p.E138Q 2 0.0031335201810644 0 1 14 35403285 35403285 C G ENST00000216797 +9145.0 NFKBIA p.D136N 2 0.0031335201810644 8.318 1 14 35403291 35403291 C T ENST00000216797 +9146.0 NFRKB p.S402F 2 0.0113749183515554 0 1 11 129882147 129882147 G A ENST00000524794 +9146.0 NFRKB p.A497V 2 0.0113749183515554 6.458 1 11 129878513 129878513 G A ENST00000524794 +9147.0 NFRKB p.F124L 7 1.00841898344314 0 2 11 129888598 129888598 G T ENST00000524794 +9147.0 NFRKB p.H128N 7 0.0156596787874366 7.217 1 11 129886439 129886439 G T ENST00000524794 +9147.0 NFRKB p.I119F 7 0.00672128830121128 9.204 1 11 129888615 129888615 T A ENST00000524794 +9147.0 NFRKB p.R112L 7 0.00281717744057094 19.014 1 11 129888635 129888635 C A ENST00000524794 +9147.1 NFRKB p.S107R 3 0.00634307924097518 0 1 11 129888649 129888649 A C ENST00000524794 +9147.1 NFRKB p.Q97H 3 0.00445835943591984 7.812 1 11 129888679 129888679 C A ENST00000524794 +9147.1 NFRKB p.D64Y 3 0.00190156854234726 9.045 1 11 129888780 129888780 C A ENST00000524794 +9148.0 NFS1 p.L433F 2 0.00992993507270052 0 1 20 35672768 35672768 G A ENST00000374092 +9148.0 NFS1 p.R432H 2 0.00992993507270052 6.654 1 20 35672770 35672770 C T ENST00000374092 +9149.0 NFS1 p.E416Q 2 0.00432525228314174 0 1 20 35672819 35672819 C G ENST00000374092 +9149.0 NFS1 p.T414A 2 0.00432525228314174 7.853 1 20 35672825 35672825 T C ENST00000374092 +915.0 AOC1 p.R251Q 2 0.0137521405032897 0 1 7 150857222 150857222 G A ENST00000493429 +915.0 AOC1 p.E248K 2 0.0137521405032897 6.1842 1 7 150857212 150857212 G A ENST00000493429 +9150.0 NFS1 p.D185Y 2 0.00146589755616638 0 1 20 35690421 35690421 C A ENST00000374092 +9150.0 NFS1 p.S181I 2 0.00146589755616638 9.414 1 20 35690432 35690432 C A ENST00000374092 +9151.0 NFS1 p.R107H 2 1.00121822809757 0 2 20 35697688 35697688 C T ENST00000374092 +9151.0 NFS1 p.R105C 2 0.00243645619514462 9.681 1 20 35697695 35697695 G A ENST00000374092 +9152.0 NFU1 p.T184S 2 1.00227487028607 0 1 2 69400534 69400534 T A ENST00000410022 +9152.0 NFU1 p.T184A 2 1.00227487028607 0 1 2 69400534 69400534 T C ENST00000410022 +9152.0 NFU1 p.R182Q 2 0.00454974057214241 8.78 1 2 69406022 69406022 C T ENST00000410022 +9153.0 NFYA p.G235R 2 0.0104961205134476 0 1 6 41091683 41091683 G A ENST00000341376 +9153.0 NFYA p.M238V 2 0.0104961205134476 6.574 1 6 41091692 41091692 A G ENST00000341376 +9154.0 NFYB p.A101G 2 0.0183700581054339 0 1 12 104123353 104123353 G C ENST00000240055 +9154.0 NFYB p.S99F 2 0.0183700581054339 5.7665 1 12 104123359 104123359 G A ENST00000240055 +9155.0 NFYB p.F93L 2 0.00794906009455224 0 1 12 104123378 104123378 A G ENST00000240055 +9155.0 NFYC p.A72V 2 0.00794906009455224 6.975 1 1 40749610 40749610 C T ENST00000425457 +9156.0 NFYC p.R94G 3 0.0159560708968084 0 1 1 40749675 40749675 C G ENST00000425457 +9156.0 NFYB p.G76R 3 0.00829867221742082 6.924 1 12 104126119 104126119 C T ENST00000240055 +9156.0 NFYC p.R93C 3 0.0077845646253114 7.017 1 1 40749672 40749672 C T ENST00000425457 +9157.0 NGB p.S91I 4 0.00298727225339624 0 1 14 77268515 77268515 C A ENST00000298352 +9157.0 NGB p.D149N 4 0.00211709812503932 9.938 1 14 77266547 77266547 C T ENST00000298352 +9157.0 NGB p.G100S 4 0.00109676707999733 19.772 1 14 77268489 77268489 C T ENST00000298352 +9157.0 NGB p.D73E 4 0.00196871720863836 8.99 1 14 77268568 77268568 A T ENST00000298352 +9158.0 NGB p.S112F 2 0.0145887491393018 0 1 14 77266657 77266657 G A ENST00000298352 +9158.0 NGB p.T108S 2 0.0145887491393018 6.099 1 14 77266670 77266670 T A ENST00000298352 +9159.0 NGF p.E132K 11 2.00721364971777 0 3 1 115286402 115286402 C T ENST00000369512 +9159.0 NTRK1 p.H298D 11 0.0290927960263704 7.126 1 1 156873674 156873674 C G ENST00000524377 +9159.0 NTRK1 p.C300F 11 0.0042262125300452 15.048 1 1 156873681 156873681 G T ENST00000524377 +9159.0 NTRK1 p.Q350P 11 0.0128317190886325 15.301 1 1 156873831 156873831 A C ENST00000524377 +9159.1 NGF p.V141M 7 1.00913082233642 0 2 1 115286375 115286375 C T ENST00000369512 +9159.1 NGF p.T177N 7 0.0156683415566366 6.998 1 1 115286266 115286266 G T ENST00000369512 +9159.1 NGF p.F174V 7 0.00463968717879049 9.582 1 1 115286276 115286276 A C ENST00000369512 +9159.1 NGF p.V159L 7 0.0247930646644607 18.566 1 1 115286321 115286321 C A ENST00000369512 +9159.2 NGF p.A149T 3 0.0611018336499193 0 1 1 115286351 115286351 C T ENST00000369512 +9159.2 NGF p.R224Q 3 0.00429842430317887 7.942 1 1 115286125 115286125 C T ENST00000369512 +9159.2 NGF p.T148S 3 0.0572672767211911 4.132 1 1 115286354 115286354 T A ENST00000369512 +9160.0 NTRK1 p.G357S 7 0.0513034923645881 0 1 1 156873851 156873851 G A ENST00000524377 +9160.0 NGF p.K153R 7 0.00815674825788184 16.0755 1 1 115286338 115286338 T C ENST00000369512 +9160.0 NTRK1 p.N318S 7 0.0188948824576435 6.0285 1 1 156873735 156873735 A G ENST00000524377 +9160.0 NTRK1 p.V321M 7 0.00224458275537921 15.9185 1 1 156873743 156873743 G A ENST00000524377 +9160.0 NTRK1 p.V354I 7 0.0110552830665014 9.1335 1 1 156873842 156873842 G A ENST00000524377 +9160.0 NTRK1 p.M375I 7 0.0356675883611651 4.871 1 1 156873907 156873907 G A ENST00000524377 +9162.0 RIPK2 p.S529P 2 0.00227644765260656 0 1 8 89790378 89790378 T C ENST00000220751 +9162.0 NGFR p.E415D 2 0.00227644765260656 8.779 1 17 49512970 49512970 G C ENST00000172229 +9163.0 NHEJ1 p.G229R 2 0.111839366577716 0 1 2 219078110 219078110 C T ENST00000356853 +9163.0 NHEJ1 p.Q230H 2 0.111839366577716 3.1605 1 2 219078105 219078105 C A ENST00000356853 +9164.0 XRCC4 p.P14A 4 0.0124261820739235 0 1 5 83104959 83104959 C G ENST00000511817 +9164.0 NHEJ1 p.T173M 4 0.00391242332851428 8.01 1 2 219147668 219147668 G A ENST00000356853 +9164.0 XRCC4 p.L10F 4 0.0103817906253883 6.873 1 5 83104947 83104947 C T ENST00000511817 +9164.0 XRCC4 p.L36P 4 0.00183284863185004 15.977 1 5 83105026 83105026 T C ENST00000511817 +9165.0 NHP2L1 p.I106M 2 0.0119802348503701 0 1 22 41675002 41675002 G C ENST00000401959 +9165.0 NHP2L1 p.S51C 2 0.0119802348503701 6.3832 1 22 41675168 41675168 G C ENST00000401959 +9166.0 NHP2L1 p.A101T 2 0.0138420362666539 0 1 22 41675019 41675019 C T ENST00000401959 +9166.0 NHP2L1 p.V55M 2 0.0138420362666539 6.1748 1 22 41675157 41675157 C T ENST00000401959 +9167.0 NID1 p.G961R 5 0.0658480663937479 0 1 1 235990933 235990933 C T ENST00000264187 +9167.0 NID1 p.K1161N 5 0.0543036292465402 8.077 1 1 235979848 235979848 C A ENST00000264187 +9167.0 NID1 p.G1160R 5 0.0532167001459112 8.545 1 1 235979853 235979853 C G ENST00000264187 +9167.0 NID1 p.M964T 5 0.0574411091390184 4.163 1 1 235990923 235990923 A G ENST00000264187 +9167.0 NID1 p.P958L 5 0.0049299783358794 8.1 1 1 235990941 235990941 G A ENST00000264187 +9168.0 NID1 p.A1133V 2 1.01381136767287 0 2 1 235979933 235979933 G A ENST00000264187 +9168.0 NID1 p.D1127N 2 0.0276227353457397 6.178 1 1 235980502 235980502 C T ENST00000264187 +9169.0 NID1 p.T1071M 2 0.022452190258501 0 1 1 235981626 235981626 G A ENST00000264187 +9169.0 NID1 p.L1078F 2 0.022452190258501 5.477 1 1 235980649 235980649 G A ENST00000264187 +9170.0 NID1 p.E1060Q 3 0.0577390147838148 0 1 1 235981660 235981660 C G ENST00000264187 +9170.0 NID1 p.T1061I 3 0.0563739391033994 4.25 1 1 235981656 235981656 G A ENST00000264187 +9170.0 NID1 p.R1044Q 3 0.00900090198049987 7.592 1 1 235981707 235981707 C T ENST00000264187 +9171.0 NIP7 p.D32H 2 1.05024068692145 0 2 16 69340043 69340043 G C ENST00000254940 +9171.0 NIP7 p.P31R 2 0.100481373842894 4.315 1 16 69340041 69340041 C G ENST00000254940 +9172.0 NIP7 p.P158S 2 1.08122119140347 0 2 16 69341581 69341581 C T ENST00000254940 +9172.0 NIP7 p.D157H 2 0.16244238280693 3.622 1 16 69341578 69341578 G C ENST00000254940 +9173.0 NISCH p.V37A 4 0.0324566896001604 0 1 3 52457859 52457859 T C ENST00000345716 +9173.0 NISCH p.A19V 4 0.0307168810283599 5.601 1 3 52455697 52455697 C T ENST00000345716 +9173.0 NISCH p.I35M 4 0.0243275687699504 6.402 1 3 52457854 52457854 C G ENST00000345716 +9173.0 NISCH p.L92M 4 0.00246580545696057 15.097 1 3 52458758 52458758 C A ENST00000345716 +9174.0 NISCH p.N80K 2 0.00257895086135742 0 1 3 52458724 52458724 C G ENST00000345716 +9174.0 NISCH p.R82T 2 0.00257895086135742 8.599 1 3 52458729 52458729 G C ENST00000345716 +9175.0 NKTR p.E18K 2 0.00100332171814352 0 1 3 42601058 42601058 G A ENST00000232978 +9175.0 NKTR p.D167H 2 0.00100332171814352 9.961 1 3 42631265 42631265 G C ENST00000232978 +9176.0 NKX2-5 p.R190H 2 0.00108356393756626 0 1 5 173232975 173232975 C T ENST00000329198 +9176.0 NKX2-5 p.K183Q 2 0.00108356393756626 9.85 1 5 173232997 173232997 T G ENST00000329198 +9177.0 NKX3-1 p.Y177C 2 1.00571908474979 0 2 8 23681396 23681396 T C ENST00000380871 +9177.0 NKX3-1 p.R181Q 2 0.0114381694995752 7.45 1 8 23681384 23681384 C T ENST00000380871 +9178.0 NKX3-1 p.H133P 2 0.0196000344456405 0 1 8 23681528 23681528 T G ENST00000380871 +9178.0 NKX3-1 p.T134I 2 0.0196000344456405 5.673 1 8 23681525 23681525 G A ENST00000380871 +9179.0 NLGN4X p.G498A 84 1.11885383855323 0 1 X 5903185 5903185 C G ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.G498D 84 1.11885383855323 0 1 X 5903185 5903185 C T ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.M524I 84 0.0576110863670111 6.82266666666667 1 X 5903106 5903106 C T ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.S520R 84 0.102139842429867 5.682 1 X 5903118 5903118 G T ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.D516N 84 1.01775726268549 9.51633333333333 2 X 5903132 5903132 C T ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.M501I 84 1.08859044316194 4.807 2 X 5903175 5903175 C T ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.P494H 84 0.0509600007862846 6.25866666666667 1 X 5903197 5903197 G T ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.E492K 84 0.0390511087867042 12.5186666666667 1 X 5903204 5903204 C T ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.H475Q 84 0.0364526971602244 16.2276666666667 1 X 5903253 5903253 G C ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.S253P 84 0.0941386169522284 19.736 1 X 5909108 5909108 A G ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.G194R 84 0.00681973574822751 14.0906666666667 1 X 6029325 6029325 C T ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.G187S 84 0.0105756818593783 8.42366666666667 1 X 6029346 6029346 C T ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.G182V 84 1.00304725104112 18.2256666666667 2 X 6029360 6029360 C A ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.G68V 84 0.0519798899604109 19.3496666666667 1 X 6151264 6151264 C A ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.L62F 84 1.07033477063174 13.847 1 X 6151281 6151281 T A ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.L62I 84 1.07033477063174 13.847 1 X 6151283 6151283 A T ENST00000381095 +9179.0 NLGN4X p.P61T 84 0.0945030113221597 18.3776666666667 1 X 6151286 6151286 G T ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.V371F 68 1.10898131755899 0 1 X 5903567 5903567 C A ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.V371I 68 1.10898131755899 0 1 X 5903567 5903567 C T ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.Q567H 68 0.0550418229634799 17.491 1 X 5893567 5893567 C A ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.P564S 68 1.03825403965626 18.5213333333333 1 X 5893578 5893578 G A ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.P564T 68 1.03825403965626 18.5213333333333 1 X 5893578 5893578 G T ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.H489N 68 0.0563381161957108 9.34833333333333 1 X 5903213 5903213 G T ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.S487L 68 0.0171229015309039 9.11733333333333 1 X 5903218 5903218 G A ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.V454M 68 0.078553276087163 9.425 1 X 5903318 5903318 C T ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.A453D 68 0.106780907524062 7.22866666666667 1 X 5903320 5903320 G T ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.V441L 68 1.01066548921159 15.0826666666667 2 X 5903357 5903357 C A ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.E375K 68 0.0844457513657194 6.60433333333333 1 X 5903555 5903555 C T ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.G370C 68 0.18972574283759 3.68466666666667 1 X 5903570 5903570 C A ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.G281C 68 1.03555613407918 7.74733333333333 1 X 5903837 5903837 C A ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.G281S 68 1.03555613407918 7.74733333333333 1 X 5903837 5903837 C T ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.G252C 68 0.0109002476004181 13.3333333333333 1 X 5909111 5909111 C A ENST00000381095 +9179.1 NLGN4X p.G175R 68 0.0159944766768904 17.7988333333333 1 X 6029382 6029382 C T ENST00000381095 +9179.2 NLGN4X p.D347E 55 1.09474447319695 0 1 X 5903637 5903637 G T ENST00000381095 +9179.2 NLGN4X p.P353S 55 0.0892899972045895 17.5686666666667 1 X 5903621 5903621 G A ENST00000381095 +9179.2 NLGN4X p.D352N 55 0.126876776614235 15.641 1 X 5903624 5903624 C T ENST00000381095 +9179.2 NLGN4X p.D351E 55 0.0737492463963718 11.333 1 X 5903625 5903625 G T ENST00000381095 +9179.2 NLGN4X p.D347G 55 1.09474447319695 0 1 X 5903638 5903638 T C ENST00000381095 +9179.2 NLGN4X p.G346C 55 0.195877576019606 4.169 1 X 5903642 5903642 C A ENST00000381095 +9179.2 NLGN4X p.D345N 55 0.130816412296091 5.23166666666667 1 X 5903645 5903645 C T ENST00000381095 +9179.2 NLGN4X p.F273L 55 0.0203111399093657 17.603 1 X 5903859 5903859 G C ENST00000381095 +9179.2 NLGN4X p.H267R 55 0.0528492440673159 6.98 1 X 5909065 5909065 T C ENST00000381095 +9179.2 NLGN4X p.S266Y 55 0.0462327340186473 7.89533333333333 1 X 5909068 5909068 G T ENST00000381095 +9179.3 NLGN4X p.D244V 45 1.07769991246806 0 1 X 5909134 5909134 T A ENST00000381095 +9179.3 NLGN4X p.V248L 45 0.0156995684021193 7.15733333333333 1 X 5909123 5909123 C A ENST00000381095 +9179.3 NLGN4X p.D244Y 45 1.07769991246806 0 1 X 5909135 5909135 C A ENST00000381095 +9179.3 NLGN4X p.G243R 45 0.134397598278862 4.528 1 X 5909138 5909138 C T ENST00000381095 +9179.3 NLGN4X p.K165T 45 0.10113245992219 5.19233333333333 1 X 6029411 6029411 T G ENST00000381095 +9179.4 NLGN4X p.T297I 40 1.04168665245633 0 1 X 5903788 5903788 G A ENST00000381095 +9179.4 NLGN4X p.G341W 40 1.00511527158025 14.1503333333333 1 X 5903657 5903657 C A ENST00000381095 +9179.4 NLGN4X p.G341R 40 1.00511527158025 14.1503333333333 1 X 5903657 5903657 C G ENST00000381095 +9179.4 NLGN4X p.P333Q 40 0.0178563785891812 16.697 1 X 5903680 5903680 G T ENST00000381095 +9179.4 NLGN4X p.G305C 40 0.0614324527898989 15.0565 1 X 5903765 5903765 C A ENST00000381095 +9179.4 NLGN4X p.V304I 40 0.0662028418124495 15.288 1 X 5903768 5903768 C T ENST00000381095 +9179.4 NLGN4X p.R298L 40 0.0522347657039853 5.46 1 X 5903785 5903785 C A ENST00000381095 +9179.4 NLGN4X p.T297S 40 1.04168665245633 0 1 X 5903789 5903789 T A ENST00000381095 +9179.4 NLGN4X p.K295T 40 0.0557332837727194 7.29933333333333 1 X 5903794 5903794 T G ENST00000381095 +9179.4 NLGN4X p.P293Q 40 0.0688962303817412 6.45633333333333 1 X 5903800 5903800 G T ENST00000381095 +9179.4 NLGN4X p.Q292H 40 0.0569917860198039 9.885 1 X 5903802 5903802 C A ENST00000381095 +9179.5 NLGN4X p.P77H 30 1.03095987814467 0 1 X 6151237 6151237 G T ENST00000381095 +9179.5 NLGN4X p.A230E 30 0.0197471122603639 9.83833333333333 1 X 5909176 5909176 G T ENST00000381095 +9179.5 NLGN4X p.Q227H 30 0.0129339498860353 16.3663333333333 1 X 5909184 5909184 C A ENST00000381095 +9179.5 NLGN4X p.L149V 30 0.0297222429592776 6.45766666666667 1 X 6151022 6151022 A C ENST00000381095 +9179.5 NLGN4X p.W97C 30 0.051234874213087 8.50766666666667 1 X 6151176 6151176 C A ENST00000381095 +9179.5 NLGN4X p.S96P 30 0.0539676703611848 9.7775 1 X 6151181 6151181 A G ENST00000381095 +9179.5 NLGN4X p.P94L 30 0.0582552545247801 6.439 1 X 6151186 6151186 G A ENST00000381095 +9179.5 NLGN4X p.S80T 30 0.0314422827513644 8.34966666666667 1 X 6151229 6151229 A T ENST00000381095 +9179.5 NLGN4X p.P77S 30 1.03095987814467 0 1 X 6151238 6151238 G A ENST00000381095 +9179.6 NLGN4X p.R436W 21 1.00862905921599 0 2 X 5903372 5903372 G A ENST00000381095 +9179.6 NLGN4X p.R437L 21 0.0127147153661348 7.299 1 X 5903368 5903368 C A ENST00000381095 +9179.6 NLGN4X p.D429G 21 0.00750470738706351 8.78166666666667 1 X 5903392 5903392 T C ENST00000381095 +9179.6 NLGN4X p.W427C 21 0.0248187478195467 17.2206666666667 1 X 5903397 5903397 C A ENST00000381095 +9179.7 NLGN4X p.E479K 17 0.0460584676572506 0 1 X 5903243 5903243 C T ENST00000381095 +9179.7 NLGN4X p.S478R 17 0.0447680757373027 4.48333333333333 1 X 5903244 5903244 G T ENST00000381095 +9179.7 NLGN4X p.T134S 17 0.0065894367581617 17.177 1 X 6151066 6151066 G C ENST00000381095 +9179.7 NLGN4X p.A130T 17 0.0160609557727958 9.553 1 X 6151079 6151079 C T ENST00000381095 +9179.7 NLGN4X p.F128L 17 0.0143664892414244 16.2603333333333 1 X 6151083 6151083 A C ENST00000381095 +9179.8 NLGN4X p.Q112E 12 0.0417254703219502 0 1 X 6151133 6151133 G C ENST00000381095 +9179.8 NLGN4X p.Q329K 12 0.000998484226681887 16.5916666666667 1 X 5903693 5903693 G T ENST00000381095 +9179.8 NLGN4X p.R204H 12 0.00249219758729716 13.6893333333333 1 X 6029294 6029294 C T ENST00000381095 +9179.8 NLGN4X p.L120M 12 0.00396844687095983 15.1511666666667 1 X 6151109 6151109 G T ENST00000381095 +9179.8 NLGN4X p.L114Q 12 0.0142614463710693 6.60466666666667 1 X 6151126 6151126 A T ENST00000381095 +9179.8 NLGN4X p.P111L 12 0.0340756560113435 4.996 1 X 6151135 6151135 G A ENST00000381095 +9179.9 NLGN4X p.G464S 6 0.0324554825505101 0 1 X 5903288 5903288 C T ENST00000381095 +9179.9 NLGN4X p.A461V 6 0.0263097706889815 5.25733333333333 1 X 5903296 5903296 G A ENST00000381095 +9179.9 NLGN4X p.N364K 6 0.0102821490378147 7.3135 1 X 5903586 5903586 G T ENST00000381095 +9179.9 NLGN4X p.G360D 6 0.00385588277640991 15.3415 1 X 5903599 5903599 C T ENST00000381095 +9180.0 NLGN4X p.R417L 2 0.0127915360933458 0 1 X 5903428 5903428 C A ENST00000381095 +9180.0 NLGN4X p.V399M 2 0.0127915360933458 6.28866666666667 1 X 5903483 5903483 C T ENST00000381095 +9181.0 NLGN4X p.G57C 3 1.00229267496071 0 1 X 6151298 6151298 C A ENST00000381095 +9181.0 NLGN4X p.G57S 3 1.00229267496071 0 1 X 6151298 6151298 C T ENST00000381095 +9181.0 NLGN4X p.Q105K 3 0.00201839744744222 9.9535 1 X 6151154 6151154 G T ENST00000381095 +9181.0 NLGN4X p.R3W 3 0.00256954268307747 9.605 1 X 6151460 6151460 G A ENST00000381095 +9182.0 NLRP10 p.G77D 11 1.11112999809867 0 2 11 7963266 7963266 C T ENST00000328600 +9182.0 NLRP10 p.E85K 11 0.0101418837855356 13.689 1 11 7963243 7963243 C T ENST00000328600 +9182.0 NLRP10 p.L83M 11 0.0116070035764269 13.447 1 11 7963249 7963249 G T ENST00000328600 +9182.0 NLRP10 p.M81R 11 0.120985108362739 6.583 1 11 7963254 7963254 A C ENST00000328600 +9182.0 NLRP10 p.V74F 11 0.0761291308532511 5.274 1 11 7963276 7963276 C A ENST00000328600 +9182.0 NLRP10 p.G66R 11 0.04111468947404 10.988 1 11 7963300 7963300 C T ENST00000328600 +9182.0 NLRP10 p.S63L 11 0.0229684031346747 16.703 1 11 7963308 7963308 G A ENST00000328600 +9182.0 NLRP10 p.T36I 11 1.10407894513996 5.307 2 11 7963389 7963389 G A ENST00000328600 +9182.0 NLRP10 p.R33L 11 0.0817617735335036 5.401 1 11 7963398 7963398 C A ENST00000328600 +9182.1 NLRP10 p.S18I 2 0.00627138584934339 0 1 11 7963443 7963443 C A ENST00000328600 +9182.1 NLRP10 p.E22K 2 0.00627138584934339 7.317 1 11 7963432 7963432 C T ENST00000328600 +9183.0 NLRP12 p.R91S 3 0.0531776540718033 0 1 19 53823902 53823902 T A ENST00000324134 +9183.0 NLRP12 p.E92Q 3 0.0527441374551988 4.878 1 19 53823901 53823901 C G ENST00000324134 +9183.0 NLRP12 p.R88T 3 0.0379066389225768 5.705 1 19 53823912 53823912 C G ENST00000324134 +9184.0 NLRP12 p.L30V 2 0.0291168884157742 0 1 19 53824087 53824087 A C ENST00000324134 +9184.0 NLRP12 p.G33W 2 0.0291168884157742 5.102 1 19 53824078 53824078 C A ENST00000324134 +9185.0 NLRP14 p.P11S 11 1.04592126046881 0 2 11 7038617 7038617 C T ENST00000299481 +9185.0 NLRP14 p.F13L 11 1.04191602929984 6.676 1 11 7038623 7038623 T C ENST00000299481 +9185.0 NLRP14 p.F13C 11 1.04191602929984 6.676 1 11 7038624 7038624 T G ENST00000299481 +9185.0 NLRP14 p.G14W 11 0.0682993952110772 6.12533333333333 1 11 7038626 7038626 G T ENST00000299481 +9185.0 NLRP14 p.P67T 11 0.0117332300904743 9.32566666666666 1 11 7038785 7038785 C A ENST00000299481 +9185.0 NLRP14 p.A71T 11 0.0517171520391749 6.73633333333333 1 11 7038797 7038797 G A ENST00000299481 +9185.0 NLRP14 p.S73G 11 0.0263514375485608 9.885 1 11 7038803 7038803 A G ENST00000299481 +9185.0 NLRP14 p.I78L 11 0.00961021605190874 16.6818333333333 1 11 7038818 7038818 A C ENST00000299481 +9185.0 NLRP14 p.G80C 11 1.00721362363623 16.464 1 11 7038824 7038824 G T ENST00000299481 +9185.0 NLRP14 p.G80V 11 1.00721362363623 16.464 1 11 7038825 7038825 G T ENST00000299481 +9185.0 NLRP14 p.D86N 11 0.00566722210118332 16.5715 1 11 7038842 7038842 G A ENST00000299481 +9186.0 NLRP14 p.D57Y 5 0.00805354594468504 0 1 11 7038755 7038755 G T ENST00000299481 +9186.0 NLRP14 p.T45K 5 0.00516411636740054 16.1036666666667 1 11 7038720 7038720 C A ENST00000299481 +9186.0 NLRP14 p.E49K 5 0.0076012194916691 7.899 1 11 7038731 7038731 G A ENST00000299481 +9186.0 NLRP14 p.R55W 5 0.00386598567929963 8.021 1 11 7038749 7038749 C T ENST00000299481 +9187.0 NLRP1 p.M967I 3 1.04004256362218 0 1 17 5536910 5536910 C A ENST00000572272 +9187.0 NLRP1 p.M967I 3 1.04004256362218 0 1 17 5536910 5536910 C T ENST00000572272 +9187.0 NLRP1 p.E970Q 3 0.0768500053657783 4.703 1 17 5536903 5536903 C G ENST00000572272 +9187.0 NLRP1 p.V937I 3 0.0033617600544243 9.244 1 17 5539476 5539476 C T ENST00000572272 +9188.0 NLRP3 p.P42S 12 3.01931025125724 0 1 1 247418918 247418918 C T ENST00000336119 +9188.0 NLRP3 p.M27I 12 0.00138581537481206 19.09 1 1 247418875 247418875 G T ENST00000336119 +9188.0 NLRP3 p.P42Q 12 3.01931025125724 0 2 1 247418919 247418919 C A ENST00000336119 +9188.0 NLRP3 p.P42L 12 3.01931025125724 0 1 1 247418919 247418919 C T ENST00000336119 +9188.0 NLRP3 p.G44C 12 0.0960262402110266 5.798 1 1 247418924 247418924 G T ENST00000336119 +9188.0 NLRP3 p.E47G 12 0.0322773820233394 9.551 1 1 247418934 247418934 A G ENST00000336119 +9188.0 NLRP3 p.D50E 12 0.0486255358147021 18.963 1 1 247418944 247418944 C A ENST00000336119 +9188.1 NLRP3 p.V52A 6 1.00920684583858 0 2 1 247418949 247418949 T C ENST00000336119 +9188.1 NLRP3 p.T6N 6 0.0190244662856309 13.403 1 1 247418811 247418811 C A ENST00000336119 +9188.1 NLRP3 p.R7C 6 0.0326179844577617 7.29 1 1 247418813 247418813 C T ENST00000336119 +9188.1 NLRP3 p.E15Q 6 1.00269909791493 9.538 1 1 247418837 247418837 G C ENST00000336119 +9188.1 NLRP3 p.E15G 6 1.00269909791493 9.538 1 1 247418838 247418838 A G ENST00000336119 +9188.1 NLRP3 p.I59M 6 0.009833685263547 14.83 1 1 247418971 247418971 C G ENST00000336119 +919.0 AOC1 p.V751L 3 0.0115118320122121 0 1 7 150861204 150861204 G T ENST00000493429 +919.0 AOC1 p.D408N 3 0.00254786948734 8.6294 1 7 150857692 150857692 G A ENST00000493429 +919.0 AOC1 p.H411Y 3 0.00900934830873113 6.798 1 7 150857701 150857701 C T ENST00000493429 +9190.0 NLRP3 p.V72L 8 0.0521652255037723 0 1 1 247419008 247419008 G T ENST00000336119 +9190.0 NLRP3 p.P33L 8 0.00557857108774192 14.138 1 1 247418892 247418892 C T ENST00000336119 +9190.0 NLRP3 p.A71S 8 0.0418036933527618 4.729 1 1 247419005 247419005 G T ENST00000336119 +9190.0 NLRP3 p.W73R 8 0.0195390856744443 6.632 1 1 247419011 247419011 T A ENST00000336119 +9190.0 NLRP3 p.R81T 8 0.0120961225551855 9.15 1 1 247419036 247419036 G C ENST00000336119 +9190.0 NLRP3 p.E85K 8 0.0149878979892537 8.613 1 1 247419047 247419047 G A ENST00000336119 +9190.0 NLRP3 p.D90Y 8 0.00328404207592 17.523 1 1 247419062 247419062 G T ENST00000336119 +9191.0 NLRP4 p.A50T 3 0.0366928259367975 0 1 19 55852228 55852228 G A ENST00000301295 +9191.0 NLRP4 p.T45S 3 0.00196445411742731 9.041 1 19 55852214 55852214 C G ENST00000301295 +9191.0 NLRP4 p.E54K 3 0.0348604793199227 4.845 1 19 55852240 55852240 G A ENST00000301295 +9192.0 NLRP4 p.D80N 2 1.02334083526738 0 2 19 55852318 55852318 G A ENST00000301295 +9192.0 NLRP4 p.M79I 2 0.0466816705347607 5.421 1 19 55852317 55852317 G A ENST00000301295 +9193.0 NLRP4 p.C85F 2 0.00110021409032937 0 1 19 55852334 55852334 G T ENST00000301295 +9193.0 NLRP4 p.E91Q 2 0.00110021409032937 9.828 1 19 55852351 55852351 G C ENST00000301295 +9194.0 NLRP7 p.T61S 6 0.0289224167372569 0 1 19 54941530 54941530 G C ENST00000588756 +9194.0 NLRP7 p.V59I 6 0.0258935150953426 6.348 1 19 54941537 54941537 C T ENST00000588756 +9194.0 NLRP7 p.V46M 6 0.0166866432745613 5.923 1 19 54941576 54941576 C T ENST00000588756 +9194.0 NLRP7 p.E19D 6 0.00234151906864598 15.12 1 19 54941655 54941655 C A ENST00000588756 +9194.0 NLRP7 p.Q11E 6 0.0183608983147261 12.848 1 19 54941681 54941681 G C ENST00000588756 +9194.0 NLRP7 p.W8R 6 0.00722936697436059 19.976 1 19 54941690 54941690 A T ENST00000588756 +9195.0 NLRX1 p.N731K 5 0.0516229554379573 0 1 11 119180214 119180214 C G ENST00000409109 +9195.0 NLRX1 p.E729K 5 0.0199547720378833 6.083 1 11 119180206 119180206 G A ENST00000409109 +9195.0 NLRX1 p.G756R 5 0.0445019584218896 4.765 1 11 119180287 119180287 G C ENST00000409109 +9195.0 NLRX1 p.S787C 5 0.00424188300476886 13.392 1 11 119182099 119182099 C G ENST00000409109 +9196.0 NLRX1 p.L870F 2 0.00204596899824179 0 1 11 119183119 119183119 C T ENST00000409109 +9196.0 NLRX1 p.G848S 2 0.00204596899824179 8.933 1 11 119182281 119182281 G A ENST00000409109 +9197.0 NLRX1 p.R931Q 2 0.0113906982720045 0 1 11 119183303 119183303 G A ENST00000409109 +9197.0 NLRX1 p.R928Q 2 0.0113906982720045 6.456 1 11 119183294 119183294 G A ENST00000409109 +9198.0 NME1 p.V148M 2 0.014130927774392 0 1 17 51161753 51161753 G A ENST00000336097 +9198.0 NME1 p.E152Q 2 0.014130927774392 6.145 1 17 51161765 51161765 G C ENST00000336097 +9199.0 NME3 p.R122L 3 1.01439633176788 0 1 16 1770908 1770908 C A ENST00000219302 +9199.0 NME3 p.R122H 3 1.01439633176788 0 1 16 1770908 1770908 C T ENST00000219302 +9199.0 NME3 p.G123R 3 0.0460212520070685 6.36 1 16 1770906 1770906 C T ENST00000219302 +9199.0 NME3 p.P117S 3 0.0261161293140549 8.814 1 16 1770924 1770924 G A ENST00000219302 +92.0 ABL2 p.E455Q 13 1.06114223744456 0 2 1 179117377 179117377 C G ENST00000502732 +92.0 ABL2 p.D528N 13 0.00269064203427501 17.8025 1 1 179112378 179112378 C T ENST00000502732 +92.0 ABL2 p.E499K 13 0.00306755426294613 12.5865 1 1 179114944 179114944 C T ENST00000502732 +92.0 ABL2 p.K465T 13 0.0216490184915394 9.2375 1 1 179117346 179117346 T G ENST00000502732 +92.0 ABL2 p.P454L 13 0.121427665112862 4.076 1 1 179117379 179117379 G A ENST00000502732 +92.0 ABL2 p.A443T 13 0.00581419540839969 16.6865 1 1 179117413 179117413 C T ENST00000502732 +92.0 ABL2 p.M364I 13 0.0132923098794136 15.9045 1 1 179118718 179118718 C T ENST00000502732 +92.1 ABL2 p.Q298L 6 0.122885391845749 0 1 1 179121662 179121662 T A ENST00000502732 +92.1 ABL2 p.A315T 6 0.0685307051401159 13.8515 1 1 179121612 179121612 C T ENST00000502732 +92.1 ABL2 p.V314G 6 0.0675027190453748 17.742 1 1 179121614 179121614 A C ENST00000502732 +92.1 ABL2 p.G300R 6 0.0742085008763025 6.806 1 1 179121657 179121657 C T ENST00000502732 +92.1 ABL2 p.Y299C 6 0.104309115165401 3.8845 1 1 179121659 179121659 T C ENST00000502732 +92.1 ABL2 p.G297S 6 0.108321223368899 4.437 1 1 179121666 179121666 C T ENST00000502732 +920.0 AOC1 p.S560F 4 1.03200592208961 0 1 7 150858871 150858871 C T ENST00000493429 +920.0 AOC1 p.S560T 4 1.03200592208961 0 1 7 150858870 150858870 T A ENST00000493429 +920.0 AOC1 p.N657I 4 0.00751421869301155 8.6374 1 7 150860614 150860614 A T ENST00000493429 +920.0 AOC1 p.I660T 4 0.0614812116931547 5.0834 1 7 150860623 150860623 T C ENST00000493429 +9200.0 NME4 p.D128N 2 0.00274686171858031 0 1 16 399681 399681 G A ENST00000219479 +9200.0 NME4 p.G125E 2 0.00274686171858031 8.508 1 16 399673 399673 G A ENST00000219479 +9201.0 NMNAT1 p.K32T 5 0.020287275844073 0 1 1 9972168 9972168 A C ENST00000377205 +9201.0 NMNAT1 p.V10L 5 0.00145567297608152 15.8255 1 1 9972101 9972101 G C ENST00000377205 +9201.0 NMNAT1 p.M35I 5 0.00835346152028388 6.92066666666667 1 1 9972178 9972178 G C ENST00000377205 +9201.0 NMNAT1 p.T74S 5 0.00182155655261332 15.5015 1 1 9975697 9975697 C G ENST00000377205 +9201.0 NMNAT1 p.W79C 5 0.015326334516416 6.3815 1 1 9975713 9975713 G T ENST00000377205 +9202.0 NMNAT1 p.I68V 2 0.000988823054053216 0 1 1 9975678 9975678 A G ENST00000377205 +9202.0 NMNAT1 p.P62L 2 0.000988823054053216 9.982 1 1 9975661 9975661 C T ENST00000377205 +9203.0 NMNAT1 p.E91D 2 0.00943998315148393 0 1 1 9975749 9975749 G T ENST00000377205 +9203.0 NMNAT1 p.W92R 2 0.00943998315148393 6.727 1 1 9975750 9975750 T A ENST00000377205 +9204.0 NMNAT1 p.G156V 4 0.00381952306713882 0 1 1 9982328 9982328 G T ENST00000377205 +9204.0 NMNAT1 p.S162F 4 0.0012639777751321 9.6315 1 1 9982346 9982346 C T ENST00000377205 +9204.0 NMNAT1 p.R188W 4 0.00109483549807495 9.839 1 1 9982423 9982423 C T ENST00000377205 +9204.0 NMNAT1 p.V212M 4 0.00147036506632253 9.413 1 1 9982495 9982495 G A ENST00000377205 +9205.0 NMRAL1 p.T284R 2 0.0625541755898779 0 1 16 4461829 4461829 G C ENST00000574733 +9205.0 NMRAL1 p.Q287R 2 0.0625541755898779 3.99875 1 16 4461820 4461820 T C ENST00000574733 +9206.0 NMRAL1 p.R262C 5 0.0140072153346651 0 1 16 4461896 4461896 G A ENST00000574733 +9206.0 NMRAL1 p.F261L 5 0.0129160492692195 6.719 1 16 4461897 4461897 G T ENST00000574733 +9206.0 NMRAL1 p.L249P 5 0.00231090267399708 17.37375 1 16 4461934 4461934 A G ENST00000574733 +9206.0 NMRAL1 p.E244A 5 0.00950986757137219 7.80025 1 16 4461949 4461949 T G ENST00000574733 +9206.0 NMRAL1 p.M241I 5 0.0060488068180789 15.438 1 16 4461957 4461957 C T ENST00000574733 +9207.0 NMRAL1 p.Q16H 2 0.00852254483863421 0 1 16 4469458 4469458 C A ENST00000574733 +9207.0 NMRAL1 p.G11E 2 0.00852254483863421 6.8745 1 16 4474101 4474101 C T ENST00000574733 +9208.0 NMRK1 p.D184H 2 0.0010612645141856 0 1 9 75066787 75066787 C G ENST00000361092 +9208.0 NMRK1 p.L179S 2 0.0010612645141856 9.88 1 9 75066801 75066801 A G ENST00000361092 +9209.0 NMRK1 p.E42Q 3 0.00347722932551648 0 1 9 75077204 75077204 C G ENST00000361092 +9209.0 NMRK1 p.E46Q 3 0.0026539832617538 9.419 1 9 75077192 75077192 C G ENST00000361092 +9209.0 NMRK1 p.K40R 3 0.00320956071546873 8.954 1 9 75077491 75077491 T C ENST00000361092 +921.0 AOC3 p.R78Q 10 1.01040056488691 0 2 17 42851576 42851576 G A ENST00000308423 +921.0 AOC3 p.V71A 10 0.0169671214779379 17.209 1 17 42851555 42851555 T C ENST00000308423 +921.0 AOC3 p.G80V 10 0.0091644421904718 7.98522222222222 1 17 42851582 42851582 G T ENST00000308423 +921.0 AOC3 p.R132K 10 0.0058236580999841 17.6402222222222 1 17 42851738 42851738 G A ENST00000308423 +921.0 AOC3 p.V142L 10 0.0144366599717444 13.547 1 17 42851767 42851767 G C ENST00000308423 +921.0 AOC3 p.M152I 10 0.0269353438200669 7.297 1 17 42851799 42851799 G T ENST00000308423 +921.1 AOC3 p.R90W 4 1 0 1 17 42851611 42851611 C T ENST00000308423 +921.1 AOC3 p.R90Q 4 1 0 1 17 42851612 42851612 G A ENST00000308423 +921.2 AOC3 p.T69M 2 0.00204880728041981 0 1 17 42851549 42851549 C T ENST00000308423 +921.2 AOC3 p.R426C 2 0.00204880728041981 8.931 1 17 42852619 42852619 C T ENST00000308423 +9210.0 NMT1 p.R270L 3 0.00615260447241757 0 1 17 45098477 45098477 G T ENST00000592782 +9210.0 NMT1 p.P149L 3 0.00401401323363778 7.96383333333333 1 17 45093745 45093745 C T ENST00000592782 +9210.0 NMT1 p.H272Y 3 0.00215579201663113 8.86333333333333 1 17 45098482 45098482 C T ENST00000592782 +9211.0 NMT1 p.E178Q 6 1.00518824904455 0 2 17 45096221 45096221 G C ENST00000592782 +9211.0 NMT1 p.T412I 6 0.0168897791381176 7.6 1 17 45103779 45103779 C T ENST00000592782 +9211.0 NMT1 p.F422L 6 0.00771652652097433 14.849 1 17 45103810 45103810 C G ENST00000592782 +9211.1 NMT1 p.G492A 3 0.0380055614353371 0 1 17 45105623 45105623 G C ENST00000592782 +9211.1 NMT1 p.H313Y 3 0.0017270147855628 9.229 1 17 45099457 45099457 C T ENST00000592782 +9211.1 NMT1 p.T363M 3 0.0363996617751496 4.78233333333333 1 17 45103045 45103045 C T ENST00000592782 +9213.0 NMT1 p.R339Q 2 0.00389273540167136 0 1 17 45102973 45102973 G A ENST00000592782 +9213.0 NMT1 p.D345H 2 0.00389273540167136 8.005 1 17 45102990 45102990 G C ENST00000592782 +9214.0 NMT1 p.D448H 3 0.0160324862785503 0 1 17 45104868 45104868 G C ENST00000592782 +9214.0 NMT1 p.G446R 3 0.0147989488802919 6.08016666666667 1 17 45104862 45104862 G A ENST00000592782 +9214.0 NMT1 p.F450L 3 0.00127054890342733 9.6415 1 17 45104874 45104874 T C ENST00000592782 +9215.0 NMT2 p.N426S 6 0.0306520020860749 0 1 10 15112857 15112857 T C ENST00000378165 +9215.0 NMT2 p.F469L 6 0.0213629735622842 16.146 1 10 15109771 15109771 A T ENST00000378165 +9215.0 NMT2 p.F452L 6 0.0114306233700168 14.872 1 10 15109822 15109822 G C ENST00000378165 +9215.0 NMT2 p.M437I 6 0.0211021884473432 6.906 1 10 15112823 15112823 C G ENST00000378165 +9215.0 NMT2 p.L400P 6 0.0293964327298756 5.489 1 10 15112935 15112935 A G ENST00000378165 +9216.0 NMT2 p.L457F 2 0.00371608701692109 0 1 10 15109807 15109807 C G ENST00000378165 +9216.0 NMT2 p.K461N 2 0.00371608701692109 8.072 1 10 15109795 15109795 C G ENST00000378165 +9217.0 NMT2 p.E371K 2 0.00159193814922388 0 1 10 15119402 15119402 C T ENST00000378165 +9217.0 NMT2 p.I348M 2 0.00159193814922388 9.295 1 10 15119469 15119469 G C ENST00000378165 +9218.0 NMT2 p.K336N 2 0.01597544579078 0 1 10 15119505 15119505 C G ENST00000378165 +9218.0 NMT2 p.V334D 2 0.01597544579078 5.968 1 10 15119512 15119512 A T ENST00000378165 +9219.0 NMT2 p.R148C 3 1.00188130396191 0 2 10 15133313 15133313 G A ENST00000378165 +9219.0 NMT2 p.R272K 3 0.0331981105510156 14.019 1 10 15130217 15130217 C T ENST00000378165 +9219.0 NMT2 p.E268Q 3 0.0367197720524918 9.101 1 10 15130230 15130230 C G ENST00000378165 +922.0 AOC3 p.P215L 3 1.00939429100702 0 1 17 42851987 42851987 C T ENST00000308423 +922.0 AOC3 p.P215S 3 1.00939429100702 0 1 17 42851986 42851986 C T ENST00000308423 +922.0 AOC3 p.T381M 3 0.018788582014034 6.734 1 17 42852485 42852485 C T ENST00000308423 +9220.0 NMT2 p.F121L 3 0.0551224033533378 0 1 10 15135302 15135302 A T ENST00000378165 +9220.0 NMT2 p.R260W 3 0.00559789743091249 7.551 1 10 15130254 15130254 G A ENST00000378165 +9220.0 NMT2 p.W122R 3 0.0500555061132725 4.328 1 10 15135301 15135301 A T ENST00000378165 +9221.0 NMT2 p.R217T 2 0.0128775325773944 0 1 10 15132886 15132886 C G ENST00000378165 +9221.0 NMT2 p.K223Q 2 0.0128775325773944 6.279 1 10 15132869 15132869 T G ENST00000378165 +9222.0 NNMT p.G150E 8 1.06317811843044 0 1 11 114312131 114312131 G A ENST00000535401 +9222.0 NNMT p.R18W 8 0.00114679628898617 13.9645 1 11 114296608 114296608 C T ENST00000535401 +9222.0 NNMT p.D85G 8 0.0436408860732511 17.127 1 11 114298050 114298050 A G ENST00000535401 +9222.0 NNMT p.L91Q 8 0.0274887342917288 16.67 1 11 114298068 114298068 T A ENST00000535401 +9222.0 NNMT p.L139M 8 0.012816561557327 9.0675 1 11 114312097 114312097 C A ENST00000535401 +9222.0 NNMT p.Q147R 8 0.123606699038794 4.0295 1 11 114312122 114312122 A G ENST00000535401 +9222.0 NNMT p.G150R 8 1.06317811843044 0 1 11 114312130 114312130 G A ENST00000535401 +9223.0 NNMT p.S29C 2 0.00159193814922388 0 1 11 114296642 114296642 C G ENST00000535401 +9223.0 NNMT p.K26R 2 0.00159193814922388 9.295 1 11 114296633 114296633 A G ENST00000535401 +9225.0 NNMT p.P156L 8 0.0757754083818443 0 1 11 114312149 114312149 C T ENST00000535401 +9225.0 NNMT p.E80K 8 0.00360723743197466 12.8495 1 11 114298034 114298034 G A ENST00000535401 +9225.0 NNMT p.V122L 8 0.00844415882807429 11.847 1 11 114312046 114312046 G C ENST00000535401 +9225.0 NNMT p.P125T 8 0.00403246095210388 19.8075 1 11 114312055 114312055 C A ENST00000535401 +9225.0 NNMT p.P155L 8 0.0739661210603839 3.931 1 11 114312146 114312146 C T ENST00000535401 +9225.0 NNMT p.D158H 8 0.013158720885601 7.237 1 11 114312154 114312154 G C ENST00000535401 +9225.0 NNMT p.P189S 8 0.00836384845728353 8.3025 1 11 114312247 114312247 C T ENST00000535401 +9225.0 NNMT p.R258T 8 0.00399740294312134 16.7295 1 11 114312455 114312455 G C ENST00000535401 +9226.0 NNMT p.A198V 3 1.0081250305169 0 2 11 114312275 114312275 C T ENST00000535401 +9226.0 NNMT p.K200N 3 0.0646890565068843 7.689 1 11 114312282 114312282 G T ENST00000535401 +9226.0 NNMT p.E250K 3 0.0615552535138841 8.2525 1 11 114312430 114312430 G A ENST00000535401 +9227.0 NNT p.T1000A 2 0.0316204125320915 0 1 5 43702623 43702623 A G ENST00000264663 +9227.0 NNT p.S926N 2 0.0316204125320915 4.983 1 5 43675653 43675653 G A ENST00000264663 +9228.0 NNT p.G967C 5 0.180528029482486 0 1 5 43700141 43700141 G T ENST00000264663 +9228.0 NNT p.G932D 5 0.0387105905764839 5.698 1 5 43677725 43677725 G A ENST00000264663 +9228.0 NNT p.A966E 5 0.115841730473254 3.461 1 5 43700139 43700139 C A ENST00000264663 +9228.0 NNT p.R968L 5 0.0802045774210647 3.829 1 5 43700145 43700145 G T ENST00000264663 +9228.0 NNT p.L1030I 5 0.00109858164039255 13.448 1 5 43702713 43702713 C A ENST00000264663 +9229.0 NOD1 p.A52V 2 0.0218079806894089 0 1 7 30456767 30456767 G A ENST00000222823 +9229.0 NOD1 p.A55V 2 0.0218079806894089 5.519 1 7 30456758 30456758 G A ENST00000222823 +923.0 AOC3 p.T260I 2 0.0028683652190255 0 1 17 42852122 42852122 C T ENST00000308423 +923.0 AOC3 p.R258H 2 0.0028683652190255 8.44555555555555 1 17 42852116 42852116 G A ENST00000308423 +9230.0 NOG p.P56S 2 0.00161416077764494 0 1 17 56594389 56594389 C T ENST00000332822 +9230.0 NOG p.R204W 2 0.00161416077764494 9.275 1 17 56594833 56594833 C T ENST00000332822 +9231.0 NONO p.H106Y 16 2.01515309004997 0 3 X 71291940 71291940 C T ENST00000276079 +9231.0 NONO p.G110E 16 1.02376580931496 7.045 2 X 71291953 71291953 G A ENST00000276079 +9231.0 NONO p.R140L 16 0.0387198411331614 16.995 1 X 71294297 71294297 G T ENST00000276079 +9231.1 NONO p.R75C 13 1.07845048446837 0 2 X 71291847 71291847 C T ENST00000276079 +9231.1 NONO p.E89K 13 0.0251931086253502 19.02 1 X 71291889 71291889 G A ENST00000276079 +9231.1 NONO p.M90R 13 0.0292877726966882 13.251 1 X 71291893 71291893 T G ENST00000276079 +9231.1 NONO p.I114L 13 0.0465119480031252 6.671 1 X 71291964 71291964 A C ENST00000276079 +9231.1 NONO p.R115H 13 0.0771857639060104 5.047 1 X 71291968 71291968 G A ENST00000276079 +9231.1 NONO p.R142C 13 0.0133744409722526 12.929 1 X 71294302 71294302 C T ENST00000276079 +9231.1 NONO p.A144V 13 0.0825191357863092 4.712 1 X 71294309 71294309 C T ENST00000276079 +9231.1 NONO p.E234D 13 0.0113968167575357 19.886 1 X 71296616 71296616 G T ENST00000276079 +9231.2 NONO p.R184L 5 1.00349619183778 0 2 X 71294429 71294429 G T ENST00000276079 +9231.2 NONO p.N244K 5 0.00699242754759349 8.16 1 X 71296646 71296646 C A ENST00000276079 +9231.3 NONO p.D84N 3 0.0126738618058914 0 1 X 71291874 71291874 G A ENST00000276079 +9231.3 NONO p.R135C 3 0.0126738618058914 6.302 1 X 71294281 71294281 C T ENST00000276079 +9232.0 NONO p.E175Q 2 0.020760715845258 0 1 X 71294401 71294401 G C ENST00000276079 +9232.0 NONO p.E194Q 2 0.020760715845258 5.59 1 X 71294458 71294458 G C ENST00000276079 +9233.0 NONO p.F213L 7 0.029616753900525 0 1 X 71294515 71294515 T C ENST00000276079 +9233.0 NONO p.C208Y 7 0.0163376172191438 5.955 1 X 71294501 71294501 G A ENST00000276079 +9233.0 NONO p.R256I 7 0.0111531350023086 6.653 1 X 71296871 71296871 G T ENST00000276079 +9233.0 NONO p.S262F 7 0.00103120310231244 16.589 1 X 71296889 71296889 C T ENST00000276079 +9233.0 PSPC1 p.S277F 7 0.0281750818734256 17.724 1 13 19751408 19751408 G A ENST00000338910 +9233.0 PSPC1 p.A266S 7 0.00497536342193909 8.14 1 13 19751442 19751442 C A ENST00000338910 +9234.0 PSPC1 p.E286Q 4 0.0340526662919777 0 1 13 19751382 19751382 C G ENST00000338910 +9234.0 NONO p.R220H 4 0.00328532876383866 16.397 1 X 71296573 71296573 G A ENST00000276079 +9234.0 NONO p.R293H 4 0.00692144906851326 8.142 1 X 71296982 71296982 G A ENST00000276079 +9234.0 PSPC1 p.R290C 4 0.0306093220992949 5.035 1 13 19751370 19751370 G A ENST00000338910 +9235.0 NOS1 p.R419C 4 2.06560582507892 0 2 12 117286139 117286139 G A ENST00000338101 +9235.0 NOS1 p.D680N 4 0.135556421433256 4.79058333333333 1 12 117265414 117265414 C T ENST00000338101 +9235.0 NOS1 p.R419H 4 2.06560582507892 0 1 12 117286138 117286138 C T ENST00000338101 +9235.0 NOS1 p.S418L 4 0.115582536431572 5.08441666666667 1 12 117286141 117286141 G A ENST00000338101 +9236.0 NOS1 p.R672P 13 2.00671138186238 0 1 12 117265437 117265437 C G ENST00000338101 +9236.0 NOS1 p.R672H 13 2.00671138186238 0 2 12 117265437 117265437 C T ENST00000338101 +9236.0 NOS1 p.G675E 13 0.0416295403157131 8.24491666666667 1 12 117265428 117265428 C T ENST00000338101 +9236.0 NOS1 p.R674W 13 0.0447855301551224 9.84 1 12 117265432 117265432 G A ENST00000338101 +9236.0 NOS1 p.M667I 13 0.00812531823634998 8.76966666666667 1 12 117265451 117265451 C T ENST00000338101 +9236.0 NOS1 p.R415W 13 0.0211546324766261 15.8216666666667 1 12 117286151 117286151 G A ENST00000338101 +9236.0 NOS1 p.H322Y 13 0.00961327442948456 16.4948333333333 1 12 117290315 117290315 G A ENST00000338101 +9236.0 NOS1 p.F305L 13 0.0448749421959999 17.8080833333333 1 12 117290364 117290364 G T ENST00000338101 +9236.1 NOS1 p.A454V 6 1.04655090640086 0 2 12 117285262 117285262 G A ENST00000338101 +9236.1 NOS1 p.R461K 6 0.094383013193348 4.42708333333333 1 12 117285241 117285241 C T ENST00000338101 +9236.1 NOS1 p.L429V 6 0.0328753205969189 13.9391666666667 1 12 117286109 117286109 G C ENST00000338101 +9236.1 NOS1 p.K411T 6 0.0293231414940496 19.0831666666667 1 12 117286162 117286162 T G ENST00000338101 +9237.0 NOS1 p.T596S 6 0.108865292781216 0 1 12 117272438 117272438 T A ENST00000338101 +9237.0 NOS1 p.L629V 6 0.00254401841039821 13.50975 1 12 117268099 117268099 G C ENST00000338101 +9237.0 NOS1 p.G599A 6 0.0416391138448435 5.327 1 12 117272428 117272428 C G ENST00000338101 +9237.0 NOS1 p.G595V 6 0.101600639819709 3.57575 1 12 117272440 117272440 C A ENST00000338101 +9237.1 NOS1 p.E613K 2 0.00116595455433048 0 1 12 117272387 117272387 C T ENST00000338101 +9237.1 NOS1 p.L621V 2 0.00116595455433048 9.74427272727273 1 12 117268123 117268123 A C ENST00000338101 +9238.0 NOS1 p.V572M 9 3.02475059060049 0 4 12 117272510 117272510 C T ENST00000338101 +9238.0 NOS1 p.P501L 9 0.0264269886345543 19.6097222222222 1 12 117280747 117280747 G A ENST00000338101 +9238.0 NOS1 p.A488T 9 0.0140261001895741 17.0183333333333 1 12 117280787 117280787 C T ENST00000338101 +9238.0 NOS1 p.R486C 9 0.0495267876797938 9.73016666666667 1 12 117280793 117280793 G A ENST00000338101 +9238.0 NOS1 p.Q483P 9 0.131859067211308 5.40725 1 12 117280801 117280801 T G ENST00000338101 +9238.1 NOS1 p.E508K 4 1.00000142912966 0 2 12 117280727 117280727 C T ENST00000338101 +9238.1 NOS1 p.T497I 4 0.0125831570313196 19.4389166666667 1 12 117280759 117280759 G A ENST00000338101 +924.0 AOC3 p.E735D 2 0.0011233319271002 0 1 17 42856463 42856463 G C ENST00000308423 +924.0 AOC3 p.P308L 2 0.0011233319271002 9.798 1 17 42852266 42852266 C T ENST00000308423 +9240.0 NOS1 p.L538F 2 0.0107333928677764 0 1 12 117278011 117278011 G A ENST00000338101 +9240.0 NOS1 p.Q513H 2 0.0107333928677764 6.54175 1 12 117278084 117278084 C G ENST00000338101 +9241.0 NOS1 p.G533A 4 1.00407808122481 0 1 12 117278025 117278025 C G ENST00000338101 +9241.0 NOS1 p.G533C 4 1.00407808122481 0 1 12 117278026 117278026 C A ENST00000338101 +9241.0 NOS1 p.G473S 4 0.0161680799678305 7.9495 1 12 117280832 117280832 C T ENST00000338101 +9241.0 NOS1 p.V353F 4 0.00814262083144328 14.9014166666667 1 12 117288144 117288144 C A ENST00000338101 +9242.0 NOS1 p.R435H 2 0.011914949661707 0 1 12 117285319 117285319 C T ENST00000338101 +9242.0 NOS1 p.I466T 2 0.011914949661707 6.39108333333333 1 12 117280852 117280852 A G ENST00000338101 +9243.0 NOS1 p.E405K 2 0.0452454543314542 0 1 12 117286181 117286181 C T ENST00000338101 +9243.0 NOS1 p.T404R 2 0.0452454543314542 4.46608333333333 1 12 117286183 117286183 G C ENST00000338101 +9244.0 NOS1 p.E328K 4 1.0466279009823 0 2 12 117288219 117288219 C T ENST00000338101 +9244.0 NOS1 p.Q345K 4 0.111537899010937 4.96 1 12 117288168 117288168 G T ENST00000338101 +9244.0 NOS1 p.P343L 4 0.0458039314060598 9.31466666666667 1 12 117288173 117288173 G A ENST00000338101 +9244.0 NOS1 p.G330R 4 0.0603453815136928 6.27325 1 12 117288213 117288213 C T ENST00000338101 +9245.0 NOS2 p.R670H 3 0.0498741491942122 0 1 17 27769002 27769002 C T ENST00000313735 +9245.0 NOS2 p.P695S 3 0.00130431330374073 9.651 1 17 27767789 27767789 G A ENST00000313735 +9245.0 NOS2 p.E666K 3 0.0486908111789559 4.362 1 17 27769015 27769015 C T ENST00000313735 +9246.0 NOS2 p.G688S 2 0.0496865781843109 0 1 17 27767810 27767810 C T ENST00000313735 +9246.0 NOS2 p.K689Q 2 0.0496865781843109 4.331 1 17 27767807 27767807 T G ENST00000313735 +9247.0 NOS2 p.G649W 2 0.113597264556065 0 1 17 27769066 27769066 C A ENST00000313735 +9247.0 NOS2 p.A650P 2 0.113597264556065 3.138 1 17 27769063 27769063 C G ENST00000313735 +9248.0 NOS2 p.R633W 2 0.00509041855220037 0 1 17 27769114 27769114 G A ENST00000313735 +9248.0 NOS2 p.F593L 2 0.00509041855220037 7.618 1 17 27770945 27770945 A G ENST00000313735 +9249.0 NOS2 p.M572V 4 0.0795398115562629 0 1 17 27771008 27771008 T C ENST00000313735 +9249.0 NOS2 p.G602R 4 0.0389558200296391 5.105 1 17 27770918 27770918 C T ENST00000313735 +9249.0 NOS2 p.D573N 4 0.0324064924710412 5.497 1 17 27771005 27771005 C T ENST00000313735 +9249.0 NOS2 p.L542I 4 0.0307403812959261 5.141 1 17 27772388 27772388 G T ENST00000313735 +925.0 AOC3 p.R637Q 2 1.00210203149372 0 2 17 42855467 42855467 G A ENST00000308423 +925.0 AOC3 p.E362Q 2 0.00420406298743671 8.894 1 17 42852427 42852427 G C ENST00000308423 +9250.0 NOS2 p.Q142L 20 1.12493427118463 0 1 17 27787720 27787720 T A ENST00000313735 +9250.0 NOS2 p.F488V 20 0.00562054195174567 17.5003333333333 1 17 27774271 27774271 A C ENST00000313735 +9250.0 NOS2 p.G361S 20 0.119106514801838 4.94233333333333 1 17 27778980 27778980 C T ENST00000313735 +9250.0 NOS2 p.V359M 20 0.0357331797371256 8.16116666666667 1 17 27778986 27778986 C T ENST00000313735 +9250.0 NOS2 p.R250W 20 0.0058712032930943 14.4513333333333 1 17 27781152 27781152 G A ENST00000313735 +9250.0 NOS2 p.F188Y 20 0.00328015271408829 17.5123333333333 1 17 27783011 27783011 A T ENST00000313735 +9250.0 NOS2 p.T178I 20 0.097164439545145 12.4601666666667 1 17 27783041 27783041 G A ENST00000313735 +9250.0 NOS2 p.G177E 20 0.0947144565883735 12.6738333333333 1 17 27783044 27783044 C T ENST00000313735 +9250.0 NOS2 p.E145K 20 0.0507910927754055 5.87183333333333 1 17 27787712 27787712 C T ENST00000313735 +9250.0 NOS2 p.Q142E 20 1.12493427118463 0 1 17 27787721 27787721 G C ENST00000313735 +9250.0 NOS2 p.P141L 20 0.120126111013651 4.46616666666667 1 17 27787723 27787723 G A ENST00000313735 +9250.0 NOS2 p.L139I 20 0.10697215940195 5.2555 1 17 27787730 27787730 G T ENST00000313735 +9250.0 NOS2 p.K103E 20 0.0043692000317041 14.895 1 17 27788820 27788820 T C ENST00000313735 +9250.1 NOS2 p.R199H 7 0.033346267239019 0 1 17 27782978 27782978 C T ENST00000313735 +9250.1 NOS2 p.P198L 7 0.0322433010176371 4.9565 1 17 27782981 27782981 G A ENST00000313735 +9250.1 NOS2 p.P122L 7 0.00117637609513233 9.77716666666667 1 17 27787780 27787780 G A ENST00000313735 +9250.2 NOS2 p.G128A 4 0.0128686096451021 0 1 17 27787762 27787762 C G ENST00000313735 +9250.2 NOS2 p.Q492K 4 0.0128686096448991 6.28 1 17 27774259 27774259 G T ENST00000313735 +9250.3 NOS2 p.R454C 2 0.0123358419796962 0 1 17 27774373 27774373 G A ENST00000313735 +9250.3 NOS2 p.R195H 2 0.0123358419796962 6.341 1 17 27782990 27782990 C T ENST00000313735 +9253.0 NOS2 p.M94V 2 0.00175538110666217 0 1 17 27788847 27788847 T C ENST00000313735 +9253.0 NOS2 p.M444I 2 0.00175538110666217 9.154 1 17 27774401 27774401 C A ENST00000313735 +9254.0 NOS2 p.A348T 3 0.00646669208243432 0 1 17 27779019 27779019 C T ENST00000313735 +9254.0 NOS2 p.T432I 3 0.00523336364502721 7.57983333333333 1 17 27774438 27774438 G A ENST00000313735 +9254.0 NOS2 p.I378M 3 0.00124628910897359 9.65566666666667 1 17 27778927 27778927 G C ENST00000313735 +9255.0 NOS2 p.R397S 2 0.002267785651216 0 1 17 27778780 27778780 C G ENST00000313735 +9255.0 NOS2 p.H404R 2 0.002267785651216 8.7845 1 17 27778760 27778760 T C ENST00000313735 +9256.0 NOS2 p.R314H 2 0.00477207797950086 0 1 17 27780830 27780830 C T ENST00000313735 +9256.0 NOS2 p.P316T 2 0.00477207797950086 7.71116666666667 1 17 27780825 27780825 G T ENST00000313735 +9257.0 NOS3 p.D197N 10 1.02344994256712 0 2 7 150998363 150998363 G A ENST00000297494 +9257.0 NOS3 p.E167D 10 0.0294682142032721 6.42833333333333 1 7 150996844 150996844 G C ENST00000297494 +9257.0 NOS3 p.F196V 10 0.0268801294734011 6.59866666666667 1 7 150998360 150998360 T G ENST00000297494 +9257.0 NOS3 p.D200N 10 0.0126354739160355 9.375 1 7 150998372 150998372 G A ENST00000297494 +9257.0 NOS3 p.E206K 10 0.0015973125766938 18.681 1 7 150998390 150998390 G A ENST00000297494 +9257.0 NOS3 p.R234C 10 0.0103209148072326 16.3422 1 7 150998564 150998564 C T ENST00000297494 +9257.1 NOS3 p.D240E 4 0.00211453213709973 0 1 7 150998584 150998584 C A ENST00000297494 +9257.1 NOS3 p.E342K 4 0.00109013597356706 19.5541333333333 1 7 150999257 150999257 G A ENST00000297494 +9257.1 NOS3 p.P479T 4 0.00211323444037377 8.88633333333333 1 7 151001550 151001550 C A ENST00000297494 +9258.0 NOS3 p.A332T 28 1.03719504202456 0 1 7 150999227 150999227 G A ENST00000297494 +9258.0 NOS3 p.A332P 28 1.03719504202456 0 1 7 150999227 150999227 G C ENST00000297494 +9258.0 NOS3 p.R221Q 28 0.0129005479961536 13.4736666666667 1 7 150998436 150998436 G A ENST00000297494 +9258.0 NOS3 p.L224F 28 0.00632918491520989 9.023 1 7 150998444 150998444 C T ENST00000297494 +9258.0 NOS3 p.R262Q 28 1.00573557347473 17.887 2 7 150998649 150998649 G A ENST00000297494 +9258.0 NOS3 p.R285G 28 1.01424689188628 17.584 1 7 150998982 150998982 C G ENST00000297494 +9258.0 NOS3 p.R285H 28 1.01424689188628 17.584 1 7 150998983 150998983 G A ENST00000297494 +9258.0 NOS3 p.E308K 28 0.0293101043319723 14.859 1 7 150999051 150999051 G A ENST00000297494 +9258.0 NOS3 p.R329H 28 0.0429540596183476 9.422 1 7 150999219 150999219 G A ENST00000297494 +9258.0 NOS3 p.Y331C 28 0.0881925515542977 5.05666666666667 1 7 150999225 150999225 A G ENST00000297494 +9258.0 NOS3 p.G363S 28 0.0325016982623298 8.109 1 7 150999320 150999320 G A ENST00000297494 +9258.0 NOS3 p.V404L 28 0.00826790706816819 17.2423333333333 1 7 151000576 151000576 G T ENST00000297494 +9258.1 NOS3 p.E432K 17 1.01513922467977 0 1 7 151001291 151001291 G A ENST00000297494 +9258.1 NOS3 p.P182S 17 0.00374539206364607 18.4046 1 7 150996887 150996887 C T ENST00000297494 +9258.1 NOS3 p.E432D 17 1.01513922467977 0 1 7 151001293 151001293 G T ENST00000297494 +9258.1 NOS3 p.E434Q 17 0.01477384239196 7.725 1 7 151001297 151001297 G C ENST00000297494 +9258.1 NOS3 p.K436N 17 0.0217121025500189 6.9316 1 7 151001305 151001305 G T ENST00000297494 +9258.1 NOS3 p.D444N 17 0.00857547112286603 8.8206 1 7 151001327 151001327 G A ENST00000297494 +9258.1 NOS3 p.V449M 17 0.0134424392346496 17.3052666666667 1 7 151001342 151001342 G A ENST00000297494 +9258.2 NOS3 p.D396N 10 1.0023162437684 0 2 7 151000552 151000552 G A ENST00000297494 +9258.2 NOS3 p.T319M 10 0.0230303331830888 18.9833333333333 1 7 150999085 150999085 C T ENST00000297494 +9258.2 NOS3 p.D386Y 10 0.00377647991826556 9.595 1 7 151000522 151000522 G T ENST00000297494 +9258.2 NOS3 p.S392F 10 0.00712646307268657 9.941 1 7 151000541 151000541 C T ENST00000297494 +9258.2 NOS3 p.S409G 10 0.0248178600381179 19.0398 1 7 151000591 151000591 A G ENST00000297494 +9258.2 NOS3 p.D419E 10 0.00205068153572816 18.878 1 7 151001254 151001254 C G ENST00000297494 +9258.3 NOS3 p.E301K 4 1.00000577118097 0 2 7 150999030 150999030 G A ENST00000297494 +9258.3 NOS3 p.G282E 4 0.00291378214469592 17.4072 1 7 150998974 150998974 G A ENST00000297494 +9259.0 NOTCH1 p.P2064L 22 1.00360805901567 0 2 9 136497548 136497548 G A ENST00000277541 +9259.0 NOTCH1 p.R2095H 22 0.0020148325959018 9.957 1 9 136497455 136497455 C T ENST00000277541 +9259.0 NOTCH1 p.L2047F 22 0.00117309292334346 19.293 1 9 136498940 136498940 G A ENST00000277541 +9259.0 NOTCH1 p.V2038L 22 0.0952577339990443 13.105 1 9 136498967 136498967 C A ENST00000277541 +9259.0 NOTCH1 p.A2037T 22 0.0957696825699379 9.427 1 9 136498970 136498970 C T ENST00000277541 +9259.0 NOTCH1 p.A2036V 22 0.0269865703056426 15.903 1 9 136498972 136498972 G A ENST00000277541 +9259.0 NOTCH1 p.S2030P 22 0.0177713996409232 9.96 1 9 136498991 136498991 A G ENST00000277541 +9259.0 NOTCH1 p.G2028D 22 0.0120936496233298 17.145 1 9 136498996 136498996 C T ENST00000277541 +9259.0 NOTCH1 p.T1997M 22 0.0705034155185806 19.471 1 9 136499204 136499204 G A ENST00000277541 +9259.0 NOTCH1 p.T1996M 22 0.0712120605481838 19.2625 1 9 136499207 136499207 G A ENST00000277541 +9259.0 RBPJ p.R396G 22 0.0125887118405721 19.377 1 4 26430521 26430521 A G ENST00000342295 +9259.0 RBPJ p.E399K 22 0.0507906098378176 18.686 1 4 26430699 26430699 G A ENST00000342295 +9259.1 NOTCH1 p.R1982W 10 0.00790986000908053 0 1 9 136499250 136499250 G A ENST00000277541 +9259.1 NOTCH1 p.A2023T 10 0.00114572785895951 19.709 1 9 136499127 136499127 C T ENST00000277541 +9259.1 NOTCH1 p.D2020H 10 0.00217102146407315 9.938 1 9 136499136 136499136 C G ENST00000277541 +9259.1 NOTCH1 p.V2007M 10 0.00132822004453669 17.5 1 9 136499175 136499175 C T ENST00000277541 +9259.1 NOTCH1 p.S1970C 10 0.00639911906478195 7.932 1 9 136500577 136500577 G C ENST00000277541 +9259.1 NOTCH1 p.R1962H 10 0.00146267409919481 17.9145 1 9 136500601 136500601 C T ENST00000277541 +9259.1 NOTCH1 p.L1934M 10 0.00654458903322108 8.49 1 9 136500686 136500686 G T ENST00000277541 +9259.1 NOTCH1 p.D1925G 10 0.00133080257906285 18.051 1 9 136500712 136500712 T C ENST00000277541 +9259.2 RBPJ p.L373P 2 0.00615937635981467 0 1 4 26430453 26430453 T C ENST00000342295 +9259.2 RBPJ p.G375R 2 0.00615937635981467 7.343 1 4 26430458 26430458 G A ENST00000342295 +926.0 AOC3 p.T458M 8 0.0345542609471149 0 1 17 42852716 42852716 C T ENST00000308423 +926.0 AOC3 p.Q434L 8 0.0120113266546612 6.412 1 17 42852644 42852644 A T ENST00000308423 +926.0 AOC3 p.R441L 8 0.0075724378178598 13.8365555555556 1 17 42852665 42852665 G T ENST00000308423 +926.0 AOC3 p.A456V 8 0.020518728290393 6.224 1 17 42852710 42852710 C T ENST00000308423 +926.0 AOC3 p.P481S 8 0.0137025170204079 6.74 1 17 42852784 42852784 C T ENST00000308423 +926.0 AOC3 p.I485M 8 0.000989675281635342 16.739 1 17 42852798 42852798 A G ENST00000308423 +926.1 AOC3 p.I691V 2 0.0161424123075646 0 1 17 42856329 42856329 A G ENST00000308423 +926.1 AOC3 p.E713K 2 0.0161424123075646 5.953 1 17 42856395 42856395 G A ENST00000308423 +9260.0 NOTCH1 p.A1918T 2 2.0089245800535 0 3 9 136500734 136500734 C T ENST00000277541 +9260.0 NOTCH1 p.L1920P 2 0.0267737401605128 6.808 1 9 136500727 136500727 A G ENST00000277541 +9261.0 NOTCH1 p.S1708L 12 0.0437001993633356 0 1 9 136503226 136503226 G A ENST00000277541 +9261.0 NOTCH1 p.A1707T 12 0.0427719656159232 4.661 1 9 136503230 136503230 C T ENST00000277541 +9261.0 NOTCH1 p.D1698N 12 0.0266874237953534 19.292 1 9 136503257 136503257 C T ENST00000277541 +9261.0 NOTCH1 p.Q1694R 12 0.0162334537882086 17.241 1 9 136503268 136503268 T C ENST00000277541 +9261.0 NOTCH1 p.D1520H 12 0.00966233522988137 8.34 1 9 136505338 136505338 C G ENST00000277541 +9261.0 NOTCH1 p.S1511L 12 0.00230279681730883 17.113 1 9 136505364 136505364 G A ENST00000277541 +9261.0 NOTCH1 p.W1487C 12 0.0322880549156858 9.907 1 9 136505435 136505435 C G ENST00000277541 +9261.0 NOTCH1 p.N1484I 12 0.0294172945266345 15.388 1 9 136505445 136505445 T A ENST00000277541 +9261.0 NOTCH1 p.C1472R 12 0.0103094225179565 17.228 1 9 136505482 136505482 A G ENST00000277541 +9261.1 NOTCH1 p.A1700T 3 0.0118826473143005 0 1 9 136503251 136503251 C T ENST00000277541 +9261.1 NOTCH1 p.A1696V 3 0.0118826466124555 6.395 1 9 136503262 136503262 G A ENST00000277541 +9262.0 NOTCH1 p.C1528R 2 0.0020774075642445 0 1 9 136505314 136505314 A G ENST00000277541 +9262.0 NOTCH1 p.E1555D 2 0.0020774075642445 8.911 1 9 136505026 136505026 C A ENST00000277541 +9263.0 NOTCH1 p.E455K 27 3.1353063600357 0 4 9 136517830 136517830 C T ENST00000277541 +9263.0 NOTCH1 p.C478Y 27 1.11113131942927 18.7538571428571 1 9 136517760 136517760 C T ENST00000277541 +9263.0 NOTCH1 p.C478S 27 1.11113131942927 18.7538571428571 1 9 136517761 136517761 A T ENST00000277541 +9263.0 NOTCH1 p.I471T 27 0.0305565835707592 8.52928571428571 1 9 136517781 136517781 A G ENST00000277541 +9263.0 NOTCH1 p.L468R 27 0.128120032796758 8.97416666666667 1 9 136517790 136517790 A C ENST00000277541 +9263.0 NOTCH1 p.C467F 27 1.18130145643461 8.77285714285714 1 9 136517793 136517793 C A ENST00000277541 +9263.0 NOTCH1 p.C467Y 27 1.18130145643461 8.77285714285714 1 9 136517793 136517793 C T ENST00000277541 +9263.0 NOTCH1 p.A465T 27 3.10701602045157 14.9198571428571 4 9 136517800 136517800 C T ENST00000277541 +9263.0 NOTCH1 p.C461Y 27 0.207596108961285 12.8597142857143 1 9 136517811 136517811 C T ENST00000277541 +9263.0 NOTCH1 p.C456Y 27 1.22716923363417 5.19785714285714 2 9 136517826 136517826 C T ENST00000277541 +9263.0 NOTCH1 p.N454T 27 0.289170410516409 4.58714285714286 1 9 136517832 136517832 T G ENST00000277541 +9263.0 NOTCH1 p.V453I 27 0.156876828404147 5.07671428571429 1 9 136517836 136517836 C T ENST00000277541 +9263.0 NOTCH1 p.A426V 27 0.0503553346871281 14.5032857142857 1 9 136517916 136517916 G A ENST00000277541 +9263.1 NOTCH1 p.P422S 15 2.07848917812968 0 2 9 136517929 136517929 G A ENST00000277541 +9263.1 NOTCH1 p.P422T 15 2.07848917812968 0 1 9 136517929 136517929 G T ENST00000277541 +9263.1 NOTCH1 p.C449Y 15 0.179447507930016 8.91857142857143 1 9 136517847 136517847 C T ENST00000277541 +9263.1 NOTCH1 p.R448L 15 1.16273722205684 6.03142857142857 2 9 136517850 136517850 C A ENST00000277541 +9263.1 NOTCH1 p.P447L 15 1.08571264450068 9.52428571428571 1 9 136517853 136517853 G A ENST00000277541 +9263.1 NOTCH1 p.P447S 15 1.08571264450068 9.52428571428571 1 9 136517854 136517854 G A ENST00000277541 +9263.1 NOTCH1 p.C440F 15 2.03680202310668 9.778 1 9 136517874 136517874 C A ENST00000277541 +9263.1 NOTCH1 p.C440S 15 2.03680202310668 9.778 1 9 136517874 136517874 C G ENST00000277541 +9263.1 NOTCH1 p.C440R 15 2.03680202310667 9.778 1 9 136517875 136517875 A G ENST00000277541 +9263.1 NOTCH1 p.C429Y 15 1.07403643291851 6.601 1 9 136517907 136517907 C T ENST00000277541 +9263.1 NOTCH1 p.C429S 15 1.07403643291851 6.601 1 9 136517908 136517908 A T ENST00000277541 +9263.1 NOTCH1 p.E424K 15 0.134536015767125 6.72757142857143 1 9 136517923 136517923 C T ENST00000277541 +9263.1 NOTCH1 p.C416F 15 0.104626727292804 6.69171428571429 1 9 136518145 136518145 C A ENST00000277541 +9263.2 NOTCH1 p.G481V 4 2.00233963104241 0 1 9 136517385 136517385 C A ENST00000277541 +9263.2 NOTCH1 p.E488K 4 0.0234269398929645 9.633 1 9 136517365 136517365 C T ENST00000277541 +9263.2 NOTCH1 p.G484V 4 0.0228891831140219 9.8545 1 9 136517376 136517376 C A ENST00000277541 +9263.2 NOTCH1 p.G481C 4 2.00233963104241 0 1 9 136517752 136517752 C A ENST00000277541 +9263.2 NOTCH1 p.G481R 4 2.00233963104241 0 1 9 136517752 136517752 C G ENST00000277541 +9264.0 NOTCH1 p.D259N 4 0.062212266772002 0 1 9 136519533 136519533 C T ENST00000277541 +9264.0 NOTCH1 p.P262A 4 0.029942155082281 5.76 1 9 136519524 136519524 G C ENST00000277541 +9264.0 NOTCH1 p.D260Y 4 0.0536008758986675 4.571 1 9 136519530 136519530 C A ENST00000277541 +9264.0 NOTCH1 p.E256Q 4 0.00178950771288946 9.211 1 9 136519542 136519542 C G ENST00000277541 +9265.0 NOTCH2 p.V1666F 2 0.00448088681338346 0 1 1 119922642 119922642 C A ENST00000256646 +9265.0 NOTCH2 p.V1664L 2 0.00448088681338346 7.802 1 1 119922648 119922648 C A ENST00000256646 +9266.0 NOTCH2 p.R1578L 4 1.0012616552438 0 1 1 119923763 119923763 C A ENST00000256646 +9266.0 NOTCH2 p.R1630G 4 0.0035841035119528 9.632 1 1 119922750 119922750 G C ENST00000256646 +9266.0 NOTCH2 p.R1578C 4 1.0012616552438 0 1 1 119923764 119923764 G A ENST00000256646 +9266.0 NOTCH2 p.T1575I 4 0.00106615427122553 19.509 1 1 119923772 119923772 G A ENST00000256646 +9267.0 NOTCH2 p.D1451H 2 0.00718896602050684 0 1 1 119925465 119925465 C G ENST00000256646 +9267.0 NOTCH2 p.R1435Q 2 0.00718896602050684 7.12 1 1 119925512 119925512 C T ENST00000256646 +9268.0 NOTCH3 p.L1614S 7 0.0444761385526008 0 1 19 15170721 15170721 A G ENST00000263388 +9268.0 NOTCH3 p.L1620M 7 0.0356999622533184 4.821 1 19 15170704 15170704 G T ENST00000263388 +9268.0 NOTCH3 p.A1608T 7 0.00126507353291542 9.68766666666667 1 19 15170740 15170740 C T ENST00000263388 +9268.0 NOTCH3 p.N1455S 7 0.0109632462815838 7.19966666666667 1 19 15177564 15177564 T C ENST00000263388 +9268.0 NOTCH3 p.D1443N 7 0.00849427024247149 17.061 1 19 15177601 15177601 C T ENST00000263388 +9268.0 NOTCH3 p.N1439S 7 0.0102608792561978 15.665 1 19 15177612 15177612 T C ENST00000263388 +9268.0 NOTCH3 p.C1417S 7 0.00110198477485574 9.887 1 19 15177678 15177678 C G ENST00000263388 +9269.0 NOTCH3 p.D1587N 5 0.0542350709901437 0 1 19 15170803 15170803 C T ENST00000263388 +9269.0 NOTCH3 p.R1546C 5 0.00598413247752818 14.134 1 19 15174168 15174168 G A ENST00000263388 +9269.0 NOTCH3 p.R1544C 5 0.0258003013440585 6.389 1 19 15174174 15174174 G A ENST00000263388 +9269.0 NOTCH3 p.S1542L 5 0.0514911153047277 4.565 1 19 15174179 15174179 G A ENST00000263388 +927.0 AOC3 p.T504S 7 1.01149139147119 0 1 17 42852853 42852853 A T ENST00000308423 +927.0 AOC3 p.T504N 7 1.01149139147119 0 1 17 42852854 42852854 C A ENST00000308423 +927.0 AOC3 p.L516V 7 0.0176189914312244 6.82866666666667 1 17 42852889 42852889 C G ENST00000308423 +927.0 AOC3 p.R566W 7 0.00252039582271256 9.6395 1 17 42854543 42854543 C T ENST00000308423 +927.0 AOC3 p.G598C 7 0.00687607239194087 9.4455 1 17 42854639 42854639 G T ENST00000308423 +927.0 AOC3 p.N709H 7 0.00521636698084985 17.4155 1 17 42856383 42856383 A C ENST00000308423 +9270.0 NOTCH3 p.V1577A 2 0.00580294109633136 0 1 19 15174074 15174074 A G ENST00000263388 +9270.0 NOTCH3 p.P1575L 2 0.00580294109633136 7.429 1 19 15174080 15174080 G A ENST00000263388 +9271.0 NOTCH3 p.Q1427H 3 0.00635240632742438 0 1 19 15177647 15177647 T G ENST00000263388 +9271.0 NOTCH3 p.E1429Q 3 0.00424715832288049 7.88233333333333 1 19 15177643 15177643 C G ENST00000263388 +9271.0 NOTCH3 p.W1425R 3 0.00212316887202457 8.88566666666667 1 19 15177655 15177655 A G ENST00000263388 +9272.0 NOTUM p.H444R 2 0.00209185707654581 0 1 17 81953121 81953121 T C ENST00000409678 +9272.0 NOTUM p.M461I 2 0.00209185707654581 8.901 1 17 81953069 81953069 C A ENST00000409678 +9273.0 NOTUM p.E250K 5 0.00758672713504436 0 1 17 81957022 81957022 C T ENST00000409678 +9273.0 NOTUM p.H419Y 5 0.00254393397858143 18.6053333333333 1 17 81953197 81953197 G A ENST00000409678 +9273.0 NOTUM p.A256D 5 0.00322560731371107 9.05633333333333 1 17 81957003 81957003 G T ENST00000409678 +9273.0 NOTUM p.L252P 5 0.00571661797643129 7.45333333333333 1 17 81957015 81957015 A G ENST00000409678 +9274.0 NOTUM p.C279Y 4 0.0179457712735888 0 1 17 81956934 81956934 C T ENST00000409678 +9274.0 NOTUM p.R293H 4 0.00794712326219465 6.98981818181818 1 17 81956892 81956892 C T ENST00000409678 +9274.0 NOTUM p.T284M 4 0.0115380998192988 6.63466666666667 1 17 81956919 81956919 G A ENST00000409678 +9274.0 NOTUM p.R275C 4 0.001409168315564 16.1201666666667 1 17 81956947 81956947 G A ENST00000409678 +9275.0 NOTUM p.A233T 7 0.102008101248448 0 1 17 81957073 81957073 C T ENST00000409678 +9275.0 NOTUM p.F268L 7 0.0188935755124408 9.02083333333333 1 17 81956968 81956968 A G ENST00000409678 +9275.0 NOTUM p.W267C 7 0.0135031931405543 15.23925 1 17 81956969 81956969 C A ENST00000409678 +9275.0 NOTUM p.R244H 7 0.00113145056445403 16.069125 1 17 81957039 81957039 C T ENST00000409678 +9275.0 NOTUM p.G237R 7 0.0230144492161346 6.25025 1 17 81957061 81957061 C T ENST00000409678 +9275.0 NOTUM p.S232R 7 0.0981881100150696 3.62925 1 17 81957074 81957074 G T ENST00000409678 +9275.0 NOTUM p.G230R 7 0.0235239484621334 7.35891666666667 1 17 81957813 81957813 C T ENST00000409678 +9276.0 NOVA1 p.A453E 9 0.138940720624005 0 1 14 26448125 26448125 G T ENST00000539517 +9276.0 NOVA1 p.G476R 9 0.0178398483635061 6.357 1 14 26448057 26448057 C T ENST00000539517 +9276.0 NOVA1 p.S458F 9 0.050921270666101 17.039 1 14 26448110 26448110 G A ENST00000539517 +9276.0 NOVA1 p.Q456H 9 0.0385992325627718 9.151 1 14 26448115 26448115 C A ENST00000539517 +9276.0 NOVA1 p.I455M 9 0.0564678858926291 5.572 1 14 26448118 26448118 T C ENST00000539517 +9276.0 NOVA1 p.G452V 9 0.112328440443863 3.266 1 14 26448128 26448128 C A ENST00000539517 +9276.1 NOVA1 p.R468S 3 0.0129505367588625 0 1 14 26448079 26448079 C G ENST00000539517 +9276.1 NOVA1 p.R470Q 3 0.00632197686955266 7.315 1 14 26448074 26448074 C T ENST00000539517 +9276.1 NOVA1 p.G466D 3 0.0067123418980534 7.228 1 14 26448086 26448086 C T ENST00000539517 +9277.0 NOVA1 p.G441V 3 0.0421096051778611 0 1 14 26448161 26448161 C A ENST00000539517 +9277.0 NOVA1 p.K439N 3 0.0420527909693689 4.612 1 14 26448166 26448166 T A ENST00000539517 +9277.0 NOVA1 p.A435S 3 0.00237626668129188 9.683 1 14 26448180 26448180 C A ENST00000539517 +9278.0 NOVA1 p.G94V 20 1.00315902299656 0 2 14 26480143 26480143 C A ENST00000539517 +9278.0 NOVA1 p.G114E 20 0.0795334592138535 18.696 1 14 26480083 26480083 C T ENST00000539517 +9278.0 NOVA1 p.E97V 20 0.0582288355763569 9.959 1 14 26480134 26480134 T A ENST00000539517 +9278.0 NOVA1 p.V54I 20 0.0715599809007278 8.885 1 14 26595530 26595530 C T ENST00000539517 +9278.0 NOVA1 p.L52Q 20 0.0271510157279317 14.742 1 14 26595535 26595535 A T ENST00000539517 +9278.1 NOVA1 p.A81S 15 0.0588872742222314 0 1 14 26595449 26595449 C A ENST00000539517 +9278.1 NOVA1 p.N215Y 15 0.00385032939026907 17.529 1 14 26448840 26448840 T A ENST00000539517 +9278.1 NOVA1 p.I102F 15 0.0260600775438247 7.657 1 14 26480120 26480120 T A ENST00000539517 +9278.1 NOVA1 p.C100F 15 0.0196357644216375 6.215 1 14 26480125 26480125 C A ENST00000539517 +9278.1 NOVA1 p.Q76L 15 0.0416966539885539 4.63 1 14 26595463 26595463 T A ENST00000539517 +9278.1 NOVA1 p.G48S 15 0.0202321750168722 13.616 1 14 26595548 26595548 C T ENST00000539517 +9278.2 NOVA1 p.E118K 9 0.0462975030371533 0 1 14 26480072 26480072 C T ENST00000539517 +9278.2 NOVA1 p.A196V 9 0.0224035566070406 17.867 1 14 26448896 26448896 G A ENST00000539517 +9278.2 NOVA1 p.R146C 9 0.0344836466928216 11.637 1 14 26479988 26479988 G A ENST00000539517 +9278.2 NOVA1 p.P144A 9 0.0456004760655211 5.809 1 14 26479994 26479994 G C ENST00000539517 +9278.2 NOVA1 p.T141I 9 0.0117062669413243 12.541 1 14 26480002 26480002 G A ENST00000539517 +9278.2 NOVA1 p.F115L 9 0.0300387588328617 5.162 1 14 26480079 26480079 G T ENST00000539517 +9278.2 NOVA1 p.S63Y 9 0.00160580243240359 14.485 1 14 26595502 26595502 G T ENST00000539517 +9278.3 NOVA1 p.I177L 2 8.18832615961802e-06 0 1 14 26448954 26448954 T A ENST00000539517 +9278.3 NOVA1 p.T193S 2 8.18832615961802e-06 16.898 1 14 26448906 26448906 T A ENST00000539517 +928.0 AOC3 p.A550D 2 0.00250591910025007 0 1 17 42854496 42854496 C A ENST00000308423 +928.0 AOC3 p.E556Q 2 0.00250591910025007 8.64044444444444 1 17 42854513 42854513 G C ENST00000308423 +9280.0 NOVA1 p.G190R 3 0.00259762110576886 0 1 14 26448915 26448915 C T ENST00000539517 +9280.0 NOVA1 p.G184D 3 0.00105191263582087 9.895 1 14 26448932 26448932 C T ENST00000539517 +9280.0 NOVA1 p.S154Y 3 0.00154895876022767 9.336 1 14 26472378 26472378 G T ENST00000539517 +9281.0 NOVA2 p.T466M 4 0.0415525763839154 0 1 19 45939945 45939945 G A ENST00000263257 +9281.0 NOVA2 p.A464T 4 0.0190340872109847 5.748 1 19 45939952 45939952 C T ENST00000263257 +9281.0 NOVA2 p.R439C 4 0.0249653591303232 5.448 1 19 45940027 45940027 G A ENST00000263257 +9281.0 NOVA2 p.V430M 4 0.00166909010718872 14.708 1 19 45940054 45940054 C T ENST00000263257 +9282.0 NOVA2 p.E398Q 2 0.00147302741863924 0 1 19 45940150 45940150 C G ENST00000263257 +9282.0 NOVA2 p.G392R 2 0.00147302741863924 9.407 1 19 45940168 45940168 C T ENST00000263257 +9283.0 NOXO1 p.P118R 2 0.0179608570005418 0 1 16 1980430 1980430 G C ENST00000397280 +9283.0 NOXO1 p.S117R 2 0.0179608570005418 5.799 1 16 1980432 1980432 G C ENST00000397280 +9284.0 NOXO1 p.L70F 4 0.0520151554139706 0 1 16 1980671 1980671 G A ENST00000397280 +9284.0 NOXO1 p.A109T 4 0.0256463834366444 5.701 1 16 1980458 1980458 C T ENST00000397280 +9284.0 NOXO1 p.V69I 4 0.0402019400407833 4.932 1 16 1980674 1980674 C T ENST00000397280 +9284.0 NOXO1 p.R65S 4 0.00106748994886606 14.859 1 16 1980684 1980684 T A ENST00000397280 +9285.0 NPC1 p.S1123P 4 0.0440369406260197 0 1 18 23535579 23535579 A G ENST00000269228 +9285.0 NPC1 p.L1244I 4 0.00656893424020169 12.2973333333333 1 18 23533379 23533379 G T ENST00000269228 +9285.0 NPC1 p.V1165M 4 0.0130356053451531 6.306 1 18 23534544 23534544 C T ENST00000269228 +9285.0 NPC1 p.I1126M 4 0.0379615747884578 5.00233333333333 1 18 23535568 23535568 G C ENST00000269228 +9286.0 NPC1 p.D857V 2 0.00270060807564218 0 1 18 23540482 23540482 T A ENST00000269228 +9286.0 NPC1 p.A1049V 2 0.00270060807564218 8.5325 1 18 23536772 23536772 G A ENST00000269228 +9287.0 NPC1 p.E895K 4 0.0335528019135769 0 1 18 23539923 23539923 C T ENST00000269228 +9287.0 NPC1 p.F998C 4 0.0108273019520249 16.2085 1 18 23538590 23538590 A C ENST00000269228 +9287.0 NPC1 p.M996I 4 0.012074323607209 9.6775 1 18 23538595 23538595 C T ENST00000269228 +9287.0 NPC1 p.D898Y 4 0.032358302880698 4.9515 1 18 23539914 23539914 C A ENST00000269228 +9288.0 NPC1 p.I962F 2 0.00174446455537648 0 1 18 23539382 23539382 T A ENST00000269228 +9288.0 NPC1 p.R958Q 2 0.00174446455537648 9.163 1 18 23539393 23539393 C T ENST00000269228 +9289.0 NPC1 p.V843M 2 1.0049443616952 0 2 18 23540525 23540525 C T ENST00000269228 +9289.0 NPC1 p.V270I 2 0.00988872339039281 7.66 1 18 23560304 23560304 C T ENST00000269228 +929.0 AOC3 p.G612E 3 0.0177324533070735 0 1 17 42854682 42854682 G A ENST00000308423 +929.0 AOC3 p.V579M 3 0.00737051382574915 7.099 1 17 42854582 42854582 G A ENST00000308423 +929.0 AOC3 p.R585C 3 0.0105142179935209 6.582 1 17 42854600 42854600 C T ENST00000308423 +9290.0 NPC1 p.T759I 2 0.0012006238938033 0 1 18 23541403 23541403 G A ENST00000269228 +9290.0 NPC1 p.G679V 2 0.0012006238938033 9.702 1 18 23544438 23544438 C A ENST00000269228 +9291.0 NPC1 p.F740L 3 0.00732498362759302 0 1 18 23543482 23543482 A G ENST00000269228 +9291.0 NPC1 p.S738L 3 0.00521202975577851 7.587 1 18 23543487 23543487 G A ENST00000269228 +9291.0 NPC1 p.L380F 3 0.00213504765496238 8.879 1 18 23556431 23556431 G A ENST00000269228 +9292.0 NPC1 p.E718K 2 0.0388484271532481 0 1 18 23543548 23543548 C T ENST00000269228 +9292.0 NPC1 p.R337L 2 0.0388484271532481 4.686 1 18 23556559 23556559 C A ENST00000269228 +9293.0 NPC1 p.D611N 4 0.10084582184293 0 1 18 23545076 23545076 C T ENST00000269228 +9293.0 NPC1 p.E612G 4 0.038485151533683 4.95233333333333 1 18 23545072 23545072 T C ENST00000269228 +9293.0 NPC1 p.E610K 4 0.0544345116523063 5.19033333333333 1 18 23545079 23545079 C T ENST00000269228 +9293.0 NPC1 p.R607P 4 0.0667848981615927 4.60266666666667 1 18 23545087 23545087 C G ENST00000269228 +9294.0 NPC1 p.L599V 6 1.01640506782099 0 2 18 23545112 23545112 G C ENST00000269228 +9294.0 NPC1 p.S602F 6 0.0144293191171665 9.998 1 18 23545102 23545102 G A ENST00000269228 +9294.0 NPC1 p.Q442L 6 0.0199185356153058 6.813 1 18 23556244 23556244 T A ENST00000269228 +9294.0 NPC1 p.I437M 6 0.00210134783321636 15.733 1 18 23556258 23556258 T C ENST00000269228 +9294.0 NPC1 p.R411Q 6 1.01277650239981 8.262 1 18 23556337 23556337 C T ENST00000269228 +9294.0 NPC1 p.R411W 6 1.01277650239981 8.262 1 18 23556338 23556338 G A ENST00000269228 +9295.0 NPC1 p.F120Y 4 0.0276637357740624 0 1 18 23568927 23568927 A T ENST00000269228 +9295.0 NPC1 p.M217I 4 0.00752719947195362 7.324 1 18 23560461 23560461 C T ENST00000269228 +9295.0 NPC1 p.S210L 4 0.00115986092145369 17.085 1 18 23561362 23561362 G A ENST00000269228 +9295.0 NPC1 p.Y146H 4 0.0215493212082583 5.5452 1 18 23568850 23568850 A G ENST00000269228 +9296.0 NPC1 p.A172T 5 1.01405557629671 0 1 18 23561477 23561477 C T ENST00000269228 +9296.0 NPC1 p.L176M 5 0.0259340284932395 6.2698 1 18 23561465 23561465 G T ENST00000269228 +9296.0 NPC1 p.A172D 5 1.01405557629671 0 1 18 23561476 23561476 G T ENST00000269228 +9296.0 NPC1 p.R161W 5 0.0102735982205164 9.8456 1 18 23561510 23561510 G A ENST00000269228 +9296.0 NPC1 p.A159V 5 0.00810345536154146 16.796 1 18 23561515 23561515 G A ENST00000269228 +9297.0 NPC1L1 p.A252V 2 0.00304994723674762 0 1 7 44539642 44539642 G A ENST00000289547 +9297.0 NPC1L1 p.G248V 2 0.00304994723674762 8.357 1 7 44539654 44539654 C A ENST00000289547 +9298.0 NPC1L1 p.W202R 5 1.00781659482311 0 1 7 44539793 44539793 A G ENST00000289547 +9298.0 NPC1L1 p.W202C 5 1.00781659482311 0 1 7 44539791 44539791 C A ENST00000289547 +9298.0 NPC1L1 p.R201H 5 0.0331244234164995 8.372 1 7 44539795 44539795 C T ENST00000289547 +9298.0 NPC1L1 p.C197F 5 0.0358966276174444 7.705 1 7 44539807 44539807 C A ENST00000289547 +9298.0 NPC1L1 p.V191M 5 0.00299545062094445 17.427 1 7 44539826 44539826 C T ENST00000289547 +9299.0 NPC1L1 p.T182K 2 0.00848423325251792 0 1 7 44539852 44539852 G T ENST00000289547 +9299.0 NPC1L1 p.R176L 2 0.00848423325251792 6.881 1 7 44539870 44539870 C A ENST00000289547 +93.0 ABL2 p.Y481H 6 0.0374253166711099 0 1 1 179114998 179114998 A G ENST00000502732 +93.0 ABL2 p.E508K 6 0.00361961119513736 9.821 1 1 179114917 179114917 C T ENST00000502732 +93.0 ABL2 p.P487L 6 0.00247672940833413 18.48 1 1 179114979 179114979 G A ENST00000502732 +93.0 ABL2 p.E477V 6 0.00217929507332391 8.892 1 1 179115009 179115009 T A ENST00000502732 +93.0 ABL2 p.R378G 6 0.0354265492562179 4.871 1 1 179118678 179118678 G C ENST00000502732 +93.0 ABL2 p.E375K 6 0.00118297122373389 14.643 1 1 179118687 179118687 C T ENST00000502732 +930.0 AOX1 p.G48S 11 0.101356243123247 0 1 2 200595310 200595310 G A ENST00000374700 +930.0 AOX1 p.G43C 11 0.0291397518740256 8.27433333333333 1 2 200595295 200595295 G T ENST00000374700 +930.0 AOX1 p.G47E 11 0.100462034061767 3.35033333333333 1 2 200595308 200595308 G A ENST00000374700 +930.0 AOX1 p.M753V 11 0.0269173188926887 13.687 1 2 200634826 200634826 A G ENST00000374700 +930.1 AOX1 p.G1048R 7 0.0426168564941181 0 1 2 200656908 200656908 G A ENST00000374700 +930.1 AOX1 p.C114Y 7 0.0403763648341978 4.79833333333333 1 2 200599651 200599651 G A ENST00000374700 +930.1 AOX1 p.R802H 7 0.00627176965974223 8.971 1 2 200636969 200636969 G A ENST00000374700 +930.1 AOX1 p.H1042Y 7 0.0096201275823262 15.23 1 2 200656890 200656890 C T ENST00000374700 +930.1 AOX1 p.V1051F 7 0.0223750738360388 7.76266666666667 1 2 200656917 200656917 G T ENST00000374700 +930.1 AOX1 p.V1091E 7 0.0146643390785585 14.151 1 2 200659265 200659265 T A ENST00000374700 +9300.0 NPC1L1 p.E44V 2 0.00505525646282365 0 1 7 44540266 44540266 T A ENST00000289547 +9300.0 NPC1L1 p.R141H 2 0.00505525646282365 7.628 1 7 44539975 44539975 C T ENST00000289547 +9301.0 NPC1L1 p.E38K 3 0.0588638892867504 0 1 7 44540285 44540285 C T ENST00000289547 +9301.0 NPC1L1 p.Q95L 3 0.042045250847745 5.381 1 7 44540113 44540113 T A ENST00000289547 +9301.0 NPC1L1 p.D37G 3 0.0529150692063049 4.842 1 7 44540287 44540287 T C ENST00000289547 +9302.0 NPC1L1 p.P62S 2 0.00166876902517526 0 1 7 44540213 44540213 G A ENST00000289547 +9302.0 NPC1L1 p.I27V 2 0.00166876902517526 9.227 1 7 44540318 44540318 T C ENST00000289547 +9303.0 NPM1 p.E37G 2 0.00162651517750107 0 1 5 171390102 171390102 A G ENST00000296930 +9303.0 NPM1 p.D34H 2 0.00162651517750107 9.264 1 5 171390092 171390092 G C ENST00000296930 +9304.0 NPM1 p.D55N 2 0.00609989447349525 0 1 5 171391329 171391329 G A ENST00000296930 +9304.0 NPM1 p.A53S 2 0.00609989447349525 7.357 1 5 171391323 171391323 G T ENST00000296930 +9305.0 NPM1 p.P216S 2 0.00971210678831203 0 1 5 171400902 171400902 C T ENST00000296930 +9305.0 NPM1 p.D213N 2 0.00971210678831203 6.686 1 5 171400893 171400893 G A ENST00000296930 +9306.0 NPM1 p.I284V 2 0.00564034842000975 0 1 5 171410530 171410530 A G ENST00000296930 +9306.0 NPM1 p.K273N 2 0.00564034842000975 7.47 1 5 171407747 171407747 G C ENST00000296930 +9307.0 NPM2 p.E119K 2 0.00156893358741608 0 1 8 22033214 22033214 G A ENST00000397940 +9307.0 NPM2 p.R43G 2 0.00156893358741608 9.316 1 8 22025504 22025504 A G ENST00000397940 +9308.0 NPPB p.S123F 12 1.00607573246831 0 2 1 11858234 11858234 G A ENST00000376468 +9308.0 NPPB p.L126R 12 0.00735902652680916 8.088 1 1 11858225 11858225 A C ENST00000376468 +9308.0 NPPB p.R119W 12 0.00731664580174919 8.706 1 1 11858247 11858247 G A ENST00000376468 +9308.0 NPR3 p.R211W 12 0.0149592970220969 17.357 1 5 32712407 32712407 C T ENST00000265074 +9308.1 NPR3 p.S205R 8 0.051242777754801 0 1 5 32712389 32712389 A C ENST00000265074 +9308.1 NPPA p.S142R 8 0.032118932152421 16.732 1 1 11847137 11847137 G T ENST00000376480 +9308.1 NPPC p.L124M 8 0.0011475042345747 16.642 1 2 231925436 231925436 G T ENST00000409852 +9308.1 NPPC p.M121I 8 0.00113305551125405 18.029 1 2 231925443 231925443 C G ENST00000409852 +9308.1 NPR3 p.Y204C 8 0.0369150562102419 4.86375 1 5 32712387 32712387 A G ENST00000265074 +9308.1 NPR3 p.A262V 8 0.0194295100647508 5.889 1 5 32724713 32724713 C T ENST00000265074 +9308.2 NPPA p.R126Q 2 6.74884431958172e-05 0 1 1 11847186 11847186 C T ENST00000376480 +9308.2 NPPA p.Y151H 2 6.74884431958172e-05 13.855 1 1 11846014 11846014 A G ENST00000376480 +9309.0 NPR3 p.Q225L 2 0.00416057891950554 0 1 5 32712450 32712450 A T ENST00000265074 +9309.0 NPPA p.G132R 2 0.00416057891950554 7.909 1 1 11847169 11847169 C T ENST00000376480 +931.0 AOX1 p.R67K 13 0.0375263577805159 0 1 2 200595368 200595368 G A ENST00000374700 +931.0 AOX1 p.R58L 13 0.0251311364677642 6.00266666666667 1 2 200595341 200595341 G T ENST00000374700 +931.0 AOX1 p.H68R 13 0.0233651756151261 5.61666666666667 1 2 200597399 200597399 A G ENST00000374700 +931.0 AOX1 p.V86I 13 0.00238049208252038 15.5526666666667 1 2 200597452 200597452 G A ENST00000374700 +931.0 AOX1 p.D289Y 13 0.0175841348873426 14.8836666666667 1 2 200605586 200605586 G T ENST00000374700 +931.0 AOX1 p.R290T 13 0.0242468136886977 9.39266666666667 1 2 200605590 200605590 G C ENST00000374700 +931.0 AOX1 p.L294M 13 0.0335507117068201 16.9576666666667 1 2 200605601 200605601 C A ENST00000374700 +931.1 AOX1 p.L381V 6 0.0251197465803907 0 1 2 200609402 200609402 T G ENST00000374700 +931.1 AOX1 p.I390T 6 0.0177530410286311 6.14566666666667 1 2 200611399 200611399 T C ENST00000374700 +931.1 AOX1 p.D404N 6 0.00472039672282245 9.68133333333333 1 2 200611440 200611440 G A ENST00000374700 +931.1 AOX1 p.V412F 6 0.00992740877594466 6.67633333333333 1 2 200611464 200611464 G T ENST00000374700 +931.2 AOX1 p.M223I 2 0.0071674053669576 0 1 2 200604097 200604097 G T ENST00000374700 +931.2 AOX1 p.P219S 2 0.0071674053669576 7.12433333333333 1 2 200604083 200604083 C T ENST00000374700 +9310.0 NPR3 p.G410R 25 1.09423325519716 0 2 5 32780754 32780754 G A ENST00000265074 +9310.0 NPR3 p.R176C 25 1.04109061723207 5.65525 1 5 32712302 32712302 C T ENST00000265074 +9310.0 NPR3 p.R176H 25 1.04109061723207 5.65525 1 5 32712303 32712303 G A ENST00000265074 +9310.0 NPR3 p.E374K 25 0.0246859258144795 17.4405 1 5 32774768 32774768 G A ENST00000265074 +9310.0 NPR3 p.Q391K 25 0.036124084926767 11.84625 1 5 32774819 32774819 C A ENST00000265074 +9310.0 NPR3 p.W393C 25 0.117364632390846 4.23125 1 5 32774827 32774827 G T ENST00000265074 +9310.0 NPR3 p.R395I 25 0.0196732848765263 9.9315 1 5 32774832 32774832 G T ENST00000265074 +9310.0 NPR3 p.V404E 25 0.0139108737509824 18.311 1 5 32780737 32780737 T A ENST00000265074 +9310.1 NPR3 p.G414R 17 0.066752713156325 0 1 5 32780766 32780766 G A ENST00000265074 +9310.1 NPR3 p.M184T 17 0.0393314943265991 8.52875 1 5 32712327 32712327 T C ENST00000265074 +9310.1 NPR3 p.M187I 17 0.0481766592037119 8.52525 1 5 32712337 32712337 G T ENST00000265074 +9310.1 NPR3 p.G360A 17 0.0447908100774531 19.03975 1 5 32774727 32774727 G C ENST00000265074 +9310.1 NPR3 p.D363N 17 0.0435623610715788 16.57925 1 5 32774735 32774735 G A ENST00000265074 +9310.1 NPR3 p.F416L 17 0.0606072954140957 5.26875 1 5 32780774 32780774 C A ENST00000265074 +9310.1 NPR3 p.G437E 17 0.0469076875809508 4.82875 1 5 32782912 32782912 G A ENST00000265074 +9310.1 NPR3 p.R441H 17 0.0268617327946238 12.3805 1 5 32782924 32782924 G A ENST00000265074 +9310.1 NPR3 p.E443Q 17 0.0214294064927979 17.93275 1 5 32782929 32782929 G C ENST00000265074 +9310.2 NPR3 p.S336F 8 0.0513686812319358 0 1 5 32738978 32738978 C T ENST00000265074 +9310.2 NPR3 p.F332S 8 0.0401647483816844 5.7045 1 5 32738966 32738966 T C ENST00000265074 +9310.2 NPR3 p.S342L 8 0.00514993225903773 14.93125 1 5 32738996 32738996 C T ENST00000265074 +9310.2 NPR3 p.Y353N 8 0.0445917192685367 6.57725 1 5 32739028 32739028 T A ENST00000265074 +9310.2 NPR3 p.V354F 8 0.0487289347379 5.527 1 5 32774708 32774708 G T ENST00000265074 +9310.3 NPR3 p.V369I 3 0.00994543369486089 0 1 5 32774753 32774753 G A ENST00000265074 +9310.3 NPR3 p.L93V 3 0.00994543369486089 6.65175 1 5 32712053 32712053 C G ENST00000265074 +9311.0 NPR3 p.D105N 2 0.0280083343615439 0 1 5 32712089 32712089 G A ENST00000265074 +9311.0 NPR3 p.E104K 2 0.0280083343615439 5.158 1 5 32712086 32712086 G A ENST00000265074 +9312.0 NPR3 p.S148L 3 1.0101390173514 0 2 5 32712219 32712219 C T ENST00000265074 +9312.0 NPR3 p.K127N 3 0.00927751343808746 13.41775 1 5 32712157 32712157 G T ENST00000265074 +9312.0 NPR3 p.L152M 3 0.0291900250924895 6.637 1 5 32712230 32712230 C A ENST00000265074 +9315.0 NPR3 p.A426S 3 0.00367418655777395 0 1 5 32780802 32780802 G T ENST00000265074 +9315.0 NPR3 p.D299N 3 0.00125507577890587 9.6415 1 5 32738866 32738866 G A ENST00000265074 +9315.0 NPR3 p.T422I 3 0.0024251760349941 8.6895 1 5 32780791 32780791 C T ENST00000265074 +9316.0 NPY1R p.N262I 2 0.00317946556668138 0 1 4 163325673 163325673 T A ENST00000296533 +9316.0 NPY1R p.I142M 2 0.00317946556668138 8.297 1 4 163326129 163326129 T C ENST00000296533 +9317.0 NPY1R p.P117L 14 1.10081219703543 0 1 4 163326205 163326205 G A ENST00000296533 +9317.0 NPY1R p.A166T 14 0.00538383159547615 13.679 1 4 163326059 163326059 C T ENST00000296533 +9317.0 NPY1R p.C121Y 14 0.0442960562166459 5.753 1 4 163326193 163326193 C T ENST00000296533 +9317.0 NPY1R p.P117S 14 1.10081219703543 0 1 4 163326206 163326206 G A ENST00000296533 +9317.0 NPY1R p.N116I 14 0.146587638270318 4.007 1 4 163326208 163326208 T A ENST00000296533 +9317.0 NPY1R p.L115F 14 0.062810965206075 6.152 1 4 163326210 163326210 C A ENST00000296533 +9317.0 NPY1R p.K114N 14 0.0301109810603784 7.397 1 4 163326213 163326213 C G ENST00000296533 +9317.1 NPY1R p.S130F 7 0.0465543605102924 0 1 4 163326166 163326166 G A ENST00000296533 +9317.1 NPY1R p.I227L 7 0.00506218243047855 9.919 1 4 163325876 163325876 T G ENST00000296533 +9317.1 NPY1R p.F226L 7 0.00103882171574986 15.555 1 4 163325877 163325877 A T ENST00000296533 +9317.1 NPY1R p.W163C 7 0.0023300365346088 8.808 1 4 163326066 163326066 C A ENST00000296533 +9317.1 NPY1R p.I162S 7 0.0238021181202641 5.587 1 4 163326070 163326070 A C ENST00000296533 +9317.1 NPY1R p.V161L 7 0.00200525114963757 9.025 1 4 163326074 163326074 C A ENST00000296533 +9317.1 NPY1R p.I128M 7 0.028529090649471 5.605 1 4 163326171 163326171 A C ENST00000296533 +9318.0 NPY p.A42V 6 1.08719199612335 0 2 7 24285365 24285365 C T ENST00000407573 +9318.0 NPY p.P36Q 6 0.0726103727130544 15.502 1 7 24285347 24285347 C A ENST00000407573 +9318.0 NPY p.G37D 6 0.0813220504773675 13.363 1 7 24285350 24285350 G A ENST00000407573 +9318.0 NPY p.E38K 6 0.0750465679404081 10.156 1 7 24285352 24285352 G A ENST00000407573 +9318.0 NPY p.P41T 6 0.132857277709368 4.262 1 7 24285361 24285361 C A ENST00000407573 +9318.0 NPY p.E43K 6 0.077904084404023 4.875 1 7 24285367 24285367 G A ENST00000407573 +9319.0 NQO1 p.L185I 3 0.0163267355414587 0 1 16 69711248 69711248 A T ENST00000320623 +9319.0 NQO1 p.E218K 3 0.0153260743288498 6.02933333333333 1 16 69711149 69711149 C T ENST00000320623 +9319.0 NQO1 p.L177V 3 0.00103177891869287 9.94257142857143 1 16 69711272 69711272 G C ENST00000320623 +932.0 AOX1 p.R98K 2 0.00889370335214748 0 1 2 200597489 200597489 G A ENST00000374700 +932.0 AOX1 p.G93E 2 0.00889370335214748 6.813 1 2 200597474 200597474 G A ENST00000374700 +9320.0 NQO1 p.M45I 2 0.00402442950632842 0 1 16 69718407 69718407 C T ENST00000320623 +9320.0 NQO1 p.Y43D 2 0.00402442950632842 7.957 1 16 69718415 69718415 A C ENST00000320623 +9321.0 NQO2 p.E94D 2 0.00139129987651668 0 1 6 3012653 3012653 G T ENST00000338130 +9321.0 NQO2 p.V6A 2 0.00139129987651668 9.48935087719298 1 6 3010034 3010034 T C ENST00000338130 +9322.0 NQO2 p.Q101H 5 0.0176260472142029 0 1 6 3012674 3012674 G T ENST00000338130 +9322.0 NQO2 p.S108C 5 0.016274208057319 5.94325 1 6 3015548 3015548 A T ENST00000338130 +9322.0 NQO2 p.A153G 5 0.00273059802170485 19.1878833333333 1 6 3016924 3016924 C G ENST00000338130 +9322.0 NQO2 p.S190T 5 0.00261664418033435 9.50898333333333 1 6 3019528 3019528 G C ENST00000338130 +9323.0 NR1D1 p.A295V 2 0.00215813375937483 0 1 17 40095808 40095808 G A ENST00000246672 +9323.0 NR1D1 p.A454T 2 0.00215813375937483 8.856 1 17 40095009 40095009 C T ENST00000246672 +9324.0 NR1D1 p.V178I 4 1.02124502228344 0 2 17 40096515 40096515 C T ENST00000246672 +9324.0 NR1D1 p.R204H 4 0.0156676705722446 15.553 1 17 40096081 40096081 C T ENST00000246672 +9324.0 NR1D1 p.A202T 4 0.0224699934678391 9.547 1 17 40096443 40096443 C T ENST00000246672 +9324.0 NR1D1 p.R179H 4 0.0440769981437422 5.652 1 17 40096511 40096511 C T ENST00000246672 +9325.0 NR1D1 p.R189H 2 0.0131663567109867 0 1 17 40096481 40096481 C T ENST00000246672 +9325.0 NR1D1 p.F190L 2 0.0131663567109867 6.247 1 17 40096477 40096477 G C ENST00000246672 +9326.0 NR1D2 p.S406L 2 1.03700848787043 0 2 3 23965047 23965047 C T ENST00000312521 +9326.0 NR1D2 p.K576Q 2 0.074016975740852 4.756 1 3 23977405 23977405 A C ENST00000312521 +9327.0 NR1D2 p.A514T 7 1.02758291630592 0 1 3 23968020 23968020 G A ENST00000312521 +9327.0 NR1D2 p.H432R 7 0.00932467449789437 15.1705 1 3 23965125 23965125 A G ENST00000312521 +9327.0 NR1D2 p.T442N 7 0.00934164821976749 9.46625 1 3 23965155 23965155 C A ENST00000312521 +9327.0 NR1D2 p.L511V 7 0.0364257787139607 6.0705 1 3 23968011 23968011 C G ENST00000312521 +9327.0 NR1D2 p.A514G 7 1.02758291630592 0 1 3 23968021 23968021 C G ENST00000312521 +9327.0 NR1D2 p.I519M 7 0.015192220167811 8.41725 1 3 23977236 23977236 A G ENST00000312521 +9327.0 NR1D2 p.R562L 7 0.0168345223398683 6.90625 1 3 23977364 23977364 G T ENST00000312521 +9329.0 NR1D2 p.G478V 2 0.00445302059645883 0 1 3 23967913 23967913 G T ENST00000312521 +9329.0 NR1D2 p.D481V 2 0.00445302059645883 7.811 1 3 23967922 23967922 A T ENST00000312521 +933.0 AOX1 p.D138N 3 1.0092092259446 0 2 2 200599722 200599722 G A ENST00000374700 +933.0 AOX1 p.L140F 3 0.0194607031577613 6.93233333333333 1 2 200599730 200599730 A C ENST00000374700 +933.0 AOX1 p.C165R 3 0.00512852056462131 9.935 1 2 200602340 200602340 T C ENST00000374700 +9330.0 NR1H2 p.S435W 3 0.0238784278744543 0 1 19 50382523 50382523 C G ENST00000253727 +9330.0 NR1H2 p.N350I 3 0.022760089025122 5.459 1 19 50381987 50381987 A T ENST00000253727 +9330.0 NR1H2 p.R442W 3 0.00117037053599007 9.77125 1 19 50382543 50382543 C T ENST00000253727 +9331.0 RXRB p.E476Q 3 0.00563261226853026 0 1 6 33194985 33194985 C G ENST00000374685 +9331.0 NR1H2 p.R416C 3 0.0039224609556616 7.9965 1 19 50382465 50382465 C T ENST00000253727 +9331.0 NR1H3 p.L402P 3 0.00172359697194301 9.186 1 11 47268557 47268557 T C ENST00000467728 +9332.0 NR1H3 p.P204S 2 0.0167735670441164 0 1 11 47261351 47261351 C T ENST00000467728 +9332.0 NR1H3 p.S394C 2 0.0167735670441164 5.89766666666667 1 11 47268339 47268339 C G ENST00000467728 +9333.0 NR1H3 p.E215K 2 0.0319508915815601 0 1 11 47261384 47261384 G A ENST00000467728 +9333.0 NR1H3 p.G212C 2 0.0319508915815601 4.968 1 11 47261375 47261375 G T ENST00000467728 +9334.0 NR1H3 p.R226W 3 2.00739620024404 0 1 11 47261417 47261417 C T ENST00000467728 +9334.0 NR1H3 p.R226Q 3 2.00739620024404 0 2 11 47261418 47261418 G A ENST00000467728 +9334.0 NR1H3 p.R227L 3 0.0221886007321105 7.079 1 11 47261421 47261421 G T ENST00000467728 +9335.0 NR1H3 p.G277R 2 0.0034313690165561 0 1 11 47261667 47261667 G C ENST00000467728 +9335.0 NR1H3 p.Q377P 2 0.0034313690165561 8.187 1 11 47268288 47268288 A C ENST00000467728 +9336.0 NR1H3 p.N347T 2 0.00861460283647588 0 1 11 47267964 47267964 A C ENST00000467728 +9336.0 NR1H3 p.P308T 2 0.00861460283647588 6.859 1 11 47261952 47261952 C A ENST00000467728 +9337.0 NR1H3 p.H446Y 2 0.00759360146860431 0 1 11 47268688 47268688 C T ENST00000467728 +9337.0 NR1H3 p.S440C 2 0.00759360146860431 7.041 1 11 47268671 47268671 C G ENST00000467728 +9338.0 NR1I2 p.A318G 3 0.00983888635053091 0 1 3 119815020 119815020 C G ENST00000337940 +9338.0 NR1I2 p.G220D 3 0.00131863044999421 9.579 1 3 119812708 119812708 G A ENST00000337940 +9338.0 NR1I2 p.R392H 3 0.0085425651267391 6.873 1 3 119815729 119815729 G A ENST00000337940 +9339.0 NR1I2 p.E257G 2 0.0012006238938033 0 1 3 119812819 119812819 A G ENST00000337940 +9339.0 NR1I2 p.S270N 2 0.0012006238938033 9.702 1 3 119812858 119812858 G A ENST00000337940 +934.0 AOX1 p.P260S 2 0.00946619265961128 0 1 2 200604804 200604804 C T ENST00000374700 +934.0 AOX1 p.F257L 2 0.00946619265961128 6.723 1 2 200604797 200604797 C G ENST00000374700 +9340.0 NR1I2 p.P361S 2 0.00107831918668271 0 1 3 119815349 119815349 C T ENST00000337940 +9340.0 NR1I2 p.R449W 2 0.00107831918668271 9.857 1 3 119817135 119817135 C T ENST00000337940 +9341.0 RXRA p.S427Y 23 15.0608879171157 0 3 9 134436505 134436505 C A ENST00000481739 +9341.0 RXRA p.S427F 23 15.0608879171157 0 13 9 134436505 134436505 C T ENST00000481739 +9341.0 NR1I3 p.S330R 23 0.0772187584041702 12.8675 1 1 161229881 161229881 G C ENST00000367980 +9341.0 NR1I3 p.R329Q 23 1.09637990905147 8.105 1 1 161229885 161229885 C T ENST00000367980 +9341.0 NR1I3 p.R329W 23 1.09637990905147 8.105 1 1 161229886 161229886 G A ENST00000367980 +9341.0 PPARG p.R316C 23 0.0189425971692887 16.5284285714286 1 3 12416830 12416830 C T ENST00000287820 +9341.0 PPARG p.E319D 23 0.0319869576864014 15.6219285714286 1 3 12416841 12416841 G C ENST00000287820 +9341.0 PPARG p.D439E 23 0.0118441393567381 14.568 1 3 12433944 12433944 C A ENST00000287820 +9341.0 PPARG p.T475M 23 3.12550187601428 7.08042857142857 4 3 12434051 12434051 C T ENST00000287820 +9341.0 PPARG p.E476G 23 0.0393846723984147 9.53066666666667 1 3 12434054 12434054 A G ENST00000287820 +9341.0 RXRA p.G343C 23 0.0147968464217029 15.644 1 9 134429224 134429224 G T ENST00000481739 +9341.0 RXRA p.I345M 23 0.0438119852202052 9.27 1 9 134429232 134429232 C G ENST00000481739 +9341.0 RXRA p.R426H 23 0.345972930542719 5.583 1 9 134436502 134436502 G A ENST00000481739 +9341.0 RXRA p.H435Y 23 0.00831864948819732 16.714 1 9 134436528 134436528 C T ENST00000481739 +9341.1 RXRA p.Y397C 10 1.01516616359077 0 2 9 134434156 134434156 A G ENST00000481739 +9341.1 PPARG p.K432T 10 0.03033232718046 6.043 1 3 12433922 12433922 A C ENST00000287820 +9341.2 PPARG p.E217D 8 1.0025464931763 0 1 3 12405913 12405913 G C ENST00000287820 +9341.2 PPARG p.E217K 8 1.0025464931763 0 1 3 12405911 12405911 G A ENST00000287820 +9341.2 PPARG p.A223V 8 0.00357972447098976 9.857 1 3 12405930 12405930 C T ENST00000287820 +9341.2 PPARG p.F310S 8 0.0053075487061298 18.9464126984127 1 3 12416813 12416813 T C ENST00000287820 +9341.2 PPARG p.R385Q 8 0.0099623992625631 9.41985714285714 1 3 12417038 12417038 G A ENST00000287820 +9341.2 PPARG p.L493F 8 0.0256787373939599 17.3173571428571 1 3 12434104 12434104 C T ENST00000287820 +9342.0 NR1I3 p.R254Q 10 1.0024153049164 0 2 1 161231179 161231179 C T ENST00000367980 +9342.0 NR1I3 p.T300S 10 0.00504401008870541 9.56 1 1 161230858 161230858 G C ENST00000367980 +9342.0 NR1I3 p.E260K 10 0.0021760955440578 9.845 1 1 161231162 161231162 C T ENST00000367980 +9342.0 NR1I3 p.E111K 10 0.0244296320115561 19.549 1 1 161233246 161233246 C T ENST00000367980 +9342.0 NR1I3 p.Q110H 10 0.0267502591730095 19.034 1 1 161233247 161233247 T G ENST00000367980 +9342.1 NR1I3 p.E289K 5 0.023037853896189 0 1 1 161230892 161230892 C T ENST00000367980 +9342.1 NR1I3 p.L293Q 5 0.0219802539211135 6.1175 1 1 161230879 161230879 A T ENST00000367980 +9342.1 NR1I3 p.D291N 5 0.0133614751588744 7.14 1 1 161230886 161230886 C T ENST00000367980 +9342.1 NR1I3 p.A267P 5 0.00551299864420173 9.342 1 1 161231141 161231141 C G ENST00000367980 +9342.1 NR1I3 p.E200K 5 0.00265536835731358 17.903 1 1 161231425 161231425 C T ENST00000367980 +9343.0 NR1I3 p.G220W 3 1.03094986496472 0 1 1 161231365 161231365 C A ENST00000367980 +9343.0 NR1I3 p.G220R 3 1.03094986496472 0 1 1 161231365 161231365 C T ENST00000367980 +9343.0 NR1I3 p.F217L 3 0.00201703051013487 9.975 1 1 161231374 161231374 A G ENST00000367980 +9343.0 NR1I3 p.E130Q 3 0.0599422303923079 5.061 1 1 161233189 161233189 C G ENST00000367980 +9344.0 NR2C2 p.N575S 2 0.0158650953260848 0 1 3 15042884 15042884 A G ENST00000323373 +9344.0 NR2C2 p.E578G 2 0.0158650953260848 5.978 1 3 15042893 15042893 A G ENST00000323373 +9345.0 NR2F1 p.E104K 2 0.00334216806907267 0 1 5 93585333 93585333 G A ENST00000327111 +9345.0 NR2F1 p.H97R 2 0.00334216806907267 8.225 1 5 93585313 93585313 A G ENST00000327111 +9346.0 NR2F1 p.T121I 2 0.00244830668054822 0 1 5 93585385 93585385 C T ENST00000327111 +9346.0 NR2F1 p.Q139H 2 0.00244830668054822 8.674 1 5 93585440 93585440 A C ENST00000327111 +9347.0 NR2F2 p.R218K 3 0.0123367377511178 0 1 15 96334286 96334286 G A ENST00000394166 +9347.0 NR2F2 p.E214V 3 0.0109196130085904 6.519 1 15 96334274 96334274 A T ENST00000394166 +9347.0 NR2F2 p.V224L 3 0.00144837007029933 9.447 1 15 96334303 96334303 G C ENST00000394166 +9348.0 NR2F2 p.A257G 2 1.00187616184366 0 1 15 96334403 96334403 C G ENST00000394166 +9348.0 NR2F2 p.A257V 2 1.00187616184366 0 1 15 96334403 96334403 C T ENST00000394166 +9348.0 NR2F2 p.E300K 2 0.00375232368731827 9.058 1 15 96334531 96334531 G A ENST00000394166 +935.0 AOX1 p.Y463C 4 0.0391640513292959 0 1 2 200612733 200612733 A G ENST00000374700 +935.0 AOX1 p.F428L 4 0.0101356138234104 9.18533333333333 1 2 200612629 200612629 C A ENST00000374700 +935.0 AOX1 p.G444E 4 0.0231271917280027 6.31733333333333 1 2 200612676 200612676 G A ENST00000374700 +935.0 AOX1 p.G464V 4 0.027161443371842 5.32733333333333 1 2 200612736 200612736 G T ENST00000374700 +9350.0 NR3C1 p.P554L 6 1.00697903242214 0 1 5 143300574 143300574 G A ENST00000231509 +9350.0 NR3C1 p.P554R 6 1.00697903242214 0 1 5 143300574 143300574 G C ENST00000231509 +9350.0 NR3C1 p.S747G 6 0.0041442839460759 18.3383333333333 1 5 143281987 143281987 T C ENST00000231509 +9350.0 NR3C1 p.T563M 6 0.039295762402014 8.869 1 5 143300547 143300547 G A ENST00000231509 +9350.0 NR3C1 p.T562P 6 0.0369763751496207 13.824 1 5 143300551 143300551 T G ENST00000231509 +9350.0 NR3C1 p.T557S 6 0.00888943421206507 9.175 1 5 143300566 143300566 T A ENST00000231509 +9350.0 NR3C1 p.D550N 6 0.00738419518847008 8.36253333333334 1 5 143300587 143300587 C T ENST00000231509 +9351.0 NR3C1 p.P475S 6 0.0538639245850771 0 1 5 143310145 143310145 G A ENST00000231509 +9351.0 NR3C1 p.C482S 6 0.00625162423921083 7.716 1 5 143310124 143310124 A T ENST00000231509 +9351.0 NR3C1 p.R478H 6 0.024548817160046 5.7275 1 5 143310135 143310135 C T ENST00000231509 +9351.0 NR3C1 p.C474F 6 0.0187797020747481 6.32 1 5 143310147 143310147 C A ENST00000231509 +9351.0 NR3C1 p.R470Q 6 0.00616157171700547 8.722 1 5 143310159 143310159 C T ENST00000231509 +9351.0 NR3C1 p.D467A 6 0.0206172222284816 6.02566666666667 1 5 143310168 143310168 T G ENST00000231509 +9352.0 NR4A1 p.R585H 12 0.0261295268955685 0 1 12 52058862 52058862 G A ENST00000360284 +9352.0 NR4A1 p.F460L 12 0.0164292466630467 15.6066666666667 1 12 52057239 52057239 C A ENST00000360284 +9352.0 NR4A1 p.C488Y 12 0.0013100260289062 16.7023333333333 1 12 52057414 52057414 G A ENST00000360284 +9352.0 NR4A1 p.W495C 12 0.0127822053639941 7.10966666666667 1 12 52057436 52057436 G C ENST00000360284 +9352.0 NR4A1 p.I586V 12 0.0235336590895095 5.73333333333333 1 12 52058864 52058864 A G ENST00000360284 +9352.0 NR4A1 p.P597H 12 0.00336111929121045 13.9790833333333 1 12 52058898 52058898 C A ENST00000360284 +9352.1 NR4A1 p.R576W 6 0.0085350886446392 0 1 12 52058834 52058834 C T ENST00000360284 +9352.1 NR4A1 p.E458D 6 0.00850730910652757 7.108 1 12 52057233 52057233 G T ENST00000360284 +9352.1 NR4A1 p.R463H 6 0.00126900155557162 16.7596666666667 1 12 52057247 52057247 G A ENST00000360284 +9352.1 NR4A1 p.G570R 6 0.00128629151688074 9.613 1 12 52058816 52058816 G C ENST00000360284 +9352.2 NR4A1 p.G425V 2 0.00713765886501262 0 1 12 52057133 52057133 G T ENST00000360284 +9352.2 NR4A1 p.D421E 2 0.00713765886501262 7.13033333333333 1 12 52057122 52057122 C G ENST00000360284 +9353.0 NR4A1 p.R528P 2 0.00101662265398839 0 1 12 52058691 52058691 G C ENST00000360284 +9353.0 NR4A1 p.T608M 2 0.00101662265398839 9.942 1 12 52058931 52058931 C T ENST00000360284 +9354.0 NR4A2 p.H471Y 13 0.0608278582216415 0 1 2 156326279 156326279 G A ENST00000339562 +9354.0 NR4A2 p.R572S 13 0.0133607839647991 18.505 1 2 156325827 156325827 G T ENST00000339562 +9354.0 NR4A2 p.V476I 13 0.00340829718754035 9.155 1 2 156326264 156326264 C T ENST00000339562 +9354.0 NR4A2 p.G460D 13 0.0434469914169012 4.574 1 2 156326311 156326311 C T ENST00000339562 +9354.0 NR4A2 p.A389V 13 0.0185052579890621 5.871 1 2 156326913 156326913 G A ENST00000339562 +9354.1 NR4A2 p.L565H 8 0.0538245581824565 0 1 2 156325847 156325847 A T ENST00000339562 +9354.1 NR4A2 p.G569W 8 0.00699089749391142 7.436 1 2 156325836 156325836 C A ENST00000339562 +9354.1 NR4A2 p.T564S 8 0.0341837501638721 4.966 1 2 156325851 156325851 T A ENST00000339562 +9354.1 NR4A2 p.A510G 8 0.00456114114518748 18.026 1 2 156326161 156326161 G C ENST00000339562 +9354.1 NR4A2 p.S485F 8 0.0160902531173063 6.063 1 2 156326236 156326236 G A ENST00000339562 +9354.1 NR4A2 p.L449F 8 0.00458151215418631 9.837 1 2 156326734 156326734 G A ENST00000339562 +9354.2 NR4A2 p.G419S 2 0.0205033008529994 0 1 2 156326824 156326824 C T ENST00000339562 +9354.2 NR4A2 p.W420C 2 0.0205033008529994 5.608 1 2 156326819 156326819 C A ENST00000339562 +9355.0 NR4A2 p.K536N 4 0.0481484263776361 0 1 2 156325933 156325933 T A ENST00000339562 +9355.0 NR4A2 p.V539M 4 0.0134354707358636 6.448 1 2 156325926 156325926 C T ENST00000339562 +9355.0 NR4A2 p.N533H 4 0.0370972555386596 4.769 1 2 156325944 156325944 T G ENST00000339562 +9355.0 NR4A2 p.D499N 4 0.00157987906266186 15.771 1 2 156326195 156326195 C T ENST00000339562 +9356.0 NR5A1 p.T334I 2 0.00101662265398839 0 1 9 124491218 124491218 G A ENST00000373588 +9356.0 NR5A1 p.A340V 2 0.00101662265398839 9.942 1 9 124491200 124491200 G A ENST00000373588 +9357.0 NR5A2 p.L100I 5 0.024501162147135 0 1 1 200043869 200043869 C A ENST00000367362 +9357.0 NR5A2 p.P87L 5 0.01319809338389 6.795 1 1 200043831 200043831 C T ENST00000367362 +9357.0 NR5A2 p.D91N 5 0.00182782117098509 15.907 1 1 200043842 200043842 G A ENST00000367362 +9357.0 NR5A2 p.G150V 5 0.018894456573833 6.015 1 1 200045570 200045570 G T ENST00000367362 +9357.0 NR5A2 p.E154D 5 0.00106238762411241 15.919 1 1 200045583 200045583 A C ENST00000367362 +9358.0 NR5A2 p.G108E 8 1.00480611890714 0 1 1 200045444 200045444 G A ENST00000367362 +9358.0 NR5A2 p.G108R 8 1.00480611890714 0 1 1 200045443 200045443 G A ENST00000367362 +9358.0 NR5A2 p.Q115H 8 0.0141497492814628 9.3825 1 1 200045466 200045466 A T ENST00000367362 +9358.0 NR5A2 p.R137C 8 0.00225504600245124 19.043 1 1 200045530 200045530 C T ENST00000367362 +9358.0 NR5A2 p.R142H 8 1.00441747025703 9.248 2 1 200045546 200045546 G A ENST00000367362 +9358.0 NR5A2 p.R160Q 8 0.0139054673771581 15.8735 1 1 200048187 200048187 G A ENST00000367362 +9358.1 NR5A2 p.G164E 2 1.00276692643024 0 2 1 200048199 200048199 G A ENST00000367362 +9358.1 NR5A2 p.R162H 2 0.00553385286047336 8.4975 1 1 200048193 200048193 G A ENST00000367362 +9359.0 NR5A2 p.R174T 3 0.0172454759552756 0 1 1 200048229 200048229 G C ENST00000367362 +9359.0 NR5A2 p.P170L 3 0.00479231862788808 7.723 1 1 200048217 200048217 C T ENST00000367362 +9359.0 NR5A2 p.A177D 3 0.0125716019235524 6.3205 1 1 200048238 200048238 C A ENST00000367362 +936.0 AOX1 p.S476F 2 0.00871067358381014 0 1 2 200612772 200612772 C T ENST00000374700 +936.0 AOX1 p.K474N 2 0.00871067358381014 6.843 1 2 200612767 200612767 G C ENST00000374700 +9360.0 NR5A2 p.E312Q 2 0.00105539590042905 0 1 1 200048642 200048642 G C ENST00000367362 +9360.0 NR5A2 p.S355P 2 0.00105539590042905 9.888 1 1 200048771 200048771 T C ENST00000367362 +9361.0 NR5A2 p.A422D 9 0.0948677502537843 0 1 1 200120842 200120842 C A ENST00000367362 +9361.0 NR5A2 p.G421R 9 0.0764533366097633 3.9136 1 1 200120838 200120838 G A ENST00000367362 +9361.0 NR5A2 p.N426H 9 0.0253399014478427 5.618 1 1 200120853 200120853 A C ENST00000367362 +9361.0 NR5A2 p.L459F 9 0.0174805880416603 8.165 1 1 200120954 200120954 A C ENST00000367362 +9361.0 NR5A2 p.E471Q 9 0.016070058317477 7.779 1 1 200173995 200173995 G C ENST00000367362 +9361.0 NR5A2 p.Y519N 9 0.00686652090104112 13.1326 1 1 200174139 200174139 T A ENST00000367362 +9361.1 NR5A2 p.E337K 3 0.0125202304549226 0 1 1 200048717 200048717 G A ENST00000367362 +9361.1 NR5A2 p.L339V 3 0.0075848265193945 7.693375 1 1 200048723 200048723 C G ENST00000367362 +9361.1 NR5A2 p.D525N 3 0.01044247140875 7.023 1 1 200174157 200174157 G A ENST00000367362 +9362.0 NR5A2 p.R439C 5 4.00610624017136 0 3 1 200120892 200120892 C T ENST00000367362 +9362.0 NR5A2 p.Q394L 5 0.0181278819627651 8.26 1 1 200111272 200111272 A T ENST00000367362 +9362.0 NR5A2 p.Q410K 5 0.0223526963095207 8.467 1 1 200111319 200111319 C A ENST00000367362 +9362.0 NR5A2 p.D412G 5 0.00651874435661697 15.751 1 1 200120812 200120812 A G ENST00000367362 +9362.0 NR5A2 p.R439H 5 4.00610624017136 0 2 1 200120893 200120893 G A ENST00000367362 +9364.0 NR5A2 p.A480T 2 0.0828129385653255 0 1 1 200174022 200174022 G A ENST00000367362 +9364.0 NR5A2 p.A479V 2 0.0828129385653255 3.594 1 1 200174020 200174020 C T ENST00000367362 +9365.0 NRAS p.G12C 9 20.8247694781039 0 4 1 114716127 114716127 C A ENST00000369535 +9365.0 NRAS p.G12R 9 20.8247694781039 0 2 1 114716127 114716127 C G ENST00000369535 +9365.0 NRAS p.G12S 9 20.8247694781039 0 1 1 114716127 114716127 C T ENST00000369535 +9365.0 NRAS p.D92N 9 0.0445517971808281 9.029 1 1 114713816 114713816 C T ENST00000369535 +9365.0 NRAS p.S87N 9 0.0135908793662841 16.557 1 1 114713830 114713830 C T ENST00000369535 +9365.0 NRAS p.N85S 9 0.0571316807456128 12.652 1 1 114713836 114713836 T C ENST00000369535 +9365.0 NRAS p.A83G 9 0.124654282753223 9.087 1 1 114713842 114713842 G C ENST00000369535 +9365.0 NRAS p.K16N 9 0.176959177918325 7.291 1 1 114716113 114716113 T G ENST00000369535 +9365.0 NRAS p.G13D 9 9.91228256089604 3.466 3 1 114716123 114716123 C T ENST00000369535 +9365.0 NRAS p.G13R 9 9.91228256089603 3.466 6 1 114716124 114716124 C G ENST00000369535 +9365.0 NRAS p.G12V 9 20.8247694781039 0 1 1 114716126 114716126 C A ENST00000369535 +9365.0 NRAS p.G12A 9 20.8247694781039 0 1 1 114716126 114716126 C G ENST00000369535 +9365.0 NRAS p.G12D 9 20.8247694781039 0 12 1 114716126 114716126 C T ENST00000369535 +9366.0 NRAS p.L52W 6 0.0382889743661738 0 1 1 114713935 114713935 A C ENST00000369535 +9366.0 NRAS p.T74S 6 0.0122574613553024 15.787 1 1 114713870 114713870 T A ENST00000369535 +9366.0 NRAS p.D54Y 6 0.0158490697187315 6.569 1 1 114713930 114713930 C A ENST00000369535 +9366.0 NRAS p.E49K 6 0.00145626849642949 14.642 1 1 114713945 114713945 C T ENST00000369535 +9366.0 NRAS p.E3A 6 0.032732075299996 5.174 1 1 114716153 114716153 T G ENST00000369535 +9367.0 NRCAM p.D843E 5 0.0507027736790586 0 1 7 108182696 108182696 G C ENST00000379028 +9367.0 NRCAM p.L926R 5 0.0158863218964274 6.109 1 7 108180297 108180297 A C ENST00000379028 +9367.0 NRCAM p.R897H 5 0.0143411690666183 7.189 1 7 108180384 108180384 C T ENST00000379028 +9367.0 NRCAM p.Y885C 5 0.00620122097785776 14.534 1 7 108180420 108180420 T C ENST00000379028 +9367.0 NRCAM p.L844F 5 0.0318632755756639 5.092 1 7 108182695 108182695 G A ENST00000379028 +9368.0 NRCAM p.Y717H 4 0.00790129214345676 0 1 7 108184501 108184501 A G ENST00000379028 +9368.0 NRCAM p.V715M 4 0.00694668580340397 7.569 1 7 108184507 108184507 C T ENST00000379028 +9368.0 NRCAM p.G702E 4 0.0064054974190821 8.571 1 7 108184545 108184545 C T ENST00000379028 +9368.0 NRCAM p.P649T 4 0.00210815908004967 17.467 1 7 108189735 108189735 G T ENST00000379028 +9369.0 NRCAM p.T706A 3 0.0504326000895622 0 1 7 108184534 108184534 T C ENST00000379028 +9369.0 NRCAM p.A707D 3 0.0492670687047342 4.345 1 7 108184530 108184530 G T ENST00000379028 +9369.0 NRCAM p.A629T 3 0.00128617172314594 9.672 1 7 108191747 108191747 C T ENST00000379028 +937.0 AOX1 p.A507V 2 3.01914794441452 0 4 2 200613875 200613875 C T ENST00000374700 +937.0 AOX1 p.L504W 2 0.0765917776580706 5.70666666666667 1 2 200613866 200613866 T G ENST00000374700 +9370.0 NRG1 p.C190F 6 0.0363277191541838 0 1 8 32728015 32728015 G T ENST00000356819 +9370.0 NRG1 p.V199L 6 0.0048865973156019 15.3695 1 8 32728041 32728041 G T ENST00000356819 +9370.0 NRG1 p.C210R 6 0.013747511809914 6.457 1 8 32728074 32728074 T C ENST00000356819 +9370.0 NRG1 p.E215K 6 0.00317768662315787 8.345 1 8 32742685 32742685 G A ENST00000356819 +9370.0 NRG1 p.D219Y 6 0.0221621728834564 5.5165 1 8 32742697 32742697 G T ENST00000356819 +9371.0 NRP1 p.I683V 2 0.00340530562319165 0 1 10 33192296 33192296 T C ENST00000265371 +9371.0 NRP1 p.H686Y 2 0.00340530562319165 8.198 1 10 33192287 33192287 G A ENST00000265371 +9372.0 NRP1 p.S656C 2 0.0701214675331553 0 1 10 33192376 33192376 G C ENST00000265371 +9372.0 NRP1 p.G655D 2 0.0701214675331553 3.834 1 10 33192379 33192379 C T ENST00000265371 +9373.0 NRP1 p.E460Q 6 1.01220148446397 0 2 10 33213622 33213622 C G ENST00000265371 +9373.0 NRP1 p.R577T 6 0.00965759321506026 9.302 1 10 33207601 33207601 C G ENST00000265371 +9373.0 NRP1 p.S467T 6 0.0207032710528113 7.1385 1 10 33213600 33213600 C G ENST00000265371 +9373.0 NRP1 p.G440R 6 0.0231792426995725 9.911 1 10 33213682 33213682 C G ENST00000265371 +9373.0 NRP1 p.V220I 6 0.0408307634381672 8.679 1 10 33263646 33263646 C T ENST00000265371 +9373.0 NRP1 p.P218R 6 0.0191358719360778 14.562 1 10 33263651 33263651 G C ENST00000265371 +9374.0 NRP1 p.T559M 2 0.0118005670747096 0 1 10 33207655 33207655 G A ENST00000265371 +9374.0 NRP1 p.K493T 2 0.0118005670747096 6.405 1 10 33213522 33213522 T G ENST00000265371 +9375.0 NRP1 p.M530I 3 0.079070294106894 0 1 10 33213410 33213410 C T ENST00000265371 +9375.0 NRP1 p.A537T 3 0.0569110651057871 4.783 1 10 33213391 33213391 C T ENST00000265371 +9375.0 NRP1 p.D531N 3 0.0633367274927988 4.548 1 10 33213409 33213409 C T ENST00000265371 +9376.0 NRP1 p.A344T 13 1.04151952699742 0 1 10 33226241 33226241 C T ENST00000265371 +9376.0 NRP1 p.M417I 13 0.0646213121267625 7.80933333333333 1 10 33221750 33221750 C T ENST00000265371 +9376.0 NRP1 p.S416F 13 0.107683099077141 5.18125 1 10 33221754 33221754 G A ENST00000265371 +9376.0 NRP1 p.S346L 13 0.0200232085255879 6.72066666666667 1 10 33226234 33226234 G A ENST00000265371 +9376.0 NRP1 p.A344V 13 1.04151952699742 0 1 10 33226240 33226240 G A ENST00000265371 +9376.0 NRP1 p.G340E 13 1.0255258870098 16.6803333333333 1 10 33226252 33226252 C T ENST00000265371 +9376.0 NRP1 p.G340R 13 1.0255258870098 16.6803333333333 1 10 33226253 33226253 C T ENST00000265371 +9376.1 NRP1 p.L332F 6 0.120556004515018 0 1 10 33226277 33226277 G A ENST00000265371 +9376.1 NRP1 p.G423A 6 0.0129547940184347 12.5706666666667 1 10 33221733 33221733 C G ENST00000265371 +9376.1 NRP1 p.V421A 6 0.00893822768445457 14.804 1 10 33221739 33221739 A G ENST00000265371 +9376.1 NRP1 p.R334C 6 0.0448550010036174 4.946 1 10 33226271 33226271 G A ENST00000265371 +9376.1 NRP1 p.G331S 6 0.0942218144056542 3.50775 1 10 33226280 33226280 C T ENST00000265371 +9377.0 NRP1 p.W369C 2 0.000983355029352264 0 1 10 33226164 33226164 C A ENST00000265371 +9377.0 NRP1 p.N376S 2 0.000983355029352264 9.99 1 10 33226144 33226144 T C ENST00000265371 +9378.0 NSD1 p.T2038P 13 1.03957206465902 0 1 5 177283889 177283889 A C ENST00000439151 +9378.0 NSD1 p.T2038A 13 1.03957206465902 0 1 5 177283889 177283889 A G ENST00000439151 +9378.0 NSD1 p.E1970A 13 0.0194221251631633 11.174 1 5 177282481 177282481 A C ENST00000439151 +9378.0 NSD1 p.D2002H 13 0.081936901116964 7.149 1 5 177282576 177282576 G C ENST00000439151 +9378.0 NSD1 p.R2005Q 13 0.0802968640806394 7.601 1 5 177283791 177283791 G A ENST00000439151 +9378.0 NSD1 p.I2007T 13 0.0411831790778473 15.748 1 5 177283797 177283797 T C ENST00000439151 +9378.0 NSD1 p.R2039L 13 0.0702901879785985 5.215 1 5 177283893 177283893 G T ENST00000439151 +9378.1 NSD1 p.A2009T 7 0.14998432689148 0 1 5 177283802 177283802 G A ENST00000439151 +9378.1 NSD1 p.I1873V 7 0.00446180624780256 8.648 1 5 177273779 177273779 A G ENST00000439151 +9378.1 NSD1 p.R1984L 7 0.0145430331246258 10.76 1 5 177282523 177282523 G T ENST00000439151 +9378.1 NSD1 p.Y1997C 7 0.0851552035270827 4.714 1 5 177282562 177282562 A G ENST00000439151 +9378.1 NSD1 p.D2008N 7 0.100130699593479 4.125 1 5 177283799 177283799 G A ENST00000439151 +9378.1 NSD1 p.P2011S 7 0.0511694088415708 5.629 1 5 177283808 177283808 C T ENST00000439151 +9378.1 NSD1 p.R2017W 7 0.0665848664304188 4.998 1 5 177283826 177283826 C T ENST00000439151 +9379.0 NSD1 p.C1905S 5 0.0604859917974158 0 1 5 177280655 177280655 T A ENST00000439151 +9379.0 NSD1 p.C1897F 5 0.0164642418592882 6.192 1 5 177280632 177280632 G T ENST00000439151 +9379.0 NSD1 p.I1907V 5 0.0174750544044193 7.897 1 5 177280661 177280661 A G ENST00000439151 +9379.0 NSD1 p.R1914C 5 0.0306088481326965 5.944 1 5 177280682 177280682 C T ENST00000439151 +9379.0 NSD1 p.C1931R 5 0.0300180914442594 5.245 1 5 177280733 177280733 T C ENST00000439151 +938.0 AOX1 p.I533T 2 0.0220970869120796 0 1 2 200613953 200613953 T C ENST00000374700 +938.0 AOX1 p.M537I 2 0.0220970869120796 5.5 1 2 200613966 200613966 G A ENST00000374700 +9380.0 NSFL1C p.R241W 3 0.0264627686254016 0 1 20 1452563 1452563 G A ENST00000476071 +9380.0 NSFL1C p.D244Y 3 0.00167732630102493 9.255 1 20 1452554 1452554 C A ENST00000476071 +9380.0 NSFL1C p.L188I 3 0.0248667076816299 5.332 1 20 1453122 1453122 G T ENST00000476071 +9381.0 NSL1 p.S190F 2 0.0196000344456405 0 1 1 212738685 212738685 G A ENST00000366977 +9381.0 NSL1 p.P192L 2 0.0196000344456405 5.673 1 1 212738679 212738679 G A ENST00000366977 +9382.0 NSMCE1 p.R227C 2 0.00703614046756195 0 1 16 27225768 27225768 G A ENST00000361439 +9382.0 NSMCE1 p.I193V 2 0.00703614046756195 7.151 1 16 27226743 27226743 T C ENST00000361439 +9383.0 NSMCE1 p.R181W 2 0.00152814801120412 0 1 16 27226779 27226779 G A ENST00000361439 +9383.0 NSMCE1 p.A187V 2 0.00152814801120412 9.354 1 16 27226760 27226760 G A ENST00000361439 +9384.0 NSMCE1 p.G74E 2 0.00220653752845727 0 1 16 27235215 27235215 C T ENST00000361439 +9384.0 NSMCE1 p.E30K 2 0.00220653752845727 8.824 1 16 27257483 27257483 C T ENST00000361439 +9385.0 NSMCE2 p.G186C 2 0.041234622211653 0 1 8 125357748 125357748 G T ENST00000287437 +9385.0 NSMCE2 p.H187Y 2 0.041234622211653 4.6 1 8 125357751 125357751 C T ENST00000287437 +9386.0 NSMCE2 p.R196H 3 0.00683298233512077 0 1 8 125357779 125357779 G A ENST00000287437 +9386.0 NSMCE2 p.E191Q 3 0.00100359573510674 9.969 1 8 125357763 125357763 G C ENST00000287437 +9386.0 NSMCE2 p.E199Q 3 0.00584103103367614 7.421 1 8 125357787 125357787 G C ENST00000287437 +9387.0 NSUN4 p.G185V 2 0.0581128089133226 0 1 1 46347037 46347037 G T ENST00000474844 +9387.0 NSUN4 p.P184S 2 0.0581128089133226 4.105 1 1 46347033 46347033 C T ENST00000474844 +9388.0 NT5C2 p.L119F 3 0.0638693302779437 0 1 10 103105738 103105738 C G ENST00000343289 +9388.0 NT5C2 p.S443N 3 0.0319271327479713 5.45752941176471 1 10 103090732 103090732 C T ENST00000343289 +9388.0 NT5C2 p.K111Q 3 0.0502819458010895 4.60429411764706 1 10 103105764 103105764 T G ENST00000343289 +9389.0 NT5C2 p.R195W 2 0.00246724662097632 0 1 10 103099976 103099976 G A ENST00000343289 +9389.0 NT5C2 p.R149I 2 0.00246724662097632 8.66288235294117 1 10 103101270 103101270 C A ENST00000343289 +939.0 AOX1 p.Q1225K 5 0.0548535715685466 0 1 2 200668678 200668678 C A ENST00000374700 +939.0 AOX1 p.R619T 5 0.0263483675895022 7.62733333333333 1 2 200620801 200620801 G C ENST00000374700 +939.0 AOX1 p.V671G 5 0.0062878479850752 9.60366666666667 1 2 200623871 200623871 T G ENST00000374700 +939.0 AOX1 p.D699V 5 0.019234786666821 8.464 1 2 200623955 200623955 A T ENST00000374700 +939.0 AOX1 p.P1224S 5 0.0460978347584885 4.45233333333333 1 2 200668675 200668675 C T ENST00000374700 +9390.0 NT5C2 p.A42G 2 0.0419365776447069 0 1 10 103139456 103139456 G C ENST00000343289 +9390.0 NT5C2 p.M43V 2 0.0419365776447069 4.57564705882353 1 10 103139454 103139454 T C ENST00000343289 +9391.0 NT5C3A p.E326D 2 0.00708508069479018 0 1 7 33014763 33014763 T G ENST00000242210 +9391.0 NT5C3A p.S330Y 2 0.00708508069479018 7.141 1 7 33014752 33014752 G T ENST00000242210 +9392.0 NT5C3A p.V219G 3 0.027786148475269 0 1 7 33017491 33017491 A C ENST00000242210 +9392.0 NT5C3A p.G218C 3 0.0259439204549322 5.503 1 7 33017495 33017495 C A ENST00000242210 +9392.0 NT5C3A p.E186D 3 0.00962769882367957 7.446 1 7 33017589 33017589 C A ENST00000242210 +9393.0 NT5C3A p.R95T 2 0.017787406704295 0 1 7 33024077 33024077 C G ENST00000242210 +9393.0 NT5C3A p.S94N 2 0.017787406704295 5.813 1 7 33024080 33024080 C T ENST00000242210 +9394.0 NT5C p.G69D 2 0.00204502377822238 0 1 17 75131250 75131250 C T ENST00000245552 +9394.0 NT5C p.C108S 2 0.00204502377822238 8.93366666666667 1 17 75131059 75131059 A T ENST00000245552 +9395.0 NT5E p.G116E 5 0.0559681672772048 0 1 6 85467067 85467067 G A ENST00000257770 +9395.0 NT5E p.E119Q 5 0.0544019514330645 4.238 1 6 85467075 85467075 G C ENST00000257770 +9395.0 NT5E p.I139T 5 0.00740035244522988 9.97366666666667 1 6 85467136 85467136 T C ENST00000257770 +9395.0 NT5E p.L157P 5 0.00511980028470187 17.5866666666667 1 6 85467190 85467190 T C ENST00000257770 +9395.0 NT5E p.S221L 5 0.00208009843312736 8.985 1 6 85471336 85471336 C T ENST00000257770 +9396.0 NT5E p.A217S 2 0.0404981551697917 0 1 6 85471323 85471323 G T ENST00000257770 +9396.0 NT5E p.V239M 2 0.0404981551697917 4.626 1 6 85471389 85471389 G A ENST00000257770 +9397.0 NT5E p.Q351E 2 0.00654223818365958 0 1 6 85487436 85487436 C G ENST00000257770 +9397.0 NT5E p.R354H 2 0.00654223818365958 7.256 1 6 85487446 85487446 G A ENST00000257770 +9398.0 NT5E p.V424A 2 0.00927780989119852 0 1 6 85490568 85490568 T C ENST00000257770 +9398.0 NT5E p.D422N 2 0.00927780989119852 6.752 1 6 85490561 85490561 G A ENST00000257770 +9399.0 NT5M p.L84M 3 1.0240303254886 0 1 17 17303800 17303800 C A ENST00000389022 +9399.0 NT5M p.L84R 3 1.0240303254886 0 1 17 17303801 17303801 T G ENST00000389022 +9399.0 NT5M p.R85W 3 0.0480606509771959 5.379 1 17 17303803 17303803 C T ENST00000389022 +94.0 ABL2 p.E235G 9 3.00155270685205 0 1 1 179121851 179121851 T C ENST00000502732 +94.0 ABL2 p.L244F 9 0.041126230100457 18.943 1 1 179121825 179121825 G A ENST00000502732 +94.0 ABL2 p.R237C 9 0.0110454114165547 9.338 1 1 179121846 179121846 G A ENST00000502732 +94.0 ABL2 p.E235Q 9 3.00155270685205 0 2 1 179121852 179121852 C G ENST00000502732 +94.0 ABL2 p.E235K 9 3.00155270685205 0 1 1 179121852 179121852 C T ENST00000502732 +94.0 ABL2 p.D227Y 9 0.0586533999484487 17.562 1 1 179126385 179126385 C A ENST00000502732 +94.1 ABL2 p.I222M 4 0.00205182809439409 0 1 1 179126398 179126398 G C ENST00000502732 +94.1 ABL2 p.V245A 4 0.00101346452227365 9.948 1 1 179121821 179121821 A G ENST00000502732 +94.1 ABL2 p.G205W 4 0.00104047632341535 9.91 1 1 179126451 179126451 C A ENST00000502732 +940.0 AOX1 p.F662S 8 0.0552395177524345 0 1 2 200621230 200621230 T C ENST00000374700 +940.0 AOX1 p.D649N 8 0.00528970504497428 12.9736666666667 1 2 200621190 200621190 G A ENST00000374700 +940.0 AOX1 p.S652F 8 0.0428072448134514 5.35766666666667 1 2 200621200 200621200 C T ENST00000374700 +940.0 AOX1 p.K661R 8 0.0402866052771575 6.09833333333333 1 2 200621227 200621227 A G ENST00000374700 +940.0 AOX1 p.A664V 8 0.0217919736704038 8.663 1 2 200621236 200621236 C T ENST00000374700 +940.0 AOX1 p.D666N 8 0.00868039267320847 15.7036666666667 1 2 200621241 200621241 G A ENST00000374700 +940.0 AOX1 p.G815A 8 0.00760393514627675 8.058 1 2 200637008 200637008 G C ENST00000374700 +940.0 AOX1 p.V820I 8 0.0140003323715292 6.65933333333333 1 2 200637022 200637022 G A ENST00000374700 +9400.0 NT5M p.D176N 2 0.00123304186569696 0 1 17 17344890 17344890 G A ENST00000389022 +9400.0 NT5M p.L173P 2 0.00123304186569696 9.6635625 1 17 17344882 17344882 T C ENST00000389022 +9401.0 NT5M p.A215V 2 0.00629179551985294 0 1 17 17346904 17346904 C T ENST00000389022 +9401.0 NT5M p.D217Y 2 0.00629179551985294 7.3123125 1 17 17346909 17346909 G T ENST00000389022 +9402.0 NTF3 p.N216K 3 0.00383867635653767 0 1 12 5494823 5494823 C A ENST00000423158 +9402.0 NTF3 p.P213Q 3 0.00211590203941805 8.887 1 12 5494813 5494813 C A ENST00000423158 +9402.0 NTF3 p.D222Y 3 0.00173006760109784 9.178 1 12 5494839 5494839 G T ENST00000423158 +9403.0 NTMT1 p.H140Q 4 0.0246544170301817 0 1 9 129635212 129635212 C G ENST00000372486 +9403.0 NTMT1 p.T2M 4 0.00530269399440388 9.169 1 9 129632708 129632708 C T ENST00000372486 +9403.0 NTMT1 p.L141I 4 0.0229215013581938 5.554 1 9 129635213 129635213 C A ENST00000372486 +9403.0 NTMT1 p.D177Y 4 0.00363063182863789 9.25922222222222 1 9 129635321 129635321 G T ENST00000372486 +9404.0 NTMT1 p.A203T 2 0.00111335160950196 0 1 9 129635399 129635399 G A ENST00000372486 +9404.0 NTMT1 p.I165M 2 0.00111335160950196 9.810875 1 9 129635287 129635287 C G ENST00000372486 +9405.0 NTN1 p.P212S 2 0.0212410662797928 0 1 17 9023007 9023007 C T ENST00000173229 +9405.0 NTN1 p.R155Q 2 0.0212410662797928 5.557 1 17 9022837 9022837 G A ENST00000173229 +9406.0 NTN1 p.G365V 5 1.0017349739906 0 1 17 9162888 9162888 G T ENST00000173229 +9406.0 NTN1 p.G365R 5 1.0017349739906 0 1 17 9162887 9162887 G A ENST00000173229 +9406.0 NTN1 p.C368Y 5 0.00840704004842686 9.178 1 17 9162897 9162897 G A ENST00000173229 +9406.0 NTN1 p.N370S 5 0.00833400074969098 16.84 1 17 9162903 9162903 A G ENST00000173229 +9407.0 NTN1 p.R389L 2 0.0259521882528404 0 1 17 9162960 9162960 G T ENST00000173229 +9407.0 NTN1 p.A400T 2 0.0259521882528404 5.268 1 17 9162992 9162992 G A ENST00000173229 +9408.0 NTNG1 p.E397A 3 0.0510084880692156 0 1 1 107430852 107430852 A C ENST00000370068 +9408.0 NTNG1 p.C396R 3 0.0459610658968491 4.56 1 1 107430848 107430848 T C ENST00000370068 +9408.0 NTNG1 p.D413N 3 0.0121817835005852 6.859 1 1 107430899 107430899 G A ENST00000370068 +9409.0 NTNG1 p.E503G 2 0.00913740362540584 0 1 1 107480728 107480728 A G ENST00000370068 +9409.0 NTNG1 p.R501W 2 0.00913740362540584 6.774 1 1 107480721 107480721 C T ENST00000370068 +941.0 AOX1 p.G853R 22 1.02436452206816 0 1 2 200638291 200638291 G A ENST00000374700 +941.0 AOX1 p.H744P 22 0.0217438714396521 6.533 1 2 200634800 200634800 A C ENST00000374700 +941.0 AOX1 p.R848C 22 0.012696119794588 16.6013333333333 1 2 200638276 200638276 C T ENST00000374700 +941.0 AOX1 p.G853E 22 1.02436452206816 0 1 2 200638292 200638292 G A ENST00000374700 +941.0 AOX1 p.E871Q 22 0.0488465117619274 6.356 1 2 200641140 200641140 G C ENST00000374700 +941.0 AOX1 p.R906Q 22 0.0277403276537611 11.724 1 2 200642671 200642671 G A ENST00000374700 +941.0 AOX1 p.Q927R 22 0.011725797999586 9.894 1 2 200642734 200642734 A G ENST00000374700 +941.1 AOX1 p.A1166T 15 0.103282078246089 0 1 2 200662922 200662922 G A ENST00000374700 +941.1 AOX1 p.R921H 15 0.00572681368032126 17.064 1 2 200642716 200642716 G A ENST00000374700 +941.1 AOX1 p.M955T 15 0.00947306107555007 19.8036666666667 1 2 200650990 200650990 T C ENST00000374700 +941.1 AOX1 p.I974N 15 0.00998795007540055 12.864 1 2 200651047 200651047 T A ENST00000374700 +941.1 AOX1 p.A982V 15 0.00179282432998193 17.2063333333333 1 2 200651071 200651071 C T ENST00000374700 +941.1 AOX1 p.G1165R 15 0.0868849385361056 3.653 1 2 200662919 200662919 G A ENST00000374700 +941.1 AOX1 p.D1186G 15 0.0335041292214186 8.03766666666667 1 2 200666700 200666700 A G ENST00000374700 +941.1 AOX1 p.I1187N 15 0.0521874165511043 5.75233333333333 1 2 200666703 200666703 T A ENST00000374700 +941.1 AOX1 p.G1272R 15 0.0108165184973126 9.608 1 2 200669590 200669590 G C ENST00000374700 +941.2 AOX1 p.E967K 6 0.0133690180855477 0 1 2 200651025 200651025 G A ENST00000374700 +941.2 AOX1 p.D960H 6 0.0118406840698241 6.40233333333333 1 2 200651004 200651004 G C ENST00000374700 +941.2 AOX1 p.Y964F 6 0.00156490350490026 9.33666666666667 1 2 200651017 200651017 A T ENST00000374700 +941.3 AOX1 p.E724V 3 0.0124101698121611 0 1 2 200627399 200627399 A T ENST00000374700 +941.3 AOX1 p.L903F 3 0.0124101698121578 6.33233333333333 1 2 200642661 200642661 C T ENST00000374700 +9410.0 NTNG2 p.R93G 2 0.00168854927989817 0 1 9 132198029 132198029 A G ENST00000393229 +9410.0 NTNG2 p.T105P 2 0.00168854927989817 9.21 1 9 132198065 132198065 A C ENST00000393229 +9411.0 NTNG2 p.R268W 4 1.00221783216551 0 1 9 132198554 132198554 C T ENST00000393229 +9411.0 NTNG2 p.W112R 4 0.00883839636420026 8.823 1 9 132198086 132198086 T C ENST00000393229 +9411.0 NTNG2 p.R114L 4 0.00444179063955958 16.644 1 9 132198093 132198093 G T ENST00000393229 +9411.0 NTNG2 p.R268Q 4 1.00221783216551 0 1 9 132198555 132198555 G A ENST00000393229 +9412.0 NTNG2 p.R253C 6 1.00290347773338 0 1 9 132198509 132198509 C T ENST00000393229 +9412.0 NTNG2 p.L155M 6 0.00673561974731686 17.097 1 9 132198215 132198215 C A ENST00000393229 +9412.0 NTNG2 p.G158R 6 0.0588721423004107 8.503 1 9 132198224 132198224 G A ENST00000393229 +9412.0 NTNG2 p.R159H 6 0.0529935636851555 12.803 1 9 132198228 132198228 G A ENST00000393229 +9412.0 NTNG2 p.R253H 6 1.00290347773338 0 1 9 132198510 132198510 G A ENST00000393229 +9413.0 NTNG2 p.R212C 6 0.0275717986645947 0 1 9 132198386 132198386 C T ENST00000393229 +9413.0 NTNG2 p.V138M 6 0.0264009540957723 5.245 1 9 132198164 132198164 G A ENST00000393229 +9413.0 NTNG2 p.R216Q 6 0.0028407319604716 9.702 1 9 132198399 132198399 G A ENST00000393229 +9413.0 NTNG2 p.R218S 6 0.00499708291138112 18.987 1 9 132198404 132198404 C A ENST00000393229 +9413.1 NTNG2 p.R192H 2 2.82954203384614e-06 0 1 9 132198327 132198327 G A ENST00000393229 +9413.1 NTNG2 p.R183H 2 2.82954203384614e-06 18.431 1 9 132198300 132198300 G A ENST00000393229 +9414.0 NTNG2 p.E169K 2 0.0250334336746757 0 1 9 132198257 132198257 G A ENST00000393229 +9414.0 NTNG2 p.T147M 2 0.0250334336746757 5.32 1 9 132198192 132198192 C T ENST00000393229 +9415.0 NTNG2 p.R329W 9 1.02005362023586 0 1 9 132226976 132226976 C T ENST00000393229 +9415.0 NTNG2 p.C307F 9 0.0730174940050463 19.719 1 9 132226911 132226911 G T ENST00000393229 +9415.0 NTNG2 p.E308K 9 0.0606786036169588 15.33 1 9 132226913 132226913 G A ENST00000393229 +9415.0 NTNG2 p.R324H 9 0.00409042609060178 17.215 1 9 132226962 132226962 G A ENST00000393229 +9415.0 NTNG2 p.R329Q 9 1.02005362023586 0 1 9 132226977 132226977 G A ENST00000393229 +9415.0 NTNG2 p.A343T 9 0.0506398691077903 5.765 1 9 132227018 132227018 G A ENST00000393229 +9415.0 NTNG2 p.A345D 9 0.0197219412629454 9.259 1 9 132230575 132230575 C A ENST00000393229 +9415.1 NTNG2 p.E306K 2 0.00722393186026327 0 1 9 132226907 132226907 G A ENST00000393229 +9415.1 NTNG2 p.N294K 2 0.00722393186026327 7.113 1 9 132226873 132226873 C A ENST00000393229 +9416.0 NTRK1 p.V144I 4 0.0486218250226452 0 1 1 156868105 156868105 G A ENST00000524377 +9416.0 NTRK1 p.L96V 4 0.00343349086747459 9.797 1 1 156864427 156864427 C G ENST00000524377 +9416.0 NTRK1 p.R119P 4 0.0061242285575801 9.453 1 1 156864796 156864796 G C ENST00000524377 +9416.0 NTRK1 p.L143P 4 0.0485625380356236 4.44 1 1 156866978 156866978 T C ENST00000524377 +9417.0 NTRK1 p.R157H 2 0.0247745042690714 0 1 1 156868145 156868145 G A ENST00000524377 +9417.0 NTRK1 p.R161P 2 0.0247745042690714 5.335 1 1 156868157 156868157 G C ENST00000524377 +9418.0 NTRK1 p.R342W 13 1.01582631574077 0 1 1 156873806 156873806 C T ENST00000524377 +9418.0 NTRK1 p.R260M 13 0.0277930391818109 14.666 1 1 156871684 156871684 G T ENST00000524377 +9418.0 NTRK1 p.V282I 13 0.0300917755569397 18.609 1 1 156871749 156871749 G A ENST00000524377 +9418.0 NTRK1 p.S304F 13 0.0189726856297942 8.215 1 1 156873693 156873693 C T ENST00000524377 +9418.0 NTRK1 p.S312A 13 0.0277200473980045 9.955 1 1 156873716 156873716 T G ENST00000524377 +9418.0 NTRK1 p.L313V 13 0.0297473622148637 9.412 1 1 156873719 156873719 C G ENST00000524377 +9418.0 NTRK1 p.A337T 13 0.0121096414521067 16.4245 1 1 156873791 156873791 G A ENST00000524377 +9418.0 NTRK1 p.T340I 13 0.0551479355682434 8.685 1 1 156873801 156873801 C T ENST00000524377 +9418.0 NTRK1 p.V341M 13 0.0588653721297586 7.059 1 1 156873803 156873803 G A ENST00000524377 +9418.0 NTRK1 p.R342Q 13 1.01582631574077 0 1 1 156873807 156873807 G A ENST00000524377 +9418.0 NTRK1 p.A372S 13 0.00118038439275626 17.967 1 1 156873896 156873896 G T ENST00000524377 +9418.1 NTRK1 p.S283Y 2 0.00152391695346426 0 1 1 156871753 156871753 C A ENST00000524377 +9418.1 NTRK1 p.D209H 2 0.00152391695346426 9.358 1 1 156868555 156868555 G C ENST00000524377 +9419.0 NTRK1 p.L437F 3 0.0349108372394659 0 1 1 156874963 156874963 C T ENST00000524377 +9419.0 NTRK1 p.T434M 3 0.0153498773461156 6.054 1 1 156874955 156874955 C T ENST00000524377 +9419.0 NTRK1 p.N440S 3 0.0201587803974519 5.654 1 1 156874973 156874973 A G ENST00000524377 +9420.0 NTRK1 p.R508Q 3 1.00689611715852 0 1 1 156876101 156876101 G A ENST00000524377 +9420.0 NTRK1 p.R507C 3 0.0137922343170415 7.18 1 1 156876097 156876097 C T ENST00000524377 +9420.0 NTRK1 p.R508W 3 1.00689611715852 0 1 1 156876100 156876100 C T ENST00000524377 +9421.0 NTRK1 p.A636E 4 1.00236804725889 0 1 1 156879223 156879223 C A ENST00000524377 +9421.0 NTRK1 p.A636V 4 1.00236804725889 0 1 1 156879223 156879223 C T ENST00000524377 +9421.0 NTRK1 p.G643C 4 0.00306150268278139 18.1065357142857 1 1 156879243 156879243 G T ENST00000524377 +9421.0 NTRK1 p.K775E 4 0.00622980742307559 8.72425 1 1 156881574 156881574 A G ENST00000524377 +9422.0 NTRK1 p.F557Y 2 0.00107831918668271 0 1 1 156876437 156876437 T A ENST00000524377 +9422.0 NTRK1 p.S552R 2 0.00107831918668271 9.857 1 1 156876423 156876423 T A ENST00000524377 +9423.0 NTRK1 p.R692C 5 2.01187682096201 0 2 1 156880026 156880026 C T ENST00000524377 +9423.0 NTRK1 p.N598S 5 0.0100970607723764 16.3718 1 1 156876560 156876560 A G ENST00000524377 +9423.0 NTRK1 p.R654H 5 0.0219494918590579 12.742 1 1 156879277 156879277 G A ENST00000524377 +9423.0 NTRK1 p.D679N 5 0.0486195431196808 6.415 1 1 156879351 156879351 G A ENST00000524377 +9423.0 NTRK1 p.R692H 5 2.01187682096201 0 1 1 156880027 156880027 G A ENST00000524377 +9424.0 NTRK1 p.G661E 6 0.0833617887715501 0 1 1 156879298 156879298 G A ENST00000524377 +9424.0 NTRK1 p.A612V 6 0.0370274979347788 12.2458333333333 1 1 156879151 156879151 C T ENST00000524377 +9424.0 NTRK1 p.D616N 6 0.055483358119267 5.314 1 1 156879162 156879162 G A ENST00000524377 +9424.0 NTRK1 p.P619Q 6 0.0295803534113761 15.179 1 1 156879172 156879172 C A ENST00000524377 +9424.0 NTRK1 p.V658A 6 0.00803085179649414 7.954125 1 1 156879289 156879289 T C ENST00000524377 +9424.0 NTRK1 p.Q660L 6 0.0770735666889518 4.212 1 1 156879295 156879295 A T ENST00000524377 +9425.0 NTRK1 p.A785S 4 0.0514935312383888 0 1 1 156881604 156881604 G T ENST00000524377 +9425.0 NTRK1 p.L627R 4 0.00137436090345585 9.57766666666667 1 1 156879196 156879196 T G ENST00000524377 +9425.0 NTRK1 p.Q786L 4 0.0503141412748755 4.348 1 1 156881608 156881608 A T ENST00000524377 +9425.0 NTRK1 p.Y791N 4 0.0022270746077852 9.85433333333333 1 1 156881622 156881622 T A ENST00000524377 +9426.0 NTRK1 p.R702C 5 1.00313119262666 0 2 1 156880056 156880056 C T ENST00000524377 +9426.0 NTRK1 p.R649W 5 0.00374688610303542 9.061 1 1 156879261 156879261 C T ENST00000524377 +9426.0 NTRK1 p.E697Q 5 0.00557508915441864 9.638 1 1 156880041 156880041 G C ENST00000524377 +9426.0 NTRK1 p.E767K 5 0.0115347106830918 19.305 1 1 156881550 156881550 G A ENST00000524377 +9426.0 NTRK1 p.R771C 5 0.0121385799854737 18.73 1 1 156881562 156881562 C T ENST00000524377 +9427.0 NTRK2 p.E366G 2 0.00171212054944538 0 1 9 84727897 84727897 A G ENST00000376214 +9427.0 NTRK2 p.A314G 2 0.00171212054944538 9.19 1 9 84727741 84727741 C G ENST00000376214 +9428.0 NTRK2 p.I330T 3 0.0130127585352113 0 1 9 84727789 84727789 T C ENST00000376214 +9428.0 NTRK2 p.L324S 3 0.00808603229772514 6.9575 1 9 84727771 84727771 T C ENST00000376214 +9428.0 NTRK2 p.K328R 3 0.00500665088489111 7.6535 1 9 84727783 84727783 A G ENST00000376214 +9429.0 NTRK2 p.V689M 18 1.03478262914639 0 2 9 84955410 84955410 G A ENST00000376214 +9429.0 NTRK2 p.D692N 18 0.0755966097320652 5.0375 1 9 84955419 84955419 G A ENST00000376214 +9429.0 NTRK2 p.A694P 18 0.0216361638319625 8.534 1 9 84955425 84955425 G C ENST00000376214 +9429.0 NTRK2 p.V700I 18 0.0189778067681845 18.4803333333333 1 9 84955443 84955443 G A ENST00000376214 +9429.0 NTRK2 p.D835E 18 0.0057655080421741 9.2575 1 9 85021425 85021425 C G ENST00000376214 +9429.1 NTRK2 p.D581N 13 0.0543755913119046 0 1 9 84934269 84934269 G A ENST00000376214 +9429.1 NTRK2 p.C577S 13 0.0158355612597825 8.056 1 9 84934258 84934258 G C ENST00000376214 +9429.1 NTRK2 p.K582T 13 0.0513182876833234 4.528 1 9 84934273 84934273 A C ENST00000376214 +9429.1 NTRK2 p.V617I 13 0.00516733394570399 7.666 1 9 84948546 84948546 G A ENST00000376214 +9429.1 NTRK2 p.M730K 13 0.0236190705948664 8.754 1 9 85020222 85020222 T A ENST00000376214 +9429.1 NTRK2 p.I733N 13 0.0152056074371196 15.1386666666667 1 9 85020231 85020231 T A ENST00000376214 +9429.1 NTRK2 p.F746C 13 0.0361824596087305 17.521 1 9 85020270 85020270 T G ENST00000376214 +9429.2 NTRK2 p.I762S 6 0.0214059327825955 0 1 9 85020318 85020318 T G ENST00000376214 +9429.2 NTRK2 p.T747M 6 0.00228852243730946 8.79875 1 9 85020273 85020273 C T ENST00000376214 +9429.2 NTRK2 p.F763V 6 0.0192199431260117 5.70575 1 9 85020320 85020320 T G ENST00000376214 +9429.3 NTRK2 p.E702D 3 0.00147711718484762 0 1 9 84955451 84955451 G C ENST00000376214 +9429.3 NTRK2 p.C623W 3 0.00147711718484762 9.403 1 9 84948566 84948566 C G ENST00000376214 +943.0 AOX1 p.P1081T 3 0.0034259410917919 0 1 2 200659234 200659234 C A ENST00000374700 +943.0 AOX1 p.P778S 3 0.000990203877695633 9.9835 1 2 200634901 200634901 C T ENST00000374700 +943.0 AOX1 p.E1078K 3 0.00244055399255065 8.68 1 2 200659225 200659225 G A ENST00000374700 +9430.0 NTRK2 p.V653M 3 0.0174305665026461 0 1 9 84955302 84955302 G A ENST00000376214 +9430.0 NTRK2 p.D600N 3 0.00192955462075469 9.03975 1 9 84948495 84948495 G A ENST00000376214 +9430.0 NTRK2 p.V717M 3 0.0155600292863878 6.00875 1 9 84955494 84955494 G A ENST00000376214 +9432.0 NTRK2 p.Y799N 3 0.0381191161291348 0 1 9 85021315 85021315 T A ENST00000376214 +9432.0 NTRK2 p.S754T 3 0.0209496775737936 5.602 1 9 85020294 85020294 G C ENST00000376214 +9432.0 NTRK2 p.Q796K 3 0.0178912952112365 5.834 1 9 85021306 85021306 C A ENST00000376214 +9433.0 NTRK3 p.D609N 48 1.04971257693145 0 2 15 87933076 87933076 C T ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.Y705N 48 0.0175972658612833 9.371 1 15 87929211 87929211 A T ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.V687G 48 0.127876085944377 15.635 1 15 87929264 87929264 A C ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.G623E 48 0.0949993702087991 17.799 1 15 87933033 87933033 C T ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.H622N 48 0.129860359259537 19.329 1 15 87933037 87933037 G T ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.F617L 48 0.0178562564642806 14.873 1 15 87933052 87933052 A G ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.G608C 48 0.103866687170309 4.564 1 15 87933079 87933079 C A ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.Y604F 48 0.0349183778553864 8.346 1 15 87933090 87933090 T A ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.D584E 48 1.01892870583107 18.801 1 15 87933149 87933149 A T ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.D584N 48 1.01892870583107 18.801 1 15 87933151 87933151 C T ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.R582W 48 0.14923971650036 15.92 1 15 87933157 87933157 G A ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.A581P 48 0.115339645896202 19.583 1 15 87933160 87933160 C G ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.T578A 48 0.103395543792591 9.591 1 15 87933169 87933169 T C ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.P577S 48 0.145498919522143 13.588 1 15 87933172 87933172 G A ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.M567T 48 0.0112598674411763 16.537 1 15 87940639 87940639 A G ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.T563N 48 0.0892023732865793 15.681 1 15 87940651 87940651 G T ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.E546K 48 0.0254935306027707 19.091 1 15 87940703 87940703 C T ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.R535M 48 0.0109397489668598 9.532 1 15 87940735 87940735 C A ENST00000360948 +9433.0 NTRK3 p.Q531R 48 0.00357875160595246 16.517 1 15 87940747 87940747 T C ENST00000360948 +9433.1 NTRK3 p.P738H 29 1.04267316542917 0 1 15 87880391 87880391 G T ENST00000360948 +9433.1 NTRK3 p.E819K 29 0.0316720017499493 13.817 1 15 87877000 87877000 C T ENST00000360948 +9433.1 NTRK3 p.T777M 29 0.0310725583356936 19.083 1 15 87880274 87880274 G A ENST00000360948 +9433.1 NTRK3 p.G757R 29 0.00653097989169653 14.455 1 15 87880335 87880335 C T ENST00000360948 +9433.1 NTRK3 p.W754C 29 0.0877068516506655 4.591 1 15 87880342 87880342 C A ENST00000360948 +9433.1 NTRK3 p.Y744F 29 0.0176713035306093 16.862 1 15 87880373 87880373 T A ENST00000360948 +9433.1 NTRK3 p.S741I 29 0.012222228710792 9.887 1 15 87880382 87880382 C A ENST00000360948 +9433.1 NTRK3 p.P738T 29 1.04267316542917 0 1 15 87880392 87880392 G T ENST00000360948 +9433.2 NTRK3 p.I695T 21 1.03625629802093 0 1 15 87929240 87929240 A G ENST00000360948 +9433.2 NTRK3 p.K768E 21 0.0195419560874426 15.898 1 15 87880302 87880302 T C ENST00000360948 +9433.2 NTRK3 p.E762D 21 0.0145191074176419 14.32 1 15 87880318 87880318 C A ENST00000360948 +9433.2 NTRK3 p.L712P 21 0.00374901672337847 16.454 1 15 87885734 87885734 A G ENST00000360948 +9433.2 NTRK3 p.D697N 21 0.021816898201794 8.05 1 15 87929235 87929235 C T ENST00000360948 +9433.2 NTRK3 p.I695F 21 1.03625629802093 0 1 15 87929241 87929241 T A ENST00000360948 +9433.2 NTRK3 p.M667I 21 0.008013729732042 8.872 1 15 87929323 87929323 C T ENST00000360948 +9433.2 NTRK3 p.G652V 21 1.001626618948 16.48 1 15 87929369 87929369 C A ENST00000360948 +9433.2 NTRK3 p.G652R 21 1.001626618948 16.48 1 15 87929370 87929370 C G ENST00000360948 +9433.2 NTRK3 p.A636V 21 0.0448134917128153 6.155 1 15 87929417 87929417 G A ENST00000360948 +9433.2 NTRK3 p.D635N 21 0.0682362961797865 9.698 1 15 87929421 87929421 C T ENST00000360948 +9433.2 NTRK3 p.H632Y 21 0.0950691253496611 7.089 1 15 87929430 87929430 G A ENST00000360948 +9433.2 NTRK3 p.L629F 21 0.0524858457996438 7.027 1 15 87933016 87933016 G A ENST00000360948 +9433.3 NTRK3 p.L827F 8 1.02021794344524 0 2 15 87876974 87876974 C A ENST00000360948 +9433.3 NTRK3 p.A826V 8 0.0366605840851498 5.771 1 15 87876978 87876978 G A ENST00000360948 +9433.3 NTRK3 p.E810K 8 0.00385515166812603 9.036 1 15 87877027 87877027 C T ENST00000360948 +9433.4 NTRK3 p.K621N 5 0.0154451579789988 0 1 15 87933038 87933038 C A ENST00000360948 +9433.4 NTRK3 p.E590K 5 0.0154420126367423 6.017 1 15 87933133 87933133 C T ENST00000360948 +9433.4 NTRK3 p.R542Q 5 3.24378086077918e-06 18.256 1 15 87940714 87940714 C T ENST00000360948 +9433.5 NTRK3 p.Q773K 2 0.00185933185253424 0 1 15 87880287 87880287 G T ENST00000360948 +9433.5 NTRK3 p.D801N 2 0.00185933185253424 9.071 1 15 87877054 87877054 C T ENST00000360948 +9434.0 NTRK3 p.E398Q 12 1.07666425879203 0 1 15 88135113 88135113 C G ENST00000360948 +9434.0 NTRK3 p.E398K 12 1.07666425879203 0 1 15 88135113 88135113 C T ENST00000360948 +9434.0 NTRK3 p.P401Q 12 0.00408032853786345 8.99 1 15 88135103 88135103 G T ENST00000360948 +9434.0 NTRK3 p.K397N 12 0.0841384911093305 4.833 1 15 88135114 88135114 C A ENST00000360948 +9434.0 NTRK3 p.F395Y 12 0.0460454127180168 13.454 1 15 88135121 88135121 A T ENST00000360948 +9434.0 NTRK3 p.H394Q 12 0.0453935782983464 8.69 1 15 88135123 88135123 G T ENST00000360948 +9434.0 NTRK3 p.G374A 12 0.0102766368518926 16.226 1 15 88135184 88135184 C G ENST00000360948 +9434.0 NTRK3 p.H370N 12 0.125454289901979 4.826 1 15 88135197 88135197 G T ENST00000360948 +9434.0 NTRK3 p.T369N 12 0.0575362190156845 9.097 1 15 88135199 88135199 G T ENST00000360948 +9434.0 NTRK3 p.K367N 12 0.0107518529085487 17.088 1 15 88135204 88135204 C A ENST00000360948 +9434.1 NTRK3 p.E318D 3 0.0269323277499531 0 1 15 88135351 88135351 C A ENST00000360948 +9434.1 NTRK3 p.L364P 3 0.026923560077063 5.215 1 15 88135214 88135214 A G ENST00000360948 +9434.1 NTRK3 p.K346N 3 9.25284501501265e-06 16.76 1 15 88135267 88135267 C A ENST00000360948 +9435.0 NTRK3 p.P383A 2 0.0010590599695733 0 1 15 88135158 88135158 G C ENST00000360948 +9435.0 NTRK3 p.T332M 2 0.0010590599695733 9.883 1 15 88135310 88135310 G A ENST00000360948 +9436.0 NTRK3 p.E357D 5 0.0505701564188596 0 1 15 88135234 88135234 C A ENST00000360948 +9436.0 NTRK3 p.E360K 5 0.0282771058238081 13.921 1 15 88135227 88135227 C T ENST00000360948 +9436.0 NTRK3 p.G356E 5 0.0416265097904137 4.764 1 15 88135238 88135238 C T ENST00000360948 +9436.0 NTRK3 p.R326L 5 0.0251971060679819 6.2 1 15 88135328 88135328 C A ENST00000360948 +9436.0 NTRK3 p.V324A 5 0.0326658349915213 13.295 1 15 88135334 88135334 A G ENST00000360948 +9437.0 NTRK3 p.R306P 3 0.0117679150574792 0 1 15 88135388 88135388 C G ENST00000360948 +9437.0 NTRK3 p.S309I 3 0.00112980028928359 9.805 1 15 88135379 88135379 C A ENST00000360948 +9437.0 NTRK3 p.P304L 3 0.0106619259705935 6.553 1 15 88135394 88135394 G A ENST00000360948 +9438.0 SORT1 p.M221L 9 1.00881081883001 0 1 1 109354414 109354414 T G ENST00000256637 +9438.0 SORT1 p.S242F 9 0.00228570463407009 15.631 1 1 109350986 109350986 G A ENST00000256637 +9438.0 SORT1 p.A232S 9 0.0208559988122979 6.83125 1 1 109354381 109354381 C A ENST00000256637 +9438.0 SORT1 p.M221I 9 1.00881081883001 0 1 1 109354412 109354412 C T ENST00000256637 +9438.0 SORT1 p.L212F 9 0.050146827543875 16.79825 1 1 109354441 109354441 G A ENST00000256637 +9438.1 SORT1 p.E187Q 4 0.0044003241419664 0 1 1 109354516 109354516 C G ENST00000256637 +9438.1 NTS p.R158I 4 0.00266160635681211 8.556 1 12 85882335 85882335 G T ENST00000256010 +9438.1 SORT1 p.S192R 4 0.00180181954990327 9.164 1 1 109354499 109354499 A T ENST00000256637 +9439.0 NUCB1 p.M289I 2 0.0146191171536156 0 1 19 48919080 48919080 G T ENST00000405315 +9439.0 NUCB1 p.R293Q 2 0.0146191171536156 6.096 1 19 48919091 48919091 G A ENST00000405315 +9440.0 NUCB1 p.M301I 2 0.027148193285957 0 1 19 48919116 48919116 G A ENST00000405315 +9440.0 NUCB1 p.V300L 2 0.027148193285957 5.203 1 19 48919111 48919111 G T ENST00000405315 +9441.0 NUCB1 p.A319V 3 0.0204997109845645 0 1 19 48919240 48919240 C T ENST00000405315 +9441.0 NUCB1 p.T313A 3 0.00104146555911225 9.935 1 19 48919221 48919221 A G ENST00000405315 +9441.0 NUCB1 p.R323S 3 0.0194980418956445 5.682 1 19 48919253 48919253 G T ENST00000405315 +9442.0 NUDC p.S179L 2 0.00235836053024706 0 1 1 26942766 26942766 C T ENST00000321265 +9442.0 NUDC p.I248T 2 0.00235836053024706 8.728 1 1 26945391 26945391 T C ENST00000321265 +9443.0 NUDC p.F187S 2 0.00154091179853997 0 1 1 26942884 26942884 T C ENST00000321265 +9443.0 NUDC p.A184V 2 0.00154091179853997 9.342 1 1 26942875 26942875 C T ENST00000321265 +9444.0 NUDC p.H206R 2 0.00492725550324707 0 1 1 26942941 26942941 A G ENST00000321265 +9444.0 NUDC p.R208W 2 0.00492725550324707 7.665 1 1 26942946 26942946 C T ENST00000321265 +9445.0 NUDC p.E272K 3 0.00224634013743457 0 1 1 26945462 26945462 G A ENST00000321265 +9445.0 NUDC p.P262S 3 0.00120021639561756 9.704 1 1 26945432 26945432 C T ENST00000321265 +9445.0 NUDC p.I269N 3 0.00104863527540553 9.899 1 1 26945454 26945454 T A ENST00000321265 +9446.0 NUDCD3 p.D180A 2 0.0118333305927889 0 1 7 44427674 44427674 T G ENST00000355451 +9446.0 NUDCD3 p.P179S 2 0.0118333305927889 6.401 1 7 44427678 44427678 G A ENST00000355451 +9447.0 NUDT10 p.R40W 9 0.0309550527533865 0 1 X 51333083 51333083 C T ENST00000376006 +9447.0 NUDT10 p.E32K 9 0.00282215915962281 17.78 1 X 51333059 51333059 G A ENST00000376006 +9447.0 NUDT10 p.P42Q 9 0.0191078270716909 8.325 1 X 51333090 51333090 C A ENST00000376006 +9447.0 NUDT10 p.R44H 9 0.015628327745255 8.437 1 X 51333096 51333096 G A ENST00000376006 +9447.0 NUDT10 p.E102V 9 0.0302211431572925 5.325 1 X 51333270 51333270 A T ENST00000376006 +9447.1 NUDT10 p.V111I 4 0.0145405569605339 0 1 X 51333296 51333296 G A ENST00000376006 +9447.1 NUDT10 p.V36A 4 0.00612639092778501 15.721 1 X 51333072 51333072 T C ENST00000376006 +9447.1 NUDT10 p.D109Y 4 0.013290127750251 6.421 1 X 51333290 51333290 G T ENST00000376006 +9447.1 NUDT10 p.E118K 4 0.00740635083585481 8.454 1 X 51333317 51333317 G A ENST00000376006 +9448.0 NUDT10 p.V135M 4 0.0551809697383901 0 1 X 51333368 51333368 G A ENST00000376006 +9448.0 NUDT10 p.P134L 4 0.0540601131185638 4.211 1 X 51333366 51333366 C T ENST00000376006 +9448.0 NUDT10 p.L140V 4 0.00256464925526695 9.723 1 X 51333383 51333383 C G ENST00000376006 +9448.0 NUDT10 p.G147D 4 0.00131912606403456 19.291 1 X 51333405 51333405 G A ENST00000376006 +9449.0 NUDT14 p.G203S 4 1.07995450379425 0 2 14 105173083 105173083 C T ENST00000392568 +9449.0 NUDT14 p.V204I 4 0.158205038086555 3.673 1 14 105173080 105173080 C T ENST00000392568 +9449.0 NUDT14 p.P196Q 4 0.00107420869563724 19.2 1 14 105173103 105173103 G T ENST00000392568 +9449.0 NUDT14 p.Y142N 4 0.00557806020618509 9.331 1 14 105176538 105176538 A T ENST00000392568 +9450.0 NUDT15 p.C23G 2 0.00550134463637531 0 1 13 48037813 48037813 T G ENST00000258662 +9450.0 NUDT15 p.T21I 2 0.00550134463637531 7.506 1 13 48037808 48037808 C T ENST00000258662 +9451.0 NUDT16 p.L15V 3 0.0136308904685125 0 1 3 131381847 131381847 C G ENST00000502852 +9451.0 NUDT16 p.E11K 3 0.00924171891012408 6.764 1 3 131381835 131381835 G A ENST00000502852 +9451.0 NUDT16 p.H21Y 3 0.00447069079121496 7.8185 1 3 131381865 131381865 C T ENST00000502852 +9452.0 NUDT16 p.T93P 2 0.0226188072854808 0 1 3 131382184 131382184 A C ENST00000502852 +9452.0 NUDT16 p.E91K 2 0.0226188072854808 5.46633333333333 1 3 131382178 131382178 G A ENST00000502852 +9453.0 NUDT16 p.E124Q 2 0.00100471358192732 0 1 3 131382277 131382277 G C ENST00000502852 +9453.0 NUDT16 p.E118Q 2 0.00100471358192732 9.959 1 3 131382259 131382259 G C ENST00000502852 +9454.0 NUDT16L1 p.V145I 2 0.0173731118362048 0 1 16 4694976 4694976 G A ENST00000304301 +9454.0 NUDT16L1 p.F160L 2 0.0173731118362048 5.847 1 16 4695023 4695023 C G ENST00000304301 +9455.0 NUDT16L1 p.E190K 3 1.02766515194004 0 2 16 4695111 4695111 G A ENST00000304301 +9455.0 NUDT16L1 p.E185Q 3 0.00455406152962447 13.038 1 16 4695096 4695096 G C ENST00000304301 +9455.0 NUDT16L1 p.K187R 3 0.0594087773879478 5.182 1 16 4695103 4695103 A G ENST00000304301 +9456.0 NUDT1 p.T178M 14 1.02830822469346 0 2 7 2250994 2250994 C T ENST00000397049 +9456.0 NUDT1 p.L32R 14 0.0160348632620625 17.8812307692308 1 7 2244600 2244600 T G ENST00000397049 +9456.0 NUDT1 p.G91S 14 0.0153073831066401 9.36623076923077 1 7 2249906 2249906 G A ENST00000397049 +9456.0 NUDT1 p.F109S 14 0.0356076133409563 16.1062307692308 1 7 2249961 2249961 T C ENST00000397049 +9456.0 NUDT1 p.K153N 14 0.0535899384980624 5.223 1 7 2250920 2250920 G C ENST00000397049 +9456.1 NUDT1 p.E69K 9 1.00529643305789 0 2 7 2244710 2244710 G A ENST00000397049 +9456.1 NUDT1 p.R48Q 9 0.0270169381094464 8.3466 1 7 2244648 2244648 G A ENST00000397049 +9456.1 NUDT1 p.E64Q 9 0.0117547924929556 15.98 1 7 2244695 2244695 G C ENST00000397049 +9456.1 NUDT1 p.E66K 9 0.0154996126268062 8.85692857142857 1 7 2244701 2244701 G A ENST00000397049 +9456.1 NUDT1 p.E123K 9 0.0180966296965113 14.2322428571429 1 7 2250002 2250002 G A ENST00000397049 +9456.2 NUDT1 p.E100D 4 0.00267201452054354 0 1 7 2249935 2249935 G C ENST00000397049 +9456.2 NUDT1 p.A26T 4 0.00140565024980118 9.476375 1 7 2244581 2244581 G A ENST00000397049 +9456.2 NUDT1 p.R54Q 4 0.00261032875476511 9.625 1 7 2244666 2244666 G A ENST00000397049 +9456.2 NUDT1 p.P135L 4 0.00134380804265421 19.1662857142857 1 7 2250865 2250865 C T ENST00000397049 +9457.0 NUDT21 p.R131C 2 0.0198048831567879 0 1 16 56439737 56439737 G A ENST00000300291 +9457.0 NUDT21 p.G130R 2 0.0198048831567879 5.658 1 16 56439740 56439740 C G ENST00000300291 +9458.0 NUDT2 p.I10M 9 1.00332049297065 0 2 9 34339069 34339069 C G ENST00000379158 +9458.0 NUDT2 p.A63V 9 0.00398637022813795 8.97166666666667 1 9 34343184 34343184 C T ENST00000379158 +9458.0 NUDT2 p.T71I 9 0.059161483117004 9.63533333333333 1 9 34343208 34343208 C T ENST00000379158 +9458.0 NUDT2 p.G75R 9 0.0873919935913174 13.8573333333333 1 9 34343219 34343219 G A ENST00000379158 +9458.0 NUDT2 p.R115H 9 0.0184120653943827 18.5608333333333 1 9 34343340 34343340 G A ENST00000379158 +9458.0 NUDT2 p.S144C 9 0.0448921067381414 19.6383333333333 1 9 34343427 34343427 C G ENST00000379158 +9458.1 NUDT2 p.A147T 3 0.00101170930555097 0 1 9 34343435 34343435 G A ENST00000379158 +9458.1 NUDT2 p.M131T 3 0.00101170192501355 9.949 1 9 34343388 34343388 T C ENST00000379158 +9459.0 NUDT3 p.G114V 3 0.0273225494046601 0 1 6 34288931 34288931 C A ENST00000607016 +9459.0 NUDT3 p.K116N 3 0.0252326288465024 5.3745 1 6 34288924 34288924 C G ENST00000607016 +9459.0 NUDT3 p.S40N 3 0.00434438426424524 8.28 1 6 34341953 34341953 C T ENST00000607016 +946.0 AOX1 p.V1038A 5 0.0460977333748866 0 1 2 200656879 200656879 T C ENST00000374700 +946.0 AOX1 p.I1032T 5 0.0326172129630675 5.54933333333333 1 2 200656861 200656861 T C ENST00000374700 +946.0 AOX1 p.L1034F 5 0.029555770500025 12.8623333333333 1 2 200656866 200656866 C T ENST00000374700 +946.0 AOX1 p.D1035H 5 0.0327401120237942 8.64866666666667 1 2 200656869 200656869 G C ENST00000374700 +946.0 AOX1 p.N1069I 5 0.027489256972037 5.49866666666667 1 2 200659199 200659199 A T ENST00000374700 +9460.0 NUDT3 p.E66D 3 0.0220913913340151 0 1 6 34341874 34341874 T G ENST00000607016 +9460.0 NUDT3 p.A63T 3 0.0211311728366581 5.679 1 6 34341885 34341885 C T ENST00000607016 +9460.0 NUDT3 p.R20Q 3 0.00418518524400517 8.6025 1 6 34392304 34392304 C T ENST00000607016 +9461.0 NUDT5 p.H206N 2 0.00317066242569249 0 1 10 12167746 12167746 G T ENST00000491614 +9461.0 NUDT5 p.E125K 2 0.00317066242569249 8.301 1 10 12173730 12173730 C T ENST00000491614 +9462.0 NUDT5 p.V78I 2 0.00651508627988253 0 1 10 12177850 12177850 C T ENST00000491614 +9462.0 NUDT5 p.L173V 2 0.00651508627988253 7.262 1 10 12170750 12170750 A C ENST00000491614 +9463.0 NUDT5 p.P39L 6 0.00435959017409324 0 1 10 12184904 12184904 G A ENST00000491614 +9463.0 NUDT5 p.G165V 6 0.00330656728897115 8.87028571428571 1 10 12170902 12170902 C A ENST00000491614 +9463.0 NUDT5 p.G88W 6 0.0018358057391789 17.9102857142857 1 10 12177820 12177820 C A ENST00000491614 +9463.0 NUDT5 p.W46R 6 0.00219848900256098 18.6172857142857 1 10 12179128 12179128 A G ENST00000491614 +9463.0 NUDT5 p.Y16C 6 0.00405265101631058 8.81771428571429 1 10 12186245 12186245 T C ENST00000491614 +9464.0 NUDT6 p.M223T 3 0.00270357262949521 0 1 4 122893111 122893111 A G ENST00000304430 +9464.0 NUDT6 p.K299E 3 0.00104115376233111 9.91 1 4 122892884 122892884 T C ENST00000304430 +9464.0 NUDT6 p.Q143E 3 0.0016658783792221 9.231 1 4 122917516 122917516 G C ENST00000304430 +9465.0 NUDT6 p.Q162H 7 0.0361637817860228 0 1 4 122912580 122912580 T A ENST00000304430 +9465.0 NUDT6 p.E258K 7 0.00285246236028523 15.852 1 4 122893007 122893007 C T ENST00000304430 +9465.0 NUDT6 p.E247D 7 0.00377098701774338 8.097 1 4 122893038 122893038 C G ENST00000304430 +9465.0 NUDT6 p.M170V 7 0.0154016224657572 6.512 1 4 122897669 122897669 T C ENST00000304430 +9465.0 NUDT6 p.D163H 7 0.024480201549663 5.537 1 4 122912579 122912579 C G ENST00000304430 +9465.1 NUDT6 p.A255S 2 0.012824087637664 0 1 4 122893016 122893016 C A ENST00000304430 +9465.1 NUDT6 p.D253N 2 0.012824087637664 6.285 1 4 122893022 122893022 C T ENST00000304430 +9466.0 NUDT6 p.T126P 4 0.0589368347811741 0 1 4 122917567 122917567 T G ENST00000304430 +9466.0 NUDT6 p.L125F 4 0.0382846010424605 4.946 1 4 122917568 122917568 C A ENST00000304430 +9466.0 NUDT6 p.W94L 4 0.0335881594374593 5.24 1 4 122917662 122917662 C A ENST00000304430 +9466.0 NUDT6 p.E88Q 4 0.00133389119580472 14.836 1 4 122917681 122917681 C G ENST00000304430 +9467.0 NUDT9 p.L161R 3 0.0215493644226119 0 1 4 87441867 87441867 T G ENST00000302174 +9467.0 NUDT9 p.A101T 3 0.0199069434609913 5.653 1 4 87435174 87435174 G A ENST00000302174 +9467.0 NUDT9 p.W110C 3 0.00170902642286655 9.221 1 4 87435203 87435203 G T ENST00000302174 +9468.0 NUMBL p.A193G 2 0.00961165113086832 0 1 19 40677384 40677384 G C ENST00000252891 +9468.0 NUMBL p.P54A 2 0.00961165113086832 6.701 1 19 40684506 40684506 G C ENST00000252891 +9469.0 NUMBL p.E182D 3 1.00215215842945 0 1 19 40677416 40677416 C G ENST00000252891 +9469.0 NUMBL p.E182K 3 1.00215215842945 0 1 19 40677418 40677418 C T ENST00000252891 +9469.0 NUMBL p.D150H 3 0.00430431685889301 8.86 1 19 40681009 40681009 C G ENST00000252891 +947.0 AOX1 p.R1061H 2 0.00124699091234885 0 1 2 200659175 200659175 G A ENST00000374700 +947.0 AOX1 p.I1195V 2 0.00124699091234885 9.64733333333333 1 2 200666726 200666726 A G ENST00000374700 +9470.0 NUMBL p.A102S 2 0.00115171542213009 0 1 19 40682914 40682914 C A ENST00000252891 +9470.0 NUMBL p.A108V 2 0.00115171542213009 9.762 1 19 40682895 40682895 G A ENST00000252891 +9471.0 NUP107 p.R454Q 2 0.00226385928106339 0 1 12 68721890 68721890 G A ENST00000229179 +9471.0 NUP107 p.S266R 2 0.00226385928106339 8.787 1 12 68709306 68709306 T A ENST00000229179 +9472.0 NUP107 p.E446K 2 0.00231142777686049 0 1 12 68721865 68721865 G A ENST00000229179 +9472.0 NUP107 p.E274D 2 0.00231142777686049 8.757 1 12 68710025 68710025 G C ENST00000229179 +9473.0 NUP98 p.C1330S 15 0.0955815357710238 0 1 11 3699103 3699103 A T ENST00000324932 +9473.0 NUP107 p.D324Y 15 0.033238062314479 17.022 1 12 68715627 68715627 G T ENST00000229179 +9473.0 NUP98 p.L1341R 15 0.00865708130238695 7.649 1 11 3695594 3695594 A C ENST00000324932 +9473.0 NUP98 p.A1329G 15 0.0936707461559623 3.466 1 11 3699105 3699105 G C ENST00000324932 +9473.0 NUP98 p.P1313A 15 0.00115234351266303 13.355 1 11 3699154 3699154 G C ENST00000324932 +9473.1 NUP107 p.D336N 10 0.0312377773452634 0 1 12 68715663 68715663 G A ENST00000229179 +9473.1 NUP107 p.T300A 10 0.0271065166999511 5.725 1 12 68713737 68713737 A G ENST00000229179 +9473.1 NUP107 p.T321P 10 0.0112752527733165 15.552 1 12 68713800 68713800 A C ENST00000229179 +9473.1 NUP107 p.A327V 10 0.00847841330858316 14.502 1 12 68715637 68715637 C T ENST00000229179 +9473.1 NUP107 p.P334S 10 0.02441519738811 6.349 1 12 68715657 68715657 C T ENST00000229179 +9473.2 NUP98 p.Q1398P 5 0.0286805715311191 0 1 11 3693350 3693350 T G ENST00000324932 +9473.2 NUP98 p.S1403F 5 0.00108755948382641 9.884 1 11 3693335 3693335 G A ENST00000324932 +9473.2 NUP98 p.P1389L 5 0.0268797729531284 5.416 1 11 3695450 3695450 G A ENST00000324932 +9473.2 NUP98 p.R1380H 5 0.0108999435381243 7.9 1 11 3695477 3695477 C T ENST00000324932 +9473.2 NUP98 p.Q1375L 5 0.00331205309952351 16.149 1 11 3695492 3695492 T A ENST00000324932 +9474.0 NUP107 p.E394Q 2 1.02501608783301 0 2 12 68719583 68719583 G C ENST00000229179 +9474.0 NUP107 p.G392A 2 0.0500321756660189 5.321 1 12 68719578 68719578 G C ENST00000229179 +9475.0 NUP107 p.R404T 4 0.109714031919998 0 1 12 68719614 68719614 G C ENST00000229179 +9475.0 NUP107 p.P402L 4 0.0214985060852655 5.779 1 12 68719608 68719608 C T ENST00000229179 +9475.0 NUP107 p.R405C 4 0.096016527759327 3.452 1 12 68719616 68719616 C T ENST00000229179 +9475.0 NUP107 p.D473N 4 0.00148377108355853 12.979 1 12 68721946 68721946 G A ENST00000229179 +9476.0 NUP107 p.E567D 4 0.105332865359736 0 1 12 68727356 68727356 A C ENST00000229179 +9476.0 NUP107 p.E566D 4 0.0942717287420299 3.452 1 12 68727353 68727353 G T ENST00000229179 +9476.0 NUP107 p.E571K 4 0.0479083206612674 6.208 1 12 68727366 68727366 G A ENST00000229179 +9476.0 NUP107 p.K574N 4 0.032092307795917 11.193 1 12 68727377 68727377 G C ENST00000229179 +9477.0 NUP107 p.A708S 4 0.052049591945015 0 1 12 68733472 68733472 G T ENST00000229179 +9477.0 NUP107 p.F699L 4 0.0165985193082255 6.268 1 12 68732735 68732735 C A ENST00000229179 +9477.0 NUP107 p.E706Q 4 0.0301585979259396 6.028 1 12 68733466 68733466 G C ENST00000229179 +9477.0 NUP107 p.E710D 4 0.0377798493747608 5.396 1 12 68733480 68733480 A C ENST00000229179 +9478.0 NUP107 p.D812N 3 0.00207909787351958 0 1 12 68735276 68735276 G A ENST00000229179 +9478.0 NUP107 p.E762K 3 0.000990586849527386 9.981 1 12 68734729 68734729 G A ENST00000229179 +9478.0 NUP107 p.D807G 3 0.00109066733992375 9.842 1 12 68735262 68735262 A G ENST00000229179 +9479.0 NUP107 p.C874R 3 0.00267220405416319 0 1 12 68741930 68741930 T C ENST00000229179 +9479.0 NUP107 p.T863M 3 0.00169255102242439 9.208 1 12 68741898 68741898 C T ENST00000229179 +9479.0 NUP107 p.M880V 3 0.00098297161752641 9.993 1 12 68741948 68741948 A G ENST00000229179 +948.0 AOX1 p.D1174H 2 0.00307684325850412 0 1 2 200662946 200662946 G C ENST00000374700 +948.0 AOX1 p.H1180R 2 0.00307684325850412 8.34433333333333 1 2 200662965 200662965 A G ENST00000374700 +9480.0 NUP107 p.G920E 2 0.027988927190339 0 1 12 68742443 68742443 G A ENST00000229179 +9480.0 NUP107 p.L916R 2 0.027988927190339 5.159 1 12 68742431 68742431 T G ENST00000229179 +9481.0 NUP133 p.L1020I 2 0.012118318451826 0 1 1 229452566 229452566 G T ENST00000261396 +9481.0 NUP133 p.A1022V 2 0.012118318451826 6.36666666666667 1 1 229452559 229452559 G A ENST00000261396 +9482.0 NUP133 p.E993G 2 0.00292063947986707 0 1 1 229458163 229458163 T C ENST00000261396 +9482.0 NUP133 p.R1000L 2 0.00292063947986707 8.4195 1 1 229452625 229452625 C A ENST00000261396 +9483.0 NUP133 p.L956F 4 0.00577631901472225 0 1 1 229458273 229458273 C A ENST00000261396 +9483.0 NUP133 p.K975R 4 0.00143534441515099 19.257 1 1 229458217 229458217 T C ENST00000261396 +9483.0 NUP133 p.A949D 4 0.00255218540758767 9.811 1 1 229458295 229458295 G T ENST00000261396 +9483.0 NUP133 p.H934L 4 0.00466666458944763 7.745 1 1 229460654 229460654 T A ENST00000261396 +9484.0 NUP133 p.R798L 2 1.02696066701696 0 1 1 229464782 229464782 C A ENST00000261396 +9484.0 NUP133 p.R798Q 2 1.02696066701696 0 1 1 229464782 229464782 C T ENST00000261396 +9484.0 NUP133 p.V801L 2 0.053921334033916 5.213 1 1 229464774 229464774 C A ENST00000261396 +9485.0 NUP133 p.N682S 3 0.0652370276504578 0 1 1 229470611 229470611 T C ENST00000261396 +9485.0 NUP133 p.P685L 3 0.0149008838619896 6.591 1 1 229470602 229470602 G A ENST00000261396 +9485.0 NUP133 p.S681C 3 0.0593915809127217 4.188 1 1 229470614 229470614 G C ENST00000261396 +9486.0 NUP133 p.I668R 2 0.00214917697141824 0 1 1 229470653 229470653 A C ENST00000261396 +9486.0 NUP133 p.N673S 2 0.00214917697141824 8.862 1 1 229470638 229470638 T C ENST00000261396 +9487.0 NUP133 p.S658F 2 0.0612986877492845 0 1 1 229470683 229470683 G A ENST00000261396 +9487.0 NUP133 p.R659Q 2 0.0612986877492845 4.028 1 1 229470680 229470680 C T ENST00000261396 +9488.0 NUP133 p.C641S 2 0.0875954655675466 0 1 1 229470735 229470735 A T ENST00000261396 +9488.0 NUP133 p.L640V 2 0.0875954655675466 3.513 1 1 229470738 229470738 G C ENST00000261396 +9489.0 NUP133 p.P410L 3 0.0949460875272674 0 1 1 229487579 229487579 G A ENST00000261396 +9489.0 NUP133 p.G459A 3 0.0375033968408323 4.83 1 1 229486495 229486495 C G ENST00000261396 +9489.0 NUP133 p.V409A 3 0.0621333290750492 4.064 1 1 229487582 229487582 A G ENST00000261396 +949.0 AOX1 p.G1232V 2 0.0314310294083704 0 1 2 200668700 200668700 G T ENST00000374700 +949.0 AOX1 p.D1234G 2 0.0314310294083704 4.99166666666667 1 2 200668706 200668706 A G ENST00000374700 +9490.0 NUP133 p.E422G 2 0.00596195003500219 0 1 1 229487543 229487543 T C ENST00000261396 +9490.0 NUP133 p.A424G 2 0.00596195003500219 7.39 1 1 229487537 229487537 G C ENST00000261396 +9491.0 NUP133 p.L367F 7 1.00529036464976 0 1 1 229490050 229490050 G A ENST00000261396 +9491.0 NUP133 p.L367P 7 1.00529036464976 0 1 1 229490049 229490049 A G ENST00000261396 +9491.0 NUP133 p.W359R 7 0.0529905262176325 8.615 1 1 229490074 229490074 A T ENST00000261396 +9491.0 NUP133 p.A358G 7 0.0531979658017139 8.529 1 1 229490076 229490076 G C ENST00000261396 +9491.0 NUP133 p.R341Q 7 0.0157446410797811 15.344 1 1 229495519 229495519 C T ENST00000261396 +9491.0 NUP133 p.T321A 7 0.0317191269722618 16.86 1 1 229495906 229495906 T C ENST00000261396 +9492.0 NUP133 p.N108D 6 0.0240958555869897 0 1 1 229502082 229502082 T C ENST00000261396 +9492.0 NUP133 p.V175F 6 0.00235621609836151 18.592 1 1 229499809 229499809 C A ENST00000261396 +9492.0 NUP133 p.D154G 6 0.0055498138341367 7.52 1 1 229500808 229500808 T C ENST00000261396 +9492.0 NUP133 p.L123V 6 0.0104713190443127 9.851 1 1 229502037 229502037 G C ENST00000261396 +9492.0 NUP133 p.C119F 6 0.00705059846766961 17.004 1 1 229502048 229502048 C A ENST00000261396 +9492.0 NUP133 p.D110H 6 0.0176695141632084 5.832 1 1 229502076 229502076 C G ENST00000261396 +9494.0 NUP133 p.S137F 4 0.0569962698578632 0 1 1 229500859 229500859 G A ENST00000261396 +9494.0 NUP133 p.V138I 4 0.0566051655141106 4.206 1 1 229500857 229500857 C T ENST00000261396 +9494.0 NUP133 p.M93V 4 0.0127305429718861 14.795 1 1 229506064 229506064 T C ENST00000261396 +9494.0 NUP133 p.P89T 4 0.0178338569571679 8.492 1 1 229506076 229506076 G T ENST00000261396 +9495.0 NUP205 p.V876L 2 0.00368786101230566 0 1 7 135602918 135602918 G C ENST00000285968 +9495.0 NUP155 p.S1366C 2 0.00368786101230566 8.083 1 5 37291979 37291979 G C ENST00000231498 +9496.0 NUP155 p.P1338A 2 0.0323296119224659 0 1 5 37292904 37292904 G C ENST00000231498 +9496.0 NUP155 p.Q1340H 2 0.0323296119224659 4.951 1 5 37292896 37292896 T G ENST00000231498 +9497.0 NUP155 p.T1277S 2 0.0359964888234174 0 1 5 37294429 37294429 G C ENST00000231498 +9497.0 NUP155 p.V1275A 2 0.0359964888234174 4.796 1 5 37294435 37294435 A G ENST00000231498 +9498.0 NUP155 p.S1212P 3 0.0201054655461796 0 1 5 37299496 37299496 A G ENST00000231498 +9498.0 NUP155 p.R1260C 3 0.0188261243685456 5.733 1 5 37298883 37298883 G A ENST00000231498 +9498.0 NUP205 p.R697Q 3 0.00132837035224079 9.583 1 7 135598023 135598023 G A ENST00000285968 +9499.0 NUP155 p.E1200K 4 0.0124284100562988 0 1 5 37299532 37299532 C T ENST00000231498 +9499.0 NUP155 p.L1251F 4 0.00944222485133031 6.731 1 5 37298910 37298910 G A ENST00000231498 +9499.0 NUP155 p.K1197E 4 0.00800661993364983 8.381 1 5 37299541 37299541 T C ENST00000231498 +9499.0 NUP155 p.F1192I 4 0.00499382745311746 16.031 1 5 37299556 37299556 A T ENST00000231498 +95.0 ABLIM2 p.I90S 2 1.00115811962833 0 1 4 8097168 8097168 A C ENST00000447017 +95.0 ABLIM2 p.I90T 2 1.00115811962833 0 1 4 8097168 8097168 A G ENST00000447017 +95.0 ABLIM2 p.Q76R 2 0.00231623925666201 9.754 1 4 8097210 8097210 T C ENST00000447017 +950.0 AP1B1 p.R304C 5 0.0707463031545933 0 1 22 29354678 29354678 G A ENST00000357586 +950.0 AP1B1 p.V573I 5 0.0469090145791581 4.473 1 22 29341580 29341580 C T ENST00000357586 +950.0 AP1B1 p.R344H 5 0.0118777112670697 11.7885 1 22 29351733 29351733 C T ENST00000357586 +950.0 AP1B1 p.V334M 5 0.00108000652643975 9.952 1 22 29351764 29351764 C T ENST00000357586 +950.0 AP1B1 p.N307S 5 0.0378368771813608 5.3555 1 22 29354668 29354668 T C ENST00000357586 +9500.0 NUP155 p.S1236G 2 0.00232911889127076 0 1 5 37298955 37298955 T C ENST00000231498 +9500.0 NUP155 p.H1242R 2 0.00232911889127076 8.746 1 5 37298936 37298936 T C ENST00000231498 +9501.0 NUP155 p.Y1084D 4 0.0630344172981536 0 1 5 37303327 37303327 A C ENST00000231498 +9501.0 NUP155 p.E1086K 4 0.0495208798650672 4.839 1 5 37303321 37303321 C T ENST00000231498 +9501.0 NUP155 p.W1082L 4 0.0411397618305747 5.234 1 5 37303332 37303332 C A ENST00000231498 +9501.0 NUP155 p.E1061Q 4 0.00161765384775561 9.358 1 5 37303396 37303396 C G ENST00000231498 +9502.0 NUP155 p.A936V 6 0.131651119161716 0 1 5 37307393 37307393 G A ENST00000231498 +9502.0 NUP155 p.F965L 6 0.0330637740266823 13.383 1 5 37307307 37307307 A G ENST00000231498 +9502.0 NUP155 p.Q963H 6 0.0319649924036175 18.352 1 5 37307311 37307311 C G ENST00000231498 +9502.0 NUP155 p.A937V 6 0.106740353129761 3.455 1 5 37307390 37307390 G A ENST00000231498 +9502.0 NUP155 p.S933C 6 0.0479202573712179 5.001 1 5 37307402 37307402 G C ENST00000231498 +9502.0 NUP155 p.S908C 6 0.0129899154705222 6.774 1 5 37309174 37309174 T A ENST00000231498 +9503.0 NUP93 p.I679R 4 0.269266670895521 0 1 16 56838969 56838969 T G ENST00000308159 +9503.0 NUP155 p.K876N 4 0.0700587027972372 7.397 1 5 37310552 37310552 C G ENST00000231498 +9503.0 NUP155 p.D853V 4 0.189681238531861 3.352 1 5 37310622 37310622 T A ENST00000231498 +9503.0 NUP155 p.A851T 4 0.200104903293725 2.596 1 5 37310629 37310629 C T ENST00000231498 +9504.0 NUP155 p.L588V 4 0.101009836486788 0 1 5 37329241 37329241 G C ENST00000231498 +9504.0 NUP155 p.E774D 4 0.014826682773483 12.36 1 5 37314312 37314312 T G ENST00000231498 +9504.0 NUP155 p.A770D 4 0.0357706743040121 6.254 1 5 37314325 37314325 G T ENST00000231498 +9504.0 NUP155 p.P589L 4 0.0959852152752506 3.511 1 5 37329237 37329237 G A ENST00000231498 +9505.0 NUP155 p.E713D 3 1.00253113469811 0 1 5 37324060 37324060 T G ENST00000231498 +9505.0 NUP155 p.E713Q 3 1.00253113469811 0 1 5 37324062 37324062 C G ENST00000231498 +9505.0 NUP155 p.I673N 3 0.00506226939622396 8.626 1 5 37327635 37327635 A T ENST00000231498 +9506.0 NUP155 p.R583I 2 0.00714425851171798 0 1 5 37329255 37329255 C A ENST00000231498 +9506.0 NUP155 p.Y576C 2 0.00714425851171798 7.129 1 5 37329276 37329276 T C ENST00000231498 +9507.0 NUP155 p.E536K 2 0.0211529106101947 0 1 5 37331708 37331708 C T ENST00000231498 +9507.0 NUP155 p.E534Q 2 0.0211529106101947 5.563 1 5 37331714 37331714 C G ENST00000231498 +9508.0 NUP155 p.A360S 2 0.00997823249371398 0 1 5 37342564 37342564 C A ENST00000231498 +9508.0 NUP155 p.V366A 2 0.00997823249371398 6.647 1 5 37341239 37341239 A G ENST00000231498 +9509.0 NUP155 p.T143P 4 0.112565517474586 0 1 5 37358117 37358117 T G ENST00000231498 +9509.0 NUP155 p.P170S 4 0.0210323614520196 6.251 1 5 37352785 37352785 G A ENST00000231498 +9509.0 NUP155 p.E142K 4 0.104852042265997 3.37 1 5 37358120 37358120 C T ENST00000231498 +9509.0 NUP155 p.C102S 4 0.00301081177287688 8.526 1 5 37363975 37363975 C G ENST00000231498 +951.0 AP1B1 p.Y524N 2 0.0262871218203325 0 1 22 29341727 29341727 A T ENST00000357586 +951.0 AP1B1 p.R520W 2 0.0262871218203325 5.2495 1 22 29341739 29341739 G A ENST00000357586 +9510.0 NUP155 p.A115P 2 0.008753040735892 0 1 5 37363937 37363937 C G ENST00000231498 +9510.0 NUP155 p.L117I 2 0.008753040735892 6.836 1 5 37363931 37363931 G T ENST00000231498 +9511.0 NUP155 p.Q35E 3 0.0641523335931041 0 1 5 37370875 37370875 G C ENST00000231498 +9511.0 NUP155 p.R38P 3 0.0335816933694897 5.021 1 5 37370865 37370865 C G ENST00000231498 +9511.0 NUP155 p.Q33R 3 0.0361371934038831 4.906 1 5 37370880 37370880 T C ENST00000231498 +9512.0 NUP160 p.D1182N 2 0.00277557039683859 0 1 11 47788579 47788579 C T ENST00000378460 +9512.0 NUP160 p.I1177N 2 0.00277557039683859 8.493 1 11 47788593 47788593 A T ENST00000378460 +9513.0 NUP160 p.R1091C 4 1.01329739364354 0 1 11 47797797 47797797 G A ENST00000378460 +9513.0 NUP160 p.I1135V 4 0.0023417159032201 15.012 1 11 47792833 47792833 T C ENST00000378460 +9513.0 NUP160 p.Y1094F 4 0.0288154440190675 6.236 1 11 47797787 47797787 T A ENST00000378460 +9513.0 NUP160 p.R1091H 4 1.01329739364354 0 1 11 47797796 47797796 C T ENST00000378460 +9514.0 NUP160 p.N1123S 2 0.0141015738666005 0 1 11 47792868 47792868 T C ENST00000378460 +9514.0 NUP160 p.A1127V 2 0.0141015738666005 6.148 1 11 47792856 47792856 G A ENST00000378460 +9515.0 NUP160 p.E1061Q 2 0.00258969875058332 0 1 11 47797980 47797980 C G ENST00000378460 +9515.0 NUP160 p.P1054S 2 0.00258969875058332 8.593 1 11 47798001 47798001 G A ENST00000378460 +9516.0 NUP160 p.Q961H 2 0.00170501482643313 0 1 11 47801823 47801823 C A ENST00000378460 +9516.0 NUP160 p.E936K 2 0.00170501482643313 9.196 1 11 47801900 47801900 C T ENST00000378460 +9517.0 NUP160 p.N853K 3 0.00542197618929037 0 1 11 47806200 47806200 A C ENST00000378460 +9517.0 NUP160 p.V830L 3 0.00115823625113072 9.76 1 11 47806271 47806271 C G ENST00000378460 +9517.0 NUP160 p.A712T 3 0.00427358614856654 7.872 1 11 47812171 47812171 C T ENST00000378460 +9518.0 NUP160 p.R43W 3 0.0148504413420461 0 1 11 47848294 47848294 G A ENST00000378460 +9518.0 NUP160 p.S571L 3 0.00227498030550873 8.798 1 11 47813390 47813390 G A ENST00000378460 +9518.0 NUP160 p.W432C 3 0.0126320939391541 6.31 1 11 47819440 47819440 C G ENST00000378460 +9519.0 NUP160 p.A408V 2 0.015679246070461 0 1 11 47821778 47821778 G A ENST00000378460 +9519.0 NUP160 p.D398Y 2 0.015679246070461 5.995 1 11 47821809 47821809 C A ENST00000378460 +952.0 AP1B1 p.S438F 4 1.00228708190092 0 2 22 29349342 29349342 G A ENST00000357586 +952.0 AP1B1 p.S468R 4 0.00110073676231253 18.618 1 22 29349251 29349251 G C ENST00000357586 +952.0 AP1B1 p.M448I 4 0.00359977077714074 16.905 1 22 29349311 29349311 C T ENST00000357586 +952.0 AP1B1 p.R445W 4 0.00922431759981006 8.779 1 22 29349322 29349322 G A ENST00000357586 +9520.0 NUP160 p.S349C 3 0.0296599290092668 0 1 11 47835706 47835706 G C ENST00000378460 +9520.0 NUP160 p.T404S 3 0.00149786709360973 9.423 1 11 47821791 47821791 T A ENST00000378460 +9520.0 NUP160 p.M352I 3 0.0282442335507448 5.148 1 11 47835696 47835696 C A ENST00000378460 +9521.0 NUP188 p.R247S 3 1.00203606593914 0 1 9 128968661 128968661 G T ENST00000372577 +9521.0 NUP188 p.R247M 3 1.00203606593914 0 1 9 128968660 128968660 G T ENST00000372577 +9521.0 NUP188 p.N250S 3 0.00407213187828563 8.94 1 9 128968669 128968669 A G ENST00000372577 +9522.0 NUP188 p.L324F 2 0.0899333487506762 0 1 9 128970817 128970817 G T ENST00000372577 +9522.0 NUP188 p.A325V 2 0.0899333487506762 3.475 1 9 128970819 128970819 C T ENST00000372577 +9523.0 NUP188 p.E424K 3 0.00554275958422267 0 1 9 128980606 128980606 G A ENST00000372577 +9523.0 NUP188 p.M379V 3 0.004351489738793 7.846 1 9 128973181 128973181 A G ENST00000372577 +9523.0 NUP188 p.S386C 3 0.00120167025594665 9.707 1 9 128973203 128973203 C G ENST00000372577 +9524.0 NUP188 p.S538N 2 0.0012876890766527 0 1 9 128982645 128982645 G A ENST00000372577 +9524.0 NUP188 p.Y465C 2 0.0012876890766527 9.601 1 9 128981268 128981268 A G ENST00000372577 +9525.0 NUP188 p.I593M 5 0.0943633839292272 0 1 9 128983011 128983011 C G ENST00000372577 +9525.0 NUP188 p.R592H 5 0.0928125522633852 3.432 1 9 128983007 128983007 G A ENST00000372577 +9525.0 NUP188 p.V615I 5 0.00500896077225082 9.197 1 9 128983339 128983339 G A ENST00000372577 +9525.0 NUP188 p.R685C 5 0.00613710730416328 17.513 1 9 128984991 128984991 C T ENST00000372577 +9526.0 NUP188 p.V777I 2 0.0896843459129189 0 1 9 128987653 128987653 G A ENST00000372577 +9526.0 NUP188 p.T776R 2 0.0896843459129189 3.479 1 9 128987651 128987651 C G ENST00000372577 +9527.0 NUP188 p.L1232P 3 0.0187002547760351 0 1 9 128999657 128999657 T C ENST00000372577 +9527.0 NUP188 p.R1168W 3 0.00412030567137214 7.944 1 9 128998610 128998610 C T ENST00000372577 +9527.0 NUP188 p.E1236D 3 0.0146988461101003 6.094 1 9 128999670 128999670 G T ENST00000372577 +9528.0 NUP188 p.G1300S 3 0.0094331993554569 0 1 9 129001583 129001583 G A ENST00000372577 +9528.0 NUP188 p.E1298Q 3 0.0075346548370974 7.055 1 9 129001577 129001577 G C ENST00000372577 +9528.0 NUP188 p.G1349V 3 0.00192731601908943 9.03 1 9 129001885 129001885 G T ENST00000372577 +9529.0 NUP188 p.T1452N 4 0.0372505049916248 0 1 9 129003375 129003375 C A ENST00000372577 +9529.0 NUP188 p.E1447Q 4 0.00324042644148536 8.318 1 9 129003359 129003359 G C ENST00000372577 +9529.0 NUP188 p.G1454S 4 0.0359888544082428 4.876 1 9 129003380 129003380 G A ENST00000372577 +9529.0 NUP188 p.S1460F 4 0.00188981595114253 13.972 1 9 129003399 129003399 C T ENST00000372577 +953.0 AP1B1 p.P192L 2 0.0630220284309122 0 1 22 29356567 29356567 G A ENST00000357586 +953.0 AP1B1 p.S193R 2 0.0630220284309122 3.988 1 22 29356563 29356563 G T ENST00000357586 +9530.0 NUP205 p.F54L 2 0.0227498367031107 0 1 7 135571238 135571238 C G ENST00000285968 +9530.0 NUP205 p.P57L 2 0.0227498367031107 5.458 1 7 135571246 135571246 C T ENST00000285968 +9531.0 NUP205 p.T246I 2 0.00110097696498576 0 1 7 135577884 135577884 C T ENST00000285968 +9531.0 NUP205 p.A274V 2 0.00110097696498576 9.827 1 7 135577968 135577968 C T ENST00000285968 +9532.0 NUP205 p.L337F 2 0.0348910300619554 0 1 7 135578884 135578884 G T ENST00000285968 +9532.0 NUP205 p.A334V 2 0.0348910300619554 4.841 1 7 135578874 135578874 C T ENST00000285968 +9533.0 NUP205 p.T508A 3 0.0326993577627926 0 1 7 135591498 135591498 A G ENST00000285968 +9533.0 NUP205 p.L504V 3 0.00455819210004947 8.395 1 7 135591486 135591486 C G ENST00000285968 +9533.0 NUP205 p.I511M 3 0.0313162266079943 5.072 1 7 135591509 135591509 T G ENST00000285968 +9534.0 NUP205 p.E620D 2 0.00174446455537648 0 1 7 135594576 135594576 A T ENST00000285968 +9534.0 NUP205 p.A614T 2 0.00174446455537648 9.163 1 7 135594556 135594556 G A ENST00000285968 +9535.0 NUP205 p.A893V 2 0.0187235784584284 0 1 7 135602970 135602970 C T ENST00000285968 +9535.0 NUP205 p.P888S 2 0.0187235784584284 5.739 1 7 135602954 135602954 C T ENST00000285968 +9536.0 NUP205 p.Y1473H 7 0.0862420424108973 0 1 7 135622863 135622863 T C ENST00000285968 +9536.0 NUP205 p.D1405Y 7 0.00612023797180191 7.464 1 7 135619672 135619672 G T ENST00000285968 +9536.0 NUP205 p.G1474D 7 0.0832883650425431 3.637 1 7 135622867 135622867 G A ENST00000285968 +9536.0 NUP205 p.W1512R 7 0.0090153408627532 12.318 1 7 135625218 135625218 T C ENST00000285968 +9536.0 NUP205 p.S1517C 7 0.0155379602269251 19.623 1 7 135625234 135625234 C G ENST00000285968 +9536.1 NUP205 p.E1572Q 2 0.033446521825832 0 1 7 135626282 135626282 G C ENST00000285968 +9536.1 NUP205 p.R1575T 2 0.033446521825832 4.902 1 7 135626292 135626292 G C ENST00000285968 +9537.0 NUP205 p.H1489Y 2 0.208627320288852 0 1 7 135622911 135622911 C T ENST00000285968 +9537.0 NUP205 p.G1488D 2 0.208627320288852 2.261 1 7 135622909 135622909 G A ENST00000285968 +9538.0 NUP93 p.R524Q 3 0.00333831340965088 0 1 16 56834161 56834161 G A ENST00000308159 +9538.0 NUP205 p.M1607I 3 0.00236067161243935 8.728 1 7 135628000 135628000 G C ENST00000285968 +9538.0 NUP93 p.R530W 3 0.0009822639615961 9.995 1 16 56834178 56834178 C T ENST00000308159 +9539.0 NUP205 p.L1649R 2 0.0124302575586706 0 1 7 135630357 135630357 T G ENST00000285968 +9539.0 NUP205 p.V1645A 2 0.0124302575586706 6.33 1 7 135630345 135630345 T C ENST00000285968 +954.0 AP1B1 p.A183V 2 0.00639429048117816 0 1 22 29356594 29356594 G A ENST00000357586 +954.0 AP1B1 p.V145L 2 0.00639429048117816 7.289 1 22 29358818 29358818 C A ENST00000357586 +9540.0 NUP214 p.P35L 2 0.00197353798141946 0 1 9 131127582 131127582 C T ENST00000359428 +9540.0 NUP214 p.S393L 2 0.00197353798141946 8.985 1 9 131140594 131140594 C T ENST00000359428 +9541.0 NUP214 p.Q60H 3 0.053660247256758 0 1 9 131127658 131127658 G T ENST00000359428 +9541.0 NUP214 p.A53T 3 0.0406711062776023 4.66633333333333 1 9 131127635 131127635 G A ENST00000359428 +9541.0 NUP214 p.L87F 3 0.0155680918405131 6.13 1 9 131128351 131128351 G T ENST00000359428 +9542.0 NUP214 p.P400S 8 1.03558486340592 0 2 9 131140614 131140614 C T ENST00000359428 +9542.0 NUP214 p.L68F 8 0.0282887091068287 6.553 1 9 131127680 131127680 C T ENST00000359428 +9542.0 NUP214 p.A318T 8 0.00777962613231325 19.2693333333333 1 9 131135953 131135953 G A ENST00000359428 +9542.0 NUP214 p.A349V 8 0.00385751698820226 9.6 1 9 131139321 131139321 C T ENST00000359428 +9542.0 NUP214 p.D368Y 8 0.0153148439247713 9.959 1 9 131139377 131139377 G T ENST00000359428 +9542.0 NUP214 p.A386P 8 0.00517135440242897 16.513 1 9 131140572 131140572 G C ENST00000359428 +9542.0 NUP214 p.M390T 8 0.0544962882747822 5.46566666666667 1 9 131140585 131140585 T C ENST00000359428 +9543.0 NUP214 p.R137C 4 0.0414265870130156 0 1 9 131129294 131129294 C T ENST00000359428 +9543.0 NUP214 p.F122I 4 0.00988587780856065 16.273 1 9 131128454 131128454 T A ENST00000359428 +9543.0 NUP214 p.Q135L 4 0.0401867119629559 4.639 1 9 131129289 131129289 A T ENST00000359428 +9543.0 NUP214 p.Y141C 4 0.0112031688158967 9.61066666666667 1 9 131129307 131129307 A G ENST00000359428 +9544.0 NUP214 p.P221S 3 0.0559269446593087 0 1 9 131130834 131130834 C T ENST00000359428 +9544.0 NUP214 p.A187T 3 0.0043568644122491 7.91533333333333 1 9 131129444 131129444 G A ENST00000359428 +9544.0 NUP214 p.L220F 3 0.051999100487402 4.27133333333333 1 9 131130831 131130831 C T ENST00000359428 +9545.0 NUP214 p.H283L 2 0.00244576244811392 0 1 9 131134914 131134914 A T ENST00000359428 +9545.0 NUP214 p.I286M 2 0.00244576244811392 8.6755 1 9 131134924 131134924 A G ENST00000359428 +9546.0 NUP35 p.S205Y 2 0.00167688561804249 0 1 2 183158287 183158287 C A ENST00000295119 +9546.0 NUP35 p.F181C 2 0.00167688561804249 9.22 1 2 183157446 183157446 T G ENST00000295119 +9547.0 NUP37 p.V312A 4 0.0807121207184443 0 1 12 102074400 102074400 A G ENST00000552283 +9547.0 NUP37 p.C311S 4 0.0784309035731956 3.676 1 12 102074403 102074403 C G ENST00000552283 +9547.0 NUP37 p.L35P 4 0.0150905345736367 14.734 1 12 102118415 102118415 A G ENST00000552283 +9547.0 NUP37 p.E23K 4 0.0176798665743835 8.68 1 12 102118452 102118452 C T ENST00000552283 +9548.0 NUP37 p.S144C 2 0.00904916254839565 0 1 12 102099125 102099125 T A ENST00000552283 +9548.0 NUP37 p.S142R 2 0.00904916254839565 6.788 1 12 102099131 102099131 T G ENST00000552283 +9549.0 NUP43 p.C222G 15 0.047364392836671 0 1 6 149736597 149736597 A C ENST00000340413 +9549.0 NUP43 p.C280Y 15 0.0032505752810632 9.837 1 6 149731687 149731687 C T ENST00000340413 +9549.0 NUP43 p.L277V 15 0.00599203392880363 17.793 1 6 149731697 149731697 G C ENST00000340413 +9549.0 NUP43 p.E263K 15 0.00330821864647891 9.766 1 6 149736474 149736474 C T ENST00000340413 +9549.0 NUP43 p.S255C 15 0.00813111253944456 14.803 1 6 149736497 149736497 G C ENST00000340413 +9549.0 NUP43 p.L242F 15 0.0276759458747292 9.399 1 6 149736535 149736535 C A ENST00000340413 +9549.0 NUP43 p.T235A 15 0.0453845490850415 5.258 1 6 149736558 149736558 T C ENST00000340413 +9549.0 NUP43 p.A177G 15 0.040680767676557 6.271 1 6 149738751 149738751 G C ENST00000340413 +9549.0 NUP43 p.H176Y 15 0.029533904190597 7.796 1 6 149738755 149738755 G A ENST00000340413 +9549.0 NUP43 p.D79Y 15 0.0144243120132133 15.594 1 6 149745948 149745948 C A ENST00000340413 +9549.1 NUP43 p.E341Q 5 0.02235900812536 0 1 6 149727091 149727091 C G ENST00000340413 +9549.1 NUP43 p.I342T 5 0.0223590081253596 5.483 1 6 149727087 149727087 A G ENST00000340413 +9549.2 NUP43 p.G75C 3 0.00350791138648393 0 1 6 149745960 149745960 C A ENST00000340413 +9549.2 NUP43 p.A90T 3 0.00104343381678784 9.908 1 6 149743691 149743691 C T ENST00000340413 +9549.2 NUP43 p.R72T 3 0.00246961329688907 8.663 1 6 149745968 149745968 C G ENST00000340413 +955.0 AP1B1 p.Y136F 5 0.00517020740009835 0 1 22 29358844 29358844 T A ENST00000357586 +955.0 AP1B1 p.R138H 5 0.00332637488015445 8.2345 1 22 29358838 29358838 C T ENST00000357586 +955.0 AP1B1 p.R108L 5 0.00408736678249387 9.0815 1 22 29358928 29358928 C A ENST00000357586 +955.0 AP1B1 p.M74I 5 0.00344496414263998 17.8885 1 22 29359881 29359881 C T ENST00000357586 +9550.0 NUP50 p.L401V 2 0.00262949232280622 0 1 22 45183517 45183517 T G ENST00000347635 +9550.0 NUP50 p.R396W 2 0.00262949232280622 8.571 1 22 45183502 45183502 C T ENST00000347635 +9551.0 NUP50 p.A439V 2 0.0159865229646005 0 1 22 45184564 45184564 C T ENST00000347635 +9551.0 NUP50 p.E436K 2 0.0159865229646005 5.967 1 22 45184554 45184554 G A ENST00000347635 +9552.0 NUP54 p.D484Y 2 0.00139356885324012 0 1 4 76115440 76115440 C A ENST00000264883 +9552.0 NUP54 p.K464N 2 0.00139356885324012 9.487 1 4 76117667 76117667 C A ENST00000264883 +9553.0 NUP54 p.S355F 3 0.0417295459795122 0 1 4 76124749 76124749 G A ENST00000264883 +9553.0 NUP54 p.D352H 3 0.0401187059794993 4.642 1 4 76130658 76130658 C G ENST00000264883 +9553.0 NUPL1 p.L294P 3 0.00174525669899951 9.219 1 13 25321023 25321023 T C ENST00000381736 +9554.0 NUP54 p.R247C 2 0.00160412246240638 0 1 4 76132691 76132691 G A ENST00000264883 +9554.0 NUP54 p.R255T 2 0.00160412246240638 9.284 1 4 76132666 76132666 C G ENST00000264883 +9555.0 NUP62 p.S418C 4 0.0374331392445908 0 1 19 49908556 49908556 T A ENST00000596217 +9555.0 NUP62 p.T420S 4 0.0350500014593081 4.838 1 19 49908550 49908550 T A ENST00000596217 +9555.0 NUP62 p.L413S 4 0.00354007136027445 8.663 1 19 49908570 49908570 A G ENST00000596217 +9555.0 NUPL1 p.A325V 4 0.000989288510311923 18.648 1 13 25325011 25325011 C T ENST00000381736 +9556.0 NUP62 p.E345Q 3 0.0638818845544402 0 1 19 49908775 49908775 C G ENST00000596217 +9556.0 NUP62 p.E348K 3 0.0420820899853638 4.705 1 19 49908766 49908766 C T ENST00000596217 +9556.0 NUP62 p.E343Q 3 0.0292836634614412 5.291 1 19 49908781 49908781 C G ENST00000596217 +9557.0 NUP85 p.I78M 2 0.0298732911748044 0 1 17 75209929 75209929 C G ENST00000245544 +9557.0 NUP85 p.L80V 2 0.0298732911748044 5.065 1 17 75209933 75209933 C G ENST00000245544 +9558.0 NUP85 p.M398I 3 0.00358122009926605 0 1 17 75231588 75231588 G A ENST00000245544 +9558.0 NUP85 p.H358Y 3 0.00205620948609016 8.928 1 17 75226135 75226135 C T ENST00000245544 +9558.0 NUP85 p.G395D 3 0.00153128540923235 9.354 1 17 75231578 75231578 G A ENST00000245544 +9559.0 NUP85 p.M475I 2 0.0122761330729309 0 1 17 75232879 75232879 G A ENST00000245544 +9559.0 NUP85 p.K471N 2 0.0122761330729309 6.348 1 17 75232867 75232867 G C ENST00000245544 +956.0 AP1B1 p.D82N 3 0.0337134875059666 0 1 22 29359859 29359859 C T ENST00000357586 +956.0 AP1B1 p.M83L 3 0.0322334963418261 4.9575 1 22 29359856 29359856 T A ENST00000357586 +956.0 ARF1 p.P76S 3 0.00157842405561154 9.353 1 1 228097419 228097419 C T ENST00000541182 +9560.0 NUP93 p.E263Q 7 0.113530992175964 0 1 16 56823839 56823839 G C ENST00000308159 +9560.0 NUP93 p.L262R 7 0.105499432591762 3.511 1 16 56823837 56823837 T G ENST00000308159 +9560.0 NUP93 p.Y324C 7 0.0445744325822993 9.492 1 16 56830571 56830571 A G ENST00000308159 +9560.0 NUP93 p.R327C 7 0.0764495333518562 5.543 1 16 56830579 56830579 C T ENST00000308159 +9560.0 NUP93 p.D408N 7 0.0138209389060411 18.035 1 16 56831978 56831978 G A ENST00000308159 +9560.0 NUP93 p.D412V 7 0.0500323540507893 11.806 1 16 56831991 56831991 A T ENST00000308159 +9560.0 NUP93 p.W415C 7 0.0466545210492395 8.536 1 16 56832001 56832001 G T ENST00000308159 +9561.0 NUP93 p.D426Y 3 0.00461541102374508 0 1 16 56832319 56832319 G T ENST00000308159 +9561.0 NUP93 p.V421L 3 0.001438302546011 9.446 1 16 56832304 56832304 G T ENST00000308159 +9561.0 NUP93 p.P431L 3 0.00318623185875197 8.296 1 16 56832335 56832335 C T ENST00000308159 +9562.0 NUP93 p.I670S 2 0.0276802349719488 0 1 16 56837717 56837717 T G ENST00000308159 +9562.0 NUP93 p.E672K 2 0.0276802349719488 5.175 1 16 56837722 56837722 G A ENST00000308159 +9563.0 NUP93 p.A809V 3 0.00504400200160082 0 1 16 56844575 56844575 C T ENST00000308159 +9563.0 NUP93 p.A789V 3 0.0013585791631683 9.529 1 16 56844515 56844515 C T ENST00000308159 +9563.0 NUP93 p.M814I 3 0.00369541341935815 8.082 1 16 56844591 56844591 G A ENST00000308159 +9564.0 NUP98 p.W1598C 3 0.0660262412990229 0 1 11 3683324 3683324 C A ENST00000324932 +9564.0 NUP98 p.E1601K 3 0.0374025515919084 4.898 1 11 3683317 3683317 C T ENST00000324932 +9564.0 NUP98 p.A1596V 3 0.0363500249913405 4.944 1 11 3683331 3683331 G A ENST00000324932 +9565.0 NUP98 p.P1502S 2 0.0840271871345391 0 1 11 3686145 3686145 G A ENST00000324932 +9565.0 NUP98 p.D1501Y 2 0.0840271871345391 3.573 1 11 3686148 3686148 C A ENST00000324932 +9566.0 NUP98 p.Y1279H 2 0.00148019195948281 0 1 11 3699256 3699256 A G ENST00000324932 +9566.0 NUP98 p.P1421Q 2 0.00148019195948281 9.4 1 11 3693281 3693281 G T ENST00000324932 +9567.0 NUP98 p.N1223S 2 0.00119729966802066 0 1 11 3700684 3700684 T C ENST00000324932 +9567.0 NUP98 p.L1206F 2 0.00119729966802066 9.706 1 11 3700734 3700734 T A ENST00000324932 +9568.0 NUP98 p.E1148G 2 0.00349861589879238 0 1 11 3702532 3702532 T C ENST00000324932 +9568.0 NUP98 p.Q1153H 2 0.00349861589879238 8.159 1 11 3702516 3702516 C A ENST00000324932 +9569.0 NUP98 p.T853S 2 0.0718185332815621 0 1 11 3713837 3713837 G C ENST00000324932 +9569.0 NUP98 p.G854C 2 0.0718185332815621 3.7995 1 11 3713835 3713835 C A ENST00000324932 +957.0 AP1G1 p.S743C 2 0.00225290157238286 0 1 16 71738992 71738992 T A ENST00000393512 +957.0 AP1G1 p.I781M 2 0.00225290157238286 8.794 1 16 71734642 71734642 G C ENST00000393512 +9570.0 NUP98 p.S839L 4 0.00455764752668624 0 1 11 3713879 3713879 G A ENST00000324932 +9570.0 NUP98 p.G833R 4 0.0015911440908934 9.3 1 11 3713898 3713898 C T ENST00000324932 +9570.0 NUP98 p.R825H 4 0.00130900407939969 9.582 1 11 3713921 3713921 C T ENST00000324932 +9570.0 NUP98 p.T815I 4 0.00167127526783963 9.229 1 11 3713951 3713951 G A ENST00000324932 +9571.0 NUP98 p.L733I 8 0.0657165089324434 0 1 11 3720775 3720775 G T ENST00000324932 +9571.0 NUP98 p.L769V 8 0.015871928963214 14.803 1 11 3719506 3719506 G C ENST00000324932 +9571.0 NUP98 p.I758M 8 0.0620435073904087 6.35 1 11 3719537 3719537 G C ENST00000324932 +9571.0 NUP98 p.S757P 8 0.0541926627385392 9.697 1 11 3719542 3719542 A G ENST00000324932 +9571.0 NUP98 p.G741R 8 0.0405476079093665 4.823 1 11 3720751 3720751 C T ENST00000324932 +9571.0 NUP98 p.S709C 8 0.0177108970630494 5.888 1 11 3723177 3723177 G C ENST00000324932 +9571.0 NUP98 p.D701N 8 0.00178954653205116 18.897 1 11 3723202 3723202 C T ENST00000324932 +9572.0 NUP98 p.E201Q 5 0.0172923335355953 0 1 11 3773634 3773634 C G ENST00000324932 +9572.0 NUP98 p.R204C 5 0.0141611229014798 6.372 1 11 3771922 3771922 G A ENST00000324932 +9572.0 RAE1 p.D40N 5 0.00204938053368189 15.32 1 20 57354739 57354739 G A ENST00000395841 +9572.0 RAE1 p.R216Q 5 0.0143595377768013 7.602 1 20 57373479 57373479 G A ENST00000395841 +9572.0 RAE1 p.A275S 5 0.00919774649799595 14.374 1 20 57373736 57373736 G T ENST00000395841 +9573.0 NUPL1 p.E264D 3 0.0653448470928794 0 1 13 25320934 25320934 G C ENST00000381736 +9573.0 NUPL1 p.F261S 3 0.0391531738294831 4.719 1 13 25320924 25320924 T C ENST00000381736 +9573.0 NUPL1 p.Q267H 3 0.0285582214282991 5.191 1 13 25320943 25320943 A T ENST00000381736 +9574.0 NUPL1 p.I380V 5 1.00323753351078 0 2 13 25327022 25327022 A G ENST00000381736 +9574.0 NUPL1 p.E354Q 5 0.00499778046862067 9.101 1 13 25326944 25326944 G C ENST00000381736 +9574.0 NUPL1 p.N377T 5 0.00283058272018188 9.466 1 13 25327014 25327014 A C ENST00000381736 +9574.0 NUPL1 p.A401T 5 0.00653040242266579 18.638 1 13 25327480 25327480 G A ENST00000381736 +9575.0 NVL p.P737L 3 0.0676871306005574 0 1 1 224250291 224250291 G A ENST00000281701 +9575.0 NVL p.D741V 3 0.0498340098761304 5.189 1 1 224250279 224250279 T A ENST00000281701 +9575.0 NVL p.G738D 3 0.0626952936808865 4.634 1 1 224250288 224250288 C T ENST00000281701 +9576.0 NVL p.K671E 5 1.00112168274022 0 1 1 224275410 224275410 T C ENST00000281701 +9576.0 NVL p.V677L 5 0.00706841022919444 17.746 1 1 224275392 224275392 C A ENST00000281701 +9576.0 NVL p.P675R 5 0.00631853625216606 9.806 1 1 224275397 224275397 G C ENST00000281701 +9576.0 NVL p.K671N 5 1.00112168274022 0 1 1 224275408 224275408 C A ENST00000281701 +9577.0 NXF1 p.Q590E 7 0.0542210878946742 0 1 11 62792694 62792694 G C ENST00000532297 +9577.0 NXF1 p.N592Y 7 0.00796713935431476 7.522 1 11 62792688 62792688 T A ENST00000532297 +9577.0 NXF1 p.K587E 7 0.0422325811555662 5.653 1 11 62794259 62794259 T C ENST00000532297 +9577.0 NXF1 p.Q586E 7 0.0486795578144388 5.121 1 11 62794262 62794262 G C ENST00000532297 +9577.0 NXF1 p.W584L 7 0.00806616903738904 13.351 1 11 62794267 62794267 C A ENST00000532297 +9577.0 NXF1 p.S575F 7 0.00220914628166923 15.018 1 11 62794294 62794294 G A ENST00000532297 +9577.0 NXF1 p.P561S 7 0.00163943947588569 14.44 1 11 62794337 62794337 G A ENST00000532297 +9578.0 NXF1 p.R342C 11 2.0067882276039 0 1 11 62798568 62798568 G A ENST00000532297 +9578.0 NXF1 p.R342G 11 2.0067882276039 0 2 11 62798568 62798568 G C ENST00000532297 +9578.0 NXF1 p.T369M 11 1.01264579684515 13.9985 2 11 62797334 62797334 G A ENST00000532297 +9578.0 NXF1 p.A340T 11 0.0383596010328508 7.229 1 11 62798574 62798574 C T ENST00000532297 +9578.1 NXF1 p.R459C 8 1.01430936128572 0 2 11 62796152 62796152 G A ENST00000532297 +9578.1 NXF1 p.V462I 8 0.0128037566203997 7.293 1 11 62796143 62796143 C T ENST00000532297 +9578.1 NXF1 p.H411R 8 0.0338457955554876 7.004 1 11 62796514 62796514 T C ENST00000532297 +9578.1 NXF1 p.N382K 8 0.0200737330379881 14.2705 1 11 62797215 62797215 G C ENST00000532297 +9578.1 NXF1 p.E381K 8 0.0220351278444074 13.4225 1 11 62797220 62797220 C T ENST00000532297 +9578.2 NXF1 p.S525L 3 0.0319109177120861 0 1 11 62794938 62794938 G A ENST00000532297 +9578.2 NXF1 p.N524I 3 0.031906765768981 4.97 1 11 62794941 62794941 T A ENST00000532297 +9578.2 NXF1 p.K384N 3 4.42562436756739e-06 17.831 1 11 62797209 62797209 C G ENST00000532297 +9579.0 NXF1 p.G222R 9 0.0464162692235717 0 1 11 62801607 62801607 C G ENST00000532297 +9579.0 NXF1 p.I259F 9 0.0111130431731768 14.6228 1 11 62801352 62801352 T A ENST00000532297 +9579.0 NXF1 p.R249S 9 0.00604066446594673 14.927 1 11 62801382 62801382 G T ENST00000532297 +9579.0 NXF1 p.D221N 9 0.0321420663871709 5.641 1 11 62801610 62801610 C T ENST00000532297 +9579.0 NXF1 p.M216I 9 0.0106043212726532 15.1905 1 11 62801623 62801623 C G ENST00000532297 +9579.0 NXF1 p.E210K 9 0.0392879570141332 5.25 1 11 62801750 62801750 C T ENST00000532297 +9579.1 NXF1 p.E203V 3 0.00125659457666844 0 1 11 62801770 62801770 T A ENST00000532297 +9579.1 NXF1 p.R233C 3 4.55712440711278e-06 17.74525 1 11 62801574 62801574 G A ENST00000532297 +9579.1 NXF1 p.P197L 3 0.00125204884942439 9.6415 1 11 62801788 62801788 G A ENST00000532297 +958.0 AP1G1 p.S709F 2 0.0010201521121721 0 1 16 71739093 71739093 G A ENST00000393512 +958.0 AP1G1 p.T723S 2 0.0010201521121721 9.937 1 16 71739051 71739051 G C ENST00000393512 +9580.0 NXF1 p.I139L 2 0.00108131307078543 0 1 11 62802215 62802215 T G ENST00000532297 +9580.0 NXF1 p.P149S 2 0.00108131307078543 9.853 1 11 62802185 62802185 G A ENST00000532297 +9581.0 NXF1 p.T76A 3 0.0220613490862426 0 1 11 62803562 62803562 T C ENST00000532297 +9581.0 NXF1 p.R78L 3 0.0147430143431698 6.0945 1 11 62803555 62803555 C A ENST00000532297 +9581.0 TNPO1 p.W381R 3 0.00753571371364312 7.073 1 5 72883223 72883223 T A ENST00000337273 +9582.0 NXT1 p.A17D 2 0.011981895778696 0 1 20 23354091 23354091 C A ENST00000254998 +9582.0 NXT1 p.V93G 2 0.011981895778696 6.383 1 20 23354319 23354319 T G ENST00000254998 +9583.0 NXT1 p.S68R 2 0.00815556193298218 0 1 20 23354245 23354245 C A ENST00000254998 +9583.0 NXT1 p.R32W 2 0.00815556193298218 6.938 1 20 23354135 23354135 C T ENST00000254998 +9584.0 OAS1 p.E97K 2 0.00499603742686496 0 1 12 112908644 112908644 G A ENST00000445409 +9584.0 OAS1 p.E101K 2 0.00499603742686496 7.645 1 12 112908656 112908656 G A ENST00000445409 +9585.0 OAS1 p.R130H 2 1.02248333718767 0 1 12 112908744 112908744 G A ENST00000445409 +9585.0 OAS1 p.R130L 2 1.02248333718767 0 1 12 112908744 112908744 G T ENST00000445409 +9585.0 OAS1 p.A131P 2 0.0449666743753381 5.475 1 12 112908746 112908746 G C ENST00000445409 +9586.0 OAS1 p.K204E 4 0.00778263524329842 0 1 12 112911191 112911191 A G ENST00000445409 +9586.0 OAS1 p.P202S 4 0.00642083211110341 7.285 1 12 112911185 112911185 C T ENST00000445409 +9586.0 OAS1 p.R210C 4 0.0048562754432955 9.516 1 12 112911209 112911209 C T ENST00000445409 +9586.0 OAS1 p.V212D 4 0.00348646752263739 17.682 1 12 112911216 112911216 T A ENST00000445409 +9587.0 OAS1 p.C219R 5 0.0332425181105406 0 1 12 112916509 112916509 T C ENST00000445409 +9587.0 OAS1 p.K221N 5 0.0222224985967948 5.508 1 12 112916517 112916517 G C ENST00000445409 +9587.0 OAS1 p.A320V 5 0.0127620249762617 12.947 1 12 112917621 112917621 C T ENST00000445409 +9587.0 OAS1 p.E322Q 5 0.022767066723965 6.488 1 12 112917626 112917626 G C ENST00000445409 +9588.0 OAS3 p.M142I 5 0.0384378827836277 0 1 12 112941818 112941818 G A ENST00000228928 +9588.0 OAS3 p.P121S 5 0.00758322383722859 13.168 1 12 112941753 112941753 C T ENST00000228928 +9588.0 OAS3 p.D140Y 5 0.00333276498845654 8.279 1 12 112941810 112941810 G T ENST00000228928 +9588.0 OAS3 p.D143N 5 0.03833062298556 4.832 1 12 112941819 112941819 G A ENST00000228928 +9589.0 OAS3 p.I234T 3 0.00587723680915 0 1 12 112946807 112946807 T C ENST00000228928 +9589.0 OAS3 p.K200E 3 0.00136820428561665 9.52 1 12 112944613 112944613 A G ENST00000228928 +9589.0 OAS3 p.W269R 3 0.00452133237142601 7.791 1 12 112946911 112946911 T A ENST00000228928 +959.0 AP1S1 p.V39I 4 0.0208648436041359 0 1 7 101156705 101156705 G A ENST00000337619 +959.0 AP1S1 p.R10G 4 0.0121609540736167 8.821 1 7 101156618 101156618 C G ENST00000337619 +959.0 AP1S1 p.A41P 4 0.0202067794778651 5.828 1 7 101156711 101156711 G C ENST00000337619 +959.0 AP1S1 p.R61T 4 0.00843482649156685 9.895 1 7 101156772 101156772 G C ENST00000337619 +9590.0 OAS3 p.A317P 2 0.00123096034334276 0 1 12 112948019 112948019 G C ENST00000228928 +9590.0 OAS3 p.W209L 2 0.00123096034334276 9.666 1 12 112944641 112944641 G T ENST00000228928 +9591.0 OAS3 p.W340C 2 0.0289558769340741 0 1 12 112948090 112948090 G C ENST00000228928 +9591.0 OAS3 p.G251S 2 0.0289558769340741 5.11 1 12 112946857 112946857 G A ENST00000228928 +9592.0 OASL p.C334Y 4 0.0488711202465763 0 1 12 121024036 121024036 C T ENST00000257570 +9592.0 OASL p.Y336C 4 0.0102145666409894 7.51 1 12 121024030 121024030 T C ENST00000257570 +9592.0 OASL p.A12T 4 0.0350543864120093 5.059 1 12 121038938 121038938 C T ENST00000257570 +9592.0 OASL p.Y8C 4 0.0138622487790804 6.223 1 12 121038949 121038949 T C ENST00000257570 +9593.0 OASL p.Q324K 2 0.00778007619605045 0 1 12 121024067 121024067 G T ENST00000257570 +9593.0 OASL p.D320E 2 0.00778007619605045 7.006 1 12 121024077 121024077 G C ENST00000257570 +9594.0 OASL p.D290Y 2 0.0316862337434384 0 1 12 121027607 121027607 C A ENST00000257570 +9594.0 OASL p.E289D 2 0.0316862337434384 4.98 1 12 121027608 121027608 C A ENST00000257570 +9595.0 OASL p.S225F 2 0.00982041698845178 0 1 12 121027801 121027801 G A ENST00000257570 +9595.0 OASL p.R227K 2 0.00982041698845178 6.67 1 12 121027795 121027795 C T ENST00000257570 +9596.0 OASL p.S167F 2 0.0255948968081196 0 1 12 121031599 121031599 G A ENST00000257570 +9596.0 OASL p.L164I 2 0.0255948968081196 5.288 1 12 121031609 121031609 G T ENST00000257570 +9597.0 OASL p.E124K 9 0.061472528990943 0 1 12 121033572 121033572 C T ENST00000257570 +9597.0 OASL p.P148L 9 0.00651733732205168 8.693 1 12 121033499 121033499 G A ENST00000257570 +9597.0 OASL p.D125Y 9 0.0591899278216846 4.082 1 12 121033569 121033569 C A ENST00000257570 +9597.0 OASL p.R80K 9 0.0102916068840576 16.683 1 12 121033703 121033703 C T ENST00000257570 +9597.1 OASL p.V85L 5 0.0399022751776674 0 1 12 121033689 121033689 C A ENST00000257570 +9597.1 OASL p.E83D 5 0.0310536451728986 7.793 1 12 121033693 121033693 C A ENST00000257570 +9597.1 OASL p.E81A 5 0.0206904666028897 13.651 1 12 121033700 121033700 T G ENST00000257570 +9597.1 OASL p.S69F 5 0.0112604182459082 14.783 1 12 121033736 121033736 G A ENST00000257570 +9597.1 OASL p.V65L 5 0.0367529362768355 4.825 1 12 121038779 121038779 C G ENST00000257570 +9598.0 OASL p.R143K 4 0.0158285613516619 0 1 12 121033514 121033514 C T ENST00000257570 +9598.0 OASL p.G144R 4 0.0111700573411969 6.491 1 12 121033512 121033512 C T ENST00000257570 +9598.0 OASL p.D117N 4 0.00111256008460975 9.833 1 12 121033593 121033593 C T ENST00000257570 +9598.0 OASL p.R38W 4 0.00365861789241994 8.112 1 12 121038860 121038860 G A ENST00000257570 +9599.0 OAT p.M361I 4 0.0325952401656179 0 1 10 124400916 124400916 C T ENST00000368845 +9599.0 OAT p.V371I 4 0.0274665596177951 5.59966666666667 1 10 124400888 124400888 C T ENST00000368845 +9599.0 OAT p.T369I 4 0.00715715992221966 9.916 1 10 124400893 124400893 G A ENST00000368845 +9599.0 OAT p.L363V 4 0.0143217643660935 6.5145 1 10 124400912 124400912 G C ENST00000368845 +96.0 ABLIM3 p.Q135H 5 0.012628965079102 0 1 5 149200385 149200385 G C ENST00000506113 +96.0 ABLIM3 p.T132P 5 0.00669867931655881 7.596 1 5 149200374 149200374 A C ENST00000506113 +96.0 ABLIM3 p.M137T 5 0.0102213178680288 7.072 1 5 149200390 149200390 T C ENST00000506113 +96.0 ABLIM3 p.S139N 5 0.0027712216161006 15.578 1 5 149200396 149200396 G A ENST00000506113 +96.0 ABLIM3 p.G153R 5 0.00149928758005981 16.985 1 5 149207016 149207016 G A ENST00000506113 +960.0 AP1S1 p.M31V 3 0.0298007270142669 0 1 7 101156681 101156681 A G ENST00000337619 +960.0 AP1S1 p.S24L 3 0.00188241117698572 9.093 1 7 101156661 101156661 C T ENST00000337619 +960.0 AP1S1 p.V32M 3 0.0280207510957171 5.16 1 7 101156684 101156684 G A ENST00000337619 +9600.0 OAT p.A335T 4 0.0227213738332482 0 1 10 124401737 124401737 C T ENST00000368845 +9600.0 OAT p.L337F 4 0.0205883463828208 5.60516666666667 1 10 124401731 124401731 G A ENST00000368845 +9600.0 OAT p.C330Y 4 0.0046912013441997 8.8465 1 10 124401751 124401751 C T ENST00000368845 +9600.0 OAT p.Q104E 4 0.00247966614852614 17.5053333333333 1 10 124408855 124408855 G C ENST00000368845 +9601.0 OAZ1 p.I141M 2 0.0103875555326696 0 1 19 2271913 2271913 C G ENST00000602676 +9601.0 OAZ1 p.Y140C 2 0.0103875555326696 6.589 1 19 2271909 2271909 A G ENST00000602676 +9602.0 ODC1 p.R165C 2 0.00380470417399703 0 1 2 10443793 10443793 G A ENST00000234111 +9602.0 OAZ1 p.R188Q 2 0.00380470417399703 8.038 1 19 2272984 2272984 G A ENST00000602676 +9603.0 ODC1 p.Q119E 2 0.00187161576329597 0 1 2 10444189 10444189 G C ENST00000234111 +9603.0 OAZ1 p.F218L 2 0.00187161576329597 9.0615 1 19 2273073 2273073 T C ENST00000602676 +9604.0 OBFC1 p.A367V 2 0.0176400688250958 0 1 10 103882691 103882691 G A ENST00000224950 +9604.0 OBFC1 p.V358A 2 0.0176400688250958 5.825 1 10 103882718 103882718 A G ENST00000224950 +9605.0 OBFC1 p.I304M 2 0.0102801134767891 0 1 10 103889109 103889109 G C ENST00000224950 +9605.0 OBFC1 p.I327N 2 0.0102801134767891 6.604 1 10 103882811 103882811 A T ENST00000224950 +9606.0 OBFC1 p.P196S 4 1.02191979558053 0 1 10 103897715 103897715 G A ENST00000224950 +9606.0 OBFC1 p.P196T 4 1.02191979558053 0 1 10 103897715 103897715 G T ENST00000224950 +9606.0 OBFC1 p.P242S 4 0.00492887720663702 9.222 1 10 103897577 103897577 G A ENST00000224950 +9606.0 OBFC1 p.D200Y 4 0.01004703500454 9.678 1 10 103897703 103897703 C A ENST00000224950 +9606.0 OBFC1 p.A198T 4 0.0472103860141585 5.716 1 10 103897709 103897709 C T ENST00000224950 +9607.0 OBFC1 p.P181H 2 0.00637658629805392 0 1 10 103898916 103898916 G T ENST00000224950 +9607.0 OBFC1 p.H183Y 2 0.00637658629805392 7.293 1 10 103898911 103898911 G A ENST00000224950 +9608.0 TEN1 p.V75I 2 0.00103081417738083 0 1 17 75991596 75991596 G A ENST00000397640 +9608.0 OBFC1 p.Q163E 2 0.00103081417738083 9.922 1 10 103898971 103898971 G C ENST00000224950 +9609.0 OBFC1 p.I147M 3 0.0261740997619767 0 1 10 103900078 103900078 A C ENST00000224950 +9609.0 OBFC1 p.R139H 3 0.0107096140832834 7.051 1 10 103900103 103900103 C T ENST00000224950 +9609.0 OBFC1 p.G136D 3 0.0218014165816389 5.746 1 10 103900112 103900112 C T ENST00000224950 +961.0 AP1S3 p.Y20F 4 0.0144074147830852 0 1 2 223777814 223777814 T A ENST00000396654 +961.0 AP1S3 p.E122K 4 0.00290659295245562 8.443 1 2 223765278 223765278 C T ENST00000396654 +961.0 AP1S3 p.D115N 4 0.00292877563989823 8.432 1 2 223765299 223765299 C T ENST00000396654 +961.0 AP1S3 p.W19R 4 0.00868835543993403 6.855 1 2 223777818 223777818 A G ENST00000396654 +9610.0 OBP2A p.G60E 4 0.0423625496218858 0 1 9 135546884 135546884 G A ENST00000539850 +9610.0 OBP2A p.G58D 4 0.0402561679445641 4.68 1 9 135546878 135546878 G A ENST00000539850 +9610.0 OBP2A p.R82W 4 0.0138400044718409 8.234 1 9 135547215 135547215 C T ENST00000539850 +9610.0 OBP2A p.A92T 4 0.00932653980477284 14.985 1 9 135547245 135547245 G A ENST00000539850 +9611.0 OBP2A p.T107M 4 1.06954881130361 0 2 9 135547913 135547913 C T ENST00000539850 +9611.0 OBP2A p.L101M 4 0.00502743208457721 15.419 1 9 135547894 135547894 C A ENST00000539850 +9611.0 OBP2A p.E103Q 4 0.0175460262783511 7.765 1 9 135547900 135547900 G C ENST00000539850 +9611.0 OBP2A p.D108Y 4 0.133260676507417 3.945 1 9 135547915 135547915 G T ENST00000539850 +9612.0 OBP2A p.R118C 2 0.0276227353457397 0 1 9 135547945 135547945 C T ENST00000539850 +9612.0 OBP2A p.R123H 2 0.0276227353457397 5.178 1 9 135547961 135547961 G A ENST00000539850 +9613.0 OBSL1 p.R863C 5 0.0353916194658459 0 1 2 219563448 219563448 G A ENST00000404537 +9613.0 OBSL1 p.R862C 5 0.0128470876176262 7.159 1 2 219563451 219563451 G A ENST00000404537 +9613.0 OBSL1 p.E856Q 5 0.0321294602035783 5.139 1 2 219563469 219563469 C G ENST00000404537 +9613.0 OBSL1 p.R839H 5 0.0252458716947488 16.082 1 2 219563519 219563519 C T ENST00000404537 +9614.0 OBSL1 p.P804L 2 0.032464346978052 0 1 2 219563624 219563624 G A ENST00000404537 +9614.0 OBSL1 p.R769C 2 0.032464346978052 4.945 1 2 219565344 219565344 G A ENST00000404537 +9615.0 OBSL1 p.E785K 3 0.00887263926843064 0 1 2 219565296 219565296 C T ENST00000404537 +9615.0 OBSL1 p.E787Q 3 0.00769274599081037 7.024 1 2 219565290 219565290 C G ENST00000404537 +9615.0 OBSL1 p.K755N 3 0.00119816535258088 9.716 1 2 219565384 219565384 C A ENST00000404537 +9616.0 OBSL1 p.V686I 4 0.0258793406017744 0 1 2 219566908 219566908 C T ENST00000404537 +9616.0 OBSL1 p.A693T 4 0.0058109549979307 9.007 1 2 219566887 219566887 C T ENST00000404537 +9616.0 OBSL1 p.G651W 4 0.00261968436880017 17.588 1 2 219567013 219567013 C A ENST00000404537 +9616.0 OBSL1 p.A633T 4 0.0251898279889796 5.385 1 2 219567067 219567067 C T ENST00000404537 +9617.0 OBSL1 p.V613L 2 0.00292165187180154 0 1 2 219567273 219567273 C A ENST00000404537 +9617.0 OBSL1 p.Q644H 2 0.00292165187180154 8.419 1 2 219567032 219567032 C A ENST00000404537 +9618.0 OCLN p.R519K 2 0.00349054171089821 0 1 5 69553658 69553658 G A ENST00000355237 +9618.0 OCLN p.Y517C 2 0.00349054171089821 8.16233333333333 1 5 69553652 69553652 A G ENST00000355237 +9619.0 OCRL p.Q66H 3 0.00891786763172552 0 1 X 129545036 129545036 A C ENST00000371113 +9619.0 OCRL p.V52G 3 0.00706395132149211 7.148 1 X 129544993 129544993 T G ENST00000371113 +9619.0 OCRL p.P99H 3 0.00188024508661715 9.065 1 X 129557382 129557382 C A ENST00000371113 +962.0 AP1S3 p.D92H 2 0.00100890076922279 0 1 2 223775918 223775918 C G ENST00000396654 +962.0 AP1S3 p.R86C 2 0.00100890076922279 9.953 1 2 223775936 223775936 G A ENST00000396654 +9620.0 OCRL p.V527L 4 0.0511100367343448 0 1 X 129569376 129569376 G C ENST00000371113 +9620.0 OCRL p.T246I 4 0.043334912752317 4.54 1 X 129560564 129560564 C T ENST00000371113 +9620.0 OCRL p.W497C 4 0.00102736244688609 16.884 1 X 129569288 129569288 G C ENST00000371113 +9620.0 OCRL p.Y513C 4 0.00948370112777973 6.945 1 X 129569335 129569335 A G ENST00000371113 +9621.0 OCRL p.D255E 3 1.00106126451419 0 1 X 129560592 129560592 T A ENST00000371113 +9621.0 OCRL p.D255N 3 1.00106126451419 0 1 X 129560590 129560590 G A ENST00000371113 +9621.0 OCRL p.L258I 3 0.00212252902837121 9.88 1 X 129560599 129560599 T A ENST00000371113 +9622.0 OCRL p.R318H 3 2.00289946009888 0 1 X 129562397 129562397 G A ENST00000371113 +9622.0 OCRL p.Y288S 3 0.00869838029665459 8.43 1 X 129561217 129561217 A C ENST00000371113 +9622.0 OCRL p.R318C 3 2.00289946009888 0 2 X 129562396 129562396 C T ENST00000371113 +9623.0 OCRL p.D331Y 2 0.00423037127158564 0 1 X 129562435 129562435 G T ENST00000371113 +9623.0 OCRL p.K310T 2 0.00423037127158564 7.885 1 X 129561283 129561283 A C ENST00000371113 +9624.0 OCRL p.L376V 2 0.00399109407310274 0 1 X 129562668 129562668 C G ENST00000371113 +9624.0 OCRL p.R385K 2 0.00399109407310274 7.969 1 X 129562696 129562696 G A ENST00000371113 +9625.0 OCRL p.R485W 2 0.0133965005724089 0 1 X 129567350 129567350 C T ENST00000371113 +9625.0 OCRL p.D484E 2 0.0133965005724089 6.222 1 X 129567349 129567349 C A ENST00000371113 +9626.0 OCRL p.K545N 4 0.0220988213474725 0 1 X 129575172 129575172 A T ENST00000371113 +9626.0 OCRL p.R541Q 4 0.00405495598778286 7.972 1 X 129575159 129575159 G A ENST00000371113 +9626.0 OCRL p.F547C 4 0.0104953652538531 7.589 1 X 129575177 129575177 T G ENST00000371113 +9626.0 OCRL p.D549A 4 0.0182546085660111 6.274 1 X 129575183 129575183 A C ENST00000371113 +9627.0 OCRL p.E558K 3 0.0248639508634913 0 1 X 129575209 129575209 G A ENST00000371113 +9627.0 OCRL p.R556K 3 0.00552504626851832 8.278 1 X 129575204 129575204 G A ENST00000371113 +9627.0 OCRL p.N559T 3 0.0239457662834934 5.53 1 X 129575213 129575213 A C ENST00000371113 +9628.0 OCRL p.L765F 4 1.00923218570072 0 2 X 129588215 129588215 C T ENST00000371113 +9628.0 OCRL p.F579L 4 0.0445085135602103 9.699 1 X 129575918 129575918 T C ENST00000371113 +9628.0 OCRL p.R580W 4 0.0561414712930908 7.155 1 X 129575921 129575921 C T ENST00000371113 +9628.0 OCRL p.P759S 4 0.00203312857361433 9.948 1 X 129588197 129588197 C T ENST00000371113 +9629.0 OCRL p.D635G 3 0.00228778585943627 0 1 X 129576341 129576341 A G ENST00000371113 +9629.0 OCRL p.W614C 3 0.00116264326005113 9.75 1 X 129576025 129576025 G T ENST00000371113 +9629.0 OCRL p.P619H 3 0.00112775897299772 9.794 1 X 129576039 129576039 C A ENST00000371113 +963.0 AP1S3 p.I39F 4 0.0208119894632379 0 1 2 223777758 223777758 T A ENST00000396654 +963.0 AP1S3 p.Q37E 4 0.0170026712934505 6.421 1 2 223777764 223777764 G C ENST00000396654 +963.0 AP1S3 p.R33L 4 0.00528782622596862 14.001 1 2 223777775 223777775 C A ENST00000396654 +963.0 AP1S3 p.F8L 4 0.00918710696438533 6.783 1 2 223777849 223777849 G T ENST00000396654 +9630.0 OCRL p.R689C 2 0.0077746853267194 0 1 X 129576502 129576502 C T ENST00000371113 +9630.0 OCRL p.L687V 2 0.0077746853267194 7.007 1 X 129576496 129576496 C G ENST00000371113 +9631.0 OCRL p.R884L 3 0.0105369085549537 0 1 X 129590215 129590215 G T ENST00000371113 +9631.0 OCRL p.P881L 3 0.00982127194954848 6.825 1 X 129590206 129590206 C T ENST00000371113 +9631.0 OCRL p.R886P 3 0.00271811167940641 9.186 1 X 129590221 129590221 G C ENST00000371113 +9632.0 ODC1 p.I405V 2 0.00525412655703221 0 1 2 10441537 10441537 T C ENST00000234111 +9632.0 ODC1 p.D10G 2 0.00525412655703221 7.57233333333333 1 2 10445004 10445004 T C ENST00000234111 +9633.0 ODC1 p.G321D 3 0.0196256711316031 0 1 2 10441881 10441881 C T ENST00000234111 +9633.0 ODC1 p.D364N 3 0.018855342803866 5.8476 1 2 10441660 10441660 C T ENST00000234111 +9633.0 ODC1 p.I329V 3 0.00374923780675326 8.7896 1 2 10441858 10441858 T C ENST00000234111 +9634.0 ODC1 p.R277I 4 1.01087418354542 0 1 2 10442095 10442095 C A ENST00000234111 +9634.0 ODC1 p.R277T 4 1.01087418354542 0 1 2 10442095 10442095 C G ENST00000234111 +9634.0 ODC1 p.A281V 4 0.0214855029633842 6.6706 1 2 10442083 10442083 G A ENST00000234111 +9634.0 ODC1 p.D72Y 4 0.0414319630989666 14.5416 1 2 10444536 10444536 C A ENST00000234111 +9634.0 ODC1 p.N71K 4 0.0450858843111918 9.943 1 2 10444537 10444537 A C ENST00000234111 +9635.0 ODC1 p.R61P 2 0.0233473076182602 0 1 2 10444568 10444568 C G ENST00000234111 +9635.0 ODC1 p.P60S 2 0.0233473076182602 5.4206 1 2 10444572 10444572 G A ENST00000234111 +9636.0 OGFOD1 p.R107K 2 0.0163620803382422 0 1 16 56458567 56458567 G A ENST00000566157 +9636.0 OGFOD1 p.L104F 2 0.0163620803382422 5.9335 1 16 56458559 56458559 G C ENST00000566157 +9637.0 OGFOD1 p.Y475C 2 0.024851900612227 0 1 16 56475522 56475522 A G ENST00000566157 +9637.0 OGFOD1 p.E474K 2 0.024851900612227 5.3305 1 16 56475518 56475518 G A ENST00000566157 +9638.0 OGG1 p.S118F 2 0.00365858121447115 0 1 3 9751160 9751160 C T ENST00000302036 +9638.0 OGG1 p.V116M 2 0.00365858121447115 8.0945 1 3 9751153 9751153 G A ENST00000302036 +9639.0 OGG1 p.T156S 7 1.00291776490373 0 1 3 9751850 9751850 A T ENST00000302036 +9639.0 OGG1 p.N151S 7 0.0145156023445172 8.43346153846154 1 3 9751836 9751836 A G ENST00000302036 +9639.0 OGG1 p.T156I 7 1.00291776490373 0 1 3 9751851 9751851 C T ENST00000302036 +9639.0 OGG1 p.R206H 7 0.00728004234576842 16.0419615384615 1 3 9754755 9754755 G A ENST00000302036 +9639.0 OGG1 p.D252N 7 0.00363499388414059 16.5529615384615 1 3 9756477 9756477 G A ENST00000302036 +9639.1 OGG1 p.G245R 2 0.00145829670949447 0 1 3 9754871 9754871 G A ENST00000302036 +9639.1 OGG1 p.E218Q 2 0.00145829670949447 9.4215 1 3 9754790 9754790 G C ENST00000302036 +964.0 AP4B1 p.G690C 7 2.03010062756393 0 1 1 113895217 113895217 C A ENST00000369569 +964.0 AP4B1 p.T719M 7 0.00974782634444311 12.105 1 1 113895129 113895129 G A ENST00000369569 +964.0 AP4B1 p.G690V 7 2.03010062756393 0 1 1 113895216 113895216 C A ENST00000369569 +964.0 AP4B1 p.G690D 7 2.03010062756393 0 1 1 113895216 113895216 C T ENST00000369569 +964.0 AP4B1 p.D687N 7 0.0972298950582278 5.065 1 1 113895226 113895226 C T ENST00000369569 +964.1 AP4B1 p.I708V 3 0.0158395750613331 0 1 1 113895163 113895163 T C ENST00000369569 +964.1 AP4B1 p.I724N 3 0.0055735665815528 7.502 1 1 113895114 113895114 A T ENST00000369569 +964.1 AP4B1 p.Q643E 3 0.0103799041086301 6.598 1 1 113895358 113895358 G C ENST00000369569 +9640.0 OGT p.A40T 2 0.00139163829506717 0 1 X 71536258 71536258 G A ENST00000373719 +9640.0 OGT p.G35V 2 0.00139163829506717 9.489 1 X 71536244 71536244 G T ENST00000373719 +9641.0 OGT p.A136T 3 0.0171912369284205 0 1 X 71538016 71538016 G A ENST00000373719 +9641.0 OGT p.R117H 3 0.0157781277591227 5.988 1 X 71537960 71537960 G A ENST00000373719 +9641.0 OGT p.D124A 3 0.00145835047208712 9.444 1 X 71537981 71537981 A C ENST00000373719 +9642.0 OGT p.L209P 2 0.00682478824934917 0 1 X 71548001 71548001 T C ENST00000373719 +9642.0 OGT p.I211V 2 0.00682478824934917 7.195 1 X 71548006 71548006 A G ENST00000373719 +9643.0 OGT p.R239H 7 1.00598287799984 0 1 X 71554580 71554580 G A ENST00000373719 +9643.0 OGT p.R239C 7 1.00598287799984 0 1 X 71554579 71554579 C T ENST00000373719 +9643.0 OGT p.L249H 7 0.0349105040682861 17.325 1 X 71555207 71555207 T A ENST00000373719 +9643.0 OGT p.S255I 7 0.0257989557903815 7.405 1 X 71555225 71555225 G T ENST00000373719 +9643.0 OGT p.N257K 7 0.0130975957748826 13.678 1 X 71555232 71555232 T G ENST00000373719 +9643.1 OGT p.Y269C 2 0.000981992754295378 0 1 X 71555267 71555267 A G ENST00000373719 +9643.1 OGT p.I275V 2 0.000981992754295378 9.992 1 X 71555284 71555284 A G ENST00000373719 +9644.0 OGT p.R420G 3 0.023668497702295 0 1 X 71557043 71557043 C G ENST00000373719 +9644.0 OGT p.T419M 3 0.0216577096848281 5.5319375 1 X 71557041 71557041 C T ENST00000373719 +9644.0 OGT p.T454K 3 0.00209962762222487 8.9265 1 X 71557235 71557235 C A ENST00000373719 +9645.0 OLAH p.G279E 3 1.00288091081608 0 1 10 15073108 15073108 G A ENST00000378217 +9645.0 OLAH p.G279A 3 1.00288091081608 0 1 10 15073108 15073108 G C ENST00000378217 +9645.0 OLAH p.R162K 3 0.0012142479189413 18.135 1 10 15064426 15064426 G A ENST00000378217 +9645.0 OLAH p.L253H 3 0.00696217383221374 8.441 1 10 15071821 15071821 T A ENST00000378217 +9646.0 OLAH p.W191R 2 0.0108136696566522 0 1 10 15065593 15065593 T C ENST00000378217 +9646.0 OLAH p.R193H 2 0.0108136696566522 6.531 1 10 15065600 15065600 G A ENST00000378217 +9647.0 OLAH p.S201L 3 0.0255897605558835 0 1 10 15065624 15065624 C T ENST00000378217 +9647.0 OLAH p.D197Y 3 0.00146026576982882 9.454 1 10 15065611 15065611 G T ENST00000378217 +9647.0 OLAH p.E203K 3 0.0241984013049027 5.371 1 10 15065629 15065629 G A ENST00000378217 +9648.0 OLAH p.G262V 6 0.0950752210435558 0 1 10 15071848 15071848 G T ENST00000378217 +9648.0 OLAH p.F260I 6 0.00879876161362203 8.669 1 10 15071841 15071841 T A ENST00000378217 +9648.0 OLAH p.S263F 6 0.0906188575064033 4.236 1 10 15071851 15071851 C T ENST00000378217 +9648.0 OLAH p.I283T 6 0.00719252777816969 9.987 1 10 15073120 15073120 T C ENST00000378217 +9648.0 OLAH p.G288R 6 0.0714664534263258 4.975 1 10 15073134 15073134 G C ENST00000378217 +9648.0 OLAH p.H290D 6 0.00970301166276979 7.207 1 10 15073140 15073140 C G ENST00000378217 +9649.0 OLAH p.E299K 2 1.01171093438872 0 2 10 15073167 15073167 G A ENST00000378217 +9649.0 OLAH p.A297S 2 0.0234218687774304 6.416 1 10 15073161 15073161 G T ENST00000378217 +965.0 AP4M1 p.D289E 4 0.00821404167124452 0 1 7 100105477 100105477 C A ENST00000359593 +965.0 AP4M1 p.L205Q 4 0.00435107173470282 7.85 1 7 100104881 100104881 T A ENST00000359593 +965.0 AP4M1 p.P246T 4 0.00438101483182443 9.376 1 7 100105248 100105248 C A ENST00000359593 +965.0 AP4M1 p.R249Q 4 0.00525452704733627 8.718 1 7 100105258 100105258 G A ENST00000359593 +9650.0 OLFM1 p.V396I 5 0.0160454301863545 0 1 9 135119960 135119960 G A ENST00000252854 +9650.0 OLFM1 p.T377M 5 0.00998010353703385 7.063 1 9 135119904 135119904 C T ENST00000252854 +9650.0 OLFM1 p.Q411K 5 0.00250321501199383 16.391 1 9 135120005 135120005 C A ENST00000252854 +9650.0 OLFM1 p.N426S 5 0.0124148178903047 6.869 1 9 135120051 135120051 A G ENST00000252854 +9651.0 OLFM1 p.G449S 10 2.02232353004669 0 3 9 135120119 135120119 G A ENST00000252854 +9651.0 OLFM1 p.G249S 10 0.0479369531356101 12.571 1 9 135119519 135119519 G A ENST00000252854 +9651.0 OLFM1 p.D264N 10 0.057828792661232 19.554 1 9 135119564 135119564 G A ENST00000252854 +9651.0 OLFM1 p.T268M 10 0.0814114664106776 15.528 1 9 135119577 135119577 C T ENST00000252854 +9651.0 OLFM1 p.V349M 10 0.0514351831141826 7.593 1 9 135119819 135119819 G A ENST00000252854 +9651.0 OLFM1 p.A351T 10 0.0777002860138656 12.578 1 9 135119825 135119825 G A ENST00000252854 +9651.0 OLFM1 p.R463C 10 1.04496976322329 6.896 2 9 135120161 135120161 C T ENST00000252854 +9651.1 OLFM1 p.R275H 3 0.00549372343720842 0 1 9 135119598 135119598 G A ENST00000252854 +9651.1 OLFM1 p.S273F 3 0.00549372343716165 7.508 1 9 135119592 135119592 C T ENST00000252854 +9652.0 OLFM1 p.R254H 3 1.00249455812343 0 1 9 135119535 135119535 G A ENST00000252854 +9652.0 OLFM1 p.R254C 3 1.00249455812343 0 1 9 135119534 135119534 C T ENST00000252854 +9652.0 OLFM1 p.V456M 3 0.00498911624685699 8.647 1 9 135120140 135120140 G A ENST00000252854 +9654.0 OLFM1 p.L313H 2 0.0018464885092788 0 1 9 135119712 135119712 T A ENST00000252854 +9654.0 OLFM1 p.A356T 2 0.0018464885092788 9.081 1 9 135119840 135119840 G A ENST00000252854 +9656.0 OLFM1 p.A384T 3 1.06669638049352 0 2 9 135119924 135119924 G A ENST00000252854 +9656.0 OLFM1 p.R382C 3 0.0272949444181462 6.299 1 9 135119918 135119918 C T ENST00000252854 +9656.0 OLFM1 p.G385V 3 0.109886730281171 4.211 1 9 135119928 135119928 G T ENST00000252854 +9657.0 OLR1 p.C264F 6 0.0285350346104318 0 1 12 10159911 10159911 C A ENST00000309539 +9657.0 OLR1 p.F190V 6 0.0013772021987495 16.683 1 12 10160459 10160459 A C ENST00000309539 +9657.0 OLR1 p.L179F 6 0.0205839381572812 5.614 1 12 10160813 10160813 C A ENST00000309539 +9657.0 OLR1 p.D176V 6 0.00115172954310145 9.801 1 12 10160823 10160823 T A ENST00000309539 +9657.0 OLR1 p.S160L 6 0.00262436782774697 15.751 1 12 10160871 10160871 G A ENST00000309539 +9657.0 OLR1 p.F158S 6 0.0110845193278209 7.165 1 12 10160877 10160877 A G ENST00000309539 +9658.0 OLR1 p.N210S 2 0.0213443790117874 0 1 12 10160398 10160398 T C ENST00000309539 +9658.0 OLR1 p.R208L 2 0.0213443790117874 5.55 1 12 10160404 10160404 C A ENST00000309539 +9659.0 OPN1LW p.S211R 3 0.0107304039243548 0 1 X 154154628 154154628 C A ENST00000369951 +9659.0 OPN1LW p.R13H 3 0.00140755433346491 9.486 1 X 154144321 154144321 G A ENST00000369951 +9659.0 OPN1LW p.G215R 3 0.00934888798499732 6.743 1 X 154154638 154154638 G A ENST00000369951 +966.0 AP4M1 p.E278K 3 0.0108489324234912 0 1 7 100105344 100105344 G A ENST00000359593 +966.0 AP4M1 p.L216I 3 0.00899411874756858 6.7995 1 7 100104913 100104913 C A ENST00000359593 +966.0 AP4M1 p.Q276L 3 0.00188841785066929 9.0615 1 7 100105339 100105339 A T ENST00000359593 +9660.0 OPN1LW p.P301T 6 1.00115492246581 0 2 X 154156450 154156450 C A ENST00000369951 +9660.0 OPN1LW p.M60I 6 0.0286726145167972 19.061 1 X 154150723 154150723 G A ENST00000369951 +9660.0 OPN1LW p.I109M 6 0.00222930881813264 19.519 1 X 154150870 154150870 C G ENST00000369951 +9660.0 OPN1LW p.T201A 6 0.00508801080214219 9.762 1 X 154154596 154154596 A G ENST00000369951 +9660.1 OPN1LW p.W59L 2 0.0032938715244145 0 1 X 154150719 154150719 G T ENST00000369951 +9660.1 OPN1LW p.L55F 2 0.0032938715244145 8.246 1 X 154150706 154150706 C T ENST00000369951 +9661.0 OPN1LW p.V279I 8 2.0277450216248 0 3 X 154156384 154156384 G A ENST00000369951 +9661.0 OPN1LW p.V133I 8 0.0409038792117683 16.774 1 X 154150940 154150940 G A ENST00000369951 +9661.0 OPN1LW p.P283H 8 1.04252639765635 6.268 1 X 154156397 154156397 C A ENST00000369951 +9661.0 OPN1LW p.P283L 8 1.04252639765635 6.268 1 X 154156397 154156397 C T ENST00000369951 +9661.0 OPN1LW p.A311T 8 0.0176921672384536 9.131 1 X 154156480 154156480 G A ENST00000369951 +9661.1 OPN1LW p.S134F 4 0.00400557151851953 0 1 X 154150944 154150944 C T ENST00000369951 +9661.1 OPN1LW p.D99N 4 0.00235034106191461 14.541 1 X 154150838 154150838 G A ENST00000369951 +9661.1 OPN1LW p.S180C 4 0.00396369222276351 7.979 1 X 154153069 154153069 C G ENST00000369951 +9662.0 OPN1LW p.A245G 3 0.0289475032004909 0 1 X 154154729 154154729 C G ENST00000369951 +9662.0 OPN1LW p.K157N 3 0.00251492329208771 8.673 1 X 154153001 154153001 G C ENST00000369951 +9662.0 OPN1LW p.L244V 3 0.0265624178811685 5.238 1 X 154154725 154154725 C G ENST00000369951 +9663.0 OPN1LW p.P186L 2 0.00152286102072524 0 1 X 154153087 154153087 C T ENST00000369951 +9663.0 OPN1LW p.V222D 2 0.00152286102072524 9.359 1 X 154154660 154154660 T A ENST00000369951 +9664.0 OPN1LW p.A291P 2 0.0299147330686031 0 1 X 154156420 154156420 G C ENST00000369951 +9664.0 OPN1LW p.V207L 2 0.0299147330686031 5.063 1 X 154154614 154154614 G C ENST00000369951 +9665.0 OPN1LW p.V272M 2 0.0118415356758625 0 1 X 154156363 154156363 G A ENST00000369951 +9665.0 OPN1LW p.M325I 2 0.0118415356758625 6.4 1 X 154156524 154156524 G A ENST00000369951 +9666.0 OPN1SW p.D328N 2 0.0717936471873147 0 1 7 128772605 128772605 C T ENST00000249389 +9666.0 OPN1SW p.S327Y 2 0.0717936471873147 3.8 1 7 128772607 128772607 G T ENST00000249389 +9667.0 OPN1SW p.C296Y 3 0.00878318422872692 0 1 7 128773689 128773689 C T ENST00000249389 +9667.0 OPN1SW p.Y298D 3 0.00829925283242782 7.221 1 7 128773684 128773684 A C ENST00000249389 +9667.0 OPN1SW p.S292F 3 0.00367664752320645 8.909 1 7 128773701 128773701 G A ENST00000249389 +9668.0 OPN1SW p.R2T 2 1.02026311804142 0 1 7 128775786 128775786 C G ENST00000249389 +9668.0 OPN1SW p.R2K 2 1.02026311804142 0 1 7 128775786 128775786 C T ENST00000249389 +9668.0 OPN1SW p.H278N 2 0.0405262360828441 5.625 1 7 128773744 128773744 G T ENST00000249389 +9669.0 OPN1SW p.A269T 2 0.00253113469811198 0 1 7 128773771 128773771 C T ENST00000249389 +9669.0 OPN1SW p.T201M 2 0.00253113469811198 8.626 1 7 128774583 128774583 G A ENST00000249389 +967.0 AP4M1 p.R227H 3 0.00502996977295154 0 1 7 100105051 100105051 G A ENST00000359593 +967.0 AP4M1 p.G229A 3 0.00260320732388194 8.589 1 7 100105057 100105057 G C ENST00000359593 +967.0 AP4M1 p.E263K 3 0.00243939933049866 8.683 1 7 100105299 100105299 G A ENST00000359593 +9670.0 OPN1SW p.E110D 9 1.02290216594709 0 1 7 128775461 128775461 C A ENST00000249389 +9670.0 OPN1SW p.W158C 9 0.0010806976537862 17.648 1 7 128775033 128775033 C A ENST00000249389 +9670.0 OPN1SW p.L113M 9 0.0102474798563062 7.781 1 7 128775454 128775454 G T ENST00000249389 +9670.0 OPN1SW p.E110K 9 1.02290216594709 0 1 7 128775463 128775463 C T ENST00000249389 +9670.0 OPN1SW p.V106D 9 0.0644761046650273 6.102 1 7 128775474 128775474 A T ENST00000249389 +9670.0 OPN1SW p.R104C 9 0.0808809859471613 14.216 1 7 128775481 128775481 G A ENST00000249389 +9670.0 OPN1SW p.G103S 9 0.0930097343826118 11.509 1 7 128775484 128775484 C T ENST00000249389 +9670.0 OPN1SW p.A94T 9 0.0169549774982453 8.202 1 7 128775511 128775511 C T ENST00000249389 +9671.0 OPN1SW p.H149D 2 0.00163216202914424 0 1 7 128775062 128775062 G C ENST00000249389 +9671.0 OPN1SW p.R144H 2 0.00163216202914424 9.259 1 7 128775076 128775076 C T ENST00000249389 +9672.0 OPRD1 p.A269T 12 2.02613328198649 0 2 1 28862969 28862969 G A ENST00000234961 +9672.0 OPRD1 p.A269P 12 2.02613328198649 0 1 1 28862969 28862969 G C ENST00000234961 +9672.0 OPRD1 p.I88T 12 0.0118958968659321 15.248 1 1 28858989 28858989 T C ENST00000234961 +9672.0 OPRD1 p.V267A 12 0.0314998148751256 6.581 1 1 28862964 28862964 T C ENST00000234961 +9672.0 OPRD1 p.C273Y 12 0.0504078243424389 6.314 1 1 28862982 28862982 G A ENST00000234961 +9672.0 OPRD1 p.A275V 12 0.0119328902108231 12.758 1 1 28862988 28862988 C T ENST00000234961 +9672.0 OPRD1 p.A305V 12 0.00265640710407437 16.216 1 1 28863078 28863078 C T ENST00000234961 +9672.0 OPRD1 p.N314S 12 0.0280808723575945 8.427 1 1 28863105 28863105 A G ENST00000234961 +9672.0 OPRD1 p.V316M 12 0.0263609913850337 15.214 1 1 28863110 28863110 G A ENST00000234961 +9672.0 OPRD1 p.A319T 12 0.0200594071286809 17.923 1 1 28863119 28863119 G A ENST00000234961 +9672.1 OPRD1 p.S106N 3 0.0478280240569591 0 1 1 28859043 28859043 G A ENST00000234961 +9672.1 OPRD1 p.A107V 3 0.0478280240569584 4.386 1 1 28859046 28859046 C T ENST00000234961 +9674.0 OPRD1 p.R244C 9 1.06461392032822 0 2 1 28862894 28862894 C T ENST00000234961 +9674.0 OPRD1 p.S242T 9 0.0189730407339792 8.825 1 1 28862889 28862889 G C ENST00000234961 +9674.0 OPRD1 p.S247L 9 0.0366101327606379 5.991 1 1 28862904 28862904 C T ENST00000234961 +9674.0 OPRD1 p.E251K 9 0.0126597008232159 13.832 1 1 28862915 28862915 G A ENST00000234961 +9674.0 OPRD1 p.R261C 9 0.108498375419724 4.423 1 1 28862945 28862945 C T ENST00000234961 +9674.1 OPRD1 p.V150F 4 0.0843589741078976 0 1 1 28859174 28859174 G T ENST00000234961 +9674.1 OPRD1 p.A149T 4 0.0461758684892972 4.557 1 1 28859171 28859171 G A ENST00000234961 +9674.1 OPRD1 p.R239H 4 0.0470911390785494 4.58 1 1 28862880 28862880 G A ENST00000234961 +9674.1 OPRD1 p.D253N 4 0.00166552235782976 13.874 1 1 28862921 28862921 G A ENST00000234961 +9675.0 OPRK1 p.R361Q 13 1.12528230677969 0 2 8 53229358 53229358 C T ENST00000265572 +9675.0 OPRK1 p.P367S 13 0.0406789332224171 9.619 1 8 53229341 53229341 G A ENST00000265572 +9675.0 OPRK1 p.D366N 13 0.0740257454945975 6.103 1 8 53229344 53229344 C T ENST00000265572 +9675.0 OPRK1 p.R354Q 13 1.0991181887682 5.217 1 8 53229379 53229379 C T ENST00000265572 +9675.0 OPRK1 p.R354W 13 1.0991181887682 5.217 1 8 53229380 53229380 G A ENST00000265572 +9675.0 OPRK1 p.R351K 13 0.0453586473204035 5.97 1 8 53229388 53229388 C T ENST00000265572 +9675.0 OPRK1 p.K349R 13 0.511924417948642 7.96 1 8 53229394 53229394 T C ENST00000265572 +9675.0 OPRK1 p.C345R 13 0.0182609767030707 11.559 1 8 53229407 53229407 A G ENST00000265572 +9675.0 OPRK1 p.D343N 13 0.192574687679638 5.184 1 8 53229413 53229413 C T ENST00000265572 +9675.0 OPRK1 p.R342W 13 0.49781804623779 7.983 1 8 53229416 53229416 G A ENST00000265572 +9675.0 OPRK1 p.R86Q 13 0.0428008501083877 8.041 1 8 53250781 53250781 C T ENST00000265572 +9675.0 OPRK1 p.F82L 13 0.0417475025833183 12.898 1 8 53250792 53250792 G C ENST00000265572 +9676.0 OPRK1 p.V230I 21 3.00147795721647 0 4 8 53229752 53229752 C T ENST00000265572 +9676.0 OPRK1 p.L224P 21 1.00156544691263 18.743 1 8 53229769 53229769 A G ENST00000265572 +9676.0 OPRK1 p.L224I 21 1.00156544691263 18.743 1 8 53229770 53229770 G T ENST00000265572 +9676.0 OPRK1 p.F214S 21 0.0120082352551389 9.411 1 8 53229799 53229799 A G ENST00000265572 +9676.0 OPRK1 p.D204N 21 0.0658762792502956 17.866 1 8 53234759 53234759 C T ENST00000265572 +9676.1 OPRK1 p.S136F 16 2.00677346870948 0 3 8 53234962 53234962 G A ENST00000265572 +9676.1 OPRK1 p.V134I 16 0.0203954766918798 7.206 1 8 53234969 53234969 C T ENST00000265572 +9676.2 OPRK1 p.S324R 14 1.01517217201406 0 1 8 53229468 53229468 G T ENST00000265572 +9676.2 OPRK1 p.S324I 14 1.01517217201406 0 1 8 53229469 53229469 C A ENST00000265572 +9676.2 OPRK1 p.G319V 14 0.0551611169918404 8.036 1 8 53229484 53229484 C A ENST00000265572 +9676.2 OPRK1 p.A317T 14 0.0665421729789433 6.499 1 8 53229491 53229491 C T ENST00000265572 +9676.2 OPRK1 p.C315F 14 0.0804206281291702 13.187 1 8 53229496 53229496 C A ENST00000265572 +9676.2 OPRK1 p.F314V 14 0.0700873446940591 12.879 1 8 53229500 53229500 A C ENST00000265572 +9676.2 OPRK1 p.P289L 14 0.0207687859465465 19.841 1 8 53229574 53229574 G A ENST00000265572 +9676.2 OPRK1 p.V285I 14 0.0146217151651595 17.195 1 8 53229587 53229587 C T ENST00000265572 +9676.2 OPRK1 p.V65L 14 0.0203481881797988 14.088 1 8 53250845 53250845 C G ENST00000265572 +9676.3 OPRK1 p.D206N 5 0.0348168588410066 0 1 8 53229824 53229824 C T ENST00000265572 +9676.3 OPRK1 p.V205I 5 0.0279412411742627 5.222 1 8 53229827 53229827 C T ENST00000265572 +9676.3 OPRK1 p.S123F 5 0.00335958595172845 8.974 1 8 53235001 53235001 G A ENST00000265572 +9676.3 OPRK1 p.I62V 5 0.0071395193628693 7.373 1 8 53250854 53250854 T C ENST00000265572 +9676.3 OPRK1 p.S38T 5 0.00130834627865403 18.555 1 8 53250925 53250925 C G ENST00000265572 +9677.0 OPRK1 p.R257Q 9 1.01228385680806 0 2 8 53229670 53229670 C T ENST00000265572 +9677.0 OPRK1 p.R267H 9 0.0586544648968216 7.122 1 8 53229640 53229640 C T ENST00000265572 +9677.0 OPRK1 p.G261V 9 0.0516365397787303 8.089 1 8 53229658 53229658 C A ENST00000265572 +9677.0 OPRK1 p.L253F 9 0.0277531286066475 9.483 1 8 53229683 53229683 G A ENST00000265572 +9677.0 OPRK1 p.R252H 9 0.0364117172310967 15.602 1 8 53229685 53229685 C T ENST00000265572 +9677.0 OPRK1 p.L251Q 9 0.0266204114515991 17.222 1 8 53229688 53229688 A T ENST00000265572 +9677.0 OPRK1 p.R156S 9 0.00919850122768291 16.899 1 8 53234903 53234903 G T ENST00000265572 +9677.1 OPRK1 p.P172H 2 1 0 1 8 53234854 53234854 G T ENST00000265572 +9677.1 OPRK1 p.P172T 2 1 0 1 8 53234855 53234855 G T ENST00000265572 +9679.0 OPRK1 p.F147V 3 1.11962987464132 0 2 8 53234930 53234930 A C ENST00000265572 +9679.0 OPRK1 p.S186L 3 1.10359460740654 4.3 2 8 53234812 53234812 G A ENST00000265572 +9679.0 OPRK1 p.T148S 3 1.02016138295881 6.788 2 8 53234926 53234926 G C ENST00000265572 +968.0 APAF1 p.M59T 2 0.00930356913566381 0 1 12 98648663 98648663 T C ENST00000551964 +968.0 APAF1 p.Q50L 2 0.00930356913566381 6.748 1 12 98648636 98648636 A T ENST00000551964 +9680.0 OPTN p.T49I 4 0.0331291268895544 0 1 10 13109268 13109268 C T ENST00000378748 +9680.0 OPTN p.E50D 4 0.0329961634336388 5.017 1 10 13109272 13109272 G T ENST00000378748 +9680.0 TBK1 p.E696K 4 0.0170383362802199 8.8195 1 12 64497987 64497987 G A ENST00000331710 +9680.0 TBK1 p.G699R 4 0.014801783865046 14.942 1 12 64497996 64497996 G A ENST00000331710 +9681.0 OPTN p.D176Y 2 0.0308411420589326 0 1 10 13112609 13112609 G T ENST00000378748 +9681.0 OPTN p.E175Q 2 0.0308411420589326 5.019 1 10 13112606 13112606 G C ENST00000378748 +9682.0 ORC2 p.T547K 2 0.00109185727633385 0 1 2 200913302 200913302 G T ENST00000234296 +9682.0 ORC2 p.G550R 2 0.00109185727633385 9.839 1 2 200911387 200911387 C G ENST00000234296 +9683.0 ORC2 p.S528C 2 0.00285558095390632 0 1 2 200913360 200913360 T A ENST00000234296 +9683.0 ORC2 p.R533W 2 0.00285558095390632 8.452 1 2 200913345 200913345 G A ENST00000234296 +9684.0 ORC6 p.P138L 2 0.00243814560332346 0 1 16 46693146 46693146 C T ENST00000219097 +9684.0 ORC6 p.A143V 2 0.00243814560332346 8.68 1 16 46693161 46693161 C T ENST00000219097 +9685.0 ORM1 p.I78N 2 0.00098813789162786 0 1 9 114323781 114323781 T A ENST00000259396 +9685.0 ORM1 p.G41D 2 0.00098813789162786 9.983 1 9 114323670 114323670 G A ENST00000259396 +9686.0 ORM1 p.S48L 7 0.0287022059727063 0 1 9 114323691 114323691 C T ENST00000259396 +9686.0 ORM1 p.S58A 7 0.0142453219618188 15.477 1 9 114323720 114323720 T G ENST00000259396 +9686.0 ORM1 p.Q60L 7 0.0181012808161548 9.338 1 9 114323727 114323727 A T ENST00000259396 +9686.0 ORM1 p.G141E 7 0.00486329237328047 7.718 1 9 114324883 114324883 G A ENST00000259396 +9686.0 ORM1 p.V173F 7 0.0224617054244193 5.642 1 9 114325129 114325129 G T ENST00000259396 +9686.0 ORM1 p.T176I 7 0.0064818011913602 8.73 1 9 114325139 114325139 C T ENST00000259396 +9686.0 ORM1 p.K180N 7 0.00201283674116769 17.693 1 9 114325152 114325152 G T ENST00000259396 +9687.0 ORM1 p.E102V 3 0.0267936232866442 0 1 9 114324065 114324065 A T ENST00000259396 +9687.0 ORM1 p.R101W 3 0.0212958501565283 5.887 1 9 114324061 114324061 C T ENST00000259396 +9687.0 ORM1 p.G104R 3 0.0142933870843094 6.659 1 9 114324070 114324070 G A ENST00000259396 +9688.0 ORM2 p.E75Q 4 0.075435638226038 0 1 9 114330542 114330542 G C ENST00000431067 +9688.0 ORM2 p.T74R 4 0.0546440083435897 4.34575 1 9 114330540 114330540 C G ENST00000431067 +9688.0 ORM2 p.T77M 4 0.0317708145547599 5.254 1 9 114330549 114330549 C T ENST00000431067 +9688.0 ORM2 p.R101Q 4 0.00215302045463584 14.31075 1 9 114330836 114330836 G A ENST00000431067 +9689.0 ORM2 p.A146D 5 0.0282058268031533 0 1 9 114331826 114331826 C A ENST00000431067 +9689.0 ORM2 p.M129T 5 0.0157136122950688 12.68375 1 9 114331624 114331624 T C ENST00000431067 +9689.0 ORM2 p.F144V 5 0.0276130374561807 6.546 1 9 114331668 114331668 T G ENST00000431067 +9689.0 ORM2 p.K148N 5 0.017513520315858 5.851 1 9 114331833 114331833 G T ENST00000431067 +9689.0 ORM2 p.E158K 5 0.00390803692027633 15.17625 1 9 114331861 114331861 G A ENST00000431067 +969.0 APAF1 p.G79V 4 0.0120012303496851 0 1 12 98648723 98648723 G T ENST00000551964 +969.0 APAF1 p.L83F 4 0.00448774820498963 8.442 1 12 98648734 98648734 C T ENST00000551964 +969.0 APAF1 p.I91V 4 0.00287175529584615 8.457 1 12 98648758 98648758 A G ENST00000551964 +969.0 CASP9 p.R65Q 4 0.00790207957669032 7.315 1 1 15518334 15518334 C T ENST00000333868 +9690.0 OS9 p.Q173R 7 0.0397847235842972 0 1 12 57696312 57696312 A G ENST00000315970 +9690.0 OS9 p.D153N 7 0.00371142910235429 9.578 1 12 57696015 57696015 G A ENST00000315970 +9690.0 OS9 p.R169C 7 0.00411291229263764 18.312 1 12 57696299 57696299 C T ENST00000315970 +9690.0 OS9 p.V192G 7 0.0385237190880858 4.7 1 12 57696369 57696369 T G ENST00000315970 +9690.1 OS9 p.R223H 3 0.0341402316666806 0 1 12 57715848 57715848 G A ENST00000315970 +9690.1 OS9 p.C196F 3 0.030777011546146 5.027 1 12 57715767 57715767 G T ENST00000315970 +9690.1 OS9 p.D205N 3 0.00357605172198413 8.171 1 12 57715793 57715793 G A ENST00000315970 +9691.0 OSBP p.S345F 3 0.0141780931229881 0 1 11 59601373 59601373 G A ENST00000263847 +9691.0 OSBP p.M368I 3 0.00103429115946493 9.936 1 11 59601303 59601303 C G ENST00000263847 +9691.0 OSBP p.E364K 3 0.0131706653367398 6.248 1 11 59601317 59601317 C T ENST00000263847 +9692.0 OSBPL11 p.A109S 3 0.0245592926464537 0 1 3 125579949 125579949 C A ENST00000296220 +9692.0 OSBPL11 p.A160P 3 0.00196303004463175 9.025 1 3 125578971 125578971 C G ENST00000296220 +9692.0 OSBPL11 p.L108H 3 0.022683179728018 5.465 1 3 125579951 125579951 A T ENST00000296220 +9693.0 OSBPL8 p.S267F 3 0.0217289107000015 0 1 12 76392710 76392710 G A ENST00000261183 +9693.0 OSBPL8 p.R272C 3 0.0100126777780287 6.659 1 12 76392696 76392696 G A ENST00000261183 +9693.0 OSBPL8 p.C266R 3 0.0119504282636049 6.401 1 12 76392714 76392714 A G ENST00000261183 +9694.0 OSM p.I150F 2 0.0010858194897628 0 1 22 30264194 30264194 T A ENST00000215781 +9694.0 OSM p.R93W 2 0.0010858194897628 9.847 1 22 30264365 30264365 G A ENST00000215781 +9695.0 OSM p.L39I 2 0.0114065000832385 0 1 22 30265064 30265064 G T ENST00000215781 +9695.0 OSM p.V37L 2 0.0114065000832385 6.454 1 22 30265070 30265070 C A ENST00000215781 +9696.0 OSTF1 p.G84C 2 0.0246631348868312 0 1 9 75131823 75131823 G T ENST00000346234 +9696.0 OSTF1 p.A81S 2 0.0246631348868312 5.3415 1 9 75131814 75131814 G T ENST00000346234 +9697.0 OSTF1 p.V156I 2 0.00190565146983412 0 1 9 75137595 75137595 G A ENST00000346234 +9697.0 OSTF1 p.A146S 2 0.00190565146983412 9.0355 1 9 75137565 75137565 G T ENST00000346234 +9698.0 OTC p.P169A 5 0.0145718390934133 0 1 X 38401393 38401393 C G ENST00000039007 +9698.0 OTC p.L42H 5 0.0112791052669518 6.475 1 X 38367338 38367338 T A ENST00000039007 +9698.0 OTC p.E87K 5 0.00340715510289819 17.5195 1 X 38369838 38369838 G A ENST00000039007 +9698.0 OTC p.L163P 5 0.00496588852277226 8.2325 1 X 38401376 38401376 T C ENST00000039007 +97.0 ABLIM3 p.Q170R 2 0.00450580314476571 0 1 5 149207068 149207068 A G ENST00000506113 +97.0 ABLIM3 p.H172R 2 0.00450580314476571 7.794 1 5 149207074 149207074 A G ENST00000506113 +970.0 APAF1 p.R233C 2 0.00367892504945854 0 1 12 98659330 98659330 C T ENST00000551964 +970.0 APAF1 p.F212L 2 0.00367892504945854 8.0865 1 12 98659267 98659267 T C ENST00000551964 +9700.0 OTC p.R129H 2 0.00237764657974494 0 1 X 38381429 38381429 G A ENST00000039007 +9700.0 OTC p.S133G 2 0.00237764657974494 8.71625 1 X 38401285 38401285 A G ENST00000039007 +9701.0 OTC p.P225L 4 0.0420389135611644 0 1 X 38408752 38408752 C T ENST00000039007 +9701.0 OTC p.G195R 4 0.00488228728797383 9.6115 1 X 38403660 38403660 G A ENST00000039007 +9701.0 OTC p.L201Q 4 0.0145801071406603 6.704 1 X 38403679 38403679 T A ENST00000039007 +9701.0 OTC p.D226V 4 0.0326330528984811 5.00375 1 X 38408755 38408755 A T ENST00000039007 +9702.0 OTC p.A209V 7 1.16736710163635 0 2 X 38403703 38403703 C T ENST00000039007 +9702.0 OTC p.A208T 7 0.2175187176088 3.57925 1 X 38403699 38403699 G A ENST00000039007 +9702.0 OTC p.K210I 7 0.136894481777467 4.416 1 X 38403706 38403706 A T ENST00000039007 +9702.0 OTC p.F211Y 7 0.0719306812562062 6.17975 1 X 38403709 38403709 T A ENST00000039007 +9702.0 OTC p.H214N 7 0.018941631705645 7.53475 1 X 38403717 38403717 C A ENST00000039007 +9702.0 OTC p.E234K 7 0.0109742120727059 12.40725 1 X 38408778 38408778 G A ENST00000039007 +9702.0 OTC p.A237S 7 0.053000919188884 5.8375 1 X 38408787 38408787 G T ENST00000039007 +9703.0 OTC p.D312Y 3 0.0115813219764382 0 1 X 38411928 38411928 G T ENST00000039007 +9703.0 OTC p.P308Q 3 0.00631015207467465 7.688 1 X 38411917 38411917 C A ENST00000039007 +9703.0 OTC p.F316L 3 0.00819282177356511 7.21475 1 X 38411942 38411942 T A ENST00000039007 +9704.0 OTUB1 p.D107N 3 0.0102514685608927 0 1 11 63996629 63996629 G A ENST00000538426 +9704.0 OTUB1 p.A103V 3 0.00883873018840288 6.824 1 11 63996618 63996618 C T ENST00000538426 +9704.0 OTUB1 p.R113Q 3 0.0014378985216374 9.4545 1 11 63996648 63996648 G A ENST00000538426 +9705.0 OTUB1 p.R262W 2 0.0107352529841896 0 1 11 63997514 63997514 C T ENST00000538426 +9705.0 OTUB1 p.G264A 2 0.0107352529841896 6.5415 1 11 63997521 63997521 G C ENST00000538426 +9706.0 OTUB2 p.C13Y 2 0.0138929809992631 0 1 14 94037414 94037414 G A ENST00000203664 +9706.0 OTUB2 p.S17F 2 0.0138929809992631 6.1695 1 14 94037426 94037426 C T ENST00000203664 +9707.0 OTUD1 p.V329M 2 0.0239140120284792 0 1 10 23440442 23440442 G A ENST00000376495 +9707.0 OTUD1 p.S326T 2 0.0239140120284792 5.386 1 10 23440434 23440434 G C ENST00000376495 +9708.0 OTUD3 p.A157V 3 0.0975421525121693 0 1 1 19894467 19894467 C T ENST00000375120 +9708.0 OTUD3 p.F53L 3 0.00133834964779075 9.678 1 1 19882672 19882672 C A ENST00000375120 +9708.0 OTUD3 p.P158S 3 0.0964389742252234 3.376 1 1 19894469 19894469 C T ENST00000375120 +9709.0 OTUD3 p.A141V 4 0.0420387128611991 0 1 1 19894419 19894419 C T ENST00000375120 +9709.0 OTUD3 p.I139T 4 0.0153780348949877 6.206 1 1 19894413 19894413 T C ENST00000375120 +9709.0 OTUD3 p.R144I 4 0.0375734977701645 5.144 1 1 19894428 19894428 G T ENST00000375120 +9709.0 OTUD3 p.T165S 4 0.00769845359637391 12.208 1 1 19897549 19897549 A T ENST00000375120 +971.0 APAF1 p.D266Y 2 0.00190697282467135 0 1 12 98662541 98662541 G T ENST00000551964 +971.0 APAF1 p.D244H 2 0.00190697282467135 9.0345 1 12 98662475 98662475 G C ENST00000551964 +9710.0 OTUD3 p.D184N 2 0.0407798421152799 0 1 1 19897606 19897606 G A ENST00000375120 +9710.0 OTUD3 p.S185I 2 0.0407798421152799 4.616 1 1 19897610 19897610 G T ENST00000375120 +9711.0 OTUD5 p.Q199R 2 0.00627138584934339 0 1 X 48944282 48944282 T C ENST00000156084 +9711.0 OTUD5 p.E197K 2 0.00627138584934339 7.317 1 X 48956982 48956982 C T ENST00000156084 +9712.0 OXCT1 p.R308G 5 0.0502227892414573 0 1 5 41805600 41805600 T C ENST00000196371 +9712.0 OXCT1 p.Q517H 5 0.0152873565745139 6.331 1 5 41731741 41731741 C G ENST00000196371 +9712.0 OXCT1 p.V475L 5 0.02882209318632 6.989 1 5 41739488 41739488 C A ENST00000196371 +9712.0 OXCT1 p.I470F 5 0.0385266767593483 5.921 1 5 41749538 41749538 T A ENST00000196371 +9712.0 OXCT1 p.A310T 5 0.0171638508277507 6.219 1 5 41805594 41805594 C T ENST00000196371 +9713.0 OXCT1 p.Q499H 2 0.0448421729564595 0 1 5 41739414 41739414 C G ENST00000196371 +9713.0 OXCT1 p.V498I 2 0.0448421729564595 4.479 1 5 41739419 41739419 C T ENST00000196371 +9714.0 OXCT1 p.D250N 2 0.00144772168926058 0 1 5 41807423 41807423 C T ENST00000196371 +9714.0 OXCT1 p.A218V 2 0.00144772168926058 9.432 1 5 41842693 41842693 G A ENST00000196371 +9715.0 OXCT1 p.L141I 5 0.0394138614563361 0 1 5 41850173 41850173 G T ENST00000196371 +9715.0 OXCT1 p.F230L 5 0.0201575735109282 6.879 1 5 41840493 41840493 G T ENST00000196371 +9715.0 OXCT1 p.G205R 5 0.00190450493536836 15.059 1 5 41842733 41842733 C T ENST00000196371 +9715.0 OXCT1 p.I145M 5 0.0233238088758135 5.992 1 5 41850159 41850159 G C ENST00000196371 +9715.0 OXCT1 p.Q138L 5 0.0215579010399106 6.042 1 5 41853420 41853420 T A ENST00000196371 +9716.0 OXCT1 p.I108L 4 0.00714765732165689 0 1 5 41853511 41853511 T A ENST00000196371 +9716.0 OXCT1 p.E130K 4 0.00113952771933474 9.786 1 5 41853445 41853445 C T ENST00000196371 +9716.0 OXCT1 p.R110C 4 0.00367261425357449 8.094 1 5 41853505 41853505 G A ENST00000196371 +9716.0 OXCT1 p.R104Q 4 0.00236638034915229 8.73 1 5 41853522 41853522 C T ENST00000196371 +9717.0 OXSM p.I37V 2 0.0730992290032467 0 1 3 25791129 25791129 A G ENST00000280701 +9717.0 OXSM p.P36Q 2 0.0730992290032467 3.774 1 3 25791127 25791127 C A ENST00000280701 +9718.0 OXSM p.E70Q 2 0.0289358132039789 0 1 3 25791228 25791228 G C ENST00000280701 +9718.0 OXSM p.G68R 2 0.0289358132039789 5.111 1 3 25791222 25791222 G C ENST00000280701 +9719.0 OXSM p.E394K 7 0.104460389593056 0 1 3 25794294 25794294 G A ENST00000280701 +9719.0 OXSM p.C239F 7 0.00550989263731196 19.327 1 3 25791736 25791736 G T ENST00000280701 +9719.0 OXSM p.H385R 7 0.00751523651082048 9.521 1 3 25794268 25794268 A G ENST00000280701 +9719.0 OXSM p.A389V 7 0.0501060741633056 7.74 1 3 25794280 25794280 C T ENST00000280701 +9719.0 OXSM p.G391W 7 0.0939525770482945 4.5235 1 3 25794285 25794285 G T ENST00000280701 +9719.0 OXSM p.V393F 7 0.0966436408403306 4.186 1 3 25794291 25794291 G T ENST00000280701 +972.0 APAF1 p.E293K 2 0.0221047465060553 0 1 12 98662728 98662728 G A ENST00000551964 +972.0 APAF1 p.K290R 2 0.0221047465060553 5.4995 1 12 98662720 98662720 A G ENST00000551964 +9720.0 OXSM p.W432C 4 0.00324505630429017 0 1 3 25794410 25794410 G T ENST00000280701 +9720.0 OXSM p.E301D 4 0.00102833623960366 19.8125 1 3 25791923 25791923 A C ENST00000280701 +9720.0 OXSM p.C402S 4 0.00208678606220951 9.8855 1 3 25794319 25794319 G C ENST00000280701 +9720.0 OXSM p.E435D 4 0.00218905818132106 8.837 1 3 25794419 25794419 G C ENST00000280701 +9721.0 OXSM p.A357T 2 0.00190895657502111 0 1 3 25794183 25794183 G A ENST00000280701 +9721.0 OXSM p.P317T 2 0.00190895657502111 9.033 1 3 25791969 25791969 C A ENST00000280701 +9722.0 OXSR1 p.Q20P 2 0.00126688387000419 0 1 3 38165935 38165935 A C ENST00000311806 +9722.0 OXSR1 p.I45M 2 0.00126688387000419 9.6245 1 3 38183067 38183067 C G ENST00000311806 +9723.0 OXSR1 p.M198V 4 0.0106071841496268 0 1 3 38221679 38221679 A G ENST00000311806 +9723.0 OXSR1 p.T173I 4 0.00251531075321749 9.989 1 3 38221605 38221605 C T ENST00000311806 +9723.0 OXSR1 p.V187A 4 0.00152331774123917 19.349 1 3 38221647 38221647 T C ENST00000311806 +9723.0 OXSR1 p.R202H 4 0.00963113222789544 6.6995 1 3 38223816 38223816 G A ENST00000311806 +9724.0 OXSR1 p.I268L 2 0.0190112868536573 0 1 3 38224670 38224670 A C ENST00000311806 +9724.0 OXSR1 p.F264L 2 0.0190112868536573 5.717 1 3 38224658 38224658 T C ENST00000311806 +9725.0 OXSR1 p.G476R 2 0.0765740832440423 0 1 3 38251453 38251453 G A ENST00000311806 +9725.0 OXSR1 p.D475Y 2 0.0765740832440423 3.707 1 3 38251450 38251450 G T ENST00000311806 +9726.0 P2RX3 p.S15L 2 0.0187365611529861 0 1 11 57338594 57338594 C T ENST00000263314 +9726.0 P2RX3 p.V17A 2 0.0187365611529861 5.738 1 11 57338600 57338600 T C ENST00000263314 +9727.0 P2RX3 p.M165L 8 1.02219254948895 0 1 11 57348634 57348634 A C ENST00000263314 +9727.0 P2RX3 p.G66V 8 0.0115612941483101 9.89475 1 11 57346621 57346621 G T ENST00000263314 +9727.0 P2RX3 p.G68E 8 0.0436555113284551 5.81888888888889 1 11 57346627 57346627 G A ENST00000263314 +9727.0 P2RX3 p.V81M 8 0.00131581230509254 19.4793055555556 1 11 57346665 57346665 G A ENST00000263314 +9727.0 P2RX3 p.K95R 8 0.0181284850005126 8.20555555555556 1 11 57347144 57347144 A G ENST00000263314 +9727.0 P2RX3 p.M165K 8 1.02219254948895 0 1 11 57348635 57348635 T A ENST00000263314 +9727.0 P2RX3 p.A300D 8 0.0124763776525994 14.676 1 11 57368065 57368065 C A ENST00000263314 +9728.0 P2RX3 p.D306N 2 0.0156877012579075 0 1 11 57368082 57368082 G A ENST00000263314 +9728.0 P2RX3 p.S88L 2 0.0156877012579075 5.99422222222222 1 11 57347123 57347123 C T ENST00000263314 +9729.0 P2RX3 p.D248N 5 0.0113747816557934 0 1 11 57350798 57350798 G A ENST00000263314 +9729.0 P2RX3 p.P182S 5 0.00369174294260715 16.6075555555556 1 11 57348685 57348685 C T ENST00000263314 +9729.0 P2RX3 p.C256Y 5 0.00496417132282751 8.10744444444444 1 11 57350823 57350823 G A ENST00000263314 +9729.0 P2RX3 p.A313V 5 0.0103725167783026 7.01366666666667 1 11 57368373 57368373 C T ENST00000263314 +973.0 APAF1 p.E366K 3 0.00257920549486856 0 1 12 98665693 98665693 G A ENST00000551964 +973.0 APAF1 p.D360N 3 0.0012459178303239 9.6505 1 12 98665675 98665675 G A ENST00000551964 +973.0 APAF1 p.S371C 3 0.00133660970252919 9.549 1 12 98665708 98665708 A T ENST00000551964 +9730.0 P2RX3 p.A225S 6 1.03631500879342 0 1 11 57349866 57349866 G T ENST00000263314 +9730.0 P2RX3 p.D220N 6 0.00288778129390096 9.46077777777778 1 11 57349851 57349851 G A ENST00000263314 +9730.0 P2RX3 p.A225V 6 1.03631500879342 0 1 11 57349867 57349867 C T ENST00000263314 +9730.0 P2RX3 p.Q227K 6 0.0739208493916789 4.84711111111111 1 11 57349872 57349872 C A ENST00000263314 +9730.0 P2RX3 p.D266N 6 0.00858207574116822 14.6001111111111 1 11 57350852 57350852 G A ENST00000263314 +9730.0 P2RX3 p.E270K 6 0.0107923828605244 13.1233611111111 1 11 57350864 57350864 G A ENST00000263314 +9731.0 P2RX3 p.S331Y 3 0.0283817453889071 0 1 11 57368427 57368427 C A ENST00000263314 +9731.0 P2RX3 p.A327E 3 0.0200972754643632 5.649 1 11 57368415 57368415 C A ENST00000263314 +9731.0 P2RX3 p.G335E 3 0.00862138361331581 6.88633333333333 1 11 57369362 57369362 G A ENST00000263314 +9732.0 P2RY11 p.R103C 2 0.00353028408887143 0 1 19 10113920 10113920 C T ENST00000321826 +9732.0 P2RY11 p.G47V 2 0.00353028408887143 8.146 1 19 10113753 10113753 G T ENST00000321826 +9733.0 P2RY11 p.V117L 3 0.0270205501945167 0 1 19 10113962 10113962 G C ENST00000321826 +9733.0 P2RY11 p.C111S 3 0.0215854046345063 5.605 1 19 10113945 10113945 G C ENST00000321826 +9733.0 P2RY11 p.C122Y 3 0.00751399357261455 7.271 1 19 10113978 10113978 G A ENST00000321826 +9734.0 P2RY11 p.R127C 2 0.0345780422841335 0 1 19 10113992 10113992 C T ENST00000321826 +9734.0 P2RY11 p.Y128H 2 0.0345780422841335 4.854 1 19 10113995 10113995 T C ENST00000321826 +9735.0 P2RY12 p.N290I 5 0.0391656055874495 0 1 3 151337977 151337977 T A ENST00000302632 +9735.0 P2RY12 p.A291S 5 0.037311787166274 4.747 1 3 151337975 151337975 C A ENST00000302632 +9735.0 P2RY12 p.L138I 5 0.0321650625694176 14.202 1 3 151338434 151338434 G T ENST00000302632 +9735.0 P2RY12 p.D121Y 5 0.0303891451954237 9.061 1 3 151338485 151338485 C A ENST00000302632 +9736.0 P2RY12 p.P251L 2 0.0247573378414053 0 1 3 151338094 151338094 G A ENST00000302632 +9736.0 P2RY12 p.L276V 2 0.0247573378414053 5.336 1 3 151338020 151338020 G C ENST00000302632 +9737.0 P2RY12 p.V221I 3 0.0102041231797472 0 1 3 151338185 151338185 C T ENST00000302632 +9737.0 P2RY12 p.T223M 3 0.00919544195287125 6.76633333333333 1 3 151338178 151338178 G A ENST00000302632 +9737.0 P2RY12 p.R218W 3 0.00102738471226682 9.94 1 3 151338194 151338194 G A ENST00000302632 +9738.0 P2RY12 p.I189M 2 0.0046906383886141 0 1 3 151338279 151338279 T C ENST00000302632 +9738.0 P2RY12 p.F177Y 2 0.0046906383886141 7.736 1 3 151338316 151338316 A T ENST00000302632 +9739.0 P2RY12 p.C17Y 2 0.00148842268587868 0 1 3 151338796 151338796 C T ENST00000302632 +9739.0 P2RY12 p.G90R 2 0.00148842268587868 9.392 1 3 151338578 151338578 C T ENST00000302632 +974.0 APAF1 p.S710G 7 0.0171257452846672 0 1 12 98683224 98683224 A G ENST00000551964 +974.0 APAF1 p.S666C 7 0.0102227901999841 9.435 1 12 98680353 98680353 C G ENST00000551964 +974.0 APAF1 p.I672V 7 0.0138626576903451 16.278 1 12 98680370 98680370 A G ENST00000551964 +974.0 APAF1 p.H712R 7 0.0156912163382978 5.996 1 12 98683231 98683231 A G ENST00000551964 +974.1 APAF1 p.V692A 3 0.00602130274673408 0 1 12 98683171 98683171 T C ENST00000551964 +974.1 APAF1 p.L639F 3 5.41973269439051e-06 17.502 1 12 98677548 98677548 A T ENST00000551964 +974.1 APAF1 p.E690K 3 0.00601594783339893 7.377 1 12 98683164 98683164 G A ENST00000551964 +9740.0 P2RY13 p.G58S 4 0.0513458463816484 0 1 3 151328884 151328884 C T ENST00000325602 +9740.0 P2RY13 p.L303I 4 0.0210708118523988 6.923 1 3 151328149 151328149 G T ENST00000325602 +9740.0 P2RY13 p.V54G 4 0.0443027288419761 4.617 1 3 151328895 151328895 A C ENST00000325602 +9740.0 P2RY13 p.Q44R 4 0.0118241452671472 8.731 1 3 151328925 151328925 T C ENST00000325602 +9741.0 P2RY13 p.S33C 5 1.01938357083846 0 1 3 151328958 151328958 G C ENST00000325602 +9741.0 P2RY13 p.D288G 5 0.045869834906546 9.492 1 3 151328193 151328193 T C ENST00000325602 +9741.0 P2RY13 p.K286N 5 0.0543942029032041 7.474 1 3 151328198 151328198 C G ENST00000325602 +9741.0 P2RY13 p.R35P 5 0.0248269406888012 6.337 1 3 151328952 151328952 C G ENST00000325602 +9741.0 P2RY13 p.S33T 5 1.01938357083846 0 1 3 151328959 151328959 A T ENST00000325602 +9742.0 P2RY13 p.F217L 3 0.0526434623062818 0 1 3 151328405 151328405 G C ENST00000325602 +9742.0 P2RY13 p.W218L 3 0.0187873965055381 5.783 1 3 151328403 151328403 C A ENST00000325602 +9742.0 P2RY13 p.I216M 3 0.0351085429518787 4.858 1 3 151328408 151328408 A C ENST00000325602 +9743.0 P2RY13 p.P157L 2 0.017750457262292 0 1 3 151328586 151328586 G A ENST00000325602 +9743.0 P2RY13 p.V158A 2 0.017750457262292 5.816 1 3 151328583 151328583 A G ENST00000325602 +9744.0 P2RY13 p.F78C 2 0.0459433542621575 0 1 3 151328823 151328823 A C ENST00000325602 +9744.0 P2RY13 p.T77N 2 0.0459433542621575 4.444 1 3 151328826 151328826 G T ENST00000325602 +9745.0 P2RY14 p.R274W 3 0.0162791543796474 0 1 3 151213497 151213497 G A ENST00000309170 +9745.0 P2RY14 p.T168I 3 0.0152180221969087 6.169 1 3 151213814 151213814 G A ENST00000309170 +9745.0 P2RY14 p.Q16K 3 0.00370158302849681 8.714 1 3 151214271 151214271 G T ENST00000309170 +9746.0 P2RY14 p.S108R 11 0.132127561754872 0 1 3 151213993 151213993 G T ENST00000309170 +9746.0 P2RY14 p.F243C 11 0.0298579998580096 12.827 1 3 151213589 151213589 A C ENST00000309170 +9746.0 P2RY14 p.V239M 11 0.0343078137281783 9.215 1 3 151213602 151213602 C T ENST00000309170 +9746.0 P2RY14 p.A153V 11 0.0190111623031619 15.494 1 3 151213859 151213859 G A ENST00000309170 +9746.0 P2RY14 p.M149V 11 0.0399200150879789 8.973 1 3 151213872 151213872 T C ENST00000309170 +9746.0 P2RY14 p.M147I 11 0.00892100160983685 15.826 1 3 151213876 151213876 C T ENST00000309170 +9746.0 P2RY14 p.G113R 11 0.0099677920281552 9.493 1 3 151213980 151213980 C G ENST00000309170 +9746.0 P2RY14 p.I109S 11 0.0797081564026667 4.129 1 3 151213991 151213991 A C ENST00000309170 +9746.0 P2RY14 p.V107I 11 0.0974986682433079 3.842 1 3 151213998 151213998 C T ENST00000309170 +9746.0 P2RY14 p.Y59F 11 0.00188611611691259 18.555 1 3 151214141 151214141 T A ENST00000309170 +9747.0 P2RY1 p.D116N 3 1.01896874686695 0 1 3 152836128 152836128 G A ENST00000305097 +9747.0 P2RY1 p.D116Y 3 1.01896874686695 0 1 3 152836128 152836128 G T ENST00000305097 +9747.0 P2RY1 p.K41I 3 0.0310663262277259 6.011 1 3 152835904 152835904 A T ENST00000305097 +9747.0 P2RY1 p.R195H 3 0.006978546543754 8.174 1 3 152836366 152836366 G A ENST00000305097 +9748.0 P2RY1 p.P105L 2 0.0097255799639232 0 1 3 152836096 152836096 C T ENST00000305097 +9748.0 P2RY1 p.T103P 2 0.0097255799639232 6.684 1 3 152836089 152836089 A C ENST00000305097 +9749.0 P2RY1 p.V179A 7 0.0597473148397739 0 1 3 152836318 152836318 T C ENST00000305097 +9749.0 P2RY1 p.R128K 7 0.0144098288062475 14.624 1 3 152836165 152836165 G A ENST00000305097 +9749.0 P2RY1 p.H132R 7 0.0172813480951508 8.503 1 3 152836177 152836177 A G ENST00000305097 +9749.0 P2RY1 p.I139M 7 0.0039752340510242 9.135 1 3 152836199 152836199 C G ENST00000305097 +9749.0 P2RY1 p.V180A 7 0.055421521493204 4.18 1 3 152836321 152836321 T C ENST00000305097 +9749.0 P2RY1 p.L266P 7 0.00356532802554766 18.037 1 3 152836579 152836579 T C ENST00000305097 +975.0 APAF1 p.F786L 3 0.0027299176850188 0 1 12 98699461 98699461 C G ENST00000551964 +975.0 APAF1 p.N789Y 3 0.00173594358390168 9.1715 1 12 98699468 98699468 A T ENST00000551964 +975.0 APAF1 p.I821V 3 0.000997427623488719 9.972 1 12 98699564 98699564 A G ENST00000551964 +9750.0 P2RY1 p.V154L 3 0.0404191650378955 0 1 3 152836242 152836242 G T ENST00000305097 +9750.0 P2RY1 p.P156L 3 0.020940067611667 5.606 1 3 152836249 152836249 C T ENST00000305097 +9750.0 P2RY1 p.R242G 3 0.0202957443011446 5.652 1 3 152836506 152836506 A G ENST00000305097 +9751.0 P2RY1 p.A327V 2 1.00351563253826 0 2 3 152836762 152836762 C T ENST00000305097 +9751.0 P2RY1 p.S258L 2 0.00703126507651182 8.152 1 3 152836555 152836555 C T ENST00000305097 +9752.0 P2RY2 p.V42M 2 0.0213148099199899 0 1 11 73234283 73234283 G A ENST00000311131 +9752.0 P2RY2 p.V45M 2 0.0213148099199899 5.552 1 11 73234292 73234292 G A ENST00000311131 +9753.0 P2RY2 p.R131W 6 0.0613887893773917 0 1 11 73234550 73234550 C T ENST00000311131 +9753.0 P2RY2 p.A67V 6 0.0281089588220781 9.613 1 11 73234359 73234359 C T ENST00000311131 +9753.0 P2RY2 p.I127F 6 0.0185224781858602 6.264 1 11 73234538 73234538 A T ENST00000311131 +9753.0 P2RY2 p.G134R 6 0.0477455108444585 4.409 1 11 73234559 73234559 G C ENST00000311131 +9753.0 P2RY2 p.A150S 6 0.0243464324655776 15.124 1 11 73234607 73234607 G T ENST00000311131 +9754.0 P2RY2 p.R177C 2 1.00164351461384 0 2 11 73234688 73234688 C T ENST00000311131 +9754.0 P2RY2 p.C106S 2 0.00328702922767727 9.249 1 11 73234475 73234475 T A ENST00000311131 +9755.0 P2RY2 p.P189A 2 0.00109945174427418 0 1 11 73234724 73234724 C G ENST00000311131 +9755.0 P2RY2 p.V196M 2 0.00109945174427418 9.829 1 11 73234745 73234745 G A ENST00000311131 +9756.0 P2RY4 p.A295S 6 0.0234903031963436 0 1 X 70258742 70258742 C A ENST00000374519 +9756.0 P2RY4 p.C300Y 6 0.0181940174367048 9.535 1 X 70258726 70258726 C T ENST00000374519 +9756.0 P2RY4 p.F258Y 6 0.021001878736705 5.577 1 X 70258852 70258852 A T ENST00000374519 +9756.0 P2RY4 p.G49C 6 0.0216207035907786 15.436 1 X 70259480 70259480 C A ENST00000374519 +9756.0 P2RY4 p.Y42C 6 0.00119717171781792 9.738 1 X 70259500 70259500 T C ENST00000374519 +9757.0 P2RY4 p.R265G 4 1.00411238860042 0 1 X 70258832 70258832 G C ENST00000374519 +9757.0 P2RY4 p.Y288C 4 0.00973303970197752 7.928 1 X 70258762 70258762 T C ENST00000374519 +9757.0 P2RY4 p.I283M 4 0.00153324019832586 17.289 1 X 70258776 70258776 A C ENST00000374519 +9757.0 P2RY4 p.R265H 4 1.00411238860042 0 1 X 70258831 70258831 C T ENST00000374519 +9758.0 P2RY4 p.P230H 2 0.00778007619605045 0 1 X 70258936 70258936 G T ENST00000374519 +9758.0 P2RY4 p.R245C 2 0.00778007619605045 7.006 1 X 70258892 70258892 G A ENST00000374519 +9759.0 P2RY4 p.R145C 3 0.00430928474723111 0 1 X 70259192 70259192 G A ENST00000374519 +9759.0 P2RY4 p.A143S 3 0.0029643771832859 8.4 1 X 70259198 70259198 C A ENST00000374519 +9759.0 P2RY4 p.T70M 3 0.00135289409258576 9.534 1 X 70259416 70259416 G A ENST00000374519 +976.0 APAF1 p.P1167L 2 0.0066704508936816 0 1 12 98727216 98727216 C T ENST00000551964 +976.0 APAF1 p.G1207W 2 0.0066704508936816 7.228 1 12 98732438 98732438 G T ENST00000551964 +9760.0 P2RY6 p.R21C 2 0.0702674327361636 0 1 11 73296579 73296579 C T ENST00000393590 +9760.0 P2RY6 p.E22Q 2 0.0702674327361636 3.831 1 11 73296582 73296582 G C ENST00000393590 +9761.0 P2RY6 p.G40V 2 0.0330318137675431 0 1 11 73296637 73296637 G T ENST00000393590 +9761.0 P2RY6 p.P42L 2 0.0330318137675431 4.92 1 11 73296643 73296643 C T ENST00000393590 +9762.0 P2RY6 p.V63M 2 0.0069248570249599 0 1 11 73296705 73296705 G A ENST00000393590 +9762.0 P2RY6 p.T59I 2 0.0069248570249599 7.174 1 11 73296694 73296694 C T ENST00000393590 +9763.0 P2RY6 p.R100C 3 1.00107087069198 0 1 11 73296816 73296816 C T ENST00000393590 +9763.0 P2RY6 p.R100H 3 1.00107087069198 0 1 11 73296817 73296817 G A ENST00000393590 +9763.0 P2RY6 p.I164M 3 0.00214174138396073 9.867 1 11 73297010 73297010 C G ENST00000393590 +9764.0 P2RY6 p.R174C 6 1.03058453058382 0 1 11 73297038 73297038 C T ENST00000393590 +9764.0 P2RY6 p.R174H 6 1.03058453058382 0 1 11 73297039 73297039 G A ENST00000393590 +9764.0 P2RY6 p.T268M 6 0.00597509540537847 9.978 1 11 73297321 73297321 C T ENST00000393590 +9764.0 P2RY6 p.V271I 6 1.02826063928947 7.893 2 11 73297329 73297329 G A ENST00000393590 +9764.0 P2RY6 p.A280S 6 0.146498151551728 5.977 1 11 73297356 73297356 G T ENST00000393590 +9764.0 P2RY6 p.A281V 6 0.0952762477864799 7.559 1 11 73297360 73297360 C T ENST00000393590 +9765.0 P4HB p.R452S 8 0.0134571481798611 0 1 17 81845564 81845564 C G ENST00000331483 +9765.0 P4HB p.T453A 8 0.00993953121746563 6.817 1 17 81845563 81845563 T C ENST00000331483 +9765.0 P4HB p.A434V 8 0.00664889713917532 7.76933333333333 1 17 81845619 81845619 G A ENST00000331483 +9765.0 P4HB p.E431Q 8 0.0117519763767879 17.7563333333333 1 17 81845629 81845629 C G ENST00000331483 +9765.1 P4HB p.R316H 4 0.00716181275808346 0 1 17 81846538 81846538 C T ENST00000331483 +9765.1 P4HB p.K326R 4 0.00487741916550255 7.68866666666667 1 17 81846508 81846508 T C ENST00000331483 +9765.1 P4HB p.E321Q 4 0.00232585376380878 8.755 1 17 81846524 81846524 C G ENST00000331483 +9766.0 P4HB p.E217Q 3 1.00111446510847 0 1 17 81847323 81847323 C G ENST00000331483 +9766.0 P4HB p.E217K 3 1.00111446510847 0 1 17 81847323 81847323 C T ENST00000331483 +9766.0 P4HB p.V220A 3 0.0289082310297952 9.8475 1 17 81847313 81847313 A G ENST00000331483 +9766.0 P4HB p.S168F 3 0.0267953882923071 15.0725 1 17 81855263 81855263 G A ENST00000331483 +9767.0 PA2G4 p.P337R 3 0.00387835023642649 0 1 12 56111254 56111254 C G ENST00000303305 +9767.0 PA2G4 p.N29H 3 0.00268052572276635 8.545 1 12 56104822 56104822 A C ENST00000303305 +9767.0 PA2G4 p.H147Y 3 0.00120425562724087 9.7015 1 12 56107566 56107566 C T ENST00000303305 +9768.0 PA2G4 p.F218I 5 0.0354349261237082 0 1 12 56110421 56110421 T A ENST00000303305 +9768.0 PA2G4 p.G160R 5 0.0266729339032189 5.9595 1 12 56107605 56107605 G A ENST00000303305 +9768.0 PA2G4 p.D196Y 5 0.00126875357787758 19.077 1 12 56109892 56109892 G T ENST00000303305 +9768.0 PA2G4 p.T200N 5 0.00274271596295258 9.4525 1 12 56109905 56109905 C A ENST00000303305 +9768.0 PA2G4 p.E219K 5 0.0285417290498889 5.801 1 12 56110424 56110424 G A ENST00000303305 +9769.0 PA2G4 p.R290G 3 1.07375828752399 0 1 12 56110989 56110989 C G ENST00000303305 +9769.0 PA2G4 p.R290W 3 1.07375828752399 0 1 12 56110989 56110989 C T ENST00000303305 +9769.0 PA2G4 p.R243I 3 0.00757887006863994 8.0935 1 12 56110578 56110578 G T ENST00000303305 +9769.0 PA2G4 p.K287N 3 0.140450973001346 3.8345 1 12 56110982 56110982 G C ENST00000303305 +977.0 APBA1 p.H816Y 6 0.011185554818818 0 1 9 69431395 69431395 G A ENST00000265381 +977.0 APBA1 p.E814D 6 0.0102029761260796 6.851 1 9 69432536 69432536 C A ENST00000265381 +977.0 APBA1 p.G793R 6 0.0015049378854727 9.39 1 9 69432601 69432601 C T ENST00000265381 +977.0 APBA1 p.R783C 6 0.00100658020412731 19.885 1 9 69432631 69432631 G A ENST00000265381 +977.0 APBA1 p.G780V 6 0.00494596393144958 9.923 1 9 69432639 69432639 C A ENST00000265381 +977.0 APBA1 p.G775E 6 0.00139272318619833 19.416 1 9 69432654 69432654 C T ENST00000265381 +9770.0 PABPC1 p.N519S 2 0.022498926851792 0 1 8 100706697 100706697 T C ENST00000318607 +9770.0 PABPC1 p.Q521R 2 0.022498926851792 5.474 1 8 100706691 100706691 T C ENST00000318607 +9771.0 PABPC1 p.P461A 3 0.0165897737430732 0 1 8 100706953 100706953 G C ENST00000318607 +9771.0 PABPC1 p.F463L 3 0.00626664409648984 7.333 1 8 100706945 100706945 A T ENST00000318607 +9771.0 PABPC1 p.P459L 3 0.0104519814187559 6.589 1 8 100706958 100706958 G A ENST00000318607 +9772.0 PABPC3 p.M326I 2 0.00216863053443094 0 1 13 25097176 25097176 G A ENST00000281589 +9772.0 PABPC3 p.E328Q 2 0.00216863053443094 8.849 1 13 25097180 25097180 G C ENST00000281589 +9773.0 PABPC3 p.P550S 8 0.062120968456826 0 1 13 25097846 25097846 C T ENST00000281589 +9773.0 PABPC3 p.P549H 8 0.0545309068269642 4.237 1 13 25097844 25097844 C A ENST00000281589 +9773.0 PABPC3 p.K554N 8 0.0177284137211149 6.792 1 13 25097860 25097860 G T ENST00000281589 +9773.0 PABPC3 p.G558D 8 0.0204385831368798 14.156 1 13 25097871 25097871 G A ENST00000281589 +9773.0 PABPC3 p.L580F 8 0.0093512190087601 16.673 1 13 25097938 25097938 G T ENST00000281589 +9773.1 PABPC3 p.V602A 3 0.0138210710969506 0 1 13 25098003 25098003 T C ENST00000281589 +9773.1 PABPC3 p.R599H 3 0.0138209460544805 6.177 1 13 25097994 25097994 G A ENST00000281589 +9774.0 PABPN1 p.Y181C 4 0.00463918944607328 0 1 14 23323384 23323384 A G ENST00000216727 +9774.0 PABPN1 p.E189D 4 0.00401468766684446 9.604 1 14 23323409 23323409 A T ENST00000216727 +9774.0 PABPN1 p.S197L 4 0.00272888169057265 18.1233333333333 1 14 23323432 23323432 C T ENST00000216727 +9774.0 PABPN1 p.H211L 4 0.00335499052217581 8.22133333333333 1 14 23323474 23323474 A T ENST00000216727 +9775.0 PACSIN1 p.M295I 5 0.0698216454071972 0 1 6 34530339 34530339 G A ENST00000538621 +9775.0 PACSIN1 p.W20C 5 0.0286671173493327 7.045 1 6 34526365 34526365 G C ENST00000538621 +9775.0 PACSIN1 p.Q143H 5 0.00190389993774743 16.12 1 6 34528850 34528850 G C ENST00000538621 +9775.0 PACSIN1 p.M224I 5 0.014646628252188 13.1586666666667 1 6 34529725 34529725 G A ENST00000538621 +9775.0 PACSIN1 p.G294C 5 0.0670030428745002 4.00866666666667 1 6 34530334 34530334 G T ENST00000538621 +9776.0 PACSIN2 p.Q75H 3 0.011040243783714 0 1 22 42891175 42891175 C G ENST00000263246 +9776.0 PACSIN2 p.R240C 3 0.00383885462315784 8.0355 1 22 42884453 42884453 G A ENST00000263246 +9776.0 PACSIN2 p.W83C 3 0.00725649252753532 7.112 1 22 42891151 42891151 C G ENST00000263246 +9777.0 PACSIN2 p.G127S 2 0.0010564937881176 0 1 22 42891021 42891021 C T ENST00000263246 +9777.0 PACSIN2 p.A134V 2 0.0010564937881176 9.8865 1 22 42890999 42890999 G A ENST00000263246 +9778.0 PACSIN2 p.M105I 4 0.0228139766733647 0 1 22 42891085 42891085 C G ENST00000263246 +9778.0 PACSIN2 p.D107N 4 0.0107906622074888 6.5515 1 22 42891081 42891081 C T ENST00000263246 +9778.0 PACSIN2 p.K101R 4 0.0132700226814562 6.364 1 22 42891098 42891098 T C ENST00000263246 +9778.0 PACSIN2 p.A56V 4 0.00101211882636301 16.33 1 22 42893507 42893507 G A ENST00000263246 +9779.0 PACSIN2 p.R64W 3 1.00708999340092 0 1 22 42893484 42893484 G A ENST00000263246 +9779.0 PACSIN2 p.R65C 3 0.0141799868018306 7.14 1 22 42893481 42893481 G A ENST00000263246 +9779.0 PACSIN2 p.R64Q 3 1.00708999340092 0 1 22 42893483 42893483 C T ENST00000263246 +978.0 APBA1 p.A798V 2 0.044224817510208 0 1 9 69432585 69432585 G A ENST00000265381 +978.0 APBA1 p.V797M 2 0.044224817510208 4.499 1 9 69432589 69432589 C T ENST00000265381 +9780.0 PADI1 p.R56H 9 3.00100316049023 0 2 1 17222364 17222364 G A ENST00000375471 +9780.0 PADI1 p.E24K 9 0.00655777944329132 18.098 1 1 17205287 17205287 G A ENST00000375471 +9780.0 PADI1 p.E49K 9 0.0023589440380036 19.762 1 1 17222342 17222342 G A ENST00000375471 +9780.0 PADI1 p.R56C 9 3.00100316049023 0 2 1 17222363 17222363 C T ENST00000375471 +9780.0 PADI1 p.K60E 9 0.00869620615269633 9.968 1 1 17222375 17222375 A G ENST00000375471 +9780.1 PADI1 p.Q8R 4 0.00517412111149894 0 1 1 17205240 17205240 A G ENST00000375471 +9780.1 PADI1 p.S10F 4 0.00396832379895812 7.979 1 1 17205246 17205246 C T ENST00000375471 +9780.1 PADI1 p.H30Y 4 0.0025542788361999 9.692 1 1 17205305 17205305 C T ENST00000375471 +9780.1 PADI1 p.M76K 4 0.00134213920888877 19.235 1 1 17222424 17222424 T A ENST00000375471 +9781.0 PADI1 p.G114D 2 0.00859670788567295 0 1 1 17223688 17223688 G A ENST00000375471 +9781.0 PADI1 p.V18L 2 0.00859670788567295 6.862 1 1 17205269 17205269 G T ENST00000375471 +9782.0 PADI1 p.G145C 4 0.144997755686593 0 1 1 17225835 17225835 G T ENST00000375471 +9782.0 PADI1 p.R125C 4 0.00827655134375745 7.273 1 1 17224393 17224393 C T ENST00000375471 +9782.0 PADI1 p.R140C 4 0.0551548924940531 4.863 1 1 17225820 17225820 C T ENST00000375471 +9782.0 PADI1 p.E144D 4 0.124497119654951 3.263 1 1 17225834 17225834 G C ENST00000375471 +9783.0 PADI1 p.N158S 5 0.0671797175768454 0 1 1 17225875 17225875 A G ENST00000375471 +9783.0 PADI1 p.D155N 5 0.0313152457666846 8.065 1 1 17225865 17225865 G A ENST00000375471 +9783.0 PADI1 p.R156W 5 0.0540218677493189 5.131 1 1 17225868 17225868 C T ENST00000375471 +9783.0 PADI1 p.H159Y 5 0.0408326017551388 4.842 1 1 17225877 17225877 C T ENST00000375471 +9783.0 PADI1 p.D390H 5 0.0107347022138465 14.565 1 1 17232825 17232825 G C ENST00000375471 +9784.0 PADI1 p.R650H 12 2.01054073660191 0 2 1 17244200 17244200 G A ENST00000375471 +9784.0 PADI1 p.P303A 12 0.0265412569279854 7.55 1 1 17229029 17229029 C G ENST00000375471 +9784.0 PADI1 p.N333D 12 0.00530831129072022 15.138 1 1 17230152 17230152 A G ENST00000375471 +9784.0 PADI1 p.R650C 12 2.01054073660191 0 1 1 17244199 17244199 C T ENST00000375471 +9784.0 PADI1 p.K652R 12 0.102470495433214 8.438 1 1 17244206 17244206 A G ENST00000375471 +9784.0 PADI1 p.P653H 12 0.103875531839385 8.796 1 1 17244209 17244209 C A ENST00000375471 +9784.0 PADI1 p.P655S 12 1.01700558858287 15.483 1 1 17244214 17244214 C T ENST00000375471 +9784.0 PADI1 p.P655L 12 1.01700558858287 15.483 1 1 17244215 17244215 C T ENST00000375471 +9784.1 PADI1 p.V418I 4 0.0208215354203086 0 1 1 17232909 17232909 G A ENST00000375471 +9784.1 PADI1 p.S415C 4 0.0109954704997973 6.705 1 1 17232900 17232900 A T ENST00000375471 +9784.1 PADI1 p.T423M 4 0.00343409469253806 8.788 1 1 17232925 17232925 C T ENST00000375471 +9784.1 PADI1 p.P426A 4 0.0115130732814048 6.8 1 1 17232933 17232933 C G ENST00000375471 +9785.0 PADI1 p.M354I 5 0.0384151465075205 0 1 1 17230580 17230580 G A ENST00000375471 +9785.0 PADI1 p.E353K 5 0.0372341079945214 4.749 1 1 17230575 17230575 G A ENST00000375471 +9785.0 PADI1 p.G410S 5 0.00539729982333869 9.677 1 1 17232885 17232885 G A ENST00000375471 +9785.0 PADI1 p.G471S 5 0.0065185604897731 17.6 1 1 17237411 17237411 G A ENST00000375471 +9787.0 PADI1 p.Q570K 5 0.0771321160069106 0 1 1 17240710 17240710 C A ENST00000375471 +9787.0 PADI1 p.D567N 5 0.012787088104109 9.956 1 1 17240701 17240701 G A ENST00000375471 +9787.0 PADI1 p.P569A 5 0.0430699381136578 5.188 1 1 17240707 17240707 C G ENST00000375471 +9787.0 PADI1 p.L571H 5 0.0543640340764266 4.362 1 1 17240714 17240714 T A ENST00000375471 +9787.0 PADI1 p.L619M 5 0.00643841244331752 13.953 1 1 17244106 17244106 C A ENST00000375471 +9788.0 PADI1 p.E642K 2 0.00225915660919002 0 1 1 17244175 17244175 G A ENST00000375471 +9788.0 PADI1 p.M589T 2 0.00225915660919002 8.79 1 1 17244017 17244017 T C ENST00000375471 +9789.0 PADI2 p.E145K 5 1.0063015814667 0 2 1 17093663 17093663 C T ENST00000375486 +9789.0 PADI2 p.K659T 5 0.00168830319043384 18.901730994152 1 1 17069066 17069066 T G ENST00000375486 +9789.0 PADI2 p.Q147H 5 0.0312667831000269 7.62778947368421 1 1 17093655 17093655 C A ENST00000375486 +9789.0 PADI2 p.A138V 5 0.00149906066832635 17.0518947368421 1 1 17093683 17093683 G A ENST00000375486 +9789.0 PADI2 p.R126W 5 0.0238193342948253 9.65988888888889 1 1 17095944 17095944 G A ENST00000375486 +979.0 APBA1 p.V670L 2 0.00098813789162786 0 1 9 69449757 69449757 C A ENST00000265381 +979.0 APBA1 p.A694V 2 0.00098813789162786 9.983 1 9 69449684 69449684 G A ENST00000265381 +9790.0 PADI2 p.R619H 17 1.0229165117808 0 1 1 17069186 17069186 C T ENST00000375486 +9790.0 PADI2 p.T630N 17 0.0377867204115626 8.34305263157895 1 1 17069153 17069153 G T ENST00000375486 +9790.0 PADI2 p.L625Q 17 0.0712463320874873 13.6271052631579 1 1 17069168 17069168 A T ENST00000375486 +9790.0 PADI2 p.P624T 17 0.0629627143766183 9.36573684210526 1 1 17069172 17069172 G T ENST00000375486 +9790.0 PADI2 p.L621F 17 0.0169196930248259 8.30821052631579 1 1 17069181 17069181 G A ENST00000375486 +9790.0 PADI2 p.R619C 17 1.0229165117808 0 1 1 17069187 17069187 G A ENST00000375486 +9790.0 PADI2 p.E615K 17 0.0348526886720071 6.06347368421053 1 1 17069199 17069199 C T ENST00000375486 +9790.0 PADI2 p.Q607L 17 0.0125167263360024 15.3335263157895 1 1 17069222 17069222 T A ENST00000375486 +9790.0 PADI2 p.P601L 17 0.0210841814707146 15.3279473684211 1 1 17069240 17069240 G A ENST00000375486 +9790.0 PADI2 p.G599S 17 0.0489718300671161 13.5389473684211 1 1 17069247 17069247 C T ENST00000375486 +9790.0 PADI2 p.I481F 17 0.0493477504237243 19.8301052631579 1 1 17075693 17075693 T A ENST00000375486 +9790.1 PADI2 p.H639N 6 0.015034143496709 0 1 1 17069127 17069127 G T ENST00000375486 +9790.1 PADI2 p.D633N 6 0.00139067636546097 9.51 1 1 17069145 17069145 C T ENST00000375486 +9790.1 PADI2 p.G520E 6 0.0147755956616408 6.19522222222222 1 1 17071482 17071482 C T ENST00000375486 +9790.1 PADI2 p.I513V 6 0.00112456490758305 16.0112222222222 1 1 17074868 17074868 T C ENST00000375486 +9790.2 PADI2 p.V593M 2 0.00590222111247934 0 1 1 17069265 17069265 C T ENST00000375486 +9790.2 PADI2 p.P480S 2 0.00590222111247934 7.40452631578947 1 1 17075696 17075696 G A ENST00000375486 +9791.0 PADI2 p.T494I 5 0.0990290938152367 0 1 1 17074924 17074924 G A ENST00000375486 +9791.0 PADI2 p.F573L 5 0.0283427669102798 6.93531578947368 1 1 17070133 17070133 G T ENST00000375486 +9791.0 PADI2 p.A571V 5 0.0566513055921769 4.79668421052632 1 1 17070140 17070140 G A ENST00000375486 +9791.0 PADI2 p.E540K 5 0.00446528982516063 9.909 1 1 17071423 17071423 C T ENST00000375486 +9791.0 PADI2 p.S495L 5 0.0585347585094993 4.21521052631579 1 1 17074921 17074921 G A ENST00000375486 +9792.0 PADI2 p.E396D 3 0.00251728460668998 0 1 1 17079386 17079386 C G ENST00000375486 +9792.0 PADI2 p.V393M 3 0.00109038954363139 9.843 1 1 17079397 17079397 C T ENST00000375486 +9792.0 PADI2 p.G375E 3 0.00143000575436884 9.45133333333333 1 1 17082579 17082579 C T ENST00000375486 +9793.0 PADI2 p.E329Q 2 0.0109098704285978 0 1 1 17083791 17083791 C G ENST00000375486 +9793.0 PADI2 p.T331I 2 0.0109098704285978 6.51822222222222 1 1 17083784 17083784 G A ENST00000375486 +9794.0 PADI2 p.G197R 4 1.01804197062808 0 1 1 17092474 17092474 C T ENST00000375486 +9794.0 PADI2 p.M276I 4 0.00709989478934632 8.14842105263158 1 1 17086527 17086527 C T ENST00000375486 +9794.0 PADI2 p.G197V 4 1.01804197062808 0 1 1 17092473 17092473 C A ENST00000375486 +9794.0 PADI2 p.P195H 4 0.0290863771430991 6.10605263157895 1 1 17092479 17092479 G T ENST00000375486 +9795.0 PADI2 p.V252M 4 1.03046241686095 0 2 1 17086601 17086601 C T ENST00000375486 +9795.0 PADI2 p.E253Q 4 0.0702909411134202 5.16073684210526 1 1 17086598 17086598 C G ENST00000375486 +9795.0 PADI2 p.L178V 4 0.00636124958988064 8.85378947368421 1 1 17092531 17092531 G C ENST00000375486 +9795.0 PADI2 p.C167G 4 0.0130833183228274 11.4981004784689 1 1 17093597 17093597 A C ENST00000375486 +9796.0 PADI2 p.K43E 4 0.0123784144442362 0 1 1 17105027 17105027 T C ENST00000375486 +9796.0 PADI2 p.V95I 4 0.00981689947624269 7.17315789473684 1 1 17103053 17103053 C T ENST00000375486 +9796.0 PADI2 p.K92Q 4 0.00546749373527694 7.5248947368421 1 1 17104880 17104880 T G ENST00000375486 +9796.0 PADI2 p.A32V 4 0.00287023413280057 15.6277894736842 1 1 17105059 17105059 G A ENST00000375486 +9797.0 PADI4 p.D28H 2 0.00114614079910288 0 1 1 17308304 17308304 G C ENST00000375448 +9797.0 PADI4 p.E75Q 2 0.00114614079910288 9.769 1 1 17331099 17331099 G C ENST00000375448 +9798.0 PADI4 p.A44T 2 0.0239195379768417 0 1 1 17331006 17331006 G A ENST00000375448 +9798.0 PADI4 p.V48L 2 0.0239195379768417 5.38566666666667 1 1 17331018 17331018 G T ENST00000375448 +9799.0 PADI4 p.A294V 13 2.03478082957119 0 3 1 17342348 17342348 C T ENST00000375448 +9799.0 PADI4 p.V152M 13 0.0373755283242308 6.59966666666667 1 1 17338083 17338083 G A ENST00000375448 +9799.0 PADI4 p.E207D 13 0.0262752518394542 19.8416666666667 1 1 17339782 17339782 G C ENST00000375448 +9799.0 PADI4 p.E252D 13 0.0063838221984389 13.9353333333333 1 1 17342046 17342046 G C ENST00000375448 +9799.0 PADI4 p.I265M 13 0.0352150229438547 14.5783333333333 1 1 17342085 17342085 T G ENST00000375448 +9799.0 PADI4 p.R292C 13 1.03188105223524 6.79133333333333 1 1 17342341 17342341 C T ENST00000375448 +9799.0 PADI4 p.R292H 13 1.03188105223524 6.79133333333333 1 1 17342342 17342342 G A ENST00000375448 +9799.0 PADI4 p.Q358L 13 0.0208769059609868 7.31133333333333 1 1 17347966 17347966 A T ENST00000375448 +9799.0 PADI4 p.F656I 13 0.017946428091533 16.4446666666667 1 1 17363729 17363729 T A ENST00000375448 +9799.1 PADI4 p.E422K 4 1.00185499713052 0 2 1 17354641 17354641 G A ENST00000375448 +9799.1 PADI4 p.L425Q 4 0.00571842780075487 9.07727272727273 1 1 17354651 17354651 T A ENST00000375448 +9799.1 PADI4 p.R427S 4 0.0215619145026527 18.0596060606061 1 1 17354658 17354658 G T ENST00000375448 +98.0 ABLIM3 p.R635Q 4 1.00421842855779 0 2 5 149252803 149252803 G A ENST00000506113 +98.0 ABLIM3 p.I620M 4 0.00500784204074565 16.151 1 5 149252759 149252759 C G ENST00000506113 +98.0 ABLIM3 p.P622L 4 0.0129049244204319 8.498 1 5 149252764 149252764 C T ENST00000506113 +98.0 ABLIM3 p.L627V 4 0.00529396275312676 9.441 1 5 149252778 149252778 C G ENST00000506113 +980.0 APBA1 p.Q602L 2 0.0013156577899079 0 1 9 69452285 69452285 T A ENST00000265381 +980.0 APBA1 p.G552E 2 0.0013156577899079 9.57 1 9 69456380 69456380 C T ENST00000265381 +9801.0 PADI4 p.V240A 2 0.00268226346236503 0 1 1 17342009 17342009 T C ENST00000375448 +9801.0 PADI4 p.G243E 2 0.00268226346236503 8.54233333333333 1 1 17342018 17342018 G A ENST00000375448 +9802.0 PADI4 p.I336V 2 0.0365127832356549 0 1 1 17346098 17346098 A G ENST00000375448 +9802.0 PADI4 p.A310T 2 0.0365127832356549 4.77545454545455 1 1 17342395 17342395 G A ENST00000375448 +9803.0 PADI4 p.P380L 6 1.06646227807534 0 1 1 17348032 17348032 C T ENST00000375448 +9803.0 PADI4 p.M352I 6 0.0232675643438401 6.54966666666667 1 1 17347949 17347949 G A ENST00000375448 +9803.0 PADI4 p.G355S 6 0.00135192064377856 16.1117575757576 1 1 17347956 17347956 G A ENST00000375448 +9803.0 PADI4 p.E378V 6 0.0513848340378512 6.32033333333333 1 1 17348026 17348026 A T ENST00000375448 +9803.0 PADI4 p.P380S 6 1.06646227807534 0 1 1 17348031 17348031 C T ENST00000375448 +9803.0 PADI4 p.I381M 6 0.113205170971114 4.53083333333333 1 1 17348036 17348036 C G ENST00000375448 +9804.0 PADI4 p.C434Y 2 0.00338882299668776 0 1 1 17354678 17354678 G A ENST00000375448 +9804.0 PADI4 p.D465E 2 0.00338882299668776 8.205 1 1 17356067 17356067 C G ENST00000375448 +9805.0 PADI4 p.P480T 3 0.0176695035287121 0 1 1 17356110 17356110 C A ENST00000375448 +9805.0 PADI4 p.G486S 3 0.0140179935227109 6.16190909090909 1 1 17356357 17356357 G A ENST00000375448 +9805.0 PADI4 p.G624D 3 0.00375495065906631 8.077 1 1 17363634 17363634 G A ENST00000375448 +9806.0 PAEP p.W37C 3 0.00927401438662028 0 1 9 135562308 135562308 G T ENST00000479141 +9806.0 PAEP p.I61L 3 0.00663278635065327 7.24 1 9 135562378 135562378 A C ENST00000479141 +9806.0 PAEP p.V143F 3 0.00267640523160906 8.555 1 9 135565415 135565415 G T ENST00000479141 +9807.0 PAEP p.E69K 2 0.0375251071089128 0 1 9 135562402 135562402 G A ENST00000479141 +9807.0 PAEP p.T67N 2 0.0375251071089128 4.736 1 9 135562397 135562397 C A ENST00000479141 +9808.0 PAEP p.E86Q 2 0.00173361589310449 0 1 9 135562839 135562839 G C ENST00000479141 +9808.0 PAEP p.R78K 2 0.00173361589310449 9.172 1 9 135562430 135562430 G A ENST00000479141 +9809.0 PAEP p.M151V 2 0.0039994019547986 0 1 9 135565439 135565439 A G ENST00000479141 +9809.0 PAEP p.E149K 2 0.0039994019547986 7.966 1 9 135565433 135565433 G A ENST00000479141 +981.0 APBA1 p.R561Q 6 1.06142912709809 0 2 9 69456353 69456353 C T ENST00000265381 +981.0 APBA1 p.K582R 6 0.00321306558797413 14.789 1 9 69456290 69456290 T C ENST00000265381 +981.0 APBA1 p.R562W 6 0.042569359970366 5.938 1 9 69456351 69456351 G A ENST00000265381 +981.0 APBA1 p.R560H 6 1.05091748953081 5.472 1 9 69456356 69456356 C T ENST00000265381 +981.0 APBA1 p.R560C 6 1.05091748953081 5.472 1 9 69456357 69456357 G A ENST00000265381 +981.0 APBA1 p.L472P 6 0.00143001061960844 15.446 1 9 69467890 69467890 A G ENST00000265381 +9810.0 PAEP p.H164N 2 0.00171925588586553 0 1 9 135565478 135565478 C A ENST00000479141 +9810.0 PAEP p.P160H 2 0.00171925588586553 9.184 1 9 135565467 135565467 C A ENST00000479141 +9811.0 PAH p.L444F 4 0.0759698314049677 0 1 12 102839204 102839204 G A ENST00000553106 +9811.0 PAH p.A447V 4 0.0436952320773423 5.469 1 12 102839194 102839194 G A ENST00000553106 +9811.0 PAH p.C445F 4 0.0738403008470541 4.274 1 12 102839200 102839200 C A ENST00000553106 +9811.0 PAH p.S439T 4 0.00281391414073021 9.197 1 12 102839218 102839218 C G ENST00000553106 +9812.0 PAH p.E305K 44 2.05405663972498 0 3 12 102846951 102846951 C T ENST00000553106 +9812.0 PAH p.D425N 44 0.0151131501349372 19.0209230769231 1 12 102840442 102840442 C T ENST00000553106 +9812.0 PAH p.V423A 44 0.080466138304882 15.4282980769231 1 12 102840447 102840447 A G ENST00000553106 +9812.0 PAH p.E422G 44 1.05492739926894 16.3077980769231 1 12 102840450 102840450 T C ENST00000553106 +9812.0 PAH p.E422K 44 1.05492739926894 16.3077980769231 1 12 102840451 102840451 C T ENST00000553106 +9812.0 PAH p.V412A 44 0.0403508767719309 9.42992307692308 1 12 102840480 102840480 A G ENST00000553106 +9812.0 PAH p.R400T 44 0.0782964943000411 5.3750625 1 12 102843646 102843646 C G ENST00000553106 +9812.0 PAH p.V329L 44 0.0442414277117771 14.391375 1 12 102844416 102844416 C A ENST00000553106 +9812.0 PAH p.S303F 44 1.09902427089477 6.5464375 2 12 102851691 102851691 G A ENST00000553106 +9812.0 PAH p.F299Y 44 0.0612982268264457 12.0445 1 12 102851703 102851703 A T ENST00000553106 +9812.0 PAH p.R297H 44 1.00284552405595 19.581 1 12 102851709 102851709 C T ENST00000553106 +9812.0 PAH p.R297S 44 1.00284552405595 19.581 1 12 102851710 102851710 G T ENST00000553106 +9812.0 PAH p.R261Q 44 0.039771230068432 9.8568 1 12 102852875 102852875 C T ENST00000553106 +9812.0 PAH p.A259S 44 0.106204431549305 8.1358125 1 12 102852882 102852882 C A ENST00000553106 +9812.0 PAH p.L258P 44 0.18377190933278 8.9801875 1 12 102852884 102852884 A G ENST00000553106 +9812.0 PAH p.G257D 44 0.127316138165309 12.8055625 1 12 102852887 102852887 C T ENST00000553106 +9812.0 PAH p.F254L 44 0.0313666436936109 15.3815 1 12 102852895 102852895 G T ENST00000553106 +9812.1 PAH p.P211S 27 1.06560353303398 0 2 12 102855211 102855211 G A ENST00000553106 +9812.1 PAH p.H290Y 27 0.0918561976344095 18.5839375 1 12 102851731 102851731 G A ENST00000553106 +9812.1 PAH p.G289R 27 0.0836130501277432 14.5165625 1 12 102851734 102851734 C T ENST00000553106 +9812.1 PAH p.E221K 27 0.029744451692497 18.343125 1 12 102855181 102855181 C T ENST00000553106 +9812.1 PAH p.Y216N 27 0.0724609018900878 8.638875 1 12 102855196 102855196 A T ENST00000553106 +9812.1 PAH p.K215M 27 0.0844791876175076 6.7749375 1 12 102855198 102855198 T A ENST00000553106 +9812.1 PAH p.L213F 27 0.0692243542986161 6.0585625 1 12 102855205 102855205 G A ENST00000553106 +9812.1 PAH p.F210Y 27 0.111915577252334 4.7358125 1 12 102855213 102855213 A T ENST00000553106 +9812.1 PAH p.S196F 27 0.0482356800806914 14.651375 1 12 102855255 102855255 G A ENST00000553106 +9812.1 PAH p.K195N 27 0.0601448610222761 9.568 1 12 102855257 102855257 C A ENST00000553106 +9812.1 PAH p.T193I 27 0.0462907050341508 16.9410625 1 12 102855264 102855264 G A ENST00000553106 +9812.1 PAH p.K192N 27 0.0643681336254454 15.8889375 1 12 102855266 102855266 C A ENST00000553106 +9813.0 PAH p.K363N 4 0.047751709061763 0 1 12 102843756 102843756 C A ENST00000553106 +9813.0 PAH p.L385P 4 0.0395089045994715 5.1389375 1 12 102843691 102843691 A G ENST00000553106 +9813.0 PAH p.E368K 4 0.00476423039912286 13.4533125 1 12 102843743 102843743 C T ENST00000553106 +9813.0 PAH p.L365F 4 0.0349823622169085 5.696625 1 12 102843752 102843752 G A ENST00000553106 +9814.0 PAH p.E78D 7 0.0488768152284785 0 1 12 102894853 102894853 T A ENST00000553106 +9814.0 PAH p.I102V 7 0.00139836146687067 14.861 1 12 102894783 102894783 T C ENST00000553106 +9814.0 PAH p.R71H 7 0.00597440660871911 9.334 1 12 102894875 102894875 C T ENST00000553106 +9814.0 PAH p.P69S 7 0.0277958738543264 6.178 1 12 102894882 102894882 G A ENST00000553106 +9814.0 PAH p.S67C 7 0.0266385031226257 6.833 1 12 102894887 102894887 G C ENST00000553106 +9814.0 PAH p.I65L 7 0.00854377138126218 13.73 1 12 102894894 102894894 T G ENST00000553106 +9814.0 PAH p.S40L 7 0.0265978175223591 5.343 1 12 102912840 102912840 G A ENST00000553106 +9815.0 PAH p.V45D 3 0.0632664187683901 0 1 12 102912825 102912825 A T ENST00000553106 +9815.0 PAH p.N61I 3 0.0246724966267381 5.527 1 12 102894905 102894905 T A ENST00000553106 +9815.0 PAH p.E44K 3 0.0445641429258909 4.588 1 12 102912829 102912829 C T ENST00000553106 +9816.0 PAICS p.I80S 2 0.00959168503058641 0 1 4 56446698 56446698 T G ENST00000399688 +9816.0 PAICS p.Q69H 2 0.00959168503058641 6.704 1 4 56441853 56441853 G T ENST00000399688 +9817.0 PAICS p.L116F 2 0.00194367133167985 0 1 4 56446805 56446805 C T ENST00000399688 +9817.0 PAICS p.K127R 2 0.00194367133167985 9.007 1 4 56446839 56446839 A G ENST00000399688 +9818.0 PAIP1 p.L197W 6 0.0233093066279258 0 1 5 43547759 43547759 A C ENST00000306846 +9818.0 PAIP1 p.L241M 6 0.0133130260818867 6.685 1 5 43543017 43543017 A T ENST00000306846 +9818.0 PAIP1 p.R239P 6 0.00349653550236923 14.859 1 5 43543022 43543022 C G ENST00000306846 +9818.0 PAIP1 p.V191D 6 0.0151682801125529 6.207 1 5 43547777 43547777 A T ENST00000306846 +9818.0 PAIP1 p.A184P 6 0.0154164609225693 15.608 1 5 43547799 43547799 C G ENST00000306846 +9819.0 PAIP1 p.Y216C 8 0.0610364340319195 0 1 5 43543091 43543091 T C ENST00000306846 +9819.0 PAIP1 p.M217K 8 0.046134993635228 4.621 1 5 43543088 43543088 A T ENST00000306846 +9819.0 PAIP1 p.S210C 8 0.0254342465611422 19.229 1 5 43543109 43543109 G C ENST00000306846 +9819.0 PAIP1 p.Q207H 8 0.0507102122854068 13.895 1 5 43547728 43547728 C A ENST00000306846 +9819.0 PAIP1 p.E177Q 8 0.0175522483573701 11.515 1 5 43547820 43547820 C G ENST00000306846 +9819.0 PAIP1 p.G174V 8 0.0380637646767837 5.653 1 5 43547828 43547828 C A ENST00000306846 +9819.0 PAIP1 p.L166V 8 0.0436550518110294 13.11 1 5 43547853 43547853 A C ENST00000306846 +9819.0 PAIP1 p.V162L 8 0.0188534507897779 18.958 1 5 43547865 43547865 C G ENST00000306846 +982.0 APP p.M752I 2 0.0108061767891482 0 1 21 25881727 25881727 C A ENST00000346798 +982.0 APBB1 p.S645L 2 0.0108061767891482 6.532 1 11 6395811 6395811 G A ENST00000299402 +9820.0 PAK1 p.E434K 3 0.0291283773848348 0 1 11 77336199 77336199 C T ENST00000278568 +9820.0 PAK1 p.A477V 3 0.00273820619747456 9.236 1 11 77332851 77332851 G A ENST00000278568 +9820.0 PAK1 p.K439E 3 0.0285498013696264 5.186 1 11 77336184 77336184 T C ENST00000278568 +9821.0 PAK1 p.M457I 3 0.0350627979777809 0 1 11 77336128 77336128 C T ENST00000278568 +9821.0 PAK1 p.M453V 3 0.0176317018707575 5.96470833333333 1 11 77336142 77336142 T C ENST00000278568 +9821.0 PAK1 p.V356L 3 0.0206706255828611 5.714 1 11 77340696 77340696 C A ENST00000278568 +9822.0 PAK1 p.G264C 3 0.0599365347098198 0 1 11 77353582 77353582 C A ENST00000278568 +9822.0 PAK1 p.Y334D 3 0.0217375709009154 5.916 1 11 77340762 77340762 A C ENST00000278568 +9822.0 PAK1 p.D265Y 3 0.0485505811295701 4.527 1 11 77353579 77353579 C A ENST00000278568 +9823.0 PAK1 p.I312S 2 0.0259881905742158 0 1 11 77343882 77343882 A C ENST00000278568 +9823.0 PAK1 p.E315K 2 0.0259881905742158 5.266 1 11 77343874 77343874 C T ENST00000278568 +9824.0 PAK4 p.H22Y 2 0.0121071239212371 0 1 19 39169617 39169617 C T ENST00000593690 +9824.0 PAK4 p.G34W 2 0.0121071239212371 6.368 1 19 39169653 39169653 G T ENST00000593690 +9825.0 PAK4 p.Y385H 2 0.010681440260482 0 1 19 39174985 39174985 T C ENST00000593690 +9825.0 PAK4 p.P314T 2 0.010681440260482 6.54875 1 19 39173852 39173852 C A ENST00000593690 +9826.0 PAK4 p.Q464H 5 0.0597399477812685 0 1 19 39176622 39176622 G T ENST00000593690 +9826.0 PAK4 p.A433T 5 0.00109916944321734 9.91166666666667 1 19 39175376 39175376 G A ENST00000593690 +9826.0 PAK4 p.A463T 5 0.0428263296015913 4.6336875 1 19 39176617 39176617 G A ENST00000593690 +9826.0 PAK4 p.S466I 5 0.00512775675380138 8.607 1 19 39176627 39176627 G T ENST00000593690 +9826.0 PAK4 p.P479L 5 0.0189021131632485 5.979 1 19 39176666 39176666 C T ENST00000593690 +9827.0 PAK4 p.D510N 2 0.00153345335678432 0 1 19 39177717 39177717 G A ENST00000593690 +9827.0 PAK4 p.M504I 2 0.00153345335678432 9.349 1 19 39177701 39177701 G T ENST00000593690 +9828.0 PAK6 p.R431H 2 0.00442328321374285 0 1 15 40272657 40272657 G A ENST00000560346 +9828.0 PAK6 p.R425W 2 0.00442328321374285 7.82066666666667 1 15 40272638 40272638 C T ENST00000560346 +9829.0 PAK6 p.M594I 3 0.0287972411039756 0 1 15 40274180 40274180 G T ENST00000560346 +9829.0 PAK6 p.R497S 3 0.00576963548983771 7.47033333333333 1 15 40273346 40273346 G C ENST00000560346 +9829.0 PAK6 p.I503S 3 0.0232887858471177 5.43233333333333 1 15 40273363 40273363 T G ENST00000560346 +983.0 APBB1 p.Y544C 2 0.004376520367946 0 1 11 6401024 6401024 T C ENST00000299402 +983.0 APBB1 p.R573H 2 0.004376520367946 7.836 1 11 6396164 6396164 C T ENST00000299402 +9830.0 PAK6 p.V555I 3 0.0630038328012263 0 1 15 40273596 40273596 G A ENST00000560346 +9830.0 PAK6 p.K553Q 3 0.0186256814820298 6.655 1 15 40273590 40273590 A C ENST00000560346 +9830.0 PAK6 p.P556H 3 0.0617834051810875 4.23566666666667 1 15 40273600 40273600 C A ENST00000560346 +9831.0 PAK6 p.R641L 4 1.00663275840975 0 1 15 40275970 40275970 G T ENST00000560346 +9831.0 PAK6 p.R614Q 4 0.00344218823939732 9.186 1 15 40274239 40274239 G A ENST00000560346 +9831.0 PAK6 p.R641W 4 1.00663275840975 0 1 15 40275969 40275969 C T ENST00000560346 +9831.0 PAK6 p.P643L 4 0.0098402084892643 7.66833333333333 1 15 40275976 40275976 C T ENST00000560346 +9832.0 PAK6 p.E651V 2 0.00556398148074165 0 1 15 40276000 40276000 A T ENST00000560346 +9832.0 PAK6 p.R637W 2 0.00556398148074165 7.48966666666667 1 15 40275957 40275957 C T ENST00000560346 +9833.0 PAK7 p.V710D 8 1.01474579930654 0 1 20 9539493 9539493 A T ENST00000378429 +9833.0 PAK7 p.V710F 8 1.01474579930654 0 1 20 9539494 9539494 C A ENST00000378429 +9833.0 PAK7 p.P706A 8 0.0388663839399684 7.372 1 20 9539506 9539506 G C ENST00000378429 +9833.0 PAK7 p.G704V 8 1.01403198634752 13.663 1 20 9539511 9539511 C A ENST00000378429 +9833.0 PAK7 p.G704R 8 1.01403198634752 13.663 1 20 9539512 9539512 C G ENST00000378429 +9833.0 PAK7 p.D579N 8 0.0192401193106541 7.173 1 20 9557616 9557616 C T ENST00000378429 +9833.0 PAK7 p.D533N 8 0.00194429123763043 18.282 1 20 9562910 9562910 C T ENST00000378429 +9833.0 PAK7 p.G528S 8 0.00711857067457899 9.268 1 20 9562925 9562925 C T ENST00000378429 +9834.0 PAK7 p.A555D 13 1.02599893073449 0 1 20 9557687 9557687 G T ENST00000378429 +9834.0 PAK7 p.E693Q 13 0.0186624429605602 14.49 1 20 9539545 9539545 C G ENST00000378429 +9834.0 PAK7 p.A691T 13 0.025682073900501 8.736 1 20 9539551 9539551 C T ENST00000378429 +9834.0 PAK7 p.L629F 13 0.0130088428214132 18.529 1 20 9542705 9542705 G A ENST00000378429 +9834.0 PAK7 p.Q592P 13 0.0031273555210034 14.761 1 20 9544463 9544463 T G ENST00000378429 +9834.0 PAK7 p.L559I 13 0.048723791789841 5.407 1 20 9557676 9557676 G T ENST00000378429 +9834.0 PAK7 p.A555P 13 1.02599893073449 0 1 20 9557688 9557688 C G ENST00000378429 +9834.0 PAK7 p.D500N 13 0.00129646808252551 18.362 1 20 9563009 9563009 C T ENST00000378429 +9834.1 PAK7 p.M636I 5 0.00429963564831904 0 1 20 9542682 9542682 C T ENST00000378429 +9834.1 PAK7 p.E640A 5 0.00207877446802235 9.974 1 20 9542671 9542671 T G ENST00000378429 +9834.1 PAK7 p.I631L 5 0.00274163807306501 9.238 1 20 9542699 9542699 T G ENST00000378429 +9834.1 PAK7 p.E542K 5 0.00165359160222892 9.244 1 20 9557727 9557727 C T ENST00000378429 +9835.0 PAK7 p.E684Q 9 2.02966763995771 0 1 20 9539572 9539572 C G ENST00000378429 +9835.0 PAK7 p.E684K 9 2.02966763995771 0 2 20 9539572 9539572 C T ENST00000378429 +9835.0 PAK7 p.Q687R 9 0.0792491372482997 5.244 1 20 9539562 9539562 T C ENST00000378429 +9835.0 PAK7 p.R656W 9 0.0110693518740626 17.79 1 20 9542624 9542624 G A ENST00000378429 +9835.0 PAK7 p.E613V 9 0.0112735178401962 8.254 1 20 9544400 9544400 T A ENST00000378429 +9835.1 PAK7 p.V604F 5 1.05391300271381 0 2 20 9544428 9544428 C A ENST00000378429 +9835.1 PAK7 p.M652I 5 0.0823874523282016 14.03 1 20 9542634 9542634 C A ENST00000378429 +9835.1 PAK7 p.A651V 5 0.0663935186044441 16.186 1 20 9542638 9542638 G A ENST00000378429 +9835.1 PAK7 p.P607L 5 0.0527759342251987 9.096 1 20 9544418 9544418 G A ENST00000378429 +9835.1 PAK7 p.G605D 5 0.12486339804996 4.265 1 20 9544424 9544424 C T ENST00000378429 +9836.0 PAK7 p.R433W 14 1.01446103670916 0 2 20 9566078 9566078 G A ENST00000378429 +9836.0 PAK7 p.D517N 14 0.0398010245972627 6.597 1 20 9562958 9562958 C T ENST00000378429 +9836.0 PAK7 p.R488P 14 1.0090126828446 18.2 1 20 9565912 9565912 C G ENST00000378429 +9836.0 PAK7 p.R488Q 14 1.0090126828446 18.2 1 20 9565912 9565912 C T ENST00000378429 +9836.0 PAK7 p.R483Q 14 0.0238970242020703 9.722 1 20 9565927 9565927 C T ENST00000378429 +9836.0 PAK7 p.M480T 14 0.00565393751856979 16.042 1 20 9565936 9565936 A G ENST00000378429 +9836.0 PAK7 p.G443E 14 0.00968079521907478 17.655 1 20 9566047 9566047 C T ENST00000378429 +9836.0 PAK7 p.V440A 14 0.00626654387867964 9.339 1 20 9566056 9566056 A G ENST00000378429 +9836.0 PAK7 p.S428P 14 0.00890916550350718 9.505 1 20 9566093 9566093 A G ENST00000378429 +9837.0 PALB2 p.S1165L 3 0.0212155848181991 0 1 16 23603526 23603526 G A ENST00000261584 +9837.0 PALB2 p.H1170L 3 0.0199341383527574 5.6505 1 16 23603511 23603511 T A ENST00000261584 +9837.0 PALB2 p.D1122N 3 0.0013335052083443 9.579 1 16 23603656 23603656 C T ENST00000261584 +9838.0 PALB2 p.G1145S 2 0.0086205760940778 0 1 16 23603587 23603587 C T ENST00000261584 +9838.0 PALB2 p.C1147F 2 0.0086205760940778 6.858 1 16 23603580 23603580 C A ENST00000261584 +9839.0 PALB2 p.E1018K 2 0.00602008678405006 0 1 16 23621423 23621423 C T ENST00000261584 +9839.0 PALB2 p.G971R 2 0.00602008678405006 7.376 1 16 23623054 23623054 C G ENST00000261584 +984.0 APBB1 p.G547R 2 0.0090994811442848 0 1 11 6401016 6401016 C G ENST00000299402 +984.0 APBB1 p.V549A 2 0.0090994811442848 6.78 1 11 6401009 6401009 A G ENST00000299402 +9840.0 PANK1 p.Y581C 2 0.00674250312286905 0 1 10 89584461 89584461 T C ENST00000307534 +9840.0 PANK1 p.V251L 2 0.00674250312286905 7.2125 1 10 89612001 89612001 C A ENST00000307534 +9841.0 PANK1 p.M501I 3 1.00235590976809 0 1 10 89593305 89593305 C T ENST00000307534 +9841.0 PANK1 p.M501T 3 1.00235590976809 0 1 10 89593306 89593306 A G ENST00000307534 +9841.0 PANK1 p.E454Q 3 0.00471181953618714 8.7295 1 10 89593940 89593940 C G ENST00000307534 +9842.0 PANK1 p.G490R 2 0.0296258426602702 0 1 10 89593832 89593832 C T ENST00000307534 +9842.0 PANK1 p.D482N 2 0.0296258426602702 5.077 1 10 89593856 89593856 C T ENST00000307534 +9843.0 PANK1 p.R432T 2 0.0354148931555107 0 1 10 89599267 89599267 C G ENST00000307534 +9843.0 PANK1 p.V433L 2 0.0354148931555107 4.8195 1 10 89599265 89599265 C G ENST00000307534 +9844.0 PANK1 p.P394S 2 0.0648387460353507 0 1 10 89599382 89599382 G A ENST00000307534 +9844.0 PANK1 p.N393S 2 0.0648387460353507 3.947 1 10 89599384 89599384 T C ENST00000307534 +9845.0 PANK2 p.I349T 2 0.00145274781487745 0 1 20 3910641 3910641 T C ENST00000316562 +9845.0 PANK2 p.S551L 2 0.00145274781487745 9.427 1 20 3918786 3918786 C T ENST00000316562 +9846.0 PANK2 p.N474H 3 0.00495822983143037 0 1 20 3916934 3916934 A C ENST00000316562 +9846.0 PANK2 p.K445R 3 0.00281061920612694 8.478 1 20 3912556 3912556 A G ENST00000316562 +9846.0 PANK2 p.E479K 3 0.00215969079293452 8.859 1 20 3916949 3916949 G A ENST00000316562 +9847.0 PANK2 p.G462A 2 0.00109564793020555 0 1 20 3912607 3912607 G C ENST00000316562 +9847.0 PANK2 p.W466C 2 0.00109564793020555 9.834 1 20 3912620 3912620 G C ENST00000316562 +9848.0 PANK3 p.G62S 2 0.00218144527919951 0 1 5 168568843 168568843 C T ENST00000239231 +9848.0 PANK3 p.D65H 2 0.00218144527919951 8.8405 1 5 168568834 168568834 C G ENST00000239231 +9849.0 PANK3 p.P12S 4 1.00893162296855 0 1 5 168568993 168568993 G A ENST00000239231 +9849.0 PANK3 p.S47I 4 0.014099840797205 13.0000892857143 1 5 168568887 168568887 C A ENST00000239231 +9849.0 PANK3 p.L45F 4 0.0314748357021806 6.82671428571429 1 5 168568892 168568892 T A ENST00000239231 +9849.0 PANK3 p.P12L 4 1.00893162296855 0 1 5 168568992 168568992 G A ENST00000239231 +985.0 APBB1 p.R504Q 2 0.035243475220926 0 1 11 6401416 6401416 C T ENST00000299402 +985.0 APBB1 p.R505P 2 0.035243475220926 4.8265 1 11 6401413 6401413 C G ENST00000299402 +9850.0 PAPOLG p.R406W 2 0.00168154138347442 0 1 2 60786996 60786996 C T ENST00000238714 +9850.0 PAPOLG p.S26C 2 0.00168154138347442 9.216 1 2 60760192 60760192 A T ENST00000238714 +9851.0 PAPOLG p.S358P 2 0.00825795344188579 0 1 2 60782730 60782730 T C ENST00000238714 +9851.0 PAPOLG p.A44T 2 0.00825795344188579 6.92 1 2 60760246 60760246 G A ENST00000238714 +9852.0 PAPOLG p.L57F 2 0.00397728593658055 0 1 2 60760287 60760287 G C ENST00000238714 +9852.0 PAPOLG p.Y102C 2 0.00397728593658055 7.974 1 2 60768528 60768528 A G ENST00000238714 +9853.0 PAPOLG p.G141C 2 0.0376032195624845 0 1 2 60768873 60768873 G T ENST00000238714 +9853.0 PAPOLG p.D140E 2 0.0376032195624845 4.733 1 2 60768872 60768872 T A ENST00000238714 +9854.0 PAPOLG p.T325M 3 0.0165703059091329 0 1 2 60781952 60781952 C T ENST00000238714 +9854.0 PAPOLG p.L243F 3 0.00926240057938582 6.765 1 2 60779669 60779669 C T ENST00000238714 +9854.0 PAPOLG p.H310Y 3 0.00744353871947553 7.083 1 2 60781906 60781906 C T ENST00000238714 +9855.0 PAPOLG p.F272L 2 0.00280263580977872 0 1 2 60779756 60779756 T C ENST00000238714 +9855.0 PAPOLG p.E339K 2 0.00280263580977872 8.479 1 2 60781993 60781993 G A ENST00000238714 +9856.0 PAPOLG p.K489E 2 0.00331678221268297 0 1 2 60791829 60791829 A G ENST00000238714 +9856.0 PAPOLG p.Y370C 2 0.00331678221268297 8.236 1 2 60782767 60782767 A G ENST00000238714 +9857.0 PAPSS1 p.P453H 11 0.0354771885133704 0 1 4 107644950 107644950 G T ENST00000265174 +9857.0 PAPSS1 p.V520F 11 0.0349124284809209 15.80125 1 4 107631809 107631809 C A ENST00000265174 +9857.0 PAPSS1 p.A509P 11 0.00959093790154495 16.519 1 4 107631842 107631842 C G ENST00000265174 +9857.0 PAPSS1 p.L454P 11 0.0352861328802246 5.26325 1 4 107644947 107644947 A G ENST00000265174 +9857.0 PAPSS1 p.Q419E 11 0.0216941614814843 6.7315 1 4 107645053 107645053 G C ENST00000265174 +9857.1 PAPSS1 p.G273D 6 0.0122109833813897 0 1 4 107656973 107656973 C T ENST00000265174 +9857.1 PAPSS1 p.A515S 6 0.00600107731904847 16.4555 1 4 107631824 107631824 C A ENST00000265174 +9857.1 PAPSS1 p.V269I 6 0.0122050476598818 6.357 1 4 107656986 107656986 C T ENST00000265174 +9857.2 PAPSS1 p.P559S 3 0.00130521211682849 0 1 4 107631692 107631692 G A ENST00000265174 +9857.2 PAPSS1 p.G542D 3 0.00130521211613602 9.5815 1 4 107631742 107631742 C T ENST00000265174 +9858.0 PAPSS1 p.G427A 2 0.00443838336216669 0 1 4 107645028 107645028 C G ENST00000265174 +9858.0 PAPSS1 p.M432T 2 0.00443838336216669 7.81575 1 4 107645013 107645013 A G ENST00000265174 +9859.0 PAPSS1 p.C360Y 2 0.00262175756416102 0 1 4 107654717 107654717 C T ENST00000265174 +9859.0 PAPSS1 p.C352F 2 0.00262175756416102 8.57525 1 4 107654741 107654741 C A ENST00000265174 +986.0 APBB1 p.R399H 3 1.00313847923847 0 2 11 6402634 6402634 C T ENST00000299402 +986.0 APBB1 p.R481C 3 1.00149531737003 17.7143333333333 2 11 6401630 6401630 G A ENST00000299402 +986.0 APBB1 p.Y403F 3 0.00923039310046555 8.32 1 11 6402622 6402622 T A ENST00000299402 +9860.0 PAPSS1 p.K97T 11 1.0118493809825 0 1 4 107693892 107693892 T G ENST00000265174 +9860.0 PAPSS1 p.P134H 11 0.0128211628818091 16.044 1 4 107693781 107693781 G T ENST00000265174 +9860.0 PAPSS1 p.A114T 11 0.0161283078908234 6.957 1 4 107693842 107693842 C T ENST00000265174 +9860.0 PAPSS1 p.K97N 11 1.0118493809825 0 1 4 107693891 107693891 T G ENST00000265174 +9860.0 PAPSS1 p.R92C 11 0.0169017471827858 8.053 1 4 107693908 107693908 G A ENST00000265174 +9860.0 PAPSS1 p.H33Q 11 0.00651364577138814 15.594 1 4 107701247 107701247 A C ENST00000265174 +9860.1 PAPSS1 p.I128V 5 0.00413259347337463 0 1 4 107693800 107693800 T C ENST00000265174 +9860.1 PAPSS1 p.Q214L 5 0.00124985337471174 19.5835 1 4 107682043 107682043 T A ENST00000265174 +9860.1 PAPSS1 p.A123P 5 0.00311505172362837 8.328 1 4 107693815 107693815 C G ENST00000265174 +9860.1 PAPSS1 p.A71S 5 0.00227119438768755 9.938 1 4 107693971 107693971 C A ENST00000265174 +9861.0 PAPSS2 p.S59R 4 0.102368672693514 0 1 10 87713104 87713104 A C ENST00000456849 +9861.0 PAPSS2 p.G54E 4 0.012744688983355 7.138 1 10 87713090 87713090 G A ENST00000456849 +9861.0 PAPSS2 p.I58V 4 0.0995306402204732 3.392 1 10 87713101 87713101 A G ENST00000456849 +9861.0 PAPSS2 p.G90A 4 0.00139482952172482 16.64 1 10 87713198 87713198 G C ENST00000456849 +9862.0 PAPSS2 p.E156G 3 0.0241578997592202 0 1 10 87714129 87714129 A G ENST00000456849 +9862.0 PAPSS2 p.R129H 3 0.00171221232648915 9.222 1 10 87714048 87714048 G A ENST00000456849 +9862.0 PAPSS2 p.L163I 3 0.0225209869426071 5.475 1 10 87714149 87714149 C A ENST00000456849 +9863.0 PARD3 p.I512V 2 0.00112645078619143 0 1 10 34377972 34377972 T C ENST00000374789 +9863.0 PARD3 p.G516V 2 0.00112645078619143 9.794 1 10 34374995 34374995 C A ENST00000374789 +9864.0 PARD3 p.R496Q 4 1.02025097990562 0 2 10 34378019 34378019 C T ENST00000374789 +9864.0 PARD3 p.A499V 4 0.0522733761527492 10.893 1 10 34378010 34378010 G A ENST00000374789 +9864.0 PARD3 p.G497V 4 0.068972966323493 5.668 1 10 34378016 34378016 C A ENST00000374789 +9864.0 PARD3 p.L464R 4 0.0274978008222631 14.098 1 10 34382548 34382548 A C ENST00000374789 +9865.0 PARD6A p.F29L 3 0.0150121110037173 0 1 16 67661478 67661478 C A ENST00000219255 +9865.0 PARD6A p.S20T 3 0.00615425805385454 7.357 1 16 67661097 67661097 G C ENST00000219255 +9865.0 PRKCI p.T79I 3 0.00896658011058135 6.81 1 3 170259981 170259981 C T ENST00000295797 +9866.0 PARG p.T231I 5 0.0108955332094485 0 1 10 49861646 49861646 G A ENST00000402038 +9866.0 PARG p.H430R 5 0.0058924765956638 7.68416666666667 1 10 49820197 49820197 T C ENST00000402038 +9866.0 PARG p.E354Q 5 0.00209112540829509 17.6501666666667 1 10 49841976 49841976 C G ENST00000402038 +9866.0 PARG p.Q106E 5 0.00605777916532074 7.374 1 10 49885262 49885262 G C ENST00000402038 +9867.0 PARG p.E335Q 2 0.0148540484567159 0 1 10 49842033 49842033 C G ENST00000402038 +9867.0 PARG p.I336M 2 0.0148540484567159 6.073 1 10 49842028 49842028 G C ENST00000402038 +9868.0 PARG p.N177H 5 0.0435728456977392 0 1 10 49879677 49879677 T G ENST00000402038 +9868.0 PARG p.T193M 5 0.0420511686786948 4.574 1 10 49869511 49869511 G A ENST00000402038 +9868.0 PARG p.R183H 5 0.0199006765395915 15.066 1 10 49869541 49869541 C T ENST00000402038 +9868.0 PARG p.G182A 5 0.0203442037726703 9.325 1 10 49869544 49869544 C G ENST00000402038 +9869.0 PARK2 p.G459E 10 0.0701851646936197 0 1 6 161350121 161350121 C T ENST00000366898 +9869.0 PARK2 p.M458L 10 0.05342348747025 4.644 1 6 161350125 161350125 T G ENST00000366898 +9869.0 PARK2 p.V456G 10 0.0314740624977418 5.77166666666667 1 6 161350130 161350130 A C ENST00000366898 +9869.0 PARK2 p.K211N 10 0.0119944281923924 9.10733333333333 1 6 161973403 161973403 T G ENST00000366898 +9869.0 PARK2 p.G160E 10 0.0435318163295554 6.67016666666667 1 6 162201186 162201186 C T ENST00000366898 +9869.0 PARK2 p.Q158H 10 0.0242340127114061 13.8701666666667 1 6 162201191 162201191 C A ENST00000366898 +9869.0 PARK2 p.V148L 10 0.0416996691800502 12.3995 1 6 162201223 162201223 C A ENST00000366898 +9869.1 PARK2 p.S246R 3 0.0292089767451646 0 1 6 161785905 161785905 G T ENST00000366898 +9869.1 PARK2 p.I229F 3 0.00144277985135033 9.4765 1 6 161973351 161973351 T A ENST00000366898 +9869.1 PARK2 p.M80I 3 0.027844259978609 5.1685 1 6 162262697 162262697 C A ENST00000366898 +987.0 APBB1 p.R468H 4 0.0122278830299943 0 1 11 6401668 6401668 C T ENST00000299402 +987.0 APBB1 p.K470T 4 0.00466873768554174 7.75366666666667 1 11 6401662 6401662 T G ENST00000299402 +987.0 APBB1 p.R451H 4 0.0104977981550949 7.49966666666667 1 11 6402112 6402112 C T ENST00000299402 +987.0 APBB1 p.E382K 4 0.00702501863370141 8.917 1 11 6402686 6402686 C T ENST00000299402 +9870.0 PARK2 p.R256L 9 1.03462472582599 0 1 6 161785876 161785876 C A ENST00000366898 +9870.0 PARK2 p.R256H 9 1.03462472582599 0 1 6 161785876 161785876 C T ENST00000366898 +9870.0 PARK2 p.S407C 9 0.0154319522478744 15.22275 1 6 161360153 161360153 G C ENST00000366898 +9870.0 PARK2 p.A405P 9 0.057314949555059 9.14475 1 6 161360160 161360160 C G ENST00000366898 +9870.0 PARK2 p.R402P 9 0.0749715694596267 7.53916666666667 1 6 161360168 161360168 C G ENST00000366898 +9870.0 PARK2 p.N295K 9 0.0449176427290321 19.331 1 6 161569403 161569403 G T ENST00000366898 +9870.0 PARK2 p.P294L 9 0.0461936288563117 14.8525 1 6 161569407 161569407 G A ENST00000366898 +9870.0 PARK2 p.S255F 9 0.0845444822121032 5.18916666666667 1 6 161785879 161785879 G A ENST00000366898 +9870.0 PARK2 p.T237A 9 0.00398364079211999 16.5403666666667 1 6 161973327 161973327 T C ENST00000366898 +9871.0 PARK2 p.P343L 21 2.0318951491574 0 2 6 161548909 161548909 G A ENST00000366898 +9871.0 PARK2 p.P343Q 21 2.0318951491574 0 1 6 161548909 161548909 G T ENST00000366898 +9871.0 PARK2 p.Q347H 21 1.03224156047371 9.183 1 6 161548896 161548896 C A ENST00000366898 +9871.0 PARK2 p.Q347H 21 1.03224156047371 9.183 1 6 161548896 161548896 C G ENST00000366898 +9871.0 PARK2 p.D346N 21 0.0615621873434365 8.658 1 6 161548901 161548901 C T ENST00000366898 +9871.0 PARK2 p.L341P 21 0.0525629527019927 6.086 1 6 161548915 161548915 A G ENST00000366898 +9871.0 PARK2 p.V330L 21 0.0451202492407273 6.67683333333333 1 6 161548949 161548949 C A ENST00000366898 +9871.0 PARK2 p.Q326H 21 0.0120613028281348 15.5798333333333 1 6 161548959 161548959 C A ENST00000366898 +9871.0 PARK2 p.V324F 21 0.0272965876747355 9.4165 1 6 161548967 161548967 C A ENST00000366898 +9871.1 PARK2 p.R275P 14 1.02242866918079 0 1 6 161785819 161785819 C G ENST00000366898 +9871.1 PARK2 p.R275Q 14 1.02242866918079 0 1 6 161785819 161785819 C T ENST00000366898 +9871.1 PARK2 p.R314G 14 0.0188231470078577 8.68466666666666 1 6 161548997 161548997 G C ENST00000366898 +9871.1 PARK2 p.L307P 14 0.00176935364033432 17.8516666666667 1 6 161569368 161569368 A G ENST00000366898 +9871.1 PARK2 p.N273S 14 0.0821932891595409 6.86616666666667 1 6 161785825 161785825 T C ENST00000366898 +9871.1 PARK2 p.V67D 14 1.00580110250103 16.7651666666667 1 6 162262737 162262737 A T ENST00000366898 +9871.1 PARK2 p.V67F 14 1.00580110250103 16.7651666666667 1 6 162262738 162262738 C A ENST00000366898 +9871.1 PARK2 p.S10I 14 0.107627013257638 6.6755 1 6 162443452 162443452 C A ENST00000366898 +9871.1 PARK2 p.S9A 14 0.114361089678829 9.29 1 6 162443456 162443456 A C ENST00000366898 +9871.1 PARK2 p.F7L 14 0.0239830671154448 15.3666666666667 1 6 162443460 162443460 G T ENST00000366898 +9871.2 PARK2 p.D39N 5 1.00394428300168 0 1 6 162443366 162443366 C T ENST00000366898 +9871.2 PARK2 p.R42H 5 0.00355212462392111 9.13866666666667 1 6 162443356 162443356 C T ENST00000366898 +9871.2 PARK2 p.D39V 5 1.00394428300168 0 1 6 162443365 162443365 T A ENST00000366898 +9871.2 PARK2 p.V30I 5 0.00434942805990546 8.848 1 6 162443393 162443393 C T ENST00000366898 +9872.0 PARK2 p.G284A 4 0.119301567612446 0 1 6 161785792 161785792 C G ENST00000366898 +9872.0 PARK2 p.E300G 4 0.00145584533541769 13.2896666666667 1 6 161569389 161569389 T C ENST00000366898 +9872.0 PARK2 p.L283R 4 0.117873168542854 3.70666666666667 1 6 161785795 161785795 A C ENST00000366898 +9872.0 PARK2 p.D280N 4 0.0826395853830096 4.55266666666667 1 6 161785805 161785805 C T ENST00000366898 +9873.0 PARK2 p.V186I 2 0.00190103393390281 0 1 6 162054153 162054153 C T ENST00000366898 +9873.0 PARK2 p.E207K 2 0.00190103393390281 9.039 1 6 161973417 161973417 C T ENST00000366898 +9874.0 PARK7 p.T19M 2 0.0134497013530965 0 1 1 7962841 7962841 C T ENST00000493678 +9874.0 PARK7 p.E16K 2 0.0134497013530965 6.21628205128205 1 1 7962831 7962831 G A ENST00000493678 +9875.0 PARN p.S484Y 3 0.102309851986417 0 1 16 14552050 14552050 G T ENST00000437198 +9875.0 PARN p.L485F 3 0.0567097163435483 4.282 1 16 14552048 14552048 G A ENST00000437198 +9875.0 PARN p.Q472H 3 0.0562133097409078 4.296 1 16 14552085 14552085 C G ENST00000437198 +9876.0 PARN p.Y381C 3 0.0213435972966275 0 1 16 14582231 14582231 T C ENST00000437198 +9876.0 PARN p.Y384H 3 0.0202368523093346 5.6285 1 16 14582223 14582223 A G ENST00000437198 +9876.0 PARN p.D28H 3 0.00115241162189708 9.79 1 16 14629612 14629612 C G ENST00000437198 +9877.0 PARN p.V293F 2 0.0388753641655771 0 1 16 14593342 14593342 C A ENST00000437198 +9877.0 PARN p.M294I 2 0.0388753641655771 4.685 1 16 14593337 14593337 C T ENST00000437198 +9878.0 PARN p.G120E 5 1.01513356980145 0 1 16 14617619 14617619 C T ENST00000437198 +9878.0 PARN p.R128Q 5 0.0335641123149518 6.051 1 16 14617595 14617595 C T ENST00000437198 +9878.0 PARN p.G120R 5 1.01513356980145 0 1 16 14617620 14617620 C T ENST00000437198 +9878.0 PARN p.I113V 5 0.00173996291527781 15.263 1 16 14617641 14617641 T C ENST00000437198 +9878.0 PARN p.R5W 5 0.00176787794153955 15.24 1 16 14630113 14630113 T A ENST00000437198 +9879.0 PARP10 p.F906L 4 0.00843292324147004 0 1 8 143977920 143977920 G C ENST00000313028 +9879.0 PARP10 p.A978T 4 0.00320709970128946 16.333 1 8 143977630 143977630 C T ENST00000313028 +9879.0 PARP10 p.A962V 4 0.00700402287513957 8.043 1 8 143977677 143977677 G A ENST00000313028 +9879.0 PARP10 p.A899T 4 0.00464687677545743 7.755 1 8 143977943 143977943 C T ENST00000313028 +988.0 APBB1 p.P288S 4 1.02071123296016 0 2 11 6403682 6403682 G A ENST00000299402 +988.0 APBB1 p.R285W 4 0.0395966815689969 9.02 1 11 6403691 6403691 G A ENST00000299402 +988.0 APBB1 p.G284S 4 0.0315849500247806 7.932 1 11 6403694 6403694 C T ENST00000299402 +988.0 APBB1 p.D254N 4 0.0512283113605432 6.089 1 11 6403784 6403784 C T ENST00000299402 +9880.0 PARP10 p.R822C 3 1.00711460807494 0 1 8 143983024 143983024 G A ENST00000313028 +9880.0 PARP10 p.R822H 3 1.00711460807494 0 1 8 143983023 143983023 C T ENST00000313028 +9880.0 PARP10 p.E821V 3 0.0142292161498747 7.135 1 8 143983026 143983026 T A ENST00000313028 +9881.0 PARP12 p.V624M 4 0.0327211479223993 0 1 7 140024796 140024796 C T ENST00000263549 +9881.0 PARP12 p.F627L 4 0.0142445763252719 6.342 1 7 140024787 140024787 A G ENST00000263549 +9881.0 PARP12 p.R621L 4 0.00232551002636228 14.399 1 7 140024804 140024804 C A ENST00000263549 +9881.0 PARP12 p.R560L 4 0.0245353660168117 5.619 1 7 140026298 140026298 C A ENST00000263549 +9882.0 PARP12 p.G565S 3 2.03175219196855 0 2 7 140026284 140026284 C T ENST00000263549 +9882.0 PARP12 p.S604F 3 0.0952565759056595 4.977 1 7 140024855 140024855 G A ENST00000263549 +9882.0 PARP12 p.G565V 3 2.03175219196855 0 1 7 140026283 140026283 C A ENST00000263549 +9883.0 PARP14 p.V967D 5 0.00704921108186549 0 1 3 122701454 122701454 T A ENST00000474629 +9883.0 PARP14 p.S794F 5 0.00192009701955929 9.032 1 3 122700935 122700935 C T ENST00000474629 +9883.0 PARP14 p.V934G 5 0.00494022770486345 9.413 1 3 122701355 122701355 T G ENST00000474629 +9883.0 PARP14 p.E964K 5 0.00224655117328192 8.805 1 3 122701444 122701444 G A ENST00000474629 +9883.0 PARP14 p.E972A 5 0.00490941397831911 9.4435 1 3 122701469 122701469 A C ENST00000474629 +9884.0 PARP14 p.P988L 3 1.00815254339961 0 2 3 122701517 122701517 C T ENST00000474629 +9884.0 PARP14 p.V797F 3 0.00103318194005836 16.882 1 3 122700943 122700943 G T ENST00000474629 +9884.0 PARP14 p.F945S 3 0.0173051501671309 6.94 1 3 122701388 122701388 T C ENST00000474629 +9885.0 PARP14 p.P861Q 5 0.0669267361179564 0 1 3 122701136 122701136 C A ENST00000474629 +9885.0 PARP14 p.L860V 5 0.0655875570823946 3.9325 1 3 122701132 122701132 C G ENST00000474629 +9885.0 PARP14 p.Y895H 5 0.00311183646085209 9.449 1 3 122701237 122701237 T C ENST00000474629 +9885.0 PARP14 p.R898S 5 0.00356566522176413 18.751 1 3 122701248 122701248 G C ENST00000474629 +9886.0 PARP14 p.V1089M 6 0.0137662504821679 0 1 3 122703925 122703925 G A ENST00000474629 +9886.0 PARP14 p.K1078T 6 0.0110520210255374 6.5035 1 3 122703893 122703893 A C ENST00000474629 +9886.0 PARP14 p.A1128V 6 0.0108583178506509 9.4445 1 3 122704591 122704591 C T ENST00000474629 +9886.0 PARP14 p.V1167I 6 0.0105912141565428 16.1785 1 3 122704707 122704707 G A ENST00000474629 +9886.0 PARP14 p.S1233F 6 0.00131190582740996 9.592 1 3 122713502 122713502 C T ENST00000474629 +9887.0 PARP14 p.Q1279E 3 0.0274838661691845 0 1 3 122714264 122714264 C G ENST00000474629 +9887.0 PARP14 p.S1251L 3 0.00105954871309161 9.92 1 3 122713556 122713556 C T ENST00000474629 +9887.0 PARP14 p.Q1280H 3 0.0264789265218047 5.2405 1 3 122714269 122714269 G T ENST00000474629 +9888.0 PARP14 p.L1315S 2 0.00209621149686221 0 1 3 122714373 122714373 T C ENST00000474629 +9888.0 PARP14 p.S1310L 2 0.00209621149686221 8.898 1 3 122714358 122714358 C T ENST00000474629 +9889.0 PARP14 p.P1340Q 2 1.00155701655574 0 1 3 122718089 122718089 C A ENST00000474629 +9889.0 PARP14 p.P1340L 2 1.00155701655574 0 1 3 122718089 122718089 C T ENST00000474629 +9889.0 PARP14 p.K1337E 2 0.00311403311148647 9.327 1 3 122718079 122718079 A G ENST00000474629 +989.0 APBB1IP p.M11I 2 0.00665659449277239 0 1 10 26492359 26492359 G A ENST00000376236 +989.0 APBB1IP p.D7N 2 0.00665659449277239 7.231 1 10 26492345 26492345 G A ENST00000376236 +9890.0 PARP14 p.Y1787D 11 0.018549829281402 0 1 3 122728550 122728550 T G ENST00000474629 +9890.0 PARP14 p.Y1576H 11 0.00153752904716242 17.778 1 3 122718877 122718877 T C ENST00000474629 +9890.0 PARP14 p.E1677D 11 0.0107896123206724 15.8614 1 3 122727901 122727901 G C ENST00000474629 +9890.0 PARP14 p.G1710R 11 0.0139537105889402 8.415 1 3 122728319 122728319 G A ENST00000474629 +9890.0 PARP14 p.H1753Y 11 0.00950214579070291 15.139 1 3 122728448 122728448 C T ENST00000474629 +9890.0 PARP14 p.Q1790E 11 0.0167062869174055 6.005 1 3 122728559 122728559 C G ENST00000474629 +9890.1 PARP14 p.E1628Q 5 0.0095924211478319 0 1 3 122720329 122720329 G C ENST00000474629 +9890.1 PARP14 p.S1625G 5 0.00185821818442366 9.083 1 3 122720320 122720320 A G ENST00000474629 +9890.1 PARP14 p.Q1673R 5 0.00105155888769533 9.908 1 3 122727888 122727888 A G ENST00000474629 +9890.1 PARP14 p.V1692F 5 0.00673914966059626 7.22 1 3 122727944 122727944 G T ENST00000474629 +9893.0 PARP14 p.I1797L 2 0.00581905259032306 0 1 3 122728580 122728580 A C ENST00000474629 +9893.0 PARP14 p.E1649K 2 0.00581905259032306 7.425 1 3 122727815 122727815 G A ENST00000474629 +9894.0 PARP14 p.A1732T 2 0.00150502169601252 0 1 3 122728385 122728385 G A ENST00000474629 +9894.0 PARP14 p.R1729T 2 0.00150502169601252 9.376 1 3 122728377 122728377 G C ENST00000474629 +9895.0 PARP14 p.K1761N 2 0.0465201642239544 0 1 3 122728474 122728474 G T ENST00000474629 +9895.0 PARP14 p.Y1770C 2 0.0465201642239544 4.426 1 3 122728500 122728500 A G ENST00000474629 +9896.0 PARP15 p.V289A 4 1.04466605804853 0 1 3 122617030 122617030 T C ENST00000464300 +9896.0 PARP15 p.V289F 4 1.04466605804853 0 1 3 122617029 122617029 G T ENST00000464300 +9896.0 PARP15 p.S290C 4 0.0860435957517609 4.54 1 3 122617033 122617033 C G ENST00000464300 +9896.0 PARP15 p.A427V 4 0.00343298458135283 9.217 1 3 122626875 122626875 C T ENST00000464300 +9897.0 PARP15 p.G381E 4 1.04281169893931 0 1 3 122621522 122621522 G A ENST00000464300 +9897.0 PARP15 p.E298K 4 0.0789884638421435 4.715 1 3 122617056 122617056 G A ENST00000464300 +9897.0 PARP15 p.P379S 4 0.0123105787613639 7.722 1 3 122621515 122621515 C T ENST00000464300 +9897.0 PARP15 p.G381R 4 1.04281169893931 0 1 3 122621521 122621521 G A ENST00000464300 +9898.0 PARP15 p.I363T 2 0.00359946947733869 0 1 3 122621468 122621468 T C ENST00000464300 +9898.0 PARP15 p.S402L 2 0.00359946947733869 8.118 1 3 122621585 122621585 C T ENST00000464300 +9899.0 PARP15 p.P438T 2 0.00134983613918807 0 1 3 122626907 122626907 C A ENST00000464300 +9899.0 PARP15 p.S432L 2 0.00134983613918807 9.533 1 3 122626890 122626890 C T ENST00000464300 +99.0 ABLIM3 p.R647C 2 0.00472326435872407 0 1 5 149258291 149258291 C T ENST00000506113 +99.0 ABLIM3 p.D641Y 2 0.00472326435872407 7.726 1 5 149252820 149252820 G T ENST00000506113 +990.0 TLN1 p.D375H 3 0.00374788252520813 0 1 9 35720895 35720895 C G ENST00000314888 +990.0 APBB1IP p.E18D 3 0.00183978797659034 9.089 1 10 26492380 26492380 G C ENST00000376236 +990.0 TLN1 p.F370L 3 0.00191511502324719 9.031 1 9 35720908 35720908 A C ENST00000314888 +9900.0 PARP15 p.R515Q 11 0.0472684305284746 0 1 3 122632191 122632191 G A ENST00000464300 +9900.0 PARP15 p.D511N 11 0.0266436314937521 7.39566666666667 1 3 122632178 122632178 G A ENST00000464300 +9900.0 PARP15 p.S519F 11 0.0409154710411667 6.015 1 3 122632203 122632203 C T ENST00000464300 +9900.0 PARP15 p.E523D 11 0.0240640191829837 11.4166666666667 1 3 122632216 122632216 G C ENST00000464300 +9900.0 PARP15 p.S536N 11 0.0101196421016839 16.204 1 3 122635054 122635054 G A ENST00000464300 +9900.0 PARP15 p.A596V 11 0.0204447437527409 9.56233333333333 1 3 122635850 122635850 C T ENST00000464300 +9900.0 PARP15 p.H641D 11 0.016167779481294 14.9593333333333 1 3 122635984 122635984 C G ENST00000464300 +9900.0 PARP15 p.P643S 11 0.0141508268257199 13.901 1 3 122635990 122635990 C T ENST00000464300 +9900.0 PARP15 p.D645N 11 0.0215157177871848 6.84 1 3 122635996 122635996 G A ENST00000464300 +9900.0 PARP15 p.F647L 11 0.0436111030908474 6.02666666666667 1 3 122636002 122636002 T C ENST00000464300 +9901.0 PARP15 p.P637L 3 0.00470317494726506 0 1 3 122635973 122635973 C T ENST00000464300 +9901.0 PARP15 p.G560E 3 0.00164057681356777 9.256 1 3 122635126 122635126 G A ENST00000464300 +9901.0 PARP15 p.G631A 3 0.00307263266900304 8.34866666666667 1 3 122635955 122635955 G C ENST00000464300 +9902.0 PARP16 p.N259S 3 0.0491016893871756 0 1 15 65260942 65260942 T C ENST00000261888 +9902.0 PARP16 p.N260K 3 0.0458452051452153 4.452 1 15 65260938 65260938 G C ENST00000261888 +9902.0 PARP16 p.D222H 3 0.00356830400738887 8.195 1 15 65263176 65263176 C G ENST00000261888 +9903.0 PARP16 p.R155C 2 0.00290952629516153 0 1 15 65266618 65266618 G A ENST00000261888 +9903.0 PARP16 p.G153S 2 0.00290952629516153 8.425 1 15 65266624 65266624 C T ENST00000261888 +9904.0 PARP16 p.R145L 2 0.0158321390649857 0 1 15 65266647 65266647 C A ENST00000261888 +9904.0 PARP16 p.D146A 2 0.0158321390649857 5.981 1 15 65266644 65266644 T G ENST00000261888 +9905.0 PARP1 p.D899N 4 0.0534240819627727 0 1 1 226364034 226364034 C T ENST00000366794 +9905.0 PARP1 p.D968G 4 0.0011878263016243 9.791 1 1 226362029 226362029 T C ENST00000366794 +9905.0 PARP1 p.S904T 4 0.00149787717115135 9.456 1 1 226364018 226364018 C G ENST00000366794 +9905.0 PARP1 p.N820D 4 0.0510013052012509 4.297 1 1 226366001 226366001 T C ENST00000366794 +9906.0 PARP1 p.V804F 3 0.0431551829949627 0 1 1 226366049 226366049 C A ENST00000366794 +9906.0 PARP1 p.S808T 3 0.0118043279340355 6.62616666666667 1 1 226366037 226366037 A T ENST00000366794 +9906.0 PARP1 p.D805N 3 0.0347127724741591 4.92 1 1 226366046 226366046 C T ENST00000366794 +9907.0 PARP1 p.L778F 2 0.0011101728254258 0 1 1 226367554 226367554 G A ENST00000366794 +9907.0 PARP1 p.T799I 2 0.0011101728254258 9.815 1 1 226367490 226367490 G A ENST00000366794 +9908.0 PARP1 p.V560L 2 0.00947768218996324 0 1 1 226379209 226379209 C G ENST00000366794 +9908.0 PARP1 p.S568C 2 0.00947768218996324 6.72125 1 1 226379184 226379184 G C ENST00000366794 +9909.0 PARP1 p.V511I 2 0.0514744385792233 0 1 1 226379934 226379934 C T ENST00000366794 +9909.0 PARP1 p.K512E 2 0.0514744385792233 4.28 1 1 226379931 226379931 T C ENST00000366794 +991.0 APCS p.G130E 37 1.09996817841865 0 1 1 159588425 159588425 G A ENST00000255040 +991.0 APCS p.G130V 37 1.09996817841865 0 1 1 159588425 159588425 G T ENST00000255040 +991.0 APCS p.T100I 37 0.0377292459831041 18.6865 1 1 159588335 159588335 C T ENST00000255040 +991.0 APCS p.E125K 37 1.01435343330654 13.572 2 1 159588409 159588409 G A ENST00000255040 +991.0 APCS p.T131A 37 0.253035577774826 3.573 1 1 159588427 159588427 A G ENST00000255040 +991.0 APCS p.P132T 37 0.146276376052191 6.181 1 1 159588430 159588430 C A ENST00000255040 +991.0 APCS p.L133F 37 0.0691353734171933 8.9825 1 1 159588435 159588435 G T ENST00000255040 +991.0 APCS p.L220F 37 0.00792919052063453 16.097 1 1 159588696 159588696 G T ENST00000255040 +991.1 APCS p.S121L 30 1.07646236525409 0 2 1 159588398 159588398 C T ENST00000255040 +991.1 APCS p.P31S 30 0.0206867486317436 9.05 1 1 159588127 159588127 C T ENST00000255040 +991.1 APCS p.S34F 30 1.03851204883785 18.212 2 1 159588137 159588137 C T ENST00000255040 +991.1 APCS p.D37H 30 0.0733965231292193 16.881 1 1 159588145 159588145 G C ENST00000255040 +991.1 APCS p.E118V 30 0.0897404116159668 4.579 1 1 159588389 159588389 A T ENST00000255040 +991.1 APCS p.Q140H 30 0.108069568733323 5.929 1 1 159588456 159588456 G T ENST00000255040 +991.1 APCS p.G141S 30 1.04347064465284 8.256 1 1 159588457 159588457 G A ENST00000255040 +991.1 APCS p.G141D 30 1.04347064465285 8.256 1 1 159588458 159588458 G A ENST00000255040 +991.1 APCS p.I216M 30 0.0296286681691946 6.678 1 1 159588684 159588684 C G ENST00000255040 +991.2 APCS p.E155K 21 1.07366551169953 0 2 1 159588499 159588499 G A ENST00000255040 +991.2 APCS p.A58S 21 1.0014365500407 19.459 2 1 159588208 159588208 G T ENST00000255040 +991.2 APCS p.Y66C 21 0.0632673701026375 9.931 1 1 159588233 159588233 A G ENST00000255040 +991.2 APCS p.S67C 21 1.07067786797288 5.9225 1 1 159588235 159588235 A T ENST00000255040 +991.2 APCS p.S67I 21 1.07067786797288 5.9225 1 1 159588236 159588236 G T ENST00000255040 +991.2 APCS p.F69L 21 0.0132025377170442 9.911 1 1 159588241 159588241 T C ENST00000255040 +991.2 APCS p.R76W 21 0.00340290694423325 18.335 1 1 159588262 159588262 A T ENST00000255040 +991.2 APCS p.E85Q 21 0.0216611944530352 15.7745 1 1 159588289 159588289 G C ENST00000255040 +991.2 APCS p.S91C 21 0.0308047387659365 15.6285 1 1 159588307 159588307 A T ENST00000255040 +991.2 APCS p.Y93H 21 0.0192895496413489 9.931 1 1 159588313 159588313 T C ENST00000255040 +991.2 APCS p.D157N 21 0.109708047541228 5.692 1 1 159588505 159588505 G A ENST00000255040 +991.2 APCS p.S158F 21 0.119900680547111 8.514 1 1 159588509 159588509 C T ENST00000255040 +991.2 APCS p.Y159N 21 0.0459402754979026 14.427 1 1 159588511 159588511 T A ENST00000255040 +991.2 APCS p.G160E 21 0.074080357855431 9.183 1 1 159588515 159588515 G A ENST00000255040 +991.2 APCS p.K162R 21 0.0729273623891048 8.593 1 1 159588521 159588521 A G ENST00000255040 +991.2 APCS p.D164N 21 0.0311781758000276 6.49 1 1 159588526 159588526 G A ENST00000255040 +991.3 APCS p.G194V 5 0.0246639440391309 0 1 1 159588617 159588617 G T ENST00000255040 +991.3 APCS p.P196L 5 0.0228707121644229 5.453 1 1 159588623 159588623 C T ENST00000255040 +991.3 FCGR2A p.R66H 5 0.0063355625604041 16.404 1 1 161506424 161506424 G A ENST00000271450 +991.3 FCGR2A p.S70N 5 0.0081889914840507 9.099 1 1 161506436 161506436 G A ENST00000271450 +9910.0 PARP2 p.E412K 4 0.0154201262170125 0 1 14 20356400 20356400 G A ENST00000250416 +9910.0 PARP2 p.D410H 4 0.0130448494363428 6.566 1 14 20356394 20356394 G C ENST00000250416 +9910.0 PARP2 p.E414Q 4 0.00586623657912137 8.206 1 14 20356406 20356406 G C ENST00000250416 +9910.0 PARP2 p.E489K 4 0.00149978732249782 9.401 1 14 20357147 20357147 G A ENST00000250416 +9911.0 PARP3 p.R186W 2 0.0158211688648515 0 1 3 51944811 51944811 C T ENST00000398755 +9911.0 PARP3 p.Q188L 2 0.0158211688648515 5.982 1 3 51944818 51944818 A T ENST00000398755 +9912.0 PARP3 p.Y445N 3 0.0127855893914991 0 1 3 51947775 51947775 T A ENST00000398755 +9912.0 PARP3 p.H364Y 3 0.00179276316326118 9.1394 1 3 51945910 51945910 C T ENST00000398755 +9912.0 PARP3 p.M446I 3 0.0110318812250026 6.50473333333333 1 3 51947780 51947780 G A ENST00000398755 +9913.0 PARP3 p.R479Q 4 0.0262699200080865 0 1 3 51947878 51947878 G A ENST00000398755 +9913.0 PARP3 p.T482I 4 0.011112151315568 7.954 1 3 51947887 51947887 C T ENST00000398755 +9913.0 PARP3 p.E511K 4 0.00434494839549088 7.87786666666667 1 3 51948388 51948388 G A ENST00000398755 +9913.0 PARP3 p.S520I 4 0.0251244366420092 5.797 1 3 51948416 51948416 G T ENST00000398755 +9914.0 PARP3 p.D495N 2 0.0334094490074825 0 1 3 51948340 51948340 G A ENST00000398755 +9914.0 PARP3 p.G496D 2 0.0334094490074825 4.9036 1 3 51948344 51948344 G A ENST00000398755 +9915.0 PARP3 p.P502L 2 0.013351386074466 0 1 3 51948362 51948362 C T ENST00000398755 +9915.0 PARP3 p.V500M 2 0.013351386074466 6.22686666666667 1 3 51948355 51948355 G A ENST00000398755 +9916.0 PARP9 p.P401S 5 1.00332777103189 0 2 3 122552429 122552429 G A ENST00000360356 +9916.0 PARP9 p.K438N 5 0.0420392173401219 17.187 1 3 122550701 122550701 C G ENST00000360356 +9916.0 PARP9 p.E436Q 5 0.00748097376575064 8.972 1 3 122550709 122550709 C G ENST00000360356 +9916.0 PARP9 p.H408Q 5 0.00266147327380152 9.555 1 3 122550791 122550791 A C ENST00000360356 +9917.0 PARVB p.V322F 4 0.0528451152829532 0 1 22 44158003 44158003 G T ENST00000406477 +9917.0 PARVB p.G318D 4 0.0209067880554616 5.981 1 22 44157992 44157992 G A ENST00000406477 +9917.0 PARVB p.M325I 4 0.0291454716976376 5.9535 1 22 44158014 44158014 G T ENST00000406477 +9917.0 PARVB p.A355T 4 0.0384484987030215 5.582 1 22 44163876 44163876 G A ENST00000406477 +9918.0 PASK p.D1095Y 2 0.00461005602865704 0 1 2 241115093 241115093 C A ENST00000358649 +9918.0 PASK p.E1206Q 2 0.00461005602865704 7.761 1 2 241108239 241108239 C G ENST00000358649 +9919.0 PASK p.A1158S 4 0.0221152718035736 0 1 2 241112322 241112322 C A ENST00000358649 +9919.0 PASK p.T1168N 4 0.00289273668776605 14.384 1 2 241112291 241112291 G T ENST00000358649 +9919.0 PASK p.R1134H 4 0.0193742428385194 5.927 1 2 241112393 241112393 C T ENST00000358649 +9919.0 PASK p.I1055V 4 0.00572537424233079 7.472 1 2 241115323 241115323 T C ENST00000358649 +992.0 APEX1 p.S164L 2 0.0369572187576295 0 1 14 20457042 20457042 C T ENST00000216714 +992.0 APEX1 p.F165V 2 0.0369572187576295 4.758 1 14 20457044 20457044 T G ENST00000216714 +9920.0 PASK p.D190N 2 0.00107682535455949 0 1 2 241139917 241139917 C T ENST00000358649 +9920.0 PASK p.R219S 2 0.00107682535455949 9.859 1 2 241138738 241138738 C A ENST00000358649 +9921.0 PATL1 p.D752H 2 0.017225225341017 0 1 11 59639085 59639085 C G ENST00000300146 +9921.0 PATL1 p.R753P 2 0.017225225341017 5.85933333333333 1 11 59639081 59639081 C G ENST00000300146 +9922.0 PATL1 p.L642F 2 0.0212852817912576 0 1 11 59643005 59643005 G A ENST00000300146 +9922.0 PATL1 p.D556Y 2 0.0212852817912576 5.554 1 11 59649529 59649529 C A ENST00000300146 +9923.0 PATL1 p.V597L 3 0.0150106066497112 0 1 11 59647858 59647858 C G ENST00000300146 +9923.0 PATL1 p.K594N 3 0.00947737318443069 6.72933333333333 1 11 59647865 59647865 C G ENST00000300146 +9923.0 PATL1 p.L569V 3 0.00563852424067019 7.484 1 11 59649490 59649490 A C ENST00000300146 +9924.0 PATZ1 p.D426N 3 0.0199454330699704 0 1 22 31342956 31342956 C T ENST00000266269 +9924.0 PATZ1 p.T437I 3 0.0142325319261648 6.143 1 22 31342922 31342922 G A ENST00000266269 +9924.0 PATZ1 p.L428F 3 0.00587690302682819 7.431 1 22 31342948 31342948 C G ENST00000266269 +9925.0 PATZ1 p.L292I 2 0.00316407606887518 0 1 22 31344729 31344729 G T ENST00000266269 +9925.0 PATZ1 p.G295V 2 0.00316407606887518 8.304 1 22 31344719 31344719 C A ENST00000266269 +9926.0 PAX3 p.A272E 7 1.03870680178879 0 1 2 222221365 222221365 G T ENST00000392069 +9926.0 PAX3 p.A272T 7 1.03870680178879 0 1 2 222221366 222221366 C T ENST00000392069 +9926.0 PAX3 p.R271H 7 0.071477270351458 5.638 1 2 222221368 222221368 C T ENST00000392069 +9926.0 PAX3 p.N269S 7 0.0446477728597937 5.834 1 2 222221374 222221374 T C ENST00000392069 +9926.0 PAX3 p.D245E 7 0.0357090327951156 19.719 1 2 222232135 222232135 G C ENST00000392069 +9926.0 PAX3 p.P244T 7 0.0420361034972896 14.902 1 2 222232140 222232140 G T ENST00000392069 +9926.0 PAX3 p.H242D 7 0.0275864129280494 9.88 1 2 222232146 222232146 G C ENST00000392069 +9927.0 PAX5 p.A100T 8 1.03964716636392 0 2 9 37015109 37015109 C T ENST00000358127 +9927.0 PAX5 p.P130S 8 0.0832820866363429 16.729 1 9 37015019 37015019 G A ENST00000358127 +9927.0 PAX5 p.R104L 8 0.0623568524646597 5.0095 1 9 37015096 37015096 C A ENST00000358127 +9927.0 PAX5 p.V96A 8 0.0394700737272336 6.893 1 9 37015120 37015120 A G ENST00000358127 +9927.0 PAX5 p.P93L 8 0.0215842771279482 12.453 1 9 37015129 37015129 G A ENST00000358127 +9927.1 PAX5 p.A111S 3 0.0203078325644474 0 1 9 37015076 37015076 C A ENST00000358127 +9927.1 PAX5 p.V129M 3 0.000124275732763449 13.003 1 9 37015022 37015022 C T ENST00000358127 +9927.1 PAX5 p.E113V 3 0.0201884748208928 5.6305 1 9 37015069 37015069 T A ENST00000358127 +9928.0 PAX5 p.G85V 2 0.0740939727486824 0 1 9 37015153 37015153 C A ENST00000358127 +9928.0 PAX5 p.S86P 2 0.0740939727486824 3.7545 1 9 37015151 37015151 A G ENST00000358127 +9929.0 PAX5 p.V26G 4 1.00241510467791 0 1 9 37020771 37020771 A C ENST00000358127 +9929.0 PAX5 p.V60F 4 0.0129117341550991 9.539 1 9 37020670 37020670 C A ENST00000358127 +9929.0 PAX5 p.V26F 4 1.00241510467791 0 1 9 37020772 37020772 C A ENST00000358127 +9929.0 PAX5 p.L23P 4 0.012365007567203 9.867 1 9 37020780 37020780 A G ENST00000358127 +993.0 APEX1 p.L220P 4 0.0123743058391038 0 1 14 20457210 20457210 T C ENST00000216714 +993.0 APEX1 p.R221H 4 0.00902293163479667 7.41 1 14 20457213 20457213 G A ENST00000216714 +993.0 APEX1 p.W280R 4 0.00564746205248179 8.381375 1 14 20457389 20457389 T A ENST00000216714 +993.0 APEX1 p.D283H 4 0.0059635731886892 8.16025 1 14 20457398 20457398 G C ENST00000216714 +9930.0 PAX6 p.Y104H 7 1.0588440364692 0 1 11 31801650 31801650 A G ENST00000419022 +9930.0 PAX6 p.G124W 7 1.00268380906998 13.584 1 11 31801590 31801590 C A ENST00000419022 +9930.0 PAX6 p.G124R 7 1.00268380906998 13.584 1 11 31801590 31801590 C T ENST00000419022 +9930.0 PAX6 p.R119I 7 0.119432154837265 4.211 1 11 31801604 31801604 C A ENST00000419022 +9930.0 PAX6 p.E115K 7 1.00752740326868 9.227 2 11 31801617 31801617 C T ENST00000419022 +9930.0 PAX6 p.Y104C 7 1.0588440364692 0 1 11 31801649 31801649 T C ENST00000419022 +9930.0 PAX6 p.V98L 7 0.0128610333626345 9.55 1 11 31801668 31801668 C A ENST00000419022 +9930.0 PAX6 p.E96K 7 0.0121053723760066 16.18 1 11 31801674 31801674 C T ENST00000419022 +9931.0 PAX6 p.R19L 2 0.0372659022603322 0 1 11 31802789 31802789 C A ENST00000419022 +9931.0 PAX6 p.G18V 2 0.0372659022603322 4.746 1 11 31802792 31802792 C A ENST00000419022 +9932.0 PAX8 p.L153M 2 0.013129902378645 0 1 2 113242711 113242711 G T ENST00000429538 +9932.0 PAX8 p.P155H 2 0.013129902378645 6.251 1 2 113242704 113242704 G T ENST00000429538 +9933.0 PAX8 p.R108L 2 0.0171815023330399 0 1 2 113244493 113244493 C A ENST00000429538 +9933.0 PAX8 p.V122L 2 0.0171815023330399 5.863 1 2 113244452 113244452 C A ENST00000429538 +9934.0 PAX8 p.P27L 8 1.01323885348086 0 1 2 113246865 113246865 G A ENST00000429538 +9934.0 PAX8 p.P27Q 8 1.01323885348086 0 1 2 113246865 113246865 G T ENST00000429538 +9934.0 PAX8 p.G69D 8 0.0206369750000695 9.94 1 2 113244610 113244610 C T ENST00000429538 +9934.0 PAX8 p.E67K 8 0.0787647212616441 6.563 1 2 113244617 113244617 C T ENST00000429538 +9934.0 PAX8 p.R64S 8 0.0529975068795548 9.284 1 2 113244624 113244624 C A ENST00000429538 +9934.0 PAX8 p.I34N 8 0.0503246507594296 14.653 1 2 113246844 113246844 A T ENST00000429538 +9934.1 PAX8 p.V35I 3 0.0472669541325963 0 1 2 113246842 113246842 C T ENST00000429538 +9934.1 PAX8 p.A38D 3 0.0342120907220173 5.694 1 2 113246832 113246832 G T ENST00000429538 +9934.1 PAX8 p.D36Y 3 0.0428454429508339 5.161 1 2 113246839 113246839 C A ENST00000429538 +9935.0 PAXIP1 p.Q1059P 9 1.07727637325109 0 1 7 154946383 154946383 T G ENST00000404141 +9935.0 PAXIP1 p.L1061Q 9 0.0211290601481299 8.061 1 7 154946377 154946377 A T ENST00000404141 +9935.0 PAXIP1 p.Q1059E 9 1.07727637325109 0 1 7 154946384 154946384 G C ENST00000404141 +9935.0 PAXIP1 p.L972I 9 0.08169826780636 5.054 1 7 154947911 154947911 G T ENST00000404141 +9935.0 PAXIP1 p.R966W 9 0.112906033667302 4.931 1 7 154947929 154947929 G A ENST00000404141 +9935.0 PAXIP1 p.E962K 9 0.0516348665814824 7.856 1 7 154947941 154947941 C T ENST00000404141 +9935.0 PAXIP1 p.S919Y 9 0.0179669725552154 7.305 1 7 154954320 154954320 G T ENST00000404141 +9935.0 PAXIP1 p.F914L 9 0.00958402713589852 16.78 1 7 154954334 154954334 G C ENST00000404141 +9936.0 PAXIP1 p.I888S 3 0.0188521349248122 0 1 7 154954413 154954413 A C ENST00000404141 +9936.0 PAXIP1 p.Q937P 3 0.00830059755701383 7.277 1 7 154954266 154954266 T G ENST00000404141 +9936.0 PAXIP1 p.K885E 3 0.0142573354738158 6.333 1 7 154954423 154954423 T C ENST00000404141 +9937.0 PBK p.D321N 2 0.00817820532792637 0 1 8 27810313 27810313 C T ENST00000301905 +9937.0 PBK p.E319K 2 0.00817820532792637 6.934 1 8 27810319 27810319 C T ENST00000301905 +9938.0 PBRM1 p.R876C 6 1.01051839797295 0 1 3 52603674 52603674 G A ENST00000394830 +9938.0 PBRM1 p.A890E 6 0.0244758068524283 6.576 1 3 52603631 52603631 G T ENST00000394830 +9938.0 PBRM1 p.R876L 6 1.01051839797295 0 1 3 52603673 52603673 C A ENST00000394830 +9938.0 PBRM1 p.E842Q 6 0.0120915041375328 15.787 1 3 52609356 52609356 C G ENST00000394830 +9938.0 PBRM1 p.R836W 6 0.00302621780955358 15.686 1 3 52609374 52609374 G A ENST00000394830 +9939.0 PBRM1 p.M790I 2 0.0229663701597757 0 1 3 52609510 52609510 C T ENST00000394830 +9939.0 PBRM1 p.Q793H 2 0.0229663701597757 5.44433333333333 1 3 52609501 52609501 C A ENST00000394830 +994.0 APH1A p.I230M 7 1.03063536495649 0 1 1 150266576 150266576 G C ENST00000369109 +994.0 APH1A p.I230T 7 1.03063536495649 0 1 1 150266577 150266577 A G ENST00000369109 +994.0 APH1A p.F229V 7 0.0634628452127243 5.1394 1 1 150266581 150266581 A C ENST00000369109 +994.0 APH1A p.S223F 7 0.00202091396370279 9.972 1 1 150266598 150266598 G A ENST00000369109 +994.0 NCSTN p.D695H 7 0.0101057907697145 17.0155 1 1 160358224 160358224 G C ENST00000294785 +994.0 NCSTN p.F698C 7 0.0151861433982171 9.632 1 1 160358234 160358234 T G ENST00000294785 +9940.0 PBRM1 p.M724T 9 0.0436633422073317 0 1 3 52609709 52609709 A G ENST00000394830 +9940.0 PBRM1 p.D766Y 9 0.0431557821108446 19.319 1 3 52609584 52609584 C A ENST00000394830 +9940.0 PBRM1 p.R760H 9 0.00260049207842226 9.466 1 3 52609601 52609601 C T ENST00000394830 +9940.0 PBRM1 p.M731K 9 0.0107699154881486 14.8825 1 3 52609688 52609688 A T ENST00000394830 +9940.0 PBRM1 p.Y718C 9 0.0359726226105294 5.1036 1 3 52609727 52609727 T C ENST00000394830 +9940.0 PBRM1 p.I709T 9 0.0225201551658879 6.251 1 3 52609754 52609754 A G ENST00000394830 +9940.1 PBRM1 p.A749S 3 0.00129510028561731 0 1 3 52609635 52609635 C A ENST00000394830 +9940.1 PBRM1 p.E767Q 3 4.7368532558537e-06 17.6895 1 3 52609581 52609581 C G ENST00000394830 +9940.1 PBRM1 p.S743T 3 0.00129037564118984 9.598 1 3 52609653 52609653 A T ENST00000394830 +9941.0 PBRM1 p.M586I 11 2.10336755230031 0 1 3 52617322 52617322 C A ENST00000394830 +9941.0 PBRM1 p.G626V 11 0.00861859637895213 15.459 1 3 52615398 52615398 C A ENST00000394830 +9941.0 PBRM1 p.L618H 11 0.0270694115769818 8.612 1 3 52615422 52615422 A T ENST00000394830 +9941.0 PBRM1 p.L614V 11 0.0082471981358284 15.561 1 3 52615435 52615435 G C ENST00000394830 +9941.0 PBRM1 p.I587T 11 0.18587750435624 4.239 1 3 52617320 52617320 A G ENST00000394830 +9941.0 PBRM1 p.M586T 11 2.1033675523003 0 1 3 52617323 52617323 A G ENST00000394830 +9941.0 PBRM1 p.M586K 11 2.1033675523003 0 1 3 52617323 52617323 A T ENST00000394830 +9941.0 PBRM1 p.E583K 11 0.0844424982831518 6.034 1 3 52617333 52617333 C T ENST00000394830 +9941.0 PBRM1 p.Y580C 11 0.120075905105982 5.478 1 3 52617341 52617341 T C ENST00000394830 +9941.0 PBRM1 p.I575N 11 0.0645625654561121 7.276 1 3 52617356 52617356 A T ENST00000394830 +9941.0 PBRM1 p.N574Y 11 0.0695877924364137 8.211 1 3 52617360 52617360 T A ENST00000394830 +9941.0 PBRM1 p.R522L 11 0.0270107701947347 11.772 1 3 52617515 52617515 C A ENST00000394830 +9942.0 PBRM1 p.V607I 3 0.0476044508482629 0 1 3 52615456 52615456 C T ENST00000394830 +9942.0 PBRM1 p.S605F 3 0.0412742295877499 5.195 1 3 52617266 52617266 G A ENST00000394830 +9942.0 PBRM1 p.N601K 3 0.0342803744412195 5.622 1 3 52617277 52617277 A C ENST00000394830 +9943.0 PBRM1 p.P412L 2 0.00239128201640665 0 1 3 52634668 52634668 G A ENST00000394830 +9943.0 PBRM1 p.P427S 2 0.00239128201640665 8.708 1 3 52634624 52634624 G A ENST00000394830 +9944.0 PBRM1 p.R394S 2 0.002812365856474 0 1 3 52634721 52634721 C G ENST00000394830 +9944.0 PBRM1 p.E406K 2 0.002812365856474 8.474 1 3 52634687 52634687 C T ENST00000394830 +9945.0 PBRM1 p.L182F 4 0.0132858888558326 0 1 3 52658298 52658298 C G ENST00000394830 +9945.0 PBRM1 p.I252R 4 0.00237989970734111 15.567 1 3 52648402 52648402 A C ENST00000394830 +9945.0 PBRM1 p.I245F 4 0.0128881337339993 6.837 1 3 52648424 52648424 T A ENST00000394830 +9945.0 PBRM1 p.E184D 4 0.00630858419535077 7.79 1 3 52658292 52658292 C G ENST00000394830 +9946.0 PBRM1 p.V152F 2 0.00571116190781263 0 1 3 52662207 52662207 C A ENST00000394830 +9946.0 PBRM1 p.P42L 2 0.00571116190781263 7.452 1 3 52679587 52679587 G A ENST00000394830 +9947.0 PBX1 p.A233S 2 0.00384713454256074 0 1 1 164799885 164799885 G T ENST00000420696 +9947.0 PBX1 p.R235Q 2 0.00384713454256074 8.022 1 1 164807544 164807544 G A ENST00000420696 +9948.0 PC p.Y503N 4 0.0513163878880686 0 1 11 66853245 66853245 A T ENST00000393960 +9948.0 PC p.F1027V 4 0.0347257948917609 5.0945 1 11 66849679 66849679 A C ENST00000393960 +9948.0 PC p.T513I 4 0.0139541548960751 7.4385 1 11 66852812 66852812 G A ENST00000393960 +9948.0 PC p.H506N 4 0.0276865544817347 5.9405 1 11 66852834 66852834 G T ENST00000393960 +9949.0 PC p.A615T 6 0.0814024779360242 0 1 11 66851929 66851929 C T ENST00000393960 +9949.0 PC p.H1019Q 6 0.00248717860676433 12.7045 1 11 66849701 66849701 G C ENST00000393960 +9949.0 PC p.S1009L 6 0.00785805884654098 11.9265 1 11 66849732 66849732 G A ENST00000393960 +9949.0 PC p.R625W 6 0.00662739229924547 13.2445 1 11 66851899 66851899 G A ENST00000393960 +9949.0 PC p.P623S 6 0.0346712059759796 5.967 1 11 66851905 66851905 G A ENST00000393960 +9949.0 PC p.M616I 6 0.0798365760873205 3.9455 1 11 66851924 66851924 C T ENST00000393960 +995.0 APH1A p.Q83R 5 0.0302453769533553 0 1 1 150267993 150267993 T C ENST00000369109 +995.0 APH1A p.S201L 5 0.00148495227067005 14.5972 1 1 150267082 150267082 G A ENST00000369109 +995.0 APH1A p.S129R 5 0.0131865093980811 8.796 1 1 150267450 150267450 A T ENST00000369109 +995.0 APH1A p.I127F 5 0.0108989478761797 15.319 1 1 150267458 150267458 T A ENST00000369109 +995.0 APH1A p.S79F 5 0.0294388218513136 5.162 1 1 150268005 150268005 G A ENST00000369109 +9950.0 PC p.R964H 4 1.06757849448978 0 1 11 66849944 66849944 C T ENST00000393960 +9950.0 PC p.S965C 4 0.0678202085052965 4.912 1 11 66849941 66849941 G C ENST00000393960 +9950.0 PC p.R964C 4 1.06757849448978 0 1 11 66849945 66849945 G A ENST00000393960 +9950.0 PC p.F959L 4 0.0701152381900464 4.863 1 11 66849958 66849958 G T ENST00000393960 +9951.0 PC p.T908M 2 0.0100476365893016 0 1 11 66850112 66850112 G A ENST00000393960 +9951.0 PC p.R644W 2 0.0100476365893016 6.637 1 11 66851842 66851842 G A ENST00000393960 +9952.0 PC p.V710L 27 1.01318258470411 0 1 11 66851135 66851135 C A ENST00000393960 +9952.0 PC p.V710M 27 1.01318258470411 0 1 11 66851135 66851135 C T ENST00000393960 +9952.0 PC p.R760W 27 0.0246648002377323 16.669 1 11 66850869 66850869 G A ENST00000393960 +9952.0 PC p.S757I 27 0.0260323668163071 13.1145 1 11 66850877 66850877 C A ENST00000393960 +9952.0 PC p.L755P 27 0.0366914966277369 6.857 1 11 66850883 66850883 A G ENST00000393960 +9952.0 PC p.I740M 27 0.0378737724775789 14.7565 1 11 66851043 66851043 G C ENST00000393960 +9952.0 PC p.R715H 27 0.00881593658867041 7.832 1 11 66851119 66851119 C T ENST00000393960 +9952.0 PC p.I704V 27 0.0338246769980532 16.817 1 11 66851153 66851153 T C ENST00000393960 +9952.1 PC p.E701K 20 0.0513744794593087 0 1 11 66851162 66851162 C T ENST00000393960 +9952.1 PC p.P767S 20 0.0200078244894501 8.709 1 11 66850848 66850848 G A ENST00000393960 +9952.1 PC p.V699M 20 0.0333206371910977 6.8325 1 11 66851168 66851168 C T ENST00000393960 +9952.1 PC p.G697A 20 0.0138012197730565 13.6465 1 11 66851173 66851173 C G ENST00000393960 +9952.1 PC p.R675H 20 0.0423702941222365 4.647 1 11 66851239 66851239 C T ENST00000393960 +9952.1 PC p.D672H 20 0.0328945152211751 12.957 1 11 66851249 66851249 C G ENST00000393960 +9952.1 PC p.R571S 20 0.00416226772846251 14.289 1 11 66852551 66852551 C A ENST00000393960 +9952.1 PC p.R558W 20 0.0203696134426829 14.55 1 11 66852592 66852592 G A ENST00000393960 +9952.1 PC p.R542G 20 0.0197383387720019 19.359 1 11 66852640 66852640 T C ENST00000393960 +9952.2 PC p.D849N 11 0.0475814921945019 0 1 11 66850393 66850393 C T ENST00000393960 +9952.2 PC p.A846T 11 0.0472692956758727 5.128 1 11 66850402 66850402 C T ENST00000393960 +9952.2 PC p.R842W 11 0.0238264628025718 5.843 1 11 66850414 66850414 G A ENST00000393960 +9952.2 PC p.S576A 11 0.00126679100366145 9.69 1 11 66852538 66852538 A C ENST00000393960 +9952.2 PC p.S521N 11 0.0127624043954339 11.4695 1 11 66852788 66852788 C T ENST00000393960 +9952.3 PC p.R762C 6 0.0127311196231596 0 1 11 66850863 66850863 G A ENST00000393960 +9952.3 PC p.E728K 6 0.0127310925183192 6.2955 1 11 66851081 66851081 C T ENST00000393960 +9952.4 PC p.P561L 4 0.00459251452641454 0 1 11 66852582 66852582 G A ENST00000393960 +9952.4 PC p.P821T 4 0.00459251452635873 7.7665 1 11 66850686 66850686 G T ENST00000393960 +9954.0 PC p.A812D 3 0.00515271444498728 0 1 11 66850712 66850712 G T ENST00000393960 +9954.0 PC p.D799N 3 0.00406529104510118 7.944 1 11 66850752 66850752 C T ENST00000393960 +9954.0 PC p.A781S 3 0.0010962911527816 9.839 1 11 66850806 66850806 C A ENST00000393960 +9955.0 PCBD2 p.M77I 2 0.00314004293259044 0 1 5 134959054 134959054 G T ENST00000512783 +9955.0 PCBD2 p.R79Q 2 0.00314004293259044 8.315 1 5 134959059 134959059 G A ENST00000512783 +9956.0 PCBP1 p.I39S 3 1.00576885213258 0 1 2 70087859 70087859 T G ENST00000303577 +9956.0 PCBP1 p.I39L 3 1.00576885213258 0 1 2 70087858 70087858 A C ENST00000303577 +9956.0 PCBP1 p.E41K 3 0.0115377042651523 7.4375 1 2 70087864 70087864 G A ENST00000303577 +9957.0 PCBP1 p.A345V 4 1.04419543746367 0 1 2 70088777 70088777 C T ENST00000303577 +9957.0 PCBP1 p.I343M 4 0.0357339107552687 6.286 1 2 70088772 70088772 C G ENST00000303577 +9957.0 PCBP1 p.A345P 4 1.04419543746367 0 1 2 70088776 70088776 G C ENST00000303577 +9957.0 PCBP1 p.R346S 4 0.0728639787328068 4.994 1 2 70088781 70088781 G T ENST00000303577 +9958.0 PCBP2 p.E56Q 2 0.00231784530792291 0 1 12 53455924 53455924 G C ENST00000359462 +9958.0 PCBP2 p.M20V 2 0.00231784530792291 8.753 1 12 53454858 53454858 A G ENST00000359462 +9959.0 PCBP2 p.S86Y 2 0.0592927696962784 0 1 12 53459285 53459285 C A ENST00000359462 +9959.0 PCBP2 p.S85R 2 0.0592927696962784 4.076 1 12 53459283 53459283 C G ENST00000359462 +996.0 API5 p.K153N 2 0.00958836138184623 0 1 11 43322052 43322052 A C ENST00000531273 +996.0 API5 p.L193V 2 0.00958836138184623 6.7045 1 11 43323463 43323463 C G ENST00000531273 +9960.0 PCBP2 p.Q130E 3 0.00271057345635755 0 1 12 53461027 53461027 C G ENST00000359462 +9960.0 PCBP2 p.P97L 3 0.00258638849893498 9.329 1 12 53459318 53459318 C T ENST00000359462 +9960.0 PCBP2 p.S154F 3 0.00218724281943792 9.757 1 12 53461100 53461100 C T ENST00000359462 +9961.0 PCCA p.R230H 6 1.00239768162659 0 2 13 100257646 100257646 G A ENST00000376285 +9961.0 PCCA p.D176N 6 0.00216047179551453 17.6 1 13 100209389 100209389 G A ENST00000376285 +9961.0 PCCA p.S221L 6 0.0178887388575464 8.723 1 13 100257619 100257619 C T ENST00000376285 +9961.0 PCCA p.G223C 6 0.0134417684780619 15.229 1 13 100257624 100257624 G T ENST00000376285 +9961.1 PCCA p.V199I 2 0.00853732608672619 0 1 13 100209458 100209458 G A ENST00000376285 +9961.1 PCCA p.E204A 2 0.00853732608672619 6.872 1 13 100235852 100235852 A C ENST00000376285 +9962.0 PCCA p.A209T 2 0.0222662127210748 0 1 13 100235866 100235866 G A ENST00000376285 +9962.0 PCCA p.V189F 2 0.0222662127210748 5.489 1 13 100209428 100209428 G T ENST00000376285 +9963.0 PCDH7 p.V301M 2 0.0108662654039843 0 1 4 30722323 30722323 G A ENST00000543491 +9963.0 PCDH7 p.D303A 2 0.0108662654039843 6.524 1 4 30722330 30722330 A C ENST00000543491 +9964.0 PCDH7 p.D410N 7 1.01578841089142 0 1 4 30722650 30722650 G A ENST00000543491 +9964.0 PCDH7 p.D410H 7 1.01578841089142 0 1 4 30722650 30722650 G C ENST00000543491 +9964.0 PCDH7 p.L317F 7 0.0295066387017923 15.987 1 4 30722373 30722373 G T ENST00000543491 +9964.0 PCDH7 p.E408G 7 0.0228545356649866 6.552 1 4 30722645 30722645 A G ENST00000543491 +9964.0 PCDH7 p.V412M 7 0.0102849503507691 7.611 1 4 30722656 30722656 G A ENST00000543491 +9964.1 PCDH7 p.V369I 3 0.00410541158616585 0 1 4 30722527 30722527 G A ENST00000543491 +9964.1 PCDH7 p.D316Y 3 0.000158961252042032 12.84 1 4 30722368 30722368 G T ENST00000543491 +9964.1 PCDH7 p.L367I 3 0.00399159765801447 7.977 1 4 30722521 30722521 C A ENST00000543491 +9965.0 PCDH7 p.A332T 3 0.0263035666403143 0 1 4 30722416 30722416 G A ENST00000543491 +9965.0 PCDH7 p.R331C 3 0.0243470378880754 5.363 1 4 30722413 30722413 C T ENST00000543491 +9965.0 PCDH7 p.D397Y 3 0.00205397728572977 8.962 1 4 30722611 30722611 G T ENST00000543491 +9966.0 PCDH9 p.S270F 4 1.00981245013252 0 1 13 67227632 67227632 G A ENST00000544246 +9966.0 PCDH9 p.S270C 4 1.00981245013252 0 1 13 67227632 67227632 G C ENST00000544246 +9966.0 PCDH9 p.Q315K 4 0.00412556612652722 14.634 1 13 67227498 67227498 G T ENST00000544246 +9966.0 PCDH9 p.G268R 4 0.026327946481829 6.681 1 13 67227639 67227639 C G ENST00000544246 +9966.0 PCDH9 p.A265V 4 0.00286658647540537 15.161 1 13 67227647 67227647 G A ENST00000544246 +9967.0 PCDH9 p.A296T 2 0.0133224201838743 0 1 13 67227555 67227555 C T ENST00000544246 +9967.0 PCDH9 p.K300E 2 0.0133224201838743 6.23 1 13 67227543 67227543 T C ENST00000544246 +9968.0 PCDHGB3 p.V164I 13 1.09126844861764 0 1 5 141370884 141370884 G A ENST00000576222 +9968.0 PCDHGB3 p.R92Q 13 0.0349323185401496 14.175 1 5 141370669 141370669 G A ENST00000576222 +9968.0 PCDHGB3 p.T101M 13 0.0142115234528849 18.522 1 5 141370696 141370696 C T ENST00000576222 +9968.0 PCDHGB3 p.I123N 13 0.075626772077856 16.251 1 5 141370762 141370762 T A ENST00000576222 +9968.0 PCDHGB3 p.D125E 13 0.0322419928788125 8.573 1 5 141370769 141370769 T A ENST00000576222 +9968.0 PCDHGB3 p.V164D 13 1.09126844861764 0 1 5 141370885 141370885 T A ENST00000576222 +9968.0 PCDHGB3 p.G217R 13 1.08869173772306 4.497 1 5 141371043 141371043 G A ENST00000576222 +9968.0 PCDHGB3 p.G217W 13 1.08869173772306 4.497 1 5 141371043 141371043 G T ENST00000576222 +9968.1 PCDHGB3 p.R34C 6 1.04482272817699 0 1 5 141370494 141370494 C T ENST00000576222 +9968.1 PCDHGB3 p.R34L 6 1.04482272817699 0 1 5 141370495 141370495 G T ENST00000576222 +9968.1 PCDHGB3 p.Y35F 6 0.0549997168041527 5.852 1 5 141370498 141370498 A T ENST00000576222 +9968.1 PCDHGB3 p.A36T 6 0.0784094105076962 6.24 1 5 141370500 141370500 G A ENST00000576222 +9968.1 PCDHGB3 p.L122Q 6 0.0659090319636663 6.13 1 5 141370759 141370759 T A ENST00000576222 +9969.0 PCDHGB3 p.E80K 7 1.0123076967542 0 2 5 141370632 141370632 G A ENST00000576222 +9969.0 PCDHGB3 p.G55E 7 0.00108134378916929 19.183 1 5 141370558 141370558 G A ENST00000576222 +9969.0 PCDHGB3 p.V58M 7 0.0377735846735423 9.278 1 5 141370566 141370566 G A ENST00000576222 +9969.0 PCDHGB3 p.L61V 7 0.0696840964316195 6.963 1 5 141370575 141370575 T G ENST00000576222 +9969.0 PCDHGB3 p.T63I 7 0.0175657990744536 13.984 1 5 141370582 141370582 C T ENST00000576222 +9969.0 PCDHGB3 p.N65K 7 0.0508484343868343 9.983 1 5 141370589 141370589 C A ENST00000576222 +9969.0 PCDHGB3 p.L66M 7 0.0514175637992952 9.261 1 5 141370590 141370590 C A ENST00000576222 +997.0 API5 p.E292D 2 0.00101240341896457 0 1 11 43327809 43327809 G C ENST00000531273 +997.0 API5 p.E285D 2 0.00101240341896457 9.948 1 11 43326611 43326611 G T ENST00000531273 +9970.0 PCDHGB3 p.A157V 3 1.01193558891562 0 2 5 141370864 141370864 C T ENST00000576222 +9970.0 PCDHGB3 p.P131S 3 0.0218644002368644 6.516 1 5 141370785 141370785 C T ENST00000576222 +9970.0 PCDHGB3 p.S189I 3 0.00202882548252153 9.953 1 5 141370960 141370960 G T ENST00000576222 +9971.0 PCDHGB3 p.H208R 2 0.0106869945617382 0 1 5 141371017 141371017 A G ENST00000576222 +9971.0 PCDHGB3 p.H177Q 2 0.0106869945617382 6.548 1 5 141370925 141370925 C A ENST00000576222 +9972.0 PCDHGB3 p.G325E 2 0.00547851269782188 0 1 5 141371368 141371368 G A ENST00000576222 +9972.0 PCDHGB3 p.I273M 2 0.00547851269782188 7.512 1 5 141371213 141371213 C G ENST00000576222 +9973.0 PCDHGB3 p.D295G 4 1.07821258789458 0 1 5 141371278 141371278 A G ENST00000576222 +9973.0 PCDHGB3 p.L294M 4 0.0714192311069059 4.888 1 5 141371274 141371274 C A ENST00000576222 +9973.0 PCDHGB3 p.D295N 4 1.07821258789458 0 1 5 141371277 141371277 G A ENST00000576222 +9973.0 PCDHGB3 p.T298M 4 0.0927537316411511 4.492 1 5 141371287 141371287 C T ENST00000576222 +9974.0 PCDHGB3 p.L374I 3 0.00582354319764357 0 1 5 141371514 141371514 C A ENST00000576222 +9974.0 PCDHGB3 p.D342E 3 0.00331821223774015 8.239 1 5 141371420 141371420 C A ENST00000576222 +9974.0 PCDHGB3 p.P345S 3 0.00252197078736718 8.636 1 5 141371427 141371427 C T ENST00000576222 +9975.0 PCDHGB3 p.T421M 3 1.04501523006893 0 2 5 141371656 141371656 C T ENST00000576222 +9975.0 PCDHGB3 p.V366I 3 0.00117692647831019 14.33 1 5 141371490 141371490 G A ENST00000576222 +9975.0 PCDHGB3 p.V420M 3 0.0910131638418093 4.475 1 5 141371652 141371652 G A ENST00000576222 +9976.0 PCGF5 p.T32M 2 0.00116941279747942 0 1 10 91222966 91222966 C T ENST00000336126 +9976.0 PCGF5 p.T37I 2 0.00116941279747942 9.74 1 10 91222981 91222981 C T ENST00000336126 +9977.0 PCGF5 p.V44F 2 0.0025399221612275 0 1 10 91240501 91240501 G T ENST00000336126 +9977.0 PCGF5 p.P65L 2 0.0025399221612275 8.621 1 10 91240565 91240565 C T ENST00000336126 +9978.0 PCID2 p.P447S 2 0.0145382759016096 0 1 13 113178221 113178221 G A ENST00000246505 +9978.0 PCID2 p.T451M 2 0.0145382759016096 6.104 1 13 113178208 113178208 G A ENST00000246505 +9979.0 SHFM1 p.D51V 2 0.00314657926190918 0 1 7 96694816 96694816 T A ENST00000248566 +9979.0 PCID2 p.E342K 2 0.00314657926190918 8.312 1 13 113180041 113180041 C T ENST00000246505 +998.0 API5 p.K364N 3 0.00513018196769001 0 1 11 43328858 43328858 A C ENST00000531273 +998.0 API5 p.E304K 3 0.00336669907789141 8.217 1 11 43327843 43327843 G A ENST00000531273 +998.0 API5 p.E368K 3 0.00177537611892954 9.1425 1 11 43328868 43328868 G A ENST00000531273 +9980.0 PCID2 p.R303G 2 0.0146698710518039 0 1 13 113181171 113181171 T C ENST00000246505 +9980.0 PCID2 p.Y328F 2 0.0146698710518039 6.091 1 13 113180197 113180197 T A ENST00000246505 +9981.0 PCID2 p.G271R 2 0.011735311929226 0 1 13 113184382 113184382 C T ENST00000246505 +9981.0 PCID2 p.K273N 2 0.011735311929226 6.413 1 13 113184374 113184374 C A ENST00000246505 +9982.0 PCK1 p.R28T 2 0.00743511838289547 0 1 20 57561494 57561494 G C ENST00000319441 +9982.0 PCK1 p.P24T 2 0.00743511838289547 7.07142857142857 1 20 57561481 57561481 C A ENST00000319441 +9983.0 PCK1 p.E52D 6 1.00405702828498 0 1 20 57561567 57561567 G T ENST00000319441 +9983.0 PCK1 p.E52K 6 1.00405702828498 0 1 20 57561565 57561565 G A ENST00000319441 +9983.0 PCK1 p.R171Q 6 0.0142693837367594 7.95428571428571 1 20 57562801 57562801 G A ENST00000319441 +9983.0 PCK1 p.T174R 6 0.0242413344983846 15.3124285714286 1 20 57562810 57562810 C G ENST00000319441 +9983.1 PCK1 p.V180I 2 0.0139598627869179 0 1 20 57562827 57562827 G A ENST00000319441 +9983.1 PCK1 p.S145N 2 0.0139598627869179 6.16257142857143 1 20 57562723 57562723 G A ENST00000319441 +9984.0 PCK1 p.L66F 3 0.0444739472409581 0 1 20 57561607 57561607 C T ENST00000319441 +9984.0 PCK1 p.M60I 3 0.0413040853508091 4.60233333333333 1 20 57561591 57561591 G A ENST00000319441 +9984.0 PCK1 p.R68W 3 0.00344206145500149 8.24071428571429 1 20 57561613 57561613 C T ENST00000319441 +9985.0 PCK1 p.T217K 5 0.0381832854070513 0 1 20 57563067 57563067 C A ENST00000319441 +9985.0 PCK1 p.K91N 5 0.037009588980458 4.75771428571429 1 20 57562119 57562119 G T ENST00000319441 +9985.0 PCK1 p.R137H 5 0.0129415386714581 18.4635714285714 1 20 57562699 57562699 G A ENST00000319441 +9985.0 PCK1 p.S195Y 5 0.00535651841112444 9.68628571428571 1 20 57562873 57562873 C A ENST00000319441 +9985.0 PCK1 p.P199S 5 0.0124805295550868 18.7891428571429 1 20 57562884 57562884 C T ENST00000319441 +9986.0 PCK1 p.G487C 5 0.0196566054164534 0 1 20 57565394 57565394 G T ENST00000319441 +9986.0 PCK1 p.T102I 5 0.0158311167488385 6.108 1 20 57562151 57562151 C T ENST00000319441 +9986.0 PCK1 p.M117R 5 0.00127690953159899 15.742 1 20 57562196 57562196 T G ENST00000319441 +9986.0 PCK1 p.A251D 5 0.00714239175310664 7.60671428571429 1 20 57563169 57563169 C A ENST00000319441 +9986.0 PCK1 p.E258K 5 0.00194760677092969 16.6182857142857 1 20 57563189 57563189 G A ENST00000319441 +9989.0 PCK1 p.G334C 6 0.0674527827464739 0 1 20 57564207 57564207 G T ENST00000319441 +9989.0 PCK1 p.V166M 6 0.00389642745770365 19.2295714285714 1 20 57562785 57562785 G A ENST00000319441 +9989.0 PCK1 p.G236S 6 0.013966117495403 11.2114285714286 1 20 57563123 57563123 G A ENST00000319441 +9989.0 PCK1 p.F333L 6 0.0566246170489259 4.517 1 20 57564204 57564204 T C ENST00000319441 +9989.0 PCK1 p.A336T 6 0.0462438353572357 5.93928571428571 1 20 57564213 57564213 G A ENST00000319441 +9989.0 PCK1 p.S404L 6 0.038067464482324 7.14685714285714 1 20 57564506 57564506 C T ENST00000319441 +999.0 API5 p.H351Y 3 0.0085280362823018 0 1 11 43328817 43328817 C T ENST00000531273 +999.0 API5 p.I425M 3 0.00125028655849536 9.654 1 11 43330561 43330561 C G ENST00000531273 +999.0 API5 p.S437N 3 0.00729583907262203 7.1005 1 11 43335309 43335309 G A ENST00000531273 +9990.0 PCK1 p.C288R 11 0.0832670402698881 0 1 20 57563628 57563628 T C ENST00000319441 +9990.0 PCK1 p.P285L 11 0.0305615870925507 5.35971428571429 1 20 57563620 57563620 C T ENST00000319441 +9990.0 PCK1 p.G289W 11 0.0630651245734369 4.08857142857143 1 20 57563631 57563631 G T ENST00000319441 +9990.0 PCK1 p.M296I 11 0.00112472811046603 13.9715714285714 1 20 57563654 57563654 G A ENST00000319441 +9990.0 PCK1 p.F433L 11 0.0124000498463077 15.0317142857143 1 20 57564594 57564594 T A ENST00000319441 +9990.0 PCK1 p.P479L 11 0.0239983980659588 14.5464285714286 1 20 57565371 57565371 C T ENST00000319441 +9990.1 PCK1 p.H477N 5 0.0169622658309746 0 1 20 57565364 57565364 C A ENST00000319441 +9990.1 PCK1 p.G453A 5 0.00168752438060661 15.809 1 20 57565079 57565079 G C ENST00000319441 +9990.1 PCK1 p.A459T 5 0.0147360605305685 6.57228571428571 1 20 57565096 57565096 G A ENST00000319441 +9990.1 PCK1 p.D591E 5 0.00900745526514314 7.27957142857143 1 20 57565708 57565708 C A ENST00000319441 +9991.0 PCK1 p.A325T 2 0.00383496352504981 0 1 20 57564180 57564180 G A ENST00000319441 +9991.0 PCK1 p.V308I 2 0.00383496352504981 8.02657142857143 1 20 57563688 57563688 G A ENST00000319441 +9992.0 PCK1 p.H322N 2 0.00611683043950424 0 1 20 57564171 57564171 C A ENST00000319441 +9992.0 PCK1 p.A319T 2 0.00611683043950424 7.353 1 20 57563721 57563721 G A ENST00000319441 +9993.0 PCK1 p.D374N 3 2.05510887825082 0 1 20 57564327 57564327 G A ENST00000319441 +9993.0 PCK1 p.D374H 3 2.05510887825082 0 1 20 57564327 57564327 G C ENST00000319441 +9993.0 PCK1 p.D374Y 3 2.05510887825082 0 1 20 57564327 57564327 G T ENST00000319441 +9993.0 PCK1 p.E375K 3 1.08266331737623 5.18157142857143 1 20 57564330 57564330 G A ENST00000319441 +9993.0 PCK1 p.E375D 3 1.08266331737623 5.18157142857143 1 20 57564332 57564332 G T ENST00000319441 +9994.0 PCK1 p.P605H 3 0.0314134723057357 0 1 20 57565749 57565749 C A ENST00000319441 +9994.0 PCK1 p.A495G 3 0.0156374236260227 6.37957142857143 1 20 57565419 57565419 C G ENST00000319441 +9994.0 PCK1 p.E607K 3 0.0230300865883593 5.68757142857143 1 20 57565754 57565754 G A ENST00000319441 +9995.0 PCK1 p.R543W 2 0.0342407269817072 0 1 20 57565562 57565562 C T ENST00000319441 +9995.0 PCK1 p.G546R 2 0.0342407269817072 4.86814285714286 1 20 57565571 57565571 G A ENST00000319441 +9996.0 PCLO p.A915S 22 1.03497848326428 0 2 7 83134807 83134807 C A ENST00000333891 +9996.0 PCLO p.S902L 22 0.0506128387992819 14.873 1 7 83134845 83134845 G A ENST00000333891 +9996.0 PCLO p.P892R 22 0.0523560219326001 13.181 1 7 83134875 83134875 G C ENST00000333891 +9996.0 PCLO p.T891K 22 0.0566471556238354 8.863 1 7 83134878 83134878 G T ENST00000333891 +9996.0 PCLO p.G886V 22 0.0860238755263122 5.969 1 7 83134893 83134893 C A ENST00000333891 +9996.0 PCLO p.A885T 22 0.0278342416719868 11.339 1 7 83134897 83134897 C T ENST00000333891 +9996.0 PCLO p.R882L 22 0.0383981330691226 18.655 1 7 83134905 83134905 C A ENST00000333891 +9996.0 PCLO p.A868G 22 0.0502317846029783 13.773 1 7 83134947 83134947 G C ENST00000333891 +9996.0 PCLO p.V849I 22 1.0296669019651 13.765 2 7 83135005 83135005 C T ENST00000333891 +9996.0 PCLO p.P848L 22 0.0930308048278156 7.982 1 7 83135007 83135007 G A ENST00000333891 +9996.0 PCLO p.V846D 22 0.0492050496847348 7.107 1 7 83135013 83135013 A T ENST00000333891 +9996.0 PCLO p.Q843E 22 0.0204608236135179 14.271 1 7 83135023 83135023 G C ENST00000333891 +9996.0 PCLO p.D827H 22 0.0120192593252072 7.685 1 7 83135071 83135071 C G ENST00000333891 +9996.1 PCLO p.P824L 9 1.02737494739396 0 2 7 83135079 83135079 G A ENST00000333891 +9996.1 PCLO p.R823L 9 0.0547498964493702 5.191 1 7 83135082 83135082 C A ENST00000333891 +9996.2 PCLO p.R904C 7 1.01060594878506 0 2 7 83134840 83134840 G A ENST00000333891 +9996.2 PCLO p.E900D 7 0.0212140583037017 6.559 1 7 83134850 83134850 C A ENST00000333891 +9997.0 PCNA p.G178A 6 0.0137900062771456 0 1 20 5117519 5117519 C G ENST00000379160 +9997.0 PCNA p.E201K 6 0.00398295712810841 9.924 1 20 5115554 5115554 C T ENST00000379160 +9997.0 PCNA p.E198Q 6 0.00399129037975471 19.846 1 20 5115563 5115563 C G ENST00000379160 +9997.0 PCNA p.C162Y 6 0.00358236398634703 18.9575 1 20 5117567 5117567 C T ENST00000379160 +9997.0 PCNA p.I154M 6 0.012770764380097 6.2925 1 20 5117590 5117590 A C ENST00000379160 +9998.0 PCNA p.S223L 2 0.0011989606288233 0 1 20 5115487 5115487 G A ENST00000379160 +9998.0 PCNA p.E143K 2 0.0011989606288233 9.704 1 20 5117625 5117625 C T ENST00000379160 +9999.0 PCNA p.D86N 3 0.0374372217047843 0 1 20 5118832 5118832 C T ENST00000379160 +9999.0 PCNA p.E104K 3 0.013013044422034 6.3985 1 20 5118778 5118778 C T ENST00000379160 +9999.0 PCNA p.E85Q 3 0.0267425581885256 5.28865 1 20 5118835 5118835 C G ENST00000379160 diff --git a/PanCanAtlasData/emptyRemoved_20160428_pathogenic_variants_HGVSg_VEP_grch38lifOver.vcf b/PanCanAtlasData/emptyRemoved_20160428_pathogenic_variants_HGVSg_VEP_grch38lifOver.vcf new file mode 100644 index 0000000..6a7c346 --- /dev/null +++ b/PanCanAtlasData/emptyRemoved_20160428_pathogenic_variants_HGVSg_VEP_grch38lifOver.vcf @@ -0,0 +1,1827 @@ +##fileformat=VCFv4.2 +##VEP=v84 cache=/data_ensembl/vep/grch37/release-84/homo_sapiens/84_GRCh37 db=homo_sapiens_core_84_37@ensdb-web-14 sift=sift5.2.2 polyphen=2.2.2 COSMIC=71 ESP=20141103 gencode=GENCODE 19 HGMD-PUBLIC=20152 genebuild=2011-04 regbuild=13 ClinVar=201507 dbSNP=144 assembly=GRCh37.p13 +##INFO= +##liftOverProgram=CrossMap(https://sourceforge.net/projects/crossmap/) +##liftOverFile=/gscmnt/gc2737/ding/fernanda/Germline_MMY/MMRF/ReferenceFiles/GRCh37_to_GRCh38.chain.gz +##new_reference_genome=/gscmnt/gc2737/ding/fernanda/Germline_MMY/FamilialMM/ReferenceFiles/Homo_sapiens.GRCh38.dna.primary_assembly.reordered.fa +##liftOverTime=July19,2019 +#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO +10 43106382 10:g.43601830G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding||1/4||||||||CM105910&rs34682185||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||||A:0.0038|A:0|A:0|A:0.0169|A:0.001|A:0.001|||A:5.273e-04|A:0.0005638|A:0.0001074|A:0.0001787|A:0.006238|A:0|A:6.408e-05|A:0|A:0.0003147|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|5/19||||1054|874|292|V/M|Gtg/Atg|CM105910&rs34682185||1||HGNC|9967|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.855)|A:0.0038|A:0|A:0|A:0.0169|A:0.001|A:0.001|||A:5.273e-04|A:0.0005638|A:0.0001074|A:0.0001787|A:0.006238|A:0|A:6.408e-05|A:0|A:0.0003147|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|5/20||||1106|874|292|V/M|Gtg/Atg|CM105910&rs34682185||1||HGNC|9967|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.996)|A:0.0038|A:0|A:0|A:0.0169|A:0.001|A:0.001|||A:5.273e-04|A:0.0005638|A:0.0001074|A:0.0001787|A:0.006238|A:0|A:6.408e-05|A:0|A:0.0003147|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000479913|retained_intron|2/2||||469|||||CM105910&rs34682185||1||HGNC|9967|||||A:0.0038|A:0|A:0|A:0.0169|A:0.001|A:0.001|||A:5.273e-04|A:0.0005638|A:0.0001074|A:0.0001787|A:0.006238|A:0|A:6.408e-05|A:0|A:0.0003147|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1||||| +10 43112119 10:g.43607567T>A T A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|2/5||||279|94|32|C/S|Tgc/Agc|||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0.01)|benign(0.426)|||||||||||||||||||||||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|8/19||||1723|1543|515|C/S|Tgc/Agc|||1||HGNC|9967|||tolerated(0.32)|benign(0.312)|||||||||||||||||||||||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|8/20||||1775|1543|515|C/S|Tgc/Agc|||1||HGNC|9967|||tolerated(0.32)|probably_damaging(0.985)||||||||||||||||||||||||| +10 43112173 10:g.43607621G>T G T . . CSQ=T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|2/5||||333|148|50|G/C|Ggc/Tgc|CM033003&rs75873440&CM066210||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:3.358e-05|A:9.414e-05|A:0|A:0.000625|A:0.0005537|A:0|A:0|A:0|A:0.0001157|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|14602786&17009072||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|8/19||||1777|1597|533|G/C|Ggc/Tgc|CM033003&rs75873440&CM066210||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.997)|A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:3.358e-05|A:9.414e-05|A:0|A:0.000625|A:0.0005537|A:0|A:0|A:0|A:0.0001157|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|14602786&17009072||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|8/20||||1829|1597|533|G/C|Ggc/Tgc|CM033003&rs75873440&CM066210||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.995)|A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:3.358e-05|A:9.414e-05|A:0|A:0.000625|A:0.0005537|A:0|A:0|A:0|A:0.0001157|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|14602786&17009072|||| +10 43113621 10:g.43609069T>A T A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||561|376|126|C/S|Tgc/Agc|CM961242&CM020766&CM961243||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2005|1825|609|C/S|Tgc/Agc|CM961242&CM020766&CM961243||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2057|1825|609|C/S|Tgc/Agc|CM961242&CM020766&CM961243||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.972)||||||||||||||||||||1&1&1||||| +10 43113621 10:g.43609069T>C T C . . CSQ=C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||561|376|126|C/R|Tgc/Cgc|CM961242&CM020766&CM961243||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2005|1825|609|C/R|Tgc/Cgc|CM961242&CM020766&CM961243||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2057|1825|609|C/R|Tgc/Cgc|CM961242&CM020766&CM961243||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.992)||||||||||||||||||||1&1&1||||| +10 43113621 10:g.43609069T>G T G . . CSQ=G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||561|376|126|C/G|Tgc/Ggc|CM961242&CM020766&CM961243||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2005|1825|609|C/G|Tgc/Ggc|CM961242&CM020766&CM961243||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2057|1825|609|C/G|Tgc/Ggc|CM961242&CM020766&CM961243||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.988)||||||||||||||||||||1&1&1||||| +10 43113622 10:g.43609070G>A G A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||562|377|126|C/Y|tGc/tAc|CM077964&CM941226&CM014088&COSM967||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2006|1826|609|C/Y|tGc/tAc|CM077964&CM941226&CM014088&COSM967||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2058|1826|609|C/Y|tGc/tAc|CM077964&CM941226&CM014088&COSM967||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.992)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +10 43113622 10:g.43609070G>T G T . . CSQ=T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||562|377|126|C/F|tGc/tTc|CM077964&CM941226&CM014088&COSM967||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2006|1826|609|C/F|tGc/tTc|CM077964&CM941226&CM014088&COSM967||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2058|1826|609|C/F|tGc/tTc|CM077964&CM941226&CM014088&COSM967||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.973)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +10 43113627 10:g.43609075T>A T A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||567|382|128|C/S|Tgc/Agc|CM961246&CM961247&CM981703||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2011|1831|611|C/S|Tgc/Agc|CM961246&CM961247&CM981703||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2063|1831|611|C/S|Tgc/Agc|CM961246&CM961247&CM981703||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.883)||||||||||||||||||||1&1&1||||| +10 43113627 10:g.43609075T>C T C . . CSQ=C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||567|382|128|C/R|Tgc/Cgc|CM961246&CM961247&CM981703||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2011|1831|611|C/R|Tgc/Cgc|CM961246&CM961247&CM981703||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2063|1831|611|C/R|Tgc/Cgc|CM961246&CM961247&CM981703||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.983)||||||||||||||||||||1&1&1||||| +10 43113627 10:g.43609075T>G T G . . CSQ=G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||567|382|128|C/G|Tgc/Ggc|CM961246&CM961247&CM981703||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2011|1831|611|C/G|Tgc/Ggc|CM961246&CM961247&CM981703||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2063|1831|611|C/G|Tgc/Ggc|CM961246&CM961247&CM981703||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.958)||||||||||||||||||||1&1&1||||| +10 43113628 10:g.43609076G>A G A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||568|383|128|C/Y|tGc/tAc|CM961244&CP035462&CX085046&CM961245||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2012|1832|611|C/Y|tGc/tAc|CM961244&CP035462&CX085046&CM961245||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2064|1832|611|C/Y|tGc/tAc|CM961244&CP035462&CX085046&CM961245||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.974)||||||||||||||||||||1&1&1&1||||| +10 43113628 10:g.43609076G>T G T . . CSQ=T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||568|383|128|C/F|tGc/tTc|CM961244&CP035462&CX085046&CM961245||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2012|1832|611|C/F|tGc/tTc|CM961244&CP035462&CX085046&CM961245||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2064|1832|611|C/F|tGc/tTc|CM961244&CP035462&CX085046&CM961245||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.945)||||||||||||||||||||1&1&1&1||||| +10 43113629 10:g.43609077C>G C G . . CSQ=G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||569|384|128|C/W|tgC/tgG|CM930642&rs80069458||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|7907913||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2013|1833|611|C/W|tgC/tgG|CM930642&rs80069458||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|7907913||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2065|1833|611|C/W|tgC/tgG|CM930642&rs80069458||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.987)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|7907913|||| +10 43113648 10:g.43609096T>A T A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||588|403|135|C/S|Tgc/Agc|CM941231&CM941230&CM941232&COSM29803||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.959)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2032|1852|618|C/S|Tgc/Agc|CM941231&CM941230&CM941232&COSM29803||1||HGNC|9967|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.908)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2084|1852|618|C/S|Tgc/Agc|CM941231&CM941230&CM941232&COSM29803||1||HGNC|9967|||deleterious(0.01)|benign(0.273)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +10 43113648 10:g.43609096T>C T C . . CSQ=C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||588|403|135|C/R|Tgc/Cgc|CM941231&CM941230&CM941232&COSM29803||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.986)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2032|1852|618|C/R|Tgc/Cgc|CM941231&CM941230&CM941232&COSM29803||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.952)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2084|1852|618|C/R|Tgc/Cgc|CM941231&CM941230&CM941232&COSM29803||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.938)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +10 43113648 10:g.43609096T>G T G . . CSQ=G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||588|403|135|C/G|Tgc/Ggc|CM941231&CM941230&CM941232&COSM29803||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.972)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2032|1852|618|C/G|Tgc/Ggc|CM941231&CM941230&CM941232&COSM29803||1||HGNC|9967|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.937)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2084|1852|618|C/G|Tgc/Ggc|CM941231&CM941230&CM941232&COSM29803||1||HGNC|9967|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.812)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +10 43113649 10:g.43609097G>A G A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||589|404|135|C/Y|tGc/tAc|CM961248&CM941229&CM941228&COSM980||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.929)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2033|1853|618|C/Y|tGc/tAc|CM961248&CM941229&CM941228&COSM980||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.847)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2085|1853|618|C/Y|tGc/tAc|CM961248&CM941229&CM941228&COSM980||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.902)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +10 43113649 10:g.43609097G>T G T . . CSQ=T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||589|404|135|C/F|tGc/tTc|CM961248&CM941229&CM941228&COSM980||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|benign(0.315)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2033|1853|618|C/F|tGc/tTc|CM961248&CM941229&CM941228&COSM980||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|benign(0.162)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2085|1853|618|C/F|tGc/tTc|CM961248&CM941229&CM941228&COSM980||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|benign(0.21)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +10 43113650 10:g.43609098C>G C G . . CSQ=G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||590|405|135|C/W|tgC/tgG|rs377767400&CM066211||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.986)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|9490783||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2034|1854|618|C/W|tgC/tgG|rs377767400&CM066211||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.967)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|9490783||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2086|1854|618|C/W|tgC/tgG|rs377767400&CM066211||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.985)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|9490783|||| +10 43113654 10:g.43609102T>A T A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||594|409|137|C/S|Tgc/Agc|CM941235&CM971302&CM941236&COSM29804||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2038|1858|620|C/S|Tgc/Agc|CM941235&CM971302&CM941236&COSM29804||1||HGNC|9967|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.991)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2090|1858|620|C/S|Tgc/Agc|CM941235&CM971302&CM941236&COSM29804||1||HGNC|9967|||deleterious(0.03)|possibly_damaging(0.727)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +10 43113654 10:g.43609102T>C T C . . CSQ=C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||594|409|137|C/R|Tgc/Cgc|CM941235&CM971302&CM941236&COSM29804||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2038|1858|620|C/R|Tgc/Cgc|CM941235&CM971302&CM941236&COSM29804||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.996)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2090|1858|620|C/R|Tgc/Cgc|CM941235&CM971302&CM941236&COSM29804||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.85)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +10 43113654 10:g.43609102T>G T G . . CSQ=G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||594|409|137|C/G|Tgc/Ggc|CM941235&CM971302&CM941236&COSM29804||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2038|1858|620|C/G|Tgc/Ggc|CM941235&CM971302&CM941236&COSM29804||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.994)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2090|1858|620|C/G|Tgc/Ggc|CM941235&CM971302&CM941236&COSM29804||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.802)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +10 43113655 10:g.43609103G>A G A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||595|410|137|C/Y|tGc/tAc|CM941234&CM930643&CM941233&COSM29805||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2039|1859|620|C/Y|tGc/tAc|CM941234&CM930643&CM941233&COSM29805||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.996)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2091|1859|620|C/Y|tGc/tAc|CM941234&CM930643&CM941233&COSM29805||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|benign(0.141)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +10 43113655 10:g.43609103G>T G T . . CSQ=T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||595|410|137|C/F|tGc/tTc|CM941234&CM930643&CM941233&COSM29805||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2039|1859|620|C/F|tGc/tTc|CM941234&CM930643&CM941233&COSM29805||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.991)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2091|1859|620|C/F|tGc/tTc|CM941234&CM930643&CM941233&COSM29805||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.733)|||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +10 43113656 10:g.43609104C>G C G . . CSQ=G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|4/5||||596|411|137|C/W|tgC/tgG|CM981704&rs79890926||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:8.237e-06|T:9.039e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.617e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|10/19||||2040|1860|620|C/W|tgC/tgG|CM981704&rs79890926||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||T:8.237e-06|T:9.039e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.617e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|10/20||||2092|1860|620|C/W|tgC/tgG|CM981704&rs79890926||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.987)|||||||||T:8.237e-06|T:9.039e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.617e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1||||| +10 43114488 10:g.43609936T>C T C . . CSQ=C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|5/5||||624|439|147|C/R|Tgc/Cgc|rs377767404&CM033004&COSM964&COSM29806&COSM1237917||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1&1|1&1&1&1&1|14561794||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|11/19||||2068|1888|630|C/R|Tgc/Cgc|rs377767404&CM033004&COSM964&COSM29806&COSM1237917||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.994)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1&1|1&1&1&1&1|14561794||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|11/20||||2120|1888|630|C/R|Tgc/Cgc|rs377767404&CM033004&COSM964&COSM29806&COSM1237917||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.903)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1&1|1&1&1&1&1|14561794|||| +10 43114489 10:g.43609937G>A G A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|5/5||||625|440|147|C/Y|tGc/tAc|CM971304&CM971305&CM971303||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|11/19||||2069|1889|630|C/Y|tGc/tAc|CM971304&CM971305&CM971303||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.996)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|11/20||||2121|1889|630|C/Y|tGc/tAc|CM971304&CM971305&CM971303||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.85)||||||||||||||||||||1&1&1||||| +10 43114489 10:g.43609937G>T G T . . CSQ=T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|5/5||||625|440|147|C/F|tGc/tTc|CM971304&CM971305&CM971303||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|11/19||||2069|1889|630|C/F|tGc/tTc|CM971304&CM971305&CM971303||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.996)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|11/20||||2121|1889|630|C/F|tGc/tTc|CM971304&CM971305&CM971303||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|benign(0.141)||||||||||||||||||||1&1&1||||| +10 43114491 10:g.43609939G>T G T . . CSQ=T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|5/5||||627|442|148|D/Y|Gac/Tac|rs377767406&CM005415&COSM1738370&COSM1237916||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.994)|||||||||A:5.765e-05|A:5.798e-05|A:9.699e-05|A:0|A:0.0004637|A:0|A:3.015e-05|A:0|A:0|uncertain_significance&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|7608256&11149622&10049754||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|11/19||||2071|1891|631|D/Y|Gac/Tac|rs377767406&CM005415&COSM1738370&COSM1237916||1||HGNC|9967|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.992)|||||||||A:5.765e-05|A:5.798e-05|A:9.699e-05|A:0|A:0.0004637|A:0|A:3.015e-05|A:0|A:0|uncertain_significance&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|7608256&11149622&10049754||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|11/20||||2123|1891|631|D/Y|Gac/Tac|rs377767406&CM005415&COSM1738370&COSM1237916||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|benign(0.033)|||||||||A:5.765e-05|A:5.798e-05|A:9.699e-05|A:0|A:0.0004637|A:0|A:3.015e-05|A:0|A:0|uncertain_significance&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|7608256&11149622&10049754|||| +10 43114500 10:g.43609948_43609949delTGinsCT TG CT . . CSQ=CT|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|5/5||||636-637|451-452|151|C/L|TGc/CTc|||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||||||||,CT|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|11/19||||2080-2081|1900-1901|634|C/L|TGc/CTc|||1||HGNC|9967|||tolerated(0.07)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||||||||,CT|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|11/20||||2132-2133|1900-1901|634|C/L|TGc/CTc|||1||HGNC|9967|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.574)||||||||||||||||||||||||| +10 43114500 10:g.43609948T>A T A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|5/5||||636|451|151|C/S|Tgc/Agc|CM930644&CM941242&CM941241&COSM966&COSM1237918&COSM1738369||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|11/19||||2080|1900|634|C/S|Tgc/Agc|CM930644&CM941242&CM941241&COSM966&COSM1237918&COSM1738369||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|11/20||||2132|1900|634|C/S|Tgc/Agc|CM930644&CM941242&CM941241&COSM966&COSM1237918&COSM1738369||1||HGNC|9967|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.812)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1||||| +10 43114500 10:g.43609948T>C T C . . CSQ=C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|5/5||||636|451|151|C/R|Tgc/Cgc|CM930644&CM941242&CM941241&COSM966&COSM1237918&COSM1738369||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|11/19||||2080|1900|634|C/R|Tgc/Cgc|CM930644&CM941242&CM941241&COSM966&COSM1237918&COSM1738369||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|11/20||||2132|1900|634|C/R|Tgc/Cgc|CM930644&CM941242&CM941241&COSM966&COSM1237918&COSM1738369||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|benign(0.309)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1||||| +10 43114500 10:g.43609948T>G T G . . CSQ=G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|5/5||||636|451|151|C/G|Tgc/Ggc|CM930644&CM941242&CM941241&COSM966&COSM1237918&COSM1738369||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|11/19||||2080|1900|634|C/G|Tgc/Ggc|CM930644&CM941242&CM941241&COSM966&COSM1237918&COSM1738369||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|11/20||||2132|1900|634|C/G|Tgc/Ggc|CM930644&CM941242&CM941241&COSM966&COSM1237918&COSM1738369||1||HGNC|9967|||deleterious(0.03)|possibly_damaging(0.868)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1||||| +10 43114501 10:g.43609949G>A G A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|5/5||||637|452|151|C/Y|tGc/tAc|CM941238&CM941239&CX056904&CM941237&COSM1237919&COSM974||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|11/19||||2081|1901|634|C/Y|tGc/tAc|CM941238&CM941239&CX056904&CM941237&COSM1237919&COSM974||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|11/20||||2133|1901|634|C/Y|tGc/tAc|CM941238&CM941239&CX056904&CM941237&COSM1237919&COSM974||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|benign(0.21)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1||||| +10 43114501 10:g.43609949G>T G T . . CSQ=T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|5/5||||637|452|151|C/F|tGc/tTc|CM941238&CM941239&CX056904&CM941237&COSM1237919&COSM974||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|11/19||||2081|1901|634|C/F|tGc/tTc|CM941238&CM941239&CX056904&CM941237&COSM1237919&COSM974||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|11/20||||2133|1901|634|C/F|tGc/tTc|CM941238&CM941239&CX056904&CM941237&COSM1237919&COSM974||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|benign(0.21)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1||||| +10 43114502 10:g.43609950C>G C G . . CSQ=G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding|5/5||||638|453|151|C/W|tgC/tgG|CM941240&CX942108&rs77709286&COSM975&COSM29807||1|cds_end_NF|HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|7907913&12000816||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|11/19||||2082|1902|634|C/W|tgC/tgG|CM941240&CX942108&rs77709286&COSM975&COSM29807||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|7907913&12000816||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|11/20||||2134|1902|634|C/W|tgC/tgG|CM941240&CX942108&rs77709286&COSM975&COSM29807||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.985)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|7907913&12000816|||| +10 43114596 10:g.43610044A>G A G . . CSQ=G|downstream_gene_variant|MODIFIER|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding||||||||||CM056042&rs143795581|3|1|cds_end_NF|HGNC|9967|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:8.643e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|15858153||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|11/19||||2176|1996|666|K/E|Aag/Gag|CM056042&rs143795581||1||HGNC|9967|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.945)|||||||G:0|G:0.0001|C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:8.643e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|15858153||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|11/20||||2228|1996|666|K/E|Aag/Gag|CM056042&rs143795581||1||HGNC|9967|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.833)|||||||G:0|G:0.0001|C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:8.643e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|15858153|||| +10 43116695 10:g.43612143G>C G C . . CSQ=C|downstream_gene_variant|MODIFIER|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding||||||||||CM109933|2102|1|cds_end_NF|HGNC|9967||||||||||||||||||||||||1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|12/19||||2428|2248|750|A/P|Gca/Cca|CM109933||1||HGNC|9967|||tolerated(0.34)|possibly_damaging(0.893)||||||||||||||||||||1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|12/20||||2480|2248|750|A/P|Gca/Cca|CM109933||1||HGNC|9967|||tolerated(0.36)|benign(0.023)||||||||||||||||||||1||||| +10 43118392 10:g.43613840G>C G C . . CSQ=C|downstream_gene_variant|MODIFIER|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding||||||||||CM951125&CM020961&KinMutBase_RET_DNA:g.42329G>C&KinMutBase_RET_DNA:g.42329G>T&COSM21338|3799|1|cds_end_NF|HGNC|9967|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|13/19||||2484|2304|768|E/D|gaG/gaC|CM951125&CM020961&KinMutBase_RET_DNA:g.42329G>C&KinMutBase_RET_DNA:g.42329G>T&COSM21338||1||HGNC|9967|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.918)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|13/20||||2536|2304|768|E/D|gaG/gaC|CM951125&CM020961&KinMutBase_RET_DNA:g.42329G>C&KinMutBase_RET_DNA:g.42329G>T&COSM21338||1||HGNC|9967|||tolerated(0.06)|benign(0.415)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1|1&1&0&0&1||||| +10 43118430 10:g.43613878A>G A G . . CSQ=G|downstream_gene_variant|MODIFIER|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding||||||||||rs377767416&CM023442|3837|1|cds_end_NF|HGNC|9967|||||G:0.0002|G:0|G:0.0014|G:0|G:0|G:0||||||||||||pathogenic||1&1|12072055||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|13/19||||2522|2342|781|Q/R|cAg/cGg|rs377767416&CM023442||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|G:0.0002|G:0|G:0.0014|G:0|G:0|G:0||||||||||||pathogenic||1&1|12072055||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|13/20||||2574|2342|781|Q/R|cAg/cGg|rs377767416&CM023442||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|benign(0.339)|G:0.0002|G:0|G:0.0014|G:0|G:0|G:0||||||||||||pathogenic||1&1|12072055|||| +10 43118458 10:g.43613906G>T G T . . CSQ=T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding||||||||||CM981705&rs75030001&CM981706&KinMutBase_RET_DNA:g.42395G>T&KinMutBase_RET_DNA:g.42395G>C|3865|1|cds_end_NF|HGNC|9967|||||T:0.0002|T:0.0008&T:0.0008|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&C:8.237e-06|T:1.667e-05&C:8.336e-06|T:9.798e-05&C:0|T:0&C:0|T:0&C:0|T:0&C:0|T:1.518e-05&C:1.518e-05|T:0&C:0|T:0&C:0|pathogenic||1&1&1&0&0|9506724||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|13/19||||2550|2370|790|L/F|ttG/ttT|CM981705&rs75030001&CM981706&KinMutBase_RET_DNA:g.42395G>T&KinMutBase_RET_DNA:g.42395G>C||1||HGNC|9967|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.995)|T:0.0002|T:0.0008&T:0.0008|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&C:8.237e-06|T:1.667e-05&C:8.336e-06|T:9.798e-05&C:0|T:0&C:0|T:0&C:0|T:0&C:0|T:1.518e-05&C:1.518e-05|T:0&C:0|T:0&C:0|pathogenic||1&1&1&0&0|9506724||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|13/20||||2602|2370|790|L/F|ttG/ttT|CM981705&rs75030001&CM981706&KinMutBase_RET_DNA:g.42395G>T&KinMutBase_RET_DNA:g.42395G>C||1||HGNC|9967|||deleterious(0.03)|probably_damaging(1)|T:0.0002|T:0.0008&T:0.0008|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&C:8.237e-06|T:1.667e-05&C:8.336e-06|T:9.798e-05&C:0|T:0&C:0|T:0&C:0|T:0&C:0|T:1.518e-05&C:1.518e-05|T:0&C:0|T:0&C:0|pathogenic||1&1&1&0&0|9506724|||| +10 43119548 10:g.43614996G>A G A . . CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding||||||||||CX068589&CP995111&CM951126&CM981707&CM044035&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>A&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>T&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>C|4955|1|cds_end_NF|HGNC|9967||||||||||||||||||||||||1&1&1&1&1&0&0&0|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|14/19||||2590|2410|804|V/M|Gtg/Atg|CX068589&CP995111&CM951126&CM981707&CM044035&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>A&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>T&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>C||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1&1&1&0&0&0|||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|14/20||||2642|2410|804|V/M|Gtg/Atg|CX068589&CP995111&CM951126&CM981707&CM044035&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>A&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>T&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>C||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1&1&1&0&0&0||||| +10 43119548 10:g.43614996G>C G C . . CSQ=C|downstream_gene_variant|MODIFIER|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000498820|protein_coding||||||||||CX068589&CP995111&CM951126&CM981707&CM044035&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>A&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>T&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>C|4955|1|cds_end_NF|HGNC|9967||||||||||||||||||||||||1&1&1&1&1&0&0&0|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|14/19||||2590|2410|804|V/L|Gtg/Ctg|CX068589&CP995111&CM951126&CM981707&CM044035&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>A&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>T&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>C||1||HGNC|9967|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.999)||||||||||||||||||||1&1&1&1&1&0&0&0|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|14/20||||2642|2410|804|V/L|Gtg/Ctg|CX068589&CP995111&CM951126&CM981707&CM044035&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>A&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>T&KinMutBase_RET_DNA:g.43485G>C||1||HGNC|9967|||deleterious(0.01)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1&1&1&0&0&0||||| +10 43119694 10:g.43615142C>G C G . . CSQ=G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|14/19||||2736|2556|852|I/M|atC/atG|CM012799&rs377767426||1||HGNC|9967|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.999)|||||||||G:1.483e-04|G:0.0001501|G:0|G:0|G:0|G:0.0001523|G:0.0001677|G:0|G:0.0003635|pathogenic||1&1|11295841||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|14/20||||2788|2556|852|I/M|atC/atG|CM012799&rs377767426||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.913)|||||||||G:1.483e-04|G:0.0001501|G:0|G:0|G:0|G:0.0001523|G:0.0001677|G:0|G:0.0003635|pathogenic||1&1|11295841|||| +10 43120120 10:g.43615568_43615569delGCinsTT GC TT . . CSQ=TT|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|15/19||||2827-2828|2647-2648|883|A/F|GCt/TTt|rs377767429&COSM977||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|9294615||||,TT|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|15/20||||2879-2880|2647-2648|883|A/F|GCt/TTt|rs377767429&COSM977||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|9294615|||| +10 43120120 10:g.43615568G>A G A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|15/19||||2827|2647|883|A/T|Gct/Act|CX973311&rs377767428&CM043336&KinMutBase_RET_DNA:g.44057G>T&COSM133167||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&0&1|15531548||||,A|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|15/20||||2879|2647|883|A/T|Gct/Act|CX973311&rs377767428&CM043336&KinMutBase_RET_DNA:g.44057G>T&COSM133167||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.681)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&0&1|15531548|||| +10 43120144 10:g.43615592T>G T G . . CSQ=G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|15/19||||2851|2671|891|S/A|Tcg/Gcg|CM971307&rs75234356&KinMutBase_RET_DNA:g.44081T>G||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&0|10024437||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|15/20||||2903|2671|891|S/A|Tcg/Gcg|CM971307&rs75234356&KinMutBase_RET_DNA:g.44081T>G||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.534)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&0|10024437|||| +10 43120184 10:g.43615632C>T C T . . CSQ=T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|15/19||||2891|2711|904|S/F|tCc/tTc|rs267607011&CM020379&CM076454&KinMutBase_RET_DNA:g.44121C>G||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&0|17895320||||,T|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|15/20||||2943|2711|904|S/F|tCc/tTc|rs267607011&CM020379&CM076454&KinMutBase_RET_DNA:g.44121C>G||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.574)||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&0|17895320|||| +10 43121950 10:g.43617398G>C G C . . CSQ=C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|16/19||||2915|2735|912|R/P|cGg/cCg|CM020769&CM041827&COSM3437793&COSM188545&COSM3437794||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|16/20||||2967|2735|912|R/P|cGg/cCg|CM020769&CM041827&COSM3437793&COSM188545&COSM3437794||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&1&1&1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001604736|promoter_flanking_region||||||||||CM020769&CM041827&COSM3437793&COSM188545&COSM3437794||||||||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&1&1&1&1||||| +10 43121968 10:g.43617416T>C T C . . CSQ=C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|16/19||||2933|2753|918|M/T|aTg/aCg|rs74799832&CM941246&KinMutBase_RET_DNA:g.45905T>C&COSM965||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&1|1&1&0&1|88&3078962&7536460&7824936&7906417&7906866&7911697||||,C|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|16/20||||2985|2753|918|M/T|aTg/aCg|rs74799832&CM941246&KinMutBase_RET_DNA:g.45905T>C&COSM965||1||HGNC|9967|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&1|1&1&0&1|88&3078962&7536460&7824936&7906417&7906866&7911697||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001604736|promoter_flanking_region||||||||||rs74799832&CM941246&KinMutBase_RET_DNA:g.45905T>C&COSM965|||||||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&1|1&1&0&1|88&3078962&7536460&7824936&7906417&7906866&7911697|||| +10 43126657 10:g.43622105T>G T G . . CSQ=G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000340058|protein_coding|19/19||||3302|3122|1041|V/G|gTg/gGg|CM109936||1||HGNC|9967|||deleterious_low_confidence(0)|probably_damaging(0.967)||||||||||||||||||||1|||||,G|missense_variant|MODERATE|RET|ENSG00000165731|Transcript|ENST00000355710|protein_coding|19/20||||3354|3122|1041|V/G|gTg/gGg|CM109936||1||HGNC|9967|||deleterious_low_confidence(0)|benign(0.155)||||||||||||||||||||1||||| +13 32316462 13:g.32890599T>G T G . . CSQ=G|start_lost|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|2/28||||229|2|1|M/R|aTg/aGg|CM033341&rs80358547||1||HGNC|1101|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.544)|||||||||G:8.237e-06|G:8.339e-06|G:0|G:8.672e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|2/10||||204|||||CM033341&rs80358547||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.339e-06|G:0|G:8.672e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||CM033341&rs80358547|4508|-1||HGNC|37116|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.339e-06|G:0|G:8.672e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|2/27||||235|2|1|M/R|aTg/aGg|CM033341&rs80358547||1||HGNC|1101|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.544)|||||||||G:8.237e-06|G:8.339e-06|G:0|G:8.672e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CM033341&rs80358547|1118|-1||HGNC|37116|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.339e-06|G:0|G:8.672e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||CM033341&rs80358547||||||||||||||||||G:8.237e-06|G:8.339e-06|G:0|G:8.672e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32316462 13:g.32890600delG TG N . . CSQ=-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|2/28||||230|3|1|M/X|atG/at|CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|2/10||||205|||||CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996|4509|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|2/27||||236|3|1|M/X|atG/at|CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996|1119|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1||||| +13 32316463 13:g.32890600G>A G A . . CSQ=A|start_lost|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|2/28||||230|3|1|M/I|atG/atA|CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996||1||HGNC|1101|||deleterious(0)|benign(0.288)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|2/10||||205|||||CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996|4509|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|2/27||||236|3|1|M/I|atG/atA|CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996||1||HGNC|1101|||deleterious(0)|benign(0.288)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996|1119|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1||||| +13 32316463 13:g.32890600G>T G T . . CSQ=T|start_lost|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|2/28||||230|3|1|M/I|atG/atT|CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996||1||HGNC|1101|||deleterious(0)|benign(0.288)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|2/10||||205|||||CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996|4509|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,T|start_lost|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|2/27||||236|3|1|M/I|atG/atT|CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996||1||HGNC|1101|||deleterious(0)|benign(0.288)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996|1119|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||CM087365&rs80358650&rs80359418&COSM3981997&COSM3981996|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1||||| +13 32316476 13:g.32890614_32890615delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|2/28||||244-245|17-18|6|K/X|aAA/a|rs80359298||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|2/10||||219-220|||||rs80359298||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||rs80359298|4523|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|2/27||||250-251|17-18|6|K/X|aAA/a|rs80359298||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80359298|1133|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||rs80359298|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32316485 13:g.32890623delC CC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|2/28||||253|26|9|P/X|cCa/ca|CD972069&rs80359343&rs80358527||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|2/10||||228|||||CD972069&rs80359343&rs80358527||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||CD972069&rs80359343&rs80358527|4532|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|2/27||||259|26|9|P/X|cCa/ca|CD972069&rs80359343&rs80358527||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CD972069&rs80359343&rs80358527|1142|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||CD972069&rs80359343&rs80358527|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1||||| +13 32316495 13:g.32890633delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|2/28||||263|36|12|F/X|ttT/tt|rs80359399||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|2/10||||238|||||rs80359399||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||rs80359399|4542|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|2/27||||269|36|12|F/X|ttT/tt|rs80359399||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80359399|1152|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||rs80359399|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32316496 13:g.32890633_32890634insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|2/28||||263-264|36-37|12-13|-/X|-/T|rs80359393||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|2/10||||238-239|||||rs80359393||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||rs80359393|4542|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|2/27||||269-270|36-37|12-13|-/X|-/T|rs80359393||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80359393|1152|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||rs80359393|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32316497 13:g.32890634_32890635insT G NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|2/28||||264-265|37-38|13|E/VX|gaa/gTaa|rs80359400||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|2/10||||239-240|||||rs80359400||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||rs80359400|4543|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|2/27||||270-271|37-38|13|E/VX|gaa/gTaa|rs80359400||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80359400|1153|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||rs80359400|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32316497 13:g.32890634G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|2/28||||264|37|13|E/*|Gaa/Taa|rs80358622||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|2/10||||239|||||rs80358622||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||rs80358622|4543|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|2/27||||270|37|13|E/*|Gaa/Taa|rs80358622||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80358622|1153|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||rs80358622|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32316510 13:g.32890648_32890649delAC CAC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|2/28||||278-279|51-52|17-18|TR/TX|acACgc/acgc|rs80359483||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|2/10||||253-254|||||rs80359483||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||rs80359483|4557|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|2/27||||284-285|51-52|17-18|TR/TX|acACgc/acgc|rs80359483||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80359483|1167|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||rs80359483|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32316522 13:g.32890660delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|2/28||||290|63|21|K/X|aaA/aa|rs80359582||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|2/10||||265|||||rs80359582||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||rs80359582|4569|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|2/27||||296|63|21|K/X|aaA/aa|rs80359582||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80359582|1179|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||rs80359582|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32316528 13:g.32890665G>A G A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||2/27||||||||CS032406&CS064373&rs81002796||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||2/9||||||||CS032406&CS064373&rs81002796||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||CS032406&CS064373&rs81002796|4574|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||2/26||||||||CS032406&CS064373&rs81002796||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CS032406&CS064373&rs81002796|1184|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||CS032406&CS064373&rs81002796|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32316528 13:g.32890665G>T G T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||2/27||||||||CS032406&CS064373&rs81002796||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||2/9||||||||CS032406&CS064373&rs81002796||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||CS032406&CS064373&rs81002796|4574|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||2/26||||||||CS032406&CS064373&rs81002796||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CS032406&CS064373&rs81002796|1184|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||CS032406&CS064373&rs81002796|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32316529 13:g.32890666T>A T A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||2/27||||||||CS032688&CS087186&rs81002885||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||2/9||||||||CS032688&CS087186&rs81002885||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||CS032688&CS087186&rs81002885|4575|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||2/26||||||||CS032688&CS087186&rs81002885||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CS032688&CS087186&rs81002885|1185|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||CS032688&CS087186&rs81002885|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32316529 13:g.32890666T>C T C . . CSQ=C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||2/27||||||||CS032688&CS087186&rs81002885||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||2/9||||||||CS032688&CS087186&rs81002885||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000345108|protein_coding||||||||||CS032688&CS087186&rs81002885|4575|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||2/26||||||||CS032688&CS087186&rs81002885||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CS032688&CS087186&rs81002885|1185|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000054736|promoter||||||||||CS032688&CS087186&rs81002885|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32319079 13:g.32893217_32893242delTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGTTT TTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGTTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||298-323|71-96|24-32|LGPISLNWF/X|tTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGTTT/t|rs80359637||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||269-294|||||rs80359637||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||304-329|71-96|24-32|LGPISLNWF/X|tTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGTTT/t|rs80359637||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80359637|3736|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||||1||||| +13 32319094 13:g.32893232_32893233delTT CTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||313-314|86-87|29|L/X|cTT/c|rs80359722||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||284-285|||||rs80359722||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||319-320|86-87|29|L/X|cTT/c|rs80359722||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80359722|3751|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32319109 13:g.32893246G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||327|100|34|E/*|Gaa/Taa|CM062476&rs80358391||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||298|||||CM062476&rs80358391||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||333|100|34|E/*|Gaa/Taa|CM062476&rs80358391||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CM062476&rs80358391|3765|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32319115 13:g.32893252_32893253insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||333-334|106-107|36|S/FX|tct/tTct|rs80359262||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||304-305|||||rs80359262||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||339-340|106-107|36|S/FX|tct/tTct|rs80359262||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80359262|3771|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32319136 13:g.32893274delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||355|128|43|N/X|aAt/at|rs80359275||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||326|||||rs80359275||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||361|128|43|N/X|aAt/at|rs80359275||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80359275|3793|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32319154 13:g.32893291G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||372|145|49|E/*|Gaa/Taa|CM011914&rs80358435&COSM172578&COSM172579||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||343|||||CM011914&rs80358435&COSM172578&COSM172579||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||378|145|49|E/*|Gaa/Taa|CM011914&rs80358435&COSM172578&COSM172579||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CM011914&rs80358435&COSM172578&COSM172579|3810|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32319159 13:g.32893297delG TG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||378|151|51|E/X|Gaa/aa|CD076760&rs80359287||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||349|||||CD076760&rs80359287||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||384|151|51|E/X|Gaa/aa|CD076760&rs80359287||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CD076760&rs80359287|3816|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32319179 13:g.32893316_32893317insA A NA . . CSQ=A|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||397-398|170-171|57|Y/*|tac/taAc|rs80359299||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||368-369|||||rs80359299||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||403-404|170-171|57|Y/*|tac/taAc|rs80359299||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80359299|3835|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32319212 13:g.32893350delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||431|204|68|K/X|aaA/aa|CD994698&rs80359320||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||402|||||CD994698&rs80359320||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||437|204|68|K/X|aaA/aa|CD994698&rs80359320||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CD994698&rs80359320|3869|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32319236 13:g.32893373C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||454|227|76|S/*|tCa/tGa|rs80358498||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||425|||||rs80358498||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||460|227|76|S/*|tCa/tGa|rs80358498||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80358498|3892|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32319259 13:g.32893396C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||477|250|84|Q/*|Caa/Taa|CM081541&rs80358515||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||448|||||CM081541&rs80358515||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||483|250|84|Q/*|Caa/Taa|CM081541&rs80358515||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CM081541&rs80358515|3915|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32319270 13:g.32893408_32893409delCT TCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||489-490|262-263|88|L/X|CTg/g|rs276174825||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||460-461|||||rs276174825||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||495-496|262-263|88|L/X|CTg/g|rs276174825||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs276174825|3927|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639593|enhancer||||||||||rs276174825|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32319271 13:g.32893409delT CT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||490|263|88|L/X|cTg/cg|rs80359339&rs80358525||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||461|||||rs80359339&rs80358525||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||496|263|88|L/X|cTg/cg|rs80359339&rs80358525||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80359339&rs80358525|3928|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639593|enhancer||||||||||rs80359339&rs80358525|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1||||| +13 32319274 13:g.32893412delC CC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||493|266|89|P/X|cCg/cg|rs748609599&rs80359341||1||HGNC|1101|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.656e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.506e-05|T:0|T:6.059e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||464|||||rs748609599&rs80359341||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.656e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.506e-05|T:0|T:6.059e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||499|266|89|P/X|cCg/cg|rs748609599&rs80359341||1||HGNC|1101|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.656e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.506e-05|T:0|T:6.059e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs748609599&rs80359341|3931|-1||HGNC|37116|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.656e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.506e-05|T:0|T:6.059e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639593|enhancer||||||||||rs748609599&rs80359341||||||||||||||||||T:1.647e-05|T:1.656e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.506e-05|T:0|T:6.059e-05|not_provided&pathogenic||0&1||||| +13 32319283 13:g.32893420C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||501|274|92|Q/*|Caa/Taa|rs80358529||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||472|||||rs80358529||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||507|274|92|Q/*|Caa/Taa|rs80358529||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80358529|3939|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639593|enhancer||||||||||rs80358529|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32319285 13:g.32893422_32893423insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||503-504|276-277|92-93|-/X|-/A|rs80359345||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||474-475|||||rs80359345||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||509-510|276-277|92-93|-/X|-/A|rs80359345||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80359345|3941|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639593|enhancer||||||||||rs80359345|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32319307 13:g.32893444A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||525|298|100|K/*|Aaa/Taa|rs80358546||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||496|||||rs80358546||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||531|298|100|K/*|Aaa/Taa|rs80358546||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs80358546|3963|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639593|enhancer||||||||||rs80358546|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32319323 13:g.32893460T>G T G . . CSQ=G|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|3/28||||541|314|105|L/*|tTa/tGa|CM040380&rs80358561||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|3/10||||512|||||CM040380&rs80358561||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|3/27||||547|314|105|L/*|tTa/tGa|CM040380&rs80358561||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||CM040380&rs80358561|3979|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639593|enhancer||||||||||CM040380&rs80358561|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32319327 13:g.32893464T>C T C . . CSQ=C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||3/27||||||||rs81002805||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||3/9||||||||rs81002805||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||3/26||||||||rs81002805||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|ZAR1L|ENSG00000189167|Transcript|ENST00000533490|protein_coding||||||||||rs81002805|3983|-1||HGNC|37116||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639593|enhancer||||||||||rs81002805|||||||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1||||| +13 32325165 13:g.32899303delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|4/28||||634|407|136|N/X|aAt/at|rs80359425||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|4/10||||605|38|13|N/X|aAt/at|rs80359425||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|4/27||||640|407|136|N/X|aAt/at|rs80359425||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32325168 13:g.32899306delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|4/28||||637|410|137|S/X|tCt/tt|rs80359427&CD055646||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|4/10||||608|41|14|S/X|tCt/tt|rs80359427&CD055646||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|4/27||||643|410|137|S/X|tCt/tt|rs80359427&CD055646||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32326136 13:g.32900274_32900275delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|5/28||||689-690|462-463|154-155|QR/QX|caAAga/caga|rs80359459||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|5/10||||660-661|93-94|31-32|QR/QX|caAAga/caga|rs80359459||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|5/27||||695-696|462-463|154-155|QR/QX|caAAga/caga|rs80359459||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32326144 13:g.32900282_32900286delAGTCA AAGTCA N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|5/28||||697-701|470-474|157-158|KS/X|aAGTCA/a|rs80359463||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|5/10||||668-672|101-105|34-35|KS/X|aAGTCA/a|rs80359463||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|5/27||||703-707|470-474|157-158|KS/X|aAGTCA/a|rs80359463||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32326150 13:g.32900287G>A G A . . CSQ=A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|5/28||||702|475|159|V/M|Gtg/Atg|CS081879&rs80358702&FANCD1:c.475G>A||1||HGNC|1101|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.992)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&0|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|5/10||||673|106|36|V/M|Gtg/Atg|CS081879&rs80358702&FANCD1:c.475G>A||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.992)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&0|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|5/27||||708|475|159|V/M|Gtg/Atg|CS081879&rs80358702&FANCD1:c.475G>A||1||HGNC|1101|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.992)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&0||||| +13 32326151 13:g.32900288G>A G A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||5/27||||||||CS083878&rs81002797||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.240e-06|A:8.264e-06|A:0|A:8.64e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||5/9||||||||CS083878&rs81002797||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||A:8.240e-06|A:8.264e-06|A:0|A:8.64e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||5/26||||||||CS083878&rs81002797||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.240e-06|A:8.264e-06|A:0|A:8.64e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32326151 13:g.32900288G>T G T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||5/27||||||||CS083878&rs81002797||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.240e-06|A:8.264e-06|A:0|A:8.64e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||5/9||||||||CS083878&rs81002797||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||A:8.240e-06|A:8.264e-06|A:0|A:8.64e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||5/26||||||||CS083878&rs81002797||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.240e-06|A:8.264e-06|A:0|A:8.64e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32326240 13:g.32900377A>G A G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||5/27||||||||CS075081&rs81002853||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||5/9||||||||CS075081&rs81002853||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||5/26||||||||CS075081&rs81002853||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32326255 13:g.32900392_32900393insG T NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|6/28||||716-717|489-490|163-164|-/X|-/G|rs120074205||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|6/10||||687-688|120-121|40-41|-/X|-/G|rs120074205||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|6/27||||722-723|489-490|163-164|-/X|-/G|rs120074205||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32326257 13:g.32900394T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|6/28||||718|491|164|L/*|tTg/tAg|rs80358717||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|6/10||||689|122|41|L/*|tTg/tAg|rs80358717||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|6/27||||724|491|164|L/*|tTg/tAg|rs80358717||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32326497 13:g.32900634A>G A G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||6/27||||||||rs81002858&CS033492||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||6/9||||||||rs81002858&CS033492||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||6/26||||||||rs81002858&CS033492||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1||||| +13 32326498 13:g.32900635G>A G A . . CSQ=A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||6/27||||||||TMP_ESP_13_32900635_32900635&rs81002849||1||HGNC|1101|||||||||||-:0.0002|-:0||||||||||not_provided&pathogenic||0&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||6/9||||||||TMP_ESP_13_32900635_32900635&rs81002849||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||-:0.0002|-:0||||||||||not_provided&pathogenic||0&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||6/26||||||||TMP_ESP_13_32900635_32900635&rs81002849||1||HGNC|1101|||||||||||-:0.0002|-:0||||||||||not_provided&pathogenic||0&1||||| +13 32326499 13:g.32900637delG GG N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|7/28||||745|518|173|G/X|gGt/gt|rs28897702&rs80359492||1||HGNC|1101|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.651e-05|T:9.662e-05|T:0|T:0|T:0|T:1.501e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|7/10||||716|149|50|G/X|gGt/gt|rs28897702&rs80359492||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.651e-05|T:9.662e-05|T:0|T:0|T:0|T:1.501e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|7/27||||751|518|173|G/X|gGt/gt|rs28897702&rs80359492||1||HGNC|1101|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.651e-05|T:9.662e-05|T:0|T:0|T:0|T:1.501e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32326519 13:g.32900657_32900658delAT TAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|7/28||||765-766|538-539|180|I/X|ATt/t|rs80359510||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|7/10||||736-737|169-170|57|I/X|ATt/t|rs80359510||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|7/27||||771-772|538-539|180|I/X|ATt/t|rs80359510||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32326520 13:g.32900658delT AT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|7/28||||766|539|180|I/X|aTt/at|rs276174857&rs80358761||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|7/10||||737|170|57|I/X|aTt/at|rs276174857&rs80358761||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|7/27||||772|539|180|I/X|aTt/at|rs276174857&rs80358761||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1||||| +13 32326521 13:g.32900658_32900659insAT T NAT . . CSQ=AT|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|7/28||||766-767|539-540|180|I/IX|att/atATt|rs80359511||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AT|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|7/10||||737-738|170-171|57|I/IX|att/atATt|rs80359511||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AT|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|7/27||||772-773|539-540|180|I/IX|att/atATt|rs80359511||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32326555 13:g.32900693_32900694delAT TAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|7/28||||801-802|574-575|192|M/X|ATg/g|rs80359533||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|7/10||||772-773|205-206|69|M/X|ATg/g|rs80359533||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|7/27||||807-808|574-575|192|M/X|ATg/g|rs80359533||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32326563 13:g.32900700G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|7/28||||808|581|194|W/*|tGg/tAg|CM960192&rs80358809||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|7/10||||779|212|71|W/*|tGg/tAg|CM960192&rs80358809||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|7/27||||814|581|194|W/*|tGg/tAg|CM960192&rs80358809||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32326564 13:g.32900701G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|7/28||||809|582|194|W/*|tgG/tgA|rs80358810||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|7/10||||780|213|71|W/*|tgG/tgA|rs80358810||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|7/27||||815|582|194|W/*|tgG/tgA|rs80358810||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32326591 13:g.32900729delC CC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|7/28||||837|610|204|L/X|Ctt/tt|CD101424&rs80359560||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|7/10||||808|241|81|L/X|Ctt/tt|CD101424&rs80359560||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|7/27||||843|610|204|L/X|Ctt/tt|CD101424&rs80359560||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32326613 13:g.32900750G>A G A . . CSQ=A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|7/28||||858|631|211|V/I|Gtc/Atc|CS032407&rs80358871&CM118927||1||HGNC|1101|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.721)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|7/10||||829|262|88|V/I|Gtc/Atc|CS032407&rs80358871&CM118927||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.775)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|7/27||||864|631|211|V/I|Gtc/Atc|CS032407&rs80358871&CM118927||1||HGNC|1101|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.721)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32326613 13:g.32900750G>C G C . . CSQ=C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|7/28||||858|631|211|V/L|Gtc/Ctc|CS032407&rs80358871&CM118927||1||HGNC|1101|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.572)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|7/10||||829|262|88|V/L|Gtc/Ctc|CS032407&rs80358871&CM118927||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.641)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|7/27||||864|631|211|V/L|Gtc/Ctc|CS032407&rs80358871&CM118927||1||HGNC|1101|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.572)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32326614 13:g.32900751G>A G A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||7/27||||||||rs81002897&CS043786&FANCD1:c.631+1G>A||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&0|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||7/9||||||||rs81002897&CS043786&FANCD1:c.631+1G>A||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&0|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||7/26||||||||rs81002897&CS043786&FANCD1:c.631+1G>A||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&0||||| +13 32326615 13:g.32900752T>G T G . . CSQ=G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||7/27||||||||CS003492&CS015316&rs81002899&FANCD1:c.631+2T>G||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&0|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||7/9||||||||CS003492&CS015316&rs81002899&FANCD1:c.631+2T>G||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&0|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||7/26||||||||CS003492&CS015316&rs81002899&FANCD1:c.631+2T>G||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&0||||| +13 32329442 13:g.32903579G>C G C . . CSQ=C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||7/27||||||||CS095769&CS093557||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||7/9||||||||CS095769&CS093557||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||7/26||||||||CS095769&CS093557||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||1&1||||| +13 32329444 13:g.32903582_32903583delAG CAG N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|8/28||||861-862|634-635|212|R/X|AGa/a|rs80359575||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|8/10||||832-833|265-266|89|R/X|AGa/a|rs80359575||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|8/27||||867-868|634-635|212|R/X|AGa/a|rs80359575||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32329463 13:g.32903600G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|8/28||||879|652|218|E/*|Gaa/Taa|rs80358884||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|8/10||||850|283|95|E/*|Gaa/Taa|rs80358884||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|8/27||||885|652|218|E/*|Gaa/Taa|rs80358884||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32329468 13:g.32903606_32903607delGT TGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|8/28||||885-886|658-659|220|V/X|GTa/a|rs80359604&FANCD1:c.658_659delGT||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor||1&0|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|8/10||||856-857|289-290|97|V/X|GTa/a|rs80359604&FANCD1:c.658_659delGT||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor||1&0|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|8/27||||891-892|658-659|220|V/X|GTa/a|rs80359604&FANCD1:c.658_659delGT||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor||1&0||||| +13 32329472 13:g.32903610_32903611delTT TTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|8/28||||889-890|662-663|221|F/X|tTT/t|rs80359609||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|8/10||||860-861|293-294|98|F/X|tTT/t|rs80359609||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|8/27||||895-896|662-663|221|F/X|tTT/t|rs80359609||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32330918 13:g.32905055G>C G C . . CSQ=C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||8/27||||||||rs81002831||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||8/9||||||||rs81002831||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||8/26||||||||rs81002831||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs81002831|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32330925 13:g.32905062A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||915|688|230|K/*|Aaa/Taa|rs80358913||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||886|319|107|K/*|Aaa/Taa|rs80358913||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||921|688|230|K/*|Aaa/Taa|rs80358913||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80358913|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32330932 13:g.32905070delT AT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||923|696|232|Y/X|taT/ta|rs80359630||1||HGNC|1101|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||894|327|109|Y/X|taT/ta|rs80359630||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||929|696|232|Y/X|taT/ta|rs80359630||1||HGNC|1101|||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80359630|||||||||||||||||||||||||||||||||| +13 32330936 13:g.32905074delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||927|700|234|S/X|Tcc/cc|CD020847&rs80359633||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||898|331|111|S/X|Tcc/cc|CD020847&rs80359633||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||933|700|234|S/X|Tcc/cc|CD020847&rs80359633||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||CD020847&rs80359633|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32330965 13:g.32905103_32905106delTGAT ATGAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||956-959|729-732|243-244|ND/X|aaTGAT/aa|rs80359645||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||927-930|360-363|120-121|ND/X|aaTGAT/aa|rs80359645||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||962-965|729-732|243-244|ND/X|aaTGAT/aa|rs80359645||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80359645|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32330970 13:g.32905107A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||960|733|245|R/*|Aga/Tga|rs80358959||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||931|364|122|R/*|Aga/Tga|rs80358959||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||966|733|245|R/*|Aga/Tga|rs80358959||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80358959|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32330984 13:g.32905122delG TG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||975|748|250|V/X|Gtg/tg|rs80359654||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||946|379|127|V/X|Gtg/tg|rs80359654||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||981|748|250|V/X|Gtg/tg|rs80359654||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80359654|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32330991 13:g.32905129_32905132delACAG GACAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||982-985|755-758|252-253|DS/X|gACAGt/gt|rs80359659||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||953-956|386-389|129-130|DS/X|gACAGt/gt|rs80359659||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||988-991|755-758|252-253|DS/X|gACAGt/gt|rs80359659||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80359659|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32330991 13:g.32905129delA GA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||982|755|252|D/X|gAc/gc|CD961848&rs80359661||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||953|386|129|D/X|gAc/gc|CD961848&rs80359661||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||988|755|252|D/X|gAc/gc|CD961848&rs80359661||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||CD961848&rs80359661|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32330992 13:g.32905130_32905131delCA ACA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||983-984|756-757|252-253|DS/EX|gaCAgt/gagt|rs80359662||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||954-955|387-388|129-130|DS/EX|gaCAgt/gagt|rs80359662||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||989-990|756-757|252-253|DS/EX|gaCAgt/gagt|rs80359662||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80359662|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32330992 13:g.32905130_32905133delCAGT ACAGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||983-986|756-759|252-253|DS/X|gaCAGT/ga|rs80359663||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||954-957|387-390|129-130|DS/X|gaCAGT/ga|rs80359663||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||989-992|756-759|252-253|DS/X|gaCAGT/ga|rs80359663||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80359663|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32331003 13:g.32905141_32905142delCA ACA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||994-995|767-768|256|T/X|aCA/a|rs80359670||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||965-966|398-399|133|T/X|aCA/a|rs80359670||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||1000-1001|767-768|256|T/X|aCA/a|rs80359670||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80359670|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32331003 13:g.32905141_32905145delCAAAT ACAAAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||994-998|767-771|256-257|TN/X|aCAAAT/a|rs80359671||1||HGNC|1101|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.765e-05|-:0|-:0|-:0|-:0.0001553|-:1.618e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||965-969|398-402|133-134|TN/X|aCAAAT/a|rs80359671||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.765e-05|-:0|-:0|-:0|-:0.0001553|-:1.618e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||1000-1004|767-771|256-257|TN/X|aCAAAT/a|rs80359671||1||HGNC|1101|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.765e-05|-:0|-:0|-:0|-:0.0001553|-:1.618e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80359671||||||||||||||||||-:1.647e-05|-:1.765e-05|-:0|-:0|-:0|-:0.0001553|-:1.618e-05|-:0|-:0|pathogenic||1||||| +13 32331007 13:g.32905145_32905149delTCAAA ATCAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||998-1002|771-775|257-259|NQR/KX|aaTCAAAga/aaga|rs80359675||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||969-973|402-406|134-136|NQR/KX|aaTCAAAga/aaga|rs80359675||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||1004-1008|771-775|257-259|NQR/KX|aaTCAAAga/aaga|rs80359675||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80359675|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32331009 13:g.32905146C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||999|772|258|Q/*|Caa/Taa|rs80358998&CM107505||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||970|403|135|Q/*|Caa/Taa|rs80358998&CM107505||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||1005|772|258|Q/*|Caa/Taa|rs80358998&CM107505||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80358998&CM107505|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32331011 13:g.32905149_32905150delAG AAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||1002-1003|775-776|259|R/X|AGa/a|rs80359677&COSM432306&COSM432305||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||973-974|406-407|136|R/X|AGa/a|rs80359677&COSM432306&COSM432305||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||1008-1009|775-776|259|R/X|AGa/a|rs80359677&COSM432306&COSM432305||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1&1|1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80359677&COSM432306&COSM432305|||||||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1&1|1&1&1||||| +13 32331014 13:g.32905152_32905153delGA AGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|9/28||||1005-1006|778-779|260|E/X|GAa/a|rs80359680||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|9/10||||976-977|409-410|137|E/X|GAa/a|rs80359680||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|9/27||||1011-1012|778-779|260|E/X|GAa/a|rs80359680||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs80359680|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32331031 13:g.32905168G>A G A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||9/27||||||||rs81002846||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||9/9||||||||rs81002846||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||9/26||||||||rs81002846||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs81002846|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32331031 13:g.32905168G>T G T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||9/27||||||||rs81002846||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||9/9||||||||rs81002846||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||9/26||||||||rs81002846||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001639596|promoter_flanking_region||||||||||rs81002846|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332287 13:g.32906424C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1036|809|270|S/*|tCa/tGa|rs276174902||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1007|440|147|S/*|tCa/tGa|rs276174902||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1042|809|270|S/*|tCa/tGa|rs276174902||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332296 13:g.32906433C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1045|818|273|S/*|tCa/tGa|CM032200||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1016|449|150|S/*|tCa/tGa|CM032200||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1051|818|273|S/*|tCa/tGa|CM032200||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||1||||| +13 32332368 13:g.32906506_32906514delAACAGTTGTinsGATACTTCAG AAACAGTTGT NGATACTTCAG . . CSQ=GATACTTCAG|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1118-1126|891-899|297-300|ETVV/EILQX|gaAACAGTTGTa/gaGATACTTCAGa|rs276174914||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GATACTTCAG|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1089-1097|522-530|174-177|ETVV/EILQX|gaAACAGTTGTa/gaGATACTTCAGa|rs276174914||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GATACTTCAG|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1124-1132|891-899|297-300|ETVV/EILQX|gaAACAGTTGTa/gaGATACTTCAGa|rs276174914||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32332375 13:g.32906512_32906513insC T NC . . CSQ=C|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1124-1125|897-898|299-300|-/X|-/C|rs80359735||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1095-1096|528-529|176-177|-/X|-/C|rs80359735||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1130-1131|897-898|299-300|-/X|-/C|rs80359735||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332378 13:g.32906515_32906516insG A NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1127-1128|900-901|300-301|-/X|-/G|CI962226&rs80359738||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1098-1099|531-532|177-178|-/X|-/G|CI962226&rs80359738||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1133-1134|900-901|300-301|-/X|-/G|CI962226&rs80359738||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32332407 13:g.32906545_32906546delAT TAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1157-1158|930-931|310-311|LC/LX|ttATgt/ttgt|rs80359755||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1128-1129|561-562|187-188|LC/LX|ttATgt/ttgt|rs80359755||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1163-1164|930-931|310-311|LC/LX|ttATgt/ttgt|rs80359755||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332434 13:g.32906571_32906572insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1183-1184|956-957|319|N/KX|aat/aaAt|rs80359770||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1154-1155|587-588|196|N/KX|aat/aaAt|rs80359770||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1189-1190|956-957|319|N/KX|aat/aaAt|rs80359770||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332439 13:g.32906576C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1188|961|321|Q/*|Caa/Taa|CM984124&rs80359234||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1159|592|198|Q/*|Caa/Taa|CM984124&rs80359234||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1194|961|321|Q/*|Caa/Taa|CM984124&rs80359234||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32332470 13:g.32906608_32906609delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1220-1221|993-994|331-332|KI/NX|aaAAtt/aatt|rs80359777||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1191-1192|624-625|208-209|KI/NX|aaAAtt/aatt|rs80359777||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1226-1227|993-994|331-332|KI/NX|aaAAtt/aatt|rs80359777||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332471 13:g.32906609delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1221|994|332|I/X|Att/tt|rs80359778&CD022891&COSM4047046&COSM4047045||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1192|625|209|I/X|Att/tt|rs80359778&CD022891&COSM4047046&COSM4047045||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1227|994|332|I/X|Att/tt|rs80359778&CD022891&COSM4047046&COSM4047045||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32332473 13:g.32906610_32906611insG T NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1222-1223|995-996|332|I/MX|att/atGt|rs276174931||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1193-1194|626-627|209|I/MX|att/atGt|rs276174931||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1228-1229|995-996|332|I/MX|att/atGt|rs276174931||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32332506 13:g.32906644delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1256|1029|343|K/X|aaA/aa|CD011118&rs80359260||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1227|660|220|K/X|aaA/aa|CD011118&rs80359260||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1262|1029|343|K/X|aaA/aa|CD011118&rs80359260||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32332532 13:g.32906669_32906670insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1281-1282|1054-1055|352|Y/LX|tac/tTac|rs80359261||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1252-1253|685-686|229|Y/LX|tac/tTac|rs80359261||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1287-1288|1054-1055|352|Y/LX|tac/tTac|rs80359261||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32332581 13:g.32906718C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1330|1103|368|S/*|tCa/tAa|rs80358407||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1301|734|245|S/*|tCa/tAa|rs80358407||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1336|1103|368|S/*|tCa/tAa|rs80358407||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32332605 13:g.32906743delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1355|1128|376|F/X|ttT/tt|rs80359263&CD086611||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1326|759|253|F/X|ttT/tt|rs80359263&CD086611||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1361|1128|376|F/X|ttT/tt|rs80359263&CD086611||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32332615 13:g.32906753delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1365|1138|380|S/X|Agt/gt|rs80359264||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1336|769|257|S/X|Agt/gt|rs80359264||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1371|1138|380|S/X|Agt/gt|rs80359264||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332624 13:g.32906762delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1374|1147|383|I/X|Atc/tc|CD063461&rs80359265||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1345|778|260|I/X|Atc/tc|CD063461&rs80359265||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1380|1147|383|I/X|Atc/tc|CD063461&rs80359265||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32332631 13:g.32906768A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1380|1153|385|K/*|Aag/Tag|CM021509&rs80358411||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1351|784|262|K/*|Aag/Tag|CM021509&rs80358411||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1386|1153|385|K/*|Aag/Tag|CM021509&rs80358411||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32332668 13:g.32906805_32906806insTTAG A NTTAG . . CSQ=TTAG|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1417-1418|1190-1191|397|Q/H*X|caa/caTTAGa|rs80359266||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTAG|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1388-1389|821-822|274|Q/H*X|caa/caTTAGa|rs80359266||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTAG|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1423-1424|1190-1191|397|Q/H*X|caa/caTTAGa|rs80359266||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32332680 13:g.32906817C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1429|1202|401|S/*|tCa/tGa|rs80358413||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1400|833|278|S/*|tCa/tGa|rs80358413||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1435|1202|401|S/*|tCa/tGa|rs80358413||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332696 13:g.32906834delC CC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1446|1219|407|Q/X|Cag/ag|rs781079248&rs80359267||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.238e-06|G:8.28e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1417|850|284|Q/X|Cag/ag|rs781079248&rs80359267||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:8.238e-06|G:8.28e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1452|1219|407|Q/X|Cag/ag|rs781079248&rs80359267||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.238e-06|G:8.28e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1||||| +13 32332702 13:g.32906840delG GG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1452|1225|409|E/X|Gag/ag|CD044108&rs80359268&rs80358416||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.238e-06|A:8.282e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.5e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1423|856|286|E/X|Gag/ag|CD044108&rs80359268&rs80358416||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||A:8.238e-06|A:8.282e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.5e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1458|1225|409|E/X|Gag/ag|CD044108&rs80359268&rs80358416||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.238e-06|A:8.282e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.5e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1||||| +13 32332708 13:g.32906846delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1458|1231|411|I/X|Ata/ta|CD118427&rs80359269||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1429|862|288|I/X|Ata/ta|CD118427&rs80359269||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1464|1231|411|I/X|Ata/ta|CD118427&rs80359269||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32332711 13:g.32906848_32906849insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1460-1461|1233-1234|411-412|-/X|-/A|rs80359270||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1431-1432|864-865|288-289|-/X|-/A|rs80359270||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1466-1467|1233-1234|411-412|-/X|-/A|rs80359270||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332715 13:g.32906853delT CT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1465|1238|413|L/X|cTa/ca|CD067853&rs80359271||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1436|869|290|L/X|cTa/ca|CD067853&rs80359271||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1471|1238|413|L/X|cTa/ca|CD067853&rs80359271||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32332734 13:g.32906872delT GT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1484|1257|419|C/X|tgT/tg|CD044109&rs80359272||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1455|888|296|C/X|tgT/tg|CD044109&rs80359272||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1490|1257|419|C/X|tgT/tg|CD044109&rs80359272||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32332739 13:g.32906876C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1488|1261|421|Q/*|Caa/Taa|CM099641&rs80358419||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1459|892|298|Q/*|Caa/Taa|CM099641&rs80358419||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1494|1261|421|Q/*|Caa/Taa|CM099641&rs80358419||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32332742 13:g.32906880delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1492|1265|422|N/X|aAt/at|rs587782755&CD067527&rs80359273||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1463|896|299|N/X|aAt/at|rs587782755&CD067527&rs80359273||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1498|1265|422|N/X|aAt/at|rs587782755&CD067527&rs80359273||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1&1||||| +13 32332755 13:g.32906893delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1505|1278|426|K/X|aaA/aa|rs80359274||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1476|909|303|K/X|aaA/aa|rs80359274||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1511|1278|426|K/X|aaA/aa|rs80359274||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332773 13:g.32906911_32906912delGA AGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1523-1524|1296-1297|432-433|EN/EX|gaGAac/gaac|rs80359276||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1494-1495|927-928|309-310|EN/EX|gaGAac/gaac|rs80359276||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1529-1530|1296-1297|432-433|EN/EX|gaGAac/gaac|rs80359276||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332778 13:g.32906916_32906919delAAAG AAAAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1528-1531|1301-1304|434-435|KR/X|aAAAGa/aa|rs80359277||1||HGNC|1101|||||||||||-:0.0007|-:0|-:8.237e-06|-:8.304e-06|-:0.0001015|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1499-1502|932-935|311-312|KR/X|aAAAGa/aa|rs80359277||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||-:0.0007|-:0|-:8.237e-06|-:8.304e-06|-:0.0001015|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1534-1537|1301-1304|434-435|KR/X|aAAAGa/aa|rs80359277||1||HGNC|1101|||||||||||-:0.0007|-:0|-:8.237e-06|-:8.304e-06|-:0.0001015|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|||||||| +13 32332784 13:g.32906922delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1534|1307|436|K/X|aAg/ag|rs80359278||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1505|938|313|K/X|aAg/ag|rs80359278||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1540|1307|436|K/X|aAg/ag|rs80359278||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332786 13:g.32906924_32906927delAAAG GAAAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1536-1539|1309-1312|437-438|KD/X|AAAGat/at|rs80359279||1||HGNC|1101|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1507-1510|940-943|314-315|KD/X|AAAGat/at|rs80359279||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1542-1545|1309-1312|437-438|KD/X|AAAGat/at|rs80359279||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||||||| +13 32332787 13:g.32906925_32906928delAAGA AAAGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1537-1540|1310-1313|437-438|KD/X|aAAGAt/at|rs80359280||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1508-1511|941-944|314-315|KD/X|aAAGAt/at|rs80359280||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1543-1546|1310-1313|437-438|KD/X|aAAGAt/at|rs80359280||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32332799 13:g.32906936_32906937insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1548-1549|1321-1322|441|T/NX|act/aAct|rs80359281||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1519-1520|952-953|318|T/NX|act/aAct|rs80359281||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1554-1555|1321-1322|441|T/NX|act/aAct|rs80359281||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332840 13:g.32906977_32906978insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1589-1590|1362-1363|454-455|-/X|-/A|rs80359282||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1560-1561|993-994|331-332|-/X|-/A|rs80359282||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1595-1596|1362-1363|454-455|-/X|-/A|rs80359282||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32332866 13:g.32907004_32907005delAG CAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1616-1617|1389-1390|463-464|TV/TX|acAGtg/actg|rs80359283||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1587-1588|1020-1021|340-341|TV/TX|acAGtg/actg|rs80359283||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1622-1623|1389-1390|463-464|TV/TX|acAGtg/actg|rs80359283||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32332877 13:g.32907014A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1626|1399|467|K/*|Aag/Tag|CM021955&rs80358427||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.288e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1597|1030|344|K/*|Aag/Tag|CM021955&rs80358427||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.288e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1632|1399|467|K/*|Aag/Tag|CM021955&rs80358427||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.288e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32332886 13:g.32907023_32907024insG G NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1635-1636|1408-1409|470|E/GX|gaa/gGaa|rs80359284||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1606-1607|1039-1040|347|E/GX|gaa/gGaa|rs80359284||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1641-1642|1408-1409|470|E/GX|gaa/gGaa|rs80359284||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32332889 13:g.32907026G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1638|1411|471|E/*|Gag/Tag|rs80358428||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1609|1042|348|E/*|Gag/Tag|rs80358428||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1644|1411|471|E/*|Gag/Tag|rs80358428||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32332892 13:g.32907029C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1641|1414|472|Q/*|Cag/Tag|rs80358429||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1612|1045|349|Q/*|Cag/Tag|rs80358429||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1647|1414|472|Q/*|Cag/Tag|rs80358429||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332934 13:g.32907071C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1683|1456|486|Q/*|Cag/Tag|rs80358434||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1654|1087|363|Q/*|Cag/Tag|rs80358434||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1689|1456|486|Q/*|Cag/Tag|rs80358434||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332973 13:g.32907111_32907112delAG CAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1723-1724|1496-1497|499|Q/X|cAG/c|rs80359285||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1694-1695|1127-1128|376|Q/X|cAG/c|rs80359285||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1729-1730|1496-1497|499|Q/X|cAG/c|rs80359285||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32332988 13:g.32907126_32907127delCT TCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1738-1739|1511-1512|504|S/X|tCT/t|rs80359286||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1709-1710|1142-1143|381|S/X|tCT/t|rs80359286||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1744-1745|1511-1512|504|S/X|tCT/t|rs80359286||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32333006 13:g.32907143G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1755|1528|510|E/*|Gaa/Taa|CM110364&rs80358438&COSM946768&COSM946767||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1726|1159|387|E/*|Gaa/Taa|CM110364&rs80358438&COSM946768&COSM946767||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1761|1528|510|E/*|Gaa/Taa|CM110364&rs80358438&COSM946768&COSM946767||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32333019 13:g.32907156_32907157insG A NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1768-1769|1541-1542|514|E/EX|gag/gaGg|rs80359288||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1739-1740|1172-1173|391|E/EX|gag/gaGg|rs80359288||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1774-1775|1541-1542|514|E/EX|gag/gaGg|rs80359288||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32333024 13:g.32907162delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1774|1547|516|F/X|tTc/tc|rs768641298&CD043903&rs80359289||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.317e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:6.169e-05|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1745|1178|393|F/X|tTc/tc|rs768641298&CD043903&rs80359289||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.317e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:6.169e-05|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1780|1547|516|F/X|tTc/tc|rs768641298&CD043903&rs80359289||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.317e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:6.169e-05|not_provided&pathogenic||0&1&1||||| +13 32333072 13:g.32907210_32907214delAAACT GAAACT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1822-1826|1595-1599|532-533|ET/X|gAAACT/g|rs80359291||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1793-1797|1226-1230|409-410|ET/X|gAAACT/g|rs80359291||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1828-1832|1595-1599|532-533|ET/X|gAAACT/g|rs80359291||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32333074 13:g.32907212delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1824|1597|533|T/X|Act/ct|CD020556&rs80359292||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1795|1228|410|T/X|Act/ct|CD020556&rs80359292||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1830|1597|533|T/X|Act/ct|CD020556&rs80359292||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32333076 13:g.32907214_32907215delTG CTG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1826-1827|1599-1600|533-534|TE/TX|acTGaa/acaa|rs80359293||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1797-1798|1230-1231|410-411|TE/TX|acTGaa/acaa|rs80359293||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1832-1833|1599-1600|533-534|TE/TX|acTGaa/acaa|rs80359293||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32333085 13:g.32907222_32907223insT C NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1834-1835|1607-1608|536|S/SX|tct/tcTt|rs276174811&CI086614||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||0&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1805-1806|1238-1239|413|S/SX|tct/tcTt|rs276174811&CI086614||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||||0&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1840-1841|1607-1608|536|S/SX|tct/tcTt|rs276174811&CI086614||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||0&1||||| +13 32333094 13:g.32907232delA GA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1844|1617|539|G/X|ggA/gg|rs80359294||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1815|1248|416|G/X|ggA/gg|rs80359294||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1850|1617|539|G/X|ggA/gg|rs80359294||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32333108 13:g.32907246_32907247delCT ACT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1858-1859|1631-1632|544|T/X|aCT/a|rs80359295||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1829-1830|1262-1263|421|T/X|aCT/a|rs80359295||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1864-1865|1631-1632|544|T/X|aCT/a|rs80359295||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32333126 13:g.32907263_32907264insG G NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1875-1876|1648-1649|550|E/GX|gag/gGag|rs80359296||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1846-1847|1279-1280|427|E/GX|gag/gGag|rs80359296||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1881-1882|1648-1649|550|E/GX|gag/gGag|rs80359296||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32333131 13:g.32907269delT CT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1881|1654|552|S/X|Tcc/cc|CD032731&rs80359297||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1852|1285|429|S/X|Tcc/cc|CD032731&rs80359297||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1887|1654|552|S/X|Tcc/cc|CD032731&rs80359297||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32333148 13:g.32907285T>G T G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1897|1670|557|L/*|tTa/tGa|CM043454&CD101427&rs80358452||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1868|1301|434|L/*|tTa/tGa|CM043454&CD101427&rs80358452||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1903|1670|557|L/*|tTa/tGa|CM043454&CD101427&rs80358452||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1||||| +13 32333159 13:g.32907296G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1908|1681|561|G/*|Gga/Tga|rs80358455||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1879|1312|438|G/*|Gga/Tga|rs80358455||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1914|1681|561|G/*|Gga/Tga|rs80358455||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32333167 13:g.32907304G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1916|1689|563|W/*|tgG/tgA|CM043977&rs80358456&COSM220268&COSM220269||1||HGNC|1101|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.654e-05|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:1.503e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1887|1320|440|W/*|tgG/tgA|CM043977&rs80358456&COSM220268&COSM220269||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.654e-05|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:1.503e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1922|1689|563|W/*|tgG/tgA|CM043977&rs80358456&COSM220268&COSM220269||1||HGNC|1101|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.654e-05|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:1.503e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32333182 13:g.32907320delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1932|1705|569|Q/X|Cag/ag|rs397507274&CD113943&rs80359300||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1903|1336|446|Q/X|Cag/ag|rs397507274&CD113943&rs80359300||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1938|1705|569|Q/X|Cag/ag|rs397507274&CD113943&rs80359300||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32333231 13:g.32907369delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1981|1754|585|K/X|aAg/ag|CD022892&rs80359301||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1952|1385|462|K/X|aAg/ag|CD022892&rs80359301||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1987|1754|585|K/X|aAg/ag|CD022892&rs80359301||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32333232 13:g.32907370_32907374delGAAAA AGAAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1982-1986|1755-1759|585-587|KKT/NX|aaGAAAAca/aaca|rs80359302||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1953-1957|1386-1390|462-464|KKT/NX|aaGAAAAca/aaca|rs80359302||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1988-1992|1755-1759|585-587|KKT/NX|aaGAAAAca/aaca|rs80359302||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32333240 13:g.32907378_32907381delATAA AATAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1990-1993|1763-1766|588-589|NK/X|aATAAg/ag|rs80359303||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1961-1964|1394-1397|465-466|NK/X|aATAAg/ag|rs80359303||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||1996-1999|1763-1766|588-589|NK/X|aATAAg/ag|rs80359303||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32333249 13:g.32907387_32907390delTTTA ATTTA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||1999-2002|1772-1775|591-592|IY/X|aTTTAt/at|rs80359304||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1970-1973|1403-1406|468-469|IY/X|aTTTAt/at|rs80359304||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2005-2008|1772-1775|591-592|IY/X|aTTTAt/at|rs80359304||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32333250 13:g.32907388_32907391delTTAT TTTAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2000-2003|1773-1776|591-592|IY/X|atTTAT/at|rs80359305||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1971-1974|1404-1407|468-469|IY/X|atTTAT/at|rs80359305||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2006-2009|1773-1776|591-592|IY/X|atTTAT/at|rs80359305||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32333267 13:g.32907404G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2016|1789|597|E/*|Gaa/Taa|rs80358461||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1987|1420|474|E/*|Gaa/Taa|rs80358461||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2022|1789|597|E/*|Gaa/Taa|rs80358461||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32333271 13:g.32907409_32907413delATCTT CATCTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2021-2025|1794-1798|598-600|TSY/TX|acATCTTat/acat|rs276174813&COSM1477192&COSM432307||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1992-1996|1425-1429|475-477|TSY/TX|acATCTTat/acat|rs276174813&COSM1477192&COSM432307||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2027-2031|1794-1798|598-600|TSY/TX|acATCTTat/acat|rs276174813&COSM1477192&COSM432307||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1&1|1&1&1||||| +13 32333273 13:g.32907411_32907415delCTTAT TCTTAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2023-2027|1796-1800|599-600|SY/X|tCTTAT/t|rs276174814||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1994-1998|1427-1431|476-477|SY/X|tCTTAT/t|rs276174814||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2029-2033|1796-1800|599-600|SY/X|tCTTAT/t|rs276174814||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32333278 13:g.32907415T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2027|1800|600|Y/*|taT/taA|rs80358464||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1998|1431|477|Y/*|taT/taA|rs80358464||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2033|1800|600|Y/*|taT/taA|rs80358464||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32333278 13:g.32907415T>G T G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2027|1800|600|Y/*|taT/taG|rs80358464||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||1998|1431|477|Y/*|taT/taG|rs80358464||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2033|1800|600|Y/*|taT/taG|rs80358464||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32333283 13:g.32907421delA GA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2033|1806|602|G/X|ggA/gg|rs80359307||1||HGNC|1101|||||||||||-:0.0124|-:0.0118||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||2004|1437|479|G/X|ggA/gg|rs80359307||1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||-:0.0124|-:0.0118||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2039|1806|602|G/X|ggA/gg|rs80359307||1||HGNC|1101|||||||||||-:0.0124|-:0.0118||||||||||pathogenic||1||||| +13 32333284 13:g.32907421_32907422insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2033-2034|1806-1807|602-603|-/X|-/A|rs80359306||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||2004-2005|1437-1438|479-480|-/X|-/A|rs80359306||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2039-2040|1806-1807|602-603|-/X|-/A|rs80359306||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32333290 13:g.32907428delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2040|1813|605|I/X|Ata/ta|rs80359309&CD011988||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|protein_altering_variant&incomplete_terminal_codon_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding|10/10||||2011|1444|482|X/-|A/-|rs80359309&CD011988||1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2046|1813|605|I/X|Ata/ta|rs80359309&CD011988||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32333291 13:g.32907428_32907429insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2040-2041|1813-1814|605|I/NX|ata/aAta|rs80359308&FANCD1:c.1813dupA&COSM23925||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&0&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359308&FANCD1:c.1813dupA&COSM23925|0|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&0&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2046-2047|1813-1814|605|I/NX|ata/aAta|rs80359308&FANCD1:c.1813dupA&COSM23925||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&0&1||||| +13 32333292 13:g.32907429_32907430insA T NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2041-2042|1814-1815|605|I/IX|ata/atAa|rs80359310&CI044180||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359310&CI044180|1|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2047-2048|1814-1815|605|I/IX|ata/atAa|rs80359310&CI044180||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32333297 13:g.32907434A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2046|1819|607|K/*|Aaa/Taa|rs80358471||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358471|6|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2052|1819|607|K/*|Aaa/Taa|rs80358471||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32333303 13:g.32907440C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2052|1825|609|Q/*|Caa/Taa|rs80358472||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.241e-06|G:8.502e-06|G:0|G:0|G:0.0001165|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358472|12|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:8.241e-06|G:8.502e-06|G:0|G:0|G:0.0001165|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2058|1825|609|Q/*|Caa/Taa|rs80358472||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.241e-06|G:8.502e-06|G:0|G:0|G:0.0001165|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1||||| +13 32333308 13:g.32907446delT AT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2058|1831|611|S/X|Tca/ca|rs80359311||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359311|18|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2064|1831|611|S/X|Tca/ca|rs80359311||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32333310 13:g.32907447C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2059|1832|611|S/*|tCa/tAa|rs80358474&CM043978||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.243e-06|T:8.514e-06|T:0|T:0|T:0|T:0.0001515|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358474&CM043978|19|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||T:8.243e-06|T:8.514e-06|T:0|T:0|T:0|T:0.0001515|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2065|1832|611|S/*|tCa/tAa|rs80358474&CM043978||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.243e-06|T:8.514e-06|T:0|T:0|T:0|T:0.0001515|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1||||| +13 32333320 13:g.32907457_32907458insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2069-2070|1842-1843|614-615|-/X|-/T|rs80359312||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359312|29|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2075-2076|1842-1843|614-615|-/X|-/T|rs80359312||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32333331 13:g.32907469delCinsAA CC NAA . . CSQ=AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2081|1854|618|A/AX|gcC/gcAA|rs276174815||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs276174815|41|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2087|1854|618|A/AX|gcC/gcAA|rs276174815||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32333332 13:g.32907469_32907470insA C NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2081-2082|1854-1855|618-619|-/X|-/A|CI983042&rs80359313||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CI983042&rs80359313|41|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2087-2088|1854-1855|618-619|-/X|-/A|CI983042&rs80359313||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32333333 13:g.32907470C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2082|1855|619|Q/*|Cag/Tag|rs80358476&CM066535||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358476&CM066535|42|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2088|1855|619|Q/*|Cag/Tag|rs80358476&CM066535||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32333366 13:g.32907503_32907504insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2115-2116|1888-1889|630|T/NX|aca/aAca|rs80359314||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359314|75|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2121-2122|1888-1889|630|T/NX|aca/aAca|rs80359314||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32333366 13:g.32907504delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|10/28||||2116|1889|630|T/X|aCa/aa|rs80359315&rs80358479&CD105672&COSM24512&COSM1366399||1||HGNC|1101|||||||||||T:0|T:0.0001|T:1.738e-04|T:0.0001804|T:0|T:0|T:0.000117|T:0|T:0.0002838|T:0.001142|T:6.112e-05|not_provided&pathogenic&uncertain_significance&benign&likely_benign|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359315&rs80358479&CD105672&COSM24512&COSM1366399|76|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||T:0|T:0.0001|T:1.738e-04|T:0.0001804|T:0|T:0|T:0.000117|T:0|T:0.0002838|T:0.001142|T:6.112e-05|not_provided&pathogenic&uncertain_significance&benign&likely_benign|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|10/27||||2122|1889|630|T/X|aCa/aa|rs80359315&rs80358479&CD105672&COSM24512&COSM1366399||1||HGNC|1101|||||||||||T:0|T:0.0001|T:1.738e-04|T:0.0001804|T:0|T:0|T:0.000117|T:0|T:0.0002838|T:0.001142|T:6.112e-05|not_provided&pathogenic&uncertain_significance&benign&likely_benign|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1||||| +13 32336283 13:g.32910421delG TG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2156|1929|643|V/X|gtG/gt|CD972073&rs80359316||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD972073&rs80359316|2993|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2162|1929|643|V/X|gtG/gt|CD972073&rs80359316||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32336380 13:g.32910518delT AT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2253|2026|676|C/X|Tgt/gt|rs397507280&rs80359317||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs397507280&rs80359317|3090|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2259|2026|676|C/X|Tgt/gt|rs397507280&rs80359317||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32336390 13:g.32910528delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2263|2036|679|N/X|aAt/at|rs80359318||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359318|3100|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2269|2036|679|N/X|aAt/at|rs80359318||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32336403 13:g.32910541_32910542delTC CTC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2276-2277|2049-2050|683-684|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80359319||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359319|3113|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2282-2283|2049-2050|683-684|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80359319||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided||1||||| +13 32336419 13:g.32910556T>G T G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2291|2064|688|Y/*|taT/taG|rs80358485||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358485|3128|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2297|2064|688|Y/*|taT/taG|rs80358485||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32336438 13:g.32910576_32910580delAGGAA AAGGAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2311-2315|2084-2088|695-696|KE/X|aAGGAA/a|rs80359321||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359321|3148|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2317-2321|2084-2088|695-696|KE/X|aAGGAA/a|rs80359321||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32336446 13:g.32910584delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2319|2092|698|L/X|Cta/ta|CD054313&rs80359322||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD054313&rs80359322|3156|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2325|2092|698|L/X|Cta/ta|CD054313&rs80359322||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32336448 13:g.32910586delA TA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2321|2094|698|L/X|ctA/ct|rs28897714&rs80359323||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.29e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.504e-05|G:0|G:0|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs28897714&rs80359323|3158|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.29e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.504e-05|G:0|G:0|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2327|2094|698|L/X|ctA/ct|rs28897714&rs80359323||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.29e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.504e-05|G:0|G:0|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32336457 13:g.32910595_32910598delTATT TTATT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2330-2333|2103-2106|701-702|FI/X|ttTATT/tt|rs80359324||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359324|3167|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2336-2339|2103-2106|701-702|FI/X|ttTATT/tt|rs80359324||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32336530 13:g.32910667_32910668insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2402-2403|2175-2176|725-726|-/X|-/A|rs276174819||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs276174819|3239|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2408-2409|2175-2176|725-726|-/X|-/A|rs276174819||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32336567 13:g.32910704_32910705insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2439-2440|2212-2213|738|C/LX|tgt/tTgt|rs80359325||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359325|3276|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2445-2446|2212-2213|738|C/LX|tgt/tTgt|rs80359325||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32336579 13:g.32910716C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2451|2224|742|Q/*|Caa/Taa|CM056530&rs80358494||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.254e-06|T:0|T:8.697e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CM056530&rs80358494|3288|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.254e-06|T:0|T:8.697e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2457|2224|742|Q/*|Caa/Taa|CM056530&rs80358494||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.254e-06|T:0|T:8.697e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1||||| +13 32336608 13:g.32910746_32910749delGACT TGACT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2481-2484|2254-2257|752-753|DF/X|GACTtt/tt|rs80359326||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359326|3318|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2487-2490|2254-2257|752-753|DF/X|GACTtt/tt|rs80359326||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32336641 13:g.32910779delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2514|2287|763|H/X|Cat/at|CD067529&rs80359327||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD067529&rs80359327|3351|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2520|2287|763|H/X|Cat/at|CD067529&rs80359327||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32336685 13:g.32910822_32910823insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2557-2558|2330-2331|777|D/EX|gat/gaAt|rs80359328||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359328|3394|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2563-2564|2330-2331|777|D/EX|gat/gaAt|rs80359328||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32336731 13:g.32910868C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2603|2376|792|Y/*|taC/taA|rs80358503&CM060883||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358503&CM060883|3440|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2609|2376|792|Y/*|taC/taA|rs80358503&CM060883||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32336764 13:g.32910901T>G T G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2636|2409|803|Y/*|taT/taG|CM111176&rs80358504||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CM111176&rs80358504|3473|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2642|2409|803|Y/*|taT/taG|CM111176&rs80358504||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32336789 13:g.32910927delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2662|2435|812|N/X|aAt/at|CD042857&rs80359329||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD042857&rs80359329|3499|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2668|2435|812|N/X|aAt/at|CD042857&rs80359329||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32336794 13:g.32910931_32910932insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2666-2667|2439-2440|813-814|-/X|-/T|rs276174822||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs276174822|3503|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2672-2673|2439-2440|813-814|-/X|-/T|rs276174822||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32336800 13:g.32910938delG GG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2673|2446|816|E/X|Gaa/aa|rs730881514&rs80359330||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs730881514&rs80359330|3510|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2679|2446|816|E/X|Gaa/aa|rs730881514&rs80359330||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32336804 13:g.32910942delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2677|2450|817|K/X|aAg/ag|rs80359331&CD011989||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359331&CD011989|3514|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2683|2450|817|K/X|aAg/ag|rs80359331&CD011989||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32336825 13:g.32910963_32910968delTAAATG TTAAATG N . . CSQ=-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2698-2703|2471-2476|824-826|LNE/*|tTAAATGaa/taa|rs276174823||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs276174823|3535|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2704-2709|2471-2476|824-826|LNE/*|tTAAATGaa/taa|rs276174823||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32336872 13:g.32911009C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2744|2517|839|Y/*|taC/taA|rs80358516||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358516|3581|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2750|2517|839|Y/*|taC/taA|rs80358516||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32336881 13:g.32911018_32911019insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2753-2754|2526-2527|842-843|-/X|-/A|rs80359332||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359332|3590|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2759-2760|2526-2527|842-843|-/X|-/A|rs80359332||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32336892 13:g.32911029C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2764|2537|846|S/*|tCa/tGa|CM119489&rs80358518||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CM119489&rs80358518|3601|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2770|2537|846|S/*|tCa/tGa|CM119489&rs80358518||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32336899 13:g.32911037delG GG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2772|2545|849|V/X|Gta/ta|rs80359333||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359333|3609|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2778|2545|849|V/X|Gta/ta|rs80359333||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32336918 13:g.32911056_32911057delCA ACA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2791-2792|2564-2565|855|T/X|aCA/a|rs80359334||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359334|3628|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2797-2798|2564-2565|855|T/X|aCA/a|rs80359334||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32336937 13:g.32911074_32911075insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2809-2810|2582-2583|861|Q/QX|caa/caAa|rs80359335||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359335|3646|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2815-2816|2582-2583|861|Q/QX|caa/caAa|rs80359335||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32336938 13:g.32911076_32911082delAAAAATC AAAAAATC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2811-2817|2584-2590|862-864|KNQ/X|AAAAATCaa/aa|rs80359336||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359336|3648|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2817-2823|2584-2590|862-864|KNQ/X|AAAAATCaa/aa|rs80359336||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32336940 13:g.32911078_32911084delAAATCAA AAAATCAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2813-2819|2586-2592|862-864|KNQ/X|aaAAATCAA/aa|rs80359337||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359337|3650|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2819-2825|2586-2592|862-864|KNQ/X|aaAAATCAA/aa|rs80359337||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32336943 13:g.32911080_32911081insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2815-2816|2588-2589|863|N/KX|aat/aaAt|rs80359338&FANCD1:c.2588dupA||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359338&FANCD1:c.2588dupA|3652|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2821-2822|2588-2589|863|N/KX|aat/aaAt|rs80359338&FANCD1:c.2588dupA||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0||||| +13 32336957 13:g.32911095delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2830|2603|868|T/X|aCt/at|rs276174824&COSM946778&COSM946777||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs276174824&COSM946778&COSM946777|3667|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2836|2603|868|T/X|aCt/at|rs276174824&COSM946778&COSM946777||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1&1|1&1&1||||| +13 32336990 13:g.32911128_32911129delCT TCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2863-2864|2636-2637|879|S/X|tCT/t|rs276174826||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs276174826|3700|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2869-2870|2636-2637|879|S/X|tCT/t|rs276174826||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337007 13:g.32911145_32911148delGACA AGACA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2880-2883|2653-2656|885-886|DN/X|GACAat/at|rs80359340||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359340|3717|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2886-2889|2653-2656|885-886|DN/X|GACAat/at|rs80359340||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337038 13:g.32911176delC GC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2911|2684|895|A/X|gCt/gt|rs80359342||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359342|3748|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2917|2684|895|A/X|gCt/gt|rs80359342||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337085 13:g.32911223delG TG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2958|2731|911|E/X|Gaa/aa|CD044113&rs80359344||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD044113&rs80359344|3795|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2964|2731|911|E/X|Gaa/aa|CD044113&rs80359344||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32337114 13:g.32911252delC CC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||2987|2760|920|P/X|ccC/cc|rs80359346&CD031025&COSM1562299&COSM1562298||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359346&CD031025&COSM1562299&COSM1562298|3824|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||2993|2760|920|P/X|ccC/cc|rs80359346&CD031025&COSM1562299&COSM1562298||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32337141 13:g.32911278_32911279insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3013-3014|2786-2787|929|L/FX|tta/ttTa|rs80359347||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359347|3850|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3019-3020|2786-2787|929|L/FX|tta/ttTa|rs80359347||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337152 13:g.32911290_32911291delCA ACA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3025-3026|2798-2799|933|T/X|aCA/a|rs80359348||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359348|3862|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3031-3032|2798-2799|933|T/X|aCA/a|rs80359348||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337152 13:g.32911290delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3025|2798|933|T/X|aCa/aa|rs276174830&CD043904&rs80359349&CD023243||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs276174830&CD043904&rs80359349&CD023243|3862|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3031|2798|933|T/X|aCa/aa|rs276174830&CD043904&rs80359349&CD023243||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +13 32337159 13:g.32911297_32911300delTAAA ATAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3032-3035|2805-2808|935-936|DK/X|gaTAAA/ga|rs80359350||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359350|3869|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3038-3041|2805-2808|935-936|DK/X|gaTAAA/ga|rs80359350||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337160 13:g.32911298_32911301delAAAC TAAAC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3033-3036|2806-2809|936-937|KQ/X|AAACaa/aa|rs80359351||1||HGNC|1101|||||||||||-:0|-:0.0005||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359351|3870|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||-:0|-:0.0005||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3039-3042|2806-2809|936-937|KQ/X|AAACaa/aa|rs80359351||1||HGNC|1101|||||||||||-:0|-:0.0005||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337162 13:g.32911300_32911303delACAA AACAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3035-3038|2808-2811|936-937|KQ/X|aaACAA/aa|rs80359352&COSM219056||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359352&COSM219056|3872|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3041-3044|2808-2811|936-937|KQ/X|aaACAA/aa|rs80359352&COSM219056||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1||||| +13 32337164 13:g.32911302_32911303delAA CAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3037-3038|2810-2811|937|Q/X|cAA/c|rs80359353||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359353|3874|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3043-3044|2810-2811|937|Q/X|cAA/c|rs80359353||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337166 13:g.32911304_32911307delGCAA AGCAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3039-3042|2812-2815|938-939|AT/X|GCAAcc/cc|rs80359354||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359354|3876|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3045-3048|2812-2815|938-939|AT/X|GCAAcc/cc|rs80359354||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337173 13:g.32911310C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3045|2818|940|Q/*|Caa/Taa|rs80358532||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358532|3882|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3051|2818|940|Q/*|Caa/Taa|rs80358532||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337185 13:g.32911322A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3057|2830|944|K/*|Aaa/Taa|CM970180&rs80358533||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CM970180&rs80358533|3894|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3063|2830|944|K/*|Aaa/Taa|CM970180&rs80358533||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32337188 13:g.32911325_32911326insTT A NTT . . CSQ=TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3060-3061|2833-2834|945|K/IX|aaa/aTTaa|rs80359355||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359355|3897|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3066-3067|2833-2834|945|K/IX|aaa/aTTaa|rs80359355||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337188 13:g.32911326_32911327delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3061-3062|2834-2835|945|K/X|aAA/a|rs80359356||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359356|3898|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3067-3068|2834-2835|945|K/X|aAA/a|rs80359356||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337190 13:g.32911328_32911329delGA AGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3063-3064|2836-2837|946|D/X|GAt/t|rs80359357||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359357|3900|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3069-3070|2836-2837|946|D/X|GAt/t|rs80359357||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337190 13:g.32911328delG AG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3063|2836|946|D/X|Gat/at|CD118429&CD982501&rs80359358&rs80358534||1||HGNC|1101|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.287e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.507e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD118429&CD982501&rs80359358&rs80358534|3900|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.287e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.507e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3069|2836|946|D/X|Gat/at|CD118429&CD982501&rs80359358&rs80358534||1||HGNC|1101|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.287e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.507e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1&1||||| +13 32337197 13:g.32911334_32911335insG G NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3069-3070|2842-2843|948|V/GX|gtt/gGtt|rs80359359||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359359|3906|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3075-3076|2842-2843|948|V/GX|gtt/gGtt|rs80359359||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337236 13:g.32911373C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3108|2881|961|Q/*|Cag/Tag|rs80358538||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.292e-06|G:0|G:8.694e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358538|3945|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.292e-06|G:0|G:8.694e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3114|2881|961|Q/*|Cag/Tag|rs80358538||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.292e-06|G:0|G:8.694e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1||||| +13 32337253 13:g.32911391_32911392delCT TCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3126-3127|2899-2900|967|L/X|CTa/a|rs80359361&FANCD1:c.2899_2900delCT||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359361&FANCD1:c.2899_2900delCT|3963|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3132-3133|2899-2900|967|L/X|CTa/a|rs80359361&FANCD1:c.2899_2900delCT||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0||||| +13 32337284 13:g.32911422_32911432delTGAATATAGAT TTGAATATAGAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3157-3167|2930-2940|977-980|LNID/X|tTGAATATAGAT/t|rs80359364||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359364|3994|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3163-3173|2930-2940|977-980|LNID/X|tTGAATATAGAT/t|rs80359364||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337312 13:g.32911449_32911450insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3184-3185|2957-2958|986|N/KX|aat/aaAt|rs80359365||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359365|4021|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3190-3191|2957-2958|986|N/KX|aat/aaAt|rs80359365||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337312 13:g.32911449_32911450insG A NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3184-3185|2957-2958|986|N/KX|aat/aaGt|rs80359365||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359365|4021|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3190-3191|2957-2958|986|N/KX|aat/aaGt|rs80359365||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337333 13:g.32911470G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3205|2978|993|W/*|tGg/tAg|rs80358543||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358543|4042|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3211|2978|993|W/*|tGg/tAg|rs80358543||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337334 13:g.32911471G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3206|2979|993|W/*|tgG/tgA|CM119541&rs80358544&COSM696747&COSM696746||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CM119541&rs80358544&COSM696747&COSM696746|4043|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3212|2979|993|W/*|tgG/tgA|CM119541&rs80358544&COSM696747&COSM696746||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32337405 13:g.32911543delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3278|3051|1017|I/X|atC/at|CD023497&rs80359367&COSM1366422&COSM1366421||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD023497&rs80359367&COSM1366422&COSM1366421|4115|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3284|3051|1017|I/X|atC/at|CD023497&rs80359367&COSM1366422&COSM1366421||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32337421 13:g.32911559_32911563delAACAT TAACAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3294-3298|3067-3071|1023-1024|NI/X|AACATt/t|rs80359369||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359369|4131|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3300-3304|3067-3071|1023-1024|NI/X|AACATt/t|rs80359369||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337422 13:g.32911559_32911560insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3294-3295|3067-3068|1023|N/KX|aac/aAac|CI983044&rs80359368||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CI983044&rs80359368|4131|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3300-3301|3067-3068|1023|N/KX|aac/aAac|CI983044&rs80359368||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32337431 13:g.32911568A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3303|3076|1026|K/*|Aag/Tag|CM040688&rs80358552||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CM040688&rs80358552|4140|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3309|3076|1026|K/*|Aag/Tag|CM040688&rs80358552||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32337458 13:g.32911595G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3330|3103|1035|E/*|Gaa/Taa|rs80358556&CM076037||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358556&CM076037|4167|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3336|3103|1035|E/*|Gaa/Taa|rs80358556&CM076037||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32337464 13:g.32911601C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3336|3109|1037|Q/*|Caa/Taa|CM001646&rs80358557||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CM001646&rs80358557|4173|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3342|3109|1037|Q/*|Caa/Taa|CM001646&rs80358557||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32337500 13:g.32911638delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3373|3146|1049|N/X|aAt/at|CD004164&rs80359370||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD004164&rs80359370|4210|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3379|3146|1049|N/X|aAt/at|CD004164&rs80359370||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32337513 13:g.32911650T>G T G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3385|3158|1053|L/*|tTa/tGa|CM043979&rs41293477||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CM043979&rs41293477|4222|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3391|3158|1053|L/*|tTa/tGa|CM043979&rs41293477||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32337514 13:g.32911652_32911655delGATA AGATA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3387-3390|3160-3163|1054-1055|DN/X|GATAat/at|rs80359371||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359371|4224|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3393-3396|3160-3163|1054-1055|DN/X|GATAat/at|rs80359371||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337521 13:g.32911658C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3393|3166|1056|Q/*|Caa/Taa|CM086602&rs79728106||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CM086602&rs79728106|4230|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3399|3166|1056|Q/*|Caa/Taa|CM086602&rs79728106||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32337521 13:g.32911659_32911662delAAAA CAAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3394-3397|3167-3170|1056-1057|QK/X|cAAAAg/cg|rs80359372||1||HGNC|1101|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359372|4231|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3400-3403|3167-3170|1056-1057|QK/X|cAAAAg/cg|rs80359372||1||HGNC|1101|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337524 13:g.32911662_32911666delAGAAA AAGAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3397-3401|3170-3174|1057-1058|KK/X|aAGAAA/a|rs80359373||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359373|4234|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3403-3407|3170-3174|1057-1058|KK/X|aAGAAA/a|rs80359373||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337543 13:g.32911681_32911684delGTCA AGTCA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3416-3419|3189-3192|1063-1064|QS/X|caGTCA/ca|rs80359374||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359374|4253|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3422-3425|3189-3192|1063-1064|QS/X|caGTCA/ca|rs80359374||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337546 13:g.32911684_32911687delAATT CAATT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3419-3422|3192-3195|1064-1065|SI/X|tcAATT/tc|rs80359375||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359375|4256|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3425-3428|3192-3195|1064-1065|SI/X|tcAATT/tc|rs80359375||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337549 13:g.32911687_32911690delTAAT TTAAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3422-3425|3195-3198|1065-1066|IN/X|atTAAT/at|rs80359376||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359376|4259|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3428-3431|3195-3198|1065-1066|IN/X|atTAAT/at|rs80359376||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337553 13:g.32911691delA TA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3426|3199|1067|T/X|Act/ct|CD044116&rs80359377&COSM946786&COSM946785||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD044116&rs80359377&COSM946786&COSM946785|4263|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3432|3199|1067|T/X|Act/ct|CD044116&rs80359377&COSM946786&COSM946785||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32337582 13:g.32911720_32911721delAG TAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3455-3456|3228-3229|1076-1077|VV/VX|gtAGtt/gttt|rs80359378||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359378|4292|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3461-3462|3228-3229|1076-1077|VV/VX|gtAGtt/gttt|rs80359378||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337616 13:g.32911754_32911755delCC CCC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3489-3490|3262-3263|1088|P/X|CCt/t|rs80359379||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359379|4326|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3495-3496|3262-3263|1088|P/X|CCt/t|rs80359379||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337619 13:g.32911756_32911757insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3491-3492|3264-3265|1088-1089|-/X|-/T|rs80359380&FANCD1:c.3264dupT||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359380&FANCD1:c.3264dupT|4328|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3497-3498|3264-3265|1088-1089|-/X|-/T|rs80359380&FANCD1:c.3264dupT||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0||||| +13 32337620 13:g.32911757C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3492|3265|1089|Q/*|Cag/Tag|rs80358573&CM110365||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358573&CM110365|4329|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3498|3265|1089|Q/*|Cag/Tag|rs80358573&CM110365||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32337623 13:g.32911761delT AT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3496|3269|1090|M/X|aTg/ag|CD063453&rs80359381||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD063453&rs80359381|4333|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3502|3269|1090|M/X|aTg/ag|CD063453&rs80359381||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32337627 13:g.32911765_32911768delATTT TATTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3500-3503|3273-3276|1091-1092|LF/X|ttATTT/tt|rs80359382||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359382|4337|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3506-3509|3273-3276|1091-1092|LF/X|ttATTT/tt|rs80359382||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337631 13:g.32911769delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3504|3277|1093|S/X|Tcc/cc|rs276174833||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs276174833|4341|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3510|3277|1093|S/X|Tcc/cc|rs276174833||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337648 13:g.32911786delT AT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3521|3294|1098|N/X|aaT/aa|rs80359383||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359383|4358|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3527|3294|1098|N/X|aaT/aa|rs80359383||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337674 13:g.32911811C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3546|3319|1107|Q/*|Caa/Taa|rs80358578||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358578|4383|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3552|3319|1107|Q/*|Caa/Taa|rs80358578||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337708 13:g.32911846delA TA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3581|3354|1118|L/X|ttA/tt|CD994699&rs80359384||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD994699&rs80359384|4418|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3587|3354|1118|L/X|ttA/tt|CD994699&rs80359384||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32337717 13:g.32911854C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3589|3362|1121|S/*|tCa/tAa|rs80358579&CM022329||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358579&CM022329|4426|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3595|3362|1121|S/*|tCa/tAa|rs80358579&CM022329||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32337717 13:g.32911854C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3589|3362|1121|S/*|tCa/tGa|rs80358579&CM022329||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358579&CM022329|4426|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3595|3362|1121|S/*|tCa/tGa|rs80358579&CM022329||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32337808 13:g.32911945_32911946insT C NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3680-3681|3453-3454|1151-1152|-/X|-/T|rs80359385||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359385|4517|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3686-3687|3453-3454|1151-1152|-/X|-/T|rs80359385||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337810 13:g.32911947T>G T G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3682|3455|1152|L/*|tTa/tGa|rs80358593&CM1110414||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:6.063e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358593&CM1110414|4519|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:6.063e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3688|3455|1152|L/*|tTa/tGa|rs80358593&CM1110414||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:6.063e-05|not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32337812 13:g.32911950delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3685|3458|1153|K/X|aAg/ag|rs80358594&rs80359386||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.248e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.5e-05|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358594&rs80359386|4522|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.248e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.5e-05|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3691|3458|1153|K/X|aAg/ag|rs80358594&rs80359386||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.248e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.5e-05|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32337824 13:g.32911961G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3696|3469|1157|E/*|Gag/Tag|rs80358595||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358595|4533|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3702|3469|1157|E/*|Gag/Tag|rs80358595||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337854 13:g.32911992_32911993delTA ATA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3727-3728|3500-3501|1167|I/X|aTA/a|rs80359387||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359387|4564|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3733-3734|3500-3501|1167|I/X|aTA/a|rs80359387||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337899 13:g.32912037_32912038delTT TTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3772-3773|3545-3546|1182|F/X|tTT/t|rs80359388||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359388|4609|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3778-3779|3545-3546|1182|F/X|tTT/t|rs80359388||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32337908 13:g.32912046_32912047delCA ACA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3781-3782|3554-3555|1185|T/X|aCA/a|rs80359389||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359389|4618|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3787-3788|3554-3555|1185|T/X|aCA/a|rs80359389||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32337924 13:g.32912062delG GG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3797|3570|1190|R/X|cgG/cg|CD022532&rs80359390||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD022532&rs80359390|4634|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3803|3570|1190|R/X|cgG/cg|CD022532&rs80359390||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32337952 13:g.32912090_32912091delTG CTG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3825-3826|3598-3599|1200|C/X|TGt/t|rs80359391||1||HGNC|1101|||||||||||||-:3.295e-05|-:3.303e-05|-:0|-:0|-:0.0001156|-:0|-:4.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359391|4662|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||-:3.295e-05|-:3.303e-05|-:0|-:0|-:0.0001156|-:0|-:4.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3831-3832|3598-3599|1200|C/X|TGt/t|rs80359391||1||HGNC|1101|||||||||||||-:3.295e-05|-:3.303e-05|-:0|-:0|-:0.0001156|-:0|-:4.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1||||| +13 32337953 13:g.32912091_32912092delGT TGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3826-3827|3599-3600|1200|C/X|tGT/t|rs80359392&COSM18623&COSM1684364||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359392&COSM18623&COSM1684364|4663|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3832-3833|3599-3600|1200|C/X|tGT/t|rs80359392&COSM18623&COSM1684364||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1&1|1&1&1||||| +13 32337992 13:g.32912130delA GA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3865|3638|1213|E/X|gAa/ga|rs80359394&COSM24524||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359394&COSM24524|4702|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3871|3638|1213|E/X|gAa/ga|rs80359394&COSM24524||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1||||| +13 32338034 13:g.32912172_32912173delTG CTG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3907-3908|3680-3681|1227|L/X|cTG/c|rs80359395||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359395|4744|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3913-3914|3680-3681|1227|L/X|cTG/c|rs80359395||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338036 13:g.32912174_32912177delAATG GAATG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3909-3912|3682-3685|1228-1229|NV/X|AATGtt/tt|rs80359396||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359396|4746|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3915-3918|3682-3685|1228-1229|NV/X|AATGtt/tt|rs80359396||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338039 13:g.32912177delG TG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3912|3685|1229|V/X|Gtt/tt|rs80359397||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359397|4749|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3918|3685|1229|V/X|Gtt/tt|rs80359397||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338043 13:g.32912181delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3916|3689|1230|S/X|tCt/tt|rs80359398||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359398|4753|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3922|3689|1230|S/X|tCt/tt|rs80359398||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338071 13:g.32912209delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3944|3717|1239|K/X|aaA/aa|rs80359401&CD044120&rs141196976||1||HGNC|1101|||||||||||G:0|G:0.0001|G:8.237e-06|G:8.329e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.512e-05|G:0|G:0|pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359401&CD044120&rs141196976|4781|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||G:0|G:0.0001|G:8.237e-06|G:8.329e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.512e-05|G:0|G:0|pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3950|3717|1239|K/X|aaA/aa|rs80359401&CD044120&rs141196976||1||HGNC|1101|||||||||||G:0|G:0.0001|G:8.237e-06|G:8.329e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.512e-05|G:0|G:0|pathogenic&uncertain_significance||1&1&1||||| +13 32338091 13:g.32912229delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3964|3737|1246|N/X|aAt/at|rs80359402||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359402|4801|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3970|3737|1246|N/X|aAt/at|rs80359402||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338098 13:g.32912236_32912239delTGAG GTGAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3971-3974|3744-3747|1248-1249|SE/X|agTGAG/ag|rs80359403||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359403|4808|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3977-3980|3744-3747|1248-1249|SE/X|agTGAG/ag|rs80359403||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338103 13:g.32912240G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||3975|3748|1250|E/*|Gaa/Taa|rs80358615||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358615|4812|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||3981|3748|1250|E/*|Gaa/Taa|rs80358615||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338140 13:g.32912277C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4012|3785|1262|S/*|tCa/tGa|rs80358620&CM107507||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.238e-06|G:8.649e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.577e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358620&CM107507|4849|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:8.238e-06|G:8.649e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.577e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4018|3785|1262|S/*|tCa/tGa|rs80358620&CM107507||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.238e-06|G:8.649e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.577e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32338167 13:g.32912304C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4039|3812|1271|S/*|tCa/tAa|CM062482&rs80358623||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CM062482&rs80358623|4876|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4045|3812|1271|S/*|tCa/tAa|CM062482&rs80358623||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32338191 13:g.32912329delT AT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4064|3837|1279|N/X|aaT/aa|CD076757&rs80359404||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD076757&rs80359404|4901|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4070|3837|1279|N/X|aaT/aa|CD076757&rs80359404||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32338201 13:g.32912339_32912340delGT TGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4074-4075|3847-3848|1283|V/X|GTa/a|rs80359405||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359405|4911|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4080-4081|3847-3848|1283|V/X|GTa/a|rs80359405||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338208 13:g.32912346delA GA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4081|3854|1285|E/X|gAa/ga|rs747103920&rs80359406||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.261e-06|G:1.11e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:2.081e-05|G:0|G:0||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs747103920&rs80359406|4918|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:8.261e-06|G:1.11e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:2.081e-05|G:0|G:0||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4087|3854|1285|E/X|gAa/ga|rs747103920&rs80359406||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.261e-06|G:1.11e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:2.081e-05|G:0|G:0|||||||| +13 32338213 13:g.32912351_32912352delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4086-4087|3859-3860|1287|N/X|AAt/t|rs80359408||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359408|4923|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4092-4093|3859-3860|1287|N/X|AAt/t|rs80359408||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338214 13:g.32912352_32912355delATAA AATAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4087-4090|3860-3863|1287-1288|NN/X|aATAAt/at|rs80359410||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359410|4924|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4093-4096|3860-3863|1287-1288|NN/X|aATAAt/at|rs80359410||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338214 13:g.32912352delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4087|3860|1287|N/X|aAt/at|CD020557&rs80359411||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD020557&rs80359411|4924|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4093|3860|1287|N/X|aAt/at|CD020557&rs80359411||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32338215 13:g.32912352_32912353insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4087-4088|3860-3861|1287|N/KX|aat/aaAt|rs80359409||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359409|4924|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4093-4094|3860-3861|1287|N/KX|aat/aaAt|rs80359409||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338219 13:g.32912357_32912360delAAAT TAAAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4092-4095|3865-3868|1289-1290|KC/X|AAATgc/gc|rs80359412&FANCD1:c.3865_3868delAAAT||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359412&FANCD1:c.3865_3868delAAAT|4929|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4098-4101|3865-3868|1289-1290|KC/X|AAATgc/gc|rs80359412&FANCD1:c.3865_3868delAAAT||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0||||| +13 32338226 13:g.32912363C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4098|3871|1291|Q/*|Caa/Taa|CM087318&rs80358631||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.267e-06|T:1.145e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:8.354e-05|not_provided||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CM087318&rs80358631|4935|1|cds_end_NF|HGNC|1101|||||||||||||T:8.267e-06|T:1.145e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:8.354e-05|not_provided||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4104|3871|1291|Q/*|Caa/Taa|CM087318&rs80358631||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.267e-06|T:1.145e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:8.354e-05|not_provided||1&1||||| +13 32338236 13:g.32912373T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4108|3881|1294|L/*|tTa/tAa|rs80358632||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80358632|4945|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4114|3881|1294|L/*|tTa/tAa|rs80358632||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338265 13:g.32912403delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4138|3911|1304|T/X|aCt/at|rs80359415||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||rs80359415|4975|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4144|3911|1304|T/X|aCt/at|rs80359415||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338273 13:g.32912411delG TG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4146|3919|1307|E/X|Gaa/aa|CD013842&rs80359416||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CD013842&rs80359416|4983|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4152|3919|1307|E/X|Gaa/aa|CD013842&rs80359416||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32338277 13:g.32912414G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4149|3922|1308|E/*|Gaa/Taa|CM030791&rs80358638&FANCD1:c.3922G>T||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&0|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000530893|protein_coding||||||||||CM030791&rs80358638&FANCD1:c.3922G>T|4986|1|cds_end_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&0|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4155|3922|1308|E/*|Gaa/Taa|CM030791&rs80358638&FANCD1:c.3922G>T||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&0||||| +13 32338293 13:g.32912431delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4166|3939|1313|Y/X|taC/ta|rs276174838&CD056793&rs80358641||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4172|3939|1313|Y/X|taC/ta|rs276174838&CD056793&rs80358641||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32338294 13:g.32912431C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4166|3939|1313|Y/*|taC/taA|rs276174838&CD056793&rs80358641||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4172|3939|1313|Y/*|taC/taA|rs276174838&CD056793&rs80358641||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32338294 13:g.32912431C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4166|3939|1313|Y/*|taC/taG|rs276174838&CD056793&rs80358641||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4172|3939|1313|Y/*|taC/taG|rs276174838&CD056793&rs80358641||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32338310 13:g.32912448_32912451delATGA AATGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4183-4186|3956-3959|1319-1320|NE/X|aATGAa/aa|rs80359417||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4189-4192|3956-3959|1319-1320|NE/X|aATGAa/aa|rs80359417||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338313 13:g.32912450G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4185|3958|1320|E/*|Gaa/Taa|CM980240&rs80358644||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4191|3958|1320|E/*|Gaa/Taa|CM980240&rs80358644||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32338322 13:g.32912459A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4194|3967|1323|K/*|Aaa/Taa|rs80358648||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4200|3967|1323|K/*|Aaa/Taa|rs80358648||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338356 13:g.32912493T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4228|4001|1334|L/*|tTa/tAa|CM994684&rs80358652||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4234|4001|1334|L/*|tTa/tAa|CM994684&rs80358652||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32338361 13:g.32912498_32912499insA T NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4233-4234|4006-4007|1336|F/YX|ttt/tAtt|rs80359419||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4239-4240|4006-4007|1336|F/YX|ttt/tAtt|rs80359419||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338363 13:g.32912500_32912501insCATC T NCATC . . CSQ=CATC|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4235-4236|4008-4009|1336-1337|-/HX|-/CATC|rs80359420||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATC|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4241-4242|4008-4009|1336-1337|-/HX|-/CATC|rs80359420||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338369 13:g.32912506_32912507insGG C NGG . . CSQ=GG|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4241-4242|4014-4015|1338-1339|-/X|-/GG|rs276174839||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4247-4248|4014-4015|1338-1339|-/X|-/GG|rs276174839||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338391 13:g.32912529_32912530delCT ACT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4264-4265|4037-4038|1346|T/X|aCT/a|rs80359421||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.362e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.516e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4270-4271|4037-4038|1346|T/X|aCT/a|rs80359421||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.362e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.516e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338402 13:g.32912540_32912543delCATA TCATA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4275-4278|4048-4051|1350-1351|HK/X|CATAaa/aa|rs80359423||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4281-4284|4048-4051|1350-1351|HK/X|CATAaa/aa|rs80359423||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338403 13:g.32912540_32912541insC C NC . . CSQ=C|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4275-4276|4048-4049|1350|H/PX|cat/cCat|rs80359422||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4281-4282|4048-4049|1350|H/PX|cat/cCat|rs80359422||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338430 13:g.32912568delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4303|4076|1359|T/X|aCt/at|CD033527&rs80359424||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4309|4076|1359|T/X|aCt/at|CD033527&rs80359424||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32338446 13:g.32912584_32912585delAT TAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4319-4320|4092-4093|1364-1365|IC/MX|atATgt/atgt|rs80359426&COSM23928||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4325-4326|4092-4093|1364-1365|IC/MX|atATgt/atgt|rs80359426&COSM23928||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1||||| +13 32338450 13:g.32912587T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4322|4095|1365|C/*|tgT/tgA|rs397507703&rs80358658||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4328|4095|1365|C/*|tgT/tgA|rs397507703&rs80358658||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32338466 13:g.32912603C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4338|4111|1371|Q/*|Cag/Tag|rs80358659||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4344|4111|1371|Q/*|Cag/Tag|rs80358659||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338484 13:g.32912622delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4357|4130|1377|N/X|aAc/ac|rs749624669&rs80359428||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.279e-06|G:0|G:8.664e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4363|4130|1377|N/X|aAc/ac|rs749624669&rs80359428||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.279e-06|G:0|G:8.664e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1||||| +13 32338486 13:g.32912623_32912624insTGAGGA C NTGAGGA . . CSQ=TGAGGA|stop_gained&inframe_insertion|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4358-4359|4131-4132|1377-1378|-/*G|-/TGAGGA|||1||HGNC|1101|||||||||||||||||||||||||||||,TGAGGA|stop_gained&inframe_insertion|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4364-4365|4131-4132|1377-1378|-/*G|-/TGAGGA|||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||||||| +13 32338487 13:g.32912625_32912628delCTCA ACTCA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4360-4363|4133-4136|1378-1379|TQ/X|aCTCAg/ag|rs80359430||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4366-4369|4133-4136|1378-1379|TQ/X|aCTCAg/ag|rs80359430||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338491 13:g.32912629_32912633delGATTA AGATTA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4364-4368|4137-4141|1379-1381|QIK/QX|caGATTAaa/caaa|rs80359431||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4370-4374|4137-4141|1379-1381|QIK/QX|caGATTAaa/caaa|rs80359431||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338493 13:g.32912630_32912631insTT A NTT . . CSQ=TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4365-4366|4138-4139|1380|I/IX|att/aTTtt|rs276174842||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4371-4372|4138-4139|1380|I/IX|att/aTTtt|rs276174842||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338517 13:g.32912655_32912656delCTinsA ACT NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4390-4391|4163-4164|1388|T/X|aCT/aA|rs276174843||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4396-4397|4163-4164|1388|T/X|aCT/aA|rs276174843||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338523 13:g.32912661delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4396|4169|1390|L/X|tTg/tg|CD994002&rs80359433||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4402|4169|1390|L/X|tTg/tg|CD994002&rs80359433||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32338542 13:g.32912680delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4415|4188|1396|Q/X|caA/ca|rs80359434||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4421|4188|1396|Q/X|caA/ca|rs80359434||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338572 13:g.32912710_32912713delAGAA AAGAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4445-4448|4218-4221|1406-1407|KE/X|aaAGAA/aa|rs80359435||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4451-4454|4218-4221|1406-1407|KE/X|aaAGAA/aa|rs80359435||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338577 13:g.32912714C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4449|4222|1408|Q/*|Cag/Tag|rs80358663||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4455|4222|1408|Q/*|Cag/Tag|rs80358663||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338612 13:g.32912750delG AG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4485|4258|1420|D/X|Gat/at|rs28897727&rs80359436&CM003133&CD972074&COSM3736088&COSM946799&COSM3736087&COSM946798||1||HGNC|1101|||||T:0.0040|T:0.0008|T:0.0029|T:0|T:0.008|T:0.0092|T:0.0012|T:0.0054|T:6.713e-03&-:8.247e-06|T:0.006796&-:8.36e-06|T:0.00103&-:0|T:0.001302&-:0|T:0.000116&-:0|T:0.01832&-:0|T:0.008034&-:1.516e-05|T:0.004464&-:0|T:0.008091&-:0|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1&1&1|1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4491|4258|1420|D/X|Gat/at|rs28897727&rs80359436&CM003133&CD972074&COSM3736088&COSM946799&COSM3736087&COSM946798||1||HGNC|1101|||||T:0.0040|T:0.0008|T:0.0029|T:0|T:0.008|T:0.0092|T:0.0012|T:0.0054|T:6.713e-03&-:8.247e-06|T:0.006796&-:8.36e-06|T:0.00103&-:0|T:0.001302&-:0|T:0.000116&-:0|T:0.01832&-:0|T:0.008034&-:1.516e-05|T:0.004464&-:0|T:0.008091&-:0|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1&1&1|1&1&1&1&1&1&1&1||||| +13 32338625 13:g.32912763delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4498|4271|1424|S/X|tCt/tt|rs80358664&rs80359437||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4504|4271|1424|S/X|tCt/tt|rs80358664&rs80359437||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32338631 13:g.32912768_32912769insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4503-4504|4276-4277|1426|T/NX|aca/aAca|rs80359438||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4509-4510|4276-4277|1426|T/NX|aca/aAca|rs80359438||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338637 13:g.32912774_32912775insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4509-4510|4282-4283|1428|F/FX|ttt/tTtt|rs80359439||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4515-4516|4282-4283|1428|F/FX|ttt/tTtt|rs80359439||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338639 13:g.32912776_32912777insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4511-4512|4284-4285|1428-1429|-/X|-/T|rs80359440||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4517-4518|4284-4285|1428-1429|-/X|-/T|rs80359440||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338640 13:g.32912777C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4512|4285|1429|Q/*|Cag/Tag|rs80358665||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4518|4285|1429|Q/*|Cag/Tag|rs80358665||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338668 13:g.32912806delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4541|4314|1438|V/X|gtC/gt|rs730881590&rs80359441&CD004020||1||HGNC|1101|||||||||||||T:4.122e-05|T:4.19e-05|T:0.0002079|T:0|T:0|T:0|T:4.562e-05|T:0|T:0|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4547|4314|1438|V/X|gtC/gt|rs730881590&rs80359441&CD004020||1||HGNC|1101|||||||||||||T:4.122e-05|T:4.19e-05|T:0.0002079|T:0|T:0|T:0|T:4.562e-05|T:0|T:0|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32338680 13:g.32912817C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4552|4325|1442|S/*|tCa/tAa|rs80358670||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4558|4325|1442|S/*|tCa/tAa|rs80358670||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338693 13:g.32912831delG TG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4566|4339|1447|V/X|Gta/ta|CD014645&rs80359443||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4572|4339|1447|V/X|Gta/ta|CD014645&rs80359443||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32338752 13:g.32912890_32912894delACATT TACATT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4625-4629|4398-4402|1466-1468|LHS/FX|ttACATTct/ttct|rs80359444||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4631-4635|4398-4402|1466-1468|LHS/FX|ttACATTct/ttct|rs80359444||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338763 13:g.32912901_32912902delTA ATA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4636-4637|4409-4410|1470|I/X|aTA/a|rs80359446||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4642-4643|4409-4410|1470|I/X|aTA/a|rs80359446||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338777 13:g.32912915delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4650|4423|1475|M/X|Atg/tg|rs431825320&rs80359447||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4656|4423|1475|M/X|Atg/tg|rs431825320&rs80359447||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32338803 13:g.32912941delA CA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4676|4449|1483|T/X|acA/ac|CD021793&rs80359448||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4682|4449|1483|T/X|acA/ac|CD021793&rs80359448||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32338808 13:g.32912946_32912949delTAGT ATAGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4681-4684|4454-4457|1485-1486|IV/X|aTAGTt/at|rs80359449||1||HGNC|1101|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4687-4690|4454-4457|1485-1486|IV/X|aTAGTt/at|rs80359449||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||||||| +13 32338810 13:g.32912948_32912951delGTTA AGTTA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4683-4686|4456-4459|1486-1487|VK/X|GTTAaa/aa|rs80359450||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4689-4692|4456-4459|1486-1487|VK/X|GTTAaa/aa|rs80359450||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338825 13:g.32912963_32912966delCTGA ACTGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4698-4701|4471-4474|1491-1492|LK/X|CTGAaa/aa|rs80359451||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4704-4707|4471-4474|1491-1492|LK/X|CTGAaa/aa|rs80359451||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338826 13:g.32912964_32912967delTGAA CTGAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4699-4702|4472-4475|1491-1492|LK/X|cTGAAa/ca|rs80359452&FANCD1:c.4472_4475delTGAA||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4705-4708|4472-4475|1491-1492|LK/X|cTGAAa/ca|rs80359452&FANCD1:c.4472_4475delTGAA||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0||||| +13 32338831 13:g.32912969_32912972delGAAA AGAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4704-4707|4477-4480|1493-1494|ES/X|GAAAgt/gt|rs80359454||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4710-4713|4477-4480|1493-1494|ES/X|GAAAgt/gt|rs80359454||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338832 13:g.32912969_32912970insA G NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4704-4705|4477-4478|1493|E/EX|gaa/gAaa|rs80359453||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4710-4711|4477-4478|1493|E/EX|gaa/gAaa|rs80359453||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338832 13:g.32912970_32912973delAAAG GAAAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4705-4708|4478-4481|1493-1494|ES/X|gAAAGt/gt|rs80359455||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4711-4714|4478-4481|1493-1494|ES/X|gAAAGt/gt|rs80359455||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338880 13:g.32913017C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4752|4525|1509|Q/*|Caa/Taa|rs80358683||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.32e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.516e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4758|4525|1509|Q/*|Caa/Taa|rs80358683||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.32e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.516e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338900 13:g.32913037_32913038insA G NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4772-4773|4545-4546|1515-1516|-/X|-/A|CI044183&rs80359456||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4778-4779|4545-4546|1515-1516|-/X|-/A|CI044183&rs80359456||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32338905 13:g.32913043_32913046delAGAA AAGAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4778-4781|4551-4554|1517-1518|KE/X|aaAGAA/aa|rs80359457||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4784-4787|4551-4554|1517-1518|KE/X|aaAGAA/aa|rs80359457||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338908 13:g.32913046delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4781|4554|1518|E/X|gaA/ga|rs200185407&CD021794&rs80359458||1||HGNC|1101|||||G:0.0002|G:0|G:0|G:0|G:0.001|G:0|||G:8.237e-06|G:8.311e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.514e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4787|4554|1518|E/X|gaA/ga|rs200185407&CD021794&rs80359458||1||HGNC|1101|||||G:0.0002|G:0|G:0|G:0|G:0.001|G:0|||G:8.237e-06|G:8.311e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.514e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1&1||||| +13 32338943 13:g.32913080A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4815|4588|1530|K/*|Aaa/Taa|rs80358692||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4821|4588|1530|K/*|Aaa/Taa|rs80358692||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32338985 13:g.32913123delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4858|4631|1544|N/X|aAc/ac|rs587782753&CD994003&rs80359461||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4864|4631|1544|N/X|aAc/ac|rs587782753&CD994003&rs80359461||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1&1||||| +13 32338986 13:g.32913123_32913124insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4858-4859|4631-4632|1544|N/KX|aac/aaAc|rs80359460||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4864-4865|4631-4632|1544|N/KX|aac/aaAc|rs80359460||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32338992 13:g.32913130delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4865|4638|1546|F/X|ttT/tt|CD033528&rs777505242&rs80359462||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.298e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.508e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4871|4638|1546|F/X|ttT/tt|CD033528&rs777505242&rs80359462||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.298e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.508e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&0&1||||| +13 32339003 13:g.32913140G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4875|4648|1550|E/*|Gag/Tag|CM043744&rs80358695&FANCD1:c.4648G>T||1||HGNC|1101|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.295e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.507e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1&0|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4881|4648|1550|E/*|Gag/Tag|CM043744&rs80358695&FANCD1:c.4648G>T||1||HGNC|1101|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.295e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.507e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1&0||||| +13 32339062 13:g.32913200_32913201delAG CAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4935-4936|4708-4709|1570|R/X|AGa/a|rs80359464||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4941-4942|4708-4709|1570|R/X|AGa/a|rs80359464||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339085 13:g.32913223_32913228delATTAGCinsG AATTAGC NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4958-4963|4731-4736|1577-1579|ELA/EX|gaATTAGCa/gaGa|rs276174846||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4964-4969|4731-4736|1577-1579|ELA/EX|gaATTAGCa/gaGa|rs276174846||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339097 13:g.32913234_32913235insTG A NTG . . CSQ=TG|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||4969-4970|4742-4743|1581|E/DX|gag/gaTGg|rs276174847||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TG|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||4975-4976|4742-4743|1581|E/DX|gag/gaTGg|rs276174847||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339151 13:g.32913289delT AT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5024|4797|1599|N/X|aaT/aa|rs543172402&CD056792&rs80359465||1||HGNC|1101|||||C:0.0002|C:0.0008|C:0|C:0|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.333e-06|C:0.0001017|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5030|4797|1599|N/X|aaT/aa|rs543172402&CD056792&rs80359465||1||HGNC|1101|||||C:0.0002|C:0.0008|C:0|C:0|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.333e-06|C:0.0001017|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1&1||||| +13 32339163 13:g.32913300_32913301insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5035-5036|4808-4809|1603|N/KX|aac/aaAc|rs80359466||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5041-5042|4808-4809|1603|N/KX|aac/aaAc|rs80359466||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339164 13:g.32913301_32913302insA C NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5036-5037|4809-4810|1603-1604|-/X|-/A|rs80359467||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5042-5043|4809-4810|1603-1604|-/X|-/A|rs80359467||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339183 13:g.32913321_32913322delTG GTG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5056-5057|4829-4830|1610|V/X|gTG/g|rs80359468||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5062-5063|4829-4830|1610|V/X|gTG/g|rs80359468||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339199 13:g.32913337_32913338delCT TCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5072-5073|4845-4846|1615-1616|LL/LX|ctCTta/ctta|rs80359469||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5078-5079|4845-4846|1615-1616|LL/LX|ctCTta/ctta|rs80359469||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339214 13:g.32913351T>G T G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5086|4859|1620|L/*|tTa/tGa|CM010780&rs80358710||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5092|4859|1620|L/*|tTa/tGa|CM010780&rs80358710||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32339230 13:g.32913368_32913369delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5103-5104|4876-4877|1626|N/X|AAt/t|rs80359470||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5109-5110|4876-4877|1626|N/X|AAt/t|rs80359470||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339244 13:g.32913381C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5116|4889|1630|S/*|tCa/tGa|rs80358711&CM033343||1||HGNC|1101|||||||||||||G:1.648e-05|G:1.673e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:3.038e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5122|4889|1630|S/*|tCa/tGa|rs80358711&CM033343||1||HGNC|1101|||||||||||||G:1.648e-05|G:1.673e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:3.038e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32339259 13:g.32913396_32913397insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5131-5132|4904-4905|1635|L/FX|ttg/ttTg|rs80359471||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5137-5138|4904-4905|1635|L/FX|ttg/ttTg|rs80359471||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339288 13:g.32913425A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5160|4933|1645|K/*|Aaa/Taa|rs80358719||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5166|4933|1645|K/*|Aaa/Taa|rs80358719||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339289 13:g.32913427delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5162|4935|1645|K/X|aaA/aa|CD043667&rs80359472||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5168|4935|1645|K/X|aaA/aa|CD043667&rs80359472||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32339290 13:g.32913428_32913431delGAAA AGAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5163-5166|4936-4939|1646-1647|ET/X|GAAAca/ca|rs80359473&FANCD1:c.4936_4939delGAAA||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5169-5172|4936-4939|1646-1647|ET/X|GAAAca/ca|rs80359473&FANCD1:c.4936_4939delGAAA||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0||||| +13 32339301 13:g.32913439_32913440delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5174-5175|4947-4948|1649-1650|KS/KX|aaAAgt/aagt|rs80359474||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5180-5181|4947-4948|1649-1650|KS/KX|aaAAgt/aagt|rs80359474||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339319 13:g.32913457delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5192|4965|1655|Y/X|taC/ta|CD117585&rs80358721&rs80359475&CM109775&CM076035||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.239e-06|G:8.414e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.525e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5198|4965|1655|Y/X|taC/ta|CD117585&rs80358721&rs80359475&CM109775&CM076035||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.239e-06|G:8.414e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.525e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1&1||||| +13 32339320 13:g.32913457C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5192|4965|1655|Y/*|taC/taA|CD117585&rs80358721&rs80359475&CM109775&CM076035||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.239e-06|G:8.414e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.525e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5198|4965|1655|Y/*|taC/taA|CD117585&rs80358721&rs80359475&CM109775&CM076035||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.239e-06|G:8.414e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.525e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1&1||||| +13 32339320 13:g.32913457C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5192|4965|1655|Y/*|taC/taG|CD117585&rs80358721&rs80359475&CM109775&CM076035||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.239e-06|G:8.414e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.525e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5198|4965|1655|Y/*|taC/taG|CD117585&rs80358721&rs80359475&CM109775&CM076035||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.239e-06|G:8.414e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.525e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1&1||||| +13 32339336 13:g.32913473_32913474insG T NG . . CSQ=G|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5208-5209|4981-4982|1661|Y/*|tat/tGat|rs80359476||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5214-5215|4981-4982|1661|Y/*|tat/tGat|rs80359476||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339389 13:g.32913527delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5262|5035|1679|T/X|Act/ct|rs80358728&rs80359477||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5268|5035|1679|T/X|Act/ct|rs80358728&rs80359477||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32339396 13:g.32913534_32913535delTG GTG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5269-5270|5042-5043|1681|V/X|gTG/g|rs80359478||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5275-5276|5042-5043|1681|V/X|gTG/g|rs80359478||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339419 13:g.32913557_32913558delGCinsAAA AGC NAAA . . CSQ=AAA|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5292-5293|5065-5066|1689|A/KX|GCa/AAAa|rs276174852||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AAA|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5298-5299|5065-5066|1689|A/KX|GCa/AAAa|rs276174852||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339422 13:g.32913560_32913563delAAAA AAAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5295-5298|5068-5071|1690-1691|KK/X|AAAAaa/aa|rs80359479||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5301-5304|5068-5071|1690-1691|KK/X|AAAAaa/aa|rs80359479||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339427 13:g.32913565delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5300|5073|1691|K/X|aaA/aa|rs760482209&rs80359481||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.244e-06|T:8.423e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.378e-05|pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5306|5073|1691|K/X|aaA/aa|rs760482209&rs80359481||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.244e-06|T:8.423e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.378e-05|pathogenic||0&1||||| +13 32339428 13:g.32913565_32913566insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5300-5301|5073-5074|1691-1692|-/X|-/A|rs80359480&FANCD1:c.5073dupA||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5306-5307|5073-5074|1691-1692|-/X|-/A|rs80359480&FANCD1:c.5073dupA||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0||||| +13 32339429 13:g.32913566_32913567insA T NA . . CSQ=A|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5301-5302|5074-5075|1692|W/*|tgg/tAgg|rs80359482||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5307-5308|5074-5075|1692|W/*|tgg/tAgg|rs80359482||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339462 13:g.32913599G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5334|5107|1703|E/*|Gaa/Taa|CM043981&rs80358735||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5340|5107|1703|E/*|Gaa/Taa|CM043981&rs80358735||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32339470 13:g.32913608_32913611delAATA AAATA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5343-5346|5116-5119|1706-1707|NT/X|AATAct/ct|rs276174853||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5349-5352|5116-5119|1706-1707|NT/X|AATAct/ct|rs276174853||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339483 13:g.32913621_32913624delATGT TATGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5356-5359|5129-5132|1710-1711|YV/X|tATGTa/ta|rs80359484||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5362-5365|5129-5132|1710-1711|YV/X|tATGTa/ta|rs80359484||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339484 13:g.32913622_32913625delTGTA ATGTA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5357-5360|5130-5133|1710-1711|YV/X|taTGTA/ta|rs80359485||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5363-5366|5130-5133|1710-1711|YV/X|taTGTA/ta|rs80359485||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339485 13:g.32913623_32913626delGTAG TGTAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5358-5361|5131-5134|1711-1712|VG/X|GTAGga/ga|rs80359486||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5364-5367|5131-5134|1711-1712|VG/X|GTAGga/ga|rs80359486||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339495 13:g.32913633_32913636delATTT TATTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5368-5371|5141-5144|1714-1715|YL/X|tATTTg/tg|rs80359487||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5374-5377|5141-5144|1714-1715|YL/X|tATTTg/tg|rs80359487||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339499 13:g.32913637_32913640delGTAT TGTAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5372-5375|5145-5148|1715-1716|LY/X|ttGTAT/tt|rs276174854||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5378-5381|5145-5148|1715-1716|LY/X|ttGTAT/tt|rs276174854||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339511 13:g.32913649_32913653delTTCAA ATTCAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5384-5388|5157-5161|1719-1721|NSN/KX|aaTTCAAac/aaac|rs80359488||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5390-5394|5157-5161|1719-1721|NSN/KX|aaTTCAAac/aaac|rs80359488||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339513 13:g.32913650_32913651insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5385-5386|5158-5159|1720|S/FX|tca/tTca|rs80359489||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5391-5392|5158-5159|1720|S/FX|tca/tTca|rs80359489||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339514 13:g.32913651C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5386|5159|1720|S/*|tCa/tGa|rs80358740||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5392|5159|1720|S/*|tCa/tGa|rs80358740||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339518 13:g.32913656_32913657delAG CAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5391-5392|5164-5165|1722|S/X|AGt/t|rs80359490||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5397-5398|5164-5165|1722|S/X|AGt/t|rs80359490||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339534 13:g.32913672delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5407|5180|1727|N/X|aAt/at|CD113949&rs80359491||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5413|5180|1727|N/X|aAt/at|CD113949&rs80359491||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32339567 13:g.32913705_32913708delCTTA ACTTA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5440-5443|5213-5216|1738-1739|TY/X|aCTTAt/at|rs80359493||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5446-5449|5213-5216|1738-1739|TY/X|aCTTAt/at|rs80359493||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339571 13:g.32913709_32913712delTTTA ATTTA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5444-5447|5217-5220|1739-1740|YL/X|taTTTA/ta|rs80359494||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5450-5453|5217-5220|1739-1740|YL/X|taTTTA/ta|rs80359494||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339571 13:g.32913709_32913713delTTTAA ATTTAA N . . CSQ=-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5444-5448|5217-5221|1739-1741|YLS/*|taTTTAAgt/tagt|rs80359495||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5450-5454|5217-5221|1739-1741|YLS/*|taTTTAAgt/tagt|rs80359495||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339571 13:g.32913709_32913715delTTTAAGT ATTTAAGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5444-5450|5217-5223|1739-1741|YLS/X|taTTTAAGT/ta|rs80359496||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.238e-06&T:2.471e-05|-:8.34e-06&T:2.502e-05|-:0&T:0|-:0&T:0|-:0&T:0.0002314|-:0&T:0|-:1.511e-05&T:0|-:0&T:0|-:0&T:6.194e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5450-5456|5217-5223|1739-1741|YLS/X|taTTTAAGT/ta|rs80359496||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.238e-06&T:2.471e-05|-:8.34e-06&T:2.502e-05|-:0&T:0|-:0&T:0|-:0&T:0.0002314|-:0&T:0|-:1.511e-05&T:0|-:0&T:0|-:0&T:6.194e-05|not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339571 13:g.32913709_32913716delTTTAAGTA ATTTAAGTA N . . CSQ=-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5444-5451|5217-5224|1739-1742|YLSN/*|taTTTAAGTAac/taac|rs80359497||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5450-5457|5217-5224|1739-1742|YLSN/*|taTTTAAGTAac/taac|rs80359497||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339572 13:g.32913709T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5444|5217|1739|Y/*|taT/taA|CD972077&CD004222&CD032102&CD021796&rs80358746||1||HGNC|1101|||||||||||||C:8.239e-06|C:8.339e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.511e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5450|5217|1739|Y/*|taT/taA|CD972077&CD004222&CD032102&CD021796&rs80358746||1||HGNC|1101|||||||||||||C:8.239e-06|C:8.339e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.511e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1&1&1&1||||| +13 32339576 13:g.32913714_32913717delGTAA AGTAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5449-5452|5222-5225|1741-1742|SN/X|aGTAAc/ac|rs80359498||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5455-5458|5222-5225|1741-1742|SN/X|aGTAAc/ac|rs80359498||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339593 13:g.32913730_32913731insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5465-5466|5238-5239|1746-1747|-/X|-/T|rs80359499||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5471-5472|5238-5239|1746-1747|-/X|-/T|rs80359499||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339594 13:g.32913731_32913732insT A NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5466-5467|5239-5240|1747|N/IX|aac/aTac|rs80359500||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5472-5473|5239-5240|1747|N/IX|aac/aTac|rs80359500||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154|||| +13 32339620 13:g.32913758_32913761delGTAT GGTAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5493-5496|5266-5269|1756-1757|VY/X|GTATat/at|rs80359501||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5499-5502|5266-5269|1756-1757|VY/X|GTATat/at|rs80359501||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339624 13:g.32913762_32913778delATAATGATTCAGGATAT TATAATGATTCAGGATAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5497-5513|5270-5286|1757-1762|YNDSGY/X|tATAATGATTCAGGATAT/t|rs80359502||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5503-5519|5270-5286|1757-1762|YNDSGY/X|tATAATGATTCAGGATAT/t|rs80359502||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339634 13:g.32913771C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5506|5279|1760|S/*|tCa/tGa|rs80358751&CM119491||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5512|5279|1760|S/*|tCa/tGa|rs80358751&CM119491||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32339641 13:g.32913778T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5513|5286|1762|Y/*|taT/taA|CM081542&rs80358754||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5519|5286|1762|Y/*|taT/taA|CM081542&rs80358754||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32339644 13:g.32913782_32913783delTC CTC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5517-5518|5290-5291|1764|S/X|TCa/a|rs80359503||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5523-5524|5290-5291|1764|S/X|TCa/a|rs80359503||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339657 13:g.32913795_32913796delTT CTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5530-5531|5303-5304|1768|L/X|cTT/c|rs80359505||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.238e-06|-:8.299e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5536-5537|5303-5304|1768|L/X|cTT/c|rs80359505||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.238e-06|-:8.299e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1||||| +13 32339698 13:g.32913836_32913837delCA TCA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5571-5572|5344-5345|1782|Q/X|CAa/a|rs80359506||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5577-5578|5344-5345|1782|Q/X|CAa/a|rs80359506||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339699 13:g.32913836C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5571|5344|1782|Q/*|Caa/Taa|CM067354||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5577|5344|1782|Q/*|Caa/Taa|CM067354||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||1||||| +13 32339704 13:g.32913842_32913843delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5577-5578|5350-5351|1784|N/X|AAc/c|rs397507779&rs80359507||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5583-5584|5350-5351|1784|N/X|AAc/c|rs397507779&rs80359507||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32339705 13:g.32913843delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5578|5351|1784|N/X|aAc/ac|CD972079&rs80359509||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5584|5351|1784|N/X|aAc/ac|CD972079&rs80359509||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32339706 13:g.32913843_32913844insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5578-5579|5351-5352|1784|N/KX|aac/aaAc|rs80359508||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5584-5585|5351-5352|1784|N/KX|aac/aaAc|rs80359508||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339759 13:g.32913896C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5631|5404|1802|Q/*|Caa/Taa|rs80358763||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5637|5404|1802|Q/*|Caa/Taa|rs80358763||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339764 13:g.32913902_32913903delGT TGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5637-5638|5410-5411|1804|V/X|GTa/a|rs80359512||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5643-5644|5410-5411|1804|V/X|GTa/a|rs80359512||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339789 13:g.32913926G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5661|5434|1812|E/*|Gaa/Taa|rs80358767||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5667|5434|1812|E/*|Gaa/Taa|rs80358767||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339808 13:g.32913946delA CA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5681|5454|1818|S/X|tcA/tc|CD044124&rs80359513||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5687|5454|1818|S/X|tcA/tc|CD044124&rs80359513||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32339821 13:g.32913958_32913959insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5693-5694|5466-5467|1822-1823|-/X|-/T|rs80359514||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5699-5700|5466-5467|1822-1823|-/X|-/T|rs80359514||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339826 13:g.32913963_32913964insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5698-5699|5471-5472|1824|N/KX|aat/aaAt|rs80359515||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5704-5705|5471-5472|1824|N/KX|aat/aaAt|rs80359515||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339836 13:g.32913974_32913978delAAATT TAAATT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5709-5713|5482-5486|1828-1829|KL/X|AAATTg/g|rs80359516||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5715-5719|5482-5486|1828-1829|KL/X|AAATTg/g|rs80359516||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339847 13:g.32913984_32913985insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5719-5720|5492-5493|1831|I/IX|ata/atTa|rs80359517||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5725-5726|5492-5493|1831|I/IX|ata/atTa|rs80359517||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339880 13:g.32914018delT CT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5753|5526|1842|P/X|ccT/cc|rs80359518||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5759|5526|1842|P/X|ccT/cc|rs80359518||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339896 13:g.32914034delA CA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5769|5542|1848|S/X|Agt/gt|rs80359519||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.279e-06|-:0|-:8.658e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5775|5542|1848|S/X|Agt/gt|rs80359519||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.279e-06|-:0|-:8.658e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339924 13:g.32914061G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5796|5569|1857|E/*|Gaa/Taa|CM011754&rs80358778&CD021797||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5802|5569|1857|E/*|Gaa/Taa|CM011754&rs80358778&CD021797||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32339929 13:g.32914067_32914070delATTA AATTA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5802-5805|5575-5578|1859-1860|IK/X|ATTAaa/aa|rs80359520||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5808-5811|5575-5578|1859-1860|IK/X|ATTAaa/aa|rs80359520||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339930 13:g.32914068_32914071delTTAA ATTAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5803-5806|5576-5579|1859-1860|IK/X|aTTAAa/aa|rs80359521||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5809-5812|5576-5579|1859-1860|IK/X|aTTAAa/aa|rs80359521||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339931 13:g.32914069_32914072delTAAA TTAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5804-5807|5577-5580|1859-1860|IK/X|atTAAA/at|rs80359522||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5810-5813|5577-5580|1859-1860|IK/X|atTAAA/at|rs80359522||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339939 13:g.32914077_32914080delTGAA GTGAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5812-5815|5585-5588|1862-1863|VK/X|gTGAAa/ga|rs80359523||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5818-5821|5585-5588|1862-1863|VK/X|gTGAAa/ga|rs80359523||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339949 13:g.32914087_32914088delAT TAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5822-5823|5595-5596|1865-1866|IF/IX|atATtt/attt|rs80359524||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5828-5829|5595-5596|1865-1866|IF/IX|atATtt/attt|rs80359524||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339964 13:g.32914101_32914102delTCinsAG TC AG . . CSQ=AG|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5836-5837|5609-5610|1870|F/*|tTC/tAG|rs276174859&FANCD1:c.5609_5610delTCinsAG||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0|||||,AG|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5842-5843|5609-5610|1870|F/*|tTC/tAG|rs276174859&FANCD1:c.5609_5610delTCinsAG||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0||||| +13 32339969 13:g.32914106A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5841|5614|1872|K/*|Aaa/Taa|rs80358783&CM076034||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5847|5614|1872|K/*|Aaa/Taa|rs80358783&CM076034||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32339970 13:g.32914108_32914112delAGTAA AAGTAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5843-5847|5616-5620|1872-1874|KVI/NX|aaAGTAAtt/aatt|rs80359525||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5849-5853|5616-5620|1872-1874|KVI/NX|aaAGTAAtt/aatt|rs80359525||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32339975 13:g.32914113_32914116delTTAA ATTAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5848-5851|5621-5624|1874-1875|IK/X|aTTAAg/ag|rs80359526||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5854-5857|5621-5624|1874-1875|IK/X|aTTAAg/ag|rs80359526||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32339995 13:g.32914133_32914136delAAAT TAAAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5868-5871|5641-5644|1881-1882|KS/X|AAATca/ca|rs276174860||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5874-5877|5641-5644|1881-1882|KS/X|AAATca/ca|rs276174860||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340000 13:g.32914137C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5872|5645|1882|S/*|tCa/tAa|CM056302&CM980241&rs80358785&COSM78887&COSM946826||1||HGNC|1101|||||||||||||A:2.471e-05|A:2.487e-05|A:0|A:0|A:0.0001159|A:0|A:3.018e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic&risk_factor|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5878|5645|1882|S/*|tCa/tAa|CM056302&CM980241&rs80358785&COSM78887&COSM946826||1||HGNC|1101|||||||||||||A:2.471e-05|A:2.487e-05|A:0|A:0|A:0.0001159|A:0|A:3.018e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic&risk_factor|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1||||| +13 32340000 13:g.32914137C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5872|5645|1882|S/*|tCa/tGa|CM056302&CM980241&rs80358785&COSM78887&COSM946826||1||HGNC|1101|||||||||||||A:2.471e-05|A:2.487e-05|A:0|A:0|A:0.0001159|A:0|A:3.018e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic&risk_factor|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5878|5645|1882|S/*|tCa/tGa|CM056302&CM980241&rs80358785&COSM78887&COSM946826||1||HGNC|1101|||||||||||||A:2.471e-05|A:2.487e-05|A:0|A:0|A:0.0001159|A:0|A:3.018e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic&risk_factor|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1||||| +13 32340010 13:g.32914147_32914148insCC C NCC . . CSQ=CC|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5882-5883|5655-5656|1885-1886|-/X|-/CC|rs276174861||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CC|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5888-5889|5655-5656|1885-1886|-/X|-/CC|rs276174861||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340010 13:g.32914147C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5882|5655|1885|C/*|tgC/tgA|rs80358789||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5888|5655|1885|C/*|tgC/tgA|rs80358789||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340011 13:g.32914148C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5883|5656|1886|Q/*|Caa/Taa|rs80358790&CM095767||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5889|5656|1886|Q/*|Caa/Taa|rs80358790&CM095767||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340036 13:g.32914173_32914174insA A NA . . CSQ=A|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5908-5909|5681-5682|1894|Y/*|tac/taAc|rs80359527||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5914-5915|5681-5682|1894|Y/*|tac/taAc|rs80359527||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340037 13:g.32914174C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5909|5682|1894|Y/*|taC/taA|CM010781&FANCD1:c.5682C>G||1||HGNC|1101|||||||||||G:0|G:0.0001||||||||||||1&0|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5915|5682|1894|Y/*|taC/taA|CM010781&FANCD1:c.5682C>G||1||HGNC|1101|||||||||||G:0|G:0.0001||||||||||||1&0||||| +13 32340037 13:g.32914174C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5909|5682|1894|Y/*|taC/taG|CM010781&FANCD1:c.5682C>G||1||HGNC|1101|||||||||||G:0|G:0.0001||||||||||||1&0|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5915|5682|1894|Y/*|taC/taG|CM010781&FANCD1:c.5682C>G||1||HGNC|1101|||||||||||G:0|G:0.0001||||||||||||1&0||||| +13 32340056 13:g.32914194_32914195delAG GAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5929-5930|5702-5703|1901|E/X|gAG/g|rs80359528||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5935-5936|5702-5703|1901|E/X|gAG/g|rs80359528||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340071 13:g.32914209_32914210delAC AAC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5944-5945|5717-5718|1906|N/X|aAC/a|rs80359529||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5950-5951|5717-5718|1906|N/X|aAC/a|rs80359529||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340072 13:g.32914210_32914211delCT ACT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5945-5946|5718-5719|1906-1907|NS/NX|aaCTct/aact|rs80359530||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5951-5952|5718-5719|1906-1907|NS/NX|aaCTct/aact|rs80359530||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340072 13:g.32914210_32914213delCTCT ACTCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5945-5948|5718-5721|1906-1907|NS/X|aaCTCT/aa|rs276174862||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5951-5954|5718-5721|1906-1907|NS/X|aaCTCT/aa|rs276174862||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340076 13:g.32914214_32914215delCT TCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5949-5950|5722-5723|1908|L/X|CTa/a|rs80359531||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5955-5956|5722-5723|1908|L/X|CTa/a|rs80359531||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340078 13:g.32914216delA TA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5951|5724|1908|L/X|ctA/ct|rs80359532||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5957|5724|1908|L/X|ctA/ct|rs80359532||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340118 13:g.32914255_32914256insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5990-5991|5763-5764|1921-1922|-/X|-/T|rs80359534||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||5996-5997|5763-5764|1921-1922|-/X|-/T|rs80359534||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340125 13:g.32914263_32914266delTTCA ATTCA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||5998-6001|5771-5774|1924-1925|IQ/X|aTTCAg/ag|rs80359535||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6004-6007|5771-5774|1924-1925|IQ/X|aTTCAg/ag|rs80359535||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340128 13:g.32914265C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6000|5773|1925|Q/*|Cag/Tag|rs80358806||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.262e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.501e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6006|5773|1925|Q/*|Cag/Tag|rs80358806||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.262e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.501e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1||||| +13 32340132 13:g.32914270_32914271delTG GTG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6005-6006|5778-5779|1926-1927|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80359536||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6011-6012|5778-5779|1926-1927|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80359536||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340137 13:g.32914274G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6009|5782|1928|E/*|Gaa/Taa|rs56253082&CM045130||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6015|5782|1928|E/*|Gaa/Taa|rs56253082&CM045130||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1||||| +13 32340146 13:g.32914283C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6018|5791|1931|Q/*|Caa/Taa|CM056531&rs80358807||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6024|5791|1931|Q/*|Caa/Taa|CM056531&rs80358807||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340150 13:g.32914288_32914289delTA ATA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6023-6024|5796-5797|1932-1933|HN/QX|caTAac/caac|rs80359537||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6029-6030|5796-5797|1932-1933|HN/QX|caTAac/caac|rs80359537||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340153 13:g.32914291_32914294delCCAA ACCAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6026-6029|5799-5802|1933-1934|NQ/X|aaCCAA/aa|rs80359538||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6032-6035|5799-5802|1933-1934|NQ/X|aaCCAA/aa|rs80359538||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340174 13:g.32914312_32914325delGAAAGTTTCTAAAA AGAAAGTTTCTAAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6047-6060|5820-5833|1940-1945|EKVSKI/DX|gaGAAAGTTTCTAAAAta/gata|rs80359539||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6053-6066|5820-5833|1940-1945|EKVSKI/DX|gaGAAAGTTTCTAAAAta/gata|rs80359539||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340177 13:g.32914315delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6050|5823|1941|K/X|aaA/aa|CD993689&rs80359540||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6056|5823|1941|K/X|aaA/aa|CD993689&rs80359540||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340182 13:g.32914320delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6055|5828|1943|S/X|tCt/tt|CD084047&rs80359541||1||HGNC|1101|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6061|5828|1943|S/X|tCt/tt|CD084047&rs80359541||1||HGNC|1101|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32340191 13:g.32914328_32914329insA T NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6063-6064|5836-5837|1946|S/YX|tca/tAca|rs80359542||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6069-6070|5836-5837|1946|S/YX|tca/tAca|rs80359542||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340202 13:g.32914340_32914343delGTTA TGTTA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6075-6078|5848-5851|1950-1951|VS/X|GTTAgt/gt|rs80359543||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6081-6084|5848-5851|1950-1951|VS/X|GTTAgt/gt|rs80359543||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340205 13:g.32914343_32914346delAGTT TAGTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6078-6081|5851-5854|1951-1952|SL/X|AGTTtg/tg|rs80359544||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6084-6087|5851-5854|1951-1952|SL/X|AGTTtg/tg|rs80359544||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340211 13:g.32914349delG GG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6084|5857|1953|E/X|Gaa/aa|CM970181&rs80358814&rs80359545||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.264e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6090|5857|1953|E/X|Gaa/aa|CM970181&rs80358814&rs80359545||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.264e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32340212 13:g.32914349G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6084|5857|1953|E/*|Gaa/Taa|CM970181&rs80358814&rs80359545||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.264e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6090|5857|1953|E/*|Gaa/Taa|CM970181&rs80358814&rs80359545||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.264e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32340217 13:g.32914355delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6090|5863|1955|S/X|Tca/ca|rs80359546||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6096|5863|1955|S/X|Tca/ca|rs80359546||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340219 13:g.32914356C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6091|5864|1955|S/*|tCa/tAa|CM114512&CM021511&rs80358815||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.5e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6097|5864|1955|S/*|tCa/tAa|CM114512&CM021511&rs80358815||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.5e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32340244 13:g.32914382delA GA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6117|5890|1964|K/X|Aag/ag|rs276174864||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6123|5890|1964|K/X|Aag/ag|rs276174864||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340258 13:g.32914396_32914399delAGTC CAGTC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6131-6134|5904-5907|1968-1969|SV/X|tcAGTC/tc|rs80359547||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6137-6140|5904-5907|1968-1969|SV/X|tcAGTC/tc|rs80359547||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340264 13:g.32914401C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6136|5909|1970|S/*|tCa/tAa|rs80358824&CM970182||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6142|5909|1970|S/*|tCa/tAa|rs80358824&CM970182||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340280 13:g.32914417T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6152|5925|1975|C/*|tgT/tgA|||1||HGNC|1101|||||||||||||||||||||||||||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6158|5925|1975|C/*|tgT/tgA|||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||||||| +13 32340285 13:g.32914422_32914423insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6157-6158|5930-5931|1977|I/IX|att/atTt|rs80359548||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6163-6164|5930-5931|1977|I/IX|att/atTt|rs80359548||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340300 13:g.32914438_32914441delTGGA GTGGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6173-6176|5946-5949|1982-1983|SG/X|agTGGA/ag|rs80359549||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6179-6182|5946-5949|1982-1983|SG/X|agTGGA/ag|rs80359549||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340300 13:g.32914438delT GT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6173|5946|1982|S/X|agT/ag|CD961857&rs80359550&CD994374&FANCD1:c.5946delT&COSM26515&COSM328000||1||HGNC|1101|||||||||||-:0&-:0|-:0.0002&-:0.0002||||||||||pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&1&1|1&1&1&0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6179|5946|1982|S/X|agT/ag|CD961857&rs80359550&CD994374&FANCD1:c.5946delT&COSM26515&COSM328000||1||HGNC|1101|||||||||||-:0&-:0|-:0.0002&-:0.0002||||||||||pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&1&1|1&1&1&0&1&1||||| +13 32340307 13:g.32914445_32914446delTC ATC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6180-6181|5953-5954|1985|S/X|TCt/t|rs80359551||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6186-6187|5953-5954|1985|S/X|TCt/t|rs80359551||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340314 13:g.32914451C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6186|5959|1987|Q/*|Cag/Tag|CM980242&rs80358828&COSM3468392&COSM3468391||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6192|5959|1987|Q/*|Cag/Tag|CM980242&rs80358828&COSM3468392&COSM3468391||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32340322 13:g.32914459_32914460insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6194-6195|5967-5968|1989-1990|-/X|-/A|rs276174865||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6200-6201|5967-5968|1989-1990|-/X|-/A|rs276174865||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340322 13:g.32914460_32914461delGA AGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6195-6196|5968-5969|1990|D/X|GAt/t|rs80359552||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6201-6202|5968-5969|1990|D/X|GAt/t|rs80359552||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340335 13:g.32914472C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6207|5980|1994|Q/*|Caa/Taa|CM023027&rs80358831||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6213|5980|1994|Q/*|Caa/Taa|CM023027&rs80358831||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340355 13:g.32914493delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6228|6001|2001|S/X|Tct/ct|rs80359553||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6234|6001|2001|S/X|Tct/ct|rs80359553||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340379 13:g.32914516_32914517insG G NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6251-6252|6024-6025|2008-2009|-/X|-/G|rs80359554||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6257-6258|6024-6025|2008-2009|-/X|-/G|rs80359554||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340380 13:g.32914517C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6252|6025|2009|Q/*|Caa/Taa|rs80358838&CM056532||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6258|6025|2009|Q/*|Caa/Taa|rs80358838&CM056532||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340392 13:g.32914529A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6264|6037|2013|K/*|Aaa/Taa|CM021512&rs80358840||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6270|6037|2013|K/*|Aaa/Taa|CM021512&rs80358840||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340420 13:g.32914557C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6292|6065|2022|S/*|tCa/tGa|CM993642&rs80358843&COSM4047084&COSM4047083||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.287e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.508e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6298|6065|2022|S/*|tCa/tGa|CM993642&rs80358843&COSM4047084&COSM4047083||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.287e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.508e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32340422 13:g.32914560_32914564delACCAG GACCAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6295-6299|6068-6072|2023-2024|DQ/X|gACCAG/g|rs80359555||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6301-6305|6068-6072|2023-2024|DQ/X|gACCAG/g|rs80359555||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340425 13:g.32914562C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6297|6070|2024|Q/*|Cag/Tag|rs80358844||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6303|6070|2024|Q/*|Cag/Tag|rs80358844||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340425 13:g.32914563delA CA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6298|6071|2024|Q/X|cAg/cg|CD961858&rs80358845&rs80359556||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.283e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6304|6071|2024|Q/X|cAg/cg|CD961858&rs80358845&rs80359556||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.283e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32340432 13:g.32914570_32914571delAA CAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6305-6306|6078-6079|2026-2027|TR/TX|acAAga/acga|rs80359557||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6311-6312|6078-6079|2026-2027|TR/TX|acAAga/acga|rs80359557||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340436 13:g.32914574_32914578delGAAGA AGAAGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6309-6313|6082-6086|2028-2029|EE/X|GAAGAa/a|rs80359558||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6315-6319|6082-6086|2028-2029|EE/X|GAAGAa/a|rs80359558||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340457 13:g.32914595delA TA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6330|6103|2035|T/X|Act/ct|rs80359559||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6336|6103|2035|T/X|Act/ct|rs80359559||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340479 13:g.32914616C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6351|6124|2042|Q/*|Caa/Taa|CM083596&rs80358851||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.275e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.061e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6357|6124|2042|Q/*|Caa/Taa|CM083596&rs80358851||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.275e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.061e-05|not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340484 13:g.32914621_32914622insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6356-6357|6129-6130|2043-2044|-/X|-/A|rs80359561||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6362-6363|6129-6130|2043-2044|-/X|-/A|rs80359561||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340508 13:g.32914646delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6381|6154|2052|S/X|Tca/ca|CD022131&rs80359562||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6387|6154|2052|S/X|Tca/ca|CD022131&rs80359562||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340524 13:g.32914661G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6396|6169|2057|G/*|Gga/Tga|CM994685&rs80358856||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6402|6169|2057|G/*|Gga/Tga|CM994685&rs80358856||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340532 13:g.32914670delA TA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6405|6178|2060|T/X|Aca/ca|rs80359563||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6411|6178|2060|T/X|Aca/ca|rs80359563||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340552 13:g.32914690_32914691delTT TTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6425-6426|6198-6199|2066-2067|VS/VX|gtTTcc/gtcc|rs80359564||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6431-6432|6198-6199|2066-2067|VS/VX|gtTTcc/gtcc|rs80359564||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340555 13:g.32914693delC CC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6428|6201|2067|S/X|tcC/tc|CD031825&rs80359565&COSM3468396&COSM3468395||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6434|6201|2067|S/X|tcC/tc|CD031825&rs80359565&COSM3468396&COSM3468395||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32340558 13:g.32914695_32914696insA T NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6430-6431|6203-6204|2068|I/IX|att/atAt|rs80359566||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6436-6437|6203-6204|2068|I/IX|att/atAt|rs80359566||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340561 13:g.32914698T>G T G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6433|6206|2069|L/*|tTa/tGa|rs397507834&CD972082&rs80358859||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6439|6206|2069|L/*|tTa/tGa|rs397507834&CD972082&rs80358859||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32340563 13:g.32914701_32914704delAAAG GAAAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6436-6439|6209-6212|2070-2071|ES/X|gAAAGt/gt|rs276174866||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6442-6445|6209-6212|2070-2071|ES/X|gAAAGt/gt|rs276174866||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340570 13:g.32914708delC CC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6443|6216|2072|S/X|tcC/tc|rs80359567&COSM3468398&COSM3468397||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6449|6216|2072|S/X|tcC/tc|rs80359567&COSM3468398&COSM3468397||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1&1|1&1&1||||| +13 32340574 13:g.32914711_32914712insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6446-6447|6219-6220|2073-2074|-/X|-/A|rs80359568||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6452-6453|6219-6220|2073-2074|-/X|-/A|rs80359568||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340574 13:g.32914712_32914714delCACinsAA ACAC NAA . . CSQ=AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6447-6449|6220-6222|2074|H/X|CAC/AA|rs276174867||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6453-6455|6220-6222|2074|H/X|CAC/AA|rs276174867||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340592 13:g.32914730delT GT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6465|6238|2080|L/X|Tta/ta|rs80359569||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6471|6238|2080|L/X|Tta/ta|rs80359569||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340594 13:g.32914731T>G T G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6466|6239|2080|L/*|tTa/tGa|rs80358864&CD982504||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6472|6239|2080|L/*|tTa/tGa|rs80358864&CD982504||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340595 13:g.32914732_32914733insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6467-6468|6240-6241|2080-2081|-/X|-/A|rs80359570||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6473-6474|6240-6241|2080-2081|-/X|-/A|rs80359570||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340621 13:g.32914759_32914761delGCAinsC AGCA NC . . CSQ=C|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6494-6496|6267-6269|2089-2090|EH/DX|gaGCAt/gaCt|rs276174868||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6500-6502|6267-6269|2089-2090|EH/DX|gaGCAt/gaCt|rs276174868||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340624 13:g.32914762_32914763delTA ATA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6497-6498|6270-6271|2090-2091|HS/QX|caTAgt/cagt|rs80359571||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6503-6504|6270-6271|2090-2091|HS/QX|caTAgt/cagt|rs80359571||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340629 13:g.32914767_32914768delTT CTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6502-6503|6275-6276|2092|L/X|cTT/c|rs11571658&FANCD1:c.6275_6276delTT||1||HGNC|1101|||||||||||||-:1.647e-05&-:1.647e-05|-:1.667e-05&-:1.667e-05|-:0&-:0|-:8.651e-05&-:8.651e-05|-:0&-:0|-:0&-:0|-:1.511e-05&-:1.511e-05|-:0&-:0|-:0&-:0|pathogenic||1&0|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6508-6509|6275-6276|2092|L/X|cTT/c|rs11571658&FANCD1:c.6275_6276delTT||1||HGNC|1101|||||||||||||-:1.647e-05&-:1.647e-05|-:1.667e-05&-:1.667e-05|-:0&-:0|-:8.651e-05&-:8.651e-05|-:0&-:0|-:0&-:0|-:1.511e-05&-:1.511e-05|-:0&-:0|-:0&-:0|pathogenic||1&0||||| +13 32340634 13:g.32914772_32914778delTATTCAC CTATTCAC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6507-6513|6280-6286|2094-2096|YSP/X|TATTCACct/ct|rs80359572||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6513-6519|6280-6286|2094-2096|YSP/X|TATTCACct/ct|rs80359572||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340636 13:g.32914774_32914781delTTCACCTA ATTCACCTA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6509-6516|6282-6289|2094-2097|YSPT/YX|taTTCACCTAcg/tacg|rs80359573||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6515-6522|6282-6289|2094-2097|YSPT/YX|taTTCACCTAcg/tacg|rs80359573||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340663 13:g.32914800C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6535|6308|2103|S/*|tCa/tAa|rs80358870||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6541|6308|2103|S/*|tCa/tAa|rs80358870||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340679 13:g.32914817_32914818delGT TGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6552-6553|6325-6326|2109|V/X|GTt/t|rs276174871||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6558-6559|6325-6326|2109|V/X|GTt/t|rs276174871||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340689 13:g.32914827_32914828delGA AGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6562-6563|6335-6336|2112|R/X|aGA/a|rs80359574||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6568-6569|6335-6336|2112|R/X|aGA/a|rs80359574||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340706 13:g.32914844_32914845delGT TGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6579-6580|6352-6353|2118|V/X|GTa/a|rs80359576||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6585-6586|6352-6353|2118|V/X|GTa/a|rs80359576||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340727 13:g.32914865delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6600|6373|2125|T/X|Acc/cc|CD972083&rs80359578||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6606|6373|2125|T/X|Acc/cc|CD972083&rs80359578||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340728 13:g.32914865_32914866insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6600-6601|6373-6374|2125|T/NX|acc/aAcc|rs80359577||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6606-6607|6373-6374|2125|T/NX|acc/aAcc|rs80359577||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340729 13:g.32914866_32914867insA C NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6601-6602|6374-6375|2125|T/TX|acc/acAc|rs80359579||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6607-6608|6374-6375|2125|T/TX|acc/acAc|rs80359579||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340737 13:g.32914874A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6609|6382|2128|K/*|Aaa/Taa|rs80358875||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.241e-06|G:8.431e-06|G:0|G:8.699e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6615|6382|2128|K/*|Aaa/Taa|rs80358875||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.241e-06|G:8.431e-06|G:0|G:8.699e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340746 13:g.32914883_32914884insT A NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6618-6619|6391-6392|2131|K/IX|aaa/aTaa|rs80359580||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6624-6625|6391-6392|2131|K/IX|aaa/aTaa|rs80359580||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340755 13:g.32914893_32914896delATAA AATAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6628-6631|6401-6404|2134-2135|NN/X|aATAAc/ac|rs80359583||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6634-6637|6401-6404|2134-2135|NN/X|aATAAc/ac|rs80359583||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340756 13:g.32914894_32914898delTAACT ATAACT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6629-6633|6402-6406|2134-2136|NNL/NX|aaTAACTta/aata|rs80359584||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.240e-06|-:8.471e-06|-:0|-:8.705e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6635-6639|6402-6406|2134-2136|NNL/NX|aaTAACTta/aata|rs80359584||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.240e-06|-:8.471e-06|-:0|-:8.705e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1||||| +13 32340759 13:g.32914897_32914901delCTTAA ACTTAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6632-6636|6405-6409|2135-2137|NLN/KX|aaCTTAAat/aaat|rs80359585||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6638-6642|6405-6409|2135-2137|NLN/KX|aaCTTAAat/aaat|rs80359585||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340761 13:g.32914899_32914903delTAAAT TTAAAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6634-6638|6407-6411|2136-2137|LN/X|tTAAAT/t|rs80359586||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6640-6644|6407-6411|2136-2137|LN/X|tTAAAT/t|rs80359586||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340785 13:g.32914923delA GA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6658|6431|2144|E/X|gAa/ga|rs780049848&rs80359587||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.239e-06|G:8.475e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.531e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6664|6431|2144|E/X|gAa/ga|rs780049848&rs80359587||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.239e-06|G:8.475e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.531e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1||||| +13 32340797 13:g.32914935_32914936delCT TCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6670-6671|6443-6444|2148|S/X|tCT/t|rs80359589||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6676-6677|6443-6444|2148|S/X|tCT/t|rs80359589||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340798 13:g.32914936_32914939delTATT CTATT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6671-6674|6444-6447|2148-2149|SI/X|tcTATT/tc|rs80359591||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6677-6680|6444-6447|2148-2149|SI/X|tcTATT/tc|rs80359591||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340799 13:g.32914936_32914937insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6671-6672|6444-6445|2148-2149|-/X|-/T|rs80359590||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6677-6678|6444-6445|2148-2149|-/X|-/T|rs80359590||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340799 13:g.32914937_32914938delAT TAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6672-6673|6445-6446|2149|I/X|ATt/t|rs80359592||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6678-6679|6445-6446|2149|I/X|ATt/t|rs80359592||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340800 13:g.32914938_32914942delTTAAA ATTAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6673-6677|6446-6450|2149-2150|IK/X|aTTAAA/a|rs80359593||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6679-6683|6446-6450|2149-2150|IK/X|aTTAAA/a|rs80359593||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340803 13:g.32914941_32914942delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6676-6677|6449-6450|2150|K/X|aAA/a|rs80359594||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6682-6683|6449-6450|2150|K/X|aAA/a|rs80359594||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340805 13:g.32914942_32914943insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6677-6678|6450-6451|2150-2151|-/X|-/A|rs80359595||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6683-6684|6450-6451|2150-2151|-/X|-/A|rs80359595||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340813 13:g.32914950C>T C T . . CSQ=T|missense_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6685|6458|2153|P/L|cCa/cTa|rs276174873||1||HGNC|1101|||deleterious(0.05)|possibly_damaging(0.708)||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6691|6458|2153|P/L|cCa/cTa|rs276174873||1||HGNC|1101|||deleterious(0.05)|possibly_damaging(0.708)||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1||||| +13 32340816 13:g.32914954_32914955delTC ATC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6689-6690|6462-6463|2154-2155|YL/YX|taTCtc/tatc|rs80359596||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6695-6696|6462-6463|2154-2155|YL/YX|taTCtc/tatc|rs80359596||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340817 13:g.32914954T>G T G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6689|6462|2154|Y/*|taT/taG|rs80358883||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6695|6462|2154|Y/*|taT/taG|rs80358883||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340822 13:g.32914960_32914961delTC CTC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6695-6696|6468-6469|2156-2157|SQ/SX|tcTCaa/tcaa|rs80359597||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6701-6702|6468-6469|2156-2157|SQ/SX|tcTCaa/tcaa|rs80359597||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340840 13:g.32914978_32914981delACAA AACAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6713-6716|6486-6489|2162-2163|KQ/X|aaACAA/aa|rs80359598||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6719-6722|6486-6489|2162-2163|KQ/X|aaACAA/aa|rs80359598||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340844 13:g.32914982delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6717|6490|2164|Q/X|Cag/ag|CX113849&rs397507860&rs80359599||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6723|6490|2164|Q/X|Cag/ag|CX113849&rs397507860&rs80359599||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32340848 13:g.32914986delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6721|6494|2165|L/X|tTg/tg|rs276174874&CD085062||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6727|6494|2165|L/X|tTg/tg|rs276174874&CD085062||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340863 13:g.32915001_32915002delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6736-6737|6509-6510|2170|K/X|aAA/a|rs80359600||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6742-6743|6509-6510|2170|K/X|aAA/a|rs80359600||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340890 13:g.32915027_32915028insA G NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6762-6763|6535-6536|2179|V/DX|gtt/gAtt|||1||HGNC|1101|||||||||||||||||||||||||||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6768-6769|6535-6536|2179|V/DX|gtt/gAtt|||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||||||| +13 32340890 13:g.32915027_32915028insG G NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6762-6763|6535-6536|2179|V/GX|gtt/gGtt|||1||HGNC|1101|||||||||||||||||||||||||||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6768-6769|6535-6536|2179|V/GX|gtt/gGtt|||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||||||| +13 32340907 13:g.32915045delG GG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6780|6553|2185|A/X|Gct/ct|rs746070652&rs80359603||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.238e-06|A:8.323e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:6.11e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6786|6553|2185|A/X|Gct/ct|rs746070652&rs80359603||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.238e-06|A:8.323e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:6.11e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32340945 13:g.32915083_32915084delTG CTG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6818-6819|6591-6592|2197-2198|TE/TX|acTGaa/acaa|rs80359605||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6824-6825|6591-6592|2197-2198|TE/TX|acTGaa/acaa|rs80359605||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32340945 13:g.32915083delT CT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6818|6591|2197|T/X|acT/ac|CD951628&rs80359606||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6824|6591|2197|T/X|acT/ac|CD951628&rs80359606||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32340954 13:g.32915092_32915093delTT TTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6827-6828|6600-6601|2200-2201|FS/FX|ttTTct/ttct|rs80359607||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6833-6834|6600-6601|2200-2201|FS/FX|ttTTct/ttct|rs80359607||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340957 13:g.32915095_32915096delTG CTG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6830-6831|6603-6604|2201-2202|SD/SX|tcTGat/tcat|rs80359608||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6836-6837|6603-6604|2201-2202|SD/SX|tcTGat/tcat|rs80359608||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340980 13:g.32915118_32915119delTA ATA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6853-6854|6626-6627|2209|I/X|aTA/a|rs80359610||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6859-6860|6626-6627|2209|I/X|aTA/a|rs80359610||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340983 13:g.32915121_32915122delAA GAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6856-6857|6629-6630|2210|E/X|gAA/g|rs80359611||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6862-6863|6629-6630|2210|E/X|gAA/g|rs80359611||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340992 13:g.32915130delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6865|6638|2213|S/X|tCt/tt|CD013139&rs75925841&rs80359612||1||HGNC|1101|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:1.647e-05|T:1.658e-05|T:0|T:0|T:0.0002336|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6871|6638|2213|S/X|tCt/tt|CD013139&rs75925841&rs80359612||1||HGNC|1101|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:1.647e-05|T:1.658e-05|T:0|T:0|T:0.0002336|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&0&1||||| +13 32340996 13:g.32915133_32915134insC C NC . . CSQ=C|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6868-6869|6641-6642|2214|T/TX|act/acCt|rs80359613||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6874-6875|6641-6642|2214|T/TX|act/acCt|rs80359613||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340997 13:g.32915135delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6870|6643|2215|Y/X|Tac/ac|CD044131&rs80359614||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6876|6643|2215|Y/X|Tac/ac|CD044131&rs80359614||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided||1&1||||| +13 32340998 13:g.32915136_32915139delACTC TACTC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6871-6874|6644-6647|2215-2216|YS/X|tACTCc/tc|rs80359616||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6877-6880|6644-6647|2215-2216|YS/X|tACTCc/tc|rs80359616||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32340999 13:g.32915136_32915137insA A NA . . CSQ=A|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6871-6872|6644-6645|2215|Y/*|tac/taAc|rs80359615||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6877-6878|6644-6645|2215|Y/*|tac/taAc|rs80359615||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32341000 13:g.32915137C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6872|6645|2215|Y/*|taC/taG|rs80358892||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6878|6645|2215|Y/*|taC/taG|rs80358892||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32341011 13:g.32915148C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6883|6656|2219|S/*|tCa/tGa|CM030792&rs80358893||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6889|6656|2219|S/*|tCa/tGa|CM030792&rs80358893||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32341012 13:g.32915150_32915153delGAAA AGAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6885-6888|6658-6661|2220-2221|EN/X|GAAAac/ac|rs80359617||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6891-6894|6658-6661|2220-2221|EN/X|GAAAac/ac|rs80359617||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32341012 13:g.32915150_32915154delGAAAA AGAAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6885-6889|6658-6662|2220-2221|EN/X|GAAAAc/c|rs80359618||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6891-6895|6658-6662|2220-2221|EN/X|GAAAAc/c|rs80359618||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32341027 13:g.32915165delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6900|6673|2225|T/X|Aca/ca|rs276174875&CD082065||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6906|6673|2225|T/X|Aca/ca|rs276174875&CD082065||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32341030 13:g.32915168_32915169delGA AGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6903-6904|6676-6677|2226|E/X|GAa/a|rs80359619||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6909-6910|6676-6677|2226|E/X|GAa/a|rs80359619||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32341032 13:g.32915170delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6905|6678|2226|E/X|gaA/ga|rs80359620||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6911|6678|2226|E/X|gaA/ga|rs80359620||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32341037 13:g.32915174_32915175insG G NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6909-6910|6682-6683|2228|V/GX|gta/gGta|rs80359621||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6915-6916|6682-6683|2228|V/GX|gta/gGta|rs80359621||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32341097 13:g.32915235_32915247delATGCCACACATTC CATGCCACACATTC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6970-6982|6743-6755|2248-2252|HATHS/X|cATGCCACACATTCt/ct|rs80359622||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6976-6988|6743-6755|2248-2252|HATHS/X|cATGCCACACATTCt/ct|rs80359622||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32341110 13:g.32915247_32915248insTC C NTC . . CSQ=TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6982-6983|6755-6756|2252|S/SX|tct/tcTCt|||1||HGNC|1101|||||||||||||||||||||||||||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6988-6989|6755-6756|2252|S/SX|tct/tcTCt|||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||||||| +13 32341111 13:g.32915249_32915250delCT TCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6984-6985|6757-6758|2253|L/X|CTt/t|rs80359623||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6990-6991|6757-6758|2253|L/X|CTt/t|rs80359623||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32341115 13:g.32915253_32915254delTT TTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6988-6989|6761-6762|2254|F/X|tTT/t|rs80359624||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||6994-6995|6761-6762|2254|F/X|tTT/t|rs80359624||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32341123 13:g.32915260T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||6995|6768|2256|C/*|tgT/tgA|rs80358901||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||7001|6768|2256|C/*|tgT/tgA|rs80358901||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32341163 13:g.32915301delG GG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||7036|6809|2270|G/X|gGa/ga|rs80359625||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||7042|6809|2270|G/X|gGa/ga|rs80359625||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32341183 13:g.32915321_32915325delCTTAT CCTTAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||7056-7060|6829-6833|2277-2278|LI/X|CTTATc/c|rs80359626||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||7062-7066|6829-6833|2277-2278|LI/X|CTTATc/c|rs80359626||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32341187 13:g.32915325_32915329delTCTTA ATCTTA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|11/28||||7060-7064|6833-6837|2278-2279|IL/X|aTCTTA/a|rs80359627||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|11/27||||7066-7070|6833-6837|2278-2279|IL/X|aTCTTA/a|rs80359627||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32346825 13:g.32920962A>G A G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||12/27||||||||rs81002863||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||12/26||||||||rs81002863||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided||1||||| +13 32346829 13:g.32920967delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|13/28||||7168|6941|2314|T/X|aCa/aa|CD101428&rs80359628||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|13/27||||7174|6941|2314|T/X|aCa/aa|CD101428&rs80359628||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32346832 13:g.32920970_32920973delTAAA ATAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|13/28||||7171-7174|6944-6947|2315-2316|IK/X|aTAAAa/aa|rs80359629||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|13/27||||7177-7180|6944-6947|2315-2316|IK/X|aTAAAa/aa|rs80359629||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32346841 13:g.32920978C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|13/28||||7179|6952|2318|R/*|Cga/Tga|CM993643&rs80358920||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|13/27||||7185|6952|2318|R/*|Cga/Tga|CM993643&rs80358920||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32346878 13:g.32921016_32921020delTACCT TTACCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|13/28||||7217-7221|6990-6994|2330-2332|ITC/MX|atTACCTgt/atgt|rs80359631||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|13/27||||7223-7227|6990-6994|2330-2332|ITC/MX|atTACCTgt/atgt|rs80359631||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32346891 13:g.32921029_32921033delTTTCG CTTTCG N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|13/28||||7230-7234|7003-7007|2335-2336|FR/X|TTTCGc/c|rs80359632||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|13/27||||7236-7240|7003-7007|2335-2336|FR/X|TTTCGc/c|rs80359632||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32346896 13:g.32921033G>A G A . . CSQ=A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|13/28||||7234|7007|2336|R/H|cGc/cAc|CM107806&CS971626&CM053138&CS022089&FANCD1:c.7007G>A&FANCD1:c.7007G>C||1||HGNC|1101|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.517)||||||||||||||||||||1&1&1&1&0&0|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|13/27||||7240|7007|2336|R/H|cGc/cAc|CM107806&CS971626&CM053138&CS022089&FANCD1:c.7007G>A&FANCD1:c.7007G>C||1||HGNC|1101|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.517)||||||||||||||||||||1&1&1&1&0&0||||| +13 32346896 13:g.32921033G>C G C . . CSQ=C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|13/28||||7234|7007|2336|R/P|cGc/cCc|CM107806&CS971626&CM053138&CS022089&FANCD1:c.7007G>A&FANCD1:c.7007G>C||1||HGNC|1101|||tolerated(0.07)|possibly_damaging(0.456)||||||||||||||||||||1&1&1&1&0&0|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|13/27||||7240|7007|2336|R/P|cGc/cCc|CM107806&CS971626&CM053138&CS022089&FANCD1:c.7007G>A&FANCD1:c.7007G>C||1||HGNC|1101|||tolerated(0.07)|possibly_damaging(0.456)||||||||||||||||||||1&1&1&1&0&0||||| +13 32346896 13:g.32921033G>T G T . . CSQ=T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|13/28||||7234|7007|2336|R/L|cGc/cTc|CM107806&CS971626&CM053138&CS022089&FANCD1:c.7007G>A&FANCD1:c.7007G>C||1||HGNC|1101|||deleterious(0.03)|benign(0.082)||||||||||||||||||||1&1&1&1&0&0|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|13/27||||7240|7007|2336|R/L|cGc/cTc|CM107806&CS971626&CM053138&CS022089&FANCD1:c.7007G>A&FANCD1:c.7007G>C||1||HGNC|1101|||deleterious(0.03)|benign(0.082)||||||||||||||||||||1&1&1&1&0&0||||| +13 32354859 13:g.32928996A>G A G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||13/27||||||||CS090494&rs81002823&CS064372||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||13/26||||||||CS090494&rs81002823&CS064372||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32354859 13:g.32928996A>T A T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||13/27||||||||CS090494&rs81002823&CS064372||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||13/26||||||||CS090494&rs81002823&CS064372||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32354877 13:g.32929014C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7251|7024|2342|Q/*|Caa/Taa|CM025886&rs80358928||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7257|7024|2342|Q/*|Caa/Taa|CM025886&rs80358928||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32354877 13:g.32929015_32929016delAA CAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7252-7253|7025-7026|2342|Q/X|cAA/c|rs80359634||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7258-7259|7025-7026|2342|Q/X|cAA/c|rs80359634||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32354885 13:g.32929022_32929023insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7259-7260|7032-7033|2344-2345|-/X|-/A|rs80359635||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7265-7266|7032-7033|2344-2345|-/X|-/A|rs80359635||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32354913 13:g.32929050C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7287|7060|2354|Q/*|Caa/Taa|CM030793&rs80358936||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7293|7060|2354|Q/*|Caa/Taa|CM030793&rs80358936||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32354921 13:g.32929059_32929060delCT TCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7296-7297|7069-7070|2357|L/X|CTg/g|rs80359636||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7302-7303|7069-7070|2357|L/X|CTg/g|rs80359636||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32354960 13:g.32929098_32929099delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7335-7336|7108-7109|2370|K/X|AAa/a|rs80359638||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7341-7342|7108-7109|2370|K/X|AAa/a|rs80359638||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32354968 13:g.32929105C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7342|7115|2372|S/*|tCa/tGa|rs80358943||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7348|7115|2372|S/*|tCa/tGa|rs80358943||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32354986 13:g.32929123C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7360|7133|2378|S/*|tCa/tGa|rs276174889&CM119492||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7366|7133|2378|S/*|tCa/tGa|rs276174889&CM119492||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32355003 13:g.32929141_32929142delAA CAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7378-7379|7151-7152|2384|Q/X|cAA/c|rs276174890||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7384-7385|7151-7152|2384|Q/X|cAA/c|rs276174890||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32355009 13:g.32929146_32929147insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7383-7384|7156-7157|2386|S/FX|tct/tTct|rs80359639||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7389-7390|7156-7157|2386|S/FX|tct/tTct|rs80359639||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32355033 13:g.32929170A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7407|7180|2394|R/*|Aga/Tga|CM042685&rs80358946||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7413|7180|2394|R/*|Aga/Tga|CM042685&rs80358946||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32355060 13:g.32929198_32929201delCCAA ACCAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7435-7438|7208-7211|2403-2404|TK/X|aCCAAa/aa|rs80359641||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7441-7444|7208-7211|2403-2404|TK/X|aCCAAa/aa|rs80359641||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32355063 13:g.32929201_32929202delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7438-7439|7211-7212|2404|K/X|aAA/a|rs80359642||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7444-7445|7211-7212|2404|K/X|aAA/a|rs80359642||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32355078 13:g.32929216delC CC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7453|7226|2409|P/X|cCt/ct|rs759999459&rs80359643||1||HGNC|1101|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.648e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.998e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7459|7226|2409|P/X|cCt/ct|rs759999459&rs80359643||1||HGNC|1101|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.648e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.998e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||0&1||||| +13 32355094 13:g.32929231C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7468|7241|2414|S/*|tCa/tGa|rs80358951||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7474|7241|2414|S/*|tCa/tGa|rs80358951||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1||||| +13 32355106 13:g.32929244_32929245delAG GAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7481-7482|7254-7255|2418-2419|RV/SX|agAGtt/agtt|rs80359644||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7487-7488|7254-7255|2418-2419|RV/SX|agAGtt/agtt|rs80359644||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32355212 13:g.32929350delA GA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7587|7360|2454|I/X|Att/tt|CD119522&rs80359646||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7593|7360|2454|I/X|Att/tt|CD119522&rs80359646||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32355231 13:g.32929369_32929372delACAA AACAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7606-7609|7379-7382|2460-2461|NN/X|aACAAc/ac|rs80359648||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7612-7615|7379-7382|2460-2461|NN/X|aACAAc/ac|rs80359648||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32355232 13:g.32929369_32929370insG A NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7606-7607|7379-7380|2460|N/KX|aac/aaGc|rs80359647||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7612-7613|7379-7380|2460|N/KX|aac/aaGc|rs80359647||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32355264 13:g.32929402_32929411delCAAAGTGTGA ACAAAGTGTGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7639-7648|7412-7421|2471-2474|TKCE/X|aCAAAGTGTGAa/aa|rs80359649||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7645-7654|7412-7421|2471-2474|TKCE/X|aCAAAGTGTGAa/aa|rs80359649||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32355266 13:g.32929404_32929405delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7641-7642|7414-7415|2472|K/X|AAg/g|rs80359650||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7647-7648|7414-7415|2472|K/X|AAg/g|rs80359650||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32355271 13:g.32929409_32929410delTG GTG N . . CSQ=-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|14/28||||7646-7647|7419-7420|2473-2474|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80359651||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|14/27||||7652-7653|7419-7420|2473-2474|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80359651||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32356434 13:g.32930572delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|15/28||||7670|7443|2481|I/X|atT/at|rs80359652||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|15/27||||7676|7443|2481|I/X|atT/at|rs80359652||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32356463 13:g.32930600C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|15/28||||7698|7471|2491|Q/*|Cag/Tag|CM081540&rs80358971||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|15/27||||7704|7471|2491|Q/*|Cag/Tag|CM081540&rs80358971||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided||1&1||||| +13 32356465 13:g.32930603_32930604delGA GGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|15/28||||7701-7702|7474-7475|2492|D/X|GAt/t|rs80359653||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|15/27||||7707-7708|7474-7475|2492|D/X|GAt/t|rs80359653||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32356472 13:g.32930609C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|15/28||||7707|7480|2494|R/*|Cga/Tga|CM002245&rs80358972||1||HGNC|1101|||||||||||||A:1.647e-05&T:4.942e-05|A:1.652e-05&T:4.957e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0.0002315|A:0&T:0.0004537|A:1.503e-05&T:0|A:0&T:0|A:6.069e-05&T:6.069e-05|pathogenic||1&1|25923920||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|15/27||||7713|7480|2494|R/*|Cga/Tga|CM002245&rs80358972||1||HGNC|1101|||||||||||||A:1.647e-05&T:4.942e-05|A:1.652e-05&T:4.957e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0.0002315|A:0&T:0.0004537|A:1.503e-05&T:0|A:0&T:0|A:6.069e-05&T:6.069e-05|pathogenic||1&1|25923920|||| +13 32356517 13:g.32930654_32930655insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|15/28||||7752-7753|7525-7526|2509|S/KX|agt/aAgt|rs80359656||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|15/27||||7758-7759|7525-7526|2509|S/KX|agt/aAgt|rs80359656||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32356534 13:g.32930672delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|15/28||||7770|7543|2515|T/X|Aca/ca|rs80359658||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|15/27||||7776|7543|2515|T/X|Aca/ca|rs80359658||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32356535 13:g.32930672_32930673insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|15/28||||7770-7771|7543-7544|2515|T/NX|aca/aAca|rs80359657||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|15/27||||7776-7777|7543-7544|2515|T/NX|aca/aAca|rs80359657||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32356548 13:g.32930685_32930686insC C NC . . CSQ=C|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|15/28||||7783-7784|7556-7557|2519|P/PX|cct/ccCt|rs80359660||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|15/27||||7789-7790|7556-7557|2519|P/PX|cct/ccCt|rs80359660||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32356550 13:g.32930687C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|15/28||||7785|7558|2520|R/*|Cga/Tga|CM970183&rs80358981||1||HGNC|1101|||||||||||T:0|T:0.0001|T:2.471e-05|T:2.485e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.52e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|15/27||||7791|7558|2520|R/*|Cga/Tga|CM970183&rs80358981||1||HGNC|1101|||||||||||T:0|T:0.0001|T:2.471e-05|T:2.485e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.52e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32356558 13:g.32930696_32930697delCT TCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|15/28||||7794-7795|7567-7568|2523|L/X|CTg/g|rs80359664||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|15/27||||7800-7801|7567-7568|2523|L/X|CTg/g|rs80359664||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32356584 13:g.32930722delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|15/28||||7820|7593|2531|V/X|gtT/gt|rs206095&rs80359665||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|15/27||||7826|7593|2531|V/X|gtT/gt|rs206095&rs80359665||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||0&1||||| +13 32356587 13:g.32930724_32930725insTT C NTT . . CSQ=TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|15/28||||7822-7823|7595-7596|2532|P/PX|ccc/ccTTc|rs80359666||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|15/27||||7828-7829|7595-7596|2532|P/PX|ccc/ccTTc|rs80359666||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32356587 13:g.32930725_32930738delCTCTGCGTGTTCTC CCTCTGCGTGTTCTC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|15/28||||7823-7836|7596-7609|2532-2537|PSACSH/PX|ccCTCTGCGTGTTCTCat/ccat|rs80359667||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|15/27||||7829-7842|7596-7609|2532-2537|PSACSH/PX|ccCTCTGCGTGTTCTCat/ccat|rs80359667||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32356611 13:g.32930748T>G T G . . CSQ=G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||15/27||||||||CS090694&rs81002843||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||15/26||||||||CS090694&rs81002843||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32357751 13:g.32931888_32931889insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7854-7855|7627-7628|2543|Y/LX|tat/tTat|rs80359668||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7860-7861|7627-7628|2543|Y/LX|tat/tTat|rs80359668||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32357771 13:g.32931908C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7874|7647|2549|C/*|tgC/tgA|rs80358993||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7880|7647|2549|C/*|tgC/tgA|rs80358993||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32357778 13:g.32931916_32931919delTTAA ATTAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7882-7885|7655-7658|2552-2553|IN/X|aTTAAc/ac|rs80359669||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7888-7891|7655-7658|2552-2553|IN/X|aTTAAc/ac|rs80359669||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32357796 13:g.32931934_32931935delAG GAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7900-7901|7673-7674|2558|E/X|gAG/g|rs80359672||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7906-7907|7673-7674|2558|E/X|gAG/g|rs80359672||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32357802 13:g.32931940_32931941delTT TTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7906-7907|7679-7680|2560|F/X|tTT/t|rs80359673||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7912-7913|7679-7680|2560|F/X|tTT/t|rs80359673||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32357805 13:g.32931942C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7908|7681|2561|Q/*|Cag/Tag|rs80358994||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7914|7681|2561|Q/*|Cag/Tag|rs80358994||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32357812 13:g.32931950delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7916|7689|2563|H/X|caC/ca|rs80359674||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7922|7689|2563|H/X|caC/ca|rs80359674||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32357843 13:g.32931980_32931981insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7946-7947|7719-7720|2573-2574|-/X|-/A|rs80359676||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7952-7953|7719-7720|2573-2574|-/X|-/A|rs80359676||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32357845 13:g.32931982G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7948|7721|2574|W/*|tGg/tAg|rs80358997||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7954|7721|2574|W/*|tGg/tAg|rs80358997||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32357862 13:g.32931999C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7965|7738|2580|Q/*|Cag/Tag|rs80358999&CM056301||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7971|7738|2580|Q/*|Cag/Tag|rs80358999&CM056301||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32357881 13:g.32932018G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7984|7757|2586|W/*|tGg/tAg|CM030794&rs80359003||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7990|7757|2586|W/*|tGg/tAg|CM030794&rs80359003||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32357882 13:g.32932019G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7985|7758|2586|W/*|tgG/tgA|rs80359004&CM021513||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7991|7758|2586|W/*|tgG/tgA|rs80359004&CM021513||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32357884 13:g.32932022delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7988|7761|2587|L/X|ctC/ct|rs80359678&CD961859||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7994|7761|2587|L/X|ctC/ct|rs80359678&CD961859||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32357885 13:g.32932023delA CA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||7989|7762|2588|I/X|Ata/ta|CX032527&rs80359679&CD984136||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||7995|7762|2588|I/X|Ata/ta|CX032527&rs80359679&CD984136||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1||||| +13 32357915 13:g.32932052_32932053insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|16/28||||8018-8019|7791-7792|2597-2598|-/X|-/A|rs80359681||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|16/27||||8024-8025|7791-7792|2597-2598|-/X|-/A|rs80359681||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32357930 13:g.32932067G>A G A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||16/27||||||||rs81002809&COSM432315&COSM432314||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.256e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.502e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic|0&1&1|1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||16/26||||||||rs81002809&COSM432315&COSM432314||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.256e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.502e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic|0&1&1|1&1&1||||| +13 32362521 13:g.32936658A>G A G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||16/27||||||||CS021370&rs81002836||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||16/26||||||||CS021370&rs81002836||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1||||| +13 32362522 13:g.32936659G>T G T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||16/27||||||||rs81002860&CS063251||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||16/26||||||||rs81002860&CS063251||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32362523 13:g.32936660_32936661insAG G NAG . . CSQ=AG|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|17/28||||8033-8034|7806-7807|2602-2603|-/X|-/AG|rs80359683||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|17/27||||8039-8040|7806-7807|2602-2603|-/X|-/AG|rs80359683||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32362536 13:g.32936673_32936674insGACA A NGACA . . CSQ=GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|17/28||||8046-8047|7819-7820|2607|T/RHX|act/aGACAct|rs80359684||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|17/27||||8052-8053|7819-7820|2607|T/RHX|act/aGACAct|rs80359684||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32362563 13:g.32936701delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|17/28||||8074|7847|2616|S/X|tCt/tt|rs80359685||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|17/27||||8080|7847|2616|S/X|tCt/tt|rs80359685||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32362574 13:g.32936711G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|17/28||||8084|7857|2619|W/*|tgG/tgA|rs80359011||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|17/27||||8090|7857|2619|W/*|tgG/tgA|rs80359011||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32362580 13:g.32936717T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|17/28||||8090|7863|2621|Y/*|taT/taA|rs276174896&CM086257||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|17/27||||8096|7863|2621|Y/*|taT/taA|rs276174896&CM086257||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32362603 13:g.32936740G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|17/28||||8113|7886|2629|W/*|tGg/tAg|rs80359015||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|17/27||||8119|7886|2629|W/*|tGg/tAg|rs80359015||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32362625 13:g.32936762T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|17/28||||8135|7908|2636|C/*|tgT/tgA|CM043982&rs80359016||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|17/27||||8141|7908|2636|C/*|tgT/tgA|CM043982&rs80359016||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32362626 13:g.32936764_32936768delCCTTT GCCTTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|17/28||||8137-8141|7910-7914|2637-2638|AF/X|gCCTTT/g|rs80359686||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|17/27||||8143-8147|7910-7914|2637-2638|AF/X|gCCTTT/g|rs80359686||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32362629 13:g.32936767_32936771delTTCCT TTTCCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|17/28||||8140-8144|7913-7917|2638-2639|FP/X|tTTCCT/t|rs80359687||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|17/27||||8146-8150|7913-7917|2638-2639|FP/X|tTTCCT/t|rs80359687||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32362637 13:g.32936775_32936780delGAATTTinsAG GGAATTT NAG . . CSQ=AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|17/28||||8148-8153|7921-7926|2641-2642|EF/X|GAATTT/AG|rs276174897||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|17/27||||8154-8159|7921-7926|2641-2642|EF/X|GAATTT/AG|rs276174897||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32362650 13:g.32936788delG AG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|17/28||||8161|7934|2645|R/X|aGa/aa|CD972092&rs80359688&COSM1738242&COSM1738241||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|17/27||||8167|7934|2645|R/X|aGa/aa|CD972092&rs80359688&COSM1738242&COSM1738241||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32362670 13:g.32936808delG GG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|17/28||||8181|7954|2652|V/X|Gtg/tg|rs80359689||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|17/27||||8187|7954|2652|V/X|Gtg/tg|rs80359689||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32362691 13:g.32936828C>G C G . . CSQ=G|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|17/28||||8201|7974|2658|Y/*|taC/taG|rs80359025||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|17/27||||8207|7974|2658|Y/*|taC/taG|rs80359025||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32362694 13:g.32936831G>A G A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||17/27||||||||CS083874&rs81002873||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||17/26||||||||CS083874&rs81002873||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1||||| +13 32363178 13:g.32937315G>C G C . . CSQ=C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||17/27||||||||CS030294&rs81002874&COSM696727&COSM696726||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||17/26||||||||CS030294&rs81002874&COSM696727&COSM696726||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32363178 13:g.32937315G>T G T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||17/27||||||||CS030294&rs81002874&COSM696727&COSM696726||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||17/26||||||||CS030294&rs81002874&COSM696727&COSM696726||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32363198 13:g.32937335A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8223|7996|2666|R/*|Aga/Tga|rs80359032||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8229|7996|2666|R/*|Aga/Tga|rs80359032||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32363204 13:g.32937341A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8229|8002|2668|R/*|Aga/Tga|rs276174900&CM062479||1||HGNC|1101|||||||||||||G:3.295e-05|G:3.34e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002432|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8235|8002|2668|R/*|Aga/Tga|rs276174900&CM062479||1||HGNC|1101|||||||||||||G:3.295e-05|G:3.34e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002432|not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32363211 13:g.32937349_32937371delGGCTATAAAAAAGATAATGGAAA CGGCTATAAAAAAGATAATGGAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8237-8259|8010-8032|2670-2678|SAIKKIMER/SX|tcGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAgg/tcgg|rs80359690||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8243-8265|8010-8032|2670-2678|SAIKKIMER/SX|tcGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAgg/tcgg|rs80359690||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32363230 13:g.32937368delG GG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8256|8029|2677|E/X|Gaa/aa|rs80359691&CD109781||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8262|8029|2677|E/X|Gaa/aa|rs80359691&CD109781||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32363243 13:g.32937381_32937382delCA ACA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8269-8270|8042-8043|2681|T/X|aCA/a|rs276174901||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8275-8276|8042-8043|2681|T/X|aCA/a|rs276174901||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32363259 13:g.32937397delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8285|8058|2686|L/X|ctT/ct|CD056453&rs80359692||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8291|8058|2686|L/X|ctT/ct|CD056453&rs80359692||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32363268 13:g.32937406delT GT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8294|8067|2689|C/X|tgT/tg|CD119528&CM004001&rs80359046&rs80359693||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8300|8067|2689|C/X|tgT/tg|CD119528&CM004001&rs80359046&rs80359693||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +13 32363269 13:g.32937406T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8294|8067|2689|C/*|tgT/tgA|CD119528&CM004001&rs80359046&rs80359693||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8300|8067|2689|C/*|tgT/tgA|CD119528&CM004001&rs80359046&rs80359693||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +13 32363269 13:g.32937407_32937408delGT TGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8295-8296|8068-8069|2690|V/X|GTt/t|rs80359694||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8301-8302|8068-8069|2690|V/X|GTt/t|rs80359694||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32363286 13:g.32937423C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8311|8084|2695|S/*|tCa/tGa|rs80359048&CM119496&COSM551296&COSM551295||1||HGNC|1101|||||||||||T:0|T:0.0001||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8317|8084|2695|S/*|tCa/tGa|rs80359048&CM119496&COSM551296&COSM551295||1||HGNC|1101|||||||||||T:0|T:0.0001||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32363288 13:g.32937426delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8314|8087|2696|L/X|tTg/tg|rs80359050&rs80359695||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8320|8087|2696|L/X|tTg/tg|rs80359050&rs80359695||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32363289 13:g.32937426T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8314|8087|2696|L/*|tTg/tAg|rs80359050&rs80359695||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8320|8087|2696|L/*|tTg/tAg|rs80359050&rs80359695||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32363331 13:g.32937469delT GT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8357|8130|2710|S/X|agT/ag|CD108398&rs80359696||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8363|8130|2710|S/X|agT/ag|CD108398&rs80359696||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32363342 13:g.32937479C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8367|8140|2714|Q/*|Caa/Taa|CM970184&rs80359058||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8373|8140|2714|Q/*|Caa/Taa|CM970184&rs80359058||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32363372 13:g.32937509_32937510insTG G NTG . . CSQ=TG|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8397-8398|8170-8171|2724|G/VX|ggg/gTGgg|||1||HGNC|1101|||||||||||||||||||||||||||||,TG|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8403-8404|8170-8171|2724|G/VX|ggg/gTGgg|||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||||||||| +13 32363421 13:g.32937558_32937559insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8446-8447|8219-8220|2740|L/FX|tta/ttTa|rs80359697||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8452-8453|8219-8220|2740|L/FX|tta/ttTa|rs80359697||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32363421 13:g.32937558T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8446|8219|2740|L/*|tTa/tAa|CM043746&rs80359070&FANCD1:c.8219T>A||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&0|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8452|8219|2740|L/*|tTa/tAa|CM043746&rs80359070&FANCD1:c.8219T>A||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&0||||| +13 32363435 13:g.32937573_32937576delTGAC CTGAC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8461-8464|8234-8237|2745-2746|LT/X|cTGACa/ca|rs80359699||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8467-8470|8234-8237|2745-2746|LT/X|cTGACa/ca|rs80359699||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32363436 13:g.32937573_32937574insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8461-8462|8234-8235|2745|L/LX|ctg/ctTg|rs276174903||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8467-8468|8234-8235|2745|L/LX|ctg/ctTg|rs276174903||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32363438 13:g.32937576_32937577delCA ACA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8464-8465|8237-8238|2746|T/X|aCA/a|rs80359700||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8470-8471|8237-8238|2746|T/X|aCA/a|rs80359700||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32363447 13:g.32937585_32937586delAG CAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8473-8474|8246-8247|2749|Q/X|cAG/c|rs80359701||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8479-8480|8246-8247|2749|Q/X|cAG/c|rs80359701||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32363448 13:g.32937586_32937587delGA AGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8474-8475|8247-8248|2749-2750|QK/QX|caGAag/caag|rs80359702||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8480-8481|8247-8248|2749-2750|QK/QX|caGAag/caag|rs80359702||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32363455 13:g.32937592_32937593insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8480-8481|8253-8254|2751-2752|-/X|-/T|rs80359704||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8486-8487|8253-8254|2751-2752|-/X|-/T|rs80359704||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32363498 13:g.32937636delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8524|8297|2766|T/X|aCa/aa|CD961860&rs80359705||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8530|8297|2766|T/X|aCa/aa|CD961860&rs80359705||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +13 32363524 13:g.32937661_32937662insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8549-8550|8322-8323|2774-2775|-/X|-/T|rs80359706||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8555-8556|8322-8323|2774-2775|-/X|-/T|rs80359706||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32363525 13:g.32937662_32937663insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|18/28||||8550-8551|8323-8324|2775|M/NX|atg/aAtg|rs276174904||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|18/27||||8556-8557|8323-8324|2775|M/NX|atg/aAtg|rs276174904||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32363534 13:g.32937671G>T G T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||18/27||||||||CS114515&CS094345&rs81002837||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||18/26||||||||CS114515&CS094345&rs81002837||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1||||| +13 32370409 13:g.32944547_32944550delTAAC CTAAC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|19/28||||8567-8570|8340-8343|2780-2781|AN/X|gcTAAC/gc|rs80359707||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359707|558|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|19/27||||8573-8576|8340-8343|2780-2781|AN/X|gcTAAC/gc|rs80359707||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32370412 13:g.32944550delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|19/28||||8570|8343|2781|N/X|aaC/aa|rs80359708||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359708|558|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|19/27||||8576|8343|2781|N/X|aaC/aa|rs80359708||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32370463 13:g.32944601_32944603delTAGinsAA CTAG NAA . . CSQ=AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|19/28||||8621-8623|8394-8396|2798-2799|PR/PX|ccTAGa/ccAAa|rs276174907||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs276174907|505|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|19/27||||8627-8629|8394-8396|2798-2799|PR/PX|ccTAGa/ccAAa|rs276174907||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32370464 13:g.32944602delA TA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|19/28||||8622|8395|2799|R/X|Aga/ga|rs80359709||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359709|506|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|19/27||||8628|8395|2799|R/X|Aga/ga|rs80359709||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32370506 13:g.32944643_32944644insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|19/28||||8663-8664|8436-8437|2812-2813|-/X|-/A|rs80359710||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359710|464|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|19/27||||8669-8670|8436-8437|2812-2813|-/X|-/A|rs80359710||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32370543 13:g.32944681delC GC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|19/28||||8701|8474|2825|A/X|gCa/ga|rs80359711&CD972093||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359711&CD972093|427|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|19/27||||8707|8474|2825|A/X|gCa/ga|rs80359711&CD972093||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32370555 13:g.32944692C>T C T . . CSQ=T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|19/28||||8712|8485|2829|Q/*|Cag/Tag|rs80359099||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359099|416|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|19/27||||8718|8485|2829|Q/*|Cag/Tag|rs80359099||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32370558 13:g.32944695G>A G A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||19/27||||||||CS034306&rs81002798||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|24728327||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||CS034306&rs81002798|413|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|24728327||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||19/26||||||||CS034306&rs81002798||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|24728327|||| +13 32370957 13:g.32945094G>A G A . . CSQ=A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8716|8489|2830|W/*|tGg/tAg|rs80359101||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359101|14|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8722|8489|2830|W/*|tGg/tAg|rs80359101||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32370968 13:g.32945106delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8728|8501|2834|T/X|aCa/aa|rs80359712||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359712|2|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8734|8501|2834|T/X|aCa/aa|rs80359712||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32370972 13:g.32945109C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8731|8504|2835|S/*|tCa/tAa|CM021958&rs80359102&FANCD1:c.8504C>A&COSM211921&COSM211922||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&0&1&1|||||,A|stop_gained&start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||2|2|1|S/*|tCa/tAa|CM021958&rs80359102&FANCD1:c.8504C>A&COSM211921&COSM211922||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&0&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8737|8504|2835|S/*|tCa/tAa|CM021958&rs80359102&FANCD1:c.8504C>A&COSM211921&COSM211922||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&0&1&1||||| +13 32370972 13:g.32945110delA CA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8732|8505|2835|S/X|tcA/tc|rs765655952&rs80359713||1||HGNC|1101|||||||||||||G:1.647e-05|G:1.649e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:2.999e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||3|3|1|S/X|tcA/tc|rs765655952&rs80359713||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:1.647e-05|G:1.649e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:2.999e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8738|8505|2835|S/X|tcA/tc|rs765655952&rs80359713||1||HGNC|1101|||||||||||||G:1.647e-05|G:1.649e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:2.999e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1||||| +13 32371000 13:g.32945138_32945139delAG AAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8760-8761|8533-8534|2845|R/X|AGa/a|rs80359714||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.242e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||31-32|31-32|11|R/X|AGa/a|rs80359714||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.242e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8766-8767|8533-8534|2845|R/X|AGa/a|rs80359714||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.242e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1||||| +13 32371002 13:g.32945140_32945143delAGAG GAGAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8762-8765|8535-8538|2845-2846|RE/X|agAGAG/ag|rs80359715||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||33-36|33-36|11-12|RE/X|agAGAG/ag|rs80359715||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8768-8771|8535-8538|2845-2846|RE/X|agAGAG/ag|rs80359715||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32371004 13:g.32945142_32945143delAG GAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8764-8765|8537-8538|2846|E/X|gAG/g|rs80359716||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||35-36|35-36|12|E/X|gAG/g|rs80359716||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8770-8771|8537-8538|2846|E/X|gAG/g|rs80359716||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32371027 13:g.32945165delT AT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8787|8560|2854|Y/X|Tat/at|rs80359717||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||58|58|20|Y/X|Tat/at|rs80359717||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8793|8560|2854|Y/X|Tat/at|rs80359717||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32371040 13:g.32945177C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8799|8572|2858|Q/*|Caa/Taa|CM994686&rs80359112||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||70|70|24|Q/*|Caa/Taa|CM994686&rs80359112||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8805|8572|2858|Q/*|Caa/Taa|CM994686&rs80359112||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32371042 13:g.32945180delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8802|8575|2859|Q/X|Caa/aa|CM107599&CD014456&rs80359115&rs80359718||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||73|73|25|Q/X|Caa/aa|CM107599&CD014456&rs80359115&rs80359718||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8808|8575|2859|Q/X|Caa/aa|CM107599&CD014456&rs80359115&rs80359718||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +13 32371043 13:g.32945180C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8802|8575|2859|Q/*|Caa/Taa|CM107599&CD014456&rs80359115&rs80359718||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,T|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||73|73|25|Q/*|Caa/Taa|CM107599&CD014456&rs80359115&rs80359718||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8808|8575|2859|Q/*|Caa/Taa|CM107599&CD014456&rs80359115&rs80359718||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +13 32371045 13:g.32945183_32945184delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8805-8806|8578-8579|2860|K/X|AAg/g|rs80359719||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||76-77|76-77|26|K/X|AAg/g|rs80359719||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8811-8812|8578-8579|2860|K/X|AAg/g|rs80359719||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32371053 13:g.32945190_32945191insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8812-8813|8585-8586|2862|L/LX|cta/ctTa|rs80359720||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||83-84|83-84|28|L/LX|cta/ctTa|rs80359720||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8818-8819|8585-8586|2862|L/LX|cta/ctTa|rs80359720||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32371061 13:g.32945198_32945199insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8820-8821|8593-8594|2865|L/FX|tta/tTta|rs80359721&CI101431||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||91-92|91-92|31|L/FX|tta/tTta|rs80359721&CI101431||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8826-8827|8593-8594|2865|L/FX|tta/tTta|rs80359721&CI101431||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32371062 13:g.32945199T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8821|8594|2865|L/*|tTa/tAa|rs80359118||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||92|92|31|L/*|tTa/tAa|rs80359118||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8827|8594|2865|L/*|tTa/tAa|rs80359118||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32371097 13:g.32945234G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|20/28||||8856|8629|2877|E/*|Gaa/Taa|rs80359121||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|1/4||||127|127|43|E/*|Gaa/Taa|rs80359121||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|20/27||||8862|8629|2877|E/*|Gaa/Taa|rs80359121||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32376668 13:g.32950805A>G A G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||20/27||||||||CS062039&rs81002886||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||2/3||||||||CS062039&rs81002886||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||CS062039&rs81002886|3172|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||20/26||||||||CS062039&rs81002886||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32376673 13:g.32950810_32950811insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|21/28||||8863-8864|8636-8637|2879|N/KX|aac/aaAc|rs80359723||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|3/4||||198-199|||||rs80359723||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359723|3166|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|21/27||||8869-8870|8636-8637|2879|N/KX|aac/aaAc|rs80359723||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32376683 13:g.32950821delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|21/28||||8874|8647|2883|P/X|Cca/ca|rs276174910&rs80359122||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.325e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.514e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|3/4||||209|||||rs276174910&rs80359122||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.325e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.514e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs276174910&rs80359122|3156|1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.325e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.514e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|21/27||||8880|8647|2883|P/X|Cca/ca|rs276174910&rs80359122||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.325e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.514e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1||||| +13 32376709 13:g.32950847_32950848delAA CAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|21/28||||8900-8901|8673-8674|2891-2892|TR/TX|acAAga/acga|rs80359724||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|3/4||||235-236|||||rs80359724||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359724|3129|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|21/27||||8906-8907|8673-8674|2891-2892|TR/TX|acAAga/acga|rs80359724||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32376712 13:g.32950850delA GA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|21/28||||8903|8676|2892|R/X|agA/ag|CD071297&rs80359725||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|3/4||||238|||||CD071297&rs80359725||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||CD071297&rs80359725|3127|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|21/27||||8909|8676|2892|R/X|agA/ag|CD071297&rs80359725||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32376749 13:g.32950887_32950890delTATG TTATG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|21/28||||8940-8943|8713-8716|2905-2906|YE/X|TATGaa/aa|rs80359726||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|3/4||||275-278|||||rs80359726||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359726|3087|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|21/27||||8946-8949|8713-8716|2905-2906|YE/X|TATGaa/aa|rs80359726||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32376785 13:g.32950922_32950923insTTAC C NTTAC . . CSQ=TTAC|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|21/28||||8975-8976|8748-8749|2916-2917|-/LX|-/TTAC|rs80359727||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTAC|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|3/4||||310-311|||||rs80359727||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTAC|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359727|3054|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTAC|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|21/27||||8981-8982|8748-8749|2916-2917|-/LX|-/TTAC|rs80359727||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32376791 13:g.32950928G>A G A . . CSQ=A|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|21/28||||8981|8754|2918|E|gaG/gaA|rs80359803||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|3/4||||316|||||rs80359803||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359803|3049|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|21/27||||8987|8754|2918|E|gaG/gaA|rs80359803||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1||||| +13 32379316 13:g.32953453G>A G A . . CSQ=A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||21/27||||||||CS994298&rs81002812||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||3/3||||||||CS994298&rs81002812||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||CS994298&rs81002812|524|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||21/26||||||||CS994298&rs81002812||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1||||| +13 32379317 13:g.32953455delG GG N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28||||8983|8756|2919|G/X|gGt/gt|CD030328&rs80359131&rs80359728||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|4/4||||318|||||CD030328&rs80359131&rs80359728||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||CD030328&rs80359131&rs80359728|522|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27||||8989|8756|2919|G/X|gGt/gt|CD030328&rs80359131&rs80359728||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32379332 13:g.32953469G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28||||8997|8770|2924|E/*|Gag/Tag|rs80359133||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|4/4||||332|||||rs80359133||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359133|508|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27||||9003|8770|2924|E/*|Gag/Tag|rs80359133||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32379335 13:g.32953472C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28||||9000|8773|2925|Q/*|Cag/Tag|rs80359134||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|4/4||||335|||||rs80359134||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359134|505|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27||||9006|8773|2925|Q/*|Cag/Tag|rs80359134||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379350 13:g.32953488delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28||||9016|8789|2930|N/X|aAt/at|CD045230&rs397508008&CM113851&rs80359729||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|4/4||||351|||||CD045230&rs397508008&CM113851&rs80359729||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||CD045230&rs397508008&CM113851&rs80359729|489|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27||||9022|8789|2930|N/X|aAt/at|CD045230&rs397508008&CM113851&rs80359729||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +13 32379409 13:g.32953547delAinsCT GA NCT . . CSQ=CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28||||9075|8848|2950|K/LX|Aag/CTag|rs276174912&CD107524&CX044202||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,CT|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|4/4||||410|||||rs276174912&CD107524&CX044202||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,CT|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs276174912&CD107524&CX044202|430|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27||||9081|8848|2950|K/LX|Aag/CTag|rs276174912&CD107524&CX044202||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32379431 13:g.32953568C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28||||9096|8869|2957|Q/*|Caa/Taa|rs276174913&CM087482||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|4/4||||431|||||rs276174913&CM087482||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs276174913&CM087482|409|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27||||9102|8869|2957|Q/*|Caa/Taa|rs276174913&CM087482||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32379440 13:g.32953577C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28||||9105|8878|2960|Q/*|Caa/Taa|CM994687&rs80359140||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|4/4||||440|||||CM994687&rs80359140||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||CM994687&rs80359140|400|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27||||9111|8878|2960|Q/*|Caa/Taa|CM994687&rs80359140||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32379465 13:g.32953603delC CC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28||||9131|8904|2968|T/X|acC/ac|rs41293519&rs80359730&CD984137||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.304e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.511e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|4/4||||466|||||rs41293519&rs80359730&CD984137||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.304e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.511e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs41293519&rs80359730&CD984137|374|1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.304e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.511e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27||||9137|8904|2968|T/X|acC/ac|rs41293519&rs80359730&CD984137||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.304e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.511e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||0&1&1||||| +13 32379473 13:g.32953611delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28||||9139|8912|2971|K/X|aAg/ag|rs80359731||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|4/4||||474|||||rs80359731||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359731|366|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27||||9145|8912|2971|K/X|aAg/ag|rs80359731||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379495 13:g.32953632C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28||||9160|8933|2978|S/*|tCa/tAa|CM030796&rs80359144||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay|4/4||||495|||||CM030796&rs80359144||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||CM030796&rs80359144|345|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27||||9166|8933|2978|S/*|tCa/tAa|CM030796&rs80359144||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32379502 13:g.32953639_32953640insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28||||9167-9168|8940-8941|2980-2981|-/X|-/A|rs80359732||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359732|7|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359732|337|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27||||9173-9174|8940-8941|2980-2981|-/X|-/A|rs80359732||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32379508 13:g.32953645_32953646insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28||||9173-9174|8946-8947|2982-2983|-/X|-/A|rs80359733||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359733|13|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359733|331|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27||||9179-9180|8946-8947|2982-2983|-/X|-/A|rs80359733||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32379509 13:g.32953647_32953657delATTCAGGTAAG GATTCAGGTAAG N . . CSQ=-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28|22/27|||9175-?|8948-?|2983-?|||rs276174915||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||likely_pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs276174915|15|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||likely_pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs276174915|320|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||likely_pathogenic||1|||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27|22/26|||9181-?|8948-?|2983-?|||rs276174915||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||likely_pathogenic||1||||| +13 32379513 13:g.32953650C>G C G . . CSQ=G|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|22/28||||9178|8951|2984|S/*|tCa/tGa|CM970187&rs80359146||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||CM970187&rs80359146|18|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||CM970187&rs80359146|327|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|22/27||||9184|8951|2984|S/*|tCa/tGa|CM970187&rs80359146||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32379516 13:g.32953653G>T G T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||22/27||||||||rs730881617&CS042804&CS101433&rs81002882||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs730881617&CS042804&CS101433&rs81002882|21|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs730881617&CS042804&CS101433&rs81002882|324|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||22/26||||||||rs730881617&CS042804&CS101433&rs81002882||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +13 32379747 13:g.32953884C>G C G . . CSQ=G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||22/27||||||||rs81002844||1||HGNC|1101|||||||||||T:0|T:0.0001|T:8.238e-06|T:8.27e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.503e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs81002844|252|1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||T:0|T:0.0001|T:8.238e-06|T:8.27e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.503e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs81002844|93|1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||T:0|T:0.0001|T:8.238e-06|T:8.27e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.503e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||22/26||||||||rs81002844||1||HGNC|1101|||||||||||T:0|T:0.0001|T:8.238e-06|T:8.27e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.503e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs81002844|4913|1||HGNC|5408|||||||||||T:0|T:0.0001|T:8.238e-06|T:8.27e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.503e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379748 13:g.32953886_32953888delGTTinsAA AGTT NAA . . CSQ=AA|splice_acceptor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28|22/27|||?-9182|?-8955|?-2985|||rs276174916||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs276174916|254|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs276174916|89|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|splice_acceptor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27|22/26|||?-9188|?-8955|?-2985|||rs276174916||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs276174916|4909|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32379756 13:g.32953894_32953897delGAGT TGAGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9188-9191|8961-8964|2987-2988|LS/X|ctGAGT/ct|rs80359734||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359734|262|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359734|80|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9194-9197|8961-8964|2987-2988|LS/X|ctGAGT/ct|rs80359734||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359734|4900|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379765 13:g.32953902G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9196|8969|2990|W/*|tGg/tAg|rs80359148||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359148|270|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359148|75|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9202|8969|2990|W/*|tGg/tAg|rs80359148||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359148|4895|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32379766 13:g.32953903G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9197|8970|2990|W/*|tgG/tgA|rs80359149||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359149|271|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359149|74|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9203|8970|2990|W/*|tgG/tgA|rs80359149||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359149|4894|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379775 13:g.32953913_32953916delTCAG ATCAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9207-9210|8980-8983|2994-2995|SD/X|TCAGat/at|rs80359737||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359737|281|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359737|61|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9213-9216|8980-8983|2994-2995|SD/X|TCAGat/at|rs80359737||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359737|4881|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379795 13:g.32953932T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9226|8999|3000|L/*|tTa/tAa|rs80359151||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359151|300|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359151|45|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9232|8999|3000|L/*|tTa/tAa|rs80359151||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359151|4865|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379810 13:g.32953948_32953949delAT GAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9242-9243|9015-9016|3005-3006|RY/RX|agATac/agac|rs80359739||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359739|316|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359739|28|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9248-9249|9015-9016|3005-3006|RY/RX|agATac/agac|rs80359739||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359739|4848|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32379811 13:g.32953949_32953950delTA ATA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9243-9244|9016-9017|3006|Y/X|TAc/c|rs80359740||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359740|317|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359740|27|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9249-9250|9016-9017|3006|Y/X|TAc/c|rs80359740||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359740|4847|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379814 13:g.32953951C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9245|9018|3006|Y/*|taC/taA|rs80359154&CM032552||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359154&CM032552|319|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359154&CM032552|26|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9251|9018|3006|Y/*|taC/taA|rs80359154&CM032552||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359154&CM032552|4846|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32379821 13:g.32953959_32953963delATCAT TATCAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9253-9257|9026-9030|3009-3010|YH/X|tATCAT/t|rs80359741||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359741|327|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359741|14|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9259-9263|9026-9030|3009-3010|YH/X|tATCAT/t|rs80359741||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359741|4834|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379822 13:g.32953960delT AT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9254|9027|3009|Y/X|taT/ta|CD031027&rs80359742||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||CD031027&rs80359742|328|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||CD031027&rs80359742|17|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9260|9027|3009|Y/X|taT/ta|CD031027&rs80359742||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||CD031027&rs80359742|4837|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32379837 13:g.32953974C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9268|9041|3014|S/*|tCa/tAa|rs80359156||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359156|342|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359156|3|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9274|9041|3014|S/*|tCa/tAa|rs80359156||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359156|4823|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379849 13:g.32953987_32953988delTA GTA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9281-9282|9054-9055|3018-3019|SK/RX|agTAaa/agaa|rs80359743||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359743|355|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|1/6||||11-12|12-13|4-5|SK/RX|agTAaa/agaa|rs80359743||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9287-9288|9054-9055|3018-3019|SK/RX|agTAaa/agaa|rs80359743||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359743|4809|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379852 13:g.32953990delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9284|9057|3019|K/X|aaA/aa|rs1799956&rs80359744&CD004223||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs1799956&rs80359744&CD004223|358|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|1/6||||14|15|5|K/X|aaA/aa|rs1799956&rs80359744&CD004223||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9290|9057|3019|K/X|aaA/aa|rs1799956&rs80359744&CD004223||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs1799956&rs80359744&CD004223|4807|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32379862 13:g.32953999_32954000insAA A NAA . . CSQ=AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9293-9294|9066-9067|3022-3023|-/X|-/AA|rs80359745||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359745|367|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|1/6||||23-24|24-25|8-9|-/X|-/AA|rs80359745||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9299-9300|9066-9067|3022-3023|-/X|-/AA|rs80359745||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359745|4797|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32379864 13:g.32954002_32954009delTAACATAC CTAACATAC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9296-9303|9069-9076|3023-3026|ANIQ/AX|gcTAACATACag/gcag|rs80359746||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359746|370|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|1/6||||26-33|27-34|9-12|ANIQ/AX|gcTAACATACag/gcag|rs80359746||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9302-9309|9069-9076|3023-3026|ANIQ/AX|gcTAACATACag/gcag|rs80359746||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359746|4788|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379872 13:g.32954009C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9303|9076|3026|Q/*|Cag/Tag|CM014522&rs80359159&COSM3468418&COSM3468417||1||HGNC|1101|||||||||||||G:1.648e-05|G:1.695e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:3.105e-05|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||CM014522&rs80359159&COSM3468418&COSM3468417|377|1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:1.648e-05|G:1.695e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:3.105e-05|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|1/6||||33|34|12|Q/*|Cag/Tag|CM014522&rs80359159&COSM3468418&COSM3468417||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:1.648e-05|G:1.695e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:3.105e-05|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9309|9076|3026|Q/*|Cag/Tag|CM014522&rs80359159&COSM3468418&COSM3468417||1||HGNC|1101|||||||||||||G:1.648e-05|G:1.695e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:3.105e-05|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||CM014522&rs80359159&COSM3468418&COSM3468417|4788|1||HGNC|5408|||||||||||||G:1.648e-05|G:1.695e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:3.105e-05|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32379894 13:g.32954031_32954032insA C NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9325-9326|9098-9099|3033|T/TX|act/acAt|rs80359747||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359747|399|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|1/6||||55-56|56-57|19|T/TX|act/acAt|rs80359747||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9331-9332|9098-9099|3033|T/TX|act/acAt|rs80359747||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359747|4765|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379894 13:g.32954032_32954033delTC CTC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9326-9327|9099-9100|3033-3034|TQ/TX|acTCag/acag|rs80359748||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359748|400|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|1/6||||56-57|57-58|19-20|TQ/TX|acTCag/acag|rs80359748||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9332-9333|9099-9100|3033-3034|TQ/TX|acTCag/acag|rs80359748||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359748|4764|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379896 13:g.32954033C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9327|9100|3034|Q/*|Cag/Tag|rs80359163||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359163|401|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|1/6||||57|58|20|Q/*|Cag/Tag|rs80359163||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9333|9100|3034|Q/*|Cag/Tag|rs80359163||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359163|4764|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32379913 13:g.32954050G>A G A . . CSQ=A|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|23/28||||9344|9117|3039|P|ccG/ccA|CS004014&rs28897756||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||CS004014&rs28897756|418|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&synonymous_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|1/6||||74|75|25|P|ccG/ccA|CS004014&rs28897756||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|23/27||||9350|9117|3039|P|ccG/ccA|CS004014&rs28897756||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||CS004014&rs28897756|4747|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1||||| +13 32379914 13:g.32954051G>A G A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||23/27||||||||CS994695&rs81002802&CS042805||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||CS994695&rs81002802&CS042805|419|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||1/5||||||||CS994695&rs81002802&CS042805||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||23/26||||||||CS994695&rs81002802&CS042805||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||CS994695&rs81002802&CS042805|4746|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32379914 13:g.32954051G>T G T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||23/27||||||||CS994695&rs81002802&CS042805||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||CS994695&rs81002802&CS042805|419|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||1/5||||||||CS994695&rs81002802&CS042805||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||23/26||||||||CS994695&rs81002802&CS042805||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||CS994695&rs81002802&CS042805|4746|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32380005 13:g.32954142A>G A G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||23/27||||||||CS971627&rs81002862&COSM3744131&COSM3744130||1||HGNC|1101|||||||||||||G:3.295e-05|G:3.377e-05|G:0|G:0|G:0|G:0.0004566|G:0|G:0.001119|G:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||CS971627&rs81002862&COSM3744131&COSM3744130|510|1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:3.295e-05|G:3.377e-05|G:0|G:0|G:0|G:0.0004566|G:0|G:0.001119|G:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||1/5||||||||CS971627&rs81002862&COSM3744131&COSM3744130||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:3.295e-05|G:3.377e-05|G:0|G:0|G:0|G:0.0004566|G:0|G:0.001119|G:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||23/26||||||||CS971627&rs81002862&COSM3744131&COSM3744130||1||HGNC|1101|||||||||||||G:3.295e-05|G:3.377e-05|G:0|G:0|G:0|G:0.0004566|G:0|G:0.001119|G:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||CS971627&rs81002862&COSM3744131&COSM3744130|4655|1||HGNC|5408|||||||||||||G:3.295e-05|G:3.377e-05|G:0|G:0|G:0|G:0.0004566|G:0|G:0.001119|G:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32380037 13:g.32954174C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|24/28||||9375|9148|3050|Q/*|Cag/Tag|rs80359170||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359170|542|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|2/6||||105|106|36|Q/*|Cag/Tag|rs80359170||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|24/27||||9381|9148|3050|Q/*|Cag/Tag|rs80359170||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359170|4623|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32380045 13:g.32954183delG GG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|24/28||||9384|9157|3053|E/X|Gag/ag|rs80359750&CD076759||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359750&CD076759|551|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|2/6||||114|115|39|E/X|Gag/ag|rs80359750&CD076759||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|24/27||||9390|9157|3053|E/X|Gag/ag|rs80359750&CD076759||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359750&CD076759|4614|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32380065 13:g.32954203delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|24/28||||9404|9177|3059|K/X|aaA/aa|rs201561974&rs80359751||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.256e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:6.06e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs201561974&rs80359751|571|1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.256e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:6.06e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|2/6||||134|135|45|K/X|aaA/aa|rs201561974&rs80359751||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.256e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:6.06e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|24/27||||9410|9177|3059|K/X|aaA/aa|rs201561974&rs80359751||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.256e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:6.06e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs201561974&rs80359751|4594|1||HGNC|5408|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.256e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:6.06e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32380071 13:g.32954208T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|24/28||||9409|9182|3061|L/*|tTa/tAa|rs80359175||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359175|576|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|2/6||||139|140|47|L/*|tTa/tAa|rs80359175||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|24/27||||9415|9182|3061|L/*|tTa/tAa|rs80359175||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359175|4589|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32380085 13:g.32954222C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|24/28||||9423|9196|3066|Q/*|Cag/Tag|CM034875&rs80359180&FANCD1:c.9196C>T||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&0|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||CM034875&rs80359180&FANCD1:c.9196C>T|590|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&0|||||,T|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|2/6||||153|154|52|Q/*|Cag/Tag|CM034875&rs80359180&FANCD1:c.9196C>T||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&0|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|24/27||||9429|9196|3066|Q/*|Cag/Tag|CM034875&rs80359180&FANCD1:c.9196C>T||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&0|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||CM034875&rs80359180&FANCD1:c.9196C>T|4575|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&0||||| +13 32380096 13:g.32954233T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|24/28||||9434|9207|3069|C/*|tgT/tgA|CM034876&rs80359183&FANCD1:c.9207T>A||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||CM034876&rs80359183&FANCD1:c.9207T>A|601|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&0|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|2/6||||164|165|55|C/*|tgT/tgA|CM034876&rs80359183&FANCD1:c.9207T>A||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&0|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|24/27||||9440|9207|3069|C/*|tgT/tgA|CM034876&rs80359183&FANCD1:c.9207T>A||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&0|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||CM034876&rs80359183&FANCD1:c.9207T>A|4564|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&0||||| +13 32380136 13:g.32954274_32954289delAAAAAACAGGTAATGC AAAAAAACAGGTAATGC N . . CSQ=-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|24/28|24/27|||9475-?|9248-?|3083-?|||rs276174917&COSM24525||1||HGNC|1101|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs276174917&COSM24525|642|1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|2/6|2/5|||205-?|206-?|69-?|||rs276174917&COSM24525||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|24/27|24/26|||9481-?|9248-?|3083-?|||rs276174917&COSM24525||1||HGNC|1101|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs276174917&COSM24525|4508|1||HGNC|5408|||||||||||||||||||||||0&1|0&1||||| +13 32380140 13:g.32954278_32954281delAACAinsTT AAACA NTT . . CSQ=TT|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|24/28||||9479-9482|9252-9255|3084-3085|KT/NX|aaAACA/aaTT|rs276174918||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs276174918|646|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|2/6||||209-212|210-213|70-71|KT/NX|aaAACA/aaTT|rs276174918||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|24/27||||9485-9488|9252-9255|3084-3085|KT/NX|aaAACA/aaTT|rs276174918||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs276174918|4516|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32380142 13:g.32954279_32954280insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|24/28||||9480-9481|9253-9254|3085|T/NX|aca/aAca|rs80359752||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359752|647|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|2/6||||210-211|211-212|71|T/NX|aca/aAca|rs80359752||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|24/27||||9486-9487|9253-9254|3085|T/NX|aca/aAca|rs80359752||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359752|4517|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32380145 13:g.32954282G>T G T . . CSQ=T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|24/28||||9483|9256|3086|G/*|Gga/Tga|rs80359192||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359192|650|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|2/6||||213|214|72|G/*|Gga/Tga|rs80359192||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|24/27||||9489|9256|3086|G/*|Gga/Tga|rs80359192||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||rs80359192|4515|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32380146 13:g.32954283G>A G A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||24/27||||||||CS034460&rs81002883||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000528762|nonsense_mediated_decay||||||||||CS034460&rs81002883|651|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||2/5||||||||CS034460&rs81002883||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||24/26||||||||CS034460&rs81002883||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|IFIT1P1|ENSG00000215515|Transcript|ENST00000400497|processed_pseudogene||||||||||CS034460&rs81002883|4514|1||HGNC|5408||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32394688 13:g.32968825G>C G C . . CSQ=C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||24/27||||||||CS107807&CS075080&rs81002889||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||CS107807&CS075080&rs81002889|2121|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,C|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||2/5||||||||CS107807&CS075080&rs81002889||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||24/26||||||||CS107807&CS075080&rs81002889||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1||||| +13 32394701 13:g.32968838_32968839insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9496-9497|9269-9270|3090|F/FX|ttc/ttTc|rs80359753||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||rs80359753|2107|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||226-227|227-228|76|F/FX|ttc/ttTc|rs80359753||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9502-9503|9269-9270|3090|F/FX|ttc/ttTc|rs80359753||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32394706 13:g.32968844_32968847delATTT TATTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9502-9505|9275-9278|3092-3093|YL/X|tATTTg/tg|rs80359754||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||rs80359754|2099|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||232-235|233-236|78-79|YL/X|tATTTg/tg|rs80359754||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9508-9511|9275-9278|3092-3093|YL/X|tATTTg/tg|rs80359754||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32394708 13:g.32968845T>G T G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9503|9276|3092|Y/*|taT/taG|CM119497&rs80359197||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||CM119497&rs80359197|2101|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||233|234|78|Y/*|taT/taG|CM119497&rs80359197||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9509|9276|3092|Y/*|taT/taG|CM119497&rs80359197||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32394718 13:g.32968855G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9513|9286|3096|E/*|Gaa/Taa|CM021515&rs80359199||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.582e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.581e-05|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||CM021515&rs80359199|2091|1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.582e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.581e-05|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||243|244|82|E/*|Gaa/Taa|CM021515&rs80359199||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.582e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.581e-05|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9519|9286|3096|E/*|Gaa/Taa|CM021515&rs80359199||1||HGNC|1101|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.582e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.581e-05|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32394726 13:g.32968863C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9521|9294|3098|Y/*|taC/taA|CM032553&CM043985&rs80359200||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.512e-06|G:9.716e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||CM032553&CM043985&rs80359200|2083|1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.512e-06|G:9.716e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||251|252|84|Y/*|taC/taA|CM032553&CM043985&rs80359200||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.512e-06|G:9.716e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9527|9294|3098|Y/*|taC/taA|CM032553&CM043985&rs80359200||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.512e-06|G:9.716e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32394726 13:g.32968863C>G C G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9521|9294|3098|Y/*|taC/taG|CM032553&CM043985&rs80359200||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.512e-06|G:9.716e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||CM032553&CM043985&rs80359200|2083|1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.512e-06|G:9.716e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||251|252|84|Y/*|taC/taG|CM032553&CM043985&rs80359200||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.512e-06|G:9.716e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9527|9294|3098|Y/*|taC/taG|CM032553&CM043985&rs80359200||1||HGNC|1101|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.512e-06|G:9.716e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32394741 13:g.32968879_32968880delAA AAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9537-9538|9310-9311|3104|K/X|AAg/g|rs80359756||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||rs80359756|2066|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||267-268|268-269|90|K/X|AAg/g|rs80359756||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9543-9544|9310-9311|3104|K/X|AAg/g|rs80359756||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32394749 13:g.32968886G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9544|9317|3106|W/*|tGg/tAg|CM119498&rs80359205||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||CM119498&rs80359205|2060|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||274|275|92|W/*|tGg/tAg|CM119498&rs80359205||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9550|9317|3106|W/*|tGg/tAg|CM119498&rs80359205||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32394788 13:g.32968925T>G T G . . CSQ=G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9583|9356|3119|L/*|tTa/tGa|CX114522&rs80359207||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||CX114522&rs80359207|2021|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||313|314|105|L/*|tTa/tGa|CX114522&rs80359207||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9589|9356|3119|L/*|tTa/tGa|CX114522&rs80359207||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32394791 13:g.32968929delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9587|9360|3120|I/X|atT/at|rs80359757||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||rs80359757|2017|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||317|318|106|I/X|atT/at|rs80359757||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9593|9360|3120|I/X|atT/at|rs80359757||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32394808 13:g.32968945C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9603|9376|3126|Q/*|Cag/Tag|CM023028&rs398122612&rs80359210||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||CM023028&rs398122612&rs80359210|2001|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||333|334|112|Q/*|Cag/Tag|CM023028&rs398122612&rs80359210||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9609|9376|3126|Q/*|Cag/Tag|CM023028&rs398122612&rs80359210||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1&1||||| +13 32394812 13:g.32968949G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9607|9380|3127|W/*|tGg/tAg|rs80359211||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||rs80359211|1997|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||337|338|113|W/*|tGg/tAg|rs80359211||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9613|9380|3127|W/*|tGg/tAg|rs80359211||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32394814 13:g.32968951C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9609|9382|3128|R/*|Cga/Tga|CM014328&rs80359212&COSM26820&COSM2071571||1||HGNC|1101|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.649e-05|T:0.0001922|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||CM014328&rs80359212&COSM26820&COSM2071571|1995|1||HGNC|1101|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.649e-05|T:0.0001922|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||339|340|114|R/*|Cga/Tga|CM014328&rs80359212&COSM26820&COSM2071571||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.649e-05|T:0.0001922|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9615|9382|3128|R/*|Cga/Tga|CM014328&rs80359212&COSM26820&COSM2071571||1||HGNC|1101|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.649e-05|T:0.0001922|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32394816 13:g.32968953_32968954insG A NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9611-9612|9384-9385|3128-3129|-/X|-/G|rs80359758||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||rs80359758|1992|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||341-342|342-343|114-115|-/X|-/G|rs80359758||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9617-9618|9384-9385|3128-3129|-/X|-/G|rs80359758||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32394832 13:g.32968970delG GG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9628|9401|3134|G/X|gGc/gc|CD034466&rs80359215&rs80359759||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.243e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||CD034466&rs80359215&rs80359759|1976|1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.243e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||358|359|120|G/X|gGc/gc|CD034466&rs80359215&rs80359759||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.243e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9634|9401|3134|G/X|gGc/gc|CD034466&rs80359215&rs80359759||1||HGNC|1101|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.243e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32394834 13:g.32968972delC CC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9630|9403|3135|L/X|Ctt/tt|CD993735&rs55704151&rs80359760||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||CD993735&rs55704151&rs80359760|1974|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||360|361|121|L/X|Ctt/tt|CD993735&rs55704151&rs80359760||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9636|9403|3135|L/X|Ctt/tt|CD993735&rs55704151&rs80359760||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&0&1||||| +13 32394839 13:g.32968977delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9635|9408|3136|L/X|ctT/ct|CD972094&rs80359761||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||CD972094&rs80359761|1969|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||365|366|122|L/X|ctT/ct|CD972094&rs80359761||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9641|9408|3136|L/X|ctT/ct|CD972094&rs80359761||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32394857 13:g.32968995_32968996delTT ATT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9653-9654|9426-9427|3142-3143|DF/DX|gaTTtt/gatt|rs80359762||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||rs80359762|1950|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||383-384|384-385|128-129|DF/DX|gaTTtt/gatt|rs80359762||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9659-9660|9426-9427|3142-3143|DF/DX|gaTTtt/gatt|rs80359762||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32394866 13:g.32969004_32969005delGT TGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9662-9663|9435-9436|3145-3146|VF/VX|gtGTtt/gttt|rs80359763||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||rs80359763|1941|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||392-393|393-394|131-132|VF/VX|gtGTtt/gttt|rs80359763||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9668-9669|9435-9436|3145-3146|VF/VX|gtGTtt/gttt|rs80359763||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32394886 13:g.32969024_32969025delAG GAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9682-9683|9455-9456|3152|E/X|gAG/g|rs80359764||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||rs80359764|1921|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||412-413|413-414|138|E/X|gAG/g|rs80359764||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9688-9689|9455-9456|3152|E/X|gAG/g|rs80359764||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32394888 13:g.32969025_32969026insAG G NAG . . CSQ=AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9683-9684|9456-9457|3152-3153|-/X|-/AG|rs80359765||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AG|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||rs80359765|1920|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||413-414|414-415|138-139|-/X|-/AG|rs80359765||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9689-9690|9456-9457|3152-3153|-/X|-/AG|rs80359765||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32394897 13:g.32969035delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9693|9466|3156|Q/X|Caa/aa|rs276174925&CM085289&rs80359766||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||rs276174925&CM085289&rs80359766|1911|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||423|424|142|Q/X|Caa/aa|rs276174925&CM085289&rs80359766||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9699|9466|3156|Q/X|Caa/aa|rs276174925&CM085289&rs80359766||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +13 32394913 13:g.32969050A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9708|9481|3161|K/*|Aaa/Taa|rs80359222||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||rs80359222|1896|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||438|439|147|K/*|Aaa/Taa|rs80359222||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9714|9481|3161|K/*|Aaa/Taa|rs80359222||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32394933 13:g.32969070G>A G A . . CSQ=A|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|25/28||||9728|9501|3167|E|gaG/gaA|rs80359808||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||||||||||rs80359808|1876|1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&synonymous_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|3/6||||458|459|153|E|gaG/gaA|rs80359808||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|25/27||||9734|9501|3167|E|gaG/gaA|rs80359808||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32396896 13:g.32971033A>C A C . . CSQ=C|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||rs81002868|4781|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||rs81002868|4781|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||rs81002868|4921|-1|cds_start_NF|HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron|1/2||||88|||||rs81002868||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||25/27||||||||rs81002868||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||rs81002868|4680|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||rs81002868|4920|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||rs81002868|3828|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||25/26||||||||rs81002868||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||4/5||||||||rs81002868||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1||||| +13 32396902 13:g.32971040delT TT N . . CSQ=-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||rs80359767&CD022538|4774|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||rs80359767&CD022538|4774|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||rs80359767&CD022538|4914|-1|cds_start_NF|HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron|1/2||||95|||||rs80359767&CD022538||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|26/28||||9734|9507|3169|I/X|atT/at|rs80359767&CD022538||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||rs80359767&CD022538|4673|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||rs80359767&CD022538|4913|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||rs80359767&CD022538|3821|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|26/27||||9740|9507|3169|I/X|atT/at|rs80359767&CD022538||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|5/6||||590|||||rs80359767&CD022538||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32396908 13:g.32971046_32971049delACTT TACTT N . . CSQ=-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||rs80359769|4765|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||rs80359769|4765|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||rs80359769|4905|-1|cds_start_NF|HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron|1/2||||101-104|||||rs80359769||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|26/28||||9740-9743|9513-9516|3171-3172|IL/X|atACTT/at|rs80359769||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||rs80359769|4664|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||rs80359769|4904|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||rs80359769|3812|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|26/27||||9746-9749|9513-9516|3171-3172|IL/X|atACTT/at|rs80359769||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|5/6||||596-599|||||rs80359769||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32396975 13:g.32971113_32971114delCC CCC N . . CSQ=-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||rs80359771|4700|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||rs80359771|4700|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||rs80359771|4840|-1|cds_start_NF|HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron|1/2||||168-169|||||rs80359771||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|26/28||||9807-9808|9580-9581|3194|P/X|CCa/a|rs80359771||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||rs80359771|4599|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||rs80359771|4839|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||rs80359771|3747|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|26/27||||9813-9814|9580-9581|3194|P/X|CCa/a|rs80359771||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|5/6||||663-664|||||rs80359771||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32396995 13:g.32971132C>G C G . . CSQ=G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||CM067353&rs80359230|4682|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||CM067353&rs80359230|4682|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||CM067353&rs80359230|4822|-1|cds_start_NF|HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron|1/2||||187|||||CM067353&rs80359230||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|26/28||||9826|9599|3200|S/*|tCa/tGa|CM067353&rs80359230||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||CM067353&rs80359230|4581|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||CM067353&rs80359230|4821|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||CM067353&rs80359230|3729|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|26/27||||9832|9599|3200|S/*|tCa/tGa|CM067353&rs80359230||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|5/6||||682|||||CM067353&rs80359230||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32398160 13:g.32972297A>G A G . . CSQ=G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||rs81002895|3517|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||rs81002895|3517|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||rs81002895|3657|-1|cds_start_NF|HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron||1/1||||||||rs81002895||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding||26/27||||||||rs81002895||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||rs81002895|3416|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||rs81002895|3656|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||rs81002895|2564|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding||26/26||||||||rs81002895||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||5/5||||||||rs81002895||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32398178 13:g.32972316delT GT N . . CSQ=-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||CD011124&rs80359772|3498|-1||HGNC|25037|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.328e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.508e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||CD011124&rs80359772|3498|-1||HGNC|25037|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.328e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.508e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||CD011124&rs80359772|3638|-1|cds_start_NF|HGNC|25037|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.328e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.508e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron|2/2||||254|||||CD011124&rs80359772||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.328e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.508e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|27/28||||9893|9666|3222|C/X|tgT/tg|CD011124&rs80359772||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.328e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.508e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||CD011124&rs80359772|3397|-1||HGNC|25037|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.328e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.508e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||CD011124&rs80359772|3637|-1||HGNC|25037|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.328e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.508e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||CD011124&rs80359772|2545|-1||HGNC|25037|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.328e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.508e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|27/27||||9899|9666|3222|C/X|tgT/tg|CD011124&rs80359772||1||HGNC|1101|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.328e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.508e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|6/6||||749|||||CD011124&rs80359772||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.328e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.508e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +13 32398185 13:g.32972322_32972323insA A NA . . CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||rs80359773&FANCD1:c.9672dupA|3491|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||rs80359773&FANCD1:c.9672dupA|3491|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||rs80359773&FANCD1:c.9672dupA|3631|-1|cds_start_NF|HGNC|25037||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron|2/2||||260-261|||||rs80359773&FANCD1:c.9672dupA||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|27/28||||9899-9900|9672-9673|3224-3225|-/X|-/A|rs80359773&FANCD1:c.9672dupA||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||rs80359773&FANCD1:c.9672dupA|3390|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||rs80359773&FANCD1:c.9672dupA|3630|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||rs80359773&FANCD1:c.9672dupA|2538|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|27/27||||9905-9906|9672-9673|3224-3225|-/X|-/A|rs80359773&FANCD1:c.9672dupA||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|6/6||||755-756|||||rs80359773&FANCD1:c.9672dupA||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1&0||||| +13 32398188 13:g.32972326delT TT N . . CSQ=-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||rs751884206&rs80359774|3488|-1||HGNC|25037|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.303e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.078e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||rs751884206&rs80359774|3488|-1||HGNC|25037|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.303e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.078e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||rs751884206&rs80359774|3628|-1|cds_start_NF|HGNC|25037|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.303e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.078e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron|2/2||||264|||||rs751884206&rs80359774||1||HGNC|1101|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.303e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.078e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|27/28||||9903|9676|3226|Y/X|Tat/at|rs751884206&rs80359774||1||HGNC|1101|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.303e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.078e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||rs751884206&rs80359774|3387|-1||HGNC|25037|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.303e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.078e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||rs751884206&rs80359774|3627|-1||HGNC|25037|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.303e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.078e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||rs751884206&rs80359774|2535|-1||HGNC|25037|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.303e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.078e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|27/27||||9909|9676|3226|Y/X|Tat/at|rs751884206&rs80359774||1||HGNC|1101|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.303e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.078e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|6/6||||759|||||rs751884206&rs80359774||1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.303e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.078e-05|not_provided&pathogenic||0&1||||| +13 32398211 13:g.32972349_32972352delTATG GTATG N . . CSQ=-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||rs80359775|3462|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||rs80359775|3462|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||rs80359775|3602|-1|cds_start_NF|HGNC|25037||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron|2/2||||287-290|||||rs80359775||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|27/28||||9926-9929|9699-9702|3233-3234|CM/X|tgTATG/tg|rs80359775||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||rs80359775|3361|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||rs80359775|3601|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||rs80359775|2509|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|27/27||||9932-9935|9699-9702|3233-3234|CM/X|tgTATG/tg|rs80359775||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay|6/6||||782-785|||||rs80359775||1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +13 32398380 13:g.32972518delG TG N . . CSQ=-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||rs80359776|3296|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||rs80359776|3296|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||rs80359776|3436|-1|cds_start_NF|HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron|2/2||||456|||||rs80359776||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|27/28||||10095|9868|3290|V/X|Gtt/tt|rs80359776||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||rs80359776|3195|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||rs80359776|3435|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||rs80359776|2343|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|27/27||||10101|9868|3290|V/X|Gtt/tt|rs80359776||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359776|109|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32398396 13:g.32972533C>T C T . . CSQ=T|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||rs80359247|3281|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||rs80359247|3281|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||rs80359247|3421|-1|cds_start_NF|HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron|2/2||||471|||||rs80359247||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|27/28||||10110|9883|3295|Q/*|Cag/Tag|rs80359247||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||rs80359247|3180|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||rs80359247|3420|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||rs80359247|2328|-1||HGNC|25037||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|27/27||||10116|9883|3295|Q/*|Cag/Tag|rs80359247||1||HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359247|124|1|cds_start_NF|HGNC|1101||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +13 32398437 13:g.32972574C>G C G . . CSQ=G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||rs4987049&CM065034&COSM432325&COSM432324|3240|-1||HGNC|25037|||||||||||T:0.0007|T:0|T:8.236e-05&G:1.647e-05|T:8.246e-05&G:1.649e-05|T:0.0009641&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:2.999e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||rs4987049&CM065034&COSM432325&COSM432324|3240|-1||HGNC|25037|||||||||||T:0.0007|T:0|T:8.236e-05&G:1.647e-05|T:8.246e-05&G:1.649e-05|T:0.0009641&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:2.999e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||rs4987049&CM065034&COSM432325&COSM432324|3380|-1|cds_start_NF|HGNC|25037|||||||||||T:0.0007|T:0|T:8.236e-05&G:1.647e-05|T:8.246e-05&G:1.649e-05|T:0.0009641&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:2.999e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron|2/2||||512|||||rs4987049&CM065034&COSM432325&COSM432324||1||HGNC|1101|||||||||||T:0.0007|T:0|T:8.236e-05&G:1.647e-05|T:8.246e-05&G:1.649e-05|T:0.0009641&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:2.999e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|27/28||||10151|9924|3308|Y/*|taC/taG|rs4987049&CM065034&COSM432325&COSM432324||1||HGNC|1101|||||||||||T:0.0007|T:0|T:8.236e-05&G:1.647e-05|T:8.246e-05&G:1.649e-05|T:0.0009641&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:2.999e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||rs4987049&CM065034&COSM432325&COSM432324|3139|-1||HGNC|25037|||||||||||T:0.0007|T:0|T:8.236e-05&G:1.647e-05|T:8.246e-05&G:1.649e-05|T:0.0009641&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:2.999e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||rs4987049&CM065034&COSM432325&COSM432324|3379|-1||HGNC|25037|||||||||||T:0.0007|T:0|T:8.236e-05&G:1.647e-05|T:8.246e-05&G:1.649e-05|T:0.0009641&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:2.999e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||rs4987049&CM065034&COSM432325&COSM432324|2287|-1||HGNC|25037|||||||||||T:0.0007|T:0|T:8.236e-05&G:1.647e-05|T:8.246e-05&G:1.649e-05|T:0.0009641&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:2.999e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|27/27||||10157|9924|3308|Y/*|taC/taG|rs4987049&CM065034&COSM432325&COSM432324||1||HGNC|1101|||||||||||T:0.0007|T:0|T:8.236e-05&G:1.647e-05|T:8.246e-05&G:1.649e-05|T:0.0009641&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:2.999e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||rs4987049&CM065034&COSM432325&COSM432324|165|1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||T:0.0007|T:0|T:8.236e-05&G:1.647e-05|T:8.246e-05&G:1.649e-05|T:0.0009641&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:2.999e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +13 32398438 13:g.32972575G>T G T . . CSQ=T|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000459716|processed_transcript||||||||||CM082512&rs80359251|3239|-1||HGNC|25037|||||||||||A:0.0009|A:0|A:4.942e-05|A:4.948e-05|A:0.0005786|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000530622|protein_coding||||||||||CM082512&rs80359251|3239|-1||HGNC|25037|||||||||||A:0.0009|A:0|A:4.942e-05|A:4.948e-05|A:0.0005786|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000495479|protein_coding||||||||||CM082512&rs80359251|3379|-1|cds_start_NF|HGNC|25037|||||||||||A:0.0009|A:0|A:4.942e-05|A:4.948e-05|A:0.0005786|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000533776|retained_intron|2/2||||513|||||CM082512&rs80359251||1||HGNC|1101|||||||||||A:0.0009|A:0|A:4.942e-05|A:4.948e-05|A:0.0005786|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000544455|protein_coding|27/28||||10152|9925|3309|E/*|Gaa/Taa|CM082512&rs80359251||1||HGNC|1101|||||||||||A:0.0009|A:0|A:4.942e-05|A:4.948e-05|A:0.0005786|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380139|protein_coding||||||||||CM082512&rs80359251|3138|-1||HGNC|25037|||||||||||A:0.0009|A:0|A:4.942e-05|A:4.948e-05|A:0.0005786|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380133|protein_coding||||||||||CM082512&rs80359251|3378|-1||HGNC|25037|||||||||||A:0.0009|A:0|A:4.942e-05|A:4.948e-05|A:0.0005786|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|N4BP2L1|ENSG00000139597|Transcript|ENST00000380130|protein_coding||||||||||CM082512&rs80359251|2286|-1||HGNC|25037|||||||||||A:0.0009|A:0|A:4.942e-05|A:4.948e-05|A:0.0005786|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000380152|protein_coding|27/27||||10158|9925|3309|E/*|Gaa/Taa|CM082512&rs80359251||1||HGNC|1101|||||||||||A:0.0009|A:0|A:4.942e-05|A:4.948e-05|A:0.0005786|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA2|ENSG00000139618|Transcript|ENST00000470094|nonsense_mediated_decay||||||||||CM082512&rs80359251|166|1|cds_start_NF|HGNC|1101|||||||||||A:0.0009|A:0|A:4.942e-05|A:4.948e-05|A:0.0005786|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 7669644 17:g.7572963del1 GT N . . CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|7/7||||1028|||||TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||8/8||||||||TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825|4572|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825|4881|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|11/11||||1282|1146|382|K/X|aaA/aa|TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|8/8||||1088|||||TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|8/8||||1161|||||TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|12/12||||1412|||||TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825|4609|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|11/11||||1336|1146|382|K/X|aaA/aa|TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding|2/2||||99|||||TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825||-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||||||||||TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825|3890|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|12/12||||1339|||||TP53_g.17955del&COSM13747&COSM1610825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1||||| +17 7669692 17:g.7573010T>C T C . . CSQ=C|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||6/6||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||8/8||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487|4525|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487|4834|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding||10/10||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,C|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||7/7||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,C|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||7/7||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding||11/11||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487|4562|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding||10/10||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||1/1||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487||-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487|3843|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding||11/11||||||||rs587781664&CS111031&TP53_g.17908A>G&TP53_g.17908A>T&TP53_g.17908A>C&COSM1191161&COSM12663&COSM45409&COSM1386548&COSM1679487||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1||||| +17 7670613 17:g.7573931A>C A C . . CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|6/7||||978|||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832||-1||HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832|4503|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832|3913|-1||HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|7/8||||1038|||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832||-1||HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832||-1||HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832|4549|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|11/12||||1362|||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832||-1||HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832|3641|-1||HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|10/11||||1286|1096|366|S/A|Tcc/Gcc|CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.26)|benign(0.007)|C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||1/1||||||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832||-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||||||||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832|2922|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||8/8||||||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832||-1||HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832|3604|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|10/11||||1232|1096|366|S/A|Tcc/Gcc|CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.26)|benign(0.007)|C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832|4616|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|7/8||||1111|||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832||-1||HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660||||,C|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|11/12||||1289|||||CM078492&rs17881470&TP53_g.16987T>G&COSM44832||-1||HGNC|11998|||||C:0.0002|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.001&C:0.001|C:0&C:0|||C:5.765e-05&C:5.765e-05|C:5.56e-05&C:5.56e-05|C:0&C:0|C:0.0004168&C:0.0004168|C:0&C:0|C:0&C:0|C:3.304e-05&C:3.304e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&1|1&1&0&1|25105660|||| +17 7670616 17:g.7573934G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|6/7||||975|||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T|4500|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T|3910|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|7/8||||1035|||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T|4546|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|11/12||||1359|||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T|3638|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|10/11||||1283|1093|365|H/Y|Cac/Tac|rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.34)|possibly_damaging(0.874)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||1/1||||||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T||-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||||||||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T|2919|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||8/8||||||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T|3601|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|10/11||||1229|1093|365|H/Y|Cac/Tac|rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.34)|possibly_damaging(0.874)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T|4613|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|7/8||||1108|||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|11/12||||1286|||||rs267605075&CM031388&TP53_g.16984C>T||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:9.138e-06&A:9.138e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.631e-05&A:1.631e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided||1&1&0||||| +17 7670633 17:g.7573951G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|6/7||||958|||||CM073387&TP53_g.16967C>T||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM073387&TP53_g.16967C>T|4483|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM073387&TP53_g.16967C>T|3893|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|7/8||||1018|||||CM073387&TP53_g.16967C>T||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||CM073387&TP53_g.16967C>T||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM073387&TP53_g.16967C>T|4529|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|11/12||||1342|||||CM073387&TP53_g.16967C>T||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM073387&TP53_g.16967C>T|3621|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|10/11||||1266|1076|359|P/L|cCa/cTa|CM073387&TP53_g.16967C>T||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.15)|benign(0.038)||||||||||||||||||||1&0|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||1/1||||||||CM073387&TP53_g.16967C>T||-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||||||||||CM073387&TP53_g.16967C>T|2902|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||8/8||||||||CM073387&TP53_g.16967C>T||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||CM073387&TP53_g.16967C>T|3584|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|10/11||||1212|1076|359|P/L|cCa/cTa|CM073387&TP53_g.16967C>T||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.15)|benign(0.038)||||||||||||||||||||1&0|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM073387&TP53_g.16967C>T|4596|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|7/8||||1091|||||CM073387&TP53_g.16967C>T||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|11/12||||1269|||||CM073387&TP53_g.16967C>T||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||1&0||||| +17 7670636 17:g.7573954T>A T A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|6/7||||955|||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081|4480|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081|3890|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|7/8||||1015|||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081|4526|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|11/12||||1339|||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081|3618|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|10/11||||1263|1073|358|E/V|gAg/gTg|rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|possibly_damaging(0.809)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||1/1||||||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081||-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||||||||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081|2899|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||8/8||||||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081|3581|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|10/11||||1209|1073|358|E/V|gAg/gTg|rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|possibly_damaging(0.809)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081|4593|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|7/8||||1088|||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|11/12||||1266|||||rs773553186&TP53_g.16964A>T&COSM44081||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.605e-06&A:8.605e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:6.449e-05&A:6.449e-05||0&0&1|0&0&1||||| +17 7670673 17:g.7573991C>A C A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|6/7||||918|||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201|4443|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201|3853|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|7/8||||978|||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201|4489|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|11/12||||1302|||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201|3581|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|10/11||||1226|1036|346|E/*|Gag/Tag|TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||1/1||||||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201||-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||||||||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201|2862|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||8/8||||||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201|3544|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|10/11||||1172|1036|346|E/*|Gag/Tag|TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201|4556|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|7/8||||1051|||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|11/12||||1229|||||TP53_g.16927G>T&COSM44083&COSM1522201||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1|0&1&1||||| +17 7670678 17:g.7573996A>G A G . . CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|6/7||||913|||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924|4438|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924|3848|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|7/8||||973|||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924|4484|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|11/12||||1297|||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924|3576|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|10/11||||1221|1031|344|L/P|cTg/cCg|CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.986)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||1/1||||||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924||-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||||||||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924|2857|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||8/8||||||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924|3539|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|10/11||||1167|1031|344|L/P|cTg/cCg|CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.986)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924|4551|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|7/8||||1046|||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1|||||,G|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|11/12||||1224|||||CM961377&rs121912662&TP53_g.16922T>C&TP53_g.16922T>G&COSM46303&COSM44070&COSM323924||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&1&1&1|1&1&0&0&1&1&1||||| +17 7670682 17:g.7574000C>A C A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|6/7||||909|||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326||-1||HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326|4434|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326|3844|-1||HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|7/8||||969|||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326||-1||HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326||-1||HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326|4480|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|11/12||||1293|||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326||-1||HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326|3572|-1||HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|10/11||||1217|1027|343|E/*|Gag/Tag|rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326||-1||HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||1/1||||||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326||-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||||||||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326|2853|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||8/8||||||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326||-1||HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326|3535|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|10/11||||1163|1027|343|E/*|Gag/Tag|rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326||-1||HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326|4547|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|7/8||||1042|||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326||-1||HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|11/12||||1220|||||rs375573770&CM103214&TP53_g.16918G>T&COSM11078&COSM308326||-1||HGNC|11998|||||||||||G:0.0002|G:0|||||||||||0&0&0&1&1|0&1&0&1&1||||| +17 7670699 17:g.7574017C>G C G . . CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|6/7||||892|||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485|4417|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485|3827|-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|7/8||||952|||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485|4463|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|11/12||||1276|||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485|3555|-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|10/11||||1200|1010|337|R/P|cGc/cCc|CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.99)|||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||1/1||||||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485||-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||||||||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485|2836|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||8/8||||||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485|3518|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|10/11||||1146|1010|337|R/P|cGc/cCc|CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.99)|||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485|4530|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|7/8||||1025|||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,G|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|11/12||||1203|||||CM012663&CM104660&TP53_g.16901G>A&TP53_g.16901G>T&TP53_g.16901G>C&COSM43882&COSM11411&COSM378685&COSM378686&COSM220135&COSM131485||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.519e-06|T:0|T:9.027e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1||||| +17 7670703 17:g.7574021C>A C A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|6/7||||888|||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200|4413|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200|3823|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|7/8||||948|||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200|4459|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|11/12||||1272|||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200|3551|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|10/11||||1196|1006|336|E/*|Gag/Tag|CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||1/1||||||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200||-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||||||||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200|2832|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||8/8||||||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200|3514|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|10/11||||1142|1006|336|E/*|Gag/Tag|CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200|4526|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|7/8||||1021|||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|11/12||||1199|||||CM044725&TP53_g.16897G>T&COSM11291&COSM1522200||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&0&1&1||||| +17 7670712 17:g.7574030G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|6/7||||879|||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469|4404|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469|3814|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|7/8||||939|||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469|4450|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|11/12||||1263|||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469|3542|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|10/11||||1187|997|333|R/C|Cgt/Tgt|rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.971)|||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||1/1||||||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469||-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||||||||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469|2823|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||8/8||||||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469|3505|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|10/11||||1133|997|333|R/C|Cgt/Tgt|rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.971)|||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469|4517|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|7/8||||1012|||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|11/12||||1190|||||rs769934890&TP53_g.16888del&COSM69084&COSM437469||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.237e-06&C:8.237e-06|A:8.648e-06&C:8.648e-06|A:0&C:0|A:9.271e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.559e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|uncertain_significance|0&0&1&1|1&0&1&1||||| +17 7670716 17:g.7574034C>A C A . . CSQ=A|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||5/6||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440|4400|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440|3810|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||6/7||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440|4446|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding||10/11||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440|3538|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding||9/10||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||1/1||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440||-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440|2819|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||8/8||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440|3501|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding||9/10||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440|4513|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||6/7||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding||10/11||||||||rs587782272&CS033842&CS002470&CS103209&TP53_g.16884G>A&TP53_g.16884G>T&TP53_g.16884G>C&COSM69404&COSM984870&COSM13745&COSM49007&COSM674054&COSM562343&COSM984869&COSM2744440||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7671479 17:g.7574798_7577788del2991 TAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCGAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGTGCGCCTGGCCTTTTCTTTTTTTGAGTCTCGCTCTGCGCCCAGGCTGTGCCTGGCTCGACTGTGCCTCCTTTCATGCAACCATGCTGTTTCTCACTTTCAGTAACAATATTCAATAAATCACATGAGATATACAACATTTTATTACTATAAAAAGGGCTTTGTGTTAGATGACTTTGCCCAACTGTAGGGTAACTTAAATGCTCTGAACACGTTTCAAGTAGGCTAGGGCTGAGTGTGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAATACTTGGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATTGATTGAGCCCAGGGGTTTGATACCAGCATGGGCAACGTAGCAAGACCTTGACTTCACAGAAAATAAAAAATTAGCTGGGTGTCGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGGTGAAATCACCGGAGCCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTTTAAATAAATAAATAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACATGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTAGCAGGCGCTTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGAGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAAATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAGTTGAAGCAACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATGGATGGAGCCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGCACTACTGCACTCTATCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAGTAGGCTAGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTATCTATCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGTATGCCTGTGGTCCTAGCTACTGGGGAGGCAGAGTTAGGGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGGTATAATGAGCTATGATCACATCACTGTAATCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATGCTGTCTCCATTAAAAATAAAATAAAAGTAGGCTAGGCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAAAAAAAATAAATAAATAACAAAAAATTAGCTGGGCGTCGGGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGCTAGGCTAAGCTATGATGTTCCTTAGATTAGGTGTATTAAATCCATTTTCAACTTACAATATTTTCAACTTACGACGAGTTTATCAGGAAGTAACACCATCGTAAGTCAAGTAGCATCTGTATCAGGCAAAGTCATAGAACCATTTTCATGCTCTCTTTAACAATTTTCTTTTTGAAAGCTGGTCTGGTCCTTTAAAATATATATTATGGTATAAGTTGGTGTTCTGAAGTTAGTTAGCTACAACCAGGAGCCATTGTCTTTGAGGCATCACTGCCCCCTGATGGCAAATGCCCCAATTGCAGGTAAAACAGTCAAGAAGAAAACGGCATTTTGAGTGTTAGACTGGAAACTTTCCACTTGATAAGAGGTCCCAAGACTTAGTACCTGAAGGGTGAAATATTCTCCATCCAGTGGTTTCTTCTTTGGCTGGGGAGAGGAGCTGGTGTTGTTGGGCAGTGCTAGGAAAGAGGCAAGGAAAGGTGATAAAAGTGAATCTGAGGCATAACTGCACCCTTGGTCTCCTCCACCGCTTCTTGTCCTGCTTGCTTACCTCGCTTAGTGCTCCCTGGGGGCAGCTCGTGGTGAGGCTCCCCTTTCTTGCGGAGATTCTCTTCCTCTGTGCGCCGGTCTCTCCCAGGACAGGCACAAACACGCACCTCAAAGCTGTTCCGTCCCAGTAGATTACCACTACTCAGGATAGGAAAAGAGAAGCAAGAGGCAGTAAGGAAATCAGGTCCTACCTGTCCCATTTAAAAAACCAGGCTCCATCTACTCCCAACCACCCTTGTCCTTTCTGGAGCCTAAGCTCCAGCTCCAGGTAGGTGGAGGAGAAGCCACAGGTTAAGAGGTCCCAAAGCCAGAGAAAAGAAAACTGAGTGGGAGCAGTAAGGAGATTCCCCGCCGGGGATGTGATGAGAGGTGGATGGGTAGTAGTATGGAAGAAATCGGTAAGAGGTGGGCCCAGGGGTCAGAGGCAAGCAGAGGCTGGGGCACAGCAGGCCAGTGTGCAGGGTGGCAAGTGGCTCCTGACCTGGAGTCTTCCAGTGTGATGATGGTGAGGATGGGCCTCCGGTTCATGCCGCCCATGCAGGAACTGTTACACATGTAGTTGTAGTGGATGGTGGTACAGTCAGAGCCAACCTAGGAGATAACACAGGCCCAAGATGAGGCCAGTGCGCCTTGGGGAGACCTGTGGCAAGCAGGGGAGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCGCCCAGGTTCACGCCATTCTCCT N . . CSQ=-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&non_coding_transcript_exon_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|3-5/7|2-5/6||||||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|||||||||||646|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|||||||||||56|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&non_coding_transcript_exon_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|3-6/8|2-6/7||||||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|6/7|5-6/6||||||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|||||||||||692|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&3_prime_UTR_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|7-10/12|6-10/11||||||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_exon_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|2/2|1/1||||||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|7-9/11|6-9/10||||||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant&5_prime_UTR_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding|1/2|1/1||||||||||-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&3_prime_UTR_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|4-6/6|3-5/5||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|6-8/9|5-8/8||||||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&coding_sequence_variant&3_prime_UTR_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|6/6|5/5||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|7-9/11|6-9/10||||||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|||||||||||759|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&non_coding_transcript_exon_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|3-6/8|2-6/7||||||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&3_prime_UTR_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|7-10/12|6-10/11||||||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant®ulatory_region_ablation|MODERATE|||RegulatoryFeature|ENSR00001673089|TF_binding_site||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant®ulatory_region_ablation|MODERATE|||RegulatoryFeature|ENSR00001673088|CTCF_binding_site||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||,-|TF_binding_site_variant&TFBS_ablation|MODERATE|||MotifFeature|MA0139.1|||||||||||||-1|||||||||||||||||||||||||||||CTCF:MA0139.1||N|,-|TF_binding_site_variant&TFBS_ablation|MODERATE|||MotifFeature|MA0139.1|||||||||||||-1|||||||||||||||||||||||||||||CTCF:MA0139.1||N| +17 7673567 17:g.7576885T>C T C . . CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|5/7||||843|||||TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876|1549|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876|959|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|5/8||||843|||||TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876|1595|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|9/12||||1094|961|321|K/E|Aaa/Gaa|TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.07)|possibly_damaging(0.841)|||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876|687|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|9/11||||1151|961|321|K/E|Aaa/Gaa|TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.12)|possibly_damaging(0.803)|||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding|1/2||||21|22|8|K/E|Aaa/Gaa|TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876||-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||unknown(0)|||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|6/6||||697|565|189|K/E|Aaa/Gaa|TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.09)|possibly_damaging(0.803)|||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|8/9||||961|961|321|K/E|Aaa/Gaa|TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.09)|possibly_damaging(0.702)|||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876|650|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|9/11||||1097|961|321|K/E|Aaa/Gaa|TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.12)|possibly_damaging(0.803)|||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876|1662|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|5/8||||843|||||TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|9/12||||1094|961|321|K/E|Aaa/Gaa|TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.1)|possibly_damaging(0.557)|||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001673089|TF_binding_site||||||||||TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876||||||||||||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001673088|CTCF_binding_site||||||||||TP53_g.14033A>G&TP53_g.14033A>T&COSM44720&COSM44876||||||||||||||||||||||||||||0&0&1&1|0&0&1&1||||| +17 7673577 17:g.7576895C>G C G . . CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|5/7||||833|||||TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C|1539|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C|949|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|5/8||||833|||||TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,G|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C|1585|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|9/12||||1084|951|317|Q/H|caG/caC|TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.1)|possibly_damaging(0.882)|||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C|677|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|9/11||||1141|951|317|Q/H|caG/caC|TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.1)|possibly_damaging(0.765)|||||||||||||||||||||||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding|1/2||||11|12|4|Q/H|caG/caC|TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C||-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||unknown(0)|||||||||||||||||||||||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|6/6||||687|555|185|Q/H|caG/caC|TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.06)|possibly_damaging(0.765)|||||||||||||||||||||||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|8/9||||951|951|317|Q/H|caG/caC|TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.1)|possibly_damaging(0.882)|||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C|640|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|9/11||||1087|951|317|Q/H|caG/caC|TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.1)|possibly_damaging(0.765)|||||||||||||||||||||||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C|1652|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|5/8||||833|||||TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|9/12||||1084|951|317|Q/H|caG/caC|TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.08)|possibly_damaging(0.605)|||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001673089|TF_binding_site||||||||||TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C||||||||||||||||||||||||||||||||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001673088|CTCF_binding_site||||||||||TP53_g.14023G>T&TP53_g.14023del&TP53_g.14023G>C|||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 7673609 17:g.7576927C>A C A . . CSQ=A|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||4/6||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498|1507|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498|917|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||4/7||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498|1553|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding||8/11||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498|645|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding||8/10||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498|22|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||5/5||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498||-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||7/8||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498|608|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding||8/10||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498|1620|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||4/7||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding||8/11||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001673089|TF_binding_site||||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498|||||||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001673088|CTCF_binding_site||||||||||rs587781702&CS114009&CS0910927&TP53_g.13991G>C&TP53_g.13991G>T&TP53_g.13991G>A&COSM6917&COSM95740&COSM99956&COSM127198&COSM3701287&COSM2150608&COSM1726498|||||||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673700 17:g.7577018C>A C A . . CSQ=A|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||4/6||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492|1416|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492|826|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||4/7||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492|1462|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding||8/11||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492|554|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding||8/10||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492|113|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||5/5||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||7/8||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492|517|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding||8/10||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492|1529|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||4/7||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding||8/11||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001673088|CTCF_binding_site||||||||||CD920913&CS107068&TP53_g.13900G>A&TP53_g.13900G>T&TP53_g.13900G>C&COSM44143&COSM13585&COSM13584&COSM97868&COSM213111&COSM1230104&COSM2744491&COSM3378338&COSM3378337&COSM2744494&COSM2744492||||||||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673728 17:g.7577046C>A C A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||774|||||rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820|1388|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820|798|-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||774|||||rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820|1434|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||1025|892|298|E/*|Gag/Tag|rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820|526|-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1082|892|298|E/*|Gag/Tag|rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820|141|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||628|496|166|E/*|Gag/Tag|rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||892|892|298|E/*|Gag/Tag|rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820|489|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||1028|892|298|E/*|Gag/Tag|rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820|1501|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||774|||||rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||1025|892|298|E/*|Gag/Tag|rs201744589&CM031387&TP53_g.13872G>A&TP53_g.13872G>T&TP53_g.13872G>C&TP53_g.13872del&COSM44031&COSM10710&COSM45938&COSM121080&COSM3723940&COSM1646820||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0.0014&T:0.0014|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:0&T:0|T:8.637e-05&T:8.637e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|likely_benign&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673751 17:g.7577069C>A C A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||751|||||CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594|1365|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594|775|-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||751|||||CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594|1411|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||1002|869|290|R/L|cGc/cTc|CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.06)|benign(0.029)|T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594|503|-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1059|869|290|R/L|cGc/cTc|CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.17)|benign(0.008)|T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594|164|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||605|473|158|R/L|cGc/cTc|CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.08)|benign(0.008)|T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||869|869|290|R/L|cGc/cTc|CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.06)|benign(0.029)|T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594|466|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||1005|869|290|R/L|cGc/cTc|CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.17)|benign(0.008)|T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594|1478|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||751|||||CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||1002|869|290|R/L|cGc/cTc|CM065493&CM993905&rs55819519&TP53_g.13849G>T&TP53_g.13849G>A&COSM44639&COSM44017&COSM1386594||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.06)|benign(0.01)|T:0.0002|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.001&T:0.001|T:0&T:0|T:0.0002&T:0.0002|T:0.0003&T:0.0003|T:1.565e-04&T:1.565e-04|T:0.0001566&T:0.0001566|T:9.615e-05&T:9.615e-05|T:8.646e-05&T:8.646e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0.0002399&T:0.0002399|T:0&T:0|T:6.059e-05&T:6.059e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1|1&1&1&0&0&1&1&1|25105660|||| +17 7673766 17:g.7577084T>A T A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||736|||||rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596|1350|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596|760|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||736|||||rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596|1396|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||987|854|285|E/V|gAg/gTg|rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.978)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596|488|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1044|854|285|E/V|gAg/gTg|rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.978)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596|179|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||590|458|153|E/V|gAg/gTg|rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.978)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||854|854|285|E/V|gAg/gTg|rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.978)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596|451|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||990|854|285|E/V|gAg/gTg|rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.978)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596|1463|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||736|||||rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||987|854|285|E/V|gAg/gTg|rs121912667&CM083790&TP53_g.13834A>C&TP53_g.13834A>T&TP53_g.13834A>G&COSM45649&COSM44227&COSM43614&COSM131474&COSM131484&COSM3958796&COSM1744596||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.987)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.263e-06&A:8.263e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673771 17:g.7577089_7577090insCGCC G NCGCC . . CSQ=CGCC|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||730-731|||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|||||||||||1344|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|||||||||||754|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||730-731|||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|||||||||||1390|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||981-982|848-849|283|R/RAX|cgc/cgGGCGc|||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|||||||||||482|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1038-1039|848-849|283|R/RAX|cgc/cgGGCGc|||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding|||||||||||184|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||584-585|452-453|151|R/RAX|cgc/cgGGCGc|||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||848-849|848-849|283|R/RAX|cgc/cgGGCGc|||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|||||||||||445|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||984-985|848-849|283|R/RAX|cgc/cgGGCGc|||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|||||||||||1457|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||730-731|||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,CGCC|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||981-982|848-849|283|R/RAX|cgc/cgGGCGc|||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||||||| +17 7673775 17:g.7577093C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||727|||||rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797|1341|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797|751|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||727|||||rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797|1387|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||978|845|282|R/Q|cGg/cAg|rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.902)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797|479|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1035|845|282|R/Q|cGg/cAg|rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.941)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797|188|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||581|449|150|R/Q|cGg/cAg|rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.941)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||845|845|282|R/Q|cGg/cAg|rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.902)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797|442|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||981|845|282|R/Q|cGg/cAg|rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.941)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797|1454|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||727|||||rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||978|845|282|R/Q|cGg/cAg|rs730882008&CM004344&TP53_g.13825del&TP53_g.13825G>A&TP53_g.13825G>T&TP53_g.13825G>C&TP53_g.13825delinsCCC&COSM44306&COSM44338&COSM44470&COSM44468&COSM117157&COSM99936&COSM3712576&COSM3958798&COSM1646815&COSM3958797||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.979)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673777 17:g.7577095G>T G T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||725|||||TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369|1339|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369|749|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||725|||||TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369|1385|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||976|843|281|D/E|gaC/gaA|TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.971)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369|477|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1033|843|281|D/E|gaC/gaA|TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.971)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369|190|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||579|447|149|D/E|gaC/gaA|TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.971)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||843|843|281|D/E|gaC/gaA|TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.971)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369|440|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||979|843|281|D/E|gaC/gaA|TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.971)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369|1452|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||725|||||TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||976|843|281|D/E|gaC/gaA|TP53_g.13823C>A&TP53_g.13823C>T&TP53_g.13823C>G&COSM43906&COSM43837&COSM43958&COSM562342&COSM1324810&COSM3378340&COSM1649343&COSM1740369||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.965)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673778 17:g.7577096T>A T A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||724|||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|1338|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|748|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||724|||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|1384|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||975|842|281|D/V|gAc/gTc|rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|476|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1032|842|281|D/V|gAc/gTc|rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|191|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||578|446|149|D/V|gAc/gTc|rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||842|842|281|D/V|gAc/gTc|rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|439|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||978|842|281|D/V|gAc/gTc|rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|1451|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||724|||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||975|842|281|D/V|gAc/gTc|rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673778 17:g.7577096T>C T C . . CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||724|||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|1338|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|748|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||724|||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|1384|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||975|842|281|D/G|gAc/gGc|rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.997)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|476|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1032|842|281|D/G|gAc/gGc|rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.997)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|191|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||578|446|149|D/G|gAc/gGc|rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.997)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||842|842|281|D/G|gAc/gGc|rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.997)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|439|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||978|842|281|D/G|gAc/gGc|rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.997)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825|1451|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||724|||||rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||975|842|281|D/G|gAc/gGc|rs587781525&CM004343&CM056068&CM114008&TP53_g.13822A>G&TP53_g.13822del&TP53_g.13822A>C&TP53_g.13822A>T&COSM11232&COSM45729&COSM11665&COSM1559473&COSM1640824&COSM562341&COSM1649342&COSM1640825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.997)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673779 17:g.7577097C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||723|||||rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814|1337|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814|747|-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||723|||||rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814|1383|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||974|841|281|D/N|Gac/Aac|rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.996)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814|475|-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1031|841|281|D/N|Gac/Aac|rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.996)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814|192|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||577|445|149|D/N|Gac/Aac|rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.996)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||841|841|281|D/N|Gac/Aac|rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.996)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814|438|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||977|841|281|D/N|Gac/Aac|rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.996)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814|1450|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||723|||||rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||974|841|281|D/N|Gac/Aac|rs764146326&CM076566&TP53_g.13821G>T&TP53_g.13821G>A&TP53_g.13821G>C&COSM11516&COSM43596&COSM10943&COSM146336&COSM214193&COSM1158315&COSM3388352&COSM3932743&COSM3820706&COSM2152580&COSM1649341&COSM1646814||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.989)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.318e-06&T:8.318e-06|T:9.688e-05&T:9.688e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673779 17:g.7577098_7577112del15 CTCTCCCAGGACAGGC N . . CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||708-722|||||TP53_g.13806_13820del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.13806_13820del|1322|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||TP53_g.13806_13820del|732|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||708-722|||||TP53_g.13806_13820del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||TP53_g.13806_13820del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.13806_13820del|1368|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|inframe_deletion|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||959-973|826-840|276-280|ACPGR/-|GCCTGTCCTGGGAGA/-|TP53_g.13806_13820del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.13806_13820del|460|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|inframe_deletion|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1016-1030|826-840|276-280|ACPGR/-|GCCTGTCCTGGGAGA/-|TP53_g.13806_13820del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.13806_13820del|193|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|inframe_deletion|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||562-576|430-444|144-148|ACPGR/-|GCCTGTCCTGGGAGA/-|TP53_g.13806_13820del||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|inframe_deletion|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||826-840|826-840|276-280|ACPGR/-|GCCTGTCCTGGGAGA/-|TP53_g.13806_13820del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||TP53_g.13806_13820del|423|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|inframe_deletion|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||962-976|826-840|276-280|ACPGR/-|GCCTGTCCTGGGAGA/-|TP53_g.13806_13820del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.13806_13820del|1435|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||708-722|||||TP53_g.13806_13820del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|inframe_deletion|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||959-973|826-840|276-280|ACPGR/-|GCCTGTCCTGGGAGA/-|TP53_g.13806_13820del||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||||||| +17 7673781 17:g.7577099C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||721|||||CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340|1335|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340|745|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||721|||||CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340|1381|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||972|839|280|R/K|aGa/aAa|CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|possibly_damaging(0.832)||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340|473|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1029|839|280|R/K|aGa/aAa|CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.83)||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340|194|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||575|443|148|R/K|aGa/aAa|CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.03)|possibly_damaging(0.83)||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||839|839|280|R/K|aGa/aAa|CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|possibly_damaging(0.832)||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340|436|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||975|839|280|R/K|aGa/aAa|CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.83)||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340|1448|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||721|||||CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||972|839|280|R/K|aGa/aAa|CM993218&rs121912660&TP53_g.13819G>C&TP53_g.13819G>T&TP53_g.13819G>A&COSM10724&COSM11287&COSM10728&COSM562340&COSM129830&COSM254987&COSM3522694&COSM3733332&COSM3723939&COSM1659144&COSM1646813&COSM1649340||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.942)||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673784 17:g.7577103_7577356delinsGGC CCAGGACAGGCACAAACACGCACCTCAAAGCTGTTCCGTCCCAGTAGATTACCACTACTCAGGATAGGAAAAGAGAAGCAAGAGGCAGTAAGGAAATCAGGTCCTACCTGTCCCATTTAAAAAACCAGGCTCCATCTACTCCCAACCACCCTTGTCCTTTCTGGAGCCTAAGCTCCAGCTCCAGGTAGGTGGAGGAGAAGCCACAGGTTAAGAGGTCCCAAAGCCAGAGAAAAGAAAACTGAGTGGGAGCAGTAA NGGC . . CSQ=GGC|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_exon_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7|3/6|||?-717|||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|||||||||||1078|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|||||||||||488|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_exon_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8|3/7|||?-717|||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|||||||||||1124|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|splice_acceptor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12|7/11|||?-968|?-835|?-279|||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|||||||||||216|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|splice_acceptor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11|7/10|||?-1025|?-835|?-279|||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding|||||||||||198|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|splice_acceptor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6|4/5|||?-571|?-439|?-147|||||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|splice_acceptor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9|6/8|||?-835|?-835|?-279|||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|||||||||||179|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|splice_acceptor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11|7/10|||?-971|?-835|?-279|||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|||||||||||1191|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_exon_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8|3/7|||?-717|||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,GGC|splice_acceptor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12|7/11|||?-968|?-835|?-279|||||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||||||| +17 7673785 17:g.7577103C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||717|||||TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597|1331|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597|741|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||717|||||TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597|1377|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||968|835|279|G/R|Ggg/Agg|TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597|469|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1025|835|279|G/R|Ggg/Agg|TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597|198|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||571|439|147|G/R|Ggg/Agg|TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||835|835|279|G/R|Ggg/Agg|TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597|432|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||971|835|279|G/R|Ggg/Agg|TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597|1444|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||717|||||TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||968|835|279|G/R|Ggg/Agg|TP53_g.13815G>T&TP53_g.13815G>A&TP53_g.13815G>C&TP53_g.13815del&COSM44603&COSM46298&COSM43674&COSM44005&COSM417973&COSM99755&COSM1386597||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673787 17:g.7577105G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||715|||||CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549|1329|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549|739|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||715|||||CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549|1375|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||966|833|278|P/L|cCt/cTt|CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549|467|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1023|833|278|P/L|cCt/cTt|CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549|200|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||569|437|146|P/L|cCt/cTt|CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.03)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||833|833|278|P/L|cCt/cTt|CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549|430|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||969|833|278|P/L|cCt/cTt|CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549|1442|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||715|||||CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||966|833|278|P/L|cCt/cTt|CM961376&TP53_g.13813C>A&TP53_g.13813C>G&TP53_g.13813del&TP53_g.13813C>T&COSM10863&COSM10887&COSM44871&COSM43755&COSM129831&COSM300205&COSM333585&COSM1727548&COSM3773296&COSM3378341&COSM3388170&COSM1646811&COSM1646812&COSM1649338&COSM1727549||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673788 17:g.7577106G>C G C . . CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||714|||||CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931|1328|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931|738|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||714|||||CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931|1374|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||965|832|278|P/A|Cct/Gct|CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931|466|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1022|832|278|P/A|Cct/Gct|CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931|201|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||568|436|146|P/A|Cct/Gct|CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||832|832|278|P/A|Cct/Gct|CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931|429|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||968|832|278|P/A|Cct/Gct|CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931|1441|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||714|||||CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||965|832|278|P/A|Cct/Gct|CM052927&CX0910928&rs17849781&CM011015&TP53_g.13812C>G&TP53_g.13812C>A&TP53_g.13812del&TP53_g.13812C>T&COSM43697&COSM10939&COSM10814&COSM45178&COSM368635&COSM139044&COSM99725&COSM3421932&COSM3773297&COSM3717626&COSM1646810&COSM1646809&COSM3421931||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.992)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660|||| +17 7673790 17:g.7577108C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||712|||||rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337|1326|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337|736|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||712|||||rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337|1372|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||963|830|277|C/Y|tGt/tAt|rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.927)|||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337|464|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1020|830|277|C/Y|tGt/tAt|rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.949)|||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337|203|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||566|434|145|C/Y|tGt/tAt|rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.949)|||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||830|830|277|C/Y|tGt/tAt|rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.927)|||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337|427|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||966|830|277|C/Y|tGt/tAt|rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.949)|||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337|1439|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||712|||||rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||963|830|277|C/Y|tGt/tAt|rs763098116&CM078491&TP53_g.13810G>T&TP53_g.13810G>A&TP53_g.13810G>C&COSM43737&COSM10749&COSM44992&COSM562338&COSM1649337||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.982)|||||||||A:8.236e-06&T:1.647e-05|A:8.48e-06&T:8.48e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.535e-05&T:1.535e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1||||| +17 7673792 17:g.7577111_7577120del10 GGCACAAACAC N . . CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||700-709|||||TP53_g.13798_13807del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.13798_13807del|1314|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||TP53_g.13798_13807del|724|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||700-709|||||TP53_g.13798_13807del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||TP53_g.13798_13807del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.13798_13807del|1360|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||951-960|818-827|273-276|RVCA/X|cGTGTTTGTGCc/cc|TP53_g.13798_13807del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.13798_13807del|452|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1008-1017|818-827|273-276|RVCA/X|cGTGTTTGTGCc/cc|TP53_g.13798_13807del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.13798_13807del|206|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||554-563|422-431|141-144|RVCA/X|cGTGTTTGTGCc/cc|TP53_g.13798_13807del||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||818-827|818-827|273-276|RVCA/X|cGTGTTTGTGCc/cc|TP53_g.13798_13807del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||TP53_g.13798_13807del|415|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||954-963|818-827|273-276|RVCA/X|cGTGTTTGTGCc/cc|TP53_g.13798_13807del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.13798_13807del|1427|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||700-709|||||TP53_g.13798_13807del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||951-960|818-827|273-276|RVCA/X|cGTGTTTGTGCc/cc|TP53_g.13798_13807del||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||||||| +17 7673796 17:g.7577114C>A C A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||706|||||CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541|1320|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541|730|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||706|||||CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541|1366|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||957|824|275|C/F|tGt/tTt|CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.983)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541|458|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||1014|824|275|C/F|tGt/tTt|CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.983)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541|209|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||560|428|143|C/F|tGt/tTt|CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.983)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||824|824|275|C/F|tGt/tTt|CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.983)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541|421|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||960|824|275|C/F|tGt/tTt|CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.983)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541|1433|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||706|||||CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||957|824|275|C/F|tGt/tTt|CM951234&CM076568&TP53_g.13804G>A&TP53_g.13804del&TP53_g.13804G>C&TP53_g.13804G>T&COSM10701&COSM10893&COSM45413&COSM44178&COSM165084&COSM99932&COSM1167915&COSM318164&COSM3403255&COSM3723938&COSM1637959&COSM2744531&COSM1728541||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.993)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673820 17:g.7577138C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||682|||||rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336|1296|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336|706|-1||HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||682|||||rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336|1342|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||933|800|267|R/Q|cGg/cAg|rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.957)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336|434|-1||HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||990|800|267|R/Q|cGg/cAg|rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.989)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336|233|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||536|404|135|R/Q|cGg/cAg|rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.989)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||800|800|267|R/Q|cGg/cAg|rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.971)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336|397|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||936|800|267|R/Q|cGg/cAg|rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.989)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336|1409|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||682|||||rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||933|800|267|R/Q|cGg/cAg|rs587780075&CM921040&TP53_g.13780G>A&TP53_g.13780G>T&TP53_g.13780G>C&COSM11392&COSM13165&COSM87858&COSM43923&COSM131043&COSM131044&COSM327262&COSM707909&COSM1290766&COSM3691864&COSM3403257&COSM1646804&COSM3691863&COSM1649336||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.973)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.975e-05&T:1.975e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:3.571e-05&T:3.571e-05|T:0&T:0|T:0&T:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7673821 17:g.7577139G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|4/7||||681|||||rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829|1295|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829|705|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|4/8||||681|||||rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||6/6||||||||rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829|1341|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|8/12||||932|799|267|R/W|Cgg/Tgg|rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.509)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829|433|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|8/11||||989|799|267|R/W|Cgg/Tgg|rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.05)|possibly_damaging(0.728)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829|234|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|5/6||||535|403|135|R/W|Cgg/Tgg|rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.728)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|7/9||||799|799|267|R/W|Cgg/Tgg|rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.509)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829|396|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|8/11||||935|799|267|R/W|Cgg/Tgg|rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.05)|possibly_damaging(0.728)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829|1408|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|4/8||||681|||||rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|8/12||||932|799|267|R/W|Cgg/Tgg|rs55832599&TP53_g.13779C>A&TP53_g.13779del&TP53_g.13779C>T&TP53_g.13779C>G&COSM11183&COSM45928&COSM45822&COSM179804&COSM3717629&COSM1640829||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.703)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|25105660|||| +17 7674197 17:g.7577516_7577518del3 TGAT N . . CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|3/7||||645-647|||||TP53_g.13400_13402del&COSM43694||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.13400_13402del&COSM43694|916|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||TP53_g.13400_13402del&COSM43694|326|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|3/8||||645-647|||||TP53_g.13400_13402del&COSM43694||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|inframe_deletion|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|6/7||||763-765|763-765|255|I/-|ATC/-|TP53_g.13400_13402del&COSM43694||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.13400_13402del&COSM43694|962|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|inframe_deletion|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|7/12||||896-898|763-765|255|I/-|ATC/-|TP53_g.13400_13402del&COSM43694||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.13400_13402del&COSM43694|54|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|inframe_deletion|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|7/11||||953-955|763-765|255|I/-|ATC/-|TP53_g.13400_13402del&COSM43694||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.13400_13402del&COSM43694|611|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|inframe_deletion|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|4/6||||499-501|367-369|123|I/-|ATC/-|TP53_g.13400_13402del&COSM43694||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|inframe_deletion|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|6/9||||763-765|763-765|255|I/-|ATC/-|TP53_g.13400_13402del&COSM43694||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||||||||||TP53_g.13400_13402del&COSM43694|17|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|inframe_deletion|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|7/11||||899-901|763-765|255|I/-|ATC/-|TP53_g.13400_13402del&COSM43694||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.13400_13402del&COSM43694|1029|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|3/8||||645-647|||||TP53_g.13400_13402del&COSM43694||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,-|inframe_deletion|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|7/12||||896-898|763-765|255|I/-|ATC/-|TP53_g.13400_13402del&COSM43694||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1|0&1||||| +17 7674221 17:g.7577539G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|3/7||||624|||||CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383|895|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383|305|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|3/8||||624|||||CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|6/7||||742|742|248|R/W|Cgg/Tgg|CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383|941|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|7/12||||875|742|248|R/W|Cgg/Tgg|CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383|33|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|7/11||||932|742|248|R/W|Cgg/Tgg|CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383|634|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|4/6||||478|346|116|R/W|Cgg/Tgg|CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|6/9||||742|742|248|R/W|Cgg/Tgg|CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|6/6||||542|463|155|R/W|Cgg/Tgg|CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|7/11||||878|742|248|R/W|Cgg/Tgg|CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383|1008|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|3/8||||624|||||CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|7/12||||875|742|248|R/W|Cgg/Tgg|CM010465&CM900211&rs121912651&TP53_g.13379C>G&TP53_g.13379C>T&TP53_g.13379C>A&TP53_g.13379del&COSM11564&COSM45116&COSM10656&COSM44920&COSM120007&COSM1189381&COSM120005&COSM1189382&COSM3388183&COSM1640831&COSM120006&COSM1189383||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.24e-06&A:8.24e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.498e-05&A:1.498e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674229 17:g.7577547C>A C A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|3/7||||616|||||CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188|887|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188|297|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|3/8||||616|||||CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|6/7||||734|734|245|G/V|gGc/gTc|CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188|933|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|7/12||||867|734|245|G/V|gGc/gTc|CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188|25|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|7/11||||924|734|245|G/V|gGc/gTc|CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188|642|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|4/6||||470|338|113|G/V|gGc/gTc|CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|6/9||||734|734|245|G/V|gGc/gTc|CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|6/6||||534|455|152|G/V|gGc/gTc|CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|7/11||||870|734|245|G/V|gGc/gTc|CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188|1000|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|3/8||||616|||||CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|7/12||||867|734|245|G/V|gGc/gTc|CM010464&CM900209&rs121912656&TP53_g.13371G>C&TP53_g.13371del&TP53_g.13371G>A&TP53_g.13371G>T&COSM43606&COSM11196&COSM43965&COSM45770&COSM179806&COSM131475&COSM3388184&COSM179805&COSM3388187&COSM131476&COSM3388189&COSM3717638&COSM3388186&COSM1640832&COSM3388185&COSM1646856&COSM179807&COSM131477&COSM3388188||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.239e-06&A:8.239e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001156&A:0.0001156|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674232 17:g.7577550C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|3/7||||613|||||CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810|884|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810|294|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|3/8||||613|||||CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|6/7||||731|731|244|G/D|gGc/gAc|CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810|930|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|7/12||||864|731|244|G/D|gGc/gAc|CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810|22|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|7/11||||921|731|244|G/D|gGc/gAc|CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810|645|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|4/6||||467|335|112|G/D|gGc/gAc|CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.03)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|6/9||||731|731|244|G/D|gGc/gAc|CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|6/6||||531|452|151|G/D|gGc/gAc|CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.04)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|7/11||||867|731|244|G/D|gGc/gAc|CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810|997|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|3/8||||613|||||CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|7/12||||864|731|244|G/D|gGc/gAc|CM070298&CM056069&TP53_g.13368G>C&TP53_g.13368G>T&TP53_g.13368del&TP53_g.13368G>A&COSM43652&COSM10883&COSM12013&COSM1268363&COSM179809&COSM179808&COSM1268364&COSM3717641&COSM1646854&COSM1268365&COSM179810||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674232 17:g.7577551del1 CC N . . CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|3/7||||612|||||TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901|883|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901|293|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|3/8||||612|||||TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|6/7||||730|730|244|G/X|Ggc/gc|TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901|929|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|7/12||||863|730|244|G/X|Ggc/gc|TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901|21|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|7/11||||920|730|244|G/X|Ggc/gc|TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901|646|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|4/6||||466|334|112|G/X|Ggc/gc|TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|6/9||||730|730|244|G/X|Ggc/gc|TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|6/6||||530|451|151|G/X|Ggc/gc|TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|7/11||||866|730|244|G/X|Ggc/gc|TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901|996|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|3/8||||612|||||TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|7/12||||863|730|244|G/X|Ggc/gc|TP53_g.13367del&TP53_g.13367G>A&TP53_g.13367G>T&TP53_g.13367G>C&COSM11524&COSM44221&COSM10941&COSM44940&COSM99685&COSM673603&COSM984898&COSM984900&COSM673602&COSM99683&COSM3970349&COSM3355992&COSM3733384&COSM1716873&COSM1646853&COSM3970348&COSM99684&COSM673604&COSM984901||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674241 17:g.7577559G>T G T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|3/7||||604|||||rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112|875|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112|285|-1||HGNC|11998|||||||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|3/8||||604|||||rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|6/7||||722|722|241|S/Y|tCc/tAc|rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112|921|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|7/12||||855|722|241|S/Y|tCc/tAc|rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112|13|-1||HGNC|11998|||||||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|7/11||||912|722|241|S/Y|tCc/tAc|rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112|654|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|4/6||||458|326|109|S/Y|tCc/tAc|rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|6/9||||722|722|241|S/Y|tCc/tAc|rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|6/6||||522|443|148|S/Y|tCc/tAc|rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|7/11||||858|722|241|S/Y|tCc/tAc|rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112|988|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|3/8||||604|||||rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|7/12||||855|722|241|S/Y|tCc/tAc|rs28934573&CM920673&TP53_g.13359C>A&TP53_g.13359del&TP53_g.13359C>T&TP53_g.13359C>G&COSM10709&COSM10812&COSM10935&COSM44657&COSM214171&COSM437501&COSM1230110&COSM1230111&COSM214170&COSM437502&COSM3712577&COSM3362448&COSM3522695&COSM2744620&COSM1649402&COSM2744619&COSM214172&COSM437503&COSM1230112||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||C:8.236e-06&C:8.236e-06|C:8.239e-06&C:8.239e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001517&C:0.0001517|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660&21264207|||| +17 7674250 17:g.7577568C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|3/7||||595|||||rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081|866|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081|276|-1||HGNC|11998|||||||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|3/8||||595|||||rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|6/7||||713|713|238|C/Y|tGt/tAt|rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081|912|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|7/12||||846|713|238|C/Y|tGt/tAt|rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081|4|-1||HGNC|11998|||||||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|7/11||||903|713|238|C/Y|tGt/tAt|rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081|663|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|4/6||||449|317|106|C/Y|tGt/tAt|rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|6/9||||713|713|238|C/Y|tGt/tAt|rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|6/6||||513|434|145|C/Y|tGt/tAt|rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|7/11||||849|713|238|C/Y|tGt/tAt|rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081|979|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|3/8||||595|||||rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|7/12||||846|713|238|C/Y|tGt/tAt|rs730882005&CM034930&TP53_g.13350G>A&TP53_g.13350G>T&TP53_g.13350G>C&COSM43778&COSM44653&COSM11059&COSM179812&COSM99626&COSM249080&COSM99624&COSM179811&COSM249079&COSM3388191&COSM3403263&COSM2744631&COSM1649400&COSM99625&COSM179813&COSM249081||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:2.471e-05&T:2.471e-05|T:1.648e-05&T:1.648e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.997e-05&T:2.997e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674251 17:g.7577569A>C A C . . CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|3/7||||594|||||CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630|865|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630|275|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|3/8||||594|||||CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|6/7||||712|712|238|C/G|Tgt/Ggt|CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630|911|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|7/12||||845|712|238|C/G|Tgt/Ggt|CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630|3|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|7/11||||902|712|238|C/G|Tgt/Ggt|CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630|664|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|4/6||||448|316|106|C/G|Tgt/Ggt|CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|6/9||||712|712|238|C/G|Tgt/Ggt|CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|6/6||||512|433|145|C/G|Tgt/Ggt|CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|7/11||||848|712|238|C/G|Tgt/Ggt|CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630|978|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|3/8||||594|||||CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|7/12||||845|712|238|C/G|Tgt/Ggt|CM056070&CM025271&TP53_g.13349T>C&TP53_g.13349T>G&TP53_g.13349T>A&TP53_g.13349del&COSM43700&COSM44321&COSM46336&COSM44432&COSM1386628&COSM131450&COSM1386629&COSM131451&COSM4139867&COSM3937609&COSM3937608&COSM4139866&COSM131452&COSM1386630||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674255 17:g.7577573G>T G T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|3/7||||590|||||CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816|861|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816|271|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|3/8||||590|||||CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|6/7||||708|708|236|Y/*|taC/taA|CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816|907|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|7/12||||841|708|236|Y/*|taC/taA|CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|2/2||||103|||||CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|7/11||||898|708|236|Y/*|taC/taA|CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816|668|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|4/6||||444|312|104|Y/*|taC/taA|CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|6/9||||708|708|236|Y/*|taC/taA|CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|6/6||||508|429|143|Y/*|taC/taA|CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|7/11||||844|708|236|Y/*|taC/taA|CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816|974|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|3/8||||590|||||CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|7/12||||841|708|236|Y/*|taC/taA|CD951866&TP53_g.13345C>A&TP53_g.13345C>G&TP53_g.13345del&TP53_g.13345C>T&COSM44960&COSM43564&COSM44132&COSM1522505&COSM179815&COSM1522506&COSM179814&COSM3388192&COSM2744634&COSM1522507&COSM179816||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674263 17:g.7577581A>G A G . . CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|3/7||||582|||||TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344|853|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344|263|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|3/8||||582|||||TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|6/7||||700|700|234|Y/H|Tac/Cac|TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.992)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344|899|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|7/12||||833|700|234|Y/H|Tac/Cac|TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.972)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|2/2||||95|||||TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|7/11||||890|700|234|Y/H|Tac/Cac|TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.988)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344|676|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|4/6||||436|304|102|Y/H|Tac/Cac|TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.988)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|6/9||||700|700|234|Y/H|Tac/Cac|TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.972)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|6/6||||500|421|141|Y/H|Tac/Cac|TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.972)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|7/11||||836|700|234|Y/H|Tac/Cac|TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.988)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344|966|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|3/8||||582|||||TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|7/12||||833|700|234|Y/H|Tac/Cac|TP53_g.13337T>G&TP53_g.13337T>C&TP53_g.13337T>A&COSM11152&COSM43768&COSM43956&COSM220768&COSM238605&COSM146343&COSM238604&COSM220767&COSM146342&COSM3362381&COSM2744649&COSM238606&COSM220769&COSM146344||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.986)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674268 17:g.7577586A>G A G . . CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|3/7||||577|||||rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659|848|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659|258|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|3/8||||577|||||rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|6/7||||695|695|232|I/T|aTc/aCc|rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.722)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659|894|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|7/12||||828|695|232|I/T|aTc/aCc|rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.58)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|2/2||||90|||||rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|7/11||||885|695|232|I/T|aTc/aCc|rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.617)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659|681|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|4/6||||431|299|100|I/T|aTc/aCc|rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.617)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|6/9||||695|695|232|I/T|aTc/aCc|rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.58)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|6/6||||495|416|139|I/T|aTc/aCc|rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.01)|benign(0.381)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|7/11||||831|695|232|I/T|aTc/aCc|rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.617)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659|961|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|3/8||||577|||||rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|7/12||||828|695|232|I/T|aTc/aCc|rs587781589&CM103212&TP53_g.13332T>C&TP53_g.13332T>A&TP53_g.13332T>G&COSM44601&COSM45045&COSM10715&COSM1172473&COSM2744656&COSM984924&COSM1172474&COSM2744658&COSM984926&COSM3970350&COSM3421933&COSM2744657&COSM2744655&COSM1172475&COSM984927&COSM2744659||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.601)||||||||||||||||||likely_pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674284 17:g.7577602A>T A T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|3/7||||561|||||CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655|832|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||||||||||CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655|242|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|3/8||||561|||||CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|6/7||||679|679|227|S/T|Tct/Act|CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.57)|benign(0.031)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655|878|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|7/12||||812|679|227|S/T|Tct/Act|CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.61)|benign(0.139)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|2/2||||74|||||CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|7/11||||869|679|227|S/T|Tct/Act|CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.17)|benign(0.159)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655|697|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|4/6||||415|283|95|S/T|Tct/Act|CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.69)|benign(0.159)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|6/9||||679|679|227|S/T|Tct/Act|CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.62)|benign(0.139)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|6/6||||479|400|134|S/T|Tct/Act|CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.67)|benign(0.005)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|7/11||||815|679|227|S/T|Tct/Act|CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.17)|benign(0.159)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655|945|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|3/8||||561|||||CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|7/12||||812|679|227|S/T|Tct/Act|CM951228&TP53_g.13316T>C&TP53_g.13316T>A&COSM1386652&COSM251362&COSM1386653&COSM251364&COSM1386654&COSM251363&COSM251365&COSM1386655||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.6)|benign(0.08)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674857 17:g.7578175A>G A G . . CSQ=G|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||2/6||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644|259|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||930|||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||2/7||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||5/6||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644|305|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding||6/11||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding||6/10||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644|1270|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||3/5||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||5/8||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||5/5||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding||6/10||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644|372|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||2/7||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding||6/11||||||||CS034998&CS0910926&TP53_g.12743T>G&TP53_g.12743T>C&TP53_g.12743T>A&COSM6907&COSM45517&COSM165066&COSM165068&COSM562642&COSM2744691&COSM562643&COSM165067&COSM2744693&COSM3773304&COSM3937610&COSM2744695&COSM1649396&COSM2744692&COSM165069&COSM2744694&COSM562644||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674866 17:g.7578184G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||547|||||CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228||-1||HGNC|11998|||||||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228|250|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||921|||||CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228||-1||HGNC|11998|||||||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||547|||||CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228||-1||HGNC|11998|||||||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||665|665|222|P/L|cCg/cTg|CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.09)|benign(0.014)|||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228|296|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||798|665|222|P/L|cCg/cTg|CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.09)|benign(0.034)|||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228||-1||HGNC|11998|||||||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||855|665|222|P/L|cCg/cTg|CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.19)|benign(0.057)|||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228|1279|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||401|269|90|P/L|cCg/cTg|CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.18)|benign(0.057)|||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||665|665|222|P/L|cCg/cTg|CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.09)|benign(0.034)|||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||465|386|129|P/L|cCg/cTg|CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.13)|benign(0.003)|||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||801|665|222|P/L|cCg/cTg|CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.19)|benign(0.057)|||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228|363|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||547|||||CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228||-1||HGNC|11998|||||||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||798|665|222|P/L|cCg/cTg|CM103211&rs146340390&TP53_g.12734C>T&TP53_g.12734C>G&TP53_g.12734C>A&COSM44606&COSM46411&COSM1626225&COSM1626226&COSM1626227&COSM1626228||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.09)|benign(0.027)|||||||A:0&A:0|A:0.0002&A:0.0002|A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.411e-06&A:8.411e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.525e-05&A:1.525e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance&likely_benign|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674872 17:g.7578190T>C T C . . CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||541|||||CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200|244|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||915|||||CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||541|||||CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||659|659|220|Y/C|tAt/tGt|CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200|290|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||792|659|220|Y/C|tAt/tGt|CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||849|659|220|Y/C|tAt/tGt|CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200|1285|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||395|263|88|Y/C|tAt/tGt|CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||659|659|220|Y/C|tAt/tGt|CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||459|380|127|Y/C|tAt/tGt|CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||795|659|220|Y/C|tAt/tGt|CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200|357|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||541|||||CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||792|659|220|Y/C|tAt/tGt|CM015378&CM951227&rs121912666&TP53_g.12728A>T&TP53_g.12728A>C&TP53_g.12728A>G&COSM10758&COSM43850&COSM1564197&COSM99720&COSM251427&COSM1564198&COSM251426&COSM99718&COSM1564199&COSM3355993&COSM3675523&COSM1644277&COSM3675522&COSM99719&COSM251428&COSM1564200||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.997)|||||||||C:2.471e-05&C:2.471e-05|C:2.503e-05&C:2.503e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:4.543e-05&C:4.543e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25404506|||| +17 7674890 17:g.7578208T>C T C . . CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||523|||||CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845|226|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||897|||||CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||523|||||CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||641|641|214|H/R|cAt/cGt|CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.979)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845|272|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||774|641|214|H/R|cAt/cGt|CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|probably_damaging(0.91)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||831|641|214|H/R|cAt/cGt|CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.922)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845|1303|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||377|245|82|H/R|cAt/cGt|CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.922)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||641|641|214|H/R|cAt/cGt|CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|probably_damaging(0.91)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||441|362|121|H/R|cAt/cGt|CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.95)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||777|641|214|H/R|cAt/cGt|CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.922)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845|339|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||523|||||CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||774|641|214|H/R|cAt/cGt|CM103210&TP53_g.12710A>G&TP53_g.12710A>C&TP53_g.12710del&COSM43687&COSM1640842&COSM128666&COSM307280&COSM128667&COSM1640841&COSM307279&COSM1640844&COSM128668&COSM307281&COSM128670&COSM1640846&COSM3388198&COSM1640843&COSM1640840&COSM307282&COSM128669&COSM1640845||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|probably_damaging(0.938)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674893 17:g.7578211C>G C G . . CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||520|||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654|223|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||894|||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||520|||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||638|638|213|R/P|cGa/cCa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654|269|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||771|638|213|R/P|cGa/cCa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||828|638|213|R/P|cGa/cCa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654|1306|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||374|242|81|R/P|cGa/cCa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||638|638|213|R/P|cGa/cCa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||438|359|120|R/P|cGa/cCa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||774|638|213|R/P|cGa/cCa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654|336|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||520|||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||771|638|213|R/P|cGa/cCa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674893 17:g.7578211C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||520|||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654|223|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||894|||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||520|||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||638|638|213|R/Q|cGa/cAa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654|269|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||771|638|213|R/Q|cGa/cAa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||828|638|213|R/Q|cGa/cAa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654|1306|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||374|242|81|R/Q|cGa/cAa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||638|638|213|R/Q|cGa/cAa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||438|359|120|R/Q|cGa/cAa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||774|638|213|R/Q|cGa/cAa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654|336|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||520|||||CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||771|638|213|R/Q|cGa/cAa|CM022474&rs587778720&CM004906&TP53_g.12707G>C&TP53_g.12707G>T&TP53_g.12707G>A&COSM10735&COSM11860&COSM43650&COSM3717650&COSM131466&COSM241998&COSM131467&COSM241997&COSM3717653&COSM131469&COSM241999&COSM3717655&COSM3378349&COSM3403265&COSM3717652&COSM1741334&COSM1726594&COSM3717651&COSM131468&COSM242000&COSM3717654||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.993)|||||||||T:8.236e-06&T:8.236e-06|T:8.258e-06&T:8.258e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|not_provided&pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674894 17:g.7578212G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||519|||||CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617|222|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||893|||||CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||519|||||CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||637|637|213|R/*|Cga/Tga|CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617|268|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||770|637|213|R/*|Cga/Tga|CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||827|637|213|R/*|Cga/Tga|CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617|1307|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||373|241|81|R/*|Cga/Tga|CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||637|637|213|R/*|Cga/Tga|CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||437|358|120|R/*|Cga/Tga|CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||773|637|213|R/*|Cga/Tga|CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617|335|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||519|||||CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||770|637|213|R/*|Cga/Tga|CM951226&rs397516436&TP53_g.12706del&TP53_g.12706C>T&TP53_g.12706C>G&TP53_g.12706C>A&COSM10654&COSM43798&COSM43807&COSM44102&COSM99618&COSM99615&COSM99616&COSM707891&COSM3378350&COSM1638393&COSM99617||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.255e-06&A:8.255e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.5e-05&A:1.5e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674906 17:g.7578225_7578231del7 TGTCATCC N . . CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||500-506|||||TP53_g.12687_12693del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.12687_12693del|203|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||874-880|||||TP53_g.12687_12693del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||500-506|||||TP53_g.12687_12693del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||618-624|618-624|206-208|LDD/X|ttGGATGAC/tt|TP53_g.12687_12693del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.12687_12693del|249|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||751-757|618-624|206-208|LDD/X|ttGGATGAC/tt|TP53_g.12687_12693del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||TP53_g.12687_12693del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||808-814|618-624|206-208|LDD/X|ttGGATGAC/tt|TP53_g.12687_12693del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.12687_12693del|1320|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||354-360|222-228|74-76|LDD/X|ttGGATGAC/tt|TP53_g.12687_12693del||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||618-624|618-624|206-208|LDD/X|ttGGATGAC/tt|TP53_g.12687_12693del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||418-424|339-345|113-115|LDD/X|ttGGATGAC/tt|TP53_g.12687_12693del||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||754-760|618-624|206-208|LDD/X|ttGGATGAC/tt|TP53_g.12687_12693del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.12687_12693del|316|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||500-506|||||TP53_g.12687_12693del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||751-757|618-624|206-208|LDD/X|ttGGATGAC/tt|TP53_g.12687_12693del||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||||||| +17 7674917 17:g.7578236del1 TA N . . CSQ=-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||495|||||CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832|198|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||869|||||CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||495|||||CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||613|613|205|Y/X|Tat/at|CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832|244|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||746|613|205|Y/X|Tat/at|CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||803|613|205|Y/X|Tat/at|CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832|1331|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||349|217|73|Y/X|Tat/at|CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||613|613|205|Y/X|Tat/at|CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||413|334|112|Y/X|Tat/at|CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||749|613|205|Y/X|Tat/at|CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832|311|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||495|||||CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||746|613|205|Y/X|Tat/at|CD100447&TP53_g.12682T>G&TP53_g.12682T>A&TP53_g.12682del&TP53_g.12682T>C&COSM43642&COSM43844&COSM45685&COSM45525&COSM1159830&COSM1564188&COSM220762&COSM220761&COSM1564189&COSM1159831&COSM220763&COSM1564191&COSM1159833&COSM1564190&COSM220764&COSM1159832||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674944 17:g.7578262C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||469|||||rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757|172|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||843|||||rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||469|||||rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||587|587|196|R/Q|cGa/cAa|rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.06)|probably_damaging(0.992)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757|218|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||720|587|196|R/Q|cGa/cAa|rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.06)|probably_damaging(0.996)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||777|587|196|R/Q|cGa/cAa|rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.07)|probably_damaging(0.997)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757|1357|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||323|191|64|R/Q|cGa/cAa|rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.08)|probably_damaging(0.997)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||587|587|196|R/Q|cGa/cAa|rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.06)|probably_damaging(0.996)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||387|308|103|R/Q|cGa/cAa|rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.05)|probably_damaging(0.946)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||723|587|196|R/Q|cGa/cAa|rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.07)|probably_damaging(0.997)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757|285|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||469|||||rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||720|587|196|R/Q|cGa/cAa|rs483352697&CM984587&TP53_g.12656del&TP53_g.12656G>A&TP53_g.12656G>C&TP53_g.12656G>T&COSM44599&COSM43814&COSM45444&COSM218533&COSM1386755&COSM218532&COSM1386756&COSM218534&COSM1386758&COSM3733288&COSM2744765&COSM218535&COSM1386757||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.06)|possibly_damaging(0.896)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674947 17:g.7578265A>G A G . . CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||466|||||rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923||-1||HGNC|11998|||||||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923|169|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||840|||||rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923||-1||HGNC|11998|||||||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||466|||||rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923||-1||HGNC|11998|||||||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||584|584|195|I/T|aTc/aCc|rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923|215|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||717|584|195|I/T|aTc/aCc|rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923||-1||HGNC|11998|||||||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||774|584|195|I/T|aTc/aCc|rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923|1360|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||320|188|63|I/T|aTc/aCc|rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||584|584|195|I/T|aTc/aCc|rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||384|305|102|I/T|aTc/aCc|rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.995)|||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||720|584|195|I/T|aTc/aCc|rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923|282|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||466|||||rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923||-1||HGNC|11998|||||||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||717|584|195|I/T|aTc/aCc|rs760043106&CM092575&TP53_g.12653T>G&TP53_g.12653T>C&TP53_g.12653T>A&COSM44877&COSM44539&COSM11089&COSM1738250&COSM116924&COSM212745&COSM116921&COSM1738252&COSM212744&COSM1738254&COSM116922&COSM212746&COSM3421936&COSM3403267&COSM1738251&COSM1645297&COSM1738253&COSM212747&COSM116923||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.997)|||||||||G:8.236e-06&G:8.236e-06|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0&G:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674951 17:g.7578269G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||462|||||rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383|165|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||836|||||rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||462|||||rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||580|580|194|L/F|Ctt/Ttt|rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383|211|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||713|580|194|L/F|Ctt/Ttt|rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.05)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||770|580|194|L/F|Ctt/Ttt|rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383|1364|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||316|184|62|L/F|Ctt/Ttt|rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.15)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||580|580|194|L/F|Ctt/Ttt|rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.05)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||380|301|101|L/F|Ctt/Ttt|rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.17)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||716|580|194|L/F|Ctt/Ttt|rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383|278|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||462|||||rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||713|580|194|L/F|Ctt/Ttt|rs587780071&TP53_g.12649C>T&TP53_g.12649del&TP53_g.12649C>A&TP53_g.12649C>G&COSM10995&COSM45330&COSM46117&COSM376381&COSM376382&COSM376384&COSM1679502&COSM376383||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674953 17:g.7578271T>C T C . . CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||460|||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918|163|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||834|||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||460|||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||578|578|193|H/R|cAt/cGt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918|209|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||711|578|193|H/R|cAt/cGt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||768|578|193|H/R|cAt/cGt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918|1366|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||314|182|61|H/R|cAt/cGt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||578|578|193|H/R|cAt/cGt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||378|299|100|H/R|cAt/cGt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||714|578|193|H/R|cAt/cGt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918|276|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||460|||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||711|578|193|H/R|cAt/cGt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674953 17:g.7578271T>G T G . . CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||460|||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918|163|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||834|||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||460|||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||578|578|193|H/P|cAt/cCt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918|209|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||711|578|193|H/P|cAt/cCt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||768|578|193|H/P|cAt/cCt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918|1366|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||314|182|61|H/P|cAt/cCt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||578|578|193|H/P|cAt/cCt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||378|299|100|H/P|cAt/cCt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||714|578|193|H/P|cAt/cCt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918|276|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||460|||||CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||711|578|193|H/P|cAt/cCt|CM083194&CM951225&TP53_g.12647A>T&TP53_g.12647A>C&TP53_g.12647A>G&COSM10742&COSM11066&COSM43833&COSM308307&COSM99919&COSM131458&COSM131459&COSM99916&COSM308306&COSM99917&COSM308308&COSM131461&COSM3820719&COSM3970355&COSM3732881&COSM1740322&COSM2744772&COSM3970354&COSM308309&COSM131460&COSM99918||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674954 17:g.7578272G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||459|||||TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825|162|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||833|||||TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||459|||||TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||577|577|193|H/Y|Cat/Tat|TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825|208|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||710|577|193|H/Y|Cat/Tat|TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||767|577|193|H/Y|Cat/Tat|TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825|1367|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||313|181|61|H/Y|Cat/Tat|TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||577|577|193|H/Y|Cat/Tat|TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||377|298|100|H/Y|Cat/Tat|TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||713|577|193|H/Y|Cat/Tat|TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825|275|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||459|||||TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||710|577|193|H/Y|Cat/Tat|TP53_g.12646C>A&TP53_g.12646C>T&TP53_g.12646C>G&COSM10672&COSM44002&COSM43935&COSM437529&COSM251417&COSM3958821&COSM437530&COSM251416&COSM3958824&COSM437532&COSM251418&COSM3958826&COSM3388200&COSM3958823&COSM3958822&COSM1731184&COSM437531&COSM251419&COSM3958825||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674962 17:g.7578280G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||451|||||TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029|154|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||825|||||TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||451|||||TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||569|569|190|P/L|cCt/cTt|TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|probably_damaging(0.912)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029|200|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||702|569|190|P/L|cCt/cTt|TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.06)|possibly_damaging(0.471)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||759|569|190|P/L|cCt/cTt|TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.05)|possibly_damaging(0.812)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029|1375|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||305|173|58|P/L|cCt/cTt|TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.06)|possibly_damaging(0.812)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||569|569|190|P/L|cCt/cTt|TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.05)|possibly_damaging(0.714)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||369|290|97|P/L|cCt/cTt|TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.06)|possibly_damaging(0.802)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||705|569|190|P/L|cCt/cTt|TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.05)|possibly_damaging(0.812)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029|267|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||451|||||TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||702|569|190|P/L|cCt/cTt|TP53_g.12638C>G&TP53_g.12638C>T&TP53_g.12638del&TP53_g.12638C>A&COSM43657&COSM45320&COSM44004&COSM46283&COSM1386772&COSM1189387&COSM100030&COSM1386773&COSM1189388&COSM100027&COSM1386775&COSM1189390&COSM100028&COSM3356968&COSM2152692&COSM1386774&COSM1189389&COSM100029||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.05)|possibly_damaging(0.823)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7674968 17:g.7578286A>G A G . . CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|2/7||||445|||||CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779|148|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|5/5||||819|||||CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|2/8||||445|||||CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|5/7||||563|563|188|L/P|cTg/cCg|CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.25)|benign(0.159)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779|194|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|6/12||||696|563|188|L/P|cTg/cCg|CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.17)|probably_damaging(0.995)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|6/11||||753|563|188|L/P|cTg/cCg|CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.12)|probably_damaging(0.997)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779|1381|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|3/6||||299|167|56|L/P|cTg/cCg|CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.33)|probably_damaging(0.997)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|5/9||||563|563|188|L/P|cTg/cCg|CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.19)|probably_damaging(0.988)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|5/6||||363|284|95|L/P|cTg/cCg|CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.35)|benign(0.084)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|6/11||||699|563|188|L/P|cTg/cCg|CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.12)|probably_damaging(0.997)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779|261|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|2/8||||445|||||CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|6/12||||696|563|188|L/P|cTg/cCg|CM101594&TP53_g.12632T>C&COSM1386776&COSM1386777&COSM1386778&COSM1386780&COSM1386779||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.16)|benign(0.098)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1||||| +17 7674975 17:g.7578294_7578304del11 AGAGCAATCAGT N . . CSQ=-|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||1/6||||||||TP53_g.12614_12624del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||TP53_g.12614_12624del|130|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||4/4||||||||TP53_g.12614_12624del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||1/7||||||||TP53_g.12614_12624del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||4/6||||||||TP53_g.12614_12624del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||TP53_g.12614_12624del|176|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding||5/11||||||||TP53_g.12614_12624del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||1/1||||||||TP53_g.12614_12624del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding||5/10||||||||TP53_g.12614_12624del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.12614_12624del|1389|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||2/5||||||||TP53_g.12614_12624del||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||4/8||||||||TP53_g.12614_12624del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||4/5||||||||TP53_g.12614_12624del||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding||5/10||||||||TP53_g.12614_12624del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.12614_12624del|243|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||1/7||||||||TP53_g.12614_12624del||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding||5/11||||||||TP53_g.12614_12624del||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||||||| +17 7675070 17:g.7578388C>G C G . . CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||424|||||CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799|46|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||798|||||CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||424|||||CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||542|542|181|R/P|cGc/cCc|CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.19)|probably_damaging(0.992)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799|92|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||675|542|181|R/P|cGc/cCc|CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.11)|probably_damaging(0.986)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|1/2||||50|||||CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||732|542|181|R/P|cGc/cCc|CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.992)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799|1483|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||278|146|49|R/P|cGc/cCc|CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.26)|probably_damaging(0.992)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||542|542|181|R/P|cGc/cCc|CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.1)|probably_damaging(0.986)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||342|263|88|R/P|cGc/cCc|CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.19)|probably_damaging(0.969)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||678|542|181|R/P|cGc/cCc|CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.992)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799|159|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||424|||||CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||675|542|181|R/P|cGc/cCc|CM942120&rs397514495&CM056067&CM920671&TP53_g.12530G>A&TP53_g.12530G>T&TP53_g.12530del&TP53_g.12530G>C&COSM10738&COSM44152&COSM45046&COSM1386797&COSM99661&COSM1386798&COSM99658&COSM1386800&COSM99659&COSM3388202&COSM3388201&COSM99660&COSM1386799||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.07)|probably_damaging(0.994)|||||||||T:1.647e-05&T:1.647e-05|T:1.649e-05&T:1.649e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:2.999e-05&T:2.999e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|likely_pathogenic&pathogenic&risk_factor|0&0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675075 17:g.7578393A>T A T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||419|||||CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096|41|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||793|||||CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||419|||||CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||537|537|179|H/Q|caT/caA|CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.99)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096|87|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||670|537|179|H/Q|caT/caA|CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|1/2||||45|||||CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||727|537|179|H/Q|caT/caA|CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096|1488|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||273|141|47|H/Q|caT/caA|CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||537|537|179|H/Q|caT/caA|CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||337|258|86|H/Q|caT/caA|CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.997)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||673|537|179|H/Q|caT/caA|CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096|154|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||419|||||CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||670|537|179|H/Q|caT/caA|CM0910925&TP53_g.12525T>G&TP53_g.12525T>C&TP53_g.12525T>A&COSM44214&COSM44793&COSM11249&COSM307264&COSM1158094&COSM307263&COSM1158095&COSM307265&COSM1158097&COSM3820720&COSM3388355&COSM1649385&COSM2744837&COSM307266&COSM1158096||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.979)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675077 17:g.7578395G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||417|||||rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730|39|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||791|||||rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||417|||||rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||535|535|179|H/Y|Cat/Tat|rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730|85|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||668|535|179|H/Y|Cat/Tat|rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|1/2||||43|||||rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||725|535|179|H/Y|Cat/Tat|rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730|1490|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||271|139|47|H/Y|Cat/Tat|rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||535|535|179|H/Y|Cat/Tat|rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||335|256|86|H/Y|Cat/Tat|rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.997)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||671|535|179|H/Y|Cat/Tat|rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730|152|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||417|||||rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||668|535|179|H/Y|Cat/Tat|rs587780070&CM067054&TP53_g.12523C>G&TP53_g.12523C>T&TP53_g.12523C>A&TP53_g.12523del&COSM10768&COSM45520&COSM44776&COSM44151&COSM707884&COSM326728&COSM129848&COSM129849&COSM326727&COSM707885&COSM129851&COSM707887&COSM326729&COSM3388203&COSM3958834&COSM1709730&COSM2744838&COSM129850&COSM707886&COSM326730||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.973)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675080 17:g.7578398G>C G C . . CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||414|||||CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949|36|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||788|||||CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||414|||||CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||532|532|178|H/D|Cac/Gac|CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949|82|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||665|532|178|H/D|Cac/Gac|CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|1/2||||40|||||CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||722|532|178|H/D|Cac/Gac|CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949|1493|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||268|136|46|H/D|Cac/Gac|CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||532|532|178|H/D|Cac/Gac|CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||332|253|85|H/D|Cac/Gac|CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||668|532|178|H/D|Cac/Gac|CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949|149|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||414|||||CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||665|532|178|H/D|Cac/Gac|CM111332&CD983489&TP53_g.12520C>T&TP53_g.12520C>G&TP53_g.12520C>A&TP53_g.12520del&COSM44120&COSM44659&COSM44901&COSM44068&COSM111498&COSM984946&COSM111495&COSM111496&COSM984950&COSM111497&COSM984949||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675082 17:g.7578400G>C G C . . CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||412|||||rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734|34|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||786|||||rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||412|||||rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||530|530|177|P/R|cCc/cGc|rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.867)|||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734|80|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||663|530|177|P/R|cCc/cGc|rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.987)|||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|1/2||||38|||||rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||720|530|177|P/R|cCc/cGc|rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.989)|||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734|1495|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||266|134|45|P/R|cCc/cGc|rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.989)|||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||530|530|177|P/R|cCc/cGc|rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.987)|||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||330|251|84|P/R|cCc/cGc|rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.947)|||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||666|530|177|P/R|cCc/cGc|rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.989)|||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734|147|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||412|||||rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||663|530|177|P/R|cCc/cGc|rs751477326&CM102507&TP53_g.12518C>A&TP53_g.12518C>T&TP53_g.12518C>G&COSM44097&COSM10651&COSM45326&COSM117224&COSM1709731&COSM117221&COSM1709733&COSM1709735&COSM117222&COSM3522698&COSM1709732&COSM1640849&COSM117223&COSM1709734||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.79)|||||||||C:1.647e-05&C:1.647e-05|C:1.649e-05&C:1.649e-05|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0.0001156&C:0.0001156|C:0&C:0|C:1.499e-05&C:1.499e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675095 17:g.7578413C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||399|||||CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044|21|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||773|||||CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||399|||||CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||517|517|173|V/M|Gtg/Atg|CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.993)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044|67|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||650|517|173|V/M|Gtg/Atg|CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|1/2||||25|||||CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||707|517|173|V/M|Gtg/Atg|CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044|1508|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||253|121|41|V/M|Gtg/Atg|CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||517|517|173|V/M|Gtg/Atg|CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||317|238|80|V/M|Gtg/Atg|CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.975)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||653|517|173|V/M|Gtg/Atg|CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044|134|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||399|||||CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||650|517|173|V/M|Gtg/Atg|CM070299&TP53_g.12505G>T&TP53_g.12505G>C&TP53_g.12505del&TP53_g.12505G>A&COSM11084&COSM43559&COSM43732&COSM44057&COSM99641&COSM121042&COSM121041&COSM98964&COSM121043&COSM99638&COSM99639&COSM121045&COSM98965&COSM3723937&COSM3388205&COSM3970358&COSM3723936&COSM2744864&COSM1741210&COSM99640&COSM98966&COSM121044||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.979)|||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675098 17:g.7578416C>A C A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||396|||||CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841|18|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||770|||||CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||396|||||CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||514|514|172|V/F|Gtt/Ttt|CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.998)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841|64|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||647|514|172|V/F|Gtt/Ttt|CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.973)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|1/2||||22|||||CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||704|514|172|V/F|Gtt/Ttt|CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.984)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841|1511|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||250|118|40|V/F|Gtt/Ttt|CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.984)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||514|514|172|V/F|Gtt/Ttt|CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.973)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||314|235|79|V/F|Gtt/Ttt|CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.997)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||650|514|172|V/F|Gtt/Ttt|CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.984)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841|131|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||396|||||CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||647|514|172|V/F|Gtt/Ttt|CM115637&TP53_g.12502G>A&TP53_g.12502del&TP53_g.12502G>T&COSM44240&COSM43955&COSM45906&COSM354839&COSM354840&COSM354842&COSM3378355&COSM3378354&COSM354841||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.979)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675103 17:g.7578421G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||391|||||rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552|13|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||765|||||rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||391|||||rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||509|509|170|T/M|aCg/aTg|rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.08)|possibly_damaging(0.513)|||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552|59|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||642|509|170|T/M|aCg/aTg|rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.08)|probably_damaging(0.988)|||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|1/2||||17|||||rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||699|509|170|T/M|aCg/aTg|rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.13)|probably_damaging(0.993)|||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552|1516|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||245|113|38|T/M|aCg/aTg|rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.11)|probably_damaging(0.993)|||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||509|509|170|T/M|aCg/aTg|rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.08)|probably_damaging(0.984)|||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||309|230|77|T/M|aCg/aTg|rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.2)|benign(0.193)|||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||645|509|170|T/M|aCg/aTg|rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.13)|probably_damaging(0.993)|||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552|126|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||391|||||rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||642|509|170|T/M|aCg/aTg|rs779000871&TP53_g.12497C>A&TP53_g.12497C>T&TP53_g.12497del&COSM44552||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.08)|benign(0.296)|||||||||A:8.236e-05&A:8.236e-05|A:8.244e-05&A:8.244e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.000135&A:0.000135|A:0&A:0|A:6.056e-05&A:6.056e-05|uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&0&0&0&1||||| +17 7675139 17:g.7578457C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||355|||||rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|5/5||||611|473|158|R/H|cGc/cAc|rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.11)|benign(0.438)|||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||729|||||rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||355|||||rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||473|473|158|R/H|cGc/cAc|rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.08)|possibly_damaging(0.885)|||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677|23|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||606|473|158|R/H|cGc/cAc|rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.09)|benign(0.311)|||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677|20|-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||663|473|158|R/H|cGc/cAc|rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.1)|benign(0.438)|||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677|1552|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||209|77|26|R/H|cGc/cAc|rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.1)|benign(0.438)|||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||473|473|158|R/H|cGc/cAc|rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.09)|benign(0.311)|||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||273|194|65|R/H|cGc/cAc|rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.1)|benign(0.313)|||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||609|473|158|R/H|cGc/cAc|rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.1)|benign(0.438)|||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677|90|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||355|||||rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||606|473|158|R/H|cGc/cAc|rs587782144&CM994513&CM102353&TP53_g.12461G>A&TP53_g.12461G>T&TP53_g.12461G>C&COSM10690&COSM43615&COSM10714&COSM99678&COSM220779&COSM1649375&COSM220778&COSM1649377&COSM99675&COSM220780&COSM99676&COSM1649379&COSM3378357&COSM3958835&COSM1640853&COSM1649374&COSM1649376&COSM220781&COSM1649378&COSM99677||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.09)|benign(0.274)|||||||||T:8.237e-06&T:8.237e-06|T:8.249e-06&T:8.249e-06|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:0&T:0|T:1.5e-05&T:1.5e-05|T:0&T:0|T:0&T:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675140 17:g.7578458G>C G C . . CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||354|||||rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|5/5||||610|472|158|R/G|Cgc/Ggc|rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.994)|||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||728|||||rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||354|||||rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||472|472|158|R/G|Cgc/Ggc|rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365|22|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||605|472|158|R/G|Cgc/Ggc|rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.989)|||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365|21|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||662|472|158|R/G|Cgc/Ggc|rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.994)|||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365|1553|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||208|76|26|R/G|Cgc/Ggc|rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.994)|||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||472|472|158|R/G|Cgc/Ggc|rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.989)|||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||272|193|65|R/G|Cgc/Ggc|rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.996)|||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||608|472|158|R/G|Cgc/Ggc|rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.994)|||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365|89|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||354|||||rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||605|472|158|R/G|Cgc/Ggc|rs587780068&CM004341&TP53_g.12460del&TP53_g.12460C>G&TP53_g.12460C>T&TP53_g.12460C>A&COSM43848&COSM43781&COSM11087&COSM3970361&COSM318152&COSM984954&COSM3970360&COSM984956&COSM3970364&COSM318151&COSM984958&COSM3970366&COSM318153&COSM3970359&COSM3970363&COSM3932746&COSM3970362&COSM2744899&COSM1750371&COSM984957&COSM318154&COSM3970365||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.992)|||||||||A:1.647e-05&A:1.647e-05|A:1.65e-05&A:1.65e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:3.001e-05&A:3.001e-05|A:0&A:0|A:0&A:0||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675143 17:g.7578461C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||351|||||rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|5/5||||607|469|157|V/I|Gtc/Atc|rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.09)|benign(0.362)|||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||725|||||rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||351|||||rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||469|469|157|V/I|Gtc/Atc|rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.95)|benign(0.263)|||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482|19|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||602|469|157|V/I|Gtc/Atc|rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.73)|benign(0.247)|||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482|24|-1||HGNC|11998|||||||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||659|469|157|V/I|Gtc/Atc|rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.25)|benign(0.362)|||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482|1556|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||205|73|25|V/I|Gtc/Atc|rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.95)|benign(0.362)|||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||469|469|157|V/I|Gtc/Atc|rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.75)|benign(0.247)|||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||269|190|64|V/I|Gtc/Atc|rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(1)|benign(0.19)|||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||605|469|157|V/I|Gtc/Atc|rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.25)|benign(0.362)|||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482|86|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||351|||||rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482||-1||HGNC|11998|||||||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||602|469|157|V/I|Gtc/Atc|rs121912654&TP53_g.12457del&TP53_g.12457G>A&TP53_g.12457G>C&TP53_g.12457G>T&COSM10670&COSM43625&COSM45120&COSM131480&COSM131481&COSM131483&COSM3388217&COSM1679513&COSM131482||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.71)|benign(0.123)|||||||||T:5.766e-05&T:5.766e-05|T:5.776e-05&T:5.776e-05|T:9.636e-05&T:9.636e-05|T:8.645e-05&T:8.645e-05|T:0&T:0|T:0.0003058&T:0.0003058|T:3.001e-05&T:3.001e-05|T:0&T:0|T:6.056e-05&T:6.056e-05|uncertain_significance&pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675157 17:g.7578475G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||337|||||rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|5/5||||593|455|152|P/L|cCg/cTg|rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.11)|probably_damaging(0.91)|||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||711|||||rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||337|||||rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||455|455|152|P/L|cCg/cTg|rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|possibly_damaging(0.567)|||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851|5|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||588|455|152|P/L|cCg/cTg|rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.854)|||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851|38|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||645|455|152|P/L|cCg/cTg|rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.08)|probably_damaging(0.91)|||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851|1570|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||191|59|20|P/L|cCg/cTg|rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.04)|probably_damaging(0.91)|||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||455|455|152|P/L|cCg/cTg|rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.854)|||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||255|176|59|P/L|cCg/cTg|rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.04)|benign(0.122)|||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||591|455|152|P/L|cCg/cTg|rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.08)|probably_damaging(0.91)|||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851|72|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||337|||||rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||588|455|152|P/L|cCg/cTg|rs587782705&CM941327&TP53_g.12443C>G&TP53_g.12443C>A&TP53_g.12443del&TP53_g.12443C>T&COSM10790&COSM44613&COSM45505&COSM43792&COSM129856&COSM171823&COSM1180849&COSM3970373&COSM129857&COSM1180850&COSM3970376&COSM171822&COSM3970378&COSM129859&COSM171824&COSM1180852&COSM3717667&COSM3970375&COSM1645282&COSM3970374&COSM129858&COSM3970377&COSM171825&COSM1180851||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.774)|||||||||A:3.295e-05&A:3.295e-05|A:3.301e-05&A:3.301e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0001531&A:0.0001531|A:4.503e-05&A:4.503e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|pathogenic|0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675161 17:g.7578479G>C G C . . CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||333|||||CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|5/5||||589|451|151|P/A|Ccc/Gcc|CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.902)||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||707|||||CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||333|||||CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||451|451|151|P/A|Ccc/Gcc|CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.961)||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||||||||||CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681|1|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||584|451|151|P/A|Ccc/Gcc|CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.909)||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681|42|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||641|451|151|P/A|Ccc/Gcc|CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.902)||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681|1574|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||187|55|19|P/A|Ccc/Gcc|CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.902)||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||451|451|151|P/A|Ccc/Gcc|CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.909)||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||251|172|58|P/A|Ccc/Gcc|CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.03)|possibly_damaging(0.595)||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||587|451|151|P/A|Ccc/Gcc|CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.902)||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681|68|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||333|||||CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||584|451|151|P/A|Ccc/Gcc|CM012662&rs28934874&CM941326&TP53_g.12439C>T&TP53_g.12439del&TP53_g.12439C>A&TP53_g.12439C>G&COSM44944&COSM10905&COSM43911&COSM43969&COSM121046&COSM984959&COSM99682&COSM984961&COSM99679&COSM121047&COSM984963&COSM99680&COSM121049&COSM3717669&COSM4070056&COSM3378358&COSM3717668&COSM1640859&COSM4070055&COSM121048&COSM984962&COSM99681||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.898)||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|25105660|||| +17 7675174 17:g.7578492C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||320|||||CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|5/5||||576|438|146|W/*|tgG/tgA|CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||694|||||CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||320|||||CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||438|438|146|W/*|tgG/tgA|CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|5/5||||556|417|139|W/*|tgG/tgA|CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||571|438|146|W/*|tgG/tgA|CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519|55|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||628|438|146|W/*|tgG/tgA|CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519|1587|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||174|42|14|W/*|tgG/tgA|CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||438|438|146|W/*|tgG/tgA|CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||238|159|53|W/*|tgG/tgA|CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||574|438|146|W/*|tgG/tgA|CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519|55|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||320|||||CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||571|438|146|W/*|tgG/tgA|CM101750&TP53_g.12426G>A&TP53_g.12426G>C&TP53_g.12426del&TP53_g.12426G>T&COSM10727&COSM45748&COSM131517&COSM131518&COSM131520&COSM3970379&COSM1649371&COSM131519||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675181 17:g.7578499T>A T A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||313|||||CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|5/5||||569|431|144|Q/L|cAg/cTg|CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.14)|probably_damaging(0.991)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||687|||||CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||313|||||CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||431|431|144|Q/L|cAg/cTg|CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.07)|possibly_damaging(0.57)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|5/5||||549|410|137|Q/L|cAg/cTg|CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||564|431|144|Q/L|cAg/cTg|CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.07)|probably_damaging(0.979)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483|62|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||621|431|144|Q/L|cAg/cTg|CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.11)|probably_damaging(0.991)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483|1594|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||167|35|12|Q/L|cAg/cTg|CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.07)|probably_damaging(0.991)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||431|431|144|Q/L|cAg/cTg|CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.08)|probably_damaging(0.979)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||231|152|51|Q/L|cAg/cTg|CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.05)|benign(0.069)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||567|431|144|Q/L|cAg/cTg|CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.11)|probably_damaging(0.991)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483|48|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||313|||||CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||564|431|144|Q/L|cAg/cTg|CM023462&TP53_g.12419A>T&TP53_g.12419A>C&TP53_g.12419A>G&COSM44205&COSM44028&COSM43783&COSM3735037&COSM1630442&COSM1522481&COSM3958836&COSM3958839&COSM1522482&COSM1630443&COSM1630445&COSM3958841&COSM1522484&COSM3958838&COSM3958837&COSM1630444&COSM3958840&COSM1522483||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.07)|benign(0.434)|||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675184 17:g.7578502A>G A G . . CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||310|||||TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|5/5||||566|428|143|V/A|gTg/gCg|TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||684|||||TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||310|||||TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||428|428|143|V/A|gTg/gCg|TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|5/5||||546|407|136|V/A|gTg/gCg|TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.998)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||561|428|143|V/A|gTg/gCg|TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703|65|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||618|428|143|V/A|gTg/gCg|TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703|1597|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||164|32|11|V/A|gTg/gCg|TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.04)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||428|428|143|V/A|gTg/gCg|TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||228|149|50|V/A|gTg/gCg|TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.993)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||564|428|143|V/A|gTg/gCg|TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703|45|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||310|||||TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||561|428|143|V/A|gTg/gCg|TP53_g.12416T>G&TP53_g.12416T>C&TP53_g.12416T>A&COSM44573&COSM11306&COSM45382&COSM3522705&COSM3522699&COSM179830&COSM98967&COSM3522708&COSM3522702&COSM98968&COSM3522710&COSM3522704&COSM3522707&COSM3522701&COSM3388219&COSM3522706&COSM3522700&COSM1666839&COSM3522709&COSM98969&COSM3522703||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.998)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675185 17:g.7578503C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||309|||||rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|5/5||||565|427|143|V/M|Gtg/Atg|rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||683|||||rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||309|||||rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||427|427|143|V/M|Gtg/Atg|rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.998)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|5/5||||545|406|136|V/M|Gtg/Atg|rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||560|427|143|V/M|Gtg/Atg|rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756|66|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||617|427|143|V/M|Gtg/Atg|rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756|1598|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||163|31|11|V/M|Gtg/Atg|rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||427|427|143|V/M|Gtg/Atg|rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||227|148|50|V/M|Gtg/Atg|rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.996)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||563|427|143|V/M|Gtg/Atg|rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756|44|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||309|||||rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||560|427|143|V/M|Gtg/Atg|rs587782620&TP53_g.12415G>C&TP53_g.12415G>A&TP53_g.12415G>T&TP53_g.12415del&COSM43878&COSM45108&COSM44904&COSM46033&COSM220754&COSM220753&COSM220755&COSM3691868&COSM1664639&COSM220756||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.996)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675190 17:g.7578508C>T C T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||304|||||rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|5/5||||560|422|141|C/Y|tGc/tAc|rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||678|||||rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||304|||||rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||422|422|141|C/Y|tGc/tAc|rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|5/5||||540|401|134|C/Y|tGc/tAc|rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||555|422|141|C/Y|tGc/tAc|rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493|71|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||612|422|141|C/Y|tGc/tAc|rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493|1603|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||158|26|9|C/Y|tGc/tAc|rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||422|422|141|C/Y|tGc/tAc|rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||222|143|48|C/Y|tGc/tAc|rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||558|422|141|C/Y|tGc/tAc|rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493|39|-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||304|||||rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||555|422|141|C/Y|tGc/tAc|rs587781288&CM993216&TP53_g.12410G>T&TP53_g.12410G>A&TP53_g.12410G>C&COSM293910&COSM44911&COSM43708&COSM1559491&COSM131470&COSM293912&COSM1559492&COSM131471&COSM293911&COSM131473&COSM293913&COSM1559494&COSM3378367&COSM3378366&COSM131472&COSM293914&COSM1559493||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675199 17:g.7578517G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||295|||||rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|5/5||||551|413|138|A/V|gCc/gTc|rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.644)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||669|||||rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||295|||||rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||413|413|138|A/V|gCc/gTc|rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.932)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|5/5||||531|392|131|A/V|gCc/gTc|rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.895)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||546|413|138|A/V|gCc/gTc|rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.511)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487|80|-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||603|413|138|A/V|gCc/gTc|rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|possibly_damaging(0.644)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487|1612|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||149|17|6|A/V|gCc/gTc|rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.644)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||413|413|138|A/V|gCc/gTc|rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.511)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||213|134|45|A/V|gCc/gTc|rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.514)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||549|413|138|A/V|gCc/gTc|rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|possibly_damaging(0.644)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487|30|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||295|||||rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1||HGNC|11998|||||||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||546|413|138|A/V|gCc/gTc|rs750600586&rs137852794&TP53_g.12401C>A&TP53_g.12401C>T&TP53_g.12401del&COSM43818&COSM1684484&COSM1684483&COSM288785&COSM288784&COSM1684486&COSM288786&COSM1684488&COSM3421939&COSM1684485&COSM3421938&COSM288787&COSM1684487||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.661)|||||||||A:8.236e-06&A:8.236e-06|A:8.268e-06&A:8.268e-06|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:1.502e-05&A:1.502e-05|A:0&A:0|A:0&A:0|uncertain_significance¬_provided|0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675218 17:g.7578536T>G T G . . CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||276|||||rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|5/5||||532|394|132|K/Q|Aag/Cag|rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.999)|||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||650|||||rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||276|||||rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||394|394|132|K/Q|Aag/Cag|rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.995)|||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||4/4||||||||rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||527|394|132|K/Q|Aag/Cag|rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611|99|-1||HGNC|11998|||||||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||584|394|132|K/Q|Aag/Cag|rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611|1631|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||130|||||rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||394|394|132|K/Q|Aag/Cag|rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||194|115|39|K/Q|Aag/Cag|rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.989)|||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||530|394|132|K/Q|Aag/Cag|rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611|11|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||276|||||rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1||HGNC|11998|||||||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||527|394|132|K/Q|Aag/Cag|rs747342068&CM973641&CM086989&TP53_g.12382A>C&TP53_g.12382A>T&TP53_g.12382A>G&TP53_g.12382del&COSM11224&COSM10813&COSM44641&COSM43661&COSM1716888&COSM3717670&COSM437609&COSM437610&COSM1716890&COSM3717673&COSM3717672&COSM3388225&COSM3820725&COSM1716889&COSM1649370&COSM3717671&COSM3717674&COSM1716891&COSM437611||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.984)|||||||||C:8.237e-06&C:8.237e-06|C:8.327e-06&C:8.327e-06|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:0&C:0|C:1.509e-05&C:1.509e-05|C:0&C:0|C:0&C:0||0&0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675223 17:g.7578541A>T A T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|1/7||||271|||||TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|5/5||||527|389|130|L/H|cTc/cAc|TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|4/5||||645|||||TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|1/8||||271|||||TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|4/7||||389|389|130|L/H|cTc/cAc|TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_region_variant&intron_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||4/4||||||||TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|5/12||||522|389|130|L/H|cTc/cAc|TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868|104|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|5/11||||579|389|130|L/H|cTc/cAc|TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868|1636|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding|2/6||||125|||||TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|4/9||||389|389|130|L/H|cTc/cAc|TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|4/6||||189|110|37|L/H|cTc/cAc|TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.986)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|5/11||||525|389|130|L/H|cTc/cAc|TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||||||||||TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868|6|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|1/8||||271|||||TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|5/12||||522|389|130|L/H|cTc/cAc|TP53_g.12377T>G&TP53_g.12377T>C&TP53_g.12377T>A&COSM44063&COSM46114&COSM49016&COSM45481&COSM1640872&COSM2152865&COSM1610872&COSM1640874&COSM1610873&COSM2152867&COSM3717680&COSM3403292&COSM4139892&COSM2152866&COSM1640873&COSM3717679&COSM1640875&COSM1610874&COSM2152868||-1||HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675993 17:g.7579311C>T C T . . CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382|500|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||4/4||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||3/4||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382|500|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||3/6||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||4/4||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding||4/11||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382|874|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding||4/10||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382|2406|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||3/8||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||3/5||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding||4/10||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||5/5||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382|500|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding||4/11||||||||CS951538&TP53_g.11607G>C&TP53_g.11607G>A&COSM45304&COSM69405&COSM318394&COSM45910&COSM127204&COSM318396&COSM437619&COSM3970381&COSM437620&COSM127205&COSM318395&COSM3970384&COSM3675533&COSM3958850&COSM3970383&COSM2744975&COSM1646842&COSM3970382||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7675997 17:g.7579315G>T G T . . CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232|504|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|4/5||||510|372|124|C/*|tgC/tgA|TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|3/5||||628|||||TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232|504|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|3/7||||372|372|124|C/*|tgC/tgA|TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|4/5||||511|372|124|C/*|tgC/tgA|TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|4/12||||505|372|124|C/*|tgC/tgA|TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232|878|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|4/11||||562|372|124|C/*|tgC/tgA|TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232|2410|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|3/9||||372|372|124|C/*|tgC/tgA|TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||3/5||||||||TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|4/11||||508|372|124|C/*|tgC/tgA|TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|5/6||||554|372|124|C/*|tgC/tgA|TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232|504|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|4/12||||505|372|124|C/*|tgC/tgA|TP53_g.11603C>A&TP53_g.11603C>G&COSM69020&COSM326716&COSM326718&COSM326717&COSM3388233&COSM3388232||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|0&0&1&1&1&1&1&1||||| +17 7676040 17:g.7579358C>A C A . . CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|547|-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|4/5||||467|329|110|R/L|cGt/cTt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.898)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|3/5||||585|||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|547|-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|3/7||||329|329|110|R/L|cGt/cTt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|benign(0.41)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|4/5||||468|329|110|R/L|cGt/cTt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.827)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|4/12||||462|329|110|R/L|cGt/cTt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.06)|possibly_damaging(0.692)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|921|-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|4/11||||519|329|110|R/L|cGt/cTt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.898)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|2453|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|3/9||||329|329|110|R/L|cGt/cTt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.05)|possibly_damaging(0.692)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||3/5||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|4/11||||465|329|110|R/L|cGt/cTt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.898)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|5/6||||511|329|110|R/L|cGt/cTt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.898)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|547|-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|4/12||||462|329|110|R/L|cGt/cTt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.08)|benign(0.438)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7676040 17:g.7579358C>G C G . . CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|547|-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|4/5||||467|329|110|R/P|cGt/cCt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.982)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|3/5||||585|||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|547|-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|3/7||||329|329|110|R/P|cGt/cCt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|possibly_damaging(0.871)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|4/5||||468|329|110|R/P|cGt/cCt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.943)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|4/12||||462|329|110|R/P|cGt/cCt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.06)|probably_damaging(0.945)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|921|-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|4/11||||519|329|110|R/P|cGt/cCt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.982)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|2453|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|3/9||||329|329|110|R/P|cGt/cCt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|probably_damaging(0.945)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||3/5||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|4/11||||465|329|110|R/P|cGt/cCt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.982)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|5/6||||511|329|110|R/P|cGt/cCt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.982)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|547|-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|4/12||||462|329|110|R/P|cGt/cCt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.07)|possibly_damaging(0.891)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7676040 17:g.7579358C>T C T . . CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|547|-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|4/5||||467|329|110|R/H|cGt/cAt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.17)|benign(0.102)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|3/5||||585|||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|547|-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|3/7||||329|329|110|R/H|cGt/cAt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.15)|benign(0.014)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|4/5||||468|329|110|R/H|cGt/cAt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.19)|benign(0.029)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|4/12||||462|329|110|R/H|cGt/cAt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.16)|benign(0.023)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|921|-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|4/11||||519|329|110|R/H|cGt/cAt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.2)|benign(0.102)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|2453|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|3/9||||329|329|110|R/H|cGt/cAt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.17)|benign(0.023)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||3/5||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|4/11||||465|329|110|R/H|cGt/cAt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.2)|benign(0.102)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|5/6||||511|329|110|R/H|cGt/cAt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.18)|benign(0.102)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883|547|-1||HGNC|11998||||||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|4/12||||462|329|110|R/H|cGt/cAt|CM984590&CM115383&TP53_g.11560G>A&TP53_g.11560G>T&TP53_g.11560del&TP53_g.11560G>C&COSM10716&COSM43805&COSM11250&COSM46115&COSM99929&COSM1166752&COSM2745016&COSM2745018&COSM99928&COSM1166753&COSM3723935&COSM3388234&COSM2745017&COSM1646883||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.18)|benign(0.016)||T:0|T:0|T:0.003|T:0|T:0|||||||||||||0&0&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&1&0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7676051 17:g.7579369G>C G C . . CSQ=C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028|558|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|4/5||||456|318|106|S/R|agC/agG|CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.18)|benign(0.27)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|3/5||||574|||||CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028|558|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|3/7||||318|318|106|S/R|agC/agG|CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.18)|benign(0.155)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|4/5||||457|318|106|S/R|agC/agG|CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.1)|benign(0.286)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|4/12||||451|318|106|S/R|agC/agG|CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.2)|benign(0.176)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028|932|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|4/11||||508|318|106|S/R|agC/agG|CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.41)|benign(0.27)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028|2464|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|3/9||||318|318|106|S/R|agC/agG|CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.21)|benign(0.176)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||3/5||||||||CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|4/11||||454|318|106|S/R|agC/agG|CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.41)|benign(0.27)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|5/6||||500|318|106|S/R|agC/agG|CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||tolerated(0.07)|benign(0.27)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028|558|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|4/12||||451|318|106|S/R|agC/agG|CM013441&TP53_g.11549C>G&COSM45944&COSM1735720&COSM1610878&COSM1610879&COSM3717683&COSM2745028||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.2)|benign(0.117)|||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1&1||||| +17 7676060 17:g.7579378G>T G T . . CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399|567|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|4/5||||447|309|103|Y/*|taC/taA|CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|3/5||||565|||||CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399|567|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|3/7||||309|309|103|Y/*|taC/taA|CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|4/5||||448|309|103|Y/*|taC/taA|CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|4/12||||442|309|103|Y/*|taC/taA|CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399|941|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|4/11||||499|309|103|Y/*|taC/taA|CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399|2473|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|3/9||||309|309|103|Y/*|taC/taA|CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||3/5||||||||CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|4/11||||445|309|103|Y/*|taC/taA|CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|5/6||||491|309|103|Y/*|taC/taA|CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399|567|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|4/12||||442|309|103|Y/*|taC/taA|CM073388&TP53_g.11540C>T&TP53_g.11540C>G&TP53_g.11540C>A&COSM44453&COSM45307&COSM45926&COSM225047&COSM707858&COSM707859&COSM225046&COSM1646882&COSM1645399||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7676071 17:g.7579389G>A G A . . CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392|578|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|4/5||||436|298|100|Q/*|Cag/Tag|TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|3/5||||554|||||TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392|578|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|3/7||||298|298|100|Q/*|Cag/Tag|TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|4/5||||437|298|100|Q/*|Cag/Tag|TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|4/12||||431|298|100|Q/*|Cag/Tag|TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392|952|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|4/11||||488|298|100|Q/*|Cag/Tag|TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392|2484|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|3/9||||298|298|100|Q/*|Cag/Tag|TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||3/5||||||||TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|4/11||||434|298|100|Q/*|Cag/Tag|TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|5/6||||480|298|100|Q/*|Cag/Tag|TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392|578|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|4/12||||431|298|100|Q/*|Cag/Tag|TP53_g.11529C>T&TP53_g.11529del&COSM44032&COSM1189391&COSM1189392||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|0&0&1&1&1||||| +17 7676080 17:g.7579398C>T C T . . CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176|587|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|4/5||||427|289|97|V/I|Gtc/Atc|rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.996)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|3/5||||545|||||rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176|587|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|3/7||||289|289|97|V/I|Gtc/Atc|rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.41)|possibly_damaging(0.628)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|4/5||||428|289|97|V/I|Gtc/Atc|rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.998)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|4/12||||422|289|97|V/I|Gtc/Atc|rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.43)|probably_damaging(0.989)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176|961|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|4/11||||479|289|97|V/I|Gtc/Atc|rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|probably_damaging(0.996)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176|2493|-1|cds_start_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176||-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|3/9||||289|289|97|V/I|Gtc/Atc|rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.42)|probably_damaging(0.989)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||3/5||||||||rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176||-1|cds_end_NF|HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|4/11||||425|289|97|V/I|Gtc/Atc|rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|probably_damaging(0.996)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|5/6||||471|289|97|V/I|Gtc/Atc|rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0)|probably_damaging(0.996)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176|587|-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|4/12||||422|289|97|V/I|Gtc/Atc|rs730882023&CM045203&TP53_g.11520G>T&TP53_g.11520G>A&COSM46176||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.44)|possibly_damaging(0.667)||||||||||||||||||uncertain_significance|0&0&0&0&1|1&1&0&0&1||||| +17 7676185 17:g.7579503C>A C A . . CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641|692|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|4/5||||322|184|62|E/*|Gaa/Taa|TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|3/5||||440|||||TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641|692|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|3/7||||184|184|62|E/*|Gaa/Taa|TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|4/5||||323|184|62|E/*|Gaa/Taa|TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|4/12||||317|184|62|E/*|Gaa/Taa|TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641|1066|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|4/11||||374|184|62|E/*|Gaa/Taa|TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641|2598|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|3/9||||184|184|62|E/*|Gaa/Taa|TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||3/5||||||||TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|4/11||||320|184|62|E/*|Gaa/Taa|TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|5/6||||366|184|62|E/*|Gaa/Taa|TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641|692|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|4/12||||317|184|62|E/*|Gaa/Taa|TP53_g.11415G>T&COSM10827&COSM116688&COSM1664640&COSM116690&COSM1664642&COSM116689&COSM1664641||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&1&1&1&1&1&1&1|0&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7676219 17:g.7579537A>T A T . . CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678|726|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|4/5||||288|150|50|I|atT/atA|CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|3/5||||406|||||CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678|726|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|3/7||||150|150|50|I|atT/atA|CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|4/5||||289|150|50|I|atT/atA|CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|4/12||||283|150|50|I|atT/atA|CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678|1100|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|4/11||||340|150|50|I|atT/atA|CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678|2632|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|3/9||||150|150|50|I|atT/atA|CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||3/5||||||||CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|4/11||||286|150|50|I|atT/atA|CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|5/6||||332|150|50|I|atT/atA|CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678|726|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1|||||,T|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|4/12||||283|150|50|I|atT/atA|CM077985&TP53_g.11381T>A&COSM128676&COSM128677&COSM128678||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1|1&0&1&1&1||||| +17 7676226 17:g.7579545del1 TC N . . CSQ=-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133|734|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|4/5||||280|142|48|D/X|Gac/ac|CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|3/5||||398|||||CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133|734|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|3/7||||142|142|48|D/X|Gac/ac|CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|4/5||||281|142|48|D/X|Gac/ac|CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|4/12||||275|142|48|D/X|Gac/ac|CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133|1108|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|4/11||||332|142|48|D/X|Gac/ac|CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133|2640|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|3/9||||142|142|48|D/X|Gac/ac|CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||3/5||||||||CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|4/11||||278|142|48|D/X|Gac/ac|CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|5/6||||324|142|48|D/X|Gac/ac|CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133|734|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|4/12||||275|142|48|D/X|Gac/ac|CD114001&TP53_g.11373del&COSM2745131&COSM2745132&COSM2745134&COSM3522715&COSM2745133||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||0&0&1&1&1&1&1|1&0&1&1&1&1&1||||| +17 7676300 17:g.7579618A>T A T . . CSQ=T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||rs200989844|807|-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||3/4||||||||rs200989844||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||2/4||||||||rs200989844||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||rs200989844|807|-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||2/6||||||||rs200989844||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||3/4||||||||rs200989844||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding||3/11||||||||rs200989844||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs200989844|1181|-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding||3/10||||||||rs200989844||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs200989844|2713|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||rs200989844||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||2/8||||||||rs200989844||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||3/5||||||||rs200989844||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding||3/10||||||||rs200989844||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||4/5||||||||rs200989844||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||rs200989844|807|-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding||3/11||||||||rs200989844||-1||HGNC|11998|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|||T:8.236e-06|T:8.296e-06|T:0|T:0|T:0.0001167|T:0|T:0|T:0|T:0|||||||| +17 7676532 17:g.7579850G>A G A . . CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||rs1800369&TP53_g.11068C>T|1039|-1||HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|2/5||||201|63|21|D|gaC/gaT|rs1800369&TP53_g.11068C>T||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|2/5||||202|||||rs1800369&TP53_g.11068C>T||-1||HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||rs1800369&TP53_g.11068C>T|1039|-1||HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|1/7||||63|63|21|D|gaC/gaT|rs1800369&TP53_g.11068C>T||-1||HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|2/5||||202|63|21|D|gaC/gaT|rs1800369&TP53_g.11068C>T||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|2/12||||196|63|21|D|gaC/gaT|rs1800369&TP53_g.11068C>T||-1||HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs1800369&TP53_g.11068C>T|1413|-1||HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|2/11||||253|63|21|D|gaC/gaT|rs1800369&TP53_g.11068C>T||-1||HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs1800369&TP53_g.11068C>T|2945|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||rs1800369&TP53_g.11068C>T||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|1/9||||63|63|21|D|gaC/gaT|rs1800369&TP53_g.11068C>T||-1||HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|2/6||||142|63|21|D|gaC/gaT|rs1800369&TP53_g.11068C>T||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|2/11||||199|63|21|D|gaC/gaT|rs1800369&TP53_g.11068C>T||-1||HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|3/6||||245|63|21|D|gaC/gaT|rs1800369&TP53_g.11068C>T||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||rs1800369&TP53_g.11068C>T|1039|-1||HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|synonymous_variant|LOW|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|2/12||||196|63|21|D|gaC/gaT|rs1800369&TP53_g.11068C>T||-1||HGNC|11998|||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001340275|enhancer||||||||||rs1800369&TP53_g.11068C>T||||||||||A:0.0012|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0&A:0|A:0.0061&A:0.0061|||A:6.013e-04&C:8.238e-06|A:0.0006121&C:8.385e-06|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:1.527e-05|A:0&C:0|A:0.004463&C:0|likely_benign||1&0|20436704&18798306&15450681|||| +17 7676564 17:g.7579882C>G C G . . CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739|1071|-1||HGNC|11998|||||G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|2/5||||169|31|11|E/Q|Gag/Cag|rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.958)|G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|2/5||||170|||||rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739||-1||HGNC|11998|||||G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739|1071|-1||HGNC|11998|||||G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|1/7||||31|31|11|E/Q|Gag/Cag|rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739||-1||HGNC|11998|||tolerated(0.05)|probably_damaging(0.987)|G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|2/5||||170|31|11|E/Q|Gag/Cag|rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.988)|G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|2/12||||164|31|11|E/Q|Gag/Cag|rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|probably_damaging(0.951)|G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739|1445|-1||HGNC|11998|||||G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|2/11||||221|31|11|E/Q|Gag/Cag|rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.958)|G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding||||||||||rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739|2977|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|1/9||||31|31|11|E/Q|Gag/Cag|rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.04)|probably_damaging(0.951)|G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|2/6||||110|31|11|E/Q|Gag/Cag|rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious_low_confidence(0.04)|benign(0.106)|G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|2/11||||167|31|11|E/Q|Gag/Cag|rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.958)|G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|3/6||||213|31|11|E/Q|Gag/Cag|rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.958)|G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739|1071|-1||HGNC|11998|||||G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|2/12||||164|31|11|E/Q|Gag/Cag|rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739||-1||HGNC|11998|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.969)|G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001340275|enhancer||||||||||rs201382018&TP53_g.11036G>C&TP53_g.11036G>A&COSM11606&COSM3820734&COSM327260&COSM3820735&COSM327259&COSM3820738&COSM3820737&COSM3820736&COSM327261&COSM3820739||||||||||G:0.0002|G:0&G:0|G:0&G:0|G:0.001&G:0.001|G:0&G:0|G:0&G:0|||T:8.237e-06&G:3.295e-05|T:8.41e-06&G:3.364e-05|T:0&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0.0004687|T:0&G:0|T:1.529e-05&G:0|T:0&G:0|T:0&G:0|uncertain_significance|0&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1|1&0&0&1&1&1&1&1&1&1&1&1&1||||| +17 7676593 17:g.7579912_7579912del1182 AT N . . CSQ=-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron|||||||||||1101|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding|2/5||||139|1|1|M/X|Atg/tg|||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron|2/5||||140|||||||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron|||||||||||1101|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding|1/7||||1|1|1|M/X|Atg/tg|||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding|2/5||||140|1|1|M/X|Atg/tg|||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding|2/12||||134|1|1|M/X|Atg/tg|||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript|||||||||||1475|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding|2/11||||191|1|1|M/X|Atg/tg|||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000576024|protein_coding|||||||||||3007|-1|cds_start_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding|1/9||||1|1|1|M/X|Atg/tg|||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding|2/6||||80|1|1|M/X|Atg/tg|||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding|2/11||||137|1|1|M/X|Atg/tg|||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding|3/6||||183|1|1|M/X|Atg/tg|||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron|||||||||||1101|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding|2/12||||134|1|1|M/X|Atg/tg|||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001340275|enhancer|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 7679770 17:g.7583088T>A T A . . CSQ=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504937|retained_intron||||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T|4277|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000508793|protein_coding||||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T|2336|-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000505014|retained_intron||1/4||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000504290|retained_intron||||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T|4277|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000413465|protein_coding||||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T|3176|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000604348|protein_coding||1/4||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000420246|protein_coding||1/11||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000574684|processed_transcript||||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T|4651|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000269305|protein_coding||1/10||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000509690|protein_coding||1/5||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000359597|protein_coding||||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T|3176|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000514944|protein_coding||1/5||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000445888|protein_coding||1/10||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T||-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000503591|protein_coding||1/5||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T||-1|cds_end_NF|HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000510385|retained_intron||||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T|4277|-1||HGNC|11998|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|TP53|ENSG00000141510|Transcript|ENST00000455263|protein_coding||1/11||||||||rs2871359&TP53_g.7830A>T||-1||HGNC|11998||||||||||||||||||||||||||||| +17 43045705 17:g.41197723_41197784delATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCG TATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2309-2370|2077-2138|693-713|REWVLDSVALYQCQELDTYLI/X|CGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATa/a|rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5594-5655|5362-5423|1788-1808|REWVLDSVALYQCQELDTYLI/X|CGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATa/a|rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2311-2372|||||rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||1973-2034|1954-2015|652-672|REWVLDSVALYQCQELDTYLI/X|CGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATa/a|rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1078-1139|976-1037|326-346|REWVLDSVALYQCQELDTYLI/X|CGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATa/a|rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2290-2351|2191-2252|731-751|REWVLDSVALYQCQELDTYLI/X|CGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATa/a|rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5604-5665|||||rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5798-5859|5566-5627|1856-1876|REWVLDSVALYQCQELDTYLI/X|CGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATa/a|rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||577-638|433-494|145-165|REWVLDSVALYQCQELDTYLI/X|CGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATa/a|rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||4980-5041|4786-4847|1596-1616|REWVLDSVALYQCQELDTYLI/X|CGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATa/a|rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5622-5683|5503-5564|1835-1855|REWVLDSVALYQCQELDTYLI/X|CGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATa/a|rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||359-420|202-263|68-88|REWVLDSVALYQCQELDTYLI/X|CGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATa/a|rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5643-5704|4615-4676|1539-1559|REWVLDSVALYQCQELDTYLI/X|CGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATa/a|rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4940-5001|4708-4769|1570-1590|REWVLDSVALYQCQELDTYLI/X|CGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATa/a|rs80359883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43045711 17:g.41197728_41197729insT G NT . . CSQ=T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2364-2365|2132-2133|711|Y/*|tac/taAc|rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5649-5650|5417-5418|1806|Y/*|tac/taAc|rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2366-2367|||||rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||2028-2029|2009-2010|670|Y/*|tac/taAc|rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1133-1134|1031-1032|344|Y/*|tac/taAc|rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2345-2346|2246-2247|749|Y/*|tac/taAc|rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5659-5660|||||rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5853-5854|5621-5622|1874|Y/*|tac/taAc|rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||632-633|488-489|163|Y/*|tac/taAc|rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||5035-5036|4841-4842|1614|Y/*|tac/taAc|rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5677-5678|5558-5559|1853|Y/*|tac/taAc|rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||414-415|257-258|86|Y/*|tac/taAc|rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5698-5699|4670-4671|1557|Y/*|tac/taAc|rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4995-4996|4763-4764|1588|Y/*|tac/taAc|rs80357629||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43045711 17:g.41197728G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2365|2133|711|Y/*|taC/taA|CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5650|5418|1806|Y/*|taC/taA|CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2367|||||CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||2029|2010|670|Y/*|taC/taA|CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1134|1032|344|Y/*|taC/taA|CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2346|2247|749|Y/*|taC/taA|CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5660|||||CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5854|5622|1874|Y/*|taC/taA|CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||633|489|163|Y/*|taC/taA|CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||5036|4842|1614|Y/*|taC/taA|CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5678|5559|1853|Y/*|taC/taA|CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||415|258|86|Y/*|taC/taA|CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5699|4671|1557|Y/*|taC/taA|CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4996|4764|1588|Y/*|taC/taA|CM014693&rs80357336||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43045734 17:g.41197751G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2342|2110|704|Q/*|Cag/Tag|CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5627|5395|1799|Q/*|Cag/Tag|CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2344|||||CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||2006|1987|663|Q/*|Cag/Tag|CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1111|1009|337|Q/*|Cag/Tag|CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2323|2224|742|Q/*|Cag/Tag|CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5637|||||CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5831|5599|1867|Q/*|Cag/Tag|CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||610|466|156|Q/*|Cag/Tag|CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||5013|4819|1607|Q/*|Cag/Tag|CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5655|5536|1846|Q/*|Cag/Tag|CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||392|235|79|Q/*|Cag/Tag|CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5676|4648|1550|Q/*|Cag/Tag|CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4973|4741|1581|Q/*|Cag/Tag|CM055100&rs80356873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1||||| +17 43045735 17:g.41197752G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2341|2109|703|Y/*|taC/taA|rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5626|5394|1798|Y/*|taC/taA|rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2343|||||rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||2005|1986|662|Y/*|taC/taA|rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1110|1008|336|Y/*|taC/taA|rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2322|2223|741|Y/*|taC/taA|rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5636|||||rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5830|5598|1866|Y/*|taC/taA|rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||609|465|155|Y/*|taC/taA|rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||5012|4818|1606|Y/*|taC/taA|rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5654|5535|1845|Y/*|taC/taA|rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||391|234|78|Y/*|taC/taA|rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5675|4647|1549|Y/*|taC/taA|rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4972|4740|1580|Y/*|taC/taA|rs80356977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43045748 17:g.41197766delT CT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2327|2095|699|S/X|Agt/gt|rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5612|5380|1794|S/X|Agt/gt|rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2329|||||rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||1991|1972|658|S/X|Agt/gt|rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1096|994|332|S/X|Agt/gt|rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2308|2209|737|S/X|Agt/gt|rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5622|||||rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5816|5584|1862|S/X|Agt/gt|rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||595|451|151|S/X|Agt/gt|rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||4998|4804|1602|S/X|Agt/gt|rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5640|5521|1841|S/X|Agt/gt|rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||377|220|74|S/X|Agt/gt|rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5661|4633|1545|S/X|Agt/gt|rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4958|4726|1576|S/X|Agt/gt|rs80357299&rs80357721&CD004220||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43045758 17:g.41197776_41197789delCCACTCTCGGGTCA CCCACTCTCGGGTCA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2304-2317|2072-2085|691-695|VTREW/X|gTGACCCGAGAGTGG/g|rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5589-5602|5357-5370|1786-1790|VTREW/X|gTGACCCGAGAGTGG/g|rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2306-2319|||||rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||1968-1981|1949-1962|650-654|VTREW/X|gTGACCCGAGAGTGG/g|rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1073-1086|971-984|324-328|VTREW/X|gTGACCCGAGAGTGG/g|rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2285-2298|2186-2199|729-733|VTREW/X|gTGACCCGAGAGTGG/g|rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5599-5612|||||rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5793-5806|5561-5574|1854-1858|VTREW/X|gTGACCCGAGAGTGG/g|rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||572-585|428-441|143-147|VTREW/X|gTGACCCGAGAGTGG/g|rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||4975-4988|4781-4794|1594-1598|VTREW/X|gTGACCCGAGAGTGG/g|rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5617-5630|5498-5511|1833-1837|VTREW/X|gTGACCCGAGAGTGG/g|rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||354-367|197-210|66-70|VTREW/X|gTGACCCGAGAGTGG/g|rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5638-5651|4610-4623|1537-1541|VTREW/X|gTGACCCGAGAGTGG/g|rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4935-4948|4703-4716|1568-1572|VTREW/X|gTGACCCGAGAGTGG/g|rs80359873||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43045759 17:g.41197776C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2317|2085|695|W/*|tgG/tgA|CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5602|5370|1790|W/*|tgG/tgA|CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2319|||||CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||1981|1962|654|W/*|tgG/tgA|CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1086|984|328|W/*|tgG/tgA|CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2298|2199|733|W/*|tgG/tgA|CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5612|||||CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5806|5574|1858|W/*|tgG/tgA|CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||585|441|147|W/*|tgG/tgA|CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||4988|4794|1598|W/*|tgG/tgA|CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5630|5511|1837|W/*|tgG/tgA|CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||367|210|70|W/*|tgG/tgA|CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5651|4623|1541|W/*|tgG/tgA|CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4948|4716|1572|W/*|tgG/tgA|CM993641&rs80356914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43045759 17:g.41197777delC CC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2316|2084|695|W/X|tGg/tg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5601|5369|1790|W/X|tGg/tg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2318|||||CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||1980|1961|654|W/X|tGg/tg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1085|983|328|W/X|tGg/tg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2297|2198|733|W/X|tGg/tg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5611|||||CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5805|5573|1858|W/X|tGg/tg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||584|440|147|W/X|tGg/tg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||4987|4793|1598|W/X|tGg/tg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5629|5510|1837|W/X|tGg/tg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||366|209|70|W/X|tGg/tg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5650|4622|1541|W/X|tGg/tg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4947|4715|1572|W/X|tGg/tg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43045760 17:g.41197777C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2316|2084|695|W/*|tGg/tAg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5601|5369|1790|W/*|tGg/tAg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2318|||||CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||1980|1961|654|W/*|tGg/tAg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1085|983|328|W/*|tGg/tAg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2297|2198|733|W/*|tGg/tAg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5611|||||CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5805|5573|1858|W/*|tGg/tAg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||584|440|147|W/*|tGg/tAg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||4987|4793|1598|W/*|tGg/tAg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5629|5510|1837|W/*|tGg/tAg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||366|209|70|W/*|tGg/tAg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5650|4622|1541|W/*|tGg/tAg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4947|4715|1572|W/*|tGg/tAg|CM960191&rs80357307&rs80357839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43045763 17:g.41197781_41197791delCTCGGGTCACCinsT TCTCGGGTCACC NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2302-2312|2070-2080|690-694|VVTRE/VX|gtGGTGACCCGAGag/gtAag|rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5587-5597|5355-5365|1785-1789|VVTRE/VX|gtGGTGACCCGAGag/gtAag|rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2304-2314|||||rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||1966-1976|1947-1957|649-653|VVTRE/VX|gtGGTGACCCGAGag/gtAag|rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1071-1081|969-979|323-327|VVTRE/VX|gtGGTGACCCGAGag/gtAag|rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2283-2293|2184-2194|728-732|VVTRE/VX|gtGGTGACCCGAGag/gtAag|rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5597-5607|||||rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5791-5801|5559-5569|1853-1857|VVTRE/VX|gtGGTGACCCGAGag/gtAag|rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||570-580|426-436|142-146|VVTRE/VX|gtGGTGACCCGAGag/gtAag|rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||4973-4983|4779-4789|1593-1597|VVTRE/VX|gtGGTGACCCGAGag/gtAag|rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5615-5625|5496-5506|1832-1836|VVTRE/VX|gtGGTGACCCGAGag/gtAag|rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||352-362|195-205|65-69|VVTRE/VX|gtGGTGACCCGAGag/gtAag|rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5636-5646|4608-4618|1536-1540|VVTRE/VX|gtGGTGACCCGAGag/gtAag|rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4933-4943|4701-4711|1567-1571|VVTRE/VX|gtGGTGACCCGAGag/gtAag|rs273902775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43045764 17:g.41197781C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2312|2080|694|E/*|Gag/Tag|CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5597|5365|1789|E/*|Gag/Tag|CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2314|||||CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||1976|1957|653|E/*|Gag/Tag|CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1081|979|327|E/*|Gag/Tag|CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2293|2194|732|E/*|Gag/Tag|CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5607|||||CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5801|5569|1857|E/*|Gag/Tag|CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||580|436|146|E/*|Gag/Tag|CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||4983|4789|1597|E/*|Gag/Tag|CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5625|5506|1836|E/*|Gag/Tag|CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||362|205|69|E/*|Gag/Tag|CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5646|4618|1540|E/*|Gag/Tag|CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4943|4711|1571|E/*|Gag/Tag|CM020401&CD065672&rs80356942&CX070567||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.24e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.499e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43045767 17:g.41197784G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2309|2077|693|R/*|Cga/Tga|rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5594|5362|1788|R/*|Cga/Tga|rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2311|||||rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||1973|1954|652|R/*|Cga/Tga|rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1078|976|326|R/*|Cga/Tga|rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2290|2191|731|R/*|Cga/Tga|rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5604|||||rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5798|5566|1856|R/*|Cga/Tga|rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||577|433|145|R/*|Cga/Tga|rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||4980|4786|1596|R/*|Cga/Tga|rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5622|5503|1835|R/*|Cga/Tga|rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||359|202|68|R/*|Cga/Tga|rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5643|4615|1539|R/*|Cga/Tga|rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4940|4708|1570|R/*|Cga/Tga|rs397509291&CD0911092&rs41293465&CM960190&COSM1383500&COSM78883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1||||| +17 43045777 17:g.41197795delG AG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2298|2066|689|P/X|cCt/ct|CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5583|5351|1784|P/X|cCt/ct|CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2300|||||CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||1962|1943|648|P/X|cCt/ct|CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1067|965|322|P/X|cCt/ct|CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2279|2180|727|P/X|cCt/ct|CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5593|||||CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5787|5555|1852|P/X|cCt/ct|CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||566|422|141|P/X|cCt/ct|CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||4969|4775|1592|P/X|cCt/ct|CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5611|5492|1831|P/X|cCt/ct|CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||348|191|64|P/X|cCt/ct|CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5632|4604|1535|P/X|cCt/ct|CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4929|4697|1566|P/X|cCt/ct|CD992736&rs587782778&rs80357582&COSM472849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1||||| +17 43045779 17:g.41197797delT GT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2296|2064|688|A/X|gcA/gc|rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5581|5349|1783|A/X|gcA/gc|rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2298|||||rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||1960|1941|647|A/X|gcA/gc|rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1065|963|321|A/X|gcA/gc|rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2277|2178|726|A/X|gcA/gc|rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5591|||||rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5785|5553|1851|A/X|gcA/gc|rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||564|420|140|A/X|gcA/gc|rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||4967|4773|1591|A/X|gcA/gc|rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5609|5490|1830|A/X|gcA/gc|rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||346|189|63|A/X|gcA/gc|rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5630|4602|1534|A/X|gcA/gc|rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4927|4695|1565|A/X|gcA/gc|rs80357976||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43045790 17:g.41197807_41197808insTC A NTC . . CSQ=TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2285-2286|2053-2054|685|M/RX|atg/aGAtg|rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5570-5571|5338-5339|1780|M/RX|atg/aGAtg|rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2287-2288|2093-2094|698|D/EX|gat/gaGAt|rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||1949-1950|1930-1931|644|M/RX|atg/aGAtg|rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1054-1055|952-953|318|M/RX|atg/aGAtg|rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2266-2267|2167-2168|723|M/RX|atg/aGAtg|rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5580-5581|||||rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5774-5775|5542-5543|1848|M/RX|atg/aGAtg|rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||553-554|409-410|137|M/RX|atg/aGAtg|rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||4956-4957|4762-4763|1588|M/RX|atg/aGAtg|rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5598-5599|5479-5480|1827|M/RX|atg/aGAtg|rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||335-336|178-179|60|M/RX|atg/aGAtg|rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5619-5620|4591-4592|1531|M/RX|atg/aGAtg|rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4916-4917|4684-4685|1562|M/RX|atg/aGAtg|rs80357757||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43045792 17:g.41197810_41197817delTGCCCAAT CTGCCCAAT N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|22/22||||2276-2283|2044-2051|682-684|IGQ/X|ATTGGGCAg/g|rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|22/22||||5561-5568|5329-5336|1777-1779|IGQ/X|ATTGGGCAg/g|rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|22/22||||2278-2285|2084-2091|695-697|NWA/X|aATTGGGCA/a|rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|19/19||||1940-1947|1921-1928|641-643|IGQ/X|ATTGGGCAg/g|rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|11/11||||1045-1052|943-950|315-317|IGQ/X|ATTGGGCAg/g|rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|23/23||||2257-2264|2158-2165|720-722|IGQ/X|ATTGGGCAg/g|rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|23/23||||5571-5578|||||rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|24/24||||5765-5772|5533-5540|1845-1847|IGQ/X|ATTGGGCAg/g|rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|8/8||||544-551|400-407|134-136|IGQ/X|ATTGGGCAg/g|rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|19/19||||4947-4954|4753-4760|1585-1587|IGQ/X|ATTGGGCAg/g|rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|23/23||||5589-5596|5470-5477|1824-1826|IGQ/X|ATTGGGCAg/g|rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|5/5||||326-333|169-176|57-59|IGQ/X|ATTGGGCAg/g|rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|22/22||||5610-5617|4582-4589|1528-1530|IGQ/X|ATTGGGCAg/g|rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|18/18||||4907-4914|4675-4682|1559-1561|IGQ/X|ATTGGGCAg/g|rs80357973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43045803 17:g.41197820C>T C T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||21/21||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||21/21||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||21/21||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||18/18||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||10/10||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||22/22||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||22/22||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||23/23||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||7/7||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||18/18||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||22/22||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||4/4||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||21/21||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||17/17||||||||rs80358048||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|pathogenic||1||||| +17 43045842 17:g.41197859A>T A T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||21/21||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||21/21||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||21/21||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||18/18||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||10/10||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||22/22||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||22/22||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||23/23||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||7/7||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||18/18||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||22/22||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||4/4||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||21/21||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||17/17||||||||rs80358151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43047641 17:g.41199658A>C A C . . CSQ=C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||21/21||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||21/21||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||21/21||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||18/18||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||10/10||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||22/22||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||22/22||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||23/23||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||7/7||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||18/18||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||22/22||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||4/4||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||21/21||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||17/17||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1||||| +17 43047641 17:g.41199658A>G A G . . CSQ=G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||21/21||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||21/21||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||21/21||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||18/18||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||10/10||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||22/22||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||22/22||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||23/23||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||7/7||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||18/18||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||22/22||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||4/4||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||21/21||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||17/17||||||||rs80358009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1||||| +17 43047642 17:g.41199659C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||21/21||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||21/21||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||21/21||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||18/18||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||10/10||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||22/22||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||22/22||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||23/23||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||7/7||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||18/18||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||22/22||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||4/4||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||21/21||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||17/17||||||||CS014125&rs80358145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43047661 17:g.41199678C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|21/22||||2255|2023|675|E/*|Gag/Tag|CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|21/22||||5540|5308|1770|E/*|Gag/Tag|CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|21/22||||2257|2063|688|R/I|aGa/aTa|CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100|||deleterious_low_confidence(0)|possibly_damaging(0.766)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|18/19||||1919|1900|634|E/*|Gag/Tag|CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|10/11||||1024|922|308|E/*|Gag/Tag|CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|22/23||||2236|2137|713|E/*|Gag/Tag|CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|22/23||||5550|||||CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|23/24||||5744|5512|1838|E/*|Gag/Tag|CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|7/8||||523|379|127|E/*|Gag/Tag|CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|18/19||||4926|4732|1578|E/*|Gag/Tag|CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|22/23||||5568|5449|1817|E/*|Gag/Tag|CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|4/5||||305|148|50|E/*|Gag/Tag|CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|21/22||||5589|4561|1521|E/*|Gag/Tag|CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|17/18||||4886|4654|1552|E/*|Gag/Tag|CM062464&rs80356868||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43047666 17:g.41199683C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|21/22||||2250|2018|673|W/*|tGg/tAg|CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|21/22||||5535|5303|1768|W/*|tGg/tAg|CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|21/22||||2252|2058|686|L|ctG/ctA|CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|18/19||||1914|1895|632|W/*|tGg/tAg|CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|10/11||||1019|917|306|W/*|tGg/tAg|CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|22/23||||2231|2132|711|W/*|tGg/tAg|CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|22/23||||5545|||||CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|23/24||||5739|5507|1836|W/*|tGg/tAg|CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|7/8||||518|374|125|W/*|tGg/tAg|CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|18/19||||4921|4727|1576|W/*|tGg/tAg|CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|22/23||||5563|5444|1815|W/*|tGg/tAg|CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|4/5||||300|143|48|W/*|tGg/tAg|CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|21/22||||5584|4556|1519|W/*|tGg/tAg|CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|17/18||||4881|4649|1550|W/*|tGg/tAg|CM993640&rs80356962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43047669 17:g.41199687delC GC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|21/22||||2246|2014|672|A/X|Gcc/cc|CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|21/22||||5531|5299|1767|A/X|Gcc/cc|CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|21/22||||2248|2054|685|C/X|tGc/tc|CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|18/19||||1910|1891|631|A/X|Gcc/cc|CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|10/11||||1015|913|305|A/X|Gcc/cc|CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|22/23||||2227|2128|710|A/X|Gcc/cc|CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|22/23||||5541|||||CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|23/24||||5735|5503|1835|A/X|Gcc/cc|CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|7/8||||514|370|124|A/X|Gcc/cc|CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|18/19||||4917|4723|1575|A/X|Gcc/cc|CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|22/23||||5559|5440|1814|A/X|Gcc/cc|CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|4/5||||296|139|47|A/X|Gcc/cc|CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|21/22||||5580|4552|1518|A/X|Gcc/cc|CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|17/18||||4877|4645|1549|A/X|Gcc/cc|CD951623&rs80357946&COSM23923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43047691 17:g.41199709delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|21/22||||2224|1992|664|P/X|ccA/cc|rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|21/22||||5509|5277|1759|P/X|ccA/cc|rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|21/22||||2226|2032|678|N/X|Aat/at|rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|18/19||||1888|1869|623|P/X|ccA/cc|rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|10/11||||993|891|297|P/X|ccA/cc|rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|22/23||||2205|2106|702|P/X|ccA/cc|rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|22/23||||5519|||||rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|23/24||||5713|5481|1827|P/X|ccA/cc|rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|7/8||||492|348|116|P/X|ccA/cc|rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|18/19||||4895|4701|1567|P/X|ccA/cc|rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|22/23||||5537|5418|1806|P/X|ccA/cc|rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|4/5||||274|117|39|P/X|ccA/cc|rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|21/22||||5558|4530|1510|P/X|ccA/cc|rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|17/18||||4855|4623|1541|P/X|ccA/cc|rs80357934||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43047692 17:g.41199710delG TG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|21/22||||2223|1991|664|P/X|cCa/ca|rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|21/22||||5508|5276|1759|P/X|cCa/ca|rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|21/22||||2225|2031|677|P/X|ccC/cc|rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|18/19||||1887|1868|623|P/X|cCa/ca|rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|10/11||||992|890|297|P/X|cCa/ca|rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|22/23||||2204|2105|702|P/X|cCa/ca|rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|22/23||||5518|||||rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|23/24||||5712|5480|1827|P/X|cCa/ca|rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|7/8||||491|347|116|P/X|cCa/ca|rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|18/19||||4894|4700|1567|P/X|cCa/ca|rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|22/23||||5536|5417|1806|P/X|cCa/ca|rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|4/5||||273|116|39|P/X|cCa/ca|rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|21/22||||5557|4529|1510|P/X|cCa/ca|rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|17/18||||4854|4622|1541|P/X|cCa/ca|rs80357558||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43047704 17:g.41199721C>G C G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||20/21||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||20/21||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||17/18||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||9/10||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||21/22||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||21/22||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||22/23||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||6/7||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||17/18||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||21/22||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||3/4||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||20/21||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||16/17||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43047704 17:g.41199721C>T C T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||20/21||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||20/21||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||17/18||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||9/10||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||21/22||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||21/22||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||22/23||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||6/7||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||17/18||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||21/22||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||3/4||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||20/21||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||16/17||||||||rs80358029||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43047705 17:g.41199722T>A T A . . CSQ=A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||20/21||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||20/21||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||17/18||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||9/10||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||21/22||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||21/22||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||22/23||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||6/7||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||17/18||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||21/22||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||3/4||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||20/21||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||16/17||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43047705 17:g.41199722T>C T C . . CSQ=C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||20/21||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||20/21||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||17/18||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||9/10||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||21/22||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||21/22||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||22/23||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||6/7||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||17/18||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||21/22||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||3/4||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||20/21||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||16/17||||||||rs80358002&CS032687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43048720 17:g.41200738_41201247del510 CATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTA N . . CSQ=-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|20/22|19-20/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|20/22|19-20/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|17/19|16-17/18||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|9/11|8-9/10||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|21/23|20-21/22||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&3_prime_UTR_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|21/23|20-21/22||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|22/24|21-22/23||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|6/8|5-6/7||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|17/19|16-17/18||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|21/23|20-21/22||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|3/5|2-3/4||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|20/22|19-20/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|16/18|15-16/17||||||||||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43049118 17:g.41201136delA TA N . . CSQ=-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||20/21||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||20/21||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||17/18||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||9/10||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||21/22||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||21/22||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||22/23||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||6/7||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||17/18||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||21/22||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||3/4||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||20/21||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||16/17||||||||rs273901765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43049120 17:g.41201137C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||20/21||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||20/21||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||17/18||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||9/10||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||21/22||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||21/22||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||22/23||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||6/7||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||17/18||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||21/22||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||3/4||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||20/21||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||16/17||||||||rs80358028||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43049129 17:g.41201147_41201174delGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACA GGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|20/22||||2176-2203|1944-1971|648-657|SVVKELSSFT/X|tcTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACC/tc|rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|20/22||||5461-5488|5229-5256|1743-1752|SVVKELSSFT/X|tcTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACC/tc|rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|17/19||||1840-1867|1821-1848|607-616|SVVKELSSFT/X|tcTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACC/tc|rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|9/11||||945-972|843-870|281-290|SVVKELSSFT/X|tcTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACC/tc|rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|21/23||||2157-2184|2058-2085|686-695|SVVKELSSFT/X|tcTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACC/tc|rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|21/23||||5471-5498|||||rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|22/24||||5665-5692|5433-5460|1811-1820|SVVKELSSFT/X|tcTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACC/tc|rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|6/8||||444-471|300-327|100-109|SVVKELSSFT/X|tcTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACC/tc|rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|17/19||||4847-4874|4653-4680|1551-1560|SVVKELSSFT/X|tcTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACC/tc|rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|21/23||||5489-5516|5370-5397|1790-1799|SVVKELSSFT/X|tcTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACC/tc|rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|3/5||||226-253|69-96|23-32|SVVKELSSFT/X|tcTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACC/tc|rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|20/22||||5510-5537|4482-4509|1494-1503|SVVKELSSFT/X|tcTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACC/tc|rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|16/18||||4807-4834|4575-4602|1525-1534|SVVKELSSFT/X|tcTGTGGTGAAGGAGCTTTCATCATTCACC/tc|rs80359878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43049140 17:g.41201157G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|20/22||||2193|1961|654|S/*|tCa/tAa|rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|20/22||||5478|5246|1749|S/*|tCa/tAa|rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|17/19||||1857|1838|613|S/*|tCa/tAa|rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|9/11||||962|860|287|S/*|tCa/tAa|rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|21/23||||2174|2075|692|S/*|tCa/tAa|rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|21/23||||5488|||||rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|22/24||||5682|5450|1817|S/*|tCa/tAa|rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|6/8||||461|317|106|S/*|tCa/tAa|rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|17/19||||4864|4670|1557|S/*|tCa/tAa|rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|21/23||||5506|5387|1796|S/*|tCa/tAa|rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|3/5||||243|86|29|S/*|tCa/tAa|rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|20/22||||5527|4499|1500|S/*|tCa/tAa|rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|16/18||||4824|4592|1531|S/*|tCa/tAa|rs80357055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43049143 17:g.41201160_41201161insA A NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|20/22||||2189-2190|1957-1958|653|L/LX|ctt/cTtt|rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|20/22||||5474-5475|5242-5243|1748|L/LX|ctt/cTtt|rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|17/19||||1853-1854|1834-1835|612|L/LX|ctt/cTtt|rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|9/11||||958-959|856-857|286|L/LX|ctt/cTtt|rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|21/23||||2170-2171|2071-2072|691|L/LX|ctt/cTtt|rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|21/23||||5484-5485|||||rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|22/24||||5678-5679|5446-5447|1816|L/LX|ctt/cTtt|rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|6/8||||457-458|313-314|105|L/LX|ctt/cTtt|rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|17/19||||4860-4861|4666-4667|1556|L/LX|ctt/cTtt|rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|21/23||||5502-5503|5383-5384|1795|L/LX|ctt/cTtt|rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|3/5||||239-240|82-83|28|L/LX|ctt/cTtt|rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|20/22||||5523-5524|4495-4496|1499|L/LX|ctt/cTtt|rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|16/18||||4820-4821|4588-4589|1530|L/LX|ctt/cTtt|rs80357838&COSM24529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43049164 17:g.41201181C>A C A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|20/22||||2169|1937|646|G/V|gGt/gTt|CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.998)|||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|20/22||||5454|5222|1741|G/V|gGt/gTt|CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.031)|||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|17/19||||1833|1814|605|G/V|gGt/gTt|CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|9/11||||938|836|279|G/V|gGt/gTt|CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.031)|||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|21/23||||2150|2051|684|G/V|gGt/gTt|CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|21/23||||5464|||||CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|22/24||||5658|5426|1809|G/V|gGt/gTt|CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.966)|||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|6/8||||437|293|98|G/V|gGt/gTt|CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|17/19||||4840|4646|1549|G/V|gGt/gTt|CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.991)|||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|21/23||||5482|5363|1788|G/V|gGt/gTt|CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.031)|||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|3/5||||219|62|21|G/V|gGt/gTt|CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100|||deleterious_low_confidence(0)|probably_damaging(1)|||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|20/22||||5503|4475|1492|G/V|gGt/gTt|CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.031)|||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|16/18||||4800|4568|1523|G/V|gGt/gTt|CM041724&rs80357069&CM041723&COSM436662||-1||HGNC|1100||||possibly_damaging(0.694)|||||||||A:8.236e-06&T:8.236e-06|A:8.249e-06&T:8.249e-06|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:6.076e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1||||| +17 43049174 17:g.41201191_41201192insT G NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|20/22||||2158-2159|1926-1927|642-643|-/X|-/A|rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|20/22||||5443-5444|5211-5212|1737-1738|-/X|-/A|rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|17/19||||1822-1823|1803-1804|601-602|-/X|-/A|rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|9/11||||927-928|825-826|275-276|-/X|-/A|rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|21/23||||2139-2140|2040-2041|680-681|-/X|-/A|rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|21/23||||5453-5454|||||rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|22/24||||5647-5648|5415-5416|1805-1806|-/X|-/A|rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|6/8||||426-427|282-283|94-95|-/X|-/A|rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|17/19||||4829-4830|4635-4636|1545-1546|-/X|-/A|rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|21/23||||5471-5472|5352-5353|1784-1785|-/X|-/A|rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|3/5||||208-209|51-52|17-18|-/X|-/A|rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|20/22||||5492-5493|4464-4465|1488-1489|-/X|-/A|rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|16/18||||4789-4790|4557-4558|1519-1520|-/X|-/A|rs80357744||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43049174 17:g.41201191G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|20/22||||2159|1927|643|Q/*|Cag/Tag|CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|20/22||||5444|5212|1738|Q/*|Cag/Tag|CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|17/19||||1823|1804|602|Q/*|Cag/Tag|CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|9/11||||928|826|276|Q/*|Cag/Tag|CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|21/23||||2140|2041|681|Q/*|Cag/Tag|CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|21/23||||5454|||||CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|22/24||||5648|5416|1806|Q/*|Cag/Tag|CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|6/8||||427|283|95|Q/*|Cag/Tag|CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|17/19||||4830|4636|1546|Q/*|Cag/Tag|CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|21/23||||5472|5353|1785|Q/*|Cag/Tag|CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|3/5||||209|52|18|Q/*|Cag/Tag|CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|20/22||||5493|4465|1489|Q/*|Cag/Tag|CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|16/18||||4790|4558|1520|Q/*|Cag/Tag|CM062463&rs80356969||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43049181 17:g.41201198C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|20/22||||2152|1920|640|W/*|tgG/tgA|CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|20/22||||5437|5205|1735|W/*|tgG/tgA|CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|17/19||||1816|1797|599|W/*|tgG/tgA|CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|9/11||||921|819|273|W/*|tgG/tgA|CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|21/23||||2133|2034|678|W/*|tgG/tgA|CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|21/23||||5447|||||CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|22/24||||5641|5409|1803|W/*|tgG/tgA|CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|6/8||||420|276|92|W/*|tgG/tgA|CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|17/19||||4823|4629|1543|W/*|tgG/tgA|CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|21/23||||5465|5346|1782|W/*|tgG/tgA|CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|3/5||||202|45|15|W/*|tgG/tgA|CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|20/22||||5486|4458|1486|W/*|tgG/tgA|CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|16/18||||4783|4551|1517|W/*|tgG/tgA|CM970177&rs80357284||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43049182 17:g.41201199C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|20/22||||2151|1919|640|W/*|tGg/tAg|rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|20/22||||5436|5204|1735|W/*|tGg/tAg|rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|17/19||||1815|1796|599|W/*|tGg/tAg|rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|9/11||||920|818|273|W/*|tGg/tAg|rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|21/23||||2132|2033|678|W/*|tGg/tAg|rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|21/23||||5446|||||rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|22/24||||5640|5408|1803|W/*|tGg/tAg|rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|6/8||||419|275|92|W/*|tGg/tAg|rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|17/19||||4822|4628|1543|W/*|tGg/tAg|rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|21/23||||5464|5345|1782|W/*|tGg/tAg|rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|3/5||||201|44|15|W/*|tGg/tAg|rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|20/22||||5485|4457|1486|W/*|tGg/tAg|rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|16/18||||4782|4550|1517|W/*|tGg/tAg|rs80357219&CM032199||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43049185 17:g.41201203delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|20/22||||2147|1915|639|E/X|Gaa/aa|rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|20/22||||5432|5200|1734|E/X|Gaa/aa|rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|17/19||||1811|1792|598|E/X|Gaa/aa|rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|9/11||||916|814|272|E/X|Gaa/aa|rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|21/23||||2128|2029|677|E/X|Gaa/aa|rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|21/23||||5442|||||rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|22/24||||5636|5404|1802|E/X|Gaa/aa|rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|6/8||||415|271|91|E/X|Gaa/aa|rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|17/19||||4818|4624|1542|E/X|Gaa/aa|rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|21/23||||5460|5341|1781|E/X|Gaa/aa|rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|3/5||||197|40|14|E/X|Gaa/aa|rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|20/22||||5481|4453|1485|E/X|Gaa/aa|rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|16/18||||4778|4546|1516|E/X|Gaa/aa|rs397509268&CM106857&rs80357694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43049191 17:g.41201209delG TG N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|20/22||||2141|1909|637|Q/X|Caa/aa|rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|20/22||||5426|5194|1732|Q/X|Caa/aa|rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|17/19||||1805|1786|596|Q/X|Caa/aa|rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|9/11||||910|808|270|Q/X|Caa/aa|rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|21/23||||2122|2023|675|Q/X|Caa/aa|rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|21/23||||5436|||||rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|22/24||||5630|5398|1800|Q/X|Caa/aa|rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|6/8||||409|265|89|Q/X|Caa/aa|rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|17/19||||4812|4618|1540|Q/X|Caa/aa|rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|21/23||||5454|5335|1779|Q/X|Caa/aa|rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding|3/5||||191|34|12|Q/X|Caa/aa|rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|20/22||||5475|4447|1483|Q/X|Caa/aa|rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|16/18||||4772|4540|1514|Q/X|Caa/aa|rs397509267&CD022530&rs80357590||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.264e-06|-:0|-:0|-:0.0001157|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43049195 17:g.41201212C>G C G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||19/21||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||19/21||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||16/18||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||8/10||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||20/22||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||20/22||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||21/23||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||5/7||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||16/18||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||20/22||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||2/4||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||19/21||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||15/17||||||||CS107814&rs80358126&CS0910594&COSM979726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1||||| +17 43051061 17:g.41203078A>T A T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||19/21||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||19/21||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||16/18||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||8/10||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||20/22||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||20/22||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||21/23||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||5/7||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||16/18||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||20/22||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||19/21||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||15/17||||||||rs80358182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43051061 17:g.41203079_41203101delCCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGG ACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGG N . . CSQ=-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|19/22|19/21|||2117-?|1885-?|629-?|||rs273901762||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|19/22|19/21|||5402-?|5170-?|1724-?|||rs273901762||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|20/22|20/21|||2193-?|1999-?|667-?|||rs273901762||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|16/19|16/18|||1781-?|1762-?|588-?|||rs273901762||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|8/11|8/10|||886-?|784-?|262-?|||rs273901762||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|20/23|20/22|||2098-?|1999-?|667-?|||rs273901762||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|20/23|20/22|||5412-?|||||rs273901762||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|21/24|21/23|||5606-?|5374-?|1792-?|||rs273901762||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|5/8|5/7|||385-?|241-?|81-?|||rs273901762||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|16/19|16/18|||4788-?|4594-?|1532-?|||rs273901762||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|20/23|20/22|||5430-?|5311-?|1771-?|||rs273901762||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273901762||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|19/22|19/21|||5451-?|4423-?|1475-?|||rs273901762||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&coding_sequence_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|15/18|15/17|||4748-?|4516-?|1506-?|||rs273901762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43051062 17:g.41203079C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||19/21||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||19/21||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||20/21||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||16/18||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||8/10||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||20/22||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||20/22||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||21/23||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||5/7||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||16/18||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||20/22||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||19/21||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||15/17||||||||rs397509263&CS065528&CD098005&rs80358041&CS004527||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.286e-06|T:0|T:0|T:0.0001161|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1&1||||| +17 43051066 17:g.41203083_41203084insG T NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|19/22||||2134-2135|1902-1903|634-635|-/X|-/C|rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|19/22||||5419-5420|5187-5188|1729-1730|-/X|-/C|rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|20/22||||2210-2211|2016-2017|672-673|-/X|-/C|rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|16/19||||1798-1799|1779-1780|593-594|-/X|-/C|rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|8/11||||903-904|801-802|267-268|-/X|-/C|rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|20/23||||2115-2116|2016-2017|672-673|-/X|-/C|rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|20/23||||5429-5430|||||rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|21/24||||5623-5624|5391-5392|1797-1798|-/X|-/C|rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|5/8||||402-403|258-259|86-87|-/X|-/C|rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|16/19||||4805-4806|4611-4612|1537-1538|-/X|-/C|rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|20/23||||5447-5448|5328-5329|1776-1777|-/X|-/C|rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|19/22||||5468-5469|4440-4441|1480-1481|-/X|-/C|rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|15/18||||4765-4766|4533-4534|1511-1512|-/X|-/C|rs80357751||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43051073 17:g.41203091_41203092delTT GTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|19/22||||2126-2127|1894-1895|632|N/X|AAc/c|rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|19/22||||5411-5412|5179-5180|1727|N/X|AAc/c|rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|20/22||||2202-2203|2008-2009|670|N/X|AAc/c|rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|16/19||||1790-1791|1771-1772|591|N/X|AAc/c|rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|8/11||||895-896|793-794|265|N/X|AAc/c|rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|20/23||||2107-2108|2008-2009|670|N/X|AAc/c|rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|20/23||||5421-5422|||||rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|21/24||||5615-5616|5383-5384|1795|N/X|AAc/c|rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|5/8||||394-395|250-251|84|N/X|AAc/c|rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|16/19||||4797-4798|4603-4604|1535|N/X|AAc/c|rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|20/23||||5439-5440|5320-5321|1774|N/X|AAc/c|rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|19/22||||5460-5461|4432-4433|1478|N/X|AAc/c|rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|15/18||||4757-4758|4525-4526|1509|N/X|AAc/c|rs80357818||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43051075 17:g.41203092_41203093insG T NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|19/22||||2125-2126|1893-1894|631-632|-/X|-/C|rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|19/22||||5410-5411|5178-5179|1726-1727|-/X|-/C|rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|20/22||||2201-2202|2007-2008|669-670|-/X|-/C|rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|16/19||||1789-1790|1770-1771|590-591|-/X|-/C|rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|8/11||||894-895|792-793|264-265|-/X|-/C|rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|20/23||||2106-2107|2007-2008|669-670|-/X|-/C|rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|20/23||||5420-5421|||||rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|21/24||||5614-5615|5382-5383|1794-1795|-/X|-/C|rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|5/8||||393-394|249-250|83-84|-/X|-/C|rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|16/19||||4796-4797|4602-4603|1534-1535|-/X|-/C|rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|20/23||||5438-5439|5319-5320|1773-1774|-/X|-/C|rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|19/22||||5459-5460|4431-4432|1477-1478|-/X|-/C|rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|15/18||||4756-4757|4524-4525|1508-1509|-/X|-/C|rs80357823||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43051086 17:g.41203104delC CC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|19/22||||2114|1882|628|G/X|Ggg/gg|rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|19/22||||5399|5167|1723|G/X|Ggg/gg|rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|20/22||||2190|1996|666|G/X|Ggg/gg|rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|16/19||||1778|1759|587|G/X|Ggg/gg|rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|8/11||||883|781|261|G/X|Ggg/gg|rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|20/23||||2095|1996|666|G/X|Ggg/gg|rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|20/23||||5409|||||rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|21/24||||5603|5371|1791|G/X|Ggg/gg|rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|5/8||||382|238|80|G/X|Ggg/gg|rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|16/19||||4785|4591|1531|G/X|Ggg/gg|rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|20/23||||5427|5308|1770|G/X|Ggg/gg|rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|19/22||||5448|4420|1474|G/X|Ggg/gg|rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|15/18||||4745|4513|1505|G/X|Ggg/gg|rs80357581||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43051090 17:g.41203108delG AG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|19/22||||2110|1878|626|C/X|tgC/tg|rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|19/22||||5395|5163|1721|C/X|tgC/tg|rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|20/22||||2186|1992|664|C/X|tgC/tg|rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|16/19||||1774|1755|585|C/X|tgC/tg|rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|8/11||||879|777|259|C/X|tgC/tg|rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|20/23||||2091|1992|664|C/X|tgC/tg|rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|20/23||||5405|||||rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|21/24||||5599|5367|1789|C/X|tgC/tg|rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|5/8||||378|234|78|C/X|tgC/tg|rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|16/19||||4781|4587|1529|C/X|tgC/tg|rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|20/23||||5423|5304|1768|C/X|tgC/tg|rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|19/22||||5444|4416|1472|C/X|tgC/tg|rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|15/18||||4741|4509|1503|C/X|tgC/tg|rs80357959&rs138493864||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0.0023|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0005|A:0|A:2.471e-05|A:2.486e-05|A:0.0002935|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1||||| +17 43051109 17:g.41203126_41203127insC C NC . . CSQ=C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|19/22||||2091-2092|1859-1860|620|R/RX|agg/agGg|rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|19/22||||5376-5377|5144-5145|1715|R/RX|agg/agGg|rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|20/22||||2167-2168|1973-1974|658|R/RX|agg/agGg|rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|16/19||||1755-1756|1736-1737|579|R/RX|agg/agGg|rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|8/11||||860-861|758-759|253|R/RX|agg/agGg|rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|20/23||||2072-2073|1973-1974|658|R/RX|agg/agGg|rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|20/23||||5386-5387|||||rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|21/24||||5580-5581|5348-5349|1783|R/RX|agg/agGg|rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|5/8||||359-360|215-216|72|R/RX|agg/agGg|rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|16/19||||4762-4763|4568-4569|1523|R/RX|agg/agGg|rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|20/23||||5404-5405|5285-5286|1762|R/RX|agg/agGg|rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|19/22||||5425-5426|4397-4398|1466|R/RX|agg/agGg|rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|15/18||||4722-4723|4490-4491|1497|R/RX|agg/agGg|rs80357886||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43051110 17:g.41203128delT CT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|19/22||||2090|1858|620|R/X|Agg/gg|rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|19/22||||5375|5143|1715|R/X|Agg/gg|rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|20/22||||2166|1972|658|R/X|Agg/gg|rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|16/19||||1754|1735|579|R/X|Agg/gg|rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|8/11||||859|757|253|R/X|Agg/gg|rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|20/23||||2071|1972|658|R/X|Agg/gg|rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|20/23||||5385|||||rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|21/24||||5579|5347|1783|R/X|Agg/gg|rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|5/8||||358|214|72|R/X|Agg/gg|rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|16/19||||4761|4567|1523|R/X|Agg/gg|rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|20/23||||5403|5284|1762|R/X|Agg/gg|rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|19/22||||5424|4396|1466|R/X|Agg/gg|rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|15/18||||4721|4489|1497|R/X|Agg/gg|rs80357684||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43051118 17:g.41203135C>A C A . . CSQ=A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||18/21||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||18/21||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||19/21||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||15/18||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||7/10||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||19/22||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||19/22||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||20/23||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||4/7||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||15/18||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||19/22||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||18/21||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||14/17||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +17 43051118 17:g.41203135C>T C T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||18/21||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||18/21||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||19/21||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||15/18||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||7/10||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||19/22||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||19/22||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||20/23||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||4/7||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||15/18||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||19/22||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||18/21||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||14/17||||||||CS971624&CS973718&CS021726&COSM24520||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +17 43057045 17:g.41209063_41209068delCTTTAC GCTTTAC N . . CSQ=-|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||18/21||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||18/21||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||19/21||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||15/18||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||7/10||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||19/22||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||19/22||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||20/23||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||4/7||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||15/18||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||19/22||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||18/21||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||14/17||||||||rs273901755||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43057050 17:g.41209068delC AC N . . CSQ=-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||18/21||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||18/21||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||19/21||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||15/18||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||7/10||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||19/22||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||19/22||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||20/23||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||4/7||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||15/18||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||19/22||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||18/21||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||14/17||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1||||| +17 43057051 17:g.41209068C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||18/21||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||18/21||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||19/21||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||15/18||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||7/10||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||19/22||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||19/22||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||20/23||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||4/7||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||15/18||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||19/22||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||18/21||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||14/17||||||||rs273901754&CS021727&rs80358150&CS013998&COSM1383501&COSM35895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1||||| +17 43057052 17:g.41209069C>T C T . . CSQ=T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|18/22||||2083|1851|617|K|aaG/aaA|rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|18/22||||5368|5136|1712|K|aaG/aaA|rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|19/22||||2159|1965|655|K|aaG/aaA|rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|15/19||||1747|1728|576|K|aaG/aaA|rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|7/11||||852|750|250|K|aaG/aaA|rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|19/23||||2064|1965|655|K|aaG/aaA|rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|19/23||||5378|||||rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|20/24||||5572|5340|1780|K|aaG/aaA|rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|4/8||||351|207|69|K|aaG/aaA|rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|15/19||||4754|4560|1520|K|aaG/aaA|rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|19/23||||5396|5277|1759|K|aaG/aaA|rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|18/22||||5417|4389|1463|K|aaG/aaA|rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|14/18||||4714|4482|1494|K|aaG/aaA|rs80356854||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.236e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.056e-05|not_provided&pathogenic||1||||| +17 43057054 17:g.41209072delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|18/22||||2080|1848|616|R/X|agA/ag|rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|18/22||||5365|5133|1711|R/X|agA/ag|rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|19/22||||2156|1962|654|R/X|agA/ag|rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|15/19||||1744|1725|575|R/X|agA/ag|rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|7/11||||849|747|249|R/X|agA/ag|rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|19/23||||2061|1962|654|R/X|agA/ag|rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|19/23||||5375|||||rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|20/24||||5569|5337|1779|R/X|agA/ag|rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|4/8||||348|204|68|R/X|agA/ag|rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|15/19||||4751|4557|1519|R/X|agA/ag|rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|19/23||||5393|5274|1758|R/X|agA/ag|rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|18/22||||5414|4386|1462|R/X|agA/ag|rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|14/18||||4711|4479|1493|R/X|agA/ag|rs758739620&rs80357732||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1||||| +17 43057065 17:g.41209082_41209083insG G NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|18/22||||2069-2070|1837-1838|613|S/SX|tcc/tCcc|rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|18/22||||5354-5355|5122-5123|1708|S/SX|tcc/tCcc|rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|19/22||||2145-2146|1951-1952|651|S/SX|tcc/tCcc|rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|15/19||||1733-1734|1714-1715|572|S/SX|tcc/tCcc|rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|7/11||||838-839|736-737|246|S/SX|tcc/tCcc|rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|19/23||||2050-2051|1951-1952|651|S/SX|tcc/tCcc|rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|19/23||||5364-5365|||||rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|20/24||||5558-5559|5326-5327|1776|S/SX|tcc/tCcc|rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|4/8||||337-338|193-194|65|S/SX|tcc/tCcc|rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|15/19||||4740-4741|4546-4547|1516|S/SX|tcc/tCcc|rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|19/23||||5382-5383|5263-5264|1755|S/SX|tcc/tCcc|rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|18/22||||5403-5404|4375-4376|1459|S/SX|tcc/tCcc|rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|14/18||||4700-4701|4468-4469|1490|S/SX|tcc/tCcc|rs80357906&COSM35891||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&1|0&1||||| +17 43057069 17:g.41209086C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|18/22||||2066|1834|612|E/*|Gaa/Taa|CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|18/22||||5351|5119|1707|E/*|Gaa/Taa|CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|19/22||||2142|1948|650|E/*|Gaa/Taa|CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|15/19||||1730|1711|571|E/*|Gaa/Taa|CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|7/11||||835|733|245|E/*|Gaa/Taa|CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|19/23||||2047|1948|650|E/*|Gaa/Taa|CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|19/23||||5361|||||CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|20/24||||5555|5323|1775|E/*|Gaa/Taa|CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|4/8||||334|190|64|E/*|Gaa/Taa|CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|15/19||||4737|4543|1515|E/*|Gaa/Taa|CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|19/23||||5379|5260|1754|E/*|Gaa/Taa|CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|18/22||||5400|4372|1458|E/*|Gaa/Taa|CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|14/18||||4697|4465|1489|E/*|Gaa/Taa|CM030007||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1||||| +17 43057069 17:g.41209087delT CT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|18/22||||2065|1833|611|R/X|agA/ag|rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|18/22||||5350|5118|1706|R/X|agA/ag|rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|19/22||||2141|1947|649|R/X|agA/ag|rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|15/19||||1729|1710|570|R/X|agA/ag|rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|7/11||||834|732|244|R/X|agA/ag|rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|19/23||||2046|1947|649|R/X|agA/ag|rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|19/23||||5360|||||rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|20/24||||5554|5322|1774|R/X|agA/ag|rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|4/8||||333|189|63|R/X|agA/ag|rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|15/19||||4736|4542|1514|R/X|agA/ag|rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|19/23||||5378|5259|1753|R/X|agA/ag|rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|18/22||||5399|4371|1457|R/X|agA/ag|rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|14/18||||4696|4464|1488|R/X|agA/ag|rs771577266&rs80357925||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.236e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|likely_benign&pathogenic||1&1||||| +17 43057078 17:g.41209095G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|18/22||||2057|1825|609|R/*|Cga/Tga|CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|18/22||||5342|5110|1704|R/*|Cga/Tga|CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|19/22||||2133|1939|647|R/*|Cga/Tga|CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|15/19||||1721|1702|568|R/*|Cga/Tga|CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|7/11||||826|724|242|R/*|Cga/Tga|CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|19/23||||2038|1939|647|R/*|Cga/Tga|CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|19/23||||5352|||||CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|20/24||||5546|5314|1772|R/*|Cga/Tga|CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|4/8||||325|181|61|R/*|Cga/Tga|CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|15/19||||4728|4534|1512|R/*|Cga/Tga|CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|19/23||||5370|5251|1751|R/*|Cga/Tga|CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|18/22||||5391|4363|1455|R/*|Cga/Tga|CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|14/18||||4688|4456|1486|R/*|Cga/Tga|CM970175&rs80357123&COSM51256&COSM4066736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +17 43057080 17:g.41209098_41209137delTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTinsGA TTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCT NGA . . CSQ=GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|18/22||||2015-2054|1783-1822|595-608|RGDVVNGRNHQGPK/SX|AGAGGAGATGTGGTCAATGGAAGAAACCACCAAGGTCCAAag/TCag|rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|18/22||||5300-5339|5068-5107|1690-1703|RGDVVNGRNHQGPK/SX|AGAGGAGATGTGGTCAATGGAAGAAACCACCAAGGTCCAAag/TCag|rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|19/22||||2091-2130|1897-1936|633-646|RGDVVNGRNHQGPK/SX|AGAGGAGATGTGGTCAATGGAAGAAACCACCAAGGTCCAAag/TCag|rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|15/19||||1679-1718|1660-1699|554-567|RGDVVNGRNHQGPK/SX|AGAGGAGATGTGGTCAATGGAAGAAACCACCAAGGTCCAAag/TCag|rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|7/11||||784-823|682-721|228-241|RGDVVNGRNHQGPK/SX|AGAGGAGATGTGGTCAATGGAAGAAACCACCAAGGTCCAAag/TCag|rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|19/23||||1996-2035|1897-1936|633-646|RGDVVNGRNHQGPK/SX|AGAGGAGATGTGGTCAATGGAAGAAACCACCAAGGTCCAAag/TCag|rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|19/23||||5310-5349|||||rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|20/24||||5504-5543|5272-5311|1758-1771|RGDVVNGRNHQGPK/SX|AGAGGAGATGTGGTCAATGGAAGAAACCACCAAGGTCCAAag/TCag|rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|4/8||||283-322|139-178|47-60|RGDVVNGRNHQGPK/SX|AGAGGAGATGTGGTCAATGGAAGAAACCACCAAGGTCCAAag/TCag|rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|15/19||||4686-4725|4492-4531|1498-1511|RGDVVNGRNHQGPK/SX|AGAGGAGATGTGGTCAATGGAAGAAACCACCAAGGTCCAAag/TCag|rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|19/23||||5328-5367|5209-5248|1737-1750|RGDVVNGRNHQGPK/SX|AGAGGAGATGTGGTCAATGGAAGAAACCACCAAGGTCCAAag/TCag|rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|18/22||||5349-5388|4321-4360|1441-1454|RGDVVNGRNHQGPK/SX|AGAGGAGATGTGGTCAATGGAAGAAACCACCAAGGTCCAAag/TCag|rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|14/18||||4646-4685|4414-4453|1472-1485|RGDVVNGRNHQGPK/SX|AGAGGAGATGTGGTCAATGGAAGAAACCACCAAGGTCCAAag/TCag|rs273901753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43057085 17:g.41209103delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|18/22||||2049|1817|606|G/X|gGt/gt|rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|18/22||||5334|5102|1701|G/X|gGt/gt|rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|19/22||||2125|1931|644|G/X|gGt/gt|rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|15/19||||1713|1694|565|G/X|gGt/gt|rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|7/11||||818|716|239|G/X|gGt/gt|rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|19/23||||2030|1931|644|G/X|gGt/gt|rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|19/23||||5344|||||rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|20/24||||5538|5306|1769|G/X|gGt/gt|rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|4/8||||317|173|58|G/X|gGt/gt|rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|15/19||||4720|4526|1509|G/X|gGt/gt|rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|19/23||||5362|5243|1748|G/X|gGt/gt|rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|18/22||||5383|4355|1452|G/X|gGt/gt|rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|14/18||||4680|4448|1483|G/X|gGt/gt|rs397509243&CM065007&rs80357676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43057087 17:g.41209105delT CT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|18/22||||2047|1815|605|Q/X|caA/ca|rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|18/22||||5332|5100|1700|Q/X|caA/ca|rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|19/22||||2123|1929|643|Q/X|caA/ca|rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|15/19||||1711|1692|564|Q/X|caA/ca|rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|7/11||||816|714|238|Q/X|caA/ca|rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|19/23||||2028|1929|643|Q/X|caA/ca|rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|19/23||||5342|||||rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|20/24||||5536|5304|1768|Q/X|caA/ca|rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|4/8||||315|171|57|Q/X|caA/ca|rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|15/19||||4718|4524|1508|Q/X|caA/ca|rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|19/23||||5360|5241|1747|Q/X|caA/ca|rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|18/22||||5381|4353|1451|Q/X|caA/ca|rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|14/18||||4678|4446|1482|Q/X|caA/ca|rs397509242&rs80357791&CM030004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43057090 17:g.41209107G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|18/22||||2045|1813|605|Q/*|Caa/Taa|rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|18/22||||5330|5098|1700|Q/*|Caa/Taa|rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|19/22||||2121|1927|643|Q/*|Caa/Taa|rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|15/19||||1709|1690|564|Q/*|Caa/Taa|rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|7/11||||814|712|238|Q/*|Caa/Taa|rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|19/23||||2026|1927|643|Q/*|Caa/Taa|rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|19/23||||5340|||||rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|20/24||||5534|5302|1768|Q/*|Caa/Taa|rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|4/8||||313|169|57|Q/*|Caa/Taa|rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|15/19||||4716|4522|1508|Q/*|Caa/Taa|rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|19/23||||5358|5239|1747|Q/*|Caa/Taa|rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|18/22||||5379|4351|1451|Q/*|Caa/Taa|rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|14/18||||4676|4444|1482|Q/*|Caa/Taa|rs80357367||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43057098 17:g.41209116_41209117delTT CTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|18/22||||2035-2036|1803-1804|601-602|GR/GX|ggAAga/ggga|rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|18/22||||5320-5321|5088-5089|1696-1697|GR/GX|ggAAga/ggga|rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|19/22||||2111-2112|1917-1918|639-640|GR/GX|ggAAga/ggga|rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|15/19||||1699-1700|1680-1681|560-561|GR/GX|ggAAga/ggga|rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|7/11||||804-805|702-703|234-235|GR/GX|ggAAga/ggga|rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|19/23||||2016-2017|1917-1918|639-640|GR/GX|ggAAga/ggga|rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|19/23||||5330-5331|||||rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|20/24||||5524-5525|5292-5293|1764-1765|GR/GX|ggAAga/ggga|rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|4/8||||303-304|159-160|53-54|GR/GX|ggAAga/ggga|rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|15/19||||4706-4707|4512-4513|1504-1505|GR/GX|ggAAga/ggga|rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|19/23||||5348-5349|5229-5230|1743-1744|GR/GX|ggAAga/ggga|rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|18/22||||5369-5370|4341-4342|1447-1448|GR/GX|ggAAga/ggga|rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|14/18||||4666-4667|4434-4435|1478-1479|GR/GX|ggAAga/ggga|rs80357852||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43057120 17:g.41209137T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|18/22||||2015|1783|595|R/*|Aga/Tga|rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|18/22||||5300|5068|1690|R/*|Aga/Tga|rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|19/22||||2091|1897|633|R/*|Aga/Tga|rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|15/19||||1679|1660|554|R/*|Aga/Tga|rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|7/11||||784|682|228|R/*|Aga/Tga|rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|19/23||||1996|1897|633|R/*|Aga/Tga|rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|19/23||||5310|||||rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|20/24||||5504|5272|1758|R/*|Aga/Tga|rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|4/8||||283|139|47|R/*|Aga/Tga|rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|15/19||||4686|4492|1498|R/*|Aga/Tga|rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|19/23||||5328|5209|1737|R/*|Aga/Tga|rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|18/22||||5349|4321|1441|R/*|Aga/Tga|rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|14/18||||4646|4414|1472|R/*|Aga/Tga|rs80357496||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43057136 17:g.41209153C>T C T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||17/21||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||17/21||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||18/21||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||14/18||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||6/10||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||18/22||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||18/22||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||19/23||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||3/7||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||14/18||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||18/22||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||17/21||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||13/17||||||||rs80358173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43057137 17:g.41209154T>C T C . . CSQ=C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||17/21||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||17/21||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||18/21||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||14/18||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||6/10||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||18/22||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||18/22||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||19/23||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||3/7||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||14/18||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||18/22||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||17/21||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||13/17||||||||rs80358069&CS043785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43063317 17:g.41215335_41215347delACATCAAGTACTT AACATCAAGTACTT N . . CSQ=-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||17/21||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||14/18||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||6/10||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||||||||||rs273901752|30|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||3/7||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||14/18||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||18/22||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||17/21||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||13/17||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||18/21||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||17/21||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs273901752|3944|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||||||||||rs273901752|14|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||18/22||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||18/22||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||19/23||||||||rs273901752||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs273901752|14|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1||||| +17 43063330 17:g.41215348delA TA N . . CSQ=-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||17/21||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||14/18||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||6/10||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||||||||||rs273901751&CD993686|29|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||3/7||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||14/18||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||18/22||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||17/21||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||13/17||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||18/21||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||17/21||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs273901751&CD993686|3943|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||||||||||rs273901751&CD993686|13|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||18/22||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||18/22||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||19/23||||||||rs273901751&CD993686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs273901751&CD993686|13|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43063332 17:g.41215349C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||17/21||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||14/18||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||6/10||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||||||||||rs397509236|28|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||3/7||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||14/18||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||18/22||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||17/21||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||13/17||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||18/21||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||17/21||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs397509236|3942|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||||||||||rs397509236|12|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||18/22||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||18/22||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||19/23||||||||rs397509236||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs397509236|12|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1||||| +17 43063345 17:g.41215363_41215366delTTTC TTTTC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|17/22||||1983-1986|1751-1754|584-585|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|14/19||||1647-1650|1628-1631|543-544|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|6/11||||752-755|650-653|217-218|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||||||||||rs80357975|11|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|3/8||||251-254|107-110|36-37|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|14/19||||4654-4657|4460-4463|1487-1488|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|18/23||||5296-5299|5177-5180|1726-1727|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|17/22||||5317-5320|4289-4292|1430-1431|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|13/18||||4614-4617|4382-4385|1461-1462|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|18/22||||2059-2062|1865-1868|622-623|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|17/22||||5268-5271|5036-5039|1679-1680|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357975|3925|-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|18/18||||1967-1970|1865-1868|622-623|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|18/23||||1964-1967|1865-1868|622-623|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|18/23||||5278-5281|||||rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|19/24||||5472-5475|5240-5243|1747-1748|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|12/12||||1490-1493|1490-1493|497-498|RK/X|aGAAAa/aa|rs80357975||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0002|-:0|-:8.237e-06|-:8.33e-06|-:9.696e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1||||| +17 43063347 17:g.41215364T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|17/22||||1985|1753|585|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|14/19||||1649|1630|544|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|6/11||||754|652|218|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||||||||||CM950156&rs80357347|13|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|3/8||||253|109|37|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|14/19||||4656|4462|1488|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|18/23||||5298|5179|1727|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|17/22||||5319|4291|1431|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|13/18||||4616|4384|1462|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|18/22||||2061|1867|623|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|17/22||||5270|5038|1680|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM950156&rs80357347|3927|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|18/18||||1969|1867|623|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|18/23||||1966|1867|623|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|18/23||||5280|||||CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|19/24||||5474|5242|1748|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|12/12||||1492|1492|498|K/*|Aaa/Taa|CM950156&rs80357347||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43063347 17:g.41215365_41215366delTC TTC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|17/22||||1983-1984|1751-1752|584|R/X|aGA/a|rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|14/19||||1647-1648|1628-1629|543|R/X|aGA/a|rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|6/11||||752-753|650-651|217|R/X|aGA/a|rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||||||||||rs80357730|11|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|3/8||||251-252|107-108|36|R/X|aGA/a|rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|14/19||||4654-4655|4460-4461|1487|R/X|aGA/a|rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|18/23||||5296-5297|5177-5178|1726|R/X|aGA/a|rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|17/22||||5317-5318|4289-4290|1430|R/X|aGA/a|rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|13/18||||4614-4615|4382-4383|1461|R/X|aGA/a|rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|18/22||||2059-2060|1865-1866|622|R/X|aGA/a|rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|17/22||||5268-5269|5036-5037|1679|R/X|aGA/a|rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357730|3925|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|18/18||||1967-1968|1865-1866|622|R/X|aGA/a|rs80357730||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|18/23||||1964-1965|1865-1866|622|R/X|aGA/a|rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|18/23||||5278-5279|||||rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|19/24||||5472-5473|5240-5241|1747|R/X|aGA/a|rs80357730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|12/12||||1490-1491|1490-1491|497|R/X|aGA/a|rs80357730||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43063349 17:g.41215367_41215370delTTTC CTTTC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|17/22||||1979-1982|1747-1750|583-584|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|14/19||||1643-1646|1624-1627|542-543|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|6/11||||748-751|646-649|216-217|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||||||||||rs80357867|7|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|3/8||||247-250|103-106|35-36|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|14/19||||4650-4653|4456-4459|1486-1487|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|18/23||||5292-5295|5173-5176|1725-1726|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|17/22||||5313-5316|4285-4288|1429-1430|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|13/18||||4610-4613|4378-4381|1460-1461|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|18/22||||2055-2058|1861-1864|621-622|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|17/22||||5264-5267|5032-5035|1678-1679|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357867|3921|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|18/18||||1963-1966|1861-1864|621-622|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|18/23||||1960-1963|1861-1864|621-622|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|18/23||||5274-5277|||||rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|19/24||||5468-5471|5236-5239|1746-1747|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|12/12||||1486-1489|1486-1489|496-497|ER/X|GAAAga/ga|rs80357867||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43063353 17:g.41215370C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|17/22||||1979|1747|583|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|14/19||||1643|1624|542|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|6/11||||748|646|216|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||||||||||CM950155&rs80357291&COSM24528|7|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|3/8||||247|103|35|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|14/19||||4650|4456|1486|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|18/23||||5292|5173|1725|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|17/22||||5313|4285|1429|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|13/18||||4610|4378|1460|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|18/22||||2055|1861|621|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|17/22||||5264|5032|1678|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM950155&rs80357291&COSM24528|3921|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|18/18||||1963|1861|621|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|18/23||||1960|1861|621|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|18/23||||5274|||||CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|19/24||||5468|5236|1746|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|12/12||||1486|1486|496|E/*|Gaa/Taa|CM950155&rs80357291&COSM24528||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43063368 17:g.41215386_41215387delCA TCA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|17/22||||1962-1963|1730-1731|577|V/X|gTG/g|rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|14/19||||1626-1627|1607-1608|536|V/X|gTG/g|rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|6/11||||731-732|629-630|210|V/X|gTG/g|rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|17/17||||1938-1939|1706-1707|569|V/X|gTG/g|rs80357895||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|3/8||||230-231|86-87|29|V/X|gTG/g|rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|14/19||||4633-4634|4439-4440|1480|V/X|gTG/g|rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|18/23||||5275-5276|5156-5157|1719|V/X|gTG/g|rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|17/22||||5296-5297|4268-4269|1423|V/X|gTG/g|rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|13/18||||4593-4594|4361-4362|1454|V/X|gTG/g|rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|18/22||||2038-2039|1844-1845|615|V/X|gTG/g|rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|17/22||||5247-5248|5015-5016|1672|V/X|gTG/g|rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357895|3904|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|18/18||||1946-1947|1844-1845|615|V/X|gTG/g|rs80357895||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|18/23||||1943-1944|1844-1845|615|V/X|gTG/g|rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|18/23||||5257-5258|||||rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|19/24||||5451-5452|5219-5220|1740|V/X|gTG/g|rs80357895||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|12/12||||1469-1470|1469-1470|490|V/X|gTG/g|rs80357895||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43063370 17:g.41215388delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|17/22||||1961|1729|577|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|14/19||||1625|1606|536|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|6/11||||730|628|210|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|17/17||||1937|1705|569|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|3/8||||229|85|29|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|14/19||||4632|4438|1480|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|18/23||||5274|5155|1719|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|17/22||||5295|4267|1423|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|13/18||||4592|4360|1454|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|18/22||||2037|1843|615|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|17/22||||5246|5014|1672|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs749465132&rs80357743|3903|-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|18/18||||1945|1843|615|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|18/23||||1942|1843|615|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|18/23||||5256|||||rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|19/24||||5450|5218|1740|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|12/12||||1468|1468|490|V/X|Gtg/tg|rs749465132&rs80357743||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.333e-06|A:0|A:8.69e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1||||| +17 43063372 17:g.41215389C>T C T . . CSQ=T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|17/22||||1960|1728|576|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|14/19||||1624|1605|535|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|6/11||||729|627|209|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|17/17||||1936|1704|568|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|3/8||||228|84|28|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|14/19||||4631|4437|1479|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|18/23||||5273|5154|1718|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|17/22||||5294|4266|1422|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|13/18||||4591|4359|1453|G|ggG/ggA|CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|18/22||||2036|1842|614|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|17/22||||5245|5013|1671|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM973717&rs80357239|3902|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|18/18||||1944|1842|614|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|18/23||||1941|1842|614|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|18/23||||5255|||||CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|19/24||||5449|5217|1739|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|12/12||||1467|1467|489|W/*|tgG/tgA|CM973717&rs80357239||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1||||| +17 43063373 17:g.41215390C>T C T . . CSQ=T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|17/22||||1959|1727|576|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|14/19||||1623|1604|535|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|6/11||||728|626|209|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|17/17||||1935|1703|568|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|3/8||||227|83|28|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|14/19||||4630|4436|1479|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|18/23||||5272|5153|1718|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|17/22||||5293|4265|1422|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|13/18||||4590|4358|1453|G/E|gGg/gAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||benign(0.026)||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|18/22||||2035|1841|614|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|17/22||||5244|5012|1671|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM980232&CM041711&rs41293461|3901|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|18/18||||1943|1841|614|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|18/23||||1940|1841|614|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|18/23||||5254|||||CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|19/24||||5448|5216|1739|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|12/12||||1466|1466|489|W/*|tGg/tAg|CM980232&CM041711&rs41293461||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&0||||| +17 43063374 17:g.41215391C>G C G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||16/21||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||13/18||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||5/10||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||16/16||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||2/7||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||13/18||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||17/22||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||16/21||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||17/21||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||16/21||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230|3900|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||17/17||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||17/22||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||17/22||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||18/23||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||11/11||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +17 43063374 17:g.41215391C>T C T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||16/21||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||13/18||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||5/10||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||16/16||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||2/7||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||13/18||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||17/22||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||16/21||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||17/21||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||16/21||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230|3900|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||17/17||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||17/22||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||17/22||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||18/23||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||11/11||||||||CS961493&CS000586&CS993672&COSM706230||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&0&1|1&1&1&1||||| +17 43063374 17:g.41215392delT CT N . . CSQ=-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||16/21||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||13/18||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||5/10||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||16/16||||||||rs273901746&CD003507||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||2/7||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||13/18||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||17/22||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||16/21||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||17/21||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||16/21||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs273901746&CD003507|3899|-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||17/17||||||||rs273901746&CD003507||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||17/22||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||17/22||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||18/23||||||||rs273901746&CD003507||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||11/11||||||||rs273901746&CD003507||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0|-:0.0001||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43063870 17:g.41215887_41215888insA T NA . . CSQ=A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||16/21||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||13/18||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||5/10||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||16/16||||||||rs273901744&CI082227||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||2/7||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||13/18||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||17/22||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||16/21||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||17/21||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||16/21||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs273901744&CI082227|3403|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||17/17||||||||rs273901744&CI082227||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||17/22||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||17/22||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||18/23||||||||rs273901744&CI082227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||11/11||||||||rs273901744&CI082227||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43063871 17:g.41215888T>G T G . . CSQ=G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||16/21||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||13/18||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||5/10||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||16/16||||||||CS035788&rs80358124||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||2/7||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||13/18||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||17/22||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||16/21||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||17/21||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||16/21||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CS035788&rs80358124|3403|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||17/17||||||||CS035788&rs80358124||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||17/22||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||17/22||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||18/23||||||||CS035788&rs80358124||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||11/11||||||||CS035788&rs80358124||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43063873 17:g.41215890C>A C A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||16/21||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||13/18||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||5/10||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||16/16||||||||CS982091&CS951359||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||2/7||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||13/18||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||17/22||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||16/21||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||17/21||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||16/21||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CS982091&CS951359|3401|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||17/17||||||||CS982091&CS951359||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||17/22||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||17/22||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||18/23||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||11/11||||||||CS982091&CS951359||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1||||| +17 43063873 17:g.41215890C>G C G . . CSQ=G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||16/21||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||13/18||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||5/10||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||16/16||||||||CS982091&CS951359||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||2/7||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||13/18||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||17/22||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||16/21||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||17/21||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||16/21||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CS982091&CS951359|3401|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||17/17||||||||CS982091&CS951359||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||17/22||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||17/22||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||18/23||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||11/11||||||||CS982091&CS951359||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1||||| +17 43063873 17:g.41215890C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||16/21||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||13/18||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||5/10||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||16/16||||||||CS982091&CS951359||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||2/7||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||13/18||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||17/22||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||16/21||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||17/21||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||16/21||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CS982091&CS951359|3401|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||17/17||||||||CS982091&CS951359||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||17/22||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||17/22||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||18/23||||||||CS982091&CS951359||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||11/11||||||||CS982091&CS951359||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1||||| +17 43063875 17:g.41215893delA GA N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|16/22||||1956|1724|575|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|13/19||||1620|1601|534|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|5/11||||725|623|208|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|16/17||||1932|1700|567|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|2/8||||224|80|27|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|13/19||||4627|4433|1478|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|17/23||||5269|5150|1717|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|16/22||||5290|4262|1421|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|17/22||||2032|1838|613|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|16/22||||5241|5009|1670|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357720|3398|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|17/18||||1940|1838|613|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|17/23||||1937|1838|613|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|17/23||||5251|||||rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|18/24||||5445|5213|1738|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|11/12||||1463|1463|488|F/X|tTc/tc|rs80357720||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43063880 17:g.41215898delG AG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|16/22||||1951|1719|573|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|13/19||||1615|1596|532|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|5/11||||720|618|206|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|16/17||||1927|1695|565|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|2/8||||219|75|25|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|13/19||||4622|4428|1476|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|17/23||||5264|5145|1715|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|16/22||||5285|4257|1419|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|17/22||||2027|1833|611|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|16/22||||5236|5004|1668|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM041708&rs80357094&rs80357870|3393|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|17/18||||1935|1833|611|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|17/23||||1932|1833|611|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|17/23||||5246|||||CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|18/24||||5440|5208|1736|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|11/12||||1458|1458|486|S/X|agC/ag|CM041708&rs80357094&rs80357870||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43063888 17:g.41215906delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|16/22||||1943|1711|571|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|13/19||||1607|1588|530|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|5/11||||712|610|204|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|16/17||||1919|1687|563|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|2/8||||211|67|23|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|13/19||||4614|4420|1474|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|17/23||||5256|5137|1713|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|16/22||||5277|4249|1417|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|17/22||||2019|1825|609|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|16/22||||5228|4996|1666|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CD951622&rs80357997|3385|-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|17/18||||1927|1825|609|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|17/23||||1924|1825|609|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|17/23||||5238|||||CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|18/24||||5432|5200|1734|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|11/12||||1450|1450|484|V/X|Gta/ta|CD951622&rs80357997||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.302e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.511e-05|-:0|-:0|pathogenic||1&1||||| +17 43063890 17:g.41215907C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|16/22||||1942|1710|570|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|13/19||||1606|1587|529|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|5/11||||711|609|203|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|16/17||||1918|1686|562|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|2/8||||210|66|22|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|13/19||||4613|4419|1473|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|17/23||||5255|5136|1712|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|16/22||||5276|4248|1416|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|17/22||||2018|1824|608|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|16/22||||5227|4995|1665|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM033340&rs80357418|3384|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|17/18||||1926|1824|608|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|17/23||||1923|1824|608|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|17/23||||5237|||||CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|18/24||||5431|5199|1733|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|11/12||||1449|1449|483|W/*|tgG/tgA|CM033340&rs80357418||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43063899 17:g.41215917delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|16/22||||1932|1700|567|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|13/19||||1596|1577|526|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|5/11||||701|599|200|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|16/17||||1908|1676|559|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|2/8||||200|56|19|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|13/19||||4603|4409|1470|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|17/23||||5245|5126|1709|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|16/22||||5266|4238|1413|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|17/22||||2008|1814|605|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|16/22||||5217|4985|1662|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CD984080&rs80357874|3374|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|17/18||||1916|1814|605|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|17/23||||1913|1814|605|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|17/23||||5227|||||CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|18/24||||5421|5189|1730|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|11/12||||1439|1439|480|G/X|gGa/ga|CD984080&rs80357874||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43063903 17:g.41215920G>T G T . . CSQ=T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|16/22||||1929|1697|566|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.997)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|13/19||||1593|1574|525|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|5/11||||698|596|199|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.909)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|16/17||||1905|1673|558|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|2/8||||197|53|18|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.998)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|13/19||||4600|4406|1469|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.256)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|17/23||||5242|5123|1708|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.909)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|16/22||||5263|4235|1412|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.909)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|17/22||||2005|1811|604|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|16/22||||5214|4982|1661|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.909)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM950153&rs28897696&CM065004|3371|-1||HGNC|1100|||||||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|17/18||||1913|1811|604|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|17/23||||1910|1811|604|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|17/23||||5224|||||CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|18/24||||5418|5186|1729|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.958)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|11/12||||1436|1436|479|A/E|gCg/gAg|CM950153&rs28897696&CM065004||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||A:0.0005|A:0.0001|A:3.295e-05&T:2.471e-05|A:3.316e-05&T:2.487e-05|A:0.000389&T:0|A:0&T:8.69e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:3.016e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1&1|17719744&22355559|||| +17 43063917 17:g.41215934A>C A C . . CSQ=C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|16/22||||1915|1683|561|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|13/19||||1579|1560|520|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|5/11||||684|582|194|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|16/17||||1891|1659|553|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|2/8||||183|39|13|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|13/19||||4586|4392|1464|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|17/23||||5228|5109|1703|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|16/22||||5249|4221|1407|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|17/22||||1991|1797|599|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|16/22||||5200|4968|1656|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80356974&CM107813|3357|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|17/18||||1899|1797|599|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|17/23||||1896|1797|599|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|17/23||||5210|||||rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|18/24||||5404|5172|1724|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|11/12||||1422|1422|474|Y/*|taT/taG|rs80356974&CM107813||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43063919 17:g.41215937delT AT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|16/22||||1912|1680|560|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|13/19||||1576|1557|519|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|5/11||||681|579|193|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|16/17||||1888|1656|552|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|2/8||||180|36|12|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|13/19||||4583|4389|1463|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|17/23||||5225|5106|1702|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|16/22||||5246|4218|1406|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|17/22||||1988|1794|598|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|16/22||||5197|4965|1655|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CD020846&rs80357553|3354|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|17/18||||1896|1794|598|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|17/23||||1893|1794|598|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|17/23||||5207|||||CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|18/24||||5401|5169|1723|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|11/12||||1419|1419|473|K/X|aaA/aa|CD020846&rs80357553||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43063922 17:g.41215940_41215941delCA TCA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|16/22||||1908-1909|1676-1677|559|L/X|cTG/c|rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|13/19||||1572-1573|1553-1554|518|L/X|cTG/c|rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|5/11||||677-678|575-576|192|L/X|cTG/c|rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|16/17||||1884-1885|1652-1653|551|L/X|cTG/c|rs80357608||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|2/8||||176-177|32-33|11|L/X|cTG/c|rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|13/19||||4579-4580|4385-4386|1462|L/X|cTG/c|rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|17/23||||5221-5222|5102-5103|1701|L/X|cTG/c|rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|16/22||||5242-5243|4214-4215|1405|L/X|cTG/c|rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|17/22||||1984-1985|1790-1791|597|L/X|cTG/c|rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|16/22||||5193-5194|4961-4962|1654|L/X|cTG/c|rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357608|3350|-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|17/18||||1892-1893|1790-1791|597|L/X|cTG/c|rs80357608||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|17/23||||1889-1890|1790-1791|597|L/X|cTG/c|rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|17/23||||5203-5204|||||rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|18/24||||5397-5398|5165-5166|1722|L/X|cTG/c|rs80357608||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|11/12||||1415-1416|1415-1416|472|L/X|cTG/c|rs80357608||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.3e-06|-:0|-:0|-:0.0001162|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1||||| +17 43063931 17:g.41215948G>A G A . . CSQ=A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|16/22||||1901|1669|557|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.997)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|13/19||||1565|1546|516|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|5/11||||670|568|190|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.995)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|16/17||||1877|1645|549|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|2/8||||169|25|9|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|13/19||||4572|4378|1460|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.919)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|17/23||||5214|5095|1699|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.995)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|16/22||||5235|4207|1403|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.995)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|17/22||||1977|1783|595|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|16/22||||5186|4954|1652|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.995)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM041706&rs55770810|3343|-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|17/18||||1885|1783|595|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|17/23||||1882|1783|595|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|17/23||||5196|||||CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|18/24||||5390|5158|1720|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.992)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|11/12||||1408|1408|470|R/W|Cgg/Tgg|CM041706&rs55770810||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||A:0|A:0.0001|A:2.471e-05&T:1.647e-05|A:2.494e-05&T:1.662e-05|A:0&T:0.0001953|A:0&T:0|A:0.0001164&T:0|A:0&T:0|A:1.513e-05&T:0|A:0.001119&T:0|A:0&T:0|not_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|21356067&22355559|||| +17 43063933 17:g.41215951_41215952delCA TCA N . . CSQ=-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|16/22||||1897-1898|1665-1666|555-556|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|13/19||||1561-1562|1542-1543|514-515|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|5/11||||666-667|564-565|188-189|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|16/17||||1873-1874|1641-1642|547-548|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|2/8||||165-166|21-22|7-8|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|13/19||||4568-4569|4374-4375|1458-1459|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|17/23||||5210-5211|5091-5092|1697-1698|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|16/22||||5231-5232|4203-4204|1401-1402|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|17/22||||1973-1974|1779-1780|593-594|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|16/22||||5182-5183|4950-4951|1650-1651|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357710|3339|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|17/18||||1881-1882|1779-1780|593-594|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|17/23||||1878-1879|1779-1780|593-594|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|17/23||||5192-5193|||||rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|18/24||||5386-5387|5154-5155|1718-1719|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|11/12||||1404-1405|1404-1405|468-469|CE/*|tgTGaa/tgaa|rs80357710||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43063940 17:g.41215958_41215959delAA CAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|16/22||||1890-1891|1658-1659|553|F/X|tTT/t|rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|13/19||||1554-1555|1535-1536|512|F/X|tTT/t|rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|5/11||||659-660|557-558|186|F/X|tTT/t|rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|16/17||||1866-1867|1634-1635|545|F/X|tTT/t|rs80357760||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|2/8||||158-159|14-15|5|F/X|tTT/t|rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|13/19||||4561-4562|4367-4368|1456|F/X|tTT/t|rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|17/23||||5203-5204|5084-5085|1695|F/X|tTT/t|rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|16/22||||5224-5225|4196-4197|1399|F/X|tTT/t|rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|17/22||||1966-1967|1772-1773|591|F/X|tTT/t|rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|16/22||||5175-5176|4943-4944|1648|F/X|tTT/t|rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357760|3332|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|17/18||||1874-1875|1772-1773|591|F/X|tTT/t|rs80357760||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|17/23||||1871-1872|1772-1773|591|F/X|tTT/t|rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|17/23||||5185-5186|||||rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|18/24||||5379-5380|5147-5148|1716|F/X|tTT/t|rs80357760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|11/12||||1397-1398|1397-1398|466|F/X|tTT/t|rs80357760||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43063946 17:g.41215963C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|16/22||||1886|1654|552|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|13/19||||1550|1531|511|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|5/11||||655|553|185|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|16/17||||1862|1630|544|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding|2/8||||154|10|4|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|13/19||||4557|4363|1455|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|17/23||||5199|5080|1694|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|16/22||||5220|4192|1398|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|17/22||||1962|1768|590|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|16/22||||5171|4939|1647|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729|3328|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|17/18||||1870|1768|590|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|17/23||||1867|1768|590|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|17/23||||5181|||||CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|18/24||||5375|5143|1715|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|11/12||||1393|1393|465|E/*|Gag/Tag|CM980231&rs80356896&CX003356&CD032729||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43063952 17:g.41215969C>G C G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||15/21||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||12/18||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||4/10||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||15/16||||||||CS065527&CS023200||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||16/22||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||15/21||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||16/21||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||15/21||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CS065527&CS023200|3322|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||16/17||||||||CS065527&CS023200||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||16/22||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||16/22||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||17/23||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||10/11||||||||CS065527&CS023200||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1||||| +17 43063952 17:g.41215969C>T C T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||15/21||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||12/18||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||4/10||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||15/16||||||||CS065527&CS023200||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||16/22||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||15/21||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||16/21||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||15/21||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CS065527&CS023200|3322|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||16/17||||||||CS065527&CS023200||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||16/22||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||16/22||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||17/23||||||||CS065527&CS023200||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||10/11||||||||CS065527&CS023200||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1||||| +17 43063953 17:g.41215970T>A T A . . CSQ=A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||15/21||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||12/18||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||4/10||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||15/16||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||16/22||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||15/21||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||16/21||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||15/21||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CS083871&rs80358066&CS982089|3321|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||16/17||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||16/22||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||16/22||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||17/23||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||10/11||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43063953 17:g.41215970T>G T G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||15/21||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||12/18||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||4/10||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||15/16||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||16/22||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||15/21||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||16/21||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||15/21||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CS083871&rs80358066&CS982089|3321|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||16/17||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||16/22||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||16/22||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||17/23||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||10/11||||||||CS083871&rs80358066&CS982089||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43067606 17:g.41219623A>G A G . . CSQ=G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||15/21||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||12/18||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||4/10||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||15/16||||||||rs80358089||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||16/22||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||15/21||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||16/21||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||15/21||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||229|||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||16/17||||||||rs80358089||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||16/22||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||16/22||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||17/23||||||||rs80358089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||10/11||||||||rs80358089||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43067607 17:g.41219624C>A C A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||15/21||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||12/18||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||4/10||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||15/16||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||16/22||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||15/21||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||16/21||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||15/21||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||228|||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||16/17||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||16/22||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||16/22||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||17/23||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||10/11||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43067607 17:g.41219624C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||15/21||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||12/18||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||4/10||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||15/16||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||16/22||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||15/21||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||16/21||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||15/21||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||228|||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||16/17||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||16/22||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||16/22||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||17/23||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||10/11||||||||CS043934&CS075075&rs80358053||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43067608 17:g.41219625C>A C A . . CSQ=A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1880|1648|550|D/Y|Gat/Tat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.77)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1544|1525|509|D/Y|Gat/Tat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.991)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||649|547|183|D/Y|Gat/Tat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.961)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1856|1624|542|D/Y|Gat/Tat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5193|5074|1692|D/Y|Gat/Tat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.961)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5214|4186|1396|D/Y|Gat/Tat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.961)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1956|1762|588|D/Y|Gat/Tat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.998)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5165|4933|1645|D/Y|Gat/Tat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.961)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||227|||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1864|1762|588|D/Y|Gat/Tat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1861|1762|588|D/Y|Gat/Tat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.974)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5175|||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5369|5137|1713|D/Y|Gat/Tat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.361)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1387|1387|463|D/Y|Gat/Tat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.987)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1||||| +17 43067608 17:g.41219625C>G C G . . CSQ=G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1880|1648|550|D/H|Gat/Cat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.673)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1544|1525|509|D/H|Gat/Cat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.985)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||649|547|183|D/H|Gat/Cat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.938)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1856|1624|542|D/H|Gat/Cat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5193|5074|1692|D/H|Gat/Cat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.938)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5214|4186|1396|D/H|Gat/Cat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.938)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1956|1762|588|D/H|Gat/Cat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.997)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5165|4933|1645|D/H|Gat/Cat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.938)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||227|||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1864|1762|588|D/H|Gat/Cat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1861|1762|588|D/H|Gat/Cat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.958)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5175|||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5369|5137|1713|D/H|Gat/Cat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.474)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1387|1387|463|D/H|Gat/Cat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.981)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1||||| +17 43067608 17:g.41219625C>T C T . . CSQ=T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1880|1648|550|D/N|Gat/Aat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.009)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1544|1525|509|D/N|Gat/Aat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.475)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||649|547|183|D/N|Gat/Aat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.704)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1856|1624|542|D/N|Gat/Aat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5193|5074|1692|D/N|Gat/Aat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.704)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5214|4186|1396|D/N|Gat/Aat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.704)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1956|1762|588|D/N|Gat/Aat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.986)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5165|4933|1645|D/N|Gat/Aat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.704)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||227|||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1864|1762|588|D/N|Gat/Aat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.998)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1861|1762|588|D/N|Gat/Aat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.75)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5175|||||CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5369|5137|1713|D/N|Gat/Aat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.005)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1387|1387|463|D/N|Gat/Aat|CS041877&CS982090&COSM4066738&COSM4066737||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0.01)|benign(0.347)|||||||||||||||||||0&0&1&1|1&1&1&1||||| +17 43067610 17:g.41219627_41219628insT G NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1877-1878|1645-1646|549|T/NX|aca/aAca|rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1541-1542|1522-1523|508|T/NX|aca/aAca|rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||646-647|544-545|182|T/NX|aca/aAca|rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1853-1854|1621-1622|541|T/NX|aca/aAca|rs80357672||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5190-5191|5071-5072|1691|T/NX|aca/aAca|rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5211-5212|4183-4184|1395|T/NX|aca/aAca|rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1953-1954|1759-1760|587|T/NX|aca/aAca|rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5162-5163|4930-4931|1644|T/NX|aca/aAca|rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||224-225|||||rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1861-1862|1759-1760|587|T/NX|aca/aAca|rs80357672||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1858-1859|1759-1760|587|T/NX|aca/aAca|rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5172-5173|||||rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5366-5367|5134-5135|1712|T/NX|aca/aAca|rs80357672||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1384-1385|1384-1385|462|T/NX|aca/aAca|rs80357672||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43067625 17:g.41219642_41219643insG T NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1862-1863|1630-1631|544|H/PX|cat/cCat|rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1526-1527|1507-1508|503|H/PX|cat/cCat|rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||631-632|529-530|177|H/PX|cat/cCat|rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1838-1839|1606-1607|536|H/PX|cat/cCat|rs80357974||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5175-5176|5056-5057|1686|H/PX|cat/cCat|rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5196-5197|4168-4169|1390|H/PX|cat/cCat|rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1938-1939|1744-1745|582|H/PX|cat/cCat|rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5147-5148|4915-4916|1639|H/PX|cat/cCat|rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||209-210|||||rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1846-1847|1744-1745|582|H/PX|cat/cCat|rs80357974||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1843-1844|1744-1745|582|H/PX|cat/cCat|rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5157-5158|||||rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5351-5352|5119-5120|1707|H/PX|cat/cCat|rs80357974||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1369-1370|1369-1370|457|H/PX|cat/cCat|rs80357974||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43067635 17:g.41219652C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1853|1621|541|E/*|Gag/Tag|CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1517|1498|500|E/*|Gag/Tag|CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||622|520|174|E/*|Gag/Tag|CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1829|1597|533|E/*|Gag/Tag|CM993725&rs80356879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5166|5047|1683|E/*|Gag/Tag|CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5187|4159|1387|E/*|Gag/Tag|CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1929|1735|579|E/*|Gag/Tag|CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5138|4906|1636|E/*|Gag/Tag|CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||200|||||CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1837|1735|579|E/*|Gag/Tag|CM993725&rs80356879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1834|1735|579|E/*|Gag/Tag|CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5148|||||CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5342|5110|1704|E/*|Gag/Tag|CM993725&rs80356879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1360|1360|454|E/*|Gag/Tag|CM993725&rs80356879||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43067641 17:g.41219659delA TA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1846|1614|538|I/X|atT/at|CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1510|1491|497|I/X|atT/at|CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||615|513|171|I/X|atT/at|CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1822|1590|530|I/X|atT/at|CD063444&rs80357673||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5159|5040|1680|I/X|atT/at|CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5180|4152|1384|I/X|atT/at|CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1922|1728|576|I/X|atT/at|CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5131|4899|1633|I/X|atT/at|CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||193|||||CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1830|1728|576|I/X|atT/at|CD063444&rs80357673||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1827|1728|576|I/X|atT/at|CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5141|||||CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5335|5103|1701|I/X|atT/at|CD063444&rs80357673||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1353|1353|451|I/X|atT/at|CD063444&rs80357673||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43067642 17:g.41219660_41219664delATTAG AATTAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1841-1845|1609-1613|537-538|LI/X|CTAATt/t|rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1505-1509|1486-1490|496-497|LI/X|CTAATt/t|rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||610-614|508-512|170-171|LI/X|CTAATt/t|rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1817-1821|1585-1589|529-530|LI/X|CTAATt/t|rs80357623||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5154-5158|5035-5039|1679-1680|LI/X|CTAATt/t|rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5175-5179|4147-4151|1383-1384|LI/X|CTAATt/t|rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1917-1921|1723-1727|575-576|LI/X|CTAATt/t|rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5126-5130|4894-4898|1632-1633|LI/X|CTAATt/t|rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||188-192|||||rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1825-1829|1723-1727|575-576|LI/X|CTAATt/t|rs80357623||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1822-1826|1723-1727|575-576|LI/X|CTAATt/t|rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5136-5140|||||rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5330-5334|5098-5102|1700-1701|LI/X|CTAATt/t|rs80357623||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1348-1352|1348-1352|450-451|LI/X|CTAATt/t|rs80357623||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43067645 17:g.41219663_41219673delAGATTAGTTAA TAGATTAGTTAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1832-1842|1600-1610|534-537|LTNL/X|TTAACTAATCTa/a|rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1496-1506|1477-1487|493-496|LTNL/X|TTAACTAATCTa/a|rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||601-611|499-509|167-170|LTNL/X|TTAACTAATCTa/a|rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1808-1818|1576-1586|526-529|LTNL/X|TTAACTAATCTa/a|rs80357894||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5145-5155|5026-5036|1676-1679|LTNL/X|TTAACTAATCTa/a|rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5166-5176|4138-4148|1380-1383|LTNL/X|TTAACTAATCTa/a|rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1908-1918|1714-1724|572-575|LTNL/X|TTAACTAATCTa/a|rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5117-5127|4885-4895|1629-1632|LTNL/X|TTAACTAATCTa/a|rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||179-189|||||rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1816-1826|1714-1724|572-575|LTNL/X|TTAACTAATCTa/a|rs80357894||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1813-1823|1714-1724|572-575|LTNL/X|TTAACTAATCTa/a|rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5127-5137|||||rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5321-5331|5089-5099|1697-1700|LTNL/X|TTAACTAATCTa/a|rs80357894||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1339-1349|1339-1349|447-450|LTNL/X|TTAACTAATCTa/a|rs80357894||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43067646 17:g.41219664delG AG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1841|1609|537|L/X|Cta/ta|CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1505|1486|496|L/X|Cta/ta|CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||610|508|170|L/X|Cta/ta|CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1817|1585|529|L/X|Cta/ta|CD108672&rs80357896||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5154|5035|1679|L/X|Cta/ta|CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5175|4147|1383|L/X|Cta/ta|CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1917|1723|575|L/X|Cta/ta|CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5126|4894|1632|L/X|Cta/ta|CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||188|||||CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1825|1723|575|L/X|Cta/ta|CD108672&rs80357896||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1822|1723|575|L/X|Cta/ta|CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5136|||||CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5330|5098|1700|L/X|Cta/ta|CD108672&rs80357896||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1348|1348|450|L/X|Cta/ta|CD108672&rs80357896||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43067648 17:g.41219666_41219669delTTAG ATTAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1836-1839|1604-1607|535-536|TN/X|aCTAAt/at|rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1500-1503|1481-1484|494-495|TN/X|aCTAAt/at|rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||605-608|503-506|168-169|TN/X|aCTAAt/at|rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1812-1815|1580-1583|527-528|TN/X|aCTAAt/at|rs80357862||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5149-5152|5030-5033|1677-1678|TN/X|aCTAAt/at|rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5170-5173|4142-4145|1381-1382|TN/X|aCTAAt/at|rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1912-1915|1718-1721|573-574|TN/X|aCTAAt/at|rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5121-5124|4889-4892|1630-1631|TN/X|aCTAAt/at|rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||183-186|||||rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1820-1823|1718-1721|573-574|TN/X|aCTAAt/at|rs80357862||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1817-1820|1718-1721|573-574|TN/X|aCTAAt/at|rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5131-5134|||||rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5325-5328|5093-5096|1698-1699|TN/X|aCTAAt/at|rs80357862||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1343-1346|1343-1346|448-449|TN/X|aCTAAt/at|rs80357862||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43067650 17:g.41219668_41219671delAGTT TAGTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1834-1837|1602-1605|534-535|LT/X|ttAACT/tt|rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1498-1501|1479-1482|493-494|LT/X|ttAACT/tt|rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||603-606|501-504|167-168|LT/X|ttAACT/tt|rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1810-1813|1578-1581|526-527|LT/X|ttAACT/tt|rs80357924||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5147-5150|5028-5031|1676-1677|LT/X|ttAACT/tt|rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5168-5171|4140-4143|1380-1381|LT/X|ttAACT/tt|rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1910-1913|1716-1719|572-573|LT/X|ttAACT/tt|rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5119-5122|4887-4890|1629-1630|LT/X|ttAACT/tt|rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||181-184|||||rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1818-1821|1716-1719|572-573|LT/X|ttAACT/tt|rs80357924||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1815-1818|1716-1719|572-573|LT/X|ttAACT/tt|rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5129-5132|||||rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5323-5326|5091-5094|1697-1698|LT/X|ttAACT/tt|rs80357924||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1341-1344|1341-1344|447-448|LT/X|ttAACT/tt|rs80357924||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43067651 17:g.41219669_41219672delGTTA AGTTA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1833-1836|1601-1604|534-535|LT/X|tTAACt/tt|rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1497-1500|1478-1481|493-494|LT/X|tTAACt/tt|rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||602-605|500-503|167-168|LT/X|tTAACt/tt|rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1809-1812|1577-1580|526-527|LT/X|tTAACt/tt|rs80357580||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5146-5149|5027-5030|1676-1677|LT/X|tTAACt/tt|rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5167-5170|4139-4142|1380-1381|LT/X|tTAACt/tt|rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1909-1912|1715-1718|572-573|LT/X|tTAACt/tt|rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5118-5121|4886-4889|1629-1630|LT/X|tTAACt/tt|rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||180-183|||||rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1817-1820|1715-1718|572-573|LT/X|tTAACt/tt|rs80357580||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1814-1817|1715-1718|572-573|LT/X|tTAACt/tt|rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5128-5131|||||rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5322-5325|5090-5093|1697-1698|LT/X|tTAACt/tt|rs80357580||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1340-1343|1340-1343|447-448|LT/X|tTAACt/tt|rs80357580||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43067676 17:g.41219694delC GC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1811|1579|527|A/X|Gcc/cc|CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1475|1456|486|A/X|Gcc/cc|CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||580|478|160|A/X|Gcc/cc|CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1787|1555|519|A/X|Gcc/cc|CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5124|5005|1669|A/X|Gcc/cc|CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5145|4117|1373|A/X|Gcc/cc|CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1887|1693|565|A/X|Gcc/cc|CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5096|4864|1622|A/X|Gcc/cc|CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||158|||||CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1795|1693|565|A/X|Gcc/cc|CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1792|1693|565|A/X|Gcc/cc|CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5106|||||CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5300|5068|1690|A/X|Gcc/cc|CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1318|1318|440|A/X|Gcc/cc|CD984079&rs80357087&rs80357938&CM043974||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:4.942e-05&T:8.237e-06|A:4.948e-05&T:8.247e-06|A:9.636e-05&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:7.501e-05&T:1.5e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43067683 17:g.41219700T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|15/22||||1805|1573|525|K/*|Aag/Tag|CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|12/19||||1469|1450|484|K/*|Aag/Tag|CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|4/11||||574|472|158|K/*|Aag/Tag|CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|15/17||||1781|1549|517|K/*|Aag/Tag|CM107504&rs80357204||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|16/23||||5118|4999|1667|K/*|Aag/Tag|CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|15/22||||5139|4111|1371|K/*|Aag/Tag|CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|16/22||||1881|1687|563|K/*|Aag/Tag|CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|15/22||||5090|4858|1620|K/*|Aag/Tag|CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|2/2||||152|||||CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|16/18||||1789|1687|563|K/*|Aag/Tag|CM107504&rs80357204||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|16/23||||1786|1687|563|K/*|Aag/Tag|CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|16/23||||5100|||||CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|17/24||||5294|5062|1688|K/*|Aag/Tag|CM107504&rs80357204||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|10/12||||1312|1312|438|K/*|Aag/Tag|CM107504&rs80357204||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43070922 17:g.41222939A>G A G . . CSQ=G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||14/21||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||11/18||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||3/10||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||14/16||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||15/22||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||14/21||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||15/21||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||14/21||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||1/1||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||15/17||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||15/22||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||15/22||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||16/23||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||9/11||||||||CS991329&CS011028&rs80358086||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1||||| +17 43070924 17:g.41222941T>A T A . . CSQ=A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||14/21||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||11/18||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||3/10||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||14/16||||||||CS110973&rs80358087||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||15/22||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||14/21||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||15/21||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||14/21||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||1/1||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||15/17||||||||CS110973&rs80358087||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||15/22||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||15/22||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||16/23||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||9/11||||||||CS110973&rs80358087||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43070924 17:g.41222941T>G T G . . CSQ=G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||14/21||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||11/18||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||3/10||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||14/16||||||||CS110973&rs80358087||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||15/22||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||14/21||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||15/21||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||14/21||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||1/1||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||15/17||||||||CS110973&rs80358087||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||15/22||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||15/22||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||16/23||||||||CS110973&rs80358087||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||9/11||||||||CS110973&rs80358087||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0.0001156|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43070925 17:g.41222942C>G C G . . CSQ=G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||14/21||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||11/18||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||3/10||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||14/16||||||||rs80358023&CS031770||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||15/22||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||14/21||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||15/21||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||14/21||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||1/1||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||15/17||||||||rs80358023&CS031770||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||15/22||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||15/22||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||16/23||||||||rs80358023&CS031770||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||9/11||||||||rs80358023&CS031770||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1||||| +17 43070927 17:g.41222944C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||14/21||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||11/18||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||3/10||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||14/16||||||||rs80358162||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||15/22||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||14/21||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||15/21||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||14/21||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||1/1||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||15/17||||||||rs80358162||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||15/22||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||15/22||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||16/23||||||||rs80358162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||9/11||||||||rs80358162||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43070929 17:g.41222947_41222965delATTCTTCTGGGGTCAGGCC AATTCTTCTGGGGTCAGGCC N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1772-1790|1540-1558|514-520|GLTPEEF/X|GGCCTGACCCCAGAAGAATtt/tt|rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1436-1454|1417-1435|473-479|GLTPEEF/X|GGCCTGACCCCAGAAGAATtt/tt|rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||541-559|439-457|147-153|GLTPEEF/X|GGCCTGACCCCAGAAGAATtt/tt|rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1748-1766|1516-1534|506-512|GLTPEEF/X|GGCCTGACCCCAGAAGAATtt/tt|rs80359884||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||5085-5103|4966-4984|1656-1662|GLTPEEF/X|GGCCTGACCCCAGAAGAATtt/tt|rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||5106-5124|4078-4096|1360-1366|GLTPEEF/X|GGCCTGACCCCAGAAGAATtt/tt|rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1848-1866|1654-1672|552-558|GLTPEEF/X|GGCCTGACCCCAGAAGAATtt/tt|rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||5057-5075|4825-4843|1609-1615|GLTPEEF/X|GGCCTGACCCCAGAAGAATtt/tt|rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|1/2||||119-137|||||rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1756-1774|1654-1672|552-558|GLTPEEF/X|GGCCTGACCCCAGAAGAATtt/tt|rs80359884||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1753-1771|1654-1672|552-558|GLTPEEF/X|GGCCTGACCCCAGAAGAATtt/tt|rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||5067-5085|||||rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5261-5279|5029-5047|1677-1683|GLTPEEF/X|GGCCTGACCCCAGAAGAATtt/tt|rs80359884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1279-1297|1279-1297|427-433|GLTPEEF/X|GGCCTGACCCCAGAAGAATtt/tt|rs80359884||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43070931 17:g.41222949_41222967delTCTTCTGGGGTCAGGCCAG TTCTTCTGGGGTCAGGCCAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1770-1788|1538-1556|513-519|SGLTPEE/X|tCTGGCCTGACCCCAGAAGAa/ta|rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1434-1452|1415-1433|472-478|SGLTPEE/X|tCTGGCCTGACCCCAGAAGAa/ta|rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||539-557|437-455|146-152|SGLTPEE/X|tCTGGCCTGACCCCAGAAGAa/ta|rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1746-1764|1514-1532|505-511|SGLTPEE/X|tCTGGCCTGACCCCAGAAGAa/ta|rs80359876||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||5083-5101|4964-4982|1655-1661|SGLTPEE/X|tCTGGCCTGACCCCAGAAGAa/ta|rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||5104-5122|4076-4094|1359-1365|SGLTPEE/X|tCTGGCCTGACCCCAGAAGAa/ta|rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1846-1864|1652-1670|551-557|SGLTPEE/X|tCTGGCCTGACCCCAGAAGAa/ta|rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||5055-5073|4823-4841|1608-1614|SGLTPEE/X|tCTGGCCTGACCCCAGAAGAa/ta|rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|1/2||||117-135|||||rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1754-1772|1652-1670|551-557|SGLTPEE/X|tCTGGCCTGACCCCAGAAGAa/ta|rs80359876||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1751-1769|1652-1670|551-557|SGLTPEE/X|tCTGGCCTGACCCCAGAAGAa/ta|rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||5065-5083|||||rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5259-5277|5027-5045|1676-1682|SGLTPEE/X|tCTGGCCTGACCCCAGAAGAa/ta|rs80359876||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1277-1295|1277-1295|426-432|SGLTPEE/X|tCTGGCCTGACCCCAGAAGAa/ta|rs80359876||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.237e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|pathogenic||1||||| +17 43070933 17:g.41222950C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1787|1555|519|E/*|Gaa/Taa|CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1451|1432|478|E/*|Gaa/Taa|CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||556|454|152|E/*|Gaa/Taa|CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1763|1531|511|E/*|Gaa/Taa|CM043834&rs80357401&CD982497||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||5100|4981|1661|E/*|Gaa/Taa|CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||5121|4093|1365|E/*|Gaa/Taa|CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1863|1669|557|E/*|Gaa/Taa|CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||5072|4840|1614|E/*|Gaa/Taa|CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|1/2||||134|||||CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1771|1669|557|E/*|Gaa/Taa|CM043834&rs80357401&CD982497||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1768|1669|557|E/*|Gaa/Taa|CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||5082|||||CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5276|5044|1682|E/*|Gaa/Taa|CM043834&rs80357401&CD982497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1294|1294|432|E/*|Gaa/Taa|CM043834&rs80357401&CD982497||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43070968 17:g.41222986_41222987delTT CTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1750-1751|1518-1519|506-507|KR/KX|aaAAga/aaga|rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1414-1415|1395-1396|465-466|KR/KX|aaAAga/aaga|rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||519-520|417-418|139-140|KR/KX|aaAAga/aaga|rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1726-1727|1494-1495|498-499|KR/KX|aaAAga/aaga|rs80357655||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||5063-5064|4944-4945|1648-1649|KR/KX|aaAAga/aaga|rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||5084-5085|4056-4057|1352-1353|KR/KX|aaAAga/aaga|rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1826-1827|1632-1633|544-545|KR/KX|aaAAga/aaga|rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||5035-5036|4803-4804|1601-1602|KR/KX|aaAAga/aaga|rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|1/2||||97-98|||||rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1734-1735|1632-1633|544-545|KR/KX|aaAAga/aaga|rs80357655||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1731-1732|1632-1633|544-545|KR/KX|aaAAga/aaga|rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||5045-5046|||||rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5239-5240|5007-5008|1669-1670|KR/KX|aaAAga/aaga|rs80357655||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1257-1258|1257-1258|419-420|KR/KX|aaAAga/aaga|rs80357655||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43070971 17:g.41222989delT TT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1748|1516|506|K/X|Aaa/aa|rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1412|1393|465|K/X|Aaa/aa|rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||517|415|139|K/X|Aaa/aa|rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1724|1492|498|K/X|Aaa/aa|rs747694453&rs80357761||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||5061|4942|1648|K/X|Aaa/aa|rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||5082|4054|1352|K/X|Aaa/aa|rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1824|1630|544|K/X|Aaa/aa|rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||5033|4801|1601|K/X|Aaa/aa|rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|1/2||||95|||||rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1732|1630|544|K/X|Aaa/aa|rs747694453&rs80357761||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1729|1630|544|K/X|Aaa/aa|rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||5043|||||rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5237|5005|1669|K/X|Aaa/aa|rs747694453&rs80357761||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1255|1255|419|K/X|Aaa/aa|rs747694453&rs80357761||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|not_provided&pathogenic||0&1||||| +17 43070972 17:g.41222990delG TG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1747|1515|505|N/X|aaC/aa|rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1411|1392|464|N/X|aaC/aa|rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||516|414|138|N/X|aaC/aa|rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1723|1491|497|N/X|aaC/aa|rs80357302&rs80357905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||5060|4941|1647|N/X|aaC/aa|rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||5081|4053|1351|N/X|aaC/aa|rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1823|1629|543|N/X|aaC/aa|rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||5032|4800|1600|N/X|aaC/aa|rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|1/2||||94|||||rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1731|1629|543|N/X|aaC/aa|rs80357302&rs80357905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1728|1629|543|N/X|aaC/aa|rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||5042|||||rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5236|5004|1668|N/X|aaC/aa|rs80357302&rs80357905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1254|1254|418|N/X|aaC/aa|rs80357302&rs80357905||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43070977 17:g.41222995delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1742|1510|504|V/X|Gtc/tc|CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1406|1387|463|V/X|Gtc/tc|CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||511|409|137|V/X|Gtc/tc|CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1718|1486|496|V/X|Gtc/tc|CD021409&rs80357705||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||5055|4936|1646|V/X|Gtc/tc|CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||5076|4048|1350|V/X|Gtc/tc|CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1818|1624|542|V/X|Gtc/tc|CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||5027|4795|1599|V/X|Gtc/tc|CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|1/2||||89|||||CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1726|1624|542|V/X|Gtc/tc|CD021409&rs80357705||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1723|1624|542|V/X|Gtc/tc|CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||5037|||||CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5231|4999|1667|V/X|Gtc/tc|CD021409&rs80357705||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1249|1249|417|V/X|Gtc/tc|CD021409&rs80357705||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43070979 17:g.41222997delC CC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1740|1508|503|R/X|aGg/ag|rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1404|1385|462|R/X|aGg/ag|rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||509|407|136|R/X|aGg/ag|rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1716|1484|495|R/X|aGg/ag|rs70953661&rs80357653||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||5053|4934|1645|R/X|aGg/ag|rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||5074|4046|1349|R/X|aGg/ag|rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1816|1622|541|R/X|aGg/ag|rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||5025|4793|1598|R/X|aGg/ag|rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|1/2||||87|||||rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1724|1622|541|R/X|aGg/ag|rs70953661&rs80357653||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1721|1622|541|R/X|aGg/ag|rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||5035|||||rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5229|4997|1666|R/X|aGg/ag|rs70953661&rs80357653||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1247|1247|416|R/X|aGg/ag|rs70953661&rs80357653||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0.0002|G:0|G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0.0002884|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_benign&pathogenic||1&1||||| +17 43070980 17:g.41222997_41222998insTT C NTT . . CSQ=TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1739-1740|1507-1508|503|R/KX|agg/aAAgg|rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1403-1404|1384-1385|462|R/KX|agg/aAAgg|rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||508-509|406-407|136|R/KX|agg/aAAgg|rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1715-1716|1483-1484|495|R/KX|agg/aAAgg|rs80357833||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||5052-5053|4933-4934|1645|R/KX|agg/aAAgg|rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||5073-5074|4045-4046|1349|R/KX|agg/aAAgg|rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1815-1816|1621-1622|541|R/KX|agg/aAAgg|rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||5024-5025|4792-4793|1598|R/KX|agg/aAAgg|rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|1/2||||86-87|||||rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1723-1724|1621-1622|541|R/KX|agg/aAAgg|rs80357833||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1720-1721|1621-1622|541|R/KX|agg/aAAgg|rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||5034-5035|||||rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5228-5229|4996-4997|1666|R/KX|agg/aAAgg|rs80357833||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1246-1247|1246-1247|416|R/KX|agg/aAAgg|rs80357833||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43071022 17:g.41223039_41223040insT C NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1697-1698|1465-1466|489|S/KX|agt/aAgt|rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1361-1362|1342-1343|448|S/KX|agt/aAgt|rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||466-467|364-365|122|S/KX|agt/aAgt|rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1673-1674|1441-1442|481|S/KX|agt/aAgt|rs80357656||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||5010-5011|4891-4892|1631|S/KX|agt/aAgt|rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||5031-5032|4003-4004|1335|S/KX|agt/aAgt|rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1773-1774|1579-1580|527|S/KX|agt/aAgt|rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||4982-4983|4750-4751|1584|S/KX|agt/aAgt|rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron|1/2||||44-45|||||rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1681-1682|1579-1580|527|S/KX|agt/aAgt|rs80357656||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1678-1679|1579-1580|527|S/KX|agt/aAgt|rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||4992-4993|||||rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5186-5187|4954-4955|1652|S/KX|agt/aAgt|rs80357656||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1204-1205|1204-1205|402|S/KX|agt/aAgt|rs80357656||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43071070 17:g.41223087_41223088insC G NC . . CSQ=C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1649-1650|1417-1418|473|A/GX|gct/gGct|rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1313-1314|1294-1295|432|A/GX|gct/gGct|rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||418-419|316-317|106|A/GX|gct/gGct|rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1625-1626|1393-1394|465|A/GX|gct/gGct|rs80357615||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||4962-4963|4843-4844|1615|A/GX|gct/gGct|rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||4983-4984|3955-3956|1319|A/GX|gct/gGct|rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1725-1726|1531-1532|511|A/GX|gct/gGct|rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||4934-4935|4702-4703|1568|A/GX|gct/gGct|rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357615|4|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1633-1634|1531-1532|511|A/GX|gct/gGct|rs80357615||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1630-1631|1531-1532|511|A/GX|gct/gGct|rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||4944-4945|||||rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5138-5139|4906-4907|1636|A/GX|gct/gGct|rs80357615||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1156-1157|1156-1157|386|A/GX|gct/gGct|rs80357615||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43071104 17:g.41223121G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1616|1384|462|Q/*|Caa/Taa|rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1280|1261|421|Q/*|Caa/Taa|rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||385|283|95|Q/*|Caa/Taa|rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1592|1360|454|Q/*|Caa/Taa|rs80357352&CM970173||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||4929|4810|1604|Q/*|Caa/Taa|rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||4950|3922|1308|Q/*|Caa/Taa|rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1692|1498|500|Q/*|Caa/Taa|rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||4901|4669|1557|Q/*|Caa/Taa|rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357352&CM970173|38|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1600|1498|500|Q/*|Caa/Taa|rs80357352&CM970173||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1597|1498|500|Q/*|Caa/Taa|rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||4911|||||rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5105|4873|1625|Q/*|Caa/Taa|rs80357352&CM970173||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1123|1123|375|Q/*|Caa/Taa|rs80357352&CM970173||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43071113 17:g.41223130T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1607|1375|459|K/*|Aaa/Taa|rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1271|1252|418|K/*|Aaa/Taa|rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||376|274|92|K/*|Aaa/Taa|rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1583|1351|451|K/*|Aaa/Taa|rs80357303&CM077916||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||4920|4801|1601|K/*|Aaa/Taa|rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||4941|3913|1305|K/*|Aaa/Taa|rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1683|1489|497|K/*|Aaa/Taa|rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||4892|4660|1554|K/*|Aaa/Taa|rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357303&CM077916|47|-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1591|1489|497|K/*|Aaa/Taa|rs80357303&CM077916||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1588|1489|497|K/*|Aaa/Taa|rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||4902|||||rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5096|4864|1622|K/*|Aaa/Taa|rs80357303&CM077916||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1114|1114|372|K/*|Aaa/Taa|rs80357303&CM077916||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.237e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.498e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43071148 17:g.41223166_41223167delGA CGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1570-1571|1338-1339|446-447|AR/AX|gcTCgt/gcgt|rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1234-1235|1215-1216|405-406|AR/AX|gcTCgt/gcgt|rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||339-340|237-238|79-80|AR/AX|gcTCgt/gcgt|rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1546-1547|1314-1315|438-439|AR/AX|gcTCgt/gcgt|rs80357795||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||4883-4884|4764-4765|1588-1589|AR/AX|gcTCgt/gcgt|rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||4904-4905|3876-3877|1292-1293|AR/AX|gcTCgt/gcgt|rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1646-1647|1452-1453|484-485|AR/AX|gcTCgt/gcgt|rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||4855-4856|4623-4624|1541-1542|AR/AX|gcTCgt/gcgt|rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357795|83|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1554-1555|1452-1453|484-485|AR/AX|gcTCgt/gcgt|rs80357795||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1551-1552|1452-1453|484-485|AR/AX|gcTCgt/gcgt|rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||4865-4866|||||rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5059-5060|4827-4828|1609-1610|AR/AX|gcTCgt/gcgt|rs80357795||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1077-1078|1077-1078|359-360|AR/AX|gcTCgt/gcgt|rs80357795||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43071158 17:g.41223176_41223177delTG CTG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1560-1561|1328-1329|443|P/X|cCA/c|rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1224-1225|1205-1206|402|P/X|cCA/c|rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||329-330|227-228|76|P/X|cCA/c|rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1536-1537|1304-1305|435|P/X|cCA/c|rs80357837||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||4873-4874|4754-4755|1585|P/X|cCA/c|rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||4894-4895|3866-3867|1289|P/X|cCA/c|rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1636-1637|1442-1443|481|P/X|cCA/c|rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||4845-4846|4613-4614|1538|P/X|cCA/c|rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357837|93|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1544-1545|1442-1443|481|P/X|cCA/c|rs80357837||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1541-1542|1442-1443|481|P/X|cCA/c|rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||4855-4856|||||rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5049-5050|4817-4818|1606|P/X|cCA/c|rs80357837||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1067-1068|1067-1068|356|P/X|cCA/c|rs80357837||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43071163 17:g.41223181_41223182delCT GCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1555-1556|1323-1324|441-442|RA/SX|agAGcc/agcc|rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1219-1220|1200-1201|400-401|RA/SX|agAGcc/agcc|rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||324-325|222-223|74-75|RA/SX|agAGcc/agcc|rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1531-1532|1299-1300|433-434|RA/SX|agAGcc/agcc|rs80357641||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||4868-4869|4749-4750|1583-1584|RA/SX|agAGcc/agcc|rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||4889-4890|3861-3862|1287-1288|RA/SX|agAGcc/agcc|rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1631-1632|1437-1438|479-480|RA/SX|agAGcc/agcc|rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||4840-4841|4608-4609|1536-1537|RA/SX|agAGcc/agcc|rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357641|98|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1539-1540|1437-1438|479-480|RA/SX|agAGcc/agcc|rs80357641||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1536-1537|1437-1438|479-480|RA/SX|agAGcc/agcc|rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||4850-4851|||||rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5044-5045|4812-4813|1604-1605|RA/SX|agAGcc/agcc|rs80357641||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1062-1063|1062-1063|354-355|RA/SX|agAGcc/agcc|rs80357641||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43071168 17:g.41223186delT GT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1551|1319|440|D/X|gAc/gc|CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1215|1196|399|D/X|gAc/gc|CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||320|218|73|D/X|gAc/gc|CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1527|1295|432|D/X|gAc/gc|CD076750&rs80357907||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||4864|4745|1582|D/X|gAc/gc|CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||4885|3857|1286|D/X|gAc/gc|CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1627|1433|478|D/X|gAc/gc|CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||4836|4604|1535|D/X|gAc/gc|CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CD076750&rs80357907|103|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1535|1433|478|D/X|gAc/gc|CD076750&rs80357907||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1532|1433|478|D/X|gAc/gc|CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||4846|||||CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5040|4808|1603|D/X|gAc/gc|CD076750&rs80357907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1058|1058|353|D/X|gAc/gc|CD076750&rs80357907||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43071197 17:g.41223215_41223219delAGAGA CAGAGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1518-1522|1286-1290|429-430|FS/X|tTCTCT/t|rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1182-1186|1163-1167|388-389|FS/X|tTCTCT/t|rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||287-291|185-189|62-63|FS/X|tTCTCT/t|rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1494-1498|1262-1266|421-422|FS/X|tTCTCT/t|rs80357718||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||4831-4835|4712-4716|1571-1572|FS/X|tTCTCT/t|rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||4852-4856|3824-3828|1275-1276|FS/X|tTCTCT/t|rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1594-1598|1400-1404|467-468|FS/X|tTCTCT/t|rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||4803-4807|4571-4575|1524-1525|FS/X|tTCTCT/t|rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357718|132|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1502-1506|1400-1404|467-468|FS/X|tTCTCT/t|rs80357718||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1499-1503|1400-1404|467-468|FS/X|tTCTCT/t|rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||4813-4817|||||rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||5007-5011|4775-4779|1592-1593|FS/X|tTCTCT/t|rs80357718||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1025-1029|1025-1029|342-343|FS/X|tTCTCT/t|rs80357718||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43071225 17:g.41223242G>C G C . . CSQ=C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1495|1263|421|Y/*|taC/taG|CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1159|1140|380|Y/*|taC/taG|CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||264|162|54|Y/*|taC/taG|CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1471|1239|413|Y/*|taC/taG|CM960185&rs80357433||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||4808|4689|1563|Y/*|taC/taG|CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||4829|3801|1267|Y/*|taC/taG|CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1571|1377|459|Y/*|taC/taG|CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||4780|4548|1516|Y/*|taC/taG|CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM960185&rs80357433|159|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1479|1377|459|Y/*|taC/taG|CM960185&rs80357433||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1476|1377|459|Y/*|taC/taG|CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||4790|||||CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||4984|4752|1584|Y/*|taC/taG|CM960185&rs80357433||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||1002|1002|334|Y/*|taC/taG|CM960185&rs80357433||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1&1||||| +17 43071236 17:g.41223253C>A C A . . CSQ=A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|14/22||||1484|1252|418|G/*|Gga/Tga|rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|11/19||||1148|1129|377|G/*|Gga/Tga|rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|3/11||||253|151|51|G/*|Gga/Tga|rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|14/17||||1460|1228|410|G/*|Gga/Tga|rs80357349||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|15/23||||4797|4678|1560|G/*|Gga/Tga|rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|14/22||||4818|3790|1264|G/*|Gga/Tga|rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|15/22||||1560|1366|456|G/*|Gga/Tga|rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|14/22||||4769|4537|1513|G/*|Gga/Tga|rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357349|170|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|15/18||||1468|1366|456|G/*|Gga/Tga|rs80357349||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|15/23||||1465|1366|456|G/*|Gga/Tga|rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|15/23||||4779|||||rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|16/24||||4973|4741|1581|G/*|Gga/Tga|rs80357349||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|9/12||||991|991|331|G/*|Gga/Tga|rs80357349||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43071239 17:g.41223256C>T C T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||13/21||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||10/18||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||2/10||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||13/16||||||||rs80358008&COSM436664||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||14/22||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||13/21||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||14/21||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||13/21||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80358008&COSM436664|173|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||14/17||||||||rs80358008&COSM436664||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||14/22||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||14/22||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||15/23||||||||rs80358008&COSM436664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||8/11||||||||rs80358008&COSM436664||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43071240 17:g.41223257T>C T C . . CSQ=C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||13/21||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||10/18||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||2/10||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||13/16||||||||rs80358096||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||14/22||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||13/21||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||14/21||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||13/21||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80358096|174|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||14/17||||||||rs80358096||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||14/22||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||14/22||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||15/23||||||||rs80358096||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||8/11||||||||rs80358096||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1||||| +17 43074328 17:g.41226345T>A T A . . CSQ=A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||13/21||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||10/18||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||2/10||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||13/16||||||||rs80358082||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||14/22||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80358082|4974|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||13/21||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||14/21||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||13/21||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80358082|3262|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||14/17||||||||rs80358082||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||14/22||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||14/22||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||15/23||||||||rs80358082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||8/11||||||||rs80358082||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80358082|2209|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80358082|2160|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1||||| +17 43074330 17:g.41226347C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||13/21||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||10/18||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||2/10||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||13/16||||||||rs80358044&CS031769||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||14/22||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80358044&CS031769|4972|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||13/21||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||14/21||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||13/21||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80358044&CS031769|3264|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||14/17||||||||rs80358044&CS031769||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||14/22||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||14/22||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||15/23||||||||rs80358044&CS031769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||8/11||||||||rs80358044&CS031769||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80358044&CS031769|2207|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80358044&CS031769|2158|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43074331 17:g.41226348C>G C G . . CSQ=G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1481|1249|417|E/Q|Gag/Cag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.06)|possibly_damaging(0.584)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1145|1126|376|E/Q|Gag/Cag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.05)|probably_damaging(0.972)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||250|148|50|E/Q|Gag/Cag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|benign(0.008)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1457|1225|409|E/Q|Gag/Cag|rs80356988&CS041876||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||tolerated(0.06)|possibly_damaging(0.579)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4794|4675|1559|E/Q|Gag/Cag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.05)|benign(0.008)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80356988&CS041876|4971|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4815|3787|1263|E/Q|Gag/Cag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|benign(0.008)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1557|1363|455|E/Q|Gag/Cag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.07)|possibly_damaging(0.46)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4766|4534|1512|E/Q|Gag/Cag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.05)|benign(0.008)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80356988&CS041876|3265|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1465|1363|455|E/Q|Gag/Cag|rs80356988&CS041876||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||tolerated(0.11)|benign(0.193)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1462|1363|455|E/Q|Gag/Cag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.06)|possibly_damaging(0.542)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4776|||||rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4970|4738|1580|E/Q|Gag/Cag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.02)|benign(0.011)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||988|988|330|E/Q|Gag/Cag|rs80356988&CS041876||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||tolerated(0.1)|possibly_damaging(0.811)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356988&CS041876|2206|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80356988&CS041876|2157|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1||||| +17 43074331 17:g.41226348C>T C T . . CSQ=T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1481|1249|417|E/K|Gag/Aag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.03)|benign(0.4)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1145|1126|376|E/K|Gag/Aag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.04)|probably_damaging(0.944)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||250|148|50|E/K|Gag/Aag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|benign(0.03)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1457|1225|409|E/K|Gag/Aag|rs80356988&CS041876||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||tolerated(0.05)|benign(0.235)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4794|4675|1559|E/K|Gag/Aag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.1)|benign(0.03)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80356988&CS041876|4971|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4815|3787|1263|E/K|Gag/Aag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|benign(0.03)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1557|1363|455|E/K|Gag/Aag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.08)|benign(0.16)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4766|4534|1512|E/K|Gag/Aag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.09)|benign(0.03)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80356988&CS041876|3265|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1465|1363|455|E/K|Gag/Aag|rs80356988&CS041876||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||tolerated(0.09)|benign(0.081)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1462|1363|455|E/K|Gag/Aag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.04)|benign(0.304)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4776|||||rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4970|4738|1580|E/K|Gag/Aag|rs80356988&CS041876||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.05)|benign(0.045)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||988|988|330|E/K|Gag/Aag|rs80356988&CS041876||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||tolerated(0.08)|possibly_damaging(0.574)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356988&CS041876|2206|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80356988&CS041876|2157|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1||||| +17 43074347 17:g.41226365_41226368delAAGT CAAGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1461-1464|1229-1232|410-411|YL/X|tACTTg/tg|rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1125-1128|1106-1109|369-370|YL/X|tACTTg/tg|rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||230-233|128-131|43-44|YL/X|tACTTg/tg|rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1437-1440|1205-1208|402-403|YL/X|tACTTg/tg|rs80357561||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4774-4777|4655-4658|1552-1553|YL/X|tACTTg/tg|rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357561|4951|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4795-4798|3767-3770|1256-1257|YL/X|tACTTg/tg|rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1537-1540|1343-1346|448-449|YL/X|tACTTg/tg|rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4746-4749|4514-4517|1505-1506|YL/X|tACTTg/tg|rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357561|3282|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1445-1448|1343-1346|448-449|YL/X|tACTTg/tg|rs80357561||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1442-1445|1343-1346|448-449|YL/X|tACTTg/tg|rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4756-4759|||||rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4950-4953|4718-4721|1573-1574|YL/X|tACTTg/tg|rs80357561||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||968-971|968-971|323-324|YL/X|tACTTg/tg|rs80357561||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357561|2186|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357561|2137|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43074350 17:g.41226367G>C G C . . CSQ=C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1462|1230|410|Y/*|taC/taG|rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1126|1107|369|Y/*|taC/taG|rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||231|129|43|Y/*|taC/taG|rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1438|1206|402|Y/*|taC/taG|rs80357151||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4775|4656|1552|Y/*|taC/taG|rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357151|4952|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4796|3768|1256|Y/*|taC/taG|rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1538|1344|448|Y/*|taC/taG|rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4747|4515|1505|Y/*|taC/taG|rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357151|3284|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1446|1344|448|Y/*|taC/taG|rs80357151||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1443|1344|448|Y/*|taC/taG|rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4757|||||rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4951|4719|1573|Y/*|taC/taG|rs80357151||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||969|969|323|Y/*|taC/taG|rs80357151||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357151|2187|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357151|2138|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1||||| +17 43074379 17:g.41226397_41226398delAG CAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1431-1432|1199-1200|400|S/X|tCT/t|rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1095-1096|1076-1077|359|S/X|tCT/t|rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||200-201|98-99|33|S/X|tCT/t|rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1407-1408|1175-1176|392|S/X|tCT/t|rs80357542||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4744-4745|4625-4626|1542|S/X|tCT/t|rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357542|4921|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4765-4766|3737-3738|1246|S/X|tCT/t|rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1507-1508|1313-1314|438|S/X|tCT/t|rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4716-4717|4484-4485|1495|S/X|tCT/t|rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357542|3314|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1415-1416|1313-1314|438|S/X|tCT/t|rs80357542||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1412-1413|1313-1314|438|S/X|tCT/t|rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4726-4727|||||rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4920-4921|4688-4689|1563|S/X|tCT/t|rs80357542||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||938-939|938-939|313|S/X|tCT/t|rs80357542||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357542|2156|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357542|2107|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43074385 17:g.41226402C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1427|1195|399|E/*|Gag/Tag|CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1091|1072|358|E/*|Gag/Tag|CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||196|94|32|E/*|Gag/Tag|CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1403|1171|391|E/*|Gag/Tag|CM950151&rs80357248||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4740|4621|1541|E/*|Gag/Tag|CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM950151&rs80357248|4917|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4761|3733|1245|E/*|Gag/Tag|CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1503|1309|437|E/*|Gag/Tag|CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4712|4480|1494|E/*|Gag/Tag|CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM950151&rs80357248|3319|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1411|1309|437|E/*|Gag/Tag|CM950151&rs80357248||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1408|1309|437|E/*|Gag/Tag|CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4722|||||CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4916|4684|1562|E/*|Gag/Tag|CM950151&rs80357248||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||934|934|312|E/*|Gag/Tag|CM950151&rs80357248||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM950151&rs80357248|2152|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CM950151&rs80357248|2103|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43074388 17:g.41226405C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1424|1192|398|E/*|Gaa/Taa|rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1088|1069|357|E/*|Gaa/Taa|rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||193|91|31|E/*|Gaa/Taa|rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1400|1168|390|E/*|Gaa/Taa|rs80357277||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4737|4618|1540|E/*|Gaa/Taa|rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357277|4914|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4758|3730|1244|E/*|Gaa/Taa|rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1500|1306|436|E/*|Gaa/Taa|rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4709|4477|1493|E/*|Gaa/Taa|rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357277|3322|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1408|1306|436|E/*|Gaa/Taa|rs80357277||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1405|1306|436|E/*|Gaa/Taa|rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4719|||||rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4913|4681|1561|E/*|Gaa/Taa|rs80357277||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||931|931|311|E/*|Gaa/Taa|rs80357277||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357277|2149|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357277|2100|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43074394 17:g.41226411_41226412insC G NC . . CSQ=C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1417-1418|1185-1186|395-396|-/X|-/G|rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1081-1082|1062-1063|354-355|-/X|-/G|rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||186-187|84-85|28-29|-/X|-/G|rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1393-1394|1161-1162|387-388|-/X|-/G|rs80357915||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4730-4731|4611-4612|1537-1538|-/X|-/G|rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357915|4907|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4751-4752|3723-3724|1241-1242|-/X|-/G|rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1493-1494|1299-1300|433-434|-/X|-/G|rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4702-4703|4470-4471|1490-1491|-/X|-/G|rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357915|3328|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1401-1402|1299-1300|433-434|-/X|-/G|rs80357915||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1398-1399|1299-1300|433-434|-/X|-/G|rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4712-4713|||||rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4906-4907|4674-4675|1558-1559|-/X|-/G|rs80357915||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||924-925|924-925|308-309|-/X|-/G|rs80357915||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357915|2142|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357915|2093|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43074394 17:g.41226411G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1418|1186|396|Q/*|Cag/Tag|CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1082|1063|355|Q/*|Cag/Tag|CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||187|85|29|Q/*|Cag/Tag|CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1394|1162|388|Q/*|Cag/Tag|CM980230&rs80356992&COSM78884||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4731|4612|1538|Q/*|Cag/Tag|CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM980230&rs80356992&COSM78884|4908|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4752|3724|1242|Q/*|Cag/Tag|CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1494|1300|434|Q/*|Cag/Tag|CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4703|4471|1491|Q/*|Cag/Tag|CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM980230&rs80356992&COSM78884|3328|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1402|1300|434|Q/*|Cag/Tag|CM980230&rs80356992&COSM78884||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1399|1300|434|Q/*|Cag/Tag|CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4713|||||CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4907|4675|1559|Q/*|Cag/Tag|CM980230&rs80356992&COSM78884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||925|925|309|Q/*|Cag/Tag|CM980230&rs80356992&COSM78884||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM980230&rs80356992&COSM78884|2143|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CM980230&rs80356992&COSM78884|2094|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43074397 17:g.41226414G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1415|1183|395|Q/*|Caa/Taa|CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1079|1060|354|Q/*|Caa/Taa|CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||184|82|28|Q/*|Caa/Taa|CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1391|1159|387|Q/*|Caa/Taa|CM033339&rs80357229||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4728|4609|1537|Q/*|Caa/Taa|CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM033339&rs80357229|4905|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4749|3721|1241|Q/*|Caa/Taa|CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1491|1297|433|Q/*|Caa/Taa|CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4700|4468|1490|Q/*|Caa/Taa|CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM033339&rs80357229|3331|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1399|1297|433|Q/*|Caa/Taa|CM033339&rs80357229||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1396|1297|433|Q/*|Caa/Taa|CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4710|||||CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4904|4672|1558|Q/*|Caa/Taa|CM033339&rs80357229||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||922|922|308|Q/*|Caa/Taa|CM033339&rs80357229||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM033339&rs80357229|2140|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CM033339&rs80357229|2091|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43074403 17:g.41226420C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1409|1177|393|E/*|Gag/Tag|CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1073|1054|352|E/*|Gag/Tag|CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||178|76|26|E/*|Gag/Tag|CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1385|1153|385|E/*|Gag/Tag|CM014692&rs80357366||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4722|4603|1535|E/*|Gag/Tag|CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM014692&rs80357366|4899|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4743|3715|1239|E/*|Gag/Tag|CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1485|1291|431|E/*|Gag/Tag|CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4694|4462|1488|E/*|Gag/Tag|CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM014692&rs80357366|3337|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1393|1291|431|E/*|Gag/Tag|CM014692&rs80357366||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1390|1291|431|E/*|Gag/Tag|CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4704|||||CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4898|4666|1556|E/*|Gag/Tag|CM014692&rs80357366||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||916|916|306|E/*|Gag/Tag|CM014692&rs80357366||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM014692&rs80357366|2134|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CM014692&rs80357366|2085|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43074410 17:g.41226427_41226428insAG A NAG . . CSQ=AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1401-1402|1169-1170|390|V/VX|gtt/gtCTt|rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1065-1066|1046-1047|349|V/VX|gtt/gtCTt|rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||170-171|68-69|23|V/VX|gtt/gtCTt|rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1377-1378|1145-1146|382|V/VX|gtt/gtCTt|rs80357699||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4714-4715|4595-4596|1532|V/VX|gtt/gtCTt|rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357699|4891|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4735-4736|3707-3708|1236|V/VX|gtt/gtCTt|rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1477-1478|1283-1284|428|V/VX|gtt/gtCTt|rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4686-4687|4454-4455|1485|V/VX|gtt/gtCTt|rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357699|3344|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1385-1386|1283-1284|428|V/VX|gtt/gtCTt|rs80357699||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1382-1383|1283-1284|428|V/VX|gtt/gtCTt|rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4696-4697|||||rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4890-4891|4658-4659|1553|V/VX|gtt/gtCTt|rs80357699||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||908-909|908-909|303|V/VX|gtt/gtCTt|rs80357699||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357699|2126|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357699|2077|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43074411 17:g.41226428_41226429insGA A NGA . . CSQ=GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1400-1401|1168-1169|390|V/VX|gtt/gTCtt|rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1064-1065|1045-1046|349|V/VX|gtt/gTCtt|rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||169-170|67-68|23|V/VX|gtt/gTCtt|rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1376-1377|1144-1145|382|V/VX|gtt/gTCtt|rs80357826||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4713-4714|4594-4595|1532|V/VX|gtt/gTCtt|rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357826|4890|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4734-4735|3706-3707|1236|V/VX|gtt/gTCtt|rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1476-1477|1282-1283|428|V/VX|gtt/gTCtt|rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4685-4686|4453-4454|1485|V/VX|gtt/gTCtt|rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357826|3345|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1384-1385|1282-1283|428|V/VX|gtt/gTCtt|rs80357826||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1381-1382|1282-1283|428|V/VX|gtt/gTCtt|rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4695-4696|||||rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4889-4890|4657-4658|1553|V/VX|gtt/gTCtt|rs80357826||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||907-908|907-908|303|V/VX|gtt/gTCtt|rs80357826||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357826|2125|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357826|2076|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43074430 17:g.41226448_41226449delTT CTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1380-1381|1148-1149|383|Q/X|cAA/c|rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1044-1045|1025-1026|342|Q/X|cAA/c|rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||149-150|47-48|16|Q/X|cAA/c|rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1356-1357|1124-1125|375|Q/X|cAA/c|rs80357813||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4693-4694|4574-4575|1525|Q/X|cAA/c|rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357813|4870|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4714-4715|3686-3687|1229|Q/X|cAA/c|rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1456-1457|1262-1263|421|Q/X|cAA/c|rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4665-4666|4433-4434|1478|Q/X|cAA/c|rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357813|3365|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1364-1365|1262-1263|421|Q/X|cAA/c|rs80357813||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1361-1362|1262-1263|421|Q/X|cAA/c|rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4675-4676|||||rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4869-4870|4637-4638|1546|Q/X|cAA/c|rs80357813||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||887-888|887-888|296|Q/X|cAA/c|rs80357813||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357813|2105|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357813|2056|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43074454 17:g.41226471G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1358|1126|376|Q/*|Cag/Tag|rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1022|1003|335|Q/*|Cag/Tag|rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||127|25|9|Q/*|Cag/Tag|rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1334|1102|368|Q/*|Cag/Tag|rs80356881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4671|4552|1518|Q/*|Cag/Tag|rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80356881|4848|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4692|3664|1222|Q/*|Cag/Tag|rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1434|1240|414|Q/*|Cag/Tag|rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4643|4411|1471|Q/*|Cag/Tag|rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80356881|3388|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1342|1240|414|Q/*|Cag/Tag|rs80356881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1339|1240|414|Q/*|Cag/Tag|rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4653|||||rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4847|4615|1539|Q/*|Cag/Tag|rs80356881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||865|865|289|Q/*|Cag/Tag|rs80356881||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356881|2083|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80356881|2034|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43074471 17:g.41226489_41226490delTG CTG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1339-1340|1107-1108|369-370|HS/QX|caCAgt/cagt|rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||1003-1004|984-985|328-329|HS/QX|caCAgt/cagt|rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||108-109|6-7|2-3|HS/QX|caCAgt/cagt|rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1315-1316|1083-1084|361-362|HS/QX|caCAgt/cagt|rs80357534||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4652-4653|4533-4534|1511-1512|HS/QX|caCAgt/cagt|rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357534|4829|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4673-4674|3645-3646|1215-1216|HS/QX|caCAgt/cagt|rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1415-1416|1221-1222|407-408|HS/QX|caCAgt/cagt|rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4624-4625|4392-4393|1464-1465|HS/QX|caCAgt/cagt|rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357534|3406|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1323-1324|1221-1222|407-408|HS/QX|caCAgt/cagt|rs80357534||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1320-1321|1221-1222|407-408|HS/QX|caCAgt/cagt|rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4634-4635|||||rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4828-4829|4596-4597|1532-1533|HS/QX|caCAgt/cagt|rs80357534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||846-847|846-847|282-283|HS/QX|caCAgt/cagt|rs80357534||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357534|2064|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357534|2015|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43074482 17:g.41226499C>T C T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1330|1098|366|W/*|tgG/tgA|CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||994|975|325|W/*|tgG/tgA|CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||99|||||CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1306|1074|358|W/*|tgG/tgA|CM107804&rs80356885||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4643|4524|1508|W/*|tgG/tgA|CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM107804&rs80356885|4820|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4664|3636|1212|W/*|tgG/tgA|CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1406|1212|404|W/*|tgG/tgA|CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4615|4383|1461|W/*|tgG/tgA|CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM107804&rs80356885|3416|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1314|1212|404|W/*|tgG/tgA|CM107804&rs80356885||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1311|1212|404|W/*|tgG/tgA|CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4625|||||CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4819|4587|1529|W/*|tgG/tgA|CM107804&rs80356885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||837|837|279|W/*|tgG/tgA|CM107804&rs80356885||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM107804&rs80356885|2055|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CM107804&rs80356885|2006|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43074489 17:g.41226507delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1322|1090|364|D/X|Gat/at|rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||986|967|323|D/X|Gat/at|rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||91|||||rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1298|1066|356|D/X|Gat/at|rs273900736&CD098015||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4635|4516|1506|D/X|Gat/at|rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs273900736&CD098015|4812|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4656|3628|1210|D/X|Gat/at|rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1398|1204|402|D/X|Gat/at|rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4607|4375|1459|D/X|Gat/at|rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs273900736&CD098015|3424|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1306|1204|402|D/X|Gat/at|rs273900736&CD098015||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1303|1204|402|D/X|Gat/at|rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4617|||||rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4811|4579|1527|D/X|Gat/at|rs273900736&CD098015||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||829|829|277|D/X|Gat/at|rs273900736&CD098015||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273900736&CD098015|2047|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs273900736&CD098015|1998|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43074498 17:g.41226515G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1314|1082|361|S/*|tCa/tAa|rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||978|959|320|S/*|tCa/tAa|rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||83|||||rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1290|1058|353|S/*|tCa/tAa|rs80357437&CM062470&COSM187264||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4627|4508|1503|S/*|tCa/tAa|rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357437&CM062470&COSM187264|4804|1||HGNC|17959|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4648|3620|1207|S/*|tCa/tAa|rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1390|1196|399|S/*|tCa/tAa|rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4599|4367|1456|S/*|tCa/tAa|rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||rs80357437&CM062470&COSM187264|3432|-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1298|1196|399|S/*|tCa/tAa|rs80357437&CM062470&COSM187264||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1295|1196|399|S/*|tCa/tAa|rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4609|||||rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4803|4571|1524|S/*|tCa/tAa|rs80357437&CM062470&COSM187264||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||821|821|274|S/*|tCa/tAa|rs80357437&CM062470&COSM187264||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357437&CM062470&COSM187264|2039|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357437&CM062470&COSM187264|1990|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.261e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:6.075e-05|not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43074519 17:g.41226536G>C G C . . CSQ=C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1293|1061|354|S/*|tCa/tGa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||957|938|313|S/*|tCa/tGa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||62|||||CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1269|1037|346|S/*|tCa/tGa|CM032550&rs80356953||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4606|4487|1496|S/*|tCa/tGa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM032550&rs80356953|4783|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4627|3599|1200|S/*|tCa/tGa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1369|1175|392|S/*|tCa/tGa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4578|4346|1449|S/*|tCa/tGa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM032550&rs80356953|3453|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1277|1175|392|S/*|tCa/tGa|CM032550&rs80356953||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1274|1175|392|S/*|tCa/tGa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4588|||||CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4782|4550|1517|S/*|tCa/tGa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||800|800|267|S/*|tCa/tGa|CM032550&rs80356953||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM032550&rs80356953|2018|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CM032550&rs80356953|1969|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43074519 17:g.41226536G>T G T . . CSQ=T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|13/22||||1293|1061|354|S/*|tCa/tAa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|10/19||||957|938|313|S/*|tCa/tAa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding|2/11||||62|||||CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|13/17||||1269|1037|346|S/*|tCa/tAa|CM032550&rs80356953||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|14/23||||4606|4487|1496|S/*|tCa/tAa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM032550&rs80356953|4783|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|13/22||||4627|3599|1200|S/*|tCa/tAa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|14/22||||1369|1175|392|S/*|tCa/tAa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|13/22||||4578|4346|1449|S/*|tCa/tAa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CM032550&rs80356953|3453|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|14/18||||1277|1175|392|S/*|tCa/tAa|CM032550&rs80356953||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|14/23||||1274|1175|392|S/*|tCa/tAa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|14/23||||4588|||||CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|15/24||||4782|4550|1517|S/*|tCa/tAa|CM032550&rs80356953||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|8/12||||800|800|267|S/*|tCa/tAa|CM032550&rs80356953||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM032550&rs80356953|2018|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CM032550&rs80356953|1969|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43074522 17:g.41226539C>T C T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||12/21||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||9/18||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||12/16||||||||CS022865&rs80358189||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||13/22||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CS022865&rs80358189|4780|1||HGNC|17959|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||12/21||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||13/21||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||12/21||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CS022865&rs80358189|3456|-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||13/17||||||||CS022865&rs80358189||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||13/22||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||13/22||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||14/23||||||||CS022865&rs80358189||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||7/11||||||||CS022865&rs80358189||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CS022865&rs80358189|2015|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CS022865&rs80358189|1966|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.684e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0001235|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43074523 17:g.41226540T>C T C . . CSQ=C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||12/21||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||9/18||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||12/16||||||||CS014607&rs80358054||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||13/22||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CS014607&rs80358054|4779|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||12/21||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||13/21||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||12/21||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000472490|retained_intron||||||||||CS014607&rs80358054|3457|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||13/17||||||||CS014607&rs80358054||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||13/22||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||13/22||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||14/23||||||||CS014607&rs80358054||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||7/11||||||||CS014607&rs80358054||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CS014607&rs80358054|2014|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CS014607&rs80358054|1965|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic||1&1||||| +17 43076487 17:g.41228504C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||12/21||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||9/18||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||12/16||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||13/22||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184|2815|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||12/21||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||13/21||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||12/21||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||13/17||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||13/22||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||13/22||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||14/23||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||7/11||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184|50|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs397509181&CD004791&rs80358063&CS030979&COSM69184|1|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic|0&0&0&0&1|1&1&1&1&1||||| +17 43076488 17:g.41228505C>A C A . . CSQ=A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|12/22||||1290|1058|353|R/M|aGg/aTg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.693)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|9/19||||954|935|312|R/M|aGg/aTg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.987)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|12/17||||1266|1034|345|R/M|aGg/aTg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.935)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|13/23||||4603|4484|1495|R/M|aGg/aTg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|benign(0.006)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM020640&CS992995&rs80357389|2814|1||HGNC|17959|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|12/22||||4624|3596|1199|R/M|aGg/aTg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|benign(0.006)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|13/22||||1366|1172|391|R/M|aGg/aTg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.784)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|12/22||||4575|4343|1448|R/M|aGg/aTg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.006)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|13/18||||1274|1172|391|R/M|aGg/aTg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.541)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|13/23||||1271|1172|391|R/M|aGg/aTg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.922)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|13/23||||4585|||||CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|14/24||||4779|4547|1516|R/M|aGg/aTg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.26)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|7/12||||797|797|266|R/M|aGg/aTg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.959)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM020640&CS992995&rs80357389|49|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|incomplete_terminal_codon_variant&coding_sequence_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|7/7||||800|800|267|X|aG/aT|CM020640&CS992995&rs80357389||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43076488 17:g.41228505C>T C T . . CSQ=T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|12/22||||1290|1058|353|R/K|aGg/aAg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.2)|benign(0.114)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|9/19||||954|935|312|R/K|aGg/aAg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.12)|possibly_damaging(0.854)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|12/17||||1266|1034|345|R/K|aGg/aAg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||tolerated(0.09)|possibly_damaging(0.497)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|13/23||||4603|4484|1495|R/K|aGg/aAg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.06)|benign(0.003)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM020640&CS992995&rs80357389|2814|1||HGNC|17959|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|12/22||||4624|3596|1199|R/K|aGg/aAg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.07)|benign(0.003)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|13/22||||1366|1172|391|R/K|aGg/aAg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.16)|benign(0.114)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|12/22||||4575|4343|1448|R/K|aGg/aAg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.04)|benign(0.003)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|13/18||||1274|1172|391|R/K|aGg/aAg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0.04)|benign(0.098)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|13/23||||1271|1172|391|R/K|aGg/aAg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.18)|possibly_damaging(0.45)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|13/23||||4585|||||CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|14/24||||4779|4547|1516|R/K|aGg/aAg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.04)|benign(0.045)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|7/12||||797|797|266|R/K|aGg/aAg|CM020640&CS992995&rs80357389||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||tolerated(0.05)|possibly_damaging(0.615)|||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM020640&CS992995&rs80357389|49|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|incomplete_terminal_codon_variant&coding_sequence_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|7/7||||800|800|267|X|aG/aA|CM020640&CS992995&rs80357389||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.24e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43076488 17:g.41228506_41228507delTT CTT N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|12/22||||1288-1289|1056-1057|352-353|ER/EX|gaAAgg/gagg|rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|9/19||||952-953|933-934|311-312|ER/EX|gaAAgg/gagg|rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|12/17||||1264-1265|1032-1033|344-345|ER/EX|gaAAgg/gagg|rs80357854||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|13/23||||4601-4602|4482-4483|1494-1495|ER/EX|gaAAgg/gagg|rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357854|2812|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|12/22||||4622-4623|3594-3595|1198-1199|ER/EX|gaAAgg/gagg|rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|13/22||||1364-1365|1170-1171|390-391|ER/EX|gaAAgg/gagg|rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|12/22||||4573-4574|4341-4342|1447-1448|ER/EX|gaAAgg/gagg|rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|13/18||||1272-1273|1170-1171|390-391|ER/EX|gaAAgg/gagg|rs80357854||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|13/23||||1269-1270|1170-1171|390-391|ER/EX|gaAAgg/gagg|rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|13/23||||4583-4584|||||rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|14/24||||4777-4778|4545-4546|1515-1516|ER/EX|gaAAgg/gagg|rs80357854||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|7/12||||795-796|795-796|265-266|ER/EX|gaAAgg/gagg|rs80357854||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357854|47|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|7/7||||798-799|798-799|266-267|EX/E|gaAAg/gag|rs80357854||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43076492 17:g.41228509C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|12/22||||1286|1054|352|E/*|Gaa/Taa|CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|9/19||||950|931|311|E/*|Gaa/Taa|CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|12/17||||1262|1030|344|E/*|Gaa/Taa|CM057321&rs80357148||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|13/23||||4599|4480|1494|E/*|Gaa/Taa|CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM057321&rs80357148|2810|1||HGNC|17959|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|12/22||||4620|3592|1198|E/*|Gaa/Taa|CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|13/22||||1362|1168|390|E/*|Gaa/Taa|CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|12/22||||4571|4339|1447|E/*|Gaa/Taa|CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|13/18||||1270|1168|390|E/*|Gaa/Taa|CM057321&rs80357148||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|13/23||||1267|1168|390|E/*|Gaa/Taa|CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|13/23||||4581|||||CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|14/24||||4775|4543|1515|E/*|Gaa/Taa|CM057321&rs80357148||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|7/12||||793|793|265|E/*|Gaa/Taa|CM057321&rs80357148||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM057321&rs80357148|45|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|7/7||||796|796|266|E/*|Gaa/Taa|CM057321&rs80357148||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0002|T:0|T:8.237e-06|T:8.239e-06|T:9.615e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43076508 17:g.41228525_41228526insT A NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|12/22||||1269-1270|1037-1038|346|N/KX|aat/aaAt|rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|9/19||||933-934|914-915|305|N/KX|aat/aaAt|rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|12/17||||1245-1246|1013-1014|338|N/KX|aat/aaAt|rs80357620||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|13/23||||4582-4583|4463-4464|1488|N/KX|aat/aaAt|rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357620|2793|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|12/22||||4603-4604|3575-3576|1192|N/KX|aat/aaAt|rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|13/22||||1345-1346|1151-1152|384|N/KX|aat/aaAt|rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|12/22||||4554-4555|4322-4323|1441|N/KX|aat/aaAt|rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|13/18||||1253-1254|1151-1152|384|N/KX|aat/aaAt|rs80357620||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|13/23||||1250-1251|1151-1152|384|N/KX|aat/aaAt|rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|13/23||||4564-4565|||||rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|14/24||||4758-4759|4526-4527|1509|N/KX|aat/aaAt|rs80357620||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|7/12||||776-777|776-777|259|N/KX|aat/aaAt|rs80357620||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357620|28|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|7/7||||779-780|779-780|260|N/KX|aat/aaAt|rs80357620||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43076568 17:g.41228586_41228598delTTCTGGCTTATAGinsAA ATTCTGGCTTATAG NAA . . CSQ=AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|12/22||||1197-1209|965-977|322-326|PISQN/LX|cCTATAAGCCAGAAt/cTTt|rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|9/19||||861-873|842-854|281-285|PISQN/LX|cCTATAAGCCAGAAt/cTTt|rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|12/17||||1173-1185|941-953|314-318|PISQN/LX|cCTATAAGCCAGAAt/cTTt|rs273900731||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|13/23||||4510-4522|4391-4403|1464-1468|PISQN/LX|cCTATAAGCCAGAAt/cTTt|rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs273900731|2721|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|12/22||||4531-4543|3503-3515|1168-1172|PISQN/LX|cCTATAAGCCAGAAt/cTTt|rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|13/22||||1273-1285|1079-1091|360-364|PISQN/LX|cCTATAAGCCAGAAt/cTTt|rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|12/22||||4482-4494|4250-4262|1417-1421|PISQN/LX|cCTATAAGCCAGAAt/cTTt|rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|13/18||||1181-1193|1079-1091|360-364|PISQN/LX|cCTATAAGCCAGAAt/cTTt|rs273900731||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|13/23||||1178-1190|1079-1091|360-364|PISQN/LX|cCTATAAGCCAGAAt/cTTt|rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|13/23||||4492-4504|||||rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|14/24||||4686-4698|4454-4466|1485-1489|PISQN/LX|cCTATAAGCCAGAAt/cTTt|rs273900731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|7/12||||704-716|704-716|235-239|PISQN/LX|cCTATAAGCCAGAAt/cTTt|rs273900731||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|4/4||||682-694|683-695|228-232|PISQN/LX|cCTATAAGCCAGAAt/cTTt|rs273900731||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|7/7||||707-719|707-719|236-240|PISQN/LX|cCTATAAGCCAGAAt/cTTt|rs273900731||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43076578 17:g.41228596_41228598delTAGinsAA ATAG NAA . . CSQ=AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|12/22||||1197-1199|965-967|322-323|PI/LX|cCTAta/cTTta|rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|9/19||||861-863|842-844|281-282|PI/LX|cCTAta/cTTta|rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|12/17||||1173-1175|941-943|314-315|PI/LX|cCTAta/cTTta|rs273900730||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|13/23||||4510-4512|4391-4393|1464-1465|PI/LX|cCTAta/cTTta|rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs273900730|2721|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|12/22||||4531-4533|3503-3505|1168-1169|PI/LX|cCTAta/cTTta|rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|13/22||||1273-1275|1079-1081|360-361|PI/LX|cCTAta/cTTta|rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|12/22||||4482-4484|4250-4252|1417-1418|PI/LX|cCTAta/cTTta|rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|13/18||||1181-1183|1079-1081|360-361|PI/LX|cCTAta/cTTta|rs273900730||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|13/23||||1178-1180|1079-1081|360-361|PI/LX|cCTAta/cTTta|rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|13/23||||4492-4494|||||rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|14/24||||4686-4688|4454-4456|1485-1486|PI/LX|cCTAta/cTTta|rs273900730||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|7/12||||704-706|704-706|235-236|PI/LX|cCTAta/cTTta|rs273900730||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|4/4||||682-684|683-685|228-229|PI/LX|cCTAta/cTTta|rs273900730||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|7/7||||707-709|707-709|236-237|PI/LX|cCTAta/cTTta|rs273900730||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43076580 17:g.41228598delG AG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|12/22||||1197|965|322|P/X|cCt/ct|CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|9/19||||861|842|281|P/X|cCt/ct|CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|12/17||||1173|941|314|P/X|cCt/ct|CD004790&rs80357916||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|13/23||||4510|4391|1464|P/X|cCt/ct|CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CD004790&rs80357916|2721|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|12/22||||4531|3503|1168|P/X|cCt/ct|CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|13/22||||1273|1079|360|P/X|cCt/ct|CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|12/22||||4482|4250|1417|P/X|cCt/ct|CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|13/18||||1181|1079|360|P/X|cCt/ct|CD004790&rs80357916||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|13/23||||1178|1079|360|P/X|cCt/ct|CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|13/23||||4492|||||CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|14/24||||4686|4454|1485|P/X|cCt/ct|CD004790&rs80357916||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|7/12||||704|704|235|P/X|cCt/ct|CD004790&rs80357916||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|4/4||||682|683|228|P/X|cCt/ct|CD004790&rs80357916||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|7/7||||707|707|236|P/X|cCt/ct|CD004790&rs80357916||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43076583 17:g.41228600G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|12/22||||1195|963|321|Y/*|taC/taA|CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|9/19||||859|840|280|Y/*|taC/taA|CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|12/17||||1171|939|313|Y/*|taC/taA|CD003084||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|13/23||||4508|4389|1463|Y/*|taC/taA|CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CD003084|2719|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|12/22||||4529|3501|1167|Y/*|taC/taA|CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|13/22||||1271|1077|359|Y/*|taC/taA|CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|12/22||||4480|4248|1416|Y/*|taC/taA|CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|13/18||||1179|1077|359|Y/*|taC/taA|CD003084||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|13/23||||1176|1077|359|Y/*|taC/taA|CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|13/23||||4490|||||CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|14/24||||4684|4452|1484|Y/*|taC/taA|CD003084||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|7/12||||702|702|234|Y/*|taC/taA|CD003084||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|4/4||||680|681|227|Y/*|taC/taA|CD003084||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|7/7||||705|705|235|Y/*|taC/taA|CD003084||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1||||| +17 43076583 17:g.41228601_41228617delTATTCACTACTTTTCTG GTATTCACTACTTTTCTG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|12/22||||1178-1194|946-962|316-321|QKSSEY/X|CAGAAAAGTAGTGAATAc/c|rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|9/19||||842-858|823-839|275-280|QKSSEY/X|CAGAAAAGTAGTGAATAc/c|rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|12/17||||1154-1170|922-938|308-313|QKSSEY/X|CAGAAAAGTAGTGAATAc/c|rs80359885||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|13/23||||4491-4507|4372-4388|1458-1463|QKSSEY/X|CAGAAAAGTAGTGAATAc/c|rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80359885|2702|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|12/22||||4512-4528|3484-3500|1162-1167|QKSSEY/X|CAGAAAAGTAGTGAATAc/c|rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|13/22||||1254-1270|1060-1076|354-359|QKSSEY/X|CAGAAAAGTAGTGAATAc/c|rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|12/22||||4463-4479|4231-4247|1411-1416|QKSSEY/X|CAGAAAAGTAGTGAATAc/c|rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|13/18||||1162-1178|1060-1076|354-359|QKSSEY/X|CAGAAAAGTAGTGAATAc/c|rs80359885||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|13/23||||1159-1175|1060-1076|354-359|QKSSEY/X|CAGAAAAGTAGTGAATAc/c|rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|13/23||||4473-4489|||||rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|14/24||||4667-4683|4435-4451|1479-1484|QKSSEY/X|CAGAAAAGTAGTGAATAc/c|rs80359885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|7/12||||685-701|685-701|229-234|QKSSEY/X|CAGAAAAGTAGTGAATAc/c|rs80359885||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|4/4||||663-679|664-680|222-227|QKSSEY/X|CAGAAAAGTAGTGAATAc/c|rs80359885||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|7/7||||688-704|688-704|230-235|QKSSEY/X|CAGAAAAGTAGTGAATAc/c|rs80359885||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43076600 17:g.41228617G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|12/22||||1178|946|316|Q/*|Cag/Tag|CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|9/19||||842|823|275|Q/*|Cag/Tag|CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|12/17||||1154|922|308|Q/*|Cag/Tag|CM034005&rs80356932||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|13/23||||4491|4372|1458|Q/*|Cag/Tag|CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM034005&rs80356932|2702|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|12/22||||4512|3484|1162|Q/*|Cag/Tag|CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|13/22||||1254|1060|354|Q/*|Cag/Tag|CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|12/22||||4463|4231|1411|Q/*|Cag/Tag|CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|13/18||||1162|1060|354|Q/*|Cag/Tag|CM034005&rs80356932||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|13/23||||1159|1060|354|Q/*|Cag/Tag|CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|13/23||||4473|||||CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|14/24||||4667|4435|1479|Q/*|Cag/Tag|CM034005&rs80356932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|7/12||||685|685|229|Q/*|Cag/Tag|CM034005&rs80356932||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|4/4||||663|664|222|Q/*|Cag/Tag|CM034005&rs80356932||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|7/7||||688|688|230|Q/*|Cag/Tag|CM034005&rs80356932||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43076602 17:g.41228619G>C G C . . CSQ=C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|12/22||||1176|944|315|S/*|tCa/tGa|rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|9/19||||840|821|274|S/*|tCa/tGa|rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|12/17||||1152|920|307|S/*|tCa/tGa|rs80357130||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|13/23||||4489|4370|1457|S/*|tCa/tGa|rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357130|2700|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|12/22||||4510|3482|1161|S/*|tCa/tGa|rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|13/22||||1252|1058|353|S/*|tCa/tGa|rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|12/22||||4461|4229|1410|S/*|tCa/tGa|rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|13/18||||1160|1058|353|S/*|tCa/tGa|rs80357130||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|13/23||||1157|1058|353|S/*|tCa/tGa|rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|13/23||||4471|||||rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|14/24||||4665|4433|1478|S/*|tCa/tGa|rs80357130||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|7/12||||683|683|228|S/*|tCa/tGa|rs80357130||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|4/4||||661|662|221|S/*|tCa/tGa|rs80357130||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|7/7||||686|686|229|S/*|tCa/tGa|rs80357130||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43080383 17:g.41232401_41236235del GATGTGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAGCTCCCGACCTCAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAA N . . CSQ=-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22|10-11/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19|7-8/18||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17|10-11/16||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19|11-12/18||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23|11-12/22||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene|||||||||||604|1||HGNC|17959|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22|10-11/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18|11-12/17||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22|11-12/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22|10-11/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18|11-12/17||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23|11-12/22||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&3_prime_UTR_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23|11-12/22||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24|11-12/23||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12|5-6/11||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4|2-3/3||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7|5-6/6||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43082402 17:g.41234419A>C A C . . CSQ=C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||11/21||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||8/18||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||11/16||||||||CS023468&rs80358152||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||12/22||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CS023468&rs80358152|2622|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||11/21||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||12/21||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||11/21||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||12/17||||||||CS023468&rs80358152||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||12/22||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||12/22||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||12/23||||||||CS023468&rs80358152||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||6/11||||||||CS023468&rs80358152||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||3/3||||||||CS023468&rs80358152||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||6/6||||||||CS023468&rs80358152||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43082403 17:g.41234420C>A C A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||11/21||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||8/18||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||11/16||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||12/22||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385|2623|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||11/21||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||12/21||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||11/21||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||12/17||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||12/22||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||12/22||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||12/23||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||6/11||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||3/3||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||6/6||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1||||| +17 43082403 17:g.41234420C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||11/21||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||8/18||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||11/16||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||12/18||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||12/22||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385|2623|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||11/21||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||12/17||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||12/21||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||11/21||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||12/17||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||12/22||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||12/22||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||12/23||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||6/11||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||3/3||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||6/6||||||||rs397509165&CS119476&CS086267&CS045208&CD057385||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1&1&1&1||||| +17 43082412 17:g.41234429_41234430insA G NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1154-1155|922-923|308|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||818-819|799-800|267|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||1130-1131|898-899|300|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4542-4543|4348-4349|1450|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4467-4468|4348-4349|1450|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357548|2632|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4488-4489|3460-3461|1154|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4580-4581|4348-4349|1450|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1233-1234|1039-1040|347|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4439-4440|4207-4208|1403|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1138-1139|1036-1037|346|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1138-1139|1039-1040|347|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4449-4450|||||rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4580-4581|4348-4349|1450|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||661-662|661-662|221|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||642-643|643-644|215|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||664-665|664-665|222|S/FX|tca/tTca|rs80357548||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43082422 17:g.41234439G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1145|913|305|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||809|790|264|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||1121|889|297|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4533|4339|1447|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4458|4339|1447|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM074067&rs80357067|2642|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4479|3451|1151|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4571|4339|1447|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1224|1030|344|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4430|4198|1400|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1129|1027|343|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1129|1030|344|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4440|||||CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4571|4339|1447|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||652|652|218|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||633|634|212|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||655|655|219|Q/*|Caa/Taa|CM074067&rs80357067||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43082422 17:g.41234440_41234447delTTCTGGAT GTTCTGGAT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1137-1144|905-912|302-304|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||801-808|782-789|261-263|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||1113-1120|881-888|294-296|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4525-4532|4331-4338|1444-1446|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4450-4457|4331-4338|1444-1446|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357825|2643|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4471-4478|3443-3450|1148-1150|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4563-4570|4331-4338|1444-1446|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1216-1223|1022-1029|341-343|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4422-4429|4190-4197|1397-1399|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1121-1128|1019-1026|340-342|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1121-1128|1022-1029|341-343|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4432-4439|||||rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4563-4570|4331-4338|1444-1446|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||644-651|644-651|215-217|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||625-632|626-633|209-211|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||647-654|647-654|216-218|NPE/X|aATCCAGAA/a|rs80357825||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43082434 17:g.41234451G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1133|901|301|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||797|778|260|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||1109|877|293|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4521|4327|1443|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4446|4327|1443|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730|2654|1||HGNC|17959|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4467|3439|1147|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4559|4327|1443|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1212|1018|340|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4418|4186|1396|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1117|1015|339|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1117|1018|340|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4428|||||CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4559|4327|1443|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||640|640|214|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||621|622|208|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||643|643|215|R/*|Cga/Tga|CM940179&CM940180&rs41293455&COSM979730||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&C:2.471e-05|A:1.648e-05&C:2.471e-05|A:0&C:0|A:8.637e-05&C:0|A:0&C:0|A:0.0001512&C:0|A:0&C:4.496e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|not_provided&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|20807450|||| +17 43082439 17:g.41234456_41234457insC T NC . . CSQ=C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1127-1128|895-896|299|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||791-792|772-773|258|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||1103-1104|871-872|291|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4515-4516|4321-4322|1441|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4440-4441|4321-4322|1441|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357748|2659|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4461-4462|3433-3434|1145|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4553-4554|4321-4322|1441|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1206-1207|1012-1013|338|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4412-4413|4180-4181|1394|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1111-1112|1009-1010|337|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1111-1112|1012-1013|338|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4422-4423|||||rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4553-4554|4321-4322|1441|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||634-635|634-635|212|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||615-616|616-617|206|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||637-638|637-638|213|D/GX|gac/gGac|rs80357748||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43082460 17:g.41234477_41234478insT C NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1106-1107|874-875|292|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||770-771|751-752|251|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||1082-1083|850-851|284|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4494-4495|4300-4301|1434|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4419-4420|4300-4301|1434|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357790|2680|1||HGNC|17959|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4440-4441|3412-3413|1138|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4532-4533|4300-4301|1434|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1185-1186|991-992|331|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4391-4392|4159-4160|1387|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1090-1091|988-989|330|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1090-1091|991-992|331|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4401-4402|||||rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4532-4533|4300-4301|1434|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||613-614|613-614|205|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||594-595|595-596|199|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||616-617|616-617|206|S/KX|agt/aAgt|rs80357790||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1||||| +17 43082471 17:g.41234488_41234489insG A NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1095-1096|863-864|288|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||759-760|740-741|247|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||1071-1072|839-840|280|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4483-4484|4289-4290|1430|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4408-4409|4289-4290|1430|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357556|2691|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4429-4430|3401-3402|1134|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4521-4522|4289-4290|1430|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1174-1175|980-981|327|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4380-4381|4148-4149|1383|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1079-1080|977-978|326|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1079-1080|980-981|327|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4390-4391|||||rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4521-4522|4289-4290|1430|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||602-603|602-603|201|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||583-584|584-585|195|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||605-606|605-606|202|P/PX|cct/ccCt|rs80357556||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43082475 17:g.41234492_41234493insC T NC . . CSQ=C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1091-1092|859-860|287|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||755-756|736-737|246|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||1067-1068|835-836|279|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4479-4480|4285-4286|1429|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4404-4405|4285-4286|1429|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357716|2695|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4425-4426|3397-3398|1133|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4517-4518|4285-4286|1429|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1170-1171|976-977|326|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4376-4377|4144-4145|1382|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1075-1076|973-974|325|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1075-1076|976-977|326|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4386-4387|||||rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4517-4518|4285-4286|1429|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||598-599|598-599|200|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||579-580|580-581|194|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||601-602|601-602|201|Y/*|tac/tGac|rs80357716||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43082503 17:g.41234520G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1064|832|278|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||728|709|237|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||1040|808|270|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4452|4258|1420|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4377|4258|1420|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM087477&rs80357305|2723|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4398|3370|1124|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4490|4258|1420|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1143|949|317|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4349|4117|1373|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1048|946|316|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1048|949|317|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4359|||||CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4490|4258|1420|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||571|571|191|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||552|553|185|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||574|574|192|Q/*|Cag/Tag|CM087477&rs80357305||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43082508 17:g.41234526_41234527delAC AAC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1057-1058|825-826|275-276|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||721-722|702-703|234-235|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||1033-1034|801-802|267-268|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4445-4446|4251-4252|1417-1418|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4370-4371|4251-4252|1417-1418|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357977|2729|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4391-4392|3363-3364|1121-1122|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4483-4484|4251-4252|1417-1418|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1136-1137|942-943|314-315|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4342-4343|4110-4111|1370-1371|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1041-1042|939-940|313-314|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1041-1042|942-943|314-315|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4352-4353|||||rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4483-4484|4251-4252|1417-1418|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||564-565|564-565|188-189|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||545-546|546-547|182-183|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||567-568|567-568|189-190|VL/VX|gtGTta/gtta|rs80357977||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43082517 17:g.41234535delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1049|817|273|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||713|694|232|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||1025|793|265|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4437|4243|1415|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4362|4243|1415|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CD110972&rs80357981|2738|1||HGNC|17959|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4383|3355|1119|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4475|4243|1415|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1128|934|312|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4334|4102|1368|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1033|931|311|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1033|934|312|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4344|||||CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4475|4243|1415|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||556|556|186|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||537|538|180|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||559|559|187|E/X|Gaa/aa|CD110972&rs80357981||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43082539 17:g.41234556G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1028|796|266|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||692|673|225|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||1004|772|258|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4416|4222|1408|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4341|4222|1408|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80356989&CM980229|2759|1||HGNC|17959|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4362|3334|1112|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4454|4222|1408|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1107|913|305|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4313|4081|1361|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1012|910|304|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1012|913|305|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4323|||||rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4454|4222|1408|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||535|535|179|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||516|517|173|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||538|538|180|Q/*|Cag/Tag|rs80356989&CM980229||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.239e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43082546 17:g.41234564delA TA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1020|788|263|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||684|665|222|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||996|764|255|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4408|4214|1405|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4333|4214|1405|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs273900728|2767|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4354|3326|1109|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4446|4214|1405|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1099|905|302|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4305|4073|1358|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1004|902|301|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1004|905|302|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4315|||||rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4446|4214|1405|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||527|527|176|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||508|509|170|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||530|530|177|I/X|aTa/aa|rs273900728||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43082550 17:g.41234568delG AG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1016|784|262|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||680|661|221|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||992|760|254|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4404|4210|1404|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4329|4210|1404|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357765|2771|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4350|3322|1108|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4442|4210|1404|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1095|901|301|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4301|4069|1357|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||1000|898|300|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||1000|901|301|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4311|||||rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4442|4210|1404|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||523|523|175|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||504|505|169|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||526|526|176|L/X|Ctg/tg|rs80357765||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43082564 17:g.41234582_41234583delGT GGT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||1001-1002|769-770|257|T/X|ACc/c|rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||665-666|646-647|216|T/X|ACc/c|rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||977-978|745-746|249|T/X|ACc/c|rs80357649||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4389-4390|4195-4196|1399|T/X|ACc/c|rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4314-4315|4195-4196|1399|T/X|ACc/c|rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||rs80357649|2785|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4335-4336|3307-3308|1103|T/X|ACc/c|rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4427-4428|4195-4196|1399|T/X|ACc/c|rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1080-1081|886-887|296|T/X|ACc/c|rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4286-4287|4054-4055|1352|T/X|ACc/c|rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||985-986|883-884|295|T/X|ACc/c|rs80357649||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||985-986|886-887|296|T/X|ACc/c|rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4296-4297|||||rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4427-4428|4195-4196|1399|T/X|ACc/c|rs80357649||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||508-509|508-509|170|T/X|ACc/c|rs80357649||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||489-490|490-491|164|T/X|ACc/c|rs80357649||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||511-512|511-512|171|T/X|ACc/c|rs80357649||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43082575 17:g.41234592G>A G A . . CSQ=A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|11/22||||992|760|254|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|8/19||||656|637|213|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|11/17||||968|736|246|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|12/19||||4380|4186|1396|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|12/23||||4305|4186|1396|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|RPL21P4|ENSG00000240828|Transcript|ENST00000497954|processed_pseudogene||||||||||CM024467&rs80357011|2795|1||HGNC|17959||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|11/22||||4326|3298|1100|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|12/18||||4418|4186|1396|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|12/22||||1071|877|293|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|11/22||||4277|4045|1349|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|12/18||||976|874|292|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|12/23||||976|877|293|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|12/23||||4287|||||CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|12/24||||4418|4186|1396|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|6/12||||499|499|167|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|3/4||||480|481|161|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|6/7||||502|502|168|Q/*|Cag/Tag|CM024467&rs80357011||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43090921 17:g.41242939_41242959delCACACACACACACGCTTTTTAinsT GCACACACACACACGCTTTTTA NT . . CSQ=T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||10/21||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273900724|2642|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273900724|3170|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||7/18||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273900724|2644|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||10/16||||||||rs273900724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273900724|4904|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273900724|3170|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||11/18||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||11/22||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273900724|3228|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||10/21||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||11/17||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||11/21||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||10/21||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs273900724|156|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||11/17||||||||rs273900724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||11/22||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||11/22||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||11/23||||||||rs273900724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||5/11||||||||rs273900724||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||2/3||||||||rs273900724||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273900724|3170|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273900724|2628|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|splice_donor_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||5/6||||||||rs273900724||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43090943 17:g.41242960C>A C A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||10/21||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CS099462&rs80358076|2641|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CS099462&rs80358076|3169|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||7/18||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CS099462&rs80358076|2643|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||10/16||||||||CS099462&rs80358076||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CS099462&rs80358076|4903|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CS099462&rs80358076|3169|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||11/18||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||11/22||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CS099462&rs80358076|3227|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||10/21||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||11/17||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||11/21||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||10/21||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||CS099462&rs80358076|155|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||11/17||||||||CS099462&rs80358076||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||11/22||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||11/22||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||11/23||||||||CS099462&rs80358076||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||5/11||||||||CS099462&rs80358076||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||2/3||||||||CS099462&rs80358076||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CS099462&rs80358076|3169|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CS099462&rs80358076|2627|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||5/6||||||||CS099462&rs80358076||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43090944 17:g.41242961C>T C T . . CSQ=T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||991|759|253|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CS081876&rs80356857&CD024228|2640|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CS081876&rs80356857&CD024228|3168|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||655|636|212|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CS081876&rs80356857&CD024228|2642|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||967|735|245|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CS081876&rs80356857&CD024228|4902|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CS081876&rs80356857&CD024228|3168|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4379|4185|1395|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4304|4185|1395|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CS081876&rs80356857&CD024228|3226|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4325|3297|1099|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4417|4185|1395|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1070|876|292|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4276|4044|1348|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||CS081876&rs80356857&CD024228|154|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||975|873|291|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||975|876|292|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4286|||||CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4417|4185|1395|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||498|498|166|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||479|480|160|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CS081876&rs80356857&CD024228|3168|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CS081876&rs80356857&CD024228|2626|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_region_variant&synonymous_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||501|501|167|Q|caG/caA|CS081876&rs80356857&CD024228||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43090945 17:g.41242962_41242963insGA T NGA . . CSQ=GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||989-990|757-758|253|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357742|2638|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357742|3166|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||653-654|634-635|212|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357742|2640|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||965-966|733-734|245|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357742|4900|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357742|3166|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4377-4378|4183-4184|1395|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4302-4303|4183-4184|1395|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357742|3224|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4323-4324|3295-3296|1099|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4415-4416|4183-4184|1395|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1068-1069|874-875|292|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4274-4275|4042-4043|1348|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357742|152|-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||973-974|871-872|291|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||973-974|874-875|292|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4284-4285|||||rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4415-4416|4183-4184|1395|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||496-497|496-497|166|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||477-478|478-479|160|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357742|3166|-1||HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357742|2624|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1|||||,GA|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||499-500|499-500|167|Q/LX|cag/cTCag|rs80357742||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||GA:8.238e-06|GA:1.177e-05|GA:0|GA:0|GA:0|GA:0|GA:2.218e-05|GA:0|GA:0|not_provided&pathogenic||1||||| +17 43090946 17:g.41242963G>A G A . . CSQ=A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||989|757|253|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357260&CM960182|2638|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357260&CM960182|3166|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||653|634|212|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357260&CM960182|2640|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||965|733|245|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357260&CM960182|4900|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357260&CM960182|3166|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4377|4183|1395|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4302|4183|1395|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357260&CM960182|3224|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4323|3295|1099|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4415|4183|1395|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1068|874|292|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4274|4042|1348|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357260&CM960182|152|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||973|871|291|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||973|874|292|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4284|||||rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4415|4183|1395|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||496|496|166|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||477|478|160|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357260&CM960182|3166|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357260&CM960182|2624|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||499|499|167|Q/*|Cag/Tag|rs80357260&CM960182||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43090958 17:g.41242976_41242979delGTCA TGTCA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||973-976|741-744|247-248|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357538|2622|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357538|3150|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||637-640|618-621|206-207|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357538|2624|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||949-952|717-720|239-240|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357538|4884|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357538|3150|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4361-4364|4167-4170|1389-1390|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4286-4289|4167-4170|1389-1390|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357538|3208|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4307-4310|3279-3282|1093-1094|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4399-4402|4167-4170|1389-1390|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1052-1055|858-861|286-287|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4258-4261|4026-4029|1342-1343|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357538|136|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||957-960|855-858|285-286|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||957-960|858-861|286-287|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4268-4271|||||rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4399-4402|4167-4170|1389-1390|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||480-483|480-483|160-161|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||461-464|462-465|154-155|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357538|3150|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357538|2608|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||483-486|483-486|161-162|SD/X|agTGAC/ag|rs80357538||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43090961 17:g.41242978_41242979insCT C NCT . . CSQ=CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||973-974|741-742|247-248|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI023596&rs80357847|2622|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI023596&rs80357847|3150|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||637-638|618-619|206-207|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI023596&rs80357847|2624|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||949-950|717-718|239-240|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI023596&rs80357847|4884|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI023596&rs80357847|3150|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4361-4362|4167-4168|1389-1390|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4286-4287|4167-4168|1389-1390|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI023596&rs80357847|3208|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4307-4308|3279-3280|1093-1094|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4399-4400|4167-4168|1389-1390|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1052-1053|858-859|286-287|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4258-4259|4026-4027|1342-1343|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||CI023596&rs80357847|136|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||957-958|855-856|285-286|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||957-958|858-859|286-287|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4268-4269|||||CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4399-4400|4167-4168|1389-1390|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||480-481|480-481|160-161|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||461-462|462-463|154-155|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI023596&rs80357847|3150|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CI023596&rs80357847|2608|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||483-484|483-484|161-162|-/X|-/AG|CI023596&rs80357847||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43090962 17:g.41242980_41242981delCT ACT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||971-972|739-740|247|S/X|AGt/t|rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357572|2620|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357572|3148|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||635-636|616-617|206|S/X|AGt/t|rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357572|2622|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||947-948|715-716|239|S/X|AGt/t|rs80357572||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357572|4882|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357572|3148|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4359-4360|4165-4166|1389|S/X|AGt/t|rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4284-4285|4165-4166|1389|S/X|AGt/t|rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357572|3206|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4305-4306|3277-3278|1093|S/X|AGt/t|rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4397-4398|4165-4166|1389|S/X|AGt/t|rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1050-1051|856-857|286|S/X|AGt/t|rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4256-4257|4024-4025|1342|S/X|AGt/t|rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357572|134|-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||955-956|853-854|285|S/X|AGt/t|rs80357572||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||955-956|856-857|286|S/X|AGt/t|rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4266-4267|||||rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4397-4398|4165-4166|1389|S/X|AGt/t|rs80357572||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||478-479|478-479|160|S/X|AGt/t|rs80357572||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||459-460|460-461|154|S/X|AGt/t|rs80357572||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357572|3148|-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357572|2606|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||481-482|481-482|161|S/X|AGt/t|rs80357572||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:1.059e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.971e-05|-:0|-:0|pathogenic||1||||| +17 43090962 17:g.41242980_41242983delCTCT ACTCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||969-972|737-740|246-247|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357532|2618|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357532|3146|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||633-636|614-617|205-206|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357532|2620|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||945-948|713-716|238-239|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357532|4880|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357532|3146|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4357-4360|4163-4166|1388-1389|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4282-4285|4163-4166|1388-1389|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357532|3204|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4303-4306|3275-3278|1092-1093|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4395-4398|4163-4166|1388-1389|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1048-1051|854-857|285-286|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4254-4257|4022-4025|1341-1342|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357532|132|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||953-956|851-854|284-285|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||953-956|854-857|285-286|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4264-4267|||||rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4395-4398|4163-4166|1388-1389|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||476-479|476-479|159-160|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||457-460|458-461|153-154|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357532|3146|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357532|2604|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||479-482|479-482|160-161|QS/X|cAGAGt/ct|rs80357532||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43090965 17:g.41242982_41242983insT C NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||969-970|737-738|246|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357788|2618|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357788|3146|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||633-634|614-615|205|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357788|2620|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||945-946|713-714|238|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357788|4880|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357788|3146|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4357-4358|4163-4164|1388|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4282-4283|4163-4164|1388|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357788|3204|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4303-4304|3275-3276|1092|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4395-4396|4163-4164|1388|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1048-1049|854-855|285|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4254-4255|4022-4023|1341|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357788|132|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||953-954|851-852|284|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||953-954|854-855|285|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4264-4265|||||rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4395-4396|4163-4164|1388|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||476-477|476-477|159|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||457-458|458-459|153|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357788|3146|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357788|2604|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||479-480|479-480|160|Q/QX|cag/caAg|rs80357788||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43090966 17:g.41242984_41242985delGA TGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||967-968|735-736|245-246|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357565|2616|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357565|3144|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||631-632|612-613|204-205|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357565|2618|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||943-944|711-712|237-238|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357565|4878|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357565|3144|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4355-4356|4161-4162|1387-1388|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4280-4281|4161-4162|1387-1388|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357565|3202|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4301-4302|3273-3274|1091-1092|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4393-4394|4161-4162|1387-1388|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1046-1047|852-853|284-285|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4252-4253|4020-4021|1340-1341|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357565|130|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||951-952|849-850|283-284|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||951-952|852-853|284-285|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4262-4263|||||rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4393-4394|4161-4162|1387-1388|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||474-475|474-475|158-159|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||455-456|456-457|152-153|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357565|3144|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357565|2602|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||477-478|477-478|159-160|SQ/SX|tcTCag/tcag|rs80357565||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43090981 17:g.41242998G>C G C . . CSQ=C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||954|722|241|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357071|2603|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357071|3131|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||618|599|200|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357071|2605|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||930|698|233|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357071|4865|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357071|3131|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4342|4148|1383|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4267|4148|1383|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357071|3189|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4288|3260|1087|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4380|4148|1383|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1033|839|280|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4239|4007|1336|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357071|117|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||938|836|279|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||938|839|280|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4249|||||rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4380|4148|1383|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||461|461|154|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||442|443|148|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357071|3131|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357071|2589|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||464|464|155|S/*|tCa/tGa|rs80357071||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43090999 17:g.41243017_41243018delTT CTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||934-935|702-703|234-235|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357921|2583|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357921|3111|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||598-599|579-580|193-194|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357921|2585|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||910-911|678-679|226-227|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357921|4845|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357921|3111|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4322-4323|4128-4129|1376-1377|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4247-4248|4128-4129|1376-1377|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357921|3169|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4268-4269|3240-3241|1080-1081|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4360-4361|4128-4129|1376-1377|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1013-1014|819-820|273-274|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4219-4220|3987-3988|1329-1330|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357921|97|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||918-919|816-817|272-273|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||918-919|819-820|273-274|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4229-4230|||||rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4360-4361|4128-4129|1376-1377|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||441-442|441-442|147-148|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||422-423|423-424|141-142|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357921|3111|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357921|2569|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||444-445|444-445|148-149|TS/TX|acAAgc/acgc|rs80357921||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091005 17:g.41243023_41243024delCA TCA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||928-929|696-697|232-233|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357691|2577|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357691|3105|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||592-593|573-574|191-192|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357691|2579|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||904-905|672-673|224-225|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357691|4839|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357691|3105|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4316-4317|4122-4123|1374-1375|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4241-4242|4122-4123|1374-1375|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357691|3163|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4262-4263|3234-3235|1078-1079|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4354-4355|4122-4123|1374-1375|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1007-1008|813-814|271-272|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4213-4214|3981-3982|1327-1328|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357691|91|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||912-913|810-811|270-271|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||912-913|813-814|271-272|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4223-4224|||||rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4354-4355|4122-4123|1374-1375|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||435-436|435-436|145-146|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||416-417|417-418|139-140|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357691|3105|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357691|2563|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||438-439|438-439|146-147|SE/RX|agTGaa/agaa|rs80357691||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091006 17:g.41243023C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||929|697|233|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357397|2578|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357397|3106|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||593|574|192|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357397|2580|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||905|673|225|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357397|4840|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357397|3106|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4317|4123|1375|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4242|4123|1375|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357397|3164|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4263|3235|1079|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4355|4123|1375|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1008|814|272|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4214|3982|1328|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357397|92|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||913|811|271|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||913|814|272|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4224|||||rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4355|4123|1375|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||436|436|146|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||417|418|140|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357397|3106|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357397|2564|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||439|439|147|E/*|Gaa/Taa|rs80357397||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091007 17:g.41243025_41243026delCT ACT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||926-927|694-695|232|S/X|AGt/t|rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357787|2575|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357787|3103|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||590-591|571-572|191|S/X|AGt/t|rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357787|2577|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||902-903|670-671|224|S/X|AGt/t|rs80357787||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357787|4837|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357787|3103|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4314-4315|4120-4121|1374|S/X|AGt/t|rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4239-4240|4120-4121|1374|S/X|AGt/t|rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357787|3161|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4260-4261|3232-3233|1078|S/X|AGt/t|rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4352-4353|4120-4121|1374|S/X|AGt/t|rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1005-1006|811-812|271|S/X|AGt/t|rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4211-4212|3979-3980|1327|S/X|AGt/t|rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357787|89|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||910-911|808-809|270|S/X|AGt/t|rs80357787||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||910-911|811-812|271|S/X|AGt/t|rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4221-4222|||||rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4352-4353|4120-4121|1374|S/X|AGt/t|rs80357787||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||433-434|433-434|145|S/X|AGt/t|rs80357787||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||414-415|415-416|139|S/X|AGt/t|rs80357787||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357787|3103|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357787|2561|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||436-437|436-437|146|S/X|AGt/t|rs80357787||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091011 17:g.41243029_41243030delCA TCA N . . CSQ=-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||922-923|690-691|230-231|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357804|2571|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357804|3099|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||586-587|567-568|189-190|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357804|2573|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||898-899|666-667|222-223|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357804|4833|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357804|3099|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4310-4311|4116-4117|1372-1373|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4235-4236|4116-4117|1372-1373|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357804|3157|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4256-4257|3228-3229|1076-1077|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4348-4349|4116-4117|1372-1373|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1001-1002|807-808|269-270|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4207-4208|3975-3976|1325-1326|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357804|85|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||906-907|804-805|268-269|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||906-907|807-808|269-270|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4217-4218|||||rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4348-4349|4116-4117|1372-1373|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||429-430|429-430|143-144|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||410-411|411-412|137-138|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357804|3099|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357804|2557|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||432-433|432-433|144-145|CE/*|tgTGag/tgag|rs80357804||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091012 17:g.41243029C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||923|691|231|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM010779&rs80357259|2572|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM010779&rs80357259|3100|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||587|568|190|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM010779&rs80357259|2574|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||899|667|223|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM010779&rs80357259|4834|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM010779&rs80357259|3100|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4311|4117|1373|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4236|4117|1373|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM010779&rs80357259|3158|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4257|3229|1077|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4349|4117|1373|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||1002|808|270|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4208|3976|1326|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||CM010779&rs80357259|86|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||907|805|269|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||907|808|270|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4218|||||CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4349|4117|1373|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||430|430|144|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||411|412|138|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM010779&rs80357259|3100|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM010779&rs80357259|2558|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||433|433|145|E/*|Gag/Tag|CM010779&rs80357259||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43091015 17:g.41243033delC AC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||919|687|229|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357861&rs147448807|2568|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357861&rs147448807|3096|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||583|564|188|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357861&rs147448807|2570|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||895|663|221|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357861&rs147448807|4830|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357861&rs147448807|3096|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4307|4113|1371|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4232|4113|1371|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357861&rs147448807|3154|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4253|3225|1075|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4345|4113|1371|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||998|804|268|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4204|3972|1324|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357861&rs147448807|82|-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||903|801|267|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||903|804|268|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4214|||||rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4345|4113|1371|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||426|426|142|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||407|408|136|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357861&rs147448807|3096|-1||HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357861&rs147448807|2554|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||429|429|143|G/X|ggG/gg|rs80357861&rs147448807||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0016|T:0.0053|T:0.0014|T:0|T:0|T:0|T:0.0036|T:0|T:4.201e-04|T:0.000501|T:0.005236|T:0.0003182|T:0|T:0|T:3.692e-05|T:0|T:0|pathogenic&benign&likely_benign||1&1||||| +17 43091017 17:g.41243034_41243035insAGAT C NAGAT . . CSQ=AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||917-918|685-686|229|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357935&CI014001|2566|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357935&CI014001|3094|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||581-582|562-563|188|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357935&CI014001|2568|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||893-894|661-662|221|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357935&CI014001|4828|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357935&CI014001|3094|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4305-4306|4111-4112|1371|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4230-4231|4111-4112|1371|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357935&CI014001|3152|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4251-4252|3223-3224|1075|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4343-4344|4111-4112|1371|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||996-997|802-803|268|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4202-4203|3970-3971|1324|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357935&CI014001|80|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||901-902|799-800|267|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||901-902|802-803|268|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4212-4213|||||rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4343-4344|4111-4112|1371|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||424-425|424-425|142|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||405-406|406-407|136|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357935&CI014001|3094|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357935&CI014001|2552|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AGAT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||427-428|427-428|143|G/DLX|ggg/gATCTgg|rs80357935&CI014001||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43091017 17:g.41243035_41243036delCA CCA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|10/22||||916-917|684-685|228-229|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357529|2565|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357529|3093|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|7/19||||580-581|561-562|187-188|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357529|2567|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|10/17||||892-893|660-661|220-221|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357529|4827|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357529|3093|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|11/19||||4304-4305|4110-4111|1370-1371|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|11/23||||4229-4230|4110-4111|1370-1371|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357529|3151|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|10/22||||4250-4251|3222-3223|1074-1075|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|11/18||||4342-4343|4110-4111|1370-1371|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|11/22||||995-996|801-802|267-268|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|10/22||||4201-4202|3969-3970|1323-1324|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||rs80357529|79|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|11/18||||900-901|798-799|266-267|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|11/23||||900-901|801-802|267-268|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|11/23||||4211-4212|||||rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|11/24||||4342-4343|4110-4111|1370-1371|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|5/12||||423-424|423-424|141-142|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|2/4||||404-405|405-406|135-136|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357529|3093|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357529|2551|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|5/7||||426-427|426-427|142-143|SG/SX|tcTGgg/tcgg|rs80357529||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091033 17:g.41243050C>T C T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CS075074&rs80358070|2551|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CS075074&rs80358070|3079|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CS075074&rs80358070|2553|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CS075074&rs80358070||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CS075074&rs80358070|4813|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CS075074&rs80358070|3079|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||10/18||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||10/22||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CS075074&rs80358070|3137|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||9/21||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||10/17||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||9/21||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||CS075074&rs80358070|65|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CS075074&rs80358070||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||10/22||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||10/23||||||||CS075074&rs80358070||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CS075074&rs80358070||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||1/3||||||||CS075074&rs80358070||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CS075074&rs80358070|3079|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CS075074&rs80358070|2537|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CS075074&rs80358070||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091034 17:g.41243051T>C T C . . CSQ=C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CS971623&rs80358019|2550|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CS971623&rs80358019|3078|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CS971623&rs80358019|2552|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CS971623&rs80358019||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CS971623&rs80358019|4812|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CS971623&rs80358019|3078|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||10/18||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||10/22||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CS971623&rs80358019|3136|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||9/21||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||10/17||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||9/21||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||||||||||CS971623&rs80358019|64|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CS971623&rs80358019||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||10/22||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||10/23||||||||CS971623&rs80358019||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CS971623&rs80358019||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||1/3||||||||CS971623&rs80358019||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CS971623&rs80358019|3078|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CS971623&rs80358019|2536|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CS971623&rs80358019||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091434 17:g.41243451C>T C T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CS064371&rs80358178|2150|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CS064371&rs80358178|2678|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CS064371&rs80358178|2152|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CS064371&rs80358178||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CS064371&rs80358178|4412|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CS064371&rs80358178|2678|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||10/18||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||10/22||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CS064371&rs80358178|2736|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||9/21||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||10/17||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||9/21||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4161|||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CS064371&rs80358178||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||10/22||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||10/23||||||||CS064371&rs80358178||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CS064371&rs80358178||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||1/3||||||||CS064371&rs80358178||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CS064371&rs80358178|2678|-1||HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CS064371&rs80358178|2136|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CS064371&rs80358178||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:2.471e-05|T:2.475e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:4.498e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1||||| +17 43091445 17:g.41243463delT AT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357737|2138|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357737|2666|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357737|2140|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357737||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357737|4400|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357737|2666|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4279|4085|1362|D/X|gAt/gt|rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4204|4085|1362|D/X|gAt/gt|rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357737|2724|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4225|3197|1066|D/X|gAt/gt|rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4317|4085|1362|D/X|gAt/gt|rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4176|3944|1315|D/X|gAt/gt|rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4149|||||rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357737||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4186|||||rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4317|4085|1362|D/X|gAt/gt|rs80357737||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357737||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||379|380|127|D/X|gAt/gt|rs80357737||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357737|2666|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357737|2124|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357737||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091456 17:g.41243473G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM055101&rs80357456|2128|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM055101&rs80357456|2656|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM055101&rs80357456|2130|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM055101&rs80357456||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM055101&rs80357456|4390|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM055101&rs80357456|2656|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4269|4075|1359|Q/*|Caa/Taa|CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4194|4075|1359|Q/*|Caa/Taa|CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM055101&rs80357456|2714|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4215|3187|1063|Q/*|Caa/Taa|CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4307|4075|1359|Q/*|Caa/Taa|CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4166|3934|1312|Q/*|Caa/Taa|CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4139|||||CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM055101&rs80357456||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4176|||||CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4307|4075|1359|Q/*|Caa/Taa|CM055101&rs80357456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM055101&rs80357456||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||369|370|124|Q/*|Caa/Taa|CM055101&rs80357456||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM055101&rs80357456|2656|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM055101&rs80357456|2114|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM055101&rs80357456||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091462 17:g.41243480_41243483delTTGA CTTGA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357508|2118|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357508|2646|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357508|2120|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357508||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357508|4380|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357508|2646|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4259-4262|4065-4068|1355-1356|NQ/X|aaTCAA/aa|rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4184-4187|4065-4068|1355-1356|NQ/X|aaTCAA/aa|rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357508|2704|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4205-4208|3177-3180|1059-1060|NQ/X|aaTCAA/aa|rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4297-4300|4065-4068|1355-1356|NQ/X|aaTCAA/aa|rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4156-4159|3924-3927|1308-1309|NQ/X|aaTCAA/aa|rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4129-4132|||||rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357508||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4166-4169|||||rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4297-4300|4065-4068|1355-1356|NQ/X|aaTCAA/aa|rs80357508||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357508||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||359-362|360-363|120-121|NQ/X|aaTCAA/aa|rs80357508||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357508|2646|-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357508|2104|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357508||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.649e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:6.058e-05|pathogenic||1||||| +17 43091474 17:g.41243491C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357178&CM057536|2110|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357178&CM057536|2638|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357178&CM057536|2112|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357178&CM057536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357178&CM057536|4372|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357178&CM057536|2638|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4251|4057|1353|E/*|Gaa/Taa|rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4176|4057|1353|E/*|Gaa/Taa|rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357178&CM057536|2696|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4197|3169|1057|E/*|Gaa/Taa|rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4289|4057|1353|E/*|Gaa/Taa|rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4148|3916|1306|E/*|Gaa/Taa|rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4121|||||rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357178&CM057536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4158|||||rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4289|4057|1353|E/*|Gaa/Taa|rs80357178&CM057536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357178&CM057536||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||351|352|118|E/*|Gaa/Taa|rs80357178&CM057536||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357178&CM057536|2638|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357178&CM057536|2096|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357178&CM057536||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091478 17:g.41243495_41243496insA C NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357779|2105|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357779|2633|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357779|2107|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357779||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357779|4367|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357779|2633|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4246-4247|4052-4053|1351|L/FX|ttg/ttTg|rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4171-4172|4052-4053|1351|L/FX|ttg/ttTg|rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357779|2691|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4192-4193|3164-3165|1055|L/FX|ttg/ttTg|rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4284-4285|4052-4053|1351|L/FX|ttg/ttTg|rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4143-4144|3911-3912|1304|L/FX|ttg/ttTg|rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4116-4117|||||rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357779||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4153-4154|||||rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4284-4285|4052-4053|1351|L/FX|ttg/ttTg|rs80357779||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357779||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||346-347|347-348|116|L/FX|ttg/ttTg|rs80357779||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357779|2633|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357779|2091|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357779||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091488 17:g.41243506_41243507delCT CCT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357727|2094|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357727|2622|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357727|2096|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357727||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357727|4356|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357727|2622|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4235-4236|4041-4042|1347-1348|RG/RX|agAGga/agga|rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4160-4161|4041-4042|1347-1348|RG/RX|agAGga/agga|rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357727|2680|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4181-4182|3153-3154|1051-1052|RG/RX|agAGga/agga|rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4273-4274|4041-4042|1347-1348|RG/RX|agAGga/agga|rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4132-4133|3900-3901|1300-1301|RG/RX|agAGga/agga|rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4105-4106|||||rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357727||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4142-4143|||||rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4273-4274|4041-4042|1347-1348|RG/RX|agAGga/agga|rs80357727||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357727||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||335-336|336-337|112-113|RG/RX|agAGga/agga|rs80357727||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357727|2622|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357727|2080|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357727||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091492 17:g.41243510_41243511delTT TTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273900721|2090|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273900721|2618|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273900721|2092|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273900721||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273900721|4352|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273900721|2618|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4231-4232|4037-4038|1346|E/X|gAA/g|rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4156-4157|4037-4038|1346|E/X|gAA/g|rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273900721|2676|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4177-4178|3149-3150|1050|E/X|gAA/g|rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4269-4270|4037-4038|1346|E/X|gAA/g|rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4128-4129|3896-3897|1299|E/X|gAA/g|rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4101-4102|||||rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273900721||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4138-4139|||||rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4269-4270|4037-4038|1346|E/X|gAA/g|rs273900721||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273900721||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||331-332|332-333|111|E/X|gAA/g|rs273900721||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273900721|2618|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273900721|2076|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273900721||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091495 17:g.41243513delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD961844&rs80357711|2088|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD961844&rs80357711|2616|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD961844&rs80357711|2090|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD961844&rs80357711||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD961844&rs80357711|4350|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD961844&rs80357711|2616|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4229|4035|1345|E/X|gaA/ga|CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4154|4035|1345|E/X|gaA/ga|CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD961844&rs80357711|2674|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4175|3147|1049|E/X|gaA/ga|CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4267|4035|1345|E/X|gaA/ga|CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4126|3894|1298|E/X|gaA/ga|CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4099|||||CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD961844&rs80357711||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4136|||||CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4267|4035|1345|E/X|gaA/ga|CD961844&rs80357711||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD961844&rs80357711||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||329|330|110|E/X|gaA/ga|CD961844&rs80357711||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD961844&rs80357711|2616|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD961844&rs80357711|2074|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD961844&rs80357711||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43091516 17:g.41243533C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357021|2068|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357021|2596|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357021|2070|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357021||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357021|4330|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357021|2596|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4209|4015|1339|E/*|Gaa/Taa|rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4134|4015|1339|E/*|Gaa/Taa|rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357021|2654|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4155|3127|1043|E/*|Gaa/Taa|rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4247|4015|1339|E/*|Gaa/Taa|rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4106|3874|1292|E/*|Gaa/Taa|rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4079|||||rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357021||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4116|||||rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4247|4015|1339|E/*|Gaa/Taa|rs80357021||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357021||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||309|310|104|E/*|Gaa/Taa|rs80357021||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357021|2596|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357021|2054|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357021||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1||||| +17 43091557 17:g.41243575delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD119482&rs80357904|2026|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD119482&rs80357904|2554|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD119482&rs80357904|2028|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD119482&rs80357904||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD119482&rs80357904|4288|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD119482&rs80357904|2554|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4167|3973|1325|R/X|Agg/gg|CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4092|3973|1325|R/X|Agg/gg|CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD119482&rs80357904|2612|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4113|3085|1029|R/X|Agg/gg|CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4205|3973|1325|R/X|Agg/gg|CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4064|3832|1278|R/X|Agg/gg|CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4037|||||CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD119482&rs80357904||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4074|||||CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4205|3973|1325|R/X|Agg/gg|CD119482&rs80357904||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD119482&rs80357904||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||267|268|90|R/X|Agg/gg|CD119482&rs80357904||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD119482&rs80357904|2554|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD119482&rs80357904|2012|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD119482&rs80357904||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091558 17:g.41243576delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357987|2025|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357987|2553|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357987|2027|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357987||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357987|4287|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357987|2553|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4166|3972|1324|M/X|atG/at|rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4091|3972|1324|M/X|atG/at|rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357987|2611|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4112|3084|1028|M/X|atG/at|rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4204|3972|1324|M/X|atG/at|rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4063|3831|1277|M/X|atG/at|rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4036|||||rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357987||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4073|||||rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4204|3972|1324|M/X|atG/at|rs80357987||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357987||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||266|267|89|M/X|atG/at|rs80357987||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357987|2553|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357987|2011|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357987||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091564 17:g.41243581G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262|2020|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262|2548|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262|2022|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262|4282|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262|2548|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4161|3967|1323|Q/*|Caa/Taa|rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4086|3967|1323|Q/*|Caa/Taa|rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262|2606|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4107|3079|1027|Q/*|Caa/Taa|rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4199|3967|1323|Q/*|Caa/Taa|rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4058|3826|1276|Q/*|Caa/Taa|rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4031|||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4068|||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4199|3967|1323|Q/*|Caa/Taa|rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||261|262|88|Q/*|Caa/Taa|rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262|2548|-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262|2006|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs397509122&CD032453&CM940178&rs80357262||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43091564 17:g.41243582delT GT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357979|2019|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357979|2547|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357979|2021|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357979||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357979|4281|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357979|2547|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4160|3966|1322|K/X|aaA/aa|rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4085|3966|1322|K/X|aaA/aa|rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357979|2605|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4106|3078|1026|K/X|aaA/aa|rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4198|3966|1322|K/X|aaA/aa|rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4057|3825|1275|K/X|aaA/aa|rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4030|||||rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357979||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4067|||||rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4198|3966|1322|K/X|aaA/aa|rs80357979||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357979||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||260|261|87|K/X|aaA/aa|rs80357979||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357979|2547|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357979|2005|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357979||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091567 17:g.41243584T>A T A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357343|2017|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357343|2545|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357343|2019|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357343||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357343|4279|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357343|2545|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4158|3964|1322|K/*|Aaa/Taa|rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4083|3964|1322|K/*|Aaa/Taa|rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357343|2603|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4104|3076|1026|K/*|Aaa/Taa|rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4196|3964|1322|K/*|Aaa/Taa|rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4055|3823|1275|K/*|Aaa/Taa|rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4028|||||rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357343||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4065|||||rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4196|3964|1322|K/*|Aaa/Taa|rs80357343||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357343||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||258|259|87|K/*|Aaa/Taa|rs80357343||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357343|2545|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357343|2003|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357343||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091594 17:g.41243611G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM950150&rs80357318|1990|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM950150&rs80357318|2518|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM950150&rs80357318|1992|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM950150&rs80357318||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM950150&rs80357318|4252|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM950150&rs80357318|2518|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4131|3937|1313|Q/*|Cag/Tag|CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4056|3937|1313|Q/*|Cag/Tag|CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM950150&rs80357318|2576|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4077|3049|1017|Q/*|Cag/Tag|CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4169|3937|1313|Q/*|Cag/Tag|CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4028|3796|1266|Q/*|Cag/Tag|CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||4001|||||CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM950150&rs80357318||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4038|||||CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4169|3937|1313|Q/*|Cag/Tag|CM950150&rs80357318||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM950150&rs80357318||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||231|232|78|Q/*|Cag/Tag|CM950150&rs80357318||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM950150&rs80357318|2518|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM950150&rs80357318|1976|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM950150&rs80357318||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091596 17:g.41243614_41243617delTGTT GTGTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357864|1984|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357864|2512|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357864|1986|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357864||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357864|4246|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357864|2512|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4125-4128|3931-3934|1311-1312|NT/X|AACAcc/cc|rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4050-4053|3931-3934|1311-1312|NT/X|AACAcc/cc|rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357864|2570|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4071-4074|3043-3046|1015-1016|NT/X|AACAcc/cc|rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4163-4166|3931-3934|1311-1312|NT/X|AACAcc/cc|rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4022-4025|3790-3793|1264-1265|NT/X|AACAcc/cc|rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3995-3998|||||rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357864||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4032-4035|||||rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4163-4166|3931-3934|1311-1312|NT/X|AACAcc/cc|rs80357864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357864||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||225-228|226-229|76-77|NT/X|AACAcc/cc|rs80357864||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357864|2512|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357864|1970|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357864||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091598 17:g.41243616delT GT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD961843&rs80357504|1985|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD961843&rs80357504|2513|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD961843&rs80357504|1987|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD961843&rs80357504||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD961843&rs80357504|4247|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD961843&rs80357504|2513|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4126|3932|1311|N/X|aAc/ac|CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4051|3932|1311|N/X|aAc/ac|CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD961843&rs80357504|2571|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4072|3044|1015|N/X|aAc/ac|CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4164|3932|1311|N/X|aAc/ac|CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4023|3791|1264|N/X|aAc/ac|CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3996|||||CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD961843&rs80357504||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4033|||||CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4164|3932|1311|N/X|aAc/ac|CD961843&rs80357504||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD961843&rs80357504||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||226|227|76|N/X|aAc/ac|CD961843&rs80357504||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD961843&rs80357504|2513|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD961843&rs80357504|1971|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD961843&rs80357504||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091613 17:g.41243631_41243632delAA CAA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357678|1969|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357678|2497|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357678|1971|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357678||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357678|4231|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357678|2497|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4110-4111|3916-3917|1306|L/X|TTg/g|rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4035-4036|3916-3917|1306|L/X|TTg/g|rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357678|2555|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4056-4057|3028-3029|1010|L/X|TTg/g|rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4148-4149|3916-3917|1306|L/X|TTg/g|rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||4007-4008|3775-3776|1259|L/X|TTg/g|rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3980-3981|||||rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357678||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4017-4018|||||rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4148-4149|3916-3917|1306|L/X|TTg/g|rs80357678||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357678||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||210-211|211-212|71|L/X|TTg/g|rs80357678||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357678|2497|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357678|1955|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357678||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091622 17:g.41243639_41243640insA C NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357634|1961|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357634|2489|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357634|1963|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357634||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357634|4223|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357634|2489|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4102-4103|3908-3909|1303|L/FX|ttg/ttTg|rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4027-4028|3908-3909|1303|L/FX|ttg/ttTg|rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357634|2547|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4048-4049|3020-3021|1007|L/FX|ttg/ttTg|rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4140-4141|3908-3909|1303|L/FX|ttg/ttTg|rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3999-4000|3767-3768|1256|L/FX|ttg/ttTg|rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3972-3973|||||rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357634||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4009-4010|||||rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4140-4141|3908-3909|1303|L/FX|ttg/ttTg|rs80357634||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357634||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||202-203|203-204|68|L/FX|ttg/ttTg|rs80357634||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357634|2489|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357634|1947|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357634||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091627 17:g.41243644C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357461&CM076032|1957|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357461&CM076032|2485|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357461&CM076032|1959|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357461&CM076032||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357461&CM076032|4219|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357461&CM076032|2485|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4098|3904|1302|E/*|Gaa/Taa|rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4023|3904|1302|E/*|Gaa/Taa|rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357461&CM076032|2543|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4044|3016|1006|E/*|Gaa/Taa|rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4136|3904|1302|E/*|Gaa/Taa|rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3995|3763|1255|E/*|Gaa/Taa|rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3968|||||rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357461&CM076032||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4005|||||rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4136|3904|1302|E/*|Gaa/Taa|rs80357461&CM076032||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357461&CM076032||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||198|199|67|E/*|Gaa/Taa|rs80357461&CM076032||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357461&CM076032|2485|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357461&CM076032|1943|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357461&CM076032||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091628 17:g.41243646_41243647delCT ACT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357646|1954|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357646|2482|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357646|1956|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357646||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357646|4216|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357646|2482|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4095-4096|3901-3902|1301|S/X|AGt/t|rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4020-4021|3901-3902|1301|S/X|AGt/t|rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357646|2540|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4041-4042|3013-3014|1005|S/X|AGt/t|rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4133-4134|3901-3902|1301|S/X|AGt/t|rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3992-3993|3760-3761|1254|S/X|AGt/t|rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3965-3966|||||rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357646||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||4002-4003|||||rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4133-4134|3901-3902|1301|S/X|AGt/t|rs80357646||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357646||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||195-196|196-197|66|S/X|AGt/t|rs80357646||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357646|2482|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357646|1940|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357646||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091636 17:g.41243653G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM021954&rs80357038|1948|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM021954&rs80357038|2476|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM021954&rs80357038|1950|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM021954&rs80357038||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM021954&rs80357038|4210|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM021954&rs80357038|2476|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4089|3895|1299|Q/*|Cag/Tag|CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4014|3895|1299|Q/*|Cag/Tag|CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM021954&rs80357038|2534|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4035|3007|1003|Q/*|Cag/Tag|CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4127|3895|1299|Q/*|Cag/Tag|CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3986|3754|1252|Q/*|Cag/Tag|CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3959|||||CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM021954&rs80357038||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3996|||||CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4127|3895|1299|Q/*|Cag/Tag|CM021954&rs80357038||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM021954&rs80357038||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||189|190|64|Q/*|Cag/Tag|CM021954&rs80357038||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM021954&rs80357038|2476|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM021954&rs80357038|1934|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM021954&rs80357038||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091638 17:g.41243655G>T G T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD113938&CM021507&rs80357440|1946|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD113938&CM021507&rs80357440|2474|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD113938&CM021507&rs80357440|1948|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD113938&CM021507&rs80357440||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD113938&CM021507&rs80357440|4208|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD113938&CM021507&rs80357440|2474|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4087|3893|1298|S/*|tCa/tAa|CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||4012|3893|1298|S/*|tCa/tAa|CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD113938&CM021507&rs80357440|2532|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4033|3005|1002|S/*|tCa/tAa|CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4125|3893|1298|S/*|tCa/tAa|CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3984|3752|1251|S/*|tCa/tAa|CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3957|||||CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD113938&CM021507&rs80357440||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3994|||||CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4125|3893|1298|S/*|tCa/tAa|CD113938&CM021507&rs80357440||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD113938&CM021507&rs80357440||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||187|188|63|S/*|tCa/tAa|CD113938&CM021507&rs80357440||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD113938&CM021507&rs80357440|2474|-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD113938&CM021507&rs80357440|1932|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD113938&CM021507&rs80357440||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.238e-06|A:9.614e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1&1||||| +17 43091659 17:g.41243677_41243681delATTTT CATTTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357560|1920|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357560|2448|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357560|1922|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357560||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357560|4182|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357560|2448|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4061-4065|3867-3871|1289-1291|TKC/TX|acAAAATgt/acgt|rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3986-3990|3867-3871|1289-1291|TKC/TX|acAAAATgt/acgt|rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357560|2506|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4007-4011|2979-2983|993-995|TKC/TX|acAAAATgt/acgt|rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4099-4103|3867-3871|1289-1291|TKC/TX|acAAAATgt/acgt|rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3958-3962|3726-3730|1242-1244|TKC/TX|acAAAATgt/acgt|rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3931-3935|||||rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357560||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3968-3972|||||rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4099-4103|3867-3871|1289-1291|TKC/TX|acAAAATgt/acgt|rs80357560||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357560||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||161-165|162-166|54-56|TKC/TX|acAAAATgt/acgt|rs80357560||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357560|2448|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357560|1906|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357560||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091660 17:g.41243678_41243679delTT ATT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357918|1922|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357918|2450|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357918|1924|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357918||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357918|4184|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357918|2450|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4063-4064|3869-3870|1290|K/X|aAA/a|rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3988-3989|3869-3870|1290|K/X|aAA/a|rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357918|2508|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4009-4010|2981-2982|994|K/X|aAA/a|rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4101-4102|3869-3870|1290|K/X|aAA/a|rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3960-3961|3728-3729|1243|K/X|aAA/a|rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3933-3934|||||rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357918||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3970-3971|||||rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4101-4102|3869-3870|1290|K/X|aAA/a|rs80357918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357918||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||163-164|164-165|55|K/X|aAA/a|rs80357918||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357918|2450|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357918|1908|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357918||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091663 17:g.41243680T>A T A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357254|1921|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357254|2449|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357254|1923|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357254||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357254|4183|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357254|2449|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4062|3868|1290|K/*|Aaa/Taa|rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3987|3868|1290|K/*|Aaa/Taa|rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357254|2507|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4008|2980|994|K/*|Aaa/Taa|rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4100|3868|1290|K/*|Aaa/Taa|rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3959|3727|1243|K/*|Aaa/Taa|rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3932|||||rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357254||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3969|||||rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4100|3868|1290|K/*|Aaa/Taa|rs80357254||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357254||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||162|163|55|K/*|Aaa/Taa|rs80357254||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357254|2449|-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357254|1907|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357254||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.237e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.498e-05|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1||||| +17 43091668 17:g.41243686delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273900718&COSM23959|1915|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273900718&COSM23959|2443|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273900718&COSM23959|1917|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273900718&COSM23959||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273900718&COSM23959|4177|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273900718&COSM23959|2443|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4056|3862|1288|E/X|Gaa/aa|rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3981|3862|1288|E/X|Gaa/aa|rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273900718&COSM23959|2501|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||4002|2974|992|E/X|Gaa/aa|rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4094|3862|1288|E/X|Gaa/aa|rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3953|3721|1241|E/X|Gaa/aa|rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3926|||||rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273900718&COSM23959||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3963|||||rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4094|3862|1288|E/X|Gaa/aa|rs273900718&COSM23959||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273900718&COSM23959||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||156|157|53|E/X|Gaa/aa|rs273900718&COSM23959||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273900718&COSM23959|2443|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273900718&COSM23959|1901|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273900718&COSM23959||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43091669 17:g.41243687_41243690delCTCA CCTCA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357889|1911|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357889|2439|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357889|1913|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357889||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357889|4173|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357889|2439|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4052-4055|3858-3861|1286-1287|SE/X|agTGAG/ag|rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3977-3980|3858-3861|1286-1287|SE/X|agTGAG/ag|rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357889|2497|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3998-4001|2970-2973|990-991|SE/X|agTGAG/ag|rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4090-4093|3858-3861|1286-1287|SE/X|agTGAG/ag|rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3949-3952|3717-3720|1239-1240|SE/X|agTGAG/ag|rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3922-3925|||||rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357889||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3959-3962|||||rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4090-4093|3858-3861|1286-1287|SE/X|agTGAG/ag|rs80357889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357889||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||152-155|153-156|51-52|SE/X|agTGAG/ag|rs80357889||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357889|2439|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357889|1897|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357889||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091671 17:g.41243689_41243692delCACT TCACT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357842|1909|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357842|2437|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357842|1911|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357842||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357842|4171|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357842|2437|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4050-4053|3856-3859|1286-1287|SE/X|AGTGag/ag|rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3975-3978|3856-3859|1286-1287|SE/X|AGTGag/ag|rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357842|2495|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3996-3999|2968-2971|990-991|SE/X|AGTGag/ag|rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4088-4091|3856-3859|1286-1287|SE/X|AGTGag/ag|rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3947-3950|3715-3718|1239-1240|SE/X|AGTGag/ag|rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3920-3923|||||rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357842||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3957-3960|||||rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4088-4091|3856-3859|1286-1287|SE/X|AGTGag/ag|rs80357842||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357842||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||150-153|151-154|51-52|SE/X|AGTGag/ag|rs80357842||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357842|2437|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357842|1895|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357842||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43091674 17:g.41243692delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357855|1909|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357855|2437|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357855|1911|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357855||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357855|4171|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357855|2437|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4050|3856|1286|S/X|Agt/gt|rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3975|3856|1286|S/X|Agt/gt|rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357855|2495|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3996|2968|990|S/X|Agt/gt|rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4088|3856|1286|S/X|Agt/gt|rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3947|3715|1239|S/X|Agt/gt|rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3920|||||rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357855||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3957|||||rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4088|3856|1286|S/X|Agt/gt|rs80357855||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357855||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||150|151|51|S/X|Agt/gt|rs80357855||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357855|2437|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357855|1895|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357855||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091687 17:g.41243705_41243709delCTGAGinsGCCT CCTGAG NGCCT . . CSQ=GCCT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273900717|1892|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273900717|2420|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273900717|1894|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273900717||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273900717|4154|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273900717|2420|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4033-4037|3839-3843|1280-1281|SQ/*|tCTCAG/tAGGC|rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3958-3962|3839-3843|1280-1281|SQ/*|tCTCAG/tAGGC|rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273900717|2478|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3979-3983|2951-2955|984-985|SQ/*|tCTCAG/tAGGC|rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4071-4075|3839-3843|1280-1281|SQ/*|tCTCAG/tAGGC|rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3930-3934|3698-3702|1233-1234|SQ/*|tCTCAG/tAGGC|rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3903-3907|||||rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273900717||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3940-3944|||||rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4071-4075|3839-3843|1280-1281|SQ/*|tCTCAG/tAGGC|rs273900717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273900717||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||133-137|134-138|45-46|SQ/*|tCTCAG/tAGGC|rs273900717||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273900717|2420|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273900717|1878|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GCCT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273900717||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091688 17:g.41243706_41243707delTG CTG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357584|1894|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357584|2422|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357584|1896|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357584||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357584|4156|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357584|2422|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4035-4036|3841-3842|1281|Q/X|CAg/g|rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3960-3961|3841-3842|1281|Q/X|CAg/g|rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357584|2480|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3981-3982|2953-2954|985|Q/X|CAg/g|rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4073-4074|3841-3842|1281|Q/X|CAg/g|rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3932-3933|3700-3701|1234|Q/X|CAg/g|rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3905-3906|||||rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357584||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3942-3943|||||rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4073-4074|3841-3842|1281|Q/X|CAg/g|rs80357584||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357584||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||135-136|136-137|46|Q/X|CAg/g|rs80357584||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357584|2422|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357584|1880|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357584||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091690 17:g.41243707G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865|1894|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865|2422|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865|1896|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865|4156|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865|2422|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4035|3841|1281|Q/*|Cag/Tag|CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3960|3841|1281|Q/*|Cag/Tag|CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865|2480|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3981|2953|985|Q/*|Cag/Tag|CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4073|3841|1281|Q/*|Cag/Tag|CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3932|3700|1234|Q/*|Cag/Tag|CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3905|||||CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3942|||||CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4073|3841|1281|Q/*|Cag/Tag|CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||135|136|46|Q/*|Cag/Tag|CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865|2422|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865|1880|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM960180&rs80356866&COSM1302865||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43091700 17:g.41243717_41243718insG T NG . . CSQ=G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357878|1883|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357878|2411|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357878|1885|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357878||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357878|4145|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357878|2411|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4024-4025|3830-3831|1277|A/AX|gca/gcCa|rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3949-3950|3830-3831|1277|A/AX|gca/gcCa|rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357878|2469|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3970-3971|2942-2943|981|A/AX|gca/gcCa|rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4062-4063|3830-3831|1277|A/AX|gca/gcCa|rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3921-3922|3689-3690|1230|A/AX|gca/gcCa|rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3894-3895|||||rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357878||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3931-3932|||||rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4062-4063|3830-3831|1277|A/AX|gca/gcCa|rs80357878||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357878||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||124-125|125-126|42|A/AX|gca/gcCa|rs80357878||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357878|2411|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357878|1869|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357878||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091710 17:g.41243727_41243728insC A NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357616|1873|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357616|2401|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357616|1875|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357616||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357616|4135|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357616|2401|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4014-4015|3820-3821|1274|V/GX|gta/gGta|rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3939-3940|3820-3821|1274|V/GX|gta/gGta|rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357616|2459|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3960-3961|2932-2933|978|V/GX|gta/gGta|rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4052-4053|3820-3821|1274|V/GX|gta/gGta|rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3911-3912|3679-3680|1227|V/GX|gta/gGta|rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3884-3885|||||rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357616||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3921-3922|||||rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4052-4053|3820-3821|1274|V/GX|gta/gGta|rs80357616||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357616||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||114-115|115-116|39|V/GX|gta/gGta|rs80357616||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357616|2401|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357616|1859|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357616||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091714 17:g.41243731G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357208&CM044858|1870|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357208&CM044858|2398|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357208&CM044858|1872|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357208&CM044858||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357208&CM044858|4132|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357208&CM044858|2398|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||4011|3817|1273|Q/*|Cag/Tag|rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3936|3817|1273|Q/*|Cag/Tag|rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357208&CM044858|2456|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3957|2929|977|Q/*|Cag/Tag|rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4049|3817|1273|Q/*|Cag/Tag|rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3908|3676|1226|Q/*|Cag/Tag|rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3881|||||rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357208&CM044858||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3918|||||rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4049|3817|1273|Q/*|Cag/Tag|rs80357208&CM044858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357208&CM044858||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||111|112|38|Q/*|Cag/Tag|rs80357208&CM044858||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357208&CM044858|2398|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357208&CM044858|1856|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357208&CM044858||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091736 17:g.41243754delT AT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD961841&rs80357767|1847|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD961841&rs80357767|2375|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD961841&rs80357767|1849|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD961841&rs80357767||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD961841&rs80357767|4109|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD961841&rs80357767|2375|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3988|3794|1265|N/X|aAt/at|CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3913|3794|1265|N/X|aAt/at|CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD961841&rs80357767|2433|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3934|2906|969|N/X|aAt/at|CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4026|3794|1265|N/X|aAt/at|CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3885|3653|1218|N/X|aAt/at|CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3858|||||CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD961841&rs80357767||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3895|||||CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4026|3794|1265|N/X|aAt/at|CD961841&rs80357767||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD961841&rs80357767||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||88|89|30|N/X|aAt/at|CD961841&rs80357767||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD961841&rs80357767|2375|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD961841&rs80357767|1833|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD961841&rs80357767||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091746 17:g.41243763G>T G T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM970172&rs80357269|1838|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM970172&rs80357269|2366|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM970172&rs80357269|1840|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM970172&rs80357269||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM970172&rs80357269|4100|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM970172&rs80357269|2366|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3979|3785|1262|S/*|tCa/tAa|CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3904|3785|1262|S/*|tCa/tAa|CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM970172&rs80357269|2424|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3925|2897|966|S/*|tCa/tAa|CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4017|3785|1262|S/*|tCa/tAa|CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3876|3644|1215|S/*|tCa/tAa|CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3849|||||CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM970172&rs80357269||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3886|||||CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4017|3785|1262|S/*|tCa/tAa|CM970172&rs80357269||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM970172&rs80357269||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||79|80|27|S/*|tCa/tAa|CM970172&rs80357269||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM970172&rs80357269|2366|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM970172&rs80357269|1824|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM970172&rs80357269||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091748 17:g.41243766delA TA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764|1835|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764|2363|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764|1837|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764|4097|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764|2363|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3976|3782|1261|L/X|tTa/ta|rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3901|3782|1261|L/X|tTa/ta|rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764|2421|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3922|2894|965|L/X|tTa/ta|rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4014|3782|1261|L/X|tTa/ta|rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3873|3641|1214|L/X|tTa/ta|rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3846|||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3883|||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4014|3782|1261|L/X|tTa/ta|rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||76|77|26|L/X|tTa/ta|rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764|2363|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764|1821|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs397507219&CD982495&rs80357545&CM095764||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43091752 17:g.41243769_41243770insT A NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357849|1831|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357849|2359|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357849|1833|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357849||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357849|4093|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357849|2359|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3972-3973|3778-3779|1260|L/YX|tta/tAta|rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3897-3898|3778-3779|1260|L/YX|tta/tAta|rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357849|2417|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3918-3919|2890-2891|964|L/YX|tta/tAta|rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4010-4011|3778-3779|1260|L/YX|tta/tAta|rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3869-3870|3637-3638|1213|L/YX|tta/tAta|rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3842-3843|||||rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357849||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3879-3880|||||rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4010-4011|3778-3779|1260|L/YX|tta/tAta|rs80357849||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357849||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||72-73|73-74|25|L/YX|tta/tAta|rs80357849||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357849|2359|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357849|1817|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357849||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091753 17:g.41243771delA AA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357798|1830|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357798|2358|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357798|1832|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357798||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357798|4092|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357798|2358|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3971|3777|1259|N/X|aaT/aa|rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3896|3777|1259|N/X|aaT/aa|rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357798|2416|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3917|2889|963|N/X|aaT/aa|rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4009|3777|1259|N/X|aaT/aa|rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3868|3636|1212|N/X|aaT/aa|rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3841|||||rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357798||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3878|||||rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4009|3777|1259|N/X|aaT/aa|rs80357798||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357798||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||71|72|24|N/X|aaT/aa|rs80357798||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357798|2358|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357798|1816|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357798||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091758 17:g.41243776_41243777delCC TCC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs397507218&rs80357810|1824|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs397507218&rs80357810|2352|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs397507218&rs80357810|1826|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs397507218&rs80357810||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs397507218&rs80357810|4086|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs397507218&rs80357810|2352|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3965-3966|3771-3772|1257-1258|EE/EX|gaGGag/gaag|rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3890-3891|3771-3772|1257-1258|EE/EX|gaGGag/gaag|rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs397507218&rs80357810|2410|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3911-3912|2883-2884|961-962|EE/EX|gaGGag/gaag|rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4003-4004|3771-3772|1257-1258|EE/EX|gaGGag/gaag|rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3862-3863|3630-3631|1210-1211|EE/EX|gaGGag/gaag|rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3835-3836|||||rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs397507218&rs80357810||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3872-3873|||||rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4003-4004|3771-3772|1257-1258|EE/EX|gaGGag/gaag|rs397507218&rs80357810||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs397507218&rs80357810||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||65-66|66-67|22-23|EE/EX|gaGGag/gaag|rs397507218&rs80357810||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs397507218&rs80357810|2352|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs397507218&rs80357810|1810|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs397507218&rs80357810||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&pathogenic||1&1||||| +17 43091759 17:g.41243777_41243778delCT CCT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357993|1823|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357993|2351|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357993|1825|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357993||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357993|4085|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357993|2351|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3964-3965|3770-3771|1257|E/X|gAG/g|rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3889-3890|3770-3771|1257|E/X|gAG/g|rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357993|2409|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3910-3911|2882-2883|961|E/X|gAG/g|rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4002-4003|3770-3771|1257|E/X|gAG/g|rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3861-3862|3629-3630|1210|E/X|gAG/g|rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3834-3835|||||rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357993||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3871-3872|||||rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4002-4003|3770-3771|1257|E/X|gAG/g|rs80357993||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357993||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||64-65|65-66|22|E/X|gAG/g|rs80357993||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357993|2351|-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357993|1809|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357993||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.238e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.498e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091760 17:g.41243778_41243779delTC CTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357579|1822|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357579|2350|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357579|1824|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357579||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357579|4084|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357579|2350|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3963-3964|3769-3770|1257|E/X|GAg/g|rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3888-3889|3769-3770|1257|E/X|GAg/g|rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357579|2408|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3909-3910|2881-2882|961|E/X|GAg/g|rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||4001-4002|3769-3770|1257|E/X|GAg/g|rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3860-3861|3628-3629|1210|E/X|GAg/g|rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3833-3834|||||rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357579||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3870-3871|||||rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||4001-4002|3769-3770|1257|E/X|GAg/g|rs80357579||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357579||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||63-64|64-65|22|E/X|GAg/g|rs80357579||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357579|2350|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357579|1808|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357579||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1||||| +17 43091764 17:g.41243781_41243782insT G NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357704|1819|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357704|2347|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357704|1821|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357704||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357704|4081|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357704|2347|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3960-3961|3766-3767|1256|T/NX|aca/aAca|rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3885-3886|3766-3767|1256|T/NX|aca/aAca|rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357704|2405|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3906-3907|2878-2879|960|T/NX|aca/aAca|rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3998-3999|3766-3767|1256|T/NX|aca/aAca|rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3857-3858|3625-3626|1209|T/NX|aca/aAca|rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3830-3831|||||rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357704||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3867-3868|||||rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3998-3999|3766-3767|1256|T/NX|aca/aAca|rs80357704||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357704||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||60-61|61-62|21|T/NX|aca/aAca|rs80357704||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357704|2347|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357704|1805|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357704||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091766 17:g.41243783_41243784insT G NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357848|1817|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357848|2345|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357848|1819|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357848||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357848|4079|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357848|2345|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3958-3959|3764-3765|1255|N/KX|aac/aaAc|rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3883-3884|3764-3765|1255|N/KX|aac/aaAc|rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357848|2403|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3904-3905|2876-2877|959|N/KX|aac/aaAc|rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3996-3997|3764-3765|1255|N/KX|aac/aaAc|rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3855-3856|3623-3624|1208|N/KX|aac/aaAc|rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3828-3829|||||rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357848||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3865-3866|||||rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3996-3997|3764-3765|1255|N/KX|aac/aaAc|rs80357848||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357848||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||58-59|59-60|20|N/KX|aac/aaAc|rs80357848||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357848|2345|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357848|1803|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357848||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091768 17:g.41243786_41243787delCT TCT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357645|1814|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357645|2342|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357645|1816|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357645||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357645|4076|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357645|2342|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3955-3956|3761-3762|1254|K/X|aAG/a|rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3880-3881|3761-3762|1254|K/X|aAG/a|rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357645|2400|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3901-3902|2873-2874|958|K/X|aAG/a|rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3993-3994|3761-3762|1254|K/X|aAG/a|rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3852-3853|3620-3621|1207|K/X|aAG/a|rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3825-3826|||||rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357645||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3862-3863|||||rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3993-3994|3761-3762|1254|K/X|aAG/a|rs80357645||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357645||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||55-56|56-57|19|K/X|aAG/a|rs80357645||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357645|2342|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357645|1800|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357645||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091769 17:g.41243786_41243787insAA C NAA . . CSQ=AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI119481&rs80357928|1814|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI119481&rs80357928|2342|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI119481&rs80357928|1816|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI119481&rs80357928||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI119481&rs80357928|4076|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI119481&rs80357928|2342|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3955-3956|3761-3762|1254|K/NX|aag/aaTTg|CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3880-3881|3761-3762|1254|K/NX|aag/aaTTg|CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI119481&rs80357928|2400|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3901-3902|2873-2874|958|K/NX|aag/aaTTg|CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3993-3994|3761-3762|1254|K/NX|aag/aaTTg|CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3852-3853|3620-3621|1207|K/NX|aag/aaTTg|CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3825-3826|||||CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI119481&rs80357928||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3862-3863|||||CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3993-3994|3761-3762|1254|K/NX|aag/aaTTg|CI119481&rs80357928||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI119481&rs80357928||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||55-56|56-57|19|K/NX|aag/aaTTg|CI119481&rs80357928||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI119481&rs80357928|2342|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CI119481&rs80357928|1800|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI119481&rs80357928||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43091770 17:g.41243787_41243788insA T NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357986&CI011225|1813|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357986&CI011225|2341|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357986&CI011225|1815|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357986&CI011225||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357986&CI011225|4075|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357986&CI011225|2341|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3954-3955|3760-3761|1254|K/IX|aag/aTag|rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3879-3880|3760-3761|1254|K/IX|aag/aTag|rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357986&CI011225|2399|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3900-3901|2872-2873|958|K/IX|aag/aTag|rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3992-3993|3760-3761|1254|K/IX|aag/aTag|rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3851-3852|3619-3620|1207|K/IX|aag/aTag|rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3824-3825|||||rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357986&CI011225||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3861-3862|||||rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3992-3993|3760-3761|1254|K/IX|aag/aTag|rs80357986&CI011225||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357986&CI011225||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||54-55|55-56|19|K/IX|aag/aTag|rs80357986&CI011225||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357986&CI011225|2341|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357986&CI011225|1799|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357986&CI011225||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091770 17:g.41243788_41243789delTA TTA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357520|1812|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357520|2340|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357520|1814|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357520|4074|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357520|2340|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3953-3954|3759-3760|1253-1254|SK/SX|tcTAag/tcag|rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3878-3879|3759-3760|1253-1254|SK/SX|tcTAag/tcag|rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357520|2398|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3899-3900|2871-2872|957-958|SK/SX|tcTAag/tcag|rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3991-3992|3759-3760|1253-1254|SK/SX|tcTAag/tcag|rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3850-3851|3618-3619|1206-1207|SK/SX|tcTAag/tcag|rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3823-3824|||||rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3860-3861|||||rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3991-3992|3759-3760|1253-1254|SK/SX|tcTAag/tcag|rs80357520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357520||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||53-54|54-55|18-19|SK/SX|tcTAag/tcag|rs80357520||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357520|2340|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357520|1798|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357520||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091771 17:g.41243788_41243789insA T NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357687|1812|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357687|2340|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357687|1814|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357687||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357687|4074|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357687|2340|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3953-3954|3759-3760|1253-1254|-/X|-/T|rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3878-3879|3759-3760|1253-1254|-/X|-/T|rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357687|2398|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3899-3900|2871-2872|957-958|-/X|-/T|rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3991-3992|3759-3760|1253-1254|-/X|-/T|rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3850-3851|3618-3619|1206-1207|-/X|-/T|rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3823-3824|||||rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357687||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3860-3861|||||rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3991-3992|3759-3760|1253-1254|-/X|-/T|rs80357687||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357687||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||53-54|54-55|18-19|-/X|-/T|rs80357687||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357687|2340|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357687|1798|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357687||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091771 17:g.41243789_41243792delAGAC TAGAC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357868|1809|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357868|2337|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357868|1811|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357868||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357868|4071|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357868|2337|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3950-3953|3756-3759|1252-1253|LS/X|ctGTCT/ct|rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3875-3878|3756-3759|1252-1253|LS/X|ctGTCT/ct|rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357868|2395|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3896-3899|2868-2871|956-957|LS/X|ctGTCT/ct|rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3988-3991|3756-3759|1252-1253|LS/X|ctGTCT/ct|rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3847-3850|3615-3618|1205-1206|LS/X|ctGTCT/ct|rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3820-3823|||||rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357868||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3857-3860|||||rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3988-3991|3756-3759|1252-1253|LS/X|ctGTCT/ct|rs80357868||-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357868||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||50-53|51-54|17-18|LS/X|ctGTCT/ct|rs80357868||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357868|2337|-1||HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357868|1795|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357868||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||-:0.0192|-:0.0219|-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.495e-05|-:0|-:0|||1||||| +17 43091772 17:g.41243790_41243793delGACA AGACA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357963|1808|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357963|2336|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357963|1810|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357963||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357963|4070|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357963|2336|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3949-3952|3755-3758|1252-1253|LS/X|cTGTCt/ct|rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3874-3877|3755-3758|1252-1253|LS/X|cTGTCt/ct|rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357963|2394|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3895-3898|2867-2870|956-957|LS/X|cTGTCt/ct|rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3987-3990|3755-3758|1252-1253|LS/X|cTGTCt/ct|rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3846-3849|3614-3617|1205-1206|LS/X|cTGTCt/ct|rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3819-3822|||||rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357963||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3856-3859|||||rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3987-3990|3755-3758|1252-1253|LS/X|cTGTCt/ct|rs80357963||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357963||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||49-52|50-53|17-18|LS/X|cTGTCt/ct|rs80357963||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357963|2336|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357963|1794|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357963||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091783 17:g.41243800C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749|1801|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749|2329|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749|1803|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749|4063|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749|2329|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3942|3748|1250|E/*|Gag/Tag|CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3867|3748|1250|E/*|Gag/Tag|CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749|2387|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3888|2860|954|E/*|Gag/Tag|CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3980|3748|1250|E/*|Gag/Tag|CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3839|3607|1203|E/*|Gag/Tag|CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3812|||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3849|||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3980|3748|1250|E/*|Gag/Tag|CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||42|43|15|E/*|Gag/Tag|CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749|2329|-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749|1787|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM045041&rs28897686&CM940177&COSM4066750&COSM4066749||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05&T:2.471e-04|A:1.648e-05&T:0.0002471|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:2.997e-05&T:0.0004496|A:0&T:0|A:0&T:0|benign&likely_benign&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|23313170|||| +17 43091790 17:g.41243808_41243826delACGGTGCTATGCCTAGTAG AACGGTGCTATGCCTAGTAG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80359882|1775|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80359882|2303|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80359882|1777|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80359882||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80359882|4037|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80359882|2303|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3916-3934|3722-3740|1241-1247|STRHSTV/X|tCTACTAGGCATAGCACCGTt/tt|rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3841-3859|3722-3740|1241-1247|STRHSTV/X|tCTACTAGGCATAGCACCGTt/tt|rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80359882|2361|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3862-3880|2834-2852|945-951|STRHSTV/X|tCTACTAGGCATAGCACCGTt/tt|rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3954-3972|3722-3740|1241-1247|STRHSTV/X|tCTACTAGGCATAGCACCGTt/tt|rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3813-3831|3581-3599|1194-1200|STRHSTV/X|tCTACTAGGCATAGCACCGTt/tt|rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3786-3804|||||rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80359882||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3823-3841|||||rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3954-3972|3722-3740|1241-1247|STRHSTV/X|tCTACTAGGCATAGCACCGTt/tt|rs80359882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80359882||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||16-34|17-35|6-12|STRHSTV/X|tCTACTAGGCATAGCACCGTt/tt|rs80359882||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359882|2303|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80359882|1761|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80359882||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091794 17:g.41243812delT GT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704|1789|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704|2317|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704|1791|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704|4051|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704|2317|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3930|3736|1246|T/X|Acc/cc|rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3855|3736|1246|T/X|Acc/cc|rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704|2375|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3876|2848|950|T/X|Acc/cc|rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3968|3736|1246|T/X|Acc/cc|rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3827|3595|1199|T/X|Acc/cc|rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3800|||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3837|||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3968|3736|1246|T/X|Acc/cc|rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||30|31|11|T/X|Acc/cc|rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704|2317|-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704|1775|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs587776488&rs80357578&COSM1640705&COSM1640704||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.238e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:6.056e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +17 43091813 17:g.41243830G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM086783&rs80356903|1771|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM086783&rs80356903|2299|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM086783&rs80356903|1773|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM086783&rs80356903||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM086783&rs80356903|4033|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM086783&rs80356903|2299|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3912|3718|1240|Q/*|Cag/Tag|CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3837|3718|1240|Q/*|Cag/Tag|CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM086783&rs80356903|2357|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3858|2830|944|Q/*|Cag/Tag|CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3950|3718|1240|Q/*|Cag/Tag|CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3809|3577|1193|Q/*|Cag/Tag|CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3782|||||CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM086783&rs80356903||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3819|||||CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3950|3718|1240|Q/*|Cag/Tag|CM086783&rs80356903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM086783&rs80356903||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||12|13|5|Q/*|Cag/Tag|CM086783&rs80356903||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM086783&rs80356903|2299|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM086783&rs80356903|1757|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM086783&rs80356903||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091813 17:g.41243831_41243833delAGAinsG GAGA NG . . CSQ=G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273900714|1768|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273900714|2296|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273900714|1770|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273900714||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273900714|4030|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273900714|2296|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3909-3911|3715-3717|1239|S/X|TCT/C|rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3834-3836|3715-3717|1239|S/X|TCT/C|rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273900714|2354|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3855-3857|2827-2829|943|S/X|TCT/C|rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3947-3949|3715-3717|1239|S/X|TCT/C|rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3806-3808|3574-3576|1192|S/X|TCT/C|rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3779-3781|||||rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273900714||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3816-3818|||||rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3947-3949|3715-3717|1239|S/X|TCT/C|rs273900714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273900714||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||9-11|10-12|4|S/X|TCT/C|rs273900714||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273900714|2296|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273900714|1754|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273900714||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091817 17:g.41243835_41243842delGGTATATT AGGTATATT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357552|1759|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357552|2287|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357552|1761|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357552||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357552|4021|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357552|2287|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3900-3907|3706-3713|1236-1238|NIP/X|AATATACCt/t|rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3825-3832|3706-3713|1236-1238|NIP/X|AATATACCt/t|rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357552|2345|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3846-3853|2818-2825|940-942|NIP/X|AATATACCt/t|rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3938-3945|3706-3713|1236-1238|NIP/X|AATATACCt/t|rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3797-3804|3565-3572|1189-1191|NIP/X|AATATACCt/t|rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3770-3777|||||rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357552||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3807-3814|||||rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3938-3945|3706-3713|1236-1238|NIP/X|AATATACCt/t|rs80357552||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357552||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|coding_sequence_variant&5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||?-7|?-8|?-3|||rs80357552||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357552|2287|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357552|1745|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357552||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091820 17:g.41243838delA TA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357564&CD961839|1763|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357564&CD961839|2291|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357564&CD961839|1765|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357564&CD961839||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357564&CD961839|4025|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357564&CD961839|2291|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3904|3710|1237|I/X|aTa/aa|rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3829|3710|1237|I/X|aTa/aa|rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357564&CD961839|2349|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3850|2822|941|I/X|aTa/aa|rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3942|3710|1237|I/X|aTa/aa|rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3801|3569|1190|I/X|aTa/aa|rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3774|||||rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357564&CD961839||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3811|||||rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3942|3710|1237|I/X|aTa/aa|rs80357564&CD961839||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357564&CD961839||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||4|5|2|I/X|aTa/aa|rs80357564&CD961839||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357564&CD961839|2291|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357564&CD961839|1749|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357564&CD961839||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091823 17:g.41243841_41243842delTT ATT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357666|1759|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357666|2287|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357666|1761|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357666||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357666|4021|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357666|2287|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3900-3901|3706-3707|1236|N/X|AAt/t|rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3825-3826|3706-3707|1236|N/X|AAt/t|rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357666|2345|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3846-3847|2818-2819|940|N/X|AAt/t|rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3938-3939|3706-3707|1236|N/X|AAt/t|rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3797-3798|3565-3566|1189|N/X|AAt/t|rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3770-3771|||||rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357666||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3807-3808|||||rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3938-3939|3706-3707|1236|N/X|AAt/t|rs80357666||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357666||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|coding_sequence_variant&5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|1/4||||?-1|?-2|?-1|||rs80357666||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357666|2287|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357666|1745|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357666||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091826 17:g.41243844_41243848delTTTAC GTTTAC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357609|1753|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357609|2281|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357609|1755|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357609||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357609|4015|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357609|2281|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3894-3898|3700-3704|1234-1235|VN/X|GTAAAc/c|rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3819-3823|3700-3704|1234-1235|VN/X|GTAAAc/c|rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357609|2339|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3840-3844|2812-2816|938-939|VN/X|GTAAAc/c|rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3932-3936|3700-3704|1234-1235|VN/X|GTAAAc/c|rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3791-3795|3559-3563|1187-1188|VN/X|GTAAAc/c|rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3764-3768|||||rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357609||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3801-3805|||||rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3932-3936|3700-3704|1234-1235|VN/X|GTAAAc/c|rs80357609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357609||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357609|3|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357609|2281|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357609|1739|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357609||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091831 17:g.41243849delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357873&CD063451|1752|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357873&CD063451|2280|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357873&CD063451|1754|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357873&CD063451||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357873&CD063451|4014|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357873&CD063451|2280|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3893|3699|1233|K/X|aaA/aa|rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3818|3699|1233|K/X|aaA/aa|rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357873&CD063451|2338|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3839|2811|937|K/X|aaA/aa|rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3931|3699|1233|K/X|aaA/aa|rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3790|3558|1186|K/X|aaA/aa|rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3763|||||rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357873&CD063451||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3800|||||rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3931|3699|1233|K/X|aaA/aa|rs80357873&CD063451||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357873&CD063451||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357873&CD063451|8|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357873&CD063451|2280|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357873&CD063451|1738|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357873&CD063451||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091842 17:g.41243859A>C A C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357162|1742|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357162|2270|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357162|1744|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357162||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357162|4004|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357162|2270|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3883|3689|1230|L/*|tTa/tGa|rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3808|3689|1230|L/*|tTa/tGa|rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357162|2328|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3829|2801|934|L/*|tTa/tGa|rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3921|3689|1230|L/*|tTa/tGa|rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3780|3548|1183|L/*|tTa/tGa|rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3753|||||rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357162||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3790|||||rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3921|3689|1230|L/*|tTa/tGa|rs80357162||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357162||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357162|18|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357162|2270|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357162|1728|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357162||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091851 17:g.41243869_41243872delGGAA TGGAA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357671|1729|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357671|2257|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357671|1731|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357671||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357671|3991|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357671|2257|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3870-3873|3676-3679|1226-1227|FQ/X|TTCCaa/aa|rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3795-3798|3676-3679|1226-1227|FQ/X|TTCCaa/aa|rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357671|2315|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3816-3819|2788-2791|930-931|FQ/X|TTCCaa/aa|rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3908-3911|3676-3679|1226-1227|FQ/X|TTCCaa/aa|rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3767-3770|3535-3538|1179-1180|FQ/X|TTCCaa/aa|rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3740-3743|||||rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357671||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3777-3780|||||rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3908-3911|3676-3679|1226-1227|FQ/X|TTCCaa/aa|rs80357671||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357671||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357671|28|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357671|2257|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357671|1715|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357671||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091859 17:g.41243876_41243877insGGAA G NGGAA . . CSQ=GGAA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|||||||||||1724|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|||||||||||2252|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|||||||||||1726|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|||||||||||3986|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|||||||||||2252|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3865-3866|3671-3672|1224|P/PSX|ccc/ccTTCCc|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3790-3791|3671-3672|1224|P/PSX|ccc/ccTTCCc|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|||||||||||2310|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3811-3812|2783-2784|928|P/PSX|ccc/ccTTCCc|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3903-3904|3671-3672|1224|P/PSX|ccc/ccTTCCc|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3762-3763|3530-3531|1177|P/PSX|ccc/ccTTCCc|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3735-3736|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3772-3773|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3903-3904|3671-3672|1224|P/PSX|ccc/ccTTCCc|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|||||||||||35|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|||||||||||2252|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|||||||||||1710|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,GGAA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43091867 17:g.41243884C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357356|1717|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357356|2245|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357356|1719|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357356||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357356|3979|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357356|2245|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3858|3664|1222|E/*|Gag/Tag|rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3783|3664|1222|E/*|Gag/Tag|rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357356|2303|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3804|2776|926|E/*|Gag/Tag|rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3896|3664|1222|E/*|Gag/Tag|rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3755|3523|1175|E/*|Gag/Tag|rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3728|||||rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357356||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3765|||||rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3896|3664|1222|E/*|Gag/Tag|rs80357356||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357356||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357356|43|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357356|2245|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357356|1703|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357356||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091870 17:g.41243887C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM970171&rs80357310|1714|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM970171&rs80357310|2242|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM970171&rs80357310|1716|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM970171&rs80357310||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM970171&rs80357310|3976|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM970171&rs80357310|2242|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3855|3661|1221|E/*|Gaa/Taa|CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3780|3661|1221|E/*|Gaa/Taa|CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM970171&rs80357310|2300|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3801|2773|925|E/*|Gaa/Taa|CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3893|3661|1221|E/*|Gaa/Taa|CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3752|3520|1174|E/*|Gaa/Taa|CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3725|||||CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM970171&rs80357310||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3762|||||CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3893|3661|1221|E/*|Gaa/Taa|CM970171&rs80357310||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM970171&rs80357310||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM970171&rs80357310|46|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM970171&rs80357310|2242|-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM970171&rs80357310|1700|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM970171&rs80357310||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.241e-06|A:0|A:0|A:0.0001157|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic||1&1||||| +17 43091881 17:g.41243898_41243899insT G NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI011224&rs80357831|1702|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI011224&rs80357831|2230|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI011224&rs80357831|1704|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI011224&rs80357831||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI011224&rs80357831|3964|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI011224&rs80357831|2230|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3843-3844|3649-3650|1217|S/YX|tct/tAct|CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3768-3769|3649-3650|1217|S/YX|tct/tAct|CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI011224&rs80357831|2288|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3789-3790|2761-2762|921|S/YX|tct/tAct|CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3881-3882|3649-3650|1217|S/YX|tct/tAct|CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3740-3741|3508-3509|1170|S/YX|tct/tAct|CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3713-3714|||||CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI011224&rs80357831||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3750-3751|||||CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3881-3882|3649-3650|1217|S/YX|tct/tAct|CI011224&rs80357831||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI011224&rs80357831||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI011224&rs80357831|57|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI011224&rs80357831|2230|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CI011224&rs80357831|1688|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI011224&rs80357831||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091882 17:g.41243899_41243900insT A NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357902&COSM112117|1701|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357902&COSM112117|2229|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357902&COSM112117|1703|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357902&COSM112117||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357902&COSM112117|3963|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357902&COSM112117|2229|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3842-3843|3648-3649|1216-1217|-/X|-/A|rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3767-3768|3648-3649|1216-1217|-/X|-/A|rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357902&COSM112117|2287|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3788-3789|2760-2761|920-921|-/X|-/A|rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3880-3881|3648-3649|1216-1217|-/X|-/A|rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3739-3740|3507-3508|1169-1170|-/X|-/A|rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3712-3713|||||rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357902&COSM112117||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3749-3750|||||rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3880-3881|3648-3649|1216-1217|-/X|-/A|rs80357902&COSM112117||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357902&COSM112117||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357902&COSM112117|58|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357902&COSM112117|2229|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357902&COSM112117|1687|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357902&COSM112117||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43091887 17:g.41243905_41243906delTC TTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357805|1695|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357805|2223|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357805|1697|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357805||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357805|3957|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357805|2223|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3836-3837|3642-3643|1214-1215|EN/EX|gaGAac/gaac|rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3761-3762|3642-3643|1214-1215|EN/EX|gaGAac/gaac|rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357805|2281|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3782-3783|2754-2755|918-919|EN/EX|gaGAac/gaac|rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3874-3875|3642-3643|1214-1215|EN/EX|gaGAac/gaac|rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3733-3734|3501-3502|1167-1168|EN/EX|gaGAac/gaac|rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3706-3707|||||rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357805||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3743-3744|||||rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3874-3875|3642-3643|1214-1215|EN/EX|gaGAac/gaac|rs80357805||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357805||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357805|64|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357805|2223|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357805|1681|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357805||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091891 17:g.41243908C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80356923&CM970170|1693|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80356923&CM970170|2221|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80356923&CM970170|1695|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80356923&CM970170||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80356923&CM970170|3955|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80356923&CM970170|2221|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3834|3640|1214|E/*|Gag/Tag|rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3759|3640|1214|E/*|Gag/Tag|rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80356923&CM970170|2279|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3780|2752|918|E/*|Gag/Tag|rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3872|3640|1214|E/*|Gag/Tag|rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3731|3499|1167|E/*|Gag/Tag|rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3704|||||rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80356923&CM970170||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3741|||||rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3872|3640|1214|E/*|Gag/Tag|rs80356923&CM970170||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80356923&CM970170||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356923&CM970170|67|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80356923&CM970170|2221|-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80356923&CM970170|1679|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80356923&CM970170||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-05|T:8.25e-05|T:0|T:0.000347|T:0|T:0|T:9.003e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&benign||1&1||||| +17 43091900 17:g.41243918_41243919delCT ACT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357589|1682|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357589|2210|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357589|1684|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357589||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357589|3944|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357589|2210|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3823-3824|3629-3630|1210|E/X|gAG/g|rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3748-3749|3629-3630|1210|E/X|gAG/g|rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357589|2268|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3769-3770|2741-2742|914|E/X|gAG/g|rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3861-3862|3629-3630|1210|E/X|gAG/g|rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3720-3721|3488-3489|1163|E/X|gAG/g|rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3693-3694|||||rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357589||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3730-3731|||||rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3861-3862|3629-3630|1210|E/X|gAG/g|rs80357589||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357589||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357589|77|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357589|2210|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357589|1668|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357589||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091903 17:g.41243920_41243921insT C NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI021887&rs80357729|1680|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI021887&rs80357729|2208|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI021887&rs80357729|1682|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI021887&rs80357729||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI021887&rs80357729|3942|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI021887&rs80357729|2208|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3821-3822|3627-3628|1209-1210|-/X|-/A|CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3746-3747|3627-3628|1209-1210|-/X|-/A|CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI021887&rs80357729|2266|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3767-3768|2739-2740|913-914|-/X|-/A|CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3859-3860|3627-3628|1209-1210|-/X|-/A|CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3718-3719|3486-3487|1162-1163|-/X|-/A|CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3691-3692|||||CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI021887&rs80357729||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3728-3729|||||CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3859-3860|3627-3628|1209-1210|-/X|-/A|CI021887&rs80357729||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI021887&rs80357729||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI021887&rs80357729|79|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI021887&rs80357729|2208|-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CI021887&rs80357729|1666|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI021887&rs80357729||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.237e-06|T:8.259e-06|T:0|T:0|T:0.0001166|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1||||| +17 43091904 17:g.41243922delA TA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CX082298&rs80357571&CD972060|1679|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CX082298&rs80357571&CD972060|2207|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CX082298&rs80357571&CD972060|1681|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CX082298&rs80357571&CD972060||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CX082298&rs80357571&CD972060|3941|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CX082298&rs80357571&CD972060|2207|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3820|3626|1209|L/X|tTa/ta|CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3745|3626|1209|L/X|tTa/ta|CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CX082298&rs80357571&CD972060|2265|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3766|2738|913|L/X|tTa/ta|CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3858|3626|1209|L/X|tTa/ta|CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3717|3485|1162|L/X|tTa/ta|CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3690|||||CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CX082298&rs80357571&CD972060||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3727|||||CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3858|3626|1209|L/X|tTa/ta|CX082298&rs80357571&CD972060||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CX082298&rs80357571&CD972060||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CX082298&rs80357571&CD972060|81|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CX082298&rs80357571&CD972060|2207|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CX082298&rs80357571&CD972060|1665|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CX082298&rs80357571&CD972060||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43091908 17:g.41243925_41243926insT T NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357512|1675|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357512|2203|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357512|1677|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357512||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357512|3937|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357512|2203|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3816-3817|3622-3623|1208|K/KX|aaa/aAaa|rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3741-3742|3622-3623|1208|K/KX|aaa/aAaa|rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357512|2261|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3762-3763|2734-2735|912|K/KX|aaa/aAaa|rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3854-3855|3622-3623|1208|K/KX|aaa/aAaa|rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3713-3714|3481-3482|1161|K/KX|aaa/aAaa|rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3686-3687|||||rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357512||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3723-3724|||||rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3854-3855|3622-3623|1208|K/KX|aaa/aAaa|rs80357512||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357512||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357512|84|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357512|2203|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357512|1661|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357512||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091910 17:g.41243927_41243928insT C NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357926|1673|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357926|2201|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357926|1675|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357926||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357926|3935|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357926|2201|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3814-3815|3620-3621|1207|K/KX|aag/aaAg|rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3739-3740|3620-3621|1207|K/KX|aag/aaAg|rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357926|2259|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3760-3761|2732-2733|911|K/KX|aag/aaAg|rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3852-3853|3620-3621|1207|K/KX|aag/aaAg|rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3711-3712|3479-3480|1160|K/KX|aag/aaAg|rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3684-3685|||||rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357926||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3721-3722|||||rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3852-3853|3620-3621|1207|K/KX|aag/aaAg|rs80357926||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357926||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357926|86|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357926|2201|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357926|1659|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357926||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091912 17:g.41243929T>A T A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357455|1672|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357455|2200|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357455|1674|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357455||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357455|3934|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357455|2200|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3813|3619|1207|K/*|Aag/Tag|rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3738|3619|1207|K/*|Aag/Tag|rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357455|2258|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3759|2731|911|K/*|Aag/Tag|rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3851|3619|1207|K/*|Aag/Tag|rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3710|3478|1160|K/*|Aag/Tag|rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3683|||||rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357455||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3720|||||rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3851|3619|1207|K/*|Aag/Tag|rs80357455||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357455||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357455|88|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357455|2200|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357455|1658|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357455||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance&pathogenic||1||||| +17 43091918 17:g.41243936delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980|1665|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980|2193|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980|1667|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980|3927|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980|2193|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3806|3612|1204|R/X|agA/ag|rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3731|3612|1204|R/X|agA/ag|rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980|2251|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3752|2724|908|R/X|agA/ag|rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3844|3612|1204|R/X|agA/ag|rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3703|3471|1157|R/X|agA/ag|rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3676|||||rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3713|||||rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3844|3612|1204|R/X|agA/ag|rs537737635&CD972059&rs80357980||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980|95|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980|2193|-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980|1651|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs537737635&CD972059&rs80357980||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.001|||C:4.118e-05|C:4.137e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0.000303|not_provided&pathogenic||0&1&1||||| +17 43091924 17:g.41243941G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM940176&rs62625308|1660|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM940176&rs62625308|2188|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM940176&rs62625308|1662|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM940176&rs62625308||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM940176&rs62625308|3922|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM940176&rs62625308|2188|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3801|3607|1203|R/*|Cga/Tga|CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3726|3607|1203|R/*|Cga/Tga|CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM940176&rs62625308|2246|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3747|2719|907|R/*|Cga/Tga|CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3839|3607|1203|R/*|Cga/Tga|CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3698|3466|1156|R/*|Cga/Tga|CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3671|||||CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM940176&rs62625308||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3708|||||CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3839|3607|1203|R/*|Cga/Tga|CM940176&rs62625308||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM940176&rs62625308||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM940176&rs62625308|100|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM940176&rs62625308|2188|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM940176&rs62625308|1646|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM940176&rs62625308||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43091933 17:g.41243950G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs62625307&CM980228|1651|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs62625307&CM980228|2179|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs62625307&CM980228|1653|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs62625307&CM980228||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs62625307&CM980228|3913|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs62625307&CM980228|2179|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3792|3598|1200|Q/*|Cag/Tag|rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3717|3598|1200|Q/*|Cag/Tag|rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs62625307&CM980228|2237|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3738|2710|904|Q/*|Cag/Tag|rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3830|3598|1200|Q/*|Cag/Tag|rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3689|3457|1153|Q/*|Cag/Tag|rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3662|||||rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs62625307&CM980228||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3699|||||rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3830|3598|1200|Q/*|Cag/Tag|rs62625307&CM980228||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs62625307&CM980228||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs62625307&CM980228|109|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs62625307&CM980228|2179|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs62625307&CM980228|1637|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs62625307&CM980228||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43091937 17:g.41243954_41243955insAA C NAA . . CSQ=AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357562|1646|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357562|2174|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357562|1648|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357562||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357562|3908|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357562|2174|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3787-3788|3593-3594|1198|L/FX|ttg/ttTTg|rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3712-3713|3593-3594|1198|L/FX|ttg/ttTTg|rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357562|2232|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3733-3734|2705-2706|902|L/FX|ttg/ttTTg|rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3825-3826|3593-3594|1198|L/FX|ttg/ttTTg|rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3684-3685|3452-3453|1151|L/FX|ttg/ttTTg|rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3657-3658|||||rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357562||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3694-3695|||||rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3825-3826|3593-3594|1198|L/FX|ttg/ttTTg|rs80357562||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357562||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357562|113|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357562|2174|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357562|1632|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357562||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43091944 17:g.41243961_41243962insT G NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357531|1639|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357531|2167|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357531|1641|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357531||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357531|3901|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357531|2167|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3780-3781|3586-3587|1196|T/NX|aca/aAca|rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3705-3706|3586-3587|1196|T/NX|aca/aAca|rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357531|2225|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3726-3727|2698-2699|900|T/NX|aca/aAca|rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3818-3819|3586-3587|1196|T/NX|aca/aAca|rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3677-3678|3445-3446|1149|T/NX|aca/aAca|rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3650-3651|||||rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357531||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3687-3688|||||rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3818-3819|3586-3587|1196|T/NX|aca/aAca|rs80357531||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357531||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357531|120|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357531|2167|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357531|1625|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357531||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091949 17:g.41243967delG GG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273900710&rs80357290|1634|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273900710&rs80357290|2162|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273900710&rs80357290|1636|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273900710&rs80357290||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273900710&rs80357290|3896|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273900710&rs80357290|2162|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3775|3581|1194|T/X|aCc/ac|rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3700|3581|1194|T/X|aCc/ac|rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273900710&rs80357290|2220|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3721|2693|898|T/X|aCc/ac|rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3813|3581|1194|T/X|aCc/ac|rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3672|3440|1147|T/X|aCc/ac|rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3645|||||rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273900710&rs80357290||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3682|||||rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3813|3581|1194|T/X|aCc/ac|rs273900710&rs80357290||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273900710&rs80357290||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273900710&rs80357290|126|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273900710&rs80357290|2162|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273900710&rs80357290|1620|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273900710&rs80357290||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||0&1||||| +17 43091950 17:g.41243968delT GT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs369982706&rs80357663|1633|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs369982706&rs80357663|2161|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs369982706&rs80357663|1635|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs369982706&rs80357663||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs369982706&rs80357663|3895|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs369982706&rs80357663|2161|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3774|3580|1194|T/X|Acc/cc|rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3699|3580|1194|T/X|Acc/cc|rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs369982706&rs80357663|2219|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3720|2692|898|T/X|Acc/cc|rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3812|3580|1194|T/X|Acc/cc|rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3671|3439|1147|T/X|Acc/cc|rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3644|||||rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs369982706&rs80357663||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3681|||||rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3812|3580|1194|T/X|Acc/cc|rs369982706&rs80357663||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs369982706&rs80357663||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs369982706&rs80357663|127|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs369982706&rs80357663|2161|-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs369982706&rs80357663|1619|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs369982706&rs80357663||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:8.237e-06|C:8.291e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.509e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1||||| +17 43091960 17:g.41243978_41243979delAG TAG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357845|1622|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357845|2150|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357845|1624|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357845||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357845|3884|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357845|2150|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3763-3764|3569-3570|1190|P/X|cCT/c|rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3688-3689|3569-3570|1190|P/X|cCT/c|rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357845|2208|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3709-3710|2681-2682|894|P/X|cCT/c|rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3801-3802|3569-3570|1190|P/X|cCT/c|rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3660-3661|3428-3429|1143|P/X|cCT/c|rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3633-3634|||||rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357845||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3670-3671|||||rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3801-3802|3569-3570|1190|P/X|cCT/c|rs80357845||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357845||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357845|137|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357845|2150|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357845|1608|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357845||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091980 17:g.41243998_41243999delCTinsA CCT NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899709&rs730882057|1602|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899709&rs730882057|2130|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899709&rs730882057|1604|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899709&rs730882057||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899709&rs730882057|3864|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899709&rs730882057|2130|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3743-3744|3549-3550|1183-1184|KG/NX|aaAGga/aaTga|rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3668-3669|3549-3550|1183-1184|KG/NX|aaAGga/aaTga|rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899709&rs730882057|2188|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3689-3690|2661-2662|887-888|KG/NX|aaAGga/aaTga|rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3781-3782|3549-3550|1183-1184|KG/NX|aaAGga/aaTga|rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3640-3641|3408-3409|1136-1137|KG/NX|aaAGga/aaTga|rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3613-3614|||||rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899709&rs730882057||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3650-3651|||||rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3781-3782|3549-3550|1183-1184|KG/NX|aaAGga/aaTga|rs273899709&rs730882057||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899709&rs730882057||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899709&rs730882057|157|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899709&rs730882057|2130|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899709&rs730882057|1588|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899709&rs730882057||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1||||| +17 43091981 17:g.41243999_41244000delTT CTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357956&COSM23931|1601|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357956&COSM23931|2129|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357956&COSM23931|1603|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357956&COSM23931||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357956&COSM23931|3863|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357956&COSM23931|2129|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3742-3743|3548-3549|1183|K/X|aAA/a|rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3667-3668|3548-3549|1183|K/X|aAA/a|rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357956&COSM23931|2187|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3688-3689|2660-2661|887|K/X|aAA/a|rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3780-3781|3548-3549|1183|K/X|aAA/a|rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3639-3640|3407-3408|1136|K/X|aAA/a|rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3612-3613|||||rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357956&COSM23931||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3649-3650|||||rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3780-3781|3548-3549|1183|K/X|aAA/a|rs80357956&COSM23931||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357956&COSM23931||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357956&COSM23931|158|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357956&COSM23931|2129|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357956&COSM23931|1587|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357956&COSM23931||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43091987 17:g.41244004G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357296|1597|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357296|2125|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357296|1599|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357296||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357296|3859|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357296|2125|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3738|3544|1182|Q/*|Cag/Tag|rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3663|3544|1182|Q/*|Cag/Tag|rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357296|2183|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3684|2656|886|Q/*|Cag/Tag|rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3776|3544|1182|Q/*|Cag/Tag|rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3635|3403|1135|Q/*|Cag/Tag|rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3608|||||rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357296||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3645|||||rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3776|3544|1182|Q/*|Cag/Tag|rs80357296||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357296||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357296|163|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357296|2125|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357296|1583|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357296||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43091999 17:g.41244017delA TA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357621|1584|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357621|2112|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357621|1586|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357621||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357621|3846|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357621|2112|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3725|3531|1177|F/X|ttT/tt|rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3650|3531|1177|F/X|ttT/tt|rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357621|2170|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3671|2643|881|F/X|ttT/tt|rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3763|3531|1177|F/X|ttT/tt|rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3622|3390|1130|F/X|ttT/tt|rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3595|||||rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357621||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3632|||||rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3763|3531|1177|F/X|ttT/tt|rs80357621||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357621||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357621|176|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357621|2112|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357621|1570|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357621||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092039 17:g.41244057_41244067delCTAGTATCTTC ACTAGTATCTTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357877|1534|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357877|2062|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357877|1536|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357877||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357877|3796|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357877|2062|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3675-3685|3481-3491|1161-1164|EDTS/X|GAAGATACTAGt/t|rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3600-3610|3481-3491|1161-1164|EDTS/X|GAAGATACTAGt/t|rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357877|2120|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3621-3631|2593-2603|865-868|EDTS/X|GAAGATACTAGt/t|rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3713-3723|3481-3491|1161-1164|EDTS/X|GAAGATACTAGt/t|rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3572-3582|3340-3350|1114-1117|EDTS/X|GAAGATACTAGt/t|rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3545-3555|||||rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357877||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3582-3592|||||rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3713-3723|3481-3491|1161-1164|EDTS/X|GAAGATACTAGt/t|rs80357877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357877||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357877|216|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357877|2062|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357877|1520|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357877||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1||||| +17 43092041 17:g.41244059_41244069delAGTATCTTCCT TAGTATCTTCCT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357910|1532|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357910|2060|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357910|1534|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357910||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357910|3794|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357910|2060|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3673-3683|3479-3489|1160-1163|KEDT/X|aAGGAAGATACT/a|rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3598-3608|3479-3489|1160-1163|KEDT/X|aAGGAAGATACT/a|rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357910|2118|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3619-3629|2591-2601|864-867|KEDT/X|aAGGAAGATACT/a|rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3711-3721|3479-3489|1160-1163|KEDT/X|aAGGAAGATACT/a|rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3570-3580|3338-3348|1113-1116|KEDT/X|aAGGAAGATACT/a|rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3543-3553|||||rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357910||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3580-3590|||||rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3711-3721|3479-3489|1160-1163|KEDT/X|aAGGAAGATACT/a|rs80357910||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357910||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357910|218|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357910|2060|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357910|1518|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357910||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092045 17:g.41244063delT AT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357509&CD972058|1538|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357509&CD972058|2066|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357509&CD972058|1540|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357509&CD972058||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357509&CD972058|3800|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357509&CD972058|2066|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3679|3485|1162|D/X|gAt/gt|rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3604|3485|1162|D/X|gAt/gt|rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357509&CD972058|2124|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3625|2597|866|D/X|gAt/gt|rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3717|3485|1162|D/X|gAt/gt|rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3576|3344|1115|D/X|gAt/gt|rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3549|||||rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357509&CD972058||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3586|||||rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3717|3485|1162|D/X|gAt/gt|rs80357509&CD972058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357509&CD972058||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357509&CD972058|222|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357509&CD972058|2066|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357509&CD972058|1524|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357509&CD972058||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43092050 17:g.41244068_41244071delCTTT CCTTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357781|1530|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357781|2058|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357781|1532|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357781||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357781|3792|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357781|2058|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3671-3674|3477-3480|1159-1160|IK/X|atAAAG/at|rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3596-3599|3477-3480|1159-1160|IK/X|atAAAG/at|rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357781|2116|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3617-3620|2589-2592|863-864|IK/X|atAAAG/at|rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3709-3712|3477-3480|1159-1160|IK/X|atAAAG/at|rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3568-3571|3336-3339|1112-1113|IK/X|atAAAG/at|rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3541-3544|||||rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357781||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3578-3581|||||rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3709-3712|3477-3480|1159-1160|IK/X|atAAAG/at|rs80357781||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357781||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357781|227|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357781|2058|-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357781|1516|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357781||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.243e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092051 17:g.41244069_41244071delTTTinsG CTTT NG . . CSQ=G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899707|1530|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899707|2058|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899707|1532|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899707||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899707|3792|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899707|2058|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3671-3673|3477-3479|1159-1160|IK/IX|atAAAg/atCg|rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3596-3598|3477-3479|1159-1160|IK/IX|atAAAg/atCg|rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899707|2116|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3617-3619|2589-2591|863-864|IK/IX|atAAAg/atCg|rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3709-3711|3477-3479|1159-1160|IK/IX|atAAAg/atCg|rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3568-3570|3336-3338|1112-1113|IK/IX|atAAAg/atCg|rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3541-3543|||||rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899707||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3578-3580|||||rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3709-3711|3477-3479|1159-1160|IK/IX|atAAAg/atCg|rs273899707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899707||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899707|228|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899707|2058|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899707|1516|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899707||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092068 17:g.41244085_41244086insT C NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357857|1515|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357857|2043|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357857|1517|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357857||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357857|3777|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357857|2043|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3656-3657|3462-3463|1154-1155|-/X|-/A|rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3581-3582|3462-3463|1154-1155|-/X|-/A|rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357857|2101|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3602-3603|2574-2575|858-859|-/X|-/A|rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3694-3695|3462-3463|1154-1155|-/X|-/A|rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3553-3554|3321-3322|1107-1108|-/X|-/A|rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3526-3527|||||rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357857||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3563-3564|||||rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3694-3695|3462-3463|1154-1155|-/X|-/A|rs80357857||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357857||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357857|244|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357857|2043|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357857|1501|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357857||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092088 17:g.41244106delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD086265&rs80357808|1495|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD086265&rs80357808|2023|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD086265&rs80357808|1497|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD086265&rs80357808||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD086265&rs80357808|3757|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD086265&rs80357808|2023|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3636|3442|1148|E/X|Gag/ag|CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3561|3442|1148|E/X|Gag/ag|CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD086265&rs80357808|2081|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3582|2554|852|E/X|Gag/ag|CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3674|3442|1148|E/X|Gag/ag|CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3533|3301|1101|E/X|Gag/ag|CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3506|||||CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD086265&rs80357808||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3543|||||CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3674|3442|1148|E/X|Gag/ag|CD086265&rs80357808||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD086265&rs80357808||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD086265&rs80357808|265|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD086265&rs80357808|2023|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD086265&rs80357808|1481|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD086265&rs80357808||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092101 17:g.41244118G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357369&CM014691|1483|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357369&CM014691|2011|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357369&CM014691|1485|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357369&CM014691||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357369&CM014691|3745|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357369&CM014691|2011|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3624|3430|1144|Q/*|Cag/Tag|rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3549|3430|1144|Q/*|Cag/Tag|rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357369&CM014691|2069|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3570|2542|848|Q/*|Cag/Tag|rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3662|3430|1144|Q/*|Cag/Tag|rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3521|3289|1097|Q/*|Cag/Tag|rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3494|||||rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357369&CM014691||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3531|||||rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3662|3430|1144|Q/*|Cag/Tag|rs80357369&CM014691||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357369&CM014691||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357369&CM014691|277|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357369&CM014691|2011|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357369&CM014691|1469|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357369&CM014691||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092113 17:g.41244131delA TA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899706&CD090759|1470|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899706&CD090759|1998|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899706&CD090759|1472|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899706&CD090759||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899706&CD090759|3732|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899706&CD090759|1998|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3611|3417|1139|S/X|agT/ag|rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3536|3417|1139|S/X|agT/ag|rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899706&CD090759|2056|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3557|2529|843|S/X|agT/ag|rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3649|3417|1139|S/X|agT/ag|rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3508|3276|1092|S/X|agT/ag|rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3481|||||rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899706&CD090759||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3518|||||rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3649|3417|1139|S/X|agT/ag|rs273899706&CD090759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899706&CD090759||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899706&CD090759|290|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899706&CD090759|1998|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899706&CD090759|1456|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899706&CD090759||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092128 17:g.41244145G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357136&CM993638|1456|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357136&CM993638|1984|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357136&CM993638|1458|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357136&CM993638||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357136&CM993638|3718|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357136&CM993638|1984|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3597|3403|1135|Q/*|Cag/Tag|rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3522|3403|1135|Q/*|Cag/Tag|rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357136&CM993638|2042|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3543|2515|839|Q/*|Cag/Tag|rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3635|3403|1135|Q/*|Cag/Tag|rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3494|3262|1088|Q/*|Cag/Tag|rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3467|||||rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357136&CM993638||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3504|||||rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3635|3403|1135|Q/*|Cag/Tag|rs80357136&CM993638||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357136&CM993638||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357136&CM993638|304|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357136&CM993638|1984|-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357136&CM993638|1442|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357136&CM993638||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06&C:1.647e-05|A:8.252e-06&C:1.65e-05|A:0&C:0|A:0&C:0|A:0&C:0.0001156|A:0&C:0|A:1.499e-05&C:0|A:0&C:0|A:0&C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092131 17:g.41244148C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM993637&rs80357018|1453|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM993637&rs80357018|1981|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM993637&rs80357018|1455|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM993637&rs80357018||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM993637&rs80357018|3715|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM993637&rs80357018|1981|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3594|3400|1134|E/*|Gaa/Taa|CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3519|3400|1134|E/*|Gaa/Taa|CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM993637&rs80357018|2039|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3540|2512|838|E/*|Gaa/Taa|CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3632|3400|1134|E/*|Gaa/Taa|CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3491|3259|1087|E/*|Gaa/Taa|CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3464|||||CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM993637&rs80357018||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3501|||||CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3632|3400|1134|E/*|Gaa/Taa|CM993637&rs80357018||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM993637&rs80357018||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM993637&rs80357018|307|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM993637&rs80357018|1981|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM993637&rs80357018|1439|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM993637&rs80357018||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43092132 17:g.41244150_41244151delAA TAA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357577|1450|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357577|1978|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357577|1452|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357577||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357577|3712|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357577|1978|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3591-3592|3397-3398|1133|L/X|TTa/a|rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3516-3517|3397-3398|1133|L/X|TTa/a|rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357577|2036|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3537-3538|2509-2510|837|L/X|TTa/a|rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3629-3630|3397-3398|1133|L/X|TTa/a|rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3488-3489|3256-3257|1086|L/X|TTa/a|rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3461-3462|||||rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357577||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3498-3499|||||rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3629-3630|3397-3398|1133|L/X|TTa/a|rs80357577||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357577||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357577|309|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357577|1978|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357577|1436|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357577||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092133 17:g.41244150A>T A T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD014640&CM055104&rs80356971|1451|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD014640&CM055104&rs80356971|1979|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD014640&CM055104&rs80356971|1453|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD014640&CM055104&rs80356971||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD014640&CM055104&rs80356971|3713|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD014640&CM055104&rs80356971|1979|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3592|3398|1133|L/*|tTa/tAa|CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3517|3398|1133|L/*|tTa/tAa|CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD014640&CM055104&rs80356971|2037|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3538|2510|837|L/*|tTa/tAa|CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3630|3398|1133|L/*|tTa/tAa|CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3489|3257|1086|L/*|tTa/tAa|CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3462|||||CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD014640&CM055104&rs80356971||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3499|||||CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3630|3398|1133|L/*|tTa/tAa|CD014640&CM055104&rs80356971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD014640&CM055104&rs80356971||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD014640&CM055104&rs80356971|309|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD014640&CM055104&rs80356971|1979|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD014640&CM055104&rs80356971|1437|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD014640&CM055104&rs80356971||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43092140 17:g.41244158delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs757237039&rs80357900|1443|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs757237039&rs80357900|1971|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs757237039&rs80357900|1445|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs757237039&rs80357900||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs757237039&rs80357900|3705|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs757237039&rs80357900|1971|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3584|3390|1130|S/X|tcA/tc|rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3509|3390|1130|S/X|tcA/tc|rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs757237039&rs80357900|2029|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3530|2502|834|S/X|tcA/tc|rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3622|3390|1130|S/X|tcA/tc|rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3481|3249|1083|S/X|tcA/tc|rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3454|||||rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs757237039&rs80357900||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3491|||||rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3622|3390|1130|S/X|tcA/tc|rs757237039&rs80357900||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs757237039&rs80357900||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs757237039&rs80357900|317|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs757237039&rs80357900|1971|-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs757237039&rs80357900|1429|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs757237039&rs80357900||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.253e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||0&1||||| +17 43092142 17:g.41244159G>C G C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM950149&rs80357405|1442|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM950149&rs80357405|1970|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM950149&rs80357405|1444|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM950149&rs80357405||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM950149&rs80357405|3704|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM950149&rs80357405|1970|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3583|3389|1130|S/*|tCa/tGa|CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3508|3389|1130|S/*|tCa/tGa|CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM950149&rs80357405|2028|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3529|2501|834|S/*|tCa/tGa|CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3621|3389|1130|S/*|tCa/tGa|CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3480|3248|1083|S/*|tCa/tGa|CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3453|||||CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM950149&rs80357405||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3490|||||CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3621|3389|1130|S/*|tCa/tGa|CM950149&rs80357405||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM950149&rs80357405||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM950149&rs80357405|318|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM950149&rs80357405|1970|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM950149&rs80357405|1428|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM950149&rs80357405||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092154 17:g.41244172_41244173delGA GGA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357828|1428|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357828|1956|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357828|1430|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357828||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357828|3690|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357828|1956|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3569-3570|3375-3376|1125-1126|SP/SX|tcTCca/tcca|rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3494-3495|3375-3376|1125-1126|SP/SX|tcTCca/tcca|rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357828|2014|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3515-3516|2487-2488|829-830|SP/SX|tcTCca/tcca|rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3607-3608|3375-3376|1125-1126|SP/SX|tcTCca/tcca|rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3466-3467|3234-3235|1078-1079|SP/SX|tcTCca/tcca|rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3439-3440|||||rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357828||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3476-3477|||||rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3607-3608|3375-3376|1125-1126|SP/SX|tcTCca/tcca|rs80357828||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357828||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357828|331|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357828|1956|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357828|1414|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357828||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092164 17:g.41244182_41244183delTG CTG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357892|1418|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357892|1946|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357892|1420|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357892|3680|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357892|1946|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3559-3560|3365-3366|1122|T/X|aCA/a|rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3484-3485|3365-3366|1122|T/X|aCA/a|rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357892|2004|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3505-3506|2477-2478|826|T/X|aCA/a|rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3597-3598|3365-3366|1122|T/X|aCA/a|rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3456-3457|3224-3225|1075|T/X|aCA/a|rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3429-3430|||||rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3466-3467|||||rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3597-3598|3365-3366|1122|T/X|aCA/a|rs80357892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357892||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357892|341|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357892|1946|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357892|1404|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357892||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092168 17:g.41244186delT AT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80356919&rs80357865|1415|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80356919&rs80357865|1943|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80356919&rs80357865|1417|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80356919&rs80357865||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80356919&rs80357865|3677|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80356919&rs80357865|1943|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3556|3362|1121|N/X|aAt/at|rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3481|3362|1121|N/X|aAt/at|rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80356919&rs80357865|2001|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3502|2474|825|N/X|aAt/at|rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3594|3362|1121|N/X|aAt/at|rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3453|3221|1074|N/X|aAt/at|rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3426|||||rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80356919&rs80357865||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3463|||||rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3594|3362|1121|N/X|aAt/at|rs80356919&rs80357865||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80356919&rs80357865||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356919&rs80357865|345|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80356919&rs80357865|1943|-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80356919&rs80357865|1401|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80356919&rs80357865||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.651e-05|C:0.0001965|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092170 17:g.41244188_41244189delAA TAA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357843|1412|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357843|1940|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357843|1414|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357843||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357843|3674|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357843|1940|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3553-3554|3359-3360|1120|V/X|gTT/g|rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3478-3479|3359-3360|1120|V/X|gTT/g|rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357843|1998|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3499-3500|2471-2472|824|V/X|gTT/g|rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3591-3592|3359-3360|1120|V/X|gTT/g|rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3450-3451|3218-3219|1073|V/X|gTT/g|rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3423-3424|||||rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357843||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3460-3461|||||rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3591-3592|3359-3360|1120|V/X|gTT/g|rs80357843||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357843||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357843|347|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357843|1940|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357843|1398|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357843||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092171 17:g.41244189_41244190delAC AAC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357945|1411|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357945|1939|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357945|1413|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357945||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357945|3673|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357945|1939|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3552-3553|3358-3359|1120|V/X|GTt/t|rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3477-3478|3358-3359|1120|V/X|GTt/t|rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357945|1997|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3498-3499|2470-2471|824|V/X|GTt/t|rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3590-3591|3358-3359|1120|V/X|GTt/t|rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3449-3450|3217-3218|1073|V/X|GTt/t|rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3422-3423|||||rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357945||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3459-3460|||||rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3590-3591|3358-3359|1120|V/X|GTt/t|rs80357945||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357945||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357945|348|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357945|1939|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357945|1397|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357945||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092173 17:g.41244191delA CA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs772383323&rs80357827|1410|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs772383323&rs80357827|1938|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs772383323&rs80357827|1412|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs772383323&rs80357827||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs772383323&rs80357827|3672|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs772383323&rs80357827|1938|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3551|3357|1119|T/X|acT/ac|rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3476|3357|1119|T/X|acT/ac|rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs772383323&rs80357827|1996|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3497|2469|823|T/X|acT/ac|rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3589|3357|1119|T/X|acT/ac|rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3448|3216|1072|T/X|acT/ac|rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3421|||||rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs772383323&rs80357827||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3458|||||rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3589|3357|1119|T/X|acT/ac|rs772383323&rs80357827||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs772383323&rs80357827||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs772383323&rs80357827|350|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs772383323&rs80357827|1938|-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs772383323&rs80357827|1396|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs772383323&rs80357827||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.255e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|pathogenic||0&1||||| +17 43092179 17:g.41244196_41244197insA G NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357785|1404|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357785|1932|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357785|1406|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357785||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357785|3666|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357785|1932|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3545-3546|3351-3352|1117-1118|-/X|-/T|rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3470-3471|3351-3352|1117-1118|-/X|-/T|rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357785|1990|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3491-3492|2463-2464|821-822|-/X|-/T|rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3583-3584|3351-3352|1117-1118|-/X|-/T|rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3442-3443|3210-3211|1070-1071|-/X|-/T|rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3415-3416|||||rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357785||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3452-3453|||||rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3583-3584|3351-3352|1117-1118|-/X|-/T|rs80357785||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357785||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357785|355|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357785|1932|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357785|1390|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357785||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092187 17:g.41244205delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226|1396|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226|1924|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226|1398|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226|3658|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226|1924|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3537|3343|1115|E/X|Gaa/aa|rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3462|3343|1115|E/X|Gaa/aa|rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226|1982|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3483|2455|819|E/X|Gaa/aa|rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3575|3343|1115|E/X|Gaa/aa|rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3434|3202|1068|E/X|Gaa/aa|rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3407|||||rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3444|||||rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3575|3343|1115|E/X|Gaa/aa|rs273899705&CD032452&COSM706226||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226|364|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226|1924|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226|1382|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899705&CD032452&COSM706226||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43092191 17:g.41244208C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM021953&rs80357278|1393|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM021953&rs80357278|1921|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM021953&rs80357278|1395|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM021953&rs80357278||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM021953&rs80357278|3655|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM021953&rs80357278|1921|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3534|3340|1114|E/*|Gaa/Taa|CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3459|3340|1114|E/*|Gaa/Taa|CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM021953&rs80357278|1979|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3480|2452|818|E/*|Gaa/Taa|CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3572|3340|1114|E/*|Gaa/Taa|CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3431|3199|1067|E/*|Gaa/Taa|CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3404|||||CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM021953&rs80357278||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3441|||||CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3572|3340|1114|E/*|Gaa/Taa|CM021953&rs80357278||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM021953&rs80357278||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM021953&rs80357278|367|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM021953&rs80357278|1921|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM021953&rs80357278|1379|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM021953&rs80357278||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092192 17:g.41244209A>C A C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM030789&rs80357421|1392|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM030789&rs80357421|1920|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM030789&rs80357421|1394|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM030789&rs80357421||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM030789&rs80357421|3654|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM030789&rs80357421|1920|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3533|3339|1113|Y/*|taT/taG|CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3458|3339|1113|Y/*|taT/taG|CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM030789&rs80357421|1978|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3479|2451|817|Y/*|taT/taG|CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3571|3339|1113|Y/*|taT/taG|CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3430|3198|1066|Y/*|taT/taG|CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3403|||||CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM030789&rs80357421||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3440|||||CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3571|3339|1113|Y/*|taT/taG|CM030789&rs80357421||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM030789&rs80357421||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM030789&rs80357421|368|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM030789&rs80357421|1920|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM030789&rs80357421|1378|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM030789&rs80357421||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092196 17:g.41244214_41244217delCTTG TCTTG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357903|1384|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357903|1912|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357903|1386|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357903||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357903|3646|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357903|1912|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3525-3528|3331-3334|1111-1112|QE/X|CAAGaa/aa|rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3450-3453|3331-3334|1111-1112|QE/X|CAAGaa/aa|rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357903|1970|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3471-3474|2443-2446|815-816|QE/X|CAAGaa/aa|rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3563-3566|3331-3334|1111-1112|QE/X|CAAGaa/aa|rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3422-3425|3190-3193|1064-1065|QE/X|CAAGaa/aa|rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3395-3398|||||rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357903||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3432-3435|||||rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3563-3566|3331-3334|1111-1112|QE/X|CAAGaa/aa|rs80357903||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357903||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357903|373|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357903|1912|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357903|1370|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357903||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092197 17:g.41244215delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD014453&rs80357966|1386|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD014453&rs80357966|1914|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD014453&rs80357966|1388|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD014453&rs80357966||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD014453&rs80357966|3648|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD014453&rs80357966|1914|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3527|3333|1111|Q/X|caA/ca|CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3452|3333|1111|Q/X|caA/ca|CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD014453&rs80357966|1972|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3473|2445|815|Q/X|caA/ca|CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3565|3333|1111|Q/X|caA/ca|CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3424|3192|1064|Q/X|caA/ca|CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3397|||||CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD014453&rs80357966||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3434|||||CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3565|3333|1111|Q/X|caA/ca|CD014453&rs80357966||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD014453&rs80357966||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD014453&rs80357966|374|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD014453&rs80357966|1914|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD014453&rs80357966|1372|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD014453&rs80357966||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092198 17:g.41244216_41244219delTGCT TTGCT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357701|1382|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357701|1910|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357701|1384|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357701||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357701|3644|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357701|1910|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3523-3526|3329-3332|1110-1111|KQ/X|aAGCAa/aa|rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3448-3451|3329-3332|1110-1111|KQ/X|aAGCAa/aa|rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357701|1968|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3469-3472|2441-2444|814-815|KQ/X|aAGCAa/aa|rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3561-3564|3329-3332|1110-1111|KQ/X|aAGCAa/aa|rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3420-3423|3188-3191|1063-1064|KQ/X|aAGCAa/aa|rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3393-3396|||||rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357701||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3430-3433|||||rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3561-3564|3329-3332|1110-1111|KQ/X|aAGCAa/aa|rs80357701||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357701||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357701|375|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357701|1910|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357701|1368|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357701||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43092199 17:g.41244217_41244220delGCTT TGCTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357777|1381|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357777|1909|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357777|1383|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357777||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357777|3643|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357777|1909|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3522-3525|3328-3331|1110-1111|KQ/X|AAGCaa/aa|rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3447-3450|3328-3331|1110-1111|KQ/X|AAGCaa/aa|rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357777|1967|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3468-3471|2440-2443|814-815|KQ/X|AAGCaa/aa|rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3560-3563|3328-3331|1110-1111|KQ/X|AAGCaa/aa|rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3419-3422|3187-3190|1063-1064|KQ/X|AAGCaa/aa|rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3392-3395|||||rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357777||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3429-3432|||||rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3560-3563|3328-3331|1110-1111|KQ/X|AAGCaa/aa|rs80357777||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357777||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357777|376|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357777|1909|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357777|1367|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357777||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43092200 17:g.41244217_41244218insT G NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI962217&rs80357996|1383|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI962217&rs80357996|1911|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI962217&rs80357996|1385|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI962217&rs80357996||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI962217&rs80357996|3645|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI962217&rs80357996|1911|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3524-3525|3330-3331|1110-1111|-/X|-/A|CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3449-3450|3330-3331|1110-1111|-/X|-/A|CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI962217&rs80357996|1969|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3470-3471|2442-2443|814-815|-/X|-/A|CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3562-3563|3330-3331|1110-1111|-/X|-/A|CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3421-3422|3189-3190|1063-1064|-/X|-/A|CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3394-3395|||||CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI962217&rs80357996||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3431-3432|||||CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3562-3563|3330-3331|1110-1111|-/X|-/A|CI962217&rs80357996||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI962217&rs80357996||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI962217&rs80357996|376|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI962217&rs80357996|1911|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CI962217&rs80357996|1369|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI962217&rs80357996||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43092200 17:g.41244217G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357089|1384|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357089|1912|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357089|1386|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357089||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357089|3646|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357089|1912|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3525|3331|1111|Q/*|Caa/Taa|rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3450|3331|1111|Q/*|Caa/Taa|rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357089|1970|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3471|2443|815|Q/*|Caa/Taa|rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3563|3331|1111|Q/*|Caa/Taa|rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3422|3190|1064|Q/*|Caa/Taa|rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3395|||||rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357089||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3432|||||rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3563|3331|1111|Q/*|Caa/Taa|rs80357089||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357089||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357089|376|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357089|1912|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357089|1370|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357089||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092200 17:g.41244218_41244219delCT GCT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357525|1382|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357525|1910|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357525|1384|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357525||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357525|3644|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357525|1910|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3523-3524|3329-3330|1110|K/X|aAG/a|rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3448-3449|3329-3330|1110|K/X|aAG/a|rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357525|1968|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3469-3470|2441-2442|814|K/X|aAG/a|rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3561-3562|3329-3330|1110|K/X|aAG/a|rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3420-3421|3188-3189|1063|K/X|aAG/a|rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3393-3394|||||rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357525||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3430-3431|||||rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3561-3562|3329-3330|1110|K/X|aAG/a|rs80357525||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357525||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357525|377|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357525|1910|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357525|1368|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357525||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092201 17:g.41244218_41244219insT C NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357692|1382|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357692|1910|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357692|1384|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357692||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357692|3644|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357692|1910|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3523-3524|3329-3330|1110|K/KX|aag/aaAg|rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3448-3449|3329-3330|1110|K/KX|aag/aaAg|rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357692|1968|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3469-3470|2441-2442|814|K/KX|aag/aaAg|rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3561-3562|3329-3330|1110|K/KX|aag/aaAg|rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3420-3421|3188-3189|1063|K/KX|aag/aaAg|rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3393-3394|||||rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357692||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3430-3431|||||rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3561-3562|3329-3330|1110|K/KX|aag/aaAg|rs80357692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357692||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357692|377|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357692|1910|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357692|1368|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357692||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092201 17:g.41244219_41244222delTTTT CTTTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357575|1379|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357575|1907|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357575|1381|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357575||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357575|3641|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357575|1907|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3520-3523|3326-3329|1109-1110|KK/X|aAAAAg/ag|rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3445-3448|3326-3329|1109-1110|KK/X|aAAAAg/ag|rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357575|1965|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3466-3469|2438-2441|813-814|KK/X|aAAAAg/ag|rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3558-3561|3326-3329|1109-1110|KK/X|aAAAAg/ag|rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3417-3420|3185-3188|1062-1063|KK/X|aAAAAg/ag|rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3390-3393|||||rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357575||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3427-3430|||||rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3558-3561|3326-3329|1109-1110|KK/X|aAAAAg/ag|rs80357575||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357575||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357575|378|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357575|1907|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357575|1365|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357575||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092201 17:g.41244219_41244223delTTTTT CTTTTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357680|1378|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357680|1906|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357680|1380|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357680||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357680|3640|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357680|1906|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3519-3523|3325-3329|1109-1110|KK/X|AAAAAg/g|rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3444-3448|3325-3329|1109-1110|KK/X|AAAAAg/g|rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357680|1964|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3465-3469|2437-2441|813-814|KK/X|AAAAAg/g|rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3557-3561|3325-3329|1109-1110|KK/X|AAAAAg/g|rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3416-3420|3184-3188|1062-1063|KK/X|AAAAAg/g|rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3389-3393|||||rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357680||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3426-3430|||||rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3557-3561|3325-3329|1109-1110|KK/X|AAAAAg/g|rs80357680||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357680||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357680|378|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357680|1906|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357680|1364|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357680||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092207 17:g.41244225_41244228delATTT TATTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357763|1373|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357763|1901|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357763|1375|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357763||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357763|3635|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357763|1901|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3514-3517|3320-3323|1107-1108|EI/X|gAAATa/ga|rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3439-3442|3320-3323|1107-1108|EI/X|gAAATa/ga|rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357763|1959|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3460-3463|2432-2435|811-812|EI/X|gAAATa/ga|rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3552-3555|3320-3323|1107-1108|EI/X|gAAATa/ga|rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3411-3414|3179-3182|1060-1061|EI/X|gAAATa/ga|rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3384-3387|||||rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357763||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3421-3424|||||rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3552-3555|3320-3323|1107-1108|EI/X|gAAATa/ga|rs80357763||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357763||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357763|384|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357763|1901|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357763|1359|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357763||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092212 17:g.41244229C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357106&CM993636|1372|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357106&CM993636|1900|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357106&CM993636|1374|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357106&CM993636||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357106&CM993636|3634|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357106&CM993636|1900|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3513|3319|1107|E/*|Gaa/Taa|rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3438|3319|1107|E/*|Gaa/Taa|rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357106&CM993636|1958|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3459|2431|811|E/*|Gaa/Taa|rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3551|3319|1107|E/*|Gaa/Taa|rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3410|3178|1060|E/*|Gaa/Taa|rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3383|||||rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357106&CM993636||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3420|||||rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3551|3319|1107|E/*|Gaa/Taa|rs80357106&CM993636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357106&CM993636||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357106&CM993636|388|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357106&CM993636|1900|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357106&CM993636|1358|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357106&CM993636||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092222 17:g.41244239A>T A T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357317|1362|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357317|1890|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357317|1364|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357317||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357317|3624|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357317|1890|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3503|3309|1103|C/*|tgT/tgA|rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3428|3309|1103|C/*|tgT/tgA|rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357317|1948|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3449|2421|807|C/*|tgT/tgA|rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3541|3309|1103|C/*|tgT/tgA|rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3400|3168|1056|C/*|tgT/tgA|rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3373|||||rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357317||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3410|||||rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3541|3309|1103|C/*|tgT/tgA|rs80357317||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357317||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357317|398|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357317|1890|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357317|1348|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357317||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092234 17:g.41244252delG AG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815|1349|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815|1877|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815|1351|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815|3611|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815|1877|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3490|3296|1099|P/X|cCt/ct|CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3415|3296|1099|P/X|cCt/ct|CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815|1935|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3436|2408|803|P/X|cCt/ct|CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3528|3296|1099|P/X|cCt/ct|CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3387|3155|1052|P/X|cCt/ct|CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3360|||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3397|||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3528|3296|1099|P/X|cCt/ct|CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815|411|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815|1877|-1||HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815|1335|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD994000&CM034004&rs80357201&rs80357815||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0006|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0031|A:0.0002|A:0.0003|A:2.553e-04|A:0.0002557|A:0|A:0.0005187|A:0|A:0.0004537|A:0.0001649|A:0|A:0.0006665|benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43092237 17:g.41244255_41244256delAG AAG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357992|1345|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357992|1873|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357992|1347|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357992||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357992|3607|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357992|1873|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3486-3487|3292-3293|1098|L/X|CTt/t|rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3411-3412|3292-3293|1098|L/X|CTt/t|rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357992|1931|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3432-3433|2404-2405|802|L/X|CTt/t|rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3524-3525|3292-3293|1098|L/X|CTt/t|rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3383-3384|3151-3152|1051|L/X|CTt/t|rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3356-3357|||||rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357992||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3393-3394|||||rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3524-3525|3292-3293|1098|L/X|CTt/t|rs80357992||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357992||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357992|414|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357992|1873|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357992|1331|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357992||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092241 17:g.41244259_41244260delTT CTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357686|1341|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357686|1869|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357686|1343|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357686||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357686|3603|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357686|1869|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3482-3483|3288-3289|1096-1097|QS/QX|caAAgt/cagt|rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3407-3408|3288-3289|1096-1097|QS/QX|caAAgt/cagt|rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357686|1927|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3428-3429|2400-2401|800-801|QS/QX|caAAgt/cagt|rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3520-3521|3288-3289|1096-1097|QS/QX|caAAgt/cagt|rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3379-3380|3147-3148|1049-1050|QS/QX|caAAgt/cagt|rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3352-3353|||||rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357686||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3389-3390|||||rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3520-3521|3288-3289|1096-1097|QS/QX|caAAgt/cagt|rs80357686||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357686||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357686|418|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357686|1869|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357686|1327|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357686||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092244 17:g.41244262delG TG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1339|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1867|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1341|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|3601|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1867|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3480|3286|1096|Q/X|Caa/aa|CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3405|3286|1096|Q/X|Caa/aa|CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1925|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3426|2398|800|Q/X|Caa/aa|CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3518|3286|1096|Q/X|Caa/aa|CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3377|3145|1049|Q/X|Caa/aa|CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3350|||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3387|||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3518|3286|1096|Q/X|Caa/aa|CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|421|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1867|-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1325|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43092245 17:g.41244262G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1339|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1867|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1341|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|3601|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1867|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3480|3286|1096|Q/*|Caa/Taa|CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3405|3286|1096|Q/*|Caa/Taa|CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1925|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3426|2398|800|Q/*|Caa/Taa|CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3518|3286|1096|Q/*|Caa/Taa|CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3377|3145|1049|Q/*|Caa/Taa|CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3350|||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3387|||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3518|3286|1096|Q/*|Caa/Taa|CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|421|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1867|-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533|1325|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM053797&CD065673&rs80357485&rs80357533||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43092263 17:g.41244280G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM002244&rs80357402|1321|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM002244&rs80357402|1849|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM002244&rs80357402|1323|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM002244&rs80357402||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM002244&rs80357402|3583|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM002244&rs80357402|1849|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3462|3268|1090|Q/*|Caa/Taa|CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3387|3268|1090|Q/*|Caa/Taa|CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM002244&rs80357402|1907|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3408|2380|794|Q/*|Caa/Taa|CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3500|3268|1090|Q/*|Caa/Taa|CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3359|3127|1043|Q/*|Caa/Taa|CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3332|||||CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM002244&rs80357402||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3369|||||CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3500|3268|1090|Q/*|Caa/Taa|CM002244&rs80357402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM002244&rs80357402||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM002244&rs80357402|439|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM002244&rs80357402|1849|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM002244&rs80357402|1307|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM002244&rs80357402||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092273 17:g.41244290_41244291insA T NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357858|1310|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357858|1838|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357858|1312|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357858||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357858|3572|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357858|1838|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3451-3452|3257-3258|1086|L/FX|tta/ttTa|rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3376-3377|3257-3258|1086|L/FX|tta/ttTa|rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357858|1896|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3397-3398|2369-2370|790|L/FX|tta/ttTa|rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3489-3490|3257-3258|1086|L/FX|tta/ttTa|rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3348-3349|3116-3117|1039|L/FX|tta/ttTa|rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3321-3322|||||rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357858||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3358-3359|||||rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3489-3490|3257-3258|1086|L/FX|tta/ttTa|rs80357858||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357858||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357858|449|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357858|1838|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357858|1296|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357858||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092274 17:g.41244291_41244292insTC A NTC . . CSQ=TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI983041&CI011223&rs80357764|1309|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI983041&CI011223&rs80357764|1837|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI983041&CI011223&rs80357764|1311|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI983041&CI011223&rs80357764||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI983041&CI011223&rs80357764|3571|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI983041&CI011223&rs80357764|1837|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3450-3451|3256-3257|1086|L/*|tta/tGAta|CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3375-3376|3256-3257|1086|L/*|tta/tGAta|CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI983041&CI011223&rs80357764|1895|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3396-3397|2368-2369|790|L/*|tta/tGAta|CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3488-3489|3256-3257|1086|L/*|tta/tGAta|CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3347-3348|3115-3116|1039|L/*|tta/tGAta|CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3320-3321|||||CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI983041&CI011223&rs80357764||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3357-3358|||||CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3488-3489|3256-3257|1086|L/*|tta/tGAta|CI983041&CI011223&rs80357764||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI983041&CI011223&rs80357764||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI983041&CI011223&rs80357764|450|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI983041&CI011223&rs80357764|1837|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CI983041&CI011223&rs80357764|1295|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI983041&CI011223&rs80357764||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1||||| +17 43092274 17:g.41244291A>C A C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM980227|1310|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM980227|1838|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM980227|1312|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM980227||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM980227|3572|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM980227|1838|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3451|3257|1086|L/*|tTa/tGa|CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3376|3257|1086|L/*|tTa/tGa|CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM980227|1896|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3397|2369|790|L/*|tTa/tGa|CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3489|3257|1086|L/*|tTa/tGa|CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3348|3116|1039|L/*|tTa/tGa|CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3321|||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM980227||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3358|||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3489|3257|1086|L/*|tTa/tGa|CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM980227||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM980227|450|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM980227|1838|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM980227|1296|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM980227||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1||||| +17 43092274 17:g.41244291A>T A T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM980227|1310|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM980227|1838|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM980227|1312|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM980227||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM980227|3572|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM980227|1838|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3451|3257|1086|L/*|tTa/tAa|CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3376|3257|1086|L/*|tTa/tAa|CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM980227|1896|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3397|2369|790|L/*|tTa/tAa|CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3489|3257|1086|L/*|tTa/tAa|CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3348|3116|1039|L/*|tTa/tAa|CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3321|||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM980227||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3358|||||CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3489|3257|1086|L/*|tTa/tAa|CM980227||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM980227||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM980227|450|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM980227|1838|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM980227|1296|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM980227||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1||||| +17 43092275 17:g.41244292_41244293insTC A NTC . . CSQ=TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357624|1308|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357624|1836|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357624|1310|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357624||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357624|3570|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357624|1836|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3449-3450|3255-3256|1085-1086|-/X|-/GA|rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3374-3375|3255-3256|1085-1086|-/X|-/GA|rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357624|1894|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3395-3396|2367-2368|789-790|-/X|-/GA|rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3487-3488|3255-3256|1085-1086|-/X|-/GA|rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3346-3347|3114-3115|1038-1039|-/X|-/GA|rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3319-3320|||||rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357624||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3356-3357|||||rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3487-3488|3255-3256|1085-1086|-/X|-/GA|rs80357624||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357624||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357624|451|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357624|1836|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357624|1294|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357624||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092276 17:g.41244293_41244294insT T NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI983040&rs80357625|1307|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI983040&rs80357625|1835|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI983040&rs80357625|1309|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI983040&rs80357625||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI983040&rs80357625|3569|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI983040&rs80357625|1835|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3448-3449|3254-3255|1085|R/RX|aga/agAa|CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3373-3374|3254-3255|1085|R/RX|aga/agAa|CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI983040&rs80357625|1893|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3394-3395|2366-2367|789|R/RX|aga/agAa|CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3486-3487|3254-3255|1085|R/RX|aga/agAa|CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3345-3346|3113-3114|1038|R/RX|aga/agAa|CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3318-3319|||||CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI983040&rs80357625||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3355-3356|||||CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3486-3487|3254-3255|1085|R/RX|aga/agAa|CI983040&rs80357625||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI983040&rs80357625||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI983040&rs80357625|452|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI983040&rs80357625|1835|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CI983040&rs80357625|1293|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI983040&rs80357625||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092277 17:g.41244294_41244295insT C NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357517|1306|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357517|1834|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357517|1308|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357517||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357517|3568|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357517|1834|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3447-3448|3253-3254|1085|R/KX|aga/aAga|rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3372-3373|3253-3254|1085|R/KX|aga/aAga|rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357517|1892|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3393-3394|2365-2366|789|R/KX|aga/aAga|rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3485-3486|3253-3254|1085|R/KX|aga/aAga|rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3344-3345|3112-3113|1038|R/KX|aga/aAga|rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3317-3318|||||rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357517||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3354-3355|||||rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3485-3486|3253-3254|1085|R/KX|aga/aAga|rs80357517||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357517||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357517|453|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357517|1834|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357517|1292|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357517||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092292 17:g.41244309A>T A T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM950148&rs80357145|1292|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM950148&rs80357145|1820|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM950148&rs80357145|1294|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM950148&rs80357145||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM950148&rs80357145|3554|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM950148&rs80357145|1820|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3433|3239|1080|L/*|tTg/tAg|CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3358|3239|1080|L/*|tTg/tAg|CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM950148&rs80357145|1878|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3379|2351|784|L/*|tTg/tAg|CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3471|3239|1080|L/*|tTg/tAg|CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3330|3098|1033|L/*|tTg/tAg|CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3303|||||CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM950148&rs80357145||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3340|||||CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3471|3239|1080|L/*|tTg/tAg|CM950148&rs80357145||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM950148&rs80357145||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM950148&rs80357145|468|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM950148&rs80357145|1820|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM950148&rs80357145|1278|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM950148&rs80357145||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092301 17:g.41244319_41244320delCT CCT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357635|1281|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357635|1809|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357635|1283|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357635||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357635|3543|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357635|1809|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3422-3423|3228-3229|1076-1077|RG/RX|agAGgg/aggg|rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3347-3348|3228-3229|1076-1077|RG/RX|agAGgg/aggg|rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357635|1867|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3368-3369|2340-2341|780-781|RG/RX|agAGgg/aggg|rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3460-3461|3228-3229|1076-1077|RG/RX|agAGgg/aggg|rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3319-3320|3087-3088|1029-1030|RG/RX|agAGgg/aggg|rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3292-3293|||||rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357635||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3329-3330|||||rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3460-3461|3228-3229|1076-1077|RG/RX|agAGgg/aggg|rs80357635||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357635||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357635|478|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357635|1809|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357635|1267|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357635||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092304 17:g.41244322delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899703|1279|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899703|1807|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899703|1281|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899703||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899703|3541|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899703|1807|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3420|3226|1076|R/X|Aga/ga|rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3345|3226|1076|R/X|Aga/ga|rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899703|1865|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3366|2338|780|R/X|Aga/ga|rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3458|3226|1076|R/X|Aga/ga|rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3317|3085|1029|R/X|Aga/ga|rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3290|||||rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899703||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3327|||||rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3458|3226|1076|R/X|Aga/ga|rs273899703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899703||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899703|481|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899703|1807|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899703|1265|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899703||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092316 17:g.41244334delG AG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357923|1267|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357923|1795|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357923|1269|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357923||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357923|3529|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357923|1795|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3408|3214|1072|L/X|Cta/ta|rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3333|3214|1072|L/X|Cta/ta|rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357923|1853|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3354|2326|776|L/X|Cta/ta|rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3446|3214|1072|L/X|Cta/ta|rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3305|3073|1025|L/X|Cta/ta|rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3278|||||rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357923||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3315|||||rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3446|3214|1072|L/X|Cta/ta|rs80357923||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357923||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357923|493|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357923|1795|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357923|1253|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357923||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1||||| +17 43092336 17:g.41244353_41244354insC A NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI004513&rs80357883|1247|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI004513&rs80357883|1775|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI004513&rs80357883|1249|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI004513&rs80357883||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI004513&rs80357883|3509|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI004513&rs80357883|1775|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3388-3389|3194-3195|1065|D/EX|gat/gaGt|CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3313-3314|3194-3195|1065|D/EX|gat/gaGt|CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI004513&rs80357883|1833|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3334-3335|2306-2307|769|D/EX|gat/gaGt|CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3426-3427|3194-3195|1065|D/EX|gat/gaGt|CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3285-3286|3053-3054|1018|D/EX|gat/gaGt|CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3258-3259|||||CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI004513&rs80357883||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3295-3296|||||CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3426-3427|3194-3195|1065|D/EX|gat/gaGt|CI004513&rs80357883||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI004513&rs80357883||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI004513&rs80357883|512|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI004513&rs80357883|1775|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CI004513&rs80357883|1233|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI004513&rs80357883||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43092337 17:g.41244354_41244355insC T NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357511|1246|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357511|1774|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357511|1248|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357511||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357511|3508|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357511|1774|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3387-3388|3193-3194|1065|D/GX|gat/gGat|rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3312-3313|3193-3194|1065|D/GX|gat/gGat|rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357511|1832|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3333-3334|2305-2306|769|D/GX|gat/gGat|rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3425-3426|3193-3194|1065|D/GX|gat/gGat|rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3284-3285|3052-3053|1018|D/GX|gat/gGat|rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3257-3258|||||rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357511||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3294-3295|||||rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3425-3426|3193-3194|1065|D/GX|gat/gGat|rs80357511||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357511||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357511|513|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357511|1774|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357511|1232|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357511||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092341 17:g.41244359_41244360delGGinsC TGG NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899701|1241|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899701|1769|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899701|1243|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899701||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899701|3503|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899701|1769|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3382-3383|3188-3189|1063|S/X|tCC/tG|rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3307-3308|3188-3189|1063|S/X|tCC/tG|rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899701|1827|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3328-3329|2300-2301|767|S/X|tCC/tG|rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3420-3421|3188-3189|1063|S/X|tCC/tG|rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3279-3280|3047-3048|1016|S/X|tCC/tG|rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3252-3253|||||rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899701||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3289-3290|||||rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3420-3421|3188-3189|1063|S/X|tCC/tG|rs273899701||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899701||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899701|518|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899701|1769|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899701|1227|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899701||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092349 17:g.41244367delT AT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357702&CD022128|1234|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357702&CD022128|1762|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357702&CD022128|1236|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357702&CD022128||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357702&CD022128|3496|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357702&CD022128|1762|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3375|3181|1061|I/X|Ata/ta|rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3300|3181|1061|I/X|Ata/ta|rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357702&CD022128|1820|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3321|2293|765|I/X|Ata/ta|rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3413|3181|1061|I/X|Ata/ta|rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3272|3040|1014|I/X|Ata/ta|rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3245|||||rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357702&CD022128||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3282|||||rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3413|3181|1061|I/X|Ata/ta|rs80357702&CD022128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357702&CD022128||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357702&CD022128|526|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357702&CD022128|1762|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357702&CD022128|1220|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357702&CD022128||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092353 17:g.41244370C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM993635&rs80357424|1231|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM993635&rs80357424|1759|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM993635&rs80357424|1233|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM993635&rs80357424||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM993635&rs80357424|3493|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM993635&rs80357424|1759|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3372|3178|1060|E/*|Gaa/Taa|CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3297|3178|1060|E/*|Gaa/Taa|CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM993635&rs80357424|1817|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3318|2290|764|E/*|Gaa/Taa|CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3410|3178|1060|E/*|Gaa/Taa|CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3269|3037|1013|E/*|Gaa/Taa|CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3242|||||CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM993635&rs80357424||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3279|||||CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3410|3178|1060|E/*|Gaa/Taa|CM993635&rs80357424||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM993635&rs80357424||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM993635&rs80357424|529|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM993635&rs80357424|1759|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM993635&rs80357424|1217|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM993635&rs80357424||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43092372 17:g.41244389_41244390insC T NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI003546&rs80357769|1211|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI003546&rs80357769|1739|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI003546&rs80357769|1213|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI003546&rs80357769||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI003546&rs80357769|3473|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI003546&rs80357769|1739|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3352-3353|3158-3159|1053|E/EX|gaa/gaGa|CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3277-3278|3158-3159|1053|E/EX|gaa/gaGa|CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI003546&rs80357769|1797|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3298-3299|2270-2271|757|E/EX|gaa/gaGa|CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3390-3391|3158-3159|1053|E/EX|gaa/gaGa|CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3249-3250|3017-3018|1006|E/EX|gaa/gaGa|CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3222-3223|||||CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI003546&rs80357769||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3259-3260|||||CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3390-3391|3158-3159|1053|E/EX|gaa/gaGa|CI003546&rs80357769||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI003546&rs80357769||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI003546&rs80357769|548|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI003546&rs80357769|1739|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CI003546&rs80357769|1197|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI003546&rs80357769||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43092413 17:g.41244431_41244434delGGCTinsTC TGGCT NTC . . CSQ=TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899700|1167|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899700|1695|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899700|1169|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899700||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899700|3429|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899700|1695|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3308-3311|3114-3117|1038-1039|EA/EX|gaAGCC/gaGA|rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3233-3236|3114-3117|1038-1039|EA/EX|gaAGCC/gaGA|rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899700|1753|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3254-3257|2226-2229|742-743|EA/EX|gaAGCC/gaGA|rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3346-3349|3114-3117|1038-1039|EA/EX|gaAGCC/gaGA|rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3205-3208|2973-2976|991-992|EA/EX|gaAGCC/gaGA|rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3178-3181|||||rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899700||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3215-3218|||||rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3346-3349|3114-3117|1038-1039|EA/EX|gaAGCC/gaGA|rs273899700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899700||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899700|590|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899700|1695|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899700|1153|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899700||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092418 17:g.41244436_41244441delCTTTAA TCTTTAA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357920|1160|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357920|1688|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357920|1162|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357920||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357920|3422|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357920|1688|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3301-3306|3107-3112|1036-1038|FKE/*|tTTAAAGaa/taa|rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3226-3231|3107-3112|1036-1038|FKE/*|tTTAAAGaa/taa|rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357920|1746|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3247-3252|2219-2224|740-742|FKE/*|tTTAAAGaa/taa|rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3339-3344|3107-3112|1036-1038|FKE/*|tTTAAAGaa/taa|rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3198-3203|2966-2971|989-991|FKE/*|tTTAAAGaa/taa|rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3171-3176|||||rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357920||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3208-3213|||||rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3339-3344|3107-3112|1036-1038|FKE/*|tTTAAAGaa/taa|rs80357920||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357920||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357920|595|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357920|1688|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357920|1146|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357920||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092419 17:g.41244436C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD014639&rs80357161|1165|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD014639&rs80357161|1693|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD014639&rs80357161|1167|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD014639&rs80357161||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD014639&rs80357161|3427|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD014639&rs80357161|1693|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3306|3112|1038|E/*|Gaa/Taa|CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3231|3112|1038|E/*|Gaa/Taa|CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD014639&rs80357161|1751|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3252|2224|742|E/*|Gaa/Taa|CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3344|3112|1038|E/*|Gaa/Taa|CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3203|2971|991|E/*|Gaa/Taa|CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3176|||||CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD014639&rs80357161||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3213|||||CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3344|3112|1038|E/*|Gaa/Taa|CD014639&rs80357161||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD014639&rs80357161||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD014639&rs80357161|595|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD014639&rs80357161|1693|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD014639&rs80357161|1151|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD014639&rs80357161||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092422 17:g.41244440delA TA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357841&CD015406|1161|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357841&CD015406|1689|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357841&CD015406|1163|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357841&CD015406||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357841&CD015406|3423|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357841&CD015406|1689|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3302|3108|1036|F/X|ttT/tt|rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3227|3108|1036|F/X|ttT/tt|rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357841&CD015406|1747|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3248|2220|740|F/X|ttT/tt|rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3340|3108|1036|F/X|ttT/tt|rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3199|2967|989|F/X|ttT/tt|rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3172|||||rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357841&CD015406||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3209|||||rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3340|3108|1036|F/X|ttT/tt|rs80357841&CD015406||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357841&CD015406||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357841&CD015406|599|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357841&CD015406|1689|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357841&CD015406|1147|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357841&CD015406||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092426 17:g.41244443_41244444insA A NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899699|1157|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899699|1685|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899699|1159|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899699||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899699|3419|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899699|1685|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3298-3299|3104-3105|1035|V/VX|gtt/gtTt|rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3223-3224|3104-3105|1035|V/VX|gtt/gtTt|rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899699|1743|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3244-3245|2216-2217|739|V/VX|gtt/gtTt|rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3336-3337|3104-3105|1035|V/VX|gtt/gtTt|rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3195-3196|2963-2964|988|V/VX|gtt/gtTt|rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3168-3169|||||rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899699||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3205-3206|||||rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3336-3337|3104-3105|1035|V/VX|gtt/gtTt|rs273899699||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899699||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899699|602|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899699|1685|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899699|1143|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899699||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43092430 17:g.41244447_41244448insTTTCTCTAATGTTA T NTTTCTCTAATGTTA . . CSQ=TTTCTCTAATGTTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357967|1153|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357967|1681|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357967|1155|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357967||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357967|3415|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357967|1681|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3294-3295|3100-3101|1034|N/ITLEKX|aat/aTAACATTAGAGAAAat|rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3219-3220|3100-3101|1034|N/ITLEKX|aat/aTAACATTAGAGAAAat|rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357967|1739|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3240-3241|2212-2213|738|N/ITLEKX|aat/aTAACATTAGAGAAAat|rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3332-3333|3100-3101|1034|N/ITLEKX|aat/aTAACATTAGAGAAAat|rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3191-3192|2959-2960|987|N/ITLEKX|aat/aTAACATTAGAGAAAat|rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3164-3165|||||rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357967||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3201-3202|||||rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3332-3333|3100-3101|1034|N/ITLEKX|aat/aTAACATTAGAGAAAat|rs80357967||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357967||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357967|606|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357967|1681|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357967|1139|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TTTCTCTAATGTTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357967||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092434 17:g.41244451C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899698&COSM979735|1150|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899698&COSM979735|1678|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899698&COSM979735|1152|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899698&COSM979735||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899698&COSM979735|3412|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899698&COSM979735|1678|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3291|3097|1033|E/*|Gaa/Taa|rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3216|3097|1033|E/*|Gaa/Taa|rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899698&COSM979735|1736|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3237|2209|737|E/*|Gaa/Taa|rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3329|3097|1033|E/*|Gaa/Taa|rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3188|2956|986|E/*|Gaa/Taa|rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3161|||||rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899698&COSM979735||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3198|||||rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3329|3097|1033|E/*|Gaa/Taa|rs273899698&COSM979735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899698&COSM979735||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899698&COSM979735|610|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899698&COSM979735|1678|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899698&COSM979735|1136|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899698&COSM979735||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43092436 17:g.41244454_41244464delTAATGTTATTA CTAATGTTATTA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357647|1137|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357647|1665|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357647|1139|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357647||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357647|3399|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357647|1665|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3278-3288|3084-3094|1028-1032|RNNIR/RX|cgTAATAACATTAga/cgga|rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3203-3213|3084-3094|1028-1032|RNNIR/RX|cgTAATAACATTAga/cgga|rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357647|1723|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3224-3234|2196-2206|732-736|RNNIR/RX|cgTAATAACATTAga/cgga|rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3316-3326|3084-3094|1028-1032|RNNIR/RX|cgTAATAACATTAga/cgga|rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3175-3185|2943-2953|981-985|RNNIR/RX|cgTAATAACATTAga/cgga|rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3148-3158|||||rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357647||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3185-3195|||||rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3316-3326|3084-3094|1028-1032|RNNIR/RX|cgTAATAACATTAga/cgga|rs80357647||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357647||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357647|613|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357647|1665|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357647|1123|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357647||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092477 17:g.41244494_41244495insTCTCA G NTCTCA . . CSQ=TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI951909&rs80357547|1106|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI951909&rs80357547|1634|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI951909&rs80357547|1108|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI951909&rs80357547||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI951909&rs80357547|3368|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI951909&rs80357547|1634|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3247-3248|3053-3054|1018|N/NEX|aac/aaTGAGAc|CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3172-3173|3053-3054|1018|N/NEX|aac/aaTGAGAc|CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI951909&rs80357547|1692|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3193-3194|2165-2166|722|N/NEX|aac/aaTGAGAc|CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3285-3286|3053-3054|1018|N/NEX|aac/aaTGAGAc|CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3144-3145|2912-2913|971|N/NEX|aac/aaTGAGAc|CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3117-3118|||||CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI951909&rs80357547||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3154-3155|||||CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3285-3286|3053-3054|1018|N/NEX|aac/aaTGAGAc|CI951909&rs80357547||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI951909&rs80357547||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI951909&rs80357547|653|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI951909&rs80357547|1634|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CI951909&rs80357547|1092|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI951909&rs80357547||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43092478 17:g.41244495_41244496insTCTCA T NTCTCA . . CSQ=TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|||||||||||1105|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|||||||||||1633|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|||||||||||1107|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|||||||||||3367|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|||||||||||1633|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3246-3247|3052-3053|1018|N/MRX|aac/aTGAGAac|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3171-3172|3052-3053|1018|N/MRX|aac/aTGAGAac|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|||||||||||1691|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3192-3193|2164-2165|722|N/MRX|aac/aTGAGAac|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3284-3285|3052-3053|1018|N/MRX|aac/aTGAGAac|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3143-3144|2911-2912|971|N/MRX|aac/aTGAGAac|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3116-3117|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3153-3154|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3284-3285|3052-3053|1018|N/MRX|aac/aTGAGAac|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|||||||||||654|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|||||||||||1633|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|||||||||||1091|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43092482 17:g.41244499C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357004|1102|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357004|1630|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357004|1104|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357004||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357004|3364|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357004|1630|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3243|3049|1017|E/*|Gag/Tag|rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3168|3049|1017|E/*|Gag/Tag|rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357004|1688|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3189|2161|721|E/*|Gag/Tag|rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3281|3049|1017|E/*|Gag/Tag|rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3140|2908|970|E/*|Gag/Tag|rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3113|||||rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357004||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3150|||||rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3281|3049|1017|E/*|Gag/Tag|rs80357004||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357004||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357004|658|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357004|1630|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357004|1088|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357004||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092483 17:g.41244500_41244501insTCTCA A NTCTCA . . CSQ=TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357866|1100|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357866|1628|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357866|1102|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357866||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357866|3362|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357866|1628|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3241-3242|3047-3048|1016|N/NEX|aat/aaTGAGAt|rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3166-3167|3047-3048|1016|N/NEX|aat/aaTGAGAt|rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357866|1686|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3187-3188|2159-2160|720|N/NEX|aat/aaTGAGAt|rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3279-3280|3047-3048|1016|N/NEX|aat/aaTGAGAt|rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3138-3139|2906-2907|969|N/NEX|aat/aaTGAGAt|rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3111-3112|||||rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357866||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3148-3149|||||rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3279-3280|3047-3048|1016|N/NEX|aat/aaTGAGAt|rs80357866||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357866||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357866|659|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357866|1628|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357866|1086|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TCTCA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357866||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092486 17:g.41244503_41244504insC T NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357746|1097|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357746|1625|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357746|1099|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357746||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357746|3359|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357746|1625|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3238-3239|3044-3045|1015|G/GX|gga/ggGa|rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3163-3164|3044-3045|1015|G/GX|gga/ggGa|rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357746|1683|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3184-3185|2156-2157|719|G/GX|gga/ggGa|rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3276-3277|3044-3045|1015|G/GX|gga/ggGa|rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3135-3136|2903-2904|968|G/GX|gga/ggGa|rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3108-3109|||||rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357746||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3145-3146|||||rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3276-3277|3044-3045|1015|G/GX|gga/ggGa|rs80357746||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357746||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357746|662|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357746|1625|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357746|1083|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357746||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092500 17:g.41244518_41244519delAG CAG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357510|1082|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357510|1610|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357510|1084|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357510||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357510|3344|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357510|1610|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3223-3224|3029-3030|1010|P/X|cCT/c|rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3148-3149|3029-3030|1010|P/X|cCT/c|rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357510|1668|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3169-3170|2141-2142|714|P/X|cCT/c|rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3261-3262|3029-3030|1010|P/X|cCT/c|rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3120-3121|2888-2889|963|P/X|cCT/c|rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3093-3094|||||rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357510||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3130-3131|||||rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3261-3262|3029-3030|1010|P/X|cCT/c|rs80357510||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357510||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357510|677|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357510|1610|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357510|1068|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357510||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092505 17:g.41244522G>T G T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899696&COSM23933|1079|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899696&COSM23933|1607|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899696&COSM23933|1081|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899696&COSM23933||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899696&COSM23933|3341|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899696&COSM23933|1607|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3220|3026|1009|S/*|tCa/tAa|rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3145|3026|1009|S/*|tCa/tAa|rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899696&COSM23933|1665|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3166|2138|713|S/*|tCa/tAa|rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3258|3026|1009|S/*|tCa/tAa|rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3117|2885|962|S/*|tCa/tAa|rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3090|||||rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899696&COSM23933||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3127|||||rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3258|3026|1009|S/*|tCa/tAa|rs273899696&COSM23933||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899696&COSM23933||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899696&COSM23933|681|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899696&COSM23933|1607|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899696&COSM23933|1065|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899696&COSM23933||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43092509 17:g.41244527_41244530delTGAA TTGAA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357749|1071|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357749|1599|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357749|1073|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357749||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357749|3333|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357749|1599|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3212-3215|3018-3021|1006-1007|HS/X|caTTCA/ca|rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3137-3140|3018-3021|1006-1007|HS/X|caTTCA/ca|rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357749|1657|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3158-3161|2130-2133|710-711|HS/X|caTTCA/ca|rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3250-3253|3018-3021|1006-1007|HS/X|caTTCA/ca|rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3109-3112|2877-2880|959-960|HS/X|caTTCA/ca|rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3082-3085|||||rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357749||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3119-3122|||||rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3250-3253|3018-3021|1006-1007|HS/X|caTTCA/ca|rs80357749||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357749||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357749|686|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357749|1599|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357749|1057|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357749||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43092511 17:g.41244528G>C G C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357168&CM055103|1073|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357168&CM055103|1601|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357168&CM055103|1075|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357168&CM055103||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357168&CM055103|3335|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357168&CM055103|1601|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3214|3020|1007|S/*|tCa/tGa|rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3139|3020|1007|S/*|tCa/tGa|rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357168&CM055103|1659|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3160|2132|711|S/*|tCa/tGa|rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3252|3020|1007|S/*|tCa/tGa|rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3111|2879|960|S/*|tCa/tGa|rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3084|||||rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357168&CM055103||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3121|||||rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3252|3020|1007|S/*|tCa/tGa|rs80357168&CM055103||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357168&CM055103||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357168&CM055103|687|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357168&CM055103|1601|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357168&CM055103|1059|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357168&CM055103||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092511 17:g.41244529_41244532delAATG GAATG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357994|1069|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357994|1597|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357994|1071|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357994||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357994|3331|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357994|1597|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3210-3213|3016-3019|1006-1007|HS/X|CATTca/ca|rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3135-3138|3016-3019|1006-1007|HS/X|CATTca/ca|rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357994|1655|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3156-3159|2128-2131|710-711|HS/X|CATTca/ca|rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3248-3251|3016-3019|1006-1007|HS/X|CATTca/ca|rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3107-3110|2875-2878|959-960|HS/X|CATTca/ca|rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3080-3083|||||rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357994||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3117-3120|||||rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3248-3251|3016-3019|1006-1007|HS/X|CATTca/ca|rs80357994||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357994||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357994|688|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357994|1597|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357994|1055|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357994||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092517 17:g.41244535delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD991642&rs80357937|1066|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD991642&rs80357937|1594|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD991642&rs80357937|1068|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD991642&rs80357937||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD991642&rs80357937|3328|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD991642&rs80357937|1594|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3207|3013|1005|E/X|Gaa/aa|CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3132|3013|1005|E/X|Gaa/aa|CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD991642&rs80357937|1652|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3153|2125|709|E/X|Gaa/aa|CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3245|3013|1005|E/X|Gaa/aa|CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3104|2872|958|E/X|Gaa/aa|CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3077|||||CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD991642&rs80357937||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3114|||||CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3245|3013|1005|E/X|Gaa/aa|CD991642&rs80357937||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD991642&rs80357937||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD991642&rs80357937|694|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD991642&rs80357937|1594|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD991642&rs80357937|1052|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD991642&rs80357937||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092521 17:g.41244539_41244540delAA CAA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357617|1061|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357617|1589|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357617|1063|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357617||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357617|3323|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357617|1589|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3202-3203|3008-3009|1003|F/X|tTT/t|rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3127-3128|3008-3009|1003|F/X|tTT/t|rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357617|1647|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3148-3149|2120-2121|707|F/X|tTT/t|rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3240-3241|3008-3009|1003|F/X|tTT/t|rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3099-3100|2867-2868|956|F/X|tTT/t|rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3072-3073|||||rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357617||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3109-3110|||||rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3240-3241|3008-3009|1003|F/X|tTT/t|rs80357617||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357617||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357617|698|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357617|1589|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357617|1047|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357617||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092525 17:g.41244543delT GT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD941617&rs80357846|1058|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD941617&rs80357846|1586|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD941617&rs80357846|1060|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD941617&rs80357846||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD941617&rs80357846|3320|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD941617&rs80357846|1586|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3199|3005|1002|N/X|aAc/ac|CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3124|3005|1002|N/X|aAc/ac|CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD941617&rs80357846|1644|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3145|2117|706|N/X|aAc/ac|CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3237|3005|1002|N/X|aAc/ac|CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3096|2864|955|N/X|aAc/ac|CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3069|||||CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD941617&rs80357846||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3106|||||CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3237|3005|1002|N/X|aAc/ac|CD941617&rs80357846||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD941617&rs80357846||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD941617&rs80357846|702|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD941617&rs80357846|1586|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD941617&rs80357846|1044|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD941617&rs80357846||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43092528 17:g.41244546delT TT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357601|1055|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357601|1583|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357601|1057|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357601||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357601|3317|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357601|1583|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3196|3002|1001|E/X|gAa/ga|rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3121|3002|1001|E/X|gAa/ga|rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357601|1641|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3142|2114|705|E/X|gAa/ga|rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3234|3002|1001|E/X|gAa/ga|rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3093|2861|954|E/X|gAa/ga|rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3066|||||rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357601||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3103|||||rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3234|3002|1001|E/X|gAa/ga|rs80357601||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357601||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357601|705|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357601|1583|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357601|1041|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357601||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1||||| +17 43092531 17:g.41244549delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD044266&rs80357991|1052|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD044266&rs80357991|1580|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD044266&rs80357991|1054|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD044266&rs80357991||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD044266&rs80357991|3314|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD044266&rs80357991|1580|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3193|2999|1000|E/X|gAg/gg|CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3118|2999|1000|E/X|gAg/gg|CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD044266&rs80357991|1638|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3139|2111|704|E/X|gAg/gg|CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3231|2999|1000|E/X|gAg/gg|CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3090|2858|953|E/X|gAg/gg|CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3063|||||CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD044266&rs80357991||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3100|||||CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3231|2999|1000|E/X|gAg/gg|CD044266&rs80357991||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD044266&rs80357991||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD044266&rs80357991|708|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD044266&rs80357991|1580|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD044266&rs80357991|1038|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD044266&rs80357991||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43092535 17:g.41244552_41244553delAGinsTA AG TA . . CSQ=TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899692|1048|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899692|1576|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899692|1050|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899692||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899692|3310|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899692|1576|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3189-3190|2995-2996|999|L/*|CTa/TAa|rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3114-3115|2995-2996|999|L/*|CTa/TAa|rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899692|1634|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3135-3136|2107-2108|703|L/*|CTa/TAa|rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3227-3228|2995-2996|999|L/*|CTa/TAa|rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3086-3087|2854-2855|952|L/*|CTa/TAa|rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3059-3060|||||rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899692||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3096-3097|||||rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3227-3228|2995-2996|999|L/*|CTa/TAa|rs273899692||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899692||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899692|711|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899692|1576|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899692|1034|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899692||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092540 17:g.41244557_41244558insTT A NTT . . CSQ=TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357829|1043|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357829|1571|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357829|1045|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357829||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357829|3305|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357829|1571|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3184-3185|2990-2991|997|N/KX|aat/aaAAt|rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3109-3110|2990-2991|997|N/KX|aat/aaAAt|rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357829|1629|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3130-3131|2102-2103|701|N/KX|aat/aaAAt|rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3222-3223|2990-2991|997|N/KX|aat/aaAAt|rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3081-3082|2849-2850|950|N/KX|aat/aaAAt|rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3054-3055|||||rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357829||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3091-3092|||||rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3222-3223|2990-2991|997|N/KX|aat/aaAAt|rs80357829||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357829||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357829|716|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357829|1571|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357829|1029|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357829||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092550 17:g.41244568delA CA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230|1033|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230|1561|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230|1035|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230|3295|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230|1561|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3174|2980|994|C/X|Tgt/gt|CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3099|2980|994|C/X|Tgt/gt|CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230|1619|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3120|2092|698|C/X|Tgt/gt|CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3212|2980|994|C/X|Tgt/gt|CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3071|2839|947|C/X|Tgt/gt|CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3044|||||CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3081|||||CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3212|2980|994|C/X|Tgt/gt|CD002492&rs80357502&rs144853230||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230|727|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230|1561|-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230|1019|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD002492&rs80357502&rs144853230||||||||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.237e-06|G:8.268e-06|G:9.98e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance||1&1&1||||| +17 43092578 17:g.41244596delA GA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD109764&rs80357627|1005|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD109764&rs80357627|1533|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD109764&rs80357627|1007|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD109764&rs80357627||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD109764&rs80357627|3267|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD109764&rs80357627|1533|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3146|2952|984|F/X|ttT/tt|CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3071|2952|984|F/X|ttT/tt|CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD109764&rs80357627|1591|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3092|2064|688|F/X|ttT/tt|CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3184|2952|984|F/X|ttT/tt|CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3043|2811|937|F/X|ttT/tt|CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3016|||||CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD109764&rs80357627||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3053|||||CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3184|2952|984|F/X|ttT/tt|CD109764&rs80357627||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD109764&rs80357627||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD109764&rs80357627|755|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD109764&rs80357627|1533|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD109764&rs80357627|991|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD109764&rs80357627||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD109764&rs80357627|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092590 17:g.41244608delT GT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357876|993|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357876|1521|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357876|995|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357876||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357876|3255|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357876|1521|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3134|2940|980|I/X|atA/at|rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3059|2940|980|I/X|atA/at|rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357876|1579|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3080|2052|684|I/X|atA/at|rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3172|2940|980|I/X|atA/at|rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3031|2799|933|I/X|atA/at|rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||3004|||||rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357876||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3041|||||rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3172|2940|980|I/X|atA/at|rs80357876||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357876||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357876|767|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357876|1521|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357876|979|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357876||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357876|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092596 17:g.41244614delA GA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|987|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|1515|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|989|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|3249|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|1515|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3128|2934|978|Y/X|taT/ta|CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3053|2934|978|Y/X|taT/ta|CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|1573|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3074|2046|682|Y/X|taT/ta|CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3166|2934|978|Y/X|taT/ta|CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3025|2793|931|Y/X|taT/ta|CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2998|||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3035|||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3166|2934|978|Y/X|taT/ta|CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|773|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|1515|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|973|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|||||||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43092597 17:g.41244614A>C A C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|987|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|1515|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|989|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|3249|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|1515|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3128|2934|978|Y/*|taT/taG|CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3053|2934|978|Y/*|taT/taG|CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|1573|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3074|2046|682|Y/*|taT/taG|CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3166|2934|978|Y/*|taT/taG|CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3025|2793|931|Y/*|taT/taG|CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2998|||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3035|||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3166|2934|978|Y/*|taT/taG|CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|773|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|1515|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|973|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM983523&rs80357115&rs80357741&CD003188|||||||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43092608 17:g.41244625G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM024207&rs80357497|976|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM024207&rs80357497|1504|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM024207&rs80357497|978|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM024207&rs80357497||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM024207&rs80357497|3238|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM024207&rs80357497|1504|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3117|2923|975|Q/*|Caa/Taa|CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3042|2923|975|Q/*|Caa/Taa|CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM024207&rs80357497|1562|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3063|2035|679|Q/*|Caa/Taa|CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3155|2923|975|Q/*|Caa/Taa|CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3014|2782|928|Q/*|Caa/Taa|CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2987|||||CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM024207&rs80357497||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3024|||||CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3155|2923|975|Q/*|Caa/Taa|CM024207&rs80357497||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM024207&rs80357497||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM024207&rs80357497|784|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM024207&rs80357497|1504|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM024207&rs80357497|962|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM024207&rs80357497||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM024207&rs80357497|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092609 17:g.41244627_41244628delAA TAA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357611|973|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357611|1501|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357611|975|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357611||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357611|3235|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357611|1501|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3114-3115|2920-2921|974|L/X|TTa/a|rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3039-3040|2920-2921|974|L/X|TTa/a|rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357611|1559|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3060-3061|2032-2033|678|L/X|TTa/a|rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3152-3153|2920-2921|974|L/X|TTa/a|rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3011-3012|2779-2780|927|L/X|TTa/a|rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2984-2985|||||rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357611||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3021-3022|||||rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3152-3153|2920-2921|974|L/X|TTa/a|rs80357611||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357611||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357611|786|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357611|1501|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357611|959|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357611||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357611|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092610 17:g.41244627A>T A T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD972056&CM014891&rs80356872|974|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD972056&CM014891&rs80356872|1502|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD972056&CM014891&rs80356872|976|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD972056&CM014891&rs80356872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD972056&CM014891&rs80356872|3236|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD972056&CM014891&rs80356872|1502|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3115|2921|974|L/*|tTa/tAa|CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3040|2921|974|L/*|tTa/tAa|CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD972056&CM014891&rs80356872|1560|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3061|2033|678|L/*|tTa/tAa|CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3153|2921|974|L/*|tTa/tAa|CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3012|2780|927|L/*|tTa/tAa|CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2985|||||CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD972056&CM014891&rs80356872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3022|||||CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3153|2921|974|L/*|tTa/tAa|CD972056&CM014891&rs80356872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD972056&CM014891&rs80356872||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD972056&CM014891&rs80356872|786|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD972056&CM014891&rs80356872|1502|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD972056&CM014891&rs80356872|960|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD972056&CM014891&rs80356872||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD972056&CM014891&rs80356872|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43092615 17:g.41244633delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs587782721&rs80357573|968|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs587782721&rs80357573|1496|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs587782721&rs80357573|970|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs587782721&rs80357573||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs587782721&rs80357573|3230|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs587782721&rs80357573|1496|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3109|2915|972|G/X|gGa/ga|rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3034|2915|972|G/X|gGa/ga|rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs587782721&rs80357573|1554|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3055|2027|676|G/X|gGa/ga|rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3147|2915|972|G/X|gGa/ga|rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3006|2774|925|G/X|gGa/ga|rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2979|||||rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs587782721&rs80357573||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3016|||||rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3147|2915|972|G/X|gGa/ga|rs587782721&rs80357573||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs587782721&rs80357573||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs587782721&rs80357573|792|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs587782721&rs80357573|1496|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs587782721&rs80357573|954|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs587782721&rs80357573||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs587782721&rs80357573|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092620 17:g.41244638delT GT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136|963|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136|1491|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136|965|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136|3225|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136|1491|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3104|2910|970|K/X|aaA/aa|rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3029|2910|970|K/X|aaA/aa|rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136|1549|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3050|2022|674|K/X|aaA/aa|rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3142|2910|970|K/X|aaA/aa|rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||3001|2769|923|K/X|aaA/aa|rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2974|||||rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||3011|||||rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3142|2910|970|K/X|aaA/aa|rs431825394&rs80357893&CD056136||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136|797|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136|1491|-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136|949|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs431825394&rs80357893&CD056136||||||||||||||||||G:8.236e-06|G:8.249e-06|G:0|G:0|G:0|G:0|G:1.499e-05|G:0|G:0|uncertain_significance&benign¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43092640 17:g.41244658_41244659delCA CCA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357890|942|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357890|1470|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357890|944|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357890||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357890|3204|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357890|1470|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3083-3084|2889-2890|963-964|TG/TX|acTGga/acga|rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3008-3009|2889-2890|963-964|TG/TX|acTGga/acga|rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357890|1528|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3029-3030|2001-2002|667-668|TG/TX|acTGga/acga|rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3121-3122|2889-2890|963-964|TG/TX|acTGga/acga|rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2980-2981|2748-2749|916-917|TG/TX|acTGga/acga|rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2953-2954|||||rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357890||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2990-2991|||||rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3121-3122|2889-2890|963-964|TG/TX|acTGga/acga|rs80357890||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357890||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357890|817|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357890|1470|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357890|928|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357890||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357890|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092643 17:g.41244661delT GT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357559&CD119471|940|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357559&CD119471|1468|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357559&CD119471|942|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357559&CD119471||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357559&CD119471|3202|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357559&CD119471|1468|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3081|2887|963|T/X|Act/ct|rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||3006|2887|963|T/X|Act/ct|rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357559&CD119471|1526|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3027|1999|667|T/X|Act/ct|rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3119|2887|963|T/X|Act/ct|rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2978|2746|916|T/X|Act/ct|rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2951|||||rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357559&CD119471||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2988|||||rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3119|2887|963|T/X|Act/ct|rs80357559&CD119471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357559&CD119471||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357559&CD119471|820|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357559&CD119471|1468|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357559&CD119471|926|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357559&CD119471||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357559&CD119471|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092659 17:g.41244676_41244677insT A NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI031084&rs80357693|924|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI031084&rs80357693|1452|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI031084&rs80357693|926|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI031084&rs80357693||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI031084&rs80357693|3186|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI031084&rs80357693|1452|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3065-3066|2871-2872|957-958|-/X|-/A|CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2990-2991|2871-2872|957-958|-/X|-/A|CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI031084&rs80357693|1510|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3011-3012|1983-1984|661-662|-/X|-/A|CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3103-3104|2871-2872|957-958|-/X|-/A|CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2962-2963|2730-2731|910-911|-/X|-/A|CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2935-2936|||||CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI031084&rs80357693||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2972-2973|||||CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3103-3104|2871-2872|957-958|-/X|-/A|CI031084&rs80357693||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI031084&rs80357693||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI031084&rs80357693|835|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI031084&rs80357693|1452|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CI031084&rs80357693|910|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI031084&rs80357693||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CI031084&rs80357693|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43092660 17:g.41244678_41244682delTGAGA CTGAGA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357961|919|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357961|1447|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357961|921|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357961||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357961|3181|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357961|1447|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3060-3064|2866-2870|956-957|SQ/X|TCTCAg/g|rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2985-2989|2866-2870|956-957|SQ/X|TCTCAg/g|rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357961|1505|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3006-3010|1978-1982|660-661|SQ/X|TCTCAg/g|rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3098-3102|2866-2870|956-957|SQ/X|TCTCAg/g|rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2957-2961|2725-2729|909-910|SQ/X|TCTCAg/g|rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2930-2934|||||rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357961||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2967-2971|||||rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3098-3102|2866-2870|956-957|SQ/X|TCTCAg/g|rs80357961||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357961||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357961|837|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357961|1447|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357961|905|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357961||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357961|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092662 17:g.41244679G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM993724&rs80356973|922|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM993724&rs80356973|1450|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM993724&rs80356973|924|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM993724&rs80356973||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM993724&rs80356973|3184|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM993724&rs80356973|1450|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3063|2869|957|Q/*|Cag/Tag|CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2988|2869|957|Q/*|Cag/Tag|CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM993724&rs80356973|1508|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3009|1981|661|Q/*|Cag/Tag|CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3101|2869|957|Q/*|Cag/Tag|CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2960|2728|910|Q/*|Cag/Tag|CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2933|||||CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM993724&rs80356973||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2970|||||CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3101|2869|957|Q/*|Cag/Tag|CM993724&rs80356973||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM993724&rs80356973||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM993724&rs80356973|838|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM993724&rs80356973|1450|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM993724&rs80356973|908|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM993724&rs80356973||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM993724&rs80356973|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092662 17:g.41244680delA GA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357929|921|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357929|1449|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357929|923|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357929||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357929|3183|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357929|1449|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3062|2868|956|S/X|tcT/tc|rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2987|2868|956|S/X|tcT/tc|rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357929|1507|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3008|1980|660|S/X|tcT/tc|rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3100|2868|956|S/X|tcT/tc|rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2959|2727|909|S/X|tcT/tc|rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2932|||||rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357929||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2969|||||rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3100|2868|956|S/X|tcT/tc|rs80357929||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357929||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357929|839|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357929|1449|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357929|907|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357929||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357929|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092663 17:g.41244681_41244685delGATGA AGATGA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357819|916|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357819|1444|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357819|918|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357819||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357819|3178|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357819|1444|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3057-3061|2863-2867|955-956|SS/X|TCATCt/t|rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2982-2986|2863-2867|955-956|SS/X|TCATCt/t|rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357819|1502|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3003-3007|1975-1979|659-660|SS/X|TCATCt/t|rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3095-3099|2863-2867|955-956|SS/X|TCATCt/t|rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2954-2958|2722-2726|908-909|SS/X|TCATCt/t|rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2927-2931|||||rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357819||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2964-2968|||||rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3095-3099|2863-2867|955-956|SS/X|TCATCt/t|rs80357819||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357819||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357819|840|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357819|1444|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357819|902|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357819||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357819|||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43092667 17:g.41244684G>T G T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM056528&rs80357295|917|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM056528&rs80357295|1445|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM056528&rs80357295|919|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM056528&rs80357295||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM056528&rs80357295|3179|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM056528&rs80357295|1445|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3058|2864|955|S/*|tCa/tAa|CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2983|2864|955|S/*|tCa/tAa|CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM056528&rs80357295|1503|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||3004|1976|659|S/*|tCa/tAa|CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3096|2864|955|S/*|tCa/tAa|CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2955|2723|908|S/*|tCa/tAa|CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2928|||||CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM056528&rs80357295||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2965|||||CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3096|2864|955|S/*|tCa/tAa|CM056528&rs80357295||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM056528&rs80357295||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM056528&rs80357295|843|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM056528&rs80357295|1445|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM056528&rs80357295|903|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM056528&rs80357295||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM056528&rs80357295|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092689 17:g.41244707_41244708delTT CTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357984|893|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357984|1421|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357984|895|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357984||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357984|3155|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357984|1421|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3034-3035|2840-2841|947|K/X|aAA/a|rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2959-2960|2840-2841|947|K/X|aAA/a|rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357984|1479|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2980-2981|1952-1953|651|K/X|aAA/a|rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3072-3073|2840-2841|947|K/X|aAA/a|rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2931-2932|2699-2700|900|K/X|aAA/a|rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2904-2905|||||rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357984||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2941-2942|||||rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3072-3073|2840-2841|947|K/X|aAA/a|rs80357984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357984||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357984|866|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357984|1421|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357984|879|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357984||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357984|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092694 17:g.41244712_41244714delTACinsG ATAC NG . . CSQ=G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs386134270&rs80358332|887|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs386134270&rs80358332|1415|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs386134270&rs80358332|889|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs386134270&rs80358332||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs386134270&rs80358332|3149|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs386134270&rs80358332|1415|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3028-3030|2834-2836|945-946|SI/TX|aGTAtc/aCtc|rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2953-2955|2834-2836|945-946|SI/TX|aGTAtc/aCtc|rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs386134270&rs80358332|1473|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2974-2976|1946-1948|649-650|SI/TX|aGTAtc/aCtc|rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3066-3068|2834-2836|945-946|SI/TX|aGTAtc/aCtc|rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2925-2927|2693-2695|898-899|SI/TX|aGTAtc/aCtc|rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2898-2900|||||rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs386134270&rs80358332||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2935-2937|||||rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3066-3068|2834-2836|945-946|SI/TX|aGTAtc/aCtc|rs386134270&rs80358332||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs386134270&rs80358332||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs386134270&rs80358332|871|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs386134270&rs80358332|1415|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs386134270&rs80358332|873|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs386134270&rs80358332||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1|||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs386134270&rs80358332|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1||||| +17 43092695 17:g.41244712_41244713insA T NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357519|888|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357519|1416|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357519|890|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357519||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357519|3150|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357519|1416|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3029-3030|2835-2836|945-946|-/X|-/T|rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2954-2955|2835-2836|945-946|-/X|-/T|rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357519|1474|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2975-2976|1947-1948|649-650|-/X|-/T|rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3067-3068|2835-2836|945-946|-/X|-/T|rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2926-2927|2694-2695|898-899|-/X|-/T|rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2899-2900|||||rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357519||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2936-2937|||||rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3067-3068|2835-2836|945-946|-/X|-/T|rs80357519||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357519||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357519|871|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357519|1416|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357519|874|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357519||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357519|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092699 17:g.41244716A>T A T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM056529&rs80357458|885|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM056529&rs80357458|1413|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM056529&rs80357458|887|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM056529&rs80357458||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM056529&rs80357458|3147|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM056529&rs80357458|1413|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3026|2832|944|C/*|tgT/tgA|CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2951|2832|944|C/*|tgT/tgA|CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM056529&rs80357458|1471|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2972|1944|648|C/*|tgT/tgA|CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3064|2832|944|C/*|tgT/tgA|CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2923|2691|897|C/*|tgT/tgA|CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2896|||||CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM056529&rs80357458||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2933|||||CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3064|2832|944|C/*|tgT/tgA|CM056529&rs80357458||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM056529&rs80357458||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM056529&rs80357458|875|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM056529&rs80357458|1413|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM056529&rs80357458|871|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM056529&rs80357458||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM056529&rs80357458|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092717 17:g.41244735_41244736delGGinsC TGG NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899689&rs730882056|865|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899689&rs730882056|1393|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899689&rs730882056|867|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899689&rs730882056||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899689&rs730882056|3127|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899689&rs730882056|1393|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3006-3007|2812-2813|938|P/X|CCa/Ga|rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2931-2932|2812-2813|938|P/X|CCa/Ga|rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899689&rs730882056|1451|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2952-2953|1924-1925|642|P/X|CCa/Ga|rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3044-3045|2812-2813|938|P/X|CCa/Ga|rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2903-2904|2671-2672|891|P/X|CCa/Ga|rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2876-2877|||||rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899689&rs730882056||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2913-2914|||||rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3044-3045|2812-2813|938|P/X|CCa/Ga|rs273899689&rs730882056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899689&rs730882056||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899689&rs730882056|894|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899689&rs730882056|1393|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899689&rs730882056|851|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899689&rs730882056||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273899689&rs730882056|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided||1&1||||| +17 43092721 17:g.41244739_41244742delTATC TTATC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357832|859|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357832|1387|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357832|861|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357832||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357832|3121|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357832|1387|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||3000-3003|2806-2809|936-937|DK/X|GATAag/ag|rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2925-2928|2806-2809|936-937|DK/X|GATAag/ag|rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357832|1445|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2946-2949|1918-1921|640-641|DK/X|GATAag/ag|rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3038-3041|2806-2809|936-937|DK/X|GATAag/ag|rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2897-2900|2665-2668|889-890|DK/X|GATAag/ag|rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2870-2873|||||rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357832||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2907-2910|||||rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3038-3041|2806-2809|936-937|DK/X|GATAag/ag|rs80357832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357832||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357832|898|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357832|1387|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357832|845|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357832||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357832|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092731 17:g.41244748G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667|853|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667|1381|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667|855|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667|3115|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667|1381|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2994|2800|934|Q/*|Cag/Tag|CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2919|2800|934|Q/*|Cag/Tag|CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667|1439|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2940|1912|638|Q/*|Cag/Tag|CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3032|2800|934|Q/*|Cag/Tag|CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2891|2659|887|Q/*|Cag/Tag|CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2864|||||CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2901|||||CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3032|2800|934|Q/*|Cag/Tag|CM004607&rs80357223&COSM436667||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667|907|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667|1381|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667|839|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM004607&rs80357223&COSM436667|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43092731 17:g.41244749_41244752delACCA GACCA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357840|849|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357840|1377|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357840|851|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357840||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357840|3111|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357840|1377|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2990-2993|2796-2799|932-933|VG/X|gtTGGT/gt|rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2915-2918|2796-2799|932-933|VG/X|gtTGGT/gt|rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357840|1435|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2936-2939|1908-1911|636-637|VG/X|gtTGGT/gt|rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3028-3031|2796-2799|932-933|VG/X|gtTGGT/gt|rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2887-2890|2655-2658|885-886|VG/X|gtTGGT/gt|rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2860-2863|||||rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357840||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2897-2900|||||rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3028-3031|2796-2799|932-933|VG/X|gtTGGT/gt|rs80357840||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357840||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357840|908|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357840|1377|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357840|835|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357840||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357840|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092731 17:g.41244749delA GA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD004219&rs80357998&CD087879|852|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD004219&rs80357998&CD087879|1380|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD004219&rs80357998&CD087879|854|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD004219&rs80357998&CD087879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD004219&rs80357998&CD087879|3114|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD004219&rs80357998&CD087879|1380|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2993|2799|933|G/X|ggT/gg|CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2918|2799|933|G/X|ggT/gg|CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD004219&rs80357998&CD087879|1438|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2939|1911|637|G/X|ggT/gg|CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||3031|2799|933|G/X|ggT/gg|CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2890|2658|886|G/X|ggT/gg|CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2863|||||CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD004219&rs80357998&CD087879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2900|||||CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||3031|2799|933|G/X|ggT/gg|CD004219&rs80357998&CD087879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD004219&rs80357998&CD087879||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD004219&rs80357998&CD087879|908|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD004219&rs80357998&CD087879|1380|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD004219&rs80357998&CD087879|838|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD004219&rs80357998&CD087879||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD004219&rs80357998&CD087879|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1||||| +17 43092760 17:g.41244778_41244781delTAAC TTAAC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357661|820|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357661|1348|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357661|822|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357661||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357661|3082|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357661|1348|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2961-2964|2767-2770|923-924|VN/X|GTTAat/at|rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2886-2889|2767-2770|923-924|VN/X|GTTAat/at|rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357661|1406|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2907-2910|1879-1882|627-628|VN/X|GTTAat/at|rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2999-3002|2767-2770|923-924|VN/X|GTTAat/at|rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2858-2861|2626-2629|876-877|VN/X|GTTAat/at|rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2831-2834|||||rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357661||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2868-2871|||||rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2999-3002|2767-2770|923-924|VN/X|GTTAat/at|rs80357661||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357661||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357661|937|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357661|1348|-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357661|806|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357661||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357661||||||||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.499e-05|-:0|-:0|pathogenic||1||||| +17 43092763 17:g.41244781_41244784delCTGT ACTGT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357822|817|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357822|1345|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357822|819|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357822||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357822|3079|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357822|1345|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2958-2961|2764-2767|922-923|TV/X|ACAGtt/tt|rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2883-2886|2764-2767|922-923|TV/X|ACAGtt/tt|rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357822|1403|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2904-2907|1876-1879|626-627|TV/X|ACAGtt/tt|rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2996-2999|2764-2767|922-923|TV/X|ACAGtt/tt|rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2855-2858|2623-2626|875-876|TV/X|ACAGtt/tt|rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2828-2831|||||rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357822||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2865-2868|||||rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2996-2999|2764-2767|922-923|TV/X|ACAGtt/tt|rs80357822||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357822||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357822|940|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357822|1345|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357822|803|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357822||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357822|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092764 17:g.41244782delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357812&CD004300|819|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357812&CD004300|1347|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357812&CD004300|821|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357812&CD004300||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357812&CD004300|3081|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357812&CD004300|1347|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2960|2766|922|T/X|acA/ac|rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2885|2766|922|T/X|acA/ac|rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357812&CD004300|1405|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2906|1878|626|T/X|acA/ac|rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2998|2766|922|T/X|acA/ac|rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2857|2625|875|T/X|acA/ac|rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2830|||||rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357812&CD004300||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2867|||||rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2998|2766|922|T/X|acA/ac|rs80357812&CD004300||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357812&CD004300||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357812&CD004300|941|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357812&CD004300|1347|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357812&CD004300|805|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357812&CD004300||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357812&CD004300|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092768 17:g.41244786delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD040878&rs80357703|815|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD040878&rs80357703|1343|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD040878&rs80357703|817|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD040878&rs80357703||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD040878&rs80357703|3077|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD040878&rs80357703|1343|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2956|2762|921|Q/X|cAg/cg|CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2881|2762|921|Q/X|cAg/cg|CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD040878&rs80357703|1401|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2902|1874|625|Q/X|cAg/cg|CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2994|2762|921|Q/X|cAg/cg|CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2853|2621|874|Q/X|cAg/cg|CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2826|||||CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD040878&rs80357703||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2863|||||CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2994|2762|921|Q/X|cAg/cg|CD040878&rs80357703||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD040878&rs80357703||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD040878&rs80357703|945|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD040878&rs80357703|1343|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD040878&rs80357703|801|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD040878&rs80357703||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD040878&rs80357703|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092770 17:g.41244787G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357377&CM107502|814|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357377&CM107502|1342|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357377&CM107502|816|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357377&CM107502||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357377&CM107502|3076|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357377&CM107502|1342|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2955|2761|921|Q/*|Cag/Tag|rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2880|2761|921|Q/*|Cag/Tag|rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357377&CM107502|1400|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2901|1873|625|Q/*|Cag/Tag|rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2993|2761|921|Q/*|Cag/Tag|rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2852|2620|874|Q/*|Cag/Tag|rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2825|||||rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357377&CM107502||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2862|||||rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2993|2761|921|Q/*|Cag/Tag|rs80357377&CM107502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357377&CM107502||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357377&CM107502|946|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357377&CM107502|1342|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357377&CM107502|800|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357377&CM107502||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357377&CM107502|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092782 17:g.41244799_41244800insT T NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357942|801|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357942|1329|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357942|803|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357942||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357942|3063|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357942|1329|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2942-2943|2748-2749|916-917|-/X|-/A|rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2867-2868|2748-2749|916-917|-/X|-/A|rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357942|1387|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2888-2889|1860-1861|620-621|-/X|-/A|rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2980-2981|2748-2749|916-917|-/X|-/A|rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2839-2840|2607-2608|869-870|-/X|-/A|rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2812-2813|||||rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357942||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2849-2850|||||rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2980-2981|2748-2749|916-917|-/X|-/A|rs80357942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357942||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357942|958|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357942|1329|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357942|787|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357942||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357942|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092786 17:g.41244804_41244805delGA AGA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357540|796|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357540|1324|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357540|798|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357540||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357540|3058|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357540|1324|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2937-2938|2743-2744|915|S/X|TCt/t|rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2862-2863|2743-2744|915|S/X|TCt/t|rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357540|1382|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2883-2884|1855-1856|619|S/X|TCt/t|rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2975-2976|2743-2744|915|S/X|TCt/t|rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2834-2835|2602-2603|868|S/X|TCt/t|rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2807-2808|||||rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357540||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2844-2845|||||rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2975-2976|2743-2744|915|S/X|TCt/t|rs80357540||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357540||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357540|963|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357540|1324|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357540|782|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357540||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357540|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092791 17:g.41244808C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357419|793|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357419|1321|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357419|795|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357419||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357419|3055|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357419|1321|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2934|2740|914|E/*|Gag/Tag|rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2859|2740|914|E/*|Gag/Tag|rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357419|1379|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2880|1852|618|E/*|Gag/Tag|rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2972|2740|914|E/*|Gag/Tag|rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2831|2599|867|E/*|Gag/Tag|rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2804|||||rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357419||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2841|||||rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2972|2740|914|E/*|Gag/Tag|rs80357419||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357419||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357419|967|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357419|1321|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357419|779|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357419||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357419|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092800 17:g.41244818_41244821delTTGA CTTGA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357605|780|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357605|1308|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357605|782|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357605||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357605|3042|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357605|1308|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2921-2924|2727-2730|909-910|NQ/X|aaTCAA/aa|rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2846-2849|2727-2730|909-910|NQ/X|aaTCAA/aa|rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357605|1366|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2867-2870|1839-1842|613-614|NQ/X|aaTCAA/aa|rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2959-2962|2727-2730|909-910|NQ/X|aaTCAA/aa|rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2818-2821|2586-2589|862-863|NQ/X|aaTCAA/aa|rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2791-2794|||||rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357605||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2828-2831|||||rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2959-2962|2727-2730|909-910|NQ/X|aaTCAA/aa|rs80357605||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357605||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357605|977|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357605|1308|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357605|766|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357605||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357605|||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43092802 17:g.41244820_41244823delGATT TGATT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357917|778|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357917|1306|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357917|780|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357917||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357917|3040|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357917|1306|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2919-2922|2725-2728|909-910|NQ/X|AATCaa/aa|rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2844-2847|2725-2728|909-910|NQ/X|AATCaa/aa|rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357917|1364|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2865-2868|1837-1840|613-614|NQ/X|AATCaa/aa|rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2957-2960|2725-2728|909-910|NQ/X|AATCaa/aa|rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2816-2819|2584-2587|862-863|NQ/X|AATCaa/aa|rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2789-2792|||||rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357917||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2826-2829|||||rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2957-2960|2725-2728|909-910|NQ/X|AATCaa/aa|rs80357917||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357917||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357917|979|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357917|1306|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357917|764|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357917||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357917|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092802 17:g.41244820_41244824delGATTT TGATTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357712|777|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357712|1305|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357712|779|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357712||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357712|3039|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357712|1305|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2918-2922|2724-2728|908-910|ENQ/EX|gaAAATCaa/gaaa|rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2843-2847|2724-2728|908-910|ENQ/EX|gaAAATCaa/gaaa|rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357712|1363|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2864-2868|1836-1840|612-614|ENQ/EX|gaAAATCaa/gaaa|rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2956-2960|2724-2728|908-910|ENQ/EX|gaAAATCaa/gaaa|rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2815-2819|2583-2587|861-863|ENQ/EX|gaAAATCaa/gaaa|rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2788-2792|||||rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357712||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2825-2829|||||rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2956-2960|2724-2728|908-910|ENQ/EX|gaAAATCaa/gaaa|rs80357712||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357712||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357712|979|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357712|1305|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357712|763|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357712||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357712|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092804 17:g.41244821_41244822insT A NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357685|779|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357685|1307|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357685|781|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357685||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357685|3041|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357685|1307|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2920-2921|2726-2727|909|N/KX|aat/aaAt|rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2845-2846|2726-2727|909|N/KX|aat/aaAt|rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357685|1365|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2866-2867|1838-1839|613|N/KX|aat/aaAt|rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2958-2959|2726-2727|909|N/KX|aat/aaAt|rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2817-2818|2585-2586|862|N/KX|aat/aaAt|rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2790-2791|||||rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357685||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2827-2828|||||rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2958-2959|2726-2727|909|N/KX|aat/aaAt|rs80357685||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357685||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357685|980|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357685|1307|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357685|765|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357685||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357685|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092804 17:g.41244822delT AT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614|779|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614|1307|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614|781|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614|3041|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614|1307|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2920|2726|909|N/X|aAt/at|CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2845|2726|909|N/X|aAt/at|CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614|1365|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2866|1838|613|N/X|aAt/at|CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2958|2726|909|N/X|aAt/at|CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2817|2585|862|N/X|aAt/at|CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2790|||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2827|||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2958|2726|909|N/X|aAt/at|CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614|981|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614|1307|-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614|765|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM033885&CD063439&rs80357127&rs80357614||||||||||||||||||A:4.942e-05|A:4.944e-05|A:0|A:0|A:0.0006935|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43092808 17:g.41244826_41244829delCTTC TCTTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357731|772|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357731|1300|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357731|774|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357731||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357731|3034|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357731|1300|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2913-2916|2719-2722|907-908|EE/X|GAAGaa/aa|rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2838-2841|2719-2722|907-908|EE/X|GAAGaa/aa|rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357731|1358|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2859-2862|1831-1834|611-612|EE/X|GAAGaa/aa|rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2951-2954|2719-2722|907-908|EE/X|GAAGaa/aa|rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2810-2813|2578-2581|860-861|EE/X|GAAGaa/aa|rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2783-2786|||||rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357731||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2820-2823|||||rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2951-2954|2719-2722|907-908|EE/X|GAAGaa/aa|rs80357731||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357731||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357731|985|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357731|1300|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357731|758|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357731||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357731|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092809 17:g.41244826C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM960175&rs80356978&CD067525|775|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM960175&rs80356978&CD067525|1303|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM960175&rs80356978&CD067525|777|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM960175&rs80356978&CD067525||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM960175&rs80356978&CD067525|3037|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM960175&rs80356978&CD067525|1303|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2916|2722|908|E/*|Gaa/Taa|CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2841|2722|908|E/*|Gaa/Taa|CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM960175&rs80356978&CD067525|1361|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2862|1834|612|E/*|Gaa/Taa|CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2954|2722|908|E/*|Gaa/Taa|CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2813|2581|861|E/*|Gaa/Taa|CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2786|||||CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM960175&rs80356978&CD067525||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2823|||||CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2954|2722|908|E/*|Gaa/Taa|CM960175&rs80356978&CD067525||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM960175&rs80356978&CD067525||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM960175&rs80356978&CD067525|985|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM960175&rs80356978&CD067525|1303|-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM960175&rs80356978&CD067525|761|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM960175&rs80356978&CD067525||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM960175&rs80356978&CD067525||||||||||||||||A:0|A:0.0001||||||||||pathogenic||1&1&1||||| +17 43092821 17:g.41244838C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM119466&rs80357035|763|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM119466&rs80357035|1291|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM119466&rs80357035|765|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM119466&rs80357035||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM119466&rs80357035|3025|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM119466&rs80357035|1291|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2904|2710|904|E/*|Gaa/Taa|CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2829|2710|904|E/*|Gaa/Taa|CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM119466&rs80357035|1349|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2850|1822|608|E/*|Gaa/Taa|CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2942|2710|904|E/*|Gaa/Taa|CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2801|2569|857|E/*|Gaa/Taa|CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2774|||||CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM119466&rs80357035||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2811|||||CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2942|2710|904|E/*|Gaa/Taa|CM119466&rs80357035||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM119466&rs80357035||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM119466&rs80357035|997|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM119466&rs80357035|1291|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM119466&rs80357035|749|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM119466&rs80357035||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM119466&rs80357035|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092821 17:g.41244839delA CA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357594|762|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357594|1290|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357594|764|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357594||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357594|3024|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357594|1290|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2903|2709|903|C/X|tgT/tg|rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2828|2709|903|C/X|tgT/tg|rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357594|1348|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2849|1821|607|C/X|tgT/tg|rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2941|2709|903|C/X|tgT/tg|rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2800|2568|856|C/X|tgT/tg|rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2773|||||rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357594||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2810|||||rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2941|2709|903|C/X|tgT/tg|rs80357594||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357594||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357594|998|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357594|1290|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357594|748|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357594||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357594|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092823 17:g.41244840_41244841insAT C NAT . . CSQ=AT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357717|760|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357717|1288|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357717|762|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357717||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357717|3022|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357717|1288|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2901-2902|2707-2708|903|C/YX|tgt/tATgt|rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2826-2827|2707-2708|903|C/YX|tgt/tATgt|rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357717|1346|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2847-2848|1819-1820|607|C/YX|tgt/tATgt|rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2939-2940|2707-2708|903|C/YX|tgt/tATgt|rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2798-2799|2566-2567|856|C/YX|tgt/tATgt|rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2771-2772|||||rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357717||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2808-2809|||||rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2939-2940|2707-2708|903|C/YX|tgt/tATgt|rs80357717||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357717||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357717|999|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357717|1288|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357717|746|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357717||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AT|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357717|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092829 17:g.41244847_41244848delAA AAA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357899|753|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357899|1281|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357899|755|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357899||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357899|3015|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357899|1281|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2894-2895|2700-2701|900-901|TF/TX|acTTtt/actt|rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2819-2820|2700-2701|900-901|TF/TX|acTTtt/actt|rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357899|1339|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2840-2841|1812-1813|604-605|TF/TX|acTTtt/actt|rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2932-2933|2700-2701|900-901|TF/TX|acTTtt/actt|rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2791-2792|2559-2560|853-854|TF/TX|acTTtt/actt|rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2764-2765|||||rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357899||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2801-2802|||||rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2932-2933|2700-2701|900-901|TF/TX|acTTtt/actt|rs80357899||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357899||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357899|1006|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357899|1281|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357899|739|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357899||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357899|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092840 17:g.41244857_41244858insT T NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI113942&rs80357549|743|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI113942&rs80357549|1271|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI113942&rs80357549|745|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI113942&rs80357549||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI113942&rs80357549|3005|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI113942&rs80357549|1271|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2884-2885|2690-2691|897|P/PX|cca/ccAa|CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2809-2810|2690-2691|897|P/PX|cca/ccAa|CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI113942&rs80357549|1329|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2830-2831|1802-1803|601|P/PX|cca/ccAa|CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2922-2923|2690-2691|897|P/PX|cca/ccAa|CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2781-2782|2549-2550|850|P/PX|cca/ccAa|CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2754-2755|||||CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI113942&rs80357549||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2791-2792|||||CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2922-2923|2690-2691|897|P/PX|cca/ccAa|CI113942&rs80357549||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI113942&rs80357549||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI113942&rs80357549|1016|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI113942&rs80357549|1271|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CI113942&rs80357549|729|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI113942&rs80357549||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CI113942&rs80357549|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092844 17:g.41244862_41244863delTT CTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357636|738|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357636|1266|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357636|740|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357636||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357636|3000|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357636|1266|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2879-2880|2685-2686|895-896|QS/QX|caAAgt/cagt|rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2804-2805|2685-2686|895-896|QS/QX|caAAgt/cagt|rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357636|1324|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2825-2826|1797-1798|599-600|QS/QX|caAAgt/cagt|rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2917-2918|2685-2686|895-896|QS/QX|caAAgt/cagt|rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2776-2777|2544-2545|848-849|QS/QX|caAAgt/cagt|rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2749-2750|||||rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357636||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2786-2787|||||rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2917-2918|2685-2686|895-896|QS/QX|caAAgt/cagt|rs80357636||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357636||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357636|1021|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357636|1266|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357636|724|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357636||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357636|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092844 17:g.41244862delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188|739|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188|1267|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188|741|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188|3001|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188|1267|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2880|2686|896|S/X|Agt/gt|rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2805|2686|896|S/X|Agt/gt|rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188|1325|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2826|1798|600|S/X|Agt/gt|rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2918|2686|896|S/X|Agt/gt|rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2777|2545|849|S/X|Agt/gt|rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2750|||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2787|||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2918|2686|896|S/X|Agt/gt|rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188|1021|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188|1267|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188|725|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273899687&CD961836&CD063445&rs80357188|||||||||||||||||||||||||||pathogenic&uncertain_significance¬_provided||1&1&1&1||||| +17 43092848 17:g.41244866_41244867delTT GTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357971|734|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357971|1262|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357971|736|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357971||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357971|2996|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357971|1262|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2875-2876|2681-2682|894|K/X|aAA/a|rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2800-2801|2681-2682|894|K/X|aAA/a|rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357971|1320|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2821-2822|1793-1794|598|K/X|aAA/a|rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2913-2914|2681-2682|894|K/X|aAA/a|rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2772-2773|2540-2541|847|K/X|aAA/a|rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2745-2746|||||rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357971||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2782-2783|||||rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2913-2914|2681-2682|894|K/X|aAA/a|rs80357971||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357971||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357971|1025|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357971|1262|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357971|720|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357971||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357971|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092848 17:g.41244866_41244869delTTTC GTTTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357596|732|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357596|1260|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357596|734|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357596||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357596|2994|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357596|1260|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2873-2876|2679-2682|893-894|KK/X|aaGAAA/aa|rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2798-2801|2679-2682|893-894|KK/X|aaGAAA/aa|rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357596|1318|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2819-2822|1791-1794|597-598|KK/X|aaGAAA/aa|rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2911-2914|2679-2682|893-894|KK/X|aaGAAA/aa|rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2770-2773|2538-2541|846-847|KK/X|aaGAAA/aa|rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2743-2746|||||rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357596||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2780-2783|||||rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2911-2914|2679-2682|893-894|KK/X|aaGAAA/aa|rs80357596||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357596||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357596|1025|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357596|1260|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357596|718|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357596||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357596|||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43092851 17:g.41244869_41244872delCTTT TCTTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357891|729|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357891|1257|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357891|731|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357891||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357891|2991|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357891|1257|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2870-2873|2676-2679|892-893|LK/X|ttAAAG/tt|rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2795-2798|2676-2679|892-893|LK/X|ttAAAG/tt|rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357891|1315|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2816-2819|1788-1791|596-597|LK/X|ttAAAG/tt|rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2908-2911|2676-2679|892-893|LK/X|ttAAAG/tt|rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2767-2770|2535-2538|845-846|LK/X|ttAAAG/tt|rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2740-2743|||||rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357891||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2777-2780|||||rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2908-2911|2676-2679|892-893|LK/X|ttAAAG/tt|rs80357891||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357891||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357891|1028|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357891|1257|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357891|715|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357891||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357891|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092852 17:g.41244870_41244873delTTTA CTTTA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357518|728|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357518|1256|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357518|730|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357518||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357518|2990|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357518|1256|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2869-2872|2675-2678|892-893|LK/X|tTAAAg/tg|rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2794-2797|2675-2678|892-893|LK/X|tTAAAg/tg|rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357518|1314|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2815-2818|1787-1790|596-597|LK/X|tTAAAg/tg|rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2907-2910|2675-2678|892-893|LK/X|tTAAAg/tg|rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2766-2769|2534-2537|845-846|LK/X|tTAAAg/tg|rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2739-2742|||||rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357518||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2776-2779|||||rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2907-2910|2675-2678|892-893|LK/X|tTAAAg/tg|rs80357518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357518||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357518|1029|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357518|1256|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357518|714|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357518||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357518|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092860 17:g.41244878delC AC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD075331&rs80357659|723|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD075331&rs80357659|1251|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD075331&rs80357659|725|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD075331&rs80357659||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD075331&rs80357659|2985|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD075331&rs80357659|1251|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2864|2670|890|G/X|ggG/gg|CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2789|2670|890|G/X|ggG/gg|CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD075331&rs80357659|1309|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2810|1782|594|G/X|ggG/gg|CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2902|2670|890|G/X|ggG/gg|CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2761|2529|843|G/X|ggG/gg|CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2734|||||CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD075331&rs80357659||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2771|||||CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2902|2670|890|G/X|ggG/gg|CD075331&rs80357659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD075331&rs80357659||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD075331&rs80357659|1037|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD075331&rs80357659|1251|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD075331&rs80357659|709|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD075331&rs80357659||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD075331&rs80357659|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092872 17:g.41244889_41244890insT C NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357541|711|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357541|1239|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357541|713|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357541||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357541|2973|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357541|1239|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2852-2853|2658-2659|886-887|-/X|-/A|rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2777-2778|2658-2659|886-887|-/X|-/A|rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357541|1297|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2798-2799|1770-1771|590-591|-/X|-/A|rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2890-2891|2658-2659|886-887|-/X|-/A|rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2749-2750|2517-2518|839-840|-/X|-/A|rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2722-2723|||||rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357541||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2759-2760|||||rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2890-2891|2658-2659|886-887|-/X|-/A|rs80357541||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357541||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357541|1048|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357541|1239|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357541|697|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357541||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357541|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092882 17:g.41244900_41244902delGCA TGCA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357513|699|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357513|1227|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357513|701|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357513||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357513|2961|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357513|1227|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2840-2842|2646-2648|882-883|CA/*|tgTGCa/tga|rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2765-2767|2646-2648|882-883|CA/*|tgTGCa/tga|rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357513|1285|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2786-2788|1758-1760|586-587|CA/*|tgTGCa/tga|rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2878-2880|2646-2648|882-883|CA/*|tgTGCa/tga|rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2737-2739|2505-2507|835-836|CA/*|tgTGCa/tga|rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2710-2712|||||rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357513||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2747-2749|||||rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&inframe_deletion|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2878-2880|2646-2648|882-883|CA/*|tgTGCa/tga|rs80357513||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357513||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357513|1059|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357513|1227|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357513|685|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357513||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357513|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092896 17:g.41244913C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357251&CM003918|688|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357251&CM003918|1216|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357251&CM003918|690|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357251&CM003918||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357251&CM003918|2950|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357251&CM003918|1216|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2829|2635|879|E/*|Gaa/Taa|rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2754|2635|879|E/*|Gaa/Taa|rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357251&CM003918|1274|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2775|1747|583|E/*|Gaa/Taa|rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2867|2635|879|E/*|Gaa/Taa|rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2726|2494|832|E/*|Gaa/Taa|rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2699|||||rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357251&CM003918||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2736|||||rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2867|2635|879|E/*|Gaa/Taa|rs80357251&CM003918||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357251&CM003918||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357251&CM003918|1072|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357251&CM003918|1216|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357251&CM003918|674|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357251&CM003918||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357251&CM003918|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092914 17:g.41244931_41244932insA A NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357912|669|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357912|1197|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357912|671|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357912||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357912|2931|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357912|1197|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2810-2811|2616-2617|872-873|-/X|-/T|rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2735-2736|2616-2617|872-873|-/X|-/T|rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357912|1255|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2756-2757|1728-1729|576-577|-/X|-/T|rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2848-2849|2616-2617|872-873|-/X|-/T|rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2707-2708|2475-2476|825-826|-/X|-/T|rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2680-2681|||||rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357912||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2717-2718|||||rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2848-2849|2616-2617|872-873|-/X|-/T|rs80357912||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357912||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357912|1090|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357912|1197|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357912|655|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357912||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357912|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092918 17:g.41244935_41244936insA C NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357948|665|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357948|1193|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357948|667|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357948||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357948|2927|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357948|1193|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2806-2807|2612-2613|871|P/PX|ccg/ccTg|rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2731-2732|2612-2613|871|P/PX|ccg/ccTg|rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357948|1251|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2752-2753|1724-1725|575|P/PX|ccg/ccTg|rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2844-2845|2612-2613|871|P/PX|ccg/ccTg|rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2703-2704|2471-2472|824|P/PX|ccg/ccTg|rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2676-2677|||||rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357948||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2713-2714|||||rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2844-2845|2612-2613|871|P/PX|ccg/ccTg|rs80357948||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357948||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357948|1094|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357948|1193|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357948|651|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357948||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357948|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092918 17:g.41244936_41244937delGG CGG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357962|664|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357962|1192|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357962|666|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357962||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357962|2926|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357962|1192|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2805-2806|2611-2612|871|P/X|CCg/g|rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2730-2731|2611-2612|871|P/X|CCg/g|rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357962|1250|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2751-2752|1723-1724|575|P/X|CCg/g|rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2843-2844|2611-2612|871|P/X|CCg/g|rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2702-2703|2470-2471|824|P/X|CCg/g|rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2675-2676|||||rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357962||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2712-2713|||||rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2843-2844|2611-2612|871|P/X|CCg/g|rs80357962||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357962||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357962|1095|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357962|1192|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357962|650|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357962||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357962|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092926 17:g.41244943_41244944insTGAC A NTGAC . . CSQ=TGAC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357603&COSM24626|657|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357603&COSM24626|1185|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357603&COSM24626|659|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357603&COSM24626||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357603&COSM24626|2919|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357603&COSM24626|1185|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2798-2799|2604-2605|868-869|-/VX|-/GTCA|rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2723-2724|2604-2605|868-869|-/VX|-/GTCA|rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357603&COSM24626|1243|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2744-2745|1716-1717|572-573|-/VX|-/GTCA|rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2836-2837|2604-2605|868-869|-/VX|-/GTCA|rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2695-2696|2463-2464|821-822|-/VX|-/GTCA|rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2668-2669|||||rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357603&COSM24626||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2705-2706|||||rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2836-2837|2604-2605|868-869|-/VX|-/GTCA|rs80357603&COSM24626||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357603&COSM24626||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357603&COSM24626|1102|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357603&COSM24626|1185|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357603&COSM24626|643|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357603&COSM24626||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,TGAC|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357603&COSM24626|||||||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43092928 17:g.41244945G>C G C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM086507&CM068179&rs80356925|656|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM086507&CM068179&rs80356925|1184|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM086507&CM068179&rs80356925|658|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM086507&CM068179&rs80356925||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM086507&CM068179&rs80356925|2918|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM086507&CM068179&rs80356925|1184|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2797|2603|868|S/*|tCa/tGa|CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2722|2603|868|S/*|tCa/tGa|CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM086507&CM068179&rs80356925|1242|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2743|1715|572|S/*|tCa/tGa|CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2835|2603|868|S/*|tCa/tGa|CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2694|2462|821|S/*|tCa/tGa|CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2667|||||CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM086507&CM068179&rs80356925||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2704|||||CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2835|2603|868|S/*|tCa/tGa|CM086507&CM068179&rs80356925||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM086507&CM068179&rs80356925||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM086507&CM068179&rs80356925|1104|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM086507&CM068179&rs80356925|1184|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM086507&CM068179&rs80356925|642|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM086507&CM068179&rs80356925||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM086507&CM068179&rs80356925|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43092937 17:g.41244955_41244962delTTGAAACC TTTGAAACC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357675|639|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357675|1167|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357675|641|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357675||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357675|2901|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357675|1167|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2780-2787|2586-2593|862-865|KVSK/KX|aaGGTTTCAAag/aaag|rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2705-2712|2586-2593|862-865|KVSK/KX|aaGGTTTCAAag/aaag|rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357675|1225|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2726-2733|1698-1705|566-569|KVSK/KX|aaGGTTTCAAag/aaag|rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2818-2825|2586-2593|862-865|KVSK/KX|aaGGTTTCAAag/aaag|rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2677-2684|2445-2452|815-818|KVSK/KX|aaGGTTTCAAag/aaag|rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2650-2657|||||rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357675||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2687-2694|||||rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2818-2825|2586-2593|862-865|KVSK/KX|aaGGTTTCAAag/aaag|rs80357675||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357675||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357675|1114|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357675|1167|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357675|625|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357675||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357675|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43092938 17:g.41244956delT TT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357756|645|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357756|1173|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357756|647|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357756||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357756|2907|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357756|1173|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2786|2592|864|S/X|tcA/tc|rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2711|2592|864|S/X|tcA/tc|rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357756|1231|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2732|1704|568|S/X|tcA/tc|rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2824|2592|864|S/X|tcA/tc|rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2683|2451|817|S/X|tcA/tc|rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2656|||||rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357756||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2693|||||rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2824|2592|864|S/X|tcA/tc|rs80357756||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357756||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357756|1115|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357756|1173|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357756|631|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357756||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357756|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092963 17:g.41244980A>C A C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM109024&rs80356832|621|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM109024&rs80356832|1149|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM109024&rs80356832|623|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM109024&rs80356832||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM109024&rs80356832|2883|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM109024&rs80356832|1149|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2762|2568|856|Y/*|taT/taG|CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2687|2568|856|Y/*|taT/taG|CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM109024&rs80356832|1207|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2708|1680|560|Y/*|taT/taG|CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2800|2568|856|Y/*|taT/taG|CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2659|2427|809|Y/*|taT/taG|CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2632|||||CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM109024&rs80356832||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2669|||||CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2800|2568|856|Y/*|taT/taG|CM109024&rs80356832||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM109024&rs80356832||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM109024&rs80356832|1139|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM109024&rs80356832|1149|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM109024&rs80356832|607|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM109024&rs80356832||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM109024&rs80356832|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092968 17:g.41244985G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM030787&rs80357131|616|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM030787&rs80357131|1144|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM030787&rs80357131|618|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM030787&rs80357131||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM030787&rs80357131|2878|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM030787&rs80357131|1144|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2757|2563|855|Q/*|Cag/Tag|CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2682|2563|855|Q/*|Cag/Tag|CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM030787&rs80357131|1202|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2703|1675|559|Q/*|Cag/Tag|CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2795|2563|855|Q/*|Cag/Tag|CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2654|2422|808|Q/*|Cag/Tag|CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2627|||||CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM030787&rs80357131||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2664|||||CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2795|2563|855|Q/*|Cag/Tag|CM030787&rs80357131||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM030787&rs80357131||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM030787&rs80357131|1144|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM030787&rs80357131|1144|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM030787&rs80357131|602|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM030787&rs80357131||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM030787&rs80357131|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092969 17:g.41244986_41244987insGC A NGC . . CSQ=GC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357968|614|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357968|1142|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357968|616|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357968||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357968|2876|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357968|1142|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2755-2756|2561-2562|854|A/AX|gct/gcGCt|rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2680-2681|2561-2562|854|A/AX|gct/gcGCt|rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357968|1200|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2701-2702|1673-1674|558|A/AX|gct/gcGCt|rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2793-2794|2561-2562|854|A/AX|gct/gcGCt|rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2652-2653|2420-2421|807|A/AX|gct/gcGCt|rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2625-2626|||||rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357968||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2662-2663|||||rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2793-2794|2561-2562|854|A/AX|gct/gcGCt|rs80357968||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357968||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357968|1145|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357968|1142|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357968|600|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357968||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GC|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357968|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43092973 17:g.41244990_41244991insT T NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI119477&rs80357835|610|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI119477&rs80357835|1138|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI119477&rs80357835|612|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI119477&rs80357835||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI119477&rs80357835|2872|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI119477&rs80357835|1138|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2751-2752|2557-2558|853|D/EX|gat/gAat|CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2676-2677|2557-2558|853|D/EX|gat/gAat|CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI119477&rs80357835|1196|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2697-2698|1669-1670|557|D/EX|gat/gAat|CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2789-2790|2557-2558|853|D/EX|gat/gAat|CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2648-2649|2416-2417|806|D/EX|gat/gAat|CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2621-2622|||||CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI119477&rs80357835||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2658-2659|||||CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2789-2790|2557-2558|853|D/EX|gat/gAat|CI119477&rs80357835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI119477&rs80357835||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI119477&rs80357835|1149|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI119477&rs80357835|1138|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CI119477&rs80357835|596|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI119477&rs80357835||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CI119477&rs80357835|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43092986 17:g.41245003C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80356951|598|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80356951|1126|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80356951|600|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80356951||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80356951|2860|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80356951|1126|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2739|2545|849|E/*|Gaa/Taa|rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2664|2545|849|E/*|Gaa/Taa|rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80356951|1184|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2685|1657|553|E/*|Gaa/Taa|rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2777|2545|849|E/*|Gaa/Taa|rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2636|2404|802|E/*|Gaa/Taa|rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2609|||||rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80356951||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2646|||||rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2777|2545|849|E/*|Gaa/Taa|rs80356951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80356951||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356951|1162|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80356951|1126|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80356951|584|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80356951||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80356951|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093015 17:g.41245033delG TG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD014638&rs80357607|568|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD014638&rs80357607|1096|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD014638&rs80357607|570|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD014638&rs80357607||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD014638&rs80357607|2830|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD014638&rs80357607|1096|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2709|2515|839|H/X|Cac/ac|CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2634|2515|839|H/X|Cac/ac|CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD014638&rs80357607|1154|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2655|1627|543|H/X|Cac/ac|CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2747|2515|839|H/X|Cac/ac|CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2606|2374|792|H/X|Cac/ac|CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2579|||||CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD014638&rs80357607||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2616|||||CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2747|2515|839|H/X|Cac/ac|CD014638&rs80357607||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD014638&rs80357607||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD014638&rs80357607|1192|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD014638&rs80357607|1096|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD014638&rs80357607|554|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD014638&rs80357607||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD014638&rs80357607|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093017 17:g.41245035delT GT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs564375670&rs80357863|566|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs564375670&rs80357863|1094|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs564375670&rs80357863|568|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs564375670&rs80357863||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs564375670&rs80357863|2828|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs564375670&rs80357863|1094|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2707|2513|838|N/X|aAc/ac|rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2632|2513|838|N/X|aAc/ac|rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs564375670&rs80357863|1152|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2653|1625|542|N/X|aAc/ac|rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2745|2513|838|N/X|aAc/ac|rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2604|2372|791|N/X|aAc/ac|rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2577|||||rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs564375670&rs80357863||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2614|||||rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2745|2513|838|N/X|aAc/ac|rs564375670&rs80357863||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs564375670&rs80357863||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs564375670&rs80357863|1194|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs564375670&rs80357863|1094|-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs564375670&rs80357863|552|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs564375670&rs80357863||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs564375670&rs80357863||||||||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:8.236e-06|G:8.24e-06|G:9.628e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||0&1||||| +17 43093041 17:g.41245058_41245059insTT C NTT . . CSQ=TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273899685|542|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273899685|1070|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273899685|544|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273899685||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273899685|2804|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273899685|1070|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2683-2684|2489-2490|830|K/KX|aag/aaAAg|rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2608-2609|2489-2490|830|K/KX|aag/aaAAg|rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273899685|1128|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2629-2630|1601-1602|534|K/KX|aag/aaAAg|rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2721-2722|2489-2490|830|K/KX|aag/aaAAg|rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2580-2581|2348-2349|783|K/KX|aag/aaAAg|rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2553-2554|||||rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273899685||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2590-2591|||||rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2721-2722|2489-2490|830|K/KX|aag/aaAAg|rs273899685||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273899685||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273899685|1217|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273899685|1070|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273899685|528|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273899685||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,TT|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273899685|||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43093043 17:g.41245061delA TA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD042852&CD061375&rs80357658|540|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD042852&CD061375&rs80357658|1068|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD042852&CD061375&rs80357658|542|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD042852&CD061375&rs80357658||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD042852&CD061375&rs80357658|2802|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD042852&CD061375&rs80357658|1068|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2681|2487|829|F/X|ttT/tt|CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2606|2487|829|F/X|ttT/tt|CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD042852&CD061375&rs80357658|1126|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2627|1599|533|F/X|ttT/tt|CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2719|2487|829|F/X|ttT/tt|CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2578|2346|782|F/X|ttT/tt|CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2551|||||CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD042852&CD061375&rs80357658||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2588|||||CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2719|2487|829|F/X|ttT/tt|CD042852&CD061375&rs80357658||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD042852&CD061375&rs80357658||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD042852&CD061375&rs80357658|1220|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD042852&CD061375&rs80357658|1068|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD042852&CD061375&rs80357658|526|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD042852&CD061375&rs80357658||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD042852&CD061375&rs80357658|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43093052 17:g.41245070_41245071delTG CTG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357800|530|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357800|1058|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357800|532|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357800||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357800|2792|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357800|1058|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2671-2672|2477-2478|826|T/X|aCA/a|rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2596-2597|2477-2478|826|T/X|aCA/a|rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357800|1116|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2617-2618|1589-1590|530|T/X|aCA/a|rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2709-2710|2477-2478|826|T/X|aCA/a|rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2568-2569|2336-2337|779|T/X|aCA/a|rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2541-2542|||||rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357800||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2578-2579|||||rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2709-2710|2477-2478|826|T/X|aCA/a|rs80357800||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357800||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357800|1229|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357800|1058|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357800|516|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357800||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357800|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093053 17:g.41245071delG TG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615|530|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615|1058|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615|532|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615|2792|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615|1058|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2671|2477|826|T/X|aCa/aa|CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2596|2477|826|T/X|aCa/aa|CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615|1116|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2617|1589|530|T/X|aCa/aa|CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2709|2477|826|T/X|aCa/aa|CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2568|2336|779|T/X|aCa/aa|CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2541|||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2578|||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2709|2477|826|T/X|aCa/aa|CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615|1230|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615|1058|-1||HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615|516|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM950147&rs28897683&rs80357740&CD951615||||||||||T:0.0002|T:0|T:0|T:0|T:0.001|T:0|T:0|T:0.0003|T:1.812e-04|T:0.0001813|T:0|T:0|T:0|T:0|T:0.0003297|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|17719744|||| +17 43093054 17:g.41245072delT GT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357631&CD961835|529|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357631&CD961835|1057|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357631&CD961835|531|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357631&CD961835||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357631&CD961835|2791|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357631&CD961835|1057|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2670|2476|826|T/X|Aca/ca|rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2595|2476|826|T/X|Aca/ca|rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357631&CD961835|1115|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2616|1588|530|T/X|Aca/ca|rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2708|2476|826|T/X|Aca/ca|rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2567|2335|779|T/X|Aca/ca|rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2540|||||rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357631&CD961835||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2577|||||rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2708|2476|826|T/X|Aca/ca|rs80357631&CD961835||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357631&CD961835||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357631&CD961835|1231|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357631&CD961835|1057|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357631&CD961835|515|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357631&CD961835||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357631&CD961835|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093055 17:g.41245073delG TG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD951614&rs80357970|528|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD951614&rs80357970|1056|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD951614&rs80357970|530|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD951614&rs80357970||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD951614&rs80357970|2790|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD951614&rs80357970|1056|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2669|2475|825|D/X|gaC/ga|CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2594|2475|825|D/X|gaC/ga|CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD951614&rs80357970|1114|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2615|1587|529|D/X|gaC/ga|CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2707|2475|825|D/X|gaC/ga|CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2566|2334|778|D/X|gaC/ga|CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2539|||||CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD951614&rs80357970||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2576|||||CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2707|2475|825|D/X|gaC/ga|CD951614&rs80357970||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD951614&rs80357970||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD951614&rs80357970|1232|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD951614&rs80357970|1056|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD951614&rs80357970|514|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD951614&rs80357970||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD951614&rs80357970|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093056 17:g.41245073_41245074insT G NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357830|527|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357830|1055|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357830|529|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357830||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357830|2789|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357830|1055|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2668-2669|2474-2475|825|D/EX|gac/gaAc|rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2593-2594|2474-2475|825|D/EX|gac/gaAc|rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357830|1113|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2614-2615|1586-1587|529|D/EX|gac/gaAc|rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2706-2707|2474-2475|825|D/EX|gac/gaAc|rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2565-2566|2333-2334|778|D/EX|gac/gaAc|rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2538-2539|||||rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357830||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2575-2576|||||rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2706-2707|2474-2475|825|D/EX|gac/gaAc|rs80357830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357830||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357830|1232|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357830|1055|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357830|513|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357830||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357830|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093062 17:g.41245080delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357799|521|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357799|1049|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357799|523|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357799||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357799|2783|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357799|1049|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2662|2468|823|R/X|aGa/aa|rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2587|2468|823|R/X|aGa/aa|rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357799|1107|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2608|1580|527|R/X|aGa/aa|rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2700|2468|823|R/X|aGa/aa|rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2559|2327|776|R/X|aGa/aa|rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2532|||||rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357799||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2569|||||rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2700|2468|823|R/X|aGa/aa|rs80357799||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357799||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357799|1239|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357799|1049|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357799|507|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357799||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357799|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093073 17:g.41245091delG TG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD961834&rs80357669|510|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD961834&rs80357669|1038|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD961834&rs80357669|512|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD961834&rs80357669||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD961834&rs80357669|2772|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD961834&rs80357669|1038|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2651|2457|819|S/X|tcC/tc|CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2576|2457|819|S/X|tcC/tc|CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD961834&rs80357669|1096|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2597|1569|523|S/X|tcC/tc|CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2689|2457|819|S/X|tcC/tc|CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2548|2316|772|S/X|tcC/tc|CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2521|||||CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD961834&rs80357669||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2558|||||CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2689|2457|819|S/X|tcC/tc|CD961834&rs80357669||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD961834&rs80357669||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD961834&rs80357669|1250|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD961834&rs80357669|1038|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD961834&rs80357669|496|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD961834&rs80357669||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD961834&rs80357669|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43093080 17:g.41245098delC AC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357679&COSM23942|503|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357679&COSM23942|1031|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357679&COSM23942|505|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357679&COSM23942||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357679&COSM23942|2765|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357679&COSM23942|1031|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2644|2450|817|G/X|gGt/gt|rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2569|2450|817|G/X|gGt/gt|rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357679&COSM23942|1089|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2590|1562|521|G/X|gGt/gt|rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2682|2450|817|G/X|gGt/gt|rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2541|2309|770|G/X|gGt/gt|rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2514|||||rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357679&COSM23942||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2551|||||rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2682|2450|817|G/X|gGt/gt|rs80357679&COSM23942||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357679&COSM23942||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357679&COSM23942|1257|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357679&COSM23942|1031|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357679&COSM23942|489|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357679&COSM23942||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357679&COSM23942|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43093087 17:g.41245105delT AT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357598|496|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357598|1024|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357598|498|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357598||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357598|2758|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357598|1024|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2637|2443|815|I/X|Att/tt|rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2562|2443|815|I/X|Att/tt|rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357598|1082|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2583|1555|519|I/X|Att/tt|rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2675|2443|815|I/X|Att/tt|rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2534|2302|768|I/X|Att/tt|rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2507|||||rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357598||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2544|||||rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2675|2443|815|I/X|Att/tt|rs80357598||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357598||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357598|1264|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357598|1024|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357598|482|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357598||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357598|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093092 17:g.41245109_41245110insC T NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357503|491|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357503|1019|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357503|493|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357503||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357503|2753|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357503|1019|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2632-2633|2438-2439|813|G/GX|gga/ggGa|rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2557-2558|2438-2439|813|G/GX|gga/ggGa|rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357503|1077|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2578-2579|1550-1551|517|G/GX|gga/ggGa|rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2670-2671|2438-2439|813|G/GX|gga/ggGa|rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2529-2530|2297-2298|766|G/GX|gga/ggGa|rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2502-2503|||||rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357503||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2539-2540|||||rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2670-2671|2438-2439|813|G/GX|gga/ggGa|rs80357503||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357503||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357503|1268|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357503|1019|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357503|477|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357503||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357503|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093094 17:g.41245111C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM119465&rs80357186|490|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM119465&rs80357186|1018|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM119465&rs80357186|492|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM119465&rs80357186||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM119465&rs80357186|2752|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM119465&rs80357186|1018|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2631|2437|813|G/*|Gga/Tga|CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2556|2437|813|G/*|Gga/Tga|CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM119465&rs80357186|1076|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2577|1549|517|G/*|Gga/Tga|CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2669|2437|813|G/*|Gga/Tga|CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2528|2296|766|G/*|Gga/Tga|CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2501|||||CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM119465&rs80357186||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2538|||||CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2669|2437|813|G/*|Gga/Tga|CM119465&rs80357186||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM119465&rs80357186||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM119465&rs80357186|1270|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM119465&rs80357186|1018|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM119465&rs80357186|476|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM119465&rs80357186||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM119465&rs80357186|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093097 17:g.41245115delG TG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD056791&rs80357524|486|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD056791&rs80357524|1014|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD056791&rs80357524|488|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD056791&rs80357524||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD056791&rs80357524|2748|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD056791&rs80357524|1014|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2627|2433|811|P/X|ccC/cc|CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2552|2433|811|P/X|ccC/cc|CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD056791&rs80357524|1072|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2573|1545|515|P/X|ccC/cc|CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2665|2433|811|P/X|ccC/cc|CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2524|2292|764|P/X|ccC/cc|CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2497|||||CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD056791&rs80357524||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2534|||||CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2665|2433|811|P/X|ccC/cc|CD056791&rs80357524||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD056791&rs80357524||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD056791&rs80357524|1274|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD056791&rs80357524|1014|-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD056791&rs80357524|472|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD056791&rs80357524||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD056791&rs80357524||||||||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:8.643e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093118 17:g.41245136_41245137delCT ACT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357664|464|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357664|992|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357664|466|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357664||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357664|2726|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357664|992|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2605-2606|2411-2412|804|Q/X|cAG/c|rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2530-2531|2411-2412|804|Q/X|cAG/c|rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357664|1050|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2551-2552|1523-1524|508|Q/X|cAG/c|rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2643-2644|2411-2412|804|Q/X|cAG/c|rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2502-2503|2270-2271|757|Q/X|cAG/c|rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2475-2476|||||rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357664||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2512-2513|||||rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2643-2644|2411-2412|804|Q/X|cAG/c|rs80357664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357664||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357664|1295|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357664|992|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357664|450|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357664||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357664|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093121 17:g.41245138G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80356982|463|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80356982|991|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80356982|465|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80356982||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80356982|2725|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80356982|991|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2604|2410|804|Q/*|Cag/Tag|rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2529|2410|804|Q/*|Cag/Tag|rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80356982|1049|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2550|1522|508|Q/*|Cag/Tag|rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2642|2410|804|Q/*|Cag/Tag|rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2501|2269|757|Q/*|Cag/Tag|rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2474|||||rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80356982||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2511|||||rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2642|2410|804|Q/*|Cag/Tag|rs80356982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80356982||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356982|1297|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80356982|991|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80356982|449|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80356982||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80356982|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1||||| +17 43093121 17:g.41245139_41245142delACTC GACTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357674|459|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357674|987|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357674|461|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357674||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357674|2721|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357674|987|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2600-2603|2406-2409|802-803|VS/X|gtGAGT/gt|rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2525-2528|2406-2409|802-803|VS/X|gtGAGT/gt|rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357674|1045|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2546-2549|1518-1521|506-507|VS/X|gtGAGT/gt|rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2638-2641|2406-2409|802-803|VS/X|gtGAGT/gt|rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2497-2500|2265-2268|755-756|VS/X|gtGAGT/gt|rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2470-2473|||||rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357674||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2507-2510|||||rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2638-2641|2406-2409|802-803|VS/X|gtGAGT/gt|rs80357674||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357674||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357674|1298|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357674|987|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357674|445|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357674||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357674|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093124 17:g.41245142_41245143delCA TCA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357706|458|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357706|986|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357706|460|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357706||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357706|2720|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357706|986|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2599-2600|2405-2406|802|V/X|gTG/g|rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2524-2525|2405-2406|802|V/X|gTG/g|rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357706|1044|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2545-2546|1517-1518|506|V/X|gTG/g|rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2637-2638|2405-2406|802|V/X|gTG/g|rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2496-2497|2264-2265|755|V/X|gTG/g|rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2469-2470|||||rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357706||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2506-2507|||||rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2637-2638|2405-2406|802|V/X|gTG/g|rs80357706||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357706||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357706|1301|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357706|986|-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357706|444|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357706||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357706||||||||||||||||||-:8.236e-06|-:8.241e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.064e-05|||||||| +17 43093128 17:g.41245145A>T A T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357381|456|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357381|984|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357381|458|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357381||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357381|2718|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357381|984|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2597|2403|801|C/*|tgT/tgA|rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2522|2403|801|C/*|tgT/tgA|rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357381|1042|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2543|1515|505|C/*|tgT/tgA|rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2635|2403|801|C/*|tgT/tgA|rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2494|2262|754|C/*|tgT/tgA|rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2467|||||rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357381||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2504|||||rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2635|2403|801|C/*|tgT/tgA|rs80357381||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357381||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357381|1304|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357381|984|-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357381|442|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357381||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357381||||||||||||||||||C:8.236e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093128 17:g.41245146_41245147delCA ACA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357999|454|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357999|982|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357999|456|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357999||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357999|2716|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357999|982|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2595-2596|2401-2402|801|C/X|TGt/t|rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2520-2521|2401-2402|801|C/X|TGt/t|rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357999|1040|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2541-2542|1513-1514|505|C/X|TGt/t|rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2633-2634|2401-2402|801|C/X|TGt/t|rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2492-2493|2260-2261|754|C/X|TGt/t|rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2465-2466|||||rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357999||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2502-2503|||||rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2633-2634|2401-2402|801|C/X|TGt/t|rs80357999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357999||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357999|1305|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357999|982|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357999|440|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357999||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357999|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093137 17:g.41245155delG TG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357850|446|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357850|974|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357850|448|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357850||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357850|2708|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357850|974|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2587|2393|798|P/X|cCa/ca|rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2512|2393|798|P/X|cCa/ca|rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357850|1032|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2533|1505|502|P/X|cCa/ca|rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2625|2393|798|P/X|cCa/ca|rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2484|2252|751|P/X|cCa/ca|rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2457|||||rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357850||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2494|||||rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2625|2393|798|P/X|cCa/ca|rs80357850||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357850||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357850|1314|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357850|974|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357850|432|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357850||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357850|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093139 17:g.41245157_41245158delTT GTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357546|443|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357546|971|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357546|445|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357546||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357546|2705|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357546|971|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2584-2585|2390-2391|797|E/X|gAA/g|rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2509-2510|2390-2391|797|E/X|gAA/g|rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357546|1029|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2530-2531|1502-1503|501|E/X|gAA/g|rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2622-2623|2390-2391|797|E/X|gAA/g|rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2481-2482|2249-2250|750|E/X|gAA/g|rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2454-2455|||||rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357546||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2491-2492|||||rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2622-2623|2390-2391|797|E/X|gAA/g|rs80357546||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357546||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357546|1316|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357546|971|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357546|429|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357546||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357546|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093140 17:g.41245158_41245159delTC TTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357695|442|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357695|970|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357695|444|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357695||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357695|2704|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357695|970|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2583-2584|2389-2390|797|E/X|GAa/a|rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2508-2509|2389-2390|797|E/X|GAa/a|rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357695|1028|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2529-2530|1501-1502|501|E/X|GAa/a|rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2621-2622|2389-2390|797|E/X|GAa/a|rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2480-2481|2248-2249|750|E/X|GAa/a|rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2453-2454|||||rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357695||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2490-2491|||||rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2621-2622|2389-2390|797|E/X|GAa/a|rs80357695||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357695||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357695|1317|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357695|970|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357695|428|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357695||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357695|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093142 17:g.41245159C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222|442|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222|970|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222|444|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222|2704|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222|970|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2583|2389|797|E/*|Gaa/Taa|rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2508|2389|797|E/*|Gaa/Taa|rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222|1028|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2529|1501|501|E/*|Gaa/Taa|rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2621|2389|797|E/*|Gaa/Taa|rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2480|2248|750|E/*|Gaa/Taa|rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2453|||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2490|||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2621|2389|797|E/*|Gaa/Taa|rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222|1318|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222|970|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222|428|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs397508965&CD101418&rs62625306&CM980222|||||||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43093154 17:g.41245172delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357913|429|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357913|957|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357913|431|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357913||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357913|2691|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357913|957|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2570|2376|792|G/X|ggG/gg|rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2495|2376|792|G/X|ggG/gg|rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357913|1015|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2516|1488|496|G/X|ggG/gg|rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2608|2376|792|G/X|ggG/gg|rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2467|2235|745|G/X|ggG/gg|rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2440|||||rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357913||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2477|||||rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2608|2376|792|G/X|ggG/gg|rs80357913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357913||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357913|1331|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357913|957|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357913|415|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357913||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357913|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093171 17:g.41245188_41245189insC T NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357739|412|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357739|940|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357739|414|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357739||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357739|2674|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357739|940|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2553-2554|2359-2360|787|E/GX|gaa/gGaa|rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2478-2479|2359-2360|787|E/GX|gaa/gGaa|rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357739|998|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2499-2500|1471-1472|491|E/GX|gaa/gGaa|rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2591-2592|2359-2360|787|E/GX|gaa/gGaa|rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2450-2451|2218-2219|740|E/GX|gaa/gGaa|rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2423-2424|||||rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357739||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2460-2461|||||rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2591-2592|2359-2360|787|E/GX|gaa/gGaa|rs80357739||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357739||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357739|1347|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357739|940|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357739|398|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357739||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357739|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093173 17:g.41245191_41245197delAGTAACG CAGTAACG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357820|404|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357820|932|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357820|406|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357820||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357820|2666|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357820|932|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2545-2551|2351-2357|784-786|SLL/X|tCGTTACTg/tg|rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2470-2476|2351-2357|784-786|SLL/X|tCGTTACTg/tg|rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357820|990|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2491-2497|1463-1469|488-490|SLL/X|tCGTTACTg/tg|rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2583-2589|2351-2357|784-786|SLL/X|tCGTTACTg/tg|rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2442-2448|2210-2216|737-739|SLL/X|tCGTTACTg/tg|rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2415-2421|||||rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357820||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2452-2458|||||rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2583-2589|2351-2357|784-786|SLL/X|tCGTTACTg/tg|rs80357820||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357820||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357820|1350|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357820|932|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357820|390|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357820||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357820|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093175 17:g.41245192_41245193insT G NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357990|408|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357990|936|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357990|410|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357990||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357990|2670|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357990|936|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2549-2550|2355-2356|785-786|-/X|-/A|rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2474-2475|2355-2356|785-786|-/X|-/A|rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357990|994|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2495-2496|1467-1468|489-490|-/X|-/A|rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2587-2588|2355-2356|785-786|-/X|-/A|rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2446-2447|2214-2215|738-739|-/X|-/A|rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2419-2420|||||rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357990||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2456-2457|||||rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2587-2588|2355-2356|785-786|-/X|-/A|rs80357990||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357990||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357990|1351|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357990|936|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357990|394|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357990||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357990|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093192 17:g.41245210_41245211delGA TGA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357515|390|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357515|918|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357515|392|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357515||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357515|2652|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357515|918|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2531-2532|2337-2338|779-780|TQ/TX|acTCag/acag|rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2456-2457|2337-2338|779-780|TQ/TX|acTCag/acag|rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357515|976|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2477-2478|1449-1450|483-484|TQ/TX|acTCag/acag|rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2569-2570|2337-2338|779-780|TQ/TX|acTCag/acag|rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2428-2429|2196-2197|732-733|TQ/TX|acTCag/acag|rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2401-2402|||||rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357515||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2438-2439|||||rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2569-2570|2337-2338|779-780|TQ/TX|acTCag/acag|rs80357515||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357515||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357515|1369|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357515|918|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357515|376|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357515||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357515|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093193 17:g.41245210G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM950146|391|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM950146|919|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM950146|393|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM950146||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM950146|2653|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM950146|919|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2532|2338|780|Q/*|Cag/Tag|CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2457|2338|780|Q/*|Cag/Tag|CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM950146|977|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2478|1450|484|Q/*|Cag/Tag|CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2570|2338|780|Q/*|Cag/Tag|CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2429|2197|733|Q/*|Cag/Tag|CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2402|||||CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM950146||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2439|||||CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2570|2338|780|Q/*|Cag/Tag|CM950146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM950146||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM950146|1369|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM950146|919|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM950146|377|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM950146||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM950146|||||||||||||||||||||||||||||1||||| +17 43093200 17:g.41245217A>T A T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357444|384|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357444|912|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357444|386|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357444||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357444|2646|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357444|912|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2525|2331|777|Y/*|taT/taA|rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2450|2331|777|Y/*|taT/taA|rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357444|970|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2471|1443|481|Y/*|taT/taA|rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2563|2331|777|Y/*|taT/taA|rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2422|2190|730|Y/*|taT/taA|rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2395|||||rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357444||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2432|||||rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2563|2331|777|Y/*|taT/taA|rs80357444||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357444||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357444|1376|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357444|912|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357444|370|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357444||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357444|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093201 17:g.41245219delA TA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs397507199&rs80357725|382|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs397507199&rs80357725|910|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs397507199&rs80357725|384|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs397507199&rs80357725||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs397507199&rs80357725|2644|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs397507199&rs80357725|910|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2523|2329|777|Y/X|Tat/at|rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2448|2329|777|Y/X|Tat/at|rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs397507199&rs80357725|968|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2469|1441|481|Y/X|Tat/at|rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2561|2329|777|Y/X|Tat/at|rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2420|2188|730|Y/X|Tat/at|rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2393|||||rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs397507199&rs80357725||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2430|||||rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2561|2329|777|Y/X|Tat/at|rs397507199&rs80357725||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs397507199&rs80357725||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs397507199&rs80357725|1378|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs397507199&rs80357725|910|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs397507199&rs80357725|368|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs397507199&rs80357725||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs397507199&rs80357725|||||||||||||||||||||||||||benign¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093216 17:g.41245234delC AC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD101417&rs80357957|367|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD101417&rs80357957|895|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD101417&rs80357957|369|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD101417&rs80357957||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD101417&rs80357957|2629|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD101417&rs80357957|895|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2508|2314|772|V/X|Gta/ta|CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2433|2314|772|V/X|Gta/ta|CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD101417&rs80357957|953|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2454|1426|476|V/X|Gta/ta|CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2546|2314|772|V/X|Gta/ta|CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2405|2173|725|V/X|Gta/ta|CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2378|||||CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD101417&rs80357957||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2415|||||CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2546|2314|772|V/X|Gta/ta|CD101417&rs80357957||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD101417&rs80357957||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD101417&rs80357957|1393|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD101417&rs80357957|895|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD101417&rs80357957|353|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD101417&rs80357957||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD101417&rs80357957|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093222 17:g.41245239G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|362|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|890|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|364|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM980221&rs80357063||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|2624|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|890|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2503|2309|770|S/L|tCa/tTa|CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.29)|possibly_damaging(0.766)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2428|2309|770|S/L|tCa/tTa|CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.25)|benign(0.173)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|948|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2449|1421|474|S/L|tCa/tTa|CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.39)|benign(0.173)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2541|2309|770|S/L|tCa/tTa|CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||benign(0.133)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2400|2168|723|S/L|tCa/tTa|CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.27)|benign(0.173)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2373|||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM980221&rs80357063||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2410|||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2541|2309|770|S/L|tCa/tTa|CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.32)|benign(0.075)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM980221&rs80357063||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|1398|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM980221&rs80357063|890|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM980221&rs80357063|348|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM980221&rs80357063||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM980221&rs80357063|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093222 17:g.41245239G>T G T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|362|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|890|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|364|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM980221&rs80357063||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|2624|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|890|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2503|2309|770|S/*|tCa/tAa|CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2428|2309|770|S/*|tCa/tAa|CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|948|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2449|1421|474|S/*|tCa/tAa|CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2541|2309|770|S/*|tCa/tAa|CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2400|2168|723|S/*|tCa/tAa|CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2373|||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM980221&rs80357063||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2410|||||CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2541|2309|770|S/*|tCa/tAa|CM980221&rs80357063||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM980221&rs80357063||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM980221&rs80357063|1398|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM980221&rs80357063|890|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM980221&rs80357063|348|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM980221&rs80357063||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM980221&rs80357063|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093231 17:g.41245249delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786|352|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786|880|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786|354|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786|2614|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786|880|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2493|2299|767|S/X|Agc/gc|CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2418|2299|767|S/X|Agc/gc|CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786|938|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2439|1411|471|S/X|Agc/gc|CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2531|2299|767|S/X|Agc/gc|CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2390|2158|720|S/X|Agc/gc|CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2363|||||CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2400|||||CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2531|2299|767|S/X|Agc/gc|CD991641&rs80357194&rs80357786||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786|1408|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786|880|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786|338|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD991641&rs80357194&rs80357786|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43093233 17:g.41245251_41245252delCT ACT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357780|349|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357780|877|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357780|351|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357780||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357780|2611|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357780|877|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2490-2491|2296-2297|766|S/X|AGt/t|rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2415-2416|2296-2297|766|S/X|AGt/t|rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357780|935|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2436-2437|1408-1409|470|S/X|AGt/t|rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2528-2529|2296-2297|766|S/X|AGt/t|rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2387-2388|2155-2156|719|S/X|AGt/t|rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2360-2361|||||rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357780||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2397-2398|||||rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2528-2529|2296-2297|766|S/X|AGt/t|rs80357780||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357780||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357780|1410|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357780|877|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357780|335|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357780||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357780|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093238 17:g.41245255C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357449|346|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357449|874|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357449|348|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357449||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357449|2608|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357449|874|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2487|2293|765|E/*|Gag/Tag|rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2412|2293|765|E/*|Gag/Tag|rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357449|932|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2433|1405|469|E/*|Gag/Tag|rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2525|2293|765|E/*|Gag/Tag|rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2384|2152|718|E/*|Gag/Tag|rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2357|||||rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357449||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2394|||||rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2525|2293|765|E/*|Gag/Tag|rs80357449||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357449||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357449|1414|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357449|874|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357449|332|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357449||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357449|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093246 17:g.41245264_41245265delTT CTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357657|336|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357657|864|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357657|338|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357657||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357657|2598|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357657|864|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2477-2478|2283-2284|761-762|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2402-2403|2283-2284|761-762|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357657|922|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2423-2424|1395-1396|465-466|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2515-2516|2283-2284|761-762|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2374-2375|2142-2143|714-715|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2347-2348|||||rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357657||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2384-2385|||||rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2515-2516|2283-2284|761-762|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357657||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357657||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357657|1423|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357657|864|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357657|322|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357657||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357657|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093256 17:g.41245273G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80356999|328|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80356999|856|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80356999|330|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80356999||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80356999|2590|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80356999|856|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2469|2275|759|Q/*|Caa/Taa|rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2394|2275|759|Q/*|Caa/Taa|rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80356999|914|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2415|1387|463|Q/*|Caa/Taa|rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2507|2275|759|Q/*|Caa/Taa|rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2366|2134|712|Q/*|Caa/Taa|rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2339|||||rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80356999||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2376|||||rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2507|2275|759|Q/*|Caa/Taa|rs80356999||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80356999||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356999|1432|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80356999|856|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80356999|314|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80356999||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80356999|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093257 17:g.41245274_41245275insA C NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357681|326|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357681|854|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357681|328|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357681||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357681|2588|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357681|854|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2467-2468|2273-2274|758|L/FX|ttg/ttTg|rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2392-2393|2273-2274|758|L/FX|ttg/ttTg|rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357681|912|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2413-2414|1385-1386|462|L/FX|ttg/ttTg|rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2505-2506|2273-2274|758|L/FX|ttg/ttTg|rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2364-2365|2132-2133|711|L/FX|ttg/ttTg|rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2337-2338|||||rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357681||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2374-2375|||||rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2505-2506|2273-2274|758|L/FX|ttg/ttTg|rs80357681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357681||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357681|1433|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357681|854|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357681|312|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357681||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357681|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093261 17:g.41245279delC AC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943|322|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943|850|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943|324|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943|2584|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943|850|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2463|2269|757|V/X|Gtt/tt|CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2388|2269|757|V/X|Gtt/tt|CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943|908|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2409|1381|461|V/X|Gtt/tt|CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2501|2269|757|V/X|Gtt/tt|CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2360|2128|710|V/X|Gtt/tt|CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2333|||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2370|||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2501|2269|757|V/X|Gtt/tt|CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943|1438|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943|850|-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943|308|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD972054&rs772617029&rs80357583&COSM23943||||||||||||||||||A:8.237e-06&-:1.647e-05|A:8.239e-06&-:1.648e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0.0001156&-:0|A:0&-:0|A:0&-:1.499e-05|A:0&-:0|A:0&-:6.058e-05|not_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&0&1&1||||| +17 43093267 17:g.41245285delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|316|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|844|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|318|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|2578|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|844|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2457|2263|755|E/X|Gaa/aa|CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2382|2263|755|E/X|Gaa/aa|CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|902|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2403|1375|459|E/X|Gaa/aa|CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2495|2263|755|E/X|Gaa/aa|CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2354|2122|708|E/X|Gaa/aa|CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2327|||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2364|||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2495|2263|755|E/X|Gaa/aa|CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|1444|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|844|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|302|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43093268 17:g.41245285C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|316|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|844|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|318|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|2578|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|844|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2457|2263|755|E/*|Gaa/Taa|CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2382|2263|755|E/*|Gaa/Taa|CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|902|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2403|1375|459|E/*|Gaa/Taa|CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2495|2263|755|E/*|Gaa/Taa|CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2354|2122|708|E/*|Gaa/Taa|CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2327|||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2364|||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2495|2263|755|E/*|Gaa/Taa|CM970169&rs41286296&rs80357960||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|1444|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|844|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|302|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM970169&rs41286296&rs80357960|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43093274 17:g.41245291_41245292insTA T NTA . . CSQ=TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357557|309|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357557|837|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357557|311|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357557||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357557|2571|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357557|837|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2450-2451|2256-2257|752-753|-/X|-/TA|rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2375-2376|2256-2257|752-753|-/X|-/TA|rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357557|895|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2396-2397|1368-1369|456-457|-/X|-/TA|rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2488-2489|2256-2257|752-753|-/X|-/TA|rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2347-2348|2115-2116|705-706|-/X|-/TA|rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2320-2321|||||rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357557||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2357-2358|||||rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2488-2489|2256-2257|752-753|-/X|-/TA|rs80357557||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357557||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357557|1450|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357557|837|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357557|295|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357557||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357557|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093276 17:g.41245294_41245295delAC AAC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357602|306|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357602|834|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357602|308|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357602||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357602|2568|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357602|834|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2447-2448|2253-2254|751-752|ML/IX|atGTta/atta|rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2372-2373|2253-2254|751-752|ML/IX|atGTta/atta|rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357602|892|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2393-2394|1365-1366|455-456|ML/IX|atGTta/atta|rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2485-2486|2253-2254|751-752|ML/IX|atGTta/atta|rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2344-2345|2112-2113|704-705|ML/IX|atGTta/atta|rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2317-2318|||||rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357602||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2354-2355|||||rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2485-2486|2253-2254|751-752|ML/IX|atGTta/atta|rs80357602||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357602||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357602|1453|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357602|834|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357602|292|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357602||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357602|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093289 17:g.41245307delG TG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD063447&rs80357650|294|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD063447&rs80357650|822|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD063447&rs80357650|296|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD063447&rs80357650||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD063447&rs80357650|2556|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD063447&rs80357650|822|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2435|2241|747|P/X|ccC/cc|CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2360|2241|747|P/X|ccC/cc|CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD063447&rs80357650|880|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2381|1353|451|P/X|ccC/cc|CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2473|2241|747|P/X|ccC/cc|CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2332|2100|700|P/X|ccC/cc|CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2305|||||CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD063447&rs80357650||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2342|||||CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2473|2241|747|P/X|ccC/cc|CD063447&rs80357650||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD063447&rs80357650||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD063447&rs80357650|1466|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD063447&rs80357650|822|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD063447&rs80357650|280|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD063447&rs80357650||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD063447&rs80357650|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093294 17:g.41245311_41245312insC T NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357909|289|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357909|817|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357909|291|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357909||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357909|2551|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357909|817|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2430-2431|2236-2237|746|D/GX|gac/gGac|rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2355-2356|2236-2237|746|D/GX|gac/gGac|rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357909|875|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2376-2377|1348-1349|450|D/GX|gac/gGac|rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2468-2469|2236-2237|746|D/GX|gac/gGac|rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2327-2328|2095-2096|699|D/GX|gac/gGac|rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2300-2301|||||rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357909||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2337-2338|||||rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2468-2469|2236-2237|746|D/GX|gac/gGac|rs80357909||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357909||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357909|1470|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357909|817|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357909|275|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357909||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357909|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093313 17:g.41245330_41245331insT C NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357802|270|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357802|798|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357802|272|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357802||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357802|2532|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357802|798|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2411-2412|2217-2218|739-740|-/X|-/A|rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2336-2337|2217-2218|739-740|-/X|-/A|rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357802|856|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2357-2358|1329-1330|443-444|-/X|-/A|rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2449-2450|2217-2218|739-740|-/X|-/A|rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2308-2309|2076-2077|692-693|-/X|-/A|rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2281-2282|||||rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357802||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2318-2319|||||rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2449-2450|2217-2218|739-740|-/X|-/A|rs80357802||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357802||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357802|1489|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357802|798|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357802|256|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357802||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357802|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093315 17:g.41245332_41245333insAG T NAG . . CSQ=AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357930&COSM1383516|268|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357930&COSM1383516|796|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357930&COSM1383516|270|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357930&COSM1383516||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357930&COSM1383516|2530|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357930&COSM1383516|796|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2409-2410|2215-2216|739|K/TX|aaa/aCTaa|rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2334-2335|2215-2216|739|K/TX|aaa/aCTaa|rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357930&COSM1383516|854|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2355-2356|1327-1328|443|K/TX|aaa/aCTaa|rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2447-2448|2215-2216|739|K/TX|aaa/aCTaa|rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2306-2307|2074-2075|692|K/TX|aaa/aCTaa|rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2279-2280|||||rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357930&COSM1383516||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2316-2317|||||rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2447-2448|2215-2216|739|K/TX|aaa/aCTaa|rs80357930&COSM1383516||-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357930&COSM1383516||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357930&COSM1383516|1491|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357930&COSM1383516|796|-1||HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357930&COSM1383516|254|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357930&COSM1383516||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1|||||,AG|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357930&COSM1383516||||||||||||||||||AG:8.237e-06|AG:8.241e-06|AG:0|AG:0|AG:0|AG:0|AG:1.499e-05|AG:0|AG:0|pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43093316 17:g.41245333T>A T A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD972053&rs56329598|268|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD972053&rs56329598|796|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD972053&rs56329598|270|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD972053&rs56329598||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD972053&rs56329598|2530|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD972053&rs56329598|796|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2409|2215|739|K/*|Aaa/Taa|CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2334|2215|739|K/*|Aaa/Taa|CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD972053&rs56329598|854|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2355|1327|443|K/*|Aaa/Taa|CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2447|2215|739|K/*|Aaa/Taa|CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2306|2074|692|K/*|Aaa/Taa|CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2279|||||CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD972053&rs56329598||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2316|||||CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2447|2215|739|K/*|Aaa/Taa|CD972053&rs56329598||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD972053&rs56329598||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD972053&rs56329598|1492|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD972053&rs56329598|796|-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD972053&rs56329598|254|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD972053&rs56329598||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD972053&rs56329598||||||||||||||||||C:8.237e-06|C:8.242e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093316 17:g.41245334delA TA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357574|267|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357574|795|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357574|269|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357574||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357574|2529|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357574|795|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2408|2214|738|V/X|gtT/gt|rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2333|2214|738|V/X|gtT/gt|rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357574|853|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2354|1326|442|V/X|gtT/gt|rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2446|2214|738|V/X|gtT/gt|rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2305|2073|691|V/X|gtT/gt|rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2278|||||rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357574||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2315|||||rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2446|2214|738|V/X|gtT/gt|rs80357574||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357574||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357574|1493|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357574|795|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357574|253|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357574||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357574|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093319 17:g.41245337_41245338delTG CTG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357654|263|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357654|791|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357654|265|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357654||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357654|2525|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357654|791|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2404-2405|2210-2211|737|T/X|aCA/a|rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2329-2330|2210-2211|737|T/X|aCA/a|rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357654|849|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2350-2351|1322-1323|441|T/X|aCA/a|rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2442-2443|2210-2211|737|T/X|aCA/a|rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2301-2302|2069-2070|690|T/X|aCA/a|rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2274-2275|||||rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357654||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2311-2312|||||rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2442-2443|2210-2211|737|T/X|aCA/a|rs80357654||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357654||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357654|1496|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357654|791|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357654|249|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357654||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357654|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093320 17:g.41245338delG TG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD113935&rs80357793|263|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD113935&rs80357793|791|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD113935&rs80357793|265|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD113935&rs80357793||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD113935&rs80357793|2525|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD113935&rs80357793|791|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2404|2210|737|T/X|aCa/aa|CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2329|2210|737|T/X|aCa/aa|CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD113935&rs80357793|849|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2350|1322|441|T/X|aCa/aa|CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2442|2210|737|T/X|aCa/aa|CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2301|2069|690|T/X|aCa/aa|CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2274|||||CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD113935&rs80357793||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2311|||||CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2442|2210|737|T/X|aCa/aa|CD113935&rs80357793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD113935&rs80357793||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD113935&rs80357793|1497|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD113935&rs80357793|791|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD113935&rs80357793|249|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD113935&rs80357793||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD113935&rs80357793|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093324 17:g.41245342delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD941613&rs80357860|259|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD941613&rs80357860|787|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD941613&rs80357860|261|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD941613&rs80357860||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD941613&rs80357860|2521|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD941613&rs80357860|787|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2400|2206|736|E/X|Gaa/aa|CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2325|2206|736|E/X|Gaa/aa|CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD941613&rs80357860|845|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2346|1318|440|E/X|Gaa/aa|CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2438|2206|736|E/X|Gaa/aa|CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2297|2065|689|E/X|Gaa/aa|CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2270|||||CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD941613&rs80357860||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2307|||||CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2438|2206|736|E/X|Gaa/aa|CD941613&rs80357860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD941613&rs80357860||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD941613&rs80357860|1501|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD941613&rs80357860|787|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD941613&rs80357860|245|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD941613&rs80357860||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD941613&rs80357860|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093327 17:g.41245345delG AG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs587781781&rs80357936|256|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs587781781&rs80357936|784|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs587781781&rs80357936|258|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs587781781&rs80357936||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs587781781&rs80357936|2518|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs587781781&rs80357936|784|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2397|2203|735|L/X|Cta/ta|rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2322|2203|735|L/X|Cta/ta|rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs587781781&rs80357936|842|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2343|1315|439|L/X|Cta/ta|rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2435|2203|735|L/X|Cta/ta|rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2294|2062|688|L/X|Cta/ta|rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2267|||||rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs587781781&rs80357936||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2304|||||rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2435|2203|735|L/X|Cta/ta|rs587781781&rs80357936||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs587781781&rs80357936||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs587781781&rs80357936|1504|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs587781781&rs80357936|784|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs587781781&rs80357936|242|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs587781781&rs80357936||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs587781781&rs80357936|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093328 17:g.41245346delT GT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357982|255|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357982|783|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357982|257|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357982||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357982|2517|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357982|783|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2396|2202|734|K/X|aaA/aa|rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2321|2202|734|K/X|aaA/aa|rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357982|841|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2342|1314|438|K/X|aaA/aa|rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2434|2202|734|K/X|aaA/aa|rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2293|2061|687|K/X|aaA/aa|rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2266|||||rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357982||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2303|||||rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2434|2202|734|K/X|aaA/aa|rs80357982||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357982||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357982|1505|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357982|783|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357982|241|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357982||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357982|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093329 17:g.41245347_41245351delTTCTC TTTCTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357539|250|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357539|778|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357539|252|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357539||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357539|2512|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357539|778|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2391-2395|2197-2201|733-734|EK/X|GAGAAa/a|rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2316-2320|2197-2201|733-734|EK/X|GAGAAa/a|rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357539|836|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2337-2341|1309-1313|437-438|EK/X|GAGAAa/a|rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2429-2433|2197-2201|733-734|EK/X|GAGAAa/a|rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2288-2292|2056-2060|686-687|EK/X|GAGAAa/a|rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2261-2265|||||rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357539||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2298-2302|||||rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2429-2433|2197-2201|733-734|EK/X|GAGAAa/a|rs80357539||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357539||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357539|1506|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357539|778|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357539|236|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357539||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357539|||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43093329 17:g.41245347_41245360delTTCTCTTCTTTTTC TTTCTCTTCTTTTTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273898681|241|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273898681|769|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273898681|243|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273898681||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273898681|2503|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273898681|769|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2382-2395|2188-2201|730-734|EKEEK/X|GAAAAAGAAGAGAAa/a|rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2307-2320|2188-2201|730-734|EKEEK/X|GAAAAAGAAGAGAAa/a|rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273898681|827|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2328-2341|1300-1313|434-438|EKEEK/X|GAAAAAGAAGAGAAa/a|rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2420-2433|2188-2201|730-734|EKEEK/X|GAAAAAGAAGAGAAa/a|rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2279-2292|2047-2060|683-687|EKEEK/X|GAAAAAGAAGAGAAa/a|rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2252-2265|||||rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273898681||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2289-2302|||||rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2420-2433|2188-2201|730-734|EKEEK/X|GAAAAAGAAGAGAAa/a|rs273898681||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273898681||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273898681|1506|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273898681|769|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273898681|227|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273898681||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273898681|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093331 17:g.41245349_41245353delCTCTT TCTCTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357771|248|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357771|776|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357771|250|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357771||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357771|2510|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357771|776|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2389-2393|2195-2199|732-733|EE/X|gAAGAG/g|rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2314-2318|2195-2199|732-733|EE/X|gAAGAG/g|rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357771|834|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2335-2339|1307-1311|436-437|EE/X|gAAGAG/g|rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2427-2431|2195-2199|732-733|EE/X|gAAGAG/g|rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2286-2290|2054-2058|685-686|EE/X|gAAGAG/g|rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2259-2263|||||rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357771||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2296-2300|||||rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2427-2431|2195-2199|732-733|EE/X|gAAGAG/g|rs80357771||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357771||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357771|1508|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357771|776|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357771|234|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357771||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357771|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093331 17:g.41245349delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD084926&rs80357944|252|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD084926&rs80357944|780|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD084926&rs80357944|254|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD084926&rs80357944||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD084926&rs80357944|2514|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD084926&rs80357944|780|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2393|2199|733|E/X|gaG/ga|CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2318|2199|733|E/X|gaG/ga|CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD084926&rs80357944|838|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2339|1311|437|E/X|gaG/ga|CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2431|2199|733|E/X|gaG/ga|CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2290|2058|686|E/X|gaG/ga|CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2263|||||CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD084926&rs80357944||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2300|||||CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2431|2199|733|E/X|gaG/ga|CD084926&rs80357944||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD084926&rs80357944||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD084926&rs80357944|1508|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD084926&rs80357944|780|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD084926&rs80357944|238|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD084926&rs80357944||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD084926&rs80357944|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43093332 17:g.41245350_41245354delTCTTC CTCTTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357755|247|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357755|775|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357755|249|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357755||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357755|2509|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357755|775|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2388-2392|2194-2198|732-733|EE/X|GAAGAg/g|rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2313-2317|2194-2198|732-733|EE/X|GAAGAg/g|rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357755|833|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2334-2338|1306-1310|436-437|EE/X|GAAGAg/g|rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2426-2430|2194-2198|732-733|EE/X|GAAGAg/g|rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2285-2289|2053-2057|685-686|EE/X|GAAGAg/g|rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2258-2262|||||rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357755||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2295-2299|||||rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2426-2430|2194-2198|732-733|EE/X|GAAGAg/g|rs80357755||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357755||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357755|1509|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357755|775|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357755|233|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357755||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357755|||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43093333 17:g.41245351_41245355delCTTCT TCTTCT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357507|246|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357507|774|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357507|248|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357507||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357507|2508|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357507|774|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2387-2391|2193-2197|731-733|KEE/KX|aaAGAAGag/aaag|rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2312-2316|2193-2197|731-733|KEE/KX|aaAGAAGag/aaag|rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357507|832|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2333-2337|1305-1309|435-437|KEE/KX|aaAGAAGag/aaag|rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2425-2429|2193-2197|731-733|KEE/KX|aaAGAAGag/aaag|rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2284-2288|2052-2056|684-686|KEE/KX|aaAGAAGag/aaag|rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2257-2261|||||rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357507||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2294-2298|||||rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2425-2429|2193-2197|731-733|KEE/KX|aaAGAAGag/aaag|rs80357507||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357507||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357507|1510|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357507|774|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357507|232|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357507||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357507|||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43093337 17:g.41245354C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357426&CM044210|247|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357426&CM044210|775|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357426&CM044210|249|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357426&CM044210||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357426&CM044210|2509|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357426&CM044210|775|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2388|2194|732|E/*|Gaa/Taa|rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2313|2194|732|E/*|Gaa/Taa|rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357426&CM044210|833|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2334|1306|436|E/*|Gaa/Taa|rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2426|2194|732|E/*|Gaa/Taa|rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2285|2053|685|E/*|Gaa/Taa|rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2258|||||rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357426&CM044210||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2295|||||rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2426|2194|732|E/*|Gaa/Taa|rs80357426&CM044210||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357426&CM044210||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357426&CM044210|1513|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357426&CM044210|775|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357426&CM044210|233|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357426&CM044210||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357426&CM044210|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093342 17:g.41245359_41245360insC T NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357566|241|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357566|769|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357566|243|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357566||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357566|2503|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357566|769|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2382-2383|2188-2189|730|E/GX|gaa/gGaa|rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2307-2308|2188-2189|730|E/GX|gaa/gGaa|rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357566|827|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2328-2329|1300-1301|434|E/GX|gaa/gGaa|rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2420-2421|2188-2189|730|E/GX|gaa/gGaa|rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2279-2280|2047-2048|683|E/GX|gaa/gGaa|rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2252-2253|||||rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357566||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2289-2290|||||rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2420-2421|2188-2189|730|E/GX|gaa/gGaa|rs80357566||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357566||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357566|1518|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357566|769|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357566|227|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357566||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357566|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093343 17:g.41245360C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357058|241|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357058|769|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357058|243|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357058||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357058|2503|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357058|769|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2382|2188|730|E/*|Gaa/Taa|rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2307|2188|730|E/*|Gaa/Taa|rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357058|827|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2328|1300|434|E/*|Gaa/Taa|rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2420|2188|730|E/*|Gaa/Taa|rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2279|2047|683|E/*|Gaa/Taa|rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2252|||||rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357058||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2289|||||rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2420|2188|730|E/*|Gaa/Taa|rs80357058||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357058||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357058|1519|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357058|769|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357058|227|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357058||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357058|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093354 17:g.41245372delG AG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357668|229|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357668|757|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357668|231|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357668||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357668|2491|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357668|757|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2370|2176|726|L/X|Ctt/tt|rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2295|2176|726|L/X|Ctt/tt|rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357668|815|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2316|1288|430|L/X|Ctt/tt|rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2408|2176|726|L/X|Ctt/tt|rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2267|2035|679|L/X|Ctt/tt|rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2240|||||rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357668||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2277|||||rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2408|2176|726|L/X|Ctt/tt|rs80357668||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357668||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357668|1531|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357668|757|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357668|215|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357668||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357668|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093373 17:g.41245390C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699|211|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699|739|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699|213|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699|2473|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699|739|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2352|2158|720|E/*|Gaa/Taa|CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2277|2158|720|E/*|Gaa/Taa|CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699|797|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2298|1270|424|E/*|Gaa/Taa|CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2390|2158|720|E/*|Gaa/Taa|CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2249|2017|673|E/*|Gaa/Taa|CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2222|||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2259|||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2390|2158|720|E/*|Gaa/Taa|CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699|1549|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699|739|-1||HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699|197|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM990288&rs80356875&COSM3819700&COSM3819699||||||||||||||||||T:1.647e-05|T:1.65e-05|T:0|T:0|T:0|T:0|T:2.999e-05|T:0|T:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +17 43093375 17:g.41245392_41245393insT T NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357715|208|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357715|736|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357715|210|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357715||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357715|2470|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357715|736|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2349-2350|2155-2156|719|K/KX|aaa/aAaa|rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2274-2275|2155-2156|719|K/KX|aaa/aAaa|rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357715|794|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2295-2296|1267-1268|423|K/KX|aaa/aAaa|rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2387-2388|2155-2156|719|K/KX|aaa/aAaa|rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2246-2247|2014-2015|672|K/KX|aaa/aAaa|rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2219-2220|||||rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357715||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2256-2257|||||rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2387-2388|2155-2156|719|K/KX|aaa/aAaa|rs80357715||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357715||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357715|1551|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357715|736|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357715|194|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357715||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357715|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093388 17:g.41245406delA TA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273898679|195|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273898679|723|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273898679|197|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273898679||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273898679|2457|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273898679|723|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2336|2142|714|N/X|aaT/aa|rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2261|2142|714|N/X|aaT/aa|rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273898679|781|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2282|1254|418|N/X|aaT/aa|rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2374|2142|714|N/X|aaT/aa|rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2233|2001|667|N/X|aaT/aa|rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2206|||||rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273898679||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2243|||||rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2374|2142|714|N/X|aaT/aa|rs273898679||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273898679||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273898679|1565|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273898679|723|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273898679|181|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273898679||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273898679|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093393 17:g.41245410G>C G C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM003131&rs80357233|191|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM003131&rs80357233|719|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM003131&rs80357233|193|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM003131&rs80357233||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM003131&rs80357233|2453|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM003131&rs80357233|719|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2332|2138|713|S/*|tCa/tGa|CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2257|2138|713|S/*|tCa/tGa|CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM003131&rs80357233|777|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2278|1250|417|S/*|tCa/tGa|CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2370|2138|713|S/*|tCa/tGa|CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2229|1997|666|S/*|tCa/tGa|CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2202|||||CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM003131&rs80357233||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2239|||||CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2370|2138|713|S/*|tCa/tGa|CM003131&rs80357233||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM003131&rs80357233||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM003131&rs80357233|1569|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM003131&rs80357233|719|-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM003131&rs80357233|177|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM003131&rs80357233||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM003131&rs80357233||||||||||||||||||C:8.237e-06|C:8.246e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.499e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1||||| +17 43093405 17:g.41245422_41245423insT A NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|||||||||||178|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|||||||||||706|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|||||||||||180|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|||||||||||2440|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|||||||||||706|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2319-2320|2125-2126|709|F/YX|ttt/tAtt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2244-2245|2125-2126|709|F/YX|ttt/tAtt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|||||||||||764|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2265-2266|1237-1238|413|F/YX|ttt/tAtt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2357-2358|2125-2126|709|F/YX|ttt/tAtt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2216-2217|1984-1985|662|F/YX|ttt/tAtt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2189-2190|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2226-2227|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2357-2358|2125-2126|709|F/YX|ttt/tAtt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|||||||||||1581|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|||||||||||706|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|||||||||||164|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43093419 17:g.41245437_41245438delTT ATT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357814|163|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357814|691|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357814|165|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357814||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357814|2425|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357814|691|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2304-2305|2110-2111|704|N/X|AAt/t|rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2229-2230|2110-2111|704|N/X|AAt/t|rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357814|749|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2250-2251|1222-1223|408|N/X|AAt/t|rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2342-2343|2110-2111|704|N/X|AAt/t|rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2201-2202|1969-1970|657|N/X|AAt/t|rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2174-2175|||||rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357814||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2211-2212|||||rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2342-2343|2110-2111|704|N/X|AAt/t|rs80357814||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357814||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357814|1596|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357814|691|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357814|149|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357814||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357814|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093425 17:g.41245442_41245443insA T NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357880|158|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357880|686|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357880|160|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357880||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357880|2420|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357880|686|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2299-2300|2105-2106|702|L/FX|tta/ttTa|rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2224-2225|2105-2106|702|L/FX|tta/ttTa|rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357880|744|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2245-2246|1217-1218|406|L/FX|tta/ttTa|rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2337-2338|2105-2106|702|L/FX|tta/ttTa|rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2196-2197|1964-1965|655|L/FX|tta/ttTa|rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2169-2170|||||rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357880||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2206-2207|||||rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2337-2338|2105-2106|702|L/FX|tta/ttTa|rs80357880||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357880||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357880|1601|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357880|686|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357880|144|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357880||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357880|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093426 17:g.41245443A>C A C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357298|158|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357298|686|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357298|160|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357298||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357298|2420|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357298|686|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2299|2105|702|L/*|tTa/tGa|rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2224|2105|702|L/*|tTa/tGa|rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357298|744|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2245|1217|406|L/*|tTa/tGa|rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2337|2105|702|L/*|tTa/tGa|rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2196|1964|655|L/*|tTa/tGa|rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2169|||||rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357298||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2206|||||rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2337|2105|702|L/*|tTa/tGa|rs80357298||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357298||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357298|1602|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357298|686|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357298|144|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357298||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357298|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093450 17:g.41245468_41245469delTG CTG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357773|132|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357773|660|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357773|134|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357773||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357773|2394|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357773|660|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2273-2274|2079-2080|693-694|DS/EX|gaCAgc/gagc|rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2198-2199|2079-2080|693-694|DS/EX|gaCAgc/gagc|rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357773|718|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2219-2220|1191-1192|397-398|DS/EX|gaCAgc/gagc|rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2311-2312|2079-2080|693-694|DS/EX|gaCAgc/gagc|rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2170-2171|1938-1939|646-647|DS/EX|gaCAgc/gagc|rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2143-2144|||||rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357773||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2180-2181|||||rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2311-2312|2079-2080|693-694|DS/EX|gaCAgc/gagc|rs80357773||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357773||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357773|1627|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357773|660|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357773|118|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357773||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357773|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093453 17:g.41245470_41245471insTA T NTA . . CSQ=TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357595|130|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357595|658|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357595|132|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357595||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357595|2392|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357595|658|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2271-2272|2077-2078|693|D/VX|gac/gTAac|rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2196-2197|2077-2078|693|D/VX|gac/gTAac|rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357595|716|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2217-2218|1189-1190|397|D/VX|gac/gTAac|rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2309-2310|2077-2078|693|D/VX|gac/gTAac|rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2168-2169|1936-1937|646|D/VX|gac/gTAac|rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2141-2142|||||rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357595||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2178-2179|||||rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2309-2310|2077-2078|693|D/VX|gac/gTAac|rs80357595||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357595||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357595|1629|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357595|658|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357595|116|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357595||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357595|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093456 17:g.41245474delG TG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554|127|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554|655|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554|129|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554|2389|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554|655|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2268|2074|692|H/X|Cat/at|rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2193|2074|692|H/X|Cat/at|rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554|713|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2214|1186|396|H/X|Cat/at|rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2306|2074|692|H/X|Cat/at|rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2165|1933|645|H/X|Cat/at|rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2138|||||rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2175|||||rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2306|2074|692|H/X|Cat/at|rs545736576&CD003083&rs80357554||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554|1633|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554|655|-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554|113|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs545736576&CD003083&rs80357554||||||||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.001|||A:2.471e-05|A:2.472e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0001818|not_provided&pathogenic||0&1&1||||| +17 43093459 17:g.41245477_41245478delTT CTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273898676|123|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273898676|651|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273898676|125|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273898676||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273898676|2385|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273898676|651|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2264-2265|2070-2071|690-691|KR/KX|aaAAga/aaga|rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2189-2190|2070-2071|690-691|KR/KX|aaAAga/aaga|rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273898676|709|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2210-2211|1182-1183|394-395|KR/KX|aaAAga/aaga|rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2302-2303|2070-2071|690-691|KR/KX|aaAAga/aaga|rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2161-2162|1929-1930|643-644|KR/KX|aaAAga/aaga|rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2134-2135|||||rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273898676||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2171-2172|||||rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2302-2303|2070-2071|690-691|KR/KX|aaAAga/aaga|rs273898676||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273898676||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273898676|1636|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273898676|651|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273898676|109|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273898676||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273898676|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093459 17:g.41245477delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD982486&rs80357688|124|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD982486&rs80357688|652|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD982486&rs80357688|126|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD982486&rs80357688||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD982486&rs80357688|2386|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD982486&rs80357688|652|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2265|2071|691|R/X|Aga/ga|CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2190|2071|691|R/X|Aga/ga|CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD982486&rs80357688|710|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2211|1183|395|R/X|Aga/ga|CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2303|2071|691|R/X|Aga/ga|CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2162|1930|644|R/X|Aga/ga|CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2135|||||CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD982486&rs80357688||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2172|||||CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2303|2071|691|R/X|Aga/ga|CD982486&rs80357688||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD982486&rs80357688||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD982486&rs80357688|1636|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD982486&rs80357688|652|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD982486&rs80357688|110|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD982486&rs80357688||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&0|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD982486&rs80357688|||||||||||||||||||||||||||||1&0||||| +17 43093462 17:g.41245480delT TT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs587781448&rs80357733|121|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs587781448&rs80357733|649|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs587781448&rs80357733|123|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs587781448&rs80357733||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs587781448&rs80357733|2383|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs587781448&rs80357733|649|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2262|2068|690|K/X|Aaa/aa|rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2187|2068|690|K/X|Aaa/aa|rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs587781448&rs80357733|707|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2208|1180|394|K/X|Aaa/aa|rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2300|2068|690|K/X|Aaa/aa|rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2159|1927|643|K/X|Aaa/aa|rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2132|||||rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs587781448&rs80357733||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2169|||||rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2300|2068|690|K/X|Aaa/aa|rs587781448&rs80357733||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs587781448&rs80357733||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs587781448&rs80357733|1639|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs587781448&rs80357733|649|-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs587781448&rs80357733|107|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs587781448&rs80357733||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs587781448&rs80357733||||||||||||||||||C:8.237e-06|C:8.241e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance&pathogenic||1&1||||| +17 43093472 17:g.41245489G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs273898674&CM983853|112|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273898674&CM983853|640|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs273898674&CM983853|114|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273898674&CM983853||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273898674&CM983853|2374|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273898674&CM983853|640|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2253|2059|687|Q/*|Cag/Tag|rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2178|2059|687|Q/*|Cag/Tag|rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273898674&CM983853|698|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2199|1171|391|Q/*|Cag/Tag|rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2291|2059|687|Q/*|Cag/Tag|rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2150|1918|640|Q/*|Cag/Tag|rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2123|||||rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273898674&CM983853||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2160|||||rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2291|2059|687|Q/*|Cag/Tag|rs273898674&CM983853||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273898674&CM983853||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273898674&CM983853|1648|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273898674&CM983853|640|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs273898674&CM983853|98|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273898674&CM983853||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273898674&CM983853|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093492 17:g.41245509_41245510insGG T NGG . . CSQ=GG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357940|91|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357940|619|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357940|93|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357940||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357940|2353|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357940|619|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2232-2233|2038-2039|680|K/TX|aag/aCCag|rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2157-2158|2038-2039|680|K/TX|aag/aCCag|rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357940|677|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2178-2179|1150-1151|384|K/TX|aag/aCCag|rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2270-2271|2038-2039|680|K/TX|aag/aCCag|rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2129-2130|1897-1898|633|K/TX|aag/aCCag|rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2102-2103|||||rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357940||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2139-2140|||||rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2270-2271|2038-2039|680|K/TX|aag/aCCag|rs80357940||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357940||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357940|1668|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357940|619|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357940|77|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357940||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,GG|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357940|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093496 17:g.41245513T>A T A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM021506&rs80357082|88|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM021506&rs80357082|616|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM021506&rs80357082|90|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM021506&rs80357082||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM021506&rs80357082|2350|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM021506&rs80357082|616|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2229|2035|679|K/*|Aag/Tag|CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2154|2035|679|K/*|Aag/Tag|CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM021506&rs80357082|674|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2175|1147|383|K/*|Aag/Tag|CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2267|2035|679|K/*|Aag/Tag|CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2126|1894|632|K/*|Aag/Tag|CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2099|||||CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM021506&rs80357082||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2136|||||CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2267|2035|679|K/*|Aag/Tag|CM021506&rs80357082||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM021506&rs80357082||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM021506&rs80357082|1672|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM021506&rs80357082|616|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM021506&rs80357082|74|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM021506&rs80357082||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM021506&rs80357082|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43093511 17:g.41245529delT GT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357626&CD021407|72|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357626&CD021407|600|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357626&CD021407|74|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357626&CD021407||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357626&CD021407|2334|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357626&CD021407|600|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2213|2019|673|E/X|gaA/ga|rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2138|2019|673|E/X|gaA/ga|rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357626&CD021407|658|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2159|1131|377|E/X|gaA/ga|rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2251|2019|673|E/X|gaA/ga|rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2110|1878|626|E/X|gaA/ga|rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2083|||||rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357626&CD021407||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2120|||||rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2251|2019|673|E/X|gaA/ga|rs80357626&CD021407||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357626&CD021407||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357626&CD021407|1688|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357626&CD021407|600|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357626&CD021407|58|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357626&CD021407||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357626&CD021407|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093513 17:g.41245531delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|70|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|598|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|72|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|2332|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|598|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2211|2017|673|E/X|Gaa/aa|rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2136|2017|673|E/X|Gaa/aa|rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|656|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2157|1129|377|E/X|Gaa/aa|rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2249|2017|673|E/X|Gaa/aa|rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2108|1876|626|E/X|Gaa/aa|rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2081|||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2118|||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2249|2017|673|E/X|Gaa/aa|rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|1690|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|598|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|56|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|||||||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43093514 17:g.41245531C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|70|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|598|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|72|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|2332|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|598|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2211|2017|673|E/*|Gaa/Taa|rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2136|2017|673|E/*|Gaa/Taa|rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|656|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2157|1129|377|E/*|Gaa/Taa|rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2249|2017|673|E/*|Gaa/Taa|rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2108|1876|626|E/*|Gaa/Taa|rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2081|||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2118|||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2249|2017|673|E/*|Gaa/Taa|rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|1690|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|598|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|56|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357391&rs80357638&COSM979740|||||||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43093529 17:g.41245546_41245547insT G NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357521|54|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357521|582|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357521|56|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357521||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357521|2316|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357521|582|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2195-2196|2001-2002|667-668|-/X|-/A|rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2120-2121|2001-2002|667-668|-/X|-/A|rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357521|640|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2141-2142|1113-1114|371-372|-/X|-/A|rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2233-2234|2001-2002|667-668|-/X|-/A|rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2092-2093|1860-1861|620-621|-/X|-/A|rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2065-2066|||||rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357521||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2102-2103|||||rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2233-2234|2001-2002|667-668|-/X|-/A|rs80357521||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357521||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357521|1705|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357521|582|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357521|40|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357521||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357521|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093532 17:g.41245549G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80356889|52|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80356889|580|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80356889|54|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80356889||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80356889|2314|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80356889|580|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2193|1999|667|Q/*|Caa/Taa|rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2118|1999|667|Q/*|Caa/Taa|rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80356889|638|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2139|1111|371|Q/*|Caa/Taa|rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2231|1999|667|Q/*|Caa/Taa|rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2090|1858|620|Q/*|Caa/Taa|rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2063|||||rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80356889||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2100|||||rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2231|1999|667|Q/*|Caa/Taa|rs80356889||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80356889||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356889|1708|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80356889|580|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80356889|38|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80356889||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80356889|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093534 17:g.41245552delG AG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357922|49|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357922|577|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357922|51|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357922||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357922|2311|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357922|577|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2190|1996|666|L/X|Cta/ta|rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2115|1996|666|L/X|Cta/ta|rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357922|635|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2136|1108|370|L/X|Cta/ta|rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2228|1996|666|L/X|Cta/ta|rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2087|1855|619|L/X|Cta/ta|rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2060|||||rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357922||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2097|||||rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2228|1996|666|L/X|Cta/ta|rs80357922||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357922||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357922|1711|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357922|577|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357922|35|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357922||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357922|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093569 17:g.41245586_41245587insT C NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357853&COSM1383518|14|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357853&COSM1383518|542|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357853&COSM1383518|16|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357853&COSM1383518||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357853&COSM1383518|2276|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357853&COSM1383518|542|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2155-2156|1961-1962|654|K/KX|aag/aaAg|rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2080-2081|1961-1962|654|K/KX|aag/aaAg|rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357853&COSM1383518|600|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2101-2102|1073-1074|358|K/KX|aag/aaAg|rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2193-2194|1961-1962|654|K/KX|aag/aaAg|rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2052-2053|1820-1821|607|K/KX|aag/aaAg|rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2025-2026|||||rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357853&COSM1383518||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2062-2063|||||rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2193-2194|1961-1962|654|K/KX|aag/aaAg|rs80357853&COSM1383518||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357853&COSM1383518||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357853&COSM1383518|1745|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357853&COSM1383518|542|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357853&COSM1383518|0|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357853&COSM1383518||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357853&COSM1383518|||||||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43093569 17:g.41245587_41245588delTT CTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357643|13|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357643|541|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357643|15|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357643||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357643|2275|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357643|541|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2154-2155|1960-1961|654|K/X|AAg/g|rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2079-2080|1960-1961|654|K/X|AAg/g|rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357643|599|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2100-2101|1072-1073|358|K/X|AAg/g|rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2192-2193|1960-1961|654|K/X|AAg/g|rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2051-2052|1819-1820|607|K/X|AAg/g|rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2024-2025|||||rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357643||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2061-2062|||||rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2192-2193|1960-1961|654|K/X|AAg/g|rs80357643||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357643||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357643|1746|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357643|541|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|protein_altering_variant&incomplete_terminal_codon_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1311-1312|1312-1313|438|X/-|AA/-|rs80357643||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357643||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357643|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093569 17:g.41245587delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708|14|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708|542|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708|16|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708|2276|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708|542|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2155|1961|654|K/X|aAg/ag|CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2080|1961|654|K/X|aAg/ag|CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708|600|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2101|1073|358|K/X|aAg/ag|CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2193|1961|654|K/X|aAg/ag|CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2052|1820|607|K/X|aAg/ag|CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2025|||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2062|||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2193|1961|654|K/X|aAg/ag|CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708|1746|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708|542|-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|incomplete_terminal_codon_variant&coding_sequence_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1312|1313|438|X|aA/a|CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD076746&CD951610&rs80357522&COSM219054&COSM1383519&COSM1640708||||||||||||||||||-:8.237e-06&TT:1.647e-05|-:8.244e-06&TT:1.649e-05|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0|-:1.5e-05&TT:0|-:0&TT:0|-:0&TT:0.0001212|pathogenic|0&0&0&1&1&1|1&1&1&1&1&1||||| +17 43093571 17:g.41245588T>A T A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CM004788&CM056526&rs80357355|13|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM004788&CM056526&rs80357355|541|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CM004788&CM056526&rs80357355|15|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM004788&CM056526&rs80357355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM004788&CM056526&rs80357355|2275|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM004788&CM056526&rs80357355|541|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2154|1960|654|K/*|Aag/Tag|CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2079|1960|654|K/*|Aag/Tag|CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM004788&CM056526&rs80357355|599|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2100|1072|358|K/*|Aag/Tag|CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2192|1960|654|K/*|Aag/Tag|CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2051|1819|607|K/*|Aag/Tag|CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2024|||||CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM004788&CM056526&rs80357355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2061|||||CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2192|1960|654|K/*|Aag/Tag|CM004788&CM056526&rs80357355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM004788&CM056526&rs80357355||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM004788&CM056526&rs80357355|1747|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM004788&CM056526&rs80357355|541|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|incomplete_terminal_codon_variant&coding_sequence_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1311|1312|438|X|Aa/Ta|CM004788&CM056526&rs80357355||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM004788&CM056526&rs80357355||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM004788&CM056526&rs80357355|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43093574 17:g.41245592_41245595delTTTC TTTTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357526|6|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357526|534|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357526|8|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357526||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357526|2268|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357526|534|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2147-2150|1953-1956|651-652|KK/X|aaGAAA/aa|rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2072-2075|1953-1956|651-652|KK/X|aaGAAA/aa|rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357526|592|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2093-2096|1065-1068|355-356|KK/X|aaGAAA/aa|rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2185-2188|1953-1956|651-652|KK/X|aaGAAA/aa|rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2044-2047|1812-1815|604-605|KK/X|aaGAAA/aa|rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2017-2020|||||rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357526||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2054-2057|||||rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2185-2188|1953-1956|651-652|KK/X|aaGAAA/aa|rs80357526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357526||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357526|1751|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357526|534|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1304-1307|1305-1308|435-436|KK/X|aaGAAA/aa|rs80357526||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357526||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357526|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093577 17:g.41245594_41245595insC T NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||CI055738&rs80357753|6|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI055738&rs80357753|534|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||CI055738&rs80357753|8|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI055738&rs80357753||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI055738&rs80357753|2268|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI055738&rs80357753|534|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2147-2148|1953-1954|651-652|-/X|-/G|CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2072-2073|1953-1954|651-652|-/X|-/G|CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI055738&rs80357753|592|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2093-2094|1065-1066|355-356|-/X|-/G|CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2185-2186|1953-1954|651-652|-/X|-/G|CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2044-2045|1812-1813|604-605|-/X|-/G|CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2017-2018|||||CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI055738&rs80357753||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2054-2055|||||CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2185-2186|1953-1954|651-652|-/X|-/G|CI055738&rs80357753||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI055738&rs80357753||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI055738&rs80357753|1753|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI055738&rs80357753|534|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1304-1305|1305-1306|435-436|-/X|-/G|CI055738&rs80357753||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI055738&rs80357753||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CI055738&rs80357753|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093578 17:g.41245595_41245596insT C NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||||||||||rs80357885|5|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357885|533|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||||||||||rs80357885|7|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357885||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357885|2267|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357885|533|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2146-2147|1952-1953|651|K/KX|aag/aaAg|rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2071-2072|1952-1953|651|K/KX|aag/aaAg|rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357885|591|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2092-2093|1064-1065|355|K/KX|aag/aaAg|rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2184-2185|1952-1953|651|K/KX|aag/aaAg|rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2043-2044|1811-1812|604|K/KX|aag/aaAg|rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2016-2017|||||rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357885||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2053-2054|||||rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2184-2185|1952-1953|651|K/KX|aag/aaAg|rs80357885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357885||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357885|1754|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357885|533|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1303-1304|1304-1305|435|K/KX|aag/aaAg|rs80357885||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357885||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357885|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093586 17:g.41245603C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||2106|1945|649|E/*|Gag/Tag|CM064998&rs80356907||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM064998&rs80356907|526|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|incomplete_terminal_codon_variant&coding_sequence_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1980|1867|623|X|G/T|CM064998&rs80356907||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM064998&rs80356907||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM064998&rs80356907|2260|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM064998&rs80356907|526|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2139|1945|649|E/*|Gag/Tag|CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2064|1945|649|E/*|Gag/Tag|CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM064998&rs80356907|584|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2085|1057|353|E/*|Gag/Tag|CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2177|1945|649|E/*|Gag/Tag|CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2036|1804|602|E/*|Gag/Tag|CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||2009|||||CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM064998&rs80356907||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2046|||||CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2177|1945|649|E/*|Gag/Tag|CM064998&rs80356907||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM064998&rs80356907||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM064998&rs80356907|1762|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM064998&rs80356907|526|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1296|1297|433|E/*|Gag/Tag|CM064998&rs80356907||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM064998&rs80356907||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM064998&rs80356907|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093615 17:g.41245632A>T A T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||2077|1916|639|L/*|tTg/tAg|CM950145&rs80357267||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM950145&rs80357267|497|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1951|1838|613|L/*|tTg/tAg|CM950145&rs80357267||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM950145&rs80357267||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM950145&rs80357267|2231|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM950145&rs80357267|497|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2110|1916|639|L/*|tTg/tAg|CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2035|1916|639|L/*|tTg/tAg|CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM950145&rs80357267|555|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2056|1028|343|L/*|tTg/tAg|CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2148|1916|639|L/*|tTg/tAg|CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2007|1775|592|L/*|tTg/tAg|CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1980|||||CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM950145&rs80357267||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2017|||||CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2148|1916|639|L/*|tTg/tAg|CM950145&rs80357267||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM950145&rs80357267||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM950145&rs80357267|1791|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM950145&rs80357267|497|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1267|1268|423|L/*|tTg/tAg|CM950145&rs80357267||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM950145&rs80357267||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM950145&rs80357267|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43093618 17:g.41245636delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||2073|1912|638|E/X|Gaa/aa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|493|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1947|1834|612|E/X|Gaa/aa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|2227|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|493|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2106|1912|638|E/X|Gaa/aa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2031|1912|638|E/X|Gaa/aa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|551|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2052|1024|342|E/X|Gaa/aa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2144|1912|638|E/X|Gaa/aa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2003|1771|591|E/X|Gaa/aa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1976|||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2013|||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2144|1912|638|E/X|Gaa/aa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|1795|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|493|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1263|1264|422|E/X|Gaa/aa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43093619 17:g.41245636C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||2073|1912|638|E/*|Gaa/Taa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|493|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1947|1834|612|E/*|Gaa/Taa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|2227|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|493|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2106|1912|638|E/*|Gaa/Taa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2031|1912|638|E/*|Gaa/Taa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|551|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2052|1024|342|E/*|Gaa/Taa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2144|1912|638|E/*|Gaa/Taa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||2003|1771|591|E/*|Gaa/Taa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1976|||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||2013|||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2144|1912|638|E/*|Gaa/Taa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|1795|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|493|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1263|1264|422|E/*|Gaa/Taa|CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM030412&rs80357005&rs80357933&CD032726|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43093632 17:g.41245650delG TG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||2059|1898|633|P/X|cCa/ca|rs398122647&rs80357851||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs398122647&rs80357851|479|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1933|1820|607|P/X|cCa/ca|rs398122647&rs80357851||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs398122647&rs80357851||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs398122647&rs80357851|2213|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs398122647&rs80357851|479|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2092|1898|633|P/X|cCa/ca|rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2017|1898|633|P/X|cCa/ca|rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs398122647&rs80357851|537|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2038|1010|337|P/X|cCa/ca|rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2130|1898|633|P/X|cCa/ca|rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1989|1757|586|P/X|cCa/ca|rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1962|||||rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs398122647&rs80357851||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1999|||||rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2130|1898|633|P/X|cCa/ca|rs398122647&rs80357851||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs398122647&rs80357851||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs398122647&rs80357851|1809|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs398122647&rs80357851|479|-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1249|1250|417|P/X|cCa/ca|rs398122647&rs80357851||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs398122647&rs80357851||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs398122647&rs80357851||||||||||||||||||A:8.237e-06|A:8.244e-06|A:0|A:8.646e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093637 17:g.41245654_41245655insA T NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||2054-2055|1893-1894|631-632|-/X|-/T|CI984084&rs80357768||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI984084&rs80357768|474|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1928-1929|1815-1816|605-606|-/X|-/T|CI984084&rs80357768||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI984084&rs80357768||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI984084&rs80357768|2208|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI984084&rs80357768|474|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2087-2088|1893-1894|631-632|-/X|-/T|CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2012-2013|1893-1894|631-632|-/X|-/T|CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI984084&rs80357768|532|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2033-2034|1005-1006|335-336|-/X|-/T|CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2125-2126|1893-1894|631-632|-/X|-/T|CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1984-1985|1752-1753|584-585|-/X|-/T|CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1957-1958|||||CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI984084&rs80357768||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1994-1995|||||CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2125-2126|1893-1894|631-632|-/X|-/T|CI984084&rs80357768||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI984084&rs80357768||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI984084&rs80357768|1813|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI984084&rs80357768|474|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1244-1245|1245-1246|415-416|-/X|-/T|CI984084&rs80357768||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI984084&rs80357768||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CI984084&rs80357768|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43093638 17:g.41245655_41245656insA T NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||2053-2054|1892-1893|631|L/LX|cta/ctTa|rs80357932||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357932|473|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1927-1928|1814-1815|605|L/LX|cta/ctTa|rs80357932||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357932||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357932|2207|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357932|473|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2086-2087|1892-1893|631|L/LX|cta/ctTa|rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2011-2012|1892-1893|631|L/LX|cta/ctTa|rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357932|531|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2032-2033|1004-1005|335|L/LX|cta/ctTa|rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2124-2125|1892-1893|631|L/LX|cta/ctTa|rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1983-1984|1751-1752|584|L/LX|cta/ctTa|rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1956-1957|||||rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357932||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1993-1994|||||rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2124-2125|1892-1893|631|L/LX|cta/ctTa|rs80357932||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357932||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357932|1814|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357932|473|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1243-1244|1244-1245|415|L/LX|cta/ctTa|rs80357932||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357932||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357932|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093646 17:g.41245664_41245667delACTG TACTG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||2042-2045|1881-1884|627-628|VS/X|gtCAGT/gt|rs80357567||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357567|462|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1916-1919|1803-1806|601-602|VS/X|gtCAGT/gt|rs80357567||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357567||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357567|2196|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357567|462|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2075-2078|1881-1884|627-628|VS/X|gtCAGT/gt|rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||2000-2003|1881-1884|627-628|VS/X|gtCAGT/gt|rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357567|520|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2021-2024|993-996|331-332|VS/X|gtCAGT/gt|rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2113-2116|1881-1884|627-628|VS/X|gtCAGT/gt|rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1972-1975|1740-1743|580-581|VS/X|gtCAGT/gt|rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1945-1948|||||rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357567||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1982-1985|||||rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2113-2116|1881-1884|627-628|VS/X|gtCAGT/gt|rs80357567||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357567||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357567|1823|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357567|462|-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1232-1235|1233-1236|411-412|VS/X|gtCAGT/gt|rs80357567||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357567||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357567||||||||||||||||||-:8.237e-06|-:8.245e-06|-:0|-:8.646e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|pathogenic||1||||| +17 43093653 17:g.41245670_41245671insACTA T NACTA . . CSQ=ACTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||2038-2039|1877-1878|626|V/VSX|gta/gtTAGTa|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|||||||||||458|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1912-1913|1799-1800|600|V/VSX|gta/gtTAGTa|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|||||||||||2192|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|||||||||||458|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2071-2072|1877-1878|626|V/VSX|gta/gtTAGTa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1996-1997|1877-1878|626|V/VSX|gta/gtTAGTa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|||||||||||516|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2017-2018|989-990|330|V/VSX|gta/gtTAGTa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2109-2110|1877-1878|626|V/VSX|gta/gtTAGTa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1968-1969|1736-1737|579|V/VSX|gta/gtTAGTa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1941-1942|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1978-1979|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2109-2110|1877-1878|626|V/VSX|gta/gtTAGTa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|||||||||||1829|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|||||||||||458|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1228-1229|1229-1230|410|V/VSX|gta/gtTAGTa|||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,ACTA|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43093661 17:g.41245678C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||2031|1870|624|E/*|Gaa/Taa|rs80356950||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80356950|451|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1905|1792|598|E/*|Gaa/Taa|rs80356950||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80356950||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80356950|2185|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80356950|451|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2064|1870|624|E/*|Gaa/Taa|rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1989|1870|624|E/*|Gaa/Taa|rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80356950|509|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||2010|982|328|E/*|Gaa/Taa|rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2102|1870|624|E/*|Gaa/Taa|rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1961|1729|577|E/*|Gaa/Taa|rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1934|||||rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80356950||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1971|||||rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2102|1870|624|E/*|Gaa/Taa|rs80356950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80356950||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356950|1837|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80356950|451|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1221|1222|408|E/*|Gaa/Taa|rs80356950||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80356950||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80356950|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1||||| +17 43093691 17:g.41245708T>A T A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||2001|1840|614|K/*|Aag/Tag|rs80357282&CM070042||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357282&CM070042|421|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1875|1762|588|K/*|Aag/Tag|rs80357282&CM070042||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357282&CM070042||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357282&CM070042|2155|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357282&CM070042|421|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2034|1840|614|K/*|Aag/Tag|rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1959|1840|614|K/*|Aag/Tag|rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357282&CM070042|479|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1980|952|318|K/*|Aag/Tag|rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2072|1840|614|K/*|Aag/Tag|rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1931|1699|567|K/*|Aag/Tag|rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1904|||||rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357282&CM070042||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1941|||||rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2072|1840|614|K/*|Aag/Tag|rs80357282&CM070042||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357282&CM070042||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357282&CM070042|1867|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357282&CM070042|421|-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1191|1192|398|K/*|Aag/Tag|rs80357282&CM070042||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357282&CM070042||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357282&CM070042||||||||||||||||||G:8.237e-06|G:8.253e-06|G:0|G:8.646e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093693 17:g.41245711delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1998|1837|613|R/X|Agg/gg|rs80357652||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357652|418|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1872|1759|587|R/X|Agg/gg|rs80357652||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357652||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357652|2152|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357652|418|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2031|1837|613|R/X|Agg/gg|rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1956|1837|613|R/X|Agg/gg|rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357652|476|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1977|949|317|R/X|Agg/gg|rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2069|1837|613|R/X|Agg/gg|rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1928|1696|566|R/X|Agg/gg|rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1901|||||rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357652||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1938|||||rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2069|1837|613|R/X|Agg/gg|rs80357652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357652||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357652|1870|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357652|418|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1188|1189|397|R/X|Agg/gg|rs80357652||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357652||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357652|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093704 17:g.41245722_41245725delTTCT ATTCT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1984-1987|1823-1826|608-609|KN/X|aAGAAt/at|rs80357952||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357952|404|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1858-1861|1745-1748|582-583|KN/X|aAGAAt/at|rs80357952||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357952||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357952|2138|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357952|404|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2017-2020|1823-1826|608-609|KN/X|aAGAAt/at|rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1942-1945|1823-1826|608-609|KN/X|aAGAAt/at|rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357952|462|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1963-1966|935-938|312-313|KN/X|aAGAAt/at|rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2055-2058|1823-1826|608-609|KN/X|aAGAAt/at|rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1914-1917|1682-1685|561-562|KN/X|aAGAAt/at|rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1887-1890|||||rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357952||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1924-1927|||||rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2055-2058|1823-1826|608-609|KN/X|aAGAAt/at|rs80357952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357952||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357952|1881|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357952|404|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1174-1177|1175-1178|392-393|KN/X|aAGAAt/at|rs80357952||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357952||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357952|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093705 17:g.41245723delT TT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1986|1825|609|N/X|Aat/at|rs80357736||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357736|406|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1860|1747|583|N/X|Aat/at|rs80357736||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357736||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357736|2140|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357736|406|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2019|1825|609|N/X|Aat/at|rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1944|1825|609|N/X|Aat/at|rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357736|464|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1965|937|313|N/X|Aat/at|rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2057|1825|609|N/X|Aat/at|rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1916|1684|562|N/X|Aat/at|rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1889|||||rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357736||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1926|||||rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2057|1825|609|N/X|Aat/at|rs80357736||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357736||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357736|1882|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357736|406|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1176|1177|393|N/X|Aat/at|rs80357736||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357736||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357736|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093706 17:g.41245724_41245727delCTTT TCTTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1982-1985|1821-1824|607-608|KK/X|aaAAAG/aa|rs80357585||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357585|402|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1856-1859|1743-1746|581-582|KK/X|aaAAAG/aa|rs80357585||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357585||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357585|2136|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357585|402|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2015-2018|1821-1824|607-608|KK/X|aaAAAG/aa|rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1940-1943|1821-1824|607-608|KK/X|aaAAAG/aa|rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357585|460|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1961-1964|933-936|311-312|KK/X|aaAAAG/aa|rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2053-2056|1821-1824|607-608|KK/X|aaAAAG/aa|rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1912-1915|1680-1683|560-561|KK/X|aaAAAG/aa|rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1885-1888|||||rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357585||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1922-1925|||||rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2053-2056|1821-1824|607-608|KK/X|aaAAAG/aa|rs80357585||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357585||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357585|1883|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357585|402|-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1172-1175|1173-1176|391-392|KK/X|aaAAAG/aa|rs80357585||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357585||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357585|||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43093712 17:g.41245729T>A T A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1980|1819|607|K/*|Aaa/Taa|CM992305&rs80357220||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM992305&rs80357220|400|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1854|1741|581|K/*|Aaa/Taa|CM992305&rs80357220||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM992305&rs80357220||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM992305&rs80357220|2134|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM992305&rs80357220|400|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2013|1819|607|K/*|Aaa/Taa|CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1938|1819|607|K/*|Aaa/Taa|CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM992305&rs80357220|458|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1959|931|311|K/*|Aaa/Taa|CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2051|1819|607|K/*|Aaa/Taa|CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1910|1678|560|K/*|Aaa/Taa|CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1883|||||CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM992305&rs80357220||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1920|||||CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2051|1819|607|K/*|Aaa/Taa|CM992305&rs80357220||-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM992305&rs80357220||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM992305&rs80357220|1888|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM992305&rs80357220|400|-1||HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1170|1171|391|K/*|Aaa/Taa|CM992305&rs80357220||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM992305&rs80357220||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM992305&rs80357220||||||||||C:0.0002|C:0|C:0|C:0.001|C:0|C:0|||C:8.237e-06|C:8.26e-06|C:0|C:0|C:0.0001156|C:0|C:0|C:0|C:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093718 17:g.41245736delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1973|1812|604|K/X|aaA/aa|rs80357927||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357927|393|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1847|1734|578|K/X|aaA/aa|rs80357927||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357927||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357927|2127|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357927|393|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||2006|1812|604|K/X|aaA/aa|rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1931|1812|604|K/X|aaA/aa|rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357927|451|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1952|924|308|K/X|aaA/aa|rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2044|1812|604|K/X|aaA/aa|rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1903|1671|557|K/X|aaA/aa|rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1876|||||rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357927||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1913|||||rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2044|1812|604|K/X|aaA/aa|rs80357927||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357927||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357927|1895|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357927|393|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1163|1164|388|K/X|aaA/aa|rs80357927||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357927||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357927|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093738 17:g.41245755A>C A C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1954|1793|598|L/*|tTa/tGa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118|374|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1828|1715|572|L/*|tTa/tGa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118|2108|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118|374|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1987|1793|598|L/*|tTa/tGa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1912|1793|598|L/*|tTa/tGa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118|432|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1933|905|302|L/*|tTa/tGa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2025|1793|598|L/*|tTa/tGa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1884|1652|551|L/*|tTa/tGa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1857|||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1894|||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2025|1793|598|L/*|tTa/tGa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118|1914|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118|374|-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1144|1145|382|L/*|tTa/tGa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||||||||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43093738 17:g.41245755A>T A T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1954|1793|598|L/*|tTa/tAa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118|374|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1828|1715|572|L/*|tTa/tAa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118|2108|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118|374|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1987|1793|598|L/*|tTa/tAa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1912|1793|598|L/*|tTa/tAa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118|432|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1933|905|302|L/*|tTa/tAa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2025|1793|598|L/*|tTa/tAa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1884|1652|551|L/*|tTa/tAa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1857|||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1894|||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2025|1793|598|L/*|tTa/tAa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118|1914|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118|374|-1||HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1144|1145|382|L/*|tTa/tAa|CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM055907&CM117582&rs80357118||||||||||||||||||C:1.647e-05|C:1.652e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.502e-05|C:0|C:6.057e-05|not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43093742 17:g.41245759C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1950|1789|597|E/*|Gaa/Taa|rs55650082||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs55650082|370|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1824|1711|571|E/*|Gaa/Taa|rs55650082||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs55650082||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs55650082|2104|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs55650082|370|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1983|1789|597|E/*|Gaa/Taa|rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1908|1789|597|E/*|Gaa/Taa|rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs55650082|428|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1929|901|301|E/*|Gaa/Taa|rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2021|1789|597|E/*|Gaa/Taa|rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1880|1648|550|E/*|Gaa/Taa|rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1853|||||rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs55650082||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1890|||||rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2021|1789|597|E/*|Gaa/Taa|rs55650082||-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs55650082||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs55650082|1918|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs55650082|370|-1||HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1140|1141|381|E/*|Gaa/Taa|rs55650082||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs55650082||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs55650082||||||||||||||||T:0.0005|T:0.0002|T:5.766e-05|T:5.782e-05|T:0.0001948|T:0|T:0|T:0|T:7.512e-05|T:0|T:0|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic||1||||| +17 43093758 17:g.41245776delA TA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1933|1772|591|I/X|aTa/aa|rs80356859&rs80357901||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80356859&rs80357901|353|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1807|1694|565|I/X|aTa/aa|rs80356859&rs80357901||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80356859&rs80357901||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80356859&rs80357901|2087|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80356859&rs80357901|353|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1966|1772|591|I/X|aTa/aa|rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1891|1772|591|I/X|aTa/aa|rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80356859&rs80357901|411|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1912|884|295|I/X|aTa/aa|rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||2004|1772|591|I/X|aTa/aa|rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1863|1631|544|I/X|aTa/aa|rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1836|||||rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80356859&rs80357901||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1873|||||rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||2004|1772|591|I/X|aTa/aa|rs80356859&rs80357901||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80356859&rs80357901||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356859&rs80357901|1935|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80356859&rs80357901|353|-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1123|1124|375|I/X|aTa/aa|rs80356859&rs80357901||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80356859&rs80357901||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80356859&rs80357901||||||||||||||||||G:8.237e-06&-:8.237e-06|G:8.258e-06&-:8.258e-06|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.502e-05&-:1.502e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|not_provided¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093773 17:g.41245791delG AG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1918|1757|586|P/X|cCt/ct|rs80357723&CD994448||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357723&CD994448|338|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1792|1679|560|P/X|cCt/ct|rs80357723&CD994448||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357723&CD994448||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357723&CD994448|2072|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357723&CD994448|338|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1951|1757|586|P/X|cCt/ct|rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1876|1757|586|P/X|cCt/ct|rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357723&CD994448|396|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1897|869|290|P/X|cCt/ct|rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1989|1757|586|P/X|cCt/ct|rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1848|1616|539|P/X|cCt/ct|rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1821|||||rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357723&CD994448||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1858|||||rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1989|1757|586|P/X|cCt/ct|rs80357723&CD994448||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357723&CD994448||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357723&CD994448|1950|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357723&CD994448|338|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1108|1109|370|P/X|cCt/ct|rs80357723&CD994448||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357723&CD994448||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357723&CD994448|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093784 17:g.41245801T>A T A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1908|1747|583|K/*|Aaa/Taa|CM056527&rs80356928||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM056527&rs80356928|328|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1782|1669|557|K/*|Aaa/Taa|CM056527&rs80356928||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM056527&rs80356928||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM056527&rs80356928|2062|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM056527&rs80356928|328|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1941|1747|583|K/*|Aaa/Taa|CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1866|1747|583|K/*|Aaa/Taa|CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM056527&rs80356928|386|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1887|859|287|K/*|Aaa/Taa|CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1979|1747|583|K/*|Aaa/Taa|CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1838|1606|536|K/*|Aaa/Taa|CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1811|||||CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM056527&rs80356928||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1848|||||CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1979|1747|583|K/*|Aaa/Taa|CM056527&rs80356928||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM056527&rs80356928||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM056527&rs80356928|1960|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM056527&rs80356928|328|-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1098|1099|367|K/*|Aaa/Taa|CM056527&rs80356928||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM056527&rs80356928||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM056527&rs80356928||||||||||||||||C:0.0002|C:0|C:2.471e-05|C:2.476e-05|C:0.0002906|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093800 17:g.41245818_41245819delTC TTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1890-1891|1729-1730|577|E/X|GAa/a|rs80357834||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357834|310|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1764-1765|1651-1652|551|E/X|GAa/a|rs80357834||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357834||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357834|2044|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357834|310|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1923-1924|1729-1730|577|E/X|GAa/a|rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1848-1849|1729-1730|577|E/X|GAa/a|rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357834|368|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1869-1870|841-842|281|E/X|GAa/a|rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1961-1962|1729-1730|577|E/X|GAa/a|rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1820-1821|1588-1589|530|E/X|GAa/a|rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1793-1794|||||rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357834||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1830-1831|||||rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1961-1962|1729-1730|577|E/X|GAa/a|rs80357834||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357834||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357834|1977|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357834|310|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1080-1081|1081-1082|361|E/X|GAa/a|rs80357834||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357834||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357834|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093813 17:g.41245831_41245835delATTCT GATTCT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1874-1878|1713-1717|571-573|IES/IX|atAGAATca/atca|rs80357640||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357640|294|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1748-1752|1635-1639|545-547|IES/IX|atAGAATca/atca|rs80357640||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357640||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357640|2028|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357640|294|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1907-1911|1713-1717|571-573|IES/IX|atAGAATca/atca|rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1832-1836|1713-1717|571-573|IES/IX|atAGAATca/atca|rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357640|352|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1853-1857|825-829|275-277|IES/IX|atAGAATca/atca|rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1945-1949|1713-1717|571-573|IES/IX|atAGAATca/atca|rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1804-1808|1572-1576|524-526|IES/IX|atAGAATca/atca|rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1777-1781|||||rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357640||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1814-1818|||||rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1945-1949|1713-1717|571-573|IES/IX|atAGAATca/atca|rs80357640||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357640||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357640|1990|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357640|294|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1064-1068|1065-1069|355-357|IES/IX|atAGAATca/atca|rs80357640||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357640||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357640|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093830 17:g.41245847_41245848insT A NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1861-1862|1700-1701|567|N/KX|aat/aaAt|rs80357784||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357784|281|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1735-1736|1622-1623|541|N/KX|aat/aaAt|rs80357784||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357784||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357784|2015|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357784|281|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1894-1895|1700-1701|567|N/KX|aat/aaAt|rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1819-1820|1700-1701|567|N/KX|aat/aaAt|rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357784|339|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1840-1841|812-813|271|N/KX|aat/aaAt|rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1932-1933|1700-1701|567|N/KX|aat/aaAt|rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1791-1792|1559-1560|520|N/KX|aat/aaAt|rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1764-1765|||||rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357784||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1801-1802|||||rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1932-1933|1700-1701|567|N/KX|aat/aaAt|rs80357784||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357784||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357784|2006|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357784|281|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1051-1052|1052-1053|351|N/KX|aat/aaAt|rs80357784||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357784||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357784|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093835 17:g.41245852_41245853insC T NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1856-1857|1695-1696|565-566|-/X|-/G|rs273897664||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273897664|276|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1730-1731|1617-1618|539-540|-/X|-/G|rs273897664||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273897664||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273897664|2010|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273897664|276|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1889-1890|1695-1696|565-566|-/X|-/G|rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1814-1815|1695-1696|565-566|-/X|-/G|rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273897664|334|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1835-1836|807-808|269-270|-/X|-/G|rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1927-1928|1695-1696|565-566|-/X|-/G|rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1786-1787|1554-1555|518-519|-/X|-/G|rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1759-1760|||||rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273897664||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1796-1797|||||rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1927-1928|1695-1696|565-566|-/X|-/G|rs273897664||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273897664||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273897664|2011|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273897664|276|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1046-1047|1047-1048|349-350|-/X|-/G|rs273897664||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273897664||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273897664|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093844 17:g.41245861G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1848|1687|563|Q/*|Cag/Tag|CM950144&rs80356898||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM950144&rs80356898|268|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1722|1609|537|Q/*|Cag/Tag|CM950144&rs80356898||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM950144&rs80356898||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM950144&rs80356898|2002|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM950144&rs80356898|268|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1881|1687|563|Q/*|Cag/Tag|CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1806|1687|563|Q/*|Cag/Tag|CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM950144&rs80356898|326|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1827|799|267|Q/*|Cag/Tag|CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1919|1687|563|Q/*|Cag/Tag|CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1778|1546|516|Q/*|Cag/Tag|CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1751|||||CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM950144&rs80356898||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1788|||||CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1919|1687|563|Q/*|Cag/Tag|CM950144&rs80356898||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM950144&rs80356898||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM950144&rs80356898|2020|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM950144&rs80356898|268|-1||HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1038|1039|347|Q/*|Cag/Tag|CM950144&rs80356898||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM950144&rs80356898||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM950144&rs80356898||||||||||||||||||A:4.119e-05|A:4.13e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:7.511e-05|A:0|A:0|pathogenic||1&1||||| +17 43093856 17:g.41245874delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1835|1674|558|K/X|aaA/aa|rs80357600&CD076752&CD015140||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357600&CD076752&CD015140|255|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1709|1596|532|K/X|aaA/aa|rs80357600&CD076752&CD015140||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357600&CD076752&CD015140||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357600&CD076752&CD015140|1989|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357600&CD076752&CD015140|255|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1868|1674|558|K/X|aaA/aa|rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1793|1674|558|K/X|aaA/aa|rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357600&CD076752&CD015140|313|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1814|786|262|K/X|aaA/aa|rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1906|1674|558|K/X|aaA/aa|rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1765|1533|511|K/X|aaA/aa|rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1738|||||rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357600&CD076752&CD015140||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1775|||||rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1906|1674|558|K/X|aaA/aa|rs80357600&CD076752&CD015140||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357600&CD076752&CD015140||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357600&CD076752&CD015140|2033|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357600&CD076752&CD015140|255|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1025|1026|342|K/X|aaA/aa|rs80357600&CD076752&CD015140||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357600&CD076752&CD015140||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357600&CD076752&CD015140|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43093876 17:g.41245894_41245912delCACTATTAGTAATATTCAT CCACTATTAGTAATATTCAT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1797-1815|1636-1654|546-552|MNITNSG/X|ATGAATATTACTAATAGTGgt/gt|rs80359881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80359881|217|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1671-1689|1558-1576|520-526|MNITNSG/X|ATGAATATTACTAATAGTGgt/gt|rs80359881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80359881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80359881|1951|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80359881|217|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1830-1848|1636-1654|546-552|MNITNSG/X|ATGAATATTACTAATAGTGgt/gt|rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1755-1773|1636-1654|546-552|MNITNSG/X|ATGAATATTACTAATAGTGgt/gt|rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80359881|275|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1776-1794|748-766|250-256|MNITNSG/X|ATGAATATTACTAATAGTGgt/gt|rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1868-1886|1636-1654|546-552|MNITNSG/X|ATGAATATTACTAATAGTGgt/gt|rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1727-1745|1495-1513|499-505|MNITNSG/X|ATGAATATTACTAATAGTGgt/gt|rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1700-1718|||||rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80359881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1737-1755|||||rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1868-1886|1636-1654|546-552|MNITNSG/X|ATGAATATTACTAATAGTGgt/gt|rs80359881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80359881||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80359881|2053|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80359881|217|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||987-1005|988-1006|330-336|MNITNSG/X|ATGAATATTACTAATAGTGgt/gt|rs80359881||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80359881||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80359881|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093881 17:g.41245899delT AT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1810|1649|550|N/X|aAt/at|CD011115&rs80357619||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD011115&rs80357619|230|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1684|1571|524|N/X|aAt/at|CD011115&rs80357619||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD011115&rs80357619||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD011115&rs80357619|1964|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD011115&rs80357619|230|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1843|1649|550|N/X|aAt/at|CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1768|1649|550|N/X|aAt/at|CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD011115&rs80357619|288|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1789|761|254|N/X|aAt/at|CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1881|1649|550|N/X|aAt/at|CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1740|1508|503|N/X|aAt/at|CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1713|||||CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD011115&rs80357619||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1750|||||CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1881|1649|550|N/X|aAt/at|CD011115&rs80357619||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD011115&rs80357619||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD011115&rs80357619|2058|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD011115&rs80357619|230|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||1000|1001|334|N/X|aAt/at|CD011115&rs80357619||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD011115&rs80357619||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD011115&rs80357619|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093901 17:g.41245918G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1791|1630|544|Q/*|Caa/Taa|rs80356952||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80356952|211|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1665|1552|518|Q/*|Caa/Taa|rs80356952||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80356952||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80356952|1945|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80356952|211|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1824|1630|544|Q/*|Caa/Taa|rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1749|1630|544|Q/*|Caa/Taa|rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80356952|269|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1770|742|248|Q/*|Caa/Taa|rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1862|1630|544|Q/*|Caa/Taa|rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1721|1489|497|Q/*|Caa/Taa|rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1694|||||rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80356952||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1731|||||rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1862|1630|544|Q/*|Caa/Taa|rs80356952||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80356952||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356952|2077|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80356952|211|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||981|982|328|Q/*|Caa/Taa|rs80356952||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80356952||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80356952|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093910 17:g.41245927G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1782|1621|541|Q/*|Cag/Tag|rs80356904&CM980219||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80356904&CM980219|202|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1656|1543|515|Q/*|Cag/Tag|rs80356904&CM980219||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80356904&CM980219||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80356904&CM980219|1936|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80356904&CM980219|202|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1815|1621|541|Q/*|Cag/Tag|rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1740|1621|541|Q/*|Cag/Tag|rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80356904&CM980219|260|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1761|733|245|Q/*|Cag/Tag|rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1853|1621|541|Q/*|Cag/Tag|rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1712|1480|494|Q/*|Cag/Tag|rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1685|||||rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80356904&CM980219||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1722|||||rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1853|1621|541|Q/*|Cag/Tag|rs80356904&CM980219||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80356904&CM980219||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356904&CM980219|2086|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80356904&CM980219|202|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||972|973|325|Q/*|Cag/Tag|rs80356904&CM980219||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80356904&CM980219||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80356904&CM980219|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093919 17:g.41245936G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1773|1612|538|Q/*|Caa/Taa|CM057320&rs80356893||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM057320&rs80356893|193|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1647|1534|512|Q/*|Caa/Taa|CM057320&rs80356893||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM057320&rs80356893||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM057320&rs80356893|1927|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM057320&rs80356893|193|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1806|1612|538|Q/*|Caa/Taa|CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1731|1612|538|Q/*|Caa/Taa|CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM057320&rs80356893|251|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1752|724|242|Q/*|Caa/Taa|CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1844|1612|538|Q/*|Caa/Taa|CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1703|1471|491|Q/*|Caa/Taa|CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1676|||||CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM057320&rs80356893||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1713|||||CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1844|1612|538|Q/*|Caa/Taa|CM057320&rs80356893||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM057320&rs80356893||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM057320&rs80356893|2095|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM057320&rs80356893|193|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||963|964|322|Q/*|Caa/Taa|CM057320&rs80356893||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM057320&rs80356893||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM057320&rs80356893|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093919 17:g.41245937_41245940delGTTA GGTTA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1769-1772|1608-1611|536-537|TN/X|acTAAC/ac|rs80357698||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357698|189|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1643-1646|1530-1533|510-511|TN/X|acTAAC/ac|rs80357698||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357698||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357698|1923|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357698|189|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1802-1805|1608-1611|536-537|TN/X|acTAAC/ac|rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1727-1730|1608-1611|536-537|TN/X|acTAAC/ac|rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357698|247|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1748-1751|720-723|240-241|TN/X|acTAAC/ac|rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1840-1843|1608-1611|536-537|TN/X|acTAAC/ac|rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1699-1702|1467-1470|489-490|TN/X|acTAAC/ac|rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1672-1675|||||rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357698||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1709-1712|||||rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1840-1843|1608-1611|536-537|TN/X|acTAAC/ac|rs80357698||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357698||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357698|2096|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357698|189|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||959-962|960-963|320-321|TN/X|acTAAC/ac|rs80357698||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357698||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357698|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093942 17:g.41245960_41245966delCAGGAGT TCAGGAGT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1743-1749|1582-1588|528-530|TPE/X|ACTCCTGaa/aa|rs80357613||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357613|163|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1617-1623|1504-1510|502-504|TPE/X|ACTCCTGaa/aa|rs80357613||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357613||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357613|1897|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357613|163|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1776-1782|1582-1588|528-530|TPE/X|ACTCCTGaa/aa|rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1701-1707|1582-1588|528-530|TPE/X|ACTCCTGaa/aa|rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357613|221|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1722-1728|694-700|232-234|TPE/X|ACTCCTGaa/aa|rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1814-1820|1582-1588|528-530|TPE/X|ACTCCTGaa/aa|rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1673-1679|1441-1447|481-483|TPE/X|ACTCCTGaa/aa|rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1646-1652|||||rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357613||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1683-1689|||||rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1814-1820|1582-1588|528-530|TPE/X|ACTCCTGaa/aa|rs80357613||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357613||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357613|2119|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357613|163|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||933-939|934-940|312-314|TPE/X|ACTCCTGaa/aa|rs80357613||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357613||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357613|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43093955 17:g.41245972G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1737|1576|526|Q/*|Caa/Taa|CM950143&rs80356984||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM950143&rs80356984|157|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1611|1498|500|Q/*|Caa/Taa|CM950143&rs80356984||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM950143&rs80356984||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM950143&rs80356984|1891|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM950143&rs80356984|157|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1770|1576|526|Q/*|Caa/Taa|CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1695|1576|526|Q/*|Caa/Taa|CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM950143&rs80356984|215|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1716|688|230|Q/*|Caa/Taa|CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1808|1576|526|Q/*|Caa/Taa|CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1667|1435|479|Q/*|Caa/Taa|CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1640|||||CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM950143&rs80356984||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1677|||||CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1808|1576|526|Q/*|Caa/Taa|CM950143&rs80356984||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM950143&rs80356984||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM950143&rs80356984|2131|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM950143&rs80356984|157|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||927|928|310|Q/*|Caa/Taa|CM950143&rs80356984||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM950143&rs80356984||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM950143&rs80356984|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093969 17:g.41245986_41245987delGCinsTA GC TA . . CSQ=TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1722-1723|1561-1562|521|A/*|GCa/TAa|rs273897663||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs273897663|142|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1596-1597|1483-1484|495|A/*|GCa/TAa|rs273897663||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273897663||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273897663|1876|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs273897663|142|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1755-1756|1561-1562|521|A/*|GCa/TAa|rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1680-1681|1561-1562|521|A/*|GCa/TAa|rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273897663|200|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1701-1702|673-674|225|A/*|GCa/TAa|rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1793-1794|1561-1562|521|A/*|GCa/TAa|rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1652-1653|1420-1421|474|A/*|GCa/TAa|rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1625-1626|||||rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273897663||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1662-1663|||||rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1793-1794|1561-1562|521|A/*|GCa/TAa|rs273897663||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273897663||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273897663|2145|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs273897663|142|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||912-913|913-914|305|A/*|GCa/TAa|rs273897663||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273897663||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TA|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273897663|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43093974 17:g.41245992delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1717|1556|519|K/X|aAg/ag|CD961831&rs80357662||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD961831&rs80357662|137|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1591|1478|493|K/X|aAg/ag|CD961831&rs80357662||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD961831&rs80357662||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD961831&rs80357662|1871|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD961831&rs80357662|137|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1750|1556|519|K/X|aAg/ag|CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1675|1556|519|K/X|aAg/ag|CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD961831&rs80357662|195|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1696|668|223|K/X|aAg/ag|CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1788|1556|519|K/X|aAg/ag|CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1647|1415|472|K/X|aAg/ag|CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1620|||||CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD961831&rs80357662||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1657|||||CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1788|1556|519|K/X|aAg/ag|CD961831&rs80357662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD961831&rs80357662||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD961831&rs80357662|2151|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD961831&rs80357662|137|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||907|908|303|K/X|aAg/ag|CD961831&rs80357662||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD961831&rs80357662||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD961831&rs80357662|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43093979 17:g.41245997delA TA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1712|1551|517|F/X|ttT/tt|rs80357630||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357630|132|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1586|1473|491|F/X|ttT/tt|rs80357630||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357630||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357630|1866|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357630|132|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1745|1551|517|F/X|ttT/tt|rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1670|1551|517|F/X|ttT/tt|rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357630|190|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1691|663|221|F/X|ttT/tt|rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1783|1551|517|F/X|ttT/tt|rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1642|1410|470|F/X|ttT/tt|rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1615|||||rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357630||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1652|||||rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1783|1551|517|F/X|ttT/tt|rs80357630||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357630||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357630|2156|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357630|132|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||902|903|301|F/X|ttT/tt|rs80357630||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357630||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357630|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094000 17:g.41246018delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1691|1530|510|S/X|tcA/tc|rs80357735&CD032724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357735&CD032724|111|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1565|1452|484|S/X|tcA/tc|rs80357735&CD032724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357735&CD032724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357735&CD032724|1845|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357735&CD032724|111|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1724|1530|510|S/X|tcA/tc|rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1649|1530|510|S/X|tcA/tc|rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357735&CD032724|169|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1670|642|214|S/X|tcA/tc|rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1762|1530|510|S/X|tcA/tc|rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1621|1389|463|S/X|tcA/tc|rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1594|||||rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357735&CD032724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1631|||||rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1762|1530|510|S/X|tcA/tc|rs80357735&CD032724||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357735&CD032724||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357735&CD032724|2177|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357735&CD032724|111|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||881|882|294|S/X|tcA/tc|rs80357735&CD032724||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357735&CD032724||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357735&CD032724|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094002 17:g.41246019G>C G C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1690|1529|510|S/*|tCa/tGa|rs80357427&CM960171||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357427&CM960171|110|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1564|1451|484|S/*|tCa/tGa|rs80357427&CM960171||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357427&CM960171||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357427&CM960171|1844|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357427&CM960171|110|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1723|1529|510|S/*|tCa/tGa|rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1648|1529|510|S/*|tCa/tGa|rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357427&CM960171|168|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1669|641|214|S/*|tCa/tGa|rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1761|1529|510|S/*|tCa/tGa|rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1620|1388|463|S/*|tCa/tGa|rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1593|||||rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357427&CM960171||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1630|||||rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1761|1529|510|S/*|tCa/tGa|rs80357427&CM960171||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357427&CM960171||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357427&CM960171|2178|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357427&CM960171|110|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||880|881|294|S/*|tCa/tGa|rs80357427&CM960171||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357427&CM960171||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357427&CM960171|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094007 17:g.41246025delG AG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1684|1523|508|P/X|cCt/ct|rs398122637&rs80357782||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs398122637&rs80357782|104|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1558|1445|482|P/X|cCt/ct|rs398122637&rs80357782||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs398122637&rs80357782||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs398122637&rs80357782|1838|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs398122637&rs80357782|104|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1717|1523|508|P/X|cCt/ct|rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1642|1523|508|P/X|cCt/ct|rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs398122637&rs80357782|162|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1663|635|212|P/X|cCt/ct|rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1755|1523|508|P/X|cCt/ct|rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1614|1382|461|P/X|cCt/ct|rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1587|||||rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs398122637&rs80357782||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1624|||||rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1755|1523|508|P/X|cCt/ct|rs398122637&rs80357782||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs398122637&rs80357782||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs398122637&rs80357782|2184|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs398122637&rs80357782|104|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||874|875|292|P/X|cCt/ct|rs398122637&rs80357782||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs398122637&rs80357782||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs398122637&rs80357782|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094012 17:g.41246030delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1679|1518|506|R/X|agG/ag|CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485|99|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1553|1440|480|R/X|agG/ag|CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485|1833|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485|99|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1712|1518|506|R/X|agG/ag|CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1637|1518|506|R/X|agG/ag|CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485|157|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1658|630|210|R/X|agG/ag|CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1750|1518|506|R/X|agG/ag|CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1609|1377|459|R/X|agG/ag|CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1582|||||CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1619|||||CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1750|1518|506|R/X|agG/ag|CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485|2189|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485|99|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||869|870|290|R/X|agG/ag|CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD014634&rs80357947&COSM1189485|||||||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43094019 17:g.41246036_41246037insC A NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1672-1673|1511-1512|504|R/RX|cgt/cgGt|rs80357817||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357817|92|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1546-1547|1433-1434|478|R/RX|cgt/cgGt|rs80357817||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357817||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357817|1826|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357817|92|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1705-1706|1511-1512|504|R/RX|cgt/cgGt|rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1630-1631|1511-1512|504|R/RX|cgt/cgGt|rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357817|150|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1651-1652|623-624|208|R/RX|cgt/cgGt|rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1743-1744|1511-1512|504|R/RX|cgt/cgGt|rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1602-1603|1370-1371|457|R/RX|cgt/cgGt|rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1575-1576|||||rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357817||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1612-1613|||||rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1743-1744|1511-1512|504|R/RX|cgt/cgGt|rs80357817||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357817||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357817|2195|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357817|92|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||862-863|863-864|288|R/RX|cgt/cgGt|rs80357817||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357817||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357817|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094020 17:g.41246038delG CG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1671|1510|504|R/X|Cgt/gt|CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060|91|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1545|1432|478|R/X|Cgt/gt|CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060|1825|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060|91|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1704|1510|504|R/X|Cgt/gt|CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1629|1510|504|R/X|Cgt/gt|CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060|149|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1650|622|208|R/X|Cgt/gt|CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1742|1510|504|R/X|Cgt/gt|CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1601|1369|457|R/X|Cgt/gt|CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1574|||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1611|||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1742|1510|504|R/X|Cgt/gt|CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060|2197|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060|91|-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||861|862|288|R/X|Cgt/gt|CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD002491&rs80357445&rs80357908&CD082060||||||||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0|A:8.237e-06|A:8.252e-06|A:9.623e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43094022 17:g.41246040_41246044delTTTAA CTTTAA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1665-1669|1504-1508|502-503|LK/X|TTAAAg/g|rs80357888||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357888|85|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1539-1543|1426-1430|476-477|LK/X|TTAAAg/g|rs80357888||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357888||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357888|1819|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357888|85|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1698-1702|1504-1508|502-503|LK/X|TTAAAg/g|rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1623-1627|1504-1508|502-503|LK/X|TTAAAg/g|rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357888|143|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1644-1648|616-620|206-207|LK/X|TTAAAg/g|rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1736-1740|1504-1508|502-503|LK/X|TTAAAg/g|rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1595-1599|1363-1367|455-456|LK/X|TTAAAg/g|rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1568-1572|||||rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357888||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1605-1609|||||rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1736-1740|1504-1508|502-503|LK/X|TTAAAg/g|rs80357888||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357888||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357888|2199|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357888|85|-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||855-859|856-860|286-287|LK/X|TTAAAg/g|rs80357888||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357888||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357888||||||||||||||||||-:1.647e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.237e-06|-:1.65e-05&TTTAATTTATTTTAA:8.251e-06|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0&TTTAATTTATTTTAA:1.501e-05|-:0&TTTAATTTATTTTAA:0|-:0.0001212&TTTAATTTATTTTAA:0|pathogenic||1||||| +17 43094022 17:g.41246040delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1669|1508|503|K/X|aAg/ag|CD972048&rs62625304&rs80357506||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506|89|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1543|1430|477|K/X|aAg/ag|CD972048&rs62625304&rs80357506||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506|1823|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506|89|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1702|1508|503|K/X|aAg/ag|CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1627|1508|503|K/X|aAg/ag|CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506|147|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1648|620|207|K/X|aAg/ag|CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1740|1508|503|K/X|aAg/ag|CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1599|1367|456|K/X|aAg/ag|CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1572|||||CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1609|||||CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1740|1508|503|K/X|aAg/ag|CD972048&rs62625304&rs80357506||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506|2199|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506|89|-1||HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||859|860|287|K/X|aAg/ag|CD972048&rs62625304&rs80357506||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD972048&rs62625304&rs80357506||||||||||||||||C:0|C:0.0001|C:1.647e-05|C:1.65e-05|C:0|C:0|C:0|C:0|C:3.001e-05|C:0|C:0|uncertain_significance&likely_benign¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43094030 17:g.41246048_41246051delATTT TATTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1658-1661|1497-1500|499-500|TN/X|acAAAT/ac|rs80357632||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357632|78|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1532-1535|1419-1422|473-474|TN/X|acAAAT/ac|rs80357632||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357632||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357632|1812|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357632|78|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1691-1694|1497-1500|499-500|TN/X|acAAAT/ac|rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1616-1619|1497-1500|499-500|TN/X|acAAAT/ac|rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357632|136|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1637-1640|609-612|203-204|TN/X|acAAAT/ac|rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1729-1732|1497-1500|499-500|TN/X|acAAAT/ac|rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1588-1591|1356-1359|452-453|TN/X|acAAAT/ac|rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1561-1564|||||rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357632||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1598-1601|||||rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1729-1732|1497-1500|499-500|TN/X|acAAAT/ac|rs80357632||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357632||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357632|2207|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357632|78|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||848-851|849-852|283-284|TN/X|acAAAT/ac|rs80357632||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357632||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357632|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094038 17:g.41246056delG AG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1653|1492|498|L/X|Ctc/tc|rs80357527&CD961830||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357527&CD961830|73|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1527|1414|472|L/X|Ctc/tc|rs80357527&CD961830||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357527&CD961830||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357527&CD961830|1807|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357527&CD961830|73|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1686|1492|498|L/X|Ctc/tc|rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1611|1492|498|L/X|Ctc/tc|rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357527&CD961830|131|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1632|604|202|L/X|Ctc/tc|rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1724|1492|498|L/X|Ctc/tc|rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1583|1351|451|L/X|Ctc/tc|rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1556|||||rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357527&CD961830||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1593|||||rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1724|1492|498|L/X|Ctc/tc|rs80357527&CD961830||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357527&CD961830||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357527&CD961830|2215|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357527&CD961830|73|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||843|844|282|L/X|Ctc/tc|rs80357527&CD961830||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357527&CD961830||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357527&CD961830|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094051 17:g.41246068G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1641|1480|494|Q/*|Caa/Taa|rs80357010&CM984069||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357010&CM984069|61|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1515|1402|468|Q/*|Caa/Taa|rs80357010&CM984069||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357010&CM984069||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357010&CM984069|1795|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357010&CM984069|61|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1674|1480|494|Q/*|Caa/Taa|rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1599|1480|494|Q/*|Caa/Taa|rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357010&CM984069|119|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1620|592|198|Q/*|Caa/Taa|rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1712|1480|494|Q/*|Caa/Taa|rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1571|1339|447|Q/*|Caa/Taa|rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1544|||||rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357010&CM984069||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1581|||||rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1712|1480|494|Q/*|Caa/Taa|rs80357010&CM984069||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357010&CM984069||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357010&CM984069|2227|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357010&CM984069|61|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||831|832|278|Q/*|Caa/Taa|rs80357010&CM984069||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357010&CM984069||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357010&CM984069|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094060 17:g.41246077G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1632|1471|491|Q/*|Cag/Tag|rs62625303&CM066534||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs62625303&CM066534|52|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1506|1393|465|Q/*|Cag/Tag|rs62625303&CM066534||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs62625303&CM066534||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs62625303&CM066534|1786|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs62625303&CM066534|52|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1665|1471|491|Q/*|Cag/Tag|rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1590|1471|491|Q/*|Cag/Tag|rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs62625303&CM066534|110|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1611|583|195|Q/*|Cag/Tag|rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1703|1471|491|Q/*|Cag/Tag|rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1562|1330|444|Q/*|Cag/Tag|rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1535|||||rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs62625303&CM066534||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1572|||||rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1703|1471|491|Q/*|Cag/Tag|rs62625303&CM066534||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs62625303&CM066534||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs62625303&CM066534|2236|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs62625303&CM066534|52|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||822|823|275|Q/*|Cag/Tag|rs62625303&CM066534||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs62625303&CM066534||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs62625303&CM066534|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094068 17:g.41246085_41246086insT G NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1623-1624|1462-1463|488|T/NX|act/aAct|rs80357599||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357599|43|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1497-1498|1384-1385|462|T/NX|act/aAct|rs80357599||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357599||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357599|1777|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357599|43|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1656-1657|1462-1463|488|T/NX|act/aAct|rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1581-1582|1462-1463|488|T/NX|act/aAct|rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357599|101|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1602-1603|574-575|192|T/NX|act/aAct|rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1694-1695|1462-1463|488|T/NX|act/aAct|rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1553-1554|1321-1322|441|T/NX|act/aAct|rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1526-1527|||||rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357599||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1563-1564|||||rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1694-1695|1462-1463|488|T/NX|act/aAct|rs80357599||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357599||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357599|2244|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357599|43|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||813-814|814-815|272|T/NX|act/aAct|rs80357599||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357599||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357599|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094081 17:g.41246098C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1611|1450|484|G/*|Gga/Tga|rs80357304&CM960169||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357304&CM960169|31|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1485|1372|458|G/*|Gga/Tga|rs80357304&CM960169||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357304&CM960169||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357304&CM960169|1765|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357304&CM960169|31|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1644|1450|484|G/*|Gga/Tga|rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1569|1450|484|G/*|Gga/Tga|rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357304&CM960169|89|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1590|562|188|G/*|Gga/Tga|rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1682|1450|484|G/*|Gga/Tga|rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1541|1309|437|G/*|Gga/Tga|rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1514|||||rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357304&CM960169||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1551|||||rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1682|1450|484|G/*|Gga/Tga|rs80357304&CM960169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357304&CM960169||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357304&CM960169|2257|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357304&CM960169|31|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||801|802|268|G/*|Gga/Tga|rs80357304&CM960169||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357304&CM960169||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357304&CM960169|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094083 17:g.41246101_41246104delTAAT ATAAT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1605-1608|1444-1447|482-483|II/X|ATTAta/ta|rs80357801||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357801|25|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1479-1482|1366-1369|456-457|II/X|ATTAta/ta|rs80357801||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357801||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357801|1759|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357801|25|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1638-1641|1444-1447|482-483|II/X|ATTAta/ta|rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1563-1566|1444-1447|482-483|II/X|ATTAta/ta|rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357801|83|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1584-1587|556-559|186-187|II/X|ATTAta/ta|rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1676-1679|1444-1447|482-483|II/X|ATTAta/ta|rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1535-1538|1303-1306|435-436|II/X|ATTAta/ta|rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1508-1511|||||rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357801||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1545-1548|||||rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1676-1679|1444-1447|482-483|II/X|ATTAta/ta|rs80357801||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357801||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357801|2260|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357801|25|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||795-798|796-799|266-267|II/X|ATTAta/ta|rs80357801||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357801||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357801|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094086 17:g.41246104delT AT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1605|1444|482|I/X|Att/tt|CD084044&rs80357648||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CD084044&rs80357648|25|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1479|1366|456|I/X|Att/tt|CD084044&rs80357648||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD084044&rs80357648||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD084044&rs80357648|1759|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CD084044&rs80357648|25|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1638|1444|482|I/X|Att/tt|CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1563|1444|482|I/X|Att/tt|CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD084044&rs80357648|83|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1584|556|186|I/X|Att/tt|CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1676|1444|482|I/X|Att/tt|CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1535|1303|435|I/X|Att/tt|CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1508|||||CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD084044&rs80357648||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1545|||||CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1676|1444|482|I/X|Att/tt|CD084044&rs80357648||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD084044&rs80357648||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD084044&rs80357648|2263|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CD084044&rs80357648|25|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||795|796|266|I/X|Att/tt|CD084044&rs80357648||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD084044&rs80357648||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD084044&rs80357648|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094090 17:g.41246107_41246108insT G NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1601-1602|1440-1441|480-481|-/X|-/A|CI994647&rs80357778||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CI994647&rs80357778|21|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1475-1476|1362-1363|454-455|-/X|-/A|CI994647&rs80357778||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI994647&rs80357778||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI994647&rs80357778|1755|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CI994647&rs80357778|21|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1634-1635|1440-1441|480-481|-/X|-/A|CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1559-1560|1440-1441|480-481|-/X|-/A|CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CI994647&rs80357778|79|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1580-1581|552-553|184-185|-/X|-/A|CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1672-1673|1440-1441|480-481|-/X|-/A|CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1531-1532|1299-1300|433-434|-/X|-/A|CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1504-1505|||||CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI994647&rs80357778||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1541-1542|||||CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1672-1673|1440-1441|480-481|-/X|-/A|CI994647&rs80357778||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI994647&rs80357778||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI994647&rs80357778|2266|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CI994647&rs80357778|21|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||791-792|792-793|264-265|-/X|-/A|CI994647&rs80357778||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI994647&rs80357778||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CI994647&rs80357778|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43094091 17:g.41246108_41246109insT A NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1600-1601|1439-1440|480|N/KX|aat/aaAt|rs80357505||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||rs80357505|20|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1474-1475|1361-1362|454|N/KX|aat/aaAt|rs80357505||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357505||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357505|1754|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||rs80357505|20|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1633-1634|1439-1440|480|N/KX|aat/aaAt|rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1558-1559|1439-1440|480|N/KX|aat/aaAt|rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357505|78|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1579-1580|551-552|184|N/KX|aat/aaAt|rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1671-1672|1439-1440|480|N/KX|aat/aaAt|rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1530-1531|1298-1299|433|N/KX|aat/aaAt|rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1503-1504|||||rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357505||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1540-1541|||||rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1671-1672|1439-1440|480|N/KX|aat/aaAt|rs80357505||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357505||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357505|2267|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357505|20|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||790-791|791-792|264|N/KX|aat/aaAt|rs80357505||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357505||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357505|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094110 17:g.41246127A>C A C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1582|1421|474|L/*|tTa/tGa|CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056|2|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1456|1343|448|L/*|tTa/tGa|CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056|1736|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056|2|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1615|1421|474|L/*|tTa/tGa|CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1540|1421|474|L/*|tTa/tGa|CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056|60|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1561|533|178|L/*|tTa/tGa|CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1653|1421|474|L/*|tTa/tGa|CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1512|1280|427|L/*|tTa/tGa|CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1485|||||CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1522|||||CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1653|1421|474|L/*|tTa/tGa|CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056|2286|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056|2|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||772|773|258|L/*|tTa/tGa|CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM021505&rs80357490&COSM1325056|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43094132 17:g.41246149T>A T A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1560|1399|467|K/*|Aag/Tag|CM973716&rs80357279||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1592|1399|467|K/*|Aag/Tag|CM973716&rs80357279||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1434|1321|441|K/*|Aag/Tag|CM973716&rs80357279||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM973716&rs80357279||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM973716&rs80357279|1714|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||759|511|171|K/*|Aag/Tag|CM973716&rs80357279||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1593|1399|467|K/*|Aag/Tag|CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1518|1399|467|K/*|Aag/Tag|CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM973716&rs80357279|38|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1539|511|171|K/*|Aag/Tag|CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1631|1399|467|K/*|Aag/Tag|CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1490|1258|420|K/*|Aag/Tag|CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1463|||||CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM973716&rs80357279||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1500|||||CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1631|1399|467|K/*|Aag/Tag|CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM973716&rs80357279||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM973716&rs80357279|2308|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1564|||||CM973716&rs80357279||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||750|751|251|K/*|Aag/Tag|CM973716&rs80357279||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM973716&rs80357279||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM973716&rs80357279||||||||||||||||||G:8.236e-06|G:8.239e-06|G:9.623e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094138 17:g.41246155_41246156insG A NG . . CSQ=G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1553-1554|1392-1393|464-465|-/X|-/C|rs80357592||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1585-1586|1392-1393|464-465|-/X|-/C|rs80357592||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1427-1428|1314-1315|438-439|-/X|-/C|rs80357592||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357592||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357592|1707|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||752-753|504-505|168-169|-/X|-/C|rs80357592||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1586-1587|1392-1393|464-465|-/X|-/C|rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1511-1512|1392-1393|464-465|-/X|-/C|rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357592|31|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1532-1533|504-505|168-169|-/X|-/C|rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1624-1625|1392-1393|464-465|-/X|-/C|rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1483-1484|1251-1252|417-418|-/X|-/C|rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1456-1457|||||rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357592||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1493-1494|||||rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1624-1625|1392-1393|464-465|-/X|-/C|rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357592||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357592|2314|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1557-1558|||||rs80357592||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||743-744|744-745|248-249|-/X|-/C|rs80357592||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357592||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357592|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094140 17:g.41246158_41246159delTTinsC GTT NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1550-1551|1389-1390|463-464|KT/KX|aaAAcc/aaGcc|rs273897659||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1582-1583|1389-1390|463-464|KT/KX|aaAAcc/aaGcc|rs273897659||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1424-1425|1311-1312|437-438|KT/KX|aaAAcc/aaGcc|rs273897659||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273897659||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273897659|1704|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||749-750|501-502|167-168|KT/KX|aaAAcc/aaGcc|rs273897659||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1583-1584|1389-1390|463-464|KT/KX|aaAAcc/aaGcc|rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1508-1509|1389-1390|463-464|KT/KX|aaAAcc/aaGcc|rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273897659|28|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1529-1530|501-502|167-168|KT/KX|aaAAcc/aaGcc|rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1621-1622|1389-1390|463-464|KT/KX|aaAAcc/aaGcc|rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1480-1481|1248-1249|416-417|KT/KX|aaAAcc/aaGcc|rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1453-1454|||||rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273897659||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1490-1491|||||rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1621-1622|1389-1390|463-464|KT/KX|aaAAcc/aaGcc|rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273897659||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273897659|2317|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1554-1555|||||rs273897659||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||740-741|741-742|247-248|KT/KX|aaAAcc/aaGcc|rs273897659||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273897659||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273897659|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094140 17:g.41246158delT GT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1551|1390|464|T/X|Acc/cc|rs80357770&CX025471&CD984077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1583|1390|464|T/X|Acc/cc|rs80357770&CX025471&CD984077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1425|1312|438|T/X|Acc/cc|rs80357770&CX025471&CD984077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357770&CX025471&CD984077|1705|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||750|502|168|T/X|Acc/cc|rs80357770&CX025471&CD984077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1584|1390|464|T/X|Acc/cc|rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1509|1390|464|T/X|Acc/cc|rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357770&CX025471&CD984077|29|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1530|502|168|T/X|Acc/cc|rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1622|1390|464|T/X|Acc/cc|rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1481|1249|417|T/X|Acc/cc|rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1454|||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1491|||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1622|1390|464|T/X|Acc/cc|rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357770&CX025471&CD984077|2317|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1555|||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||741|742|248|T/X|Acc/cc|rs80357770&CX025471&CD984077||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357770&CX025471&CD984077||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357770&CX025471&CD984077|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43094143 17:g.41246161delT TT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1548|1387|463|K/X|Aaa/aa|rs273897658||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1580|1387|463|K/X|Aaa/aa|rs273897658||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1422|1309|437|K/X|Aaa/aa|rs273897658||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273897658||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273897658|1702|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||747|499|167|K/X|Aaa/aa|rs273897658||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1581|1387|463|K/X|Aaa/aa|rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1506|1387|463|K/X|Aaa/aa|rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273897658|26|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1527|499|167|K/X|Aaa/aa|rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1619|1387|463|K/X|Aaa/aa|rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1478|1246|416|K/X|Aaa/aa|rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1451|||||rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273897658||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1488|||||rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1619|1387|463|K/X|Aaa/aa|rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273897658||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273897658|2320|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1552|||||rs273897658||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||738|739|247|K/X|Aaa/aa|rs273897658||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273897658||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273897658|||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43094144 17:g.41246162delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1547|1386|462|G/X|ggG/gg|CD961829&rs80357722||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1579|1386|462|G/X|ggG/gg|CD961829&rs80357722||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1421|1308|436|G/X|ggG/gg|CD961829&rs80357722||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD961829&rs80357722||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD961829&rs80357722|1701|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||746|498|166|G/X|ggG/gg|CD961829&rs80357722||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1580|1386|462|G/X|ggG/gg|CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1505|1386|462|G/X|ggG/gg|CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD961829&rs80357722|25|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1526|498|166|G/X|ggG/gg|CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1618|1386|462|G/X|ggG/gg|CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1477|1245|415|G/X|ggG/gg|CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1450|||||CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD961829&rs80357722||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1487|||||CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1618|1386|462|G/X|ggG/gg|CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD961829&rs80357722||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD961829&rs80357722|2321|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1551|||||CD961829&rs80357722||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||737|738|246|G/X|ggG/gg|CD961829&rs80357722||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD961829&rs80357722||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD961829&rs80357722|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094147 17:g.41246165delA CA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1544|1383|461|F/X|ttT/tt|rs56046357&rs80357879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1576|1383|461|F/X|ttT/tt|rs56046357&rs80357879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1418|1305|435|F/X|ttT/tt|rs56046357&rs80357879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs56046357&rs80357879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs56046357&rs80357879|1698|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||743|495|165|F/X|ttT/tt|rs56046357&rs80357879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1577|1383|461|F/X|ttT/tt|rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1502|1383|461|F/X|ttT/tt|rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs56046357&rs80357879|22|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1523|495|165|F/X|ttT/tt|rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1615|1383|461|F/X|ttT/tt|rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1474|1242|414|F/X|ttT/tt|rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1447|||||rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs56046357&rs80357879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1484|||||rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1615|1383|461|F/X|ttT/tt|rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs56046357&rs80357879||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs56046357&rs80357879|2324|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1548|||||rs56046357&rs80357879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||734|735|245|F/X|ttT/tt|rs56046357&rs80357879||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs56046357&rs80357879||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs56046357&rs80357879|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094150 17:g.41246167_41246168insT A NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1541-1542|1380-1381|460-461|-/X|-/A|rs80357714||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1573-1574|1380-1381|460-461|-/X|-/A|rs80357714||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1415-1416|1302-1303|434-435|-/X|-/A|rs80357714||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357714||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357714|1695|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||740-741|492-493|164-165|-/X|-/A|rs80357714||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1574-1575|1380-1381|460-461|-/X|-/A|rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1499-1500|1380-1381|460-461|-/X|-/A|rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357714|19|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1520-1521|492-493|164-165|-/X|-/A|rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1612-1613|1380-1381|460-461|-/X|-/A|rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1471-1472|1239-1240|413-414|-/X|-/A|rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1444-1445|||||rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357714||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1481-1482|||||rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1612-1613|1380-1381|460-461|-/X|-/A|rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357714||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357714|2326|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1545-1546|||||rs80357714||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||731-732|732-733|244-245|-/X|-/A|rs80357714||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357714||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357714|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094169 17:g.41246187_41246188delCT ACT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1521-1522|1360-1361|454|S/X|AGt/t|rs80357969||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1553-1554|1360-1361|454|S/X|AGt/t|rs80357969||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1395-1396|1282-1283|428|S/X|AGt/t|rs80357969||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357969||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357969|1675|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||720-721|472-473|158|S/X|AGt/t|rs80357969||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1554-1555|1360-1361|454|S/X|AGt/t|rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1479-1480|1360-1361|454|S/X|AGt/t|rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|protein_altering_variant&incomplete_terminal_codon_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||957-958|958-959|320|X/-|AG/-|rs80357969||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1500-1501|472-473|158|S/X|AGt/t|rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1592-1593|1360-1361|454|S/X|AGt/t|rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1451-1452|1219-1220|407|S/X|AGt/t|rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1424-1425|||||rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357969||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1461-1462|||||rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1592-1593|1360-1361|454|S/X|AGt/t|rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357969||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357969|2346|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1525-1526|||||rs80357969||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||711-712|712-713|238|S/X|AGt/t|rs80357969||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357969||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357969||||||||||||||||||-:1.647e-05|-:1.648e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:2.998e-05|-:0|-:0|pathogenic||1||||| +17 43094174 17:g.41246192delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1517|1356|452|V/X|gtA/gt|rs80357939||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1549|1356|452|V/X|gtA/gt|rs80357939||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1391|1278|426|V/X|gtA/gt|rs80357939||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357939||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357939|1671|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||716|468|156|V/X|gtA/gt|rs80357939||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1550|1356|452|V/X|gtA/gt|rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1475|1356|452|V/X|gtA/gt|rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||953|954|318|V/X|gtA/gt|rs80357939||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1496|468|156|V/X|gtA/gt|rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1588|1356|452|V/X|gtA/gt|rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1447|1215|405|V/X|gtA/gt|rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1420|||||rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357939||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1457|||||rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1588|1356|452|V/X|gtA/gt|rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357939||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357939|2351|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1521|||||rs80357939||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||707|708|236|V/X|gtA/gt|rs80357939||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357939||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357939|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094179 17:g.41246196G>C G C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1513|1352|451|S/*|tCa/tGa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1545|1352|451|S/*|tCa/tGa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1387|1274|425|S/*|tCa/tGa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905|1667|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||712|464|155|S/*|tCa/tGa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1546|1352|451|S/*|tCa/tGa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1471|1352|451|S/*|tCa/tGa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||949|950|317|S/*|tCa/tGa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1492|464|155|S/*|tCa/tGa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1584|1352|451|S/*|tCa/tGa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1443|1211|404|S/*|tCa/tGa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1416|||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1453|||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1584|1352|451|S/*|tCa/tGa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905|2355|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1517|||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||703|704|235|S/*|tCa/tGa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43094179 17:g.41246196G>T G T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1513|1352|451|S/*|tCa/tAa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1545|1352|451|S/*|tCa/tAa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1387|1274|425|S/*|tCa/tAa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905|1667|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||712|464|155|S/*|tCa/tAa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1546|1352|451|S/*|tCa/tAa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1471|1352|451|S/*|tCa/tAa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||949|950|317|S/*|tCa/tAa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1492|464|155|S/*|tCa/tAa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1584|1352|451|S/*|tCa/tAa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1443|1211|404|S/*|tCa/tAa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1416|||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1453|||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1584|1352|451|S/*|tCa/tAa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905|2355|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1517|||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||703|704|235|S/*|tCa/tAa|CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM043971&rs80356891&COSM85905|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43094190 17:g.41246207_41246208insC A NC . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1501-1502|1340-1341|447|V/VX|gtt/gtGt|CI021883&rs80357597||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1533-1534|1340-1341|447|V/VX|gtt/gtGt|CI021883&rs80357597||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1375-1376|1262-1263|421|V/VX|gtt/gtGt|CI021883&rs80357597||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI021883&rs80357597||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI021883&rs80357597|1655|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||700-701|452-453|151|V/VX|gtt/gtGt|CI021883&rs80357597||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1534-1535|1340-1341|447|V/VX|gtt/gtGt|CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1459-1460|1340-1341|447|V/VX|gtt/gtGt|CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||937-938|938-939|313|V/VX|gtt/gtGt|CI021883&rs80357597||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1480-1481|452-453|151|V/VX|gtt/gtGt|CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1572-1573|1340-1341|447|V/VX|gtt/gtGt|CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1431-1432|1199-1200|400|V/VX|gtt/gtGt|CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1404-1405|||||CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI021883&rs80357597||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1441-1442|||||CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1572-1573|1340-1341|447|V/VX|gtt/gtGt|CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI021883&rs80357597||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI021883&rs80357597|2366|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1505-1506|||||CI021883&rs80357597||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||691-692|692-693|231|V/VX|gtt/gtGt|CI021883&rs80357597||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI021883&rs80357597||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CI021883&rs80357597|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43094194 17:g.41246212_41246213delTT CTT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1496-1497|1335-1336|445-446|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357978||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1528-1529|1335-1336|445-446|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357978||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1370-1371|1257-1258|419-420|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357978||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357978||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357978|1650|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||695-696|447-448|149-150|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357978||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1529-1530|1335-1336|445-446|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1454-1455|1335-1336|445-446|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||932-933|933-934|311-312|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357978||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1475-1476|447-448|149-150|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1567-1568|1335-1336|445-446|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1426-1427|1194-1195|398-399|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1399-1400|||||rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357978||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1436-1437|||||rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1567-1568|1335-1336|445-446|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357978||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357978|2371|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1500-1501|||||rs80357978||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||686-687|687-688|229-230|ER/EX|gaAAga/gaga|rs80357978||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357978||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357978|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094198 17:g.41246215C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1494|1333|445|E/*|Gaa/Taa|CM020399&rs80356915||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1526|1333|445|E/*|Gaa/Taa|CM020399&rs80356915||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1368|1255|419|E/*|Gaa/Taa|CM020399&rs80356915||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM020399&rs80356915||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM020399&rs80356915|1648|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||693|445|149|E/*|Gaa/Taa|CM020399&rs80356915||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1527|1333|445|E/*|Gaa/Taa|CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1452|1333|445|E/*|Gaa/Taa|CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||930|931|311|E/*|Gaa/Taa|CM020399&rs80356915||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1473|445|149|E/*|Gaa/Taa|CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1565|1333|445|E/*|Gaa/Taa|CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1424|1192|398|E/*|Gaa/Taa|CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1397|||||CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM020399&rs80356915||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1434|||||CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1565|1333|445|E/*|Gaa/Taa|CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM020399&rs80356915||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM020399&rs80356915|2374|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1498|||||CM020399&rs80356915||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||684|685|229|E/*|Gaa/Taa|CM020399&rs80356915||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM020399&rs80356915||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM020399&rs80356915||||||||||||||||||G:4.118e-05|G:4.122e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:5.998e-05|G:0|G:6.058e-05|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094204 17:g.41246221_41246222insAC T NAC . . CSQ=AC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1487-1488|1326-1327|442-443|-/X|-/GT|rs80357543||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1519-1520|1326-1327|442-443|-/X|-/GT|rs80357543||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1361-1362|1248-1249|416-417|-/X|-/GT|rs80357543||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357543||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357543|1641|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||686-687|438-439|146-147|-/X|-/GT|rs80357543||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1520-1521|1326-1327|442-443|-/X|-/GT|rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1445-1446|1326-1327|442-443|-/X|-/GT|rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||923-924|924-925|308-309|-/X|-/GT|rs80357543||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1466-1467|438-439|146-147|-/X|-/GT|rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1558-1559|1326-1327|442-443|-/X|-/GT|rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1417-1418|1185-1186|395-396|-/X|-/GT|rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1390-1391|||||rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357543||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1427-1428|||||rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1558-1559|1326-1327|442-443|-/X|-/GT|rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357543||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357543|2380|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1491-1492|||||rs80357543||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||677-678|678-679|226-227|-/X|-/GT|rs80357543||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357543||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AC|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357543|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094206 17:g.41246224_41246225delAT CAT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1484-1485|1323-1324|441-442|IC/MX|atATgt/atgt|rs80357570||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1516-1517|1323-1324|441-442|IC/MX|atATgt/atgt|rs80357570||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1358-1359|1245-1246|415-416|IC/MX|atATgt/atgt|rs80357570||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357570||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357570|1638|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||683-684|435-436|145-146|IC/MX|atATgt/atgt|rs80357570||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1517-1518|1323-1324|441-442|IC/MX|atATgt/atgt|rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1442-1443|1323-1324|441-442|IC/MX|atATgt/atgt|rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||920-921|921-922|307-308|IC/MX|atATgt/atgt|rs80357570||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1463-1464|435-436|145-146|IC/MX|atATgt/atgt|rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1555-1556|1323-1324|441-442|IC/MX|atATgt/atgt|rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1414-1415|1182-1183|394-395|IC/MX|atATgt/atgt|rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1387-1388|||||rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357570||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1424-1425|||||rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1555-1556|1323-1324|441-442|IC/MX|atATgt/atgt|rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357570||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357570|2383|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1488-1489|||||rs80357570||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||674-675|675-676|225-226|IC/MX|atATgt/atgt|rs80357570||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357570||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357570|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094211 17:g.41246229delA TA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1480|1319|440|L/X|tTa/ta|rs273897656&rs80357683&CD951609||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1512|1319|440|L/X|tTa/ta|rs273897656&rs80357683&CD951609||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1354|1241|414|L/X|tTa/ta|rs273897656&rs80357683&CD951609||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609|1634|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||679|431|144|L/X|tTa/ta|rs273897656&rs80357683&CD951609||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1513|1319|440|L/X|tTa/ta|rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1438|1319|440|L/X|tTa/ta|rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||916|917|306|L/X|tTa/ta|rs273897656&rs80357683&CD951609||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1459|431|144|L/X|tTa/ta|rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1551|1319|440|L/X|tTa/ta|rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1410|1178|393|L/X|tTa/ta|rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1383|||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1420|||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1551|1319|440|L/X|tTa/ta|rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609|2388|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1484|||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||670|671|224|L/X|tTa/ta|rs273897656&rs80357683&CD951609||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273897656&rs80357683&CD951609|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43094233 17:g.41246251delC GC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1458|1297|433|A/X|Gcc/cc|rs80357794&CD111169||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1490|1297|433|A/X|Gcc/cc|rs80357794&CD111169||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1332|1219|407|A/X|Gcc/cc|rs80357794&CD111169||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357794&CD111169||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357794&CD111169|1612|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||657|409|137|A/X|Gcc/cc|rs80357794&CD111169||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1491|1297|433|A/X|Gcc/cc|rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1416|1297|433|A/X|Gcc/cc|rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||894|895|299|A/X|Gcc/cc|rs80357794&CD111169||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1437|409|137|A/X|Gcc/cc|rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1529|1297|433|A/X|Gcc/cc|rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1388|1156|386|A/X|Gcc/cc|rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1361|||||rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357794&CD111169||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1398|||||rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1529|1297|433|A/X|Gcc/cc|rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357794&CD111169||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357794&CD111169|2410|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1462|||||rs80357794&CD111169||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||648|649|217|A/X|Gcc/cc|rs80357794&CD111169||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357794&CD111169||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357794&CD111169|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094238 17:g.41246255_41246256insA T NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1453-1454|1292-1293|431|L/FX|tta/ttTa|rs80357528||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1485-1486|1292-1293|431|L/FX|tta/ttTa|rs80357528||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1327-1328|1214-1215|405|L/FX|tta/ttTa|rs80357528||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357528||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357528|1607|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||652-653|404-405|135|L/FX|tta/ttTa|rs80357528||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1486-1487|1292-1293|431|L/FX|tta/ttTa|rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1411-1412|1292-1293|431|L/FX|tta/ttTa|rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||889-890|890-891|297|L/FX|tta/ttTa|rs80357528||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1432-1433|404-405|135|L/FX|tta/ttTa|rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1524-1525|1292-1293|431|L/FX|tta/ttTa|rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1383-1384|1151-1152|384|L/FX|tta/ttTa|rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1356-1357|||||rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357528||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1393-1394|||||rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1524-1525|1292-1293|431|L/FX|tta/ttTa|rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357528||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357528|2414|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1457-1458|||||rs80357528||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||643-644|644-645|215|L/FX|tta/ttTa|rs80357528||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357528||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357528|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094239 17:g.41246256A>C A C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1453|1292|431|L/*|tTa/tGa|rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1485|1292|431|L/*|tTa/tGa|rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1327|1214|405|L/*|tTa/tGa|rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885|1607|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||652|404|135|L/*|tTa/tGa|rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1486|1292|431|L/*|tTa/tGa|rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1411|1292|431|L/*|tTa/tGa|rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||889|890|297|L/*|tTa/tGa|rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1432|404|135|L/*|tTa/tGa|rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1524|1292|431|L/*|tTa/tGa|rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1383|1151|384|L/*|tTa/tGa|rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1356|||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1393|||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1524|1292|431|L/*|tTa/tGa|rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885|2415|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1457|||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||643|644|215|L/*|tTa/tGa|rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs398122629&CM984068&rs80357346&COSM78885|||||||||||||||||||||||||||pathogenic¬_provided&pathogenic|0&0&0&1|1&1&1&1||||| +17 43094243 17:g.41246260_41246261insT C NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1448-1449|1287-1288|429-430|-/X|-/A|rs80357576||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1480-1481|1287-1288|429-430|-/X|-/A|rs80357576||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1322-1323|1209-1210|403-404|-/X|-/A|rs80357576||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357576||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357576|1602|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||647-648|399-400|133-134|-/X|-/A|rs80357576||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1481-1482|1287-1288|429-430|-/X|-/A|rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1406-1407|1287-1288|429-430|-/X|-/A|rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||884-885|885-886|295-296|-/X|-/A|rs80357576||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1427-1428|399-400|133-134|-/X|-/A|rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1519-1520|1287-1288|429-430|-/X|-/A|rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1378-1379|1146-1147|382-383|-/X|-/A|rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1351-1352|||||rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357576||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1388-1389|||||rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1519-1520|1287-1288|429-430|-/X|-/A|rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357576||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357576|2419|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1452-1453|||||rs80357576||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||638-639|639-640|213-214|-/X|-/A|rs80357576||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357576||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357576|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094254 17:g.41246272delA GA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1437|1276|426|S/X|Tca/ca|rs80357766||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1469|1276|426|S/X|Tca/ca|rs80357766||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1311|1198|400|S/X|Tca/ca|rs80357766||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357766||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357766|1591|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||636|388|130|S/X|Tca/ca|rs80357766||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1470|1276|426|S/X|Tca/ca|rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1395|1276|426|S/X|Tca/ca|rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||873|874|292|S/X|Tca/ca|rs80357766||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1416|388|130|S/X|Tca/ca|rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1508|1276|426|S/X|Tca/ca|rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1367|1135|379|S/X|Tca/ca|rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1340|||||rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357766||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1377|||||rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1508|1276|426|S/X|Tca/ca|rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357766||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357766|2431|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1441|||||rs80357766||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||627|628|210|S/X|Tca/ca|rs80357766||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357766||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357766|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094265 17:g.41246282_41246283insT A NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1426-1427|1265-1266|422|Y/*|tat/taAt|rs80357809||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1458-1459|1265-1266|422|Y/*|tat/taAt|rs80357809||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1300-1301|1187-1188|396|Y/*|tat/taAt|rs80357809||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357809||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357809|1580|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||625-626|377-378|126|Y/*|tat/taAt|rs80357809||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1459-1460|1265-1266|422|Y/*|tat/taAt|rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1384-1385|1265-1266|422|Y/*|tat/taAt|rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||862-863|863-864|288|Y/*|tat/taAt|rs80357809||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1405-1406|377-378|126|Y/*|tat/taAt|rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1497-1498|1265-1266|422|Y/*|tat/taAt|rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1356-1357|1124-1125|375|Y/*|tat/taAt|rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1329-1330|||||rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357809||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1366-1367|||||rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1497-1498|1265-1266|422|Y/*|tat/taAt|rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357809||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357809|2441|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1430-1431|||||rs80357809||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||616-617|617-618|206|Y/*|tat/taAt|rs80357809||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357809||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357809|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094265 17:g.41246282A>C A C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1427|1266|422|Y/*|taT/taG|CM107496&rs80357417||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1459|1266|422|Y/*|taT/taG|CM107496&rs80357417||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1301|1188|396|Y/*|taT/taG|CM107496&rs80357417||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM107496&rs80357417||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM107496&rs80357417|1581|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||626|378|126|Y/*|taT/taG|CM107496&rs80357417||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1460|1266|422|Y/*|taT/taG|CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1385|1266|422|Y/*|taT/taG|CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||863|864|288|Y/*|taT/taG|CM107496&rs80357417||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1406|378|126|Y/*|taT/taG|CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1498|1266|422|Y/*|taT/taG|CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1357|1125|375|Y/*|taT/taG|CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1330|||||CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM107496&rs80357417||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1367|||||CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1498|1266|422|Y/*|taT/taG|CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM107496&rs80357417||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM107496&rs80357417|2441|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1431|||||CM107496&rs80357417||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||617|618|206|Y/*|taT/taG|CM107496&rs80357417||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM107496&rs80357417||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM107496&rs80357417|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094275 17:g.41246293delC AC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1416|1255|419|V/X|Gta/ta|CD984129&rs80357535||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1448|1255|419|V/X|Gta/ta|CD984129&rs80357535||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1290|1177|393|V/X|Gta/ta|CD984129&rs80357535||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD984129&rs80357535||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD984129&rs80357535|1570|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||615|367|123|V/X|Gta/ta|CD984129&rs80357535||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1449|1255|419|V/X|Gta/ta|CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1374|1255|419|V/X|Gta/ta|CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||852|853|285|V/X|Gta/ta|CD984129&rs80357535||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1395|367|123|V/X|Gta/ta|CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1487|1255|419|V/X|Gta/ta|CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1346|1114|372|V/X|Gta/ta|CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1319|||||CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD984129&rs80357535||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1356|||||CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1487|1255|419|V/X|Gta/ta|CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD984129&rs80357535||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD984129&rs80357535|2452|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1420|||||CD984129&rs80357535||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||606|607|203|V/X|Gta/ta|CD984129&rs80357535||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD984129&rs80357535||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD984129&rs80357535|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094279 17:g.41246296C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1413|1252|418|E/*|Gag/Tag|rs80357083||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1445|1252|418|E/*|Gag/Tag|rs80357083||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1287|1174|392|E/*|Gag/Tag|rs80357083||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357083||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357083|1567|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||612|364|122|E/*|Gag/Tag|rs80357083||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1446|1252|418|E/*|Gag/Tag|rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1371|1252|418|E/*|Gag/Tag|rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||849|850|284|E/*|Gag/Tag|rs80357083||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1392|364|122|E/*|Gag/Tag|rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1484|1252|418|E/*|Gag/Tag|rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1343|1111|371|E/*|Gag/Tag|rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1316|||||rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357083||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1353|||||rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1484|1252|418|E/*|Gag/Tag|rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357083||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357083|2455|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1417|||||rs80357083||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||603|604|202|E/*|Gag/Tag|rs80357083||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357083||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357083|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094284 17:g.41246302_41246308delGAACGTC AGAACGTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1401-1407|1240-1246|414-416|DVL/X|GACGTTCta/ta|rs80357964||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1433-1439|1240-1246|414-416|DVL/X|GACGTTCta/ta|rs80357964||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1275-1281|1162-1168|388-390|DVL/X|GACGTTCta/ta|rs80357964||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357964||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357964|1555|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||600-606|352-358|118-120|DVL/X|GACGTTCta/ta|rs80357964||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1434-1440|1240-1246|414-416|DVL/X|GACGTTCta/ta|rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1359-1365|1240-1246|414-416|DVL/X|GACGTTCta/ta|rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||837-843|838-844|280-282|DVL/X|GACGTTCta/ta|rs80357964||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1380-1386|352-358|118-120|DVL/X|GACGTTCta/ta|rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1472-1478|1240-1246|414-416|DVL/X|GACGTTCta/ta|rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1331-1337|1099-1105|367-369|DVL/X|GACGTTCta/ta|rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1304-1310|||||rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357964||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1341-1347|||||rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1472-1478|1240-1246|414-416|DVL/X|GACGTTCta/ta|rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357964||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357964|2461|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1405-1411|||||rs80357964||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||591-597|592-598|198-200|DVL/X|GACGTTCta/ta|rs80357964||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357964||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357964|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094289 17:g.41246306_41246307insT G NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1402-1403|1241-1242|414|D/EX|gac/gaAc|rs80357514||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1434-1435|1241-1242|414|D/EX|gac/gaAc|rs80357514||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1276-1277|1163-1164|388|D/EX|gac/gaAc|rs80357514||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357514||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357514|1556|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||601-602|353-354|118|D/EX|gac/gaAc|rs80357514||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1435-1436|1241-1242|414|D/EX|gac/gaAc|rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1360-1361|1241-1242|414|D/EX|gac/gaAc|rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||838-839|839-840|280|D/EX|gac/gaAc|rs80357514||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1381-1382|353-354|118|D/EX|gac/gaAc|rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1473-1474|1241-1242|414|D/EX|gac/gaAc|rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1332-1333|1100-1101|367|D/EX|gac/gaAc|rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1305-1306|||||rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357514||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1342-1343|||||rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1473-1474|1241-1242|414|D/EX|gac/gaAc|rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357514||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357514|2465|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1406-1407|||||rs80357514||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||592-593|593-594|198|D/EX|gac/gaAc|rs80357514||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357514||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357514|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094316 17:g.41246334_41246373delGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACA TGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1336-1375|1175-1214|392-405|LLGSDDSHDGESES/X|cTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCa/ca|rs80359874||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1368-1407|1175-1214|392-405|LLGSDDSHDGESES/X|cTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCa/ca|rs80359874||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1210-1249|1097-1136|366-379|LLGSDDSHDGESES/X|cTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCa/ca|rs80359874||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80359874||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80359874|1490|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||535-574|287-326|96-109|LLGSDDSHDGESES/X|cTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCa/ca|rs80359874||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1369-1408|1175-1214|392-405|LLGSDDSHDGESES/X|cTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCa/ca|rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1294-1333|1175-1214|392-405|LLGSDDSHDGESES/X|cTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCa/ca|rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||772-811|773-812|258-271|LLGSDDSHDGESES/X|cTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCa/ca|rs80359874||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1315-1354|287-326|96-109|LLGSDDSHDGESES/X|cTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCa/ca|rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1407-1446|1175-1214|392-405|LLGSDDSHDGESES/X|cTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCa/ca|rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1266-1305|1034-1073|345-358|LLGSDDSHDGESES/X|cTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCa/ca|rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1239-1278|||||rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80359874||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1276-1315|||||rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1407-1446|1175-1214|392-405|LLGSDDSHDGESES/X|cTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCa/ca|rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80359874||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80359874|2493|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1340-1379|||||rs80359874||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||526-565|527-566|176-189|LLGSDDSHDGESES/X|cTGTTAGGTTCTGATGACTCACATGATGGGGAGTCTGAATCa/ca|rs80359874||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80359874||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80359874||||||||||||||||||-:8.237e-06|-:8.248e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:1.5e-05|-:0|-:0|pathogenic||1||||| +17 43094317 17:g.41246334G>T G T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1375|1214|405|S/*|tCa/tAa|rs80357481||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1407|1214|405|S/*|tCa/tAa|rs80357481||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1249|1136|379|S/*|tCa/tAa|rs80357481||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357481||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357481|1529|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||574|326|109|S/*|tCa/tAa|rs80357481||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1408|1214|405|S/*|tCa/tAa|rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1333|1214|405|S/*|tCa/tAa|rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||811|812|271|S/*|tCa/tAa|rs80357481||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1354|326|109|S/*|tCa/tAa|rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1446|1214|405|S/*|tCa/tAa|rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1305|1073|358|S/*|tCa/tAa|rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1278|||||rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357481||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1315|||||rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1446|1214|405|S/*|tCa/tAa|rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357481||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357481|2493|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1379|||||rs80357481||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||565|566|189|S/*|tCa/tAa|rs80357481||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357481||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357481|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094326 17:g.41246344delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1365|1204|402|E/X|Gag/ag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1397|1204|402|E/X|Gag/ag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1239|1126|376|E/X|Gag/ag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892|1519|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||564|316|106|E/X|Gag/ag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1398|1204|402|E/X|Gag/ag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1323|1204|402|E/X|Gag/ag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||801|802|268|E/X|Gag/ag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1344|316|106|E/X|Gag/ag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1436|1204|402|E/X|Gag/ag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1295|1063|355|E/X|Gag/ag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1268|||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1305|||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1436|1204|402|E/X|Gag/ag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892|2503|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1369|||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||555|556|186|E/X|Gag/ag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1||||| +17 43094327 17:g.41246344C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1365|1204|402|E/*|Gag/Tag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1397|1204|402|E/*|Gag/Tag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1239|1126|376|E/*|Gag/Tag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892|1519|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||564|316|106|E/*|Gag/Tag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1398|1204|402|E/*|Gag/Tag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1323|1204|402|E/*|Gag/Tag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||801|802|268|E/*|Gag/Tag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1344|316|106|E/*|Gag/Tag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1436|1204|402|E/*|Gag/Tag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1295|1063|355|E/*|Gag/Tag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1268|||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1305|||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1436|1204|402|E/*|Gag/Tag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892|2503|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1369|||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||555|556|186|E/*|Gag/Tag|rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273897655&CM087476&CD951608&rs80357859&COSM3517893&COSM3517892|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&0&0&0&1&1|1&1&1&1&1&1||||| +17 43094338 17:g.41246355G>C G C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1354|1193|398|S/*|tCa/tGa|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1386|1193|398|S/*|tCa/tGa|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1228|1115|372|S/*|tCa/tGa|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|||||||||||1508|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||553|305|102|S/*|tCa/tGa|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1387|1193|398|S/*|tCa/tGa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1312|1193|398|S/*|tCa/tGa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||790|791|264|S/*|tCa/tGa|||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1333|305|102|S/*|tCa/tGa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1425|1193|398|S/*|tCa/tGa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1284|1052|351|S/*|tCa/tGa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1257|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1294|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1425|1193|398|S/*|tCa/tGa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|||||||||||2514|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1358|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||544|545|182|S/*|tCa/tGa|||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43094364 17:g.41246382delC AC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1327|1166|389|S/X|aGt/at|rs273897653&CD075333||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1359|1166|389|S/X|aGt/at|rs273897653&CD075333||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1201|1088|363|S/X|aGt/at|rs273897653&CD075333||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273897653&CD075333||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273897653&CD075333|1481|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||526|278|93|S/X|aGt/at|rs273897653&CD075333||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1360|1166|389|S/X|aGt/at|rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1285|1166|389|S/X|aGt/at|rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||763|764|255|S/X|aGt/at|rs273897653&CD075333||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1306|278|93|S/X|aGt/at|rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1398|1166|389|S/X|aGt/at|rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1257|1025|342|S/X|aGt/at|rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1230|||||rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273897653&CD075333||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1267|||||rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1398|1166|389|S/X|aGt/at|rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273897653&CD075333||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273897653&CD075333|2541|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1331|||||rs273897653&CD075333||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||517|518|173|S/X|aGt/at|rs273897653&CD075333||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273897653&CD075333||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273897653&CD075333|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094365 17:g.41246383delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1326|1165|389|S/X|Agt/gt|rs80357985||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1358|1165|389|S/X|Agt/gt|rs80357985||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1200|1087|363|S/X|Agt/gt|rs80357985||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357985||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357985|1480|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||525|277|93|S/X|Agt/gt|rs80357985||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1359|1165|389|S/X|Agt/gt|rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1284|1165|389|S/X|Agt/gt|rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||762|763|255|S/X|Agt/gt|rs80357985||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1305|277|93|S/X|Agt/gt|rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1397|1165|389|S/X|Agt/gt|rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1256|1024|342|S/X|Agt/gt|rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1229|||||rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357985||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1266|||||rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1397|1165|389|S/X|Agt/gt|rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357985||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357985|2542|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1330|||||rs80357985||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||516|517|173|S/X|Agt/gt|rs80357985||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357985||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357985|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094389 17:g.41246407_41246462delTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTC TTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1247-1302|1086-1141|362-381|ENPRDTEDVPWITLNSSIQK/EX|gaGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAaa/gaaa|rs80359875||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1279-1334|1086-1141|362-381|ENPRDTEDVPWITLNSSIQK/EX|gaGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAaa/gaaa|rs80359875||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1121-1176|1008-1063|336-355|ENPRDTEDVPWITLNSSIQK/EX|gaGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAaa/gaaa|rs80359875||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80359875||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80359875|1401|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||446-501|198-253|66-85|ENPRDTEDVPWITLNSSIQK/EX|gaGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAaa/gaaa|rs80359875||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1280-1335|1086-1141|362-381|ENPRDTEDVPWITLNSSIQK/EX|gaGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAaa/gaaa|rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1205-1260|1086-1141|362-381|ENPRDTEDVPWITLNSSIQK/EX|gaGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAaa/gaaa|rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||683-738|684-739|228-247|ENPRDTEDVPWITLNSSIQK/EX|gaGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAaa/gaaa|rs80359875||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1226-1281|198-253|66-85|ENPRDTEDVPWITLNSSIQK/EX|gaGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAaa/gaaa|rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1318-1373|1086-1141|362-381|ENPRDTEDVPWITLNSSIQK/EX|gaGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAaa/gaaa|rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1177-1232|945-1000|315-334|ENPRDTEDVPWITLNSSIQK/EX|gaGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAaa/gaaa|rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1150-1205|||||rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80359875||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1187-1242|||||rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1318-1373|1086-1141|362-381|ENPRDTEDVPWITLNSSIQK/EX|gaGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAaa/gaaa|rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80359875||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80359875|2566|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1251-1306|||||rs80359875||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||437-492|438-493|146-165|ENPRDTEDVPWITLNSSIQK/EX|gaGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAaa/gaaa|rs80359875||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80359875||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80359875|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094390 17:g.41246407T>A T A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1302|1141|381|K/*|Aaa/Taa|rs80357385&CM984042||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1334|1141|381|K/*|Aaa/Taa|rs80357385&CM984042||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1176|1063|355|K/*|Aaa/Taa|rs80357385&CM984042||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357385&CM984042||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357385&CM984042|1456|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||501|253|85|K/*|Aaa/Taa|rs80357385&CM984042||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1335|1141|381|K/*|Aaa/Taa|rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1260|1141|381|K/*|Aaa/Taa|rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||738|739|247|K/*|Aaa/Taa|rs80357385&CM984042||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1281|253|85|K/*|Aaa/Taa|rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1373|1141|381|K/*|Aaa/Taa|rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1232|1000|334|K/*|Aaa/Taa|rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1205|||||rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357385&CM984042||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1242|||||rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1373|1141|381|K/*|Aaa/Taa|rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357385&CM984042||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357385&CM984042|2566|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1306|||||rs80357385&CM984042||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||492|493|165|K/*|Aaa/Taa|rs80357385&CM984042||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357385&CM984042||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357385&CM984042|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094401 17:g.41246418_41246419insT C NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1290-1291|1129-1130|377|S/KX|agc/aAgc|rs80357776||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1322-1323|1129-1130|377|S/KX|agc/aAgc|rs80357776||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1164-1165|1051-1052|351|S/KX|agc/aAgc|rs80357776||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357776||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357776|1444|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||489-490|241-242|81|S/KX|agc/aAgc|rs80357776||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1323-1324|1129-1130|377|S/KX|agc/aAgc|rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1248-1249|1129-1130|377|S/KX|agc/aAgc|rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||726-727|727-728|243|S/KX|agc/aAgc|rs80357776||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1269-1270|241-242|81|S/KX|agc/aAgc|rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1361-1362|1129-1130|377|S/KX|agc/aAgc|rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1220-1221|988-989|330|S/KX|agc/aAgc|rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1193-1194|||||rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357776||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1230-1231|||||rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1361-1362|1129-1130|377|S/KX|agc/aAgc|rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357776||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357776|2577|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1294-1295|||||rs80357776||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||480-481|481-482|161|S/KX|agc/aAgc|rs80357776||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357776||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357776|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094403 17:g.41246421delT AT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1288|1127|376|N/X|aAt/at|rs80356976&rs80357821&CD992735||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1320|1127|376|N/X|aAt/at|rs80356976&rs80357821&CD992735||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1162|1049|350|N/X|aAt/at|rs80356976&rs80357821&CD992735||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735|1442|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||487|239|80|N/X|aAt/at|rs80356976&rs80357821&CD992735||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1321|1127|376|N/X|aAt/at|rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1246|1127|376|N/X|aAt/at|rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||724|725|242|N/X|aAt/at|rs80356976&rs80357821&CD992735||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1267|239|80|N/X|aAt/at|rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1359|1127|376|N/X|aAt/at|rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1218|986|329|N/X|aAt/at|rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1191|||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1228|||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1359|1127|376|N/X|aAt/at|rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735|2580|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1292|||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||478|479|160|N/X|aAt/at|rs80356976&rs80357821&CD992735||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80356976&rs80357821&CD992735|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43094407 17:g.41246425_41246427delGTGinsA AGTG NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1282-1284|1121-1123|374-375|TL/IX|aCACta/aTta|rs273897652||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1314-1316|1121-1123|374-375|TL/IX|aCACta/aTta|rs273897652||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1156-1158|1043-1045|348-349|TL/IX|aCACta/aTta|rs273897652||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273897652||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273897652|1436|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||481-483|233-235|78-79|TL/IX|aCACta/aTta|rs273897652||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1315-1317|1121-1123|374-375|TL/IX|aCACta/aTta|rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1240-1242|1121-1123|374-375|TL/IX|aCACta/aTta|rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||718-720|719-721|240-241|TL/IX|aCACta/aTta|rs273897652||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1261-1263|233-235|78-79|TL/IX|aCACta/aTta|rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1353-1355|1121-1123|374-375|TL/IX|aCACta/aTta|rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1212-1214|980-982|327-328|TL/IX|aCACta/aTta|rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1185-1187|||||rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273897652||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1222-1224|||||rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1353-1355|1121-1123|374-375|TL/IX|aCACta/aTta|rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273897652||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273897652|2584|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1286-1288|||||rs273897652||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||472-474|473-475|158-159|TL/IX|aCACta/aTta|rs273897652||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273897652||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273897652|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094409 17:g.41246427delG TG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1282|1121|374|T/X|aCa/aa|CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1314|1121|374|T/X|aCa/aa|CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1156|1043|348|T/X|aCa/aa|CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456|1436|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||481|233|78|T/X|aCa/aa|CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1315|1121|374|T/X|aCa/aa|CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1240|1121|374|T/X|aCa/aa|CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||718|719|240|T/X|aCa/aa|CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1261|233|78|T/X|aCa/aa|CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1353|1121|374|T/X|aCa/aa|CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1212|980|327|T/X|aCa/aa|CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1185|||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1222|||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1353|1121|374|T/X|aCa/aa|CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456|2586|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1286|||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||472|473|158|T/X|aCa/aa|CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD972046&rs80357235&rs80357612&CM994456|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43094415 17:g.41246432C>T C T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1277|1116|372|W/*|tgG/tgA|CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1309|1116|372|W/*|tgG/tgA|CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1151|1038|346|W/*|tgG/tgA|CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958|1431|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||476|228|76|W/*|tgG/tgA|CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1310|1116|372|W/*|tgG/tgA|CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1235|1116|372|W/*|tgG/tgA|CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||713|714|238|W/*|tgG/tgA|CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1256|228|76|W/*|tgG/tgA|CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1348|1116|372|W/*|tgG/tgA|CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1207|975|325|W/*|tgG/tgA|CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1180|||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1217|||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1348|1116|372|W/*|tgG/tgA|CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958|2591|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1281|||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||467|468|156|W/*|tgG/tgA|CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM993634&rs80357468&COSM1383522&COSM23958|||||||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +17 43094429 17:g.41246446_41246447insG C NG . . CSQ=G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1262-1263|1101-1102|367-368|-/X|-/C|CI951907&rs80357665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1294-1295|1101-1102|367-368|-/X|-/C|CI951907&rs80357665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1136-1137|1023-1024|341-342|-/X|-/C|CI951907&rs80357665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CI951907&rs80357665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CI951907&rs80357665|1416|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||461-462|213-214|71-72|-/X|-/C|CI951907&rs80357665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1295-1296|1101-1102|367-368|-/X|-/C|CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1220-1221|1101-1102|367-368|-/X|-/C|CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||698-699|699-700|233-234|-/X|-/C|CI951907&rs80357665||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1241-1242|213-214|71-72|-/X|-/C|CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1333-1334|1101-1102|367-368|-/X|-/C|CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1192-1193|960-961|320-321|-/X|-/C|CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1165-1166|||||CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CI951907&rs80357665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1202-1203|||||CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1333-1334|1101-1102|367-368|-/X|-/C|CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CI951907&rs80357665||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CI951907&rs80357665|2605|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1266-1267|||||CI951907&rs80357665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||452-453|453-454|151-152|-/X|-/C|CI951907&rs80357665||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CI951907&rs80357665||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CI951907&rs80357665|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43094429 17:g.41246446C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1263|1102|368|E/*|Gaa/Taa|rs80357139||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1295|1102|368|E/*|Gaa/Taa|rs80357139||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1137|1024|342|E/*|Gaa/Taa|rs80357139||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357139||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357139|1417|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||462|214|72|E/*|Gaa/Taa|rs80357139||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1296|1102|368|E/*|Gaa/Taa|rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1221|1102|368|E/*|Gaa/Taa|rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||699|700|234|E/*|Gaa/Taa|rs80357139||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1242|214|72|E/*|Gaa/Taa|rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1334|1102|368|E/*|Gaa/Taa|rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1193|961|321|E/*|Gaa/Taa|rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1166|||||rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357139||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1203|||||rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1334|1102|368|E/*|Gaa/Taa|rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357139||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357139|2605|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1267|||||rs80357139||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||453|454|152|E/*|Gaa/Taa|rs80357139||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357139||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357139|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094438 17:g.41246456_41246466delAGGATTCTCTG TAGGATTCTCTG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1243-1253|1082-1092|361-364|SENP/X|tCAGAGAATCCT/t|rs80359880||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1275-1285|1082-1092|361-364|SENP/X|tCAGAGAATCCT/t|rs80359880||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1117-1127|1004-1014|335-338|SENP/X|tCAGAGAATCCT/t|rs80359880||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80359880||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80359880|1397|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||442-452|194-204|65-68|SENP/X|tCAGAGAATCCT/t|rs80359880||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1276-1286|1082-1092|361-364|SENP/X|tCAGAGAATCCT/t|rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1201-1211|1082-1092|361-364|SENP/X|tCAGAGAATCCT/t|rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||679-689|680-690|227-230|SENP/X|tCAGAGAATCCT/t|rs80359880||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1222-1232|194-204|65-68|SENP/X|tCAGAGAATCCT/t|rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1314-1324|1082-1092|361-364|SENP/X|tCAGAGAATCCT/t|rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1173-1183|941-951|314-317|SENP/X|tCAGAGAATCCT/t|rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1146-1156|||||rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80359880||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1183-1193|||||rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1314-1324|1082-1092|361-364|SENP/X|tCAGAGAATCCT/t|rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80359880||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80359880|2615|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1247-1257|||||rs80359880||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||433-443|434-444|145-148|SENP/X|tCAGAGAATCCT/t|rs80359880||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80359880||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80359880||||||||||||||||||-:2.471e-05|-:2.471e-05|-:0|-:0|-:0|-:0|-:4.496e-05|-:0|-:0|not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094442 17:g.41246460delT AT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1249|1088|363|N/X|aAt/at|CD034465&rs80357954||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1281|1088|363|N/X|aAt/at|CD034465&rs80357954||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1123|1010|337|N/X|aAt/at|CD034465&rs80357954||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD034465&rs80357954||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD034465&rs80357954|1403|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||448|200|67|N/X|aAt/at|CD034465&rs80357954||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1282|1088|363|N/X|aAt/at|CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1207|1088|363|N/X|aAt/at|CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||685|686|229|N/X|aAt/at|CD034465&rs80357954||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1228|200|67|N/X|aAt/at|CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1320|1088|363|N/X|aAt/at|CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1179|947|316|N/X|aAt/at|CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1152|||||CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD034465&rs80357954||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1189|||||CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1320|1088|363|N/X|aAt/at|CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD034465&rs80357954||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD034465&rs80357954|2619|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1253|||||CD034465&rs80357954||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||439|440|147|N/X|aAt/at|CD034465&rs80357954||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD034465&rs80357954||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD034465&rs80357954|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094443 17:g.41246461_41246462delTC TTC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1247-1248|1086-1087|362-363|EN/EX|gaGAat/gaat|rs80357897||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1279-1280|1086-1087|362-363|EN/EX|gaGAat/gaat|rs80357897||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1121-1122|1008-1009|336-337|EN/EX|gaGAat/gaat|rs80357897||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357897||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357897|1401|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||446-447|198-199|66-67|EN/EX|gaGAat/gaat|rs80357897||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1280-1281|1086-1087|362-363|EN/EX|gaGAat/gaat|rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1205-1206|1086-1087|362-363|EN/EX|gaGAat/gaat|rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||683-684|684-685|228-229|EN/EX|gaGAat/gaat|rs80357897||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1226-1227|198-199|66-67|EN/EX|gaGAat/gaat|rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1318-1319|1086-1087|362-363|EN/EX|gaGAat/gaat|rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1177-1178|945-946|315-316|EN/EX|gaGAat/gaat|rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1150-1151|||||rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357897||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1187-1188|||||rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1318-1319|1086-1087|362-363|EN/EX|gaGAat/gaat|rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357897||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357897|2620|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1251-1252|||||rs80357897||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||437-438|438-439|146-147|EN/EX|gaGAat/gaat|rs80357897||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357897||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357897|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094458 17:g.41246476delG AG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1233|1072|358|L/X|Ctg/tg|rs377310179&CD991640&rs80357836||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1265|1072|358|L/X|Ctg/tg|rs377310179&CD991640&rs80357836||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1107|994|332|L/X|Ctg/tg|rs377310179&CD991640&rs80357836||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836|1387|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||432|184|62|L/X|Ctg/tg|rs377310179&CD991640&rs80357836||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1266|1072|358|L/X|Ctg/tg|rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1191|1072|358|L/X|Ctg/tg|rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||669|670|224|L/X|Ctg/tg|rs377310179&CD991640&rs80357836||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1212|184|62|L/X|Ctg/tg|rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1304|1072|358|L/X|Ctg/tg|rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1163|931|311|L/X|Ctg/tg|rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1136|||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1173|||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1304|1072|358|L/X|Ctg/tg|rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836|2635|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1237|||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1||HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||423|424|142|L/X|Ctg/tg|rs377310179&CD991640&rs80357836||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs377310179&CD991640&rs80357836||||||||||||||||A:0|A:0.0001|A:8.236e-06|A:8.238e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.499e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||0&1&1||||| +17 43094463 17:g.41246481delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1228|1067|356|Q/X|cAg/cg|rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1260|1067|356|Q/X|cAg/cg|rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1102|989|330|Q/X|cAg/cg|rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568|1382|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||427|179|60|Q/X|cAg/cg|rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1261|1067|356|Q/X|cAg/cg|rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1186|1067|356|Q/X|cAg/cg|rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||664|665|222|Q/X|cAg/cg|rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1207|179|60|Q/X|cAg/cg|rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1299|1067|356|Q/X|cAg/cg|rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1158|926|309|Q/X|cAg/cg|rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1131|||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1168|||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1299|1067|356|Q/X|cAg/cg|rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568|2640|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1232|||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1||HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||418|419|140|Q/X|cAg/cg|rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs1799950&rs80357796&CM014322&COSM3755569&COSM3755568||||||||||C:0.0218|C:0.003|C:0.0461|C:0|C:0.0596|C:0.0133|C:0.0102|C:0.0642|C:0.044|C:0.04407|C:0.009231|C:0.0222|C:0.0001156|C:0.07832|C:0.06291|C:0.06388|C:0.01345|benign¬_provided&pathogenic|0&0&0&1&1|1&1&1&1&1|17719744&21959049&21708019&26012346&23674270&17585057&22503699&20807450&25923920&21161372&21504591&21890493&20445776&17428325&18694767&22144497&20039378&18701471&15743496|||| +17 43094465 17:g.41246482G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1227|1066|356|Q/*|Cag/Tag|rs80357215&CM062467||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1259|1066|356|Q/*|Cag/Tag|rs80357215&CM062467||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1101|988|330|Q/*|Cag/Tag|rs80357215&CM062467||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357215&CM062467||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357215&CM062467|1381|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||426|178|60|Q/*|Cag/Tag|rs80357215&CM062467||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1260|1066|356|Q/*|Cag/Tag|rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1185|1066|356|Q/*|Cag/Tag|rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||663|664|222|Q/*|Cag/Tag|rs80357215&CM062467||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1206|178|60|Q/*|Cag/Tag|rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1298|1066|356|Q/*|Cag/Tag|rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1157|925|309|Q/*|Cag/Tag|rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1130|||||rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357215&CM062467||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1167|||||rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1298|1066|356|Q/*|Cag/Tag|rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357215&CM062467||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357215&CM062467|2641|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1231|||||rs80357215&CM062467||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||417|418|140|Q/*|Cag/Tag|rs80357215&CM062467||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357215&CM062467||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357215&CM062467|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094472 17:g.41246489C>T C T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1220|1059|353|W/*|tgG/tgA|rs80356935||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1252|1059|353|W/*|tgG/tgA|rs80356935||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1094|981|327|W/*|tgG/tgA|rs80356935||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80356935||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80356935|1374|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||419|171|57|W/*|tgG/tgA|rs80356935||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1253|1059|353|W/*|tgG/tgA|rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1178|1059|353|W/*|tgG/tgA|rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||656|657|219|W/*|tgG/tgA|rs80356935||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1199|171|57|W/*|tgG/tgA|rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1291|1059|353|W/*|tgG/tgA|rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1150|918|306|W/*|tgG/tgA|rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1123|||||rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80356935||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1160|||||rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1291|1059|353|W/*|tgG/tgA|rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80356935||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80356935|2648|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1224|||||rs80356935||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||410|411|137|W/*|tgG/tgA|rs80356935||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80356935||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80356935|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1||||| +17 43094473 17:g.41246490C>T C T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1219|1058|353|W/*|tGg/tAg|CM970168&rs80356908||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1251|1058|353|W/*|tGg/tAg|CM970168&rs80356908||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1093|980|327|W/*|tGg/tAg|CM970168&rs80356908||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM970168&rs80356908||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM970168&rs80356908|1373|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||418|170|57|W/*|tGg/tAg|CM970168&rs80356908||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1252|1058|353|W/*|tGg/tAg|CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1177|1058|353|W/*|tGg/tAg|CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||655|656|219|W/*|tGg/tAg|CM970168&rs80356908||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1198|170|57|W/*|tGg/tAg|CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1290|1058|353|W/*|tGg/tAg|CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1149|917|306|W/*|tGg/tAg|CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1122|||||CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM970168&rs80356908||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1159|||||CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1290|1058|353|W/*|tGg/tAg|CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM970168&rs80356908||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM970168&rs80356908|2649|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1223|||||CM970168&rs80356908||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||409|410|137|W/*|tGg/tAg|CM970168&rs80356908||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM970168&rs80356908||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM970168&rs80356908|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094477 17:g.41246494C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1215|1054|352|E/*|Gaa/Taa|CM014521&rs80357472||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1247|1054|352|E/*|Gaa/Taa|CM014521&rs80357472||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1089|976|326|E/*|Gaa/Taa|CM014521&rs80357472||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM014521&rs80357472||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM014521&rs80357472|1369|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||414|166|56|E/*|Gaa/Taa|CM014521&rs80357472||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1248|1054|352|E/*|Gaa/Taa|CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1173|1054|352|E/*|Gaa/Taa|CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||651|652|218|E/*|Gaa/Taa|CM014521&rs80357472||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1194|166|56|E/*|Gaa/Taa|CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1286|1054|352|E/*|Gaa/Taa|CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1145|913|305|E/*|Gaa/Taa|CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1118|||||CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM014521&rs80357472||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1155|||||CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1286|1054|352|E/*|Gaa/Taa|CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM014521&rs80357472||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM014521&rs80357472|2653|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1219|||||CM014521&rs80357472||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||405|406|136|E/*|Gaa/Taa|CM014521&rs80357472||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM014521&rs80357472||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM014521&rs80357472||||||||||||||||||A:1.647e-05|A:1.647e-05|A:9.615e-05|A:0|A:0|A:0|A:1.498e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094486 17:g.41246503C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1206|1045|349|E/*|Gag/Tag|rs80357338||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1238|1045|349|E/*|Gag/Tag|rs80357338||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1080|967|323|E/*|Gag/Tag|rs80357338||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357338||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357338|1360|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||405|157|53|E/*|Gag/Tag|rs80357338||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1239|1045|349|E/*|Gag/Tag|rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1164|1045|349|E/*|Gag/Tag|rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||642|643|215|E/*|Gag/Tag|rs80357338||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1185|157|53|E/*|Gag/Tag|rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1277|1045|349|E/*|Gag/Tag|rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1136|904|302|E/*|Gag/Tag|rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1109|||||rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357338||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1146|||||rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1277|1045|349|E/*|Gag/Tag|rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357338||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357338|2662|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1210|||||rs80357338||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||396|397|133|E/*|Gag/Tag|rs80357338||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357338||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357338|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094512 17:g.41246530delC AC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1179|1018|340|V/X|Gta/ta|CD031024&rs80357774||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1211|1018|340|V/X|Gta/ta|CD031024&rs80357774||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1053|940|314|V/X|Gta/ta|CD031024&rs80357774||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD031024&rs80357774||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD031024&rs80357774|1333|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||378|130|44|V/X|Gta/ta|CD031024&rs80357774||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1212|1018|340|V/X|Gta/ta|CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1137|1018|340|V/X|Gta/ta|CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||615|616|206|V/X|Gta/ta|CD031024&rs80357774||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1158|130|44|V/X|Gta/ta|CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1250|1018|340|V/X|Gta/ta|CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1109|877|293|V/X|Gta/ta|CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1082|||||CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD031024&rs80357774||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1119|||||CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1250|1018|340|V/X|Gta/ta|CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD031024&rs80357774||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD031024&rs80357774|2689|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1183|||||CD031024&rs80357774||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||369|370|124|V/X|Gta/ta|CD031024&rs80357774||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD031024&rs80357774||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD031024&rs80357774|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094514 17:g.41246531_41246532insT C NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1177-1178|1016-1017|339|K/KX|aag/aaAg|rs80357569||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1209-1210|1016-1017|339|K/KX|aag/aaAg|rs80357569||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1051-1052|938-939|313|K/KX|aag/aaAg|rs80357569||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357569||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357569|1331|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||376-377|128-129|43|K/KX|aag/aaAg|rs80357569||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1210-1211|1016-1017|339|K/KX|aag/aaAg|rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1135-1136|1016-1017|339|K/KX|aag/aaAg|rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||613-614|614-615|205|K/KX|aag/aaAg|rs80357569||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1156-1157|128-129|43|K/KX|aag/aaAg|rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1248-1249|1016-1017|339|K/KX|aag/aaAg|rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1107-1108|875-876|292|K/KX|aag/aaAg|rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1080-1081|||||rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357569||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1117-1118|||||rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1248-1249|1016-1017|339|K/KX|aag/aaAg|rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357569||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357569|2690|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1181-1182|||||rs80357569||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||367-368|368-369|123|K/KX|aag/aaAg|rs80357569||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357569||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357569|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094514 17:g.41246532delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1177|1016|339|K/X|aAg/ag|rs587781737&rs80357618&CD951606||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1209|1016|339|K/X|aAg/ag|rs587781737&rs80357618&CD951606||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1051|938|313|K/X|aAg/ag|rs587781737&rs80357618&CD951606||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606|1331|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||376|128|43|K/X|aAg/ag|rs587781737&rs80357618&CD951606||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1210|1016|339|K/X|aAg/ag|rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1135|1016|339|K/X|aAg/ag|rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||613|614|205|K/X|aAg/ag|rs587781737&rs80357618&CD951606||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1156|128|43|K/X|aAg/ag|rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1248|1016|339|K/X|aAg/ag|rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1107|875|292|K/X|aAg/ag|rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1080|||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1117|||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1248|1016|339|K/X|aAg/ag|rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606|2691|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1181|||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||367|368|123|K/X|aAg/ag|rs587781737&rs80357618&CD951606||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs587781737&rs80357618&CD951606|||||||||||||||||||||||||||uncertain_significance||1&0&1||||| +17 43094515 17:g.41246533_41246596delTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATG TTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1113-1176|952-1015|318-339|HNRWAGSKETCNDRRTPSTEKK/X|CATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAag/ag|rs80359872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1145-1208|952-1015|318-339|HNRWAGSKETCNDRRTPSTEKK/X|CATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAag/ag|rs80359872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||987-1050|874-937|292-313|HNRWAGSKETCNDRRTPSTEKK/X|CATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAag/ag|rs80359872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80359872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80359872|1267|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||312-375|64-127|22-43|HNRWAGSKETCNDRRTPSTEKK/X|CATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAag/ag|rs80359872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1146-1209|952-1015|318-339|HNRWAGSKETCNDRRTPSTEKK/X|CATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAag/ag|rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1071-1134|952-1015|318-339|HNRWAGSKETCNDRRTPSTEKK/X|CATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAag/ag|rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||549-612|550-613|184-205|HNRWAGSKETCNDRRTPSTEKK/X|CATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAag/ag|rs80359872||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1092-1155|64-127|22-43|HNRWAGSKETCNDRRTPSTEKK/X|CATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAag/ag|rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1184-1247|952-1015|318-339|HNRWAGSKETCNDRRTPSTEKK/X|CATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAag/ag|rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1043-1106|811-874|271-292|HNRWAGSKETCNDRRTPSTEKK/X|CATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAag/ag|rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1016-1079|||||rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80359872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1053-1116|||||rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1184-1247|952-1015|318-339|HNRWAGSKETCNDRRTPSTEKK/X|CATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAag/ag|rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80359872||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80359872|2692|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1117-1180|||||rs80359872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||303-366|304-367|102-123|HNRWAGSKETCNDRRTPSTEKK/X|CATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAag/ag|rs80359872||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80359872||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80359872|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094520 17:g.41246537_41246538insT T NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1171-1172|1010-1011|337|E/EX|gaa/gaAa|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1203-1204|1010-1011|337|E/EX|gaa/gaAa|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1045-1046|932-933|311|E/EX|gaa/gaAa|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|||||||||||1325|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||370-371|122-123|41|E/EX|gaa/gaAa|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1204-1205|1010-1011|337|E/EX|gaa/gaAa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1129-1130|1010-1011|337|E/EX|gaa/gaAa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||607-608|608-609|203|E/EX|gaa/gaAa|||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1150-1151|122-123|41|E/EX|gaa/gaAa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1242-1243|1010-1011|337|E/EX|gaa/gaAa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1101-1102|869-870|290|E/EX|gaa/gaAa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1074-1075|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1111-1112|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1242-1243|1010-1011|337|E/EX|gaa/gaAa|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding|||||||||||2696|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1175-1176|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||361-362|362-363|121|E/EX|gaa/gaAa|||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43094520 17:g.41246538delT TT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1171|1010|337|E/X|gAa/ga|rs80357911||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1203|1010|337|E/X|gAa/ga|rs80357911||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1045|932|311|E/X|gAa/ga|rs80357911||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357911||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357911|1325|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||370|122|41|E/X|gAa/ga|rs80357911||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1204|1010|337|E/X|gAa/ga|rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1129|1010|337|E/X|gAa/ga|rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||607|608|203|E/X|gAa/ga|rs80357911||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1150|122|41|E/X|gAa/ga|rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1242|1010|337|E/X|gAa/ga|rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1101|869|290|E/X|gAa/ga|rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1074|||||rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357911||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1111|||||rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1242|1010|337|E/X|gAa/ga|rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357911||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357911|2697|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1175|||||rs80357911||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||361|362|121|E/X|gAa/ga|rs80357911||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357911||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357911|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094522 17:g.41246539_41246540insT C NT . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1169-1170|1008-1009|336-337|-/X|-/A|rs67284603||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1201-1202|1008-1009|336-337|-/X|-/A|rs67284603||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1043-1044|930-931|310-311|-/X|-/A|rs67284603||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs67284603||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs67284603|1323|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||368-369|120-121|40-41|-/X|-/A|rs67284603||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1202-1203|1008-1009|336-337|-/X|-/A|rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1127-1128|1008-1009|336-337|-/X|-/A|rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||605-606|606-607|202-203|-/X|-/A|rs67284603||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1148-1149|120-121|40-41|-/X|-/A|rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1240-1241|1008-1009|336-337|-/X|-/A|rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1099-1100|867-868|289-290|-/X|-/A|rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1072-1073|||||rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs67284603||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1109-1110|||||rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1240-1241|1008-1009|336-337|-/X|-/A|rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs67284603||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs67284603|2698|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1173-1174|||||rs67284603||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||359-360|360-361|120-121|-/X|-/A|rs67284603||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs67284603||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs67284603|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094546 17:g.41246563_41246564insG T NG . . CSQ=G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1145-1146|984-985|328-329|-/X|-/C|rs80357775||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1177-1178|984-985|328-329|-/X|-/C|rs80357775||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1019-1020|906-907|302-303|-/X|-/C|rs80357775||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357775||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357775|1299|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||344-345|96-97|32-33|-/X|-/C|rs80357775||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1178-1179|984-985|328-329|-/X|-/C|rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1103-1104|984-985|328-329|-/X|-/C|rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||581-582|582-583|194-195|-/X|-/C|rs80357775||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1124-1125|96-97|32-33|-/X|-/C|rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1216-1217|984-985|328-329|-/X|-/C|rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1075-1076|843-844|281-282|-/X|-/C|rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1048-1049|||||rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357775||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1085-1086|||||rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1216-1217|984-985|328-329|-/X|-/C|rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357775||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357775|2722|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1149-1150|||||rs80357775||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||335-336|336-337|112-113|-/X|-/C|rs80357775||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357775||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357775|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094548 17:g.41246566_41246567delAT CAT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1142-1143|981-982|327-328|TC/TX|acATgt/acgt|rs80357772||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1174-1175|981-982|327-328|TC/TX|acATgt/acgt|rs80357772||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1016-1017|903-904|301-302|TC/TX|acATgt/acgt|rs80357772||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357772||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357772|1296|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||341-342|93-94|31-32|TC/TX|acATgt/acgt|rs80357772||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1175-1176|981-982|327-328|TC/TX|acATgt/acgt|rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1100-1101|981-982|327-328|TC/TX|acATgt/acgt|rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||578-579|579-580|193-194|TC/TX|acATgt/acgt|rs80357772||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1121-1122|93-94|31-32|TC/TX|acATgt/acgt|rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1213-1214|981-982|327-328|TC/TX|acATgt/acgt|rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1072-1073|840-841|280-281|TC/TX|acATgt/acgt|rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1045-1046|||||rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357772||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1082-1083|||||rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1213-1214|981-982|327-328|TC/TX|acATgt/acgt|rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357772||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357772|2725|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1146-1147|||||rs80357772||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||332-333|333-334|111-112|TC/TX|acATgt/acgt|rs80357772||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357772||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357772|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094549 17:g.41246567_41246568delTG ATG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1141-1142|980-981|327|T/X|aCA/a|rs80357610||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1173-1174|980-981|327|T/X|aCA/a|rs80357610||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||1015-1016|902-903|301|T/X|aCA/a|rs80357610||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357610||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357610|1295|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||340-341|92-93|31|T/X|aCA/a|rs80357610||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1174-1175|980-981|327|T/X|aCA/a|rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1099-1100|980-981|327|T/X|aCA/a|rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||577-578|578-579|193|T/X|aCA/a|rs80357610||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1120-1121|92-93|31|T/X|aCA/a|rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1212-1213|980-981|327|T/X|aCA/a|rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1071-1072|839-840|280|T/X|aCA/a|rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1044-1045|||||rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357610||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1081-1082|||||rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1212-1213|980-981|327|T/X|aCA/a|rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357610||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357610|2726|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1145-1146|||||rs80357610||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||331-332|332-333|111|T/X|aCA/a|rs80357610||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357610||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357610|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094566 17:g.41246584delC GC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1125|964|322|A/X|Gct/ct|rs273903794&CD020555&rs80357252||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1157|964|322|A/X|Gct/ct|rs273903794&CD020555&rs80357252||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||999|886|296|A/X|Gct/ct|rs273903794&CD020555&rs80357252||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252|1279|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||324|76|26|A/X|Gct/ct|rs273903794&CD020555&rs80357252||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1158|964|322|A/X|Gct/ct|rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1083|964|322|A/X|Gct/ct|rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||561|562|188|A/X|Gct/ct|rs273903794&CD020555&rs80357252||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1104|76|26|A/X|Gct/ct|rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1196|964|322|A/X|Gct/ct|rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1055|823|275|A/X|Gct/ct|rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1028|||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1065|||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1196|964|322|A/X|Gct/ct|rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252|2743|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1129|||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||315|316|106|A/X|Gct/ct|rs273903794&CD020555&rs80357252||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273903794&CD020555&rs80357252||||||||||||||||||G:2.471e-05|G:2.471e-05|G:0|G:0|G:0|G:0|G:4.495e-05|G:0|G:0|not_provided&pathogenic&uncertain_significance¬_provided&likely_benign||1&1&1||||| +17 43094569 17:g.41246586C>T C T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1123|962|321|W/*|tGg/tAg|rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1155|962|321|W/*|tGg/tAg|rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||997|884|295|W/*|tGg/tAg|rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347|1277|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||322|74|25|W/*|tGg/tAg|rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1156|962|321|W/*|tGg/tAg|rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1081|962|321|W/*|tGg/tAg|rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||559|560|187|W/*|tGg/tAg|rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1102|74|25|W/*|tGg/tAg|rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1194|962|321|W/*|tGg/tAg|rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1053|821|274|W/*|tGg/tAg|rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1026|||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1063|||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1194|962|321|W/*|tGg/tAg|rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347|2745|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1127|||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||313|314|105|W/*|tGg/tAg|rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357292&CM993633&COSM1178347||||||||||||||||||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.498e-05|T:0|T:0|pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +17 43094577 17:g.41246594_41246595insCA A NCA . . CSQ=CA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1114-1115|953-954|318|H/HX|cat/caTGt|rs80357690||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1146-1147|953-954|318|H/HX|cat/caTGt|rs80357690||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||988-989|875-876|292|H/HX|cat/caTGt|rs80357690||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357690||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357690|1268|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||313-314|65-66|22|H/HX|cat/caTGt|rs80357690||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1147-1148|953-954|318|H/HX|cat/caTGt|rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1072-1073|953-954|318|H/HX|cat/caTGt|rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||550-551|551-552|184|H/HX|cat/caTGt|rs80357690||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1093-1094|65-66|22|H/HX|cat/caTGt|rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1185-1186|953-954|318|H/HX|cat/caTGt|rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1044-1045|812-813|271|H/HX|cat/caTGt|rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1017-1018|||||rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357690||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1054-1055|||||rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1185-1186|953-954|318|H/HX|cat/caTGt|rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357690||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357690|2753|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1118-1119|||||rs80357690||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||304-305|305-306|102|H/HX|cat/caTGt|rs80357690||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357690||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CA|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357690|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094577 17:g.41246595_41246599delTGTTG ATGTTG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1110-1114|949-953|317-318|QH/X|CAACAt/t|rs80357555||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1142-1146|949-953|317-318|QH/X|CAACAt/t|rs80357555||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||984-988|871-875|291-292|QH/X|CAACAt/t|rs80357555||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357555||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357555|1264|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||309-313|61-65|21-22|QH/X|CAACAt/t|rs80357555||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1143-1147|949-953|317-318|QH/X|CAACAt/t|rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1068-1072|949-953|317-318|QH/X|CAACAt/t|rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||546-550|547-551|183-184|QH/X|CAACAt/t|rs80357555||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1089-1093|61-65|21-22|QH/X|CAACAt/t|rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1181-1185|949-953|317-318|QH/X|CAACAt/t|rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1040-1044|808-812|270-271|QH/X|CAACAt/t|rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1013-1017|||||rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357555||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1050-1054|||||rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1181-1185|949-953|317-318|QH/X|CAACAt/t|rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357555||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357555|2754|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1114-1118|||||rs80357555||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||300-304|301-305|101-102|QH/X|CAACAt/t|rs80357555||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357555||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357555|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094582 17:g.41246599G>A G A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1110|949|317|Q/*|Caa/Taa|rs80357211&CM110502||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1142|949|317|Q/*|Caa/Taa|rs80357211&CM110502||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||984|871|291|Q/*|Caa/Taa|rs80357211&CM110502||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357211&CM110502||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357211&CM110502|1264|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||309|61|21|Q/*|Caa/Taa|rs80357211&CM110502||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1143|949|317|Q/*|Caa/Taa|rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1068|949|317|Q/*|Caa/Taa|rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||546|547|183|Q/*|Caa/Taa|rs80357211&CM110502||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1089|61|21|Q/*|Caa/Taa|rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1181|949|317|Q/*|Caa/Taa|rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1040|808|270|Q/*|Caa/Taa|rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||1013|||||rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357211&CM110502||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1050|||||rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1181|949|317|Q/*|Caa/Taa|rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357211&CM110502||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357211&CM110502|2758|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1114|||||rs80357211&CM110502||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||300|301|101|Q/*|Caa/Taa|rs80357211&CM110502||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357211&CM110502||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357211&CM110502|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094600 17:g.41246618delC GC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1091|930|310|Q/X|caG/ca|CD993679&rs80357689||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1123|930|310|Q/X|caG/ca|CD993679&rs80357689||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||965|852|284|Q/X|caG/ca|CD993679&rs80357689||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD993679&rs80357689||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD993679&rs80357689|1245|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||290|42|14|Q/X|caG/ca|CD993679&rs80357689||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1124|930|310|Q/X|caG/ca|CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1049|930|310|Q/X|caG/ca|CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||527|528|176|Q/X|caG/ca|CD993679&rs80357689||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1070|42|14|Q/X|caG/ca|CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1162|930|310|Q/X|caG/ca|CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1021|789|263|Q/X|caG/ca|CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||994|||||CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD993679&rs80357689||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1031|||||CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1162|930|310|Q/X|caG/ca|CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD993679&rs80357689||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD993679&rs80357689|2777|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1095|||||CD993679&rs80357689||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||281|282|94|Q/X|caG/ca|CD993679&rs80357689||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD993679&rs80357689||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD993679&rs80357689|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094601 17:g.41246619delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1090|929|310|Q/X|cAg/cg|CD951605&rs80357844||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1122|929|310|Q/X|cAg/cg|CD951605&rs80357844||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||964|851|284|Q/X|cAg/cg|CD951605&rs80357844||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD951605&rs80357844||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD951605&rs80357844|1244|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||289|41|14|Q/X|cAg/cg|CD951605&rs80357844||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1123|929|310|Q/X|cAg/cg|CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1048|929|310|Q/X|cAg/cg|CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||526|527|176|Q/X|cAg/cg|CD951605&rs80357844||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1069|41|14|Q/X|cAg/cg|CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1161|929|310|Q/X|cAg/cg|CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1020|788|263|Q/X|cAg/cg|CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||993|||||CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD951605&rs80357844||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1030|||||CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1161|929|310|Q/X|cAg/cg|CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD951605&rs80357844||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD951605&rs80357844|2778|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1094|||||CD951605&rs80357844||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||280|281|94|Q/X|cAg/cg|CD951605&rs80357844||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD951605&rs80357844||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD951605&rs80357844|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094607 17:g.41246625_41246626delCT GCT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1083-1084|922-923|308|S/X|AGc/c|rs80357644||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1115-1116|922-923|308|S/X|AGc/c|rs80357644||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||957-958|844-845|282|S/X|AGc/c|rs80357644||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357644||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357644|1237|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||282-283|34-35|12|S/X|AGc/c|rs80357644||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1116-1117|922-923|308|S/X|AGc/c|rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1041-1042|922-923|308|S/X|AGc/c|rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||519-520|520-521|174|S/X|AGc/c|rs80357644||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1062-1063|34-35|12|S/X|AGc/c|rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1154-1155|922-923|308|S/X|AGc/c|rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1013-1014|781-782|261|S/X|AGc/c|rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||986-987|||||rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357644||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1023-1024|||||rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1154-1155|922-923|308|S/X|AGc/c|rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357644||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357644|2784|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1087-1088|||||rs80357644||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||273-274|274-275|92|S/X|AGc/c|rs80357644||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357644||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357644|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094607 17:g.41246625delC GC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1084|923|308|S/X|aGc/ac|rs561998108&rs80357953||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1116|923|308|S/X|aGc/ac|rs561998108&rs80357953||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||958|845|282|S/X|aGc/ac|rs561998108&rs80357953||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs561998108&rs80357953||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs561998108&rs80357953|1238|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||283|35|12|S/X|aGc/ac|rs561998108&rs80357953||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1117|923|308|S/X|aGc/ac|rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1042|923|308|S/X|aGc/ac|rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||520|521|174|S/X|aGc/ac|rs561998108&rs80357953||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1063|35|12|S/X|aGc/ac|rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1155|923|308|S/X|aGc/ac|rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1014|782|261|S/X|aGc/ac|rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||987|||||rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs561998108&rs80357953||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1024|||||rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1155|923|308|S/X|aGc/ac|rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs561998108&rs80357953||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs561998108&rs80357953|2784|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1088|||||rs561998108&rs80357953||-1||HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||274|275|92|S/X|aGc/ac|rs561998108&rs80357953||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs561998108&rs80357953||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs561998108&rs80357953||||||||||G:0.0002|G:0.0008|G:0|G:0|G:0|G:0|||G:1.647e-05&-:8.236e-06|G:1.648e-05&-:8.238e-06|G:9.612e-05&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:0&-:0|G:1.499e-05&-:1.498e-05|G:0&-:0|G:0&-:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094619 17:g.41246637delA GA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1072|911|304|F/X|tTc/tc|rs80357622||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1104|911|304|F/X|tTc/tc|rs80357622||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||946|833|278|F/X|tTc/tc|rs80357622||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357622||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357622|1226|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||271|23|8|F/X|tTc/tc|rs80357622||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1105|911|304|F/X|tTc/tc|rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1030|911|304|F/X|tTc/tc|rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||508|509|170|F/X|tTc/tc|rs80357622||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1051|23|8|F/X|tTc/tc|rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1143|911|304|F/X|tTc/tc|rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||1002|770|257|F/X|tTc/tc|rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||975|||||rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357622||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1012|||||rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1143|911|304|F/X|tTc/tc|rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357622||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357622|2796|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1076|||||rs80357622||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||262|263|88|F/X|tTc/tc|rs80357622||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357622||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357622|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094626 17:g.41246644delC GC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1065|904|302|A/X|Gct/ct|rs273903793||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1097|904|302|A/X|Gct/ct|rs273903793||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||939|826|276|A/X|Gct/ct|rs273903793||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273903793||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273903793|1219|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||264|16|6|A/X|Gct/ct|rs273903793||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1098|904|302|A/X|Gct/ct|rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1023|904|302|A/X|Gct/ct|rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||501|502|168|A/X|Gct/ct|rs273903793||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1044|16|6|A/X|Gct/ct|rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1136|904|302|A/X|Gct/ct|rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||995|763|255|A/X|Gct/ct|rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||968|||||rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273903793||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1005|||||rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1136|904|302|A/X|Gct/ct|rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273903793||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273903793|2803|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1069|||||rs273903793||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||255|256|86|A/X|Gct/ct|rs273903793||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273903793||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273903793|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094628 17:g.41246645_41246646insA C NA . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1063-1064|902-903|301|K/NX|aag/aaTg|rs80357726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1095-1096|902-903|301|K/NX|aag/aaTg|rs80357726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||937-938|824-825|275|K/NX|aag/aaTg|rs80357726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357726|1217|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||262-263|14-15|5|K/NX|aag/aaTg|rs80357726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1096-1097|902-903|301|K/NX|aag/aaTg|rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1021-1022|902-903|301|K/NX|aag/aaTg|rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||499-500|500-501|167|K/NX|aag/aaTg|rs80357726||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1042-1043|14-15|5|K/NX|aag/aaTg|rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1134-1135|902-903|301|K/NX|aag/aaTg|rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||993-994|761-762|254|K/NX|aag/aaTg|rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||966-967|||||rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357726||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||1003-1004|||||rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1134-1135|902-903|301|K/NX|aag/aaTg|rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357726||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357726|2804|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1067-1068|||||rs80357726||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||253-254|254-255|85|K/NX|aag/aaTg|rs80357726||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357726||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357726|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094634 17:g.41246652_41246653delAC TAC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1056-1057|895-896|299|V/X|GTa/a|rs80357670||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1088-1089|895-896|299|V/X|GTa/a|rs80357670||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||930-931|817-818|273|V/X|GTa/a|rs80357670||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357670||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357670|1210|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||255-256|7-8|3|V/X|GTa/a|rs80357670||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1089-1090|895-896|299|V/X|GTa/a|rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1014-1015|895-896|299|V/X|GTa/a|rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||492-493|493-494|165|V/X|GTa/a|rs80357670||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1035-1036|7-8|3|V/X|GTa/a|rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1127-1128|895-896|299|V/X|GTa/a|rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||986-987|754-755|252|V/X|GTa/a|rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||959-960|||||rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357670||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||996-997|||||rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1127-1128|895-896|299|V/X|GTa/a|rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357670||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357670|2811|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1060-1061|||||rs80357670||-1||HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||246-247|247-248|83|V/X|GTa/a|rs80357670||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357670||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357670||||||||||||||||||-:8.236e-06|-:8.239e-06|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:0|-:6.058e-05|||||||| +17 43094635 17:g.41246652_41246653insCATT A NCATT . . CSQ=CATT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1056-1057|895-896|299|V/ECX|gta/gAATGta|rs80357806||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1088-1089|895-896|299|V/ECX|gta/gAATGta|rs80357806||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||930-931|817-818|273|V/ECX|gta/gAATGta|rs80357806||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357806||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357806|1210|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||255-256|7-8|3|V/ECX|gta/gAATGta|rs80357806||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1089-1090|895-896|299|V/ECX|gta/gAATGta|rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1014-1015|895-896|299|V/ECX|gta/gAATGta|rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||492-493|493-494|165|V/ECX|gta/gAATGta|rs80357806||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1035-1036|7-8|3|V/ECX|gta/gAATGta|rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1127-1128|895-896|299|V/ECX|gta/gAATGta|rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||986-987|754-755|252|V/ECX|gta/gAATGta|rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||959-960|||||rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357806||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||996-997|||||rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1127-1128|895-896|299|V/ECX|gta/gAATGta|rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357806||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357806|2811|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1060-1061|||||rs80357806||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||246-247|247-248|83|V/ECX|gta/gAATGta|rs80357806||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357806||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,CATT|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357806|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094635 17:g.41246653_41246654delCA ACA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1055-1056|894-895|298-299|NV/NX|aaTGta/aata|rs80357759||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1087-1088|894-895|298-299|NV/NX|aaTGta/aata|rs80357759||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||929-930|816-817|272-273|NV/NX|aaTGta/aata|rs80357759||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357759||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357759|1209|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||254-255|6-7|2-3|NV/NX|aaTGta/aata|rs80357759||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1088-1089|894-895|298-299|NV/NX|aaTGta/aata|rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1013-1014|894-895|298-299|NV/NX|aaTGta/aata|rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||491-492|492-493|164-165|NV/NX|aaTGta/aata|rs80357759||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1034-1035|6-7|2-3|NV/NX|aaTGta/aata|rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1126-1127|894-895|298-299|NV/NX|aaTGta/aata|rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||985-986|753-754|251-252|NV/NX|aaTGta/aata|rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||958-959|||||rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357759||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||995-996|||||rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1126-1127|894-895|298-299|NV/NX|aaTGta/aata|rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357759||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357759|2812|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1059-1060|||||rs80357759||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||245-246|246-247|82-83|NV/NX|aaTGta/aata|rs80357759||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357759||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357759|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094648 17:g.41246666delT CT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1043|882|294|K/X|aaA/aa|rs80357587&COSM1325055||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1075|882|294|K/X|aaA/aa|rs80357587&COSM1325055||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||917|804|268|K/X|aaA/aa|rs80357587&COSM1325055||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357587&COSM1325055||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357587&COSM1325055|1197|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||242|||||rs80357587&COSM1325055||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1076|882|294|K/X|aaA/aa|rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||1001|882|294|K/X|aaA/aa|rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||479|480|160|K/X|aaA/aa|rs80357587&COSM1325055||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||1022|||||rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1114|882|294|K/X|aaA/aa|rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||973|741|247|K/X|aaA/aa|rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||946|||||rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357587&COSM1325055||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||983|||||rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1114|882|294|K/X|aaA/aa|rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357587&COSM1325055||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357587&COSM1325055|2825|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1047|||||rs80357587&COSM1325055||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||233|234|78|K/X|aaA/aa|rs80357587&COSM1325055||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357587&COSM1325055||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357587&COSM1325055|||||||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43094678 17:g.41246696_41246697delCT GCT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1012-1013|851-852|284|Q/X|cAG/c|rs80357719||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1044-1045|851-852|284|Q/X|cAG/c|rs80357719||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||886-887|773-774|258|Q/X|cAG/c|rs80357719||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357719||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357719|1166|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||211-212|||||rs80357719||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1045-1046|851-852|284|Q/X|cAG/c|rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||970-971|851-852|284|Q/X|cAG/c|rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||448-449|449-450|150|Q/X|cAG/c|rs80357719||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||991-992|||||rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1083-1084|851-852|284|Q/X|cAG/c|rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||942-943|710-711|237|Q/X|cAG/c|rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||915-916|||||rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357719||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||952-953|||||rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1083-1084|851-852|284|Q/X|cAG/c|rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357719||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357719|2855|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1016-1017|||||rs80357719||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||202-203|203-204|68|Q/X|cAG/c|rs80357719||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357719||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357719|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094680 17:g.41246697_41246698insGTAATGA T NGTAATGA . . CSQ=GTAATGA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1011-1012|850-851|284|Q/LITX|cag/cTCATTACag|rs80357989||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1043-1044|850-851|284|Q/LITX|cag/cTCATTACag|rs80357989||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||885-886|772-773|258|Q/LITX|cag/cTCATTACag|rs80357989||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357989||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357989|1165|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||210-211|||||rs80357989||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1044-1045|850-851|284|Q/LITX|cag/cTCATTACag|rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||969-970|850-851|284|Q/LITX|cag/cTCATTACag|rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||447-448|448-449|150|Q/LITX|cag/cTCATTACag|rs80357989||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||990-991|||||rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1082-1083|850-851|284|Q/LITX|cag/cTCATTACag|rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||941-942|709-710|237|Q/LITX|cag/cTCATTACag|rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||914-915|||||rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357989||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||951-952|||||rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1082-1083|850-851|284|Q/LITX|cag/cTCATTACag|rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357989||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357989|2856|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1015-1016|||||rs80357989||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||201-202|202-203|68|Q/LITX|cag/cTCATTACag|rs80357989||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357989||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,GTAATGA|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357989|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094683 17:g.41246700A>T A T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1009|848|283|L/*|tTa/tAa|rs273902792&CM107495||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1041|848|283|L/*|tTa/tAa|rs273902792&CM107495||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||883|770|257|L/*|tTa/tAa|rs273902792&CM107495||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs273902792&CM107495||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs273902792&CM107495|1163|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||208|||||rs273902792&CM107495||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1042|848|283|L/*|tTa/tAa|rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||967|848|283|L/*|tTa/tAa|rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||445|446|149|L/*|tTa/tAa|rs273902792&CM107495||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||988|||||rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1080|848|283|L/*|tTa/tAa|rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||939|707|236|L/*|tTa/tAa|rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||912|||||rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs273902792&CM107495||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||949|||||rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1080|848|283|L/*|tTa/tAa|rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs273902792&CM107495||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs273902792&CM107495|2859|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1013|||||rs273902792&CM107495||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||199|200|67|L/*|tTa/tAa|rs273902792&CM107495||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs273902792&CM107495||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs273902792&CM107495|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094684 17:g.41246702_41246705delTGAG ATGAG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1004-1007|843-846|281-282|SS/X|agCTCA/ag|rs80357919||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1036-1039|843-846|281-282|SS/X|agCTCA/ag|rs80357919||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||878-881|765-768|255-256|SS/X|agCTCA/ag|rs80357919||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357919||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357919|1158|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||203-206|||||rs80357919||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1037-1040|843-846|281-282|SS/X|agCTCA/ag|rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||962-965|843-846|281-282|SS/X|agCTCA/ag|rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||440-443|441-444|147-148|SS/X|agCTCA/ag|rs80357919||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||983-986|||||rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1075-1078|843-846|281-282|SS/X|agCTCA/ag|rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||934-937|702-705|234-235|SS/X|agCTCA/ag|rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||907-910|||||rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357919||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||944-947|||||rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1075-1078|843-846|281-282|SS/X|agCTCA/ag|rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357919||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357919|2861|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1008-1011|||||rs80357919||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||194-197|195-198|65-66|SS/X|agCTCA/ag|rs80357919||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357919||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357919|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094688 17:g.41246705_41246706insCT G NCT . . CSQ=CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||1003-1004|842-843|281|S/RX|agc/agAGc|rs80357792||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1035-1036|842-843|281|S/RX|agc/agAGc|rs80357792||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||877-878|764-765|255|S/RX|agc/agAGc|rs80357792||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357792||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357792|1157|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||202-203|||||rs80357792||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1036-1037|842-843|281|S/RX|agc/agAGc|rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||961-962|842-843|281|S/RX|agc/agAGc|rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||439-440|440-441|147|S/RX|agc/agAGc|rs80357792||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||982-983|||||rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1074-1075|842-843|281|S/RX|agc/agAGc|rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||933-934|701-702|234|S/RX|agc/agAGc|rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||906-907|||||rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357792||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||943-944|||||rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1074-1075|842-843|281|S/RX|agc/agAGc|rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357792||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357792|2864|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1007-1008|||||rs80357792||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||193-194|194-195|65|S/RX|agc/agAGc|rs80357792||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357792||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154||||,CT|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357792|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1|23110154|||| +17 43094695 17:g.41246713delG TG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||996|835|279|H/X|Cat/at|CD109454&rs80357523||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1028|835|279|H/X|Cat/at|CD109454&rs80357523||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||870|757|253|H/X|Cat/at|CD109454&rs80357523||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CD109454&rs80357523||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD109454&rs80357523|1150|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||195|||||CD109454&rs80357523||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1029|835|279|H/X|Cat/at|CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||954|835|279|H/X|Cat/at|CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||432|433|145|H/X|Cat/at|CD109454&rs80357523||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||975|||||CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1067|835|279|H/X|Cat/at|CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||926|694|232|H/X|Cat/at|CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||899|||||CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CD109454&rs80357523||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||936|||||CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1067|835|279|H/X|Cat/at|CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CD109454&rs80357523||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD109454&rs80357523|2872|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||1000|||||CD109454&rs80357523||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||186|187|63|H/X|Cat/at|CD109454&rs80357523||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CD109454&rs80357523||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD109454&rs80357523|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094709 17:g.41246726A>T A T . . CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||983|822|274|C/*|tgT/tgA|rs80357331||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1015|822|274|C/*|tgT/tgA|rs80357331||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||857|744|248|C/*|tgT/tgA|rs80357331||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357331||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357331|1137|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||182|||||rs80357331||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1016|822|274|C/*|tgT/tgA|rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||941|822|274|C/*|tgT/tgA|rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||419|420|140|C/*|tgT/tgA|rs80357331||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||962|||||rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1054|822|274|C/*|tgT/tgA|rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||913|681|227|C/*|tgT/tgA|rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||886|||||rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357331||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||923|||||rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1054|822|274|C/*|tgT/tgA|rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357331||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357331|2885|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||987|||||rs80357331||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||173|174|58|C/*|tgT/tgA|rs80357331||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357331||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357331|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094721 17:g.41246739delT AT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||970|809|270|H/X|cAt/ct|rs80357965||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||1002|809|270|H/X|cAt/ct|rs80357965||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||844|731|244|H/X|cAt/ct|rs80357965||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357965||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357965|1124|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||169|||||rs80357965||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||1003|809|270|H/X|cAt/ct|rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||928|809|270|H/X|cAt/ct|rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||406|407|136|H/X|cAt/ct|rs80357965||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||949|||||rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1041|809|270|H/X|cAt/ct|rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||900|668|223|H/X|cAt/ct|rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||873|||||rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357965||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||910|||||rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1041|809|270|H/X|cAt/ct|rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357965||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357965|2898|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||974|||||rs80357965||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||160|161|54|H/X|cAt/ct|rs80357965||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357965||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357965|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094731 17:g.41246748G>C G C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||961|800|267|S/*|tCa/tGa|CM109755&rs80357392||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||993|800|267|S/*|tCa/tGa|CM109755&rs80357392||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||835|722|241|S/*|tCa/tGa|CM109755&rs80357392||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||CM109755&rs80357392||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM109755&rs80357392|1115|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||160|||||CM109755&rs80357392||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||994|800|267|S/*|tCa/tGa|CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||919|800|267|S/*|tCa/tGa|CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||397|398|133|S/*|tCa/tGa|CM109755&rs80357392||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||940|||||CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1032|800|267|S/*|tCa/tGa|CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||891|659|220|S/*|tCa/tGa|CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||864|||||CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||CM109755&rs80357392||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||901|||||CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1032|800|267|S/*|tCa/tGa|CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||CM109755&rs80357392||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM109755&rs80357392|2907|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||965|||||CM109755&rs80357392||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||151|152|51|S/*|tCa/tGa|CM109755&rs80357392||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||CM109755&rs80357392||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM109755&rs80357392|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094731 17:g.41246749_41246750delAA GAA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||959-960|798-799|266-267|VS/VX|gtTTca/gtca|rs80357724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||991-992|798-799|266-267|VS/VX|gtTTca/gtca|rs80357724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||833-834|720-721|240-241|VS/VX|gtTTca/gtca|rs80357724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357724|1113|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||158-159|||||rs80357724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||992-993|798-799|266-267|VS/VX|gtTTca/gtca|rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||917-918|798-799|266-267|VS/VX|gtTTca/gtca|rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||395-396|396-397|132-133|VS/VX|gtTTca/gtca|rs80357724||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||938-939|||||rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1030-1031|798-799|266-267|VS/VX|gtTTca/gtca|rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||889-890|657-658|219-220|VS/VX|gtTTca/gtca|rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||862-863|||||rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||899-900|||||rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1030-1031|798-799|266-267|VS/VX|gtTTca/gtca|rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357724||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357724|2908|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||963-964|||||rs80357724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||149-150|150-151|50-51|VS/VX|gtTTca/gtca|rs80357724||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357724||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357724|||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43094732 17:g.41246750_41246751delAA AAA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||958-959|797-798|266|V/X|gTT/g|rs80357789||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||990-991|797-798|266|V/X|gTT/g|rs80357789||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||832-833|719-720|240|V/X|gTT/g|rs80357789||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357789||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357789|1112|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||157-158|||||rs80357789||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||991-992|797-798|266|V/X|gTT/g|rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||916-917|797-798|266|V/X|gTT/g|rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||394-395|395-396|132|V/X|gTT/g|rs80357789||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||937-938|||||rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1029-1030|797-798|266|V/X|gTT/g|rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||888-889|656-657|219|V/X|gTT/g|rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||861-862|||||rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357789||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||898-899|||||rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1029-1030|797-798|266|V/X|gTT/g|rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357789||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357789|2909|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||962-963|||||rs80357789||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||148-149|149-150|50|V/X|gTT/g|rs80357789||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357789||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357789|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43094735 17:g.41246753_41246754delAG CAG N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||955-956|794-795|265|S/X|tCT/t|rs80357955||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||987-988|794-795|265|S/X|tCT/t|rs80357955||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||829-830|716-717|239|S/X|tCT/t|rs80357955||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357955||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357955|1109|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||154-155|||||rs80357955||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||988-989|794-795|265|S/X|tCT/t|rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||913-914|794-795|265|S/X|tCT/t|rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||391-392|392-393|131|S/X|tCT/t|rs80357955||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||934-935|||||rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1026-1027|794-795|265|S/X|tCT/t|rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||885-886|653-654|218|S/X|tCT/t|rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||858-859|||||rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357955||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||895-896|||||rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1026-1027|794-795|265|S/X|tCT/t|rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357955||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357955|2912|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||959-960|||||rs80357955||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||145-146|146-147|49|S/X|tCT/t|rs80357955||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357955||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357955|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094736 17:g.41246754_41246757delGAAC AGAAC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||952-955|791-794|264-265|SS/X|aGTTCt/at|rs80357707||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||984-987|791-794|264-265|SS/X|aGTTCt/at|rs80357707||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||826-829|713-716|238-239|SS/X|aGTTCt/at|rs80357707||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||9/16||||||||rs80357707||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357707|1106|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||151-154|||||rs80357707||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||985-988|791-794|264-265|SS/X|aGTTCt/at|rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||910-913|791-794|264-265|SS/X|aGTTCt/at|rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||388-391|389-392|130-131|SS/X|aGTTCt/at|rs80357707||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||931-934|||||rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1023-1026|791-794|264-265|SS/X|aGTTCt/at|rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||10/21||||||||rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||882-885|650-653|217-218|SS/X|aGTTCt/at|rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||855-858|||||rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||10/17||||||||rs80357707||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||10/22||||||||rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||892-895|||||rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1023-1026|791-794|264-265|SS/X|aGTTCt/at|rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||4/11||||||||rs80357707||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357707|2913|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||956-959|||||rs80357707||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||142-145|143-146|48-49|SS/X|aGTTCt/at|rs80357707||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||4/6||||||||rs80357707||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357707|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094748 17:g.41246765A>C A C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||944|783|261|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||976|783|261|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||818|705|235|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|9/17||||874|642|214|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM062469&rs80357321|1098|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||143|||||CM062469&rs80357321||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||977|783|261|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||902|783|261|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||380|381|127|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||923|||||CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1015|783|261|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|10/22||||977|783|261|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||874|642|214|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||847|||||CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|10/18||||882|780|260|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|10/23||||882|783|261|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||884|||||CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1015|783|261|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|4/12||||405|405|135|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM062469&rs80357321|2924|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||948|||||CM062469&rs80357321||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||134|135|45|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|4/7||||408|408|136|Y/*|taT/taG|CM062469&rs80357321||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM062469&rs80357321|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43094755 17:g.41246773delC TC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||936|775|259|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||968|775|259|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||810|697|233|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|9/17||||866|634|212|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357628|1090|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||135|||||rs80357628||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||969|775|259|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||894|775|259|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||372|373|125|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||915|||||rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||1007|775|259|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|10/22||||969|775|259|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||866|634|212|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||839|||||rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|10/18||||874|772|258|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|10/23||||874|775|259|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||876|||||rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||1007|775|259|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|4/12||||397|397|133|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357628|2932|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||940|||||rs80357628||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||126|127|43|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|4/7||||400|400|134|E/X|Gaa/aa|rs80357628||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357628|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094768 17:g.41246785C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||924|763|255|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||956|763|255|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||798|685|229|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|9/17||||854|622|208|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CM065010&rs80357009|1078|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||123|||||CM065010&rs80357009||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||957|763|255|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||882|763|255|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||360|361|121|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||903|||||CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||995|763|255|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|10/22||||957|763|255|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||854|622|208|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||827|||||CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|10/18||||862|760|254|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|10/23||||862|763|255|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||864|||||CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||995|763|255|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|4/12||||385|385|129|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CM065010&rs80357009|2944|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||928|||||CM065010&rs80357009||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||114|115|39|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|4/7||||388|388|130|E/*|Gag/Tag|CM065010&rs80357009||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CM065010&rs80357009|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43094799 17:g.41246817delT AT N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||892|731|244|N/X|aAt/at|rs80357700||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||924|731|244|N/X|aAt/at|rs80357700||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||766|653|218|N/X|aAt/at|rs80357700||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|9/17||||822|590|197|N/X|aAt/at|rs80357700||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357700|1046|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||91|||||rs80357700||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||925|731|244|N/X|aAt/at|rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||850|731|244|N/X|aAt/at|rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||328|329|110|N/X|aAt/at|rs80357700||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||871|||||rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||963|731|244|N/X|aAt/at|rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|10/22||||925|731|244|N/X|aAt/at|rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||822|590|197|N/X|aAt/at|rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||795|||||rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|10/18||||830|728|243|N/X|aAt/at|rs80357700||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|10/23||||830|731|244|N/X|aAt/at|rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||832|||||rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||963|731|244|N/X|aAt/at|rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|4/12||||353|353|118|N/X|aAt/at|rs80357700||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357700|2976|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||896|||||rs80357700||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||82|83|28|N/X|aAt/at|rs80357700||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|4/7||||356|356|119|N/X|aAt/at|rs80357700||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357700|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094832 17:g.41246850_41246851delAC TAC N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||858-859|697-698|233|V/X|GTa/a|rs80357747||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||890-891|697-698|233|V/X|GTa/a|rs80357747||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||732-733|619-620|207|V/X|GTa/a|rs80357747||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|9/17||||788-789|556-557|186|V/X|GTa/a|rs80357747||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357747|1012|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||57-58|||||rs80357747||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||891-892|697-698|233|V/X|GTa/a|rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||816-817|697-698|233|V/X|GTa/a|rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||294-295|295-296|99|V/X|GTa/a|rs80357747||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||837-838|||||rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||929-930|697-698|233|V/X|GTa/a|rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|10/22||||891-892|697-698|233|V/X|GTa/a|rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||788-789|556-557|186|V/X|GTa/a|rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357747|4997|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||761-762|||||rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|10/18||||796-797|694-695|232|V/X|GTa/a|rs80357747||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|10/23||||796-797|697-698|233|V/X|GTa/a|rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||798-799|||||rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||929-930|697-698|233|V/X|GTa/a|rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|4/12||||319-320|319-320|107|V/X|GTa/a|rs80357747||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357747|3009|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||862-863|||||rs80357747||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||48-49|49-50|17|V/X|GTa/a|rs80357747||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|4/7||||322-323|322-323|108|V/X|GTa/a|rs80357747||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357747|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094845 17:g.41246863delA GA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||846|685|229|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||878|685|229|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||720|607|203|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|9/17||||776|544|182|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80357824|1000|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||45|||||rs80357824||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||879|685|229|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||804|685|229|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||282|283|95|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||825|||||rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||917|685|229|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|10/22||||879|685|229|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||776|544|182|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357824|4985|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||749|||||rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|10/18||||784|682|228|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|10/23||||784|685|229|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||786|||||rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||917|685|229|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|4/12||||307|307|103|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357824|3022|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||850|||||rs80357824||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||36|37|13|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|4/7||||310|310|104|S/X|Tct/ct|rs80357824||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80357824|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43094854 17:g.41246872delA CA N . . CSQ=-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|10/10||||837|676|226|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|10/10||||869|676|226|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|9/9||||711|598|200|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|9/17||||767|535|179|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CD972044&rs80357941|991|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding|2/2||||36|||||CD972044&rs80357941||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|10/19||||870|676|226|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|10/23||||795|676|226|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|4/4||||273|274|92|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|9/22||||816|||||CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|10/18||||908|676|226|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|10/22||||870|676|226|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|9/22||||767|535|179|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||CD972044&rs80357941|4976|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|10/10||||740|||||CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|10/18||||775|673|225|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|10/23||||775|676|226|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|10/23||||777|||||CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|10/24||||908|676|226|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|4/12||||298|298|100|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CD972044&rs80357941|3031|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|11/11||||841|||||CD972044&rs80357941||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|2/2||||27|28|10|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|4/7||||301|301|101|C/X|Tgt/gt|CD972044&rs80357941||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CD972044&rs80357941|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43094861 17:g.41246878C>A C A . . CSQ=A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||9/9||||||||CS032402||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||9/9||||||||CS032402||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||8/8||||||||CS032402||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||8/16||||||||CS032402||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||CS032402|985|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS032402||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||9/18||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||9/22||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||3/3||||||||CS032402||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||8/21||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||9/17||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||9/21||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||8/21||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||CS032402|4970|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||9/9||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||9/17||||||||CS032402||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||9/22||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||9/22||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||9/23||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||3/11||||||||CS032402||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CS032402|3037|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||10/10||||||||CS032402||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||1/1||||||||CS032402||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||3/6||||||||CS032402||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||CS032402|||||||||||||||||||||||||||||1||||| +17 43094862 17:g.41246879T>G T G . . CSQ=G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||9/21||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||9/9||||||||rs80358108&CS034305||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||9/9||||||||rs80358108&CS034305||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||8/8||||||||rs80358108&CS034305||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||8/16||||||||rs80358108&CS034305||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||||||||||rs80358108&CS034305|984|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80358108&CS034305||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||9/18||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||9/22||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||3/3||||||||rs80358108&CS034305||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||8/21||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||9/17||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||9/21||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||8/21||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80358108&CS034305|4969|-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||9/9||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||9/17||||||||rs80358108&CS034305||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||9/22||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||9/22||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||9/23||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||3/11||||||||rs80358108&CS034305||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80358108&CS034305|3038|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||10/10||||||||rs80358108&CS034305||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||1/1||||||||rs80358108&CS034305||-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||3/6||||||||rs80358108&CS034305||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001536007|promoter_flanking_region||||||||||rs80358108&CS034305||||||||||||||||||G:8.266e-06|G:1.314e-05|G:0.0001531|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|G:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43095847 17:g.41247864_41247865insT C NT . . CSQ=T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|9/22||||900-901|668-669|223|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|9/10||||829-830|668-669|223|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|9/10||||861-862|668-669|223|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|8/9||||703-704|590-591|197|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|8/17||||759-760|527-528|176|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|9/9||||767-768|665-666|222|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357537||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|9/19||||862-863|668-669|223|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|9/23||||787-788|668-669|223|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||3/3||||||||rs80357537||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|8/22||||808-809|||||rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|9/18||||900-901|668-669|223|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|9/22||||862-863|668-669|223|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|8/22||||759-760|527-528|176|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357537|3983|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|9/10||||732-733|||||rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|9/18||||767-768|665-666|222|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|9/23||||767-768|668-669|223|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|9/23||||769-770|||||rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|9/24||||900-901|668-669|223|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||3/11||||||||rs80357537||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs80357537|4023|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|10/11||||833-834|||||rs80357537||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|1/2||||19-20|20-21|7|K/KX|aag/aaAg|rs80357537||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||3/6||||||||rs80357537||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43095847 17:g.41247865delT CT N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|9/22||||900|668|223|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|9/10||||829|668|223|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|9/10||||861|668|223|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|8/9||||703|590|197|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|8/17||||759|527|176|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|9/9||||767|665|222|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs397509306&rs80357745&CD057384||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|9/19||||862|668|223|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|9/23||||787|668|223|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||3/3||||||||rs397509306&rs80357745&CD057384||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|8/22||||808|||||rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|9/18||||900|668|223|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|9/22||||862|668|223|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|8/22||||759|527|176|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||rs397509306&rs80357745&CD057384|3983|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|9/10||||732|||||rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|9/18||||767|665|222|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|9/23||||767|668|223|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|9/23||||769|||||rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|9/24||||900|668|223|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||3/11||||||||rs397509306&rs80357745&CD057384||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||rs397509306&rs80357745&CD057384|4024|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|10/11||||833|||||rs397509306&rs80357745&CD057384||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay|1/2||||19|20|7|K/X|aAg/ag|rs397509306&rs80357745&CD057384||-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||3/6||||||||rs397509306&rs80357745&CD057384||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43095924 17:g.41247941T>G T G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||8/21||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||8/9||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||8/9||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||7/8||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||7/16||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||8/8||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||8/18||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||8/22||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||3/3||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||7/21||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||8/17||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||8/21||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||7/21||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||CS063249&rs80358033&CS030978|3907|-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||8/9||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||8/17||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||8/22||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||8/22||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||8/23||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||3/11||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461574|protein_coding||||||||||CS063249&rs80358033&CS030978|4100|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||9/10||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1||HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CS063249&rs80358033&CS030978|58|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||3/6||||||||CS063249&rs80358033&CS030978||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||G:0|G:0.0001|C:8.237e-06&G:1.647e-05|C:9.166e-06&G:1.833e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:0&G:0|C:1.681e-05&G:3.362e-05|C:0&G:0|C:0&G:0|uncertain_significance¬_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1&1||||| +17 43099773 17:g.41251790A>T A T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||7/21||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||7/9||||||||CS973719&rs80358047||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||7/9||||||||CS973719&rs80358047||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||6/8||||||||CS973719&rs80358047||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||6/16||||||||CS973719&rs80358047||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||7/8||||||||CS973719&rs80358047||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS973719&rs80358047||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||7/18||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||CS973719&rs80358047|4416|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||7/22||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||3/3||||||||CS973719&rs80358047||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||6/21||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||7/17||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||7/21||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||6/21||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||CS973719&rs80358047|58|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||7/9||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||7/17||||||||CS973719&rs80358047||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||7/22||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||7/22||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||7/23||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||3/11||||||||CS973719&rs80358047||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||8/10||||||||CS973719&rs80358047||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CS973719&rs80358047|3907|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||3/6||||||||CS973719&rs80358047||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43099774 17:g.41251791C>A C A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||7/21||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||7/9||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||7/9||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||6/8||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||6/16||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||7/8||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||7/18||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921|4415|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||7/22||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||3/3||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||6/21||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||7/17||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||7/21||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||6/21||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921|57|-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||7/9||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||7/17||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||7/22||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||7/22||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||7/23||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||3/11||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||8/10||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921|3908|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||3/6||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +17 43099774 17:g.41251791C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||7/21||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||7/9||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||7/9||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||6/18||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||6/8||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||6/16||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||7/8||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||7/18||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921|4415|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||7/22||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||3/3||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||6/21||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||7/17||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||7/21||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||6/21||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921|57|-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||7/9||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||7/17||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||7/22||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||7/22||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||7/23||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||3/11||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||8/10||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921|3908|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||3/6||||||||CS032401&rs80358030&COSM3387922&COSM3387921||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.236e-06|A:8.237e-06|A:9.617e-05|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +17 43099792 17:g.41251810delA GA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|7/22||||761|529|177|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|7/10||||690|529|177|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|7/10||||722|529|177|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|6/19||||548|529|177|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|6/9||||564|451|151|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|6/17||||620|388|130|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|7/9||||628|526|176|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357758||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|7/19||||723|529|177|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||rs80357758|4396|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|7/23||||648|529|177|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|3/4||||249|250|84|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|6/22||||669|||||rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|7/18||||761|529|177|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|7/22||||723|529|177|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|6/22||||620|388|130|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357758|38|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|7/10||||593|||||rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|7/18||||628|526|176|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|7/23||||628|529|177|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|7/23||||630|||||rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|7/24||||761|529|177|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|3/12||||274|274|92|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|8/11||||694|||||rs80357758||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357758|3927|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|3/7||||277|277|93|S/X|Tct/ct|rs80357758||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43099801 17:g.41251819delG TG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|7/22||||752|520|174|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|7/10||||681|520|174|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|7/10||||713|520|174|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|6/19||||539|520|174|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|6/9||||555|442|148|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|6/17||||611|379|127|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|7/9||||619|517|173|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CD076753&rs80357639||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|7/19||||714|520|174|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||CD076753&rs80357639|4387|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|7/23||||639|520|174|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|3/4||||240|241|81|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|6/22||||660|||||CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|7/18||||752|520|174|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|7/22||||714|520|174|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|6/22||||611|379|127|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||CD076753&rs80357639|29|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|7/10||||584|||||CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|7/18||||619|517|173|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|7/23||||619|520|174|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|7/23||||621|||||CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|7/24||||752|520|174|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|3/12||||265|265|89|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|8/11||||685|||||CD076753&rs80357639||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CD076753&rs80357639|3936|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|3/7||||268|268|90|Q/X|Caa/aa|CD076753&rs80357639||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43099807 17:g.41251825delG TG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|7/22||||746|514|172|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|7/10||||675|514|172|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|7/10||||707|514|172|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|6/19||||533|514|172|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|6/9||||549|436|146|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|6/17||||605|373|125|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|7/9||||613|511|171|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|7/19||||708|514|172|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872|4381|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|7/23||||633|514|172|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|3/4||||234|235|79|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|6/22||||654|||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|7/18||||746|514|172|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|7/22||||708|514|172|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|6/22||||605|373|125|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872|23|-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|7/10||||578|||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|7/18||||613|511|171|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|7/23||||613|514|172|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|7/23||||615|||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|7/24||||746|514|172|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|3/12||||259|259|87|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|8/11||||679|||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872|3942|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|3/7||||262|262|88|Q/X|Caa/aa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43099808 17:g.41251825G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|7/22||||746|514|172|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|7/10||||675|514|172|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|7/10||||707|514|172|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|6/19||||533|514|172|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|6/9||||549|436|146|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|6/17||||605|373|125|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|7/9||||613|511|171|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|7/19||||708|514|172|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872|4381|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|7/23||||633|514|172|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|3/4||||234|235|79|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|6/22||||654|||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|7/18||||746|514|172|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|7/22||||708|514|172|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|6/22||||605|373|125|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872|23|-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|7/10||||578|||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|7/18||||613|511|171|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|7/23||||613|514|172|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|7/23||||615|||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|7/24||||746|514|172|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|3/12||||259|259|87|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|8/11||||679|||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872|3942|-1|cds_start_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|3/7||||262|262|88|Q/*|Caa/Taa|CM001645&CD020844&rs80356947&rs80357872||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.237e-06&-:8.236e-06|A:8.237e-06&-:8.237e-06|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:0&-:0|A:1.498e-05&-:1.498e-05|A:0&-:0|A:0&-:0|not_provided&pathogenic&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43099817 17:g.41251834G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|7/22||||737|505|169|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|7/10||||666|505|169|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|7/10||||698|505|169|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|6/19||||524|505|169|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|6/9||||540|427|143|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|6/17||||596|364|122|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|7/9||||604|502|168|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM950142&rs80357133||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|7/19||||699|505|169|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||CM950142&rs80357133|4372|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|7/23||||624|505|169|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|3/4||||225|226|76|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|6/22||||645|||||CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|7/18||||737|505|169|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|7/22||||699|505|169|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|6/22||||596|364|122|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||CM950142&rs80357133|14|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|7/10||||569|||||CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|7/18||||604|502|168|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|7/23||||604|505|169|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|7/23||||606|||||CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|7/24||||737|505|169|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|3/12||||250|250|84|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|8/11||||670|||||CM950142&rs80357133||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||CM950142&rs80357133|3951|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|3/7||||253|253|85|Q/*|Cag/Tag|CM950142&rs80357133||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43099827 17:g.41251844_41251845insA C NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|7/22||||726-727|494-495|165|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|7/10||||655-656|494-495|165|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|7/10||||687-688|494-495|165|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|6/19||||513-514|494-495|165|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|6/9||||529-530|416-417|139|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|6/17||||585-586|353-354|118|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|7/9||||593-594|491-492|164|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357762||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|7/19||||688-689|494-495|165|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||rs80357762|4361|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|7/23||||613-614|494-495|165|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|3/4||||214-215|215-216|72|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|6/22||||634-635|||||rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|7/18||||726-727|494-495|165|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|7/22||||688-689|494-495|165|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|6/22||||585-586|353-354|118|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357762|3|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|7/10||||558-559|||||rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|7/18||||593-594|491-492|164|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|7/23||||593-594|494-495|165|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|7/23||||595-596|||||rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|7/24||||726-727|494-495|165|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|3/12||||239-240|239-240|80|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|8/11||||659-660|||||rs80357762||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357762|3961|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|3/7||||242-243|242-243|81|L/LX|ctg/ctTg|rs80357762||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43099828 17:g.41251846delG AG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|7/22||||725|493|165|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|7/10||||654|493|165|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|7/10||||686|493|165|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|6/19||||512|493|165|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|6/9||||528|415|139|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|6/17||||584|352|118|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|7/9||||592|490|164|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357551||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|7/19||||687|493|165|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||rs80357551|4360|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|7/23||||612|493|165|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|3/4||||213|214|72|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|6/22||||633|||||rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|7/18||||725|493|165|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|7/22||||687|493|165|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|6/22||||584|352|118|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||||||||||rs80357551|2|-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|7/10||||557|||||rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|7/18||||592|490|164|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|7/23||||592|493|165|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|7/23||||594|||||rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|7/24||||725|493|165|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|3/12||||238|238|80|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|8/11||||658|||||rs80357551||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357551|3963|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|3/7||||241|241|81|L/X|Ctg/tg|rs80357551||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43099835 17:g.41251853_41251854delCA TCA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|7/22||||717-718|485-486|162|V/X|gTG/g|rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|7/10||||646-647|485-486|162|V/X|gTG/g|rs80357708||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|7/10||||678-679|485-486|162|V/X|gTG/g|rs80357708||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|6/19||||504-505|485-486|162|V/X|gTG/g|rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|6/9||||520-521|407-408|136|V/X|gTG/g|rs80357708||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|6/17||||576-577|344-345|115|V/X|gTG/g|rs80357708||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|7/9||||584-585|482-483|161|V/X|gTG/g|rs80357708||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357708||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|7/19||||679-680|485-486|162|V/X|gTG/g|rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||rs80357708|4352|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|7/23||||604-605|485-486|162|V/X|gTG/g|rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|3/4||||205-206|206-207|69|V/X|gTG/g|rs80357708||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|6/22||||625-626|||||rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|7/18||||717-718|485-486|162|V/X|gTG/g|rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|7/22||||679-680|485-486|162|V/X|gTG/g|rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|6/22||||576-577|344-345|115|V/X|gTG/g|rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|7/7||||576-577|||||rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|7/10||||549-550|||||rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|7/18||||584-585|482-483|161|V/X|gTG/g|rs80357708||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|7/23||||584-585|485-486|162|V/X|gTG/g|rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|7/23||||586-587|||||rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|7/24||||717-718|485-486|162|V/X|gTG/g|rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|3/12||||230-231|230-231|77|V/X|gTG/g|rs80357708||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|8/11||||650-651|||||rs80357708||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357708|3970|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|3/7||||233-234|233-234|78|V/X|gTG/g|rs80357708||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43099850 17:g.41251868_41251869delAG TAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|7/22||||702-703|470-471|157|S/X|tCT/t|rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|7/10||||631-632|470-471|157|S/X|tCT/t|rs80357887||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|7/10||||663-664|470-471|157|S/X|tCT/t|rs80357887||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|6/19||||489-490|470-471|157|S/X|tCT/t|rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|6/9||||505-506|392-393|131|S/X|tCT/t|rs80357887||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|6/17||||561-562|329-330|110|S/X|tCT/t|rs80357887||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|7/9||||569-570|467-468|156|S/X|tCT/t|rs80357887||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357887||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|7/19||||664-665|470-471|157|S/X|tCT/t|rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||rs80357887|4337|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|7/23||||589-590|470-471|157|S/X|tCT/t|rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|3/4||||190-191|191-192|64|S/X|tCT/t|rs80357887||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|6/22||||610-611|||||rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|7/18||||702-703|470-471|157|S/X|tCT/t|rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|7/22||||664-665|470-471|157|S/X|tCT/t|rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|6/22||||561-562|329-330|110|S/X|tCT/t|rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|7/7||||561-562|||||rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|7/10||||534-535|||||rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|7/18||||569-570|467-468|156|S/X|tCT/t|rs80357887||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|7/23||||569-570|470-471|157|S/X|tCT/t|rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|7/23||||571-572|||||rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|7/24||||702-703|470-471|157|S/X|tCT/t|rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|3/12||||215-216|215-216|72|S/X|tCT/t|rs80357887||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|8/11||||635-636|||||rs80357887||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357887|3985|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|3/7||||218-219|218-219|73|S/X|tCT/t|rs80357887||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43099864 17:g.41251882_41251883delTG CTG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|7/22||||688-689|456-457|152-153|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|7/10||||617-618|456-457|152-153|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|7/10||||649-650|456-457|152-153|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|6/19||||475-476|456-457|152-153|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|6/9||||491-492|378-379|126-127|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|6/17||||547-548|315-316|105-106|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|7/9||||555-556|453-454|151-152|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357882||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|7/19||||650-651|456-457|152-153|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||rs80357882|4323|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|7/23||||575-576|456-457|152-153|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|3/4||||176-177|177-178|59-60|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|6/22||||596-597|||||rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|7/18||||688-689|456-457|152-153|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|7/22||||650-651|456-457|152-153|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|6/22||||547-548|315-316|105-106|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|7/7||||547-548|||||rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|7/10||||520-521|||||rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|7/18||||555-556|453-454|151-152|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|7/23||||555-556|456-457|152-153|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|7/23||||557-558|||||rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|7/24||||688-689|456-457|152-153|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|3/12||||201-202|201-202|67-68|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|8/11||||621-622|||||rs80357882||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80357882|3999|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|3/7||||204-205|204-205|68-69|LS/LX|ctCAgt/ctgt|rs80357882||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43099882 17:g.41251899T>G T G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||6/21||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||6/9||||||||rs80358155||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||6/9||||||||rs80358155||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||5/18||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||5/8||||||||rs80358155||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||5/16||||||||rs80358155||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||6/8||||||||rs80358155||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80358155||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||6/18||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||rs80358155|4307|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||6/22||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||2/3||||||||rs80358155||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||5/21||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||6/17||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||6/21||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||5/21||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||6/6||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||6/9||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||6/17||||||||rs80358155||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||6/22||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||6/22||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||6/23||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||2/11||||||||rs80358155||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||7/10||||||||rs80358155||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000412061|non_stop_decay||||||||||rs80358155|4016|-1|cds_start_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||2/6||||||||rs80358155||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43104136 17:g.41256153C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|6/22||||659|427|143|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|6/10||||588|427|143|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|6/10||||620|427|143|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|5/19||||446|427|143|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|5/9||||462|349|117|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|5/17||||518|286|96|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|6/9||||529|427|143|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|6/19||||621|427|143|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311|53|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|6/23||||546|427|143|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|2/4||||150|151|51|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|5/22||||567|||||CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|6/18||||659|427|143|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|6/22||||621|427|143|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|5/22||||518|286|96|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|6/7||||518|||||CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|6/10||||491|||||CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|6/18||||529|427|143|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|6/23||||526|427|143|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|6/23||||531|||||CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|6/24||||659|427|143|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|2/12||||175|175|59|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|7/11||||592|||||CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|2/7||||175|175|59|E/*|Gaa/Taa|CM014321&rs80356991&COSM337031&COSM1649311||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:9.884e-05|T:9.885e-05|T:0|T:8.637e-05|T:0.000578|T:0|T:7.493e-05|T:0|T:6.057e-05|uncertain_significance&benign&likely_benign&pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +17 43104144 17:g.41256162_41256168delTCTGTAG CTCTGTAG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|6/22||||644-650|412-418|138-140|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|6/10||||573-579|412-418|138-140|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|6/10||||605-611|412-418|138-140|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|5/19||||431-437|412-418|138-140|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|5/9||||447-453|334-340|112-114|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|5/17||||503-509|271-277|91-93|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|6/9||||514-520|412-418|138-140|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357816||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|6/19||||606-612|412-418|138-140|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||rs80357816|38|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|6/23||||531-537|412-418|138-140|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|2/4||||135-141|136-142|46-48|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|5/22||||552-558|||||rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|6/18||||644-650|412-418|138-140|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|6/22||||606-612|412-418|138-140|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|5/22||||503-509|271-277|91-93|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|6/7||||503-509|||||rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|6/10||||476-482|||||rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|6/18||||514-520|412-418|138-140|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|6/23||||511-517|412-418|138-140|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|6/23||||516-522|||||rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|6/24||||644-650|412-418|138-140|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|2/12||||160-166|160-166|54-56|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|7/11||||577-583|||||rs80357816||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|2/7||||160-166|160-166|54-56|LQS/X|CTACAGAgt/gt|rs80357816||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43104148 17:g.41256165G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|6/22||||647|415|139|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|6/10||||576|415|139|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|6/10||||608|415|139|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|5/19||||434|415|139|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|5/9||||450|337|113|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|5/17||||506|274|92|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|6/9||||517|415|139|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357372||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|6/19||||609|415|139|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||rs80357372|41|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|6/23||||534|415|139|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|2/4||||138|139|47|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|5/22||||555|||||rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|6/18||||647|415|139|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|6/22||||609|415|139|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|5/22||||506|274|92|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|6/7||||506|||||rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|6/10||||479|||||rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|6/18||||517|415|139|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|6/23||||514|415|139|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|6/23||||519|||||rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|6/24||||647|415|139|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|2/12||||163|163|55|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|7/11||||580|||||rs80357372||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|2/7||||163|163|55|Q/*|Cag/Tag|rs80357372||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43104156 17:g.41256173_41256174insT C NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|6/22||||638-639|406-407|136|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|6/10||||567-568|406-407|136|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|6/10||||599-600|406-407|136|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|5/19||||425-426|406-407|136|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|5/9||||441-442|328-329|110|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|5/17||||497-498|265-266|89|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|6/9||||508-509|406-407|136|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357709||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|6/19||||600-601|406-407|136|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||rs80357709|32|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|6/23||||525-526|406-407|136|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|2/4||||129-130|130-131|44|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|5/22||||546-547|||||rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|6/18||||638-639|406-407|136|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|6/22||||600-601|406-407|136|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|5/22||||497-498|265-266|89|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|6/7||||497-498|||||rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|6/10||||470-471|||||rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|6/18||||508-509|406-407|136|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|6/23||||505-506|406-407|136|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|6/23||||510-511|||||rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|6/24||||638-639|406-407|136|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|2/12||||154-155|154-155|52|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|7/11||||571-572|||||rs80357709||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|2/7||||154-155|154-155|52|R/KX|aga/aAga|rs80357709||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43104163 17:g.41256181_41256182delAC CAC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|6/22||||630-631|398-399|133|R/X|cGT/c|rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|6/10||||559-560|398-399|133|R/X|cGT/c|rs80357568||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|6/10||||591-592|398-399|133|R/X|cGT/c|rs80357568||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|5/19||||417-418|398-399|133|R/X|cGT/c|rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|5/9||||433-434|320-321|107|R/X|cGT/c|rs80357568||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|5/17||||489-490|257-258|86|R/X|cGT/c|rs80357568||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|6/9||||500-501|398-399|133|R/X|cGT/c|rs80357568||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357568||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|6/19||||592-593|398-399|133|R/X|cGT/c|rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||rs80357568|24|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|6/23||||517-518|398-399|133|R/X|cGT/c|rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|2/4||||121-122|122-123|41|R/X|cGT/c|rs80357568||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|5/22||||538-539|||||rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|6/18||||630-631|398-399|133|R/X|cGT/c|rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|6/22||||592-593|398-399|133|R/X|cGT/c|rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|5/22||||489-490|257-258|86|R/X|cGT/c|rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|6/7||||489-490|||||rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|6/10||||462-463|||||rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|6/18||||500-501|398-399|133|R/X|cGT/c|rs80357568||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|6/23||||497-498|398-399|133|R/X|cGT/c|rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|6/23||||502-503|||||rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|6/24||||630-631|398-399|133|R/X|cGT/c|rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|2/12||||146-147|146-147|49|R/X|cGT/c|rs80357568||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|7/11||||563-564|||||rs80357568||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|2/7||||146-147|146-147|49|R/X|cGT/c|rs80357568||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43104172 17:g.41256189T>A T A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|6/22||||623|391|131|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|6/10||||552|391|131|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|6/10||||584|391|131|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|5/19||||410|391|131|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|5/9||||426|313|105|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|5/17||||482|250|84|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|6/9||||493|391|131|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357207||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|6/19||||585|391|131|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||rs80357207|17|-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|6/23||||510|391|131|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|2/4||||114|115|39|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|5/22||||531|||||rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|6/18||||623|391|131|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|6/22||||585|391|131|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|5/22||||482|250|84|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|6/7||||482|||||rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|6/10||||455|||||rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|6/18||||493|391|131|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|6/23||||490|391|131|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|6/23||||495|||||rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|6/24||||623|391|131|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|2/12||||139|139|47|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|7/11||||556|||||rs80357207||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|2/7||||139|139|47|R/*|Aga/Tga|rs80357207||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43104173 17:g.41256190G>T G T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|6/22||||622|390|130|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|6/10||||551|390|130|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|6/10||||583|390|130|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|5/19||||409|390|130|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|5/9||||425|312|104|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|5/17||||481|249|83|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|6/9||||492|390|130|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80356888&CM055102||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|6/19||||584|390|130|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||||||||||rs80356888&CM055102|16|-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|6/23||||509|390|130|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|2/4||||113|114|38|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|5/22||||530|||||rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|6/18||||622|390|130|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|6/22||||584|390|130|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|5/22||||481|249|83|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|6/7||||481|||||rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|6/10||||454|||||rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|6/18||||492|390|130|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|6/23||||489|390|130|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|6/23||||494|||||rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|6/24||||622|390|130|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|2/12||||138|138|46|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|7/11||||555|||||rs80356888&CM055102||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|2/7||||138|138|46|Y/*|taC/taA|rs80356888&CM055102||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0|A:0.001|A:0|||T:8.236e-06|T:8.237e-06|T:0|T:0|T:0.0001156|T:0|T:0|T:0|T:0|pathogenic||1&1||||| +17 43104219 17:g.41256237_41256238delGA GGA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|6/22||||574-575|342-343|114-115|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|6/10||||503-504|342-343|114-115|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|6/10||||535-536|342-343|114-115|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|5/19||||361-362|342-343|114-115|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|5/9||||377-378|264-265|88-89|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|5/17||||433-434|201-202|67-68|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|6/9||||444-445|342-343|114-115|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|6/19||||536-537|342-343|114-115|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|5/5||||423-424|264-265|88-89|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|6/23||||461-462|342-343|114-115|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|2/4||||65-66|66-67|22-23|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|5/22||||482-483|||||rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|6/18||||574-575|342-343|114-115|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|6/22||||536-537|342-343|114-115|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|5/22||||433-434|201-202|67-68|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|6/7||||433-434|||||rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|6/10||||406-407|||||rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|6/18||||444-445|342-343|114-115|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|6/23||||441-442|342-343|114-115|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|6/23||||446-447|||||rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|6/24||||574-575|342-343|114-115|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|2/12||||90-91|90-91|30-31|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|7/11||||507-508|||||rs80357881||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|2/7||||90-91|90-91|30-31|SP/SX|tcTCct/tcct|rs80357881||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43104232 17:g.41256250_41256251delCT CCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|6/22||||561-562|329-330|110|K/X|aAG/a|rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|6/10||||490-491|329-330|110|K/X|aAG/a|rs80357754||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|6/10||||522-523|329-330|110|K/X|aAG/a|rs80357754||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|5/19||||348-349|329-330|110|K/X|aAG/a|rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|5/9||||364-365|251-252|84|K/X|aAG/a|rs80357754||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|5/17||||420-421|188-189|63|K/X|aAG/a|rs80357754||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|6/9||||431-432|329-330|110|K/X|aAG/a|rs80357754||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357754||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|6/19||||523-524|329-330|110|K/X|aAG/a|rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|5/5||||410-411|251-252|84|K/X|aAG/a|rs80357754||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|6/23||||448-449|329-330|110|K/X|aAG/a|rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|2/4||||52-53|53-54|18|K/X|aAG/a|rs80357754||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|5/22||||469-470|||||rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|6/18||||561-562|329-330|110|K/X|aAG/a|rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|6/22||||523-524|329-330|110|K/X|aAG/a|rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|5/22||||420-421|188-189|63|K/X|aAG/a|rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|6/7||||420-421|||||rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|6/10||||393-394|||||rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|6/18||||431-432|329-330|110|K/X|aAG/a|rs80357754||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|6/23||||428-429|329-330|110|K/X|aAG/a|rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|6/23||||433-434|||||rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|6/24||||561-562|329-330|110|K/X|aAG/a|rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|2/12||||77-78|77-78|26|K/X|aAG/a|rs80357754||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|7/11||||494-495|||||rs80357754||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|2/7||||77-78|77-78|26|K/X|aAG/a|rs80357754||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43104233 17:g.41256250_41256251insT C NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|6/22||||561-562|329-330|110|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|6/10||||490-491|329-330|110|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|6/10||||522-523|329-330|110|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|5/19||||348-349|329-330|110|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|5/9||||364-365|251-252|84|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|5/17||||420-421|188-189|63|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|6/9||||431-432|329-330|110|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357604||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|6/19||||523-524|329-330|110|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|5/5||||410-411|251-252|84|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|6/23||||448-449|329-330|110|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|2/4||||52-53|53-54|18|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|5/22||||469-470|||||rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|6/18||||561-562|329-330|110|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|6/22||||523-524|329-330|110|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|5/22||||420-421|188-189|63|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|6/7||||420-421|||||rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|6/10||||393-394|||||rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|6/18||||431-432|329-330|110|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|6/23||||428-429|329-330|110|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|6/23||||433-434|||||rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|6/24||||561-562|329-330|110|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|2/12||||77-78|77-78|26|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|7/11||||494-495|||||rs80357604||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|2/7||||77-78|77-78|26|K/KX|aag/aaAg|rs80357604||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:8.246e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.5e-05|T:0|T:0|pathogenic||1||||| +17 43104241 17:g.41256259delA CA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|6/22||||553|321|107|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|6/10||||482|321|107|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|6/10||||514|321|107|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|5/19||||340|321|107|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|5/9||||356|243|81|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|5/17||||412|180|60|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|6/9||||423|321|107|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357544||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|6/19||||515|321|107|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|5/5||||402|243|81|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|6/23||||440|321|107|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|2/4||||44|45|15|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|5/22||||461|||||rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|6/18||||553|321|107|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|6/22||||515|321|107|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|5/22||||412|180|60|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|6/7||||412|||||rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|6/10||||385|||||rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|6/18||||423|321|107|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|6/23||||420|321|107|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|6/23||||425|||||rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|6/24||||553|321|107|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|2/12||||69|69|23|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|7/11||||486|||||rs80357544||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|2/7||||69|69|23|F/X|ttT/tt|rs80357544||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43104245 17:g.41256263delT AT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|6/22||||549|317|106|N/X|aAt/at|rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|6/10||||478|317|106|N/X|aAt/at|rs80357950||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|6/10||||510|317|106|N/X|aAt/at|rs80357950||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|5/19||||336|317|106|N/X|aAt/at|rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|5/9||||352|239|80|N/X|aAt/at|rs80357950||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|5/17||||408|176|59|N/X|aAt/at|rs80357950||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|6/9||||419|317|106|N/X|aAt/at|rs80357950||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357950||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|6/19||||511|317|106|N/X|aAt/at|rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|5/5||||398|239|80|N/X|aAt/at|rs80357950||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|6/23||||436|317|106|N/X|aAt/at|rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|2/4||||40|41|14|N/X|aAt/at|rs80357950||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|5/22||||457|||||rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|6/18||||549|317|106|N/X|aAt/at|rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|6/22||||511|317|106|N/X|aAt/at|rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|5/22||||408|176|59|N/X|aAt/at|rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|6/7||||408|||||rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|6/10||||381|||||rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|6/18||||419|317|106|N/X|aAt/at|rs80357950||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|6/23||||416|317|106|N/X|aAt/at|rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|6/23||||421|||||rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|6/24||||549|317|106|N/X|aAt/at|rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|2/12||||65|65|22|N/X|aAt/at|rs80357950||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|7/11||||482|||||rs80357950||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|2/7||||65|65|22|N/X|aAt/at|rs80357950||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43104260 17:g.41256277A>C A C . . CSQ=C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|6/22||||535|303|101|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|6/10||||464|303|101|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|6/10||||496|303|101|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|5/19||||322|303|101|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|5/9||||338|225|75|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|5/17||||394|162|54|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|6/9||||405|303|101|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80356936&CM077508||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|6/19||||497|303|101|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|5/5||||384|225|75|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|6/23||||422|303|101|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|2/4||||26|27|9|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|5/22||||443|||||rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|6/18||||535|303|101|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|6/22||||497|303|101|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|5/22||||394|162|54|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|6/7||||394|||||rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|6/10||||367|||||rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|6/18||||405|303|101|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|6/23||||402|303|101|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|6/23||||407|||||rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|6/24||||535|303|101|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|2/12||||51|51|17|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|7/11||||468|||||rs80356936&CM077508||-1||HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1|||||,C|stop_gained&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|2/7||||51|51|17|Y/*|taT/taG|rs80356936&CM077508||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||G:8.237e-06|G:8.278e-06|G:0|G:0|G:0.0001173|G:0|G:0|G:0|G:0|pathogenic||1&1||||| +17 43104262 17:g.41256279C>A C A . . CSQ=A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||5/21||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||5/9||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||5/9||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||4/18||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||4/8||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||4/16||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||5/8||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||5/18||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||4/4||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||5/22||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||1/3||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||4/21||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||5/17||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||5/21||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||4/21||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||5/6||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||5/9||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||5/17||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||5/22||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||5/22||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||5/23||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||1/11||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||6/10||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||1/6||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1||||| +17 43104262 17:g.41256279C>T C T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||5/21||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||5/9||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||5/9||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||4/18||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||4/8||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||4/16||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||5/8||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||5/18||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||4/4||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||5/22||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||1/3||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||4/21||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||5/17||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||5/21||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||4/21||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||5/6||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||5/9||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||5/17||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||5/22||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||5/22||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||5/23||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||1/11||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||6/10||||||||CS075078&CS023593||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||1/6||||||||CS075078&CS023593||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1||||| +17 43104262 17:g.41256280delT CT N . . CSQ=-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||5/21||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||5/9||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||5/9||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||4/18||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||4/8||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||4/16||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||5/8||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||5/18||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||4/4||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||5/22||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||1/3||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||4/21||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||5/17||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||5/21||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||4/21||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||5/6||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||5/9||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||5/17||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||5/22||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||5/22||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||5/23||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||1/11||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||6/10||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||1/6||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43104263 17:g.41256280T>A T A . . CSQ=A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||5/21||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||5/9||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||5/9||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||4/18||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||4/8||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||4/16||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||5/8||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||5/18||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||4/4||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||5/22||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||1/3||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||4/21||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||5/17||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||5/21||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||4/21||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||5/6||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||5/9||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||5/17||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||5/22||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||5/22||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||5/23||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||1/11||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||6/10||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||1/6||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43104263 17:g.41256280T>G T G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||5/21||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||5/9||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||5/9||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||4/18||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||4/8||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||4/16||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||5/8||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||5/18||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||4/4||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||5/22||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||1/3||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||4/21||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||5/17||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||5/21||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||4/21||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||5/6||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||5/9||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||5/17||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||5/22||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||5/22||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||5/23||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||1/11||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||6/10||||||||rs273899695&CD992490||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||1/6||||||||rs273899695&CD992490||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43104264 17:g.41256281G>C G C . . CSQ=C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||5/21||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||5/9||||||||rs80358051&CS075077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||5/9||||||||rs80358051&CS075077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||4/18||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||4/8||||||||rs80358051&CS075077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||4/16||||||||rs80358051&CS075077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||5/8||||||||rs80358051&CS075077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80358051&CS075077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||5/18||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||4/4||||||||rs80358051&CS075077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||5/22||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||1/3||||||||rs80358051&CS075077||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||4/21||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||5/17||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||5/21||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||4/21||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||5/6||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||5/9||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||5/17||||||||rs80358051&CS075077||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||5/22||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||5/22||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||5/23||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||1/11||||||||rs80358051&CS075077||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||6/10||||||||rs80358051&CS075077||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||1/6||||||||rs80358051&CS075077||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided||1&1||||| +17 43104865 17:g.41256882_41256883insA T NA . . CSQ=A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||5/21||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||5/9||||||||rs273899694||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||5/9||||||||rs273899694||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||4/18||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||4/8||||||||rs273899694||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||4/16||||||||rs273899694||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||5/8||||||||rs273899694||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs273899694||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||5/18||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||4/4||||||||rs273899694||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||5/22||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||1/3||||||||rs273899694||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||4/21||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||5/17||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||5/21||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||4/21||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||5/6||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||5/9||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||5/17||||||||rs273899694||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||5/22||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||5/22||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||5/23||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||1/11||||||||rs273899694||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||6/10||||||||rs273899694||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||1/6||||||||rs273899694||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43104877 17:g.41256895_41256896delTG CTG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|5/22||||522-523|290-291|97|T/X|aCA/a|rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|5/10||||451-452|290-291|97|T/X|aCA/a|rs80357738||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|5/10||||483-484|290-291|97|T/X|aCA/a|rs80357738||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|4/19||||309-310|290-291|97|T/X|aCA/a|rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|4/9||||325-326|212-213|71|T/X|aCA/a|rs80357738||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|4/17||||381-382|149-150|50|T/X|aCA/a|rs80357738||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|5/9||||392-393|290-291|97|T/X|aCA/a|rs80357738||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357738||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|5/19||||484-485|290-291|97|T/X|aCA/a|rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|4/5||||371-372|212-213|71|T/X|aCA/a|rs80357738||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|5/23||||409-410|290-291|97|T/X|aCA/a|rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|1/4||||13-14|14-15|5|T/X|aCA/a|rs80357738||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|4/22||||430-431|||||rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|5/18||||522-523|290-291|97|T/X|aCA/a|rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|5/22||||484-485|290-291|97|T/X|aCA/a|rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|4/22||||381-382|149-150|50|T/X|aCA/a|rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|5/7||||381-382|||||rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|5/10||||354-355|||||rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|5/18||||392-393|290-291|97|T/X|aCA/a|rs80357738||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|5/23||||389-390|290-291|97|T/X|aCA/a|rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|5/23||||394-395|||||rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|5/24||||522-523|290-291|97|T/X|aCA/a|rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|1/12||||38-39|38-39|13|T/X|aCA/a|rs80357738||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|6/11||||455-456|||||rs80357738||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|1/7||||38-39|38-39|13|T/X|aCA/a|rs80357738||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43104887 17:g.41256905_41256917delTGAAAAGCACAAA CTGAAAAGCACAAA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|5/22||||501-513|269-281|90-94|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|5/10||||430-442|269-281|90-94|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|5/10||||462-474|269-281|90-94|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|4/19||||288-300|269-281|90-94|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|4/9||||304-316|191-203|64-68|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|4/17||||360-372|128-140|43-47|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|5/9||||371-383|269-281|90-94|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80359879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|5/19||||463-475|269-281|90-94|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|4/5||||350-362|191-203|64-68|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|5/23||||388-400|269-281|90-94|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|coding_sequence_variant&5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|1/4||||?-4|?-5|?-2|||rs80359879||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|4/22||||409-421|||||rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|5/18||||501-513|269-281|90-94|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|5/22||||463-475|269-281|90-94|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|4/22||||360-372|128-140|43-47|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|5/7||||360-372|||||rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|5/10||||333-345|||||rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|5/18||||371-383|269-281|90-94|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|5/23||||368-380|269-281|90-94|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|5/23||||373-385|||||rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|5/24||||501-513|269-281|90-94|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|1/12||||17-29|17-29|6-10|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|6/11||||434-446|||||rs80359879||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|1/7||||17-29|17-29|6-10|ICAFQ/X|aTTTGTGCTTTTCAg/ag|rs80359879||-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43104928 17:g.41256945G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|5/22||||473|241|81|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|5/10||||402|241|81|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|5/10||||434|241|81|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|4/19||||260|241|81|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|4/9||||276|163|55|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|4/17||||332|100|34|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|5/9||||343|241|81|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357350&CM044860||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|5/19||||435|241|81|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|4/5||||322|163|55|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|5/23||||360|241|81|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357350&CM044860|37|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|4/22||||381|||||rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|5/18||||473|241|81|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|5/22||||435|241|81|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|4/22||||332|100|34|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|5/7||||332|||||rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|5/10||||305|||||rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|5/18||||343|241|81|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|5/23||||340|241|81|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|5/23||||345|||||rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|5/24||||473|241|81|Q/*|Caa/Taa|rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs80357350&CM044860|12|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|6/11||||406|||||rs80357350&CM044860||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357350&CM044860|12|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43104936 17:g.41256954delT CT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|5/22||||464|232|78|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|5/10||||393|232|78|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|5/10||||425|232|78|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|4/19||||251|232|78|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|4/9||||267|154|52|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|4/17||||323|91|31|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|5/9||||334|232|78|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CD982483&rs80357884||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|5/19||||426|232|78|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|4/5||||313|154|52|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|5/23||||351|232|78|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD982483&rs80357884|46|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|4/22||||372|||||CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|5/18||||464|232|78|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|5/22||||426|232|78|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|4/22||||323|91|31|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|5/7||||323|||||CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|5/10||||296|||||CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|5/18||||334|232|78|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|5/23||||331|232|78|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|5/23||||336|||||CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|5/24||||464|232|78|R/X|Aga/ga|CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CD982483&rs80357884|21|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|6/11||||397|||||CD982483&rs80357884||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CD982483&rs80357884|21|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43104941 17:g.41256959_41256962delCTTT ACTTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|5/22||||456-459|224-227|75-76|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|5/10||||385-388|224-227|75-76|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|5/10||||417-420|224-227|75-76|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|4/19||||243-246|224-227|75-76|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|4/9||||259-262|146-149|49-50|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|4/17||||315-318|83-86|28-29|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|5/9||||326-329|224-227|75-76|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357697||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|5/19||||418-421|224-227|75-76|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|4/5||||305-308|146-149|49-50|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|5/23||||343-346|224-227|75-76|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357697|51|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|4/22||||364-367|||||rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|5/18||||456-459|224-227|75-76|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|5/22||||418-421|224-227|75-76|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|4/22||||315-318|83-86|28-29|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|5/7||||315-318|||||rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|5/10||||288-291|||||rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|5/18||||326-329|224-227|75-76|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|5/23||||323-326|224-227|75-76|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|5/23||||328-331|||||rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|5/24||||456-459|224-227|75-76|ES/X|gAAAGt/gt|rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs80357697|26|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|6/11||||389-392|||||rs80357697||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357697|26|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43104949 17:g.41256966G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|5/22||||452|220|74|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|5/10||||381|220|74|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|5/10||||413|220|74|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|4/19||||239|220|74|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|4/9||||255|142|48|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|4/17||||311|79|27|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|5/9||||322|220|74|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM970167&rs80357234||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|5/19||||414|220|74|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|4/5||||301|142|48|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|5/23||||339|220|74|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM970167&rs80357234|58|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|4/22||||360|||||CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|5/18||||452|220|74|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|5/22||||414|220|74|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|4/22||||311|79|27|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|5/7||||311|||||CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|5/10||||284|||||CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|5/18||||322|220|74|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|5/23||||319|220|74|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|5/23||||324|||||CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|5/24||||452|220|74|Q/*|Caa/Taa|CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CM970167&rs80357234|33|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|6/11||||385|||||CM970167&rs80357234||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CM970167&rs80357234|33|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43104957 17:g.41256974C>T C T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||4/21||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||4/9||||||||CS063248&rs80358146||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||4/9||||||||CS063248&rs80358146||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||3/18||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CS063248&rs80358146||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||3/16||||||||CS063248&rs80358146||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||4/8||||||||CS063248&rs80358146||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS063248&rs80358146||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||4/18||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CS063248&rs80358146||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||4/22||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CS063248&rs80358146|66|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||3/21||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||4/17||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||4/21||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||3/21||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||4/6||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||4/9||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||4/17||||||||CS063248&rs80358146||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||4/22||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||4/22||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||4/23||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CS063248&rs80358146|41|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||5/10||||||||CS063248&rs80358146||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CS063248&rs80358146|41|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43104959 17:g.41256976G>C G C . . CSQ=C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||4/21||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||4/9||||||||rs80358119||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||4/9||||||||rs80358119||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||3/18||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs80358119||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||3/16||||||||rs80358119||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||4/8||||||||rs80358119||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80358119||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||4/18||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs80358119||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||4/22||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80358119|68|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||3/21||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||4/17||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||4/21||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||3/21||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||4/6||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||4/9||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||4/17||||||||rs80358119||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||4/22||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||4/22||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||4/23||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs80358119|43|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||5/10||||||||rs80358119||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80358119|43|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43104967 17:g.41256984A>C A C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||4/21||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||4/9||||||||CS941428&rs80358061||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||4/9||||||||CS941428&rs80358061||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||3/18||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CS941428&rs80358061||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||3/16||||||||CS941428&rs80358061||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||4/8||||||||CS941428&rs80358061||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS941428&rs80358061||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||4/18||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CS941428&rs80358061||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||4/22||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CS941428&rs80358061|76|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||3/21||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||4/17||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||4/21||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||3/21||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||4/6||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||4/9||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||4/17||||||||CS941428&rs80358061||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||4/22||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||4/22||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||4/23||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CS941428&rs80358061|51|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||5/10||||||||CS941428&rs80358061||-1||HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CS941428&rs80358061|51|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||C:8.237e-06|C:8.254e-06|C:0|C:0|C:0|C:0|C:1.501e-05|C:0|C:0|pathogenic||1&1||||| +17 43104968 17:g.41256985T>C T C . . CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||4/21||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||4/9||||||||CS982088&rs80358163||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||4/9||||||||CS982088&rs80358163||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||3/18||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CS982088&rs80358163||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||3/16||||||||CS982088&rs80358163||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||4/8||||||||CS982088&rs80358163||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS982088&rs80358163||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||4/18||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CS982088&rs80358163||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||4/22||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CS982088&rs80358163|77|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||3/21||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||4/17||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||4/21||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||3/21||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||4/6||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||4/9||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||4/17||||||||CS982088&rs80358163||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||4/22||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||4/22||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||4/23||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CS982088&rs80358163|52|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||5/10||||||||CS982088&rs80358163||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CS982088&rs80358163|52|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43106454 17:g.41258471A>G A G . . CSQ=G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||4/21||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||4/9||||||||CS951356&rs80358026||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||4/9||||||||CS951356&rs80358026||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||3/18||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CS951356&rs80358026||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||3/16||||||||CS951356&rs80358026||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||4/8||||||||CS951356&rs80358026||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS951356&rs80358026||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||4/18||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CS951356&rs80358026||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||4/22||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CS951356&rs80358026|1563|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||3/21||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||4/17||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||4/21||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||3/21||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||4/6||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||4/9||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||4/17||||||||CS951356&rs80358026||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||4/22||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||4/22||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||4/23||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CS951356&rs80358026|1538|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||5/10||||||||CS951356&rs80358026||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CS951356&rs80358026|1538|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43106455 17:g.41258472C>A C A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||4/21||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||4/9||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||4/9||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||3/18||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||3/16||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||4/8||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||4/18||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||4/22||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CS021724&CS032400&CS951355|1564|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||3/21||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||4/17||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||4/21||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||3/21||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||4/6||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||4/9||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||4/17||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||4/22||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||4/22||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||4/23||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CS021724&CS032400&CS951355|1539|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||5/10||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CS021724&CS032400&CS951355|1539|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1||||| +17 43106455 17:g.41258472C>G C G . . CSQ=G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||4/21||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||4/9||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||4/9||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||3/18||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||3/16||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||4/8||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||4/18||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||4/22||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CS021724&CS032400&CS951355|1564|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||3/21||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||4/17||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||4/21||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||3/21||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||4/6||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||4/9||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||4/17||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||4/22||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||4/22||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||4/23||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CS021724&CS032400&CS951355|1539|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||5/10||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CS021724&CS032400&CS951355|1539|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1||||| +17 43106455 17:g.41258472C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||4/21||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||4/9||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||4/9||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||3/18||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||3/16||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||4/8||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||4/18||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||4/22||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CS021724&CS032400&CS951355|1564|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||3/21||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||4/17||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||4/21||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||3/21||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||4/6||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||4/9||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||4/17||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||4/22||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||4/22||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||4/23||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CS021724&CS032400&CS951355|1539|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||5/10||||||||CS021724&CS032400&CS951355||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CS021724&CS032400&CS951355|1539|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1||||| +17 43106456 17:g.41258473C>T C T . . CSQ=T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||444|212|71|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|benign(0.14)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||373|212|71|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.771)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||405|212|71|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.771)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||231|212|71|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|unknown(0)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CM021504&rs80356913||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||303|71|24|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0.03)|benign(0.348)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||314|212|71|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.685)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM021504&rs80356913||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||406|212|71|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.032)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CM021504&rs80356913||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||331|212|71|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.771)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM021504&rs80356913|1565|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||352|||||CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||444|212|71|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100||||probably_damaging(0.969)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||406|212|71|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.93)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||303|71|24|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.03)|possibly_damaging(0.771)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||4/6||||||||CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||276|||||CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||314|212|71|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.467)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||311|212|71|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.96)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||4/22||||||||CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||444|212|71|R/K|aGg/aAg|CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.291)||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CM021504&rs80356913|1540|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||377|||||CM021504&rs80356913||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CM021504&rs80356913|1540|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&likely_pathogenic&pathogenic||1&1||||| +17 43106457 17:g.41258474T>C T C . . CSQ=C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||443|211|71|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|benign(0.291)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||372|211|71|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.92)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||404|211|71|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.92)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||230|211|71|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|unknown(0)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CS011975&CM994455&rs80357382||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||302|70|24|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.968)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||313|211|71|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.542)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS011975&CM994455&rs80357382||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||405|211|71|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.48)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CS011975&CM994455&rs80357382||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||330|211|71|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.92)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CS011975&CM994455&rs80357382|1566|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||351|||||CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||443|211|71|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100||||probably_damaging(0.985)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||405|211|71|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.948)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||302|70|24|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.92)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||4/6||||||||CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||275|||||CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||313|211|71|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.662)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||310|211|71|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.971)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||4/22||||||||CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|missense_variant&splice_region_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||443|211|71|R/G|Agg/Ggg|CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.382)||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CS011975&CM994455&rs80357382|1541|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|splice_region_variant&3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||376|||||CS011975&CM994455&rs80357382||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CS011975&CM994455&rs80357382|1541|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1&1||||| +17 43106464 17:g.41258481_41258482insT T NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||435-436|203-204|68|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||364-365|203-204|68|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||396-397|203-204|68|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||222-223|203-204|68|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs273898673||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||294-295|62-63|21|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||305-306|203-204|68|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs273898673||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||397-398|203-204|68|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs273898673||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||322-323|203-204|68|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273898673|1573|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||343-344|||||rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||435-436|203-204|68|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||397-398|203-204|68|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||294-295|62-63|21|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||4/6||||||||rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||267-268|||||rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||305-306|203-204|68|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||302-303|203-204|68|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||4/22||||||||rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||435-436|203-204|68|I/IX|ata/atAa|rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs273898673|1548|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||368-369|||||rs273898673||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs273898673|1548|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43106472 17:g.41258490delC TC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||427|195|65|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||356|195|65|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||388|195|65|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||214|195|65|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CD021778&rs80357869||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||286|54|18|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||297|195|65|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CD021778&rs80357869||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||389|195|65|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CD021778&rs80357869||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||314|195|65|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CD021778&rs80357869|1582|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||335|||||CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||427|195|65|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||389|195|65|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||286|54|18|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||4/6||||||||CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||259|||||CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||297|195|65|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||294|195|65|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||4/22||||||||CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||427|195|65|K/X|aaG/aa|CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CD021778&rs80357869|1557|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||360|||||CD021778&rs80357869||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CD021778&rs80357869|1557|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43106477 17:g.41258494C>T C T . . CSQ=T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||423|191|64|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.588)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||352|191|64|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||384|191|64|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||210|191|64|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|unknown(0)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CM960164&rs55851803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||282|50|17|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.998)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||293|191|64|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM960164&rs55851803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||385|191|64|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.972)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CM960164&rs55851803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||310|191|64|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM960164&rs55851803|1586|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||331|||||CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||423|191|64|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100||||probably_damaging(0.994)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||385|191|64|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||282|50|17|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||4/6||||||||CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||255|||||CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||293|191|64|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||290|191|64|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||4/22||||||||CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||423|191|64|C/Y|tGt/tAt|CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.961)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CM960164&rs55851803|1561|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||356|||||CM960164&rs55851803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CM960164&rs55851803|1561|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43106478 17:g.41258495_41258496insT A NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||421-422|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||350-351|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||382-383|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||208-209|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs273897665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||280-281|48-49|16-17|-/X|-/A|rs273897665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||291-292|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs273897665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||383-384|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs273897665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||308-309|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273897665|1587|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||329-330|||||rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||421-422|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||383-384|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||280-281|48-49|16-17|-/X|-/A|rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|4/7||||302-303|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||253-254|||||rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||291-292|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||288-289|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|4/23||||315-316|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||421-422|189-190|63-64|-/X|-/A|rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs273897665|1562|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||354-355|||||rs273897665||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs273897665|1562|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43106480 17:g.41258497A>T A T . . CSQ=T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||420|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||349|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||381|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||207|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CM950140&CM984014&rs80357086||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||279|47|16|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||290|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM950140&CM984014&rs80357086||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||382|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CM950140&CM984014&rs80357086||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||307|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM950140&CM984014&rs80357086|1589|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||328|||||CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||420|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||382|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||279|47|16|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|4/7||||301|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||252|||||CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||290|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||287|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|4/23||||314|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||420|188|63|L/*|tTa/tAa|CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CM950140&CM984014&rs80357086|1564|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||353|||||CM950140&CM984014&rs80357086||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CM950140&CM984014&rs80357086|1564|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.238e-06|T:8.413e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.532e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43106487 17:g.41258504A>C A C . . CSQ=C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||413|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.402)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||342|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||374|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||200|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|unknown(0)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CM110355&CM093550&CM940172||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||272|40|14|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||283|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM110355&CM093550&CM940172||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||375|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.783)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CM110355&CM093550&CM940172||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||300|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM110355&CM093550&CM940172|1596|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||321|||||CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||413|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100||||probably_damaging(0.991)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||375|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||272|40|14|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant&NMD_transcript_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|4/7||||294|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||245|||||CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||283|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.999)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||280|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant&NMD_transcript_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|4/23||||307|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(1)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|missense_variant|MODERATE|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||413|181|61|C/G|Tgt/Ggt|CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.9)||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CM110355&CM093550&CM940172|1571|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||346|||||CM110355&CM093550&CM940172||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CM110355&CM093550&CM940172|1571|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||1&1&1||||| +17 43106488 17:g.41258506delT CT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||411|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||340|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||372|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||198|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs373655067&CD096907&rs80357591||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||270|38|13|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||281|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs373655067&CD096907&rs80357591||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||373|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs373655067&CD096907&rs80357591||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||298|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs373655067&CD096907&rs80357591|1598|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||319|||||rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||411|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||373|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||270|38|13|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|4/7||||292|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||243|||||rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||281|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||278|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|4/23||||305|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||411|179|60|Q/X|cAg/cg|rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs373655067&CD096907&rs80357591|1573|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||344|||||rs373655067&CD096907&rs80357591||-1||HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs373655067&CD096907&rs80357591|1573|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||C:0.0002|C:0|C:8.238e-06|C:8.401e-06|C:0.0001007|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|C:0|uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43106490 17:g.41258507G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||410|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||339|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||371|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||197|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CM973715&rs80357471||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||269|37|13|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||280|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM973715&rs80357471||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||372|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CM973715&rs80357471||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||297|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||CM973715&rs80357471|1599|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||318|||||CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||410|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||372|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||269|37|13|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|4/7||||291|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||242|||||CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||280|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||277|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|4/23||||304|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||410|178|60|Q/*|Cag/Tag|CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||CM973715&rs80357471|1574|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||343|||||CM973715&rs80357471||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||CM973715&rs80357471|1574|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43106496 17:g.41258514delC GC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||403|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||332|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||364|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||190|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs80357660&COSM1383529||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||262|30|10|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||273|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357660&COSM1383529||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||365|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs80357660&COSM1383529||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||290|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357660&COSM1383529|1606|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||311|||||rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||403|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||365|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||262|30|10|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|4/7||||284|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||235|||||rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||273|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||270|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|4/23||||297|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||403|171|57|G/X|ggG/gg|rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs80357660&COSM1383529|1581|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||336|||||rs80357660&COSM1383529||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357660&COSM1383529|1581|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43106501 17:g.41258518_41258519insTC T NTC . . CSQ=TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||398-399|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||327-328|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||359-360|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||185-186|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs80357550||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||257-258|25-26|9|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||268-269|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357550||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||360-361|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs80357550||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||285-286|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357550|1610|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||306-307|||||rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||398-399|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||360-361|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||257-258|25-26|9|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|4/7||||279-280|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||230-231|||||rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||268-269|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||265-266|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|4/23||||292-293|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||398-399|166-167|56|K/RX|aaa/aGAaa|rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs80357550|1585|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||331-332|||||rs80357550||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,TC|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357550|1585|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43106508 17:g.41258525G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||392|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||321|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||353|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||179|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs397508890&CD032450&rs80356864||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||251|19|7|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||262|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs397508890&CD032450&rs80356864||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||354|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs397508890&CD032450&rs80356864||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||279|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs397508890&CD032450&rs80356864|1617|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||300|||||rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||392|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||354|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||251|19|7|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|4/7||||273|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||224|||||rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||262|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||259|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|4/23||||286|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||392|160|54|Q/*|Cag/Tag|rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs397508890&CD032450&rs80356864|1592|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||325|||||rs397508890&CD032450&rs80356864||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs397508890&CD032450&rs80356864|1592|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43106517 17:g.41258535delT GT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||382|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||311|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||343|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||169|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs273897662||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||241|9|3|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||252|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs273897662||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||344|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs273897662||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||269|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs273897662|1627|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||290|||||rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||382|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||344|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||241|9|3|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|4/7||||263|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||214|||||rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||252|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||249|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|4/23||||276|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||382|150|50|K/X|aaA/aa|rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs273897662|1602|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||315|||||rs273897662||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs273897662|1602|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43106523 17:g.41258541delC GC N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||376|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||305|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||337|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||163|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs587783040&rs80357682||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||235|3|1|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||246|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs587783040&rs80357682||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||338|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs587783040&rs80357682||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||263|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs587783040&rs80357682|1633|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||284|||||rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||376|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||338|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||235|3|1|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|4/7||||257|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||208|||||rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||246|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||243|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|4/23||||270|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||376|144|48|M/X|atG/at|rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs587783040&rs80357682|1608|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||309|||||rs587783040&rs80357682||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs587783040&rs80357682|1608|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43106524 17:g.41258542delA CA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||375|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||304|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||336|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||162|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs80357637||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||234|2|1|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||245|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357637||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||337|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs80357637||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||262|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357637|1634|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||283|||||rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||375|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||337|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||234|2|1|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|4/7||||256|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||207|||||rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||245|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||242|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|4/23||||269|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||375|143|48|M/X|aTg/ag|rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs80357637|1609|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||308|||||rs80357637||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357637|1609|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43106528 17:g.41258545_41258546insA C NA . . CSQ=A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|4/22||||371-372|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|4/10||||300-301|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|4/10||||332-333|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|3/19||||158-159|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs80357734||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17||||230-231|||||rs80357734||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|4/9||||241-242|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357734||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|4/19||||333-334|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs80357734||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|4/23||||258-259|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80357734|1637|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22||||279-280|||||rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|4/18||||371-372|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|4/22||||333-334|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22||||230-231|||||rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|4/7||||252-253|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|4/10||||203-204|||||rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|4/18||||241-242|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|4/23||||238-239|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|4/23||||265-266|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|4/24||||371-372|139-140|47|C/LX|tgc/tTgc|rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs80357734|1612|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|5/11||||304-305|||||rs80357734||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80357734|1612|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43106530 17:g.41258548_41267744delinsA AAATCTATAAATTATAAAGAAAGAAAGAACAATTTAATTTACTTCCTTTTGTAGAAAGAATACTCAAAAGGCAAATAGCCATGAAAAGATAATCTCACAACTGCCCTTAAGAGCCATTTAAAAAGTAATGGCAGGTGAATTACAAGCAATAGTTTCCTAATTGTTTTTGGATGCTGCATAAGCAAAAACCTAAACTACATAAGCAATGATCTATGAAAACTGAACTTACATGCATATGGCTTACTGTTATGATCACATAAAACTTAATAAAAGTTAATATGGCATATTTAATGATATATTCATAATTATTTCATGCTGCATAATCAAATATAAACGGTAAGTAGTTCATGTAAGATGCTTATAATTAGTTTAAAATCTCAACACCTCACCACAAAGCTATAGTAATCAAGAAAGTGTGGTAATAGCATAAGAATAGACACATACATCAATAAAATGGAATTGACAGTACAGAAATAAACTCATACATACATCTGTGATCAAGCGATTTTCAACAATAATAAATACCAAGACAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCAGCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGACGATTTTTATTTTCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGACTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGGGTAGTGACACAATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCTAGGCTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCACCACCATACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTTCACCATGTTGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATTGATCCATCTGCCTTGGCCTTCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGGCCAAAGATGATTAAATGGGAAAATAATACTTTTTGTGTTTTTAACAAACAGTGTTGAGACAAAAGTATAACCACATGTAAAAGAATGAAATTATACTCCTATCTCACACCAAATAACAAAAGTTAACTCAAAGTGGATCATAGACCAGAAGTAGAGAGAGCAATGGTGATGATAATTAAAAGCAGCGATTCACTCATACAACCAATATTTACTATGTCTAGTACTATTCTAGATGGAGGGGATTCAATAGAAAAGCAAAATAAGATCCTGCAAAATAAAACATAAAGGACATAATATACTGGTGAAGGGGGTGACTAGGTAGGGAGTAAATAGCAGACACTGACAATGAAGAGACCCAGGAAAGAAAAGATTAAGGGGCTAAAAAAAAAGTCACTAGGGCTGTGCACGGTGGTCCACACCTGTAATCCCAGCACTTGCGGGGTGGGTGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAATATTCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGTGCACTGTAGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATAAGTTGAACCTGTGAGGCGGGGGTTACAGTGAGCCAATATTGCACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATTGTGCCAAAAAAAAAAAAAAGGCATTGGGAATTGTGAGAAAAGACACTTAGAGAATATTTTTTACTAGCCAGGTAATTTAACATTTATTACCCTCTCTTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGTCTGCAATCCCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGCACACGCCTGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTGGAACCCAGGATGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGAAGAGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAGAGGAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCAGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACACGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCCTGTAATCCTGGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAACTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACCCCAACTATATCTATATCTCTATCTATCTACCTACCTATCTATCTGTCTACAGTCTTGAACTCCCGACCTCAAGTGATCGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCGCTGGGCTACTTTCTATCTTTATTTTTGTACAGATGTGGTTTCACTATATTGCCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCATCCCAACGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCAAGCCTGGCCTTATCTTCATTTTTATAGAGTAGAGGCTTGTCCCAGATCACACAGTAATTAAGCAATGAAGGTTATATTGGATCCAGAATTGGATTGTAGCAAAGCCCACAATCTTCCTTTTTTCTTTTTTGACATGGAAACTAAGTCTGGAGAGAGGCACCCACAATCTTCCTACCAGAGAAAGTGAATGTAGGTAGGTAAGGTCAAGGAGACTTGGGTCCTTCTTCGCCGATATAGATGCTTCAAGTACCATATTGCACTCAACAAAACAATGACTCTATAGTTTGGAAGATGAGGCTGTCAAAAAGCTACCTCCACTGTACATAAGTACCTTTAAAACTCAGAATAGAGGCTCCCACTCCTTCAGAATCTACAAATACTACATATACTCTAGTATAATGGATCAAGAAGGCATCAAGCATTACTCCAGCAAATAGTACAATTGAACAATTCAGAGCAGGGGTAGGGAGGAAATTCCCTTATGATAGTACTGCAGAATATAGTACAGTAGAGTGACAAGCTAAGCTGTCTCGTGCTGTAGTCTATACAATTATATAAATAATTCAGTGGAACTAGATACGCAAAAATCAACCAAGATAAGGATTCGAATCTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCTACCACGCCTGGCTAACTTTTTGTAATTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATGTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTCGAATCTTTCTTTATGCTAGAAAAAGAATACATGTATAAAGGTTGTTAACTAAACTTAAAAGAAAATGAACTTGTATATGACTTGAAAAGACAGAGCTAACTAAAATACTGGCCAGGCATGATGACTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGATGCCTAGGTGGGCAGACGGGTTAAGCCCAAAGTTCAAGACCAGCCTGGGAAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAGAAAACACAAAATTTAGCTGGATATGGTGGTGTGCACTTACAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGTGATAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGCAACAGTAAGCCTCATGATCGCACCACTGTACTCCAGCTGGGACAACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAGCTGTTGAAAAATTTAAGTTACATTTATTGCTCACATTCTATCTCTTTGAACAATGTGGTTCTAGATCTTCAAAAAAGTATTACAGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCACCATTTTGGGAGGTGGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGCTCAAGACCAGCTTGGTCAACATGGTGAAACATGGTCTCTACTAAAATAAAAGGCTGGGCGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTTGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGCATGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGAGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTATTACACATTGCATTTTTTTGTTTGGAAAGTTCAAACTAATGCATGACTGCCTTAAGAAATATTTTCTAGATTGGTATTATTATCTTTTTTTATAGGCTTCATAAAAGATTTCAGAACTGGCTGGGCAAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTGGCACTGTGGGAGGCCAAGGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTTGGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTGGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGAACTTAGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATAAAAAAAAGATTTCAGAACTTTAGGCTTGCTTGGGTCAATAAAGTTGTTTTATTTTTAGCAATTAGAGTTTATCCGTAGAAAATACAATTAATACAACAAAAGCATGGGGGTATCGCTCCCAGGCTCCCAGCTTTCTCATCATATAGATCAAAGTGTTATTCAGATTATATTGATATTACAGAAGAGATTTCATGAAAAAGTCGATCTATCACATGGGCATTATACTGGACTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCTCAACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGGTTCCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCCCCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTGTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCTTTGGACTTTTAATTCTAATATAACATTCAAAACACAATTTAAAATATGGCTGGCCCATCTCTACAAGAAACTTAAAAATTAGCTGGGCAAATGCCATGTACCTGTAGTCCTAGCTACTTGAGGGGCTGAGATGAGAGATTGCTTGAACCCAGATTGCAAGGTAAAAGTGAACTATGATCACACCACTGAACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGGGAGACACTGTCTCAAAGAAACAAACAAAAATATATATGTGTCACACACACACATATATATAACATATTTATATGTATACACACACATATATCTTTATGACTGGTTCTTTCCTGACTATCACAATCCTGACTATCACAAGCTTGAAACCAAGCTTCTCACTCTTCTCCAGTTGCCAACTCTAATCCTCTCAATCTCAACAGCTGTTTTTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAGACAGTTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCTCCACGCCCGTCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGGCTCCAAAAGTGCTAGGATTAGAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTCAACAGCTGTCTTTACCTCCAACTTCACTGGGCTCAAAGCACCTCAGCATCTTCCTGTAGAATTACTCTCCTTTTCCTTCATTACTGTTTATGAGTAATAATCAACTCTTTCTTACATCCTTTTTCTATTTCCAATCCCTTCTGCCTCCTCTTGGACCTTCTCTTTCTTGCAAATGGCTTCCCATCTTTGAGGGCTTCTTCCTTTTCTAACACAACTCCTATACACATATGCAAAGTTAGCTTATTTTTCCTGGATGTATTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGACAGAGTCTCACTCTGTTGTCAGGCTGGAGTGCATTGGCATGATCTCGGCTCAGGGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATACCCCTGCCGCAGCCTACCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGTGCCACCATGCCAGGCTAGTTTTTTGTGTGTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGCCATTTTGGCCAGGATGGTCTTAATTTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGTCCTCTATTTTCTTTTATTTGTACATTTGCTCGTATTATTATCTCTGCCTATAAGCCTATAATTTCCTTCTTCCACAAGTTCTCAAAGCAACTATATTCATAACTTAATCTCTCTTTTTTTGTTAAGAGACAGGGTCAGCCAGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAACACTTTTTAAGGCCAAGGTAGCTGAAGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCTGTCTCGACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGAAACACCATCTCAAAAAAAAAAAAAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTACAGCTTCGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATGGGCAGGAGCTACCACACTGGGCCCTTGAGTCCCTGTAATAATAGTATAGTATGTTCAGCATTTGTTACTCAAGCTGACAAGAAAACATACAGTTCATTCCAGAAAGATTCTCATCCAGATAAATTGAAAGCCCCAGGGCTTTAAAGGTTAATCTTTAGCTCTCTGTAGTAAATACTGGGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCTCCCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTCAGATGAAAATTATGGACTATCTTCCCAGAAAAATGTACATGGCCATAGTTTTGAATACAATTTAAATATAATTCTAGGAAATTCATAAAGACTATTCATAAACCCCAAGTTAAGAACTCTGGAATTTAAAAATTCCTCAAAGGATACATAAGAAATTGATCATTGTGGTTGTCTGGGGAGGGAACAGGGAGGCAGGGGTTGTAGGGTAAGAGGGAAGTATACTTTGCATCATATACCTTTTTGTGCTAATAAACTTTTTACCAAGTACATAGTTTGTACCTGGTACCAGGTTATGTACCAGGTACATAAATACTTAAAAACAAATTAGTTGACATTTAAGGTAAGATGTGAGCCATAGCTTAACATAAAGAAAAGGAGAAAGCCCACTTGTTCTACTAAATTACCTACTCTACTTTTTCTGAAATTCTTTTATTAAGAAACAAACATTTTCATTTCAAAAGACAAGATCATCAAATACGTAAATATAACTTGAATCACTGCTATAAATGAATTTTGGCCTAAATAGAAACTGGTATCAGGTCCTTTCCTGTCTTCACAATGATTACAAAGCGGGCAAACACTGACCCTTAGAAGGGGGAATGCATAAGGATATGCAGAAATGAACAGAAAGGAGAAACTGGGAAGGCTCAAACACAATGTGCTTATTTCAAAACTGCTTGCAGTTTGCTTTCACTGATGGACACAAAAAATACAAAACACTGTTCAAAATGATGTTACATCCTAATAGATAATATATGTCAGTCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCTTATCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCGCTTGAACTCGGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATAATATATGTCAAAACTTTACCAGGAACTATGATTACAACCAACTTTTGATAACTATATACTCTCTGAGAAAGAATGAAATGGAGTTGGATTTTTCGTTCTCACTTAATTGAAGAAAGTAAAGCTTCTATAAAGTTAGGTGTTTCCTGGGTTATGAAGGACAAAAACAAAAGCTAATAATGGAGCCACATAACACATTCAAACTTACTT NA . . CSQ=A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|3-4/22|3/21|||365-369|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|3-4/10|3/9|||294-298|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|3-4/10|3/9|||326-330|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|2-3/19|2/18|||152-156|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|3/9|3/8|||246-?|133-?|45-?|||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&5_prime_UTR_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|3/17|2/16|||?-228|||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|3-4/9|3/8|||235-239|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|3-4/19|3/18|||327-331|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_donor_variant&coding_sequence_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|3/5|3/4|||292-?|133-?|45-?|||||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|3-4/23|3/22|||252-256|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding|||||||||||1640|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&5_prime_UTR_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|3/22|2/21|||?-277|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|3-4/18|3/17|||365-369|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|3-4/22|3/21|||327-331|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&5_prime_UTR_variant&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|3/22|2/21|||?-228|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|3-4/7|3/6|||246-250|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&non_coding_transcript_exon_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|3-4/10|3/9|||197-201|||||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|3-4/18|3/17|||235-239|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|3-4/23|3/22|||232-236|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|3-4/23|3/22|||259-263|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&frameshift_variant&stop_lost&intron_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|3-4/24|3/23|||365-369|133-137|45-46|K*V*MCYVAPLLAFVFVLHNPGNT*LYRSFTFFN*VRTKNPTPFHSFSESI*LSKVGCNHSSW*SFDIYYLFFFF*DKVSLCRPGWSAVA*SWLTATSAPRVQAILLPQPPR*LGLQAPATMLG*FLYF**R*GFTILARLVSNS*PCDPPASASQSSGITGVSHHTRLTYIIY*DVTSF*TVFCIFCVHQ*KQTASSFEISTLCLSLPSFSFLFISAYPYAFPLLRVSVCPLCNHCEDRKGPDTSFYLGQNSFIAVIQVIFTYLMILSFEMKMFVS**KNFRKSRVGNLVEQVGFLLFFMLSYGSHLTLNVN*FVFKYLCTWYITWYQVQTMYLVKSLLAQKGI*CKVYFPLTLQPLPPCSLPRQPQ*SISYVSFEEFLNSRVLNLGFMNSLYEFPRIIFKLYSKLWPCTFFWEDSP*FSSE*AKIMPLHSSLGDKRETQKKKKKSQYLLQRAKD*PLKPWGFQFIWMRIFLE*TVCFLVSLSNKC*TYYTIITGTQGPSVVAPAHNPSTLGGQGRKIT*GQEFEAVVSYDHTTALQPR*QSETLSFFFFEMVFHSIAQAGVQWCDLGSLQPPPPGFKRFSCLSLLSSWDYRHLPPHPANFCIFSRDRVFTMLARLLSNS*LQLPWP*KVLGLQV*ATAPG*PCLLTKKERLSYEYSCFENLWKKEIIGL*AEIIIRANVQIKENRGRARWLTPIIPALWEVEVGGSRGQEIKTILAKMAKHCLY*NTQKTSLAWWHVPVVPATW*AAAGVSLEPGRQRLP*AEIMPMHSSLTTE*DSV*KKRKEKKIHPGKIS*LCICV*ELC*KRKKPSKMGSHLQEREGPRGGRRDWK*KKDVRKS*LLLINSNEGKGE*FYRKMLRCFEPSEVGGKDSC*GRARWLTPLILALLEPKAGGSPEVRSSRPA*PT*RNPISTKNTKLDGRGGACL*SQLLGRLRQENHLNLGGGGCSEPRLRHCTPAWATRVKTVSKKKNNKKQLLRLRGLELATGEE*EAWFQACDSQDCDSQERTSHKDICVCIHINMLYICVCVTHIYFCLFL*DSVSL*HPGWSSVV*S*FTFTLQSGFKQSLISAPQVARTTGTWHLPS*FLSFL*RWASHILNCVLNVILELKVQSRVWWLTPVIPALWEAEVGGSRGQEFETSLANMVTPSLLKIQKLAGYGGTCL*SQLLRRLRQRNLLNPGGRGCSELRSCHCTLAWATEQDSVSKKKKVQYNAHVIDRLFHEISSVISI*SE*HFDLYDEKAGSLGAIPPCFCCINCIFYG*TLIAKNKTTLLTQASLKF*NLFFIFVCLFVCFCLFCFETESRSVAQAGVRWCSLGSLQAPPPGFTPFSCLSLPSSWDYRRLPPRPANFFVFLVEKGFHRVSQDGLDLLTS*SARLGLPKFWDYKCEPPRPAVFFCFVLRRSLTVLPRLECSGMISAHCHLHLLGSSKSPASASRVAGTTGMCHHTWLIFVFLVETGFHYVGQAGPKLLTSGDLLALASHSARITGMSHLAQPVLKSFMKPIKKDNNTNLENIS*GSHALV*TFQTKKCNV*YFFFFF*DGVLFCCPGWSAVVQSRLTAASASLVQVILLPQPPK*LGLQACTTMHG*FLYF**RQGFTMLTRLISNS*PQVIRPPQPPKVLRLQALATTPSLLF**RPCFTMLTKLVLS*PQVIRPPPPPKMVGL*A*ATAPSL*YFFEDLEPHCSKR*NVSNKCNLNFSTATFFFFF*DRVLLCCPSWSTVVRS*GLLLP*PPRLKRSYHLSLPSSWDCKCTPPYPAKFCVFCRDGVSPCFPGWS*TLGLTRLPT*ASQSARITGVSHHAWPVF*LALSFQVIYKFIFF*V*LTTFIHVFFF*HKERFEAGCGGSRL*SQHFGRLRWAHHEVRRSRPSWLTW*NPASTKITKS*PGVVAGTCSPSYSGG*GRRMA*TQEAELAVSRDCATALQPERQSETPSKKKKKDSNPYLG*FLRI*FH*IIYIIV*TTARDSLACHSTVLYSAVLS*GNFLPTPALNCSIVLFAGVMLDAFLIHYTRVYVVFVDSEGVGASILSFKGTYVQWR*LFDSLIFQTIESLFC*VQYGT*SIYIGEEGPKSP*PYLPTFTFSGRKIVGASLQT*FPCQKRKKEDCGLCYNPILDPI*PSLLNYCVIWDKPLLYKNEDKARLDGSCL*SQHVGMPRQEDHLRSGVRDQTGQYSETTSVQK*R*KVAQRNGSHL*SQHFGRLKQAIT*GREFKTVDR*IGR*IDRDIDIVGVFLFCFVLFLRWSFALVAQAGVQWRDLSLLQPPPPGFKRFSCLSLLSSQDYRHMPPCPANFCIFSRDRVSPCWSGWS*TPDLSQSVGITGVSHRSWPFFFFFFFF*DRVFLCCPGWSAVALFSAHCNLCHPGFQ*FSCLSLPSSWDSGVCPPRLANFVVFLVETGFHHVSQAGLKLQASSDLPASASWDCRHEPLHPAKRG**MLNYLASKKYSLSVFSHNSQCLFFFFGTISLCCPGWNAMVQYWLTVTPASQVQLILMPQPPE*LGLQCTTTTPS*FLNI**RQGFTMLARLVLNSWPQVIHPPRKCWDYRCGPPCTALVTFFLAP*SFLSWVSSLSVSAIYSLPSHPLHQYIMSFMFYFAGSYFAFLLNPLHLE*Y*T**ILVV*VNRCF*LSSPLLSLLLVYDPL*VNFCYLV*DRSIISFFYMWLYFCLNTVC*KHKKYYFPI*SSLAWARWLMPVIPALWKAKADGSI*GQEFKTSQHGETKNTKN*LGMVVHVCNPSYSGG*GTRIA*A*EVEVVVS*DCVTTLQPG**SESVSKKKKKN*ENKNRRPGMVAHTCNPSTLGGRGGQITRSGDGDHPG*HGETPSLLKIKKLAGHGAGRL*SQLLGRLRQENGVNPGGGACSEPRSCHCTPAWETERDSVSKKKKKKIVLVFIIVENRLITDVCMSLFLYCQFHFIDVCVYSYAITTLS*LL*LCGEVLRF*TNYKHLT*TTYRLYLIMQHEIIMNISLNMPY*LLLSFM*S*Q*AICM*VQFS*IIAYVV*VFAYAASKNN*ETIACNSPAITF*MALKGSCEIIFSWLFAF*VFFLQKEVN*IVLSFFIIYRF/X|AAGTAAGTTTGAATGTGTTATGTGGCTCCATTATTAGCTTTTGTTTTTGTCCTTCATAACCCAGGAAACACCTAACTTTATAGAAGCTTTACTTTCTTCAATTAAGTGAGAACGAAAAATCCAACTCCATTTCATTCTTTCTCAGAGAGTATATAGTTATCAAAAGTTGGTTGTAATCATAGTTCCTGGTAAAGTTTTGACATATATTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCCGAGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATAAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACTGACATATATTATCTATTAGGATGTAACATCATTTTGAACAGTGTTTTGTATTTTTTGTGTCCATCAGTGAAAGCAAACTGCAAGCAGTTTTGAAATAAGCACATTGTGTTTGAGCCTTCCCAGTTTCTCCTTTCTGTTCATTTCTGCATATCCTTATGCATTCCCCCTTCTAAGGGTCAGTGTTTGCCCGCTTTGTAATCATTGTGAAGACAGGAAAGGACCTGATACCAGTTTCTATTTAGGCCAAAATTCATTTATAGCAGTGATTCAAGTTATATTTACGTATTTGATGATCTTGTCTTTTGAAATGAAAATGTTTGTTTCTTAATAAAAGAATTTCAGAAAAAGTAGAGTAGGTAATTTAGTAGAACAAGTGGGCTTTCTCCTTTTCTTTATGTTAAGCTATGGCTCACATCTTACCTTAAATGTCAACTAATTTGTTTTTAAGTATTTATGTACCTGGTACATAACCTGGTACCAGGTACAAACTATGTACTTGGTAAAAAGTTTATTAGCACAAAAAGGTATATGATGCAAAGTATACTTCCCTCTTACCCTACAACCCCTGCCTCCCTGTTCCCTCCCCAGACAACCACAATGATCAATTTCTTATGTATCCTTTGAGGAATTTTTAAATTCCAGAGTTCTTAACTTGGGGTTTATGAATAGTCTTTATGAATTTCCTAGAATTATATTTAAATTGTATTCAAAACTATGGCCATGTACATTTTTCTGGGAAGATAGTCCATAATTTTCATCTGAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGGGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCAGTATTTACTACAGAGAGCTAAAGATTAACCTTTAAAGCCCTGGGGCTTTCAATTTATCTGGATGAGAATCTTTCTGGAATGAACTGTATGTTTTCTTGTCAGCTTGAGTAACAAATGCTGAACATACTATACTATTATTACAGGGACTCAAGGGCCCAGTGTGGTAGCTCCTGCCCATAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAAGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAAGCTGTAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTTTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACTTCAGCTACCTTGGCCTTAAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCGCCTGGCTGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAGAGAGATTAAGTTATGAATATAGTTGCTTTGAGAACTTGTGGAAGAAGGAAATTATAGGCTTATAGGCAGAGATAATAATACGAGCAAATGTACAAATAAAAGAAAATAGAGGACGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATACCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAAATTAAGACCATCCTGGCCAAAATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAACACACAAAAAACTAGCCTGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGCTGCGGCAGGGGTATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCCTGAGCCGAGATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGACAACAGAGTGAGACTCTGTCTGAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAATACATCCAGGAAAAATAAGCTAACTTTGCATATGTGTATAGGAGTTGTGTTAGAAAAGGAAGAAGCCCTCAAAGATGGGAAGCCATTTGCAAGAAAGAGAAGGTCCAAGAGGAGGCAGAAGGGATTGGAAATAGAAAAAGGATGTAAGAAAGAGTTGATTATTACTCATAAACAGTAATGAAGGAAAAGGAGAGTAATTCTACAGGAAGATGCTGAGGTGCTTTGAGCCCAGTGAAGTTGGAGGTAAAGACAGCTGTTGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTCTAATCCTAGCACTTTTGGAGCCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGACGGGCGTGGAGGCGCATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAAACTGTCTCAAAAAAAAAAAACAACAAAAAACAGCTGTTGAGATTGAGAGGATTAGAGTTGGCAACTGGAGAAGAGTGAGAAGCTTGGTTTCAAGCTTGTGATAGTCAGGATTGTGATAGTCAGGAAAGAACCAGTCATAAAGATATATGTGTGTGTATACATATAAATATGTTATATATATGTGTGTGTGTGACACATATATATTTTTGTTTGTTTCTTTGAGACAGTGTCTCCCTCTGACACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATCATAGTTCACTTTTACCTTGCAATCTGGGTTCAAGCAATCTCTCATCTCAGCCCCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACATGGCATTTGCCCAGCTAATTTTTAAGTTTCTTGTAGAGATGGGCCAGCCATATTTTAAATTGTGTTTTGAATGTTATATTAGAATTAAAAGTCCAAAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGGAACCTCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCAGTATAATGCCCATGTGATAGATCGACTTTTTCATGAAATCTCTTCTGTAATATCAATATAATCTGAATAACACTTTGATCTATATGATGAGAAAGCTGGGAGCCTGGGAGCGATACCCCCATGCTTTTGTTGTATTAATTGTATTTTCTACGGATAAACTCTAATTGCTAAAAATAAAACAACTTTATTGACCCAAGCAAGCCTAAAGTTCTGAAATCTTTTTTTTATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTTCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCCACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCCAAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCACAGTGCCAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCCAGCCAGTTCTGAAATCTTTTATGAAGCCTATAAAAAAAGATAATAATACCAATCTAGAAAATATTTCTTAAGGCAGTCATGCATTAGTTTGAACTTTCCAAACAAAAAAATGCAATGTGTAATACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATTAGCCACCACGCCCAGCCTTTTATTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGACCAAGCTGGTCTTGAGCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCCACCTCCCAAAATGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAATACTTTTTTGAAGATCTAGAACCACATTGTTCAAAGAGATAGAATGTGAGCAATAAATGTAACTTAAATTTTTCAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGTCCCAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCATGAGGCTTACTGTTGCCTTGACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTATCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTGTAAGTGCACACCACCATATCCAGCTAAATTTTGTGTTTTCTGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTTTGGGCTTAACCCGTCTGCCCACCTAGGCATCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGTCATCATGCCTGGCCAGTATTTTAGTTAGCTCTGTCTTTTCAAGTCATATACAAGTTCATTTTCTTTTAAGTTTAGTTAACAACCTTTATACATGTATTCTTTTTCTAGCATAAAGAAAGATTCGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCACATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAATTACAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTAGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGATTCGAATCCTTATCTTGGTTGATTTTTGCGTATCTAGTTCCACTGAATTATTTATATAATTGTATAGACTACAGCACGAGACAGCTTAGCTTGTCACTCTACTGTACTATATTCTGCAGTACTATCATAAGGGAATTTCCTCCCTACCCCTGCTCTGAATTGTTCAATTGTACTATTTGCTGGAGTAATGCTTGATGCCTTCTTGATCCATTATACTAGAGTATATGTAGTATTTGTAGATTCTGAAGGAGTGGGAGCCTCTATTCTGAGTTTTAAAGGTACTTATGTACAGTGGAGGTAGCTTTTTGACAGCCTCATCTTCCAAACTATAGAGTCATTGTTTTGTTGAGTGCAATATGGTACTTGAAGCATCTATATCGGCGAAGAAGGACCCAAGTCTCCTTGACCTTACCTACCTACATTCACTTTCTCTGGTAGGAAGATTGTGGGTGCCTCTCTCCAGACTTAGTTTCCATGTCAAAAAAGAAAAAAGGAAGATTGTGGGCTTTGCTACAATCCAATTCTGGATCCAATATAACCTTCATTGCTTAATTACTGTGTGATCTGGGACAAGCCTCTACTCTATAAAAATGAAGATAAGGCCAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGGCAATATAGTGAAACCACATCTGTACAAAAATAAAGATAGAAAGTAGCCCAGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGACTGTAGACAGATAGATAGGTAGGTAGATAGATAGAGATATAGATATAGTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGTTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACTCTTCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCATCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCAGGCGTGTGCCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCTGGGATTGCAGACATGAGCCACTGCACCCGGCCAAGAGAGGGTAATAAATGTTAAATTACCTGGCTAGTAAAAAATATTCTCTAAGTGTCTTTTCTCACAATTCCCAATGCCTTTTTTTTTTTTTTGGCACAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAATATTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCACAGGTTCAACTTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGTGCACCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCCCGCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGACCACCGTGCACAGCCCTAGTGACTTTTTTTTTAGCCCCTTAATCTTTTCTTTCCTGGGTCTCTTCATTGTCAGTGTCTGCTATTTACTCCCTACCTAGTCACCCCCTTCACCAGTATATTATGTCCTTTATGTTTTATTTTGCAGGATCTTATTTTGCTTTTCTATTGAATCCCCTCCATCTAGAATAGTACTAGACATAGTAAATATTGGTTGTATGAGTGAATCGCTGCTTTTAATTATCATCACCATTGCTCTCTCTACTTCTGGTCTATGATCCACTTTGAGTTAACTTTTGTTATTTGGTGTGAGATAGGAGTATAATTTCATTCTTTTACATGTGGTTATACTTTTGTCTCAACACTGTTTGTTAAAAACACAAAAAGTATTATTTTCCCATTTAATCATCTTTGGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGAAGGCCAAGGCAGATGGATCAATTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCAACATGGTGAAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTACCCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAAAATAAAAATCGTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGCTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTTGGTATTTATTATTGTTGAAAATCGCTTGATCACAGATGTATGTATGAGTTTATTTCTGTACTGTCAATTCCATTTTATTGATGTATGTGTCTATTCTTATGCTATTACCACACTTTCTTGATTACTATAGCTTTGTGGTGAGGTGTTGAGATTTTAAACTAATTATAAGCATCTTACATGAACTACTTACCGTTTATATTTGATTATGCAGCATGAAATAATTATGAATATATCATTAAATATGCCATATTAACTTTTATTAAGTTTTATGTGATCATAACAGTAAGCCATATGCATGTAAGTTCAGTTTTCATAGATCATTGCTTATGTAGTTTAGGTTTTTGCTTATGCAGCATCCAAAAACAATTAGGAAACTATTGCTTGTAATTCACCTGCCATTACTTTTTAAATGGCTCTTAAGGGCAGTTGTGAGATTATCTTTTCATGGCTATTTGCCTTTTGAGTATTCTTTCTACAAAAGGAAGTAAATTAAATTGTTCTTTCTTTCTTTATAATTTATAGATTt/Tt|||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding|||||||||||1615|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|splice_acceptor_variant&splice_donor_variant&coding_sequence_variant&3_prime_UTR_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|3-5/11|3-4/10|||182-302|133-?|45-?|||||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding|||||||||||1615|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||||||||| +17 43106534 17:g.41258551C>A C A . . CSQ=A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||3/21||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||3/9||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||3/9||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||2/18||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||3/8||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||3/18||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||3/22||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80358158&CS011027&CS063247|1643|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||3/17||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||3/21||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||3/6||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||3/9||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||3/17||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||3/22||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||3/22||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||3/23||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs80358158&CS011027&CS063247|1618|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||4/10||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80358158&CS011027&CS063247|1618|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43106534 17:g.41258551C>G C G . . CSQ=G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||3/21||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||3/9||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||3/9||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||2/18||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||3/8||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||3/18||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||3/22||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80358158&CS011027&CS063247|1643|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||3/17||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||3/21||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||3/6||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||3/9||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||3/17||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||3/22||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||3/22||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||3/23||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs80358158&CS011027&CS063247|1618|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||4/10||||||||rs80358158&CS011027&CS063247||-1||HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80358158&CS011027&CS063247|1618|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||A:8.242e-06|A:8.97e-06|A:0|A:0|A:0|A:0|A:1.65e-05|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43106535 17:g.41258552T>C T C . . CSQ=C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||3/21||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||3/9||||||||rs80358065||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||3/9||||||||rs80358065||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||2/18||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs80358065||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||rs80358065||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||3/8||||||||rs80358065||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80358065||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||3/18||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs80358065||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||3/22||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000473961|protein_coding||||||||||rs80358065|1644|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||3/17||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||3/21||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||3/6||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||3/9||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||3/17||||||||rs80358065||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||3/22||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||3/22||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||3/23||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000484087|protein_coding||||||||||rs80358065|1619|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||4/10||||||||rs80358065||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000487825|protein_coding||||||||||rs80358065|1619|-1|cds_start_NF&cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43115723 17:g.41267740T>G T G . . CSQ=G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||3/21||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||3/9||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||3/9||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||2/18||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||3/8||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||3/18||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||3/22||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||3/17||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||3/21||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||3/6||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||3/9||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||3/17||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||3/22||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||3/22||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||3/23||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1|||||,G|splice_region_variant&intron_variant&NMD_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||3/10||||||||CS023199&CX045001&rs80358064||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided||1&1&1||||| +17 43115724 17:g.41267741A>C A C . . CSQ=C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||3/21||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||3/9||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||3/9||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||2/18||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||3/8||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||3/18||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||3/22||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||3/17||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||3/21||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||3/6||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||3/9||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||3/17||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||3/22||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||3/22||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||3/23||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,C|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||3/10||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43115724 17:g.41267741A>G A G . . CSQ=G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||3/21||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||3/9||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||3/9||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||2/18||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||3/8||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||3/18||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||3/22||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||3/17||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||3/21||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||3/6||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||3/9||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||3/17||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||3/22||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||3/22||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||3/23||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||3/10||||||||rs273897657&CD082057&rs80358131&CS083872||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43115725 17:g.41267742C>A C A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||3/21||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||3/9||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||3/9||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||2/18||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||3/8||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||3/18||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||3/22||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||3/17||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||3/21||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||3/6||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||3/9||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||3/17||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||3/22||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||3/22||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||3/23||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||3/10||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43115725 17:g.41267742C>G C G . . CSQ=G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||3/21||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||3/9||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||3/9||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||2/18||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||3/8||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||3/8||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||3/18||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||3/4||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||3/22||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||3/17||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||3/21||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||3/6||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||3/9||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||3/17||||||||CS087478&rs80358043||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||3/22||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||3/22||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||3/23||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||3/10||||||||CS087478&rs80358043||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43115729 17:g.41267747delA CA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|3/22||||362|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|3/10||||291|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|3/10||||323|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|2/19||||149|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|3/9||||243|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|3/9||||232|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|3/19||||324|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|3/5||||289|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|3/23||||249|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|3/18||||362|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|3/22||||324|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|3/7||||243|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|3/10||||194|||||CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|3/18||||232|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|3/23||||229|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|3/23||||256|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|3/24||||362|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|3/11||||179|130|44|C/X|Tgc/gc|CM068647&CM087364&CM985510&rs80357951||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43115735 17:g.41267753delT AT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|3/22||||356|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|3/10||||285|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|3/10||||317|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|2/19||||143|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|3/9||||237|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||CD972043&rs80357163&rs80357943||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|3/9||||226|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CD972043&rs80357163&rs80357943||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|3/19||||318|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|3/5||||283|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|3/23||||243|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|3/18||||356|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|3/22||||318|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|3/7||||237|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|3/10||||188|||||CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|3/18||||226|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|3/23||||223|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|3/23||||250|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|3/24||||356|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|3/11||||173|124|42|I/X|Ata/ta|CD972043&rs80357163&rs80357943||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||uncertain_significance¬_provided¬_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43115741 17:g.41267759_41267760delCA TCA N . . CSQ=-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|3/22||||349-350|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|3/10||||278-279|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|3/10||||310-311|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|2/19||||136-137|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|3/9||||230-231|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||rs80357972||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|3/9||||219-220|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357972||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|3/19||||311-312|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|3/5||||276-277|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|3/23||||236-237|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|3/18||||349-350|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|3/22||||311-312|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|3/7||||230-231|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|3/10||||181-182|||||rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|3/18||||219-220|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|3/23||||216-217|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|3/23||||243-244|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|3/24||||349-350|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|stop_gained&frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|3/11||||166-167|117-118|39-40|CD/*|tgTGac/tgac|rs80357972||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43115746 17:g.41267764_41267765delTT CTT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|3/22||||344-345|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|3/10||||273-274|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|3/10||||305-306|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|2/19||||131-132|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|3/9||||225-226|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||rs80357949||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|3/9||||214-215|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357949||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|3/19||||306-307|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|3/5||||271-272|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|3/23||||231-232|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|3/18||||344-345|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|3/22||||306-307|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|3/7||||225-226|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|3/10||||176-177|||||rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|3/18||||214-215|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|3/23||||211-212|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|3/23||||238-239|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|3/24||||344-345|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|3/11||||161-162|112-113|38|K/X|AAg/g|rs80357949||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43115758 17:g.41267776delG AG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|3/22||||333|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|3/10||||262|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|3/10||||294|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|2/19||||120|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|3/9||||214|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||rs80357750||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|3/9||||203|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357750||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|3/19||||295|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|3/5||||260|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|3/23||||220|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|3/18||||333|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|3/22||||295|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|3/7||||214|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|3/10||||165|||||rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|3/18||||203|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|3/23||||200|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|3/23||||227|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|3/24||||333|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|3/11||||150|101|34|P/X|cCt/ct|rs80357750||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43115775 17:g.41267792C>A C A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|3/22||||317|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|3/10||||246|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|3/10||||278|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|2/19||||104|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|3/9||||198|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||CM111609&rs80357443||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|3/9||||187|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM111609&rs80357443||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|3/19||||279|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|3/5||||244|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|3/23||||204|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|3/18||||317|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|3/22||||279|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|3/7||||198|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|3/10||||149|||||CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|3/18||||187|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|3/23||||184|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|3/23||||211|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|3/24||||317|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|3/11||||134|85|29|E/*|Gag/Tag|CM111609&rs80357443||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43115775 17:g.41267793_41267794delCA CCA N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|3/22||||315-316|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|3/10||||244-245|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|3/10||||276-277|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|2/19||||102-103|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|3/9||||196-197|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||rs80357728||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|3/9||||185-186|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357728||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|3/19||||277-278|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|3/5||||242-243|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|3/23||||202-203|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|3/18||||315-316|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|3/22||||277-278|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|3/7||||196-197|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|3/10||||147-148|||||rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|3/18||||185-186|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|3/23||||182-183|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|3/23||||209-210|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|3/24||||315-316|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|3/11||||132-133|83-84|28|L/X|cTG/c|rs80357728||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43115780 17:g.41267797C>T C T . . CSQ=T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||2/21||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||2/9||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||2/9||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||1/18||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||2/8||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||2/8||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||2/18||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||2/4||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||2/22||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||2/17||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||2/21||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||2/6||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||2/9||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||2/17||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||2/22||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||2/22||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||2/23||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,T|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||2/10||||||||CS993671&CS055565&rs80358018||-1||HGNC|1100|||||||||||||T:8.236e-06|T:9.154e-06|T:0|T:0|T:0|T:0|T:1.681e-05|T:0|T:0|not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43115780 17:g.41267798delT CT N . . CSQ=-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||2/21||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||2/9||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||2/9||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||1/18||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||2/8||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||2/8||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||2/18||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||2/4||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||2/22||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||2/17||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||2/21||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||2/6||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||2/9||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||2/17||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||2/22||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||2/22||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||2/23||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1|||||,-|splice_acceptor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||2/10||||||||rs273902791&rs397509326&CD041902&CS109760||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic¬_provided&pathogenic||1&1&1&1||||| +17 43124015 17:g.41276032A>C A C . . CSQ=C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||2/21||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||2/9||||||||rs80358128||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||2/9||||||||rs80358128||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||1/18||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||2/8||||||||rs80358128||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||rs80358128||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||rs80358128|1595|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||2/8||||||||rs80358128||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80358128||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||2/18||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||2/4||||||||rs80358128||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||2/22||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||rs80358128|1625|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||2/17||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||2/21||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||2/6||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||2/9||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||rs80358128|1629|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||2/17||||||||rs80358128||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||2/22||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||2/22||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||2/23||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||2/10||||||||rs80358128||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||rs80358128|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43124016 17:g.41276033C>A C A . . CSQ=A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||2/21||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||2/9||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||2/9||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||1/18||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||2/8||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||COSM436669&COSM3734724|1594|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||2/8||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||2/18||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||2/4||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||2/22||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||COSM436669&COSM3734724|1624|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||2/17||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||2/21||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||2/6||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||2/9||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||COSM436669&COSM3734724|1628|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||2/17||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||2/22||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||2/22||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||2/23||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||2/10||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||COSM436669&COSM3734724||||||||||||||||||||||||||||1&1|1&1||||| +17 43124016 17:g.41276033C>G C G . . CSQ=G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||2/21||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||2/9||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||2/9||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||1/18||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||2/8||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||COSM436669&COSM3734724|1594|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||2/8||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||2/18||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||2/4||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||2/22||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||COSM436669&COSM3734724|1624|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||2/17||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||2/21||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||2/6||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||2/9||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||COSM436669&COSM3734724|1628|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||2/17||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||2/22||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||2/22||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||2/23||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||2/10||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||COSM436669&COSM3734724||||||||||||||||||||||||||||1&1|1&1||||| +17 43124016 17:g.41276033C>T C T . . CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding||2/21||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding||2/9||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding||2/9||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding||1/18||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding||2/8||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding||2/16||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||COSM436669&COSM3734724|1594|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding||2/8||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding||2/18||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding||2/4||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding||2/22||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||COSM436669&COSM3734724|1624|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding||2/21||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding||2/17||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding||2/21||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding||2/21||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay||2/6||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant&non_coding_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron||2/9||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||COSM436669&COSM3734724|1628|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding||2/17||||||||COSM436669&COSM3734724||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding||2/22||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay||2/22||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding||2/23||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|splice_donor_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay||2/10||||||||COSM436669&COSM3734724||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1&1|1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||COSM436669&COSM3734724||||||||||||||||||||||||||||1&1|1&1||||| +17 43124016 17:g.41276034_41276044delCAGATGGGACA CCAGATGGGACA N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||302-312|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||231-241|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||263-273|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||89-99|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||183-193|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||215-225|||||rs80359877||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||rs80359877|1583|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||172-182|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80359877||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||264-274|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||229-239|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||189-199|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||rs80359877|1613|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||264-274|||||rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||302-312|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||264-274|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||215-225|||||rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||183-193|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||134-144|||||rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||rs80359877|1617|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||172-182|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||169-179|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||196-206|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||302-312|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||119-129|70-80|24-27|CPIC/X|TGTCCCATCTGt/t|rs80359877||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||rs80359877|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43124017 17:g.41276035_41276045delAGATGGGACAC CAGATGGGACAC N . . CSQ=-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||301-311|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||230-240|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||262-272|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||88-98|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||182-192|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||214-224|||||rs80357696||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||rs80357696|1582|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||171-181|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357696||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||263-273|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||228-238|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||188-198|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||rs80357696|1612|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||||||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||263-273|||||rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||301-311|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||263-273|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&5_prime_UTR_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||214-224|||||rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||182-192|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|splice_region_variant&non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|LOW|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||133-143|||||rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||rs80357696|1616|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||171-181|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||168-178|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||195-205|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||301-311|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|frameshift_variant&splice_region_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||118-128|69-79|23-27|ECPIC/EX|gaGTGTCCCATCTgt/gagt|rs80357696||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||||||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||rs80357696|||||||||||||||||||||||||||||||||| +17 43124022 17:g.41276040_41276041delGG GGG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||305-306|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||234-235|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||266-267|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||92-93|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||186-187|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||218-219|||||rs80357633||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||rs80357633|1586|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||175-176|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357633||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||267-268|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||232-233|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||192-193|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||rs80357633|1616|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||267-268|||||rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||305-306|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||267-268|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||218-219|||||rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||186-187|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||137-138|||||rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||rs80357633|1620|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||175-176|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||172-173|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||199-200|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||305-306|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||122-123|73-74|25|P/X|CCc/c|rs80357633||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||rs80357633|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43124026 17:g.41276043_41276044insGACA C NGACA . . CSQ=GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||302-303|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||231-232|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||263-264|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||89-90|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||183-184|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||215-216|||||CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||CI101414&rs80357536|1583|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||172-173|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||264-265|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||229-230|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||189-190|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||CI101414&rs80357536|1613|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||264-265|||||CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||302-303|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||264-265|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||215-216|||||CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||183-184|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||134-135|||||CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||CI101414&rs80357536|1617|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||172-173|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||169-170|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||196-197|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||302-303|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||119-120|70-71|24|C/LSX|tgt/tTGTCgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,GACA|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||CI101414&rs80357536|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43124026 17:g.41276043_41276044insT C NT . . CSQ=T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||302-303|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||231-232|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||263-264|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||89-90|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||183-184|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||215-216|||||CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||CI101414&rs80357536|1583|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||172-173|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||264-265|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||229-230|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||189-190|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||CI101414&rs80357536|1613|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||264-265|||||CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||302-303|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||264-265|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||215-216|||||CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||183-184|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||134-135|||||CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||CI101414&rs80357536|1617|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||172-173|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||169-170|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||196-197|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||302-303|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|stop_gained&frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||119-120|70-71|24|C/*|tgt/tAgt|CI101414&rs80357536||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||CI101414&rs80357536|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43124027 17:g.41276044_41276045insCT A NCT . . CSQ=CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||301-302|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||230-231|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||262-263|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||88-89|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||182-183|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||214-215|||||CI983039&rs80357914||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||CI983039&rs80357914|1582|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||171-172|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CI983039&rs80357914||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||263-264|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||228-229|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||188-189|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||CI983039&rs80357914|1612|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||263-264|||||CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||301-302|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||263-264|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||214-215|||||CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||182-183|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||133-134|||||CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||CI983039&rs80357914|1616|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||171-172|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||168-169|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||195-196|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||301-302|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||118-119|69-70|23-24|-/X|-/AG|CI983039&rs80357914||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,CT|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||CI983039&rs80357914|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43124029 17:g.41276047_41276048delCT TCT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||298-299|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||227-228|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||259-260|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||85-86|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||179-180|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||211-212|||||COSM35893||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||COSM35893|1579|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||168-169|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||COSM35893||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||260-261|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||225-226|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||185-186|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||COSM35893|1609|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||260-261|||||COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||298-299|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||260-261|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||211-212|||||COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||179-180|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||130-131|||||COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||COSM35893|1613|1||HGNC|20691|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||168-169|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||165-166|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||192-193|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||298-299|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||115-116|66-67|22-23|LE/LX|ttAGag/ttag|COSM35893||-1||HGNC|1100|||||||||||||||||||||||1|1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||COSM35893||||||||||||||||||||||||||||1|1||||| +17 43124030 17:g.41276047_41276048insT C NT . . CSQ=T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||298-299|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||227-228|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||259-260|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||85-86|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||179-180|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||211-212|||||rs80357713&rs80357783||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||rs80357713&rs80357783|1579|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||168-169|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357713&rs80357783||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||260-261|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||225-226|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||185-186|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||rs80357713&rs80357783|1609|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||260-261|||||rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||298-299|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||260-261|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||211-212|||||rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||179-180|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||130-131|||||rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||rs80357713&rs80357783|1613|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||168-169|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||165-166|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||192-193|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||298-299|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||115-116|66-67|22-23|-/X|-/A|rs80357713&rs80357783||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||rs80357713&rs80357783|||||||||||||||||||||||||||pathogenic&risk_factor¬_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43124031 17:g.41276048_41276049insAA T NAA . . CSQ=AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||297-298|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||226-227|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||258-259|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||84-85|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||178-179|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||210-211|||||rs80357642||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||rs80357642|1578|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||167-168|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357642||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||259-260|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||224-225|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||184-185|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||rs80357642|1608|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||259-260|||||rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||297-298|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||259-260|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||210-211|||||rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||178-179|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||129-130|||||rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||rs80357642|1612|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||167-168|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||164-165|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||191-192|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||297-298|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||114-115|65-66|22|L/FX|tta/ttTTa|rs80357642||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,AA|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||rs80357642|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43124032 17:g.41276050delA AA N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||296|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||225|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||257|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||83|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||177|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||209|||||rs80357803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||rs80357803|1577|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||166|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||258|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||223|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||183|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||rs80357803|1607|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||258|||||rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||296|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||258|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||209|||||rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||177|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||128|||||rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||rs80357803|1611|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||166|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||163|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||190|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||296|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||113|64|22|L/X|Tta/ta|rs80357803||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||rs80357803|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43124049 17:g.41276067_41276095delTTAATGACATTTTGTACTTCTTCAACGCG ATTAATGACATTTTGTACTTCTTCAACGCG N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||251-279|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||180-208|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||212-240|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||38-66|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||132-160|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||164-192|||||rs80359871||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||rs80359871|1532|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||121-149|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80359871||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||213-241|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||178-206|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||138-166|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||rs80359871|1562|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||213-241|||||rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||251-279|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||213-241|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||164-192|||||rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||132-160|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||83-111|||||rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||rs80359871|1566|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||121-149|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||118-146|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||145-173|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||251-279|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||68-96|19-47|7-16|RVEEVQNVIN/X|CGCGTTGAAGAAGTACAAAATGTCATTAAt/t|rs80359871||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||rs80359871|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +17 43124056 17:g.41276074_41276077delCATT ACATT N . . CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||269-272|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||198-201|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||230-233|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||56-59|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||150-153|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||182-185|||||rs80357530||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||rs80357530|1550|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||139-142|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357530||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||231-234|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||196-199|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||156-159|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||rs80357530|1580|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||231-234|||||rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||269-272|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||231-234|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||182-185|||||rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||150-153|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||101-104|||||rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||rs80357530|1584|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||139-142|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||136-139|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||163-166|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||269-272|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||86-89|37-40|13-14|NV/X|AATGtc/tc|rs80357530||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1|||||,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||rs80357530|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1||||| +17 43124063 17:g.41276080G>A G A . . CSQ=A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||266|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||195|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||227|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||53|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||147|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||179|||||CM031646&rs80357134||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||CM031646&rs80357134|1547|1||HGNC|20691|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||136|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM031646&rs80357134||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||228|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||193|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||153|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||CM031646&rs80357134|1577|1||HGNC|20691|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||228|||||CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||266|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||228|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||179|||||CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||147|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||98|||||CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||CM031646&rs80357134|1581|1||HGNC|20691|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||136|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||133|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||160|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||266|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|stop_gained&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||83|34|12|Q/*|Caa/Taa|CM031646&rs80357134||-1||HGNC|1100|||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||CM031646&rs80357134||||||||||A:0.0002|A:0|A:0|A:0.001|A:0|A:0|||A:8.237e-06|A:8.265e-06|A:0|A:0|A:0.0001158|A:0|A:0|A:0|A:0|not_provided&pathogenic||1&1||||| +17 43124064 17:g.41276081_41276082insG T NG . . CSQ=G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||264-265|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||193-194|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||225-226|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||51-52|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||145-146|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||177-178|||||rs80357811&COSM24526||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||rs80357811&COSM24526|1545|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||134-135|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||rs80357811&COSM24526||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||226-227|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||191-192|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||151-152|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||rs80357811&COSM24526|1575|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||226-227|||||rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||264-265|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||226-227|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||177-178|||||rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||145-146|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||96-97|||||rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||rs80357811&COSM24526|1579|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||134-135|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||131-132|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||158-159|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||264-265|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|frameshift_variant&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||81-82|32-33|11|V/VX|gta/gtCa|rs80357811&COSM24526||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1|||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||rs80357811&COSM24526|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic|0&1|1&1||||| +17 43124094 17:g.41276111C>A C A . . CSQ=A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||235|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.19)|benign(0.043)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||164|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.977)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||196|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.977)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||22|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|unknown(0)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||116|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.38)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||148|||||CM960163&rs80357475||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||CM960163&rs80357475|1516|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||105|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||tolerated(0.08)|possibly_damaging(0.841)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM960163&rs80357475||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||197|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.914)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||162|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||tolerated(0.08)|probably_damaging(0.986)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||122|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.977)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||CM960163&rs80357475|1546|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||197|||||CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||235|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100||||probably_damaging(0.916)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||197|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.298)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||148|||||CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||116|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100|||tolerated_low_confidence(0.08)|probably_damaging(0.977)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||67|||||CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||CM960163&rs80357475|1550|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||105|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.885)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||102|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100|||tolerated(0.18)|probably_damaging(0.995)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||129|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100|||tolerated_low_confidence(0.08)|probably_damaging(0.977)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||235|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.979)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||52|3|1|M/I|atG/atT|CM960163&rs80357475||-1||HGNC|1100|||deleterious_low_confidence(0.02)|benign(0.019)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||CM960163&rs80357475|||||||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +17 43124095 17:g.41276112A>C A C . . CSQ=C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||234|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.092)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||163|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||195|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||21|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|unknown(0)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||115|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.599)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||147|||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||CM041678&rs80357111&CM014520|1515|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||104|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.991)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||196|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.974)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||161|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.994)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||121|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||CM041678&rs80357111&CM014520|1545|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||196|||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||234|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||probably_damaging(0.975)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||196|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.988)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||147|||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||115|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious_low_confidence(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||66|||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||CM041678&rs80357111&CM014520|1549|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||104|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.942)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||101|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.998)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||128|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious_low_confidence(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||234|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.991)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||51|2|1|M/R|aTg/aGg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious_low_confidence(0)|benign(0.042)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||CM041678&rs80357111&CM014520|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43124095 17:g.41276112A>G A G . . CSQ=G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||234|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.092)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||163|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.983)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||195|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.983)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||21|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|unknown(0)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||115|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.599)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||147|||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||CM041678&rs80357111&CM014520|1515|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||104|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.987)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||196|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.942)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||161|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||121|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.983)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||CM041678&rs80357111&CM014520|1545|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||196|||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||234|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||probably_damaging(0.943)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||196|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.936)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||147|||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||115|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious_low_confidence(0)|probably_damaging(0.983)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||66|||||CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||CM041678&rs80357111&CM014520|1549|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||104|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.885)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||101|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.996)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||128|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious_low_confidence(0)|probably_damaging(0.983)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||234|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.985)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||51|2|1|M/T|aTg/aCg|CM041678&rs80357111&CM014520||-1||HGNC|1100|||deleterious_low_confidence(0)|benign(0.042)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1|||||,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||CM041678&rs80357111&CM014520|||||||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1&1||||| +17 43124096 17:g.41276113T>C T C . . CSQ=C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000352993|protein_coding|2/22||||233|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|benign(0.043)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000470026|protein_coding|2/10||||162|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.965)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000494123|protein_coding|2/10||||194|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.965)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000351666|protein_coding|1/19||||20|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|unknown(0)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591534|protein_coding||1/10||||||||CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000477152|protein_coding|2/9||||114|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|benign(0.267)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493919|protein_coding|2/17||||146|||||CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000460115|processed_transcript||||||||||CM021503&rs80357287&COSM1325052|1514|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000476777|protein_coding|2/9||||103|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.841)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000586385|protein_coding||1/7||||||||CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000497488|protein_coding||1/1||||||||CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1|cds_end_NF|HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000346315|protein_coding|2/19||||195|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.914)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000489037|protein_coding|2/5||||160|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.978)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000357654|protein_coding|2/23||||120|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.965)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000356906|processed_transcript||||||||||CM021503&rs80357287&COSM1325052|1544|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000591849|protein_coding||1/4||||||||CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000309486|protein_coding|2/22||||195|||||CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000354071|protein_coding|2/18||||233|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100||||probably_damaging(0.916)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000468300|protein_coding|2/22||||195|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.712)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000493795|protein_coding|2/22||||146|||||CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461798|nonsense_mediated_decay|2/7||||114|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100|||deleterious_low_confidence(0.01)|probably_damaging(0.965)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000467274|retained_intron|2/10||||65|||||CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|upstream_gene_variant|MODIFIER|NBR2|ENSG00000198496|Transcript|ENST00000467245|processed_transcript||||||||||CM021503&rs80357287&COSM1325052|1548|1||HGNC|20691||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000478531|protein_coding|2/18||||103|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1|cds_end_NF|HGNC|1100|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.824)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000491747|protein_coding|2/23||||100|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100|||deleterious(0.01)|probably_damaging(0.992)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000461221|nonsense_mediated_decay|2/23||||127|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100|||deleterious_low_confidence(0.01)|probably_damaging(0.965)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000471181|protein_coding|2/24||||233|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100|||deleterious(0)|probably_damaging(0.969)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|start_lost&NMD_transcript_variant|HIGH|BRCA1|ENSG00000012048|Transcript|ENST00000492859|nonsense_mediated_decay|2/11||||50|1|1|M/V|Atg/Gtg|CM021503&rs80357287&COSM1325052||-1||HGNC|1100|||deleterious_low_confidence(0)|benign(0.019)||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1|||||,C|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001346772|promoter||||||||||CM021503&rs80357287&COSM1325052|||||||||||||||||||||||||||pathogenic|0&0&1|1&1&1||||| +5 1253739 5:g.1253854T>C T C . . CSQ=C|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|14/14||||3264|||||CM117593||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|11/11||||1830|||||CM117593||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|16/16||||3446|3388|1130|I/V|Atc/Gtc|CM117593||-1||HGNC|11730|||deleterious(0.03)|probably_damaging(0.995)||||||||||||||||||||1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|15/15||||3199|3199|1067|I/V|Atc/Gtc|CM117593||-1||HGNC|11730|||deleterious(0.03)|benign(0.068)||||||||||||||||||||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|13/13||||2981|||||CM117593||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1||||| +5 1253748 5:g.1253863A>G A G . . CSQ=G|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|14/14||||3255|||||CM056411||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|11/11||||1821|||||CM056411||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|16/16||||3437|3379|1127|F/L|Ttc/Ctc|CM056411||-1||HGNC|11730|||deleterious(0.02)|probably_damaging(0.999)||||||||||||||||||||1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|15/15||||3190|3190|1064|F/L|Ttc/Ctc|CM056411||-1||HGNC|11730|||deleterious(0.02)|benign(0.294)||||||||||||||||||||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|13/13||||2972|||||CM056411||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1||||| +5 1253798 5:g.1253913G>A G A . . CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|14/14||||3205|||||rs199422306&CM072077&COSM1567531&COSM1567532||-1||HGNC|11730|||||||||||||A:4.960e-05|A:5.01e-05|A:0|A:0|A:0.0001389|A:0|A:1.756e-05|A:0|A:0.00022|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|11/11||||1771|||||rs199422306&CM072077&COSM1567531&COSM1567532||-1||HGNC|11730|||||||||||||A:4.960e-05|A:5.01e-05|A:0|A:0|A:0.0001389|A:0|A:1.756e-05|A:0|A:0.00022|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|16/16||||3387|3329|1110|T/M|aCg/aTg|rs199422306&CM072077&COSM1567531&COSM1567532||-1||HGNC|11730|||tolerated(0.1)|benign(0.432)|||||||||A:4.960e-05|A:5.01e-05|A:0|A:0|A:0.0001389|A:0|A:1.756e-05|A:0|A:0.00022|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|15/15||||3140|3140|1047|T/M|aCg/aTg|rs199422306&CM072077&COSM1567531&COSM1567532||-1||HGNC|11730|||tolerated(0.06)|benign(0.02)|||||||||A:4.960e-05|A:5.01e-05|A:0|A:0|A:0.0001389|A:0|A:1.756e-05|A:0|A:0.00022|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|13/13||||2922|||||rs199422306&CM072077&COSM1567531&COSM1567532||-1||HGNC|11730|||||||||||||A:4.960e-05|A:5.01e-05|A:0|A:0|A:0.0001389|A:0|A:1.756e-05|A:0|A:0.00022|pathogenic|0&0&1&1|1&1&1&1||||| +5 1254395 5:g.1254510C>T C T . . CSQ=T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|13/14||||3144|||||CM054143&rs121918664||-1||HGNC|11730|||||||||||||T:5.780e-05|T:5.864e-05|T:0.0003104|T:0.00026|T:0|T:0|T:1.524e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|10/11||||1710|||||CM054143&rs121918664||-1||HGNC|11730|||||||||||||T:5.780e-05|T:5.864e-05|T:0.0003104|T:0.00026|T:0|T:0|T:1.524e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|15/16||||3326|3268|1090|V/M|Gtg/Atg|CM054143&rs121918664||-1||HGNC|11730|||deleterious(0)|benign(0.202)|||||||||T:5.780e-05|T:5.864e-05|T:0.0003104|T:0.00026|T:0|T:0|T:1.524e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|14/15||||3079|3079|1027|V/M|Gtg/Atg|CM054143&rs121918664||-1||HGNC|11730|||deleterious(0)|benign(0.002)|||||||||T:5.780e-05|T:5.864e-05|T:0.0003104|T:0.00026|T:0|T:0|T:1.524e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|12/13||||2861|||||CM054143&rs121918664||-1||HGNC|11730|||||||||||||T:5.780e-05|T:5.864e-05|T:0.0003104|T:0.00026|T:0|T:0|T:1.524e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1|||||,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001274345|open_chromatin_region||||||||||CM054143&rs121918664||||||||||||||||||T:5.780e-05|T:5.864e-05|T:0.0003104|T:0.00026|T:0|T:0|T:1.524e-05|T:0|T:0|pathogenic||1&1||||| +5 1254476 5:g.1254591C>T C T . . CSQ=T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|13/14||||3063|||||CM103163||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|10/11||||1629|||||CM103163||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|15/16||||3245|3187|1063|G/S|Ggc/Agc|CM103163||-1||HGNC|11730|||deleterious(0.04)|possibly_damaging(0.899)||||||||||||||||||||1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|14/15||||2998|2998|1000|G/S|Ggc/Agc|CM103163||-1||HGNC|11730|||deleterious(0.05)|probably_damaging(0.935)||||||||||||||||||||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|12/13||||2780|||||CM103163||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1||||| +5 1254479 5:g.1254594C>T C T . . CSQ=T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|13/14||||3060|||||rs35719940&CM113235||-1||HGNC|11730|||||T:0.0052|T:0|T:0.0058|T:0|T:0.0219|T:0|T:0.0034|T:0.022|T:0.012|T:0.01335|T:0.003185|T:0.003016|T:0|T:0.01606|T:0.02111|T:0.01621|T:0.001687|not_provided&pathogenic&risk_factor||1&1|22285015&21258621||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|10/11||||1626|||||rs35719940&CM113235||-1||HGNC|11730|||||T:0.0052|T:0|T:0.0058|T:0|T:0.0219|T:0|T:0.0034|T:0.022|T:0.012|T:0.01335|T:0.003185|T:0.003016|T:0|T:0.01606|T:0.02111|T:0.01621|T:0.001687|not_provided&pathogenic&risk_factor||1&1|22285015&21258621||||,T|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|15/16||||3242|3184|1062|A/T|Gcc/Acc|rs35719940&CM113235||-1||HGNC|11730|||tolerated(0.09)|benign(0.011)|T:0.0052|T:0|T:0.0058|T:0|T:0.0219|T:0|T:0.0034|T:0.022|T:0.012|T:0.01335|T:0.003185|T:0.003016|T:0|T:0.01606|T:0.02111|T:0.01621|T:0.001687|not_provided&pathogenic&risk_factor||1&1|22285015&21258621||||,T|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|14/15||||2995|2995|999|A/T|Gcc/Acc|rs35719940&CM113235||-1||HGNC|11730|||tolerated(0.1)|benign(0.001)|T:0.0052|T:0|T:0.0058|T:0|T:0.0219|T:0|T:0.0034|T:0.022|T:0.012|T:0.01335|T:0.003185|T:0.003016|T:0|T:0.01606|T:0.02111|T:0.01621|T:0.001687|not_provided&pathogenic&risk_factor||1&1|22285015&21258621||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|12/13||||2777|||||rs35719940&CM113235||-1||HGNC|11730|||||T:0.0052|T:0|T:0.0058|T:0|T:0.0219|T:0|T:0.0034|T:0.022|T:0.012|T:0.01335|T:0.003185|T:0.003016|T:0|T:0.01606|T:0.02111|T:0.01621|T:0.001687|not_provided&pathogenic&risk_factor||1&1|22285015&21258621|||| +5 1255296 5:g.1255411T>C T C . . CSQ=C|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|12/14||||3024|||||CM086699||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|9/11||||1590|||||CM086699||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|14/16||||3206|3148|1050|K/E|Aag/Gag|CM086699||-1||HGNC|11730|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.489)||||||||||||||||||||1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|13/15||||2959|2959|987|K/E|Aag/Gag|CM086699||-1||HGNC|11730|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.486)||||||||||||||||||||1|||||,C|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|11/13||||2741|||||CM086699||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1||||| +5 1255362 5:g.1255477T>G T G . . CSQ=G|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|12/14||||2958|||||CM117592||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|9/11||||1524|||||CM117592||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|14/16||||3140|3082|1028|N/H|Aac/Cac|CM117592||-1||HGNC|11730|||deleterious(0)|probably_damaging(0.99)||||||||||||||||||||1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|13/15||||2893|2893|965|N/H|Aac/Cac|CM117592||-1||HGNC|11730|||deleterious(0.01)|possibly_damaging(0.844)||||||||||||||||||||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|11/13||||2675|||||CM117592||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1||||| +5 1255371 5:g.1255486C>A C A . . CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|12/14||||2949|||||CM113501||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|9/11||||1515|||||CM113501||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|14/16||||3131|3073|1025|V/F|Gtt/Ttt|CM113501||-1||HGNC|11730|||deleterious(0)|probably_damaging(0.948)||||||||||||||||||||1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|13/15||||2884|2884|962|V/F|Gtt/Ttt|CM113501||-1||HGNC|11730|||deleterious(0.02)|possibly_damaging(0.607)||||||||||||||||||||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|11/13||||2666|||||CM113501||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1||||| +5 1255389 5:g.1255504G>A G A . . CSQ=A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|12/14||||2931|||||CM086701||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|9/11||||1497|||||CM086701||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|14/16||||3113|3055|1019|L/F|Ctc/Ttc|CM086701||-1||HGNC|11730|||tolerated(0.07)|benign(0.216)||||||||||||||||||||1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|13/15||||2866|2866|956|L/F|Ctc/Ttc|CM086701||-1||HGNC|11730|||tolerated(0.05)|possibly_damaging(0.765)||||||||||||||||||||1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|11/13||||2648|||||CM086701||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1||||| +5 1260509 5:g.1260624G>A G A . . CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000503656|retained_intron||||||||||rs199422305&CM056412|3739|-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|10/14||||2811|||||rs199422305&CM056412||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|7/11||||1377|||||rs199422305&CM056412||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|12/16||||2993|2935|979|R/W|Cgg/Tgg|rs199422305&CM056412||-1||HGNC|11730|||deleterious(0)|probably_damaging(0.995)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|11/15||||2746|2746|916|R/W|Cgg/Tgg|rs199422305&CM056412||-1||HGNC|11730|||deleterious(0)|possibly_damaging(0.835)||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|9/13||||2528|||||rs199422305&CM056412||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||not_provided&pathogenic||1&1||||| +5 1260529 5:g.1260644C>T C T . . CSQ=T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000503656|retained_intron||||||||||CM117591|3719|-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|10/14||||2791|||||CM117591||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|7/11||||1357|||||CM117591||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|12/16||||2973|2915|972|R/H|cGc/cAc|CM117591||-1||HGNC|11730|||tolerated(0.3)|benign(0.014)||||||||||||||||||||1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|11/15||||2726|2726|909|R/H|cGc/cAc|CM117591||-1||HGNC|11730|||tolerated(0.17)|benign(0)||||||||||||||||||||1|||||,T|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|9/13||||2508|||||CM117591||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1||||| +5 1260575 5:g.1260690T>G T G . . CSQ=G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000503656|retained_intron||||||||||CM086702|3673|-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,G|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|10/14||||2745|||||CM086702||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|7/11||||1311|||||CM086702||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|12/16||||2927|2869|957|S/R|Agt/Cgt|CM086702||-1||HGNC|11730|||deleterious(0)|probably_damaging(0.994)||||||||||||||||||||1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|11/15||||2680|2680|894|S/R|Agt/Cgt|CM086702||-1||HGNC|11730|||tolerated(0.37)|possibly_damaging(0.504)||||||||||||||||||||1|||||,G|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|9/13||||2462|||||CM086702||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1||||| +5 1260593 5:g.1260708G>A G A . . CSQ=A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000503656|retained_intron||||||||||rs370445231&CM103162|3655|-1||HGNC|11730|||||||||||T:0|T:0.0001|A:8.257e-06&T:1.651e-05|A:8.29e-06&T:1.658e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:3e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|||0&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|10/14||||2727|||||rs370445231&CM103162||-1||HGNC|11730|||||||||||T:0|T:0.0001|A:8.257e-06&T:1.651e-05|A:8.29e-06&T:1.658e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:3e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|||0&1|||||,A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron|7/11||||1293|||||rs370445231&CM103162||-1||HGNC|11730|||||||||||T:0|T:0.0001|A:8.257e-06&T:1.651e-05|A:8.29e-06&T:1.658e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:3e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|||0&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|12/16||||2909|2851|951|R/W|Cgg/Tgg|rs370445231&CM103162||-1||HGNC|11730|||tolerated(0.18)|possibly_damaging(0.772)|||||||T:0|T:0.0001|A:8.257e-06&T:1.651e-05|A:8.29e-06&T:1.658e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:3e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|||0&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding|11/15||||2662|2662|888|R/W|Cgg/Tgg|rs370445231&CM103162||-1||HGNC|11730|||tolerated(0.18)|possibly_damaging(0.835)|||||||T:0|T:0.0001|A:8.257e-06&T:1.651e-05|A:8.29e-06&T:1.658e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:3e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|||0&1|||||,A|3_prime_UTR_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay|9/13||||2444|||||rs370445231&CM103162||-1||HGNC|11730|||||||||||T:0|T:0.0001|A:8.257e-06&T:1.651e-05|A:8.29e-06&T:1.658e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:0&T:0|A:1.5e-05&T:3e-05|A:0&T:0|A:0&T:0|||0&1||||| +5 1264472 5:g.1264587G>T G T . . CSQ=T|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000503656|retained_intron|2/2||||182|||||rs34528119&CM103166&COSM3414544&COSM3414545||-1||HGNC|11730|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0.0012|A:1.000e-03&T:1.653e-05|A:0.0009962&T:1.674e-05|A:0.0002072&T:0|A:0.0005216&T:0|A:0.0005834&T:0|A:0&T:0|A:0.001595&T:3.038e-05|A:0&T:0|A:6.064e-05&T:0||0&0&1&1|0&1&1&1|||||,T|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|9/14||||2651|||||rs34528119&CM103166&COSM3414544&COSM3414545||-1||HGNC|11730|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0.0012|A:1.000e-03&T:1.653e-05|A:0.0009962&T:1.674e-05|A:0.0002072&T:0|A:0.0005216&T:0|A:0.0005834&T:0|A:0&T:0|A:0.001595&T:3.038e-05|A:0&T:0|A:6.064e-05&T:0||0&0&1&1|0&1&1&1|||||,T|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron||6/10||||||||rs34528119&CM103166&COSM3414544&COSM3414545||-1||HGNC|11730|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0.0012|A:1.000e-03&T:1.653e-05|A:0.0009962&T:1.674e-05|A:0.0002072&T:0|A:0.0005216&T:0|A:0.0005834&T:0|A:0&T:0|A:0.001595&T:3.038e-05|A:0&T:0|A:6.064e-05&T:0||0&0&1&1|0&1&1&1|||||,T|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|11/16||||2833|2775|925|H/Q|caC/caA|rs34528119&CM103166&COSM3414544&COSM3414545||-1||HGNC|11730|||tolerated(0.18)|possibly_damaging(0.818)|A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0.0012|A:1.000e-03&T:1.653e-05|A:0.0009962&T:1.674e-05|A:0.0002072&T:0|A:0.0005216&T:0|A:0.0005834&T:0|A:0&T:0|A:0.001595&T:3.038e-05|A:0&T:0|A:6.064e-05&T:0||0&0&1&1|0&1&1&1|||||,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000508104|protein_coding||||||||||rs34528119&CM103166&COSM3414544&COSM3414545|1978|-1||HGNC|11730|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0.0012|A:1.000e-03&T:1.653e-05|A:0.0009962&T:1.674e-05|A:0.0002072&T:0|A:0.0005216&T:0|A:0.0005834&T:0|A:0&T:0|A:0.001595&T:3.038e-05|A:0&T:0|A:6.064e-05&T:0||0&0&1&1|0&1&1&1|||||,T|intron_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding||10/14||||||||rs34528119&CM103166&COSM3414544&COSM3414545||-1||HGNC|11730|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0.0012|A:1.000e-03&T:1.653e-05|A:0.0009962&T:1.674e-05|A:0.0002072&T:0|A:0.0005216&T:0|A:0.0005834&T:0|A:0&T:0|A:0.001595&T:3.038e-05|A:0&T:0|A:6.064e-05&T:0||0&0&1&1|0&1&1&1|||||,T|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay||8/12||||||||rs34528119&CM103166&COSM3414544&COSM3414545||-1||HGNC|11730|||||A:0.0002|A:0.0008|A:0|A:0|A:0|A:0|A:0.0002|A:0.0012|A:1.000e-03&T:1.653e-05|A:0.0009962&T:1.674e-05|A:0.0002072&T:0|A:0.0005216&T:0|A:0.0005834&T:0|A:0&T:0|A:0.001595&T:3.038e-05|A:0&T:0|A:6.064e-05&T:0||0&0&1&1|0&1&1&1||||| +5 1264541 5:g.1264656C>G C G . . CSQ=G|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000503656|retained_intron|2/2||||113|||||CM054141&rs121918665||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|9/14||||2582|||||CM054141&rs121918665||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron||6/10||||||||CM054141&rs121918665||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|11/16||||2764|2706|902|K/N|aaG/aaC|CM054141&rs121918665||-1||HGNC|11730|||deleterious(0)|probably_damaging(0.998)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|downstream_gene_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000508104|protein_coding||||||||||CM054141&rs121918665|1909|-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding||10/14||||||||CM054141&rs121918665||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,G|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay||8/12||||||||CM054141&rs121918665||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +5 1264542 5:g.1264657T>C T C . . CSQ=C|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000503656|retained_intron|2/2||||112|||||rs387907250||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|9/14||||2581|||||rs387907250||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron||6/10||||||||rs387907250||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|11/16||||2763|2705|902|K/R|aAg/aGg|rs387907250||-1||HGNC|11730|||deleterious(0.04)|probably_damaging(0.998)||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|downstream_gene_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000508104|protein_coding||||||||||rs387907250|1908|-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding||10/14||||||||rs387907250||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1|||||,C|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay||8/12||||||||rs387907250||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1||||| +5 1264546 5:g.1264661G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000503656|retained_intron|2/2||||108|||||rs199422304&CM076556||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|9/14||||2577|||||rs199422304&CM076556||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron||6/10||||||||rs199422304&CM076556||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|missense_variant|MODERATE|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|11/16||||2759|2701|901|R/W|Cgg/Tgg|rs199422304&CM076556||-1||HGNC|11730|||deleterious(0.04)|benign(0.052)||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000508104|protein_coding||||||||||rs199422304&CM076556|1904|-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding||10/14||||||||rs199422304&CM076556||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1|||||,A|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay||8/12||||||||rs199422304&CM076556||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||pathogenic||1&1||||| +5 1264582 5:g.1264697G>A G A . . CSQ=A|non_coding_transcript_exon_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000503656|retained_intron|2/2||||72|||||CM0910921||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,A|3_prime_UTR_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000296820|protein_coding|9/14||||2541|||||CM0910921||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000484238|retained_intron||6/10||||||||CM0910921||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,A|stop_gained|HIGH|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000310581|protein_coding|11/16||||2723|2665|889|R/*|Cga/Tga|CM0910921||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000508104|protein_coding||||||||||CM0910921|1868|-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000334602|protein_coding||10/14||||||||CM0910921||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||,A|intron_variant&NMD_transcript_variant|MODIFIER|TERT|ENSG00000164362|Transcript|ENST00000460137|nonsense_mediated_decay||8/12||||||||CM0910921||-1||HGNC|11730||||||||||||||||||||||||1|||||